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Located on Chromosome 11, this mutation impacts SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Carney-Stratakis syndrome
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CTGAAAACGTGTCCACGCAAAAAACTTGTACAGGAATGATCATAGCAGCATTATTTATAATAGCCAAAGAGTGGAAACAATCCAAATGGCTGTCAGTGGATGAATAGCTAAACAAAATATGGTGTATTCATACAATAGAATATTATTCAGCCATACAAAGGAATGATGTATTGATAAATGCTATGACATGGATGAACATTGAAAACATTATGCTAAGTTGACACAAAGGCCATATATTGTATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCGGCACGATCTCGGCTCAGCACGATCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTTTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCTCCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACATCAGGTGATCCGCCCACTTCACCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGTGGTGTATGGGTTCTTTTATATGAAATGTCTAGAACAGGCAAAGCCATAGAGACAGAAAGTAAATTTGTAGTTGGGTAGTGGGCTAAGAGGTAGAGGGTTTCTTTTTGGGGTAATGAGAATGTTCTGGAATTAAATGATGATTGCACAACTCAATATACTAAAAACCAGTGGATTATATACTAAAAAGCGTGAATTTTTTCTGGCGTTTGACTTACATTGCAATAAAACTGTTATAAAAATAGTAAAATTAGGTCACTCCTAATCTCAGGCACTCCCTGCTTAAAATGTATCAGTGGTTTCCTATTATATTTCATATAAAATTCAGATTCCTTATCATGACCTTCAAGACCCTATGCAACCGACCCCTGCCTTCCTCTGATCTCTGCTTCACCCATGTGCTCCAGCCACACAAATCTTACTATTCATTAGAGATGCCACTTTGGTTTGGATGTTCTCATTCATGTCTTCCTTTCTAAAGTGTTTCTTCTCAGTACATATATATTTACTTTTTCCTTCTCATTCACTAGTATATTCCATAAGGGTAGGGATGCTGTCTCACTTACTATACTCCCAACATTTATGACAGATTCTGGCACATGATATCTACTTAATAAATTCTTTTTGAATTAATTAAAAATACTGTAGAGTTTTAGTTATTTTTAGTTATTGGGGTGAAAGGATCACTTGCAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCATCATGGTGAGACCGCATCTTTAAAGAAATAAAAAACAGGCCAGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAGTCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCTGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGAAGGAAATAAAAAACAATTAGCCGGGCATGGAGGCATGCTCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCTGTAGTGAGCTATGATCAGGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCAACAGAGTAAGACTTTGTCTCTAAAGAAAAGTCACTAGAAATAGACTTACTGACATACACACGCAAAAGGCTATACAGAATCCCCTAAAGAAGCAAACAGTGACAGTGGAGTGGCAAATGGAGACATTGCATTTGAACTTGACAGATTGTTTTTTTGCAGCCAAGTTATCTGTATAGTCTTCTAATTTCACTGTGGTTTTTTATTGATGTTATGATTTTTTCTTTTTCTTTAGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGACCTTTTTGACTTCATACTTTGAAGAATTGATGTATGCCTCTTTGCCTCTGCTTTGTCATGCCATTAAGCTCACAATAAGGAAGAAATAACAGATAAGTCCATTGGTGGACAGCCTTCTTCTCTTAATCACAAGATTATTTTCAGAATTTAATCTTTGAGGAAAAGGTTTGAGAGGAATTATATCTAAGTTGTGAGACTGAGTTCTATATTCTGGTGAGTTAATGGGGTTGCCTCCCAGCTTCTTATAAGACTCACAGTATAACTAAACATGATATATCAGCTTTTGCCTTTCAATTTATCAATCTCTTAAAGAGAATCCAACTTTATTACGATTAGTATATGATCAAACTTCCATATTTGCCTTGGGAATAATGGACAAAGGGAAATACTCTTAATTCATGAATAAAAACTTTGCAGAAAATTAGACAGTGTTTAATTTTCGAAAACTTCCCTCTCTAGACAGTAGATACCACCTACTGATGGTTACATATACTAGGGAAATTTTAAAATTAGGAAATGCTGATAGCTCATATTATAAATTTCTAAATCCTAGGAAGAAACGCTTGGAGTGCTTCTGAATATACAGAAGTTCCATTTAAGGGCAAGTTTCCCTGTAGATGTATCAAAATACTACCAACTGTAAATTGAGATTTAATTCCCAAATGTATTCTACTTGTTCTAAAACAATCTGTCCACAAATATAAAACTATAAGTAATAAATTGTTATTTTCGCACAATGGGAATCTCTAATGTGAAAATGTATTCTATGAAAATAATTTTTTTAAATAAAATGTTATATAATAAAAGTGTCTTCTATGCTTTTATATATTAGCTATCAGTAGTTTTATTCATTAGAATTAGGTGTCCATTGCATCCACAGCATGAAAACAAAATTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCGCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGAGCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGTCATTCTCCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATATTTTGTATTTTCAGTGGACATGGGGTTTCACCGTGTTAGCAAGGATGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCCGCCCAGCCAAAATTGAGTGTTTAAATTTTCTTCTGGGGCTTAGCAGTTAGGTAAATCAGACACAAAGTACTGGAAAACAAAAAGGACTTGTAATAGGCAGAAAAATACCAAGTGTATAAGTAATTTGGTATAAACAGAGTATAAGGTTTAGTATTTAGGAATAAGAACTATGTCCAGATTATGGTGTTCTGTGAATACCAGCCTTTGGAATTCATATTATGTTCTATGTGTATTTAGTCTGGTCTAAGAGTTGAGTGTAAGGCATGATGCTGTCTTCTATCAATATAGAGTAACTGGGACTAAGCACATTTTACTCACCAAGGACCTTACTGGGAAGCTGAGGCAAAGGAAGAGTATGTGTTTATGAATGTGTACTAGGGGTTAAAGACATGCTCTCCTTGATGTGCCTGTGGTCTTGTAGAGACTCAAGTGTGCATTAGGGTTTAGGAAGAGGTGATTAATTCTGTTTTGGGGTGGGTAAAAGGTTTCAAAAGAGGGTGATGCCTGAATAGCAGTGGCACACCAACAGATAGTGGTGGTGGGACCAGTCCACCCTGGTGGGAGAGAATATATAAACAATATTCTGACATTGTTTAGAATTGCTGATGCTTGATGATGATAAAAAACAAATGGACTAAAAGTCAATTTTATTGTTTTAAAATTCTCTATAGACGATCCCCTCCCCACCTTGTAGTGTCATTCCTTCCCTTCCCTAGCTCTCA
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CTGAAAACGTGTCCACGCAAAAAACTTGTACAGGAATGATCATAGCAGCATTATTTATAATAGCCAAAGAGTGGAAACAATCCAAATGGCTGTCAGTGGATGAATAGCTAAACAAAATATGGTGTATTCATACAATAGAATATTATTCAGCCATACAAAGGAATGATGTATTGATAAATGCTATGACATGGATGAACATTGAAAACATTATGCTAAGTTGACACAAAGGCCATATATTGTATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCGGCACGATCTCGGCTCAGCACGATCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTTTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCTCCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACATCAGGTGATCCGCCCACTTCACCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGTGGTGTATGGGTTCTTTTATATGAAATGTCTAGAACAGGCAAAGCCATAGAGACAGAAAGTAAATTTGTAGTTGGGTAGTGGGCTAAGAGGTAGAGGGTTTCTTTTTGGGGTAATGAGAATGTTCTGGAATTAAATGATGATTGCACAACTCAATATACTAAAAACCAGTGGATTATATACTAAAAAGCGTGAATTTTTTCTGGCGTTTGACTTACATTGCAATAAAACTGTTATAAAAATAGTAAAATTAGGTCACTCCTAATCTCAGGCACTCCCTGCTTAAAATGTATCAGTGGTTTCCTATTATATTTCATATAAAATTCAGATTCCTTATCATGACCTTCAAGACCCTATGCAACCGACCCCTGCCTTCCTCTGATCTCTGCTTCACCCATGTGCTCCAGCCACACAAATCTTACTATTCATTAGAGATGCCACTTTGGTTTGGATGTTCTCATTCATGTCTTCCTTTCTAAAGTGTTTCTTCTCAGTACATATATATTTACTTTTTCCTTCTCATTCACTAGTATATTCCATAAGGGTAGGGATGCTGTCTCACTTACTATACTCCCAACATTTATGACAGATTCTGGCACATGATATCTACTTAATAAATTCTTTTTGAATTAATTAAAAATACTGTAGAGTTTTAGTTATTTTTAGTTATTGGGGTGAAAGGATCACTTGCAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCATCATGGTGAGACCGCATCTTTAAAGAAATAAAAAACAGGCCAGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAGTCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCTGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGAAGGAAATAAAAAACAATTAGCCGGGCATGGAGGCATGCTCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCTGTAGTGAGCTATGATCAGGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCAACAGAGTAAGACTTTGTCTCTAAAGAAAAGTCACTAGAAATAGACTTACTGACATACACACGCAAAAGGCTATACAGAATCCCCTAAAGAAGCAAACAGTGACAGTGGAGTGGCAAATGGAGACATTGCATTTGAACTTGACAGATTGTTTTTTTGCAGCCAAGTTATCTGTATAGTCTTCTAATTTCACTGTGGTTTTTTATTGATGTTATGATTTTTTCTTTTTCTTTAGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTGTGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGACCTTTTTGACTTCATACTTTGAAGAATTGATGTATGCCTCTTTGCCTCTGCTTTGTCATGCCATTAAGCTCACAATAAGGAAGAAATAACAGATAAGTCCATTGGTGGACAGCCTTCTTCTCTTAATCACAAGATTATTTTCAGAATTTAATCTTTGAGGAAAAGGTTTGAGAGGAATTATATCTAAGTTGTGAGACTGAGTTCTATATTCTGGTGAGTTAATGGGGTTGCCTCCCAGCTTCTTATAAGACTCACAGTATAACTAAACATGATATATCAGCTTTTGCCTTTCAATTTATCAATCTCTTAAAGAGAATCCAACTTTATTACGATTAGTATATGATCAAACTTCCATATTTGCCTTGGGAATAATGGACAAAGGGAAATACTCTTAATTCATGAATAAAAACTTTGCAGAAAATTAGACAGTGTTTAATTTTCGAAAACTTCCCTCTCTAGACAGTAGATACCACCTACTGATGGTTACATATACTAGGGAAATTTTAAAATTAGGAAATGCTGATAGCTCATATTATAAATTTCTAAATCCTAGGAAGAAACGCTTGGAGTGCTTCTGAATATACAGAAGTTCCATTTAAGGGCAAGTTTCCCTGTAGATGTATCAAAATACTACCAACTGTAAATTGAGATTTAATTCCCAAATGTATTCTACTTGTTCTAAAACAATCTGTCCACAAATATAAAACTATAAGTAATAAATTGTTATTTTCGCACAATGGGAATCTCTAATGTGAAAATGTATTCTATGAAAATAATTTTTTTAAATAAAATGTTATATAATAAAAGTGTCTTCTATGCTTTTATATATTAGCTATCAGTAGTTTTATTCATTAGAATTAGGTGTCCATTGCATCCACAGCATGAAAACAAAATTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCGCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGAGCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGTCATTCTCCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATATTTTGTATTTTCAGTGGACATGGGGTTTCACCGTGTTAGCAAGGATGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCCGCCCAGCCAAAATTGAGTGTTTAAATTTTCTTCTGGGGCTTAGCAGTTAGGTAAATCAGACACAAAGTACTGGAAAACAAAAAGGACTTGTAATAGGCAGAAAAATACCAAGTGTATAAGTAATTTGGTATAAACAGAGTATAAGGTTTAGTATTTAGGAATAAGAACTATGTCCAGATTATGGTGTTCTGTGAATACCAGCCTTTGGAATTCATATTATGTTCTATGTGTATTTAGTCTGGTCTAAGAGTTGAGTGTAAGGCATGATGCTGTCTTCTATCAATATAGAGTAACTGGGACTAAGCACATTTTACTCACCAAGGACCTTACTGGGAAGCTGAGGCAAAGGAAGAGTATGTGTTTATGAATGTGTACTAGGGGTTAAAGACATGCTCTCCTTGATGTGCCTGTGGTCTTGTAGAGACTCAAGTGTGCATTAGGGTTTAGGAAGAGGTGATTAATTCTGTTTTGGGGTGGGTAAAAGGTTTCAAAAGAGGGTGATGCCTGAATAGCAGTGGCACACCAACAGATAGTGGTGGTGGGACCAGTCCACCCTGGTGGGAGAGAATATATAAACAATATTCTGACATTGTTTAGAATTGCTGATGCTTGATGATGATAAAAAACAAATGGACTAAAAGTCAATTTTATTGTTTTAAAATTCTCTATAGACGATCCCCTCCCCACCTTGTAGTGTCATTCCTTCCCTTCCCTAGCTCTCA
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Task1_train_16701
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This alteration occurs within gene SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D) located on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Cowden syndrome 3
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CTGAAAACGTGTCCACGCAAAAAACTTGTACAGGAATGATCATAGCAGCATTATTTATAATAGCCAAAGAGTGGAAACAATCCAAATGGCTGTCAGTGGATGAATAGCTAAACAAAATATGGTGTATTCATACAATAGAATATTATTCAGCCATACAAAGGAATGATGTATTGATAAATGCTATGACATGGATGAACATTGAAAACATTATGCTAAGTTGACACAAAGGCCATATATTGTATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCGGCACGATCTCGGCTCAGCACGATCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTTTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCTCCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACATCAGGTGATCCGCCCACTTCACCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGTGGTGTATGGGTTCTTTTATATGAAATGTCTAGAACAGGCAAAGCCATAGAGACAGAAAGTAAATTTGTAGTTGGGTAGTGGGCTAAGAGGTAGAGGGTTTCTTTTTGGGGTAATGAGAATGTTCTGGAATTAAATGATGATTGCACAACTCAATATACTAAAAACCAGTGGATTATATACTAAAAAGCGTGAATTTTTTCTGGCGTTTGACTTACATTGCAATAAAACTGTTATAAAAATAGTAAAATTAGGTCACTCCTAATCTCAGGCACTCCCTGCTTAAAATGTATCAGTGGTTTCCTATTATATTTCATATAAAATTCAGATTCCTTATCATGACCTTCAAGACCCTATGCAACCGACCCCTGCCTTCCTCTGATCTCTGCTTCACCCATGTGCTCCAGCCACACAAATCTTACTATTCATTAGAGATGCCACTTTGGTTTGGATGTTCTCATTCATGTCTTCCTTTCTAAAGTGTTTCTTCTCAGTACATATATATTTACTTTTTCCTTCTCATTCACTAGTATATTCCATAAGGGTAGGGATGCTGTCTCACTTACTATACTCCCAACATTTATGACAGATTCTGGCACATGATATCTACTTAATAAATTCTTTTTGAATTAATTAAAAATACTGTAGAGTTTTAGTTATTTTTAGTTATTGGGGTGAAAGGATCACTTGCAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCATCATGGTGAGACCGCATCTTTAAAGAAATAAAAAACAGGCCAGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAGTCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCTGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGAAGGAAATAAAAAACAATTAGCCGGGCATGGAGGCATGCTCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCTGTAGTGAGCTATGATCAGGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCAACAGAGTAAGACTTTGTCTCTAAAGAAAAGTCACTAGAAATAGACTTACTGACATACACACGCAAAAGGCTATACAGAATCCCCTAAAGAAGCAAACAGTGACAGTGGAGTGGCAAATGGAGACATTGCATTTGAACTTGACAGATTGTTTTTTTGCAGCCAAGTTATCTGTATAGTCTTCTAATTTCACTGTGGTTTTTTATTGATGTTATGATTTTTTCTTTTTCTTTAGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGACCTTTTTGACTTCATACTTTGAAGAATTGATGTATGCCTCTTTGCCTCTGCTTTGTCATGCCATTAAGCTCACAATAAGGAAGAAATAACAGATAAGTCCATTGGTGGACAGCCTTCTTCTCTTAATCACAAGATTATTTTCAGAATTTAATCTTTGAGGAAAAGGTTTGAGAGGAATTATATCTAAGTTGTGAGACTGAGTTCTATATTCTGGTGAGTTAATGGGGTTGCCTCCCAGCTTCTTATAAGACTCACAGTATAACTAAACATGATATATCAGCTTTTGCCTTTCAATTTATCAATCTCTTAAAGAGAATCCAACTTTATTACGATTAGTATATGATCAAACTTCCATATTTGCCTTGGGAATAATGGACAAAGGGAAATACTCTTAATTCATGAATAAAAACTTTGCAGAAAATTAGACAGTGTTTAATTTTCGAAAACTTCCCTCTCTAGACAGTAGATACCACCTACTGATGGTTACATATACTAGGGAAATTTTAAAATTAGGAAATGCTGATAGCTCATATTATAAATTTCTAAATCCTAGGAAGAAACGCTTGGAGTGCTTCTGAATATACAGAAGTTCCATTTAAGGGCAAGTTTCCCTGTAGATGTATCAAAATACTACCAACTGTAAATTGAGATTTAATTCCCAAATGTATTCTACTTGTTCTAAAACAATCTGTCCACAAATATAAAACTATAAGTAATAAATTGTTATTTTCGCACAATGGGAATCTCTAATGTGAAAATGTATTCTATGAAAATAATTTTTTTAAATAAAATGTTATATAATAAAAGTGTCTTCTATGCTTTTATATATTAGCTATCAGTAGTTTTATTCATTAGAATTAGGTGTCCATTGCATCCACAGCATGAAAACAAAATTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCGCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGAGCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGTCATTCTCCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATATTTTGTATTTTCAGTGGACATGGGGTTTCACCGTGTTAGCAAGGATGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCCGCCCAGCCAAAATTGAGTGTTTAAATTTTCTTCTGGGGCTTAGCAGTTAGGTAAATCAGACACAAAGTACTGGAAAACAAAAAGGACTTGTAATAGGCAGAAAAATACCAAGTGTATAAGTAATTTGGTATAAACAGAGTATAAGGTTTAGTATTTAGGAATAAGAACTATGTCCAGATTATGGTGTTCTGTGAATACCAGCCTTTGGAATTCATATTATGTTCTATGTGTATTTAGTCTGGTCTAAGAGTTGAGTGTAAGGCATGATGCTGTCTTCTATCAATATAGAGTAACTGGGACTAAGCACATTTTACTCACCAAGGACCTTACTGGGAAGCTGAGGCAAAGGAAGAGTATGTGTTTATGAATGTGTACTAGGGGTTAAAGACATGCTCTCCTTGATGTGCCTGTGGTCTTGTAGAGACTCAAGTGTGCATTAGGGTTTAGGAAGAGGTGATTAATTCTGTTTTGGGGTGGGTAAAAGGTTTCAAAAGAGGGTGATGCCTGAATAGCAGTGGCACACCAACAGATAGTGGTGGTGGGACCAGTCCACCCTGGTGGGAGAGAATATATAAACAATATTCTGACATTGTTTAGAATTGCTGATGCTTGATGATGATAAAAAACAAATGGACTAAAAGTCAATTTTATTGTTTTAAAATTCTCTATAGACGATCCCCTCCCCACCTTGTAGTGTCATTCCTTCCCTTCCCTAGCTCTCA
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CTGAAAACGTGTCCACGCAAAAAACTTGTACAGGAATGATCATAGCAGCATTATTTATAATAGCCAAAGAGTGGAAACAATCCAAATGGCTGTCAGTGGATGAATAGCTAAACAAAATATGGTGTATTCATACAATAGAATATTATTCAGCCATACAAAGGAATGATGTATTGATAAATGCTATGACATGGATGAACATTGAAAACATTATGCTAAGTTGACACAAAGGCCATATATTGTATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCGGCACGATCTCGGCTCAGCACGATCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTTTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCTCCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACATCAGGTGATCCGCCCACTTCACCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGTGGTGTATGGGTTCTTTTATATGAAATGTCTAGAACAGGCAAAGCCATAGAGACAGAAAGTAAATTTGTAGTTGGGTAGTGGGCTAAGAGGTAGAGGGTTTCTTTTTGGGGTAATGAGAATGTTCTGGAATTAAATGATGATTGCACAACTCAATATACTAAAAACCAGTGGATTATATACTAAAAAGCGTGAATTTTTTCTGGCGTTTGACTTACATTGCAATAAAACTGTTATAAAAATAGTAAAATTAGGTCACTCCTAATCTCAGGCACTCCCTGCTTAAAATGTATCAGTGGTTTCCTATTATATTTCATATAAAATTCAGATTCCTTATCATGACCTTCAAGACCCTATGCAACCGACCCCTGCCTTCCTCTGATCTCTGCTTCACCCATGTGCTCCAGCCACACAAATCTTACTATTCATTAGAGATGCCACTTTGGTTTGGATGTTCTCATTCATGTCTTCCTTTCTAAAGTGTTTCTTCTCAGTACATATATATTTACTTTTTCCTTCTCATTCACTAGTATATTCCATAAGGGTAGGGATGCTGTCTCACTTACTATACTCCCAACATTTATGACAGATTCTGGCACATGATATCTACTTAATAAATTCTTTTTGAATTAATTAAAAATACTGTAGAGTTTTAGTTATTTTTAGTTATTGGGGTGAAAGGATCACTTGCAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCATCATGGTGAGACCGCATCTTTAAAGAAATAAAAAACAGGCCAGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAGTCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCTGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGAAGGAAATAAAAAACAATTAGCCGGGCATGGAGGCATGCTCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCTGTAGTGAGCTATGATCAGGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCAACAGAGTAAGACTTTGTCTCTAAAGAAAAGTCACTAGAAATAGACTTACTGACATACACACGCAAAAGGCTATACAGAATCCCCTAAAGAAGCAAACAGTGACAGTGGAGTGGCAAATGGAGACATTGCATTTGAACTTGACAGATTGTTTTTTTGCAGCCAAGTTATCTGTATAGTCTTCTAATTTCACTGTGGTTTTTTATTGATGTTATGATTTTTTCTTTTTCTTTAGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTGTGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGACCTTTTTGACTTCATACTTTGAAGAATTGATGTATGCCTCTTTGCCTCTGCTTTGTCATGCCATTAAGCTCACAATAAGGAAGAAATAACAGATAAGTCCATTGGTGGACAGCCTTCTTCTCTTAATCACAAGATTATTTTCAGAATTTAATCTTTGAGGAAAAGGTTTGAGAGGAATTATATCTAAGTTGTGAGACTGAGTTCTATATTCTGGTGAGTTAATGGGGTTGCCTCCCAGCTTCTTATAAGACTCACAGTATAACTAAACATGATATATCAGCTTTTGCCTTTCAATTTATCAATCTCTTAAAGAGAATCCAACTTTATTACGATTAGTATATGATCAAACTTCCATATTTGCCTTGGGAATAATGGACAAAGGGAAATACTCTTAATTCATGAATAAAAACTTTGCAGAAAATTAGACAGTGTTTAATTTTCGAAAACTTCCCTCTCTAGACAGTAGATACCACCTACTGATGGTTACATATACTAGGGAAATTTTAAAATTAGGAAATGCTGATAGCTCATATTATAAATTTCTAAATCCTAGGAAGAAACGCTTGGAGTGCTTCTGAATATACAGAAGTTCCATTTAAGGGCAAGTTTCCCTGTAGATGTATCAAAATACTACCAACTGTAAATTGAGATTTAATTCCCAAATGTATTCTACTTGTTCTAAAACAATCTGTCCACAAATATAAAACTATAAGTAATAAATTGTTATTTTCGCACAATGGGAATCTCTAATGTGAAAATGTATTCTATGAAAATAATTTTTTTAAATAAAATGTTATATAATAAAAGTGTCTTCTATGCTTTTATATATTAGCTATCAGTAGTTTTATTCATTAGAATTAGGTGTCCATTGCATCCACAGCATGAAAACAAAATTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCGCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGAGCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGTCATTCTCCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATATTTTGTATTTTCAGTGGACATGGGGTTTCACCGTGTTAGCAAGGATGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCCGCCCAGCCAAAATTGAGTGTTTAAATTTTCTTCTGGGGCTTAGCAGTTAGGTAAATCAGACACAAAGTACTGGAAAACAAAAAGGACTTGTAATAGGCAGAAAAATACCAAGTGTATAAGTAATTTGGTATAAACAGAGTATAAGGTTTAGTATTTAGGAATAAGAACTATGTCCAGATTATGGTGTTCTGTGAATACCAGCCTTTGGAATTCATATTATGTTCTATGTGTATTTAGTCTGGTCTAAGAGTTGAGTGTAAGGCATGATGCTGTCTTCTATCAATATAGAGTAACTGGGACTAAGCACATTTTACTCACCAAGGACCTTACTGGGAAGCTGAGGCAAAGGAAGAGTATGTGTTTATGAATGTGTACTAGGGGTTAAAGACATGCTCTCCTTGATGTGCCTGTGGTCTTGTAGAGACTCAAGTGTGCATTAGGGTTTAGGAAGAGGTGATTAATTCTGTTTTGGGGTGGGTAAAAGGTTTCAAAAGAGGGTGATGCCTGAATAGCAGTGGCACACCAACAGATAGTGGTGGTGGGACCAGTCCACCCTGGTGGGAGAGAATATATAAACAATATTCTGACATTGTTTAGAATTGCTGATGCTTGATGATGATAAAAAACAAATGGACTAAAAGTCAATTTTATTGTTTTAAAATTCTCTATAGACGATCCCCTCCCCACCTTGTAGTGTCATTCCTTCCCTTCCCTAGCTCTCA
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Task1_train_16702
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This genomic variant is located on Chromosome 11, within the SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Paragangliomas with sensorineural hearing loss
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Task1_train_16703
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Located on Chromosome 11, this mutation impacts SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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CTGAAAACGTGTCCACGCAAAAAACTTGTACAGGAATGATCATAGCAGCATTATTTATAATAGCCAAAGAGTGGAAACAATCCAAATGGCTGTCAGTGGATGAATAGCTAAACAAAATATGGTGTATTCATACAATAGAATATTATTCAGCCATACAAAGGAATGATGTATTGATAAATGCTATGACATGGATGAACATTGAAAACATTATGCTAAGTTGACACAAAGGCCATATATTGTATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCGGCACGATCTCGGCTCAGCACGATCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTTTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCTCCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACATCAGGTGATCCGCCCACTTCACCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGTGGTGTATGGGTTCTTTTATATGAAATGTCTAGAACAGGCAAAGCCATAGAGACAGAAAGTAAATTTGTAGTTGGGTAGTGGGCTAAGAGGTAGAGGGTTTCTTTTTGGGGTAATGAGAATGTTCTGGAATTAAATGATGATTGCACAACTCAATATACTAAAAACCAGTGGATTATATACTAAAAAGCGTGAATTTTTTCTGGCGTTTGACTTACATTGCAATAAAACTGTTATAAAAATAGTAAAATTAGGTCACTCCTAATCTCAGGCACTCCCTGCTTAAAATGTATCAGTGGTTTCCTATTATATTTCATATAAAATTCAGATTCCTTATCATGACCTTCAAGACCCTATGCAACCGACCCCTGCCTTCCTCTGATCTCTGCTTCACCCATGTGCTCCAGCCACACAAATCTTACTATTCATTAGAGATGCCACTTTGGTTTGGATGTTCTCATTCATGTCTTCCTTTCTAAAGTGTTTCTTCTCAGTACATATATATTTACTTTTTCCTTCTCATTCACTAGTATATTCCATAAGGGTAGGGATGCTGTCTCACTTACTATACTCCCAACATTTATGACAGATTCTGGCACATGATATCTACTTAATAAATTCTTTTTGAATTAATTAAAAATACTGTAGAGTTTTAGTTATTTTTAGTTATTGGGGTGAAAGGATCACTTGCAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCATCATGGTGAGACCGCATCTTTAAAGAAATAAAAAACAGGCCAGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAGTCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCTGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGAAGGAAATAAAAAACAATTAGCCGGGCATGGAGGCATGCTCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCTGTAGTGAGCTATGATCAGGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCAACAGAGTAAGACTTTGTCTCTAAAGAAAAGTCACTAGAAATAGACTTACTGACATACACACGCAAAAGGCTATACAGAATCCCCTAAAGAAGCAAACAGTGACAGTGGAGTGGCAAATGGAGACATTGCATTTGAACTTGACAGATTGTTTTTTTGCAGCCAAGTTATCTGTATAGTCTTCTAATTTCACTGTGGTTTTTTATTGATGTTATGATTTTTTCTTTTTCTTTAGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGACCTTTTTGACTTCATACTTTGAAGAATTGATGTATGCCTCTTTGCCTCTGCTTTGTCATGCCATTAAGCTCACAATAAGGAAGAAATAACAGATAAGTCCATTGGTGGACAGCCTTCTTCTCTTAATCACAAGATTATTTTCAGAATTTAATCTTTGAGGAAAAGGTTTGAGAGGAATTATATCTAAGTTGTGAGACTGAGTTCTATATTCTGGTGAGTTAATGGGGTTGCCTCCCAGCTTCTTATAAGACTCACAGTATAACTAAACATGATATATCAGCTTTTGCCTTTCAATTTATCAATCTCTTAAAGAGAATCCAACTTTATTACGATTAGTATATGATCAAACTTCCATATTTGCCTTGGGAATAATGGACAAAGGGAAATACTCTTAATTCATGAATAAAAACTTTGCAGAAAATTAGACAGTGTTTAATTTTCGAAAACTTCCCTCTCTAGACAGTAGATACCACCTACTGATGGTTACATATACTAGGGAAATTTTAAAATTAGGAAATGCTGATAGCTCATATTATAAATTTCTAAATCCTAGGAAGAAACGCTTGGAGTGCTTCTGAATATACAGAAGTTCCATTTAAGGGCAAGTTTCCCTGTAGATGTATCAAAATACTACCAACTGTAAATTGAGATTTAATTCCCAAATGTATTCTACTTGTTCTAAAACAATCTGTCCACAAATATAAAACTATAAGTAATAAATTGTTATTTTCGCACAATGGGAATCTCTAATGTGAAAATGTATTCTATGAAAATAATTTTTTTAAATAAAATGTTATATAATAAAAGTGTCTTCTATGCTTTTATATATTAGCTATCAGTAGTTTTATTCATTAGAATTAGGTGTCCATTGCATCCACAGCATGAAAACAAAATTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCGCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGAGCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGTCATTCTCCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATATTTTGTATTTTCAGTGGACATGGGGTTTCACCGTGTTAGCAAGGATGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCCGCCCAGCCAAAATTGAGTGTTTAAATTTTCTTCTGGGGCTTAGCAGTTAGGTAAATCAGACACAAAGTACTGGAAAACAAAAAGGACTTGTAATAGGCAGAAAAATACCAAGTGTATAAGTAATTTGGTATAAACAGAGTATAAGGTTTAGTATTTAGGAATAAGAACTATGTCCAGATTATGGTGTTCTGTGAATACCAGCCTTTGGAATTCATATTATGTTCTATGTGTATTTAGTCTGGTCTAAGAGTTGAGTGTAAGGCATGATGCTGTCTTCTATCAATATAGAGTAACTGGGACTAAGCACATTTTACTCACCAAGGACCTTACTGGGAAGCTGAGGCAAAGGAAGAGTATGTGTTTATGAATGTGTACTAGGGGTTAAAGACATGCTCTCCTTGATGTGCCTGTGGTCTTGTAGAGACTCAAGTGTGCATTAGGGTTTAGGAAGAGGTGATTAATTCTGTTTTGGGGTGGGTAAAAGGTTTCAAAAGAGGGTGATGCCTGAATAGCAGTGGCACACCAACAGATAGTGGTGGTGGGACCAGTCCACCCTGGTGGGAGAGAATATATAAACAATATTCTGACATTGTTTAGAATTGCTGATGCTTGATGATGATAAAAAACAAATGGACTAAAAGTCAATTTTATTGTTTTAAAATTCTCTATAGACGATCCCCTCCCCACCTTGTAGTGTCATTCCTTCCCTTCCCTAGCTCTCA
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Task1_train_16704
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Mutation context: Chromosome 11, Gene SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_16705
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TGAAAACGTGTCCACGCAAAAAACTTGTACAGGAATGATCATAGCAGCATTATTTATAATAGCCAAAGAGTGGAAACAATCCAAATGGCTGTCAGTGGATGAATAGCTAAACAAAATATGGTGTATTCATACAATAGAATATTATTCAGCCATACAAAGGAATGATGTATTGATAAATGCTATGACATGGATGAACATTGAAAACATTATGCTAAGTTGACACAAAGGCCATATATTGTATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCGGCACGATCTCGGCTCAGCACGATCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTTTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCTCCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACATCAGGTGATCCGCCCACTTCACCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGTGGTGTATGGGTTCTTTTATATGAAATGTCTAGAACAGGCAAAGCCATAGAGACAGAAAGTAAATTTGTAGTTGGGTAGTGGGCTAAGAGGTAGAGGGTTTCTTTTTGGGGTAATGAGAATGTTCTGGAATTAAATGATGATTGCACAACTCAATATACTAAAAACCAGTGGATTATATACTAAAAAGCGTGAATTTTTTCTGGCGTTTGACTTACATTGCAATAAAACTGTTATAAAAATAGTAAAATTAGGTCACTCCTAATCTCAGGCACTCCCTGCTTAAAATGTATCAGTGGTTTCCTATTATATTTCATATAAAATTCAGATTCCTTATCATGACCTTCAAGACCCTATGCAACCGACCCCTGCCTTCCTCTGATCTCTGCTTCACCCATGTGCTCCAGCCACACAAATCTTACTATTCATTAGAGATGCCACTTTGGTTTGGATGTTCTCATTCATGTCTTCCTTTCTAAAGTGTTTCTTCTCAGTACATATATATTTACTTTTTCCTTCTCATTCACTAGTATATTCCATAAGGGTAGGGATGCTGTCTCACTTACTATACTCCCAACATTTATGACAGATTCTGGCACATGATATCTACTTAATAAATTCTTTTTGAATTAATTAAAAATACTGTAGAGTTTTAGTTATTTTTAGTTATTGGGGTGAAAGGATCACTTGCAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCATCATGGTGAGACCGCATCTTTAAAGAAATAAAAAACAGGCCAGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAGTCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCTGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGAAGGAAATAAAAAACAATTAGCCGGGCATGGAGGCATGCTCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCTGTAGTGAGCTATGATCAGGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCAACAGAGTAAGACTTTGTCTCTAAAGAAAAGTCACTAGAAATAGACTTACTGACATACACACGCAAAAGGCTATACAGAATCCCCTAAAGAAGCAAACAGTGACAGTGGAGTGGCAAATGGAGACATTGCATTTGAACTTGACAGATTGTTTTTTTGCAGCCAAGTTATCTGTATAGTCTTCTAATTTCACTGTGGTTTTTTATTGATGTTATGATTTTTTCTTTTTCTTTAGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGACCTTTTTGACTTCATACTTTGAAGAATTGATGTATGCCTCTTTGCCTCTGCTTTGTCATGCCATTAAGCTCACAATAAGGAAGAAATAACAGATAAGTCCATTGGTGGACAGCCTTCTTCTCTTAATCACAAGATTATTTTCAGAATTTAATCTTTGAGGAAAAGGTTTGAGAGGAATTATATCTAAGTTGTGAGACTGAGTTCTATATTCTGGTGAGTTAATGGGGTTGCCTCCCAGCTTCTTATAAGACTCACAGTATAACTAAACATGATATATCAGCTTTTGCCTTTCAATTTATCAATCTCTTAAAGAGAATCCAACTTTATTACGATTAGTATATGATCAAACTTCCATATTTGCCTTGGGAATAATGGACAAAGGGAAATACTCTTAATTCATGAATAAAAACTTTGCAGAAAATTAGACAGTGTTTAATTTTCGAAAACTTCCCTCTCTAGACAGTAGATACCACCTACTGATGGTTACATATACTAGGGAAATTTTAAAATTAGGAAATGCTGATAGCTCATATTATAAATTTCTAAATCCTAGGAAGAAACGCTTGGAGTGCTTCTGAATATACAGAAGTTCCATTTAAGGGCAAGTTTCCCTGTAGATGTATCAAAATACTACCAACTGTAAATTGAGATTTAATTCCCAAATGTATTCTACTTGTTCTAAAACAATCTGTCCACAAATATAAAACTATAAGTAATAAATTGTTATTTTCGCACAATGGGAATCTCTAATGTGAAAATGTATTCTATGAAAATAATTTTTTTAAATAAAATGTTATATAATAAAAGTGTCTTCTATGCTTTTATATATTAGCTATCAGTAGTTTTATTCATTAGAATTAGGTGTCCATTGCATCCACAGCATGAAAACAAAATTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCGCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGAGCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGTCATTCTCCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATATTTTGTATTTTCAGTGGACATGGGGTTTCACCGTGTTAGCAAGGATGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCCGCCCAGCCAAAATTGAGTGTTTAAATTTTCTTCTGGGGCTTAGCAGTTAGGTAAATCAGACACAAAGTACTGGAAAACAAAAAGGACTTGTAATAGGCAGAAAAATACCAAGTGTATAAGTAATTTGGTATAAACAGAGTATAAGGTTTAGTATTTAGGAATAAGAACTATGTCCAGATTATGGTGTTCTGTGAATACCAGCCTTTGGAATTCATATTATGTTCTATGTGTATTTAGTCTGGTCTAAGAGTTGAGTGTAAGGCATGATGCTGTCTTCTATCAATATAGAGTAACTGGGACTAAGCACATTTTACTCACCAAGGACCTTACTGGGAAGCTGAGGCAAAGGAAGAGTATGTGTTTATGAATGTGTACTAGGGGTTAAAGACATGCTCTCCTTGATGTGCCTGTGGTCTTGTAGAGACTCAAGTGTGCATTAGGGTTTAGGAAGAGGTGATTAATTCTGTTTTGGGGTGGGTAAAAGGTTTCAAAAGAGGGTGATGCCTGAATAGCAGTGGCACACCAACAGATAGTGGTGGTGGGACCAGTCCACCCTGGTGGGAGAGAATATATAAACAATATTCTGACATTGTTTAGAATTGCTGATGCTTGATGATGATAAAAAACAAATGGACTAAAAGTCAATTTTATTGTTTTAAAATTCTCTATAGACGATCCCCTCCCCACCTTGTAGTGTCATTCCTTCCCTTCCCTAGCTCTCAG
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Task1_train_16706
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Consider this mutation in SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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Task1_train_16707
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A variant has been detected on Chromosome 11 in SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Paragangliomas with sensorineural hearing loss
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TGAAAACGTGTCCACGCAAAAAACTTGTACAGGAATGATCATAGCAGCATTATTTATAATAGCCAAAGAGTGGAAACAATCCAAATGGCTGTCAGTGGATGAATAGCTAAACAAAATATGGTGTATTCATACAATAGAATATTATTCAGCCATACAAAGGAATGATGTATTGATAAATGCTATGACATGGATGAACATTGAAAACATTATGCTAAGTTGACACAAAGGCCATATATTGTATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCGGCACGATCTCGGCTCAGCACGATCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTTTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCTCCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACATCAGGTGATCCGCCCACTTCACCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGTGGTGTATGGGTTCTTTTATATGAAATGTCTAGAACAGGCAAAGCCATAGAGACAGAAAGTAAATTTGTAGTTGGGTAGTGGGCTAAGAGGTAGAGGGTTTCTTTTTGGGGTAATGAGAATGTTCTGGAATTAAATGATGATTGCACAACTCAATATACTAAAAACCAGTGGATTATATACTAAAAAGCGTGAATTTTTTCTGGCGTTTGACTTACATTGCAATAAAACTGTTATAAAAATAGTAAAATTAGGTCACTCCTAATCTCAGGCACTCCCTGCTTAAAATGTATCAGTGGTTTCCTATTATATTTCATATAAAATTCAGATTCCTTATCATGACCTTCAAGACCCTATGCAACCGACCCCTGCCTTCCTCTGATCTCTGCTTCACCCATGTGCTCCAGCCACACAAATCTTACTATTCATTAGAGATGCCACTTTGGTTTGGATGTTCTCATTCATGTCTTCCTTTCTAAAGTGTTTCTTCTCAGTACATATATATTTACTTTTTCCTTCTCATTCACTAGTATATTCCATAAGGGTAGGGATGCTGTCTCACTTACTATACTCCCAACATTTATGACAGATTCTGGCACATGATATCTACTTAATAAATTCTTTTTGAATTAATTAAAAATACTGTAGAGTTTTAGTTATTTTTAGTTATTGGGGTGAAAGGATCACTTGCAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCATCATGGTGAGACCGCATCTTTAAAGAAATAAAAAACAGGCCAGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAGTCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCTGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGAAGGAAATAAAAAACAATTAGCCGGGCATGGAGGCATGCTCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCTGTAGTGAGCTATGATCAGGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCAACAGAGTAAGACTTTGTCTCTAAAGAAAAGTCACTAGAAATAGACTTACTGACATACACACGCAAAAGGCTATACAGAATCCCCTAAAGAAGCAAACAGTGACAGTGGAGTGGCAAATGGAGACATTGCATTTGAACTTGACAGATTGTTTTTTTGCAGCCAAGTTATCTGTATAGTCTTCTAATTTCACTGTGGTTTTTTATTGATGTTATGATTTTTTCTTTTTCTTTAGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGACCTTTTTGACTTCATACTTTGAAGAATTGATGTATGCCTCTTTGCCTCTGCTTTGTCATGCCATTAAGCTCACAATAAGGAAGAAATAACAGATAAGTCCATTGGTGGACAGCCTTCTTCTCTTAATCACAAGATTATTTTCAGAATTTAATCTTTGAGGAAAAGGTTTGAGAGGAATTATATCTAAGTTGTGAGACTGAGTTCTATATTCTGGTGAGTTAATGGGGTTGCCTCCCAGCTTCTTATAAGACTCACAGTATAACTAAACATGATATATCAGCTTTTGCCTTTCAATTTATCAATCTCTTAAAGAGAATCCAACTTTATTACGATTAGTATATGATCAAACTTCCATATTTGCCTTGGGAATAATGGACAAAGGGAAATACTCTTAATTCATGAATAAAAACTTTGCAGAAAATTAGACAGTGTTTAATTTTCGAAAACTTCCCTCTCTAGACAGTAGATACCACCTACTGATGGTTACATATACTAGGGAAATTTTAAAATTAGGAAATGCTGATAGCTCATATTATAAATTTCTAAATCCTAGGAAGAAACGCTTGGAGTGCTTCTGAATATACAGAAGTTCCATTTAAGGGCAAGTTTCCCTGTAGATGTATCAAAATACTACCAACTGTAAATTGAGATTTAATTCCCAAATGTATTCTACTTGTTCTAAAACAATCTGTCCACAAATATAAAACTATAAGTAATAAATTGTTATTTTCGCACAATGGGAATCTCTAATGTGAAAATGTATTCTATGAAAATAATTTTTTTAAATAAAATGTTATATAATAAAAGTGTCTTCTATGCTTTTATATATTAGCTATCAGTAGTTTTATTCATTAGAATTAGGTGTCCATTGCATCCACAGCATGAAAACAAAATTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCGCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGAGCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGTCATTCTCCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATATTTTGTATTTTCAGTGGACATGGGGTTTCACCGTGTTAGCAAGGATGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCCGCCCAGCCAAAATTGAGTGTTTAAATTTTCTTCTGGGGCTTAGCAGTTAGGTAAATCAGACACAAAGTACTGGAAAACAAAAAGGACTTGTAATAGGCAGAAAAATACCAAGTGTATAAGTAATTTGGTATAAACAGAGTATAAGGTTTAGTATTTAGGAATAAGAACTATGTCCAGATTATGGTGTTCTGTGAATACCAGCCTTTGGAATTCATATTATGTTCTATGTGTATTTAGTCTGGTCTAAGAGTTGAGTGTAAGGCATGATGCTGTCTTCTATCAATATAGAGTAACTGGGACTAAGCACATTTTACTCACCAAGGACCTTACTGGGAAGCTGAGGCAAAGGAAGAGTATGTGTTTATGAATGTGTACTAGGGGTTAAAGACATGCTCTCCTTGATGTGCCTGTGGTCTTGTAGAGACTCAAGTGTGCATTAGGGTTTAGGAAGAGGTGATTAATTCTGTTTTGGGGTGGGTAAAAGGTTTCAAAAGAGGGTGATGCCTGAATAGCAGTGGCACACCAACAGATAGTGGTGGTGGGACCAGTCCACCCTGGTGGGAGAGAATATATAAACAATATTCTGACATTGTTTAGAATTGCTGATGCTTGATGATGATAAAAAACAAATGGACTAAAAGTCAATTTTATTGTTTTAAAATTCTCTATAGACGATCCCCTCCCCACCTTGTAGTGTCATTCCTTCCCTTCCCTAGCTCTCAG
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Task1_train_16708
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A variant on Chromosome 11 in gene SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Cowden syndrome 3
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Task1_train_16709
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Carney-Stratakis syndrome
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TGAAAACGTGTCCACGCAAAAAACTTGTACAGGAATGATCATAGCAGCATTATTTATAATAGCCAAAGAGTGGAAACAATCCAAATGGCTGTCAGTGGATGAATAGCTAAACAAAATATGGTGTATTCATACAATAGAATATTATTCAGCCATACAAAGGAATGATGTATTGATAAATGCTATGACATGGATGAACATTGAAAACATTATGCTAAGTTGACACAAAGGCCATATATTGTATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCGGCACGATCTCGGCTCAGCACGATCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTTTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCTCCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACATCAGGTGATCCGCCCACTTCACCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGTGGTGTATGGGTTCTTTTATATGAAATGTCTAGAACAGGCAAAGCCATAGAGACAGAAAGTAAATTTGTAGTTGGGTAGTGGGCTAAGAGGTAGAGGGTTTCTTTTTGGGGTAATGAGAATGTTCTGGAATTAAATGATGATTGCACAACTCAATATACTAAAAACCAGTGGATTATATACTAAAAAGCGTGAATTTTTTCTGGCGTTTGACTTACATTGCAATAAAACTGTTATAAAAATAGTAAAATTAGGTCACTCCTAATCTCAGGCACTCCCTGCTTAAAATGTATCAGTGGTTTCCTATTATATTTCATATAAAATTCAGATTCCTTATCATGACCTTCAAGACCCTATGCAACCGACCCCTGCCTTCCTCTGATCTCTGCTTCACCCATGTGCTCCAGCCACACAAATCTTACTATTCATTAGAGATGCCACTTTGGTTTGGATGTTCTCATTCATGTCTTCCTTTCTAAAGTGTTTCTTCTCAGTACATATATATTTACTTTTTCCTTCTCATTCACTAGTATATTCCATAAGGGTAGGGATGCTGTCTCACTTACTATACTCCCAACATTTATGACAGATTCTGGCACATGATATCTACTTAATAAATTCTTTTTGAATTAATTAAAAATACTGTAGAGTTTTAGTTATTTTTAGTTATTGGGGTGAAAGGATCACTTGCAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCATCATGGTGAGACCGCATCTTTAAAGAAATAAAAAACAGGCCAGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAGTCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCTGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGAAGGAAATAAAAAACAATTAGCCGGGCATGGAGGCATGCTCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCTGTAGTGAGCTATGATCAGGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCAACAGAGTAAGACTTTGTCTCTAAAGAAAAGTCACTAGAAATAGACTTACTGACATACACACGCAAAAGGCTATACAGAATCCCCTAAAGAAGCAAACAGTGACAGTGGAGTGGCAAATGGAGACATTGCATTTGAACTTGACAGATTGTTTTTTTGCAGCCAAGTTATCTGTATAGTCTTCTAATTTCACTGTGGTTTTTTATTGATGTTATGATTTTTTCTTTTTCTTTAGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGACCTTTTTGACTTCATACTTTGAAGAATTGATGTATGCCTCTTTGCCTCTGCTTTGTCATGCCATTAAGCTCACAATAAGGAAGAAATAACAGATAAGTCCATTGGTGGACAGCCTTCTTCTCTTAATCACAAGATTATTTTCAGAATTTAATCTTTGAGGAAAAGGTTTGAGAGGAATTATATCTAAGTTGTGAGACTGAGTTCTATATTCTGGTGAGTTAATGGGGTTGCCTCCCAGCTTCTTATAAGACTCACAGTATAACTAAACATGATATATCAGCTTTTGCCTTTCAATTTATCAATCTCTTAAAGAGAATCCAACTTTATTACGATTAGTATATGATCAAACTTCCATATTTGCCTTGGGAATAATGGACAAAGGGAAATACTCTTAATTCATGAATAAAAACTTTGCAGAAAATTAGACAGTGTTTAATTTTCGAAAACTTCCCTCTCTAGACAGTAGATACCACCTACTGATGGTTACATATACTAGGGAAATTTTAAAATTAGGAAATGCTGATAGCTCATATTATAAATTTCTAAATCCTAGGAAGAAACGCTTGGAGTGCTTCTGAATATACAGAAGTTCCATTTAAGGGCAAGTTTCCCTGTAGATGTATCAAAATACTACCAACTGTAAATTGAGATTTAATTCCCAAATGTATTCTACTTGTTCTAAAACAATCTGTCCACAAATATAAAACTATAAGTAATAAATTGTTATTTTCGCACAATGGGAATCTCTAATGTGAAAATGTATTCTATGAAAATAATTTTTTTAAATAAAATGTTATATAATAAAAGTGTCTTCTATGCTTTTATATATTAGCTATCAGTAGTTTTATTCATTAGAATTAGGTGTCCATTGCATCCACAGCATGAAAACAAAATTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCGCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGAGCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGTCATTCTCCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATATTTTGTATTTTCAGTGGACATGGGGTTTCACCGTGTTAGCAAGGATGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCCGCCCAGCCAAAATTGAGTGTTTAAATTTTCTTCTGGGGCTTAGCAGTTAGGTAAATCAGACACAAAGTACTGGAAAACAAAAAGGACTTGTAATAGGCAGAAAAATACCAAGTGTATAAGTAATTTGGTATAAACAGAGTATAAGGTTTAGTATTTAGGAATAAGAACTATGTCCAGATTATGGTGTTCTGTGAATACCAGCCTTTGGAATTCATATTATGTTCTATGTGTATTTAGTCTGGTCTAAGAGTTGAGTGTAAGGCATGATGCTGTCTTCTATCAATATAGAGTAACTGGGACTAAGCACATTTTACTCACCAAGGACCTTACTGGGAAGCTGAGGCAAAGGAAGAGTATGTGTTTATGAATGTGTACTAGGGGTTAAAGACATGCTCTCCTTGATGTGCCTGTGGTCTTGTAGAGACTCAAGTGTGCATTAGGGTTTAGGAAGAGGTGATTAATTCTGTTTTGGGGTGGGTAAAAGGTTTCAAAAGAGGGTGATGCCTGAATAGCAGTGGCACACCAACAGATAGTGGTGGTGGGACCAGTCCACCCTGGTGGGAGAGAATATATAAACAATATTCTGACATTGTTTAGAATTGCTGATGCTTGATGATGATAAAAAACAAATGGACTAAAAGTCAATTTTATTGTTTTAAAATTCTCTATAGACGATCCCCTCCCCACCTTGTAGTGTCATTCCTTCCCTTCCCTAGCTCTCAG
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Task1_train_16710
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Consider a variant on Chromosome 11 in gene SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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ACTTGTACAGGAATGATCATAGCAGCATTATTTATAATAGCCAAAGAGTGGAAACAATCCAAATGGCTGTCAGTGGATGAATAGCTAAACAAAATATGGTGTATTCATACAATAGAATATTATTCAGCCATACAAAGGAATGATGTATTGATAAATGCTATGACATGGATGAACATTGAAAACATTATGCTAAGTTGACACAAAGGCCATATATTGTATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCGGCACGATCTCGGCTCAGCACGATCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTTTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCTCCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACATCAGGTGATCCGCCCACTTCACCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGTGGTGTATGGGTTCTTTTATATGAAATGTCTAGAACAGGCAAAGCCATAGAGACAGAAAGTAAATTTGTAGTTGGGTAGTGGGCTAAGAGGTAGAGGGTTTCTTTTTGGGGTAATGAGAATGTTCTGGAATTAAATGATGATTGCACAACTCAATATACTAAAAACCAGTGGATTATATACTAAAAAGCGTGAATTTTTTCTGGCGTTTGACTTACATTGCAATAAAACTGTTATAAAAATAGTAAAATTAGGTCACTCCTAATCTCAGGCACTCCCTGCTTAAAATGTATCAGTGGTTTCCTATTATATTTCATATAAAATTCAGATTCCTTATCATGACCTTCAAGACCCTATGCAACCGACCCCTGCCTTCCTCTGATCTCTGCTTCACCCATGTGCTCCAGCCACACAAATCTTACTATTCATTAGAGATGCCACTTTGGTTTGGATGTTCTCATTCATGTCTTCCTTTCTAAAGTGTTTCTTCTCAGTACATATATATTTACTTTTTCCTTCTCATTCACTAGTATATTCCATAAGGGTAGGGATGCTGTCTCACTTACTATACTCCCAACATTTATGACAGATTCTGGCACATGATATCTACTTAATAAATTCTTTTTGAATTAATTAAAAATACTGTAGAGTTTTAGTTATTTTTAGTTATTGGGGTGAAAGGATCACTTGCAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCATCATGGTGAGACCGCATCTTTAAAGAAATAAAAAACAGGCCAGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAGTCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCTGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGAAGGAAATAAAAAACAATTAGCCGGGCATGGAGGCATGCTCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCTGTAGTGAGCTATGATCAGGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCAACAGAGTAAGACTTTGTCTCTAAAGAAAAGTCACTAGAAATAGACTTACTGACATACACACGCAAAAGGCTATACAGAATCCCCTAAAGAAGCAAACAGTGACAGTGGAGTGGCAAATGGAGACATTGCATTTGAACTTGACAGATTGTTTTTTTGCAGCCAAGTTATCTGTATAGTCTTCTAATTTCACTGTGGTTTTTTATTGATGTTATGATTTTTTCTTTTTCTTTAGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGTAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGACCTTTTTGACTTCATACTTTGAAGAATTGATGTATGCCTCTTTGCCTCTGCTTTGTCATGCCATTAAGCTCACAATAAGGAAGAAATAACAGATAAGTCCATTGGTGGACAGCCTTCTTCTCTTAATCACAAGATTATTTTCAGAATTTAATCTTTGAGGAAAAGGTTTGAGAGGAATTATATCTAAGTTGTGAGACTGAGTTCTATATTCTGGTGAGTTAATGGGGTTGCCTCCCAGCTTCTTATAAGACTCACAGTATAACTAAACATGATATATCAGCTTTTGCCTTTCAATTTATCAATCTCTTAAAGAGAATCCAACTTTATTACGATTAGTATATGATCAAACTTCCATATTTGCCTTGGGAATAATGGACAAAGGGAAATACTCTTAATTCATGAATAAAAACTTTGCAGAAAATTAGACAGTGTTTAATTTTCGAAAACTTCCCTCTCTAGACAGTAGATACCACCTACTGATGGTTACATATACTAGGGAAATTTTAAAATTAGGAAATGCTGATAGCTCATATTATAAATTTCTAAATCCTAGGAAGAAACGCTTGGAGTGCTTCTGAATATACAGAAGTTCCATTTAAGGGCAAGTTTCCCTGTAGATGTATCAAAATACTACCAACTGTAAATTGAGATTTAATTCCCAAATGTATTCTACTTGTTCTAAAACAATCTGTCCACAAATATAAAACTATAAGTAATAAATTGTTATTTTCGCACAATGGGAATCTCTAATGTGAAAATGTATTCTATGAAAATAATTTTTTTAAATAAAATGTTATATAATAAAAGTGTCTTCTATGCTTTTATATATTAGCTATCAGTAGTTTTATTCATTAGAATTAGGTGTCCATTGCATCCACAGCATGAAAACAAAATTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCGCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGAGCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGTCATTCTCCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATATTTTGTATTTTCAGTGGACATGGGGTTTCACCGTGTTAGCAAGGATGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCCGCCCAGCCAAAATTGAGTGTTTAAATTTTCTTCTGGGGCTTAGCAGTTAGGTAAATCAGACACAAAGTACTGGAAAACAAAAAGGACTTGTAATAGGCAGAAAAATACCAAGTGTATAAGTAATTTGGTATAAACAGAGTATAAGGTTTAGTATTTAGGAATAAGAACTATGTCCAGATTATGGTGTTCTGTGAATACCAGCCTTTGGAATTCATATTATGTTCTATGTGTATTTAGTCTGGTCTAAGAGTTGAGTGTAAGGCATGATGCTGTCTTCTATCAATATAGAGTAACTGGGACTAAGCACATTTTACTCACCAAGGACCTTACTGGGAAGCTGAGGCAAAGGAAGAGTATGTGTTTATGAATGTGTACTAGGGGTTAAAGACATGCTCTCCTTGATGTGCCTGTGGTCTTGTAGAGACTCAAGTGTGCATTAGGGTTTAGGAAGAGGTGATTAATTCTGTTTTGGGGTGGGTAAAAGGTTTCAAAAGAGGGTGATGCCTGAATAGCAGTGGCACACCAACAGATAGTGGTGGTGGGACCAGTCCACCCTGGTGGGAGAGAATATATAAACAATATTCTGACATTGTTTAGAATTGCTGATGCTTGATGATGATAAAAAACAAATGGACTAAAAGTCAATTTTATTGTTTTAAAATTCTCTATAGACGATCCCCTCCCCACCTTGTAGTGTCATTCCTTCCCTTCCCTAGCTCTCAGTATACTGCTGCTGTAGAGTGGA
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Task1_train_16711
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Chromosome 11 houses a mutation in gene SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Paragangliomas 1
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AACAATCCAAATGGCTGTCAGTGGATGAATAGCTAAACAAAATATGGTGTATTCATACAATAGAATATTATTCAGCCATACAAAGGAATGATGTATTGATAAATGCTATGACATGGATGAACATTGAAAACATTATGCTAAGTTGACACAAAGGCCATATATTGTATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCGGCACGATCTCGGCTCAGCACGATCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTTTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCTCCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACATCAGGTGATCCGCCCACTTCACCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGTGGTGTATGGGTTCTTTTATATGAAATGTCTAGAACAGGCAAAGCCATAGAGACAGAAAGTAAATTTGTAGTTGGGTAGTGGGCTAAGAGGTAGAGGGTTTCTTTTTGGGGTAATGAGAATGTTCTGGAATTAAATGATGATTGCACAACTCAATATACTAAAAACCAGTGGATTATATACTAAAAAGCGTGAATTTTTTCTGGCGTTTGACTTACATTGCAATAAAACTGTTATAAAAATAGTAAAATTAGGTCACTCCTAATCTCAGGCACTCCCTGCTTAAAATGTATCAGTGGTTTCCTATTATATTTCATATAAAATTCAGATTCCTTATCATGACCTTCAAGACCCTATGCAACCGACCCCTGCCTTCCTCTGATCTCTGCTTCACCCATGTGCTCCAGCCACACAAATCTTACTATTCATTAGAGATGCCACTTTGGTTTGGATGTTCTCATTCATGTCTTCCTTTCTAAAGTGTTTCTTCTCAGTACATATATATTTACTTTTTCCTTCTCATTCACTAGTATATTCCATAAGGGTAGGGATGCTGTCTCACTTACTATACTCCCAACATTTATGACAGATTCTGGCACATGATATCTACTTAATAAATTCTTTTTGAATTAATTAAAAATACTGTAGAGTTTTAGTTATTTTTAGTTATTGGGGTGAAAGGATCACTTGCAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCATCATGGTGAGACCGCATCTTTAAAGAAATAAAAAACAGGCCAGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAGTCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCTGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGAAGGAAATAAAAAACAATTAGCCGGGCATGGAGGCATGCTCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGGCTGTAGTGAGCTATGATCAGGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCAACAGAGTAAGACTTTGTCTCTAAAGAAAAGTCACTAGAAATAGACTTACTGACATACACACGCAAAAGGCTATACAGAATCCCCTAAAGAAGCAAACAGTGACAGTGGAGTGGCAAATGGAGACATTGCATTTGAACTTGACAGATTGTTTTTTTGCAGCCAAGTTATCTGTATAGTCTTCTAATTTCACTGTGGTTTTTTATTGATGTTATGATTTTTTCTTTTTCTTTAGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGACCTTTTTGACTTCATACTTTGAAGAATTGATGTATGCCTCTTTGCCTCTGCTTTGTCATGCCATTAAGCTCACAATAAGGAAGAAATAACAGATAAGTCCATTGGTGGACAGCCTTCTTCTCTTAATCACAAGATTATTTTCAGAATTTAATCTTTGAGGAAAAGGTTTGAGAGGAATTATATCTAAGTTGTGAGACTGAGTTCTATATTCTGGTGAGTTAATGGGGTTGCCTCCCAGCTTCTTATAAGACTCACAGTATAACTAAACATGATATATCAGCTTTTGCCTTTCAATTTATCAATCTCTTAAAGAGAATCCAACTTTATTACGATTAGTATATGATCAAACTTCCATATTTGCCTTGGGAATAATGGACAAAGGGAAATACTCTTAATTCATGAATAAAAACTTTGCAGAAAATTAGACAGTGTTTAATTTTCGAAAACTTCCCTCTCTAGACAGTAGATACCACCTACTGATGGTTACATATACTAGGGAAATTTTAAAATTAGGAAATGCTGATAGCTCATATTATAAATTTCTAAATCCTAGGAAGAAACGCTTGGAGTGCTTCTGAATATACAGAAGTTCCATTTAAGGGCAAGTTTCCCTGTAGATGTATCAAAATACTACCAACTGTAAATTGAGATTTAATTCCCAAATGTATTCTACTTGTTCTAAAACAATCTGTCCACAAATATAAAACTATAAGTAATAAATTGTTATTTTCGCACAATGGGAATCTCTAATGTGAAAATGTATTCTATGAAAATAATTTTTTTAAATAAAATGTTATATAATAAAAGTGTCTTCTATGCTTTTATATATTAGCTATCAGTAGTTTTATTCATTAGAATTAGGTGTCCATTGCATCCACAGCATGAAAACAAAATTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCGCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGAGCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGTCATTCTCCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATATTTTGTATTTTCAGTGGACATGGGGTTTCACCGTGTTAGCAAGGATGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCCGCCCAGCCAAAATTGAGTGTTTAAATTTTCTTCTGGGGCTTAGCAGTTAGGTAAATCAGACACAAAGTACTGGAAAACAAAAAGGACTTGTAATAGGCAGAAAAATACCAAGTGTATAAGTAATTTGGTATAAACAGAGTATAAGGTTTAGTATTTAGGAATAAGAACTATGTCCAGATTATGGTGTTCTGTGAATACCAGCCTTTGGAATTCATATTATGTTCTATGTGTATTTAGTCTGGTCTAAGAGTTGAGTGTAAGGCATGATGCTGTCTTCTATCAATATAGAGTAACTGGGACTAAGCACATTTTACTCACCAAGGACCTTACTGGGAAGCTGAGGCAAAGGAAGAGTATGTGTTTATGAATGTGTACTAGGGGTTAAAGACATGCTCTCCTTGATGTGCCTGTGGTCTTGTAGAGACTCAAGTGTGCATTAGGGTTTAGGAAGAGGTGATTAATTCTGTTTTGGGGTGGGTAAAAGGTTTCAAAAGAGGGTGATGCCTGAATAGCAGTGGCACACCAACAGATAGTGGTGGTGGGACCAGTCCACCCTGGTGGGAGAGAATATATAAACAATATTCTGACATTGTTTAGAATTGCTGATGCTTGATGATGATAAAAAACAAATGGACTAAAAGTCAATTTTATTGTTTTAAAATTCTCTATAGACGATCCCCTCCCCACCTTGTAGTGTCATTCCTTCCCTTCCCTAGCTCTCAGTATACTGCTGCTGTAGAGTGGAGTGATGAAATGGAGTCTTCCATAAAGTCAAAATGGGGATGGCAGTGACTCTG
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Task1_train_16712
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The gene LOC130006765, PTS (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 3906| 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase) on Chromosome 11 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; 6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency
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Task1_train_16713
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Assess the clinical impact of this variant on gene LOC130006765, PTS (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 3906| 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase), found on Chromosome 11. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; 6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency
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ATACTACAAGCCTACAGTAACAAAAACAGCATGGTATGGGTACCAAAACAGATATATACACCAATGGAACACAACAGAGGCCTCAGAAATAACACCACACATCTACAACCATCTGATCTTAGACAAACCTGATAAAAACAAGAAATGGGGAAAGGATTCCCTATTAAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTTACACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTTAAATATCAGACCGAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAGCCTAGGCAATGCCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGACTACAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATAGACAAAAGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGTACGGCAAAAGAATCTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTACCCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAAAGAACTTAAACAAATTTATAAGAAAAAAAATCAAACAACCCCATCAAAAAGTGGGCAAAGCATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTCTGCAGCCAACAGACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCCAATCAAAACCACAATGAGATACCATTTCACACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTTGGGAAACAACAGATGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAATGCTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATGAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGACGATTCCTCAAGGATCTAGAACTAGAAATATCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTACTTTAAAGACACATGCACCTGTATGTTTATTGTGGCACTATTCACAATTGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATTAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATGTACACCATGGAATATTATGCAGCCATAAAAACGATGAATTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACCCATAGGTGGGAATCAAACAATGAGAACACATGGACACAGGGTGGGGAACATCACACACCGGTGCCTGTCAGGGAGTAGGGGGCTGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAACATAACACATGAATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAATTAAAAAGAAAAAAGAAAAAGAGAAACGAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGTTGGACTCCTGGGCTGAAGTGATCCCTCTCCTTCTCAATAGCTGGGGCTACAGGAGTGCGTCACCACGCCCGCCTGGCTCAATTCCTGCTCCTTTTGGTCTATAAAGCGGACTGTGGCCCTGGGGTTCATCCGATTGAGTCACCAGTCACTGGAGCTTTACAGGAGAGAGTGGGAGAGGAGGCTCAGAGAGGTCACTCAGGACCCAAAGTGTGCCCAGACGGGCCCTAACTACGTGGCGTGACCTCAGGCGGGGCAAACAGATCAAGGACACAGGGTCCCCACCCACCCTGACCACTCCAGGGTATGCTTAGGTATCCCAAATCTTGCTCTCCGAAGAGATTCAGATAGCGAGAGACACCCTTAACTGTCTCCCGAGGCCGGGATTGGCCAGAGCGGAAGCGGAGACGCACTTCCTAGGGGCGCGTCTGGCACGCACTGCGCAGCCGCGGTGGGAGGAGGCACCGGCCGCGCGGCGGGAGGAGGTGCCGGCCGAGCACCGCAGACAGCGCCGGGAAGATGAGCACGGAAGGTGGTGGCCGTCGCTGCCAGGCACAAGTGTCCCGCCGCATCTCCTTCAGCGCGAGCCACCGATTGTACAGGTAGGGTGTGCACACAGGTACAGCGGCGGGCGGTGGGCGCCGGGCCCCGGAACGTCACCGGGGCGGGGCCGGCGGGCGTGCTGACGTCGGGCCCGGGAGGGGCGCGGGGGCTGCTGGGGCGACGCGCGCTGGTCGGCTTCGTGGGGCTTCGGACGGCCTCCAGCATCCTGATGGGGGCTGGAGTGTCCCCAGCCCTGGAGGGGTGGGGGAGCTTGATGGTTAACGGAGCCGACTGCGGAGGGCGATGGCCCACGTCTGGGTGCGGGGCCCACACCCGGTTCTGCGACTCGAAGAAACGTCTCTGCCCCTAGGAGTCCCTTGGTGTAGACCACAGGGTTGCTGTGAAACTCAGCAGTGTTAAACTCGCCTATGTTACACAGTACCTGGCGCGGCGTAGACACTCAGTAAATGTTAGCTAATCTTGTATGCCAGGAGCATTGGCCACCATATCTAATGTAATTACAAGGCAAATTTTAGCCCCTTTTTTACCAAAGACTGGATGAACCCAGTCCCTGGTGGTCTAGTGGCTAGGAGAAAAAAAAAAAAAAATGAGCCCAGACGTTCAGTTTCCGAAGCAGCATAGTTGGGATTTGAATCCCGATCATACATACTGCTTGCATGCACTGACGAGTTGATTTTGAGGAATTTTACCACGCACTAACCAGCTCCACCCTCTGGCCCTCCGTATCGTCGTCTGTGAAATGAGGATGACCATCGCTATCTAACAGGATTCATCCCTCCATTCGCTAAACCAGGTTTTGTTTCGTGCTTGTCAGGGCTTGTGCTAGGTAACGGATGCATCAGGGATCTTGTATGGGGTTTCCAATCTGGCCTATTTTGTGGAGGGTACACTGAGAAAATTTTGTGCAAAAGACTTTAGCACTCTAAATACAAGAAGTGGCTGAGCAGGAGAAAGTGGGGGTGTGTTATTCCATTTTGCATTGCCACAAAGGAATACTGAGACTGGTATTTTATAAAGAAAAGAGGTTTATTTGGTTCTGCAGGCTGTACAAGAAGCATGGCACCAGCATCTGCTTCTGTTGAGGCCTCAGGGACCTTCCACTCATGGTGGAAGGCGAAGGGCGAGCAAGCAGGCAACTCACAGGGCAAGTGAGGGAGCAAGAGAGAGGAGAGGAGGTGCCAGGCTTTTTTTAACAACCAGCTCGCCCATTGACTAATAGAGCGAGAACTCACTCATTGCTTCAGGGAGGGCACCAAGCCATTCATAAGGGATCCACTTCCATGAGCCAAACATCTCCCACTAGGCCCCATCTCCAACACTGGGGATCACATTTCAACATGACAATTGGAGGGGACAAACATCCAAACTACATTGGGGGGAATAATAAAGAGGATCTCAAAAAAAAGGGGTTGTATAATAAGCTTAAACACCTGAGGGTGGTAAGGTCTCATAGACGATGCGAAATTGAATGGATGGGTATAAGTATAAACATTAAGCAATTTGTTTTCTGTCTGAGACGACAGCCAAAGATTGTAATTTTAAAAATTCACCTGCTTGGAATATTCCTCAACAGATTGGTAAAGTTCTCATGAGGCAGTAGTTGAGACATAGTATAAAGCAAGATTGCTAAATAGGAGACTTACCAGGTCATGTAATTTTTTTAAATTATTTTTTCTGGATGAGTAGTTTAGCTTCTGAGAGAAATGAGATAGTAAGCCACTTTGCGGATCACCATCTATGTTTATCATTATATGCTGTTATTTCATTCAGCACTTGCCTGTTACATTGTAGGCACTCAGTAATGTTGAATTGAAAAGTGGAAGGCCCATGAGCAGATCAGTTGCTGTGGAACAAGGGGGTTGAAGTTAAGGTTTGTTTGTGCTAATTTGTATGGTACAATCTTCTAATTAGGGAATATGCCATGGTTTGTGACGTATACGTAAGTAATAAAATCAACATGATTTCTGACTCTCCCTTTGGTGAGCTAAAGTAATAAATTGGGAAACTTTTCAAAGATCAGTACAAATAATAAATATAAGGAACAGAGAAGGGGGTTTGAATGTGATACTTGTGTC
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Task1_train_16714
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This mutation is located in gene LOC130006765, PTS (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 3906| 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; 6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency
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Task1_train_16715
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A genomic change on Chromosome 11 affects PTS (6-pyruvoyltetrahydropterin synthase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hyperphenylalaninemia, bh4-deficient, a, due to partial pts deficiency
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GGCGTGCTGACGTCGGGCCCGGGAGGGGCGCGGGGGCTGCTGGGGCGACGCGCGCTGGTCGGCTTCGTGGGGCTTCGGACGGCCTCCAGCATCCTGATGGGGGCTGGAGTGTCCCCAGCCCTGGAGGGGTGGGGGAGCTTGATGGTTAACGGAGCCGACTGCGGAGGGCGATGGCCCACGTCTGGGTGCGGGGCCCACACCCGGTTCTGCGACTCGAAGAAACGTCTCTGCCCCTAGGAGTCCCTTGGTGTAGACCACAGGGTTGCTGTGAAACTCAGCAGTGTTAAACTCGCCTATGTTACACAGTACCTGGCGCGGCGTAGACACTCAGTAAATGTTAGCTAATCTTGTATGCCAGGAGCATTGGCCACCATATCTAATGTAATTACAAGGCAAATTTTAGCCCCTTTTTTACCAAAGACTGGATGAACCCAGTCCCTGGTGGTCTAGTGGCTAGGAGAAAAAAAAAAAAAAATGAGCCCAGACGTTCAGTTTCCGAAGCAGCATAGTTGGGATTTGAATCCCGATCATACATACTGCTTGCATGCACTGACGAGTTGATTTTGAGGAATTTTACCACGCACTAACCAGCTCCACCCTCTGGCCCTCCGTATCGTCGTCTGTGAAATGAGGATGACCATCGCTATCTAACAGGATTCATCCCTCCATTCGCTAAACCAGGTTTTGTTTCGTGCTTGTCAGGGCTTGTGCTAGGTAACGGATGCATCAGGGATCTTGTATGGGGTTTCCAATCTGGCCTATTTTGTGGAGGGTACACTGAGAAAATTTTGTGCAAAAGACTTTAGCACTCTAAATACAAGAAGTGGCTGAGCAGGAGAAAGTGGGGGTGTGTTATTCCATTTTGCATTGCCACAAAGGAATACTGAGACTGGTATTTTATAAAGAAAAGAGGTTTATTTGGTTCTGCAGGCTGTACAAGAAGCATGGCACCAGCATCTGCTTCTGTTGAGGCCTCAGGGACCTTCCACTCATGGTGGAAGGCGAAGGGCGAGCAAGCAGGCAACTCACAGGGCAAGTGAGGGAGCAAGAGAGAGGAGAGGAGGTGCCAGGCTTTTTTTAACAACCAGCTCGCCCATTGACTAATAGAGCGAGAACTCACTCATTGCTTCAGGGAGGGCACCAAGCCATTCATAAGGGATCCACTTCCATGAGCCAAACATCTCCCACTAGGCCCCATCTCCAACACTGGGGATCACATTTCAACATGACAATTGGAGGGGACAAACATCCAAACTACATTGGGGGGAATAATAAAGAGGATCTCAAAAAAAAGGGGTTGTATAATAAGCTTAAACACCTGAGGGTGGTAAGGTCTCATAGACGATGCGAAATTGAATGGATGGGTATAAGTATAAACATTAAGCAATTTGTTTTCTGTCTGAGACGACAGCCAAAGATTGTAATTTTAAAAATTCACCTGCTTGGAATATTCCTCAACAGATTGGTAAAGTTCTCATGAGGCAGTAGTTGAGACATAGTATAAAGCAAGATTGCTAAATAGGAGACTTACCAGGTCATGTAATTTTTTTAAATTATTTTTTCTGGATGAGTAGTTTAGCTTCTGAGAGAAATGAGATAGTAAGCCACTTTGCGGATCACCATCTATGTTTATCATTATATGCTGTTATTTCATTCAGCACTTGCCTGTTACATTGTAGGCACTCAGTAATGTTGAATTGAAAAGTGGAAGGCCCATGAGCAGATCAGTTGCTGTGGAACAAGGGGGTTGAAGTTAAGGTTTGTTTGTGCTAATTTGTATGGTACAATCTTCTAATTAGGGAATATGCCATGGTTTGTGACGTATACGTAAGTAATAAAATCAACATGATTTCTGACTCTCCCTTTGGTGAGCTAAAGTAATAAATTGGGAAACTTTTCAAAGATCAGTACAAATAATAAATATAAGGAACAGAGAAGGGGGTTTGAATGTGATACTTGTGTCATGCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCAGTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTTGGGAAATGCAACAATCCAAATGGCCATGGGCACAATTATAAAGGTGAGAGAAAAACTGATGACATTTCAGCCCTTCAATAAGGATGAAAGAGTATTCAGCAAATGTAGACATAAAGAATGGGAAAACTTACGGACACAGTGTGAATGCTTTGAGCCTTGAATGAGAAATTAAATGGGAGTTCAGAATGAAAGGATCTGTTGTCTTGGTTGGGTGTGTGTTAAGTTTTACCTTGCAATGTCAACTCTTACAAACAGTCCAAAACAATGAATGGTTTAAAGCATTTTTCTTTGTCCTAGAGTACACAACAAGTTTCTTTCTGATTAGGTATGGCCAAGGCTAATGTTAAAATTAGATTTTATTCTTTGAGTAAATAATGACTGACAAAAGGGGAATGTTGCCTAGGAATGTAATGTATGGCAGAAAAATAGGTTTGGTCTAAAGCTTTGCCAGCAGTGTTCGAAGAAAGTAGGTAATTTGTTCAAGGATAAGAGACTTGATTCTTTGAGGTACAGCCTGCCTTAAAAAACAGGTACATAAGTCGTAGAGTATAAAACAGTATGTGGTGTGGTGGCATAAAAAAAAACAGACAAGGTGTCAGGAGATTAGGATTACTGGTTTAGCTACAGCCTCTTCCTTAATCTATGGTATCTCAGTCTCAGTGTACTCACTTACATGTAATATCTAATGGTATTTGTACAGAACTAAAATACATAAATTCATAAAAGTTATTAATGTGTAAAGCACTGATAAAGTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTCCACTCTTTTTGCCCAGGCTGGAATGGTGTGATCTCCCGTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCGAGCGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCAGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCTGGCCAAGATTTTTCAAATGCTTCTCACAAGCACTTTTTAATTTACAAAGCATTACTTTAGACTTTGTATACATTCATGTGAGTAAGGGGACAAGAATTTAAGGCCCAGTAGTATTGCTTGTTCAGAAAGGTACTGCTCAGTATTGGACCAGCTTGCTGTGTAGCTGGACACCTGAAAGACATTTTCTACTTCTACAGGCAGAGACTGAGCAGCATCTTGATGCTCCCTAGTGCATTAACATAAGCAGAATTTACACCCTTTTCAGCCTTGGCCGAGTGCCTCTGCTTAGCCAACATTCCTACTAAGCTCCTTTGTCTCGATTGTGTCTTGCTTTGGTTGCTAAAAAAAAAATCTTAACTAAAATAACAGATGTTTTGGGGTAAATATTTAAGTATAGCTTTTGGGGACAGATCTAATAATTTATGTTGCCAACTTGTGCTTGTATGTTGCTAACTTGTGCTTGGATGTTGATCTGTTGAAAGTCATGCTGTTTTTTTTGTATTTTGTTTTCTTTCCATAGTTGTGGTGACAGTACATGGAGAGGTATGTGCAGAAAATATTTGTGTGGTTTTTGCAGATTGCTGGGCTCTCTTTCAGCCAGTGTGGTGGATTCTGTGTTGAAAACTGTTCCAGTCAGTATTGCTTCATTGTTGGCCCTTGTATATGTGTGTGTGGTGAGCTGCCGCCATTCCAGGCCTCTCCTCTACCAAAGTGTTGTCTTTAATATGCTGTATGTGGACAGGTAGAAGGGCTATACAATGAAAAGGATGCTTGAAGTACATGGTGCTTCCATGCTGAGGTCAATGATTATCTCTGGGATGAAGGCAAATGTGCAAATGTGGGCACAGTCTCTGCACATTGTACTGCCTTTAATAATTTGCCAGCCGTTTAATATGGAGAGCCTATCACAGTAATATTCACCTTTGTTTATTCTTTAGATTGACCCTGCTACGGGAATGGTTATGAATCTGGCTGATCTCAAAAAATATATGGAGGTAATGGCATGTTG
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Task1_train_16716
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With a mutation on Chromosome 11 in gene PTS (6-pyruvoyltetrahydropterin synthase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; 6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency
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Task1_train_16717
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A variant on Chromosome 11 in gene PTS (6-pyruvoyltetrahydropterin synthase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; 6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency
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Task1_train_16718
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An alteration has been detected in PTS (6-pyruvoyltetrahydropterin synthase) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; 6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency
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Task1_train_16719
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A sequence alteration has been identified in PTS (6-pyruvoyltetrahydropterin synthase) on Chromosome 11. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency
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CCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACTGCTCCTGGCCTTCTCCTTGGAGCTTTCTCTTCCCTCTCTGAATATTCCTTGTACCTTTGATCATAGATTTAGACACCACACTGTGTTGTTCATTCTAGCTTTATTATAAACTCACCAGAGCAGTACCTCATAGAGATAACACACAAGGTGTTCAATGAAGAACTTAACTGATTGTGTCATTATAGAATTCTTGCACTGTAAGAGACTTTGGAGATTATTCAGACCAACTTCTTCAACCCATAGATTAAGATTGAGAGATGCTGAACAGTTAACTGACTTGCCCCAGGTCATATGGCTAGTCATTTGCAAAGCTGGGAGTAGATTTCTTTCCTTCCAGCTGTTTTATTATGCTGTCATTTCACTTGCAGCTTAGGTTTGTTCTGAGATTTGACATTTGCTTGATTAAAATGATGTTATTAGTAATGATTACTTCTTTCACATTACTTATTCATATATTCAACAAATTTCTCTACTTCGCATCAGTTTTTGAGCTAAGTGTACAAAGATGAATGAGATGTAGCCCACAGAGTGTATACATTACTTTTTCTAGGAGGTGAAGAATATTATTAAATAACTGTTGATTTAATAAATGAGTAGAAGAATGAGTGAATGAAGAAACAGCACTATGCTCAAAATACTTTAGGAAAGTTATACAGATAGGGCCAGCATGCATTTATGGGGCAGGGGTTGGGGGGCAGGCGGAGAGAGAGAGAGAGGGAGACAGAGACAGGAGAAGAGGAGGGGGAGGGGAGGACAGGGGAGGAGAGGGGAGGGGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAGAAAAGAGACAAGACAGCAACATAAAAGGCCTCAACATATGACTAAATACTGGAGGAGGGCTTCTCTATGCTGTTTTCTGCTTTTGTATGCCTGAAGGACACCACACACTTTCATCAGTAAAAGTGGCTTATCATGGCATGTAGAGTAAAGTTAGAGCTCTACCGTGGGGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTATGCCACTTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGACCCTGTCTCTAAAAACAAAACAAAAGAAAACAAAAAGCCCTGCATAAGAGGCTTTAATGGAGAAATTGGGACTGGAACTGGGATTGAAGATGAAGCAAGGATGCCCGTTTTCTTGTTATTCATGTGGAACATCCCTTCATTGGATATATTTCAATAACTGTTTGATCTAGGACTTACTCTTTTTGTATGATTCTAGTTTTTCTCAAGAAATGATTGCTGTTACTGTTATTAATGTACCCTTCTTCAAACTACGTCCTATGGAAAATTACATTTTTTTTTCACAGATGCTTAGATTTTTTGCAATAGCTAAAAGCAAAAACCTAGAAAGAATGAGGCAATTTAATCCTTGCTGATGATGAGGAAAAACATTATGTTAATATACACGAGCATTAGGGAGTAATAGTCTTTACATATATATATTTTTCCTTCTATGAGCCCAAGATCATTCTTAAATTATTCCTCATAGCAAAAATTTAGAACTACTTACATAATTTCAGTCTAGGTCTGCTTTATAAAATGTAGTAGTCACTGGATCTTTGTCCTTATGATATTGTGGCATTGTTCCGTAGGTGTGACAGTGTTATGGAAAAATATTTGTGCTAACTGTTTGGACAGGATTCACAAAGTGTTAAACTGAATTCTGAATTACAATGGCTTGTGTTGCGAGAAAGCTCCAGGAATTCTCTGCTTTTTGGTTTCTCACCTCTTTTTATTCAGTAACAAGGATTCCTAATCATTACCGACAGCTGGGCCTGACTTTATTTTACAACTTGAAATTTTGTAAAGTTGCCTTGTAAGACTCAAATCTAGTACTTACAAATATTTAGTTAGTGGCTAAGTGATAAGGTGAGGTTTAGAGGCATAAGTGGAACAATTTGGAATTTGAGTCGTAAATGGAGTCAATGATATTTTCCCTTGGTTTTGTCTCTAGGAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATATGGATGTGCCATACTTTGCAGATGTGGTGAGGTGGGTGGCACTGTATCTTGCCTTATGTGGATTGTAAAACAAGAATTGATTTGAATACTTTGATTGTTGTGTGATTTCTGAAGTTTTAATTTAATGAAATCTTTCGAAACTAGAATTTCTATTTTCTGTAAATATTAAACATGAAATTTTATTGTTTGCATTTTGAATTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTTCTTATAGCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATTGTGGTTTATAAAGGAGAATAGCTATTGGGGTTAGCATTGCACAAAGCCCAGTTTCTTTCTGTGTTTGAAAAAGATTTTGATCCCCTTGGAATATTAAGAGGTCAACACGTGATTGTTGTACGTACACATTGTGCTCTGGAGTGCCTATTTATTGAAATCATTGTAAGACCTGTTATAAATTTAAGTCTATTTAAAACTAAACTTGTAATATACATCCTGAAAATCATTTAGAGAGTCTTTTATTTATAAATTAAAAATCACTTCATTTTCACAAAATGTTTTGGTGTGGGATTATTTGAAAGCAAAAGAAATCTAATTTTGTTTTCTCCATTACCTCATTTTAGTATTAATTTTTACTTGGTATAATATACATGGTTAAAATGCTTATGTGACTTCGAGTAGGTGAATCTTAAAGAAATAAAATTCAAGTGACCACAAAGTCTGGAGACAATATATATATGTATATTTAATAGATTGAACTCTCTTGATTACTACTTGTTGGGTGTGCTGAAGGCATAAGTGGATTCAGTGAAAATTAGACACACAAATCATGTGAGGCATCTGTTGTGGATACACGTACAAATATTGATGGAAATGCTGCTTTAGAGCACATCATTCATTACAATTTTGCACAGCGTATTGAACTATGAATTGCTAGTGAGGAACAACACATTAAACATATCATGGAATATCAGTAAATTATTCAGTATACTCCTCTGAATTTCTGAACCTGATGGGCACTTGAATAATTTCAACTCAGAAGACTGCAGAATAATCATATTTTAAACTCTAAAAAATAGTCAGCATAAAAAGGATCAACTACCATATAAAATATTTCCTGTATATAGTTTTTCCTAATTGATCCCATTTTGTTCTGATTATTAAACTTACTATATGCTTGGCATTCTTCTCTGGGATCTTTTCCTCGTGACTAAATCCACAAGAAAGTATTTGCTTACTTTGCACGGAAGACTGTTCTGTGTTCTTGTTTGTTTTCTAAATGTCTTAAACGCAGGGTTCTGATTTTCTCTCCACATAGCAACTAGTATACAATGAATTCCCAGAATGTTGTTGCCTGAAAATAGTAAAAGGACTTTTGCAGTGATTACTATTCTAGAAAAACTTGCAAAGAATAGTCTTTTCTAGTGATTGCAGAAATATAAAGTTTGACAGTAATGCAAATGGCCACTGAATTATATTTGAATGTATTTTAGTTATCAAACAATTTGTTCTCTATGTAGAATGTTTTGTATTGATTACTTGAAAGGCAGATAGCTGTTATTTATTAAGACACTTTATGTTTTAATTCACACAAATACCCTGCAAGGTAGGTATTCTCATTCTTTAGGTAAGATAATTAAAGTTGAGAGAGTTTAAACTATTTGCTTTAGATCATTCAGCAAATAAATTGCAAACTGGATGTTTAACATTCAGGGTCTTTCTGACTCCAAAACACAGACTCTGAAAAGGGACAATTTGAATATTTCCAGATTTTTTGAGAGTCTGATCTTACTTATTTGTTATTCAATTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGGCAACAGGCATGCGCCACCATGCC
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Task1_train_16720
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting PTS (6-pyruvoyltetrahydropterin synthase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; 6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency
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CCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACTGCTCCTGGCCTTCTCCTTGGAGCTTTCTCTTCCCTCTCTGAATATTCCTTGTACCTTTGATCATAGATTTAGACACCACACTGTGTTGTTCATTCTAGCTTTATTATAAACTCACCAGAGCAGTACCTCATAGAGATAACACACAAGGTGTTCAATGAAGAACTTAACTGATTGTGTCATTATAGAATTCTTGCACTGTAAGAGACTTTGGAGATTATTCAGACCAACTTCTTCAACCCATAGATTAAGATTGAGAGATGCTGAACAGTTAACTGACTTGCCCCAGGTCATATGGCTAGTCATTTGCAAAGCTGGGAGTAGATTTCTTTCCTTCCAGCTGTTTTATTATGCTGTCATTTCACTTGCAGCTTAGGTTTGTTCTGAGATTTGACATTTGCTTGATTAAAATGATGTTATTAGTAATGATTACTTCTTTCACATTACTTATTCATATATTCAACAAATTTCTCTACTTCGCATCAGTTTTTGAGCTAAGTGTACAAAGATGAATGAGATGTAGCCCACAGAGTGTATACATTACTTTTTCTAGGAGGTGAAGAATATTATTAAATAACTGTTGATTTAATAAATGAGTAGAAGAATGAGTGAATGAAGAAACAGCACTATGCTCAAAATACTTTAGGAAAGTTATACAGATAGGGCCAGCATGCATTTATGGGGCAGGGGTTGGGGGGCAGGCGGAGAGAGAGAGAGAGGGAGACAGAGACAGGAGAAGAGGAGGGGGAGGGGAGGACAGGGGAGGAGAGGGGAGGGGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAGAAAAGAGACAAGACAGCAACATAAAAGGCCTCAACATATGACTAAATACTGGAGGAGGGCTTCTCTATGCTGTTTTCTGCTTTTGTATGCCTGAAGGACACCACACACTTTCATCAGTAAAAGTGGCTTATCATGGCATGTAGAGTAAAGTTAGAGCTCTACCGTGGGGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTATGCCACTTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGACCCTGTCTCTAAAAACAAAACAAAAGAAAACAAAAAGCCCTGCATAAGAGGCTTTAATGGAGAAATTGGGACTGGAACTGGGATTGAAGATGAAGCAAGGATGCCCGTTTTCTTGTTATTCATGTGGAACATCCCTTCATTGGATATATTTCAATAACTGTTTGATCTAGGACTTACTCTTTTTGTATGATTCTAGTTTTTCTCAAGAAATGATTGCTGTTACTGTTATTAATGTACCCTTCTTCAAACTACGTCCTATGGAAAATTACATTTTTTTTTCACAGATGCTTAGATTTTTTGCAATAGCTAAAAGCAAAAACCTAGAAAGAATGAGGCAATTTAATCCTTGCTGATGATGAGGAAAAACATTATGTTAATATACACGAGCATTAGGGAGTAATAGTCTTTACATATATATATTTTTCCTTCTATGAGCCCAAGATCATTCTTAAATTATTCCTCATAGCAAAAATTTAGAACTACTTACATAATTTCAGTCTAGGTCTGCTTTATAAAATGTAGTAGTCACTGGATCTTTGTCCTTATGATATTGTGGCATTGTTCCGTAGGTGTGACAGTGTTATGGAAAAATATTTGTGCTAACTGTTTGGACAGGATTCACAAAGTGTTAAACTGAATTCTGAATTACAATGGCTTGTGTTGCGAGAAAGCTCCAGGAATTCTCTGCTTTTTGGTTTCTCACCTCTTTTTATTCAGTAACAAGGATTCCTAATCATTACCGACAGCTGGGCCTGACTTTATTTTACAACTTGAAATTTTGTAAAGTTGCCTTGTAAGACTCAAATCTAGTACTTACAAATATTTAGTTAGTGGCTAAGTGATAAGGTGAGGTTTAGAGGCATAAGTGGAACAATTTGGAATTTGAGTCGTAAATGGAGTCAATGATATTTTCCCTTGGTTTTGTCTCTAGGAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATATGGATGTGCCATACTTTGCAGATGTGGTGAGGTGGGTGGCACTGTATCTTGCCTTATGTGGATTGTAAAACAAGAATTGATTTGAATACTTTGATTGTTGTGTGATTTCTGAAGTTTTAATTTAATGAAATCTTTCGAAACTAGAATTTCTATTTTCTGTAAATATTAAACATGAAATTTTATTGTTTGCATTTTGAATTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTTCTTATAGCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATTGTGGTTTATAAAGGAGAATAGCTATTGGGGTTAGCATTGCACAAAGCCCAGTTTCTTTCTGTGTTTGAAAAAGATTTTGATCCCCTTGGAATATTAAGAGGTCAACACGTGATTGTTGTACGTACACATTGTGCTCTGGAGTGCCTATTTATTGAAATCATTGTAAGACCTGTTATAAATTTAAGTCTATTTAAAACTAAACTTGTAATATACATCCTGAAAATCATTTAGAGAGTCTTTTATTTATAAATTAAAAATCACTTCATTTTCACAAAATGTTTTGGTGTGGGATTATTTGAAAGCAAAAGAAATCTAATTTTGTTTTCTCCATTACCTCATTTTAGTATTAATTTTTACTTGGTATAATATACATGGTTAAAATGCTTATGTGACTTCGAGTAGGTGAATCTTAAAGAAATAAAATTCAAGTGACCACAAAGTCTGGAGACAATATATATATGTATATTTAATAGATTGAACTCTCTTGATTACTACTTGTTGGGTGTGCTGAAGGCATAAGTGGATTCAGTGAAAATTAGACACACAAATCATGTGAGGCATCTGTTGTGGATACACGTACAAATATTGATGGAAATGCTGCTTTAGAGCACATCATTCATTACAATTTTGCACAGCGTATTGAACTATGAATTGCTAGTGAGGAACAACACATTAAACATATCATGGAATATCAGTAAATTATTCAGTATACTCCTCTGAATTTCTGAACCTGATGGGCACTTGAATAATTTCAACTCAGAAGACTGCAGAATAATCATATTTTAAACTCTAAAAAATAGTCAGCATAAAAAGGATCAACTACCATATAAAATATTTCCTGTATATAGTTTTTCCTAATTGATCCCATTTTGTTCTGATTATTAAACTTACTATATGCTTGGCATTCTTCTCTGGGATCTTTTCCTCGTGACTAAATCCACAAGAAAGTATTTGCTTACTTTGCACGGAAGACTGTTCTGTGTTCTTGTTTGTTTTCTAAATGTCTTAAACGCAGGGTTCTGATTTTCTCTCCACATAGCAACTAGTATACAATGAATTCCCAGAATGTTGTTGCCTGAAAATAGTAAAAGGACTTTTGCAGTGATTACTATTCTAGAAAAACTTGCAAAGAATAGTCTTTTCTAGTGATTGCAGAAATATAAAGTTTGACAGTAATGCAAATGGCCACTGAATTATATTTGAATGTATTTTAGTTATCAAACAATTTGTTCTCTATGTAGAATGTTTTGTATTGATTACTTGAAAGGCAGATAGCTGTTATTTATTAAGACACTTTATGTTTTAATTCACACAAATACCCTGCAAGGTAGGTATTCTCATTCTTTAGGTAAGATAATTAAAGTTGAGAGAGTTTAAACTATTTGCTTTAGATCATTCAGCAAATAAATTGCAAACTGGATGTTTAACATTCAGGGTCTTTCTGACTCCAAAACACAGACTCTGAAAAGGGACAATTTGAATATTTCCAGATTTTTTGAGAGTCTGATCTTACTTATTTGTTATTCAATTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGGCAACAGGCATGCGCCACCATGCC
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CCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACTGCTCCTGGCCTTCTCCTTGGAGCTTTCTCTTCCCTCTCTGAATATTCCTTGTACCTTTGATCATAGATTTAGACACCACACTGTGTTGTTCATTCTAGCTTTATTATAAACTCACCAGAGCAGTACCTCATAGAGATAACACACAAGGTGTTCAATGAAGAACTTAACTGATTGTGTCATTATAGAATTCTTGCACTGTAAGAGACTTTGGAGATTATTCAGACCAACTTCTTCAACCCATAGATTAAGATTGAGAGATGCTGAACAGTTAACTGACTTGCCCCAGGTCATATGGCTAGTCATTTGCAAAGCTGGGAGTAGATTTCTTTCCTTCCAGCTGTTTTATTATGCTGTCATTTCACTTGCAGCTTAGGTTTGTTCTGAGATTTGACATTTGCTTGATTAAAATGATGTTATTAGTAATGATTACTTCTTTCACATTACTTATTCATATATTCAACAAATTTCTCTACTTCGCATCAGTTTTTGAGCTAAGTGTACAAAGATGAATGAGATGTAGCCCACAGAGTGTATACATTACTTTTTCTAGGAGGTGAAGAATATTATTAAATAACTGTTGATTTAATAAATGAGTAGAAGAATGAGTGAATGAAGAAACAGCACTATGCTCAAAATACTTTAGGAAAGTTATACAGATAGGGCCAGCATGCATTTATGGGGCAGGGGTTGGGGGGCAGGCGGAGAGAGAGAGAGAGGGAGACAGAGACAGGAGAAGAGGAGGGGGAGGGGAGGACAGGGGAGGAGAGGGGAGGGGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAGAAAAGAGACAAGACAGCAACATAAAAGGCCTCAACATATGACTAAATACTGGAGGAGGGCTTCTCTATGCTGTTTTCTGCTTTTGTATGCCTGAAGGACACCACACACTTTCATCAGTAAAAGTGGCTTATCATGGCATGTAGAGTAAAGTTAGAGCTCTACCGTGGGGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTATGCCACTTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGACCCTGTCTCTAAAAACAAAACAAAAGAAAACAAAAAGCCCTGCATAAGAGGCTTTAATGGAGAAATTGGGACTGGAACTGGGATTGAAGATGAAGCAAGGATGCCCGTTTTCTTGTTATTCATGTGGAACATCCCTTCATTGGATATATTTCAATAACTGTTTGATCTAGGACTTACTCTTTTTGTATGATTCTAGTTTTTCTCAAGAAATGATTGCTGTTACTGTTATTAATGTACCCTTCTTCAAACTACGTCCTATGGAAAATTACATTTTTTTTTCACAGATGCTTAGATTTTTTGCAATAGCTAAAAGCAAAAACCTAGAAAGAATGAGGCAATTTAATCCTTGCTGATGATGAGGAAAAACATTATGTTAATATACACGAGCATTAGGGAGTAATAGTCTTTACATATATATATTTTTCCTTCTATGAGCCCAAGATCATTCTTAAATTATTCCTCATAGCAAAAATTTAGAACTACTTACATAATTTCAGTCTAGGTCTGCTTTATAAAATGTAGTAGTCACTGGATCTTTGTCCTTATGATATTGTGGCATTGTTCCGTAGGTGTGACAGTGTTATGGAAAAATATTTGTGCTAACTGTTTGGACAGGATTCACAAAGTGTTAAACTGAATTCTGAATTACAATGGCTTGTGTTGCGAGAAAGCTCCAGGAATTCTCTGCTTTTTGGTTTCTCACCTCTTTTTATTCAGTAACAAGGATTCCTAATCATTACCGACAGCTGGGCCTGACTTTATTTTACAACTTGAAATTTTGTAAAGTTGCCTTGTAAGACTCAAATCTAGTACTTACAAATATTTAGTTAGTGGCTAAGTGATAAGGTGAGGTTTAGAGGCATAAGTGGAACAATTTGGAATTTGAGTCGTAAATGGAGTCAATGATATTTTCCCTTGGTTTTGTCTCTAGGAGGCGATTATGCAGTCCCTTGATCATAAGAATCTGGATATGGATGTGCCATACTTTGCAGATGTGGTGAGGTGGGTGGCACTGTATCTTGCCTTATGTGGATTGTAAAACAAGAATTGATTTGAATACTTTGATTGTTGTGTGATTTCTGAAGTTTTAATTTAATGAAATCTTTCGAAACTAGAATTTCTATTTTCTGTAAATATTAAACATGAAATTTTATTGTTTGCATTTTGAATTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTTCTTATAGCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATTGTGGTTTATAAAGGAGAATAGCTATTGGGGTTAGCATTGCACAAAGCCCAGTTTCTTTCTGTGTTTGAAAAAGATTTTGATCCCCTTGGAATATTAAGAGGTCAACACGTGATTGTTGTACGTACACATTGTGCTCTGGAGTGCCTATTTATTGAAATCATTGTAAGACCTGTTATAAATTTAAGTCTATTTAAAACTAAACTTGTAATATACATCCTGAAAATCATTTAGAGAGTCTTTTATTTATAAATTAAAAATCACTTCATTTTCACAAAATGTTTTGGTGTGGGATTATTTGAAAGCAAAAGAAATCTAATTTTGTTTTCTCCATTACCTCATTTTAGTATTAATTTTTACTTGGTATAATATACATGGTTAAAATGCTTATGTGACTTCGAGTAGGTGAATCTTAAAGAAATAAAATTCAAGTGACCACAAAGTCTGGAGACAATATATATATGTATATTTAATAGATTGAACTCTCTTGATTACTACTTGTTGGGTGTGCTGAAGGCATAAGTGGATTCAGTGAAAATTAGACACACAAATCATGTGAGGCATCTGTTGTGGATACACGTACAAATATTGATGGAAATGCTGCTTTAGAGCACATCATTCATTACAATTTTGCACAGCGTATTGAACTATGAATTGCTAGTGAGGAACAACACATTAAACATATCATGGAATATCAGTAAATTATTCAGTATACTCCTCTGAATTTCTGAACCTGATGGGCACTTGAATAATTTCAACTCAGAAGACTGCAGAATAATCATATTTTAAACTCTAAAAAATAGTCAGCATAAAAAGGATCAACTACCATATAAAATATTTCCTGTATATAGTTTTTCCTAATTGATCCCATTTTGTTCTGATTATTAAACTTACTATATGCTTGGCATTCTTCTCTGGGATCTTTTCCTCGTGACTAAATCCACAAGAAAGTATTTGCTTACTTTGCACGGAAGACTGTTCTGTGTTCTTGTTTGTTTTCTAAATGTCTTAAACGCAGGGTTCTGATTTTCTCTCCACATAGCAACTAGTATACAATGAATTCCCAGAATGTTGTTGCCTGAAAATAGTAAAAGGACTTTTGCAGTGATTACTATTCTAGAAAAACTTGCAAAGAATAGTCTTTTCTAGTGATTGCAGAAATATAAAGTTTGACAGTAATGCAAATGGCCACTGAATTATATTTGAATGTATTTTAGTTATCAAACAATTTGTTCTCTATGTAGAATGTTTTGTATTGATTACTTGAAAGGCAGATAGCTGTTATTTATTAAGACACTTTATGTTTTAATTCACACAAATACCCTGCAAGGTAGGTATTCTCATTCTTTAGGTAAGATAATTAAAGTTGAGAGAGTTTAAACTATTTGCTTTAGATCATTCAGCAAATAAATTGCAAACTGGATGTTTAACATTCAGGGTCTTTCTGACTCCAAAACACAGACTCTGAAAAGGGACAATTTGAATATTTCCAGATTTTTTGAGAGTCTGATCTTACTTATTTGTTATTCAATTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGGCAACAGGCATGCGCCACCATGCC
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Task1_train_16721
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This variant affects gene PTS (6-pyruvoyltetrahydropterin synthase) located on Chromosome 11. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; 6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency
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TGGAATTACAGGCATGAGCTACTGCTCCTGGCCTTCTCCTTGGAGCTTTCTCTTCCCTCTCTGAATATTCCTTGTACCTTTGATCATAGATTTAGACACCACACTGTGTTGTTCATTCTAGCTTTATTATAAACTCACCAGAGCAGTACCTCATAGAGATAACACACAAGGTGTTCAATGAAGAACTTAACTGATTGTGTCATTATAGAATTCTTGCACTGTAAGAGACTTTGGAGATTATTCAGACCAACTTCTTCAACCCATAGATTAAGATTGAGAGATGCTGAACAGTTAACTGACTTGCCCCAGGTCATATGGCTAGTCATTTGCAAAGCTGGGAGTAGATTTCTTTCCTTCCAGCTGTTTTATTATGCTGTCATTTCACTTGCAGCTTAGGTTTGTTCTGAGATTTGACATTTGCTTGATTAAAATGATGTTATTAGTAATGATTACTTCTTTCACATTACTTATTCATATATTCAACAAATTTCTCTACTTCGCATCAGTTTTTGAGCTAAGTGTACAAAGATGAATGAGATGTAGCCCACAGAGTGTATACATTACTTTTTCTAGGAGGTGAAGAATATTATTAAATAACTGTTGATTTAATAAATGAGTAGAAGAATGAGTGAATGAAGAAACAGCACTATGCTCAAAATACTTTAGGAAAGTTATACAGATAGGGCCAGCATGCATTTATGGGGCAGGGGTTGGGGGGCAGGCGGAGAGAGAGAGAGAGGGAGACAGAGACAGGAGAAGAGGAGGGGGAGGGGAGGACAGGGGAGGAGAGGGGAGGGGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAGAAAAGAGACAAGACAGCAACATAAAAGGCCTCAACATATGACTAAATACTGGAGGAGGGCTTCTCTATGCTGTTTTCTGCTTTTGTATGCCTGAAGGACACCACACACTTTCATCAGTAAAAGTGGCTTATCATGGCATGTAGAGTAAAGTTAGAGCTCTACCGTGGGGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTATGCCACTTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGACCCTGTCTCTAAAAACAAAACAAAAGAAAACAAAAAGCCCTGCATAAGAGGCTTTAATGGAGAAATTGGGACTGGAACTGGGATTGAAGATGAAGCAAGGATGCCCGTTTTCTTGTTATTCATGTGGAACATCCCTTCATTGGATATATTTCAATAACTGTTTGATCTAGGACTTACTCTTTTTGTATGATTCTAGTTTTTCTCAAGAAATGATTGCTGTTACTGTTATTAATGTACCCTTCTTCAAACTACGTCCTATGGAAAATTACATTTTTTTTTCACAGATGCTTAGATTTTTTGCAATAGCTAAAAGCAAAAACCTAGAAAGAATGAGGCAATTTAATCCTTGCTGATGATGAGGAAAAACATTATGTTAATATACACGAGCATTAGGGAGTAATAGTCTTTACATATATATATTTTTCCTTCTATGAGCCCAAGATCATTCTTAAATTATTCCTCATAGCAAAAATTTAGAACTACTTACATAATTTCAGTCTAGGTCTGCTTTATAAAATGTAGTAGTCACTGGATCTTTGTCCTTATGATATTGTGGCATTGTTCCGTAGGTGTGACAGTGTTATGGAAAAATATTTGTGCTAACTGTTTGGACAGGATTCACAAAGTGTTAAACTGAATTCTGAATTACAATGGCTTGTGTTGCGAGAAAGCTCCAGGAATTCTCTGCTTTTTGGTTTCTCACCTCTTTTTATTCAGTAACAAGGATTCCTAATCATTACCGACAGCTGGGCCTGACTTTATTTTACAACTTGAAATTTTGTAAAGTTGCCTTGTAAGACTCAAATCTAGTACTTACAAATATTTAGTTAGTGGCTAAGTGATAAGGTGAGGTTTAGAGGCATAAGTGGAACAATTTGGAATTTGAGTCGTAAATGGAGTCAATGATATTTTCCCTTGGTTTTGTCTCTAGGAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATATGGATGTGCCATACTTTGCAGATGTGGTGAGGTGGGTGGCACTGTATCTTGCCTTATGTGGATTGTAAAACAAGAATTGATTTGAATACTTTGATTGTTGTGTGATTTCTGAAGTTTTAATTTAATGAAATCTTTCGAAACTAGAATTTCTATTTTCTGTAAATATTAAACATGAAATTTTATTGTTTGCATTTTGAATTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTTCTTATAGCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATTGTGGTTTATAAAGGAGAATAGCTATTGGGGTTAGCATTGCACAAAGCCCAGTTTCTTTCTGTGTTTGAAAAAGATTTTGATCCCCTTGGAATATTAAGAGGTCAACACGTGATTGTTGTACGTACACATTGTGCTCTGGAGTGCCTATTTATTGAAATCATTGTAAGACCTGTTATAAATTTAAGTCTATTTAAAACTAAACTTGTAATATACATCCTGAAAATCATTTAGAGAGTCTTTTATTTATAAATTAAAAATCACTTCATTTTCACAAAATGTTTTGGTGTGGGATTATTTGAAAGCAAAAGAAATCTAATTTTGTTTTCTCCATTACCTCATTTTAGTATTAATTTTTACTTGGTATAATATACATGGTTAAAATGCTTATGTGACTTCGAGTAGGTGAATCTTAAAGAAATAAAATTCAAGTGACCACAAAGTCTGGAGACAATATATATATGTATATTTAATAGATTGAACTCTCTTGATTACTACTTGTTGGGTGTGCTGAAGGCATAAGTGGATTCAGTGAAAATTAGACACACAAATCATGTGAGGCATCTGTTGTGGATACACGTACAAATATTGATGGAAATGCTGCTTTAGAGCACATCATTCATTACAATTTTGCACAGCGTATTGAACTATGAATTGCTAGTGAGGAACAACACATTAAACATATCATGGAATATCAGTAAATTATTCAGTATACTCCTCTGAATTTCTGAACCTGATGGGCACTTGAATAATTTCAACTCAGAAGACTGCAGAATAATCATATTTTAAACTCTAAAAAATAGTCAGCATAAAAAGGATCAACTACCATATAAAATATTTCCTGTATATAGTTTTTCCTAATTGATCCCATTTTGTTCTGATTATTAAACTTACTATATGCTTGGCATTCTTCTCTGGGATCTTTTCCTCGTGACTAAATCCACAAGAAAGTATTTGCTTACTTTGCACGGAAGACTGTTCTGTGTTCTTGTTTGTTTTCTAAATGTCTTAAACGCAGGGTTCTGATTTTCTCTCCACATAGCAACTAGTATACAATGAATTCCCAGAATGTTGTTGCCTGAAAATAGTAAAAGGACTTTTGCAGTGATTACTATTCTAGAAAAACTTGCAAAGAATAGTCTTTTCTAGTGATTGCAGAAATATAAAGTTTGACAGTAATGCAAATGGCCACTGAATTATATTTGAATGTATTTTAGTTATCAAACAATTTGTTCTCTATGTAGAATGTTTTGTATTGATTACTTGAAAGGCAGATAGCTGTTATTTATTAAGACACTTTATGTTTTAATTCACACAAATACCCTGCAAGGTAGGTATTCTCATTCTTTAGGTAAGATAATTAAAGTTGAGAGAGTTTAAACTATTTGCTTTAGATCATTCAGCAAATAAATTGCAAACTGGATGTTTAACATTCAGGGTCTTTCTGACTCCAAAACACAGACTCTGAAAAGGGACAATTTGAATATTTCCAGATTTTTTGAGAGTCTGATCTTACTTATTTGTTATTCAATTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGGCAACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTGATTTTTT
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Task1_train_16722
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This mutation is located in gene PTS (6-pyruvoyltetrahydropterin synthase) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; 6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency
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TGAGCTACTGCTCCTGGCCTTCTCCTTGGAGCTTTCTCTTCCCTCTCTGAATATTCCTTGTACCTTTGATCATAGATTTAGACACCACACTGTGTTGTTCATTCTAGCTTTATTATAAACTCACCAGAGCAGTACCTCATAGAGATAACACACAAGGTGTTCAATGAAGAACTTAACTGATTGTGTCATTATAGAATTCTTGCACTGTAAGAGACTTTGGAGATTATTCAGACCAACTTCTTCAACCCATAGATTAAGATTGAGAGATGCTGAACAGTTAACTGACTTGCCCCAGGTCATATGGCTAGTCATTTGCAAAGCTGGGAGTAGATTTCTTTCCTTCCAGCTGTTTTATTATGCTGTCATTTCACTTGCAGCTTAGGTTTGTTCTGAGATTTGACATTTGCTTGATTAAAATGATGTTATTAGTAATGATTACTTCTTTCACATTACTTATTCATATATTCAACAAATTTCTCTACTTCGCATCAGTTTTTGAGCTAAGTGTACAAAGATGAATGAGATGTAGCCCACAGAGTGTATACATTACTTTTTCTAGGAGGTGAAGAATATTATTAAATAACTGTTGATTTAATAAATGAGTAGAAGAATGAGTGAATGAAGAAACAGCACTATGCTCAAAATACTTTAGGAAAGTTATACAGATAGGGCCAGCATGCATTTATGGGGCAGGGGTTGGGGGGCAGGCGGAGAGAGAGAGAGAGGGAGACAGAGACAGGAGAAGAGGAGGGGGAGGGGAGGACAGGGGAGGAGAGGGGAGGGGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAGAAAAGAGACAAGACAGCAACATAAAAGGCCTCAACATATGACTAAATACTGGAGGAGGGCTTCTCTATGCTGTTTTCTGCTTTTGTATGCCTGAAGGACACCACACACTTTCATCAGTAAAAGTGGCTTATCATGGCATGTAGAGTAAAGTTAGAGCTCTACCGTGGGGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTATGCCACTTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGACCCTGTCTCTAAAAACAAAACAAAAGAAAACAAAAAGCCCTGCATAAGAGGCTTTAATGGAGAAATTGGGACTGGAACTGGGATTGAAGATGAAGCAAGGATGCCCGTTTTCTTGTTATTCATGTGGAACATCCCTTCATTGGATATATTTCAATAACTGTTTGATCTAGGACTTACTCTTTTTGTATGATTCTAGTTTTTCTCAAGAAATGATTGCTGTTACTGTTATTAATGTACCCTTCTTCAAACTACGTCCTATGGAAAATTACATTTTTTTTTCACAGATGCTTAGATTTTTTGCAATAGCTAAAAGCAAAAACCTAGAAAGAATGAGGCAATTTAATCCTTGCTGATGATGAGGAAAAACATTATGTTAATATACACGAGCATTAGGGAGTAATAGTCTTTACATATATATATTTTTCCTTCTATGAGCCCAAGATCATTCTTAAATTATTCCTCATAGCAAAAATTTAGAACTACTTACATAATTTCAGTCTAGGTCTGCTTTATAAAATGTAGTAGTCACTGGATCTTTGTCCTTATGATATTGTGGCATTGTTCCGTAGGTGTGACAGTGTTATGGAAAAATATTTGTGCTAACTGTTTGGACAGGATTCACAAAGTGTTAAACTGAATTCTGAATTACAATGGCTTGTGTTGCGAGAAAGCTCCAGGAATTCTCTGCTTTTTGGTTTCTCACCTCTTTTTATTCAGTAACAAGGATTCCTAATCATTACCGACAGCTGGGCCTGACTTTATTTTACAACTTGAAATTTTGTAAAGTTGCCTTGTAAGACTCAAATCTAGTACTTACAAATATTTAGTTAGTGGCTAAGTGATAAGGTGAGGTTTAGAGGCATAAGTGGAACAATTTGGAATTTGAGTCGTAAATGGAGTCAATGATATTTTCCCTTGGTTTTGTCTCTAGGAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATATGGATGTGCCATACTTTGCAGATGTGGTGAGGTGGGTGGCACTGTATCTTGCCTTATGTGGATTGTAAAACAAGAATTGATTTGAATACTTTGATTGTTGTGTGATTTCTGAAGTTTTAATTTAATGAAATCTTTCGAAACTAGAATTTCTATTTTCTGTAAATATTAAACATGAAATTTTATTGTTTGCATTTTGAATTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTTCTTATAGCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATTGTGGTTTATAAAGGAGAATAGCTATTGGGGTTAGCATTGCACAAAGCCCAGTTTCTTTCTGTGTTTGAAAAAGATTTTGATCCCCTTGGAATATTAAGAGGTCAACACGTGATTGTTGTACGTACACATTGTGCTCTGGAGTGCCTATTTATTGAAATCATTGTAAGACCTGTTATAAATTTAAGTCTATTTAAAACTAAACTTGTAATATACATCCTGAAAATCATTTAGAGAGTCTTTTATTTATAAATTAAAAATCACTTCATTTTCACAAAATGTTTTGGTGTGGGATTATTTGAAAGCAAAAGAAATCTAATTTTGTTTTCTCCATTACCTCATTTTAGTATTAATTTTTACTTGGTATAATATACATGGTTAAAATGCTTATGTGACTTCGAGTAGGTGAATCTTAAAGAAATAAAATTCAAGTGACCACAAAGTCTGGAGACAATATATATATGTATATTTAATAGATTGAACTCTCTTGATTACTACTTGTTGGGTGTGCTGAAGGCATAAGTGGATTCAGTGAAAATTAGACACACAAATCATGTGAGGCATCTGTTGTGGATACACGTACAAATATTGATGGAAATGCTGCTTTAGAGCACATCATTCATTACAATTTTGCACAGCGTATTGAACTATGAATTGCTAGTGAGGAACAACACATTAAACATATCATGGAATATCAGTAAATTATTCAGTATACTCCTCTGAATTTCTGAACCTGATGGGCACTTGAATAATTTCAACTCAGAAGACTGCAGAATAATCATATTTTAAACTCTAAAAAATAGTCAGCATAAAAAGGATCAACTACCATATAAAATATTTCCTGTATATAGTTTTTCCTAATTGATCCCATTTTGTTCTGATTATTAAACTTACTATATGCTTGGCATTCTTCTCTGGGATCTTTTCCTCGTGACTAAATCCACAAGAAAGTATTTGCTTACTTTGCACGGAAGACTGTTCTGTGTTCTTGTTTGTTTTCTAAATGTCTTAAACGCAGGGTTCTGATTTTCTCTCCACATAGCAACTAGTATACAATGAATTCCCAGAATGTTGTTGCCTGAAAATAGTAAAAGGACTTTTGCAGTGATTACTATTCTAGAAAAACTTGCAAAGAATAGTCTTTTCTAGTGATTGCAGAAATATAAAGTTTGACAGTAATGCAAATGGCCACTGAATTATATTTGAATGTATTTTAGTTATCAAACAATTTGTTCTCTATGTAGAATGTTTTGTATTGATTACTTGAAAGGCAGATAGCTGTTATTTATTAAGACACTTTATGTTTTAATTCACACAAATACCCTGCAAGGTAGGTATTCTCATTCTTTAGGTAAGATAATTAAAGTTGAGAGAGTTTAAACTATTTGCTTTAGATCATTCAGCAAATAAATTGCAAACTGGATGTTTAACATTCAGGGTCTTTCTGACTCCAAAACACAGACTCTGAAAAGGGACAATTTGAATATTTCCAGATTTTTTGAGAGTCTGATCTTACTTATTTGTTATTCAATTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGGCAACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTGATTTTTTGTATTATAGTAGAG
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TGAGCTACTGCTCCTGGCCTTCTCCTTGGAGCTTTCTCTTCCCTCTCTGAATATTCCTTGTACCTTTGATCATAGATTTAGACACCACACTGTGTTGTTCATTCTAGCTTTATTATAAACTCACCAGAGCAGTACCTCATAGAGATAACACACAAGGTGTTCAATGAAGAACTTAACTGATTGTGTCATTATAGAATTCTTGCACTGTAAGAGACTTTGGAGATTATTCAGACCAACTTCTTCAACCCATAGATTAAGATTGAGAGATGCTGAACAGTTAACTGACTTGCCCCAGGTCATATGGCTAGTCATTTGCAAAGCTGGGAGTAGATTTCTTTCCTTCCAGCTGTTTTATTATGCTGTCATTTCACTTGCAGCTTAGGTTTGTTCTGAGATTTGACATTTGCTTGATTAAAATGATGTTATTAGTAATGATTACTTCTTTCACATTACTTATTCATATATTCAACAAATTTCTCTACTTCGCATCAGTTTTTGAGCTAAGTGTACAAAGATGAATGAGATGTAGCCCACAGAGTGTATACATTACTTTTTCTAGGAGGTGAAGAATATTATTAAATAACTGTTGATTTAATAAATGAGTAGAAGAATGAGTGAATGAAGAAACAGCACTATGCTCAAAATACTTTAGGAAAGTTATACAGATAGGGCCAGCATGCATTTATGGGGCAGGGGTTGGGGGGCAGGCGGAGAGAGAGAGAGAGGGAGACAGAGACAGGAGAAGAGGAGGGGGAGGGGAGGACAGGGGAGGAGAGGGGAGGGGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAGAAAAGAGACAAGACAGCAACATAAAAGGCCTCAACATATGACTAAATACTGGAGGAGGGCTTCTCTATGCTGTTTTCTGCTTTTGTATGCCTGAAGGACACCACACACTTTCATCAGTAAAAGTGGCTTATCATGGCATGTAGAGTAAAGTTAGAGCTCTACCGTGGGGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTATGCCACTTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGACCCTGTCTCTAAAAACAAAACAAAAGAAAACAAAAAGCCCTGCATAAGAGGCTTTAATGGAGAAATTGGGACTGGAACTGGGATTGAAGATGAAGCAAGGATGCCCGTTTTCTTGTTATTCATGTGGAACATCCCTTCATTGGATATATTTCAATAACTGTTTGATCTAGGACTTACTCTTTTTGTATGATTCTAGTTTTTCTCAAGAAATGATTGCTGTTACTGTTATTAATGTACCCTTCTTCAAACTACGTCCTATGGAAAATTACATTTTTTTTTCACAGATGCTTAGATTTTTTGCAATAGCTAAAAGCAAAAACCTAGAAAGAATGAGGCAATTTAATCCTTGCTGATGATGAGGAAAAACATTATGTTAATATACACGAGCATTAGGGAGTAATAGTCTTTACATATATATATTTTTCCTTCTATGAGCCCAAGATCATTCTTAAATTATTCCTCATAGCAAAAATTTAGAACTACTTACATAATTTCAGTCTAGGTCTGCTTTATAAAATGTAGTAGTCACTGGATCTTTGTCCTTATGATATTGTGGCATTGTTCCGTAGGTGTGACAGTGTTATGGAAAAATATTTGTGCTAACTGTTTGGACAGGATTCACAAAGTGTTAAACTGAATTCTGAATTACAATGGCTTGTGTTGCGAGAAAGCTCCAGGAATTCTCTGCTTTTTGGTTTCTCACCTCTTTTTATTCAGTAACAAGGATTCCTAATCATTACCGACAGCTGGGCCTGACTTTATTTTACAACTTGAAATTTTGTAAAGTTGCCTTGTAAGACTCAAATCTAGTACTTACAAATATTTAGTTAGTGGCTAAGTGATAAGGTGAGGTTTAGAGGCATAAGTGGAACAATTTGGAATTTGAGTCGTAAATGGAGTCAATGATATTTTCCCTTGGTTTTGTCTCTAGGAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATATGAATGTGCCATACTTTGCAGATGTGGTGAGGTGGGTGGCACTGTATCTTGCCTTATGTGGATTGTAAAACAAGAATTGATTTGAATACTTTGATTGTTGTGTGATTTCTGAAGTTTTAATTTAATGAAATCTTTCGAAACTAGAATTTCTATTTTCTGTAAATATTAAACATGAAATTTTATTGTTTGCATTTTGAATTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTTCTTATAGCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATTGTGGTTTATAAAGGAGAATAGCTATTGGGGTTAGCATTGCACAAAGCCCAGTTTCTTTCTGTGTTTGAAAAAGATTTTGATCCCCTTGGAATATTAAGAGGTCAACACGTGATTGTTGTACGTACACATTGTGCTCTGGAGTGCCTATTTATTGAAATCATTGTAAGACCTGTTATAAATTTAAGTCTATTTAAAACTAAACTTGTAATATACATCCTGAAAATCATTTAGAGAGTCTTTTATTTATAAATTAAAAATCACTTCATTTTCACAAAATGTTTTGGTGTGGGATTATTTGAAAGCAAAAGAAATCTAATTTTGTTTTCTCCATTACCTCATTTTAGTATTAATTTTTACTTGGTATAATATACATGGTTAAAATGCTTATGTGACTTCGAGTAGGTGAATCTTAAAGAAATAAAATTCAAGTGACCACAAAGTCTGGAGACAATATATATATGTATATTTAATAGATTGAACTCTCTTGATTACTACTTGTTGGGTGTGCTGAAGGCATAAGTGGATTCAGTGAAAATTAGACACACAAATCATGTGAGGCATCTGTTGTGGATACACGTACAAATATTGATGGAAATGCTGCTTTAGAGCACATCATTCATTACAATTTTGCACAGCGTATTGAACTATGAATTGCTAGTGAGGAACAACACATTAAACATATCATGGAATATCAGTAAATTATTCAGTATACTCCTCTGAATTTCTGAACCTGATGGGCACTTGAATAATTTCAACTCAGAAGACTGCAGAATAATCATATTTTAAACTCTAAAAAATAGTCAGCATAAAAAGGATCAACTACCATATAAAATATTTCCTGTATATAGTTTTTCCTAATTGATCCCATTTTGTTCTGATTATTAAACTTACTATATGCTTGGCATTCTTCTCTGGGATCTTTTCCTCGTGACTAAATCCACAAGAAAGTATTTGCTTACTTTGCACGGAAGACTGTTCTGTGTTCTTGTTTGTTTTCTAAATGTCTTAAACGCAGGGTTCTGATTTTCTCTCCACATAGCAACTAGTATACAATGAATTCCCAGAATGTTGTTGCCTGAAAATAGTAAAAGGACTTTTGCAGTGATTACTATTCTAGAAAAACTTGCAAAGAATAGTCTTTTCTAGTGATTGCAGAAATATAAAGTTTGACAGTAATGCAAATGGCCACTGAATTATATTTGAATGTATTTTAGTTATCAAACAATTTGTTCTCTATGTAGAATGTTTTGTATTGATTACTTGAAAGGCAGATAGCTGTTATTTATTAAGACACTTTATGTTTTAATTCACACAAATACCCTGCAAGGTAGGTATTCTCATTCTTTAGGTAAGATAATTAAAGTTGAGAGAGTTTAAACTATTTGCTTTAGATCATTCAGCAAATAAATTGCAAACTGGATGTTTAACATTCAGGGTCTTTCTGACTCCAAAACACAGACTCTGAAAAGGGACAATTTGAATATTTCCAGATTTTTTGAGAGTCTGATCTTACTTATTTGTTATTCAATTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGGCAACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTGATTTTTTGTATTATAGTAGAG
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Task1_train_16723
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Located on Chromosome 11, this mutation impacts PTS (6-pyruvoyltetrahydropterin synthase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; 6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency
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AACCCATAGATTAAGATTGAGAGATGCTGAACAGTTAACTGACTTGCCCCAGGTCATATGGCTAGTCATTTGCAAAGCTGGGAGTAGATTTCTTTCCTTCCAGCTGTTTTATTATGCTGTCATTTCACTTGCAGCTTAGGTTTGTTCTGAGATTTGACATTTGCTTGATTAAAATGATGTTATTAGTAATGATTACTTCTTTCACATTACTTATTCATATATTCAACAAATTTCTCTACTTCGCATCAGTTTTTGAGCTAAGTGTACAAAGATGAATGAGATGTAGCCCACAGAGTGTATACATTACTTTTTCTAGGAGGTGAAGAATATTATTAAATAACTGTTGATTTAATAAATGAGTAGAAGAATGAGTGAATGAAGAAACAGCACTATGCTCAAAATACTTTAGGAAAGTTATACAGATAGGGCCAGCATGCATTTATGGGGCAGGGGTTGGGGGGCAGGCGGAGAGAGAGAGAGAGGGAGACAGAGACAGGAGAAGAGGAGGGGGAGGGGAGGACAGGGGAGGAGAGGGGAGGGGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAGAAAAGAGACAAGACAGCAACATAAAAGGCCTCAACATATGACTAAATACTGGAGGAGGGCTTCTCTATGCTGTTTTCTGCTTTTGTATGCCTGAAGGACACCACACACTTTCATCAGTAAAAGTGGCTTATCATGGCATGTAGAGTAAAGTTAGAGCTCTACCGTGGGGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTATGCCACTTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGACCCTGTCTCTAAAAACAAAACAAAAGAAAACAAAAAGCCCTGCATAAGAGGCTTTAATGGAGAAATTGGGACTGGAACTGGGATTGAAGATGAAGCAAGGATGCCCGTTTTCTTGTTATTCATGTGGAACATCCCTTCATTGGATATATTTCAATAACTGTTTGATCTAGGACTTACTCTTTTTGTATGATTCTAGTTTTTCTCAAGAAATGATTGCTGTTACTGTTATTAATGTACCCTTCTTCAAACTACGTCCTATGGAAAATTACATTTTTTTTTCACAGATGCTTAGATTTTTTGCAATAGCTAAAAGCAAAAACCTAGAAAGAATGAGGCAATTTAATCCTTGCTGATGATGAGGAAAAACATTATGTTAATATACACGAGCATTAGGGAGTAATAGTCTTTACATATATATATTTTTCCTTCTATGAGCCCAAGATCATTCTTAAATTATTCCTCATAGCAAAAATTTAGAACTACTTACATAATTTCAGTCTAGGTCTGCTTTATAAAATGTAGTAGTCACTGGATCTTTGTCCTTATGATATTGTGGCATTGTTCCGTAGGTGTGACAGTGTTATGGAAAAATATTTGTGCTAACTGTTTGGACAGGATTCACAAAGTGTTAAACTGAATTCTGAATTACAATGGCTTGTGTTGCGAGAAAGCTCCAGGAATTCTCTGCTTTTTGGTTTCTCACCTCTTTTTATTCAGTAACAAGGATTCCTAATCATTACCGACAGCTGGGCCTGACTTTATTTTACAACTTGAAATTTTGTAAAGTTGCCTTGTAAGACTCAAATCTAGTACTTACAAATATTTAGTTAGTGGCTAAGTGATAAGGTGAGGTTTAGAGGCATAAGTGGAACAATTTGGAATTTGAGTCGTAAATGGAGTCAATGATATTTTCCCTTGGTTTTGTCTCTAGGAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATATGGATGTGCCATACTTTGCAGATGTGGTGAGGTGGGTGGCACTGTATCTTGCCTTATGTGGATTGTAAAACAAGAATTGATTTGAATACTTTGATTGTTGTGTGATTTCTGAAGTTTTAATTTAATGAAATCTTTCGAAACTAGAATTTCTATTTTCTGTAAATATTAAACATGAAATTTTATTGTTTGCATTTTGAATTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTTCTTATAGCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATTGTGGTTTATAAAGGAGAATAGCTATTGGGGTTAGCATTGCACAAAGCCCAGTTTCTTTCTGTGTTTGAAAAAGATTTTGATCCCCTTGGAATATTAAGAGGTCAACACGTGATTGTTGTACGTACACATTGTGCTCTGGAGTGCCTATTTATTGAAATCATTGTAAGACCTGTTATAAATTTAAGTCTATTTAAAACTAAACTTGTAATATACATCCTGAAAATCATTTAGAGAGTCTTTTATTTATAAATTAAAAATCACTTCATTTTCACAAAATGTTTTGGTGTGGGATTATTTGAAAGCAAAAGAAATCTAATTTTGTTTTCTCCATTACCTCATTTTAGTATTAATTTTTACTTGGTATAATATACATGGTTAAAATGCTTATGTGACTTCGAGTAGGTGAATCTTAAAGAAATAAAATTCAAGTGACCACAAAGTCTGGAGACAATATATATATGTATATTTAATAGATTGAACTCTCTTGATTACTACTTGTTGGGTGTGCTGAAGGCATAAGTGGATTCAGTGAAAATTAGACACACAAATCATGTGAGGCATCTGTTGTGGATACACGTACAAATATTGATGGAAATGCTGCTTTAGAGCACATCATTCATTACAATTTTGCACAGCGTATTGAACTATGAATTGCTAGTGAGGAACAACACATTAAACATATCATGGAATATCAGTAAATTATTCAGTATACTCCTCTGAATTTCTGAACCTGATGGGCACTTGAATAATTTCAACTCAGAAGACTGCAGAATAATCATATTTTAAACTCTAAAAAATAGTCAGCATAAAAAGGATCAACTACCATATAAAATATTTCCTGTATATAGTTTTTCCTAATTGATCCCATTTTGTTCTGATTATTAAACTTACTATATGCTTGGCATTCTTCTCTGGGATCTTTTCCTCGTGACTAAATCCACAAGAAAGTATTTGCTTACTTTGCACGGAAGACTGTTCTGTGTTCTTGTTTGTTTTCTAAATGTCTTAAACGCAGGGTTCTGATTTTCTCTCCACATAGCAACTAGTATACAATGAATTCCCAGAATGTTGTTGCCTGAAAATAGTAAAAGGACTTTTGCAGTGATTACTATTCTAGAAAAACTTGCAAAGAATAGTCTTTTCTAGTGATTGCAGAAATATAAAGTTTGACAGTAATGCAAATGGCCACTGAATTATATTTGAATGTATTTTAGTTATCAAACAATTTGTTCTCTATGTAGAATGTTTTGTATTGATTACTTGAAAGGCAGATAGCTGTTATTTATTAAGACACTTTATGTTTTAATTCACACAAATACCCTGCAAGGTAGGTATTCTCATTCTTTAGGTAAGATAATTAAAGTTGAGAGAGTTTAAACTATTTGCTTTAGATCATTCAGCAAATAAATTGCAAACTGGATGTTTAACATTCAGGGTCTTTCTGACTCCAAAACACAGACTCTGAAAAGGGACAATTTGAATATTTCCAGATTTTTTGAGAGTCTGATCTTACTTATTTGTTATTCAATTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGGCAACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTGATTTTTTGTATTATAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAATCTTATTTTTGACTGGATTCAGACTGAGAAGTACAGGCTTGCAGTGAGGACGGTCTGTGTCTCTTGGCAACTGTTCCTGGTGCTTTTCTTTAGCCTCCTTCATTCTCTTGGCCAAAAGTTTAGCATA
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Task1_train_16724
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Gene PTS (6-pyruvoyltetrahydropterin synthase) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; 6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency
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Task1_train_16725
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Here is a genetic alteration in PTS (6-pyruvoyltetrahydropterin synthase) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; 6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency
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CCAGGTCATATGGCTAGTCATTTGCAAAGCTGGGAGTAGATTTCTTTCCTTCCAGCTGTTTTATTATGCTGTCATTTCACTTGCAGCTTAGGTTTGTTCTGAGATTTGACATTTGCTTGATTAAAATGATGTTATTAGTAATGATTACTTCTTTCACATTACTTATTCATATATTCAACAAATTTCTCTACTTCGCATCAGTTTTTGAGCTAAGTGTACAAAGATGAATGAGATGTAGCCCACAGAGTGTATACATTACTTTTTCTAGGAGGTGAAGAATATTATTAAATAACTGTTGATTTAATAAATGAGTAGAAGAATGAGTGAATGAAGAAACAGCACTATGCTCAAAATACTTTAGGAAAGTTATACAGATAGGGCCAGCATGCATTTATGGGGCAGGGGTTGGGGGGCAGGCGGAGAGAGAGAGAGAGGGAGACAGAGACAGGAGAAGAGGAGGGGGAGGGGAGGACAGGGGAGGAGAGGGGAGGGGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAGAAAAGAGACAAGACAGCAACATAAAAGGCCTCAACATATGACTAAATACTGGAGGAGGGCTTCTCTATGCTGTTTTCTGCTTTTGTATGCCTGAAGGACACCACACACTTTCATCAGTAAAAGTGGCTTATCATGGCATGTAGAGTAAAGTTAGAGCTCTACCGTGGGGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTATGCCACTTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGACCCTGTCTCTAAAAACAAAACAAAAGAAAACAAAAAGCCCTGCATAAGAGGCTTTAATGGAGAAATTGGGACTGGAACTGGGATTGAAGATGAAGCAAGGATGCCCGTTTTCTTGTTATTCATGTGGAACATCCCTTCATTGGATATATTTCAATAACTGTTTGATCTAGGACTTACTCTTTTTGTATGATTCTAGTTTTTCTCAAGAAATGATTGCTGTTACTGTTATTAATGTACCCTTCTTCAAACTACGTCCTATGGAAAATTACATTTTTTTTTCACAGATGCTTAGATTTTTTGCAATAGCTAAAAGCAAAAACCTAGAAAGAATGAGGCAATTTAATCCTTGCTGATGATGAGGAAAAACATTATGTTAATATACACGAGCATTAGGGAGTAATAGTCTTTACATATATATATTTTTCCTTCTATGAGCCCAAGATCATTCTTAAATTATTCCTCATAGCAAAAATTTAGAACTACTTACATAATTTCAGTCTAGGTCTGCTTTATAAAATGTAGTAGTCACTGGATCTTTGTCCTTATGATATTGTGGCATTGTTCCGTAGGTGTGACAGTGTTATGGAAAAATATTTGTGCTAACTGTTTGGACAGGATTCACAAAGTGTTAAACTGAATTCTGAATTACAATGGCTTGTGTTGCGAGAAAGCTCCAGGAATTCTCTGCTTTTTGGTTTCTCACCTCTTTTTATTCAGTAACAAGGATTCCTAATCATTACCGACAGCTGGGCCTGACTTTATTTTACAACTTGAAATTTTGTAAAGTTGCCTTGTAAGACTCAAATCTAGTACTTACAAATATTTAGTTAGTGGCTAAGTGATAAGGTGAGGTTTAGAGGCATAAGTGGAACAATTTGGAATTTGAGTCGTAAATGGAGTCAATGATATTTTCCCTTGGTTTTGTCTCTAGGAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATATGGATGTGCCATACTTTGCAGATGTGGTGAGGTGGGTGGCACTGTATCTTGCCTTATGTGGATTGTAAAACAAGAATTGATTTGAATACTTTGATTGTTGTGTGATTTCTGAAGTTTTAATTTAATGAAATCTTTCGAAACTAGAATTTCTATTTTCTGTAAATATTAAACATGAAATTTTATTGTTTGCATTTTGAATTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTTCTTATAGCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATTGTGGTTTATAAAGGAGAATAGCTATTGGGGTTAGCATTGCACAAAGCCCAGTTTCTTTCTGTGTTTGAAAAAGATTTTGATCCCCTTGGAATATTAAGAGGTCAACACGTGATTGTTGTACGTACACATTGTGCTCTGGAGTGCCTATTTATTGAAATCATTGTAAGACCTGTTATAAATTTAAGTCTATTTAAAACTAAACTTGTAATATACATCCTGAAAATCATTTAGAGAGTCTTTTATTTATAAATTAAAAATCACTTCATTTTCACAAAATGTTTTGGTGTGGGATTATTTGAAAGCAAAAGAAATCTAATTTTGTTTTCTCCATTACCTCATTTTAGTATTAATTTTTACTTGGTATAATATACATGGTTAAAATGCTTATGTGACTTCGAGTAGGTGAATCTTAAAGAAATAAAATTCAAGTGACCACAAAGTCTGGAGACAATATATATATGTATATTTAATAGATTGAACTCTCTTGATTACTACTTGTTGGGTGTGCTGAAGGCATAAGTGGATTCAGTGAAAATTAGACACACAAATCATGTGAGGCATCTGTTGTGGATACACGTACAAATATTGATGGAAATGCTGCTTTAGAGCACATCATTCATTACAATTTTGCACAGCGTATTGAACTATGAATTGCTAGTGAGGAACAACACATTAAACATATCATGGAATATCAGTAAATTATTCAGTATACTCCTCTGAATTTCTGAACCTGATGGGCACTTGAATAATTTCAACTCAGAAGACTGCAGAATAATCATATTTTAAACTCTAAAAAATAGTCAGCATAAAAAGGATCAACTACCATATAAAATATTTCCTGTATATAGTTTTTCCTAATTGATCCCATTTTGTTCTGATTATTAAACTTACTATATGCTTGGCATTCTTCTCTGGGATCTTTTCCTCGTGACTAAATCCACAAGAAAGTATTTGCTTACTTTGCACGGAAGACTGTTCTGTGTTCTTGTTTGTTTTCTAAATGTCTTAAACGCAGGGTTCTGATTTTCTCTCCACATAGCAACTAGTATACAATGAATTCCCAGAATGTTGTTGCCTGAAAATAGTAAAAGGACTTTTGCAGTGATTACTATTCTAGAAAAACTTGCAAAGAATAGTCTTTTCTAGTGATTGCAGAAATATAAAGTTTGACAGTAATGCAAATGGCCACTGAATTATATTTGAATGTATTTTAGTTATCAAACAATTTGTTCTCTATGTAGAATGTTTTGTATTGATTACTTGAAAGGCAGATAGCTGTTATTTATTAAGACACTTTATGTTTTAATTCACACAAATACCCTGCAAGGTAGGTATTCTCATTCTTTAGGTAAGATAATTAAAGTTGAGAGAGTTTAAACTATTTGCTTTAGATCATTCAGCAAATAAATTGCAAACTGGATGTTTAACATTCAGGGTCTTTCTGACTCCAAAACACAGACTCTGAAAAGGGACAATTTGAATATTTCCAGATTTTTTGAGAGTCTGATCTTACTTATTTGTTATTCAATTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGGCAACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTGATTTTTTGTATTATAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAATCTTATTTTTGACTGGATTCAGACTGAGAAGTACAGGCTTGCAGTGAGGACGGTCTGTGTCTCTTGGCAACTGTTCCTGGTGCTTTTCTTTAGCCTCCTTCATTCTCTTGGCCAAAAGTTTAGCATATTCTGGAGCCTCTTCCTTATTTTTCTTAATATACTGTTTCTTCAGAGT
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Task1_train_16726
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This gene mutation involves PTS (6-pyruvoyltetrahydropterin synthase) on Chromosome 11. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; 6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency
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Task1_train_16727
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Here is a genetic alteration in PTS (6-pyruvoyltetrahydropterin synthase) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; 6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency
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GCTGGGAGTAGATTTCTTTCCTTCCAGCTGTTTTATTATGCTGTCATTTCACTTGCAGCTTAGGTTTGTTCTGAGATTTGACATTTGCTTGATTAAAATGATGTTATTAGTAATGATTACTTCTTTCACATTACTTATTCATATATTCAACAAATTTCTCTACTTCGCATCAGTTTTTGAGCTAAGTGTACAAAGATGAATGAGATGTAGCCCACAGAGTGTATACATTACTTTTTCTAGGAGGTGAAGAATATTATTAAATAACTGTTGATTTAATAAATGAGTAGAAGAATGAGTGAATGAAGAAACAGCACTATGCTCAAAATACTTTAGGAAAGTTATACAGATAGGGCCAGCATGCATTTATGGGGCAGGGGTTGGGGGGCAGGCGGAGAGAGAGAGAGAGGGAGACAGAGACAGGAGAAGAGGAGGGGGAGGGGAGGACAGGGGAGGAGAGGGGAGGGGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAGAAAAGAGACAAGACAGCAACATAAAAGGCCTCAACATATGACTAAATACTGGAGGAGGGCTTCTCTATGCTGTTTTCTGCTTTTGTATGCCTGAAGGACACCACACACTTTCATCAGTAAAAGTGGCTTATCATGGCATGTAGAGTAAAGTTAGAGCTCTACCGTGGGGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTATGCCACTTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGACCCTGTCTCTAAAAACAAAACAAAAGAAAACAAAAAGCCCTGCATAAGAGGCTTTAATGGAGAAATTGGGACTGGAACTGGGATTGAAGATGAAGCAAGGATGCCCGTTTTCTTGTTATTCATGTGGAACATCCCTTCATTGGATATATTTCAATAACTGTTTGATCTAGGACTTACTCTTTTTGTATGATTCTAGTTTTTCTCAAGAAATGATTGCTGTTACTGTTATTAATGTACCCTTCTTCAAACTACGTCCTATGGAAAATTACATTTTTTTTTCACAGATGCTTAGATTTTTTGCAATAGCTAAAAGCAAAAACCTAGAAAGAATGAGGCAATTTAATCCTTGCTGATGATGAGGAAAAACATTATGTTAATATACACGAGCATTAGGGAGTAATAGTCTTTACATATATATATTTTTCCTTCTATGAGCCCAAGATCATTCTTAAATTATTCCTCATAGCAAAAATTTAGAACTACTTACATAATTTCAGTCTAGGTCTGCTTTATAAAATGTAGTAGTCACTGGATCTTTGTCCTTATGATATTGTGGCATTGTTCCGTAGGTGTGACAGTGTTATGGAAAAATATTTGTGCTAACTGTTTGGACAGGATTCACAAAGTGTTAAACTGAATTCTGAATTACAATGGCTTGTGTTGCGAGAAAGCTCCAGGAATTCTCTGCTTTTTGGTTTCTCACCTCTTTTTATTCAGTAACAAGGATTCCTAATCATTACCGACAGCTGGGCCTGACTTTATTTTACAACTTGAAATTTTGTAAAGTTGCCTTGTAAGACTCAAATCTAGTACTTACAAATATTTAGTTAGTGGCTAAGTGATAAGGTGAGGTTTAGAGGCATAAGTGGAACAATTTGGAATTTGAGTCGTAAATGGAGTCAATGATATTTTCCCTTGGTTTTGTCTCTAGGAGGCGATTATGCAGCCCCTTGATCATAAGAATCTGGATATGGATGTGCCATACTTTGCAGATGTGGTGAGGTGGGTGGCACTGTATCTTGCCTTATGTGGATTGTAAAACAAGAATTGATTTGAATACTTTGATTGTTGTGTGATTTCTGAAGTTTTAATTTAATGAAATCTTTCGAAACTAGAATTTCTATTTTCTGTAAATATTAAACATGAAATTTTATTGTTTGCATTTTGAATTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTTCTTATAGCACGACTGAAAATGTAGCTGTTTATATCTGGGACAACCTCCAGAAAGTTCTTCCTGTAGGAGTTCTTTATAAAGTAAAAGTATACGAAACTGACAATAATATTGTGGTTTATAAAGGAGAATAGCTATTGGGGTTAGCATTGCACAAAGCCCAGTTTCTTTCTGTGTTTGAAAAAGATTTTGATCCCCTTGGAATATTAAGAGGTCAACACGTGATTGTTGTACGTACACATTGTGCTCTGGAGTGCCTATTTATTGAAATCATTGTAAGACCTGTTATAAATTTAAGTCTATTTAAAACTAAACTTGTAATATACATCCTGAAAATCATTTAGAGAGTCTTTTATTTATAAATTAAAAATCACTTCATTTTCACAAAATGTTTTGGTGTGGGATTATTTGAAAGCAAAAGAAATCTAATTTTGTTTTCTCCATTACCTCATTTTAGTATTAATTTTTACTTGGTATAATATACATGGTTAAAATGCTTATGTGACTTCGAGTAGGTGAATCTTAAAGAAATAAAATTCAAGTGACCACAAAGTCTGGAGACAATATATATATGTATATTTAATAGATTGAACTCTCTTGATTACTACTTGTTGGGTGTGCTGAAGGCATAAGTGGATTCAGTGAAAATTAGACACACAAATCATGTGAGGCATCTGTTGTGGATACACGTACAAATATTGATGGAAATGCTGCTTTAGAGCACATCATTCATTACAATTTTGCACAGCGTATTGAACTATGAATTGCTAGTGAGGAACAACACATTAAACATATCATGGAATATCAGTAAATTATTCAGTATACTCCTCTGAATTTCTGAACCTGATGGGCACTTGAATAATTTCAACTCAGAAGACTGCAGAATAATCATATTTTAAACTCTAAAAAATAGTCAGCATAAAAAGGATCAACTACCATATAAAATATTTCCTGTATATAGTTTTTCCTAATTGATCCCATTTTGTTCTGATTATTAAACTTACTATATGCTTGGCATTCTTCTCTGGGATCTTTTCCTCGTGACTAAATCCACAAGAAAGTATTTGCTTACTTTGCACGGAAGACTGTTCTGTGTTCTTGTTTGTTTTCTAAATGTCTTAAACGCAGGGTTCTGATTTTCTCTCCACATAGCAACTAGTATACAATGAATTCCCAGAATGTTGTTGCCTGAAAATAGTAAAAGGACTTTTGCAGTGATTACTATTCTAGAAAAACTTGCAAAGAATAGTCTTTTCTAGTGATTGCAGAAATATAAAGTTTGACAGTAATGCAAATGGCCACTGAATTATATTTGAATGTATTTTAGTTATCAAACAATTTGTTCTCTATGTAGAATGTTTTGTATTGATTACTTGAAAGGCAGATAGCTGTTATTTATTAAGACACTTTATGTTTTAATTCACACAAATACCCTGCAAGGTAGGTATTCTCATTCTTTAGGTAAGATAATTAAAGTTGAGAGAGTTTAAACTATTTGCTTTAGATCATTCAGCAAATAAATTGCAAACTGGATGTTTAACATTCAGGGTCTTTCTGACTCCAAAACACAGACTCTGAAAAGGGACAATTTGAATATTTCCAGATTTTTTGAGAGTCTGATCTTACTTATTTGTTATTCAATTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGGCAACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTGATTTTTTGTATTATAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAATCTTATTTTTGACTGGATTCAGACTGAGAAGTACAGGCTTGCAGTGAGGACGGTCTGTGTCTCTTGGCAACTGTTCCTGGTGCTTTTCTTTAGCCTCCTTCATTCTCTTGGCCAAAAGTTTAGCATATTCTGGAGCCTCTTCCTTATTTTTCTTAATATACTGTTTCTTCAGAGTAATATGCTGGCATTTGTGCTGCAGGACA
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Task1_train_16728
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The gene TTC12 (tetratricopeptide repeat domain 12) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 45
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Task1_train_16729
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This genomic variant is located on Chromosome 11, within the ZPR1 (ZPR1 zinc finger) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Growth restriction, hypoplastic kidneys, alopecia, and distinctive facies
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GGTGCCCAAGGGTTCTACTGCTCCTCCAGATTTCACCTGCATCGATAACAGTCAGGAGCAACAGAGAGAAGACCTGAGCCTCACTTGGTACCCAGGAGACCTGGAGTGTAGGCTTGGACATCCAATCAGTTAGGGCCATTAATAGCTACCAAAGAAAGAGCCTTCTAAACAGCAGTCGCCCAAACCAAAAACACCAAGAGCTGGCCAGGAACAGTGCCCAACCCTGGTAACGTGCCAAAACTTATCCCAAATTGCCAATAAACTCTGAATTTACCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTTTGGGGTTGAAAGAGACTTTTAAGCATTTATTGCAGTCCTTTCATCCACTGCATCCAATGTGTGGGTCTCCTTTATAATATTCTGGTTAAAGAATTTAATTAGCTTATACTCAGATACACTCAGGGGAAGGGAATTTATAATTCTCTAAGGCAGCTCATTCTATTTTCAGACAGCTCTATTGAGTTCTTCATTGTGAAGTCAAAGTCTGCCTCCCTGAACTTCCACACCTCTGAGGAGTGGGTCAAAAGACTTCTCTCTTCCATATCATCAACCTTTAATATGTCTTAAACAAGTTATAGAATCTCTAACTTTTCTTCTCTAGGCTAATTCCCATTCCTTCAAGGGCTCATCACCCTGCACTAGACCTAAGAAAAAGACCCAAGCTACTCTACACCCCCTGCCCCCGAGTACTGAAGTACTTAGGAAGAATGATAGTTAAAAGGGGGTTACCCTTAAGCTAGTCTTCTTCCCAAATAATGGCGCCCACCCACCTCATTGGTCCGATGCCCACAGTTCTCGCAGTTGGTAGCCATGATGATAACCTCCTTAAAGTGAGGGATTTCTGGAAAACGGAGTTAAGGAAATCTACTTCCAGGCGAACAAGACCACCATCTGGGGAAAAACAAAGCCAAACCCCACACAAACATATGCTGGTCCCAGAACTGCAGGAAATATTCACAAGAGGCAGCCCACAGAGTCCTCCAGAAGAGGGCAAGTTCCCAACCCATGGCAATCCCTGTTCACACATTTGAAGGCATGGCTCAGGTCACACACACACAGCCTAGTGACCATGGCCTAATTTTCTCTTTGAACACAAAACCCAAGGTACACAGTCTAATCAAAGATAATATCTTCCTTATCACTGGGTATAAAGCATGTGTTTTCCTTGAAAGGGATGCTCCCAGCCTGATTATAATCTTCATGCCTGAGTCAGATGAAGAGCAACCCAACTGCTTGGCAAAAGATACGTACTAGCTTCATGTTGGTCTGAGCGGGGGCATTGCATTCTGGGCAGTTTGTGCTGAACTGGAGCACCTGGAACACAACATGAGGACAAAGGGTGAGCCCTCCCAGATGGGATGTTCAGGCTAAAGACACTCAGTTGGTATGCTAGTGGTCATCTATGTTGGTGACAAGGAAGACAGATGCTGAACAGCATCAGTCTCAGCCCACAACTCTGCTCCTTCCTCACCAGTAGCCAATGTGACTCACTTCATTTCTGAGATCTTCCTCTTCTGGCTTCTCTGCTGGTGCTTCTTCCTAAAATAGCAAAGATGCAGGTCGCAAGTTGGCAGGTATACCTCAGTGTCCCCAACACCCTGCCCTGGAGTGGGAGAAATGCTCAGGTGCCACCTCATCAGTTATGTCAGGTGCCACCTCATCAGTTAGAGAAACCACAAAGTAAAGCCCCAACCAAAGGAAGAACAGGACTTAAGATAGGATCACAGCCACTGCCATCCTTTCTGTGAAGTTTACCCAAGTCCTGGACATAAGCAAGATGAGAAGCACAAACAAGCTGAGATAGGGCACACAGAGCAGCAGCAGCAAAATAAGTTCCACTGACTCCAAGCAATCCAGAGTGCGCGATAATTCCAGAGCATTCTTCTGGATCCTTCAGTCCACTTACTTGAAGCCCCAGCATCTCTTCCTGCTGTCGGGTCCGGTTGTAGTGTGTGATCACCAGGGCATCATCTTTCTGAGGAGCATGTGGGTTTTCCACAAAACTGTTCCCTGAGGGATCATCAATGATCTAACAAATGGGAGAAGAGAGAGTCACTGCAAAAGAAAATCATAAACAATCCTACATCACCTACTATCAGACCACGCAGGCATCACAGTGGAAAATCCCAGCAGTCTTAATGGTCCCTCCTCCCCTAATCAAGGGCAACTCCAGCCTCTCAATACTCACCAGAGTGAAAGGGGAGGCTACTTGCTTTAGCTCCTTCAGTTTGACAATGAACTCATCAATTCTTTCAGCTGTAGCATCTTTGTTTGCCTGCCATGAACAGAGAGTAAAGCATCAGCCCTGGTGGTGTACCTTATGCCCTGCCCCTTGTCATGCCCATGTTACTTCCATTAGGAAGTCACCACCTATCTCAGTGTGAGTGGAAACAGAGTGACTCAGGCTTCACAATGAGATGTAGCAAACAAGCCTGAAGTTGACGGGTGGTGACAGGTGAGCCTCCTTTTTCTCACTCATTCAACCATTTAGCCCAGGCACTCATGCCACGTTAGAGATATAATAGTATATATATCAGTCCTCTCATGGGACTCCCCAACCAATTAAGGAGACAAATAACTAAAGATGCAGCTATAATATATTACTTCTGTCATAATAAATATAAGATGCAGTGGAATACTCAGGAAACACAGATAACCCAAGGGGATTAGGAAAGGCTCTTCAGAGGTAATGTTATATTGTCTGATGAGGCCTGAATATATACTGAGGGAGGGAAGTGGAAAAGACAATAATTATAACATATGCAACATTCTAGCAGCTCCAGCACCACCATATGCTTACCCAGCAAGTTTCCAACACTTAGTCAGAGACTCTTCAGACACATGGGACACTCTATATAAGCAATTATTCCTTGAGCTGCTACAATCAGAAAACCCCAGCTTACCCTTCGTGCAGGCTGGTCCTGCTCCAGGCCAGAGATAGCACGGGTGATCAATCCTTCAACAGTGGTCAGAGCTTGTGAACAAGAACAAAAGACAAGTGTGACTTAGCCTCAGCTCTGCTATCAAGTCCCTGTATGACCCTGGGCAATTCACTTGAACTCTCTGGGTCTTAATTTCCTCATCTGTAAAATGAGAAGGCCAGGTGCAAGGTTCCATTCATGTCTGATAATAGTGATGCTAAAATTCTACAATAAACACACTATGGTATTACCATTACTTTCTACCATCTCGAGCTGTTTTACCTAAGCTTTCCACTCATGATTAACTAATGAAGATCACAATGATTACATGGTAGAACCCATACACAAACCACTAGACCTGGCACCAGGGGGTTTTGCAAGAAAGAGGGTAAGATTCTAGCTACATGCGAACAGCCCAAATACTCTGATCTTAAACTTACCTCCTTTCTGGCTAAAGGCAGGAATTTCAAAATCTAGCTCAGGAATCCTTGTGGCAGCAGAGTCAGTCTTCACCACTTCTCTGTTCATGTCCTGGGAAGAAAAGAATACGTTCAGTACAAAGAGACTGCAGAACAGCTTCTCCTCAAGTAATAACCAGACCGTCCCCTTCCATCAGACCGCAGCCCAGCTGTCTCTCCCTCTCGCCACTCCACAGGGTCCAGACTGCTCCTTTCGAATAGTACAGGTGGTGTGAGCCAGGCTGTCCAAATGGTGAGAATACTATTCATAACAACTACTGCTCATTTCATACCCTCAGACAACATTTACAAAGCATTTTCACAAATCTTATCTCACTTGAGCTGATGACAACACCAGTACCATTTTACAAAAGAAACTAAGGCTAGGAGACATAGGGGGATTTATTTAAGATCCGACCGCCTGGACCAGAGCTCTGACCCCAGTACCGAATCTCTCTCTAGAATACTGAGGTACCTGCTCTGAGGTCCTCTCACCTCCAGAGCCCTGACAGACAAAGTGTAGCGCACTCCCTGGTCCTGGATCCTGCCTGCCGACTGGATCTCCGTGTTGTTCCAGCCACAGTGCTCGCAGGAAAAGGAGCTCACTATTATTTCTCTGAAGAAGGGAATCTTGGTGAGCAGGAGGCGCGTCATGCCCTGGTGAAGTAGAAAGTAGCTAAGGAAAAAAATCAA
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Task1_train_16730
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The following genetic variant occurs in APOC3 (apolipoprotein C3) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Apolipoprotein c-III deficiency
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CTCAGGAGCTTCAGAGGCCGAGGATGCCTCCCTTCTCAGCTTCATGCAGGGTTACATGAAGCACGCCACCAAGACCGCCAAGGATGCACTGAGCAGCGTGCAGGAGTCCCAGGTGGCCCAGCAGGCCAGGTACACCCGCTGGCCTCCCTCCCCATCCCCCCTGCCAGCTGCCTCCATTCCCACCCGCCCCTGCCCTGGTGAGATCCCAACAATGGAATGGAGGTGCTCCAGCCTCCCCTGGGCCTGTGCCTCTTCAGCCTCCTCTTTCCTCACAGGGCCTTTGTCAGGCTGCTGCGGGAGAGATGACAGAGTTGAGACTGCATTCCTCCCAGGTCCCTCCTTTCTCCCCGGAGCAGTCCTAGGGCGTGCCGTTTTAGCCCTCATTTCCATTTTCCTTTCCTTTCCCTTTCTTTCTCTTTCTATTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCTTTCTTTCCTTTCTTTCTTTCCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTTTCTTTCTTTCCCTCTCTTCCTTTCTCTCTTTCTTTCTTCTTCTTTTTTTTTTAATGGAGTCTCCCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAACCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGGGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCCCATTTTCCTTTTCTGAAGGTCTGGCTAGAGCAGTGGTCCTCAGCCTTTTTGGCACCAGGGACCAGTTTTGTGGTGGACAATTTTTCCATGGGCCAGCGGGGATGGTTTTGGGATGAAGCTGTTCCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTCTCATAAGGAGCCCTCCACCTAGATCCCTGGCATGTGCAGTTCACAATAGGGTTCACACTCCTATGAGAATGTAAGGCCACTTGATCTGACAGGAGGCGGAGCTCAGGCGGTATTGCTCACTCACCCACCACTCACTTCGTGCTGTGCAGCCCGGCTCCTAACAGTCCATGGACCAGTACCTATCTATGACTTGGGGGTTGGGGACCCCTGGGCTAGGGGTTTGCCTTGGGAGGCCCCACCTGACCCAATTCAAGCCCGTGAGTGCTTCTGCTTTGTTCTAAGACCTGGGGCCAGTGTGAGCAGAAGTGTGTCCTTCCTCTCCCATCCTGCCCCTGCCCATCAGTACTCTCCTCTCCCCTACTCCCTTCTCCACCTCACCCTGACTGGCATTAGCTGGCATAGCAGAGGTGTTCATAAACATTCTTAGTCCCCAGAACCGGCTTTGGGGTAGGTGTTATTTTCTCACTTTGCAGATGAGAAAATTGAGGCTCAGAGCGATTAGGTGACCTGCCCCAGATCACACAACTAATCAATCCTCCAATGACTTTCCAAATGAGAGGCTGCCTCCCTCTGTCCTACCCTGCTCAGAGCCACCAGGTTGTGCAACTCCAGGCGGTGCTGTTTGCACAGAAAACAATGACAGCCTTGACCTTTCACATCTCCCCACCCTGTCACTTTGTGCCTCAGGCCCAGGGGCATAAACATCTGAGGTGACCTGGAGATGGCAGGGTTTGACTTGTGCTGGGGTTCCTGCAAGGATATCTCTTCTCCCAGGGTGGCAGCTGTGGGGGATTCCTGCCTGAGGTCTCAGGGCTGTCGTCCAGTGAAGTTGAGAGGGTGGTGTGGTCCTGACTGGTGTCGTCCAGTGGGGACATGGGTGTGGGTCCCATGGTTGCCTACAGAGGAGTTCTCATGCCCTGCTCTGTTGCTTCCCCTGACTGATTTAGGGGCTGGGTGACCGATGGCTTCAGTTCCCTGAAAGACTACTGGAGCACCGTTAAGGACAAGTTCTCTGAGTTCTGGGATTTGGACCCTGAGGTCAGACCAACTTCAGCCGTGGCTGCCTGAGACCTCAATACCCCAAGTCCACCTGCCTATCCATCCTGCGAGCTCCTTGGGTCCTGCAATCTCCAGGGCTGCCCCTGTAGGTTGCTTAAAAGGGACAGTATTCTCAGTGCTCTCCTACCCCACCTCATGCCTGGCCCCCCTCCAGGCATGCTGGCCTCCCAATAAAGCTGGACAAGAAGCTGCTATGAGTGGGCCGTCGCAAGTGTGCCATCTGTGTCTGGGCATGGGAAAGGGCCGAGGCTGTTCTGTGGGTGGGCACTGGACAGACTCCAGGTCAGGCAGGCATGGAGGCCAGCGCTCTATCCACCTTCTGGTAGCTGGGCAGTCTCTGGGCCTCAGTTTCTTCATCTCTAAGGTAGGAATCACCCTCCGTACCCTGCCTTCCTTGACAGCTTTGTGCGGAAGGTCAAACAGGACAATAAGTTTGCTGATACTTTGATAAACTGTTAGGTGCTGCACAACATGACTTGAGTGTGTGCCCCATGCCAGCCACTATGCCTGGCACTTAAGTTGTCATCAGAGTTGAGACTGTGTGTGTTTACTCAAAACTGTGGAGCTGACCTCCCCTATCCAGGCCCCCTAGCCCTCTTAGGCGCACGTGAAGGGAGGAGGCCGGATGGGCTAGAGGTTGGAGTAAGATGCAACGAGGCACTATTCTTGGCTCCACCACTTGATATCAGCCTCAGTTTCTTACATGTAAAGTGGATACAACCGTACCCCCTCCACCGTAGGTTTGCCGTGAGATTGAAATGAGAGAGCGTTCGAACCGTTTGGCACAGCACCTGCACGTAAAGATGCTTGATCAATGTTGTCATGATTACAGTTGAGCTGACTGGGCCCTTGGGACCCGGACTGGAGTGGTGGGGGGCAGTGTCCTGGGACCAAAAAGAAGCACAAGGTCTCCCAATAGAGGCTGCTTCCTTTGTGTCCCCACCACCCGAAAGATGTCAGGTCAGAGAGCCCGAGAGCTGCAGATGGCTTGAGTAGGGCTCCACTCTTCAGATCAAAAAACTGTGGCCCGGAGAGGCGAAGGCACTTGGCCAGCATCACAGAGCCAGCACGTGGCAGGGCCAGACCTTGAGCCCAGGTCAGCTGCGTGTATTCTGCTCAGTTGGTGCAGAAAACAGTTTTGTCACTCCTATGTCAGGTGTTAGGGACTCCTTTACAGATCTCAGTGGCATCAGTACATCCAGCCCCACCTGGAGACTGCTTTCTCTCTGAAAATTCCCCAGGGCTTCTCTCTGGGCTGAGAGATCTCAGCACCCGTATCTAGAAAATGTTCCCACCCAGACCTGGCTGGATGACTGCTGTTGTAGCTCTGGAAGGTTAGGAACTAAAAAGCCCACTCCTTTACCTAGGGTAGCTAAGATACACTGGAGATGGGGACATGGGGATGGGGCCGATTATCCAGGGGCCTGCATGAGGGGGCAAAAGGCCCTGCAGAGAGAGGGTAGGGAAGGCACTGCCCAGATCTGTGAAGCCATGTGCGTGCACGCGGGGACATTCAGACATGAGTGCAAGGAGGGACCGTGAGCAGGGAGGTCATGTGAGAATACACAGGCATGCCTGCACACCCATGTGAACTTGAGTGCCAGGCCACACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGGAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGATTACGGGTGCAAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTGAAGTGATACGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCGACCCGCGCACTCTTTTCAATAATCATGGATGGCCAGGGGTGCAGGGTCTAAAAAGCGCGGCCTAGCCCAT
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CTCAGGAGCTTCAGAGGCCGAGGATGCCTCCCTTCTCAGCTTCATGCAGGGTTACATGAAGCACGCCACCAAGACCGCCAAGGATGCACTGAGCAGCGTGCAGGAGTCCCAGGTGGCCCAGCAGGCCAGGTACACCCGCTGGCCTCCCTCCCCATCCCCCCTGCCAGCTGCCTCCATTCCCACCCGCCCCTGCCCTGGTGAGATCCCAACAATGGAATGGAGGTGCTCCAGCCTCCCCTGGGCCTGTGCCTCTTCAGCCTCCTCTTTCCTCACAGGGCCTTTGTCAGGCTGCTGCGGGAGAGATGACAGAGTTGAGACTGCATTCCTCCCAGGTCCCTCCTTTCTCCCCGGAGCAGTCCTAGGGCGTGCCGTTTTAGCCCTCATTTCCATTTTCCTTTCCTTTCCCTTTCTTTCTCTTTCTATTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCTTTCTTTCCTTTCTTTCTTTCCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTTTCTTTCTTTCCCTCTCTTCCTTTCTCTCTTTCTTTCTTCTTCTTTTTTTTTTAATGGAGTCTCCCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAACCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGGGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCCCATTTTCCTTTTCTGAAGGTCTGGCTAGAGCAGTGGTCCTCAGCCTTTTTGGCACCAGGGACCAGTTTTGTGGTGGACAATTTTTCCATGGGCCAGCGGGGATGGTTTTGGGATGAAGCTGTTCCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTCTCATAAGGAGCCCTCCACCTAGATCCCTGGCATGTGCAGTTCACAATAGGGTTCACACTCCTATGAGAATGTAAGGCCACTTGATCTGACAGGAGGCGGAGCTCAGGCGGTATTGCTCACTCACCCACCACTCACTTCGTGCTGTGCAGCCCGGCTCCTAACAGTCCATGGACCAGTACCTATCTATGACTTGGGGGTTGGGGACCCCTGGGCTAGGGGTTTGCCTTGGGAGGCCCCACCTGACCCAATTCAAGCCCGTGAGTGCTTCTGCTTTGTTCTAAGACCTGGGGCCAGTGTGAGCAGAAGTGTGTCCTTCCTCTCCCATCCTGCCCCTGCCCATCAGTACTCTCCTCTCCCCTACTCCCTTCTCCACCTCACCCTGACTGGCATTAGCTGGCATAGCAGAGGTGTTCATAAACATTCTTAGTCCCCAGAACCGGCTTTGGGGTAGGTGTTATTTTCTCACTTTGCAGATGAGAAAATTGAGGCTCAGAGCGATTAGGTGACCTGCCCCAGATCACACAACTAATCAATCCTCCAATGACTTTCCAAATGAGAGGCTGCCTCCCTCTGTCCTACCCTGCTCAGAGCCACCAGGTTGTGCAACTCCAGGCGGTGCTGTTTGCACAGAAAACAATGACAGCCTTGACCTTTCACATCTCCCCACCCTGTCACTTTGTGCCTCAGGCCCAGGGGCATAAACATCTGAGGTGACCTGGAGATGGCAGGGTTTGACTTGTGCTGGGGTTCCTGCAAGGATATCTCTTCTCCCAGGGTGGCAGCTGTGGGGGATTCCTGCCTGAGGTCTCAGGGCTGTCGTCCAGTGAAGTTGAGAGGGTGGTGTGGTCCTGACTGGTGTCGTCCAGTGGGGACATGGGTGTGGGTCCCATGGTTGCCTACAGAGGAGTTCTCATGCCCTGCTCTGTTGCTTCCCCTGACTGATTTAGGGGCTGGGTGACCGATGGCTTCAGTTCCCTGAAAGACTACTGGAGCACCGTTGAGGACAAGTTCTCTGAGTTCTGGGATTTGGACCCTGAGGTCAGACCAACTTCAGCCGTGGCTGCCTGAGACCTCAATACCCCAAGTCCACCTGCCTATCCATCCTGCGAGCTCCTTGGGTCCTGCAATCTCCAGGGCTGCCCCTGTAGGTTGCTTAAAAGGGACAGTATTCTCAGTGCTCTCCTACCCCACCTCATGCCTGGCCCCCCTCCAGGCATGCTGGCCTCCCAATAAAGCTGGACAAGAAGCTGCTATGAGTGGGCCGTCGCAAGTGTGCCATCTGTGTCTGGGCATGGGAAAGGGCCGAGGCTGTTCTGTGGGTGGGCACTGGACAGACTCCAGGTCAGGCAGGCATGGAGGCCAGCGCTCTATCCACCTTCTGGTAGCTGGGCAGTCTCTGGGCCTCAGTTTCTTCATCTCTAAGGTAGGAATCACCCTCCGTACCCTGCCTTCCTTGACAGCTTTGTGCGGAAGGTCAAACAGGACAATAAGTTTGCTGATACTTTGATAAACTGTTAGGTGCTGCACAACATGACTTGAGTGTGTGCCCCATGCCAGCCACTATGCCTGGCACTTAAGTTGTCATCAGAGTTGAGACTGTGTGTGTTTACTCAAAACTGTGGAGCTGACCTCCCCTATCCAGGCCCCCTAGCCCTCTTAGGCGCACGTGAAGGGAGGAGGCCGGATGGGCTAGAGGTTGGAGTAAGATGCAACGAGGCACTATTCTTGGCTCCACCACTTGATATCAGCCTCAGTTTCTTACATGTAAAGTGGATACAACCGTACCCCCTCCACCGTAGGTTTGCCGTGAGATTGAAATGAGAGAGCGTTCGAACCGTTTGGCACAGCACCTGCACGTAAAGATGCTTGATCAATGTTGTCATGATTACAGTTGAGCTGACTGGGCCCTTGGGACCCGGACTGGAGTGGTGGGGGGCAGTGTCCTGGGACCAAAAAGAAGCACAAGGTCTCCCAATAGAGGCTGCTTCCTTTGTGTCCCCACCACCCGAAAGATGTCAGGTCAGAGAGCCCGAGAGCTGCAGATGGCTTGAGTAGGGCTCCACTCTTCAGATCAAAAAACTGTGGCCCGGAGAGGCGAAGGCACTTGGCCAGCATCACAGAGCCAGCACGTGGCAGGGCCAGACCTTGAGCCCAGGTCAGCTGCGTGTATTCTGCTCAGTTGGTGCAGAAAACAGTTTTGTCACTCCTATGTCAGGTGTTAGGGACTCCTTTACAGATCTCAGTGGCATCAGTACATCCAGCCCCACCTGGAGACTGCTTTCTCTCTGAAAATTCCCCAGGGCTTCTCTCTGGGCTGAGAGATCTCAGCACCCGTATCTAGAAAATGTTCCCACCCAGACCTGGCTGGATGACTGCTGTTGTAGCTCTGGAAGGTTAGGAACTAAAAAGCCCACTCCTTTACCTAGGGTAGCTAAGATACACTGGAGATGGGGACATGGGGATGGGGCCGATTATCCAGGGGCCTGCATGAGGGGGCAAAAGGCCCTGCAGAGAGAGGGTAGGGAAGGCACTGCCCAGATCTGTGAAGCCATGTGCGTGCACGCGGGGACATTCAGACATGAGTGCAAGGAGGGACCGTGAGCAGGGAGGTCATGTGAGAATACACAGGCATGCCTGCACACCCATGTGAACTTGAGTGCCAGGCCACACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGGAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGATTACGGGTGCAAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTGAAGTGATACGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCGACCCGCGCACTCTTTTCAATAATCATGGATGGCCAGGGGTGCAGGGTCTAAAAAGCGCGGCCTAGCCCAT
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Task1_train_16731
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Assess the clinical impact of this variant on gene APOC3 (apolipoprotein C3), found on Chromosome 11. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Apolipoprotein C-III, nonglycosylated
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GGGTTACATGAAGCACGCCACCAAGACCGCCAAGGATGCACTGAGCAGCGTGCAGGAGTCCCAGGTGGCCCAGCAGGCCAGGTACACCCGCTGGCCTCCCTCCCCATCCCCCCTGCCAGCTGCCTCCATTCCCACCCGCCCCTGCCCTGGTGAGATCCCAACAATGGAATGGAGGTGCTCCAGCCTCCCCTGGGCCTGTGCCTCTTCAGCCTCCTCTTTCCTCACAGGGCCTTTGTCAGGCTGCTGCGGGAGAGATGACAGAGTTGAGACTGCATTCCTCCCAGGTCCCTCCTTTCTCCCCGGAGCAGTCCTAGGGCGTGCCGTTTTAGCCCTCATTTCCATTTTCCTTTCCTTTCCCTTTCTTTCTCTTTCTATTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCTTTCTTTCCTTTCTTTCTTTCCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTTTCTTTCTTTCCCTCTCTTCCTTTCTCTCTTTCTTTCTTCTTCTTTTTTTTTTAATGGAGTCTCCCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAACCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGGGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCCCATTTTCCTTTTCTGAAGGTCTGGCTAGAGCAGTGGTCCTCAGCCTTTTTGGCACCAGGGACCAGTTTTGTGGTGGACAATTTTTCCATGGGCCAGCGGGGATGGTTTTGGGATGAAGCTGTTCCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTCTCATAAGGAGCCCTCCACCTAGATCCCTGGCATGTGCAGTTCACAATAGGGTTCACACTCCTATGAGAATGTAAGGCCACTTGATCTGACAGGAGGCGGAGCTCAGGCGGTATTGCTCACTCACCCACCACTCACTTCGTGCTGTGCAGCCCGGCTCCTAACAGTCCATGGACCAGTACCTATCTATGACTTGGGGGTTGGGGACCCCTGGGCTAGGGGTTTGCCTTGGGAGGCCCCACCTGACCCAATTCAAGCCCGTGAGTGCTTCTGCTTTGTTCTAAGACCTGGGGCCAGTGTGAGCAGAAGTGTGTCCTTCCTCTCCCATCCTGCCCCTGCCCATCAGTACTCTCCTCTCCCCTACTCCCTTCTCCACCTCACCCTGACTGGCATTAGCTGGCATAGCAGAGGTGTTCATAAACATTCTTAGTCCCCAGAACCGGCTTTGGGGTAGGTGTTATTTTCTCACTTTGCAGATGAGAAAATTGAGGCTCAGAGCGATTAGGTGACCTGCCCCAGATCACACAACTAATCAATCCTCCAATGACTTTCCAAATGAGAGGCTGCCTCCCTCTGTCCTACCCTGCTCAGAGCCACCAGGTTGTGCAACTCCAGGCGGTGCTGTTTGCACAGAAAACAATGACAGCCTTGACCTTTCACATCTCCCCACCCTGTCACTTTGTGCCTCAGGCCCAGGGGCATAAACATCTGAGGTGACCTGGAGATGGCAGGGTTTGACTTGTGCTGGGGTTCCTGCAAGGATATCTCTTCTCCCAGGGTGGCAGCTGTGGGGGATTCCTGCCTGAGGTCTCAGGGCTGTCGTCCAGTGAAGTTGAGAGGGTGGTGTGGTCCTGACTGGTGTCGTCCAGTGGGGACATGGGTGTGGGTCCCATGGTTGCCTACAGAGGAGTTCTCATGCCCTGCTCTGTTGCTTCCCCTGACTGATTTAGGGGCTGGGTGACCGATGGCTTCAGTTCCCTGAAAGACTACTGGAGCACCGTTAAGGACAAGTTCTCTGAGTTCTGGGATTTGGACCCTGAGGTCAGACCAACTTCAGCCGTGGCTGCCTGAGACCTCAATACCCCAAGTCCACCTGCCTATCCATCCTGCGAGCTCCTTGGGTCCTGCAATCTCCAGGGCTGCCCCTGTAGGTTGCTTAAAAGGGACAGTATTCTCAGTGCTCTCCTACCCCACCTCATGCCTGGCCCCCCTCCAGGCATGCTGGCCTCCCAATAAAGCTGGACAAGAAGCTGCTATGAGTGGGCCGTCGCAAGTGTGCCATCTGTGTCTGGGCATGGGAAAGGGCCGAGGCTGTTCTGTGGGTGGGCACTGGACAGACTCCAGGTCAGGCAGGCATGGAGGCCAGCGCTCTATCCACCTTCTGGTAGCTGGGCAGTCTCTGGGCCTCAGTTTCTTCATCTCTAAGGTAGGAATCACCCTCCGTACCCTGCCTTCCTTGACAGCTTTGTGCGGAAGGTCAAACAGGACAATAAGTTTGCTGATACTTTGATAAACTGTTAGGTGCTGCACAACATGACTTGAGTGTGTGCCCCATGCCAGCCACTATGCCTGGCACTTAAGTTGTCATCAGAGTTGAGACTGTGTGTGTTTACTCAAAACTGTGGAGCTGACCTCCCCTATCCAGGCCCCCTAGCCCTCTTAGGCGCACGTGAAGGGAGGAGGCCGGATGGGCTAGAGGTTGGAGTAAGATGCAACGAGGCACTATTCTTGGCTCCACCACTTGATATCAGCCTCAGTTTCTTACATGTAAAGTGGATACAACCGTACCCCCTCCACCGTAGGTTTGCCGTGAGATTGAAATGAGAGAGCGTTCGAACCGTTTGGCACAGCACCTGCACGTAAAGATGCTTGATCAATGTTGTCATGATTACAGTTGAGCTGACTGGGCCCTTGGGACCCGGACTGGAGTGGTGGGGGGCAGTGTCCTGGGACCAAAAAGAAGCACAAGGTCTCCCAATAGAGGCTGCTTCCTTTGTGTCCCCACCACCCGAAAGATGTCAGGTCAGAGAGCCCGAGAGCTGCAGATGGCTTGAGTAGGGCTCCACTCTTCAGATCAAAAAACTGTGGCCCGGAGAGGCGAAGGCACTTGGCCAGCATCACAGAGCCAGCACGTGGCAGGGCCAGACCTTGAGCCCAGGTCAGCTGCGTGTATTCTGCTCAGTTGGTGCAGAAAACAGTTTTGTCACTCCTATGTCAGGTGTTAGGGACTCCTTTACAGATCTCAGTGGCATCAGTACATCCAGCCCCACCTGGAGACTGCTTTCTCTCTGAAAATTCCCCAGGGCTTCTCTCTGGGCTGAGAGATCTCAGCACCCGTATCTAGAAAATGTTCCCACCCAGACCTGGCTGGATGACTGCTGTTGTAGCTCTGGAAGGTTAGGAACTAAAAAGCCCACTCCTTTACCTAGGGTAGCTAAGATACACTGGAGATGGGGACATGGGGATGGGGCCGATTATCCAGGGGCCTGCATGAGGGGGCAAAAGGCCCTGCAGAGAGAGGGTAGGGAAGGCACTGCCCAGATCTGTGAAGCCATGTGCGTGCACGCGGGGACATTCAGACATGAGTGCAAGGAGGGACCGTGAGCAGGGAGGTCATGTGAGAATACACAGGCATGCCTGCACACCCATGTGAACTTGAGTGCCAGGCCACACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGGAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGATTACGGGTGCAAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTGAAGTGATACGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCGACCCGCGCACTCTTTTCAATAATCATGGATGGCCAGGGGTGCAGGGTCTAAAAAGCGCGGCCTAGCCCATCCTGCTGTTCACTGGGCAAGCGACGTCACAGGTCCAGGCTTCAGTGTC
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GGGTTACATGAAGCACGCCACCAAGACCGCCAAGGATGCACTGAGCAGCGTGCAGGAGTCCCAGGTGGCCCAGCAGGCCAGGTACACCCGCTGGCCTCCCTCCCCATCCCCCCTGCCAGCTGCCTCCATTCCCACCCGCCCCTGCCCTGGTGAGATCCCAACAATGGAATGGAGGTGCTCCAGCCTCCCCTGGGCCTGTGCCTCTTCAGCCTCCTCTTTCCTCACAGGGCCTTTGTCAGGCTGCTGCGGGAGAGATGACAGAGTTGAGACTGCATTCCTCCCAGGTCCCTCCTTTCTCCCCGGAGCAGTCCTAGGGCGTGCCGTTTTAGCCCTCATTTCCATTTTCCTTTCCTTTCCCTTTCTTTCTCTTTCTATTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCTTTCTTTCCTTTCTTTCTTTCCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTTTCTTTCTTTCCCTCTCTTCCTTTCTCTCTTTCTTTCTTCTTCTTTTTTTTTTAATGGAGTCTCCCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAACCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGGGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCCCATTTTCCTTTTCTGAAGGTCTGGCTAGAGCAGTGGTCCTCAGCCTTTTTGGCACCAGGGACCAGTTTTGTGGTGGACAATTTTTCCATGGGCCAGCGGGGATGGTTTTGGGATGAAGCTGTTCCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTCTCATAAGGAGCCCTCCACCTAGATCCCTGGCATGTGCAGTTCACAATAGGGTTCACACTCCTATGAGAATGTAAGGCCACTTGATCTGACAGGAGGCGGAGCTCAGGCGGTATTGCTCACTCACCCACCACTCACTTCGTGCTGTGCAGCCCGGCTCCTAACAGTCCATGGACCAGTACCTATCTATGACTTGGGGGTTGGGGACCCCTGGGCTAGGGGTTTGCCTTGGGAGGCCCCACCTGACCCAATTCAAGCCCGTGAGTGCTTCTGCTTTGTTCTAAGACCTGGGGCCAGTGTGAGCAGAAGTGTGTCCTTCCTCTCCCATCCTGCCCCTGCCCATCAGTACTCTCCTCTCCCCTACTCCCTTCTCCACCTCACCCTGACTGGCATTAGCTGGCATAGCAGAGGTGTTCATAAACATTCTTAGTCCCCAGAACCGGCTTTGGGGTAGGTGTTATTTTCTCACTTTGCAGATGAGAAAATTGAGGCTCAGAGCGATTAGGTGACCTGCCCCAGATCACACAACTAATCAATCCTCCAATGACTTTCCAAATGAGAGGCTGCCTCCCTCTGTCCTACCCTGCTCAGAGCCACCAGGTTGTGCAACTCCAGGCGGTGCTGTTTGCACAGAAAACAATGACAGCCTTGACCTTTCACATCTCCCCACCCTGTCACTTTGTGCCTCAGGCCCAGGGGCATAAACATCTGAGGTGACCTGGAGATGGCAGGGTTTGACTTGTGCTGGGGTTCCTGCAAGGATATCTCTTCTCCCAGGGTGGCAGCTGTGGGGGATTCCTGCCTGAGGTCTCAGGGCTGTCGTCCAGTGAAGTTGAGAGGGTGGTGTGGTCCTGACTGGTGTCGTCCAGTGGGGACATGGGTGTGGGTCCCATGGTTGCCTACAGAGGAGTTCTCATGCCCTGCTCTGTTGCTTCCCCTGACTGATTTAGGGGCTGGGTGACCGATGGCTTCAGTTCCCTGAAAGACTACTGGAGCACCGTTAAGGACAAGTTCTCTGAGTTCTGGGATTTGGACCCTGAGGTCAGACCAGCTTCAGCCGTGGCTGCCTGAGACCTCAATACCCCAAGTCCACCTGCCTATCCATCCTGCGAGCTCCTTGGGTCCTGCAATCTCCAGGGCTGCCCCTGTAGGTTGCTTAAAAGGGACAGTATTCTCAGTGCTCTCCTACCCCACCTCATGCCTGGCCCCCCTCCAGGCATGCTGGCCTCCCAATAAAGCTGGACAAGAAGCTGCTATGAGTGGGCCGTCGCAAGTGTGCCATCTGTGTCTGGGCATGGGAAAGGGCCGAGGCTGTTCTGTGGGTGGGCACTGGACAGACTCCAGGTCAGGCAGGCATGGAGGCCAGCGCTCTATCCACCTTCTGGTAGCTGGGCAGTCTCTGGGCCTCAGTTTCTTCATCTCTAAGGTAGGAATCACCCTCCGTACCCTGCCTTCCTTGACAGCTTTGTGCGGAAGGTCAAACAGGACAATAAGTTTGCTGATACTTTGATAAACTGTTAGGTGCTGCACAACATGACTTGAGTGTGTGCCCCATGCCAGCCACTATGCCTGGCACTTAAGTTGTCATCAGAGTTGAGACTGTGTGTGTTTACTCAAAACTGTGGAGCTGACCTCCCCTATCCAGGCCCCCTAGCCCTCTTAGGCGCACGTGAAGGGAGGAGGCCGGATGGGCTAGAGGTTGGAGTAAGATGCAACGAGGCACTATTCTTGGCTCCACCACTTGATATCAGCCTCAGTTTCTTACATGTAAAGTGGATACAACCGTACCCCCTCCACCGTAGGTTTGCCGTGAGATTGAAATGAGAGAGCGTTCGAACCGTTTGGCACAGCACCTGCACGTAAAGATGCTTGATCAATGTTGTCATGATTACAGTTGAGCTGACTGGGCCCTTGGGACCCGGACTGGAGTGGTGGGGGGCAGTGTCCTGGGACCAAAAAGAAGCACAAGGTCTCCCAATAGAGGCTGCTTCCTTTGTGTCCCCACCACCCGAAAGATGTCAGGTCAGAGAGCCCGAGAGCTGCAGATGGCTTGAGTAGGGCTCCACTCTTCAGATCAAAAAACTGTGGCCCGGAGAGGCGAAGGCACTTGGCCAGCATCACAGAGCCAGCACGTGGCAGGGCCAGACCTTGAGCCCAGGTCAGCTGCGTGTATTCTGCTCAGTTGGTGCAGAAAACAGTTTTGTCACTCCTATGTCAGGTGTTAGGGACTCCTTTACAGATCTCAGTGGCATCAGTACATCCAGCCCCACCTGGAGACTGCTTTCTCTCTGAAAATTCCCCAGGGCTTCTCTCTGGGCTGAGAGATCTCAGCACCCGTATCTAGAAAATGTTCCCACCCAGACCTGGCTGGATGACTGCTGTTGTAGCTCTGGAAGGTTAGGAACTAAAAAGCCCACTCCTTTACCTAGGGTAGCTAAGATACACTGGAGATGGGGACATGGGGATGGGGCCGATTATCCAGGGGCCTGCATGAGGGGGCAAAAGGCCCTGCAGAGAGAGGGTAGGGAAGGCACTGCCCAGATCTGTGAAGCCATGTGCGTGCACGCGGGGACATTCAGACATGAGTGCAAGGAGGGACCGTGAGCAGGGAGGTCATGTGAGAATACACAGGCATGCCTGCACACCCATGTGAACTTGAGTGCCAGGCCACACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGGAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGATTACGGGTGCAAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTGAAGTGATACGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCGACCCGCGCACTCTTTTCAATAATCATGGATGGCCAGGGGTGCAGGGTCTAAAAAGCGCGGCCTAGCCCATCCTGCTGTTCACTGGGCAAGCGACGTCACAGGTCCAGGCTTCAGTGTC
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Task1_train_16732
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This mutation is located in gene APOA1 (apolipoprotein A1) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; not provided
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ACCTTGAGCCCAGGTCAGCTGCGTGTATTCTGCTCAGTTGGTGCAGAAAACAGTTTTGTCACTCCTATGTCAGGTGTTAGGGACTCCTTTACAGATCTCAGTGGCATCAGTACATCCAGCCCCACCTGGAGACTGCTTTCTCTCTGAAAATTCCCCAGGGCTTCTCTCTGGGCTGAGAGATCTCAGCACCCGTATCTAGAAAATGTTCCCACCCAGACCTGGCTGGATGACTGCTGTTGTAGCTCTGGAAGGTTAGGAACTAAAAAGCCCACTCCTTTACCTAGGGTAGCTAAGATACACTGGAGATGGGGACATGGGGATGGGGCCGATTATCCAGGGGCCTGCATGAGGGGGCAAAAGGCCCTGCAGAGAGAGGGTAGGGAAGGCACTGCCCAGATCTGTGAAGCCATGTGCGTGCACGCGGGGACATTCAGACATGAGTGCAAGGAGGGACCGTGAGCAGGGAGGTCATGTGAGAATACACAGGCATGCCTGCACACCCATGTGAACTTGAGTGCCAGGCCACACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGGAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGATTACGGGTGCAAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTGAAGTGATACGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCGACCCGCGCACTCTTTTCAATAATCATGGATGGCCAGGGGTGCAGGGTCTAAAAAGCGCGGCCTAGCCCATCCTGCTGTTCACTGGGCAAGCGACGTCACAGGTCCAGGCTTCAGTGTCCTCATCCATGCTCTGCGTCTGATGGCAATCTAGCCAGGATGTGGGGAAGGGAGGATGCAGTGAGAGCACAGATATGAGAGCATCTTGGAAATAAAAATGTACCTGCAAGAGGTGGTGGTGAATTTTCTTACTCAGGCCAGCTTCTGCCAGGGCTGGCAGAAAGAGGGGGTGGCATGGCATGGAGCCGCAGGGGGTGGAGGACTGGCTTCCACTGCTGTGCCTGAGGAAGCCGCGGCTGTTTCTGGGCGGGATGGGAGTAGTGGGAGGGGGATACTGGCCTTGTGAGAAGAAAAGGGAAGTGTCTGTTTGAGAGGTTTTTGAATTAGTAAAGGAGGACAGGCGCAAACTCCAAGCGCTTCACTTGCACCCGGGACCAAACCCCAATCCCAGTGGCTGGCTCCCTGAGGCCGCCCCGCTCCGTCCCGCCCCGCTGACAGCGGCTGGGCTGGAGAAGGCTCTATACGGACACACCTCTGGGGACGGGGAACCCACTGCTCCCAGCTAAAGCAACCCTGTTTCCTGGCCCGCCTCAGACAGGGCTGCAGGCCTTGTTTGAGCCCCTTTCAGGGCACCTGGCCTTGGATTGTCTGTGGCTTTGCCTGGTCCGCTGTGACTTCCTTTCTACTTGAGCCTTGCTAAGGCAGACTCTACTCCCTCACTCGTAAGCAGCCAGGCGTCCAGCAGGTCCTCCAACGTCGATCTTGGCCCTAAGACGTCCAGTCTGGGCACGGAGTTGTTGAGATCCGGCAGGAAGTCCCTGCTCCAGGGCCAAAGGCCCCACCCGGGCTCCCCCGGATGTCCCCGCACCCCCCTCTATTCTCCCAAAAGAAAGAAGCTGCTTCCCACTTTGGAAACGTTTATTCTGAGCACCGGGAAGGGGGGCGGCGGCGGGCGCCTCACTGGGTGTTGAGCTTCTTAGTGTACTCCTCGAGAGCGCTCAGGAAGCTGACCTTGAAGCTCTCCAGCACGGGCAGCAGGCCTTGGCGGAGGTCCTCGAGCGCGGGCTTGGCCTTCTCGCTGAGCGTGCTCAGATGCTCGGTGGCCTTGGCGTGGTACTCGGCCAGTCTGGCGCCGCCGTTCTCCTTGAGAGCCTCAGGGCGCGCGGCCAAGCGCTGGCGCAGCTCGTCGCTGTAGGGGGCCAGATGCGTGCGCAGCGCGTCCACATGGGCGCGCGCGCGGTCGCGCATCTCCTCGCCCAGTGGGCTCAGCTTCTCTTGCAGCTCGTGCAGCTTCTGGCGCGCGCCCTCTTGGAGCTCTGCGCGCAGCGGCTCCACCTTCTGGCGGTAGAGCTCCATCTCCTCCTGCCACTTCTTCTGGAAGTCGTCCAGGTAGGGCTGCACCTTGGCCTTCACCTCCTCCAGATCCTTGCTCATCTCCTGCCTCAGGCCCTCTGTCTCCTTTTCCAGGTTATCCCAGAACTCCTGGGTCACAGGGCCGAGCTGTTCGCGCAGCTTGCTGAAGGTGGAGGTCACGCTGTCCCAGTTGTCAAGGAGCTTTAGGCTGGAGGGTGAGACAGAAGGGTTGAGGGCTGGCCTCCCAGCGCCCCAGCCTATCAGGGGTGAGCCCTGGGTGACACCTGTCCGCGGAGGTGCAGTGGCCTAGCATTTCCAGTACACTCTCAACCAACACCCCTGCCCCGCCAGGCCATGCCCCGTTGTGCAGCTGGACCGAGGCACAGAGAGGAGCTAAAAAGGAGACAGAGCTGGGACTAGTGCCCAGTTACGTTGGTCTCCAAAGTGGGCCCTTGAAGGACCTCGCTTCTATGCCTCCAGCGCATTCTCCTCTCCGAAGACAGCCCACAGTCTTGCTGGGCAGGAGCAGAGGAGGTGGTGAAGAAGGGAAAGGGGCTTGCTACACTTGCAGGCACAATGTGGCTCTGTGATCACGCATCGGGCAGCCCTGGTCTGTCCTTTGCAGGGGACATGGGCTGTGACCCTGCCTGGAGATCCCATTCCAGTTTCTCCATCCAGACCATCTGTGGGGCCCAGCTCATCAGATATTAGGTGAGGACTCGGCCAGTCTGGCTTCAACATCATCCCACAGGCCTCTGCCCCCTACCCCTGCCCTCAACCCCAGGCTGGGTCCTTACTTTAGCTGTTTTCCCAAGGCGGAGCCTTCAAACTGGGACACATAGTCTCTGCCGCTGTCTTTGAGCACATCCACGTACACAGTGGCCAGGTCCTTCACTCGATCCCAGGGGCTCTGGGGGGGTTCATCTTGCTGCCAGAAATGCCGAGCCTGGCTCCCTGAGGGTGGGAGGGGAGACCCAGATCAGGCCAGCTGTGGGCTGAGATCTGAGCCGAAAGGCCAAGCTTGGAGGTGGGGGAGAGGGGGCCAGTGAGAAACCTGCTGCCTCTGCCCAGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAAGCCCCCCGATGGTTGGCTCCCTAGGTTAGGGGACACCTACCCGTCAGGAAGAGCACGGCCAAGGTCAGCACCGCAGCTTTCATCCTGAAGGGCCGTGGGGGACCTGGAGGAGAAGAAGGGCCTGGCTGAGTGGGGTGCCTTCAGCATGCAGAAGCCCCGTGCTCCCCCACTCATTGCAGCCAGGTGAGGAGAAGGGCACAGAGCGGGAGAAGACCTCAGGTACCCAGAGGCCCGGCCTGGGGCAAGGCCTGAACCTTGAGCTGGGGAGCCAGAGTGACCGGGGCAGGCAGCAGGACGCACCTCCTTCTCGCAGTCTCTAAGCAGCCAGCTCTTGCAGGGCCTATTTATGTCTGCAGCCAGGGTCTGGGCTGGGAGGCTGATAAGCCCAGCCCCGGCCCTGTTGCTGCTCACTGGTCCTGGCAATGTGGAACTTAAGAGTTCAAGGATCAGCTCTGTCCCTGGGGCTGGGCAAATAGAGTGGGCAAACAGCAAGCTGCGGGGGCTGCAGGGCAGGGGTCAAGGGTTCAGTGGGGGCGGGAGGGGAGTGTCTGCAGGCTTGCAGGTCTCCCGGGTGGGGTCGGGGTTCCCTGCACTCATCCCCTTCCCCTCCATGGGAGTGTGTGGGCAGTTGCCATTGTCCATTGTGTTGGCAGAGGAGGGGAGGGGAGGGACGCTGGGACTCCTCCACCAAGGAGACTGCCTCCCCCACCACCAGCATTCCAGGGAGACTACTTCACTCCCCTCCCCCTT
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Task1_train_16733
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Gene APOA1 (apolipoprotein A1) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Familial amyloid polyneuropathy, Iowa type
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CAGGTCAGCTGCGTGTATTCTGCTCAGTTGGTGCAGAAAACAGTTTTGTCACTCCTATGTCAGGTGTTAGGGACTCCTTTACAGATCTCAGTGGCATCAGTACATCCAGCCCCACCTGGAGACTGCTTTCTCTCTGAAAATTCCCCAGGGCTTCTCTCTGGGCTGAGAGATCTCAGCACCCGTATCTAGAAAATGTTCCCACCCAGACCTGGCTGGATGACTGCTGTTGTAGCTCTGGAAGGTTAGGAACTAAAAAGCCCACTCCTTTACCTAGGGTAGCTAAGATACACTGGAGATGGGGACATGGGGATGGGGCCGATTATCCAGGGGCCTGCATGAGGGGGCAAAAGGCCCTGCAGAGAGAGGGTAGGGAAGGCACTGCCCAGATCTGTGAAGCCATGTGCGTGCACGCGGGGACATTCAGACATGAGTGCAAGGAGGGACCGTGAGCAGGGAGGTCATGTGAGAATACACAGGCATGCCTGCACACCCATGTGAACTTGAGTGCCAGGCCACACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGGAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGATTACGGGTGCAAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTGAAGTGATACGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCGACCCGCGCACTCTTTTCAATAATCATGGATGGCCAGGGGTGCAGGGTCTAAAAAGCGCGGCCTAGCCCATCCTGCTGTTCACTGGGCAAGCGACGTCACAGGTCCAGGCTTCAGTGTCCTCATCCATGCTCTGCGTCTGATGGCAATCTAGCCAGGATGTGGGGAAGGGAGGATGCAGTGAGAGCACAGATATGAGAGCATCTTGGAAATAAAAATGTACCTGCAAGAGGTGGTGGTGAATTTTCTTACTCAGGCCAGCTTCTGCCAGGGCTGGCAGAAAGAGGGGGTGGCATGGCATGGAGCCGCAGGGGGTGGAGGACTGGCTTCCACTGCTGTGCCTGAGGAAGCCGCGGCTGTTTCTGGGCGGGATGGGAGTAGTGGGAGGGGGATACTGGCCTTGTGAGAAGAAAAGGGAAGTGTCTGTTTGAGAGGTTTTTGAATTAGTAAAGGAGGACAGGCGCAAACTCCAAGCGCTTCACTTGCACCCGGGACCAAACCCCAATCCCAGTGGCTGGCTCCCTGAGGCCGCCCCGCTCCGTCCCGCCCCGCTGACAGCGGCTGGGCTGGAGAAGGCTCTATACGGACACACCTCTGGGGACGGGGAACCCACTGCTCCCAGCTAAAGCAACCCTGTTTCCTGGCCCGCCTCAGACAGGGCTGCAGGCCTTGTTTGAGCCCCTTTCAGGGCACCTGGCCTTGGATTGTCTGTGGCTTTGCCTGGTCCGCTGTGACTTCCTTTCTACTTGAGCCTTGCTAAGGCAGACTCTACTCCCTCACTCGTAAGCAGCCAGGCGTCCAGCAGGTCCTCCAACGTCGATCTTGGCCCTAAGACGTCCAGTCTGGGCACGGAGTTGTTGAGATCCGGCAGGAAGTCCCTGCTCCAGGGCCAAAGGCCCCACCCGGGCTCCCCCGGATGTCCCCGCACCCCCCTCTATTCTCCCAAAAGAAAGAAGCTGCTTCCCACTTTGGAAACGTTTATTCTGAGCACCGGGAAGGGGGGCGGCGGCGGGCGCCTCACTGGGTGTTGAGCTTCTTAGTGTACTCCTCGAGAGCGCTCAGGAAGCTGACCTTGAAGCTCTCCAGCACGGGCAGCAGGCCTTGGCGGAGGTCCTCGAGCGCGGGCTTGGCCTTCTCGCTGAGCGTGCTCAGATGCTCGGTGGCCTTGGCGTGGTACTCGGCCAGTCTGGCGCCGCCGTTCTCCTTGAGAGCCTCAAGGCGCGCGGCCAAGCGCTGGCGCAGCTCGTCGCTGTAGGGGGCCAGATGCGTGCGCAGCGCGTCCACATGGGCGCGCGCGCGGTCGCGCATCTCCTCGCCCAGTGGGCTCAGCTTCTCTTGCAGCTCGTGCAGCTTCTGGCGCGCGCCCTCTTGGAGCTCTGCGCGCAGCGGCTCCACCTTCTGGCGGTAGAGCTCCATCTCCTCCTGCCACTTCTTCTGGAAGTCGTCCAGGTAGGGCTGCACCTTGGCCTTCACCTCCTCCAGATCCTTGCTCATCTCCTGCCTCAGGCCCTCTGTCTCCTTTTCCAGGTTATCCCAGAACTCCTGGGTCACAGGGCCGAGCTGTTCGCGCAGCTTGCTGAAGGTGGAGGTCACGCTGTCCCAGTTGTCAAGGAGCTTTAGGCTGGAGGGTGAGACAGAAGGGTTGAGGGCTGGCCTCCCAGCGCCCCAGCCTATCAGGGGTGAGCCCTGGGTGACACCTGTCCGCGGAGGTGCAGTGGCCTAGCATTTCCAGTACACTCTCAACCAACACCCCTGCCCCGCCAGGCCATGCCCCGTTGTGCAGCTGGACCGAGGCACAGAGAGGAGCTAAAAAGGAGACAGAGCTGGGACTAGTGCCCAGTTACGTTGGTCTCCAAAGTGGGCCCTTGAAGGACCTCGCTTCTATGCCTCCAGCGCATTCTCCTCTCCGAAGACAGCCCACAGTCTTGCTGGGCAGGAGCAGAGGAGGTGGTGAAGAAGGGAAAGGGGCTTGCTACACTTGCAGGCACAATGTGGCTCTGTGATCACGCATCGGGCAGCCCTGGTCTGTCCTTTGCAGGGGACATGGGCTGTGACCCTGCCTGGAGATCCCATTCCAGTTTCTCCATCCAGACCATCTGTGGGGCCCAGCTCATCAGATATTAGGTGAGGACTCGGCCAGTCTGGCTTCAACATCATCCCACAGGCCTCTGCCCCCTACCCCTGCCCTCAACCCCAGGCTGGGTCCTTACTTTAGCTGTTTTCCCAAGGCGGAGCCTTCAAACTGGGACACATAGTCTCTGCCGCTGTCTTTGAGCACATCCACGTACACAGTGGCCAGGTCCTTCACTCGATCCCAGGGGCTCTGGGGGGGTTCATCTTGCTGCCAGAAATGCCGAGCCTGGCTCCCTGAGGGTGGGAGGGGAGACCCAGATCAGGCCAGCTGTGGGCTGAGATCTGAGCCGAAAGGCCAAGCTTGGAGGTGGGGGAGAGGGGGCCAGTGAGAAACCTGCTGCCTCTGCCCAGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAAGCCCCCCGATGGTTGGCTCCCTAGGTTAGGGGACACCTACCCGTCAGGAAGAGCACGGCCAAGGTCAGCACCGCAGCTTTCATCCTGAAGGGCCGTGGGGGACCTGGAGGAGAAGAAGGGCCTGGCTGAGTGGGGTGCCTTCAGCATGCAGAAGCCCCGTGCTCCCCCACTCATTGCAGCCAGGTGAGGAGAAGGGCACAGAGCGGGAGAAGACCTCAGGTACCCAGAGGCCCGGCCTGGGGCAAGGCCTGAACCTTGAGCTGGGGAGCCAGAGTGACCGGGGCAGGCAGCAGGACGCACCTCCTTCTCGCAGTCTCTAAGCAGCCAGCTCTTGCAGGGCCTATTTATGTCTGCAGCCAGGGTCTGGGCTGGGAGGCTGATAAGCCCAGCCCCGGCCCTGTTGCTGCTCACTGGTCCTGGCAATGTGGAACTTAAGAGTTCAAGGATCAGCTCTGTCCCTGGGGCTGGGCAAATAGAGTGGGCAAACAGCAAGCTGCGGGGGCTGCAGGGCAGGGGTCAAGGGTTCAGTGGGGGCGGGAGGGGAGTGTCTGCAGGCTTGCAGGTCTCCCGGGTGGGGTCGGGGTTCCCTGCACTCATCCCCTTCCCCTCCATGGGAGTGTGTGGGCAGTTGCCATTGTCCATTGTGTTGGCAGAGGAGGGGAGGGGAGGGACGCTGGGACTCCTCCACCAAGGAGACTGCCTCCCCCACCACCAGCATTCCAGGGAGACTACTTCACTCCCCTCCCCCTTCCCCCGCCCT
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CAGGTCAGCTGCGTGTATTCTGCTCAGTTGGTGCAGAAAACAGTTTTGTCACTCCTATGTCAGGTGTTAGGGACTCCTTTACAGATCTCAGTGGCATCAGTACATCCAGCCCCACCTGGAGACTGCTTTCTCTCTGAAAATTCCCCAGGGCTTCTCTCTGGGCTGAGAGATCTCAGCACCCGTATCTAGAAAATGTTCCCACCCAGACCTGGCTGGATGACTGCTGTTGTAGCTCTGGAAGGTTAGGAACTAAAAAGCCCACTCCTTTACCTAGGGTAGCTAAGATACACTGGAGATGGGGACATGGGGATGGGGCCGATTATCCAGGGGCCTGCATGAGGGGGCAAAAGGCCCTGCAGAGAGAGGGTAGGGAAGGCACTGCCCAGATCTGTGAAGCCATGTGCGTGCACGCGGGGACATTCAGACATGAGTGCAAGGAGGGACCGTGAGCAGGGAGGTCATGTGAGAATACACAGGCATGCCTGCACACCCATGTGAACTTGAGTGCCAGGCCACACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGGAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGATTACGGGTGCAAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTGAAGTGATACGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCGACCCGCGCACTCTTTTCAATAATCATGGATGGCCAGGGGTGCAGGGTCTAAAAAGCGCGGCCTAGCCCATCCTGCTGTTCACTGGGCAAGCGACGTCACAGGTCCAGGCTTCAGTGTCCTCATCCATGCTCTGCGTCTGATGGCAATCTAGCCAGGATGTGGGGAAGGGAGGATGCAGTGAGAGCACAGATATGAGAGCATCTTGGAAATAAAAATGTACCTGCAAGAGGTGGTGGTGAATTTTCTTACTCAGGCCAGCTTCTGCCAGGGCTGGCAGAAAGAGGGGGTGGCATGGCATGGAGCCGCAGGGGGTGGAGGACTGGCTTCCACTGCTGTGCCTGAGGAAGCCGCGGCTGTTTCTGGGCGGGATGGGAGTAGTGGGAGGGGGATACTGGCCTTGTGAGAAGAAAAGGGAAGTGTCTGTTTGAGAGGTTTTTGAATTAGTAAAGGAGGACAGGCGCAAACTCCAAGCGCTTCACTTGCACCCGGGACCAAACCCCAATCCCAGTGGCTGGCTCCCTGAGGCCGCCCCGCTCCGTCCCGCCCCGCTGACAGCGGCTGGGCTGGAGAAGGCTCTATACGGACACACCTCTGGGGACGGGGAACCCACTGCTCCCAGCTAAAGCAACCCTGTTTCCTGGCCCGCCTCAGACAGGGCTGCAGGCCTTGTTTGAGCCCCTTTCAGGGCACCTGGCCTTGGATTGTCTGTGGCTTTGCCTGGTCCGCTGTGACTTCCTTTCTACTTGAGCCTTGCTAAGGCAGACTCTACTCCCTCACTCGTAAGCAGCCAGGCGTCCAGCAGGTCCTCCAACGTCGATCTTGGCCCTAAGACGTCCAGTCTGGGCACGGAGTTGTTGAGATCCGGCAGGAAGTCCCTGCTCCAGGGCCAAAGGCCCCACCCGGGCTCCCCCGGATGTCCCCGCACCCCCCTCTATTCTCCCAAAAGAAAGAAGCTGCTTCCCACTTTGGAAACGTTTATTCTGAGCACCGGGAAGGGGGGCGGCGGCGGGCGCCTCACTGGGTGTTGAGCTTCTTAGTGTACTCCTCGAGAGCGCTCAGGAAGCTGACCTTGAAGCTCTCCAGCACGGGCAGCAGGCCTTGGCGGAGGTCCTCGAGCGCGGGCTTGGCCTTCTCGCTGAGCGTGCTCAGATGCTCGGTGGCCTTGGCGTGGTACTCGGCCAGTCTGGCGCCGCCGTTCTCCTTGAGAGCCTCAAGGCGCGCGGGCAAGCGCTGGCGCAGCTCGTCGCTGTAGGGGGCCAGATGCGTGCGCAGCGCGTCCACATGGGCGCGCGCGCGGTCGCGCATCTCCTCGCCCAGTGGGCTCAGCTTCTCTTGCAGCTCGTGCAGCTTCTGGCGCGCGCCCTCTTGGAGCTCTGCGCGCAGCGGCTCCACCTTCTGGCGGTAGAGCTCCATCTCCTCCTGCCACTTCTTCTGGAAGTCGTCCAGGTAGGGCTGCACCTTGGCCTTCACCTCCTCCAGATCCTTGCTCATCTCCTGCCTCAGGCCCTCTGTCTCCTTTTCCAGGTTATCCCAGAACTCCTGGGTCACAGGGCCGAGCTGTTCGCGCAGCTTGCTGAAGGTGGAGGTCACGCTGTCCCAGTTGTCAAGGAGCTTTAGGCTGGAGGGTGAGACAGAAGGGTTGAGGGCTGGCCTCCCAGCGCCCCAGCCTATCAGGGGTGAGCCCTGGGTGACACCTGTCCGCGGAGGTGCAGTGGCCTAGCATTTCCAGTACACTCTCAACCAACACCCCTGCCCCGCCAGGCCATGCCCCGTTGTGCAGCTGGACCGAGGCACAGAGAGGAGCTAAAAAGGAGACAGAGCTGGGACTAGTGCCCAGTTACGTTGGTCTCCAAAGTGGGCCCTTGAAGGACCTCGCTTCTATGCCTCCAGCGCATTCTCCTCTCCGAAGACAGCCCACAGTCTTGCTGGGCAGGAGCAGAGGAGGTGGTGAAGAAGGGAAAGGGGCTTGCTACACTTGCAGGCACAATGTGGCTCTGTGATCACGCATCGGGCAGCCCTGGTCTGTCCTTTGCAGGGGACATGGGCTGTGACCCTGCCTGGAGATCCCATTCCAGTTTCTCCATCCAGACCATCTGTGGGGCCCAGCTCATCAGATATTAGGTGAGGACTCGGCCAGTCTGGCTTCAACATCATCCCACAGGCCTCTGCCCCCTACCCCTGCCCTCAACCCCAGGCTGGGTCCTTACTTTAGCTGTTTTCCCAAGGCGGAGCCTTCAAACTGGGACACATAGTCTCTGCCGCTGTCTTTGAGCACATCCACGTACACAGTGGCCAGGTCCTTCACTCGATCCCAGGGGCTCTGGGGGGGTTCATCTTGCTGCCAGAAATGCCGAGCCTGGCTCCCTGAGGGTGGGAGGGGAGACCCAGATCAGGCCAGCTGTGGGCTGAGATCTGAGCCGAAAGGCCAAGCTTGGAGGTGGGGGAGAGGGGGCCAGTGAGAAACCTGCTGCCTCTGCCCAGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAAGCCCCCCGATGGTTGGCTCCCTAGGTTAGGGGACACCTACCCGTCAGGAAGAGCACGGCCAAGGTCAGCACCGCAGCTTTCATCCTGAAGGGCCGTGGGGGACCTGGAGGAGAAGAAGGGCCTGGCTGAGTGGGGTGCCTTCAGCATGCAGAAGCCCCGTGCTCCCCCACTCATTGCAGCCAGGTGAGGAGAAGGGCACAGAGCGGGAGAAGACCTCAGGTACCCAGAGGCCCGGCCTGGGGCAAGGCCTGAACCTTGAGCTGGGGAGCCAGAGTGACCGGGGCAGGCAGCAGGACGCACCTCCTTCTCGCAGTCTCTAAGCAGCCAGCTCTTGCAGGGCCTATTTATGTCTGCAGCCAGGGTCTGGGCTGGGAGGCTGATAAGCCCAGCCCCGGCCCTGTTGCTGCTCACTGGTCCTGGCAATGTGGAACTTAAGAGTTCAAGGATCAGCTCTGTCCCTGGGGCTGGGCAAATAGAGTGGGCAAACAGCAAGCTGCGGGGGCTGCAGGGCAGGGGTCAAGGGTTCAGTGGGGGCGGGAGGGGAGTGTCTGCAGGCTTGCAGGTCTCCCGGGTGGGGTCGGGGTTCCCTGCACTCATCCCCTTCCCCTCCATGGGAGTGTGTGGGCAGTTGCCATTGTCCATTGTGTTGGCAGAGGAGGGGAGGGGAGGGACGCTGGGACTCCTCCACCAAGGAGACTGCCTCCCCCACCACCAGCATTCCAGGGAGACTACTTCACTCCCCTCCCCCTTCCCCCGCCCT
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Task1_train_16734
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Chromosome 11 houses a mutation in gene APOA1 (apolipoprotein A1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Familial amyloid polyneuropathy, Iowa type
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GGTCAGCTGCGTGTATTCTGCTCAGTTGGTGCAGAAAACAGTTTTGTCACTCCTATGTCAGGTGTTAGGGACTCCTTTACAGATCTCAGTGGCATCAGTACATCCAGCCCCACCTGGAGACTGCTTTCTCTCTGAAAATTCCCCAGGGCTTCTCTCTGGGCTGAGAGATCTCAGCACCCGTATCTAGAAAATGTTCCCACCCAGACCTGGCTGGATGACTGCTGTTGTAGCTCTGGAAGGTTAGGAACTAAAAAGCCCACTCCTTTACCTAGGGTAGCTAAGATACACTGGAGATGGGGACATGGGGATGGGGCCGATTATCCAGGGGCCTGCATGAGGGGGCAAAAGGCCCTGCAGAGAGAGGGTAGGGAAGGCACTGCCCAGATCTGTGAAGCCATGTGCGTGCACGCGGGGACATTCAGACATGAGTGCAAGGAGGGACCGTGAGCAGGGAGGTCATGTGAGAATACACAGGCATGCCTGCACACCCATGTGAACTTGAGTGCCAGGCCACACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGGAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGATTACGGGTGCAAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTGAAGTGATACGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCGACCCGCGCACTCTTTTCAATAATCATGGATGGCCAGGGGTGCAGGGTCTAAAAAGCGCGGCCTAGCCCATCCTGCTGTTCACTGGGCAAGCGACGTCACAGGTCCAGGCTTCAGTGTCCTCATCCATGCTCTGCGTCTGATGGCAATCTAGCCAGGATGTGGGGAAGGGAGGATGCAGTGAGAGCACAGATATGAGAGCATCTTGGAAATAAAAATGTACCTGCAAGAGGTGGTGGTGAATTTTCTTACTCAGGCCAGCTTCTGCCAGGGCTGGCAGAAAGAGGGGGTGGCATGGCATGGAGCCGCAGGGGGTGGAGGACTGGCTTCCACTGCTGTGCCTGAGGAAGCCGCGGCTGTTTCTGGGCGGGATGGGAGTAGTGGGAGGGGGATACTGGCCTTGTGAGAAGAAAAGGGAAGTGTCTGTTTGAGAGGTTTTTGAATTAGTAAAGGAGGACAGGCGCAAACTCCAAGCGCTTCACTTGCACCCGGGACCAAACCCCAATCCCAGTGGCTGGCTCCCTGAGGCCGCCCCGCTCCGTCCCGCCCCGCTGACAGCGGCTGGGCTGGAGAAGGCTCTATACGGACACACCTCTGGGGACGGGGAACCCACTGCTCCCAGCTAAAGCAACCCTGTTTCCTGGCCCGCCTCAGACAGGGCTGCAGGCCTTGTTTGAGCCCCTTTCAGGGCACCTGGCCTTGGATTGTCTGTGGCTTTGCCTGGTCCGCTGTGACTTCCTTTCTACTTGAGCCTTGCTAAGGCAGACTCTACTCCCTCACTCGTAAGCAGCCAGGCGTCCAGCAGGTCCTCCAACGTCGATCTTGGCCCTAAGACGTCCAGTCTGGGCACGGAGTTGTTGAGATCCGGCAGGAAGTCCCTGCTCCAGGGCCAAAGGCCCCACCCGGGCTCCCCCGGATGTCCCCGCACCCCCCTCTATTCTCCCAAAAGAAAGAAGCTGCTTCCCACTTTGGAAACGTTTATTCTGAGCACCGGGAAGGGGGGCGGCGGCGGGCGCCTCACTGGGTGTTGAGCTTCTTAGTGTACTCCTCGAGAGCGCTCAGGAAGCTGACCTTGAAGCTCTCCAGCACGGGCAGCAGGCCTTGGCGGAGGTCCTCGAGCGCGGGCTTGGCCTTCTCGCTGAGCGTGCTCAGATGCTCGGTGGCCTTGGCGTGGTACTCGGCCAGTCTGGCGCCGCCGTTCTCCTTGAGAGCCTCAAGGCGCGCGGCCAAGCGCTGGCGCAGCTCGTCGCTGTAGGGGGCCAGATGCGTGCGCAGCGCGTCCACATGGGCGCGCGCGCGGTCGCGCATCTCCTCGCCCAGTGGGCTCAGCTTCTCTTGCAGCTCGTGCAGCTTCTGGCGCGCGCCCTCTTGGAGCTCTGCGCGCAGCGGCTCCACCTTCTGGCGGTAGAGCTCCATCTCCTCCTGCCACTTCTTCTGGAAGTCGTCCAGGTAGGGCTGCACCTTGGCCTTCACCTCCTCCAGATCCTTGCTCATCTCCTGCCTCAGGCCCTCTGTCTCCTTTTCCAGGTTATCCCAGAACTCCTGGGTCACAGGGCCGAGCTGTTCGCGCAGCTTGCTGAAGGTGGAGGTCACGCTGTCCCAGTTGTCAAGGAGCTTTAGGCTGGAGGGTGAGACAGAAGGGTTGAGGGCTGGCCTCCCAGCGCCCCAGCCTATCAGGGGTGAGCCCTGGGTGACACCTGTCCGCGGAGGTGCAGTGGCCTAGCATTTCCAGTACACTCTCAACCAACACCCCTGCCCCGCCAGGCCATGCCCCGTTGTGCAGCTGGACCGAGGCACAGAGAGGAGCTAAAAAGGAGACAGAGCTGGGACTAGTGCCCAGTTACGTTGGTCTCCAAAGTGGGCCCTTGAAGGACCTCGCTTCTATGCCTCCAGCGCATTCTCCTCTCCGAAGACAGCCCACAGTCTTGCTGGGCAGGAGCAGAGGAGGTGGTGAAGAAGGGAAAGGGGCTTGCTACACTTGCAGGCACAATGTGGCTCTGTGATCACGCATCGGGCAGCCCTGGTCTGTCCTTTGCAGGGGACATGGGCTGTGACCCTGCCTGGAGATCCCATTCCAGTTTCTCCATCCAGACCATCTGTGGGGCCCAGCTCATCAGATATTAGGTGAGGACTCGGCCAGTCTGGCTTCAACATCATCCCACAGGCCTCTGCCCCCTACCCCTGCCCTCAACCCCAGGCTGGGTCCTTACTTTAGCTGTTTTCCCAAGGCGGAGCCTTCAAACTGGGACACATAGTCTCTGCCGCTGTCTTTGAGCACATCCACGTACACAGTGGCCAGGTCCTTCACTCGATCCCAGGGGCTCTGGGGGGGTTCATCTTGCTGCCAGAAATGCCGAGCCTGGCTCCCTGAGGGTGGGAGGGGAGACCCAGATCAGGCCAGCTGTGGGCTGAGATCTGAGCCGAAAGGCCAAGCTTGGAGGTGGGGGAGAGGGGGCCAGTGAGAAACCTGCTGCCTCTGCCCAGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAAGCCCCCCGATGGTTGGCTCCCTAGGTTAGGGGACACCTACCCGTCAGGAAGAGCACGGCCAAGGTCAGCACCGCAGCTTTCATCCTGAAGGGCCGTGGGGGACCTGGAGGAGAAGAAGGGCCTGGCTGAGTGGGGTGCCTTCAGCATGCAGAAGCCCCGTGCTCCCCCACTCATTGCAGCCAGGTGAGGAGAAGGGCACAGAGCGGGAGAAGACCTCAGGTACCCAGAGGCCCGGCCTGGGGCAAGGCCTGAACCTTGAGCTGGGGAGCCAGAGTGACCGGGGCAGGCAGCAGGACGCACCTCCTTCTCGCAGTCTCTAAGCAGCCAGCTCTTGCAGGGCCTATTTATGTCTGCAGCCAGGGTCTGGGCTGGGAGGCTGATAAGCCCAGCCCCGGCCCTGTTGCTGCTCACTGGTCCTGGCAATGTGGAACTTAAGAGTTCAAGGATCAGCTCTGTCCCTGGGGCTGGGCAAATAGAGTGGGCAAACAGCAAGCTGCGGGGGCTGCAGGGCAGGGGTCAAGGGTTCAGTGGGGGCGGGAGGGGAGTGTCTGCAGGCTTGCAGGTCTCCCGGGTGGGGTCGGGGTTCCCTGCACTCATCCCCTTCCCCTCCATGGGAGTGTGTGGGCAGTTGCCATTGTCCATTGTGTTGGCAGAGGAGGGGAGGGGAGGGACGCTGGGACTCCTCCACCAAGGAGACTGCCTCCCCCACCACCAGCATTCCAGGGAGACTACTTCACTCCCCTCCCCCTTCCCCCGCCCTGT
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GGTCAGCTGCGTGTATTCTGCTCAGTTGGTGCAGAAAACAGTTTTGTCACTCCTATGTCAGGTGTTAGGGACTCCTTTACAGATCTCAGTGGCATCAGTACATCCAGCCCCACCTGGAGACTGCTTTCTCTCTGAAAATTCCCCAGGGCTTCTCTCTGGGCTGAGAGATCTCAGCACCCGTATCTAGAAAATGTTCCCACCCAGACCTGGCTGGATGACTGCTGTTGTAGCTCTGGAAGGTTAGGAACTAAAAAGCCCACTCCTTTACCTAGGGTAGCTAAGATACACTGGAGATGGGGACATGGGGATGGGGCCGATTATCCAGGGGCCTGCATGAGGGGGCAAAAGGCCCTGCAGAGAGAGGGTAGGGAAGGCACTGCCCAGATCTGTGAAGCCATGTGCGTGCACGCGGGGACATTCAGACATGAGTGCAAGGAGGGACCGTGAGCAGGGAGGTCATGTGAGAATACACAGGCATGCCTGCACACCCATGTGAACTTGAGTGCCAGGCCACACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGGAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGATTACGGGTGCAAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTGAAGTGATACGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCGACCCGCGCACTCTTTTCAATAATCATGGATGGCCAGGGGTGCAGGGTCTAAAAAGCGCGGCCTAGCCCATCCTGCTGTTCACTGGGCAAGCGACGTCACAGGTCCAGGCTTCAGTGTCCTCATCCATGCTCTGCGTCTGATGGCAATCTAGCCAGGATGTGGGGAAGGGAGGATGCAGTGAGAGCACAGATATGAGAGCATCTTGGAAATAAAAATGTACCTGCAAGAGGTGGTGGTGAATTTTCTTACTCAGGCCAGCTTCTGCCAGGGCTGGCAGAAAGAGGGGGTGGCATGGCATGGAGCCGCAGGGGGTGGAGGACTGGCTTCCACTGCTGTGCCTGAGGAAGCCGCGGCTGTTTCTGGGCGGGATGGGAGTAGTGGGAGGGGGATACTGGCCTTGTGAGAAGAAAAGGGAAGTGTCTGTTTGAGAGGTTTTTGAATTAGTAAAGGAGGACAGGCGCAAACTCCAAGCGCTTCACTTGCACCCGGGACCAAACCCCAATCCCAGTGGCTGGCTCCCTGAGGCCGCCCCGCTCCGTCCCGCCCCGCTGACAGCGGCTGGGCTGGAGAAGGCTCTATACGGACACACCTCTGGGGACGGGGAACCCACTGCTCCCAGCTAAAGCAACCCTGTTTCCTGGCCCGCCTCAGACAGGGCTGCAGGCCTTGTTTGAGCCCCTTTCAGGGCACCTGGCCTTGGATTGTCTGTGGCTTTGCCTGGTCCGCTGTGACTTCCTTTCTACTTGAGCCTTGCTAAGGCAGACTCTACTCCCTCACTCGTAAGCAGCCAGGCGTCCAGCAGGTCCTCCAACGTCGATCTTGGCCCTAAGACGTCCAGTCTGGGCACGGAGTTGTTGAGATCCGGCAGGAAGTCCCTGCTCCAGGGCCAAAGGCCCCACCCGGGCTCCCCCGGATGTCCCCGCACCCCCCTCTATTCTCCCAAAAGAAAGAAGCTGCTTCCCACTTTGGAAACGTTTATTCTGAGCACCGGGAAGGGGGGCGGCGGCGGGCGCCTCACTGGGTGTTGAGCTTCTTAGTGTACTCCTCGAGAGCGCTCAGGAAGCTGACCTTGAAGCTCTCCAGCACGGGCAGCAGGCCTTGGCGGAGGTCCTCGAGCGCGGGCTTGGCCTTCTCGCTGAGCGTGCTCAGATGCTCGGTGGCCTTGGCGTGGTACTCGGCCAGTCTGGCGCCGCCGTTCTCCTTGAGAGCCTCAAGGCGCGCGGCCGAGCGCTGGCGCAGCTCGTCGCTGTAGGGGGCCAGATGCGTGCGCAGCGCGTCCACATGGGCGCGCGCGCGGTCGCGCATCTCCTCGCCCAGTGGGCTCAGCTTCTCTTGCAGCTCGTGCAGCTTCTGGCGCGCGCCCTCTTGGAGCTCTGCGCGCAGCGGCTCCACCTTCTGGCGGTAGAGCTCCATCTCCTCCTGCCACTTCTTCTGGAAGTCGTCCAGGTAGGGCTGCACCTTGGCCTTCACCTCCTCCAGATCCTTGCTCATCTCCTGCCTCAGGCCCTCTGTCTCCTTTTCCAGGTTATCCCAGAACTCCTGGGTCACAGGGCCGAGCTGTTCGCGCAGCTTGCTGAAGGTGGAGGTCACGCTGTCCCAGTTGTCAAGGAGCTTTAGGCTGGAGGGTGAGACAGAAGGGTTGAGGGCTGGCCTCCCAGCGCCCCAGCCTATCAGGGGTGAGCCCTGGGTGACACCTGTCCGCGGAGGTGCAGTGGCCTAGCATTTCCAGTACACTCTCAACCAACACCCCTGCCCCGCCAGGCCATGCCCCGTTGTGCAGCTGGACCGAGGCACAGAGAGGAGCTAAAAAGGAGACAGAGCTGGGACTAGTGCCCAGTTACGTTGGTCTCCAAAGTGGGCCCTTGAAGGACCTCGCTTCTATGCCTCCAGCGCATTCTCCTCTCCGAAGACAGCCCACAGTCTTGCTGGGCAGGAGCAGAGGAGGTGGTGAAGAAGGGAAAGGGGCTTGCTACACTTGCAGGCACAATGTGGCTCTGTGATCACGCATCGGGCAGCCCTGGTCTGTCCTTTGCAGGGGACATGGGCTGTGACCCTGCCTGGAGATCCCATTCCAGTTTCTCCATCCAGACCATCTGTGGGGCCCAGCTCATCAGATATTAGGTGAGGACTCGGCCAGTCTGGCTTCAACATCATCCCACAGGCCTCTGCCCCCTACCCCTGCCCTCAACCCCAGGCTGGGTCCTTACTTTAGCTGTTTTCCCAAGGCGGAGCCTTCAAACTGGGACACATAGTCTCTGCCGCTGTCTTTGAGCACATCCACGTACACAGTGGCCAGGTCCTTCACTCGATCCCAGGGGCTCTGGGGGGGTTCATCTTGCTGCCAGAAATGCCGAGCCTGGCTCCCTGAGGGTGGGAGGGGAGACCCAGATCAGGCCAGCTGTGGGCTGAGATCTGAGCCGAAAGGCCAAGCTTGGAGGTGGGGGAGAGGGGGCCAGTGAGAAACCTGCTGCCTCTGCCCAGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAAGCCCCCCGATGGTTGGCTCCCTAGGTTAGGGGACACCTACCCGTCAGGAAGAGCACGGCCAAGGTCAGCACCGCAGCTTTCATCCTGAAGGGCCGTGGGGGACCTGGAGGAGAAGAAGGGCCTGGCTGAGTGGGGTGCCTTCAGCATGCAGAAGCCCCGTGCTCCCCCACTCATTGCAGCCAGGTGAGGAGAAGGGCACAGAGCGGGAGAAGACCTCAGGTACCCAGAGGCCCGGCCTGGGGCAAGGCCTGAACCTTGAGCTGGGGAGCCAGAGTGACCGGGGCAGGCAGCAGGACGCACCTCCTTCTCGCAGTCTCTAAGCAGCCAGCTCTTGCAGGGCCTATTTATGTCTGCAGCCAGGGTCTGGGCTGGGAGGCTGATAAGCCCAGCCCCGGCCCTGTTGCTGCTCACTGGTCCTGGCAATGTGGAACTTAAGAGTTCAAGGATCAGCTCTGTCCCTGGGGCTGGGCAAATAGAGTGGGCAAACAGCAAGCTGCGGGGGCTGCAGGGCAGGGGTCAAGGGTTCAGTGGGGGCGGGAGGGGAGTGTCTGCAGGCTTGCAGGTCTCCCGGGTGGGGTCGGGGTTCCCTGCACTCATCCCCTTCCCCTCCATGGGAGTGTGTGGGCAGTTGCCATTGTCCATTGTGTTGGCAGAGGAGGGGAGGGGAGGGACGCTGGGACTCCTCCACCAAGGAGACTGCCTCCCCCACCACCAGCATTCCAGGGAGACTACTTCACTCCCCTCCCCCTTCCCCCGCCCTGT
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Task1_train_16735
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A sequence alteration has been identified in APOA1 (apolipoprotein A1) on Chromosome 11. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; not provided
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CAGCTGCGTGTATTCTGCTCAGTTGGTGCAGAAAACAGTTTTGTCACTCCTATGTCAGGTGTTAGGGACTCCTTTACAGATCTCAGTGGCATCAGTACATCCAGCCCCACCTGGAGACTGCTTTCTCTCTGAAAATTCCCCAGGGCTTCTCTCTGGGCTGAGAGATCTCAGCACCCGTATCTAGAAAATGTTCCCACCCAGACCTGGCTGGATGACTGCTGTTGTAGCTCTGGAAGGTTAGGAACTAAAAAGCCCACTCCTTTACCTAGGGTAGCTAAGATACACTGGAGATGGGGACATGGGGATGGGGCCGATTATCCAGGGGCCTGCATGAGGGGGCAAAAGGCCCTGCAGAGAGAGGGTAGGGAAGGCACTGCCCAGATCTGTGAAGCCATGTGCGTGCACGCGGGGACATTCAGACATGAGTGCAAGGAGGGACCGTGAGCAGGGAGGTCATGTGAGAATACACAGGCATGCCTGCACACCCATGTGAACTTGAGTGCCAGGCCACACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGGAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGATTACGGGTGCAAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTGAAGTGATACGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCGACCCGCGCACTCTTTTCAATAATCATGGATGGCCAGGGGTGCAGGGTCTAAAAAGCGCGGCCTAGCCCATCCTGCTGTTCACTGGGCAAGCGACGTCACAGGTCCAGGCTTCAGTGTCCTCATCCATGCTCTGCGTCTGATGGCAATCTAGCCAGGATGTGGGGAAGGGAGGATGCAGTGAGAGCACAGATATGAGAGCATCTTGGAAATAAAAATGTACCTGCAAGAGGTGGTGGTGAATTTTCTTACTCAGGCCAGCTTCTGCCAGGGCTGGCAGAAAGAGGGGGTGGCATGGCATGGAGCCGCAGGGGGTGGAGGACTGGCTTCCACTGCTGTGCCTGAGGAAGCCGCGGCTGTTTCTGGGCGGGATGGGAGTAGTGGGAGGGGGATACTGGCCTTGTGAGAAGAAAAGGGAAGTGTCTGTTTGAGAGGTTTTTGAATTAGTAAAGGAGGACAGGCGCAAACTCCAAGCGCTTCACTTGCACCCGGGACCAAACCCCAATCCCAGTGGCTGGCTCCCTGAGGCCGCCCCGCTCCGTCCCGCCCCGCTGACAGCGGCTGGGCTGGAGAAGGCTCTATACGGACACACCTCTGGGGACGGGGAACCCACTGCTCCCAGCTAAAGCAACCCTGTTTCCTGGCCCGCCTCAGACAGGGCTGCAGGCCTTGTTTGAGCCCCTTTCAGGGCACCTGGCCTTGGATTGTCTGTGGCTTTGCCTGGTCCGCTGTGACTTCCTTTCTACTTGAGCCTTGCTAAGGCAGACTCTACTCCCTCACTCGTAAGCAGCCAGGCGTCCAGCAGGTCCTCCAACGTCGATCTTGGCCCTAAGACGTCCAGTCTGGGCACGGAGTTGTTGAGATCCGGCAGGAAGTCCCTGCTCCAGGGCCAAAGGCCCCACCCGGGCTCCCCCGGATGTCCCCGCACCCCCCTCTATTCTCCCAAAAGAAAGAAGCTGCTTCCCACTTTGGAAACGTTTATTCTGAGCACCGGGAAGGGGGGCGGCGGCGGGCGCCTCACTGGGTGTTGAGCTTCTTAGTGTACTCCTCGAGAGCGCTCAGGAAGCTGACCTTGAAGCTCTCCAGCACGGGCAGCAGGCCTTGGCGGAGGTCCTCGAGCGCGGGCTTGGCCTTCTCGCTGAGCGTGCTCAGATGCTCGGTGGCCTTGGCGTGGTACTCGGCCAGTCTGGCGCCGCCGTTCTCCTTGAGAGCCTCAAGGCGCGCGGCCAAGCGCTGGCGCAGCTCGTCGCTGTAGGGGGCCAGATGCGTGCGCAGCGCGTCCACATGGGCGCGCGCGCGGTCGCGCATCTCCTCGCCCAGTGGGCTCAGCTTCTCTTGCAGCTCGTGCAGCTTCTGGCGCGCGCCCTCTTGGAGCTCTGCGCGCAGCGGCTCCACCTTCTGGCGGTAGAGCTCCATCTCCTCCTGCCACTTCTTCTGGAAGTCGTCCAGGTAGGGCTGCACCTTGGCCTTCACCTCCTCCAGATCCTTGCTCATCTCCTGCCTCAGGCCCTCTGTCTCCTTTTCCAGGTTATCCCAGAACTCCTGGGTCACAGGGCCGAGCTGTTCGCGCAGCTTGCTGAAGGTGGAGGTCACGCTGTCCCAGTTGTCAAGGAGCTTTAGGCTGGAGGGTGAGACAGAAGGGTTGAGGGCTGGCCTCCCAGCGCCCCAGCCTATCAGGGGTGAGCCCTGGGTGACACCTGTCCGCGGAGGTGCAGTGGCCTAGCATTTCCAGTACACTCTCAACCAACACCCCTGCCCCGCCAGGCCATGCCCCGTTGTGCAGCTGGACCGAGGCACAGAGAGGAGCTAAAAAGGAGACAGAGCTGGGACTAGTGCCCAGTTACGTTGGTCTCCAAAGTGGGCCCTTGAAGGACCTCGCTTCTATGCCTCCAGCGCATTCTCCTCTCCGAAGACAGCCCACAGTCTTGCTGGGCAGGAGCAGAGGAGGTGGTGAAGAAGGGAAAGGGGCTTGCTACACTTGCAGGCACAATGTGGCTCTGTGATCACGCATCGGGCAGCCCTGGTCTGTCCTTTGCAGGGGACATGGGCTGTGACCCTGCCTGGAGATCCCATTCCAGTTTCTCCATCCAGACCATCTGTGGGGCCCAGCTCATCAGATATTAGGTGAGGACTCGGCCAGTCTGGCTTCAACATCATCCCACAGGCCTCTGCCCCCTACCCCTGCCCTCAACCCCAGGCTGGGTCCTTACTTTAGCTGTTTTCCCAAGGCGGAGCCTTCAAACTGGGACACATAGTCTCTGCCGCTGTCTTTGAGCACATCCACGTACACAGTGGCCAGGTCCTTCACTCGATCCCAGGGGCTCTGGGGGGGTTCATCTTGCTGCCAGAAATGCCGAGCCTGGCTCCCTGAGGGTGGGAGGGGAGACCCAGATCAGGCCAGCTGTGGGCTGAGATCTGAGCCGAAAGGCCAAGCTTGGAGGTGGGGGAGAGGGGGCCAGTGAGAAACCTGCTGCCTCTGCCCAGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAAGCCCCCCGATGGTTGGCTCCCTAGGTTAGGGGACACCTACCCGTCAGGAAGAGCACGGCCAAGGTCAGCACCGCAGCTTTCATCCTGAAGGGCCGTGGGGGACCTGGAGGAGAAGAAGGGCCTGGCTGAGTGGGGTGCCTTCAGCATGCAGAAGCCCCGTGCTCCCCCACTCATTGCAGCCAGGTGAGGAGAAGGGCACAGAGCGGGAGAAGACCTCAGGTACCCAGAGGCCCGGCCTGGGGCAAGGCCTGAACCTTGAGCTGGGGAGCCAGAGTGACCGGGGCAGGCAGCAGGACGCACCTCCTTCTCGCAGTCTCTAAGCAGCCAGCTCTTGCAGGGCCTATTTATGTCTGCAGCCAGGGTCTGGGCTGGGAGGCTGATAAGCCCAGCCCCGGCCCTGTTGCTGCTCACTGGTCCTGGCAATGTGGAACTTAAGAGTTCAAGGATCAGCTCTGTCCCTGGGGCTGGGCAAATAGAGTGGGCAAACAGCAAGCTGCGGGGGCTGCAGGGCAGGGGTCAAGGGTTCAGTGGGGGCGGGAGGGGAGTGTCTGCAGGCTTGCAGGTCTCCCGGGTGGGGTCGGGGTTCCCTGCACTCATCCCCTTCCCCTCCATGGGAGTGTGTGGGCAGTTGCCATTGTCCATTGTGTTGGCAGAGGAGGGGAGGGGAGGGACGCTGGGACTCCTCCACCAAGGAGACTGCCTCCCCCACCACCAGCATTCCAGGGAGACTACTTCACTCCCCTCCCCCTTCCCCCGCCCTGTCCT
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CAGCTGCGTGTATTCTGCTCAGTTGGTGCAGAAAACAGTTTTGTCACTCCTATGTCAGGTGTTAGGGACTCCTTTACAGATCTCAGTGGCATCAGTACATCCAGCCCCACCTGGAGACTGCTTTCTCTCTGAAAATTCCCCAGGGCTTCTCTCTGGGCTGAGAGATCTCAGCACCCGTATCTAGAAAATGTTCCCACCCAGACCTGGCTGGATGACTGCTGTTGTAGCTCTGGAAGGTTAGGAACTAAAAAGCCCACTCCTTTACCTAGGGTAGCTAAGATACACTGGAGATGGGGACATGGGGATGGGGCCGATTATCCAGGGGCCTGCATGAGGGGGCAAAAGGCCCTGCAGAGAGAGGGTAGGGAAGGCACTGCCCAGATCTGTGAAGCCATGTGCGTGCACGCGGGGACATTCAGACATGAGTGCAAGGAGGGACCGTGAGCAGGGAGGTCATGTGAGAATACACAGGCATGCCTGCACACCCATGTGAACTTGAGTGCCAGGCCACACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGGAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGATTACGGGTGCAAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTGAAGTGATACGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCGACCCGCGCACTCTTTTCAATAATCATGGATGGCCAGGGGTGCAGGGTCTAAAAAGCGCGGCCTAGCCCATCCTGCTGTTCACTGGGCAAGCGACGTCACAGGTCCAGGCTTCAGTGTCCTCATCCATGCTCTGCGTCTGATGGCAATCTAGCCAGGATGTGGGGAAGGGAGGATGCAGTGAGAGCACAGATATGAGAGCATCTTGGAAATAAAAATGTACCTGCAAGAGGTGGTGGTGAATTTTCTTACTCAGGCCAGCTTCTGCCAGGGCTGGCAGAAAGAGGGGGTGGCATGGCATGGAGCCGCAGGGGGTGGAGGACTGGCTTCCACTGCTGTGCCTGAGGAAGCCGCGGCTGTTTCTGGGCGGGATGGGAGTAGTGGGAGGGGGATACTGGCCTTGTGAGAAGAAAAGGGAAGTGTCTGTTTGAGAGGTTTTTGAATTAGTAAAGGAGGACAGGCGCAAACTCCAAGCGCTTCACTTGCACCCGGGACCAAACCCCAATCCCAGTGGCTGGCTCCCTGAGGCCGCCCCGCTCCGTCCCGCCCCGCTGACAGCGGCTGGGCTGGAGAAGGCTCTATACGGACACACCTCTGGGGACGGGGAACCCACTGCTCCCAGCTAAAGCAACCCTGTTTCCTGGCCCGCCTCAGACAGGGCTGCAGGCCTTGTTTGAGCCCCTTTCAGGGCACCTGGCCTTGGATTGTCTGTGGCTTTGCCTGGTCCGCTGTGACTTCCTTTCTACTTGAGCCTTGCTAAGGCAGACTCTACTCCCTCACTCGTAAGCAGCCAGGCGTCCAGCAGGTCCTCCAACGTCGATCTTGGCCCTAAGACGTCCAGTCTGGGCACGGAGTTGTTGAGATCCGGCAGGAAGTCCCTGCTCCAGGGCCAAAGGCCCCACCCGGGCTCCCCCGGATGTCCCCGCACCCCCCTCTATTCTCCCAAAAGAAAGAAGCTGCTTCCCACTTTGGAAACGTTTATTCTGAGCACCGGGAAGGGGGGCGGCGGCGGGCGCCTCACTGGGTGTTGAGCTTCTTAGTGTACTCCTCGAGAGCGCTCAGGAAGCTGACCTTGAAGCTCTCCAGCACGGGCAGCAGGCCTTGGCGGAGGTCCTCGAGCGCGGGCTTGGCCTTCTCGCTGAGCGTGCTCAGATGCTCGGTGGCCTTGGCGTGGTACTCGGCCAGTCTGGCGCCGCCGTTCTCCTTGAGAGCCTCAAGGCGCGCGGCCAAGGGCTGGCGCAGCTCGTCGCTGTAGGGGGCCAGATGCGTGCGCAGCGCGTCCACATGGGCGCGCGCGCGGTCGCGCATCTCCTCGCCCAGTGGGCTCAGCTTCTCTTGCAGCTCGTGCAGCTTCTGGCGCGCGCCCTCTTGGAGCTCTGCGCGCAGCGGCTCCACCTTCTGGCGGTAGAGCTCCATCTCCTCCTGCCACTTCTTCTGGAAGTCGTCCAGGTAGGGCTGCACCTTGGCCTTCACCTCCTCCAGATCCTTGCTCATCTCCTGCCTCAGGCCCTCTGTCTCCTTTTCCAGGTTATCCCAGAACTCCTGGGTCACAGGGCCGAGCTGTTCGCGCAGCTTGCTGAAGGTGGAGGTCACGCTGTCCCAGTTGTCAAGGAGCTTTAGGCTGGAGGGTGAGACAGAAGGGTTGAGGGCTGGCCTCCCAGCGCCCCAGCCTATCAGGGGTGAGCCCTGGGTGACACCTGTCCGCGGAGGTGCAGTGGCCTAGCATTTCCAGTACACTCTCAACCAACACCCCTGCCCCGCCAGGCCATGCCCCGTTGTGCAGCTGGACCGAGGCACAGAGAGGAGCTAAAAAGGAGACAGAGCTGGGACTAGTGCCCAGTTACGTTGGTCTCCAAAGTGGGCCCTTGAAGGACCTCGCTTCTATGCCTCCAGCGCATTCTCCTCTCCGAAGACAGCCCACAGTCTTGCTGGGCAGGAGCAGAGGAGGTGGTGAAGAAGGGAAAGGGGCTTGCTACACTTGCAGGCACAATGTGGCTCTGTGATCACGCATCGGGCAGCCCTGGTCTGTCCTTTGCAGGGGACATGGGCTGTGACCCTGCCTGGAGATCCCATTCCAGTTTCTCCATCCAGACCATCTGTGGGGCCCAGCTCATCAGATATTAGGTGAGGACTCGGCCAGTCTGGCTTCAACATCATCCCACAGGCCTCTGCCCCCTACCCCTGCCCTCAACCCCAGGCTGGGTCCTTACTTTAGCTGTTTTCCCAAGGCGGAGCCTTCAAACTGGGACACATAGTCTCTGCCGCTGTCTTTGAGCACATCCACGTACACAGTGGCCAGGTCCTTCACTCGATCCCAGGGGCTCTGGGGGGGTTCATCTTGCTGCCAGAAATGCCGAGCCTGGCTCCCTGAGGGTGGGAGGGGAGACCCAGATCAGGCCAGCTGTGGGCTGAGATCTGAGCCGAAAGGCCAAGCTTGGAGGTGGGGGAGAGGGGGCCAGTGAGAAACCTGCTGCCTCTGCCCAGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAAGCCCCCCGATGGTTGGCTCCCTAGGTTAGGGGACACCTACCCGTCAGGAAGAGCACGGCCAAGGTCAGCACCGCAGCTTTCATCCTGAAGGGCCGTGGGGGACCTGGAGGAGAAGAAGGGCCTGGCTGAGTGGGGTGCCTTCAGCATGCAGAAGCCCCGTGCTCCCCCACTCATTGCAGCCAGGTGAGGAGAAGGGCACAGAGCGGGAGAAGACCTCAGGTACCCAGAGGCCCGGCCTGGGGCAAGGCCTGAACCTTGAGCTGGGGAGCCAGAGTGACCGGGGCAGGCAGCAGGACGCACCTCCTTCTCGCAGTCTCTAAGCAGCCAGCTCTTGCAGGGCCTATTTATGTCTGCAGCCAGGGTCTGGGCTGGGAGGCTGATAAGCCCAGCCCCGGCCCTGTTGCTGCTCACTGGTCCTGGCAATGTGGAACTTAAGAGTTCAAGGATCAGCTCTGTCCCTGGGGCTGGGCAAATAGAGTGGGCAAACAGCAAGCTGCGGGGGCTGCAGGGCAGGGGTCAAGGGTTCAGTGGGGGCGGGAGGGGAGTGTCTGCAGGCTTGCAGGTCTCCCGGGTGGGGTCGGGGTTCCCTGCACTCATCCCCTTCCCCTCCATGGGAGTGTGTGGGCAGTTGCCATTGTCCATTGTGTTGGCAGAGGAGGGGAGGGGAGGGACGCTGGGACTCCTCCACCAAGGAGACTGCCTCCCCCACCACCAGCATTCCAGGGAGACTACTTCACTCCCCTCCCCCTTCCCCCGCCCTGTCCT
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Task1_train_16736
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The variant affects gene APOA1 (apolipoprotein A1), which is on Chromosome 11. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; APOLIPOPROTEIN A-I (MILANO)
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Task1_train_16737
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This mutation is located in gene APOA1 (apolipoprotein A1) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; not provided
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GGTGCAGAAAACAGTTTTGTCACTCCTATGTCAGGTGTTAGGGACTCCTTTACAGATCTCAGTGGCATCAGTACATCCAGCCCCACCTGGAGACTGCTTTCTCTCTGAAAATTCCCCAGGGCTTCTCTCTGGGCTGAGAGATCTCAGCACCCGTATCTAGAAAATGTTCCCACCCAGACCTGGCTGGATGACTGCTGTTGTAGCTCTGGAAGGTTAGGAACTAAAAAGCCCACTCCTTTACCTAGGGTAGCTAAGATACACTGGAGATGGGGACATGGGGATGGGGCCGATTATCCAGGGGCCTGCATGAGGGGGCAAAAGGCCCTGCAGAGAGAGGGTAGGGAAGGCACTGCCCAGATCTGTGAAGCCATGTGCGTGCACGCGGGGACATTCAGACATGAGTGCAAGGAGGGACCGTGAGCAGGGAGGTCATGTGAGAATACACAGGCATGCCTGCACACCCATGTGAACTTGAGTGCCAGGCCACACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGGAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGATTACGGGTGCAAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTGAAGTGATACGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCGACCCGCGCACTCTTTTCAATAATCATGGATGGCCAGGGGTGCAGGGTCTAAAAAGCGCGGCCTAGCCCATCCTGCTGTTCACTGGGCAAGCGACGTCACAGGTCCAGGCTTCAGTGTCCTCATCCATGCTCTGCGTCTGATGGCAATCTAGCCAGGATGTGGGGAAGGGAGGATGCAGTGAGAGCACAGATATGAGAGCATCTTGGAAATAAAAATGTACCTGCAAGAGGTGGTGGTGAATTTTCTTACTCAGGCCAGCTTCTGCCAGGGCTGGCAGAAAGAGGGGGTGGCATGGCATGGAGCCGCAGGGGGTGGAGGACTGGCTTCCACTGCTGTGCCTGAGGAAGCCGCGGCTGTTTCTGGGCGGGATGGGAGTAGTGGGAGGGGGATACTGGCCTTGTGAGAAGAAAAGGGAAGTGTCTGTTTGAGAGGTTTTTGAATTAGTAAAGGAGGACAGGCGCAAACTCCAAGCGCTTCACTTGCACCCGGGACCAAACCCCAATCCCAGTGGCTGGCTCCCTGAGGCCGCCCCGCTCCGTCCCGCCCCGCTGACAGCGGCTGGGCTGGAGAAGGCTCTATACGGACACACCTCTGGGGACGGGGAACCCACTGCTCCCAGCTAAAGCAACCCTGTTTCCTGGCCCGCCTCAGACAGGGCTGCAGGCCTTGTTTGAGCCCCTTTCAGGGCACCTGGCCTTGGATTGTCTGTGGCTTTGCCTGGTCCGCTGTGACTTCCTTTCTACTTGAGCCTTGCTAAGGCAGACTCTACTCCCTCACTCGTAAGCAGCCAGGCGTCCAGCAGGTCCTCCAACGTCGATCTTGGCCCTAAGACGTCCAGTCTGGGCACGGAGTTGTTGAGATCCGGCAGGAAGTCCCTGCTCCAGGGCCAAAGGCCCCACCCGGGCTCCCCCGGATGTCCCCGCACCCCCCTCTATTCTCCCAAAAGAAAGAAGCTGCTTCCCACTTTGGAAACGTTTATTCTGAGCACCGGGAAGGGGGGCGGCGGCGGGCGCCTCACTGGGTGTTGAGCTTCTTAGTGTACTCCTCGAGAGCGCTCAGGAAGCTGACCTTGAAGCTCTCCAGCACGGGCAGCAGGCCTTGGCGGAGGTCCTCGAGCGCGGGCTTGGCCTTCTCGCTGAGCGTGCTCAGATGCTCGGTGGCCTTGGCGTGGTACTCGGCCAGTCTGGCGCCGCCGTTCTCCTTGAGAGCCTCAAGGCGCGCGGCCAAGCGCTGGCGCAGCTCGTCGCTGTAGGGGGCCAGATGCGTGCGCAGCGCGTCCACATGGGCGCGCGCGCGGTCGCGCATCTCCTCGCCCAGTGGGCTCAGCTTCTCTTGCAGCTCGTGCAGCTTCTGGCGCGCGCCCTCTTGGAGCTCTGCGCGCAGCGGCTCCACCTTCTGGCGGTAGAGCTCCATCTCCTCCTGCCACTTCTTCTGGAAGTCGTCCAGGTAGGGCTGCACCTTGGCCTTCACCTCCTCCAGATCCTTGCTCATCTCCTGCCTCAGGCCCTCTGTCTCCTTTTCCAGGTTATCCCAGAACTCCTGGGTCACAGGGCCGAGCTGTTCGCGCAGCTTGCTGAAGGTGGAGGTCACGCTGTCCCAGTTGTCAAGGAGCTTTAGGCTGGAGGGTGAGACAGAAGGGTTGAGGGCTGGCCTCCCAGCGCCCCAGCCTATCAGGGGTGAGCCCTGGGTGACACCTGTCCGCGGAGGTGCAGTGGCCTAGCATTTCCAGTACACTCTCAACCAACACCCCTGCCCCGCCAGGCCATGCCCCGTTGTGCAGCTGGACCGAGGCACAGAGAGGAGCTAAAAAGGAGACAGAGCTGGGACTAGTGCCCAGTTACGTTGGTCTCCAAAGTGGGCCCTTGAAGGACCTCGCTTCTATGCCTCCAGCGCATTCTCCTCTCCGAAGACAGCCCACAGTCTTGCTGGGCAGGAGCAGAGGAGGTGGTGAAGAAGGGAAAGGGGCTTGCTACACTTGCAGGCACAATGTGGCTCTGTGATCACGCATCGGGCAGCCCTGGTCTGTCCTTTGCAGGGGACATGGGCTGTGACCCTGCCTGGAGATCCCATTCCAGTTTCTCCATCCAGACCATCTGTGGGGCCCAGCTCATCAGATATTAGGTGAGGACTCGGCCAGTCTGGCTTCAACATCATCCCACAGGCCTCTGCCCCCTACCCCTGCCCTCAACCCCAGGCTGGGTCCTTACTTTAGCTGTTTTCCCAAGGCGGAGCCTTCAAACTGGGACACATAGTCTCTGCCGCTGTCTTTGAGCACATCCACGTACACAGTGGCCAGGTCCTTCACTCGATCCCAGGGGCTCTGGGGGGGTTCATCTTGCTGCCAGAAATGCCGAGCCTGGCTCCCTGAGGGTGGGAGGGGAGACCCAGATCAGGCCAGCTGTGGGCTGAGATCTGAGCCGAAAGGCCAAGCTTGGAGGTGGGGGAGAGGGGGCCAGTGAGAAACCTGCTGCCTCTGCCCAGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAAGCCCCCCGATGGTTGGCTCCCTAGGTTAGGGGACACCTACCCGTCAGGAAGAGCACGGCCAAGGTCAGCACCGCAGCTTTCATCCTGAAGGGCCGTGGGGGACCTGGAGGAGAAGAAGGGCCTGGCTGAGTGGGGTGCCTTCAGCATGCAGAAGCCCCGTGCTCCCCCACTCATTGCAGCCAGGTGAGGAGAAGGGCACAGAGCGGGAGAAGACCTCAGGTACCCAGAGGCCCGGCCTGGGGCAAGGCCTGAACCTTGAGCTGGGGAGCCAGAGTGACCGGGGCAGGCAGCAGGACGCACCTCCTTCTCGCAGTCTCTAAGCAGCCAGCTCTTGCAGGGCCTATTTATGTCTGCAGCCAGGGTCTGGGCTGGGAGGCTGATAAGCCCAGCCCCGGCCCTGTTGCTGCTCACTGGTCCTGGCAATGTGGAACTTAAGAGTTCAAGGATCAGCTCTGTCCCTGGGGCTGGGCAAATAGAGTGGGCAAACAGCAAGCTGCGGGGGCTGCAGGGCAGGGGTCAAGGGTTCAGTGGGGGCGGGAGGGGAGTGTCTGCAGGCTTGCAGGTCTCCCGGGTGGGGTCGGGGTTCCCTGCACTCATCCCCTTCCCCTCCATGGGAGTGTGTGGGCAGTTGCCATTGTCCATTGTGTTGGCAGAGGAGGGGAGGGGAGGGACGCTGGGACTCCTCCACCAAGGAGACTGCCTCCCCCACCACCAGCATTCCAGGGAGACTACTTCACTCCCCTCCCCCTTCCCCCGCCCTGTCCTCCCACCAGTGCTCTTCTTTAGTCC
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Task1_train_16738
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene APOA1 (apolipoprotein A1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2
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ATGTCAGGTGTTAGGGACTCCTTTACAGATCTCAGTGGCATCAGTACATCCAGCCCCACCTGGAGACTGCTTTCTCTCTGAAAATTCCCCAGGGCTTCTCTCTGGGCTGAGAGATCTCAGCACCCGTATCTAGAAAATGTTCCCACCCAGACCTGGCTGGATGACTGCTGTTGTAGCTCTGGAAGGTTAGGAACTAAAAAGCCCACTCCTTTACCTAGGGTAGCTAAGATACACTGGAGATGGGGACATGGGGATGGGGCCGATTATCCAGGGGCCTGCATGAGGGGGCAAAAGGCCCTGCAGAGAGAGGGTAGGGAAGGCACTGCCCAGATCTGTGAAGCCATGTGCGTGCACGCGGGGACATTCAGACATGAGTGCAAGGAGGGACCGTGAGCAGGGAGGTCATGTGAGAATACACAGGCATGCCTGCACACCCATGTGAACTTGAGTGCCAGGCCACACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGGAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGATTACGGGTGCAAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTGAAGTGATACGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCGACCCGCGCACTCTTTTCAATAATCATGGATGGCCAGGGGTGCAGGGTCTAAAAAGCGCGGCCTAGCCCATCCTGCTGTTCACTGGGCAAGCGACGTCACAGGTCCAGGCTTCAGTGTCCTCATCCATGCTCTGCGTCTGATGGCAATCTAGCCAGGATGTGGGGAAGGGAGGATGCAGTGAGAGCACAGATATGAGAGCATCTTGGAAATAAAAATGTACCTGCAAGAGGTGGTGGTGAATTTTCTTACTCAGGCCAGCTTCTGCCAGGGCTGGCAGAAAGAGGGGGTGGCATGGCATGGAGCCGCAGGGGGTGGAGGACTGGCTTCCACTGCTGTGCCTGAGGAAGCCGCGGCTGTTTCTGGGCGGGATGGGAGTAGTGGGAGGGGGATACTGGCCTTGTGAGAAGAAAAGGGAAGTGTCTGTTTGAGAGGTTTTTGAATTAGTAAAGGAGGACAGGCGCAAACTCCAAGCGCTTCACTTGCACCCGGGACCAAACCCCAATCCCAGTGGCTGGCTCCCTGAGGCCGCCCCGCTCCGTCCCGCCCCGCTGACAGCGGCTGGGCTGGAGAAGGCTCTATACGGACACACCTCTGGGGACGGGGAACCCACTGCTCCCAGCTAAAGCAACCCTGTTTCCTGGCCCGCCTCAGACAGGGCTGCAGGCCTTGTTTGAGCCCCTTTCAGGGCACCTGGCCTTGGATTGTCTGTGGCTTTGCCTGGTCCGCTGTGACTTCCTTTCTACTTGAGCCTTGCTAAGGCAGACTCTACTCCCTCACTCGTAAGCAGCCAGGCGTCCAGCAGGTCCTCCAACGTCGATCTTGGCCCTAAGACGTCCAGTCTGGGCACGGAGTTGTTGAGATCCGGCAGGAAGTCCCTGCTCCAGGGCCAAAGGCCCCACCCGGGCTCCCCCGGATGTCCCCGCACCCCCCTCTATTCTCCCAAAAGAAAGAAGCTGCTTCCCACTTTGGAAACGTTTATTCTGAGCACCGGGAAGGGGGGCGGCGGCGGGCGCCTCACTGGGTGTTGAGCTTCTTAGTGTACTCCTCGAGAGCGCTCAGGAAGCTGACCTTGAAGCTCTCCAGCACGGGCAGCAGGCCTTGGCGGAGGTCCTCGAGCGCGGGCTTGGCCTTCTCGCTGAGCGTGCTCAGATGCTCGGTGGCCTTGGCGTGGTACTCGGCCAGTCTGGCGCCGCCGTTCTCCTTGAGAGCCTCAAGGCGCGCGGCCAAGCGCTGGCGCAGCTCGTCGCTGTAGGGGGCCAGATGCGTGCGCAGCGCGTCCACATGGGCGCGCGCGCGGTCGCGCATCTCCTCGCCCAGTGGGCTCAGCTTCTCTTGCAGCTCGTGCAGCTTCTGGCGCGCGCCCTCTTGGAGCTCTGCGCGCAGCGGCTCCACCTTCTGGCGGTAGAGCTCCATCTCCTCCTGCCACTTCTTCTGGAAGTCGTCCAGGTAGGGCTGCACCTTGGCCTTCACCTCCTCCAGATCCTTGCTCATCTCCTGCCTCAGGCCCTCTGTCTCCTTTTCCAGGTTATCCCAGAACTCCTGGGTCACAGGGCCGAGCTGTTCGCGCAGCTTGCTGAAGGTGGAGGTCACGCTGTCCCAGTTGTCAAGGAGCTTTAGGCTGGAGGGTGAGACAGAAGGGTTGAGGGCTGGCCTCCCAGCGCCCCAGCCTATCAGGGGTGAGCCCTGGGTGACACCTGTCCGCGGAGGTGCAGTGGCCTAGCATTTCCAGTACACTCTCAACCAACACCCCTGCCCCGCCAGGCCATGCCCCGTTGTGCAGCTGGACCGAGGCACAGAGAGGAGCTAAAAAGGAGACAGAGCTGGGACTAGTGCCCAGTTACGTTGGTCTCCAAAGTGGGCCCTTGAAGGACCTCGCTTCTATGCCTCCAGCGCATTCTCCTCTCCGAAGACAGCCCACAGTCTTGCTGGGCAGGAGCAGAGGAGGTGGTGAAGAAGGGAAAGGGGCTTGCTACACTTGCAGGCACAATGTGGCTCTGTGATCACGCATCGGGCAGCCCTGGTCTGTCCTTTGCAGGGGACATGGGCTGTGACCCTGCCTGGAGATCCCATTCCAGTTTCTCCATCCAGACCATCTGTGGGGCCCAGCTCATCAGATATTAGGTGAGGACTCGGCCAGTCTGGCTTCAACATCATCCCACAGGCCTCTGCCCCCTACCCCTGCCCTCAACCCCAGGCTGGGTCCTTACTTTAGCTGTTTTCCCAAGGCGGAGCCTTCAAACTGGGACACATAGTCTCTGCCGCTGTCTTTGAGCACATCCACGTACACAGTGGCCAGGTCCTTCACTCGATCCCAGGGGCTCTGGGGGGGTTCATCTTGCTGCCAGAAATGCCGAGCCTGGCTCCCTGAGGGTGGGAGGGGAGACCCAGATCAGGCCAGCTGTGGGCTGAGATCTGAGCCGAAAGGCCAAGCTTGGAGGTGGGGGAGAGGGGGCCAGTGAGAAACCTGCTGCCTCTGCCCAGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAAGCCCCCCGATGGTTGGCTCCCTAGGTTAGGGGACACCTACCCGTCAGGAAGAGCACGGCCAAGGTCAGCACCGCAGCTTTCATCCTGAAGGGCCGTGGGGGACCTGGAGGAGAAGAAGGGCCTGGCTGAGTGGGGTGCCTTCAGCATGCAGAAGCCCCGTGCTCCCCCACTCATTGCAGCCAGGTGAGGAGAAGGGCACAGAGCGGGAGAAGACCTCAGGTACCCAGAGGCCCGGCCTGGGGCAAGGCCTGAACCTTGAGCTGGGGAGCCAGAGTGACCGGGGCAGGCAGCAGGACGCACCTCCTTCTCGCAGTCTCTAAGCAGCCAGCTCTTGCAGGGCCTATTTATGTCTGCAGCCAGGGTCTGGGCTGGGAGGCTGATAAGCCCAGCCCCGGCCCTGTTGCTGCTCACTGGTCCTGGCAATGTGGAACTTAAGAGTTCAAGGATCAGCTCTGTCCCTGGGGCTGGGCAAATAGAGTGGGCAAACAGCAAGCTGCGGGGGCTGCAGGGCAGGGGTCAAGGGTTCAGTGGGGGCGGGAGGGGAGTGTCTGCAGGCTTGCAGGTCTCCCGGGTGGGGTCGGGGTTCCCTGCACTCATCCCCTTCCCCTCCATGGGAGTGTGTGGGCAGTTGCCATTGTCCATTGTGTTGGCAGAGGAGGGGAGGGGAGGGACGCTGGGACTCCTCCACCAAGGAGACTGCCTCCCCCACCACCAGCATTCCAGGGAGACTACTTCACTCCCCTCCCCCTTCCCCCGCCCTGTCCTCCCACCAGTGCTCTTCTTTAGTCCCCAGCAGGTCCTCCAGGCCTCTCTCCA
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ATGTCAGGTGTTAGGGACTCCTTTACAGATCTCAGTGGCATCAGTACATCCAGCCCCACCTGGAGACTGCTTTCTCTCTGAAAATTCCCCAGGGCTTCTCTCTGGGCTGAGAGATCTCAGCACCCGTATCTAGAAAATGTTCCCACCCAGACCTGGCTGGATGACTGCTGTTGTAGCTCTGGAAGGTTAGGAACTAAAAAGCCCACTCCTTTACCTAGGGTAGCTAAGATACACTGGAGATGGGGACATGGGGATGGGGCCGATTATCCAGGGGCCTGCATGAGGGGGCAAAAGGCCCTGCAGAGAGAGGGTAGGGAAGGCACTGCCCAGATCTGTGAAGCCATGTGCGTGCACGCGGGGACATTCAGACATGAGTGCAAGGAGGGACCGTGAGCAGGGAGGTCATGTGAGAATACACAGGCATGCCTGCACACCCATGTGAACTTGAGTGCCAGGCCACACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGGAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGATTACGGGTGCAAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTGAAGTGATACGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCGACCCGCGCACTCTTTTCAATAATCATGGATGGCCAGGGGTGCAGGGTCTAAAAAGCGCGGCCTAGCCCATCCTGCTGTTCACTGGGCAAGCGACGTCACAGGTCCAGGCTTCAGTGTCCTCATCCATGCTCTGCGTCTGATGGCAATCTAGCCAGGATGTGGGGAAGGGAGGATGCAGTGAGAGCACAGATATGAGAGCATCTTGGAAATAAAAATGTACCTGCAAGAGGTGGTGGTGAATTTTCTTACTCAGGCCAGCTTCTGCCAGGGCTGGCAGAAAGAGGGGGTGGCATGGCATGGAGCCGCAGGGGGTGGAGGACTGGCTTCCACTGCTGTGCCTGAGGAAGCCGCGGCTGTTTCTGGGCGGGATGGGAGTAGTGGGAGGGGGATACTGGCCTTGTGAGAAGAAAAGGGAAGTGTCTGTTTGAGAGGTTTTTGAATTAGTAAAGGAGGACAGGCGCAAACTCCAAGCGCTTCACTTGCACCCGGGACCAAACCCCAATCCCAGTGGCTGGCTCCCTGAGGCCGCCCCGCTCCGTCCCGCCCCGCTGACAGCGGCTGGGCTGGAGAAGGCTCTATACGGACACACCTCTGGGGACGGGGAACCCACTGCTCCCAGCTAAAGCAACCCTGTTTCCTGGCCCGCCTCAGACAGGGCTGCAGGCCTTGTTTGAGCCCCTTTCAGGGCACCTGGCCTTGGATTGTCTGTGGCTTTGCCTGGTCCGCTGTGACTTCCTTTCTACTTGAGCCTTGCTAAGGCAGACTCTACTCCCTCACTCGTAAGCAGCCAGGCGTCCAGCAGGTCCTCCAACGTCGATCTTGGCCCTAAGACGTCCAGTCTGGGCACGGAGTTGTTGAGATCCGGCAGGAAGTCCCTGCTCCAGGGCCAAAGGCCCCACCCGGGCTCCCCCGGATGTCCCCGCACCCCCCTCTATTCTCCCAAAAGAAAGAAGCTGCTTCCCACTTTGGAAACGTTTATTCTGAGCACCGGGAAGGGGGGCGGCGGCGGGCGCCTCACTGGGTGTTGAGCTTCTTAGTGTACTCCTCGAGAGCGCTCAGGAAGCTGACCTTGAAGCTCTCCAGCACGGGCAGCAGGCCTTGGCGGAGGTCCTCGAGCGCGGGCTTGGCCTTCTCGCTGAGCGTGCTCAGATGCTCGGTGGCCTTGGCGTGGTACTCGGCCAGTCTGGCGCCGCCGTTCTCCTTGAGAGCCTCAAGGCGCGCGGCCAAGCGCTGGCGCAGCTCGTCGCTGTAGGGGGCCAGATGCGTGCGCAGCGCGTCCTCATGGGCGCGCGCGCGGTCGCGCATCTCCTCGCCCAGTGGGCTCAGCTTCTCTTGCAGCTCGTGCAGCTTCTGGCGCGCGCCCTCTTGGAGCTCTGCGCGCAGCGGCTCCACCTTCTGGCGGTAGAGCTCCATCTCCTCCTGCCACTTCTTCTGGAAGTCGTCCAGGTAGGGCTGCACCTTGGCCTTCACCTCCTCCAGATCCTTGCTCATCTCCTGCCTCAGGCCCTCTGTCTCCTTTTCCAGGTTATCCCAGAACTCCTGGGTCACAGGGCCGAGCTGTTCGCGCAGCTTGCTGAAGGTGGAGGTCACGCTGTCCCAGTTGTCAAGGAGCTTTAGGCTGGAGGGTGAGACAGAAGGGTTGAGGGCTGGCCTCCCAGCGCCCCAGCCTATCAGGGGTGAGCCCTGGGTGACACCTGTCCGCGGAGGTGCAGTGGCCTAGCATTTCCAGTACACTCTCAACCAACACCCCTGCCCCGCCAGGCCATGCCCCGTTGTGCAGCTGGACCGAGGCACAGAGAGGAGCTAAAAAGGAGACAGAGCTGGGACTAGTGCCCAGTTACGTTGGTCTCCAAAGTGGGCCCTTGAAGGACCTCGCTTCTATGCCTCCAGCGCATTCTCCTCTCCGAAGACAGCCCACAGTCTTGCTGGGCAGGAGCAGAGGAGGTGGTGAAGAAGGGAAAGGGGCTTGCTACACTTGCAGGCACAATGTGGCTCTGTGATCACGCATCGGGCAGCCCTGGTCTGTCCTTTGCAGGGGACATGGGCTGTGACCCTGCCTGGAGATCCCATTCCAGTTTCTCCATCCAGACCATCTGTGGGGCCCAGCTCATCAGATATTAGGTGAGGACTCGGCCAGTCTGGCTTCAACATCATCCCACAGGCCTCTGCCCCCTACCCCTGCCCTCAACCCCAGGCTGGGTCCTTACTTTAGCTGTTTTCCCAAGGCGGAGCCTTCAAACTGGGACACATAGTCTCTGCCGCTGTCTTTGAGCACATCCACGTACACAGTGGCCAGGTCCTTCACTCGATCCCAGGGGCTCTGGGGGGGTTCATCTTGCTGCCAGAAATGCCGAGCCTGGCTCCCTGAGGGTGGGAGGGGAGACCCAGATCAGGCCAGCTGTGGGCTGAGATCTGAGCCGAAAGGCCAAGCTTGGAGGTGGGGGAGAGGGGGCCAGTGAGAAACCTGCTGCCTCTGCCCAGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAAGCCCCCCGATGGTTGGCTCCCTAGGTTAGGGGACACCTACCCGTCAGGAAGAGCACGGCCAAGGTCAGCACCGCAGCTTTCATCCTGAAGGGCCGTGGGGGACCTGGAGGAGAAGAAGGGCCTGGCTGAGTGGGGTGCCTTCAGCATGCAGAAGCCCCGTGCTCCCCCACTCATTGCAGCCAGGTGAGGAGAAGGGCACAGAGCGGGAGAAGACCTCAGGTACCCAGAGGCCCGGCCTGGGGCAAGGCCTGAACCTTGAGCTGGGGAGCCAGAGTGACCGGGGCAGGCAGCAGGACGCACCTCCTTCTCGCAGTCTCTAAGCAGCCAGCTCTTGCAGGGCCTATTTATGTCTGCAGCCAGGGTCTGGGCTGGGAGGCTGATAAGCCCAGCCCCGGCCCTGTTGCTGCTCACTGGTCCTGGCAATGTGGAACTTAAGAGTTCAAGGATCAGCTCTGTCCCTGGGGCTGGGCAAATAGAGTGGGCAAACAGCAAGCTGCGGGGGCTGCAGGGCAGGGGTCAAGGGTTCAGTGGGGGCGGGAGGGGAGTGTCTGCAGGCTTGCAGGTCTCCCGGGTGGGGTCGGGGTTCCCTGCACTCATCCCCTTCCCCTCCATGGGAGTGTGTGGGCAGTTGCCATTGTCCATTGTGTTGGCAGAGGAGGGGAGGGGAGGGACGCTGGGACTCCTCCACCAAGGAGACTGCCTCCCCCACCACCAGCATTCCAGGGAGACTACTTCACTCCCCTCCCCCTTCCCCCGCCCTGTCCTCCCACCAGTGCTCTTCTTTAGTCCCCAGCAGGTCCTCCAGGCCTCTCTCCA
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Task1_train_16739
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The gene APOA1 (apolipoprotein A1) on Chromosome 11 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Familial amyloid polyneuropathy, Iowa type
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TTTACAGATCTCAGTGGCATCAGTACATCCAGCCCCACCTGGAGACTGCTTTCTCTCTGAAAATTCCCCAGGGCTTCTCTCTGGGCTGAGAGATCTCAGCACCCGTATCTAGAAAATGTTCCCACCCAGACCTGGCTGGATGACTGCTGTTGTAGCTCTGGAAGGTTAGGAACTAAAAAGCCCACTCCTTTACCTAGGGTAGCTAAGATACACTGGAGATGGGGACATGGGGATGGGGCCGATTATCCAGGGGCCTGCATGAGGGGGCAAAAGGCCCTGCAGAGAGAGGGTAGGGAAGGCACTGCCCAGATCTGTGAAGCCATGTGCGTGCACGCGGGGACATTCAGACATGAGTGCAAGGAGGGACCGTGAGCAGGGAGGTCATGTGAGAATACACAGGCATGCCTGCACACCCATGTGAACTTGAGTGCCAGGCCACACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGGAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGATTACGGGTGCAAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTGAAGTGATACGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCGACCCGCGCACTCTTTTCAATAATCATGGATGGCCAGGGGTGCAGGGTCTAAAAAGCGCGGCCTAGCCCATCCTGCTGTTCACTGGGCAAGCGACGTCACAGGTCCAGGCTTCAGTGTCCTCATCCATGCTCTGCGTCTGATGGCAATCTAGCCAGGATGTGGGGAAGGGAGGATGCAGTGAGAGCACAGATATGAGAGCATCTTGGAAATAAAAATGTACCTGCAAGAGGTGGTGGTGAATTTTCTTACTCAGGCCAGCTTCTGCCAGGGCTGGCAGAAAGAGGGGGTGGCATGGCATGGAGCCGCAGGGGGTGGAGGACTGGCTTCCACTGCTGTGCCTGAGGAAGCCGCGGCTGTTTCTGGGCGGGATGGGAGTAGTGGGAGGGGGATACTGGCCTTGTGAGAAGAAAAGGGAAGTGTCTGTTTGAGAGGTTTTTGAATTAGTAAAGGAGGACAGGCGCAAACTCCAAGCGCTTCACTTGCACCCGGGACCAAACCCCAATCCCAGTGGCTGGCTCCCTGAGGCCGCCCCGCTCCGTCCCGCCCCGCTGACAGCGGCTGGGCTGGAGAAGGCTCTATACGGACACACCTCTGGGGACGGGGAACCCACTGCTCCCAGCTAAAGCAACCCTGTTTCCTGGCCCGCCTCAGACAGGGCTGCAGGCCTTGTTTGAGCCCCTTTCAGGGCACCTGGCCTTGGATTGTCTGTGGCTTTGCCTGGTCCGCTGTGACTTCCTTTCTACTTGAGCCTTGCTAAGGCAGACTCTACTCCCTCACTCGTAAGCAGCCAGGCGTCCAGCAGGTCCTCCAACGTCGATCTTGGCCCTAAGACGTCCAGTCTGGGCACGGAGTTGTTGAGATCCGGCAGGAAGTCCCTGCTCCAGGGCCAAAGGCCCCACCCGGGCTCCCCCGGATGTCCCCGCACCCCCCTCTATTCTCCCAAAAGAAAGAAGCTGCTTCCCACTTTGGAAACGTTTATTCTGAGCACCGGGAAGGGGGGCGGCGGCGGGCGCCTCACTGGGTGTTGAGCTTCTTAGTGTACTCCTCGAGAGCGCTCAGGAAGCTGACCTTGAAGCTCTCCAGCACGGGCAGCAGGCCTTGGCGGAGGTCCTCGAGCGCGGGCTTGGCCTTCTCGCTGAGCGTGCTCAGATGCTCGGTGGCCTTGGCGTGGTACTCGGCCAGTCTGGCGCCGCCGTTCTCCTTGAGAGCCTCAAGGCGCGCGGCCAAGCGCTGGCGCAGCTCGTCGCTGTAGGGGGCCAGATGCGTGCGCAGCGCGTCCACATGGGCGCGCGCGCGGTCGCGCATCTCCTCGCCCAGTGGGCTCAGCTTCTCTTGCAGCTCGTGCAGCTTCTGGCGCGCGCCCTCTTGGAGCTCTGCGCGCAGCGGCTCCACCTTCTGGCGGTAGAGCTCCATCTCCTCCTGCCACTTCTTCTGGAAGTCGTCCAGGTAGGGCTGCACCTTGGCCTTCACCTCCTCCAGATCCTTGCTCATCTCCTGCCTCAGGCCCTCTGTCTCCTTTTCCAGGTTATCCCAGAACTCCTGGGTCACAGGGCCGAGCTGTTCGCGCAGCTTGCTGAAGGTGGAGGTCACGCTGTCCCAGTTGTCAAGGAGCTTTAGGCTGGAGGGTGAGACAGAAGGGTTGAGGGCTGGCCTCCCAGCGCCCCAGCCTATCAGGGGTGAGCCCTGGGTGACACCTGTCCGCGGAGGTGCAGTGGCCTAGCATTTCCAGTACACTCTCAACCAACACCCCTGCCCCGCCAGGCCATGCCCCGTTGTGCAGCTGGACCGAGGCACAGAGAGGAGCTAAAAAGGAGACAGAGCTGGGACTAGTGCCCAGTTACGTTGGTCTCCAAAGTGGGCCCTTGAAGGACCTCGCTTCTATGCCTCCAGCGCATTCTCCTCTCCGAAGACAGCCCACAGTCTTGCTGGGCAGGAGCAGAGGAGGTGGTGAAGAAGGGAAAGGGGCTTGCTACACTTGCAGGCACAATGTGGCTCTGTGATCACGCATCGGGCAGCCCTGGTCTGTCCTTTGCAGGGGACATGGGCTGTGACCCTGCCTGGAGATCCCATTCCAGTTTCTCCATCCAGACCATCTGTGGGGCCCAGCTCATCAGATATTAGGTGAGGACTCGGCCAGTCTGGCTTCAACATCATCCCACAGGCCTCTGCCCCCTACCCCTGCCCTCAACCCCAGGCTGGGTCCTTACTTTAGCTGTTTTCCCAAGGCGGAGCCTTCAAACTGGGACACATAGTCTCTGCCGCTGTCTTTGAGCACATCCACGTACACAGTGGCCAGGTCCTTCACTCGATCCCAGGGGCTCTGGGGGGGTTCATCTTGCTGCCAGAAATGCCGAGCCTGGCTCCCTGAGGGTGGGAGGGGAGACCCAGATCAGGCCAGCTGTGGGCTGAGATCTGAGCCGAAAGGCCAAGCTTGGAGGTGGGGGAGAGGGGGCCAGTGAGAAACCTGCTGCCTCTGCCCAGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAAGCCCCCCGATGGTTGGCTCCCTAGGTTAGGGGACACCTACCCGTCAGGAAGAGCACGGCCAAGGTCAGCACCGCAGCTTTCATCCTGAAGGGCCGTGGGGGACCTGGAGGAGAAGAAGGGCCTGGCTGAGTGGGGTGCCTTCAGCATGCAGAAGCCCCGTGCTCCCCCACTCATTGCAGCCAGGTGAGGAGAAGGGCACAGAGCGGGAGAAGACCTCAGGTACCCAGAGGCCCGGCCTGGGGCAAGGCCTGAACCTTGAGCTGGGGAGCCAGAGTGACCGGGGCAGGCAGCAGGACGCACCTCCTTCTCGCAGTCTCTAAGCAGCCAGCTCTTGCAGGGCCTATTTATGTCTGCAGCCAGGGTCTGGGCTGGGAGGCTGATAAGCCCAGCCCCGGCCCTGTTGCTGCTCACTGGTCCTGGCAATGTGGAACTTAAGAGTTCAAGGATCAGCTCTGTCCCTGGGGCTGGGCAAATAGAGTGGGCAAACAGCAAGCTGCGGGGGCTGCAGGGCAGGGGTCAAGGGTTCAGTGGGGGCGGGAGGGGAGTGTCTGCAGGCTTGCAGGTCTCCCGGGTGGGGTCGGGGTTCCCTGCACTCATCCCCTTCCCCTCCATGGGAGTGTGTGGGCAGTTGCCATTGTCCATTGTGTTGGCAGAGGAGGGGAGGGGAGGGACGCTGGGACTCCTCCACCAAGGAGACTGCCTCCCCCACCACCAGCATTCCAGGGAGACTACTTCACTCCCCTCCCCCTTCCCCCGCCCTGTCCTCCCACCAGTGCTCTTCTTTAGTCCCCAGCAGGTCCTCCAGGCCTCTCTCCAAGCCTCCCAAACTGGTAAACC
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Task1_train_16740
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting APOA1, APOA1-AS (apolipoprotein A1| APOA1 antisense RNA), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; APOLIPOPROTEIN A-I (NORWAY)
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GGAGACTGCTTTCTCTCTGAAAATTCCCCAGGGCTTCTCTCTGGGCTGAGAGATCTCAGCACCCGTATCTAGAAAATGTTCCCACCCAGACCTGGCTGGATGACTGCTGTTGTAGCTCTGGAAGGTTAGGAACTAAAAAGCCCACTCCTTTACCTAGGGTAGCTAAGATACACTGGAGATGGGGACATGGGGATGGGGCCGATTATCCAGGGGCCTGCATGAGGGGGCAAAAGGCCCTGCAGAGAGAGGGTAGGGAAGGCACTGCCCAGATCTGTGAAGCCATGTGCGTGCACGCGGGGACATTCAGACATGAGTGCAAGGAGGGACCGTGAGCAGGGAGGTCATGTGAGAATACACAGGCATGCCTGCACACCCATGTGAACTTGAGTGCCAGGCCACACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGGAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGATTACGGGTGCAAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTGAAGTGATACGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCGACCCGCGCACTCTTTTCAATAATCATGGATGGCCAGGGGTGCAGGGTCTAAAAAGCGCGGCCTAGCCCATCCTGCTGTTCACTGGGCAAGCGACGTCACAGGTCCAGGCTTCAGTGTCCTCATCCATGCTCTGCGTCTGATGGCAATCTAGCCAGGATGTGGGGAAGGGAGGATGCAGTGAGAGCACAGATATGAGAGCATCTTGGAAATAAAAATGTACCTGCAAGAGGTGGTGGTGAATTTTCTTACTCAGGCCAGCTTCTGCCAGGGCTGGCAGAAAGAGGGGGTGGCATGGCATGGAGCCGCAGGGGGTGGAGGACTGGCTTCCACTGCTGTGCCTGAGGAAGCCGCGGCTGTTTCTGGGCGGGATGGGAGTAGTGGGAGGGGGATACTGGCCTTGTGAGAAGAAAAGGGAAGTGTCTGTTTGAGAGGTTTTTGAATTAGTAAAGGAGGACAGGCGCAAACTCCAAGCGCTTCACTTGCACCCGGGACCAAACCCCAATCCCAGTGGCTGGCTCCCTGAGGCCGCCCCGCTCCGTCCCGCCCCGCTGACAGCGGCTGGGCTGGAGAAGGCTCTATACGGACACACCTCTGGGGACGGGGAACCCACTGCTCCCAGCTAAAGCAACCCTGTTTCCTGGCCCGCCTCAGACAGGGCTGCAGGCCTTGTTTGAGCCCCTTTCAGGGCACCTGGCCTTGGATTGTCTGTGGCTTTGCCTGGTCCGCTGTGACTTCCTTTCTACTTGAGCCTTGCTAAGGCAGACTCTACTCCCTCACTCGTAAGCAGCCAGGCGTCCAGCAGGTCCTCCAACGTCGATCTTGGCCCTAAGACGTCCAGTCTGGGCACGGAGTTGTTGAGATCCGGCAGGAAGTCCCTGCTCCAGGGCCAAAGGCCCCACCCGGGCTCCCCCGGATGTCCCCGCACCCCCCTCTATTCTCCCAAAAGAAAGAAGCTGCTTCCCACTTTGGAAACGTTTATTCTGAGCACCGGGAAGGGGGGCGGCGGCGGGCGCCTCACTGGGTGTTGAGCTTCTTAGTGTACTCCTCGAGAGCGCTCAGGAAGCTGACCTTGAAGCTCTCCAGCACGGGCAGCAGGCCTTGGCGGAGGTCCTCGAGCGCGGGCTTGGCCTTCTCGCTGAGCGTGCTCAGATGCTCGGTGGCCTTGGCGTGGTACTCGGCCAGTCTGGCGCCGCCGTTCTCCTTGAGAGCCTCAAGGCGCGCGGCCAAGCGCTGGCGCAGCTCGTCGCTGTAGGGGGCCAGATGCGTGCGCAGCGCGTCCACATGGGCGCGCGCGCGGTCGCGCATCTCCTCGCCCAGTGGGCTCAGCTTCTCTTGCAGCTCGTGCAGCTTCTGGCGCGCGCCCTCTTGGAGCTCTGCGCGCAGCGGCTCCACCTTCTGGCGGTAGAGCTCCATCTCCTCCTGCCACTTCTTCTGGAAGTCGTCCAGGTAGGGCTGCACCTTGGCCTTCACCTCCTCCAGATCCTTGCTCATCTCCTGCCTCAGGCCCTCTGTCTCCTTTTCCAGGTTATCCCAGAACTCCTGGGTCACAGGGCCGAGCTGTTCGCGCAGCTTGCTGAAGGTGGAGGTCACGCTGTCCCAGTTGTCAAGGAGCTTTAGGCTGGAGGGTGAGACAGAAGGGTTGAGGGCTGGCCTCCCAGCGCCCCAGCCTATCAGGGGTGAGCCCTGGGTGACACCTGTCCGCGGAGGTGCAGTGGCCTAGCATTTCCAGTACACTCTCAACCAACACCCCTGCCCCGCCAGGCCATGCCCCGTTGTGCAGCTGGACCGAGGCACAGAGAGGAGCTAAAAAGGAGACAGAGCTGGGACTAGTGCCCAGTTACGTTGGTCTCCAAAGTGGGCCCTTGAAGGACCTCGCTTCTATGCCTCCAGCGCATTCTCCTCTCCGAAGACAGCCCACAGTCTTGCTGGGCAGGAGCAGAGGAGGTGGTGAAGAAGGGAAAGGGGCTTGCTACACTTGCAGGCACAATGTGGCTCTGTGATCACGCATCGGGCAGCCCTGGTCTGTCCTTTGCAGGGGACATGGGCTGTGACCCTGCCTGGAGATCCCATTCCAGTTTCTCCATCCAGACCATCTGTGGGGCCCAGCTCATCAGATATTAGGTGAGGACTCGGCCAGTCTGGCTTCAACATCATCCCACAGGCCTCTGCCCCCTACCCCTGCCCTCAACCCCAGGCTGGGTCCTTACTTTAGCTGTTTTCCCAAGGCGGAGCCTTCAAACTGGGACACATAGTCTCTGCCGCTGTCTTTGAGCACATCCACGTACACAGTGGCCAGGTCCTTCACTCGATCCCAGGGGCTCTGGGGGGGTTCATCTTGCTGCCAGAAATGCCGAGCCTGGCTCCCTGAGGGTGGGAGGGGAGACCCAGATCAGGCCAGCTGTGGGCTGAGATCTGAGCCGAAAGGCCAAGCTTGGAGGTGGGGGAGAGGGGGCCAGTGAGAAACCTGCTGCCTCTGCCCAGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAAGCCCCCCGATGGTTGGCTCCCTAGGTTAGGGGACACCTACCCGTCAGGAAGAGCACGGCCAAGGTCAGCACCGCAGCTTTCATCCTGAAGGGCCGTGGGGGACCTGGAGGAGAAGAAGGGCCTGGCTGAGTGGGGTGCCTTCAGCATGCAGAAGCCCCGTGCTCCCCCACTCATTGCAGCCAGGTGAGGAGAAGGGCACAGAGCGGGAGAAGACCTCAGGTACCCAGAGGCCCGGCCTGGGGCAAGGCCTGAACCTTGAGCTGGGGAGCCAGAGTGACCGGGGCAGGCAGCAGGACGCACCTCCTTCTCGCAGTCTCTAAGCAGCCAGCTCTTGCAGGGCCTATTTATGTCTGCAGCCAGGGTCTGGGCTGGGAGGCTGATAAGCCCAGCCCCGGCCCTGTTGCTGCTCACTGGTCCTGGCAATGTGGAACTTAAGAGTTCAAGGATCAGCTCTGTCCCTGGGGCTGGGCAAATAGAGTGGGCAAACAGCAAGCTGCGGGGGCTGCAGGGCAGGGGTCAAGGGTTCAGTGGGGGCGGGAGGGGAGTGTCTGCAGGCTTGCAGGTCTCCCGGGTGGGGTCGGGGTTCCCTGCACTCATCCCCTTCCCCTCCATGGGAGTGTGTGGGCAGTTGCCATTGTCCATTGTGTTGGCAGAGGAGGGGAGGGGAGGGACGCTGGGACTCCTCCACCAAGGAGACTGCCTCCCCCACCACCAGCATTCCAGGGAGACTACTTCACTCCCCTCCCCCTTCCCCCGCCCTGTCCTCCCACCAGTGCTCTTCTTTAGTCCCCAGCAGGTCCTCCAGGCCTCTCTCCAAGCCTCCCAAACTGGTAAACCTGGGGAGAGGGGAGAGCCCTCCGTGGCTCCCAGACTGAGG
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GGAGACTGCTTTCTCTCTGAAAATTCCCCAGGGCTTCTCTCTGGGCTGAGAGATCTCAGCACCCGTATCTAGAAAATGTTCCCACCCAGACCTGGCTGGATGACTGCTGTTGTAGCTCTGGAAGGTTAGGAACTAAAAAGCCCACTCCTTTACCTAGGGTAGCTAAGATACACTGGAGATGGGGACATGGGGATGGGGCCGATTATCCAGGGGCCTGCATGAGGGGGCAAAAGGCCCTGCAGAGAGAGGGTAGGGAAGGCACTGCCCAGATCTGTGAAGCCATGTGCGTGCACGCGGGGACATTCAGACATGAGTGCAAGGAGGGACCGTGAGCAGGGAGGTCATGTGAGAATACACAGGCATGCCTGCACACCCATGTGAACTTGAGTGCCAGGCCACACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGGAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGATTACGGGTGCAAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTGAAGTGATACGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCGACCCGCGCACTCTTTTCAATAATCATGGATGGCCAGGGGTGCAGGGTCTAAAAAGCGCGGCCTAGCCCATCCTGCTGTTCACTGGGCAAGCGACGTCACAGGTCCAGGCTTCAGTGTCCTCATCCATGCTCTGCGTCTGATGGCAATCTAGCCAGGATGTGGGGAAGGGAGGATGCAGTGAGAGCACAGATATGAGAGCATCTTGGAAATAAAAATGTACCTGCAAGAGGTGGTGGTGAATTTTCTTACTCAGGCCAGCTTCTGCCAGGGCTGGCAGAAAGAGGGGGTGGCATGGCATGGAGCCGCAGGGGGTGGAGGACTGGCTTCCACTGCTGTGCCTGAGGAAGCCGCGGCTGTTTCTGGGCGGGATGGGAGTAGTGGGAGGGGGATACTGGCCTTGTGAGAAGAAAAGGGAAGTGTCTGTTTGAGAGGTTTTTGAATTAGTAAAGGAGGACAGGCGCAAACTCCAAGCGCTTCACTTGCACCCGGGACCAAACCCCAATCCCAGTGGCTGGCTCCCTGAGGCCGCCCCGCTCCGTCCCGCCCCGCTGACAGCGGCTGGGCTGGAGAAGGCTCTATACGGACACACCTCTGGGGACGGGGAACCCACTGCTCCCAGCTAAAGCAACCCTGTTTCCTGGCCCGCCTCAGACAGGGCTGCAGGCCTTGTTTGAGCCCCTTTCAGGGCACCTGGCCTTGGATTGTCTGTGGCTTTGCCTGGTCCGCTGTGACTTCCTTTCTACTTGAGCCTTGCTAAGGCAGACTCTACTCCCTCACTCGTAAGCAGCCAGGCGTCCAGCAGGTCCTCCAACGTCGATCTTGGCCCTAAGACGTCCAGTCTGGGCACGGAGTTGTTGAGATCCGGCAGGAAGTCCCTGCTCCAGGGCCAAAGGCCCCACCCGGGCTCCCCCGGATGTCCCCGCACCCCCCTCTATTCTCCCAAAAGAAAGAAGCTGCTTCCCACTTTGGAAACGTTTATTCTGAGCACCGGGAAGGGGGGCGGCGGCGGGCGCCTCACTGGGTGTTGAGCTTCTTAGTGTACTCCTCGAGAGCGCTCAGGAAGCTGACCTTGAAGCTCTCCAGCACGGGCAGCAGGCCTTGGCGGAGGTCCTCGAGCGCGGGCTTGGCCTTCTCGCTGAGCGTGCTCAGATGCTCGGTGGCCTTGGCGTGGTACTCGGCCAGTCTGGCGCCGCCGTTCTCCTTGAGAGCCTCAAGGCGCGCGGCCAAGCGCTGGCGCAGCTCGTCGCTGTAGGGGGCCAGATGCGTGCGCAGCGCGTCCACATGGGCGCGCGCGCGGTCGCGCATCTCCTCGCCCAGTGGGCTCAGCTTCTCTTGCAGCTTGTGCAGCTTCTGGCGCGCGCCCTCTTGGAGCTCTGCGCGCAGCGGCTCCACCTTCTGGCGGTAGAGCTCCATCTCCTCCTGCCACTTCTTCTGGAAGTCGTCCAGGTAGGGCTGCACCTTGGCCTTCACCTCCTCCAGATCCTTGCTCATCTCCTGCCTCAGGCCCTCTGTCTCCTTTTCCAGGTTATCCCAGAACTCCTGGGTCACAGGGCCGAGCTGTTCGCGCAGCTTGCTGAAGGTGGAGGTCACGCTGTCCCAGTTGTCAAGGAGCTTTAGGCTGGAGGGTGAGACAGAAGGGTTGAGGGCTGGCCTCCCAGCGCCCCAGCCTATCAGGGGTGAGCCCTGGGTGACACCTGTCCGCGGAGGTGCAGTGGCCTAGCATTTCCAGTACACTCTCAACCAACACCCCTGCCCCGCCAGGCCATGCCCCGTTGTGCAGCTGGACCGAGGCACAGAGAGGAGCTAAAAAGGAGACAGAGCTGGGACTAGTGCCCAGTTACGTTGGTCTCCAAAGTGGGCCCTTGAAGGACCTCGCTTCTATGCCTCCAGCGCATTCTCCTCTCCGAAGACAGCCCACAGTCTTGCTGGGCAGGAGCAGAGGAGGTGGTGAAGAAGGGAAAGGGGCTTGCTACACTTGCAGGCACAATGTGGCTCTGTGATCACGCATCGGGCAGCCCTGGTCTGTCCTTTGCAGGGGACATGGGCTGTGACCCTGCCTGGAGATCCCATTCCAGTTTCTCCATCCAGACCATCTGTGGGGCCCAGCTCATCAGATATTAGGTGAGGACTCGGCCAGTCTGGCTTCAACATCATCCCACAGGCCTCTGCCCCCTACCCCTGCCCTCAACCCCAGGCTGGGTCCTTACTTTAGCTGTTTTCCCAAGGCGGAGCCTTCAAACTGGGACACATAGTCTCTGCCGCTGTCTTTGAGCACATCCACGTACACAGTGGCCAGGTCCTTCACTCGATCCCAGGGGCTCTGGGGGGGTTCATCTTGCTGCCAGAAATGCCGAGCCTGGCTCCCTGAGGGTGGGAGGGGAGACCCAGATCAGGCCAGCTGTGGGCTGAGATCTGAGCCGAAAGGCCAAGCTTGGAGGTGGGGGAGAGGGGGCCAGTGAGAAACCTGCTGCCTCTGCCCAGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAAGCCCCCCGATGGTTGGCTCCCTAGGTTAGGGGACACCTACCCGTCAGGAAGAGCACGGCCAAGGTCAGCACCGCAGCTTTCATCCTGAAGGGCCGTGGGGGACCTGGAGGAGAAGAAGGGCCTGGCTGAGTGGGGTGCCTTCAGCATGCAGAAGCCCCGTGCTCCCCCACTCATTGCAGCCAGGTGAGGAGAAGGGCACAGAGCGGGAGAAGACCTCAGGTACCCAGAGGCCCGGCCTGGGGCAAGGCCTGAACCTTGAGCTGGGGAGCCAGAGTGACCGGGGCAGGCAGCAGGACGCACCTCCTTCTCGCAGTCTCTAAGCAGCCAGCTCTTGCAGGGCCTATTTATGTCTGCAGCCAGGGTCTGGGCTGGGAGGCTGATAAGCCCAGCCCCGGCCCTGTTGCTGCTCACTGGTCCTGGCAATGTGGAACTTAAGAGTTCAAGGATCAGCTCTGTCCCTGGGGCTGGGCAAATAGAGTGGGCAAACAGCAAGCTGCGGGGGCTGCAGGGCAGGGGTCAAGGGTTCAGTGGGGGCGGGAGGGGAGTGTCTGCAGGCTTGCAGGTCTCCCGGGTGGGGTCGGGGTTCCCTGCACTCATCCCCTTCCCCTCCATGGGAGTGTGTGGGCAGTTGCCATTGTCCATTGTGTTGGCAGAGGAGGGGAGGGGAGGGACGCTGGGACTCCTCCACCAAGGAGACTGCCTCCCCCACCACCAGCATTCCAGGGAGACTACTTCACTCCCCTCCCCCTTCCCCCGCCCTGTCCTCCCACCAGTGCTCTTCTTTAGTCCCCAGCAGGTCCTCCAGGCCTCTCTCCAAGCCTCCCAAACTGGTAAACCTGGGGAGAGGGGAGAGCCCTCCGTGGCTCCCAGACTGAGG
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Task1_train_16741
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This sequence variant lies in APOA1, APOA1-AS (apolipoprotein A1| APOA1 antisense RNA) on Chromosome 11. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Familial amyloid polyneuropathy, Iowa type
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AAGCCCACTCCTTTACCTAGGGTAGCTAAGATACACTGGAGATGGGGACATGGGGATGGGGCCGATTATCCAGGGGCCTGCATGAGGGGGCAAAAGGCCCTGCAGAGAGAGGGTAGGGAAGGCACTGCCCAGATCTGTGAAGCCATGTGCGTGCACGCGGGGACATTCAGACATGAGTGCAAGGAGGGACCGTGAGCAGGGAGGTCATGTGAGAATACACAGGCATGCCTGCACACCCATGTGAACTTGAGTGCCAGGCCACACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGGAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGATTACGGGTGCAAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTGAAGTGATACGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCGACCCGCGCACTCTTTTCAATAATCATGGATGGCCAGGGGTGCAGGGTCTAAAAAGCGCGGCCTAGCCCATCCTGCTGTTCACTGGGCAAGCGACGTCACAGGTCCAGGCTTCAGTGTCCTCATCCATGCTCTGCGTCTGATGGCAATCTAGCCAGGATGTGGGGAAGGGAGGATGCAGTGAGAGCACAGATATGAGAGCATCTTGGAAATAAAAATGTACCTGCAAGAGGTGGTGGTGAATTTTCTTACTCAGGCCAGCTTCTGCCAGGGCTGGCAGAAAGAGGGGGTGGCATGGCATGGAGCCGCAGGGGGTGGAGGACTGGCTTCCACTGCTGTGCCTGAGGAAGCCGCGGCTGTTTCTGGGCGGGATGGGAGTAGTGGGAGGGGGATACTGGCCTTGTGAGAAGAAAAGGGAAGTGTCTGTTTGAGAGGTTTTTGAATTAGTAAAGGAGGACAGGCGCAAACTCCAAGCGCTTCACTTGCACCCGGGACCAAACCCCAATCCCAGTGGCTGGCTCCCTGAGGCCGCCCCGCTCCGTCCCGCCCCGCTGACAGCGGCTGGGCTGGAGAAGGCTCTATACGGACACACCTCTGGGGACGGGGAACCCACTGCTCCCAGCTAAAGCAACCCTGTTTCCTGGCCCGCCTCAGACAGGGCTGCAGGCCTTGTTTGAGCCCCTTTCAGGGCACCTGGCCTTGGATTGTCTGTGGCTTTGCCTGGTCCGCTGTGACTTCCTTTCTACTTGAGCCTTGCTAAGGCAGACTCTACTCCCTCACTCGTAAGCAGCCAGGCGTCCAGCAGGTCCTCCAACGTCGATCTTGGCCCTAAGACGTCCAGTCTGGGCACGGAGTTGTTGAGATCCGGCAGGAAGTCCCTGCTCCAGGGCCAAAGGCCCCACCCGGGCTCCCCCGGATGTCCCCGCACCCCCCTCTATTCTCCCAAAAGAAAGAAGCTGCTTCCCACTTTGGAAACGTTTATTCTGAGCACCGGGAAGGGGGGCGGCGGCGGGCGCCTCACTGGGTGTTGAGCTTCTTAGTGTACTCCTCGAGAGCGCTCAGGAAGCTGACCTTGAAGCTCTCCAGCACGGGCAGCAGGCCTTGGCGGAGGTCCTCGAGCGCGGGCTTGGCCTTCTCGCTGAGCGTGCTCAGATGCTCGGTGGCCTTGGCGTGGTACTCGGCCAGTCTGGCGCCGCCGTTCTCCTTGAGAGCCTCAAGGCGCGCGGCCAAGCGCTGGCGCAGCTCGTCGCTGTAGGGGGCCAGATGCGTGCGCAGCGCGTCCACATGGGCGCGCGCGCGGTCGCGCATCTCCTCGCCCAGTGGGCTCAGCTTCTCTTGCAGCTCGTGCAGCTTCTGGCGCGCGCCCTCTTGGAGCTCTGCGCGCAGCGGCTCCACCTTCTGGCGGTAGAGCTCCATCTCCTCCTGCCACTTCTTCTGGAAGTCGTCCAGGTAGGGCTGCACCTTGGCCTTCACCTCCTCCAGATCCTTGCTCATCTCCTGCCTCAGGCCCTCTGTCTCCTTTTCCAGGTTATCCCAGAACTCCTGGGTCACAGGGCCGAGCTGTTCGCGCAGCTTGCTGAAGGTGGAGGTCACGCTGTCCCAGTTGTCAAGGAGCTTTAGGCTGGAGGGTGAGACAGAAGGGTTGAGGGCTGGCCTCCCAGCGCCCCAGCCTATCAGGGGTGAGCCCTGGGTGACACCTGTCCGCGGAGGTGCAGTGGCCTAGCATTTCCAGTACACTCTCAACCAACACCCCTGCCCCGCCAGGCCATGCCCCGTTGTGCAGCTGGACCGAGGCACAGAGAGGAGCTAAAAAGGAGACAGAGCTGGGACTAGTGCCCAGTTACGTTGGTCTCCAAAGTGGGCCCTTGAAGGACCTCGCTTCTATGCCTCCAGCGCATTCTCCTCTCCGAAGACAGCCCACAGTCTTGCTGGGCAGGAGCAGAGGAGGTGGTGAAGAAGGGAAAGGGGCTTGCTACACTTGCAGGCACAATGTGGCTCTGTGATCACGCATCGGGCAGCCCTGGTCTGTCCTTTGCAGGGGACATGGGCTGTGACCCTGCCTGGAGATCCCATTCCAGTTTCTCCATCCAGACCATCTGTGGGGCCCAGCTCATCAGATATTAGGTGAGGACTCGGCCAGTCTGGCTTCAACATCATCCCACAGGCCTCTGCCCCCTACCCCTGCCCTCAACCCCAGGCTGGGTCCTTACTTTAGCTGTTTTCCCAAGGCGGAGCCTTCAAACTGGGACACATAGTCTCTGCCGCTGTCTTTGAGCACATCCACGTACACAGTGGCCAGGTCCTTCACTCGATCCCAGGGGCTCTGGGGGGGTTCATCTTGCTGCCAGAAATGCCGAGCCTGGCTCCCTGAGGGTGGGAGGGGAGACCCAGATCAGGCCAGCTGTGGGCTGAGATCTGAGCCGAAAGGCCAAGCTTGGAGGTGGGGGAGAGGGGGCCAGTGAGAAACCTGCTGCCTCTGCCCAGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAAGCCCCCCGATGGTTGGCTCCCTAGGTTAGGGGACACCTACCCGTCAGGAAGAGCACGGCCAAGGTCAGCACCGCAGCTTTCATCCTGAAGGGCCGTGGGGGACCTGGAGGAGAAGAAGGGCCTGGCTGAGTGGGGTGCCTTCAGCATGCAGAAGCCCCGTGCTCCCCCACTCATTGCAGCCAGGTGAGGAGAAGGGCACAGAGCGGGAGAAGACCTCAGGTACCCAGAGGCCCGGCCTGGGGCAAGGCCTGAACCTTGAGCTGGGGAGCCAGAGTGACCGGGGCAGGCAGCAGGACGCACCTCCTTCTCGCAGTCTCTAAGCAGCCAGCTCTTGCAGGGCCTATTTATGTCTGCAGCCAGGGTCTGGGCTGGGAGGCTGATAAGCCCAGCCCCGGCCCTGTTGCTGCTCACTGGTCCTGGCAATGTGGAACTTAAGAGTTCAAGGATCAGCTCTGTCCCTGGGGCTGGGCAAATAGAGTGGGCAAACAGCAAGCTGCGGGGGCTGCAGGGCAGGGGTCAAGGGTTCAGTGGGGGCGGGAGGGGAGTGTCTGCAGGCTTGCAGGTCTCCCGGGTGGGGTCGGGGTTCCCTGCACTCATCCCCTTCCCCTCCATGGGAGTGTGTGGGCAGTTGCCATTGTCCATTGTGTTGGCAGAGGAGGGGAGGGGAGGGACGCTGGGACTCCTCCACCAAGGAGACTGCCTCCCCCACCACCAGCATTCCAGGGAGACTACTTCACTCCCCTCCCCCTTCCCCCGCCCTGTCCTCCCACCAGTGCTCTTCTTTAGTCCCCAGCAGGTCCTCCAGGCCTCTCTCCAAGCCTCCCAAACTGGTAAACCTGGGGAGAGGGGAGAGCCCTCCGTGGCTCCCAGACTGAGGTTTCGGAGACCTCTTGCATTTCAAAACACTCCAGAGATCAATTCGGAGCTGCCAACTTTTAATTTTGTCATGTAAAGATATTGTCCGCCTCCAAAAAACCCTCACCATCTACAGTGACCATCACTTCAAAAAGGAAA
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AAGCCCACTCCTTTACCTAGGGTAGCTAAGATACACTGGAGATGGGGACATGGGGATGGGGCCGATTATCCAGGGGCCTGCATGAGGGGGCAAAAGGCCCTGCAGAGAGAGGGTAGGGAAGGCACTGCCCAGATCTGTGAAGCCATGTGCGTGCACGCGGGGACATTCAGACATGAGTGCAAGGAGGGACCGTGAGCAGGGAGGTCATGTGAGAATACACAGGCATGCCTGCACACCCATGTGAACTTGAGTGCCAGGCCACACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGGAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGATTACGGGTGCAAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTGAAGTGATACGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCGACCCGCGCACTCTTTTCAATAATCATGGATGGCCAGGGGTGCAGGGTCTAAAAAGCGCGGCCTAGCCCATCCTGCTGTTCACTGGGCAAGCGACGTCACAGGTCCAGGCTTCAGTGTCCTCATCCATGCTCTGCGTCTGATGGCAATCTAGCCAGGATGTGGGGAAGGGAGGATGCAGTGAGAGCACAGATATGAGAGCATCTTGGAAATAAAAATGTACCTGCAAGAGGTGGTGGTGAATTTTCTTACTCAGGCCAGCTTCTGCCAGGGCTGGCAGAAAGAGGGGGTGGCATGGCATGGAGCCGCAGGGGGTGGAGGACTGGCTTCCACTGCTGTGCCTGAGGAAGCCGCGGCTGTTTCTGGGCGGGATGGGAGTAGTGGGAGGGGGATACTGGCCTTGTGAGAAGAAAAGGGAAGTGTCTGTTTGAGAGGTTTTTGAATTAGTAAAGGAGGACAGGCGCAAACTCCAAGCGCTTCACTTGCACCCGGGACCAAACCCCAATCCCAGTGGCTGGCTCCCTGAGGCCGCCCCGCTCCGTCCCGCCCCGCTGACAGCGGCTGGGCTGGAGAAGGCTCTATACGGACACACCTCTGGGGACGGGGAACCCACTGCTCCCAGCTAAAGCAACCCTGTTTCCTGGCCCGCCTCAGACAGGGCTGCAGGCCTTGTTTGAGCCCCTTTCAGGGCACCTGGCCTTGGATTGTCTGTGGCTTTGCCTGGTCCGCTGTGACTTCCTTTCTACTTGAGCCTTGCTAAGGCAGACTCTACTCCCTCACTCGTAAGCAGCCAGGCGTCCAGCAGGTCCTCCAACGTCGATCTTGGCCCTAAGACGTCCAGTCTGGGCACGGAGTTGTTGAGATCCGGCAGGAAGTCCCTGCTCCAGGGCCAAAGGCCCCACCCGGGCTCCCCCGGATGTCCCCGCACCCCCCTCTATTCTCCCAAAAGAAAGAAGCTGCTTCCCACTTTGGAAACGTTTATTCTGAGCACCGGGAAGGGGGGCGGCGGCGGGCGCCTCACTGGGTGTTGAGCTTCTTAGTGTACTCCTCGAGAGCGCTCAGGAAGCTGACCTTGAAGCTCTCCAGCACGGGCAGCAGGCCTTGGCGGAGGTCCTCGAGCGCGGGCTTGGCCTTCTCGCTGAGCGTGCTCAGATGCTCGGTGGCCTTGGCGTGGTACTCGGCCAGTCTGGCGCCGCCGTTCTCCTTGAGAGCCTCAAGGCGCGCGGCCAAGCGCTGGCGCAGCTCGTCGCTGTAGGGGGCCAGATGCGTGCGCAGCGCGTCCACATGGGCGCGCGCGCGGTCGCGCATCTCCTCGCCCAGTGGGCTCAGCTTCTCTTGCAGCTCGTGCAGCTTCTGGCGCGCGCCCTCTTGGAGCTCTGCGCGCAGCGGCTCCACCTTCTGGCGGTAGAGCTCCATCTCCTCCTGCCACTTCTTCTGGAAGTCGTCCAGGTAGGGCTGCACCTTGGCCTTCACCTCCTCCGGATCCTTGCTCATCTCCTGCCTCAGGCCCTCTGTCTCCTTTTCCAGGTTATCCCAGAACTCCTGGGTCACAGGGCCGAGCTGTTCGCGCAGCTTGCTGAAGGTGGAGGTCACGCTGTCCCAGTTGTCAAGGAGCTTTAGGCTGGAGGGTGAGACAGAAGGGTTGAGGGCTGGCCTCCCAGCGCCCCAGCCTATCAGGGGTGAGCCCTGGGTGACACCTGTCCGCGGAGGTGCAGTGGCCTAGCATTTCCAGTACACTCTCAACCAACACCCCTGCCCCGCCAGGCCATGCCCCGTTGTGCAGCTGGACCGAGGCACAGAGAGGAGCTAAAAAGGAGACAGAGCTGGGACTAGTGCCCAGTTACGTTGGTCTCCAAAGTGGGCCCTTGAAGGACCTCGCTTCTATGCCTCCAGCGCATTCTCCTCTCCGAAGACAGCCCACAGTCTTGCTGGGCAGGAGCAGAGGAGGTGGTGAAGAAGGGAAAGGGGCTTGCTACACTTGCAGGCACAATGTGGCTCTGTGATCACGCATCGGGCAGCCCTGGTCTGTCCTTTGCAGGGGACATGGGCTGTGACCCTGCCTGGAGATCCCATTCCAGTTTCTCCATCCAGACCATCTGTGGGGCCCAGCTCATCAGATATTAGGTGAGGACTCGGCCAGTCTGGCTTCAACATCATCCCACAGGCCTCTGCCCCCTACCCCTGCCCTCAACCCCAGGCTGGGTCCTTACTTTAGCTGTTTTCCCAAGGCGGAGCCTTCAAACTGGGACACATAGTCTCTGCCGCTGTCTTTGAGCACATCCACGTACACAGTGGCCAGGTCCTTCACTCGATCCCAGGGGCTCTGGGGGGGTTCATCTTGCTGCCAGAAATGCCGAGCCTGGCTCCCTGAGGGTGGGAGGGGAGACCCAGATCAGGCCAGCTGTGGGCTGAGATCTGAGCCGAAAGGCCAAGCTTGGAGGTGGGGGAGAGGGGGCCAGTGAGAAACCTGCTGCCTCTGCCCAGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAAGCCCCCCGATGGTTGGCTCCCTAGGTTAGGGGACACCTACCCGTCAGGAAGAGCACGGCCAAGGTCAGCACCGCAGCTTTCATCCTGAAGGGCCGTGGGGGACCTGGAGGAGAAGAAGGGCCTGGCTGAGTGGGGTGCCTTCAGCATGCAGAAGCCCCGTGCTCCCCCACTCATTGCAGCCAGGTGAGGAGAAGGGCACAGAGCGGGAGAAGACCTCAGGTACCCAGAGGCCCGGCCTGGGGCAAGGCCTGAACCTTGAGCTGGGGAGCCAGAGTGACCGGGGCAGGCAGCAGGACGCACCTCCTTCTCGCAGTCTCTAAGCAGCCAGCTCTTGCAGGGCCTATTTATGTCTGCAGCCAGGGTCTGGGCTGGGAGGCTGATAAGCCCAGCCCCGGCCCTGTTGCTGCTCACTGGTCCTGGCAATGTGGAACTTAAGAGTTCAAGGATCAGCTCTGTCCCTGGGGCTGGGCAAATAGAGTGGGCAAACAGCAAGCTGCGGGGGCTGCAGGGCAGGGGTCAAGGGTTCAGTGGGGGCGGGAGGGGAGTGTCTGCAGGCTTGCAGGTCTCCCGGGTGGGGTCGGGGTTCCCTGCACTCATCCCCTTCCCCTCCATGGGAGTGTGTGGGCAGTTGCCATTGTCCATTGTGTTGGCAGAGGAGGGGAGGGGAGGGACGCTGGGACTCCTCCACCAAGGAGACTGCCTCCCCCACCACCAGCATTCCAGGGAGACTACTTCACTCCCCTCCCCCTTCCCCCGCCCTGTCCTCCCACCAGTGCTCTTCTTTAGTCCCCAGCAGGTCCTCCAGGCCTCTCTCCAAGCCTCCCAAACTGGTAAACCTGGGGAGAGGGGAGAGCCCTCCGTGGCTCCCAGACTGAGGTTTCGGAGACCTCTTGCATTTCAAAACACTCCAGAGATCAATTCGGAGCTGCCAACTTTTAATTTTGTCATGTAAAGATATTGTCCGCCTCCAAAAAACCCTCACCATCTACAGTGACCATCACTTCAAAAAGGAAA
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Task1_train_16742
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The gene APOA1-AS, APOA1 (APOA1 antisense RNA| apolipoprotein A1), on Chromosome 11, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Familial amyloid polyneuropathy, Iowa type
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Task1_train_16743
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Given this variant in gene APOA1-AS, APOA1 (APOA1 antisense RNA| apolipoprotein A1) on Chromosome 11, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; not provided
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GCACTGCCCAGATCTGTGAAGCCATGTGCGTGCACGCGGGGACATTCAGACATGAGTGCAAGGAGGGACCGTGAGCAGGGAGGTCATGTGAGAATACACAGGCATGCCTGCACACCCATGTGAACTTGAGTGCCAGGCCACACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGGAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTGGGATTACGGGTGCAAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTGAAGTGATACGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCGACCCGCGCACTCTTTTCAATAATCATGGATGGCCAGGGGTGCAGGGTCTAAAAAGCGCGGCCTAGCCCATCCTGCTGTTCACTGGGCAAGCGACGTCACAGGTCCAGGCTTCAGTGTCCTCATCCATGCTCTGCGTCTGATGGCAATCTAGCCAGGATGTGGGGAAGGGAGGATGCAGTGAGAGCACAGATATGAGAGCATCTTGGAAATAAAAATGTACCTGCAAGAGGTGGTGGTGAATTTTCTTACTCAGGCCAGCTTCTGCCAGGGCTGGCAGAAAGAGGGGGTGGCATGGCATGGAGCCGCAGGGGGTGGAGGACTGGCTTCCACTGCTGTGCCTGAGGAAGCCGCGGCTGTTTCTGGGCGGGATGGGAGTAGTGGGAGGGGGATACTGGCCTTGTGAGAAGAAAAGGGAAGTGTCTGTTTGAGAGGTTTTTGAATTAGTAAAGGAGGACAGGCGCAAACTCCAAGCGCTTCACTTGCACCCGGGACCAAACCCCAATCCCAGTGGCTGGCTCCCTGAGGCCGCCCCGCTCCGTCCCGCCCCGCTGACAGCGGCTGGGCTGGAGAAGGCTCTATACGGACACACCTCTGGGGACGGGGAACCCACTGCTCCCAGCTAAAGCAACCCTGTTTCCTGGCCCGCCTCAGACAGGGCTGCAGGCCTTGTTTGAGCCCCTTTCAGGGCACCTGGCCTTGGATTGTCTGTGGCTTTGCCTGGTCCGCTGTGACTTCCTTTCTACTTGAGCCTTGCTAAGGCAGACTCTACTCCCTCACTCGTAAGCAGCCAGGCGTCCAGCAGGTCCTCCAACGTCGATCTTGGCCCTAAGACGTCCAGTCTGGGCACGGAGTTGTTGAGATCCGGCAGGAAGTCCCTGCTCCAGGGCCAAAGGCCCCACCCGGGCTCCCCCGGATGTCCCCGCACCCCCCTCTATTCTCCCAAAAGAAAGAAGCTGCTTCCCACTTTGGAAACGTTTATTCTGAGCACCGGGAAGGGGGGCGGCGGCGGGCGCCTCACTGGGTGTTGAGCTTCTTAGTGTACTCCTCGAGAGCGCTCAGGAAGCTGACCTTGAAGCTCTCCAGCACGGGCAGCAGGCCTTGGCGGAGGTCCTCGAGCGCGGGCTTGGCCTTCTCGCTGAGCGTGCTCAGATGCTCGGTGGCCTTGGCGTGGTACTCGGCCAGTCTGGCGCCGCCGTTCTCCTTGAGAGCCTCAAGGCGCGCGGCCAAGCGCTGGCGCAGCTCGTCGCTGTAGGGGGCCAGATGCGTGCGCAGCGCGTCCACATGGGCGCGCGCGCGGTCGCGCATCTCCTCGCCCAGTGGGCTCAGCTTCTCTTGCAGCTCGTGCAGCTTCTGGCGCGCGCCCTCTTGGAGCTCTGCGCGCAGCGGCTCCACCTTCTGGCGGTAGAGCTCCATCTCCTCCTGCCACTTCTTCTGGAAGTCGTCCAGGTAGGGCTGCACCTTGGCCTTCACCTCCTCCAGATCCTTGCTCATCTCCTGCCTCAGGCCCTCTGTCTCCTTTTCCAGGTTATCCCAGAACTCCTGGGTCACAGGGCCGAGCTGTTCGCGCAGCTTGCTGAAGGTGGAGGTCACGCTGTCCCAGTTGTCAAGGAGCTTTAGGCTGGAGGGTGAGACAGAAGGGTTGAGGGCTGGCCTCCCAGCGCCCCAGCCTATCAGGGGTGAGCCCTGGGTGACACCTGTCCGCGGAGGTGCAGTGGCCTAGCATTTCCAGTACACTCTCAACCAACACCCCTGCCCCGCCAGGCCATGCCCCGTTGTGCAGCTGGACCGAGGCACAGAGAGGAGCTAAAAAGGAGACAGAGCTGGGACTAGTGCCCAGTTACGTTGGTCTCCAAAGTGGGCCCTTGAAGGACCTCGCTTCTATGCCTCCAGCGCATTCTCCTCTCCGAAGACAGCCCACAGTCTTGCTGGGCAGGAGCAGAGGAGGTGGTGAAGAAGGGAAAGGGGCTTGCTACACTTGCAGGCACAATGTGGCTCTGTGATCACGCATCGGGCAGCCCTGGTCTGTCCTTTGCAGGGGACATGGGCTGTGACCCTGCCTGGAGATCCCATTCCAGTTTCTCCATCCAGACCATCTGTGGGGCCCAGCTCATCAGATATTAGGTGAGGACTCGGCCAGTCTGGCTTCAACATCATCCCACAGGCCTCTGCCCCCTACCCCTGCCCTCAACCCCAGGCTGGGTCCTTACTTTAGCTGTTTTCCCAAGGCGGAGCCTTCAAACTGGGACACATAGTCTCTGCCGCTGTCTTTGAGCACATCCACGTACACAGTGGCCAGGTCCTTCACTCGATCCCAGGGGCTCTGGGGGGGTTCATCTTGCTGCCAGAAATGCCGAGCCTGGCTCCCTGAGGGTGGGAGGGGAGACCCAGATCAGGCCAGCTGTGGGCTGAGATCTGAGCCGAAAGGCCAAGCTTGGAGGTGGGGGAGAGGGGGCCAGTGAGAAACCTGCTGCCTCTGCCCAGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAAGCCCCCCGATGGTTGGCTCCCTAGGTTAGGGGACACCTACCCGTCAGGAAGAGCACGGCCAAGGTCAGCACCGCAGCTTTCATCCTGAAGGGCCGTGGGGGACCTGGAGGAGAAGAAGGGCCTGGCTGAGTGGGGTGCCTTCAGCATGCAGAAGCCCCGTGCTCCCCCACTCATTGCAGCCAGGTGAGGAGAAGGGCACAGAGCGGGAGAAGACCTCAGGTACCCAGAGGCCCGGCCTGGGGCAAGGCCTGAACCTTGAGCTGGGGAGCCAGAGTGACCGGGGCAGGCAGCAGGACGCACCTCCTTCTCGCAGTCTCTAAGCAGCCAGCTCTTGCAGGGCCTATTTATGTCTGCAGCCAGGGTCTGGGCTGGGAGGCTGATAAGCCCAGCCCCGGCCCTGTTGCTGCTCACTGGTCCTGGCAATGTGGAACTTAAGAGTTCAAGGATCAGCTCTGTCCCTGGGGCTGGGCAAATAGAGTGGGCAAACAGCAAGCTGCGGGGGCTGCAGGGCAGGGGTCAAGGGTTCAGTGGGGGCGGGAGGGGAGTGTCTGCAGGCTTGCAGGTCTCCCGGGTGGGGTCGGGGTTCCCTGCACTCATCCCCTTCCCCTCCATGGGAGTGTGTGGGCAGTTGCCATTGTCCATTGTGTTGGCAGAGGAGGGGAGGGGAGGGACGCTGGGACTCCTCCACCAAGGAGACTGCCTCCCCCACCACCAGCATTCCAGGGAGACTACTTCACTCCCCTCCCCCTTCCCCCGCCCTGTCCTCCCACCAGTGCTCTTCTTTAGTCCCCAGCAGGTCCTCCAGGCCTCTCTCCAAGCCTCCCAAACTGGTAAACCTGGGGAGAGGGGAGAGCCCTCCGTGGCTCCCAGACTGAGGTTTCGGAGACCTCTTGCATTTCAAAACACTCCAGAGATCAATTCGGAGCTGCCAACTTTTAATTTTGTCATGTAAAGATATTGTCCGCCTCCAAAAAACCCTCACCATCTACAGTGACCATCACTTCAAAAAGGAAAGGCTTTAACAAAAAAGGGCATAATCTCAGAATTACATTACAGAATTGAAGCCCCTTAGATTGAAGACGTCTCCCTTTGCATTGTTCACACTTATATTTGATCACGCACAGGTGTGACTGGA
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Task1_train_16744
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting APOA1, APOA1-AS (apolipoprotein A1| APOA1 antisense RNA), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2
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Task1_train_16745
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Here is a genetic alteration in APOA1, APOA1-AS (apolipoprotein A1| APOA1 antisense RNA) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Familial amyloid polyneuropathy, Iowa type
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AAAATGTACCTGCAAGAGGTGGTGGTGAATTTTCTTACTCAGGCCAGCTTCTGCCAGGGCTGGCAGAAAGAGGGGGTGGCATGGCATGGAGCCGCAGGGGGTGGAGGACTGGCTTCCACTGCTGTGCCTGAGGAAGCCGCGGCTGTTTCTGGGCGGGATGGGAGTAGTGGGAGGGGGATACTGGCCTTGTGAGAAGAAAAGGGAAGTGTCTGTTTGAGAGGTTTTTGAATTAGTAAAGGAGGACAGGCGCAAACTCCAAGCGCTTCACTTGCACCCGGGACCAAACCCCAATCCCAGTGGCTGGCTCCCTGAGGCCGCCCCGCTCCGTCCCGCCCCGCTGACAGCGGCTGGGCTGGAGAAGGCTCTATACGGACACACCTCTGGGGACGGGGAACCCACTGCTCCCAGCTAAAGCAACCCTGTTTCCTGGCCCGCCTCAGACAGGGCTGCAGGCCTTGTTTGAGCCCCTTTCAGGGCACCTGGCCTTGGATTGTCTGTGGCTTTGCCTGGTCCGCTGTGACTTCCTTTCTACTTGAGCCTTGCTAAGGCAGACTCTACTCCCTCACTCGTAAGCAGCCAGGCGTCCAGCAGGTCCTCCAACGTCGATCTTGGCCCTAAGACGTCCAGTCTGGGCACGGAGTTGTTGAGATCCGGCAGGAAGTCCCTGCTCCAGGGCCAAAGGCCCCACCCGGGCTCCCCCGGATGTCCCCGCACCCCCCTCTATTCTCCCAAAAGAAAGAAGCTGCTTCCCACTTTGGAAACGTTTATTCTGAGCACCGGGAAGGGGGGCGGCGGCGGGCGCCTCACTGGGTGTTGAGCTTCTTAGTGTACTCCTCGAGAGCGCTCAGGAAGCTGACCTTGAAGCTCTCCAGCACGGGCAGCAGGCCTTGGCGGAGGTCCTCGAGCGCGGGCTTGGCCTTCTCGCTGAGCGTGCTCAGATGCTCGGTGGCCTTGGCGTGGTACTCGGCCAGTCTGGCGCCGCCGTTCTCCTTGAGAGCCTCAAGGCGCGCGGCCAAGCGCTGGCGCAGCTCGTCGCTGTAGGGGGCCAGATGCGTGCGCAGCGCGTCCACATGGGCGCGCGCGCGGTCGCGCATCTCCTCGCCCAGTGGGCTCAGCTTCTCTTGCAGCTCGTGCAGCTTCTGGCGCGCGCCCTCTTGGAGCTCTGCGCGCAGCGGCTCCACCTTCTGGCGGTAGAGCTCCATCTCCTCCTGCCACTTCTTCTGGAAGTCGTCCAGGTAGGGCTGCACCTTGGCCTTCACCTCCTCCAGATCCTTGCTCATCTCCTGCCTCAGGCCCTCTGTCTCCTTTTCCAGGTTATCCCAGAACTCCTGGGTCACAGGGCCGAGCTGTTCGCGCAGCTTGCTGAAGGTGGAGGTCACGCTGTCCCAGTTGTCAAGGAGCTTTAGGCTGGAGGGTGAGACAGAAGGGTTGAGGGCTGGCCTCCCAGCGCCCCAGCCTATCAGGGGTGAGCCCTGGGTGACACCTGTCCGCGGAGGTGCAGTGGCCTAGCATTTCCAGTACACTCTCAACCAACACCCCTGCCCCGCCAGGCCATGCCCCGTTGTGCAGCTGGACCGAGGCACAGAGAGGAGCTAAAAAGGAGACAGAGCTGGGACTAGTGCCCAGTTACGTTGGTCTCCAAAGTGGGCCCTTGAAGGACCTCGCTTCTATGCCTCCAGCGCATTCTCCTCTCCGAAGACAGCCCACAGTCTTGCTGGGCAGGAGCAGAGGAGGTGGTGAAGAAGGGAAAGGGGCTTGCTACACTTGCAGGCACAATGTGGCTCTGTGATCACGCATCGGGCAGCCCTGGTCTGTCCTTTGCAGGGGACATGGGCTGTGACCCTGCCTGGAGATCCCATTCCAGTTTCTCCATCCAGACCATCTGTGGGGCCCAGCTCATCAGATATTAGGTGAGGACTCGGCCAGTCTGGCTTCAACATCATCCCACAGGCCTCTGCCCCCTACCCCTGCCCTCAACCCCAGGCTGGGTCCTTACTTTAGCTGTTTTCCCAAGGCGGAGCCTTCAAACTGGGACACATAGTCTCTGCCGCTGTCTTTGAGCACATCCACGTACACAGTGGCCAGGTCCTTCACTCGATCCCAGGGGCTCTGGGGGGGTTCATCTTGCTGCCAGAAATGCCGAGCCTGGCTCCCTGAGGGTGGGAGGGGAGACCCAGATCAGGCCAGCTGTGGGCTGAGATCTGAGCCGAAAGGCCAAGCTTGGAGGTGGGGGAGAGGGGGCCAGTGAGAAACCTGCTGCCTCTGCCCAGGAGGGTGGGCCACGGGGATTTAGGGAGAAAGCCCCCCGATGGTTGGCTCCCTAGGTTAGGGGACACCTACCCGTCAGGAAGAGCACGGCCAAGGTCAGCACCGCAGCTTTCATCCTGAAGGGCCGTGGGGGACCTGGAGGAGAAGAAGGGCCTGGCTGAGTGGGGTGCCTTCAGCATGCAGAAGCCCCGTGCTCCCCCACTCATTGCAGCCAGGTGAGGAGAAGGGCACAGAGCGGGAGAAGACCTCAGGTACCCAGAGGCCCGGCCTGGGGCAAGGCCTGAACCTTGAGCTGGGGAGCCAGAGTGACCGGGGCAGGCAGCAGGACGCACCTCCTTCTCGCAGTCTCTAAGCAGCCAGCTCTTGCAGGGCCTATTTATGTCTGCAGCCAGGGTCTGGGCTGGGAGGCTGATAAGCCCAGCCCCGGCCCTGTTGCTGCTCACTGGTCCTGGCAATGTGGAACTTAAGAGTTCAAGGATCAGCTCTGTCCCTGGGGCTGGGCAAATAGAGTGGGCAAACAGCAAGCTGCGGGGGCTGCAGGGCAGGGGTCAAGGGTTCAGTGGGGGCGGGAGGGGAGTGTCTGCAGGCTTGCAGGTCTCCCGGGTGGGGTCGGGGTTCCCTGCACTCATCCCCTTCCCCTCCATGGGAGTGTGTGGGCAGTTGCCATTGTCCATTGTGTTGGCAGAGGAGGGGAGGGGAGGGACGCTGGGACTCCTCCACCAAGGAGACTGCCTCCCCCACCACCAGCATTCCAGGGAGACTACTTCACTCCCCTCCCCCTTCCCCCGCCCTGTCCTCCCACCAGTGCTCTTCTTTAGTCCCCAGCAGGTCCTCCAGGCCTCTCTCCAAGCCTCCCAAACTGGTAAACCTGGGGAGAGGGGAGAGCCCTCCGTGGCTCCCAGACTGAGGTTTCGGAGACCTCTTGCATTTCAAAACACTCCAGAGATCAATTCGGAGCTGCCAACTTTTAATTTTGTCATGTAAAGATATTGTCCGCCTCCAAAAAACCCTCACCATCTACAGTGACCATCACTTCAAAAAGGAAAGGCTTTAACAAAAAAGGGCATAATCTCAGAATTACATTACAGAATTGAAGCCCCTTAGATTGAAGACGTCTCCCTTTGCATTGTTCACACTTATATTTGATCACGCACAGGTGTGACTGGATCTCAGCCCTTGGGAAGCCCTGGTGTGGGGAGAAGACCTCTGGGCAAAGGAAGTGGCAGGAGACCTGCTTTCTCATTTCACTTGGCCTCCATCTTGCTGGAGGAAGATCGTGGGCAAGTTATATAATCTCTCTGAGCCTCGGTTTTCTATCTGCAAAATGGGGCAAGAATGGTCAGGGTTGTTGGAGGCCCCTGAGACAGCCTGTGAATGTAAAGTGCTGTGTGTCCGTTGGTGTTTGCAGCACCATCTTGTCAGGTTTCTCCTGGAAGGCCCAGACCTCCCCCAGCAGGTTACTGATAGGACCTGAGTCCTAGAGCCTGTGATGCAGGCTGAGAGGAACTGTGACATCACTCCAGCCTCTCCCCATGCCACCATCTCACAGATGAAGAGACTGAAGAGCACAGAGGGACTTTGCCCAGAGGCTGTCATCTCTCAGGGAGTTAGAAGAAAGGCTGGACCTAGAACCCAGTCTCTGGACTTGGGATGCAGGGCAGAAATGTACCCTGTACCATCACTCCAGGAAACTCCCTAACACTAGAAACCAGGCTGACATCTCTGTTTACCAGATCAGGGAGTGGTCGGCCTCATGCCTTTCACTTCAGAGAAGATTCTGGAGCCAGAAAACCTCAAATCTAAGGGTCAGGCAGGTTCAAATCCAGCT
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Task1_train_16746
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A sequence alteration has been identified in APOA1, APOA1-AS (apolipoprotein A1| APOA1 antisense RNA) on Chromosome 11. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate
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Task1_train_16747
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This variant affects the gene APOA1, APOA1-AS (apolipoprotein A1| APOA1 antisense RNA) found on Chromosome 11. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial visceral amyloidosis, Ostertag type
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Task1_train_16748
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Here is a genetic alteration in APOA1-AS, APOA1 (APOA1 antisense RNA| apolipoprotein A1) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; APOLIPOPROTEIN A-I (MUNSTER3C)
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Task1_train_16749
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A change on Chromosome 11 affects gene SIK3 (SIK family kinase 3). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Krakow type
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AACAGAATGAGGCCCTGTCTCGAAAACAAAAACAAAAAAAGGTGGGGGTGGGAGAGAGATGATCCTGGATTATCTGAGACAGCCCAATGTAATGACAAAGGTCCTTGCAAGAGGGAAGCAGGAGGGTCGGAATTAGGAGTAGGAGATGTGACAATGGAAGCCACAGGTTGGAGTGAAGGAAGGAAGGGGCTGAGCTAAAGAATGCAGGTGACCTTTAGAAGCTAAAAAAGGCAAGGACACATTTTTCCTTCAGAGCCTCCAGGAGGAACAGCCCTTGCTGCTGTTTTAACTTTCACCCTGTGAGACCCAGCTTGGACTTCTGACCTCCAGAACTACAGGCTAACAAATCTGTGTTTTTCCAAGTCATTAAGTTTGTGGTAATTTGTTATAGTAATAATAAGACACTAATCAATCTTTTATTACAGTTTTAAGGGTTGTGAAGTTTAGTAGGTATTATTAGTATTAATTTAATTGAAGCTACAACAAATAATTACAAAAGAAGGTTTGAAATTGCCAGGCTTTTCCATGCCACACACCTTTGTGGGAACTACCAGTATCTATAGAGCTTTGGAGAAAATAAAACCGACATGAGAGCAAAGGAAAAACATGATTTTATATAAGATAAAGAAAGCCTTTAATTCCTGTGTACTCTGTAATAAGCTAGTGCAGGAGTGAAAGAACTTATAAATGATATGAAAGTTCTAAACAAAAGTGTAGCTGTCAGTTTCAGATATATAAAAAGCTAGGTGATGCTCCAGGATGTAAAAGTGAACAGGCTTATCTACACAAAAGCAACTCTCAGAAGAATTGTGACCCTGCAAAGGTACCCTTAGGTAACTTTGACCTATGATAAAAATCCAAACTCTCAAATCCCACCTCTACTAAGGAAGAAAATCCTTAGAACTGCTTTATACCTTGCCTTTTCTAGACAATTACATTCTAGCTATATTTTAGTTTTCTATATGAGATGTCCTTCCTTTTATCTGGGAGACCGGGGATACACGATGCTATACCGGAAAGTGTCGGCAAACATAAATGGCTTATTTTCATATTTACAGTTTCTCTATAGATTGCAGTCACTTAATTTTATTAGTAAATGGTGAGTCTGTATTCATTAGGCAAAATGCTGATAGTTTACTAAAATTAAGCATGAACAGATCAAGGCAGTGAAAAGTGCTCTCAAGGCACTGTCAGATAAGCAGACTAGTAAAATTTGAGAAGACAAAAAGCTGGACTGCCTATAAGCCACTCTAAGATCTATTTTTCCTAAATTATCATACAATTACAGCCTTTAGAATAAGTATGCTCTGTGTCAGCAGTGACATAAATCAACCTTCTCAAGTGAAGGTGAGAGGGTATACAATTTTAGTAGTTTTCCTTTCCACTTTATTACATATTTTATTTCTTATGTAAAAAAGGACCCGTTAACCAAAGTAATAGTATTTTAAATATCACCTTTCCCTTCTTTCTCCCCAGCCTAGTTCCAGCTGATACTACATTAAAAATAAACAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACATGGCAAAACCCCAACTCTACTAAAAGTATAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGATGCGCACCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGCTGCAGTGAGTCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAATGAGACTCAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAAAGGGCAGGGGAGGGGAAGTACTTTTAAAGTTTATCAATTTTCAGGCTATTTTTTTTTTCATCTTAAATTGTCCTTACTTTCACAATAGTTCTTTCTGAAGAGATGGAAACAGATAATCCCTTGCTTATAGAACCCCAAGGAAAAGCTCCTTTGTCCCTATCTGACATCCTCAGTACAGTTCTCACCTGCTATTTTGATATTCAGATTGGCATCCAGAAGTAAATTTTCAGCTTTTAAATCACGATGAACAATGTTCCGACAGTGACAAAAATAGACAGCTGTGACGATCTGTTTGAACTTCCGACGTGCCTCCTTTTCTGCCATTCTACCATGGGCCACCAGGTGGTCTGTGTTGAAGAAGAATACAGTCAGTTTTCATTTTGGACACTTGTGTAATTTCAAAAGGTAGACTTAAGGAGGGCTACAAGGGGCCCTCTCGAGTGAGTTAAAGAGGCAAAATGAGCAATGAGAGAACAACACATTGATAGTCCTGGTTTGCATCTATCAAAATTCATTAGTAATAAGTATCCAAACTATTTTAAGTATAAATCCTGTTATACAAAAGTATGCATAAGAACACACTTGTACTTTCATTAGGAAAAGAGAGTTCTGGTGTTTTTCAAGGGTCATAGAACTCACTACCTTTCTTTTCATATCCTCACTGCAGAAGACTGCACAGACATGAGCAAACACACACATGAAGATAAGTATCAGAAATATTTCCTGTGTTAAAGAGGAGGTAAAAAAGCAAGGCCCCAATATTAAATCATTTAAGGAAAGGGTGGACAGAAATTCGTCACTGCTAGGGGGAGAAAACTCCTCGACAGAGCACTCTGTTTAGGTTACTATCTTTCTGCTTTCTCAAAGTTCTTCGATTTGACATAAAAACACACTTACTCGGTAACTGTTCTCTGGAGTGCATAGCGATATACCTACATCTTTATATCTGCATTTATGGGGCTCACCAAATGGTTCTTACAAAATGATAATTTTTACAGATAACATCAATCAAAAACCAAGTGAAGTTTCTACCAACTCAAATAAAATCATTTCATTGGCCATGTTGTTAACTAAGGTATATCAAAAGAATTTACATGTGATAAAATCATAATACTATAAAGCAGGCTATCCTCAATATTCAAAAATGATTTGATGGATTAGCAGGTTCTTTAAGAACTTTCTAATAATAGCAGTAGGTTTATACCAAACCAACAACATACATATCTTTGACTCAGTTCTTTATCAAACCAACAACACATATAGGTCATGACAGCTAGTGGGATTAGAAATGTCAGCTATGATACAGTTGTTCTGTTAGAAATGTCTAATAGTCTCATGAGCACTGTCCTTTAATCAACTGATCTAGCTGGGAAAAGGACATATTTGCCATCCTAAGCATCCTGAGACAGTAGGAAAGTGAAAAATGAGGGAATATAGATAAATATATTGTGATTTATCAACAGTTTTGGTAGAATACACAATTGTTTTGGTGACATCTCACTCCCTCACAGGACCAGTCAGGTGTATCTTTCCTTCACCACAAAGAGGAAGTTCAGGGTAGCACATATTTACTAGCAATAACTGCCAAGACTGAGCGCTTGTGGCAAGAAATGGTAGGGGAGAAGGTTGAAGAAGGGGAGTTAGATGCCAGCCCATCTACAGAGCAGATTGCAAAATAATTCAAACTGCATTCTGACCACAAGAAATATAACATTCTGGAATGCAAATACTGTAGTCACTTTAAGAACATATCTTATATGTAGATAATATAAATCATTAAGAAAGATCCTCAAAGGAATTATTGTAATTTTTGTTCGCCACACACAAGGCTTTTGAAGCATCTCCCTCAAAAATACAAGTCATTGTTATAGCCAAGATTATCGATTTAATAGAAGAAAAAGGAGAAAATAAGAAGTCTTCCACTTAGCAGTTAAAAGGACTAGAATCAAGCTTTCCCTGGGAGGTCAGAGGTGGGGATAAGTAAGCTCCCACTCGGGTGTGTTTAGGCTTCCGGTGAGGTCTGCTATGAACTTTAAACAACACGAAGTCCAAACTAGGGAGAGTAACTTAACAGAAGCTGTGAAAGAACTGGCCATCCATCAGAGGTAGAATGCTATGTTTTAAGAGGCCATTTTCTAACAGTACCTGCTCCTCTGACCCCCTATTTCTCTTAACCCAAGGCCTAATTATTCTAATAATATGTTTTAGTTGCTAAACCTTGTCTAATTAAAGAGCTTTGAAGAGACAGCTATTCTTGAGAAACATAAAAATAAACCCTTATGAAGGTTTA
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AACAGAATGAGGCCCTGTCTCGAAAACAAAAACAAAAAAAGGTGGGGGTGGGAGAGAGATGATCCTGGATTATCTGAGACAGCCCAATGTAATGACAAAGGTCCTTGCAAGAGGGAAGCAGGAGGGTCGGAATTAGGAGTAGGAGATGTGACAATGGAAGCCACAGGTTGGAGTGAAGGAAGGAAGGGGCTGAGCTAAAGAATGCAGGTGACCTTTAGAAGCTAAAAAAGGCAAGGACACATTTTTCCTTCAGAGCCTCCAGGAGGAACAGCCCTTGCTGCTGTTTTAACTTTCACCCTGTGAGACCCAGCTTGGACTTCTGACCTCCAGAACTACAGGCTAACAAATCTGTGTTTTTCCAAGTCATTAAGTTTGTGGTAATTTGTTATAGTAATAATAAGACACTAATCAATCTTTTATTACAGTTTTAAGGGTTGTGAAGTTTAGTAGGTATTATTAGTATTAATTTAATTGAAGCTACAACAAATAATTACAAAAGAAGGTTTGAAATTGCCAGGCTTTTCCATGCCACACACCTTTGTGGGAACTACCAGTATCTATAGAGCTTTGGAGAAAATAAAACCGACATGAGAGCAAAGGAAAAACATGATTTTATATAAGATAAAGAAAGCCTTTAATTCCTGTGTACTCTGTAATAAGCTAGTGCAGGAGTGAAAGAACTTATAAATGATATGAAAGTTCTAAACAAAAGTGTAGCTGTCAGTTTCAGATATATAAAAAGCTAGGTGATGCTCCAGGATGTAAAAGTGAACAGGCTTATCTACACAAAAGCAACTCTCAGAAGAATTGTGACCCTGCAAAGGTACCCTTAGGTAACTTTGACCTATGATAAAAATCCAAACTCTCAAATCCCACCTCTACTAAGGAAGAAAATCCTTAGAACTGCTTTATACCTTGCCTTTTCTAGACAATTACATTCTAGCTATATTTTAGTTTTCTATATGAGATGTCCTTCCTTTTATCTGGGAGACCGGGGATACACGATGCTATACCGGAAAGTGTCGGCAAACATAAATGGCTTATTTTCATATTTACAGTTTCTCTATAGATTGCAGTCACTTAATTTTATTAGTAAATGGTGAGTCTGTATTCATTAGGCAAAATGCTGATAGTTTACTAAAATTAAGCATGAACAGATCAAGGCAGTGAAAAGTGCTCTCAAGGCACTGTCAGATAAGCAGACTAGTAAAATTTGAGAAGACAAAAAGCTGGACTGCCTATAAGCCACTCTAAGATCTATTTTTCCTAAATTATCATACAATTACAGCCTTTAGAATAAGTATGCTCTGTGTCAGCAGTGACATAAATCAACCTTCTCAAGTGAAGGTGAGAGGGTATACAATTTTAGTAGTTTTCCTTTCCACTTTATTACATATTTTATTTCTTATGTAAAAAAGGACCCGTTAACCAAAGTAATAGTATTTTAAATATCACCTTTCCCTTCTTTCTCCCCAGCCTAGTTCCAGCTGATACTACATTAAAAATAAACAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACATGGCAAAACCCCAACTCTACTAAAAGTATAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGATGCGCACCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGCTGCAGTGAGTCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAATGAGACTCAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAAAGGGCAGGGGAGGGGAAGTACTTTTAAAGTTTATCAATTTTCAGGCTATTTTTTTTTTCATCTTAAATTGTCCTTACTTTCACAATAGTTCTTTCTGAAGAGATGGAAACAGATAATCCCTTGCTTATAGAACCCCAAGGAAAAGCTCCTTTGTCCCTATCTGACATCCTCAGTACAGTTCTCACCTGCTATTTTGATATTCAGATTGGCATCCAGAAGTAAATTTTCAGCTTTTAAATCACAATGAACAATGTTCCGACAGTGACAAAAATAGACAGCTGTGACGATCTGTTTGAACTTCCGACGTGCCTCCTTTTCTGCCATTCTACCATGGGCCACCAGGTGGTCTGTGTTGAAGAAGAATACAGTCAGTTTTCATTTTGGACACTTGTGTAATTTCAAAAGGTAGACTTAAGGAGGGCTACAAGGGGCCCTCTCGAGTGAGTTAAAGAGGCAAAATGAGCAATGAGAGAACAACACATTGATAGTCCTGGTTTGCATCTATCAAAATTCATTAGTAATAAGTATCCAAACTATTTTAAGTATAAATCCTGTTATACAAAAGTATGCATAAGAACACACTTGTACTTTCATTAGGAAAAGAGAGTTCTGGTGTTTTTCAAGGGTCATAGAACTCACTACCTTTCTTTTCATATCCTCACTGCAGAAGACTGCACAGACATGAGCAAACACACACATGAAGATAAGTATCAGAAATATTTCCTGTGTTAAAGAGGAGGTAAAAAAGCAAGGCCCCAATATTAAATCATTTAAGGAAAGGGTGGACAGAAATTCGTCACTGCTAGGGGGAGAAAACTCCTCGACAGAGCACTCTGTTTAGGTTACTATCTTTCTGCTTTCTCAAAGTTCTTCGATTTGACATAAAAACACACTTACTCGGTAACTGTTCTCTGGAGTGCATAGCGATATACCTACATCTTTATATCTGCATTTATGGGGCTCACCAAATGGTTCTTACAAAATGATAATTTTTACAGATAACATCAATCAAAAACCAAGTGAAGTTTCTACCAACTCAAATAAAATCATTTCATTGGCCATGTTGTTAACTAAGGTATATCAAAAGAATTTACATGTGATAAAATCATAATACTATAAAGCAGGCTATCCTCAATATTCAAAAATGATTTGATGGATTAGCAGGTTCTTTAAGAACTTTCTAATAATAGCAGTAGGTTTATACCAAACCAACAACATACATATCTTTGACTCAGTTCTTTATCAAACCAACAACACATATAGGTCATGACAGCTAGTGGGATTAGAAATGTCAGCTATGATACAGTTGTTCTGTTAGAAATGTCTAATAGTCTCATGAGCACTGTCCTTTAATCAACTGATCTAGCTGGGAAAAGGACATATTTGCCATCCTAAGCATCCTGAGACAGTAGGAAAGTGAAAAATGAGGGAATATAGATAAATATATTGTGATTTATCAACAGTTTTGGTAGAATACACAATTGTTTTGGTGACATCTCACTCCCTCACAGGACCAGTCAGGTGTATCTTTCCTTCACCACAAAGAGGAAGTTCAGGGTAGCACATATTTACTAGCAATAACTGCCAAGACTGAGCGCTTGTGGCAAGAAATGGTAGGGGAGAAGGTTGAAGAAGGGGAGTTAGATGCCAGCCCATCTACAGAGCAGATTGCAAAATAATTCAAACTGCATTCTGACCACAAGAAATATAACATTCTGGAATGCAAATACTGTAGTCACTTTAAGAACATATCTTATATGTAGATAATATAAATCATTAAGAAAGATCCTCAAAGGAATTATTGTAATTTTTGTTCGCCACACACAAGGCTTTTGAAGCATCTCCCTCAAAAATACAAGTCATTGTTATAGCCAAGATTATCGATTTAATAGAAGAAAAAGGAGAAAATAAGAAGTCTTCCACTTAGCAGTTAAAAGGACTAGAATCAAGCTTTCCCTGGGAGGTCAGAGGTGGGGATAAGTAAGCTCCCACTCGGGTGTGTTTAGGCTTCCGGTGAGGTCTGCTATGAACTTTAAACAACACGAAGTCCAAACTAGGGAGAGTAACTTAACAGAAGCTGTGAAAGAACTGGCCATCCATCAGAGGTAGAATGCTATGTTTTAAGAGGCCATTTTCTAACAGTACCTGCTCCTCTGACCCCCTATTTCTCTTAACCCAAGGCCTAATTATTCTAATAATATGTTTTAGTTGCTAAACCTTGTCTAATTAAAGAGCTTTGAAGAGACAGCTATTCTTGAGAAACATAAAAATAAACCCTTATGAAGGTTTA
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Task1_train_16750
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Chromosome 11 houses a mutation in gene CEP164 (centrosomal protein 164). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Nephronophthisis 15
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Task1_train_16751
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Here is a mutation in FXYD2, FXYD6-FXYD2 (FXYD domain containing ion transport regulator 2| FXYD6-FXYD2 readthrough) on Chromosome 11. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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AGAAGACAAAGGCAGGATGGGGTTGGGTGGGAGGCAGCAGAGGTTGGGGTTTTACTTCCCCCTTGTCCATCTCACTTTTCTCCAGGGCTCCTCTGTGATCTCCTGCGGCACACACTCCACGCCAGGCCCTTGGCCATCATTTTAAACACACGATGGGTGACAGACCACCTGGCTGATGTGTGGACGACCCTAAAATTCTTATTTACCGAGTCCAGGAGCCAGAATTCTTCCCTGTTGCTCCCAAGCCTGCCCTGCCCTCCCCGCACCTTCCCCAGGCCCTCCTAGCATACCTGCTGTTACGGCTCATCTTCATTGATTTGCCTGGTGGGGGAAGGAAAAGCAACAGGTGAGAGGGCAGGGGGAGGGGTGGGTCTAGGGATCTCTGAGGCTGGGGATCCTCCACTGTGTCAGAGACAAAATCCTCAGCCCGCCCCTCCTTCTCCAGCCCCAACCCCCTCATCGGTCACCCCAGGCAGCGCTCACCTGCGCTTCTTATTGCCCCCACAGCGGAATCTTCTGCCTTGAAAAGAGAAAAGGAGATTTGTTTCCATGGACTAATTTTCCAAGGAGACCCTGGAAGACTCAAAATTCTTCCAGTCTCTCCTACCTCCCTCCTGCCAGTATCATCGCAGGGTCAGGCTTGGAGGCCACGTTTGACTGTCTCTATTTTATTTTATATTTTATTTTATTTTATTTTTTGAGACGGGGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCGTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGTACATGTCACCATGCCCAGCTAATTAAAAAAATTTTTTTTTGTATAGATCGGGTCTCACTGTATTGACCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGTCTCAAGAGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTAATATGCCGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTTCTCTCTCTTTATATAAGGCTGGACCATAGGCATTTAAGAACCTAAGTCAGTCAGTCAGTCAGCAAATATTTACTGGAGCAGATCCACGGTGGTCTGTTGGCATATCGAGAGTAGCAGCAGAGACTGGGCCATCATGGTGCCCCCAGCACAGCTGCCCGATGAACACCTGGAGAAGGATGGCAGCAACTCCAAAGTGGAGCCCCTTGCTTAGGCCACCTGCCTCCTGTGCCTATGTGATCAGCTGCCACCCGGCACTGCCCTCCGGGAGCTGCCACGGGCAACATGTGAAAATGGGGAGACCTGCAGGACTGTGGCCCGAGCCTTGGGGTGGGCTGGCAGTGGCACACGTAGAGAGAGCTGCCATGGGCAACACGGGAAAATGGGGAGACCCGCAGGACTGTGGCCCGAGCCTTGGGGTGGGGTGGCAGTGGCACACGTGCATTAGAAGTCCAGAGCCCACAGGTGTGCTTGCTGTATCTTCTTTCCATGGGTTGTGTTTTCTGTGTATTTTTCTTTGGGTTGGACCAAAACAAGTCAATGTGCAGTTATTAAGCTCCTGCTGTGTGCCCCTCGGGGCTTGAGGATACATAACTCTCTTTGTCTCCCCCAGAACACTCCGAGTCTGCACTGGACCGTTCTCAGAGCGCTGTCCTGACTGCCATGTCTTTGGATGCTAGCCCTAATCTTGTGAGGCAGGTGGGATCATCCCTATTTAACAAATGAGTTTGGGACCATGGTTAGCAGCGGGGGGCCTAGTCCCCCTGTCTGGCCCTCCGGTTACCCAGTTACCCCGTGGGTTTGCTCTCACTTCTGCGGCTCCTCCCGGGCCCACTGGAGGGTGCACTTGAGCAAGCAGGAACCTCACACTGTGCTCCCAGCGAGCCTGGCACCCCACCGGGCACCCATTCCCACATCCTGCAGTGGGGGGCGTGGTGGGGAGGCTCACCCCTCCCTTGGCAACTCCCGAAAGCCAGCCTGCTCAGCGGCCTTGAGAAGAGAGGTGCCCTGGTCAGCACCCCTTCCCTGGAGGCCACCCCACTTACTGAGGAGGATGAGGAGCCCCACGATGAAGGCCAGTCCAGCGAAGATCAGGCCCCCATTGCGAACGGTCTCATAGTCTCCGGAAAGAGAGGGCAAGAGGAGCGGGATGGGTGGTCTCTCCCAGCAGCTGTCTCTCTCCGCAGCCTGCCCGCAGCAGCCCGTGGTAACCAGGGGAGATAAGGGGCACAGAGCATGGACCTGGGGCTGGGAGAGGCCGCTGCTTGGTGGAAGGGGTCCTGAGGGCTCAGGAAGGGTGCGCAGGGGCCCAGGCTTACCATAGTAGAACGGGTCCACGTCCCCCTTGGGGCTGCCGCCTAGGAGAGAGCCAGAGGTGGGATGAGAGGAGTCACCGATGGTGAGCCAGCCACAGGAACAGCTGGAATTCCCTGTCCTTCCCTTCCCAGAGGACCCTCGAGGGTCCAAGCAGGCGAGGGGAGGCTGGGAGCAGGGGTGTTGCTAAAACCATTGCCAGCAGGCTTCTGCTCCAGGCGGCTTCAGACACGCTCAACTGGGGACCAAATACCGAGTGTCCGAGGGGGATCCGTGCTGTCTGGGGGGCCTCTGACCACTCCGGAAGGGTGGCTCTCTCCTGCTCCTTGATTCCTACCATGGTAGAAAAGGCCAGGAGAAGCCTCTCCCATTAGACTCCCAGCGGCCTCTCTCCACAGGACCATTTGGCTATCAGGTGCTTAGCAGCTATTTGGGAAATGCATGAATAAATAAAACAGAACCTTAAAGTTTATCAGACAGAAGGAGGAAGCCGAGCCCAATGTGTAGACTTGTTCAAAGTCCTAATGAAAGCTGAGACAGACCTCCTTTCCTGCGTTACCATCCTCAGGGGAAGCAGATCTAGTTAAGAAACATTAATATATAGTGCTGGTCAGGCACCGGGCAAAAACTAACAAACCCTAACTCATCTAACCATTATGGCAACCTTATGAGGCGTCAATGTCATTCTGGTGTAATCCACAAGAGGGTGGAAGTGCAGAGAAGAAATTCCCCCACAGTTATACAGCAAGTCAGGGGTAGAGCTGGTGTTTGAACCCAGGAAGCAGGGGGCTGAGAATGGAGGTGCATAAGCCCTTTGATCTGCCACCTCTCAATGGCGGGAGGGAAGGAGCCCGTTAGAGGTAAGGTCCTGCCCCTGCCTCTGGTGGCCTCCCCCGGATTTGGAGCCGCTCAGCAGGCAGGTCTCACAGTGGTGCCCTGCAACTGAGTACACTTGCCCCGGACAGCCAGACGGTGGCCTGGCCAGGACGCTTCTGCCACAGCTAAGGGCCGCTACTCTTTCCTGCCCTGCCGGAGCCCCTTCTCGCACGAGGGAAGTGGAGCCCGAGGAGGAAGGAACGCGCAAGTTAGCACTTTCCGGGCTGTGCCAAACTGTGCCCCTGAGCAGCAGTGAGACTTAGGGTCTGTCAAGCCCAGCTGTCCCCAGCGGCCAGTCCCTGGGCCAGGAAAGGACAGGCCAGGAAGAGTCAGTGCCCATCCTGACGGGCCTGAGGTGCTGGGTGCTCAGGGAGGCCATGAAGGACCCAGGTCCCACACAGAAGGCCGTCAGGGCTGTCTTCCCAGATTTGGTTCAGGCCTTGTTTAAGGTCATATGGGGATTTAAGTGTCAGAGCAACAGCTAGACGCCAGCTGAGGCTTCCCCACACGCCCCAGGAAACCTCCTCCTCCGTGGCCACCTGGCCCTGAGCCGCTTGCTGAGACCCTCCCTGCCCAGCACCCTCCCCTTTCTGCATCTGGCTCAAAACCCACCTCTGTCAGCAAGTGCCCCTCTTGGTTTCCAGGCCTGAGTCAGTTCCTGTGACAGGAAGCCTTTGGAGAGTGTGACTTGAACTTGGCGGGCTCTCACCCCAAATCCAGCCTAGGAAGGCTGACCAGAGGGGCCTGCTCCTTCCCCAGCCAGATGGACGCCGTCTGCCTCCCGCCCAAGTTCAGACGGTCTAGCAAGATGCATTGAACTCAGGGCGGGTGTGTGCCAGGAGGCCGAGGAGGAACGCTCAGCTCTCCAGCTTCTATCTGCTGCCTTTCTGCCACTCAAGCTATCTTTCTTTGGGGTTAAAGC
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Task1_train_16752
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Located on Chromosome 11, this mutation impacts IL10RA (interleukin 10 receptor subunit alpha). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Inflammatory bowel disease 28
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Task1_train_16753
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A variant found in Chromosome 11 affects IL10RA (interleukin 10 receptor subunit alpha). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; IL10RA-related disorder
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GAGAACTTAGAGGATCAAGGAGGAGAGAAAGGGAACCAACCAGCCGTTGGCCTTGCACATACTTCAGTCTGCTTGATCAACAAGACTCTTAAAGTAGAAATGTTTGTTGCATTCTTACAAAGAAGACAATGCCTTCAGCAGTGTTTCCCATGGTGAATGGTGTGTACTGGGGGTAAAGGGAGAGTAGAGCTAGGAATTGGTATTGAGTATCTCTCCTCGGAGCTACAGGTGCCAGCTCTTGTGGGGATGTCCTCAGCCATGTGTAGAGCCAGAGCTGATTTATTCCATCTGTCCTTGCCCAGCCAGAGGTTGGACATCTGGCTATAGGCAAAGCCCTCCCAGAAACTAGGGAATGAGGCAAGCACTTAGCTTGGGGAGCCCAGGAGACCTATGAAGAGAAGGAGGCAGATGTCAGCAAGCAGGCTGTCTGTGTACTTAGTGAGGTGGCTTTGAGCTGGAGCCTGGGCCAAGCCAGGGTGGGGATCAGGTGTGTGGATGGGGCCAAGCCTAGGAATAGTGCTAGAGCAGGGACAGGGATTGGGCAGAGCCAGGGACTAACACATCTGAGAGCTCATTGCCAACTTGCTTAGCCCTCGGCCCCTGCCTTCTTCCCTGGTAGGCATCAGACTCAGCTTGGCTCTTCTCAGCCCCCACTGCAGCTTCTGATCACAGAGAGCACAGGGCAGTGATTTAGGGAGACACACTAGCTCTAGAATCAGACACATGTGGATTCATGTGCCCACTCTGCCCCTTACGGGCTCCGCTGGCCTCGGGCGAGTCATAGCCTCTCTGAACCTCCCTTTCTTCTTTGGTAAAATTGGGGTCATCAATGCCTGCCCCCCCTCCCAGCTGTGGTACTGACACTCTTCTCCCCAGGGACAGAGCTGCCCAGCCCTCCGTCTGTGTGGTTTGAAGCAGAATTTTTCCACCACATCCTCCACTGGACACCCATCCCAAATCAGTCTGAAAGTACCTGCTATGAAGTGGCGCTCCTGAGGTGAGGAAAAGGGAAGAGGGAGGGGGAGGGAGGAGTGAATCCCCGCCTTGTCCTCTACTCTCCTAGCATGGGAAGATACCTGCCTTGTTAATGAAGTGAGTGCCTGAGGGCCCCTAACACATAGCCAGCAGTTGACAAGTACTGACTGAGACTCCCTTGCTGAGCAATGTGCCGGGAGCTCTGGGTGAAAAGGCCAGAGCCTTTGCTCACTCCAGAGTAAGAAAAGCCTTGTGCCAAGGCTTTTCTCTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTCGTTGAGACAGCTTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGGGTCCACCACCATGCCTGGCTAATGTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACTGGCGTGAGCCACCACCTCCGGCCTCCAAGGCTTTTCTATCTTACTGGAAAAGGAGAAGCATCCACAGTACAGCCAGACAACAGGGGAACACTAATGACTGTAAAGGCAGTGGGGAGAAGGGAGAGACCAGGCTGTGCTGTAGGAGCCAGAAAGAATTTCTGGAAGAGCTGGGCCTACTCGTATTCCTATCTAAAAATCTGCTAGACCACATGGAAATTGGTACGGGGTCCCAAGACCAAGGGAGACCCCTCACAATGAGCTGCCGTGGACTAGAGGATATAGCCTGAGGGCTGTCCCAGTTTCTCCCAATGTGGGAGCTCTCTTCCTGGCCTCTTGCGTCTCCCTTAAAGGAGGTAGGATTGAGCACAAGCTCGTTTCCAGTGCCTAACCTGGTATCTCCTCAGGTATGGAATAGAGTCCTGGAACTCCATCTCCAACTGTAGCCAGACCCTGTCCTATGACCTTACCGCAGTGACCTTGGACCTGTACCACAGCAATGGCTACCGGGCCAGAGTGCGGGCTGTGGACGGCAGCCGGCACTCCAACTGGACCGTCACCAACACCCGCTTCTCTGTGGATGAAGGTGCTTTTCCTCCCTTGACTTAGAACATGGCTCTGAAGTCCCTTCCAGCCAGGAACTCTAGTCTAGAGCTTTTCTGTCTATTACCATAGCTCACCATGTCTGCCAGCCTCCCTGGCCGGAGAACTAGTTGCCCAAACAGGGCAGGACTTTGGAGAATGTTAGATAAAAATAGCCCAAGTTGTTTGAGATTTAAAAGGGAACTGGAGTTGTTTATCCTACAGAAGAGAGGTCTTGGGGTGGGTTGGGACAGCTGAGTCACCAGGTCCAGGCCTGTGAACTTGTTTTTTCAGGGAGGGTTCAGGGAGAGGAAGCGAATCCATGAACACTCAGCATAGGGCAGCAAGCAGTAGGCAGAATTTGGGTGAACGCCCCGCTTCTTTAGGGGTGAACACCCAGGGGTCATCCCTTTGAAATGGGAAGTGCTACTAAAGAGAAGTTATGGATCCCTCTCTGGAGAGGTAAGAGGAAAGGATAAGCCCCCAACTCAGTGGGATTTTTCATCCCACCAGTTGGGATTGAGAAAGTTTTGTGTGCATGGAGACCTCGCTCTGTAGGATTCAGAGTTAGAGCCGATGGTCTAGGAGGTCATTGGCTTCCAAATGCCTGCCCACAGGCCACTGCTCAGCTGGTGCAGAAACGTTTCCCAGCAAGTGTGTTTAAAATATCTATTTCCAGGGCCCAGCCTCAGAAATTCAGACCAACTGTGTCTTGAATGGGCCCAGGGCATCTGTATTTTTTTTTTTTTTAACATTTTGTTCTTCTTTGTATTTTGATTTGAGCAAGGCAATTATAAAAAGACATTTTTGAGGAAATCACCATATTTGTATATGAAATGGTTTTTAGGGCATATTACTAGGTATTTGTTTGTTACATGTGATAACAGCATGGTAGTTATATTTACAAAGGTGTGATATGTGAGAGATACATACTTACGTAATTAGGAATTAAGTAATACAGTGCTTGGGATTTTTCTTTAAAATGCTAAAGTAAATTTCATGGGGGGATATTGATGACCCTCCCCTGCCACCAATTACTTCAAAATTGGCCTAGTGTTTGCAATTACTAAAGCTGGGACTTTGGAAATCATTATATTCTCTTCTACTTTTCTGTCTATTGGAAATTTCTACATAAAAATATAATCAATGCAATTTATCACATTAACCATTTAAAAAAGAAAACAACATTTAAAAAGAAACTAAGCAAAGTTAAAGTAGAAAGAAAATGTCCTAACCTGTAGAAAGGTATCTATCTACACATATCTACCATAAATATTATGCTTAACAGTAAAGTGTTGGGCTGGGCTCGGTGGCTCACGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCTGACAAGGTGAAACCCCATCTCTTCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCAAGCCATTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAACAAATAAACAAAAAACAGTAAAGTGTTGAAAACGTTTTATAAAAAAGTTTTTCTTTTAATTGACAAGTAATAATTCTACATGTTTATGAGGTACAGTGTTATGTATACATAATACATGTATACCTTGTGGAATGATCAAATCAAGGTAATTAGAATATCTATCACCTCAAATATTTAGCATTTCTTTGTGCCAAAAACATTTAAAATATTATCTTTCAGCTATTTTGAAATATACAGTCCATTATTATTACTACAGTCACCTTGCCGTGCAATAGGCACCAGAACTTATTCCTCCTGTCTCACTGTAACTTGGTACCCCTCTCCTTGTTCCCTATCCACTTCTCCCACCTGCCTCCTTCCAGCTTCTGGTAACCACTTCTACTCTCTACTTCT
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GAGAACTTAGAGGATCAAGGAGGAGAGAAAGGGAACCAACCAGCCGTTGGCCTTGCACATACTTCAGTCTGCTTGATCAACAAGACTCTTAAAGTAGAAATGTTTGTTGCATTCTTACAAAGAAGACAATGCCTTCAGCAGTGTTTCCCATGGTGAATGGTGTGTACTGGGGGTAAAGGGAGAGTAGAGCTAGGAATTGGTATTGAGTATCTCTCCTCGGAGCTACAGGTGCCAGCTCTTGTGGGGATGTCCTCAGCCATGTGTAGAGCCAGAGCTGATTTATTCCATCTGTCCTTGCCCAGCCAGAGGTTGGACATCTGGCTATAGGCAAAGCCCTCCCAGAAACTAGGGAATGAGGCAAGCACTTAGCTTGGGGAGCCCAGGAGACCTATGAAGAGAAGGAGGCAGATGTCAGCAAGCAGGCTGTCTGTGTACTTAGTGAGGTGGCTTTGAGCTGGAGCCTGGGCCAAGCCAGGGTGGGGATCAGGTGTGTGGATGGGGCCAAGCCTAGGAATAGTGCTAGAGCAGGGACAGGGATTGGGCAGAGCCAGGGACTAACACATCTGAGAGCTCATTGCCAACTTGCTTAGCCCTCGGCCCCTGCCTTCTTCCCTGGTAGGCATCAGACTCAGCTTGGCTCTTCTCAGCCCCCACTGCAGCTTCTGATCACAGAGAGCACAGGGCAGTGATTTAGGGAGACACACTAGCTCTAGAATCAGACACATGTGGATTCATGTGCCCACTCTGCCCCTTACGGGCTCCGCTGGCCTCGGGCGAGTCATAGCCTCTCTGAACCTCCCTTTCTTCTTTGGTAAAATTGGGGTCATCAATGCCTGCCCCCCCTCCCAGCTGTGGTACTGACACTCTTCTCCCCAGGGACAGAGCTGCCCAGCCCTCCGTCTGTGTGGTTTGAAGCAGAATTTTTCCACCACATCCTCCACTGGACACCCATCCCAAATCAGTCTGAAAGTACCTGCTATGAAGTGGCGCTCCTGAGGTGAGGAAAAGGGAAGAGGGAGGGGGAGGGAGGAGTGAATCCCCGCCTTGTCCTCTACTCTCCTAGCATGGGAAGATACCTGCCTTGTTAATGAAGTGAGTGCCTGAGGGCCCCTAACACATAGCCAGCAGTTGACAAGTACTGACTGAGACTCCCTTGCTGAGCAATGTGCCGGGAGCTCTGGGTGAAAAGGCCAGAGCCTTTGCTCACTCCAGAGTAAGAAAAGCCTTGTGCCAAGGCTTTTCTCTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTCGTTGAGACAGCTTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGGGTCCACCACCATGCCTGGCTAATGTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACTGGCGTGAGCCACCACCTCCGGCCTCCAAGGCTTTTCTATCTTACTGGAAAAGGAGAAGCATCCACAGTACAGCCAGACAACAGGGGAACACTAATGACTGTAAAGGCAGTGGGGAGAAGGGAGAGACCAGGCTGTGCTGTAGGAGCCAGAAAGAATTTCTGGAAGAGCTGGGCCTACTCGTATTCCTATCTAAAAATCTGCTAGACCACATGGAAATTGGTACGGGGTCCCAAGACCAAGGGAGACCCCTCACAATGAGCTGCCGTGGACTAGAGGATATAGCCTGAGGGCTGTCCCAGTTTCTCCCAATGTGGGAGCTCTCTTCCTGGCCTCTTGCGTCTCCCTTAAAGGAGGTAGGATTGAGCACAAGCTCGTTTCCAGTGCCTAACCTGGTATCTCCTCAGGTATGGAATAGAGTCCTGGAACTCCATCTCCAACTGTAGCCAGACCCTGTCCTATGACCTTACCGCAGTGACCTTGGACCTGTACCACAGCAATGGCTACCGGGCCAGAGTGTGGGCTGTGGACGGCAGCCGGCACTCCAACTGGACCGTCACCAACACCCGCTTCTCTGTGGATGAAGGTGCTTTTCCTCCCTTGACTTAGAACATGGCTCTGAAGTCCCTTCCAGCCAGGAACTCTAGTCTAGAGCTTTTCTGTCTATTACCATAGCTCACCATGTCTGCCAGCCTCCCTGGCCGGAGAACTAGTTGCCCAAACAGGGCAGGACTTTGGAGAATGTTAGATAAAAATAGCCCAAGTTGTTTGAGATTTAAAAGGGAACTGGAGTTGTTTATCCTACAGAAGAGAGGTCTTGGGGTGGGTTGGGACAGCTGAGTCACCAGGTCCAGGCCTGTGAACTTGTTTTTTCAGGGAGGGTTCAGGGAGAGGAAGCGAATCCATGAACACTCAGCATAGGGCAGCAAGCAGTAGGCAGAATTTGGGTGAACGCCCCGCTTCTTTAGGGGTGAACACCCAGGGGTCATCCCTTTGAAATGGGAAGTGCTACTAAAGAGAAGTTATGGATCCCTCTCTGGAGAGGTAAGAGGAAAGGATAAGCCCCCAACTCAGTGGGATTTTTCATCCCACCAGTTGGGATTGAGAAAGTTTTGTGTGCATGGAGACCTCGCTCTGTAGGATTCAGAGTTAGAGCCGATGGTCTAGGAGGTCATTGGCTTCCAAATGCCTGCCCACAGGCCACTGCTCAGCTGGTGCAGAAACGTTTCCCAGCAAGTGTGTTTAAAATATCTATTTCCAGGGCCCAGCCTCAGAAATTCAGACCAACTGTGTCTTGAATGGGCCCAGGGCATCTGTATTTTTTTTTTTTTTAACATTTTGTTCTTCTTTGTATTTTGATTTGAGCAAGGCAATTATAAAAAGACATTTTTGAGGAAATCACCATATTTGTATATGAAATGGTTTTTAGGGCATATTACTAGGTATTTGTTTGTTACATGTGATAACAGCATGGTAGTTATATTTACAAAGGTGTGATATGTGAGAGATACATACTTACGTAATTAGGAATTAAGTAATACAGTGCTTGGGATTTTTCTTTAAAATGCTAAAGTAAATTTCATGGGGGGATATTGATGACCCTCCCCTGCCACCAATTACTTCAAAATTGGCCTAGTGTTTGCAATTACTAAAGCTGGGACTTTGGAAATCATTATATTCTCTTCTACTTTTCTGTCTATTGGAAATTTCTACATAAAAATATAATCAATGCAATTTATCACATTAACCATTTAAAAAAGAAAACAACATTTAAAAAGAAACTAAGCAAAGTTAAAGTAGAAAGAAAATGTCCTAACCTGTAGAAAGGTATCTATCTACACATATCTACCATAAATATTATGCTTAACAGTAAAGTGTTGGGCTGGGCTCGGTGGCTCACGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCTGACAAGGTGAAACCCCATCTCTTCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCAAGCCATTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAACAAATAAACAAAAAACAGTAAAGTGTTGAAAACGTTTTATAAAAAAGTTTTTCTTTTAATTGACAAGTAATAATTCTACATGTTTATGAGGTACAGTGTTATGTATACATAATACATGTATACCTTGTGGAATGATCAAATCAAGGTAATTAGAATATCTATCACCTCAAATATTTAGCATTTCTTTGTGCCAAAAACATTTAAAATATTATCTTTCAGCTATTTTGAAATATACAGTCCATTATTATTACTACAGTCACCTTGCCGTGCAATAGGCACCAGAACTTATTCCTCCTGTCTCACTGTAACTTGGTACCCCTCTCCTTGTTCCCTATCCACTTCTCCCACCTGCCTCCTTCCAGCTTCTGGTAACCACTTCTACTCTCTACTTCT
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A variant was discovered on Chromosome 11, affecting IL10RA (interleukin 10 receptor subunit alpha). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Inflammatory bowel disease 28
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Task1_train_16755
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This genomic variant is located on Chromosome 11, within the IL10RA (interleukin 10 receptor subunit alpha) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Inflammatory bowel disease 28
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Task1_train_16756
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Mutation context: Chromosome 11, Gene IL10RA (interleukin 10 receptor subunit alpha). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Inflammatory bowel disease 28
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Task1_train_16757
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This variant impacts the gene IL10RA (interleukin 10 receptor subunit alpha) on Chromosome 11. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Inflammatory bowel disease 28
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GAGCCCTTGTAGATGAAGCAATAAGGCTCTGAGAGGCTGTGTAACCTACCAGAGGGCGCCCCTGTTATGGGAGAGCTGGCATCTGCAAAATCCACCCTCTCTCCTCTCCACCACTGTTGATTCCAGCCCCTTCTGGGAAGATCTTCAGCATCTATAAAACACCGCTTTTTCTTTTAAAATACAAAATAAAATTGTGGTCATTACAGAGATCATGTGCTGCATTGGTAATTGTGGGGTTTGTCATCTTAGACAAAGGATACTGAAGGGGGTTGGCTGAAATCACCTCTAAAGGCCCACCAGCTCTCAGTGTCCGTGTGCCATGAAATAAAAGGATTTTGTTAATTGCTATCATTTTTGTTTCAGTTCACACACAAGAAAGTAAAACATGAAAACTTCAGCCTCCTAACCTCTGGAGAAGTGGGAGAGTTCTGTGTCCAGGTGAAACCATCTGTCGCTTCCCGAAGTAACAAGGGGATGTGGTCTAAAGAGGAGTGCATCTCCCTCACCAGGCAGTGTGAGTCAGCTGGGCTGCTCTCAGCATGGGGAGGGAGACTGGGAGGGCCTGGTGCAATCCAAAACGCGTGCACCTGGGATGCTGGTGCCAGCCACTGTGTTAGGTGCTGCTTCACATAGCTCTGCATCCTTAATAGGAGAGAGGTCCTACTGTCCTCATTTTAGAGATGAGGGAACTGAGGCTCAGTATTAGCAACTTCCTAGGGTTGCACAGCTAGGACTTGGTGGCAGAACCAGGTCTCTTGGATCTAGGGTCCTCCCACTGGAGCACAGCGGTGTTTCCCAACAACATCCCCCTCCCCCGGGGCCATCTTCAGTGAGCTGTGCTAGTTCCTGTTGTTACAGTCTTCTGCTGTTCTTCCTCAGAGCCAGGGATACAAAGGGCTTCTCCTTACTTCCCCTACTCTGCTCTGCTCCTCGCCAGAGCTGCTAAAGTCAGCAAATACTGCTCCAGGCTGTCAGTCAGGTGCCGGGGCTGTAGGGGGAGGGAGATAATAGAGGACATGGAGGCCACGGTCTTGCCTAGGAGGATCTTGCATCCTGGCTGGGGAGATAGAGTGTGCACAGAGGAGACTGTAACAAGCAACTCTTATTGGACAGCAGATGAGATGTCCAGTGCCCAATGAAACATGCCAACAGTAAGTGCTCTGGGAGGGCCCAGTCCAGTGTGGGCAGAGTCTGGCAAAGGTGAAAGTGACTCCTGCTAGATCTGCAACAAATTTCAGTTTGTGAAGGACACTCAACAGCTCAGTGTCATTTAAGTCTCAATGCAGAGGAAGGCACTAAGTGGGTATCAGGCAGTCTTAAGAGTTTTTCATACATTCATTCACTGATACATGAAATAGTTCCAAATCTCAGCTTTACAACTTTTGAGGTATATGACTTTGGGCAAATTACTTAACTTCTATGTGCTTCAGGATCCTAATATGTAAAAATGGGGCTGATGATAGTATTTACCTCCTATAAGTATAAAAGTTAAAAGAATCTGATGGTATTGGTACATGGTCAGTGCTGTGTACTTCACAACTACCTTATGAGGTCAGTGGCTCTGACAGAGTAATTAATTTGTCCACAATTGCACAGCTAGTAAGTGGTGAAGCTGGGACTTGAACCCAGATCTAGCAGCCCCCGGAGCCTCGATTCTTACCTGCTGTACCATCCTGCCTCACTGTTCTGTTTGCTGTGATGGGAGTCATGTGCAGAGAGCTGGAAGCAGTTAGCGCATCTCCTGAGGGAATCCTTCAGGGCATGGTTTGGAAGGCCAGGTAGGGATTCGCAGAAACCTAGACACATCTAGAGTTGTGGCCTGTAGTTTGCCTTGGGCCACTCACTGAATGGTTCCTGACAGTGGGCAATGGATTTCATGGGACCAGAGTCCTATGTCCAGAATCACCGTGCCCCATGGTGACAGGCCACAAACACATCTCTCTGGGCCTGCAGATTTCACCGTGACCAACGTCATCATCTTCTTTGCCTTTGTCCTGCTGCTCTCCGGAGCCCTCGCCTACTGCCTGGCCCTCCAGCTGTATGTGCGGCGCCGAAAGAAGCTACCCAGTGTCCTGGTGAGTCTTGCAAGGAGGTCACTGCCCCGTCCTTCCCAGCCACACCCGAGCTTCCAGGAGGGCAGGGAGCTCTTTTCCTCCCAGCCAGTCCATTGCCTTAGCTTGCCTCTGCTCTCAGCCCTGATGTGATTGGGAGATACCTTCATCAAGCGCTGTGGGGACAGAGGGAGGAAGTGAGCATGAAGCCCAGTACCGAGAATGTTGCCATCCAGTAGCTCAGATGAGACACATGGAATCACAAATCTCAATGACCACGAGCCATTTTGATATGATCTACTAGTAGTTGGCCATGGACTAGCCCCTGTGCATTGCATCTCTGATTATGAGGCACAGTTATTATCCCCATTTCATAAGTGAGGAAACTGAGGCACAGAGAGATTGTTACACACAGAGGGCCACACAGCCAGGAAGAGTCAGGGAGGGAACCCACTTTCCTACTGCTATTAGCCATGGGTGTTCCACAAGAGAGAAAGAAGGAAAGGCCAGAAGTGCTGGTCCTCGGGCTGCTGCCAGAGTGGGCCAGAGGAGAGAGGACACTGGGGGGCGGTGGGGATGCTGCGCCACTGGAGAGGGGATGCTGGCAGGGGACAGGGAGGGGCTCATGGAGGAGGCCAAGCCCTCCTCCCCTCCCAGGGTGTGTCCTCTTGCTACATTGTACTGACAAATGATACATTTGTGGCAAGCCAGTCTCCAAAACTCAGCTTGCAAAGATTGGGCAGCATTTTCCAAACCTCGGCCTGGTCTCTGGCCTGGAGTTCAGGCCGCATTGAAGATTGCCCACCATAGCCTCCATAGCTGGCACTATTGCATGATGGCTGAGGGATCAGCTGGGAAGGAACCAGCTCCGTCTGCAAGGCAGGGGCCCCACAACTGGAAGGGGAATCTCCAGAGCGATCCTGGGATCTCTAGGGAAAACAAGACGAGAGACAAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTTGCAGCCTCACCCTCTCAGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCCGGTGATATGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCTGCCCCTTCTGTACTTTTGGATCACAGAACTGACTTGTCCTTGAGGGTTTTTTCTCTTCAGGATAAATATAGCTCAATCCCTTCATCTGATGATCGTAGTCATTACCACATGAATAAATTATAATGCACAGAGCACTGACACATTCATTAGTTTGTTCTCATTCATTAGCTTGTTTGATTTGATCTTTCAACAGTTCATCAAGGTAAGTATTATTGGACAAGGAAGGGATTTCAAATCAGGACAGTTGAGGATGAATTCCAGATGTGTTCTTTACTGTTGTGCCACTTTGTGCAAGTCATTTAACTTCTCTGAGCTTCAGTTTTCTCCTCTAGGAAATAGAGGTAATAATACTTCTCTTACAGAATTATTGGAGGGTAAAGTTCAATTCAACATATATTTATTGAGCACCTTCTATGTACCACACTTTGTTCTAAGCACTGTAGACACATTACAACATAAGGAGGCAGGTACTGTCATTATTTCCATGTTACAGATGAGGAACTAAAGCACAGAGAGGGTAAGTAATTTGGTCAGGGTGACAAAGCTGATAAGAGTCAGAGCTGGGATTTGAACCCAGGAAGTCTGGCTCTAGAGGACACATCCTAAATCACCAAGCAATGTGATAGGAATAGGGACTCAACCAATAAGAGCTGCATTTGAATCATCATGTACCAAGGAAATGAGGGCAGATGTGCAACAGTGAGTCAGTGAGTCAGTCGGCAGACCTTAGGAGGGCCTACTGTGTGCCAGCTCAGTTTAGACTCTGGAGACAGGGTAGTAAACAACACTAGACAGTTCCTGCCCTCAAGGAGTTTGTGTTCTTTTGGGAATGTGGAGTAAGTGAGTGTGTGT
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Task1_train_16758
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A change on Chromosome 11 affects gene SCN4B (sodium voltage-gated channel beta subunit 4). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Long QT syndrome 10
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TTGTTCTCCAGACAAGCCCACTTCCCAGACTCTCTGCCTTGGCTCTCAGTGGTGCCTCCATCTGGAAGAATCTTCCCTTTACTCTCCCCAGGGCTTAAGTTATATTAATCTTGCAAGGCCTGCCACAAACACCCATTCAGCCAGAAATCCTTCCCAGAATTTCACCCTGCCCTGAACCCCCACAGCAGCATCGTATCAAACCTCTTTGCTGGCACTGATCCCCTCTACCTTGTATTACATTTATTTGTATACACATTTATTTGTATCTTGTCTTCTTTAGTTAAAGGCAGAATCTCATTCCTTCCATAATTTCCTATAGCATCTGGCACAGTGCCTCAAAAACAGCCACAAAATGAACAGATAAATGAATGAACTCTAGATATGCCCAGTGAGTCAGTAGAACATCCTGGCAATGGTTTAAGCTTTGAAGCCAAATTAGTCACAGTTCAAATCCCAGCTCTATCACTTACTAGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTCACTTCACTACTCTGAGCCTCACTTTGCTCAATTGTAAAATAATAATTATGGGTAGTGTATAAAATTGCCTGGTGGAATTCCTAACATATGGTAGGCATTTGATGAATGACAGGAAGTGGTATTTTCCAGAGCAATCTCCTGTTCTGCCAGTGCCTTATCAGGAGACATCTAGCATTCCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTAAGAGACGAGCTCTTGCTAAGTTGCCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGGGAGCTGGGACTTCAGGCACACACATCCAGCTTAGCATGTCTTGTTTTTGATGAACCCACTGTGGCTCTGAAGGACCACCGTTGTCTTTTCTAAGTGCTTTTAAACCATATATTGACAAATTTGTTCTCCATCCATTGATAGTAAGACTGGTTATGAAAAACAGAACCTAATTAAGCTCCACGCTTTTAGCCCCTCTCACGATCACCAAAACCCTCACAGCCTCTGGCCACAAGGCAGGCAGACAACCCTTGAGCTCTTCATCGACAACCCAGTTCTGGGGTCCTCCCCTGCTCCCCAGCCCCAGCGCTGCTACCTGTATGGCCCCTCCCTACCTCCAACTTCCATCCCCTCTTTCTAGAGTAAGTTCTGCCCTTTACAGCAGAATTCCCTCTTCTCAGCAGAGCAGAATGTTTCAGCAAATAGGGGCAGAGGAGTTCTCCATTCTCTGCATCTCGTGGTTACCATCACCCTCTCTGTTCCAATGGGAAGCCATCTCGTCGCATCTGTCTTGCTCAGAACACAACTTTCAAATGCCTTTTCCCTGCTCTAGTTTTGCAAGATTCACCACATGCTGCTCTGGAGCCTGTCTGATACTGTTCCAAAAATTTGGGGCCTGAGGGTTGCACCCTCCGTACCTCCCCCATCTTCCCTCCCCTTCCCCTTATAGATGTCTATTTTTATACCTGAACTTATCCTAGGGCTCCCTGGGAGGCCATATCTGCCTTTTCAAACTTTTAAAACATCACCTCCATCTGAATTTTCAGAAATTCCTAACAGAAGAATTTTGTTCCCATCTCCCTAGAAGAGTTTTCTCATTTTAGAGTCTCTGTACATGGAATCTTACATTTTCACTGATTTTTTCAAAGGCTCCTTAAGTCCTTTGGTAAGGCTCTCGGTTGGGTGGTACAAATGGAAAGAGAGGCTAATGGGACGGGAAGGAAGACAGTGGGCTGAGGAAGAGCAAGTGGCTGGCGTTTGTGTATTCAATGAACGTATTCAATAAATACATATTGGGAGGATGAGGAAGAGGGAAAGCGATGAGGAAGGGGCTGAGAGATGGGGAGGGGGTGGCAGGGATAGAACAGAGAGCGGTAGGAATGGGAATGGGGGGAAGGAGGAGGCAGGTGGAAGGCTGAAAGCTGGTGGGGGTAGATGAGAGGGTGGTGGGCTGCTGGGAGGACAGGAGTGTGCTCCAGATCAACTCACTTCTTCTCCCGAGTCTTCTTCAGGATGAAGATGATGAGTTTCTTGATCAGCAGGATGAGGATGAGGAGCCCGATGACCCCGCCCACGACAGCCAGGATGATGAGTGTCACTGTGTTGTCCACTTCTTCCACTGTGTGGCCCGAGTAGGGAGGAAAGGGAAGGCACAAAGGGAGCAAGAGTCAACCTGGAGCCGAGAACTGTGGCAGTGCAAGGGCCATGTAGCCTCCACCCCCTGGCATCCGGGGCACATCCACTCCCAGACCCCCAGCCCTCCCCAGGCCTGCAGCAGGAAGCTGGAGAGGCAGAGCATGGCATCTATCAGGCTAGGGCACACATAAGGGGCCCTCTCCCCCACCCTGCACATGCCCTCCCACAGATGCACTCACACGAGTTCTGGAATAAATCAGAATTGGAGCCTATAACACTCAAGTTTGAGTGGTGACTTGATCCCCAAATTGCCAGGCGAAAATTTCATTGCCTCTTTCTAGACCCCTTTGCTCACACAGAAAAAATTAAGAACCTCCCTATGATACCTCTTAGATGGTGAGAAGATTTTGGAGTCAGATAGTCTGAATTTTAAGCATGGGATTTAACTGTCACTAACTAGCTGGCAATGTTGGGCAGGTCATTGAACCCTCCTAGCCTCAGTTTCTTCATCTGAAAACTGAACTCCTGACTGCTTCCGGAACCTGCTCCACCCACAGTCTTCCTCCTCTCCACTGAGAACAACTTTATCCTCCCAATTGCTATAACCACAATCCTTGGAGTCTTCTTTGATGCCTTTTATTCAAACGCTTTATCCAAGCTACCTGAGAATCCTGACAGCTCTAACTTTAAAATATTCCAGAATCTGATGGCTCACAATCTCCCTGGCCCTGGCCCAAGCCACCTCTTGCATGGATGTCTGCAATAGCTTCCTAACTGATCTCCTCCCTCTATCATCTATTCTTGGCATAGGGGCCTGAGTGAACCTGTTCAGGCCCTAACTCCTCTGCTCCCAGTGGCTCCCACCTCACTCACCCTTCCAGCAGGGTGATTACACAATCTGGCTTGACCTGACTCATCTCTCACTCCTTGCCCTGCTCCAGCACTAGCCTGCTGTGATTCTTCACGCATCTGCCTCAAGGCCTTTGCACTCACTGTTCCCTCCCTATCTTCCCAAAGATGCCCTCATGGCTCCTCTCTCACCTCCTTCAAATATCCCCACTCTATCGCCTTTTCCAGAGAGCCCTTCCCTATTCACCCTGCTGGCACCCCATCTTTCTTTCCTGCTTTATTTTTTCTTCTTAACACTAGCCATGTTCTCTTTTACAATATCATTTTTCTTCTTTATTTTCTATTGGTATCTCCATACACAGAAGAGGAGGAAGGTAATCTCCATAAAGGCAGGAATTTGTCTATCTTGTTCATATCACATCCTCGGAATCTAGAATAACGTCTGCCCCATACAAGGTGCTCAGTAAATATTTGTTGAACAGATGGATGAATGAATCCATACAGATGGAGAGACGATCCACCTCAAGGGAGCTGGTGAGGAGCAAAGGAGCTAAAATCAATGACAGCAACTAACTCGGGATCTGGCACCCAGAAAACGCTCCACAAATGCCCGTTCTCTTCCTTCTGAAAAGGCTGAGTACAAGCTGGGTGACAGAAGCCCAGACAGAAAGGAAGAGGTGACACCATAGGCAGACCTATGACTCCAGGCTCAGAAAAGCTGATTGGATAACCTCTGGCTCCGCCCTTGCATACTCGAGATTGAACTCACGGGTGTCTCCCTCTCCAGGGACTCAGTGTCATCCAGGAGAGCAGCAAACTCCCGGTACACACAAAATGCAGCAGAGTCAGGATCCTTGCGCAAGTCCCCTTCCCTTTTTCTCTCTGCTTCTGCACTTCCCTAGTCTTCCAGGCCCCTCCCCTCAGTGGGGCCATGCCTCACTTCTCCAGCCCTGGTTATCATATCCTCCTTCTCTAACCACACCAGGTCTGGTCAGGGACCACCTGGCTCCTTTTCATATGCACCCTCCTTGTATGATTGGTCCTCCTGTGTCAGACTGGAATCCTAGGTAGGATGTAAGCCCCCAGAGGACAAGGGCCATGTCTTACTCC
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TTGTTCTCCAGACAAGCCCACTTCCCAGACTCTCTGCCTTGGCTCTCAGTGGTGCCTCCATCTGGAAGAATCTTCCCTTTACTCTCCCCAGGGCTTAAGTTATATTAATCTTGCAAGGCCTGCCACAAACACCCATTCAGCCAGAAATCCTTCCCAGAATTTCACCCTGCCCTGAACCCCCACAGCAGCATCGTATCAAACCTCTTTGCTGGCACTGATCCCCTCTACCTTGTATTACATTTATTTGTATACACATTTATTTGTATCTTGTCTTCTTTAGTTAAAGGCAGAATCTCATTCCTTCCATAATTTCCTATAGCATCTGGCACAGTGCCTCAAAAACAGCCACAAAATGAACAGATAAATGAATGAACTCTAGATATGCCCAGTGAGTCAGTAGAACATCCTGGCAATGGTTTAAGCTTTGAAGCCAAATTAGTCACAGTTCAAATCCCAGCTCTATCACTTACTAGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTCACTTCACTACTCTGAGCCTCACTTTGCTCAATTGTAAAATAATAATTATGGGTAGTGTATAAAATTGCCTGGTGGAATTCCTAACATATGGTAGGCATTTGATGAATGACAGGAAGTGGTATTTTCCAGAGCAATCTCCTGTTCTGCCAGTGCCTTATCAGGAGACATCTAGCATTCCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTAAGAGACGAGCTCTTGCTAAGTTGCCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGGGAGCTGGGACTTCAGGCACACACATCCAGCTTAGCATGTCTTGTTTTTGATGAACCCACTGTGGCTCTGAAGGACCACCGTTGTCTTTTCTAAGTGCTTTTAAACCATATATTGACAAATTTGTTCTCCATCCATTGATAGTAAGACTGGTTATGAAAAACAGAACCTAATTAAGCTCCACGCTTTTAGCCCCTCTCACGATCACCAAAACCCTCACAGCCTCTGGCCACAAGGCAGGCAGACAACCCTTGAGCTCTTCATCGACAACCCAGTTCTGGGGTCCTCCCCTGCTCCCCAGCCCCAGCGCTGCTACCTGTATGGCCCCTCCCTACCTCCAACTTCCATCCCCTCTTTCTAGAGTAAGTTCTGCCCTTTACAGCAGAATTCCCTCTTCTCAGCAGAGCAGAATGTTTCAGCAAATAGGGGCAGAGGAGTTCTCCATTCTCTGCATCTCGTGGTTACCATCACCCTCTCTGTTCCAATGGGAAGCCATCTCGTCGCATCTGTCTTGCTCAGAACACAACTTTCAAATGCCTTTTCCCTGCTCTAGTTTTGCAAGATTCACCACATGCTGCTCTGGAGCCTGTCTGATACTGTTCCAAAAATTTGGGGCCTGAGGGTTGCACCCTCCGTACCTCCCCCATCTTCCCTCCCCTTCCCCTTATAGATGTCTATTTTTATACCTGAACTTATCCTAGGGCTCCCTGGGAGGCCATATCTGCCTTTTCAAACTTTTAAAACATCACCTCCATCTGAATTTTCAGAAATTCCTAACAGAAGAATTTTGTTCCCATCTCCCTAGAAGAGTTTTCTCATTTTAGAGTCTCTGTACATGGAATCTTACATTTTCACTGATTTTTTCAAAGGCTCCTTAAGTCCTTTGGTAAGGCTCTCGGTTGGGTGGTACAAATGGAAAGAGAGGCTAATGGGACGGGAAGGAAGACAGTGGGCTGAGGAAGAGCAAGTGGCTGGCGTTTGTGTATTCAATGAACGTATTCAATAAATACATATTGGGAGGATGAGGAAGAGGGAAAGCGATGAGGAAGGGGCTGAGAGATGGGGAGGGGGTGGCAGGGATAGAACAGAGAGCGGTAGGAATGGGAATGGGGGGAAGGAGGAGGCAGGTGGAAGGCTGAAAGCTGGTGGGGGTAGATGAGAGGGTGGTGGGCTGCTGGGAGGACAGGAGTGTGCTCCAGATCAACTCACTTCTTCTCCCGAGTCTTCTTCAGGATGAAGATGATGAGTTTCTTGATCAGCAGGATGAAGATGAGGAGCCCGATGACCCCGCCCACGACAGCCAGGATGATGAGTGTCACTGTGTTGTCCACTTCTTCCACTGTGTGGCCCGAGTAGGGAGGAAAGGGAAGGCACAAAGGGAGCAAGAGTCAACCTGGAGCCGAGAACTGTGGCAGTGCAAGGGCCATGTAGCCTCCACCCCCTGGCATCCGGGGCACATCCACTCCCAGACCCCCAGCCCTCCCCAGGCCTGCAGCAGGAAGCTGGAGAGGCAGAGCATGGCATCTATCAGGCTAGGGCACACATAAGGGGCCCTCTCCCCCACCCTGCACATGCCCTCCCACAGATGCACTCACACGAGTTCTGGAATAAATCAGAATTGGAGCCTATAACACTCAAGTTTGAGTGGTGACTTGATCCCCAAATTGCCAGGCGAAAATTTCATTGCCTCTTTCTAGACCCCTTTGCTCACACAGAAAAAATTAAGAACCTCCCTATGATACCTCTTAGATGGTGAGAAGATTTTGGAGTCAGATAGTCTGAATTTTAAGCATGGGATTTAACTGTCACTAACTAGCTGGCAATGTTGGGCAGGTCATTGAACCCTCCTAGCCTCAGTTTCTTCATCTGAAAACTGAACTCCTGACTGCTTCCGGAACCTGCTCCACCCACAGTCTTCCTCCTCTCCACTGAGAACAACTTTATCCTCCCAATTGCTATAACCACAATCCTTGGAGTCTTCTTTGATGCCTTTTATTCAAACGCTTTATCCAAGCTACCTGAGAATCCTGACAGCTCTAACTTTAAAATATTCCAGAATCTGATGGCTCACAATCTCCCTGGCCCTGGCCCAAGCCACCTCTTGCATGGATGTCTGCAATAGCTTCCTAACTGATCTCCTCCCTCTATCATCTATTCTTGGCATAGGGGCCTGAGTGAACCTGTTCAGGCCCTAACTCCTCTGCTCCCAGTGGCTCCCACCTCACTCACCCTTCCAGCAGGGTGATTACACAATCTGGCTTGACCTGACTCATCTCTCACTCCTTGCCCTGCTCCAGCACTAGCCTGCTGTGATTCTTCACGCATCTGCCTCAAGGCCTTTGCACTCACTGTTCCCTCCCTATCTTCCCAAAGATGCCCTCATGGCTCCTCTCTCACCTCCTTCAAATATCCCCACTCTATCGCCTTTTCCAGAGAGCCCTTCCCTATTCACCCTGCTGGCACCCCATCTTTCTTTCCTGCTTTATTTTTTCTTCTTAACACTAGCCATGTTCTCTTTTACAATATCATTTTTCTTCTTTATTTTCTATTGGTATCTCCATACACAGAAGAGGAGGAAGGTAATCTCCATAAAGGCAGGAATTTGTCTATCTTGTTCATATCACATCCTCGGAATCTAGAATAACGTCTGCCCCATACAAGGTGCTCAGTAAATATTTGTTGAACAGATGGATGAATGAATCCATACAGATGGAGAGACGATCCACCTCAAGGGAGCTGGTGAGGAGCAAAGGAGCTAAAATCAATGACAGCAACTAACTCGGGATCTGGCACCCAGAAAACGCTCCACAAATGCCCGTTCTCTTCCTTCTGAAAAGGCTGAGTACAAGCTGGGTGACAGAAGCCCAGACAGAAAGGAAGAGGTGACACCATAGGCAGACCTATGACTCCAGGCTCAGAAAAGCTGATTGGATAACCTCTGGCTCCGCCCTTGCATACTCGAGATTGAACTCACGGGTGTCTCCCTCTCCAGGGACTCAGTGTCATCCAGGAGAGCAGCAAACTCCCGGTACACACAAAATGCAGCAGAGTCAGGATCCTTGCGCAAGTCCCCTTCCCTTTTTCTCTCTGCTTCTGCACTTCCCTAGTCTTCCAGGCCCCTCCCCTCAGTGGGGCCATGCCTCACTTCTCCAGCCCTGGTTATCATATCCTCCTTCTCTAACCACACCAGGTCTGGTCAGGGACCACCTGGCTCCTTTTCATATGCACCCTCCTTGTATGATTGGTCCTCCTGTGTCAGACTGGAATCCTAGGTAGGATGTAAGCCCCCAGAGGACAAGGGCCATGTCTTACTCC
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Task1_train_16759
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Consider this mutation in SCN4B (sodium voltage-gated channel beta subunit 4) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Atrial fibrillation, familial, 17
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TGGCTCTCAGTGGTGCCTCCATCTGGAAGAATCTTCCCTTTACTCTCCCCAGGGCTTAAGTTATATTAATCTTGCAAGGCCTGCCACAAACACCCATTCAGCCAGAAATCCTTCCCAGAATTTCACCCTGCCCTGAACCCCCACAGCAGCATCGTATCAAACCTCTTTGCTGGCACTGATCCCCTCTACCTTGTATTACATTTATTTGTATACACATTTATTTGTATCTTGTCTTCTTTAGTTAAAGGCAGAATCTCATTCCTTCCATAATTTCCTATAGCATCTGGCACAGTGCCTCAAAAACAGCCACAAAATGAACAGATAAATGAATGAACTCTAGATATGCCCAGTGAGTCAGTAGAACATCCTGGCAATGGTTTAAGCTTTGAAGCCAAATTAGTCACAGTTCAAATCCCAGCTCTATCACTTACTAGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTCACTTCACTACTCTGAGCCTCACTTTGCTCAATTGTAAAATAATAATTATGGGTAGTGTATAAAATTGCCTGGTGGAATTCCTAACATATGGTAGGCATTTGATGAATGACAGGAAGTGGTATTTTCCAGAGCAATCTCCTGTTCTGCCAGTGCCTTATCAGGAGACATCTAGCATTCCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTAAGAGACGAGCTCTTGCTAAGTTGCCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGGGAGCTGGGACTTCAGGCACACACATCCAGCTTAGCATGTCTTGTTTTTGATGAACCCACTGTGGCTCTGAAGGACCACCGTTGTCTTTTCTAAGTGCTTTTAAACCATATATTGACAAATTTGTTCTCCATCCATTGATAGTAAGACTGGTTATGAAAAACAGAACCTAATTAAGCTCCACGCTTTTAGCCCCTCTCACGATCACCAAAACCCTCACAGCCTCTGGCCACAAGGCAGGCAGACAACCCTTGAGCTCTTCATCGACAACCCAGTTCTGGGGTCCTCCCCTGCTCCCCAGCCCCAGCGCTGCTACCTGTATGGCCCCTCCCTACCTCCAACTTCCATCCCCTCTTTCTAGAGTAAGTTCTGCCCTTTACAGCAGAATTCCCTCTTCTCAGCAGAGCAGAATGTTTCAGCAAATAGGGGCAGAGGAGTTCTCCATTCTCTGCATCTCGTGGTTACCATCACCCTCTCTGTTCCAATGGGAAGCCATCTCGTCGCATCTGTCTTGCTCAGAACACAACTTTCAAATGCCTTTTCCCTGCTCTAGTTTTGCAAGATTCACCACATGCTGCTCTGGAGCCTGTCTGATACTGTTCCAAAAATTTGGGGCCTGAGGGTTGCACCCTCCGTACCTCCCCCATCTTCCCTCCCCTTCCCCTTATAGATGTCTATTTTTATACCTGAACTTATCCTAGGGCTCCCTGGGAGGCCATATCTGCCTTTTCAAACTTTTAAAACATCACCTCCATCTGAATTTTCAGAAATTCCTAACAGAAGAATTTTGTTCCCATCTCCCTAGAAGAGTTTTCTCATTTTAGAGTCTCTGTACATGGAATCTTACATTTTCACTGATTTTTTCAAAGGCTCCTTAAGTCCTTTGGTAAGGCTCTCGGTTGGGTGGTACAAATGGAAAGAGAGGCTAATGGGACGGGAAGGAAGACAGTGGGCTGAGGAAGAGCAAGTGGCTGGCGTTTGTGTATTCAATGAACGTATTCAATAAATACATATTGGGAGGATGAGGAAGAGGGAAAGCGATGAGGAAGGGGCTGAGAGATGGGGAGGGGGTGGCAGGGATAGAACAGAGAGCGGTAGGAATGGGAATGGGGGGAAGGAGGAGGCAGGTGGAAGGCTGAAAGCTGGTGGGGGTAGATGAGAGGGTGGTGGGCTGCTGGGAGGACAGGAGTGTGCTCCAGATCAACTCACTTCTTCTCCCGAGTCTTCTTCAGGATGAAGATGATGAGTTTCTTGATCAGCAGGATGAGGATGAGGAGCCCGATGACCCCGCCCACGACAGCCAGGATGATGAGTGTCACTGTGTTGTCCACTTCTTCCACTGTGTGGCCCGAGTAGGGAGGAAAGGGAAGGCACAAAGGGAGCAAGAGTCAACCTGGAGCCGAGAACTGTGGCAGTGCAAGGGCCATGTAGCCTCCACCCCCTGGCATCCGGGGCACATCCACTCCCAGACCCCCAGCCCTCCCCAGGCCTGCAGCAGGAAGCTGGAGAGGCAGAGCATGGCATCTATCAGGCTAGGGCACACATAAGGGGCCCTCTCCCCCACCCTGCACATGCCCTCCCACAGATGCACTCACACGAGTTCTGGAATAAATCAGAATTGGAGCCTATAACACTCAAGTTTGAGTGGTGACTTGATCCCCAAATTGCCAGGCGAAAATTTCATTGCCTCTTTCTAGACCCCTTTGCTCACACAGAAAAAATTAAGAACCTCCCTATGATACCTCTTAGATGGTGAGAAGATTTTGGAGTCAGATAGTCTGAATTTTAAGCATGGGATTTAACTGTCACTAACTAGCTGGCAATGTTGGGCAGGTCATTGAACCCTCCTAGCCTCAGTTTCTTCATCTGAAAACTGAACTCCTGACTGCTTCCGGAACCTGCTCCACCCACAGTCTTCCTCCTCTCCACTGAGAACAACTTTATCCTCCCAATTGCTATAACCACAATCCTTGGAGTCTTCTTTGATGCCTTTTATTCAAACGCTTTATCCAAGCTACCTGAGAATCCTGACAGCTCTAACTTTAAAATATTCCAGAATCTGATGGCTCACAATCTCCCTGGCCCTGGCCCAAGCCACCTCTTGCATGGATGTCTGCAATAGCTTCCTAACTGATCTCCTCCCTCTATCATCTATTCTTGGCATAGGGGCCTGAGTGAACCTGTTCAGGCCCTAACTCCTCTGCTCCCAGTGGCTCCCACCTCACTCACCCTTCCAGCAGGGTGATTACACAATCTGGCTTGACCTGACTCATCTCTCACTCCTTGCCCTGCTCCAGCACTAGCCTGCTGTGATTCTTCACGCATCTGCCTCAAGGCCTTTGCACTCACTGTTCCCTCCCTATCTTCCCAAAGATGCCCTCATGGCTCCTCTCTCACCTCCTTCAAATATCCCCACTCTATCGCCTTTTCCAGAGAGCCCTTCCCTATTCACCCTGCTGGCACCCCATCTTTCTTTCCTGCTTTATTTTTTCTTCTTAACACTAGCCATGTTCTCTTTTACAATATCATTTTTCTTCTTTATTTTCTATTGGTATCTCCATACACAGAAGAGGAGGAAGGTAATCTCCATAAAGGCAGGAATTTGTCTATCTTGTTCATATCACATCCTCGGAATCTAGAATAACGTCTGCCCCATACAAGGTGCTCAGTAAATATTTGTTGAACAGATGGATGAATGAATCCATACAGATGGAGAGACGATCCACCTCAAGGGAGCTGGTGAGGAGCAAAGGAGCTAAAATCAATGACAGCAACTAACTCGGGATCTGGCACCCAGAAAACGCTCCACAAATGCCCGTTCTCTTCCTTCTGAAAAGGCTGAGTACAAGCTGGGTGACAGAAGCCCAGACAGAAAGGAAGAGGTGACACCATAGGCAGACCTATGACTCCAGGCTCAGAAAAGCTGATTGGATAACCTCTGGCTCCGCCCTTGCATACTCGAGATTGAACTCACGGGTGTCTCCCTCTCCAGGGACTCAGTGTCATCCAGGAGAGCAGCAAACTCCCGGTACACACAAAATGCAGCAGAGTCAGGATCCTTGCGCAAGTCCCCTTCCCTTTTTCTCTCTGCTTCTGCACTTCCCTAGTCTTCCAGGCCCCTCCCCTCAGTGGGGCCATGCCTCACTTCTCCAGCCCTGGTTATCATATCCTCCTTCTCTAACCACACCAGGTCTGGTCAGGGACCACCTGGCTCCTTTTCATATGCACCCTCCTTGTATGATTGGTCCTCCTGTGTCAGACTGGAATCCTAGGTAGGATGTAAGCCCCCAGAGGACAAGGGCCATGTCTTACTCCATCTCTGTTGTTTTCACCTCTACTGACAGATGTATGCAT
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TGGCTCTCAGTGGTGCCTCCATCTGGAAGAATCTTCCCTTTACTCTCCCCAGGGCTTAAGTTATATTAATCTTGCAAGGCCTGCCACAAACACCCATTCAGCCAGAAATCCTTCCCAGAATTTCACCCTGCCCTGAACCCCCACAGCAGCATCGTATCAAACCTCTTTGCTGGCACTGATCCCCTCTACCTTGTATTACATTTATTTGTATACACATTTATTTGTATCTTGTCTTCTTTAGTTAAAGGCAGAATCTCATTCCTTCCATAATTTCCTATAGCATCTGGCACAGTGCCTCAAAAACAGCCACAAAATGAACAGATAAATGAATGAACTCTAGATATGCCCAGTGAGTCAGTAGAACATCCTGGCAATGGTTTAAGCTTTGAAGCCAAATTAGTCACAGTTCAAATCCCAGCTCTATCACTTACTAGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTCACTTCACTACTCTGAGCCTCACTTTGCTCAATTGTAAAATAATAATTATGGGTAGTGTATAAAATTGCCTGGTGGAATTCCTAACATATGGTAGGCATTTGATGAATGACAGGAAGTGGTATTTTCCAGAGCAATCTCCTGTTCTGCCAGTGCCTTATCAGGAGACATCTAGCATTCCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTAAGAGACGAGCTCTTGCTAAGTTGCCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGGGAGCTGGGACTTCAGGCACACACATCCAGCTTAGCATGTCTTGTTTTTGATGAACCCACTGTGGCTCTGAAGGACCACCGTTGTCTTTTCTAAGTGCTTTTAAACCATATATTGACAAATTTGTTCTCCATCCATTGATAGTAAGACTGGTTATGAAAAACAGAACCTAATTAAGCTCCACGCTTTTAGCCCCTCTCACGATCACCAAAACCCTCACAGCCTCTGGCCACAAGGCAGGCAGACAACCCTTGAGCTCTTCATCGACAACCCAGTTCTGGGGTCCTCCCCTGCTCCCCAGCCCCAGCGCTGCTACCTGTATGGCCCCTCCCTACCTCCAACTTCCATCCCCTCTTTCTAGAGTAAGTTCTGCCCTTTACAGCAGAATTCCCTCTTCTCAGCAGAGCAGAATGTTTCAGCAAATAGGGGCAGAGGAGTTCTCCATTCTCTGCATCTCGTGGTTACCATCACCCTCTCTGTTCCAATGGGAAGCCATCTCGTCGCATCTGTCTTGCTCAGAACACAACTTTCAAATGCCTTTTCCCTGCTCTAGTTTTGCAAGATTCACCACATGCTGCTCTGGAGCCTGTCTGATACTGTTCCAAAAATTTGGGGCCTGAGGGTTGCACCCTCCGTACCTCCCCCATCTTCCCTCCCCTTCCCCTTATAGATGTCTATTTTTATACCTGAACTTATCCTAGGGCTCCCTGGGAGGCCATATCTGCCTTTTCAAACTTTTAAAACATCACCTCCATCTGAATTTTCAGAAATTCCTAACAGAAGAATTTTGTTCCCATCTCCCTAGAAGAGTTTTCTCATTTTAGAGTCTCTGTACATGGAATCTTACATTTTCACTGATTTTTTCAAAGGCTCCTTAAGTCCTTTGGTAAGGCTCTCGGTTGGGTGGTACAAATGGAAAGAGAGGCTAATGGGACGGGAAGGAAGACAGTGGGCTGAGGAAGAGCAAGTGGCTGGCGTTTGTGTATTCAATGAACGTATTCAATAAATACATATTGGGAGGATGAGGAAGAGGGAAAGCGATGAGGAAGGGGCTGAGAGATGGGGAGGGGGTGGCAGGGATAGAACAGAGAGCGGTAGGAATGGGAATGGGGGGAAGGAGGAGGCAGGTGGAAGGCTGAAAGCTGGTGGGGGTAGATGAGAGGGTGGTGGGCTGCTGGGAGGACAGGAGTGTGCTCCAGATCAACTCACTTCTTCTCCCGAGTCTTCTTCAGGATGAAGATGATGAGTTTCTTGATCAGCAGGATGAGGATGAGGAGCCCGATGACCCCGCCCACGACAGCCAGGAGGATGAGTGTCACTGTGTTGTCCACTTCTTCCACTGTGTGGCCCGAGTAGGGAGGAAAGGGAAGGCACAAAGGGAGCAAGAGTCAACCTGGAGCCGAGAACTGTGGCAGTGCAAGGGCCATGTAGCCTCCACCCCCTGGCATCCGGGGCACATCCACTCCCAGACCCCCAGCCCTCCCCAGGCCTGCAGCAGGAAGCTGGAGAGGCAGAGCATGGCATCTATCAGGCTAGGGCACACATAAGGGGCCCTCTCCCCCACCCTGCACATGCCCTCCCACAGATGCACTCACACGAGTTCTGGAATAAATCAGAATTGGAGCCTATAACACTCAAGTTTGAGTGGTGACTTGATCCCCAAATTGCCAGGCGAAAATTTCATTGCCTCTTTCTAGACCCCTTTGCTCACACAGAAAAAATTAAGAACCTCCCTATGATACCTCTTAGATGGTGAGAAGATTTTGGAGTCAGATAGTCTGAATTTTAAGCATGGGATTTAACTGTCACTAACTAGCTGGCAATGTTGGGCAGGTCATTGAACCCTCCTAGCCTCAGTTTCTTCATCTGAAAACTGAACTCCTGACTGCTTCCGGAACCTGCTCCACCCACAGTCTTCCTCCTCTCCACTGAGAACAACTTTATCCTCCCAATTGCTATAACCACAATCCTTGGAGTCTTCTTTGATGCCTTTTATTCAAACGCTTTATCCAAGCTACCTGAGAATCCTGACAGCTCTAACTTTAAAATATTCCAGAATCTGATGGCTCACAATCTCCCTGGCCCTGGCCCAAGCCACCTCTTGCATGGATGTCTGCAATAGCTTCCTAACTGATCTCCTCCCTCTATCATCTATTCTTGGCATAGGGGCCTGAGTGAACCTGTTCAGGCCCTAACTCCTCTGCTCCCAGTGGCTCCCACCTCACTCACCCTTCCAGCAGGGTGATTACACAATCTGGCTTGACCTGACTCATCTCTCACTCCTTGCCCTGCTCCAGCACTAGCCTGCTGTGATTCTTCACGCATCTGCCTCAAGGCCTTTGCACTCACTGTTCCCTCCCTATCTTCCCAAAGATGCCCTCATGGCTCCTCTCTCACCTCCTTCAAATATCCCCACTCTATCGCCTTTTCCAGAGAGCCCTTCCCTATTCACCCTGCTGGCACCCCATCTTTCTTTCCTGCTTTATTTTTTCTTCTTAACACTAGCCATGTTCTCTTTTACAATATCATTTTTCTTCTTTATTTTCTATTGGTATCTCCATACACAGAAGAGGAGGAAGGTAATCTCCATAAAGGCAGGAATTTGTCTATCTTGTTCATATCACATCCTCGGAATCTAGAATAACGTCTGCCCCATACAAGGTGCTCAGTAAATATTTGTTGAACAGATGGATGAATGAATCCATACAGATGGAGAGACGATCCACCTCAAGGGAGCTGGTGAGGAGCAAAGGAGCTAAAATCAATGACAGCAACTAACTCGGGATCTGGCACCCAGAAAACGCTCCACAAATGCCCGTTCTCTTCCTTCTGAAAAGGCTGAGTACAAGCTGGGTGACAGAAGCCCAGACAGAAAGGAAGAGGTGACACCATAGGCAGACCTATGACTCCAGGCTCAGAAAAGCTGATTGGATAACCTCTGGCTCCGCCCTTGCATACTCGAGATTGAACTCACGGGTGTCTCCCTCTCCAGGGACTCAGTGTCATCCAGGAGAGCAGCAAACTCCCGGTACACACAAAATGCAGCAGAGTCAGGATCCTTGCGCAAGTCCCCTTCCCTTTTTCTCTCTGCTTCTGCACTTCCCTAGTCTTCCAGGCCCCTCCCCTCAGTGGGGCCATGCCTCACTTCTCCAGCCCTGGTTATCATATCCTCCTTCTCTAACCACACCAGGTCTGGTCAGGGACCACCTGGCTCCTTTTCATATGCACCCTCCTTGTATGATTGGTCCTCCTGTGTCAGACTGGAATCCTAGGTAGGATGTAAGCCCCCAGAGGACAAGGGCCATGTCTTACTCCATCTCTGTTGTTTTCACCTCTACTGACAGATGTATGCAT
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Task1_train_16760
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This alteration in SCN4B (sodium voltage-gated channel beta subunit 4) on Chromosome 11 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Atrial fibrillation, familial, 17
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GGTGCCTCCATCTGGAAGAATCTTCCCTTTACTCTCCCCAGGGCTTAAGTTATATTAATCTTGCAAGGCCTGCCACAAACACCCATTCAGCCAGAAATCCTTCCCAGAATTTCACCCTGCCCTGAACCCCCACAGCAGCATCGTATCAAACCTCTTTGCTGGCACTGATCCCCTCTACCTTGTATTACATTTATTTGTATACACATTTATTTGTATCTTGTCTTCTTTAGTTAAAGGCAGAATCTCATTCCTTCCATAATTTCCTATAGCATCTGGCACAGTGCCTCAAAAACAGCCACAAAATGAACAGATAAATGAATGAACTCTAGATATGCCCAGTGAGTCAGTAGAACATCCTGGCAATGGTTTAAGCTTTGAAGCCAAATTAGTCACAGTTCAAATCCCAGCTCTATCACTTACTAGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTCACTTCACTACTCTGAGCCTCACTTTGCTCAATTGTAAAATAATAATTATGGGTAGTGTATAAAATTGCCTGGTGGAATTCCTAACATATGGTAGGCATTTGATGAATGACAGGAAGTGGTATTTTCCAGAGCAATCTCCTGTTCTGCCAGTGCCTTATCAGGAGACATCTAGCATTCCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTAAGAGACGAGCTCTTGCTAAGTTGCCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGGGAGCTGGGACTTCAGGCACACACATCCAGCTTAGCATGTCTTGTTTTTGATGAACCCACTGTGGCTCTGAAGGACCACCGTTGTCTTTTCTAAGTGCTTTTAAACCATATATTGACAAATTTGTTCTCCATCCATTGATAGTAAGACTGGTTATGAAAAACAGAACCTAATTAAGCTCCACGCTTTTAGCCCCTCTCACGATCACCAAAACCCTCACAGCCTCTGGCCACAAGGCAGGCAGACAACCCTTGAGCTCTTCATCGACAACCCAGTTCTGGGGTCCTCCCCTGCTCCCCAGCCCCAGCGCTGCTACCTGTATGGCCCCTCCCTACCTCCAACTTCCATCCCCTCTTTCTAGAGTAAGTTCTGCCCTTTACAGCAGAATTCCCTCTTCTCAGCAGAGCAGAATGTTTCAGCAAATAGGGGCAGAGGAGTTCTCCATTCTCTGCATCTCGTGGTTACCATCACCCTCTCTGTTCCAATGGGAAGCCATCTCGTCGCATCTGTCTTGCTCAGAACACAACTTTCAAATGCCTTTTCCCTGCTCTAGTTTTGCAAGATTCACCACATGCTGCTCTGGAGCCTGTCTGATACTGTTCCAAAAATTTGGGGCCTGAGGGTTGCACCCTCCGTACCTCCCCCATCTTCCCTCCCCTTCCCCTTATAGATGTCTATTTTTATACCTGAACTTATCCTAGGGCTCCCTGGGAGGCCATATCTGCCTTTTCAAACTTTTAAAACATCACCTCCATCTGAATTTTCAGAAATTCCTAACAGAAGAATTTTGTTCCCATCTCCCTAGAAGAGTTTTCTCATTTTAGAGTCTCTGTACATGGAATCTTACATTTTCACTGATTTTTTCAAAGGCTCCTTAAGTCCTTTGGTAAGGCTCTCGGTTGGGTGGTACAAATGGAAAGAGAGGCTAATGGGACGGGAAGGAAGACAGTGGGCTGAGGAAGAGCAAGTGGCTGGCGTTTGTGTATTCAATGAACGTATTCAATAAATACATATTGGGAGGATGAGGAAGAGGGAAAGCGATGAGGAAGGGGCTGAGAGATGGGGAGGGGGTGGCAGGGATAGAACAGAGAGCGGTAGGAATGGGAATGGGGGGAAGGAGGAGGCAGGTGGAAGGCTGAAAGCTGGTGGGGGTAGATGAGAGGGTGGTGGGCTGCTGGGAGGACAGGAGTGTGCTCCAGATCAACTCACTTCTTCTCCCGAGTCTTCTTCAGGATGAAGATGATGAGTTTCTTGATCAGCAGGATGAGGATGAGGAGCCCGATGACCCCGCCCACGACAGCCAGGATGATGAGTGTCACTGTGTTGTCCACTTCTTCCACTGTGTGGCCCGAGTAGGGAGGAAAGGGAAGGCACAAAGGGAGCAAGAGTCAACCTGGAGCCGAGAACTGTGGCAGTGCAAGGGCCATGTAGCCTCCACCCCCTGGCATCCGGGGCACATCCACTCCCAGACCCCCAGCCCTCCCCAGGCCTGCAGCAGGAAGCTGGAGAGGCAGAGCATGGCATCTATCAGGCTAGGGCACACATAAGGGGCCCTCTCCCCCACCCTGCACATGCCCTCCCACAGATGCACTCACACGAGTTCTGGAATAAATCAGAATTGGAGCCTATAACACTCAAGTTTGAGTGGTGACTTGATCCCCAAATTGCCAGGCGAAAATTTCATTGCCTCTTTCTAGACCCCTTTGCTCACACAGAAAAAATTAAGAACCTCCCTATGATACCTCTTAGATGGTGAGAAGATTTTGGAGTCAGATAGTCTGAATTTTAAGCATGGGATTTAACTGTCACTAACTAGCTGGCAATGTTGGGCAGGTCATTGAACCCTCCTAGCCTCAGTTTCTTCATCTGAAAACTGAACTCCTGACTGCTTCCGGAACCTGCTCCACCCACAGTCTTCCTCCTCTCCACTGAGAACAACTTTATCCTCCCAATTGCTATAACCACAATCCTTGGAGTCTTCTTTGATGCCTTTTATTCAAACGCTTTATCCAAGCTACCTGAGAATCCTGACAGCTCTAACTTTAAAATATTCCAGAATCTGATGGCTCACAATCTCCCTGGCCCTGGCCCAAGCCACCTCTTGCATGGATGTCTGCAATAGCTTCCTAACTGATCTCCTCCCTCTATCATCTATTCTTGGCATAGGGGCCTGAGTGAACCTGTTCAGGCCCTAACTCCTCTGCTCCCAGTGGCTCCCACCTCACTCACCCTTCCAGCAGGGTGATTACACAATCTGGCTTGACCTGACTCATCTCTCACTCCTTGCCCTGCTCCAGCACTAGCCTGCTGTGATTCTTCACGCATCTGCCTCAAGGCCTTTGCACTCACTGTTCCCTCCCTATCTTCCCAAAGATGCCCTCATGGCTCCTCTCTCACCTCCTTCAAATATCCCCACTCTATCGCCTTTTCCAGAGAGCCCTTCCCTATTCACCCTGCTGGCACCCCATCTTTCTTTCCTGCTTTATTTTTTCTTCTTAACACTAGCCATGTTCTCTTTTACAATATCATTTTTCTTCTTTATTTTCTATTGGTATCTCCATACACAGAAGAGGAGGAAGGTAATCTCCATAAAGGCAGGAATTTGTCTATCTTGTTCATATCACATCCTCGGAATCTAGAATAACGTCTGCCCCATACAAGGTGCTCAGTAAATATTTGTTGAACAGATGGATGAATGAATCCATACAGATGGAGAGACGATCCACCTCAAGGGAGCTGGTGAGGAGCAAAGGAGCTAAAATCAATGACAGCAACTAACTCGGGATCTGGCACCCAGAAAACGCTCCACAAATGCCCGTTCTCTTCCTTCTGAAAAGGCTGAGTACAAGCTGGGTGACAGAAGCCCAGACAGAAAGGAAGAGGTGACACCATAGGCAGACCTATGACTCCAGGCTCAGAAAAGCTGATTGGATAACCTCTGGCTCCGCCCTTGCATACTCGAGATTGAACTCACGGGTGTCTCCCTCTCCAGGGACTCAGTGTCATCCAGGAGAGCAGCAAACTCCCGGTACACACAAAATGCAGCAGAGTCAGGATCCTTGCGCAAGTCCCCTTCCCTTTTTCTCTCTGCTTCTGCACTTCCCTAGTCTTCCAGGCCCCTCCCCTCAGTGGGGCCATGCCTCACTTCTCCAGCCCTGGTTATCATATCCTCCTTCTCTAACCACACCAGGTCTGGTCAGGGACCACCTGGCTCCTTTTCATATGCACCCTCCTTGTATGATTGGTCCTCCTGTGTCAGACTGGAATCCTAGGTAGGATGTAAGCCCCCAGAGGACAAGGGCCATGTCTTACTCCATCTCTGTTGTTTTCACCTCTACTGACAGATGTATGCATCATGTTCTGCC
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GGTGCCTCCATCTGGAAGAATCTTCCCTTTACTCTCCCCAGGGCTTAAGTTATATTAATCTTGCAAGGCCTGCCACAAACACCCATTCAGCCAGAAATCCTTCCCAGAATTTCACCCTGCCCTGAACCCCCACAGCAGCATCGTATCAAACCTCTTTGCTGGCACTGATCCCCTCTACCTTGTATTACATTTATTTGTATACACATTTATTTGTATCTTGTCTTCTTTAGTTAAAGGCAGAATCTCATTCCTTCCATAATTTCCTATAGCATCTGGCACAGTGCCTCAAAAACAGCCACAAAATGAACAGATAAATGAATGAACTCTAGATATGCCCAGTGAGTCAGTAGAACATCCTGGCAATGGTTTAAGCTTTGAAGCCAAATTAGTCACAGTTCAAATCCCAGCTCTATCACTTACTAGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTCACTTCACTACTCTGAGCCTCACTTTGCTCAATTGTAAAATAATAATTATGGGTAGTGTATAAAATTGCCTGGTGGAATTCCTAACATATGGTAGGCATTTGATGAATGACAGGAAGTGGTATTTTCCAGAGCAATCTCCTGTTCTGCCAGTGCCTTATCAGGAGACATCTAGCATTCCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTAAGAGACGAGCTCTTGCTAAGTTGCCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGCTCAAAGCATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGGGAGCTGGGACTTCAGGCACACACATCCAGCTTAGCATGTCTTGTTTTTGATGAACCCACTGTGGCTCTGAAGGACCACCGTTGTCTTTTCTAAGTGCTTTTAAACCATATATTGACAAATTTGTTCTCCATCCATTGATAGTAAGACTGGTTATGAAAAACAGAACCTAATTAAGCTCCACGCTTTTAGCCCCTCTCACGATCACCAAAACCCTCACAGCCTCTGGCCACAAGGCAGGCAGACAACCCTTGAGCTCTTCATCGACAACCCAGTTCTGGGGTCCTCCCCTGCTCCCCAGCCCCAGCGCTGCTACCTGTATGGCCCCTCCCTACCTCCAACTTCCATCCCCTCTTTCTAGAGTAAGTTCTGCCCTTTACAGCAGAATTCCCTCTTCTCAGCAGAGCAGAATGTTTCAGCAAATAGGGGCAGAGGAGTTCTCCATTCTCTGCATCTCGTGGTTACCATCACCCTCTCTGTTCCAATGGGAAGCCATCTCGTCGCATCTGTCTTGCTCAGAACACAACTTTCAAATGCCTTTTCCCTGCTCTAGTTTTGCAAGATTCACCACATGCTGCTCTGGAGCCTGTCTGATACTGTTCCAAAAATTTGGGGCCTGAGGGTTGCACCCTCCGTACCTCCCCCATCTTCCCTCCCCTTCCCCTTATAGATGTCTATTTTTATACCTGAACTTATCCTAGGGCTCCCTGGGAGGCCATATCTGCCTTTTCAAACTTTTAAAACATCACCTCCATCTGAATTTTCAGAAATTCCTAACAGAAGAATTTTGTTCCCATCTCCCTAGAAGAGTTTTCTCATTTTAGAGTCTCTGTACATGGAATCTTACATTTTCACTGATTTTTTCAAAGGCTCCTTAAGTCCTTTGGTAAGGCTCTCGGTTGGGTGGTACAAATGGAAAGAGAGGCTAATGGGACGGGAAGGAAGACAGTGGGCTGAGGAAGAGCAAGTGGCTGGCGTTTGTGTATTCAATGAACGTATTCAATAAATACATATTGGGAGGATGAGGAAGAGGGAAAGCGATGAGGAAGGGGCTGAGAGATGGGGAGGGGGTGGCAGGGATAGAACAGAGAGCGGTAGGAATGGGAATGGGGGGAAGGAGGAGGCAGGTGGAAGGCTGAAAGCTGGTGGGGGTAGATGAGAGGGTGGTGGGCTGCTGGGAGGACAGGAGTGTGCTCCAGATCAACTCACTTCTTCTCCCGAGTCTTCTTCAGGATGAAGATGATGAGTTTCTTGATCAGCAGGATGAGGATGAGGAGCCCGATGACCCCGCCCACGACAGCCAGGATGATGAGTGTCCCTGTGTTGTCCACTTCTTCCACTGTGTGGCCCGAGTAGGGAGGAAAGGGAAGGCACAAAGGGAGCAAGAGTCAACCTGGAGCCGAGAACTGTGGCAGTGCAAGGGCCATGTAGCCTCCACCCCCTGGCATCCGGGGCACATCCACTCCCAGACCCCCAGCCCTCCCCAGGCCTGCAGCAGGAAGCTGGAGAGGCAGAGCATGGCATCTATCAGGCTAGGGCACACATAAGGGGCCCTCTCCCCCACCCTGCACATGCCCTCCCACAGATGCACTCACACGAGTTCTGGAATAAATCAGAATTGGAGCCTATAACACTCAAGTTTGAGTGGTGACTTGATCCCCAAATTGCCAGGCGAAAATTTCATTGCCTCTTTCTAGACCCCTTTGCTCACACAGAAAAAATTAAGAACCTCCCTATGATACCTCTTAGATGGTGAGAAGATTTTGGAGTCAGATAGTCTGAATTTTAAGCATGGGATTTAACTGTCACTAACTAGCTGGCAATGTTGGGCAGGTCATTGAACCCTCCTAGCCTCAGTTTCTTCATCTGAAAACTGAACTCCTGACTGCTTCCGGAACCTGCTCCACCCACAGTCTTCCTCCTCTCCACTGAGAACAACTTTATCCTCCCAATTGCTATAACCACAATCCTTGGAGTCTTCTTTGATGCCTTTTATTCAAACGCTTTATCCAAGCTACCTGAGAATCCTGACAGCTCTAACTTTAAAATATTCCAGAATCTGATGGCTCACAATCTCCCTGGCCCTGGCCCAAGCCACCTCTTGCATGGATGTCTGCAATAGCTTCCTAACTGATCTCCTCCCTCTATCATCTATTCTTGGCATAGGGGCCTGAGTGAACCTGTTCAGGCCCTAACTCCTCTGCTCCCAGTGGCTCCCACCTCACTCACCCTTCCAGCAGGGTGATTACACAATCTGGCTTGACCTGACTCATCTCTCACTCCTTGCCCTGCTCCAGCACTAGCCTGCTGTGATTCTTCACGCATCTGCCTCAAGGCCTTTGCACTCACTGTTCCCTCCCTATCTTCCCAAAGATGCCCTCATGGCTCCTCTCTCACCTCCTTCAAATATCCCCACTCTATCGCCTTTTCCAGAGAGCCCTTCCCTATTCACCCTGCTGGCACCCCATCTTTCTTTCCTGCTTTATTTTTTCTTCTTAACACTAGCCATGTTCTCTTTTACAATATCATTTTTCTTCTTTATTTTCTATTGGTATCTCCATACACAGAAGAGGAGGAAGGTAATCTCCATAAAGGCAGGAATTTGTCTATCTTGTTCATATCACATCCTCGGAATCTAGAATAACGTCTGCCCCATACAAGGTGCTCAGTAAATATTTGTTGAACAGATGGATGAATGAATCCATACAGATGGAGAGACGATCCACCTCAAGGGAGCTGGTGAGGAGCAAAGGAGCTAAAATCAATGACAGCAACTAACTCGGGATCTGGCACCCAGAAAACGCTCCACAAATGCCCGTTCTCTTCCTTCTGAAAAGGCTGAGTACAAGCTGGGTGACAGAAGCCCAGACAGAAAGGAAGAGGTGACACCATAGGCAGACCTATGACTCCAGGCTCAGAAAAGCTGATTGGATAACCTCTGGCTCCGCCCTTGCATACTCGAGATTGAACTCACGGGTGTCTCCCTCTCCAGGGACTCAGTGTCATCCAGGAGAGCAGCAAACTCCCGGTACACACAAAATGCAGCAGAGTCAGGATCCTTGCGCAAGTCCCCTTCCCTTTTTCTCTCTGCTTCTGCACTTCCCTAGTCTTCCAGGCCCCTCCCCTCAGTGGGGCCATGCCTCACTTCTCCAGCCCTGGTTATCATATCCTCCTTCTCTAACCACACCAGGTCTGGTCAGGGACCACCTGGCTCCTTTTCATATGCACCCTCCTTGTATGATTGGTCCTCCTGTGTCAGACTGGAATCCTAGGTAGGATGTAAGCCCCCAGAGGACAAGGGCCATGTCTTACTCCATCTCTGTTGTTTTCACCTCTACTGACAGATGTATGCATCATGTTCTGCC
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Task1_train_16761
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The gene CD3G (CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency
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GCTCAGACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAAGGATCCTCCCACTTCGGCCTCCCAAAGCTCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCAAGAAACACTTTCAAGTGGGCCTCACTCCCATCAGTAATGTCCCTCTCAGGTCCCTTCCCCCACCCACCTGGAGTAGCCTTACCTTGCGAGAGAAGGGTAGCCAGTACCAGGCCAGAGAGAAACGTGCTATGTTCCATCTCCCAGCGGAACTCATCCAGTAGATAAAGCCAGGTCACCGAACTATCAGCCTGGGTGAGAGCTGCCCTCCCCTAGCTGACTCACAGGTACCGGAAAGAGGAGAGTGGGGGAGGAACTAGAAGATGTCTGCTTCTCTGCTTTCTGCCGTTGATGGTGGGAAATTTTCAGAGTGGGGGTGGGCTAGGGGTAGGGTAGGAAGGAAGCGGTGTAAATTGCTCTATCTCTGAGCAGGGAGCTGGCAGAGAATATGGAAAAGGTGGCCTGAACTTTAGCGTCCCTATTGACAATGCAACCACATTTACACACAACCTAAACACTGCCACATCTCGAAGCCCCTTGAGAGAAGCCGTCGGCCCCATAGCGCAAGCCGTAGCAGCTAGATTTCTCATGGAGGCTGATCTTTCTCAGGACCCTTCACTAGGCAGCCAGGGACACCAGATCTAGCAGCTTCTTGTCAGTGGGAGGTTGGGCTTTAGAGACCCCAGCCAGAGATTTGAATCCTGGGTCCAATACTGCCTACCTGTGGGGCCTGGGCCAGCCATAAAATTTTTCAGAGTCTTATTCCATTAGTACCATTATTAGGATTCAAACAAGATATTTGCATGGTGCCTCACGCATCATATGTGCTCATTAAGGGGTAGTTATTAATAATAATATAATTGACTGACAGGCAATATTGAGCCTCCCGGTGAGACAAATGGACCTTTTTCCCCTGTGGCCTACGAGGATCTGAAACTCTTCACGCTGCTGCAGTTAGACTGTCACTTACCTGGGGACAGAGTCATGCCTGTCTTGCTCACTGCTGTATCTTGTGCCTGGCACATAACGGGAGCTCTGCACATTTTTGTTGGCTCACTGACTGACTGGCTGAGGGAGATAGGGGCCTGAGATCCTGGACATTCAGTCCGGGCTCTGGCCCCTGAAAATGTGCTGGCCTGTCCTCGGAATTGTTCCACCTATTGCCTTCCAGGCGCCTCTTTCATGATCTCAAAAGAATAGTGAAACCAGGTGCCGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTTGCTGGCACGCACCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGTGAAAAAAATTCCTGAATGAAGGCCTGGACTGAGGTGGCTTTCCATTTGGAGGTCCAGCCCCAAGCATCTGAGAGTCCCTCCTAAATTCATTACCTACAGCAACAACAACTAGCAACAAGTAACAACTGGCTACGATCCTAACAACTAATGACAGGGACATTTATCTCCCTCATGAAGAAACGGTCCCAGGACCATCTCCCACCCAGCATCCATTGCGGTTCCCTGTGCAAGATGAGTCTCTGAGTGGGAATCCAGCACTCTCTCCCTCTTCTTCCCCACCACCTTCACCCTCCTTAACGGAAAAACAAAAGGCATCTGCACCTGCAGCCCTGCTGAGGCCCCTGCTGCTCACACTTGCAGCAGAGGGTGGAGGCTCTGGGTTCTTGCCTTCTCTCAAAGGCCCCAGCCCCAACAGTGATGGGTGGAGCCAGTCTAGCTGCTGCACAGGCTGGCTGGCTGGCTGGCTGCTAAGGGCTGCTCCACGCTTTTGCCGGAGGACAGAGACTGACATGGAACAGGGGAAGGGCCTGGCTGTCCTCATCCTGGCTATCATTCTTCTTCAAGGTAAGGGCCTACTAGGGGTCTGGAAGCCTGGGGAAGGGCTCAAGGGAAGAGCCCATCACTAGTGAGACAGGAATATTGGTATCCCTAACCTTCAGCCTACCTCTGCTGTCACCTTAGAGTTCAAAGAAGGGCAAAATGGAGGCTCTTAACTGTTCTCTGCTAGAGAGAAACAGTGTCCCATGGAGGAGAAGGAATCCTTGTCTCTGAAAAATGCAAACAGAGTACTTAAATGGCTGAAGAGAGGACCCTGTTACCGCCATCTTAGATTTGAATGCAGCCCAAAAGGGCATAGGCCAAGAAACTAAAAGGAAAAAGTATATGTTCCCTACTTCAGAGCTGGGGGCTAGCAGTCGACCTAGGAAATGTCCATTCACTCAGTTGGGCAGTTGGCCAATTGGTCAACAAAGATGGGTGAGACCCTAATATGTGATATGCCATGAGGAAATAAAAATGAATAAAACACTTATGCTCTACAGAACTCATAGTCTCATTGGAGAGATTAGTTTTCATGGTGCCAGACTGAGTGTACAGTATAGTATGGGTGCCTGCATGAATACTCCATTGGACTATCCAATAGGAAGTGGATGAACTGGGTTGATGCCTGGAGTCTGGACATCCTGGGAAAGTTAAAACCATGGAATTTGCTGAAGTCACACAAGTACTATGTGAGGAAGAGGGAGCTGAAGATGGAACAGTGAGGGCACCAATTTTAAGGGGCAGTTAGAGAAAAAAAAACATTCCAGGAAAGAGATAAAAGGAGAATCAAAGAGCTGAAATAATCAAATGTATGCACTACCTTGGAAACCAAGAGAGTAGAGAGCTTCTAGAAGAAGAGAATTACCAAGAGTATAAAATGTTAAAGAGAGCCCACTAATATAAGAATATATTTAAAAGTTTAAGTCTGCGGGATGTGGCAGAATATGCATCATGGGTGATTTAGCACAGTTTCAGCAGGGTATTGTGAGTGGAAGCCAAGTGAAAATTGGTAGAAGGTGAAGGTCAGGTGATGAGGTCAGCAAGTGTAGACTATTCTTTAAAGACATTTGGATGAGGAGGGAGAAAAGACTGGGTGGTAGGTAGAGGAGGAAGTAGAGTCTAAGAATAAATGTTTTTGAGGGTGAGAGAAACTTGAGCACATTTCTAGGCTAAAGGAGAAGATGATGAGTAGAGCAAGGTCCTGGAGTTGATGGTGGAAGGACAGAGTCAAGAGTGGGGTCAAGAGCACAGAGAGGAAGGCAACGTTACCCTCTAAGACCAGGAGAAAGGAAGTGCAAACGGCACTGGCCACAAATAGGTTTATAAAGGGAAAGGAAGCTAAAGGAGAAAGGACAATAACAACTTCCGTGTTCTAAAAAATCCAGGTGGGAGGCAATGCCACCTGCTGAAACTGAGCTGGGTGATGACCGGTTGGGAGACTTGAAGAGGACAGTGAGAGTTTAGAATAGAATTATTTCTGAGAGAAATGCAAGGAAAAGTCAGGTAAAGACAACACAGGTTGAGGAGCAACTCTCAAGCCTGGGTGAGGTGGCTGCATATCATGGAAAGAGCATTTGAGTTCAGCAGTAGAAAACCTGAGCTCTGGATCCAGCTTGGACACCAATGAGCTATGTGTACTTGAACAACTCCTCCACTGTCTGGGAGTTCTCATGCCAGCCAATCCAGAAATGTGGCAGGGACGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTATCTCTACTAAAAATATTTTAAAAATTAGTGGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAACACGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAAAAAAAAGAAATGTGGCTAT
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GCTCAGACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAAGGATCCTCCCACTTCGGCCTCCCAAAGCTCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCAAGAAACACTTTCAAGTGGGCCTCACTCCCATCAGTAATGTCCCTCTCAGGTCCCTTCCCCCACCCACCTGGAGTAGCCTTACCTTGCGAGAGAAGGGTAGCCAGTACCAGGCCAGAGAGAAACGTGCTATGTTCCATCTCCCAGCGGAACTCATCCAGTAGATAAAGCCAGGTCACCGAACTATCAGCCTGGGTGAGAGCTGCCCTCCCCTAGCTGACTCACAGGTACCGGAAAGAGGAGAGTGGGGGAGGAACTAGAAGATGTCTGCTTCTCTGCTTTCTGCCGTTGATGGTGGGAAATTTTCAGAGTGGGGGTGGGCTAGGGGTAGGGTAGGAAGGAAGCGGTGTAAATTGCTCTATCTCTGAGCAGGGAGCTGGCAGAGAATATGGAAAAGGTGGCCTGAACTTTAGCGTCCCTATTGACAATGCAACCACATTTACACACAACCTAAACACTGCCACATCTCGAAGCCCCTTGAGAGAAGCCGTCGGCCCCATAGCGCAAGCCGTAGCAGCTAGATTTCTCATGGAGGCTGATCTTTCTCAGGACCCTTCACTAGGCAGCCAGGGACACCAGATCTAGCAGCTTCTTGTCAGTGGGAGGTTGGGCTTTAGAGACCCCAGCCAGAGATTTGAATCCTGGGTCCAATACTGCCTACCTGTGGGGCCTGGGCCAGCCATAAAATTTTTCAGAGTCTTATTCCATTAGTACCATTATTAGGATTCAAACAAGATATTTGCATGGTGCCTCACGCATCATATGTGCTCATTAAGGGGTAGTTATTAATAATAATATAATTGACTGACAGGCAATATTGAGCCTCCCGGTGAGACAAATGGACCTTTTTCCCCTGTGGCCTACGAGGATCTGAAACTCTTCACGCTGCTGCAGTTAGACTGTCACTTACCTGGGGACAGAGTCATGCCTGTCTTGCTCACTGCTGTATCTTGTGCCTGGCACATAACGGGAGCTCTGCACATTTTTGTTGGCTCACTGACTGACTGGCTGAGGGAGATAGGGGCCTGAGATCCTGGACATTCAGTCCGGGCTCTGGCCCCTGAAAATGTGCTGGCCTGTCCTCGGAATTGTTCCACCTATTGCCTTCCAGGCGCCTCTTTCATGATCTCAAAAGAATAGTGAAACCAGGTGCCGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTTGCTGGCACGCACCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGTGAAAAAAATTCCTGAATGAAGGCCTGGACTGAGGTGGCTTTCCATTTGGAGGTCCAGCCCCAAGCATCTGAGAGTCCCTCCTAAATTCATTACCTACAGCAACAACAACTAGCAACAAGTAACAACTGGCTACGATCCTAACAACTAATGACAGGGACATTTATCTCCCTCATGAAGAAACGGTCCCAGGACCATCTCCCACCCAGCATCCATTGCGGTTCCCTGTGCAAGATGAGTCTCTGAGTGGGAATCCAGCACTCTCTCCCTCTTCTTCCCCACCACCTTCACCCTCCTTAACGGAAAAACAAAAGGCATCTGCACCTGCAGCCCTGCTGAGGCCCCTGCTGCTCACACTTGCAGCAGAGGGTGGAGGCTCTGGGTTCTTGCCTTCTCTCAAAGGCCCCAGCCCCAACAGTGATGGGTGGAGCCAGTCTAGCTGCTGCACAGGCTGGCTGGCTGGCTGGCTGCTAAGGGCTGCTCCACGCTTTTGCCGGAGGACAGAGACTGACGTGGAACAGGGGAAGGGCCTGGCTGTCCTCATCCTGGCTATCATTCTTCTTCAAGGTAAGGGCCTACTAGGGGTCTGGAAGCCTGGGGAAGGGCTCAAGGGAAGAGCCCATCACTAGTGAGACAGGAATATTGGTATCCCTAACCTTCAGCCTACCTCTGCTGTCACCTTAGAGTTCAAAGAAGGGCAAAATGGAGGCTCTTAACTGTTCTCTGCTAGAGAGAAACAGTGTCCCATGGAGGAGAAGGAATCCTTGTCTCTGAAAAATGCAAACAGAGTACTTAAATGGCTGAAGAGAGGACCCTGTTACCGCCATCTTAGATTTGAATGCAGCCCAAAAGGGCATAGGCCAAGAAACTAAAAGGAAAAAGTATATGTTCCCTACTTCAGAGCTGGGGGCTAGCAGTCGACCTAGGAAATGTCCATTCACTCAGTTGGGCAGTTGGCCAATTGGTCAACAAAGATGGGTGAGACCCTAATATGTGATATGCCATGAGGAAATAAAAATGAATAAAACACTTATGCTCTACAGAACTCATAGTCTCATTGGAGAGATTAGTTTTCATGGTGCCAGACTGAGTGTACAGTATAGTATGGGTGCCTGCATGAATACTCCATTGGACTATCCAATAGGAAGTGGATGAACTGGGTTGATGCCTGGAGTCTGGACATCCTGGGAAAGTTAAAACCATGGAATTTGCTGAAGTCACACAAGTACTATGTGAGGAAGAGGGAGCTGAAGATGGAACAGTGAGGGCACCAATTTTAAGGGGCAGTTAGAGAAAAAAAAACATTCCAGGAAAGAGATAAAAGGAGAATCAAAGAGCTGAAATAATCAAATGTATGCACTACCTTGGAAACCAAGAGAGTAGAGAGCTTCTAGAAGAAGAGAATTACCAAGAGTATAAAATGTTAAAGAGAGCCCACTAATATAAGAATATATTTAAAAGTTTAAGTCTGCGGGATGTGGCAGAATATGCATCATGGGTGATTTAGCACAGTTTCAGCAGGGTATTGTGAGTGGAAGCCAAGTGAAAATTGGTAGAAGGTGAAGGTCAGGTGATGAGGTCAGCAAGTGTAGACTATTCTTTAAAGACATTTGGATGAGGAGGGAGAAAAGACTGGGTGGTAGGTAGAGGAGGAAGTAGAGTCTAAGAATAAATGTTTTTGAGGGTGAGAGAAACTTGAGCACATTTCTAGGCTAAAGGAGAAGATGATGAGTAGAGCAAGGTCCTGGAGTTGATGGTGGAAGGACAGAGTCAAGAGTGGGGTCAAGAGCACAGAGAGGAAGGCAACGTTACCCTCTAAGACCAGGAGAAAGGAAGTGCAAACGGCACTGGCCACAAATAGGTTTATAAAGGGAAAGGAAGCTAAAGGAGAAAGGACAATAACAACTTCCGTGTTCTAAAAAATCCAGGTGGGAGGCAATGCCACCTGCTGAAACTGAGCTGGGTGATGACCGGTTGGGAGACTTGAAGAGGACAGTGAGAGTTTAGAATAGAATTATTTCTGAGAGAAATGCAAGGAAAAGTCAGGTAAAGACAACACAGGTTGAGGAGCAACTCTCAAGCCTGGGTGAGGTGGCTGCATATCATGGAAAGAGCATTTGAGTTCAGCAGTAGAAAACCTGAGCTCTGGATCCAGCTTGGACACCAATGAGCTATGTGTACTTGAACAACTCCTCCACTGTCTGGGAGTTCTCATGCCAGCCAATCCAGAAATGTGGCAGGGACGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGTCAACATGGTGAAACTCTATCTCTACTAAAAATATTTTAAAAATTAGTGGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAACACGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAAAAAAAAGAAATGTGGCTAT
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Task1_train_16762
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A mutation in KMT2A (lysine methyltransferase 2A), located on Chromosome 11, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_16763
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The gene KMT2A (lysine methyltransferase 2A) on Chromosome 11 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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CACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTTGCAGGCGTGAGCCACCACCTATACTTTCATTTATAAGTTATTTCACCCCTACTTCTCTGATGATCAAGGAAATATAAGAAATAGTTTTTGGTTAGATAAGCCGTATTTATACCACACTGAACTTTTTGATAATATAGACTGGCAGCTTGAATTTTGAGGGGAATTTAAAATAGTAGTATAATTGGGAATAGAAGCTTAGTTGTTTGTTTGTTTTTAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGGTGGCTCAAGTGATCCTCTTGTCCCAGCCTCCTGAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGTACCACCACGCCCAGCCAATTTTTAAATTTTGTGTAGAGATGGGTTCTCGCTATGTTGCCCATACTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAATGATCTTCCCACCTCAAGCTGTTTTTTATTTTTTGATTAGAGGCCTTTTTTTGTGCTGCCAATTAGGATACAGTAATAGTTGATTTCTGTTTTGATATGATTTATCAGCTGGGAATAATTAGAGTTGTGTGTTTTGATTCTAAATCATACTGAAATTGATTAAGTATACCTTGGCTTCGTTCAGTTATAATTTCAACATGTATGGTTGTTATTGTTTTTGGATTGCCTCATATTCAGGGTCAAGAAAGTGACTCATCAGAGACCTCTGTGCGAGGACCCCGGATTAAACATGTCTGCAGAAGAGCAGCTGTTGCCCTTGGCCGAAAACGAGCTGTGTTTCCTGATGACATGCCCACCCTGAGTGCCTTACCATGGGAAGAACGAGAAAAGATTTTGTCTTCCATGGGGAATGATGGTAGGTCAAGAAGGTCAATCTTGGAGTCGGAACAGACTTTTGATTTGTTTGTTGATTATTCTGGGGATGCCCAGTAGGCTCTTCATAGTTAGTAGGTCCTCTGAAAAACAGATGGCAAGAGGGGATTAAATACATGAGGATTTTATTAGAAGAAATGCCTGAGAAGGAAAACGGGGAGGTAGCCAGGGAAGGCTGGGAGAGCTGTCAGACTGTGTTGCCCATCTCACCCCCATGAAGGAGCAGGGGAAGGAAGGCAGAATCTTCCTAGACTGCTGTGCAGGTGAGAAAGATTTGGCAAAGCTGTCCAGGAGTCTTTGAGTAAAAGTGGACTGTCAGGGGAGTGGGAGGCACATTCTCATGGCTGTCATATAGTTCTTAAGTGCAGAGTAGCCACTCAGAACAAATTTAGAGGTTTGAAGAATCCTTAGAAGCATTTGGTTTCTATTCTCGATTTTAGATTAGACTTTTGTTTTCAGTATTTGGAATTTTGCTTTCATCAAGATGCAAGTTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTCATTGTGTTGCCCAAGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTACAGCCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTAGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGGCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATTCCTGGCCAAGTTATTGGCATTTTTAAACATTTAAATAATTATTTAAAATAGATTCTGAGTTCTGTATATAAATATTTTATTTTAATGTATTTCATTTTTGGAGTACCAATTAAAACCAGGTTTGAATTCAGTACTCCCTTGGAACTAATGCCACATTTCTTTAACAGACAAGTCATCAATTGCTGGCTCAGAAGATGCTGAACCTCTTGCTCCACCCATCAAACCAATTAAACCTGTCACTAGAAACAAGGCACCCCAGGAACCTCCAGTAAAGAAAGGACGTCGATCGAGGCGGTGTGGGCAGTGTCCCGGCTGCCAGGTGCCTGAGGACTGTGGTGTTTGTACTAATTGCTTAGATAAGCCCAAGTTTGGTGGTCGCAATATAAAGAAGCAGTGCTGCAAGTAAGTGGGTGTTTCACTCTGAGATGTTGACCTCTCAACCATAAAGGTTGCTTATTTATCCCTAGTTTGTTGCAGAGATACATCAGGAAACTGAATGTGGTTGTAATTGAGTTGCAAGACTTGTTACAGTTAGATTTTGTGGTGTGGGCTGTGCTTAAATAAGAAATACTCTGGGGCCATGCTGTCATTAATAGAATGTTCTGCAACAATGGAAATGTTCTATTGGAATAGTAGACAACAATAATGGAAATGTTTAGTTCAGTATGCAGCCATTAGCCACATGTGGCTATTGAGCGCTTGACATGTGATTAGTGTGACTGAGGAACCACACTGTTTATTTCGTTTAACTTTAGCCATGTGTAACTAGTGGCTACCATATCAGACTGTAGCTCTGGAGGATTTCTACTTAAAACCTGACAACTTTATGTATAATTTTTGTTGGGTCTACTGAAATTATGTTGACCCAACAAAATTATGACAATTCAGGAAACATTGGAGATACCTTGCATAAATATCTGTGCTTTCTCACTCTCTCTTAGAATATGTTCATGCATATGGAATTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGACATGATCATAGCTCACTGCCAACACTGAACTCCTAGGCTCCAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAACATGAGCCACAGTGCTTGGCCTCATATGAAATTTCTTTTTTTAAGAAGTTTTGTTTTAATTTTTATGGGTACATAGTAGGTATATATATTTATGGTATACATAAGATGTTTTGATACAGGCATGCAATGCATCATAATCATATCATGCAGAGTGGGGTATCCATTCCCTTAAGCATTTATCCTTTGTATTACAAACAATCCAATTATACTCTTTCAGTCATTTTTAAATGTACAATTAAATTATTATTTACTACAATCACCCTGTTGTGCTATCAAATGCTAAGTCTTATTCATTCTTTCTGATTATTTTTTTGTACCCATTAGCCATCCCCTAATATGGAATTTTTTATGTGGAAATTTTTATTACTCTACTTTTTCTCCTCTTTTTTAGTCAGTTTGTGGAGGTACTTTCTGCCATCTGGCATACTTTATTTAAAATAGATCGAGATAGTAGCATAAACAGAAATTTTGGTGATTAAGCATCTTGTAAACTACTGGCACAAATAATAGGTGTCAATAGATATTTGCTGAATGAGTGAGTCACATGCAAGTGATTAATATAAAGAACAGTTGGGAGAAATGCTACATTATTTACTTCAGGGGAGATAATTTCTAGGAGACAAGAAGTAGTTCTGTGCTTTGGTTTGGTCTGACCTTAAACAAGAATCTTGTCTCAGTCCTGTTAGTGGAAAGAAGTAAACTAATTCACAGATCACAAAAAAGTACATGATAGCAAGATAAAGTTGCATTAAATTTAAGAGTTAAAGTGGATTCAGTGCAATTGTAGACTTCAGATTACATTTGAATTTTATTAAATCTAAATTTAGGGGTGAAGTATATATCAAAGCCACCAGATTTAATTATAGCATTATAGTGGTAGACAAAGGAGTTGTTTGATAATTTTAGTCTGTTTTGTGTTAAGATTACTTGATGGATATTAACATCGTAAGAGAGTAGGACTGATGCGACTACAAGAAATACTGACTGATCATTTTCTGTGTGGTGCTAGTCAGTGTTGGATTACAAGAAATTTGAGTCCCATTTCAAAAATAATTTGATATTTGCTCCTTTTAGATCCTAAAGGTAGGTGAAATTGCTGATCCAGGGATTCAAAGGCTCAGATTTAATCTGAGTAATGAGCAGTCCTTTTTTCAACTATAAAAATGTGAACCTGAATACAGATTCACTGATTGTTGCAGACAAAATGAACACTTGTTTCAGTGCTTTTCTTCTAAATTTAATTTGTTTCATG
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Task1_train_16764
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This alteration occurs within gene KMT2A (lysine methyltransferase 2A) located on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_16765
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The gene KMT2A (lysine methyltransferase 2A) on Chromosome 11 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; not provided
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GTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTTGCAGGCGTGAGCCACCACCTATACTTTCATTTATAAGTTATTTCACCCCTACTTCTCTGATGATCAAGGAAATATAAGAAATAGTTTTTGGTTAGATAAGCCGTATTTATACCACACTGAACTTTTTGATAATATAGACTGGCAGCTTGAATTTTGAGGGGAATTTAAAATAGTAGTATAATTGGGAATAGAAGCTTAGTTGTTTGTTTGTTTTTAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGGTGGCTCAAGTGATCCTCTTGTCCCAGCCTCCTGAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGTACCACCACGCCCAGCCAATTTTTAAATTTTGTGTAGAGATGGGTTCTCGCTATGTTGCCCATACTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAATGATCTTCCCACCTCAAGCTGTTTTTTATTTTTTGATTAGAGGCCTTTTTTTGTGCTGCCAATTAGGATACAGTAATAGTTGATTTCTGTTTTGATATGATTTATCAGCTGGGAATAATTAGAGTTGTGTGTTTTGATTCTAAATCATACTGAAATTGATTAAGTATACCTTGGCTTCGTTCAGTTATAATTTCAACATGTATGGTTGTTATTGTTTTTGGATTGCCTCATATTCAGGGTCAAGAAAGTGACTCATCAGAGACCTCTGTGCGAGGACCCCGGATTAAACATGTCTGCAGAAGAGCAGCTGTTGCCCTTGGCCGAAAACGAGCTGTGTTTCCTGATGACATGCCCACCCTGAGTGCCTTACCATGGGAAGAACGAGAAAAGATTTTGTCTTCCATGGGGAATGATGGTAGGTCAAGAAGGTCAATCTTGGAGTCGGAACAGACTTTTGATTTGTTTGTTGATTATTCTGGGGATGCCCAGTAGGCTCTTCATAGTTAGTAGGTCCTCTGAAAAACAGATGGCAAGAGGGGATTAAATACATGAGGATTTTATTAGAAGAAATGCCTGAGAAGGAAAACGGGGAGGTAGCCAGGGAAGGCTGGGAGAGCTGTCAGACTGTGTTGCCCATCTCACCCCCATGAAGGAGCAGGGGAAGGAAGGCAGAATCTTCCTAGACTGCTGTGCAGGTGAGAAAGATTTGGCAAAGCTGTCCAGGAGTCTTTGAGTAAAAGTGGACTGTCAGGGGAGTGGGAGGCACATTCTCATGGCTGTCATATAGTTCTTAAGTGCAGAGTAGCCACTCAGAACAAATTTAGAGGTTTGAAGAATCCTTAGAAGCATTTGGTTTCTATTCTCGATTTTAGATTAGACTTTTGTTTTCAGTATTTGGAATTTTGCTTTCATCAAGATGCAAGTTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTCATTGTGTTGCCCAAGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTACAGCCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTAGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGGCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATTCCTGGCCAAGTTATTGGCATTTTTAAACATTTAAATAATTATTTAAAATAGATTCTGAGTTCTGTATATAAATATTTTATTTTAATGTATTTCATTTTTGGAGTACCAATTAAAACCAGGTTTGAATTCAGTACTCCCTTGGAACTAATGCCACATTTCTTTAACAGACAAGTCATCAATTGCTGGCTCAGAAGATGCTGAACCTCTTGCTCCACCCATCAAACCAATTAAACCTGTCACTAGAAACAAGGCACCCCAGGAACCTCCAGTAAAGAAAGGACGTCGATCGAGGCGGTGTGGGCAGTGTCCCGGCTGCCAGGTGCCTGAGGACTGTGGTGTTTGTACTAATTGCTTAGATAAGCCCAAGTTTGGTGGTCGCAATATAAAGAAGCAGTGCTGCAAGTAAGTGGGTGTTTCACTCTGAGATGTTGACCTCTCAACCATAAAGGTTGCTTATTTATCCCTAGTTTGTTGCAGAGATACATCAGGAAACTGAATGTGGTTGTAATTGAGTTGCAAGACTTGTTACAGTTAGATTTTGTGGTGTGGGCTGTGCTTAAATAAGAAATACTCTGGGGCCATGCTGTCATTAATAGAATGTTCTGCAACAATGGAAATGTTCTATTGGAATAGTAGACAACAATAATGGAAATGTTTAGTTCAGTATGCAGCCATTAGCCACATGTGGCTATTGAGCGCTTGACATGTGATTAGTGTGACTGAGGAACCACACTGTTTATTTCGTTTAACTTTAGCCATGTGTAACTAGTGGCTACCATATCAGACTGTAGCTCTGGAGGATTTCTACTTAAAACCTGACAACTTTATGTATAATTTTTGTTGGGTCTACTGAAATTATGTTGACCCAACAAAATTATGACAATTCAGGAAACATTGGAGATACCTTGCATAAATATCTGTGCTTTCTCACTCTCTCTTAGAATATGTTCATGCATATGGAATTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGACATGATCATAGCTCACTGCCAACACTGAACTCCTAGGCTCCAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAACATGAGCCACAGTGCTTGGCCTCATATGAAATTTCTTTTTTTAAGAAGTTTTGTTTTAATTTTTATGGGTACATAGTAGGTATATATATTTATGGTATACATAAGATGTTTTGATACAGGCATGCAATGCATCATAATCATATCATGCAGAGTGGGGTATCCATTCCCTTAAGCATTTATCCTTTGTATTACAAACAATCCAATTATACTCTTTCAGTCATTTTTAAATGTACAATTAAATTATTATTTACTACAATCACCCTGTTGTGCTATCAAATGCTAAGTCTTATTCATTCTTTCTGATTATTTTTTTGTACCCATTAGCCATCCCCTAATATGGAATTTTTTATGTGGAAATTTTTATTACTCTACTTTTTCTCCTCTTTTTTAGTCAGTTTGTGGAGGTACTTTCTGCCATCTGGCATACTTTATTTAAAATAGATCGAGATAGTAGCATAAACAGAAATTTTGGTGATTAAGCATCTTGTAAACTACTGGCACAAATAATAGGTGTCAATAGATATTTGCTGAATGAGTGAGTCACATGCAAGTGATTAATATAAAGAACAGTTGGGAGAAATGCTACATTATTTACTTCAGGGGAGATAATTTCTAGGAGACAAGAAGTAGTTCTGTGCTTTGGTTTGGTCTGACCTTAAACAAGAATCTTGTCTCAGTCCTGTTAGTGGAAAGAAGTAAACTAATTCACAGATCACAAAAAAGTACATGATAGCAAGATAAAGTTGCATTAAATTTAAGAGTTAAAGTGGATTCAGTGCAATTGTAGACTTCAGATTACATTTGAATTTTATTAAATCTAAATTTAGGGGTGAAGTATATATCAAAGCCACCAGATTTAATTATAGCATTATAGTGGTAGACAAAGGAGTTGTTTGATAATTTTAGTCTGTTTTGTGTTAAGATTACTTGATGGATATTAACATCGTAAGAGAGTAGGACTGATGCGACTACAAGAAATACTGACTGATCATTTTCTGTGTGGTGCTAGTCAGTGTTGGATTACAAGAAATTTGAGTCCCATTTCAAAAATAATTTGATATTTGCTCCTTTTAGATCCTAAAGGTAGGTGAAATTGCTGATCCAGGGATTCAAAGGCTCAGATTTAATCTGAGTAATGAGCAGTCCTTTTTTCAACTATAAAAATGTGAACCTGAATACAGATTCACTGATTGTTGCAGACAAAATGAACACTTGTTTCAGTGCTTTTCTTCTAAATTTAATTTGTTTCATGGTTTATTCGTTGTTTTCCTAGGATGAGAAAATGTCAGAATCTACAATGGATGCCTTCCAAAGCCTACCTGCAGAAGCAAGCTAA
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Task1_train_16766
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A variant was discovered on Chromosome 11, affecting KMT2A (lysine methyltransferase 2A). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_16767
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Chromosome 11 houses a mutation in gene KMT2A (lysine methyltransferase 2A). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; not provided
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TACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTTGCAGGCGTGAGCCACCACCTATACTTTCATTTATAAGTTATTTCACCCCTACTTCTCTGATGATCAAGGAAATATAAGAAATAGTTTTTGGTTAGATAAGCCGTATTTATACCACACTGAACTTTTTGATAATATAGACTGGCAGCTTGAATTTTGAGGGGAATTTAAAATAGTAGTATAATTGGGAATAGAAGCTTAGTTGTTTGTTTGTTTTTAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGGTGGCTCAAGTGATCCTCTTGTCCCAGCCTCCTGAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGTACCACCACGCCCAGCCAATTTTTAAATTTTGTGTAGAGATGGGTTCTCGCTATGTTGCCCATACTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAATGATCTTCCCACCTCAAGCTGTTTTTTATTTTTTGATTAGAGGCCTTTTTTTGTGCTGCCAATTAGGATACAGTAATAGTTGATTTCTGTTTTGATATGATTTATCAGCTGGGAATAATTAGAGTTGTGTGTTTTGATTCTAAATCATACTGAAATTGATTAAGTATACCTTGGCTTCGTTCAGTTATAATTTCAACATGTATGGTTGTTATTGTTTTTGGATTGCCTCATATTCAGGGTCAAGAAAGTGACTCATCAGAGACCTCTGTGCGAGGACCCCGGATTAAACATGTCTGCAGAAGAGCAGCTGTTGCCCTTGGCCGAAAACGAGCTGTGTTTCCTGATGACATGCCCACCCTGAGTGCCTTACCATGGGAAGAACGAGAAAAGATTTTGTCTTCCATGGGGAATGATGGTAGGTCAAGAAGGTCAATCTTGGAGTCGGAACAGACTTTTGATTTGTTTGTTGATTATTCTGGGGATGCCCAGTAGGCTCTTCATAGTTAGTAGGTCCTCTGAAAAACAGATGGCAAGAGGGGATTAAATACATGAGGATTTTATTAGAAGAAATGCCTGAGAAGGAAAACGGGGAGGTAGCCAGGGAAGGCTGGGAGAGCTGTCAGACTGTGTTGCCCATCTCACCCCCATGAAGGAGCAGGGGAAGGAAGGCAGAATCTTCCTAGACTGCTGTGCAGGTGAGAAAGATTTGGCAAAGCTGTCCAGGAGTCTTTGAGTAAAAGTGGACTGTCAGGGGAGTGGGAGGCACATTCTCATGGCTGTCATATAGTTCTTAAGTGCAGAGTAGCCACTCAGAACAAATTTAGAGGTTTGAAGAATCCTTAGAAGCATTTGGTTTCTATTCTCGATTTTAGATTAGACTTTTGTTTTCAGTATTTGGAATTTTGCTTTCATCAAGATGCAAGTTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTCATTGTGTTGCCCAAGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTACAGCCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTAGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGGCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATTCCTGGCCAAGTTATTGGCATTTTTAAACATTTAAATAATTATTTAAAATAGATTCTGAGTTCTGTATATAAATATTTTATTTTAATGTATTTCATTTTTGGAGTACCAATTAAAACCAGGTTTGAATTCAGTACTCCCTTGGAACTAATGCCACATTTCTTTAACAGACAAGTCATCAATTGCTGGCTCAGAAGATGCTGAACCTCTTGCTCCACCCATCAAACCAATTAAACCTGTCACTAGAAACAAGGCACCCCAGGAACCTCCAGTAAAGAAAGGACGTCGATCGAGGCGGTGTGGGCAGTGTCCCGGCTGCCAGGTGCCTGAGGACTGTGGTGTTTGTACTAATTGCTTAGATAAGCCCAAGTTTGGTGGTCGCAATATAAAGAAGCAGTGCTGCAAGTAAGTGGGTGTTTCACTCTGAGATGTTGACCTCTCAACCATAAAGGTTGCTTATTTATCCCTAGTTTGTTGCAGAGATACATCAGGAAACTGAATGTGGTTGTAATTGAGTTGCAAGACTTGTTACAGTTAGATTTTGTGGTGTGGGCTGTGCTTAAATAAGAAATACTCTGGGGCCATGCTGTCATTAATAGAATGTTCTGCAACAATGGAAATGTTCTATTGGAATAGTAGACAACAATAATGGAAATGTTTAGTTCAGTATGCAGCCATTAGCCACATGTGGCTATTGAGCGCTTGACATGTGATTAGTGTGACTGAGGAACCACACTGTTTATTTCGTTTAACTTTAGCCATGTGTAACTAGTGGCTACCATATCAGACTGTAGCTCTGGAGGATTTCTACTTAAAACCTGACAACTTTATGTATAATTTTTGTTGGGTCTACTGAAATTATGTTGACCCAACAAAATTATGACAATTCAGGAAACATTGGAGATACCTTGCATAAATATCTGTGCTTTCTCACTCTCTCTTAGAATATGTTCATGCATATGGAATTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGACATGATCATAGCTCACTGCCAACACTGAACTCCTAGGCTCCAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAACATGAGCCACAGTGCTTGGCCTCATATGAAATTTCTTTTTTTAAGAAGTTTTGTTTTAATTTTTATGGGTACATAGTAGGTATATATATTTATGGTATACATAAGATGTTTTGATACAGGCATGCAATGCATCATAATCATATCATGCAGAGTGGGGTATCCATTCCCTTAAGCATTTATCCTTTGTATTACAAACAATCCAATTATACTCTTTCAGTCATTTTTAAATGTACAATTAAATTATTATTTACTACAATCACCCTGTTGTGCTATCAAATGCTAAGTCTTATTCATTCTTTCTGATTATTTTTTTGTACCCATTAGCCATCCCCTAATATGGAATTTTTTATGTGGAAATTTTTATTACTCTACTTTTTCTCCTCTTTTTTAGTCAGTTTGTGGAGGTACTTTCTGCCATCTGGCATACTTTATTTAAAATAGATCGAGATAGTAGCATAAACAGAAATTTTGGTGATTAAGCATCTTGTAAACTACTGGCACAAATAATAGGTGTCAATAGATATTTGCTGAATGAGTGAGTCACATGCAAGTGATTAATATAAAGAACAGTTGGGAGAAATGCTACATTATTTACTTCAGGGGAGATAATTTCTAGGAGACAAGAAGTAGTTCTGTGCTTTGGTTTGGTCTGACCTTAAACAAGAATCTTGTCTCAGTCCTGTTAGTGGAAAGAAGTAAACTAATTCACAGATCACAAAAAAGTACATGATAGCAAGATAAAGTTGCATTAAATTTAAGAGTTAAAGTGGATTCAGTGCAATTGTAGACTTCAGATTACATTTGAATTTTATTAAATCTAAATTTAGGGGTGAAGTATATATCAAAGCCACCAGATTTAATTATAGCATTATAGTGGTAGACAAAGGAGTTGTTTGATAATTTTAGTCTGTTTTGTGTTAAGATTACTTGATGGATATTAACATCGTAAGAGAGTAGGACTGATGCGACTACAAGAAATACTGACTGATCATTTTCTGTGTGGTGCTAGTCAGTGTTGGATTACAAGAAATTTGAGTCCCATTTCAAAAATAATTTGATATTTGCTCCTTTTAGATCCTAAAGGTAGGTGAAATTGCTGATCCAGGGATTCAAAGGCTCAGATTTAATCTGAGTAATGAGCAGTCCTTTTTTCAACTATAAAAATGTGAACCTGAATACAGATTCACTGATTGTTGCAGACAAAATGAACACTTGTTTCAGTGCTTTTCTTCTAAATTTAATTTGTTTCATGGTTTATTCGTTGTTTTCCTAGGATGAGAAAATGTCAGAATCTACAATGGATGCCTTCCAAAGCCTACCTGCAGAAGCAAGCTAAAGGTAG
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Task1_train_16768
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A change on Chromosome 11 affects gene KMT2A (lysine methyltransferase 2A). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Wiedemann-Steiner syndrome
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Task1_train_16769
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Chromosome 11 houses a mutation in gene KMT2A (lysine methyltransferase 2A). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Wiedemann-Steiner syndrome
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CCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTTGCAGGCGTGAGCCACCACCTATACTTTCATTTATAAGTTATTTCACCCCTACTTCTCTGATGATCAAGGAAATATAAGAAATAGTTTTTGGTTAGATAAGCCGTATTTATACCACACTGAACTTTTTGATAATATAGACTGGCAGCTTGAATTTTGAGGGGAATTTAAAATAGTAGTATAATTGGGAATAGAAGCTTAGTTGTTTGTTTGTTTTTAAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGGTGGCTCAAGTGATCCTCTTGTCCCAGCCTCCTGAGTAGCTAGAACTACAGGTGTGTACCACCACGCCCAGCCAATTTTTAAATTTTGTGTAGAGATGGGTTCTCGCTATGTTGCCCATACTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAATGATCTTCCCACCTCAAGCTGTTTTTTATTTTTTGATTAGAGGCCTTTTTTTGTGCTGCCAATTAGGATACAGTAATAGTTGATTTCTGTTTTGATATGATTTATCAGCTGGGAATAATTAGAGTTGTGTGTTTTGATTCTAAATCATACTGAAATTGATTAAGTATACCTTGGCTTCGTTCAGTTATAATTTCAACATGTATGGTTGTTATTGTTTTTGGATTGCCTCATATTCAGGGTCAAGAAAGTGACTCATCAGAGACCTCTGTGCGAGGACCCCGGATTAAACATGTCTGCAGAAGAGCAGCTGTTGCCCTTGGCCGAAAACGAGCTGTGTTTCCTGATGACATGCCCACCCTGAGTGCCTTACCATGGGAAGAACGAGAAAAGATTTTGTCTTCCATGGGGAATGATGGTAGGTCAAGAAGGTCAATCTTGGAGTCGGAACAGACTTTTGATTTGTTTGTTGATTATTCTGGGGATGCCCAGTAGGCTCTTCATAGTTAGTAGGTCCTCTGAAAAACAGATGGCAAGAGGGGATTAAATACATGAGGATTTTATTAGAAGAAATGCCTGAGAAGGAAAACGGGGAGGTAGCCAGGGAAGGCTGGGAGAGCTGTCAGACTGTGTTGCCCATCTCACCCCCATGAAGGAGCAGGGGAAGGAAGGCAGAATCTTCCTAGACTGCTGTGCAGGTGAGAAAGATTTGGCAAAGCTGTCCAGGAGTCTTTGAGTAAAAGTGGACTGTCAGGGGAGTGGGAGGCACATTCTCATGGCTGTCATATAGTTCTTAAGTGCAGAGTAGCCACTCAGAACAAATTTAGAGGTTTGAAGAATCCTTAGAAGCATTTGGTTTCTATTCTCGATTTTAGATTAGACTTTTGTTTTCAGTATTTGGAATTTTGCTTTCATCAAGATGCAAGTTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTCATTGTGTTGCCCAAGCTGGAGTACAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTACAGCCTCCACTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTAGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGGCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATTCCTGGCCAAGTTATTGGCATTTTTAAACATTTAAATAATTATTTAAAATAGATTCTGAGTTCTGTATATAAATATTTTATTTTAATGTATTTCATTTTTGGAGTACCAATTAAAACCAGGTTTGAATTCAGTACTCCCTTGGAACTAATGCCACATTTCTTTAACAGACAAGTCATCAATTGCTGGCTCAGAAGATGCTGAACCTCTTGCTCCACCCATCAAACCAATTAAACCTGTCACTAGAAACAAGGCACCCCAGGAACCTCCAGTAAAGAAAGGACGTCGATCGAGGCGGTGTGGGCAGTGTCCCGGCTGCCAGGTGCCTGAGGACTGTGGTGTTTGTACTAATTGCTTAGATAAGCCCAAGTTTGGTGGTCGCAATATAAAGAAGCAGTGCTGCAAGTAAGTGGGTGTTTCACTCTGAGATGTTGACCTCTCAACCATAAAGGTTGCTTATTTATCCCTAGTTTGTTGCAGAGATACATCAGGAAACTGAATGTGGTTGTAATTGAGTTGCAAGACTTGTTACAGTTAGATTTTGTGGTGTGGGCTGTGCTTAAATAAGAAATACTCTGGGGCCATGCTGTCATTAATAGAATGTTCTGCAACAATGGAAATGTTCTATTGGAATAGTAGACAACAATAATGGAAATGTTTAGTTCAGTATGCAGCCATTAGCCACATGTGGCTATTGAGCGCTTGACATGTGATTAGTGTGACTGAGGAACCACACTGTTTATTTCGTTTAACTTTAGCCATGTGTAACTAGTGGCTACCATATCAGACTGTAGCTCTGGAGGATTTCTACTTAAAACCTGACAACTTTATGTATAATTTTTGTTGGGTCTACTGAAATTATGTTGACCCAACAAAATTATGACAATTCAGGAAACATTGGAGATACCTTGCATAAATATCTGTGCTTTCTCACTCTCTCTTAGAATATGTTCATGCATATGGAATTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGACATGATCATAGCTCACTGCCAACACTGAACTCCTAGGCTCCAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAACATGAGCCACAGTGCTTGGCCTCATATGAAATTTCTTTTTTTAAGAAGTTTTGTTTTAATTTTTATGGGTACATAGTAGGTATATATATTTATGGTATACATAAGATGTTTTGATACAGGCATGCAATGCATCATAATCATATCATGCAGAGTGGGGTATCCATTCCCTTAAGCATTTATCCTTTGTATTACAAACAATCCAATTATACTCTTTCAGTCATTTTTAAATGTACAATTAAATTATTATTTACTACAATCACCCTGTTGTGCTATCAAATGCTAAGTCTTATTCATTCTTTCTGATTATTTTTTTGTACCCATTAGCCATCCCCTAATATGGAATTTTTTATGTGGAAATTTTTATTACTCTACTTTTTCTCCTCTTTTTTAGTCAGTTTGTGGAGGTACTTTCTGCCATCTGGCATACTTTATTTAAAATAGATCGAGATAGTAGCATAAACAGAAATTTTGGTGATTAAGCATCTTGTAAACTACTGGCACAAATAATAGGTGTCAATAGATATTTGCTGAATGAGTGAGTCACATGCAAGTGATTAATATAAAGAACAGTTGGGAGAAATGCTACATTATTTACTTCAGGGGAGATAATTTCTAGGAGACAAGAAGTAGTTCTGTGCTTTGGTTTGGTCTGACCTTAAACAAGAATCTTGTCTCAGTCCTGTTAGTGGAAAGAAGTAAACTAATTCACAGATCACAAAAAAGTACATGATAGCAAGATAAAGTTGCATTAAATTTAAGAGTTAAAGTGGATTCAGTGCAATTGTAGACTTCAGATTACATTTGAATTTTATTAAATCTAAATTTAGGGGTGAAGTATATATCAAAGCCACCAGATTTAATTATAGCATTATAGTGGTAGACAAAGGAGTTGTTTGATAATTTTAGTCTGTTTTGTGTTAAGATTACTTGATGGATATTAACATCGTAAGAGAGTAGGACTGATGCGACTACAAGAAATACTGACTGATCATTTTCTGTGTGGTGCTAGTCAGTGTTGGATTACAAGAAATTTGAGTCCCATTTCAAAAATAATTTGATATTTGCTCCTTTTAGATCCTAAAGGTAGGTGAAATTGCTGATCCAGGGATTCAAAGGCTCAGATTTAATCTGAGTAATGAGCAGTCCTTTTTTCAACTATAAAAATGTGAACCTGAATACAGATTCACTGATTGTTGCAGACAAAATGAACACTTGTTTCAGTGCTTTTCTTCTAAATTTAATTTGTTTCATGGTTTATTCGTTGTTTTCCTAGGATGAGAAAATGTCAGAATCTACAATGGATGCCTTCCAAAGCCTACCTGCAGAAGCAAGCTAAAGGTAGTGT
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Task1_train_16770
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Here is a genetic alteration in KMT2A (lysine methyltransferase 2A) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Wiedemann-Steiner syndrome
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GGTAAAGAAAATCCACGTCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGACGCAGGAGGACCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGCACCATAGTGAGACCTCATCTCTACTAAAAAAAAAATAAAATACCAGGCATGGTAGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGATCGAGGCTGCAGTGAGCCATTATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTAAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATTTTTAAAAATTTAAAAAATAAGAAAATCCAAGCTAGGTTGAAATCTGAATGTTGAGCAGTCAGTGAGACACAAACTAGCTAAGAAAGTCAACCCTGCCCACTTGCCATTTGAAGTTATTACTAGCAAAATTACAAATTATTGCCTACTATTCATTTACTAAGCAAATATTCTCTTAGTCCCTATTACGAACAACTTATTGTTCTAAGTGCAGAAGTTCAGATATCATTGAGACTGAGAATATTCAGTCTACAAGTGCCAGGGGTCTACTGTATCCTCTTTTCCGTCTTAATACAGTGCTTTGCACCCATATATATGCCACCCACAGGAATAACTTTTTTTATAGCACCAGTCCTTCAACTTCTGGGATTAAACAGATTTTTTTTCAGGGTATAATTGTTCTGATCTAAATTCTTTATAGTTGTACATAGCAATCTCACAGGGTTCCTAAAATATAAATTAGAGAATAGCATGCTGCCTGCACTGCACTCCTAAAGCATGACCAGTGCTTGATAAACTCTCCTCCATGCGAATTTTTTAAACTTTTTATGTTGACATGATTTCAGACTTACAAAAAAACTATGAGTTGTACAGAGAATTCTAAGTACCCCTCACCCAAATTCCCTAAGTGTTAATATGTTTCTCTGTGTGTATATATTTTACAAAATAACAAATAAAATACATATACACATTTTACCTGTAGATACACATGTATCTAAAAATTTGAGAACAAGTTGCAGACATAAACCATTTTACCTCTAAATATTTTAGTGTATATTTTTAAAAATCAAGGACGTTCTCGTATTTAACCATGGTATAATTACCAAATCAGGAAATTAACACACTGGTACATTACTATTATCTGATCTATAGGCCTTATTTAGGTTTGACCAATTGTCCCAATAATTCCTTTATGGCAAAAGAAAATTCTGGATTATCCTAGTTAGTATTTTTGAAAATCCTATATCAATATGAAAATAACTTATTTCTAAAATTAGAAATGGAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTCGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTGATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCTGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATCGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAATAAAAATTAAAACAATTAAAAAAATAAAATTACAAATGGAAAGGACAAACCAGACCTTACAACTGTTTCGTATATTACAGAAAACGTTTAAACCCTCCCTATTTCCCCCACCCCACTCCTTTATATTCCCATAGCTCTTTGTTTATACCACTCTTAGGTCACTTAGCATGTTCTGTTAAATCTTGTATTATATTTATTTTGTTACTTTCTATTTCCACTGGTATTACCACTTTAGTACTCTGAATCTCCCGCAGTGTCCAATACTGTACTTTTTTACATAGTCATTGCTTAATGAATATGTATTGAATTAAATATATGCCAGTGGACTACTAAAACCCAAAGTATATAAGAAGGGTATGGTTGATTATGTTTTTCTACATATTATTTGACATACTTCTATCTTCCCATGTTCTTACTATAGTTTGTGTATTGCCAAGTCTGTTGTGAGCCCTTCCACAAGTTTTGTTTAGAGGAGAACGAGCGCCCTCTGGAGGACCAGCTGGAAAATTGGTGTTGTCGTCGTTGCAAATTCTGTCACGTTTGTGGAAGGCAACATCAGGCTACAAAGGTACAAAACTTGGTAATAGAACTACAGCTGGGCCTCTGTATCAGTGGGTTCTGTATCCCTGGACTCAACCAACCTTGGATTGAATGTATCTGGGAAAAAATGAGTAGTTGCCTCTGTACTCTATGTGAACAGACTTTTTCTTGTCATTATTTCCTAAACAATACAGTATAACAACTATTTACATTGTATTAGGTATGATAAGTAATCTAGAGATAATTTAAAGTATATGGTGGGCGGATCACTTGAAGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGGAGGAAAATCGCTTGAACTTTGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCACTCCAGCCTGTGGTGCAGTCTGTCACTCCAGCCTGGGTGACACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTATATGGGAGGATGTGCATTTTGTTATATGCAAATGCTGCACCATTTTGTCTAGGGACTTGGGCATCCATGGACTTTGGTATCCTCTGGGGGTCCTGGAACCAATCCCCCATGGAAACCAAGGATGACTGTGCTTAGAGTATTGCTTTCTTTCTTGATTTGTATTTCTGTCTTCCAGTTAAGATTTTGTATCTATATTATTTCTCTTTTTACTTAGTCTGTCTTTAGCATTTAATTGGGTGTAATCAGTTGCCTATTTTGTGTTTTAATTTTGGGACTATAGCAGAAAACATGATGTTGAATAAAATTCCAAAAATAAGTCAAATCTACCTAATATGAATACTCATCACTGAGTGCCTTTGGCAGGAAATAAATCTATCTCAATGCTTTAATTGGGAGTAAATAATGTATGAGGAAATTTAAACTCATAATTGTGTGCTGTACTTACTTGCCAGTAAATGTGAAATGGGGTACTAAGTAATAGGTGTTGGGTGAAGGTAATATGATGCTTATCTTTTTGCCATTATATTTTCTTACAGCAGCTGCTGGAGTGTAATAAGTGCCGAAACAGCTATCACCCTGAGTGCCTGGGACCAAACTACCCCACCAAACCCACAAAGAAGAAGAAAGTCTGGGTGAGTTATACACATGATGCTCTTTTATAGAGAACCACCATGTGACTATTGGACTTATGTAACTTGTATTACAAATATCTATGCTTGAGGATGTCAGTATGACAATCTTTTTGCCTCATTACTAGGAAATCATCTCAGCAGAGAAATTAAATCTATAAATGGATGCATTTAAGATCTTTTTAGTTAAGTAAAGATATTAAAAACAAGAAATTCCTATTGAATTTCTTTTCTTCTTTTCTAGATCTGTACCAAGTGTGTTCGCTGTAAGAGCTGTGGATCCACAACTCCAGGCAAAGGGTGGGATGCACAGTGGTCTCATGATTTCTCACTGTGTCATGATTGCGCCAAGCTCTTTGCTAAAGGTACCCAAAAAAGCCAGTTTTGCCAGCTTTCGGAGGTTGTACTTGGTGTTCTGGAGGTGAACTAGACTCTAGTGAAATGAAATAAAAAGTCTCACACATTATGTCAAGGATACCATTTAGACACATTTCCTAAGTTCCTGTTTAGAACTTAGCAACTAGAAATGTCTTGTTAGTTTATACGGGAAGTGTTAAGGGGACTTTTCATTATAACTAACCACAAAGAAATCCTCTAAGCTAGTATTTCCCAAAGTGTGATATATATATTATATATTTGATTATTTCAGACATTATTTTAGTTGCTACCCAAACATTTTCTTTCAGTAGTTATATTAGAAAAAAATATTAATATAACTAATACATTAAACCTGTTATATTACTGACTTAGGATAATCATATAAAGTTCACTGTTTTAAGTAAGATAA
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GGTAAAGAAAATCCACGTCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGACGCAGGAGGACCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGCACCATAGTGAGACCTCATCTCTACTAAAAAAAAAATAAAATACCAGGCATGGTAGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGATCGAGGCTGCAGTGAGCCATTATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTAAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATTTTTAAAAATTTAAAAAATAAGAAAATCCAAGCTAGGTTGAAATCTGAATGTTGAGCAGTCAGTGAGACACAAACTAGCTAAGAAAGTCAACCCTGCCCACTTGCCATTTGAAGTTATTACTAGCAAAATTACAAATTATTGCCTACTATTCATTTACTAAGCAAATATTCTCTTAGTCCCTATTACGAACAACTTATTGTTCTAAGTGCAGAAGTTCAGATATCATTGAGACTGAGAATATTCAGTCTACAAGTGCCAGGGGTCTACTGTATCCTCTTTTCCGTCTTAATACAGTGCTTTGCACCCATATATATGCCACCCACAGGAATAACTTTTTTTATAGCACCAGTCCTTCAACTTCTGGGATTAAACAGATTTTTTTTCAGGGTATAATTGTTCTGATCTAAATTCTTTATAGTTGTACATAGCAATCTCACAGGGTTCCTAAAATATAAATTAGAGAATAGCATGCTGCCTGCACTGCACTCCTAAAGCATGACCAGTGCTTGATAAACTCTCCTCCATGCGAATTTTTTAAACTTTTTATGTTGACATGATTTCAGACTTACAAAAAAACTATGAGTTGTACAGAGAATTCTAAGTACCCCTCACCCAAATTCCCTAAGTGTTAATATGTTTCTCTGTGTGTATATATTTTACAAAATAACAAATAAAATACATATACACATTTTACCTGTAGATACACATGTATCTAAAAATTTGAGAACAAGTTGCAGACATAAACCATTTTACCTCTAAATATTTTAGTGTATATTTTTAAAAATCAAGGACGTTCTCGTATTTAACCATGGTATAATTACCAAATCAGGAAATTAACACACTGGTACATTACTATTATCTGATCTATAGGCCTTATTTAGGTTTGACCAATTGTCCCAATAATTCCTTTATGGCAAAAGAAAATTCTGGATTATCCTAGTTAGTATTTTTGAAAATCCTATATCAATATGAAAATAACTTATTTCTAAAATTAGAAATGGAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTCGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTGATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCTGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATCGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAATAAAAATTAAAACAATTAAAAAAATAAAATTACAAATGGAAAGGACAAACCAGACCTTACAACTGTTTCGTATATTACAGAAAACGTTTAAACCCTCCCTATTTCCCCCACCCCACTCCTTTATATTCCCATAGCTCTTTGTTTATACCACTCTTAGGTCACTTAGCATGTTCTGTTAAATCTTGTATTATATTTATTTTGTTACTTTCTATTTCCACTGGTATTACCACTTTAGTACTCTGAATCTCCCGCAGTGTCCAATACTGTACTTTTTTACATAGTCATTGCTTAATGAATATGTATTGAATTAAATATATGCCAGTGGACTACTAAAACCCAAAGTATATAAGAAGGGTATGGTTGATTATGTTTTTCTACATATTATTTGACATACTTCTATCTTCCCATGTTCTTACTATAGTTTGTGTATTACCAAGTCTGTTGTGAGCCCTTCCACAAGTTTTGTTTAGAGGAGAACGAGCGCCCTCTGGAGGACCAGCTGGAAAATTGGTGTTGTCGTCGTTGCAAATTCTGTCACGTTTGTGGAAGGCAACATCAGGCTACAAAGGTACAAAACTTGGTAATAGAACTACAGCTGGGCCTCTGTATCAGTGGGTTCTGTATCCCTGGACTCAACCAACCTTGGATTGAATGTATCTGGGAAAAAATGAGTAGTTGCCTCTGTACTCTATGTGAACAGACTTTTTCTTGTCATTATTTCCTAAACAATACAGTATAACAACTATTTACATTGTATTAGGTATGATAAGTAATCTAGAGATAATTTAAAGTATATGGTGGGCGGATCACTTGAAGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGGAGGAAAATCGCTTGAACTTTGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCACTCCAGCCTGTGGTGCAGTCTGTCACTCCAGCCTGGGTGACACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTATATGGGAGGATGTGCATTTTGTTATATGCAAATGCTGCACCATTTTGTCTAGGGACTTGGGCATCCATGGACTTTGGTATCCTCTGGGGGTCCTGGAACCAATCCCCCATGGAAACCAAGGATGACTGTGCTTAGAGTATTGCTTTCTTTCTTGATTTGTATTTCTGTCTTCCAGTTAAGATTTTGTATCTATATTATTTCTCTTTTTACTTAGTCTGTCTTTAGCATTTAATTGGGTGTAATCAGTTGCCTATTTTGTGTTTTAATTTTGGGACTATAGCAGAAAACATGATGTTGAATAAAATTCCAAAAATAAGTCAAATCTACCTAATATGAATACTCATCACTGAGTGCCTTTGGCAGGAAATAAATCTATCTCAATGCTTTAATTGGGAGTAAATAATGTATGAGGAAATTTAAACTCATAATTGTGTGCTGTACTTACTTGCCAGTAAATGTGAAATGGGGTACTAAGTAATAGGTGTTGGGTGAAGGTAATATGATGCTTATCTTTTTGCCATTATATTTTCTTACAGCAGCTGCTGGAGTGTAATAAGTGCCGAAACAGCTATCACCCTGAGTGCCTGGGACCAAACTACCCCACCAAACCCACAAAGAAGAAGAAAGTCTGGGTGAGTTATACACATGATGCTCTTTTATAGAGAACCACCATGTGACTATTGGACTTATGTAACTTGTATTACAAATATCTATGCTTGAGGATGTCAGTATGACAATCTTTTTGCCTCATTACTAGGAAATCATCTCAGCAGAGAAATTAAATCTATAAATGGATGCATTTAAGATCTTTTTAGTTAAGTAAAGATATTAAAAACAAGAAATTCCTATTGAATTTCTTTTCTTCTTTTCTAGATCTGTACCAAGTGTGTTCGCTGTAAGAGCTGTGGATCCACAACTCCAGGCAAAGGGTGGGATGCACAGTGGTCTCATGATTTCTCACTGTGTCATGATTGCGCCAAGCTCTTTGCTAAAGGTACCCAAAAAAGCCAGTTTTGCCAGCTTTCGGAGGTTGTACTTGGTGTTCTGGAGGTGAACTAGACTCTAGTGAAATGAAATAAAAAGTCTCACACATTATGTCAAGGATACCATTTAGACACATTTCCTAAGTTCCTGTTTAGAACTTAGCAACTAGAAATGTCTTGTTAGTTTATACGGGAAGTGTTAAGGGGACTTTTCATTATAACTAACCACAAAGAAATCCTCTAAGCTAGTATTTCCCAAAGTGTGATATATATATTATATATTTGATTATTTCAGACATTATTTTAGTTGCTACCCAAACATTTTCTTTCAGTAGTTATATTAGAAAAAAATATTAATATAACTAATACATTAAACCTGTTATATTACTGACTTAGGATAATCATATAAAGTTCACTGTTTTAAGTAAGATAA
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Task1_train_16771
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Chromosome 11 houses a mutation in gene KMT2A (lysine methyltransferase 2A). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; not provided
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ACTGGAAAAACACTTTCTGTTTATGTAAGTTGTGAACTTTACACATTTATAAAGTAGTCATTAGAAGAACCACACGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGCGGTCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGCGGCGGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCAAGCCTGGGTGACAGAGCGAGAGTCCATCTCAAAACAAAAAAAAGAAGAAGAACCGCATGGATCACTTTACCTCAGAGCTAAGCTGCTGTTTTATCTTTTAATAGAGCTCCATTTTTTGAATAGGAAAATTAGCTGCTTTCTATGTTAAAAGGAACTGAACACAATTTCAGCTTCTTCATACTAGGTTTGGAATTATCAAGAAAAGCTCCTAAGTTACCCTAGCTAAGCTATTACATAACAGTCTCATTTTTAACTTTCCTTTTCTATTTGAGAAATCTGATTATTTTCATGTTCCTTGGGTTTTACAATATTAATCATTCAGTACCATCTTTATTAATTTTAATAGAATTTACATGGACACCTTGGTTTTAGTGTTAGATAAAAGCAACATATCTTTCCTGGCAATAGGCTGCCAAGCCTCCAGACTTAAATCCCGAGACAGAGGAGAGTATACCTTCCCGCAGCTCCCCCGAAGGACCTGATCCACCAGTTCTTACTGAGGTCAGCAAACAGGATGATCAGCAGCCTTTAGATCTAGAAGGAGTCAAGAGGAAGATGGACCAAGGGAATTACACATCTGTGGTATGTTTCTACAGTGAGCCATCAGAATTTCTAGTGCCAATAAAGCTTCTTTGGACCTTTGGGGCATGAAACTGAGTATAAGTAAATTTAAAAATGAATTGTATTATATTTAGAAATGTCACGTGGCTTTAGATACCTAAAAATGTATGAGTTATTTTAGCTTTGTGTTTCAGAAGAAGGGTTGTGATAGGGAAGATAATGTCTTAAAATAGTTCTTTTATTTGGCTTTCATCTCAGTTTTCTGAAAATTATTTTTATATTAAGAGGAAGCACTAAGAAACTGTTGATGTGGGAAATGCTAATATGAAATTAATTGGTTCTCCCTCCCCTTTTGAGATCAGATCTGAATAATGTGCCTTTCTTTATAAGGTCTTCATTTGTAGATAGATGCCTGTTAATTTTATGATTTTAAGTATGTATAGGAAATGATTATTTATTATCTCATGATCTATATTTGCGATTCTGTTGTTTATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGCATGCAGTGACATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGTAATCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACATAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTGGCGGAGATTGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCATGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCACCCACATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTTTATTTATTTTAATCCAAAATAAAAACTGTGGACCTGCTTGGATAATTTATCATGATACAGCCAATTTGTTTGCATTCTTACCTCATTAGCCTGGCATCTCTTAATTGCCACAGGTTAATCGTGAATTGAATCTCAAAGGTCTCAGCCAAAGAGTATTATACCACATTAAAATAGGGTGTGAGTTTTCTGTTGGATCTCTGTGCTGGATGATTAAGGAGGGAAGAGGAAATGGTTTTCAGAGCACACTGTTTTAAGAATAATTAACATTTTGTTTTTGTATACAGTTGGAGTTCAGTGATGATATTGTGAAGATCATTCAAGCAGCCATTAATTCAGATGGAGGACAGCCAGAAATTAAAAAAGCCAACAGCATGGTCAAGTCCTTCTTCATTCGGGTGAATGATATTACTAATTCATGTTTTTAATGCTTACCTATAAGTAATTACCCTGTGAATACAATGAACTTGTTCTCTTCTACTTTTTGCTTTGTGGTGTGTATAAAACATCTTTGGTTTAATTTGATCCCCTGATTCTTTGAGAGGAACTTGGTGAGGTTGCCAGAGTGGATGGATCTTTCTCTTGGTGGCCTGAAATTATCCTCGTATTAACAGAGAAGCTGGTTTGAAGATTTTTCATGTGGTATCTAAATGAGTGTTTACATATTTACATTTTGTTTGTGTTTTCTTTTAGCAAATGGAACGTGTTTTTCCATGGTTCAGTGTCAAAAAGTCCAGGTTTTGGGAGCCAAATAAAGTATCAAGCAAGTAAGTGAATTTAGCATAACTTTTTTTTCTCCTCATCGGCTAGAAATCTGAGAGTTCTCATATTTCTAGATTGCAGTTTTCCAAAAGGTTTTAATACTAGAAATGAATTGGTTGAAATGCCTTTTCGGTGTGGTTTTGAGGACTACATTTAATGTTTGTTATAAGCAATTGCCTTTTTGTTCTTTACTTTTATATTTGTTTTATTGTAGGGAGCTTGGTTTAATTGTGACAAATGTACAATACATGTGTGGTACAGCCATGTAGCTGGCCTTGTTATAAATGGGTTCTGTTTGACTGATAGTTCAAATGGTGCTTTGTACTGCTCTTGATTTTCCATATGTAACCTTTAATTTTTATTCCAGTAAATTCTTTTGATTTGATTTTATTTATTTATTTATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGTTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGACATGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAAAACAGGCGGGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACTGGGTTTCACCATTTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTGGTGATCCGCCTGCCTCACCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTCTTTTGAGTTTTTGATAGGGTTATCATTTGTTTCAGCAAGTTTAACCAAGAGTCATATGTTGAGATATTTTTTAAAATATTGAGTTCTGTGTACTTCAGCAATTTTCAAACGCTGTGACTTGTTCTTATATTCTGTGAATGGCTCCTACATGGGGCAACAGGTGATATCAAGAATTTATTTTATACAGTTCTAGGTATACTGTAGGAGTTCAATAAATGCTTGTTGAATCAATTATTTTCAGCAGTGGGATGTTACCAAACGCAGTGCTTCCACCTTCACTTGACCATAATTATGCTCAGTGGCAGGAGCGAGAGGAAAACAGCCACACTGAGCAGCCTCCTTTAATGAAGAAAATCATTCCAGCTCCCAAACCCAAAGGTCCTGGAGAACCAGACTCACCAACTCCTCTGCATCCTCCTACACCACCAATTTTGAGTAAGCCACCAAAAGGAGAGTCGTCACCCATTTCCCTCTAGATGCAGATGATTGACTTCGTGAATCCAATTCACTAAAATTAGATATACTTGGATATCAGAAAGGAATTTTCAGGTCATCCTTAAATGTAATACCATCATTAATTTTGCTTCACTTGAGGTGTTAATGAGGACTTGATATAAATACTCTGGAGTATTGTAACATAGATGATGAGGTAGCGTAACTCTGAACACTTTTTGAAAAGTGGTTATTTTATAGGCTGTGGGCTATGTAAGCTGAATTATTTCTTTTTTCCTTGAAATCAGACATAGTATTGCCAATTTTAACTGGATCTCAAGGTATTGATGGGAGTCTTTTGGATTTCAAGGTACTGATAGGAGTCGAGAAGACAGTCCAGAGCTGAACCCACCCCCAGGCATAGAAGACAATAGACAGTGTGCGTTATGTTTGACTTATGGTGATGACAGTGCTAATGTAAGTACTTTGCAACACAGGGCCCTAGTTAATACATACTCCAAAAGAA
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ACTGGAAAAACACTTTCTGTTTATGTAAGTTGTGAACTTTACACATTTATAAAGTAGTCATTAGAAGAACCACACGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGCGGTCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGCGGCGGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCAAGCCTGGGTGACAGAGCGAGAGTCCATCTCAAAACAAAAAAAAGAAGAAGAACCGCATGGATCACTTTACCTCAGAGCTAAGCTGCTGTTTTATCTTTTAATAGAGCTCCATTTTTTGAATAGGAAAATTAGCTGCTTTCTATGTTAAAAGGAACTGAACACAATTTCAGCTTCTTCATACTAGGTTTGGAATTATCAAGAAAAGCTCCTAAGTTACCCTAGCTAAGCTATTACATAACAGTCTCATTTTTAACTTTCCTTTTCTATTTGAGAAATCTGATTATTTTCATGTTCCTTGGGTTTTACAATATTAATCATTCAGTACCATCTTTATTAATTTTAATAGAATTTACATGGACACCTTGGTTTTAGTGTTAGATAAAAGCAACATATCTTTCCTGGCAATAGGCTGCCAAGCCTCCAGACTTAAATCCCGAGACAGAGGAGAGTATACCTTCCCGCAGCTCCCCCGAAGGACCTGATCCACCAGTTCTTACTGAGGTCAGCAAACAGGATGATCAGCAGCCTTTAGATCTAGAAGGAGTCAAGAGGAAGATGGACCAAGGGAATTACACATCTGTGGTATGTTTCTACAGTGAGCCATCAGAATTTCTAGTGCCAATAAAGCTTCTTTGGACCTTTGGGGCATGAAACTGAGTATAAGTAAATTTAAAAATGAATTGTATTATATTTAGAAATGTCACGTGGCTTTAGATACCTAAAAATGTATGAGTTATTTTAGCTTTGTGTTTCAGAAGAAGGGTTGTGATAGGGAAGATAATGTCTTAAAATAGTTCTTTTATTTGGCTTTCATCTCAGTTTTCTGAAAATTATTTTTATATTAAGAGGAAGCACTAAGAAACTGTTGATGTGGGAAATGCTAATATGAAATTAATTGGTTCTCCCTCCCCTTTTGAGATCAGATCTGAATAATGTGCCTTTCTTTATAAGGTCTTCATTTGTAGATAGATGCCTGTTAATTTTATGATTTTAAGTATGTATAGGAAATGATTATTTATTATCTCATGATCTATATTTGCGATTCTGTTGTTTATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGCATGCAGTGACATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGTAATCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACATAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTGGCGGAGATTGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCATGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCACCCACATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTTTATTTATTTTAATCCAAAATAAAAACTGTGGACCTGCTTGGATAATTTATCATGATACAGCCAATTTGTTTGCATTCTTACCTCATTAGCCTGGCATCTCTTAATTGCCACAGGTTAATCGTGAATTGAATCTCAAAGGTCTCAGCCAAAGAGTATTATACCACATTAAAATAGGGTGTGAGTTTTCTGTTGGATCTCTGTGCTGGATGATTAAGGAGGGAAGAGGAAATGGTTTTCAGAGCACACTGTTTTAAGAATAATTAACATTTTGTTTTTGTATACAGTTGGAGTTCAGTGATGATATTGTGAAGATCATTCAAGCAGCCATTAATTCAGATGGAGGACAGCCAGAAATTAAAAAAGCCTACAGCATGGTCAAGTCCTTCTTCATTCGGGTGAATGATATTACTAATTCATGTTTTTAATGCTTACCTATAAGTAATTACCCTGTGAATACAATGAACTTGTTCTCTTCTACTTTTTGCTTTGTGGTGTGTATAAAACATCTTTGGTTTAATTTGATCCCCTGATTCTTTGAGAGGAACTTGGTGAGGTTGCCAGAGTGGATGGATCTTTCTCTTGGTGGCCTGAAATTATCCTCGTATTAACAGAGAAGCTGGTTTGAAGATTTTTCATGTGGTATCTAAATGAGTGTTTACATATTTACATTTTGTTTGTGTTTTCTTTTAGCAAATGGAACGTGTTTTTCCATGGTTCAGTGTCAAAAAGTCCAGGTTTTGGGAGCCAAATAAAGTATCAAGCAAGTAAGTGAATTTAGCATAACTTTTTTTTCTCCTCATCGGCTAGAAATCTGAGAGTTCTCATATTTCTAGATTGCAGTTTTCCAAAAGGTTTTAATACTAGAAATGAATTGGTTGAAATGCCTTTTCGGTGTGGTTTTGAGGACTACATTTAATGTTTGTTATAAGCAATTGCCTTTTTGTTCTTTACTTTTATATTTGTTTTATTGTAGGGAGCTTGGTTTAATTGTGACAAATGTACAATACATGTGTGGTACAGCCATGTAGCTGGCCTTGTTATAAATGGGTTCTGTTTGACTGATAGTTCAAATGGTGCTTTGTACTGCTCTTGATTTTCCATATGTAACCTTTAATTTTTATTCCAGTAAATTCTTTTGATTTGATTTTATTTATTTATTTATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGTTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGACATGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAAAACAGGCGGGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACTGGGTTTCACCATTTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTGGTGATCCGCCTGCCTCACCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTCTTTTGAGTTTTTGATAGGGTTATCATTTGTTTCAGCAAGTTTAACCAAGAGTCATATGTTGAGATATTTTTTAAAATATTGAGTTCTGTGTACTTCAGCAATTTTCAAACGCTGTGACTTGTTCTTATATTCTGTGAATGGCTCCTACATGGGGCAACAGGTGATATCAAGAATTTATTTTATACAGTTCTAGGTATACTGTAGGAGTTCAATAAATGCTTGTTGAATCAATTATTTTCAGCAGTGGGATGTTACCAAACGCAGTGCTTCCACCTTCACTTGACCATAATTATGCTCAGTGGCAGGAGCGAGAGGAAAACAGCCACACTGAGCAGCCTCCTTTAATGAAGAAAATCATTCCAGCTCCCAAACCCAAAGGTCCTGGAGAACCAGACTCACCAACTCCTCTGCATCCTCCTACACCACCAATTTTGAGTAAGCCACCAAAAGGAGAGTCGTCACCCATTTCCCTCTAGATGCAGATGATTGACTTCGTGAATCCAATTCACTAAAATTAGATATACTTGGATATCAGAAAGGAATTTTCAGGTCATCCTTAAATGTAATACCATCATTAATTTTGCTTCACTTGAGGTGTTAATGAGGACTTGATATAAATACTCTGGAGTATTGTAACATAGATGATGAGGTAGCGTAACTCTGAACACTTTTTGAAAAGTGGTTATTTTATAGGCTGTGGGCTATGTAAGCTGAATTATTTCTTTTTTCCTTGAAATCAGACATAGTATTGCCAATTTTAACTGGATCTCAAGGTATTGATGGGAGTCTTTTGGATTTCAAGGTACTGATAGGAGTCGAGAAGACAGTCCAGAGCTGAACCCACCCCCAGGCATAGAAGACAATAGACAGTGTGCGTTATGTTTGACTTATGGTGATGACAGTGCTAATGTAAGTACTTTGCAACACAGGGCCCTAGTTAATACATACTCCAAAAGAA
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Task1_train_16772
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The variant affects gene KMT2A (lysine methyltransferase 2A), which is on Chromosome 11. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_16773
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Chromosome 11 houses a mutation in gene DDX6 (DEAD-box helicase 6). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; not provided
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GAGTTCAGGAGTTCTGGACCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACCTTGTTTCTACCAAAAATTTAAAACATTAGGCAGGCGTGGTGGCATGTGCCTACAGTTCCAGCTACTCAGGAGCCCAGGAGAACCAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGTGAGACCTTGTCTCAAAAAGAAAAACAAATTGCTGAAAAACATTCTTTTTTGCTTTCATTATTTTAGGACTCTGAATTTAAGTACTGCTAATCTACCACATTACCCGGGAAGCTGCATTCAAGAACAACATTTACAGATTCTCGAATGAGACTACAACCTCCCACAAGAGATATTATTTACTGTCATTTATGCTAGTGGGTATTTTACCCTTTATTGCTATTATATATGGTGTGACATCAAATTTCCCCCAGGAAAGAAGATTTTGATTTCCCTCATTTAAAGGTTCCTCTTAGCTGTTCTGTCAGGGACGTACATGCTTGTTAAGGTTTCTCATCTTCTACAGGCTCGCTGTGGTATTCTGCCACATACAGGCTCTTATCAATGTTGCTCGGAATAGGTTTAATTTCTGTTCCCAGCTGCTCCTCAATACTTTTCAGGTTGAAGCGATCATCATATGTGATCAAGTTGATGGCTAAGCCAAGATGACCAAAGCGACCTAAAAAACATGCGTTTAAAAATTTTAATGAATAAAATATGAAAATCAATGTGAATTGTGCAAGTCAAGCAGTGGCAAAACCACACAGGATTGATAATGATGTTCAGTGCCATTCTTAGTATGCAAAACAACTTCTTAATGGTCTTCAAACACAGGTTTCCCTACAACTTCAGGTTTCGCAGCCCAAAATAGTACTTCATTTCACCTTTCTCAAATGACAAAATGGCAGTCAAAACTGCCATAAAATACACATTAAACAACAGTCACAGAACATACCACCTAATGAGTGAAGTTCTCATGTGTTAATTTCATCTCAAATTAAGCAGTTATTTTAACTTTTCTTAATAAATGCTACAGAAGAATTAGAAATTAGTCTTAAATACCAAACAACTGAATTACTGTTAATTCACTGTTCTCATAGCTACTGTACTCTATTTCACAAAAGAACAAAATTTAGTCATTACACGCCTCAAAAAAGAACTTCTACCAAGAATATCACCTCTTTTTTCCTCACCTGATCTTCCAATACGATGGAGATAGGTCTCTGCCAGCTTTGGGAAATCAAAGTTTATTACCACATTCACAGCTTGTATATCAATACCTCGGGTAAACAGATCTTAAAAAAAAAAAGATAATTTTCATTTTTTCAATTTAGAAATGTCTCTCAGTACAATACTAACACATATTTCTAGCATAACCTAAGTTTATTAATTTAATTCAGTTATTCAAATGCATTTGCACATTACTGGCATTACCTTTCATAATCACATTATCATAAATAACTTTCTGCTCCCAAGTTACTTTTTTCCAGTAATTGTAAGCAAGTTTTAAAAAATGTGTCTAAAAGAGGCTGGGTGCACTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAAGCAGGAAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTAAGCGGTAGCAGGCGCCCACAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTTCAGAGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGATTCCATCCCCCTCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAGACAGAGATGAGGTATGAGTGCCAGAGTAAGTCTTCTAAAGTTTCAGATATGGAACCCAGTATCAGGAGCTGACAAGAGTTCATTTTCAACTTCAGAAATCCTAGAAGTAGTGGTAGGGTGTGTCGGACTATGTCACAGGTTGCACTATGTAATATGAACAGAGAAAGCAAAAAACAACTTGGGAGAAAAACACTGGGTAAAGGAAATACAAAAATACTTACCAGTGCAAACAAGATTGCGGCATAAGCCATTTCGGAAATCATGAAATACACGATTTCGATGTTCCTAGGAGAAAGCAATGTATTCCATTTGATTAACACTCATATACAGCCCCAAATTTCCCATAATTATTTCTCCCAGACGATCAGTTCTACCCAAAATCTGTTTATAAGTGATCCATGATATTAAGCTGCTTTCAAAACCAAATGAGTTAAGTTCTTGATATCTTCGTCTACAGAAACTGTTTACTTACGAAATTTCATAATGTAGTTAACAAAAAAGTCATTTTTGTTACAGTTTTAAATTATTTTTTGCTAAATCAAATTCTGAAATTTAGATATTGTATCTTTTTCTAAAGGCAAACAGTAAAGAAAAAAAGAAAAATCAGCCAGCTGAGGGGCCATATTTAAAAATCCAGAGCAGTGCTGTCCAGTAAAACTTCTATAATAAAGGAAATATTTGTGTCTGTACTTCCAATTCCAATACACTATCCAGTAGCAACAGGTGCCTAACTGAGCACTTGAAATGTGGCTGTGATTGAGAAACTGACTTTTTATTTTAATTTTAACTGATTTAAATTGCCACATGTGGCTATTTACTGTATTAAACAGAGAATTAAACATGGAAAGGAAGGGAAGAATAAAATTTTACATTTGTATCATGCCTGACAGCTTCCAAAGTACTCATTTAAACATTTATCTTAATTTTCCTAACAACCTTGTAAGTTATGAATATGTACTATTATCCCTATTTTATTGCTAGAAAATTGAACCTGAGGGAGGTCAAAATGAAAGGTCCTTTGGCTACTAAGGAACAGTTTATTCTTAAACTCAGGACATTTAAAAGAACATTAAAACAAAATAAAGAAAGAGATTTCTTATTAAATTTGTGCAAGTTCTAGTTTTATACTCACCTGCCTCATTTTAGCATGAATATAGAAGCAAGAATAACCCAGTTGAGAAATCTTCTTGGCTAGCAATTCAACTCGCTGAGAGGAGTTACAGAAAATGATCGACTGGTTTATCTGAAGCTGAGCACAGAAAAAAATAAGTATGAGAAAAATAAAAAAAACCTTCATTTGGTTTGCCAAATCTTGAAAACACGAACCAGCAAAAAAGAAACATTAACATGGTCTAAAACTTAGAATCTCATGATATGAGAGAGATGGTAAATTGTAAAAATTGTAAATAATAGATGGAAGATAATAATATCTAAGATTTACCGTATTAGAGTATATTTCTTAAGGGCCACATAACTGTCAACAAGAGTAATACAATTGATTATCTGATTCAAAGTAGTTATGTTTTATGTGTTTCCATTTAAAAATATTTTATTTTATTTTTTTTTTGTGAAATGGAGTTTCACTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACAGCTGCCTCCTGGGTTCAAACAATTCTCCAGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACAATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAGCCTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCCCACTTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACTGTGCCCAGCCAAGAATACCTTCTTTAATATACTCACAACCAATGCCACCAGCATTGGGCAGCACTTCAGCACCATGTGTAGGGGCCAATTAAAACTGTGAAATCAGCAACAAAAACTTGAAAAACATGGCAGACTGTGAAAAGGACCCTTGTTCACAGTATGAGAGCTAAACAAGAGGACAGAGATTGCTTTCTTCGACCTCAGCTGGGAATGTGCATGTCAGGTGACTTAAACTCTTTGCCACACTGTACACGTCCACAAATGACTGCTGAACTACCTTGAGTATTAATTCCGGAGTTACAAATAAATTCTAGTGACTAAGCAAATTCACAAATACAGAATATGTGAATAATGAGGATTAACCCTAGTTAAGGTCAAAGTATTTCAGAAACTATTCAAAAGTGTATCTGTGACTTGGTTAATCATTTA
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Task1_train_16774
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A genetic alteration is present in DDX6 (DEAD-box helicase 6) on Chromosome 11. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder with impaired language and dysmorphic facies
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Task1_train_16775
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An alteration has been detected in DDX6 (DEAD-box helicase 6) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder with impaired language and dysmorphic facies
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TCAGGAGTTCTGGACCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACCTTGTTTCTACCAAAAATTTAAAACATTAGGCAGGCGTGGTGGCATGTGCCTACAGTTCCAGCTACTCAGGAGCCCAGGAGAACCAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGTGAGACCTTGTCTCAAAAAGAAAAACAAATTGCTGAAAAACATTCTTTTTTGCTTTCATTATTTTAGGACTCTGAATTTAAGTACTGCTAATCTACCACATTACCCGGGAAGCTGCATTCAAGAACAACATTTACAGATTCTCGAATGAGACTACAACCTCCCACAAGAGATATTATTTACTGTCATTTATGCTAGTGGGTATTTTACCCTTTATTGCTATTATATATGGTGTGACATCAAATTTCCCCCAGGAAAGAAGATTTTGATTTCCCTCATTTAAAGGTTCCTCTTAGCTGTTCTGTCAGGGACGTACATGCTTGTTAAGGTTTCTCATCTTCTACAGGCTCGCTGTGGTATTCTGCCACATACAGGCTCTTATCAATGTTGCTCGGAATAGGTTTAATTTCTGTTCCCAGCTGCTCCTCAATACTTTTCAGGTTGAAGCGATCATCATATGTGATCAAGTTGATGGCTAAGCCAAGATGACCAAAGCGACCTAAAAAACATGCGTTTAAAAATTTTAATGAATAAAATATGAAAATCAATGTGAATTGTGCAAGTCAAGCAGTGGCAAAACCACACAGGATTGATAATGATGTTCAGTGCCATTCTTAGTATGCAAAACAACTTCTTAATGGTCTTCAAACACAGGTTTCCCTACAACTTCAGGTTTCGCAGCCCAAAATAGTACTTCATTTCACCTTTCTCAAATGACAAAATGGCAGTCAAAACTGCCATAAAATACACATTAAACAACAGTCACAGAACATACCACCTAATGAGTGAAGTTCTCATGTGTTAATTTCATCTCAAATTAAGCAGTTATTTTAACTTTTCTTAATAAATGCTACAGAAGAATTAGAAATTAGTCTTAAATACCAAACAACTGAATTACTGTTAATTCACTGTTCTCATAGCTACTGTACTCTATTTCACAAAAGAACAAAATTTAGTCATTACACGCCTCAAAAAAGAACTTCTACCAAGAATATCACCTCTTTTTTCCTCACCTGATCTTCCAATACGATGGAGATAGGTCTCTGCCAGCTTTGGGAAATCAAAGTTTATTACCACATTCACAGCTTGTATATCAATACCTCGGGTAAACAGATCTTAAAAAAAAAAAGATAATTTTCATTTTTTCAATTTAGAAATGTCTCTCAGTACAATACTAACACATATTTCTAGCATAACCTAAGTTTATTAATTTAATTCAGTTATTCAAATGCATTTGCACATTACTGGCATTACCTTTCATAATCACATTATCATAAATAACTTTCTGCTCCCAAGTTACTTTTTTCCAGTAATTGTAAGCAAGTTTTAAAAAATGTGTCTAAAAGAGGCTGGGTGCACTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAAGCAGGAAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTAAGCGGTAGCAGGCGCCCACAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTTCAGAGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGATTCCATCCCCCTCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAGACAGAGATGAGGTATGAGTGCCAGAGTAAGTCTTCTAAAGTTTCAGATATGGAACCCAGTATCAGGAGCTGACAAGAGTTCATTTTCAACTTCAGAAATCCTAGAAGTAGTGGTAGGGTGTGTCGGACTATGTCACAGGTTGCACTATGTAATATGAACAGAGAAAGCAAAAAACAACTTGGGAGAAAAACACTGGGTAAAGGAAATACAAAAATACTTACCAGTGCAAACAAGATTGCGGCATAAGCCATTTCGGAAATCATGAAATACACGATTTCGATGTTCCTAGGAGAAAGCAATGTATTCCATTTGATTAACACTCATATACAGCCCCAAATTTCCCATAATTATTTCTCCCAGACGATCAGTTCTACCCAAAATCTGTTTATAAGTGATCCATGATATTAAGCTGCTTTCAAAACCAAATGAGTTAAGTTCTTGATATCTTCGTCTACAGAAACTGTTTACTTACGAAATTTCATAATGTAGTTAACAAAAAAGTCATTTTTGTTACAGTTTTAAATTATTTTTTGCTAAATCAAATTCTGAAATTTAGATATTGTATCTTTTTCTAAAGGCAAACAGTAAAGAAAAAAAGAAAAATCAGCCAGCTGAGGGGCCATATTTAAAAATCCAGAGCAGTGCTGTCCAGTAAAACTTCTATAATAAAGGAAATATTTGTGTCTGTACTTCCAATTCCAATACACTATCCAGTAGCAACAGGTGCCTAACTGAGCACTTGAAATGTGGCTGTGATTGAGAAACTGACTTTTTATTTTAATTTTAACTGATTTAAATTGCCACATGTGGCTATTTACTGTATTAAACAGAGAATTAAACATGGAAAGGAAGGGAAGAATAAAATTTTACATTTGTATCATGCCTGACAGCTTCCAAAGTACTCATTTAAACATTTATCTTAATTTTCCTAACAACCTTGTAAGTTATGAATATGTACTATTATCCCTATTTTATTGCTAGAAAATTGAACCTGAGGGAGGTCAAAATGAAAGGTCCTTTGGCTACTAAGGAACAGTTTATTCTTAAACTCAGGACATTTAAAAGAACATTAAAACAAAATAAAGAAAGAGATTTCTTATTAAATTTGTGCAAGTTCTAGTTTTATACTCACCTGCCTCATTTTAGCATGAATATAGAAGCAAGAATAACCCAGTTGAGAAATCTTCTTGGCTAGCAATTCAACTCGCTGAGAGGAGTTACAGAAAATGATCGACTGGTTTATCTGAAGCTGAGCACAGAAAAAAATAAGTATGAGAAAAATAAAAAAAACCTTCATTTGGTTTGCCAAATCTTGAAAACACGAACCAGCAAAAAAGAAACATTAACATGGTCTAAAACTTAGAATCTCATGATATGAGAGAGATGGTAAATTGTAAAAATTGTAAATAATAGATGGAAGATAATAATATCTAAGATTTACCGTATTAGAGTATATTTCTTAAGGGCCACATAACTGTCAACAAGAGTAATACAATTGATTATCTGATTCAAAGTAGTTATGTTTTATGTGTTTCCATTTAAAAATATTTTATTTTATTTTTTTTTTGTGAAATGGAGTTTCACTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACAGCTGCCTCCTGGGTTCAAACAATTCTCCAGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACAATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAGCCTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCCCACTTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACTGTGCCCAGCCAAGAATACCTTCTTTAATATACTCACAACCAATGCCACCAGCATTGGGCAGCACTTCAGCACCATGTGTAGGGGCCAATTAAAACTGTGAAATCAGCAACAAAAACTTGAAAAACATGGCAGACTGTGAAAAGGACCCTTGTTCACAGTATGAGAGCTAAACAAGAGGACAGAGATTGCTTTCTTCGACCTCAGCTGGGAATGTGCATGTCAGGTGACTTAAACTCTTTGCCACACTGTACACGTCCACAAATGACTGCTGAACTACCTTGAGTATTAATTCCGGAGTTACAAATAAATTCTAGTGACTAAGCAAATTCACAAATACAGAATATGTGAATAATGAGGATTAACCCTAGTTAAGGTCAAAGTATTTCAGAAACTATTCAAAAGTGTATCTGTGACTTGGTTAATCATTTAGTAT
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Here is a genetic alteration in DDX6 (DEAD-box helicase 6) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder with impaired language and dysmorphic facies
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Task1_train_16777
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Gene DDX6 (DEAD-box helicase 6) on Chromosome 11 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder with impaired language and dysmorphic facies
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AATTTAAAACATTAGGCAGGCGTGGTGGCATGTGCCTACAGTTCCAGCTACTCAGGAGCCCAGGAGAACCAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGTGAGACCTTGTCTCAAAAAGAAAAACAAATTGCTGAAAAACATTCTTTTTTGCTTTCATTATTTTAGGACTCTGAATTTAAGTACTGCTAATCTACCACATTACCCGGGAAGCTGCATTCAAGAACAACATTTACAGATTCTCGAATGAGACTACAACCTCCCACAAGAGATATTATTTACTGTCATTTATGCTAGTGGGTATTTTACCCTTTATTGCTATTATATATGGTGTGACATCAAATTTCCCCCAGGAAAGAAGATTTTGATTTCCCTCATTTAAAGGTTCCTCTTAGCTGTTCTGTCAGGGACGTACATGCTTGTTAAGGTTTCTCATCTTCTACAGGCTCGCTGTGGTATTCTGCCACATACAGGCTCTTATCAATGTTGCTCGGAATAGGTTTAATTTCTGTTCCCAGCTGCTCCTCAATACTTTTCAGGTTGAAGCGATCATCATATGTGATCAAGTTGATGGCTAAGCCAAGATGACCAAAGCGACCTAAAAAACATGCGTTTAAAAATTTTAATGAATAAAATATGAAAATCAATGTGAATTGTGCAAGTCAAGCAGTGGCAAAACCACACAGGATTGATAATGATGTTCAGTGCCATTCTTAGTATGCAAAACAACTTCTTAATGGTCTTCAAACACAGGTTTCCCTACAACTTCAGGTTTCGCAGCCCAAAATAGTACTTCATTTCACCTTTCTCAAATGACAAAATGGCAGTCAAAACTGCCATAAAATACACATTAAACAACAGTCACAGAACATACCACCTAATGAGTGAAGTTCTCATGTGTTAATTTCATCTCAAATTAAGCAGTTATTTTAACTTTTCTTAATAAATGCTACAGAAGAATTAGAAATTAGTCTTAAATACCAAACAACTGAATTACTGTTAATTCACTGTTCTCATAGCTACTGTACTCTATTTCACAAAAGAACAAAATTTAGTCATTACACGCCTCAAAAAAGAACTTCTACCAAGAATATCACCTCTTTTTTCCTCACCTGATCTTCCAATACGATGGAGATAGGTCTCTGCCAGCTTTGGGAAATCAAAGTTTATTACCACATTCACAGCTTGTATATCAATACCTCGGGTAAACAGATCTTAAAAAAAAAAAGATAATTTTCATTTTTTCAATTTAGAAATGTCTCTCAGTACAATACTAACACATATTTCTAGCATAACCTAAGTTTATTAATTTAATTCAGTTATTCAAATGCATTTGCACATTACTGGCATTACCTTTCATAATCACATTATCATAAATAACTTTCTGCTCCCAAGTTACTTTTTTCCAGTAATTGTAAGCAAGTTTTAAAAAATGTGTCTAAAAGAGGCTGGGTGCACTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAAGCAGGAAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTAAGCGGTAGCAGGCGCCCACAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTTCAGAGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGATTCCATCCCCCTCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAGACAGAGATGAGGTATGAGTGCCAGAGTAAGTCTTCTAAAGTTTCAGATATGGAACCCAGTATCAGGAGCTGACAAGAGTTCATTTTCAACTTCAGAAATCCTAGAAGTAGTGGTAGGGTGTGTCGGACTATGTCACAGGTTGCACTATGTAATATGAACAGAGAAAGCAAAAAACAACTTGGGAGAAAAACACTGGGTAAAGGAAATACAAAAATACTTACCAGTGCAAACAAGATTGCGGCATAAGCCATTTCGGAAATCATGAAATACACGATTTCGATGTTCCTAGGAGAAAGCAATGTATTCCATTTGATTAACACTCATATACAGCCCCAAATTTCCCATAATTATTTCTCCCAGACGATCAGTTCTACCCAAAATCTGTTTATAAGTGATCCATGATATTAAGCTGCTTTCAAAACCAAATGAGTTAAGTTCTTGATATCTTCGTCTACAGAAACTGTTTACTTACGAAATTTCATAATGTAGTTAACAAAAAAGTCATTTTTGTTACAGTTTTAAATTATTTTTTGCTAAATCAAATTCTGAAATTTAGATATTGTATCTTTTTCTAAAGGCAAACAGTAAAGAAAAAAAGAAAAATCAGCCAGCTGAGGGGCCATATTTAAAAATCCAGAGCAGTGCTGTCCAGTAAAACTTCTATAATAAAGGAAATATTTGTGTCTGTACTTCCAATTCCAATACACTATCCAGTAGCAACAGGTGCCTAACTGAGCACTTGAAATGTGGCTGTGATTGAGAAACTGACTTTTTATTTTAATTTTAACTGATTTAAATTGCCACATGTGGCTATTTACTGTATTAAACAGAGAATTAAACATGGAAAGGAAGGGAAGAATAAAATTTTACATTTGTATCATGCCTGACAGCTTCCAAAGTACTCATTTAAACATTTATCTTAATTTTCCTAACAACCTTGTAAGTTATGAATATGTACTATTATCCCTATTTTATTGCTAGAAAATTGAACCTGAGGGAGGTCAAAATGAAAGGTCCTTTGGCTACTAAGGAACAGTTTATTCTTAAACTCAGGACATTTAAAAGAACATTAAAACAAAATAAAGAAAGAGATTTCTTATTAAATTTGTGCAAGTTCTAGTTTTATACTCACCTGCCTCATTTTAGCATGAATATAGAAGCAAGAATAACCCAGTTGAGAAATCTTCTTGGCTAGCAATTCAACTCGCTGAGAGGAGTTACAGAAAATGATCGACTGGTTTATCTGAAGCTGAGCACAGAAAAAAATAAGTATGAGAAAAATAAAAAAAACCTTCATTTGGTTTGCCAAATCTTGAAAACACGAACCAGCAAAAAAGAAACATTAACATGGTCTAAAACTTAGAATCTCATGATATGAGAGAGATGGTAAATTGTAAAAATTGTAAATAATAGATGGAAGATAATAATATCTAAGATTTACCGTATTAGAGTATATTTCTTAAGGGCCACATAACTGTCAACAAGAGTAATACAATTGATTATCTGATTCAAAGTAGTTATGTTTTATGTGTTTCCATTTAAAAATATTTTATTTTATTTTTTTTTTGTGAAATGGAGTTTCACTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACAGCTGCCTCCTGGGTTCAAACAATTCTCCAGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACAATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAGCCTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCCCACTTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACTGTGCCCAGCCAAGAATACCTTCTTTAATATACTCACAACCAATGCCACCAGCATTGGGCAGCACTTCAGCACCATGTGTAGGGGCCAATTAAAACTGTGAAATCAGCAACAAAAACTTGAAAAACATGGCAGACTGTGAAAAGGACCCTTGTTCACAGTATGAGAGCTAAACAAGAGGACAGAGATTGCTTTCTTCGACCTCAGCTGGGAATGTGCATGTCAGGTGACTTAAACTCTTTGCCACACTGTACACGTCCACAAATGACTGCTGAACTACCTTGAGTATTAATTCCGGAGTTACAAATAAATTCTAGTGACTAAGCAAATTCACAAATACAGAATATGTGAATAATGAGGATTAACCCTAGTTAAGGTCAAAGTATTTCAGAAACTATTCAAAAGTGTATCTGTGACTTGGTTAATCATTTAGTATCAACTTTAGGTCAACAACTAAACCTGCCTTTTAGGAAACACTATGAATTATTT
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Task1_train_16778
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Here is a genetic alteration in SLC37A4 (solute carrier family 37 member 4) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Glucose-6-phosphate transport defect
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Task1_train_16779
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This sequence variant lies in SLC37A4 (solute carrier family 37 member 4) on Chromosome 11. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Glucose-6-phosphate transport defect
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GCTAGAGGCTGTCCTCAGGATTTACACAAACTGGATTGGCTAGGGGTAAGGCAGAAGGGTAGGACAAAGGTGAGACAGACCAGGAGAAAAACCAGAGATATCTTTAAGGCACCTCATGCTCTGTAAAGCCTGTGAGCTCCGCGAGAGGGTGAAGAGCCAGAGTCCAGAAAGCAACATCCTAGAGGAGCACAGGGAAGAAAAGAAAACCAGGCCCAGAGTGGAGGAGGAGAACCCAGACACAGAGGAACGGTCCAATCAGAACTGAAAAGGGTATCTGAGAGGCGAAGAAAAGATTGGCCCAGGCTGAAGCCAGGAGAGGGAGACAGAGTCAGTGGCCCTTGCGTTCTCTCCTTGTGCCCTGCCGTGAGCCAGGCCTTTCTTAATTACCTTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGGACACTGTCATGCCAGCCATCATGAACAGCAACAGGCCATGGCGAGGGTTCCCGTAGTTGGACAGTCCCGCCTATGGATACAGTCCCGGCAATGTCACGTCCTCAGAACAGGGCAGAGAACACCCACCCCTGGACTCTGACACAGCAGGGCCTCTGCTGACGGGTCTTTGGCAATCCCACCACAGTTCTTGGCCCTGGGCAGCTCTGGGAGGCCCTGGGACCTGCTCATTACATTCTGAGGCCAAACTCTACAACATCCCCTCCTCCCCCGTCAGGCAGGACTAGGACACGTGCTGGGGAGGGCACCTAGTCTGTTCCCAGCCCATTTTCCTGGGGCTGTGGAGCAACCTACAGCTAAGCTAAGAAATATTCTGGCTGTCCTTCACATCAGTTAAAACTCTACCCAAGAGCCTTACTTCCACAACCGTAGGAAAGCTAAGACCAGCCTGGAATCATTCCCTCTTCACCCGGTCTAAACCAGCAGATGCCAACCTGCCTGTGCCCTGGGACTCCCATCTCTCCAGTGCCTGTCCCAGCCACGCCGTGAAGACTGAAAGGGACCCTTCTCCTTCCTGTCCCTTCTGCCCGCTCACCTTTGCCATGGCCCGGTCTGACAGGTAGCCAGCTGCGATGCTGCCTACAAGGCCCCCAACTTCCAGGGCACTCATGTAGGAGCTACCTGCAGTAGGGAGTTGTGGTGGGAAGAGGGAAGGGAAGGGTGGGAGGGTGTTACACATTGGGGTTGTCCCACAATGGCTTAAACCTGGAGAGGTACAGGGTTCCCATAGGTGACTGGCCATAGCTGCCTGAGTAGCGCCCGGCCTCAAGGAACGAATAAAGAGGATAAATGGAAGCAAGGCCTGAATTTGCATCCCCTGCATTGGTTCCTGCTCCTTATGCCCACCCTTGTCCCCATGCTCATCTTACCTACAAGGGCTGACTGTCCTTTCTCCTGGATAAGGAAGAACTGGCCCCAGTCAGTACAGCAGGTCTTTACTCCAAACACCACAAGGTAACCAGTGGAGAGCACCCACAGGTAAGGGGACAGCAGCAGCTCCTGCAGGGTGCTCTCCTCCTTCAAGGAGCCTGGAGGTGGGAAAAGGCTGGGCGTCAGGCTCTGCCCTGACTGCTCTCCCCAACCTGAACCCCCAACATTCATTAACCAGCCACAGGGGCAGAGTCCATCTGCACAGCCAGGATCAGCATGAAGGGTATTCCCTCACCCCACTGCTCTCCTCTCCCCCTCTCCGCTGCAAGGTCAATGAATGAGAAACAGGACCAGGGAGGACCAAGCCACTTAAGGACCAAGCTCAATGAATGAAAGACAAACAGGACCAAGCCACTAAAGCTCATGATTCTATCTATCCAGGACAGGGAAGTCTGTGCTGTTGTGAGGAAGGGCCAGAAAATAACGAGTCACAGCACTTGCTGGCTCTGCCGCTTGTCCAGTACTTGACTGCCTCTTGGGATGGATTTGTGTTTGCTACCCATGCAGCCTACATCACCACCTCTTCCCCCACATCCACTGACCAGCACAGGACCGGGCAAACGCCTAGTCTTCAACAAACATCTGCCTGCTAAATGAGTGCCCCAGTGGTCGGTCTGGGTGGGGGCTCACCCTTCTTGCCCTCAGAGGGCATGGGGTCCAGGTTGCGGAGTCCAACATCAGCAGGTTCATTGTGGATGAGCAGGAGACAGAGGAAGGAGACAACCACACCACAGTGCCCCAGATAGGGCCAGCGTGCTGCGCCAGCTGTAGCTCTGGGCAAGGATGGTTGCCAGGATAGGGCCCAGCCCTCCAGCCAGGTTCATGCTGGTTGACAGGATGGCCCACCAAGTGCCAAACTGAGATGGCTCAAACCACTGTGGGGCAGAGGGCGACACGTAGGTGTCCAGCCTACTGCCCATGTTGAGGGTGGGGTCAGATGGGGCAGCCCCAGAAGCTCACATTACAGGGAAGAGGGAGAGGGCGCTTCTGTTTGGCAGGGCAGTTTCCTCCTCTGCCACCTGATCCCACCACTCTCAGCCTCCTAAAATATCTTGACAAGCAATAGGAGCTGGCCAGGAACTGCTCAGGAACCTGCTCTGGGTTGGGTGTGGAGGTGGTGGGTAAGAAAGGGCGCTCCCACATGCTCTTTAGGCATCCTCTATGACAATCCAAACAGGCTCTTTGGAAGCACTCACCTTCCGCAGGACCTTCCCACATGGGGGCCAGCCCAGCCCCTGGGCCAGGCCATTAAGGAACCAGAGGGCAGCAAAGACAGGTACTGTGGAGCTCCAGGCAAAGAATATGTTGACCAGGCCAACCAGGAGCAGCCCAGAAGAGAAGAGCCAGCGAGCACTCATCTGGTCAGACAGCACCCCACTGACAAACTTGCTGATAGCATAAGCTGCCGACTGGCTGCTGGTGATGAACCCTGCAGGGAACATTACACTTAGGGGTTAGGGACCAGGGGAGAAACACAGGAGCAATGAAAGAAGGCATGGGGTCAGGTGTGCAGGGGTGCCCAGTGGGGTGAGACAGGTTACTTCCCAGAGGAACAGGAGGAGCCTGTGCTGCAATCTGACACTCATGGGGCCCTACTACTTCGGCCACTTCTCCTGCCTCACCATCGGCACTAGCCCCAGACTGACCCATGATTCTCAGCTACAGTTGTCAGGGAACAAAAAGGGAGCAGGACGTGGCAGTTCCCCCTCCCTGGGATTTGCATATGGGATTTCCCACCTCACTCTGGATGCCAGTCCCGGGCCTCTAGCAGTTCTGTTGCTCCACCACCCAACATGGGGCAAAGGGCTCAGGATTGGAGTCAGGGACCTTGTCCCTCCTGAAGGGTAGCATGCCAGGCCACATGAAGTCGTTGTGCCAACTTTTTAGTTCCCAGTGCTCACAGTGTCAGTAGCCAGCACTCACCCTGAAGCCTCCACATGCACCCACACAGGTGTGAAAACCATGCTCAGAAGCCCCTCAAACACTCTCGGAATAAACAGTGCCTCCAGGGCATGCACACACACGTCAAATAAGCAGCCCTCCTTAGCCCCGCAGGCACCCATGTCCATGGATCTCAGAGCTTCTTTATCTGGCATATGCAGACTGGCCCCTGGCCTCTACTGTGCAGACAATCCACCCACACCACATGCCTGTACACAAACACCCAGTGTGTCTGGCTGGTTCTGTGTCCCCAGGTCCACCACCCTGCTGTTTCAGGGCTCACCCAAATCATCCTTGTCCAAAGGGATCTCTTCCACCAATGATGGCATGACAAAGGAGAAGGTCTTGCGATTGAAGTAATACAGGCTGTAGCCCCCAAACATGGCTGAGAAGATCACAGTGCGATAATAGCCATAGCCCTGGGCTGCCATGGTAGAAAAGAGCAGGCCCTACCAGCCAAGACGCACAGCCTCTGACCACAGTTCCTGCTTGCCGCTCTCACAGTTCCCAGATCTGCTGAGTTGGGTTTTTTCTGCTCCCTCCTCCACCCAGCCTCCCAGGCTCCCTTTATAGCCGCCTTCTGGACAATCATTAAGCCTGGGGAGGCTCCAAGGGGACCCAGTGTCCTGAGGGAGACAAGAAAACAAGAGATTACTGAGCGCCAAACTGTAGGGGGTGGAGGAGGTCCCGGAAGGAGGCATGCCTGTGAGCCAGGCCAGCACCCTGTGTCCCCAGGA
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Task1_train_16780
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Here is a mutation in SLC37A4 (solute carrier family 37 member 4) on Chromosome 11. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Glucose-6-phosphate transport defect
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Task1_train_16781
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The gene SLC37A4 (solute carrier family 37 member 4) on Chromosome 11 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Congenital disorder of glycosylation, type IIw
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Task1_train_16782
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Here’s a variant in SLC37A4 (solute carrier family 37 member 4) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Glucose-6-phosphate transport defect
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Task1_train_16783
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A sequence alteration has been identified in SLC37A4 (solute carrier family 37 member 4) on Chromosome 11. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Glucose-6-phosphate transport defect
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AGAGGAGCACAGGGAAGAAAAGAAAACCAGGCCCAGAGTGGAGGAGGAGAACCCAGACACAGAGGAACGGTCCAATCAGAACTGAAAAGGGTATCTGAGAGGCGAAGAAAAGATTGGCCCAGGCTGAAGCCAGGAGAGGGAGACAGAGTCAGTGGCCCTTGCGTTCTCTCCTTGTGCCCTGCCGTGAGCCAGGCCTTTCTTAATTACCTTGGGGGAGTCACTGGTCACTGTTACCCGGAAGAGGTACATGGACACTGTCATGCCAGCCATCATGAACAGCAACAGGCCATGGCGAGGGTTCCCGTAGTTGGACAGTCCCGCCTATGGATACAGTCCCGGCAATGTCACGTCCTCAGAACAGGGCAGAGAACACCCACCCCTGGACTCTGACACAGCAGGGCCTCTGCTGACGGGTCTTTGGCAATCCCACCACAGTTCTTGGCCCTGGGCAGCTCTGGGAGGCCCTGGGACCTGCTCATTACATTCTGAGGCCAAACTCTACAACATCCCCTCCTCCCCCGTCAGGCAGGACTAGGACACGTGCTGGGGAGGGCACCTAGTCTGTTCCCAGCCCATTTTCCTGGGGCTGTGGAGCAACCTACAGCTAAGCTAAGAAATATTCTGGCTGTCCTTCACATCAGTTAAAACTCTACCCAAGAGCCTTACTTCCACAACCGTAGGAAAGCTAAGACCAGCCTGGAATCATTCCCTCTTCACCCGGTCTAAACCAGCAGATGCCAACCTGCCTGTGCCCTGGGACTCCCATCTCTCCAGTGCCTGTCCCAGCCACGCCGTGAAGACTGAAAGGGACCCTTCTCCTTCCTGTCCCTTCTGCCCGCTCACCTTTGCCATGGCCCGGTCTGACAGGTAGCCAGCTGCGATGCTGCCTACAAGGCCCCCAACTTCCAGGGCACTCATGTAGGAGCTACCTGCAGTAGGGAGTTGTGGTGGGAAGAGGGAAGGGAAGGGTGGGAGGGTGTTACACATTGGGGTTGTCCCACAATGGCTTAAACCTGGAGAGGTACAGGGTTCCCATAGGTGACTGGCCATAGCTGCCTGAGTAGCGCCCGGCCTCAAGGAACGAATAAAGAGGATAAATGGAAGCAAGGCCTGAATTTGCATCCCCTGCATTGGTTCCTGCTCCTTATGCCCACCCTTGTCCCCATGCTCATCTTACCTACAAGGGCTGACTGTCCTTTCTCCTGGATAAGGAAGAACTGGCCCCAGTCAGTACAGCAGGTCTTTACTCCAAACACCACAAGGTAACCAGTGGAGAGCACCCACAGGTAAGGGGACAGCAGCAGCTCCTGCAGGGTGCTCTCCTCCTTCAAGGAGCCTGGAGGTGGGAAAAGGCTGGGCGTCAGGCTCTGCCCTGACTGCTCTCCCCAACCTGAACCCCCAACATTCATTAACCAGCCACAGGGGCAGAGTCCATCTGCACAGCCAGGATCAGCATGAAGGGTATTCCCTCACCCCACTGCTCTCCTCTCCCCCTCTCCGCTGCAAGGTCAATGAATGAGAAACAGGACCAGGGAGGACCAAGCCACTTAAGGACCAAGCTCAATGAATGAAAGACAAACAGGACCAAGCCACTAAAGCTCATGATTCTATCTATCCAGGACAGGGAAGTCTGTGCTGTTGTGAGGAAGGGCCAGAAAATAACGAGTCACAGCACTTGCTGGCTCTGCCGCTTGTCCAGTACTTGACTGCCTCTTGGGATGGATTTGTGTTTGCTACCCATGCAGCCTACATCACCACCTCTTCCCCCACATCCACTGACCAGCACAGGACCGGGCAAACGCCTAGTCTTCAACAAACATCTGCCTGCTAAATGAGTGCCCCAGTGGTCGGTCTGGGTGGGGGCTCACCCTTCTTGCCCTCAGAGGGCATGGGGTCCAGGTTGCGGAGTCCAACATCAGCAGGTTCATTGTGGATGAGCAGGAGACAGAGGAAGGAGACAACCACACCACAGTGCCCCAGATAGGGCCAGCGTGCTGCGCCAGCTGTAGCTCTGGGCAAGGATGGTTGCCAGGATAGGGCCCAGCCCTCCAGCCAGGTTCATGCTGGTTGACAGGATGGCCCACCAAGTGCCAAACTGAGATGGCTCAAACCACTGTGGGGCAGAGGGCGACACGTAGGTGTCCAGCCTACTGCCCATGTTGAGGGTGGGGTCAGATGGGGCAGCCCCAGAAGCTCACATTACAGGGAAGAGGGAGAGGGCGCTTCTGTTTGGCAGGGCAGTTTCCTCCTCTGCCACCTGATCCCACCACTCTCAGCCTCCTAAAATATCTTGACAAGCAATAGGAGCTGGCCAGGAACTGCTCAGGAACCTGCTCTGGGTTGGGTGTGGAGGTGGTGGGTAAGAAAGGGCGCTCCCACATGCTCTTTAGGCATCCTCTATGACAATCCAAACAGGCTCTTTGGAAGCACTCACCTTCCGCAGGACCTTCCCACATGGGGGCCAGCCCAGCCCCTGGGCCAGGCCATTAAGGAACCAGAGGGCAGCAAAGACAGGTACTGTGGAGCTCCAGGCAAAGAATATGTTGACCAGGCCAACCAGGAGCAGCCCAGAAGAGAAGAGCCAGCGAGCACTCATCTGGTCAGACAGCACCCCACTGACAAACTTGCTGATAGCATAAGCTGCCGACTGGCTGCTGGTGATGAACCCTGCAGGGAACATTACACTTAGGGGTTAGGGACCAGGGGAGAAACACAGGAGCAATGAAAGAAGGCATGGGGTCAGGTGTGCAGGGGTGCCCAGTGGGGTGAGACAGGTTACTTCCCAGAGGAACAGGAGGAGCCTGTGCTGCAATCTGACACTCATGGGGCCCTACTACTTCGGCCACTTCTCCTGCCTCACCATCGGCACTAGCCCCAGACTGACCCATGATTCTCAGCTACAGTTGTCAGGGAACAAAAAGGGAGCAGGACGTGGCAGTTCCCCCTCCCTGGGATTTGCATATGGGATTTCCCACCTCACTCTGGATGCCAGTCCCGGGCCTCTAGCAGTTCTGTTGCTCCACCACCCAACATGGGGCAAAGGGCTCAGGATTGGAGTCAGGGACCTTGTCCCTCCTGAAGGGTAGCATGCCAGGCCACATGAAGTCGTTGTGCCAACTTTTTAGTTCCCAGTGCTCACAGTGTCAGTAGCCAGCACTCACCCTGAAGCCTCCACATGCACCCACACAGGTGTGAAAACCATGCTCAGAAGCCCCTCAAACACTCTCGGAATAAACAGTGCCTCCAGGGCATGCACACACACGTCAAATAAGCAGCCCTCCTTAGCCCCGCAGGCACCCATGTCCATGGATCTCAGAGCTTCTTTATCTGGCATATGCAGACTGGCCCCTGGCCTCTACTGTGCAGACAATCCACCCACACCACATGCCTGTACACAAACACCCAGTGTGTCTGGCTGGTTCTGTGTCCCCAGGTCCACCACCCTGCTGTTTCAGGGCTCACCCAAATCATCCTTGTCCAAAGGGATCTCTTCCACCAATGATGGCATGACAAAGGAGAAGGTCTTGCGATTGAAGTAATACAGGCTGTAGCCCCCAAACATGGCTGAGAAGATCACAGTGCGATAATAGCCATAGCCCTGGGCTGCCATGGTAGAAAAGAGCAGGCCCTACCAGCCAAGACGCACAGCCTCTGACCACAGTTCCTGCTTGCCGCTCTCACAGTTCCCAGATCTGCTGAGTTGGGTTTTTTCTGCTCCCTCCTCCACCCAGCCTCCCAGGCTCCCTTTATAGCCGCCTTCTGGACAATCATTAAGCCTGGGGAGGCTCCAAGGGGACCCAGTGTCCTGAGGGAGACAAGAAAACAAGAGATTACTGAGCGCCAAACTGTAGGGGGTGGAGGAGGTCCCGGAAGGAGGCATGCCTGTGAGCCAGGCCAGCACCCTGTGTCCCCAGGATTTCTGCCTTTACCTCCTCTATCATGTCTGCTTGCCTGTGAAACCAGCTTTGATTAAAGGTTCAACCTAATTACTTTTGTCTGCCTGAGCCCAGGGGAGGCAGGGGTGGGATGAGCAGAGATGCCCTCTCTAGCCCTGCTCCCTCAGTCACAGAACCTTCTCATTCATTCACGGAAGGTT
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Task1_train_16784
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This sequence variant lies in SLC37A4 (solute carrier family 37 member 4) on Chromosome 11. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Glucose-6-phosphate transport defect
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Task1_train_16785
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Located on Chromosome 11, this mutation impacts SLC37A4 (solute carrier family 37 member 4). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Glucose-6-phosphate transport defect
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CTTTGGCAATCCCACCACAGTTCTTGGCCCTGGGCAGCTCTGGGAGGCCCTGGGACCTGCTCATTACATTCTGAGGCCAAACTCTACAACATCCCCTCCTCCCCCGTCAGGCAGGACTAGGACACGTGCTGGGGAGGGCACCTAGTCTGTTCCCAGCCCATTTTCCTGGGGCTGTGGAGCAACCTACAGCTAAGCTAAGAAATATTCTGGCTGTCCTTCACATCAGTTAAAACTCTACCCAAGAGCCTTACTTCCACAACCGTAGGAAAGCTAAGACCAGCCTGGAATCATTCCCTCTTCACCCGGTCTAAACCAGCAGATGCCAACCTGCCTGTGCCCTGGGACTCCCATCTCTCCAGTGCCTGTCCCAGCCACGCCGTGAAGACTGAAAGGGACCCTTCTCCTTCCTGTCCCTTCTGCCCGCTCACCTTTGCCATGGCCCGGTCTGACAGGTAGCCAGCTGCGATGCTGCCTACAAGGCCCCCAACTTCCAGGGCACTCATGTAGGAGCTACCTGCAGTAGGGAGTTGTGGTGGGAAGAGGGAAGGGAAGGGTGGGAGGGTGTTACACATTGGGGTTGTCCCACAATGGCTTAAACCTGGAGAGGTACAGGGTTCCCATAGGTGACTGGCCATAGCTGCCTGAGTAGCGCCCGGCCTCAAGGAACGAATAAAGAGGATAAATGGAAGCAAGGCCTGAATTTGCATCCCCTGCATTGGTTCCTGCTCCTTATGCCCACCCTTGTCCCCATGCTCATCTTACCTACAAGGGCTGACTGTCCTTTCTCCTGGATAAGGAAGAACTGGCCCCAGTCAGTACAGCAGGTCTTTACTCCAAACACCACAAGGTAACCAGTGGAGAGCACCCACAGGTAAGGGGACAGCAGCAGCTCCTGCAGGGTGCTCTCCTCCTTCAAGGAGCCTGGAGGTGGGAAAAGGCTGGGCGTCAGGCTCTGCCCTGACTGCTCTCCCCAACCTGAACCCCCAACATTCATTAACCAGCCACAGGGGCAGAGTCCATCTGCACAGCCAGGATCAGCATGAAGGGTATTCCCTCACCCCACTGCTCTCCTCTCCCCCTCTCCGCTGCAAGGTCAATGAATGAGAAACAGGACCAGGGAGGACCAAGCCACTTAAGGACCAAGCTCAATGAATGAAAGACAAACAGGACCAAGCCACTAAAGCTCATGATTCTATCTATCCAGGACAGGGAAGTCTGTGCTGTTGTGAGGAAGGGCCAGAAAATAACGAGTCACAGCACTTGCTGGCTCTGCCGCTTGTCCAGTACTTGACTGCCTCTTGGGATGGATTTGTGTTTGCTACCCATGCAGCCTACATCACCACCTCTTCCCCCACATCCACTGACCAGCACAGGACCGGGCAAACGCCTAGTCTTCAACAAACATCTGCCTGCTAAATGAGTGCCCCAGTGGTCGGTCTGGGTGGGGGCTCACCCTTCTTGCCCTCAGAGGGCATGGGGTCCAGGTTGCGGAGTCCAACATCAGCAGGTTCATTGTGGATGAGCAGGAGACAGAGGAAGGAGACAACCACACCACAGTGCCCCAGATAGGGCCAGCGTGCTGCGCCAGCTGTAGCTCTGGGCAAGGATGGTTGCCAGGATAGGGCCCAGCCCTCCAGCCAGGTTCATGCTGGTTGACAGGATGGCCCACCAAGTGCCAAACTGAGATGGCTCAAACCACTGTGGGGCAGAGGGCGACACGTAGGTGTCCAGCCTACTGCCCATGTTGAGGGTGGGGTCAGATGGGGCAGCCCCAGAAGCTCACATTACAGGGAAGAGGGAGAGGGCGCTTCTGTTTGGCAGGGCAGTTTCCTCCTCTGCCACCTGATCCCACCACTCTCAGCCTCCTAAAATATCTTGACAAGCAATAGGAGCTGGCCAGGAACTGCTCAGGAACCTGCTCTGGGTTGGGTGTGGAGGTGGTGGGTAAGAAAGGGCGCTCCCACATGCTCTTTAGGCATCCTCTATGACAATCCAAACAGGCTCTTTGGAAGCACTCACCTTCCGCAGGACCTTCCCACATGGGGGCCAGCCCAGCCCCTGGGCCAGGCCATTAAGGAACCAGAGGGCAGCAAAGACAGGTACTGTGGAGCTCCAGGCAAAGAATATGTTGACCAGGCCAACCAGGAGCAGCCCAGAAGAGAAGAGCCAGCGAGCACTCATCTGGTCAGACAGCACCCCACTGACAAACTTGCTGATAGCATAAGCTGCCGACTGGCTGCTGGTGATGAACCCTGCAGGGAACATTACACTTAGGGGTTAGGGACCAGGGGAGAAACACAGGAGCAATGAAAGAAGGCATGGGGTCAGGTGTGCAGGGGTGCCCAGTGGGGTGAGACAGGTTACTTCCCAGAGGAACAGGAGGAGCCTGTGCTGCAATCTGACACTCATGGGGCCCTACTACTTCGGCCACTTCTCCTGCCTCACCATCGGCACTAGCCCCAGACTGACCCATGATTCTCAGCTACAGTTGTCAGGGAACAAAAAGGGAGCAGGACGTGGCAGTTCCCCCTCCCTGGGATTTGCATATGGGATTTCCCACCTCACTCTGGATGCCAGTCCCGGGCCTCTAGCAGTTCTGTTGCTCCACCACCCAACATGGGGCAAAGGGCTCAGGATTGGAGTCAGGGACCTTGTCCCTCCTGAAGGGTAGCATGCCAGGCCACATGAAGTCGTTGTGCCAACTTTTTAGTTCCCAGTGCTCACAGTGTCAGTAGCCAGCACTCACCCTGAAGCCTCCACATGCACCCACACAGGTGTGAAAACCATGCTCAGAAGCCCCTCAAACACTCTCGGAATAAACAGTGCCTCCAGGGCATGCACACACACGTCAAATAAGCAGCCCTCCTTAGCCCCGCAGGCACCCATGTCCATGGATCTCAGAGCTTCTTTATCTGGCATATGCAGACTGGCCCCTGGCCTCTACTGTGCAGACAATCCACCCACACCACATGCCTGTACACAAACACCCAGTGTGTCTGGCTGGTTCTGTGTCCCCAGGTCCACCACCCTGCTGTTTCAGGGCTCACCCAAATCATCCTTGTCCAAAGGGATCTCTTCCACCAATGATGGCATGACAAAGGAGAAGGTCTTGCGATTGAAGTAATACAGGCTGTAGCCCCCAAACATGGCTGAGAAGATCACAGTGCGATAATAGCCATAGCCCTGGGCTGCCATGGTAGAAAAGAGCAGGCCCTACCAGCCAAGACGCACAGCCTCTGACCACAGTTCCTGCTTGCCGCTCTCACAGTTCCCAGATCTGCTGAGTTGGGTTTTTTCTGCTCCCTCCTCCACCCAGCCTCCCAGGCTCCCTTTATAGCCGCCTTCTGGACAATCATTAAGCCTGGGGAGGCTCCAAGGGGACCCAGTGTCCTGAGGGAGACAAGAAAACAAGAGATTACTGAGCGCCAAACTGTAGGGGGTGGAGGAGGTCCCGGAAGGAGGCATGCCTGTGAGCCAGGCCAGCACCCTGTGTCCCCAGGATTTCTGCCTTTACCTCCTCTATCATGTCTGCTTGCCTGTGAAACCAGCTTTGATTAAAGGTTCAACCTAATTACTTTTGTCTGCCTGAGCCCAGGGGAGGCAGGGGTGGGATGAGCAGAGATGCCCTCTCTAGCCCTGCTCCCTCAGTCACAGAACCTTCTCATTCATTCACGGAAGGTTTATTAACTTACTAGTTGACAGGCACTGCACTTGGCACTATTAGTTTCTACACCCACTCACCACCACCGCACCAAAACACAAAGTCAGACACATACCCCGGCTACCCCACTTCTAAGCCTTCTAGAGAGGGCCTCAATCCGTGGAACTCTCAATACTTAGCACATAATAGATTTAATTGTTTCCTACAGTTGCCCCTTGTAATTCTGTGCAAGGGGGACCTCCCCAGTTCAGGTCCCACGGTGTCACACAGAAAGCCCCGCTAAGGGCTGAGGTCCTGATGGGGCCCCACAGAGCTACCTCTGGGTCCCCATTACCCTGCGACGTCAGTCTGGGCTTCCTTCGGGCTAGCTGGGGGCTGCAGGGTCTGGTTTCCAACCTGTGGGACGTTGGCAGGGGCCGCAAGCAGAGGGACTGG
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Task1_train_16786
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting SLC37A4 (solute carrier family 37 member 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Glucose-6-phosphate transport defect
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Task1_train_16787
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Gene SLC37A4 (solute carrier family 37 member 4) on Chromosome 11 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Phosphate transport defect
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CTCTCCTCTCCCCCTCTCCGCTGCAAGGTCAATGAATGAGAAACAGGACCAGGGAGGACCAAGCCACTTAAGGACCAAGCTCAATGAATGAAAGACAAACAGGACCAAGCCACTAAAGCTCATGATTCTATCTATCCAGGACAGGGAAGTCTGTGCTGTTGTGAGGAAGGGCCAGAAAATAACGAGTCACAGCACTTGCTGGCTCTGCCGCTTGTCCAGTACTTGACTGCCTCTTGGGATGGATTTGTGTTTGCTACCCATGCAGCCTACATCACCACCTCTTCCCCCACATCCACTGACCAGCACAGGACCGGGCAAACGCCTAGTCTTCAACAAACATCTGCCTGCTAAATGAGTGCCCCAGTGGTCGGTCTGGGTGGGGGCTCACCCTTCTTGCCCTCAGAGGGCATGGGGTCCAGGTTGCGGAGTCCAACATCAGCAGGTTCATTGTGGATGAGCAGGAGACAGAGGAAGGAGACAACCACACCACAGTGCCCCAGATAGGGCCAGCGTGCTGCGCCAGCTGTAGCTCTGGGCAAGGATGGTTGCCAGGATAGGGCCCAGCCCTCCAGCCAGGTTCATGCTGGTTGACAGGATGGCCCACCAAGTGCCAAACTGAGATGGCTCAAACCACTGTGGGGCAGAGGGCGACACGTAGGTGTCCAGCCTACTGCCCATGTTGAGGGTGGGGTCAGATGGGGCAGCCCCAGAAGCTCACATTACAGGGAAGAGGGAGAGGGCGCTTCTGTTTGGCAGGGCAGTTTCCTCCTCTGCCACCTGATCCCACCACTCTCAGCCTCCTAAAATATCTTGACAAGCAATAGGAGCTGGCCAGGAACTGCTCAGGAACCTGCTCTGGGTTGGGTGTGGAGGTGGTGGGTAAGAAAGGGCGCTCCCACATGCTCTTTAGGCATCCTCTATGACAATCCAAACAGGCTCTTTGGAAGCACTCACCTTCCGCAGGACCTTCCCACATGGGGGCCAGCCCAGCCCCTGGGCCAGGCCATTAAGGAACCAGAGGGCAGCAAAGACAGGTACTGTGGAGCTCCAGGCAAAGAATATGTTGACCAGGCCAACCAGGAGCAGCCCAGAAGAGAAGAGCCAGCGAGCACTCATCTGGTCAGACAGCACCCCACTGACAAACTTGCTGATAGCATAAGCTGCCGACTGGCTGCTGGTGATGAACCCTGCAGGGAACATTACACTTAGGGGTTAGGGACCAGGGGAGAAACACAGGAGCAATGAAAGAAGGCATGGGGTCAGGTGTGCAGGGGTGCCCAGTGGGGTGAGACAGGTTACTTCCCAGAGGAACAGGAGGAGCCTGTGCTGCAATCTGACACTCATGGGGCCCTACTACTTCGGCCACTTCTCCTGCCTCACCATCGGCACTAGCCCCAGACTGACCCATGATTCTCAGCTACAGTTGTCAGGGAACAAAAAGGGAGCAGGACGTGGCAGTTCCCCCTCCCTGGGATTTGCATATGGGATTTCCCACCTCACTCTGGATGCCAGTCCCGGGCCTCTAGCAGTTCTGTTGCTCCACCACCCAACATGGGGCAAAGGGCTCAGGATTGGAGTCAGGGACCTTGTCCCTCCTGAAGGGTAGCATGCCAGGCCACATGAAGTCGTTGTGCCAACTTTTTAGTTCCCAGTGCTCACAGTGTCAGTAGCCAGCACTCACCCTGAAGCCTCCACATGCACCCACACAGGTGTGAAAACCATGCTCAGAAGCCCCTCAAACACTCTCGGAATAAACAGTGCCTCCAGGGCATGCACACACACGTCAAATAAGCAGCCCTCCTTAGCCCCGCAGGCACCCATGTCCATGGATCTCAGAGCTTCTTTATCTGGCATATGCAGACTGGCCCCTGGCCTCTACTGTGCAGACAATCCACCCACACCACATGCCTGTACACAAACACCCAGTGTGTCTGGCTGGTTCTGTGTCCCCAGGTCCACCACCCTGCTGTTTCAGGGCTCACCCAAATCATCCTTGTCCAAAGGGATCTCTTCCACCAATGATGGCATGACAAAGGAGAAGGTCTTGCGATTGAAGTAATACAGGCTGTAGCCCCCAAACATGGCTGAGAAGATCACAGTGCGATAATAGCCATAGCCCTGGGCTGCCATGGTAGAAAAGAGCAGGCCCTACCAGCCAAGACGCACAGCCTCTGACCACAGTTCCTGCTTGCCGCTCTCACAGTTCCCAGATCTGCTGAGTTGGGTTTTTTCTGCTCCCTCCTCCACCCAGCCTCCCAGGCTCCCTTTATAGCCGCCTTCTGGACAATCATTAAGCCTGGGGAGGCTCCAAGGGGACCCAGTGTCCTGAGGGAGACAAGAAAACAAGAGATTACTGAGCGCCAAACTGTAGGGGGTGGAGGAGGTCCCGGAAGGAGGCATGCCTGTGAGCCAGGCCAGCACCCTGTGTCCCCAGGATTTCTGCCTTTACCTCCTCTATCATGTCTGCTTGCCTGTGAAACCAGCTTTGATTAAAGGTTCAACCTAATTACTTTTGTCTGCCTGAGCCCAGGGGAGGCAGGGGTGGGATGAGCAGAGATGCCCTCTCTAGCCCTGCTCCCTCAGTCACAGAACCTTCTCATTCATTCACGGAAGGTTTATTAACTTACTAGTTGACAGGCACTGCACTTGGCACTATTAGTTTCTACACCCACTCACCACCACCGCACCAAAACACAAAGTCAGACACATACCCCGGCTACCCCACTTCTAAGCCTTCTAGAGAGGGCCTCAATCCGTGGAACTCTCAATACTTAGCACATAATAGATTTAATTGTTTCCTACAGTTGCCCCTTGTAATTCTGTGCAAGGGGGACCTCCCCAGTTCAGGTCCCACGGTGTCACACAGAAAGCCCCGCTAAGGGCTGAGGTCCTGATGGGGCCCCACAGAGCTACCTCTGGGTCCCCATTACCCTGCGACGTCAGTCTGGGCTTCCTTCGGGCTAGCTGGGGGCTGCAGGGTCTGGTTTCCAACCTGTGGGACGTTGGCAGGGGCCGCAAGCAGAGGGACTGGGCAGCTCGTGGGCGGGAAGGTGCCCCGGCGGGCTTCGGGCTGCAGGGCACAACCGTCCCGCCCAGGGCCCCGGCAACATGCCCCGGCTTTTCCGCTCAATTGGGAAAGCAACTGGAGCAGAAGGCGTAGGCGCACGCGGAGCGGGCGACCGCACGTATTCTCCCGGAGGCCCCGCGCTTCTGGCACCCAGAGGCTCAGCCTGGTAGGGGAGGGCCAGGCGGCGGGCGGGAGAGGAGGAGAGGCGGCGGGCGGCGAAGAGGCGGCGGGCTCGTGGCACCTGCCCAGCCCCGTGGGTCCTCACGCTACCCAGGACACGCTACTGTGCGGCTGGGAACCACGGGGGCCGGGGGTGCAGGAGCTGGAGAGGTGCGGAGACCACAGGACTGGCGCGATAGAAAGGGGTCTCGTGCTGGTGGTCAGGGACAGCGCCTCGGTGGCCCCAAGACCCATGAATTGTCTCTGGAACTGCAGGAACAGCTCCGGGTCGTATCGGAAGTTGGGGTTCGCCAACAATGGCTCCCCAAGACCTGAGATCCCCGCCCTCAGGTGACTCCCCTCCCCCGCATACCGCCTCCTACCTGAACAGAGGCGGGAGCCCGAATAGGACGGGGCGGGGCTAGCGAAGGCTGCGCAAGCGCGGCCGGCGGGGGCGTGGTCTTCGCCTGCTGCTTCGCTTGCCGGCCAGTGGAGTTCCCCGCCCCACATGCCGGGGACGTCGACTTACTCCCTCCCGCTGGTCACGCTGCTCCTTGGACGAACGAGCATAGCGCCCCTTAGGGGCTGGGCACGGCATGTCCAATTCTTAAGTGGTTGCATTCAACAAACCAGTTTTTAGTGAGTGCCCTCCTCTACAAAACACACCGAACACTAAGGTGATAATCATTGTTCCCAAGTTGCTCACAGTCTGGGAAAGGTGTTGTAGGAACACACAGTATTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGTCTCGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTTCGGCTCACTGCAAGCTCCTCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTC
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Gene SLC37A4 (solute carrier family 37 member 4) on Chromosome 11 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Glucose-6-phosphate transport defect
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CTCTCCTCTCCCCCTCTCCGCTGCAAGGTCAATGAATGAGAAACAGGACCAGGGAGGACCAAGCCACTTAAGGACCAAGCTCAATGAATGAAAGACAAACAGGACCAAGCCACTAAAGCTCATGATTCTATCTATCCAGGACAGGGAAGTCTGTGCTGTTGTGAGGAAGGGCCAGAAAATAACGAGTCACAGCACTTGCTGGCTCTGCCGCTTGTCCAGTACTTGACTGCCTCTTGGGATGGATTTGTGTTTGCTACCCATGCAGCCTACATCACCACCTCTTCCCCCACATCCACTGACCAGCACAGGACCGGGCAAACGCCTAGTCTTCAACAAACATCTGCCTGCTAAATGAGTGCCCCAGTGGTCGGTCTGGGTGGGGGCTCACCCTTCTTGCCCTCAGAGGGCATGGGGTCCAGGTTGCGGAGTCCAACATCAGCAGGTTCATTGTGGATGAGCAGGAGACAGAGGAAGGAGACAACCACACCACAGTGCCCCAGATAGGGCCAGCGTGCTGCGCCAGCTGTAGCTCTGGGCAAGGATGGTTGCCAGGATAGGGCCCAGCCCTCCAGCCAGGTTCATGCTGGTTGACAGGATGGCCCACCAAGTGCCAAACTGAGATGGCTCAAACCACTGTGGGGCAGAGGGCGACACGTAGGTGTCCAGCCTACTGCCCATGTTGAGGGTGGGGTCAGATGGGGCAGCCCCAGAAGCTCACATTACAGGGAAGAGGGAGAGGGCGCTTCTGTTTGGCAGGGCAGTTTCCTCCTCTGCCACCTGATCCCACCACTCTCAGCCTCCTAAAATATCTTGACAAGCAATAGGAGCTGGCCAGGAACTGCTCAGGAACCTGCTCTGGGTTGGGTGTGGAGGTGGTGGGTAAGAAAGGGCGCTCCCACATGCTCTTTAGGCATCCTCTATGACAATCCAAACAGGCTCTTTGGAAGCACTCACCTTCCGCAGGACCTTCCCACATGGGGGCCAGCCCAGCCCCTGGGCCAGGCCATTAAGGAACCAGAGGGCAGCAAAGACAGGTACTGTGGAGCTCCAGGCAAAGAATATGTTGACCAGGCCAACCAGGAGCAGCCCAGAAGAGAAGAGCCAGCGAGCACTCATCTGGTCAGACAGCACCCCACTGACAAACTTGCTGATAGCATAAGCTGCCGACTGGCTGCTGGTGATGAACCCTGCAGGGAACATTACACTTAGGGGTTAGGGACCAGGGGAGAAACACAGGAGCAATGAAAGAAGGCATGGGGTCAGGTGTGCAGGGGTGCCCAGTGGGGTGAGACAGGTTACTTCCCAGAGGAACAGGAGGAGCCTGTGCTGCAATCTGACACTCATGGGGCCCTACTACTTCGGCCACTTCTCCTGCCTCACCATCGGCACTAGCCCCAGACTGACCCATGATTCTCAGCTACAGTTGTCAGGGAACAAAAAGGGAGCAGGACGTGGCAGTTCCCCCTCCCTGGGATTTGCATATGGGATTTCCCACCTCACTCTGGATGCCAGTCCCGGGCCTCTAGCAGTTCTGTTGCTCCACCACCCAACATGGGGCAAAGGGCTCAGGATTGGAGTCAGGGACCTTGTCCCTCCTGAAGGGTAGCATGCCAGGCCACATGAAGTCGTTGTGCCAACTTTTTAGTTCCCAGTGCTCACAGTGTCAGTAGCCAGCACTCACCCTGAAGCCTCCACATGCACCCACACAGGTGTGAAAACCATGCTCAGAAGCCCCTCAAACACTCTCGGAATAAACAGTGCCTCCAGGGCATGCACACACACGTCAAATAAGCAGCCCTCCTTAGCCCCGCAGGCACCCATGTCCATGGATCTCAGAGCTTCTTTATCTGGCATATGCAGACTGGCCCCTGGCCTCTACTGTGCAGACAATCCACCCACACCACATGCCTGTACACAAACACCCAGTGTGTCTGGCTGGTTCTGTGTCCCCAGGTCCACCACCCTGCTGTTTCAGGGCTCACCCAAATCATCCTTGTCCAAAGGGATCTCTTCCACCAATGATGGCATGACAAAGGAGAAGGTCTTGCGATTGAAGTAATACAGGCTGTAGCCCCCAAACATGGCTGAGAAGATCACAGTGCGATAATAGCCATAGCCCTGGGCTGCCATGGTAGAAAAGAGCAGGCCCTACCAGCCAAGACGCACAGCCTCTGACCACAGTTCCTGCTTGCCGCTCTCACAGTTCCCAGATCTGCTGAGTTGGGTTTTTTCTGCTCCCTCCTCCACCCAGCCTCCCAGGCTCCCTTTATAGCCGCCTTCTGGACAATCATTAAGCCTGGGGAGGCTCCAAGGGGACCCAGTGTCCTGAGGGAGACAAGAAAACAAGAGATTACTGAGCGCCAAACTGTAGGGGGTGGAGGAGGTCCCGGAAGGAGGCATGCCTGTGAGCCAGGCCAGCACCCTGTGTCCCCAGGATTTCTGCCTTTACCTCCTCTATCATGTCTGCTTGCCTGTGAAACCAGCTTTGATTAAAGGTTCAACCTAATTACTTTTGTCTGCCTGAGCCCAGGGGAGGCAGGGGTGGGATGAGCAGAGATGCCCTCTCTAGCCCTGCTCCCTCAGTCACAGAACCTTCTCATTCATTCACGGAAGGTTTATTAACTTACTAGTTGACAGGCACTGCACTTGGCACTATTAGTTTCTACACCCACTCACCACCACCGCACCAAAACACAAAGTCAGACACATACCCCGGCTACCCCACTTCTAAGCCTTCTAGAGAGGGCCTCAATCCGTGGAACTCTCAATACTTAGCACATAATAGATTTAATTGTTTCCTACAGTTGCCCCTTGTAATTCTGTGCAAGGGGGACCTCCCCAGTTCAGGTCCCACGGTGTCACACAGAAAGCCCCGCTAAGGGCTGAGGTCCTGATGGGGCCCCACAGAGCTACCTCTGGGTCCCCATTACCCTGCGACGTCAGTCTGGGCTTCCTTCGGGCTAGCTGGGGGCTGCAGGGTCTGGTTTCCAACCTGTGGGACGTTGGCAGGGGCCGCAAGCAGAGGGACTGGGCAGCTCGTGGGCGGGAAGGTGCCCCGGCGGGCTTCGGGCTGCAGGGCACAACCGTCCCGCCCAGGGCCCCGGCAACATGCCCCGGCTTTTCCGCTCAATTGGGAAAGCAACTGGAGCAGAAGGCGTAGGCGCACGCGGAGCGGGCGACCGCACGTATTCTCCCGGAGGCCCCGCGCTTCTGGCACCCAGAGGCTCAGCCTGGTAGGGGAGGGCCAGGCGGCGGGCGGGAGAGGAGGAGAGGCGGCGGGCGGCGAAGAGGCGGCGGGCTCGTGGCACCTGCCCAGCCCCGTGGGTCCTCACGCTACCCAGGACACGCTACTGTGCGGCTGGGAACCACGGGGGCCGGGGGTGCAGGAGCTGGAGAGGTGCGGAGACCACAGGACTGGCGCGATAGAAAGGGGTCTCGTGCTGGTGGTCAGGGACAGCGCCTCGGTGGCCCCAAGACCCATGAATTGTCTCTGGAACTGCAGGAACAGCTCCGGGTCGTATCGGAAGTTGGGGTTCGCCAACAATGGCTCCCCAAGACCTGAGATCCCCGCCCTCAGGTGACTCCCCTCCCCCGCATACCGCCTCCTACCTGAACAGAGGCGGGAGCCCGAATAGGACGGGGCGGGGCTAGCGAAGGCTGCGCAAGCGCGGCCGGCGGGGGCGTGGTCTTCGCCTGCTGCTTCGCTTGCCGGCCAGTGGAGTTCCCCGCCCCACATGCCGGGGACGTCGACTTACTCCCTCCCGCTGGTCACGCTGCTCCTTGGACGAACGAGCATAGCGCCCCTTAGGGGCTGGGCACGGCATGTCCAATTCTTAAGTGGTTGCATTCAACAAACCAGTTTTTAGTGAGTGCCCTCCTCTACAAAACACACCGAACACTAAGGTGATAATCATTGTTCCCAAGTTGCTCACAGTCTGGGAAAGGTGTTGTAGGAACACACAGTATTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGTCTCGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTTCGGCTCACTGCAAGCTCCTCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTC
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CTCTCCTCTCCCCCTCTCCGCTGCAAGGTCAATGAATGAGAAACAGGACCAGGGAGGACCAAGCCACTTAAGGACCAAGCTCAATGAATGAAAGACAAACAGGACCAAGCCACTAAAGCTCATGATTCTATCTATCCAGGACAGGGAAGTCTGTGCTGTTGTGAGGAAGGGCCAGAAAATAACGAGTCACAGCACTTGCTGGCTCTGCCGCTTGTCCAGTACTTGACTGCCTCTTGGGATGGATTTGTGTTTGCTACCCATGCAGCCTACATCACCACCTCTTCCCCCACATCCACTGACCAGCACAGGACCGGGCAAACGCCTAGTCTTCAACAAACATCTGCCTGCTAAATGAGTGCCCCAGTGGTCGGTCTGGGTGGGGGCTCACCCTTCTTGCCCTCAGAGGGCATGGGGTCCAGGTTGCGGAGTCCAACATCAGCAGGTTCATTGTGGATGAGCAGGAGACAGAGGAAGGAGACAACCACACCACAGTGCCCCAGATAGGGCCAGCGTGCTGCGCCAGCTGTAGCTCTGGGCAAGGATGGTTGCCAGGATAGGGCCCAGCCCTCCAGCCAGGTTCATGCTGGTTGACAGGATGGCCCACCAAGTGCCAAACTGAGATGGCTCAAACCACTGTGGGGCAGAGGGCGACACGTAGGTGTCCAGCCTACTGCCCATGTTGAGGGTGGGGTCAGATGGGGCAGCCCCAGAAGCTCACATTACAGGGAAGAGGGAGAGGGCGCTTCTGTTTGGCAGGGCAGTTTCCTCCTCTGCCACCTGATCCCACCACTCTCAGCCTCCTAAAATATCTTGACAAGCAATAGGAGCTGGCCAGGAACTGCTCAGGAACCTGCTCTGGGTTGGGTGTGGAGGTGGTGGGTAAGAAAGGGCGCTCCCACATGCTCTTTAGGCATCCTCTATGACAATCCAAACAGGCTCTTTGGAAGCACTCACCTTCCGCAGGACCTTCCCACATGGGGGCCAGCCCAGCCCCTGGGCCAGGCCATTAAGGAACCAGAGGGCAGCAAAGACAGGTACTGTGGAGCTCCAGGCAAAGAATATGTTGACCAGGCCAACCAGGAGCAGCCCAGAAGAGAAGAGCCAGCGAGCACTCATCTGGTCAGACAGCACCCCACTGACAAACTTGCTGATAGCATAAGCTGCCGACTGGCTGCTGGTGATGAACCCTGCAGGGAACATTACACTTAGGGGTTAGGGACCAGGGGAGAAACACAGGAGCAATGAAAGAAGGCATGGGGTCAGGTGTGCAGGGGTGCCCAGTGGGGTGAGACAGGTTACTTCCCAGAGGAACAGGAGGAGCCTGTGCTGCAATCTGACACTCATGGGGCCCTACTACTTCGGCCACTTCTCCTGCCTCACCATCGGCACTAGCCCCAGACTGACCCATGATTCTCAGCTACAGTTGTCAGGGAACAAAAAGGGAGCAGGACGTGGCAGTTCCCCCTCCCTGGGATTTGCATATGGGATTTCCCACCTCACTCTGGATGCCAGTCCCGGGCCTCTAGCAGTTCTGTTGCTCCACCACCCAACATGGGGCAAAGGGCTCAGGATTGGAGTCAGGGACCTTGTCCCTCCTGAAGGGTAGCATGCCAGGCCACATGAAGTCGTTGTGCCAACTTTTTAGTTCCCAGTGCTCACAGTGTCAGTAGCCAGCACTCACCCTGAAGCCTCCACATGCACCCACACAGGTGTGAAAACCATGCTCAGAAGCCCCTCAAACACTCTCGGAATAAACAGTGCCTCCAGGGCATGCACACACACGTCAAATAAGCAGCCCTCCTTAGCCCCGCAGGCACCCATGTCCATGGATCTCAGAGCTTCTTTATCTGGCATATGCAGACTGGCCCCTGGCCTCTACTGTGCAGACAATCCACCCACACCACATGCCTGTACACAAACACCCAGTGTGTCTGGCTGGTTCTGTGTCCCCAGGTCCACCACCCTGCTGTTTCAGGGCTCACCCAAATCATCCTTGTCCAAAGGGATCTCTTCCACCAATGATGGCATGACAAAGGAGAAGGTCTTGCAATTGAAGTAATACAGGCTGTAGCCCCCAAACATGGCTGAGAAGATCACAGTGCGATAATAGCCATAGCCCTGGGCTGCCATGGTAGAAAAGAGCAGGCCCTACCAGCCAAGACGCACAGCCTCTGACCACAGTTCCTGCTTGCCGCTCTCACAGTTCCCAGATCTGCTGAGTTGGGTTTTTTCTGCTCCCTCCTCCACCCAGCCTCCCAGGCTCCCTTTATAGCCGCCTTCTGGACAATCATTAAGCCTGGGGAGGCTCCAAGGGGACCCAGTGTCCTGAGGGAGACAAGAAAACAAGAGATTACTGAGCGCCAAACTGTAGGGGGTGGAGGAGGTCCCGGAAGGAGGCATGCCTGTGAGCCAGGCCAGCACCCTGTGTCCCCAGGATTTCTGCCTTTACCTCCTCTATCATGTCTGCTTGCCTGTGAAACCAGCTTTGATTAAAGGTTCAACCTAATTACTTTTGTCTGCCTGAGCCCAGGGGAGGCAGGGGTGGGATGAGCAGAGATGCCCTCTCTAGCCCTGCTCCCTCAGTCACAGAACCTTCTCATTCATTCACGGAAGGTTTATTAACTTACTAGTTGACAGGCACTGCACTTGGCACTATTAGTTTCTACACCCACTCACCACCACCGCACCAAAACACAAAGTCAGACACATACCCCGGCTACCCCACTTCTAAGCCTTCTAGAGAGGGCCTCAATCCGTGGAACTCTCAATACTTAGCACATAATAGATTTAATTGTTTCCTACAGTTGCCCCTTGTAATTCTGTGCAAGGGGGACCTCCCCAGTTCAGGTCCCACGGTGTCACACAGAAAGCCCCGCTAAGGGCTGAGGTCCTGATGGGGCCCCACAGAGCTACCTCTGGGTCCCCATTACCCTGCGACGTCAGTCTGGGCTTCCTTCGGGCTAGCTGGGGGCTGCAGGGTCTGGTTTCCAACCTGTGGGACGTTGGCAGGGGCCGCAAGCAGAGGGACTGGGCAGCTCGTGGGCGGGAAGGTGCCCCGGCGGGCTTCGGGCTGCAGGGCACAACCGTCCCGCCCAGGGCCCCGGCAACATGCCCCGGCTTTTCCGCTCAATTGGGAAAGCAACTGGAGCAGAAGGCGTAGGCGCACGCGGAGCGGGCGACCGCACGTATTCTCCCGGAGGCCCCGCGCTTCTGGCACCCAGAGGCTCAGCCTGGTAGGGGAGGGCCAGGCGGCGGGCGGGAGAGGAGGAGAGGCGGCGGGCGGCGAAGAGGCGGCGGGCTCGTGGCACCTGCCCAGCCCCGTGGGTCCTCACGCTACCCAGGACACGCTACTGTGCGGCTGGGAACCACGGGGGCCGGGGGTGCAGGAGCTGGAGAGGTGCGGAGACCACAGGACTGGCGCGATAGAAAGGGGTCTCGTGCTGGTGGTCAGGGACAGCGCCTCGGTGGCCCCAAGACCCATGAATTGTCTCTGGAACTGCAGGAACAGCTCCGGGTCGTATCGGAAGTTGGGGTTCGCCAACAATGGCTCCCCAAGACCTGAGATCCCCGCCCTCAGGTGACTCCCCTCCCCCGCATACCGCCTCCTACCTGAACAGAGGCGGGAGCCCGAATAGGACGGGGCGGGGCTAGCGAAGGCTGCGCAAGCGCGGCCGGCGGGGGCGTGGTCTTCGCCTGCTGCTTCGCTTGCCGGCCAGTGGAGTTCCCCGCCCCACATGCCGGGGACGTCGACTTACTCCCTCCCGCTGGTCACGCTGCTCCTTGGACGAACGAGCATAGCGCCCCTTAGGGGCTGGGCACGGCATGTCCAATTCTTAAGTGGTTGCATTCAACAAACCAGTTTTTAGTGAGTGCCCTCCTCTACAAAACACACCGAACACTAAGGTGATAATCATTGTTCCCAAGTTGCTCACAGTCTGGGAAAGGTGTTGTAGGAACACACAGTATTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGTCTCGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTTCGGCTCACTGCAAGCTCCTCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTC
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Task1_train_16789
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The following genetic variant occurs in SLC37A4 (solute carrier family 37 member 4) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Congenital disorder of glycosylation, type IIw
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CTCTCCTCTCCCCCTCTCCGCTGCAAGGTCAATGAATGAGAAACAGGACCAGGGAGGACCAAGCCACTTAAGGACCAAGCTCAATGAATGAAAGACAAACAGGACCAAGCCACTAAAGCTCATGATTCTATCTATCCAGGACAGGGAAGTCTGTGCTGTTGTGAGGAAGGGCCAGAAAATAACGAGTCACAGCACTTGCTGGCTCTGCCGCTTGTCCAGTACTTGACTGCCTCTTGGGATGGATTTGTGTTTGCTACCCATGCAGCCTACATCACCACCTCTTCCCCCACATCCACTGACCAGCACAGGACCGGGCAAACGCCTAGTCTTCAACAAACATCTGCCTGCTAAATGAGTGCCCCAGTGGTCGGTCTGGGTGGGGGCTCACCCTTCTTGCCCTCAGAGGGCATGGGGTCCAGGTTGCGGAGTCCAACATCAGCAGGTTCATTGTGGATGAGCAGGAGACAGAGGAAGGAGACAACCACACCACAGTGCCCCAGATAGGGCCAGCGTGCTGCGCCAGCTGTAGCTCTGGGCAAGGATGGTTGCCAGGATAGGGCCCAGCCCTCCAGCCAGGTTCATGCTGGTTGACAGGATGGCCCACCAAGTGCCAAACTGAGATGGCTCAAACCACTGTGGGGCAGAGGGCGACACGTAGGTGTCCAGCCTACTGCCCATGTTGAGGGTGGGGTCAGATGGGGCAGCCCCAGAAGCTCACATTACAGGGAAGAGGGAGAGGGCGCTTCTGTTTGGCAGGGCAGTTTCCTCCTCTGCCACCTGATCCCACCACTCTCAGCCTCCTAAAATATCTTGACAAGCAATAGGAGCTGGCCAGGAACTGCTCAGGAACCTGCTCTGGGTTGGGTGTGGAGGTGGTGGGTAAGAAAGGGCGCTCCCACATGCTCTTTAGGCATCCTCTATGACAATCCAAACAGGCTCTTTGGAAGCACTCACCTTCCGCAGGACCTTCCCACATGGGGGCCAGCCCAGCCCCTGGGCCAGGCCATTAAGGAACCAGAGGGCAGCAAAGACAGGTACTGTGGAGCTCCAGGCAAAGAATATGTTGACCAGGCCAACCAGGAGCAGCCCAGAAGAGAAGAGCCAGCGAGCACTCATCTGGTCAGACAGCACCCCACTGACAAACTTGCTGATAGCATAAGCTGCCGACTGGCTGCTGGTGATGAACCCTGCAGGGAACATTACACTTAGGGGTTAGGGACCAGGGGAGAAACACAGGAGCAATGAAAGAAGGCATGGGGTCAGGTGTGCAGGGGTGCCCAGTGGGGTGAGACAGGTTACTTCCCAGAGGAACAGGAGGAGCCTGTGCTGCAATCTGACACTCATGGGGCCCTACTACTTCGGCCACTTCTCCTGCCTCACCATCGGCACTAGCCCCAGACTGACCCATGATTCTCAGCTACAGTTGTCAGGGAACAAAAAGGGAGCAGGACGTGGCAGTTCCCCCTCCCTGGGATTTGCATATGGGATTTCCCACCTCACTCTGGATGCCAGTCCCGGGCCTCTAGCAGTTCTGTTGCTCCACCACCCAACATGGGGCAAAGGGCTCAGGATTGGAGTCAGGGACCTTGTCCCTCCTGAAGGGTAGCATGCCAGGCCACATGAAGTCGTTGTGCCAACTTTTTAGTTCCCAGTGCTCACAGTGTCAGTAGCCAGCACTCACCCTGAAGCCTCCACATGCACCCACACAGGTGTGAAAACCATGCTCAGAAGCCCCTCAAACACTCTCGGAATAAACAGTGCCTCCAGGGCATGCACACACACGTCAAATAAGCAGCCCTCCTTAGCCCCGCAGGCACCCATGTCCATGGATCTCAGAGCTTCTTTATCTGGCATATGCAGACTGGCCCCTGGCCTCTACTGTGCAGACAATCCACCCACACCACATGCCTGTACACAAACACCCAGTGTGTCTGGCTGGTTCTGTGTCCCCAGGTCCACCACCCTGCTGTTTCAGGGCTCACCCAAATCATCCTTGTCCAAAGGGATCTCTTCCACCAATGATGGCATGACAAAGGAGAAGGTCTTGCGATTGAAGTAATACAGGCTGTAGCCCCCAAACATGGCTGAGAAGATCACAGTGCGATAATAGCCATAGCCCTGGGCTGCCATGGTAGAAAAGAGCAGGCCCTACCAGCCAAGACGCACAGCCTCTGACCACAGTTCCTGCTTGCCGCTCTCACAGTTCCCAGATCTGCTGAGTTGGGTTTTTTCTGCTCCCTCCTCCACCCAGCCTCCCAGGCTCCCTTTATAGCCGCCTTCTGGACAATCATTAAGCCTGGGGAGGCTCCAAGGGGACCCAGTGTCCTGAGGGAGACAAGAAAACAAGAGATTACTGAGCGCCAAACTGTAGGGGGTGGAGGAGGTCCCGGAAGGAGGCATGCCTGTGAGCCAGGCCAGCACCCTGTGTCCCCAGGATTTCTGCCTTTACCTCCTCTATCATGTCTGCTTGCCTGTGAAACCAGCTTTGATTAAAGGTTCAACCTAATTACTTTTGTCTGCCTGAGCCCAGGGGAGGCAGGGGTGGGATGAGCAGAGATGCCCTCTCTAGCCCTGCTCCCTCAGTCACAGAACCTTCTCATTCATTCACGGAAGGTTTATTAACTTACTAGTTGACAGGCACTGCACTTGGCACTATTAGTTTCTACACCCACTCACCACCACCGCACCAAAACACAAAGTCAGACACATACCCCGGCTACCCCACTTCTAAGCCTTCTAGAGAGGGCCTCAATCCGTGGAACTCTCAATACTTAGCACATAATAGATTTAATTGTTTCCTACAGTTGCCCCTTGTAATTCTGTGCAAGGGGGACCTCCCCAGTTCAGGTCCCACGGTGTCACACAGAAAGCCCCGCTAAGGGCTGAGGTCCTGATGGGGCCCCACAGAGCTACCTCTGGGTCCCCATTACCCTGCGACGTCAGTCTGGGCTTCCTTCGGGCTAGCTGGGGGCTGCAGGGTCTGGTTTCCAACCTGTGGGACGTTGGCAGGGGCCGCAAGCAGAGGGACTGGGCAGCTCGTGGGCGGGAAGGTGCCCCGGCGGGCTTCGGGCTGCAGGGCACAACCGTCCCGCCCAGGGCCCCGGCAACATGCCCCGGCTTTTCCGCTCAATTGGGAAAGCAACTGGAGCAGAAGGCGTAGGCGCACGCGGAGCGGGCGACCGCACGTATTCTCCCGGAGGCCCCGCGCTTCTGGCACCCAGAGGCTCAGCCTGGTAGGGGAGGGCCAGGCGGCGGGCGGGAGAGGAGGAGAGGCGGCGGGCGGCGAAGAGGCGGCGGGCTCGTGGCACCTGCCCAGCCCCGTGGGTCCTCACGCTACCCAGGACACGCTACTGTGCGGCTGGGAACCACGGGGGCCGGGGGTGCAGGAGCTGGAGAGGTGCGGAGACCACAGGACTGGCGCGATAGAAAGGGGTCTCGTGCTGGTGGTCAGGGACAGCGCCTCGGTGGCCCCAAGACCCATGAATTGTCTCTGGAACTGCAGGAACAGCTCCGGGTCGTATCGGAAGTTGGGGTTCGCCAACAATGGCTCCCCAAGACCTGAGATCCCCGCCCTCAGGTGACTCCCCTCCCCCGCATACCGCCTCCTACCTGAACAGAGGCGGGAGCCCGAATAGGACGGGGCGGGGCTAGCGAAGGCTGCGCAAGCGCGGCCGGCGGGGGCGTGGTCTTCGCCTGCTGCTTCGCTTGCCGGCCAGTGGAGTTCCCCGCCCCACATGCCGGGGACGTCGACTTACTCCCTCCCGCTGGTCACGCTGCTCCTTGGACGAACGAGCATAGCGCCCCTTAGGGGCTGGGCACGGCATGTCCAATTCTTAAGTGGTTGCATTCAACAAACCAGTTTTTAGTGAGTGCCCTCCTCTACAAAACACACCGAACACTAAGGTGATAATCATTGTTCCCAAGTTGCTCACAGTCTGGGAAAGGTGTTGTAGGAACACACAGTATTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGTCTCGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTTCGGCTCACTGCAAGCTCCTCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTC
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CTCTCCTCTCCCCCTCTCCGCTGCAAGGTCAATGAATGAGAAACAGGACCAGGGAGGACCAAGCCACTTAAGGACCAAGCTCAATGAATGAAAGACAAACAGGACCAAGCCACTAAAGCTCATGATTCTATCTATCCAGGACAGGGAAGTCTGTGCTGTTGTGAGGAAGGGCCAGAAAATAACGAGTCACAGCACTTGCTGGCTCTGCCGCTTGTCCAGTACTTGACTGCCTCTTGGGATGGATTTGTGTTTGCTACCCATGCAGCCTACATCACCACCTCTTCCCCCACATCCACTGACCAGCACAGGACCGGGCAAACGCCTAGTCTTCAACAAACATCTGCCTGCTAAATGAGTGCCCCAGTGGTCGGTCTGGGTGGGGGCTCACCCTTCTTGCCCTCAGAGGGCATGGGGTCCAGGTTGCGGAGTCCAACATCAGCAGGTTCATTGTGGATGAGCAGGAGACAGAGGAAGGAGACAACCACACCACAGTGCCCCAGATAGGGCCAGCGTGCTGCGCCAGCTGTAGCTCTGGGCAAGGATGGTTGCCAGGATAGGGCCCAGCCCTCCAGCCAGGTTCATGCTGGTTGACAGGATGGCCCACCAAGTGCCAAACTGAGATGGCTCAAACCACTGTGGGGCAGAGGGCGACACGTAGGTGTCCAGCCTACTGCCCATGTTGAGGGTGGGGTCAGATGGGGCAGCCCCAGAAGCTCACATTACAGGGAAGAGGGAGAGGGCGCTTCTGTTTGGCAGGGCAGTTTCCTCCTCTGCCACCTGATCCCACCACTCTCAGCCTCCTAAAATATCTTGACAAGCAATAGGAGCTGGCCAGGAACTGCTCAGGAACCTGCTCTGGGTTGGGTGTGGAGGTGGTGGGTAAGAAAGGGCGCTCCCACATGCTCTTTAGGCATCCTCTATGACAATCCAAACAGGCTCTTTGGAAGCACTCACCTTCCGCAGGACCTTCCCACATGGGGGCCAGCCCAGCCCCTGGGCCAGGCCATTAAGGAACCAGAGGGCAGCAAAGACAGGTACTGTGGAGCTCCAGGCAAAGAATATGTTGACCAGGCCAACCAGGAGCAGCCCAGAAGAGAAGAGCCAGCGAGCACTCATCTGGTCAGACAGCACCCCACTGACAAACTTGCTGATAGCATAAGCTGCCGACTGGCTGCTGGTGATGAACCCTGCAGGGAACATTACACTTAGGGGTTAGGGACCAGGGGAGAAACACAGGAGCAATGAAAGAAGGCATGGGGTCAGGTGTGCAGGGGTGCCCAGTGGGGTGAGACAGGTTACTTCCCAGAGGAACAGGAGGAGCCTGTGCTGCAATCTGACACTCATGGGGCCCTACTACTTCGGCCACTTCTCCTGCCTCACCATCGGCACTAGCCCCAGACTGACCCATGATTCTCAGCTACAGTTGTCAGGGAACAAAAAGGGAGCAGGACGTGGCAGTTCCCCCTCCCTGGGATTTGCATATGGGATTTCCCACCTCACTCTGGATGCCAGTCCCGGGCCTCTAGCAGTTCTGTTGCTCCACCACCCAACATGGGGCAAAGGGCTCAGGATTGGAGTCAGGGACCTTGTCCCTCCTGAAGGGTAGCATGCCAGGCCACATGAAGTCGTTGTGCCAACTTTTTAGTTCCCAGTGCTCACAGTGTCAGTAGCCAGCACTCACCCTGAAGCCTCCACATGCACCCACACAGGTGTGAAAACCATGCTCAGAAGCCCCTCAAACACTCTCGGAATAAACAGTGCCTCCAGGGCATGCACACACACGTCAAATAAGCAGCCCTCCTTAGCCCCGCAGGCACCCATGTCCATGGATCTCAGAGCTTCTTTATCTGGCATATGCAGACTGGCCCCTGGCCTCTACTGTGCAGACAATCCACCCACACCACATGCCTGTACACAAACACCCAGTGTGTCTGGCTGGTTCTGTGTCCCCAGGTCCACCACCCTGCTGTTTCAGGGCTCACCCAAATCATCCTTGTCCAAAGGGATCTCTTCCACCAATGATGGCATGACAAAGGAGAAGGTCTTGCAATTGAAGTAATACAGGCTGTAGCCCCCAAACATGGCTGAGAAGATCACAGTGCGATAATAGCCATAGCCCTGGGCTGCCATGGTAGAAAAGAGCAGGCCCTACCAGCCAAGACGCACAGCCTCTGACCACAGTTCCTGCTTGCCGCTCTCACAGTTCCCAGATCTGCTGAGTTGGGTTTTTTCTGCTCCCTCCTCCACCCAGCCTCCCAGGCTCCCTTTATAGCCGCCTTCTGGACAATCATTAAGCCTGGGGAGGCTCCAAGGGGACCCAGTGTCCTGAGGGAGACAAGAAAACAAGAGATTACTGAGCGCCAAACTGTAGGGGGTGGAGGAGGTCCCGGAAGGAGGCATGCCTGTGAGCCAGGCCAGCACCCTGTGTCCCCAGGATTTCTGCCTTTACCTCCTCTATCATGTCTGCTTGCCTGTGAAACCAGCTTTGATTAAAGGTTCAACCTAATTACTTTTGTCTGCCTGAGCCCAGGGGAGGCAGGGGTGGGATGAGCAGAGATGCCCTCTCTAGCCCTGCTCCCTCAGTCACAGAACCTTCTCATTCATTCACGGAAGGTTTATTAACTTACTAGTTGACAGGCACTGCACTTGGCACTATTAGTTTCTACACCCACTCACCACCACCGCACCAAAACACAAAGTCAGACACATACCCCGGCTACCCCACTTCTAAGCCTTCTAGAGAGGGCCTCAATCCGTGGAACTCTCAATACTTAGCACATAATAGATTTAATTGTTTCCTACAGTTGCCCCTTGTAATTCTGTGCAAGGGGGACCTCCCCAGTTCAGGTCCCACGGTGTCACACAGAAAGCCCCGCTAAGGGCTGAGGTCCTGATGGGGCCCCACAGAGCTACCTCTGGGTCCCCATTACCCTGCGACGTCAGTCTGGGCTTCCTTCGGGCTAGCTGGGGGCTGCAGGGTCTGGTTTCCAACCTGTGGGACGTTGGCAGGGGCCGCAAGCAGAGGGACTGGGCAGCTCGTGGGCGGGAAGGTGCCCCGGCGGGCTTCGGGCTGCAGGGCACAACCGTCCCGCCCAGGGCCCCGGCAACATGCCCCGGCTTTTCCGCTCAATTGGGAAAGCAACTGGAGCAGAAGGCGTAGGCGCACGCGGAGCGGGCGACCGCACGTATTCTCCCGGAGGCCCCGCGCTTCTGGCACCCAGAGGCTCAGCCTGGTAGGGGAGGGCCAGGCGGCGGGCGGGAGAGGAGGAGAGGCGGCGGGCGGCGAAGAGGCGGCGGGCTCGTGGCACCTGCCCAGCCCCGTGGGTCCTCACGCTACCCAGGACACGCTACTGTGCGGCTGGGAACCACGGGGGCCGGGGGTGCAGGAGCTGGAGAGGTGCGGAGACCACAGGACTGGCGCGATAGAAAGGGGTCTCGTGCTGGTGGTCAGGGACAGCGCCTCGGTGGCCCCAAGACCCATGAATTGTCTCTGGAACTGCAGGAACAGCTCCGGGTCGTATCGGAAGTTGGGGTTCGCCAACAATGGCTCCCCAAGACCTGAGATCCCCGCCCTCAGGTGACTCCCCTCCCCCGCATACCGCCTCCTACCTGAACAGAGGCGGGAGCCCGAATAGGACGGGGCGGGGCTAGCGAAGGCTGCGCAAGCGCGGCCGGCGGGGGCGTGGTCTTCGCCTGCTGCTTCGCTTGCCGGCCAGTGGAGTTCCCCGCCCCACATGCCGGGGACGTCGACTTACTCCCTCCCGCTGGTCACGCTGCTCCTTGGACGAACGAGCATAGCGCCCCTTAGGGGCTGGGCACGGCATGTCCAATTCTTAAGTGGTTGCATTCAACAAACCAGTTTTTAGTGAGTGCCCTCCTCTACAAAACACACCGAACACTAAGGTGATAATCATTGTTCCCAAGTTGCTCACAGTCTGGGAAAGGTGTTGTAGGAACACACAGTATTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGTCTCGCTCAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTTCGGCTCACTGCAAGCTCCTCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTC
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Task1_train_16790
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The gene LOC130006884, HYOU1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 5617| hypoxia up-regulated 1) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Granulocytopenia with immunoglobulin abnormality
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Task1_train_16791
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A variant has been detected on Chromosome 11 in HYOU1 (hypoxia up-regulated 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Granulocytopenia with immunoglobulin abnormality
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CAGTGGGTAAGAATGACAGGTGCAACAGCATGCAGTTAGCACTGACTCGTCCCTTGACGTCCCATGGGTTTCCTATGCCCTTTCCTACGGGGCATTCCCGCCTTCCCCTACTCGCTCACCAGACTCATTTCGGCACTCTGGAGGGCCTGCTGTACAGGCCCAGGCACCCGCTCAAACAAGTCTGCACACAACTCCTCAAATTCCACACGAGTCACTTTTGCCTTGAAGTCCACATCATCCATCAGGCCTTCAATCTGGGAGAGGATGGGGACTGTCAGGGGGTTCTTGCCCAGCTCCCGCTCTCTTGGTGAGTAGGACAGAAACAAAAAGAATAGGTCTTTGGGAGGATGGTAGCGGGAGGAGCATGGGCCATGCCAGGCACGAGCAGCCCAGTTCAGTGGCAGGGTCCCCCACCCTCTACGTGGGACAAAATATAGCCTCAACCAGCCACTTGTGGGCACCTGTGCCATGTGGTCAGCGTTGGCACTGAGGACGGTTTTGAGCCGATTAGCCTCACGCAGCAGCTTGGCCATGGCACGCGGGTTCTCCCGCACATCCTTTGCTCTCTGACCCTTGCGCTGCTCATTGAAAAGCCCAGCCAGGCGTTCTCGAAGCCGGAGCTCCATCTCCAGGCCCCCCAGGGTACGGTCAAATCTGTTGAGAAAAGGGAGCAGGGAAAAAAGTGAAGAACACATGGAGTCCCCGCATCTGCACAGGAGCCTCTCATCCCCACATGGCACCTTTCCTTCATCTCAGGGGACCTTGTTCATCTCCAGTGCCCCATGTGTGGACACACACTCTGCCCTCAACTCTCTACAGCACAGCTGACACCTCGCAGTGACCCTTCTTCCACTCATTCATTCGACAGTGTTTACTGAGCATTACTTATGTACTTCCCTCTGGGAATACAAATGTGGCGGTGGGGAGAGAGACAGGGTCCCTGCTATGGAAAAGTTGAATAATCACACAAATGTGAAATTATCACTACGTCACATGTTGTAAAGGTGAGGGGACAATGCCTGCAGAACATGCATGGGGGGAGATTCAGGCTACTGAGGGAGACCCAAGAACATGTCTCCTAAAAAGTGATGCTTGAACTGAAACCTGAAGGATGAGTTCAGTGCAAGCATCACTTGAACTGAAGAGTTCAGAGTTCACTAGCTGGAGGGGAAAGAACATTCTAGACAGAGGCAACAACGTTCATAAAGACCTTGAAGTGGGAGAGTGCATGGCAAGTTCCGGAGGAGGGCAAGCATCACTGGGGCTCAAAAAGCGAGAGGGCTCAGGGCTCAGACAGGCTGCAGAAGGCAGGGTTGAGACAGGCACAGGGAAAGTTATGGAGCCAGCGACAGGTTTTTAAAGAAACAGGTAATGATTAGGTTGGATTTTAAGAAGAACCCTCTGGCTGCAATATGAAGAAAGAACTGAAAGGAGACGTCACTAGGAACAGGGAGATGTTTTTAATTCTGCAAATAAGAGGTGATGGTAACTTGGGCTGGGTGGTAATGGTGAAGACGGAAAAAGATGATTTCAAGAAATAAGACAACAGGGCACATGTTCTCAGGATCTCCTGAGGGCTATGTCACAGGCCATAAAAAAAAATTTAAAAAGAGGTAAGACAACAAGAATGGTAAATTATTTAACTGGAAATGACAAGAGAACAAAAACATGATTGAATCTGACACCCTACATATTGCCTGCGGCTCCATGGATTTCCTTAGAATACATTTTGAAAGTTCCATGTCTTCCAGTTTTCCCAAACTGTCCTCCCCTGAGCCTCAGCTTCCCCTTACTCTTTGTGAGTGGTCCCCTACAATGACTGATGCCTCAATCAGGAGACCATTCCTGCAGCATGCAGGAAAGCAAAGCAGTGTGTCTCCTCCAAGAAGAAACCCCTGACTTGAGGGTCTTCACAAGCAGCCCTCCCTGCCAAGTATCCACTTACCCTACTCCCCGGATCTGCAGCTGTGGCTGCATCCCAGCTTCCTTAGTCTTCACCATCTGGTAGGTCACAATGGTGCATACGGTGCTGCCTGAGCCCATGTCATAGAACATGATATTCTGTAGAGATATCAAGGCAACTGTCACAGGAACCTTCTCAAACTCCAGGGGGCCTGCCTGCCCACCCACCTGCTTCCAATGGGCTGTCTGACTCTTAACACAAAACTAAACAGCTCCAACAGGGGCTGGGAGGAGGCTATTGGTGCATTTTGCCAAGGGTCAGCCCAGCCATGCAAACCAGATGCAAAAGGGACCAAGTGGCCTCCATCCTTAGATTCAGTCACCCTGCATGTCTGGTCAAGGCTCCCCTGGCTCACCTGGGCAGTGGTGTTAATATCTTTCCGGCGGAAGACACCATAGCTGAGGGCAGTGGCGGTGTTGTCATTGATGAGCTGCAGCACTTTGAGGCCAGCCATACGAGCAGCCTGCAGCACAGCTCGGCGCTCGGCCTGGTTGAAGAAGACTGGCACGGTGATCACTGCATCCTTGATGGGCTGCTCTACAGATGACAACAGAAAAGGGTCCCGCCGGCTCCATACCTTAGATGAGGGCTTCTAATCTGGTCACTAATGACATTTTGGACTAGGTAATTCTGTGTTGTGGGGCTGTCCTGTGCACTGTAGGATGTTGAGCAGCATCCCCGGCCTCTACCCACTAGATAGCAGGTGCACCCCTCAGATGTGACAACCAAAATCTATCTTCAGATGTTGCTAAATGTTCCCTGGGAGGCAAACTTGCCCCTGTTGGAGAATCACTGCCCTAGATCCTGGGGAGCCTGGCCCTAAGGGCCCCACCTTGACCACTCACCTGCAAAATCTTCAGCTAGAGAACGAGAATAATTGAGAACCATGCCCAACACTTCCTCAGGTGAGAACTGCAGCTGCCTGAGGGGAAGGAAGGTAGTTGGAGCCAAGGAAAGCCAGGCATTAAGGCAGGACAATCAGGAACACACACCAATGAGGAGCCCAGCAGCGTTGCCGAGACCACCTTCCCCAACAGAGCACTCACGAGCTGATCTGAAAGTGCACAGTCTGCCTCTGTGGGTCGAAAGTCAGCTCGTGCTCCGGGAAGCGGGCCTGGTAAAGAGCTACATGGGGGTTATCTGCCTGCTTCCCCAGGAGGTGCTGGAAGTAACGTAGCGTAGCCTTTGGATTCTTAATCGCCTGAGGGGTGAAGAAGGAGCAGACTAGTATTAGGCTCCCAAGTCCACCATTACCTACCTCTTACATCACAGAGACTGATAAGGAAACAGACTCTGGGGGCTGCCATCTCCTCTCCTCTGCCCACCACTCTGGGAAGAGGGACTGCTAGCTCACCATGCTTGCTGCACTGTCTCCAAAGAATCTTTCATTTTCTTTCAGGGTCACGATCACCGGTGTTTTCCTCCGAGATTCCCTGAGGAAAAGAGATTTTGGGCCCAGGTGCCTGCAGCAGAAGGACTCAGAAGCCTCGACACTCACACACATTTAACCACTCAGATGCCGAAGTCTGCTGTGGGCACTATGACTAACACATTCACACTTGGAGCCCAGACTCCCTCGTTCCCCACCCTTAACACGGGGGCCACCCTCACTTATTCAAGACAATTTCCATGGGCACTCCAGGTTTGACAATGGCCACCTTCATGGACTCACTGCCCAGGTCCACAGACATCACTGCCAGTGTATCTGAAGGGAAAAGAGGTTTGTCAGTTAGCTCTCCCTTCGCCCACCTTCCTGGGACTCCCTCTAATCAAAGCATACCACTTTCCATGGGTAAACGAAGATGGCAAAAGACAAAAAGGCCTGGACCTAACAACTCAAGAGACTTCTGGCCAACAGCCCCAAGCTCAATTCCCATCATGCATCCTTCAGTCATCATTTATCCATTTGCTCCCTCTACTGGGGTACATACCACTCAGTGCCAACAGGTCTGCCAAGAGCACAGCCACCAAGGCCCAACAGACTCGCCTCCTCGGCCTCTGCCTCCTAACTTTGTCTGCCATAGTGCCCCTGGGGGAGGCGAAGAAAGAAAACACTTAAAACTGGATACCCGGAGTGAAGGAGACAGAATCACATCCCAGAACGGAGAGGCTGTAAGATTCATATCTACTTCA
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Task1_train_16792
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Here is a variant affecting LOC130006887, VPS11 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 5620| VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes) on Chromosome 11. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Dystonia 32
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CCATTTGTGCTTCTGCCCAACAGTTGGTATCCTGAAACAGTTGCAATGAATTGGAGATATCCTGTGTGATGAAGAGGAAAGAAACTTGAGTTGGAAGTCAGGAAATCTGTGTGCATGGTGGTGGCTAGAGTTTCTTCCTATCATTTACCTCTTCAGACAAATGGACGCCACCTGCCCATCAACCAGATTGAGGAGAGGAGTGGATAAGAGGAGAGGCATCCACACCACATTCATTCCTTCAACCAAACATGGAACTTCTACCAGGCTCTGCTAGGCCTCGTTCACAGTTACGGTACAAGATGTAGCCCCCGCTCTCAGGGAACTCTGGCTGGTGGAAATACAGCATCAAATATTCTGAAATAAGTTGGGGGAGGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGTACTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCCGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCAGCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCTGAGATTGTGCCACTGCGCTTCAGCCTGGGGGATAGAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAGGAAGTTGGGGGAGTGCAAACAATAAACTTCACAAATACCACAGGGTCACTTTTCCATATGTCCCTACCATCTCAAAATGATGCTATGTCACTTCTGTCTATAGGTTCTCATGGCACACAAACAGTAAACCTGCAGTAGTTGTCCATGAGGATAGATCTTGCTTGGATTCAAAGATGGTTTAGCCAGAGTTGGGAGTGGAGAATGATCATGTAATATCTTGGACACCTGCCACTTCTCATTAAAACACTCAGCTCTCAAAGCTGCCACTTCCAGGTTTTTGCTCAGTTCTATGTCCCCTACCCTGCCACTATGAAAGGGGGAGAAAGCCCAGGGCCTTGGGAATTCCTGCCCCACCAGTATTTCCCAGTTTCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCCCATGCTGGAGTGCAGCGGCTCGATCACAGCTCACTGCAGCTTCCAACTCCGGGGCTCAATCGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGTCCACCACCATGCCAGGCTCATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACACCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACAGGCATGAGCCATCGCGCCCAGCCCGTTTCCTTAAGAAACGTTTTGAGCGTCTGTTAGGTGTCATACGCTCTGACGGGGGAAACAAAAACGAATATAAAACATTGACTATGGTTCACAATCTGCGTGGTGGCAGACACAAACTTCTAATTTTATTTCTCCTCTCATACAGCCGAAAACCTGGTTTAACATACACTGTTTCATTTATGCCCCAAAACAGTCCTGTGAGGTCAAAACGTCATTCACTTACGCACGGCGGGTGACAGTTCACAAGGCACATGACATCCCTCATCTTGATCTCCCGGTATCCGCGCATTTTAGGAAGAAACATGCTCAAAGGGATGAAGGGTCCGCTCTCAAGCATTTTAGCTAGCGAAGTTACAGTCACATCCGGCAAACTCGCACACTGCAGATCTAGGACTACCCCGCGCGGCCCCGCCCACTTTCCCAGCAGCGGGACGCTGTCACCCCGACTCAGGAGCTCCTGGGCCCGCGGGCTCCCGGAAGCTGCCGACCACGTGATTCGCTGGCTCAGCTCACGTGACAAAGCTCCCGGAGGTGGGAGCCCTGGGCCAAAATGGCGGCCTACCTGCAGTGGCGGCGCTTCGTTTTCTTCGACAAGGAGCTGGTGAAGGAGCCGCTGAGCAATGATGGGGCCGCTCCCGGGGCCACACCTGCTTCTGGATCCGCTGCTTCCAAGTTCCTTTGCCTCTCTCCTGGCATCACTGTCTGCGACTCAGGCCGAGGGAGCCTGGTCTTTGGAGATATCCTTCGTTTGGAGCTGTCTTTTCCCTCCCGGGATCCCGAAGAGATCGAGTTAGGATGAAATCTGTTTGTCGGAGGGGTCCGTGCCGCGCGCCTCTTTGGTTTAGCTGGTCATCCAGAGTTGTTCTGTGGTCTACGGGAAGAAAGAAGGAAGTCCATCTCCTAACTTGTTATCAACTGAGCAATCCTGGGCAAGTCATTTAACCTCTCTGGGTTTTAATTTCCTTATCTGTAGGAGATGTGTGCATGCCAATTTGACGAGGTTAATTTGAGATCAATAAGAAAAAGAATGCAAGTTGGCTTTAAAAGATGAATATGTAAAGTGACATGATTTCCCCTGCCCTAATATTATCGTTGGCGAGGAGGTAAATGAGCCTAGCGGTTTGTTGCTTTCATCTTCATGTTGCTGCTACTAAATTCTGGCCTTTTTACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATACGGAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTGGGCTCACTGTAACCGTCTCTTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCACAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTACATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCACTAAATTTTTTTCTTTTTTTTGAGACGGACTTTCACTCTTGTTGCACAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTGGGCACACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGAAATTACAGGCACGCACCATTATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCCTGACCTCAGGTGATCCGCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACCGCGCCTGGCCTCACTCTTTTTAAGATAAGGAGTATGTGGGAAAATCCTTGAAAATTTTAGAGTTATATACATGTAATTGTTATCTGAGTTCTGGTCTGAATGTAAGTATCTCTCCTTGGAAAGGAGGCTCCTTGACTACCCTGCACATATGGAAGGCCAGATCTGGTTCTTGCCACGTTCCCTACAGCTTACAGGCTTCCAAGCCTACAAACTACGGGTGACACACCTGTACCAACTGAAGCAGCACAATATTCTGGCATCTGTTGGAGAAGATGAAGAGGGCATCAACCCCTTGGTGAGTCCCAGCAGGGAAATGGGAAAGATCCAGAAGCCTAGGAATGATTTTTTGTTGGAGGATGACTAGCATTTACACTTCTGAGGTCTGTCCACAGGTTAAGATCTGGAACCTGGAGAAGAGAGATGGTGGCAATCCACTCTGCACTCGAATCTTCCCTGCTATTCCAGGAACAGAGCCAACTGTTGTATCTTGTTTGACTGTCCATGAAAATCTCAACTTTATGGCCATTGGTAAACAGAAGGCAAAACTAACCCTCCTAGATTTGTTATAGATTTTCTTCAGAGTTGCTTCTGCCTCTCATCTTTACTGTTTTCAGGAGACCACTTTGTACTGAACTGAGGCCTTTGCGATATTAAATTTTGGAATGGGGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGATTGGGAGTTTGAGATCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGTTGGGTGTAGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGCGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTGTAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAATAAA
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Task1_train_16793
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An alteration has been detected in HMBS (hydroxymethylbilane synthase) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Acute intermittent porphyria
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GAGTCTGAGGGCAGAAAGCTGTCACCTGCTTCGGCAATAGAGGCCCCAGATGTCTGGGTGCAAAAGAACTCCATAGCACCCCGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGGAACACAGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGACGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCACTGAGCCGAGACCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGCGACTCCCCCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATACACACACACACATATTTTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCGTCTGTAGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCAGTGGTTGTAGTTAGCTGAGAACATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACTACATAGGATGAACATCCCAGATCAGGGAATGTTGACTGTCGACAGTATCAGTATCTACAGTGGCTACTGTCTGATGTAGAAAGAAATGGGATCAGGCTAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGGATCACAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGTGAAAATTAGCTGGGCATGGTGGAACATGCCTGTAGTTCCAGCTTGAACCCAGGGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCTAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAAAACAGTGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAATGGGACCTCCGTCTTAGACTGAAGAATTCAGTTCTACGTGCTTAGCAGTGAATACTTTTGTCCAAGGTACTCTGGCAGGAGGAAGAGGCGTGTCCTCTTGAGTTCTTGACTTGGGCTCTGGCCTGTTAATATTTCCATGTTGGTGAAACCAGAGGCAGCACTCTAGGTGCACGAACTTTAGGCAGCGCAGCCTCCTAGTCTTATGGAACATCTGAGGCAGAAGAAACCTGAGTCCAACCTTTTCATTTTATAGATGAACAAACAGATCCTGGTGGGACAGTGTACCCAAGGTCACCCAGCCAAGAGGCTGAGCAGGACTGTACGTCAGATCCGTTTACCTCAGTCCTTAATGCATGCAGTCCAGCCAGATTAAGGGACCCTTAATACTGTCAGCTTTCCCCACTGTGGGATCTTCATCCTCTTGACTTCTTTTGTAGCCAGACATCTGGGCCTCTTGCTGGAGAAGGTGGCAGCTTGCTGCTCTTAGACTCTAGTCTACTCCATGTGGCATCTGGATGGCACTGAAATTTTCTCAAGTGCCTTGTCTGTTGTAGATAATGAATCTATCCTCCAGTGACTCAGCACAGGTTCCCCAGTGTGGTCCTGGCTGCCCTGCCCCTGCCAGCTGCAGGCCCCACCCTTCCTGTGGCCAGGCTGATGGGCCTTATCTCTTTACCCACCTGGCTGTGCACAGCACTCCCACTGACAACTGCCTTGGTCAAGGTGGGCTTCAGGGCTCAGTGTCCTGGTTACTGCAGCGGCAGCAACAGCAGGTCCTACTATCGCCTCCCTCTAGTCTCTGCTTCTCTGGATCCCTGAGGAGGGCAGAAGGTACTGAGGAAGGTTAAAGGGACCAGCCTTGGAGTATTTCCCCACTCTGAGACTCAGCTGGCCACAGGCCAGGTTCTGAAGTTCCTTTCTTCCAAGCCAGTGATTCTGGTTCTTGGACAAGGTGTTGAGGAACACTAGAAACAGAGGGGACTGTGACCTGGGGACTTTTTCTGCAGGAAGAAAACAGCCCAAAGATGAGAGTGATTCGCGTGGGTACCCGCAAGAGCCAGGTGGGTGCAGGAGCCGGGGTGGAGGAGGTTTGTCAGAACAGTTATGATGCTCACAGCATCACAAATTGGGGGACTCAGAGGGTTAGTTCCTAGTATGAAGGAGATGGGGTGGCTGGGCGTTAAGTTCCCCGGGAAATGGCAGATTACATTCTATGGCAAGATCATCCCTAGGCTGGGAAAATTGTTGGAGTGCAGAGGGCTCCCAAGCCCCTTCTCATGCCCAGATGGAAATTCCAGTCCCTTCAGGATCTGCCTAACCTGTGACAGTCTAAAGAGTCTGAGCCGTGGCTGGGAAGGGCAGGACTAATCCAAGTCTCTACCCGCAGCTTGCTCGCATACAGACGGACAGTGTGGTGGCAACATTGAAAGCCTCGTACCCTGGCCTGCAGTTTGAAATCAGTGAGTTTTCTGGAAAGGAGTGGAAGCTAATGGGAAGCCCAGTACCCCGAGAGGAGAGAACACAACATTTCTGGCTTTGCCTATAGCTAAAGCCCGTCCCGCTGCCCCGAGATTCCTTCTGGGCTGCTCCCAGTTCTGAAGGTGCTTTCCTCTGAATACCTCCAGCTCTGACTACCTGGATTAGCCTGGCATTTAACATCTTGAGCTTTGGGTCTTTTTATGAGTGTTTCTGGTCTTCCTGCTCGATTGTATATACTCAGAGGGCAGGAACCAGGGATTATGTGCCTCTGTCCCCATCATGAATCGTAGCACAGCGCTAGGCTCAGTAAATGCTGATCAATAATGAGCACCTGATTGATTGACTCTCTCCTCAGTTGCTATGTCCACCACAGGGGACAAGATTCTTGATACTGCACTCTCTAAGGTAACAACATCTTCCTCCCCAGTTCTTGTCCCCACTCTTCTTTCCTTCCCTGAAGGGATTCACTCAGGCTCTTTCTGTCCGGCAGATTGGAGAGAAAAGCCTGTTTACCAAGGAGCTTGAACATGCCCTGGAGAAGAATGAGTAAGTAAAGATAGGAGAGTGTGGTGCCCTCCCAGTCTCTTGCTGGGACCCTAGTATGCTAGGTCTCTTGCTGGGACCCGGGGTGTCAGATAGGCTGCTGGGCTTAAACCCTCAGAGAGGCTGAAGGCAGCTCATAGGTGGGTTTTTTCAGGCTTCAGAAAAGGAGAGTGTCTGGTTCTGAGCCATCTGGCTGCCTGGACTGCAAGAATGGCTGGGGGAGGGAGGGTAGGAGGGAGAGTAGGAGGGAGAGTGAGAGGAGAGCAGTTTTCATGCTCCTGAGATCTTGAGAAGGTGTGCTTCCTGAACTGCCCTAGGCTCCACCACTGAAGTAGAGGCAGGGGTGGGTGGAGAAGGGGTGAAGGCTGGCTGCTCATACCCTTTCTCTTTGCCCCCCTCTCCCATCTCTATAGAGTGGACCTGGTTGTTCACTCCTTGAAGGACCTGCCCACTGTGCTTCCTCCTGGCTTCACCATCGGAGCCATCTGCAAGTAAGAGTCTTGCAAGTAAGGGGCTTGGGCAGGGGTAGGCATCATGTGAACCTTTGCCTTTCCCTTTGGGGCCTGACCCTCTGCTTCAGGGTTATCTCCTCTGCCCTGAGGAGTGTTGACTGGTGGCAGAAAACTCAAGAAATACCAGTGAGTTGGCAATCGAGAGAGAATAGAGGTGATCTGAACTTAAATCTCTTCCCTCATTCTGTGCCCTTCCCTCCTCCCCCAGGCGGGAAAACCCTCATGATGCTGTTGTCTTTCACCCAAAATTTGTTGGGAAGACCCTAGAAACCCTGCCAGAGAAGAGGTAAGTGGGGCCTGGATAGGCAGCTTGGTGGGATGTGCCCAGAAGATGCAGGGATGGGAGGAGGAGGAAAGGAACAGTGACTGCCTAGTGTTAAAATCTCATTGTAACTTCTCTCTGGGCAGTGTGGTGGGAACCAGCTCCCTGCGAAGAGCAGCCCAGCTGCAGAGAAAGTTCCCGCATCTGGAGTTCAGGAGTATTGTATCCTTTTAGAAGAGTGACGGATCCTTTTGGAAGAGTGACGGAGACAGCAGCCAAGGAAAAAGACAAGGTCTAGAGG
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GAGTCTGAGGGCAGAAAGCTGTCACCTGCTTCGGCAATAGAGGCCCCAGATGTCTGGGTGCAAAAGAACTCCATAGCACCCCGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGGAACACAGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGACGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCACTGAGCCGAGACCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGCGACTCCCCCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATACACACACACACATATTTTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCGTCTGTAGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCAGTGGTTGTAGTTAGCTGAGAACATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACTACATAGGATGAACATCCCAGATCAGGGAATGTTGACTGTCGACAGTATCAGTATCTACAGTGGCTACTGTCTGATGTAGAAAGAAATGGGATCAGGCTAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGGATCACAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGTGAAAATTAGCTGGGCATGGTGGAACATGCCTGTAGTTCCAGCTTGAACCCAGGGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCTAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAAAACAGTGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAATGGGACCTCCGTCTTAGACTGAAGAATTCAGTTCTACGTGCTTAGCAGTGAATACTTTTGTCCAAGGTACTCTGGCAGGAGGAAGAGGCGTGTCCTCTTGAGTTCTTGACTTGGGCTCTGGCCTGTTAATATTTCCATGTTGGTGAAACCAGAGGCAGCACTCTAGGTGCACGAACTTTAGGCAGCGCAGCCTCCTAGTCTTATGGAACATCTGAGGCAGAAGAAACCTGAGTCCAACCTTTTCATTTTATAGATGAACAAACAGATCCTGGTGGGACAGTGTACCCAAGGTCACCCAGCCAAGAGGCTGAGCAGGACTGTACGTCAGATCCGTTTACCTCAGTCCTTAATGCATGCAGTCCAGCCAGATTAAGGGACCCTTAATACTGTCAGCTTTCCCCACTGTGGGATCTTCATCCTCTTGACTTCTTTTGTAGCCAGACATCTGGGCCTCTTGCTGGAGAAGGTGGCAGCTTGCTGCTCTTAGACTCTAGTCTACTCCATGTGGCATCTGGATGGCACTGAAATTTTCTCAAGTGCCTTGTCTGTTGTAGATAATGAATCTATCCTCCAGTGACTCAGCACAGGTTCCCCAGTGTGGTCCTGGCTGCCCTGCCCCTGCCAGCTGCAGGCCCCACCCTTCCTGTGGCCAGGCTGATGGGCCTTATCTCTTTACCCACCTGGCTGTGCACAGCACTCCCACTGACAACTGCCTTGGTCAAGGTGGGCTTCAGGGCTCAGTGTCCTGGTTACTGCAGCGGCAGCAACAGCAGGTCCTACTATCGCCTCCCTCTAGTCTCTGCTTCTCTGGATCCCTGAGGAGGGCAGAAGGTACTGAGGAAGGTTAAAGGGACCAGCCTTGGAGTATTTCCCCACTCTGAGACTCAGCTGGCCACAGGCCAGGTTCTGAAGTTCCTTTCTTCCAAGCCAGTGATTCTGGTTCTTGGACAAGGTGTTGAGGAACACTAGAAACAGAGGGGACTGTGACCTGGGGACTTTTTCTGCAGGAAGAAAACAGCCCAAAGATGAGAGTGATTCGCGTGGGTACCTGCAAGAGCCAGGTGGGTGCAGGAGCCGGGGTGGAGGAGGTTTGTCAGAACAGTTATGATGCTCACAGCATCACAAATTGGGGGACTCAGAGGGTTAGTTCCTAGTATGAAGGAGATGGGGTGGCTGGGCGTTAAGTTCCCCGGGAAATGGCAGATTACATTCTATGGCAAGATCATCCCTAGGCTGGGAAAATTGTTGGAGTGCAGAGGGCTCCCAAGCCCCTTCTCATGCCCAGATGGAAATTCCAGTCCCTTCAGGATCTGCCTAACCTGTGACAGTCTAAAGAGTCTGAGCCGTGGCTGGGAAGGGCAGGACTAATCCAAGTCTCTACCCGCAGCTTGCTCGCATACAGACGGACAGTGTGGTGGCAACATTGAAAGCCTCGTACCCTGGCCTGCAGTTTGAAATCAGTGAGTTTTCTGGAAAGGAGTGGAAGCTAATGGGAAGCCCAGTACCCCGAGAGGAGAGAACACAACATTTCTGGCTTTGCCTATAGCTAAAGCCCGTCCCGCTGCCCCGAGATTCCTTCTGGGCTGCTCCCAGTTCTGAAGGTGCTTTCCTCTGAATACCTCCAGCTCTGACTACCTGGATTAGCCTGGCATTTAACATCTTGAGCTTTGGGTCTTTTTATGAGTGTTTCTGGTCTTCCTGCTCGATTGTATATACTCAGAGGGCAGGAACCAGGGATTATGTGCCTCTGTCCCCATCATGAATCGTAGCACAGCGCTAGGCTCAGTAAATGCTGATCAATAATGAGCACCTGATTGATTGACTCTCTCCTCAGTTGCTATGTCCACCACAGGGGACAAGATTCTTGATACTGCACTCTCTAAGGTAACAACATCTTCCTCCCCAGTTCTTGTCCCCACTCTTCTTTCCTTCCCTGAAGGGATTCACTCAGGCTCTTTCTGTCCGGCAGATTGGAGAGAAAAGCCTGTTTACCAAGGAGCTTGAACATGCCCTGGAGAAGAATGAGTAAGTAAAGATAGGAGAGTGTGGTGCCCTCCCAGTCTCTTGCTGGGACCCTAGTATGCTAGGTCTCTTGCTGGGACCCGGGGTGTCAGATAGGCTGCTGGGCTTAAACCCTCAGAGAGGCTGAAGGCAGCTCATAGGTGGGTTTTTTCAGGCTTCAGAAAAGGAGAGTGTCTGGTTCTGAGCCATCTGGCTGCCTGGACTGCAAGAATGGCTGGGGGAGGGAGGGTAGGAGGGAGAGTAGGAGGGAGAGTGAGAGGAGAGCAGTTTTCATGCTCCTGAGATCTTGAGAAGGTGTGCTTCCTGAACTGCCCTAGGCTCCACCACTGAAGTAGAGGCAGGGGTGGGTGGAGAAGGGGTGAAGGCTGGCTGCTCATACCCTTTCTCTTTGCCCCCCTCTCCCATCTCTATAGAGTGGACCTGGTTGTTCACTCCTTGAAGGACCTGCCCACTGTGCTTCCTCCTGGCTTCACCATCGGAGCCATCTGCAAGTAAGAGTCTTGCAAGTAAGGGGCTTGGGCAGGGGTAGGCATCATGTGAACCTTTGCCTTTCCCTTTGGGGCCTGACCCTCTGCTTCAGGGTTATCTCCTCTGCCCTGAGGAGTGTTGACTGGTGGCAGAAAACTCAAGAAATACCAGTGAGTTGGCAATCGAGAGAGAATAGAGGTGATCTGAACTTAAATCTCTTCCCTCATTCTGTGCCCTTCCCTCCTCCCCCAGGCGGGAAAACCCTCATGATGCTGTTGTCTTTCACCCAAAATTTGTTGGGAAGACCCTAGAAACCCTGCCAGAGAAGAGGTAAGTGGGGCCTGGATAGGCAGCTTGGTGGGATGTGCCCAGAAGATGCAGGGATGGGAGGAGGAGGAAAGGAACAGTGACTGCCTAGTGTTAAAATCTCATTGTAACTTCTCTCTGGGCAGTGTGGTGGGAACCAGCTCCCTGCGAAGAGCAGCCCAGCTGCAGAGAAAGTTCCCGCATCTGGAGTTCAGGAGTATTGTATCCTTTTAGAAGAGTGACGGATCCTTTTGGAAGAGTGACGGAGACAGCAGCCAAGGAAAAAGACAAGGTCTAGAGG
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Task1_train_16794
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Chromosome 11 houses a mutation in gene HMBS (hydroxymethylbilane synthase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_16795
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Given this variant in gene HMBS (hydroxymethylbilane synthase) on Chromosome 11, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; not provided
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AGTCTGAGGGCAGAAAGCTGTCACCTGCTTCGGCAATAGAGGCCCCAGATGTCTGGGTGCAAAAGAACTCCATAGCACCCCGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGGAACACAGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGACGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCACTGAGCCGAGACCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGCGACTCCCCCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATACACACACACACATATTTTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCGTCTGTAGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCAGTGGTTGTAGTTAGCTGAGAACATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACTACATAGGATGAACATCCCAGATCAGGGAATGTTGACTGTCGACAGTATCAGTATCTACAGTGGCTACTGTCTGATGTAGAAAGAAATGGGATCAGGCTAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGGATCACAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGTGAAAATTAGCTGGGCATGGTGGAACATGCCTGTAGTTCCAGCTTGAACCCAGGGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCTAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAAAACAGTGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAATGGGACCTCCGTCTTAGACTGAAGAATTCAGTTCTACGTGCTTAGCAGTGAATACTTTTGTCCAAGGTACTCTGGCAGGAGGAAGAGGCGTGTCCTCTTGAGTTCTTGACTTGGGCTCTGGCCTGTTAATATTTCCATGTTGGTGAAACCAGAGGCAGCACTCTAGGTGCACGAACTTTAGGCAGCGCAGCCTCCTAGTCTTATGGAACATCTGAGGCAGAAGAAACCTGAGTCCAACCTTTTCATTTTATAGATGAACAAACAGATCCTGGTGGGACAGTGTACCCAAGGTCACCCAGCCAAGAGGCTGAGCAGGACTGTACGTCAGATCCGTTTACCTCAGTCCTTAATGCATGCAGTCCAGCCAGATTAAGGGACCCTTAATACTGTCAGCTTTCCCCACTGTGGGATCTTCATCCTCTTGACTTCTTTTGTAGCCAGACATCTGGGCCTCTTGCTGGAGAAGGTGGCAGCTTGCTGCTCTTAGACTCTAGTCTACTCCATGTGGCATCTGGATGGCACTGAAATTTTCTCAAGTGCCTTGTCTGTTGTAGATAATGAATCTATCCTCCAGTGACTCAGCACAGGTTCCCCAGTGTGGTCCTGGCTGCCCTGCCCCTGCCAGCTGCAGGCCCCACCCTTCCTGTGGCCAGGCTGATGGGCCTTATCTCTTTACCCACCTGGCTGTGCACAGCACTCCCACTGACAACTGCCTTGGTCAAGGTGGGCTTCAGGGCTCAGTGTCCTGGTTACTGCAGCGGCAGCAACAGCAGGTCCTACTATCGCCTCCCTCTAGTCTCTGCTTCTCTGGATCCCTGAGGAGGGCAGAAGGTACTGAGGAAGGTTAAAGGGACCAGCCTTGGAGTATTTCCCCACTCTGAGACTCAGCTGGCCACAGGCCAGGTTCTGAAGTTCCTTTCTTCCAAGCCAGTGATTCTGGTTCTTGGACAAGGTGTTGAGGAACACTAGAAACAGAGGGGACTGTGACCTGGGGACTTTTTCTGCAGGAAGAAAACAGCCCAAAGATGAGAGTGATTCGCGTGGGTACCCGCAAGAGCCAGGTGGGTGCAGGAGCCGGGGTGGAGGAGGTTTGTCAGAACAGTTATGATGCTCACAGCATCACAAATTGGGGGACTCAGAGGGTTAGTTCCTAGTATGAAGGAGATGGGGTGGCTGGGCGTTAAGTTCCCCGGGAAATGGCAGATTACATTCTATGGCAAGATCATCCCTAGGCTGGGAAAATTGTTGGAGTGCAGAGGGCTCCCAAGCCCCTTCTCATGCCCAGATGGAAATTCCAGTCCCTTCAGGATCTGCCTAACCTGTGACAGTCTAAAGAGTCTGAGCCGTGGCTGGGAAGGGCAGGACTAATCCAAGTCTCTACCCGCAGCTTGCTCGCATACAGACGGACAGTGTGGTGGCAACATTGAAAGCCTCGTACCCTGGCCTGCAGTTTGAAATCAGTGAGTTTTCTGGAAAGGAGTGGAAGCTAATGGGAAGCCCAGTACCCCGAGAGGAGAGAACACAACATTTCTGGCTTTGCCTATAGCTAAAGCCCGTCCCGCTGCCCCGAGATTCCTTCTGGGCTGCTCCCAGTTCTGAAGGTGCTTTCCTCTGAATACCTCCAGCTCTGACTACCTGGATTAGCCTGGCATTTAACATCTTGAGCTTTGGGTCTTTTTATGAGTGTTTCTGGTCTTCCTGCTCGATTGTATATACTCAGAGGGCAGGAACCAGGGATTATGTGCCTCTGTCCCCATCATGAATCGTAGCACAGCGCTAGGCTCAGTAAATGCTGATCAATAATGAGCACCTGATTGATTGACTCTCTCCTCAGTTGCTATGTCCACCACAGGGGACAAGATTCTTGATACTGCACTCTCTAAGGTAACAACATCTTCCTCCCCAGTTCTTGTCCCCACTCTTCTTTCCTTCCCTGAAGGGATTCACTCAGGCTCTTTCTGTCCGGCAGATTGGAGAGAAAAGCCTGTTTACCAAGGAGCTTGAACATGCCCTGGAGAAGAATGAGTAAGTAAAGATAGGAGAGTGTGGTGCCCTCCCAGTCTCTTGCTGGGACCCTAGTATGCTAGGTCTCTTGCTGGGACCCGGGGTGTCAGATAGGCTGCTGGGCTTAAACCCTCAGAGAGGCTGAAGGCAGCTCATAGGTGGGTTTTTTCAGGCTTCAGAAAAGGAGAGTGTCTGGTTCTGAGCCATCTGGCTGCCTGGACTGCAAGAATGGCTGGGGGAGGGAGGGTAGGAGGGAGAGTAGGAGGGAGAGTGAGAGGAGAGCAGTTTTCATGCTCCTGAGATCTTGAGAAGGTGTGCTTCCTGAACTGCCCTAGGCTCCACCACTGAAGTAGAGGCAGGGGTGGGTGGAGAAGGGGTGAAGGCTGGCTGCTCATACCCTTTCTCTTTGCCCCCCTCTCCCATCTCTATAGAGTGGACCTGGTTGTTCACTCCTTGAAGGACCTGCCCACTGTGCTTCCTCCTGGCTTCACCATCGGAGCCATCTGCAAGTAAGAGTCTTGCAAGTAAGGGGCTTGGGCAGGGGTAGGCATCATGTGAACCTTTGCCTTTCCCTTTGGGGCCTGACCCTCTGCTTCAGGGTTATCTCCTCTGCCCTGAGGAGTGTTGACTGGTGGCAGAAAACTCAAGAAATACCAGTGAGTTGGCAATCGAGAGAGAATAGAGGTGATCTGAACTTAAATCTCTTCCCTCATTCTGTGCCCTTCCCTCCTCCCCCAGGCGGGAAAACCCTCATGATGCTGTTGTCTTTCACCCAAAATTTGTTGGGAAGACCCTAGAAACCCTGCCAGAGAAGAGGTAAGTGGGGCCTGGATAGGCAGCTTGGTGGGATGTGCCCAGAAGATGCAGGGATGGGAGGAGGAGGAAAGGAACAGTGACTGCCTAGTGTTAAAATCTCATTGTAACTTCTCTCTGGGCAGTGTGGTGGGAACCAGCTCCCTGCGAAGAGCAGCCCAGCTGCAGAGAAAGTTCCCGCATCTGGAGTTCAGGAGTATTGTATCCTTTTAGAAGAGTGACGGATCCTTTTGGAAGAGTGACGGAGACAGCAGCCAAGGAAAAAGACAAGGTCTAGAGGG
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Task1_train_16796
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Here is a variant affecting HMBS (hydroxymethylbilane synthase) on Chromosome 11. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Acute intermittent porphyria
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Task1_train_16797
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This variant affects the gene HMBS (hydroxymethylbilane synthase) found on Chromosome 11. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Acute intermittent porphyria
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ACTGAGCCGAGACCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGCGACTCCCCCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATACACACACACACATATTTTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCGTCTGTAGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCAGTGGTTGTAGTTAGCTGAGAACATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACTACATAGGATGAACATCCCAGATCAGGGAATGTTGACTGTCGACAGTATCAGTATCTACAGTGGCTACTGTCTGATGTAGAAAGAAATGGGATCAGGCTAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGGATCACAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGTGAAAATTAGCTGGGCATGGTGGAACATGCCTGTAGTTCCAGCTTGAACCCAGGGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCTAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAAAACAGTGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAATGGGACCTCCGTCTTAGACTGAAGAATTCAGTTCTACGTGCTTAGCAGTGAATACTTTTGTCCAAGGTACTCTGGCAGGAGGAAGAGGCGTGTCCTCTTGAGTTCTTGACTTGGGCTCTGGCCTGTTAATATTTCCATGTTGGTGAAACCAGAGGCAGCACTCTAGGTGCACGAACTTTAGGCAGCGCAGCCTCCTAGTCTTATGGAACATCTGAGGCAGAAGAAACCTGAGTCCAACCTTTTCATTTTATAGATGAACAAACAGATCCTGGTGGGACAGTGTACCCAAGGTCACCCAGCCAAGAGGCTGAGCAGGACTGTACGTCAGATCCGTTTACCTCAGTCCTTAATGCATGCAGTCCAGCCAGATTAAGGGACCCTTAATACTGTCAGCTTTCCCCACTGTGGGATCTTCATCCTCTTGACTTCTTTTGTAGCCAGACATCTGGGCCTCTTGCTGGAGAAGGTGGCAGCTTGCTGCTCTTAGACTCTAGTCTACTCCATGTGGCATCTGGATGGCACTGAAATTTTCTCAAGTGCCTTGTCTGTTGTAGATAATGAATCTATCCTCCAGTGACTCAGCACAGGTTCCCCAGTGTGGTCCTGGCTGCCCTGCCCCTGCCAGCTGCAGGCCCCACCCTTCCTGTGGCCAGGCTGATGGGCCTTATCTCTTTACCCACCTGGCTGTGCACAGCACTCCCACTGACAACTGCCTTGGTCAAGGTGGGCTTCAGGGCTCAGTGTCCTGGTTACTGCAGCGGCAGCAACAGCAGGTCCTACTATCGCCTCCCTCTAGTCTCTGCTTCTCTGGATCCCTGAGGAGGGCAGAAGGTACTGAGGAAGGTTAAAGGGACCAGCCTTGGAGTATTTCCCCACTCTGAGACTCAGCTGGCCACAGGCCAGGTTCTGAAGTTCCTTTCTTCCAAGCCAGTGATTCTGGTTCTTGGACAAGGTGTTGAGGAACACTAGAAACAGAGGGGACTGTGACCTGGGGACTTTTTCTGCAGGAAGAAAACAGCCCAAAGATGAGAGTGATTCGCGTGGGTACCCGCAAGAGCCAGGTGGGTGCAGGAGCCGGGGTGGAGGAGGTTTGTCAGAACAGTTATGATGCTCACAGCATCACAAATTGGGGGACTCAGAGGGTTAGTTCCTAGTATGAAGGAGATGGGGTGGCTGGGCGTTAAGTTCCCCGGGAAATGGCAGATTACATTCTATGGCAAGATCATCCCTAGGCTGGGAAAATTGTTGGAGTGCAGAGGGCTCCCAAGCCCCTTCTCATGCCCAGATGGAAATTCCAGTCCCTTCAGGATCTGCCTAACCTGTGACAGTCTAAAGAGTCTGAGCCGTGGCTGGGAAGGGCAGGACTAATCCAAGTCTCTACCCGCAGCTTGCTCGCATACAGACGGACAGTGTGGTGGCAACATTGAAAGCCTCGTACCCTGGCCTGCAGTTTGAAATCAGTGAGTTTTCTGGAAAGGAGTGGAAGCTAATGGGAAGCCCAGTACCCCGAGAGGAGAGAACACAACATTTCTGGCTTTGCCTATAGCTAAAGCCCGTCCCGCTGCCCCGAGATTCCTTCTGGGCTGCTCCCAGTTCTGAAGGTGCTTTCCTCTGAATACCTCCAGCTCTGACTACCTGGATTAGCCTGGCATTTAACATCTTGAGCTTTGGGTCTTTTTATGAGTGTTTCTGGTCTTCCTGCTCGATTGTATATACTCAGAGGGCAGGAACCAGGGATTATGTGCCTCTGTCCCCATCATGAATCGTAGCACAGCGCTAGGCTCAGTAAATGCTGATCAATAATGAGCACCTGATTGATTGACTCTCTCCTCAGTTGCTATGTCCACCACAGGGGACAAGATTCTTGATACTGCACTCTCTAAGGTAACAACATCTTCCTCCCCAGTTCTTGTCCCCACTCTTCTTTCCTTCCCTGAAGGGATTCACTCAGGCTCTTTCTGTCCGGCAGATTGGAGAGAAAAGCCTGTTTACCAAGGAGCTTGAACATGCCCTGGAGAAGAATGAGTAAGTAAAGATAGGAGAGTGTGGTGCCCTCCCAGTCTCTTGCTGGGACCCTAGTATGCTAGGTCTCTTGCTGGGACCCGGGGTGTCAGATAGGCTGCTGGGCTTAAACCCTCAGAGAGGCTGAAGGCAGCTCATAGGTGGGTTTTTTCAGGCTTCAGAAAAGGAGAGTGTCTGGTTCTGAGCCATCTGGCTGCCTGGACTGCAAGAATGGCTGGGGGAGGGAGGGTAGGAGGGAGAGTAGGAGGGAGAGTGAGAGGAGAGCAGTTTTCATGCTCCTGAGATCTTGAGAAGGTGTGCTTCCTGAACTGCCCTAGGCTCCACCACTGAAGTAGAGGCAGGGGTGGGTGGAGAAGGGGTGAAGGCTGGCTGCTCATACCCTTTCTCTTTGCCCCCCTCTCCCATCTCTATAGAGTGGACCTGGTTGTTCACTCCTTGAAGGACCTGCCCACTGTGCTTCCTCCTGGCTTCACCATCGGAGCCATCTGCAAGTAAGAGTCTTGCAAGTAAGGGGCTTGGGCAGGGGTAGGCATCATGTGAACCTTTGCCTTTCCCTTTGGGGCCTGACCCTCTGCTTCAGGGTTATCTCCTCTGCCCTGAGGAGTGTTGACTGGTGGCAGAAAACTCAAGAAATACCAGTGAGTTGGCAATCGAGAGAGAATAGAGGTGATCTGAACTTAAATCTCTTCCCTCATTCTGTGCCCTTCCCTCCTCCCCCAGGCGGGAAAACCCTCATGATGCTGTTGTCTTTCACCCAAAATTTGTTGGGAAGACCCTAGAAACCCTGCCAGAGAAGAGGTAAGTGGGGCCTGGATAGGCAGCTTGGTGGGATGTGCCCAGAAGATGCAGGGATGGGAGGAGGAGGAAAGGAACAGTGACTGCCTAGTGTTAAAATCTCATTGTAACTTCTCTCTGGGCAGTGTGGTGGGAACCAGCTCCCTGCGAAGAGCAGCCCAGCTGCAGAGAAAGTTCCCGCATCTGGAGTTCAGGAGTATTGTATCCTTTTAGAAGAGTGACGGATCCTTTTGGAAGAGTGACGGAGACAGCAGCCAAGGAAAAAGACAAGGTCTAGAGGGCTCTGGGAGTCCGGAGAGTGGAAGGGGCTTCCAGCAAGCAGCCCGTGGGGTCAGTGGCCTGTCTGTCTTTCCATGCACTCATCCGTCCACTCATTTACAGTCTAATGTTTTCTTAGCCCCAGACAAGTGTTCAGAGTGCAAGGCATTGGGGATAATGGTGAGCAAGATAAACATTTCCCTGCATATGTAGAGTTTACGTCTTACTTAGGGATAATGCAGTTATACTGAACTGAATAGTGACTACTTCTGGAGGGATAGGGAGTACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCTCAC
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Task1_train_16798
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A change on Chromosome 11 affects gene HMBS (hydroxymethylbilane synthase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_16799
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Gene HMBS (hydroxymethylbilane synthase) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Encephalopathy, porphyria-related
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CAAAACAGTGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAATGGGACCTCCGTCTTAGACTGAAGAATTCAGTTCTACGTGCTTAGCAGTGAATACTTTTGTCCAAGGTACTCTGGCAGGAGGAAGAGGCGTGTCCTCTTGAGTTCTTGACTTGGGCTCTGGCCTGTTAATATTTCCATGTTGGTGAAACCAGAGGCAGCACTCTAGGTGCACGAACTTTAGGCAGCGCAGCCTCCTAGTCTTATGGAACATCTGAGGCAGAAGAAACCTGAGTCCAACCTTTTCATTTTATAGATGAACAAACAGATCCTGGTGGGACAGTGTACCCAAGGTCACCCAGCCAAGAGGCTGAGCAGGACTGTACGTCAGATCCGTTTACCTCAGTCCTTAATGCATGCAGTCCAGCCAGATTAAGGGACCCTTAATACTGTCAGCTTTCCCCACTGTGGGATCTTCATCCTCTTGACTTCTTTTGTAGCCAGACATCTGGGCCTCTTGCTGGAGAAGGTGGCAGCTTGCTGCTCTTAGACTCTAGTCTACTCCATGTGGCATCTGGATGGCACTGAAATTTTCTCAAGTGCCTTGTCTGTTGTAGATAATGAATCTATCCTCCAGTGACTCAGCACAGGTTCCCCAGTGTGGTCCTGGCTGCCCTGCCCCTGCCAGCTGCAGGCCCCACCCTTCCTGTGGCCAGGCTGATGGGCCTTATCTCTTTACCCACCTGGCTGTGCACAGCACTCCCACTGACAACTGCCTTGGTCAAGGTGGGCTTCAGGGCTCAGTGTCCTGGTTACTGCAGCGGCAGCAACAGCAGGTCCTACTATCGCCTCCCTCTAGTCTCTGCTTCTCTGGATCCCTGAGGAGGGCAGAAGGTACTGAGGAAGGTTAAAGGGACCAGCCTTGGAGTATTTCCCCACTCTGAGACTCAGCTGGCCACAGGCCAGGTTCTGAAGTTCCTTTCTTCCAAGCCAGTGATTCTGGTTCTTGGACAAGGTGTTGAGGAACACTAGAAACAGAGGGGACTGTGACCTGGGGACTTTTTCTGCAGGAAGAAAACAGCCCAAAGATGAGAGTGATTCGCGTGGGTACCCGCAAGAGCCAGGTGGGTGCAGGAGCCGGGGTGGAGGAGGTTTGTCAGAACAGTTATGATGCTCACAGCATCACAAATTGGGGGACTCAGAGGGTTAGTTCCTAGTATGAAGGAGATGGGGTGGCTGGGCGTTAAGTTCCCCGGGAAATGGCAGATTACATTCTATGGCAAGATCATCCCTAGGCTGGGAAAATTGTTGGAGTGCAGAGGGCTCCCAAGCCCCTTCTCATGCCCAGATGGAAATTCCAGTCCCTTCAGGATCTGCCTAACCTGTGACAGTCTAAAGAGTCTGAGCCGTGGCTGGGAAGGGCAGGACTAATCCAAGTCTCTACCCGCAGCTTGCTCGCATACAGACGGACAGTGTGGTGGCAACATTGAAAGCCTCGTACCCTGGCCTGCAGTTTGAAATCAGTGAGTTTTCTGGAAAGGAGTGGAAGCTAATGGGAAGCCCAGTACCCCGAGAGGAGAGAACACAACATTTCTGGCTTTGCCTATAGCTAAAGCCCGTCCCGCTGCCCCGAGATTCCTTCTGGGCTGCTCCCAGTTCTGAAGGTGCTTTCCTCTGAATACCTCCAGCTCTGACTACCTGGATTAGCCTGGCATTTAACATCTTGAGCTTTGGGTCTTTTTATGAGTGTTTCTGGTCTTCCTGCTCGATTGTATATACTCAGAGGGCAGGAACCAGGGATTATGTGCCTCTGTCCCCATCATGAATCGTAGCACAGCGCTAGGCTCAGTAAATGCTGATCAATAATGAGCACCTGATTGATTGACTCTCTCCTCAGTTGCTATGTCCACCACAGGGGACAAGATTCTTGATACTGCACTCTCTAAGGTAACAACATCTTCCTCCCCAGTTCTTGTCCCCACTCTTCTTTCCTTCCCTGAAGGGATTCACTCAGGCTCTTTCTGTCCGGCAGATTGGAGAGAAAAGCCTGTTTACCAAGGAGCTTGAACATGCCCTGGAGAAGAATGAGTAAGTAAAGATAGGAGAGTGTGGTGCCCTCCCAGTCTCTTGCTGGGACCCTAGTATGCTAGGTCTCTTGCTGGGACCCGGGGTGTCAGATAGGCTGCTGGGCTTAAACCCTCAGAGAGGCTGAAGGCAGCTCATAGGTGGGTTTTTTCAGGCTTCAGAAAAGGAGAGTGTCTGGTTCTGAGCCATCTGGCTGCCTGGACTGCAAGAATGGCTGGGGGAGGGAGGGTAGGAGGGAGAGTAGGAGGGAGAGTGAGAGGAGAGCAGTTTTCATGCTCCTGAGATCTTGAGAAGGTGTGCTTCCTGAACTGCCCTAGGCTCCACCACTGAAGTAGAGGCAGGGGTGGGTGGAGAAGGGGTGAAGGCTGGCTGCTCATACCCTTTCTCTTTGCCCCCCTCTCCCATCTCTATAGAGTGGACCTGGTTGTTCACTCCTTGAAGGACCTGCCCACTGTGCTTCCTCCTGGCTTCACCATCGGAGCCATCTGCAAGTAAGAGTCTTGCAAGTAAGGGGCTTGGGCAGGGGTAGGCATCATGTGAACCTTTGCCTTTCCCTTTGGGGCCTGACCCTCTGCTTCAGGGTTATCTCCTCTGCCCTGAGGAGTGTTGACTGGTGGCAGAAAACTCAAGAAATACCAGTGAGTTGGCAATCGAGAGAGAATAGAGGTGATCTGAACTTAAATCTCTTCCCTCATTCTGTGCCCTTCCCTCCTCCCCCAGGCGGGAAAACCCTCATGATGCTGTTGTCTTTCACCCAAAATTTGTTGGGAAGACCCTAGAAACCCTGCCAGAGAAGAGGTAAGTGGGGCCTGGATAGGCAGCTTGGTGGGATGTGCCCAGAAGATGCAGGGATGGGAGGAGGAGGAAAGGAACAGTGACTGCCTAGTGTTAAAATCTCATTGTAACTTCTCTCTGGGCAGTGTGGTGGGAACCAGCTCCCTGCGAAGAGCAGCCCAGCTGCAGAGAAAGTTCCCGCATCTGGAGTTCAGGAGTATTGTATCCTTTTAGAAGAGTGACGGATCCTTTTGGAAGAGTGACGGAGACAGCAGCCAAGGAAAAAGACAAGGTCTAGAGGGCTCTGGGAGTCCGGAGAGTGGAAGGGGCTTCCAGCAAGCAGCCCGTGGGGTCAGTGGCCTGTCTGTCTTTCCATGCACTCATCCGTCCACTCATTTACAGTCTAATGTTTTCTTAGCCCCAGACAAGTGTTCAGAGTGCAAGGCATTGGGGATAATGGTGAGCAAGATAAACATTTCCCTGCATATGTAGAGTTTACGTCTTACTTAGGGATAATGCAGTTATACTGAACTGAATAGTGACTACTTCTGGAGGGATAGGGAGTACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCCCGCACCCGGTCAGTACTTCCATTTTTATATGCTACTATATTGTCTTGACTTTTACAATGAATATGTAGTACATTTCATAAAACTAAATTTAAAAATAGTATGTGCTAAGTGCTCCAATAAGTGAAGTTGGGAATTTTCTGGAAACTTCTAGTTGGAACATCTAAACACAGAAGTCTGGGGTGTCAGGGAAGGTTTCTCAGAGGTCTTGTAACCTTGGCAAGTTATTTAGCCTCCCTATGTCATTTTCCTTATCTGTAAAGTGGGGATAATAATACTACCTTCCTCACAGGGTTGTTGTGAAGATGAAATGAGCTGACATATGGAAAGTACTTTTAGAGCAGTGTCTGGCATGTAGTAAGTATGATGTAACTGTTAGCTGTTAACATTAAGCTG
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