ID
stringlengths 13
17
| question
stringlengths 88
1.13k
| answer
stringlengths 6
156
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| variant_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
|
|---|---|---|---|---|
Task1_train_18000
|
A variant on Chromosome 12 in gene SHMT2 (serine hydroxymethyltransferase 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with cardiomyopathy, spasticity, and brain abnormalities
|
GGCTCCAAACGCTGGGTAATCAGTGGAAAGGAAGCTCTTCTCCTACCTTAGTTCCTAGTCACAAACTCTGGGGTTCTCTTGGCTTTTCCATGCACGTGGATTGGGGCCTCAGGGAGCGGACGTGTAACTGGGGAATCCCCAAGACCCCTGGGCGCGCGTGGAGTTAACTGCGAGCCTGTCCTCATTCTGGCGATCAGACGCCCCAGGGCCTCGTGACCGCCCATTTCACGTGGCATTAGGGGAGAGGACAGCCCCGGATGCCCCGCGGACCCGGTGCTGGCAAATGAGCGGAGTTTTCGGCCTGGTCTCACAAGCTGAGCCTTTCCGGCCAGCTCTGAGCCCTGCAGATGATGCAACCGAGCTTCACTGCTTGCATCAGGCAGGGGTCCCGGCGGCAGTGAGGGCTGGAAGGAGGTGGAACGGGTAGGGGGCTAAGTAAGGGGAAAGGGTATTGGCTTACTCTCGGGCAGATCCCCACCCCCACCACTCCCACACAGCTCTTCCTCACGGACTGCTAAAGGTCTCCCCTCCCACCTGCATTGCTCTACAATCTGTGGCCTCAGCCCTTGCCAACTCTGCCTCTTCCCCCGCTGACTGGGGTATCAGTTTATGGTGCCCTGCAGGAAGACCCTCTTGTTCCTGTGGGTGGGAAGGTTCTGGAATCTCAGTTGCCCTCTCTGGAGTTGGGGAGACATAGGCTTTTGGAGGACAAGCTTTGCAGAGTGGTTCATGGAGTGAGGTGGTGGGAGATTTCTGAGGTGCGGTGCGGTGAATGGAGCAAATCAGAACCACCCCTTGGACGTTGATCTCAAGCTTGGCTCCAGAACTGGCTTTTGAAGGTGGAGGTGGGGGTAGTGAGAACTGAAACAGGCTGGCTGGACAACTGGCAGCTTGGTGTGGCCTTAGAAGCATGAGTGAGGGTGGCCGGGAGACGATTTGTCTGGACTGTTGTGATTTCACCCTGACTTTTCCTGCCTTCAGCCTCTGCAGAGATGTGGGCAGCTGGTCAGGATGGCCATTCGGGCTCAGCACAGCAACGCAGCCCAGACTCAGACTGGGGAAGCAAACAGGGGCTGGACAGGCCAGGAGAGCCTGTCGGACAGTGATCCTGAGATGTGGGAGTTGCTGCAGAGGGAGAAGGACAGGCAGTGTCGTGGCCTGGAGCTCATTGCCTCAGAGGTGGGACCTGGGGAGATGGGCAGGGGTTGGGCCACCATGGGTACAGGAAGTAACAAAGTTATCTTAACTGATATTTCTCCAAAACCCCCTTTCACACTCAGGACCTTTCTTTGGGCTTTATCTTCCTTTCTTATCTCCCTCAAGCAAAGGCAGTGCAAGTCCAGTTTATGGGGTTGGGACATTTAGGGAGCCTCCAGGGTCCCTACAGTTTCATCTGATCCCTTCCTTCCTTCCTCCTATGAGGAAGGAGGAGCCTAGAAGCACAAGTTTGAGTGGGTAGGTGGCATTGAGGGGCCACTGCTCATGGCAGATGGGTTTCTGAGAATGCTGCCTCTGGCTTTGCCCCAGGCCTGGTGCTGAGTGAATGGAGCTTTCTGCAGGGAGTACTCCCGCTTTCAGCTCTGGCTCTGGCAGGGAGGGACTGTGGGAGTCCAGGGGAAGGGGCTCAATACCTTCTGACATTGCCCCCCACCACCCCAGAACTTCTGCAGCCGAGCTGCGCTGGAGGCCCTGGGGTCCTGTCTGAACAACAAGTACTCGGAGGGTTATCCTGGCAAGAGGTGAGGGCTGGAGGGCAGTGTCAGGGATGGTGCTCCCAGTGGGGGAACCCACCTGTACCTTCCCAGTGTTCATTGAGGAGTGAACTTCCCAGTCCTTTGCTGATGGTTGAGAGTCCTTTCTCTGTGCCCTCATTACCCCTCTCCCACGGCAGATACTATGGGGGAGCAGAGGTGGTGGATGAAATTGAGCTGCTGTGCCAGCGCCGGGCCTTGGAAGCCTTTGACCTGGATCCTGCACAGTGGGGAGTCAATGTCCAGCCCTACTCCGGGTCCCCAGCCAACCTGGCCGTCTACACAGCCCTTCTGCAACCTCACGACCGGATCATGGGGCTGGACCTGCCCGATGGGGGCCAGTGAGTATGGATGGGCTGGCTGATGGTCTTGGCGGCAGGATTGGTGTGGGAAAGGAGTTATTTATTGAATACCTACTGTGGACCATACAGATGGAACAGGCCTTGCCCTGTCCTGCATGTCACAGTGGATGAGGAAGATAAGATCCCAGTTATAGTGCCTACCACAGAGTGGACAGAGCAGTGAGGCGGTGTGTCCTAGGACTGGTGTTCTGGGGACAGAGAACTGTGGAGTTGAAGGGAGTGGTTAAGTCCGGGGGTCCTTCCACCCAGGCCTTCTTACTTCCTCTCACTTCGCAGTCTCACCCACGGCTACATGTCTGACGTCAAGCGGATATCAGCCACGTCCATCTTCTTCGAGTCTATGCCCTATAAGCTCAACGTGAGTGCTCTAGGGTGTGGGGAGGGGCTCTTGGCCCTGGTGGTGGTCCTCCCCTGGAGAAGCTGAGGGCCTGGAGCGCCGGGCCGTCCTTAGGGTTAAGGAGGAGAGTGAGCTGCCCTGCTTCCTTCTCAGGGCTTTAGCTGTTTGTGTGTCTGTCCAGCCCAAAACTGGCCTCATTGACTACAACCAGCTGGCACTGACTGCTCGACTTTTCCGGCCACGGCTCATCATAGCTGGCACCAGCGCCTATGCTCGCCTCATTGACTACGCCCGCATGAGAGAGGTTGGTGGGGGGGGCTGGAGACTGGGCACCTCCCCAGGGGGTGGTGAGGAGGTGTGGGAGGAGGGCAGCCTTGGGCAGGCCTCTCCGGGCCCTCCCCAGGCTGAGGCCTTGCCTCTGTACCTGCCCAGGTGTGTGATGAAGTCAAAGCACACCTGCTGGCAGACATGGCCCACATCAGTGGCCTGGTGGCTGCCAAGGTGATTCCCTCGCCTTTCAAGCACGCGGACATCGTCACCACCACTACTCACAAGACTCTTCGAGGGGCCAGGTCAGGCTCCCTGAGGTCGGGCCTTGCCTTTCCCTGCCTTCAGGCCTATTCCTGGGGCACTGTTGGCCTGGACCTGAGAGGAATTCATTCCCACCTGCAGCCCTTAAGACTCCTGCCCAGTCTGTGAGAGTTCTCCTTCTCTTGCCCATGGTGGCCATGCCCTGGCAGGGGATTTGTGGATGGGATTGAGGGGCTGATTCCCTCTACCACTGGAATCCAGTGTACCAAGCCCACGTGAGCTGTGCCCTTGGGGCCCAGGTCCGCCAGCTTCCTCTGCCTTCTCTGTCCCTTGTCCTTCTTTTCAGCTTAGACTCTGACCATCCACCTCTCACACAGGTCAGGGCTCATCTTCTACCGGAAAGGGGTGAAGGCTGTGGACCCCAAGACTGGCCGGGAGATCCCTTACACATTTGAGGACCGAATCAACTTTGCCGTGTTCCCATCCCTGCAGGGGGGCCCCCACAATCATGCCATTGCTGCAGTAGCTGTGGCCCTAAAGCAGGTTGGGGATCCTGTCTTTGTAGGGTGTGGGGGGGCAATGGCCTGGAGGCTTAGACCCTGCACCTTGCTAACTGATGCTGGGGCTGATGGAAGGGAAATGCCAGGATGGAAGGAGTCAAGGCTGGGGTCACAGAGCTATGCTGAGGGTGCAGGGCCAGAGGGTAGTGCAGGGCTTGGGTCCAGGCCTAGGGTGACAGCTGCTACTGTCTCATCTCCAGGCCTGCACCCCCATGTTCCGGGAGTACTCCCTGCAGGTTCTGAAGAATGCTCGGGCCATGGCAGATGCCCTGCTAGAGCGAGGCTACTCACTGGTATCAGGTAAGCCAGCAGGTGATGGGTGAGGGCCTCTGTAGCTTCAGGCAGAGGCCCAGGACTCACCACTCCCCATTTCTTACCCACCTTAGGTGGTACTGACAACCACCTGGTGCTGGTGGACCTGCGGCCCAAGGGCCTGGATGGAGCTCGGGCTGAGCGGGTGCTAGAGCTTGTATCCATCACTGCCAACAAGAACACCTGTCCTGGAGACCGAAGTGCCATCACACCGGGCGGCCTGCGGCTTGGTGAGACCTGGGG
|
GGCTCCAAACGCTGGGTAATCAGTGGAAAGGAAGCTCTTCTCCTACCTTAGTTCCTAGTCACAAACTCTGGGGTTCTCTTGGCTTTTCCATGCACGTGGATTGGGGCCTCAGGGAGCGGACGTGTAACTGGGGAATCCCCAAGACCCCTGGGCGCGCGTGGAGTTAACTGCGAGCCTGTCCTCATTCTGGCGATCAGACGCCCCAGGGCCTCGTGACCGCCCATTTCACGTGGCATTAGGGGAGAGGACAGCCCCGGATGCCCCGCGGACCCGGTGCTGGCAAATGAGCGGAGTTTTCGGCCTGGTCTCACAAGCTGAGCCTTTCCGGCCAGCTCTGAGCCCTGCAGATGATGCAACCGAGCTTCACTGCTTGCATCAGGCAGGGGTCCCGGCGGCAGTGAGGGCTGGAAGGAGGTGGAACGGGTAGGGGGCTAAGTAAGGGGAAAGGGTATTGGCTTACTCTCGGGCAGATCCCCACCCCCACCACTCCCACACAGCTCTTCCTCACGGACTGCTAAAGGTCTCCCCTCCCACCTGCATTGCTCTACAATCTGTGGCCTCAGCCCTTGCCAACTCTGCCTCTTCCCCCGCTGACTGGGGTATCAGTTTATGGTGCCCTGCAGGAAGACCCTCTTGTTCCTGTGGGTGGGAAGGTTCTGGAATCTCAGTTGCCCTCTCTGGAGTTGGGGAGACATAGGCTTTTGGAGGACAAGCTTTGCAGAGTGGTTCATGGAGTGAGGTGGTGGGAGATTTCTGAGGTGCGGTGCGGTGAATGGAGCAAATCAGAACCACCCCTTGGACGTTGATCTCAAGCTTGGCTCCAGAACTGGCTTTTGAAGGTGGAGGTGGGGGTAGTGAGAACTGAAACAGGCTGGCTGGACAACTGGCAGCTTGGTGTGGCCTTAGAAGCATGAGTGAGGGTGGCCGGGAGACGATTTGTCTGGACTGTTGTGATTTCACCCTGACTTTTCCTGCCTTCAGCCTCTGCAGAGATGTGGGCAGCTGGTCAGGATGGCCATTCGGGCTCAGCACAGCAACGCAGCCCAGACTCAGACTGGGGAAGCAAACAGGGGCTGGACAGGCCAGGAGAGCCTGTCGGACAGTGATCCTGAGATGTGGGAGTTGCTGCAGAGGGAGAAGGACAGGCAGTGTCGTGGCCTGGAGCTCATTGCCTCAGAGGTGGGACCTGGGGAGATGGGCAGGGGTTGGGCCACCATGGGTACAGGAAGTAACAAAGTTATCTTAACTGATATTTCTCCAAAACCCCCTTTCACACTCAGGACCTTTCTTTGGGCTTTATCTTCCTTTCTTATCTCCCTCAAGCAAAGGCAGTGCAAGTCCAGTTTATGGGGTTGGGACATTTAGGGAGCCTCCAGGGTCCCTACAGTTTCATCTGATCCCTTCCTTCCTTCCTCCTATGAGGAAGGAGGAGCCTAGAAGCACAAGTTTGAGTGGGTAGGTGGCATTGAGGGGCCACTGCTCATGGCAGATGGGTTTCTGAGAATGCTGCCTCTGGCTTTGCCCCAGGCCTGGTGCTGAGTGAATGGAGCTTTCTGCAGGGAGTACTCCCGCTTTCAGCTCTGGCTCTGGCAGGGAGGGACTGTGGGAGTCCAGGGGAAGGGGCTCAATACCTTCTGACATTGCCCCCCACCACCCCAGAACTTCTGCAGCCGAGCTGCGCTGGAGGCCCTGGGGTCCTGTCTGAACAACAAGTACTCGGAGGGTTATCCTGGCAAGAGGTGAGGGCTGGAGGGCAGTGTCAGGGATGGTGCTCCCAGTGGGGGAACCCACCTGTACCTTCCCAGTGTTCATTGAGGAGTGAACTTCCCAGTCCTTTGCTGATGGTTGAGAGTCCTTTCTCTGTGCCCTCATTACCCCTCTCCCACGGCAGATACTATGGGGGAGCAGAGGTGGTGGATGAAATTGAGCTGCTGTGCCAGCGCCGGGCCTTGGAAGCCTTTGACCTGGATCCTGCACAGTGGGGAGTCAATGTCCAGCCCTACTCCGGGTCCCCAGCCAACCTGGCCGTCTACACAGCCCTTCTGCAATCTCACGACCGGATCATGGGGCTGGACCTGCCCGATGGGGGCCAGTGAGTATGGATGGGCTGGCTGATGGTCTTGGCGGCAGGATTGGTGTGGGAAAGGAGTTATTTATTGAATACCTACTGTGGACCATACAGATGGAACAGGCCTTGCCCTGTCCTGCATGTCACAGTGGATGAGGAAGATAAGATCCCAGTTATAGTGCCTACCACAGAGTGGACAGAGCAGTGAGGCGGTGTGTCCTAGGACTGGTGTTCTGGGGACAGAGAACTGTGGAGTTGAAGGGAGTGGTTAAGTCCGGGGGTCCTTCCACCCAGGCCTTCTTACTTCCTCTCACTTCGCAGTCTCACCCACGGCTACATGTCTGACGTCAAGCGGATATCAGCCACGTCCATCTTCTTCGAGTCTATGCCCTATAAGCTCAACGTGAGTGCTCTAGGGTGTGGGGAGGGGCTCTTGGCCCTGGTGGTGGTCCTCCCCTGGAGAAGCTGAGGGCCTGGAGCGCCGGGCCGTCCTTAGGGTTAAGGAGGAGAGTGAGCTGCCCTGCTTCCTTCTCAGGGCTTTAGCTGTTTGTGTGTCTGTCCAGCCCAAAACTGGCCTCATTGACTACAACCAGCTGGCACTGACTGCTCGACTTTTCCGGCCACGGCTCATCATAGCTGGCACCAGCGCCTATGCTCGCCTCATTGACTACGCCCGCATGAGAGAGGTTGGTGGGGGGGGCTGGAGACTGGGCACCTCCCCAGGGGGTGGTGAGGAGGTGTGGGAGGAGGGCAGCCTTGGGCAGGCCTCTCCGGGCCCTCCCCAGGCTGAGGCCTTGCCTCTGTACCTGCCCAGGTGTGTGATGAAGTCAAAGCACACCTGCTGGCAGACATGGCCCACATCAGTGGCCTGGTGGCTGCCAAGGTGATTCCCTCGCCTTTCAAGCACGCGGACATCGTCACCACCACTACTCACAAGACTCTTCGAGGGGCCAGGTCAGGCTCCCTGAGGTCGGGCCTTGCCTTTCCCTGCCTTCAGGCCTATTCCTGGGGCACTGTTGGCCTGGACCTGAGAGGAATTCATTCCCACCTGCAGCCCTTAAGACTCCTGCCCAGTCTGTGAGAGTTCTCCTTCTCTTGCCCATGGTGGCCATGCCCTGGCAGGGGATTTGTGGATGGGATTGAGGGGCTGATTCCCTCTACCACTGGAATCCAGTGTACCAAGCCCACGTGAGCTGTGCCCTTGGGGCCCAGGTCCGCCAGCTTCCTCTGCCTTCTCTGTCCCTTGTCCTTCTTTTCAGCTTAGACTCTGACCATCCACCTCTCACACAGGTCAGGGCTCATCTTCTACCGGAAAGGGGTGAAGGCTGTGGACCCCAAGACTGGCCGGGAGATCCCTTACACATTTGAGGACCGAATCAACTTTGCCGTGTTCCCATCCCTGCAGGGGGGCCCCCACAATCATGCCATTGCTGCAGTAGCTGTGGCCCTAAAGCAGGTTGGGGATCCTGTCTTTGTAGGGTGTGGGGGGGCAATGGCCTGGAGGCTTAGACCCTGCACCTTGCTAACTGATGCTGGGGCTGATGGAAGGGAAATGCCAGGATGGAAGGAGTCAAGGCTGGGGTCACAGAGCTATGCTGAGGGTGCAGGGCCAGAGGGTAGTGCAGGGCTTGGGTCCAGGCCTAGGGTGACAGCTGCTACTGTCTCATCTCCAGGCCTGCACCCCCATGTTCCGGGAGTACTCCCTGCAGGTTCTGAAGAATGCTCGGGCCATGGCAGATGCCCTGCTAGAGCGAGGCTACTCACTGGTATCAGGTAAGCCAGCAGGTGATGGGTGAGGGCCTCTGTAGCTTCAGGCAGAGGCCCAGGACTCACCACTCCCCATTTCTTACCCACCTTAGGTGGTACTGACAACCACCTGGTGCTGGTGGACCTGCGGCCCAAGGGCCTGGATGGAGCTCGGGCTGAGCGGGTGCTAGAGCTTGTATCCATCACTGCCAACAAGAACACCTGTCCTGGAGACCGAAGTGCCATCACACCGGGCGGCCTGCGGCTTGGTGAGACCTGGGG
|
Task1_train_18001
|
Consider this mutation in SHMT2 (serine hydroxymethyltransferase 2) on Chromosome 12. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with cardiomyopathy, spasticity, and brain abnormalities
|
TGGCCGTCTACACAGCCCTTCTGCAACCTCACGACCGGATCATGGGGCTGGACCTGCCCGATGGGGGCCAGTGAGTATGGATGGGCTGGCTGATGGTCTTGGCGGCAGGATTGGTGTGGGAAAGGAGTTATTTATTGAATACCTACTGTGGACCATACAGATGGAACAGGCCTTGCCCTGTCCTGCATGTCACAGTGGATGAGGAAGATAAGATCCCAGTTATAGTGCCTACCACAGAGTGGACAGAGCAGTGAGGCGGTGTGTCCTAGGACTGGTGTTCTGGGGACAGAGAACTGTGGAGTTGAAGGGAGTGGTTAAGTCCGGGGGTCCTTCCACCCAGGCCTTCTTACTTCCTCTCACTTCGCAGTCTCACCCACGGCTACATGTCTGACGTCAAGCGGATATCAGCCACGTCCATCTTCTTCGAGTCTATGCCCTATAAGCTCAACGTGAGTGCTCTAGGGTGTGGGGAGGGGCTCTTGGCCCTGGTGGTGGTCCTCCCCTGGAGAAGCTGAGGGCCTGGAGCGCCGGGCCGTCCTTAGGGTTAAGGAGGAGAGTGAGCTGCCCTGCTTCCTTCTCAGGGCTTTAGCTGTTTGTGTGTCTGTCCAGCCCAAAACTGGCCTCATTGACTACAACCAGCTGGCACTGACTGCTCGACTTTTCCGGCCACGGCTCATCATAGCTGGCACCAGCGCCTATGCTCGCCTCATTGACTACGCCCGCATGAGAGAGGTTGGTGGGGGGGGCTGGAGACTGGGCACCTCCCCAGGGGGTGGTGAGGAGGTGTGGGAGGAGGGCAGCCTTGGGCAGGCCTCTCCGGGCCCTCCCCAGGCTGAGGCCTTGCCTCTGTACCTGCCCAGGTGTGTGATGAAGTCAAAGCACACCTGCTGGCAGACATGGCCCACATCAGTGGCCTGGTGGCTGCCAAGGTGATTCCCTCGCCTTTCAAGCACGCGGACATCGTCACCACCACTACTCACAAGACTCTTCGAGGGGCCAGGTCAGGCTCCCTGAGGTCGGGCCTTGCCTTTCCCTGCCTTCAGGCCTATTCCTGGGGCACTGTTGGCCTGGACCTGAGAGGAATTCATTCCCACCTGCAGCCCTTAAGACTCCTGCCCAGTCTGTGAGAGTTCTCCTTCTCTTGCCCATGGTGGCCATGCCCTGGCAGGGGATTTGTGGATGGGATTGAGGGGCTGATTCCCTCTACCACTGGAATCCAGTGTACCAAGCCCACGTGAGCTGTGCCCTTGGGGCCCAGGTCCGCCAGCTTCCTCTGCCTTCTCTGTCCCTTGTCCTTCTTTTCAGCTTAGACTCTGACCATCCACCTCTCACACAGGTCAGGGCTCATCTTCTACCGGAAAGGGGTGAAGGCTGTGGACCCCAAGACTGGCCGGGAGATCCCTTACACATTTGAGGACCGAATCAACTTTGCCGTGTTCCCATCCCTGCAGGGGGGCCCCCACAATCATGCCATTGCTGCAGTAGCTGTGGCCCTAAAGCAGGTTGGGGATCCTGTCTTTGTAGGGTGTGGGGGGGCAATGGCCTGGAGGCTTAGACCCTGCACCTTGCTAACTGATGCTGGGGCTGATGGAAGGGAAATGCCAGGATGGAAGGAGTCAAGGCTGGGGTCACAGAGCTATGCTGAGGGTGCAGGGCCAGAGGGTAGTGCAGGGCTTGGGTCCAGGCCTAGGGTGACAGCTGCTACTGTCTCATCTCCAGGCCTGCACCCCCATGTTCCGGGAGTACTCCCTGCAGGTTCTGAAGAATGCTCGGGCCATGGCAGATGCCCTGCTAGAGCGAGGCTACTCACTGGTATCAGGTAAGCCAGCAGGTGATGGGTGAGGGCCTCTGTAGCTTCAGGCAGAGGCCCAGGACTCACCACTCCCCATTTCTTACCCACCTTAGGTGGTACTGACAACCACCTGGTGCTGGTGGACCTGCGGCCCAAGGGCCTGGATGGAGCTCGGGCTGAGCGGGTGCTAGAGCTTGTATCCATCACTGCCAACAAGAACACCTGTCCTGGAGACCGAAGTGCCATCACACCGGGCGGCCTGCGGCTTGGTGAGACCTGGGGTTTGAGGAGGGAAGGGGCTCCCATGCTGGATGACTGCCAGGTGACCTTGGGCTATGCTCATCCCTCCCCTTGTGCCTCGTTCCAGGGGCCCCAGCCTTAACTTCTCGACAGTTCCGTGAGGATGACTTCCGGAGAGTTGTGGACTTTATAGATGAAGGGGTCAACATTGGCTTAGAGGTGAAGAGCAAGACTGGTGAGTGAGCAAGAAGGAGCCCCGGGCCAGCCAGTTCCCACTCACTGTCTGCTCCCTCCCCCAGCTGATCTCACTGCCTTCCCTAGAGCTCTGACCACTTGTTTCCTCACCCTCTCTCTCTAGCCAAGCTCCAGGATTTCAAATCCTTCCTGCTTAAGGACTCAGAAACAAGTCAGCGTCTGGCCAACCTCAGGCAACGGGTGGAGCAGTTTGCCAGGGCCTTCCCCATGCCTGGTTTTGATGAGCATTGAAGGCACCTGGGAAATGAGGCCCACAGACTCAAAGTTACTCTCCTTCCCCCTACCTGGGCCAGTGAAATAGAAAGCCTTTCTATTTTTTGGTGCGGGAGGGAAGACCTCTCACTTAGGGCAAGAGCCAGGTATAGTCTCCCTTCCCAGAATTTGTAACTGAGAAGATCTTTTCTTTTTCCTTTTTTTGGTAACAAGACTTAGAAGGAGGGCCCAGGCACTTTCTGTTTGAACCCCTGTCATGATCACAGTGTCAGAGACGCGTCCTCTTTCTTGGGGAAGTTGAGGAGTGCCCTTCAGAGCCAGTAGCAGGCAGGGGTGGGTAGGCACCCTCCTTCCTGTTTTTATCTAATAAAATGCTAACCTGCCCTGAGTTTCCATTACTGTGGGTGGGGTTCCCCTGGGCCAAACAGTGATTTGTCTCCCTCAATGTGTACACCGCTCCGCTCCCACCACCGCTACCACAAGGACCCCCGGGGCTGCAGCCTCCTCTTTCTGTCTCTGATCAGAGCCGACACCAGACGTGATTAGCAGGCGCAGCAAATTCAATTTGTTAAATGAAATTGTATTTTGCCCACGGCTGCTTCTGTTTGATCCCTGGGGACAGAGGGGAGCAAGGGAGGGGAGTGGCAGGGGGAGGCCCAGGTGTGGGGCTGGAGGGGGTACTGGCGGCAGCGGGAGGCAGTAGGCTTGGGCAGGGGAGGAGTGCGCTGCGCCTCAGGAGGCAAAGGTGCCCCAGCCTGGGCAGGCCCTGGACCAGCCCAAGCTGAGCAGCGCCGCCCCTGGGCTGGCTCTCAGAGCCTGGGCTAACGTGGAGCCCGCCACGTCGCTTGGCACTCAGAGGCCCCTGCTTCTTGTTGGCTCACGTAGGCCACGCTCAACACGTAGCCTGTGCCACACCCTTCGAGGCCCGGGTAGGAGGGCAGAGGGGCTGGTCTGGGCTCTTGGTGGACCCCTGCTGGTGCTGCCTGCCTCCTCCTCCCCCACGTGGGACTCAAGCCAAGGGTCAGAGGCGCTTCCGCTGCTGGGAGCAAGGGAGGAGAGTAGGGGTGGAGCAGCCTCCCCTCTGCGTGGGAACCCGGCCTGTGTAAGCAGTAGCGGGACAGGGTGGCCGGAGTGATGCCTTGGGGCCTGCGGGGAGGAGTGGAAGAAGTGGATGGGCTGGCTGGCTGTGGCTTGCATGGCACTGGCAGCCCAGCCTGGCTTAGAAGTCTGGCCGGTCCTTCTTCAGCTTCTTATAGTCAGTGGAAACTGCAAGGAACTAAGAGGAGAGGGAAAGGGGGTTGCGCTGAGTACCCCAAGCCTCCCTTTGCTTCTAGTACGGGAGTTGTGGGTGCCAGGACCAGGAGATAAGAGGATGGGGGGCAACCCTAGAGCCATCGAGAGGTACCTTGTATTGGTCATTGGGGCTCAGGCGGTTCCAGGGCTCCGGGTTGTTCTTTCTGTCCCAGCTGTGGAGCAGGAGGGGGGAGGGTTAGGGTCTCCTCCCTGGGACCCAGAACTCTGTAACCCAATTTGACCCCCAAGCTCCACCCGGAGGCTCTGGCCCCACCCCAGTACCCCTGCCTCCTGCCCTGGGGG
|
TGGCCGTCTACACAGCCCTTCTGCAACCTCACGACCGGATCATGGGGCTGGACCTGCCCGATGGGGGCCAGTGAGTATGGATGGGCTGGCTGATGGTCTTGGCGGCAGGATTGGTGTGGGAAAGGAGTTATTTATTGAATACCTACTGTGGACCATACAGATGGAACAGGCCTTGCCCTGTCCTGCATGTCACAGTGGATGAGGAAGATAAGATCCCAGTTATAGTGCCTACCACAGAGTGGACAGAGCAGTGAGGCGGTGTGTCCTAGGACTGGTGTTCTGGGGACAGAGAACTGTGGAGTTGAAGGGAGTGGTTAAGTCCGGGGGTCCTTCCACCCAGGCCTTCTTACTTCCTCTCACTTCGCAGTCTCACCCACGGCTACATGTCTGACGTCAAGCGGATATCAGCCACGTCCATCTTCTTCGAGTCTATGCCCTATAAGCTCAACGTGAGTGCTCTAGGGTGTGGGGAGGGGCTCTTGGCCCTGGTGGTGGTCCTCCCCTGGAGAAGCTGAGGGCCTGGAGCGCCGGGCCGTCCTTAGGGTTAAGGAGGAGAGTGAGCTGCCCTGCTTCCTTCTCAGGGCTTTAGCTGTTTGTGTGTCTGTCCAGCCCAAAACTGGCCTCATTGACTACAACCAGCTGGCACTGACTGCTCGACTTTTCCGGCCACGGCTCATCATAGCTGGCACCAGCGCCTATGCTCGCCTCATTGACTACGCCCGCATGAGAGAGGTTGGTGGGGGGGGCTGGAGACTGGGCACCTCCCCAGGGGGTGGTGAGGAGGTGTGGGAGGAGGGCAGCCTTGGGCAGGCCTCTCCGGGCCCTCCCCAGGCTGAGGCCTTGCCTCTGTACCTGCCCAGGTGTGTGATGAAGTCAAAGCACACCTGCTGGCAGACATGGCCCACATCAGTGGCCTGGTGGCTGCCAAGGTGATTCCCTCGCCTTTCAAGCACGCGGACATCGTCACCACCACTACTCACAAGACTCTTCGAGGGGCCAGGTCAGGCTCCCTGAGGTCGGGCCTTGCCTTTCCCTGCCTTCAGGCCTATTCCTGGGGCACTGTTGGCCTGGACCTGAGAGGAATTCATTCCCACCTGCAGCCCTTAAGACTCCTGCCCAGTCTGTGAGAGTTCTCCTTCTCTTGCCCATGGTGGCCATGCCCTGGCAGGGGATTTGTGGATGGGATTGAGGGGCTGATTCCCTCTACCACTGGAATCCAGTGTACCAAGCCCACGTGAGCTGTGCCCTTGGGGCCCAGGTCCGCCAGCTTCCTCTGCCTTCTCTGTCCCTTGTCCTTCTTTTCAGCTTAGACTCTGACCATCCACCTCTCACACAGGTCAGGGCTCATCTTCTACCGGAAAGGGGTGAAGGCTGTGGACCCCAAGACTGGCCGGGAGATCCCTTACACATTTGAGGACCGAATCAACTTTGCCGTGTTCCCATCCCTGCAGGGGGGCCCCCACAATCATGCCATTGCTGCAGTAGCTGTGGCCCTAAAGCAGGTTGGGGATCCTGTCTTTGTAGGGTGTGGGGGGGCAATGGCCTGGAGGCTTAGACCCTGCACCTTGCTAACTGATGCTGGGGCTGATGGAAGGGAAATGCCAGGATGGAAGGAGTCAAGGCTGGGGTCACAGAGCTATGCTGAGGGTGCAGGGCCAGAGGGTAGTGCAGGGCTTGGGTCCAGGCCTAGGGTGACAGCTGCTACTGTCTCATCTCCAGGCCTGCACCCCCATGTTCCGGGAGTACTCCCTGCAGGTTCTGAAGAATGCTCGGGCCATGGCAGATGCCCTGCTAGAGCGAGGCTACTCACTGGTATCAGGTAAGCCAGCAGGTGATGGGTGAGGGCCTCTGTAGCTTCAGGCAGAGGCCCAGGACTCACCACTCCCCATTTCTTACCCACCTTAGGTGGTACTGACAACCACCTGGTGCTGGTGGACCTGCGGCCCAAGGGCCTGGATGGAGCTCGGGCTGAGCGGGTGCTAGAGCTTGTATCCATCACTGCCAACAAGAACACCTGTCCTGGAGACCGAAGTGCCATCACACCGGGCAGCCTGCGGCTTGGTGAGACCTGGGGTTTGAGGAGGGAAGGGGCTCCCATGCTGGATGACTGCCAGGTGACCTTGGGCTATGCTCATCCCTCCCCTTGTGCCTCGTTCCAGGGGCCCCAGCCTTAACTTCTCGACAGTTCCGTGAGGATGACTTCCGGAGAGTTGTGGACTTTATAGATGAAGGGGTCAACATTGGCTTAGAGGTGAAGAGCAAGACTGGTGAGTGAGCAAGAAGGAGCCCCGGGCCAGCCAGTTCCCACTCACTGTCTGCTCCCTCCCCCAGCTGATCTCACTGCCTTCCCTAGAGCTCTGACCACTTGTTTCCTCACCCTCTCTCTCTAGCCAAGCTCCAGGATTTCAAATCCTTCCTGCTTAAGGACTCAGAAACAAGTCAGCGTCTGGCCAACCTCAGGCAACGGGTGGAGCAGTTTGCCAGGGCCTTCCCCATGCCTGGTTTTGATGAGCATTGAAGGCACCTGGGAAATGAGGCCCACAGACTCAAAGTTACTCTCCTTCCCCCTACCTGGGCCAGTGAAATAGAAAGCCTTTCTATTTTTTGGTGCGGGAGGGAAGACCTCTCACTTAGGGCAAGAGCCAGGTATAGTCTCCCTTCCCAGAATTTGTAACTGAGAAGATCTTTTCTTTTTCCTTTTTTTGGTAACAAGACTTAGAAGGAGGGCCCAGGCACTTTCTGTTTGAACCCCTGTCATGATCACAGTGTCAGAGACGCGTCCTCTTTCTTGGGGAAGTTGAGGAGTGCCCTTCAGAGCCAGTAGCAGGCAGGGGTGGGTAGGCACCCTCCTTCCTGTTTTTATCTAATAAAATGCTAACCTGCCCTGAGTTTCCATTACTGTGGGTGGGGTTCCCCTGGGCCAAACAGTGATTTGTCTCCCTCAATGTGTACACCGCTCCGCTCCCACCACCGCTACCACAAGGACCCCCGGGGCTGCAGCCTCCTCTTTCTGTCTCTGATCAGAGCCGACACCAGACGTGATTAGCAGGCGCAGCAAATTCAATTTGTTAAATGAAATTGTATTTTGCCCACGGCTGCTTCTGTTTGATCCCTGGGGACAGAGGGGAGCAAGGGAGGGGAGTGGCAGGGGGAGGCCCAGGTGTGGGGCTGGAGGGGGTACTGGCGGCAGCGGGAGGCAGTAGGCTTGGGCAGGGGAGGAGTGCGCTGCGCCTCAGGAGGCAAAGGTGCCCCAGCCTGGGCAGGCCCTGGACCAGCCCAAGCTGAGCAGCGCCGCCCCTGGGCTGGCTCTCAGAGCCTGGGCTAACGTGGAGCCCGCCACGTCGCTTGGCACTCAGAGGCCCCTGCTTCTTGTTGGCTCACGTAGGCCACGCTCAACACGTAGCCTGTGCCACACCCTTCGAGGCCCGGGTAGGAGGGCAGAGGGGCTGGTCTGGGCTCTTGGTGGACCCCTGCTGGTGCTGCCTGCCTCCTCCTCCCCCACGTGGGACTCAAGCCAAGGGTCAGAGGCGCTTCCGCTGCTGGGAGCAAGGGAGGAGAGTAGGGGTGGAGCAGCCTCCCCTCTGCGTGGGAACCCGGCCTGTGTAAGCAGTAGCGGGACAGGGTGGCCGGAGTGATGCCTTGGGGCCTGCGGGGAGGAGTGGAAGAAGTGGATGGGCTGGCTGGCTGTGGCTTGCATGGCACTGGCAGCCCAGCCTGGCTTAGAAGTCTGGCCGGTCCTTCTTCAGCTTCTTATAGTCAGTGGAAACTGCAAGGAACTAAGAGGAGAGGGAAAGGGGGTTGCGCTGAGTACCCCAAGCCTCCCTTTGCTTCTAGTACGGGAGTTGTGGGTGCCAGGACCAGGAGATAAGAGGATGGGGGGCAACCCTAGAGCCATCGAGAGGTACCTTGTATTGGTCATTGGGGCTCAGGCGGTTCCAGGGCTCCGGGTTGTTCTTTCTGTCCCAGCTGTGGAGCAGGAGGGGGGAGGGTTAGGGTCTCCTCCCTGGGACCCAGAACTCTGTAACCCAATTTGACCCCCAAGCTCCACCCGGAGGCTCTGGCCCCACCCCAGTACCCCTGCCTCCTGCCCTGGGGG
|
Task1_train_18002
|
A genetic alteration is present in SHMT2 (serine hydroxymethyltransferase 2) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with cardiomyopathy, spasticity, and brain abnormalities
|
TGAATACCTACTGTGGACCATACAGATGGAACAGGCCTTGCCCTGTCCTGCATGTCACAGTGGATGAGGAAGATAAGATCCCAGTTATAGTGCCTACCACAGAGTGGACAGAGCAGTGAGGCGGTGTGTCCTAGGACTGGTGTTCTGGGGACAGAGAACTGTGGAGTTGAAGGGAGTGGTTAAGTCCGGGGGTCCTTCCACCCAGGCCTTCTTACTTCCTCTCACTTCGCAGTCTCACCCACGGCTACATGTCTGACGTCAAGCGGATATCAGCCACGTCCATCTTCTTCGAGTCTATGCCCTATAAGCTCAACGTGAGTGCTCTAGGGTGTGGGGAGGGGCTCTTGGCCCTGGTGGTGGTCCTCCCCTGGAGAAGCTGAGGGCCTGGAGCGCCGGGCCGTCCTTAGGGTTAAGGAGGAGAGTGAGCTGCCCTGCTTCCTTCTCAGGGCTTTAGCTGTTTGTGTGTCTGTCCAGCCCAAAACTGGCCTCATTGACTACAACCAGCTGGCACTGACTGCTCGACTTTTCCGGCCACGGCTCATCATAGCTGGCACCAGCGCCTATGCTCGCCTCATTGACTACGCCCGCATGAGAGAGGTTGGTGGGGGGGGCTGGAGACTGGGCACCTCCCCAGGGGGTGGTGAGGAGGTGTGGGAGGAGGGCAGCCTTGGGCAGGCCTCTCCGGGCCCTCCCCAGGCTGAGGCCTTGCCTCTGTACCTGCCCAGGTGTGTGATGAAGTCAAAGCACACCTGCTGGCAGACATGGCCCACATCAGTGGCCTGGTGGCTGCCAAGGTGATTCCCTCGCCTTTCAAGCACGCGGACATCGTCACCACCACTACTCACAAGACTCTTCGAGGGGCCAGGTCAGGCTCCCTGAGGTCGGGCCTTGCCTTTCCCTGCCTTCAGGCCTATTCCTGGGGCACTGTTGGCCTGGACCTGAGAGGAATTCATTCCCACCTGCAGCCCTTAAGACTCCTGCCCAGTCTGTGAGAGTTCTCCTTCTCTTGCCCATGGTGGCCATGCCCTGGCAGGGGATTTGTGGATGGGATTGAGGGGCTGATTCCCTCTACCACTGGAATCCAGTGTACCAAGCCCACGTGAGCTGTGCCCTTGGGGCCCAGGTCCGCCAGCTTCCTCTGCCTTCTCTGTCCCTTGTCCTTCTTTTCAGCTTAGACTCTGACCATCCACCTCTCACACAGGTCAGGGCTCATCTTCTACCGGAAAGGGGTGAAGGCTGTGGACCCCAAGACTGGCCGGGAGATCCCTTACACATTTGAGGACCGAATCAACTTTGCCGTGTTCCCATCCCTGCAGGGGGGCCCCCACAATCATGCCATTGCTGCAGTAGCTGTGGCCCTAAAGCAGGTTGGGGATCCTGTCTTTGTAGGGTGTGGGGGGGCAATGGCCTGGAGGCTTAGACCCTGCACCTTGCTAACTGATGCTGGGGCTGATGGAAGGGAAATGCCAGGATGGAAGGAGTCAAGGCTGGGGTCACAGAGCTATGCTGAGGGTGCAGGGCCAGAGGGTAGTGCAGGGCTTGGGTCCAGGCCTAGGGTGACAGCTGCTACTGTCTCATCTCCAGGCCTGCACCCCCATGTTCCGGGAGTACTCCCTGCAGGTTCTGAAGAATGCTCGGGCCATGGCAGATGCCCTGCTAGAGCGAGGCTACTCACTGGTATCAGGTAAGCCAGCAGGTGATGGGTGAGGGCCTCTGTAGCTTCAGGCAGAGGCCCAGGACTCACCACTCCCCATTTCTTACCCACCTTAGGTGGTACTGACAACCACCTGGTGCTGGTGGACCTGCGGCCCAAGGGCCTGGATGGAGCTCGGGCTGAGCGGGTGCTAGAGCTTGTATCCATCACTGCCAACAAGAACACCTGTCCTGGAGACCGAAGTGCCATCACACCGGGCGGCCTGCGGCTTGGTGAGACCTGGGGTTTGAGGAGGGAAGGGGCTCCCATGCTGGATGACTGCCAGGTGACCTTGGGCTATGCTCATCCCTCCCCTTGTGCCTCGTTCCAGGGGCCCCAGCCTTAACTTCTCGACAGTTCCGTGAGGATGACTTCCGGAGAGTTGTGGACTTTATAGATGAAGGGGTCAACATTGGCTTAGAGGTGAAGAGCAAGACTGGTGAGTGAGCAAGAAGGAGCCCCGGGCCAGCCAGTTCCCACTCACTGTCTGCTCCCTCCCCCAGCTGATCTCACTGCCTTCCCTAGAGCTCTGACCACTTGTTTCCTCACCCTCTCTCTCTAGCCAAGCTCCAGGATTTCAAATCCTTCCTGCTTAAGGACTCAGAAACAAGTCAGCGTCTGGCCAACCTCAGGCAACGGGTGGAGCAGTTTGCCAGGGCCTTCCCCATGCCTGGTTTTGATGAGCATTGAAGGCACCTGGGAAATGAGGCCCACAGACTCAAAGTTACTCTCCTTCCCCCTACCTGGGCCAGTGAAATAGAAAGCCTTTCTATTTTTTGGTGCGGGAGGGAAGACCTCTCACTTAGGGCAAGAGCCAGGTATAGTCTCCCTTCCCAGAATTTGTAACTGAGAAGATCTTTTCTTTTTCCTTTTTTTGGTAACAAGACTTAGAAGGAGGGCCCAGGCACTTTCTGTTTGAACCCCTGTCATGATCACAGTGTCAGAGACGCGTCCTCTTTCTTGGGGAAGTTGAGGAGTGCCCTTCAGAGCCAGTAGCAGGCAGGGGTGGGTAGGCACCCTCCTTCCTGTTTTTATCTAATAAAATGCTAACCTGCCCTGAGTTTCCATTACTGTGGGTGGGGTTCCCCTGGGCCAAACAGTGATTTGTCTCCCTCAATGTGTACACCGCTCCGCTCCCACCACCGCTACCACAAGGACCCCCGGGGCTGCAGCCTCCTCTTTCTGTCTCTGATCAGAGCCGACACCAGACGTGATTAGCAGGCGCAGCAAATTCAATTTGTTAAATGAAATTGTATTTTGCCCACGGCTGCTTCTGTTTGATCCCTGGGGACAGAGGGGAGCAAGGGAGGGGAGTGGCAGGGGGAGGCCCAGGTGTGGGGCTGGAGGGGGTACTGGCGGCAGCGGGAGGCAGTAGGCTTGGGCAGGGGAGGAGTGCGCTGCGCCTCAGGAGGCAAAGGTGCCCCAGCCTGGGCAGGCCCTGGACCAGCCCAAGCTGAGCAGCGCCGCCCCTGGGCTGGCTCTCAGAGCCTGGGCTAACGTGGAGCCCGCCACGTCGCTTGGCACTCAGAGGCCCCTGCTTCTTGTTGGCTCACGTAGGCCACGCTCAACACGTAGCCTGTGCCACACCCTTCGAGGCCCGGGTAGGAGGGCAGAGGGGCTGGTCTGGGCTCTTGGTGGACCCCTGCTGGTGCTGCCTGCCTCCTCCTCCCCCACGTGGGACTCAAGCCAAGGGTCAGAGGCGCTTCCGCTGCTGGGAGCAAGGGAGGAGAGTAGGGGTGGAGCAGCCTCCCCTCTGCGTGGGAACCCGGCCTGTGTAAGCAGTAGCGGGACAGGGTGGCCGGAGTGATGCCTTGGGGCCTGCGGGGAGGAGTGGAAGAAGTGGATGGGCTGGCTGGCTGTGGCTTGCATGGCACTGGCAGCCCAGCCTGGCTTAGAAGTCTGGCCGGTCCTTCTTCAGCTTCTTATAGTCAGTGGAAACTGCAAGGAACTAAGAGGAGAGGGAAAGGGGGTTGCGCTGAGTACCCCAAGCCTCCCTTTGCTTCTAGTACGGGAGTTGTGGGTGCCAGGACCAGGAGATAAGAGGATGGGGGGCAACCCTAGAGCCATCGAGAGGTACCTTGTATTGGTCATTGGGGCTCAGGCGGTTCCAGGGCTCCGGGTTGTTCTTTCTGTCCCAGCTGTGGAGCAGGAGGGGGGAGGGTTAGGGTCTCCTCCCTGGGACCCAGAACTCTGTAACCCAATTTGACCCCCAAGCTCCACCCGGAGGCTCTGGCCCCACCCCAGTACCCCTGCCTCCTGCCCTGGGGGTCCCATTTCCCAGATACTGACAAAGGAACGGTCATATTAGCAGGTGCTGACAAGTGAGACAAGAAGCCTGTCACCATTGTCAGCATGGGGCTGCGTGACAAACTGACAACGGGGCCCAGGGACTCCCACTTGCTG
|
TGAATACCTACTGTGGACCATACAGATGGAACAGGCCTTGCCCTGTCCTGCATGTCACAGTGGATGAGGAAGATAAGATCCCAGTTATAGTGCCTACCACAGAGTGGACAGAGCAGTGAGGCGGTGTGTCCTAGGACTGGTGTTCTGGGGACAGAGAACTGTGGAGTTGAAGGGAGTGGTTAAGTCCGGGGGTCCTTCCACCCAGGCCTTCTTACTTCCTCTCACTTCGCAGTCTCACCCACGGCTACATGTCTGACGTCAAGCGGATATCAGCCACGTCCATCTTCTTCGAGTCTATGCCCTATAAGCTCAACGTGAGTGCTCTAGGGTGTGGGGAGGGGCTCTTGGCCCTGGTGGTGGTCCTCCCCTGGAGAAGCTGAGGGCCTGGAGCGCCGGGCCGTCCTTAGGGTTAAGGAGGAGAGTGAGCTGCCCTGCTTCCTTCTCAGGGCTTTAGCTGTTTGTGTGTCTGTCCAGCCCAAAACTGGCCTCATTGACTACAACCAGCTGGCACTGACTGCTCGACTTTTCCGGCCACGGCTCATCATAGCTGGCACCAGCGCCTATGCTCGCCTCATTGACTACGCCCGCATGAGAGAGGTTGGTGGGGGGGGCTGGAGACTGGGCACCTCCCCAGGGGGTGGTGAGGAGGTGTGGGAGGAGGGCAGCCTTGGGCAGGCCTCTCCGGGCCCTCCCCAGGCTGAGGCCTTGCCTCTGTACCTGCCCAGGTGTGTGATGAAGTCAAAGCACACCTGCTGGCAGACATGGCCCACATCAGTGGCCTGGTGGCTGCCAAGGTGATTCCCTCGCCTTTCAAGCACGCGGACATCGTCACCACCACTACTCACAAGACTCTTCGAGGGGCCAGGTCAGGCTCCCTGAGGTCGGGCCTTGCCTTTCCCTGCCTTCAGGCCTATTCCTGGGGCACTGTTGGCCTGGACCTGAGAGGAATTCATTCCCACCTGCAGCCCTTAAGACTCCTGCCCAGTCTGTGAGAGTTCTCCTTCTCTTGCCCATGGTGGCCATGCCCTGGCAGGGGATTTGTGGATGGGATTGAGGGGCTGATTCCCTCTACCACTGGAATCCAGTGTACCAAGCCCACGTGAGCTGTGCCCTTGGGGCCCAGGTCCGCCAGCTTCCTCTGCCTTCTCTGTCCCTTGTCCTTCTTTTCAGCTTAGACTCTGACCATCCACCTCTCACACAGGTCAGGGCTCATCTTCTACCGGAAAGGGGTGAAGGCTGTGGACCCCAAGACTGGCCGGGAGATCCCTTACACATTTGAGGACCGAATCAACTTTGCCGTGTTCCCATCCCTGCAGGGGGGCCCCCACAATCATGCCATTGCTGCAGTAGCTGTGGCCCTAAAGCAGGTTGGGGATCCTGTCTTTGTAGGGTGTGGGGGGGCAATGGCCTGGAGGCTTAGACCCTGCACCTTGCTAACTGATGCTGGGGCTGATGGAAGGGAAATGCCAGGATGGAAGGAGTCAAGGCTGGGGTCACAGAGCTATGCTGAGGGTGCAGGGCCAGAGGGTAGTGCAGGGCTTGGGTCCAGGCCTAGGGTGACAGCTGCTACTGTCTCATCTCCAGGCCTGCACCCCCATGTTCCGGGAGTACTCCCTGCAGGTTCTGAAGAATGCTCGGGCCATGGCAGATGCCCTGCTAGAGCGAGGCTACTCACTGGTATCAGGTAAGCCAGCAGGTGATGGGTGAGGGCCTCTGTAGCTTCAGGCAGAGGCCCAGGACTCACCACTCCCCATTTCTTACCCACCTTAGGTGGTACTGACAACCACCTGGTGCTGGTGGACCTGCGGCCCAAGGGCCTGGATGGAGCTCGGGCTGAGCGGGTGCTAGAGCTTGTATCCATCACTGCCAACAAGAACACCTGTCCTGGAGACCGAAGTGCCATCACACCGGGCGGCCTGCGGCTTGGTGAGACCTGGGGTTTGAGGAGGGAAGGGGCTCCCATGCTGGATGACTGCCAGGTGACCTTGGGCTATGCTCATCCCTCCCCTTGTGCCTCGTTCCAGGGGCCCCAGCCTTAACTTCTCGACCGTTCCGTGAGGATGACTTCCGGAGAGTTGTGGACTTTATAGATGAAGGGGTCAACATTGGCTTAGAGGTGAAGAGCAAGACTGGTGAGTGAGCAAGAAGGAGCCCCGGGCCAGCCAGTTCCCACTCACTGTCTGCTCCCTCCCCCAGCTGATCTCACTGCCTTCCCTAGAGCTCTGACCACTTGTTTCCTCACCCTCTCTCTCTAGCCAAGCTCCAGGATTTCAAATCCTTCCTGCTTAAGGACTCAGAAACAAGTCAGCGTCTGGCCAACCTCAGGCAACGGGTGGAGCAGTTTGCCAGGGCCTTCCCCATGCCTGGTTTTGATGAGCATTGAAGGCACCTGGGAAATGAGGCCCACAGACTCAAAGTTACTCTCCTTCCCCCTACCTGGGCCAGTGAAATAGAAAGCCTTTCTATTTTTTGGTGCGGGAGGGAAGACCTCTCACTTAGGGCAAGAGCCAGGTATAGTCTCCCTTCCCAGAATTTGTAACTGAGAAGATCTTTTCTTTTTCCTTTTTTTGGTAACAAGACTTAGAAGGAGGGCCCAGGCACTTTCTGTTTGAACCCCTGTCATGATCACAGTGTCAGAGACGCGTCCTCTTTCTTGGGGAAGTTGAGGAGTGCCCTTCAGAGCCAGTAGCAGGCAGGGGTGGGTAGGCACCCTCCTTCCTGTTTTTATCTAATAAAATGCTAACCTGCCCTGAGTTTCCATTACTGTGGGTGGGGTTCCCCTGGGCCAAACAGTGATTTGTCTCCCTCAATGTGTACACCGCTCCGCTCCCACCACCGCTACCACAAGGACCCCCGGGGCTGCAGCCTCCTCTTTCTGTCTCTGATCAGAGCCGACACCAGACGTGATTAGCAGGCGCAGCAAATTCAATTTGTTAAATGAAATTGTATTTTGCCCACGGCTGCTTCTGTTTGATCCCTGGGGACAGAGGGGAGCAAGGGAGGGGAGTGGCAGGGGGAGGCCCAGGTGTGGGGCTGGAGGGGGTACTGGCGGCAGCGGGAGGCAGTAGGCTTGGGCAGGGGAGGAGTGCGCTGCGCCTCAGGAGGCAAAGGTGCCCCAGCCTGGGCAGGCCCTGGACCAGCCCAAGCTGAGCAGCGCCGCCCCTGGGCTGGCTCTCAGAGCCTGGGCTAACGTGGAGCCCGCCACGTCGCTTGGCACTCAGAGGCCCCTGCTTCTTGTTGGCTCACGTAGGCCACGCTCAACACGTAGCCTGTGCCACACCCTTCGAGGCCCGGGTAGGAGGGCAGAGGGGCTGGTCTGGGCTCTTGGTGGACCCCTGCTGGTGCTGCCTGCCTCCTCCTCCCCCACGTGGGACTCAAGCCAAGGGTCAGAGGCGCTTCCGCTGCTGGGAGCAAGGGAGGAGAGTAGGGGTGGAGCAGCCTCCCCTCTGCGTGGGAACCCGGCCTGTGTAAGCAGTAGCGGGACAGGGTGGCCGGAGTGATGCCTTGGGGCCTGCGGGGAGGAGTGGAAGAAGTGGATGGGCTGGCTGGCTGTGGCTTGCATGGCACTGGCAGCCCAGCCTGGCTTAGAAGTCTGGCCGGTCCTTCTTCAGCTTCTTATAGTCAGTGGAAACTGCAAGGAACTAAGAGGAGAGGGAAAGGGGGTTGCGCTGAGTACCCCAAGCCTCCCTTTGCTTCTAGTACGGGAGTTGTGGGTGCCAGGACCAGGAGATAAGAGGATGGGGGGCAACCCTAGAGCCATCGAGAGGTACCTTGTATTGGTCATTGGGGCTCAGGCGGTTCCAGGGCTCCGGGTTGTTCTTTCTGTCCCAGCTGTGGAGCAGGAGGGGGGAGGGTTAGGGTCTCCTCCCTGGGACCCAGAACTCTGTAACCCAATTTGACCCCCAAGCTCCACCCGGAGGCTCTGGCCCCACCCCAGTACCCCTGCCTCCTGCCCTGGGGGTCCCATTTCCCAGATACTGACAAAGGAACGGTCATATTAGCAGGTGCTGACAAGTGAGACAAGAAGCCTGTCACCATTGTCAGCATGGGGCTGCGTGACAAACTGACAACGGGGCCCAGGGACTCCCACTTGCTG
|
Task1_train_18003
|
Consider a variant on Chromosome 12 in gene SHMT2 (serine hydroxymethyltransferase 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with cardiomyopathy, spasticity, and brain abnormalities
|
GTGAGTGCTCTAGGGTGTGGGGAGGGGCTCTTGGCCCTGGTGGTGGTCCTCCCCTGGAGAAGCTGAGGGCCTGGAGCGCCGGGCCGTCCTTAGGGTTAAGGAGGAGAGTGAGCTGCCCTGCTTCCTTCTCAGGGCTTTAGCTGTTTGTGTGTCTGTCCAGCCCAAAACTGGCCTCATTGACTACAACCAGCTGGCACTGACTGCTCGACTTTTCCGGCCACGGCTCATCATAGCTGGCACCAGCGCCTATGCTCGCCTCATTGACTACGCCCGCATGAGAGAGGTTGGTGGGGGGGGCTGGAGACTGGGCACCTCCCCAGGGGGTGGTGAGGAGGTGTGGGAGGAGGGCAGCCTTGGGCAGGCCTCTCCGGGCCCTCCCCAGGCTGAGGCCTTGCCTCTGTACCTGCCCAGGTGTGTGATGAAGTCAAAGCACACCTGCTGGCAGACATGGCCCACATCAGTGGCCTGGTGGCTGCCAAGGTGATTCCCTCGCCTTTCAAGCACGCGGACATCGTCACCACCACTACTCACAAGACTCTTCGAGGGGCCAGGTCAGGCTCCCTGAGGTCGGGCCTTGCCTTTCCCTGCCTTCAGGCCTATTCCTGGGGCACTGTTGGCCTGGACCTGAGAGGAATTCATTCCCACCTGCAGCCCTTAAGACTCCTGCCCAGTCTGTGAGAGTTCTCCTTCTCTTGCCCATGGTGGCCATGCCCTGGCAGGGGATTTGTGGATGGGATTGAGGGGCTGATTCCCTCTACCACTGGAATCCAGTGTACCAAGCCCACGTGAGCTGTGCCCTTGGGGCCCAGGTCCGCCAGCTTCCTCTGCCTTCTCTGTCCCTTGTCCTTCTTTTCAGCTTAGACTCTGACCATCCACCTCTCACACAGGTCAGGGCTCATCTTCTACCGGAAAGGGGTGAAGGCTGTGGACCCCAAGACTGGCCGGGAGATCCCTTACACATTTGAGGACCGAATCAACTTTGCCGTGTTCCCATCCCTGCAGGGGGGCCCCCACAATCATGCCATTGCTGCAGTAGCTGTGGCCCTAAAGCAGGTTGGGGATCCTGTCTTTGTAGGGTGTGGGGGGGCAATGGCCTGGAGGCTTAGACCCTGCACCTTGCTAACTGATGCTGGGGCTGATGGAAGGGAAATGCCAGGATGGAAGGAGTCAAGGCTGGGGTCACAGAGCTATGCTGAGGGTGCAGGGCCAGAGGGTAGTGCAGGGCTTGGGTCCAGGCCTAGGGTGACAGCTGCTACTGTCTCATCTCCAGGCCTGCACCCCCATGTTCCGGGAGTACTCCCTGCAGGTTCTGAAGAATGCTCGGGCCATGGCAGATGCCCTGCTAGAGCGAGGCTACTCACTGGTATCAGGTAAGCCAGCAGGTGATGGGTGAGGGCCTCTGTAGCTTCAGGCAGAGGCCCAGGACTCACCACTCCCCATTTCTTACCCACCTTAGGTGGTACTGACAACCACCTGGTGCTGGTGGACCTGCGGCCCAAGGGCCTGGATGGAGCTCGGGCTGAGCGGGTGCTAGAGCTTGTATCCATCACTGCCAACAAGAACACCTGTCCTGGAGACCGAAGTGCCATCACACCGGGCGGCCTGCGGCTTGGTGAGACCTGGGGTTTGAGGAGGGAAGGGGCTCCCATGCTGGATGACTGCCAGGTGACCTTGGGCTATGCTCATCCCTCCCCTTGTGCCTCGTTCCAGGGGCCCCAGCCTTAACTTCTCGACAGTTCCGTGAGGATGACTTCCGGAGAGTTGTGGACTTTATAGATGAAGGGGTCAACATTGGCTTAGAGGTGAAGAGCAAGACTGGTGAGTGAGCAAGAAGGAGCCCCGGGCCAGCCAGTTCCCACTCACTGTCTGCTCCCTCCCCCAGCTGATCTCACTGCCTTCCCTAGAGCTCTGACCACTTGTTTCCTCACCCTCTCTCTCTAGCCAAGCTCCAGGATTTCAAATCCTTCCTGCTTAAGGACTCAGAAACAAGTCAGCGTCTGGCCAACCTCAGGCAACGGGTGGAGCAGTTTGCCAGGGCCTTCCCCATGCCTGGTTTTGATGAGCATTGAAGGCACCTGGGAAATGAGGCCCACAGACTCAAAGTTACTCTCCTTCCCCCTACCTGGGCCAGTGAAATAGAAAGCCTTTCTATTTTTTGGTGCGGGAGGGAAGACCTCTCACTTAGGGCAAGAGCCAGGTATAGTCTCCCTTCCCAGAATTTGTAACTGAGAAGATCTTTTCTTTTTCCTTTTTTTGGTAACAAGACTTAGAAGGAGGGCCCAGGCACTTTCTGTTTGAACCCCTGTCATGATCACAGTGTCAGAGACGCGTCCTCTTTCTTGGGGAAGTTGAGGAGTGCCCTTCAGAGCCAGTAGCAGGCAGGGGTGGGTAGGCACCCTCCTTCCTGTTTTTATCTAATAAAATGCTAACCTGCCCTGAGTTTCCATTACTGTGGGTGGGGTTCCCCTGGGCCAAACAGTGATTTGTCTCCCTCAATGTGTACACCGCTCCGCTCCCACCACCGCTACCACAAGGACCCCCGGGGCTGCAGCCTCCTCTTTCTGTCTCTGATCAGAGCCGACACCAGACGTGATTAGCAGGCGCAGCAAATTCAATTTGTTAAATGAAATTGTATTTTGCCCACGGCTGCTTCTGTTTGATCCCTGGGGACAGAGGGGAGCAAGGGAGGGGAGTGGCAGGGGGAGGCCCAGGTGTGGGGCTGGAGGGGGTACTGGCGGCAGCGGGAGGCAGTAGGCTTGGGCAGGGGAGGAGTGCGCTGCGCCTCAGGAGGCAAAGGTGCCCCAGCCTGGGCAGGCCCTGGACCAGCCCAAGCTGAGCAGCGCCGCCCCTGGGCTGGCTCTCAGAGCCTGGGCTAACGTGGAGCCCGCCACGTCGCTTGGCACTCAGAGGCCCCTGCTTCTTGTTGGCTCACGTAGGCCACGCTCAACACGTAGCCTGTGCCACACCCTTCGAGGCCCGGGTAGGAGGGCAGAGGGGCTGGTCTGGGCTCTTGGTGGACCCCTGCTGGTGCTGCCTGCCTCCTCCTCCCCCACGTGGGACTCAAGCCAAGGGTCAGAGGCGCTTCCGCTGCTGGGAGCAAGGGAGGAGAGTAGGGGTGGAGCAGCCTCCCCTCTGCGTGGGAACCCGGCCTGTGTAAGCAGTAGCGGGACAGGGTGGCCGGAGTGATGCCTTGGGGCCTGCGGGGAGGAGTGGAAGAAGTGGATGGGCTGGCTGGCTGTGGCTTGCATGGCACTGGCAGCCCAGCCTGGCTTAGAAGTCTGGCCGGTCCTTCTTCAGCTTCTTATAGTCAGTGGAAACTGCAAGGAACTAAGAGGAGAGGGAAAGGGGGTTGCGCTGAGTACCCCAAGCCTCCCTTTGCTTCTAGTACGGGAGTTGTGGGTGCCAGGACCAGGAGATAAGAGGATGGGGGGCAACCCTAGAGCCATCGAGAGGTACCTTGTATTGGTCATTGGGGCTCAGGCGGTTCCAGGGCTCCGGGTTGTTCTTTCTGTCCCAGCTGTGGAGCAGGAGGGGGGAGGGTTAGGGTCTCCTCCCTGGGACCCAGAACTCTGTAACCCAATTTGACCCCCAAGCTCCACCCGGAGGCTCTGGCCCCACCCCAGTACCCCTGCCTCCTGCCCTGGGGGTCCCATTTCCCAGATACTGACAAAGGAACGGTCATATTAGCAGGTGCTGACAAGTGAGACAAGAAGCCTGTCACCATTGTCAGCATGGGGCTGCGTGACAAACTGACAACGGGGCCCAGGGACTCCCACTTGCTGCCTGCCACCCTAGGTTAACCCTAAGAGCAGAGTCGTGGGAATCAGACACAGATCCCAAGGGGCTGGGTTTCTGGTGATGTGCCGGGAATTATAAAGCCATGGGTGCGCCTTTCACTTCCGGACCCTCTCCGCGGCCGGGTGTGAAATCTCCGCCCCACACTGGTCCCCAATGCCACCCCCAGCAGCTCACCCGGCCACAACCCCAGTGCTCTGGTGAGGACTTAGAGGTACCCAAAAGCCCAAGCCCACCGCTGGCTGAGCGGCGTCGTCATGGCAACCCGGCCGGGAGAGGCGCGGGTTCCGCATTTCAGGGC
|
GTGAGTGCTCTAGGGTGTGGGGAGGGGCTCTTGGCCCTGGTGGTGGTCCTCCCCTGGAGAAGCTGAGGGCCTGGAGCGCCGGGCCGTCCTTAGGGTTAAGGAGGAGAGTGAGCTGCCCTGCTTCCTTCTCAGGGCTTTAGCTGTTTGTGTGTCTGTCCAGCCCAAAACTGGCCTCATTGACTACAACCAGCTGGCACTGACTGCTCGACTTTTCCGGCCACGGCTCATCATAGCTGGCACCAGCGCCTATGCTCGCCTCATTGACTACGCCCGCATGAGAGAGGTTGGTGGGGGGGGCTGGAGACTGGGCACCTCCCCAGGGGGTGGTGAGGAGGTGTGGGAGGAGGGCAGCCTTGGGCAGGCCTCTCCGGGCCCTCCCCAGGCTGAGGCCTTGCCTCTGTACCTGCCCAGGTGTGTGATGAAGTCAAAGCACACCTGCTGGCAGACATGGCCCACATCAGTGGCCTGGTGGCTGCCAAGGTGATTCCCTCGCCTTTCAAGCACGCGGACATCGTCACCACCACTACTCACAAGACTCTTCGAGGGGCCAGGTCAGGCTCCCTGAGGTCGGGCCTTGCCTTTCCCTGCCTTCAGGCCTATTCCTGGGGCACTGTTGGCCTGGACCTGAGAGGAATTCATTCCCACCTGCAGCCCTTAAGACTCCTGCCCAGTCTGTGAGAGTTCTCCTTCTCTTGCCCATGGTGGCCATGCCCTGGCAGGGGATTTGTGGATGGGATTGAGGGGCTGATTCCCTCTACCACTGGAATCCAGTGTACCAAGCCCACGTGAGCTGTGCCCTTGGGGCCCAGGTCCGCCAGCTTCCTCTGCCTTCTCTGTCCCTTGTCCTTCTTTTCAGCTTAGACTCTGACCATCCACCTCTCACACAGGTCAGGGCTCATCTTCTACCGGAAAGGGGTGAAGGCTGTGGACCCCAAGACTGGCCGGGAGATCCCTTACACATTTGAGGACCGAATCAACTTTGCCGTGTTCCCATCCCTGCAGGGGGGCCCCCACAATCATGCCATTGCTGCAGTAGCTGTGGCCCTAAAGCAGGTTGGGGATCCTGTCTTTGTAGGGTGTGGGGGGGCAATGGCCTGGAGGCTTAGACCCTGCACCTTGCTAACTGATGCTGGGGCTGATGGAAGGGAAATGCCAGGATGGAAGGAGTCAAGGCTGGGGTCACAGAGCTATGCTGAGGGTGCAGGGCCAGAGGGTAGTGCAGGGCTTGGGTCCAGGCCTAGGGTGACAGCTGCTACTGTCTCATCTCCAGGCCTGCACCCCCATGTTCCGGGAGTACTCCCTGCAGGTTCTGAAGAATGCTCGGGCCATGGCAGATGCCCTGCTAGAGCGAGGCTACTCACTGGTATCAGGTAAGCCAGCAGGTGATGGGTGAGGGCCTCTGTAGCTTCAGGCAGAGGCCCAGGACTCACCACTCCCCATTTCTTACCCACCTTAGGTGGTACTGACAACCACCTGGTGCTGGTGGACCTGCGGCCCAAGGGCCTGGATGGAGCTCGGGCTGAGCGGGTGCTAGAGCTTGTATCCATCACTGCCAACAAGAACACCTGTCCTGGAGACCGAAGTGCCATCACACCGGGCGGCCTGCGGCTTGGTGAGACCTGGGGTTTGAGGAGGGAAGGGGCTCCCATGCTGGATGACTGCCAGGTGACCTTGGGCTATGCTCATCCCTCCCCTTGTGCCTCGTTCCAGGGGCCCCAGCCTTAACTTCTCGACAGTTCCGTGAGGATGACTTCCGGAGAGTTGTGGACTTTATAGATGAAGGGGTCAACATTGGCTTAGAGGTGAAGAGCAAGACTGGTGAGTGAGCAAGAAGGAGCCCCGGGCCAGCCAGTTCCCACTCACTGTCTGCTCCCTCCCCCAGCTGATCTCACTGCCTTCCCTAGAGCTCTGACCACTTGTTTCCTCACCCTCTCTCTCTAGCCAAGCTCCAGGATTTCAAATCCTTCCTGCTTAAGGACTCAGAAACAAGTCAGCGTCTGGCCAACCTCAGGCAACGGGTGGAGCAGTTTGCCAGGGCCTTCCCCATGGCTGGTTTTGATGAGCATTGAAGGCACCTGGGAAATGAGGCCCACAGACTCAAAGTTACTCTCCTTCCCCCTACCTGGGCCAGTGAAATAGAAAGCCTTTCTATTTTTTGGTGCGGGAGGGAAGACCTCTCACTTAGGGCAAGAGCCAGGTATAGTCTCCCTTCCCAGAATTTGTAACTGAGAAGATCTTTTCTTTTTCCTTTTTTTGGTAACAAGACTTAGAAGGAGGGCCCAGGCACTTTCTGTTTGAACCCCTGTCATGATCACAGTGTCAGAGACGCGTCCTCTTTCTTGGGGAAGTTGAGGAGTGCCCTTCAGAGCCAGTAGCAGGCAGGGGTGGGTAGGCACCCTCCTTCCTGTTTTTATCTAATAAAATGCTAACCTGCCCTGAGTTTCCATTACTGTGGGTGGGGTTCCCCTGGGCCAAACAGTGATTTGTCTCCCTCAATGTGTACACCGCTCCGCTCCCACCACCGCTACCACAAGGACCCCCGGGGCTGCAGCCTCCTCTTTCTGTCTCTGATCAGAGCCGACACCAGACGTGATTAGCAGGCGCAGCAAATTCAATTTGTTAAATGAAATTGTATTTTGCCCACGGCTGCTTCTGTTTGATCCCTGGGGACAGAGGGGAGCAAGGGAGGGGAGTGGCAGGGGGAGGCCCAGGTGTGGGGCTGGAGGGGGTACTGGCGGCAGCGGGAGGCAGTAGGCTTGGGCAGGGGAGGAGTGCGCTGCGCCTCAGGAGGCAAAGGTGCCCCAGCCTGGGCAGGCCCTGGACCAGCCCAAGCTGAGCAGCGCCGCCCCTGGGCTGGCTCTCAGAGCCTGGGCTAACGTGGAGCCCGCCACGTCGCTTGGCACTCAGAGGCCCCTGCTTCTTGTTGGCTCACGTAGGCCACGCTCAACACGTAGCCTGTGCCACACCCTTCGAGGCCCGGGTAGGAGGGCAGAGGGGCTGGTCTGGGCTCTTGGTGGACCCCTGCTGGTGCTGCCTGCCTCCTCCTCCCCCACGTGGGACTCAAGCCAAGGGTCAGAGGCGCTTCCGCTGCTGGGAGCAAGGGAGGAGAGTAGGGGTGGAGCAGCCTCCCCTCTGCGTGGGAACCCGGCCTGTGTAAGCAGTAGCGGGACAGGGTGGCCGGAGTGATGCCTTGGGGCCTGCGGGGAGGAGTGGAAGAAGTGGATGGGCTGGCTGGCTGTGGCTTGCATGGCACTGGCAGCCCAGCCTGGCTTAGAAGTCTGGCCGGTCCTTCTTCAGCTTCTTATAGTCAGTGGAAACTGCAAGGAACTAAGAGGAGAGGGAAAGGGGGTTGCGCTGAGTACCCCAAGCCTCCCTTTGCTTCTAGTACGGGAGTTGTGGGTGCCAGGACCAGGAGATAAGAGGATGGGGGGCAACCCTAGAGCCATCGAGAGGTACCTTGTATTGGTCATTGGGGCTCAGGCGGTTCCAGGGCTCCGGGTTGTTCTTTCTGTCCCAGCTGTGGAGCAGGAGGGGGGAGGGTTAGGGTCTCCTCCCTGGGACCCAGAACTCTGTAACCCAATTTGACCCCCAAGCTCCACCCGGAGGCTCTGGCCCCACCCCAGTACCCCTGCCTCCTGCCCTGGGGGTCCCATTTCCCAGATACTGACAAAGGAACGGTCATATTAGCAGGTGCTGACAAGTGAGACAAGAAGCCTGTCACCATTGTCAGCATGGGGCTGCGTGACAAACTGACAACGGGGCCCAGGGACTCCCACTTGCTGCCTGCCACCCTAGGTTAACCCTAAGAGCAGAGTCGTGGGAATCAGACACAGATCCCAAGGGGCTGGGTTTCTGGTGATGTGCCGGGAATTATAAAGCCATGGGTGCGCCTTTCACTTCCGGACCCTCTCCGCGGCCGGGTGTGAAATCTCCGCCCCACACTGGTCCCCAATGCCACCCCCAGCAGCTCACCCGGCCACAACCCCAGTGCTCTGGTGAGGACTTAGAGGTACCCAAAAGCCCAAGCCCACCGCTGGCTGAGCGGCGTCGTCATGGCAACCCGGCCGGGAGAGGCGCGGGTTCCGCATTTCAGGGC
|
Task1_train_18004
|
A genetic alteration is present in STAC3 (SH3 and cysteine rich domain 3) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Bailey-Bloch congenital myopathy
|
TGTTCCTATTCCAGCTCAATCGCGATTAAAGGGGGGGGTCTTCTTTAATGACTCCGCCCCCACCCCCTCAGGCATCCGGGACCGTCAAGGGCAAAGGGAACAGAAAACTGAACCCGGTTCTGCAGAGTCTTCTTGTGTGCTTCCCTACCCCCATCACACCTCAGCCTTCTGGAAGGGGGGCGCGCCCGTCCCAGGCCTCCTCTTCCCCAGCCCAGCTGAGCCTCTGCCCTCCCCCCGCCAGCAGCAGATGGTGCCCGGGCTCCCGCTGCCAACCTTGCTAGGCGGTGCCAACCTCGGTCCTGGCAGACAACGGGCAGACGAGAAGAGGAGCTCCTGGCTGGCCAAGCCGACCCTCCCCCACCCGGCATCGAGCTCAAGACCCCCCCCACACACGCCTGCCCCACTCCAGCGACCACCCCAGCCTGCCTCTCACTGGGTCCGCTCTCAGGTCCCCAAACTCCTCGTCTCCTTCTGCTCCCTTCCCCACACCTTCCTGCTCCTCGCCACCTGCCGCCCTGACCAGGGCCGGCGTATTTGCATATTTGCATATGCAAATAATAACATTTGCATACGGTGCTCCGCAGGGGTGTCTCCGCGAGAGCCGGTTAGCTGTCTGCCCTCCGTTCTCACTCGGTACCTGTCGGAAAGGGTTAGGGCAGGGGCCGCGCGGGTGGGGTTAGGCCCCCGGCCTAGCTAGCTCGGTTCTCGGAGGACTTGAGGAAGTGTTGCCATGGAGACGGCACGCACCCCACCCCCTCCCAGGCCCAGGGTCTCGGGCTTGGTGTCTCTGGTTGTCTCCCCTTACCCACCCTCCACCCCCTCCCCATCCCTCGCTCTCCAACCGAGATCTTGCATCGCCCCCTGGCGGCCTAGCTCGGCGCCAAGCCAGATTCCGAAATGCAAGGGGCTGCCTGCGGCTAAATCGCCAAGAGCAAGGGGGGACTTACCCTACTACAAGATCCTGCTCCCAACCGCTGGGGCGCGGGGGCGGCGACTCCAGCCCTGCGCTCCCCTTTCTTTACTGACTACAGAGGCCTCACCTGGCGGGCGCACTTCCCACCTCCCGCCAACCTCAGCCCAGATGGGTCTCAGGTTACCCGATGGTAACGAGGCGGGACAGCTAGGGAGGATTCTCCACCCCTCCGCAGGCCCTCTCCTCAACCCCAGTTAAATAACAACTTTTCTAAGTTTTGTCAAAAGTTTAATAAATTCGCAACATTCGACAGTTCGCCCTCCCTCGCCCCCGCCCCCCGCCCCAGTCCCTGGCTCCTCCTAGTAGATACGCGTTTTTTTCCAGCTCTTGCAAGCGGGGCCTGAAAGGTTTCGGGTCCGGGCTGCTCTGGGCAGCAGGTATCCGAGGCCCCAGGCTGGGGAAGGGGGCGAGAACCAGTCCCTTCCCGGAAGCCCCGTCGCGCTCAGGCGGGCCTTCCTACCCCTCCTCTCCCAGCAGTCCCGTTGCTTTCGCCCCCCTCCCCAAACTCCACTGGGCCCGCCCAGAATGGGGTGTGGGTGTCTCCCGCTTGCAGGCGCCCGCACGCCTAAATTTCCTCTAGAAAGTCGGTGGGAAACAGCCCCACCTTGCGGCCGGTGTAGACCTTGACGTAGCCGCCCGCTTCGTCTCCTTTCTGCACCACGATCTAGAAGATTAAAGGATCAGAAGTAGGAGAGGAATCAAAGGAAAAGGTAGGAGAGGACAGCAGGGGAGCCGGGGTTTACAGGGGCTCACCCTAGTCTTATTAATGGTTAAGCTCTCCAAGGAGTGTGGTGGGCTAGGGAGCATTCAGGCCTGGGATTGGGTTGGGGCAACAGCCTACCTGGTCCTTCTTGAGAGTGATCTGCCCTATCTCGCGGTTCCCCACGAAGGATCTCGTCACGCGGTGCACACGTTCTCCAGCCCGGACCCGAATGATGAAGTTTGGAGGGAAAAATCCGACCTTCTCCCCGATTTTCCCCTAGGGAAGATAGTAGGGAGAGTCCATCTCTCAATGTCGGGTTCTGGACTCAACCCACACTCCACCCTAGCCCTAGCCATTTCTCTCACCCGCCACCATTCTTCATTGGAGTCATCAATGACTGTGATCTTCTCTCCTGGCCTGGGAGGGGAAGGGAGGGGCCTCACTCACATAGCAGGTCCCCTGCTGTGCCCCGGGTCCAGCATCAATAGGCTCCAAGCCCTGAGTCCCCCCTTTTCCTTTCCCTTGGGGGAACCCAGCTCTTTCCTCTTCACTCCGCAGTACCAGCCCCCTGCCCCAAGGCCTCTCACGGGAAATCCAGATCGTCCTTCTCCAGGGCTTTGAACCGATAGAGAGCCACAAAGTAATGAGACTGCTGGAAGCCAGGCTGCTTGTGCTGGGGGTGCAAGGGAATGATGAGTCTTAGGGCTCCTCTACCCCACACTGAGGGGCAGGATTCCAAGGCAGGGACATTCACCACACACTCTACACTCCAACTCTCTTCTAGGTCCCTGAACTGAGAGAAGTGTTTTGGTCGTGGGTGGGTGTGCAAGTTGATGGAGAGTGTGGGTCAGAAGTGATGGGAAGCCTAGGAGTTAAAGAGTGAGCTTCTGCCAGGGCCATGAGTAGTGGTGTCAGAGCTGGGTTGGGGAGAGAACTGGGTTCCTTGCAGGGAGGAAGGATTCTTACCTTGTCATCAGGTGTCTTCTTCTCAGCCTTCTTATCCCCTTCAGGGTTTCCTGGGATAGGAAACACCAACAAATTGTCTGTCTCCTGGAGGGCAATTCTTATTCTCTTACCCTTTTGTGGAAGGGCCTCGTCTATCCAAAGCTGGCCTGCCCTTTGCTCCTCCACCCTCTGTTCCACAGCTGAGCCTCTGATCCTACTCCATCTCTGGATGGAGGTGGGTAACACTCACCATCCTGGGGTTTGCCTTCCTCTGGTCTGGCCGACTCTGGCTCCTCCTCCATCATGGCTGCTACAGGCTGGAGGGGGCACCAGAGTTAGGGAGACGCTGTCTTGGGAACACATGCCCTGGCTGTCTATAATCAGGTCAGAGAACTATAGAATAATGGGATCTCAGAGATCTCAGAGTTGGAAGAGGCCTTGGAGGAAATATCTAGTTCAGCCATCTGCCTAATGCAGGAACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGTCTCCCTCCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAGTGCCAGCTCCGCCTCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCACAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGACCCACTGTGCCCGGCCATGCAGGGACTTTCCCTAAAACATCCTATCAGGTGGGTCACCCACATTCTGCTTGAATGTAGCTAAATAACAGGGAATTCACTACCAGATTCCAGGTCCTTGACTATGCTGTCAGCCTTTAAAAATACTCCAGTGTGTAAGTAAAAAGTGAGCAGCATGGTCAGGCGCGGTGGCTTATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAATCTCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGATAATCGCTTGGACCCGGGAGGCAGAGTTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCAGCACAATTTTTATAATTCCCTTAAAAGAATATAACCCAAGAGTATGTTAGCCCTTCTGGAAGCAGCCATATCACATTGCTAGTGCCTTACAAGTCATTAATTCACTCCATAGAAATCCCTTATCTGTGTCCAACCTCCATATCAACAAGTTTGAGGCCAGATTTCTAGTTGTTTTTTGCAGTTGATTTTTTTGATCAGATATGTACATTTATCTTTTCTTTTCCCTTCCTTC
|
TGTTCCTATTCCAGCTCAATCGCGATTAAAGGGGGGGGTCTTCTTTAATGACTCCGCCCCCACCCCCTCAGGCATCCGGGACCGTCAAGGGCAAAGGGAACAGAAAACTGAACCCGGTTCTGCAGAGTCTTCTTGTGTGCTTCCCTACCCCCATCACACCTCAGCCTTCTGGAAGGGGGGCGCGCCCGTCCCAGGCCTCCTCTTCCCCAGCCCAGCTGAGCCTCTGCCCTCCCCCCGCCAGCAGCAGATGGTGCCCGGGCTCCCGCTGCCAACCTTGCTAGGCGGTGCCAACCTCGGTCCTGGCAGACAACGGGCAGACGAGAAGAGGAGCTCCTGGCTGGCCAAGCCGACCCTCCCCCACCCGGCATCGAGCTCAAGACCCCCCCCACACACGCCTGCCCCACTCCAGCGACCACCCCAGCCTGCCTCTCACTGGGTCCGCTCTCAGGTCCCCAAACTCCTCGTCTCCTTCTGCTCCCTTCCCCACACCTTCCTGCTCCTCGCCACCTGCCGCCCTGACCAGGGCCGGCGTATTTGCATATTTGCATATGCAAATAATAACATTTGCATACGGTGCTCCGCAGGGGTGTCTCCGCGAGAGCCGGTTAGCTGTCTGCCCTCCGTTCTCACTCGGTACCTGTCGGAAAGGGTTAGGGCAGGGGCCGCGCGGGTGGGGTTAGGCCCCCGGCCTAGCTAGCTCGGTTCTCGGAGGACTTGAGGAAGTGTTGCCATGGAGACGGCACGCACCCCACCCCCTCCCAGGCCCAGGGTCTCGGGCTTGGTGTCTCTGGTTGTCTCCCCTTACCCACCCTCCACCCCCTCCCCATCCCTCGCTCTCCAACCGAGATCTTGCATCGCCCCCTGGCGGCCTAGCTCGGCGCCAAGCCAGATTCCGAAATGCAAGGGGCTGCCTGCGGCTAAATCGCCAAGAGCAAGGGGGGACTTACCCTACTACAAGATCCTGCTCCCAACCGCTGGGGCGCGGGGGCGGCGACTCCAGCCCTGCGCTCCCCTTTCTTTACTGACTACAGAGGCCTCACCTGGCGGGCGCACTTCCCACCTCCCGCCAACCTCAGCCCAGATGGGTCTCAGGTTACCCGATGGTAACGAGGCGGGACAGCTAGGGAGGATTCTCCACCCCTCCGCAGGCCCTCTCCTCAACCCCAGTTAAATAACAACTTTTCTAAGTTTTGTCAAAAGTTTAATAAATTCGCAACATTCGACAGTTCGCCCTCCCTCGCCCCCGCCCCCCGCCCCAGTCCCTGGCTCCTCCTAGTAGATACGCGTTTTTTTCCAGCTCTTGCAAGCGGGGCCTGAAAGGTTTCGGGTCCGGGCTGCTCTGGGCAGCAGGTATCCGAGGCCCCAGGCTGGGGAAGGGGGCGAGAACCAGTCCCTTCCCGGAAGCCCCGTCGCGCTCAGGCGGGCCTTCCTACCCCTCCTCTCCCAGCAGTCCCGTTGCTTTCGCCCCCCTCCCCAAACTCCACTGGGCCCGCCCAGAATGGGGTGTGGGTGTCTCCCGCTTGCAGGCGCCCGCACGCCTAAATTTCCTCTAGAAAGTCGGTGGGAAACAGCCCCACCTTGCGGCCGGTGTAGACCTTGACGTAGCCGCCCGCTTCGTCTCCTTTCTGCACCACGATCTAGAAGATTAAAGGATCAGAAGTAGGAGAGGAATCAAAGGAAAAGGTAGGAGAGGACAGCAGGGGAGCCGGGGTTTACAGGGGCTCACCCTAGTCTTATTAATGGTTAAGCTCTCCAAGGAGTGTGGTGGGCTAGGGAGCATTCAGGCCTGGGATTGGGTTGGGGCAACAGCCTACCTGGTCCTTCTTGAGAGTGATCTGCCCTATCTCGCGGTTCCCCACGAAGGATCTCGTCACGCGGTGCACACGTTCTCCAGCCCGGACCCGAATGATGAAGTTTGGAGGGAAAAATCCGACCTTCTCCCCGATTTTCCCCTAGGGAAGATAGTAGGGAGAGTCCATCTCTCAATGTCGGGTTCTGGACTCAACCCACACTCCACCCTAGCCCTAGCCATTTCTCTCACCCGCCACGATTCTTCATTGGAGTCATCAATGACTGTGATCTTCTCTCCTGGCCTGGGAGGGGAAGGGAGGGGCCTCACTCACATAGCAGGTCCCCTGCTGTGCCCCGGGTCCAGCATCAATAGGCTCCAAGCCCTGAGTCCCCCCTTTTCCTTTCCCTTGGGGGAACCCAGCTCTTTCCTCTTCACTCCGCAGTACCAGCCCCCTGCCCCAAGGCCTCTCACGGGAAATCCAGATCGTCCTTCTCCAGGGCTTTGAACCGATAGAGAGCCACAAAGTAATGAGACTGCTGGAAGCCAGGCTGCTTGTGCTGGGGGTGCAAGGGAATGATGAGTCTTAGGGCTCCTCTACCCCACACTGAGGGGCAGGATTCCAAGGCAGGGACATTCACCACACACTCTACACTCCAACTCTCTTCTAGGTCCCTGAACTGAGAGAAGTGTTTTGGTCGTGGGTGGGTGTGCAAGTTGATGGAGAGTGTGGGTCAGAAGTGATGGGAAGCCTAGGAGTTAAAGAGTGAGCTTCTGCCAGGGCCATGAGTAGTGGTGTCAGAGCTGGGTTGGGGAGAGAACTGGGTTCCTTGCAGGGAGGAAGGATTCTTACCTTGTCATCAGGTGTCTTCTTCTCAGCCTTCTTATCCCCTTCAGGGTTTCCTGGGATAGGAAACACCAACAAATTGTCTGTCTCCTGGAGGGCAATTCTTATTCTCTTACCCTTTTGTGGAAGGGCCTCGTCTATCCAAAGCTGGCCTGCCCTTTGCTCCTCCACCCTCTGTTCCACAGCTGAGCCTCTGATCCTACTCCATCTCTGGATGGAGGTGGGTAACACTCACCATCCTGGGGTTTGCCTTCCTCTGGTCTGGCCGACTCTGGCTCCTCCTCCATCATGGCTGCTACAGGCTGGAGGGGGCACCAGAGTTAGGGAGACGCTGTCTTGGGAACACATGCCCTGGCTGTCTATAATCAGGTCAGAGAACTATAGAATAATGGGATCTCAGAGATCTCAGAGTTGGAAGAGGCCTTGGAGGAAATATCTAGTTCAGCCATCTGCCTAATGCAGGAACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGTCTCCCTCCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAGTGCCAGCTCCGCCTCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCACAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGACCCACTGTGCCCGGCCATGCAGGGACTTTCCCTAAAACATCCTATCAGGTGGGTCACCCACATTCTGCTTGAATGTAGCTAAATAACAGGGAATTCACTACCAGATTCCAGGTCCTTGACTATGCTGTCAGCCTTTAAAAATACTCCAGTGTGTAAGTAAAAAGTGAGCAGCATGGTCAGGCGCGGTGGCTTATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAATCTCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGATAATCGCTTGGACCCGGGAGGCAGAGTTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCAGCACAATTTTTATAATTCCCTTAAAAGAATATAACCCAAGAGTATGTTAGCCCTTCTGGAAGCAGCCATATCACATTGCTAGTGCCTTACAAGTCATTAATTCACTCCATAGAAATCCCTTATCTGTGTCCAACCTCCATATCAACAAGTTTGAGGCCAGATTTCTAGTTGTTTTTTGCAGTTGATTTTTTTGATCAGATATGTACATTTATCTTTTCTTTTCCCTTCCTTC
|
Task1_train_18005
|
The variant affects gene MARS1 (methionyl-tRNA synthetase 1), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U
|
ATGCCTGAAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGTCCTGTCAACATAGACTGCATCTCTACAAAAAAAATTTAAAAATTATCCAGGCACGGTGATGCCTGCCTGAAGTTCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGATGGAAGGATCATTTTGAGCCCAGGAGTTCAAGATTACAGTGTGCTGTGTTGTGCCACTGCCCTCCTGCCTAGGTGACAGAGGGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGATAACCTTTCTCAGGCATGTATACAGGCAAATACATTTAAATGCATAAGTGGAGGAGGAGACAGTTGGCATTGAAGATCCTATGGGCAGACTAAGCTGTGTTGGGCTAGAGTGCTTGCCTTCCTTTGATCTCCTTTGACACTTTGCACCTCTTCATTACACTGATCCCAGTCAGCAGTTACATAATAGAATGTAATACCCTTGGGAGCAGAACCTAGGGCATATTTGCCTCTATACTTGCCACAGCAGTAAGCACACTCATTCTGAGAGATAAGTGACAGGGTAACACAAAAGGAGCACTACTCAATATGGTACAAAGTGGTTAGGGGGTTGGGATACAAAAAAGACTGTGTGGGAAGATGGCCATCAGTGAAGGAAGGTTTTCTTGGAGGAGGTGATTTCTAAGCTGGATTTCAGAGAAAGTTACGATATTCAGTTATGGAGAGAAAGGGTGATGGATGCACAAGAAATTAGTGAGATGCGTTTTATGGAAATAAGCTGTAAATGTTCTAGGAAGTAGTTGGGCCATCTATTGGGATATATAGCAGCAGCTGGGAAGAAGGGTTGAGGTTAATGTGAGGGAATCGGGGAGGCAGTGACTGTAGGCTAAGAATGGTTGGAAAGATGATAGGAGCCTTAGTGTAGTGTCAGTGCTAAAGAGGGGATGTTGATACAGGATGTGTACAGCTCAGATGTCAAGGATGATGAAACTTGAAAAGGAATACTGCATTGAGTGCCTTCAGACAGCAGGTTGAATGGCATGACCAGCAACGATCTAGAAAAGTGGGAAGGAGAGGGTGACGGTGAAGGCAAAACTGGTGCCTGCTGGTTTGAGTTAGGCCATGAGGAAGTGACAGACATGGGTTAGAGAGTCGGTACAAAAGGACTTGTTACGGGTCGTATCTAGGCTGGTGAGCTCTTTGGATTTCAGATAGTGGCTAGAGATTATAGTAACATAGCACCTGGAAAGAAGGGGAGAAGCCAGCGCTGGGAAAGTGTTCTTGGGAGTGGTGAGAGGGTAATGATTGGACAGAGCCTAGGGAGAGTTTGAGCCTGAGAATGAGGTAATAGAAAACAAGCAGTCATGACAGTAAAAGGGACAGAAATTGGTGTTGAACAAGGCTCCTTCATAGCAGTACAGGAGACTTCCTCACTGTGGCAGTGCCCTGTATTTGCATCTCTGGGGATCTTAGAGTGCCTCGGGAAGCTGTGGTCCTGTGGGTTTGTGTGCAGAAAGACTTCAAGTGTACATGAACACATGACAGTAGAACAAATCTGTGTCCGGGTGTTCTGTGCACTTTTCGTCCCTGTTGACCCTCACATCCCCCCATGCACTGTTCTCTTCCTCTTTCCTTACTAGGTTGCCTGTGGCTGGAGAAAGGAATGTGCTCATCACCAGTGCCCTCCCTTACGTCAACAATGTCCCCCACCTTGGGAACATCATTGGTTGTGTGCTCAGTGCCGATGTCTTTGCCAGGTGGAGCCAGCTGCTCGGGGAGAGACCTCCTAAGGGAAGGGCGGGTCCCAGGGGAATAGGATGCTTCAAGGGTGGGGCTGGGGAGATCCCAAGGACAAGGAAGCGCTGAAGCGGGGCCCCCTAGCGATCACCATATTCCCTTGCAGGTACTCTCGCCTCCGCCAGTGGAACACCCTCTATCTGTGTGGGACAGATGAGTATGGTACAGCAACAGAGACCAAGGCTCTGGAGGAGGGACTAACCCCCCAGGAGATCTGCGACAAGTACCACATCATCCATGCTGACATCTACCGCTGGTTTAACATTTCGTTTGATATTTTTGGTCGCACCACCACTCCACAGCAGACCAAGTAAGTTTCCTCTAATGAGGCAGAAATGGGGCTTGAAGGCTGAGACTGGGAACAGTGGGAGTATCTTGGAGACAGAAGGAACCCGGGTGGCTGTCTGGGCACTCCTAAACTTAGGATCTCAATATCACCCTGGGCAGTTATCCAGGCATTTTTGAGGGAAGATGGTGTGTGTAGAAGCCTGACCAGGAGCTGAAGGAGCAGCTGAGGGAGGGCAGAGACCAGACGCAGGCTGATGGGAAATATCTATCTTCCCTCTAGTGCCTCCCTTCCTCTCTGTGTCCTGAAGTCTAAGACACTTCTTCCCACTCCTGTATGCATTTATAACACATAAACTCATTCTTCCTCTGCCTAATACTCATCCTTATAAAAACTTTGCATAGCCGGGTGCAGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGCTCACCGGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGAAGAATCTCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCTAACCCAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTACAGTGAGCTGAGATAGTGCCACTGCACTTCAGACTTGGTGACGGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAATTAGCTGGACCTGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCTGAGGCAGGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAAAAAACCCCCAAAACTTTACATAGTAGACAGGCCGCCAACTGATAGTGCTATGCAGTTTAGTTTAGCACTTGGACTGACTTAATTTTTAGGATATATTAAAGAACAGGCACAGTCCTATCCTATTGGAGATTTTTGTTAATGAAAAATACAAAACAGATAAATCTGTGTTCAACAAAAGTGAATTCTAAAGTGTTGAGGGGAAAGATTATGTGGGCAGTTGGGGAATATGTGTGATGGGTCTGAGCTCATCCAGTAAAACTCTCAAAAGATGAATAGATGCCCTTTTCCTTGAGGAGCCTTCTGCCTGATTTCTTTGTCACTGAGTTTGGGTCCCTGGTTGGAGTGGCAGGAGGAAGGGGTCCACCACGTCTTCTGACTGTCTCTTCCTGATCCCTGGCCCACCTCACCAGAATCACCCAGGACATTTTCCAGCAGTTGCTGAAACGAGGTTTTGTGCTGCAAGATACTGTGGAGCAACTGCGATGTGAGCACTGTGCTCGCTTCCTGGCTGACCGCTTCGTGGAGGGCGTGTGTCCCTTCTGTGGCTATGAGGAGGCTCGGGGTGACCAGTGTGACAAGTGTGGCAAGCTCATCAATGCTGTCGAGCTTAAGGTAAGAGGAGGGTCTCCATGGGAGCCCGGAAGGAGACAGTCCTTATTCTTAAGGGACGCCCTTCCTGTCCCATTTAGGATTTTTATTT
|
ATGCCTGAAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGTCCTGTCAACATAGACTGCATCTCTACAAAAAAAATTTAAAAATTATCCAGGCACGGTGATGCCTGCCTGAAGTTCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGATGGAAGGATCATTTTGAGCCCAGGAGTTCAAGATTACAGTGTGCTGTGTTGTGCCACTGCCCTCCTGCCTAGGTGACAGAGGGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGATAACCTTTCTCAGGCATGTATACAGGCAAATACATTTAAATGCATAAGTGGAGGAGGAGACAGTTGGCATTGAAGATCCTATGGGCAGACTAAGCTGTGTTGGGCTAGAGTGCTTGCCTTCCTTTGATCTCCTTTGACACTTTGCACCTCTTCATTACACTGATCCCAGTCAGCAGTTACATAATAGAATGTAATACCCTTGGGAGCAGAACCTAGGGCATATTTGCCTCTATACTTGCCACAGCAGTAAGCACACTCATTCTGAGAGATAAGTGACAGGGTAACACAAAAGGAGCACTACTCAATATGGTACAAAGTGGTTAGGGGGTTGGGATACAAAAAAGACTGTGTGGGAAGATGGCCATCAGTGAAGGAAGGTTTTCTTGGAGGAGGTGATTTCTAAGCTGGATTTCAGAGAAAGTTACGATATTCAGTTATGGAGAGAAAGGGTGATGGATGCACAAGAAATTAGTGAGATGCGTTTTATGGAAATAAGCTGTAAATGTTCTAGGAAGTAGTTGGGCCATCTATTGGGATATATAGCAGCAGCTGGGAAGAAGGGTTGAGGTTAATGTGAGGGAATCGGGGAGGCAGTGACTGTAGGCTAAGAATGGTTGGAAAGATGATAGGAGCCTTAGTGTAGTGTCAGTGCTAAAGAGGGGATGTTGATACAGGATGTGTACAGCTCAGATGTCAAGGATGATGAAACTTGAAAAGGAATACTGCATTGAGTGCCTTCAGACAGCAGGTTGAATGGCATGACCAGCAACGATCTAGAAAAGTGGGAAGGAGAGGGTGACGGTGAAGGCAAAACTGGTGCCTGCTGGTTTGAGTTAGGCCATGAGGAAGTGACAGACATGGGTTAGAGAGTCGGTACAAAAGGACTTGTTACGGGTCGTATCTAGGCTGGTGAGCTCTTTGGATTTCAGATAGTGGCTAGAGATTATAGTAACATAGCACCTGGAAAGAAGGGGAGAAGCCAGCGCTGGGAAAGTGTTCTTGGGAGTGGTGAGAGGGTAATGATTGGACAGAGCCTAGGGAGAGTTTGAGCCTGAGAATGAGGTAATAGAAAACAAGCAGTCATGACAGTAAAAGGGACAGAAATTGGTGTTGAACAAGGCTCCTTCATAGCAGTACAGGAGACTTCCTCACTGTGGCAGTGCCCTGTATTTGCATCTCTGGGGATCTTAGAGTGCCTCGGGAAGCTGTGGTCCTGTGGGTTTGTGTGCAGAAAGACTTCAAGTGTACATGAACACATGACAGTAGAACAAATCTGTGTCCGGGTGTTCTGTGCACTTTTCGTCCCTGTTGACCCTCACATCCCCCCATGCACTGTTCTCTTCCTCTTTCCTTACTAGGTTGCCTGTGGCTGGAGAAAGGAATGTGCTCATCACCAGTGCCCTCCCTTACGTCAACAATGTCCCCCACCTTGGGAACATCATTGGTTGTGTGCTCAGTGCCGATGTCTTTGCCAGGTGGAGCCAGCTGCTCGGGGAGAGACCTCCTAAGGGAAGGGCGGGTCCCAGGGGAATAGGATGCTTCAAGGGTGGGGCTGGGGAGATCCCAAGGACAAGGAAGCGCTGAAGCGGGGCCCCCTAGCGATCACCATATTCCCTTGCAGGTACTCTCGCCTCCGCCAGTGGAACACCCTCTATCTGTGTGGGACAGATGAGTATGGTACAGCAACAGAGACCAAGGCTCTGGAGGAGGGACTAACCCCCCAGGAGATCTGCGACAAGTACCACATCATCCATGCTGACATCTGCCGCTGGTTTAACATTTCGTTTGATATTTTTGGTCGCACCACCACTCCACAGCAGACCAAGTAAGTTTCCTCTAATGAGGCAGAAATGGGGCTTGAAGGCTGAGACTGGGAACAGTGGGAGTATCTTGGAGACAGAAGGAACCCGGGTGGCTGTCTGGGCACTCCTAAACTTAGGATCTCAATATCACCCTGGGCAGTTATCCAGGCATTTTTGAGGGAAGATGGTGTGTGTAGAAGCCTGACCAGGAGCTGAAGGAGCAGCTGAGGGAGGGCAGAGACCAGACGCAGGCTGATGGGAAATATCTATCTTCCCTCTAGTGCCTCCCTTCCTCTCTGTGTCCTGAAGTCTAAGACACTTCTTCCCACTCCTGTATGCATTTATAACACATAAACTCATTCTTCCTCTGCCTAATACTCATCCTTATAAAAACTTTGCATAGCCGGGTGCAGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGCTCACCGGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGAAGAATCTCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCTAACCCAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTACAGTGAGCTGAGATAGTGCCACTGCACTTCAGACTTGGTGACGGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAATTAGCTGGACCTGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCTGAGGCAGGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAAAAAACCCCCAAAACTTTACATAGTAGACAGGCCGCCAACTGATAGTGCTATGCAGTTTAGTTTAGCACTTGGACTGACTTAATTTTTAGGATATATTAAAGAACAGGCACAGTCCTATCCTATTGGAGATTTTTGTTAATGAAAAATACAAAACAGATAAATCTGTGTTCAACAAAAGTGAATTCTAAAGTGTTGAGGGGAAAGATTATGTGGGCAGTTGGGGAATATGTGTGATGGGTCTGAGCTCATCCAGTAAAACTCTCAAAAGATGAATAGATGCCCTTTTCCTTGAGGAGCCTTCTGCCTGATTTCTTTGTCACTGAGTTTGGGTCCCTGGTTGGAGTGGCAGGAGGAAGGGGTCCACCACGTCTTCTGACTGTCTCTTCCTGATCCCTGGCCCACCTCACCAGAATCACCCAGGACATTTTCCAGCAGTTGCTGAAACGAGGTTTTGTGCTGCAAGATACTGTGGAGCAACTGCGATGTGAGCACTGTGCTCGCTTCCTGGCTGACCGCTTCGTGGAGGGCGTGTGTCCCTTCTGTGGCTATGAGGAGGCTCGGGGTGACCAGTGTGACAAGTGTGGCAAGCTCATCAATGCTGTCGAGCTTAAGGTAAGAGGAGGGTCTCCATGGGAGCCCGGAAGGAGACAGTCCTTATTCTTAAGGGACGCCCTTCCTGTCCCATTTAGGATTTTTATTT
|
Task1_train_18006
|
An alteration has been detected in MARS1 (methionyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
|
ATGCCTGAAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGTCCTGTCAACATAGACTGCATCTCTACAAAAAAAATTTAAAAATTATCCAGGCACGGTGATGCCTGCCTGAAGTTCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGATGGAAGGATCATTTTGAGCCCAGGAGTTCAAGATTACAGTGTGCTGTGTTGTGCCACTGCCCTCCTGCCTAGGTGACAGAGGGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGATAACCTTTCTCAGGCATGTATACAGGCAAATACATTTAAATGCATAAGTGGAGGAGGAGACAGTTGGCATTGAAGATCCTATGGGCAGACTAAGCTGTGTTGGGCTAGAGTGCTTGCCTTCCTTTGATCTCCTTTGACACTTTGCACCTCTTCATTACACTGATCCCAGTCAGCAGTTACATAATAGAATGTAATACCCTTGGGAGCAGAACCTAGGGCATATTTGCCTCTATACTTGCCACAGCAGTAAGCACACTCATTCTGAGAGATAAGTGACAGGGTAACACAAAAGGAGCACTACTCAATATGGTACAAAGTGGTTAGGGGGTTGGGATACAAAAAAGACTGTGTGGGAAGATGGCCATCAGTGAAGGAAGGTTTTCTTGGAGGAGGTGATTTCTAAGCTGGATTTCAGAGAAAGTTACGATATTCAGTTATGGAGAGAAAGGGTGATGGATGCACAAGAAATTAGTGAGATGCGTTTTATGGAAATAAGCTGTAAATGTTCTAGGAAGTAGTTGGGCCATCTATTGGGATATATAGCAGCAGCTGGGAAGAAGGGTTGAGGTTAATGTGAGGGAATCGGGGAGGCAGTGACTGTAGGCTAAGAATGGTTGGAAAGATGATAGGAGCCTTAGTGTAGTGTCAGTGCTAAAGAGGGGATGTTGATACAGGATGTGTACAGCTCAGATGTCAAGGATGATGAAACTTGAAAAGGAATACTGCATTGAGTGCCTTCAGACAGCAGGTTGAATGGCATGACCAGCAACGATCTAGAAAAGTGGGAAGGAGAGGGTGACGGTGAAGGCAAAACTGGTGCCTGCTGGTTTGAGTTAGGCCATGAGGAAGTGACAGACATGGGTTAGAGAGTCGGTACAAAAGGACTTGTTACGGGTCGTATCTAGGCTGGTGAGCTCTTTGGATTTCAGATAGTGGCTAGAGATTATAGTAACATAGCACCTGGAAAGAAGGGGAGAAGCCAGCGCTGGGAAAGTGTTCTTGGGAGTGGTGAGAGGGTAATGATTGGACAGAGCCTAGGGAGAGTTTGAGCCTGAGAATGAGGTAATAGAAAACAAGCAGTCATGACAGTAAAAGGGACAGAAATTGGTGTTGAACAAGGCTCCTTCATAGCAGTACAGGAGACTTCCTCACTGTGGCAGTGCCCTGTATTTGCATCTCTGGGGATCTTAGAGTGCCTCGGGAAGCTGTGGTCCTGTGGGTTTGTGTGCAGAAAGACTTCAAGTGTACATGAACACATGACAGTAGAACAAATCTGTGTCCGGGTGTTCTGTGCACTTTTCGTCCCTGTTGACCCTCACATCCCCCCATGCACTGTTCTCTTCCTCTTTCCTTACTAGGTTGCCTGTGGCTGGAGAAAGGAATGTGCTCATCACCAGTGCCCTCCCTTACGTCAACAATGTCCCCCACCTTGGGAACATCATTGGTTGTGTGCTCAGTGCCGATGTCTTTGCCAGGTGGAGCCAGCTGCTCGGGGAGAGACCTCCTAAGGGAAGGGCGGGTCCCAGGGGAATAGGATGCTTCAAGGGTGGGGCTGGGGAGATCCCAAGGACAAGGAAGCGCTGAAGCGGGGCCCCCTAGCGATCACCATATTCCCTTGCAGGTACTCTCGCCTCCGCCAGTGGAACACCCTCTATCTGTGTGGGACAGATGAGTATGGTACAGCAACAGAGACCAAGGCTCTGGAGGAGGGACTAACCCCCCAGGAGATCTGCGACAAGTACCACATCATCCATGCTGACATCTACCGCTGGTTTAACATTTCGTTTGATATTTTTGGTCGCACCACCACTCCACAGCAGACCAAGTAAGTTTCCTCTAATGAGGCAGAAATGGGGCTTGAAGGCTGAGACTGGGAACAGTGGGAGTATCTTGGAGACAGAAGGAACCCGGGTGGCTGTCTGGGCACTCCTAAACTTAGGATCTCAATATCACCCTGGGCAGTTATCCAGGCATTTTTGAGGGAAGATGGTGTGTGTAGAAGCCTGACCAGGAGCTGAAGGAGCAGCTGAGGGAGGGCAGAGACCAGACGCAGGCTGATGGGAAATATCTATCTTCCCTCTAGTGCCTCCCTTCCTCTCTGTGTCCTGAAGTCTAAGACACTTCTTCCCACTCCTGTATGCATTTATAACACATAAACTCATTCTTCCTCTGCCTAATACTCATCCTTATAAAAACTTTGCATAGCCGGGTGCAGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGCTCACCGGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGAAGAATCTCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCTAACCCAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTACAGTGAGCTGAGATAGTGCCACTGCACTTCAGACTTGGTGACGGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAATTAGCTGGACCTGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCTGAGGCAGGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAAAAAACCCCCAAAACTTTACATAGTAGACAGGCCGCCAACTGATAGTGCTATGCAGTTTAGTTTAGCACTTGGACTGACTTAATTTTTAGGATATATTAAAGAACAGGCACAGTCCTATCCTATTGGAGATTTTTGTTAATGAAAAATACAAAACAGATAAATCTGTGTTCAACAAAAGTGAATTCTAAAGTGTTGAGGGGAAAGATTATGTGGGCAGTTGGGGAATATGTGTGATGGGTCTGAGCTCATCCAGTAAAACTCTCAAAAGATGAATAGATGCCCTTTTCCTTGAGGAGCCTTCTGCCTGATTTCTTTGTCACTGAGTTTGGGTCCCTGGTTGGAGTGGCAGGAGGAAGGGGTCCACCACGTCTTCTGACTGTCTCTTCCTGATCCCTGGCCCACCTCACCAGAATCACCCAGGACATTTTCCAGCAGTTGCTGAAACGAGGTTTTGTGCTGCAAGATACTGTGGAGCAACTGCGATGTGAGCACTGTGCTCGCTTCCTGGCTGACCGCTTCGTGGAGGGCGTGTGTCCCTTCTGTGGCTATGAGGAGGCTCGGGGTGACCAGTGTGACAAGTGTGGCAAGCTCATCAATGCTGTCGAGCTTAAGGTAAGAGGAGGGTCTCCATGGGAGCCCGGAAGGAGACAGTCCTTATTCTTAAGGGACGCCCTTCCTGTCCCATTTAGGATTTTTATTT
|
ATGCCTGAAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGTCCTGTCAACATAGACTGCATCTCTACAAAAAAAATTTAAAAATTATCCAGGCACGGTGATGCCTGCCTGAAGTTCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGATGGAAGGATCATTTTGAGCCCAGGAGTTCAAGATTACAGTGTGCTGTGTTGTGCCACTGCCCTCCTGCCTAGGTGACAGAGGGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGATAACCTTTCTCAGGCATGTATACAGGCAAATACATTTAAATGCATAAGTGGAGGAGGAGACAGTTGGCATTGAAGATCCTATGGGCAGACTAAGCTGTGTTGGGCTAGAGTGCTTGCCTTCCTTTGATCTCCTTTGACACTTTGCACCTCTTCATTACACTGATCCCAGTCAGCAGTTACATAATAGAATGTAATACCCTTGGGAGCAGAACCTAGGGCATATTTGCCTCTATACTTGCCACAGCAGTAAGCACACTCATTCTGAGAGATAAGTGACAGGGTAACACAAAAGGAGCACTACTCAATATGGTACAAAGTGGTTAGGGGGTTGGGATACAAAAAAGACTGTGTGGGAAGATGGCCATCAGTGAAGGAAGGTTTTCTTGGAGGAGGTGATTTCTAAGCTGGATTTCAGAGAAAGTTACGATATTCAGTTATGGAGAGAAAGGGTGATGGATGCACAAGAAATTAGTGAGATGCGTTTTATGGAAATAAGCTGTAAATGTTCTAGGAAGTAGTTGGGCCATCTATTGGGATATATAGCAGCAGCTGGGAAGAAGGGTTGAGGTTAATGTGAGGGAATCGGGGAGGCAGTGACTGTAGGCTAAGAATGGTTGGAAAGATGATAGGAGCCTTAGTGTAGTGTCAGTGCTAAAGAGGGGATGTTGATACAGGATGTGTACAGCTCAGATGTCAAGGATGATGAAACTTGAAAAGGAATACTGCATTGAGTGCCTTCAGACAGCAGGTTGAATGGCATGACCAGCAACGATCTAGAAAAGTGGGAAGGAGAGGGTGACGGTGAAGGCAAAACTGGTGCCTGCTGGTTTGAGTTAGGCCATGAGGAAGTGACAGACATGGGTTAGAGAGTCGGTACAAAAGGACTTGTTACGGGTCGTATCTAGGCTGGTGAGCTCTTTGGATTTCAGATAGTGGCTAGAGATTATAGTAACATAGCACCTGGAAAGAAGGGGAGAAGCCAGCGCTGGGAAAGTGTTCTTGGGAGTGGTGAGAGGGTAATGATTGGACAGAGCCTAGGGAGAGTTTGAGCCTGAGAATGAGGTAATAGAAAACAAGCAGTCATGACAGTAAAAGGGACAGAAATTGGTGTTGAACAAGGCTCCTTCATAGCAGTACAGGAGACTTCCTCACTGTGGCAGTGCCCTGTATTTGCATCTCTGGGGATCTTAGAGTGCCTCGGGAAGCTGTGGTCCTGTGGGTTTGTGTGCAGAAAGACTTCAAGTGTACATGAACACATGACAGTAGAACAAATCTGTGTCCGGGTGTTCTGTGCACTTTTCGTCCCTGTTGACCCTCACATCCCCCCATGCACTGTTCTCTTCCTCTTTCCTTACTAGGTTGCCTGTGGCTGGAGAAAGGAATGTGCTCATCACCAGTGCCCTCCCTTACGTCAACAATGTCCCCCACCTTGGGAACATCATTGGTTGTGTGCTCAGTGCCGATGTCTTTGCCAGGTGGAGCCAGCTGCTCGGGGAGAGACCTCCTAAGGGAAGGGCGGGTCCCAGGGGAATAGGATGCTTCAAGGGTGGGGCTGGGGAGATCCCAAGGACAAGGAAGCGCTGAAGCGGGGCCCCCTAGCGATCACCATATTCCCTTGCAGGTACTCTCGCCTCCGCCAGTGGAACACCCTCTATCTGTGTGGGACAGATGAGTATGGTACAGCAACAGAGACCAAGGCTCTGGAGGAGGGACTAACCCCCCAGGAGATCTGCGACAAGTACCACATCATCCATGCTGACATCTGCCGCTGGTTTAACATTTCGTTTGATATTTTTGGTCGCACCACCACTCCACAGCAGACCAAGTAAGTTTCCTCTAATGAGGCAGAAATGGGGCTTGAAGGCTGAGACTGGGAACAGTGGGAGTATCTTGGAGACAGAAGGAACCCGGGTGGCTGTCTGGGCACTCCTAAACTTAGGATCTCAATATCACCCTGGGCAGTTATCCAGGCATTTTTGAGGGAAGATGGTGTGTGTAGAAGCCTGACCAGGAGCTGAAGGAGCAGCTGAGGGAGGGCAGAGACCAGACGCAGGCTGATGGGAAATATCTATCTTCCCTCTAGTGCCTCCCTTCCTCTCTGTGTCCTGAAGTCTAAGACACTTCTTCCCACTCCTGTATGCATTTATAACACATAAACTCATTCTTCCTCTGCCTAATACTCATCCTTATAAAAACTTTGCATAGCCGGGTGCAGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGCTCACCGGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGAAGAATCTCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCTAACCCAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTACAGTGAGCTGAGATAGTGCCACTGCACTTCAGACTTGGTGACGGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAATTAGCTGGACCTGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCTGAGGCAGGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAAAAAACCCCCAAAACTTTACATAGTAGACAGGCCGCCAACTGATAGTGCTATGCAGTTTAGTTTAGCACTTGGACTGACTTAATTTTTAGGATATATTAAAGAACAGGCACAGTCCTATCCTATTGGAGATTTTTGTTAATGAAAAATACAAAACAGATAAATCTGTGTTCAACAAAAGTGAATTCTAAAGTGTTGAGGGGAAAGATTATGTGGGCAGTTGGGGAATATGTGTGATGGGTCTGAGCTCATCCAGTAAAACTCTCAAAAGATGAATAGATGCCCTTTTCCTTGAGGAGCCTTCTGCCTGATTTCTTTGTCACTGAGTTTGGGTCCCTGGTTGGAGTGGCAGGAGGAAGGGGTCCACCACGTCTTCTGACTGTCTCTTCCTGATCCCTGGCCCACCTCACCAGAATCACCCAGGACATTTTCCAGCAGTTGCTGAAACGAGGTTTTGTGCTGCAAGATACTGTGGAGCAACTGCGATGTGAGCACTGTGCTCGCTTCCTGGCTGACCGCTTCGTGGAGGGCGTGTGTCCCTTCTGTGGCTATGAGGAGGCTCGGGGTGACCAGTGTGACAAGTGTGGCAAGCTCATCAATGCTGTCGAGCTTAAGGTAAGAGGAGGGTCTCCATGGGAGCCCGGAAGGAGACAGTCCTTATTCTTAAGGGACGCCCTTCCTGTCCCATTTAGGATTTTTATTT
|
Task1_train_18007
|
The variant affects gene MARS1 (methionyl-tRNA synthetase 1), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Spastic paraplegia 70, autosomal recessive
|
GGGGCTGGGGAGATCCCAAGGACAAGGAAGCGCTGAAGCGGGGCCCCCTAGCGATCACCATATTCCCTTGCAGGTACTCTCGCCTCCGCCAGTGGAACACCCTCTATCTGTGTGGGACAGATGAGTATGGTACAGCAACAGAGACCAAGGCTCTGGAGGAGGGACTAACCCCCCAGGAGATCTGCGACAAGTACCACATCATCCATGCTGACATCTACCGCTGGTTTAACATTTCGTTTGATATTTTTGGTCGCACCACCACTCCACAGCAGACCAAGTAAGTTTCCTCTAATGAGGCAGAAATGGGGCTTGAAGGCTGAGACTGGGAACAGTGGGAGTATCTTGGAGACAGAAGGAACCCGGGTGGCTGTCTGGGCACTCCTAAACTTAGGATCTCAATATCACCCTGGGCAGTTATCCAGGCATTTTTGAGGGAAGATGGTGTGTGTAGAAGCCTGACCAGGAGCTGAAGGAGCAGCTGAGGGAGGGCAGAGACCAGACGCAGGCTGATGGGAAATATCTATCTTCCCTCTAGTGCCTCCCTTCCTCTCTGTGTCCTGAAGTCTAAGACACTTCTTCCCACTCCTGTATGCATTTATAACACATAAACTCATTCTTCCTCTGCCTAATACTCATCCTTATAAAAACTTTGCATAGCCGGGTGCAGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGCTCACCGGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGAAGAATCTCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCTAACCCAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTACAGTGAGCTGAGATAGTGCCACTGCACTTCAGACTTGGTGACGGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAATTAGCTGGACCTGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCTGAGGCAGGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAAAAAACCCCCAAAACTTTACATAGTAGACAGGCCGCCAACTGATAGTGCTATGCAGTTTAGTTTAGCACTTGGACTGACTTAATTTTTAGGATATATTAAAGAACAGGCACAGTCCTATCCTATTGGAGATTTTTGTTAATGAAAAATACAAAACAGATAAATCTGTGTTCAACAAAAGTGAATTCTAAAGTGTTGAGGGGAAAGATTATGTGGGCAGTTGGGGAATATGTGTGATGGGTCTGAGCTCATCCAGTAAAACTCTCAAAAGATGAATAGATGCCCTTTTCCTTGAGGAGCCTTCTGCCTGATTTCTTTGTCACTGAGTTTGGGTCCCTGGTTGGAGTGGCAGGAGGAAGGGGTCCACCACGTCTTCTGACTGTCTCTTCCTGATCCCTGGCCCACCTCACCAGAATCACCCAGGACATTTTCCAGCAGTTGCTGAAACGAGGTTTTGTGCTGCAAGATACTGTGGAGCAACTGCGATGTGAGCACTGTGCTCGCTTCCTGGCTGACCGCTTCGTGGAGGGCGTGTGTCCCTTCTGTGGCTATGAGGAGGCTCGGGGTGACCAGTGTGACAAGTGTGGCAAGCTCATCAATGCTGTCGAGCTTAAGGTAAGAGGAGGGTCTCCATGGGAGCCCGGAAGGAGACAGTCCTTATTCTTAAGGGACGCCCTTCCTGTCCCATTTAGGATTTTTATTTTAGCATTCTAGACCTTTAACCAGTGGCCCTTTCTGCCCCATCTCAGCAACTCGTCATTTAGTTCATTTGAAAAATACTCCCTGAGCACTTACTATGTGCTGAGCACTGTGCTAAGAAACAGACAAGTTGAGTTTATATTTCCCAACCTTTGGTCTTGCATCACACCACCTGATCTACATTTGTTTAGATCCTTCTCTCTTCTTTAAATATCTTCTCTTCTAGCCATTTGTTAATTTATTTCTTCATTCATTTATTCAACATACATTTTTTGAATCCTTAGAATAGGCCAATTACAATTCTGCGTGCTGGGGGTATGGCAATGAATAAGACAGATTTTATTTAGTATGGTCAGGAGACCAACACTAACTAAGGAAATGATATAGAATAAACTGCCAGGAAAATGTGACAGAGAGTGACTTCTGGGGGAAGATCTAACTTAGGTAGATAGGGAAGGCCTTTCAGAGGCAGTAACATTTGAACTGAGAGTTTAACCAAAGAATTAGGAGCAAGCCAGGCAATAAGAGGTTAAGAATGTTCTAAGCGGAAGGACTAGGAAATGCAAAGGCCATGAGGCAGCTAAGAGCTGAAAAGGCAGAATTGGCAAGGCCAGTATAGCACTAGCACAGTGAGTGAGGAGGAGGGTAGACTGAGATGAGGTGAGAGAGATGGCAGGGGCCAGATCACCAGGGCCTGTGAAGCCATTGTGGGAATTTAGATTTTATTCTGGTGAATGACAAGCTGCTCTGTGGAAAATGGATGGCAGGGAAGCAAGAAATAAAGTATGTTGAAGGGGCTGGGCATTGGTGGCTCATACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGCTGGGTGGATCACTTGAAGCCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCTGTAACATGGCAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAGAAATGGCTAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGACCCCTGTAATCCCCGCTTCTTGGGAGGCTGAAGCTTGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTTACAAAGTAAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAACCACAAAAATTATCCAGGCCGTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTTCTTGAACCTGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTTCCCCCTCCACCAAAAAAAAAAGTATGGAGAAGGATTTGGAGGCAACAAGGCTACAACCCAGAAATGGGATAATGGTGGCTTGCACTAGGTTAGTAGCACTAGAAATGGAAAAGAAAAAATAGACTTGAGGTATATTTTTGGAGGTAAACTCCACGGAGTTGGATAGACTGGAATTTGGGATGGTCAGGAAAAAGATGCCTTGTAAGTTTTTGGCCTGAGTAGATGGTAGTACCATCTGTGAACGTGAGTGAGGAGAACAGGCTTTCAGGTGGGATGCAGCCATACTGTTTGGGTTTGTTAAGCTTGAGATGCCTGTTAGATAGCCAGGCAGAGAAGTCAGGTAGACAGTTGGATATTAGGCATATGGAGTTCAGGAGAGAGGTCCTGAGGAATTATAATTTCTCACCTTCAAAAACTCAGATCAAAACTCACTTGGGGCCAGGTGTGGTGGCTC
|
GGGGCTGGGGAGATCCCAAGGACAAGGAAGCGCTGAAGCGGGGCCCCCTAGCGATCACCATATTCCCTTGCAGGTACTCTCGCCTCCGCCAGTGGAACACCCTCTATCTGTGTGGGACAGATGAGTATGGTACAGCAACAGAGACCAAGGCTCTGGAGGAGGGACTAACCCCCCAGGAGATCTGCGACAAGTACCACATCATCCATGCTGACATCTACCGCTGGTTTAACATTTCGTTTGATATTTTTGGTCGCACCACCACTCCACAGCAGACCAAGTAAGTTTCCTCTAATGAGGCAGAAATGGGGCTTGAAGGCTGAGACTGGGAACAGTGGGAGTATCTTGGAGACAGAAGGAACCCGGGTGGCTGTCTGGGCACTCCTAAACTTAGGATCTCAATATCACCCTGGGCAGTTATCCAGGCATTTTTGAGGGAAGATGGTGTGTGTAGAAGCCTGACCAGGAGCTGAAGGAGCAGCTGAGGGAGGGCAGAGACCAGACGCAGGCTGATGGGAAATATCTATCTTCCCTCTAGTGCCTCCCTTCCTCTCTGTGTCCTGAAGTCTAAGACACTTCTTCCCACTCCTGTATGCATTTATAACACATAAACTCATTCTTCCTCTGCCTAATACTCATCCTTATAAAAACTTTGCATAGCCGGGTGCAGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGCTCACCGGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGAAGAATCTCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCTAACCCAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTACAGTGAGCTGAGATAGTGCCACTGCACTTCAGACTTGGTGACGGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAATTAGCTGGACCTGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCTGAGGCAGGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAAAAAACCCCCAAAACTTTACATAGTAGACAGGCCGCCAACTGATAGTGCTATGCAGTTTAGTTTAGCACTTGGACTGACTTAATTTTTAGGATATATTAAAGAACAGGCACAGTCCTATCCTATTGGAGATTTTTGTTAATGAAAAATACAAAACAGATAAATCTGTGTTCAACAAAAGTGAATTCTAAAGTGTTGAGGGGAAAGATTATGTGGGCAGTTGGGGAATATGTGTGATGGGTCTGAGCTCATCCAGTAAAACTCTCAAAAGATGAATAGATGCCCTTTTCCTTGAGGAGCCTTCTGCCTGATTTCTTTGTCACTGAGTTTGGGTCCCTGGTTGGAGTGGCAGGAGGAAGGGGTCCACCACGTCTTCTGACTGTCTCTTCCTGATCCCTGGCCCACCTCACCAGAATCACCCAGGACATTTTCCAGCAGTTGCTGAAACGAGGTTTTGTGCTGCAAGATACTGTGGAGCAACTGCGATATGAGCACTGTGCTCGCTTCCTGGCTGACCGCTTCGTGGAGGGCGTGTGTCCCTTCTGTGGCTATGAGGAGGCTCGGGGTGACCAGTGTGACAAGTGTGGCAAGCTCATCAATGCTGTCGAGCTTAAGGTAAGAGGAGGGTCTCCATGGGAGCCCGGAAGGAGACAGTCCTTATTCTTAAGGGACGCCCTTCCTGTCCCATTTAGGATTTTTATTTTAGCATTCTAGACCTTTAACCAGTGGCCCTTTCTGCCCCATCTCAGCAACTCGTCATTTAGTTCATTTGAAAAATACTCCCTGAGCACTTACTATGTGCTGAGCACTGTGCTAAGAAACAGACAAGTTGAGTTTATATTTCCCAACCTTTGGTCTTGCATCACACCACCTGATCTACATTTGTTTAGATCCTTCTCTCTTCTTTAAATATCTTCTCTTCTAGCCATTTGTTAATTTATTTCTTCATTCATTTATTCAACATACATTTTTTGAATCCTTAGAATAGGCCAATTACAATTCTGCGTGCTGGGGGTATGGCAATGAATAAGACAGATTTTATTTAGTATGGTCAGGAGACCAACACTAACTAAGGAAATGATATAGAATAAACTGCCAGGAAAATGTGACAGAGAGTGACTTCTGGGGGAAGATCTAACTTAGGTAGATAGGGAAGGCCTTTCAGAGGCAGTAACATTTGAACTGAGAGTTTAACCAAAGAATTAGGAGCAAGCCAGGCAATAAGAGGTTAAGAATGTTCTAAGCGGAAGGACTAGGAAATGCAAAGGCCATGAGGCAGCTAAGAGCTGAAAAGGCAGAATTGGCAAGGCCAGTATAGCACTAGCACAGTGAGTGAGGAGGAGGGTAGACTGAGATGAGGTGAGAGAGATGGCAGGGGCCAGATCACCAGGGCCTGTGAAGCCATTGTGGGAATTTAGATTTTATTCTGGTGAATGACAAGCTGCTCTGTGGAAAATGGATGGCAGGGAAGCAAGAAATAAAGTATGTTGAAGGGGCTGGGCATTGGTGGCTCATACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGCTGGGTGGATCACTTGAAGCCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCTGTAACATGGCAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAGAAATGGCTAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGACCCCTGTAATCCCCGCTTCTTGGGAGGCTGAAGCTTGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTTACAAAGTAAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAACCACAAAAATTATCCAGGCCGTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTTCTTGAACCTGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTTCCCCCTCCACCAAAAAAAAAAGTATGGAGAAGGATTTGGAGGCAACAAGGCTACAACCCAGAAATGGGATAATGGTGGCTTGCACTAGGTTAGTAGCACTAGAAATGGAAAAGAAAAAATAGACTTGAGGTATATTTTTGGAGGTAAACTCCACGGAGTTGGATAGACTGGAATTTGGGATGGTCAGGAAAAAGATGCCTTGTAAGTTTTTGGCCTGAGTAGATGGTAGTACCATCTGTGAACGTGAGTGAGGAGAACAGGCTTTCAGGTGGGATGCAGCCATACTGTTTGGGTTTGTTAAGCTTGAGATGCCTGTTAGATAGCCAGGCAGAGAAGTCAGGTAGACAGTTGGATATTAGGCATATGGAGTTCAGGAGAGAGGTCCTGAGGAATTATAATTTCTCACCTTCAAAAACTCAGATCAAAACTCACTTGGGGCCAGGTGTGGTGGCTC
|
Task1_train_18008
|
The gene MARS1 (methionyl-tRNA synthetase 1), on Chromosome 12, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U
|
AAGGGTATATAGCCAAGTGTGTTCAAACAAAATTTTTTTCTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACCGCACTCTCAAACTCTCGGGCTCAAGTTATCCTTTTGCTTCAGCCTTCTGCGTAGTTGGGACTACAGGCGTGTACTATCATGCCTGGCTGATTAAAAAAAAATTGACTAGGCATGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAATAGACCGAGACCATCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACCGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAGGTGGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCAGCTGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAATTTTTTTTTGGTTGGGCATGCTGGTTTACACCTGTAATCCCAATGCTTTGGGAGGCCAAGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTTGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACAGAGTGACACCCTACCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATTTTTTTTTTCTTTTTTGCACTTCCTCAGCTGGCCATGGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTGGAAGCCAGGAGTTTGAGAGTAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAGAAAAAATTGGTTGGGCACGGTGGCTTATGCCTGTAATTCCAACTTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGGGTGGGCAACTTGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACTTAAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGTGAGACCCTGATATGGACAAGATTAGCACATCCTCTGCACAAGAATGACATGCAAACTTGTGAAGTGTTCCATATTTTTAAAAATTAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTAGGGACAGGATTTTGCTGTGTTGCCCAGGATGGTCATGAACTCCTGCCCTCAAGTGATCCTCCTGCGTCAGCCTTCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCAAGCCACTGCCCCTGGCTGTGTGTTAAAAATCTAGTTAAGGCTGGGCAGGGTGGCTCACAACTGTAGTCTCAGCGCTTTTGGAGGCTGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATGTGGCAAAACCCTGTTTCTACAAAAATTACAGTCTGGCATGGTGGTGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTGGGGAGGTTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTTTAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGATTGCACCACTGCACTCTAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAGTTATATATTGCCAAATTGTGCTCCAAAAAGGTTATATGTGTTTATCCTTATGCTAACCATATATGAGACTTTCCTAAATCAGCCCTCTTTCTCCGTTATCTCAGCTGGAGAAGCGACTGGAGGAGTGGTTGGGGAGGACATTGCCTGGCAGTGACTGGACACCCAATGCCCAGTTTATCACCCGTTCTTGGCTTCGGGATGGCCTCAAGCCACGCTGCATAACCCGAGACCTCAAATGGGGAACCCCTGTACCCTTAGAAGGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCCTTTTTTATTCATATCATTCAGCCTTAGTGTTGAAACCCTGGGCTAGCAGAGTAGACTGCTGATTATGTCTTGTTTCAGTTTGAGACTTTGGATTGGTCCCTAACATGTTTACCTCCTTCTGACCTCCAGGTATTCTATGTCTGGTTTGATGCCACTATTGGCTATCTGTCCATCACAGCCAACTACACAGACCAGTGGGAGAGATGGTGGAAGAACCCAGAGCAAGTGAGCAGTTCTTGGTTAGGCTGTGCATGGGGAGGGTAGGCGGTAGGGTGTGGGTGTTAGGGTTGGGTGTCTGGTCTTCCTTGGGCCTTTGAAGGAGGTCTCAGGAAATCTCTCCTAACCACATTCCCCTAGGTGGACCTGTATCAGTTCATGGCCAAAGACAATGTTCCTTTCCATAGCTTAGTCTTTCCTTGCTCAGCCCTAGGAGCTGAGGATAACTATACCTTGGTCAGCCACCTCATTGCTACAGGTAAGTACCCTGGAAGACTACTGATGGGGTGTTCATAGGAAATGAGGGGTGAGGCAGTACTTGGAAAAAGATCTTGGAGAGCTGCTATCTTGAGTTAGGAGTTGAGCTGAAATAGGAAATAATTAAAATGAGAACTCAACCTAGAGAAACGAACAAGAACCTGAAGAAAGCAAAAGTCTAAAGCTAAAACTCTTTAGTAGATATAAGCAAAGAGAAAAAAGGGCCAGAATGGATAGGAAGGGACTCCCAAAATCTGAGCATACCAGCCCCTTAAGGAGAAATGTTGCTAGACACCCATAGTTGAGGTTAGAAAGAGGAAAGAAGGAAGAGTTAGTGGGCTAGAGAGGGGAAGGATGTGATGTGAGCAGATGGTTCTCACTCATTCTCCTCTGTCCAGAGTACCTGAACTATGAGGATGGGAAATTCTCTAAGAGCCGCGGTGTGGGAGTGTTTGGGGACATGGCCCAGGACACGGGGATCCCTGCTGACATCTGGCGCTTCTATCTGCTGTACATTCGGCCTGAGGGCCAGGACAGTGCTTTCTCCTGGACGGACCTGCTGCTGAAGAATAATTCTGAGCTGCTTAACAACCTGGGCAACTTCATCAACAGGTAGGACTTGGTAAGGGGTCAGAGTTAGCAGTGAGCTGGGGTGGGGCTCATTTTCCCTCAGGAGATGGGAATGTGGAGAGAACTAGAAAATGGGCAGGAGGCTGTGAGGACACTGTGGAAAGTTGATTTCTATTAATTGGGATCTGTTCCTAGCACATACTAGGCTATGTGTGCTTGATGGAACAGTTAGCTGTAGAGATGTGATTTAGCAAAGTTGGTTATAAAGTGGGTTTTTGTAAATTGTTTCCTTATTACTGTTCTTTGTAGAATTGAAGATGTATTCTCTCCCAGCAAAATAGTTCACCTGCAGATCATTGAAAAGTTTGGCTGAAGAAAGGGGTTATTTTGGTGTGGGGGTAGGAGGCTTCTGTGGGCTGGGCATGGTGGCTTACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACTTGCCTGACCAACATAATGAATCTCCCATCTCTACAAAAAGAATCAGCCAGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCCACTCAGGATGCTGAGGCGGGATGGTCTCTTGAACTTGGGAGATTGAGGCTGCAGTGGAGCAGTACTCGTACCCCTACACTCCAGCCTTGGCAAAAGAGGGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTCTGCTATACTCTTCAGAGTTCAGAGTTTTTGTTACCTTAGGCTCACATTCTATCATTGGTGCCTATCTCAGCTCTTCTGCAATCTAAAGCAGTATTCTCCAGAATTTAGGATTCTTTAGTCACACTCTCTGAGCCCTGGACCCTTATAGGTCAGTCCTGCTACTCACTTTCAGCTTTGGTAATTAACCACATTTAATAAATAGTCCTTACCTACAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACCTGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAGTAGCCGGGCGTGGTGGCGCACATCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGAATCCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAA
|
AAGGGTATATAGCCAAGTGTGTTCAAACAAAATTTTTTTCTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACCGCACTCTCAAACTCTCGGGCTCAAGTTATCCTTTTGCTTCAGCCTTCTGCGTAGTTGGGACTACAGGCGTGTACTATCATGCCTGGCTGATTAAAAAAAAATTGACTAGGCATGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAATAGACCGAGACCATCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACCGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAGGTGGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCAGCTGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAATTTTTTTTTGGTTGGGCATGCTGGTTTACACCTGTAATCCCAATGCTTTGGGAGGCCAAGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTTGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACAGAGTGACACCCTACCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATTTTTTTTTTCTTTTTTGCACTTCCTCAGCTGGCCATGGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTGGAAGCCAGGAGTTTGAGAGTAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAGAAAAAATTGGTTGGGCACGGTGGCTTATGCCTGTAATTCCAACTTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGGGTGGGCAACTTGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACTTAAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGTGAGACCCTGATATGGACAAGATTAGCACATCCTCTGCACAAGAATGACATGCAAACTTGTGAAGTGTTCCATATTTTTAAAAATTAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTAGGGACAGGATTTTGCTGTGTTGCCCAGGATGGTCATGAACTCCTGCCCTCAAGTGATCCTCCTGCGTCAGCCTTCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCAAGCCACTGCCCCTGGCTGTGTGTTAAAAATCTAGTTAAGGCTGGGCAGGGTGGCTCACAACTGTAGTCTCAGCGCTTTTGGAGGCTGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATGTGGCAAAACCCTGTTTCTACAAAAATTACAGTCTGGCATGGTGGTGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTGGGGAGGTTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTTTAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGATTGCACCACTGCACTCTAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAGTTATATATTGCCAAATTGTGCTCCAAAAAGGTTATATGTGTTTATCCTTATGCTAACCATATATGAGACTTTCCTAAATCAGCCCTCTTTCTCCGTTATCTCAGCTGGAGAAGCGACTGGAGGAGTGGTTGGGGAGGACATTGCCTGGCAGTGACTGGACACCCAATGCCCAGTTTATCACCCGTTCTTGGCTTCGGGATGGCCTCAAGCCACGCTGCATAACCCGAGACCTCAAATGGGGAACCCCTGTACCCTTAGAAGGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCCTTTTTTATTCATATCATTCAGCCTTAGTGTTGAAACCCTGGGCTAGCAGAGTAGACTGCTGATTATGTCTTGTTTCAGTTTGAGACTTTGGATTGGTCCCTAACATGTTTACCTCCTTCTGACCTCCAGGTATTCTATGTCTGGTTTGATGCCACTACTGGCTATCTGTCCATCACAGCCAACTACACAGACCAGTGGGAGAGATGGTGGAAGAACCCAGAGCAAGTGAGCAGTTCTTGGTTAGGCTGTGCATGGGGAGGGTAGGCGGTAGGGTGTGGGTGTTAGGGTTGGGTGTCTGGTCTTCCTTGGGCCTTTGAAGGAGGTCTCAGGAAATCTCTCCTAACCACATTCCCCTAGGTGGACCTGTATCAGTTCATGGCCAAAGACAATGTTCCTTTCCATAGCTTAGTCTTTCCTTGCTCAGCCCTAGGAGCTGAGGATAACTATACCTTGGTCAGCCACCTCATTGCTACAGGTAAGTACCCTGGAAGACTACTGATGGGGTGTTCATAGGAAATGAGGGGTGAGGCAGTACTTGGAAAAAGATCTTGGAGAGCTGCTATCTTGAGTTAGGAGTTGAGCTGAAATAGGAAATAATTAAAATGAGAACTCAACCTAGAGAAACGAACAAGAACCTGAAGAAAGCAAAAGTCTAAAGCTAAAACTCTTTAGTAGATATAAGCAAAGAGAAAAAAGGGCCAGAATGGATAGGAAGGGACTCCCAAAATCTGAGCATACCAGCCCCTTAAGGAGAAATGTTGCTAGACACCCATAGTTGAGGTTAGAAAGAGGAAAGAAGGAAGAGTTAGTGGGCTAGAGAGGGGAAGGATGTGATGTGAGCAGATGGTTCTCACTCATTCTCCTCTGTCCAGAGTACCTGAACTATGAGGATGGGAAATTCTCTAAGAGCCGCGGTGTGGGAGTGTTTGGGGACATGGCCCAGGACACGGGGATCCCTGCTGACATCTGGCGCTTCTATCTGCTGTACATTCGGCCTGAGGGCCAGGACAGTGCTTTCTCCTGGACGGACCTGCTGCTGAAGAATAATTCTGAGCTGCTTAACAACCTGGGCAACTTCATCAACAGGTAGGACTTGGTAAGGGGTCAGAGTTAGCAGTGAGCTGGGGTGGGGCTCATTTTCCCTCAGGAGATGGGAATGTGGAGAGAACTAGAAAATGGGCAGGAGGCTGTGAGGACACTGTGGAAAGTTGATTTCTATTAATTGGGATCTGTTCCTAGCACATACTAGGCTATGTGTGCTTGATGGAACAGTTAGCTGTAGAGATGTGATTTAGCAAAGTTGGTTATAAAGTGGGTTTTTGTAAATTGTTTCCTTATTACTGTTCTTTGTAGAATTGAAGATGTATTCTCTCCCAGCAAAATAGTTCACCTGCAGATCATTGAAAAGTTTGGCTGAAGAAAGGGGTTATTTTGGTGTGGGGGTAGGAGGCTTCTGTGGGCTGGGCATGGTGGCTTACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACTTGCCTGACCAACATAATGAATCTCCCATCTCTACAAAAAGAATCAGCCAGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCCACTCAGGATGCTGAGGCGGGATGGTCTCTTGAACTTGGGAGATTGAGGCTGCAGTGGAGCAGTACTCGTACCCCTACACTCCAGCCTTGGCAAAAGAGGGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTCTGCTATACTCTTCAGAGTTCAGAGTTTTTGTTACCTTAGGCTCACATTCTATCATTGGTGCCTATCTCAGCTCTTCTGCAATCTAAAGCAGTATTCTCCAGAATTTAGGATTCTTTAGTCACACTCTCTGAGCCCTGGACCCTTATAGGTCAGTCCTGCTACTCACTTTCAGCTTTGGTAATTAACCACATTTAATAAATAGTCCTTACCTACAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACCTGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAGTAGCCGGGCGTGGTGGCGCACATCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGAATCCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAA
|
Task1_train_18009
|
Given a variant located on Chromosome 12 and affecting MARS1 (methionyl-tRNA synthetase 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
|
AAGGGTATATAGCCAAGTGTGTTCAAACAAAATTTTTTTCTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACCGCACTCTCAAACTCTCGGGCTCAAGTTATCCTTTTGCTTCAGCCTTCTGCGTAGTTGGGACTACAGGCGTGTACTATCATGCCTGGCTGATTAAAAAAAAATTGACTAGGCATGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAATAGACCGAGACCATCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACCGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAGGTGGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCAGCTGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAATTTTTTTTTGGTTGGGCATGCTGGTTTACACCTGTAATCCCAATGCTTTGGGAGGCCAAGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTTGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACAGAGTGACACCCTACCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATTTTTTTTTTCTTTTTTGCACTTCCTCAGCTGGCCATGGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTGGAAGCCAGGAGTTTGAGAGTAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAGAAAAAATTGGTTGGGCACGGTGGCTTATGCCTGTAATTCCAACTTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGGGTGGGCAACTTGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACTTAAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGTGAGACCCTGATATGGACAAGATTAGCACATCCTCTGCACAAGAATGACATGCAAACTTGTGAAGTGTTCCATATTTTTAAAAATTAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTAGGGACAGGATTTTGCTGTGTTGCCCAGGATGGTCATGAACTCCTGCCCTCAAGTGATCCTCCTGCGTCAGCCTTCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCAAGCCACTGCCCCTGGCTGTGTGTTAAAAATCTAGTTAAGGCTGGGCAGGGTGGCTCACAACTGTAGTCTCAGCGCTTTTGGAGGCTGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATGTGGCAAAACCCTGTTTCTACAAAAATTACAGTCTGGCATGGTGGTGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTGGGGAGGTTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTTTAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGATTGCACCACTGCACTCTAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAGTTATATATTGCCAAATTGTGCTCCAAAAAGGTTATATGTGTTTATCCTTATGCTAACCATATATGAGACTTTCCTAAATCAGCCCTCTTTCTCCGTTATCTCAGCTGGAGAAGCGACTGGAGGAGTGGTTGGGGAGGACATTGCCTGGCAGTGACTGGACACCCAATGCCCAGTTTATCACCCGTTCTTGGCTTCGGGATGGCCTCAAGCCACGCTGCATAACCCGAGACCTCAAATGGGGAACCCCTGTACCCTTAGAAGGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCCTTTTTTATTCATATCATTCAGCCTTAGTGTTGAAACCCTGGGCTAGCAGAGTAGACTGCTGATTATGTCTTGTTTCAGTTTGAGACTTTGGATTGGTCCCTAACATGTTTACCTCCTTCTGACCTCCAGGTATTCTATGTCTGGTTTGATGCCACTATTGGCTATCTGTCCATCACAGCCAACTACACAGACCAGTGGGAGAGATGGTGGAAGAACCCAGAGCAAGTGAGCAGTTCTTGGTTAGGCTGTGCATGGGGAGGGTAGGCGGTAGGGTGTGGGTGTTAGGGTTGGGTGTCTGGTCTTCCTTGGGCCTTTGAAGGAGGTCTCAGGAAATCTCTCCTAACCACATTCCCCTAGGTGGACCTGTATCAGTTCATGGCCAAAGACAATGTTCCTTTCCATAGCTTAGTCTTTCCTTGCTCAGCCCTAGGAGCTGAGGATAACTATACCTTGGTCAGCCACCTCATTGCTACAGGTAAGTACCCTGGAAGACTACTGATGGGGTGTTCATAGGAAATGAGGGGTGAGGCAGTACTTGGAAAAAGATCTTGGAGAGCTGCTATCTTGAGTTAGGAGTTGAGCTGAAATAGGAAATAATTAAAATGAGAACTCAACCTAGAGAAACGAACAAGAACCTGAAGAAAGCAAAAGTCTAAAGCTAAAACTCTTTAGTAGATATAAGCAAAGAGAAAAAAGGGCCAGAATGGATAGGAAGGGACTCCCAAAATCTGAGCATACCAGCCCCTTAAGGAGAAATGTTGCTAGACACCCATAGTTGAGGTTAGAAAGAGGAAAGAAGGAAGAGTTAGTGGGCTAGAGAGGGGAAGGATGTGATGTGAGCAGATGGTTCTCACTCATTCTCCTCTGTCCAGAGTACCTGAACTATGAGGATGGGAAATTCTCTAAGAGCCGCGGTGTGGGAGTGTTTGGGGACATGGCCCAGGACACGGGGATCCCTGCTGACATCTGGCGCTTCTATCTGCTGTACATTCGGCCTGAGGGCCAGGACAGTGCTTTCTCCTGGACGGACCTGCTGCTGAAGAATAATTCTGAGCTGCTTAACAACCTGGGCAACTTCATCAACAGGTAGGACTTGGTAAGGGGTCAGAGTTAGCAGTGAGCTGGGGTGGGGCTCATTTTCCCTCAGGAGATGGGAATGTGGAGAGAACTAGAAAATGGGCAGGAGGCTGTGAGGACACTGTGGAAAGTTGATTTCTATTAATTGGGATCTGTTCCTAGCACATACTAGGCTATGTGTGCTTGATGGAACAGTTAGCTGTAGAGATGTGATTTAGCAAAGTTGGTTATAAAGTGGGTTTTTGTAAATTGTTTCCTTATTACTGTTCTTTGTAGAATTGAAGATGTATTCTCTCCCAGCAAAATAGTTCACCTGCAGATCATTGAAAAGTTTGGCTGAAGAAAGGGGTTATTTTGGTGTGGGGGTAGGAGGCTTCTGTGGGCTGGGCATGGTGGCTTACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACTTGCCTGACCAACATAATGAATCTCCCATCTCTACAAAAAGAATCAGCCAGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCCACTCAGGATGCTGAGGCGGGATGGTCTCTTGAACTTGGGAGATTGAGGCTGCAGTGGAGCAGTACTCGTACCCCTACACTCCAGCCTTGGCAAAAGAGGGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTCTGCTATACTCTTCAGAGTTCAGAGTTTTTGTTACCTTAGGCTCACATTCTATCATTGGTGCCTATCTCAGCTCTTCTGCAATCTAAAGCAGTATTCTCCAGAATTTAGGATTCTTTAGTCACACTCTCTGAGCCCTGGACCCTTATAGGTCAGTCCTGCTACTCACTTTCAGCTTTGGTAATTAACCACATTTAATAAATAGTCCTTACCTACAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACCTGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAGTAGCCGGGCGTGGTGGCGCACATCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGAATCCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAA
|
AAGGGTATATAGCCAAGTGTGTTCAAACAAAATTTTTTTCTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACCGCACTCTCAAACTCTCGGGCTCAAGTTATCCTTTTGCTTCAGCCTTCTGCGTAGTTGGGACTACAGGCGTGTACTATCATGCCTGGCTGATTAAAAAAAAATTGACTAGGCATGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAATAGACCGAGACCATCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACCGACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAGGTGGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCCGGGCAGCTGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAATTTTTTTTTGGTTGGGCATGCTGGTTTACACCTGTAATCCCAATGCTTTGGGAGGCCAAGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTTGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACAGAGTGACACCCTACCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATTTTTTTTTTCTTTTTTGCACTTCCTCAGCTGGCCATGGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTGGAAGCCAGGAGTTTGAGAGTAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCTGTCTGTATTTAAAAAAAGAAAAAATTGGTTGGGCACGGTGGCTTATGCCTGTAATTCCAACTTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGGGTGGGCAACTTGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACTTAAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGTGAGACCCTGATATGGACAAGATTAGCACATCCTCTGCACAAGAATGACATGCAAACTTGTGAAGTGTTCCATATTTTTAAAAATTAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTAGGGACAGGATTTTGCTGTGTTGCCCAGGATGGTCATGAACTCCTGCCCTCAAGTGATCCTCCTGCGTCAGCCTTCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCAAGCCACTGCCCCTGGCTGTGTGTTAAAAATCTAGTTAAGGCTGGGCAGGGTGGCTCACAACTGTAGTCTCAGCGCTTTTGGAGGCTGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATGTGGCAAAACCCTGTTTCTACAAAAATTACAGTCTGGCATGGTGGTGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTGGGGAGGTTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTTTAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGATTGCACCACTGCACTCTAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAGTTATATATTGCCAAATTGTGCTCCAAAAAGGTTATATGTGTTTATCCTTATGCTAACCATATATGAGACTTTCCTAAATCAGCCCTCTTTCTCCGTTATCTCAGCTGGAGAAGCGACTGGAGGAGTGGTTGGGGAGGACATTGCCTGGCAGTGACTGGACACCCAATGCCCAGTTTATCACCCGTTCTTGGCTTCGGGATGGCCTCAAGCCACGCTGCATAACCCGAGACCTCAAATGGGGAACCCCTGTACCCTTAGAAGGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCCTTTTTTATTCATATCATTCAGCCTTAGTGTTGAAACCCTGGGCTAGCAGAGTAGACTGCTGATTATGTCTTGTTTCAGTTTGAGACTTTGGATTGGTCCCTAACATGTTTACCTCCTTCTGACCTCCAGGTATTCTATGTCTGGTTTGATGCCACTACTGGCTATCTGTCCATCACAGCCAACTACACAGACCAGTGGGAGAGATGGTGGAAGAACCCAGAGCAAGTGAGCAGTTCTTGGTTAGGCTGTGCATGGGGAGGGTAGGCGGTAGGGTGTGGGTGTTAGGGTTGGGTGTCTGGTCTTCCTTGGGCCTTTGAAGGAGGTCTCAGGAAATCTCTCCTAACCACATTCCCCTAGGTGGACCTGTATCAGTTCATGGCCAAAGACAATGTTCCTTTCCATAGCTTAGTCTTTCCTTGCTCAGCCCTAGGAGCTGAGGATAACTATACCTTGGTCAGCCACCTCATTGCTACAGGTAAGTACCCTGGAAGACTACTGATGGGGTGTTCATAGGAAATGAGGGGTGAGGCAGTACTTGGAAAAAGATCTTGGAGAGCTGCTATCTTGAGTTAGGAGTTGAGCTGAAATAGGAAATAATTAAAATGAGAACTCAACCTAGAGAAACGAACAAGAACCTGAAGAAAGCAAAAGTCTAAAGCTAAAACTCTTTAGTAGATATAAGCAAAGAGAAAAAAGGGCCAGAATGGATAGGAAGGGACTCCCAAAATCTGAGCATACCAGCCCCTTAAGGAGAAATGTTGCTAGACACCCATAGTTGAGGTTAGAAAGAGGAAAGAAGGAAGAGTTAGTGGGCTAGAGAGGGGAAGGATGTGATGTGAGCAGATGGTTCTCACTCATTCTCCTCTGTCCAGAGTACCTGAACTATGAGGATGGGAAATTCTCTAAGAGCCGCGGTGTGGGAGTGTTTGGGGACATGGCCCAGGACACGGGGATCCCTGCTGACATCTGGCGCTTCTATCTGCTGTACATTCGGCCTGAGGGCCAGGACAGTGCTTTCTCCTGGACGGACCTGCTGCTGAAGAATAATTCTGAGCTGCTTAACAACCTGGGCAACTTCATCAACAGGTAGGACTTGGTAAGGGGTCAGAGTTAGCAGTGAGCTGGGGTGGGGCTCATTTTCCCTCAGGAGATGGGAATGTGGAGAGAACTAGAAAATGGGCAGGAGGCTGTGAGGACACTGTGGAAAGTTGATTTCTATTAATTGGGATCTGTTCCTAGCACATACTAGGCTATGTGTGCTTGATGGAACAGTTAGCTGTAGAGATGTGATTTAGCAAAGTTGGTTATAAAGTGGGTTTTTGTAAATTGTTTCCTTATTACTGTTCTTTGTAGAATTGAAGATGTATTCTCTCCCAGCAAAATAGTTCACCTGCAGATCATTGAAAAGTTTGGCTGAAGAAAGGGGTTATTTTGGTGTGGGGGTAGGAGGCTTCTGTGGGCTGGGCATGGTGGCTTACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACTTGCCTGACCAACATAATGAATCTCCCATCTCTACAAAAAGAATCAGCCAGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCCACTCAGGATGCTGAGGCGGGATGGTCTCTTGAACTTGGGAGATTGAGGCTGCAGTGGAGCAGTACTCGTACCCCTACACTCCAGCCTTGGCAAAAGAGGGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTCTGCTATACTCTTCAGAGTTCAGAGTTTTTGTTACCTTAGGCTCACATTCTATCATTGGTGCCTATCTCAGCTCTTCTGCAATCTAAAGCAGTATTCTCCAGAATTTAGGATTCTTTAGTCACACTCTCTGAGCCCTGGACCCTTATAGGTCAGTCCTGCTACTCACTTTCAGCTTTGGTAATTAACCACATTTAATAAATAGTCCTTACCTACAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACCTGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAGTAGCCGGGCGTGGTGGCGCACATCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGAATCCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAA
|
Task1_train_18010
|
Given a variant located on Chromosome 12 and affecting MARS1 (methionyl-tRNA synthetase 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Pulmonary alveolar proteinosis
|
TGTATTTAAAAAAAGAAAAAATTGGTTGGGCACGGTGGCTTATGCCTGTAATTCCAACTTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGGGTGGGCAACTTGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACTTAAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGTGAGACCCTGATATGGACAAGATTAGCACATCCTCTGCACAAGAATGACATGCAAACTTGTGAAGTGTTCCATATTTTTAAAAATTAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTAGGGACAGGATTTTGCTGTGTTGCCCAGGATGGTCATGAACTCCTGCCCTCAAGTGATCCTCCTGCGTCAGCCTTCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCAAGCCACTGCCCCTGGCTGTGTGTTAAAAATCTAGTTAAGGCTGGGCAGGGTGGCTCACAACTGTAGTCTCAGCGCTTTTGGAGGCTGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATGTGGCAAAACCCTGTTTCTACAAAAATTACAGTCTGGCATGGTGGTGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTGGGGAGGTTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTTTAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGATTGCACCACTGCACTCTAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAGTTATATATTGCCAAATTGTGCTCCAAAAAGGTTATATGTGTTTATCCTTATGCTAACCATATATGAGACTTTCCTAAATCAGCCCTCTTTCTCCGTTATCTCAGCTGGAGAAGCGACTGGAGGAGTGGTTGGGGAGGACATTGCCTGGCAGTGACTGGACACCCAATGCCCAGTTTATCACCCGTTCTTGGCTTCGGGATGGCCTCAAGCCACGCTGCATAACCCGAGACCTCAAATGGGGAACCCCTGTACCCTTAGAAGGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCCTTTTTTATTCATATCATTCAGCCTTAGTGTTGAAACCCTGGGCTAGCAGAGTAGACTGCTGATTATGTCTTGTTTCAGTTTGAGACTTTGGATTGGTCCCTAACATGTTTACCTCCTTCTGACCTCCAGGTATTCTATGTCTGGTTTGATGCCACTATTGGCTATCTGTCCATCACAGCCAACTACACAGACCAGTGGGAGAGATGGTGGAAGAACCCAGAGCAAGTGAGCAGTTCTTGGTTAGGCTGTGCATGGGGAGGGTAGGCGGTAGGGTGTGGGTGTTAGGGTTGGGTGTCTGGTCTTCCTTGGGCCTTTGAAGGAGGTCTCAGGAAATCTCTCCTAACCACATTCCCCTAGGTGGACCTGTATCAGTTCATGGCCAAAGACAATGTTCCTTTCCATAGCTTAGTCTTTCCTTGCTCAGCCCTAGGAGCTGAGGATAACTATACCTTGGTCAGCCACCTCATTGCTACAGGTAAGTACCCTGGAAGACTACTGATGGGGTGTTCATAGGAAATGAGGGGTGAGGCAGTACTTGGAAAAAGATCTTGGAGAGCTGCTATCTTGAGTTAGGAGTTGAGCTGAAATAGGAAATAATTAAAATGAGAACTCAACCTAGAGAAACGAACAAGAACCTGAAGAAAGCAAAAGTCTAAAGCTAAAACTCTTTAGTAGATATAAGCAAAGAGAAAAAAGGGCCAGAATGGATAGGAAGGGACTCCCAAAATCTGAGCATACCAGCCCCTTAAGGAGAAATGTTGCTAGACACCCATAGTTGAGGTTAGAAAGAGGAAAGAAGGAAGAGTTAGTGGGCTAGAGAGGGGAAGGATGTGATGTGAGCAGATGGTTCTCACTCATTCTCCTCTGTCCAGAGTACCTGAACTATGAGGATGGGAAATTCTCTAAGAGCCGCGGTGTGGGAGTGTTTGGGGACATGGCCCAGGACACGGGGATCCCTGCTGACATCTGGCGCTTCTATCTGCTGTACATTCGGCCTGAGGGCCAGGACAGTGCTTTCTCCTGGACGGACCTGCTGCTGAAGAATAATTCTGAGCTGCTTAACAACCTGGGCAACTTCATCAACAGGTAGGACTTGGTAAGGGGTCAGAGTTAGCAGTGAGCTGGGGTGGGGCTCATTTTCCCTCAGGAGATGGGAATGTGGAGAGAACTAGAAAATGGGCAGGAGGCTGTGAGGACACTGTGGAAAGTTGATTTCTATTAATTGGGATCTGTTCCTAGCACATACTAGGCTATGTGTGCTTGATGGAACAGTTAGCTGTAGAGATGTGATTTAGCAAAGTTGGTTATAAAGTGGGTTTTTGTAAATTGTTTCCTTATTACTGTTCTTTGTAGAATTGAAGATGTATTCTCTCCCAGCAAAATAGTTCACCTGCAGATCATTGAAAAGTTTGGCTGAAGAAAGGGGTTATTTTGGTGTGGGGGTAGGAGGCTTCTGTGGGCTGGGCATGGTGGCTTACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACTTGCCTGACCAACATAATGAATCTCCCATCTCTACAAAAAGAATCAGCCAGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCCACTCAGGATGCTGAGGCGGGATGGTCTCTTGAACTTGGGAGATTGAGGCTGCAGTGGAGCAGTACTCGTACCCCTACACTCCAGCCTTGGCAAAAGAGGGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTCTGCTATACTCTTCAGAGTTCAGAGTTTTTGTTACCTTAGGCTCACATTCTATCATTGGTGCCTATCTCAGCTCTTCTGCAATCTAAAGCAGTATTCTCCAGAATTTAGGATTCTTTAGTCACACTCTCTGAGCCCTGGACCCTTATAGGTCAGTCCTGCTACTCACTTTCAGCTTTGGTAATTAACCACATTTAATAAATAGTCCTTACCTACAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACCTGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAGTAGCCGGGCGTGGTGGCGCACATCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGAATCCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAGTACTTGCCTAGAGTGTTTGTTTGATAGCAGTTAACACATACTCAGCTTGGTCATTTTGAGTAATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGGCCAGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTTTAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCGAGTAATGACTTCTTAAAAATAAGAGGTACAGTTGTTTAACTTAATCAGGTTTCTTATGTGCAGAGTCAGATTCTTAGGGGAGAGAAAGAGTAAATAATTAGGCCTTGTCTACTAGCTTGAGGGAGCCAGGAGTTACCTGTTCCAGGCAGGAATCCTGAGAGAATGTACAGCTGTGGAAATTGGGTGAAATTCTAACAAGGAGACGGGATAATAACTTCCCCTCTTTTTTCCACTTCTGCTTTCCTACTCCCAACCAAGAGCTGGGATGTTTGTGTCTAAGTTCTTTGGGGGCTATGTGCCTGAGATGGTGCTCACCCCTGATGATCAGCGCCTGCTGGCCCATGTCACCCTGGAGCTCCAGCACTATCACCAGCTACTTGAGAAGGTTCGGTAAGTA
|
TGTATTTAAAAAAAGAAAAAATTGGTTGGGCACGGTGGCTTATGCCTGTAATTCCAACTTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGGGTGGGCAACTTGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACTTAAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGTGAGACCCTGATATGGACAAGATTAGCACATCCTCTGCACAAGAATGACATGCAAACTTGTGAAGTGTTCCATATTTTTAAAAATTAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTAGGGACAGGATTTTGCTGTGTTGCCCAGGATGGTCATGAACTCCTGCCCTCAAGTGATCCTCCTGCGTCAGCCTTCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCAAGCCACTGCCCCTGGCTGTGTGTTAAAAATCTAGTTAAGGCTGGGCAGGGTGGCTCACAACTGTAGTCTCAGCGCTTTTGGAGGCTGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATGTGGCAAAACCCTGTTTCTACAAAAATTACAGTCTGGCATGGTGGTGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTGGGGAGGTTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTTTAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGATTGCACCACTGCACTCTAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAGTTATATATTGCCAAATTGTGCTCCAAAAAGGTTATATGTGTTTATCCTTATGCTAACCATATATGAGACTTTCCTAAATCAGCCCTCTTTCTCCGTTATCTCAGCTGGAGAAGCGACTGGAGGAGTGGTTGGGGAGGACATTGCCTGGCAGTGACTGGACACCCAATGCCCAGTTTATCACCCGTTCTTGGCTTCGGGATGGCCTCAAGCCACGCTGCATAACCCGAGACCTCAAATGGGGAACCCCTGTACCCTTAGAAGGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCCTTTTTTATTCATATCATTCAGCCTTAGTGTTGAAACCCTGGGCTAGCAGAGTAGACTGCTGATTATGTCTTGTTTCAGTTTGAGACTTTGGATTGGTCCCTAACATGTTTACCTCCTTCTGACCTCCAGGTATTCTATGTCTGGTTTGATGCCACTATTGGCTATCTGTCCATCACAGCCAACTACACAGACCAGTGGGAGAGATGGTGGAAGAACCCAGAGCAAGTGAGCAGTTCTTGGTTAGGCTGTGCATGGGGAGGGTAGGCGGTAGGGTGTGGGTGTTAGGGTTGGGTGTCTGGTCTTCCTTGGGCCTTTGAAGGAGGTCTCAGGAAATCTCTCCTAACCACATTCCCCTAGGTGGACCTGTATCAGTTCATGGCCAAAGACAATGTTCCTTTCCATAGCTTAGTCTTTCCTTGCTCAGCCCTAGGAGCTGAGGATAACTATACCTTGGTCAGCCACCTCATTGCTACAGGTAAGTACCCTGGAAGACTACTGATGGGGTGTTCATAGGAAATGAGGGGTGAGGCAGTACTTGGAAAAAGATCTTGGAGAGCTGCTATCTTGAGTTAGGAGTTGAGCTGAAATAGGAAATAATTAAAATGAGAACTCAACCTAGAGAAACGAACAAGAACCTGAAGAAAGCAAAAGTCTAAAGCTAAAACTCTTTAGTAGATATAAGCAAAGAGAAAAAAGGGCCAGAATGGATAGGAAGGGACTCCCAAAATCTGAGCATACCAGCCCCTTAAGGAGAAATGTTGCTAGACACCCATAGTTGAGGTTAGAAAGAGGAAAGAAGGAAGAGTTAGTGGGCTAGAGAGGGGAAGGATGTGATGTGAGCAGATGGTTCTCACTCATTCTCCTCTGTCCAGAGTACCTGAACTATGAGGATGGGAAATTCTCTAAGAGCCGCGGTGTGGGAGTGTTTGGGGTCATGGCCCAGGACACGGGGATCCCTGCTGACATCTGGCGCTTCTATCTGCTGTACATTCGGCCTGAGGGCCAGGACAGTGCTTTCTCCTGGACGGACCTGCTGCTGAAGAATAATTCTGAGCTGCTTAACAACCTGGGCAACTTCATCAACAGGTAGGACTTGGTAAGGGGTCAGAGTTAGCAGTGAGCTGGGGTGGGGCTCATTTTCCCTCAGGAGATGGGAATGTGGAGAGAACTAGAAAATGGGCAGGAGGCTGTGAGGACACTGTGGAAAGTTGATTTCTATTAATTGGGATCTGTTCCTAGCACATACTAGGCTATGTGTGCTTGATGGAACAGTTAGCTGTAGAGATGTGATTTAGCAAAGTTGGTTATAAAGTGGGTTTTTGTAAATTGTTTCCTTATTACTGTTCTTTGTAGAATTGAAGATGTATTCTCTCCCAGCAAAATAGTTCACCTGCAGATCATTGAAAAGTTTGGCTGAAGAAAGGGGTTATTTTGGTGTGGGGGTAGGAGGCTTCTGTGGGCTGGGCATGGTGGCTTACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACTTGCCTGACCAACATAATGAATCTCCCATCTCTACAAAAAGAATCAGCCAGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCCACTCAGGATGCTGAGGCGGGATGGTCTCTTGAACTTGGGAGATTGAGGCTGCAGTGGAGCAGTACTCGTACCCCTACACTCCAGCCTTGGCAAAAGAGGGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTCTGCTATACTCTTCAGAGTTCAGAGTTTTTGTTACCTTAGGCTCACATTCTATCATTGGTGCCTATCTCAGCTCTTCTGCAATCTAAAGCAGTATTCTCCAGAATTTAGGATTCTTTAGTCACACTCTCTGAGCCCTGGACCCTTATAGGTCAGTCCTGCTACTCACTTTCAGCTTTGGTAATTAACCACATTTAATAAATAGTCCTTACCTACAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACCTGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAGTAGCCGGGCGTGGTGGCGCACATCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGAATCCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAGTACTTGCCTAGAGTGTTTGTTTGATAGCAGTTAACACATACTCAGCTTGGTCATTTTGAGTAATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGGCCAGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTTTAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCGAGTAATGACTTCTTAAAAATAAGAGGTACAGTTGTTTAACTTAATCAGGTTTCTTATGTGCAGAGTCAGATTCTTAGGGGAGAGAAAGAGTAAATAATTAGGCCTTGTCTACTAGCTTGAGGGAGCCAGGAGTTACCTGTTCCAGGCAGGAATCCTGAGAGAATGTACAGCTGTGGAAATTGGGTGAAATTCTAACAAGGAGACGGGATAATAACTTCCCCTCTTTTTTCCACTTCTGCTTTCCTACTCCCAACCAAGAGCTGGGATGTTTGTGTCTAAGTTCTTTGGGGGCTATGTGCCTGAGATGGTGCTCACCCCTGATGATCAGCGCCTGCTGGCCCATGTCACCCTGGAGCTCCAGCACTATCACCAGCTACTTGAGAAGGTTCGGTAAGTA
|
Task1_train_18011
|
The gene MARS1 (methionyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
|
TGTATTTAAAAAAAGAAAAAATTGGTTGGGCACGGTGGCTTATGCCTGTAATTCCAACTTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGGGTGGGCAACTTGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACTTAAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGTGAGACCCTGATATGGACAAGATTAGCACATCCTCTGCACAAGAATGACATGCAAACTTGTGAAGTGTTCCATATTTTTAAAAATTAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTAGGGACAGGATTTTGCTGTGTTGCCCAGGATGGTCATGAACTCCTGCCCTCAAGTGATCCTCCTGCGTCAGCCTTCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCAAGCCACTGCCCCTGGCTGTGTGTTAAAAATCTAGTTAAGGCTGGGCAGGGTGGCTCACAACTGTAGTCTCAGCGCTTTTGGAGGCTGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATGTGGCAAAACCCTGTTTCTACAAAAATTACAGTCTGGCATGGTGGTGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTGGGGAGGTTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTTTAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGATTGCACCACTGCACTCTAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAGTTATATATTGCCAAATTGTGCTCCAAAAAGGTTATATGTGTTTATCCTTATGCTAACCATATATGAGACTTTCCTAAATCAGCCCTCTTTCTCCGTTATCTCAGCTGGAGAAGCGACTGGAGGAGTGGTTGGGGAGGACATTGCCTGGCAGTGACTGGACACCCAATGCCCAGTTTATCACCCGTTCTTGGCTTCGGGATGGCCTCAAGCCACGCTGCATAACCCGAGACCTCAAATGGGGAACCCCTGTACCCTTAGAAGGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCCTTTTTTATTCATATCATTCAGCCTTAGTGTTGAAACCCTGGGCTAGCAGAGTAGACTGCTGATTATGTCTTGTTTCAGTTTGAGACTTTGGATTGGTCCCTAACATGTTTACCTCCTTCTGACCTCCAGGTATTCTATGTCTGGTTTGATGCCACTATTGGCTATCTGTCCATCACAGCCAACTACACAGACCAGTGGGAGAGATGGTGGAAGAACCCAGAGCAAGTGAGCAGTTCTTGGTTAGGCTGTGCATGGGGAGGGTAGGCGGTAGGGTGTGGGTGTTAGGGTTGGGTGTCTGGTCTTCCTTGGGCCTTTGAAGGAGGTCTCAGGAAATCTCTCCTAACCACATTCCCCTAGGTGGACCTGTATCAGTTCATGGCCAAAGACAATGTTCCTTTCCATAGCTTAGTCTTTCCTTGCTCAGCCCTAGGAGCTGAGGATAACTATACCTTGGTCAGCCACCTCATTGCTACAGGTAAGTACCCTGGAAGACTACTGATGGGGTGTTCATAGGAAATGAGGGGTGAGGCAGTACTTGGAAAAAGATCTTGGAGAGCTGCTATCTTGAGTTAGGAGTTGAGCTGAAATAGGAAATAATTAAAATGAGAACTCAACCTAGAGAAACGAACAAGAACCTGAAGAAAGCAAAAGTCTAAAGCTAAAACTCTTTAGTAGATATAAGCAAAGAGAAAAAAGGGCCAGAATGGATAGGAAGGGACTCCCAAAATCTGAGCATACCAGCCCCTTAAGGAGAAATGTTGCTAGACACCCATAGTTGAGGTTAGAAAGAGGAAAGAAGGAAGAGTTAGTGGGCTAGAGAGGGGAAGGATGTGATGTGAGCAGATGGTTCTCACTCATTCTCCTCTGTCCAGAGTACCTGAACTATGAGGATGGGAAATTCTCTAAGAGCCGCGGTGTGGGAGTGTTTGGGGACATGGCCCAGGACACGGGGATCCCTGCTGACATCTGGCGCTTCTATCTGCTGTACATTCGGCCTGAGGGCCAGGACAGTGCTTTCTCCTGGACGGACCTGCTGCTGAAGAATAATTCTGAGCTGCTTAACAACCTGGGCAACTTCATCAACAGGTAGGACTTGGTAAGGGGTCAGAGTTAGCAGTGAGCTGGGGTGGGGCTCATTTTCCCTCAGGAGATGGGAATGTGGAGAGAACTAGAAAATGGGCAGGAGGCTGTGAGGACACTGTGGAAAGTTGATTTCTATTAATTGGGATCTGTTCCTAGCACATACTAGGCTATGTGTGCTTGATGGAACAGTTAGCTGTAGAGATGTGATTTAGCAAAGTTGGTTATAAAGTGGGTTTTTGTAAATTGTTTCCTTATTACTGTTCTTTGTAGAATTGAAGATGTATTCTCTCCCAGCAAAATAGTTCACCTGCAGATCATTGAAAAGTTTGGCTGAAGAAAGGGGTTATTTTGGTGTGGGGGTAGGAGGCTTCTGTGGGCTGGGCATGGTGGCTTACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACTTGCCTGACCAACATAATGAATCTCCCATCTCTACAAAAAGAATCAGCCAGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCCACTCAGGATGCTGAGGCGGGATGGTCTCTTGAACTTGGGAGATTGAGGCTGCAGTGGAGCAGTACTCGTACCCCTACACTCCAGCCTTGGCAAAAGAGGGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTCTGCTATACTCTTCAGAGTTCAGAGTTTTTGTTACCTTAGGCTCACATTCTATCATTGGTGCCTATCTCAGCTCTTCTGCAATCTAAAGCAGTATTCTCCAGAATTTAGGATTCTTTAGTCACACTCTCTGAGCCCTGGACCCTTATAGGTCAGTCCTGCTACTCACTTTCAGCTTTGGTAATTAACCACATTTAATAAATAGTCCTTACCTACAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACCTGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAGTAGCCGGGCGTGGTGGCGCACATCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGAATCCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAGTACTTGCCTAGAGTGTTTGTTTGATAGCAGTTAACACATACTCAGCTTGGTCATTTTGAGTAATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGGCCAGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTTTAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCGAGTAATGACTTCTTAAAAATAAGAGGTACAGTTGTTTAACTTAATCAGGTTTCTTATGTGCAGAGTCAGATTCTTAGGGGAGAGAAAGAGTAAATAATTAGGCCTTGTCTACTAGCTTGAGGGAGCCAGGAGTTACCTGTTCCAGGCAGGAATCCTGAGAGAATGTACAGCTGTGGAAATTGGGTGAAATTCTAACAAGGAGACGGGATAATAACTTCCCCTCTTTTTTCCACTTCTGCTTTCCTACTCCCAACCAAGAGCTGGGATGTTTGTGTCTAAGTTCTTTGGGGGCTATGTGCCTGAGATGGTGCTCACCCCTGATGATCAGCGCCTGCTGGCCCATGTCACCCTGGAGCTCCAGCACTATCACCAGCTACTTGAGAAGGTTCGGTAAGTA
|
TGTATTTAAAAAAAGAAAAAATTGGTTGGGCACGGTGGCTTATGCCTGTAATTCCAACTTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGGGTGGGCAACTTGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACTTAAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGTGAGACCCTGATATGGACAAGATTAGCACATCCTCTGCACAAGAATGACATGCAAACTTGTGAAGTGTTCCATATTTTTAAAAATTAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTAGGGACAGGATTTTGCTGTGTTGCCCAGGATGGTCATGAACTCCTGCCCTCAAGTGATCCTCCTGCGTCAGCCTTCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCAAGCCACTGCCCCTGGCTGTGTGTTAAAAATCTAGTTAAGGCTGGGCAGGGTGGCTCACAACTGTAGTCTCAGCGCTTTTGGAGGCTGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATGTGGCAAAACCCTGTTTCTACAAAAATTACAGTCTGGCATGGTGGTGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTGGGGAGGTTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTTTAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGATTGCACCACTGCACTCTAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAGTTATATATTGCCAAATTGTGCTCCAAAAAGGTTATATGTGTTTATCCTTATGCTAACCATATATGAGACTTTCCTAAATCAGCCCTCTTTCTCCGTTATCTCAGCTGGAGAAGCGACTGGAGGAGTGGTTGGGGAGGACATTGCCTGGCAGTGACTGGACACCCAATGCCCAGTTTATCACCCGTTCTTGGCTTCGGGATGGCCTCAAGCCACGCTGCATAACCCGAGACCTCAAATGGGGAACCCCTGTACCCTTAGAAGGTTTTGAAGACAAGGTAAAAACCCTTTTTTATTCATATCATTCAGCCTTAGTGTTGAAACCCTGGGCTAGCAGAGTAGACTGCTGATTATGTCTTGTTTCAGTTTGAGACTTTGGATTGGTCCCTAACATGTTTACCTCCTTCTGACCTCCAGGTATTCTATGTCTGGTTTGATGCCACTATTGGCTATCTGTCCATCACAGCCAACTACACAGACCAGTGGGAGAGATGGTGGAAGAACCCAGAGCAAGTGAGCAGTTCTTGGTTAGGCTGTGCATGGGGAGGGTAGGCGGTAGGGTGTGGGTGTTAGGGTTGGGTGTCTGGTCTTCCTTGGGCCTTTGAAGGAGGTCTCAGGAAATCTCTCCTAACCACATTCCCCTAGGTGGACCTGTATCAGTTCATGGCCAAAGACAATGTTCCTTTCCATAGCTTAGTCTTTCCTTGCTCAGCCCTAGGAGCTGAGGATAACTATACCTTGGTCAGCCACCTCATTGCTACAGGTAAGTACCCTGGAAGACTACTGATGGGGTGTTCATAGGAAATGAGGGGTGAGGCAGTACTTGGAAAAAGATCTTGGAGAGCTGCTATCTTGAGTTAGGAGTTGAGCTGAAATAGGAAATAATTAAAATGAGAACTCAACCTAGAGAAACGAACAAGAACCTGAAGAAAGCAAAAGTCTAAAGCTAAAACTCTTTAGTAGATATAAGCAAAGAGAAAAAAGGGCCAGAATGGATAGGAAGGGACTCCCAAAATCTGAGCATACCAGCCCCTTAAGGAGAAATGTTGCTAGACACCCATAGTTGAGGTTAGAAAGAGGAAAGAAGGAAGAGTTAGTGGGCTAGAGAGGGGAAGGATGTGATGTGAGCAGATGGTTCTCACTCATTCTCCTCTGTCCAGAGTACCTGAACTATGAGGATGGGAAATTCTCTAAGAGCCGCGGTGTGGGAGTGTTTGGGGTCATGGCCCAGGACACGGGGATCCCTGCTGACATCTGGCGCTTCTATCTGCTGTACATTCGGCCTGAGGGCCAGGACAGTGCTTTCTCCTGGACGGACCTGCTGCTGAAGAATAATTCTGAGCTGCTTAACAACCTGGGCAACTTCATCAACAGGTAGGACTTGGTAAGGGGTCAGAGTTAGCAGTGAGCTGGGGTGGGGCTCATTTTCCCTCAGGAGATGGGAATGTGGAGAGAACTAGAAAATGGGCAGGAGGCTGTGAGGACACTGTGGAAAGTTGATTTCTATTAATTGGGATCTGTTCCTAGCACATACTAGGCTATGTGTGCTTGATGGAACAGTTAGCTGTAGAGATGTGATTTAGCAAAGTTGGTTATAAAGTGGGTTTTTGTAAATTGTTTCCTTATTACTGTTCTTTGTAGAATTGAAGATGTATTCTCTCCCAGCAAAATAGTTCACCTGCAGATCATTGAAAAGTTTGGCTGAAGAAAGGGGTTATTTTGGTGTGGGGGTAGGAGGCTTCTGTGGGCTGGGCATGGTGGCTTACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACTTGCCTGACCAACATAATGAATCTCCCATCTCTACAAAAAGAATCAGCCAGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCCACTCAGGATGCTGAGGCGGGATGGTCTCTTGAACTTGGGAGATTGAGGCTGCAGTGGAGCAGTACTCGTACCCCTACACTCCAGCCTTGGCAAAAGAGGGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTCTGCTATACTCTTCAGAGTTCAGAGTTTTTGTTACCTTAGGCTCACATTCTATCATTGGTGCCTATCTCAGCTCTTCTGCAATCTAAAGCAGTATTCTCCAGAATTTAGGATTCTTTAGTCACACTCTCTGAGCCCTGGACCCTTATAGGTCAGTCCTGCTACTCACTTTCAGCTTTGGTAATTAACCACATTTAATAAATAGTCCTTACCTACAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACCTGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAGTAGCCGGGCGTGGTGGCGCACATCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGAATCCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAGTACTTGCCTAGAGTGTTTGTTTGATAGCAGTTAACACATACTCAGCTTGGTCATTTTGAGTAATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGGCCAGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTTTAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCGAGTAATGACTTCTTAAAAATAAGAGGTACAGTTGTTTAACTTAATCAGGTTTCTTATGTGCAGAGTCAGATTCTTAGGGGAGAGAAAGAGTAAATAATTAGGCCTTGTCTACTAGCTTGAGGGAGCCAGGAGTTACCTGTTCCAGGCAGGAATCCTGAGAGAATGTACAGCTGTGGAAATTGGGTGAAATTCTAACAAGGAGACGGGATAATAACTTCCCCTCTTTTTTCCACTTCTGCTTTCCTACTCCCAACCAAGAGCTGGGATGTTTGTGTCTAAGTTCTTTGGGGGCTATGTGCCTGAGATGGTGCTCACCCCTGATGATCAGCGCCTGCTGGCCCATGTCACCCTGGAGCTCCAGCACTATCACCAGCTACTTGAGAAGGTTCGGTAAGTA
|
Task1_train_18012
|
This variant affects the gene MARS1 (methionyl-tRNA synthetase 1) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; not specified
|
CCTGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAGTAGCCGGGCGTGGTGGCGCACATCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGAATCCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAGTACTTGCCTAGAGTGTTTGTTTGATAGCAGTTAACACATACTCAGCTTGGTCATTTTGAGTAATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGGCCAGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTTTAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCGAGTAATGACTTCTTAAAAATAAGAGGTACAGTTGTTTAACTTAATCAGGTTTCTTATGTGCAGAGTCAGATTCTTAGGGGAGAGAAAGAGTAAATAATTAGGCCTTGTCTACTAGCTTGAGGGAGCCAGGAGTTACCTGTTCCAGGCAGGAATCCTGAGAGAATGTACAGCTGTGGAAATTGGGTGAAATTCTAACAAGGAGACGGGATAATAACTTCCCCTCTTTTTTCCACTTCTGCTTTCCTACTCCCAACCAAGAGCTGGGATGTTTGTGTCTAAGTTCTTTGGGGGCTATGTGCCTGAGATGGTGCTCACCCCTGATGATCAGCGCCTGCTGGCCCATGTCACCCTGGAGCTCCAGCACTATCACCAGCTACTTGAGAAGGTTCGGTAAGTAACTGACACCTCTGTCTTTTCTGCTGGCATGTTGAGAGCCTCCTTGTATTGGTCTCTGTAGGACATTACACCTTGGCCTGCTTCCTCCCTTCCCAGGATCCGGGATGCCTTGCGCAGTATCCTCACCATATCTCGACATGGCAACCAATATATTCAGGTGAATGAGCCCTGGAAGCGGATTAAAGGCAGTGAGGCTGACAGGTAGGTAAGCGGGGAGGGTTGGCTAAAGGCATAAAGTGGCTTGTAAGCTGTATCCTCCTGGAGGTCTTGACTAATGTCTCCTCTTCCTCAGGCAACGGGCAGGAACAGTGACTGGCTTGGCAGTGAATATAGCTGCCTTGCTCTCTGTCATGCTTCAGCCTTACATGCCCACGGTTAGTGCCACAATCCAGGCCCAGCTGCAGCTCCCACCTCCAGCCTGCAGTATCCTGCTGACAAACTTCCTGTGTACCTTACCAGCAGGACACCAGATTGGCACAGTAGGTGGAAGAGCCAGCCTCTCTTAAAATTGATACTCTTGCCATGCAGCTTTTGGAGTGGGTGAGAGAAGACCTAACATCTCTCCAGTGTTACTTTGGTCATGGGACTCCTAAGTTTCTGATATAAAGTCCTTGGTAGTCGTTCACAAGTCCGGAATTATCTGTACATCTTCATTGTTCTTCATGCCAGAAACCAGAACCTGGCACACAAAACTAACTGGTAAACAGATATTTGAAGAAACACTGTGATCACCTAGTCTCCATAATGCTAGCAGATAGTGGGCAGGGAAAATACAGGAAAGCCATTTCCTCTTTGACACAAAATGAAAAAGTAAGTACATTGCTAAACTTCTGGATCAGCCTAGCATCCTTAGAGAGCTTAAAGAATCTTTGACCCTACAAATTATTTGGGGTTTCACAGGGAAAGCTACAGCTAATTTCCTAAAATCAGCAGATATTAGCTCAGTGTTAAGCTCGTTCTTTCTAAAACACATCAGAGATTGGGGTTGGAGAGGTCATCTGTATAGTCTATGGTAGAGTCTGTATCCAATCAGTAGATGATTCTGGAACTCTTTTTTTACAGGTCAGTCCCTTGTTCCAAAAATTGGAAAATGACCAGATTGAAAGTTTAAGGCAGCGCTTTGGAGGGGGCCAGGTGAGAAAGCTAAAGGCTGTGCCCTCGCTCCACAACAGCCACAGCATCACTTCCCTAATTTCCCTAAGTAGTCCTCACCCATCACTCTTTCCATCTTTTGGCCCTGCCGCTTCCTCACTTACAGTTTTTCTTTCCTGTCTTAACTAGAAGAGACCTTCGACTTAAAGGTAACCACTTTCCCTCTGAGATGCTGTATAAAACTGGAGGTTAGGGGATATTTATGGTTGCTGGTGATAACTTTGTTGTTCTCCAGGCAAAAACGTCCCCGAAGCCAGCAGTTGTAGAGACTGTTACAACAGCCAAGCCACAGCAGATACAAGCGCTGATGGATGAAGTGACAAAACAAGTATGAAGCTTAAGCCCTGTGGGAGACTGGACAAGCTGAATCCTAAATAGATCTTTTTCTTGCCTCACTGTTACCTCCCCACCCCCCTTTATCTTAGGGAAACATTGTCCGAGAACTGAAAGCACAAAAGGCAGACAAGAACGAGGTTGCTGCGGAGGTGGCGAAACTCTTGGATCTAAAGAAACAGTTGGCTGTAGCTGAGGGGAAACCCCCTGAAGCCCCTAAAGGCAAGAAGAAAAAGTAAAAGACCTTGGCTCATAGAAAGTCACTTTAATAGATAGGGACAGTAATAAATAAATGTACAATCTCTATATACAAGCTGAGACCTTTCCTTTTGTCTACTCCAAGCCTTCCCCCTGCGTATGTGGGATTGAGGGTCACATCATTGGCACTAGTGAGAGGGTAGTCAGTAGCCACTTCTGGGAAAGGTGGGTAGTGTGGCCCAAGTGGGGGACTGATGCTCCCAATTGTTCATGCTTGGTGCAGATTCACCATTCGGTCAATCAGAGCTCGGCGAGTCGCCTCTACTTCCCTGGTCAGGCGCTCGATTTCCTGCTTGAGCCGTTCATTCTCTTCAGCTAGCTGTGCCACTTTCCTTTCATTCTCCTGTTCTTTCTCCTTCATGCGCTGCTTTCCAGCCCGGGCTGGGGAATGACCACTCTGTTTCCGTTTCCTGGTTCTCCCTTGGTCTTCCTCCTCTTCCTCCTGAGCCAGGGAGCTCTGACTGGAATCTGGAGAGTGAGGGCTCTGGGAGGTGCTTGTGACCTCTGCTGGTTCTGGCTCCTCCTCAGTCAGCCAAGCCAGAGAAGCAGGGTCAAGAGTGGTGAAGATTTTTGATTCTTCCTTCAAGGAAATGAGGAAAGGGAACATAGATATTAGTTGAGAAGGGAAAGGTAACATCCCCCTTTAGCTTTAGGGCTAACATTCTTACCTCTTCATTTCCAGGAGGTGAAACATAGGTACCCCCATTTTCATCTGAAGACAGGACCTCTTGCAGGTCCTCATACCAGGCTTCCAGCTCCCAGCTGGACAGTGTCCCGAAGGAGAAAGGCAATGACTCAGCTGCCATCTCTGCAGTTGGATCAGTCTGGAAAAGCACATCTGCAGGATAATGGGGAGTGGCTGGAACAAGCTCCATGTAGCAAACAGTCTATGCCACAAGTTGGCAAGCTGGTCTGATGCCTGTTTTTGTAGGTAAAGTTGTACTGGAATACAGCCACATCTGTTTATTTACATATTGTTTATGGCTGCTTTGGTGCTACAGTGGCAGAGATGAAGAGTCACGCTAGAGACTATAGGACTTTTAACATCTAAAATATTTACTGTCCTGCCGTTTAAAATTTTTGGAAAAGGGTAGGTTAAGTTTACCTGCTTTCAGGTGTGGTGATGTATGAAGATACACTTCCTTCTTGAACACTGTGGGCAACAAAGAGAAATGTCAGCCATTTTTGGAAGGGGGAGAGGCAACTTACTTTTCTTTTTCTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACCAAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTCGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGC
|
CCTGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAGTAGCCGGGCGTGGTGGCGCACATCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGAATCCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAGTACTTGCCTAGAGTGTTTGTTTGATAGCAGTTAACACATACTCAGCTTGGTCATTTTGAGTAATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGGCCAGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTTTAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCGAGTAATGACTTCTTAAAAATAAGAGGTACAGTTGTTTAACTTAATCAGGTTTCTTATGTGCAGAGTCAGATTCTTAGGGGAGAGAAAGAGTAAATAATTAGGCCTTGTCTACTAGCTTGAGGGAGCCAGGAGTTACCTGTTCCAGGCAGGAATCCTGAGAGAATGTACAGCTGTGGAAATTGGGTGAAATTCTAACAAGGAGACGGGATAATAACTTCCCCTCTTTTTTCCACTTCTGCTTTCCTACTCCCAACCAAGAGCTGGGATGTTTGTGTCTAAGTTCTTTGGGGGCTATGTGCCTGAGATGGTGCTCACCCCTGATGATCAGCGCCTGCTGGCCCATGTCACCCTGGAGCTCCAGCACTATCACCAGCTACTTGAGAAGGTTCGGTAAGTAACTGACACCTCTGTCTTTTCTGCTGGCATGTTGAGAGCCTCCTTGTATTGGTCTCTGTAGGACATTACACCTTGGCCTGCTTCCTCCCTTCCCAGGATCCGGGATGCCTTGCGCAGTATCCTCACCATATCTCGACATGGCAACCAATATATTCAGGTGAATGAGCCCTGGAAGCGGATTAAAGGCAGTGAGGCTGACAGGTAGGTAAGCGGGGAGGGTTGGCTAAAGGCATAAAGTGGCTTGTAAGCTGTATCCTCCTGGAGGTCTTGACTAATGTCTCCTCTTCCTCAGGCAACGGGCAGGAACAGTGACTGGCTTGGCAGTGAATATAGCTGCCTTGCTCTCTGTCATGCTTCAGCCTTACATGCCCACGGTTAGTGCCACAATCCAGGCCCAGCTGCAGCTCCCACCTCCAGCCTGCAGTATCCTGCTGACAAACTTCCTGTGTACCTTACCAGCAGGACACCAGATTGGCACAGTAGGTGGAAGAGCCAGCCTCTCTTAAAATTGATACTCTTGCCATGCAGCTTTTGGAGTGGGTGAGAGAAGACCTAACATCTCTCCAGTGTTACTTTGGTCATGGGACTCCTAAGTTTCTGATATAAAGTCCTTGGTAGTCGTTCACAAGTCCGGAATTATCTGTACATCTTCATTGTTCTTCATGCCAGAAACCAGAACCTGGCACACAAAACTAACTGGTAAACAGATATTTGAAGAAACACTGTGATCACCTAGTCTCCATAATGCTAGCAGATAGTGGGCAGGGAAAATACAGGAAAGCCATTTCCTCTTTGACACAAAATGAAAAAGTAAGTACATTGCTAAACTTCTGGATCAGCCTAGCATCCTTAGAGAGCTTAAAGAATCTTTGACCCTACAAATTATTTGGGGTTTCACAGGGAAAGCTACAGCTAATTTCCTAAAATCAGCAGATATTAGCTCAGTGTTAAGCTCGTTCTTTCTAAAACACATCAGAGATTGGGGTTGGAGAGGTCATCTGTATAGTCTATGGTAGAGTCTGTATCCAATCAGTAGATGATTCTGGAACTCTTTTTTTACAGGTCAGTACCTTGTTCCAAAAATTGGAAAATGACCAGATTGAAAGTTTAAGGCAGCGCTTTGGAGGGGGCCAGGTGAGAAAGCTAAAGGCTGTGCCCTCGCTCCACAACAGCCACAGCATCACTTCCCTAATTTCCCTAAGTAGTCCTCACCCATCACTCTTTCCATCTTTTGGCCCTGCCGCTTCCTCACTTACAGTTTTTCTTTCCTGTCTTAACTAGAAGAGACCTTCGACTTAAAGGTAACCACTTTCCCTCTGAGATGCTGTATAAAACTGGAGGTTAGGGGATATTTATGGTTGCTGGTGATAACTTTGTTGTTCTCCAGGCAAAAACGTCCCCGAAGCCAGCAGTTGTAGAGACTGTTACAACAGCCAAGCCACAGCAGATACAAGCGCTGATGGATGAAGTGACAAAACAAGTATGAAGCTTAAGCCCTGTGGGAGACTGGACAAGCTGAATCCTAAATAGATCTTTTTCTTGCCTCACTGTTACCTCCCCACCCCCCTTTATCTTAGGGAAACATTGTCCGAGAACTGAAAGCACAAAAGGCAGACAAGAACGAGGTTGCTGCGGAGGTGGCGAAACTCTTGGATCTAAAGAAACAGTTGGCTGTAGCTGAGGGGAAACCCCCTGAAGCCCCTAAAGGCAAGAAGAAAAAGTAAAAGACCTTGGCTCATAGAAAGTCACTTTAATAGATAGGGACAGTAATAAATAAATGTACAATCTCTATATACAAGCTGAGACCTTTCCTTTTGTCTACTCCAAGCCTTCCCCCTGCGTATGTGGGATTGAGGGTCACATCATTGGCACTAGTGAGAGGGTAGTCAGTAGCCACTTCTGGGAAAGGTGGGTAGTGTGGCCCAAGTGGGGGACTGATGCTCCCAATTGTTCATGCTTGGTGCAGATTCACCATTCGGTCAATCAGAGCTCGGCGAGTCGCCTCTACTTCCCTGGTCAGGCGCTCGATTTCCTGCTTGAGCCGTTCATTCTCTTCAGCTAGCTGTGCCACTTTCCTTTCATTCTCCTGTTCTTTCTCCTTCATGCGCTGCTTTCCAGCCCGGGCTGGGGAATGACCACTCTGTTTCCGTTTCCTGGTTCTCCCTTGGTCTTCCTCCTCTTCCTCCTGAGCCAGGGAGCTCTGACTGGAATCTGGAGAGTGAGGGCTCTGGGAGGTGCTTGTGACCTCTGCTGGTTCTGGCTCCTCCTCAGTCAGCCAAGCCAGAGAAGCAGGGTCAAGAGTGGTGAAGATTTTTGATTCTTCCTTCAAGGAAATGAGGAAAGGGAACATAGATATTAGTTGAGAAGGGAAAGGTAACATCCCCCTTTAGCTTTAGGGCTAACATTCTTACCTCTTCATTTCCAGGAGGTGAAACATAGGTACCCCCATTTTCATCTGAAGACAGGACCTCTTGCAGGTCCTCATACCAGGCTTCCAGCTCCCAGCTGGACAGTGTCCCGAAGGAGAAAGGCAATGACTCAGCTGCCATCTCTGCAGTTGGATCAGTCTGGAAAAGCACATCTGCAGGATAATGGGGAGTGGCTGGAACAAGCTCCATGTAGCAAACAGTCTATGCCACAAGTTGGCAAGCTGGTCTGATGCCTGTTTTTGTAGGTAAAGTTGTACTGGAATACAGCCACATCTGTTTATTTACATATTGTTTATGGCTGCTTTGGTGCTACAGTGGCAGAGATGAAGAGTCACGCTAGAGACTATAGGACTTTTAACATCTAAAATATTTACTGTCCTGCCGTTTAAAATTTTTGGAAAAGGGTAGGTTAAGTTTACCTGCTTTCAGGTGTGGTGATGTATGAAGATACACTTCCTTCTTGAACACTGTGGGCAACAAAGAGAAATGTCAGCCATTTTTGGAAGGGGGAGAGGCAACTTACTTTTCTTTTTCTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACCAAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTCGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGC
|
Task1_train_18013
|
This genomic variant is located on Chromosome 12, within the KIF5A (kinesin family member 5A) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 10
|
TTACAACATATTCCTGAATTAAACAAGGATTTGTAAGTCTGAATGATTTGCTTCACAGTTCTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGCGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTCACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCCGACCCACAGTTCTTCTTTAATTAAAGCTTGTTCTGTTCTTAAAGGGAGACCCACATATCTGATTTCATATATTCCTTTCACAAAGAGAGAGAGCTTGTGTTAATGTTTCCACAGAGGCTCTCAGTGTAGACTGAATTTCATTTACATGGTAGGGAACATGCTATAAATATATGTCACTAACTTTGCATCTTTCACTTAGTACATCTAAAGATCTTTCCATATCAGGGTACGTGGATCTGTTGAGGAAGATATTTCTAGCTTGAGATACTTTTTAGTGTTAATGAATTGTTCTTCAATTTTCATCACCTGTGGCCCTATTGTCTTTTTTCATCTGGTTTCCCAGGGAGGAGTTTGGGGTAGTGGAGTGCTCAATCATCACACCACGACTAAGATCCCCTAACACAATCTCACTGTGCGACACTCCTCTACCCCACAGACACAACTCCTGGCATCAGTACCTTTAGTTTCTCTTATTCTCCCACATTTCTTTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCTGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCTTAAAATGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCATTCTCCCACATTTCTGTTCATTAAGGGCATTGAAGAAAAGGGTGCCTTTCTCAGCTGCTGGAAGGAGGTTGTGGTATTTCTTTTCCCTCACATCCTGCCTGTTGACGTCTGATATCTTTTATTTTCATTCCAGGGGAAGCCATATGTTTTTGACCGTGTATTCCCCCCAAACACGACTCAAGAGCAAGTTTATCATGCATGTGCCATGCAGATTGTCAAAGGTAATAGATTTCTTTTTAGAATGTCTCTTCTCAGCACCCCATTTCCTACCCGACCTATCTCCACCAGTACTCTTTCTCTACTGTCTCTTCCAGATGTCCTTGCTGGCTACAATGGCACCATTTTTGCTTATGGACAGACATCCTCAGGGAAAACACATACCATGGAGGTGAGGGTTCTGGCTTTGGTGGTTGAGGGGCTAGGAGTGTTAATGGAAGATCAGGGAATCTCAGTGGGGGAAGGTCTAGGAATCAAGGATTGCCTGGTCCAGAGGCAGATAGATGAGTACAGAGGATGAACTGAAGGGCAATATTAGGGGAAGTTTAATGGAATCCCTCCAACCCACTGCAGTGGATCATCCTTTCCACTACTCCAGTCTTCTTTTGATCGGGAAAAGCAATGGAAGTCCAAAGGGCTACTCAATTATCTCCTTGCTCCTCTAAAAGGCAGACATGGTGGTGACCATCTCCTAACTTAGGATGTTCTTCTTATTGACTCTTGCCTTGGTGTTCACCTGCATACATCTGAGTTGTCTCATTCTCCCTGAGCCCCAGCTTCACTCTCAAATACCTTCACTCGCCAGGGAAAGCTGCACGACCCTCAGCTGATGGGAATCATTCCTCGAATTGCCCGAGACATCTTCAACCACATCTACTCCATGGATGAGAACCTTGAGTTCCACATCAAGGTGACCAGGGCACGACAGCTGGGCATTCAGATGGGGACTGGGAGGGGAAGATCTAAAATCTTCCCACTGAAGAGCCTGGGCTCCCCAACTTGACTCCCTTTCCGGTTACCAGAGTTCTTTGTCAAGATGTTCTCTTCTGTTCTTTTCCTCCCACCACCGTTTGAGCAGGTCACATTAGTATGGGATTCCTGAACTAGATTTAAGATAGGCCCTCTTTACTTCACACTCCTTCTTTCTTCTTAACCAGGTTTCTTACTTTGAAATTTACCTGGACAAAATTCGTGACCTTCTGGATGGTGAGTGTTTTGTCCCAGTGGATGAGGGTGTGTGAGGAGGGTGGAGAAAAGAAAGCTCACATTGCATTTGGAATTAGGTACCAATTGACAAGAGATGCAGAGGGCACACAGCACCCAAGTCTTTTGGCCCCGTTTACCAGAATTTCCAAAAACTGAGAAGGTCAGGAGATGAGCTTAGCAGCCAAGGACTACATATAAACAGTTCGAGAGGATCTGGGGCCGAGGAGCAGGAGCCCTGAGGAGGAGAAGGAGGAGGAACTGAGCCTTCAGCTCGTGCAGGGAGTTTAGGCTTCACAGGGAGAGTCTTCCTTTAGCACAGAGAAGAAAACCACCATCTGAGCTGACTGCAAGGTGCAGATGGGGGCGGTGGAAGTACTAGTCTTGCTTACCCTGCATTCTTTTGATTCAGTGACCAAGACAAATCTGTCCGTGCACGAGGACAAGAACCGGGTGCCATTTGTCAAGGTGAGAGTGGGTGTGGGGCACCTATGTGGGGCCAGTGTATTGAGAATGTTGGTGGGGGAGGAGCATAGGTCAGTGACCCTGAAGTTGGAGGGTGGATATCCTGGAGGAATGAGATGTGCCTAGGGGCCAGGGAGAGTCTAGGGGATCAGAAAAGATACTGTCTTGGCTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATAGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGCACATGCTTGTAATCCCAGCTATTTGGGACACTGAAGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAACCTGTCTTTAAAAAAAAAGAAGAAAAGAAAAGATACTGTCTTGAAAGGTCATTGGTCAGTGTGCATGCAATTTAATTTGCAAATCAAAGTTTACTGGAAGAAATGCCTGTAATCCCAACACTTTAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATAGCAAGACCCGTCTCTCTTATTTAATCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGACCTAGGGTCACTGCAACCTCCCTGTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCGTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCTGAGTCTCTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATTTTTGTCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCATGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTGTAGTAGAGAGACAGTGGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGGAGACAGATTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATATGGGATTATAGGTGCCTGCCAC
|
TTACAACATATTCCTGAATTAAACAAGGATTTGTAAGTCTGAATGATTTGCTTCACAGTTCTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGCGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTCACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCCGACCCACAGTTCTTCTTTAATTAAAGCTTGTTCTGTTCTTAAAGGGAGACCCACATATCTGATTTCATATATTCCTTTCACAAAGAGAGAGAGCTTGTGTTAATGTTTCCACAGAGGCTCTCAGTGTAGACTGAATTTCATTTACATGGTAGGGAACATGCTATAAATATATGTCACTAACTTTGCATCTTTCACTTAGTACATCTAAAGATCTTTCCATATCAGGGTACGTGGATCTGTTGAGGAAGATATTTCTAGCTTGAGATACTTTTTAGTGTTAATGAATTGTTCTTCAATTTTCATCACCTGTGGCCCTATTGTCTTTTTTCATCTGGTTTCCCAGGGAGGAGTTTGGGGTAGTGGAGTGCTCAATCATCACACCACGACTAAGATCCCCTAACACAATCTCACTGTGCGACACTCCTCTACCCCACAGACACAACTCCTGGCATCAGTACCTTTAGTTTCTCTTATTCTCCCACATTTCTTTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCTGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCTTAAAATGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCATTCTCCCACATTTCTGTTCATTAAGGGCATTGAAGAAAAGGGTGCCTTTCTCAGCTGCTGGAAGGAGGTTGTGGTATTTCTTTTCCCTCACATCCTGCCTGTTGACGTCTGATATCTTTTATTTTCATTCCAGGGGAAGCCATATGTTTTTGACCGTGTATTCCCCCCAAACACGACTCAAGAGCAAGTTTATCATGCATGTGCCATGCAGATTGTCAAAGGTAATAGATTTCTTTTTAGAATGTCTCTTCTCAGCACCCCATTTCCTACCCGACCTATCTCCACCAGTACTCTTTCTCTACTGTCTCTTCCAGATGTCCTTGCTGGCTACAATGGCACCATTTTTGCTTATGGACAGACATCCTCAGGGAAAACACATACCATGGAGGTGAGGGTTCTGGCTTTGGTGGTTGAGGGGCTAGGAGTGTTAATGGAAGATCAGGGAATCTCAGTGGGGGAAGGTCTAGGAATCAAGGATTGCCTGGTCCAGAGGCAGATAGATGAGTACAGAGGATGAACTGAAGGGCAATATTAGGGGAAGTTTAATGGAATCCCTCCAACCCACTGCAGTGGATCATCCTTTCCACTACTCCAGTCTTCTTTTGATCGGGAAAAGCAATGGAAGTCCAAAGGGCTACTCAATTATCTCCTTGCTCCTCTAAAAGGCAGACATGGTGGTGACCATCTCCTAACTTAGGATGTTCTTCTTATTGACTCTTGCCTTGGTGTTCACCTGCATACATCTGAGTTGTCTCATTCTCCCTGAGCCCCAGCTTCACTCTCAAATACCTTCACTCGCCAGGGAAAGCTGCACGACCCTCAGCTGATGGGAATCATTCCTCGAATTGCCCGAGACATCTTCAACCACATCTACTCCATGGATGAGAACCTTGAGTTCCACATCAGGGTGACCAGGGCACGACAGCTGGGCATTCAGATGGGGACTGGGAGGGGAAGATCTAAAATCTTCCCACTGAAGAGCCTGGGCTCCCCAACTTGACTCCCTTTCCGGTTACCAGAGTTCTTTGTCAAGATGTTCTCTTCTGTTCTTTTCCTCCCACCACCGTTTGAGCAGGTCACATTAGTATGGGATTCCTGAACTAGATTTAAGATAGGCCCTCTTTACTTCACACTCCTTCTTTCTTCTTAACCAGGTTTCTTACTTTGAAATTTACCTGGACAAAATTCGTGACCTTCTGGATGGTGAGTGTTTTGTCCCAGTGGATGAGGGTGTGTGAGGAGGGTGGAGAAAAGAAAGCTCACATTGCATTTGGAATTAGGTACCAATTGACAAGAGATGCAGAGGGCACACAGCACCCAAGTCTTTTGGCCCCGTTTACCAGAATTTCCAAAAACTGAGAAGGTCAGGAGATGAGCTTAGCAGCCAAGGACTACATATAAACAGTTCGAGAGGATCTGGGGCCGAGGAGCAGGAGCCCTGAGGAGGAGAAGGAGGAGGAACTGAGCCTTCAGCTCGTGCAGGGAGTTTAGGCTTCACAGGGAGAGTCTTCCTTTAGCACAGAGAAGAAAACCACCATCTGAGCTGACTGCAAGGTGCAGATGGGGGCGGTGGAAGTACTAGTCTTGCTTACCCTGCATTCTTTTGATTCAGTGACCAAGACAAATCTGTCCGTGCACGAGGACAAGAACCGGGTGCCATTTGTCAAGGTGAGAGTGGGTGTGGGGCACCTATGTGGGGCCAGTGTATTGAGAATGTTGGTGGGGGAGGAGCATAGGTCAGTGACCCTGAAGTTGGAGGGTGGATATCCTGGAGGAATGAGATGTGCCTAGGGGCCAGGGAGAGTCTAGGGGATCAGAAAAGATACTGTCTTGGCTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATAGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGCACATGCTTGTAATCCCAGCTATTTGGGACACTGAAGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAACCTGTCTTTAAAAAAAAAGAAGAAAAGAAAAGATACTGTCTTGAAAGGTCATTGGTCAGTGTGCATGCAATTTAATTTGCAAATCAAAGTTTACTGGAAGAAATGCCTGTAATCCCAACACTTTAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATAGCAAGACCCGTCTCTCTTATTTAATCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGACCTAGGGTCACTGCAACCTCCCTGTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCGTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCTGAGTCTCTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATTTTTGTCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCATGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTGTAGTAGAGAGACAGTGGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGGAGACAGATTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATATGGGATTATAGGTGCCTGCCAC
|
Task1_train_18014
|
An alteration has been detected in KIF5A (kinesin family member 5A) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; KIF5A-related disorder
|
CTAACACAATCTCACTGTGCGACACTCCTCTACCCCACAGACACAACTCCTGGCATCAGTACCTTTAGTTTCTCTTATTCTCCCACATTTCTTTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCTGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCTTAAAATGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCATTCTCCCACATTTCTGTTCATTAAGGGCATTGAAGAAAAGGGTGCCTTTCTCAGCTGCTGGAAGGAGGTTGTGGTATTTCTTTTCCCTCACATCCTGCCTGTTGACGTCTGATATCTTTTATTTTCATTCCAGGGGAAGCCATATGTTTTTGACCGTGTATTCCCCCCAAACACGACTCAAGAGCAAGTTTATCATGCATGTGCCATGCAGATTGTCAAAGGTAATAGATTTCTTTTTAGAATGTCTCTTCTCAGCACCCCATTTCCTACCCGACCTATCTCCACCAGTACTCTTTCTCTACTGTCTCTTCCAGATGTCCTTGCTGGCTACAATGGCACCATTTTTGCTTATGGACAGACATCCTCAGGGAAAACACATACCATGGAGGTGAGGGTTCTGGCTTTGGTGGTTGAGGGGCTAGGAGTGTTAATGGAAGATCAGGGAATCTCAGTGGGGGAAGGTCTAGGAATCAAGGATTGCCTGGTCCAGAGGCAGATAGATGAGTACAGAGGATGAACTGAAGGGCAATATTAGGGGAAGTTTAATGGAATCCCTCCAACCCACTGCAGTGGATCATCCTTTCCACTACTCCAGTCTTCTTTTGATCGGGAAAAGCAATGGAAGTCCAAAGGGCTACTCAATTATCTCCTTGCTCCTCTAAAAGGCAGACATGGTGGTGACCATCTCCTAACTTAGGATGTTCTTCTTATTGACTCTTGCCTTGGTGTTCACCTGCATACATCTGAGTTGTCTCATTCTCCCTGAGCCCCAGCTTCACTCTCAAATACCTTCACTCGCCAGGGAAAGCTGCACGACCCTCAGCTGATGGGAATCATTCCTCGAATTGCCCGAGACATCTTCAACCACATCTACTCCATGGATGAGAACCTTGAGTTCCACATCAAGGTGACCAGGGCACGACAGCTGGGCATTCAGATGGGGACTGGGAGGGGAAGATCTAAAATCTTCCCACTGAAGAGCCTGGGCTCCCCAACTTGACTCCCTTTCCGGTTACCAGAGTTCTTTGTCAAGATGTTCTCTTCTGTTCTTTTCCTCCCACCACCGTTTGAGCAGGTCACATTAGTATGGGATTCCTGAACTAGATTTAAGATAGGCCCTCTTTACTTCACACTCCTTCTTTCTTCTTAACCAGGTTTCTTACTTTGAAATTTACCTGGACAAAATTCGTGACCTTCTGGATGGTGAGTGTTTTGTCCCAGTGGATGAGGGTGTGTGAGGAGGGTGGAGAAAAGAAAGCTCACATTGCATTTGGAATTAGGTACCAATTGACAAGAGATGCAGAGGGCACACAGCACCCAAGTCTTTTGGCCCCGTTTACCAGAATTTCCAAAAACTGAGAAGGTCAGGAGATGAGCTTAGCAGCCAAGGACTACATATAAACAGTTCGAGAGGATCTGGGGCCGAGGAGCAGGAGCCCTGAGGAGGAGAAGGAGGAGGAACTGAGCCTTCAGCTCGTGCAGGGAGTTTAGGCTTCACAGGGAGAGTCTTCCTTTAGCACAGAGAAGAAAACCACCATCTGAGCTGACTGCAAGGTGCAGATGGGGGCGGTGGAAGTACTAGTCTTGCTTACCCTGCATTCTTTTGATTCAGTGACCAAGACAAATCTGTCCGTGCACGAGGACAAGAACCGGGTGCCATTTGTCAAGGTGAGAGTGGGTGTGGGGCACCTATGTGGGGCCAGTGTATTGAGAATGTTGGTGGGGGAGGAGCATAGGTCAGTGACCCTGAAGTTGGAGGGTGGATATCCTGGAGGAATGAGATGTGCCTAGGGGCCAGGGAGAGTCTAGGGGATCAGAAAAGATACTGTCTTGGCTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATAGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGCACATGCTTGTAATCCCAGCTATTTGGGACACTGAAGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAACCTGTCTTTAAAAAAAAAGAAGAAAAGAAAAGATACTGTCTTGAAAGGTCATTGGTCAGTGTGCATGCAATTTAATTTGCAAATCAAAGTTTACTGGAAGAAATGCCTGTAATCCCAACACTTTAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATAGCAAGACCCGTCTCTCTTATTTAATCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGACCTAGGGTCACTGCAACCTCCCTGTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCGTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCTGAGTCTCTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATTTTTGTCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCATGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTGTAGTAGAGAGACAGTGGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGGAGACAGATTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATATGGGATTATAGGTGCCTGCCACCAGGCCCACTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGCATTACAGGCATAAGCCACTGCACCTGGCTGCGACAGTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGGGTACAGTGGCGCCCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCAGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCACGTCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACATTGGCCTCCCAAACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGCCACTGTTTCAAAAAAGTAGTAAATACGTAAGATAAAAATAAATACAAAGCAGGGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGACTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGTTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACT
|
CTAACACAATCTCACTGTGCGACACTCCTCTACCCCACAGACACAACTCCTGGCATCAGTACCTTTAGTTTCTCTTATTCTCCCACATTTCTTTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCTGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCTTAAAATGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCATTCTCCCACATTTCTGTTCATTAAGGGCATTGAAGAAAAGGGTGCCTTTCTCAGCTGCTGGAAGGAGGTTGTGGTATTTCTTTTCCCTCACATCCTGCCTGTTGACGTCTGATATCTTTTATTTTCATTCCAGGGGAAGCCATATGTTTTTGACCGTGTATTCCCCCCAAACACGACTCAAGAGCAAGTTTATCATGCATGTGCCATGCAGATTGTCAAAGGTAATAGATTTCTTTTTAGAATGTCTCTTCTCAGCACCCCATTTCCTACCCGACCTATCTCCACCAGTACTCTTTCTCTACTGTCTCTTCCAGATGTCCTTGCTGGCTACAATGGCACCATTTTTGCTTATGGACAGACATCCTCAGGGAAAACACATACCATGGAGGTGAGGGTTCTGGCTTTGGTGGTTGAGGGGCTAGGAGTGTTAATGGAAGATCAGGGAATCTCAGTGGGGGAAGGTCTAGGAATCAAGGATTGCCTGGTCCAGAGGCAGATAGATGAGTACAGAGGATGAACTGAAGGGCAATATTAGGGGAAGTTTAATGGAATCCCTCCAACCCACTGCAGTGGATCATCCTTTCCACTACTCCAGTCTTCTTTTGATCGGGAAAAGCAATGGAAGTCCAAAGGGCTACTCAATTATCTCCTTGCTCCTCTAAAAGGCAGACATGGTGGTGACCATCTCCTAACTTAGGATGTTCTTCTTATTGACTCTTGCCTTGGTGTTCACCTGCATACATCTGAGTTGTCTCATTCTCCCTGAGCCCCAGCTTCACTCTCAAATACCTTCACTCGCCAGGGAAAGCTGCACGACCCTCAGCTGATGGGAATCATTCCTCGAATTGCCCGAGACATCTTCAACCACATCTACTCCATGGATGAGAACCTTGAGTTCCACATCAAGGTGACCAGGGCACGACAGCTGGGCATTCAGATGGGGACTGGGAGGGGAAGATCTAAAATCTTCCCACTGAAGAGCCTGGGCTCCCCAACTTGACTCCCTTTCCGGTTACCAGAGTTCTTTGTCAAGATGTTCTCTTCTGTTCTTTTCCTCCCACCACCGTTTGAGCAGGTCACATTAGTATGGGATTCCTGAACTAGATTTAAGATAGGCCCTCTTTACTTCACACTCCTTCTTTCTTCTTAACCAGGTTTCTTACTTTGAAATTTACCTGGACAAAATTCGTGACCTTCTGGATGGTGAGTGTTTTGTCCCAGTGGATGAGGGTGTGTGAGGAGGGTGGAGAAAAGAAAGCTCACATTGCATTTGGAATTAGGTACCAATTGACAAGAGATGCAGAGGGCACACAGCACCCAAGTCTTTTGGCCCCGTTTACCAGAATTTCCAAAAACTGAGAAGGTCAGGAGATGAGCTTAGCAGCCAAGGACTACATATAAACAGTTCGAGAGGATCTGGGGCCGAGGAGCAGGAGCCCTGAGGAGGAGAAGGAGGAGGAACTGAGCCTTCAGCTCGTGCAGGGAGTTTAGGCTTCACAGGGAGAGTCTTCCTTTAGCACAGAGAAGAAAACCACCATCTGAGCTGACTGCAAGGTGCAGATGGGGGCGGTGGAAGTACTAGTCTTGCTTACCCTGCATTCTTTTGATTCAGTGACCAAGACAAATCTGTCCGTGCACGAGGACAAGAACTGGGTGCCATTTGTCAAGGTGAGAGTGGGTGTGGGGCACCTATGTGGGGCCAGTGTATTGAGAATGTTGGTGGGGGAGGAGCATAGGTCAGTGACCCTGAAGTTGGAGGGTGGATATCCTGGAGGAATGAGATGTGCCTAGGGGCCAGGGAGAGTCTAGGGGATCAGAAAAGATACTGTCTTGGCTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATAGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGCACATGCTTGTAATCCCAGCTATTTGGGACACTGAAGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAACCTGTCTTTAAAAAAAAAGAAGAAAAGAAAAGATACTGTCTTGAAAGGTCATTGGTCAGTGTGCATGCAATTTAATTTGCAAATCAAAGTTTACTGGAAGAAATGCCTGTAATCCCAACACTTTAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATAGCAAGACCCGTCTCTCTTATTTAATCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGACCTAGGGTCACTGCAACCTCCCTGTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCGTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCTGAGTCTCTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATTTTTGTCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCATGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTGTAGTAGAGAGACAGTGGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGGAGACAGATTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATATGGGATTATAGGTGCCTGCCACCAGGCCCACTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGCATTACAGGCATAAGCCACTGCACCTGGCTGCGACAGTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGGGTACAGTGGCGCCCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCAGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCACGTCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACATTGGCCTCCCAAACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGCCACTGTTTCAAAAAAGTAGTAAATACGTAAGATAAAAATAAATACAAAGCAGGGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGACTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGTTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACT
|
Task1_train_18015
|
Gene KIF5A (kinesin family member 5A) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 10
|
CTAACACAATCTCACTGTGCGACACTCCTCTACCCCACAGACACAACTCCTGGCATCAGTACCTTTAGTTTCTCTTATTCTCCCACATTTCTTTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCTGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCTTAAAATGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCATTCTCCCACATTTCTGTTCATTAAGGGCATTGAAGAAAAGGGTGCCTTTCTCAGCTGCTGGAAGGAGGTTGTGGTATTTCTTTTCCCTCACATCCTGCCTGTTGACGTCTGATATCTTTTATTTTCATTCCAGGGGAAGCCATATGTTTTTGACCGTGTATTCCCCCCAAACACGACTCAAGAGCAAGTTTATCATGCATGTGCCATGCAGATTGTCAAAGGTAATAGATTTCTTTTTAGAATGTCTCTTCTCAGCACCCCATTTCCTACCCGACCTATCTCCACCAGTACTCTTTCTCTACTGTCTCTTCCAGATGTCCTTGCTGGCTACAATGGCACCATTTTTGCTTATGGACAGACATCCTCAGGGAAAACACATACCATGGAGGTGAGGGTTCTGGCTTTGGTGGTTGAGGGGCTAGGAGTGTTAATGGAAGATCAGGGAATCTCAGTGGGGGAAGGTCTAGGAATCAAGGATTGCCTGGTCCAGAGGCAGATAGATGAGTACAGAGGATGAACTGAAGGGCAATATTAGGGGAAGTTTAATGGAATCCCTCCAACCCACTGCAGTGGATCATCCTTTCCACTACTCCAGTCTTCTTTTGATCGGGAAAAGCAATGGAAGTCCAAAGGGCTACTCAATTATCTCCTTGCTCCTCTAAAAGGCAGACATGGTGGTGACCATCTCCTAACTTAGGATGTTCTTCTTATTGACTCTTGCCTTGGTGTTCACCTGCATACATCTGAGTTGTCTCATTCTCCCTGAGCCCCAGCTTCACTCTCAAATACCTTCACTCGCCAGGGAAAGCTGCACGACCCTCAGCTGATGGGAATCATTCCTCGAATTGCCCGAGACATCTTCAACCACATCTACTCCATGGATGAGAACCTTGAGTTCCACATCAAGGTGACCAGGGCACGACAGCTGGGCATTCAGATGGGGACTGGGAGGGGAAGATCTAAAATCTTCCCACTGAAGAGCCTGGGCTCCCCAACTTGACTCCCTTTCCGGTTACCAGAGTTCTTTGTCAAGATGTTCTCTTCTGTTCTTTTCCTCCCACCACCGTTTGAGCAGGTCACATTAGTATGGGATTCCTGAACTAGATTTAAGATAGGCCCTCTTTACTTCACACTCCTTCTTTCTTCTTAACCAGGTTTCTTACTTTGAAATTTACCTGGACAAAATTCGTGACCTTCTGGATGGTGAGTGTTTTGTCCCAGTGGATGAGGGTGTGTGAGGAGGGTGGAGAAAAGAAAGCTCACATTGCATTTGGAATTAGGTACCAATTGACAAGAGATGCAGAGGGCACACAGCACCCAAGTCTTTTGGCCCCGTTTACCAGAATTTCCAAAAACTGAGAAGGTCAGGAGATGAGCTTAGCAGCCAAGGACTACATATAAACAGTTCGAGAGGATCTGGGGCCGAGGAGCAGGAGCCCTGAGGAGGAGAAGGAGGAGGAACTGAGCCTTCAGCTCGTGCAGGGAGTTTAGGCTTCACAGGGAGAGTCTTCCTTTAGCACAGAGAAGAAAACCACCATCTGAGCTGACTGCAAGGTGCAGATGGGGGCGGTGGAAGTACTAGTCTTGCTTACCCTGCATTCTTTTGATTCAGTGACCAAGACAAATCTGTCCGTGCACGAGGACAAGAACCGGGTGCCATTTGTCAAGGTGAGAGTGGGTGTGGGGCACCTATGTGGGGCCAGTGTATTGAGAATGTTGGTGGGGGAGGAGCATAGGTCAGTGACCCTGAAGTTGGAGGGTGGATATCCTGGAGGAATGAGATGTGCCTAGGGGCCAGGGAGAGTCTAGGGGATCAGAAAAGATACTGTCTTGGCTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATAGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGCACATGCTTGTAATCCCAGCTATTTGGGACACTGAAGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAACCTGTCTTTAAAAAAAAAGAAGAAAAGAAAAGATACTGTCTTGAAAGGTCATTGGTCAGTGTGCATGCAATTTAATTTGCAAATCAAAGTTTACTGGAAGAAATGCCTGTAATCCCAACACTTTAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATAGCAAGACCCGTCTCTCTTATTTAATCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGACCTAGGGTCACTGCAACCTCCCTGTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCGTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCTGAGTCTCTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATTTTTGTCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCATGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTGTAGTAGAGAGACAGTGGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGGAGACAGATTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATATGGGATTATAGGTGCCTGCCACCAGGCCCACTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGCATTACAGGCATAAGCCACTGCACCTGGCTGCGACAGTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGGGTACAGTGGCGCCCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCAGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCACGTCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACATTGGCCTCCCAAACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGCCACTGTTTCAAAAAAGTAGTAAATACGTAAGATAAAAATAAATACAAAGCAGGGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGACTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGTTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACT
|
CTAACACAATCTCACTGTGCGACACTCCTCTACCCCACAGACACAACTCCTGGCATCAGTACCTTTAGTTTCTCTTATTCTCCCACATTTCTTTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCTGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCTTAAAATGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCATTCTCCCACATTTCTGTTCATTAAGGGCATTGAAGAAAAGGGTGCCTTTCTCAGCTGCTGGAAGGAGGTTGTGGTATTTCTTTTCCCTCACATCCTGCCTGTTGACGTCTGATATCTTTTATTTTCATTCCAGGGGAAGCCATATGTTTTTGACCGTGTATTCCCCCCAAACACGACTCAAGAGCAAGTTTATCATGCATGTGCCATGCAGATTGTCAAAGGTAATAGATTTCTTTTTAGAATGTCTCTTCTCAGCACCCCATTTCCTACCCGACCTATCTCCACCAGTACTCTTTCTCTACTGTCTCTTCCAGATGTCCTTGCTGGCTACAATGGCACCATTTTTGCTTATGGACAGACATCCTCAGGGAAAACACATACCATGGAGGTGAGGGTTCTGGCTTTGGTGGTTGAGGGGCTAGGAGTGTTAATGGAAGATCAGGGAATCTCAGTGGGGGAAGGTCTAGGAATCAAGGATTGCCTGGTCCAGAGGCAGATAGATGAGTACAGAGGATGAACTGAAGGGCAATATTAGGGGAAGTTTAATGGAATCCCTCCAACCCACTGCAGTGGATCATCCTTTCCACTACTCCAGTCTTCTTTTGATCGGGAAAAGCAATGGAAGTCCAAAGGGCTACTCAATTATCTCCTTGCTCCTCTAAAAGGCAGACATGGTGGTGACCATCTCCTAACTTAGGATGTTCTTCTTATTGACTCTTGCCTTGGTGTTCACCTGCATACATCTGAGTTGTCTCATTCTCCCTGAGCCCCAGCTTCACTCTCAAATACCTTCACTCGCCAGGGAAAGCTGCACGACCCTCAGCTGATGGGAATCATTCCTCGAATTGCCCGAGACATCTTCAACCACATCTACTCCATGGATGAGAACCTTGAGTTCCACATCAAGGTGACCAGGGCACGACAGCTGGGCATTCAGATGGGGACTGGGAGGGGAAGATCTAAAATCTTCCCACTGAAGAGCCTGGGCTCCCCAACTTGACTCCCTTTCCGGTTACCAGAGTTCTTTGTCAAGATGTTCTCTTCTGTTCTTTTCCTCCCACCACCGTTTGAGCAGGTCACATTAGTATGGGATTCCTGAACTAGATTTAAGATAGGCCCTCTTTACTTCACACTCCTTCTTTCTTCTTAACCAGGTTTCTTACTTTGAAATTTACCTGGACAAAATTCGTGACCTTCTGGATGGTGAGTGTTTTGTCCCAGTGGATGAGGGTGTGTGAGGAGGGTGGAGAAAAGAAAGCTCACATTGCATTTGGAATTAGGTACCAATTGACAAGAGATGCAGAGGGCACACAGCACCCAAGTCTTTTGGCCCCGTTTACCAGAATTTCCAAAAACTGAGAAGGTCAGGAGATGAGCTTAGCAGCCAAGGACTACATATAAACAGTTCGAGAGGATCTGGGGCCGAGGAGCAGGAGCCCTGAGGAGGAGAAGGAGGAGGAACTGAGCCTTCAGCTCGTGCAGGGAGTTTAGGCTTCACAGGGAGAGTCTTCCTTTAGCACAGAGAAGAAAACCACCATCTGAGCTGACTGCAAGGTGCAGATGGGGGCGGTGGAAGTACTAGTCTTGCTTACCCTGCATTCTTTTGATTCAGTGACCAAGACAAATCTGTCCGTGCACGAGGACAAGAACTGGGTGCCATTTGTCAAGGTGAGAGTGGGTGTGGGGCACCTATGTGGGGCCAGTGTATTGAGAATGTTGGTGGGGGAGGAGCATAGGTCAGTGACCCTGAAGTTGGAGGGTGGATATCCTGGAGGAATGAGATGTGCCTAGGGGCCAGGGAGAGTCTAGGGGATCAGAAAAGATACTGTCTTGGCTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATAGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGCACATGCTTGTAATCCCAGCTATTTGGGACACTGAAGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAACCTGTCTTTAAAAAAAAAGAAGAAAAGAAAAGATACTGTCTTGAAAGGTCATTGGTCAGTGTGCATGCAATTTAATTTGCAAATCAAAGTTTACTGGAAGAAATGCCTGTAATCCCAACACTTTAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATAGCAAGACCCGTCTCTCTTATTTAATCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGACCTAGGGTCACTGCAACCTCCCTGTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCGTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCTGAGTCTCTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATTTTTGTCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCATGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTGTAGTAGAGAGACAGTGGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGGAGACAGATTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATATGGGATTATAGGTGCCTGCCACCAGGCCCACTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGCATTACAGGCATAAGCCACTGCACCTGGCTGCGACAGTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGGGTACAGTGGCGCCCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCAGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCACGTCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACATTGGCCTCCCAAACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGCCACTGTTTCAAAAAAGTAGTAAATACGTAAGATAAAAATAAATACAAAGCAGGGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGACTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGTTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACT
|
Task1_train_18016
|
Chromosome 12 houses a mutation in gene KIF5A (kinesin family member 5A). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Spastic paraplegia
|
CTAACACAATCTCACTGTGCGACACTCCTCTACCCCACAGACACAACTCCTGGCATCAGTACCTTTAGTTTCTCTTATTCTCCCACATTTCTTTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCTGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCTTAAAATGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCATTCTCCCACATTTCTGTTCATTAAGGGCATTGAAGAAAAGGGTGCCTTTCTCAGCTGCTGGAAGGAGGTTGTGGTATTTCTTTTCCCTCACATCCTGCCTGTTGACGTCTGATATCTTTTATTTTCATTCCAGGGGAAGCCATATGTTTTTGACCGTGTATTCCCCCCAAACACGACTCAAGAGCAAGTTTATCATGCATGTGCCATGCAGATTGTCAAAGGTAATAGATTTCTTTTTAGAATGTCTCTTCTCAGCACCCCATTTCCTACCCGACCTATCTCCACCAGTACTCTTTCTCTACTGTCTCTTCCAGATGTCCTTGCTGGCTACAATGGCACCATTTTTGCTTATGGACAGACATCCTCAGGGAAAACACATACCATGGAGGTGAGGGTTCTGGCTTTGGTGGTTGAGGGGCTAGGAGTGTTAATGGAAGATCAGGGAATCTCAGTGGGGGAAGGTCTAGGAATCAAGGATTGCCTGGTCCAGAGGCAGATAGATGAGTACAGAGGATGAACTGAAGGGCAATATTAGGGGAAGTTTAATGGAATCCCTCCAACCCACTGCAGTGGATCATCCTTTCCACTACTCCAGTCTTCTTTTGATCGGGAAAAGCAATGGAAGTCCAAAGGGCTACTCAATTATCTCCTTGCTCCTCTAAAAGGCAGACATGGTGGTGACCATCTCCTAACTTAGGATGTTCTTCTTATTGACTCTTGCCTTGGTGTTCACCTGCATACATCTGAGTTGTCTCATTCTCCCTGAGCCCCAGCTTCACTCTCAAATACCTTCACTCGCCAGGGAAAGCTGCACGACCCTCAGCTGATGGGAATCATTCCTCGAATTGCCCGAGACATCTTCAACCACATCTACTCCATGGATGAGAACCTTGAGTTCCACATCAAGGTGACCAGGGCACGACAGCTGGGCATTCAGATGGGGACTGGGAGGGGAAGATCTAAAATCTTCCCACTGAAGAGCCTGGGCTCCCCAACTTGACTCCCTTTCCGGTTACCAGAGTTCTTTGTCAAGATGTTCTCTTCTGTTCTTTTCCTCCCACCACCGTTTGAGCAGGTCACATTAGTATGGGATTCCTGAACTAGATTTAAGATAGGCCCTCTTTACTTCACACTCCTTCTTTCTTCTTAACCAGGTTTCTTACTTTGAAATTTACCTGGACAAAATTCGTGACCTTCTGGATGGTGAGTGTTTTGTCCCAGTGGATGAGGGTGTGTGAGGAGGGTGGAGAAAAGAAAGCTCACATTGCATTTGGAATTAGGTACCAATTGACAAGAGATGCAGAGGGCACACAGCACCCAAGTCTTTTGGCCCCGTTTACCAGAATTTCCAAAAACTGAGAAGGTCAGGAGATGAGCTTAGCAGCCAAGGACTACATATAAACAGTTCGAGAGGATCTGGGGCCGAGGAGCAGGAGCCCTGAGGAGGAGAAGGAGGAGGAACTGAGCCTTCAGCTCGTGCAGGGAGTTTAGGCTTCACAGGGAGAGTCTTCCTTTAGCACAGAGAAGAAAACCACCATCTGAGCTGACTGCAAGGTGCAGATGGGGGCGGTGGAAGTACTAGTCTTGCTTACCCTGCATTCTTTTGATTCAGTGACCAAGACAAATCTGTCCGTGCACGAGGACAAGAACCGGGTGCCATTTGTCAAGGTGAGAGTGGGTGTGGGGCACCTATGTGGGGCCAGTGTATTGAGAATGTTGGTGGGGGAGGAGCATAGGTCAGTGACCCTGAAGTTGGAGGGTGGATATCCTGGAGGAATGAGATGTGCCTAGGGGCCAGGGAGAGTCTAGGGGATCAGAAAAGATACTGTCTTGGCTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATAGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGCACATGCTTGTAATCCCAGCTATTTGGGACACTGAAGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAACCTGTCTTTAAAAAAAAAGAAGAAAAGAAAAGATACTGTCTTGAAAGGTCATTGGTCAGTGTGCATGCAATTTAATTTGCAAATCAAAGTTTACTGGAAGAAATGCCTGTAATCCCAACACTTTAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATAGCAAGACCCGTCTCTCTTATTTAATCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGACCTAGGGTCACTGCAACCTCCCTGTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCGTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCTGAGTCTCTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATTTTTGTCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCATGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTGTAGTAGAGAGACAGTGGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGGAGACAGATTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATATGGGATTATAGGTGCCTGCCACCAGGCCCACTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGCATTACAGGCATAAGCCACTGCACCTGGCTGCGACAGTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGGGTACAGTGGCGCCCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCAGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCACGTCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACATTGGCCTCCCAAACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGCCACTGTTTCAAAAAAGTAGTAAATACGTAAGATAAAAATAAATACAAAGCAGGGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGACTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGTTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACT
|
CTAACACAATCTCACTGTGCGACACTCCTCTACCCCACAGACACAACTCCTGGCATCAGTACCTTTAGTTTCTCTTATTCTCCCACATTTCTTTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCTGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCTTAAAATGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCATTCTCCCACATTTCTGTTCATTAAGGGCATTGAAGAAAAGGGTGCCTTTCTCAGCTGCTGGAAGGAGGTTGTGGTATTTCTTTTCCCTCACATCCTGCCTGTTGACGTCTGATATCTTTTATTTTCATTCCAGGGGAAGCCATATGTTTTTGACCGTGTATTCCCCCCAAACACGACTCAAGAGCAAGTTTATCATGCATGTGCCATGCAGATTGTCAAAGGTAATAGATTTCTTTTTAGAATGTCTCTTCTCAGCACCCCATTTCCTACCCGACCTATCTCCACCAGTACTCTTTCTCTACTGTCTCTTCCAGATGTCCTTGCTGGCTACAATGGCACCATTTTTGCTTATGGACAGACATCCTCAGGGAAAACACATACCATGGAGGTGAGGGTTCTGGCTTTGGTGGTTGAGGGGCTAGGAGTGTTAATGGAAGATCAGGGAATCTCAGTGGGGGAAGGTCTAGGAATCAAGGATTGCCTGGTCCAGAGGCAGATAGATGAGTACAGAGGATGAACTGAAGGGCAATATTAGGGGAAGTTTAATGGAATCCCTCCAACCCACTGCAGTGGATCATCCTTTCCACTACTCCAGTCTTCTTTTGATCGGGAAAAGCAATGGAAGTCCAAAGGGCTACTCAATTATCTCCTTGCTCCTCTAAAAGGCAGACATGGTGGTGACCATCTCCTAACTTAGGATGTTCTTCTTATTGACTCTTGCCTTGGTGTTCACCTGCATACATCTGAGTTGTCTCATTCTCCCTGAGCCCCAGCTTCACTCTCAAATACCTTCACTCGCCAGGGAAAGCTGCACGACCCTCAGCTGATGGGAATCATTCCTCGAATTGCCCGAGACATCTTCAACCACATCTACTCCATGGATGAGAACCTTGAGTTCCACATCAAGGTGACCAGGGCACGACAGCTGGGCATTCAGATGGGGACTGGGAGGGGAAGATCTAAAATCTTCCCACTGAAGAGCCTGGGCTCCCCAACTTGACTCCCTTTCCGGTTACCAGAGTTCTTTGTCAAGATGTTCTCTTCTGTTCTTTTCCTCCCACCACCGTTTGAGCAGGTCACATTAGTATGGGATTCCTGAACTAGATTTAAGATAGGCCCTCTTTACTTCACACTCCTTCTTTCTTCTTAACCAGGTTTCTTACTTTGAAATTTACCTGGACAAAATTCGTGACCTTCTGGATGGTGAGTGTTTTGTCCCAGTGGATGAGGGTGTGTGAGGAGGGTGGAGAAAAGAAAGCTCACATTGCATTTGGAATTAGGTACCAATTGACAAGAGATGCAGAGGGCACACAGCACCCAAGTCTTTTGGCCCCGTTTACCAGAATTTCCAAAAACTGAGAAGGTCAGGAGATGAGCTTAGCAGCCAAGGACTACATATAAACAGTTCGAGAGGATCTGGGGCCGAGGAGCAGGAGCCCTGAGGAGGAGAAGGAGGAGGAACTGAGCCTTCAGCTCGTGCAGGGAGTTTAGGCTTCACAGGGAGAGTCTTCCTTTAGCACAGAGAAGAAAACCACCATCTGAGCTGACTGCAAGGTGCAGATGGGGGCGGTGGAAGTACTAGTCTTGCTTACCCTGCATTCTTTTGATTCAGTGACCAAGACAAATCTGTCCGTGCACGAGGACAAGAACTGGGTGCCATTTGTCAAGGTGAGAGTGGGTGTGGGGCACCTATGTGGGGCCAGTGTATTGAGAATGTTGGTGGGGGAGGAGCATAGGTCAGTGACCCTGAAGTTGGAGGGTGGATATCCTGGAGGAATGAGATGTGCCTAGGGGCCAGGGAGAGTCTAGGGGATCAGAAAAGATACTGTCTTGGCTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATAGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGCACATGCTTGTAATCCCAGCTATTTGGGACACTGAAGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAACCTGTCTTTAAAAAAAAAGAAGAAAAGAAAAGATACTGTCTTGAAAGGTCATTGGTCAGTGTGCATGCAATTTAATTTGCAAATCAAAGTTTACTGGAAGAAATGCCTGTAATCCCAACACTTTAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATAGCAAGACCCGTCTCTCTTATTTAATCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGACCTAGGGTCACTGCAACCTCCCTGTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCGTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCTGAGTCTCTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATTTTTGTCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCATGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTGTAGTAGAGAGACAGTGGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGGAGACAGATTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATATGGGATTATAGGTGCCTGCCACCAGGCCCACTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGCATTACAGGCATAAGCCACTGCACCTGGCTGCGACAGTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGGGTACAGTGGCGCCCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCAGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCACGTCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACATTGGCCTCCCAAACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGCCACTGTTTCAAAAAAGTAGTAAATACGTAAGATAAAAATAAATACAAAGCAGGGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGACTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGTTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACT
|
Task1_train_18017
|
Mutation context: Chromosome 12, Gene KIF5A (kinesin family member 5A). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 10
|
GTCATTGGTCAGTGTGCATGCAATTTAATTTGCAAATCAAAGTTTACTGGAAGAAATGCCTGTAATCCCAACACTTTAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATAGCAAGACCCGTCTCTCTTATTTAATCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGACCTAGGGTCACTGCAACCTCCCTGTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCGTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCTGAGTCTCTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATTTTTGTCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCATGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTGTAGTAGAGAGACAGTGGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGGAGACAGATTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATATGGGATTATAGGTGCCTGCCACCAGGCCCACTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGCATTACAGGCATAAGCCACTGCACCTGGCTGCGACAGTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGGGTACAGTGGCGCCCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCAGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCACGTCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACATTGGCCTCCCAAACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGCCACTGTTTCAAAAAAGTAGTAAATACGTAAGATAAAAATAAATACAAAGCAGGGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGACTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGTTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACTGCACTCCAGCCTGGGCAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGAAAATAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATACAAACTTAAAAAACAAAGCTTATGGGTCACTGTCCATTTGTCCCCCACAGGGTTGTACTGAACGCTTTGTGTCCAGCCCGGAGGAGATTCTGGATGTGATTGATGAAGGGAAATCAAATCGTCATGTGGCTGTCACCAGTGAGTGAGGATACAAGGGGATCTCTCGAGTCTGAGGATCCACTTGTGTTCTGTGTCCTCTGGGGTGGAGGGACTCAAAAGTGAGCAAGGAAACTGTACCCCCCAGAGGAGGAGGACCCCTTGTCTGTGGGACCCTGCTGCCTGGGAGATGTGGCAGCAGGGCTAGTCCTGGTGGGCACCTTCTCTCTGGGTGGGCGGGGCTGGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGAGGACCTCAGTTCTGCAGGGTGGTGCAGGTCCTGTTTCTCCCTTGCTCCTGCAGACATGAATGAACACAGCTCTCGGAGCCACAGCATCTTCCTCATCAACATCAAGCAGGAGAACATGGAAACGGAGCAGAAGCTCAGTGGGAAGCTGTATCTGGTGGACCTGGCAGGGAGTGAGAAGGTAGGGGGTCCTGTGGATATGGGGTGGGTGGAAGCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGTTTGCAGTGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTAAACCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCGACTCTTTTTTAACTAAAAAATGATTTGCATTGGGATATAATTCACATACCATAAAGTTCACCATTTTAAAGTGCAATTCAGTTGTTTGTAGTATGTTCCCAAGGTTGTGCAACCATTACGCTATCCAATTCTAGAGCACTGTCATCTTCTATTCACAGTCACTCTCCATTGTCCCCTAACCCCATCCCCTGTCAACTTCTAATCTACTTTCTGTCTCTATGGATTTGCCTATCCTGAACATTTCATATAAATGGAATCATATGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGAATCATGTAATATGTGGCAGGGGTTAGGGGCAATGTGGTGTTTGACAAGACAGTTTAGGGGAACAGAGGAAGGGCCTTCCCCAATCCCAGCCAAGCATCTCTGTTACTCCATCTTCTTCCCTGTTCCTTCCTTCCTCCGTGGACTGAGCCCTGGAACGAGGTGGTGACAGCCCTCTCCATGTGCAGCTGCTCATACACACTCATCTCTTACTGCCCTGGTAGGTCAGCAAGACTGGAGCAGAGGGAGCCGTGCTGGACGAGGCAAAGAATATCAACAAGTCACTGTCAGCTCTGGGCAATGTGATCTCCGCACTGGCTGAGGGCACTGTGAGTGATCCTTAGGTCCCCTCACCCCTCAAGCCACACCCCATCTCCTCCCCCACCTGCTAATGCCACCATATGATCATGCCCCAATTCATGGGTTGTCTGATCCCGGGGTGGCACCACTATCCTTTCTGATTCCCTGTTGAATTTTATTTGTTTATTTCTGATTCCTGGTCTCCTTCCTCCCCCAGAAAAGCTATGTTCCATATCGTGACAGCAAAATGACAAGGATTCTCCAGGACTCTCTCGGGGGAAACTGCCGGACGACTATGTTCATCTGTTGCTCACCATCCAGTTATAATGATGCAGAGACCAAGTCCACCCTGATGTTTGGGCAGCGGTCAGTGGCAGGGTCCCCAGAGGGATCCCTGGTACCCAGCTTCCCATCCCAGCCTCTGCGGCTCTCTCTCCTCAGGGTCACCCAAGTCTCATGTTGCTCTCATTTCTTTGTTCCTCTTCTCCTCACCCAGGGCAAAGACCATTAAGAACAC
|
GTCATTGGTCAGTGTGCATGCAATTTAATTTGCAAATCAAAGTTTACTGGAAGAAATGCCTGTAATCCCAACACTTTAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATAGCAAGACCCGTCTCTCTTATTTAATCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGACCTAGGGTCACTGCAACCTCCCTGTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCGTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCTGAGTCTCTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATTTTTGTCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCATGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTGTAGTAGAGAGACAGTGGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGGAGACAGATTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATATGGGATTATAGGTGCCTGCCACCAGGCCCACTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGCATTACAGGCATAAGCCACTGCACCTGGCTGCGACAGTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGGGTACAGTGGCGCCCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCAGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCACGTCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACATTGGCCTCCCAAACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGCCACTGTTTCAAAAAAGTAGTAAATACGTAAGATAAAAATAAATACAAAGCAGGGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGACTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGTTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACTGCACTCCAGCCTGGGCAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGAAAATAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATACAAACTTAAAAAACAAAGCTTATGGGTCACTGTCCATTTGTCCCCCACAGGGTTGTACTGAACGCTTTGTGTCCAGCCCGGAGGAGATTCTGGATGTGATTGATGAAGGGAAATCAAATCGTCATGTGGCTGTCACCAGTGAGTGAGGATACAAGGGGATCTCTCGAGTCTGAGGATCCACTTGTGTTCTGTGTCCTCTGGGGTGGAGGGACTCAAAAGTGAGCAAGGAAACTGTACCCCCCAGAGGAGGAGGACCCCTTGTCTGTGGGACCCTGCTGCCTGGGAGATGTGGCAGCAGGGCTAGTCCTGGTGGGCACCTTCTCTCTGGGTGGGCGGGGCTGGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGAGGACCTCAGTTCTGCAGGGTGGTGCAGGTCCTGTTTCTCCCTTGCTCCTGCAGACATGAATGAACACGGCTCTCGGAGCCACAGCATCTTCCTCATCAACATCAAGCAGGAGAACATGGAAACGGAGCAGAAGCTCAGTGGGAAGCTGTATCTGGTGGACCTGGCAGGGAGTGAGAAGGTAGGGGGTCCTGTGGATATGGGGTGGGTGGAAGCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGTTTGCAGTGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTAAACCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCGACTCTTTTTTAACTAAAAAATGATTTGCATTGGGATATAATTCACATACCATAAAGTTCACCATTTTAAAGTGCAATTCAGTTGTTTGTAGTATGTTCCCAAGGTTGTGCAACCATTACGCTATCCAATTCTAGAGCACTGTCATCTTCTATTCACAGTCACTCTCCATTGTCCCCTAACCCCATCCCCTGTCAACTTCTAATCTACTTTCTGTCTCTATGGATTTGCCTATCCTGAACATTTCATATAAATGGAATCATATGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGAATCATGTAATATGTGGCAGGGGTTAGGGGCAATGTGGTGTTTGACAAGACAGTTTAGGGGAACAGAGGAAGGGCCTTCCCCAATCCCAGCCAAGCATCTCTGTTACTCCATCTTCTTCCCTGTTCCTTCCTTCCTCCGTGGACTGAGCCCTGGAACGAGGTGGTGACAGCCCTCTCCATGTGCAGCTGCTCATACACACTCATCTCTTACTGCCCTGGTAGGTCAGCAAGACTGGAGCAGAGGGAGCCGTGCTGGACGAGGCAAAGAATATCAACAAGTCACTGTCAGCTCTGGGCAATGTGATCTCCGCACTGGCTGAGGGCACTGTGAGTGATCCTTAGGTCCCCTCACCCCTCAAGCCACACCCCATCTCCTCCCCCACCTGCTAATGCCACCATATGATCATGCCCCAATTCATGGGTTGTCTGATCCCGGGGTGGCACCACTATCCTTTCTGATTCCCTGTTGAATTTTATTTGTTTATTTCTGATTCCTGGTCTCCTTCCTCCCCCAGAAAAGCTATGTTCCATATCGTGACAGCAAAATGACAAGGATTCTCCAGGACTCTCTCGGGGGAAACTGCCGGACGACTATGTTCATCTGTTGCTCACCATCCAGTTATAATGATGCAGAGACCAAGTCCACCCTGATGTTTGGGCAGCGGTCAGTGGCAGGGTCCCCAGAGGGATCCCTGGTACCCAGCTTCCCATCCCAGCCTCTGCGGCTCTCTCTCCTCAGGGTCACCCAAGTCTCATGTTGCTCTCATTTCTTTGTTCCTCTTCTCCTCACCCAGGGCAAAGACCATTAAGAACAC
|
Task1_train_18018
|
This sequence variant lies in KIF5A (kinesin family member 5A) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 10
|
TCATTGGTCAGTGTGCATGCAATTTAATTTGCAAATCAAAGTTTACTGGAAGAAATGCCTGTAATCCCAACACTTTAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATAGCAAGACCCGTCTCTCTTATTTAATCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGACCTAGGGTCACTGCAACCTCCCTGTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCGTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCTGAGTCTCTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATTTTTGTCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCATGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTGTAGTAGAGAGACAGTGGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGGAGACAGATTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATATGGGATTATAGGTGCCTGCCACCAGGCCCACTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGCATTACAGGCATAAGCCACTGCACCTGGCTGCGACAGTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGGGTACAGTGGCGCCCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCAGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCACGTCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACATTGGCCTCCCAAACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGCCACTGTTTCAAAAAAGTAGTAAATACGTAAGATAAAAATAAATACAAAGCAGGGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGACTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGTTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACTGCACTCCAGCCTGGGCAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGAAAATAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATACAAACTTAAAAAACAAAGCTTATGGGTCACTGTCCATTTGTCCCCCACAGGGTTGTACTGAACGCTTTGTGTCCAGCCCGGAGGAGATTCTGGATGTGATTGATGAAGGGAAATCAAATCGTCATGTGGCTGTCACCAGTGAGTGAGGATACAAGGGGATCTCTCGAGTCTGAGGATCCACTTGTGTTCTGTGTCCTCTGGGGTGGAGGGACTCAAAAGTGAGCAAGGAAACTGTACCCCCCAGAGGAGGAGGACCCCTTGTCTGTGGGACCCTGCTGCCTGGGAGATGTGGCAGCAGGGCTAGTCCTGGTGGGCACCTTCTCTCTGGGTGGGCGGGGCTGGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGAGGACCTCAGTTCTGCAGGGTGGTGCAGGTCCTGTTTCTCCCTTGCTCCTGCAGACATGAATGAACACAGCTCTCGGAGCCACAGCATCTTCCTCATCAACATCAAGCAGGAGAACATGGAAACGGAGCAGAAGCTCAGTGGGAAGCTGTATCTGGTGGACCTGGCAGGGAGTGAGAAGGTAGGGGGTCCTGTGGATATGGGGTGGGTGGAAGCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGTTTGCAGTGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTAAACCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCGACTCTTTTTTAACTAAAAAATGATTTGCATTGGGATATAATTCACATACCATAAAGTTCACCATTTTAAAGTGCAATTCAGTTGTTTGTAGTATGTTCCCAAGGTTGTGCAACCATTACGCTATCCAATTCTAGAGCACTGTCATCTTCTATTCACAGTCACTCTCCATTGTCCCCTAACCCCATCCCCTGTCAACTTCTAATCTACTTTCTGTCTCTATGGATTTGCCTATCCTGAACATTTCATATAAATGGAATCATATGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGAATCATGTAATATGTGGCAGGGGTTAGGGGCAATGTGGTGTTTGACAAGACAGTTTAGGGGAACAGAGGAAGGGCCTTCCCCAATCCCAGCCAAGCATCTCTGTTACTCCATCTTCTTCCCTGTTCCTTCCTTCCTCCGTGGACTGAGCCCTGGAACGAGGTGGTGACAGCCCTCTCCATGTGCAGCTGCTCATACACACTCATCTCTTACTGCCCTGGTAGGTCAGCAAGACTGGAGCAGAGGGAGCCGTGCTGGACGAGGCAAAGAATATCAACAAGTCACTGTCAGCTCTGGGCAATGTGATCTCCGCACTGGCTGAGGGCACTGTGAGTGATCCTTAGGTCCCCTCACCCCTCAAGCCACACCCCATCTCCTCCCCCACCTGCTAATGCCACCATATGATCATGCCCCAATTCATGGGTTGTCTGATCCCGGGGTGGCACCACTATCCTTTCTGATTCCCTGTTGAATTTTATTTGTTTATTTCTGATTCCTGGTCTCCTTCCTCCCCCAGAAAAGCTATGTTCCATATCGTGACAGCAAAATGACAAGGATTCTCCAGGACTCTCTCGGGGGAAACTGCCGGACGACTATGTTCATCTGTTGCTCACCATCCAGTTATAATGATGCAGAGACCAAGTCCACCCTGATGTTTGGGCAGCGGTCAGTGGCAGGGTCCCCAGAGGGATCCCTGGTACCCAGCTTCCCATCCCAGCCTCTGCGGCTCTCTCTCCTCAGGGTCACCCAAGTCTCATGTTGCTCTCATTTCTTTGTTCCTCTTCTCCTCACCCAGGGCAAAGACCATTAAGAACACT
|
TCATTGGTCAGTGTGCATGCAATTTAATTTGCAAATCAAAGTTTACTGGAAGAAATGCCTGTAATCCCAACACTTTAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATAGCAAGACCCGTCTCTCTTATTTAATCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGACCTAGGGTCACTGCAACCTCCCTGTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCGTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCTGAGTCTCTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATTTTTGTCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCATGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTGTAGTAGAGAGACAGTGGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGGAGACAGATTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATATGGGATTATAGGTGCCTGCCACCAGGCCCACTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGCATTACAGGCATAAGCCACTGCACCTGGCTGCGACAGTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGGGTACAGTGGCGCCCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCAGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCACGTCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACATTGGCCTCCCAAACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGCCACTGTTTCAAAAAAGTAGTAAATACGTAAGATAAAAATAAATACAAAGCAGGGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGACTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGTTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACTGCACTCCAGCCTGGGCAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGAAAATAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATACAAACTTAAAAAACAAAGCTTATGGGTCACTGTCCATTTGTCCCCCACAGGGTTGTACTGAACGCTTTGTGTCCAGCCCGGAGGAGATTCTGGATGTGATTGATGAAGGGAAATCAAATCGTCATGTGGCTGTCACCAGTGAGTGAGGATACAAGGGGATCTCTCGAGTCTGAGGATCCACTTGTGTTCTGTGTCCTCTGGGGTGGAGGGACTCAAAAGTGAGCAAGGAAACTGTACCCCCCAGAGGAGGAGGACCCCTTGTCTGTGGGACCCTGCTGCCTGGGAGATGTGGCAGCAGGGCTAGTCCTGGTGGGCACCTTCTCTCTGGGTGGGCGGGGCTGGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGAGGACCTCAGTTCTGCAGGGTGGTGCAGGTCCTGTTTCTCCCTTGCTCCTGCAGACATGAATGAACACAACTCTCGGAGCCACAGCATCTTCCTCATCAACATCAAGCAGGAGAACATGGAAACGGAGCAGAAGCTCAGTGGGAAGCTGTATCTGGTGGACCTGGCAGGGAGTGAGAAGGTAGGGGGTCCTGTGGATATGGGGTGGGTGGAAGCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGTTTGCAGTGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTAAACCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCGACTCTTTTTTAACTAAAAAATGATTTGCATTGGGATATAATTCACATACCATAAAGTTCACCATTTTAAAGTGCAATTCAGTTGTTTGTAGTATGTTCCCAAGGTTGTGCAACCATTACGCTATCCAATTCTAGAGCACTGTCATCTTCTATTCACAGTCACTCTCCATTGTCCCCTAACCCCATCCCCTGTCAACTTCTAATCTACTTTCTGTCTCTATGGATTTGCCTATCCTGAACATTTCATATAAATGGAATCATATGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGAATCATGTAATATGTGGCAGGGGTTAGGGGCAATGTGGTGTTTGACAAGACAGTTTAGGGGAACAGAGGAAGGGCCTTCCCCAATCCCAGCCAAGCATCTCTGTTACTCCATCTTCTTCCCTGTTCCTTCCTTCCTCCGTGGACTGAGCCCTGGAACGAGGTGGTGACAGCCCTCTCCATGTGCAGCTGCTCATACACACTCATCTCTTACTGCCCTGGTAGGTCAGCAAGACTGGAGCAGAGGGAGCCGTGCTGGACGAGGCAAAGAATATCAACAAGTCACTGTCAGCTCTGGGCAATGTGATCTCCGCACTGGCTGAGGGCACTGTGAGTGATCCTTAGGTCCCCTCACCCCTCAAGCCACACCCCATCTCCTCCCCCACCTGCTAATGCCACCATATGATCATGCCCCAATTCATGGGTTGTCTGATCCCGGGGTGGCACCACTATCCTTTCTGATTCCCTGTTGAATTTTATTTGTTTATTTCTGATTCCTGGTCTCCTTCCTCCCCCAGAAAAGCTATGTTCCATATCGTGACAGCAAAATGACAAGGATTCTCCAGGACTCTCTCGGGGGAAACTGCCGGACGACTATGTTCATCTGTTGCTCACCATCCAGTTATAATGATGCAGAGACCAAGTCCACCCTGATGTTTGGGCAGCGGTCAGTGGCAGGGTCCCCAGAGGGATCCCTGGTACCCAGCTTCCCATCCCAGCCTCTGCGGCTCTCTCTCCTCAGGGTCACCCAAGTCTCATGTTGCTCTCATTTCTTTGTTCCTCTTCTCCTCACCCAGGGCAAAGACCATTAAGAACACT
|
Task1_train_18019
|
This gene mutation involves KIF5A (kinesin family member 5A) on Chromosome 12. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 10
|
GGGAGGATCACTTGAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATAGCAAGACCCGTCTCTCTTATTTAATCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGACCTAGGGTCACTGCAACCTCCCTGTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCGTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCTGAGTCTCTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATTTTTGTCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCATGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTGTAGTAGAGAGACAGTGGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGGAGACAGATTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATATGGGATTATAGGTGCCTGCCACCAGGCCCACTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGCATTACAGGCATAAGCCACTGCACCTGGCTGCGACAGTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGGGTACAGTGGCGCCCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCAGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCACGTCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACATTGGCCTCCCAAACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGCCACTGTTTCAAAAAAGTAGTAAATACGTAAGATAAAAATAAATACAAAGCAGGGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGACTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGTTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACTGCACTCCAGCCTGGGCAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGAAAATAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATACAAACTTAAAAAACAAAGCTTATGGGTCACTGTCCATTTGTCCCCCACAGGGTTGTACTGAACGCTTTGTGTCCAGCCCGGAGGAGATTCTGGATGTGATTGATGAAGGGAAATCAAATCGTCATGTGGCTGTCACCAGTGAGTGAGGATACAAGGGGATCTCTCGAGTCTGAGGATCCACTTGTGTTCTGTGTCCTCTGGGGTGGAGGGACTCAAAAGTGAGCAAGGAAACTGTACCCCCCAGAGGAGGAGGACCCCTTGTCTGTGGGACCCTGCTGCCTGGGAGATGTGGCAGCAGGGCTAGTCCTGGTGGGCACCTTCTCTCTGGGTGGGCGGGGCTGGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGAGGACCTCAGTTCTGCAGGGTGGTGCAGGTCCTGTTTCTCCCTTGCTCCTGCAGACATGAATGAACACAGCTCTCGGAGCCACAGCATCTTCCTCATCAACATCAAGCAGGAGAACATGGAAACGGAGCAGAAGCTCAGTGGGAAGCTGTATCTGGTGGACCTGGCAGGGAGTGAGAAGGTAGGGGGTCCTGTGGATATGGGGTGGGTGGAAGCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGTTTGCAGTGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTAAACCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCGACTCTTTTTTAACTAAAAAATGATTTGCATTGGGATATAATTCACATACCATAAAGTTCACCATTTTAAAGTGCAATTCAGTTGTTTGTAGTATGTTCCCAAGGTTGTGCAACCATTACGCTATCCAATTCTAGAGCACTGTCATCTTCTATTCACAGTCACTCTCCATTGTCCCCTAACCCCATCCCCTGTCAACTTCTAATCTACTTTCTGTCTCTATGGATTTGCCTATCCTGAACATTTCATATAAATGGAATCATATGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGAATCATGTAATATGTGGCAGGGGTTAGGGGCAATGTGGTGTTTGACAAGACAGTTTAGGGGAACAGAGGAAGGGCCTTCCCCAATCCCAGCCAAGCATCTCTGTTACTCCATCTTCTTCCCTGTTCCTTCCTTCCTCCGTGGACTGAGCCCTGGAACGAGGTGGTGACAGCCCTCTCCATGTGCAGCTGCTCATACACACTCATCTCTTACTGCCCTGGTAGGTCAGCAAGACTGGAGCAGAGGGAGCCGTGCTGGACGAGGCAAAGAATATCAACAAGTCACTGTCAGCTCTGGGCAATGTGATCTCCGCACTGGCTGAGGGCACTGTGAGTGATCCTTAGGTCCCCTCACCCCTCAAGCCACACCCCATCTCCTCCCCCACCTGCTAATGCCACCATATGATCATGCCCCAATTCATGGGTTGTCTGATCCCGGGGTGGCACCACTATCCTTTCTGATTCCCTGTTGAATTTTATTTGTTTATTTCTGATTCCTGGTCTCCTTCCTCCCCCAGAAAAGCTATGTTCCATATCGTGACAGCAAAATGACAAGGATTCTCCAGGACTCTCTCGGGGGAAACTGCCGGACGACTATGTTCATCTGTTGCTCACCATCCAGTTATAATGATGCAGAGACCAAGTCCACCCTGATGTTTGGGCAGCGGTCAGTGGCAGGGTCCCCAGAGGGATCCCTGGTACCCAGCTTCCCATCCCAGCCTCTGCGGCTCTCTCTCCTCAGGGTCACCCAAGTCTCATGTTGCTCTCATTTCTTTGTTCCTCTTCTCCTCACCCAGGGCAAAGACCATTAAGAACACTGCCTCAGTAAATTTGGAGTTGACTGCTGAGCAGTGGAAGAAGAAATATGAGAAGGAGAAGGAGAAGACAAAGGCCCAGAAGGAGACGAT
|
GGGAGGATCACTTGAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATAGCAAGACCCGTCTCTCTTATTTAATCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGACCTAGGGTCACTGCAACCTCCCTGTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCGTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCTGAGTCTCTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATTTTTGTCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCATGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTGTAGTAGAGAGACAGTGGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGGAGACAGATTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATATGGGATTATAGGTGCCTGCCACCAGGCCCACTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGCATTACAGGCATAAGCCACTGCACCTGGCTGCGACAGTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGGGTACAGTGGCGCCCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCAGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCACGTCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACATTGGCCTCCCAAACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGCCACTGTTTCAAAAAAGTAGTAAATACGTAAGATAAAAATAAATACAAAGCAGGGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGACTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGTTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACTGCACTCCAGCCTGGGCAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGAAAATAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATACAAACTTAAAAAACAAAGCTTATGGGTCACTGTCCATTTGTCCCCCACAGGGTTGTACTGAACGCTTTGTGTCCAGCCCGGAGGAGATTCTGGATGTGATTGATGAAGGGAAATCAAATCGTCATGTGGCTGTCACCAGTGAGTGAGGATACAAGGGGATCTCTCGAGTCTGAGGATCCACTTGTGTTCTGTGTCCTCTGGGGTGGAGGGACTCAAAAGTGAGCAAGGAAACTGTACCCCCCAGAGGAGGAGGACCCCTTGTCTGTGGGACCCTGCTGCCTGGGAGATGTGGCAGCAGGGCTAGTCCTGGTGGGCACCTTCTCTCTGGGTGGGCGGGGCTGGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGAGGACCTCAGTTCTGCAGGGTGGTGCAGGTCCTGTTTCTCCCTTGCTCCTGCAGACATGAATGAACACAGCTCTCGGAGCCACAGCATCTTCCTCATCAACATCAAGCAGGAGAACATGGAAACGGAGCAGAAGCTCAGTGGGAAGCTGTATCTGGTGAACCTGGCAGGGAGTGAGAAGGTAGGGGGTCCTGTGGATATGGGGTGGGTGGAAGCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGTTTGCAGTGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTAAACCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCGACTCTTTTTTAACTAAAAAATGATTTGCATTGGGATATAATTCACATACCATAAAGTTCACCATTTTAAAGTGCAATTCAGTTGTTTGTAGTATGTTCCCAAGGTTGTGCAACCATTACGCTATCCAATTCTAGAGCACTGTCATCTTCTATTCACAGTCACTCTCCATTGTCCCCTAACCCCATCCCCTGTCAACTTCTAATCTACTTTCTGTCTCTATGGATTTGCCTATCCTGAACATTTCATATAAATGGAATCATATGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGAATCATGTAATATGTGGCAGGGGTTAGGGGCAATGTGGTGTTTGACAAGACAGTTTAGGGGAACAGAGGAAGGGCCTTCCCCAATCCCAGCCAAGCATCTCTGTTACTCCATCTTCTTCCCTGTTCCTTCCTTCCTCCGTGGACTGAGCCCTGGAACGAGGTGGTGACAGCCCTCTCCATGTGCAGCTGCTCATACACACTCATCTCTTACTGCCCTGGTAGGTCAGCAAGACTGGAGCAGAGGGAGCCGTGCTGGACGAGGCAAAGAATATCAACAAGTCACTGTCAGCTCTGGGCAATGTGATCTCCGCACTGGCTGAGGGCACTGTGAGTGATCCTTAGGTCCCCTCACCCCTCAAGCCACACCCCATCTCCTCCCCCACCTGCTAATGCCACCATATGATCATGCCCCAATTCATGGGTTGTCTGATCCCGGGGTGGCACCACTATCCTTTCTGATTCCCTGTTGAATTTTATTTGTTTATTTCTGATTCCTGGTCTCCTTCCTCCCCCAGAAAAGCTATGTTCCATATCGTGACAGCAAAATGACAAGGATTCTCCAGGACTCTCTCGGGGGAAACTGCCGGACGACTATGTTCATCTGTTGCTCACCATCCAGTTATAATGATGCAGAGACCAAGTCCACCCTGATGTTTGGGCAGCGGTCAGTGGCAGGGTCCCCAGAGGGATCCCTGGTACCCAGCTTCCCATCCCAGCCTCTGCGGCTCTCTCTCCTCAGGGTCACCCAAGTCTCATGTTGCTCTCATTTCTTTGTTCCTCTTCTCCTCACCCAGGGCAAAGACCATTAAGAACACTGCCTCAGTAAATTTGGAGTTGACTGCTGAGCAGTGGAAGAAGAAATATGAGAAGGAGAAGGAGAAGACAAAGGCCCAGAAGGAGACGAT
|
Task1_train_18020
|
Given a variant located on Chromosome 12 and affecting KIF5A (kinesin family member 5A), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; not provided
|
CTTGAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATAGCAAGACCCGTCTCTCTTATTTAATCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGACCTAGGGTCACTGCAACCTCCCTGTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCGTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCTGAGTCTCTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATTTTTGTCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCATGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTGTAGTAGAGAGACAGTGGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGGAGACAGATTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATATGGGATTATAGGTGCCTGCCACCAGGCCCACTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGCATTACAGGCATAAGCCACTGCACCTGGCTGCGACAGTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGGGTACAGTGGCGCCCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCAGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCACGTCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACATTGGCCTCCCAAACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGCCACTGTTTCAAAAAAGTAGTAAATACGTAAGATAAAAATAAATACAAAGCAGGGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGACTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGTTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACTGCACTCCAGCCTGGGCAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGAAAATAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATACAAACTTAAAAAACAAAGCTTATGGGTCACTGTCCATTTGTCCCCCACAGGGTTGTACTGAACGCTTTGTGTCCAGCCCGGAGGAGATTCTGGATGTGATTGATGAAGGGAAATCAAATCGTCATGTGGCTGTCACCAGTGAGTGAGGATACAAGGGGATCTCTCGAGTCTGAGGATCCACTTGTGTTCTGTGTCCTCTGGGGTGGAGGGACTCAAAAGTGAGCAAGGAAACTGTACCCCCCAGAGGAGGAGGACCCCTTGTCTGTGGGACCCTGCTGCCTGGGAGATGTGGCAGCAGGGCTAGTCCTGGTGGGCACCTTCTCTCTGGGTGGGCGGGGCTGGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGAGGACCTCAGTTCTGCAGGGTGGTGCAGGTCCTGTTTCTCCCTTGCTCCTGCAGACATGAATGAACACAGCTCTCGGAGCCACAGCATCTTCCTCATCAACATCAAGCAGGAGAACATGGAAACGGAGCAGAAGCTCAGTGGGAAGCTGTATCTGGTGGACCTGGCAGGGAGTGAGAAGGTAGGGGGTCCTGTGGATATGGGGTGGGTGGAAGCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGTTTGCAGTGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTAAACCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCGACTCTTTTTTAACTAAAAAATGATTTGCATTGGGATATAATTCACATACCATAAAGTTCACCATTTTAAAGTGCAATTCAGTTGTTTGTAGTATGTTCCCAAGGTTGTGCAACCATTACGCTATCCAATTCTAGAGCACTGTCATCTTCTATTCACAGTCACTCTCCATTGTCCCCTAACCCCATCCCCTGTCAACTTCTAATCTACTTTCTGTCTCTATGGATTTGCCTATCCTGAACATTTCATATAAATGGAATCATATGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGAATCATGTAATATGTGGCAGGGGTTAGGGGCAATGTGGTGTTTGACAAGACAGTTTAGGGGAACAGAGGAAGGGCCTTCCCCAATCCCAGCCAAGCATCTCTGTTACTCCATCTTCTTCCCTGTTCCTTCCTTCCTCCGTGGACTGAGCCCTGGAACGAGGTGGTGACAGCCCTCTCCATGTGCAGCTGCTCATACACACTCATCTCTTACTGCCCTGGTAGGTCAGCAAGACTGGAGCAGAGGGAGCCGTGCTGGACGAGGCAAAGAATATCAACAAGTCACTGTCAGCTCTGGGCAATGTGATCTCCGCACTGGCTGAGGGCACTGTGAGTGATCCTTAGGTCCCCTCACCCCTCAAGCCACACCCCATCTCCTCCCCCACCTGCTAATGCCACCATATGATCATGCCCCAATTCATGGGTTGTCTGATCCCGGGGTGGCACCACTATCCTTTCTGATTCCCTGTTGAATTTTATTTGTTTATTTCTGATTCCTGGTCTCCTTCCTCCCCCAGAAAAGCTATGTTCCATATCGTGACAGCAAAATGACAAGGATTCTCCAGGACTCTCTCGGGGGAAACTGCCGGACGACTATGTTCATCTGTTGCTCACCATCCAGTTATAATGATGCAGAGACCAAGTCCACCCTGATGTTTGGGCAGCGGTCAGTGGCAGGGTCCCCAGAGGGATCCCTGGTACCCAGCTTCCCATCCCAGCCTCTGCGGCTCTCTCTCCTCAGGGTCACCCAAGTCTCATGTTGCTCTCATTTCTTTGTTCCTCTTCTCCTCACCCAGGGCAAAGACCATTAAGAACACTGCCTCAGTAAATTTGGAGTTGACTGCTGAGCAGTGGAAGAAGAAATATGAGAAGGAGAAGGAGAAGACAAAGGCCCAGAAGGAGACGATTGCGAAGCTG
|
CTTGAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATAGCAAGACCCGTCTCTCTTATTTAATCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGACCTAGGGTCACTGCAACCTCCCTGTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCGTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTAGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCTGAGTCTCTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATTTTTGTCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCATGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGTGTAGTAGAGAGACAGTGGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGGAGACAGATTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATATGGGATTATAGGTGCCTGCCACCAGGCCCACTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGCATTACAGGCATAAGCCACTGCACCTGGCTGCGACAGTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGGGTACAGTGGCGCCCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCAGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCACGTCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACATTGGCCTCCCAAACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGCCACTGTTTCAAAAAAGTAGTAAATACGTAAGATAAAAATAAATACAAAGCAGGGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGACTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGTTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACTGCACTCCAGCCTGGGCAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGAAAATAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATACAAACTTAAAAAACAAAGCTTATGGGTCACTGTCCATTTGTCCCCCACAGGGTTGTACTGAACGCTTTGTGTCCAGCCCGGAGGAGATTCTGGATGTGATTGATGAAGGGAAATCAAATCGTCATGTGGCTGTCACCAGTGAGTGAGGATACAAGGGGATCTCTCGAGTCTGAGGATCCACTTGTGTTCTGTGTCCTCTGGGGTGGAGGGACTCAAAAGTGAGCAAGGAAACTGTACCCCCCAGAGGAGGAGGACCCCTTGTCTGTGGGACCCTGCTGCCTGGGAGATGTGGCAGCAGGGCTAGTCCTGGTGGGCACCTTCTCTCTGGGTGGGCGGGGCTGGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGAGGACCTCAGTTCTGCAGGGTGGTGCAGGTCCTGTTTCTCCCTTGCTCCTGCAGACATGAATGAACACAGCTCTCGGAGCCACAGCATCTTCCTCATCAACATCAAGCAGGAGAACATGGAAACGGAGCAGAAGCTCAGTGGGAAGCTGTATCTGGTGGACCTGGCAGAGAGTGAGAAGGTAGGGGGTCCTGTGGATATGGGGTGGGTGGAAGCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGTTTGCAGTGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTAAACCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCGACTCTTTTTTAACTAAAAAATGATTTGCATTGGGATATAATTCACATACCATAAAGTTCACCATTTTAAAGTGCAATTCAGTTGTTTGTAGTATGTTCCCAAGGTTGTGCAACCATTACGCTATCCAATTCTAGAGCACTGTCATCTTCTATTCACAGTCACTCTCCATTGTCCCCTAACCCCATCCCCTGTCAACTTCTAATCTACTTTCTGTCTCTATGGATTTGCCTATCCTGAACATTTCATATAAATGGAATCATATGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGAATCATGTAATATGTGGCAGGGGTTAGGGGCAATGTGGTGTTTGACAAGACAGTTTAGGGGAACAGAGGAAGGGCCTTCCCCAATCCCAGCCAAGCATCTCTGTTACTCCATCTTCTTCCCTGTTCCTTCCTTCCTCCGTGGACTGAGCCCTGGAACGAGGTGGTGACAGCCCTCTCCATGTGCAGCTGCTCATACACACTCATCTCTTACTGCCCTGGTAGGTCAGCAAGACTGGAGCAGAGGGAGCCGTGCTGGACGAGGCAAAGAATATCAACAAGTCACTGTCAGCTCTGGGCAATGTGATCTCCGCACTGGCTGAGGGCACTGTGAGTGATCCTTAGGTCCCCTCACCCCTCAAGCCACACCCCATCTCCTCCCCCACCTGCTAATGCCACCATATGATCATGCCCCAATTCATGGGTTGTCTGATCCCGGGGTGGCACCACTATCCTTTCTGATTCCCTGTTGAATTTTATTTGTTTATTTCTGATTCCTGGTCTCCTTCCTCCCCCAGAAAAGCTATGTTCCATATCGTGACAGCAAAATGACAAGGATTCTCCAGGACTCTCTCGGGGGAAACTGCCGGACGACTATGTTCATCTGTTGCTCACCATCCAGTTATAATGATGCAGAGACCAAGTCCACCCTGATGTTTGGGCAGCGGTCAGTGGCAGGGTCCCCAGAGGGATCCCTGGTACCCAGCTTCCCATCCCAGCCTCTGCGGCTCTCTCTCCTCAGGGTCACCCAAGTCTCATGTTGCTCTCATTTCTTTGTTCCTCTTCTCCTCACCCAGGGCAAAGACCATTAAGAACACTGCCTCAGTAAATTTGGAGTTGACTGCTGAGCAGTGGAAGAAGAAATATGAGAAGGAGAAGGAGAAGACAAAGGCCCAGAAGGAGACGATTGCGAAGCTG
|
Task1_train_18021
|
Assess the clinical impact of this variant on gene KIF5A (kinesin family member 5A), found on Chromosome 12. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 10
|
TACTCTGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACTGCACTCCAGCCTGGGCAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGAAAATAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATACAAACTTAAAAAACAAAGCTTATGGGTCACTGTCCATTTGTCCCCCACAGGGTTGTACTGAACGCTTTGTGTCCAGCCCGGAGGAGATTCTGGATGTGATTGATGAAGGGAAATCAAATCGTCATGTGGCTGTCACCAGTGAGTGAGGATACAAGGGGATCTCTCGAGTCTGAGGATCCACTTGTGTTCTGTGTCCTCTGGGGTGGAGGGACTCAAAAGTGAGCAAGGAAACTGTACCCCCCAGAGGAGGAGGACCCCTTGTCTGTGGGACCCTGCTGCCTGGGAGATGTGGCAGCAGGGCTAGTCCTGGTGGGCACCTTCTCTCTGGGTGGGCGGGGCTGGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGAGGACCTCAGTTCTGCAGGGTGGTGCAGGTCCTGTTTCTCCCTTGCTCCTGCAGACATGAATGAACACAGCTCTCGGAGCCACAGCATCTTCCTCATCAACATCAAGCAGGAGAACATGGAAACGGAGCAGAAGCTCAGTGGGAAGCTGTATCTGGTGGACCTGGCAGGGAGTGAGAAGGTAGGGGGTCCTGTGGATATGGGGTGGGTGGAAGCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGTTTGCAGTGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTAAACCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCGACTCTTTTTTAACTAAAAAATGATTTGCATTGGGATATAATTCACATACCATAAAGTTCACCATTTTAAAGTGCAATTCAGTTGTTTGTAGTATGTTCCCAAGGTTGTGCAACCATTACGCTATCCAATTCTAGAGCACTGTCATCTTCTATTCACAGTCACTCTCCATTGTCCCCTAACCCCATCCCCTGTCAACTTCTAATCTACTTTCTGTCTCTATGGATTTGCCTATCCTGAACATTTCATATAAATGGAATCATATGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGAATCATGTAATATGTGGCAGGGGTTAGGGGCAATGTGGTGTTTGACAAGACAGTTTAGGGGAACAGAGGAAGGGCCTTCCCCAATCCCAGCCAAGCATCTCTGTTACTCCATCTTCTTCCCTGTTCCTTCCTTCCTCCGTGGACTGAGCCCTGGAACGAGGTGGTGACAGCCCTCTCCATGTGCAGCTGCTCATACACACTCATCTCTTACTGCCCTGGTAGGTCAGCAAGACTGGAGCAGAGGGAGCCGTGCTGGACGAGGCAAAGAATATCAACAAGTCACTGTCAGCTCTGGGCAATGTGATCTCCGCACTGGCTGAGGGCACTGTGAGTGATCCTTAGGTCCCCTCACCCCTCAAGCCACACCCCATCTCCTCCCCCACCTGCTAATGCCACCATATGATCATGCCCCAATTCATGGGTTGTCTGATCCCGGGGTGGCACCACTATCCTTTCTGATTCCCTGTTGAATTTTATTTGTTTATTTCTGATTCCTGGTCTCCTTCCTCCCCCAGAAAAGCTATGTTCCATATCGTGACAGCAAAATGACAAGGATTCTCCAGGACTCTCTCGGGGGAAACTGCCGGACGACTATGTTCATCTGTTGCTCACCATCCAGTTATAATGATGCAGAGACCAAGTCCACCCTGATGTTTGGGCAGCGGTCAGTGGCAGGGTCCCCAGAGGGATCCCTGGTACCCAGCTTCCCATCCCAGCCTCTGCGGCTCTCTCTCCTCAGGGTCACCCAAGTCTCATGTTGCTCTCATTTCTTTGTTCCTCTTCTCCTCACCCAGGGCAAAGACCATTAAGAACACTGCCTCAGTAAATTTGGAGTTGACTGCTGAGCAGTGGAAGAAGAAATATGAGAAGGAGAAGGAGAAGACAAAGGCCCAGAAGGAGACGATTGCGAAGCTGGAGGCTGAGCTGAGCCGGTGGCGCAATGGTTAGAGAGGGATAGGTGGGAGTGAGGGGCAGTGGGAAGAGGAGGAGGATGTTTGGGAGCCAACTCTGTTTGGGTGGTGTTTCTGGCCAGGCCAATCTCCTAGAAGAGGGGCTGTGTTTCTGGACAGGTGCAGTAGAGCAGTCATGGGGGAAGGGAGGGGCCTGACTACCTACCTCCCATACTCCCAAAAGGTAGAGGGTCCACCTGGCAAGAGAGTTCAAGGGGCATGGTGAGTGAGAAGGAAGAACTCGTGGATGCAGCTTCTTCTTCTTCCATCTCTCACCTCGTCTTGCCCCTTTGCAGGAGAGAATGTGCCTGAGACAGAGCGCCTGGCTGGGGAGGAGGCAGCCCTGGGAGCCGAGCTCTGTGAGGAGACCCCTGTGAATGACAACTCATCCATCGTGGTGCGCATCGCGCCCGAGGAGCGGCAGAAATACGAGGAGGAGATCCGCCGTCTCTATAAGCAGCTTGACGACAAGGTGAGGGCGGCCAGGCAGGGCACTGAGGCACGCCAGGTGGGATGAGAGGTAGACGATCAAAGAAAATCGCTTATATTGCCTCTTTCTGGTTTTAAAAGGGATAAATGCTTATGCTTGAAATGTGGAAACATCAATATAAATGTATGTAAGAAAATTAAAATCATCCACTATTCAGAGATAACACTCAACATTTTGCTTTTCTCTGTGCATATACCATGCAATTGAGTTATACTGTATAAGTAATTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGAGGCACGATTGTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGACCTCTGGCGATCCGCCCGCCTCGGCCCCCTGAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGTATATGTAATTATACATCTGATTTTTTTCATTCAGCATTATATTATGCACAATTTCCTACTTCATTAATAATTCTTCATAAAAGTATTTTTATTTTCATTTATTATTATTATTTTGCTTTGAGAGAAAGAGTCTTGCTTTGTTACTCGGGCTGAAGTGCAGTGGTGCAGTAATAGCTCACTGCAACCTCAAACTCCTGGGCTCGAGGGATCCCCCCCAACCTCAGCCTCTGAAAGAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGTTGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAA
|
TACTCTGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACTGCACTCCAGCCTGGGCAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGAAAATAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATACAAACTTAAAAAACAAAGCTTATGGGTCACTGTCCATTTGTCCCCCACAGGGTTGTACTGAACGCTTTGTGTCCAGCCCGGAGGAGATTCTGGATGTGATTGATGAAGGGAAATCAAATCGTCATGTGGCTGTCACCAGTGAGTGAGGATACAAGGGGATCTCTCGAGTCTGAGGATCCACTTGTGTTCTGTGTCCTCTGGGGTGGAGGGACTCAAAAGTGAGCAAGGAAACTGTACCCCCCAGAGGAGGAGGACCCCTTGTCTGTGGGACCCTGCTGCCTGGGAGATGTGGCAGCAGGGCTAGTCCTGGTGGGCACCTTCTCTCTGGGTGGGCGGGGCTGGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGAGGACCTCAGTTCTGCAGGGTGGTGCAGGTCCTGTTTCTCCCTTGCTCCTGCAGACATGAATGAACACAGCTCTCGGAGCCACAGCATCTTCCTCATCAACATCAAGCAGGAGAACATGGAAACGGAGCAGAAGCTCAGTGGGAAGCTGTATCTGGTGGACCTGGCAGGGAGTGAGAAGGTAGGGGGTCCTGTGGATATGGGGTGGGTGGAAGCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGTTTGCAGTGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTAAACCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCGACTCTTTTTTAACTAAAAAATGATTTGCATTGGGATATAATTCACATACCATAAAGTTCACCATTTTAAAGTGCAATTCAGTTGTTTGTAGTATGTTCCCAAGGTTGTGCAACCATTACGCTATCCAATTCTAGAGCACTGTCATCTTCTATTCACAGTCACTCTCCATTGTCCCCTAACCCCATCCCCTGTCAACTTCTAATCTACTTTCTGTCTCTATGGATTTGCCTATCCTGAACATTTCATATAAATGGAATCATATGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGAATCATGTAATATGTGGCAGGGGTTAGGGGCAATGTGGTGTTTGACAAGACAGTTTAGGGGAACAGAGGAAGGGCCTTCCCCAATCCCAGCCAAGCATCTCTGTTACTCCATCTTCTTCCCTGTTCCTTCCTTCCTCCGTGGACTGAGCCCTGGAACGAGGTGGTGACAGCCCTCTCCATGTGCAGCTGCTCATACACACTCATCTCTTACTGCCCTGGTAGGTCAGCAAGACTGAAGCAGAGGGAGCCGTGCTGGACGAGGCAAAGAATATCAACAAGTCACTGTCAGCTCTGGGCAATGTGATCTCCGCACTGGCTGAGGGCACTGTGAGTGATCCTTAGGTCCCCTCACCCCTCAAGCCACACCCCATCTCCTCCCCCACCTGCTAATGCCACCATATGATCATGCCCCAATTCATGGGTTGTCTGATCCCGGGGTGGCACCACTATCCTTTCTGATTCCCTGTTGAATTTTATTTGTTTATTTCTGATTCCTGGTCTCCTTCCTCCCCCAGAAAAGCTATGTTCCATATCGTGACAGCAAAATGACAAGGATTCTCCAGGACTCTCTCGGGGGAAACTGCCGGACGACTATGTTCATCTGTTGCTCACCATCCAGTTATAATGATGCAGAGACCAAGTCCACCCTGATGTTTGGGCAGCGGTCAGTGGCAGGGTCCCCAGAGGGATCCCTGGTACCCAGCTTCCCATCCCAGCCTCTGCGGCTCTCTCTCCTCAGGGTCACCCAAGTCTCATGTTGCTCTCATTTCTTTGTTCCTCTTCTCCTCACCCAGGGCAAAGACCATTAAGAACACTGCCTCAGTAAATTTGGAGTTGACTGCTGAGCAGTGGAAGAAGAAATATGAGAAGGAGAAGGAGAAGACAAAGGCCCAGAAGGAGACGATTGCGAAGCTGGAGGCTGAGCTGAGCCGGTGGCGCAATGGTTAGAGAGGGATAGGTGGGAGTGAGGGGCAGTGGGAAGAGGAGGAGGATGTTTGGGAGCCAACTCTGTTTGGGTGGTGTTTCTGGCCAGGCCAATCTCCTAGAAGAGGGGCTGTGTTTCTGGACAGGTGCAGTAGAGCAGTCATGGGGGAAGGGAGGGGCCTGACTACCTACCTCCCATACTCCCAAAAGGTAGAGGGTCCACCTGGCAAGAGAGTTCAAGGGGCATGGTGAGTGAGAAGGAAGAACTCGTGGATGCAGCTTCTTCTTCTTCCATCTCTCACCTCGTCTTGCCCCTTTGCAGGAGAGAATGTGCCTGAGACAGAGCGCCTGGCTGGGGAGGAGGCAGCCCTGGGAGCCGAGCTCTGTGAGGAGACCCCTGTGAATGACAACTCATCCATCGTGGTGCGCATCGCGCCCGAGGAGCGGCAGAAATACGAGGAGGAGATCCGCCGTCTCTATAAGCAGCTTGACGACAAGGTGAGGGCGGCCAGGCAGGGCACTGAGGCACGCCAGGTGGGATGAGAGGTAGACGATCAAAGAAAATCGCTTATATTGCCTCTTTCTGGTTTTAAAAGGGATAAATGCTTATGCTTGAAATGTGGAAACATCAATATAAATGTATGTAAGAAAATTAAAATCATCCACTATTCAGAGATAACACTCAACATTTTGCTTTTCTCTGTGCATATACCATGCAATTGAGTTATACTGTATAAGTAATTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGAGGCACGATTGTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGACCTCTGGCGATCCGCCCGCCTCGGCCCCCTGAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGTATATGTAATTATACATCTGATTTTTTTCATTCAGCATTATATTATGCACAATTTCCTACTTCATTAATAATTCTTCATAAAAGTATTTTTATTTTCATTTATTATTATTATTTTGCTTTGAGAGAAAGAGTCTTGCTTTGTTACTCGGGCTGAAGTGCAGTGGTGCAGTAATAGCTCACTGCAACCTCAAACTCCTGGGCTCGAGGGATCCCCCCCAACCTCAGCCTCTGAAAGAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGTTGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAA
|
Task1_train_18022
|
The gene KIF5A (kinesin family member 5A), on Chromosome 12, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 10
|
AATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACTGCACTCCAGCCTGGGCAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGAAAATAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATACAAACTTAAAAAACAAAGCTTATGGGTCACTGTCCATTTGTCCCCCACAGGGTTGTACTGAACGCTTTGTGTCCAGCCCGGAGGAGATTCTGGATGTGATTGATGAAGGGAAATCAAATCGTCATGTGGCTGTCACCAGTGAGTGAGGATACAAGGGGATCTCTCGAGTCTGAGGATCCACTTGTGTTCTGTGTCCTCTGGGGTGGAGGGACTCAAAAGTGAGCAAGGAAACTGTACCCCCCAGAGGAGGAGGACCCCTTGTCTGTGGGACCCTGCTGCCTGGGAGATGTGGCAGCAGGGCTAGTCCTGGTGGGCACCTTCTCTCTGGGTGGGCGGGGCTGGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGAGGACCTCAGTTCTGCAGGGTGGTGCAGGTCCTGTTTCTCCCTTGCTCCTGCAGACATGAATGAACACAGCTCTCGGAGCCACAGCATCTTCCTCATCAACATCAAGCAGGAGAACATGGAAACGGAGCAGAAGCTCAGTGGGAAGCTGTATCTGGTGGACCTGGCAGGGAGTGAGAAGGTAGGGGGTCCTGTGGATATGGGGTGGGTGGAAGCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGTTTGCAGTGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTAAACCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCGACTCTTTTTTAACTAAAAAATGATTTGCATTGGGATATAATTCACATACCATAAAGTTCACCATTTTAAAGTGCAATTCAGTTGTTTGTAGTATGTTCCCAAGGTTGTGCAACCATTACGCTATCCAATTCTAGAGCACTGTCATCTTCTATTCACAGTCACTCTCCATTGTCCCCTAACCCCATCCCCTGTCAACTTCTAATCTACTTTCTGTCTCTATGGATTTGCCTATCCTGAACATTTCATATAAATGGAATCATATGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGAATCATGTAATATGTGGCAGGGGTTAGGGGCAATGTGGTGTTTGACAAGACAGTTTAGGGGAACAGAGGAAGGGCCTTCCCCAATCCCAGCCAAGCATCTCTGTTACTCCATCTTCTTCCCTGTTCCTTCCTTCCTCCGTGGACTGAGCCCTGGAACGAGGTGGTGACAGCCCTCTCCATGTGCAGCTGCTCATACACACTCATCTCTTACTGCCCTGGTAGGTCAGCAAGACTGGAGCAGAGGGAGCCGTGCTGGACGAGGCAAAGAATATCAACAAGTCACTGTCAGCTCTGGGCAATGTGATCTCCGCACTGGCTGAGGGCACTGTGAGTGATCCTTAGGTCCCCTCACCCCTCAAGCCACACCCCATCTCCTCCCCCACCTGCTAATGCCACCATATGATCATGCCCCAATTCATGGGTTGTCTGATCCCGGGGTGGCACCACTATCCTTTCTGATTCCCTGTTGAATTTTATTTGTTTATTTCTGATTCCTGGTCTCCTTCCTCCCCCAGAAAAGCTATGTTCCATATCGTGACAGCAAAATGACAAGGATTCTCCAGGACTCTCTCGGGGGAAACTGCCGGACGACTATGTTCATCTGTTGCTCACCATCCAGTTATAATGATGCAGAGACCAAGTCCACCCTGATGTTTGGGCAGCGGTCAGTGGCAGGGTCCCCAGAGGGATCCCTGGTACCCAGCTTCCCATCCCAGCCTCTGCGGCTCTCTCTCCTCAGGGTCACCCAAGTCTCATGTTGCTCTCATTTCTTTGTTCCTCTTCTCCTCACCCAGGGCAAAGACCATTAAGAACACTGCCTCAGTAAATTTGGAGTTGACTGCTGAGCAGTGGAAGAAGAAATATGAGAAGGAGAAGGAGAAGACAAAGGCCCAGAAGGAGACGATTGCGAAGCTGGAGGCTGAGCTGAGCCGGTGGCGCAATGGTTAGAGAGGGATAGGTGGGAGTGAGGGGCAGTGGGAAGAGGAGGAGGATGTTTGGGAGCCAACTCTGTTTGGGTGGTGTTTCTGGCCAGGCCAATCTCCTAGAAGAGGGGCTGTGTTTCTGGACAGGTGCAGTAGAGCAGTCATGGGGGAAGGGAGGGGCCTGACTACCTACCTCCCATACTCCCAAAAGGTAGAGGGTCCACCTGGCAAGAGAGTTCAAGGGGCATGGTGAGTGAGAAGGAAGAACTCGTGGATGCAGCTTCTTCTTCTTCCATCTCTCACCTCGTCTTGCCCCTTTGCAGGAGAGAATGTGCCTGAGACAGAGCGCCTGGCTGGGGAGGAGGCAGCCCTGGGAGCCGAGCTCTGTGAGGAGACCCCTGTGAATGACAACTCATCCATCGTGGTGCGCATCGCGCCCGAGGAGCGGCAGAAATACGAGGAGGAGATCCGCCGTCTCTATAAGCAGCTTGACGACAAGGTGAGGGCGGCCAGGCAGGGCACTGAGGCACGCCAGGTGGGATGAGAGGTAGACGATCAAAGAAAATCGCTTATATTGCCTCTTTCTGGTTTTAAAAGGGATAAATGCTTATGCTTGAAATGTGGAAACATCAATATAAATGTATGTAAGAAAATTAAAATCATCCACTATTCAGAGATAACACTCAACATTTTGCTTTTCTCTGTGCATATACCATGCAATTGAGTTATACTGTATAAGTAATTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGAGGCACGATTGTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGACCTCTGGCGATCCGCCCGCCTCGGCCCCCTGAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGTATATGTAATTATACATCTGATTTTTTTCATTCAGCATTATATTATGCACAATTTCCTACTTCATTAATAATTCTTCATAAAAGTATTTTTATTTTCATTTATTATTATTATTTTGCTTTGAGAGAAAGAGTCTTGCTTTGTTACTCGGGCTGAAGTGCAGTGGTGCAGTAATAGCTCACTGCAACCTCAAACTCCTGGGCTCGAGGGATCCCCCCCAACCTCAGCCTCTGAAAGAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGTTGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCC
|
AATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACTGCACTCCAGCCTGGGCAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGAAAATAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATACAAACTTAAAAAACAAAGCTTATGGGTCACTGTCCATTTGTCCCCCACAGGGTTGTACTGAACGCTTTGTGTCCAGCCCGGAGGAGATTCTGGATGTGATTGATGAAGGGAAATCAAATCGTCATGTGGCTGTCACCAGTGAGTGAGGATACAAGGGGATCTCTCGAGTCTGAGGATCCACTTGTGTTCTGTGTCCTCTGGGGTGGAGGGACTCAAAAGTGAGCAAGGAAACTGTACCCCCCAGAGGAGGAGGACCCCTTGTCTGTGGGACCCTGCTGCCTGGGAGATGTGGCAGCAGGGCTAGTCCTGGTGGGCACCTTCTCTCTGGGTGGGCGGGGCTGGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGAGGACCTCAGTTCTGCAGGGTGGTGCAGGTCCTGTTTCTCCCTTGCTCCTGCAGACATGAATGAACACAGCTCTCGGAGCCACAGCATCTTCCTCATCAACATCAAGCAGGAGAACATGGAAACGGAGCAGAAGCTCAGTGGGAAGCTGTATCTGGTGGACCTGGCAGGGAGTGAGAAGGTAGGGGGTCCTGTGGATATGGGGTGGGTGGAAGCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGTTTGCAGTGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTAAACCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCGACTCTTTTTTAACTAAAAAATGATTTGCATTGGGATATAATTCACATACCATAAAGTTCACCATTTTAAAGTGCAATTCAGTTGTTTGTAGTATGTTCCCAAGGTTGTGCAACCATTACGCTATCCAATTCTAGAGCACTGTCATCTTCTATTCACAGTCACTCTCCATTGTCCCCTAACCCCATCCCCTGTCAACTTCTAATCTACTTTCTGTCTCTATGGATTTGCCTATCCTGAACATTTCATATAAATGGAATCATATGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGAATCATGTAATATGTGGCAGGGGTTAGGGGCAATGTGGTGTTTGACAAGACAGTTTAGGGGAACAGAGGAAGGGCCTTCCCCAATCCCAGCCAAGCATCTCTGTTACTCCATCTTCTTCCCTGTTCCTTCCTTCCTCCGTGGACTGAGCCCTGGAACGAGGTGGTGACAGCCCTCTCCATGTGCAGCTGCTCATACACACTCATCTCTTACTGCCCTGGTAGGTCAGCAAGACTGGAGCAGAGGGAGCCGTGCTGGACAAGGCAAAGAATATCAACAAGTCACTGTCAGCTCTGGGCAATGTGATCTCCGCACTGGCTGAGGGCACTGTGAGTGATCCTTAGGTCCCCTCACCCCTCAAGCCACACCCCATCTCCTCCCCCACCTGCTAATGCCACCATATGATCATGCCCCAATTCATGGGTTGTCTGATCCCGGGGTGGCACCACTATCCTTTCTGATTCCCTGTTGAATTTTATTTGTTTATTTCTGATTCCTGGTCTCCTTCCTCCCCCAGAAAAGCTATGTTCCATATCGTGACAGCAAAATGACAAGGATTCTCCAGGACTCTCTCGGGGGAAACTGCCGGACGACTATGTTCATCTGTTGCTCACCATCCAGTTATAATGATGCAGAGACCAAGTCCACCCTGATGTTTGGGCAGCGGTCAGTGGCAGGGTCCCCAGAGGGATCCCTGGTACCCAGCTTCCCATCCCAGCCTCTGCGGCTCTCTCTCCTCAGGGTCACCCAAGTCTCATGTTGCTCTCATTTCTTTGTTCCTCTTCTCCTCACCCAGGGCAAAGACCATTAAGAACACTGCCTCAGTAAATTTGGAGTTGACTGCTGAGCAGTGGAAGAAGAAATATGAGAAGGAGAAGGAGAAGACAAAGGCCCAGAAGGAGACGATTGCGAAGCTGGAGGCTGAGCTGAGCCGGTGGCGCAATGGTTAGAGAGGGATAGGTGGGAGTGAGGGGCAGTGGGAAGAGGAGGAGGATGTTTGGGAGCCAACTCTGTTTGGGTGGTGTTTCTGGCCAGGCCAATCTCCTAGAAGAGGGGCTGTGTTTCTGGACAGGTGCAGTAGAGCAGTCATGGGGGAAGGGAGGGGCCTGACTACCTACCTCCCATACTCCCAAAAGGTAGAGGGTCCACCTGGCAAGAGAGTTCAAGGGGCATGGTGAGTGAGAAGGAAGAACTCGTGGATGCAGCTTCTTCTTCTTCCATCTCTCACCTCGTCTTGCCCCTTTGCAGGAGAGAATGTGCCTGAGACAGAGCGCCTGGCTGGGGAGGAGGCAGCCCTGGGAGCCGAGCTCTGTGAGGAGACCCCTGTGAATGACAACTCATCCATCGTGGTGCGCATCGCGCCCGAGGAGCGGCAGAAATACGAGGAGGAGATCCGCCGTCTCTATAAGCAGCTTGACGACAAGGTGAGGGCGGCCAGGCAGGGCACTGAGGCACGCCAGGTGGGATGAGAGGTAGACGATCAAAGAAAATCGCTTATATTGCCTCTTTCTGGTTTTAAAAGGGATAAATGCTTATGCTTGAAATGTGGAAACATCAATATAAATGTATGTAAGAAAATTAAAATCATCCACTATTCAGAGATAACACTCAACATTTTGCTTTTCTCTGTGCATATACCATGCAATTGAGTTATACTGTATAAGTAATTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGAGGCACGATTGTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGACCTCTGGCGATCCGCCCGCCTCGGCCCCCTGAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGTATATGTAATTATACATCTGATTTTTTTCATTCAGCATTATATTATGCACAATTTCCTACTTCATTAATAATTCTTCATAAAAGTATTTTTATTTTCATTTATTATTATTATTTTGCTTTGAGAGAAAGAGTCTTGCTTTGTTACTCGGGCTGAAGTGCAGTGGTGCAGTAATAGCTCACTGCAACCTCAAACTCCTGGGCTCGAGGGATCCCCCCCAACCTCAGCCTCTGAAAGAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGTTGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCC
|
Task1_train_18023
|
This is a variant in KIF5A (kinesin family member 5A), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Spastic paraplegia
|
AATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACTGCACTCCAGCCTGGGCAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGAAAATAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATACAAACTTAAAAAACAAAGCTTATGGGTCACTGTCCATTTGTCCCCCACAGGGTTGTACTGAACGCTTTGTGTCCAGCCCGGAGGAGATTCTGGATGTGATTGATGAAGGGAAATCAAATCGTCATGTGGCTGTCACCAGTGAGTGAGGATACAAGGGGATCTCTCGAGTCTGAGGATCCACTTGTGTTCTGTGTCCTCTGGGGTGGAGGGACTCAAAAGTGAGCAAGGAAACTGTACCCCCCAGAGGAGGAGGACCCCTTGTCTGTGGGACCCTGCTGCCTGGGAGATGTGGCAGCAGGGCTAGTCCTGGTGGGCACCTTCTCTCTGGGTGGGCGGGGCTGGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGAGGACCTCAGTTCTGCAGGGTGGTGCAGGTCCTGTTTCTCCCTTGCTCCTGCAGACATGAATGAACACAGCTCTCGGAGCCACAGCATCTTCCTCATCAACATCAAGCAGGAGAACATGGAAACGGAGCAGAAGCTCAGTGGGAAGCTGTATCTGGTGGACCTGGCAGGGAGTGAGAAGGTAGGGGGTCCTGTGGATATGGGGTGGGTGGAAGCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGTTTGCAGTGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTAAACCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCGACTCTTTTTTAACTAAAAAATGATTTGCATTGGGATATAATTCACATACCATAAAGTTCACCATTTTAAAGTGCAATTCAGTTGTTTGTAGTATGTTCCCAAGGTTGTGCAACCATTACGCTATCCAATTCTAGAGCACTGTCATCTTCTATTCACAGTCACTCTCCATTGTCCCCTAACCCCATCCCCTGTCAACTTCTAATCTACTTTCTGTCTCTATGGATTTGCCTATCCTGAACATTTCATATAAATGGAATCATATGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGAATCATGTAATATGTGGCAGGGGTTAGGGGCAATGTGGTGTTTGACAAGACAGTTTAGGGGAACAGAGGAAGGGCCTTCCCCAATCCCAGCCAAGCATCTCTGTTACTCCATCTTCTTCCCTGTTCCTTCCTTCCTCCGTGGACTGAGCCCTGGAACGAGGTGGTGACAGCCCTCTCCATGTGCAGCTGCTCATACACACTCATCTCTTACTGCCCTGGTAGGTCAGCAAGACTGGAGCAGAGGGAGCCGTGCTGGACGAGGCAAAGAATATCAACAAGTCACTGTCAGCTCTGGGCAATGTGATCTCCGCACTGGCTGAGGGCACTGTGAGTGATCCTTAGGTCCCCTCACCCCTCAAGCCACACCCCATCTCCTCCCCCACCTGCTAATGCCACCATATGATCATGCCCCAATTCATGGGTTGTCTGATCCCGGGGTGGCACCACTATCCTTTCTGATTCCCTGTTGAATTTTATTTGTTTATTTCTGATTCCTGGTCTCCTTCCTCCCCCAGAAAAGCTATGTTCCATATCGTGACAGCAAAATGACAAGGATTCTCCAGGACTCTCTCGGGGGAAACTGCCGGACGACTATGTTCATCTGTTGCTCACCATCCAGTTATAATGATGCAGAGACCAAGTCCACCCTGATGTTTGGGCAGCGGTCAGTGGCAGGGTCCCCAGAGGGATCCCTGGTACCCAGCTTCCCATCCCAGCCTCTGCGGCTCTCTCTCCTCAGGGTCACCCAAGTCTCATGTTGCTCTCATTTCTTTGTTCCTCTTCTCCTCACCCAGGGCAAAGACCATTAAGAACACTGCCTCAGTAAATTTGGAGTTGACTGCTGAGCAGTGGAAGAAGAAATATGAGAAGGAGAAGGAGAAGACAAAGGCCCAGAAGGAGACGATTGCGAAGCTGGAGGCTGAGCTGAGCCGGTGGCGCAATGGTTAGAGAGGGATAGGTGGGAGTGAGGGGCAGTGGGAAGAGGAGGAGGATGTTTGGGAGCCAACTCTGTTTGGGTGGTGTTTCTGGCCAGGCCAATCTCCTAGAAGAGGGGCTGTGTTTCTGGACAGGTGCAGTAGAGCAGTCATGGGGGAAGGGAGGGGCCTGACTACCTACCTCCCATACTCCCAAAAGGTAGAGGGTCCACCTGGCAAGAGAGTTCAAGGGGCATGGTGAGTGAGAAGGAAGAACTCGTGGATGCAGCTTCTTCTTCTTCCATCTCTCACCTCGTCTTGCCCCTTTGCAGGAGAGAATGTGCCTGAGACAGAGCGCCTGGCTGGGGAGGAGGCAGCCCTGGGAGCCGAGCTCTGTGAGGAGACCCCTGTGAATGACAACTCATCCATCGTGGTGCGCATCGCGCCCGAGGAGCGGCAGAAATACGAGGAGGAGATCCGCCGTCTCTATAAGCAGCTTGACGACAAGGTGAGGGCGGCCAGGCAGGGCACTGAGGCACGCCAGGTGGGATGAGAGGTAGACGATCAAAGAAAATCGCTTATATTGCCTCTTTCTGGTTTTAAAAGGGATAAATGCTTATGCTTGAAATGTGGAAACATCAATATAAATGTATGTAAGAAAATTAAAATCATCCACTATTCAGAGATAACACTCAACATTTTGCTTTTCTCTGTGCATATACCATGCAATTGAGTTATACTGTATAAGTAATTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGAGGCACGATTGTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGACCTCTGGCGATCCGCCCGCCTCGGCCCCCTGAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGTATATGTAATTATACATCTGATTTTTTTCATTCAGCATTATATTATGCACAATTTCCTACTTCATTAATAATTCTTCATAAAAGTATTTTTATTTTCATTTATTATTATTATTTTGCTTTGAGAGAAAGAGTCTTGCTTTGTTACTCGGGCTGAAGTGCAGTGGTGCAGTAATAGCTCACTGCAACCTCAAACTCCTGGGCTCGAGGGATCCCCCCCAACCTCAGCCTCTGAAAGAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGTTGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCC
|
AATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACTGCACTCCAGCCTGGGCAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGAAAATAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATACAAACTTAAAAAACAAAGCTTATGGGTCACTGTCCATTTGTCCCCCACAGGGTTGTACTGAACGCTTTGTGTCCAGCCCGGAGGAGATTCTGGATGTGATTGATGAAGGGAAATCAAATCGTCATGTGGCTGTCACCAGTGAGTGAGGATACAAGGGGATCTCTCGAGTCTGAGGATCCACTTGTGTTCTGTGTCCTCTGGGGTGGAGGGACTCAAAAGTGAGCAAGGAAACTGTACCCCCCAGAGGAGGAGGACCCCTTGTCTGTGGGACCCTGCTGCCTGGGAGATGTGGCAGCAGGGCTAGTCCTGGTGGGCACCTTCTCTCTGGGTGGGCGGGGCTGGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGAGGACCTCAGTTCTGCAGGGTGGTGCAGGTCCTGTTTCTCCCTTGCTCCTGCAGACATGAATGAACACAGCTCTCGGAGCCACAGCATCTTCCTCATCAACATCAAGCAGGAGAACATGGAAACGGAGCAGAAGCTCAGTGGGAAGCTGTATCTGGTGGACCTGGCAGGGAGTGAGAAGGTAGGGGGTCCTGTGGATATGGGGTGGGTGGAAGCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGTTTGCAGTGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTAAACCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCGACTCTTTTTTAACTAAAAAATGATTTGCATTGGGATATAATTCACATACCATAAAGTTCACCATTTTAAAGTGCAATTCAGTTGTTTGTAGTATGTTCCCAAGGTTGTGCAACCATTACGCTATCCAATTCTAGAGCACTGTCATCTTCTATTCACAGTCACTCTCCATTGTCCCCTAACCCCATCCCCTGTCAACTTCTAATCTACTTTCTGTCTCTATGGATTTGCCTATCCTGAACATTTCATATAAATGGAATCATATGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGAATCATGTAATATGTGGCAGGGGTTAGGGGCAATGTGGTGTTTGACAAGACAGTTTAGGGGAACAGAGGAAGGGCCTTCCCCAATCCCAGCCAAGCATCTCTGTTACTCCATCTTCTTCCCTGTTCCTTCCTTCCTCCGTGGACTGAGCCCTGGAACGAGGTGGTGACAGCCCTCTCCATGTGCAGCTGCTCATACACACTCATCTCTTACTGCCCTGGTAGGTCAGCAAGACTGGAGCAGAGGGAGCCGTGCTGGACAAGGCAAAGAATATCAACAAGTCACTGTCAGCTCTGGGCAATGTGATCTCCGCACTGGCTGAGGGCACTGTGAGTGATCCTTAGGTCCCCTCACCCCTCAAGCCACACCCCATCTCCTCCCCCACCTGCTAATGCCACCATATGATCATGCCCCAATTCATGGGTTGTCTGATCCCGGGGTGGCACCACTATCCTTTCTGATTCCCTGTTGAATTTTATTTGTTTATTTCTGATTCCTGGTCTCCTTCCTCCCCCAGAAAAGCTATGTTCCATATCGTGACAGCAAAATGACAAGGATTCTCCAGGACTCTCTCGGGGGAAACTGCCGGACGACTATGTTCATCTGTTGCTCACCATCCAGTTATAATGATGCAGAGACCAAGTCCACCCTGATGTTTGGGCAGCGGTCAGTGGCAGGGTCCCCAGAGGGATCCCTGGTACCCAGCTTCCCATCCCAGCCTCTGCGGCTCTCTCTCCTCAGGGTCACCCAAGTCTCATGTTGCTCTCATTTCTTTGTTCCTCTTCTCCTCACCCAGGGCAAAGACCATTAAGAACACTGCCTCAGTAAATTTGGAGTTGACTGCTGAGCAGTGGAAGAAGAAATATGAGAAGGAGAAGGAGAAGACAAAGGCCCAGAAGGAGACGATTGCGAAGCTGGAGGCTGAGCTGAGCCGGTGGCGCAATGGTTAGAGAGGGATAGGTGGGAGTGAGGGGCAGTGGGAAGAGGAGGAGGATGTTTGGGAGCCAACTCTGTTTGGGTGGTGTTTCTGGCCAGGCCAATCTCCTAGAAGAGGGGCTGTGTTTCTGGACAGGTGCAGTAGAGCAGTCATGGGGGAAGGGAGGGGCCTGACTACCTACCTCCCATACTCCCAAAAGGTAGAGGGTCCACCTGGCAAGAGAGTTCAAGGGGCATGGTGAGTGAGAAGGAAGAACTCGTGGATGCAGCTTCTTCTTCTTCCATCTCTCACCTCGTCTTGCCCCTTTGCAGGAGAGAATGTGCCTGAGACAGAGCGCCTGGCTGGGGAGGAGGCAGCCCTGGGAGCCGAGCTCTGTGAGGAGACCCCTGTGAATGACAACTCATCCATCGTGGTGCGCATCGCGCCCGAGGAGCGGCAGAAATACGAGGAGGAGATCCGCCGTCTCTATAAGCAGCTTGACGACAAGGTGAGGGCGGCCAGGCAGGGCACTGAGGCACGCCAGGTGGGATGAGAGGTAGACGATCAAAGAAAATCGCTTATATTGCCTCTTTCTGGTTTTAAAAGGGATAAATGCTTATGCTTGAAATGTGGAAACATCAATATAAATGTATGTAAGAAAATTAAAATCATCCACTATTCAGAGATAACACTCAACATTTTGCTTTTCTCTGTGCATATACCATGCAATTGAGTTATACTGTATAAGTAATTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGAGGCACGATTGTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGACCTCTGGCGATCCGCCCGCCTCGGCCCCCTGAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGTATATGTAATTATACATCTGATTTTTTTCATTCAGCATTATATTATGCACAATTTCCTACTTCATTAATAATTCTTCATAAAAGTATTTTTATTTTCATTTATTATTATTATTTTGCTTTGAGAGAAAGAGTCTTGCTTTGTTACTCGGGCTGAAGTGCAGTGGTGCAGTAATAGCTCACTGCAACCTCAAACTCCTGGGCTCGAGGGATCCCCCCCAACCTCAGCCTCTGAAAGAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGTTGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCC
|
Task1_train_18024
|
Here is a genetic alteration in KIF5A (kinesin family member 5A) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 10
|
GGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACTGCACTCCAGCCTGGGCAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGAAAATAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATACAAACTTAAAAAACAAAGCTTATGGGTCACTGTCCATTTGTCCCCCACAGGGTTGTACTGAACGCTTTGTGTCCAGCCCGGAGGAGATTCTGGATGTGATTGATGAAGGGAAATCAAATCGTCATGTGGCTGTCACCAGTGAGTGAGGATACAAGGGGATCTCTCGAGTCTGAGGATCCACTTGTGTTCTGTGTCCTCTGGGGTGGAGGGACTCAAAAGTGAGCAAGGAAACTGTACCCCCCAGAGGAGGAGGACCCCTTGTCTGTGGGACCCTGCTGCCTGGGAGATGTGGCAGCAGGGCTAGTCCTGGTGGGCACCTTCTCTCTGGGTGGGCGGGGCTGGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGAGGACCTCAGTTCTGCAGGGTGGTGCAGGTCCTGTTTCTCCCTTGCTCCTGCAGACATGAATGAACACAGCTCTCGGAGCCACAGCATCTTCCTCATCAACATCAAGCAGGAGAACATGGAAACGGAGCAGAAGCTCAGTGGGAAGCTGTATCTGGTGGACCTGGCAGGGAGTGAGAAGGTAGGGGGTCCTGTGGATATGGGGTGGGTGGAAGCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGTTTGCAGTGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTAAACCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCGACTCTTTTTTAACTAAAAAATGATTTGCATTGGGATATAATTCACATACCATAAAGTTCACCATTTTAAAGTGCAATTCAGTTGTTTGTAGTATGTTCCCAAGGTTGTGCAACCATTACGCTATCCAATTCTAGAGCACTGTCATCTTCTATTCACAGTCACTCTCCATTGTCCCCTAACCCCATCCCCTGTCAACTTCTAATCTACTTTCTGTCTCTATGGATTTGCCTATCCTGAACATTTCATATAAATGGAATCATATGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGAATCATGTAATATGTGGCAGGGGTTAGGGGCAATGTGGTGTTTGACAAGACAGTTTAGGGGAACAGAGGAAGGGCCTTCCCCAATCCCAGCCAAGCATCTCTGTTACTCCATCTTCTTCCCTGTTCCTTCCTTCCTCCGTGGACTGAGCCCTGGAACGAGGTGGTGACAGCCCTCTCCATGTGCAGCTGCTCATACACACTCATCTCTTACTGCCCTGGTAGGTCAGCAAGACTGGAGCAGAGGGAGCCGTGCTGGACGAGGCAAAGAATATCAACAAGTCACTGTCAGCTCTGGGCAATGTGATCTCCGCACTGGCTGAGGGCACTGTGAGTGATCCTTAGGTCCCCTCACCCCTCAAGCCACACCCCATCTCCTCCCCCACCTGCTAATGCCACCATATGATCATGCCCCAATTCATGGGTTGTCTGATCCCGGGGTGGCACCACTATCCTTTCTGATTCCCTGTTGAATTTTATTTGTTTATTTCTGATTCCTGGTCTCCTTCCTCCCCCAGAAAAGCTATGTTCCATATCGTGACAGCAAAATGACAAGGATTCTCCAGGACTCTCTCGGGGGAAACTGCCGGACGACTATGTTCATCTGTTGCTCACCATCCAGTTATAATGATGCAGAGACCAAGTCCACCCTGATGTTTGGGCAGCGGTCAGTGGCAGGGTCCCCAGAGGGATCCCTGGTACCCAGCTTCCCATCCCAGCCTCTGCGGCTCTCTCTCCTCAGGGTCACCCAAGTCTCATGTTGCTCTCATTTCTTTGTTCCTCTTCTCCTCACCCAGGGCAAAGACCATTAAGAACACTGCCTCAGTAAATTTGGAGTTGACTGCTGAGCAGTGGAAGAAGAAATATGAGAAGGAGAAGGAGAAGACAAAGGCCCAGAAGGAGACGATTGCGAAGCTGGAGGCTGAGCTGAGCCGGTGGCGCAATGGTTAGAGAGGGATAGGTGGGAGTGAGGGGCAGTGGGAAGAGGAGGAGGATGTTTGGGAGCCAACTCTGTTTGGGTGGTGTTTCTGGCCAGGCCAATCTCCTAGAAGAGGGGCTGTGTTTCTGGACAGGTGCAGTAGAGCAGTCATGGGGGAAGGGAGGGGCCTGACTACCTACCTCCCATACTCCCAAAAGGTAGAGGGTCCACCTGGCAAGAGAGTTCAAGGGGCATGGTGAGTGAGAAGGAAGAACTCGTGGATGCAGCTTCTTCTTCTTCCATCTCTCACCTCGTCTTGCCCCTTTGCAGGAGAGAATGTGCCTGAGACAGAGCGCCTGGCTGGGGAGGAGGCAGCCCTGGGAGCCGAGCTCTGTGAGGAGACCCCTGTGAATGACAACTCATCCATCGTGGTGCGCATCGCGCCCGAGGAGCGGCAGAAATACGAGGAGGAGATCCGCCGTCTCTATAAGCAGCTTGACGACAAGGTGAGGGCGGCCAGGCAGGGCACTGAGGCACGCCAGGTGGGATGAGAGGTAGACGATCAAAGAAAATCGCTTATATTGCCTCTTTCTGGTTTTAAAAGGGATAAATGCTTATGCTTGAAATGTGGAAACATCAATATAAATGTATGTAAGAAAATTAAAATCATCCACTATTCAGAGATAACACTCAACATTTTGCTTTTCTCTGTGCATATACCATGCAATTGAGTTATACTGTATAAGTAATTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGAGGCACGATTGTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGACCTCTGGCGATCCGCCCGCCTCGGCCCCCTGAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGTATATGTAATTATACATCTGATTTTTTTCATTCAGCATTATATTATGCACAATTTCCTACTTCATTAATAATTCTTCATAAAAGTATTTTTATTTTCATTTATTATTATTATTTTGCTTTGAGAGAAAGAGTCTTGCTTTGTTACTCGGGCTGAAGTGCAGTGGTGCAGTAATAGCTCACTGCAACCTCAAACTCCTGGGCTCGAGGGATCCCCCCCAACCTCAGCCTCTGAAAGAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGTTGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCGCCTTGGCCTTTC
|
GGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACTGCACTCCAGCCTGGGCAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGAAAATAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATACAAACTTAAAAAACAAAGCTTATGGGTCACTGTCCATTTGTCCCCCACAGGGTTGTACTGAACGCTTTGTGTCCAGCCCGGAGGAGATTCTGGATGTGATTGATGAAGGGAAATCAAATCGTCATGTGGCTGTCACCAGTGAGTGAGGATACAAGGGGATCTCTCGAGTCTGAGGATCCACTTGTGTTCTGTGTCCTCTGGGGTGGAGGGACTCAAAAGTGAGCAAGGAAACTGTACCCCCCAGAGGAGGAGGACCCCTTGTCTGTGGGACCCTGCTGCCTGGGAGATGTGGCAGCAGGGCTAGTCCTGGTGGGCACCTTCTCTCTGGGTGGGCGGGGCTGGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGAGGACCTCAGTTCTGCAGGGTGGTGCAGGTCCTGTTTCTCCCTTGCTCCTGCAGACATGAATGAACACAGCTCTCGGAGCCACAGCATCTTCCTCATCAACATCAAGCAGGAGAACATGGAAACGGAGCAGAAGCTCAGTGGGAAGCTGTATCTGGTGGACCTGGCAGGGAGTGAGAAGGTAGGGGGTCCTGTGGATATGGGGTGGGTGGAAGCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGTTTGCAGTGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTAAACCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCGACTCTTTTTTAACTAAAAAATGATTTGCATTGGGATATAATTCACATACCATAAAGTTCACCATTTTAAAGTGCAATTCAGTTGTTTGTAGTATGTTCCCAAGGTTGTGCAACCATTACGCTATCCAATTCTAGAGCACTGTCATCTTCTATTCACAGTCACTCTCCATTGTCCCCTAACCCCATCCCCTGTCAACTTCTAATCTACTTTCTGTCTCTATGGATTTGCCTATCCTGAACATTTCATATAAATGGAATCATATGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGAATCATGTAATATGTGGCAGGGGTTAGGGGCAATGTGGTGTTTGACAAGACAGTTTAGGGGAACAGAGGAAGGGCCTTCCCCAATCCCAGCCAAGCATCTCTGTTACTCCATCTTCTTCCCTGTTCCTTCCTTCCTCCGTGGACTGAGCCCTGGAACGAGGTGGTGACAGCCCTCTCCATGTGCAGCTGCTCATACACACTCATCTCTTACTGCCCTGGTAGGTCAGCAAGACTGGAGCAGAGGGAGCCGTGCTGGACGAGGCAAAGAATATGAACAAGTCACTGTCAGCTCTGGGCAATGTGATCTCCGCACTGGCTGAGGGCACTGTGAGTGATCCTTAGGTCCCCTCACCCCTCAAGCCACACCCCATCTCCTCCCCCACCTGCTAATGCCACCATATGATCATGCCCCAATTCATGGGTTGTCTGATCCCGGGGTGGCACCACTATCCTTTCTGATTCCCTGTTGAATTTTATTTGTTTATTTCTGATTCCTGGTCTCCTTCCTCCCCCAGAAAAGCTATGTTCCATATCGTGACAGCAAAATGACAAGGATTCTCCAGGACTCTCTCGGGGGAAACTGCCGGACGACTATGTTCATCTGTTGCTCACCATCCAGTTATAATGATGCAGAGACCAAGTCCACCCTGATGTTTGGGCAGCGGTCAGTGGCAGGGTCCCCAGAGGGATCCCTGGTACCCAGCTTCCCATCCCAGCCTCTGCGGCTCTCTCTCCTCAGGGTCACCCAAGTCTCATGTTGCTCTCATTTCTTTGTTCCTCTTCTCCTCACCCAGGGCAAAGACCATTAAGAACACTGCCTCAGTAAATTTGGAGTTGACTGCTGAGCAGTGGAAGAAGAAATATGAGAAGGAGAAGGAGAAGACAAAGGCCCAGAAGGAGACGATTGCGAAGCTGGAGGCTGAGCTGAGCCGGTGGCGCAATGGTTAGAGAGGGATAGGTGGGAGTGAGGGGCAGTGGGAAGAGGAGGAGGATGTTTGGGAGCCAACTCTGTTTGGGTGGTGTTTCTGGCCAGGCCAATCTCCTAGAAGAGGGGCTGTGTTTCTGGACAGGTGCAGTAGAGCAGTCATGGGGGAAGGGAGGGGCCTGACTACCTACCTCCCATACTCCCAAAAGGTAGAGGGTCCACCTGGCAAGAGAGTTCAAGGGGCATGGTGAGTGAGAAGGAAGAACTCGTGGATGCAGCTTCTTCTTCTTCCATCTCTCACCTCGTCTTGCCCCTTTGCAGGAGAGAATGTGCCTGAGACAGAGCGCCTGGCTGGGGAGGAGGCAGCCCTGGGAGCCGAGCTCTGTGAGGAGACCCCTGTGAATGACAACTCATCCATCGTGGTGCGCATCGCGCCCGAGGAGCGGCAGAAATACGAGGAGGAGATCCGCCGTCTCTATAAGCAGCTTGACGACAAGGTGAGGGCGGCCAGGCAGGGCACTGAGGCACGCCAGGTGGGATGAGAGGTAGACGATCAAAGAAAATCGCTTATATTGCCTCTTTCTGGTTTTAAAAGGGATAAATGCTTATGCTTGAAATGTGGAAACATCAATATAAATGTATGTAAGAAAATTAAAATCATCCACTATTCAGAGATAACACTCAACATTTTGCTTTTCTCTGTGCATATACCATGCAATTGAGTTATACTGTATAAGTAATTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGAGGCACGATTGTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGACCTCTGGCGATCCGCCCGCCTCGGCCCCCTGAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGTATATGTAATTATACATCTGATTTTTTTCATTCAGCATTATATTATGCACAATTTCCTACTTCATTAATAATTCTTCATAAAAGTATTTTTATTTTCATTTATTATTATTATTTTGCTTTGAGAGAAAGAGTCTTGCTTTGTTACTCGGGCTGAAGTGCAGTGGTGCAGTAATAGCTCACTGCAACCTCAAACTCCTGGGCTCGAGGGATCCCCCCCAACCTCAGCCTCTGAAAGAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGTTGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCGCCTTGGCCTTTC
|
Task1_train_18025
|
Here’s a variant in KIF5A (kinesin family member 5A) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 10
|
GAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACTGCACTCCAGCCTGGGCAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGAAAATAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATACAAACTTAAAAAACAAAGCTTATGGGTCACTGTCCATTTGTCCCCCACAGGGTTGTACTGAACGCTTTGTGTCCAGCCCGGAGGAGATTCTGGATGTGATTGATGAAGGGAAATCAAATCGTCATGTGGCTGTCACCAGTGAGTGAGGATACAAGGGGATCTCTCGAGTCTGAGGATCCACTTGTGTTCTGTGTCCTCTGGGGTGGAGGGACTCAAAAGTGAGCAAGGAAACTGTACCCCCCAGAGGAGGAGGACCCCTTGTCTGTGGGACCCTGCTGCCTGGGAGATGTGGCAGCAGGGCTAGTCCTGGTGGGCACCTTCTCTCTGGGTGGGCGGGGCTGGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGAGGACCTCAGTTCTGCAGGGTGGTGCAGGTCCTGTTTCTCCCTTGCTCCTGCAGACATGAATGAACACAGCTCTCGGAGCCACAGCATCTTCCTCATCAACATCAAGCAGGAGAACATGGAAACGGAGCAGAAGCTCAGTGGGAAGCTGTATCTGGTGGACCTGGCAGGGAGTGAGAAGGTAGGGGGTCCTGTGGATATGGGGTGGGTGGAAGCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGTTTGCAGTGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTAAACCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCGACTCTTTTTTAACTAAAAAATGATTTGCATTGGGATATAATTCACATACCATAAAGTTCACCATTTTAAAGTGCAATTCAGTTGTTTGTAGTATGTTCCCAAGGTTGTGCAACCATTACGCTATCCAATTCTAGAGCACTGTCATCTTCTATTCACAGTCACTCTCCATTGTCCCCTAACCCCATCCCCTGTCAACTTCTAATCTACTTTCTGTCTCTATGGATTTGCCTATCCTGAACATTTCATATAAATGGAATCATATGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGAATCATGTAATATGTGGCAGGGGTTAGGGGCAATGTGGTGTTTGACAAGACAGTTTAGGGGAACAGAGGAAGGGCCTTCCCCAATCCCAGCCAAGCATCTCTGTTACTCCATCTTCTTCCCTGTTCCTTCCTTCCTCCGTGGACTGAGCCCTGGAACGAGGTGGTGACAGCCCTCTCCATGTGCAGCTGCTCATACACACTCATCTCTTACTGCCCTGGTAGGTCAGCAAGACTGGAGCAGAGGGAGCCGTGCTGGACGAGGCAAAGAATATCAACAAGTCACTGTCAGCTCTGGGCAATGTGATCTCCGCACTGGCTGAGGGCACTGTGAGTGATCCTTAGGTCCCCTCACCCCTCAAGCCACACCCCATCTCCTCCCCCACCTGCTAATGCCACCATATGATCATGCCCCAATTCATGGGTTGTCTGATCCCGGGGTGGCACCACTATCCTTTCTGATTCCCTGTTGAATTTTATTTGTTTATTTCTGATTCCTGGTCTCCTTCCTCCCCCAGAAAAGCTATGTTCCATATCGTGACAGCAAAATGACAAGGATTCTCCAGGACTCTCTCGGGGGAAACTGCCGGACGACTATGTTCATCTGTTGCTCACCATCCAGTTATAATGATGCAGAGACCAAGTCCACCCTGATGTTTGGGCAGCGGTCAGTGGCAGGGTCCCCAGAGGGATCCCTGGTACCCAGCTTCCCATCCCAGCCTCTGCGGCTCTCTCTCCTCAGGGTCACCCAAGTCTCATGTTGCTCTCATTTCTTTGTTCCTCTTCTCCTCACCCAGGGCAAAGACCATTAAGAACACTGCCTCAGTAAATTTGGAGTTGACTGCTGAGCAGTGGAAGAAGAAATATGAGAAGGAGAAGGAGAAGACAAAGGCCCAGAAGGAGACGATTGCGAAGCTGGAGGCTGAGCTGAGCCGGTGGCGCAATGGTTAGAGAGGGATAGGTGGGAGTGAGGGGCAGTGGGAAGAGGAGGAGGATGTTTGGGAGCCAACTCTGTTTGGGTGGTGTTTCTGGCCAGGCCAATCTCCTAGAAGAGGGGCTGTGTTTCTGGACAGGTGCAGTAGAGCAGTCATGGGGGAAGGGAGGGGCCTGACTACCTACCTCCCATACTCCCAAAAGGTAGAGGGTCCACCTGGCAAGAGAGTTCAAGGGGCATGGTGAGTGAGAAGGAAGAACTCGTGGATGCAGCTTCTTCTTCTTCCATCTCTCACCTCGTCTTGCCCCTTTGCAGGAGAGAATGTGCCTGAGACAGAGCGCCTGGCTGGGGAGGAGGCAGCCCTGGGAGCCGAGCTCTGTGAGGAGACCCCTGTGAATGACAACTCATCCATCGTGGTGCGCATCGCGCCCGAGGAGCGGCAGAAATACGAGGAGGAGATCCGCCGTCTCTATAAGCAGCTTGACGACAAGGTGAGGGCGGCCAGGCAGGGCACTGAGGCACGCCAGGTGGGATGAGAGGTAGACGATCAAAGAAAATCGCTTATATTGCCTCTTTCTGGTTTTAAAAGGGATAAATGCTTATGCTTGAAATGTGGAAACATCAATATAAATGTATGTAAGAAAATTAAAATCATCCACTATTCAGAGATAACACTCAACATTTTGCTTTTCTCTGTGCATATACCATGCAATTGAGTTATACTGTATAAGTAATTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGAGGCACGATTGTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGACCTCTGGCGATCCGCCCGCCTCGGCCCCCTGAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGTATATGTAATTATACATCTGATTTTTTTCATTCAGCATTATATTATGCACAATTTCCTACTTCATTAATAATTCTTCATAAAAGTATTTTTATTTTCATTTATTATTATTATTTTGCTTTGAGAGAAAGAGTCTTGCTTTGTTACTCGGGCTGAAGTGCAGTGGTGCAGTAATAGCTCACTGCAACCTCAAACTCCTGGGCTCGAGGGATCCCCCCCAACCTCAGCCTCTGAAAGAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGTTGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCGCCTTGGCCTTTCAA
|
GAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTCTTGACACTGCACTCCAGCCTGGGCAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAGAAAATAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATACAAACTTAAAAAACAAAGCTTATGGGTCACTGTCCATTTGTCCCCCACAGGGTTGTACTGAACGCTTTGTGTCCAGCCCGGAGGAGATTCTGGATGTGATTGATGAAGGGAAATCAAATCGTCATGTGGCTGTCACCAGTGAGTGAGGATACAAGGGGATCTCTCGAGTCTGAGGATCCACTTGTGTTCTGTGTCCTCTGGGGTGGAGGGACTCAAAAGTGAGCAAGGAAACTGTACCCCCCAGAGGAGGAGGACCCCTTGTCTGTGGGACCCTGCTGCCTGGGAGATGTGGCAGCAGGGCTAGTCCTGGTGGGCACCTTCTCTCTGGGTGGGCGGGGCTGGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGAGGACCTCAGTTCTGCAGGGTGGTGCAGGTCCTGTTTCTCCCTTGCTCCTGCAGACATGAATGAACACAGCTCTCGGAGCCACAGCATCTTCCTCATCAACATCAAGCAGGAGAACATGGAAACGGAGCAGAAGCTCAGTGGGAAGCTGTATCTGGTGGACCTGGCAGGGAGTGAGAAGGTAGGGGGTCCTGTGGATATGGGGTGGGTGGAAGCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGTTTGCAGTGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTAAACCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCGACTCTTTTTTAACTAAAAAATGATTTGCATTGGGATATAATTCACATACCATAAAGTTCACCATTTTAAAGTGCAATTCAGTTGTTTGTAGTATGTTCCCAAGGTTGTGCAACCATTACGCTATCCAATTCTAGAGCACTGTCATCTTCTATTCACAGTCACTCTCCATTGTCCCCTAACCCCATCCCCTGTCAACTTCTAATCTACTTTCTGTCTCTATGGATTTGCCTATCCTGAACATTTCATATAAATGGAATCATATGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGAATCATGTAATATGTGGCAGGGGTTAGGGGCAATGTGGTGTTTGACAAGACAGTTTAGGGGAACAGAGGAAGGGCCTTCCCCAATCCCAGCCAAGCATCTCTGTTACTCCATCTTCTTCCCTGTTCCTTCCTTCCTCCGTGGACTGAGCCCTGGAACGAGGTGGTGACAGCCCTCTCCATGTGCAGCTGCTCATACACACTCATCTCTTACTGCCCTGGTAGGTCAGCAAGACTGGAGCAGAGGGAGCCGTGCTGGACGAGGCAAAGAATATCAGCAAGTCACTGTCAGCTCTGGGCAATGTGATCTCCGCACTGGCTGAGGGCACTGTGAGTGATCCTTAGGTCCCCTCACCCCTCAAGCCACACCCCATCTCCTCCCCCACCTGCTAATGCCACCATATGATCATGCCCCAATTCATGGGTTGTCTGATCCCGGGGTGGCACCACTATCCTTTCTGATTCCCTGTTGAATTTTATTTGTTTATTTCTGATTCCTGGTCTCCTTCCTCCCCCAGAAAAGCTATGTTCCATATCGTGACAGCAAAATGACAAGGATTCTCCAGGACTCTCTCGGGGGAAACTGCCGGACGACTATGTTCATCTGTTGCTCACCATCCAGTTATAATGATGCAGAGACCAAGTCCACCCTGATGTTTGGGCAGCGGTCAGTGGCAGGGTCCCCAGAGGGATCCCTGGTACCCAGCTTCCCATCCCAGCCTCTGCGGCTCTCTCTCCTCAGGGTCACCCAAGTCTCATGTTGCTCTCATTTCTTTGTTCCTCTTCTCCTCACCCAGGGCAAAGACCATTAAGAACACTGCCTCAGTAAATTTGGAGTTGACTGCTGAGCAGTGGAAGAAGAAATATGAGAAGGAGAAGGAGAAGACAAAGGCCCAGAAGGAGACGATTGCGAAGCTGGAGGCTGAGCTGAGCCGGTGGCGCAATGGTTAGAGAGGGATAGGTGGGAGTGAGGGGCAGTGGGAAGAGGAGGAGGATGTTTGGGAGCCAACTCTGTTTGGGTGGTGTTTCTGGCCAGGCCAATCTCCTAGAAGAGGGGCTGTGTTTCTGGACAGGTGCAGTAGAGCAGTCATGGGGGAAGGGAGGGGCCTGACTACCTACCTCCCATACTCCCAAAAGGTAGAGGGTCCACCTGGCAAGAGAGTTCAAGGGGCATGGTGAGTGAGAAGGAAGAACTCGTGGATGCAGCTTCTTCTTCTTCCATCTCTCACCTCGTCTTGCCCCTTTGCAGGAGAGAATGTGCCTGAGACAGAGCGCCTGGCTGGGGAGGAGGCAGCCCTGGGAGCCGAGCTCTGTGAGGAGACCCCTGTGAATGACAACTCATCCATCGTGGTGCGCATCGCGCCCGAGGAGCGGCAGAAATACGAGGAGGAGATCCGCCGTCTCTATAAGCAGCTTGACGACAAGGTGAGGGCGGCCAGGCAGGGCACTGAGGCACGCCAGGTGGGATGAGAGGTAGACGATCAAAGAAAATCGCTTATATTGCCTCTTTCTGGTTTTAAAAGGGATAAATGCTTATGCTTGAAATGTGGAAACATCAATATAAATGTATGTAAGAAAATTAAAATCATCCACTATTCAGAGATAACACTCAACATTTTGCTTTTCTCTGTGCATATACCATGCAATTGAGTTATACTGTATAAGTAATTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGAGGCACGATTGTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGACCTCTGGCGATCCGCCCGCCTCGGCCCCCTGAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGTATATGTAATTATACATCTGATTTTTTTCATTCAGCATTATATTATGCACAATTTCCTACTTCATTAATAATTCTTCATAAAAGTATTTTTATTTTCATTTATTATTATTATTTTGCTTTGAGAGAAAGAGTCTTGCTTTGTTACTCGGGCTGAAGTGCAGTGGTGCAGTAATAGCTCACTGCAACCTCAAACTCCTGGGCTCGAGGGATCCCCCCCAACCTCAGCCTCTGAAAGAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGTTGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCGCCTTGGCCTTTCAA
|
Task1_train_18026
|
A mutation found in KIF5A (kinesin family member 5A) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 10
|
AGTCTGAGGATCCACTTGTGTTCTGTGTCCTCTGGGGTGGAGGGACTCAAAAGTGAGCAAGGAAACTGTACCCCCCAGAGGAGGAGGACCCCTTGTCTGTGGGACCCTGCTGCCTGGGAGATGTGGCAGCAGGGCTAGTCCTGGTGGGCACCTTCTCTCTGGGTGGGCGGGGCTGGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGAGGACCTCAGTTCTGCAGGGTGGTGCAGGTCCTGTTTCTCCCTTGCTCCTGCAGACATGAATGAACACAGCTCTCGGAGCCACAGCATCTTCCTCATCAACATCAAGCAGGAGAACATGGAAACGGAGCAGAAGCTCAGTGGGAAGCTGTATCTGGTGGACCTGGCAGGGAGTGAGAAGGTAGGGGGTCCTGTGGATATGGGGTGGGTGGAAGCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGTTTGCAGTGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTAAACCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCGACTCTTTTTTAACTAAAAAATGATTTGCATTGGGATATAATTCACATACCATAAAGTTCACCATTTTAAAGTGCAATTCAGTTGTTTGTAGTATGTTCCCAAGGTTGTGCAACCATTACGCTATCCAATTCTAGAGCACTGTCATCTTCTATTCACAGTCACTCTCCATTGTCCCCTAACCCCATCCCCTGTCAACTTCTAATCTACTTTCTGTCTCTATGGATTTGCCTATCCTGAACATTTCATATAAATGGAATCATATGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGAATCATGTAATATGTGGCAGGGGTTAGGGGCAATGTGGTGTTTGACAAGACAGTTTAGGGGAACAGAGGAAGGGCCTTCCCCAATCCCAGCCAAGCATCTCTGTTACTCCATCTTCTTCCCTGTTCCTTCCTTCCTCCGTGGACTGAGCCCTGGAACGAGGTGGTGACAGCCCTCTCCATGTGCAGCTGCTCATACACACTCATCTCTTACTGCCCTGGTAGGTCAGCAAGACTGGAGCAGAGGGAGCCGTGCTGGACGAGGCAAAGAATATCAACAAGTCACTGTCAGCTCTGGGCAATGTGATCTCCGCACTGGCTGAGGGCACTGTGAGTGATCCTTAGGTCCCCTCACCCCTCAAGCCACACCCCATCTCCTCCCCCACCTGCTAATGCCACCATATGATCATGCCCCAATTCATGGGTTGTCTGATCCCGGGGTGGCACCACTATCCTTTCTGATTCCCTGTTGAATTTTATTTGTTTATTTCTGATTCCTGGTCTCCTTCCTCCCCCAGAAAAGCTATGTTCCATATCGTGACAGCAAAATGACAAGGATTCTCCAGGACTCTCTCGGGGGAAACTGCCGGACGACTATGTTCATCTGTTGCTCACCATCCAGTTATAATGATGCAGAGACCAAGTCCACCCTGATGTTTGGGCAGCGGTCAGTGGCAGGGTCCCCAGAGGGATCCCTGGTACCCAGCTTCCCATCCCAGCCTCTGCGGCTCTCTCTCCTCAGGGTCACCCAAGTCTCATGTTGCTCTCATTTCTTTGTTCCTCTTCTCCTCACCCAGGGCAAAGACCATTAAGAACACTGCCTCAGTAAATTTGGAGTTGACTGCTGAGCAGTGGAAGAAGAAATATGAGAAGGAGAAGGAGAAGACAAAGGCCCAGAAGGAGACGATTGCGAAGCTGGAGGCTGAGCTGAGCCGGTGGCGCAATGGTTAGAGAGGGATAGGTGGGAGTGAGGGGCAGTGGGAAGAGGAGGAGGATGTTTGGGAGCCAACTCTGTTTGGGTGGTGTTTCTGGCCAGGCCAATCTCCTAGAAGAGGGGCTGTGTTTCTGGACAGGTGCAGTAGAGCAGTCATGGGGGAAGGGAGGGGCCTGACTACCTACCTCCCATACTCCCAAAAGGTAGAGGGTCCACCTGGCAAGAGAGTTCAAGGGGCATGGTGAGTGAGAAGGAAGAACTCGTGGATGCAGCTTCTTCTTCTTCCATCTCTCACCTCGTCTTGCCCCTTTGCAGGAGAGAATGTGCCTGAGACAGAGCGCCTGGCTGGGGAGGAGGCAGCCCTGGGAGCCGAGCTCTGTGAGGAGACCCCTGTGAATGACAACTCATCCATCGTGGTGCGCATCGCGCCCGAGGAGCGGCAGAAATACGAGGAGGAGATCCGCCGTCTCTATAAGCAGCTTGACGACAAGGTGAGGGCGGCCAGGCAGGGCACTGAGGCACGCCAGGTGGGATGAGAGGTAGACGATCAAAGAAAATCGCTTATATTGCCTCTTTCTGGTTTTAAAAGGGATAAATGCTTATGCTTGAAATGTGGAAACATCAATATAAATGTATGTAAGAAAATTAAAATCATCCACTATTCAGAGATAACACTCAACATTTTGCTTTTCTCTGTGCATATACCATGCAATTGAGTTATACTGTATAAGTAATTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGAGGCACGATTGTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGACCTCTGGCGATCCGCCCGCCTCGGCCCCCTGAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGTATATGTAATTATACATCTGATTTTTTTCATTCAGCATTATATTATGCACAATTTCCTACTTCATTAATAATTCTTCATAAAAGTATTTTTATTTTCATTTATTATTATTATTTTGCTTTGAGAGAAAGAGTCTTGCTTTGTTACTCGGGCTGAAGTGCAGTGGTGCAGTAATAGCTCACTGCAACCTCAAACTCCTGGGCTCGAGGGATCCCCCCCAACCTCAGCCTCTGAAAGAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGTTGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCGCCTTGGCCTTTCAATGCGCTGGGATTAAAGGCATGCACCACCAGGCTAGCTAATATTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGTTGGCCTTGAACTCCTGGCTTCAACCGATCTTCCTGTAGGATATGGGGTTTCTAACTCAAAGCTTATACTATCTGGATTTTTATCAGGATCCTGCCTCTACCCCCAAACTTCTTACGTCTAAACTGGAAGGAGTAGCTTCCCTTCACCTGTCTTTCCCTGTTGCCTCCAACAGGATGATGAAATCAACCA
|
AGTCTGAGGATCCACTTGTGTTCTGTGTCCTCTGGGGTGGAGGGACTCAAAAGTGAGCAAGGAAACTGTACCCCCCAGAGGAGGAGGACCCCTTGTCTGTGGGACCCTGCTGCCTGGGAGATGTGGCAGCAGGGCTAGTCCTGGTGGGCACCTTCTCTCTGGGTGGGCGGGGCTGGGGTCAGTGGAAGCCGGGGGCTGAGGACCTCAGTTCTGCAGGGTGGTGCAGGTCCTGTTTCTCCCTTGCTCCTGCAGACATGAATGAACACAGCTCTCGGAGCCACAGCATCTTCCTCATCAACATCAAGCAGGAGAACATGGAAACGGAGCAGAAGCTCAGTGGGAAGCTGTATCTGGTGGACCTGGCAGGGAGTGAGAAGGTAGGGGGTCCTGTGGATATGGGGTGGGTGGAAGCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCGGGCTGGTTTGCAGTGGCACGATCTCTGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTAAACCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGATTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCCTTGGCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTCTTGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGCTCTCAGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCGACTCTTTTTTAACTAAAAAATGATTTGCATTGGGATATAATTCACATACCATAAAGTTCACCATTTTAAAGTGCAATTCAGTTGTTTGTAGTATGTTCCCAAGGTTGTGCAACCATTACGCTATCCAATTCTAGAGCACTGTCATCTTCTATTCACAGTCACTCTCCATTGTCCCCTAACCCCATCCCCTGTCAACTTCTAATCTACTTTCTGTCTCTATGGATTTGCCTATCCTGAACATTTCATATAAATGGAATCATATGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGAGAAACCCCATCTCTACAAAAAATGCAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGATAACCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGCGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGGAATCATGTAATATGTGGCAGGGGTTAGGGGCAATGTGGTGTTTGACAAGACAGTTTAGGGGAACAGAGGAAGGGCCTTCCCCAATCCCAGCCAAGCATCTCTGTTACTCCATCTTCTTCCCTGTTCCTTCCTTCCTCCGTGGACTGAGCCCTGGAACGAGGTGGTGACAGCCCTCTCCATGTGCAGCTGCTCATACACACTCATCTCTTACTGCCCTGGTAGGTCAGCAAGACTGGAGCAGAGGGAGCCGTGCTGGACGAGGCAAAGAATATCAACAAGTCACTGTCAGCTCTGGGCAATGTGATCTCCGCACTGGCTGAGGGCACTGTGAGTGATCCTTAGGTCCCCTCACCCCTCAAGCCACACCCCATCTCCTCCCCCACCTGCTAATGCCACCATATGATCATGCCCCAATTCATGGGTTGTCTGATCCCGGGGTGGCACCACTATCCTTTCTGATTCCCTGTTGAATTTTATTTGTTTATTTCTGATTCCTGGTCTCCTTCCTCCCCCAGAAAAGCTATGTTCCATATCGTGACAGCAAAATGATAAGGATTCTCCAGGACTCTCTCGGGGGAAACTGCCGGACGACTATGTTCATCTGTTGCTCACCATCCAGTTATAATGATGCAGAGACCAAGTCCACCCTGATGTTTGGGCAGCGGTCAGTGGCAGGGTCCCCAGAGGGATCCCTGGTACCCAGCTTCCCATCCCAGCCTCTGCGGCTCTCTCTCCTCAGGGTCACCCAAGTCTCATGTTGCTCTCATTTCTTTGTTCCTCTTCTCCTCACCCAGGGCAAAGACCATTAAGAACACTGCCTCAGTAAATTTGGAGTTGACTGCTGAGCAGTGGAAGAAGAAATATGAGAAGGAGAAGGAGAAGACAAAGGCCCAGAAGGAGACGATTGCGAAGCTGGAGGCTGAGCTGAGCCGGTGGCGCAATGGTTAGAGAGGGATAGGTGGGAGTGAGGGGCAGTGGGAAGAGGAGGAGGATGTTTGGGAGCCAACTCTGTTTGGGTGGTGTTTCTGGCCAGGCCAATCTCCTAGAAGAGGGGCTGTGTTTCTGGACAGGTGCAGTAGAGCAGTCATGGGGGAAGGGAGGGGCCTGACTACCTACCTCCCATACTCCCAAAAGGTAGAGGGTCCACCTGGCAAGAGAGTTCAAGGGGCATGGTGAGTGAGAAGGAAGAACTCGTGGATGCAGCTTCTTCTTCTTCCATCTCTCACCTCGTCTTGCCCCTTTGCAGGAGAGAATGTGCCTGAGACAGAGCGCCTGGCTGGGGAGGAGGCAGCCCTGGGAGCCGAGCTCTGTGAGGAGACCCCTGTGAATGACAACTCATCCATCGTGGTGCGCATCGCGCCCGAGGAGCGGCAGAAATACGAGGAGGAGATCCGCCGTCTCTATAAGCAGCTTGACGACAAGGTGAGGGCGGCCAGGCAGGGCACTGAGGCACGCCAGGTGGGATGAGAGGTAGACGATCAAAGAAAATCGCTTATATTGCCTCTTTCTGGTTTTAAAAGGGATAAATGCTTATGCTTGAAATGTGGAAACATCAATATAAATGTATGTAAGAAAATTAAAATCATCCACTATTCAGAGATAACACTCAACATTTTGCTTTTCTCTGTGCATATACCATGCAATTGAGTTATACTGTATAAGTAATTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGAGGCACGATTGTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGACCTCTGGCGATCCGCCCGCCTCGGCCCCCTGAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGTATATGTAATTATACATCTGATTTTTTTCATTCAGCATTATATTATGCACAATTTCCTACTTCATTAATAATTCTTCATAAAAGTATTTTTATTTTCATTTATTATTATTATTTTGCTTTGAGAGAAAGAGTCTTGCTTTGTTACTCGGGCTGAAGTGCAGTGGTGCAGTAATAGCTCACTGCAACCTCAAACTCCTGGGCTCGAGGGATCCCCCCCAACCTCAGCCTCTGAAAGAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGTTGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCGCCTTGGCCTTTCAATGCGCTGGGATTAAAGGCATGCACCACCAGGCTAGCTAATATTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGTTGGCCTTGAACTCCTGGCTTCAACCGATCTTCCTGTAGGATATGGGGTTTCTAACTCAAAGCTTATACTATCTGGATTTTTATCAGGATCCTGCCTCTACCCCCAAACTTCTTACGTCTAAACTGGAAGGAGTAGCTTCCCTTCACCTGTCTTTCCCTGTTGCCTCCAACAGGATGATGAAATCAACCA
|
Task1_train_18027
|
The variant affects gene B4GALNT1 (beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Spastic paraplegia
|
AAGCCCCAGGGTGGGTGGGCTGCAGCCAAAGAAGGAAGGGAAGATTAGCCCCAGACATTTCTCTGATCCTTTGACCTCTTAGCTCCTCCAGGTCCCGGGGCTCTGCATCCTGAGCTATCCAACACCACTGTACTTTGGGACCCGTGGGCAGTTTCGCTGCAACCTGGAGTGGCACCTGGGGCTCGGAGAAGGAGAAAAGGTGAAGGAGCTTGGTTTAGGAGGGATGTGGATCCTCAGGGAGTGGGAGGCAGGTGGGTGTTCTGAGGGGGATCCTTGTGCTCAAGGGGTGCATGTTCATGCTGTGTTTCGGGAGTGGTGACTGCCCTTCTTTACTTATAGGAGACTTCAAAGCCAGATGGCCCAATGGTTGCAGGTGAGATGGGGTGACAAGAAGGAAGATTTGGGCATGTTGCATGGTGACACCTGGGTACTCCTGTCTTCTCCCATTCTAGTTGCTGAGCCTGTCAGGGTGGTGGTCCTAGACTTCAGTGGTGTCACCTTTGCAGATGCTGCTGGGGCCAGAGAAGTGGTGCAGGTGAGGGAGAGGGTAGGTTGAGGAGAAACCCCTTAGCATCTCACTCATACCCTCTGATCTGGGACTTAACCCCTTTGCCCCATCCCTGCAGCTGGCCAGCCGATGTCGAGATGCTAGGATCCGCCTCCTCCTGGCTCAGTGTAATGGTGAGATGTGTGGAGAAGAGCGGGGCCCAGTGCCTGGGCAATGACTGGACACCTGCGGTAGGGAAAAGGACCCGGTGTGGACTTAGGGTCTCAGAGTCTGACACCCTCCCCACATAGCCTTGGTGCAGGGGACACTGACCCGGGTAGGACTCCTGGACAGGGTGACTCCAGATCAGCTGTTTGTGAGTGTGCAGGATGCAGCTGCTTATGCCCTGGGGAGCCTGTTAAGGGGCAGTAGCACCAGGAGCGGGAGCCAGGAGGCACTGGGCTGCGGCAAGTGAGGCAGGGGTAAGTGGCTGGAGACCCAGGGAGAGGGGTTTGGGAAAGGGTCTGAGGAAGATCAAGAAGAAAAGGGTGGGGACGGAATGAATAGTAGATTGAAGACCAAATCAGGGAGCCCGGGCTGAGCTATGGGTGAGGAACTGAAGAACTCAGATCCCTAAGTAGGTGGGGTACCCCTGAGAGGACTGCCACATTTCATTAAGGAAGAGGGGTGCCTAATCTATTCCTGACATGTCTCCTCTCTTCTCCAGGAGCTCACTGACCCAAAGATTTGCACCGTGTGGGTCTGACCTCATCATGTGGAGTGCAGAGGGCCCTGATGACATGTGTGTGATGAGGACCATGACCCTTGAACCCCCTTACCTAACGTAACTAATAAAATGAAGCTGAGAGCTTTGGAATCCATGAAGTGAGTCTAGGTGTTTGCACAGGGACTCTGGTGCCCCTTCTTTTGTGCCCACAGCATTGCAGAGACACAACTAAGAATGGCTTTCACCAACCACCAGCCCTCACCCCAGCCCCAGAGCCACAAGTTCTCTCTGTGGGGGTGGGGCTGGAGCAGGTACACAGAGTACTGGATCTGAAGATGCAGATGAGGGGCACAGTCTTGGGATTATGTGTTGGGGAACTTCCCCACCCCCTCGGTCCCAAGATGAGAGGACAGTGTTTCCACCTTAGGTTCTTAGAGTCCCTCTGGGCTCTTTGGCACTTGGAAAGTGATCCCCCCATTTCCTGCCCCATGAGAATGGGCAGGGGGAGGACTTGGCACTGGCTGTGGGAGAGGTTATGGCTCCACCAGGCCTCTGGGCACTGGAAAAAGGAGGGGTGTCACCAGGACAACCCCTACTGGGCATCAGGTTCTGAAAAGGAAGAGTGAGGAACTAGAGGCTCAGGGACAGCCAGTAGAGTGCTCACAGGGTGGTGGGGTTTGTTGGAAATTCCTGGCAGGGACAAGGAGGCAGGCCCAGCCTGACAGTCAGAAATCCCCAGCGGGCCATCACTGGGAGGTCATGCACTGCAGCCGGTGTTTGAAGAAGAGCAGCCGGTGTTTGGCCATCTGGCTCTCGTCCAGTGATCCTGGGTAACGGTACCGGGCGTAAGTCTCTGCTCCGGCATCCCTTGATGTCCAAGGCAGCTTCAGTTTGGATGCATGATCCACCACGACGTCGGAGCAGGAGCCAACCCGAAGGGAACCAAGCCCATCCAAGAAGAATTCTGGGGGTGGAGGGGAGTACACAGTGAGGGATCCTGAGGGTGCAGAAGGCCGACTGGTAAGGGAGAACTCTCAAATTTAGGGTGTGGAAAGTGTGTGTGCAAAGGCTTGTTTCTAAGGACCCTGAGCATGTAAATCAACTCCCTGGGTCTCAGTCTTACTCTTGTGTAAATGGAGTCAATATACTTGTGCTTTGAAAATCGAAAAACCTACCCCTACTCCCAGAGGTTAAATAAACGCCAGATGGGTTGCACCGACTGTGGTCTGAACTAGGGGAAGCCCTGGGAGTAGAGCAGGGGTGGCGGGAACAGTGATGGGGAAGCTTATGGGGGCCCAGCGGCTGTGCTGGGAATGGAGATTCAACATGGCACATGTATACACATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAACAAAAAATATATATATTTATAAAAAAAAAAAAAGAGTATGCGGGGCTGGGAGAGGGTGGGAGCTGTCTCTCGCCCAGGTGCAGGTCTTGGTAAATCACTGCAGAACTGTTCTGGGGTTCCCGCTGGCGGCTGGGCGCGGGTGCAGCCTAGGAGGAGAGGCGCGTGACCGTGCGCCAGCTCCCCGTGGGGCTCCTGCCAGGGTCGACCGGGAGGGGGTGCCACTCACCCAGATGAGCCACGCGGCTGAGGCGGGGGTCGAAACCGACCTCGCGCACCTTGTCAGTCCGCGCCAGGAAGAAGTTAACCACGCCGTCGGTGACCACGCAGCCTGGGAAGCCGACGAGCTCGTGGTGGAAGCCGCGCCTTTGCCGGAGGCAGTTCCCGAGGCCTGGGGCGCCGGGCTCCACGCTCAGCAGCTGCCGATAAGTGGTGGCAAAGCCGGAGATCTCGCGCACCGCGCCCCCCACCTGCAGGGAGAGGGAGGTTGCCTCCAGGCGGGCCTGGGATAGGGGACCCGAAGGGGTCAAGGTCTGCGCTCCGGTGCCTTCGGGGGTACCCCTGCCCCATCCTCTTCCGCTTCACCCCTGCAGGACCCAGACAGTTCCCAGGCCCCACTTCGTGGTTCTCTCTTTGTCCTAGGGCTGGCCGTTCCTGGCCGCAGCGCCCCCGCTGTGGCCTTAGCCTGTTCAAGGCCCTTCTCCACCCCCACATCCTGCAGCCCCTGCCCTACCAGGTCCAGCGGCGTCCGCTCCAGCACGTCCACAAGCCTCTCCAGCCGCGTCCGCGCCGTGAAGACGAAGTCGTCGTCCACCCACAGCACGTACTTGGTGGTTACTTGAGACACGGCCAGGTTCCGGCCTGCGAACCAGCCCTGGCAGAAAGGTGTGTGTGGTTGGGGAGGCTGCAGAAATAGGACATGGCCCTCTGCCACCTTTCTTTCTCTCCCCCGACCCTTCTCAGCTTGTATTCTTCTCCAGACTTTTGAGTGCTTTCGAAAGGCCAGGAGCTAGGTAAAAGAAATGCAGATCCCCACAGAGGTTCCAAGTCAGTGGTCTTAGAATGCGTTTAATTTCCGTGTGCATTTATTTATTCATTCATCAGCTATTTTATTGAATGCCATTAGGCACTAAGCACCATTCTAAGAATTCAGAGAGAATTTCCTGCTCCCACGAAGCTTACATTCCAGGAATCCTCATGCTTAACAGGCACCCCATGATTCTGAGGCAGGTGGTCCTCGAATCACTACCCTGGAGGCTGCAGATTGAGGGCACACCCCCTGCGGGAGTCCTCTGGCCTGCCGTTCAGCCTGCTAGCTGCACACCTTGCCGAAGGGCATGAGATAGTGTTCCACGTAGGGGCCACTAACGCGCTCTGGCTTGTCGCTGTCGTCAGCGATGACCACGGTAACCGTTGGGTAGAAGCGGCGGATACTGGTGATGAGAGCCCGTAGCCGATCATAACGGAGGAAGGTCTTGGTGGCAATCGTGA
|
AAGCCCCAGGGTGGGTGGGCTGCAGCCAAAGAAGGAAGGGAAGATTAGCCCCAGACATTTCTCTGATCCTTTGACCTCTTAGCTCCTCCAGGTCCCGGGGCTCTGCATCCTGAGCTATCCAACACCACTGTACTTTGGGACCCGTGGGCAGTTTCGCTGCAACCTGGAGTGGCACCTGGGGCTCGGAGAAGGAGAAAAGGTGAAGGAGCTTGGTTTAGGAGGGATGTGGATCCTCAGGGAGTGGGAGGCAGGTGGGTGTTCTGAGGGGGATCCTTGTGCTCAAGGGGTGCATGTTCATGCTGTGTTTCGGGAGTGGTGACTGCCCTTCTTTACTTATAGGAGACTTCAAAGCCAGATGGCCCAATGGTTGCAGGTGAGATGGGGTGACAAGAAGGAAGATTTGGGCATGTTGCATGGTGACACCTGGGTACTCCTGTCTTCTCCCATTCTAGTTGCTGAGCCTGTCAGGGTGGTGGTCCTAGACTTCAGTGGTGTCACCTTTGCAGATGCTGCTGGGGCCAGAGAAGTGGTGCAGGTGAGGGAGAGGGTAGGTTGAGGAGAAACCCCTTAGCATCTCACTCATACCCTCTGATCTGGGACTTAACCCCTTTGCCCCATCCCTGCAGCTGGCCAGCCGATGTCGAGATGCTAGGATCCGCCTCCTCCTGGCTCAGTGTAATGGTGAGATGTGTGGAGAAGAGCGGGGCCCAGTGCCTGGGCAATGACTGGACACCTGCGGTAGGGAAAAGGACCCGGTGTGGACTTAGGGTCTCAGAGTCTGACACCCTCCCCACATAGCCTTGGTGCAGGGGACACTGACCCGGGTAGGACTCCTGGACAGGGTGACTCCAGATCAGCTGTTTGTGAGTGTGCAGGATGCAGCTGCTTATGCCCTGGGGAGCCTGTTAAGGGGCAGTAGCACCAGGAGCGGGAGCCAGGAGGCACTGGGCTGCGGCAAGTGAGGCAGGGGTAAGTGGCTGGAGACCCAGGGAGAGGGGTTTGGGAAAGGGTCTGAGGAAGATCAAGAAGAAAAGGGTGGGGACGGAATGAATAGTAGATTGAAGACCAAATCAGGGAGCCCGGGCTGAGCTATGGGTGAGGAACTGAAGAACTCAGATCCCTAAGTAGGTGGGGTACCCCTGAGAGGACTGCCACATTTCATTAAGGAAGAGGGGTGCCTAATCTATTCCTGACATGTCTCCTCTCTTCTCCAGGAGCTCACTGACCCAAAGATTTGCACCGTGTGGGTCTGACCTCATCATGTGGAGTGCAGAGGGCCCTGATGACATGTGTGTGATGAGGACCATGACCCTTGAACCCCCTTACCTAACGTAACTAATAAAATGAAGCTGAGAGCTTTGGAATCCATGAAGTGAGTCTAGGTGTTTGCACAGGGACTCTGGTGCCCCTTCTTTTGTGCCCACAGCATTGCAGAGACACAACTAAGAATGGCTTTCACCAACCACCAGCCCTCACCCCAGCCCCAGAGCCACAAGTTCTCTCTGTGGGGGTGGGGCTGGAGCAGGTACACAGAGTACTGGATCTGAAGATGCAGATGAGGGGCACAGTCTTGGGATTATGTGTTGGGGAACTTCCCCACCCCCTCGGTCCCAAGATGAGAGGACAGTGTTTCCACCTTAGGTTCTTAGAGTCCCTCTGGGCTCTTTGGCACTTGGAAAGTGATCCCCCCATTTCCTGCCCCATGAGAATGGGCAGGGGGAGGACTTGGCACTGGCTGTGGGAGAGGTTATGGCTCCACCAGGCCTCTGGGCACTGGAAAAAGGAGGGGTGTCACCAGGACAACCCCTACTGGGCATCAGGTTCTGAAAAGGAAGAGTGAGGAACTAGAGGCTCAGGGACAGCCAGTAGAGTGCTCACAGGGTGGTGGGGTTTGTTGGAAATTCCTGGCAGGGACAAGGAGGCAGGCCCAGCCTGACAGTCAGAAATCCCCAGCGGGCCATCACTGGGAGGTCATGCACTGCAGCCGGTGTTTGAAGAAGAGCAGCCGGTGTTTGGCCATCTGGCTCTCGTCCAGTGATCCTGGGTAATGGTACCGGGCGTAAGTCTCTGCTCCGGCATCCCTTGATGTCCAAGGCAGCTTCAGTTTGGATGCATGATCCACCACGACGTCGGAGCAGGAGCCAACCCGAAGGGAACCAAGCCCATCCAAGAAGAATTCTGGGGGTGGAGGGGAGTACACAGTGAGGGATCCTGAGGGTGCAGAAGGCCGACTGGTAAGGGAGAACTCTCAAATTTAGGGTGTGGAAAGTGTGTGTGCAAAGGCTTGTTTCTAAGGACCCTGAGCATGTAAATCAACTCCCTGGGTCTCAGTCTTACTCTTGTGTAAATGGAGTCAATATACTTGTGCTTTGAAAATCGAAAAACCTACCCCTACTCCCAGAGGTTAAATAAACGCCAGATGGGTTGCACCGACTGTGGTCTGAACTAGGGGAAGCCCTGGGAGTAGAGCAGGGGTGGCGGGAACAGTGATGGGGAAGCTTATGGGGGCCCAGCGGCTGTGCTGGGAATGGAGATTCAACATGGCACATGTATACACATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAACAAAAAATATATATATTTATAAAAAAAAAAAAAGAGTATGCGGGGCTGGGAGAGGGTGGGAGCTGTCTCTCGCCCAGGTGCAGGTCTTGGTAAATCACTGCAGAACTGTTCTGGGGTTCCCGCTGGCGGCTGGGCGCGGGTGCAGCCTAGGAGGAGAGGCGCGTGACCGTGCGCCAGCTCCCCGTGGGGCTCCTGCCAGGGTCGACCGGGAGGGGGTGCCACTCACCCAGATGAGCCACGCGGCTGAGGCGGGGGTCGAAACCGACCTCGCGCACCTTGTCAGTCCGCGCCAGGAAGAAGTTAACCACGCCGTCGGTGACCACGCAGCCTGGGAAGCCGACGAGCTCGTGGTGGAAGCCGCGCCTTTGCCGGAGGCAGTTCCCGAGGCCTGGGGCGCCGGGCTCCACGCTCAGCAGCTGCCGATAAGTGGTGGCAAAGCCGGAGATCTCGCGCACCGCGCCCCCCACCTGCAGGGAGAGGGAGGTTGCCTCCAGGCGGGCCTGGGATAGGGGACCCGAAGGGGTCAAGGTCTGCGCTCCGGTGCCTTCGGGGGTACCCCTGCCCCATCCTCTTCCGCTTCACCCCTGCAGGACCCAGACAGTTCCCAGGCCCCACTTCGTGGTTCTCTCTTTGTCCTAGGGCTGGCCGTTCCTGGCCGCAGCGCCCCCGCTGTGGCCTTAGCCTGTTCAAGGCCCTTCTCCACCCCCACATCCTGCAGCCCCTGCCCTACCAGGTCCAGCGGCGTCCGCTCCAGCACGTCCACAAGCCTCTCCAGCCGCGTCCGCGCCGTGAAGACGAAGTCGTCGTCCACCCACAGCACGTACTTGGTGGTTACTTGAGACACGGCCAGGTTCCGGCCTGCGAACCAGCCCTGGCAGAAAGGTGTGTGTGGTTGGGGAGGCTGCAGAAATAGGACATGGCCCTCTGCCACCTTTCTTTCTCTCCCCCGACCCTTCTCAGCTTGTATTCTTCTCCAGACTTTTGAGTGCTTTCGAAAGGCCAGGAGCTAGGTAAAAGAAATGCAGATCCCCACAGAGGTTCCAAGTCAGTGGTCTTAGAATGCGTTTAATTTCCGTGTGCATTTATTTATTCATTCATCAGCTATTTTATTGAATGCCATTAGGCACTAAGCACCATTCTAAGAATTCAGAGAGAATTTCCTGCTCCCACGAAGCTTACATTCCAGGAATCCTCATGCTTAACAGGCACCCCATGATTCTGAGGCAGGTGGTCCTCGAATCACTACCCTGGAGGCTGCAGATTGAGGGCACACCCCCTGCGGGAGTCCTCTGGCCTGCCGTTCAGCCTGCTAGCTGCACACCTTGCCGAAGGGCATGAGATAGTGTTCCACGTAGGGGCCACTAACGCGCTCTGGCTTGTCGCTGTCGTCAGCGATGACCACGGTAACCGTTGGGTAGAAGCGGCGGATACTGGTGATGAGAGCCCGTAGCCGATCATAACGGAGGAAGGTCTTGGTGGCAATCGTGA
|
Task1_train_18028
|
Here is a genetic alteration in B4GALNT1 (beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Spastic paraparesis
|
AGCCCCAGGGTGGGTGGGCTGCAGCCAAAGAAGGAAGGGAAGATTAGCCCCAGACATTTCTCTGATCCTTTGACCTCTTAGCTCCTCCAGGTCCCGGGGCTCTGCATCCTGAGCTATCCAACACCACTGTACTTTGGGACCCGTGGGCAGTTTCGCTGCAACCTGGAGTGGCACCTGGGGCTCGGAGAAGGAGAAAAGGTGAAGGAGCTTGGTTTAGGAGGGATGTGGATCCTCAGGGAGTGGGAGGCAGGTGGGTGTTCTGAGGGGGATCCTTGTGCTCAAGGGGTGCATGTTCATGCTGTGTTTCGGGAGTGGTGACTGCCCTTCTTTACTTATAGGAGACTTCAAAGCCAGATGGCCCAATGGTTGCAGGTGAGATGGGGTGACAAGAAGGAAGATTTGGGCATGTTGCATGGTGACACCTGGGTACTCCTGTCTTCTCCCATTCTAGTTGCTGAGCCTGTCAGGGTGGTGGTCCTAGACTTCAGTGGTGTCACCTTTGCAGATGCTGCTGGGGCCAGAGAAGTGGTGCAGGTGAGGGAGAGGGTAGGTTGAGGAGAAACCCCTTAGCATCTCACTCATACCCTCTGATCTGGGACTTAACCCCTTTGCCCCATCCCTGCAGCTGGCCAGCCGATGTCGAGATGCTAGGATCCGCCTCCTCCTGGCTCAGTGTAATGGTGAGATGTGTGGAGAAGAGCGGGGCCCAGTGCCTGGGCAATGACTGGACACCTGCGGTAGGGAAAAGGACCCGGTGTGGACTTAGGGTCTCAGAGTCTGACACCCTCCCCACATAGCCTTGGTGCAGGGGACACTGACCCGGGTAGGACTCCTGGACAGGGTGACTCCAGATCAGCTGTTTGTGAGTGTGCAGGATGCAGCTGCTTATGCCCTGGGGAGCCTGTTAAGGGGCAGTAGCACCAGGAGCGGGAGCCAGGAGGCACTGGGCTGCGGCAAGTGAGGCAGGGGTAAGTGGCTGGAGACCCAGGGAGAGGGGTTTGGGAAAGGGTCTGAGGAAGATCAAGAAGAAAAGGGTGGGGACGGAATGAATAGTAGATTGAAGACCAAATCAGGGAGCCCGGGCTGAGCTATGGGTGAGGAACTGAAGAACTCAGATCCCTAAGTAGGTGGGGTACCCCTGAGAGGACTGCCACATTTCATTAAGGAAGAGGGGTGCCTAATCTATTCCTGACATGTCTCCTCTCTTCTCCAGGAGCTCACTGACCCAAAGATTTGCACCGTGTGGGTCTGACCTCATCATGTGGAGTGCAGAGGGCCCTGATGACATGTGTGTGATGAGGACCATGACCCTTGAACCCCCTTACCTAACGTAACTAATAAAATGAAGCTGAGAGCTTTGGAATCCATGAAGTGAGTCTAGGTGTTTGCACAGGGACTCTGGTGCCCCTTCTTTTGTGCCCACAGCATTGCAGAGACACAACTAAGAATGGCTTTCACCAACCACCAGCCCTCACCCCAGCCCCAGAGCCACAAGTTCTCTCTGTGGGGGTGGGGCTGGAGCAGGTACACAGAGTACTGGATCTGAAGATGCAGATGAGGGGCACAGTCTTGGGATTATGTGTTGGGGAACTTCCCCACCCCCTCGGTCCCAAGATGAGAGGACAGTGTTTCCACCTTAGGTTCTTAGAGTCCCTCTGGGCTCTTTGGCACTTGGAAAGTGATCCCCCCATTTCCTGCCCCATGAGAATGGGCAGGGGGAGGACTTGGCACTGGCTGTGGGAGAGGTTATGGCTCCACCAGGCCTCTGGGCACTGGAAAAAGGAGGGGTGTCACCAGGACAACCCCTACTGGGCATCAGGTTCTGAAAAGGAAGAGTGAGGAACTAGAGGCTCAGGGACAGCCAGTAGAGTGCTCACAGGGTGGTGGGGTTTGTTGGAAATTCCTGGCAGGGACAAGGAGGCAGGCCCAGCCTGACAGTCAGAAATCCCCAGCGGGCCATCACTGGGAGGTCATGCACTGCAGCCGGTGTTTGAAGAAGAGCAGCCGGTGTTTGGCCATCTGGCTCTCGTCCAGTGATCCTGGGTAACGGTACCGGGCGTAAGTCTCTGCTCCGGCATCCCTTGATGTCCAAGGCAGCTTCAGTTTGGATGCATGATCCACCACGACGTCGGAGCAGGAGCCAACCCGAAGGGAACCAAGCCCATCCAAGAAGAATTCTGGGGGTGGAGGGGAGTACACAGTGAGGGATCCTGAGGGTGCAGAAGGCCGACTGGTAAGGGAGAACTCTCAAATTTAGGGTGTGGAAAGTGTGTGTGCAAAGGCTTGTTTCTAAGGACCCTGAGCATGTAAATCAACTCCCTGGGTCTCAGTCTTACTCTTGTGTAAATGGAGTCAATATACTTGTGCTTTGAAAATCGAAAAACCTACCCCTACTCCCAGAGGTTAAATAAACGCCAGATGGGTTGCACCGACTGTGGTCTGAACTAGGGGAAGCCCTGGGAGTAGAGCAGGGGTGGCGGGAACAGTGATGGGGAAGCTTATGGGGGCCCAGCGGCTGTGCTGGGAATGGAGATTCAACATGGCACATGTATACACATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAACAAAAAATATATATATTTATAAAAAAAAAAAAAGAGTATGCGGGGCTGGGAGAGGGTGGGAGCTGTCTCTCGCCCAGGTGCAGGTCTTGGTAAATCACTGCAGAACTGTTCTGGGGTTCCCGCTGGCGGCTGGGCGCGGGTGCAGCCTAGGAGGAGAGGCGCGTGACCGTGCGCCAGCTCCCCGTGGGGCTCCTGCCAGGGTCGACCGGGAGGGGGTGCCACTCACCCAGATGAGCCACGCGGCTGAGGCGGGGGTCGAAACCGACCTCGCGCACCTTGTCAGTCCGCGCCAGGAAGAAGTTAACCACGCCGTCGGTGACCACGCAGCCTGGGAAGCCGACGAGCTCGTGGTGGAAGCCGCGCCTTTGCCGGAGGCAGTTCCCGAGGCCTGGGGCGCCGGGCTCCACGCTCAGCAGCTGCCGATAAGTGGTGGCAAAGCCGGAGATCTCGCGCACCGCGCCCCCCACCTGCAGGGAGAGGGAGGTTGCCTCCAGGCGGGCCTGGGATAGGGGACCCGAAGGGGTCAAGGTCTGCGCTCCGGTGCCTTCGGGGGTACCCCTGCCCCATCCTCTTCCGCTTCACCCCTGCAGGACCCAGACAGTTCCCAGGCCCCACTTCGTGGTTCTCTCTTTGTCCTAGGGCTGGCCGTTCCTGGCCGCAGCGCCCCCGCTGTGGCCTTAGCCTGTTCAAGGCCCTTCTCCACCCCCACATCCTGCAGCCCCTGCCCTACCAGGTCCAGCGGCGTCCGCTCCAGCACGTCCACAAGCCTCTCCAGCCGCGTCCGCGCCGTGAAGACGAAGTCGTCGTCCACCCACAGCACGTACTTGGTGGTTACTTGAGACACGGCCAGGTTCCGGCCTGCGAACCAGCCCTGGCAGAAAGGTGTGTGTGGTTGGGGAGGCTGCAGAAATAGGACATGGCCCTCTGCCACCTTTCTTTCTCTCCCCCGACCCTTCTCAGCTTGTATTCTTCTCCAGACTTTTGAGTGCTTTCGAAAGGCCAGGAGCTAGGTAAAAGAAATGCAGATCCCCACAGAGGTTCCAAGTCAGTGGTCTTAGAATGCGTTTAATTTCCGTGTGCATTTATTTATTCATTCATCAGCTATTTTATTGAATGCCATTAGGCACTAAGCACCATTCTAAGAATTCAGAGAGAATTTCCTGCTCCCACGAAGCTTACATTCCAGGAATCCTCATGCTTAACAGGCACCCCATGATTCTGAGGCAGGTGGTCCTCGAATCACTACCCTGGAGGCTGCAGATTGAGGGCACACCCCCTGCGGGAGTCCTCTGGCCTGCCGTTCAGCCTGCTAGCTGCACACCTTGCCGAAGGGCATGAGATAGTGTTCCACGTAGGGGCCACTAACGCGCTCTGGCTTGTCGCTGTCGTCAGCGATGACCACGGTAACCGTTGGGTAGAAGCGGCGGATACTGGTGATGAGAGCCCGTAGCCGATCATAACGGAGGAAGGTCTTGGTGGCAATCGTGAC
|
AGCCCCAGGGTGGGTGGGCTGCAGCCAAAGAAGGAAGGGAAGATTAGCCCCAGACATTTCTCTGATCCTTTGACCTCTTAGCTCCTCCAGGTCCCGGGGCTCTGCATCCTGAGCTATCCAACACCACTGTACTTTGGGACCCGTGGGCAGTTTCGCTGCAACCTGGAGTGGCACCTGGGGCTCGGAGAAGGAGAAAAGGTGAAGGAGCTTGGTTTAGGAGGGATGTGGATCCTCAGGGAGTGGGAGGCAGGTGGGTGTTCTGAGGGGGATCCTTGTGCTCAAGGGGTGCATGTTCATGCTGTGTTTCGGGAGTGGTGACTGCCCTTCTTTACTTATAGGAGACTTCAAAGCCAGATGGCCCAATGGTTGCAGGTGAGATGGGGTGACAAGAAGGAAGATTTGGGCATGTTGCATGGTGACACCTGGGTACTCCTGTCTTCTCCCATTCTAGTTGCTGAGCCTGTCAGGGTGGTGGTCCTAGACTTCAGTGGTGTCACCTTTGCAGATGCTGCTGGGGCCAGAGAAGTGGTGCAGGTGAGGGAGAGGGTAGGTTGAGGAGAAACCCCTTAGCATCTCACTCATACCCTCTGATCTGGGACTTAACCCCTTTGCCCCATCCCTGCAGCTGGCCAGCCGATGTCGAGATGCTAGGATCCGCCTCCTCCTGGCTCAGTGTAATGGTGAGATGTGTGGAGAAGAGCGGGGCCCAGTGCCTGGGCAATGACTGGACACCTGCGGTAGGGAAAAGGACCCGGTGTGGACTTAGGGTCTCAGAGTCTGACACCCTCCCCACATAGCCTTGGTGCAGGGGACACTGACCCGGGTAGGACTCCTGGACAGGGTGACTCCAGATCAGCTGTTTGTGAGTGTGCAGGATGCAGCTGCTTATGCCCTGGGGAGCCTGTTAAGGGGCAGTAGCACCAGGAGCGGGAGCCAGGAGGCACTGGGCTGCGGCAAGTGAGGCAGGGGTAAGTGGCTGGAGACCCAGGGAGAGGGGTTTGGGAAAGGGTCTGAGGAAGATCAAGAAGAAAAGGGTGGGGACGGAATGAATAGTAGATTGAAGACCAAATCAGGGAGCCCGGGCTGAGCTATGGGTGAGGAACTGAAGAACTCAGATCCCTAAGTAGGTGGGGTACCCCTGAGAGGACTGCCACATTTCATTAAGGAAGAGGGGTGCCTAATCTATTCCTGACATGTCTCCTCTCTTCTCCAGGAGCTCACTGACCCAAAGATTTGCACCGTGTGGGTCTGACCTCATCATGTGGAGTGCAGAGGGCCCTGATGACATGTGTGTGATGAGGACCATGACCCTTGAACCCCCTTACCTAACGTAACTAATAAAATGAAGCTGAGAGCTTTGGAATCCATGAAGTGAGTCTAGGTGTTTGCACAGGGACTCTGGTGCCCCTTCTTTTGTGCCCACAGCATTGCAGAGACACAACTAAGAATGGCTTTCACCAACCACCAGCCCTCACCCCAGCCCCAGAGCCACAAGTTCTCTCTGTGGGGGTGGGGCTGGAGCAGGTACACAGAGTACTGGATCTGAAGATGCAGATGAGGGGCACAGTCTTGGGATTATGTGTTGGGGAACTTCCCCACCCCCTCGGTCCCAAGATGAGAGGACAGTGTTTCCACCTTAGGTTCTTAGAGTCCCTCTGGGCTCTTTGGCACTTGGAAAGTGATCCCCCCATTTCCTGCCCCATGAGAATGGGCAGGGGGAGGACTTGGCACTGGCTGTGGGAGAGGTTATGGCTCCACCAGGCCTCTGGGCACTGGAAAAAGGAGGGGTGTCACCAGGACAACCCCTACTGGGCATCAGGTTCTGAAAAGGAAGAGTGAGGAACTAGAGGCTCAGGGACAGCCAGTAGAGTGCTCACAGGGTGGTGGGGTTTGTTGGAAATTCCTGGCAGGGACAAGGAGGCAGGCCCAGCCTGACAGTCAGAAATCCCCAGCGGGCCATCACTGGGAGGTCATGCACTGCAGCCGGTGTTTGAAGAAGAGCAGCCGGTGTTTGGCCATCTGGCTCTCGTCCAGTGATCCTGGGTAACAGTACCGGGCGTAAGTCTCTGCTCCGGCATCCCTTGATGTCCAAGGCAGCTTCAGTTTGGATGCATGATCCACCACGACGTCGGAGCAGGAGCCAACCCGAAGGGAACCAAGCCCATCCAAGAAGAATTCTGGGGGTGGAGGGGAGTACACAGTGAGGGATCCTGAGGGTGCAGAAGGCCGACTGGTAAGGGAGAACTCTCAAATTTAGGGTGTGGAAAGTGTGTGTGCAAAGGCTTGTTTCTAAGGACCCTGAGCATGTAAATCAACTCCCTGGGTCTCAGTCTTACTCTTGTGTAAATGGAGTCAATATACTTGTGCTTTGAAAATCGAAAAACCTACCCCTACTCCCAGAGGTTAAATAAACGCCAGATGGGTTGCACCGACTGTGGTCTGAACTAGGGGAAGCCCTGGGAGTAGAGCAGGGGTGGCGGGAACAGTGATGGGGAAGCTTATGGGGGCCCAGCGGCTGTGCTGGGAATGGAGATTCAACATGGCACATGTATACACATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAACAAAAAATATATATATTTATAAAAAAAAAAAAAGAGTATGCGGGGCTGGGAGAGGGTGGGAGCTGTCTCTCGCCCAGGTGCAGGTCTTGGTAAATCACTGCAGAACTGTTCTGGGGTTCCCGCTGGCGGCTGGGCGCGGGTGCAGCCTAGGAGGAGAGGCGCGTGACCGTGCGCCAGCTCCCCGTGGGGCTCCTGCCAGGGTCGACCGGGAGGGGGTGCCACTCACCCAGATGAGCCACGCGGCTGAGGCGGGGGTCGAAACCGACCTCGCGCACCTTGTCAGTCCGCGCCAGGAAGAAGTTAACCACGCCGTCGGTGACCACGCAGCCTGGGAAGCCGACGAGCTCGTGGTGGAAGCCGCGCCTTTGCCGGAGGCAGTTCCCGAGGCCTGGGGCGCCGGGCTCCACGCTCAGCAGCTGCCGATAAGTGGTGGCAAAGCCGGAGATCTCGCGCACCGCGCCCCCCACCTGCAGGGAGAGGGAGGTTGCCTCCAGGCGGGCCTGGGATAGGGGACCCGAAGGGGTCAAGGTCTGCGCTCCGGTGCCTTCGGGGGTACCCCTGCCCCATCCTCTTCCGCTTCACCCCTGCAGGACCCAGACAGTTCCCAGGCCCCACTTCGTGGTTCTCTCTTTGTCCTAGGGCTGGCCGTTCCTGGCCGCAGCGCCCCCGCTGTGGCCTTAGCCTGTTCAAGGCCCTTCTCCACCCCCACATCCTGCAGCCCCTGCCCTACCAGGTCCAGCGGCGTCCGCTCCAGCACGTCCACAAGCCTCTCCAGCCGCGTCCGCGCCGTGAAGACGAAGTCGTCGTCCACCCACAGCACGTACTTGGTGGTTACTTGAGACACGGCCAGGTTCCGGCCTGCGAACCAGCCCTGGCAGAAAGGTGTGTGTGGTTGGGGAGGCTGCAGAAATAGGACATGGCCCTCTGCCACCTTTCTTTCTCTCCCCCGACCCTTCTCAGCTTGTATTCTTCTCCAGACTTTTGAGTGCTTTCGAAAGGCCAGGAGCTAGGTAAAAGAAATGCAGATCCCCACAGAGGTTCCAAGTCAGTGGTCTTAGAATGCGTTTAATTTCCGTGTGCATTTATTTATTCATTCATCAGCTATTTTATTGAATGCCATTAGGCACTAAGCACCATTCTAAGAATTCAGAGAGAATTTCCTGCTCCCACGAAGCTTACATTCCAGGAATCCTCATGCTTAACAGGCACCCCATGATTCTGAGGCAGGTGGTCCTCGAATCACTACCCTGGAGGCTGCAGATTGAGGGCACACCCCCTGCGGGAGTCCTCTGGCCTGCCGTTCAGCCTGCTAGCTGCACACCTTGCCGAAGGGCATGAGATAGTGTTCCACGTAGGGGCCACTAACGCGCTCTGGCTTGTCGCTGTCGTCAGCGATGACCACGGTAACCGTTGGGTAGAAGCGGCGGATACTGGTGATGAGAGCCCGTAGCCGATCATAACGGAGGAAGGTCTTGGTGGCAATCGTGAC
|
Task1_train_18029
|
This variant affects the gene B4GALNT1 (beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 26
|
AGCCCCAGGGTGGGTGGGCTGCAGCCAAAGAAGGAAGGGAAGATTAGCCCCAGACATTTCTCTGATCCTTTGACCTCTTAGCTCCTCCAGGTCCCGGGGCTCTGCATCCTGAGCTATCCAACACCACTGTACTTTGGGACCCGTGGGCAGTTTCGCTGCAACCTGGAGTGGCACCTGGGGCTCGGAGAAGGAGAAAAGGTGAAGGAGCTTGGTTTAGGAGGGATGTGGATCCTCAGGGAGTGGGAGGCAGGTGGGTGTTCTGAGGGGGATCCTTGTGCTCAAGGGGTGCATGTTCATGCTGTGTTTCGGGAGTGGTGACTGCCCTTCTTTACTTATAGGAGACTTCAAAGCCAGATGGCCCAATGGTTGCAGGTGAGATGGGGTGACAAGAAGGAAGATTTGGGCATGTTGCATGGTGACACCTGGGTACTCCTGTCTTCTCCCATTCTAGTTGCTGAGCCTGTCAGGGTGGTGGTCCTAGACTTCAGTGGTGTCACCTTTGCAGATGCTGCTGGGGCCAGAGAAGTGGTGCAGGTGAGGGAGAGGGTAGGTTGAGGAGAAACCCCTTAGCATCTCACTCATACCCTCTGATCTGGGACTTAACCCCTTTGCCCCATCCCTGCAGCTGGCCAGCCGATGTCGAGATGCTAGGATCCGCCTCCTCCTGGCTCAGTGTAATGGTGAGATGTGTGGAGAAGAGCGGGGCCCAGTGCCTGGGCAATGACTGGACACCTGCGGTAGGGAAAAGGACCCGGTGTGGACTTAGGGTCTCAGAGTCTGACACCCTCCCCACATAGCCTTGGTGCAGGGGACACTGACCCGGGTAGGACTCCTGGACAGGGTGACTCCAGATCAGCTGTTTGTGAGTGTGCAGGATGCAGCTGCTTATGCCCTGGGGAGCCTGTTAAGGGGCAGTAGCACCAGGAGCGGGAGCCAGGAGGCACTGGGCTGCGGCAAGTGAGGCAGGGGTAAGTGGCTGGAGACCCAGGGAGAGGGGTTTGGGAAAGGGTCTGAGGAAGATCAAGAAGAAAAGGGTGGGGACGGAATGAATAGTAGATTGAAGACCAAATCAGGGAGCCCGGGCTGAGCTATGGGTGAGGAACTGAAGAACTCAGATCCCTAAGTAGGTGGGGTACCCCTGAGAGGACTGCCACATTTCATTAAGGAAGAGGGGTGCCTAATCTATTCCTGACATGTCTCCTCTCTTCTCCAGGAGCTCACTGACCCAAAGATTTGCACCGTGTGGGTCTGACCTCATCATGTGGAGTGCAGAGGGCCCTGATGACATGTGTGTGATGAGGACCATGACCCTTGAACCCCCTTACCTAACGTAACTAATAAAATGAAGCTGAGAGCTTTGGAATCCATGAAGTGAGTCTAGGTGTTTGCACAGGGACTCTGGTGCCCCTTCTTTTGTGCCCACAGCATTGCAGAGACACAACTAAGAATGGCTTTCACCAACCACCAGCCCTCACCCCAGCCCCAGAGCCACAAGTTCTCTCTGTGGGGGTGGGGCTGGAGCAGGTACACAGAGTACTGGATCTGAAGATGCAGATGAGGGGCACAGTCTTGGGATTATGTGTTGGGGAACTTCCCCACCCCCTCGGTCCCAAGATGAGAGGACAGTGTTTCCACCTTAGGTTCTTAGAGTCCCTCTGGGCTCTTTGGCACTTGGAAAGTGATCCCCCCATTTCCTGCCCCATGAGAATGGGCAGGGGGAGGACTTGGCACTGGCTGTGGGAGAGGTTATGGCTCCACCAGGCCTCTGGGCACTGGAAAAAGGAGGGGTGTCACCAGGACAACCCCTACTGGGCATCAGGTTCTGAAAAGGAAGAGTGAGGAACTAGAGGCTCAGGGACAGCCAGTAGAGTGCTCACAGGGTGGTGGGGTTTGTTGGAAATTCCTGGCAGGGACAAGGAGGCAGGCCCAGCCTGACAGTCAGAAATCCCCAGCGGGCCATCACTGGGAGGTCATGCACTGCAGCCGGTGTTTGAAGAAGAGCAGCCGGTGTTTGGCCATCTGGCTCTCGTCCAGTGATCCTGGGTAACGGTACCGGGCGTAAGTCTCTGCTCCGGCATCCCTTGATGTCCAAGGCAGCTTCAGTTTGGATGCATGATCCACCACGACGTCGGAGCAGGAGCCAACCCGAAGGGAACCAAGCCCATCCAAGAAGAATTCTGGGGGTGGAGGGGAGTACACAGTGAGGGATCCTGAGGGTGCAGAAGGCCGACTGGTAAGGGAGAACTCTCAAATTTAGGGTGTGGAAAGTGTGTGTGCAAAGGCTTGTTTCTAAGGACCCTGAGCATGTAAATCAACTCCCTGGGTCTCAGTCTTACTCTTGTGTAAATGGAGTCAATATACTTGTGCTTTGAAAATCGAAAAACCTACCCCTACTCCCAGAGGTTAAATAAACGCCAGATGGGTTGCACCGACTGTGGTCTGAACTAGGGGAAGCCCTGGGAGTAGAGCAGGGGTGGCGGGAACAGTGATGGGGAAGCTTATGGGGGCCCAGCGGCTGTGCTGGGAATGGAGATTCAACATGGCACATGTATACACATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAACAAAAAATATATATATTTATAAAAAAAAAAAAAGAGTATGCGGGGCTGGGAGAGGGTGGGAGCTGTCTCTCGCCCAGGTGCAGGTCTTGGTAAATCACTGCAGAACTGTTCTGGGGTTCCCGCTGGCGGCTGGGCGCGGGTGCAGCCTAGGAGGAGAGGCGCGTGACCGTGCGCCAGCTCCCCGTGGGGCTCCTGCCAGGGTCGACCGGGAGGGGGTGCCACTCACCCAGATGAGCCACGCGGCTGAGGCGGGGGTCGAAACCGACCTCGCGCACCTTGTCAGTCCGCGCCAGGAAGAAGTTAACCACGCCGTCGGTGACCACGCAGCCTGGGAAGCCGACGAGCTCGTGGTGGAAGCCGCGCCTTTGCCGGAGGCAGTTCCCGAGGCCTGGGGCGCCGGGCTCCACGCTCAGCAGCTGCCGATAAGTGGTGGCAAAGCCGGAGATCTCGCGCACCGCGCCCCCCACCTGCAGGGAGAGGGAGGTTGCCTCCAGGCGGGCCTGGGATAGGGGACCCGAAGGGGTCAAGGTCTGCGCTCCGGTGCCTTCGGGGGTACCCCTGCCCCATCCTCTTCCGCTTCACCCCTGCAGGACCCAGACAGTTCCCAGGCCCCACTTCGTGGTTCTCTCTTTGTCCTAGGGCTGGCCGTTCCTGGCCGCAGCGCCCCCGCTGTGGCCTTAGCCTGTTCAAGGCCCTTCTCCACCCCCACATCCTGCAGCCCCTGCCCTACCAGGTCCAGCGGCGTCCGCTCCAGCACGTCCACAAGCCTCTCCAGCCGCGTCCGCGCCGTGAAGACGAAGTCGTCGTCCACCCACAGCACGTACTTGGTGGTTACTTGAGACACGGCCAGGTTCCGGCCTGCGAACCAGCCCTGGCAGAAAGGTGTGTGTGGTTGGGGAGGCTGCAGAAATAGGACATGGCCCTCTGCCACCTTTCTTTCTCTCCCCCGACCCTTCTCAGCTTGTATTCTTCTCCAGACTTTTGAGTGCTTTCGAAAGGCCAGGAGCTAGGTAAAAGAAATGCAGATCCCCACAGAGGTTCCAAGTCAGTGGTCTTAGAATGCGTTTAATTTCCGTGTGCATTTATTTATTCATTCATCAGCTATTTTATTGAATGCCATTAGGCACTAAGCACCATTCTAAGAATTCAGAGAGAATTTCCTGCTCCCACGAAGCTTACATTCCAGGAATCCTCATGCTTAACAGGCACCCCATGATTCTGAGGCAGGTGGTCCTCGAATCACTACCCTGGAGGCTGCAGATTGAGGGCACACCCCCTGCGGGAGTCCTCTGGCCTGCCGTTCAGCCTGCTAGCTGCACACCTTGCCGAAGGGCATGAGATAGTGTTCCACGTAGGGGCCACTAACGCGCTCTGGCTTGTCGCTGTCGTCAGCGATGACCACGGTAACCGTTGGGTAGAAGCGGCGGATACTGGTGATGAGAGCCCGTAGCCGATCATAACGGAGGAAGGTCTTGGTGGCAATCGTGAC
|
AGCCCCAGGGTGGGTGGGCTGCAGCCAAAGAAGGAAGGGAAGATTAGCCCCAGACATTTCTCTGATCCTTTGACCTCTTAGCTCCTCCAGGTCCCGGGGCTCTGCATCCTGAGCTATCCAACACCACTGTACTTTGGGACCCGTGGGCAGTTTCGCTGCAACCTGGAGTGGCACCTGGGGCTCGGAGAAGGAGAAAAGGTGAAGGAGCTTGGTTTAGGAGGGATGTGGATCCTCAGGGAGTGGGAGGCAGGTGGGTGTTCTGAGGGGGATCCTTGTGCTCAAGGGGTGCATGTTCATGCTGTGTTTCGGGAGTGGTGACTGCCCTTCTTTACTTATAGGAGACTTCAAAGCCAGATGGCCCAATGGTTGCAGGTGAGATGGGGTGACAAGAAGGAAGATTTGGGCATGTTGCATGGTGACACCTGGGTACTCCTGTCTTCTCCCATTCTAGTTGCTGAGCCTGTCAGGGTGGTGGTCCTAGACTTCAGTGGTGTCACCTTTGCAGATGCTGCTGGGGCCAGAGAAGTGGTGCAGGTGAGGGAGAGGGTAGGTTGAGGAGAAACCCCTTAGCATCTCACTCATACCCTCTGATCTGGGACTTAACCCCTTTGCCCCATCCCTGCAGCTGGCCAGCCGATGTCGAGATGCTAGGATCCGCCTCCTCCTGGCTCAGTGTAATGGTGAGATGTGTGGAGAAGAGCGGGGCCCAGTGCCTGGGCAATGACTGGACACCTGCGGTAGGGAAAAGGACCCGGTGTGGACTTAGGGTCTCAGAGTCTGACACCCTCCCCACATAGCCTTGGTGCAGGGGACACTGACCCGGGTAGGACTCCTGGACAGGGTGACTCCAGATCAGCTGTTTGTGAGTGTGCAGGATGCAGCTGCTTATGCCCTGGGGAGCCTGTTAAGGGGCAGTAGCACCAGGAGCGGGAGCCAGGAGGCACTGGGCTGCGGCAAGTGAGGCAGGGGTAAGTGGCTGGAGACCCAGGGAGAGGGGTTTGGGAAAGGGTCTGAGGAAGATCAAGAAGAAAAGGGTGGGGACGGAATGAATAGTAGATTGAAGACCAAATCAGGGAGCCCGGGCTGAGCTATGGGTGAGGAACTGAAGAACTCAGATCCCTAAGTAGGTGGGGTACCCCTGAGAGGACTGCCACATTTCATTAAGGAAGAGGGGTGCCTAATCTATTCCTGACATGTCTCCTCTCTTCTCCAGGAGCTCACTGACCCAAAGATTTGCACCGTGTGGGTCTGACCTCATCATGTGGAGTGCAGAGGGCCCTGATGACATGTGTGTGATGAGGACCATGACCCTTGAACCCCCTTACCTAACGTAACTAATAAAATGAAGCTGAGAGCTTTGGAATCCATGAAGTGAGTCTAGGTGTTTGCACAGGGACTCTGGTGCCCCTTCTTTTGTGCCCACAGCATTGCAGAGACACAACTAAGAATGGCTTTCACCAACCACCAGCCCTCACCCCAGCCCCAGAGCCACAAGTTCTCTCTGTGGGGGTGGGGCTGGAGCAGGTACACAGAGTACTGGATCTGAAGATGCAGATGAGGGGCACAGTCTTGGGATTATGTGTTGGGGAACTTCCCCACCCCCTCGGTCCCAAGATGAGAGGACAGTGTTTCCACCTTAGGTTCTTAGAGTCCCTCTGGGCTCTTTGGCACTTGGAAAGTGATCCCCCCATTTCCTGCCCCATGAGAATGGGCAGGGGGAGGACTTGGCACTGGCTGTGGGAGAGGTTATGGCTCCACCAGGCCTCTGGGCACTGGAAAAAGGAGGGGTGTCACCAGGACAACCCCTACTGGGCATCAGGTTCTGAAAAGGAAGAGTGAGGAACTAGAGGCTCAGGGACAGCCAGTAGAGTGCTCACAGGGTGGTGGGGTTTGTTGGAAATTCCTGGCAGGGACAAGGAGGCAGGCCCAGCCTGACAGTCAGAAATCCCCAGCGGGCCATCACTGGGAGGTCATGCACTGCAGCCGGTGTTTGAAGAAGAGCAGCCGGTGTTTGGCCATCTGGCTCTCGTCCAGTGATCCTGGGTAACAGTACCGGGCGTAAGTCTCTGCTCCGGCATCCCTTGATGTCCAAGGCAGCTTCAGTTTGGATGCATGATCCACCACGACGTCGGAGCAGGAGCCAACCCGAAGGGAACCAAGCCCATCCAAGAAGAATTCTGGGGGTGGAGGGGAGTACACAGTGAGGGATCCTGAGGGTGCAGAAGGCCGACTGGTAAGGGAGAACTCTCAAATTTAGGGTGTGGAAAGTGTGTGTGCAAAGGCTTGTTTCTAAGGACCCTGAGCATGTAAATCAACTCCCTGGGTCTCAGTCTTACTCTTGTGTAAATGGAGTCAATATACTTGTGCTTTGAAAATCGAAAAACCTACCCCTACTCCCAGAGGTTAAATAAACGCCAGATGGGTTGCACCGACTGTGGTCTGAACTAGGGGAAGCCCTGGGAGTAGAGCAGGGGTGGCGGGAACAGTGATGGGGAAGCTTATGGGGGCCCAGCGGCTGTGCTGGGAATGGAGATTCAACATGGCACATGTATACACATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAACAAAAAATATATATATTTATAAAAAAAAAAAAAGAGTATGCGGGGCTGGGAGAGGGTGGGAGCTGTCTCTCGCCCAGGTGCAGGTCTTGGTAAATCACTGCAGAACTGTTCTGGGGTTCCCGCTGGCGGCTGGGCGCGGGTGCAGCCTAGGAGGAGAGGCGCGTGACCGTGCGCCAGCTCCCCGTGGGGCTCCTGCCAGGGTCGACCGGGAGGGGGTGCCACTCACCCAGATGAGCCACGCGGCTGAGGCGGGGGTCGAAACCGACCTCGCGCACCTTGTCAGTCCGCGCCAGGAAGAAGTTAACCACGCCGTCGGTGACCACGCAGCCTGGGAAGCCGACGAGCTCGTGGTGGAAGCCGCGCCTTTGCCGGAGGCAGTTCCCGAGGCCTGGGGCGCCGGGCTCCACGCTCAGCAGCTGCCGATAAGTGGTGGCAAAGCCGGAGATCTCGCGCACCGCGCCCCCCACCTGCAGGGAGAGGGAGGTTGCCTCCAGGCGGGCCTGGGATAGGGGACCCGAAGGGGTCAAGGTCTGCGCTCCGGTGCCTTCGGGGGTACCCCTGCCCCATCCTCTTCCGCTTCACCCCTGCAGGACCCAGACAGTTCCCAGGCCCCACTTCGTGGTTCTCTCTTTGTCCTAGGGCTGGCCGTTCCTGGCCGCAGCGCCCCCGCTGTGGCCTTAGCCTGTTCAAGGCCCTTCTCCACCCCCACATCCTGCAGCCCCTGCCCTACCAGGTCCAGCGGCGTCCGCTCCAGCACGTCCACAAGCCTCTCCAGCCGCGTCCGCGCCGTGAAGACGAAGTCGTCGTCCACCCACAGCACGTACTTGGTGGTTACTTGAGACACGGCCAGGTTCCGGCCTGCGAACCAGCCCTGGCAGAAAGGTGTGTGTGGTTGGGGAGGCTGCAGAAATAGGACATGGCCCTCTGCCACCTTTCTTTCTCTCCCCCGACCCTTCTCAGCTTGTATTCTTCTCCAGACTTTTGAGTGCTTTCGAAAGGCCAGGAGCTAGGTAAAAGAAATGCAGATCCCCACAGAGGTTCCAAGTCAGTGGTCTTAGAATGCGTTTAATTTCCGTGTGCATTTATTTATTCATTCATCAGCTATTTTATTGAATGCCATTAGGCACTAAGCACCATTCTAAGAATTCAGAGAGAATTTCCTGCTCCCACGAAGCTTACATTCCAGGAATCCTCATGCTTAACAGGCACCCCATGATTCTGAGGCAGGTGGTCCTCGAATCACTACCCTGGAGGCTGCAGATTGAGGGCACACCCCCTGCGGGAGTCCTCTGGCCTGCCGTTCAGCCTGCTAGCTGCACACCTTGCCGAAGGGCATGAGATAGTGTTCCACGTAGGGGCCACTAACGCGCTCTGGCTTGTCGCTGTCGTCAGCGATGACCACGGTAACCGTTGGGTAGAAGCGGCGGATACTGGTGATGAGAGCCCGTAGCCGATCATAACGGAGGAAGGTCTTGGTGGCAATCGTGAC
|
Task1_train_18030
|
This genomic variant is located on Chromosome 12, within the B4GALNT1 (beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 26
|
GCTCTGCATCCTGAGCTATCCAACACCACTGTACTTTGGGACCCGTGGGCAGTTTCGCTGCAACCTGGAGTGGCACCTGGGGCTCGGAGAAGGAGAAAAGGTGAAGGAGCTTGGTTTAGGAGGGATGTGGATCCTCAGGGAGTGGGAGGCAGGTGGGTGTTCTGAGGGGGATCCTTGTGCTCAAGGGGTGCATGTTCATGCTGTGTTTCGGGAGTGGTGACTGCCCTTCTTTACTTATAGGAGACTTCAAAGCCAGATGGCCCAATGGTTGCAGGTGAGATGGGGTGACAAGAAGGAAGATTTGGGCATGTTGCATGGTGACACCTGGGTACTCCTGTCTTCTCCCATTCTAGTTGCTGAGCCTGTCAGGGTGGTGGTCCTAGACTTCAGTGGTGTCACCTTTGCAGATGCTGCTGGGGCCAGAGAAGTGGTGCAGGTGAGGGAGAGGGTAGGTTGAGGAGAAACCCCTTAGCATCTCACTCATACCCTCTGATCTGGGACTTAACCCCTTTGCCCCATCCCTGCAGCTGGCCAGCCGATGTCGAGATGCTAGGATCCGCCTCCTCCTGGCTCAGTGTAATGGTGAGATGTGTGGAGAAGAGCGGGGCCCAGTGCCTGGGCAATGACTGGACACCTGCGGTAGGGAAAAGGACCCGGTGTGGACTTAGGGTCTCAGAGTCTGACACCCTCCCCACATAGCCTTGGTGCAGGGGACACTGACCCGGGTAGGACTCCTGGACAGGGTGACTCCAGATCAGCTGTTTGTGAGTGTGCAGGATGCAGCTGCTTATGCCCTGGGGAGCCTGTTAAGGGGCAGTAGCACCAGGAGCGGGAGCCAGGAGGCACTGGGCTGCGGCAAGTGAGGCAGGGGTAAGTGGCTGGAGACCCAGGGAGAGGGGTTTGGGAAAGGGTCTGAGGAAGATCAAGAAGAAAAGGGTGGGGACGGAATGAATAGTAGATTGAAGACCAAATCAGGGAGCCCGGGCTGAGCTATGGGTGAGGAACTGAAGAACTCAGATCCCTAAGTAGGTGGGGTACCCCTGAGAGGACTGCCACATTTCATTAAGGAAGAGGGGTGCCTAATCTATTCCTGACATGTCTCCTCTCTTCTCCAGGAGCTCACTGACCCAAAGATTTGCACCGTGTGGGTCTGACCTCATCATGTGGAGTGCAGAGGGCCCTGATGACATGTGTGTGATGAGGACCATGACCCTTGAACCCCCTTACCTAACGTAACTAATAAAATGAAGCTGAGAGCTTTGGAATCCATGAAGTGAGTCTAGGTGTTTGCACAGGGACTCTGGTGCCCCTTCTTTTGTGCCCACAGCATTGCAGAGACACAACTAAGAATGGCTTTCACCAACCACCAGCCCTCACCCCAGCCCCAGAGCCACAAGTTCTCTCTGTGGGGGTGGGGCTGGAGCAGGTACACAGAGTACTGGATCTGAAGATGCAGATGAGGGGCACAGTCTTGGGATTATGTGTTGGGGAACTTCCCCACCCCCTCGGTCCCAAGATGAGAGGACAGTGTTTCCACCTTAGGTTCTTAGAGTCCCTCTGGGCTCTTTGGCACTTGGAAAGTGATCCCCCCATTTCCTGCCCCATGAGAATGGGCAGGGGGAGGACTTGGCACTGGCTGTGGGAGAGGTTATGGCTCCACCAGGCCTCTGGGCACTGGAAAAAGGAGGGGTGTCACCAGGACAACCCCTACTGGGCATCAGGTTCTGAAAAGGAAGAGTGAGGAACTAGAGGCTCAGGGACAGCCAGTAGAGTGCTCACAGGGTGGTGGGGTTTGTTGGAAATTCCTGGCAGGGACAAGGAGGCAGGCCCAGCCTGACAGTCAGAAATCCCCAGCGGGCCATCACTGGGAGGTCATGCACTGCAGCCGGTGTTTGAAGAAGAGCAGCCGGTGTTTGGCCATCTGGCTCTCGTCCAGTGATCCTGGGTAACGGTACCGGGCGTAAGTCTCTGCTCCGGCATCCCTTGATGTCCAAGGCAGCTTCAGTTTGGATGCATGATCCACCACGACGTCGGAGCAGGAGCCAACCCGAAGGGAACCAAGCCCATCCAAGAAGAATTCTGGGGGTGGAGGGGAGTACACAGTGAGGGATCCTGAGGGTGCAGAAGGCCGACTGGTAAGGGAGAACTCTCAAATTTAGGGTGTGGAAAGTGTGTGTGCAAAGGCTTGTTTCTAAGGACCCTGAGCATGTAAATCAACTCCCTGGGTCTCAGTCTTACTCTTGTGTAAATGGAGTCAATATACTTGTGCTTTGAAAATCGAAAAACCTACCCCTACTCCCAGAGGTTAAATAAACGCCAGATGGGTTGCACCGACTGTGGTCTGAACTAGGGGAAGCCCTGGGAGTAGAGCAGGGGTGGCGGGAACAGTGATGGGGAAGCTTATGGGGGCCCAGCGGCTGTGCTGGGAATGGAGATTCAACATGGCACATGTATACACATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAACAAAAAATATATATATTTATAAAAAAAAAAAAAGAGTATGCGGGGCTGGGAGAGGGTGGGAGCTGTCTCTCGCCCAGGTGCAGGTCTTGGTAAATCACTGCAGAACTGTTCTGGGGTTCCCGCTGGCGGCTGGGCGCGGGTGCAGCCTAGGAGGAGAGGCGCGTGACCGTGCGCCAGCTCCCCGTGGGGCTCCTGCCAGGGTCGACCGGGAGGGGGTGCCACTCACCCAGATGAGCCACGCGGCTGAGGCGGGGGTCGAAACCGACCTCGCGCACCTTGTCAGTCCGCGCCAGGAAGAAGTTAACCACGCCGTCGGTGACCACGCAGCCTGGGAAGCCGACGAGCTCGTGGTGGAAGCCGCGCCTTTGCCGGAGGCAGTTCCCGAGGCCTGGGGCGCCGGGCTCCACGCTCAGCAGCTGCCGATAAGTGGTGGCAAAGCCGGAGATCTCGCGCACCGCGCCCCCCACCTGCAGGGAGAGGGAGGTTGCCTCCAGGCGGGCCTGGGATAGGGGACCCGAAGGGGTCAAGGTCTGCGCTCCGGTGCCTTCGGGGGTACCCCTGCCCCATCCTCTTCCGCTTCACCCCTGCAGGACCCAGACAGTTCCCAGGCCCCACTTCGTGGTTCTCTCTTTGTCCTAGGGCTGGCCGTTCCTGGCCGCAGCGCCCCCGCTGTGGCCTTAGCCTGTTCAAGGCCCTTCTCCACCCCCACATCCTGCAGCCCCTGCCCTACCAGGTCCAGCGGCGTCCGCTCCAGCACGTCCACAAGCCTCTCCAGCCGCGTCCGCGCCGTGAAGACGAAGTCGTCGTCCACCCACAGCACGTACTTGGTGGTTACTTGAGACACGGCCAGGTTCCGGCCTGCGAACCAGCCCTGGCAGAAAGGTGTGTGTGGTTGGGGAGGCTGCAGAAATAGGACATGGCCCTCTGCCACCTTTCTTTCTCTCCCCCGACCCTTCTCAGCTTGTATTCTTCTCCAGACTTTTGAGTGCTTTCGAAAGGCCAGGAGCTAGGTAAAAGAAATGCAGATCCCCACAGAGGTTCCAAGTCAGTGGTCTTAGAATGCGTTTAATTTCCGTGTGCATTTATTTATTCATTCATCAGCTATTTTATTGAATGCCATTAGGCACTAAGCACCATTCTAAGAATTCAGAGAGAATTTCCTGCTCCCACGAAGCTTACATTCCAGGAATCCTCATGCTTAACAGGCACCCCATGATTCTGAGGCAGGTGGTCCTCGAATCACTACCCTGGAGGCTGCAGATTGAGGGCACACCCCCTGCGGGAGTCCTCTGGCCTGCCGTTCAGCCTGCTAGCTGCACACCTTGCCGAAGGGCATGAGATAGTGTTCCACGTAGGGGCCACTAACGCGCTCTGGCTTGTCGCTGTCGTCAGCGATGACCACGGTAACCGTTGGGTAGAAGCGGCGGATACTGGTGATGAGAGCCCGTAGCCGATCATAACGGAGGAAGGTCTTGGTGGCAATCGTGACTAGAGCGCTGATGTTGTACTGGGCTGAGATTGGGGGCACAGGGTTGGGTGCAGACAAGGAGGGTTGGGAGAGGGGAACAGGTAGATATCCCCTCCCAG
|
GCTCTGCATCCTGAGCTATCCAACACCACTGTACTTTGGGACCCGTGGGCAGTTTCGCTGCAACCTGGAGTGGCACCTGGGGCTCGGAGAAGGAGAAAAGGTGAAGGAGCTTGGTTTAGGAGGGATGTGGATCCTCAGGGAGTGGGAGGCAGGTGGGTGTTCTGAGGGGGATCCTTGTGCTCAAGGGGTGCATGTTCATGCTGTGTTTCGGGAGTGGTGACTGCCCTTCTTTACTTATAGGAGACTTCAAAGCCAGATGGCCCAATGGTTGCAGGTGAGATGGGGTGACAAGAAGGAAGATTTGGGCATGTTGCATGGTGACACCTGGGTACTCCTGTCTTCTCCCATTCTAGTTGCTGAGCCTGTCAGGGTGGTGGTCCTAGACTTCAGTGGTGTCACCTTTGCAGATGCTGCTGGGGCCAGAGAAGTGGTGCAGGTGAGGGAGAGGGTAGGTTGAGGAGAAACCCCTTAGCATCTCACTCATACCCTCTGATCTGGGACTTAACCCCTTTGCCCCATCCCTGCAGCTGGCCAGCCGATGTCGAGATGCTAGGATCCGCCTCCTCCTGGCTCAGTGTAATGGTGAGATGTGTGGAGAAGAGCGGGGCCCAGTGCCTGGGCAATGACTGGACACCTGCGGTAGGGAAAAGGACCCGGTGTGGACTTAGGGTCTCAGAGTCTGACACCCTCCCCACATAGCCTTGGTGCAGGGGACACTGACCCGGGTAGGACTCCTGGACAGGGTGACTCCAGATCAGCTGTTTGTGAGTGTGCAGGATGCAGCTGCTTATGCCCTGGGGAGCCTGTTAAGGGGCAGTAGCACCAGGAGCGGGAGCCAGGAGGCACTGGGCTGCGGCAAGTGAGGCAGGGGTAAGTGGCTGGAGACCCAGGGAGAGGGGTTTGGGAAAGGGTCTGAGGAAGATCAAGAAGAAAAGGGTGGGGACGGAATGAATAGTAGATTGAAGACCAAATCAGGGAGCCCGGGCTGAGCTATGGGTGAGGAACTGAAGAACTCAGATCCCTAAGTAGGTGGGGTACCCCTGAGAGGACTGCCACATTTCATTAAGGAAGAGGGGTGCCTAATCTATTCCTGACATGTCTCCTCTCTTCTCCAGGAGCTCACTGACCCAAAGATTTGCACCGTGTGGGTCTGACCTCATCATGTGGAGTGCAGAGGGCCCTGATGACATGTGTGTGATGAGGACCATGACCCTTGAACCCCCTTACCTAACGTAACTAATAAAATGAAGCTGAGAGCTTTGGAATCCATGAAGTGAGTCTAGGTGTTTGCACAGGGACTCTGGTGCCCCTTCTTTTGTGCCCACAGCATTGCAGAGACACAACTAAGAATGGCTTTCACCAACCACCAGCCCTCACCCCAGCCCCAGAGCCACAAGTTCTCTCTGTGGGGGTGGGGCTGGAGCAGGTACACAGAGTACTGGATCTGAAGATGCAGATGAGGGGCACAGTCTTGGGATTATGTGTTGGGGAACTTCCCCACCCCCTCGGTCCCAAGATGAGAGGACAGTGTTTCCACCTTAGGTTCTTAGAGTCCCTCTGGGCTCTTTGGCACTTGGAAAGTGATCCCCCCATTTCCTGCCCCATGAGAATGGGCAGGGGGAGGACTTGGCACTGGCTGTGGGAGAGGTTATGGCTCCACCAGGCCTCTGGGCACTGGAAAAAGGAGGGGTGTCACCAGGACAACCCCTACTGGGCATCAGGTTCTGAAAAGGAAGAGTGAGGAACTAGAGGCTCAGGGACAGCCAGTAGAGTGCTCACAGGGTGGTGGGGTTTGTTGGAAATTCCTGGCAGGGACAAGGAGGCAGGCCCAGCCTGACAGTCAGAAATCCCCAGCGGGCCATCACTGGGAGGTCATGCACTGCAGCCGGTGTTTGAAGAAGAGCAGCCGGTGTTTGGCCATCTGGCTCTCGTCCAGTGATCCTGGGTAACGGTACCGGGCGTAAGTCTCTGCTCCGGCATCCCTTGATGTCCAAGGCAGCTTCAGTTTGGATGCATGATCCACCACGACGTCGGAGCAGGAGCCAACCGGAAGGGAACCAAGCCCATCCAAGAAGAATTCTGGGGGTGGAGGGGAGTACACAGTGAGGGATCCTGAGGGTGCAGAAGGCCGACTGGTAAGGGAGAACTCTCAAATTTAGGGTGTGGAAAGTGTGTGTGCAAAGGCTTGTTTCTAAGGACCCTGAGCATGTAAATCAACTCCCTGGGTCTCAGTCTTACTCTTGTGTAAATGGAGTCAATATACTTGTGCTTTGAAAATCGAAAAACCTACCCCTACTCCCAGAGGTTAAATAAACGCCAGATGGGTTGCACCGACTGTGGTCTGAACTAGGGGAAGCCCTGGGAGTAGAGCAGGGGTGGCGGGAACAGTGATGGGGAAGCTTATGGGGGCCCAGCGGCTGTGCTGGGAATGGAGATTCAACATGGCACATGTATACACATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAACAAAAAATATATATATTTATAAAAAAAAAAAAAGAGTATGCGGGGCTGGGAGAGGGTGGGAGCTGTCTCTCGCCCAGGTGCAGGTCTTGGTAAATCACTGCAGAACTGTTCTGGGGTTCCCGCTGGCGGCTGGGCGCGGGTGCAGCCTAGGAGGAGAGGCGCGTGACCGTGCGCCAGCTCCCCGTGGGGCTCCTGCCAGGGTCGACCGGGAGGGGGTGCCACTCACCCAGATGAGCCACGCGGCTGAGGCGGGGGTCGAAACCGACCTCGCGCACCTTGTCAGTCCGCGCCAGGAAGAAGTTAACCACGCCGTCGGTGACCACGCAGCCTGGGAAGCCGACGAGCTCGTGGTGGAAGCCGCGCCTTTGCCGGAGGCAGTTCCCGAGGCCTGGGGCGCCGGGCTCCACGCTCAGCAGCTGCCGATAAGTGGTGGCAAAGCCGGAGATCTCGCGCACCGCGCCCCCCACCTGCAGGGAGAGGGAGGTTGCCTCCAGGCGGGCCTGGGATAGGGGACCCGAAGGGGTCAAGGTCTGCGCTCCGGTGCCTTCGGGGGTACCCCTGCCCCATCCTCTTCCGCTTCACCCCTGCAGGACCCAGACAGTTCCCAGGCCCCACTTCGTGGTTCTCTCTTTGTCCTAGGGCTGGCCGTTCCTGGCCGCAGCGCCCCCGCTGTGGCCTTAGCCTGTTCAAGGCCCTTCTCCACCCCCACATCCTGCAGCCCCTGCCCTACCAGGTCCAGCGGCGTCCGCTCCAGCACGTCCACAAGCCTCTCCAGCCGCGTCCGCGCCGTGAAGACGAAGTCGTCGTCCACCCACAGCACGTACTTGGTGGTTACTTGAGACACGGCCAGGTTCCGGCCTGCGAACCAGCCCTGGCAGAAAGGTGTGTGTGGTTGGGGAGGCTGCAGAAATAGGACATGGCCCTCTGCCACCTTTCTTTCTCTCCCCCGACCCTTCTCAGCTTGTATTCTTCTCCAGACTTTTGAGTGCTTTCGAAAGGCCAGGAGCTAGGTAAAAGAAATGCAGATCCCCACAGAGGTTCCAAGTCAGTGGTCTTAGAATGCGTTTAATTTCCGTGTGCATTTATTTATTCATTCATCAGCTATTTTATTGAATGCCATTAGGCACTAAGCACCATTCTAAGAATTCAGAGAGAATTTCCTGCTCCCACGAAGCTTACATTCCAGGAATCCTCATGCTTAACAGGCACCCCATGATTCTGAGGCAGGTGGTCCTCGAATCACTACCCTGGAGGCTGCAGATTGAGGGCACACCCCCTGCGGGAGTCCTCTGGCCTGCCGTTCAGCCTGCTAGCTGCACACCTTGCCGAAGGGCATGAGATAGTGTTCCACGTAGGGGCCACTAACGCGCTCTGGCTTGTCGCTGTCGTCAGCGATGACCACGGTAACCGTTGGGTAGAAGCGGCGGATACTGGTGATGAGAGCCCGTAGCCGATCATAACGGAGGAAGGTCTTGGTGGCAATCGTGACTAGAGCGCTGATGTTGTACTGGGCTGAGATTGGGGGCACAGGGTTGGGTGCAGACAAGGAGGGTTGGGAGAGGGGAACAGGTAGATATCCCCTCCCAG
|
Task1_train_18031
|
A mutation on Chromosome 12 affecting B4GALNT1 (beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 26
|
CAGGATGCAGCTGCTTATGCCCTGGGGAGCCTGTTAAGGGGCAGTAGCACCAGGAGCGGGAGCCAGGAGGCACTGGGCTGCGGCAAGTGAGGCAGGGGTAAGTGGCTGGAGACCCAGGGAGAGGGGTTTGGGAAAGGGTCTGAGGAAGATCAAGAAGAAAAGGGTGGGGACGGAATGAATAGTAGATTGAAGACCAAATCAGGGAGCCCGGGCTGAGCTATGGGTGAGGAACTGAAGAACTCAGATCCCTAAGTAGGTGGGGTACCCCTGAGAGGACTGCCACATTTCATTAAGGAAGAGGGGTGCCTAATCTATTCCTGACATGTCTCCTCTCTTCTCCAGGAGCTCACTGACCCAAAGATTTGCACCGTGTGGGTCTGACCTCATCATGTGGAGTGCAGAGGGCCCTGATGACATGTGTGTGATGAGGACCATGACCCTTGAACCCCCTTACCTAACGTAACTAATAAAATGAAGCTGAGAGCTTTGGAATCCATGAAGTGAGTCTAGGTGTTTGCACAGGGACTCTGGTGCCCCTTCTTTTGTGCCCACAGCATTGCAGAGACACAACTAAGAATGGCTTTCACCAACCACCAGCCCTCACCCCAGCCCCAGAGCCACAAGTTCTCTCTGTGGGGGTGGGGCTGGAGCAGGTACACAGAGTACTGGATCTGAAGATGCAGATGAGGGGCACAGTCTTGGGATTATGTGTTGGGGAACTTCCCCACCCCCTCGGTCCCAAGATGAGAGGACAGTGTTTCCACCTTAGGTTCTTAGAGTCCCTCTGGGCTCTTTGGCACTTGGAAAGTGATCCCCCCATTTCCTGCCCCATGAGAATGGGCAGGGGGAGGACTTGGCACTGGCTGTGGGAGAGGTTATGGCTCCACCAGGCCTCTGGGCACTGGAAAAAGGAGGGGTGTCACCAGGACAACCCCTACTGGGCATCAGGTTCTGAAAAGGAAGAGTGAGGAACTAGAGGCTCAGGGACAGCCAGTAGAGTGCTCACAGGGTGGTGGGGTTTGTTGGAAATTCCTGGCAGGGACAAGGAGGCAGGCCCAGCCTGACAGTCAGAAATCCCCAGCGGGCCATCACTGGGAGGTCATGCACTGCAGCCGGTGTTTGAAGAAGAGCAGCCGGTGTTTGGCCATCTGGCTCTCGTCCAGTGATCCTGGGTAACGGTACCGGGCGTAAGTCTCTGCTCCGGCATCCCTTGATGTCCAAGGCAGCTTCAGTTTGGATGCATGATCCACCACGACGTCGGAGCAGGAGCCAACCCGAAGGGAACCAAGCCCATCCAAGAAGAATTCTGGGGGTGGAGGGGAGTACACAGTGAGGGATCCTGAGGGTGCAGAAGGCCGACTGGTAAGGGAGAACTCTCAAATTTAGGGTGTGGAAAGTGTGTGTGCAAAGGCTTGTTTCTAAGGACCCTGAGCATGTAAATCAACTCCCTGGGTCTCAGTCTTACTCTTGTGTAAATGGAGTCAATATACTTGTGCTTTGAAAATCGAAAAACCTACCCCTACTCCCAGAGGTTAAATAAACGCCAGATGGGTTGCACCGACTGTGGTCTGAACTAGGGGAAGCCCTGGGAGTAGAGCAGGGGTGGCGGGAACAGTGATGGGGAAGCTTATGGGGGCCCAGCGGCTGTGCTGGGAATGGAGATTCAACATGGCACATGTATACACATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAACAAAAAATATATATATTTATAAAAAAAAAAAAAGAGTATGCGGGGCTGGGAGAGGGTGGGAGCTGTCTCTCGCCCAGGTGCAGGTCTTGGTAAATCACTGCAGAACTGTTCTGGGGTTCCCGCTGGCGGCTGGGCGCGGGTGCAGCCTAGGAGGAGAGGCGCGTGACCGTGCGCCAGCTCCCCGTGGGGCTCCTGCCAGGGTCGACCGGGAGGGGGTGCCACTCACCCAGATGAGCCACGCGGCTGAGGCGGGGGTCGAAACCGACCTCGCGCACCTTGTCAGTCCGCGCCAGGAAGAAGTTAACCACGCCGTCGGTGACCACGCAGCCTGGGAAGCCGACGAGCTCGTGGTGGAAGCCGCGCCTTTGCCGGAGGCAGTTCCCGAGGCCTGGGGCGCCGGGCTCCACGCTCAGCAGCTGCCGATAAGTGGTGGCAAAGCCGGAGATCTCGCGCACCGCGCCCCCCACCTGCAGGGAGAGGGAGGTTGCCTCCAGGCGGGCCTGGGATAGGGGACCCGAAGGGGTCAAGGTCTGCGCTCCGGTGCCTTCGGGGGTACCCCTGCCCCATCCTCTTCCGCTTCACCCCTGCAGGACCCAGACAGTTCCCAGGCCCCACTTCGTGGTTCTCTCTTTGTCCTAGGGCTGGCCGTTCCTGGCCGCAGCGCCCCCGCTGTGGCCTTAGCCTGTTCAAGGCCCTTCTCCACCCCCACATCCTGCAGCCCCTGCCCTACCAGGTCCAGCGGCGTCCGCTCCAGCACGTCCACAAGCCTCTCCAGCCGCGTCCGCGCCGTGAAGACGAAGTCGTCGTCCACCCACAGCACGTACTTGGTGGTTACTTGAGACACGGCCAGGTTCCGGCCTGCGAACCAGCCCTGGCAGAAAGGTGTGTGTGGTTGGGGAGGCTGCAGAAATAGGACATGGCCCTCTGCCACCTTTCTTTCTCTCCCCCGACCCTTCTCAGCTTGTATTCTTCTCCAGACTTTTGAGTGCTTTCGAAAGGCCAGGAGCTAGGTAAAAGAAATGCAGATCCCCACAGAGGTTCCAAGTCAGTGGTCTTAGAATGCGTTTAATTTCCGTGTGCATTTATTTATTCATTCATCAGCTATTTTATTGAATGCCATTAGGCACTAAGCACCATTCTAAGAATTCAGAGAGAATTTCCTGCTCCCACGAAGCTTACATTCCAGGAATCCTCATGCTTAACAGGCACCCCATGATTCTGAGGCAGGTGGTCCTCGAATCACTACCCTGGAGGCTGCAGATTGAGGGCACACCCCCTGCGGGAGTCCTCTGGCCTGCCGTTCAGCCTGCTAGCTGCACACCTTGCCGAAGGGCATGAGATAGTGTTCCACGTAGGGGCCACTAACGCGCTCTGGCTTGTCGCTGTCGTCAGCGATGACCACGGTAACCGTTGGGTAGAAGCGGCGGATACTGGTGATGAGAGCCCGTAGCCGATCATAACGGAGGAAGGTCTTGGTGGCAATCGTGACTAGAGCGCTGATGTTGTACTGGGCTGAGATTGGGGGCACAGGGTTGGGTGCAGACAAGGAGGGTTGGGAGAGGGGAACAGGTAGATATCCCCTCCCAGGACTGCCCTCTCCCAACTTGCTCCCCACCAAGGCTGGTTCTAATATGTCCCTGCCCCTACCAGCCTCACCTCCCTGGGGTAGAGACCCAGGTGGGTACAGCCGAGGGTTGGGCGGGTGTCTTATGCGGATAGTGAAAGCAGCCTCATGTCCCTCGGTGGAGAACCGGACTGGGAAGAAAGGACATGGCATTTGACCCTGAAGGGTGGGATAACATTCTGTTTTCAGCCAATCAATATTTAAGTGCCTACTCTGTGTCCCACCTTTCTAGGCCTTGGTGGACAAGAACAGAAGGTTCTTACCTTTATGGAACTTACATTCTAATGGGTAGGAGAAAAAACAACAAAGAAAATTTTAAGTAAAAGCTAATCTTTATTGAGCACTTACTATGTGCCAGACCCGTTAAAAAATTACCTTAAATATATGCACTCATTTTATCCCCATGATAGCCCTATTAAGTAGATTCCTACAACAGAAAAAAAAGCTGAGACACAGAAAAGTAACTTGCCACATTTACACAACTATTAAGCAACAAAACTGATAGCAACCTAGTCAGTCTGGTGCCAGGCTAAGTAAATTAAAAAATTCAGATACTGGTAAGTATTGAGTGGAAAATAAGACAAACAAGTAATGTGATAGTGAAGAGGAGGCATTTGAACTGAGATCTAAATGACAAGAAGAAGCCAGTCTGCAAAAATCTGGGGAAGAGCATTCCAGGCTGAGAAAATAGAAAGTGCAAAGGCCCTAAGGTGGAAGCAAACTTAGTGCAACAAAC
|
CAGGATGCAGCTGCTTATGCCCTGGGGAGCCTGTTAAGGGGCAGTAGCACCAGGAGCGGGAGCCAGGAGGCACTGGGCTGCGGCAAGTGAGGCAGGGGTAAGTGGCTGGAGACCCAGGGAGAGGGGTTTGGGAAAGGGTCTGAGGAAGATCAAGAAGAAAAGGGTGGGGACGGAATGAATAGTAGATTGAAGACCAAATCAGGGAGCCCGGGCTGAGCTATGGGTGAGGAACTGAAGAACTCAGATCCCTAAGTAGGTGGGGTACCCCTGAGAGGACTGCCACATTTCATTAAGGAAGAGGGGTGCCTAATCTATTCCTGACATGTCTCCTCTCTTCTCCAGGAGCTCACTGACCCAAAGATTTGCACCGTGTGGGTCTGACCTCATCATGTGGAGTGCAGAGGGCCCTGATGACATGTGTGTGATGAGGACCATGACCCTTGAACCCCCTTACCTAACGTAACTAATAAAATGAAGCTGAGAGCTTTGGAATCCATGAAGTGAGTCTAGGTGTTTGCACAGGGACTCTGGTGCCCCTTCTTTTGTGCCCACAGCATTGCAGAGACACAACTAAGAATGGCTTTCACCAACCACCAGCCCTCACCCCAGCCCCAGAGCCACAAGTTCTCTCTGTGGGGGTGGGGCTGGAGCAGGTACACAGAGTACTGGATCTGAAGATGCAGATGAGGGGCACAGTCTTGGGATTATGTGTTGGGGAACTTCCCCACCCCCTCGGTCCCAAGATGAGAGGACAGTGTTTCCACCTTAGGTTCTTAGAGTCCCTCTGGGCTCTTTGGCACTTGGAAAGTGATCCCCCCATTTCCTGCCCCATGAGAATGGGCAGGGGGAGGACTTGGCACTGGCTGTGGGAGAGGTTATGGCTCCACCAGGCCTCTGGGCACTGGAAAAAGGAGGGGTGTCACCAGGACAACCCCTACTGGGCATCAGGTTCTGAAAAGGAAGAGTGAGGAACTAGAGGCTCAGGGACAGCCAGTAGAGTGCTCACAGGGTGGTGGGGTTTGTTGGAAATTCCTGGCAGGGACAAGGAGGCAGGCCCAGCCTGACAGTCAGAAATCCCCAGCGGGCCATCACTGGGAGGTCATGCACTGCAGCCGGTGTTTGAAGAAGAGCAGCCGGTGTTTGGCCATCTGGCTCTCGTCCAGTGATCCTGGGTAACGGTACCGGGCGTAAGTCTCTGCTCCGGCATCCCTTGATGTCCAAGGCAGCTTCAGTTTGGATGCATGATCCACCACGACGTCGGAGCAGGAGCCAACCCGAAGGGAACCAAGCCCATCCAAGAAGAATTCTGGGGGTGGAGGGGAGTACACAGTGAGGGATCCTGAGGGTGCAGAAGGCCGACTGGTAAGGGAGAACTCTCAAATTTAGGGTGTGGAAAGTGTGTGTGCAAAGGCTTGTTTCTAAGGACCCTGAGCATGTAAATCAACTCCCTGGGTCTCAGTCTTACTCTTGTGTAAATGGAGTCAATATACTTGTGCTTTGAAAATCGAAAAACCTACCCCTACTCCCAGAGGTTAAATAAACGCCAGATGGGTTGCACCGACTGTGGTCTGAACTAGGGGAAGCCCTGGGAGTAGAGCAGGGGTGGCGGGAACAGTGATGGGGAAGCTTATGGGGGCCCAGCGGCTGTGCTGGGAATGGAGATTCAACATGGCACATGTATACACATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAACAAAAAATATATATATTTATAAAAAAAAAAAAAGAGTATGCGGGGCTGGGAGAGGGTGGGAGCTGTCTCTCGCCCAGGTGCAGGTCTTGGTAAATCACTGCAGAACTGTTCTGGGGTTCCCGCTGGCGGCTGGGCGCGGGTGCAGCCTAGGAGGAGAGGCGCGTGACCGTGCGCCAGCTCCCCGTGGGGCTCCTGCCAGGGTCGACCGGGAGGGGGTGCCACTCACCCAGATGAGCCACGCGGCTGAGGCGGGGGTCGAAACCGACCTCGCGCACCTTGTCAGTCCGCGCCAGGAAGAAGTTAACCACGCCGGCGGTGACCACGCAGCCTGGGAAGCCGACGAGCTCGTGGTGGAAGCCGCGCCTTTGCCGGAGGCAGTTCCCGAGGCCTGGGGCGCCGGGCTCCACGCTCAGCAGCTGCCGATAAGTGGTGGCAAAGCCGGAGATCTCGCGCACCGCGCCCCCCACCTGCAGGGAGAGGGAGGTTGCCTCCAGGCGGGCCTGGGATAGGGGACCCGAAGGGGTCAAGGTCTGCGCTCCGGTGCCTTCGGGGGTACCCCTGCCCCATCCTCTTCCGCTTCACCCCTGCAGGACCCAGACAGTTCCCAGGCCCCACTTCGTGGTTCTCTCTTTGTCCTAGGGCTGGCCGTTCCTGGCCGCAGCGCCCCCGCTGTGGCCTTAGCCTGTTCAAGGCCCTTCTCCACCCCCACATCCTGCAGCCCCTGCCCTACCAGGTCCAGCGGCGTCCGCTCCAGCACGTCCACAAGCCTCTCCAGCCGCGTCCGCGCCGTGAAGACGAAGTCGTCGTCCACCCACAGCACGTACTTGGTGGTTACTTGAGACACGGCCAGGTTCCGGCCTGCGAACCAGCCCTGGCAGAAAGGTGTGTGTGGTTGGGGAGGCTGCAGAAATAGGACATGGCCCTCTGCCACCTTTCTTTCTCTCCCCCGACCCTTCTCAGCTTGTATTCTTCTCCAGACTTTTGAGTGCTTTCGAAAGGCCAGGAGCTAGGTAAAAGAAATGCAGATCCCCACAGAGGTTCCAAGTCAGTGGTCTTAGAATGCGTTTAATTTCCGTGTGCATTTATTTATTCATTCATCAGCTATTTTATTGAATGCCATTAGGCACTAAGCACCATTCTAAGAATTCAGAGAGAATTTCCTGCTCCCACGAAGCTTACATTCCAGGAATCCTCATGCTTAACAGGCACCCCATGATTCTGAGGCAGGTGGTCCTCGAATCACTACCCTGGAGGCTGCAGATTGAGGGCACACCCCCTGCGGGAGTCCTCTGGCCTGCCGTTCAGCCTGCTAGCTGCACACCTTGCCGAAGGGCATGAGATAGTGTTCCACGTAGGGGCCACTAACGCGCTCTGGCTTGTCGCTGTCGTCAGCGATGACCACGGTAACCGTTGGGTAGAAGCGGCGGATACTGGTGATGAGAGCCCGTAGCCGATCATAACGGAGGAAGGTCTTGGTGGCAATCGTGACTAGAGCGCTGATGTTGTACTGGGCTGAGATTGGGGGCACAGGGTTGGGTGCAGACAAGGAGGGTTGGGAGAGGGGAACAGGTAGATATCCCCTCCCAGGACTGCCCTCTCCCAACTTGCTCCCCACCAAGGCTGGTTCTAATATGTCCCTGCCCCTACCAGCCTCACCTCCCTGGGGTAGAGACCCAGGTGGGTACAGCCGAGGGTTGGGCGGGTGTCTTATGCGGATAGTGAAAGCAGCCTCATGTCCCTCGGTGGAGAACCGGACTGGGAAGAAAGGACATGGCATTTGACCCTGAAGGGTGGGATAACATTCTGTTTTCAGCCAATCAATATTTAAGTGCCTACTCTGTGTCCCACCTTTCTAGGCCTTGGTGGACAAGAACAGAAGGTTCTTACCTTTATGGAACTTACATTCTAATGGGTAGGAGAAAAAACAACAAAGAAAATTTTAAGTAAAAGCTAATCTTTATTGAGCACTTACTATGTGCCAGACCCGTTAAAAAATTACCTTAAATATATGCACTCATTTTATCCCCATGATAGCCCTATTAAGTAGATTCCTACAACAGAAAAAAAAGCTGAGACACAGAAAAGTAACTTGCCACATTTACACAACTATTAAGCAACAAAACTGATAGCAACCTAGTCAGTCTGGTGCCAGGCTAAGTAAATTAAAAAATTCAGATACTGGTAAGTATTGAGTGGAAAATAAGACAAACAAGTAATGTGATAGTGAAGAGGAGGCATTTGAACTGAGATCTAAATGACAAGAAGAAGCCAGTCTGCAAAAATCTGGGGAAGAGCATTCCAGGCTGAGAAAATAGAAAGTGCAAAGGCCCTAAGGTGGAAGCAAACTTAGTGCAACAAAC
|
Task1_train_18032
|
The following genetic variant occurs in CDK4 (cyclin dependent kinase 4) on Chromosome 12. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Familial melanoma
|
ATAAAGGCCAACAATTCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCTAGATCAGCCTGGGCAAGCAAGACCTTGTCTCTTTTTTTAAAAAAAAAGAAATGCCAGGTGCAGCGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCTGATGTGGGTGGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCATTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAAGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCACTACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAGCCAGTCATGGTGGCGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAAGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTTAGCCCAGGAGGTAGAGGCTACAGTGAGCTGTAATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACCTTATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATAAAGAGAATAAAGGGATATGAAGTTCCTAATTCCAGAACATTTCAGAGCTTTCTGCTATGGGCAAGTTAGTAGTACGCAAGTAAAAGAATGGGGCCAGATGCAGTAGCTTATGCTACTTTGGGAGGTAGGGGTGGGAGGATTGCTTGAGTGCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATACTGAGACCCCATCTCTATAAAAATATTAACAAACTAGCCAAGCATGGAGGTGCGTGCCTGTAGTGTCAGCTAGTTGGGAAGCTGAGATGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCATTGCAATCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGCCCTGGTCTCAAAAAAAAAGAATGGGCAAGGTATGGATGTGGTTTATGAACAAGCGATTTGGGGAATTCAAGGTAGTCCAGGGTATGTGGGTCCCATACTTTCGACGAAACATCTCTGCAAAGATACAGCCAACACTCCACATGTCCACAGGTGTTGCATATGTGGACTGCAGAAGAACTTCGGGAGCTCGGTACCAGAGTGTAACAACCTAAAGGGAATAGGAAGAATGGATGGGGACCCCATGGGTTACCATGAAACACAACTTGCTTGACTGAACACATGAAGCACATGACTTCTCAATTGCTACGGGCAATCACTCTCCTACTCCCAACCAGAACCCATTTTGGTACCATCTTTCTACTGACCACGGGTGTAAGTGCCATCTGGTAGCTGTAGATTCTGGCCAGGCCAAAGTCAGCCAGCTTGACTGTTCCACCACTTGTCACCAGAATGTTCTCTGGCTTCAGATCTCGGTGAACGATGCAATTGGCATGAAGGAAATCTAGGCCTCTTAGAAACTGGCGCATCAGATCCTAGTTTCAAAGGGGAGGTACAGATGCACTGGAAACTAGGCACCATACCTGAAATCCCAGAAGGTTCTACTACAAAGGTCCCAATCCACCTCTCAATGCCTACCAACCCCACTCACCTTGATCGTTTCGGCTGGCAAGCCTGGTGGGGGTGCCTTGTCCAGATATGTCCTTAGGTCCTGGTCTACATGCTCAAACACCAGGGTTACCTTGATCTCCCGGTCAGTTCGGGATGTGGCACAGACGTCCATCAGCCTGACCAGAGTAAATGCTCACTTTTCAATCCCCTTTAACCCAACATGGCCTCTCATTATTTCCTCAGGGTCCCCACTTCTCTACAGATCATCACACCCCACCTATAGGCTGTCTTTTCCCTTTACTCCCCACGCCCAACCCTCCACCACCTTCTCACCGGACAACATTGGGATGCTCAAAAGCCTCCAGTCGCCTCAGTAAAGCCACCTCACGAACTGTGCTGATGGGAAGGCCTCCTCCACCTCCTCCTCCATTGGGGACTCTCACACTCTTGAGGGCCACAAAGTGGCCACTGTGGGGATCACGGGCCTTGTACACTGTCCCATAGGCACCGACACCAATTTCAGCCACTGGCTCATATCGAGAGGTAGCCATTCTCAGATCAAGGGAGACCCTACAATCACAGACTCCTATCACCAAAAGTCGCTTACAGAGTTAGGATGGTATGAGCCTGCAGCAACAAAGGGACTCCCAAAAAAAAAGCGCAAAGAACACCACCAGCATCCCATCCCCCGCTCCCAGTCTTCCTTGGGGCCGGCCCCAGAGATAACACAATGACTCAATACCAACCCCTCCAGCCACGTGAGGCCCTGCAATAGAAAACGCTTTTTCCTTTGGGACAATCGCGCCCCGCACAAAGATCACACATGACACATGCCTTGCATCGAAGATCCTACACCTCAGTCCCTAAAATTATACTTTCCCATGACCACAAAGGCCCCACTTCCCGCCCTTGAGCGACCCTTCCATAACCAGCTCGCGAAACGAACGCGTGGAAAGCTGTGAGGGGGGCGGGCACTGGTTCTCATTCCTGGGAAGGGACTGCACTTACCTCACGCCAGCCCGGGGTGCTGTGGGGGCGGCCCGTTATCGGGGCCCCGGAGCCGGTTCCTACGGCCCCATACACCCGAGCTCGGTCCGGAGCAGCTGGACGCAGAGGGCCCGACCATAGACACAGGCCGCAAGCTAGAGAGGCCCCCTCACCCCCACCCTCACCATGTGACCAGCTGCCAAAGAGGCGCGCGGAAACTGGGAGGGCGGGGCGAACGCCGGACGTTCTGGGCACGTGACCGCCACCCATGCGCTGAGGGGCGGACAGGAGGTGCTTCGACTGGGAGGAGGGCGAAGAGTGTAAGGGGGCGGAGGGGCGATGGCAGCCACGTGATCTGTTGCTATCACACGTGACCGCTTGACATTGCTCTGAGGAGCAGAGGTGTGGCTACGCGGCGGGCACGTGACTGGCTGCCACAACCCCCGCTGCAGGGGGGGAGCGGTGAGGGGGACAAGAGAGGGTGGAGCCCGAGGCGGTGCCATGGCAACCTAGGCCACCCAGAGCCCAACTCCCGGCTGAAGGATTGTCTCACTACCGGTCTGAAGGCTGAACTCCAGTCTCACTACCGGTCTTTCAGCCTGTCTGCATTGGGGAGGGGGTGGGAGTTGGGGTACCAGAGGTGATGCTGTCACCTTTTCGCTCCACCATGAGAAAACATACTCTCATTTGTGTCATTGTTTCATTCATTAATTCTACAACATTTTACTGAGTGCTTGCTTCCAGTGTGTATGTGGGTTTTTATTTTGTTTTTGGTGTCTGTCACTGGCCCTTTAAAGTAGTGGTACGACTATCTATAAAGATGTAGCCAACAATGGGGTCTTCTACAATAGGGAGTAAACAATGCCCATTTGAGGGCAAAACTACGATTAAAGGATGACGGAAGGCAGATTAATACAGTAATCCAACAGGCTCAGTGACAAGGTAATCCTCTCACTTTTCCAACTTCCAAACCTCCCTGGGAGTGTTAATGCAAAGACCTGAGGCCATCTGGCAGAGAAGTTATTGATGAGCAGGAGACAGGAATACTTGACCTTTTAAGTTTTTTTTTTTTTTCCAGTAGGAAGGTTCTATGATTATGTGATATTTGTATGTGTGCATATATGCTTCTATGTATATATGTATGTATATGATATTATTTATCACATCATATATAAGACGGATACAGGATTGCACATGTGCAAGAAAGTTACCACCACACCCCCTGCACCCTCCAGACCACCACAATGAATGAAAATGACATGCCCCCTTCTGCAAACCTTGTGACTACTCATTTGGAGTTATTGTGCTTCCCTCTTTTTCCCTAGTGCCGCTTTCTTAGCACTTAGCACTGTCCAGAACACACTTGTTCCCAAATGGCCTCTGCCCAGACACCTAGGTAGACACAAGTAGATTTCTCCTACTTTGTTTTATTGGCTCCAAGGTCTTTATCTCCCAGCCCTTTGGGGGTATGGGAGTAAAGGAGGAAAGCGGTTAGTGTCTCATTTGTGAGAATTTGTCTAAAATCTAAAGCCATTTTATTA
|
ATAAAGGCCAACAATTCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCTAGATCAGCCTGGGCAAGCAAGACCTTGTCTCTTTTTTTAAAAAAAAAGAAATGCCAGGTGCAGCGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCTGATGTGGGTGGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCATTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAAGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCACTACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAGCCAGTCATGGTGGCGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAAGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTTAGCCCAGGAGGTAGAGGCTACAGTGAGCTGTAATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACCTTATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATAAAGAGAATAAAGGGATATGAAGTTCCTAATTCCAGAACATTTCAGAGCTTTCTGCTATGGGCAAGTTAGTAGTACGCAAGTAAAAGAATGGGGCCAGATGCAGTAGCTTATGCTACTTTGGGAGGTAGGGGTGGGAGGATTGCTTGAGTGCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATACTGAGACCCCATCTCTATAAAAATATTAACAAACTAGCCAAGCATGGAGGTGCGTGCCTGTAGTGTCAGCTAGTTGGGAAGCTGAGATGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCATTGCAATCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGCCCTGGTCTCAAAAAAAAAGAATGGGCAAGGTATGGATGTGGTTTATGAACAAGCGATTTGGGGAATTCAAGGTAGTCCAGGGTATGTGGGTCCCATACTTTCGACGAAACATCTCTGCAAAGATACAGCCAACACTCCACATGTCCACAGGTGTTGCATATGTGGACTGCAGAAGAACTTCGGGAGCTCGGTACCAGAGTGTAACAACCTAAAGGGAATAGGAAGAATGGATGGGGACCCCATGGGTTACCATGAAACACAACTTGCTTGACTGAACACATGAAGCACATGACTTCTCAATTGCTACGGGCAATCACTCTCCTACTCCCAACCAGAACCCATTTTGGTACCATCTTTCTACTGACCACGGGTGTAAGTGCCATCTGGTAGCTGTAGATTCTGGCCAGGCCAAAGTCAGCCAGCTTGACTGTTCCACCACTTGTCACCAGAATGTTCTCTGGCTTCAGATCTCGGTGAACGATGCAATTGGCATGAAGGAAATCTAGGCCTCTTAGAAACTGGCGCATCAGATCCTAGTTTCAAAGGGGAGGTACAGATGCACTGGAAACTAGGCACCATACCTGAAATCCCAGAAGGTTCTACTACAAAGGTCCCAATCCACCTCTCAATGCCTACCAACCCCACTCACCTTGATCGTTTCGGCTGGCAAGCCTGGTGGGGGTGCCTTGTCCAGATATGTCCTTAGGTCCTGGTCTACATGCTCAAACACCAGGGTTACCTTGATCTCCCGGTCAGTTCGGGATGTGGCACAGACGTCCATCAGCCTGACCAGAGTAAATGCTCACTTTTCAATCCCCTTTAACCCAACATGGCCTCTCATTATTTCCTCAGGGTCCCCACTTCTCTACAGATCATCACACCCCACCTATAGGCTGTCTTTTCCCTTTACTCCCCACGCCCAACCCTCCACCACCTTCTCACCGGACAACATTGGGATGCTCAAAAGCCTCCAGTCGCCTCAGTAAAGCCACCTCACGAACTGTGCTGATGGGAAGGCCTCCTCCACCTCCTCCTCCATTGGGGACTCTCACACTCTTGAGGGCCACAAAGTGGCCACTGTGGGGATCATGGGCCTTGTACACTGTCCCATAGGCACCGACACCAATTTCAGCCACTGGCTCATATCGAGAGGTAGCCATTCTCAGATCAAGGGAGACCCTACAATCACAGACTCCTATCACCAAAAGTCGCTTACAGAGTTAGGATGGTATGAGCCTGCAGCAACAAAGGGACTCCCAAAAAAAAAGCGCAAAGAACACCACCAGCATCCCATCCCCCGCTCCCAGTCTTCCTTGGGGCCGGCCCCAGAGATAACACAATGACTCAATACCAACCCCTCCAGCCACGTGAGGCCCTGCAATAGAAAACGCTTTTTCCTTTGGGACAATCGCGCCCCGCACAAAGATCACACATGACACATGCCTTGCATCGAAGATCCTACACCTCAGTCCCTAAAATTATACTTTCCCATGACCACAAAGGCCCCACTTCCCGCCCTTGAGCGACCCTTCCATAACCAGCTCGCGAAACGAACGCGTGGAAAGCTGTGAGGGGGGCGGGCACTGGTTCTCATTCCTGGGAAGGGACTGCACTTACCTCACGCCAGCCCGGGGTGCTGTGGGGGCGGCCCGTTATCGGGGCCCCGGAGCCGGTTCCTACGGCCCCATACACCCGAGCTCGGTCCGGAGCAGCTGGACGCAGAGGGCCCGACCATAGACACAGGCCGCAAGCTAGAGAGGCCCCCTCACCCCCACCCTCACCATGTGACCAGCTGCCAAAGAGGCGCGCGGAAACTGGGAGGGCGGGGCGAACGCCGGACGTTCTGGGCACGTGACCGCCACCCATGCGCTGAGGGGCGGACAGGAGGTGCTTCGACTGGGAGGAGGGCGAAGAGTGTAAGGGGGCGGAGGGGCGATGGCAGCCACGTGATCTGTTGCTATCACACGTGACCGCTTGACATTGCTCTGAGGAGCAGAGGTGTGGCTACGCGGCGGGCACGTGACTGGCTGCCACAACCCCCGCTGCAGGGGGGGAGCGGTGAGGGGGACAAGAGAGGGTGGAGCCCGAGGCGGTGCCATGGCAACCTAGGCCACCCAGAGCCCAACTCCCGGCTGAAGGATTGTCTCACTACCGGTCTGAAGGCTGAACTCCAGTCTCACTACCGGTCTTTCAGCCTGTCTGCATTGGGGAGGGGGTGGGAGTTGGGGTACCAGAGGTGATGCTGTCACCTTTTCGCTCCACCATGAGAAAACATACTCTCATTTGTGTCATTGTTTCATTCATTAATTCTACAACATTTTACTGAGTGCTTGCTTCCAGTGTGTATGTGGGTTTTTATTTTGTTTTTGGTGTCTGTCACTGGCCCTTTAAAGTAGTGGTACGACTATCTATAAAGATGTAGCCAACAATGGGGTCTTCTACAATAGGGAGTAAACAATGCCCATTTGAGGGCAAAACTACGATTAAAGGATGACGGAAGGCAGATTAATACAGTAATCCAACAGGCTCAGTGACAAGGTAATCCTCTCACTTTTCCAACTTCCAAACCTCCCTGGGAGTGTTAATGCAAAGACCTGAGGCCATCTGGCAGAGAAGTTATTGATGAGCAGGAGACAGGAATACTTGACCTTTTAAGTTTTTTTTTTTTTTCCAGTAGGAAGGTTCTATGATTATGTGATATTTGTATGTGTGCATATATGCTTCTATGTATATATGTATGTATATGATATTATTTATCACATCATATATAAGACGGATACAGGATTGCACATGTGCAAGAAAGTTACCACCACACCCCCTGCACCCTCCAGACCACCACAATGAATGAAAATGACATGCCCCCTTCTGCAAACCTTGTGACTACTCATTTGGAGTTATTGTGCTTCCCTCTTTTTCCCTAGTGCCGCTTTCTTAGCACTTAGCACTGTCCAGAACACACTTGTTCCCAAATGGCCTCTGCCCAGACACCTAGGTAGACACAAGTAGATTTCTCCTACTTTGTTTTATTGGCTCCAAGGTCTTTATCTCCCAGCCCTTTGGGGGTATGGGAGTAAAGGAGGAAAGCGGTTAGTGTCTCATTTGTGAGAATTTGTCTAAAATCTAAAGCCATTTTATTA
|
Task1_train_18033
|
This genomic variant is located on Chromosome 12, within the CDK4 (cyclin dependent kinase 4) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
|
ATAAAGGCCAACAATTCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCTAGATCAGCCTGGGCAAGCAAGACCTTGTCTCTTTTTTTAAAAAAAAAGAAATGCCAGGTGCAGCGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCTGATGTGGGTGGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCATTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAAGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCACTACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAGCCAGTCATGGTGGCGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAAGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTTAGCCCAGGAGGTAGAGGCTACAGTGAGCTGTAATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACCTTATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATAAAGAGAATAAAGGGATATGAAGTTCCTAATTCCAGAACATTTCAGAGCTTTCTGCTATGGGCAAGTTAGTAGTACGCAAGTAAAAGAATGGGGCCAGATGCAGTAGCTTATGCTACTTTGGGAGGTAGGGGTGGGAGGATTGCTTGAGTGCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATACTGAGACCCCATCTCTATAAAAATATTAACAAACTAGCCAAGCATGGAGGTGCGTGCCTGTAGTGTCAGCTAGTTGGGAAGCTGAGATGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCATTGCAATCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGCCCTGGTCTCAAAAAAAAAGAATGGGCAAGGTATGGATGTGGTTTATGAACAAGCGATTTGGGGAATTCAAGGTAGTCCAGGGTATGTGGGTCCCATACTTTCGACGAAACATCTCTGCAAAGATACAGCCAACACTCCACATGTCCACAGGTGTTGCATATGTGGACTGCAGAAGAACTTCGGGAGCTCGGTACCAGAGTGTAACAACCTAAAGGGAATAGGAAGAATGGATGGGGACCCCATGGGTTACCATGAAACACAACTTGCTTGACTGAACACATGAAGCACATGACTTCTCAATTGCTACGGGCAATCACTCTCCTACTCCCAACCAGAACCCATTTTGGTACCATCTTTCTACTGACCACGGGTGTAAGTGCCATCTGGTAGCTGTAGATTCTGGCCAGGCCAAAGTCAGCCAGCTTGACTGTTCCACCACTTGTCACCAGAATGTTCTCTGGCTTCAGATCTCGGTGAACGATGCAATTGGCATGAAGGAAATCTAGGCCTCTTAGAAACTGGCGCATCAGATCCTAGTTTCAAAGGGGAGGTACAGATGCACTGGAAACTAGGCACCATACCTGAAATCCCAGAAGGTTCTACTACAAAGGTCCCAATCCACCTCTCAATGCCTACCAACCCCACTCACCTTGATCGTTTCGGCTGGCAAGCCTGGTGGGGGTGCCTTGTCCAGATATGTCCTTAGGTCCTGGTCTACATGCTCAAACACCAGGGTTACCTTGATCTCCCGGTCAGTTCGGGATGTGGCACAGACGTCCATCAGCCTGACCAGAGTAAATGCTCACTTTTCAATCCCCTTTAACCCAACATGGCCTCTCATTATTTCCTCAGGGTCCCCACTTCTCTACAGATCATCACACCCCACCTATAGGCTGTCTTTTCCCTTTACTCCCCACGCCCAACCCTCCACCACCTTCTCACCGGACAACATTGGGATGCTCAAAAGCCTCCAGTCGCCTCAGTAAAGCCACCTCACGAACTGTGCTGATGGGAAGGCCTCCTCCACCTCCTCCTCCATTGGGGACTCTCACACTCTTGAGGGCCACAAAGTGGCCACTGTGGGGATCACGGGCCTTGTACACTGTCCCATAGGCACCGACACCAATTTCAGCCACTGGCTCATATCGAGAGGTAGCCATTCTCAGATCAAGGGAGACCCTACAATCACAGACTCCTATCACCAAAAGTCGCTTACAGAGTTAGGATGGTATGAGCCTGCAGCAACAAAGGGACTCCCAAAAAAAAAGCGCAAAGAACACCACCAGCATCCCATCCCCCGCTCCCAGTCTTCCTTGGGGCCGGCCCCAGAGATAACACAATGACTCAATACCAACCCCTCCAGCCACGTGAGGCCCTGCAATAGAAAACGCTTTTTCCTTTGGGACAATCGCGCCCCGCACAAAGATCACACATGACACATGCCTTGCATCGAAGATCCTACACCTCAGTCCCTAAAATTATACTTTCCCATGACCACAAAGGCCCCACTTCCCGCCCTTGAGCGACCCTTCCATAACCAGCTCGCGAAACGAACGCGTGGAAAGCTGTGAGGGGGGCGGGCACTGGTTCTCATTCCTGGGAAGGGACTGCACTTACCTCACGCCAGCCCGGGGTGCTGTGGGGGCGGCCCGTTATCGGGGCCCCGGAGCCGGTTCCTACGGCCCCATACACCCGAGCTCGGTCCGGAGCAGCTGGACGCAGAGGGCCCGACCATAGACACAGGCCGCAAGCTAGAGAGGCCCCCTCACCCCCACCCTCACCATGTGACCAGCTGCCAAAGAGGCGCGCGGAAACTGGGAGGGCGGGGCGAACGCCGGACGTTCTGGGCACGTGACCGCCACCCATGCGCTGAGGGGCGGACAGGAGGTGCTTCGACTGGGAGGAGGGCGAAGAGTGTAAGGGGGCGGAGGGGCGATGGCAGCCACGTGATCTGTTGCTATCACACGTGACCGCTTGACATTGCTCTGAGGAGCAGAGGTGTGGCTACGCGGCGGGCACGTGACTGGCTGCCACAACCCCCGCTGCAGGGGGGGAGCGGTGAGGGGGACAAGAGAGGGTGGAGCCCGAGGCGGTGCCATGGCAACCTAGGCCACCCAGAGCCCAACTCCCGGCTGAAGGATTGTCTCACTACCGGTCTGAAGGCTGAACTCCAGTCTCACTACCGGTCTTTCAGCCTGTCTGCATTGGGGAGGGGGTGGGAGTTGGGGTACCAGAGGTGATGCTGTCACCTTTTCGCTCCACCATGAGAAAACATACTCTCATTTGTGTCATTGTTTCATTCATTAATTCTACAACATTTTACTGAGTGCTTGCTTCCAGTGTGTATGTGGGTTTTTATTTTGTTTTTGGTGTCTGTCACTGGCCCTTTAAAGTAGTGGTACGACTATCTATAAAGATGTAGCCAACAATGGGGTCTTCTACAATAGGGAGTAAACAATGCCCATTTGAGGGCAAAACTACGATTAAAGGATGACGGAAGGCAGATTAATACAGTAATCCAACAGGCTCAGTGACAAGGTAATCCTCTCACTTTTCCAACTTCCAAACCTCCCTGGGAGTGTTAATGCAAAGACCTGAGGCCATCTGGCAGAGAAGTTATTGATGAGCAGGAGACAGGAATACTTGACCTTTTAAGTTTTTTTTTTTTTTCCAGTAGGAAGGTTCTATGATTATGTGATATTTGTATGTGTGCATATATGCTTCTATGTATATATGTATGTATATGATATTATTTATCACATCATATATAAGACGGATACAGGATTGCACATGTGCAAGAAAGTTACCACCACACCCCCTGCACCCTCCAGACCACCACAATGAATGAAAATGACATGCCCCCTTCTGCAAACCTTGTGACTACTCATTTGGAGTTATTGTGCTTCCCTCTTTTTCCCTAGTGCCGCTTTCTTAGCACTTAGCACTGTCCAGAACACACTTGTTCCCAAATGGCCTCTGCCCAGACACCTAGGTAGACACAAGTAGATTTCTCCTACTTTGTTTTATTGGCTCCAAGGTCTTTATCTCCCAGCCCTTTGGGGGTATGGGAGTAAAGGAGGAAAGCGGTTAGTGTCTCATTTGTGAGAATTTGTCTAAAATCTAAAGCCATTTTATTA
|
ATAAAGGCCAACAATTCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCTAGATCAGCCTGGGCAAGCAAGACCTTGTCTCTTTTTTTAAAAAAAAAGAAATGCCAGGTGCAGCGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCTGATGTGGGTGGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCATTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAAGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCACTACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAGCCAGTCATGGTGGCGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAAGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTTAGCCCAGGAGGTAGAGGCTACAGTGAGCTGTAATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACCTTATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATAAAGAGAATAAAGGGATATGAAGTTCCTAATTCCAGAACATTTCAGAGCTTTCTGCTATGGGCAAGTTAGTAGTACGCAAGTAAAAGAATGGGGCCAGATGCAGTAGCTTATGCTACTTTGGGAGGTAGGGGTGGGAGGATTGCTTGAGTGCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATACTGAGACCCCATCTCTATAAAAATATTAACAAACTAGCCAAGCATGGAGGTGCGTGCCTGTAGTGTCAGCTAGTTGGGAAGCTGAGATGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCATTGCAATCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGCCCTGGTCTCAAAAAAAAAGAATGGGCAAGGTATGGATGTGGTTTATGAACAAGCGATTTGGGGAATTCAAGGTAGTCCAGGGTATGTGGGTCCCATACTTTCGACGAAACATCTCTGCAAAGATACAGCCAACACTCCACATGTCCACAGGTGTTGCATATGTGGACTGCAGAAGAACTTCGGGAGCTCGGTACCAGAGTGTAACAACCTAAAGGGAATAGGAAGAATGGATGGGGACCCCATGGGTTACCATGAAACACAACTTGCTTGACTGAACACATGAAGCACATGACTTCTCAATTGCTACGGGCAATCACTCTCCTACTCCCAACCAGAACCCATTTTGGTACCATCTTTCTACTGACCACGGGTGTAAGTGCCATCTGGTAGCTGTAGATTCTGGCCAGGCCAAAGTCAGCCAGCTTGACTGTTCCACCACTTGTCACCAGAATGTTCTCTGGCTTCAGATCTCGGTGAACGATGCAATTGGCATGAAGGAAATCTAGGCCTCTTAGAAACTGGCGCATCAGATCCTAGTTTCAAAGGGGAGGTACAGATGCACTGGAAACTAGGCACCATACCTGAAATCCCAGAAGGTTCTACTACAAAGGTCCCAATCCACCTCTCAATGCCTACCAACCCCACTCACCTTGATCGTTTCGGCTGGCAAGCCTGGTGGGGGTGCCTTGTCCAGATATGTCCTTAGGTCCTGGTCTACATGCTCAAACACCAGGGTTACCTTGATCTCCCGGTCAGTTCGGGATGTGGCACAGACGTCCATCAGCCTGACCAGAGTAAATGCTCACTTTTCAATCCCCTTTAACCCAACATGGCCTCTCATTATTTCCTCAGGGTCCCCACTTCTCTACAGATCATCACACCCCACCTATAGGCTGTCTTTTCCCTTTACTCCCCACGCCCAACCCTCCACCACCTTCTCACCGGACAACATTGGGATGCTCAAAAGCCTCCAGTCGCCTCAGTAAAGCCACCTCACGAACTGTGCTGATGGGAAGGCCTCCTCCACCTCCTCCTCCATTGGGGACTCTCACACTCTTGAGGGCCACAAAGTGGCCACTGTGGGGATCATGGGCCTTGTACACTGTCCCATAGGCACCGACACCAATTTCAGCCACTGGCTCATATCGAGAGGTAGCCATTCTCAGATCAAGGGAGACCCTACAATCACAGACTCCTATCACCAAAAGTCGCTTACAGAGTTAGGATGGTATGAGCCTGCAGCAACAAAGGGACTCCCAAAAAAAAAGCGCAAAGAACACCACCAGCATCCCATCCCCCGCTCCCAGTCTTCCTTGGGGCCGGCCCCAGAGATAACACAATGACTCAATACCAACCCCTCCAGCCACGTGAGGCCCTGCAATAGAAAACGCTTTTTCCTTTGGGACAATCGCGCCCCGCACAAAGATCACACATGACACATGCCTTGCATCGAAGATCCTACACCTCAGTCCCTAAAATTATACTTTCCCATGACCACAAAGGCCCCACTTCCCGCCCTTGAGCGACCCTTCCATAACCAGCTCGCGAAACGAACGCGTGGAAAGCTGTGAGGGGGGCGGGCACTGGTTCTCATTCCTGGGAAGGGACTGCACTTACCTCACGCCAGCCCGGGGTGCTGTGGGGGCGGCCCGTTATCGGGGCCCCGGAGCCGGTTCCTACGGCCCCATACACCCGAGCTCGGTCCGGAGCAGCTGGACGCAGAGGGCCCGACCATAGACACAGGCCGCAAGCTAGAGAGGCCCCCTCACCCCCACCCTCACCATGTGACCAGCTGCCAAAGAGGCGCGCGGAAACTGGGAGGGCGGGGCGAACGCCGGACGTTCTGGGCACGTGACCGCCACCCATGCGCTGAGGGGCGGACAGGAGGTGCTTCGACTGGGAGGAGGGCGAAGAGTGTAAGGGGGCGGAGGGGCGATGGCAGCCACGTGATCTGTTGCTATCACACGTGACCGCTTGACATTGCTCTGAGGAGCAGAGGTGTGGCTACGCGGCGGGCACGTGACTGGCTGCCACAACCCCCGCTGCAGGGGGGGAGCGGTGAGGGGGACAAGAGAGGGTGGAGCCCGAGGCGGTGCCATGGCAACCTAGGCCACCCAGAGCCCAACTCCCGGCTGAAGGATTGTCTCACTACCGGTCTGAAGGCTGAACTCCAGTCTCACTACCGGTCTTTCAGCCTGTCTGCATTGGGGAGGGGGTGGGAGTTGGGGTACCAGAGGTGATGCTGTCACCTTTTCGCTCCACCATGAGAAAACATACTCTCATTTGTGTCATTGTTTCATTCATTAATTCTACAACATTTTACTGAGTGCTTGCTTCCAGTGTGTATGTGGGTTTTTATTTTGTTTTTGGTGTCTGTCACTGGCCCTTTAAAGTAGTGGTACGACTATCTATAAAGATGTAGCCAACAATGGGGTCTTCTACAATAGGGAGTAAACAATGCCCATTTGAGGGCAAAACTACGATTAAAGGATGACGGAAGGCAGATTAATACAGTAATCCAACAGGCTCAGTGACAAGGTAATCCTCTCACTTTTCCAACTTCCAAACCTCCCTGGGAGTGTTAATGCAAAGACCTGAGGCCATCTGGCAGAGAAGTTATTGATGAGCAGGAGACAGGAATACTTGACCTTTTAAGTTTTTTTTTTTTTTCCAGTAGGAAGGTTCTATGATTATGTGATATTTGTATGTGTGCATATATGCTTCTATGTATATATGTATGTATATGATATTATTTATCACATCATATATAAGACGGATACAGGATTGCACATGTGCAAGAAAGTTACCACCACACCCCCTGCACCCTCCAGACCACCACAATGAATGAAAATGACATGCCCCCTTCTGCAAACCTTGTGACTACTCATTTGGAGTTATTGTGCTTCCCTCTTTTTCCCTAGTGCCGCTTTCTTAGCACTTAGCACTGTCCAGAACACACTTGTTCCCAAATGGCCTCTGCCCAGACACCTAGGTAGACACAAGTAGATTTCTCCTACTTTGTTTTATTGGCTCCAAGGTCTTTATCTCCCAGCCCTTTGGGGGTATGGGAGTAAAGGAGGAAAGCGGTTAGTGTCTCATTTGTGAGAATTTGTCTAAAATCTAAAGCCATTTTATTA
|
Task1_train_18034
|
This variant impacts the gene CDK4 (cyclin dependent kinase 4) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Familial melanoma
|
TAAAGGCCAACAATTCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCTAGATCAGCCTGGGCAAGCAAGACCTTGTCTCTTTTTTTAAAAAAAAAGAAATGCCAGGTGCAGCGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCTGATGTGGGTGGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCATTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAAGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCACTACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAGCCAGTCATGGTGGCGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAAGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTTAGCCCAGGAGGTAGAGGCTACAGTGAGCTGTAATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACCTTATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATAAAGAGAATAAAGGGATATGAAGTTCCTAATTCCAGAACATTTCAGAGCTTTCTGCTATGGGCAAGTTAGTAGTACGCAAGTAAAAGAATGGGGCCAGATGCAGTAGCTTATGCTACTTTGGGAGGTAGGGGTGGGAGGATTGCTTGAGTGCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATACTGAGACCCCATCTCTATAAAAATATTAACAAACTAGCCAAGCATGGAGGTGCGTGCCTGTAGTGTCAGCTAGTTGGGAAGCTGAGATGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCATTGCAATCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGCCCTGGTCTCAAAAAAAAAGAATGGGCAAGGTATGGATGTGGTTTATGAACAAGCGATTTGGGGAATTCAAGGTAGTCCAGGGTATGTGGGTCCCATACTTTCGACGAAACATCTCTGCAAAGATACAGCCAACACTCCACATGTCCACAGGTGTTGCATATGTGGACTGCAGAAGAACTTCGGGAGCTCGGTACCAGAGTGTAACAACCTAAAGGGAATAGGAAGAATGGATGGGGACCCCATGGGTTACCATGAAACACAACTTGCTTGACTGAACACATGAAGCACATGACTTCTCAATTGCTACGGGCAATCACTCTCCTACTCCCAACCAGAACCCATTTTGGTACCATCTTTCTACTGACCACGGGTGTAAGTGCCATCTGGTAGCTGTAGATTCTGGCCAGGCCAAAGTCAGCCAGCTTGACTGTTCCACCACTTGTCACCAGAATGTTCTCTGGCTTCAGATCTCGGTGAACGATGCAATTGGCATGAAGGAAATCTAGGCCTCTTAGAAACTGGCGCATCAGATCCTAGTTTCAAAGGGGAGGTACAGATGCACTGGAAACTAGGCACCATACCTGAAATCCCAGAAGGTTCTACTACAAAGGTCCCAATCCACCTCTCAATGCCTACCAACCCCACTCACCTTGATCGTTTCGGCTGGCAAGCCTGGTGGGGGTGCCTTGTCCAGATATGTCCTTAGGTCCTGGTCTACATGCTCAAACACCAGGGTTACCTTGATCTCCCGGTCAGTTCGGGATGTGGCACAGACGTCCATCAGCCTGACCAGAGTAAATGCTCACTTTTCAATCCCCTTTAACCCAACATGGCCTCTCATTATTTCCTCAGGGTCCCCACTTCTCTACAGATCATCACACCCCACCTATAGGCTGTCTTTTCCCTTTACTCCCCACGCCCAACCCTCCACCACCTTCTCACCGGACAACATTGGGATGCTCAAAAGCCTCCAGTCGCCTCAGTAAAGCCACCTCACGAACTGTGCTGATGGGAAGGCCTCCTCCACCTCCTCCTCCATTGGGGACTCTCACACTCTTGAGGGCCACAAAGTGGCCACTGTGGGGATCACGGGCCTTGTACACTGTCCCATAGGCACCGACACCAATTTCAGCCACTGGCTCATATCGAGAGGTAGCCATTCTCAGATCAAGGGAGACCCTACAATCACAGACTCCTATCACCAAAAGTCGCTTACAGAGTTAGGATGGTATGAGCCTGCAGCAACAAAGGGACTCCCAAAAAAAAAGCGCAAAGAACACCACCAGCATCCCATCCCCCGCTCCCAGTCTTCCTTGGGGCCGGCCCCAGAGATAACACAATGACTCAATACCAACCCCTCCAGCCACGTGAGGCCCTGCAATAGAAAACGCTTTTTCCTTTGGGACAATCGCGCCCCGCACAAAGATCACACATGACACATGCCTTGCATCGAAGATCCTACACCTCAGTCCCTAAAATTATACTTTCCCATGACCACAAAGGCCCCACTTCCCGCCCTTGAGCGACCCTTCCATAACCAGCTCGCGAAACGAACGCGTGGAAAGCTGTGAGGGGGGCGGGCACTGGTTCTCATTCCTGGGAAGGGACTGCACTTACCTCACGCCAGCCCGGGGTGCTGTGGGGGCGGCCCGTTATCGGGGCCCCGGAGCCGGTTCCTACGGCCCCATACACCCGAGCTCGGTCCGGAGCAGCTGGACGCAGAGGGCCCGACCATAGACACAGGCCGCAAGCTAGAGAGGCCCCCTCACCCCCACCCTCACCATGTGACCAGCTGCCAAAGAGGCGCGCGGAAACTGGGAGGGCGGGGCGAACGCCGGACGTTCTGGGCACGTGACCGCCACCCATGCGCTGAGGGGCGGACAGGAGGTGCTTCGACTGGGAGGAGGGCGAAGAGTGTAAGGGGGCGGAGGGGCGATGGCAGCCACGTGATCTGTTGCTATCACACGTGACCGCTTGACATTGCTCTGAGGAGCAGAGGTGTGGCTACGCGGCGGGCACGTGACTGGCTGCCACAACCCCCGCTGCAGGGGGGGAGCGGTGAGGGGGACAAGAGAGGGTGGAGCCCGAGGCGGTGCCATGGCAACCTAGGCCACCCAGAGCCCAACTCCCGGCTGAAGGATTGTCTCACTACCGGTCTGAAGGCTGAACTCCAGTCTCACTACCGGTCTTTCAGCCTGTCTGCATTGGGGAGGGGGTGGGAGTTGGGGTACCAGAGGTGATGCTGTCACCTTTTCGCTCCACCATGAGAAAACATACTCTCATTTGTGTCATTGTTTCATTCATTAATTCTACAACATTTTACTGAGTGCTTGCTTCCAGTGTGTATGTGGGTTTTTATTTTGTTTTTGGTGTCTGTCACTGGCCCTTTAAAGTAGTGGTACGACTATCTATAAAGATGTAGCCAACAATGGGGTCTTCTACAATAGGGAGTAAACAATGCCCATTTGAGGGCAAAACTACGATTAAAGGATGACGGAAGGCAGATTAATACAGTAATCCAACAGGCTCAGTGACAAGGTAATCCTCTCACTTTTCCAACTTCCAAACCTCCCTGGGAGTGTTAATGCAAAGACCTGAGGCCATCTGGCAGAGAAGTTATTGATGAGCAGGAGACAGGAATACTTGACCTTTTAAGTTTTTTTTTTTTTTCCAGTAGGAAGGTTCTATGATTATGTGATATTTGTATGTGTGCATATATGCTTCTATGTATATATGTATGTATATGATATTATTTATCACATCATATATAAGACGGATACAGGATTGCACATGTGCAAGAAAGTTACCACCACACCCCCTGCACCCTCCAGACCACCACAATGAATGAAAATGACATGCCCCCTTCTGCAAACCTTGTGACTACTCATTTGGAGTTATTGTGCTTCCCTCTTTTTCCCTAGTGCCGCTTTCTTAGCACTTAGCACTGTCCAGAACACACTTGTTCCCAAATGGCCTCTGCCCAGACACCTAGGTAGACACAAGTAGATTTCTCCTACTTTGTTTTATTGGCTCCAAGGTCTTTATCTCCCAGCCCTTTGGGGGTATGGGAGTAAAGGAGGAAAGCGGTTAGTGTCTCATTTGTGAGAATTTGTCTAAAATCTAAAGCCATTTTATTAC
|
TAAAGGCCAACAATTCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCTAGATCAGCCTGGGCAAGCAAGACCTTGTCTCTTTTTTTAAAAAAAAAGAAATGCCAGGTGCAGCGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCTGATGTGGGTGGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCATTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAAGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCACTACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAGCCAGTCATGGTGGCGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAAGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTTAGCCCAGGAGGTAGAGGCTACAGTGAGCTGTAATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACCTTATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATAAAGAGAATAAAGGGATATGAAGTTCCTAATTCCAGAACATTTCAGAGCTTTCTGCTATGGGCAAGTTAGTAGTACGCAAGTAAAAGAATGGGGCCAGATGCAGTAGCTTATGCTACTTTGGGAGGTAGGGGTGGGAGGATTGCTTGAGTGCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATACTGAGACCCCATCTCTATAAAAATATTAACAAACTAGCCAAGCATGGAGGTGCGTGCCTGTAGTGTCAGCTAGTTGGGAAGCTGAGATGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCATTGCAATCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGCCCTGGTCTCAAAAAAAAAGAATGGGCAAGGTATGGATGTGGTTTATGAACAAGCGATTTGGGGAATTCAAGGTAGTCCAGGGTATGTGGGTCCCATACTTTCGACGAAACATCTCTGCAAAGATACAGCCAACACTCCACATGTCCACAGGTGTTGCATATGTGGACTGCAGAAGAACTTCGGGAGCTCGGTACCAGAGTGTAACAACCTAAAGGGAATAGGAAGAATGGATGGGGACCCCATGGGTTACCATGAAACACAACTTGCTTGACTGAACACATGAAGCACATGACTTCTCAATTGCTACGGGCAATCACTCTCCTACTCCCAACCAGAACCCATTTTGGTACCATCTTTCTACTGACCACGGGTGTAAGTGCCATCTGGTAGCTGTAGATTCTGGCCAGGCCAAAGTCAGCCAGCTTGACTGTTCCACCACTTGTCACCAGAATGTTCTCTGGCTTCAGATCTCGGTGAACGATGCAATTGGCATGAAGGAAATCTAGGCCTCTTAGAAACTGGCGCATCAGATCCTAGTTTCAAAGGGGAGGTACAGATGCACTGGAAACTAGGCACCATACCTGAAATCCCAGAAGGTTCTACTACAAAGGTCCCAATCCACCTCTCAATGCCTACCAACCCCACTCACCTTGATCGTTTCGGCTGGCAAGCCTGGTGGGGGTGCCTTGTCCAGATATGTCCTTAGGTCCTGGTCTACATGCTCAAACACCAGGGTTACCTTGATCTCCCGGTCAGTTCGGGATGTGGCACAGACGTCCATCAGCCTGACCAGAGTAAATGCTCACTTTTCAATCCCCTTTAACCCAACATGGCCTCTCATTATTTCCTCAGGGTCCCCACTTCTCTACAGATCATCACACCCCACCTATAGGCTGTCTTTTCCCTTTACTCCCCACGCCCAACCCTCCACCACCTTCTCACCGGACAACATTGGGATGCTCAAAAGCCTCCAGTCGCCTCAGTAAAGCCACCTCACGAACTGTGCTGATGGGAAGGCCTCCTCCACCTCCTCCTCCATTGGGGACTCTCACACTCTTGAGGGCCACAAAGTGGCCACTGTGGGGATCACAGGCCTTGTACACTGTCCCATAGGCACCGACACCAATTTCAGCCACTGGCTCATATCGAGAGGTAGCCATTCTCAGATCAAGGGAGACCCTACAATCACAGACTCCTATCACCAAAAGTCGCTTACAGAGTTAGGATGGTATGAGCCTGCAGCAACAAAGGGACTCCCAAAAAAAAAGCGCAAAGAACACCACCAGCATCCCATCCCCCGCTCCCAGTCTTCCTTGGGGCCGGCCCCAGAGATAACACAATGACTCAATACCAACCCCTCCAGCCACGTGAGGCCCTGCAATAGAAAACGCTTTTTCCTTTGGGACAATCGCGCCCCGCACAAAGATCACACATGACACATGCCTTGCATCGAAGATCCTACACCTCAGTCCCTAAAATTATACTTTCCCATGACCACAAAGGCCCCACTTCCCGCCCTTGAGCGACCCTTCCATAACCAGCTCGCGAAACGAACGCGTGGAAAGCTGTGAGGGGGGCGGGCACTGGTTCTCATTCCTGGGAAGGGACTGCACTTACCTCACGCCAGCCCGGGGTGCTGTGGGGGCGGCCCGTTATCGGGGCCCCGGAGCCGGTTCCTACGGCCCCATACACCCGAGCTCGGTCCGGAGCAGCTGGACGCAGAGGGCCCGACCATAGACACAGGCCGCAAGCTAGAGAGGCCCCCTCACCCCCACCCTCACCATGTGACCAGCTGCCAAAGAGGCGCGCGGAAACTGGGAGGGCGGGGCGAACGCCGGACGTTCTGGGCACGTGACCGCCACCCATGCGCTGAGGGGCGGACAGGAGGTGCTTCGACTGGGAGGAGGGCGAAGAGTGTAAGGGGGCGGAGGGGCGATGGCAGCCACGTGATCTGTTGCTATCACACGTGACCGCTTGACATTGCTCTGAGGAGCAGAGGTGTGGCTACGCGGCGGGCACGTGACTGGCTGCCACAACCCCCGCTGCAGGGGGGGAGCGGTGAGGGGGACAAGAGAGGGTGGAGCCCGAGGCGGTGCCATGGCAACCTAGGCCACCCAGAGCCCAACTCCCGGCTGAAGGATTGTCTCACTACCGGTCTGAAGGCTGAACTCCAGTCTCACTACCGGTCTTTCAGCCTGTCTGCATTGGGGAGGGGGTGGGAGTTGGGGTACCAGAGGTGATGCTGTCACCTTTTCGCTCCACCATGAGAAAACATACTCTCATTTGTGTCATTGTTTCATTCATTAATTCTACAACATTTTACTGAGTGCTTGCTTCCAGTGTGTATGTGGGTTTTTATTTTGTTTTTGGTGTCTGTCACTGGCCCTTTAAAGTAGTGGTACGACTATCTATAAAGATGTAGCCAACAATGGGGTCTTCTACAATAGGGAGTAAACAATGCCCATTTGAGGGCAAAACTACGATTAAAGGATGACGGAAGGCAGATTAATACAGTAATCCAACAGGCTCAGTGACAAGGTAATCCTCTCACTTTTCCAACTTCCAAACCTCCCTGGGAGTGTTAATGCAAAGACCTGAGGCCATCTGGCAGAGAAGTTATTGATGAGCAGGAGACAGGAATACTTGACCTTTTAAGTTTTTTTTTTTTTTCCAGTAGGAAGGTTCTATGATTATGTGATATTTGTATGTGTGCATATATGCTTCTATGTATATATGTATGTATATGATATTATTTATCACATCATATATAAGACGGATACAGGATTGCACATGTGCAAGAAAGTTACCACCACACCCCCTGCACCCTCCAGACCACCACAATGAATGAAAATGACATGCCCCCTTCTGCAAACCTTGTGACTACTCATTTGGAGTTATTGTGCTTCCCTCTTTTTCCCTAGTGCCGCTTTCTTAGCACTTAGCACTGTCCAGAACACACTTGTTCCCAAATGGCCTCTGCCCAGACACCTAGGTAGACACAAGTAGATTTCTCCTACTTTGTTTTATTGGCTCCAAGGTCTTTATCTCCCAGCCCTTTGGGGGTATGGGAGTAAAGGAGGAAAGCGGTTAGTGTCTCATTTGTGAGAATTTGTCTAAAATCTAAAGCCATTTTATTAC
|
Task1_train_18035
|
This sequence change occurs on Chromosome 12, altering CDK4 (cyclin dependent kinase 4). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
|
TAAAGGCCAACAATTCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCTAGATCAGCCTGGGCAAGCAAGACCTTGTCTCTTTTTTTAAAAAAAAAGAAATGCCAGGTGCAGCGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCTGATGTGGGTGGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCATTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAAGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCACTACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAGCCAGTCATGGTGGCGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAAGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTTAGCCCAGGAGGTAGAGGCTACAGTGAGCTGTAATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACCTTATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATAAAGAGAATAAAGGGATATGAAGTTCCTAATTCCAGAACATTTCAGAGCTTTCTGCTATGGGCAAGTTAGTAGTACGCAAGTAAAAGAATGGGGCCAGATGCAGTAGCTTATGCTACTTTGGGAGGTAGGGGTGGGAGGATTGCTTGAGTGCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATACTGAGACCCCATCTCTATAAAAATATTAACAAACTAGCCAAGCATGGAGGTGCGTGCCTGTAGTGTCAGCTAGTTGGGAAGCTGAGATGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCATTGCAATCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGCCCTGGTCTCAAAAAAAAAGAATGGGCAAGGTATGGATGTGGTTTATGAACAAGCGATTTGGGGAATTCAAGGTAGTCCAGGGTATGTGGGTCCCATACTTTCGACGAAACATCTCTGCAAAGATACAGCCAACACTCCACATGTCCACAGGTGTTGCATATGTGGACTGCAGAAGAACTTCGGGAGCTCGGTACCAGAGTGTAACAACCTAAAGGGAATAGGAAGAATGGATGGGGACCCCATGGGTTACCATGAAACACAACTTGCTTGACTGAACACATGAAGCACATGACTTCTCAATTGCTACGGGCAATCACTCTCCTACTCCCAACCAGAACCCATTTTGGTACCATCTTTCTACTGACCACGGGTGTAAGTGCCATCTGGTAGCTGTAGATTCTGGCCAGGCCAAAGTCAGCCAGCTTGACTGTTCCACCACTTGTCACCAGAATGTTCTCTGGCTTCAGATCTCGGTGAACGATGCAATTGGCATGAAGGAAATCTAGGCCTCTTAGAAACTGGCGCATCAGATCCTAGTTTCAAAGGGGAGGTACAGATGCACTGGAAACTAGGCACCATACCTGAAATCCCAGAAGGTTCTACTACAAAGGTCCCAATCCACCTCTCAATGCCTACCAACCCCACTCACCTTGATCGTTTCGGCTGGCAAGCCTGGTGGGGGTGCCTTGTCCAGATATGTCCTTAGGTCCTGGTCTACATGCTCAAACACCAGGGTTACCTTGATCTCCCGGTCAGTTCGGGATGTGGCACAGACGTCCATCAGCCTGACCAGAGTAAATGCTCACTTTTCAATCCCCTTTAACCCAACATGGCCTCTCATTATTTCCTCAGGGTCCCCACTTCTCTACAGATCATCACACCCCACCTATAGGCTGTCTTTTCCCTTTACTCCCCACGCCCAACCCTCCACCACCTTCTCACCGGACAACATTGGGATGCTCAAAAGCCTCCAGTCGCCTCAGTAAAGCCACCTCACGAACTGTGCTGATGGGAAGGCCTCCTCCACCTCCTCCTCCATTGGGGACTCTCACACTCTTGAGGGCCACAAAGTGGCCACTGTGGGGATCACGGGCCTTGTACACTGTCCCATAGGCACCGACACCAATTTCAGCCACTGGCTCATATCGAGAGGTAGCCATTCTCAGATCAAGGGAGACCCTACAATCACAGACTCCTATCACCAAAAGTCGCTTACAGAGTTAGGATGGTATGAGCCTGCAGCAACAAAGGGACTCCCAAAAAAAAAGCGCAAAGAACACCACCAGCATCCCATCCCCCGCTCCCAGTCTTCCTTGGGGCCGGCCCCAGAGATAACACAATGACTCAATACCAACCCCTCCAGCCACGTGAGGCCCTGCAATAGAAAACGCTTTTTCCTTTGGGACAATCGCGCCCCGCACAAAGATCACACATGACACATGCCTTGCATCGAAGATCCTACACCTCAGTCCCTAAAATTATACTTTCCCATGACCACAAAGGCCCCACTTCCCGCCCTTGAGCGACCCTTCCATAACCAGCTCGCGAAACGAACGCGTGGAAAGCTGTGAGGGGGGCGGGCACTGGTTCTCATTCCTGGGAAGGGACTGCACTTACCTCACGCCAGCCCGGGGTGCTGTGGGGGCGGCCCGTTATCGGGGCCCCGGAGCCGGTTCCTACGGCCCCATACACCCGAGCTCGGTCCGGAGCAGCTGGACGCAGAGGGCCCGACCATAGACACAGGCCGCAAGCTAGAGAGGCCCCCTCACCCCCACCCTCACCATGTGACCAGCTGCCAAAGAGGCGCGCGGAAACTGGGAGGGCGGGGCGAACGCCGGACGTTCTGGGCACGTGACCGCCACCCATGCGCTGAGGGGCGGACAGGAGGTGCTTCGACTGGGAGGAGGGCGAAGAGTGTAAGGGGGCGGAGGGGCGATGGCAGCCACGTGATCTGTTGCTATCACACGTGACCGCTTGACATTGCTCTGAGGAGCAGAGGTGTGGCTACGCGGCGGGCACGTGACTGGCTGCCACAACCCCCGCTGCAGGGGGGGAGCGGTGAGGGGGACAAGAGAGGGTGGAGCCCGAGGCGGTGCCATGGCAACCTAGGCCACCCAGAGCCCAACTCCCGGCTGAAGGATTGTCTCACTACCGGTCTGAAGGCTGAACTCCAGTCTCACTACCGGTCTTTCAGCCTGTCTGCATTGGGGAGGGGGTGGGAGTTGGGGTACCAGAGGTGATGCTGTCACCTTTTCGCTCCACCATGAGAAAACATACTCTCATTTGTGTCATTGTTTCATTCATTAATTCTACAACATTTTACTGAGTGCTTGCTTCCAGTGTGTATGTGGGTTTTTATTTTGTTTTTGGTGTCTGTCACTGGCCCTTTAAAGTAGTGGTACGACTATCTATAAAGATGTAGCCAACAATGGGGTCTTCTACAATAGGGAGTAAACAATGCCCATTTGAGGGCAAAACTACGATTAAAGGATGACGGAAGGCAGATTAATACAGTAATCCAACAGGCTCAGTGACAAGGTAATCCTCTCACTTTTCCAACTTCCAAACCTCCCTGGGAGTGTTAATGCAAAGACCTGAGGCCATCTGGCAGAGAAGTTATTGATGAGCAGGAGACAGGAATACTTGACCTTTTAAGTTTTTTTTTTTTTTCCAGTAGGAAGGTTCTATGATTATGTGATATTTGTATGTGTGCATATATGCTTCTATGTATATATGTATGTATATGATATTATTTATCACATCATATATAAGACGGATACAGGATTGCACATGTGCAAGAAAGTTACCACCACACCCCCTGCACCCTCCAGACCACCACAATGAATGAAAATGACATGCCCCCTTCTGCAAACCTTGTGACTACTCATTTGGAGTTATTGTGCTTCCCTCTTTTTCCCTAGTGCCGCTTTCTTAGCACTTAGCACTGTCCAGAACACACTTGTTCCCAAATGGCCTCTGCCCAGACACCTAGGTAGACACAAGTAGATTTCTCCTACTTTGTTTTATTGGCTCCAAGGTCTTTATCTCCCAGCCCTTTGGGGGTATGGGAGTAAAGGAGGAAAGCGGTTAGTGTCTCATTTGTGAGAATTTGTCTAAAATCTAAAGCCATTTTATTAC
|
TAAAGGCCAACAATTCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCTAGATCAGCCTGGGCAAGCAAGACCTTGTCTCTTTTTTTAAAAAAAAAGAAATGCCAGGTGCAGCGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCTGATGTGGGTGGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCATTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAAGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCACTACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAGCCAGTCATGGTGGCGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAAGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTTAGCCCAGGAGGTAGAGGCTACAGTGAGCTGTAATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACCTTATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATAAAGAGAATAAAGGGATATGAAGTTCCTAATTCCAGAACATTTCAGAGCTTTCTGCTATGGGCAAGTTAGTAGTACGCAAGTAAAAGAATGGGGCCAGATGCAGTAGCTTATGCTACTTTGGGAGGTAGGGGTGGGAGGATTGCTTGAGTGCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATACTGAGACCCCATCTCTATAAAAATATTAACAAACTAGCCAAGCATGGAGGTGCGTGCCTGTAGTGTCAGCTAGTTGGGAAGCTGAGATGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCATTGCAATCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGCCCTGGTCTCAAAAAAAAAGAATGGGCAAGGTATGGATGTGGTTTATGAACAAGCGATTTGGGGAATTCAAGGTAGTCCAGGGTATGTGGGTCCCATACTTTCGACGAAACATCTCTGCAAAGATACAGCCAACACTCCACATGTCCACAGGTGTTGCATATGTGGACTGCAGAAGAACTTCGGGAGCTCGGTACCAGAGTGTAACAACCTAAAGGGAATAGGAAGAATGGATGGGGACCCCATGGGTTACCATGAAACACAACTTGCTTGACTGAACACATGAAGCACATGACTTCTCAATTGCTACGGGCAATCACTCTCCTACTCCCAACCAGAACCCATTTTGGTACCATCTTTCTACTGACCACGGGTGTAAGTGCCATCTGGTAGCTGTAGATTCTGGCCAGGCCAAAGTCAGCCAGCTTGACTGTTCCACCACTTGTCACCAGAATGTTCTCTGGCTTCAGATCTCGGTGAACGATGCAATTGGCATGAAGGAAATCTAGGCCTCTTAGAAACTGGCGCATCAGATCCTAGTTTCAAAGGGGAGGTACAGATGCACTGGAAACTAGGCACCATACCTGAAATCCCAGAAGGTTCTACTACAAAGGTCCCAATCCACCTCTCAATGCCTACCAACCCCACTCACCTTGATCGTTTCGGCTGGCAAGCCTGGTGGGGGTGCCTTGTCCAGATATGTCCTTAGGTCCTGGTCTACATGCTCAAACACCAGGGTTACCTTGATCTCCCGGTCAGTTCGGGATGTGGCACAGACGTCCATCAGCCTGACCAGAGTAAATGCTCACTTTTCAATCCCCTTTAACCCAACATGGCCTCTCATTATTTCCTCAGGGTCCCCACTTCTCTACAGATCATCACACCCCACCTATAGGCTGTCTTTTCCCTTTACTCCCCACGCCCAACCCTCCACCACCTTCTCACCGGACAACATTGGGATGCTCAAAAGCCTCCAGTCGCCTCAGTAAAGCCACCTCACGAACTGTGCTGATGGGAAGGCCTCCTCCACCTCCTCCTCCATTGGGGACTCTCACACTCTTGAGGGCCACAAAGTGGCCACTGTGGGGATCACAGGCCTTGTACACTGTCCCATAGGCACCGACACCAATTTCAGCCACTGGCTCATATCGAGAGGTAGCCATTCTCAGATCAAGGGAGACCCTACAATCACAGACTCCTATCACCAAAAGTCGCTTACAGAGTTAGGATGGTATGAGCCTGCAGCAACAAAGGGACTCCCAAAAAAAAAGCGCAAAGAACACCACCAGCATCCCATCCCCCGCTCCCAGTCTTCCTTGGGGCCGGCCCCAGAGATAACACAATGACTCAATACCAACCCCTCCAGCCACGTGAGGCCCTGCAATAGAAAACGCTTTTTCCTTTGGGACAATCGCGCCCCGCACAAAGATCACACATGACACATGCCTTGCATCGAAGATCCTACACCTCAGTCCCTAAAATTATACTTTCCCATGACCACAAAGGCCCCACTTCCCGCCCTTGAGCGACCCTTCCATAACCAGCTCGCGAAACGAACGCGTGGAAAGCTGTGAGGGGGGCGGGCACTGGTTCTCATTCCTGGGAAGGGACTGCACTTACCTCACGCCAGCCCGGGGTGCTGTGGGGGCGGCCCGTTATCGGGGCCCCGGAGCCGGTTCCTACGGCCCCATACACCCGAGCTCGGTCCGGAGCAGCTGGACGCAGAGGGCCCGACCATAGACACAGGCCGCAAGCTAGAGAGGCCCCCTCACCCCCACCCTCACCATGTGACCAGCTGCCAAAGAGGCGCGCGGAAACTGGGAGGGCGGGGCGAACGCCGGACGTTCTGGGCACGTGACCGCCACCCATGCGCTGAGGGGCGGACAGGAGGTGCTTCGACTGGGAGGAGGGCGAAGAGTGTAAGGGGGCGGAGGGGCGATGGCAGCCACGTGATCTGTTGCTATCACACGTGACCGCTTGACATTGCTCTGAGGAGCAGAGGTGTGGCTACGCGGCGGGCACGTGACTGGCTGCCACAACCCCCGCTGCAGGGGGGGAGCGGTGAGGGGGACAAGAGAGGGTGGAGCCCGAGGCGGTGCCATGGCAACCTAGGCCACCCAGAGCCCAACTCCCGGCTGAAGGATTGTCTCACTACCGGTCTGAAGGCTGAACTCCAGTCTCACTACCGGTCTTTCAGCCTGTCTGCATTGGGGAGGGGGTGGGAGTTGGGGTACCAGAGGTGATGCTGTCACCTTTTCGCTCCACCATGAGAAAACATACTCTCATTTGTGTCATTGTTTCATTCATTAATTCTACAACATTTTACTGAGTGCTTGCTTCCAGTGTGTATGTGGGTTTTTATTTTGTTTTTGGTGTCTGTCACTGGCCCTTTAAAGTAGTGGTACGACTATCTATAAAGATGTAGCCAACAATGGGGTCTTCTACAATAGGGAGTAAACAATGCCCATTTGAGGGCAAAACTACGATTAAAGGATGACGGAAGGCAGATTAATACAGTAATCCAACAGGCTCAGTGACAAGGTAATCCTCTCACTTTTCCAACTTCCAAACCTCCCTGGGAGTGTTAATGCAAAGACCTGAGGCCATCTGGCAGAGAAGTTATTGATGAGCAGGAGACAGGAATACTTGACCTTTTAAGTTTTTTTTTTTTTTCCAGTAGGAAGGTTCTATGATTATGTGATATTTGTATGTGTGCATATATGCTTCTATGTATATATGTATGTATATGATATTATTTATCACATCATATATAAGACGGATACAGGATTGCACATGTGCAAGAAAGTTACCACCACACCCCCTGCACCCTCCAGACCACCACAATGAATGAAAATGACATGCCCCCTTCTGCAAACCTTGTGACTACTCATTTGGAGTTATTGTGCTTCCCTCTTTTTCCCTAGTGCCGCTTTCTTAGCACTTAGCACTGTCCAGAACACACTTGTTCCCAAATGGCCTCTGCCCAGACACCTAGGTAGACACAAGTAGATTTCTCCTACTTTGTTTTATTGGCTCCAAGGTCTTTATCTCCCAGCCCTTTGGGGGTATGGGAGTAAAGGAGGAAAGCGGTTAGTGTCTCATTTGTGAGAATTTGTCTAAAATCTAAAGCCATTTTATTAC
|
Task1_train_18036
|
Given a variant located on Chromosome 12 and affecting CDK4 (cyclin dependent kinase 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3
|
TAAAGGCCAACAATTCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCTAGATCAGCCTGGGCAAGCAAGACCTTGTCTCTTTTTTTAAAAAAAAAGAAATGCCAGGTGCAGCGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCTGATGTGGGTGGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCATTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAAGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCACTACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAGCCAGTCATGGTGGCGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAAGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTTAGCCCAGGAGGTAGAGGCTACAGTGAGCTGTAATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACCTTATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATAAAGAGAATAAAGGGATATGAAGTTCCTAATTCCAGAACATTTCAGAGCTTTCTGCTATGGGCAAGTTAGTAGTACGCAAGTAAAAGAATGGGGCCAGATGCAGTAGCTTATGCTACTTTGGGAGGTAGGGGTGGGAGGATTGCTTGAGTGCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATACTGAGACCCCATCTCTATAAAAATATTAACAAACTAGCCAAGCATGGAGGTGCGTGCCTGTAGTGTCAGCTAGTTGGGAAGCTGAGATGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCATTGCAATCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGCCCTGGTCTCAAAAAAAAAGAATGGGCAAGGTATGGATGTGGTTTATGAACAAGCGATTTGGGGAATTCAAGGTAGTCCAGGGTATGTGGGTCCCATACTTTCGACGAAACATCTCTGCAAAGATACAGCCAACACTCCACATGTCCACAGGTGTTGCATATGTGGACTGCAGAAGAACTTCGGGAGCTCGGTACCAGAGTGTAACAACCTAAAGGGAATAGGAAGAATGGATGGGGACCCCATGGGTTACCATGAAACACAACTTGCTTGACTGAACACATGAAGCACATGACTTCTCAATTGCTACGGGCAATCACTCTCCTACTCCCAACCAGAACCCATTTTGGTACCATCTTTCTACTGACCACGGGTGTAAGTGCCATCTGGTAGCTGTAGATTCTGGCCAGGCCAAAGTCAGCCAGCTTGACTGTTCCACCACTTGTCACCAGAATGTTCTCTGGCTTCAGATCTCGGTGAACGATGCAATTGGCATGAAGGAAATCTAGGCCTCTTAGAAACTGGCGCATCAGATCCTAGTTTCAAAGGGGAGGTACAGATGCACTGGAAACTAGGCACCATACCTGAAATCCCAGAAGGTTCTACTACAAAGGTCCCAATCCACCTCTCAATGCCTACCAACCCCACTCACCTTGATCGTTTCGGCTGGCAAGCCTGGTGGGGGTGCCTTGTCCAGATATGTCCTTAGGTCCTGGTCTACATGCTCAAACACCAGGGTTACCTTGATCTCCCGGTCAGTTCGGGATGTGGCACAGACGTCCATCAGCCTGACCAGAGTAAATGCTCACTTTTCAATCCCCTTTAACCCAACATGGCCTCTCATTATTTCCTCAGGGTCCCCACTTCTCTACAGATCATCACACCCCACCTATAGGCTGTCTTTTCCCTTTACTCCCCACGCCCAACCCTCCACCACCTTCTCACCGGACAACATTGGGATGCTCAAAAGCCTCCAGTCGCCTCAGTAAAGCCACCTCACGAACTGTGCTGATGGGAAGGCCTCCTCCACCTCCTCCTCCATTGGGGACTCTCACACTCTTGAGGGCCACAAAGTGGCCACTGTGGGGATCACGGGCCTTGTACACTGTCCCATAGGCACCGACACCAATTTCAGCCACTGGCTCATATCGAGAGGTAGCCATTCTCAGATCAAGGGAGACCCTACAATCACAGACTCCTATCACCAAAAGTCGCTTACAGAGTTAGGATGGTATGAGCCTGCAGCAACAAAGGGACTCCCAAAAAAAAAGCGCAAAGAACACCACCAGCATCCCATCCCCCGCTCCCAGTCTTCCTTGGGGCCGGCCCCAGAGATAACACAATGACTCAATACCAACCCCTCCAGCCACGTGAGGCCCTGCAATAGAAAACGCTTTTTCCTTTGGGACAATCGCGCCCCGCACAAAGATCACACATGACACATGCCTTGCATCGAAGATCCTACACCTCAGTCCCTAAAATTATACTTTCCCATGACCACAAAGGCCCCACTTCCCGCCCTTGAGCGACCCTTCCATAACCAGCTCGCGAAACGAACGCGTGGAAAGCTGTGAGGGGGGCGGGCACTGGTTCTCATTCCTGGGAAGGGACTGCACTTACCTCACGCCAGCCCGGGGTGCTGTGGGGGCGGCCCGTTATCGGGGCCCCGGAGCCGGTTCCTACGGCCCCATACACCCGAGCTCGGTCCGGAGCAGCTGGACGCAGAGGGCCCGACCATAGACACAGGCCGCAAGCTAGAGAGGCCCCCTCACCCCCACCCTCACCATGTGACCAGCTGCCAAAGAGGCGCGCGGAAACTGGGAGGGCGGGGCGAACGCCGGACGTTCTGGGCACGTGACCGCCACCCATGCGCTGAGGGGCGGACAGGAGGTGCTTCGACTGGGAGGAGGGCGAAGAGTGTAAGGGGGCGGAGGGGCGATGGCAGCCACGTGATCTGTTGCTATCACACGTGACCGCTTGACATTGCTCTGAGGAGCAGAGGTGTGGCTACGCGGCGGGCACGTGACTGGCTGCCACAACCCCCGCTGCAGGGGGGGAGCGGTGAGGGGGACAAGAGAGGGTGGAGCCCGAGGCGGTGCCATGGCAACCTAGGCCACCCAGAGCCCAACTCCCGGCTGAAGGATTGTCTCACTACCGGTCTGAAGGCTGAACTCCAGTCTCACTACCGGTCTTTCAGCCTGTCTGCATTGGGGAGGGGGTGGGAGTTGGGGTACCAGAGGTGATGCTGTCACCTTTTCGCTCCACCATGAGAAAACATACTCTCATTTGTGTCATTGTTTCATTCATTAATTCTACAACATTTTACTGAGTGCTTGCTTCCAGTGTGTATGTGGGTTTTTATTTTGTTTTTGGTGTCTGTCACTGGCCCTTTAAAGTAGTGGTACGACTATCTATAAAGATGTAGCCAACAATGGGGTCTTCTACAATAGGGAGTAAACAATGCCCATTTGAGGGCAAAACTACGATTAAAGGATGACGGAAGGCAGATTAATACAGTAATCCAACAGGCTCAGTGACAAGGTAATCCTCTCACTTTTCCAACTTCCAAACCTCCCTGGGAGTGTTAATGCAAAGACCTGAGGCCATCTGGCAGAGAAGTTATTGATGAGCAGGAGACAGGAATACTTGACCTTTTAAGTTTTTTTTTTTTTTCCAGTAGGAAGGTTCTATGATTATGTGATATTTGTATGTGTGCATATATGCTTCTATGTATATATGTATGTATATGATATTATTTATCACATCATATATAAGACGGATACAGGATTGCACATGTGCAAGAAAGTTACCACCACACCCCCTGCACCCTCCAGACCACCACAATGAATGAAAATGACATGCCCCCTTCTGCAAACCTTGTGACTACTCATTTGGAGTTATTGTGCTTCCCTCTTTTTCCCTAGTGCCGCTTTCTTAGCACTTAGCACTGTCCAGAACACACTTGTTCCCAAATGGCCTCTGCCCAGACACCTAGGTAGACACAAGTAGATTTCTCCTACTTTGTTTTATTGGCTCCAAGGTCTTTATCTCCCAGCCCTTTGGGGGTATGGGAGTAAAGGAGGAAAGCGGTTAGTGTCTCATTTGTGAGAATTTGTCTAAAATCTAAAGCCATTTTATTAC
|
TAAAGGCCAACAATTCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCTAGATCAGCCTGGGCAAGCAAGACCTTGTCTCTTTTTTTAAAAAAAAAGAAATGCCAGGTGCAGCGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCTGATGTGGGTGGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCATTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAAGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCACTACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAGCCAGTCATGGTGGCGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAAGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTTAGCCCAGGAGGTAGAGGCTACAGTGAGCTGTAATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACCTTATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATAAAGAGAATAAAGGGATATGAAGTTCCTAATTCCAGAACATTTCAGAGCTTTCTGCTATGGGCAAGTTAGTAGTACGCAAGTAAAAGAATGGGGCCAGATGCAGTAGCTTATGCTACTTTGGGAGGTAGGGGTGGGAGGATTGCTTGAGTGCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATACTGAGACCCCATCTCTATAAAAATATTAACAAACTAGCCAAGCATGGAGGTGCGTGCCTGTAGTGTCAGCTAGTTGGGAAGCTGAGATGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCATTGCAATCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGCCCTGGTCTCAAAAAAAAAGAATGGGCAAGGTATGGATGTGGTTTATGAACAAGCGATTTGGGGAATTCAAGGTAGTCCAGGGTATGTGGGTCCCATACTTTCGACGAAACATCTCTGCAAAGATACAGCCAACACTCCACATGTCCACAGGTGTTGCATATGTGGACTGCAGAAGAACTTCGGGAGCTCGGTACCAGAGTGTAACAACCTAAAGGGAATAGGAAGAATGGATGGGGACCCCATGGGTTACCATGAAACACAACTTGCTTGACTGAACACATGAAGCACATGACTTCTCAATTGCTACGGGCAATCACTCTCCTACTCCCAACCAGAACCCATTTTGGTACCATCTTTCTACTGACCACGGGTGTAAGTGCCATCTGGTAGCTGTAGATTCTGGCCAGGCCAAAGTCAGCCAGCTTGACTGTTCCACCACTTGTCACCAGAATGTTCTCTGGCTTCAGATCTCGGTGAACGATGCAATTGGCATGAAGGAAATCTAGGCCTCTTAGAAACTGGCGCATCAGATCCTAGTTTCAAAGGGGAGGTACAGATGCACTGGAAACTAGGCACCATACCTGAAATCCCAGAAGGTTCTACTACAAAGGTCCCAATCCACCTCTCAATGCCTACCAACCCCACTCACCTTGATCGTTTCGGCTGGCAAGCCTGGTGGGGGTGCCTTGTCCAGATATGTCCTTAGGTCCTGGTCTACATGCTCAAACACCAGGGTTACCTTGATCTCCCGGTCAGTTCGGGATGTGGCACAGACGTCCATCAGCCTGACCAGAGTAAATGCTCACTTTTCAATCCCCTTTAACCCAACATGGCCTCTCATTATTTCCTCAGGGTCCCCACTTCTCTACAGATCATCACACCCCACCTATAGGCTGTCTTTTCCCTTTACTCCCCACGCCCAACCCTCCACCACCTTCTCACCGGACAACATTGGGATGCTCAAAAGCCTCCAGTCGCCTCAGTAAAGCCACCTCACGAACTGTGCTGATGGGAAGGCCTCCTCCACCTCCTCCTCCATTGGGGACTCTCACACTCTTGAGGGCCACAAAGTGGCCACTGTGGGGATCACAGGCCTTGTACACTGTCCCATAGGCACCGACACCAATTTCAGCCACTGGCTCATATCGAGAGGTAGCCATTCTCAGATCAAGGGAGACCCTACAATCACAGACTCCTATCACCAAAAGTCGCTTACAGAGTTAGGATGGTATGAGCCTGCAGCAACAAAGGGACTCCCAAAAAAAAAGCGCAAAGAACACCACCAGCATCCCATCCCCCGCTCCCAGTCTTCCTTGGGGCCGGCCCCAGAGATAACACAATGACTCAATACCAACCCCTCCAGCCACGTGAGGCCCTGCAATAGAAAACGCTTTTTCCTTTGGGACAATCGCGCCCCGCACAAAGATCACACATGACACATGCCTTGCATCGAAGATCCTACACCTCAGTCCCTAAAATTATACTTTCCCATGACCACAAAGGCCCCACTTCCCGCCCTTGAGCGACCCTTCCATAACCAGCTCGCGAAACGAACGCGTGGAAAGCTGTGAGGGGGGCGGGCACTGGTTCTCATTCCTGGGAAGGGACTGCACTTACCTCACGCCAGCCCGGGGTGCTGTGGGGGCGGCCCGTTATCGGGGCCCCGGAGCCGGTTCCTACGGCCCCATACACCCGAGCTCGGTCCGGAGCAGCTGGACGCAGAGGGCCCGACCATAGACACAGGCCGCAAGCTAGAGAGGCCCCCTCACCCCCACCCTCACCATGTGACCAGCTGCCAAAGAGGCGCGCGGAAACTGGGAGGGCGGGGCGAACGCCGGACGTTCTGGGCACGTGACCGCCACCCATGCGCTGAGGGGCGGACAGGAGGTGCTTCGACTGGGAGGAGGGCGAAGAGTGTAAGGGGGCGGAGGGGCGATGGCAGCCACGTGATCTGTTGCTATCACACGTGACCGCTTGACATTGCTCTGAGGAGCAGAGGTGTGGCTACGCGGCGGGCACGTGACTGGCTGCCACAACCCCCGCTGCAGGGGGGGAGCGGTGAGGGGGACAAGAGAGGGTGGAGCCCGAGGCGGTGCCATGGCAACCTAGGCCACCCAGAGCCCAACTCCCGGCTGAAGGATTGTCTCACTACCGGTCTGAAGGCTGAACTCCAGTCTCACTACCGGTCTTTCAGCCTGTCTGCATTGGGGAGGGGGTGGGAGTTGGGGTACCAGAGGTGATGCTGTCACCTTTTCGCTCCACCATGAGAAAACATACTCTCATTTGTGTCATTGTTTCATTCATTAATTCTACAACATTTTACTGAGTGCTTGCTTCCAGTGTGTATGTGGGTTTTTATTTTGTTTTTGGTGTCTGTCACTGGCCCTTTAAAGTAGTGGTACGACTATCTATAAAGATGTAGCCAACAATGGGGTCTTCTACAATAGGGAGTAAACAATGCCCATTTGAGGGCAAAACTACGATTAAAGGATGACGGAAGGCAGATTAATACAGTAATCCAACAGGCTCAGTGACAAGGTAATCCTCTCACTTTTCCAACTTCCAAACCTCCCTGGGAGTGTTAATGCAAAGACCTGAGGCCATCTGGCAGAGAAGTTATTGATGAGCAGGAGACAGGAATACTTGACCTTTTAAGTTTTTTTTTTTTTTCCAGTAGGAAGGTTCTATGATTATGTGATATTTGTATGTGTGCATATATGCTTCTATGTATATATGTATGTATATGATATTATTTATCACATCATATATAAGACGGATACAGGATTGCACATGTGCAAGAAAGTTACCACCACACCCCCTGCACCCTCCAGACCACCACAATGAATGAAAATGACATGCCCCCTTCTGCAAACCTTGTGACTACTCATTTGGAGTTATTGTGCTTCCCTCTTTTTCCCTAGTGCCGCTTTCTTAGCACTTAGCACTGTCCAGAACACACTTGTTCCCAAATGGCCTCTGCCCAGACACCTAGGTAGACACAAGTAGATTTCTCCTACTTTGTTTTATTGGCTCCAAGGTCTTTATCTCCCAGCCCTTTGGGGGTATGGGAGTAAAGGAGGAAAGCGGTTAGTGTCTCATTTGTGAGAATTTGTCTAAAATCTAAAGCCATTTTATTAC
|
Task1_train_18037
|
Gene CYP27B1 (cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Vitamin D-dependent rickets, type 1A
|
GAACTGTGCAGTGTGCTGAGAGATTTATTTGGATGGAAGATGAGTTAATCTGTATACATCACAAGAGGAGAGCTGTGCCCAGCCTCTGGGGGGCCAGAGAATGCTGACTTAGGGAAACAGTCTCCCTCTGCCCACCGCCCTTATCCTGCCTCAGTGCCCCAGGGCTTCTGGCCACCCCCACACTCAGCTTTCATTCTGTCTGTCTGATTCCACTTCTCTGCTTGTATCCCTTCCTCTGAAGGAAATTATCTTGGAACAACTTTTCCAGAGAGGGCAAAGTGACCAATCTAGGACTTCCTTCAATCCTGGCAGTCCAAAAGCACTTTCCTTACCAGAGTCAGCAACCTCTGCCCATGTCTGCAAATCCCTAGCTCCGGGCCCATTTTACAGCTTAGCCCCTGCCGTTACTTTTCACCCCCCACCCCCTTAATCTCTTACAGGAAGCCAGACTAGACTTGGATGTTCCCACTACAGACAGAAACATGTCTGGGTTTGTGTTACAAACTACTCTTCCAGGCGTCCAGACCTCCCATTGTTATGGGGGTCACCCCCAGGACCTGAGAAACCAAGGTGGGAGATGGGAGGGTTAGAGTCTTGCCTCCAGGTCTTGTAGGAAGTGGGAATATGAGAGAAATAAGTCAAAATCAAGAATGGAATATTTGATTTATTCTAAAATTTGTGAATATTTAAAAATTTTCAATATAAAAAGCCAGAGGCCTGGGCAGGGACAGGCCCAAAGATGTCTCTGCCTGAGAACTAAGTGATGGGGCAAACCCACTTAATAGTGGCCAGAGAGCAAAGGAGAGTTATAAGAAACCGTAAACCAGGCTAGGGCAGATTCACCTTCCTAGGGGCAAGACAAAGAAGGAAGGGGGTAGACAGAGCCTACTAAGTAAGCTGCTTATCCCTTCTGCCACATGGTTCAGATTCAATCTAAGAATGTGTATGGTGACACCTAGTCAGAGACAGGCCCTGGCAGGGGACATAAAAAACAAATAAGGCTTCACCCTTCCTCTCAAAGAGCTTACATGCAAAGACGAAGGACCAACCAGGTACAGACCAGATGCACAGTTACTGAGCTTATGCTTTGATAAATGCTTAGCCAGCAGCATCAATGAACACTATGAAAGCCCAAAAAGAGAGGCAGTTGAATCTTTCCTCAGGCCATCCAGCATTATTAGTTAAAATCTGATTTCATCCTTGGGGGATGCATACATGATCAGAAGGGCCAAGCAAGCAGAGAGACCATGGTTTTCTCACCTGGCTTCCTGAGTCAGGCCAAGTGCATACTTCACACATTGGTCAGGGCCGCCTCACACTTCACTATGGTGGTTCTATCCAGTTTGGTCAGATAGGCATTAGGGGAAGATGTATACCTTGGTCTTGTGCCTACAAAAAATCTTATCCCTATGATGAATGAAAGGGTGATGATGACAGTCTCTTTCCATGGGACTATCTGTCCAAAAACTGTAGGTTGATGCTCCTTTCAGGTACCAGGACAGTCCGGGTCTTGGGTCTAACTGGGGCCGCACCTGGCTCAGGCTGCACCTCAAAATGTGTTAGGATCTGGAAAGGGAAGAAGGTGAGCATTACTATGAAAGATATCTATAATGGGGGGATTCATTGGTAATCCAATTGGTAAAGGGCATGCATTATTAGTGTTAGAATGGTCAATGATTGGGTGGCACCTGTGGCCAGTAGGGGACTTCTTGGTTAATAAGGGTGAGGGATTATGGTAGGGAAAAAATAGTTTGAATACCCTCACTTACACTCCAGGCCTATAATGGGCTTATCATATTTCAGAAGATTCATTCTACCAGGTCTTATATGATTTCCTATGCTTGTCAGGGGAAAGAGCTCACAACTTTAGAGGGTTAGGGTCTCTCCAGTCTGGGGAAGGTATAAAATCTAGAGCACTCACCTGGGCCAAAGCCATTTGCAATTCAAGCTCTGCCAGGCGTCTCCCCATACAGCTGCGCTTGCCAAAGCCAAAGGGAAGAGATGCAAATGGGTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTGGGCAGGGTCCCTTGAAGTGGCATAGTGACACAGAGTGACCAGCGTCTGGTGCAAAGGAAAACAAACTTGTCAGTTTGGGCTCAGAATAGGGCAGGCATGAAGAAGAGGATATTCAGACAGGGACAAAGGCAGGTCCTGGTGGGTGATGGGGAAGTTTTCTGGGGCTACTTTTGGAAGGATCTCCCCACTGTTCCATTACATCCTAGAAAGGCATATCCTAGAGAGGGGTCAAGGGGAGTGTTTGAAGGGCTTTTAGGAGAGTGTTTGAGAACAGGGTTGGGGCCCAAGATAGTGAGGAATGGCTCAGTAGAAAGGGTGCATAGGCTTTACTCACATTTTTGGGGATAATATAGTCACCCACATGAATGTCTTTGTCTGGGACACGAGAATTTCCAGGTACCACAGGGTACAGTCTAGGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACAACAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCCCCCTTCTCATTGTTTCCAACTTCCAAACCCTTTTTGGCCAGGAGTAGAGGGCCATTTTTCTCTGCTATCTCCCTGCTTCCATCCACTAGTTGCTTCCCCAGCCCTTCCTTGGCATTTCCTCTTGTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCACCTTAGCACTTCCTTGACCACCGCCTTCAGCAGGGGCAGCTGGGACAGAACAGTGGCTGAGGGGTAGGCACTGGAGCCAGGGCTCAGGGCAGCTGTGATCTCTGAGTGGAGTGCTGTCTGGACTTCGGGGTGCCGGGAGAGCTCATACAGAGCCCAAGAGAGCGTGTTGGACACCTGAAAAACATGTGAAAGCAAGAGAGGTGTTGGGTGTGAGAACCCAGCAGAGGGTGCAGATTATGGAAGAGTCTGGGGCTACAGGGTGCTAAGCCAAGCTGGTCTACGTGGCCATAATGGATCCCCTGCAACAGAAAAATGGAGCCGGAGTCTGCGGAGGCTAAGCCCTGGAACCGGCTCACAGCACGGAGGGAGAACCTCACCGTGTCCACTCCCGCCAATAGCAACTCTGTCACATTTCCCAGGATGGACTGGGCAGGCAACTCTTCCCGGAACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTT
|
GAACTGTGCAGTGTGCTGAGAGATTTATTTGGATGGAAGATGAGTTAATCTGTATACATCACAAGAGGAGAGCTGTGCCCAGCCTCTGGGGGGCCAGAGAATGCTGACTTAGGGAAACAGTCTCCCTCTGCCCACCGCCCTTATCCTGCCTCAGTGCCCCAGGGCTTCTGGCCACCCCCACACTCAGCTTTCATTCTGTCTGTCTGATTCCACTTCTCTGCTTGTATCCCTTCCTCTGAAGGAAATTATCTTGGAACAACTTTTCCAGAGAGGGCAAAGTGACCAATCTAGGACTTCCTTCAATCCTGGCAGTCCAAAAGCACTTTCCTTACCAGAGTCAGCAACCTCTGCCCATGTCTGCAAATCCCTAGCTCCGGGCCCATTTTACAGCTTAGCCCCTGCCGTTACTTTTCACCCCCCACCCCCTTAATCTCTTACAGGAAGCCAGACTAGACTTGGATGTTCCCACTACAGACAGAAACATGTCTGGGTTTGTGTTACAAACTACTCTTCCAGGCGTCCAGACCTCCCATTGTTATGGGGGTCACCCCCAGGACCTGAGAAACCAAGGTGGGAGATGGGAGGGTTAGAGTCTTGCCTCCAGGTCTTGTAGGAAGTGGGAATATGAGAGAAATAAGTCAAAATCAAGAATGGAATATTTGATTTATTCTAAAATTTGTGAATATTTAAAAATTTTCAATATAAAAAGCCAGAGGCCTGGGCAGGGACAGGCCCAAAGATGTCTCTGCCTGAGAACTAAGTGATGGGGCAAACCCACTTAATAGTGGCCAGAGAGCAAAGGAGAGTTATAAGAAACCGTAAACCAGGCTAGGGCAGATTCACCTTCCTAGGGGCAAGACAAAGAAGGAAGGGGGTAGACAGAGCCTACTAAGTAAGCTGCTTATCCCTTCTGCCACATGGTTCAGATTCAATCTAAGAATGTGTATGGTGACACCTAGTCAGAGACAGGCCCTGGCAGGGGACATAAAAAACAAATAAGGCTTCACCCTTCCTCTCAAAGAGCTTACATGCAAAGACGAAGGACCAACCAGGTACAGACCAGATGCACAGTTACTGAGCTTATGCTTTGATAAATGCTTAGCCAGCAGCATCAATGAACACTATGAAAGCCCAAAAAGAGAGGCAGTTGAATCTTTCCTCAGGCCATCCAGCATTATTAGTTAAAATCTGATTTCATCCTTGGGGGATGCATACATGATCAGAAGGGCCAAGCAAGCAGAGAGACCATGGTTTTCTCACCTGGCTTCCTGAGTCAGGCCAAGTGCATACTTCACACATTGGTCAGGGCCGCCTCACACTTCACTATGGTGGTTCTATCCAGTTTGGTCAGATAGGCATTAGGGGAAGATGTATACCTTGGTCTTGTGCCTACAAAAAATCTTATCCCTATGATGAATGAAAGGGTGATGATGACAGTCTCTTTCCATGGGACTATCTGTCCAAAAACTGTAGGTTGATGCTCCTTTCAGGTACCAGGACAGTCCGGGTCTTGGGTCTAACTGGGGCCGCACCTGGCTCAGGCTGCACCTCAAAATGTGTTAGGATCTGGAAAGGGAAGAAGGTGAGCATTACTATGAAAGATATCTATAATGGGGGGATTCATTGGTAATCCAATTGGTAAAGGGCATGCATTATTAGTGTTAGAATGGTCAATGATTGGGTGGCACCTGTGGCCAGTAGGGGACTTCTTGGTTAATAAGGGTGAGGGATTATGGTAGGGAAAAAATAGTTTGAATACCCTCACTTACACTCCAGGCCTATAATGGGCTTATCATATTTCAGAAGATTCATTCTACCAGGTCTTATATGATTTCCTATGCTTGTCAGGGGAAAGAGCTCACAACTTTAGAGGGTTAGGGTCTCTCCAGTCTGGGGAAGGTATAAAATCTAGAGCACTCACCTGGGCCAAAGCCATTTGCAATTCAAGCTCTGCCAGGCGTCTCCCCATACAGCTGCGCTTGCCAAAGCCAAAGGGAAGAGATGCAAATGGGTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGAGGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTGGGCAGGGTCCCTTGAAGTGGCATAGTGACACAGAGTGACCAGCGTCTGGTGCAAAGGAAAACAAACTTGTCAGTTTGGGCTCAGAATAGGGCAGGCATGAAGAAGAGGATATTCAGACAGGGACAAAGGCAGGTCCTGGTGGGTGATGGGGAAGTTTTCTGGGGCTACTTTTGGAAGGATCTCCCCACTGTTCCATTACATCCTAGAAAGGCATATCCTAGAGAGGGGTCAAGGGGAGTGTTTGAAGGGCTTTTAGGAGAGTGTTTGAGAACAGGGTTGGGGCCCAAGATAGTGAGGAATGGCTCAGTAGAAAGGGTGCATAGGCTTTACTCACATTTTTGGGGATAATATAGTCACCCACATGAATGTCTTTGTCTGGGACACGAGAATTTCCAGGTACCACAGGGTACAGTCTAGGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACAACAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCCCCCTTCTCATTGTTTCCAACTTCCAAACCCTTTTTGGCCAGGAGTAGAGGGCCATTTTTCTCTGCTATCTCCCTGCTTCCATCCACTAGTTGCTTCCCCAGCCCTTCCTTGGCATTTCCTCTTGTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCACCTTAGCACTTCCTTGACCACCGCCTTCAGCAGGGGCAGCTGGGACAGAACAGTGGCTGAGGGGTAGGCACTGGAGCCAGGGCTCAGGGCAGCTGTGATCTCTGAGTGGAGTGCTGTCTGGACTTCGGGGTGCCGGGAGAGCTCATACAGAGCCCAAGAGAGCGTGTTGGACACCTGAAAAACATGTGAAAGCAAGAGAGGTGTTGGGTGTGAGAACCCAGCAGAGGGTGCAGATTATGGAAGAGTCTGGGGCTACAGGGTGCTAAGCCAAGCTGGTCTACGTGGCCATAATGGATCCCCTGCAACAGAAAAATGGAGCCGGAGTCTGCGGAGGCTAAGCCCTGGAACCGGCTCACAGCACGGAGGGAGAACCTCACCGTGTCCACTCCCGCCAATAGCAACTCTGTCACATTTCCCAGGATGGACTGGGCAGGCAACTCTTCCCGGAACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTT
|
Task1_train_18038
|
This sequence change occurs on Chromosome 12, altering CYP27B1 (cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Multiple sclerosis, susceptibility to
|
GAACTGTGCAGTGTGCTGAGAGATTTATTTGGATGGAAGATGAGTTAATCTGTATACATCACAAGAGGAGAGCTGTGCCCAGCCTCTGGGGGGCCAGAGAATGCTGACTTAGGGAAACAGTCTCCCTCTGCCCACCGCCCTTATCCTGCCTCAGTGCCCCAGGGCTTCTGGCCACCCCCACACTCAGCTTTCATTCTGTCTGTCTGATTCCACTTCTCTGCTTGTATCCCTTCCTCTGAAGGAAATTATCTTGGAACAACTTTTCCAGAGAGGGCAAAGTGACCAATCTAGGACTTCCTTCAATCCTGGCAGTCCAAAAGCACTTTCCTTACCAGAGTCAGCAACCTCTGCCCATGTCTGCAAATCCCTAGCTCCGGGCCCATTTTACAGCTTAGCCCCTGCCGTTACTTTTCACCCCCCACCCCCTTAATCTCTTACAGGAAGCCAGACTAGACTTGGATGTTCCCACTACAGACAGAAACATGTCTGGGTTTGTGTTACAAACTACTCTTCCAGGCGTCCAGACCTCCCATTGTTATGGGGGTCACCCCCAGGACCTGAGAAACCAAGGTGGGAGATGGGAGGGTTAGAGTCTTGCCTCCAGGTCTTGTAGGAAGTGGGAATATGAGAGAAATAAGTCAAAATCAAGAATGGAATATTTGATTTATTCTAAAATTTGTGAATATTTAAAAATTTTCAATATAAAAAGCCAGAGGCCTGGGCAGGGACAGGCCCAAAGATGTCTCTGCCTGAGAACTAAGTGATGGGGCAAACCCACTTAATAGTGGCCAGAGAGCAAAGGAGAGTTATAAGAAACCGTAAACCAGGCTAGGGCAGATTCACCTTCCTAGGGGCAAGACAAAGAAGGAAGGGGGTAGACAGAGCCTACTAAGTAAGCTGCTTATCCCTTCTGCCACATGGTTCAGATTCAATCTAAGAATGTGTATGGTGACACCTAGTCAGAGACAGGCCCTGGCAGGGGACATAAAAAACAAATAAGGCTTCACCCTTCCTCTCAAAGAGCTTACATGCAAAGACGAAGGACCAACCAGGTACAGACCAGATGCACAGTTACTGAGCTTATGCTTTGATAAATGCTTAGCCAGCAGCATCAATGAACACTATGAAAGCCCAAAAAGAGAGGCAGTTGAATCTTTCCTCAGGCCATCCAGCATTATTAGTTAAAATCTGATTTCATCCTTGGGGGATGCATACATGATCAGAAGGGCCAAGCAAGCAGAGAGACCATGGTTTTCTCACCTGGCTTCCTGAGTCAGGCCAAGTGCATACTTCACACATTGGTCAGGGCCGCCTCACACTTCACTATGGTGGTTCTATCCAGTTTGGTCAGATAGGCATTAGGGGAAGATGTATACCTTGGTCTTGTGCCTACAAAAAATCTTATCCCTATGATGAATGAAAGGGTGATGATGACAGTCTCTTTCCATGGGACTATCTGTCCAAAAACTGTAGGTTGATGCTCCTTTCAGGTACCAGGACAGTCCGGGTCTTGGGTCTAACTGGGGCCGCACCTGGCTCAGGCTGCACCTCAAAATGTGTTAGGATCTGGAAAGGGAAGAAGGTGAGCATTACTATGAAAGATATCTATAATGGGGGGATTCATTGGTAATCCAATTGGTAAAGGGCATGCATTATTAGTGTTAGAATGGTCAATGATTGGGTGGCACCTGTGGCCAGTAGGGGACTTCTTGGTTAATAAGGGTGAGGGATTATGGTAGGGAAAAAATAGTTTGAATACCCTCACTTACACTCCAGGCCTATAATGGGCTTATCATATTTCAGAAGATTCATTCTACCAGGTCTTATATGATTTCCTATGCTTGTCAGGGGAAAGAGCTCACAACTTTAGAGGGTTAGGGTCTCTCCAGTCTGGGGAAGGTATAAAATCTAGAGCACTCACCTGGGCCAAAGCCATTTGCAATTCAAGCTCTGCCAGGCGTCTCCCCATACAGCTGCGCTTGCCAAAGCCAAAGGGAAGAGATGCAAATGGGTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTGGGCAGGGTCCCTTGAAGTGGCATAGTGACACAGAGTGACCAGCGTCTGGTGCAAAGGAAAACAAACTTGTCAGTTTGGGCTCAGAATAGGGCAGGCATGAAGAAGAGGATATTCAGACAGGGACAAAGGCAGGTCCTGGTGGGTGATGGGGAAGTTTTCTGGGGCTACTTTTGGAAGGATCTCCCCACTGTTCCATTACATCCTAGAAAGGCATATCCTAGAGAGGGGTCAAGGGGAGTGTTTGAAGGGCTTTTAGGAGAGTGTTTGAGAACAGGGTTGGGGCCCAAGATAGTGAGGAATGGCTCAGTAGAAAGGGTGCATAGGCTTTACTCACATTTTTGGGGATAATATAGTCACCCACATGAATGTCTTTGTCTGGGACACGAGAATTTCCAGGTACCACAGGGTACAGTCTAGGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACAACAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCCCCCTTCTCATTGTTTCCAACTTCCAAACCCTTTTTGGCCAGGAGTAGAGGGCCATTTTTCTCTGCTATCTCCCTGCTTCCATCCACTAGTTGCTTCCCCAGCCCTTCCTTGGCATTTCCTCTTGTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCACCTTAGCACTTCCTTGACCACCGCCTTCAGCAGGGGCAGCTGGGACAGAACAGTGGCTGAGGGGTAGGCACTGGAGCCAGGGCTCAGGGCAGCTGTGATCTCTGAGTGGAGTGCTGTCTGGACTTCGGGGTGCCGGGAGAGCTCATACAGAGCCCAAGAGAGCGTGTTGGACACCTGAAAAACATGTGAAAGCAAGAGAGGTGTTGGGTGTGAGAACCCAGCAGAGGGTGCAGATTATGGAAGAGTCTGGGGCTACAGGGTGCTAAGCCAAGCTGGTCTACGTGGCCATAATGGATCCCCTGCAACAGAAAAATGGAGCCGGAGTCTGCGGAGGCTAAGCCCTGGAACCGGCTCACAGCACGGAGGGAGAACCTCACCGTGTCCACTCCCGCCAATAGCAACTCTGTCACATTTCCCAGGATGGACTGGGCAGGCAACTCTTCCCGGAACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTT
|
GAACTGTGCAGTGTGCTGAGAGATTTATTTGGATGGAAGATGAGTTAATCTGTATACATCACAAGAGGAGAGCTGTGCCCAGCCTCTGGGGGGCCAGAGAATGCTGACTTAGGGAAACAGTCTCCCTCTGCCCACCGCCCTTATCCTGCCTCAGTGCCCCAGGGCTTCTGGCCACCCCCACACTCAGCTTTCATTCTGTCTGTCTGATTCCACTTCTCTGCTTGTATCCCTTCCTCTGAAGGAAATTATCTTGGAACAACTTTTCCAGAGAGGGCAAAGTGACCAATCTAGGACTTCCTTCAATCCTGGCAGTCCAAAAGCACTTTCCTTACCAGAGTCAGCAACCTCTGCCCATGTCTGCAAATCCCTAGCTCCGGGCCCATTTTACAGCTTAGCCCCTGCCGTTACTTTTCACCCCCCACCCCCTTAATCTCTTACAGGAAGCCAGACTAGACTTGGATGTTCCCACTACAGACAGAAACATGTCTGGGTTTGTGTTACAAACTACTCTTCCAGGCGTCCAGACCTCCCATTGTTATGGGGGTCACCCCCAGGACCTGAGAAACCAAGGTGGGAGATGGGAGGGTTAGAGTCTTGCCTCCAGGTCTTGTAGGAAGTGGGAATATGAGAGAAATAAGTCAAAATCAAGAATGGAATATTTGATTTATTCTAAAATTTGTGAATATTTAAAAATTTTCAATATAAAAAGCCAGAGGCCTGGGCAGGGACAGGCCCAAAGATGTCTCTGCCTGAGAACTAAGTGATGGGGCAAACCCACTTAATAGTGGCCAGAGAGCAAAGGAGAGTTATAAGAAACCGTAAACCAGGCTAGGGCAGATTCACCTTCCTAGGGGCAAGACAAAGAAGGAAGGGGGTAGACAGAGCCTACTAAGTAAGCTGCTTATCCCTTCTGCCACATGGTTCAGATTCAATCTAAGAATGTGTATGGTGACACCTAGTCAGAGACAGGCCCTGGCAGGGGACATAAAAAACAAATAAGGCTTCACCCTTCCTCTCAAAGAGCTTACATGCAAAGACGAAGGACCAACCAGGTACAGACCAGATGCACAGTTACTGAGCTTATGCTTTGATAAATGCTTAGCCAGCAGCATCAATGAACACTATGAAAGCCCAAAAAGAGAGGCAGTTGAATCTTTCCTCAGGCCATCCAGCATTATTAGTTAAAATCTGATTTCATCCTTGGGGGATGCATACATGATCAGAAGGGCCAAGCAAGCAGAGAGACCATGGTTTTCTCACCTGGCTTCCTGAGTCAGGCCAAGTGCATACTTCACACATTGGTCAGGGCCGCCTCACACTTCACTATGGTGGTTCTATCCAGTTTGGTCAGATAGGCATTAGGGGAAGATGTATACCTTGGTCTTGTGCCTACAAAAAATCTTATCCCTATGATGAATGAAAGGGTGATGATGACAGTCTCTTTCCATGGGACTATCTGTCCAAAAACTGTAGGTTGATGCTCCTTTCAGGTACCAGGACAGTCCGGGTCTTGGGTCTAACTGGGGCCGCACCTGGCTCAGGCTGCACCTCAAAATGTGTTAGGATCTGGAAAGGGAAGAAGGTGAGCATTACTATGAAAGATATCTATAATGGGGGGATTCATTGGTAATCCAATTGGTAAAGGGCATGCATTATTAGTGTTAGAATGGTCAATGATTGGGTGGCACCTGTGGCCAGTAGGGGACTTCTTGGTTAATAAGGGTGAGGGATTATGGTAGGGAAAAAATAGTTTGAATACCCTCACTTACACTCCAGGCCTATAATGGGCTTATCATATTTCAGAAGATTCATTCTACCAGGTCTTATATGATTTCCTATGCTTGTCAGGGGAAAGAGCTCACAACTTTAGAGGGTTAGGGTCTCTCCAGTCTGGGGAAGGTATAAAATCTAGAGCACTCACCTGGGCCAAAGCCATTTGCAATTCAAGCTCTGCCAGGCGTCTCCCCATACAGCTGCGCTTGCCAAAGCCAAAGGGAAGAGATGCAAATGGGTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGAGGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTGGGCAGGGTCCCTTGAAGTGGCATAGTGACACAGAGTGACCAGCGTCTGGTGCAAAGGAAAACAAACTTGTCAGTTTGGGCTCAGAATAGGGCAGGCATGAAGAAGAGGATATTCAGACAGGGACAAAGGCAGGTCCTGGTGGGTGATGGGGAAGTTTTCTGGGGCTACTTTTGGAAGGATCTCCCCACTGTTCCATTACATCCTAGAAAGGCATATCCTAGAGAGGGGTCAAGGGGAGTGTTTGAAGGGCTTTTAGGAGAGTGTTTGAGAACAGGGTTGGGGCCCAAGATAGTGAGGAATGGCTCAGTAGAAAGGGTGCATAGGCTTTACTCACATTTTTGGGGATAATATAGTCACCCACATGAATGTCTTTGTCTGGGACACGAGAATTTCCAGGTACCACAGGGTACAGTCTAGGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACAACAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCCCCCTTCTCATTGTTTCCAACTTCCAAACCCTTTTTGGCCAGGAGTAGAGGGCCATTTTTCTCTGCTATCTCCCTGCTTCCATCCACTAGTTGCTTCCCCAGCCCTTCCTTGGCATTTCCTCTTGTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCACCTTAGCACTTCCTTGACCACCGCCTTCAGCAGGGGCAGCTGGGACAGAACAGTGGCTGAGGGGTAGGCACTGGAGCCAGGGCTCAGGGCAGCTGTGATCTCTGAGTGGAGTGCTGTCTGGACTTCGGGGTGCCGGGAGAGCTCATACAGAGCCCAAGAGAGCGTGTTGGACACCTGAAAAACATGTGAAAGCAAGAGAGGTGTTGGGTGTGAGAACCCAGCAGAGGGTGCAGATTATGGAAGAGTCTGGGGCTACAGGGTGCTAAGCCAAGCTGGTCTACGTGGCCATAATGGATCCCCTGCAACAGAAAAATGGAGCCGGAGTCTGCGGAGGCTAAGCCCTGGAACCGGCTCACAGCACGGAGGGAGAACCTCACCGTGTCCACTCCCGCCAATAGCAACTCTGTCACATTTCCCAGGATGGACTGGGCAGGCAACTCTTCCCGGAACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTT
|
Task1_train_18039
|
A sequence alteration has been identified in CYP27B1 (cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
|
Pathogenic; Vitamin D-dependent rickets, type 1A
|
TTCACCCCCCACCCCCTTAATCTCTTACAGGAAGCCAGACTAGACTTGGATGTTCCCACTACAGACAGAAACATGTCTGGGTTTGTGTTACAAACTACTCTTCCAGGCGTCCAGACCTCCCATTGTTATGGGGGTCACCCCCAGGACCTGAGAAACCAAGGTGGGAGATGGGAGGGTTAGAGTCTTGCCTCCAGGTCTTGTAGGAAGTGGGAATATGAGAGAAATAAGTCAAAATCAAGAATGGAATATTTGATTTATTCTAAAATTTGTGAATATTTAAAAATTTTCAATATAAAAAGCCAGAGGCCTGGGCAGGGACAGGCCCAAAGATGTCTCTGCCTGAGAACTAAGTGATGGGGCAAACCCACTTAATAGTGGCCAGAGAGCAAAGGAGAGTTATAAGAAACCGTAAACCAGGCTAGGGCAGATTCACCTTCCTAGGGGCAAGACAAAGAAGGAAGGGGGTAGACAGAGCCTACTAAGTAAGCTGCTTATCCCTTCTGCCACATGGTTCAGATTCAATCTAAGAATGTGTATGGTGACACCTAGTCAGAGACAGGCCCTGGCAGGGGACATAAAAAACAAATAAGGCTTCACCCTTCCTCTCAAAGAGCTTACATGCAAAGACGAAGGACCAACCAGGTACAGACCAGATGCACAGTTACTGAGCTTATGCTTTGATAAATGCTTAGCCAGCAGCATCAATGAACACTATGAAAGCCCAAAAAGAGAGGCAGTTGAATCTTTCCTCAGGCCATCCAGCATTATTAGTTAAAATCTGATTTCATCCTTGGGGGATGCATACATGATCAGAAGGGCCAAGCAAGCAGAGAGACCATGGTTTTCTCACCTGGCTTCCTGAGTCAGGCCAAGTGCATACTTCACACATTGGTCAGGGCCGCCTCACACTTCACTATGGTGGTTCTATCCAGTTTGGTCAGATAGGCATTAGGGGAAGATGTATACCTTGGTCTTGTGCCTACAAAAAATCTTATCCCTATGATGAATGAAAGGGTGATGATGACAGTCTCTTTCCATGGGACTATCTGTCCAAAAACTGTAGGTTGATGCTCCTTTCAGGTACCAGGACAGTCCGGGTCTTGGGTCTAACTGGGGCCGCACCTGGCTCAGGCTGCACCTCAAAATGTGTTAGGATCTGGAAAGGGAAGAAGGTGAGCATTACTATGAAAGATATCTATAATGGGGGGATTCATTGGTAATCCAATTGGTAAAGGGCATGCATTATTAGTGTTAGAATGGTCAATGATTGGGTGGCACCTGTGGCCAGTAGGGGACTTCTTGGTTAATAAGGGTGAGGGATTATGGTAGGGAAAAAATAGTTTGAATACCCTCACTTACACTCCAGGCCTATAATGGGCTTATCATATTTCAGAAGATTCATTCTACCAGGTCTTATATGATTTCCTATGCTTGTCAGGGGAAAGAGCTCACAACTTTAGAGGGTTAGGGTCTCTCCAGTCTGGGGAAGGTATAAAATCTAGAGCACTCACCTGGGCCAAAGCCATTTGCAATTCAAGCTCTGCCAGGCGTCTCCCCATACAGCTGCGCTTGCCAAAGCCAAAGGGAAGAGATGCAAATGGGTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTGGGCAGGGTCCCTTGAAGTGGCATAGTGACACAGAGTGACCAGCGTCTGGTGCAAAGGAAAACAAACTTGTCAGTTTGGGCTCAGAATAGGGCAGGCATGAAGAAGAGGATATTCAGACAGGGACAAAGGCAGGTCCTGGTGGGTGATGGGGAAGTTTTCTGGGGCTACTTTTGGAAGGATCTCCCCACTGTTCCATTACATCCTAGAAAGGCATATCCTAGAGAGGGGTCAAGGGGAGTGTTTGAAGGGCTTTTAGGAGAGTGTTTGAGAACAGGGTTGGGGCCCAAGATAGTGAGGAATGGCTCAGTAGAAAGGGTGCATAGGCTTTACTCACATTTTTGGGGATAATATAGTCACCCACATGAATGTCTTTGTCTGGGACACGAGAATTTCCAGGTACCACAGGGTACAGTCTAGGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACAACAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCCCCCTTCTCATTGTTTCCAACTTCCAAACCCTTTTTGGCCAGGAGTAGAGGGCCATTTTTCTCTGCTATCTCCCTGCTTCCATCCACTAGTTGCTTCCCCAGCCCTTCCTTGGCATTTCCTCTTGTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCACCTTAGCACTTCCTTGACCACCGCCTTCAGCAGGGGCAGCTGGGACAGAACAGTGGCTGAGGGGTAGGCACTGGAGCCAGGGCTCAGGGCAGCTGTGATCTCTGAGTGGAGTGCTGTCTGGACTTCGGGGTGCCGGGAGAGCTCATACAGAGCCCAAGAGAGCGTGTTGGACACCTGAAAAACATGTGAAAGCAAGAGAGGTGTTGGGTGTGAGAACCCAGCAGAGGGTGCAGATTATGGAAGAGTCTGGGGCTACAGGGTGCTAAGCCAAGCTGGTCTACGTGGCCATAATGGATCCCCTGCAACAGAAAAATGGAGCCGGAGTCTGCGGAGGCTAAGCCCTGGAACCGGCTCACAGCACGGAGGGAGAACCTCACCGTGTCCACTCCCGCCAATAGCAACTCTGTCACATTTCCCAGGATGGACTGGGCAGGCAACTCTTCCCGGAACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTTCCCAGGATTCGGGCCTCAAAGGATAAGGAGGTAGGCGGGGAGTGAGGTTGGGGCTCAACCTGAGTGTGGGTGAAGCAGACTGGGATGGGAACCCCAAGATGCCCAATGGTAGAGTGGGACAGCCGACCTCCCACCATGCCCCCAGATTGATAGTTTCGGGACCCGCAGCAGGAGAGGGCCGCTGCAGGGCGTCTGGGCTTCTGGGGGCAGAGAAGACTCACGCAGTGAGCAGTCCGCAAGCCCGCTGGCGGCAGCGGCGGTGCTCCGTCCAGGGCGAGAAGCTGCAGCGCTCGGGCCGGGGTCCCTCCTGTCGCAGCAGCTCCTCGACGAGTGCAGGGGCAGCCACGTACACGGTGCGCACTGTCCCAAAGCTGGCTAGCCACACCGGCCCGAAGTGCGCGGCGCCCTGC
|
TTCACCCCCCACCCCCTTAATCTCTTACAGGAAGCCAGACTAGACTTGGATGTTCCCACTACAGACAGAAACATGTCTGGGTTTGTGTTACAAACTACTCTTCCAGGCGTCCAGACCTCCCATTGTTATGGGGGTCACCCCCAGGACCTGAGAAACCAAGGTGGGAGATGGGAGGGTTAGAGTCTTGCCTCCAGGTCTTGTAGGAAGTGGGAATATGAGAGAAATAAGTCAAAATCAAGAATGGAATATTTGATTTATTCTAAAATTTGTGAATATTTAAAAATTTTCAATATAAAAAGCCAGAGGCCTGGGCAGGGACAGGCCCAAAGATGTCTCTGCCTGAGAACTAAGTGATGGGGCAAACCCACTTAATAGTGGCCAGAGAGCAAAGGAGAGTTATAAGAAACCGTAAACCAGGCTAGGGCAGATTCACCTTCCTAGGGGCAAGACAAAGAAGGAAGGGGGTAGACAGAGCCTACTAAGTAAGCTGCTTATCCCTTCTGCCACATGGTTCAGATTCAATCTAAGAATGTGTATGGTGACACCTAGTCAGAGACAGGCCCTGGCAGGGGACATAAAAAACAAATAAGGCTTCACCCTTCCTCTCAAAGAGCTTACATGCAAAGACGAAGGACCAACCAGGTACAGACCAGATGCACAGTTACTGAGCTTATGCTTTGATAAATGCTTAGCCAGCAGCATCAATGAACACTATGAAAGCCCAAAAAGAGAGGCAGTTGAATCTTTCCTCAGGCCATCCAGCATTATTAGTTAAAATCTGATTTCATCCTTGGGGGATGCATACATGATCAGAAGGGCCAAGCAAGCAGAGAGACCATGGTTTTCTCACCTGGCTTCCTGAGTCAGGCCAAGTGCATACTTCACACATTGGTCAGGGCCGCCTCACACTTCACTATGGTGGTTCTATCCAGTTTGGTCAGATAGGCATTAGGGGAAGATGTATACCTTGGTCTTGTGCCTACAAAAAATCTTATCCCTATGATGAATGAAAGGGTGATGATGACAGTCTCTTTCCATGGGACTATCTGTCCAAAAACTGTAGGTTGATGCTCCTTTCAGGTACCAGGACAGTCCGGGTCTTGGGTCTAACTGGGGCCGCACCTGGCTCAGGCTGCACCTCAAAATGTGTTAGGATCTGGAAAGGGAAGAAGGTGAGCATTACTATGAAAGATATCTATAATGGGGGGATTCATTGGTAATCCAATTGGTAAAGGGCATGCATTATTAGTGTTAGAATGGTCAATGATTGGGTGGCACCTGTGGCCAGTAGGGGACTTCTTGGTTAATAAGGGTGAGGGATTATGGTAGGGAAAAAATAGTTTGAATACCCTCACTTACACTCCAGGCCTATAATGGGCTTATCATATTTCAGAAGATTCATTCTACCAGGTCTTATATGATTTCCTATGCTTGTCAGGGGAAAGAGCTCACAACTTTAGAGGGTTAGGGTCTCTCCAGTCTGGGGAAGGTATAAAATCTAGAGCACTCACCTGGGCCAAAGCCATTTGCAATTCAAGCTCTGCCAGGCGTCTCCCCATACAGCTGCGCTTGCCAAAGCCAAAGGGAAGAGATGCAAATGGGTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTGGGCAGGGTCCCTTGAAGTGGCATAGTGACACAGAGTGACCAGCGTCTGGTGCAAAGGAAAACAAACTTGTCAGTTTGGGCTCAGAATAGGGCAGGCATGAAGAAGAGGATATTCAGACAGGGACAAAGGCAGGTCCTGGTGGGTGATGGGGAAGTTTTCTGGGGCTACTTTTGGAAGGATCTCCCCACTGTTCCATTACATCCTAGAAAGGCATATCCTAGAGAGGGGTCAAGGGGAGTGTTTGAAGGGCTTTTAGGAGAGTGTTTGAGAACAGGGTTGGGGCCCAAGATAGTGAGGAATGGCTCAGTAGAAAGGGTGCATAGGCTTTACTCACATTTTTGGGGATAATATAGTCACCCACATGAATGTCTTTGTCTGGGACACAAGAATTTCCAGGTACCACAGGGTACAGTCTAGGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACAACAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCCCCCTTCTCATTGTTTCCAACTTCCAAACCCTTTTTGGCCAGGAGTAGAGGGCCATTTTTCTCTGCTATCTCCCTGCTTCCATCCACTAGTTGCTTCCCCAGCCCTTCCTTGGCATTTCCTCTTGTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCACCTTAGCACTTCCTTGACCACCGCCTTCAGCAGGGGCAGCTGGGACAGAACAGTGGCTGAGGGGTAGGCACTGGAGCCAGGGCTCAGGGCAGCTGTGATCTCTGAGTGGAGTGCTGTCTGGACTTCGGGGTGCCGGGAGAGCTCATACAGAGCCCAAGAGAGCGTGTTGGACACCTGAAAAACATGTGAAAGCAAGAGAGGTGTTGGGTGTGAGAACCCAGCAGAGGGTGCAGATTATGGAAGAGTCTGGGGCTACAGGGTGCTAAGCCAAGCTGGTCTACGTGGCCATAATGGATCCCCTGCAACAGAAAAATGGAGCCGGAGTCTGCGGAGGCTAAGCCCTGGAACCGGCTCACAGCACGGAGGGAGAACCTCACCGTGTCCACTCCCGCCAATAGCAACTCTGTCACATTTCCCAGGATGGACTGGGCAGGCAACTCTTCCCGGAACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTTCCCAGGATTCGGGCCTCAAAGGATAAGGAGGTAGGCGGGGAGTGAGGTTGGGGCTCAACCTGAGTGTGGGTGAAGCAGACTGGGATGGGAACCCCAAGATGCCCAATGGTAGAGTGGGACAGCCGACCTCCCACCATGCCCCCAGATTGATAGTTTCGGGACCCGCAGCAGGAGAGGGCCGCTGCAGGGCGTCTGGGCTTCTGGGGGCAGAGAAGACTCACGCAGTGAGCAGTCCGCAAGCCCGCTGGCGGCAGCGGCGGTGCTCCGTCCAGGGCGAGAAGCTGCAGCGCTCGGGCCGGGGTCCCTCCTGTCGCAGCAGCTCCTCGACGAGTGCAGGGGCAGCCACGTACACGGTGCGCACTGTCCCAAAGCTGGCTAGCCACACCGGCCCGAAGTGCGCGGCGCCCTGC
|
Task1_train_18040
|
Here is a genetic alteration in CYP27B1 (cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Vitamin D-dependent rickets, type 1A
|
TTCACCCCCCACCCCCTTAATCTCTTACAGGAAGCCAGACTAGACTTGGATGTTCCCACTACAGACAGAAACATGTCTGGGTTTGTGTTACAAACTACTCTTCCAGGCGTCCAGACCTCCCATTGTTATGGGGGTCACCCCCAGGACCTGAGAAACCAAGGTGGGAGATGGGAGGGTTAGAGTCTTGCCTCCAGGTCTTGTAGGAAGTGGGAATATGAGAGAAATAAGTCAAAATCAAGAATGGAATATTTGATTTATTCTAAAATTTGTGAATATTTAAAAATTTTCAATATAAAAAGCCAGAGGCCTGGGCAGGGACAGGCCCAAAGATGTCTCTGCCTGAGAACTAAGTGATGGGGCAAACCCACTTAATAGTGGCCAGAGAGCAAAGGAGAGTTATAAGAAACCGTAAACCAGGCTAGGGCAGATTCACCTTCCTAGGGGCAAGACAAAGAAGGAAGGGGGTAGACAGAGCCTACTAAGTAAGCTGCTTATCCCTTCTGCCACATGGTTCAGATTCAATCTAAGAATGTGTATGGTGACACCTAGTCAGAGACAGGCCCTGGCAGGGGACATAAAAAACAAATAAGGCTTCACCCTTCCTCTCAAAGAGCTTACATGCAAAGACGAAGGACCAACCAGGTACAGACCAGATGCACAGTTACTGAGCTTATGCTTTGATAAATGCTTAGCCAGCAGCATCAATGAACACTATGAAAGCCCAAAAAGAGAGGCAGTTGAATCTTTCCTCAGGCCATCCAGCATTATTAGTTAAAATCTGATTTCATCCTTGGGGGATGCATACATGATCAGAAGGGCCAAGCAAGCAGAGAGACCATGGTTTTCTCACCTGGCTTCCTGAGTCAGGCCAAGTGCATACTTCACACATTGGTCAGGGCCGCCTCACACTTCACTATGGTGGTTCTATCCAGTTTGGTCAGATAGGCATTAGGGGAAGATGTATACCTTGGTCTTGTGCCTACAAAAAATCTTATCCCTATGATGAATGAAAGGGTGATGATGACAGTCTCTTTCCATGGGACTATCTGTCCAAAAACTGTAGGTTGATGCTCCTTTCAGGTACCAGGACAGTCCGGGTCTTGGGTCTAACTGGGGCCGCACCTGGCTCAGGCTGCACCTCAAAATGTGTTAGGATCTGGAAAGGGAAGAAGGTGAGCATTACTATGAAAGATATCTATAATGGGGGGATTCATTGGTAATCCAATTGGTAAAGGGCATGCATTATTAGTGTTAGAATGGTCAATGATTGGGTGGCACCTGTGGCCAGTAGGGGACTTCTTGGTTAATAAGGGTGAGGGATTATGGTAGGGAAAAAATAGTTTGAATACCCTCACTTACACTCCAGGCCTATAATGGGCTTATCATATTTCAGAAGATTCATTCTACCAGGTCTTATATGATTTCCTATGCTTGTCAGGGGAAAGAGCTCACAACTTTAGAGGGTTAGGGTCTCTCCAGTCTGGGGAAGGTATAAAATCTAGAGCACTCACCTGGGCCAAAGCCATTTGCAATTCAAGCTCTGCCAGGCGTCTCCCCATACAGCTGCGCTTGCCAAAGCCAAAGGGAAGAGATGCAAATGGGTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTGGGCAGGGTCCCTTGAAGTGGCATAGTGACACAGAGTGACCAGCGTCTGGTGCAAAGGAAAACAAACTTGTCAGTTTGGGCTCAGAATAGGGCAGGCATGAAGAAGAGGATATTCAGACAGGGACAAAGGCAGGTCCTGGTGGGTGATGGGGAAGTTTTCTGGGGCTACTTTTGGAAGGATCTCCCCACTGTTCCATTACATCCTAGAAAGGCATATCCTAGAGAGGGGTCAAGGGGAGTGTTTGAAGGGCTTTTAGGAGAGTGTTTGAGAACAGGGTTGGGGCCCAAGATAGTGAGGAATGGCTCAGTAGAAAGGGTGCATAGGCTTTACTCACATTTTTGGGGATAATATAGTCACCCACATGAATGTCTTTGTCTGGGACACGAGAATTTCCAGGTACCACAGGGTACAGTCTAGGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACAACAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCCCCCTTCTCATTGTTTCCAACTTCCAAACCCTTTTTGGCCAGGAGTAGAGGGCCATTTTTCTCTGCTATCTCCCTGCTTCCATCCACTAGTTGCTTCCCCAGCCCTTCCTTGGCATTTCCTCTTGTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCACCTTAGCACTTCCTTGACCACCGCCTTCAGCAGGGGCAGCTGGGACAGAACAGTGGCTGAGGGGTAGGCACTGGAGCCAGGGCTCAGGGCAGCTGTGATCTCTGAGTGGAGTGCTGTCTGGACTTCGGGGTGCCGGGAGAGCTCATACAGAGCCCAAGAGAGCGTGTTGGACACCTGAAAAACATGTGAAAGCAAGAGAGGTGTTGGGTGTGAGAACCCAGCAGAGGGTGCAGATTATGGAAGAGTCTGGGGCTACAGGGTGCTAAGCCAAGCTGGTCTACGTGGCCATAATGGATCCCCTGCAACAGAAAAATGGAGCCGGAGTCTGCGGAGGCTAAGCCCTGGAACCGGCTCACAGCACGGAGGGAGAACCTCACCGTGTCCACTCCCGCCAATAGCAACTCTGTCACATTTCCCAGGATGGACTGGGCAGGCAACTCTTCCCGGAACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTTCCCAGGATTCGGGCCTCAAAGGATAAGGAGGTAGGCGGGGAGTGAGGTTGGGGCTCAACCTGAGTGTGGGTGAAGCAGACTGGGATGGGAACCCCAAGATGCCCAATGGTAGAGTGGGACAGCCGACCTCCCACCATGCCCCCAGATTGATAGTTTCGGGACCCGCAGCAGGAGAGGGCCGCTGCAGGGCGTCTGGGCTTCTGGGGGCAGAGAAGACTCACGCAGTGAGCAGTCCGCAAGCCCGCTGGCGGCAGCGGCGGTGCTCCGTCCAGGGCGAGAAGCTGCAGCGCTCGGGCCGGGGTCCCTCCTGTCGCAGCAGCTCCTCGACGAGTGCAGGGGCAGCCACGTACACGGTGCGCACTGTCCCAAAGCTGGCTAGCCACACCGGCCCGAAGTGCGCGGCGCCCTGC
|
TTCACCCCCCACCCCCTTAATCTCTTACAGGAAGCCAGACTAGACTTGGATGTTCCCACTACAGACAGAAACATGTCTGGGTTTGTGTTACAAACTACTCTTCCAGGCGTCCAGACCTCCCATTGTTATGGGGGTCACCCCCAGGACCTGAGAAACCAAGGTGGGAGATGGGAGGGTTAGAGTCTTGCCTCCAGGTCTTGTAGGAAGTGGGAATATGAGAGAAATAAGTCAAAATCAAGAATGGAATATTTGATTTATTCTAAAATTTGTGAATATTTAAAAATTTTCAATATAAAAAGCCAGAGGCCTGGGCAGGGACAGGCCCAAAGATGTCTCTGCCTGAGAACTAAGTGATGGGGCAAACCCACTTAATAGTGGCCAGAGAGCAAAGGAGAGTTATAAGAAACCGTAAACCAGGCTAGGGCAGATTCACCTTCCTAGGGGCAAGACAAAGAAGGAAGGGGGTAGACAGAGCCTACTAAGTAAGCTGCTTATCCCTTCTGCCACATGGTTCAGATTCAATCTAAGAATGTGTATGGTGACACCTAGTCAGAGACAGGCCCTGGCAGGGGACATAAAAAACAAATAAGGCTTCACCCTTCCTCTCAAAGAGCTTACATGCAAAGACGAAGGACCAACCAGGTACAGACCAGATGCACAGTTACTGAGCTTATGCTTTGATAAATGCTTAGCCAGCAGCATCAATGAACACTATGAAAGCCCAAAAAGAGAGGCAGTTGAATCTTTCCTCAGGCCATCCAGCATTATTAGTTAAAATCTGATTTCATCCTTGGGGGATGCATACATGATCAGAAGGGCCAAGCAAGCAGAGAGACCATGGTTTTCTCACCTGGCTTCCTGAGTCAGGCCAAGTGCATACTTCACACATTGGTCAGGGCCGCCTCACACTTCACTATGGTGGTTCTATCCAGTTTGGTCAGATAGGCATTAGGGGAAGATGTATACCTTGGTCTTGTGCCTACAAAAAATCTTATCCCTATGATGAATGAAAGGGTGATGATGACAGTCTCTTTCCATGGGACTATCTGTCCAAAAACTGTAGGTTGATGCTCCTTTCAGGTACCAGGACAGTCCGGGTCTTGGGTCTAACTGGGGCCGCACCTGGCTCAGGCTGCACCTCAAAATGTGTTAGGATCTGGAAAGGGAAGAAGGTGAGCATTACTATGAAAGATATCTATAATGGGGGGATTCATTGGTAATCCAATTGGTAAAGGGCATGCATTATTAGTGTTAGAATGGTCAATGATTGGGTGGCACCTGTGGCCAGTAGGGGACTTCTTGGTTAATAAGGGTGAGGGATTATGGTAGGGAAAAAATAGTTTGAATACCCTCACTTACACTCCAGGCCTATAATGGGCTTATCATATTTCAGAAGATTCATTCTACCAGGTCTTATATGATTTCCTATGCTTGTCAGGGGAAAGAGCTCACAACTTTAGAGGGTTAGGGTCTCTCCAGTCTGGGGAAGGTATAAAATCTAGAGCACTCACCTGGGCCAAAGCCATTTGCAATTCAAGCTCTGCCAGGCGTCTCCCCATACAGCTGCGCTTGCCAAAGCCAAAGGGAAGAGATGCAAATGGGTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTGGGCAGGGTCCCTTGAAGTGGCATAGTGACACAGAGTGACCAGCGTCTGGTGCAAAGGAAAACAAACTTGTCAGTTTGGGCTCAGAATAGGGCAGGCATGAAGAAGAGGATATTCAGACAGGGACAAAGGCAGGTCCTGGTGGGTGATGGGGAAGTTTTCTGGGGCTACTTTTGGAAGGATCTCCCCACTGTTCCATTACATCCTAGAAAGGCATATCCTAGAGAGGGGTCAAGGGGAGTGTTTGAAGGGCTTTTAGGAGAGTGTTTGAGAACAGGGTTGGGGCCCAAGATAGTGAGGAATGGCTCAGTAGAAAGGGTGCATAGGCTTTACTCACATTTTTGGGGATAATATAGTCACCCACATGAATGTCTTTGTCTGGGACACCAGAATTTCCAGGTACCACAGGGTACAGTCTAGGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACAACAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCCCCCTTCTCATTGTTTCCAACTTCCAAACCCTTTTTGGCCAGGAGTAGAGGGCCATTTTTCTCTGCTATCTCCCTGCTTCCATCCACTAGTTGCTTCCCCAGCCCTTCCTTGGCATTTCCTCTTGTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCACCTTAGCACTTCCTTGACCACCGCCTTCAGCAGGGGCAGCTGGGACAGAACAGTGGCTGAGGGGTAGGCACTGGAGCCAGGGCTCAGGGCAGCTGTGATCTCTGAGTGGAGTGCTGTCTGGACTTCGGGGTGCCGGGAGAGCTCATACAGAGCCCAAGAGAGCGTGTTGGACACCTGAAAAACATGTGAAAGCAAGAGAGGTGTTGGGTGTGAGAACCCAGCAGAGGGTGCAGATTATGGAAGAGTCTGGGGCTACAGGGTGCTAAGCCAAGCTGGTCTACGTGGCCATAATGGATCCCCTGCAACAGAAAAATGGAGCCGGAGTCTGCGGAGGCTAAGCCCTGGAACCGGCTCACAGCACGGAGGGAGAACCTCACCGTGTCCACTCCCGCCAATAGCAACTCTGTCACATTTCCCAGGATGGACTGGGCAGGCAACTCTTCCCGGAACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTTCCCAGGATTCGGGCCTCAAAGGATAAGGAGGTAGGCGGGGAGTGAGGTTGGGGCTCAACCTGAGTGTGGGTGAAGCAGACTGGGATGGGAACCCCAAGATGCCCAATGGTAGAGTGGGACAGCCGACCTCCCACCATGCCCCCAGATTGATAGTTTCGGGACCCGCAGCAGGAGAGGGCCGCTGCAGGGCGTCTGGGCTTCTGGGGGCAGAGAAGACTCACGCAGTGAGCAGTCCGCAAGCCCGCTGGCGGCAGCGGCGGTGCTCCGTCCAGGGCGAGAAGCTGCAGCGCTCGGGCCGGGGTCCCTCCTGTCGCAGCAGCTCCTCGACGAGTGCAGGGGCAGCCACGTACACGGTGCGCACTGTCCCAAAGCTGGCTAGCCACACCGGCCCGAAGTGCGCGGCGCCCTGC
|
Task1_train_18041
|
A variant was discovered on Chromosome 12, affecting CYP27B1 (cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Vitamin D-dependent rickets, type 1A
|
CTGAGAACTAAGTGATGGGGCAAACCCACTTAATAGTGGCCAGAGAGCAAAGGAGAGTTATAAGAAACCGTAAACCAGGCTAGGGCAGATTCACCTTCCTAGGGGCAAGACAAAGAAGGAAGGGGGTAGACAGAGCCTACTAAGTAAGCTGCTTATCCCTTCTGCCACATGGTTCAGATTCAATCTAAGAATGTGTATGGTGACACCTAGTCAGAGACAGGCCCTGGCAGGGGACATAAAAAACAAATAAGGCTTCACCCTTCCTCTCAAAGAGCTTACATGCAAAGACGAAGGACCAACCAGGTACAGACCAGATGCACAGTTACTGAGCTTATGCTTTGATAAATGCTTAGCCAGCAGCATCAATGAACACTATGAAAGCCCAAAAAGAGAGGCAGTTGAATCTTTCCTCAGGCCATCCAGCATTATTAGTTAAAATCTGATTTCATCCTTGGGGGATGCATACATGATCAGAAGGGCCAAGCAAGCAGAGAGACCATGGTTTTCTCACCTGGCTTCCTGAGTCAGGCCAAGTGCATACTTCACACATTGGTCAGGGCCGCCTCACACTTCACTATGGTGGTTCTATCCAGTTTGGTCAGATAGGCATTAGGGGAAGATGTATACCTTGGTCTTGTGCCTACAAAAAATCTTATCCCTATGATGAATGAAAGGGTGATGATGACAGTCTCTTTCCATGGGACTATCTGTCCAAAAACTGTAGGTTGATGCTCCTTTCAGGTACCAGGACAGTCCGGGTCTTGGGTCTAACTGGGGCCGCACCTGGCTCAGGCTGCACCTCAAAATGTGTTAGGATCTGGAAAGGGAAGAAGGTGAGCATTACTATGAAAGATATCTATAATGGGGGGATTCATTGGTAATCCAATTGGTAAAGGGCATGCATTATTAGTGTTAGAATGGTCAATGATTGGGTGGCACCTGTGGCCAGTAGGGGACTTCTTGGTTAATAAGGGTGAGGGATTATGGTAGGGAAAAAATAGTTTGAATACCCTCACTTACACTCCAGGCCTATAATGGGCTTATCATATTTCAGAAGATTCATTCTACCAGGTCTTATATGATTTCCTATGCTTGTCAGGGGAAAGAGCTCACAACTTTAGAGGGTTAGGGTCTCTCCAGTCTGGGGAAGGTATAAAATCTAGAGCACTCACCTGGGCCAAAGCCATTTGCAATTCAAGCTCTGCCAGGCGTCTCCCCATACAGCTGCGCTTGCCAAAGCCAAAGGGAAGAGATGCAAATGGGTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTGGGCAGGGTCCCTTGAAGTGGCATAGTGACACAGAGTGACCAGCGTCTGGTGCAAAGGAAAACAAACTTGTCAGTTTGGGCTCAGAATAGGGCAGGCATGAAGAAGAGGATATTCAGACAGGGACAAAGGCAGGTCCTGGTGGGTGATGGGGAAGTTTTCTGGGGCTACTTTTGGAAGGATCTCCCCACTGTTCCATTACATCCTAGAAAGGCATATCCTAGAGAGGGGTCAAGGGGAGTGTTTGAAGGGCTTTTAGGAGAGTGTTTGAGAACAGGGTTGGGGCCCAAGATAGTGAGGAATGGCTCAGTAGAAAGGGTGCATAGGCTTTACTCACATTTTTGGGGATAATATAGTCACCCACATGAATGTCTTTGTCTGGGACACGAGAATTTCCAGGTACCACAGGGTACAGTCTAGGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACAACAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCCCCCTTCTCATTGTTTCCAACTTCCAAACCCTTTTTGGCCAGGAGTAGAGGGCCATTTTTCTCTGCTATCTCCCTGCTTCCATCCACTAGTTGCTTCCCCAGCCCTTCCTTGGCATTTCCTCTTGTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCACCTTAGCACTTCCTTGACCACCGCCTTCAGCAGGGGCAGCTGGGACAGAACAGTGGCTGAGGGGTAGGCACTGGAGCCAGGGCTCAGGGCAGCTGTGATCTCTGAGTGGAGTGCTGTCTGGACTTCGGGGTGCCGGGAGAGCTCATACAGAGCCCAAGAGAGCGTGTTGGACACCTGAAAAACATGTGAAAGCAAGAGAGGTGTTGGGTGTGAGAACCCAGCAGAGGGTGCAGATTATGGAAGAGTCTGGGGCTACAGGGTGCTAAGCCAAGCTGGTCTACGTGGCCATAATGGATCCCCTGCAACAGAAAAATGGAGCCGGAGTCTGCGGAGGCTAAGCCCTGGAACCGGCTCACAGCACGGAGGGAGAACCTCACCGTGTCCACTCCCGCCAATAGCAACTCTGTCACATTTCCCAGGATGGACTGGGCAGGCAACTCTTCCCGGAACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTTCCCAGGATTCGGGCCTCAAAGGATAAGGAGGTAGGCGGGGAGTGAGGTTGGGGCTCAACCTGAGTGTGGGTGAAGCAGACTGGGATGGGAACCCCAAGATGCCCAATGGTAGAGTGGGACAGCCGACCTCCCACCATGCCCCCAGATTGATAGTTTCGGGACCCGCAGCAGGAGAGGGCCGCTGCAGGGCGTCTGGGCTTCTGGGGGCAGAGAAGACTCACGCAGTGAGCAGTCCGCAAGCCCGCTGGCGGCAGCGGCGGTGCTCCGTCCAGGGCGAGAAGCTGCAGCGCTCGGGCCGGGGTCCCTCCTGTCGCAGCAGCTCCTCGACGAGTGCAGGGGCAGCCACGTACACGGTGCGCACTGTCCCAAAGCTGGCTAGCCACACCGGCCCGAAGTGCGCGGCGCCCTGCACCTGGGGGAGCGGACACAGCGGACACTTGGATACCTGGGCGGGGACTTTCAGCTTGACCTGTGCCCACGCCAAGGGCGTTGACTGGGCTTGGGAATAGGGAGCTTCTGCTCTTTCTCGGGTGCCCAACTAGTGTATGCCTTTGATACTGCAAACTCCTCCTCTCTCATTTCCCATCCCTAGAAAGTTTGAGTGTGATGGGCAAAACCGGAACTTTGTGCAAGGCAGACATTCAGGACCTCTCTGATCATCTCGGTCGAGGAGAAATCTCTAAAAGTTCCATGTCTGGACTGTCCATCTCAGGACGAGTCCTCAGTGAATGAAAAGGAACCCATGTAGC
|
CTGAGAACTAAGTGATGGGGCAAACCCACTTAATAGTGGCCAGAGAGCAAAGGAGAGTTATAAGAAACCGTAAACCAGGCTAGGGCAGATTCACCTTCCTAGGGGCAAGACAAAGAAGGAAGGGGGTAGACAGAGCCTACTAAGTAAGCTGCTTATCCCTTCTGCCACATGGTTCAGATTCAATCTAAGAATGTGTATGGTGACACCTAGTCAGAGACAGGCCCTGGCAGGGGACATAAAAAACAAATAAGGCTTCACCCTTCCTCTCAAAGAGCTTACATGCAAAGACGAAGGACCAACCAGGTACAGACCAGATGCACAGTTACTGAGCTTATGCTTTGATAAATGCTTAGCCAGCAGCATCAATGAACACTATGAAAGCCCAAAAAGAGAGGCAGTTGAATCTTTCCTCAGGCCATCCAGCATTATTAGTTAAAATCTGATTTCATCCTTGGGGGATGCATACATGATCAGAAGGGCCAAGCAAGCAGAGAGACCATGGTTTTCTCACCTGGCTTCCTGAGTCAGGCCAAGTGCATACTTCACACATTGGTCAGGGCCGCCTCACACTTCACTATGGTGGTTCTATCCAGTTTGGTCAGATAGGCATTAGGGGAAGATGTATACCTTGGTCTTGTGCCTACAAAAAATCTTATCCCTATGATGAATGAAAGGGTGATGATGACAGTCTCTTTCCATGGGACTATCTGTCCAAAAACTGTAGGTTGATGCTCCTTTCAGGTACCAGGACAGTCCGGGTCTTGGGTCTAACTGGGGCCGCACCTGGCTCAGGCTGCACCTCAAAATGTGTTAGGATCTGGAAAGGGAAGAAGGTGAGCATTACTATGAAAGATATCTATAATGGGGGGATTCATTGGTAATCCAATTGGTAAAGGGCATGCATTATTAGTGTTAGAATGGTCAATGATTGGGTGGCACCTGTGGCCAGTAGGGGACTTCTTGGTTAATAAGGGTGAGGGATTATGGTAGGGAAAAAATAGTTTGAATACCCTCACTTACACTCCAGGCCTATAATGGGCTTATCATATTTCAGAAGATTCATTCTACCAGGTCTTATATGATTTCCTATGCTTGTCAGGGGAAAGAGCTCACAACTTTAGAGGGTTAGGGTCTCTCCAGTCTGGGGAAGGTATAAAATCTAGAGCACTCACCTGGGCCAAAGCCATTTGCAATTCAAGCTCTGCCAGGCGTCTCCCCATACAGCTGCGCTTGCCAAAGCCAAAGGGAAGAGATGCAAATGGGTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTGGGCAGGGTCCCTTGAAGTGGCATAGTGACACAGAGTGACCAGCGTCTGGTGCAAAGGAAAACAAACTTGTCAGTTTGGGCTCAGAATAGGGCAGGCATGAAGAAGAGGATATTCAGACAGGGACAAAGGCAGGTCCTGGTGGGTGATGGGGAAGTTTTCTGGGGCTACTTTTGGAAGGATCTCCCCACTGTTCCATTACATCCTAGAAAGGCATATCCTAGAGAGGGGTCAAGGGGAGTGTTTGAAGGGCTTTTAGGAGAGTGTTTGAGAACAGGGTTGGGGCCCAAGATAGTGAGGAATGGCTCAGTAGAAAGGGTGCATAGGCTTTACTCACATTTTTGGGGATAATATAGTCACCCACATGAATGTCTTTGTCTGGGACACGAGAATTTCCAGGTACCACAGGGTACAGTCTAGGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACAACAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCCCCCTTCTCATTGTTTCCAACTTCCAAACCCTTTTTGGCCAGGAGTAGAGGGCCATTTTTCTCTGCTATCTCCCTGCTTCCATCCACTAGTTGCTTCCCCAGCCCTTCCTTGGCATTTCCTCTTGTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCACCTTAGCACTTCCTTGACCACCGCCTTCAGCAGGGGCAGCTGGGACAGAACAGTGGCTGAGGGGTAGGCACTGGAGCCAGGGCTCAGGGCAGCTGTGATCTCTGAGTGGAATGCTGTCTGGACTTCGGGGTGCCGGGAGAGCTCATACAGAGCCCAAGAGAGCGTGTTGGACACCTGAAAAACATGTGAAAGCAAGAGAGGTGTTGGGTGTGAGAACCCAGCAGAGGGTGCAGATTATGGAAGAGTCTGGGGCTACAGGGTGCTAAGCCAAGCTGGTCTACGTGGCCATAATGGATCCCCTGCAACAGAAAAATGGAGCCGGAGTCTGCGGAGGCTAAGCCCTGGAACCGGCTCACAGCACGGAGGGAGAACCTCACCGTGTCCACTCCCGCCAATAGCAACTCTGTCACATTTCCCAGGATGGACTGGGCAGGCAACTCTTCCCGGAACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTTCCCAGGATTCGGGCCTCAAAGGATAAGGAGGTAGGCGGGGAGTGAGGTTGGGGCTCAACCTGAGTGTGGGTGAAGCAGACTGGGATGGGAACCCCAAGATGCCCAATGGTAGAGTGGGACAGCCGACCTCCCACCATGCCCCCAGATTGATAGTTTCGGGACCCGCAGCAGGAGAGGGCCGCTGCAGGGCGTCTGGGCTTCTGGGGGCAGAGAAGACTCACGCAGTGAGCAGTCCGCAAGCCCGCTGGCGGCAGCGGCGGTGCTCCGTCCAGGGCGAGAAGCTGCAGCGCTCGGGCCGGGGTCCCTCCTGTCGCAGCAGCTCCTCGACGAGTGCAGGGGCAGCCACGTACACGGTGCGCACTGTCCCAAAGCTGGCTAGCCACACCGGCCCGAAGTGCGCGGCGCCCTGCACCTGGGGGAGCGGACACAGCGGACACTTGGATACCTGGGCGGGGACTTTCAGCTTGACCTGTGCCCACGCCAAGGGCGTTGACTGGGCTTGGGAATAGGGAGCTTCTGCTCTTTCTCGGGTGCCCAACTAGTGTATGCCTTTGATACTGCAAACTCCTCCTCTCTCATTTCCCATCCCTAGAAAGTTTGAGTGTGATGGGCAAAACCGGAACTTTGTGCAAGGCAGACATTCAGGACCTCTCTGATCATCTCGGTCGAGGAGAAATCTCTAAAAGTTCCATGTCTGGACTGTCCATCTCAGGACGAGTCCTCAGTGAATGAAAAGGAACCCATGTAGC
|
Task1_train_18042
|
An alteration has been detected in CYP27B1 (cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Vitamin D-dependent rickets, type 1A
|
ACCCACTTAATAGTGGCCAGAGAGCAAAGGAGAGTTATAAGAAACCGTAAACCAGGCTAGGGCAGATTCACCTTCCTAGGGGCAAGACAAAGAAGGAAGGGGGTAGACAGAGCCTACTAAGTAAGCTGCTTATCCCTTCTGCCACATGGTTCAGATTCAATCTAAGAATGTGTATGGTGACACCTAGTCAGAGACAGGCCCTGGCAGGGGACATAAAAAACAAATAAGGCTTCACCCTTCCTCTCAAAGAGCTTACATGCAAAGACGAAGGACCAACCAGGTACAGACCAGATGCACAGTTACTGAGCTTATGCTTTGATAAATGCTTAGCCAGCAGCATCAATGAACACTATGAAAGCCCAAAAAGAGAGGCAGTTGAATCTTTCCTCAGGCCATCCAGCATTATTAGTTAAAATCTGATTTCATCCTTGGGGGATGCATACATGATCAGAAGGGCCAAGCAAGCAGAGAGACCATGGTTTTCTCACCTGGCTTCCTGAGTCAGGCCAAGTGCATACTTCACACATTGGTCAGGGCCGCCTCACACTTCACTATGGTGGTTCTATCCAGTTTGGTCAGATAGGCATTAGGGGAAGATGTATACCTTGGTCTTGTGCCTACAAAAAATCTTATCCCTATGATGAATGAAAGGGTGATGATGACAGTCTCTTTCCATGGGACTATCTGTCCAAAAACTGTAGGTTGATGCTCCTTTCAGGTACCAGGACAGTCCGGGTCTTGGGTCTAACTGGGGCCGCACCTGGCTCAGGCTGCACCTCAAAATGTGTTAGGATCTGGAAAGGGAAGAAGGTGAGCATTACTATGAAAGATATCTATAATGGGGGGATTCATTGGTAATCCAATTGGTAAAGGGCATGCATTATTAGTGTTAGAATGGTCAATGATTGGGTGGCACCTGTGGCCAGTAGGGGACTTCTTGGTTAATAAGGGTGAGGGATTATGGTAGGGAAAAAATAGTTTGAATACCCTCACTTACACTCCAGGCCTATAATGGGCTTATCATATTTCAGAAGATTCATTCTACCAGGTCTTATATGATTTCCTATGCTTGTCAGGGGAAAGAGCTCACAACTTTAGAGGGTTAGGGTCTCTCCAGTCTGGGGAAGGTATAAAATCTAGAGCACTCACCTGGGCCAAAGCCATTTGCAATTCAAGCTCTGCCAGGCGTCTCCCCATACAGCTGCGCTTGCCAAAGCCAAAGGGAAGAGATGCAAATGGGTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTGGGCAGGGTCCCTTGAAGTGGCATAGTGACACAGAGTGACCAGCGTCTGGTGCAAAGGAAAACAAACTTGTCAGTTTGGGCTCAGAATAGGGCAGGCATGAAGAAGAGGATATTCAGACAGGGACAAAGGCAGGTCCTGGTGGGTGATGGGGAAGTTTTCTGGGGCTACTTTTGGAAGGATCTCCCCACTGTTCCATTACATCCTAGAAAGGCATATCCTAGAGAGGGGTCAAGGGGAGTGTTTGAAGGGCTTTTAGGAGAGTGTTTGAGAACAGGGTTGGGGCCCAAGATAGTGAGGAATGGCTCAGTAGAAAGGGTGCATAGGCTTTACTCACATTTTTGGGGATAATATAGTCACCCACATGAATGTCTTTGTCTGGGACACGAGAATTTCCAGGTACCACAGGGTACAGTCTAGGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACAACAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCCCCCTTCTCATTGTTTCCAACTTCCAAACCCTTTTTGGCCAGGAGTAGAGGGCCATTTTTCTCTGCTATCTCCCTGCTTCCATCCACTAGTTGCTTCCCCAGCCCTTCCTTGGCATTTCCTCTTGTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCACCTTAGCACTTCCTTGACCACCGCCTTCAGCAGGGGCAGCTGGGACAGAACAGTGGCTGAGGGGTAGGCACTGGAGCCAGGGCTCAGGGCAGCTGTGATCTCTGAGTGGAGTGCTGTCTGGACTTCGGGGTGCCGGGAGAGCTCATACAGAGCCCAAGAGAGCGTGTTGGACACCTGAAAAACATGTGAAAGCAAGAGAGGTGTTGGGTGTGAGAACCCAGCAGAGGGTGCAGATTATGGAAGAGTCTGGGGCTACAGGGTGCTAAGCCAAGCTGGTCTACGTGGCCATAATGGATCCCCTGCAACAGAAAAATGGAGCCGGAGTCTGCGGAGGCTAAGCCCTGGAACCGGCTCACAGCACGGAGGGAGAACCTCACCGTGTCCACTCCCGCCAATAGCAACTCTGTCACATTTCCCAGGATGGACTGGGCAGGCAACTCTTCCCGGAACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTTCCCAGGATTCGGGCCTCAAAGGATAAGGAGGTAGGCGGGGAGTGAGGTTGGGGCTCAACCTGAGTGTGGGTGAAGCAGACTGGGATGGGAACCCCAAGATGCCCAATGGTAGAGTGGGACAGCCGACCTCCCACCATGCCCCCAGATTGATAGTTTCGGGACCCGCAGCAGGAGAGGGCCGCTGCAGGGCGTCTGGGCTTCTGGGGGCAGAGAAGACTCACGCAGTGAGCAGTCCGCAAGCCCGCTGGCGGCAGCGGCGGTGCTCCGTCCAGGGCGAGAAGCTGCAGCGCTCGGGCCGGGGTCCCTCCTGTCGCAGCAGCTCCTCGACGAGTGCAGGGGCAGCCACGTACACGGTGCGCACTGTCCCAAAGCTGGCTAGCCACACCGGCCCGAAGTGCGCGGCGCCCTGCACCTGGGGGAGCGGACACAGCGGACACTTGGATACCTGGGCGGGGACTTTCAGCTTGACCTGTGCCCACGCCAAGGGCGTTGACTGGGCTTGGGAATAGGGAGCTTCTGCTCTTTCTCGGGTGCCCAACTAGTGTATGCCTTTGATACTGCAAACTCCTCCTCTCTCATTTCCCATCCCTAGAAAGTTTGAGTGTGATGGGCAAAACCGGAACTTTGTGCAAGGCAGACATTCAGGACCTCTCTGATCATCTCGGTCGAGGAGAAATCTCTAAAAGTTCCATGTCTGGACTGTCCATCTCAGGACGAGTCCTCAGTGAATGAAAAGGAACCCATGTAGCTTTAAGCCGCAAGCAGGCGGAGG
|
ACCCACTTAATAGTGGCCAGAGAGCAAAGGAGAGTTATAAGAAACCGTAAACCAGGCTAGGGCAGATTCACCTTCCTAGGGGCAAGACAAAGAAGGAAGGGGGTAGACAGAGCCTACTAAGTAAGCTGCTTATCCCTTCTGCCACATGGTTCAGATTCAATCTAAGAATGTGTATGGTGACACCTAGTCAGAGACAGGCCCTGGCAGGGGACATAAAAAACAAATAAGGCTTCACCCTTCCTCTCAAAGAGCTTACATGCAAAGACGAAGGACCAACCAGGTACAGACCAGATGCACAGTTACTGAGCTTATGCTTTGATAAATGCTTAGCCAGCAGCATCAATGAACACTATGAAAGCCCAAAAAGAGAGGCAGTTGAATCTTTCCTCAGGCCATCCAGCATTATTAGTTAAAATCTGATTTCATCCTTGGGGGATGCATACATGATCAGAAGGGCCAAGCAAGCAGAGAGACCATGGTTTTCTCACCTGGCTTCCTGAGTCAGGCCAAGTGCATACTTCACACATTGGTCAGGGCCGCCTCACACTTCACTATGGTGGTTCTATCCAGTTTGGTCAGATAGGCATTAGGGGAAGATGTATACCTTGGTCTTGTGCCTACAAAAAATCTTATCCCTATGATGAATGAAAGGGTGATGATGACAGTCTCTTTCCATGGGACTATCTGTCCAAAAACTGTAGGTTGATGCTCCTTTCAGGTACCAGGACAGTCCGGGTCTTGGGTCTAACTGGGGCCGCACCTGGCTCAGGCTGCACCTCAAAATGTGTTAGGATCTGGAAAGGGAAGAAGGTGAGCATTACTATGAAAGATATCTATAATGGGGGGATTCATTGGTAATCCAATTGGTAAAGGGCATGCATTATTAGTGTTAGAATGGTCAATGATTGGGTGGCACCTGTGGCCAGTAGGGGACTTCTTGGTTAATAAGGGTGAGGGATTATGGTAGGGAAAAAATAGTTTGAATACCCTCACTTACACTCCAGGCCTATAATGGGCTTATCATATTTCAGAAGATTCATTCTACCAGGTCTTATATGATTTCCTATGCTTGTCAGGGGAAAGAGCTCACAACTTTAGAGGGTTAGGGTCTCTCCAGTCTGGGGAAGGTATAAAATCTAGAGCACTCACCTGGGCCAAAGCCATTTGCAATTCAAGCTCTGCCAGGCGTCTCCCCATACAGCTGCGCTTGCCAAAGCCAAAGGGAAGAGATGCAAATGGGTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTGGGCAGGGTCCCTTGAAGTGGCATAGTGACACAGAGTGACCAGCGTCTGGTGCAAAGGAAAACAAACTTGTCAGTTTGGGCTCAGAATAGGGCAGGCATGAAGAAGAGGATATTCAGACAGGGACAAAGGCAGGTCCTGGTGGGTGATGGGGAAGTTTTCTGGGGCTACTTTTGGAAGGATCTCCCCACTGTTCCATTACATCCTAGAAAGGCATATCCTAGAGAGGGGTCAAGGGGAGTGTTTGAAGGGCTTTTAGGAGAGTGTTTGAGAACAGGGTTGGGGCCCAAGATAGTGAGGAATGGCTCAGTAGAAAGGGTGCATAGGCTTTACTCACATTTTTGGGGATAATATAGTCACCCACATGAATGTCTTTGTCTGGGACACGAGAATTTCCAGGTACCACAGGGTACAGTCTAGGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACAACAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCCCCCTTCTCATTGTTTCCAACTTCCAAACCCTTTTTGGCCAGGAGTAGAGGGCCATTTTTCTCTGCTATCTCCCTGCTTCCATCCACTAGTTGCTTCCCCAGCCCTTCCTTGGCATTTCCTCTTGTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCACCTTAGCACTTCCTTGACCACCGCCTTCAGCAGGGGCAGCTGGGACAGAACAGTGGCTGAGGGGTAGGCACTGGAGCCAGGGCTCAGGGCAGCTGTGATCTCTGAGTGGAGTGCTGTCTGGACTTCGGGGTGCGGGGAGAGCTCATACAGAGCCCAAGAGAGCGTGTTGGACACCTGAAAAACATGTGAAAGCAAGAGAGGTGTTGGGTGTGAGAACCCAGCAGAGGGTGCAGATTATGGAAGAGTCTGGGGCTACAGGGTGCTAAGCCAAGCTGGTCTACGTGGCCATAATGGATCCCCTGCAACAGAAAAATGGAGCCGGAGTCTGCGGAGGCTAAGCCCTGGAACCGGCTCACAGCACGGAGGGAGAACCTCACCGTGTCCACTCCCGCCAATAGCAACTCTGTCACATTTCCCAGGATGGACTGGGCAGGCAACTCTTCCCGGAACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTTCCCAGGATTCGGGCCTCAAAGGATAAGGAGGTAGGCGGGGAGTGAGGTTGGGGCTCAACCTGAGTGTGGGTGAAGCAGACTGGGATGGGAACCCCAAGATGCCCAATGGTAGAGTGGGACAGCCGACCTCCCACCATGCCCCCAGATTGATAGTTTCGGGACCCGCAGCAGGAGAGGGCCGCTGCAGGGCGTCTGGGCTTCTGGGGGCAGAGAAGACTCACGCAGTGAGCAGTCCGCAAGCCCGCTGGCGGCAGCGGCGGTGCTCCGTCCAGGGCGAGAAGCTGCAGCGCTCGGGCCGGGGTCCCTCCTGTCGCAGCAGCTCCTCGACGAGTGCAGGGGCAGCCACGTACACGGTGCGCACTGTCCCAAAGCTGGCTAGCCACACCGGCCCGAAGTGCGCGGCGCCCTGCACCTGGGGGAGCGGACACAGCGGACACTTGGATACCTGGGCGGGGACTTTCAGCTTGACCTGTGCCCACGCCAAGGGCGTTGACTGGGCTTGGGAATAGGGAGCTTCTGCTCTTTCTCGGGTGCCCAACTAGTGTATGCCTTTGATACTGCAAACTCCTCCTCTCTCATTTCCCATCCCTAGAAAGTTTGAGTGTGATGGGCAAAACCGGAACTTTGTGCAAGGCAGACATTCAGGACCTCTCTGATCATCTCGGTCGAGGAGAAATCTCTAAAAGTTCCATGTCTGGACTGTCCATCTCAGGACGAGTCCTCAGTGAATGAAAAGGAACCCATGTAGCTTTAAGCCGCAAGCAGGCGGAGG
|
Task1_train_18043
|
This genomic variant is located on Chromosome 12, within the CYP27B1 (cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Vitamin D-dependent rickets, type 1A
|
AAAGAGCTTACATGCAAAGACGAAGGACCAACCAGGTACAGACCAGATGCACAGTTACTGAGCTTATGCTTTGATAAATGCTTAGCCAGCAGCATCAATGAACACTATGAAAGCCCAAAAAGAGAGGCAGTTGAATCTTTCCTCAGGCCATCCAGCATTATTAGTTAAAATCTGATTTCATCCTTGGGGGATGCATACATGATCAGAAGGGCCAAGCAAGCAGAGAGACCATGGTTTTCTCACCTGGCTTCCTGAGTCAGGCCAAGTGCATACTTCACACATTGGTCAGGGCCGCCTCACACTTCACTATGGTGGTTCTATCCAGTTTGGTCAGATAGGCATTAGGGGAAGATGTATACCTTGGTCTTGTGCCTACAAAAAATCTTATCCCTATGATGAATGAAAGGGTGATGATGACAGTCTCTTTCCATGGGACTATCTGTCCAAAAACTGTAGGTTGATGCTCCTTTCAGGTACCAGGACAGTCCGGGTCTTGGGTCTAACTGGGGCCGCACCTGGCTCAGGCTGCACCTCAAAATGTGTTAGGATCTGGAAAGGGAAGAAGGTGAGCATTACTATGAAAGATATCTATAATGGGGGGATTCATTGGTAATCCAATTGGTAAAGGGCATGCATTATTAGTGTTAGAATGGTCAATGATTGGGTGGCACCTGTGGCCAGTAGGGGACTTCTTGGTTAATAAGGGTGAGGGATTATGGTAGGGAAAAAATAGTTTGAATACCCTCACTTACACTCCAGGCCTATAATGGGCTTATCATATTTCAGAAGATTCATTCTACCAGGTCTTATATGATTTCCTATGCTTGTCAGGGGAAAGAGCTCACAACTTTAGAGGGTTAGGGTCTCTCCAGTCTGGGGAAGGTATAAAATCTAGAGCACTCACCTGGGCCAAAGCCATTTGCAATTCAAGCTCTGCCAGGCGTCTCCCCATACAGCTGCGCTTGCCAAAGCCAAAGGGAAGAGATGCAAATGGGTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTGGGCAGGGTCCCTTGAAGTGGCATAGTGACACAGAGTGACCAGCGTCTGGTGCAAAGGAAAACAAACTTGTCAGTTTGGGCTCAGAATAGGGCAGGCATGAAGAAGAGGATATTCAGACAGGGACAAAGGCAGGTCCTGGTGGGTGATGGGGAAGTTTTCTGGGGCTACTTTTGGAAGGATCTCCCCACTGTTCCATTACATCCTAGAAAGGCATATCCTAGAGAGGGGTCAAGGGGAGTGTTTGAAGGGCTTTTAGGAGAGTGTTTGAGAACAGGGTTGGGGCCCAAGATAGTGAGGAATGGCTCAGTAGAAAGGGTGCATAGGCTTTACTCACATTTTTGGGGATAATATAGTCACCCACATGAATGTCTTTGTCTGGGACACGAGAATTTCCAGGTACCACAGGGTACAGTCTAGGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACAACAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCCCCCTTCTCATTGTTTCCAACTTCCAAACCCTTTTTGGCCAGGAGTAGAGGGCCATTTTTCTCTGCTATCTCCCTGCTTCCATCCACTAGTTGCTTCCCCAGCCCTTCCTTGGCATTTCCTCTTGTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCACCTTAGCACTTCCTTGACCACCGCCTTCAGCAGGGGCAGCTGGGACAGAACAGTGGCTGAGGGGTAGGCACTGGAGCCAGGGCTCAGGGCAGCTGTGATCTCTGAGTGGAGTGCTGTCTGGACTTCGGGGTGCCGGGAGAGCTCATACAGAGCCCAAGAGAGCGTGTTGGACACCTGAAAAACATGTGAAAGCAAGAGAGGTGTTGGGTGTGAGAACCCAGCAGAGGGTGCAGATTATGGAAGAGTCTGGGGCTACAGGGTGCTAAGCCAAGCTGGTCTACGTGGCCATAATGGATCCCCTGCAACAGAAAAATGGAGCCGGAGTCTGCGGAGGCTAAGCCCTGGAACCGGCTCACAGCACGGAGGGAGAACCTCACCGTGTCCACTCCCGCCAATAGCAACTCTGTCACATTTCCCAGGATGGACTGGGCAGGCAACTCTTCCCGGAACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTTCCCAGGATTCGGGCCTCAAAGGATAAGGAGGTAGGCGGGGAGTGAGGTTGGGGCTCAACCTGAGTGTGGGTGAAGCAGACTGGGATGGGAACCCCAAGATGCCCAATGGTAGAGTGGGACAGCCGACCTCCCACCATGCCCCCAGATTGATAGTTTCGGGACCCGCAGCAGGAGAGGGCCGCTGCAGGGCGTCTGGGCTTCTGGGGGCAGAGAAGACTCACGCAGTGAGCAGTCCGCAAGCCCGCTGGCGGCAGCGGCGGTGCTCCGTCCAGGGCGAGAAGCTGCAGCGCTCGGGCCGGGGTCCCTCCTGTCGCAGCAGCTCCTCGACGAGTGCAGGGGCAGCCACGTACACGGTGCGCACTGTCCCAAAGCTGGCTAGCCACACCGGCCCGAAGTGCGCGGCGCCCTGCACCTGGGGGAGCGGACACAGCGGACACTTGGATACCTGGGCGGGGACTTTCAGCTTGACCTGTGCCCACGCCAAGGGCGTTGACTGGGCTTGGGAATAGGGAGCTTCTGCTCTTTCTCGGGTGCCCAACTAGTGTATGCCTTTGATACTGCAAACTCCTCCTCTCTCATTTCCCATCCCTAGAAAGTTTGAGTGTGATGGGCAAAACCGGAACTTTGTGCAAGGCAGACATTCAGGACCTCTCTGATCATCTCGGTCGAGGAGAAATCTCTAAAAGTTCCATGTCTGGACTGTCCATCTCAGGACGAGTCCTCAGTGAATGAAAAGGAACCCATGTAGCTTTAAGCCGCAAGCAGGCGGAGGGTACTGCCCACTCCGGCCTCCCCCTCCCGCGCACTTGTACTTTATCTGCAGGATCTCCACACCTCAGGACAGCGAGAAGGCGCTTTCGCAGCGCCCTCTGCTAAGAGTCGGGACGGGCTCTGCCCGAGTGTAGCCACACCGCCCCCAGCCTCAACTCGCCTTTTCCTTATTTCATGGGCATCCGTTCTCTCTGGCTGTCCCACATTTGCTCTGCACTAGTCAGTCCTTTCTGACGCTGTCAAAAC
|
AAAGAGCTTACATGCAAAGACGAAGGACCAACCAGGTACAGACCAGATGCACAGTTACTGAGCTTATGCTTTGATAAATGCTTAGCCAGCAGCATCAATGAACACTATGAAAGCCCAAAAAGAGAGGCAGTTGAATCTTTCCTCAGGCCATCCAGCATTATTAGTTAAAATCTGATTTCATCCTTGGGGGATGCATACATGATCAGAAGGGCCAAGCAAGCAGAGAGACCATGGTTTTCTCACCTGGCTTCCTGAGTCAGGCCAAGTGCATACTTCACACATTGGTCAGGGCCGCCTCACACTTCACTATGGTGGTTCTATCCAGTTTGGTCAGATAGGCATTAGGGGAAGATGTATACCTTGGTCTTGTGCCTACAAAAAATCTTATCCCTATGATGAATGAAAGGGTGATGATGACAGTCTCTTTCCATGGGACTATCTGTCCAAAAACTGTAGGTTGATGCTCCTTTCAGGTACCAGGACAGTCCGGGTCTTGGGTCTAACTGGGGCCGCACCTGGCTCAGGCTGCACCTCAAAATGTGTTAGGATCTGGAAAGGGAAGAAGGTGAGCATTACTATGAAAGATATCTATAATGGGGGGATTCATTGGTAATCCAATTGGTAAAGGGCATGCATTATTAGTGTTAGAATGGTCAATGATTGGGTGGCACCTGTGGCCAGTAGGGGACTTCTTGGTTAATAAGGGTGAGGGATTATGGTAGGGAAAAAATAGTTTGAATACCCTCACTTACACTCCAGGCCTATAATGGGCTTATCATATTTCAGAAGATTCATTCTACCAGGTCTTATATGATTTCCTATGCTTGTCAGGGGAAAGAGCTCACAACTTTAGAGGGTTAGGGTCTCTCCAGTCTGGGGAAGGTATAAAATCTAGAGCACTCACCTGGGCCAAAGCCATTTGCAATTCAAGCTCTGCCAGGCGTCTCCCCATACAGCTGCGCTTGCCAAAGCCAAAGGGAAGAGATGCAAATGGGTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTGGGCAGGGTCCCTTGAAGTGGCATAGTGACACAGAGTGACCAGCGTCTGGTGCAAAGGAAAACAAACTTGTCAGTTTGGGCTCAGAATAGGGCAGGCATGAAGAAGAGGATATTCAGACAGGGACAAAGGCAGGTCCTGGTGGGTGATGGGGAAGTTTTCTGGGGCTACTTTTGGAAGGATCTCCCCACTGTTCCATTACATCCTAGAAAGGCATATCCTAGAGAGGGGTCAAGGGGAGTGTTTGAAGGGCTTTTAGGAGAGTGTTTGAGAACAGGGTTGGGGCCCAAGATAGTGAGGAATGGCTCAGTAGAAAGGGTGCATAGGCTTTACTCACATTTTTGGGGATAATATAGTCACCCACATGAATGTCTTTGTCTGGGACACGAGAATTTCCAGGTACCACAGGGTACAGTCTAGGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACAACAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCCCCCTTCTCATTGTTTCCAACTTCCAAACCCTTTTTGGCCAGGAGTAGAGGGCCATTTTTCTCTGCTATCTCCCTGCTTCCATCCACTAGTTGCTTCCCCAGCCCTTCCTTGGCATTTCCTCTTGTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCACCTTAGCACTTCCTTGACCACCGCCTTCAGCAGGGGCAGCTGGGACAGAACAGTGGCTGAGGGGTAGGCACTGGAGCCAGGGCTCAGGGCAGCTGTGATCTCTGAGTGGAGTGCTGTCTGGACTTCGGGGTGCCGGGAGAGCTCATACAGAGCCCAAGAGAGCGTGTTGGACACCTGAAAAACATGTGAAAGCAAGAGAGGTGTTGGGTGTGAGAACCCAGCAGAGGGTGCAGATTATGGAAGAGTCTGGGGCTACAGGGTGCTAAGCCAAGCTGGTCTACGTGGCCATAATGGATCCCCTGCAACAGAAAAATGGAGCCGGAGTCTGCGGAGGCTAAGCCCTGGAACCGGCTCACAGCACGGAGGGAGAACCTCACCCTGTCCACTCCCGCCAATAGCAACTCTGTCACATTTCCCAGGATGGACTGGGCAGGCAACTCTTCCCGGAACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTTCCCAGGATTCGGGCCTCAAAGGATAAGGAGGTAGGCGGGGAGTGAGGTTGGGGCTCAACCTGAGTGTGGGTGAAGCAGACTGGGATGGGAACCCCAAGATGCCCAATGGTAGAGTGGGACAGCCGACCTCCCACCATGCCCCCAGATTGATAGTTTCGGGACCCGCAGCAGGAGAGGGCCGCTGCAGGGCGTCTGGGCTTCTGGGGGCAGAGAAGACTCACGCAGTGAGCAGTCCGCAAGCCCGCTGGCGGCAGCGGCGGTGCTCCGTCCAGGGCGAGAAGCTGCAGCGCTCGGGCCGGGGTCCCTCCTGTCGCAGCAGCTCCTCGACGAGTGCAGGGGCAGCCACGTACACGGTGCGCACTGTCCCAAAGCTGGCTAGCCACACCGGCCCGAAGTGCGCGGCGCCCTGCACCTGGGGGAGCGGACACAGCGGACACTTGGATACCTGGGCGGGGACTTTCAGCTTGACCTGTGCCCACGCCAAGGGCGTTGACTGGGCTTGGGAATAGGGAGCTTCTGCTCTTTCTCGGGTGCCCAACTAGTGTATGCCTTTGATACTGCAAACTCCTCCTCTCTCATTTCCCATCCCTAGAAAGTTTGAGTGTGATGGGCAAAACCGGAACTTTGTGCAAGGCAGACATTCAGGACCTCTCTGATCATCTCGGTCGAGGAGAAATCTCTAAAAGTTCCATGTCTGGACTGTCCATCTCAGGACGAGTCCTCAGTGAATGAAAAGGAACCCATGTAGCTTTAAGCCGCAAGCAGGCGGAGGGTACTGCCCACTCCGGCCTCCCCCTCCCGCGCACTTGTACTTTATCTGCAGGATCTCCACACCTCAGGACAGCGAGAAGGCGCTTTCGCAGCGCCCTCTGCTAAGAGTCGGGACGGGCTCTGCCCGAGTGTAGCCACACCGCCCCCAGCCTCAACTCGCCTTTTCCTTATTTCATGGGCATCCGTTCTCTCTGGCTGTCCCACATTTGCTCTGCACTAGTCAGTCCTTTCTGACGCTGTCAAAAC
|
Task1_train_18044
|
A variant was discovered in gene CYP27B1 (cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
|
Pathogenic; Vitamin D-dependent rickets, type 1A
|
GTGAGCATTACTATGAAAGATATCTATAATGGGGGGATTCATTGGTAATCCAATTGGTAAAGGGCATGCATTATTAGTGTTAGAATGGTCAATGATTGGGTGGCACCTGTGGCCAGTAGGGGACTTCTTGGTTAATAAGGGTGAGGGATTATGGTAGGGAAAAAATAGTTTGAATACCCTCACTTACACTCCAGGCCTATAATGGGCTTATCATATTTCAGAAGATTCATTCTACCAGGTCTTATATGATTTCCTATGCTTGTCAGGGGAAAGAGCTCACAACTTTAGAGGGTTAGGGTCTCTCCAGTCTGGGGAAGGTATAAAATCTAGAGCACTCACCTGGGCCAAAGCCATTTGCAATTCAAGCTCTGCCAGGCGTCTCCCCATACAGCTGCGCTTGCCAAAGCCAAAGGGAAGAGATGCAAATGGGTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTGGGCAGGGTCCCTTGAAGTGGCATAGTGACACAGAGTGACCAGCGTCTGGTGCAAAGGAAAACAAACTTGTCAGTTTGGGCTCAGAATAGGGCAGGCATGAAGAAGAGGATATTCAGACAGGGACAAAGGCAGGTCCTGGTGGGTGATGGGGAAGTTTTCTGGGGCTACTTTTGGAAGGATCTCCCCACTGTTCCATTACATCCTAGAAAGGCATATCCTAGAGAGGGGTCAAGGGGAGTGTTTGAAGGGCTTTTAGGAGAGTGTTTGAGAACAGGGTTGGGGCCCAAGATAGTGAGGAATGGCTCAGTAGAAAGGGTGCATAGGCTTTACTCACATTTTTGGGGATAATATAGTCACCCACATGAATGTCTTTGTCTGGGACACGAGAATTTCCAGGTACCACAGGGTACAGTCTAGGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACAACAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCCCCCTTCTCATTGTTTCCAACTTCCAAACCCTTTTTGGCCAGGAGTAGAGGGCCATTTTTCTCTGCTATCTCCCTGCTTCCATCCACTAGTTGCTTCCCCAGCCCTTCCTTGGCATTTCCTCTTGTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCACCTTAGCACTTCCTTGACCACCGCCTTCAGCAGGGGCAGCTGGGACAGAACAGTGGCTGAGGGGTAGGCACTGGAGCCAGGGCTCAGGGCAGCTGTGATCTCTGAGTGGAGTGCTGTCTGGACTTCGGGGTGCCGGGAGAGCTCATACAGAGCCCAAGAGAGCGTGTTGGACACCTGAAAAACATGTGAAAGCAAGAGAGGTGTTGGGTGTGAGAACCCAGCAGAGGGTGCAGATTATGGAAGAGTCTGGGGCTACAGGGTGCTAAGCCAAGCTGGTCTACGTGGCCATAATGGATCCCCTGCAACAGAAAAATGGAGCCGGAGTCTGCGGAGGCTAAGCCCTGGAACCGGCTCACAGCACGGAGGGAGAACCTCACCGTGTCCACTCCCGCCAATAGCAACTCTGTCACATTTCCCAGGATGGACTGGGCAGGCAACTCTTCCCGGAACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTTCCCAGGATTCGGGCCTCAAAGGATAAGGAGGTAGGCGGGGAGTGAGGTTGGGGCTCAACCTGAGTGTGGGTGAAGCAGACTGGGATGGGAACCCCAAGATGCCCAATGGTAGAGTGGGACAGCCGACCTCCCACCATGCCCCCAGATTGATAGTTTCGGGACCCGCAGCAGGAGAGGGCCGCTGCAGGGCGTCTGGGCTTCTGGGGGCAGAGAAGACTCACGCAGTGAGCAGTCCGCAAGCCCGCTGGCGGCAGCGGCGGTGCTCCGTCCAGGGCGAGAAGCTGCAGCGCTCGGGCCGGGGTCCCTCCTGTCGCAGCAGCTCCTCGACGAGTGCAGGGGCAGCCACGTACACGGTGCGCACTGTCCCAAAGCTGGCTAGCCACACCGGCCCGAAGTGCGCGGCGCCCTGCACCTGGGGGAGCGGACACAGCGGACACTTGGATACCTGGGCGGGGACTTTCAGCTTGACCTGTGCCCACGCCAAGGGCGTTGACTGGGCTTGGGAATAGGGAGCTTCTGCTCTTTCTCGGGTGCCCAACTAGTGTATGCCTTTGATACTGCAAACTCCTCCTCTCTCATTTCCCATCCCTAGAAAGTTTGAGTGTGATGGGCAAAACCGGAACTTTGTGCAAGGCAGACATTCAGGACCTCTCTGATCATCTCGGTCGAGGAGAAATCTCTAAAAGTTCCATGTCTGGACTGTCCATCTCAGGACGAGTCCTCAGTGAATGAAAAGGAACCCATGTAGCTTTAAGCCGCAAGCAGGCGGAGGGTACTGCCCACTCCGGCCTCCCCCTCCCGCGCACTTGTACTTTATCTGCAGGATCTCCACACCTCAGGACAGCGAGAAGGCGCTTTCGCAGCGCCCTCTGCTAAGAGTCGGGACGGGCTCTGCCCGAGTGTAGCCACACCGCCCCCAGCCTCAACTCGCCTTTTCCTTATTTCATGGGCATCCGTTCTCTCTGGCTGTCCCACATTTGCTCTGCACTAGTCAGTCCTTTCTGACGCTGTCAAAACCAGTTTCCCCAGCACTCTGTCTCGGGAAAGGCGTCCCTTCCTACCTGCAGCTCGTGTAGCCTCGACAGCCCCCCCTTGCAGAAAAGTTCGGCCAGAAAGCTGGGCGTAGAGGGGCCTGGGATGTCTGCCAAGCTCCGGCGTGCTGAGTGGTACTCTCGGTAGCCTAGGGAGGCGCCCAACTCGGGCGCCCAGCGGACGCGATGGAACACTCTGGAGGCGTACTTGAGGGTCTGGGTCATGGTCTGGTTCAGGGTGCTCGCGAAAGAAAGCGCTTCTCCTGAGCATCATATCTCAACCCCTATTTAACCTTTGGGTGAGGTGATGACGCCCCCTCTCCAAGCTCCTCAGCCAATCCCTCCTCCTGAGTGGTCTGTGCTGGGGATTAGCACCCAGGAACAGTAGGCGGGGCTGGGGCTGACTTCACAACTCCCTTGGGTCTCATGTTGCAATGACCCTCATGGGAGGGAGGGCCTAAGATTTTCCTCCTGGGAGAGTGCCTTTGTCTAGGAGCCTCAAAGTCTCATCCTAGGAAAGGCTATAAGGCTTTTTAGTAGGGACTAGGTGA
|
GTGAGCATTACTATGAAAGATATCTATAATGGGGGGATTCATTGGTAATCCAATTGGTAAAGGGCATGCATTATTAGTGTTAGAATGGTCAATGATTGGGTGGCACCTGTGGCCAGTAGGGGACTTCTTGGTTAATAAGGGTGAGGGATTATGGTAGGGAAAAAATAGTTTGAATACCCTCACTTACACTCCAGGCCTATAATGGGCTTATCATATTTCAGAAGATTCATTCTACCAGGTCTTATATGATTTCCTATGCTTGTCAGGGGAAAGAGCTCACAACTTTAGAGGGTTAGGGTCTCTCCAGTCTGGGGAAGGTATAAAATCTAGAGCACTCACCTGGGCCAAAGCCATTTGCAATTCAAGCTCTGCCAGGCGTCTCCCCATACAGCTGCGCTTGCCAAAGCCAAAGGGAAGAGATGCAAATGGGTGGGGGGTGGGACCCTCCCCCAGCCAGCGAGCTGGACGAAAAGAATTTGGCTCTGGGAACTGGGCAGGGTCCCTTGAAGTGGCATAGTGACACAGAGTGACCAGCGTCTGGTGCAAAGGAAAACAAACTTGTCAGTTTGGGCTCAGAATAGGGCAGGCATGAAGAAGAGGATATTCAGACAGGGACAAAGGCAGGTCCTGGTGGGTGATGGGGAAGTTTTCTGGGGCTACTTTTGGAAGGATCTCCCCACTGTTCCATTACATCCTAGAAAGGCATATCCTAGAGAGGGGTCAAGGGGAGTGTTTGAAGGGCTTTTAGGAGAGTGTTTGAGAACAGGGTTGGGGCCCAAGATAGTGAGGAATGGCTCAGTAGAAAGGGTGCATAGGCTTTACTCACATTTTTGGGGATAATATAGTCACCCACATGAATGTCTTTGTCTGGGACACGAGAATTTCCAGGTACCACAGGGTACAGTCTAGGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACAACAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCCCCCTTCTCATTGTTTCCAACTTCCAAACCCTTTTTGGCCAGGAGTAGAGGGCCATTTTTCTCTGCTATCTCCCTGCTTCCATCCACTAGTTGCTTCCCCAGCCCTTCCTTGGCATTTCCTCTTGTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCACCTTAGCACTTCCTTGACCACCGCCTTCAGCAGGGGCAGCTGGGACAGAACAGTGGCTGAGGGGTAGGCACTGGAGCCAGGGCTCAGGGCAGCTGTGATCTCTGAGTGGAGTGCTGTCTGGACTTCGGGGTGCCGGGAGAGCTCATACAGAGCCCAAGAGAGCGTGTTGGACACCTGAAAAACATGTGAAAGCAAGAGAGGTGTTGGGTGTGAGAACCCAGCAGAGGGTGCAGATTATGGAAGAGTCTGGGGCTACAGGGTGCTAAGCCAAGCTGGTCTACGTGGCCATAATGGATCCCCTGCAACAGAAAAATGGAGCCGGAGTCTGCGGAGGCTAAGCCCTGGAACCGGCTCACAGCACGGAGGGAGAACCTCACCGTGTCCACTCCCGCCAATAGCAACTCTGTCACATTTCCCAGGATGGACTGGGCAGGCAACTCTTCCCGGAACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATCCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTTCCCAGGATTCGGGCCTCAAAGGATAAGGAGGTAGGCGGGGAGTGAGGTTGGGGCTCAACCTGAGTGTGGGTGAAGCAGACTGGGATGGGAACCCCAAGATGCCCAATGGTAGAGTGGGACAGCCGACCTCCCACCATGCCCCCAGATTGATAGTTTCGGGACCCGCAGCAGGAGAGGGCCGCTGCAGGGCGTCTGGGCTTCTGGGGGCAGAGAAGACTCACGCAGTGAGCAGTCCGCAAGCCCGCTGGCGGCAGCGGCGGTGCTCCGTCCAGGGCGAGAAGCTGCAGCGCTCGGGCCGGGGTCCCTCCTGTCGCAGCAGCTCCTCGACGAGTGCAGGGGCAGCCACGTACACGGTGCGCACTGTCCCAAAGCTGGCTAGCCACACCGGCCCGAAGTGCGCGGCGCCCTGCACCTGGGGGAGCGGACACAGCGGACACTTGGATACCTGGGCGGGGACTTTCAGCTTGACCTGTGCCCACGCCAAGGGCGTTGACTGGGCTTGGGAATAGGGAGCTTCTGCTCTTTCTCGGGTGCCCAACTAGTGTATGCCTTTGATACTGCAAACTCCTCCTCTCTCATTTCCCATCCCTAGAAAGTTTGAGTGTGATGGGCAAAACCGGAACTTTGTGCAAGGCAGACATTCAGGACCTCTCTGATCATCTCGGTCGAGGAGAAATCTCTAAAAGTTCCATGTCTGGACTGTCCATCTCAGGACGAGTCCTCAGTGAATGAAAAGGAACCCATGTAGCTTTAAGCCGCAAGCAGGCGGAGGGTACTGCCCACTCCGGCCTCCCCCTCCCGCGCACTTGTACTTTATCTGCAGGATCTCCACACCTCAGGACAGCGAGAAGGCGCTTTCGCAGCGCCCTCTGCTAAGAGTCGGGACGGGCTCTGCCCGAGTGTAGCCACACCGCCCCCAGCCTCAACTCGCCTTTTCCTTATTTCATGGGCATCCGTTCTCTCTGGCTGTCCCACATTTGCTCTGCACTAGTCAGTCCTTTCTGACGCTGTCAAAACCAGTTTCCCCAGCACTCTGTCTCGGGAAAGGCGTCCCTTCCTACCTGCAGCTCGTGTAGCCTCGACAGCCCCCCCTTGCAGAAAAGTTCGGCCAGAAAGCTGGGCGTAGAGGGGCCTGGGATGTCTGCCAAGCTCCGGCGTGCTGAGTGGTACTCTCGGTAGCCTAGGGAGGCGCCCAACTCGGGCGCCCAGCGGACGCGATGGAACACTCTGGAGGCGTACTTGAGGGTCTGGGTCATGGTCTGGTTCAGGGTGCTCGCGAAAGAAAGCGCTTCTCCTGAGCATCATATCTCAACCCCTATTTAACCTTTGGGTGAGGTGATGACGCCCCCTCTCCAAGCTCCTCAGCCAATCCCTCCTCCTGAGTGGTCTGTGCTGGGGATTAGCACCCAGGAACAGTAGGCGGGGCTGGGGCTGACTTCACAACTCCCTTGGGTCTCATGTTGCAATGACCCTCATGGGAGGGAGGGCCTAAGATTTTCCTCCTGGGAGAGTGCCTTTGTCTAGGAGCCTCAAAGTCTCATCCTAGGAAAGGCTATAAGGCTTTTTAGTAGGGACTAGGTGA
|
Task1_train_18045
|
An alteration has been detected in CYP27B1 (cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Vitamin D-dependent rickets, type 1A
|
AAGGCATATCCTAGAGAGGGGTCAAGGGGAGTGTTTGAAGGGCTTTTAGGAGAGTGTTTGAGAACAGGGTTGGGGCCCAAGATAGTGAGGAATGGCTCAGTAGAAAGGGTGCATAGGCTTTACTCACATTTTTGGGGATAATATAGTCACCCACATGAATGTCTTTGTCTGGGACACGAGAATTTCCAGGTACCACAGGGTACAGTCTAGGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACAACAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCCCCCTTCTCATTGTTTCCAACTTCCAAACCCTTTTTGGCCAGGAGTAGAGGGCCATTTTTCTCTGCTATCTCCCTGCTTCCATCCACTAGTTGCTTCCCCAGCCCTTCCTTGGCATTTCCTCTTGTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCACCTTAGCACTTCCTTGACCACCGCCTTCAGCAGGGGCAGCTGGGACAGAACAGTGGCTGAGGGGTAGGCACTGGAGCCAGGGCTCAGGGCAGCTGTGATCTCTGAGTGGAGTGCTGTCTGGACTTCGGGGTGCCGGGAGAGCTCATACAGAGCCCAAGAGAGCGTGTTGGACACCTGAAAAACATGTGAAAGCAAGAGAGGTGTTGGGTGTGAGAACCCAGCAGAGGGTGCAGATTATGGAAGAGTCTGGGGCTACAGGGTGCTAAGCCAAGCTGGTCTACGTGGCCATAATGGATCCCCTGCAACAGAAAAATGGAGCCGGAGTCTGCGGAGGCTAAGCCCTGGAACCGGCTCACAGCACGGAGGGAGAACCTCACCGTGTCCACTCCCGCCAATAGCAACTCTGTCACATTTCCCAGGATGGACTGGGCAGGCAACTCTTCCCGGAACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTTCCCAGGATTCGGGCCTCAAAGGATAAGGAGGTAGGCGGGGAGTGAGGTTGGGGCTCAACCTGAGTGTGGGTGAAGCAGACTGGGATGGGAACCCCAAGATGCCCAATGGTAGAGTGGGACAGCCGACCTCCCACCATGCCCCCAGATTGATAGTTTCGGGACCCGCAGCAGGAGAGGGCCGCTGCAGGGCGTCTGGGCTTCTGGGGGCAGAGAAGACTCACGCAGTGAGCAGTCCGCAAGCCCGCTGGCGGCAGCGGCGGTGCTCCGTCCAGGGCGAGAAGCTGCAGCGCTCGGGCCGGGGTCCCTCCTGTCGCAGCAGCTCCTCGACGAGTGCAGGGGCAGCCACGTACACGGTGCGCACTGTCCCAAAGCTGGCTAGCCACACCGGCCCGAAGTGCGCGGCGCCCTGCACCTGGGGGAGCGGACACAGCGGACACTTGGATACCTGGGCGGGGACTTTCAGCTTGACCTGTGCCCACGCCAAGGGCGTTGACTGGGCTTGGGAATAGGGAGCTTCTGCTCTTTCTCGGGTGCCCAACTAGTGTATGCCTTTGATACTGCAAACTCCTCCTCTCTCATTTCCCATCCCTAGAAAGTTTGAGTGTGATGGGCAAAACCGGAACTTTGTGCAAGGCAGACATTCAGGACCTCTCTGATCATCTCGGTCGAGGAGAAATCTCTAAAAGTTCCATGTCTGGACTGTCCATCTCAGGACGAGTCCTCAGTGAATGAAAAGGAACCCATGTAGCTTTAAGCCGCAAGCAGGCGGAGGGTACTGCCCACTCCGGCCTCCCCCTCCCGCGCACTTGTACTTTATCTGCAGGATCTCCACACCTCAGGACAGCGAGAAGGCGCTTTCGCAGCGCCCTCTGCTAAGAGTCGGGACGGGCTCTGCCCGAGTGTAGCCACACCGCCCCCAGCCTCAACTCGCCTTTTCCTTATTTCATGGGCATCCGTTCTCTCTGGCTGTCCCACATTTGCTCTGCACTAGTCAGTCCTTTCTGACGCTGTCAAAACCAGTTTCCCCAGCACTCTGTCTCGGGAAAGGCGTCCCTTCCTACCTGCAGCTCGTGTAGCCTCGACAGCCCCCCCTTGCAGAAAAGTTCGGCCAGAAAGCTGGGCGTAGAGGGGCCTGGGATGTCTGCCAAGCTCCGGCGTGCTGAGTGGTACTCTCGGTAGCCTAGGGAGGCGCCCAACTCGGGCGCCCAGCGGACGCGATGGAACACTCTGGAGGCGTACTTGAGGGTCTGGGTCATGGTCTGGTTCAGGGTGCTCGCGAAAGAAAGCGCTTCTCCTGAGCATCATATCTCAACCCCTATTTAACCTTTGGGTGAGGTGATGACGCCCCCTCTCCAAGCTCCTCAGCCAATCCCTCCTCCTGAGTGGTCTGTGCTGGGGATTAGCACCCAGGAACAGTAGGCGGGGCTGGGGCTGACTTCACAACTCCCTTGGGTCTCATGTTGCAATGACCCTCATGGGAGGGAGGGCCTAAGATTTTCCTCCTGGGAGAGTGCCTTTGTCTAGGAGCCTCAAAGTCTCATCCTAGGAAAGGCTATAAGGCTTTTTAGTAGGGACTAGGTGACCAAGCTACACTAGTCAGTCTCTGATATTCCCACTTCTACCAGTGAGCCCAGCCCCTTTAGGCCCATCCTCAGGAATTCCCCATCTTTCAGCTCCTCCAGGAAGGGAAGCAGGGGAGGCACAGCTGTAACTGTCCCCACATTCTTGGCTTAGTGGGTTGTATCTTCTCTGCATTATTTTCCTGCACTAGCCACACCTCCCCCTCCTCCTGTACCTAACATATACTGGGCAGATGGCAGGTGGGTTAATGGGCTAAAATGGCTCCTAGAACCTCCATCTTTCTTTCTTGAGGATAAGGGGGTCTCTTGGGTATACAAGCCCCCTCCTTCCAGACATGGGAATTTGGGGCTTGAGAAGCAGAAATGAAACTTTTTGTACATTAGTTAAGTTCAGAGATTGTCTGTGGGGTGTTAGAGGAGCTAAATGGATGTGGATGTTCTAATTCCCCAGCTGACTCGGTCTCCTCTGGGGGGCTTTCTGGTTAGCAGCTCCTTTCTACTTTTAGCCTCAGAATCCTGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCATGAGGCCAGGAGGTTGAGACAAGCTTGAGCAACATAGCAAGACTGTCTCTACAGAAGAAGTTTAAAAATTAGGCTGGGCACGGCAGCTCATGACTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTAAGGTGG
|
AAGGCATATCCTAGAGAGGGGTCAAGGGGAGTGTTTGAAGGGCTTTTAGGAGAGTGTTTGAGAACAGGGTTGGGGCCCAAGATAGTGAGGAATGGCTCAGTAGAAAGGGTGCATAGGCTTTACTCACATTTTTGGGGATAATATAGTCACCCACATGAATGTCTTTGTCTGGGACACGAGAATTTCCAGGTACCACAGGGTACAGTCTAGGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACAACAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCCCCCTTCTCATTGTTTCCAACTTCCAAACCCTTTTTGGCCAGGAGTAGAGGGCCATTTTTCTCTGCTATCTCCCTGCTTCCATCCACTAGTTGCTTCCCCAGCCCTTCCTTGGCATTTCCTCTTGTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCACCTTAGCACTTCCTTGACCACCGCCTTCAGCAGGGGCAGCTGGGACAGAACAGTGGCTGAGGGGTAGGCACTGGAGCCAGGGCTCAGGGCAGCTGTGATCTCTGAGTGGAGTGCTGTCTGGACTTCGGGGTGCCGGGAGAGCTCATACAGAGCCCAAGAGAGCGTGTTGGACACCTGAAAAACATGTGAAAGCAAGAGAGGTGTTGGGTGTGAGAACCCAGCAGAGGGTGCAGATTATGGAAGAGTCTGGGGCTACAGGGTGCTAAGCCAAGCTGGTCTACGTGGCCATAATGGATCCCCTGCAACAGAAAAATGGAGCCGGAGTCTGCGGAGGCTAAGCCCTGGAACCGGCTCACAGCACGGAGGGAGAACCTCACCGTGTCCACTCCCGCCAATAGCAACTCTGTCACATTTCCCAGGATGGACTGGGCAGGCAACTCTTCCCGGAACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTTCCCAGGATTCGGGCCTCAAAGGATAAGGAGGTAGGCGGGGAGTGAGGTTGGGGCTCAACCTGAGTGTGGGTGAAGCAGACTGGGATGGGAACCCCAAGATGCCCAATGGTAGAGTGGGACAGCCGACCTCCCACCATGCCCCCAGATTGATAGTTTCGGGACCCGCAGCAGGAGAGGGCCGCTGCAGGGCGTCTGGGCTTCTGGGGGCAGAGAAGACTCACGCAGTGAGCAGTTCGCAAGCCCGCTGGCGGCAGCGGCGGTGCTCCGTCCAGGGCGAGAAGCTGCAGCGCTCGGGCCGGGGTCCCTCCTGTCGCAGCAGCTCCTCGACGAGTGCAGGGGCAGCCACGTACACGGTGCGCACTGTCCCAAAGCTGGCTAGCCACACCGGCCCGAAGTGCGCGGCGCCCTGCACCTGGGGGAGCGGACACAGCGGACACTTGGATACCTGGGCGGGGACTTTCAGCTTGACCTGTGCCCACGCCAAGGGCGTTGACTGGGCTTGGGAATAGGGAGCTTCTGCTCTTTCTCGGGTGCCCAACTAGTGTATGCCTTTGATACTGCAAACTCCTCCTCTCTCATTTCCCATCCCTAGAAAGTTTGAGTGTGATGGGCAAAACCGGAACTTTGTGCAAGGCAGACATTCAGGACCTCTCTGATCATCTCGGTCGAGGAGAAATCTCTAAAAGTTCCATGTCTGGACTGTCCATCTCAGGACGAGTCCTCAGTGAATGAAAAGGAACCCATGTAGCTTTAAGCCGCAAGCAGGCGGAGGGTACTGCCCACTCCGGCCTCCCCCTCCCGCGCACTTGTACTTTATCTGCAGGATCTCCACACCTCAGGACAGCGAGAAGGCGCTTTCGCAGCGCCCTCTGCTAAGAGTCGGGACGGGCTCTGCCCGAGTGTAGCCACACCGCCCCCAGCCTCAACTCGCCTTTTCCTTATTTCATGGGCATCCGTTCTCTCTGGCTGTCCCACATTTGCTCTGCACTAGTCAGTCCTTTCTGACGCTGTCAAAACCAGTTTCCCCAGCACTCTGTCTCGGGAAAGGCGTCCCTTCCTACCTGCAGCTCGTGTAGCCTCGACAGCCCCCCCTTGCAGAAAAGTTCGGCCAGAAAGCTGGGCGTAGAGGGGCCTGGGATGTCTGCCAAGCTCCGGCGTGCTGAGTGGTACTCTCGGTAGCCTAGGGAGGCGCCCAACTCGGGCGCCCAGCGGACGCGATGGAACACTCTGGAGGCGTACTTGAGGGTCTGGGTCATGGTCTGGTTCAGGGTGCTCGCGAAAGAAAGCGCTTCTCCTGAGCATCATATCTCAACCCCTATTTAACCTTTGGGTGAGGTGATGACGCCCCCTCTCCAAGCTCCTCAGCCAATCCCTCCTCCTGAGTGGTCTGTGCTGGGGATTAGCACCCAGGAACAGTAGGCGGGGCTGGGGCTGACTTCACAACTCCCTTGGGTCTCATGTTGCAATGACCCTCATGGGAGGGAGGGCCTAAGATTTTCCTCCTGGGAGAGTGCCTTTGTCTAGGAGCCTCAAAGTCTCATCCTAGGAAAGGCTATAAGGCTTTTTAGTAGGGACTAGGTGACCAAGCTACACTAGTCAGTCTCTGATATTCCCACTTCTACCAGTGAGCCCAGCCCCTTTAGGCCCATCCTCAGGAATTCCCCATCTTTCAGCTCCTCCAGGAAGGGAAGCAGGGGAGGCACAGCTGTAACTGTCCCCACATTCTTGGCTTAGTGGGTTGTATCTTCTCTGCATTATTTTCCTGCACTAGCCACACCTCCCCCTCCTCCTGTACCTAACATATACTGGGCAGATGGCAGGTGGGTTAATGGGCTAAAATGGCTCCTAGAACCTCCATCTTTCTTTCTTGAGGATAAGGGGGTCTCTTGGGTATACAAGCCCCCTCCTTCCAGACATGGGAATTTGGGGCTTGAGAAGCAGAAATGAAACTTTTTGTACATTAGTTAAGTTCAGAGATTGTCTGTGGGGTGTTAGAGGAGCTAAATGGATGTGGATGTTCTAATTCCCCAGCTGACTCGGTCTCCTCTGGGGGGCTTTCTGGTTAGCAGCTCCTTTCTACTTTTAGCCTCAGAATCCTGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCATGAGGCCAGGAGGTTGAGACAAGCTTGAGCAACATAGCAAGACTGTCTCTACAGAAGAAGTTTAAAAATTAGGCTGGGCACGGCAGCTCATGACTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTAAGGTGG
|
Task1_train_18046
|
This variant impacts the gene CYP27B1 (cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; not provided
|
TTGGGGCCCAAGATAGTGAGGAATGGCTCAGTAGAAAGGGTGCATAGGCTTTACTCACATTTTTGGGGATAATATAGTCACCCACATGAATGTCTTTGTCTGGGACACGAGAATTTCCAGGTACCACAGGGTACAGTCTAGGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACAACAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCCCCCTTCTCATTGTTTCCAACTTCCAAACCCTTTTTGGCCAGGAGTAGAGGGCCATTTTTCTCTGCTATCTCCCTGCTTCCATCCACTAGTTGCTTCCCCAGCCCTTCCTTGGCATTTCCTCTTGTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCACCTTAGCACTTCCTTGACCACCGCCTTCAGCAGGGGCAGCTGGGACAGAACAGTGGCTGAGGGGTAGGCACTGGAGCCAGGGCTCAGGGCAGCTGTGATCTCTGAGTGGAGTGCTGTCTGGACTTCGGGGTGCCGGGAGAGCTCATACAGAGCCCAAGAGAGCGTGTTGGACACCTGAAAAACATGTGAAAGCAAGAGAGGTGTTGGGTGTGAGAACCCAGCAGAGGGTGCAGATTATGGAAGAGTCTGGGGCTACAGGGTGCTAAGCCAAGCTGGTCTACGTGGCCATAATGGATCCCCTGCAACAGAAAAATGGAGCCGGAGTCTGCGGAGGCTAAGCCCTGGAACCGGCTCACAGCACGGAGGGAGAACCTCACCGTGTCCACTCCCGCCAATAGCAACTCTGTCACATTTCCCAGGATGGACTGGGCAGGCAACTCTTCCCGGAACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTTCCCAGGATTCGGGCCTCAAAGGATAAGGAGGTAGGCGGGGAGTGAGGTTGGGGCTCAACCTGAGTGTGGGTGAAGCAGACTGGGATGGGAACCCCAAGATGCCCAATGGTAGAGTGGGACAGCCGACCTCCCACCATGCCCCCAGATTGATAGTTTCGGGACCCGCAGCAGGAGAGGGCCGCTGCAGGGCGTCTGGGCTTCTGGGGGCAGAGAAGACTCACGCAGTGAGCAGTCCGCAAGCCCGCTGGCGGCAGCGGCGGTGCTCCGTCCAGGGCGAGAAGCTGCAGCGCTCGGGCCGGGGTCCCTCCTGTCGCAGCAGCTCCTCGACGAGTGCAGGGGCAGCCACGTACACGGTGCGCACTGTCCCAAAGCTGGCTAGCCACACCGGCCCGAAGTGCGCGGCGCCCTGCACCTGGGGGAGCGGACACAGCGGACACTTGGATACCTGGGCGGGGACTTTCAGCTTGACCTGTGCCCACGCCAAGGGCGTTGACTGGGCTTGGGAATAGGGAGCTTCTGCTCTTTCTCGGGTGCCCAACTAGTGTATGCCTTTGATACTGCAAACTCCTCCTCTCTCATTTCCCATCCCTAGAAAGTTTGAGTGTGATGGGCAAAACCGGAACTTTGTGCAAGGCAGACATTCAGGACCTCTCTGATCATCTCGGTCGAGGAGAAATCTCTAAAAGTTCCATGTCTGGACTGTCCATCTCAGGACGAGTCCTCAGTGAATGAAAAGGAACCCATGTAGCTTTAAGCCGCAAGCAGGCGGAGGGTACTGCCCACTCCGGCCTCCCCCTCCCGCGCACTTGTACTTTATCTGCAGGATCTCCACACCTCAGGACAGCGAGAAGGCGCTTTCGCAGCGCCCTCTGCTAAGAGTCGGGACGGGCTCTGCCCGAGTGTAGCCACACCGCCCCCAGCCTCAACTCGCCTTTTCCTTATTTCATGGGCATCCGTTCTCTCTGGCTGTCCCACATTTGCTCTGCACTAGTCAGTCCTTTCTGACGCTGTCAAAACCAGTTTCCCCAGCACTCTGTCTCGGGAAAGGCGTCCCTTCCTACCTGCAGCTCGTGTAGCCTCGACAGCCCCCCCTTGCAGAAAAGTTCGGCCAGAAAGCTGGGCGTAGAGGGGCCTGGGATGTCTGCCAAGCTCCGGCGTGCTGAGTGGTACTCTCGGTAGCCTAGGGAGGCGCCCAACTCGGGCGCCCAGCGGACGCGATGGAACACTCTGGAGGCGTACTTGAGGGTCTGGGTCATGGTCTGGTTCAGGGTGCTCGCGAAAGAAAGCGCTTCTCCTGAGCATCATATCTCAACCCCTATTTAACCTTTGGGTGAGGTGATGACGCCCCCTCTCCAAGCTCCTCAGCCAATCCCTCCTCCTGAGTGGTCTGTGCTGGGGATTAGCACCCAGGAACAGTAGGCGGGGCTGGGGCTGACTTCACAACTCCCTTGGGTCTCATGTTGCAATGACCCTCATGGGAGGGAGGGCCTAAGATTTTCCTCCTGGGAGAGTGCCTTTGTCTAGGAGCCTCAAAGTCTCATCCTAGGAAAGGCTATAAGGCTTTTTAGTAGGGACTAGGTGACCAAGCTACACTAGTCAGTCTCTGATATTCCCACTTCTACCAGTGAGCCCAGCCCCTTTAGGCCCATCCTCAGGAATTCCCCATCTTTCAGCTCCTCCAGGAAGGGAAGCAGGGGAGGCACAGCTGTAACTGTCCCCACATTCTTGGCTTAGTGGGTTGTATCTTCTCTGCATTATTTTCCTGCACTAGCCACACCTCCCCCTCCTCCTGTACCTAACATATACTGGGCAGATGGCAGGTGGGTTAATGGGCTAAAATGGCTCCTAGAACCTCCATCTTTCTTTCTTGAGGATAAGGGGGTCTCTTGGGTATACAAGCCCCCTCCTTCCAGACATGGGAATTTGGGGCTTGAGAAGCAGAAATGAAACTTTTTGTACATTAGTTAAGTTCAGAGATTGTCTGTGGGGTGTTAGAGGAGCTAAATGGATGTGGATGTTCTAATTCCCCAGCTGACTCGGTCTCCTCTGGGGGGCTTTCTGGTTAGCAGCTCCTTTCTACTTTTAGCCTCAGAATCCTGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCATGAGGCCAGGAGGTTGAGACAAGCTTGAGCAACATAGCAAGACTGTCTCTACAGAAGAAGTTTAAAAATTAGGCTGGGCACGGCAGCTCATGACTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGCAGACTGCTTGAGCTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGAACTGTCTCTACAAAAAAT
|
TTGGGGCCCAAGATAGTGAGGAATGGCTCAGTAGAAAGGGTGCATAGGCTTTACTCACATTTTTGGGGATAATATAGTCACCCACATGAATGTCTTTGTCTGGGACACGAGAATTTCCAGGTACCACAGGGTACAGTCTAGGTTGCAAAGCACAAAATGGAGACAACAAGATGAGGCTAGGGGCTGCAGCCCCCTTCTCATTGTTTCCAACTTCCAAACCCTTTTTGGCCAGGAGTAGAGGGCCATTTTTCTCTGCTATCTCCCTGCTTCCATCCACTAGTTGCTTCCCCAGCCCTTCCTTGGCATTTCCTCTTGTTCCTCCTCTCCTTCCCCCTCACCTTAGCACTTCCTTGACCACCGCCTTCAGCAGGGGCAGCTGGGACAGAACAGTGGCTGAGGGGTAGGCACTGGAGCCAGGGCTCAGGGCAGCTGTGATCTCTGAGTGGAGTGCTGTCTGGACTTCGGGGTGCCGGGAGAGCTCATACAGAGCCCAAGAGAGCGTGTTGGACACCTGAAAAACATGTGAAAGCAAGAGAGGTGTTGGGTGTGAGAACCCAGCAGAGGGTGCAGATTATGGAAGAGTCTGGGGCTACAGGGTGCTAAGCCAAGCTGGTCTACGTGGCCATAATGGATCCCCTGCAACAGAAAAATGGAGCCGGAGTCTGCGGAGGCTAAGCCCTGGAACCGGCTCACAGCACGGAGGGAGAACCTCACCGTGTCCACTCCCGCCAATAGCAACTCTGTCACATTTCCCAGGATGGACTGGGCAGGCAACTCTTCCCGGAACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTTCCCAGGATTCGGGCCTCAAAGGATAAGGAGGTAGGCGGGGAGTGAGGTTGGGGCTCAACCTGAGTGTGGGTGAAGCAGACTGGGATGGGAACCCCAAGATGCCCAATGGTAGAGTGGGACAGCCGACCTCCCACCATGCCCCCAGATTGATAGTTTCGGGACCCGCAGCAGGAGAGGGCCGCTGCAGGGCGTCTGGGCTTCTGGGGGCAGAGAAGACTCACGCAGTGAGCAGTCCGCAAGCCCGCTGGCGGCAGCGGCGGTGCTCCGTCCAGGGCGAGAAGCTGCAGCGCTCGGGCCGGGGTTCCTCCTGTCGCAGCAGCTCCTCGACGAGTGCAGGGGCAGCCACGTACACGGTGCGCACTGTCCCAAAGCTGGCTAGCCACACCGGCCCGAAGTGCGCGGCGCCCTGCACCTGGGGGAGCGGACACAGCGGACACTTGGATACCTGGGCGGGGACTTTCAGCTTGACCTGTGCCCACGCCAAGGGCGTTGACTGGGCTTGGGAATAGGGAGCTTCTGCTCTTTCTCGGGTGCCCAACTAGTGTATGCCTTTGATACTGCAAACTCCTCCTCTCTCATTTCCCATCCCTAGAAAGTTTGAGTGTGATGGGCAAAACCGGAACTTTGTGCAAGGCAGACATTCAGGACCTCTCTGATCATCTCGGTCGAGGAGAAATCTCTAAAAGTTCCATGTCTGGACTGTCCATCTCAGGACGAGTCCTCAGTGAATGAAAAGGAACCCATGTAGCTTTAAGCCGCAAGCAGGCGGAGGGTACTGCCCACTCCGGCCTCCCCCTCCCGCGCACTTGTACTTTATCTGCAGGATCTCCACACCTCAGGACAGCGAGAAGGCGCTTTCGCAGCGCCCTCTGCTAAGAGTCGGGACGGGCTCTGCCCGAGTGTAGCCACACCGCCCCCAGCCTCAACTCGCCTTTTCCTTATTTCATGGGCATCCGTTCTCTCTGGCTGTCCCACATTTGCTCTGCACTAGTCAGTCCTTTCTGACGCTGTCAAAACCAGTTTCCCCAGCACTCTGTCTCGGGAAAGGCGTCCCTTCCTACCTGCAGCTCGTGTAGCCTCGACAGCCCCCCCTTGCAGAAAAGTTCGGCCAGAAAGCTGGGCGTAGAGGGGCCTGGGATGTCTGCCAAGCTCCGGCGTGCTGAGTGGTACTCTCGGTAGCCTAGGGAGGCGCCCAACTCGGGCGCCCAGCGGACGCGATGGAACACTCTGGAGGCGTACTTGAGGGTCTGGGTCATGGTCTGGTTCAGGGTGCTCGCGAAAGAAAGCGCTTCTCCTGAGCATCATATCTCAACCCCTATTTAACCTTTGGGTGAGGTGATGACGCCCCCTCTCCAAGCTCCTCAGCCAATCCCTCCTCCTGAGTGGTCTGTGCTGGGGATTAGCACCCAGGAACAGTAGGCGGGGCTGGGGCTGACTTCACAACTCCCTTGGGTCTCATGTTGCAATGACCCTCATGGGAGGGAGGGCCTAAGATTTTCCTCCTGGGAGAGTGCCTTTGTCTAGGAGCCTCAAAGTCTCATCCTAGGAAAGGCTATAAGGCTTTTTAGTAGGGACTAGGTGACCAAGCTACACTAGTCAGTCTCTGATATTCCCACTTCTACCAGTGAGCCCAGCCCCTTTAGGCCCATCCTCAGGAATTCCCCATCTTTCAGCTCCTCCAGGAAGGGAAGCAGGGGAGGCACAGCTGTAACTGTCCCCACATTCTTGGCTTAGTGGGTTGTATCTTCTCTGCATTATTTTCCTGCACTAGCCACACCTCCCCCTCCTCCTGTACCTAACATATACTGGGCAGATGGCAGGTGGGTTAATGGGCTAAAATGGCTCCTAGAACCTCCATCTTTCTTTCTTGAGGATAAGGGGGTCTCTTGGGTATACAAGCCCCCTCCTTCCAGACATGGGAATTTGGGGCTTGAGAAGCAGAAATGAAACTTTTTGTACATTAGTTAAGTTCAGAGATTGTCTGTGGGGTGTTAGAGGAGCTAAATGGATGTGGATGTTCTAATTCCCCAGCTGACTCGGTCTCCTCTGGGGGGCTTTCTGGTTAGCAGCTCCTTTCTACTTTTAGCCTCAGAATCCTGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCATGAGGCCAGGAGGTTGAGACAAGCTTGAGCAACATAGCAAGACTGTCTCTACAGAAGAAGTTTAAAAATTAGGCTGGGCACGGCAGCTCATGACTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGCAGACTGCTTGAGCTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGAACTGTCTCTACAAAAAAT
|
Task1_train_18047
|
Given a variant located on Chromosome 12 and affecting CYP27B1 (cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; not provided
|
AACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTTCCCAGGATTCGGGCCTCAAAGGATAAGGAGGTAGGCGGGGAGTGAGGTTGGGGCTCAACCTGAGTGTGGGTGAAGCAGACTGGGATGGGAACCCCAAGATGCCCAATGGTAGAGTGGGACAGCCGACCTCCCACCATGCCCCCAGATTGATAGTTTCGGGACCCGCAGCAGGAGAGGGCCGCTGCAGGGCGTCTGGGCTTCTGGGGGCAGAGAAGACTCACGCAGTGAGCAGTCCGCAAGCCCGCTGGCGGCAGCGGCGGTGCTCCGTCCAGGGCGAGAAGCTGCAGCGCTCGGGCCGGGGTCCCTCCTGTCGCAGCAGCTCCTCGACGAGTGCAGGGGCAGCCACGTACACGGTGCGCACTGTCCCAAAGCTGGCTAGCCACACCGGCCCGAAGTGCGCGGCGCCCTGCACCTGGGGGAGCGGACACAGCGGACACTTGGATACCTGGGCGGGGACTTTCAGCTTGACCTGTGCCCACGCCAAGGGCGTTGACTGGGCTTGGGAATAGGGAGCTTCTGCTCTTTCTCGGGTGCCCAACTAGTGTATGCCTTTGATACTGCAAACTCCTCCTCTCTCATTTCCCATCCCTAGAAAGTTTGAGTGTGATGGGCAAAACCGGAACTTTGTGCAAGGCAGACATTCAGGACCTCTCTGATCATCTCGGTCGAGGAGAAATCTCTAAAAGTTCCATGTCTGGACTGTCCATCTCAGGACGAGTCCTCAGTGAATGAAAAGGAACCCATGTAGCTTTAAGCCGCAAGCAGGCGGAGGGTACTGCCCACTCCGGCCTCCCCCTCCCGCGCACTTGTACTTTATCTGCAGGATCTCCACACCTCAGGACAGCGAGAAGGCGCTTTCGCAGCGCCCTCTGCTAAGAGTCGGGACGGGCTCTGCCCGAGTGTAGCCACACCGCCCCCAGCCTCAACTCGCCTTTTCCTTATTTCATGGGCATCCGTTCTCTCTGGCTGTCCCACATTTGCTCTGCACTAGTCAGTCCTTTCTGACGCTGTCAAAACCAGTTTCCCCAGCACTCTGTCTCGGGAAAGGCGTCCCTTCCTACCTGCAGCTCGTGTAGCCTCGACAGCCCCCCCTTGCAGAAAAGTTCGGCCAGAAAGCTGGGCGTAGAGGGGCCTGGGATGTCTGCCAAGCTCCGGCGTGCTGAGTGGTACTCTCGGTAGCCTAGGGAGGCGCCCAACTCGGGCGCCCAGCGGACGCGATGGAACACTCTGGAGGCGTACTTGAGGGTCTGGGTCATGGTCTGGTTCAGGGTGCTCGCGAAAGAAAGCGCTTCTCCTGAGCATCATATCTCAACCCCTATTTAACCTTTGGGTGAGGTGATGACGCCCCCTCTCCAAGCTCCTCAGCCAATCCCTCCTCCTGAGTGGTCTGTGCTGGGGATTAGCACCCAGGAACAGTAGGCGGGGCTGGGGCTGACTTCACAACTCCCTTGGGTCTCATGTTGCAATGACCCTCATGGGAGGGAGGGCCTAAGATTTTCCTCCTGGGAGAGTGCCTTTGTCTAGGAGCCTCAAAGTCTCATCCTAGGAAAGGCTATAAGGCTTTTTAGTAGGGACTAGGTGACCAAGCTACACTAGTCAGTCTCTGATATTCCCACTTCTACCAGTGAGCCCAGCCCCTTTAGGCCCATCCTCAGGAATTCCCCATCTTTCAGCTCCTCCAGGAAGGGAAGCAGGGGAGGCACAGCTGTAACTGTCCCCACATTCTTGGCTTAGTGGGTTGTATCTTCTCTGCATTATTTTCCTGCACTAGCCACACCTCCCCCTCCTCCTGTACCTAACATATACTGGGCAGATGGCAGGTGGGTTAATGGGCTAAAATGGCTCCTAGAACCTCCATCTTTCTTTCTTGAGGATAAGGGGGTCTCTTGGGTATACAAGCCCCCTCCTTCCAGACATGGGAATTTGGGGCTTGAGAAGCAGAAATGAAACTTTTTGTACATTAGTTAAGTTCAGAGATTGTCTGTGGGGTGTTAGAGGAGCTAAATGGATGTGGATGTTCTAATTCCCCAGCTGACTCGGTCTCCTCTGGGGGGCTTTCTGGTTAGCAGCTCCTTTCTACTTTTAGCCTCAGAATCCTGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCATGAGGCCAGGAGGTTGAGACAAGCTTGAGCAACATAGCAAGACTGTCTCTACAGAAGAAGTTTAAAAATTAGGCTGGGCACGGCAGCTCATGACTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGCAGACTGCTTGAGCTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGAACTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTATGCCTGTAGTGCCTTGAGAGGCTGAGGTGGATTACATGAGCCCGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGTTATGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGAGAGGGCCTGTCTCTAAAAAAAATTAAAATAAAAGAATCTCCCACAGTTTACCTCTCTGCTCCTTACTCCCTCATTCCCCACTGCAACTCTATCAGGCTCTGTGCCAGTCAGCTAGCTCTGAAGTTCTGGAATTGAAGGTCAATGTGAAAAAGGAGAGGGTCTCCACCCCCACACCTTCCCAAGGACTCTCCAGAGACAACACTTAGGGAACACAGATTCCCCAGGTCAAGTCTTACGCAGGGAGAGGACAGGAGGATGGTAGAAGGCATATGATACATACTCCACCCTTTCCTGAGAAATGGCAGAATAGGCATGTGTACACATATACATGTTATCCCAGGATCCACAAAGCAAACAGAAGTGGTAATTGAGCCTAGCAAGCAGTTTAGATGGACTACATTCCTCATTCCAGCTGAGGAGAGATCTCACAAGGAGAAAGGAGTGCTAAGGAAGAGCAAGACCCCACAGCCTTCCAAAGATCCCCTATGGTCCAAAGTCCTTTGACCATCTCAGTCAGCTGCTTTGTTTTCTGTTGGCAGTGGAGGGACAAGGTGAGAGGAGCCAGGGGTAGTCATGAACACCAGTGGGTTCTGCCCTGGGCAGCTCCCCACCTTCTTTAAGAGAGTACTGTGTCTCAGCTCCAGCAGTCTC
|
AACAGGAAGTGGGTCAGGTGCGCCCCAGACTCCAGGTCCTTCTCGGGCTGTCCTCCGTTCCTCATGGCTGCCTCTGCCTCTCGCCGCTCCACGTGCCTCTGAGCTGCGTGGGTAGAAGGCACGTGAATACCTCGCTACCCCTGGACAGCTTTACATTCCCCCATTTCCACCTCGACCTGTGCCTTACCAAATGCAAACATCTGGTCCCAGTCTCGGCAGAGGCGGCCCCAGGGCCCAGGCACAAGGTGGCGCAGCCAGTGGGGCATCGCCATGGTCAACAGCGTGGACACAAACACCGAGCCCACAGCGCGGATGAAGGTCTCCGTGTCGGGTGGCACTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGGAGGGGGCGCCGTCAGGGTTCCGGGAGGCTCTGGTAGGGCGCCCCCGACGCCTGCCCAGCTCTGTCCTGGGACTCACCTTCCAGTCCGAACTTGTAAAATTCCCCCGCCACGTCCCGAACCAGGGCGGGCGGCCCCGTGCCACGTCCCCGCTGGCGCCTCAGACGCCGCACAAGGTCGCAGACTACGTTGTTCAGGGTTCCGGCGTAGCGGGCGGCCGCTTGAGGCCGGAGGAGGAGCGGGGCCAGGAGACTGCGGAGCCTTTGCCATTCTTCGCCTTCCCTGCAGGGTTGAGGAGAGAGTGCGCATCGGGAAGGTGGGGACGGCTCGACGGGACTGGCTGCAGTGAAGGAGCGCGTTCGGCTGCGGTGGCCAGGAGAGGGATTGCGTCTGCCCCCTTGGGGTACGGAAACCTGCACCGGCCTGCGCCTGTCTTCCAGCCCCCTTCCTCTTTACTCATTTCCTGCCCTCAGGGGCCGGGGTTCCCGGGTAACTTGAGTCACAGAACCTTACATTCATTCCATCCAGATCCTTGTACCCTAGCCCAATTCCTCCGGTTCCCCCAGTTCCCAGGATTCGGGCCTCAAAGGATAAGGAGGTAGGCGGGGAGTGAGGTTGGGGCTCAACCTGAGTGTGGGTGAAGCAGACTGGGATGGGAACCCCAAGATGCCCAATGGTAGAGTGGGACAGCCGACCTCCCACCATGCCCCCAGATTGATAGTTTCGGGACCCGCAGCAGGAGAGGGCCGCTGCAGGGCGTCTGGGCTTCTGGGGGCAGAGAAGACTCACGCAGTGAGCAGTCCGCAAGCCCGCTGGCGGCAGCGGCGGTGCTCCGTCCAGGGCGAGAAGCTGCAGCGCTCGGGCCGGGGTCCCTCCTGTCGCAGCAGCTCCTCGACGAGTGCAGGGGCAGCCACGTACACGGTGCGCACTGTCCCAAAGCTGGCTAGCCACACCGGCCCGAAGTGCGCGGCGCCCTGCACCTGGGGGAGCGGACACAGCGGACACTTGGATACCTGGGCGGGGACTTTCAGCTTGACCTGTGCCCACGCCAAGGGCGTTGACTGGGCTTGGGAATAGGGAGCTTCTGCTCTTTCTCGGGTGCCCAACTAGTGTATGCCTTTGATACTGCAAACTCCTCCTCTCTCATTTCCCATCCCTAGAAAGTTTGAGTGTGATGGGCAAAACCGGAACTTTGTGCAAGGCAGACATTCAGGACCTCTCTGATCATCTCGGTCGAGGAGAAATCTCTAAAAGTTCCATGTCTGGACTGTCCATCTCAGGACGAGTCCTCAGTGAATGAAAAGGAACCCATGTAGCTTTAAGCCGCAAGCAGGCGGAGGGTACTGCCCACTCCGGCCTCCCCCTCCCGCGCACTTGTACTTTATCTGCAGGATCTCCACACCTCAGGACAGCGAGAAGGCGCTTTCGCAGCGCCCTCTGCTAAGAGTCGGGACGGGCTCTGCCCGAGTGTAGCCACACCGCCCCCAGCCTCAACTCGCCTTTTCCTTATTTCATGGGCATCCGTTCTCTCTGGCTGTCCCACATTTGCTCTGCACTAGTCAGTCCTTTCTGACGCTGTCAAAACCAGTTTCCCCAGCACTCTGTCTCGGGAAAGGCGTCCCTTCCTACCTGCAGCTCGTGTAGCCTCGACAGCACCCCCTTGCAGAAAAGTTCGGCCAGAAAGCTGGGCGTAGAGGGGCCTGGGATGTCTGCCAAGCTCCGGCGTGCTGAGTGGTACTCTCGGTAGCCTAGGGAGGCGCCCAACTCGGGCGCCCAGCGGACGCGATGGAACACTCTGGAGGCGTACTTGAGGGTCTGGGTCATGGTCTGGTTCAGGGTGCTCGCGAAAGAAAGCGCTTCTCCTGAGCATCATATCTCAACCCCTATTTAACCTTTGGGTGAGGTGATGACGCCCCCTCTCCAAGCTCCTCAGCCAATCCCTCCTCCTGAGTGGTCTGTGCTGGGGATTAGCACCCAGGAACAGTAGGCGGGGCTGGGGCTGACTTCACAACTCCCTTGGGTCTCATGTTGCAATGACCCTCATGGGAGGGAGGGCCTAAGATTTTCCTCCTGGGAGAGTGCCTTTGTCTAGGAGCCTCAAAGTCTCATCCTAGGAAAGGCTATAAGGCTTTTTAGTAGGGACTAGGTGACCAAGCTACACTAGTCAGTCTCTGATATTCCCACTTCTACCAGTGAGCCCAGCCCCTTTAGGCCCATCCTCAGGAATTCCCCATCTTTCAGCTCCTCCAGGAAGGGAAGCAGGGGAGGCACAGCTGTAACTGTCCCCACATTCTTGGCTTAGTGGGTTGTATCTTCTCTGCATTATTTTCCTGCACTAGCCACACCTCCCCCTCCTCCTGTACCTAACATATACTGGGCAGATGGCAGGTGGGTTAATGGGCTAAAATGGCTCCTAGAACCTCCATCTTTCTTTCTTGAGGATAAGGGGGTCTCTTGGGTATACAAGCCCCCTCCTTCCAGACATGGGAATTTGGGGCTTGAGAAGCAGAAATGAAACTTTTTGTACATTAGTTAAGTTCAGAGATTGTCTGTGGGGTGTTAGAGGAGCTAAATGGATGTGGATGTTCTAATTCCCCAGCTGACTCGGTCTCCTCTGGGGGGCTTTCTGGTTAGCAGCTCCTTTCTACTTTTAGCCTCAGAATCCTGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCATGAGGCCAGGAGGTTGAGACAAGCTTGAGCAACATAGCAAGACTGTCTCTACAGAAGAAGTTTAAAAATTAGGCTGGGCACGGCAGCTCATGACTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGCAGACTGCTTGAGCTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGAACTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTATGCCTGTAGTGCCTTGAGAGGCTGAGGTGGATTACATGAGCCCGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGTTATGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGAGAGGGCCTGTCTCTAAAAAAAATTAAAATAAAAGAATCTCCCACAGTTTACCTCTCTGCTCCTTACTCCCTCATTCCCCACTGCAACTCTATCAGGCTCTGTGCCAGTCAGCTAGCTCTGAAGTTCTGGAATTGAAGGTCAATGTGAAAAAGGAGAGGGTCTCCACCCCCACACCTTCCCAAGGACTCTCCAGAGACAACACTTAGGGAACACAGATTCCCCAGGTCAAGTCTTACGCAGGGAGAGGACAGGAGGATGGTAGAAGGCATATGATACATACTCCACCCTTTCCTGAGAAATGGCAGAATAGGCATGTGTACACATATACATGTTATCCCAGGATCCACAAAGCAAACAGAAGTGGTAATTGAGCCTAGCAAGCAGTTTAGATGGACTACATTCCTCATTCCAGCTGAGGAGAGATCTCACAAGGAGAAAGGAGTGCTAAGGAAGAGCAAGACCCCACAGCCTTCCAAAGATCCCCTATGGTCCAAAGTCCTTTGACCATCTCAGTCAGCTGCTTTGTTTTCTGTTGGCAGTGGAGGGACAAGGTGAGAGGAGCCAGGGGTAGTCATGAACACCAGTGGGTTCTGCCCTGGGCAGCTCCCCACCTTCTTTAAGAGAGTACTGTGTCTCAGCTCCAGCAGTCTC
|
Task1_train_18048
|
A change on Chromosome 12 affects gene TSFM (Ts translation elongation factor, mitochondrial). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Inborn genetic diseases
|
GAGAGGAAATTGAAACTATCCGATGACATGGTGCTTTGAGCTGTGGACTTTTTCCGGATAGAAGGGATGATCAGGAGTTGTCTGTGTCAGTTATGGAGTATTCAGGATGGTGGGAAAAAGCACCTAATTGCTTTGGAGTCAGATCTGAGTTTTAATTCTAACTCTGCCTTGTGTTACTAGGTGGGTTACCTAAGTTCTCTAAGCCTAAGCTTATTGTAATAGTAGCTAGCATTTGAGTGCTATGTGCCAGATACTATAGTTAATGCTTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGCTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGTAGGTGCCCGCCAGCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTATCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCCTAGTTAATGCTCCATATATATATATATATGTATATATATATATAAATTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGCTCGCTGTAACCTCTGCTGCCCAGGTTCAAGCAATTCCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCACAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGGCTGGCTGCTTTTACATATATTATTTATTTCTCCCCAAAACCCTGAAAGGTAGGTGGTGTCATCTCTATTTTAAAGGTGAGGAAACAAAGGCTTGATAAATTTAGTAAATGAGATTATGTCATTGAGTCACTTGCCCGAGGTCATATAGTCAGTAAATAGGCAGAACTGAGACCTGAGTCACACATACTTGTGTCACCACAACCTATACAACCTATGTTTGTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTGGAGAGAGTCTTGTTCCCAGGATGGACTGCAATGGTACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCATCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTACACCCGGCCTGTTTTTAAGTACCAGAGTGCCTGGCACATAGTTGGTGCTTCATAAAGGTATTCTTCACTTCCCCCACTCCCGCTCTCCTGCCCCATACCCCTTTTCCTCTTTCTACAAAAACTGAAAATGGTATCTCTTCATCTTACTGCATATCCTATGTAAATGCAAAGGGACTGTCTTCCAAACTGGGCCTCTTCTGTGCATATTTTGGTACCATCACAGACATCACAATTTGTTGGTGTGTTGGTTTTTTGTTTTTGCTTTAATAGGAAAACTGGGAGAAAACATGATTCTTAAACGAGCTGCATGGGTGAAGGTGCCATCTGGGTTCTACGTTGGCTCTTATGTCCACGGAGCAATGCAGAGTCCCTCACTTCACAAGCTGGTGCTGGGGAAGTATGGGGCCCTGGTCATCTGTGAGACGTCTGAACAGAAAACAAACCTTGAAGACGTTGGCCGCCGCCTTGGGCAGCATGTGGTGGGCATGGCCCCCCTCTCTGTTGGCTCCCTGGACGATGAGCCTGGGGGAGAGGCAGAGACTAAGATGCTGTCCCAGCCGTATTTGCTGGATCCCTCCATTACCTTGGGGCAGTATGTGCAGCCTCAGGGGGTGTCGGTAGTAGACTTTGTGCGGTTTGAATGTGGAGAAGGTGAAGAGGCAGCAGAAACTGAATAGGTTCCAGAGACTTTTGGCCCAGGAGGAATATTTACTTTTAGCTCTGGACATCATTACAAAAAGGAATATTTCCCAAACCTCTTCAGACCGAGAATGCATGGGTAAAATTATTAAATAGTTGTATAATAAAAATAATTTTTTCCTTGTTTGCGTAATACTGGATTTAGCTTTTCTGTGCCTTTCAAAAACAACAGGTGGGCCTTATTGACGTGATAGTGTCGTGGAGAACAGGCATCAACAATACTGCTGCTCCCTTCAACATAGATTTATTATGGTATTTCTGAAATTTCTAACTTATATGTTCTGTCTTACACCTTTTATGACATAGAACTCTTTTGTTCTGTTTTTGCTTTGCGACACTGTGAACCGTGCTTCTGCCTCGGAACCTCCCTAGTTATATTACTTGTGCCACATGGATTTCTTTAGGATTATTGATTCAAACCTAGAGTTGTCTGGAAAATGTGGGTTCTCTTCTTTGTGATTGTCTGTAGTATGCTTTGAAGGTGCTCTGCAGTGGTAGACACACTGGTTCTGGCCTCATTTAATGAAATTAATAACACATGCCCCTATTTCTCTTTTGGATGATGTGTGGGTGGGTGGGTACTGAGGTTTCCTGGCCAGCTGTAAGGCAGATTTTGACATTCTTGTGCCAGAAACAGAAATTAGAGTAGTCCAGTTACCCAGAGAGCTCACTTAACATTGCCTCTTTACTTCCCCAGTACTGAAACATTTCTTCAAGTATAACATAAAATTACCGTAACAAGCAGACCCAGAATACTGAAAATAACTCCATTTGTTCATTATAGGTATCTTTATTTGAAAAGTGAAAAATGCTTTGACACATTACAGATCTGGGTATTTGGATTTTGCCTATGGAGTGCATATATGATTTCAATGATTTACAGGCTAAATAGATTTTAGAAATAATCATCTTAAAATTGAAAACAAAGGTAGGTCCTGGTATAATATTAAACATAAAGTTATTAAACATTTTAAGCATTGTTTTTTGGTTCTCTTTCTTTTGATTTCTCCAGATTTATGCAGTTTTAGTGCTTTCTGCTGAGGCTTTAGCTAGAGGGCCACAAAACCCAAAAACTATATGGTTAACATTTTAGGTATATAACAAGCAAGGAATGCAAGGATGAGAAAAAATGGAGAACATGCCGTGATTTGCAGACTCTATTATATCTAAATTAAGTAGCTGAATGTCAGGCAGAAATTGGTGGATAAATTATTTCCTGATATTGGCACTATCTGCTCTTTTCTGTGGCCTTGCAATAGGTATAGGCCTTCTTGCTTTAGAAAAGCCCCTTTTCTTTCTTCATTTGGAGCTGTTTCCAGCCAGGCAGAGCTGCAAATTGCCCTCTTGTGATGCCAAACACAGACACAAAGTCCTGTTCAGAGAGGTAATTCTAAGAGAGAAAACAAAGTTTCTAGTTAGAAGGAAGACATGACATCATTGCCAACAGAAGTTGAGGAAGTTGGAGCAAGAGGGAGTTCTAGGTGGATCCTTGAAGAGGGAAGTAGAATGAATTTCTCAGAAAGGCTGTTAAAGATTTAAATTATTCATTGGAGAGGTGTTCTTCAGGTCAGGGAGTCCCATTTTGGCCTGTGGCAGAAGCTTACTGGATTCACTGCTCTCACAGTGCCAGCAAGCGCCAGTTTCTTGCCAGAAGGCAATAAATGGGTTATGTATTAAGGATGAATTACAGACATCAAATTTTGGCAGAATGAAGAACTAAATTGAGCTATGGTTTTCCTTGTTTTCTGCCCGTAACTACCATTTTTACCCATAAATTTTCAAATGCATGATCGGGTGGATCTTATTGAGCATAAAATTCTTCTACACATTTACTTAATGATTTATTGAATATTTATATACAAGTAAAGATTATTAATATATGGGCTTTGCTTTCAAGAAAATTGTAGTCCAGATACTTGAGTTGACTAGATAAGACATTGTGGGAAATCCAGAGTCCAGAGTCTGTGCCTAAATCAACTTC
|
GAGAGGAAATTGAAACTATCCGATGACATGGTGCTTTGAGCTGTGGACTTTTTCCGGATAGAAGGGATGATCAGGAGTTGTCTGTGTCAGTTATGGAGTATTCAGGATGGTGGGAAAAAGCACCTAATTGCTTTGGAGTCAGATCTGAGTTTTAATTCTAACTCTGCCTTGTGTTACTAGGTGGGTTACCTAAGTTCTCTAAGCCTAAGCTTATTGTAATAGTAGCTAGCATTTGAGTGCTATGTGCCAGATACTATAGTTAATGCTTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGCTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGTAGGTGCCCGCCAGCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTATCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCCTAGTTAATGCTCCATATATATATATATATGTATATATATATATAAATTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGCTCGCTGTAACCTCTGCTGCCCAGGTTCAAGCAATTCCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCACAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGGCTGGCTGCTTTTACATATATTATTTATTTCTCCCCAAAACCCTGAAAGGTAGGTGGTGTCATCTCTATTTTAAAGGTGAGGAAACAAAGGCTTGATAAATTTAGTAAATGAGATTATGTCATTGAGTCACTTGCCCGAGGTCATATAGTCAGTAAATAGGCAGAACTGAGACCTGAGTCACACATACTTGTGTCACCACAACCTATACAACCTATGTTTGTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTGGAGAGAGTCTTGTTCCCAGGATGGACTGCAATGGTACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCATCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTACACCCGGCCTGTTTTTAAGTACCAGAGTGCCTGGCACATAGTTGGTGCTTCATAAAGGTATTCTTCACTTCCCCCACTCCCGCTCTCCTGCCCCATACCCCTTTTCCTCTTTCTACAAAAACTGAAAATGGTATCTCTTCATCTTACTGCATATCCTATGTAAATGCAAAGGGACTGTCTTCCAAACTGGGCCTCTTCTGTGCATATTTTGGTACCATCACAGACATCACAATTTGTTGGTGTGTTGGTTTTTTGTTTTTGCTTTAATAGGAAAACTGGGAGAAAACATGATTCTTAAACGAGCTGCATGGGTGAAGGTGCCATCTGGGTTCTACGTTGGCTCTTATGTCCACGGAGCAATGCAGAGTCCCTCACTTCACAAGCTGGTGCTGGGGAAGTATGGGGCCCTGGTCATCTGTGAGACGTCTGAACAGAAAACAAACCTTGAAGACGTTGGCCGCCGCCTTGGGCAGCATGTGGTGGGCATGGCCCCCCTCTCTGTTGGCTCCCTGGACGATGAGCCTGGGGGAGAGGCAGAGACTAAGATGCTGTCCCAGCCGTATTTGCTGGATCCCTCCATTACCTTGGGGCAGTATGTGCAGCCTCAGGGGGTGTCGGTAGTAGACTTTGTGTGGTTTGAATGTGGAGAAGGTGAAGAGGCAGCAGAAACTGAATAGGTTCCAGAGACTTTTGGCCCAGGAGGAATATTTACTTTTAGCTCTGGACATCATTACAAAAAGGAATATTTCCCAAACCTCTTCAGACCGAGAATGCATGGGTAAAATTATTAAATAGTTGTATAATAAAAATAATTTTTTCCTTGTTTGCGTAATACTGGATTTAGCTTTTCTGTGCCTTTCAAAAACAACAGGTGGGCCTTATTGACGTGATAGTGTCGTGGAGAACAGGCATCAACAATACTGCTGCTCCCTTCAACATAGATTTATTATGGTATTTCTGAAATTTCTAACTTATATGTTCTGTCTTACACCTTTTATGACATAGAACTCTTTTGTTCTGTTTTTGCTTTGCGACACTGTGAACCGTGCTTCTGCCTCGGAACCTCCCTAGTTATATTACTTGTGCCACATGGATTTCTTTAGGATTATTGATTCAAACCTAGAGTTGTCTGGAAAATGTGGGTTCTCTTCTTTGTGATTGTCTGTAGTATGCTTTGAAGGTGCTCTGCAGTGGTAGACACACTGGTTCTGGCCTCATTTAATGAAATTAATAACACATGCCCCTATTTCTCTTTTGGATGATGTGTGGGTGGGTGGGTACTGAGGTTTCCTGGCCAGCTGTAAGGCAGATTTTGACATTCTTGTGCCAGAAACAGAAATTAGAGTAGTCCAGTTACCCAGAGAGCTCACTTAACATTGCCTCTTTACTTCCCCAGTACTGAAACATTTCTTCAAGTATAACATAAAATTACCGTAACAAGCAGACCCAGAATACTGAAAATAACTCCATTTGTTCATTATAGGTATCTTTATTTGAAAAGTGAAAAATGCTTTGACACATTACAGATCTGGGTATTTGGATTTTGCCTATGGAGTGCATATATGATTTCAATGATTTACAGGCTAAATAGATTTTAGAAATAATCATCTTAAAATTGAAAACAAAGGTAGGTCCTGGTATAATATTAAACATAAAGTTATTAAACATTTTAAGCATTGTTTTTTGGTTCTCTTTCTTTTGATTTCTCCAGATTTATGCAGTTTTAGTGCTTTCTGCTGAGGCTTTAGCTAGAGGGCCACAAAACCCAAAAACTATATGGTTAACATTTTAGGTATATAACAAGCAAGGAATGCAAGGATGAGAAAAAATGGAGAACATGCCGTGATTTGCAGACTCTATTATATCTAAATTAAGTAGCTGAATGTCAGGCAGAAATTGGTGGATAAATTATTTCCTGATATTGGCACTATCTGCTCTTTTCTGTGGCCTTGCAATAGGTATAGGCCTTCTTGCTTTAGAAAAGCCCCTTTTCTTTCTTCATTTGGAGCTGTTTCCAGCCAGGCAGAGCTGCAAATTGCCCTCTTGTGATGCCAAACACAGACACAAAGTCCTGTTCAGAGAGGTAATTCTAAGAGAGAAAACAAAGTTTCTAGTTAGAAGGAAGACATGACATCATTGCCAACAGAAGTTGAGGAAGTTGGAGCAAGAGGGAGTTCTAGGTGGATCCTTGAAGAGGGAAGTAGAATGAATTTCTCAGAAAGGCTGTTAAAGATTTAAATTATTCATTGGAGAGGTGTTCTTCAGGTCAGGGAGTCCCATTTTGGCCTGTGGCAGAAGCTTACTGGATTCACTGCTCTCACAGTGCCAGCAAGCGCCAGTTTCTTGCCAGAAGGCAATAAATGGGTTATGTATTAAGGATGAATTACAGACATCAAATTTTGGCAGAATGAAGAACTAAATTGAGCTATGGTTTTCCTTGTTTTCTGCCCGTAACTACCATTTTTACCCATAAATTTTCAAATGCATGATCGGGTGGATCTTATTGAGCATAAAATTCTTCTACACATTTACTTAATGATTTATTGAATATTTATATACAAGTAAAGATTATTAATATATGGGCTTTGCTTTCAAGAAAATTGTAGTCCAGATACTTGAGTTGACTAGATAAGACATTGTGGGAAATCCAGAGTCCAGAGTCTGTGCCTAAATCAACTTC
|
Task1_train_18049
|
Consider a variant on Chromosome 12 in gene TSFM (Ts translation elongation factor, mitochondrial). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3
|
GAGAGGAAATTGAAACTATCCGATGACATGGTGCTTTGAGCTGTGGACTTTTTCCGGATAGAAGGGATGATCAGGAGTTGTCTGTGTCAGTTATGGAGTATTCAGGATGGTGGGAAAAAGCACCTAATTGCTTTGGAGTCAGATCTGAGTTTTAATTCTAACTCTGCCTTGTGTTACTAGGTGGGTTACCTAAGTTCTCTAAGCCTAAGCTTATTGTAATAGTAGCTAGCATTTGAGTGCTATGTGCCAGATACTATAGTTAATGCTTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGCTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGTAGGTGCCCGCCAGCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTATCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCCTAGTTAATGCTCCATATATATATATATATGTATATATATATATAAATTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGCTCGCTGTAACCTCTGCTGCCCAGGTTCAAGCAATTCCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCACAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGGCTGGCTGCTTTTACATATATTATTTATTTCTCCCCAAAACCCTGAAAGGTAGGTGGTGTCATCTCTATTTTAAAGGTGAGGAAACAAAGGCTTGATAAATTTAGTAAATGAGATTATGTCATTGAGTCACTTGCCCGAGGTCATATAGTCAGTAAATAGGCAGAACTGAGACCTGAGTCACACATACTTGTGTCACCACAACCTATACAACCTATGTTTGTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTGGAGAGAGTCTTGTTCCCAGGATGGACTGCAATGGTACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCATCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTACACCCGGCCTGTTTTTAAGTACCAGAGTGCCTGGCACATAGTTGGTGCTTCATAAAGGTATTCTTCACTTCCCCCACTCCCGCTCTCCTGCCCCATACCCCTTTTCCTCTTTCTACAAAAACTGAAAATGGTATCTCTTCATCTTACTGCATATCCTATGTAAATGCAAAGGGACTGTCTTCCAAACTGGGCCTCTTCTGTGCATATTTTGGTACCATCACAGACATCACAATTTGTTGGTGTGTTGGTTTTTTGTTTTTGCTTTAATAGGAAAACTGGGAGAAAACATGATTCTTAAACGAGCTGCATGGGTGAAGGTGCCATCTGGGTTCTACGTTGGCTCTTATGTCCACGGAGCAATGCAGAGTCCCTCACTTCACAAGCTGGTGCTGGGGAAGTATGGGGCCCTGGTCATCTGTGAGACGTCTGAACAGAAAACAAACCTTGAAGACGTTGGCCGCCGCCTTGGGCAGCATGTGGTGGGCATGGCCCCCCTCTCTGTTGGCTCCCTGGACGATGAGCCTGGGGGAGAGGCAGAGACTAAGATGCTGTCCCAGCCGTATTTGCTGGATCCCTCCATTACCTTGGGGCAGTATGTGCAGCCTCAGGGGGTGTCGGTAGTAGACTTTGTGCGGTTTGAATGTGGAGAAGGTGAAGAGGCAGCAGAAACTGAATAGGTTCCAGAGACTTTTGGCCCAGGAGGAATATTTACTTTTAGCTCTGGACATCATTACAAAAAGGAATATTTCCCAAACCTCTTCAGACCGAGAATGCATGGGTAAAATTATTAAATAGTTGTATAATAAAAATAATTTTTTCCTTGTTTGCGTAATACTGGATTTAGCTTTTCTGTGCCTTTCAAAAACAACAGGTGGGCCTTATTGACGTGATAGTGTCGTGGAGAACAGGCATCAACAATACTGCTGCTCCCTTCAACATAGATTTATTATGGTATTTCTGAAATTTCTAACTTATATGTTCTGTCTTACACCTTTTATGACATAGAACTCTTTTGTTCTGTTTTTGCTTTGCGACACTGTGAACCGTGCTTCTGCCTCGGAACCTCCCTAGTTATATTACTTGTGCCACATGGATTTCTTTAGGATTATTGATTCAAACCTAGAGTTGTCTGGAAAATGTGGGTTCTCTTCTTTGTGATTGTCTGTAGTATGCTTTGAAGGTGCTCTGCAGTGGTAGACACACTGGTTCTGGCCTCATTTAATGAAATTAATAACACATGCCCCTATTTCTCTTTTGGATGATGTGTGGGTGGGTGGGTACTGAGGTTTCCTGGCCAGCTGTAAGGCAGATTTTGACATTCTTGTGCCAGAAACAGAAATTAGAGTAGTCCAGTTACCCAGAGAGCTCACTTAACATTGCCTCTTTACTTCCCCAGTACTGAAACATTTCTTCAAGTATAACATAAAATTACCGTAACAAGCAGACCCAGAATACTGAAAATAACTCCATTTGTTCATTATAGGTATCTTTATTTGAAAAGTGAAAAATGCTTTGACACATTACAGATCTGGGTATTTGGATTTTGCCTATGGAGTGCATATATGATTTCAATGATTTACAGGCTAAATAGATTTTAGAAATAATCATCTTAAAATTGAAAACAAAGGTAGGTCCTGGTATAATATTAAACATAAAGTTATTAAACATTTTAAGCATTGTTTTTTGGTTCTCTTTCTTTTGATTTCTCCAGATTTATGCAGTTTTAGTGCTTTCTGCTGAGGCTTTAGCTAGAGGGCCACAAAACCCAAAAACTATATGGTTAACATTTTAGGTATATAACAAGCAAGGAATGCAAGGATGAGAAAAAATGGAGAACATGCCGTGATTTGCAGACTCTATTATATCTAAATTAAGTAGCTGAATGTCAGGCAGAAATTGGTGGATAAATTATTTCCTGATATTGGCACTATCTGCTCTTTTCTGTGGCCTTGCAATAGGTATAGGCCTTCTTGCTTTAGAAAAGCCCCTTTTCTTTCTTCATTTGGAGCTGTTTCCAGCCAGGCAGAGCTGCAAATTGCCCTCTTGTGATGCCAAACACAGACACAAAGTCCTGTTCAGAGAGGTAATTCTAAGAGAGAAAACAAAGTTTCTAGTTAGAAGGAAGACATGACATCATTGCCAACAGAAGTTGAGGAAGTTGGAGCAAGAGGGAGTTCTAGGTGGATCCTTGAAGAGGGAAGTAGAATGAATTTCTCAGAAAGGCTGTTAAAGATTTAAATTATTCATTGGAGAGGTGTTCTTCAGGTCAGGGAGTCCCATTTTGGCCTGTGGCAGAAGCTTACTGGATTCACTGCTCTCACAGTGCCAGCAAGCGCCAGTTTCTTGCCAGAAGGCAATAAATGGGTTATGTATTAAGGATGAATTACAGACATCAAATTTTGGCAGAATGAAGAACTAAATTGAGCTATGGTTTTCCTTGTTTTCTGCCCGTAACTACCATTTTTACCCATAAATTTTCAAATGCATGATCGGGTGGATCTTATTGAGCATAAAATTCTTCTACACATTTACTTAATGATTTATTGAATATTTATATACAAGTAAAGATTATTAATATATGGGCTTTGCTTTCAAGAAAATTGTAGTCCAGATACTTGAGTTGACTAGATAAGACATTGTGGGAAATCCAGAGTCCAGAGTCTGTGCCTAAATCAACTTC
|
GAGAGGAAATTGAAACTATCCGATGACATGGTGCTTTGAGCTGTGGACTTTTTCCGGATAGAAGGGATGATCAGGAGTTGTCTGTGTCAGTTATGGAGTATTCAGGATGGTGGGAAAAAGCACCTAATTGCTTTGGAGTCAGATCTGAGTTTTAATTCTAACTCTGCCTTGTGTTACTAGGTGGGTTACCTAAGTTCTCTAAGCCTAAGCTTATTGTAATAGTAGCTAGCATTTGAGTGCTATGTGCCAGATACTATAGTTAATGCTTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGCTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGTAGGTGCCCGCCAGCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTATCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCCTAGTTAATGCTCCATATATATATATATATGTATATATATATATAAATTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGCTCGCTGTAACCTCTGCTGCCCAGGTTCAAGCAATTCCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCACAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGGCTGGCTGCTTTTACATATATTATTTATTTCTCCCCAAAACCCTGAAAGGTAGGTGGTGTCATCTCTATTTTAAAGGTGAGGAAACAAAGGCTTGATAAATTTAGTAAATGAGATTATGTCATTGAGTCACTTGCCCGAGGTCATATAGTCAGTAAATAGGCAGAACTGAGACCTGAGTCACACATACTTGTGTCACCACAACCTATACAACCTATGTTTGTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTGGAGAGAGTCTTGTTCCCAGGATGGACTGCAATGGTACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCATCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTACACCCGGCCTGTTTTTAAGTACCAGAGTGCCTGGCACATAGTTGGTGCTTCATAAAGGTATTCTTCACTTCCCCCACTCCCGCTCTCCTGCCCCATACCCCTTTTCCTCTTTCTACAAAAACTGAAAATGGTATCTCTTCATCTTACTGCATATCCTATGTAAATGCAAAGGGACTGTCTTCCAAACTGGGCCTCTTCTGTGCATATTTTGGTACCATCACAGACATCACAATTTGTTGGTGTGTTGGTTTTTTGTTTTTGCTTTAATAGGAAAACTGGGAGAAAACATGATTCTTAAACGAGCTGCATGGGTGAAGGTGCCATCTGGGTTCTACGTTGGCTCTTATGTCCACGGAGCAATGCAGAGTCCCTCACTTCACAAGCTGGTGCTGGGGAAGTATGGGGCCCTGGTCATCTGTGAGACGTCTGAACAGAAAACAAACCTTGAAGACGTTGGCCGCCGCCTTGGGCAGCATGTGGTGGGCATGGCCCCCCTCTCTGTTGGCTCCCTGGACGATGAGCCTGGGGGAGAGGCAGAGACTAAGATGCTGTCCCAGCCGTATTTGCTGGATCCCTCCATTACCTTGGGGCAGTATGTGCAGCCTCAGGGGGTGTCGGTAGTAGACTTTGTGTGGTTTGAATGTGGAGAAGGTGAAGAGGCAGCAGAAACTGAATAGGTTCCAGAGACTTTTGGCCCAGGAGGAATATTTACTTTTAGCTCTGGACATCATTACAAAAAGGAATATTTCCCAAACCTCTTCAGACCGAGAATGCATGGGTAAAATTATTAAATAGTTGTATAATAAAAATAATTTTTTCCTTGTTTGCGTAATACTGGATTTAGCTTTTCTGTGCCTTTCAAAAACAACAGGTGGGCCTTATTGACGTGATAGTGTCGTGGAGAACAGGCATCAACAATACTGCTGCTCCCTTCAACATAGATTTATTATGGTATTTCTGAAATTTCTAACTTATATGTTCTGTCTTACACCTTTTATGACATAGAACTCTTTTGTTCTGTTTTTGCTTTGCGACACTGTGAACCGTGCTTCTGCCTCGGAACCTCCCTAGTTATATTACTTGTGCCACATGGATTTCTTTAGGATTATTGATTCAAACCTAGAGTTGTCTGGAAAATGTGGGTTCTCTTCTTTGTGATTGTCTGTAGTATGCTTTGAAGGTGCTCTGCAGTGGTAGACACACTGGTTCTGGCCTCATTTAATGAAATTAATAACACATGCCCCTATTTCTCTTTTGGATGATGTGTGGGTGGGTGGGTACTGAGGTTTCCTGGCCAGCTGTAAGGCAGATTTTGACATTCTTGTGCCAGAAACAGAAATTAGAGTAGTCCAGTTACCCAGAGAGCTCACTTAACATTGCCTCTTTACTTCCCCAGTACTGAAACATTTCTTCAAGTATAACATAAAATTACCGTAACAAGCAGACCCAGAATACTGAAAATAACTCCATTTGTTCATTATAGGTATCTTTATTTGAAAAGTGAAAAATGCTTTGACACATTACAGATCTGGGTATTTGGATTTTGCCTATGGAGTGCATATATGATTTCAATGATTTACAGGCTAAATAGATTTTAGAAATAATCATCTTAAAATTGAAAACAAAGGTAGGTCCTGGTATAATATTAAACATAAAGTTATTAAACATTTTAAGCATTGTTTTTTGGTTCTCTTTCTTTTGATTTCTCCAGATTTATGCAGTTTTAGTGCTTTCTGCTGAGGCTTTAGCTAGAGGGCCACAAAACCCAAAAACTATATGGTTAACATTTTAGGTATATAACAAGCAAGGAATGCAAGGATGAGAAAAAATGGAGAACATGCCGTGATTTGCAGACTCTATTATATCTAAATTAAGTAGCTGAATGTCAGGCAGAAATTGGTGGATAAATTATTTCCTGATATTGGCACTATCTGCTCTTTTCTGTGGCCTTGCAATAGGTATAGGCCTTCTTGCTTTAGAAAAGCCCCTTTTCTTTCTTCATTTGGAGCTGTTTCCAGCCAGGCAGAGCTGCAAATTGCCCTCTTGTGATGCCAAACACAGACACAAAGTCCTGTTCAGAGAGGTAATTCTAAGAGAGAAAACAAAGTTTCTAGTTAGAAGGAAGACATGACATCATTGCCAACAGAAGTTGAGGAAGTTGGAGCAAGAGGGAGTTCTAGGTGGATCCTTGAAGAGGGAAGTAGAATGAATTTCTCAGAAAGGCTGTTAAAGATTTAAATTATTCATTGGAGAGGTGTTCTTCAGGTCAGGGAGTCCCATTTTGGCCTGTGGCAGAAGCTTACTGGATTCACTGCTCTCACAGTGCCAGCAAGCGCCAGTTTCTTGCCAGAAGGCAATAAATGGGTTATGTATTAAGGATGAATTACAGACATCAAATTTTGGCAGAATGAAGAACTAAATTGAGCTATGGTTTTCCTTGTTTTCTGCCCGTAACTACCATTTTTACCCATAAATTTTCAAATGCATGATCGGGTGGATCTTATTGAGCATAAAATTCTTCTACACATTTACTTAATGATTTATTGAATATTTATATACAAGTAAAGATTATTAATATATGGGCTTTGCTTTCAAGAAAATTGTAGTCCAGATACTTGAGTTGACTAGATAAGACATTGTGGGAAATCCAGAGTCCAGAGTCTGTGCCTAAATCAACTTC
|
Task1_train_18050
|
A variant has been detected on Chromosome 12 in AVIL (advillin). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Nephrotic syndrome, type 21
|
AGAGTCCACCAAATTCACATGGGAAGATTGACTTATCCAGCCTCCATCTGCATAGAAGTTTATGAGATTTCTGCTAGGTGTAAGCAGGGCTTTCAGTGAGTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGTCTACTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCTGCCACACCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGTTCTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCTGGTTCAAGAGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATTTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATATCAAACGCTTCATGAATTTGCATGCCATCCTTGCACAGGGACCATGCTAATCTTCTCTGTATCATTCCAGTTTTAGTATATGTGCTGCCAAAGCAAGCACTCCAGCCTACTCTAGGTCCTTTGACCTTGCTGACAGGAGGAGGGGAGTGCAGGTCTGGGCTCCGAGGGGCTGGTCTGACCCGGGGCCCAGCCATCCTACCTTGCCATACCACAGGTAGTGCTCTGCCTGAGTTCGCAGCAGAAAGACATCATTGGAGTTTAGGGAGGAGGCAAAGGCTGGAACTTCCACTGCTTTGGTGTTAGATTTGTCATTTCCATGAATTTGGAAGAGTCTTACTGGAGGGTCAGGCTCGGCATTTCCCTTCCTGGAAGTCCCACCCTAGAGAGAAGAAAAGCAGAGTCCAGATCTAAGGAGCACCATGTGAGCAGAGTGCTAGAGGAGCTGTTGTGGGAAACGTGAATGTTATAGTATTATGTTTGCCCTTGAGGAGCTTCTAGACTCACTGGAAAGGGTCAGGGTAAGCTGGAGTTATGTCACCGATAACAACAACTTTCATCCTGAGAACTTTATCATATTCCAGGCTCTGTGACTGGTGCTTACCTACATCATTTCATTGATCCTCATTATAACTCTTATGAAGTAGATGTTATTATTCCATAGTACAGATGAGGAAACTGAGACTTGGAAACTTGACTAGTAAATGACAAGGCTAGGACTTGACCCCAGACTTGTGTGATATCAAGCATGTGCCATTACGCATTGCTTGGTAGTGCTTCAGCCAGGGCTTCATGGAAGAAGTGGGACTTGAATTTGAAAGAGCACATCTGAAGCAGGAGGGGTATGGTATGGTACACGTGAGGTCTAATGAAGAGACCCACCTGACTGGAGTGGAGGGTGCAGGTTAGGGAGCTGAGGGTGGTGCACCTGCATAGGTAATATGGGTCAGGTTATGAAAGACCTTGAACATAATTTAGATAGTGGTTCAGACTTGAAGCCCTAGGCAGTTGGGATTCACTTGACTGTCTTAGAGGGATTAACCCCCTTCTTCCTCTGTCTAATCCAAGCCTGACTCCCTACCCCACCCCTCCTCTGCTCTCCAATAGTCCTGTGCTGGTTTGTTAGTTTGGAACGTTCCAGCTCATGGTGTAATTTTATCAGAGCATCCTCACCTCAAAGATAACTAGCTTCCCTTTGAAGATGGCCATGAAGTGGCGTGGCTCCGTTCCCATCCTGACTCGAACCTGCACAGCAGCCCCATCAAACTGCCGATCCACCTCCACTGCCTGGTATGCTGAGGCTGCCAGCTCATCCTGTGAGGCGTGGCGGCCCTGCAATGGTGAGAGGCCATGAAGGACCCATGCTCCCCGCCCCAGCCCAGTGGCCAGAGGACACATCAGGATCCAAAGCTGAAGCCTGTGCCAGGCCTACCTGCCAGATGTACAAGATGTGATGTGGCTTCCCATTTACCTCGTATGTGTAGAGGACCAGATAACAGTCTCCCCCATAAAAGAAGCCATACCATTGATACTCCACAGGGACCAGCTCCAGGTTCTCAATTCTCCAGACCTGGGCATAGAAGGAGACACCGTTTTCCAGAGATGGGGGTGCTGAGAGGGGCTAGGCCACACTAAAGAGAGAATCCAGGTGGGAAAGGTGCTGACGTTTACTCCATGTTCCCTTTCTCCCTCTGGTTCTCTCCCAGTGCTGAGGACTCATCACATTTGCATGATTTGAATCGTGAGATGAACTGGGCCATCCTGTTCAGGAGCATCCCATCATGGCTCGGTCTTTGCAAGGCTGAGCAATGATTTGAATATATCTTCCAGGTGAGATATTGATAGCACATTTGAGGATGTGCCTTTCACTACCCTGAAAACTCTACAGACTCACAAGACTCTTAAAGAAGACTCCTGAGGTGCCGGAGGGGAAAGGGAAAGCAAAGCAGACACAGAATCACCTGCACCCCTGCCCCCAGCAGGACAGCCATGAAGGCCAGTGCTGTCTGCCCTGACATTTGAATCATTGGGCTTACCTCAACTTTTCCGTTGCCATCATCGACCATTCTTTCCTGGGCAGCTACCTCTGGCTTGGTGTGTAGCAGAGTCACATCAAATTTATCCTGGAAAACTTTAGCTGTGGAGAAAGGGTTGGGAAAAGCCGAGTGAGTAAGAAGCATCTGTGCCTGCTTTTCTAGAGTCTTAGCAATGAGAGGATGATCTGGGGGCAGTCTCACCAATTTTACCAATGCTGAACGTTTTCCCCAGGCCCATGGTCTGGTCCTTTACTGACCACTTCTGGAACAGCTGCTTGAACATGGCCGACTCAGCACCATCGTTGACGGTCTCCACATTGGTGCTGCTGGGGTAGCTCTTCATCTTGATGAAGCCCTGCAGAGCCACCCATTCCCAAAGGCAGGTCAGTGGTGGAATACACTGAGTTCTTTGCTTGTCTGGTAATTCACCTCTATGAAGCCACATGATATAAGCGTCTCCCCTCTGGGAGTCAGAGTCAAATTCTAACTCACTTTTGTCTAAGGACCAAGGTACCTGCCTAAAAAAAAAATGACTGAGTGGAACATTTTTGGATCTGTTTATTGGCTTGCGGTGATTATGGTTGTTAATTTTTAGGATGATTATGCTGTGTTCTTTCAGTACTTTTGTCCTTACTGACTTTGCATCACATTTGTTTGCTCATTTATTGCTTCTGGCTTGGTTCATCTGCATGGATCTGCACAAATATAAGCTCCTTGAGGACAGGGCCATTAACCTTGATATGTGATATCCCCTTCAATAATAACAGCCACCTTTTATTCAGCAGGTACTGTGTGCCAAGAACTGTTCTGAGTGCTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTCACCTAGGCTGGAGTGCCGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCCTATCTCAGTGCCCTGCCAGGTAGCCTGGACTACCGGCATGCGCCACCATGCCTGGATAATTTTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTGAGTGCTTTACAAATGATATTTAATCCTCACAATAACCCTAGGAGATGGGTATGACCCCCATGTTAGATATGGGGAAACTGAGGCCCACAGGTGTTAAGTATGTCTTCCCCAGAGCACACAGCTGGAAAAGACAAAACCTGGATTTGAATCCCAGTTTGTCTGCCTGACTTTGCAGTCCATGTACGTAAGCACAATGTTATATGCTCAAATACCTAGCATGGCTCTGTGGA
|
AGAGTCCACCAAATTCACATGGGAAGATTGACTTATCCAGCCTCCATCTGCATAGAAGTTTATGAGATTTCTGCTAGGTGTAAGCAGGGCTTTCAGTGAGTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGTCTACTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCTGCCACACCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGTTCTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCTGGTTCAAGAGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATTTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATATCAAACGCTTCATGAATTTGCATGCCATCCTTGCACAGGGACCATGCTAATCTTCTCTGTATCATTCCAGTTTTAGTATATGTGCTGCCAAAGCAAGCACTCCAGCCTACTCTAGGTCCTTTGACCTTGCTGACAGGAGGAGGGGAGTGCAGGTCTGGGCTCCGAGGGGCTGGTCTGACCCGGGGCCCAGCCATCCTACCTTGCCATACCACAGGTAGTGCTCTGCCTGAGTTCGCAGCAGAAAGACATCATTGGAGTTTAGGGAGGAGGCAAAGGCTGGAACTTCCACTGCTTTGGTGTTAGATTTGTCATTTCCATGAATTTGGAAGAGTCTTACTGGAGGGTCAGGCTCGGCATTTCCCTTCCTGGAAGTCCCACCCTAGAGAGAAGAAAAGCAGAGTCCAGATCTAAGGAGCACCATGTGAGCAGAGTGCTAGAGGAGCTGTTGTGGGAAACGTGAATGTTATAGTATTATGTTTGCCCTTGAGGAGCTTCTAGACTCACTGGAAAGGGTCAGGGTAAGCTGGAGTTATGTCACCGATAACAACAACTTTCATCCTGAGAACTTTATCATATTCCAGGCTCTGTGACTGGTGCTTACCTACATCATTTCATTGATCCTCATTATAACTCTTATGAAGTAGATGTTATTATTCCATAGTACAGATGAGGAAACTGAGACTTGGAAACTTGACTAGTAAATGACAAGGCTAGGACTTGACCCCAGACTTGTGTGATATCAAGCATGTGCCATTACGCATTGCTTGGTAGTGCTTCAGCCAGGGCTTCATGGAAGAAGTGGGACTTGAATTTGAAAGAGCACATCTGAAGCAGGAGGGGTATGGTATGGTACACGTGAGGTCTAATGAAGAGACCCACCTGACTGGAGTGGAGGGTGCAGGTTAGGGAGCTGAGGGTGGTGCACCTGCATAGGTAATATGGGTCAGGTTATGAAAGACCTTGAACATAATTTAGATAGTGGTTCAGACTTGAAGCCCTAGGCAGTTGGGATTCACTTGACTGTCTTAGAGGGATTAACCCCCTTCTTCCTCTGTCTAATCCAAGCCTGACTCCCTACCCCACCCCTCCTCTGCTCTCCAATAGTCCTGTGCTGGTTTGTTAGTTTGGAACGTTCCAGCTCATGGTGTAATTTTATCAGAGCATCCTCACCTCAAAGATAACTAGCTTCCCTTTGAAGATGGCCATGAAGTGGCGTGGCTCCGTTCCCATCCTGACTCGAACCTGCACAGCAGCCCCATCAAACTGCCGATCCACCTCCACTGCCTGGTATGCTGAGGCTGCCAGCTCATCCTGTGAGGCGTGGTGGCCCTGCAATGGTGAGAGGCCATGAAGGACCCATGCTCCCCGCCCCAGCCCAGTGGCCAGAGGACACATCAGGATCCAAAGCTGAAGCCTGTGCCAGGCCTACCTGCCAGATGTACAAGATGTGATGTGGCTTCCCATTTACCTCGTATGTGTAGAGGACCAGATAACAGTCTCCCCCATAAAAGAAGCCATACCATTGATACTCCACAGGGACCAGCTCCAGGTTCTCAATTCTCCAGACCTGGGCATAGAAGGAGACACCGTTTTCCAGAGATGGGGGTGCTGAGAGGGGCTAGGCCACACTAAAGAGAGAATCCAGGTGGGAAAGGTGCTGACGTTTACTCCATGTTCCCTTTCTCCCTCTGGTTCTCTCCCAGTGCTGAGGACTCATCACATTTGCATGATTTGAATCGTGAGATGAACTGGGCCATCCTGTTCAGGAGCATCCCATCATGGCTCGGTCTTTGCAAGGCTGAGCAATGATTTGAATATATCTTCCAGGTGAGATATTGATAGCACATTTGAGGATGTGCCTTTCACTACCCTGAAAACTCTACAGACTCACAAGACTCTTAAAGAAGACTCCTGAGGTGCCGGAGGGGAAAGGGAAAGCAAAGCAGACACAGAATCACCTGCACCCCTGCCCCCAGCAGGACAGCCATGAAGGCCAGTGCTGTCTGCCCTGACATTTGAATCATTGGGCTTACCTCAACTTTTCCGTTGCCATCATCGACCATTCTTTCCTGGGCAGCTACCTCTGGCTTGGTGTGTAGCAGAGTCACATCAAATTTATCCTGGAAAACTTTAGCTGTGGAGAAAGGGTTGGGAAAAGCCGAGTGAGTAAGAAGCATCTGTGCCTGCTTTTCTAGAGTCTTAGCAATGAGAGGATGATCTGGGGGCAGTCTCACCAATTTTACCAATGCTGAACGTTTTCCCCAGGCCCATGGTCTGGTCCTTTACTGACCACTTCTGGAACAGCTGCTTGAACATGGCCGACTCAGCACCATCGTTGACGGTCTCCACATTGGTGCTGCTGGGGTAGCTCTTCATCTTGATGAAGCCCTGCAGAGCCACCCATTCCCAAAGGCAGGTCAGTGGTGGAATACACTGAGTTCTTTGCTTGTCTGGTAATTCACCTCTATGAAGCCACATGATATAAGCGTCTCCCCTCTGGGAGTCAGAGTCAAATTCTAACTCACTTTTGTCTAAGGACCAAGGTACCTGCCTAAAAAAAAAATGACTGAGTGGAACATTTTTGGATCTGTTTATTGGCTTGCGGTGATTATGGTTGTTAATTTTTAGGATGATTATGCTGTGTTCTTTCAGTACTTTTGTCCTTACTGACTTTGCATCACATTTGTTTGCTCATTTATTGCTTCTGGCTTGGTTCATCTGCATGGATCTGCACAAATATAAGCTCCTTGAGGACAGGGCCATTAACCTTGATATGTGATATCCCCTTCAATAATAACAGCCACCTTTTATTCAGCAGGTACTGTGTGCCAAGAACTGTTCTGAGTGCTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTCACCTAGGCTGGAGTGCCGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCCTATCTCAGTGCCCTGCCAGGTAGCCTGGACTACCGGCATGCGCCACCATGCCTGGATAATTTTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTGAGTGCTTTACAAATGATATTTAATCCTCACAATAACCCTAGGAGATGGGTATGACCCCCATGTTAGATATGGGGAAACTGAGGCCCACAGGTGTTAAGTATGTCTTCCCCAGAGCACACAGCTGGAAAAGACAAAACCTGGATTTGAATCCCAGTTTGTCTGCCTGACTTTGCAGTCCATGTACGTAAGCACAATGTTATATGCTCAAATACCTAGCATGGCTCTGTGGA
|
Task1_train_18051
|
This variant affects the gene AVIL (advillin) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; Steroid-resistant nephrotic syndrome
|
AGAGTCCACCAAATTCACATGGGAAGATTGACTTATCCAGCCTCCATCTGCATAGAAGTTTATGAGATTTCTGCTAGGTGTAAGCAGGGCTTTCAGTGAGTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGTCTACTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCTGCCACACCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGTTCTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCTGGTTCAAGAGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATTTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATATCAAACGCTTCATGAATTTGCATGCCATCCTTGCACAGGGACCATGCTAATCTTCTCTGTATCATTCCAGTTTTAGTATATGTGCTGCCAAAGCAAGCACTCCAGCCTACTCTAGGTCCTTTGACCTTGCTGACAGGAGGAGGGGAGTGCAGGTCTGGGCTCCGAGGGGCTGGTCTGACCCGGGGCCCAGCCATCCTACCTTGCCATACCACAGGTAGTGCTCTGCCTGAGTTCGCAGCAGAAAGACATCATTGGAGTTTAGGGAGGAGGCAAAGGCTGGAACTTCCACTGCTTTGGTGTTAGATTTGTCATTTCCATGAATTTGGAAGAGTCTTACTGGAGGGTCAGGCTCGGCATTTCCCTTCCTGGAAGTCCCACCCTAGAGAGAAGAAAAGCAGAGTCCAGATCTAAGGAGCACCATGTGAGCAGAGTGCTAGAGGAGCTGTTGTGGGAAACGTGAATGTTATAGTATTATGTTTGCCCTTGAGGAGCTTCTAGACTCACTGGAAAGGGTCAGGGTAAGCTGGAGTTATGTCACCGATAACAACAACTTTCATCCTGAGAACTTTATCATATTCCAGGCTCTGTGACTGGTGCTTACCTACATCATTTCATTGATCCTCATTATAACTCTTATGAAGTAGATGTTATTATTCCATAGTACAGATGAGGAAACTGAGACTTGGAAACTTGACTAGTAAATGACAAGGCTAGGACTTGACCCCAGACTTGTGTGATATCAAGCATGTGCCATTACGCATTGCTTGGTAGTGCTTCAGCCAGGGCTTCATGGAAGAAGTGGGACTTGAATTTGAAAGAGCACATCTGAAGCAGGAGGGGTATGGTATGGTACACGTGAGGTCTAATGAAGAGACCCACCTGACTGGAGTGGAGGGTGCAGGTTAGGGAGCTGAGGGTGGTGCACCTGCATAGGTAATATGGGTCAGGTTATGAAAGACCTTGAACATAATTTAGATAGTGGTTCAGACTTGAAGCCCTAGGCAGTTGGGATTCACTTGACTGTCTTAGAGGGATTAACCCCCTTCTTCCTCTGTCTAATCCAAGCCTGACTCCCTACCCCACCCCTCCTCTGCTCTCCAATAGTCCTGTGCTGGTTTGTTAGTTTGGAACGTTCCAGCTCATGGTGTAATTTTATCAGAGCATCCTCACCTCAAAGATAACTAGCTTCCCTTTGAAGATGGCCATGAAGTGGCGTGGCTCCGTTCCCATCCTGACTCGAACCTGCACAGCAGCCCCATCAAACTGCCGATCCACCTCCACTGCCTGGTATGCTGAGGCTGCCAGCTCATCCTGTGAGGCGTGGCGGCCCTGCAATGGTGAGAGGCCATGAAGGACCCATGCTCCCCGCCCCAGCCCAGTGGCCAGAGGACACATCAGGATCCAAAGCTGAAGCCTGTGCCAGGCCTACCTGCCAGATGTACAAGATGTGATGTGGCTTCCCATTTACCTCGTATGTGTAGAGGACCAGATAACAGTCTCCCCCATAAAAGAAGCCATACCATTGATACTCCACAGGGACCAGCTCCAGGTTCTCAATTCTCCAGACCTGGGCATAGAAGGAGACACCGTTTTCCAGAGATGGGGGTGCTGAGAGGGGCTAGGCCACACTAAAGAGAGAATCCAGGTGGGAAAGGTGCTGACGTTTACTCCATGTTCCCTTTCTCCCTCTGGTTCTCTCCCAGTGCTGAGGACTCATCACATTTGCATGATTTGAATCGTGAGATGAACTGGGCCATCCTGTTCAGGAGCATCCCATCATGGCTCGGTCTTTGCAAGGCTGAGCAATGATTTGAATATATCTTCCAGGTGAGATATTGATAGCACATTTGAGGATGTGCCTTTCACTACCCTGAAAACTCTACAGACTCACAAGACTCTTAAAGAAGACTCCTGAGGTGCCGGAGGGGAAAGGGAAAGCAAAGCAGACACAGAATCACCTGCACCCCTGCCCCCAGCAGGACAGCCATGAAGGCCAGTGCTGTCTGCCCTGACATTTGAATCATTGGGCTTACCTCAACTTTTCCGTTGCCATCATCGACCATTCTTTCCTGGGCAGCTACCTCTGGCTTGGTGTGTAGCAGAGTCACATCAAATTTATCCTGGAAAACTTTAGCTGTGGAGAAAGGGTTGGGAAAAGCCGAGTGAGTAAGAAGCATCTGTGCCTGCTTTTCTAGAGTCTTAGCAATGAGAGGATGATCTGGGGGCAGTCTCACCAATTTTACCAATGCTGAACGTTTTCCCCAGGCCCATGGTCTGGTCCTTTACTGACCACTTCTGGAACAGCTGCTTGAACATGGCCGACTCAGCACCATCGTTGACGGTCTCCACATTGGTGCTGCTGGGGTAGCTCTTCATCTTGATGAAGCCCTGCAGAGCCACCCATTCCCAAAGGCAGGTCAGTGGTGGAATACACTGAGTTCTTTGCTTGTCTGGTAATTCACCTCTATGAAGCCACATGATATAAGCGTCTCCCCTCTGGGAGTCAGAGTCAAATTCTAACTCACTTTTGTCTAAGGACCAAGGTACCTGCCTAAAAAAAAAATGACTGAGTGGAACATTTTTGGATCTGTTTATTGGCTTGCGGTGATTATGGTTGTTAATTTTTAGGATGATTATGCTGTGTTCTTTCAGTACTTTTGTCCTTACTGACTTTGCATCACATTTGTTTGCTCATTTATTGCTTCTGGCTTGGTTCATCTGCATGGATCTGCACAAATATAAGCTCCTTGAGGACAGGGCCATTAACCTTGATATGTGATATCCCCTTCAATAATAACAGCCACCTTTTATTCAGCAGGTACTGTGTGCCAAGAACTGTTCTGAGTGCTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTCACCTAGGCTGGAGTGCCGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCCTATCTCAGTGCCCTGCCAGGTAGCCTGGACTACCGGCATGCGCCACCATGCCTGGATAATTTTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTGAGTGCTTTACAAATGATATTTAATCCTCACAATAACCCTAGGAGATGGGTATGACCCCCATGTTAGATATGGGGAAACTGAGGCCCACAGGTGTTAAGTATGTCTTCCCCAGAGCACACAGCTGGAAAAGACAAAACCTGGATTTGAATCCCAGTTTGTCTGCCTGACTTTGCAGTCCATGTACGTAAGCACAATGTTATATGCTCAAATACCTAGCATGGCTCTGTGGA
|
AGAGTCCACCAAATTCACATGGGAAGATTGACTTATCCAGCCTCCATCTGCATAGAAGTTTATGAGATTTCTGCTAGGTGTAAGCAGGGCTTTCAGTGAGTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGTCTACTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCTGCCACACCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGTTCTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCTGGTTCAAGAGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATTTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATATCAAACGCTTCATGAATTTGCATGCCATCCTTGCACAGGGACCATGCTAATCTTCTCTGTATCATTCCAGTTTTAGTATATGTGCTGCCAAAGCAAGCACTCCAGCCTACTCTAGGTCCTTTGACCTTGCTGACAGGAGGAGGGGAGTGCAGGTCTGGGCTCCGAGGGGCTGGTCTGACCCGGGGCCCAGCCATCCTACCTTGCCATACCACAGGTAGTGCTCTGCCTGAGTTCGCAGCAGAAAGACATCATTGGAGTTTAGGGAGGAGGCAAAGGCTGGAACTTCCACTGCTTTGGTGTTAGATTTGTCATTTCCATGAATTTGGAAGAGTCTTACTGGAGGGTCAGGCTCGGCATTTCCCTTCCTGGAAGTCCCACCCTAGAGAGAAGAAAAGCAGAGTCCAGATCTAAGGAGCACCATGTGAGCAGAGTGCTAGAGGAGCTGTTGTGGGAAACGTGAATGTTATAGTATTATGTTTGCCCTTGAGGAGCTTCTAGACTCACTGGAAAGGGTCAGGGTAAGCTGGAGTTATGTCACCGATAACAACAACTTTCATCCTGAGAACTTTATCATATTCCAGGCTCTGTGACTGGTGCTTACCTACATCATTTCATTGATCCTCATTATAACTCTTATGAAGTAGATGTTATTATTCCATAGTACAGATGAGGAAACTGAGACTTGGAAACTTGACTAGTAAATGACAAGGCTAGGACTTGACCCCAGACTTGTGTGATATCAAGCATGTGCCATTACGCATTGCTTGGTAGTGCTTCAGCCAGGGCTTCATGGAAGAAGTGGGACTTGAATTTGAAAGAGCACATCTGAAGCAGGAGGGGTATGGTATGGTACACGTGAGGTCTAATGAAGAGACCCACCTGACTGGAGTGGAGGGTGCAGGTTAGGGAGCTGAGGGTGGTGCACCTGCATAGGTAATATGGGTCAGGTTATGAAAGACCTTGAACATAATTTAGATAGTGGTTCAGACTTGAAGCCCTAGGCAGTTGGGATTCACTTGACTGTCTTAGAGGGATTAACCCCCTTCTTCCTCTGTCTAATCCAAGCCTGACTCCCTACCCCACCCCTCCTCTGCTCTCCAATAGTCCTGTGCTGGTTTGTTAGTTTGGAACGTTCCAGCTCATGGTGTAATTTTATCAGAGCATCCTCACCTCAAAGATAACTAGCTTCCCTTTGAAGATGGCCATGAAGTGGCGTGGCTCCGTTCCCATCCTGACTCGAACCTGCACAGCAGCCCCATCAAACTGCCGATCCACCTCCACTGCCTGGTATGCTGAGGCTGCCAGCTCATCCTGTGAGGCGTGGTGGCCCTGCAATGGTGAGAGGCCATGAAGGACCCATGCTCCCCGCCCCAGCCCAGTGGCCAGAGGACACATCAGGATCCAAAGCTGAAGCCTGTGCCAGGCCTACCTGCCAGATGTACAAGATGTGATGTGGCTTCCCATTTACCTCGTATGTGTAGAGGACCAGATAACAGTCTCCCCCATAAAAGAAGCCATACCATTGATACTCCACAGGGACCAGCTCCAGGTTCTCAATTCTCCAGACCTGGGCATAGAAGGAGACACCGTTTTCCAGAGATGGGGGTGCTGAGAGGGGCTAGGCCACACTAAAGAGAGAATCCAGGTGGGAAAGGTGCTGACGTTTACTCCATGTTCCCTTTCTCCCTCTGGTTCTCTCCCAGTGCTGAGGACTCATCACATTTGCATGATTTGAATCGTGAGATGAACTGGGCCATCCTGTTCAGGAGCATCCCATCATGGCTCGGTCTTTGCAAGGCTGAGCAATGATTTGAATATATCTTCCAGGTGAGATATTGATAGCACATTTGAGGATGTGCCTTTCACTACCCTGAAAACTCTACAGACTCACAAGACTCTTAAAGAAGACTCCTGAGGTGCCGGAGGGGAAAGGGAAAGCAAAGCAGACACAGAATCACCTGCACCCCTGCCCCCAGCAGGACAGCCATGAAGGCCAGTGCTGTCTGCCCTGACATTTGAATCATTGGGCTTACCTCAACTTTTCCGTTGCCATCATCGACCATTCTTTCCTGGGCAGCTACCTCTGGCTTGGTGTGTAGCAGAGTCACATCAAATTTATCCTGGAAAACTTTAGCTGTGGAGAAAGGGTTGGGAAAAGCCGAGTGAGTAAGAAGCATCTGTGCCTGCTTTTCTAGAGTCTTAGCAATGAGAGGATGATCTGGGGGCAGTCTCACCAATTTTACCAATGCTGAACGTTTTCCCCAGGCCCATGGTCTGGTCCTTTACTGACCACTTCTGGAACAGCTGCTTGAACATGGCCGACTCAGCACCATCGTTGACGGTCTCCACATTGGTGCTGCTGGGGTAGCTCTTCATCTTGATGAAGCCCTGCAGAGCCACCCATTCCCAAAGGCAGGTCAGTGGTGGAATACACTGAGTTCTTTGCTTGTCTGGTAATTCACCTCTATGAAGCCACATGATATAAGCGTCTCCCCTCTGGGAGTCAGAGTCAAATTCTAACTCACTTTTGTCTAAGGACCAAGGTACCTGCCTAAAAAAAAAATGACTGAGTGGAACATTTTTGGATCTGTTTATTGGCTTGCGGTGATTATGGTTGTTAATTTTTAGGATGATTATGCTGTGTTCTTTCAGTACTTTTGTCCTTACTGACTTTGCATCACATTTGTTTGCTCATTTATTGCTTCTGGCTTGGTTCATCTGCATGGATCTGCACAAATATAAGCTCCTTGAGGACAGGGCCATTAACCTTGATATGTGATATCCCCTTCAATAATAACAGCCACCTTTTATTCAGCAGGTACTGTGTGCCAAGAACTGTTCTGAGTGCTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTCACCTAGGCTGGAGTGCCGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCCTATCTCAGTGCCCTGCCAGGTAGCCTGGACTACCGGCATGCGCCACCATGCCTGGATAATTTTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTGAGTGCTTTACAAATGATATTTAATCCTCACAATAACCCTAGGAGATGGGTATGACCCCCATGTTAGATATGGGGAAACTGAGGCCCACAGGTGTTAAGTATGTCTTCCCCAGAGCACACAGCTGGAAAAGACAAAACCTGGATTTGAATCCCAGTTTGTCTGCCTGACTTTGCAGTCCATGTACGTAAGCACAATGTTATATGCTCAAATACCTAGCATGGCTCTGTGGA
|
Task1_train_18052
|
The variant affects gene AVIL (advillin), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Nephrotic syndrome, type 21
|
TCGGCTCACCGCAACCTCCGTCTACTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCTGCCACACCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGTTCTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCTGGTTCAAGAGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATTTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATATCAAACGCTTCATGAATTTGCATGCCATCCTTGCACAGGGACCATGCTAATCTTCTCTGTATCATTCCAGTTTTAGTATATGTGCTGCCAAAGCAAGCACTCCAGCCTACTCTAGGTCCTTTGACCTTGCTGACAGGAGGAGGGGAGTGCAGGTCTGGGCTCCGAGGGGCTGGTCTGACCCGGGGCCCAGCCATCCTACCTTGCCATACCACAGGTAGTGCTCTGCCTGAGTTCGCAGCAGAAAGACATCATTGGAGTTTAGGGAGGAGGCAAAGGCTGGAACTTCCACTGCTTTGGTGTTAGATTTGTCATTTCCATGAATTTGGAAGAGTCTTACTGGAGGGTCAGGCTCGGCATTTCCCTTCCTGGAAGTCCCACCCTAGAGAGAAGAAAAGCAGAGTCCAGATCTAAGGAGCACCATGTGAGCAGAGTGCTAGAGGAGCTGTTGTGGGAAACGTGAATGTTATAGTATTATGTTTGCCCTTGAGGAGCTTCTAGACTCACTGGAAAGGGTCAGGGTAAGCTGGAGTTATGTCACCGATAACAACAACTTTCATCCTGAGAACTTTATCATATTCCAGGCTCTGTGACTGGTGCTTACCTACATCATTTCATTGATCCTCATTATAACTCTTATGAAGTAGATGTTATTATTCCATAGTACAGATGAGGAAACTGAGACTTGGAAACTTGACTAGTAAATGACAAGGCTAGGACTTGACCCCAGACTTGTGTGATATCAAGCATGTGCCATTACGCATTGCTTGGTAGTGCTTCAGCCAGGGCTTCATGGAAGAAGTGGGACTTGAATTTGAAAGAGCACATCTGAAGCAGGAGGGGTATGGTATGGTACACGTGAGGTCTAATGAAGAGACCCACCTGACTGGAGTGGAGGGTGCAGGTTAGGGAGCTGAGGGTGGTGCACCTGCATAGGTAATATGGGTCAGGTTATGAAAGACCTTGAACATAATTTAGATAGTGGTTCAGACTTGAAGCCCTAGGCAGTTGGGATTCACTTGACTGTCTTAGAGGGATTAACCCCCTTCTTCCTCTGTCTAATCCAAGCCTGACTCCCTACCCCACCCCTCCTCTGCTCTCCAATAGTCCTGTGCTGGTTTGTTAGTTTGGAACGTTCCAGCTCATGGTGTAATTTTATCAGAGCATCCTCACCTCAAAGATAACTAGCTTCCCTTTGAAGATGGCCATGAAGTGGCGTGGCTCCGTTCCCATCCTGACTCGAACCTGCACAGCAGCCCCATCAAACTGCCGATCCACCTCCACTGCCTGGTATGCTGAGGCTGCCAGCTCATCCTGTGAGGCGTGGCGGCCCTGCAATGGTGAGAGGCCATGAAGGACCCATGCTCCCCGCCCCAGCCCAGTGGCCAGAGGACACATCAGGATCCAAAGCTGAAGCCTGTGCCAGGCCTACCTGCCAGATGTACAAGATGTGATGTGGCTTCCCATTTACCTCGTATGTGTAGAGGACCAGATAACAGTCTCCCCCATAAAAGAAGCCATACCATTGATACTCCACAGGGACCAGCTCCAGGTTCTCAATTCTCCAGACCTGGGCATAGAAGGAGACACCGTTTTCCAGAGATGGGGGTGCTGAGAGGGGCTAGGCCACACTAAAGAGAGAATCCAGGTGGGAAAGGTGCTGACGTTTACTCCATGTTCCCTTTCTCCCTCTGGTTCTCTCCCAGTGCTGAGGACTCATCACATTTGCATGATTTGAATCGTGAGATGAACTGGGCCATCCTGTTCAGGAGCATCCCATCATGGCTCGGTCTTTGCAAGGCTGAGCAATGATTTGAATATATCTTCCAGGTGAGATATTGATAGCACATTTGAGGATGTGCCTTTCACTACCCTGAAAACTCTACAGACTCACAAGACTCTTAAAGAAGACTCCTGAGGTGCCGGAGGGGAAAGGGAAAGCAAAGCAGACACAGAATCACCTGCACCCCTGCCCCCAGCAGGACAGCCATGAAGGCCAGTGCTGTCTGCCCTGACATTTGAATCATTGGGCTTACCTCAACTTTTCCGTTGCCATCATCGACCATTCTTTCCTGGGCAGCTACCTCTGGCTTGGTGTGTAGCAGAGTCACATCAAATTTATCCTGGAAAACTTTAGCTGTGGAGAAAGGGTTGGGAAAAGCCGAGTGAGTAAGAAGCATCTGTGCCTGCTTTTCTAGAGTCTTAGCAATGAGAGGATGATCTGGGGGCAGTCTCACCAATTTTACCAATGCTGAACGTTTTCCCCAGGCCCATGGTCTGGTCCTTTACTGACCACTTCTGGAACAGCTGCTTGAACATGGCCGACTCAGCACCATCGTTGACGGTCTCCACATTGGTGCTGCTGGGGTAGCTCTTCATCTTGATGAAGCCCTGCAGAGCCACCCATTCCCAAAGGCAGGTCAGTGGTGGAATACACTGAGTTCTTTGCTTGTCTGGTAATTCACCTCTATGAAGCCACATGATATAAGCGTCTCCCCTCTGGGAGTCAGAGTCAAATTCTAACTCACTTTTGTCTAAGGACCAAGGTACCTGCCTAAAAAAAAAATGACTGAGTGGAACATTTTTGGATCTGTTTATTGGCTTGCGGTGATTATGGTTGTTAATTTTTAGGATGATTATGCTGTGTTCTTTCAGTACTTTTGTCCTTACTGACTTTGCATCACATTTGTTTGCTCATTTATTGCTTCTGGCTTGGTTCATCTGCATGGATCTGCACAAATATAAGCTCCTTGAGGACAGGGCCATTAACCTTGATATGTGATATCCCCTTCAATAATAACAGCCACCTTTTATTCAGCAGGTACTGTGTGCCAAGAACTGTTCTGAGTGCTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTCACCTAGGCTGGAGTGCCGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCCTATCTCAGTGCCCTGCCAGGTAGCCTGGACTACCGGCATGCGCCACCATGCCTGGATAATTTTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTGAGTGCTTTACAAATGATATTTAATCCTCACAATAACCCTAGGAGATGGGTATGACCCCCATGTTAGATATGGGGAAACTGAGGCCCACAGGTGTTAAGTATGTCTTCCCCAGAGCACACAGCTGGAAAAGACAAAACCTGGATTTGAATCCCAGTTTGTCTGCCTGACTTTGCAGTCCATGTACGTAAGCACAATGTTATATGCTCAAATACCTAGCATGGCTCTGTGGAGTGACACACCTGAAGTGCTCTTAGCAGAATTATTTGAACAGTATTGCACATCTGTAGCTCCTACCAGCGCTTTAGACATGGCTGCCTGTTTTTCAGCCTTTGTGGCTCCTTTTCCTTTCCACACGTAGATTTTGGTTCCACTTTGGTCCAGGATGTAGCAGTCC
|
TCGGCTCACCGCAACCTCCGTCTACTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCTGCCACACCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGTTCTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCTGGTTCAAGAGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATTTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATATCAAACGCTTCATGAATTTGCATGCCATCCTTGCACAGGGACCATGCTAATCTTCTCTGTATCATTCCAGTTTTAGTATATGTGCTGCCAAAGCAAGCACTCCAGCCTACTCTAGGTCCTTTGACCTTGCTGACAGGAGGAGGGGAGTGCAGGTCTGGGCTCCGAGGGGCTGGTCTGACCCGGGGCCCAGCCATCCTACCTTGCCATACCACAGGTAGTGCTCTGCCTGAGTTCGCAGCAGAAAGACATCATTGGAGTTTAGGGAGGAGGCAAAGGCTGGAACTTCCACTGCTTTGGTGTTAGATTTGTCATTTCCATGAATTTGGAAGAGTCTTACTGGAGGGTCAGGCTCGGCATTTCCCTTCCTGGAAGTCCCACCCTAGAGAGAAGAAAAGCAGAGTCCAGATCTAAGGAGCACCATGTGAGCAGAGTGCTAGAGGAGCTGTTGTGGGAAACGTGAATGTTATAGTATTATGTTTGCCCTTGAGGAGCTTCTAGACTCACTGGAAAGGGTCAGGGTAAGCTGGAGTTATGTCACCGATAACAACAACTTTCATCCTGAGAACTTTATCATATTCCAGGCTCTGTGACTGGTGCTTACCTACATCATTTCATTGATCCTCATTATAACTCTTATGAAGTAGATGTTATTATTCCATAGTACAGATGAGGAAACTGAGACTTGGAAACTTGACTAGTAAATGACAAGGCTAGGACTTGACCCCAGACTTGTGTGATATCAAGCATGTGCCATTACGCATTGCTTGGTAGTGCTTCAGCCAGGGCTTCATGGAAGAAGTGGGACTTGAATTTGAAAGAGCACATCTGAAGCAGGAGGGGTATGGTATGGTACACGTGAGGTCTAATGAAGAGACCCACCTGACTGGAGTGGAGGGTGCAGGTTAGGGAGCTGAGGGTGGTGCACCTGCATAGGTAATATGGGTCAGGTTATGAAAGACCTTGAACATAATTTAGATAGTGGTTCAGACTTGAAGCCCTAGGCAGTTGGGATTCACTTGACTGTCTTAGAGGGATTAACCCCCTTCTTCCTCTGTCTAATCCAAGCCTGACTCCCTACCCCACCCCTCCTCTGCTCTCCAATAGTCCTGTGCTGGTTTGTTAGTTTGGAACGTTCCAGCTCATGGTGTAATTTTATCAGAGCATCCTCACCTCAAAGATAACTAGCTTCCCTTTGAAGATGGCCATGAAGTGGCGTGGCTCCGTTCCCATCCTGACTCGAACCTGCACAGCAGCCCCATCAAACTGCCGATCCACCTCCACTGCCTGGTATGCTGAGGCTGCCAGCTCATCCTGTGAGGCGTGGCGGCCCTGCAATGGTGAGAGGCCATGAAGGACCCATGCTCCCCGCCCCAGCCCAGTGGCCAGAGGACACATCAGGATCCAAAGCTGAAGCCTGTGCCAGGCCTACCTGCCAGATGTACAAGATGTGATGTGGCTTCCCATTTACCTCGTATGTGTAGAGGACCATATAACAGTCTCCCCCATAAAAGAAGCCATACCATTGATACTCCACAGGGACCAGCTCCAGGTTCTCAATTCTCCAGACCTGGGCATAGAAGGAGACACCGTTTTCCAGAGATGGGGGTGCTGAGAGGGGCTAGGCCACACTAAAGAGAGAATCCAGGTGGGAAAGGTGCTGACGTTTACTCCATGTTCCCTTTCTCCCTCTGGTTCTCTCCCAGTGCTGAGGACTCATCACATTTGCATGATTTGAATCGTGAGATGAACTGGGCCATCCTGTTCAGGAGCATCCCATCATGGCTCGGTCTTTGCAAGGCTGAGCAATGATTTGAATATATCTTCCAGGTGAGATATTGATAGCACATTTGAGGATGTGCCTTTCACTACCCTGAAAACTCTACAGACTCACAAGACTCTTAAAGAAGACTCCTGAGGTGCCGGAGGGGAAAGGGAAAGCAAAGCAGACACAGAATCACCTGCACCCCTGCCCCCAGCAGGACAGCCATGAAGGCCAGTGCTGTCTGCCCTGACATTTGAATCATTGGGCTTACCTCAACTTTTCCGTTGCCATCATCGACCATTCTTTCCTGGGCAGCTACCTCTGGCTTGGTGTGTAGCAGAGTCACATCAAATTTATCCTGGAAAACTTTAGCTGTGGAGAAAGGGTTGGGAAAAGCCGAGTGAGTAAGAAGCATCTGTGCCTGCTTTTCTAGAGTCTTAGCAATGAGAGGATGATCTGGGGGCAGTCTCACCAATTTTACCAATGCTGAACGTTTTCCCCAGGCCCATGGTCTGGTCCTTTACTGACCACTTCTGGAACAGCTGCTTGAACATGGCCGACTCAGCACCATCGTTGACGGTCTCCACATTGGTGCTGCTGGGGTAGCTCTTCATCTTGATGAAGCCCTGCAGAGCCACCCATTCCCAAAGGCAGGTCAGTGGTGGAATACACTGAGTTCTTTGCTTGTCTGGTAATTCACCTCTATGAAGCCACATGATATAAGCGTCTCCCCTCTGGGAGTCAGAGTCAAATTCTAACTCACTTTTGTCTAAGGACCAAGGTACCTGCCTAAAAAAAAAATGACTGAGTGGAACATTTTTGGATCTGTTTATTGGCTTGCGGTGATTATGGTTGTTAATTTTTAGGATGATTATGCTGTGTTCTTTCAGTACTTTTGTCCTTACTGACTTTGCATCACATTTGTTTGCTCATTTATTGCTTCTGGCTTGGTTCATCTGCATGGATCTGCACAAATATAAGCTCCTTGAGGACAGGGCCATTAACCTTGATATGTGATATCCCCTTCAATAATAACAGCCACCTTTTATTCAGCAGGTACTGTGTGCCAAGAACTGTTCTGAGTGCTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTCACCTAGGCTGGAGTGCCGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCCTATCTCAGTGCCCTGCCAGGTAGCCTGGACTACCGGCATGCGCCACCATGCCTGGATAATTTTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTGAGTGCTTTACAAATGATATTTAATCCTCACAATAACCCTAGGAGATGGGTATGACCCCCATGTTAGATATGGGGAAACTGAGGCCCACAGGTGTTAAGTATGTCTTCCCCAGAGCACACAGCTGGAAAAGACAAAACCTGGATTTGAATCCCAGTTTGTCTGCCTGACTTTGCAGTCCATGTACGTAAGCACAATGTTATATGCTCAAATACCTAGCATGGCTCTGTGGAGTGACACACCTGAAGTGCTCTTAGCAGAATTATTTGAACAGTATTGCACATCTGTAGCTCCTACCAGCGCTTTAGACATGGCTGCCTGTTTTTCAGCCTTTGTGGCTCCTTTTCCTTTCCACACGTAGATTTTGGTTCCACTTTGGTCCAGGATGTAGCAGTCC
|
Task1_train_18053
|
Gene AVIL (advillin), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
|
Pathogenic; Steroid-resistant nephrotic syndrome
|
TCGGCTCACCGCAACCTCCGTCTACTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCTGCCACACCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGTTCTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCTGGTTCAAGAGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATTTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATATCAAACGCTTCATGAATTTGCATGCCATCCTTGCACAGGGACCATGCTAATCTTCTCTGTATCATTCCAGTTTTAGTATATGTGCTGCCAAAGCAAGCACTCCAGCCTACTCTAGGTCCTTTGACCTTGCTGACAGGAGGAGGGGAGTGCAGGTCTGGGCTCCGAGGGGCTGGTCTGACCCGGGGCCCAGCCATCCTACCTTGCCATACCACAGGTAGTGCTCTGCCTGAGTTCGCAGCAGAAAGACATCATTGGAGTTTAGGGAGGAGGCAAAGGCTGGAACTTCCACTGCTTTGGTGTTAGATTTGTCATTTCCATGAATTTGGAAGAGTCTTACTGGAGGGTCAGGCTCGGCATTTCCCTTCCTGGAAGTCCCACCCTAGAGAGAAGAAAAGCAGAGTCCAGATCTAAGGAGCACCATGTGAGCAGAGTGCTAGAGGAGCTGTTGTGGGAAACGTGAATGTTATAGTATTATGTTTGCCCTTGAGGAGCTTCTAGACTCACTGGAAAGGGTCAGGGTAAGCTGGAGTTATGTCACCGATAACAACAACTTTCATCCTGAGAACTTTATCATATTCCAGGCTCTGTGACTGGTGCTTACCTACATCATTTCATTGATCCTCATTATAACTCTTATGAAGTAGATGTTATTATTCCATAGTACAGATGAGGAAACTGAGACTTGGAAACTTGACTAGTAAATGACAAGGCTAGGACTTGACCCCAGACTTGTGTGATATCAAGCATGTGCCATTACGCATTGCTTGGTAGTGCTTCAGCCAGGGCTTCATGGAAGAAGTGGGACTTGAATTTGAAAGAGCACATCTGAAGCAGGAGGGGTATGGTATGGTACACGTGAGGTCTAATGAAGAGACCCACCTGACTGGAGTGGAGGGTGCAGGTTAGGGAGCTGAGGGTGGTGCACCTGCATAGGTAATATGGGTCAGGTTATGAAAGACCTTGAACATAATTTAGATAGTGGTTCAGACTTGAAGCCCTAGGCAGTTGGGATTCACTTGACTGTCTTAGAGGGATTAACCCCCTTCTTCCTCTGTCTAATCCAAGCCTGACTCCCTACCCCACCCCTCCTCTGCTCTCCAATAGTCCTGTGCTGGTTTGTTAGTTTGGAACGTTCCAGCTCATGGTGTAATTTTATCAGAGCATCCTCACCTCAAAGATAACTAGCTTCCCTTTGAAGATGGCCATGAAGTGGCGTGGCTCCGTTCCCATCCTGACTCGAACCTGCACAGCAGCCCCATCAAACTGCCGATCCACCTCCACTGCCTGGTATGCTGAGGCTGCCAGCTCATCCTGTGAGGCGTGGCGGCCCTGCAATGGTGAGAGGCCATGAAGGACCCATGCTCCCCGCCCCAGCCCAGTGGCCAGAGGACACATCAGGATCCAAAGCTGAAGCCTGTGCCAGGCCTACCTGCCAGATGTACAAGATGTGATGTGGCTTCCCATTTACCTCGTATGTGTAGAGGACCAGATAACAGTCTCCCCCATAAAAGAAGCCATACCATTGATACTCCACAGGGACCAGCTCCAGGTTCTCAATTCTCCAGACCTGGGCATAGAAGGAGACACCGTTTTCCAGAGATGGGGGTGCTGAGAGGGGCTAGGCCACACTAAAGAGAGAATCCAGGTGGGAAAGGTGCTGACGTTTACTCCATGTTCCCTTTCTCCCTCTGGTTCTCTCCCAGTGCTGAGGACTCATCACATTTGCATGATTTGAATCGTGAGATGAACTGGGCCATCCTGTTCAGGAGCATCCCATCATGGCTCGGTCTTTGCAAGGCTGAGCAATGATTTGAATATATCTTCCAGGTGAGATATTGATAGCACATTTGAGGATGTGCCTTTCACTACCCTGAAAACTCTACAGACTCACAAGACTCTTAAAGAAGACTCCTGAGGTGCCGGAGGGGAAAGGGAAAGCAAAGCAGACACAGAATCACCTGCACCCCTGCCCCCAGCAGGACAGCCATGAAGGCCAGTGCTGTCTGCCCTGACATTTGAATCATTGGGCTTACCTCAACTTTTCCGTTGCCATCATCGACCATTCTTTCCTGGGCAGCTACCTCTGGCTTGGTGTGTAGCAGAGTCACATCAAATTTATCCTGGAAAACTTTAGCTGTGGAGAAAGGGTTGGGAAAAGCCGAGTGAGTAAGAAGCATCTGTGCCTGCTTTTCTAGAGTCTTAGCAATGAGAGGATGATCTGGGGGCAGTCTCACCAATTTTACCAATGCTGAACGTTTTCCCCAGGCCCATGGTCTGGTCCTTTACTGACCACTTCTGGAACAGCTGCTTGAACATGGCCGACTCAGCACCATCGTTGACGGTCTCCACATTGGTGCTGCTGGGGTAGCTCTTCATCTTGATGAAGCCCTGCAGAGCCACCCATTCCCAAAGGCAGGTCAGTGGTGGAATACACTGAGTTCTTTGCTTGTCTGGTAATTCACCTCTATGAAGCCACATGATATAAGCGTCTCCCCTCTGGGAGTCAGAGTCAAATTCTAACTCACTTTTGTCTAAGGACCAAGGTACCTGCCTAAAAAAAAAATGACTGAGTGGAACATTTTTGGATCTGTTTATTGGCTTGCGGTGATTATGGTTGTTAATTTTTAGGATGATTATGCTGTGTTCTTTCAGTACTTTTGTCCTTACTGACTTTGCATCACATTTGTTTGCTCATTTATTGCTTCTGGCTTGGTTCATCTGCATGGATCTGCACAAATATAAGCTCCTTGAGGACAGGGCCATTAACCTTGATATGTGATATCCCCTTCAATAATAACAGCCACCTTTTATTCAGCAGGTACTGTGTGCCAAGAACTGTTCTGAGTGCTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTCACCTAGGCTGGAGTGCCGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCCTATCTCAGTGCCCTGCCAGGTAGCCTGGACTACCGGCATGCGCCACCATGCCTGGATAATTTTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTGAGTGCTTTACAAATGATATTTAATCCTCACAATAACCCTAGGAGATGGGTATGACCCCCATGTTAGATATGGGGAAACTGAGGCCCACAGGTGTTAAGTATGTCTTCCCCAGAGCACACAGCTGGAAAAGACAAAACCTGGATTTGAATCCCAGTTTGTCTGCCTGACTTTGCAGTCCATGTACGTAAGCACAATGTTATATGCTCAAATACCTAGCATGGCTCTGTGGAGTGACACACCTGAAGTGCTCTTAGCAGAATTATTTGAACAGTATTGCACATCTGTAGCTCCTACCAGCGCTTTAGACATGGCTGCCTGTTTTTCAGCCTTTGTGGCTCCTTTTCCTTTCCACACGTAGATTTTGGTTCCACTTTGGTCCAGGATGTAGCAGTCC
|
TCGGCTCACCGCAACCTCCGTCTACTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCTGCCACACCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGTTCTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCTGGTTCAAGAGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATTTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATATCAAACGCTTCATGAATTTGCATGCCATCCTTGCACAGGGACCATGCTAATCTTCTCTGTATCATTCCAGTTTTAGTATATGTGCTGCCAAAGCAAGCACTCCAGCCTACTCTAGGTCCTTTGACCTTGCTGACAGGAGGAGGGGAGTGCAGGTCTGGGCTCCGAGGGGCTGGTCTGACCCGGGGCCCAGCCATCCTACCTTGCCATACCACAGGTAGTGCTCTGCCTGAGTTCGCAGCAGAAAGACATCATTGGAGTTTAGGGAGGAGGCAAAGGCTGGAACTTCCACTGCTTTGGTGTTAGATTTGTCATTTCCATGAATTTGGAAGAGTCTTACTGGAGGGTCAGGCTCGGCATTTCCCTTCCTGGAAGTCCCACCCTAGAGAGAAGAAAAGCAGAGTCCAGATCTAAGGAGCACCATGTGAGCAGAGTGCTAGAGGAGCTGTTGTGGGAAACGTGAATGTTATAGTATTATGTTTGCCCTTGAGGAGCTTCTAGACTCACTGGAAAGGGTCAGGGTAAGCTGGAGTTATGTCACCGATAACAACAACTTTCATCCTGAGAACTTTATCATATTCCAGGCTCTGTGACTGGTGCTTACCTACATCATTTCATTGATCCTCATTATAACTCTTATGAAGTAGATGTTATTATTCCATAGTACAGATGAGGAAACTGAGACTTGGAAACTTGACTAGTAAATGACAAGGCTAGGACTTGACCCCAGACTTGTGTGATATCAAGCATGTGCCATTACGCATTGCTTGGTAGTGCTTCAGCCAGGGCTTCATGGAAGAAGTGGGACTTGAATTTGAAAGAGCACATCTGAAGCAGGAGGGGTATGGTATGGTACACGTGAGGTCTAATGAAGAGACCCACCTGACTGGAGTGGAGGGTGCAGGTTAGGGAGCTGAGGGTGGTGCACCTGCATAGGTAATATGGGTCAGGTTATGAAAGACCTTGAACATAATTTAGATAGTGGTTCAGACTTGAAGCCCTAGGCAGTTGGGATTCACTTGACTGTCTTAGAGGGATTAACCCCCTTCTTCCTCTGTCTAATCCAAGCCTGACTCCCTACCCCACCCCTCCTCTGCTCTCCAATAGTCCTGTGCTGGTTTGTTAGTTTGGAACGTTCCAGCTCATGGTGTAATTTTATCAGAGCATCCTCACCTCAAAGATAACTAGCTTCCCTTTGAAGATGGCCATGAAGTGGCGTGGCTCCGTTCCCATCCTGACTCGAACCTGCACAGCAGCCCCATCAAACTGCCGATCCACCTCCACTGCCTGGTATGCTGAGGCTGCCAGCTCATCCTGTGAGGCGTGGCGGCCCTGCAATGGTGAGAGGCCATGAAGGACCCATGCTCCCCGCCCCAGCCCAGTGGCCAGAGGACACATCAGGATCCAAAGCTGAAGCCTGTGCCAGGCCTACCTGCCAGATGTACAAGATGTGATGTGGCTTCCCATTTACCTCGTATGTGTAGAGGACCATATAACAGTCTCCCCCATAAAAGAAGCCATACCATTGATACTCCACAGGGACCAGCTCCAGGTTCTCAATTCTCCAGACCTGGGCATAGAAGGAGACACCGTTTTCCAGAGATGGGGGTGCTGAGAGGGGCTAGGCCACACTAAAGAGAGAATCCAGGTGGGAAAGGTGCTGACGTTTACTCCATGTTCCCTTTCTCCCTCTGGTTCTCTCCCAGTGCTGAGGACTCATCACATTTGCATGATTTGAATCGTGAGATGAACTGGGCCATCCTGTTCAGGAGCATCCCATCATGGCTCGGTCTTTGCAAGGCTGAGCAATGATTTGAATATATCTTCCAGGTGAGATATTGATAGCACATTTGAGGATGTGCCTTTCACTACCCTGAAAACTCTACAGACTCACAAGACTCTTAAAGAAGACTCCTGAGGTGCCGGAGGGGAAAGGGAAAGCAAAGCAGACACAGAATCACCTGCACCCCTGCCCCCAGCAGGACAGCCATGAAGGCCAGTGCTGTCTGCCCTGACATTTGAATCATTGGGCTTACCTCAACTTTTCCGTTGCCATCATCGACCATTCTTTCCTGGGCAGCTACCTCTGGCTTGGTGTGTAGCAGAGTCACATCAAATTTATCCTGGAAAACTTTAGCTGTGGAGAAAGGGTTGGGAAAAGCCGAGTGAGTAAGAAGCATCTGTGCCTGCTTTTCTAGAGTCTTAGCAATGAGAGGATGATCTGGGGGCAGTCTCACCAATTTTACCAATGCTGAACGTTTTCCCCAGGCCCATGGTCTGGTCCTTTACTGACCACTTCTGGAACAGCTGCTTGAACATGGCCGACTCAGCACCATCGTTGACGGTCTCCACATTGGTGCTGCTGGGGTAGCTCTTCATCTTGATGAAGCCCTGCAGAGCCACCCATTCCCAAAGGCAGGTCAGTGGTGGAATACACTGAGTTCTTTGCTTGTCTGGTAATTCACCTCTATGAAGCCACATGATATAAGCGTCTCCCCTCTGGGAGTCAGAGTCAAATTCTAACTCACTTTTGTCTAAGGACCAAGGTACCTGCCTAAAAAAAAAATGACTGAGTGGAACATTTTTGGATCTGTTTATTGGCTTGCGGTGATTATGGTTGTTAATTTTTAGGATGATTATGCTGTGTTCTTTCAGTACTTTTGTCCTTACTGACTTTGCATCACATTTGTTTGCTCATTTATTGCTTCTGGCTTGGTTCATCTGCATGGATCTGCACAAATATAAGCTCCTTGAGGACAGGGCCATTAACCTTGATATGTGATATCCCCTTCAATAATAACAGCCACCTTTTATTCAGCAGGTACTGTGTGCCAAGAACTGTTCTGAGTGCTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTCACCTAGGCTGGAGTGCCGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCCTATCTCAGTGCCCTGCCAGGTAGCCTGGACTACCGGCATGCGCCACCATGCCTGGATAATTTTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTGAGTGCTTTACAAATGATATTTAATCCTCACAATAACCCTAGGAGATGGGTATGACCCCCATGTTAGATATGGGGAAACTGAGGCCCACAGGTGTTAAGTATGTCTTCCCCAGAGCACACAGCTGGAAAAGACAAAACCTGGATTTGAATCCCAGTTTGTCTGCCTGACTTTGCAGTCCATGTACGTAAGCACAATGTTATATGCTCAAATACCTAGCATGGCTCTGTGGAGTGACACACCTGAAGTGCTCTTAGCAGAATTATTTGAACAGTATTGCACATCTGTAGCTCCTACCAGCGCTTTAGACATGGCTGCCTGTTTTTCAGCCTTTGTGGCTCCTTTTCCTTTCCACACGTAGATTTTGGTTCCACTTTGGTCCAGGATGTAGCAGTCC
|
Task1_train_18054
|
A mutation in AVIL (advillin), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; Nephrotic syndrome, type 21
|
TTTTTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTCACCTAGGCTGGAGTGCCGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCCTATCTCAGTGCCCTGCCAGGTAGCCTGGACTACCGGCATGCGCCACCATGCCTGGATAATTTTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTGAGTGCTTTACAAATGATATTTAATCCTCACAATAACCCTAGGAGATGGGTATGACCCCCATGTTAGATATGGGGAAACTGAGGCCCACAGGTGTTAAGTATGTCTTCCCCAGAGCACACAGCTGGAAAAGACAAAACCTGGATTTGAATCCCAGTTTGTCTGCCTGACTTTGCAGTCCATGTACGTAAGCACAATGTTATATGCTCAAATACCTAGCATGGCTCTGTGGAGTGACACACCTGAAGTGCTCTTAGCAGAATTATTTGAACAGTATTGCACATCTGTAGCTCCTACCAGCGCTTTAGACATGGCTGCCTGTTTTTCAGCCTTTGTGGCTCCTTTTCCTTTCCACACGTAGATTTTGGTTCCACTTTGGTCCAGGATGTAGCAGTCCTAAAGCAGCCAGAGATAGGTATGGTTGCTCAAGACCAGAAGGAAGATTTTGCACAGGGTCTGCTTCTGAAGCATGTCTGGCTACCCCAAGCTAAGTCCACCCAAACTCTACTTACATCATGGTTCAGTAAGTCCTGGACCAGAGGCCTTGTTGCTACCTCTGTGACTGCCAGCTGCCCAGCTGAATCTGAGATACTGGAGAAGGGGAGAGGTTAGCCTGTGCCTTTTCCTCTATAAAGCATCTTGTAGTCAACTAGATGTTGTTCTGGTTTGGTTTTAGTTTGGAGTTTCTAGGTAGAGTGTGACTGCCTAAGACAGCCATGACTTGAGTGAGGACAGGAATGTGCAGACTCTTTTCTTTGGTGGAGACTTTTGTTCATCTCTCTCCCAAACATTATCCCTTCCACATCCCTGGGCATGTGTAGGCTAGAGTAAAGGAAAGGTCTCCTCAAGAGATCAGGAGAGTTGCTAACAAGAACTGCCTCCTTGAGTGGGGGATCTCCAAGCTTTCTAGGAGCTGCATTTGAAAAGGACTAAGAAGAAAACCAGATGGCTACACCCAAAACAAGGAGCCAAGCAGAGGTGGCTGGTGTTCTAGGGGACACCTTCCCCCCAACCCCAGCTTCCAGCTAAAACCAGGTTGAGCTACTCACTGATACAACATGATAGTTGATTTCTGCTTCTGATCTATGATCTCATCAGGGACTGTAGGCTTGATAATGGAGCGTCGGCCAAGGGTGTCCTGAAGGACCTTCATCAGCTCTGGGCTGGCTGCCTCCTTGTCTCCCTCGATCACTCCTATTTTAGCACGGCCCCCTCGCTCCCTGTCTCGAATATCCTTTGCCAGAAGCATAGCCTGTCAAAGAAGCCCAAGGAAGCCCTCAGCTCCTCTGGGACCCCTTTCTGCCTGATGTCTTTGGGGAGAACAGCCTAGATCCCAGACACAGGAGTTACTTGGATGCTGAGGAGTCCAGGGTGAGTCACAAACTCACACACTTGGCCTGTCTCCAAGACAGATTCTACTCAAAGGCAGGGCTCCACCTTGATTCTTGGGGAAGAGCCAGCATGGAGGGAAGAAGAAAGAGGAACTTGAGAAAGTGCTAAGGCTAGGAAGCCATACCTTCAGGCGCTCCCCACTGTTGCTCTCTGGGCCATTCCATTGGATGATGACTTTCCCAAGGTCCAGCAAGAAGACATCACCTCGGTTGAAACTGTCCCAGCTCATTTCCACCTGTCGATGAGAGGTAAACATTGTTCAGGAGGAATTCTTAGGTGCCAGGTGGAGAAGCCCCGGGCCTGGGGCAGAGAGTGTGCAGGACTAACCTCGGTAGCCCTGATGTTTCTTTTCCCTTTCACATGTAGCAGCCGCTTCACGTCGTAGGTATTGGTCTCCACGTGCTTCATCCCAGAGGCGACACCCCCCTGCTTGTAGCTAAGGGAACATCCATTCAGTTATTTGAGTGCCTGCTATGTGCTAGGTTCTGGGGAGACAGTGGTGAATTACACAGATGCAGCCTCACTCATGTGATGACAGTACATCAGCAAGGTAAATACAGATGGTGGCAGCTGCTGCCCCACAAGTAGACTGGGTGAGTGACTTTCTGGTAGCGAGTTGGGGCAGTCTTCTCTGAAGAAATGACATTTGAACTGAGATACTACAAGGAAAATGAACCAATACCCAGAAGAATAGTGCTCCAGGCACTATAACAGTGTCCAGGAGACATCAGTGACAAAGACCCCTGCACCACAGAGGGCTTGTTTTGTTCCAGGAACTGTCTGAATGCCAGTGTGTTACTGGGAGAGGGATACAAGTTGTGCTGCAGCAGAAGCATTAATGACTCCACGGCCTTAAGACCACCTACCCTAGGAATCAGCTCACCCGCCCTGCACTCAGCCCAGCCCAGCCTCCGAGCCAGGGGTCCTGCACTTTAAGGGAATGCGGAAGGTAGCCCTGGAGCAGAGGGGCTCTGTCCTTGGGTTCCCCAGTGGCTCAGTGTGCTCCTCTGTGCCCAGAAGGGCCTCAGTCAGTGGAGACTGCTGACCTGCAAGAAGCTGATCTTGGCCCAGCCTCACAATTCTCAAGCTCATTGGAATTCCTCTTTTTGTTTTAATATCAGGGGCAAAGTTTTGAGTTAAACTTCTCAGTTGATGGAACATTATCATCAGCCTTCGCTCCCTCTCTAGTGTTATGTGTCTGTGCATTCCCTTTATCTGCCTGTCCTACTCCCATTCCTCTCCCCAATACGCTTCCATTCTAACTGTTGACCTTTTTATTTTCATTCTAGTAAACTGTGTCCCCCACCTTTTTTTTTAAAGACAGGGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTAGAGTTCAATAGTGCAATCATGGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCCGGGCTCAAGTGATCCTCATCAGGGACTGCAGGCTCGATAATTGAGGGCTCAATACCCTCAGCCCATGGAGTAGCTAGGACTATAGGAGTGCACCGCCATGCCTGGCTAGCTTTTTTACAAAATATTTTTTGTGGAGATGAGGGTCTTACTGTGTTGCCTAGGCTGATCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCTATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAACCCATCCTGTTGTTTTGTGTGCATGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGAGATGGTGTCTTGCTGTGTTGCGGGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCAGTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCAGCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCATGCCTGGCCATGCGTGTGCTTTTTAAAACAGAAATTGGCATTCTGTTATATGTCTTAGTCTGTTTCTTACTTTGTGTGCTAAGCACCATGTTTGTGAGCTCTGTCCTTGTGTTAGGTGTGTATCTAATCTGTTGCTTCTGGCTACTGCATAATACTCCGTGGTGTGCATGTCCAGTCTCCGAGTGATGGACACCTACGTTGCCTGCAGCTTCCTAACATCATTAATGAGGCTGCTATGAACAGTCTGGTCCATGTGCCCTTATGGACCTGGATACGTGAGGATTTCTGTGAGTTACACATGCAGAAGTGGGATTTGCAAGTGGCACTGACTACTCTCCAGGATGCTGCGCTAGTCCACACTTCCATCAGCAGGGCACAAGGGCTCCTATTTCCCCATAGCCTTGCCAACACTTGGCACCTCCCAGCTGTTTAATCTGCTGCTCTAGTGGGTGGAAGTGA
|
TTTTTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTCACCTAGGCTGGAGTGCCGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCCTATCTCAGTGCCCTGCCAGGTAGCCTGGACTACCGGCATGCGCCACCATGCCTGGATAATTTTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTGAGTGCTTTACAAATGATATTTAATCCTCACAATAACCCTAGGAGATGGGTATGACCCCCATGTTAGATATGGGGAAACTGAGGCCCACAGGTGTTAAGTATGTCTTCCCCAGAGCACACAGCTGGAAAAGACAAAACCTGGATTTGAATCCCAGTTTGTCTGCCTGACTTTGCAGTCCATGTACGTAAGCACAATGTTATATGCTCAAATACCTAGCATGGCTCTGTGGAGTGACACACCTGAAGTGCTCTTAGCAGAATTATTTGAACAGTATTGCACATCTGTAGCTCCTACCAGCGCTTTAGACATGGCTGCCTGTTTTTCAGCCTTTGTGGCTCCTTTTCCTTTCCACACGTAGATTTTGGTTCCACTTTGGTCCAGGATGTAGCAGTCCTAAAGCAGCCAGAGATAGGTATGGTTGCTCAAGACCAGAAGGAAGATTTTGCACAGGGTCTGCTTCTGAAGCATGTCTGGCTACCCCAAGCTAAGTCCACCCAAACTCTACTTACATCATGGTTCAGTAAGTCCTGGACCAGAGGCCTTGTTGCTACCTCTGTGACTGCCAGCTGCCCAGCTGAATCTGAGATACTGGAGAAGGGGAGAGGTTAGCCTGTGCCTTTTCCTCTATAAAGCATCTTGTAGTCAACTAGATGTTGTTCTGGTTTGGTTTTAGTTTGGAGTTTCTAGGTAGAGTGTGACTGCCTAAGACAGCCATGACTTGAGTGAGGACAGGAATGTGCAGACTCTTTTCTTTGGTGGAGACTTTTGTTCATCTCTCTCCCAAACATTATCCCTTCCACATCCCTGGGCATGTGTAGGCTAGAGTAAAGGAAAGGTCTCCTCAAGAGATCAGGAGAGTTGCTAACAAGAACTGCCTCCTTGAGTGGGGGATCTCCAAGCTTTCTAGGAGCTGCATTTGAAAAGGACTAAGAAGAAAACCAGATGGCTACACCCAAAACAAGGAGCCAAGCAGAGGTGGCTGGTGTTCTAGGGGACACCTTCCCCCCAACCCCAGCTTCCAGCTAAAACCAGGTTGAGCTACTCACTGATACAACATGATAGTTGATTTCTGCTTCTGATCTATGATCTCATCAGGGACTGTAGGCTTGATAATGGAGCGTCGGCCAAGGGTGTCCTGAAGGACCTTCATCAGCTCTGGGCTGGCTGCCTCCTTGTCTCCCTCGATCACTCCTATTTTAGCACGGCCCCCTCGCTCCCTGTCTCGAATATCCTTTGCCAGAAGCATAGCCTGTCAAAGAAGCCCAAGGAAGCCCTCAGCTCCTCTGGGACCCCTTTCTGCCTGATGTCTTTGGGGAGAACAGCCTAGATCCCAGACACAGGAGTTACTTGGATGCTGAGGAGTCCAGGGTGAGTCACAAACTCACACACTTGGCCTGTCTCCAAGACAGATTCTACTCAAAGGCAGGGCTCCACCTTGATTCTTGGGGAAGAGCCAGCATGGAGGGAAGAAGAAAGAGGAACTTGAGAAAGTGCTAAGGCTAGGAAGCCATACCTTCAGGCGCTCCCCACTGTTGCTCTCTGGGCCATTCCATTGGATGATGACTTTCCCAAGGTCCAGCAAGAAGACATCACCTCGGTTGAAACTGTCCCAGCTCATTTCCACCTGTCGATGAGAGGTAAACATTGTTCAGGAGGAATTCTTAGGTGCCAGGTGGAGAAGCCCCGGGCCTGGGGCAGAGAGTGTGCAGGACTAACCTCGGTAGCCCTGATGTTTCTTTTCCCTTTCACATGTAGCAGCTGCTTCACGTCGTAGGTATTGGTCTCCACGTGCTTCATCCCAGAGGCGACACCCCCCTGCTTGTAGCTAAGGGAACATCCATTCAGTTATTTGAGTGCCTGCTATGTGCTAGGTTCTGGGGAGACAGTGGTGAATTACACAGATGCAGCCTCACTCATGTGATGACAGTACATCAGCAAGGTAAATACAGATGGTGGCAGCTGCTGCCCCACAAGTAGACTGGGTGAGTGACTTTCTGGTAGCGAGTTGGGGCAGTCTTCTCTGAAGAAATGACATTTGAACTGAGATACTACAAGGAAAATGAACCAATACCCAGAAGAATAGTGCTCCAGGCACTATAACAGTGTCCAGGAGACATCAGTGACAAAGACCCCTGCACCACAGAGGGCTTGTTTTGTTCCAGGAACTGTCTGAATGCCAGTGTGTTACTGGGAGAGGGATACAAGTTGTGCTGCAGCAGAAGCATTAATGACTCCACGGCCTTAAGACCACCTACCCTAGGAATCAGCTCACCCGCCCTGCACTCAGCCCAGCCCAGCCTCCGAGCCAGGGGTCCTGCACTTTAAGGGAATGCGGAAGGTAGCCCTGGAGCAGAGGGGCTCTGTCCTTGGGTTCCCCAGTGGCTCAGTGTGCTCCTCTGTGCCCAGAAGGGCCTCAGTCAGTGGAGACTGCTGACCTGCAAGAAGCTGATCTTGGCCCAGCCTCACAATTCTCAAGCTCATTGGAATTCCTCTTTTTGTTTTAATATCAGGGGCAAAGTTTTGAGTTAAACTTCTCAGTTGATGGAACATTATCATCAGCCTTCGCTCCCTCTCTAGTGTTATGTGTCTGTGCATTCCCTTTATCTGCCTGTCCTACTCCCATTCCTCTCCCCAATACGCTTCCATTCTAACTGTTGACCTTTTTATTTTCATTCTAGTAAACTGTGTCCCCCACCTTTTTTTTTAAAGACAGGGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTAGAGTTCAATAGTGCAATCATGGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCCGGGCTCAAGTGATCCTCATCAGGGACTGCAGGCTCGATAATTGAGGGCTCAATACCCTCAGCCCATGGAGTAGCTAGGACTATAGGAGTGCACCGCCATGCCTGGCTAGCTTTTTTACAAAATATTTTTTGTGGAGATGAGGGTCTTACTGTGTTGCCTAGGCTGATCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCTATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAACCCATCCTGTTGTTTTGTGTGCATGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGAGATGGTGTCTTGCTGTGTTGCGGGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCAGTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCAGCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCATGCCTGGCCATGCGTGTGCTTTTTAAAACAGAAATTGGCATTCTGTTATATGTCTTAGTCTGTTTCTTACTTTGTGTGCTAAGCACCATGTTTGTGAGCTCTGTCCTTGTGTTAGGTGTGTATCTAATCTGTTGCTTCTGGCTACTGCATAATACTCCGTGGTGTGCATGTCCAGTCTCCGAGTGATGGACACCTACGTTGCCTGCAGCTTCCTAACATCATTAATGAGGCTGCTATGAACAGTCTGGTCCATGTGCCCTTATGGACCTGGATACGTGAGGATTTCTGTGAGTTACACATGCAGAAGTGGGATTTGCAAGTGGCACTGACTACTCTCCAGGATGCTGCGCTAGTCCACACTTCCATCAGCAGGGCACAAGGGCTCCTATTTCCCCATAGCCTTGCCAACACTTGGCACCTCCCAGCTGTTTAATCTGCTGCTCTAGTGGGTGGAAGTGA
|
Task1_train_18055
|
This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene DPY19L2 (dpy-19 like 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Spermatogenic failure 9
|
TTTCAAAAACAAAATTCTAAATGTTCATATTGTTTACTAATATTATCATAAAATACTCATTATGTACTTTGTAATCTTATATTTTTCAAACAAAAATTACTTTTGACTAAGACACAGAGTATAGCACATGCCCTCAATGATACAACCCTAAATGTTCTAATTAAGACATTTTATTCCATGAAACCCCTGACTGACCAGACTGATATCACTTCAAAAAATAAAAATAACCCACCTTCCTAGGAATTAAACTGGGAATGAATAGCAAGGGGTGATGAAGAATGGGCAGCTTCCATCACCTAATCTTTGAGAGAAGGCAAAGTGTAGAGCAAAGATATAGAAATCTGAATGAGGAGGAGGTTCCTAAATCCAAATTCAACCGCAGAATATACTTGTCAGGTTGGTAAGAAATCAGAAGTTAGCCTGCTCCATTCTCAAGGTTTGTGCCACCCCAGTACACTACTATTTACCACTCTTCAATTAGCTTTATCTGAGTGCCACAAATATTTGCATGGACGTGTGCAGTGTTCTGTGGTTAAAGAGATAAATATGGCATGGTCCCTGTTTCCAGTGGTACTTTTAAATACATATAATTGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGATGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTCATCTCTAAATAAATAAATAAAAATTTGTGTATGTGTAGACGATTCATAAATTTACTGTTTTAAAAAATAAGGAAGACAAACAAATGACTTTTATATAAGGCAGAATCTCCCAGGGACTAGTAGGTGAAGAATGGGGTCCTCTGGGAGTTTGGAGGAGATAGTGATCATTATTTCATTCAGTGAGAGTTCTCATTAGTATTCTATCAAACTTATTTCTCTGATAAGGTTATTTATACTATTCTACCACTTATGGGGTTTTTTGTTCATTTCTCAGACCTCTTAAATATCTAAAATGCTTATAAATGTAATCCCTACAAAAAAAGTGTATCCAAAAAAAAAAGTTTGAAATGAAACTGGTTGTCCTGTTAGAAACATTGGTTGTTCAGAAATGCTTCATAAATATGTGAATATATATACTCCTTATCCATCTAACTCCGCATTTCCCAAATTCATTTGCACACAGAACACTTTTTTCATGGCACAGTTATCAAAACCACAGGTTAGAAAACAATGTCAGAGTACTTAAACTGTGAAGAGAAAATGTAATTGTTTCTCAAAAACTTTTGAATCTTGGCAAACTATATACAAACGCATACCTTTTGGTTTATTAAAACATAATGTAGTTATCTAAAACCTGTAGCCTACACTCTTAAATGGAGAGCAATTTTTACATAGCAATTTTGAATTATTTTCTTAACTCTATACTCAATTTACTTTTAAAATAACTAAAAAATGGTCTAAATTTGGTAATTACAACTTCATAGATTGAAGTGTATATATGTAATATATATATTTACATTTTTTTAGAGGGAGTCTTGCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATGACAGATGCACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAATTGAAGTATATTTTAAGAAACTTAAATTATAATTTATTTGCCTTCGTTTTATAAATCGAAGTTACCTGAGAATCAAAGTTAAAATACACATCTGAAGTACAAGGAAAGGATAGGAAAAACTTTCACGGAGAGGTGGTGTCCACATCACACGGGTGGCCTGAAATCAACAAAATGCCCACTTTACATCCTATTTACTACAACAAACATATTAAAAAACCAGGGGTGAGTTTGTTTTAGTAATTTTAATACTAGGCTCACTAGATCCCATTTCTGAGTGTCTGGCATAGCTTCTCAGTTTTTGAAGCTCTCTTAACTCATGAGGCCATTATGTAGACAGCAATTAACTACCATGTCCAGAAACCAGCAACAGATATATCAGACCGAGCAAAAGGAAACCCAAGGGACAAACAAGATTGTACGTATAAGAGTTGTGAAAATTCTGGAACTGACCAACTAGATCCACAGCCCAGCCCTGCAGTATGATCCTGGCATATGATCCTGGCATCCCAGGCTTTGGGATATATGCATGCCAAGACAAATAGCTAAACAAATGTCACCTAGGTCATTTGCAAGCACCAAGAGAGTTTCTACATAACAAGTAGGAATGAATATAAATACACACTTCGAATAGCTAGGATTGCCTCAGAATTTGTAAAATGTACCGTAAAAAAAGGTTAAGTATATATTTTAAAAACAACTAGAAGTATTTGGGAACTACAAATGTGATGCAAGTAATAAAGGTATTAAATTTTCATACGAACTTTAAAATTACTTCTAAGACATATGGGTCAGAGTATTGGAAAAATTTTCCATCAAAAATTCTGAAATTCTAGAAAGAATGTGAACTCTTATTACTTTGCAAGAGTCTTAAAAGTTATTGCTTCTCTTCCAAGATACCAAAATTGTAAATGTTGGAAGAGGAATTATGATACATATAAGAAAGTCAACTTATACCAACAGTTGTCTGGAACACTCAGAGAAAAGCCTTTGTCTTTATGTCAGCACATTGTTGAATGACAATGCATTTGTTTGCTTTAAAATAATATATATAAGGATTTTATGTATAATTTTTATGATTCCTTTATCTAATTGATTTTTAAAAATTAACCCAAGAGCAATGGATAAAAGTACTTCTACCCTGGCTTGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCCAGTATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCTGAGCATGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTCTATCTTGAAAAAAAAAAAAAAGTACTTCTACCCTATGTAACCTGTGACATAACATATTAAATGTATTGCTCCCAAGAGCTAGTAGTCAGAATCTCTCTCTTTTTCAATGCCATATCCTCAGCATCTAGCAGAGCATGGACATGGTATGTACTCAATAATTTGTTGAATGAATCCATCATATTTGAAATAAGCTTCTATGAGCTCTTTTTTAGGTGGACTATGTTTCATTGGGCTGAATTAGTAAGTTAATGTCTATTTTGAATTGAGCATTTTGCATTACTGAACAGACAGCATGATGTAACAGAAAGAAGTGAGGGAGCAGGTGGCAGTGTCTTAACTGTGTCCCTGCTGTCAGGCCTGAGGCCTCTTTCATTGTTGTTAAGGGGAGTGCAATGTATACAAAGTTTCAGTTAGGCAAGATGAATAAGTTCTGGAGATCTGCTATACAACATTGTGTTAATACTATATTGTATACTTAAAAATCTGTTAAGAGGGCAGATCATATGTTACTTATTCTGACCACAATAAAAAGTTGAATATATATGTTATATATATATAATATATAAGTTTTTATAAAATATAACTATAATTTTATAATTTATAAAATATAAATTAATATATATGTGAGGTTTTAGAGGCAGACAGATATAGAATGGGAAATCCAGCTTCATCATGTAGTAAATGTGGAATGTGGATAAGTAACTTAACTTTCTCTAAATTTAAATTTCATAACTTGTATGGTGAGGCTACCACCACC
|
TTTCAAAAACAAAATTCTAAATGTTCATATTGTTTACTAATATTATCATAAAATACTCATTATGTACTTTGTAATCTTATATTTTTCAAACAAAAATTACTTTTGACTAAGACACAGAGTATAGCACATGCCCTCAATGATACAACCCTAAATGTTCTAATTAAGACATTTTATTCCATGAAACCCCTGACTGACCAGACTGATATCACTTCAAAAAATAAAAATAACCCACCTTCCTAGGAATTAAACTGGGAATGAATAGCAAGGGGTGATGAAGAATGGGCAGCTTCCATCACCTAATCTTTGAGAGAAGGCAAAGTGTAGAGCAAAGATATAGAAATCTGAATGAGGAGGAGGTTCCTAAATCCAAATTCAACCGCAGAATATACTTGTCAGGTTGGTAAGAAATCAGAAGTTAGCCTGCTCCATTCTCAAGGTTTGTGCCACCCCAGTACACTACTATTTACCACTCTTCAATTAGCTTTATCTGAGTGCCACAAATATTTGCATGGACGTGTGCAGTGTTCTGTGGTTAAAGAGATAAATATGGCATGGTCCCTGTTTCCAGTGGTACTTTTAAATACATATAATTGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGATGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTCATCTCTAAATAAATAAATAAAAATTTGTGTATGTGTAGACGATTCATAAATTTACTGTTTTAAAAAATAAGGAAGACAAACAAATGACTTTTATATAAGGCAGAATCTCCCAGGGACTAGTAGGTGAAGAATGGGGTCCTCTGGGAGTTTGGAGGAGATAGTGATCATTATTTCATTCAGTGAGAGTTCTCATTAGTATTCTATCAAACTTATTTCTCTGATAAGGTTATTTATACTATTCTACCACTTATGGGGTTTTTTGTTCATTTCTCAGACCTCTTAAATATCTAAAATGCTTATAAATGTAATCCCTACAAAAAAAGTGTATCCAAAAAAAAAAGTTTGAAATGAAACTGGTTGTCCTGTTAGAAACATTGGTTGTTCAGAAATGCTTCATAAATATGTGAATATATATACTCCTTATCCATCTAACTCCGCATTTCCCAAATTCATTTGCACACAGAACACTTTTTTCATGGCACAGTTATCAAAACCACAGGTTAGAAAACAATGTCAGAGTACTTAAACTGTGAAGAGAAAATGTAATTGTTTCTCAAAAACTTTTGAATCTTGGCAAACTATATACAAACGCATACCTTTTGGTTTATTAAAACATAATGTAGTTATCTAAAACCTGTAGCCTACACTCTTAAATGGAGAGCAATTTTTACATAGCAATTTTGAATTATTTTCTTAACTCTATACTCAATTTACTTTTAAAATAACTAAAAAATGGTCTAAATTTGGTAATTACAACTTCATAGATTGAAGTGTATATATGTAATATATATATTTACATTTTTTTAGAGGGAGTCTTGCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATGACAGATGCACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAATTGAAGTATATTTTAAGAAACTTAAATTATAATTTATTTGCCTTCGTTTTATAAATCGAAGTTACCTGAGAATCAAAGTTAAAATACACATCTGAAGTACAAGGAAAGGATAGGAAAAACTTTCATGGAGAGGTGGTGTCCACATCACACGGGTGGCCTGAAATCAACAAAATGCCCACTTTACATCCTATTTACTACAACAAACATATTAAAAAACCAGGGGTGAGTTTGTTTTAGTAATTTTAATACTAGGCTCACTAGATCCCATTTCTGAGTGTCTGGCATAGCTTCTCAGTTTTTGAAGCTCTCTTAACTCATGAGGCCATTATGTAGACAGCAATTAACTACCATGTCCAGAAACCAGCAACAGATATATCAGACCGAGCAAAAGGAAACCCAAGGGACAAACAAGATTGTACGTATAAGAGTTGTGAAAATTCTGGAACTGACCAACTAGATCCACAGCCCAGCCCTGCAGTATGATCCTGGCATATGATCCTGGCATCCCAGGCTTTGGGATATATGCATGCCAAGACAAATAGCTAAACAAATGTCACCTAGGTCATTTGCAAGCACCAAGAGAGTTTCTACATAACAAGTAGGAATGAATATAAATACACACTTCGAATAGCTAGGATTGCCTCAGAATTTGTAAAATGTACCGTAAAAAAAGGTTAAGTATATATTTTAAAAACAACTAGAAGTATTTGGGAACTACAAATGTGATGCAAGTAATAAAGGTATTAAATTTTCATACGAACTTTAAAATTACTTCTAAGACATATGGGTCAGAGTATTGGAAAAATTTTCCATCAAAAATTCTGAAATTCTAGAAAGAATGTGAACTCTTATTACTTTGCAAGAGTCTTAAAAGTTATTGCTTCTCTTCCAAGATACCAAAATTGTAAATGTTGGAAGAGGAATTATGATACATATAAGAAAGTCAACTTATACCAACAGTTGTCTGGAACACTCAGAGAAAAGCCTTTGTCTTTATGTCAGCACATTGTTGAATGACAATGCATTTGTTTGCTTTAAAATAATATATATAAGGATTTTATGTATAATTTTTATGATTCCTTTATCTAATTGATTTTTAAAAATTAACCCAAGAGCAATGGATAAAAGTACTTCTACCCTGGCTTGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCCAGTATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCTGAGCATGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTCTATCTTGAAAAAAAAAAAAAAGTACTTCTACCCTATGTAACCTGTGACATAACATATTAAATGTATTGCTCCCAAGAGCTAGTAGTCAGAATCTCTCTCTTTTTCAATGCCATATCCTCAGCATCTAGCAGAGCATGGACATGGTATGTACTCAATAATTTGTTGAATGAATCCATCATATTTGAAATAAGCTTCTATGAGCTCTTTTTTAGGTGGACTATGTTTCATTGGGCTGAATTAGTAAGTTAATGTCTATTTTGAATTGAGCATTTTGCATTACTGAACAGACAGCATGATGTAACAGAAAGAAGTGAGGGAGCAGGTGGCAGTGTCTTAACTGTGTCCCTGCTGTCAGGCCTGAGGCCTCTTTCATTGTTGTTAAGGGGAGTGCAATGTATACAAAGTTTCAGTTAGGCAAGATGAATAAGTTCTGGAGATCTGCTATACAACATTGTGTTAATACTATATTGTATACTTAAAAATCTGTTAAGAGGGCAGATCATATGTTACTTATTCTGACCACAATAAAAAGTTGAATATATATGTTATATATATATAATATATAAGTTTTTATAAAATATAACTATAATTTTATAATTTATAAAATATAAATTAATATATATGTGAGGTTTTAGAGGCAGACAGATATAGAATGGGAAATCCAGCTTCATCATGTAGTAAATGTGGAATGTGGATAAGTAACTTAACTTTCTCTAAATTTAAATTTCATAACTTGTATGGTGAGGCTACCACCACC
|
Task1_train_18056
|
Given this variant in gene DPY19L2 (dpy-19 like 2) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; Spermatogenic failure 9
|
TTCAAAAACAAAATTCTAAATGTTCATATTGTTTACTAATATTATCATAAAATACTCATTATGTACTTTGTAATCTTATATTTTTCAAACAAAAATTACTTTTGACTAAGACACAGAGTATAGCACATGCCCTCAATGATACAACCCTAAATGTTCTAATTAAGACATTTTATTCCATGAAACCCCTGACTGACCAGACTGATATCACTTCAAAAAATAAAAATAACCCACCTTCCTAGGAATTAAACTGGGAATGAATAGCAAGGGGTGATGAAGAATGGGCAGCTTCCATCACCTAATCTTTGAGAGAAGGCAAAGTGTAGAGCAAAGATATAGAAATCTGAATGAGGAGGAGGTTCCTAAATCCAAATTCAACCGCAGAATATACTTGTCAGGTTGGTAAGAAATCAGAAGTTAGCCTGCTCCATTCTCAAGGTTTGTGCCACCCCAGTACACTACTATTTACCACTCTTCAATTAGCTTTATCTGAGTGCCACAAATATTTGCATGGACGTGTGCAGTGTTCTGTGGTTAAAGAGATAAATATGGCATGGTCCCTGTTTCCAGTGGTACTTTTAAATACATATAATTGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGATGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTCATCTCTAAATAAATAAATAAAAATTTGTGTATGTGTAGACGATTCATAAATTTACTGTTTTAAAAAATAAGGAAGACAAACAAATGACTTTTATATAAGGCAGAATCTCCCAGGGACTAGTAGGTGAAGAATGGGGTCCTCTGGGAGTTTGGAGGAGATAGTGATCATTATTTCATTCAGTGAGAGTTCTCATTAGTATTCTATCAAACTTATTTCTCTGATAAGGTTATTTATACTATTCTACCACTTATGGGGTTTTTTGTTCATTTCTCAGACCTCTTAAATATCTAAAATGCTTATAAATGTAATCCCTACAAAAAAAGTGTATCCAAAAAAAAAAGTTTGAAATGAAACTGGTTGTCCTGTTAGAAACATTGGTTGTTCAGAAATGCTTCATAAATATGTGAATATATATACTCCTTATCCATCTAACTCCGCATTTCCCAAATTCATTTGCACACAGAACACTTTTTTCATGGCACAGTTATCAAAACCACAGGTTAGAAAACAATGTCAGAGTACTTAAACTGTGAAGAGAAAATGTAATTGTTTCTCAAAAACTTTTGAATCTTGGCAAACTATATACAAACGCATACCTTTTGGTTTATTAAAACATAATGTAGTTATCTAAAACCTGTAGCCTACACTCTTAAATGGAGAGCAATTTTTACATAGCAATTTTGAATTATTTTCTTAACTCTATACTCAATTTACTTTTAAAATAACTAAAAAATGGTCTAAATTTGGTAATTACAACTTCATAGATTGAAGTGTATATATGTAATATATATATTTACATTTTTTTAGAGGGAGTCTTGCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATGACAGATGCACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAATTGAAGTATATTTTAAGAAACTTAAATTATAATTTATTTGCCTTCGTTTTATAAATCGAAGTTACCTGAGAATCAAAGTTAAAATACACATCTGAAGTACAAGGAAAGGATAGGAAAAACTTTCACGGAGAGGTGGTGTCCACATCACACGGGTGGCCTGAAATCAACAAAATGCCCACTTTACATCCTATTTACTACAACAAACATATTAAAAAACCAGGGGTGAGTTTGTTTTAGTAATTTTAATACTAGGCTCACTAGATCCCATTTCTGAGTGTCTGGCATAGCTTCTCAGTTTTTGAAGCTCTCTTAACTCATGAGGCCATTATGTAGACAGCAATTAACTACCATGTCCAGAAACCAGCAACAGATATATCAGACCGAGCAAAAGGAAACCCAAGGGACAAACAAGATTGTACGTATAAGAGTTGTGAAAATTCTGGAACTGACCAACTAGATCCACAGCCCAGCCCTGCAGTATGATCCTGGCATATGATCCTGGCATCCCAGGCTTTGGGATATATGCATGCCAAGACAAATAGCTAAACAAATGTCACCTAGGTCATTTGCAAGCACCAAGAGAGTTTCTACATAACAAGTAGGAATGAATATAAATACACACTTCGAATAGCTAGGATTGCCTCAGAATTTGTAAAATGTACCGTAAAAAAAGGTTAAGTATATATTTTAAAAACAACTAGAAGTATTTGGGAACTACAAATGTGATGCAAGTAATAAAGGTATTAAATTTTCATACGAACTTTAAAATTACTTCTAAGACATATGGGTCAGAGTATTGGAAAAATTTTCCATCAAAAATTCTGAAATTCTAGAAAGAATGTGAACTCTTATTACTTTGCAAGAGTCTTAAAAGTTATTGCTTCTCTTCCAAGATACCAAAATTGTAAATGTTGGAAGAGGAATTATGATACATATAAGAAAGTCAACTTATACCAACAGTTGTCTGGAACACTCAGAGAAAAGCCTTTGTCTTTATGTCAGCACATTGTTGAATGACAATGCATTTGTTTGCTTTAAAATAATATATATAAGGATTTTATGTATAATTTTTATGATTCCTTTATCTAATTGATTTTTAAAAATTAACCCAAGAGCAATGGATAAAAGTACTTCTACCCTGGCTTGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCCAGTATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCTGAGCATGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTCTATCTTGAAAAAAAAAAAAAAGTACTTCTACCCTATGTAACCTGTGACATAACATATTAAATGTATTGCTCCCAAGAGCTAGTAGTCAGAATCTCTCTCTTTTTCAATGCCATATCCTCAGCATCTAGCAGAGCATGGACATGGTATGTACTCAATAATTTGTTGAATGAATCCATCATATTTGAAATAAGCTTCTATGAGCTCTTTTTTAGGTGGACTATGTTTCATTGGGCTGAATTAGTAAGTTAATGTCTATTTTGAATTGAGCATTTTGCATTACTGAACAGACAGCATGATGTAACAGAAAGAAGTGAGGGAGCAGGTGGCAGTGTCTTAACTGTGTCCCTGCTGTCAGGCCTGAGGCCTCTTTCATTGTTGTTAAGGGGAGTGCAATGTATACAAAGTTTCAGTTAGGCAAGATGAATAAGTTCTGGAGATCTGCTATACAACATTGTGTTAATACTATATTGTATACTTAAAAATCTGTTAAGAGGGCAGATCATATGTTACTTATTCTGACCACAATAAAAAGTTGAATATATATGTTATATATATATAATATATAAGTTTTTATAAAATATAACTATAATTTTATAATTTATAAAATATAAATTAATATATATGTGAGGTTTTAGAGGCAGACAGATATAGAATGGGAAATCCAGCTTCATCATGTAGTAAATGTGGAATGTGGATAAGTAACTTAACTTTCTCTAAATTTAAATTTCATAACTTGTATGGTGAGGCTACCACCACCC
|
TTCAAAAACAAAATTCTAAATGTTCATATTGTTTACTAATATTATCATAAAATACTCATTATGTACTTTGTAATCTTATATTTTTCAAACAAAAATTACTTTTGACTAAGACACAGAGTATAGCACATGCCCTCAATGATACAACCCTAAATGTTCTAATTAAGACATTTTATTCCATGAAACCCCTGACTGACCAGACTGATATCACTTCAAAAAATAAAAATAACCCACCTTCCTAGGAATTAAACTGGGAATGAATAGCAAGGGGTGATGAAGAATGGGCAGCTTCCATCACCTAATCTTTGAGAGAAGGCAAAGTGTAGAGCAAAGATATAGAAATCTGAATGAGGAGGAGGTTCCTAAATCCAAATTCAACCGCAGAATATACTTGTCAGGTTGGTAAGAAATCAGAAGTTAGCCTGCTCCATTCTCAAGGTTTGTGCCACCCCAGTACACTACTATTTACCACTCTTCAATTAGCTTTATCTGAGTGCCACAAATATTTGCATGGACGTGTGCAGTGTTCTGTGGTTAAAGAGATAAATATGGCATGGTCCCTGTTTCCAGTGGTACTTTTAAATACATATAATTGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGATGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTCATCTCTAAATAAATAAATAAAAATTTGTGTATGTGTAGACGATTCATAAATTTACTGTTTTAAAAAATAAGGAAGACAAACAAATGACTTTTATATAAGGCAGAATCTCCCAGGGACTAGTAGGTGAAGAATGGGGTCCTCTGGGAGTTTGGAGGAGATAGTGATCATTATTTCATTCAGTGAGAGTTCTCATTAGTATTCTATCAAACTTATTTCTCTGATAAGGTTATTTATACTATTCTACCACTTATGGGGTTTTTTGTTCATTTCTCAGACCTCTTAAATATCTAAAATGCTTATAAATGTAATCCCTACAAAAAAAGTGTATCCAAAAAAAAAAGTTTGAAATGAAACTGGTTGTCCTGTTAGAAACATTGGTTGTTCAGAAATGCTTCATAAATATGTGAATATATATACTCCTTATCCATCTAACTCCGCATTTCCCAAATTCATTTGCACACAGAACACTTTTTTCATGGCACAGTTATCAAAACCACAGGTTAGAAAACAATGTCAGAGTACTTAAACTGTGAAGAGAAAATGTAATTGTTTCTCAAAAACTTTTGAATCTTGGCAAACTATATACAAACGCATACCTTTTGGTTTATTAAAACATAATGTAGTTATCTAAAACCTGTAGCCTACACTCTTAAATGGAGAGCAATTTTTACATAGCAATTTTGAATTATTTTCTTAACTCTATACTCAATTTACTTTTAAAATAACTAAAAAATGGTCTAAATTTGGTAATTACAACTTCATAGATTGAAGTGTATATATGTAATATATATATTTACATTTTTTTAGAGGGAGTCTTGCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATGACAGATGCACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAATTGAAGTATATTTTAAGAAACTTAAATTATAATTTATTTGCCTTCGTTTTATAAATCGAAGTTACCTGAGAATCAAAGTTAAAATACACATCTGAAGTACAAGGAAAGGATAGGAAAAACTTTCACAGAGAGGTGGTGTCCACATCACACGGGTGGCCTGAAATCAACAAAATGCCCACTTTACATCCTATTTACTACAACAAACATATTAAAAAACCAGGGGTGAGTTTGTTTTAGTAATTTTAATACTAGGCTCACTAGATCCCATTTCTGAGTGTCTGGCATAGCTTCTCAGTTTTTGAAGCTCTCTTAACTCATGAGGCCATTATGTAGACAGCAATTAACTACCATGTCCAGAAACCAGCAACAGATATATCAGACCGAGCAAAAGGAAACCCAAGGGACAAACAAGATTGTACGTATAAGAGTTGTGAAAATTCTGGAACTGACCAACTAGATCCACAGCCCAGCCCTGCAGTATGATCCTGGCATATGATCCTGGCATCCCAGGCTTTGGGATATATGCATGCCAAGACAAATAGCTAAACAAATGTCACCTAGGTCATTTGCAAGCACCAAGAGAGTTTCTACATAACAAGTAGGAATGAATATAAATACACACTTCGAATAGCTAGGATTGCCTCAGAATTTGTAAAATGTACCGTAAAAAAAGGTTAAGTATATATTTTAAAAACAACTAGAAGTATTTGGGAACTACAAATGTGATGCAAGTAATAAAGGTATTAAATTTTCATACGAACTTTAAAATTACTTCTAAGACATATGGGTCAGAGTATTGGAAAAATTTTCCATCAAAAATTCTGAAATTCTAGAAAGAATGTGAACTCTTATTACTTTGCAAGAGTCTTAAAAGTTATTGCTTCTCTTCCAAGATACCAAAATTGTAAATGTTGGAAGAGGAATTATGATACATATAAGAAAGTCAACTTATACCAACAGTTGTCTGGAACACTCAGAGAAAAGCCTTTGTCTTTATGTCAGCACATTGTTGAATGACAATGCATTTGTTTGCTTTAAAATAATATATATAAGGATTTTATGTATAATTTTTATGATTCCTTTATCTAATTGATTTTTAAAAATTAACCCAAGAGCAATGGATAAAAGTACTTCTACCCTGGCTTGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCCAGTATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCTGAGCATGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTCTATCTTGAAAAAAAAAAAAAAGTACTTCTACCCTATGTAACCTGTGACATAACATATTAAATGTATTGCTCCCAAGAGCTAGTAGTCAGAATCTCTCTCTTTTTCAATGCCATATCCTCAGCATCTAGCAGAGCATGGACATGGTATGTACTCAATAATTTGTTGAATGAATCCATCATATTTGAAATAAGCTTCTATGAGCTCTTTTTTAGGTGGACTATGTTTCATTGGGCTGAATTAGTAAGTTAATGTCTATTTTGAATTGAGCATTTTGCATTACTGAACAGACAGCATGATGTAACAGAAAGAAGTGAGGGAGCAGGTGGCAGTGTCTTAACTGTGTCCCTGCTGTCAGGCCTGAGGCCTCTTTCATTGTTGTTAAGGGGAGTGCAATGTATACAAAGTTTCAGTTAGGCAAGATGAATAAGTTCTGGAGATCTGCTATACAACATTGTGTTAATACTATATTGTATACTTAAAAATCTGTTAAGAGGGCAGATCATATGTTACTTATTCTGACCACAATAAAAAGTTGAATATATATGTTATATATATATAATATATAAGTTTTTATAAAATATAACTATAATTTTATAATTTATAAAATATAAATTAATATATATGTGAGGTTTTAGAGGCAGACAGATATAGAATGGGAAATCCAGCTTCATCATGTAGTAAATGTGGAATGTGGATAAGTAACTTAACTTTCTCTAAATTTAAATTTCATAACTTGTATGGTGAGGCTACCACCACCC
|
Task1_train_18057
|
A mutation on Chromosome 12 affecting DPY19L2 (dpy-19 like 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; Spermatogenic failure 9
|
TCATATTGTTTACTAATATTATCATAAAATACTCATTATGTACTTTGTAATCTTATATTTTTCAAACAAAAATTACTTTTGACTAAGACACAGAGTATAGCACATGCCCTCAATGATACAACCCTAAATGTTCTAATTAAGACATTTTATTCCATGAAACCCCTGACTGACCAGACTGATATCACTTCAAAAAATAAAAATAACCCACCTTCCTAGGAATTAAACTGGGAATGAATAGCAAGGGGTGATGAAGAATGGGCAGCTTCCATCACCTAATCTTTGAGAGAAGGCAAAGTGTAGAGCAAAGATATAGAAATCTGAATGAGGAGGAGGTTCCTAAATCCAAATTCAACCGCAGAATATACTTGTCAGGTTGGTAAGAAATCAGAAGTTAGCCTGCTCCATTCTCAAGGTTTGTGCCACCCCAGTACACTACTATTTACCACTCTTCAATTAGCTTTATCTGAGTGCCACAAATATTTGCATGGACGTGTGCAGTGTTCTGTGGTTAAAGAGATAAATATGGCATGGTCCCTGTTTCCAGTGGTACTTTTAAATACATATAATTGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGATGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTCATCTCTAAATAAATAAATAAAAATTTGTGTATGTGTAGACGATTCATAAATTTACTGTTTTAAAAAATAAGGAAGACAAACAAATGACTTTTATATAAGGCAGAATCTCCCAGGGACTAGTAGGTGAAGAATGGGGTCCTCTGGGAGTTTGGAGGAGATAGTGATCATTATTTCATTCAGTGAGAGTTCTCATTAGTATTCTATCAAACTTATTTCTCTGATAAGGTTATTTATACTATTCTACCACTTATGGGGTTTTTTGTTCATTTCTCAGACCTCTTAAATATCTAAAATGCTTATAAATGTAATCCCTACAAAAAAAGTGTATCCAAAAAAAAAAGTTTGAAATGAAACTGGTTGTCCTGTTAGAAACATTGGTTGTTCAGAAATGCTTCATAAATATGTGAATATATATACTCCTTATCCATCTAACTCCGCATTTCCCAAATTCATTTGCACACAGAACACTTTTTTCATGGCACAGTTATCAAAACCACAGGTTAGAAAACAATGTCAGAGTACTTAAACTGTGAAGAGAAAATGTAATTGTTTCTCAAAAACTTTTGAATCTTGGCAAACTATATACAAACGCATACCTTTTGGTTTATTAAAACATAATGTAGTTATCTAAAACCTGTAGCCTACACTCTTAAATGGAGAGCAATTTTTACATAGCAATTTTGAATTATTTTCTTAACTCTATACTCAATTTACTTTTAAAATAACTAAAAAATGGTCTAAATTTGGTAATTACAACTTCATAGATTGAAGTGTATATATGTAATATATATATTTACATTTTTTTAGAGGGAGTCTTGCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATGACAGATGCACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAATTGAAGTATATTTTAAGAAACTTAAATTATAATTTATTTGCCTTCGTTTTATAAATCGAAGTTACCTGAGAATCAAAGTTAAAATACACATCTGAAGTACAAGGAAAGGATAGGAAAAACTTTCACGGAGAGGTGGTGTCCACATCACACGGGTGGCCTGAAATCAACAAAATGCCCACTTTACATCCTATTTACTACAACAAACATATTAAAAAACCAGGGGTGAGTTTGTTTTAGTAATTTTAATACTAGGCTCACTAGATCCCATTTCTGAGTGTCTGGCATAGCTTCTCAGTTTTTGAAGCTCTCTTAACTCATGAGGCCATTATGTAGACAGCAATTAACTACCATGTCCAGAAACCAGCAACAGATATATCAGACCGAGCAAAAGGAAACCCAAGGGACAAACAAGATTGTACGTATAAGAGTTGTGAAAATTCTGGAACTGACCAACTAGATCCACAGCCCAGCCCTGCAGTATGATCCTGGCATATGATCCTGGCATCCCAGGCTTTGGGATATATGCATGCCAAGACAAATAGCTAAACAAATGTCACCTAGGTCATTTGCAAGCACCAAGAGAGTTTCTACATAACAAGTAGGAATGAATATAAATACACACTTCGAATAGCTAGGATTGCCTCAGAATTTGTAAAATGTACCGTAAAAAAAGGTTAAGTATATATTTTAAAAACAACTAGAAGTATTTGGGAACTACAAATGTGATGCAAGTAATAAAGGTATTAAATTTTCATACGAACTTTAAAATTACTTCTAAGACATATGGGTCAGAGTATTGGAAAAATTTTCCATCAAAAATTCTGAAATTCTAGAAAGAATGTGAACTCTTATTACTTTGCAAGAGTCTTAAAAGTTATTGCTTCTCTTCCAAGATACCAAAATTGTAAATGTTGGAAGAGGAATTATGATACATATAAGAAAGTCAACTTATACCAACAGTTGTCTGGAACACTCAGAGAAAAGCCTTTGTCTTTATGTCAGCACATTGTTGAATGACAATGCATTTGTTTGCTTTAAAATAATATATATAAGGATTTTATGTATAATTTTTATGATTCCTTTATCTAATTGATTTTTAAAAATTAACCCAAGAGCAATGGATAAAAGTACTTCTACCCTGGCTTGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCCAGTATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCTGAGCATGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTCTATCTTGAAAAAAAAAAAAAAGTACTTCTACCCTATGTAACCTGTGACATAACATATTAAATGTATTGCTCCCAAGAGCTAGTAGTCAGAATCTCTCTCTTTTTCAATGCCATATCCTCAGCATCTAGCAGAGCATGGACATGGTATGTACTCAATAATTTGTTGAATGAATCCATCATATTTGAAATAAGCTTCTATGAGCTCTTTTTTAGGTGGACTATGTTTCATTGGGCTGAATTAGTAAGTTAATGTCTATTTTGAATTGAGCATTTTGCATTACTGAACAGACAGCATGATGTAACAGAAAGAAGTGAGGGAGCAGGTGGCAGTGTCTTAACTGTGTCCCTGCTGTCAGGCCTGAGGCCTCTTTCATTGTTGTTAAGGGGAGTGCAATGTATACAAAGTTTCAGTTAGGCAAGATGAATAAGTTCTGGAGATCTGCTATACAACATTGTGTTAATACTATATTGTATACTTAAAAATCTGTTAAGAGGGCAGATCATATGTTACTTATTCTGACCACAATAAAAAGTTGAATATATATGTTATATATATATAATATATAAGTTTTTATAAAATATAACTATAATTTTATAATTTATAAAATATAAATTAATATATATGTGAGGTTTTAGAGGCAGACAGATATAGAATGGGAAATCCAGCTTCATCATGTAGTAAATGTGGAATGTGGATAAGTAACTTAACTTTCTCTAAATTTAAATTTCATAACTTGTATGGTGAGGCTACCACCACCCACAAAAAAAGTTTAGTGGGAATA
|
TCATATTGTTTACTAATATTATCATAAAATACTCATTATGTACTTTGTAATCTTATATTTTTCAAACAAAAATTACTTTTGACTAAGACACAGAGTATAGCACATGCCCTCAATGATACAACCCTAAATGTTCTAATTAAGACATTTTATTCCATGAAACCCCTGACTGACCAGACTGATATCACTTCAAAAAATAAAAATAACCCACCTTCCTAGGAATTAAACTGGGAATGAATAGCAAGGGGTGATGAAGAATGGGCAGCTTCCATCACCTAATCTTTGAGAGAAGGCAAAGTGTAGAGCAAAGATATAGAAATCTGAATGAGGAGGAGGTTCCTAAATCCAAATTCAACCGCAGAATATACTTGTCAGGTTGGTAAGAAATCAGAAGTTAGCCTGCTCCATTCTCAAGGTTTGTGCCACCCCAGTACACTACTATTTACCACTCTTCAATTAGCTTTATCTGAGTGCCACAAATATTTGCATGGACGTGTGCAGTGTTCTGTGGTTAAAGAGATAAATATGGCATGGTCCCTGTTTCCAGTGGTACTTTTAAATACATATAATTGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGATGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTCATCTCTAAATAAATAAATAAAAATTTGTGTATGTGTAGACGATTCATAAATTTACTGTTTTAAAAAATAAGGAAGACAAACAAATGACTTTTATATAAGGCAGAATCTCCCAGGGACTAGTAGGTGAAGAATGGGGTCCTCTGGGAGTTTGGAGGAGATAGTGATCATTATTTCATTCAGTGAGAGTTCTCATTAGTATTCTATCAAACTTATTTCTCTGATAAGGTTATTTATACTATTCTACCACTTATGGGGTTTTTTGTTCATTTCTCAGACCTCTTAAATATCTAAAATGCTTATAAATGTAATCCCTACAAAAAAAGTGTATCCAAAAAAAAAAGTTTGAAATGAAACTGGTTGTCCTGTTAGAAACATTGGTTGTTCAGAAATGCTTCATAAATATGTGAATATATATACTCCTTATCCATCTAACTCCGCATTTCCCAAATTCATTTGCACACAGAACACTTTTTTCATGGCACAGTTATCAAAACCACAGGTTAGAAAACAATGTCAGAGTACTTAAACTGTGAAGAGAAAATGTAATTGTTTCTCAAAAACTTTTGAATCTTGGCAAACTATATACAAACGCATACCTTTTGGTTTATTAAAACATAATGTAGTTATCTAAAACCTGTAGCCTACACTCTTAAATGGAGAGCAATTTTTACATAGCAATTTTGAATTATTTTCTTAACTCTATACTCAATTTACTTTTAAAATAACTAAAAAATGGTCTAAATTTGGTAATTACAACTTCATAGATTGAAGTGTATATATGTAATATATATATTTACATTTTTTTAGAGGGAGTCTTGCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATGACAGATGCACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAATTGAAGTATATTTTAAGAAACTTAAATTATAATTTATTTGCCTTCGTTTTATAAATCGAAGTTACCTGAGAATCAAAGTTAAAATACACATCTGAAGTACAAGGAAAGGATAGGAAAAACTTTCACGGAGAGGTGGTGTCCACATCACATGGGTGGCCTGAAATCAACAAAATGCCCACTTTACATCCTATTTACTACAACAAACATATTAAAAAACCAGGGGTGAGTTTGTTTTAGTAATTTTAATACTAGGCTCACTAGATCCCATTTCTGAGTGTCTGGCATAGCTTCTCAGTTTTTGAAGCTCTCTTAACTCATGAGGCCATTATGTAGACAGCAATTAACTACCATGTCCAGAAACCAGCAACAGATATATCAGACCGAGCAAAAGGAAACCCAAGGGACAAACAAGATTGTACGTATAAGAGTTGTGAAAATTCTGGAACTGACCAACTAGATCCACAGCCCAGCCCTGCAGTATGATCCTGGCATATGATCCTGGCATCCCAGGCTTTGGGATATATGCATGCCAAGACAAATAGCTAAACAAATGTCACCTAGGTCATTTGCAAGCACCAAGAGAGTTTCTACATAACAAGTAGGAATGAATATAAATACACACTTCGAATAGCTAGGATTGCCTCAGAATTTGTAAAATGTACCGTAAAAAAAGGTTAAGTATATATTTTAAAAACAACTAGAAGTATTTGGGAACTACAAATGTGATGCAAGTAATAAAGGTATTAAATTTTCATACGAACTTTAAAATTACTTCTAAGACATATGGGTCAGAGTATTGGAAAAATTTTCCATCAAAAATTCTGAAATTCTAGAAAGAATGTGAACTCTTATTACTTTGCAAGAGTCTTAAAAGTTATTGCTTCTCTTCCAAGATACCAAAATTGTAAATGTTGGAAGAGGAATTATGATACATATAAGAAAGTCAACTTATACCAACAGTTGTCTGGAACACTCAGAGAAAAGCCTTTGTCTTTATGTCAGCACATTGTTGAATGACAATGCATTTGTTTGCTTTAAAATAATATATATAAGGATTTTATGTATAATTTTTATGATTCCTTTATCTAATTGATTTTTAAAAATTAACCCAAGAGCAATGGATAAAAGTACTTCTACCCTGGCTTGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCCAGTATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCTGAGCATGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTCTATCTTGAAAAAAAAAAAAAAGTACTTCTACCCTATGTAACCTGTGACATAACATATTAAATGTATTGCTCCCAAGAGCTAGTAGTCAGAATCTCTCTCTTTTTCAATGCCATATCCTCAGCATCTAGCAGAGCATGGACATGGTATGTACTCAATAATTTGTTGAATGAATCCATCATATTTGAAATAAGCTTCTATGAGCTCTTTTTTAGGTGGACTATGTTTCATTGGGCTGAATTAGTAAGTTAATGTCTATTTTGAATTGAGCATTTTGCATTACTGAACAGACAGCATGATGTAACAGAAAGAAGTGAGGGAGCAGGTGGCAGTGTCTTAACTGTGTCCCTGCTGTCAGGCCTGAGGCCTCTTTCATTGTTGTTAAGGGGAGTGCAATGTATACAAAGTTTCAGTTAGGCAAGATGAATAAGTTCTGGAGATCTGCTATACAACATTGTGTTAATACTATATTGTATACTTAAAAATCTGTTAAGAGGGCAGATCATATGTTACTTATTCTGACCACAATAAAAAGTTGAATATATATGTTATATATATATAATATATAAGTTTTTATAAAATATAACTATAATTTTATAATTTATAAAATATAAATTAATATATATGTGAGGTTTTAGAGGCAGACAGATATAGAATGGGAAATCCAGCTTCATCATGTAGTAAATGTGGAATGTGGATAAGTAACTTAACTTTCTCTAAATTTAAATTTCATAACTTGTATGGTGAGGCTACCACCACCCACAAAAAAAGTTTAGTGGGAATA
|
Task1_train_18058
|
A variant found in Chromosome 12 affects RXYLT1 (ribitol xylosyltransferase 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; not provided
|
ACTATTCTCCCCTTTCCCTCCCTAATAATCCCAATTTTGAAACTCATGTCAGCAGACAAAACCATCCATCACCCTTACTCTCTGAAATCATGCACTTACCCTTGGGTTTCTCCCCCTACTTCTTCGAAGAGTTTAGCTCCTGGTACTCTCTAGCTCTGTCTGACACTACTCTGTTCTCAATTCTTAGTGACTGGCAAATCTACATAGATGGTCTTTCTGTCATTTTGGTCTTTGCAGTTCCTTCACCTCCCCTCCTCCAATAATCTGGGCTTCCACCTGACCTCAGCCATTCTCTCTCATGGTTATTTCCTAGACTTTGTCATTACACATACTGCACCTTCTGAACATGATCTCAAGTCCCAGCATCTCTTTCTACAACCACCATCATCTGTCATTCCAGCTCATTCCGTGTAATAATCTGACTCTGACAATTCAGCTGGCACTTAGAATCTATTGTTCCTACTACCCTTTTGTTGTCCTTCACTCCCCTTTCTTCATTTTATTCTTCACCTAACTTAAATTTCATTGTCAATCATAATTGCCTATACCTTCAGCTCCCTAATTCCCTAATCTGGCAAACCATAACTCTGGTTAAATCCAGCTCTCTGCCTACTCCATGCCTGCACCCATGCAACTACACATAATTGGAGAAAGGTGCTAATTGACCTTTATTTAAACACGTGACTTTGAACCTCAGGTGCCCAGCAGTCTTATATTTCCCTTGTCCATATATTCTCCCACTCTCCTAGAAGGCTGTTTTATACCTTCTTCTCTCCTACACTCTAACACCTCCGCCTTTCTTACTTTATGACCCTATTGCTTATTTCACTGAGAATAGTCAGGAGAAAGCATCTATCTTTTTTTTTTTCTTTTGAGACTGAGTTTCACTCTTATTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGACAGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGTGTAGTTGGGATTACAGGTGCACGCCATCACGCCCGGCTAATTATTGTATTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCTTGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCATGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCGCGTCTATCTTTCTTTACTGATCTTTCAGTTTCTACCCTTGCCCCTGTACAGTCCATTCTCAACACAATAGCCAGATTGATTCTGATGAAACCTACATCACGTCATGTCACCCCATGATCAAAAGCCTGCATGATAGAGTCCCGTGTGACCATTCAGACTTTATCTTCTGCGCCTGTTCCCTCAGTTACCCTACCTCAGCCACCCTGGCTTCCCCGCAGCTCCTTGAACATGCCAGGCACATGCTGTCTCATGGCCTTCACTCTTGCTTGCTCTTTTATCCCGCCAGATCTACGTGGCTTGCTCCTTCATCCCCAACTCTGTGCTCAGATGCTGCCGCAGTAAGACAGTCCCTCATCACTTATTTAAGATTGCAACCCTACCCCCTTAGAAACTCCTGCTCTACTTACTCCTTTGCTCTTTTCTCACAGTATTCTACCCCATCTAAATAATTTACTGACTTCACTTGGTCACTATCCATCTCCACCACTAGAACTAGAATATATGCTCCATGAGGGCAAGGTAGGGAAGAGAGGACCTAGCACTCCCAAAGTATCGGTTGAATTATTATTATCCATTCAGAAGTGTTACGGTGACTCCTAGATTTTATAAATGTACAACTGTAAAATGTTCCAATTCTTCAACATTTTTAAGAAATCTGTTTGGGCCAGGATTTTGGATATCTCTTATGCCTATCATCTCTATAAAGTTTCACCATTTCCTGAAACTGATTTTATTAAAAGATAAGGTATTTTTGTTCACAAACTATATACTTAGTAAAGTGAAAACTACAGTTGTTTTTCTGATTTTCTAGCTGGCAGCCTCAGGAAACAAATGAAAGTCTTAAGAATTACCAAGATGCCTTGCTTCAGAGTGATCTCACATTGTGCCCGGTCGGAGTAAACACAGAATGCTATCGAATCTATGAGGCTTGCTCCTATGGCTCCATTCCTGTGGTGGAAGACGTGATGACAGCTGGCAACTGTGGGAATACATCTGTGCACCACGGTGCTCCTCTGCAGTTACTCAAGTCCATGGGTGCTCCCTTTATCTTTATCAAGAACTGGAAGGAACTCCCTGCTGTTTTAGAAAAAGAGAAAACTATAATTTTACAAGAAAAAATTGAAAGAAGAAAAATGTTACTTCAGTGGTATCAGCACTTCAAGACAGAGCTTAAAATGAAATTTACTAATATTTTAGAAAGCTCATTTTTAATGAATAATAAAAGTTAATTATCTTTTTGAGCTAACATGTGATTTTTAAAATCATTTTGACTACTGGGTGTATAAATGTGTTTGTGTGTGTATGTATTTATAGATGTTCTTTAAGGTACCCTTGAAAACTCTACATTATGTATGCCACATAATGACATTTCAGTCAGTGGTAGACTACATATATGATAGTGGTCCCATAAGATTATAATGGAGCTGAAAAATTTCTATCGCCTAGTGATGTCATAGCCTAGTGATGACATATGTATTGCAATACATCACTCACGTGTTTGTGGTGATACTGGTGTAAACAAATCTATTGCACTGCCAGTCAAGTAAAAGTACAGCAATTATGTCCTGTACATAATATTTAATAATGACAATAAATGACTATGTTACTGGTTTATGTATTTACTATACTATACTTTTTACAATTTGTATTAGTTCTTGCATTGCTATGAATAAATGCCTGAGATTGAGTAATTTATAAAGAAGAGAGGTTTAATTGGCTCACAGTTCAACAGACTGTACGGGAAGCATGAAAACTTCAGGAAACTTAACAATCCTGGCAGAAAGCGAAGGGGAAGCAGACATGTCTTCACGTGGCCAGAGCAGAGGGAAAAGGGGGTGGGTGCTACACACTTTTAAACAACCAGATCTCACAAGCACTCACTACCAGGAAAGCAGCACCATAGGGGAAATCCACCTCCATGACCCAATCTCCTCCCACCAGGCCCTGCCTCCAACACTGGGGATTACAATTCAACATGAGGTTTGGGTGAGGCACAGATCCAAACCATATCATCATTATTTTCGAGTGTACTACTTGTACTTATTAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAACAGCCTCAGGCAGATCCTTCAGGAGGTATCCAGAAGAAGAAGGCATTGCTATCAGGAGATGGCAGCTCCATGCCTATTATTGCCCCTGAAGGCCTTGTGGTGGGGTGAGATGTGGAGGTGGAAGACAGTGATGTTAATGATTCTTACTCTGTCTAGGCTTAGGCTAATGCGGTTGTGTCTTCATTTTTAACAAAAAGTAAGAAAATAAAAGTAACAAATTTTTTAAATTTTTAAATAGACTAAAGTTTATAAAATAAGGATATAAAAAATATTTTTGTACAGCAGTATAATGTTTTCAGCAGTGTTATTATAAAATAATCAAAAGGTTTAAAAAGTTATAAAGTAAAAATTTACAGTAAGCTAACATTAATTTATTCGTCAAGAAAGAAAAATATTTTCTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTTGTTCTTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCATGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATAGCAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTAACCTCAGGTGATCCATCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGTGTGAGCTATCGCACTCAGCCAGAAAAATATTTTTTTATAAATTTAGTGTAGGTTAAATATACAGGGTTTATAAAGTCTACAGTAGTTTACAGTAATGTCCTAGGTCTTCACATTCACTCACCACTCACTCATTCACTCAGAGCAACTTCCAGGCCTGCAAGCTCCATTCATAAAAGCTCTACAC
|
ACTATTCTCCCCTTTCCCTCCCTAATAATCCCAATTTTGAAACTCATGTCAGCAGACAAAACCATCCATCACCCTTACTCTCTGAAATCATGCACTTACCCTTGGGTTTCTCCCCCTACTTCTTCGAAGAGTTTAGCTCCTGGTACTCTCTAGCTCTGTCTGACACTACTCTGTTCTCAATTCTTAGTGACTGGCAAATCTACATAGATGGTCTTTCTGTCATTTTGGTCTTTGCAGTTCCTTCACCTCCCCTCCTCCAATAATCTGGGCTTCCACCTGACCTCAGCCATTCTCTCTCATGGTTATTTCCTAGACTTTGTCATTACACATACTGCACCTTCTGAACATGATCTCAAGTCCCAGCATCTCTTTCTACAACCACCATCATCTGTCATTCCAGCTCATTCCGTGTAATAATCTGACTCTGACAATTCAGCTGGCACTTAGAATCTATTGTTCCTACTACCCTTTTGTTGTCCTTCACTCCCCTTTCTTCATTTTATTCTTCACCTAACTTAAATTTCATTGTCAATCATAATTGCCTATACCTTCAGCTCCCTAATTCCCTAATCTGGCAAACCATAACTCTGGTTAAATCCAGCTCTCTGCCTACTCCATGCCTGCACCCATGCAACTACACATAATTGGAGAAAGGTGCTAATTGACCTTTATTTAAACACGTGACTTTGAACCTCAGGTGCCCAGCAGTCTTATATTTCCCTTGTCCATATATTCTCCCACTCTCCTAGAAGGCTGTTTTATACCTTCTTCTCTCCTACACTCTAACACCTCCGCCTTTCTTACTTTATGACCCTATTGCTTATTTCACTGAGAATAGTCAGGAGAAAGCATCTATCTTTTTTTTTTTCTTTTGAGACTGAGTTTCACTCTTATTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGACAGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGTGTAGTTGGGATTACAGGTGCACGCCATCACGCCCGGCTAATTATTGTATTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCTTGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCATGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCGCGTCTATCTTTCTTTACTGATCTTTCAGTTTCTACCCTTGCCCCTGTACAGTCCATTCTCAACACAATAGCCAGATTGATTCTGATGAAACCTACATCACGTCATGTCACCCCATGATCAAAAGCCTGCATGATAGAGTCCCGTGTGACCATTCAGACTTTATCTTCTGCGCCTGTTCCCTCAGTTACCCTACCTCAGCCACCCTGGCTTCCCCGCAGCTCCTTGAACATGCCAGGCACATGCTGTCTCATGGCCTTCACTCTTGCTTGCTCTTTTATCCCGCCAGATCTACGTGGCTTGCTCCTTCATCCCCAACTCTGTGCTCAGATGCTGCCGCAGTAAGACAGTCCCTCATCACTTATTTAAGATTGCAACCCTACCCCCTTAGAAACTCCTGCTCTACTTACTCCTTTGCTCTTTTCTCACAGTATTCTACCCCATCTAAATAATTTACTGACTTCACTTGGTCACTATCCATCTCCACCACTAGAACTAGAATATATGCTCCATGAGGGCAAGGTAGGGAAGAGAGGACCTAGCACTCCCAAAGTATCGGTTGAATTATTATTATCCATTCAGAAGTGTTACGGTGACTCCTAGATTTTATAAATGTACAACTGTAAAATGTTCCAATTCTTCAACATTTTTAAGAAATCTGTTTGGGCCAGGATTTTGGATATCTCTTATGCCTATCATCTCTATAAAGTTTCACCATTTCCTGAAACTGATTTTATTAAAAGATAAGGTATTTTTGTTCACAAACTATATACTTAGTAAAGTGAAAACTACAGTTGTTTTTCTGATTTTCTAGCTGGCAGCCTCAGGAAACAAATGAAAGTCTTAAGAATTACCAAGATGCCTTGCTTCAGAGTGATCTCACATTGTGCCCGGTCAGAGTAAACACAGAATGCTATCGAATCTATGAGGCTTGCTCCTATGGCTCCATTCCTGTGGTGGAAGACGTGATGACAGCTGGCAACTGTGGGAATACATCTGTGCACCACGGTGCTCCTCTGCAGTTACTCAAGTCCATGGGTGCTCCCTTTATCTTTATCAAGAACTGGAAGGAACTCCCTGCTGTTTTAGAAAAAGAGAAAACTATAATTTTACAAGAAAAAATTGAAAGAAGAAAAATGTTACTTCAGTGGTATCAGCACTTCAAGACAGAGCTTAAAATGAAATTTACTAATATTTTAGAAAGCTCATTTTTAATGAATAATAAAAGTTAATTATCTTTTTGAGCTAACATGTGATTTTTAAAATCATTTTGACTACTGGGTGTATAAATGTGTTTGTGTGTGTATGTATTTATAGATGTTCTTTAAGGTACCCTTGAAAACTCTACATTATGTATGCCACATAATGACATTTCAGTCAGTGGTAGACTACATATATGATAGTGGTCCCATAAGATTATAATGGAGCTGAAAAATTTCTATCGCCTAGTGATGTCATAGCCTAGTGATGACATATGTATTGCAATACATCACTCACGTGTTTGTGGTGATACTGGTGTAAACAAATCTATTGCACTGCCAGTCAAGTAAAAGTACAGCAATTATGTCCTGTACATAATATTTAATAATGACAATAAATGACTATGTTACTGGTTTATGTATTTACTATACTATACTTTTTACAATTTGTATTAGTTCTTGCATTGCTATGAATAAATGCCTGAGATTGAGTAATTTATAAAGAAGAGAGGTTTAATTGGCTCACAGTTCAACAGACTGTACGGGAAGCATGAAAACTTCAGGAAACTTAACAATCCTGGCAGAAAGCGAAGGGGAAGCAGACATGTCTTCACGTGGCCAGAGCAGAGGGAAAAGGGGGTGGGTGCTACACACTTTTAAACAACCAGATCTCACAAGCACTCACTACCAGGAAAGCAGCACCATAGGGGAAATCCACCTCCATGACCCAATCTCCTCCCACCAGGCCCTGCCTCCAACACTGGGGATTACAATTCAACATGAGGTTTGGGTGAGGCACAGATCCAAACCATATCATCATTATTTTCGAGTGTACTACTTGTACTTATTAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAACAGCCTCAGGCAGATCCTTCAGGAGGTATCCAGAAGAAGAAGGCATTGCTATCAGGAGATGGCAGCTCCATGCCTATTATTGCCCCTGAAGGCCTTGTGGTGGGGTGAGATGTGGAGGTGGAAGACAGTGATGTTAATGATTCTTACTCTGTCTAGGCTTAGGCTAATGCGGTTGTGTCTTCATTTTTAACAAAAAGTAAGAAAATAAAAGTAACAAATTTTTTAAATTTTTAAATAGACTAAAGTTTATAAAATAAGGATATAAAAAATATTTTTGTACAGCAGTATAATGTTTTCAGCAGTGTTATTATAAAATAATCAAAAGGTTTAAAAAGTTATAAAGTAAAAATTTACAGTAAGCTAACATTAATTTATTCGTCAAGAAAGAAAAATATTTTCTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTTGTTCTTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCATGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATAGCAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTAACCTCAGGTGATCCATCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGTGTGAGCTATCGCACTCAGCCAGAAAAATATTTTTTTATAAATTTAGTGTAGGTTAAATATACAGGGTTTATAAAGTCTACAGTAGTTTACAGTAATGTCCTAGGTCTTCACATTCACTCACCACTCACTCATTCACTCAGAGCAACTTCCAGGCCTGCAAGCTCCATTCATAAAAGCTCTACAC
|
Task1_train_18059
|
This genomic variant is located on Chromosome 12, within the RXYLT1 (ribitol xylosyltransferase 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; not provided
|
ACTATTCTCCCCTTTCCCTCCCTAATAATCCCAATTTTGAAACTCATGTCAGCAGACAAAACCATCCATCACCCTTACTCTCTGAAATCATGCACTTACCCTTGGGTTTCTCCCCCTACTTCTTCGAAGAGTTTAGCTCCTGGTACTCTCTAGCTCTGTCTGACACTACTCTGTTCTCAATTCTTAGTGACTGGCAAATCTACATAGATGGTCTTTCTGTCATTTTGGTCTTTGCAGTTCCTTCACCTCCCCTCCTCCAATAATCTGGGCTTCCACCTGACCTCAGCCATTCTCTCTCATGGTTATTTCCTAGACTTTGTCATTACACATACTGCACCTTCTGAACATGATCTCAAGTCCCAGCATCTCTTTCTACAACCACCATCATCTGTCATTCCAGCTCATTCCGTGTAATAATCTGACTCTGACAATTCAGCTGGCACTTAGAATCTATTGTTCCTACTACCCTTTTGTTGTCCTTCACTCCCCTTTCTTCATTTTATTCTTCACCTAACTTAAATTTCATTGTCAATCATAATTGCCTATACCTTCAGCTCCCTAATTCCCTAATCTGGCAAACCATAACTCTGGTTAAATCCAGCTCTCTGCCTACTCCATGCCTGCACCCATGCAACTACACATAATTGGAGAAAGGTGCTAATTGACCTTTATTTAAACACGTGACTTTGAACCTCAGGTGCCCAGCAGTCTTATATTTCCCTTGTCCATATATTCTCCCACTCTCCTAGAAGGCTGTTTTATACCTTCTTCTCTCCTACACTCTAACACCTCCGCCTTTCTTACTTTATGACCCTATTGCTTATTTCACTGAGAATAGTCAGGAGAAAGCATCTATCTTTTTTTTTTTCTTTTGAGACTGAGTTTCACTCTTATTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGACAGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGTGTAGTTGGGATTACAGGTGCACGCCATCACGCCCGGCTAATTATTGTATTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCTTGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCATGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCGCGTCTATCTTTCTTTACTGATCTTTCAGTTTCTACCCTTGCCCCTGTACAGTCCATTCTCAACACAATAGCCAGATTGATTCTGATGAAACCTACATCACGTCATGTCACCCCATGATCAAAAGCCTGCATGATAGAGTCCCGTGTGACCATTCAGACTTTATCTTCTGCGCCTGTTCCCTCAGTTACCCTACCTCAGCCACCCTGGCTTCCCCGCAGCTCCTTGAACATGCCAGGCACATGCTGTCTCATGGCCTTCACTCTTGCTTGCTCTTTTATCCCGCCAGATCTACGTGGCTTGCTCCTTCATCCCCAACTCTGTGCTCAGATGCTGCCGCAGTAAGACAGTCCCTCATCACTTATTTAAGATTGCAACCCTACCCCCTTAGAAACTCCTGCTCTACTTACTCCTTTGCTCTTTTCTCACAGTATTCTACCCCATCTAAATAATTTACTGACTTCACTTGGTCACTATCCATCTCCACCACTAGAACTAGAATATATGCTCCATGAGGGCAAGGTAGGGAAGAGAGGACCTAGCACTCCCAAAGTATCGGTTGAATTATTATTATCCATTCAGAAGTGTTACGGTGACTCCTAGATTTTATAAATGTACAACTGTAAAATGTTCCAATTCTTCAACATTTTTAAGAAATCTGTTTGGGCCAGGATTTTGGATATCTCTTATGCCTATCATCTCTATAAAGTTTCACCATTTCCTGAAACTGATTTTATTAAAAGATAAGGTATTTTTGTTCACAAACTATATACTTAGTAAAGTGAAAACTACAGTTGTTTTTCTGATTTTCTAGCTGGCAGCCTCAGGAAACAAATGAAAGTCTTAAGAATTACCAAGATGCCTTGCTTCAGAGTGATCTCACATTGTGCCCGGTCGGAGTAAACACAGAATGCTATCGAATCTATGAGGCTTGCTCCTATGGCTCCATTCCTGTGGTGGAAGACGTGATGACAGCTGGCAACTGTGGGAATACATCTGTGCACCACGGTGCTCCTCTGCAGTTACTCAAGTCCATGGGTGCTCCCTTTATCTTTATCAAGAACTGGAAGGAACTCCCTGCTGTTTTAGAAAAAGAGAAAACTATAATTTTACAAGAAAAAATTGAAAGAAGAAAAATGTTACTTCAGTGGTATCAGCACTTCAAGACAGAGCTTAAAATGAAATTTACTAATATTTTAGAAAGCTCATTTTTAATGAATAATAAAAGTTAATTATCTTTTTGAGCTAACATGTGATTTTTAAAATCATTTTGACTACTGGGTGTATAAATGTGTTTGTGTGTGTATGTATTTATAGATGTTCTTTAAGGTACCCTTGAAAACTCTACATTATGTATGCCACATAATGACATTTCAGTCAGTGGTAGACTACATATATGATAGTGGTCCCATAAGATTATAATGGAGCTGAAAAATTTCTATCGCCTAGTGATGTCATAGCCTAGTGATGACATATGTATTGCAATACATCACTCACGTGTTTGTGGTGATACTGGTGTAAACAAATCTATTGCACTGCCAGTCAAGTAAAAGTACAGCAATTATGTCCTGTACATAATATTTAATAATGACAATAAATGACTATGTTACTGGTTTATGTATTTACTATACTATACTTTTTACAATTTGTATTAGTTCTTGCATTGCTATGAATAAATGCCTGAGATTGAGTAATTTATAAAGAAGAGAGGTTTAATTGGCTCACAGTTCAACAGACTGTACGGGAAGCATGAAAACTTCAGGAAACTTAACAATCCTGGCAGAAAGCGAAGGGGAAGCAGACATGTCTTCACGTGGCCAGAGCAGAGGGAAAAGGGGGTGGGTGCTACACACTTTTAAACAACCAGATCTCACAAGCACTCACTACCAGGAAAGCAGCACCATAGGGGAAATCCACCTCCATGACCCAATCTCCTCCCACCAGGCCCTGCCTCCAACACTGGGGATTACAATTCAACATGAGGTTTGGGTGAGGCACAGATCCAAACCATATCATCATTATTTTCGAGTGTACTACTTGTACTTATTAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAACAGCCTCAGGCAGATCCTTCAGGAGGTATCCAGAAGAAGAAGGCATTGCTATCAGGAGATGGCAGCTCCATGCCTATTATTGCCCCTGAAGGCCTTGTGGTGGGGTGAGATGTGGAGGTGGAAGACAGTGATGTTAATGATTCTTACTCTGTCTAGGCTTAGGCTAATGCGGTTGTGTCTTCATTTTTAACAAAAAGTAAGAAAATAAAAGTAACAAATTTTTTAAATTTTTAAATAGACTAAAGTTTATAAAATAAGGATATAAAAAATATTTTTGTACAGCAGTATAATGTTTTCAGCAGTGTTATTATAAAATAATCAAAAGGTTTAAAAAGTTATAAAGTAAAAATTTACAGTAAGCTAACATTAATTTATTCGTCAAGAAAGAAAAATATTTTCTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTTGTTCTTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCATGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATAGCAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTAACCTCAGGTGATCCATCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGTGTGAGCTATCGCACTCAGCCAGAAAAATATTTTTTTATAAATTTAGTGTAGGTTAAATATACAGGGTTTATAAAGTCTACAGTAGTTTACAGTAATGTCCTAGGTCTTCACATTCACTCACCACTCACTCATTCACTCAGAGCAACTTCCAGGCCTGCAAGCTCCATTCATAAAAGCTCTACAC
|
ACTATTCTCCCCTTTCCCTCCCTAATAATCCCAATTTTGAAACTCATGTCAGCAGACAAAACCATCCATCACCCTTACTCTCTGAAATCATGCACTTACCCTTGGGTTTCTCCCCCTACTTCTTCGAAGAGTTTAGCTCCTGGTACTCTCTAGCTCTGTCTGACACTACTCTGTTCTCAATTCTTAGTGACTGGCAAATCTACATAGATGGTCTTTCTGTCATTTTGGTCTTTGCAGTTCCTTCACCTCCCCTCCTCCAATAATCTGGGCTTCCACCTGACCTCAGCCATTCTCTCTCATGGTTATTTCCTAGACTTTGTCATTACACATACTGCACCTTCTGAACATGATCTCAAGTCCCAGCATCTCTTTCTACAACCACCATCATCTGTCATTCCAGCTCATTCCGTGTAATAATCTGACTCTGACAATTCAGCTGGCACTTAGAATCTATTGTTCCTACTACCCTTTTGTTGTCCTTCACTCCCCTTTCTTCATTTTATTCTTCACCTAACTTAAATTTCATTGTCAATCATAATTGCCTATACCTTCAGCTCCCTAATTCCCTAATCTGGCAAACCATAACTCTGGTTAAATCCAGCTCTCTGCCTACTCCATGCCTGCACCCATGCAACTACACATAATTGGAGAAAGGTGCTAATTGACCTTTATTTAAACACGTGACTTTGAACCTCAGGTGCCCAGCAGTCTTATATTTCCCTTGTCCATATATTCTCCCACTCTCCTAGAAGGCTGTTTTATACCTTCTTCTCTCCTACACTCTAACACCTCCGCCTTTCTTACTTTATGACCCTATTGCTTATTTCACTGAGAATAGTCAGGAGAAAGCATCTATCTTTTTTTTTTTCTTTTGAGACTGAGTTTCACTCTTATTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGACAGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGTGTAGTTGGGATTACAGGTGCACGCCATCACGCCCGGCTAATTATTGTATTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCTTGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCATGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCGCGTCTATCTTTCTTTACTGATCTTTCAGTTTCTACCCTTGCCCCTGTACAGTCCATTCTCAACACAATAGCCAGATTGATTCTGATGAAACCTACATCACGTCATGTCACCCCATGATCAAAAGCCTGCATGATAGAGTCCCGTGTGACCATTCAGACTTTATCTTCTGCGCCTGTTCCCTCAGTTACCCTACCTCAGCCACCCTGGCTTCCCCGCAGCTCCTTGAACATGCCAGGCACATGCTGTCTCATGGCCTTCACTCTTGCTTGCTCTTTTATCCCGCCAGATCTACGTGGCTTGCTCCTTCATCCCCAACTCTGTGCTCAGATGCTGCCGCAGTAAGACAGTCCCTCATCACTTATTTAAGATTGCAACCCTACCCCCTTAGAAACTCCTGCTCTACTTACTCCTTTGCTCTTTTCTCACAGTATTCTACCCCATCTAAATAATTTACTGACTTCACTTGGTCACTATCCATCTCCACCACTAGAACTAGAATATATGCTCCATGAGGGCAAGGTAGGGAAGAGAGGACCTAGCACTCCCAAAGTATCGGTTGAATTATTATTATCCATTCAGAAGTGTTACGGTGACTCCTAGATTTTATAAATGTACAACTGTAAAATGTTCCAATTCTTCAACATTTTTAAGAAATCTGTTTGGGCCAGGATTTTGGATATCTCTTATGCCTATCATCTCTATAAAGTTTCACCATTTCCTGAAACTGATTTTATTAAAAGATAAGGTATTTTTGTTCACAAACTATATACTTAGTAAAGTGAAAACTACAGTTGTTTTTCTGATTTTCTAGCTGGCAGCCTCAGGAAACAAATGAAAGTCTTAAGAATTACCAAGATGCCTTGCTTCAGAGTGATCTCACATTGTGCCCGGTCCGAGTAAACACAGAATGCTATCGAATCTATGAGGCTTGCTCCTATGGCTCCATTCCTGTGGTGGAAGACGTGATGACAGCTGGCAACTGTGGGAATACATCTGTGCACCACGGTGCTCCTCTGCAGTTACTCAAGTCCATGGGTGCTCCCTTTATCTTTATCAAGAACTGGAAGGAACTCCCTGCTGTTTTAGAAAAAGAGAAAACTATAATTTTACAAGAAAAAATTGAAAGAAGAAAAATGTTACTTCAGTGGTATCAGCACTTCAAGACAGAGCTTAAAATGAAATTTACTAATATTTTAGAAAGCTCATTTTTAATGAATAATAAAAGTTAATTATCTTTTTGAGCTAACATGTGATTTTTAAAATCATTTTGACTACTGGGTGTATAAATGTGTTTGTGTGTGTATGTATTTATAGATGTTCTTTAAGGTACCCTTGAAAACTCTACATTATGTATGCCACATAATGACATTTCAGTCAGTGGTAGACTACATATATGATAGTGGTCCCATAAGATTATAATGGAGCTGAAAAATTTCTATCGCCTAGTGATGTCATAGCCTAGTGATGACATATGTATTGCAATACATCACTCACGTGTTTGTGGTGATACTGGTGTAAACAAATCTATTGCACTGCCAGTCAAGTAAAAGTACAGCAATTATGTCCTGTACATAATATTTAATAATGACAATAAATGACTATGTTACTGGTTTATGTATTTACTATACTATACTTTTTACAATTTGTATTAGTTCTTGCATTGCTATGAATAAATGCCTGAGATTGAGTAATTTATAAAGAAGAGAGGTTTAATTGGCTCACAGTTCAACAGACTGTACGGGAAGCATGAAAACTTCAGGAAACTTAACAATCCTGGCAGAAAGCGAAGGGGAAGCAGACATGTCTTCACGTGGCCAGAGCAGAGGGAAAAGGGGGTGGGTGCTACACACTTTTAAACAACCAGATCTCACAAGCACTCACTACCAGGAAAGCAGCACCATAGGGGAAATCCACCTCCATGACCCAATCTCCTCCCACCAGGCCCTGCCTCCAACACTGGGGATTACAATTCAACATGAGGTTTGGGTGAGGCACAGATCCAAACCATATCATCATTATTTTCGAGTGTACTACTTGTACTTATTAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAACAGCCTCAGGCAGATCCTTCAGGAGGTATCCAGAAGAAGAAGGCATTGCTATCAGGAGATGGCAGCTCCATGCCTATTATTGCCCCTGAAGGCCTTGTGGTGGGGTGAGATGTGGAGGTGGAAGACAGTGATGTTAATGATTCTTACTCTGTCTAGGCTTAGGCTAATGCGGTTGTGTCTTCATTTTTAACAAAAAGTAAGAAAATAAAAGTAACAAATTTTTTAAATTTTTAAATAGACTAAAGTTTATAAAATAAGGATATAAAAAATATTTTTGTACAGCAGTATAATGTTTTCAGCAGTGTTATTATAAAATAATCAAAAGGTTTAAAAAGTTATAAAGTAAAAATTTACAGTAAGCTAACATTAATTTATTCGTCAAGAAAGAAAAATATTTTCTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTTGTTCTTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCATGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATAGCAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTAACCTCAGGTGATCCATCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGTGTGAGCTATCGCACTCAGCCAGAAAAATATTTTTTTATAAATTTAGTGTAGGTTAAATATACAGGGTTTATAAAGTCTACAGTAGTTTACAGTAATGTCCTAGGTCTTCACATTCACTCACCACTCACTCATTCACTCAGAGCAACTTCCAGGCCTGCAAGCTCCATTCATAAAAGCTCTACAC
|
Task1_train_18060
|
Assess the clinical impact of this variant on gene SRGAP1 (SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1), found on Chromosome 12. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Thyroid cancer, nonmedullary, 2
|
TTCTCATGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATGTTCAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCATACTGGTCTTCAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCAACGCGACCAGCCATCTTTTCTTTTTAGACTTGCTACCTGAAACGTGGGTAGCTGAGCAGAGTTAGTTGGTGGCCTTTGATCCCATTAGAGAGTTCTAAATTGTTGGCCCAGATCCTTGAATGAAATCTGATATTAAAATAACACCAAACTGAAGTCATAGGAGATTTGTAGTATAATATATACCCTCTCAATAATCAAGACATAGGAAAAATAAAATGAGTTTCAGTTGACTTCATTTTTTTACTCATGACTTTCCTTTCACTCTTGAGTGATTTGTAACCCACATCTTCACATATCAGGGACACAGCAAGACACAAAATCCTTAACTCCAATTTGGGATTTTAGAAGCTGTCAGAGCTTAGTAAATAGCAGCACTCTCTTAGATACTCCAGGGAAATTCAGTGAAAAATACTGCTAATGAATTTAAATTTCTCAAAGTTCAGGTACTGCTCTGATGCCATCTTCCCACACTATTTTATCTTCCATGAGTCTTCAGTCTATCATATTTGTTTGGCTTTTGTTGAGGCCTGACCCAATGACCTCATGTTTACAGATGGACTTGGGCCAGGACTAGGACCCTCTTTAAATTCTGCATTCTTGGTGCCCATTTGCCCAAGCACCACACAGGACACCGAGGGGTTGCAGAACTGATTAAGATATGGCCCTTATCCCTAACACTGATAGTCCAGTGAGAGGTACATTCACGGACCAGTGGATGTTGTTAATGTTGCAAACTGTAGATTAAGCTATGCTACACATTTTTTTTCCATTTTCTGTAGCTGACTACATAACTCAAAATGGGGGAAAAAAGGTCATTTGGATATATGATTTCCTTAAAATAACTTACAGCTTTTGTTGAAAATAATATTCAAATACTTCTCTATCAAACTCTCAGAATTAGCCTAGGGAAGGTTATTTCAAATGCTGTTTTTTACCAACTGGGTAGAAGAATGATACTCTCCACTTTTTTGTCTTCATTGAAAATAATAATAAATGCAGAGGTAAAAGTTGATGGACCTTGAGTGGACTTACCATTTTACTGCTTTGAAAGTGCTTTCTTGCCAGGCTCAGTGGCTTACATCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATTACCGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATATAAAAACTAGTTGAGCTTGGTTGCACGCCACCCTGTCTCTACAAAAAATATAAAAACTAGTTGGGTTTGGTTGCATGCCCCTGTAGTCTCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGGGTTCAAGGTTGCGGTGAGCTGTGAGCATGCCACCGCGCTGCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACCCTGTCTCCAAAAACAAAAAAGTGCTTTCTCAAAATTAAACTTGTTGTGAGTCACATTGTAACTTTGGGCAGAGGGAGTTAATTTCCCCTTTGGTTTCTAAGTTAGCTTTTTGGGAATCACACTGTAAAATGTCATGATCTAGTTCATCTTTAATGGTCCTTAGTTCTGCAACTCAACTTTTAAGCAAGCATGACGCTTCAACCTGCTTACTTTTTCTCTCTTTTTGGTAAAGTCTGTTTGGATGGCGGGGGAGCCGTTCACCCATGGTTGTCACTTGTTTGCTCTGTTTATCTTATGGGGACCATCTGTATACAATGTCTAGAGTTTACAAAGGGCCATTCCGTTAAAGATGTTTACTACAGAGGCTTGCTGTCTTTCTGTCGTGTTAGATACATTCCTCTATTTTCAGTTAGTGGACTTTTTAAGATGTAAATAATTTTAAAATATTCTTTTTTATTTTCTAATTACAGAGCAAAGAGATTGCATTCCAACTTCATGAGGATTTAATGAAGGTTCTTAATGAGCTTTATACGGTAAGGACATAATCTTTCTTCTTTTCTAGAATCCTTGGGTTAGAATTCTGGTTTGTAAAAACACTGCTCATTGTAGTATTCATTCCAAGCCAGAGTGACAATGGATCCTCATCTGCTTGAAATACAGGAACAAGGGATAGGTATACACAGCTACATTCCTTCGCCACTCCATTCCAATTTGGAGAAACTGTATTCAAATAAATTATCTATCTACCTATCTGTCTGTCTACGTACACATGTATATACACAATTAGCACACTTTAAGAAATTGAAGTATAGATGTCTCCATAAGATATGTTTTTAACTGGATTGTATGTGATCTCTACATATATTGAATTCGAGAATATTTTGTTTAAAATTGATGCCATTGTGGCCAGGCGTGGTGTAATTGCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATGTAAAAGGTAGCTGGGCATGGTGGGATGCGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGCCGTTATGGAACTTGAGCAATTTAGGTTGCGTTATTCTGGTACTTTCTTTTTTTCCCACATTTTAGTTCAATTAATTGTTTTGTTAATGACATATTAAAACTACTTTTGAAGGATATCTTTTTTTTTGCAATAATTTGCTTTTGTGACTTACATATTATTTAGGGTACTTCATGTAATCGTTAAAAATTAAATAAATTAAAACTACTTTATTAAAAATAACTAACACCTAATGATGTTGCAAGTTGGAATTAGTAATATACTTATGTAAGTATTTTTTCACACTTAATGATCATGTTATTAAATACAAATTTCTTTTGGGGGATATTTTATTTTAAGAGAATAAAATAACAACAAATGAGTAATATTAATTTATATTAATGAAAGATATTTGGATTTTTATTGTACAAGATTATTTTGTTTGTTGGTTTGTTTTTGAGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTGAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCAGCATGCCTGGCAAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAGCTCCTGGCCTCATGTGATCCGCCCATCTCAGCCTCTCAAAGTGTTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGAGCCTGGCCTGAATTGTTTTTTTATAGGCAAACTAAACCTGAAACTTGAAAGCACGTTTCTTGATTTACCAATTCCATTTGTTCCTAAAAAGGCACGTGTGTAAAATACAGTTTTGTAAATTAAATTTTTAATGCTCCTTTGATACTTACTAATTAAACTTGTAAATTAAACTTTTATAAAATGATTCTTTATAAAATGAACTTTCTAGTTTTTTACTATGTGTGTGATAAATCTATTTTTATAAAGCACATTTACTGCATCTGTGCATATAAATTGAATTGACAGTTTCTATGTGTTCCTCCTTCAGAAACTTTCCACTCTCCATGCAACCTACAAAAGCCTCAGGTTAAGAGATTATATCTATATACCAAATGCTTAATGAAACTGATTTTTATGTGATAAAGGCCAATTTCTAGCTCCTGCTTTATGTGATTTGTTAGCTTCTGATACCCTAAGGTATCAACCATTTCTAGAAGCCCAGTAATTTAAAAGTTAAATGACCTTTGTATACCTGAGACTTCCAAAGAGGAACAAGCAGAAATTCTGTGTCGTCTTCCATTGAACTCTTTTAAGATGAGGACATTGTGGCACTTTCCTTGAGGTTCCTTTGCTTAGACATTGTTTTACCTAGAAAT
|
TTCTCATGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATGTTCAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCATACTGGTCTTCAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCAACGCGACCAGCCATCTTTTCTTTTTAGACTTGCTACCTGAAACGTGGGTAGCTGAGCAGAGTTAGTTGGTGGCCTTTGATCCCATTAGAGAGTTCTAAATTGTTGGCCCAGATCCTTGAATGAAATCTGATATTAAAATAACACCAAACTGAAGTCATAGGAGATTTGTAGTATAATATATACCCTCTCAATAATCAAGACATAGGAAAAATAAAATGAGTTTCAGTTGACTTCATTTTTTTACTCATGACTTTCCTTTCACTCTTGAGTGATTTGTAACCCACATCTTCACATATCAGGGACACAGCAAGACACAAAATCCTTAACTCCAATTTGGGATTTTAGAAGCTGTCAGAGCTTAGTAAATAGCAGCACTCTCTTAGATACTCCAGGGAAATTCAGTGAAAAATACTGCTAATGAATTTAAATTTCTCAAAGTTCAGGTACTGCTCTGATGCCATCTTCCCACACTATTTTATCTTCCATGAGTCTTCAGTCTATCATATTTGTTTGGCTTTTGTTGAGGCCTGACCCAATGACCTCATGTTTACAGATGGACTTGGGCCAGGACTAGGACCCTCTTTAAATTCTGCATTCTTGGTGCCCATTTGCCCAAGCACCACACAGGACACCGAGGGGTTGCAGAACTGATTAAGATATGGCCCTTATCCCTAACACTGATAGTCCAGTGAGAGGTACATTCACGGACCAGTGGATGTTGTTAATGTTGCAAACTGTAGATTAAGCTATGCTACACATTTTTTTTCCATTTTCTGTAGCTGACTACATAACTCAAAATGGGGGAAAAAAGGTCATTTGGATATATGATTTCCTTAAAATAACTTACAGCTTTTGTTGAAAATAATATTCAAATACTTCTCTATCAAACTCTCAGAATTAGCCTAGGGAAGGTTATTTCAAATGCTGTTTTTTACCAACTGGGTAGAAGAATGATACTCTCCACTTTTTTGTCTTCATTGAAAATAATAATAAATGCAGAGGTAAAAGTTGATGGACCTTGAGTGGACTTACCATTTTACTGCTTTGAAAGTGCTTTCTTGCCAGGCTCAGTGGCTTACATCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATTACCGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATATAAAAACTAGTTGAGCTTGGTTGCACGCCACCCTGTCTCTACAAAAAATATAAAAACTAGTTGGGTTTGGTTGCATGCCCCTGTAGTCTCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGGGTTCAAGGTTGCGGTGAGCTGTGAGCATGCCACCGCGCTGCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACCCTGTCTCCAAAAACAAAAAAGTGCTTTCTCAAAATTAAACTTGTTGTGAGTCACATTGTAACTTTGGGCAGAGGGAGTTAATTTCCCCTTTGGTTTCTAAGTTAGCTTTTTGGGAATCACACTGTAAAATGTCATGATCTAGTTCATCTTTAATGGTCCTTAGTTCTGCAACTCAACTTTTAAGCAAGCATGACGCTTCAACCTGCTTACTTTTTCTCTCTTTTTGGTAAAGTCTGTTTGGATGGCGGGGGAGCCGTTCACCCATGGTTGTCACTTGTTTGCTCTGTTTATCTTATGGGGACCATCTGTATACAATGTCTAGAGTTTACAAAGGGCCATTCCGTTAAAGATGTTTACTACAGAGGCTTGCTGTCTTTCTGTCGTGTTAGATACATTCCTCTATTTTCAGTTAGTGGACTTTTTAAGATGTAAATAATTTTAAAATATTCTTTTTTATTTTCTAATTACAGAGCAAAGAGATTGCATTCCACCTTCATGAGGATTTAATGAAGGTTCTTAATGAGCTTTATACGGTAAGGACATAATCTTTCTTCTTTTCTAGAATCCTTGGGTTAGAATTCTGGTTTGTAAAAACACTGCTCATTGTAGTATTCATTCCAAGCCAGAGTGACAATGGATCCTCATCTGCTTGAAATACAGGAACAAGGGATAGGTATACACAGCTACATTCCTTCGCCACTCCATTCCAATTTGGAGAAACTGTATTCAAATAAATTATCTATCTACCTATCTGTCTGTCTACGTACACATGTATATACACAATTAGCACACTTTAAGAAATTGAAGTATAGATGTCTCCATAAGATATGTTTTTAACTGGATTGTATGTGATCTCTACATATATTGAATTCGAGAATATTTTGTTTAAAATTGATGCCATTGTGGCCAGGCGTGGTGTAATTGCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATGTAAAAGGTAGCTGGGCATGGTGGGATGCGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGCCGTTATGGAACTTGAGCAATTTAGGTTGCGTTATTCTGGTACTTTCTTTTTTTCCCACATTTTAGTTCAATTAATTGTTTTGTTAATGACATATTAAAACTACTTTTGAAGGATATCTTTTTTTTTGCAATAATTTGCTTTTGTGACTTACATATTATTTAGGGTACTTCATGTAATCGTTAAAAATTAAATAAATTAAAACTACTTTATTAAAAATAACTAACACCTAATGATGTTGCAAGTTGGAATTAGTAATATACTTATGTAAGTATTTTTTCACACTTAATGATCATGTTATTAAATACAAATTTCTTTTGGGGGATATTTTATTTTAAGAGAATAAAATAACAACAAATGAGTAATATTAATTTATATTAATGAAAGATATTTGGATTTTTATTGTACAAGATTATTTTGTTTGTTGGTTTGTTTTTGAGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTGAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCAGCATGCCTGGCAAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAGCTCCTGGCCTCATGTGATCCGCCCATCTCAGCCTCTCAAAGTGTTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGAGCCTGGCCTGAATTGTTTTTTTATAGGCAAACTAAACCTGAAACTTGAAAGCACGTTTCTTGATTTACCAATTCCATTTGTTCCTAAAAAGGCACGTGTGTAAAATACAGTTTTGTAAATTAAATTTTTAATGCTCCTTTGATACTTACTAATTAAACTTGTAAATTAAACTTTTATAAAATGATTCTTTATAAAATGAACTTTCTAGTTTTTTACTATGTGTGTGATAAATCTATTTTTATAAAGCACATTTACTGCATCTGTGCATATAAATTGAATTGACAGTTTCTATGTGTTCCTCCTTCAGAAACTTTCCACTCTCCATGCAACCTACAAAAGCCTCAGGTTAAGAGATTATATCTATATACCAAATGCTTAATGAAACTGATTTTTATGTGATAAAGGCCAATTTCTAGCTCCTGCTTTATGTGATTTGTTAGCTTCTGATACCCTAAGGTATCAACCATTTCTAGAAGCCCAGTAATTTAAAAGTTAAATGACCTTTGTATACCTGAGACTTCCAAAGAGGAACAAGCAGAAATTCTGTGTCGTCTTCCATTGAACTCTTTTAAGATGAGGACATTGTGGCACTTTCCTTGAGGTTCCTTTGCTTAGACATTGTTTTACCTAGAAAT
|
Task1_train_18061
|
A variant has been detected on Chromosome 12 in SRGAP1 (SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Thyroid cancer, nonmedullary, 2
|
TATGCCTAGAGCCTAGCATATTCCCTGGCACTTAATCCATGGCCAATTAGTGAGTTGAATTGAATCAAACTGAATTGATTGAACTTCACTGGAACAATATAGGGAAAGGACCTGGTTTTGTAACTTTAAAGTCACTTCTTTCCTCTTTAAGTGATTTATACTGCTTTTATGTACAAATTGAAAATGAACCTGTCAGTAATTGATTACTAATTTCCAGTATTATGCTTTTTTTCAAGTCATATTCTCTTAAAATGCAACATGAAAAAATACAAATGCAAATTAAAGATAATGAAGATTCAAGAATCTCAAAGCTGTTATATTCCTAGGAATACTAAATGAAATTCTATCTCCAATAAGCAGACTTTGGCAATCATTTATTATTTAAGAATTTTATTCTGGGGATAAGAGGGAAGGCATTCCTAGACTATTTTGGCAGATTCTAACCTGTTCTTCTCACTTCTAAAAGTTTATTCTTGATCTTCAATAAAAATATGCAAATTCAAAATATTGTAGTTAGTGTATTTGCAACCTACACAGATTTCAATAAATGATTGTATCAGTATCAGTATTGCACAAATAAAACTTGAATGCTATTTTTCATTCTTTTCTTTTGGTATTTGATTTTGCCTCTTTTATGTTTTAACAGCTTTATGGAGATACAATTCACATACTACACAGTTCACCCATTATAAATCTACAGCTGTCTTTCAGTATACTGAGAGTTGTATATCCATCACCACAATCAATTTTAGAATATTTTCATTATCCCACAAAGAAATCCTGCATCTCTCAGCCATCACCCCCAACTTCTTCCCTCTTCTTAGCCCTCATTAACCACAATCTACTTTTTGTCTCTATAGATTTATCTCTTCTGAACATTTCGTGTCAATAAAATCATATGTGGTCTTTTGTGACTTGCTTCTTTCACTTAGAATAATGTTTTCAAAGTTTCATCCATGTTATGGCATGTATCAGTTCTTCCTTCCTTTTTGTGGCTGAATAATATTTAATGATATGGCTATACCATATTTTATTTATTAGTTTGTAGACATTTAGATTGTTTTTACCTTTTAGCTATTATGCATAATACTGCTATAAACATTTGTGTGCACATTTTTAGGTGGAAATATGTTTTCATTTCTCTTATATATCTAGGAGCAGATTTGCTGAGTCATATGGTAACTCTATGTTTAACTTTTGAGAAACTACCAGATTGCTTTCCAAAGTGACTCTACCATTTTACATTCCCACCAGCAGTGTATGAGGGCTCCAATTTCTCCACATCCTCTCCAACACTTGCTATTGTCTGTCTTATTGATTGCAGCCATCCTAGTGGGTGTGAAGTGGTATCTCATTGTGGTTTTGACTTGCATTTCTCCGATTATCATTAGTATTTCCCAGTGATATTAAGCATCTCCTCATGTGCTTGTTGACCATTTGTATGTCGTCTTTGAAGACATGTCTATTCAGATTCATTGCCCATTTTAAAATTAGACTTTGTCTTTTTATTATTGAGTTGTAAGAGTTCTTTATATATTCTAGATATAAGTACCTAATAAGATACGTGATTTGCAAAAATATCTTCCCATTCTGTGGGTTCTCTTTTCACTCTCTTGATAGTGTCTATTTTTTTTTTTCTTTTTTTCACATGGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCAACTCCCAGGTTCAGGCAATTCTTGTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTATAGGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGGGTCTTCAATTTTGATGAATCTAATTTATTTTTTCATCTGTTGCTTGTACTTTTGATGTCATATCCAAGAAACCAGTGCCTAATCCAATGTCATGAAAGCTTACCCCCATGTTTCCTTCTGAGAGTTTTATAGCTGTAGGTCTCACATTTTTGTCTTTGATCAATTTTGCATTCATTTTTGTATGTGGTGTTCTTTTACTTTTTAAGTGCTGTGATCTTGGCTACCATGCAAGTCTGAACAGAGCCCTAAGAACATATCTGTCTGCGGAGTACAACCTTGAAACCTCCAGACATGAGGGCTTAGACATTATTGAGAATGCAGTTGATAATTTAGAGCCCAGGAGCGATAAGCAGAGATTCATGGAGATGTACCCTGCTGCGTTCTGTCCACCAATGAAGTTTGAGTTTCAGTCTCACATGGGTGATGAGGTCAGTAATTGATCATTTTTAAAATAATGAATTGTCTCTTCACTTATATTTCTCCTCACTTGCTATAATCTAACAGTTGTAATAATTCCCAGTTGTTTTCTCTCTCCTGTCCTTGCAGAGGCTCTTAATATAATGCTAAGATTAGTCGCTACCGCCTTTTAAAGCAAACGTCAAACACTCAAATACCCACAGAGGCCAAACAGATAAAAGGTGCAGATTTGCCTTGCACTAAGCTGTCCCAGAATAGAAAGTTTTTGTTCCACCTCAAGACATTTTAATTTAATGAAAATGAAGGCATTTTGCTGGTCTGATAGAATCTGTCTGATGGCTTCTGATAATCCTGATTTAAAGATTCTCATAAAGAAAAGTAATTGTATGTGGCAGGAAAATGGAAGAAGGAAAAAAAAGTACAAAACTTTTTTTAAAATTCAAGTTGGCTCCAAAGCTATAAAATGAGCCTTAGAAATTATGACTGTTTTAGATCCTTTATATAAATTCAGCTTTCTATGTTATTTTACCAAAAAAAATGCATTTAAACTGATTATGAGTTACAGTTGTTTATATTATTGTCTACAGACAGGAGAAAACAAAAAAAGCCAACTTAGGGAGCATGCTATATAGCACTTGTTGTCTCAGCTGTGCAAAACAAAACTCATAGATAAAAACTCAGTCTTAACTTATTATGGTGACAGTCTGTTTTTCCAAATGTAATTATAAGATCATGAAAAGATTTCTTTAATGCTATGTTTTTTTCTGAAACACCAAGTATTAAGACATGTAAAATATATACATGTTTTTATATATATTTTATATATATATACACATATAATGTACCTGCTGTATTTCTAATTGGATTTTATGTGTGTTTGATAGAAATGGTATTTAAGCCAAACACACATGGATTTTGACAAGCAAGATGAGTAGCTTATCCCATCTTTCCAAAACCAAATGGTTGCTGTTTTAATTTTTCAGCTGTGGATATGTTAAGCATGGCATGTTAACATATCACAGACAAATGACATCAGTTGTATTTTAATGGTTTAATTGTTTTAATAAAGTAAGTTGGTTGCCCTTTTTTTATGGCCAGTTCTGCTAAGGAGCAGTGGTAATCTCTCTAATGTTTTGGAAACTCTATAAAAGGAACCCCCATGAGCCAAGAGCATTTCTAAAACAAGGCAGATAAGAAGAAATTGTTTGTTTCTGGTGCAGTTTTAATAATGCTCTAATTTTGAACTTATCCATAATTGAGATCATGGCCAAATATCTTCTATCAAAACCTAAGATAAGTGACTTCTTGAAGTTCATGGTGAATCACGTGACTTGGCTGATATTGGTTAGGGAAGCCATATTTGAAAGATGCTAAAGTAGTCATTCACATTTTCTGAGTTTTTACTGTGTGCCAAGCACTGTTCTAAGTTCCTTGTGTACGTTGTCTCATTTCATTCCCACAGCAGCCCTGTGATATAAGAACTCTTATCCTCATTCTACAGATTAGGAAACTGAGGTTTTGTAACTTACCACAGTCACCTGGCTGGTAGGGGACAGAGCTGGCGTTCGAGTACAACTGACGGACTCGAGAGCTCAGACCCTAACCAGTAAGCCCTGCTGCCTTCTTTACTTATGTCCGTACAATCCACTTGAATCATCTTCTGCCTCTGCAAAAGAGTCATTAAGAATTCCACGAGTGAGATTTCAGCATCGGAGCTCCATCGCAGGAACCGCCCCATTCTTACCACAGTCCTTCCTGCAGCTGCCATCTTCCCAGTTGTAGCCAGGCCAAGCAGCTGCATTCTGCTATTGCAGCTTATGTAACAGCTCCATATTTACAAGTGAAGTTTTGATGTGCC
|
TATGCCTAGAGCCTAGCATATTCCCTGGCACTTAATCCATGGCCAATTAGTGAGTTGAATTGAATCAAACTGAATTGATTGAACTTCACTGGAACAATATAGGGAAAGGACCTGGTTTTGTAACTTTAAAGTCACTTCTTTCCTCTTTAAGTGATTTATACTGCTTTTATGTACAAATTGAAAATGAACCTGTCAGTAATTGATTACTAATTTCCAGTATTATGCTTTTTTTCAAGTCATATTCTCTTAAAATGCAACATGAAAAAATACAAATGCAAATTAAAGATAATGAAGATTCAAGAATCTCAAAGCTGTTATATTCCTAGGAATACTAAATGAAATTCTATCTCCAATAAGCAGACTTTGGCAATCATTTATTATTTAAGAATTTTATTCTGGGGATAAGAGGGAAGGCATTCCTAGACTATTTTGGCAGATTCTAACCTGTTCTTCTCACTTCTAAAAGTTTATTCTTGATCTTCAATAAAAATATGCAAATTCAAAATATTGTAGTTAGTGTATTTGCAACCTACACAGATTTCAATAAATGATTGTATCAGTATCAGTATTGCACAAATAAAACTTGAATGCTATTTTTCATTCTTTTCTTTTGGTATTTGATTTTGCCTCTTTTATGTTTTAACAGCTTTATGGAGATACAATTCACATACTACACAGTTCACCCATTATAAATCTACAGCTGTCTTTCAGTATACTGAGAGTTGTATATCCATCACCACAATCAATTTTAGAATATTTTCATTATCCCACAAAGAAATCCTGCATCTCTCAGCCATCACCCCCAACTTCTTCCCTCTTCTTAGCCCTCATTAACCACAATCTACTTTTTGTCTCTATAGATTTATCTCTTCTGAACATTTCGTGTCAATAAAATCATATGTGGTCTTTTGTGACTTGCTTCTTTCACTTAGAATAATGTTTTCAAAGTTTCATCCATGTTATGGCATGTATCAGTTCTTCCTTCCTTTTTGTGGCTGAATAATATTTAATGATATGGCTATACCATATTTTATTTATTAGTTTGTAGACATTTAGATTGTTTTTACCTTTTAGCTATTATGCATAATACTGCTATAAACATTTGTGTGCACATTTTTAGGTGGAAATATGTTTTCATTTCTCTTATATATCTAGGAGCAGATTTGCTGAGTCATATGGTAACTCTATGTTTAACTTTTGAGAAACTACCAGATTGCTTTCCAAAGTGACTCTACCATTTTACATTCCCACCAGCAGTGTATGAGGGCTCCAATTTCTCCACATCCTCTCCAACACTTGCTATTGTCTGTCTTATTGATTGCAGCCATCCTAGTGGGTGTGAAGTGGTATCTCATTGTGGTTTTGACTTGCATTTCTCCGATTATCATTAGTATTTCCCAGTGATATTAAGCATCTCCTCATGTGCTTGTTGACCATTTGTATGTCGTCTTTGAAGACATGTCTATTCAGATTCATTGCCCATTTTAAAATTAGACTTTGTCTTTTTATTATTGAGTTGTAAGAGTTCTTTATATATTCTAGATATAAGTACCTAATAAGATACGTGATTTGCAAAAATATCTTCCCATTCTGTGGGTTCTCTTTTCACTCTCTTGATAGTGTCTATTTTTTTTTTTCTTTTTTTCACATGGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCAACTCCCAGGTTCAGGCAATTCTTGTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTATAGGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGGGTCTTCAATTTTGATGAATCTAATTTATTTTTTCATCTGTTGCTTGTACTTTTGATGTCATATCCAAGAAACCAGTGCCTAATCCAATGTCATGAAAGCTTACCCCCATGTTTCCTTCTGAGAGTTTTATAGCTGTAGGTCTCACATTTTTGTCTTTGATCAATTTTGCATTCATTTTTGTATGTGGTGTTCTTTTACTTTTTAAGTGCTGTGATCTTGGCTACCATACAAGTCTGAACAGAGCCCTAAGAACATATCTGTCTGCGGAGTACAACCTTGAAACCTCCAGACATGAGGGCTTAGACATTATTGAGAATGCAGTTGATAATTTAGAGCCCAGGAGCGATAAGCAGAGATTCATGGAGATGTACCCTGCTGCGTTCTGTCCACCAATGAAGTTTGAGTTTCAGTCTCACATGGGTGATGAGGTCAGTAATTGATCATTTTTAAAATAATGAATTGTCTCTTCACTTATATTTCTCCTCACTTGCTATAATCTAACAGTTGTAATAATTCCCAGTTGTTTTCTCTCTCCTGTCCTTGCAGAGGCTCTTAATATAATGCTAAGATTAGTCGCTACCGCCTTTTAAAGCAAACGTCAAACACTCAAATACCCACAGAGGCCAAACAGATAAAAGGTGCAGATTTGCCTTGCACTAAGCTGTCCCAGAATAGAAAGTTTTTGTTCCACCTCAAGACATTTTAATTTAATGAAAATGAAGGCATTTTGCTGGTCTGATAGAATCTGTCTGATGGCTTCTGATAATCCTGATTTAAAGATTCTCATAAAGAAAAGTAATTGTATGTGGCAGGAAAATGGAAGAAGGAAAAAAAAGTACAAAACTTTTTTTAAAATTCAAGTTGGCTCCAAAGCTATAAAATGAGCCTTAGAAATTATGACTGTTTTAGATCCTTTATATAAATTCAGCTTTCTATGTTATTTTACCAAAAAAAATGCATTTAAACTGATTATGAGTTACAGTTGTTTATATTATTGTCTACAGACAGGAGAAAACAAAAAAAGCCAACTTAGGGAGCATGCTATATAGCACTTGTTGTCTCAGCTGTGCAAAACAAAACTCATAGATAAAAACTCAGTCTTAACTTATTATGGTGACAGTCTGTTTTTCCAAATGTAATTATAAGATCATGAAAAGATTTCTTTAATGCTATGTTTTTTTCTGAAACACCAAGTATTAAGACATGTAAAATATATACATGTTTTTATATATATTTTATATATATATACACATATAATGTACCTGCTGTATTTCTAATTGGATTTTATGTGTGTTTGATAGAAATGGTATTTAAGCCAAACACACATGGATTTTGACAAGCAAGATGAGTAGCTTATCCCATCTTTCCAAAACCAAATGGTTGCTGTTTTAATTTTTCAGCTGTGGATATGTTAAGCATGGCATGTTAACATATCACAGACAAATGACATCAGTTGTATTTTAATGGTTTAATTGTTTTAATAAAGTAAGTTGGTTGCCCTTTTTTTATGGCCAGTTCTGCTAAGGAGCAGTGGTAATCTCTCTAATGTTTTGGAAACTCTATAAAAGGAACCCCCATGAGCCAAGAGCATTTCTAAAACAAGGCAGATAAGAAGAAATTGTTTGTTTCTGGTGCAGTTTTAATAATGCTCTAATTTTGAACTTATCCATAATTGAGATCATGGCCAAATATCTTCTATCAAAACCTAAGATAAGTGACTTCTTGAAGTTCATGGTGAATCACGTGACTTGGCTGATATTGGTTAGGGAAGCCATATTTGAAAGATGCTAAAGTAGTCATTCACATTTTCTGAGTTTTTACTGTGTGCCAAGCACTGTTCTAAGTTCCTTGTGTACGTTGTCTCATTTCATTCCCACAGCAGCCCTGTGATATAAGAACTCTTATCCTCATTCTACAGATTAGGAAACTGAGGTTTTGTAACTTACCACAGTCACCTGGCTGGTAGGGGACAGAGCTGGCGTTCGAGTACAACTGACGGACTCGAGAGCTCAGACCCTAACCAGTAAGCCCTGCTGCCTTCTTTACTTATGTCCGTACAATCCACTTGAATCATCTTCTGCCTCTGCAAAAGAGTCATTAAGAATTCCACGAGTGAGATTTCAGCATCGGAGCTCCATCGCAGGAACCGCCCCATTCTTACCACAGTCCTTCCTGCAGCTGCCATCTTCCCAGTTGTAGCCAGGCCAAGCAGCTGCATTCTGCTATTGCAGCTTATGTAACAGCTCCATATTTACAAGTGAAGTTTTGATGTGCC
|
Task1_train_18062
|
Chromosome 12 houses a mutation in gene TBK1 (TANK binding kinase 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4
|
CCAGGTTTTGCTAAGTGTACTATCCTGCCATGTTAAAATATCAAAGCCTAAGTCTTCATTGTTAGCATGGTTATTTGCCTATGATAACCCTATGCAGATAATATGGTTACTATTAACCATAATAATGGTTAAAGCACCTGGCTCCGGAAAAATAATCAGTGTTTGTTTTATGTAAACAAAAACACATTACACCCATGTGATTAAAAAAAACTACCCATGTGATAAAACTGCATATAAAGTTTTGGTCAATGATGGACCATATATACAACACTGGTTCCGTAAGATTATAATATCATATTTTTACTGTACCTTTTCTATGTTTAGACATGTTCAGATATACAAATACTGTTTCTAATTATGTTACAGCTGCCTGCAGTATTAAGTACAGTAGCATGCTGTACAGGTTCGTAGCCTAGGAGCAGTAGGCTAGCTACCCTATATAGCCTAGGTGTGTAGAAGGCTATACCATGTAGTTTTCTGTAAATATACTCTGTGATGTTCACACAATGATGCAGTTTTTAGAACTATTCCCATCATTAAGCAATGCATGACTGTACACATACATATACTTGCATGTAAAACTGGGGAAATTTGAGTAAGTTGGGTGTATCAATGTTAATAGCTGGTTGTGATGCTTTGCTATATGCAGGATGCCACCATTGGGGGAAGCTGGGAGAAGAATATATGGTGTCTCTCTTCATCATTTCTTAGAACTGCATGTGAATCTACAGTGATGTCAATGTTTTGTAAAAAGCTCACCCAGTGTGATTATCGTTAATAATAACTTAATTGTACATTTTAAAATAGCTAAAAAAATATAATTTGATTTTCTGTAACACAAAAGATAAATGCTTGACTGGATGGATACCCCATTCTCCATGGTGTGATTATTATGTATTGCATGTCTGTAACAAAACATCTCATGTACCTCATAAATATATTCATTTCCTATGTACACACAAAAATTAAAAACAAAAAATTTTCAAAAGGTGACACAGTGGAGGCTTGTAGAGCCAAATTACAATATTGCTGCTGAAACATTTCTTTTGATGTCATTGATCTATTCATGGGGAAGCTGTCTTTTCCCCCGAAGCATCATTTTGAAAATACCTAGTTTTATTAATGTATTTAACAAACATATAGTCACATAACAAGTGCTGTTCTTGGTTCTTTACATATTTAAGCCATTTAATCCTCACAACAATTCTGTGAAGTGGGTACTGTTATTATTTCCATTTTACTGATGAGGAAACAGTGCAGAGGAGTTAAGTCACTTACGGTTTTATAGGAAGTTAGTGGAAGAGCTGAGATTTGAACCCATGTATCTGATTCAAGTCAGTGCTCTAAACCGCTCTGCTATGTTGGTTCTCTATTTGAAAATATTAATAATCTTGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGTATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAGCATGGCGTAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGTTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGTCAAGATCGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGCAACAGAGCGAAACTCTGTCTCACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGGAAAGAAAATATTAAGAATCCTGTATATTACACAGGTATCCAAACATAAAAATACTTTAGAATTGCTTACTGTATGGACAGGTTATATGGAATGGAGTTTGTAGTATCCACATTAACAAAGCAAGTTTATATGGACTGGTTATGATATTAGGGATATGAATTAGAAATGGATGTTGTTGCACTCATTTAAAATATTTTGCCTCTCACTTTATCCCCAGTTATAGTGTCCTTTTGAATTTTTCTCACACAGTGCTACTATATTTCATGAACTGGTATATAAACAAACCAAAATTATTTCTTCAAATCAAGAACTTATCTACGAAGGGCGACGCTTAGTCTTAGAACCTGGAAGGCTGGCACAACATTTCCCTAAAACTACTGAGGAAAACCCTATATTTGTAGTAAGCCGGGAACCTCTGAATACCATAGGATTAATATATGAAAAAAGTAAGTTGGGATTTTTCTTGTCGTTCTTACTAGCCATTAGAAAAATACAGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTACAAAAAAATAAAACAAAAATTAGTGGGGCATGGTGGCTTGCACCTGTAGTCCCAGCTGCATGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGTGTGGGACCCTGTCTCAAAAACAAAAAAATCCACAAAGTCTGTCATTGTAGAAATGATTGTCATCCTTATAAAGCTGATGATAATATTAGTGTAGAGCTTTCATAAATATTAAAATTTTATAAATTACTATAGTTGAAAGAGAGTAATTGTAAAATTGAAAAAGCCTTGTAGACATGATTTGACTTCAAATATTTTGTTTCCTAAAACGATAAAATCGTTTGTCATACGTTTCACTGTAACTCTCTTTAAAAAGTGTTTTGCTAACACTCAAAATTACCTTTTATATCATAAATTTCAGCAAATATTTTTTGTGTGCAGTATGTATAGAACATTGTGCCAAGCTTTAGAGTCTAAGAAAAATTAGATCTGCATTTTTAGAATCTTTTAAATTACTCATTCTACTGGTAGAAAAAAAAATGGATCACCCAGAATTTTACAGTTCTATTTGAAGGTTGGGATTTGATGTAGATTTAAAGAGAAGCATTGGACTCATTGTGTTGGTGTATATTTAAGGAAAAAATGAAACTCCTTAGAAATATTTGAGGTAATTTGTTAGAGAATGAGCATTATTGTTTGAAGTGGTGTTTTTTTAATCACGAAAACTACATTACAGATTTTGCCACTAATGTTTAATTTAGACATTGTGTTTGCTCTATAAAGGATAAAGTGATTTTTTCAAAAAGTTTTCTTTCTCATTTTATTTTACTTCATATTTCAGTTTCCCTCCCTAAAGTACATCCACGTTATGATTTAGACGGGGATGCTAGCATGGCTAAGGTTAGTATTTAATTTAATTACTATGTAAACATCTGAATTTAATGTATCCTATCAATAGTGGAAGCAATAACATGTATTGTGTCTTCATGTATGTCTATATGACTTAGGAAATTATTCACTTAAATTGATACCCTTTCCAAGTGATTTTGTGGTCTTTCTTTTTTACTTTTTATCCTTTCTTGAATTCATTATATAAGAAAATTCTCTCCATTGAGATAGTGCATGTTTAGATAATGTTAAGGATAACATATTTATTATATTTATATCTATTTTTAACTCTTAGAAATTGGTGGTTTATTGTGTTTTTAATTAACCTGATAAAAATGTGTAAGCTTGAATAATTTTGTGTAAAAGTTTTTCTTACCCTATACCACAATTAGCACCAAATATTGACATTTTATTTCTTTATTAGGCAATAACAGGGGTTGTGTGTTATGCCTGCAGAATTGCCAGTACCTTACTGCTTTATCAGGAATTAATGCGAAAGGGGATACGATGGCTGATGTAAGTAATAGATTGAAATTTTGAAATTGATTTTCATGTAGACCTTGCCCCATCATTGATATTTTCTCTCTTCAAACTAGTTAGGTTAGGTGCTTGATTTTTATTATAATACATTTGTTTCACATTTAGTTTATAAAACATTTAGCAGCTCATTTTTCATGAGTCCTACAATGACCTTGTGAGACAGAACAAATAGTATCTGAATTTTAAAACTTACACCACGCTATAGGATGTGACGGCAAATGCATTTCTTTTCCTAGGACCTTGAGTAGTTGGTTGTCATTTAACTATGTTAGAAGTCTTTGGCTTGTTAGAATTCAGTACAATCTGTACTTTCTAGCATTTAAGTCCTCAAAGTCTTCCTTAATTTCCTACCATTTTCCCAAATGAAGTACACAGTCCTTTTTTAT
|
CCAGGTTTTGCTAAGTGTACTATCCTGCCATGTTAAAATATCAAAGCCTAAGTCTTCATTGTTAGCATGGTTATTTGCCTATGATAACCCTATGCAGATAATATGGTTACTATTAACCATAATAATGGTTAAAGCACCTGGCTCCGGAAAAATAATCAGTGTTTGTTTTATGTAAACAAAAACACATTACACCCATGTGATTAAAAAAAACTACCCATGTGATAAAACTGCATATAAAGTTTTGGTCAATGATGGACCATATATACAACACTGGTTCCGTAAGATTATAATATCATATTTTTACTGTACCTTTTCTATGTTTAGACATGTTCAGATATACAAATACTGTTTCTAATTATGTTACAGCTGCCTGCAGTATTAAGTACAGTAGCATGCTGTACAGGTTCGTAGCCTAGGAGCAGTAGGCTAGCTACCCTATATAGCCTAGGTGTGTAGAAGGCTATACCATGTAGTTTTCTGTAAATATACTCTGTGATGTTCACACAATGATGCAGTTTTTAGAACTATTCCCATCATTAAGCAATGCATGACTGTACACATACATATACTTGCATGTAAAACTGGGGAAATTTGAGTAAGTTGGGTGTATCAATGTTAATAGCTGGTTGTGATGCTTTGCTATATGCAGGATGCCACCATTGGGGGAAGCTGGGAGAAGAATATATGGTGTCTCTCTTCATCATTTCTTAGAACTGCATGTGAATCTACAGTGATGTCAATGTTTTGTAAAAAGCTCACCCAGTGTGATTATCGTTAATAATAACTTAATTGTACATTTTAAAATAGCTAAAAAAATATAATTTGATTTTCTGTAACACAAAAGATAAATGCTTGACTGGATGGATACCCCATTCTCCATGGTGTGATTATTATGTATTGCATGTCTGTAACAAAACATCTCATGTACCTCATAAATATATTCATTTCCTATGTACACACAAAAATTAAAAACAAAAAATTTTCAAAAGGTGACACAGTGGAGGCTTGTAGAGCCAAATTACAATATTGCTGCTGAAACATTTCTTTTGATGTCATTGATCTATTCATGGGGAAGCTGTCTTTTCCCCCGAAGCATCATTTTGAAAATACCTAGTTTTATTAATGTATTTAACAAACATATAGTCACATAACAAGTGCTGTTCTTGGTTCTTTACATATTTAAGCCATTTAATCCTCACAACAATTCTGTGAAGTGGGTACTGTTATTATTTCCATTTTACTGATGAGGAAACAGTGCAGAGGAGTTAAGTCACTTACGGTTTTATAGGAAGTTAGTGGAAGAGCTGAGATTTGAACCCATGTATCTGATTCAAGTCAGTGCTCTAAACCGCTCTGCTATGTTGGTTCTCTATTTGAAAATATTAATAATCTTGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGTATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAGCATGGCGTAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGTTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGTCAAGATCGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGCAACAGAGCGAAACTCTGTCTCACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGGAAAGAAAATATTAAGAATCCTGTATATTACACAGGTATCCAAACATAAAAATACTTTAGAATTGCTTACTGTATGGACAGGTTATATGGAATGGAGTTTGTAGTATCCACATTAACAAAGCAAGTTTATATGGACTGGTTATGATATTAGGGATATGAATTAGAAATGGATGTTGTTGCACTCATTTAAAATATTTTGCCTCTCACTTTATCCCCAGTTATAGTGTCCTTTTGAATTTTTCTCACACAGTGCTACTATATTTCATGAACTGGTATATAAACAAACCAAAATTATTTCTTCAAATCAAGAACTTATCTACGAAGGGCAACGCTTAGTCTTAGAACCTGGAAGGCTGGCACAACATTTCCCTAAAACTACTGAGGAAAACCCTATATTTGTAGTAAGCCGGGAACCTCTGAATACCATAGGATTAATATATGAAAAAAGTAAGTTGGGATTTTTCTTGTCGTTCTTACTAGCCATTAGAAAAATACAGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTACAAAAAAATAAAACAAAAATTAGTGGGGCATGGTGGCTTGCACCTGTAGTCCCAGCTGCATGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGTGTGGGACCCTGTCTCAAAAACAAAAAAATCCACAAAGTCTGTCATTGTAGAAATGATTGTCATCCTTATAAAGCTGATGATAATATTAGTGTAGAGCTTTCATAAATATTAAAATTTTATAAATTACTATAGTTGAAAGAGAGTAATTGTAAAATTGAAAAAGCCTTGTAGACATGATTTGACTTCAAATATTTTGTTTCCTAAAACGATAAAATCGTTTGTCATACGTTTCACTGTAACTCTCTTTAAAAAGTGTTTTGCTAACACTCAAAATTACCTTTTATATCATAAATTTCAGCAAATATTTTTTGTGTGCAGTATGTATAGAACATTGTGCCAAGCTTTAGAGTCTAAGAAAAATTAGATCTGCATTTTTAGAATCTTTTAAATTACTCATTCTACTGGTAGAAAAAAAAATGGATCACCCAGAATTTTACAGTTCTATTTGAAGGTTGGGATTTGATGTAGATTTAAAGAGAAGCATTGGACTCATTGTGTTGGTGTATATTTAAGGAAAAAATGAAACTCCTTAGAAATATTTGAGGTAATTTGTTAGAGAATGAGCATTATTGTTTGAAGTGGTGTTTTTTTAATCACGAAAACTACATTACAGATTTTGCCACTAATGTTTAATTTAGACATTGTGTTTGCTCTATAAAGGATAAAGTGATTTTTTCAAAAAGTTTTCTTTCTCATTTTATTTTACTTCATATTTCAGTTTCCCTCCCTAAAGTACATCCACGTTATGATTTAGACGGGGATGCTAGCATGGCTAAGGTTAGTATTTAATTTAATTACTATGTAAACATCTGAATTTAATGTATCCTATCAATAGTGGAAGCAATAACATGTATTGTGTCTTCATGTATGTCTATATGACTTAGGAAATTATTCACTTAAATTGATACCCTTTCCAAGTGATTTTGTGGTCTTTCTTTTTTACTTTTTATCCTTTCTTGAATTCATTATATAAGAAAATTCTCTCCATTGAGATAGTGCATGTTTAGATAATGTTAAGGATAACATATTTATTATATTTATATCTATTTTTAACTCTTAGAAATTGGTGGTTTATTGTGTTTTTAATTAACCTGATAAAAATGTGTAAGCTTGAATAATTTTGTGTAAAAGTTTTTCTTACCCTATACCACAATTAGCACCAAATATTGACATTTTATTTCTTTATTAGGCAATAACAGGGGTTGTGTGTTATGCCTGCAGAATTGCCAGTACCTTACTGCTTTATCAGGAATTAATGCGAAAGGGGATACGATGGCTGATGTAAGTAATAGATTGAAATTTTGAAATTGATTTTCATGTAGACCTTGCCCCATCATTGATATTTTCTCTCTTCAAACTAGTTAGGTTAGGTGCTTGATTTTTATTATAATACATTTGTTTCACATTTAGTTTATAAAACATTTAGCAGCTCATTTTTCATGAGTCCTACAATGACCTTGTGAGACAGAACAAATAGTATCTGAATTTTAAAACTTACACCACGCTATAGGATGTGACGGCAAATGCATTTCTTTTCCTAGGACCTTGAGTAGTTGGTTGTCATTTAACTATGTTAGAAGTCTTTGGCTTGTTAGAATTCAGTACAATCTGTACTTTCTAGCATTTAAGTCCTCAAAGTCTTCCTTAATTTCCTACCATTTTCCCAAATGAAGTACACAGTCCTTTTTTAT
|
Task1_train_18063
|
A mutation found in TBK1 (TANK binding kinase 1) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4
|
AAAAACTATCCTTAAAATCAACCTTTTGAATACTTTAAATCAGGGTCATGAACACCAGAACCTCTAAAGGCCAGGCAGGTAACAGAAAGGAATGAGATTGGCCAGTGGGGACTCATCTACAGGGGAGAGCCACTACTCATATTCACCAAAGGTATTGCCCAATCTTCCCATTTCTCAAAAAAAGCTAGAAATACAGAATTTGTTAGAAATACCTTGATTTTTAAATGTTAACTGTTAATTGTTTTTTACATTGTTATTTACAGACCAAATAAAAGCATCTGTGGGCCATAAGTAACCAATGAGCCACAAATCTATGACATCTGCTTCAGACTCTTAGCCTTTTTGAAGCAATAATCTCAAAAGAAAATACATTGTGTATAATATTATGATTCTATATTAACAACAGTAATATATTTTCCTATTTCTAGGATTAGCTTATAATGAAGAACAAATCCACAAATTTGATAAGTAAGTATCCAGATTATGTTTAATAGTTATTTTTGGTGCTATTTTGGTTATCTTTATTAATATGATTCTTCTTAAAGTTGAAATTAATTACAATTTAAAAATACATTTTAATCTTGATTTTACAGGATTGTTACAATATGTAGACATTTTTGAGGTTCACACATCTGCTCCCTAATTGGGAAGTTACCATGATGGGAGAAGGAGGGGGGAGAAAGATTACCATTTCAGTCAGTCAGCTTCTGCCTCATATGCTCTGATTACAGAAGTACAGATAATACAGCACATAGGCAAGGGCAGACTTAACTACCGTCTTAATTTTAACCGCATTCAATAGGCATTTTTTTTACATCCATTTTGAACCTTCTCTTTATCTTCTTGCTGCTATAATGTCTATCTTAGAAACGTTTACTTTCTCCTGTAAATATTCTAAAGCCACAACAATCATTATAGGAAAGATACATTTCATATATTTGAAAATTTCTAAATATTGAAAGTAGAAACAGTGACATTGGTTTAAGCCTCTGATTATTTCTAAATTACAGGCAAAAACTGTATTACCATGCCACAAAAGCTATGACGCACTTTACAGATGAATGTGTTAAAAAGTATGAGGCATTTTTGAATAAGTCAGAAGAATGGATAAGGTGAGTAAACTTCTTTTGGAGTGATTAGTGGTTGACTGCACAATATAAATGTATATTTGAAGTAAGAATGCTTCACTAGACTGCATATCAATTGATTCTTTTTGGTTTTCAGAAAGATGCTTCATCTTAGGAAACAGTTATTATCGCTGACTAATCAGTGTTTTGATATTGAAGAAGAAGTATCAAAATATCAAGAATATACTAATGAGGTAGGTACAGCTGTCAAGGAAAAATTAAAATTCTTCTCAGTTTATAACTGATAGTGATTGACAAGGGAGAAATGGGATAGAATGTGCCTACATTCAGTTCCACCCACCAATTTTTAATATGTATTTTGAGCCAAGTTTTAAGAATGTAGATGTTTTACAACTAAAAACAGCTGATAAACCATCCTTTTATCAACTGTATGAAAAGTTTCTTTCTTAAAAGGGTGTTGATTTAAGTATTGTATCATCGATAGTTTTGAAATCAAAATTTAAAGTTTTTTTAAAGGACTTATTAAAAGCTGTAACACTTGATGTCAGATCTGTAGTAAGTACTTTTGTTCTGTGATTAATGTGGGGTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGATGTTTCAGTTACAAGAAACTCTGCCTCAGAAAATGTTTACAGCTTCCAGTGGAATCAAACATACCATGACCCCAATTTATCCAAGTTCTAACACATTAGTAGAAATGACTCTTGGGTAAGAAACTCATCATTTGGAAACTGTAGTGTTTCCATTTGCTTTCATTGCAGTTTGTGCTTTTGCTCTTACATTTTGAAATTTTTTATGTTTGTTGTAATACAATGTTTAATAAGGTTATCTATTGACCAGTTAAAAGAAAATAAAACATAAACATCATTCTAAAACATTTGCATACTGTTTTTGAGCAAAGGTGCTTGTTTATTTTATTAGTATGAAGAAATTAAAGGAAGAGATGGAAGGGGTGGTTAAAGAACTTGCTGAAAATAACCACATTTTAGAAAGGTGAGTAATGCAAAAATAATTACTGTGATTTTCTGTGCAATTGAGTTCATTCACATCTGTACTTATATCTTCCTGTATCAATAGATTCAGCAGTGGTAAAGGGTCATAAAGTCAGAACTCATGTTTTTCTCTCTATGATTGTGTATCTGTGATGCCTTTTAATGGTTGATTAGTTCCATTTTATAGAAGCACTGGTTAATCGAATTACTTATTTGAATCAGTTTGTAAAGATCAAACTCTATTTACATTATTTTTATAACTTAATTCATTGGAATCATAATTTTCAATTTGGTGAATCAGAGTTGCTTTTTAAGATACCAGCACTTTGGTGCTGAGTAGCTTACGGGGTCCTCTGCACACCTCCTTGCAGGTGAAAGCCACAGGTAAATGCAGTACTTTGAGGAGTTAGGTGTCTGCTTATTATCTGCAAAATCCTAATAGATAAGGCCAAAGAGATTTGAAAGCCTGCAGAGGCAATAAAGCAATTTTTGGATGGCAGTTTTCCTTATCCTGATTCCTCAGAGAAATTAAGTCATATTTGGCTCTGTAATAGAACCTTTTCTTTTTCAAGCCCTTAGGTTCTCCTCTATAGGTTCTCAAACGCTTGTAATGCTAATAAAAATATTTCACATTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATTGCCTGAGCTCTGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACCTGAATCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGATATGGAATTTTTGGGTCAGAGAGTATGTCAATTTCAATTTTTGTTGGGTTTTACTAATTTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCGAGACGGAGTTTCGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCCAGCTAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGCTGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCAATTTTGTTCTTTAAAAGGGTGCATGTTATAGTCCTAAGCAGATAAAACCTATGCATTTGGCAACATTGAATGTATAACATCTTTTAAACATTCGCCAATTTGTTTAGTAAAAACCGAGATCTTATTTTAATTTATATTTCTGTGGTTTATAGTGATGTCAAACATCGTTTAATATGTTTGTTCAATTTTCATTTTTGGGGAGAGTTACTCGTTAACTTTAAAAAATATTTTCCTTGTTTATAGTAATTATCTAACTTTTATAGTATCCAGTTTACAGTTTCTTCAGAACTTTAGCTAAATCCTTTTAGGCTTAAAGATCACCAAGTAGAAGAGACTATAAAGATGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCGCCAGGCGGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGAGTTCAAGCGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGCACACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCTGAGTGCTGAGACTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAAAGATGTGCTTTTAACTTTTATATTTAACTACTTATGC
|
AAAAACTATCCTTAAAATCAACCTTTTGAATACTTTAAATCAGGGTCATGAACACCAGAACCTCTAAAGGCCAGGCAGGTAACAGAAAGGAATGAGATTGGCCAGTGGGGACTCATCTACAGGGGAGAGCCACTACTCATATTCACCAAAGGTATTGCCCAATCTTCCCATTTCTCAAAAAAAGCTAGAAATACAGAATTTGTTAGAAATACCTTGATTTTTAAATGTTAACTGTTAATTGTTTTTTACATTGTTATTTACAGACCAAATAAAAGCATCTGTGGGCCATAAGTAACCAATGAGCCACAAATCTATGACATCTGCTTCAGACTCTTAGCCTTTTTGAAGCAATAATCTCAAAAGAAAATACATTGTGTATAATATTATGATTCTATATTAACAACAGTAATATATTTTCCTATTTCTAGGATTAGCTTATAATGAAGAACAAATCCACAAATTTGATAAGTAAGTATCCAGATTATGTTTAATAGTTATTTTTGGTGCTATTTTGGTTATCTTTATTAATATGATTCTTCTTAAAGTTGAAATTAATTACAATTTAAAAATACATTTTAATCTTGATTTTACAGGATTGTTACAATATGTAGACATTTTTGAGGTTCACACATCTGCTCCCTAATTGGGAAGTTACCATGATGGGAGAAGGAGGGGGGAGAAAGATTACCATTTCAGTCAGTCAGCTTCTGCCTCATATGCTCTGATTACAGAAGTACAGATAATACAGCACATAGGCAAGGGCAGACTTAACTACCGTCTTAATTTTAACCGCATTCAATAGGCATTTTTTTTACATCCATTTTGAACCTTCTCTTTATCTTCTTGCTGCTATAATGTCTATCTTAGAAACGTTTACTTTCTCCTGTAAATATTCTAAAGCCACAACAATCATTATAGGAAAGATACATTTCATATATTTGAAAATTTCTAAATATTGAAAGTAGAAACAGTGACATTGGTTTAAGCCTCTGATTATTTCTAAATTACAGGCAAAAACTGTATTACCATGCCACAAAAGCTATGACGCACTTTACAGATGAATGTGTTAAAAAGTATGAGGCATTTTTGAATAAGTCAGAAGAATGGATAAGGTGAGTAAACTTCTTTTGGAGTGATTAGTGGTTGACTGCACAATATAAATGTATATTTGAAGTAAGAATGCTTCACTAGACTGCATATCAATTGATTCTTTTTGGTTTTCAGAAAGATGCTTCATCTTAGGAAACAGTTATTATCGCTGACTAATCAGTGTTTTGATATTGAAGAAGAAGTATCAAAATATCAAGAATATACTAATGAGGTAGGTACAGCTGTCAAGGAAAAATTAAAATTCTTCTCAGTTTATAACTGATAGTGATTGACAAGGGAGAAATGGGATAGAATGTGCCTACATTCAGTTCCACCCACCAATTTTTAATATGTATTTTGAGCCAAGTTTTAAGAATGTAGATGTTTTACAACTAAAAACAGCTGATAAACCATCCTTTTATCAACTGTATGAAAAGTTTCTTTCTTAAAAGGGTGTTGATTTAAGTATTGTATCATCGATAGTTTTGAAATCAAAATTTAAAGTTTTTTTAAAGGACTTATTAAAAGCTGTAACACTTGATGTCAGATCTGTAGTAAGTACTTTTGTTCTGTGATTAATGTGGGGTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGATGTTTCAGTTACAAGAAACTCTGCCTCAGAAAATGTTTACAGCTTCCAGTGGAATCAAACATACCATGACCCCAATTTATCCAAGTTCTAACACATTAGTAGAAATGACTCTTGGGTAAGAAACTCATCATTTGGAAACTGTAGTGTTTCCATTTGCTTTCATTGCAGTTTGTGCTTTTGCTCTTACATTTTGAAATTTTTTATGTTTGTTGTAATACAATGTTTAATAAGGTTATCTATTGACCAGTTAAAAGAAAATAAAACATAAACATCATTCTAAAACATTTGCATACTGTTTTTGAGCAAAGGTGCTTGTTTATTTTATTAGTATGAAGAAATTAAAGGAAAAGATGGAAGGGGTGGTTAAAGAACTTGCTGAAAATAACCACATTTTAGAAAGGTGAGTAATGCAAAAATAATTACTGTGATTTTCTGTGCAATTGAGTTCATTCACATCTGTACTTATATCTTCCTGTATCAATAGATTCAGCAGTGGTAAAGGGTCATAAAGTCAGAACTCATGTTTTTCTCTCTATGATTGTGTATCTGTGATGCCTTTTAATGGTTGATTAGTTCCATTTTATAGAAGCACTGGTTAATCGAATTACTTATTTGAATCAGTTTGTAAAGATCAAACTCTATTTACATTATTTTTATAACTTAATTCATTGGAATCATAATTTTCAATTTGGTGAATCAGAGTTGCTTTTTAAGATACCAGCACTTTGGTGCTGAGTAGCTTACGGGGTCCTCTGCACACCTCCTTGCAGGTGAAAGCCACAGGTAAATGCAGTACTTTGAGGAGTTAGGTGTCTGCTTATTATCTGCAAAATCCTAATAGATAAGGCCAAAGAGATTTGAAAGCCTGCAGAGGCAATAAAGCAATTTTTGGATGGCAGTTTTCCTTATCCTGATTCCTCAGAGAAATTAAGTCATATTTGGCTCTGTAATAGAACCTTTTCTTTTTCAAGCCCTTAGGTTCTCCTCTATAGGTTCTCAAACGCTTGTAATGCTAATAAAAATATTTCACATTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATTGCCTGAGCTCTGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACCTGAATCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTTTCAAAAAAAAAAAAATGGATATGGAATTTTTGGGTCAGAGAGTATGTCAATTTCAATTTTTGTTGGGTTTTACTAATTTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCGAGACGGAGTTTCGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCCAGCTAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGCTGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCAATTTTGTTCTTTAAAAGGGTGCATGTTATAGTCCTAAGCAGATAAAACCTATGCATTTGGCAACATTGAATGTATAACATCTTTTAAACATTCGCCAATTTGTTTAGTAAAAACCGAGATCTTATTTTAATTTATATTTCTGTGGTTTATAGTGATGTCAAACATCGTTTAATATGTTTGTTCAATTTTCATTTTTGGGGAGAGTTACTCGTTAACTTTAAAAAATATTTTCCTTGTTTATAGTAATTATCTAACTTTTATAGTATCCAGTTTACAGTTTCTTCAGAACTTTAGCTAAATCCTTTTAGGCTTAAAGATCACCAAGTAGAAGAGACTATAAAGATGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCGCCAGGCGGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGAGTTCAAGCGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGCACACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCTGAGTGCTGAGACTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAAAGATGTGCTTTTAACTTTTATATTTAACTACTTATGC
|
Task1_train_18064
|
Consider this mutation in LEMD3 (LEM domain containing 3) on Chromosome 12. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; Cerebral arteriovenous malformation
|
TCACTCATTGATGAAATTCCAAATAAGTGACAGCAAAATTGGAAATGTGAGGAAGCAGTATGCACACGTGTTTGCACGTGGGCACGCGCACACACACACACACACACCCCCCCCACACACACAGAGACAAACACCGCCTCTATTTTGCAGAGATAGAAACAATTAGTAGTGTGATGATACCTCTGTTGGGAATCTTACCTCATGCCTTAGGAATTGGCAAGTCCACTATTTTATTACCTAAGATGAAAATTTGTGATTTGAAGTGAAGTCACTTTCCTCTCTCTCCTGCCATCTTTGTCTCACAAGCAAGACAAATGTCCCTTACTACAGCAGAAACACCTTAAAACTGTCATTATAGTAAGGTGACTGTACAAAATGTTAGTCCTGTATCAATTATTTTGGAAAAGAGAAGCTCAAATGTAGTATTTACTAAGAATTTTCTTTAGGAATTTGAACCTATCATTACAATTAAAGAAAATAACATTCGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGTGCTTTGGGAAGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAACTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATGTGGCAAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAGAAATTAGCCAGAATTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATGGTTTGAGCCTGGGAGGCACATATTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACCCTGTCTCAAATAACTAACATTTAACTTTTACAACTTTAATAAGTTCACAACTCATTTAAAGTACTTATTAACAATAGAAAGAAAACAGAAATTACTGTAAGTACACAGGATTTTTAAACATAGGAATGACCCAATCCATTTATTCTGCAGCGGTGGGCTAGTCTTTCATTGCCTCAGCTCTCTGCACTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGGTTGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGACACCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCGCTCTGCACTCTTTTACTGGAAAGTGGGAGGAGGGCTGAGACTTCTGAATTGTAATTTTTAAATCTACCTCCTGTTAGTCAACAAGCATTTACTTAATACCAATTAAAATCGTATGTGGTTTTAAAACTATACCAATTCTAGTAATATATATATGTTGTAAGAGACAGTGAAGAATTTTTACCGAGTAGGAATATGGTTGTTGATTTTTGTTTTCATTAACTTTTAGGGAAATAGGGGATCAGTGGCATTTGGCAATTCAAGAAGCAATTTTAGAAAAATGCAGTGATAATGATGGCATTGTTCACATTGCAGTAGACAAAAATTCACGTGAGGTAAAGTAACTTTTGGTATTGAATTTCATGTTTTGGATTTGTTGCTATTAAACTAAGACTATTTTCTTTCTTTTTTAATATCACAGGGTTGTGTATATGTTAAATGTCTGTCTCCAGAATATGCTGGAAAGGCTTTTAAAGCATTGCATGGCTCTTGGTTTGATGGTAAGAAATTTGAGTACTACAAACATTTTGAAAAGATAGTTATAGTTTAATTTTAAACTATACCAGATTTCAAATAAAAGAATTTAGGTTAGCATTTTTTTGAGTAATAATTTTAGATGACTTTATTTATGTTTTGTGCTCATATGTCTTTTACCACAGTTAATTTTCTGCAAATATTAAACAGTTTTACTGATCTAAAATATTATTTTTATCTTACAACAGGGAAATTGGTTACAGTAAAATATTTACGACTAGATAGATACCACCATCGCTTTCCCCAGGCTCTCACTTCCAACACTCCATTGAAGCCATCAAATAAACATATGAACTCCATGTCTCATCTTCGTCTTCGGACTGGCCTAACCAATTCTCAAGGAAGTTCCTGAAAAGATTTTCTTCCATTTCTAAGACTGTTATTTACAATAGGAAAATTCCTGTTTGGCTTTTTGTCTTCCTTTTTAAATGCTTTTTGTATGTAATATTTTTATTGATGAATACATCTCTGAACGTTCCAGAAGTCTTAAGGTTCCAAAGGGATTTAGCAGTGAGGCAGCAATGCTGAGTAGGTAGGATAATTATTTCATTCAGTTTTTGGAGCTCAGTTAAGCCAATACATTTAAAGTTTTGCATGAGGAACACTGACTTTATTAAGCATTTTCAGATGTGGTGGTTGTATTTTTGCCCCAAGAAGTGTTTGGATAACCACACAAAAGCATGATGAAAAGGCTTCTTGTAGTCCCATAATTTCTTGTGAACTAATGTTGTGAATTTTTGTATACAGTCACCTGCATAGTTCCTACAGGCTAATGTGGTAAAACTGTTGATTTCCCAATTTAACCTTAGGTTTCTGTTGCTTATAAGCGATTCATTTGCTACGGCTGGAATATGGGAAAATTAATTTGGGCTTAGTGGTTACAAATATGTGTAAGTGGATGTATATGTACTTAAACTGGCTTTGTATATATGTATAAATGCTGGTGGTGGTGAAAGTAGTCTTGTTTTATGAGGATGTCTGCATTAAAGCAGTAAAATAAGCTTTCCATTTTATTCATAATCTAATGTGTGTGTATATATGTATGTGTGTATGTGTGTGTATATATAGATGTATATATATACACACACAGAGATATATACATATGGCTGTACTTTTGCATAGATCAAACAGCCAAACACCTGGAAGTATTAGATACAAGTTTAAAATATCTTTTATAGGTTTTATATAAAAATGTCTGAGTATGATTTTGTGTGAAAGTTCTGATACCAGTTGTAATAGAGTCAAATTTATGTGAGCAATAAAGAAGAAATTGGCAGATATTGGAAAAATATTTTGTGAAAAGCTGTATTTATTATAAATACTAGGGCCATGACATAGTACCATTGGGGTTAAGTCATTTTCCCAATCTATTTATAATTTAATGATATGTTAGTGCCTCTGTTATATGTCAAGTTTAAAGCAGGGCACATTGTTGCAGCAAAATGTGTATTTGACAAATTATACTTGCAATTTTGGGTCATGAAAGTTTGCAATATAGTAAATGCACGATTGACTGTTGCTTTGTGCCTCAGTATTTAATTTGTTTCAGTAAACTTACTTTATTACTGTTTATGATTTCAGATAAAAATAGTTGCTGAGTAAATTTTACTTGTAATCTACAATTGGCTTTTTAAAAATAACCTGTTGATATATAATTGTCAGTCCAAATGAATATGTGAAACAGCTGGAATTGTACAAATTTTGGTTGTATTTAAAGCTCAGTTTCCTTTTTGTTTTATTGTATGCGTTGGGTTTGCAGCATGAACTTGCACAGATAATGCACGTTTTCTGGTTAAGTAAACATGATGCACACTATTCTGTAACAGAAAGCCCTATTGTGCCTTACCTGTGTGCTTTTGTGGGCACCTTGTTTATGAAGAATAAAAAATGATTTGTTATCTGAAGAGAATAAATTTTAAATTCTCAGTTTATGTCTCAGATGCTAACGTGTGAAAATATAAATATATATAATATATAAAGTAACCAGTCTTCCTGTATTTTATGTGCATCATAGTGATTTATCTGAGCTTAGTGACCCCCATCTTGTAACCTGTTGCAAGAGTGAATGTAAAAAATAGTTGTGGCATTTTAAAAGGTCGCCTTTGATGCAGATGCATCTTTTTCTTGCTTCTAAAACATATTTCATGTAAACATTGTACATTTATTATTGTAATATATACTATTATGCAGCTTATTTTACCTGAAACTGTTAAGCCGACCAAGATCCCTCCCTGCAAGACAGATGGGAATGTGTATAATAACTAGGTATTTGAGAAGTTCTGAAGTTTGATGTAATCTGTTA
|
TCACTCATTGATGAAATTCCAAATAAGTGACAGCAAAATTGGAAATGTGAGGAAGCAGTATGCACACGTGTTTGCACGTGGGCACGCGCACACACACACACACACACCCCCCCCACACACACAGAGACAAACACCGCCTCTATTTTGCAGAGATAGAAACAATTAGTAGTGTGATGATACCTCTGTTGGGAATCTTACCTCATGCCTTAGGAATTGGCAAGTCCACTATTTTATTACCTAAGATGAAAATTTGTGATTTGAAGTGAAGTCACTTTCCTCTCTCTCCTGCCATCTTTGTCTCACAAGCAAGACAAATGTCCCTTACTACAGCAGAAACACCTTAAAACTGTCATTATAGTAAGGTGACTGTACAAAATGTTAGTCCTGTATCAATTATTTTGGAAAAGAGAAGCTCAAATGTAGTATTTACTAAGAATTTTCTTTAGGAATTTGAACCTATCATTACAATTAAAGAAAATAACATTCGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGTGCTTTGGGAAGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAACTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATGTGGCAAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAGAAATTAGCCAGAATTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTATCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATGGTTTGAGCCTGGGAGGCACATATTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACCCTGTCTCAAATAACTAACATTTAACTTTTACAACTTTAATAAGTTCACAACTCATTTAAAGTACTTATTAACAATAGAAAGAAAACAGAAATTACTGTAAGTACACAGGATTTTTAAACATAGGAATGACCCAATCCATTTATTCTGCAGCGGTGGGCTAGTCTTTCATTGCCTCAGCTCTCTGCACTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGGTTGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGACACCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCGCTCTGCACTCTTTTACTGGAAAGTGGGAGGAGGGCTGAGACTTCTGAATTGTAATTTTTAAATCTACCTCCTGTTAGTCAACAAGCATTTACTTAATACCAATTAAAATCGTATGTGGTTTTAAAACTATACCAATTCTAGTAATATATATATGTTGTAAGAGACAGTGAAGAATTTTTACCGAGTAGGAATATGGTTGTTGATTTTTGTTTTCATTAACTTTTAGGGAAATAGGGGATCAGTGGCATTTGGCAATTCAAGAAGCAATTTTAGAAAAATGCAGTGATAATGATGGCATTGTTCACATTGCAGTAGACAAAAATTCACGTGAGGTAAAGTAACTTTTGGTATTGAATTTCATGTTTTGGATTTGTTGCTATTAAACTAAGACTATTTTCTTTCTTTTTTAATATCACAGGGTTGTGTATATGTTAAATGTCTGTCTCCAGAATATGCTGGAAAGGCTTTTAAAGCATTGCATGGCTCTTGGTTTGATGGTAAGAAATTTGAGTACTACAAACATTTTGAAAAGATAGTTATAGTTTAATTTTAAACTATACCAGATTTCAAATAAAAGAATTTAGGTTAGCATTTTTTTGAGTAATAATTTTAGATGACTTTATTTATGTTTTGTGCTCATATGTCTTTTACCACAGTTAATTTTCTGCAAATATTAAACAGTTTTACTGATCTAAAATATTATTTTTATCTTACAACAGGGAAATTGGTTACAGTAAAATATTTACGACTAGATAGATACCACCATCGCTTTCCCCAGGCTCTCAGTTCCAACACTCCATTGAAGCCATCAAATAAACATATGAACTCCATGTCTCATCTTCGTCTTCGGACTGGCCTAACCAATTCTCAAGGAAGTTCCTGAAAAGATTTTCTTCCATTTCTAAGACTGTTATTTACAATAGGAAAATTCCTGTTTGGCTTTTTGTCTTCCTTTTTAAATGCTTTTTGTATGTAATATTTTTATTGATGAATACATCTCTGAACGTTCCAGAAGTCTTAAGGTTCCAAAGGGATTTAGCAGTGAGGCAGCAATGCTGAGTAGGTAGGATAATTATTTCATTCAGTTTTTGGAGCTCAGTTAAGCCAATACATTTAAAGTTTTGCATGAGGAACACTGACTTTATTAAGCATTTTCAGATGTGGTGGTTGTATTTTTGCCCCAAGAAGTGTTTGGATAACCACACAAAAGCATGATGAAAAGGCTTCTTGTAGTCCCATAATTTCTTGTGAACTAATGTTGTGAATTTTTGTATACAGTCACCTGCATAGTTCCTACAGGCTAATGTGGTAAAACTGTTGATTTCCCAATTTAACCTTAGGTTTCTGTTGCTTATAAGCGATTCATTTGCTACGGCTGGAATATGGGAAAATTAATTTGGGCTTAGTGGTTACAAATATGTGTAAGTGGATGTATATGTACTTAAACTGGCTTTGTATATATGTATAAATGCTGGTGGTGGTGAAAGTAGTCTTGTTTTATGAGGATGTCTGCATTAAAGCAGTAAAATAAGCTTTCCATTTTATTCATAATCTAATGTGTGTGTATATATGTATGTGTGTATGTGTGTGTATATATAGATGTATATATATACACACACAGAGATATATACATATGGCTGTACTTTTGCATAGATCAAACAGCCAAACACCTGGAAGTATTAGATACAAGTTTAAAATATCTTTTATAGGTTTTATATAAAAATGTCTGAGTATGATTTTGTGTGAAAGTTCTGATACCAGTTGTAATAGAGTCAAATTTATGTGAGCAATAAAGAAGAAATTGGCAGATATTGGAAAAATATTTTGTGAAAAGCTGTATTTATTATAAATACTAGGGCCATGACATAGTACCATTGGGGTTAAGTCATTTTCCCAATCTATTTATAATTTAATGATATGTTAGTGCCTCTGTTATATGTCAAGTTTAAAGCAGGGCACATTGTTGCAGCAAAATGTGTATTTGACAAATTATACTTGCAATTTTGGGTCATGAAAGTTTGCAATATAGTAAATGCACGATTGACTGTTGCTTTGTGCCTCAGTATTTAATTTGTTTCAGTAAACTTACTTTATTACTGTTTATGATTTCAGATAAAAATAGTTGCTGAGTAAATTTTACTTGTAATCTACAATTGGCTTTTTAAAAATAACCTGTTGATATATAATTGTCAGTCCAAATGAATATGTGAAACAGCTGGAATTGTACAAATTTTGGTTGTATTTAAAGCTCAGTTTCCTTTTTGTTTTATTGTATGCGTTGGGTTTGCAGCATGAACTTGCACAGATAATGCACGTTTTCTGGTTAAGTAAACATGATGCACACTATTCTGTAACAGAAAGCCCTATTGTGCCTTACCTGTGTGCTTTTGTGGGCACCTTGTTTATGAAGAATAAAAAATGATTTGTTATCTGAAGAGAATAAATTTTAAATTCTCAGTTTATGTCTCAGATGCTAACGTGTGAAAATATAAATATATATAATATATAAAGTAACCAGTCTTCCTGTATTTTATGTGCATCATAGTGATTTATCTGAGCTTAGTGACCCCCATCTTGTAACCTGTTGCAAGAGTGAATGTAAAAAATAGTTGTGGCATTTTAAAAGGTCGCCTTTGATGCAGATGCATCTTTTTCTTGCTTCTAAAACATATTTCATGTAAACATTGTACATTTATTATTGTAATATATACTATTATGCAGCTTATTTTACCTGAAACTGTTAAGCCGACCAAGATCCCTCCCTGCAAGACAGATGGGAATGTGTATAATAACTAGGTATTTGAGAAGTTCTGAAGTTTGATGTAATCTGTTA
|
Task1_train_18065
|
This is a variant in NUP107 (nucleoporin 107), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Galloway-Mowat syndrome 7
|
TGAAATAATTCCTTAGGAGAAAATAACATAGTGAGTACTAGAAAGTCAGAGAAGTCTTTGTGCAGGTAAGATTTGAGTAAGGCTTTGAAGAATAAGCAGGATTTGGAGCCAGGAGTGCGTTCTCAACAAAAGATCTAAGACTTGGCTACTAGAATGACTATACCTTAACTTACTCAGGGTCCTTTACTCCAACTGTGATGATAAAATTCTTTATAAATGCTATATTCTCGTTTCACTTATATAAGCTTGATTATACTACTTTAGGAGTGGCTTTGGAGAGATATCATCCCCTGTAATCCGGGAGGCAGAGGTGACACGGACTGCACGGAAACAGAGTGCTCAGAAAAGAGTTTTACGTATCCTTTGCGATTTAAGCATCATTATAAAAATTGTAACATGTTTGGAATCAGTGTTGTAGAATTTTCTTTTTATAAGAGTATTAAATGGTAGCTATAATAAAATCCTGTAGAAACTTTTTTTCACTCCACAGAGCTGTCATTTGGTAAATATAATGCAAAAATTTAATGAGATCGTATTTCCCTAAAAATAAAGATATTTCTTACTGCTGACAGCTTCTGCTGAGATTAGATTTCTTTTTATTATTTGAAAACTGACTAAAAACATTTAGTTCAGTGTGTAGTTATCTAAGACTGACATCTGATCATTTAAATGGCAGAAGCAATGAATTATTTACCCTTTGCATTGAAAAATGGTAGCCCTAAAATACTTGTTCTTGAAAAATGTATTCACATAATTTGTATAGTAAAAAGATGGTTAATTCTCATTTTAGTGATCTCTTTTCTACATGGAAAACTTTTCTTAACTCGTTGTACAGTTCAGGCATCTCAAGATGAAAATTTTGGTAATACTACACCAAGAAACCAGGTTATCCCTCGAACTCCTAGCTCATTTCGACAGCCTTGTAAGATTTTTTGCTTTTAAAGCATTTAATAATAACGGTAATTATAATAGCAACTAACATTTATTGTAACATAATTAGTATAGTATTTGGTTACGATATCAATAAGCACTAATAATAATGATTGCAGTTATTATTCGTTTGAACTCTTGCCATGTACAAGGTACTGTACTTTCCATAAACACACGGTAACTATGACATGGGTATTGTTGGCCCTGTTTTACCAAAACTGAAAGTGAGACTTAGAGAAGTTAACTAATATATACAATAAGTATGTAAATAGGCTGGATGCAGTGGCCCATGCCTATAATCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCTTGGCCAACATGGCAAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCCGGAGGGTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCTGGGGCGACAGAGCAAAAAAAAAAAAAATCCCAGTTCCATTATTTACATACTCTTTTTTTGTTCTGAGACAGAAAAAAAAGAGTATGTAAATAATGGAACTGGGATTCAAACAATGATCTGTTTACTCCAAAGTTTATGCCCACTACACTGCACTGCCTCAGTATGCCTTATAAAATTAAAATATGAAGAATCCGTTGACTGATTAGTGTCTTTAACTGCTCAGTTATTCTATAATGAAAGCATCTGTAATTGCAGTAAAATGTTTCCTGTTAGGCTCAGTAGTACCTACAGCTCAAATTTAGAAAAATAAGTTAAATCCTTGTATCATGGAAATGTTAACATTTAAAGTATTTATTTGGTTAGAGTCTAAATAATGGAAAACTGAAAAATTTATTCTTCATTGTTTGTTTGCTTACTTTGTTTTGATAATGAATGCTCACGCACTTTAGGTTCTTTCTACCAACCTTTTGTTTATAGTTACCCCAACAAGCCGAAGCTTACTAAGGCAGCCAGATATTTCCTGCATTCTTGGAACAGGAGGGAAGTCGCCCCGACTTACGCAGTCTTCAGGGTTCTTTGGAAATCTCTCCATGGTATGTAGAAAAATAGGGCTAAGAACTCCTTTTGGGTCGAGTGTGGTGGCTCACATCTGTAATCTCAGCACTCCCTGAACTCCTGACCTCAAGTGATTCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAAGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGCTTAGCATGATAAAACCCTGTCTCTACTAACAATAAAAAAATTAGCTGGGAGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCTAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGTGTGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGACCTGTGATTGCAAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAACTTCTCCCTTTTTATAAAAATATGATATTTGATGTAAAAGTCTTTTAACAAATATTGAGTCAGAATCATCATAACAGTAACTTTAGGTTATATGGATTGAAATAATTAGACAGTAAAAAAACTGAAAACCTTATGCATCTGATATCACAGATGGAAACTGTGACACCAGCAACCTTTAGATGAAAATAAGATGTTTTAATCTGTCAGTTTGCTGACCAGAAGAAGTACATGCTGTGGTTGGTTGCTGATGGCTATAAAATCTGATCCCTGTTTTGAAGCATACAAGAGTAGGAATCAGAGGTTAACAGATGAAGAATATCTTAAGGAAGAGATAAAATGTATTAAAGGGGATAAAAGAGAAAATTGGAAAAAGTAGGTGAGATACTCTTTAGGAATCACTATGGAACAGTATTAAAAATAGCAAAAGAAATGTTATGTAAGCTGTGATGCAGAATGACTTCACCTAAGTATTAAAAATACACTATAGTAGCCGGGCATGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACATGAGGCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATACCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATGGCTTGAGCCTGAGAGGCAAAGGTTGCGTTGAGCCATGATCGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAACAGATCCAGACCTTATCTCAAGAAGGGAAAAAAAAAAAAAAAGACGCATACATACATATAATTTTTAGAAACCTTATTTGTTTTTAAAGTATCCACTCAGTGACAATAACTCCATCACTTTTCTGTATTTTTACTTTTTTGTTTTTTTTTAAGGTTACTAATCTGGATGACAGTAACTGGGCAGCTGCATTTTCATCACAGCGTTCCGGGCTGTTCACAAACACAGAGCCCCACAGTATAACAGAAGATGTAACTATCAGTGCTGTTATGTTACGTGAGGATGATCCTGGAGAAGCTGGTAAAATGGCATTGAGCTTTGTGACAAGTAGCTTTTCACTTTAGCAAGATGAAGGAAACCATTTCTTCCTGTTTCTGAACGTCATTATGTTTTTCTTTTCTTTCTTTCTGTCTTTTTTTCTTGAGAGAGTAGCTTAAACAACAGATTTTTGTGTGTGTGTTTTTTGAGACAAGAGTCTCACTCTGTTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGTATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAGTCACTCTGTCACCCAGGCTAAATGCAGAAATGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAGCCTTAACCTCCCAGGCTTAAGCAATTCTGCAGCCTCAGCCTCCTGAATAGTTGGGACTGCAGGCATGTACCACCATGCCTAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCA
|
TGAAATAATTCCTTAGGAGAAAATAACATAGTGAGTACTAGAAAGTCAGAGAAGTCTTTGTGCAGGTAAGATTTGAGTAAGGCTTTGAAGAATAAGCAGGATTTGGAGCCAGGAGTGCGTTCTCAACAAAAGATCTAAGACTTGGCTACTAGAATGACTATACCTTAACTTACTCAGGGTCCTTTACTCCAACTGTGATGATAAAATTCTTTATAAATGCTATATTCTCGTTTCACTTATATAAGCTTGATTATACTACTTTAGGAGTGGCTTTGGAGAGATATCATCCCCTGTAATCCGGGAGGCAGAGGTGACACGGACTGCACGGAAACAGAGTGCTCAGAAAAGAGTTTTACGTATCCTTTGCGATTTAAGCATCATTATAAAAATTGTAACATGTTTGGAATCAGTGTTGTAGAATTTTCTTTTTATAAGAGTATTAAATGGTAGCTATAATAAAATCCTGTAGAAACTTTTTTTCACTCCACAGAGCTGTCATTTGGTAAATATAATGCAAAAATTTAATGAGATCGTATTTCCCTAAAAATAAAGATATTTCTTACTGCTGACAGCTTCTGCTGAGATTAGATTTCTTTTTATTATTTGAAAACTGACTAAAAACATTTAGTTCAGTGTGTAGTTATCTAAGACTGACATCTGATCATTTAAATGGCAGAAGCAATGAATTATTTACCCTTTGCATTGAAAAATGGTAGCCCTAAAATACTTGTTCTTGAAAAATGTATTCACATAATTTGTATAGTAAAAAGATGGTTAATTCTCATTTTAGTGATCTCTTTTCTACATGGAAAACTTTTCTTAACTCGTTGTACAGTTCAGGCATCTCAAGATGAAAATTTTGGTAATACTACACCAAGAAACCAGGTTATCCCTCGAACTCCTAGCTCATTTCGACAGCCTTGTAAGATTTTTTGCTTTTAAAGCATTTAATAATAACGGTAATTATAATAGCAACTAACATTTATTGTAACATAATTAGTATAGTATTTGGTTACGATATCAATAAGCACTAATAATAATGATTGCAGTTATTATTCGTTTGAACTCTTGCCATGTACAAGGTACTGTACTTTCCATAAACACACGGTAACTATGACATGGGTATTGTTGGCCCTGTTTTACCAAAACTGAAAGTGAGACTTAGAGAAGTTAACTAATATATACAATAAGTATGTAAATAGGCTGGATGCAGTGGCCCATGCCTATAATCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCTTGGCCAACATGGCAAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCCGGAGGGTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCTGGGGCGACAGAGCAAAAAAAAAAAAAATCCCAGTTCCATTATTTACATACTCTTTTTTTGTTCTGAGACAGAAAAAAAAGAGTATGTAAATAATGGAACTGGGATTCAAACAATGATCTGTTTACTCCAAAGTTTATGCCCACTACACTGCACTGCCTCAGTATGCCTTATAAAATTAAAATATGAAGAATCCGTTGACTGATTAGTGTCTTTAACTGCTCAGTTATTCTATAATGAAAGCATCTGTAATTGCAGTAAAATGTTTCCTGTTAGGCTCAGTAGTACCTACAGCTCAAATTTAGAAAAATAAGTTAAATCCTTGTATCATGGAAATGTTAACATTTAAAGTATTTATTTGGTTAGAGTCTAAATAATGGAAAACTGAAAAATTTATTCTTCATTGTTTGTTTGCTTACTTTGTTTTGATAATGAATGCTCACGCACTTTAGGTTCTTTCTACCAACCTTTTGTTTATAGTTACCCCAACAAGCCGAAGCTTACTAAGGCAGCCAGATATTTCCTGCATTCTTGGAACAGGAGGGAAGTCGCCCCGACTTACGCAGTCTTCAGGGTTCTTTGGAAATCTCTCCATAGTATGTAGAAAAATAGGGCTAAGAACTCCTTTTGGGTCGAGTGTGGTGGCTCACATCTGTAATCTCAGCACTCCCTGAACTCCTGACCTCAAGTGATTCTCCCGCCTTGGCCTCCCAGAAGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGCTTAGCATGATAAAACCCTGTCTCTACTAACAATAAAAAAATTAGCTGGGAGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCTAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGTGTGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGACCTGTGATTGCAAAAGAAAAAAAAAAGAGAAAAAAGAACTTCTCCCTTTTTATAAAAATATGATATTTGATGTAAAAGTCTTTTAACAAATATTGAGTCAGAATCATCATAACAGTAACTTTAGGTTATATGGATTGAAATAATTAGACAGTAAAAAAACTGAAAACCTTATGCATCTGATATCACAGATGGAAACTGTGACACCAGCAACCTTTAGATGAAAATAAGATGTTTTAATCTGTCAGTTTGCTGACCAGAAGAAGTACATGCTGTGGTTGGTTGCTGATGGCTATAAAATCTGATCCCTGTTTTGAAGCATACAAGAGTAGGAATCAGAGGTTAACAGATGAAGAATATCTTAAGGAAGAGATAAAATGTATTAAAGGGGATAAAAGAGAAAATTGGAAAAAGTAGGTGAGATACTCTTTAGGAATCACTATGGAACAGTATTAAAAATAGCAAAAGAAATGTTATGTAAGCTGTGATGCAGAATGACTTCACCTAAGTATTAAAAATACACTATAGTAGCCGGGCATGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACATGAGGCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATACCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATGGCTTGAGCCTGAGAGGCAAAGGTTGCGTTGAGCCATGATCGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAACAGATCCAGACCTTATCTCAAGAAGGGAAAAAAAAAAAAAAAGACGCATACATACATATAATTTTTAGAAACCTTATTTGTTTTTAAAGTATCCACTCAGTGACAATAACTCCATCACTTTTCTGTATTTTTACTTTTTTGTTTTTTTTTAAGGTTACTAATCTGGATGACAGTAACTGGGCAGCTGCATTTTCATCACAGCGTTCCGGGCTGTTCACAAACACAGAGCCCCACAGTATAACAGAAGATGTAACTATCAGTGCTGTTATGTTACGTGAGGATGATCCTGGAGAAGCTGGTAAAATGGCATTGAGCTTTGTGACAAGTAGCTTTTCACTTTAGCAAGATGAAGGAAACCATTTCTTCCTGTTTCTGAACGTCATTATGTTTTTCTTTTCTTTCTTTCTGTCTTTTTTTCTTGAGAGAGTAGCTTAAACAACAGATTTTTGTGTGTGTGTTTTTTGAGACAAGAGTCTCACTCTGTTGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGTATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAGTCACTCTGTCACCCAGGCTAAATGCAGAAATGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAGCCTTAACCTCCCAGGCTTAAGCAATTCTGCAGCCTCAGCCTCCTGAATAGTTGGGACTGCAGGCATGTACCACCATGCCTAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCA
|
Task1_train_18066
|
Consider this mutation in NUP107 (nucleoporin 107) on Chromosome 12. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; Galloway-Mowat syndrome 7
|
TATTAAAACACTGTGTACTAAGAATTAAACACTGATATAAGGCAGAAAAGTAAAGGAGGTACCAAATGAATTTAGAGAAAAAGTACTGGGCTAAAGCTTAAAGCTGGCTTCCCTGAGGAAAGAATTGAATTGAACTTTTAAAACTTAGTAGGATTTGCGTTGTTGAGAATGAAAAACAAGAGGAAGGAATTCCAGGTAGGATACATAGATTGGGAAACTCAAAGTAAGGTGGGTCTACCAGGTTGGAGTAGAATGCTTATAAAGGAAATAAAGTCAGTTCTGTTGTAACACGACATAGGTATTCAAAGTCATCACAATGTACAACATTGTGCAAAAACCCCACAGGACTTATAGGGAAATGGAGTTAAGAGAAAAATACTCAAAAACTTCATTAGTGATACATAAAATGATAAAAAGTTAATAAAAATGGTAGCACAGTTTTACATCTGTCAAACAGTTCAAAAAATACATAAATACTACAATAAATATGGCACTTTACCTTGAAAAAGGCCTAAAGTTTGCTTGTGGAATTGGATGTCAGGGTGGTAGAAGCTTTAGGGCACATGGCAGAAGTGTTTTTAAGAAGATCAGCATGGCAGTAGAAAAAATATACTTAAAATTAGATGGATAAAAGCCTGAAAAAGTAATTAGGAGCCTGTCAGAATTATTTGGACACTAAGTCATAAGGGTCTTTCCTAGGATAGTATTGATGATAATGGAAAGGAAGGAAGAGACACTGGTCAGGACCGGTGATTAGAAACAGAAGGCAGAGGTGGACTCAGTTATGCAGTAAGAGTCTCTGAAGTCTCTTGTTTGGATGATAAGAAAACTGGAAATACCATTAATAGAATCCCAAAAGTAAAATGGGGAATTAGTTAGTTCTATGTAGGAATTAAATGCAAACTAATGCATGCCTTGTTTTGATGTTGTACATAGGTCAGTATCAGAGAGTATCAGGTCAGTATCAGAATGTCAGGTATTGAGAAACATTCTAGGAGTAAATAACTATATAGATTGTATCTGGAATAAAATTTGATTTTAAATATTCAAAGCATCCACTAGAGTTGGATCTGCTTTCACCTGATATTTGGCATTTAAATGTTTTACTTTTTCCTCTAGATTTCAGCATTTATTATTTCATCACACTGAAGTTCTTCCTTGTTATTACCCCACTAGATCTTTCACTAAAGTTTAAAAACTATCAAGTGAATAGGTTCAGTCTAGAAGAGTTTGCAAGACTCCACATTATGAGGAAAATTGACATACTAAGAAAAACAATATTTCAAATTTGTTTATATTCATTGTGTTTTAGGAGCTTTTTAATAGATACGAGAGAGCAATTTATGCAGCTTTAAGTGGGAATCTTAAGCAGGTATGCAATCTGTTTTAATGTTTAAATTTTTTCTGTGGAGTAAAATTAAATAAAATATTCTAACAATTGTATATAACAAATATAAACTTAAGTTTGTATACTTAAGTATATACATACTTAAGTGTAGCAATGATAGAGATAATCATGAATCAGATAGTGACTTGTTCTGCTTAATTTGATGTATCCCATAACATGCATGGTATTTTAATGAATGAAATCAGATTTCAGTTTTTAACTAAGAATTGTAAATTTAACTCCAACACACATTTATTGATGACTTAAAATACTCATAGCTGTATGCAGAAATGTACCGGAAAGACACAGTGAGTCCTTGGGTTGTCTTACATACGCATGTTTTCTCACAACCCACTACTCCCTACATATTATAGCTATCTTTAGGGATACTATACTAATCAGTTGAAATGTCATATCAGCCTGGAAAACTGATGTTGTTGTTAACAGTATGAAAAAATCTGAACAGTTCAAACATCTTAGAAGATGTAGTTGGCGGAGGAAAGGTTATTTGGCATAATTTTTTTAAAATCTGCCGTGTTTTATATCATTATAAAGTGATTTTATAGTCTGTATCATTGGATGTAATTGCTTTTCCTTTCTTTTCTGTTGAATATGTCTATATGTTTCTGTTTTGTAATGGGGAAAAAGCTGCTTCCTGTCTGTGACACCTGGGAAGACACAGTTTGGGCCTACTTCCGGGTGATGGTGGACAGTCTGGTAGAACAGGAGATCCAGACATCAGTAGCAACTCTGGATGAAACTGAAGAACTCCCTAGAGAATATCTGGGAGCAAAGTGAGTTTGTTGGATTGTTTTGAGTCATGGTGATTTGTAGCATGCTCTTTGATGTTTCGTTTTACACCCCTTTTTCATATTATTAACATTATTCTTTTCCCGTTGTTTCTTTTGAAGCTGGACGTTAGAAAAGGTTTTTGAGGAACTTCAAGCTACTGACAAAAAGGTAAATGTTAATAGGAATATGTTAGGTATCTGGAATAGGAAACAGTGTTATTCTATTGTGCACTGTAGCTGAAAGGAAAAAGGTGGAACTTTCTCCCTTTTTCTCACCTATTAAAATAAGAATCATTCTTTGAAACGAAGAAACTTAATTACATAAATGATACATCATTTTTAGTTTTTTGTTTCGGATTAATTTCATCTAAGTATATGCACGTAAGCTATATTTATTCCTTTTTTAAAATTTAAAACACATTATGGAAAATTATTAAGACTTTATTTTCCTAGATCTTAAAATCTAATATTTTCTAAAAATTATATTCTTTTAAAAATGCTTAAACAACTGTAGTAATATTGTATGTACTTGTAACAATAAAATAATTTTAGAATGTATAAATAAAACCTTTATAGTAATTTCTACCCCTTTATGGTTATTCCCCTGAGATGATAAAACATACTGATATGTATCCTTCTATATTTCTCTCCATGATCTTACGAATATGTGTAAATAATGTAGATACTCCAATTTAGAATTTTGATTTTTGTGTTTTTCACATTTTACTACATATATTACTCTACAGCTTGATTTTTTTCATTTAATGATAATCTCCAAGTTAGTTTATTCATTTTCACTTAACCTTATTCTTTTTAATAAATACATAGTGTTCTTTAGAATAATGTATGATTTATTTTAATCATTCCCCTTTGGGTAGTATTTAGGTTATTTCTAGTGCTGTAATGAAGTTACATGTGTGTGTACTTAACTACTAGTCCTTCTGTTTCTTTGGGATAAGTTTCCTGAAAGCAGGGTTACCAGGTTAAGGAGTATAAATAAGTATATGCTTTATACATTGTATATACATACATACAGTGTTTCTGAATGAATTCTCTGAAGACATCAGGTTGTATACCTTAAAAATATATACAATAAAAATAAATAAAAAGGCCAGGTATGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCCAAGATGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTAGACCAGCCTGGGCAGCATAGCAAAACTTCGTCTCTAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGTACCCACTTGTAGTCCCAGCTCCTCCAGAGGCTGAAGTGGGAGGATCGTGGCTTCAGTGAGCTGTGATTGTACTACTGCACTGGAGCCCAGGAGGTCGTGGCTTCAGTGAGCTGTCATTGCACTACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAGAAAAAAGAAAAATTAAATAGGTAGGTAGGTAGGTAAAGAAACATTTTGAAATGGATGCTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCAACGTTGCACTCTAGCCTGAGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAAAATTGAAATGGAAAAATAATTTATTACCTGGTTGTGGCAGTTAATTCATACTTCCACAAGTAATTTATTGAATTATACATTCTCACCAGCCTCAAATGTCACACTTTTTATGTTTTGCCAATCCATCAGAGTAGGTGGGAAATAGGAACTTGCTGTTCTACTCACATTTTCTTGTCTATTCATAAGGCTGAGCATGTTTCCTTATGTTTATTGACCATTTGTGAATTTTTTGTTCATATCTTTTAGCTATTTTTCTGTGGTGTTTTATATTTTTCTTATTATTATATAGGA
|
TATTAAAACACTGTGTACTAAGAATTAAACACTGATATAAGGCAGAAAAGTAAAGGAGGTACCAAATGAATTTAGAGAAAAAGTACTGGGCTAAAGCTTAAAGCTGGCTTCCCTGAGGAAAGAATTGAATTGAACTTTTAAAACTTAGTAGGATTTGCGTTGTTGAGAATGAAAAACAAGAGGAAGGAATTCCAGGTAGGATACATAGATTGGGAAACTCAAAGTAAGGTGGGTCTACCAGGTTGGAGTAGAATGCTTATAAAGGAAATAAAGTCAGTTCTGTTGTAACACGACATAGGTATTCAAAGTCATCACAATGTACAACATTGTGCAAAAACCCCACAGGACTTATAGGGAAATGGAGTTAAGAGAAAAATACTCAAAAACTTCATTAGTGATACATAAAATGATAAAAAGTTAATAAAAATGGTAGCACAGTTTTACATCTGTCAAACAGTTCAAAAAATACATAAATACTACAATAAATATGGCACTTTACCTTGAAAAAGGCCTAAAGTTTGCTTGTGGAATTGGATGTCAGGGTGGTAGAAGCTTTAGGGCACATGGCAGAAGTGTTTTTAAGAAGATCAGCATGGCAGTAGAAAAAATATACTTAAAATTAGATGGATAAAAGCCTGAAAAAGTAATTAGGAGCCTGTCAGAATTATTTGGACACTAAGTCATAAGGGTCTTTCCTAGGATAGTATTGATGATAATGGAAAGGAAGGAAGAGACACTGGTCAGGACCGGTGATTAGAAACAGAAGGCAGAGGTGGACTCAGTTATGCAGTAAGAGTCTCTGAAGTCTCTTGTTTGGATGATAAGAAAACTGGAAATACCATTAATAGAATCCCAAAAGTAAAATGGGGAATTAGTTAGTTCTATGTAGGAATTAAATGCAAACTAATGCATGCCTTGTTTTGATGTTGTACATAGGTCAGTATCAGAGAGTATCAGGTCAGTATCAGAATGTCAGGTATTGAGAAACATTCTAGGAGTAAATAACTATATAGATTGTATCTGGAATAAAATTTGATTTTAAATATTCAAAGCATCCACTAGAGTTGGATCTGCTTTCACCTGATATTTGGCATTTAAATGTTTTACTTTTTCCTCTAGATTTCAGCATTTATTATTTCATCACACTGAAGTTCTTCCTTGTTATTACCCCACTAGATCTTTCACTAAAGTTTAAAAACTATCAAGTGAATAGGTTCAGTCTAGAAGAGTTTGCAAGACTCCACATTATGAGGAAAATTGACATACTAAGAAAAACAATATTTCAAATTTGTTTATATTCATTGTGTTTTAGGAGCTTTTTAATAGATACGAGAGAGCAATTTATGCAGCTTTAAGTGGGAATCTTAAGCAGGTATGCAATCTGTTTTAATGTTTAAATTTTTTCTGTGGAGTAAAATTAAATAAAATATTCTAACAATTGTATATAACAAATATAAACTTAAGTTTGTATACTTAAGTATATACATACTTAAGTGTAGCAATGATAGAGATAATCATGAATCAGATAGTGACTTGTTCTGCTTAATTTGATGTATCCCATAACATGCATGGTATTTTAATGAATGAAATCAGATTTCAGTTTTTAACTAAGAATTGTAAATTTAACTCCAACACACATTTATTGATGACTTAAAATACTCATAGCTGTATGCAGAAATGTACCGGAAAGACACAGTGAGTCCTTGGGTTGTCTTACATACGCATGTTTTCTCACAACCCACTACTCCCTACATATTATAGCTATCTTTAGGGATACTATACTAATCAGTTGAAATGTCATATCAGCCTGGAAAACTGATGTTGTTGTTAACAGTATGAAAAAATCTGAACAGTTCAAACATCTTAGAAGATGTAGTTGGCGGAGGAAAGGTTATTTGGCATAATTTTTTTAAAATCTGCCGTGTTTTATATCATTATAAAGTGATTTTATAGTCTGTATCATTGGATGTAATTGCTTTTCCTTTCTTTTCTGTTGAATATGTCTATATGTTTCTGTTTTGTAATGGGGAAAAAGCTGCTTCCTGTCTATGACACCTGGGAAGACACAGTTTGGGCCTACTTCCGGGTGATGGTGGACAGTCTGGTAGAACAGGAGATCCAGACATCAGTAGCAACTCTGGATGAAACTGAAGAACTCCCTAGAGAATATCTGGGAGCAAAGTGAGTTTGTTGGATTGTTTTGAGTCATGGTGATTTGTAGCATGCTCTTTGATGTTTCGTTTTACACCCCTTTTTCATATTATTAACATTATTCTTTTCCCGTTGTTTCTTTTGAAGCTGGACGTTAGAAAAGGTTTTTGAGGAACTTCAAGCTACTGACAAAAAGGTAAATGTTAATAGGAATATGTTAGGTATCTGGAATAGGAAACAGTGTTATTCTATTGTGCACTGTAGCTGAAAGGAAAAAGGTGGAACTTTCTCCCTTTTTCTCACCTATTAAAATAAGAATCATTCTTTGAAACGAAGAAACTTAATTACATAAATGATACATCATTTTTAGTTTTTTGTTTCGGATTAATTTCATCTAAGTATATGCACGTAAGCTATATTTATTCCTTTTTTAAAATTTAAAACACATTATGGAAAATTATTAAGACTTTATTTTCCTAGATCTTAAAATCTAATATTTTCTAAAAATTATATTCTTTTAAAAATGCTTAAACAACTGTAGTAATATTGTATGTACTTGTAACAATAAAATAATTTTAGAATGTATAAATAAAACCTTTATAGTAATTTCTACCCCTTTATGGTTATTCCCCTGAGATGATAAAACATACTGATATGTATCCTTCTATATTTCTCTCCATGATCTTACGAATATGTGTAAATAATGTAGATACTCCAATTTAGAATTTTGATTTTTGTGTTTTTCACATTTTACTACATATATTACTCTACAGCTTGATTTTTTTCATTTAATGATAATCTCCAAGTTAGTTTATTCATTTTCACTTAACCTTATTCTTTTTAATAAATACATAGTGTTCTTTAGAATAATGTATGATTTATTTTAATCATTCCCCTTTGGGTAGTATTTAGGTTATTTCTAGTGCTGTAATGAAGTTACATGTGTGTGTACTTAACTACTAGTCCTTCTGTTTCTTTGGGATAAGTTTCCTGAAAGCAGGGTTACCAGGTTAAGGAGTATAAATAAGTATATGCTTTATACATTGTATATACATACATACAGTGTTTCTGAATGAATTCTCTGAAGACATCAGGTTGTATACCTTAAAAATATATACAATAAAAATAAATAAAAAGGCCAGGTATGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCCAAGATGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTAGACCAGCCTGGGCAGCATAGCAAAACTTCGTCTCTAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGTACCCACTTGTAGTCCCAGCTCCTCCAGAGGCTGAAGTGGGAGGATCGTGGCTTCAGTGAGCTGTGATTGTACTACTGCACTGGAGCCCAGGAGGTCGTGGCTTCAGTGAGCTGTCATTGCACTACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAGAAAAAAGAAAAATTAAATAGGTAGGTAGGTAGGTAAAGAAACATTTTGAAATGGATGCTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCAACGTTGCACTCTAGCCTGAGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAAAATTGAAATGGAAAAATAATTTATTACCTGGTTGTGGCAGTTAATTCATACTTCCACAAGTAATTTATTGAATTATACATTCTCACCAGCCTCAAATGTCACACTTTTTATGTTTTGCCAATCCATCAGAGTAGGTGGGAAATAGGAACTTGCTGTTCTACTCACATTTTCTTGTCTATTCATAAGGCTGAGCATGTTTCCTTATGTTTATTGACCATTTGTGAATTTTTTGTTCATATCTTTTAGCTATTTTTCTGTGGTGTTTTATATTTTTCTTATTATTATATAGGA
|
Task1_train_18067
|
The gene NUP107 (nucleoporin 107) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Ovarian dysgenesis 6
|
GTACTAAGAATTAAACACTGATATAAGGCAGAAAAGTAAAGGAGGTACCAAATGAATTTAGAGAAAAAGTACTGGGCTAAAGCTTAAAGCTGGCTTCCCTGAGGAAAGAATTGAATTGAACTTTTAAAACTTAGTAGGATTTGCGTTGTTGAGAATGAAAAACAAGAGGAAGGAATTCCAGGTAGGATACATAGATTGGGAAACTCAAAGTAAGGTGGGTCTACCAGGTTGGAGTAGAATGCTTATAAAGGAAATAAAGTCAGTTCTGTTGTAACACGACATAGGTATTCAAAGTCATCACAATGTACAACATTGTGCAAAAACCCCACAGGACTTATAGGGAAATGGAGTTAAGAGAAAAATACTCAAAAACTTCATTAGTGATACATAAAATGATAAAAAGTTAATAAAAATGGTAGCACAGTTTTACATCTGTCAAACAGTTCAAAAAATACATAAATACTACAATAAATATGGCACTTTACCTTGAAAAAGGCCTAAAGTTTGCTTGTGGAATTGGATGTCAGGGTGGTAGAAGCTTTAGGGCACATGGCAGAAGTGTTTTTAAGAAGATCAGCATGGCAGTAGAAAAAATATACTTAAAATTAGATGGATAAAAGCCTGAAAAAGTAATTAGGAGCCTGTCAGAATTATTTGGACACTAAGTCATAAGGGTCTTTCCTAGGATAGTATTGATGATAATGGAAAGGAAGGAAGAGACACTGGTCAGGACCGGTGATTAGAAACAGAAGGCAGAGGTGGACTCAGTTATGCAGTAAGAGTCTCTGAAGTCTCTTGTTTGGATGATAAGAAAACTGGAAATACCATTAATAGAATCCCAAAAGTAAAATGGGGAATTAGTTAGTTCTATGTAGGAATTAAATGCAAACTAATGCATGCCTTGTTTTGATGTTGTACATAGGTCAGTATCAGAGAGTATCAGGTCAGTATCAGAATGTCAGGTATTGAGAAACATTCTAGGAGTAAATAACTATATAGATTGTATCTGGAATAAAATTTGATTTTAAATATTCAAAGCATCCACTAGAGTTGGATCTGCTTTCACCTGATATTTGGCATTTAAATGTTTTACTTTTTCCTCTAGATTTCAGCATTTATTATTTCATCACACTGAAGTTCTTCCTTGTTATTACCCCACTAGATCTTTCACTAAAGTTTAAAAACTATCAAGTGAATAGGTTCAGTCTAGAAGAGTTTGCAAGACTCCACATTATGAGGAAAATTGACATACTAAGAAAAACAATATTTCAAATTTGTTTATATTCATTGTGTTTTAGGAGCTTTTTAATAGATACGAGAGAGCAATTTATGCAGCTTTAAGTGGGAATCTTAAGCAGGTATGCAATCTGTTTTAATGTTTAAATTTTTTCTGTGGAGTAAAATTAAATAAAATATTCTAACAATTGTATATAACAAATATAAACTTAAGTTTGTATACTTAAGTATATACATACTTAAGTGTAGCAATGATAGAGATAATCATGAATCAGATAGTGACTTGTTCTGCTTAATTTGATGTATCCCATAACATGCATGGTATTTTAATGAATGAAATCAGATTTCAGTTTTTAACTAAGAATTGTAAATTTAACTCCAACACACATTTATTGATGACTTAAAATACTCATAGCTGTATGCAGAAATGTACCGGAAAGACACAGTGAGTCCTTGGGTTGTCTTACATACGCATGTTTTCTCACAACCCACTACTCCCTACATATTATAGCTATCTTTAGGGATACTATACTAATCAGTTGAAATGTCATATCAGCCTGGAAAACTGATGTTGTTGTTAACAGTATGAAAAAATCTGAACAGTTCAAACATCTTAGAAGATGTAGTTGGCGGAGGAAAGGTTATTTGGCATAATTTTTTTAAAATCTGCCGTGTTTTATATCATTATAAAGTGATTTTATAGTCTGTATCATTGGATGTAATTGCTTTTCCTTTCTTTTCTGTTGAATATGTCTATATGTTTCTGTTTTGTAATGGGGAAAAAGCTGCTTCCTGTCTGTGACACCTGGGAAGACACAGTTTGGGCCTACTTCCGGGTGATGGTGGACAGTCTGGTAGAACAGGAGATCCAGACATCAGTAGCAACTCTGGATGAAACTGAAGAACTCCCTAGAGAATATCTGGGAGCAAAGTGAGTTTGTTGGATTGTTTTGAGTCATGGTGATTTGTAGCATGCTCTTTGATGTTTCGTTTTACACCCCTTTTTCATATTATTAACATTATTCTTTTCCCGTTGTTTCTTTTGAAGCTGGACGTTAGAAAAGGTTTTTGAGGAACTTCAAGCTACTGACAAAAAGGTAAATGTTAATAGGAATATGTTAGGTATCTGGAATAGGAAACAGTGTTATTCTATTGTGCACTGTAGCTGAAAGGAAAAAGGTGGAACTTTCTCCCTTTTTCTCACCTATTAAAATAAGAATCATTCTTTGAAACGAAGAAACTTAATTACATAAATGATACATCATTTTTAGTTTTTTGTTTCGGATTAATTTCATCTAAGTATATGCACGTAAGCTATATTTATTCCTTTTTTAAAATTTAAAACACATTATGGAAAATTATTAAGACTTTATTTTCCTAGATCTTAAAATCTAATATTTTCTAAAAATTATATTCTTTTAAAAATGCTTAAACAACTGTAGTAATATTGTATGTACTTGTAACAATAAAATAATTTTAGAATGTATAAATAAAACCTTTATAGTAATTTCTACCCCTTTATGGTTATTCCCCTGAGATGATAAAACATACTGATATGTATCCTTCTATATTTCTCTCCATGATCTTACGAATATGTGTAAATAATGTAGATACTCCAATTTAGAATTTTGATTTTTGTGTTTTTCACATTTTACTACATATATTACTCTACAGCTTGATTTTTTTCATTTAATGATAATCTCCAAGTTAGTTTATTCATTTTCACTTAACCTTATTCTTTTTAATAAATACATAGTGTTCTTTAGAATAATGTATGATTTATTTTAATCATTCCCCTTTGGGTAGTATTTAGGTTATTTCTAGTGCTGTAATGAAGTTACATGTGTGTGTACTTAACTACTAGTCCTTCTGTTTCTTTGGGATAAGTTTCCTGAAAGCAGGGTTACCAGGTTAAGGAGTATAAATAAGTATATGCTTTATACATTGTATATACATACATACAGTGTTTCTGAATGAATTCTCTGAAGACATCAGGTTGTATACCTTAAAAATATATACAATAAAAATAAATAAAAAGGCCAGGTATGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCCAAGATGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTAGACCAGCCTGGGCAGCATAGCAAAACTTCGTCTCTAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGTACCCACTTGTAGTCCCAGCTCCTCCAGAGGCTGAAGTGGGAGGATCGTGGCTTCAGTGAGCTGTGATTGTACTACTGCACTGGAGCCCAGGAGGTCGTGGCTTCAGTGAGCTGTCATTGCACTACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAGAAAAAAGAAAAATTAAATAGGTAGGTAGGTAGGTAAAGAAACATTTTGAAATGGATGCTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCAACGTTGCACTCTAGCCTGAGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAAAATTGAAATGGAAAAATAATTTATTACCTGGTTGTGGCAGTTAATTCATACTTCCACAAGTAATTTATTGAATTATACATTCTCACCAGCCTCAAATGTCACACTTTTTATGTTTTGCCAATCCATCAGAGTAGGTGGGAAATAGGAACTTGCTGTTCTACTCACATTTTCTTGTCTATTCATAAGGCTGAGCATGTTTCCTTATGTTTATTGACCATTTGTGAATTTTTTGTTCATATCTTTTAGCTATTTTTCTGTGGTGTTTTATATTTTTCTTATTATTATATAGGAGCACTTGATATAGT
|
GTACTAAGAATTAAACACTGATATAAGGCAGAAAAGTAAAGGAGGTACCAAATGAATTTAGAGAAAAAGTACTGGGCTAAAGCTTAAAGCTGGCTTCCCTGAGGAAAGAATTGAATTGAACTTTTAAAACTTAGTAGGATTTGCGTTGTTGAGAATGAAAAACAAGAGGAAGGAATTCCAGGTAGGATACATAGATTGGGAAACTCAAAGTAAGGTGGGTCTACCAGGTTGGAGTAGAATGCTTATAAAGGAAATAAAGTCAGTTCTGTTGTAACACGACATAGGTATTCAAAGTCATCACAATGTACAACATTGTGCAAAAACCCCACAGGACTTATAGGGAAATGGAGTTAAGAGAAAAATACTCAAAAACTTCATTAGTGATACATAAAATGATAAAAAGTTAATAAAAATGGTAGCACAGTTTTACATCTGTCAAACAGTTCAAAAAATACATAAATACTACAATAAATATGGCACTTTACCTTGAAAAAGGCCTAAAGTTTGCTTGTGGAATTGGATGTCAGGGTGGTAGAAGCTTTAGGGCACATGGCAGAAGTGTTTTTAAGAAGATCAGCATGGCAGTAGAAAAAATATACTTAAAATTAGATGGATAAAAGCCTGAAAAAGTAATTAGGAGCCTGTCAGAATTATTTGGACACTAAGTCATAAGGGTCTTTCCTAGGATAGTATTGATGATAATGGAAAGGAAGGAAGAGACACTGGTCAGGACCGGTGATTAGAAACAGAAGGCAGAGGTGGACTCAGTTATGCAGTAAGAGTCTCTGAAGTCTCTTGTTTGGATGATAAGAAAACTGGAAATACCATTAATAGAATCCCAAAAGTAAAATGGGGAATTAGTTAGTTCTATGTAGGAATTAAATGCAAACTAATGCATGCCTTGTTTTGATGTTGTACATAGGTCAGTATCAGAGAGTATCAGGTCAGTATCAGAATGTCAGGTATTGAGAAACATTCTAGGAGTAAATAACTATATAGATTGTATCTGGAATAAAATTTGATTTTAAATATTCAAAGCATCCACTAGAGTTGGATCTGCTTTCACCTGATATTTGGCATTTAAATGTTTTACTTTTTCCTCTAGATTTCAGCATTTATTATTTCATCACACTGAAGTTCTTCCTTGTTATTACCCCACTAGATCTTTCACTAAAGTTTAAAAACTATCAAGTGAATAGGTTCAGTCTAGAAGAGTTTGCAAGACTCCACATTATGAGGAAAATTGACATACTAAGAAAAACAATATTTCAAATTTGTTTATATTCATTGTGTTTTAGGAGCTTTTTAATAGATACGAGAGAGCAATTTATGCAGCTTTAAGTGGGAATCTTAAGCAGGTATGCAATCTGTTTTAATGTTTAAATTTTTTCTGTGGAGTAAAATTAAATAAAATATTCTAACAATTGTATATAACAAATATAAACTTAAGTTTGTATACTTAAGTATATACATACTTAAGTGTAGCAATGATAGAGATAATCATGAATCAGATAGTGACTTGTTCTGCTTAATTTGATGTATCCCATAACATGCATGGTATTTTAATGAATGAAATCAGATTTCAGTTTTTAACTAAGAATTGTAAATTTAACTCCAACACACATTTATTGATGACTTAAAATACTCATAGCTGTATGCAGAAATGTACCGGAAAGACACAGTGAGTCCTTGGGTTGTCTTACATACGCATGTTTTCTCACAACCCACTACTCCCTACATATTATAGCTATCTTTAGGGATACTATACTAATCAGTTGAAATGTCATATCAGCCTGGAAAACTGATGTTGTTGTTAACAGTATGAAAAAATCTGAACAGTTCAAACATCTTAGAAGATGTAGTTGGCGGAGGAAAGGTTATTTGGCATAATTTTTTTAAAATCTGCCGTGTTTTATATCATTATAAAGTGATTTTATAGTCTGTATCATTGGATGTAATTGCTTTTCCTTTCTTTTCTGTTGAATATGTCTATATGTTTCTGTTTTGTAATGGGGAAAAAGCTGCTTCCTGTCTGTGACACCTGGGAAAACACAGTTTGGGCCTACTTCCGGGTGATGGTGGACAGTCTGGTAGAACAGGAGATCCAGACATCAGTAGCAACTCTGGATGAAACTGAAGAACTCCCTAGAGAATATCTGGGAGCAAAGTGAGTTTGTTGGATTGTTTTGAGTCATGGTGATTTGTAGCATGCTCTTTGATGTTTCGTTTTACACCCCTTTTTCATATTATTAACATTATTCTTTTCCCGTTGTTTCTTTTGAAGCTGGACGTTAGAAAAGGTTTTTGAGGAACTTCAAGCTACTGACAAAAAGGTAAATGTTAATAGGAATATGTTAGGTATCTGGAATAGGAAACAGTGTTATTCTATTGTGCACTGTAGCTGAAAGGAAAAAGGTGGAACTTTCTCCCTTTTTCTCACCTATTAAAATAAGAATCATTCTTTGAAACGAAGAAACTTAATTACATAAATGATACATCATTTTTAGTTTTTTGTTTCGGATTAATTTCATCTAAGTATATGCACGTAAGCTATATTTATTCCTTTTTTAAAATTTAAAACACATTATGGAAAATTATTAAGACTTTATTTTCCTAGATCTTAAAATCTAATATTTTCTAAAAATTATATTCTTTTAAAAATGCTTAAACAACTGTAGTAATATTGTATGTACTTGTAACAATAAAATAATTTTAGAATGTATAAATAAAACCTTTATAGTAATTTCTACCCCTTTATGGTTATTCCCCTGAGATGATAAAACATACTGATATGTATCCTTCTATATTTCTCTCCATGATCTTACGAATATGTGTAAATAATGTAGATACTCCAATTTAGAATTTTGATTTTTGTGTTTTTCACATTTTACTACATATATTACTCTACAGCTTGATTTTTTTCATTTAATGATAATCTCCAAGTTAGTTTATTCATTTTCACTTAACCTTATTCTTTTTAATAAATACATAGTGTTCTTTAGAATAATGTATGATTTATTTTAATCATTCCCCTTTGGGTAGTATTTAGGTTATTTCTAGTGCTGTAATGAAGTTACATGTGTGTGTACTTAACTACTAGTCCTTCTGTTTCTTTGGGATAAGTTTCCTGAAAGCAGGGTTACCAGGTTAAGGAGTATAAATAAGTATATGCTTTATACATTGTATATACATACATACAGTGTTTCTGAATGAATTCTCTGAAGACATCAGGTTGTATACCTTAAAAATATATACAATAAAAATAAATAAAAAGGCCAGGTATGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCCAAGATGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTAGACCAGCCTGGGCAGCATAGCAAAACTTCGTCTCTAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGTACCCACTTGTAGTCCCAGCTCCTCCAGAGGCTGAAGTGGGAGGATCGTGGCTTCAGTGAGCTGTGATTGTACTACTGCACTGGAGCCCAGGAGGTCGTGGCTTCAGTGAGCTGTCATTGCACTACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAGAAAAAAGAAAAATTAAATAGGTAGGTAGGTAGGTAAAGAAACATTTTGAAATGGATGCTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCAACGTTGCACTCTAGCCTGAGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAAAATTGAAATGGAAAAATAATTTATTACCTGGTTGTGGCAGTTAATTCATACTTCCACAAGTAATTTATTGAATTATACATTCTCACCAGCCTCAAATGTCACACTTTTTATGTTTTGCCAATCCATCAGAGTAGGTGGGAAATAGGAACTTGCTGTTCTACTCACATTTTCTTGTCTATTCATAAGGCTGAGCATGTTTCCTTATGTTTATTGACCATTTGTGAATTTTTTGTTCATATCTTTTAGCTATTTTTCTGTGGTGTTTTATATTTTTCTTATTATTATATAGGAGCACTTGATATAGT
|
Task1_train_18068
|
A mutation found in NUP107 (nucleoporin 107) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Nephrotic syndrome, type 11
|
AAGCCAGTCTATCAGGTAGAAAGATCACCAAGACCTTTAACAGAGTGCCTTGGGCCCTGAAATAGTTACAGGTCACTGTAAAATTGGTAAACCAGTGATTTGACTCCTTTAGAAACCATTACAGAGAAGTCCGTAGGCATTCAAAATTGTGTATCTTTTTTCACAGCATCAAAAAAGCACGAAGCTGCAAAAGAAGTATTTGTGAAAATTCCTCAGGATTCTATAGCAGAAATCTATAATCAGTGCGAGGAACAAGGAATGGAAAGTCCACTTCCTGCTGAAGATGATAATGCTATCCGAGAACATTTGTGCATCAGAGCTTATTTGGTGAGACTGTAAAGAAAGCCACAGATGTGCCTACTTCATGATGATTTTTCGGATTCACTCTCAGAGTTTGAACTTTTTTCTAGAAGTAGTGTTGGTTCATCTTACCTCTCTTGTGACTATAGTGCTGACTCATCCACAAGGGGACTGACTTCATGACCTTATCTTCATTAGCATGATTCTCTAATCAATGCTAACCAACCAAGATCATCTCACATGGTAGATAGTGTCTATGATGTCTGGAAGTTATGTTTTCTTAAGATTTTGTGATGCATGTCTCAGCTTTAAATTTCTGCTTTTTTCAATAACTGAGAAAAAGCAAGATGCTCTAGGTTTGTTATGACTAAAATAGCAGCATACTCATTCAAAATTCATTCAAGGCTAGATGCGGTGACTCACGCCTATAATCCCAACACTTCGGGATGCCAAGGCAGAAGCATTGCTTGAGCCTGGGAGTTCAAGACTGGCCTGAGCAACACAGTGAGACCCCTGCATCTCTACAAAAAAATAAAACAAAATTAGCCAGGCATGGTAGCATGTACTTGTAGTCCCAGCTTCTTCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCATGAGCCCAGGGAGTTGAGGCTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCTTGTCTTTATTAGATCATGTACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAGGTCCTGTCTCAAAAACAAAAAAAAAATTTTATTCAATAAATAATTATGTAATTACAGTGGGTTAGGTAGTAGGGCCAAATCTGTGGATAGCACCCTATCCTTGCCCTCTAAAAACTAATAGGCTAGTTAAGAAGACAAGTACACATGCATATGTTACAGAGCGATGAATGTCAAGATACATATACGATCAGGGTGCTCAGATTGGAGAATATGCCAGAAAACACAATATATATACCTTGTTTGTCACTTGACAAAACATTTATTCATGATATGAATTTTTGGAGGGAAAAAAATATATATTGAACAGTTTTATTTCTTGATGCTGCAAAATTATTTCTAAGAATCAAATGTTAAAAATGTTGGTGAAACGATAAAAGTGAAAACTTTTGTTATTTTATATTTTGGTTTTTTTATTTCACATTTTAGGAAGCCCATGAAACCTTTAATGAGTGGTTTAAGCATATGAATTCAGTTCCACAAAAACCTGCTTTGATACCTCAACCAACTTTTACTGAGAAAGTGGCTCATGAACACAAAGAAAAGAAATATGAAGTAAGTTAAATATGGATCTAGGATGTGCCTACTGCATCTTATAAATGTGTGTTGTATATTTAAAGAGATCGTTTCTTCAGCAACTATCTTTCGATCATAACAGGTAATCTCCCTGTTAATGTCCTGCTTTGGAAGATGCAATCTGTTTAGTTACTTTTCTGTAGGTAATTAACCAAACATGAAAAATGCCTTCAGGTGACATGAGCGTTCATTTACAAAGTTAACATTTTAGCGTTTTACTTAACTGCAGTCTGTTGATACTTATTTTTGTACTTGGCAGACTGAAACATCAACTCTTTAGAATGATGTTCTATATGTATGTTCCTGTCTGTATTTTCCAAATACATTATTTATTGGGTTTTATCCATTATATGTCTGCCTTGTGTTTGTTTTGCAGATGGATTTTGGTATTTGGAAAGGGCATTTGGATGCCCTAACTGCTGATGTGAAGGAGAAAATGTATAACGTCTTGTTGTTTGTTGATGGAGGGTGGATGGTGGATGTTAGAGAGGTAAGCTGTGTGCATTGTTTATAGCCAAAAACCAAAACACTCACCATGTTCTTTTTTAAAAATATTCTGTCTCTAAATGGGAGCATCTACAGATTTTACATAATTGTAGATATAGCTAAATCCCATGTTTTAAGCTAAACTGAAAATACTACCTAGGGAATGGGAATATTTGATTCTTGGATAAACTATTAGTTCACATTTACTATGTTCACAGAGGATACAAAAATCTAATTTTTAAAAAATTCTGGACCTAAAAATTTAATTATACATGTATGTCACTCCATTTACAGATATAAAGATAACTCGAGTAGTATCAGTAAGGCATAGCTAAGGTAGGGGCTCTCACCTCTGGGCTGTCCATTTTAATGACCTGGCAGACTTTTTAAAAACACTACAGGGTTCCACTCCCAGAGATTATGGTGTAATTGGTCTGAGGTAGGGCTGGGGTTTATTTTTGTTTTTTTAATCACTTGCAGTGCTTTAATATAATATATAGCCTGTGTTGAGAACCAGCTACAGAAGTATCAAGTGCCATAAGAAAGGCACAGGTTAAGTATTTTCTGAGTCCAGGAAAAGAAAAGATTGTTTTCACCTGAAAGGGAACTGGAACGTATGCTTGAAATGTATAGCATTTGACTGAATCTTGAACATACTGGTAGAATTTGGATGAGCTGAGATGGGAGAAAGGAAGGATACTGAGATAATAGTCATATAAGGGAAAGACATTGCAGCCTGACCCTGGTGCATGACAGAAACAGTGAGTAGCTTAGTTTATCCTCTGTAGACCTGAGGAGCTGTCTGAGAGCTGGAAATACTGGCTTCTTGGATATTTGATGTGTTATTTTGAACAAAGAAAACAGTAAGTGTTCTTGGTATCTTTCCTTTTGCCATTCTTCATACCCTCATCTATTTAGTACTTTTTCTTTAATTTTAGCTATTGCATTTTTTTTTTAGCCTGTCTTCTCTGACCAGAAGGAGGAAAAAGAATACAGGCAGGACAGCGAACTAAATTTGAGCCCCTATTTGCCACTATTACTGATGGAGTAATTATCTTAAATGTCTCCACTTTATTTTTTCTTTTTTTGTTTTAGAGACAAGGTCTTGCTCTATCACCCAGGCTGGAGGACAGTGGCTTCATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTAGGACAACAAGCACACACCACCATGCCTGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGACACAGGATCTTGCTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTTCTAGCCTCAAGCTGTCCTCCCACCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGCGATTACAGGCATGAGTCAATGTGTCGCCACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAAGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCGCCTCCCAGATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATCTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCAAGTCTCCACTTTTTATCCTAACGTTCGTAATAGAACTCCTTTGACTCGTTTTAAACCTTCCACAGGTTCCTCTGGCAAAACCTTTCTCATCTGATTCATGCTGATTCTCTTGAAGATAAAATTTTAATGTTGTAAAATGCTAATTAAGTGTCACTTAAATTTTGAAAAGACTTCAATGCTTTATTTATACATACATCTTTGCTATTCTAATTATTAATTAAGTAGATTAGGTAGTGAAAGCCACAAAATAGTCTTGGGATCTCATAAAATTAGAGTTGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACGCCTGTACTCCTAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTTGAGACCAGCCTGGACAACA
|
AAGCCAGTCTATCAGGTAGAAAGATCACCAAGACCTTTAACAGAGTGCCTTGGGCCCTGAAATAGTTACAGGTCACTGTAAAATTGGTAAACCAGTGATTTGACTCCTTTAGAAACCATTACAGAGAAGTCCGTAGGCATTCAAAATTGTGTATCTTTTTTCACAGCATCAAAAAAGCACGAAGCTGCAAAAGAAGTATTTGTGAAAATTCCTCAGGATTCTATAGCAGAAATCTATAATCAGTGCGAGGAACAAGGAATGGAAAGTCCACTTCCTGCTGAAGATGATAATGCTATCCGAGAACATTTGTGCATCAGAGCTTATTTGGTGAGACTGTAAAGAAAGCCACAGATGTGCCTACTTCATGATGATTTTTCGGATTCACTCTCAGAGTTTGAACTTTTTTCTAGAAGTAGTGTTGGTTCATCTTACCTCTCTTGTGACTATAGTGCTGACTCATCCACAAGGGGACTGACTTCATGACCTTATCTTCATTAGCATGATTCTCTAATCAATGCTAACCAACCAAGATCATCTCACATGGTAGATAGTGTCTATGATGTCTGGAAGTTATGTTTTCTTAAGATTTTGTGATGCATGTCTCAGCTTTAAATTTCTGCTTTTTTCAATAACTGAGAAAAAGCAAGATGCTCTAGGTTTGTTATGACTAAAATAGCAGCATACTCATTCAAAATTCATTCAAGGCTAGATGCGGTGACTCACGCCTATAATCCCAACACTTCGGGATGCCAAGGCAGAAGCATTGCTTGAGCCTGGGAGTTCAAGACTGGCCTGAGCAACACAGTGAGACCCCTGCATCTCTACAAAAAAATAAAACAAAATTAGCCAGGCATGGTAGCATGTACTTGTAGTCCCAGCTTCTTCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCATGAGCCCAGGGAGTTGAGGCTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCTTGTCTTTATTAGATCATGTACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAGGTCCTGTCTCAAAAACAAAAAAAAAATTTTATTCAATAAATAATTATGTAATTACAGTGGGTTAGGTAGTAGGGCCAAATCTGTGGATAGCACCCTATCCTTGCCCTCTAAAAACTAATAGGCTAGTTAAGAAGACAAGTACACATGCATATGTTACAGAGCGATGAATGTCAAGATACATATACGATCAGGGTGCTCAGATTGGAGAATATGCCAGAAAACACAATATATATACCTTGTTTGTCACTTGACAAAACATTTATTCATGATATGAATTTTTGGAGGGAAAAAAATATATATTGAACAGTTTTATTTCTTGATGCTGCAAAATTATTTCTAAGAATCAAATGTTAAAAATGTTGGTGAAACGATAAAAGTGAAAACTTTTGTTATTTTATATTTTGGTTTTTTTATTTCACATTTTAGGAAGCCCATGAAACCTTTAATGAGTGGTTTAAGCATATGAATTCAGTTCCACAAAAACCTGCTTTGATACCTCAACCAACTTTTACTGAGAAAGTGGCTCATGAACACAAAGAAAAGAAATATGAAGTAAGTTAAATATGGATCTAGGATGTGCCTACTGCATCTTATAAATGTGTGTTGTATATTTAAAGAGATCGTTTCTTCAGCAACTATCTTTCGATCATAACAGGTAATCTCCCTGTTAATGTCCTGCTTTGGAAGATGCAATCTGTTTAGTTACTTTTCTGTAGGTAATTAACCAAACATGAAAAATGCCTTCAGGTGACATGAGCGTTCATTTACAAAGTTAACATTTTAGCGTTTTACTTAACTGCAGTCTGTTGATACTTATTTTTGTACTTGGCAGACTGAAACATCAACTCTTTAGAATGATGTTCTATATGTATGTTCCTGTCTGTATTTTCCAAATACATTATTTATTGGGTTTTATCCATTATATGTCTGCCTTGTGTTTGTTTTGCAGATGGATTTTGGTATTTGGAAAGGGCATTTGGATGCCCTAACTGCTGATGTGAAGGAGAAAATGTATAACGTCTTGTTGTTTGTTGATGGAGGGTGGATGGTGGCTGTTAGAGAGGTAAGCTGTGTGCATTGTTTATAGCCAAAAACCAAAACACTCACCATGTTCTTTTTTAAAAATATTCTGTCTCTAAATGGGAGCATCTACAGATTTTACATAATTGTAGATATAGCTAAATCCCATGTTTTAAGCTAAACTGAAAATACTACCTAGGGAATGGGAATATTTGATTCTTGGATAAACTATTAGTTCACATTTACTATGTTCACAGAGGATACAAAAATCTAATTTTTAAAAAATTCTGGACCTAAAAATTTAATTATACATGTATGTCACTCCATTTACAGATATAAAGATAACTCGAGTAGTATCAGTAAGGCATAGCTAAGGTAGGGGCTCTCACCTCTGGGCTGTCCATTTTAATGACCTGGCAGACTTTTTAAAAACACTACAGGGTTCCACTCCCAGAGATTATGGTGTAATTGGTCTGAGGTAGGGCTGGGGTTTATTTTTGTTTTTTTAATCACTTGCAGTGCTTTAATATAATATATAGCCTGTGTTGAGAACCAGCTACAGAAGTATCAAGTGCCATAAGAAAGGCACAGGTTAAGTATTTTCTGAGTCCAGGAAAAGAAAAGATTGTTTTCACCTGAAAGGGAACTGGAACGTATGCTTGAAATGTATAGCATTTGACTGAATCTTGAACATACTGGTAGAATTTGGATGAGCTGAGATGGGAGAAAGGAAGGATACTGAGATAATAGTCATATAAGGGAAAGACATTGCAGCCTGACCCTGGTGCATGACAGAAACAGTGAGTAGCTTAGTTTATCCTCTGTAGACCTGAGGAGCTGTCTGAGAGCTGGAAATACTGGCTTCTTGGATATTTGATGTGTTATTTTGAACAAAGAAAACAGTAAGTGTTCTTGGTATCTTTCCTTTTGCCATTCTTCATACCCTCATCTATTTAGTACTTTTTCTTTAATTTTAGCTATTGCATTTTTTTTTTAGCCTGTCTTCTCTGACCAGAAGGAGGAAAAAGAATACAGGCAGGACAGCGAACTAAATTTGAGCCCCTATTTGCCACTATTACTGATGGAGTAATTATCTTAAATGTCTCCACTTTATTTTTTCTTTTTTTGTTTTAGAGACAAGGTCTTGCTCTATCACCCAGGCTGGAGGACAGTGGCTTCATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTAGGACAACAAGCACACACCACCATGCCTGGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGACACAGGATCTTGCTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTTCTAGCCTCAAGCTGTCCTCCCACCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGCGATTACAGGCATGAGTCAATGTGTCGCCACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAAGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCGCCTCCCAGATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATCTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCAAGTCTCCACTTTTTATCCTAACGTTCGTAATAGAACTCCTTTGACTCGTTTTAAACCTTCCACAGGTTCCTCTGGCAAAACCTTTCTCATCTGATTCATGCTGATTCTCTTGAAGATAAAATTTTAATGTTGTAAAATGCTAATTAAGTGTCACTTAAATTTTGAAAAGACTTCAATGCTTTATTTATACATACATCTTTGCTATTCTAATTATTAATTAAGTAGATTAGGTAGTGAAAGCCACAAAATAGTCTTGGGATCTCATAAAATTAGAGTTGAGGCCAAGCGTGGTGGCTCACGCCTGTACTCCTAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTTGAGACCAGCCTGGACAACA
|
Task1_train_18069
|
Chromosome 12 houses a mutation in gene LYZ (lysozyme). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Amyloidosis, hereditary systemic 5
|
GTTCCTGTCTTGGAAGTAGTGCTATGCCCCAATTCTTCCAGAGCCAGTACTTTAAACAATTCCATTTCATTATTTTCCTGTAGACTAATTCTTAGGACATCAGCATATCTCTCTTCAAGCATTAAAAAAATCTCTTTAGAGTCAGTGGATCAATAGACAGTTCCTGTTTTCCACACAACTGAAAGGGTGGAGCCCCCAAACCACAAGGGGAAGAAGGAAGTTAAAAGATGTTAAATACTGGGGCCAGCTCACCCTGGTCAGCCTAGCACTCTGACCTAGCAGTCAACATGAAGGCTCTCATTGTTCTGGGGCTTGTCCTCCTTTCTGTTACGGTCCAGGGCAAGGTCTTTGAAAGGTGTGAGTTGGCCAGAACTCTGAAAAGATTGGGAATGGATGGCTACAGGGGAATCAGCCTAGCAAACTGTAAGTCTACTCTCCATAATTCCAGAGAATTAGCTACGTATGGAACAGACACTAGGAGAGAAGGAAGAAGAAGAAGGGGCTTTGAGTGAATAGATGTTTTATTTCTTTGTGGGTTTGTATACTTACAATGGCTAAAAACATCAGTTTGGTTCTTTATAACCAGAGATACCCGATAAAGGAATACGGGCATGGCAGGGGAAAATTCCATTCTAAGTAAAACAGGACCTGTTGTACTGTTCTAGTGCTAGGAAGTTTGCTGGGTGCCTGAGATTCAATGGCACATGTAAGCTGACTGAAAGATACATTTGAGGACCTGGCAGAGCTCTCTCAAGTCCTTGGTATGTGACTCCAGTTATTTCCCATTTTGAACTTGGGCTCTGAGAGCCTAGAGTGATGCAGTATTTTTCTTGTCTTCAAGTCCCCTGCCGTGATGTGGGATTTTTATTTTTATTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTAAAGACAGTCTCACTGTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCGTGCTTCAGCCTTCTGAGTAGCTGTGACTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAATGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTAGGATTACAGGTGTGAACCACTGCACCCAGCCGACATGGGATTTTTAACAGTGATGTTTTTAAAGAATATATTGAATTCCCTACACAAGAGCAGTAGGAACCTAGTTCCCTTCAGTCACTCTTTGTATAGGATCCCAGAAACTCAGCATGAAATGTTTTATTATTTTTATCTACTCTACTTGATTAACTATCTTTCATTTTCTCCCACACAATTCAAGATGTGCCATGAGGAAAAGTTATTTTATAGTTTAGTACATAGTTGTCGATGTAATAATCTCTGTAGTTTTCAGATTGAATTCAGACATTTCCCCTCAATAGCTATTTTTGAATGAATGAGTGAAGGGATGAAATCACGGAATAGTCTTGTTTTCAAGATTCTAACTTGATATCCAAATTCACCTTTAGATATTATAAGAAAATTTCTATCAGAAAATCCTTATGTTTTTCTGATTAAAAAAAGCATTTTTCCATCAGCCTATGTATCTGCTATGAATTTACAAAATCTACTCAACAGCTCTGTTGATTTTTCTGTTCTTGGCTGAATGTTGCCTGAGGGATGGGAGCACGGGAAGGGTAAAAGCAATGGAACAAACATGTATTTTAATATTTTAAAAGTATGTTATATTGTTCGTTGGTGTTACAAGATGATTTGCATTACAAAAGGATTCTCTTACAAGTCCCTTATCTTAACACTAAAGTGCTAAGATATTTTATAAGTAAATCTTTATACTTATAAAACAAATCAGTAAAATAGAAGTAGCTAAGTAGAACTGATTTTGCTATAGAGTATAAGTCACTTAGTGTTGCTGTTTATTACTAAAAATAAGTTCTTTTCAGGGATGTGTTTGGCCAAATGGGAGAGTGGTTACAACACACGAGCTACAAACTACAATGCTGGAGACAGAAGCACTGATTATGGGATATTTCAGATCAATAGCCGCTACTGGTGTAATGATGGCAAAACCCCAGGAGCAGTTAATGCCTGTCATTTATCCTGCAGTGGTAAGACAAGCTAATATTTGACCAATCTGGTTATACTTACAAGAATTGAGACTCAATACAAATGAAAAAGCCTTGAAAGGTTCATGAGGGACCTAGAAAAACTACATCTCAACTTCCAGAAAGTCATTATTATTTTCCTCATAATTCCCTGAGTAAGAAATTAAAGAAGTGGTATCATAAAAGGTTGATGTTTTTTAATATACAGAAGTTTCTGGAATGACCTATTAATTTACTGTCAATGGCCTTACTGATGCTTTGTCCAGAACAATGCCATTGCTCCTGCTTACTTTGGGGAGGTTTTGGGATAATTTAGTTGTATGGTCCTTTTTCAATTGTTTTACTTTTTTTTTTATGAAATGTTCTAAATGTATAGAAAATTAGAGACATTAGTATAATAAACAGCCATATGCCCATTATGCACTTTAAAAGTTGTTAACATTTTGCCATAGTTGCTTCTTCTATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGAGAGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTATTTTGAGACAGGGTCTCCCTGTCCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCAAGTGATCATCCCACCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCAAATTTTTGAAATTTTTAGTACAGGCAAATTCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCCACCTCAGCCTCCTTAAGTGCTGGAATTACAGGCGTTAGCCACTGTACCTGGCTACTGCTGAGAGACTTTTAAGTGAATTAGGAACATGATGATATTCCATTTCTAAATTCTTTAGTTTACATCTTCAAAAAATACAGTTCCTGTAGAATTATTATTGTAAATAACAAATTAACTTAAGGATTTATTTATTTGGAGTGAAACAAATATTTTACTGAACTCATAAAAATAGAAATACCATGTGGAATCCTCAGTGTCAAAAATATTGCAGAAATCTTGCAAAGTTGATATTATTAAATTGTTAAATATTAAAATTCCCAATAAAGAACATTAATCTTATTTCTAAAATCCAGTTAATTAAAAAAATTTATATTATATAATAATATTTGGTCATTAAATAAAAATTAGAAAATACAAATAAGAAAAATAACACCCATAATCTTACTACCCAGAGGTTTATAACCATGGGTAAATTCTGGTATATATTCTTCCAGAATGTATATCAATCATGTGTATGAATGTTAAATTATATCATACACATATAAACCCACATACAAACATGTAAATACTGTGTGCTTTTGCAAAAATTAAATTGTATTATACACACGGCTTTACAATTTGCTTCTTATCACACAAAATTATTTGCATGTCAGCAAATACAAATCGGTTTTTAATGATCTTTTGCTCCATTTTCCAGATGAGAAAAAAATACAAATCTGTATCATCATTTTAAAAGAATGACTAGAATTTTAATATATGAATATTCTATAATTTACTGATCCAATTGTTACTATTGAGCACTTAGGTTGTTTCCATTTTTCCCTCATAAATTGCTATGAATAGCTTTTTGTATACATCTTTGGGTGCATTTCTTATTTCTTTTGGATAAATTTTCAATAATAGAACTGCTGAGTAAAATATCACTAGGTGTTTTTTTACAGTGTCTAGTGCAAAGAAGACCTTTAATCATTTTGTTAATACTTCCAGAGCTTCCAATGACTTTGGTAAATGAAGAAAAAAATGCTTCATTTCATGCTGAATGGGAGAGAATGAAGAGAGTTTTCCCCAACAATTACACATATATGGACTCATAGAAAATAATATCTTACCATTCTTTCCACAGCCTAACAGAAAAAAGCTGGCTAAACCTAAATTTAAAATAAAATATCTATTAAAGTTTTTATTCCTTACCACCTGTCTTTC
|
GTTCCTGTCTTGGAAGTAGTGCTATGCCCCAATTCTTCCAGAGCCAGTACTTTAAACAATTCCATTTCATTATTTTCCTGTAGACTAATTCTTAGGACATCAGCATATCTCTCTTCAAGCATTAAAAAAATCTCTTTAGAGTCAGTGGATCAATAGACAGTTCCTGTTTTCCACACAACTGAAAGGGTGGAGCCCCCAAACCACAAGGGGAAGAAGGAAGTTAAAAGATGTTAAATACTGGGGCCAGCTCACCCTGGTCAGCCTAGCACTCTGACCTAGCAGTCAACATGAAGGCTCTCATTGTTCTGGGGCTTGTCCTCCTTTCTGTTACGGTCCAGGGCAAGGTCTTTGAAAGGTGTGAGTTGGCCAGAACTCTGAAAAGATTGGGAATGGATGGCTACAGGGGAATCAGCCTAGCAAACTGTAAGTCTACTCTCCATAATTCCAGAGAATTAGCTACGTATGGAACAGACACTAGGAGAGAAGGAAGAAGAAGAAGGGGCTTTGAGTGAATAGATGTTTTATTTCTTTGTGGGTTTGTATACTTACAATGGCTAAAAACATCAGTTTGGTTCTTTATAACCAGAGATACCCGATAAAGGAATACGGGCATGGCAGGGGAAAATTCCATTCTAAGTAAAACAGGACCTGTTGTACTGTTCTAGTGCTAGGAAGTTTGCTGGGTGCCTGAGATTCAATGGCACATGTAAGCTGACTGAAAGATACATTTGAGGACCTGGCAGAGCTCTCTCAAGTCCTTGGTATGTGACTCCAGTTATTTCCCATTTTGAACTTGGGCTCTGAGAGCCTAGAGTGATGCAGTATTTTTCTTGTCTTCAAGTCCCCTGCCGTGATGTGGGATTTTTATTTTTATTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTAAAGACAGTCTCACTGTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCGTGCTTCAGCCTTCTGAGTAGCTGTGACTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAATGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTAGGATTACAGGTGTGAACCACTGCACCCAGCCGACATGGGATTTTTAACAGTGATGTTTTTAAAGAATATATTGAATTCCCTACACAAGAGCAGTAGGAACCTAGTTCCCTTCAGTCACTCTTTGTATAGGATCCCAGAAACTCAGCATGAAATGTTTTATTATTTTTATCTACTCTACTTGATTAACTATCTTTCATTTTCTCCCACACAATTCAAGATGTGCCATGAGGAAAAGTTATTTTATAGTTTAGTACATAGTTGTCGATGTAATAATCTCTGTAGTTTTCAGATTGAATTCAGACATTTCCCCTCAATAGCTATTTTTGAATGAATGAGTGAAGGGATGAAATCACGGAATAGTCTTGTTTTCAAGATTCTAACTTGATATCCAAATTCACCTTTAGATATTATAAGAAAATTTCTATCAGAAAATCCTTATGTTTTTCTGATTAAAAAAAGCATTTTTCCATCAGCCTATGTATCTGCTATGAATTTACAAAATCTACTCAACAGCTCTGTTGATTTTTCTGTTCTTGGCTGAATGTTGCCTGAGGGATGGGAGCACGGGAAGGGTAAAAGCAATGGAACAAACATGTATTTTAATATTTTAAAAGTATGTTATATTGTTCGTTGGTGTTACAAGATGATTTGCATTACAAAAGGATTCTCTTACAAGTCCCTTATCTTAACACTAAAGTGCTAAGATATTTTATAAGTAAATCTTTATACTTATAAAACAAATCAGTAAAATAGAAGTAGCTAAGTAGAACTGATTTTGCTATAGAGTATAAGTCACTTAGTGTTGCTGTTTATTACTAAAAATAAGTTCTTTTCAGGGATGTGTTTGGCCAAATGGGAGAGTGGTTACAACACACGAGCTACAAACTACAATGCTGGACACAGAAGCACTGATTATGGGATATTTCAGATCAATAGCCGCTACTGGTGTAATGATGGCAAAACCCCAGGAGCAGTTAATGCCTGTCATTTATCCTGCAGTGGTAAGACAAGCTAATATTTGACCAATCTGGTTATACTTACAAGAATTGAGACTCAATACAAATGAAAAAGCCTTGAAAGGTTCATGAGGGACCTAGAAAAACTACATCTCAACTTCCAGAAAGTCATTATTATTTTCCTCATAATTCCCTGAGTAAGAAATTAAAGAAGTGGTATCATAAAAGGTTGATGTTTTTTAATATACAGAAGTTTCTGGAATGACCTATTAATTTACTGTCAATGGCCTTACTGATGCTTTGTCCAGAACAATGCCATTGCTCCTGCTTACTTTGGGGAGGTTTTGGGATAATTTAGTTGTATGGTCCTTTTTCAATTGTTTTACTTTTTTTTTTATGAAATGTTCTAAATGTATAGAAAATTAGAGACATTAGTATAATAAACAGCCATATGCCCATTATGCACTTTAAAAGTTGTTAACATTTTGCCATAGTTGCTTCTTCTATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGAGAGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTATTTTGAGACAGGGTCTCCCTGTCCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCAAGTGATCATCCCACCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCAAATTTTTGAAATTTTTAGTACAGGCAAATTCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCCACCTCAGCCTCCTTAAGTGCTGGAATTACAGGCGTTAGCCACTGTACCTGGCTACTGCTGAGAGACTTTTAAGTGAATTAGGAACATGATGATATTCCATTTCTAAATTCTTTAGTTTACATCTTCAAAAAATACAGTTCCTGTAGAATTATTATTGTAAATAACAAATTAACTTAAGGATTTATTTATTTGGAGTGAAACAAATATTTTACTGAACTCATAAAAATAGAAATACCATGTGGAATCCTCAGTGTCAAAAATATTGCAGAAATCTTGCAAAGTTGATATTATTAAATTGTTAAATATTAAAATTCCCAATAAAGAACATTAATCTTATTTCTAAAATCCAGTTAATTAAAAAAATTTATATTATATAATAATATTTGGTCATTAAATAAAAATTAGAAAATACAAATAAGAAAAATAACACCCATAATCTTACTACCCAGAGGTTTATAACCATGGGTAAATTCTGGTATATATTCTTCCAGAATGTATATCAATCATGTGTATGAATGTTAAATTATATCATACACATATAAACCCACATACAAACATGTAAATACTGTGTGCTTTTGCAAAAATTAAATTGTATTATACACACGGCTTTACAATTTGCTTCTTATCACACAAAATTATTTGCATGTCAGCAAATACAAATCGGTTTTTAATGATCTTTTGCTCCATTTTCCAGATGAGAAAAAAATACAAATCTGTATCATCATTTTAAAAGAATGACTAGAATTTTAATATATGAATATTCTATAATTTACTGATCCAATTGTTACTATTGAGCACTTAGGTTGTTTCCATTTTTCCCTCATAAATTGCTATGAATAGCTTTTTGTATACATCTTTGGGTGCATTTCTTATTTCTTTTGGATAAATTTTCAATAATAGAACTGCTGAGTAAAATATCACTAGGTGTTTTTTTACAGTGTCTAGTGCAAAGAAGACCTTTAATCATTTTGTTAATACTTCCAGAGCTTCCAATGACTTTGGTAAATGAAGAAAAAAATGCTTCATTTCATGCTGAATGGGAGAGAATGAAGAGAGTTTTCCCCAACAATTACACATATATGGACTCATAGAAAATAATATCTTACCATTCTTTCCACAGCCTAACAGAAAAAAGCTGGCTAAACCTAAATTTAAAATAAAATATCTATTAAAGTTTTTATTCCTTACCACCTGTCTTTC
|
Task1_train_18070
|
Assess the clinical impact of this variant on gene LYZ (lysozyme), found on Chromosome 12. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Amyloidosis, hereditary systemic 5
|
TATGCCCCAATTCTTCCAGAGCCAGTACTTTAAACAATTCCATTTCATTATTTTCCTGTAGACTAATTCTTAGGACATCAGCATATCTCTCTTCAAGCATTAAAAAAATCTCTTTAGAGTCAGTGGATCAATAGACAGTTCCTGTTTTCCACACAACTGAAAGGGTGGAGCCCCCAAACCACAAGGGGAAGAAGGAAGTTAAAAGATGTTAAATACTGGGGCCAGCTCACCCTGGTCAGCCTAGCACTCTGACCTAGCAGTCAACATGAAGGCTCTCATTGTTCTGGGGCTTGTCCTCCTTTCTGTTACGGTCCAGGGCAAGGTCTTTGAAAGGTGTGAGTTGGCCAGAACTCTGAAAAGATTGGGAATGGATGGCTACAGGGGAATCAGCCTAGCAAACTGTAAGTCTACTCTCCATAATTCCAGAGAATTAGCTACGTATGGAACAGACACTAGGAGAGAAGGAAGAAGAAGAAGGGGCTTTGAGTGAATAGATGTTTTATTTCTTTGTGGGTTTGTATACTTACAATGGCTAAAAACATCAGTTTGGTTCTTTATAACCAGAGATACCCGATAAAGGAATACGGGCATGGCAGGGGAAAATTCCATTCTAAGTAAAACAGGACCTGTTGTACTGTTCTAGTGCTAGGAAGTTTGCTGGGTGCCTGAGATTCAATGGCACATGTAAGCTGACTGAAAGATACATTTGAGGACCTGGCAGAGCTCTCTCAAGTCCTTGGTATGTGACTCCAGTTATTTCCCATTTTGAACTTGGGCTCTGAGAGCCTAGAGTGATGCAGTATTTTTCTTGTCTTCAAGTCCCCTGCCGTGATGTGGGATTTTTATTTTTATTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTAAAGACAGTCTCACTGTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCGTGCTTCAGCCTTCTGAGTAGCTGTGACTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAATGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTAGGATTACAGGTGTGAACCACTGCACCCAGCCGACATGGGATTTTTAACAGTGATGTTTTTAAAGAATATATTGAATTCCCTACACAAGAGCAGTAGGAACCTAGTTCCCTTCAGTCACTCTTTGTATAGGATCCCAGAAACTCAGCATGAAATGTTTTATTATTTTTATCTACTCTACTTGATTAACTATCTTTCATTTTCTCCCACACAATTCAAGATGTGCCATGAGGAAAAGTTATTTTATAGTTTAGTACATAGTTGTCGATGTAATAATCTCTGTAGTTTTCAGATTGAATTCAGACATTTCCCCTCAATAGCTATTTTTGAATGAATGAGTGAAGGGATGAAATCACGGAATAGTCTTGTTTTCAAGATTCTAACTTGATATCCAAATTCACCTTTAGATATTATAAGAAAATTTCTATCAGAAAATCCTTATGTTTTTCTGATTAAAAAAAGCATTTTTCCATCAGCCTATGTATCTGCTATGAATTTACAAAATCTACTCAACAGCTCTGTTGATTTTTCTGTTCTTGGCTGAATGTTGCCTGAGGGATGGGAGCACGGGAAGGGTAAAAGCAATGGAACAAACATGTATTTTAATATTTTAAAAGTATGTTATATTGTTCGTTGGTGTTACAAGATGATTTGCATTACAAAAGGATTCTCTTACAAGTCCCTTATCTTAACACTAAAGTGCTAAGATATTTTATAAGTAAATCTTTATACTTATAAAACAAATCAGTAAAATAGAAGTAGCTAAGTAGAACTGATTTTGCTATAGAGTATAAGTCACTTAGTGTTGCTGTTTATTACTAAAAATAAGTTCTTTTCAGGGATGTGTTTGGCCAAATGGGAGAGTGGTTACAACACACGAGCTACAAACTACAATGCTGGAGACAGAAGCACTGATTATGGGATATTTCAGATCAATAGCCGCTACTGGTGTAATGATGGCAAAACCCCAGGAGCAGTTAATGCCTGTCATTTATCCTGCAGTGGTAAGACAAGCTAATATTTGACCAATCTGGTTATACTTACAAGAATTGAGACTCAATACAAATGAAAAAGCCTTGAAAGGTTCATGAGGGACCTAGAAAAACTACATCTCAACTTCCAGAAAGTCATTATTATTTTCCTCATAATTCCCTGAGTAAGAAATTAAAGAAGTGGTATCATAAAAGGTTGATGTTTTTTAATATACAGAAGTTTCTGGAATGACCTATTAATTTACTGTCAATGGCCTTACTGATGCTTTGTCCAGAACAATGCCATTGCTCCTGCTTACTTTGGGGAGGTTTTGGGATAATTTAGTTGTATGGTCCTTTTTCAATTGTTTTACTTTTTTTTTTATGAAATGTTCTAAATGTATAGAAAATTAGAGACATTAGTATAATAAACAGCCATATGCCCATTATGCACTTTAAAAGTTGTTAACATTTTGCCATAGTTGCTTCTTCTATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGAGAGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTATTTTGAGACAGGGTCTCCCTGTCCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCAAGTGATCATCCCACCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCAAATTTTTGAAATTTTTAGTACAGGCAAATTCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCCACCTCAGCCTCCTTAAGTGCTGGAATTACAGGCGTTAGCCACTGTACCTGGCTACTGCTGAGAGACTTTTAAGTGAATTAGGAACATGATGATATTCCATTTCTAAATTCTTTAGTTTACATCTTCAAAAAATACAGTTCCTGTAGAATTATTATTGTAAATAACAAATTAACTTAAGGATTTATTTATTTGGAGTGAAACAAATATTTTACTGAACTCATAAAAATAGAAATACCATGTGGAATCCTCAGTGTCAAAAATATTGCAGAAATCTTGCAAAGTTGATATTATTAAATTGTTAAATATTAAAATTCCCAATAAAGAACATTAATCTTATTTCTAAAATCCAGTTAATTAAAAAAATTTATATTATATAATAATATTTGGTCATTAAATAAAAATTAGAAAATACAAATAAGAAAAATAACACCCATAATCTTACTACCCAGAGGTTTATAACCATGGGTAAATTCTGGTATATATTCTTCCAGAATGTATATCAATCATGTGTATGAATGTTAAATTATATCATACACATATAAACCCACATACAAACATGTAAATACTGTGTGCTTTTGCAAAAATTAAATTGTATTATACACACGGCTTTACAATTTGCTTCTTATCACACAAAATTATTTGCATGTCAGCAAATACAAATCGGTTTTTAATGATCTTTTGCTCCATTTTCCAGATGAGAAAAAAATACAAATCTGTATCATCATTTTAAAAGAATGACTAGAATTTTAATATATGAATATTCTATAATTTACTGATCCAATTGTTACTATTGAGCACTTAGGTTGTTTCCATTTTTCCCTCATAAATTGCTATGAATAGCTTTTTGTATACATCTTTGGGTGCATTTCTTATTTCTTTTGGATAAATTTTCAATAATAGAACTGCTGAGTAAAATATCACTAGGTGTTTTTTTACAGTGTCTAGTGCAAAGAAGACCTTTAATCATTTTGTTAATACTTCCAGAGCTTCCAATGACTTTGGTAAATGAAGAAAAAAATGCTTCATTTCATGCTGAATGGGAGAGAATGAAGAGAGTTTTCCCCAACAATTACACATATATGGACTCATAGAAAATAATATCTTACCATTCTTTCCACAGCCTAACAGAAAAAAGCTGGCTAAACCTAAATTTAAAATAAAATATCTATTAAAGTTTTTATTCCTTACCACCTGTCTTTCAGCTTTGCTGCAAGATAACATC
|
TATGCCCCAATTCTTCCAGAGCCAGTACTTTAAACAATTCCATTTCATTATTTTCCTGTAGACTAATTCTTAGGACATCAGCATATCTCTCTTCAAGCATTAAAAAAATCTCTTTAGAGTCAGTGGATCAATAGACAGTTCCTGTTTTCCACACAACTGAAAGGGTGGAGCCCCCAAACCACAAGGGGAAGAAGGAAGTTAAAAGATGTTAAATACTGGGGCCAGCTCACCCTGGTCAGCCTAGCACTCTGACCTAGCAGTCAACATGAAGGCTCTCATTGTTCTGGGGCTTGTCCTCCTTTCTGTTACGGTCCAGGGCAAGGTCTTTGAAAGGTGTGAGTTGGCCAGAACTCTGAAAAGATTGGGAATGGATGGCTACAGGGGAATCAGCCTAGCAAACTGTAAGTCTACTCTCCATAATTCCAGAGAATTAGCTACGTATGGAACAGACACTAGGAGAGAAGGAAGAAGAAGAAGGGGCTTTGAGTGAATAGATGTTTTATTTCTTTGTGGGTTTGTATACTTACAATGGCTAAAAACATCAGTTTGGTTCTTTATAACCAGAGATACCCGATAAAGGAATACGGGCATGGCAGGGGAAAATTCCATTCTAAGTAAAACAGGACCTGTTGTACTGTTCTAGTGCTAGGAAGTTTGCTGGGTGCCTGAGATTCAATGGCACATGTAAGCTGACTGAAAGATACATTTGAGGACCTGGCAGAGCTCTCTCAAGTCCTTGGTATGTGACTCCAGTTATTTCCCATTTTGAACTTGGGCTCTGAGAGCCTAGAGTGATGCAGTATTTTTCTTGTCTTCAAGTCCCCTGCCGTGATGTGGGATTTTTATTTTTATTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTAAAGACAGTCTCACTGTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCGTGCTTCAGCCTTCTGAGTAGCTGTGACTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAATGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTAGGATTACAGGTGTGAACCACTGCACCCAGCCGACATGGGATTTTTAACAGTGATGTTTTTAAAGAATATATTGAATTCCCTACACAAGAGCAGTAGGAACCTAGTTCCCTTCAGTCACTCTTTGTATAGGATCCCAGAAACTCAGCATGAAATGTTTTATTATTTTTATCTACTCTACTTGATTAACTATCTTTCATTTTCTCCCACACAATTCAAGATGTGCCATGAGGAAAAGTTATTTTATAGTTTAGTACATAGTTGTCGATGTAATAATCTCTGTAGTTTTCAGATTGAATTCAGACATTTCCCCTCAATAGCTATTTTTGAATGAATGAGTGAAGGGATGAAATCACGGAATAGTCTTGTTTTCAAGATTCTAACTTGATATCCAAATTCACCTTTAGATATTATAAGAAAATTTCTATCAGAAAATCCTTATGTTTTTCTGATTAAAAAAAGCATTTTTCCATCAGCCTATGTATCTGCTATGAATTTACAAAATCTACTCAACAGCTCTGTTGATTTTTCTGTTCTTGGCTGAATGTTGCCTGAGGGATGGGAGCACGGGAAGGGTAAAAGCAATGGAACAAACATGTATTTTAATATTTTAAAAGTATGTTATATTGTTCGTTGGTGTTACAAGATGATTTGCATTACAAAAGGATTCTCTTACAAGTCCCTTATCTTAACACTAAAGTGCTAAGATATTTTATAAGTAAATCTTTATACTTATAAAACAAATCAGTAAAATAGAAGTAGCTAAGTAGAACTGATTTTGCTATAGAGTATAAGTCACTTAGTGTTGCTGTTTATTACTAAAAATAAGTTCTTTTCAGGGATGTGTTTGGCCAAATGGGAGAGTGGTTACAACACACGAGCTACAAACTACAATGCTGGAGACAGAAGCACTGATTATGGGACATTTCAGATCAATAGCCGCTACTGGTGTAATGATGGCAAAACCCCAGGAGCAGTTAATGCCTGTCATTTATCCTGCAGTGGTAAGACAAGCTAATATTTGACCAATCTGGTTATACTTACAAGAATTGAGACTCAATACAAATGAAAAAGCCTTGAAAGGTTCATGAGGGACCTAGAAAAACTACATCTCAACTTCCAGAAAGTCATTATTATTTTCCTCATAATTCCCTGAGTAAGAAATTAAAGAAGTGGTATCATAAAAGGTTGATGTTTTTTAATATACAGAAGTTTCTGGAATGACCTATTAATTTACTGTCAATGGCCTTACTGATGCTTTGTCCAGAACAATGCCATTGCTCCTGCTTACTTTGGGGAGGTTTTGGGATAATTTAGTTGTATGGTCCTTTTTCAATTGTTTTACTTTTTTTTTTATGAAATGTTCTAAATGTATAGAAAATTAGAGACATTAGTATAATAAACAGCCATATGCCCATTATGCACTTTAAAAGTTGTTAACATTTTGCCATAGTTGCTTCTTCTATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGAGAGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTATTTTGAGACAGGGTCTCCCTGTCCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCAAGTGATCATCCCACCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCAAATTTTTGAAATTTTTAGTACAGGCAAATTCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCCACCTCAGCCTCCTTAAGTGCTGGAATTACAGGCGTTAGCCACTGTACCTGGCTACTGCTGAGAGACTTTTAAGTGAATTAGGAACATGATGATATTCCATTTCTAAATTCTTTAGTTTACATCTTCAAAAAATACAGTTCCTGTAGAATTATTATTGTAAATAACAAATTAACTTAAGGATTTATTTATTTGGAGTGAAACAAATATTTTACTGAACTCATAAAAATAGAAATACCATGTGGAATCCTCAGTGTCAAAAATATTGCAGAAATCTTGCAAAGTTGATATTATTAAATTGTTAAATATTAAAATTCCCAATAAAGAACATTAATCTTATTTCTAAAATCCAGTTAATTAAAAAAATTTATATTATATAATAATATTTGGTCATTAAATAAAAATTAGAAAATACAAATAAGAAAAATAACACCCATAATCTTACTACCCAGAGGTTTATAACCATGGGTAAATTCTGGTATATATTCTTCCAGAATGTATATCAATCATGTGTATGAATGTTAAATTATATCATACACATATAAACCCACATACAAACATGTAAATACTGTGTGCTTTTGCAAAAATTAAATTGTATTATACACACGGCTTTACAATTTGCTTCTTATCACACAAAATTATTTGCATGTCAGCAAATACAAATCGGTTTTTAATGATCTTTTGCTCCATTTTCCAGATGAGAAAAAAATACAAATCTGTATCATCATTTTAAAAGAATGACTAGAATTTTAATATATGAATATTCTATAATTTACTGATCCAATTGTTACTATTGAGCACTTAGGTTGTTTCCATTTTTCCCTCATAAATTGCTATGAATAGCTTTTTGTATACATCTTTGGGTGCATTTCTTATTTCTTTTGGATAAATTTTCAATAATAGAACTGCTGAGTAAAATATCACTAGGTGTTTTTTTACAGTGTCTAGTGCAAAGAAGACCTTTAATCATTTTGTTAATACTTCCAGAGCTTCCAATGACTTTGGTAAATGAAGAAAAAAATGCTTCATTTCATGCTGAATGGGAGAGAATGAAGAGAGTTTTCCCCAACAATTACACATATATGGACTCATAGAAAATAATATCTTACCATTCTTTCCACAGCCTAACAGAAAAAAGCTGGCTAAACCTAAATTTAAAATAAAATATCTATTAAAGTTTTTATTCCTTACCACCTGTCTTTCAGCTTTGCTGCAAGATAACATC
|
Task1_train_18071
|
This mutation is located in gene LYZ (lysozyme) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Amyloidosis, hereditary systemic 5
|
TGCCCCAATTCTTCCAGAGCCAGTACTTTAAACAATTCCATTTCATTATTTTCCTGTAGACTAATTCTTAGGACATCAGCATATCTCTCTTCAAGCATTAAAAAAATCTCTTTAGAGTCAGTGGATCAATAGACAGTTCCTGTTTTCCACACAACTGAAAGGGTGGAGCCCCCAAACCACAAGGGGAAGAAGGAAGTTAAAAGATGTTAAATACTGGGGCCAGCTCACCCTGGTCAGCCTAGCACTCTGACCTAGCAGTCAACATGAAGGCTCTCATTGTTCTGGGGCTTGTCCTCCTTTCTGTTACGGTCCAGGGCAAGGTCTTTGAAAGGTGTGAGTTGGCCAGAACTCTGAAAAGATTGGGAATGGATGGCTACAGGGGAATCAGCCTAGCAAACTGTAAGTCTACTCTCCATAATTCCAGAGAATTAGCTACGTATGGAACAGACACTAGGAGAGAAGGAAGAAGAAGAAGGGGCTTTGAGTGAATAGATGTTTTATTTCTTTGTGGGTTTGTATACTTACAATGGCTAAAAACATCAGTTTGGTTCTTTATAACCAGAGATACCCGATAAAGGAATACGGGCATGGCAGGGGAAAATTCCATTCTAAGTAAAACAGGACCTGTTGTACTGTTCTAGTGCTAGGAAGTTTGCTGGGTGCCTGAGATTCAATGGCACATGTAAGCTGACTGAAAGATACATTTGAGGACCTGGCAGAGCTCTCTCAAGTCCTTGGTATGTGACTCCAGTTATTTCCCATTTTGAACTTGGGCTCTGAGAGCCTAGAGTGATGCAGTATTTTTCTTGTCTTCAAGTCCCCTGCCGTGATGTGGGATTTTTATTTTTATTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTAAAGACAGTCTCACTGTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCGTGCTTCAGCCTTCTGAGTAGCTGTGACTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAATGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTAGGATTACAGGTGTGAACCACTGCACCCAGCCGACATGGGATTTTTAACAGTGATGTTTTTAAAGAATATATTGAATTCCCTACACAAGAGCAGTAGGAACCTAGTTCCCTTCAGTCACTCTTTGTATAGGATCCCAGAAACTCAGCATGAAATGTTTTATTATTTTTATCTACTCTACTTGATTAACTATCTTTCATTTTCTCCCACACAATTCAAGATGTGCCATGAGGAAAAGTTATTTTATAGTTTAGTACATAGTTGTCGATGTAATAATCTCTGTAGTTTTCAGATTGAATTCAGACATTTCCCCTCAATAGCTATTTTTGAATGAATGAGTGAAGGGATGAAATCACGGAATAGTCTTGTTTTCAAGATTCTAACTTGATATCCAAATTCACCTTTAGATATTATAAGAAAATTTCTATCAGAAAATCCTTATGTTTTTCTGATTAAAAAAAGCATTTTTCCATCAGCCTATGTATCTGCTATGAATTTACAAAATCTACTCAACAGCTCTGTTGATTTTTCTGTTCTTGGCTGAATGTTGCCTGAGGGATGGGAGCACGGGAAGGGTAAAAGCAATGGAACAAACATGTATTTTAATATTTTAAAAGTATGTTATATTGTTCGTTGGTGTTACAAGATGATTTGCATTACAAAAGGATTCTCTTACAAGTCCCTTATCTTAACACTAAAGTGCTAAGATATTTTATAAGTAAATCTTTATACTTATAAAACAAATCAGTAAAATAGAAGTAGCTAAGTAGAACTGATTTTGCTATAGAGTATAAGTCACTTAGTGTTGCTGTTTATTACTAAAAATAAGTTCTTTTCAGGGATGTGTTTGGCCAAATGGGAGAGTGGTTACAACACACGAGCTACAAACTACAATGCTGGAGACAGAAGCACTGATTATGGGATATTTCAGATCAATAGCCGCTACTGGTGTAATGATGGCAAAACCCCAGGAGCAGTTAATGCCTGTCATTTATCCTGCAGTGGTAAGACAAGCTAATATTTGACCAATCTGGTTATACTTACAAGAATTGAGACTCAATACAAATGAAAAAGCCTTGAAAGGTTCATGAGGGACCTAGAAAAACTACATCTCAACTTCCAGAAAGTCATTATTATTTTCCTCATAATTCCCTGAGTAAGAAATTAAAGAAGTGGTATCATAAAAGGTTGATGTTTTTTAATATACAGAAGTTTCTGGAATGACCTATTAATTTACTGTCAATGGCCTTACTGATGCTTTGTCCAGAACAATGCCATTGCTCCTGCTTACTTTGGGGAGGTTTTGGGATAATTTAGTTGTATGGTCCTTTTTCAATTGTTTTACTTTTTTTTTTATGAAATGTTCTAAATGTATAGAAAATTAGAGACATTAGTATAATAAACAGCCATATGCCCATTATGCACTTTAAAAGTTGTTAACATTTTGCCATAGTTGCTTCTTCTATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGAGAGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTATTTTGAGACAGGGTCTCCCTGTCCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCAAGTGATCATCCCACCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCAAATTTTTGAAATTTTTAGTACAGGCAAATTCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCCACCTCAGCCTCCTTAAGTGCTGGAATTACAGGCGTTAGCCACTGTACCTGGCTACTGCTGAGAGACTTTTAAGTGAATTAGGAACATGATGATATTCCATTTCTAAATTCTTTAGTTTACATCTTCAAAAAATACAGTTCCTGTAGAATTATTATTGTAAATAACAAATTAACTTAAGGATTTATTTATTTGGAGTGAAACAAATATTTTACTGAACTCATAAAAATAGAAATACCATGTGGAATCCTCAGTGTCAAAAATATTGCAGAAATCTTGCAAAGTTGATATTATTAAATTGTTAAATATTAAAATTCCCAATAAAGAACATTAATCTTATTTCTAAAATCCAGTTAATTAAAAAAATTTATATTATATAATAATATTTGGTCATTAAATAAAAATTAGAAAATACAAATAAGAAAAATAACACCCATAATCTTACTACCCAGAGGTTTATAACCATGGGTAAATTCTGGTATATATTCTTCCAGAATGTATATCAATCATGTGTATGAATGTTAAATTATATCATACACATATAAACCCACATACAAACATGTAAATACTGTGTGCTTTTGCAAAAATTAAATTGTATTATACACACGGCTTTACAATTTGCTTCTTATCACACAAAATTATTTGCATGTCAGCAAATACAAATCGGTTTTTAATGATCTTTTGCTCCATTTTCCAGATGAGAAAAAAATACAAATCTGTATCATCATTTTAAAAGAATGACTAGAATTTTAATATATGAATATTCTATAATTTACTGATCCAATTGTTACTATTGAGCACTTAGGTTGTTTCCATTTTTCCCTCATAAATTGCTATGAATAGCTTTTTGTATACATCTTTGGGTGCATTTCTTATTTCTTTTGGATAAATTTTCAATAATAGAACTGCTGAGTAAAATATCACTAGGTGTTTTTTTACAGTGTCTAGTGCAAAGAAGACCTTTAATCATTTTGTTAATACTTCCAGAGCTTCCAATGACTTTGGTAAATGAAGAAAAAAATGCTTCATTTCATGCTGAATGGGAGAGAATGAAGAGAGTTTTCCCCAACAATTACACATATATGGACTCATAGAAAATAATATCTTACCATTCTTTCCACAGCCTAACAGAAAAAAGCTGGCTAAACCTAAATTTAAAATAAAATATCTATTAAAGTTTTTATTCCTTACCACCTGTCTTTCAGCTTTGCTGCAAGATAACATCGC
|
TGCCCCAATTCTTCCAGAGCCAGTACTTTAAACAATTCCATTTCATTATTTTCCTGTAGACTAATTCTTAGGACATCAGCATATCTCTCTTCAAGCATTAAAAAAATCTCTTTAGAGTCAGTGGATCAATAGACAGTTCCTGTTTTCCACACAACTGAAAGGGTGGAGCCCCCAAACCACAAGGGGAAGAAGGAAGTTAAAAGATGTTAAATACTGGGGCCAGCTCACCCTGGTCAGCCTAGCACTCTGACCTAGCAGTCAACATGAAGGCTCTCATTGTTCTGGGGCTTGTCCTCCTTTCTGTTACGGTCCAGGGCAAGGTCTTTGAAAGGTGTGAGTTGGCCAGAACTCTGAAAAGATTGGGAATGGATGGCTACAGGGGAATCAGCCTAGCAAACTGTAAGTCTACTCTCCATAATTCCAGAGAATTAGCTACGTATGGAACAGACACTAGGAGAGAAGGAAGAAGAAGAAGGGGCTTTGAGTGAATAGATGTTTTATTTCTTTGTGGGTTTGTATACTTACAATGGCTAAAAACATCAGTTTGGTTCTTTATAACCAGAGATACCCGATAAAGGAATACGGGCATGGCAGGGGAAAATTCCATTCTAAGTAAAACAGGACCTGTTGTACTGTTCTAGTGCTAGGAAGTTTGCTGGGTGCCTGAGATTCAATGGCACATGTAAGCTGACTGAAAGATACATTTGAGGACCTGGCAGAGCTCTCTCAAGTCCTTGGTATGTGACTCCAGTTATTTCCCATTTTGAACTTGGGCTCTGAGAGCCTAGAGTGATGCAGTATTTTTCTTGTCTTCAAGTCCCCTGCCGTGATGTGGGATTTTTATTTTTATTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTAAAGACAGTCTCACTGTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCGTGCTTCAGCCTTCTGAGTAGCTGTGACTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAATGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTAGGATTACAGGTGTGAACCACTGCACCCAGCCGACATGGGATTTTTAACAGTGATGTTTTTAAAGAATATATTGAATTCCCTACACAAGAGCAGTAGGAACCTAGTTCCCTTCAGTCACTCTTTGTATAGGATCCCAGAAACTCAGCATGAAATGTTTTATTATTTTTATCTACTCTACTTGATTAACTATCTTTCATTTTCTCCCACACAATTCAAGATGTGCCATGAGGAAAAGTTATTTTATAGTTTAGTACATAGTTGTCGATGTAATAATCTCTGTAGTTTTCAGATTGAATTCAGACATTTCCCCTCAATAGCTATTTTTGAATGAATGAGTGAAGGGATGAAATCACGGAATAGTCTTGTTTTCAAGATTCTAACTTGATATCCAAATTCACCTTTAGATATTATAAGAAAATTTCTATCAGAAAATCCTTATGTTTTTCTGATTAAAAAAAGCATTTTTCCATCAGCCTATGTATCTGCTATGAATTTACAAAATCTACTCAACAGCTCTGTTGATTTTTCTGTTCTTGGCTGAATGTTGCCTGAGGGATGGGAGCACGGGAAGGGTAAAAGCAATGGAACAAACATGTATTTTAATATTTTAAAAGTATGTTATATTGTTCGTTGGTGTTACAAGATGATTTGCATTACAAAAGGATTCTCTTACAAGTCCCTTATCTTAACACTAAAGTGCTAAGATATTTTATAAGTAAATCTTTATACTTATAAAACAAATCAGTAAAATAGAAGTAGCTAAGTAGAACTGATTTTGCTATAGAGTATAAGTCACTTAGTGTTGCTGTTTATTACTAAAAATAAGTTCTTTTCAGGGATGTGTTTGGCCAAATGGGAGAGTGGTTACAACACACGAGCTACAAACTACAATGCTGGAGACAGAAGCACTGATTATGGGATAATTCAGATCAATAGCCGCTACTGGTGTAATGATGGCAAAACCCCAGGAGCAGTTAATGCCTGTCATTTATCCTGCAGTGGTAAGACAAGCTAATATTTGACCAATCTGGTTATACTTACAAGAATTGAGACTCAATACAAATGAAAAAGCCTTGAAAGGTTCATGAGGGACCTAGAAAAACTACATCTCAACTTCCAGAAAGTCATTATTATTTTCCTCATAATTCCCTGAGTAAGAAATTAAAGAAGTGGTATCATAAAAGGTTGATGTTTTTTAATATACAGAAGTTTCTGGAATGACCTATTAATTTACTGTCAATGGCCTTACTGATGCTTTGTCCAGAACAATGCCATTGCTCCTGCTTACTTTGGGGAGGTTTTGGGATAATTTAGTTGTATGGTCCTTTTTCAATTGTTTTACTTTTTTTTTTATGAAATGTTCTAAATGTATAGAAAATTAGAGACATTAGTATAATAAACAGCCATATGCCCATTATGCACTTTAAAAGTTGTTAACATTTTGCCATAGTTGCTTCTTCTATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGAGAGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTATTTTGAGACAGGGTCTCCCTGTCCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCAAGTGATCATCCCACCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCAAATTTTTGAAATTTTTAGTACAGGCAAATTCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCCACCTCAGCCTCCTTAAGTGCTGGAATTACAGGCGTTAGCCACTGTACCTGGCTACTGCTGAGAGACTTTTAAGTGAATTAGGAACATGATGATATTCCATTTCTAAATTCTTTAGTTTACATCTTCAAAAAATACAGTTCCTGTAGAATTATTATTGTAAATAACAAATTAACTTAAGGATTTATTTATTTGGAGTGAAACAAATATTTTACTGAACTCATAAAAATAGAAATACCATGTGGAATCCTCAGTGTCAAAAATATTGCAGAAATCTTGCAAAGTTGATATTATTAAATTGTTAAATATTAAAATTCCCAATAAAGAACATTAATCTTATTTCTAAAATCCAGTTAATTAAAAAAATTTATATTATATAATAATATTTGGTCATTAAATAAAAATTAGAAAATACAAATAAGAAAAATAACACCCATAATCTTACTACCCAGAGGTTTATAACCATGGGTAAATTCTGGTATATATTCTTCCAGAATGTATATCAATCATGTGTATGAATGTTAAATTATATCATACACATATAAACCCACATACAAACATGTAAATACTGTGTGCTTTTGCAAAAATTAAATTGTATTATACACACGGCTTTACAATTTGCTTCTTATCACACAAAATTATTTGCATGTCAGCAAATACAAATCGGTTTTTAATGATCTTTTGCTCCATTTTCCAGATGAGAAAAAAATACAAATCTGTATCATCATTTTAAAAGAATGACTAGAATTTTAATATATGAATATTCTATAATTTACTGATCCAATTGTTACTATTGAGCACTTAGGTTGTTTCCATTTTTCCCTCATAAATTGCTATGAATAGCTTTTTGTATACATCTTTGGGTGCATTTCTTATTTCTTTTGGATAAATTTTCAATAATAGAACTGCTGAGTAAAATATCACTAGGTGTTTTTTTACAGTGTCTAGTGCAAAGAAGACCTTTAATCATTTTGTTAATACTTCCAGAGCTTCCAATGACTTTGGTAAATGAAGAAAAAAATGCTTCATTTCATGCTGAATGGGAGAGAATGAAGAGAGTTTTCCCCAACAATTACACATATATGGACTCATAGAAAATAATATCTTACCATTCTTTCCACAGCCTAACAGAAAAAAGCTGGCTAAACCTAAATTTAAAATAAAATATCTATTAAAGTTTTTATTCCTTACCACCTGTCTTTCAGCTTTGCTGCAAGATAACATCGC
|
Task1_train_18072
|
This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene LYZ (lysozyme). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; not provided
|
AGTACTTTAAACAATTCCATTTCATTATTTTCCTGTAGACTAATTCTTAGGACATCAGCATATCTCTCTTCAAGCATTAAAAAAATCTCTTTAGAGTCAGTGGATCAATAGACAGTTCCTGTTTTCCACACAACTGAAAGGGTGGAGCCCCCAAACCACAAGGGGAAGAAGGAAGTTAAAAGATGTTAAATACTGGGGCCAGCTCACCCTGGTCAGCCTAGCACTCTGACCTAGCAGTCAACATGAAGGCTCTCATTGTTCTGGGGCTTGTCCTCCTTTCTGTTACGGTCCAGGGCAAGGTCTTTGAAAGGTGTGAGTTGGCCAGAACTCTGAAAAGATTGGGAATGGATGGCTACAGGGGAATCAGCCTAGCAAACTGTAAGTCTACTCTCCATAATTCCAGAGAATTAGCTACGTATGGAACAGACACTAGGAGAGAAGGAAGAAGAAGAAGGGGCTTTGAGTGAATAGATGTTTTATTTCTTTGTGGGTTTGTATACTTACAATGGCTAAAAACATCAGTTTGGTTCTTTATAACCAGAGATACCCGATAAAGGAATACGGGCATGGCAGGGGAAAATTCCATTCTAAGTAAAACAGGACCTGTTGTACTGTTCTAGTGCTAGGAAGTTTGCTGGGTGCCTGAGATTCAATGGCACATGTAAGCTGACTGAAAGATACATTTGAGGACCTGGCAGAGCTCTCTCAAGTCCTTGGTATGTGACTCCAGTTATTTCCCATTTTGAACTTGGGCTCTGAGAGCCTAGAGTGATGCAGTATTTTTCTTGTCTTCAAGTCCCCTGCCGTGATGTGGGATTTTTATTTTTATTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTAAAGACAGTCTCACTGTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCGTGCTTCAGCCTTCTGAGTAGCTGTGACTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAATGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTAGGATTACAGGTGTGAACCACTGCACCCAGCCGACATGGGATTTTTAACAGTGATGTTTTTAAAGAATATATTGAATTCCCTACACAAGAGCAGTAGGAACCTAGTTCCCTTCAGTCACTCTTTGTATAGGATCCCAGAAACTCAGCATGAAATGTTTTATTATTTTTATCTACTCTACTTGATTAACTATCTTTCATTTTCTCCCACACAATTCAAGATGTGCCATGAGGAAAAGTTATTTTATAGTTTAGTACATAGTTGTCGATGTAATAATCTCTGTAGTTTTCAGATTGAATTCAGACATTTCCCCTCAATAGCTATTTTTGAATGAATGAGTGAAGGGATGAAATCACGGAATAGTCTTGTTTTCAAGATTCTAACTTGATATCCAAATTCACCTTTAGATATTATAAGAAAATTTCTATCAGAAAATCCTTATGTTTTTCTGATTAAAAAAAGCATTTTTCCATCAGCCTATGTATCTGCTATGAATTTACAAAATCTACTCAACAGCTCTGTTGATTTTTCTGTTCTTGGCTGAATGTTGCCTGAGGGATGGGAGCACGGGAAGGGTAAAAGCAATGGAACAAACATGTATTTTAATATTTTAAAAGTATGTTATATTGTTCGTTGGTGTTACAAGATGATTTGCATTACAAAAGGATTCTCTTACAAGTCCCTTATCTTAACACTAAAGTGCTAAGATATTTTATAAGTAAATCTTTATACTTATAAAACAAATCAGTAAAATAGAAGTAGCTAAGTAGAACTGATTTTGCTATAGAGTATAAGTCACTTAGTGTTGCTGTTTATTACTAAAAATAAGTTCTTTTCAGGGATGTGTTTGGCCAAATGGGAGAGTGGTTACAACACACGAGCTACAAACTACAATGCTGGAGACAGAAGCACTGATTATGGGATATTTCAGATCAATAGCCGCTACTGGTGTAATGATGGCAAAACCCCAGGAGCAGTTAATGCCTGTCATTTATCCTGCAGTGGTAAGACAAGCTAATATTTGACCAATCTGGTTATACTTACAAGAATTGAGACTCAATACAAATGAAAAAGCCTTGAAAGGTTCATGAGGGACCTAGAAAAACTACATCTCAACTTCCAGAAAGTCATTATTATTTTCCTCATAATTCCCTGAGTAAGAAATTAAAGAAGTGGTATCATAAAAGGTTGATGTTTTTTAATATACAGAAGTTTCTGGAATGACCTATTAATTTACTGTCAATGGCCTTACTGATGCTTTGTCCAGAACAATGCCATTGCTCCTGCTTACTTTGGGGAGGTTTTGGGATAATTTAGTTGTATGGTCCTTTTTCAATTGTTTTACTTTTTTTTTTATGAAATGTTCTAAATGTATAGAAAATTAGAGACATTAGTATAATAAACAGCCATATGCCCATTATGCACTTTAAAAGTTGTTAACATTTTGCCATAGTTGCTTCTTCTATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGAGAGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTATTTTGAGACAGGGTCTCCCTGTCCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCAAGTGATCATCCCACCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCAAATTTTTGAAATTTTTAGTACAGGCAAATTCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCCACCTCAGCCTCCTTAAGTGCTGGAATTACAGGCGTTAGCCACTGTACCTGGCTACTGCTGAGAGACTTTTAAGTGAATTAGGAACATGATGATATTCCATTTCTAAATTCTTTAGTTTACATCTTCAAAAAATACAGTTCCTGTAGAATTATTATTGTAAATAACAAATTAACTTAAGGATTTATTTATTTGGAGTGAAACAAATATTTTACTGAACTCATAAAAATAGAAATACCATGTGGAATCCTCAGTGTCAAAAATATTGCAGAAATCTTGCAAAGTTGATATTATTAAATTGTTAAATATTAAAATTCCCAATAAAGAACATTAATCTTATTTCTAAAATCCAGTTAATTAAAAAAATTTATATTATATAATAATATTTGGTCATTAAATAAAAATTAGAAAATACAAATAAGAAAAATAACACCCATAATCTTACTACCCAGAGGTTTATAACCATGGGTAAATTCTGGTATATATTCTTCCAGAATGTATATCAATCATGTGTATGAATGTTAAATTATATCATACACATATAAACCCACATACAAACATGTAAATACTGTGTGCTTTTGCAAAAATTAAATTGTATTATACACACGGCTTTACAATTTGCTTCTTATCACACAAAATTATTTGCATGTCAGCAAATACAAATCGGTTTTTAATGATCTTTTGCTCCATTTTCCAGATGAGAAAAAAATACAAATCTGTATCATCATTTTAAAAGAATGACTAGAATTTTAATATATGAATATTCTATAATTTACTGATCCAATTGTTACTATTGAGCACTTAGGTTGTTTCCATTTTTCCCTCATAAATTGCTATGAATAGCTTTTTGTATACATCTTTGGGTGCATTTCTTATTTCTTTTGGATAAATTTTCAATAATAGAACTGCTGAGTAAAATATCACTAGGTGTTTTTTTACAGTGTCTAGTGCAAAGAAGACCTTTAATCATTTTGTTAATACTTCCAGAGCTTCCAATGACTTTGGTAAATGAAGAAAAAAATGCTTCATTTCATGCTGAATGGGAGAGAATGAAGAGAGTTTTCCCCAACAATTACACATATATGGACTCATAGAAAATAATATCTTACCATTCTTTCCACAGCCTAACAGAAAAAAGCTGGCTAAACCTAAATTTAAAATAAAATATCTATTAAAGTTTTTATTCCTTACCACCTGTCTTTCAGCTTTGCTGCAAGATAACATCGCTGATGCTGTAGCTTGTGCAAA
|
AGTACTTTAAACAATTCCATTTCATTATTTTCCTGTAGACTAATTCTTAGGACATCAGCATATCTCTCTTCAAGCATTAAAAAAATCTCTTTAGAGTCAGTGGATCAATAGACAGTTCCTGTTTTCCACACAACTGAAAGGGTGGAGCCCCCAAACCACAAGGGGAAGAAGGAAGTTAAAAGATGTTAAATACTGGGGCCAGCTCACCCTGGTCAGCCTAGCACTCTGACCTAGCAGTCAACATGAAGGCTCTCATTGTTCTGGGGCTTGTCCTCCTTTCTGTTACGGTCCAGGGCAAGGTCTTTGAAAGGTGTGAGTTGGCCAGAACTCTGAAAAGATTGGGAATGGATGGCTACAGGGGAATCAGCCTAGCAAACTGTAAGTCTACTCTCCATAATTCCAGAGAATTAGCTACGTATGGAACAGACACTAGGAGAGAAGGAAGAAGAAGAAGGGGCTTTGAGTGAATAGATGTTTTATTTCTTTGTGGGTTTGTATACTTACAATGGCTAAAAACATCAGTTTGGTTCTTTATAACCAGAGATACCCGATAAAGGAATACGGGCATGGCAGGGGAAAATTCCATTCTAAGTAAAACAGGACCTGTTGTACTGTTCTAGTGCTAGGAAGTTTGCTGGGTGCCTGAGATTCAATGGCACATGTAAGCTGACTGAAAGATACATTTGAGGACCTGGCAGAGCTCTCTCAAGTCCTTGGTATGTGACTCCAGTTATTTCCCATTTTGAACTTGGGCTCTGAGAGCCTAGAGTGATGCAGTATTTTTCTTGTCTTCAAGTCCCCTGCCGTGATGTGGGATTTTTATTTTTATTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTAAAGACAGTCTCACTGTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCGTGCTTCAGCCTTCTGAGTAGCTGTGACTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAATGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTAGGATTACAGGTGTGAACCACTGCACCCAGCCGACATGGGATTTTTAACAGTGATGTTTTTAAAGAATATATTGAATTCCCTACACAAGAGCAGTAGGAACCTAGTTCCCTTCAGTCACTCTTTGTATAGGATCCCAGAAACTCAGCATGAAATGTTTTATTATTTTTATCTACTCTACTTGATTAACTATCTTTCATTTTCTCCCACACAATTCAAGATGTGCCATGAGGAAAAGTTATTTTATAGTTTAGTACATAGTTGTCGATGTAATAATCTCTGTAGTTTTCAGATTGAATTCAGACATTTCCCCTCAATAGCTATTTTTGAATGAATGAGTGAAGGGATGAAATCACGGAATAGTCTTGTTTTCAAGATTCTAACTTGATATCCAAATTCACCTTTAGATATTATAAGAAAATTTCTATCAGAAAATCCTTATGTTTTTCTGATTAAAAAAAGCATTTTTCCATCAGCCTATGTATCTGCTATGAATTTACAAAATCTACTCAACAGCTCTGTTGATTTTTCTGTTCTTGGCTGAATGTTGCCTGAGGGATGGGAGCACGGGAAGGGTAAAAGCAATGGAACAAACATGTATTTTAATATTTTAAAAGTATGTTATATTGTTCGTTGGTGTTACAAGATGATTTGCATTACAAAAGGATTCTCTTACAAGTCCCTTATCTTAACACTAAAGTGCTAAGATATTTTATAAGTAAATCTTTATACTTATAAAACAAATCAGTAAAATAGAAGTAGCTAAGTAGAACTGATTTTGCTATAGAGTATAAGTCACTTAGTGTTGCTGTTTATTACTAAAAATAAGTTCTTTTCAGGGATGTGTTTGGCCAAATGGGAGAGTGGTTACAACACACGAGCTACAAACTACAATGCTGGAGACAGAAGCACTGATTATGGGATATTTCAGATCAATAGCCGCTACAGGTGTAATGATGGCAAAACCCCAGGAGCAGTTAATGCCTGTCATTTATCCTGCAGTGGTAAGACAAGCTAATATTTGACCAATCTGGTTATACTTACAAGAATTGAGACTCAATACAAATGAAAAAGCCTTGAAAGGTTCATGAGGGACCTAGAAAAACTACATCTCAACTTCCAGAAAGTCATTATTATTTTCCTCATAATTCCCTGAGTAAGAAATTAAAGAAGTGGTATCATAAAAGGTTGATGTTTTTTAATATACAGAAGTTTCTGGAATGACCTATTAATTTACTGTCAATGGCCTTACTGATGCTTTGTCCAGAACAATGCCATTGCTCCTGCTTACTTTGGGGAGGTTTTGGGATAATTTAGTTGTATGGTCCTTTTTCAATTGTTTTACTTTTTTTTTTATGAAATGTTCTAAATGTATAGAAAATTAGAGACATTAGTATAATAAACAGCCATATGCCCATTATGCACTTTAAAAGTTGTTAACATTTTGCCATAGTTGCTTCTTCTATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGAGAGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTATTTTGAGACAGGGTCTCCCTGTCCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCAAGTGATCATCCCACCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCAAATTTTTGAAATTTTTAGTACAGGCAAATTCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCCACCTCAGCCTCCTTAAGTGCTGGAATTACAGGCGTTAGCCACTGTACCTGGCTACTGCTGAGAGACTTTTAAGTGAATTAGGAACATGATGATATTCCATTTCTAAATTCTTTAGTTTACATCTTCAAAAAATACAGTTCCTGTAGAATTATTATTGTAAATAACAAATTAACTTAAGGATTTATTTATTTGGAGTGAAACAAATATTTTACTGAACTCATAAAAATAGAAATACCATGTGGAATCCTCAGTGTCAAAAATATTGCAGAAATCTTGCAAAGTTGATATTATTAAATTGTTAAATATTAAAATTCCCAATAAAGAACATTAATCTTATTTCTAAAATCCAGTTAATTAAAAAAATTTATATTATATAATAATATTTGGTCATTAAATAAAAATTAGAAAATACAAATAAGAAAAATAACACCCATAATCTTACTACCCAGAGGTTTATAACCATGGGTAAATTCTGGTATATATTCTTCCAGAATGTATATCAATCATGTGTATGAATGTTAAATTATATCATACACATATAAACCCACATACAAACATGTAAATACTGTGTGCTTTTGCAAAAATTAAATTGTATTATACACACGGCTTTACAATTTGCTTCTTATCACACAAAATTATTTGCATGTCAGCAAATACAAATCGGTTTTTAATGATCTTTTGCTCCATTTTCCAGATGAGAAAAAAATACAAATCTGTATCATCATTTTAAAAGAATGACTAGAATTTTAATATATGAATATTCTATAATTTACTGATCCAATTGTTACTATTGAGCACTTAGGTTGTTTCCATTTTTCCCTCATAAATTGCTATGAATAGCTTTTTGTATACATCTTTGGGTGCATTTCTTATTTCTTTTGGATAAATTTTCAATAATAGAACTGCTGAGTAAAATATCACTAGGTGTTTTTTTACAGTGTCTAGTGCAAAGAAGACCTTTAATCATTTTGTTAATACTTCCAGAGCTTCCAATGACTTTGGTAAATGAAGAAAAAAATGCTTCATTTCATGCTGAATGGGAGAGAATGAAGAGAGTTTTCCCCAACAATTACACATATATGGACTCATAGAAAATAATATCTTACCATTCTTTCCACAGCCTAACAGAAAAAAGCTGGCTAAACCTAAATTTAAAATAAAATATCTATTAAAGTTTTTATTCCTTACCACCTGTCTTTCAGCTTTGCTGCAAGATAACATCGCTGATGCTGTAGCTTGTGCAAA
|
Task1_train_18073
|
Mutation context: Chromosome 12, Gene LYZ (lysozyme). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; not provided
|
AGTACTTTAAACAATTCCATTTCATTATTTTCCTGTAGACTAATTCTTAGGACATCAGCATATCTCTCTTCAAGCATTAAAAAAATCTCTTTAGAGTCAGTGGATCAATAGACAGTTCCTGTTTTCCACACAACTGAAAGGGTGGAGCCCCCAAACCACAAGGGGAAGAAGGAAGTTAAAAGATGTTAAATACTGGGGCCAGCTCACCCTGGTCAGCCTAGCACTCTGACCTAGCAGTCAACATGAAGGCTCTCATTGTTCTGGGGCTTGTCCTCCTTTCTGTTACGGTCCAGGGCAAGGTCTTTGAAAGGTGTGAGTTGGCCAGAACTCTGAAAAGATTGGGAATGGATGGCTACAGGGGAATCAGCCTAGCAAACTGTAAGTCTACTCTCCATAATTCCAGAGAATTAGCTACGTATGGAACAGACACTAGGAGAGAAGGAAGAAGAAGAAGGGGCTTTGAGTGAATAGATGTTTTATTTCTTTGTGGGTTTGTATACTTACAATGGCTAAAAACATCAGTTTGGTTCTTTATAACCAGAGATACCCGATAAAGGAATACGGGCATGGCAGGGGAAAATTCCATTCTAAGTAAAACAGGACCTGTTGTACTGTTCTAGTGCTAGGAAGTTTGCTGGGTGCCTGAGATTCAATGGCACATGTAAGCTGACTGAAAGATACATTTGAGGACCTGGCAGAGCTCTCTCAAGTCCTTGGTATGTGACTCCAGTTATTTCCCATTTTGAACTTGGGCTCTGAGAGCCTAGAGTGATGCAGTATTTTTCTTGTCTTCAAGTCCCCTGCCGTGATGTGGGATTTTTATTTTTATTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTAAAGACAGTCTCACTGTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCGTGCTTCAGCCTTCTGAGTAGCTGTGACTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAATGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTAGGATTACAGGTGTGAACCACTGCACCCAGCCGACATGGGATTTTTAACAGTGATGTTTTTAAAGAATATATTGAATTCCCTACACAAGAGCAGTAGGAACCTAGTTCCCTTCAGTCACTCTTTGTATAGGATCCCAGAAACTCAGCATGAAATGTTTTATTATTTTTATCTACTCTACTTGATTAACTATCTTTCATTTTCTCCCACACAATTCAAGATGTGCCATGAGGAAAAGTTATTTTATAGTTTAGTACATAGTTGTCGATGTAATAATCTCTGTAGTTTTCAGATTGAATTCAGACATTTCCCCTCAATAGCTATTTTTGAATGAATGAGTGAAGGGATGAAATCACGGAATAGTCTTGTTTTCAAGATTCTAACTTGATATCCAAATTCACCTTTAGATATTATAAGAAAATTTCTATCAGAAAATCCTTATGTTTTTCTGATTAAAAAAAGCATTTTTCCATCAGCCTATGTATCTGCTATGAATTTACAAAATCTACTCAACAGCTCTGTTGATTTTTCTGTTCTTGGCTGAATGTTGCCTGAGGGATGGGAGCACGGGAAGGGTAAAAGCAATGGAACAAACATGTATTTTAATATTTTAAAAGTATGTTATATTGTTCGTTGGTGTTACAAGATGATTTGCATTACAAAAGGATTCTCTTACAAGTCCCTTATCTTAACACTAAAGTGCTAAGATATTTTATAAGTAAATCTTTATACTTATAAAACAAATCAGTAAAATAGAAGTAGCTAAGTAGAACTGATTTTGCTATAGAGTATAAGTCACTTAGTGTTGCTGTTTATTACTAAAAATAAGTTCTTTTCAGGGATGTGTTTGGCCAAATGGGAGAGTGGTTACAACACACGAGCTACAAACTACAATGCTGGAGACAGAAGCACTGATTATGGGATATTTCAGATCAATAGCCGCTACTGGTGTAATGATGGCAAAACCCCAGGAGCAGTTAATGCCTGTCATTTATCCTGCAGTGGTAAGACAAGCTAATATTTGACCAATCTGGTTATACTTACAAGAATTGAGACTCAATACAAATGAAAAAGCCTTGAAAGGTTCATGAGGGACCTAGAAAAACTACATCTCAACTTCCAGAAAGTCATTATTATTTTCCTCATAATTCCCTGAGTAAGAAATTAAAGAAGTGGTATCATAAAAGGTTGATGTTTTTTAATATACAGAAGTTTCTGGAATGACCTATTAATTTACTGTCAATGGCCTTACTGATGCTTTGTCCAGAACAATGCCATTGCTCCTGCTTACTTTGGGGAGGTTTTGGGATAATTTAGTTGTATGGTCCTTTTTCAATTGTTTTACTTTTTTTTTTATGAAATGTTCTAAATGTATAGAAAATTAGAGACATTAGTATAATAAACAGCCATATGCCCATTATGCACTTTAAAAGTTGTTAACATTTTGCCATAGTTGCTTCTTCTATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGAGAGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTATTTTGAGACAGGGTCTCCCTGTCCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCAAGTGATCATCCCACCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCAAATTTTTGAAATTTTTAGTACAGGCAAATTCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCCACCTCAGCCTCCTTAAGTGCTGGAATTACAGGCGTTAGCCACTGTACCTGGCTACTGCTGAGAGACTTTTAAGTGAATTAGGAACATGATGATATTCCATTTCTAAATTCTTTAGTTTACATCTTCAAAAAATACAGTTCCTGTAGAATTATTATTGTAAATAACAAATTAACTTAAGGATTTATTTATTTGGAGTGAAACAAATATTTTACTGAACTCATAAAAATAGAAATACCATGTGGAATCCTCAGTGTCAAAAATATTGCAGAAATCTTGCAAAGTTGATATTATTAAATTGTTAAATATTAAAATTCCCAATAAAGAACATTAATCTTATTTCTAAAATCCAGTTAATTAAAAAAATTTATATTATATAATAATATTTGGTCATTAAATAAAAATTAGAAAATACAAATAAGAAAAATAACACCCATAATCTTACTACCCAGAGGTTTATAACCATGGGTAAATTCTGGTATATATTCTTCCAGAATGTATATCAATCATGTGTATGAATGTTAAATTATATCATACACATATAAACCCACATACAAACATGTAAATACTGTGTGCTTTTGCAAAAATTAAATTGTATTATACACACGGCTTTACAATTTGCTTCTTATCACACAAAATTATTTGCATGTCAGCAAATACAAATCGGTTTTTAATGATCTTTTGCTCCATTTTCCAGATGAGAAAAAAATACAAATCTGTATCATCATTTTAAAAGAATGACTAGAATTTTAATATATGAATATTCTATAATTTACTGATCCAATTGTTACTATTGAGCACTTAGGTTGTTTCCATTTTTCCCTCATAAATTGCTATGAATAGCTTTTTGTATACATCTTTGGGTGCATTTCTTATTTCTTTTGGATAAATTTTCAATAATAGAACTGCTGAGTAAAATATCACTAGGTGTTTTTTTACAGTGTCTAGTGCAAAGAAGACCTTTAATCATTTTGTTAATACTTCCAGAGCTTCCAATGACTTTGGTAAATGAAGAAAAAAATGCTTCATTTCATGCTGAATGGGAGAGAATGAAGAGAGTTTTCCCCAACAATTACACATATATGGACTCATAGAAAATAATATCTTACCATTCTTTCCACAGCCTAACAGAAAAAAGCTGGCTAAACCTAAATTTAAAATAAAATATCTATTAAAGTTTTTATTCCTTACCACCTGTCTTTCAGCTTTGCTGCAAGATAACATCGCTGATGCTGTAGCTTGTGCAAA
|
AGTACTTTAAACAATTCCATTTCATTATTTTCCTGTAGACTAATTCTTAGGACATCAGCATATCTCTCTTCAAGCATTAAAAAAATCTCTTTAGAGTCAGTGGATCAATAGACAGTTCCTGTTTTCCACACAACTGAAAGGGTGGAGCCCCCAAACCACAAGGGGAAGAAGGAAGTTAAAAGATGTTAAATACTGGGGCCAGCTCACCCTGGTCAGCCTAGCACTCTGACCTAGCAGTCAACATGAAGGCTCTCATTGTTCTGGGGCTTGTCCTCCTTTCTGTTACGGTCCAGGGCAAGGTCTTTGAAAGGTGTGAGTTGGCCAGAACTCTGAAAAGATTGGGAATGGATGGCTACAGGGGAATCAGCCTAGCAAACTGTAAGTCTACTCTCCATAATTCCAGAGAATTAGCTACGTATGGAACAGACACTAGGAGAGAAGGAAGAAGAAGAAGGGGCTTTGAGTGAATAGATGTTTTATTTCTTTGTGGGTTTGTATACTTACAATGGCTAAAAACATCAGTTTGGTTCTTTATAACCAGAGATACCCGATAAAGGAATACGGGCATGGCAGGGGAAAATTCCATTCTAAGTAAAACAGGACCTGTTGTACTGTTCTAGTGCTAGGAAGTTTGCTGGGTGCCTGAGATTCAATGGCACATGTAAGCTGACTGAAAGATACATTTGAGGACCTGGCAGAGCTCTCTCAAGTCCTTGGTATGTGACTCCAGTTATTTCCCATTTTGAACTTGGGCTCTGAGAGCCTAGAGTGATGCAGTATTTTTCTTGTCTTCAAGTCCCCTGCCGTGATGTGGGATTTTTATTTTTATTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTAAAGACAGTCTCACTGTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCGTGCTTCAGCCTTCTGAGTAGCTGTGACTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAATGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTAGGATTACAGGTGTGAACCACTGCACCCAGCCGACATGGGATTTTTAACAGTGATGTTTTTAAAGAATATATTGAATTCCCTACACAAGAGCAGTAGGAACCTAGTTCCCTTCAGTCACTCTTTGTATAGGATCCCAGAAACTCAGCATGAAATGTTTTATTATTTTTATCTACTCTACTTGATTAACTATCTTTCATTTTCTCCCACACAATTCAAGATGTGCCATGAGGAAAAGTTATTTTATAGTTTAGTACATAGTTGTCGATGTAATAATCTCTGTAGTTTTCAGATTGAATTCAGACATTTCCCCTCAATAGCTATTTTTGAATGAATGAGTGAAGGGATGAAATCACGGAATAGTCTTGTTTTCAAGATTCTAACTTGATATCCAAATTCACCTTTAGATATTATAAGAAAATTTCTATCAGAAAATCCTTATGTTTTTCTGATTAAAAAAAGCATTTTTCCATCAGCCTATGTATCTGCTATGAATTTACAAAATCTACTCAACAGCTCTGTTGATTTTTCTGTTCTTGGCTGAATGTTGCCTGAGGGATGGGAGCACGGGAAGGGTAAAAGCAATGGAACAAACATGTATTTTAATATTTTAAAAGTATGTTATATTGTTCGTTGGTGTTACAAGATGATTTGCATTACAAAAGGATTCTCTTACAAGTCCCTTATCTTAACACTAAAGTGCTAAGATATTTTATAAGTAAATCTTTATACTTATAAAACAAATCAGTAAAATAGAAGTAGCTAAGTAGAACTGATTTTGCTATAGAGTATAAGTCACTTAGTGTTGCTGTTTATTACTAAAAATAAGTTCTTTTCAGGGATGTGTTTGGCCAAATGGGAGAGTGGTTACAACACACGAGCTACAAACTACAATGCTGGAGACAGAAGCACTGATTATGGGATATTTCAGATCAATAGCCGCTACCGGTGTAATGATGGCAAAACCCCAGGAGCAGTTAATGCCTGTCATTTATCCTGCAGTGGTAAGACAAGCTAATATTTGACCAATCTGGTTATACTTACAAGAATTGAGACTCAATACAAATGAAAAAGCCTTGAAAGGTTCATGAGGGACCTAGAAAAACTACATCTCAACTTCCAGAAAGTCATTATTATTTTCCTCATAATTCCCTGAGTAAGAAATTAAAGAAGTGGTATCATAAAAGGTTGATGTTTTTTAATATACAGAAGTTTCTGGAATGACCTATTAATTTACTGTCAATGGCCTTACTGATGCTTTGTCCAGAACAATGCCATTGCTCCTGCTTACTTTGGGGAGGTTTTGGGATAATTTAGTTGTATGGTCCTTTTTCAATTGTTTTACTTTTTTTTTTATGAAATGTTCTAAATGTATAGAAAATTAGAGACATTAGTATAATAAACAGCCATATGCCCATTATGCACTTTAAAAGTTGTTAACATTTTGCCATAGTTGCTTCTTCTATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGAGAGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTATTTTGAGACAGGGTCTCCCTGTCCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCAAGTGATCATCCCACCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCAAATTTTTGAAATTTTTAGTACAGGCAAATTCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGTTCAAGCAATCTTCCCACCTCAGCCTCCTTAAGTGCTGGAATTACAGGCGTTAGCCACTGTACCTGGCTACTGCTGAGAGACTTTTAAGTGAATTAGGAACATGATGATATTCCATTTCTAAATTCTTTAGTTTACATCTTCAAAAAATACAGTTCCTGTAGAATTATTATTGTAAATAACAAATTAACTTAAGGATTTATTTATTTGGAGTGAAACAAATATTTTACTGAACTCATAAAAATAGAAATACCATGTGGAATCCTCAGTGTCAAAAATATTGCAGAAATCTTGCAAAGTTGATATTATTAAATTGTTAAATATTAAAATTCCCAATAAAGAACATTAATCTTATTTCTAAAATCCAGTTAATTAAAAAAATTTATATTATATAATAATATTTGGTCATTAAATAAAAATTAGAAAATACAAATAAGAAAAATAACACCCATAATCTTACTACCCAGAGGTTTATAACCATGGGTAAATTCTGGTATATATTCTTCCAGAATGTATATCAATCATGTGTATGAATGTTAAATTATATCATACACATATAAACCCACATACAAACATGTAAATACTGTGTGCTTTTGCAAAAATTAAATTGTATTATACACACGGCTTTACAATTTGCTTCTTATCACACAAAATTATTTGCATGTCAGCAAATACAAATCGGTTTTTAATGATCTTTTGCTCCATTTTCCAGATGAGAAAAAAATACAAATCTGTATCATCATTTTAAAAGAATGACTAGAATTTTAATATATGAATATTCTATAATTTACTGATCCAATTGTTACTATTGAGCACTTAGGTTGTTTCCATTTTTCCCTCATAAATTGCTATGAATAGCTTTTTGTATACATCTTTGGGTGCATTTCTTATTTCTTTTGGATAAATTTTCAATAATAGAACTGCTGAGTAAAATATCACTAGGTGTTTTTTTACAGTGTCTAGTGCAAAGAAGACCTTTAATCATTTTGTTAATACTTCCAGAGCTTCCAATGACTTTGGTAAATGAAGAAAAAAATGCTTCATTTCATGCTGAATGGGAGAGAATGAAGAGAGTTTTCCCCAACAATTACACATATATGGACTCATAGAAAATAATATCTTACCATTCTTTCCACAGCCTAACAGAAAAAAGCTGGCTAAACCTAAATTTAAAATAAAATATCTATTAAAGTTTTTATTCCTTACCACCTGTCTTTCAGCTTTGCTGCAAGATAACATCGCTGATGCTGTAGCTTGTGCAAA
|
Task1_train_18074
|
A sequence alteration has been identified in KCNC2 (potassium voltage-gated channel subfamily C member 2) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
|
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 103
|
TTGGATTTTATCTAATAGGAAACTGCCTTTCACACGACTAATATGAATTCAAAATAAATGTGAAAATGAAGAAGCATGTGGATTATTGTCTTACAATTTTTGACGTTATCTATTTACTCTGAATAGGAATATTTAAAAATGGAACCTATTTAAGAAAATATCTTAAGTAAACTTTGGCTTTGTGGTTTTTTAAGAGACATGCTTTTATTAATTTCTGAAAGCATTGTGTCCAAAACTCTTAATAAAAATTATTCCAAAGCACACAAACTCCGTTTCCAGGTAGTCAATTTTGAAGCGGCAAGATATTTTTGAGCATGCAGTGGAACAAGGCCAACTTCTCCAAATGTCCTTGAAATAAGTATCTGTTTACTTCTGTATCCTTGCCAAAGACTTTCACCATCCTATTGGCCTAGATACTAGCTTGTTATTTCAATGTTTACCTGGGATGATAGTGTGTCCTCTTTTCCCATGCCCTTCTTAAAGGCTCTGCATAGATACTTGAGAATAGTTTGATGAGAGCAGCAACACCAACTAAACTCTACCTTTCATAAATACATTCTTAACAGTTGTTAGATATATATTAGAAGAATTTGCATAGCAATCTACTAAATAAGCATAAGGACTGTGAATGAAACTTACAAACACTTACAAACTTCAGCTCCAGCCACATTGTTTTTTCCATTTACCTCATTAAAATTTCTAGAAGCTAAGGAGGGACCTATGAAAATGATGCCTCCTTTTTTGTTAGTTTGCTTTGTTAGTTGATGTTACTTCTAAATTATGCAAAATCATTCACATAAAATCATCATAAGTCATTTTTCTGTAAGAAAAAATGAAATGAAATTTATCTAAGTTATGGGGAATCAATAAACCCTACATTTTCCTAGTAGGGTAAAAGCTAATTAAATTGTTTAATCTGCAAAATATTTTACCTGTACCAGACAGTAGACAAGAGGTGACATCACTATTACTTTGGCAGCTGAATGTCAATTTCTAGTCGATCAACTCTACATTGTCTATAGCAATGGGGAGGAGCAGAGATTCAACTAATCTCAAGCAGTAAATCATTCAAAATTCAGTTCTGAGAGAGAGCAGAACCCAACACATTGTACCTAAAAAGGAATTCCACTGAGAAATTCAACTTTGCCATTGAGTGGCCAAAGCAGATCATCTATTCCCTGAAAAATGGTGGGTTAATTATATTACATGGCATGGACCCTCATCAAAGGGGTTATAATGAGATACCCTACTTAATTTAAGAACAATGAAAATTTAATCAATCCTCCAGGATATTACTAGGGAAGAGCTTTGTTATCAAAAAGGTTATCTTCCATATCACCTGTTTGGAGTTTAGGCCTTTGAAATGTAAGCATCCATTCTTCTTAAATAACTGCTTCTTGTGAATTAGGTTGAGATGCATGGCACCATGTGGCAGAGGTAAAACTGAGACAAACACACCAAGCCAAACGATATGGAGATCAACATTTTGAGGATGAAAGATGAAAAATGGCCAATATCATACCATCACATCGTGCAGGGAAACAAAGAAACATTGGCACAAAAGCAACAAACAGGCAAAAGAAAATATTGGCACCATCAGCAAAGGGCATTCCCACTAAAGCAGGAAAACTCTATAGACCAGCTATGCCATCTCCTACTTGGGGTTCAATTAGAAAATGCTACAGTCTAGCTATCTACAAGCCTGACACAAACACACATTTCGTGAAAGGGTTAGGGCTGAAAACTCATGAACATTTGCAGAAAATGAGAATGACTGCCTTCTGCCTAAGGAACATACTGGTCTATAAAGTATTTAATAACATGCATTTGAAGTCCTGCCTTACCTGATCTGTTATGTTCCAGAAGTCGATTGTCTTTGCCCAGACATGTGTCACTCTGTGTACTATTGCAGGCCATATTTAATTCTGTCTTGCAAAAAGTAGGTGAGCTTGCCTGAGGAGCAGGAGGGATGTGCTTCTTTCTTTTCCTTGGAAGTTTCTGCTTTGCCATTGCCAAGGAGTAGTACATTCCAAAATTATTGACAATGACAGGCACTGGCATGGCTATTGTCAGCACTCCAGCCAGAGCACACAGGGCTCCCACCAGCATGCCTGACCATGTTTGGGGGTACATATCCCCATAACCCAGGGTAGTCATGGTCACTACAGCCCACCAGAACCCAATGGGAATGTTTTTGAACTGTGTGTGCTCACTAGCTGAAGGGTCGTTAGGTTGAGCTCCCACTCTCTCGGCATAGTAGATCATGGTAGCAAATATCAAAACTCCTAGAGCCAGGAAAATTATCAGCAGCAAAAATTCATTAGTACTAGCTCGAAGAGTATGTCCAAGCACCCTCAGACCTACAAAATGGCGGGTGAGCTTGAAAATTCTCAGGATCCTCACAAACCTTACCACCCTGAGGAAGCCAAGCACATCTTTAGCAGCTTTGGATGACAGCCCACTGAGTCCCACCTCTAAGTAGAAAGGTAGGATGGCCACAAAGTCAATGATATTCAAGAGATTTTTGATGAATTCAAGTTTATTGGGTGAAAAAACAATACGGACTAAAAATTCAAAAGTAAACCACACCACACACACTCCTTCTACATACGTCAAGGCAGGATCCGTTTCAATTTCATACTGTAGAACAACACTTGTGCCATTGATGACTGGTTCTGTCTTGTTTTTAACAATATTGAAAGCTTCATGTGTTTCCAGGCAAAAAGTTGTAATTGAAACCAGGATGAAGAATAAAGAAGCAAAAGCAATAAACTGTAGAGGAAAAAGAAATAAAAAAACCCATAGTGATCTGAATCGTAATATATGTTGATTCTAATCTAAAAGCAACAATCCCTGTAAATAAAAAAGAATAACAGCATATTTAGAGGTTTCACTTGGATATGACCTAAGGAAAAGAAGATACATGTATGTAACATTAATTAGAGTGTACAGGTAATGTATTTCAGGTTCTGTTTTCAGCTTATAGATACAAAGGTTTGCTTTATGTTGGAATATAATTTATTGAGATTTTTTTGTGTAAGAAAATATAACCTGTAAAGAGAACATGAAAATCACTGTAAAGGAATTGCAAATGAAAACACACCAAAACAAAAGAGAAATTTAGATGACAGTTTATGATCCTAGAAATCTTTATGCATATGATCAAGTTTTAAACCTTTAAATTTAAGGTGCATGACACAGTGATAGAAATTTGGAAGCTACCCAAATTTAACTGTAGATTTGTATTCATATATAAAATGTTCTGGATATCGTATGGTAACAGCATGAAAAAAAATCTTTGCAATATGTGCTGCCATGTAAATTACATCAACTTCAGGTGGAGACTTGTCCAAAAGTGCAAATTTAGGGAGGAAGAATAAATAAGACTGAAAGGAGAAAAACCCAGTAAAGGAGCAATTTAAATGAAAATGTCTTCCTCTCTTGAAAATGGATCTCAAAGTGTTCGAGTAACATACTATAAAGCTGAAAGAGTTTTCTTAAATTCAATTCATTTCTTCAGCCAATAATATATGACTACACACACACACCTACCACCAACACAGAATAATAAAAAAAGCACTCATATAGTTCTTAGTAGTACCATATACTGTTGAAAGTAATTTACATCATTAACTCACATCAATCCTCATAACAGCACTACTCCTACTCCATTTTACAGTTCAGGGATATCAGGACAGAAAGTTTAAGCTACTTTTCCATGGTCATAAACTACAAAATGATAAGCCTGAGTCACTAACTTGACAAATTTAGCTGCAGATTCTGTTCCCCTCACTTACCAAACTCTCAAATGCAGAATACAAATGTGTTGAAAACCATTTATTTATGCTGGGATCACATACTTCTTAATATTAAAGATCTGAAAACTTGAAATCCAGCTGTTTGAATGAATGGCACTGTTATAGTCAGCAGTGCTAGAGATCACTAGTAATCTGTGATAACACTCAGGTTTAGCATGCTAAATGAACACCAATAGGTTCTTCCTTAAATGTCTAAACAAAAGAGTCATTCAGGAGAAGGAAGTTGTCAGTCAAGCGGAGGGAGGTTCTTACTTGAAAATAATAGAATGTATCCAAAA
|
TTGGATTTTATCTAATAGGAAACTGCCTTTCACACGACTAATATGAATTCAAAATAAATGTGAAAATGAAGAAGCATGTGGATTATTGTCTTACAATTTTTGACGTTATCTATTTACTCTGAATAGGAATATTTAAAAATGGAACCTATTTAAGAAAATATCTTAAGTAAACTTTGGCTTTGTGGTTTTTTAAGAGACATGCTTTTATTAATTTCTGAAAGCATTGTGTCCAAAACTCTTAATAAAAATTATTCCAAAGCACACAAACTCCGTTTCCAGGTAGTCAATTTTGAAGCGGCAAGATATTTTTGAGCATGCAGTGGAACAAGGCCAACTTCTCCAAATGTCCTTGAAATAAGTATCTGTTTACTTCTGTATCCTTGCCAAAGACTTTCACCATCCTATTGGCCTAGATACTAGCTTGTTATTTCAATGTTTACCTGGGATGATAGTGTGTCCTCTTTTCCCATGCCCTTCTTAAAGGCTCTGCATAGATACTTGAGAATAGTTTGATGAGAGCAGCAACACCAACTAAACTCTACCTTTCATAAATACATTCTTAACAGTTGTTAGATATATATTAGAAGAATTTGCATAGCAATCTACTAAATAAGCATAAGGACTGTGAATGAAACTTACAAACACTTACAAACTTCAGCTCCAGCCACATTGTTTTTTCCATTTACCTCATTAAAATTTCTAGAAGCTAAGGAGGGACCTATGAAAATGATGCCTCCTTTTTTGTTAGTTTGCTTTGTTAGTTGATGTTACTTCTAAATTATGCAAAATCATTCACATAAAATCATCATAAGTCATTTTTCTGTAAGAAAAAATGAAATGAAATTTATCTAAGTTATGGGGAATCAATAAACCCTACATTTTCCTAGTAGGGTAAAAGCTAATTAAATTGTTTAATCTGCAAAATATTTTACCTGTACCAGACAGTAGACAAGAGGTGACATCACTATTACTTTGGCAGCTGAATGTCAATTTCTAGTCGATCAACTCTACATTGTCTATAGCAATGGGGAGGAGCAGAGATTCAACTAATCTCAAGCAGTAAATCATTCAAAATTCAGTTCTGAGAGAGAGCAGAACCCAACACATTGTACCTAAAAAGGAATTCCACTGAGAAATTCAACTTTGCCATTGAGTGGCCAAAGCAGATCATCTATTCCCTGAAAAATGGTGGGTTAATTATATTACATGGCATGGACCCTCATCAAAGGGGTTATAATGAGATACCCTACTTAATTTAAGAACAATGAAAATTTAATCAATCCTCCAGGATATTACTAGGGAAGAGCTTTGTTATCAAAAAGGTTATCTTCCATATCACCTGTTTGGAGTTTAGGCCTTTGAAATGTAAGCATCCATTCTTCTTAAATAACTGCTTCTTGTGAATTAGGTTGAGATGCATGGCACCATGTGGCAGAGGTAAAACTGAGACAAACACACCAAGCCAAACGATATGGAGATCAACATTTTGAGGATGAAAGATGAAAAATGGCCAATATCATACCATCACATCGTGCAGGGAAACAAAGAAACATTGGCACAAAAGCAACAAACAGGCAAAAGAAAATATTGGCACCATCAGCAAAGGGCATTCCCACTAAAGCAGGAAAACTCTATAGACCAGCTATGCCATCTCCTACTTGGGGTTCAATTAGAAAATGCTACAGTCTAGCTATCTACAAGCCTGACACAAACACACATTTCGTGAAAGGGTTAGGGCTGAAAACTCATGAACATTTGCAGAAAATGAGAATGACTGCCTTCTGCCTAAGGAACATACTGGTCTATAAAGTATTTAATAACATGCATTTGAAGTCCTGCCTTACCTGATCTGTTATGTTCCAGAAGTCGATTGTCTTTGCCCAGACATGTGTCACTCTGTGTACTATTGCAGGCCATATTTAATTCTGTCTTGCAAAAAGTAGGTGAGCTTGCCTGAGGAGCAGGAGGGATGTGCTTCTTTCTTTTCCTTGGAAGTTTCTGCTTTGCCATTGCCAAGGAGTAGTACATTCCAAAATTATTGACAATGAGAGGCACTGGCATGGCTATTGTCAGCACTCCAGCCAGAGCACACAGGGCTCCCACCAGCATGCCTGACCATGTTTGGGGGTACATATCCCCATAACCCAGGGTAGTCATGGTCACTACAGCCCACCAGAACCCAATGGGAATGTTTTTGAACTGTGTGTGCTCACTAGCTGAAGGGTCGTTAGGTTGAGCTCCCACTCTCTCGGCATAGTAGATCATGGTAGCAAATATCAAAACTCCTAGAGCCAGGAAAATTATCAGCAGCAAAAATTCATTAGTACTAGCTCGAAGAGTATGTCCAAGCACCCTCAGACCTACAAAATGGCGGGTGAGCTTGAAAATTCTCAGGATCCTCACAAACCTTACCACCCTGAGGAAGCCAAGCACATCTTTAGCAGCTTTGGATGACAGCCCACTGAGTCCCACCTCTAAGTAGAAAGGTAGGATGGCCACAAAGTCAATGATATTCAAGAGATTTTTGATGAATTCAAGTTTATTGGGTGAAAAAACAATACGGACTAAAAATTCAAAAGTAAACCACACCACACACACTCCTTCTACATACGTCAAGGCAGGATCCGTTTCAATTTCATACTGTAGAACAACACTTGTGCCATTGATGACTGGTTCTGTCTTGTTTTTAACAATATTGAAAGCTTCATGTGTTTCCAGGCAAAAAGTTGTAATTGAAACCAGGATGAAGAATAAAGAAGCAAAAGCAATAAACTGTAGAGGAAAAAGAAATAAAAAAACCCATAGTGATCTGAATCGTAATATATGTTGATTCTAATCTAAAAGCAACAATCCCTGTAAATAAAAAAGAATAACAGCATATTTAGAGGTTTCACTTGGATATGACCTAAGGAAAAGAAGATACATGTATGTAACATTAATTAGAGTGTACAGGTAATGTATTTCAGGTTCTGTTTTCAGCTTATAGATACAAAGGTTTGCTTTATGTTGGAATATAATTTATTGAGATTTTTTTGTGTAAGAAAATATAACCTGTAAAGAGAACATGAAAATCACTGTAAAGGAATTGCAAATGAAAACACACCAAAACAAAAGAGAAATTTAGATGACAGTTTATGATCCTAGAAATCTTTATGCATATGATCAAGTTTTAAACCTTTAAATTTAAGGTGCATGACACAGTGATAGAAATTTGGAAGCTACCCAAATTTAACTGTAGATTTGTATTCATATATAAAATGTTCTGGATATCGTATGGTAACAGCATGAAAAAAAATCTTTGCAATATGTGCTGCCATGTAAATTACATCAACTTCAGGTGGAGACTTGTCCAAAAGTGCAAATTTAGGGAGGAAGAATAAATAAGACTGAAAGGAGAAAAACCCAGTAAAGGAGCAATTTAAATGAAAATGTCTTCCTCTCTTGAAAATGGATCTCAAAGTGTTCGAGTAACATACTATAAAGCTGAAAGAGTTTTCTTAAATTCAATTCATTTCTTCAGCCAATAATATATGACTACACACACACACCTACCACCAACACAGAATAATAAAAAAAGCACTCATATAGTTCTTAGTAGTACCATATACTGTTGAAAGTAATTTACATCATTAACTCACATCAATCCTCATAACAGCACTACTCCTACTCCATTTTACAGTTCAGGGATATCAGGACAGAAAGTTTAAGCTACTTTTCCATGGTCATAAACTACAAAATGATAAGCCTGAGTCACTAACTTGACAAATTTAGCTGCAGATTCTGTTCCCCTCACTTACCAAACTCTCAAATGCAGAATACAAATGTGTTGAAAACCATTTATTTATGCTGGGATCACATACTTCTTAATATTAAAGATCTGAAAACTTGAAATCCAGCTGTTTGAATGAATGGCACTGTTATAGTCAGCAGTGCTAGAGATCACTAGTAATCTGTGATAACACTCAGGTTTAGCATGCTAAATGAACACCAATAGGTTCTTCCTTAAATGTCTAAACAAAAGAGTCATTCAGGAGAAGGAAGTTGTCAGTCAAGCGGAGGGAGGTTCTTACTTGAAAATAATAGAATGTATCCAAAA
|
Task1_train_18075
|
Here is a genetic alteration in KCNC2 (potassium voltage-gated channel subfamily C member 2) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 103
|
ACGTTATCTATTTACTCTGAATAGGAATATTTAAAAATGGAACCTATTTAAGAAAATATCTTAAGTAAACTTTGGCTTTGTGGTTTTTTAAGAGACATGCTTTTATTAATTTCTGAAAGCATTGTGTCCAAAACTCTTAATAAAAATTATTCCAAAGCACACAAACTCCGTTTCCAGGTAGTCAATTTTGAAGCGGCAAGATATTTTTGAGCATGCAGTGGAACAAGGCCAACTTCTCCAAATGTCCTTGAAATAAGTATCTGTTTACTTCTGTATCCTTGCCAAAGACTTTCACCATCCTATTGGCCTAGATACTAGCTTGTTATTTCAATGTTTACCTGGGATGATAGTGTGTCCTCTTTTCCCATGCCCTTCTTAAAGGCTCTGCATAGATACTTGAGAATAGTTTGATGAGAGCAGCAACACCAACTAAACTCTACCTTTCATAAATACATTCTTAACAGTTGTTAGATATATATTAGAAGAATTTGCATAGCAATCTACTAAATAAGCATAAGGACTGTGAATGAAACTTACAAACACTTACAAACTTCAGCTCCAGCCACATTGTTTTTTCCATTTACCTCATTAAAATTTCTAGAAGCTAAGGAGGGACCTATGAAAATGATGCCTCCTTTTTTGTTAGTTTGCTTTGTTAGTTGATGTTACTTCTAAATTATGCAAAATCATTCACATAAAATCATCATAAGTCATTTTTCTGTAAGAAAAAATGAAATGAAATTTATCTAAGTTATGGGGAATCAATAAACCCTACATTTTCCTAGTAGGGTAAAAGCTAATTAAATTGTTTAATCTGCAAAATATTTTACCTGTACCAGACAGTAGACAAGAGGTGACATCACTATTACTTTGGCAGCTGAATGTCAATTTCTAGTCGATCAACTCTACATTGTCTATAGCAATGGGGAGGAGCAGAGATTCAACTAATCTCAAGCAGTAAATCATTCAAAATTCAGTTCTGAGAGAGAGCAGAACCCAACACATTGTACCTAAAAAGGAATTCCACTGAGAAATTCAACTTTGCCATTGAGTGGCCAAAGCAGATCATCTATTCCCTGAAAAATGGTGGGTTAATTATATTACATGGCATGGACCCTCATCAAAGGGGTTATAATGAGATACCCTACTTAATTTAAGAACAATGAAAATTTAATCAATCCTCCAGGATATTACTAGGGAAGAGCTTTGTTATCAAAAAGGTTATCTTCCATATCACCTGTTTGGAGTTTAGGCCTTTGAAATGTAAGCATCCATTCTTCTTAAATAACTGCTTCTTGTGAATTAGGTTGAGATGCATGGCACCATGTGGCAGAGGTAAAACTGAGACAAACACACCAAGCCAAACGATATGGAGATCAACATTTTGAGGATGAAAGATGAAAAATGGCCAATATCATACCATCACATCGTGCAGGGAAACAAAGAAACATTGGCACAAAAGCAACAAACAGGCAAAAGAAAATATTGGCACCATCAGCAAAGGGCATTCCCACTAAAGCAGGAAAACTCTATAGACCAGCTATGCCATCTCCTACTTGGGGTTCAATTAGAAAATGCTACAGTCTAGCTATCTACAAGCCTGACACAAACACACATTTCGTGAAAGGGTTAGGGCTGAAAACTCATGAACATTTGCAGAAAATGAGAATGACTGCCTTCTGCCTAAGGAACATACTGGTCTATAAAGTATTTAATAACATGCATTTGAAGTCCTGCCTTACCTGATCTGTTATGTTCCAGAAGTCGATTGTCTTTGCCCAGACATGTGTCACTCTGTGTACTATTGCAGGCCATATTTAATTCTGTCTTGCAAAAAGTAGGTGAGCTTGCCTGAGGAGCAGGAGGGATGTGCTTCTTTCTTTTCCTTGGAAGTTTCTGCTTTGCCATTGCCAAGGAGTAGTACATTCCAAAATTATTGACAATGACAGGCACTGGCATGGCTATTGTCAGCACTCCAGCCAGAGCACACAGGGCTCCCACCAGCATGCCTGACCATGTTTGGGGGTACATATCCCCATAACCCAGGGTAGTCATGGTCACTACAGCCCACCAGAACCCAATGGGAATGTTTTTGAACTGTGTGTGCTCACTAGCTGAAGGGTCGTTAGGTTGAGCTCCCACTCTCTCGGCATAGTAGATCATGGTAGCAAATATCAAAACTCCTAGAGCCAGGAAAATTATCAGCAGCAAAAATTCATTAGTACTAGCTCGAAGAGTATGTCCAAGCACCCTCAGACCTACAAAATGGCGGGTGAGCTTGAAAATTCTCAGGATCCTCACAAACCTTACCACCCTGAGGAAGCCAAGCACATCTTTAGCAGCTTTGGATGACAGCCCACTGAGTCCCACCTCTAAGTAGAAAGGTAGGATGGCCACAAAGTCAATGATATTCAAGAGATTTTTGATGAATTCAAGTTTATTGGGTGAAAAAACAATACGGACTAAAAATTCAAAAGTAAACCACACCACACACACTCCTTCTACATACGTCAAGGCAGGATCCGTTTCAATTTCATACTGTAGAACAACACTTGTGCCATTGATGACTGGTTCTGTCTTGTTTTTAACAATATTGAAAGCTTCATGTGTTTCCAGGCAAAAAGTTGTAATTGAAACCAGGATGAAGAATAAAGAAGCAAAAGCAATAAACTGTAGAGGAAAAAGAAATAAAAAAACCCATAGTGATCTGAATCGTAATATATGTTGATTCTAATCTAAAAGCAACAATCCCTGTAAATAAAAAAGAATAACAGCATATTTAGAGGTTTCACTTGGATATGACCTAAGGAAAAGAAGATACATGTATGTAACATTAATTAGAGTGTACAGGTAATGTATTTCAGGTTCTGTTTTCAGCTTATAGATACAAAGGTTTGCTTTATGTTGGAATATAATTTATTGAGATTTTTTTGTGTAAGAAAATATAACCTGTAAAGAGAACATGAAAATCACTGTAAAGGAATTGCAAATGAAAACACACCAAAACAAAAGAGAAATTTAGATGACAGTTTATGATCCTAGAAATCTTTATGCATATGATCAAGTTTTAAACCTTTAAATTTAAGGTGCATGACACAGTGATAGAAATTTGGAAGCTACCCAAATTTAACTGTAGATTTGTATTCATATATAAAATGTTCTGGATATCGTATGGTAACAGCATGAAAAAAAATCTTTGCAATATGTGCTGCCATGTAAATTACATCAACTTCAGGTGGAGACTTGTCCAAAAGTGCAAATTTAGGGAGGAAGAATAAATAAGACTGAAAGGAGAAAAACCCAGTAAAGGAGCAATTTAAATGAAAATGTCTTCCTCTCTTGAAAATGGATCTCAAAGTGTTCGAGTAACATACTATAAAGCTGAAAGAGTTTTCTTAAATTCAATTCATTTCTTCAGCCAATAATATATGACTACACACACACACCTACCACCAACACAGAATAATAAAAAAAGCACTCATATAGTTCTTAGTAGTACCATATACTGTTGAAAGTAATTTACATCATTAACTCACATCAATCCTCATAACAGCACTACTCCTACTCCATTTTACAGTTCAGGGATATCAGGACAGAAAGTTTAAGCTACTTTTCCATGGTCATAAACTACAAAATGATAAGCCTGAGTCACTAACTTGACAAATTTAGCTGCAGATTCTGTTCCCCTCACTTACCAAACTCTCAAATGCAGAATACAAATGTGTTGAAAACCATTTATTTATGCTGGGATCACATACTTCTTAATATTAAAGATCTGAAAACTTGAAATCCAGCTGTTTGAATGAATGGCACTGTTATAGTCAGCAGTGCTAGAGATCACTAGTAATCTGTGATAACACTCAGGTTTAGCATGCTAAATGAACACCAATAGGTTCTTCCTTAAATGTCTAAACAAAAGAGTCATTCAGGAGAAGGAAGTTGTCAGTCAAGCGGAGGGAGGTTCTTACTTGAAAATAATAGAATGTATCCAAAATCCAAAGTTGCCCCTAATATCTAGTCCTCAAGCATGCCATTGGGAAGAGCTGAGACAGTTCAAGAAGAGATTGAAACCACCTCCCTTTTTACCTGGTTGAGT
|
ACGTTATCTATTTACTCTGAATAGGAATATTTAAAAATGGAACCTATTTAAGAAAATATCTTAAGTAAACTTTGGCTTTGTGGTTTTTTAAGAGACATGCTTTTATTAATTTCTGAAAGCATTGTGTCCAAAACTCTTAATAAAAATTATTCCAAAGCACACAAACTCCGTTTCCAGGTAGTCAATTTTGAAGCGGCAAGATATTTTTGAGCATGCAGTGGAACAAGGCCAACTTCTCCAAATGTCCTTGAAATAAGTATCTGTTTACTTCTGTATCCTTGCCAAAGACTTTCACCATCCTATTGGCCTAGATACTAGCTTGTTATTTCAATGTTTACCTGGGATGATAGTGTGTCCTCTTTTCCCATGCCCTTCTTAAAGGCTCTGCATAGATACTTGAGAATAGTTTGATGAGAGCAGCAACACCAACTAAACTCTACCTTTCATAAATACATTCTTAACAGTTGTTAGATATATATTAGAAGAATTTGCATAGCAATCTACTAAATAAGCATAAGGACTGTGAATGAAACTTACAAACACTTACAAACTTCAGCTCCAGCCACATTGTTTTTTCCATTTACCTCATTAAAATTTCTAGAAGCTAAGGAGGGACCTATGAAAATGATGCCTCCTTTTTTGTTAGTTTGCTTTGTTAGTTGATGTTACTTCTAAATTATGCAAAATCATTCACATAAAATCATCATAAGTCATTTTTCTGTAAGAAAAAATGAAATGAAATTTATCTAAGTTATGGGGAATCAATAAACCCTACATTTTCCTAGTAGGGTAAAAGCTAATTAAATTGTTTAATCTGCAAAATATTTTACCTGTACCAGACAGTAGACAAGAGGTGACATCACTATTACTTTGGCAGCTGAATGTCAATTTCTAGTCGATCAACTCTACATTGTCTATAGCAATGGGGAGGAGCAGAGATTCAACTAATCTCAAGCAGTAAATCATTCAAAATTCAGTTCTGAGAGAGAGCAGAACCCAACACATTGTACCTAAAAAGGAATTCCACTGAGAAATTCAACTTTGCCATTGAGTGGCCAAAGCAGATCATCTATTCCCTGAAAAATGGTGGGTTAATTATATTACATGGCATGGACCCTCATCAAAGGGGTTATAATGAGATACCCTACTTAATTTAAGAACAATGAAAATTTAATCAATCCTCCAGGATATTACTAGGGAAGAGCTTTGTTATCAAAAAGGTTATCTTCCATATCACCTGTTTGGAGTTTAGGCCTTTGAAATGTAAGCATCCATTCTTCTTAAATAACTGCTTCTTGTGAATTAGGTTGAGATGCATGGCACCATGTGGCAGAGGTAAAACTGAGACAAACACACCAAGCCAAACGATATGGAGATCAACATTTTGAGGATGAAAGATGAAAAATGGCCAATATCATACCATCACATCGTGCAGGGAAACAAAGAAACATTGGCACAAAAGCAACAAACAGGCAAAAGAAAATATTGGCACCATCAGCAAAGGGCATTCCCACTAAAGCAGGAAAACTCTATAGACCAGCTATGCCATCTCCTACTTGGGGTTCAATTAGAAAATGCTACAGTCTAGCTATCTACAAGCCTGACACAAACACACATTTCGTGAAAGGGTTAGGGCTGAAAACTCATGAACATTTGCAGAAAATGAGAATGACTGCCTTCTGCCTAAGGAACATACTGGTCTATAAAGTATTTAATAACATGCATTTGAAGTCCTGCCTTACCTGATCTGTTATGTTCCAGAAGTCGATTGTCTTTGCCCAGACATGTGTCACTCTGTGTACTATTGCAGGCCATATTTAATTCTGTCTTGCAAAAAGTAGGTGAGCTTGCCTGAGGAGCAGGAGGGATGTGCTTCTTTCTTTTCCTTGGAAGTTTCTGCTTTGCCATTGCCAAGGAGTAGTACATTCCAAAATTATTGACAATGACAGGCACTGGCATGGCTATTGTCAGCACTCCAGCCAGAGCACACAGGGCTCCCACCAGCATGCCTGACCATGTTTGGGGGTACATATCCCCATAACCCAGGGCAGTCATGGTCACTACAGCCCACCAGAACCCAATGGGAATGTTTTTGAACTGTGTGTGCTCACTAGCTGAAGGGTCGTTAGGTTGAGCTCCCACTCTCTCGGCATAGTAGATCATGGTAGCAAATATCAAAACTCCTAGAGCCAGGAAAATTATCAGCAGCAAAAATTCATTAGTACTAGCTCGAAGAGTATGTCCAAGCACCCTCAGACCTACAAAATGGCGGGTGAGCTTGAAAATTCTCAGGATCCTCACAAACCTTACCACCCTGAGGAAGCCAAGCACATCTTTAGCAGCTTTGGATGACAGCCCACTGAGTCCCACCTCTAAGTAGAAAGGTAGGATGGCCACAAAGTCAATGATATTCAAGAGATTTTTGATGAATTCAAGTTTATTGGGTGAAAAAACAATACGGACTAAAAATTCAAAAGTAAACCACACCACACACACTCCTTCTACATACGTCAAGGCAGGATCCGTTTCAATTTCATACTGTAGAACAACACTTGTGCCATTGATGACTGGTTCTGTCTTGTTTTTAACAATATTGAAAGCTTCATGTGTTTCCAGGCAAAAAGTTGTAATTGAAACCAGGATGAAGAATAAAGAAGCAAAAGCAATAAACTGTAGAGGAAAAAGAAATAAAAAAACCCATAGTGATCTGAATCGTAATATATGTTGATTCTAATCTAAAAGCAACAATCCCTGTAAATAAAAAAGAATAACAGCATATTTAGAGGTTTCACTTGGATATGACCTAAGGAAAAGAAGATACATGTATGTAACATTAATTAGAGTGTACAGGTAATGTATTTCAGGTTCTGTTTTCAGCTTATAGATACAAAGGTTTGCTTTATGTTGGAATATAATTTATTGAGATTTTTTTGTGTAAGAAAATATAACCTGTAAAGAGAACATGAAAATCACTGTAAAGGAATTGCAAATGAAAACACACCAAAACAAAAGAGAAATTTAGATGACAGTTTATGATCCTAGAAATCTTTATGCATATGATCAAGTTTTAAACCTTTAAATTTAAGGTGCATGACACAGTGATAGAAATTTGGAAGCTACCCAAATTTAACTGTAGATTTGTATTCATATATAAAATGTTCTGGATATCGTATGGTAACAGCATGAAAAAAAATCTTTGCAATATGTGCTGCCATGTAAATTACATCAACTTCAGGTGGAGACTTGTCCAAAAGTGCAAATTTAGGGAGGAAGAATAAATAAGACTGAAAGGAGAAAAACCCAGTAAAGGAGCAATTTAAATGAAAATGTCTTCCTCTCTTGAAAATGGATCTCAAAGTGTTCGAGTAACATACTATAAAGCTGAAAGAGTTTTCTTAAATTCAATTCATTTCTTCAGCCAATAATATATGACTACACACACACACCTACCACCAACACAGAATAATAAAAAAAGCACTCATATAGTTCTTAGTAGTACCATATACTGTTGAAAGTAATTTACATCATTAACTCACATCAATCCTCATAACAGCACTACTCCTACTCCATTTTACAGTTCAGGGATATCAGGACAGAAAGTTTAAGCTACTTTTCCATGGTCATAAACTACAAAATGATAAGCCTGAGTCACTAACTTGACAAATTTAGCTGCAGATTCTGTTCCCCTCACTTACCAAACTCTCAAATGCAGAATACAAATGTGTTGAAAACCATTTATTTATGCTGGGATCACATACTTCTTAATATTAAAGATCTGAAAACTTGAAATCCAGCTGTTTGAATGAATGGCACTGTTATAGTCAGCAGTGCTAGAGATCACTAGTAATCTGTGATAACACTCAGGTTTAGCATGCTAAATGAACACCAATAGGTTCTTCCTTAAATGTCTAAACAAAAGAGTCATTCAGGAGAAGGAAGTTGTCAGTCAAGCGGAGGGAGGTTCTTACTTGAAAATAATAGAATGTATCCAAAATCCAAAGTTGCCCCTAATATCTAGTCCTCAAGCATGCCATTGGGAAGAGCTGAGACAGTTCAAGAAGAGATTGAAACCACCTCCCTTTTTACCTGGTTGAGT
|
Task1_train_18076
|
Given a variant located on Chromosome 12 and affecting KCNC2 (potassium voltage-gated channel subfamily C member 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 103
|
TTATAAAGAAATATCGTAGTAAATGCTTTTTAAACACAATTTTCAAGTCAATGGTTTATCCTTTTGATCAATAAACTATAGAATCAAATTTCATGGCAATGATAAAAGTTGAACACCTTCTTAAAGTTTTTGCTATGCAATCTGGCCTACAATAAGATGTATTATGTTATCATAAGGAAAAATAGTAAAACATTATGTCCTTTTGTAGCACATGATCTGGAAAAAAAGAATCACATGATGGGCCTGAAAACAAATTCAGATTATCTTTTTAGCCACCAAGTGGAAAGAGCTCCATAACACTCAGCTGGAATCCAAAAAACACAGATGCACAGATGTAATGGTCATGAGCCTGTGGTTTAATTTAAATGAATATGCACTTGCGGTTTTGTTTGGTTGGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGAATGCCAACTCTGTTGTTGAATTTATGGCATGGCCTGAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCCAAGTTGAAGCTACTAATTCTATGTTCAAATATGTGTATGCAGGCATGTTAGAATTTATGTATGCATTTAAATACCAAGTCTAAAGGAGTAGCAATGCTTTAAATTGTCTCTTTCATATTCTATTTCACACTGAAAACAAAACACGTCCACAGACTTCCAAAGTGTTATCAGTAGCACATCTTCTGACAAATTAGTAGATAGCTGCATAACGTCTCAGATGCAGACACTTCTGACATACAGAGGAAGAAAATAATGAAGATAGAGCCAAAGTAAAGTTGGGAGAATTCCCATTCTGCCCATGGGGTGTCTTTTCTGGGTGTCGGAAGCAAACCAGACACATGCAGTTGCAAAGATTTAACTGAATACAGTACTTTGTTCTCATATATAATTAAAAACCATTCACATACTGTATAATTTTTGGTTATTTATATGTCTTTATTTCCTTTCAACCAGAGAAATCATTATTGGTTACTTTTATAATCTCTTCATGAGATTTTGAAGAATTAATTGGGAATGTCAAGGATTAAAGTTGAGCTGTCATTTAAACTAGAACCCGAAAAAGAACACTGAGGCTGAAATCACAATATTAAAAGTAAAATAAAGTTTGCTCCAATCTAAATTACTCAGATTTAGAGAACTAGGATCACCAAAGTGGTTAATGTATGTTCAACCTGTAAGGATCAGAGATACAGCCCTAAGCAAAAGGGACGAGGCTCAAAATTCTGTGTGTAAGTGGGCTCTCTGGTCAACTCACGGAAACAATCCTAGTATTCGTCTCCCTTGGAAAGTGACAGGCCCAAACAACGTTCTGGAGATTCTCTTCACAACATAAACCTCCAGGCAAACCTTTCCTCCCTCCACCTCCCCAGACACATAGATACATTCCATTTCCCCTTCCTCTGTCCTCAGATTCAACCCCCAATTGGAGCCACGGCTCTGGGTGAGTCAGATGTGAAGGGGGCCTCACTGAAAATGTCAAATAGGGATGACCAGGAGGCCAGAAGAGAGATCTGAGCTAAAGGAAAAGTTAGAACAAAGGAGTGAGGGAGAAACTCGAGATGAATCCTCATACCCGTTTCAGGACAGGGTCCAAAGACGTGCACAGAAAAGTCGACATTGGCCCTCTAGGTCCCATCTGCTAAAGCAAATCTGTTTGAGTTGGGAGAAGAGGAGGAGGAGAAAGATGGGACTGGGTAGGGATGGTGGCCGGGGTCCCTGGGTTTACCCTGCAAAGGATGAGCCTCTAACTGTATCGCTAGGAAATCCCGGGTCTCTTCTACCCCCCATGCCTGAGGCCCTGGGGTGGAAAAGAACAGAAAGTTGGGGAGGGAGTTGGGAGAAGTTGAAGCAGCAGGGAAGGGGTCGATTCTGGCCTTACCCTGGCGGCTCTGGACGAGTAGGGGTCTTCGAAGAGGGCCCACATGCGGGGCTGCAGCCTCCTCCAGCGGCCAGATTTGCCGTCGGGGCCCCCGAGCCCCGCCGCGTCCTCGATGCCCAGCCTCTTGGCCGCCAGGTCCTCGTCGTCGCCGGGGTCGCCGCCAATGAGGTCGGGGGTCTCGAAGATGTCCAGCGCCTCCTCGGCGTCGCGGTGCTGCCGGTAGGTCATCCAGCAGCAGGGCTCCACGTCGGTCTCGTCGATGCCCCAGAAGGCCAGCTCCTCCTCGAAGAGCGGCCCGCACACGTCTGCGGGGCAGTGCAGCTTGCCGGTGCGGTAGTAATTGAGCACATAGGCGAAGACGCCCGGGTGCCGGTCGAAGAAGAACTCGCGGCCGCCACCGGGATGGTCGCTGGCCCTGCCGCCGCGGGAACTGCAGTTGCCCGCGCCGCCCTCGAAGCAGCCGCCTGGCCCGGGGGACAGCGGGGGCGCTCTCGGCGGCGGCGACAGTGGAGGCGGCGACGGCTGCAGCTTGTCGCCCGCCGTGGTCAAGCAGTCGCCTGGGGGCTCGGAGGAGGCAAGAAGGGCCAGGCGTGTTCCAGGCAGGGTCTTGAGGGTGCTGCGGTAGGTTTCGTGCCGGGTGCCCCCGACATTGAGGATCACCCTCTCGTTGTTCTCGATCTTGCCCATCTCTGTGACTCAGACATGACTAGGGGGAGGCAAACACAGCGCCGAGTTAAAGATCTTAGCCGTCAAAGACACACCATGACCCCCACCACCAACCCAGAGCGAGTCCAGGGATGCAGAGTTGGCAGACAGGCACGGGGCAAAGACCCTCCCCGGGAGGGGATCAGCGTCCAGCGCTGTCCCCGCCTCTTGCATCAAACCTTTCCCAGGTTTCCAGAGAACTACAGAGATAGCAGTCCTAGTCTTTCTTGACCTTTCATGACACCGTTTTCCCTGCCTCCCGCTTTCCTTTCTTTTGGCTCTGATCTCTTCACCTTCATCTTTTCACCTTCCACTCTTCCTCTTTTCTGTTCCCACTCAAGTCCAACCTGCTCCCAGCCCCTAACCCCCTCTCTGCCTCCCCAAACACACTCTCTCTCCCTCTAAACCTACTTTCTCCCCCTCCTTTGCCCCATTCTCTCCTCCTCCCCTGGTTGGCCTCTCATTCCCACTCTCCAAGACCCTCCTCTTTCTCCCCTTCCCCTAGCTTGGATGCAATTCTCTTAGGCAGGGAGTTTTCCTCAGGCAACTTGGCAGTGTTGGGTGAGAGCACACCCTCCCCCCACCCTGTGAAGAGCCCGGATTCCACACCCACCCTAGGTCAACCCCGGACCCCTCTCTACTCCCTAGCGCTCAGGGAGTGCCTTCTGAGCAACCTGTTCTAGGATCACCTCTACACCTGCTCACAGACCAAGCAAAAAGACAACACAGAAGTCAGAGAAAAAAAAAATCTCTGCTGTTGCTTTTCACCTAGGAGACCTCTGACTTATTTCCTCATTCGATTTCCTTTTCACGTTATTATTATTATTGTTGTTGATATTATTATTACTTGGGAAAGGAAACAACTAACTAAGATCCATCTTTAAGAATAGAAGTGATCAATGCATCCCACCCATCCCCCTTCCCAAGAAAAACAAATCCCTTAGTGGGTGGAGGGTGGGGGATTTGCTTTCTAGGAGGGGCGAGGCTCGGGGAAAAGCTGCTTGGAGGCACACCCCCTGGGTCCCTGAGCTGAAAGTCTCGCTGACAGTGTCCCTGTTTCCAGCCTCCCAGCCACCTCTCCCCAGGGCTTCATCTCTACATTCCTATTGCGGAAAGGCGGAGCGGGGGGATGCTGGCCTGCAGGGTCAACATGCCCTTTCCAGGAAATCGCCCCTTTCACCACCCCCGCCCCCATTTCCAGATACCTTAACGAGACCGAGAGAAAAGTGGTTCTGCTTTGGTTTCCGAGTGGACGAGGTTCTCTGGGCAGCGGGACTGAGTCTTGGCGCCCAGGTGAGCCGCCCTTCTCCGACGAGAAACTACTTGTTGGCGTTTTCCGGATTCAGGTGGTTGAGCCGCTTCCCTGGGCGCTGGGGTGGGGGAGAAAGCCCCCGCCGGCCGCCGGCCGCGCTCCCCGCCTTCATTCTGTGATCTGCGGATTTGCCAGTCGCCAACCTCCGCGCCCAGAGTCACCATCGCGCAGGGTTGGGCAAACCATGGAGCTCGGGGCGGGTCCAGCCGGCACTGCCCG
|
TTATAAAGAAATATCGTAGTAAATGCTTTTTAAACACAATTTTCAAGTCAATGGTTTATCCTTTTGATCAATAAACTATAGAATCAAATTTCATGGCAATGATAAAAGTTGAACACCTTCTTAAAGTTTTTGCTATGCAATCTGGCCTACAATAAGATGTATTATGTTATCATAAGGAAAAATAGTAAAACATTATGTCCTTTTGTAGCACATGATCTGGAAAAAAAGAATCACATGATGGGCCTGAAAACAAATTCAGATTATCTTTTTAGCCACCAAGTGGAAAGAGCTCCATAACACTCAGCTGGAATCCAAAAAACACAGATGCACAGATGTAATGGTCATGAGCCTGTGGTTTAATTTAAATGAATATGCACTTGCGGTTTTGTTTGGTTGGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGAATGCCAACTCTGTTGTTGAATTTATGGCATGGCCTGAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCCAAGTTGAAGCTACTAATTCTATGTTCAAATATGTGTATGCAGGCATGTTAGAATTTATGTATGCATTTAAATACCAAGTCTAAAGGAGTAGCAATGCTTTAAATTGTCTCTTTCATATTCTATTTCACACTGAAAACAAAACACGTCCACAGACTTCCAAAGTGTTATCAGTAGCACATCTTCTGACAAATTAGTAGATAGCTGCATAACGTCTCAGATGCAGACACTTCTGACATACAGAGGAAGAAAATAATGAAGATAGAGCCAAAGTAAAGTTGGGAGAATTCCCATTCTGCCCATGGGGTGTCTTTTCTGGGTGTCGGAAGCAAACCAGACACATGCAGTTGCAAAGATTTAACTGAATACAGTACTTTGTTCTCATATATAATTAAAAACCATTCACATACTGTATAATTTTTGGTTATTTATATGTCTTTATTTCCTTTCAACCAGAGAAATCATTATTGGTTACTTTTATAATCTCTTCATGAGATTTTGAAGAATTAATTGGGAATGTCAAGGATTAAAGTTGAGCTGTCATTTAAACTAGAACCCGAAAAAGAACACTGAGGCTGAAATCACAATATTAAAAGTAAAATAAAGTTTGCTCCAATCTAAATTACTCAGATTTAGAGAACTAGGATCACCAAAGTGGTTAATGTATGTTCAACCTGTAAGGATCAGAGATACAGCCCTAAGCAAAAGGGACGAGGCTCAAAATTCTGTGTGTAAGTGGGCTCTCTGGTCAACTCACGGAAACAATCCTAGTATTCGTCTCCCTTGGAAAGTGACAGGCCCAAACAACGTTCTGGAGATTCTCTTCACAACATAAACCTCCAGGCAAACCTTTCCTCCCTCCACCTCCCCAGACACATAGATACATTCCATTTCCCCTTCCTCTGTCCTCAGATTCAACCCCCAATTGGAGCCACGGCTCTGGGTGAGTCAGATGTGAAGGGGGCCTCACTGAAAATGTCAAATAGGGATGACCAGGAGGCCAGAAGAGAGATCTGAGCTAAAGGAAAAGTTAGAACAAAGGAGTGAGGGAGAAACTCGAGATGAATCCTCATACCCGTTTCAGGACAGGGTCCAAAGACGTGCACAGAAAAGTCGACATTGGCCCTCTAGGTCCCATCTGCTAAAGCAAATCTGTTTGAGTTGGGAGAAGAGGAGGAGGAGAAAGATGGGACTGGGTAGGGATGGTGGCCGGGGTCCCTGGGTTTACCCTGCAAAGGATGAGCCTCTAACTGTATCGCTAGGAAATCCCGGGTCTCTTCTACCCCCCATGCCTGAGGCCCTGGGGTGGAAAAGAACAGAAAGTTGGGGAGGGAGTTGGGAGAAGTTGAAGCAGCAGGGAAGGGGTCGATTCTGGCCTTACCCTGGCGGCTCTGGACGAGTAGGGGTCTTCGAAGAGGGCCCACATGCGGGGCTGCAGCCTCCTCCAGCGGCCAGATTTGCCGTCGGGGCCCCCGAGCCCCGCCGCGTCCTCGATGCCCAGCCTCTTGGCCGCCAGGTCCTCGTCGTCGCCGGGGTCGCCGCCAATGAGGTCGGGGGTCTCGAAGATGTACAGCGCCTCCTCGGCGTCGCGGTGCTGCCGGTAGGTCATCCAGCAGCAGGGCTCCACGTCGGTCTCGTCGATGCCCCAGAAGGCCAGCTCCTCCTCGAAGAGCGGCCCGCACACGTCTGCGGGGCAGTGCAGCTTGCCGGTGCGGTAGTAATTGAGCACATAGGCGAAGACGCCCGGGTGCCGGTCGAAGAAGAACTCGCGGCCGCCACCGGGATGGTCGCTGGCCCTGCCGCCGCGGGAACTGCAGTTGCCCGCGCCGCCCTCGAAGCAGCCGCCTGGCCCGGGGGACAGCGGGGGCGCTCTCGGCGGCGGCGACAGTGGAGGCGGCGACGGCTGCAGCTTGTCGCCCGCCGTGGTCAAGCAGTCGCCTGGGGGCTCGGAGGAGGCAAGAAGGGCCAGGCGTGTTCCAGGCAGGGTCTTGAGGGTGCTGCGGTAGGTTTCGTGCCGGGTGCCCCCGACATTGAGGATCACCCTCTCGTTGTTCTCGATCTTGCCCATCTCTGTGACTCAGACATGACTAGGGGGAGGCAAACACAGCGCCGAGTTAAAGATCTTAGCCGTCAAAGACACACCATGACCCCCACCACCAACCCAGAGCGAGTCCAGGGATGCAGAGTTGGCAGACAGGCACGGGGCAAAGACCCTCCCCGGGAGGGGATCAGCGTCCAGCGCTGTCCCCGCCTCTTGCATCAAACCTTTCCCAGGTTTCCAGAGAACTACAGAGATAGCAGTCCTAGTCTTTCTTGACCTTTCATGACACCGTTTTCCCTGCCTCCCGCTTTCCTTTCTTTTGGCTCTGATCTCTTCACCTTCATCTTTTCACCTTCCACTCTTCCTCTTTTCTGTTCCCACTCAAGTCCAACCTGCTCCCAGCCCCTAACCCCCTCTCTGCCTCCCCAAACACACTCTCTCTCCCTCTAAACCTACTTTCTCCCCCTCCTTTGCCCCATTCTCTCCTCCTCCCCTGGTTGGCCTCTCATTCCCACTCTCCAAGACCCTCCTCTTTCTCCCCTTCCCCTAGCTTGGATGCAATTCTCTTAGGCAGGGAGTTTTCCTCAGGCAACTTGGCAGTGTTGGGTGAGAGCACACCCTCCCCCCACCCTGTGAAGAGCCCGGATTCCACACCCACCCTAGGTCAACCCCGGACCCCTCTCTACTCCCTAGCGCTCAGGGAGTGCCTTCTGAGCAACCTGTTCTAGGATCACCTCTACACCTGCTCACAGACCAAGCAAAAAGACAACACAGAAGTCAGAGAAAAAAAAAATCTCTGCTGTTGCTTTTCACCTAGGAGACCTCTGACTTATTTCCTCATTCGATTTCCTTTTCACGTTATTATTATTATTGTTGTTGATATTATTATTACTTGGGAAAGGAAACAACTAACTAAGATCCATCTTTAAGAATAGAAGTGATCAATGCATCCCACCCATCCCCCTTCCCAAGAAAAACAAATCCCTTAGTGGGTGGAGGGTGGGGGATTTGCTTTCTAGGAGGGGCGAGGCTCGGGGAAAAGCTGCTTGGAGGCACACCCCCTGGGTCCCTGAGCTGAAAGTCTCGCTGACAGTGTCCCTGTTTCCAGCCTCCCAGCCACCTCTCCCCAGGGCTTCATCTCTACATTCCTATTGCGGAAAGGCGGAGCGGGGGGATGCTGGCCTGCAGGGTCAACATGCCCTTTCCAGGAAATCGCCCCTTTCACCACCCCCGCCCCCATTTCCAGATACCTTAACGAGACCGAGAGAAAAGTGGTTCTGCTTTGGTTTCCGAGTGGACGAGGTTCTCTGGGCAGCGGGACTGAGTCTTGGCGCCCAGGTGAGCCGCCCTTCTCCGACGAGAAACTACTTGTTGGCGTTTTCCGGATTCAGGTGGTTGAGCCGCTTCCCTGGGCGCTGGGGTGGGGGAGAAAGCCCCCGCCGGCCGCCGGCCGCGCTCCCCGCCTTCATTCTGTGATCTGCGGATTTGCCAGTCGCCAACCTCCGCGCCCAGAGTCACCATCGCGCAGGGTTGGGCAAACCATGGAGCTCGGGGCGGGTCCAGCCGGCACTGCCCG
|
Task1_train_18077
|
A variant was discovered in gene KCNC2 (potassium voltage-gated channel subfamily C member 2), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
|
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 103
|
GCAATGATAAAAGTTGAACACCTTCTTAAAGTTTTTGCTATGCAATCTGGCCTACAATAAGATGTATTATGTTATCATAAGGAAAAATAGTAAAACATTATGTCCTTTTGTAGCACATGATCTGGAAAAAAAGAATCACATGATGGGCCTGAAAACAAATTCAGATTATCTTTTTAGCCACCAAGTGGAAAGAGCTCCATAACACTCAGCTGGAATCCAAAAAACACAGATGCACAGATGTAATGGTCATGAGCCTGTGGTTTAATTTAAATGAATATGCACTTGCGGTTTTGTTTGGTTGGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGAATGCCAACTCTGTTGTTGAATTTATGGCATGGCCTGAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCCAAGTTGAAGCTACTAATTCTATGTTCAAATATGTGTATGCAGGCATGTTAGAATTTATGTATGCATTTAAATACCAAGTCTAAAGGAGTAGCAATGCTTTAAATTGTCTCTTTCATATTCTATTTCACACTGAAAACAAAACACGTCCACAGACTTCCAAAGTGTTATCAGTAGCACATCTTCTGACAAATTAGTAGATAGCTGCATAACGTCTCAGATGCAGACACTTCTGACATACAGAGGAAGAAAATAATGAAGATAGAGCCAAAGTAAAGTTGGGAGAATTCCCATTCTGCCCATGGGGTGTCTTTTCTGGGTGTCGGAAGCAAACCAGACACATGCAGTTGCAAAGATTTAACTGAATACAGTACTTTGTTCTCATATATAATTAAAAACCATTCACATACTGTATAATTTTTGGTTATTTATATGTCTTTATTTCCTTTCAACCAGAGAAATCATTATTGGTTACTTTTATAATCTCTTCATGAGATTTTGAAGAATTAATTGGGAATGTCAAGGATTAAAGTTGAGCTGTCATTTAAACTAGAACCCGAAAAAGAACACTGAGGCTGAAATCACAATATTAAAAGTAAAATAAAGTTTGCTCCAATCTAAATTACTCAGATTTAGAGAACTAGGATCACCAAAGTGGTTAATGTATGTTCAACCTGTAAGGATCAGAGATACAGCCCTAAGCAAAAGGGACGAGGCTCAAAATTCTGTGTGTAAGTGGGCTCTCTGGTCAACTCACGGAAACAATCCTAGTATTCGTCTCCCTTGGAAAGTGACAGGCCCAAACAACGTTCTGGAGATTCTCTTCACAACATAAACCTCCAGGCAAACCTTTCCTCCCTCCACCTCCCCAGACACATAGATACATTCCATTTCCCCTTCCTCTGTCCTCAGATTCAACCCCCAATTGGAGCCACGGCTCTGGGTGAGTCAGATGTGAAGGGGGCCTCACTGAAAATGTCAAATAGGGATGACCAGGAGGCCAGAAGAGAGATCTGAGCTAAAGGAAAAGTTAGAACAAAGGAGTGAGGGAGAAACTCGAGATGAATCCTCATACCCGTTTCAGGACAGGGTCCAAAGACGTGCACAGAAAAGTCGACATTGGCCCTCTAGGTCCCATCTGCTAAAGCAAATCTGTTTGAGTTGGGAGAAGAGGAGGAGGAGAAAGATGGGACTGGGTAGGGATGGTGGCCGGGGTCCCTGGGTTTACCCTGCAAAGGATGAGCCTCTAACTGTATCGCTAGGAAATCCCGGGTCTCTTCTACCCCCCATGCCTGAGGCCCTGGGGTGGAAAAGAACAGAAAGTTGGGGAGGGAGTTGGGAGAAGTTGAAGCAGCAGGGAAGGGGTCGATTCTGGCCTTACCCTGGCGGCTCTGGACGAGTAGGGGTCTTCGAAGAGGGCCCACATGCGGGGCTGCAGCCTCCTCCAGCGGCCAGATTTGCCGTCGGGGCCCCCGAGCCCCGCCGCGTCCTCGATGCCCAGCCTCTTGGCCGCCAGGTCCTCGTCGTCGCCGGGGTCGCCGCCAATGAGGTCGGGGGTCTCGAAGATGTCCAGCGCCTCCTCGGCGTCGCGGTGCTGCCGGTAGGTCATCCAGCAGCAGGGCTCCACGTCGGTCTCGTCGATGCCCCAGAAGGCCAGCTCCTCCTCGAAGAGCGGCCCGCACACGTCTGCGGGGCAGTGCAGCTTGCCGGTGCGGTAGTAATTGAGCACATAGGCGAAGACGCCCGGGTGCCGGTCGAAGAAGAACTCGCGGCCGCCACCGGGATGGTCGCTGGCCCTGCCGCCGCGGGAACTGCAGTTGCCCGCGCCGCCCTCGAAGCAGCCGCCTGGCCCGGGGGACAGCGGGGGCGCTCTCGGCGGCGGCGACAGTGGAGGCGGCGACGGCTGCAGCTTGTCGCCCGCCGTGGTCAAGCAGTCGCCTGGGGGCTCGGAGGAGGCAAGAAGGGCCAGGCGTGTTCCAGGCAGGGTCTTGAGGGTGCTGCGGTAGGTTTCGTGCCGGGTGCCCCCGACATTGAGGATCACCCTCTCGTTGTTCTCGATCTTGCCCATCTCTGTGACTCAGACATGACTAGGGGGAGGCAAACACAGCGCCGAGTTAAAGATCTTAGCCGTCAAAGACACACCATGACCCCCACCACCAACCCAGAGCGAGTCCAGGGATGCAGAGTTGGCAGACAGGCACGGGGCAAAGACCCTCCCCGGGAGGGGATCAGCGTCCAGCGCTGTCCCCGCCTCTTGCATCAAACCTTTCCCAGGTTTCCAGAGAACTACAGAGATAGCAGTCCTAGTCTTTCTTGACCTTTCATGACACCGTTTTCCCTGCCTCCCGCTTTCCTTTCTTTTGGCTCTGATCTCTTCACCTTCATCTTTTCACCTTCCACTCTTCCTCTTTTCTGTTCCCACTCAAGTCCAACCTGCTCCCAGCCCCTAACCCCCTCTCTGCCTCCCCAAACACACTCTCTCTCCCTCTAAACCTACTTTCTCCCCCTCCTTTGCCCCATTCTCTCCTCCTCCCCTGGTTGGCCTCTCATTCCCACTCTCCAAGACCCTCCTCTTTCTCCCCTTCCCCTAGCTTGGATGCAATTCTCTTAGGCAGGGAGTTTTCCTCAGGCAACTTGGCAGTGTTGGGTGAGAGCACACCCTCCCCCCACCCTGTGAAGAGCCCGGATTCCACACCCACCCTAGGTCAACCCCGGACCCCTCTCTACTCCCTAGCGCTCAGGGAGTGCCTTCTGAGCAACCTGTTCTAGGATCACCTCTACACCTGCTCACAGACCAAGCAAAAAGACAACACAGAAGTCAGAGAAAAAAAAAATCTCTGCTGTTGCTTTTCACCTAGGAGACCTCTGACTTATTTCCTCATTCGATTTCCTTTTCACGTTATTATTATTATTGTTGTTGATATTATTATTACTTGGGAAAGGAAACAACTAACTAAGATCCATCTTTAAGAATAGAAGTGATCAATGCATCCCACCCATCCCCCTTCCCAAGAAAAACAAATCCCTTAGTGGGTGGAGGGTGGGGGATTTGCTTTCTAGGAGGGGCGAGGCTCGGGGAAAAGCTGCTTGGAGGCACACCCCCTGGGTCCCTGAGCTGAAAGTCTCGCTGACAGTGTCCCTGTTTCCAGCCTCCCAGCCACCTCTCCCCAGGGCTTCATCTCTACATTCCTATTGCGGAAAGGCGGAGCGGGGGGATGCTGGCCTGCAGGGTCAACATGCCCTTTCCAGGAAATCGCCCCTTTCACCACCCCCGCCCCCATTTCCAGATACCTTAACGAGACCGAGAGAAAAGTGGTTCTGCTTTGGTTTCCGAGTGGACGAGGTTCTCTGGGCAGCGGGACTGAGTCTTGGCGCCCAGGTGAGCCGCCCTTCTCCGACGAGAAACTACTTGTTGGCGTTTTCCGGATTCAGGTGGTTGAGCCGCTTCCCTGGGCGCTGGGGTGGGGGAGAAAGCCCCCGCCGGCCGCCGGCCGCGCTCCCCGCCTTCATTCTGTGATCTGCGGATTTGCCAGTCGCCAACCTCCGCGCCCAGAGTCACCATCGCGCAGGGTTGGGCAAACCATGGAGCTCGGGGCGGGTCCAGCCGGCACTGCCCGACCCCTCCGGGAGCGGGCAGATCGGCTGGCCGTGAATGGAGTGGAGACTGGCCGCAGGTCAGGAGAGCTCACCACTTGAAGGTGAAGTCGCCCTG
|
GCAATGATAAAAGTTGAACACCTTCTTAAAGTTTTTGCTATGCAATCTGGCCTACAATAAGATGTATTATGTTATCATAAGGAAAAATAGTAAAACATTATGTCCTTTTGTAGCACATGATCTGGAAAAAAAGAATCACATGATGGGCCTGAAAACAAATTCAGATTATCTTTTTAGCCACCAAGTGGAAAGAGCTCCATAACACTCAGCTGGAATCCAAAAAACACAGATGCACAGATGTAATGGTCATGAGCCTGTGGTTTAATTTAAATGAATATGCACTTGCGGTTTTGTTTGGTTGGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGAATGCCAACTCTGTTGTTGAATTTATGGCATGGCCTGAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCCAAGTTGAAGCTACTAATTCTATGTTCAAATATGTGTATGCAGGCATGTTAGAATTTATGTATGCATTTAAATACCAAGTCTAAAGGAGTAGCAATGCTTTAAATTGTCTCTTTCATATTCTATTTCACACTGAAAACAAAACACGTCCACAGACTTCCAAAGTGTTATCAGTAGCACATCTTCTGACAAATTAGTAGATAGCTGCATAACGTCTCAGATGCAGACACTTCTGACATACAGAGGAAGAAAATAATGAAGATAGAGCCAAAGTAAAGTTGGGAGAATTCCCATTCTGCCCATGGGGTGTCTTTTCTGGGTGTCGGAAGCAAACCAGACACATGCAGTTGCAAAGATTTAACTGAATACAGTACTTTGTTCTCATATATAATTAAAAACCATTCACATACTGTATAATTTTTGGTTATTTATATGTCTTTATTTCCTTTCAACCAGAGAAATCATTATTGGTTACTTTTATAATCTCTTCATGAGATTTTGAAGAATTAATTGGGAATGTCAAGGATTAAAGTTGAGCTGTCATTTAAACTAGAACCCGAAAAAGAACACTGAGGCTGAAATCACAATATTAAAAGTAAAATAAAGTTTGCTCCAATCTAAATTACTCAGATTTAGAGAACTAGGATCACCAAAGTGGTTAATGTATGTTCAACCTGTAAGGATCAGAGATACAGCCCTAAGCAAAAGGGACGAGGCTCAAAATTCTGTGTGTAAGTGGGCTCTCTGGTCAACTCACGGAAACAATCCTAGTATTCGTCTCCCTTGGAAAGTGACAGGCCCAAACAACGTTCTGGAGATTCTCTTCACAACATAAACCTCCAGGCAAACCTTTCCTCCCTCCACCTCCCCAGACACATAGATACATTCCATTTCCCCTTCCTCTGTCCTCAGATTCAACCCCCAATTGGAGCCACGGCTCTGGGTGAGTCAGATGTGAAGGGGGCCTCACTGAAAATGTCAAATAGGGATGACCAGGAGGCCAGAAGAGAGATCTGAGCTAAAGGAAAAGTTAGAACAAAGGAGTGAGGGAGAAACTCGAGATGAATCCTCATACCCGTTTCAGGACAGGGTCCAAAGACGTGCACAGAAAAGTCGACATTGGCCCTCTAGGTCCCATCTGCTAAAGCAAATCTGTTTGAGTTGGGAGAAGAGGAGGAGGAGAAAGATGGGACTGGGTAGGGATGGTGGCCGGGGTCCCTGGGTTTACCCTGCAAAGGATGAGCCTCTAACTGTATCGCTAGGAAATCCCGGGTCTCTTCTACCCCCCATGCCTGAGGCCCTGGGGTGGAAAAGAACAGAAAGTTGGGGAGGGAGTTGGGAGAAGTTGAAGCAGCAGGGAAGGGGTCGATTCTGGCCTTACCCTGGCGGCTCTGGACGAGTAGGGGTCTTCGAAGAGGGCCCACATGCGGGGCTGCAGCCTCCTCCAGCGGCCAGATTTGCCGTCGGGGCCCCCGAGCCCCGCCGCGTCCTCGATGCCCAGCCTCTTGGCCGCCAGGTCCTCGTCGTCGCCGGGGTCGCCGCCAATGAGGTCGGGGGTCTCGAAGATGTCCAGCGCCTCCTCGGCGTCGCGGTGCTGCCGGTAGGTCATCCAGCAGCAGGGCTCCACGTCGGTCTCGTCGATGCCCCAGAAGGCCAGCTCCTCCCCGAAGAGCGGCCCGCACACGTCTGCGGGGCAGTGCAGCTTGCCGGTGCGGTAGTAATTGAGCACATAGGCGAAGACGCCCGGGTGCCGGTCGAAGAAGAACTCGCGGCCGCCACCGGGATGGTCGCTGGCCCTGCCGCCGCGGGAACTGCAGTTGCCCGCGCCGCCCTCGAAGCAGCCGCCTGGCCCGGGGGACAGCGGGGGCGCTCTCGGCGGCGGCGACAGTGGAGGCGGCGACGGCTGCAGCTTGTCGCCCGCCGTGGTCAAGCAGTCGCCTGGGGGCTCGGAGGAGGCAAGAAGGGCCAGGCGTGTTCCAGGCAGGGTCTTGAGGGTGCTGCGGTAGGTTTCGTGCCGGGTGCCCCCGACATTGAGGATCACCCTCTCGTTGTTCTCGATCTTGCCCATCTCTGTGACTCAGACATGACTAGGGGGAGGCAAACACAGCGCCGAGTTAAAGATCTTAGCCGTCAAAGACACACCATGACCCCCACCACCAACCCAGAGCGAGTCCAGGGATGCAGAGTTGGCAGACAGGCACGGGGCAAAGACCCTCCCCGGGAGGGGATCAGCGTCCAGCGCTGTCCCCGCCTCTTGCATCAAACCTTTCCCAGGTTTCCAGAGAACTACAGAGATAGCAGTCCTAGTCTTTCTTGACCTTTCATGACACCGTTTTCCCTGCCTCCCGCTTTCCTTTCTTTTGGCTCTGATCTCTTCACCTTCATCTTTTCACCTTCCACTCTTCCTCTTTTCTGTTCCCACTCAAGTCCAACCTGCTCCCAGCCCCTAACCCCCTCTCTGCCTCCCCAAACACACTCTCTCTCCCTCTAAACCTACTTTCTCCCCCTCCTTTGCCCCATTCTCTCCTCCTCCCCTGGTTGGCCTCTCATTCCCACTCTCCAAGACCCTCCTCTTTCTCCCCTTCCCCTAGCTTGGATGCAATTCTCTTAGGCAGGGAGTTTTCCTCAGGCAACTTGGCAGTGTTGGGTGAGAGCACACCCTCCCCCCACCCTGTGAAGAGCCCGGATTCCACACCCACCCTAGGTCAACCCCGGACCCCTCTCTACTCCCTAGCGCTCAGGGAGTGCCTTCTGAGCAACCTGTTCTAGGATCACCTCTACACCTGCTCACAGACCAAGCAAAAAGACAACACAGAAGTCAGAGAAAAAAAAAATCTCTGCTGTTGCTTTTCACCTAGGAGACCTCTGACTTATTTCCTCATTCGATTTCCTTTTCACGTTATTATTATTATTGTTGTTGATATTATTATTACTTGGGAAAGGAAACAACTAACTAAGATCCATCTTTAAGAATAGAAGTGATCAATGCATCCCACCCATCCCCCTTCCCAAGAAAAACAAATCCCTTAGTGGGTGGAGGGTGGGGGATTTGCTTTCTAGGAGGGGCGAGGCTCGGGGAAAAGCTGCTTGGAGGCACACCCCCTGGGTCCCTGAGCTGAAAGTCTCGCTGACAGTGTCCCTGTTTCCAGCCTCCCAGCCACCTCTCCCCAGGGCTTCATCTCTACATTCCTATTGCGGAAAGGCGGAGCGGGGGGATGCTGGCCTGCAGGGTCAACATGCCCTTTCCAGGAAATCGCCCCTTTCACCACCCCCGCCCCCATTTCCAGATACCTTAACGAGACCGAGAGAAAAGTGGTTCTGCTTTGGTTTCCGAGTGGACGAGGTTCTCTGGGCAGCGGGACTGAGTCTTGGCGCCCAGGTGAGCCGCCCTTCTCCGACGAGAAACTACTTGTTGGCGTTTTCCGGATTCAGGTGGTTGAGCCGCTTCCCTGGGCGCTGGGGTGGGGGAGAAAGCCCCCGCCGGCCGCCGGCCGCGCTCCCCGCCTTCATTCTGTGATCTGCGGATTTGCCAGTCGCCAACCTCCGCGCCCAGAGTCACCATCGCGCAGGGTTGGGCAAACCATGGAGCTCGGGGCGGGTCCAGCCGGCACTGCCCGACCCCTCCGGGAGCGGGCAGATCGGCTGGCCGTGAATGGAGTGGAGACTGGCCGCAGGTCAGGAGAGCTCACCACTTGAAGGTGAAGTCGCCCTG
|
Task1_train_18078
|
A genetic alteration is present in KCNC2 (potassium voltage-gated channel subfamily C member 2) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 103
|
AGTTTTTGCTATGCAATCTGGCCTACAATAAGATGTATTATGTTATCATAAGGAAAAATAGTAAAACATTATGTCCTTTTGTAGCACATGATCTGGAAAAAAAGAATCACATGATGGGCCTGAAAACAAATTCAGATTATCTTTTTAGCCACCAAGTGGAAAGAGCTCCATAACACTCAGCTGGAATCCAAAAAACACAGATGCACAGATGTAATGGTCATGAGCCTGTGGTTTAATTTAAATGAATATGCACTTGCGGTTTTGTTTGGTTGGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGAATGCCAACTCTGTTGTTGAATTTATGGCATGGCCTGAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCCAAGTTGAAGCTACTAATTCTATGTTCAAATATGTGTATGCAGGCATGTTAGAATTTATGTATGCATTTAAATACCAAGTCTAAAGGAGTAGCAATGCTTTAAATTGTCTCTTTCATATTCTATTTCACACTGAAAACAAAACACGTCCACAGACTTCCAAAGTGTTATCAGTAGCACATCTTCTGACAAATTAGTAGATAGCTGCATAACGTCTCAGATGCAGACACTTCTGACATACAGAGGAAGAAAATAATGAAGATAGAGCCAAAGTAAAGTTGGGAGAATTCCCATTCTGCCCATGGGGTGTCTTTTCTGGGTGTCGGAAGCAAACCAGACACATGCAGTTGCAAAGATTTAACTGAATACAGTACTTTGTTCTCATATATAATTAAAAACCATTCACATACTGTATAATTTTTGGTTATTTATATGTCTTTATTTCCTTTCAACCAGAGAAATCATTATTGGTTACTTTTATAATCTCTTCATGAGATTTTGAAGAATTAATTGGGAATGTCAAGGATTAAAGTTGAGCTGTCATTTAAACTAGAACCCGAAAAAGAACACTGAGGCTGAAATCACAATATTAAAAGTAAAATAAAGTTTGCTCCAATCTAAATTACTCAGATTTAGAGAACTAGGATCACCAAAGTGGTTAATGTATGTTCAACCTGTAAGGATCAGAGATACAGCCCTAAGCAAAAGGGACGAGGCTCAAAATTCTGTGTGTAAGTGGGCTCTCTGGTCAACTCACGGAAACAATCCTAGTATTCGTCTCCCTTGGAAAGTGACAGGCCCAAACAACGTTCTGGAGATTCTCTTCACAACATAAACCTCCAGGCAAACCTTTCCTCCCTCCACCTCCCCAGACACATAGATACATTCCATTTCCCCTTCCTCTGTCCTCAGATTCAACCCCCAATTGGAGCCACGGCTCTGGGTGAGTCAGATGTGAAGGGGGCCTCACTGAAAATGTCAAATAGGGATGACCAGGAGGCCAGAAGAGAGATCTGAGCTAAAGGAAAAGTTAGAACAAAGGAGTGAGGGAGAAACTCGAGATGAATCCTCATACCCGTTTCAGGACAGGGTCCAAAGACGTGCACAGAAAAGTCGACATTGGCCCTCTAGGTCCCATCTGCTAAAGCAAATCTGTTTGAGTTGGGAGAAGAGGAGGAGGAGAAAGATGGGACTGGGTAGGGATGGTGGCCGGGGTCCCTGGGTTTACCCTGCAAAGGATGAGCCTCTAACTGTATCGCTAGGAAATCCCGGGTCTCTTCTACCCCCCATGCCTGAGGCCCTGGGGTGGAAAAGAACAGAAAGTTGGGGAGGGAGTTGGGAGAAGTTGAAGCAGCAGGGAAGGGGTCGATTCTGGCCTTACCCTGGCGGCTCTGGACGAGTAGGGGTCTTCGAAGAGGGCCCACATGCGGGGCTGCAGCCTCCTCCAGCGGCCAGATTTGCCGTCGGGGCCCCCGAGCCCCGCCGCGTCCTCGATGCCCAGCCTCTTGGCCGCCAGGTCCTCGTCGTCGCCGGGGTCGCCGCCAATGAGGTCGGGGGTCTCGAAGATGTCCAGCGCCTCCTCGGCGTCGCGGTGCTGCCGGTAGGTCATCCAGCAGCAGGGCTCCACGTCGGTCTCGTCGATGCCCCAGAAGGCCAGCTCCTCCTCGAAGAGCGGCCCGCACACGTCTGCGGGGCAGTGCAGCTTGCCGGTGCGGTAGTAATTGAGCACATAGGCGAAGACGCCCGGGTGCCGGTCGAAGAAGAACTCGCGGCCGCCACCGGGATGGTCGCTGGCCCTGCCGCCGCGGGAACTGCAGTTGCCCGCGCCGCCCTCGAAGCAGCCGCCTGGCCCGGGGGACAGCGGGGGCGCTCTCGGCGGCGGCGACAGTGGAGGCGGCGACGGCTGCAGCTTGTCGCCCGCCGTGGTCAAGCAGTCGCCTGGGGGCTCGGAGGAGGCAAGAAGGGCCAGGCGTGTTCCAGGCAGGGTCTTGAGGGTGCTGCGGTAGGTTTCGTGCCGGGTGCCCCCGACATTGAGGATCACCCTCTCGTTGTTCTCGATCTTGCCCATCTCTGTGACTCAGACATGACTAGGGGGAGGCAAACACAGCGCCGAGTTAAAGATCTTAGCCGTCAAAGACACACCATGACCCCCACCACCAACCCAGAGCGAGTCCAGGGATGCAGAGTTGGCAGACAGGCACGGGGCAAAGACCCTCCCCGGGAGGGGATCAGCGTCCAGCGCTGTCCCCGCCTCTTGCATCAAACCTTTCCCAGGTTTCCAGAGAACTACAGAGATAGCAGTCCTAGTCTTTCTTGACCTTTCATGACACCGTTTTCCCTGCCTCCCGCTTTCCTTTCTTTTGGCTCTGATCTCTTCACCTTCATCTTTTCACCTTCCACTCTTCCTCTTTTCTGTTCCCACTCAAGTCCAACCTGCTCCCAGCCCCTAACCCCCTCTCTGCCTCCCCAAACACACTCTCTCTCCCTCTAAACCTACTTTCTCCCCCTCCTTTGCCCCATTCTCTCCTCCTCCCCTGGTTGGCCTCTCATTCCCACTCTCCAAGACCCTCCTCTTTCTCCCCTTCCCCTAGCTTGGATGCAATTCTCTTAGGCAGGGAGTTTTCCTCAGGCAACTTGGCAGTGTTGGGTGAGAGCACACCCTCCCCCCACCCTGTGAAGAGCCCGGATTCCACACCCACCCTAGGTCAACCCCGGACCCCTCTCTACTCCCTAGCGCTCAGGGAGTGCCTTCTGAGCAACCTGTTCTAGGATCACCTCTACACCTGCTCACAGACCAAGCAAAAAGACAACACAGAAGTCAGAGAAAAAAAAAATCTCTGCTGTTGCTTTTCACCTAGGAGACCTCTGACTTATTTCCTCATTCGATTTCCTTTTCACGTTATTATTATTATTGTTGTTGATATTATTATTACTTGGGAAAGGAAACAACTAACTAAGATCCATCTTTAAGAATAGAAGTGATCAATGCATCCCACCCATCCCCCTTCCCAAGAAAAACAAATCCCTTAGTGGGTGGAGGGTGGGGGATTTGCTTTCTAGGAGGGGCGAGGCTCGGGGAAAAGCTGCTTGGAGGCACACCCCCTGGGTCCCTGAGCTGAAAGTCTCGCTGACAGTGTCCCTGTTTCCAGCCTCCCAGCCACCTCTCCCCAGGGCTTCATCTCTACATTCCTATTGCGGAAAGGCGGAGCGGGGGGATGCTGGCCTGCAGGGTCAACATGCCCTTTCCAGGAAATCGCCCCTTTCACCACCCCCGCCCCCATTTCCAGATACCTTAACGAGACCGAGAGAAAAGTGGTTCTGCTTTGGTTTCCGAGTGGACGAGGTTCTCTGGGCAGCGGGACTGAGTCTTGGCGCCCAGGTGAGCCGCCCTTCTCCGACGAGAAACTACTTGTTGGCGTTTTCCGGATTCAGGTGGTTGAGCCGCTTCCCTGGGCGCTGGGGTGGGGGAGAAAGCCCCCGCCGGCCGCCGGCCGCGCTCCCCGCCTTCATTCTGTGATCTGCGGATTTGCCAGTCGCCAACCTCCGCGCCCAGAGTCACCATCGCGCAGGGTTGGGCAAACCATGGAGCTCGGGGCGGGTCCAGCCGGCACTGCCCGACCCCTCCGGGAGCGGGCAGATCGGCTGGCCGTGAATGGAGTGGAGACTGGCCGCAGGTCAGGAGAGCTCACCACTTGAAGGTGAAGTCGCCCTGCTCGGATTCCATCTGCAGATTTTGTTTCT
|
AGTTTTTGCTATGCAATCTGGCCTACAATAAGATGTATTATGTTATCATAAGGAAAAATAGTAAAACATTATGTCCTTTTGTAGCACATGATCTGGAAAAAAAGAATCACATGATGGGCCTGAAAACAAATTCAGATTATCTTTTTAGCCACCAAGTGGAAAGAGCTCCATAACACTCAGCTGGAATCCAAAAAACACAGATGCACAGATGTAATGGTCATGAGCCTGTGGTTTAATTTAAATGAATATGCACTTGCGGTTTTGTTTGGTTGGTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGAATGCCAACTCTGTTGTTGAATTTATGGCATGGCCTGAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCCAAGTTGAAGCTACTAATTCTATGTTCAAATATGTGTATGCAGGCATGTTAGAATTTATGTATGCATTTAAATACCAAGTCTAAAGGAGTAGCAATGCTTTAAATTGTCTCTTTCATATTCTATTTCACACTGAAAACAAAACACGTCCACAGACTTCCAAAGTGTTATCAGTAGCACATCTTCTGACAAATTAGTAGATAGCTGCATAACGTCTCAGATGCAGACACTTCTGACATACAGAGGAAGAAAATAATGAAGATAGAGCCAAAGTAAAGTTGGGAGAATTCCCATTCTGCCCATGGGGTGTCTTTTCTGGGTGTCGGAAGCAAACCAGACACATGCAGTTGCAAAGATTTAACTGAATACAGTACTTTGTTCTCATATATAATTAAAAACCATTCACATACTGTATAATTTTTGGTTATTTATATGTCTTTATTTCCTTTCAACCAGAGAAATCATTATTGGTTACTTTTATAATCTCTTCATGAGATTTTGAAGAATTAATTGGGAATGTCAAGGATTAAAGTTGAGCTGTCATTTAAACTAGAACCCGAAAAAGAACACTGAGGCTGAAATCACAATATTAAAAGTAAAATAAAGTTTGCTCCAATCTAAATTACTCAGATTTAGAGAACTAGGATCACCAAAGTGGTTAATGTATGTTCAACCTGTAAGGATCAGAGATACAGCCCTAAGCAAAAGGGACGAGGCTCAAAATTCTGTGTGTAAGTGGGCTCTCTGGTCAACTCACGGAAACAATCCTAGTATTCGTCTCCCTTGGAAAGTGACAGGCCCAAACAACGTTCTGGAGATTCTCTTCACAACATAAACCTCCAGGCAAACCTTTCCTCCCTCCACCTCCCCAGACACATAGATACATTCCATTTCCCCTTCCTCTGTCCTCAGATTCAACCCCCAATTGGAGCCACGGCTCTGGGTGAGTCAGATGTGAAGGGGGCCTCACTGAAAATGTCAAATAGGGATGACCAGGAGGCCAGAAGAGAGATCTGAGCTAAAGGAAAAGTTAGAACAAAGGAGTGAGGGAGAAACTCGAGATGAATCCTCATACCCGTTTCAGGACAGGGTCCAAAGACGTGCACAGAAAAGTCGACATTGGCCCTCTAGGTCCCATCTGCTAAAGCAAATCTGTTTGAGTTGGGAGAAGAGGAGGAGGAGAAAGATGGGACTGGGTAGGGATGGTGGCCGGGGTCCCTGGGTTTACCCTGCAAAGGATGAGCCTCTAACTGTATCGCTAGGAAATCCCGGGTCTCTTCTACCCCCCATGCCTGAGGCCCTGGGGTGGAAAAGAACAGAAAGTTGGGGAGGGAGTTGGGAGAAGTTGAAGCAGCAGGGAAGGGGTCGATTCTGGCCTTACCCTGGCGGCTCTGGACGAGTAGGGGTCTTCGAAGAGGGCCCACATGCGGGGCTGCAGCCTCCTCCAGCGGCCAGATTTGCCGTCGGGGCCCCCGAGCCCCGCCGCGTCCTCGATGCCCAGCCTCTTGGCCGCCAGGTCCTCGTCGTCGCCGGGGTCGCCGCCAATGAGGTCGGGGGTCTCGAAGATGTCCAGCGCCTCCTCGGCGTCGCGGTGCTGCCGGTAGGTCATCCAGCAGCAGGGCTCCACGTCGGTCTCGTCGATGCCCCAGAAGGCCAGCTCCTCCTCGAAGAGCGGCCCGCACACGTCTGCGGGCCAGTGCAGCTTGCCGGTGCGGTAGTAATTGAGCACATAGGCGAAGACGCCCGGGTGCCGGTCGAAGAAGAACTCGCGGCCGCCACCGGGATGGTCGCTGGCCCTGCCGCCGCGGGAACTGCAGTTGCCCGCGCCGCCCTCGAAGCAGCCGCCTGGCCCGGGGGACAGCGGGGGCGCTCTCGGCGGCGGCGACAGTGGAGGCGGCGACGGCTGCAGCTTGTCGCCCGCCGTGGTCAAGCAGTCGCCTGGGGGCTCGGAGGAGGCAAGAAGGGCCAGGCGTGTTCCAGGCAGGGTCTTGAGGGTGCTGCGGTAGGTTTCGTGCCGGGTGCCCCCGACATTGAGGATCACCCTCTCGTTGTTCTCGATCTTGCCCATCTCTGTGACTCAGACATGACTAGGGGGAGGCAAACACAGCGCCGAGTTAAAGATCTTAGCCGTCAAAGACACACCATGACCCCCACCACCAACCCAGAGCGAGTCCAGGGATGCAGAGTTGGCAGACAGGCACGGGGCAAAGACCCTCCCCGGGAGGGGATCAGCGTCCAGCGCTGTCCCCGCCTCTTGCATCAAACCTTTCCCAGGTTTCCAGAGAACTACAGAGATAGCAGTCCTAGTCTTTCTTGACCTTTCATGACACCGTTTTCCCTGCCTCCCGCTTTCCTTTCTTTTGGCTCTGATCTCTTCACCTTCATCTTTTCACCTTCCACTCTTCCTCTTTTCTGTTCCCACTCAAGTCCAACCTGCTCCCAGCCCCTAACCCCCTCTCTGCCTCCCCAAACACACTCTCTCTCCCTCTAAACCTACTTTCTCCCCCTCCTTTGCCCCATTCTCTCCTCCTCCCCTGGTTGGCCTCTCATTCCCACTCTCCAAGACCCTCCTCTTTCTCCCCTTCCCCTAGCTTGGATGCAATTCTCTTAGGCAGGGAGTTTTCCTCAGGCAACTTGGCAGTGTTGGGTGAGAGCACACCCTCCCCCCACCCTGTGAAGAGCCCGGATTCCACACCCACCCTAGGTCAACCCCGGACCCCTCTCTACTCCCTAGCGCTCAGGGAGTGCCTTCTGAGCAACCTGTTCTAGGATCACCTCTACACCTGCTCACAGACCAAGCAAAAAGACAACACAGAAGTCAGAGAAAAAAAAAATCTCTGCTGTTGCTTTTCACCTAGGAGACCTCTGACTTATTTCCTCATTCGATTTCCTTTTCACGTTATTATTATTATTGTTGTTGATATTATTATTACTTGGGAAAGGAAACAACTAACTAAGATCCATCTTTAAGAATAGAAGTGATCAATGCATCCCACCCATCCCCCTTCCCAAGAAAAACAAATCCCTTAGTGGGTGGAGGGTGGGGGATTTGCTTTCTAGGAGGGGCGAGGCTCGGGGAAAAGCTGCTTGGAGGCACACCCCCTGGGTCCCTGAGCTGAAAGTCTCGCTGACAGTGTCCCTGTTTCCAGCCTCCCAGCCACCTCTCCCCAGGGCTTCATCTCTACATTCCTATTGCGGAAAGGCGGAGCGGGGGGATGCTGGCCTGCAGGGTCAACATGCCCTTTCCAGGAAATCGCCCCTTTCACCACCCCCGCCCCCATTTCCAGATACCTTAACGAGACCGAGAGAAAAGTGGTTCTGCTTTGGTTTCCGAGTGGACGAGGTTCTCTGGGCAGCGGGACTGAGTCTTGGCGCCCAGGTGAGCCGCCCTTCTCCGACGAGAAACTACTTGTTGGCGTTTTCCGGATTCAGGTGGTTGAGCCGCTTCCCTGGGCGCTGGGGTGGGGGAGAAAGCCCCCGCCGGCCGCCGGCCGCGCTCCCCGCCTTCATTCTGTGATCTGCGGATTTGCCAGTCGCCAACCTCCGCGCCCAGAGTCACCATCGCGCAGGGTTGGGCAAACCATGGAGCTCGGGGCGGGTCCAGCCGGCACTGCCCGACCCCTCCGGGAGCGGGCAGATCGGCTGGCCGTGAATGGAGTGGAGACTGGCCGCAGGTCAGGAGAGCTCACCACTTGAAGGTGAAGTCGCCCTGCTCGGATTCCATCTGCAGATTTTGTTTCT
|
Task1_train_18079
|
Mutation context: Chromosome 12, Gene BBS10 (Bardet-Biedl syndrome 10). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome
|
CCTCCCCAAAATAGATCCTTTGCCCATGAAAGTTTATAGAAATTATAATCTCATCTATGAGGACCAAATGACAGATTCATTCAACAAATAGGCCCTCAATAGGCATCTATTGTGTGTAAGATATTAGACCAAGTGCCAAACGTACAAAGACCCAGTCCTACCTCAACAGGGCTCCTGGACTAGTGACTATACCTATTAAATGCTTATCATATGCAAAGCACTGGGCATGTCTGGAAGTCATTAAATGCTTACAGTAATGGAGGAGTGTTTTAAACAACCACAAAAAAAGCAAAGTGACCAAATGACCTGAAAGGCAATTAAAAAAAAAATGAAAAAAATTATGCAGCAGTTTTAAAGTTCATTCATCCATGAATTCAGCAAAAGAGCTAATTTATTCTCTCCATATTCACAGAAACAAAATAATGCATCATATAGCATAAATGTTTAAAAAATCAGAATTACATTTAATATAAAAAATTTTGATATTATAGTTTTTAAAATACATTAGTCAACACTTATTCAACTATAATTAAAGTTTTTTTTCTTCAGTCAATCCCAAGTAAGAATCTGTTGAATAAGTAAACTGGAAACATGTATTTAAAGGAATGAATTAAAGATAACACTGTTTTGTTCAACAAGCACTTCTGAATACTTGGAGTAAATACAGCACTGTTTTGGGTATTACAGAGAACTGATAAAGGTAGAAAACACTGTCCTTGTCCATGATAAGATGCATCATATTATTTACATTGACAAGTTTTTAAAATATGAACATTTGTAAATGAAATAAATTAGAAATAAAAATTAAAAATAAAACAGAAATAAACATTAGAAATAAAAATTGTCAAATTATTTGTTACTGTGGAACTCTGGCTATGCACCAGATACAAGAAAAACCAGTAAATACATGACATATCCTTACAAGCTCTTGGGGTCAGGAGAAAATCAAAGTATTAATTGCATATCCTTTCTAGTATTAACCTTTTACTACAGAAATGAAAGAGTTAACAATGCACAGTTATATTTCAGGTAACATATATTCAAAGGTATATCAAAGGTGAAAATCTATCCAAGTTTTCCAAATGAAGTGGCAGTAAACCAATGACCACATAAAAGTAAAAATTAATTTTATGCTTTTTGAAAAAAAATTTGAGCCTTTTACTCACTGCTAATTTAATTTTATGCTTTTTGAAAAAAATAATTTGAGCCTTTTACTCAGCTTTACAAAGTATGAGTAGGGAAAATTAATGCAAATAATGTATTCAATATTAAAAACAATTAGAATAAGCCCACCCAAATCAGAGATTAAATGATTCTATGAACTAAACATGTAACGATGAAGGAGGGCTGGAGTGAAAAAGATACAGGAGAGTAAAAAGGAGCTATAAAGAAAAACCCTCCCCTAAACACATAGGCTAACACAGAGCTGAGACACAGAGGCATAAAATAGGGAAAAAACAGACACACTTAGCCAAATCTTGGCTTCCCCTCTAGATTTGTTCCATAAAGTAATTTAATATTTGTATCTGGTCTGGTGACCTTAGTGTGCTTCTTCTAAAGACTTTTAAAGTTACGCTATTTTCCTAAGTAGACTGAACTGACTTTAGAACCAGTGGTCACATGACTGCTTTACTTGGCTTGAGTTAGATGAAAAGTTTGGTTAATTAAAAACTTCTGATGTTATAGTTCATCTTCTGAATCTTGATTGTGAACTTTCTGAGGGTGTCTCTTAACAGTGATTACCATGTCAATGGTTAATATTTTTGTCAAACACTGAAGAACTGAAGTTAGTAGCTGGTATTTACCCATTACTGATTCCAAACCTGTCTGACTGCTTACCAAGGGTTGATTGGTTTGCAGTGCATGGACAGCTCTTATATATGTATGTGGAAAGCTGTACTTTCCTGTTTTAGATTTATAAAGGACTTTGGGAATGCCTAAAAGTGCATTAGCTATTATCATACTAACCATGGTTTCTTCTGATTGATGGCATTTTTTGGCATAATTGAGAAGATAGTAATGTAACAAGATCTCAAAATTACCACCTACTGGCAAAACACAACCAGCTGGCATAGATGAGGAAAGGTAACTCTGGGAAGTACCCATATTCGGTAACTTACAGCTCACTGGTAACATGCTTCCCTTTCTAGTAATATTTGTGACCTGTAAATTTTCGTAAGAAATTTCTATTCTATTTCCCCTTGTTGAATAAGCAGTGGAATTGTTCTTGAGTAATGGTTCATAATAATCAGTTAGCCTGTTTCTTTCCAAAGACAAACATGTCAGCGTTTCAACTGTTTGGAATGTATCTGTTGGTGTCAGTGTGGGGGTTGAATACGGAATATATGTTTCTAATTCTACATCTGGAATTACCAAATTAGAATGTACTTTTAAATATGTTTGAGTTTTTTCCAATGCATCTTTGTTCTCTGCAACTGTGTCCTGATAAGGCCTTTGTATTGAGCCATTACCAGGATCTGGTGCTTGATAACTTTCTCCACTGTTCTTATAAATAAAAAGACTTGAAGTGCCATTTTGGTCATTGGTTTGTGTCATGTAATTTAGATCAAGGTCTTTAAATAATTGCCGAAGCATTTTAAGTGCTCCATGTAAAGCATCCTCATGTTGTTCAATGAGACCATGCACTGGTCCACAAAGAACTATAGAGTGTGGTATAAATGCACATGTGCTTATCAAGCCTAGATGAACATATCTTTTGGATCTAAGGATAAGAGGTTTACAAAATTTCACCAAAGCAGTGTTAGGTATTTCACACTGCGAAAAGGCCTGTGGTGGTACAAATGGAGAAAGACCAATGATCCTCCGGATAAGAGAAACTTCTTCTGATGATAAACACTCAACCACTGATATGCCATTCACCCCTGCATAATAACTAACTAAATCTGGTTGTTTCACACTAGATATGAGCAATTTTACATTCTGACTATGTAGATGTTTCATTATTGCTTTTGTCTTTTCCATAATCCAAAATTGAGATGTCTGAAACTGTGCTTCTGAATTTAGAATAAACTCTGATCCAGAAGTGGAAAAAAGAGGCTGAATGGTTTCTGTTACTATCACCATTCGCATGTCACCATCTGCTGGGCGGTACACAGAAAAATCTTTCTGAAGCACAAGACCAGCTATGATCCTGGAATCTGAAACAGGAAGGCCAGTGACACCAACATTCAACTCTACAAAATGGTCATCCACTAACTCAAATACACCAATCCCACTTTTACAAGTCATACACTTGAAAAAGTAGTCACACATCAACTGTGAAATAAATTTATGATTATTTCTTCCCACTCTTCCACAAAAGTATGCTTCTAAGAGCAACTCTAAAGAGCTCCTACACAATGTTCTCTCTTTAGCAGACGAAAAGATAGACAAAAAGTGTCTACTTAGGTACTGGTCCATAATACCGTCTAATATTTGTGTCTGAAACGTTAGGAGAGCCTGGGAAATAAATTTCCACCGAGAACAATTTTTCCAATGCCTTCCATGGGTTTGAATGTTTTCACACATCAAAGGATCCTTTTCTCTGTCTGTGATTGCATGAAGTCCTCTAAGCAAATGGCAAAGAAAGATAATAAATGTTTTTGCACCATCTCCTGTTTTTTTGAGATGACTGGAAACACAGTCCACTATCATCCTGTACAAAAAAGAAATAAAGCAACTCATTTTCAGAAGGCTGGCTTCCCACATCTTAAAACCATGTTTACACAGCCATAAGCATAAAATGAGAATATTGTTCCTTGGATACATCCTTAGTTTTTTCCTTTCTTGGAAAAAACTCTGCTCTATTCCAAGATTCCACCGTTGGGTGGAGTGGGGAGAAGTGGTCTTGAGAATTGGTAAGATTTGGGGTGCAGGAGTGTTCCCTTGGGCAGGGCTCTAATTCCGAGCATACAGCGGTTTCACCCGAGGTCAGTCTTTCTAAGTACGCATCGCCTCAGGATGGGACAAGAGCTCCACAGAGGCTGCCTGGGGTGCCCGGCTACGGGTTAGCGTGTGGGACGCGGGTACCTGGCTATGGGATGCTCTAAGTGTAGCGCCTCCAGGAGGCGGCCTCCATTCCGGCTGAGAAGCACCT
|
CCTCCCCAAAATAGATCCTTTGCCCATGAAAGTTTATAGAAATTATAATCTCATCTATGAGGACCAAATGACAGATTCATTCAACAAATAGGCCCTCAATAGGCATCTATTGTGTGTAAGATATTAGACCAAGTGCCAAACGTACAAAGACCCAGTCCTACCTCAACAGGGCTCCTGGACTAGTGACTATACCTATTAAATGCTTATCATATGCAAAGCACTGGGCATGTCTGGAAGTCATTAAATGCTTACAGTAATGGAGGAGTGTTTTAAACAACCACAAAAAAAGCAAAGTGACCAAATGACCTGAAAGGCAATTAAAAAAAAAATGAAAAAAATTATGCAGCAGTTTTAAAGTTCATTCATCCATGAATTCAGCAAAAGAGCTAATTTATTCTCTCCATATTCACAGAAACAAAATAATGCATCATATAGCATAAATGTTTAAAAAATCAGAATTACATTTAATATAAAAAATTTTGATATTATAGTTTTTAAAATACATTAGTCAACACTTATTCAACTATAATTAAAGTTTTTTTTCTTCAGTCAATCCCAAGTAAGAATCTGTTGAATAAGTAAACTGGAAACATGTATTTAAAGGAATGAATTAAAGATAACACTGTTTTGTTCAACAAGCACTTCTGAATACTTGGAGTAAATACAGCACTGTTTTGGGTATTACAGAGAACTGATAAAGGTAGAAAACACTGTCCTTGTCCATGATAAGATGCATCATATTATTTACATTGACAAGTTTTTAAAATATGAACATTTGTAAATGAAATAAATTAGAAATAAAAATTAAAAATAAAACAGAAATAAACATTAGAAATAAAAATTGTCAAATTATTTGTTACTGTGGAACTCTGGCTATGCACCAGATACAAGAAAAACCAGTAAATACATGACATATCCTTACAAGCTCTTGGGGTCAGGAGAAAATCAAAGTATTAATTGCATATCCTTTCTAGTATTAACCTTTTACTACAGAAATGAAAGAGTTAACAATGCACAGTTATATTTCAGGTAACATATATTCAAAGGTATATCAAAGGTGAAAATCTATCCAAGTTTTCCAAATGAAGTGGCAGTAAACCAATGACCACATAAAAGTAAAAATTAATTTTATGCTTTTTGAAAAAAAATTTGAGCCTTTTACTCACTGCTAATTTAATTTTATGCTTTTTGAAAAAAATAATTTGAGCCTTTTACTCAGCTTTACAAAGTATGAGTAGGGAAAATTAATGCAAATAATGTATTCAATATTAAAAACAATTAGAATAAGCCCACCCAAATCAGAGATTAAATGATTCTATGAACTAAACATGTAACGATGAAGGAGGGCTGGAGTGAAAAAGATACAGGAGAGTAAAAAGGAGCTATAAAGAAAAACCCTCCCCTAAACACATAGGCTAACACAGAGCTGAGACACAGAGGCATAAAATAGGGAAAAAACAGACACACTTAGCCAAATCTTGGCTTCCCCTCTAGATTTGTTCCATAAAGTAATTTAATATTTGTATCTGGTCTGGTGACCTTAGTGTGCTTCTTCTAAAGACTTTTAAAGTTACGCTATTTTCCTAAGTAGACTGAACTGACTTTAGAACCAGTGGTCACATGACTGCTTTACTTGGCTTGAGTTAGATGAAAAGTTTGGTTAATTAAAAACTTCTGATGTTATAGTTCATCTTCTGAATCTTGATTGTGAACTTTCTGAGGGTGTCTCTTAACAGTGATTACCATGTCAATGGTTAATATTTTTGTCAAACACTGAAGAACTGAAGTTAGTAGCTGGTATTTACCCATTACTGATTCCAAACCTGTCTGACTGCTTACCAAGGGTTGATTGGTTTGCAGTGCATGGACAGCTCTTATATATGTATGTGGAAAGCTGTACTTTCCTGTTTTAGATTTATAAAGGACTTTGGGAATGCCTAAAAGTGCATTAGCTATTATCATACTAACCATGGTTTCTTCTGATTGATGGCATTTTTTGGCATAATTGAGAAGATAGTAATGTAACAAGATCTCAAAATTACCACCTAGTGGCAAAACACAACCAGCTGGCATAGATGAGGAAAGGTAACTCTGGGAAGTACCCATATTCGGTAACTTACAGCTCACTGGTAACATGCTTCCCTTTCTAGTAATATTTGTGACCTGTAAATTTTCGTAAGAAATTTCTATTCTATTTCCCCTTGTTGAATAAGCAGTGGAATTGTTCTTGAGTAATGGTTCATAATAATCAGTTAGCCTGTTTCTTTCCAAAGACAAACATGTCAGCGTTTCAACTGTTTGGAATGTATCTGTTGGTGTCAGTGTGGGGGTTGAATACGGAATATATGTTTCTAATTCTACATCTGGAATTACCAAATTAGAATGTACTTTTAAATATGTTTGAGTTTTTTCCAATGCATCTTTGTTCTCTGCAACTGTGTCCTGATAAGGCCTTTGTATTGAGCCATTACCAGGATCTGGTGCTTGATAACTTTCTCCACTGTTCTTATAAATAAAAAGACTTGAAGTGCCATTTTGGTCATTGGTTTGTGTCATGTAATTTAGATCAAGGTCTTTAAATAATTGCCGAAGCATTTTAAGTGCTCCATGTAAAGCATCCTCATGTTGTTCAATGAGACCATGCACTGGTCCACAAAGAACTATAGAGTGTGGTATAAATGCACATGTGCTTATCAAGCCTAGATGAACATATCTTTTGGATCTAAGGATAAGAGGTTTACAAAATTTCACCAAAGCAGTGTTAGGTATTTCACACTGCGAAAAGGCCTGTGGTGGTACAAATGGAGAAAGACCAATGATCCTCCGGATAAGAGAAACTTCTTCTGATGATAAACACTCAACCACTGATATGCCATTCACCCCTGCATAATAACTAACTAAATCTGGTTGTTTCACACTAGATATGAGCAATTTTACATTCTGACTATGTAGATGTTTCATTATTGCTTTTGTCTTTTCCATAATCCAAAATTGAGATGTCTGAAACTGTGCTTCTGAATTTAGAATAAACTCTGATCCAGAAGTGGAAAAAAGAGGCTGAATGGTTTCTGTTACTATCACCATTCGCATGTCACCATCTGCTGGGCGGTACACAGAAAAATCTTTCTGAAGCACAAGACCAGCTATGATCCTGGAATCTGAAACAGGAAGGCCAGTGACACCAACATTCAACTCTACAAAATGGTCATCCACTAACTCAAATACACCAATCCCACTTTTACAAGTCATACACTTGAAAAAGTAGTCACACATCAACTGTGAAATAAATTTATGATTATTTCTTCCCACTCTTCCACAAAAGTATGCTTCTAAGAGCAACTCTAAAGAGCTCCTACACAATGTTCTCTCTTTAGCAGACGAAAAGATAGACAAAAAGTGTCTACTTAGGTACTGGTCCATAATACCGTCTAATATTTGTGTCTGAAACGTTAGGAGAGCCTGGGAAATAAATTTCCACCGAGAACAATTTTTCCAATGCCTTCCATGGGTTTGAATGTTTTCACACATCAAAGGATCCTTTTCTCTGTCTGTGATTGCATGAAGTCCTCTAAGCAAATGGCAAAGAAAGATAATAAATGTTTTTGCACCATCTCCTGTTTTTTTGAGATGACTGGAAACACAGTCCACTATCATCCTGTACAAAAAAGAAATAAAGCAACTCATTTTCAGAAGGCTGGCTTCCCACATCTTAAAACCATGTTTACACAGCCATAAGCATAAAATGAGAATATTGTTCCTTGGATACATCCTTAGTTTTTTCCTTTCTTGGAAAAAACTCTGCTCTATTCCAAGATTCCACCGTTGGGTGGAGTGGGGAGAAGTGGTCTTGAGAATTGGTAAGATTTGGGGTGCAGGAGTGTTCCCTTGGGCAGGGCTCTAATTCCGAGCATACAGCGGTTTCACCCGAGGTCAGTCTTTCTAAGTACGCATCGCCTCAGGATGGGACAAGAGCTCCACAGAGGCTGCCTGGGGTGCCCGGCTACGGGTTAGCGTGTGGGACGCGGGTACCTGGCTATGGGATGCTCTAAGTGTAGCGCCTCCAGGAGGCGGCCTCCATTCCGGCTGAGAAGCACCT
|
Task1_train_18080
|
This mutation occurs in BBS10 (Bardet-Biedl syndrome 10) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 10
|
CCTCCCCAAAATAGATCCTTTGCCCATGAAAGTTTATAGAAATTATAATCTCATCTATGAGGACCAAATGACAGATTCATTCAACAAATAGGCCCTCAATAGGCATCTATTGTGTGTAAGATATTAGACCAAGTGCCAAACGTACAAAGACCCAGTCCTACCTCAACAGGGCTCCTGGACTAGTGACTATACCTATTAAATGCTTATCATATGCAAAGCACTGGGCATGTCTGGAAGTCATTAAATGCTTACAGTAATGGAGGAGTGTTTTAAACAACCACAAAAAAAGCAAAGTGACCAAATGACCTGAAAGGCAATTAAAAAAAAAATGAAAAAAATTATGCAGCAGTTTTAAAGTTCATTCATCCATGAATTCAGCAAAAGAGCTAATTTATTCTCTCCATATTCACAGAAACAAAATAATGCATCATATAGCATAAATGTTTAAAAAATCAGAATTACATTTAATATAAAAAATTTTGATATTATAGTTTTTAAAATACATTAGTCAACACTTATTCAACTATAATTAAAGTTTTTTTTCTTCAGTCAATCCCAAGTAAGAATCTGTTGAATAAGTAAACTGGAAACATGTATTTAAAGGAATGAATTAAAGATAACACTGTTTTGTTCAACAAGCACTTCTGAATACTTGGAGTAAATACAGCACTGTTTTGGGTATTACAGAGAACTGATAAAGGTAGAAAACACTGTCCTTGTCCATGATAAGATGCATCATATTATTTACATTGACAAGTTTTTAAAATATGAACATTTGTAAATGAAATAAATTAGAAATAAAAATTAAAAATAAAACAGAAATAAACATTAGAAATAAAAATTGTCAAATTATTTGTTACTGTGGAACTCTGGCTATGCACCAGATACAAGAAAAACCAGTAAATACATGACATATCCTTACAAGCTCTTGGGGTCAGGAGAAAATCAAAGTATTAATTGCATATCCTTTCTAGTATTAACCTTTTACTACAGAAATGAAAGAGTTAACAATGCACAGTTATATTTCAGGTAACATATATTCAAAGGTATATCAAAGGTGAAAATCTATCCAAGTTTTCCAAATGAAGTGGCAGTAAACCAATGACCACATAAAAGTAAAAATTAATTTTATGCTTTTTGAAAAAAAATTTGAGCCTTTTACTCACTGCTAATTTAATTTTATGCTTTTTGAAAAAAATAATTTGAGCCTTTTACTCAGCTTTACAAAGTATGAGTAGGGAAAATTAATGCAAATAATGTATTCAATATTAAAAACAATTAGAATAAGCCCACCCAAATCAGAGATTAAATGATTCTATGAACTAAACATGTAACGATGAAGGAGGGCTGGAGTGAAAAAGATACAGGAGAGTAAAAAGGAGCTATAAAGAAAAACCCTCCCCTAAACACATAGGCTAACACAGAGCTGAGACACAGAGGCATAAAATAGGGAAAAAACAGACACACTTAGCCAAATCTTGGCTTCCCCTCTAGATTTGTTCCATAAAGTAATTTAATATTTGTATCTGGTCTGGTGACCTTAGTGTGCTTCTTCTAAAGACTTTTAAAGTTACGCTATTTTCCTAAGTAGACTGAACTGACTTTAGAACCAGTGGTCACATGACTGCTTTACTTGGCTTGAGTTAGATGAAAAGTTTGGTTAATTAAAAACTTCTGATGTTATAGTTCATCTTCTGAATCTTGATTGTGAACTTTCTGAGGGTGTCTCTTAACAGTGATTACCATGTCAATGGTTAATATTTTTGTCAAACACTGAAGAACTGAAGTTAGTAGCTGGTATTTACCCATTACTGATTCCAAACCTGTCTGACTGCTTACCAAGGGTTGATTGGTTTGCAGTGCATGGACAGCTCTTATATATGTATGTGGAAAGCTGTACTTTCCTGTTTTAGATTTATAAAGGACTTTGGGAATGCCTAAAAGTGCATTAGCTATTATCATACTAACCATGGTTTCTTCTGATTGATGGCATTTTTTGGCATAATTGAGAAGATAGTAATGTAACAAGATCTCAAAATTACCACCTACTGGCAAAACACAACCAGCTGGCATAGATGAGGAAAGGTAACTCTGGGAAGTACCCATATTCGGTAACTTACAGCTCACTGGTAACATGCTTCCCTTTCTAGTAATATTTGTGACCTGTAAATTTTCGTAAGAAATTTCTATTCTATTTCCCCTTGTTGAATAAGCAGTGGAATTGTTCTTGAGTAATGGTTCATAATAATCAGTTAGCCTGTTTCTTTCCAAAGACAAACATGTCAGCGTTTCAACTGTTTGGAATGTATCTGTTGGTGTCAGTGTGGGGGTTGAATACGGAATATATGTTTCTAATTCTACATCTGGAATTACCAAATTAGAATGTACTTTTAAATATGTTTGAGTTTTTTCCAATGCATCTTTGTTCTCTGCAACTGTGTCCTGATAAGGCCTTTGTATTGAGCCATTACCAGGATCTGGTGCTTGATAACTTTCTCCACTGTTCTTATAAATAAAAAGACTTGAAGTGCCATTTTGGTCATTGGTTTGTGTCATGTAATTTAGATCAAGGTCTTTAAATAATTGCCGAAGCATTTTAAGTGCTCCATGTAAAGCATCCTCATGTTGTTCAATGAGACCATGCACTGGTCCACAAAGAACTATAGAGTGTGGTATAAATGCACATGTGCTTATCAAGCCTAGATGAACATATCTTTTGGATCTAAGGATAAGAGGTTTACAAAATTTCACCAAAGCAGTGTTAGGTATTTCACACTGCGAAAAGGCCTGTGGTGGTACAAATGGAGAAAGACCAATGATCCTCCGGATAAGAGAAACTTCTTCTGATGATAAACACTCAACCACTGATATGCCATTCACCCCTGCATAATAACTAACTAAATCTGGTTGTTTCACACTAGATATGAGCAATTTTACATTCTGACTATGTAGATGTTTCATTATTGCTTTTGTCTTTTCCATAATCCAAAATTGAGATGTCTGAAACTGTGCTTCTGAATTTAGAATAAACTCTGATCCAGAAGTGGAAAAAAGAGGCTGAATGGTTTCTGTTACTATCACCATTCGCATGTCACCATCTGCTGGGCGGTACACAGAAAAATCTTTCTGAAGCACAAGACCAGCTATGATCCTGGAATCTGAAACAGGAAGGCCAGTGACACCAACATTCAACTCTACAAAATGGTCATCCACTAACTCAAATACACCAATCCCACTTTTACAAGTCATACACTTGAAAAAGTAGTCACACATCAACTGTGAAATAAATTTATGATTATTTCTTCCCACTCTTCCACAAAAGTATGCTTCTAAGAGCAACTCTAAAGAGCTCCTACACAATGTTCTCTCTTTAGCAGACGAAAAGATAGACAAAAAGTGTCTACTTAGGTACTGGTCCATAATACCGTCTAATATTTGTGTCTGAAACGTTAGGAGAGCCTGGGAAATAAATTTCCACCGAGAACAATTTTTCCAATGCCTTCCATGGGTTTGAATGTTTTCACACATCAAAGGATCCTTTTCTCTGTCTGTGATTGCATGAAGTCCTCTAAGCAAATGGCAAAGAAAGATAATAAATGTTTTTGCACCATCTCCTGTTTTTTTGAGATGACTGGAAACACAGTCCACTATCATCCTGTACAAAAAAGAAATAAAGCAACTCATTTTCAGAAGGCTGGCTTCCCACATCTTAAAACCATGTTTACACAGCCATAAGCATAAAATGAGAATATTGTTCCTTGGATACATCCTTAGTTTTTTCCTTTCTTGGAAAAAACTCTGCTCTATTCCAAGATTCCACCGTTGGGTGGAGTGGGGAGAAGTGGTCTTGAGAATTGGTAAGATTTGGGGTGCAGGAGTGTTCCCTTGGGCAGGGCTCTAATTCCGAGCATACAGCGGTTTCACCCGAGGTCAGTCTTTCTAAGTACGCATCGCCTCAGGATGGGACAAGAGCTCCACAGAGGCTGCCTGGGGTGCCCGGCTACGGGTTAGCGTGTGGGACGCGGGTACCTGGCTATGGGATGCTCTAAGTGTAGCGCCTCCAGGAGGCGGCCTCCATTCCGGCTGAGAAGCACCT
|
CCTCCCCAAAATAGATCCTTTGCCCATGAAAGTTTATAGAAATTATAATCTCATCTATGAGGACCAAATGACAGATTCATTCAACAAATAGGCCCTCAATAGGCATCTATTGTGTGTAAGATATTAGACCAAGTGCCAAACGTACAAAGACCCAGTCCTACCTCAACAGGGCTCCTGGACTAGTGACTATACCTATTAAATGCTTATCATATGCAAAGCACTGGGCATGTCTGGAAGTCATTAAATGCTTACAGTAATGGAGGAGTGTTTTAAACAACCACAAAAAAAGCAAAGTGACCAAATGACCTGAAAGGCAATTAAAAAAAAAATGAAAAAAATTATGCAGCAGTTTTAAAGTTCATTCATCCATGAATTCAGCAAAAGAGCTAATTTATTCTCTCCATATTCACAGAAACAAAATAATGCATCATATAGCATAAATGTTTAAAAAATCAGAATTACATTTAATATAAAAAATTTTGATATTATAGTTTTTAAAATACATTAGTCAACACTTATTCAACTATAATTAAAGTTTTTTTTCTTCAGTCAATCCCAAGTAAGAATCTGTTGAATAAGTAAACTGGAAACATGTATTTAAAGGAATGAATTAAAGATAACACTGTTTTGTTCAACAAGCACTTCTGAATACTTGGAGTAAATACAGCACTGTTTTGGGTATTACAGAGAACTGATAAAGGTAGAAAACACTGTCCTTGTCCATGATAAGATGCATCATATTATTTACATTGACAAGTTTTTAAAATATGAACATTTGTAAATGAAATAAATTAGAAATAAAAATTAAAAATAAAACAGAAATAAACATTAGAAATAAAAATTGTCAAATTATTTGTTACTGTGGAACTCTGGCTATGCACCAGATACAAGAAAAACCAGTAAATACATGACATATCCTTACAAGCTCTTGGGGTCAGGAGAAAATCAAAGTATTAATTGCATATCCTTTCTAGTATTAACCTTTTACTACAGAAATGAAAGAGTTAACAATGCACAGTTATATTTCAGGTAACATATATTCAAAGGTATATCAAAGGTGAAAATCTATCCAAGTTTTCCAAATGAAGTGGCAGTAAACCAATGACCACATAAAAGTAAAAATTAATTTTATGCTTTTTGAAAAAAAATTTGAGCCTTTTACTCACTGCTAATTTAATTTTATGCTTTTTGAAAAAAATAATTTGAGCCTTTTACTCAGCTTTACAAAGTATGAGTAGGGAAAATTAATGCAAATAATGTATTCAATATTAAAAACAATTAGAATAAGCCCACCCAAATCAGAGATTAAATGATTCTATGAACTAAACATGTAACGATGAAGGAGGGCTGGAGTGAAAAAGATACAGGAGAGTAAAAAGGAGCTATAAAGAAAAACCCTCCCCTAAACACATAGGCTAACACAGAGCTGAGACACAGAGGCATAAAATAGGGAAAAAACAGACACACTTAGCCAAATCTTGGCTTCCCCTCTAGATTTGTTCCATAAAGTAATTTAATATTTGTATCTGGTCTGGTGACCTTAGTGTGCTTCTTCTAAAGACTTTTAAAGTTACGCTATTTTCCTAAGTAGACTGAACTGACTTTAGAACCAGTGGTCACATGACTGCTTTACTTGGCTTGAGTTAGATGAAAAGTTTGGTTAATTAAAAACTTCTGATGTTATAGTTCATCTTCTGAATCTTGATTGTGAACTTTCTGAGGGTGTCTCTTAACAGTGATTACCATGTCAATGGTTAATATTTTTGTCAAACACTGAAGAACTGAAGTTAGTAGCTGGTATTTACCCATTACTGATTCCAAACCTGTCTGACTGCTTACCAAGGGTTGATTGGTTTGCAGTGCATGGACAGCTCTTATATATGTATGTGGAAAGCTGTACTTTCCTGTTTTAGATTTATAAAGGACTTTGGGAATGCCTAAAAGTGCATTAGCTATTATCATACTAACCATGGTTTCTTCTGATTGATGGCATTTTTTGGCATAATTGAGAAGATAGTAATGTAACAAGATCTCAAAATTACCACCTAGTGGCAAAACACAACCAGCTGGCATAGATGAGGAAAGGTAACTCTGGGAAGTACCCATATTCGGTAACTTACAGCTCACTGGTAACATGCTTCCCTTTCTAGTAATATTTGTGACCTGTAAATTTTCGTAAGAAATTTCTATTCTATTTCCCCTTGTTGAATAAGCAGTGGAATTGTTCTTGAGTAATGGTTCATAATAATCAGTTAGCCTGTTTCTTTCCAAAGACAAACATGTCAGCGTTTCAACTGTTTGGAATGTATCTGTTGGTGTCAGTGTGGGGGTTGAATACGGAATATATGTTTCTAATTCTACATCTGGAATTACCAAATTAGAATGTACTTTTAAATATGTTTGAGTTTTTTCCAATGCATCTTTGTTCTCTGCAACTGTGTCCTGATAAGGCCTTTGTATTGAGCCATTACCAGGATCTGGTGCTTGATAACTTTCTCCACTGTTCTTATAAATAAAAAGACTTGAAGTGCCATTTTGGTCATTGGTTTGTGTCATGTAATTTAGATCAAGGTCTTTAAATAATTGCCGAAGCATTTTAAGTGCTCCATGTAAAGCATCCTCATGTTGTTCAATGAGACCATGCACTGGTCCACAAAGAACTATAGAGTGTGGTATAAATGCACATGTGCTTATCAAGCCTAGATGAACATATCTTTTGGATCTAAGGATAAGAGGTTTACAAAATTTCACCAAAGCAGTGTTAGGTATTTCACACTGCGAAAAGGCCTGTGGTGGTACAAATGGAGAAAGACCAATGATCCTCCGGATAAGAGAAACTTCTTCTGATGATAAACACTCAACCACTGATATGCCATTCACCCCTGCATAATAACTAACTAAATCTGGTTGTTTCACACTAGATATGAGCAATTTTACATTCTGACTATGTAGATGTTTCATTATTGCTTTTGTCTTTTCCATAATCCAAAATTGAGATGTCTGAAACTGTGCTTCTGAATTTAGAATAAACTCTGATCCAGAAGTGGAAAAAAGAGGCTGAATGGTTTCTGTTACTATCACCATTCGCATGTCACCATCTGCTGGGCGGTACACAGAAAAATCTTTCTGAAGCACAAGACCAGCTATGATCCTGGAATCTGAAACAGGAAGGCCAGTGACACCAACATTCAACTCTACAAAATGGTCATCCACTAACTCAAATACACCAATCCCACTTTTACAAGTCATACACTTGAAAAAGTAGTCACACATCAACTGTGAAATAAATTTATGATTATTTCTTCCCACTCTTCCACAAAAGTATGCTTCTAAGAGCAACTCTAAAGAGCTCCTACACAATGTTCTCTCTTTAGCAGACGAAAAGATAGACAAAAAGTGTCTACTTAGGTACTGGTCCATAATACCGTCTAATATTTGTGTCTGAAACGTTAGGAGAGCCTGGGAAATAAATTTCCACCGAGAACAATTTTTCCAATGCCTTCCATGGGTTTGAATGTTTTCACACATCAAAGGATCCTTTTCTCTGTCTGTGATTGCATGAAGTCCTCTAAGCAAATGGCAAAGAAAGATAATAAATGTTTTTGCACCATCTCCTGTTTTTTTGAGATGACTGGAAACACAGTCCACTATCATCCTGTACAAAAAAGAAATAAAGCAACTCATTTTCAGAAGGCTGGCTTCCCACATCTTAAAACCATGTTTACACAGCCATAAGCATAAAATGAGAATATTGTTCCTTGGATACATCCTTAGTTTTTTCCTTTCTTGGAAAAAACTCTGCTCTATTCCAAGATTCCACCGTTGGGTGGAGTGGGGAGAAGTGGTCTTGAGAATTGGTAAGATTTGGGGTGCAGGAGTGTTCCCTTGGGCAGGGCTCTAATTCCGAGCATACAGCGGTTTCACCCGAGGTCAGTCTTTCTAAGTACGCATCGCCTCAGGATGGGACAAGAGCTCCACAGAGGCTGCCTGGGGTGCCCGGCTACGGGTTAGCGTGTGGGACGCGGGTACCTGGCTATGGGATGCTCTAAGTGTAGCGCCTCCAGGAGGCGGCCTCCATTCCGGCTGAGAAGCACCT
|
Task1_train_18081
|
This variant affects the gene BBS10 (Bardet-Biedl syndrome 10) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome
|
AAATTAGAAATAAAAATTAAAAATAAAACAGAAATAAACATTAGAAATAAAAATTGTCAAATTATTTGTTACTGTGGAACTCTGGCTATGCACCAGATACAAGAAAAACCAGTAAATACATGACATATCCTTACAAGCTCTTGGGGTCAGGAGAAAATCAAAGTATTAATTGCATATCCTTTCTAGTATTAACCTTTTACTACAGAAATGAAAGAGTTAACAATGCACAGTTATATTTCAGGTAACATATATTCAAAGGTATATCAAAGGTGAAAATCTATCCAAGTTTTCCAAATGAAGTGGCAGTAAACCAATGACCACATAAAAGTAAAAATTAATTTTATGCTTTTTGAAAAAAAATTTGAGCCTTTTACTCACTGCTAATTTAATTTTATGCTTTTTGAAAAAAATAATTTGAGCCTTTTACTCAGCTTTACAAAGTATGAGTAGGGAAAATTAATGCAAATAATGTATTCAATATTAAAAACAATTAGAATAAGCCCACCCAAATCAGAGATTAAATGATTCTATGAACTAAACATGTAACGATGAAGGAGGGCTGGAGTGAAAAAGATACAGGAGAGTAAAAAGGAGCTATAAAGAAAAACCCTCCCCTAAACACATAGGCTAACACAGAGCTGAGACACAGAGGCATAAAATAGGGAAAAAACAGACACACTTAGCCAAATCTTGGCTTCCCCTCTAGATTTGTTCCATAAAGTAATTTAATATTTGTATCTGGTCTGGTGACCTTAGTGTGCTTCTTCTAAAGACTTTTAAAGTTACGCTATTTTCCTAAGTAGACTGAACTGACTTTAGAACCAGTGGTCACATGACTGCTTTACTTGGCTTGAGTTAGATGAAAAGTTTGGTTAATTAAAAACTTCTGATGTTATAGTTCATCTTCTGAATCTTGATTGTGAACTTTCTGAGGGTGTCTCTTAACAGTGATTACCATGTCAATGGTTAATATTTTTGTCAAACACTGAAGAACTGAAGTTAGTAGCTGGTATTTACCCATTACTGATTCCAAACCTGTCTGACTGCTTACCAAGGGTTGATTGGTTTGCAGTGCATGGACAGCTCTTATATATGTATGTGGAAAGCTGTACTTTCCTGTTTTAGATTTATAAAGGACTTTGGGAATGCCTAAAAGTGCATTAGCTATTATCATACTAACCATGGTTTCTTCTGATTGATGGCATTTTTTGGCATAATTGAGAAGATAGTAATGTAACAAGATCTCAAAATTACCACCTACTGGCAAAACACAACCAGCTGGCATAGATGAGGAAAGGTAACTCTGGGAAGTACCCATATTCGGTAACTTACAGCTCACTGGTAACATGCTTCCCTTTCTAGTAATATTTGTGACCTGTAAATTTTCGTAAGAAATTTCTATTCTATTTCCCCTTGTTGAATAAGCAGTGGAATTGTTCTTGAGTAATGGTTCATAATAATCAGTTAGCCTGTTTCTTTCCAAAGACAAACATGTCAGCGTTTCAACTGTTTGGAATGTATCTGTTGGTGTCAGTGTGGGGGTTGAATACGGAATATATGTTTCTAATTCTACATCTGGAATTACCAAATTAGAATGTACTTTTAAATATGTTTGAGTTTTTTCCAATGCATCTTTGTTCTCTGCAACTGTGTCCTGATAAGGCCTTTGTATTGAGCCATTACCAGGATCTGGTGCTTGATAACTTTCTCCACTGTTCTTATAAATAAAAAGACTTGAAGTGCCATTTTGGTCATTGGTTTGTGTCATGTAATTTAGATCAAGGTCTTTAAATAATTGCCGAAGCATTTTAAGTGCTCCATGTAAAGCATCCTCATGTTGTTCAATGAGACCATGCACTGGTCCACAAAGAACTATAGAGTGTGGTATAAATGCACATGTGCTTATCAAGCCTAGATGAACATATCTTTTGGATCTAAGGATAAGAGGTTTACAAAATTTCACCAAAGCAGTGTTAGGTATTTCACACTGCGAAAAGGCCTGTGGTGGTACAAATGGAGAAAGACCAATGATCCTCCGGATAAGAGAAACTTCTTCTGATGATAAACACTCAACCACTGATATGCCATTCACCCCTGCATAATAACTAACTAAATCTGGTTGTTTCACACTAGATATGAGCAATTTTACATTCTGACTATGTAGATGTTTCATTATTGCTTTTGTCTTTTCCATAATCCAAAATTGAGATGTCTGAAACTGTGCTTCTGAATTTAGAATAAACTCTGATCCAGAAGTGGAAAAAAGAGGCTGAATGGTTTCTGTTACTATCACCATTCGCATGTCACCATCTGCTGGGCGGTACACAGAAAAATCTTTCTGAAGCACAAGACCAGCTATGATCCTGGAATCTGAAACAGGAAGGCCAGTGACACCAACATTCAACTCTACAAAATGGTCATCCACTAACTCAAATACACCAATCCCACTTTTACAAGTCATACACTTGAAAAAGTAGTCACACATCAACTGTGAAATAAATTTATGATTATTTCTTCCCACTCTTCCACAAAAGTATGCTTCTAAGAGCAACTCTAAAGAGCTCCTACACAATGTTCTCTCTTTAGCAGACGAAAAGATAGACAAAAAGTGTCTACTTAGGTACTGGTCCATAATACCGTCTAATATTTGTGTCTGAAACGTTAGGAGAGCCTGGGAAATAAATTTCCACCGAGAACAATTTTTCCAATGCCTTCCATGGGTTTGAATGTTTTCACACATCAAAGGATCCTTTTCTCTGTCTGTGATTGCATGAAGTCCTCTAAGCAAATGGCAAAGAAAGATAATAAATGTTTTTGCACCATCTCCTGTTTTTTTGAGATGACTGGAAACACAGTCCACTATCATCCTGTACAAAAAAGAAATAAAGCAACTCATTTTCAGAAGGCTGGCTTCCCACATCTTAAAACCATGTTTACACAGCCATAAGCATAAAATGAGAATATTGTTCCTTGGATACATCCTTAGTTTTTTCCTTTCTTGGAAAAAACTCTGCTCTATTCCAAGATTCCACCGTTGGGTGGAGTGGGGAGAAGTGGTCTTGAGAATTGGTAAGATTTGGGGTGCAGGAGTGTTCCCTTGGGCAGGGCTCTAATTCCGAGCATACAGCGGTTTCACCCGAGGTCAGTCTTTCTAAGTACGCATCGCCTCAGGATGGGACAAGAGCTCCACAGAGGCTGCCTGGGGTGCCCGGCTACGGGTTAGCGTGTGGGACGCGGGTACCTGGCTATGGGATGCTCTAAGTGTAGCGCCTCCAGGAGGCGGCCTCCATTCCGGCTGAGAAGCACCTCGCCAGTGGGCTTCGTACACAAAACTTGCCGTCCCTCGGGCCCCACGCAGCAGCTCACGATGGCTTCCAGCACCTCGGCCACCTGCAACGCCGCCTTCACAGACCCTGCAGCGGCCATAGAACTTAACATATCTGGGCCGCTTCCCCTTTTTGACCAGCTTGCAGAACACCCGGGCCGACCGAAAACAGGGGTGGGAACGGCCGGAAACGGAATAGGCGGGGAGAAAACCCGGAAGCCAGGAGTCGAAGCCGGGGTAGCACGGCTTCTTGGTTGGGCGAGAGGGCTGCCCTTCTGTCCGCCTGGTGGAAAAGCCCTGCAGCTTTGCCAGGTGGGGTGAGCTGGCCCGTTGTACGCGAAGGCAGAAAAAACAGACTAGGATTTCCAGCAGCTGTGCCTGGAGCGGCAACCCTAAGCCCCTCCCCGGCTCCCTAGGTGAATTCATCTCCCTCCAGTGGCGTCCGCTGCCCCCAAATCCCTTAGTCTCCCGAGAAACTTTCTTCCTAAGTCAACACGGTAGTGGGGCCTGCGTGAAGGAGAGGGCACCCCGGTTGGAACTCTGCTGGCTTTCATCCCCTGCCAGAAGCTGCTTTTTCCGGGGCAAAACCTCTGCCTTGGATTCACGCATGTTCCTGTCCACATTCCCCACGAGTTGCTCTCCTTACCATAACGGAAATAATTTGTAGATGCAGGACAGGTGAGGAGAGCCTGGCCACAGCCATGAATTGCAGGCTTTATGTCTGCTGCAGAGGCTTTACCACATTTCCTAGACTCAGGTATCACAATAAAA
|
AAATTAGAAATAAAAATTAAAAATAAAACAGAAATAAACATTAGAAATAAAAATTGTCAAATTATTTGTTACTGTGGAACTCTGGCTATGCACCAGATACAAGAAAAACCAGTAAATACATGACATATCCTTACAAGCTCTTGGGGTCAGGAGAAAATCAAAGTATTAATTGCATATCCTTTCTAGTATTAACCTTTTACTACAGAAATGAAAGAGTTAACAATGCACAGTTATATTTCAGGTAACATATATTCAAAGGTATATCAAAGGTGAAAATCTATCCAAGTTTTCCAAATGAAGTGGCAGTAAACCAATGACCACATAAAAGTAAAAATTAATTTTATGCTTTTTGAAAAAAAATTTGAGCCTTTTACTCACTGCTAATTTAATTTTATGCTTTTTGAAAAAAATAATTTGAGCCTTTTACTCAGCTTTACAAAGTATGAGTAGGGAAAATTAATGCAAATAATGTATTCAATATTAAAAACAATTAGAATAAGCCCACCCAAATCAGAGATTAAATGATTCTATGAACTAAACATGTAACGATGAAGGAGGGCTGGAGTGAAAAAGATACAGGAGAGTAAAAAGGAGCTATAAAGAAAAACCCTCCCCTAAACACATAGGCTAACACAGAGCTGAGACACAGAGGCATAAAATAGGGAAAAAACAGACACACTTAGCCAAATCTTGGCTTCCCCTCTAGATTTGTTCCATAAAGTAATTTAATATTTGTATCTGGTCTGGTGACCTTAGTGTGCTTCTTCTAAAGACTTTTAAAGTTACGCTATTTTCCTAAGTAGACTGAACTGACTTTAGAACCAGTGGTCACATGACTGCTTTACTTGGCTTGAGTTAGATGAAAAGTTTGGTTAATTAAAAACTTCTGATGTTATAGTTCATCTTCTGAATCTTGATTGTGAACTTTCTGAGGGTGTCTCTTAACAGTGATTACCATGTCAATGGTTAATATTTTTGTCAAACACTGAAGAACTGAAGTTAGTAGCTGGTATTTACCCATTACTGATTCCAAACCTGTCTGACTGCTTACCAAGGGTTGATTGGTTTGCAGTGCATGGACAGCTCTTATATATGTATGTGGAAAGCTGTACTTTCCTGTTTTAGATTTATAAAGGACTTTGGGAATGCCTAAAAGTGCATTAGCTATTATCATACTAACCATGGTTTCTTCTGATTGATGGCATTTTTTGGCATAATTGAGAAGATAGTAATGTAACAAGATCTCAAAATTACCACCTACTGGCAAAACACAACCAGCTGGCATAGATGAGGAAAGGTAACTCTGGGAAGTACCCATATTCGGTAACTTACAGCTCACTGGTAACATGCTTCCCTTTCTAGTAATATTTGTGACCTGTAAATTTTCGTAAGAAATTTCTATTCTATTTCCCCTTGTTGAATAAGCAGTGGAATTGTTCTTGAGTAATGGTTCATAATAATCAGTTAGCCTGTTTCTTTCCAAAGACAAACATGTCAGCGTTTCAACTGTTTGGAATGTATCTGTTGGTGTCAGTGTGGGGGTTGAATACGGAATATATGTTTCTAATTCTACATCTGGAATTACCAAATTAGAATGTACTTTTAAATATGTTTGAGTTTTTTCCAATGCATCTTTGTTCTCTGCAACTGTGTCCTGATAAGGCCTTTGTATTGAGCCATTACCAGGATCTGGTGCTTGATAACTTTCTCCACTGTTCTTATAAATAAAAAGACTTGAAGTGCCATTTTGGTCATTGGTTTGTGTCATGTAATTTAGATCAAGGTCTTTAAATAATTGCCGAAGCATTTTAAGTGCTCCATGTAAAGCATCCTCATGTTGTTCAATGAGACCATGCACTGGTCCACAAAGAACTATAGAGTGTGGTATAAATGCACATGTGCTTATCAAGCCTAGATGAACATATCTTTTGGATCTAAGGATAAGAGGTTTACAAAATTTCACCAAAGCAGTGTTAGGTATTTCACACTGCGAAAAGGCCTGTGGTGGTACAAATGGAGAAAGACCAATGATCCTCCGGATAAGAGAATCTTCTTCTGATGATAAACACTCAACCACTGATATGCCATTCACCCCTGCATAATAACTAACTAAATCTGGTTGTTTCACACTAGATATGAGCAATTTTACATTCTGACTATGTAGATGTTTCATTATTGCTTTTGTCTTTTCCATAATCCAAAATTGAGATGTCTGAAACTGTGCTTCTGAATTTAGAATAAACTCTGATCCAGAAGTGGAAAAAAGAGGCTGAATGGTTTCTGTTACTATCACCATTCGCATGTCACCATCTGCTGGGCGGTACACAGAAAAATCTTTCTGAAGCACAAGACCAGCTATGATCCTGGAATCTGAAACAGGAAGGCCAGTGACACCAACATTCAACTCTACAAAATGGTCATCCACTAACTCAAATACACCAATCCCACTTTTACAAGTCATACACTTGAAAAAGTAGTCACACATCAACTGTGAAATAAATTTATGATTATTTCTTCCCACTCTTCCACAAAAGTATGCTTCTAAGAGCAACTCTAAAGAGCTCCTACACAATGTTCTCTCTTTAGCAGACGAAAAGATAGACAAAAAGTGTCTACTTAGGTACTGGTCCATAATACCGTCTAATATTTGTGTCTGAAACGTTAGGAGAGCCTGGGAAATAAATTTCCACCGAGAACAATTTTTCCAATGCCTTCCATGGGTTTGAATGTTTTCACACATCAAAGGATCCTTTTCTCTGTCTGTGATTGCATGAAGTCCTCTAAGCAAATGGCAAAGAAAGATAATAAATGTTTTTGCACCATCTCCTGTTTTTTTGAGATGACTGGAAACACAGTCCACTATCATCCTGTACAAAAAAGAAATAAAGCAACTCATTTTCAGAAGGCTGGCTTCCCACATCTTAAAACCATGTTTACACAGCCATAAGCATAAAATGAGAATATTGTTCCTTGGATACATCCTTAGTTTTTTCCTTTCTTGGAAAAAACTCTGCTCTATTCCAAGATTCCACCGTTGGGTGGAGTGGGGAGAAGTGGTCTTGAGAATTGGTAAGATTTGGGGTGCAGGAGTGTTCCCTTGGGCAGGGCTCTAATTCCGAGCATACAGCGGTTTCACCCGAGGTCAGTCTTTCTAAGTACGCATCGCCTCAGGATGGGACAAGAGCTCCACAGAGGCTGCCTGGGGTGCCCGGCTACGGGTTAGCGTGTGGGACGCGGGTACCTGGCTATGGGATGCTCTAAGTGTAGCGCCTCCAGGAGGCGGCCTCCATTCCGGCTGAGAAGCACCTCGCCAGTGGGCTTCGTACACAAAACTTGCCGTCCCTCGGGCCCCACGCAGCAGCTCACGATGGCTTCCAGCACCTCGGCCACCTGCAACGCCGCCTTCACAGACCCTGCAGCGGCCATAGAACTTAACATATCTGGGCCGCTTCCCCTTTTTGACCAGCTTGCAGAACACCCGGGCCGACCGAAAACAGGGGTGGGAACGGCCGGAAACGGAATAGGCGGGGAGAAAACCCGGAAGCCAGGAGTCGAAGCCGGGGTAGCACGGCTTCTTGGTTGGGCGAGAGGGCTGCCCTTCTGTCCGCCTGGTGGAAAAGCCCTGCAGCTTTGCCAGGTGGGGTGAGCTGGCCCGTTGTACGCGAAGGCAGAAAAAACAGACTAGGATTTCCAGCAGCTGTGCCTGGAGCGGCAACCCTAAGCCCCTCCCCGGCTCCCTAGGTGAATTCATCTCCCTCCAGTGGCGTCCGCTGCCCCCAAATCCCTTAGTCTCCCGAGAAACTTTCTTCCTAAGTCAACACGGTAGTGGGGCCTGCGTGAAGGAGAGGGCACCCCGGTTGGAACTCTGCTGGCTTTCATCCCCTGCCAGAAGCTGCTTTTTCCGGGGCAAAACCTCTGCCTTGGATTCACGCATGTTCCTGTCCACATTCCCCACGAGTTGCTCTCCTTACCATAACGGAAATAATTTGTAGATGCAGGACAGGTGAGGAGAGCCTGGCCACAGCCATGAATTGCAGGCTTTATGTCTGCTGCAGAGGCTTTACCACATTTCCTAGACTCAGGTATCACAATAAAA
|
Task1_train_18082
|
The gene BBS10 (Bardet-Biedl syndrome 10) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Retinal dystrophy
|
CTATGCACCAGATACAAGAAAAACCAGTAAATACATGACATATCCTTACAAGCTCTTGGGGTCAGGAGAAAATCAAAGTATTAATTGCATATCCTTTCTAGTATTAACCTTTTACTACAGAAATGAAAGAGTTAACAATGCACAGTTATATTTCAGGTAACATATATTCAAAGGTATATCAAAGGTGAAAATCTATCCAAGTTTTCCAAATGAAGTGGCAGTAAACCAATGACCACATAAAAGTAAAAATTAATTTTATGCTTTTTGAAAAAAAATTTGAGCCTTTTACTCACTGCTAATTTAATTTTATGCTTTTTGAAAAAAATAATTTGAGCCTTTTACTCAGCTTTACAAAGTATGAGTAGGGAAAATTAATGCAAATAATGTATTCAATATTAAAAACAATTAGAATAAGCCCACCCAAATCAGAGATTAAATGATTCTATGAACTAAACATGTAACGATGAAGGAGGGCTGGAGTGAAAAAGATACAGGAGAGTAAAAAGGAGCTATAAAGAAAAACCCTCCCCTAAACACATAGGCTAACACAGAGCTGAGACACAGAGGCATAAAATAGGGAAAAAACAGACACACTTAGCCAAATCTTGGCTTCCCCTCTAGATTTGTTCCATAAAGTAATTTAATATTTGTATCTGGTCTGGTGACCTTAGTGTGCTTCTTCTAAAGACTTTTAAAGTTACGCTATTTTCCTAAGTAGACTGAACTGACTTTAGAACCAGTGGTCACATGACTGCTTTACTTGGCTTGAGTTAGATGAAAAGTTTGGTTAATTAAAAACTTCTGATGTTATAGTTCATCTTCTGAATCTTGATTGTGAACTTTCTGAGGGTGTCTCTTAACAGTGATTACCATGTCAATGGTTAATATTTTTGTCAAACACTGAAGAACTGAAGTTAGTAGCTGGTATTTACCCATTACTGATTCCAAACCTGTCTGACTGCTTACCAAGGGTTGATTGGTTTGCAGTGCATGGACAGCTCTTATATATGTATGTGGAAAGCTGTACTTTCCTGTTTTAGATTTATAAAGGACTTTGGGAATGCCTAAAAGTGCATTAGCTATTATCATACTAACCATGGTTTCTTCTGATTGATGGCATTTTTTGGCATAATTGAGAAGATAGTAATGTAACAAGATCTCAAAATTACCACCTACTGGCAAAACACAACCAGCTGGCATAGATGAGGAAAGGTAACTCTGGGAAGTACCCATATTCGGTAACTTACAGCTCACTGGTAACATGCTTCCCTTTCTAGTAATATTTGTGACCTGTAAATTTTCGTAAGAAATTTCTATTCTATTTCCCCTTGTTGAATAAGCAGTGGAATTGTTCTTGAGTAATGGTTCATAATAATCAGTTAGCCTGTTTCTTTCCAAAGACAAACATGTCAGCGTTTCAACTGTTTGGAATGTATCTGTTGGTGTCAGTGTGGGGGTTGAATACGGAATATATGTTTCTAATTCTACATCTGGAATTACCAAATTAGAATGTACTTTTAAATATGTTTGAGTTTTTTCCAATGCATCTTTGTTCTCTGCAACTGTGTCCTGATAAGGCCTTTGTATTGAGCCATTACCAGGATCTGGTGCTTGATAACTTTCTCCACTGTTCTTATAAATAAAAAGACTTGAAGTGCCATTTTGGTCATTGGTTTGTGTCATGTAATTTAGATCAAGGTCTTTAAATAATTGCCGAAGCATTTTAAGTGCTCCATGTAAAGCATCCTCATGTTGTTCAATGAGACCATGCACTGGTCCACAAAGAACTATAGAGTGTGGTATAAATGCACATGTGCTTATCAAGCCTAGATGAACATATCTTTTGGATCTAAGGATAAGAGGTTTACAAAATTTCACCAAAGCAGTGTTAGGTATTTCACACTGCGAAAAGGCCTGTGGTGGTACAAATGGAGAAAGACCAATGATCCTCCGGATAAGAGAAACTTCTTCTGATGATAAACACTCAACCACTGATATGCCATTCACCCCTGCATAATAACTAACTAAATCTGGTTGTTTCACACTAGATATGAGCAATTTTACATTCTGACTATGTAGATGTTTCATTATTGCTTTTGTCTTTTCCATAATCCAAAATTGAGATGTCTGAAACTGTGCTTCTGAATTTAGAATAAACTCTGATCCAGAAGTGGAAAAAAGAGGCTGAATGGTTTCTGTTACTATCACCATTCGCATGTCACCATCTGCTGGGCGGTACACAGAAAAATCTTTCTGAAGCACAAGACCAGCTATGATCCTGGAATCTGAAACAGGAAGGCCAGTGACACCAACATTCAACTCTACAAAATGGTCATCCACTAACTCAAATACACCAATCCCACTTTTACAAGTCATACACTTGAAAAAGTAGTCACACATCAACTGTGAAATAAATTTATGATTATTTCTTCCCACTCTTCCACAAAAGTATGCTTCTAAGAGCAACTCTAAAGAGCTCCTACACAATGTTCTCTCTTTAGCAGACGAAAAGATAGACAAAAAGTGTCTACTTAGGTACTGGTCCATAATACCGTCTAATATTTGTGTCTGAAACGTTAGGAGAGCCTGGGAAATAAATTTCCACCGAGAACAATTTTTCCAATGCCTTCCATGGGTTTGAATGTTTTCACACATCAAAGGATCCTTTTCTCTGTCTGTGATTGCATGAAGTCCTCTAAGCAAATGGCAAAGAAAGATAATAAATGTTTTTGCACCATCTCCTGTTTTTTTGAGATGACTGGAAACACAGTCCACTATCATCCTGTACAAAAAAGAAATAAAGCAACTCATTTTCAGAAGGCTGGCTTCCCACATCTTAAAACCATGTTTACACAGCCATAAGCATAAAATGAGAATATTGTTCCTTGGATACATCCTTAGTTTTTTCCTTTCTTGGAAAAAACTCTGCTCTATTCCAAGATTCCACCGTTGGGTGGAGTGGGGAGAAGTGGTCTTGAGAATTGGTAAGATTTGGGGTGCAGGAGTGTTCCCTTGGGCAGGGCTCTAATTCCGAGCATACAGCGGTTTCACCCGAGGTCAGTCTTTCTAAGTACGCATCGCCTCAGGATGGGACAAGAGCTCCACAGAGGCTGCCTGGGGTGCCCGGCTACGGGTTAGCGTGTGGGACGCGGGTACCTGGCTATGGGATGCTCTAAGTGTAGCGCCTCCAGGAGGCGGCCTCCATTCCGGCTGAGAAGCACCTCGCCAGTGGGCTTCGTACACAAAACTTGCCGTCCCTCGGGCCCCACGCAGCAGCTCACGATGGCTTCCAGCACCTCGGCCACCTGCAACGCCGCCTTCACAGACCCTGCAGCGGCCATAGAACTTAACATATCTGGGCCGCTTCCCCTTTTTGACCAGCTTGCAGAACACCCGGGCCGACCGAAAACAGGGGTGGGAACGGCCGGAAACGGAATAGGCGGGGAGAAAACCCGGAAGCCAGGAGTCGAAGCCGGGGTAGCACGGCTTCTTGGTTGGGCGAGAGGGCTGCCCTTCTGTCCGCCTGGTGGAAAAGCCCTGCAGCTTTGCCAGGTGGGGTGAGCTGGCCCGTTGTACGCGAAGGCAGAAAAAACAGACTAGGATTTCCAGCAGCTGTGCCTGGAGCGGCAACCCTAAGCCCCTCCCCGGCTCCCTAGGTGAATTCATCTCCCTCCAGTGGCGTCCGCTGCCCCCAAATCCCTTAGTCTCCCGAGAAACTTTCTTCCTAAGTCAACACGGTAGTGGGGCCTGCGTGAAGGAGAGGGCACCCCGGTTGGAACTCTGCTGGCTTTCATCCCCTGCCAGAAGCTGCTTTTTCCGGGGCAAAACCTCTGCCTTGGATTCACGCATGTTCCTGTCCACATTCCCCACGAGTTGCTCTCCTTACCATAACGGAAATAATTTGTAGATGCAGGACAGGTGAGGAGAGCCTGGCCACAGCCATGAATTGCAGGCTTTATGTCTGCTGCAGAGGCTTTACCACATTTCCTAGACTCAGGTATCACAATAAAACTCTAGACACCACAAATATATTAAGCAGAAATGATGCGAAGTCTCTATTTTTTGAGATGGACTCCCGCTCTGTCGCCCAGGCTGG
|
CTATGCACCAGATACAAGAAAAACCAGTAAATACATGACATATCCTTACAAGCTCTTGGGGTCAGGAGAAAATCAAAGTATTAATTGCATATCCTTTCTAGTATTAACCTTTTACTACAGAAATGAAAGAGTTAACAATGCACAGTTATATTTCAGGTAACATATATTCAAAGGTATATCAAAGGTGAAAATCTATCCAAGTTTTCCAAATGAAGTGGCAGTAAACCAATGACCACATAAAAGTAAAAATTAATTTTATGCTTTTTGAAAAAAAATTTGAGCCTTTTACTCACTGCTAATTTAATTTTATGCTTTTTGAAAAAAATAATTTGAGCCTTTTACTCAGCTTTACAAAGTATGAGTAGGGAAAATTAATGCAAATAATGTATTCAATATTAAAAACAATTAGAATAAGCCCACCCAAATCAGAGATTAAATGATTCTATGAACTAAACATGTAACGATGAAGGAGGGCTGGAGTGAAAAAGATACAGGAGAGTAAAAAGGAGCTATAAAGAAAAACCCTCCCCTAAACACATAGGCTAACACAGAGCTGAGACACAGAGGCATAAAATAGGGAAAAAACAGACACACTTAGCCAAATCTTGGCTTCCCCTCTAGATTTGTTCCATAAAGTAATTTAATATTTGTATCTGGTCTGGTGACCTTAGTGTGCTTCTTCTAAAGACTTTTAAAGTTACGCTATTTTCCTAAGTAGACTGAACTGACTTTAGAACCAGTGGTCACATGACTGCTTTACTTGGCTTGAGTTAGATGAAAAGTTTGGTTAATTAAAAACTTCTGATGTTATAGTTCATCTTCTGAATCTTGATTGTGAACTTTCTGAGGGTGTCTCTTAACAGTGATTACCATGTCAATGGTTAATATTTTTGTCAAACACTGAAGAACTGAAGTTAGTAGCTGGTATTTACCCATTACTGATTCCAAACCTGTCTGACTGCTTACCAAGGGTTGATTGGTTTGCAGTGCATGGACAGCTCTTATATATGTATGTGGAAAGCTGTACTTTCCTGTTTTAGATTTATAAAGGACTTTGGGAATGCCTAAAAGTGCATTAGCTATTATCATACTAACCATGGTTTCTTCTGATTGATGGCATTTTTTGGCATAATTGAGAAGATAGTAATGTAACAAGATCTCAAAATTACCACCTACTGGCAAAACACAACCAGCTGGCATAGATGAGGAAAGGTAACTCTGGGAAGTACCCATATTCGGTAACTTACAGCTCACTGGTAACATGCTTCCCTTTCTAGTAATATTTGTGACCTGTAAATTTTCGTAAGAAATTTCTATTCTATTTCCCCTTGTTGAATAAGCAGTGGAATTGTTCTTGAGTAATGGTTCATAATAATCAGTTAGCCTGTTTCTTTCCAAAGACAAACATGTCAGCGTTTCAACTGTTTGGAATGTATCTGTTGGTGTCAGTGTGGGGGTTGAATACGGAATATATGTTTCTAATTCTACATCTGGAATTACCAAATTAGAATGTACTTTTAAATATGTTTGAGTTTTTTCCAATGCATCTTTGTTCTCTGCAACTGTGTCCTGATAAGGCCTTTGTATTGAGCCATTACCAGGATCTGGTGCTTGATAACTTTCTCCACTGTTCTTATAAATAAAAAGACTTGAAGTGCCATTTTGGTCATTGGTTTGTGTCATGTAATTTAGATCAAGGTCTTTAAATAATTGCCGAAGCATTTTAAGTGCTCCATGTAAAGCATCCTCATGTTGTTCAATGAGACCATGCACTGGTCCACAAAGAACTATAGAGTGTGGTATAAATGCACATGTGCTTATCAAGCCTAGATGAACATATCTTTTGGATCTAAGGATAAGAGGTTTACAAAATTTCACCAAAGCAGTGTTAGGTATTTCACACTGCGAAAAGGCCTGTGGTGGTACAAATGGAGAAAGACCAATGATCCTCCGGATAAGAGAAACTTCTTCTGATGATAAACACTCAACCACTGATATGCCATTCACCCCTGCATAATAACTAACTAAATCTGGTTGTTTCACACTAGCTATGAGCAATTTTACATTCTGACTATGTAGATGTTTCATTATTGCTTTTGTCTTTTCCATAATCCAAAATTGAGATGTCTGAAACTGTGCTTCTGAATTTAGAATAAACTCTGATCCAGAAGTGGAAAAAAGAGGCTGAATGGTTTCTGTTACTATCACCATTCGCATGTCACCATCTGCTGGGCGGTACACAGAAAAATCTTTCTGAAGCACAAGACCAGCTATGATCCTGGAATCTGAAACAGGAAGGCCAGTGACACCAACATTCAACTCTACAAAATGGTCATCCACTAACTCAAATACACCAATCCCACTTTTACAAGTCATACACTTGAAAAAGTAGTCACACATCAACTGTGAAATAAATTTATGATTATTTCTTCCCACTCTTCCACAAAAGTATGCTTCTAAGAGCAACTCTAAAGAGCTCCTACACAATGTTCTCTCTTTAGCAGACGAAAAGATAGACAAAAAGTGTCTACTTAGGTACTGGTCCATAATACCGTCTAATATTTGTGTCTGAAACGTTAGGAGAGCCTGGGAAATAAATTTCCACCGAGAACAATTTTTCCAATGCCTTCCATGGGTTTGAATGTTTTCACACATCAAAGGATCCTTTTCTCTGTCTGTGATTGCATGAAGTCCTCTAAGCAAATGGCAAAGAAAGATAATAAATGTTTTTGCACCATCTCCTGTTTTTTTGAGATGACTGGAAACACAGTCCACTATCATCCTGTACAAAAAAGAAATAAAGCAACTCATTTTCAGAAGGCTGGCTTCCCACATCTTAAAACCATGTTTACACAGCCATAAGCATAAAATGAGAATATTGTTCCTTGGATACATCCTTAGTTTTTTCCTTTCTTGGAAAAAACTCTGCTCTATTCCAAGATTCCACCGTTGGGTGGAGTGGGGAGAAGTGGTCTTGAGAATTGGTAAGATTTGGGGTGCAGGAGTGTTCCCTTGGGCAGGGCTCTAATTCCGAGCATACAGCGGTTTCACCCGAGGTCAGTCTTTCTAAGTACGCATCGCCTCAGGATGGGACAAGAGCTCCACAGAGGCTGCCTGGGGTGCCCGGCTACGGGTTAGCGTGTGGGACGCGGGTACCTGGCTATGGGATGCTCTAAGTGTAGCGCCTCCAGGAGGCGGCCTCCATTCCGGCTGAGAAGCACCTCGCCAGTGGGCTTCGTACACAAAACTTGCCGTCCCTCGGGCCCCACGCAGCAGCTCACGATGGCTTCCAGCACCTCGGCCACCTGCAACGCCGCCTTCACAGACCCTGCAGCGGCCATAGAACTTAACATATCTGGGCCGCTTCCCCTTTTTGACCAGCTTGCAGAACACCCGGGCCGACCGAAAACAGGGGTGGGAACGGCCGGAAACGGAATAGGCGGGGAGAAAACCCGGAAGCCAGGAGTCGAAGCCGGGGTAGCACGGCTTCTTGGTTGGGCGAGAGGGCTGCCCTTCTGTCCGCCTGGTGGAAAAGCCCTGCAGCTTTGCCAGGTGGGGTGAGCTGGCCCGTTGTACGCGAAGGCAGAAAAAACAGACTAGGATTTCCAGCAGCTGTGCCTGGAGCGGCAACCCTAAGCCCCTCCCCGGCTCCCTAGGTGAATTCATCTCCCTCCAGTGGCGTCCGCTGCCCCCAAATCCCTTAGTCTCCCGAGAAACTTTCTTCCTAAGTCAACACGGTAGTGGGGCCTGCGTGAAGGAGAGGGCACCCCGGTTGGAACTCTGCTGGCTTTCATCCCCTGCCAGAAGCTGCTTTTTCCGGGGCAAAACCTCTGCCTTGGATTCACGCATGTTCCTGTCCACATTCCCCACGAGTTGCTCTCCTTACCATAACGGAAATAATTTGTAGATGCAGGACAGGTGAGGAGAGCCTGGCCACAGCCATGAATTGCAGGCTTTATGTCTGCTGCAGAGGCTTTACCACATTTCCTAGACTCAGGTATCACAATAAAACTCTAGACACCACAAATATATTAAGCAGAAATGATGCGAAGTCTCTATTTTTTGAGATGGACTCCCGCTCTGTCGCCCAGGCTGG
|
Task1_train_18083
|
This variant impacts the gene BBS10 (Bardet-Biedl syndrome 10) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome
|
CTATGCACCAGATACAAGAAAAACCAGTAAATACATGACATATCCTTACAAGCTCTTGGGGTCAGGAGAAAATCAAAGTATTAATTGCATATCCTTTCTAGTATTAACCTTTTACTACAGAAATGAAAGAGTTAACAATGCACAGTTATATTTCAGGTAACATATATTCAAAGGTATATCAAAGGTGAAAATCTATCCAAGTTTTCCAAATGAAGTGGCAGTAAACCAATGACCACATAAAAGTAAAAATTAATTTTATGCTTTTTGAAAAAAAATTTGAGCCTTTTACTCACTGCTAATTTAATTTTATGCTTTTTGAAAAAAATAATTTGAGCCTTTTACTCAGCTTTACAAAGTATGAGTAGGGAAAATTAATGCAAATAATGTATTCAATATTAAAAACAATTAGAATAAGCCCACCCAAATCAGAGATTAAATGATTCTATGAACTAAACATGTAACGATGAAGGAGGGCTGGAGTGAAAAAGATACAGGAGAGTAAAAAGGAGCTATAAAGAAAAACCCTCCCCTAAACACATAGGCTAACACAGAGCTGAGACACAGAGGCATAAAATAGGGAAAAAACAGACACACTTAGCCAAATCTTGGCTTCCCCTCTAGATTTGTTCCATAAAGTAATTTAATATTTGTATCTGGTCTGGTGACCTTAGTGTGCTTCTTCTAAAGACTTTTAAAGTTACGCTATTTTCCTAAGTAGACTGAACTGACTTTAGAACCAGTGGTCACATGACTGCTTTACTTGGCTTGAGTTAGATGAAAAGTTTGGTTAATTAAAAACTTCTGATGTTATAGTTCATCTTCTGAATCTTGATTGTGAACTTTCTGAGGGTGTCTCTTAACAGTGATTACCATGTCAATGGTTAATATTTTTGTCAAACACTGAAGAACTGAAGTTAGTAGCTGGTATTTACCCATTACTGATTCCAAACCTGTCTGACTGCTTACCAAGGGTTGATTGGTTTGCAGTGCATGGACAGCTCTTATATATGTATGTGGAAAGCTGTACTTTCCTGTTTTAGATTTATAAAGGACTTTGGGAATGCCTAAAAGTGCATTAGCTATTATCATACTAACCATGGTTTCTTCTGATTGATGGCATTTTTTGGCATAATTGAGAAGATAGTAATGTAACAAGATCTCAAAATTACCACCTACTGGCAAAACACAACCAGCTGGCATAGATGAGGAAAGGTAACTCTGGGAAGTACCCATATTCGGTAACTTACAGCTCACTGGTAACATGCTTCCCTTTCTAGTAATATTTGTGACCTGTAAATTTTCGTAAGAAATTTCTATTCTATTTCCCCTTGTTGAATAAGCAGTGGAATTGTTCTTGAGTAATGGTTCATAATAATCAGTTAGCCTGTTTCTTTCCAAAGACAAACATGTCAGCGTTTCAACTGTTTGGAATGTATCTGTTGGTGTCAGTGTGGGGGTTGAATACGGAATATATGTTTCTAATTCTACATCTGGAATTACCAAATTAGAATGTACTTTTAAATATGTTTGAGTTTTTTCCAATGCATCTTTGTTCTCTGCAACTGTGTCCTGATAAGGCCTTTGTATTGAGCCATTACCAGGATCTGGTGCTTGATAACTTTCTCCACTGTTCTTATAAATAAAAAGACTTGAAGTGCCATTTTGGTCATTGGTTTGTGTCATGTAATTTAGATCAAGGTCTTTAAATAATTGCCGAAGCATTTTAAGTGCTCCATGTAAAGCATCCTCATGTTGTTCAATGAGACCATGCACTGGTCCACAAAGAACTATAGAGTGTGGTATAAATGCACATGTGCTTATCAAGCCTAGATGAACATATCTTTTGGATCTAAGGATAAGAGGTTTACAAAATTTCACCAAAGCAGTGTTAGGTATTTCACACTGCGAAAAGGCCTGTGGTGGTACAAATGGAGAAAGACCAATGATCCTCCGGATAAGAGAAACTTCTTCTGATGATAAACACTCAACCACTGATATGCCATTCACCCCTGCATAATAACTAACTAAATCTGGTTGTTTCACACTAGATATGAGCAATTTTACATTCTGACTATGTAGATGTTTCATTATTGCTTTTGTCTTTTCCATAATCCAAAATTGAGATGTCTGAAACTGTGCTTCTGAATTTAGAATAAACTCTGATCCAGAAGTGGAAAAAAGAGGCTGAATGGTTTCTGTTACTATCACCATTCGCATGTCACCATCTGCTGGGCGGTACACAGAAAAATCTTTCTGAAGCACAAGACCAGCTATGATCCTGGAATCTGAAACAGGAAGGCCAGTGACACCAACATTCAACTCTACAAAATGGTCATCCACTAACTCAAATACACCAATCCCACTTTTACAAGTCATACACTTGAAAAAGTAGTCACACATCAACTGTGAAATAAATTTATGATTATTTCTTCCCACTCTTCCACAAAAGTATGCTTCTAAGAGCAACTCTAAAGAGCTCCTACACAATGTTCTCTCTTTAGCAGACGAAAAGATAGACAAAAAGTGTCTACTTAGGTACTGGTCCATAATACCGTCTAATATTTGTGTCTGAAACGTTAGGAGAGCCTGGGAAATAAATTTCCACCGAGAACAATTTTTCCAATGCCTTCCATGGGTTTGAATGTTTTCACACATCAAAGGATCCTTTTCTCTGTCTGTGATTGCATGAAGTCCTCTAAGCAAATGGCAAAGAAAGATAATAAATGTTTTTGCACCATCTCCTGTTTTTTTGAGATGACTGGAAACACAGTCCACTATCATCCTGTACAAAAAAGAAATAAAGCAACTCATTTTCAGAAGGCTGGCTTCCCACATCTTAAAACCATGTTTACACAGCCATAAGCATAAAATGAGAATATTGTTCCTTGGATACATCCTTAGTTTTTTCCTTTCTTGGAAAAAACTCTGCTCTATTCCAAGATTCCACCGTTGGGTGGAGTGGGGAGAAGTGGTCTTGAGAATTGGTAAGATTTGGGGTGCAGGAGTGTTCCCTTGGGCAGGGCTCTAATTCCGAGCATACAGCGGTTTCACCCGAGGTCAGTCTTTCTAAGTACGCATCGCCTCAGGATGGGACAAGAGCTCCACAGAGGCTGCCTGGGGTGCCCGGCTACGGGTTAGCGTGTGGGACGCGGGTACCTGGCTATGGGATGCTCTAAGTGTAGCGCCTCCAGGAGGCGGCCTCCATTCCGGCTGAGAAGCACCTCGCCAGTGGGCTTCGTACACAAAACTTGCCGTCCCTCGGGCCCCACGCAGCAGCTCACGATGGCTTCCAGCACCTCGGCCACCTGCAACGCCGCCTTCACAGACCCTGCAGCGGCCATAGAACTTAACATATCTGGGCCGCTTCCCCTTTTTGACCAGCTTGCAGAACACCCGGGCCGACCGAAAACAGGGGTGGGAACGGCCGGAAACGGAATAGGCGGGGAGAAAACCCGGAAGCCAGGAGTCGAAGCCGGGGTAGCACGGCTTCTTGGTTGGGCGAGAGGGCTGCCCTTCTGTCCGCCTGGTGGAAAAGCCCTGCAGCTTTGCCAGGTGGGGTGAGCTGGCCCGTTGTACGCGAAGGCAGAAAAAACAGACTAGGATTTCCAGCAGCTGTGCCTGGAGCGGCAACCCTAAGCCCCTCCCCGGCTCCCTAGGTGAATTCATCTCCCTCCAGTGGCGTCCGCTGCCCCCAAATCCCTTAGTCTCCCGAGAAACTTTCTTCCTAAGTCAACACGGTAGTGGGGCCTGCGTGAAGGAGAGGGCACCCCGGTTGGAACTCTGCTGGCTTTCATCCCCTGCCAGAAGCTGCTTTTTCCGGGGCAAAACCTCTGCCTTGGATTCACGCATGTTCCTGTCCACATTCCCCACGAGTTGCTCTCCTTACCATAACGGAAATAATTTGTAGATGCAGGACAGGTGAGGAGAGCCTGGCCACAGCCATGAATTGCAGGCTTTATGTCTGCTGCAGAGGCTTTACCACATTTCCTAGACTCAGGTATCACAATAAAACTCTAGACACCACAAATATATTAAGCAGAAATGATGCGAAGTCTCTATTTTTTGAGATGGACTCCCGCTCTGTCGCCCAGGCTGG
|
CTATGCACCAGATACAAGAAAAACCAGTAAATACATGACATATCCTTACAAGCTCTTGGGGTCAGGAGAAAATCAAAGTATTAATTGCATATCCTTTCTAGTATTAACCTTTTACTACAGAAATGAAAGAGTTAACAATGCACAGTTATATTTCAGGTAACATATATTCAAAGGTATATCAAAGGTGAAAATCTATCCAAGTTTTCCAAATGAAGTGGCAGTAAACCAATGACCACATAAAAGTAAAAATTAATTTTATGCTTTTTGAAAAAAAATTTGAGCCTTTTACTCACTGCTAATTTAATTTTATGCTTTTTGAAAAAAATAATTTGAGCCTTTTACTCAGCTTTACAAAGTATGAGTAGGGAAAATTAATGCAAATAATGTATTCAATATTAAAAACAATTAGAATAAGCCCACCCAAATCAGAGATTAAATGATTCTATGAACTAAACATGTAACGATGAAGGAGGGCTGGAGTGAAAAAGATACAGGAGAGTAAAAAGGAGCTATAAAGAAAAACCCTCCCCTAAACACATAGGCTAACACAGAGCTGAGACACAGAGGCATAAAATAGGGAAAAAACAGACACACTTAGCCAAATCTTGGCTTCCCCTCTAGATTTGTTCCATAAAGTAATTTAATATTTGTATCTGGTCTGGTGACCTTAGTGTGCTTCTTCTAAAGACTTTTAAAGTTACGCTATTTTCCTAAGTAGACTGAACTGACTTTAGAACCAGTGGTCACATGACTGCTTTACTTGGCTTGAGTTAGATGAAAAGTTTGGTTAATTAAAAACTTCTGATGTTATAGTTCATCTTCTGAATCTTGATTGTGAACTTTCTGAGGGTGTCTCTTAACAGTGATTACCATGTCAATGGTTAATATTTTTGTCAAACACTGAAGAACTGAAGTTAGTAGCTGGTATTTACCCATTACTGATTCCAAACCTGTCTGACTGCTTACCAAGGGTTGATTGGTTTGCAGTGCATGGACAGCTCTTATATATGTATGTGGAAAGCTGTACTTTCCTGTTTTAGATTTATAAAGGACTTTGGGAATGCCTAAAAGTGCATTAGCTATTATCATACTAACCATGGTTTCTTCTGATTGATGGCATTTTTTGGCATAATTGAGAAGATAGTAATGTAACAAGATCTCAAAATTACCACCTACTGGCAAAACACAACCAGCTGGCATAGATGAGGAAAGGTAACTCTGGGAAGTACCCATATTCGGTAACTTACAGCTCACTGGTAACATGCTTCCCTTTCTAGTAATATTTGTGACCTGTAAATTTTCGTAAGAAATTTCTATTCTATTTCCCCTTGTTGAATAAGCAGTGGAATTGTTCTTGAGTAATGGTTCATAATAATCAGTTAGCCTGTTTCTTTCCAAAGACAAACATGTCAGCGTTTCAACTGTTTGGAATGTATCTGTTGGTGTCAGTGTGGGGGTTGAATACGGAATATATGTTTCTAATTCTACATCTGGAATTACCAAATTAGAATGTACTTTTAAATATGTTTGAGTTTTTTCCAATGCATCTTTGTTCTCTGCAACTGTGTCCTGATAAGGCCTTTGTATTGAGCCATTACCAGGATCTGGTGCTTGATAACTTTCTCCACTGTTCTTATAAATAAAAAGACTTGAAGTGCCATTTTGGTCATTGGTTTGTGTCATGTAATTTAGATCAAGGTCTTTAAATAATTGCCGAAGCATTTTAAGTGCTCCATGTAAAGCATCCTCATGTTGTTCAATGAGACCATGCACTGGTCCACAAAGAACTATAGAGTGTGGTATAAATGCACATGTGCTTATCAAGCCTAGATGAACATATCTTTTGGATCTAAGGATAAGAGGTTTACAAAATTTCACCAAAGCAGTGTTAGGTATTTCACACTGCGAAAAGGCCTGTGGTGGTACAAATGGAGAAAGACCAATGATCCTCCGGATAAGAGAAACTTCTTCTGATGATAAACACTCAACCACTGATATGCCATTCACCCCTGCATAATAACTAACTAAATCTGGTTGTTTCACACTAGCTATGAGCAATTTTACATTCTGACTATGTAGATGTTTCATTATTGCTTTTGTCTTTTCCATAATCCAAAATTGAGATGTCTGAAACTGTGCTTCTGAATTTAGAATAAACTCTGATCCAGAAGTGGAAAAAAGAGGCTGAATGGTTTCTGTTACTATCACCATTCGCATGTCACCATCTGCTGGGCGGTACACAGAAAAATCTTTCTGAAGCACAAGACCAGCTATGATCCTGGAATCTGAAACAGGAAGGCCAGTGACACCAACATTCAACTCTACAAAATGGTCATCCACTAACTCAAATACACCAATCCCACTTTTACAAGTCATACACTTGAAAAAGTAGTCACACATCAACTGTGAAATAAATTTATGATTATTTCTTCCCACTCTTCCACAAAAGTATGCTTCTAAGAGCAACTCTAAAGAGCTCCTACACAATGTTCTCTCTTTAGCAGACGAAAAGATAGACAAAAAGTGTCTACTTAGGTACTGGTCCATAATACCGTCTAATATTTGTGTCTGAAACGTTAGGAGAGCCTGGGAAATAAATTTCCACCGAGAACAATTTTTCCAATGCCTTCCATGGGTTTGAATGTTTTCACACATCAAAGGATCCTTTTCTCTGTCTGTGATTGCATGAAGTCCTCTAAGCAAATGGCAAAGAAAGATAATAAATGTTTTTGCACCATCTCCTGTTTTTTTGAGATGACTGGAAACACAGTCCACTATCATCCTGTACAAAAAAGAAATAAAGCAACTCATTTTCAGAAGGCTGGCTTCCCACATCTTAAAACCATGTTTACACAGCCATAAGCATAAAATGAGAATATTGTTCCTTGGATACATCCTTAGTTTTTTCCTTTCTTGGAAAAAACTCTGCTCTATTCCAAGATTCCACCGTTGGGTGGAGTGGGGAGAAGTGGTCTTGAGAATTGGTAAGATTTGGGGTGCAGGAGTGTTCCCTTGGGCAGGGCTCTAATTCCGAGCATACAGCGGTTTCACCCGAGGTCAGTCTTTCTAAGTACGCATCGCCTCAGGATGGGACAAGAGCTCCACAGAGGCTGCCTGGGGTGCCCGGCTACGGGTTAGCGTGTGGGACGCGGGTACCTGGCTATGGGATGCTCTAAGTGTAGCGCCTCCAGGAGGCGGCCTCCATTCCGGCTGAGAAGCACCTCGCCAGTGGGCTTCGTACACAAAACTTGCCGTCCCTCGGGCCCCACGCAGCAGCTCACGATGGCTTCCAGCACCTCGGCCACCTGCAACGCCGCCTTCACAGACCCTGCAGCGGCCATAGAACTTAACATATCTGGGCCGCTTCCCCTTTTTGACCAGCTTGCAGAACACCCGGGCCGACCGAAAACAGGGGTGGGAACGGCCGGAAACGGAATAGGCGGGGAGAAAACCCGGAAGCCAGGAGTCGAAGCCGGGGTAGCACGGCTTCTTGGTTGGGCGAGAGGGCTGCCCTTCTGTCCGCCTGGTGGAAAAGCCCTGCAGCTTTGCCAGGTGGGGTGAGCTGGCCCGTTGTACGCGAAGGCAGAAAAAACAGACTAGGATTTCCAGCAGCTGTGCCTGGAGCGGCAACCCTAAGCCCCTCCCCGGCTCCCTAGGTGAATTCATCTCCCTCCAGTGGCGTCCGCTGCCCCCAAATCCCTTAGTCTCCCGAGAAACTTTCTTCCTAAGTCAACACGGTAGTGGGGCCTGCGTGAAGGAGAGGGCACCCCGGTTGGAACTCTGCTGGCTTTCATCCCCTGCCAGAAGCTGCTTTTTCCGGGGCAAAACCTCTGCCTTGGATTCACGCATGTTCCTGTCCACATTCCCCACGAGTTGCTCTCCTTACCATAACGGAAATAATTTGTAGATGCAGGACAGGTGAGGAGAGCCTGGCCACAGCCATGAATTGCAGGCTTTATGTCTGCTGCAGAGGCTTTACCACATTTCCTAGACTCAGGTATCACAATAAAACTCTAGACACCACAAATATATTAAGCAGAAATGATGCGAAGTCTCTATTTTTTGAGATGGACTCCCGCTCTGTCGCCCAGGCTGG
|
Task1_train_18084
|
With a mutation on Chromosome 12 in gene BBS10 (Bardet-Biedl syndrome 10), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome
|
AAGTATGAGTAGGGAAAATTAATGCAAATAATGTATTCAATATTAAAAACAATTAGAATAAGCCCACCCAAATCAGAGATTAAATGATTCTATGAACTAAACATGTAACGATGAAGGAGGGCTGGAGTGAAAAAGATACAGGAGAGTAAAAAGGAGCTATAAAGAAAAACCCTCCCCTAAACACATAGGCTAACACAGAGCTGAGACACAGAGGCATAAAATAGGGAAAAAACAGACACACTTAGCCAAATCTTGGCTTCCCCTCTAGATTTGTTCCATAAAGTAATTTAATATTTGTATCTGGTCTGGTGACCTTAGTGTGCTTCTTCTAAAGACTTTTAAAGTTACGCTATTTTCCTAAGTAGACTGAACTGACTTTAGAACCAGTGGTCACATGACTGCTTTACTTGGCTTGAGTTAGATGAAAAGTTTGGTTAATTAAAAACTTCTGATGTTATAGTTCATCTTCTGAATCTTGATTGTGAACTTTCTGAGGGTGTCTCTTAACAGTGATTACCATGTCAATGGTTAATATTTTTGTCAAACACTGAAGAACTGAAGTTAGTAGCTGGTATTTACCCATTACTGATTCCAAACCTGTCTGACTGCTTACCAAGGGTTGATTGGTTTGCAGTGCATGGACAGCTCTTATATATGTATGTGGAAAGCTGTACTTTCCTGTTTTAGATTTATAAAGGACTTTGGGAATGCCTAAAAGTGCATTAGCTATTATCATACTAACCATGGTTTCTTCTGATTGATGGCATTTTTTGGCATAATTGAGAAGATAGTAATGTAACAAGATCTCAAAATTACCACCTACTGGCAAAACACAACCAGCTGGCATAGATGAGGAAAGGTAACTCTGGGAAGTACCCATATTCGGTAACTTACAGCTCACTGGTAACATGCTTCCCTTTCTAGTAATATTTGTGACCTGTAAATTTTCGTAAGAAATTTCTATTCTATTTCCCCTTGTTGAATAAGCAGTGGAATTGTTCTTGAGTAATGGTTCATAATAATCAGTTAGCCTGTTTCTTTCCAAAGACAAACATGTCAGCGTTTCAACTGTTTGGAATGTATCTGTTGGTGTCAGTGTGGGGGTTGAATACGGAATATATGTTTCTAATTCTACATCTGGAATTACCAAATTAGAATGTACTTTTAAATATGTTTGAGTTTTTTCCAATGCATCTTTGTTCTCTGCAACTGTGTCCTGATAAGGCCTTTGTATTGAGCCATTACCAGGATCTGGTGCTTGATAACTTTCTCCACTGTTCTTATAAATAAAAAGACTTGAAGTGCCATTTTGGTCATTGGTTTGTGTCATGTAATTTAGATCAAGGTCTTTAAATAATTGCCGAAGCATTTTAAGTGCTCCATGTAAAGCATCCTCATGTTGTTCAATGAGACCATGCACTGGTCCACAAAGAACTATAGAGTGTGGTATAAATGCACATGTGCTTATCAAGCCTAGATGAACATATCTTTTGGATCTAAGGATAAGAGGTTTACAAAATTTCACCAAAGCAGTGTTAGGTATTTCACACTGCGAAAAGGCCTGTGGTGGTACAAATGGAGAAAGACCAATGATCCTCCGGATAAGAGAAACTTCTTCTGATGATAAACACTCAACCACTGATATGCCATTCACCCCTGCATAATAACTAACTAAATCTGGTTGTTTCACACTAGATATGAGCAATTTTACATTCTGACTATGTAGATGTTTCATTATTGCTTTTGTCTTTTCCATAATCCAAAATTGAGATGTCTGAAACTGTGCTTCTGAATTTAGAATAAACTCTGATCCAGAAGTGGAAAAAAGAGGCTGAATGGTTTCTGTTACTATCACCATTCGCATGTCACCATCTGCTGGGCGGTACACAGAAAAATCTTTCTGAAGCACAAGACCAGCTATGATCCTGGAATCTGAAACAGGAAGGCCAGTGACACCAACATTCAACTCTACAAAATGGTCATCCACTAACTCAAATACACCAATCCCACTTTTACAAGTCATACACTTGAAAAAGTAGTCACACATCAACTGTGAAATAAATTTATGATTATTTCTTCCCACTCTTCCACAAAAGTATGCTTCTAAGAGCAACTCTAAAGAGCTCCTACACAATGTTCTCTCTTTAGCAGACGAAAAGATAGACAAAAAGTGTCTACTTAGGTACTGGTCCATAATACCGTCTAATATTTGTGTCTGAAACGTTAGGAGAGCCTGGGAAATAAATTTCCACCGAGAACAATTTTTCCAATGCCTTCCATGGGTTTGAATGTTTTCACACATCAAAGGATCCTTTTCTCTGTCTGTGATTGCATGAAGTCCTCTAAGCAAATGGCAAAGAAAGATAATAAATGTTTTTGCACCATCTCCTGTTTTTTTGAGATGACTGGAAACACAGTCCACTATCATCCTGTACAAAAAAGAAATAAAGCAACTCATTTTCAGAAGGCTGGCTTCCCACATCTTAAAACCATGTTTACACAGCCATAAGCATAAAATGAGAATATTGTTCCTTGGATACATCCTTAGTTTTTTCCTTTCTTGGAAAAAACTCTGCTCTATTCCAAGATTCCACCGTTGGGTGGAGTGGGGAGAAGTGGTCTTGAGAATTGGTAAGATTTGGGGTGCAGGAGTGTTCCCTTGGGCAGGGCTCTAATTCCGAGCATACAGCGGTTTCACCCGAGGTCAGTCTTTCTAAGTACGCATCGCCTCAGGATGGGACAAGAGCTCCACAGAGGCTGCCTGGGGTGCCCGGCTACGGGTTAGCGTGTGGGACGCGGGTACCTGGCTATGGGATGCTCTAAGTGTAGCGCCTCCAGGAGGCGGCCTCCATTCCGGCTGAGAAGCACCTCGCCAGTGGGCTTCGTACACAAAACTTGCCGTCCCTCGGGCCCCACGCAGCAGCTCACGATGGCTTCCAGCACCTCGGCCACCTGCAACGCCGCCTTCACAGACCCTGCAGCGGCCATAGAACTTAACATATCTGGGCCGCTTCCCCTTTTTGACCAGCTTGCAGAACACCCGGGCCGACCGAAAACAGGGGTGGGAACGGCCGGAAACGGAATAGGCGGGGAGAAAACCCGGAAGCCAGGAGTCGAAGCCGGGGTAGCACGGCTTCTTGGTTGGGCGAGAGGGCTGCCCTTCTGTCCGCCTGGTGGAAAAGCCCTGCAGCTTTGCCAGGTGGGGTGAGCTGGCCCGTTGTACGCGAAGGCAGAAAAAACAGACTAGGATTTCCAGCAGCTGTGCCTGGAGCGGCAACCCTAAGCCCCTCCCCGGCTCCCTAGGTGAATTCATCTCCCTCCAGTGGCGTCCGCTGCCCCCAAATCCCTTAGTCTCCCGAGAAACTTTCTTCCTAAGTCAACACGGTAGTGGGGCCTGCGTGAAGGAGAGGGCACCCCGGTTGGAACTCTGCTGGCTTTCATCCCCTGCCAGAAGCTGCTTTTTCCGGGGCAAAACCTCTGCCTTGGATTCACGCATGTTCCTGTCCACATTCCCCACGAGTTGCTCTCCTTACCATAACGGAAATAATTTGTAGATGCAGGACAGGTGAGGAGAGCCTGGCCACAGCCATGAATTGCAGGCTTTATGTCTGCTGCAGAGGCTTTACCACATTTCCTAGACTCAGGTATCACAATAAAACTCTAGACACCACAAATATATTAAGCAGAAATGATGCGAAGTCTCTATTTTTTGAGATGGACTCCCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGCTCAAGCGATTCCCGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATACGCCACTGTGCCCCGCCAATATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGATGTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTGAATGATCCACCTGCCACGGCCTTTCAGAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGTGCAGATTTAAATCCATTAATCACGTCGGTGATCAACAGTATGCTTTAAAACACATGGCCAAGGATTATTGTATATAACCCAAAGACAGAAAATACTGTCTCTTATAACATT
|
AAGTATGAGTAGGGAAAATTAATGCAAATAATGTATTCAATATTAAAAACAATTAGAATAAGCCCACCCAAATCAGAGATTAAATGATTCTATGAACTAAACATGTAACGATGAAGGAGGGCTGGAGTGAAAAAGATACAGGAGAGTAAAAAGGAGCTATAAAGAAAAACCCTCCCCTAAACACATAGGCTAACACAGAGCTGAGACACAGAGGCATAAAATAGGGAAAAAACAGACACACTTAGCCAAATCTTGGCTTCCCCTCTAGATTTGTTCCATAAAGTAATTTAATATTTGTATCTGGTCTGGTGACCTTAGTGTGCTTCTTCTAAAGACTTTTAAAGTTACGCTATTTTCCTAAGTAGACTGAACTGACTTTAGAACCAGTGGTCACATGACTGCTTTACTTGGCTTGAGTTAGATGAAAAGTTTGGTTAATTAAAAACTTCTGATGTTATAGTTCATCTTCTGAATCTTGATTGTGAACTTTCTGAGGGTGTCTCTTAACAGTGATTACCATGTCAATGGTTAATATTTTTGTCAAACACTGAAGAACTGAAGTTAGTAGCTGGTATTTACCCATTACTGATTCCAAACCTGTCTGACTGCTTACCAAGGGTTGATTGGTTTGCAGTGCATGGACAGCTCTTATATATGTATGTGGAAAGCTGTACTTTCCTGTTTTAGATTTATAAAGGACTTTGGGAATGCCTAAAAGTGCATTAGCTATTATCATACTAACCATGGTTTCTTCTGATTGATGGCATTTTTTGGCATAATTGAGAAGATAGTAATGTAACAAGATCTCAAAATTACCACCTACTGGCAAAACACAACCAGCTGGCATAGATGAGGAAAGGTAACTCTGGGAAGTACCCATATTCGGTAACTTACAGCTCACTGGTAACATGCTTCCCTTTCTAGTAATATTTGTGACCTGTAAATTTTCGTAAGAAATTTCTATTCTATTTCCCCTTGTTGAATAAGCAGTGGAATTGTTCTTGAGTAATGGTTCATAATAATCAGTTAGCCTGTTTCTTTCCAAAGACAAACATGTCAGCGTTTCAACTGTTTGGAATGTATCTGTTGGTGTCAGTGTGGGGGTTGAATACGGAATATATGTTTCTAATTCTACATCTGGAATTACCAAATTAGAATGTACTTTTAAATATGTTTGAGTTTTTTCCAATGCATCTTTGTTCTCTGCAACTGTGTCCTGATAAGGCCTTTGTATTGAGCCATTACCAGGATCTGGTGCTTGATAACTTTCTCCACTGTTCTTATAAATAAAAAGACTTGAAGTGCCATTTTGGTCATTGGTTTGTGTCATGTAATTTAGATCAAGGTCTTTAAATAATTGCCGAAGCATTTTAAGTGCTCCATGTAAAGCATCCTCATGTTGTTCAATGAGACCATGCACTGGTCCACAAAGAACTATAGAGTGTGGTATAAATGCACATGTGCTTATCAAGCCTAGATGAACATATCTTTTGGATCTAAGGATAAGAGGTTTACAAAATTTCACCAAAGCAGTGTTAGGTATTTCACACTGCGAAAAGGCCTGTGGTGGTACAAATGGAGAAAGACCAATGATCCTCCGGATAAGAGAAACTTCTTCTGATGATAAACACTCAACCACTGATATGCCATTCACCCCTGCATAATAACTAACTAAATCTGGTTGTTTCACACTAGATATGAGCAATTTTACATTCTGACTATGTAGATGTTTCATTATTGCTTTTGTCTTTTCCATAATCCAAAATTGAGATGTCTGAAACTGTGCTTCTGAATTTAGAATAAACTCTGATCCAGAAGTGGAAAAAAGAGGCTGAATGGTTTCTGTTACTATCACCATTCGCATGTCACCATCTGCTGGGCGGTACACAGAAAAATCTTTCTGAAGCACAAGACCAGCTATGATCCTGGAATCTGAAACAGGAAGGCCAGTGACACCAACATTCAACTCTACAAAATGGTCATCCACTAACTCAAATACACCAATCCCACTTTTACAAGTCATACACTTGAAAAAGTAGTCACACATCGACTGTGAAATAAATTTATGATTATTTCTTCCCACTCTTCCACAAAAGTATGCTTCTAAGAGCAACTCTAAAGAGCTCCTACACAATGTTCTCTCTTTAGCAGACGAAAAGATAGACAAAAAGTGTCTACTTAGGTACTGGTCCATAATACCGTCTAATATTTGTGTCTGAAACGTTAGGAGAGCCTGGGAAATAAATTTCCACCGAGAACAATTTTTCCAATGCCTTCCATGGGTTTGAATGTTTTCACACATCAAAGGATCCTTTTCTCTGTCTGTGATTGCATGAAGTCCTCTAAGCAAATGGCAAAGAAAGATAATAAATGTTTTTGCACCATCTCCTGTTTTTTTGAGATGACTGGAAACACAGTCCACTATCATCCTGTACAAAAAAGAAATAAAGCAACTCATTTTCAGAAGGCTGGCTTCCCACATCTTAAAACCATGTTTACACAGCCATAAGCATAAAATGAGAATATTGTTCCTTGGATACATCCTTAGTTTTTTCCTTTCTTGGAAAAAACTCTGCTCTATTCCAAGATTCCACCGTTGGGTGGAGTGGGGAGAAGTGGTCTTGAGAATTGGTAAGATTTGGGGTGCAGGAGTGTTCCCTTGGGCAGGGCTCTAATTCCGAGCATACAGCGGTTTCACCCGAGGTCAGTCTTTCTAAGTACGCATCGCCTCAGGATGGGACAAGAGCTCCACAGAGGCTGCCTGGGGTGCCCGGCTACGGGTTAGCGTGTGGGACGCGGGTACCTGGCTATGGGATGCTCTAAGTGTAGCGCCTCCAGGAGGCGGCCTCCATTCCGGCTGAGAAGCACCTCGCCAGTGGGCTTCGTACACAAAACTTGCCGTCCCTCGGGCCCCACGCAGCAGCTCACGATGGCTTCCAGCACCTCGGCCACCTGCAACGCCGCCTTCACAGACCCTGCAGCGGCCATAGAACTTAACATATCTGGGCCGCTTCCCCTTTTTGACCAGCTTGCAGAACACCCGGGCCGACCGAAAACAGGGGTGGGAACGGCCGGAAACGGAATAGGCGGGGAGAAAACCCGGAAGCCAGGAGTCGAAGCCGGGGTAGCACGGCTTCTTGGTTGGGCGAGAGGGCTGCCCTTCTGTCCGCCTGGTGGAAAAGCCCTGCAGCTTTGCCAGGTGGGGTGAGCTGGCCCGTTGTACGCGAAGGCAGAAAAAACAGACTAGGATTTCCAGCAGCTGTGCCTGGAGCGGCAACCCTAAGCCCCTCCCCGGCTCCCTAGGTGAATTCATCTCCCTCCAGTGGCGTCCGCTGCCCCCAAATCCCTTAGTCTCCCGAGAAACTTTCTTCCTAAGTCAACACGGTAGTGGGGCCTGCGTGAAGGAGAGGGCACCCCGGTTGGAACTCTGCTGGCTTTCATCCCCTGCCAGAAGCTGCTTTTTCCGGGGCAAAACCTCTGCCTTGGATTCACGCATGTTCCTGTCCACATTCCCCACGAGTTGCTCTCCTTACCATAACGGAAATAATTTGTAGATGCAGGACAGGTGAGGAGAGCCTGGCCACAGCCATGAATTGCAGGCTTTATGTCTGCTGCAGAGGCTTTACCACATTTCCTAGACTCAGGTATCACAATAAAACTCTAGACACCACAAATATATTAAGCAGAAATGATGCGAAGTCTCTATTTTTTGAGATGGACTCCCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGCTCAAGCGATTCCCGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATACGCCACTGTGCCCCGCCAATATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGATGTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTGAATGATCCACCTGCCACGGCCTTTCAGAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGTGCAGATTTAAATCCATTAATCACGTCGGTGATCAACAGTATGCTTTAAAACACATGGCCAAGGATTATTGTATATAACCCAAAGACAGAAAATACTGTCTCTTATAACATT
|
Task1_train_18085
|
This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene BBS10 (Bardet-Biedl syndrome 10). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Retinal dystrophy
|
CTGGTGACCTTAGTGTGCTTCTTCTAAAGACTTTTAAAGTTACGCTATTTTCCTAAGTAGACTGAACTGACTTTAGAACCAGTGGTCACATGACTGCTTTACTTGGCTTGAGTTAGATGAAAAGTTTGGTTAATTAAAAACTTCTGATGTTATAGTTCATCTTCTGAATCTTGATTGTGAACTTTCTGAGGGTGTCTCTTAACAGTGATTACCATGTCAATGGTTAATATTTTTGTCAAACACTGAAGAACTGAAGTTAGTAGCTGGTATTTACCCATTACTGATTCCAAACCTGTCTGACTGCTTACCAAGGGTTGATTGGTTTGCAGTGCATGGACAGCTCTTATATATGTATGTGGAAAGCTGTACTTTCCTGTTTTAGATTTATAAAGGACTTTGGGAATGCCTAAAAGTGCATTAGCTATTATCATACTAACCATGGTTTCTTCTGATTGATGGCATTTTTTGGCATAATTGAGAAGATAGTAATGTAACAAGATCTCAAAATTACCACCTACTGGCAAAACACAACCAGCTGGCATAGATGAGGAAAGGTAACTCTGGGAAGTACCCATATTCGGTAACTTACAGCTCACTGGTAACATGCTTCCCTTTCTAGTAATATTTGTGACCTGTAAATTTTCGTAAGAAATTTCTATTCTATTTCCCCTTGTTGAATAAGCAGTGGAATTGTTCTTGAGTAATGGTTCATAATAATCAGTTAGCCTGTTTCTTTCCAAAGACAAACATGTCAGCGTTTCAACTGTTTGGAATGTATCTGTTGGTGTCAGTGTGGGGGTTGAATACGGAATATATGTTTCTAATTCTACATCTGGAATTACCAAATTAGAATGTACTTTTAAATATGTTTGAGTTTTTTCCAATGCATCTTTGTTCTCTGCAACTGTGTCCTGATAAGGCCTTTGTATTGAGCCATTACCAGGATCTGGTGCTTGATAACTTTCTCCACTGTTCTTATAAATAAAAAGACTTGAAGTGCCATTTTGGTCATTGGTTTGTGTCATGTAATTTAGATCAAGGTCTTTAAATAATTGCCGAAGCATTTTAAGTGCTCCATGTAAAGCATCCTCATGTTGTTCAATGAGACCATGCACTGGTCCACAAAGAACTATAGAGTGTGGTATAAATGCACATGTGCTTATCAAGCCTAGATGAACATATCTTTTGGATCTAAGGATAAGAGGTTTACAAAATTTCACCAAAGCAGTGTTAGGTATTTCACACTGCGAAAAGGCCTGTGGTGGTACAAATGGAGAAAGACCAATGATCCTCCGGATAAGAGAAACTTCTTCTGATGATAAACACTCAACCACTGATATGCCATTCACCCCTGCATAATAACTAACTAAATCTGGTTGTTTCACACTAGATATGAGCAATTTTACATTCTGACTATGTAGATGTTTCATTATTGCTTTTGTCTTTTCCATAATCCAAAATTGAGATGTCTGAAACTGTGCTTCTGAATTTAGAATAAACTCTGATCCAGAAGTGGAAAAAAGAGGCTGAATGGTTTCTGTTACTATCACCATTCGCATGTCACCATCTGCTGGGCGGTACACAGAAAAATCTTTCTGAAGCACAAGACCAGCTATGATCCTGGAATCTGAAACAGGAAGGCCAGTGACACCAACATTCAACTCTACAAAATGGTCATCCACTAACTCAAATACACCAATCCCACTTTTACAAGTCATACACTTGAAAAAGTAGTCACACATCAACTGTGAAATAAATTTATGATTATTTCTTCCCACTCTTCCACAAAAGTATGCTTCTAAGAGCAACTCTAAAGAGCTCCTACACAATGTTCTCTCTTTAGCAGACGAAAAGATAGACAAAAAGTGTCTACTTAGGTACTGGTCCATAATACCGTCTAATATTTGTGTCTGAAACGTTAGGAGAGCCTGGGAAATAAATTTCCACCGAGAACAATTTTTCCAATGCCTTCCATGGGTTTGAATGTTTTCACACATCAAAGGATCCTTTTCTCTGTCTGTGATTGCATGAAGTCCTCTAAGCAAATGGCAAAGAAAGATAATAAATGTTTTTGCACCATCTCCTGTTTTTTTGAGATGACTGGAAACACAGTCCACTATCATCCTGTACAAAAAAGAAATAAAGCAACTCATTTTCAGAAGGCTGGCTTCCCACATCTTAAAACCATGTTTACACAGCCATAAGCATAAAATGAGAATATTGTTCCTTGGATACATCCTTAGTTTTTTCCTTTCTTGGAAAAAACTCTGCTCTATTCCAAGATTCCACCGTTGGGTGGAGTGGGGAGAAGTGGTCTTGAGAATTGGTAAGATTTGGGGTGCAGGAGTGTTCCCTTGGGCAGGGCTCTAATTCCGAGCATACAGCGGTTTCACCCGAGGTCAGTCTTTCTAAGTACGCATCGCCTCAGGATGGGACAAGAGCTCCACAGAGGCTGCCTGGGGTGCCCGGCTACGGGTTAGCGTGTGGGACGCGGGTACCTGGCTATGGGATGCTCTAAGTGTAGCGCCTCCAGGAGGCGGCCTCCATTCCGGCTGAGAAGCACCTCGCCAGTGGGCTTCGTACACAAAACTTGCCGTCCCTCGGGCCCCACGCAGCAGCTCACGATGGCTTCCAGCACCTCGGCCACCTGCAACGCCGCCTTCACAGACCCTGCAGCGGCCATAGAACTTAACATATCTGGGCCGCTTCCCCTTTTTGACCAGCTTGCAGAACACCCGGGCCGACCGAAAACAGGGGTGGGAACGGCCGGAAACGGAATAGGCGGGGAGAAAACCCGGAAGCCAGGAGTCGAAGCCGGGGTAGCACGGCTTCTTGGTTGGGCGAGAGGGCTGCCCTTCTGTCCGCCTGGTGGAAAAGCCCTGCAGCTTTGCCAGGTGGGGTGAGCTGGCCCGTTGTACGCGAAGGCAGAAAAAACAGACTAGGATTTCCAGCAGCTGTGCCTGGAGCGGCAACCCTAAGCCCCTCCCCGGCTCCCTAGGTGAATTCATCTCCCTCCAGTGGCGTCCGCTGCCCCCAAATCCCTTAGTCTCCCGAGAAACTTTCTTCCTAAGTCAACACGGTAGTGGGGCCTGCGTGAAGGAGAGGGCACCCCGGTTGGAACTCTGCTGGCTTTCATCCCCTGCCAGAAGCTGCTTTTTCCGGGGCAAAACCTCTGCCTTGGATTCACGCATGTTCCTGTCCACATTCCCCACGAGTTGCTCTCCTTACCATAACGGAAATAATTTGTAGATGCAGGACAGGTGAGGAGAGCCTGGCCACAGCCATGAATTGCAGGCTTTATGTCTGCTGCAGAGGCTTTACCACATTTCCTAGACTCAGGTATCACAATAAAACTCTAGACACCACAAATATATTAAGCAGAAATGATGCGAAGTCTCTATTTTTTGAGATGGACTCCCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGCTCAAGCGATTCCCGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATACGCCACTGTGCCCCGCCAATATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGATGTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTGAATGATCCACCTGCCACGGCCTTTCAGAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGTGCAGATTTAAATCCATTAATCACGTCGGTGATCAACAGTATGCTTTAAAACACATGGCCAAGGATTATTGTATATAACCCAAAGACAGAAAATACTGTCTCTTATAACATTTTTTTTGTTTTTTAAGAGATGAAGTTTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCATAGCTTACTGCAGCTCCGCATTCCTGAGCTCGTGATCCTCCTGTCTTAGCCTTCAAGTCGCTTTGTGCCTCACTACGCCTGGTTATTTTCTCTTTTAGTAGAGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGATCTTGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCAACTTGGCCTTCCAAAGTTTTAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCTGGCCTAAAACACAGGCACTTGAGAGCAT
|
CTGGTGACCTTAGTGTGCTTCTTCTAAAGACTTTTAAAGTTACGCTATTTTCCTAAGTAGACTGAACTGACTTTAGAACCAGTGGTCACATGACTGCTTTACTTGGCTTGAGTTAGATGAAAAGTTTGGTTAATTAAAAACTTCTGATGTTATAGTTCATCTTCTGAATCTTGATTGTGAACTTTCTGAGGGTGTCTCTTAACAGTGATTACCATGTCAATGGTTAATATTTTTGTCAAACACTGAAGAACTGAAGTTAGTAGCTGGTATTTACCCATTACTGATTCCAAACCTGTCTGACTGCTTACCAAGGGTTGATTGGTTTGCAGTGCATGGACAGCTCTTATATATGTATGTGGAAAGCTGTACTTTCCTGTTTTAGATTTATAAAGGACTTTGGGAATGCCTAAAAGTGCATTAGCTATTATCATACTAACCATGGTTTCTTCTGATTGATGGCATTTTTTGGCATAATTGAGAAGATAGTAATGTAACAAGATCTCAAAATTACCACCTACTGGCAAAACACAACCAGCTGGCATAGATGAGGAAAGGTAACTCTGGGAAGTACCCATATTCGGTAACTTACAGCTCACTGGTAACATGCTTCCCTTTCTAGTAATATTTGTGACCTGTAAATTTTCGTAAGAAATTTCTATTCTATTTCCCCTTGTTGAATAAGCAGTGGAATTGTTCTTGAGTAATGGTTCATAATAATCAGTTAGCCTGTTTCTTTCCAAAGACAAACATGTCAGCGTTTCAACTGTTTGGAATGTATCTGTTGGTGTCAGTGTGGGGGTTGAATACGGAATATATGTTTCTAATTCTACATCTGGAATTACCAAATTAGAATGTACTTTTAAATATGTTTGAGTTTTTTCCAATGCATCTTTGTTCTCTGCAACTGTGTCCTGATAAGGCCTTTGTATTGAGCCATTACCAGGATCTGGTGCTTGATAACTTTCTCCACTGTTCTTATAAATAAAAAGACTTGAAGTGCCATTTTGGTCATTGGTTTGTGTCATGTAATTTAGATCAAGGTCTTTAAATAATTGCCGAAGCATTTTAAGTGCTCCATGTAAAGCATCCTCATGTTGTTCAATGAGACCATGCACTGGTCCACAAAGAACTATAGAGTGTGGTATAAATGCACATGTGCTTATCAAGCCTAGATGAACATATCTTTTGGATCTAAGGATAAGAGGTTTACAAAATTTCACCAAAGCAGTGTTAGGTATTTCACACTGCGAAAAGGCCTGTGGTGGTACAAATGGAGAAAGACCAATGATCCTCCGGATAAGAGAAACTTCTTCTGATGATAAACACTCAACCACTGATATGCCATTCACCCCTGCATAATAACTAACTAAATCTGGTTGTTTCACACTAGATATGAGCAATTTTACATTCTGACTATGTAGATGTTTCATTATTGCTTTTGTCTTTTCCATAATCCAAAATTGAGATGTCTGAAACTGTGCTTCTGAATTTAGAATAAACTCTGATCCAGAAGTGGAAAAAAGAGGCTGAATGGTTTCTGTTACTATCACCATTCGCATGTCACCATCTGCTGGGCGGTACACAGAAAAATCTTTCTGAAGCACAAGACCAGCTATGATCCTGGAATCTGAAACAGGAAGGCCAGTGACACCAACATTCAACTCTACAAAATGGTCATCCACTAACTCAAATACACCAATCCCACTTTTACAAGTCATACACTTGAAAAAGTAGTCACACATCAACTGTGAAATAAATTTATGATTATTTCTTCCCACTCTTCCACAAAAGTATGCTTCTAAGAGCAACTCTAAAGAGCTCCTACACAATGTTCTCTCTTTAGCAGACGAAAAGATAGACAAAAAGTGTCTACTTAGGTACTGGTCCATAATACCGTCTAATATTTGTGTCTGAAACGTTAGGAGAGCCTGGGAAATAAATTTCCACCGAGAACAATTTTTCCAATGCCTTCCATGGGTTTGAATGTTTTCACACATCAAAGGATCCTTTTCTCTGTCTGTGATTGCATGAAGTCCTCTAAGCAAATGCCAAAGAAAGATAATAAATGTTTTTGCACCATCTCCTGTTTTTTTGAGATGACTGGAAACACAGTCCACTATCATCCTGTACAAAAAAGAAATAAAGCAACTCATTTTCAGAAGGCTGGCTTCCCACATCTTAAAACCATGTTTACACAGCCATAAGCATAAAATGAGAATATTGTTCCTTGGATACATCCTTAGTTTTTTCCTTTCTTGGAAAAAACTCTGCTCTATTCCAAGATTCCACCGTTGGGTGGAGTGGGGAGAAGTGGTCTTGAGAATTGGTAAGATTTGGGGTGCAGGAGTGTTCCCTTGGGCAGGGCTCTAATTCCGAGCATACAGCGGTTTCACCCGAGGTCAGTCTTTCTAAGTACGCATCGCCTCAGGATGGGACAAGAGCTCCACAGAGGCTGCCTGGGGTGCCCGGCTACGGGTTAGCGTGTGGGACGCGGGTACCTGGCTATGGGATGCTCTAAGTGTAGCGCCTCCAGGAGGCGGCCTCCATTCCGGCTGAGAAGCACCTCGCCAGTGGGCTTCGTACACAAAACTTGCCGTCCCTCGGGCCCCACGCAGCAGCTCACGATGGCTTCCAGCACCTCGGCCACCTGCAACGCCGCCTTCACAGACCCTGCAGCGGCCATAGAACTTAACATATCTGGGCCGCTTCCCCTTTTTGACCAGCTTGCAGAACACCCGGGCCGACCGAAAACAGGGGTGGGAACGGCCGGAAACGGAATAGGCGGGGAGAAAACCCGGAAGCCAGGAGTCGAAGCCGGGGTAGCACGGCTTCTTGGTTGGGCGAGAGGGCTGCCCTTCTGTCCGCCTGGTGGAAAAGCCCTGCAGCTTTGCCAGGTGGGGTGAGCTGGCCCGTTGTACGCGAAGGCAGAAAAAACAGACTAGGATTTCCAGCAGCTGTGCCTGGAGCGGCAACCCTAAGCCCCTCCCCGGCTCCCTAGGTGAATTCATCTCCCTCCAGTGGCGTCCGCTGCCCCCAAATCCCTTAGTCTCCCGAGAAACTTTCTTCCTAAGTCAACACGGTAGTGGGGCCTGCGTGAAGGAGAGGGCACCCCGGTTGGAACTCTGCTGGCTTTCATCCCCTGCCAGAAGCTGCTTTTTCCGGGGCAAAACCTCTGCCTTGGATTCACGCATGTTCCTGTCCACATTCCCCACGAGTTGCTCTCCTTACCATAACGGAAATAATTTGTAGATGCAGGACAGGTGAGGAGAGCCTGGCCACAGCCATGAATTGCAGGCTTTATGTCTGCTGCAGAGGCTTTACCACATTTCCTAGACTCAGGTATCACAATAAAACTCTAGACACCACAAATATATTAAGCAGAAATGATGCGAAGTCTCTATTTTTTGAGATGGACTCCCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGCTCAAGCGATTCCCGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATACGCCACTGTGCCCCGCCAATATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGATGTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTGAATGATCCACCTGCCACGGCCTTTCAGAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGTGCAGATTTAAATCCATTAATCACGTCGGTGATCAACAGTATGCTTTAAAACACATGGCCAAGGATTATTGTATATAACCCAAAGACAGAAAATACTGTCTCTTATAACATTTTTTTTGTTTTTTAAGAGATGAAGTTTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCATAGCTTACTGCAGCTCCGCATTCCTGAGCTCGTGATCCTCCTGTCTTAGCCTTCAAGTCGCTTTGTGCCTCACTACGCCTGGTTATTTTCTCTTTTAGTAGAGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGATCTTGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCAACTTGGCCTTCCAAAGTTTTAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCTGGCCTAAAACACAGGCACTTGAGAGCAT
|
Task1_train_18086
|
Located on Chromosome 12, this mutation impacts BBS10 (Bardet-Biedl syndrome 10). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 10
|
CTGGTGACCTTAGTGTGCTTCTTCTAAAGACTTTTAAAGTTACGCTATTTTCCTAAGTAGACTGAACTGACTTTAGAACCAGTGGTCACATGACTGCTTTACTTGGCTTGAGTTAGATGAAAAGTTTGGTTAATTAAAAACTTCTGATGTTATAGTTCATCTTCTGAATCTTGATTGTGAACTTTCTGAGGGTGTCTCTTAACAGTGATTACCATGTCAATGGTTAATATTTTTGTCAAACACTGAAGAACTGAAGTTAGTAGCTGGTATTTACCCATTACTGATTCCAAACCTGTCTGACTGCTTACCAAGGGTTGATTGGTTTGCAGTGCATGGACAGCTCTTATATATGTATGTGGAAAGCTGTACTTTCCTGTTTTAGATTTATAAAGGACTTTGGGAATGCCTAAAAGTGCATTAGCTATTATCATACTAACCATGGTTTCTTCTGATTGATGGCATTTTTTGGCATAATTGAGAAGATAGTAATGTAACAAGATCTCAAAATTACCACCTACTGGCAAAACACAACCAGCTGGCATAGATGAGGAAAGGTAACTCTGGGAAGTACCCATATTCGGTAACTTACAGCTCACTGGTAACATGCTTCCCTTTCTAGTAATATTTGTGACCTGTAAATTTTCGTAAGAAATTTCTATTCTATTTCCCCTTGTTGAATAAGCAGTGGAATTGTTCTTGAGTAATGGTTCATAATAATCAGTTAGCCTGTTTCTTTCCAAAGACAAACATGTCAGCGTTTCAACTGTTTGGAATGTATCTGTTGGTGTCAGTGTGGGGGTTGAATACGGAATATATGTTTCTAATTCTACATCTGGAATTACCAAATTAGAATGTACTTTTAAATATGTTTGAGTTTTTTCCAATGCATCTTTGTTCTCTGCAACTGTGTCCTGATAAGGCCTTTGTATTGAGCCATTACCAGGATCTGGTGCTTGATAACTTTCTCCACTGTTCTTATAAATAAAAAGACTTGAAGTGCCATTTTGGTCATTGGTTTGTGTCATGTAATTTAGATCAAGGTCTTTAAATAATTGCCGAAGCATTTTAAGTGCTCCATGTAAAGCATCCTCATGTTGTTCAATGAGACCATGCACTGGTCCACAAAGAACTATAGAGTGTGGTATAAATGCACATGTGCTTATCAAGCCTAGATGAACATATCTTTTGGATCTAAGGATAAGAGGTTTACAAAATTTCACCAAAGCAGTGTTAGGTATTTCACACTGCGAAAAGGCCTGTGGTGGTACAAATGGAGAAAGACCAATGATCCTCCGGATAAGAGAAACTTCTTCTGATGATAAACACTCAACCACTGATATGCCATTCACCCCTGCATAATAACTAACTAAATCTGGTTGTTTCACACTAGATATGAGCAATTTTACATTCTGACTATGTAGATGTTTCATTATTGCTTTTGTCTTTTCCATAATCCAAAATTGAGATGTCTGAAACTGTGCTTCTGAATTTAGAATAAACTCTGATCCAGAAGTGGAAAAAAGAGGCTGAATGGTTTCTGTTACTATCACCATTCGCATGTCACCATCTGCTGGGCGGTACACAGAAAAATCTTTCTGAAGCACAAGACCAGCTATGATCCTGGAATCTGAAACAGGAAGGCCAGTGACACCAACATTCAACTCTACAAAATGGTCATCCACTAACTCAAATACACCAATCCCACTTTTACAAGTCATACACTTGAAAAAGTAGTCACACATCAACTGTGAAATAAATTTATGATTATTTCTTCCCACTCTTCCACAAAAGTATGCTTCTAAGAGCAACTCTAAAGAGCTCCTACACAATGTTCTCTCTTTAGCAGACGAAAAGATAGACAAAAAGTGTCTACTTAGGTACTGGTCCATAATACCGTCTAATATTTGTGTCTGAAACGTTAGGAGAGCCTGGGAAATAAATTTCCACCGAGAACAATTTTTCCAATGCCTTCCATGGGTTTGAATGTTTTCACACATCAAAGGATCCTTTTCTCTGTCTGTGATTGCATGAAGTCCTCTAAGCAAATGGCAAAGAAAGATAATAAATGTTTTTGCACCATCTCCTGTTTTTTTGAGATGACTGGAAACACAGTCCACTATCATCCTGTACAAAAAAGAAATAAAGCAACTCATTTTCAGAAGGCTGGCTTCCCACATCTTAAAACCATGTTTACACAGCCATAAGCATAAAATGAGAATATTGTTCCTTGGATACATCCTTAGTTTTTTCCTTTCTTGGAAAAAACTCTGCTCTATTCCAAGATTCCACCGTTGGGTGGAGTGGGGAGAAGTGGTCTTGAGAATTGGTAAGATTTGGGGTGCAGGAGTGTTCCCTTGGGCAGGGCTCTAATTCCGAGCATACAGCGGTTTCACCCGAGGTCAGTCTTTCTAAGTACGCATCGCCTCAGGATGGGACAAGAGCTCCACAGAGGCTGCCTGGGGTGCCCGGCTACGGGTTAGCGTGTGGGACGCGGGTACCTGGCTATGGGATGCTCTAAGTGTAGCGCCTCCAGGAGGCGGCCTCCATTCCGGCTGAGAAGCACCTCGCCAGTGGGCTTCGTACACAAAACTTGCCGTCCCTCGGGCCCCACGCAGCAGCTCACGATGGCTTCCAGCACCTCGGCCACCTGCAACGCCGCCTTCACAGACCCTGCAGCGGCCATAGAACTTAACATATCTGGGCCGCTTCCCCTTTTTGACCAGCTTGCAGAACACCCGGGCCGACCGAAAACAGGGGTGGGAACGGCCGGAAACGGAATAGGCGGGGAGAAAACCCGGAAGCCAGGAGTCGAAGCCGGGGTAGCACGGCTTCTTGGTTGGGCGAGAGGGCTGCCCTTCTGTCCGCCTGGTGGAAAAGCCCTGCAGCTTTGCCAGGTGGGGTGAGCTGGCCCGTTGTACGCGAAGGCAGAAAAAACAGACTAGGATTTCCAGCAGCTGTGCCTGGAGCGGCAACCCTAAGCCCCTCCCCGGCTCCCTAGGTGAATTCATCTCCCTCCAGTGGCGTCCGCTGCCCCCAAATCCCTTAGTCTCCCGAGAAACTTTCTTCCTAAGTCAACACGGTAGTGGGGCCTGCGTGAAGGAGAGGGCACCCCGGTTGGAACTCTGCTGGCTTTCATCCCCTGCCAGAAGCTGCTTTTTCCGGGGCAAAACCTCTGCCTTGGATTCACGCATGTTCCTGTCCACATTCCCCACGAGTTGCTCTCCTTACCATAACGGAAATAATTTGTAGATGCAGGACAGGTGAGGAGAGCCTGGCCACAGCCATGAATTGCAGGCTTTATGTCTGCTGCAGAGGCTTTACCACATTTCCTAGACTCAGGTATCACAATAAAACTCTAGACACCACAAATATATTAAGCAGAAATGATGCGAAGTCTCTATTTTTTGAGATGGACTCCCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGCTCAAGCGATTCCCGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATACGCCACTGTGCCCCGCCAATATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGATGTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTGAATGATCCACCTGCCACGGCCTTTCAGAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGTGCAGATTTAAATCCATTAATCACGTCGGTGATCAACAGTATGCTTTAAAACACATGGCCAAGGATTATTGTATATAACCCAAAGACAGAAAATACTGTCTCTTATAACATTTTTTTTGTTTTTTAAGAGATGAAGTTTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCATAGCTTACTGCAGCTCCGCATTCCTGAGCTCGTGATCCTCCTGTCTTAGCCTTCAAGTCGCTTTGTGCCTCACTACGCCTGGTTATTTTCTCTTTTAGTAGAGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGATCTTGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCAACTTGGCCTTCCAAAGTTTTAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCTGGCCTAAAACACAGGCACTTGAGAGCAT
|
CTGGTGACCTTAGTGTGCTTCTTCTAAAGACTTTTAAAGTTACGCTATTTTCCTAAGTAGACTGAACTGACTTTAGAACCAGTGGTCACATGACTGCTTTACTTGGCTTGAGTTAGATGAAAAGTTTGGTTAATTAAAAACTTCTGATGTTATAGTTCATCTTCTGAATCTTGATTGTGAACTTTCTGAGGGTGTCTCTTAACAGTGATTACCATGTCAATGGTTAATATTTTTGTCAAACACTGAAGAACTGAAGTTAGTAGCTGGTATTTACCCATTACTGATTCCAAACCTGTCTGACTGCTTACCAAGGGTTGATTGGTTTGCAGTGCATGGACAGCTCTTATATATGTATGTGGAAAGCTGTACTTTCCTGTTTTAGATTTATAAAGGACTTTGGGAATGCCTAAAAGTGCATTAGCTATTATCATACTAACCATGGTTTCTTCTGATTGATGGCATTTTTTGGCATAATTGAGAAGATAGTAATGTAACAAGATCTCAAAATTACCACCTACTGGCAAAACACAACCAGCTGGCATAGATGAGGAAAGGTAACTCTGGGAAGTACCCATATTCGGTAACTTACAGCTCACTGGTAACATGCTTCCCTTTCTAGTAATATTTGTGACCTGTAAATTTTCGTAAGAAATTTCTATTCTATTTCCCCTTGTTGAATAAGCAGTGGAATTGTTCTTGAGTAATGGTTCATAATAATCAGTTAGCCTGTTTCTTTCCAAAGACAAACATGTCAGCGTTTCAACTGTTTGGAATGTATCTGTTGGTGTCAGTGTGGGGGTTGAATACGGAATATATGTTTCTAATTCTACATCTGGAATTACCAAATTAGAATGTACTTTTAAATATGTTTGAGTTTTTTCCAATGCATCTTTGTTCTCTGCAACTGTGTCCTGATAAGGCCTTTGTATTGAGCCATTACCAGGATCTGGTGCTTGATAACTTTCTCCACTGTTCTTATAAATAAAAAGACTTGAAGTGCCATTTTGGTCATTGGTTTGTGTCATGTAATTTAGATCAAGGTCTTTAAATAATTGCCGAAGCATTTTAAGTGCTCCATGTAAAGCATCCTCATGTTGTTCAATGAGACCATGCACTGGTCCACAAAGAACTATAGAGTGTGGTATAAATGCACATGTGCTTATCAAGCCTAGATGAACATATCTTTTGGATCTAAGGATAAGAGGTTTACAAAATTTCACCAAAGCAGTGTTAGGTATTTCACACTGCGAAAAGGCCTGTGGTGGTACAAATGGAGAAAGACCAATGATCCTCCGGATAAGAGAAACTTCTTCTGATGATAAACACTCAACCACTGATATGCCATTCACCCCTGCATAATAACTAACTAAATCTGGTTGTTTCACACTAGATATGAGCAATTTTACATTCTGACTATGTAGATGTTTCATTATTGCTTTTGTCTTTTCCATAATCCAAAATTGAGATGTCTGAAACTGTGCTTCTGAATTTAGAATAAACTCTGATCCAGAAGTGGAAAAAAGAGGCTGAATGGTTTCTGTTACTATCACCATTCGCATGTCACCATCTGCTGGGCGGTACACAGAAAAATCTTTCTGAAGCACAAGACCAGCTATGATCCTGGAATCTGAAACAGGAAGGCCAGTGACACCAACATTCAACTCTACAAAATGGTCATCCACTAACTCAAATACACCAATCCCACTTTTACAAGTCATACACTTGAAAAAGTAGTCACACATCAACTGTGAAATAAATTTATGATTATTTCTTCCCACTCTTCCACAAAAGTATGCTTCTAAGAGCAACTCTAAAGAGCTCCTACACAATGTTCTCTCTTTAGCAGACGAAAAGATAGACAAAAAGTGTCTACTTAGGTACTGGTCCATAATACCGTCTAATATTTGTGTCTGAAACGTTAGGAGAGCCTGGGAAATAAATTTCCACCGAGAACAATTTTTCCAATGCCTTCCATGGGTTTGAATGTTTTCACACATCAAAGGATCCTTTTCTCTGTCTGTGATTGCATGAAGTCCTCTAAGCAAATGCCAAAGAAAGATAATAAATGTTTTTGCACCATCTCCTGTTTTTTTGAGATGACTGGAAACACAGTCCACTATCATCCTGTACAAAAAAGAAATAAAGCAACTCATTTTCAGAAGGCTGGCTTCCCACATCTTAAAACCATGTTTACACAGCCATAAGCATAAAATGAGAATATTGTTCCTTGGATACATCCTTAGTTTTTTCCTTTCTTGGAAAAAACTCTGCTCTATTCCAAGATTCCACCGTTGGGTGGAGTGGGGAGAAGTGGTCTTGAGAATTGGTAAGATTTGGGGTGCAGGAGTGTTCCCTTGGGCAGGGCTCTAATTCCGAGCATACAGCGGTTTCACCCGAGGTCAGTCTTTCTAAGTACGCATCGCCTCAGGATGGGACAAGAGCTCCACAGAGGCTGCCTGGGGTGCCCGGCTACGGGTTAGCGTGTGGGACGCGGGTACCTGGCTATGGGATGCTCTAAGTGTAGCGCCTCCAGGAGGCGGCCTCCATTCCGGCTGAGAAGCACCTCGCCAGTGGGCTTCGTACACAAAACTTGCCGTCCCTCGGGCCCCACGCAGCAGCTCACGATGGCTTCCAGCACCTCGGCCACCTGCAACGCCGCCTTCACAGACCCTGCAGCGGCCATAGAACTTAACATATCTGGGCCGCTTCCCCTTTTTGACCAGCTTGCAGAACACCCGGGCCGACCGAAAACAGGGGTGGGAACGGCCGGAAACGGAATAGGCGGGGAGAAAACCCGGAAGCCAGGAGTCGAAGCCGGGGTAGCACGGCTTCTTGGTTGGGCGAGAGGGCTGCCCTTCTGTCCGCCTGGTGGAAAAGCCCTGCAGCTTTGCCAGGTGGGGTGAGCTGGCCCGTTGTACGCGAAGGCAGAAAAAACAGACTAGGATTTCCAGCAGCTGTGCCTGGAGCGGCAACCCTAAGCCCCTCCCCGGCTCCCTAGGTGAATTCATCTCCCTCCAGTGGCGTCCGCTGCCCCCAAATCCCTTAGTCTCCCGAGAAACTTTCTTCCTAAGTCAACACGGTAGTGGGGCCTGCGTGAAGGAGAGGGCACCCCGGTTGGAACTCTGCTGGCTTTCATCCCCTGCCAGAAGCTGCTTTTTCCGGGGCAAAACCTCTGCCTTGGATTCACGCATGTTCCTGTCCACATTCCCCACGAGTTGCTCTCCTTACCATAACGGAAATAATTTGTAGATGCAGGACAGGTGAGGAGAGCCTGGCCACAGCCATGAATTGCAGGCTTTATGTCTGCTGCAGAGGCTTTACCACATTTCCTAGACTCAGGTATCACAATAAAACTCTAGACACCACAAATATATTAAGCAGAAATGATGCGAAGTCTCTATTTTTTGAGATGGACTCCCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGCTCAAGCGATTCCCGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATACGCCACTGTGCCCCGCCAATATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGATGTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTGAATGATCCACCTGCCACGGCCTTTCAGAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGTGCAGATTTAAATCCATTAATCACGTCGGTGATCAACAGTATGCTTTAAAACACATGGCCAAGGATTATTGTATATAACCCAAAGACAGAAAATACTGTCTCTTATAACATTTTTTTTGTTTTTTAAGAGATGAAGTTTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCATAGCTTACTGCAGCTCCGCATTCCTGAGCTCGTGATCCTCCTGTCTTAGCCTTCAAGTCGCTTTGTGCCTCACTACGCCTGGTTATTTTCTCTTTTAGTAGAGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGATCTTGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCAACTTGGCCTTCCAAAGTTTTAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCTGGCCTAAAACACAGGCACTTGAGAGCAT
|
Task1_train_18087
|
This gene mutation involves BBS10 (Bardet-Biedl syndrome 10) on Chromosome 12. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome
|
CTGGTGACCTTAGTGTGCTTCTTCTAAAGACTTTTAAAGTTACGCTATTTTCCTAAGTAGACTGAACTGACTTTAGAACCAGTGGTCACATGACTGCTTTACTTGGCTTGAGTTAGATGAAAAGTTTGGTTAATTAAAAACTTCTGATGTTATAGTTCATCTTCTGAATCTTGATTGTGAACTTTCTGAGGGTGTCTCTTAACAGTGATTACCATGTCAATGGTTAATATTTTTGTCAAACACTGAAGAACTGAAGTTAGTAGCTGGTATTTACCCATTACTGATTCCAAACCTGTCTGACTGCTTACCAAGGGTTGATTGGTTTGCAGTGCATGGACAGCTCTTATATATGTATGTGGAAAGCTGTACTTTCCTGTTTTAGATTTATAAAGGACTTTGGGAATGCCTAAAAGTGCATTAGCTATTATCATACTAACCATGGTTTCTTCTGATTGATGGCATTTTTTGGCATAATTGAGAAGATAGTAATGTAACAAGATCTCAAAATTACCACCTACTGGCAAAACACAACCAGCTGGCATAGATGAGGAAAGGTAACTCTGGGAAGTACCCATATTCGGTAACTTACAGCTCACTGGTAACATGCTTCCCTTTCTAGTAATATTTGTGACCTGTAAATTTTCGTAAGAAATTTCTATTCTATTTCCCCTTGTTGAATAAGCAGTGGAATTGTTCTTGAGTAATGGTTCATAATAATCAGTTAGCCTGTTTCTTTCCAAAGACAAACATGTCAGCGTTTCAACTGTTTGGAATGTATCTGTTGGTGTCAGTGTGGGGGTTGAATACGGAATATATGTTTCTAATTCTACATCTGGAATTACCAAATTAGAATGTACTTTTAAATATGTTTGAGTTTTTTCCAATGCATCTTTGTTCTCTGCAACTGTGTCCTGATAAGGCCTTTGTATTGAGCCATTACCAGGATCTGGTGCTTGATAACTTTCTCCACTGTTCTTATAAATAAAAAGACTTGAAGTGCCATTTTGGTCATTGGTTTGTGTCATGTAATTTAGATCAAGGTCTTTAAATAATTGCCGAAGCATTTTAAGTGCTCCATGTAAAGCATCCTCATGTTGTTCAATGAGACCATGCACTGGTCCACAAAGAACTATAGAGTGTGGTATAAATGCACATGTGCTTATCAAGCCTAGATGAACATATCTTTTGGATCTAAGGATAAGAGGTTTACAAAATTTCACCAAAGCAGTGTTAGGTATTTCACACTGCGAAAAGGCCTGTGGTGGTACAAATGGAGAAAGACCAATGATCCTCCGGATAAGAGAAACTTCTTCTGATGATAAACACTCAACCACTGATATGCCATTCACCCCTGCATAATAACTAACTAAATCTGGTTGTTTCACACTAGATATGAGCAATTTTACATTCTGACTATGTAGATGTTTCATTATTGCTTTTGTCTTTTCCATAATCCAAAATTGAGATGTCTGAAACTGTGCTTCTGAATTTAGAATAAACTCTGATCCAGAAGTGGAAAAAAGAGGCTGAATGGTTTCTGTTACTATCACCATTCGCATGTCACCATCTGCTGGGCGGTACACAGAAAAATCTTTCTGAAGCACAAGACCAGCTATGATCCTGGAATCTGAAACAGGAAGGCCAGTGACACCAACATTCAACTCTACAAAATGGTCATCCACTAACTCAAATACACCAATCCCACTTTTACAAGTCATACACTTGAAAAAGTAGTCACACATCAACTGTGAAATAAATTTATGATTATTTCTTCCCACTCTTCCACAAAAGTATGCTTCTAAGAGCAACTCTAAAGAGCTCCTACACAATGTTCTCTCTTTAGCAGACGAAAAGATAGACAAAAAGTGTCTACTTAGGTACTGGTCCATAATACCGTCTAATATTTGTGTCTGAAACGTTAGGAGAGCCTGGGAAATAAATTTCCACCGAGAACAATTTTTCCAATGCCTTCCATGGGTTTGAATGTTTTCACACATCAAAGGATCCTTTTCTCTGTCTGTGATTGCATGAAGTCCTCTAAGCAAATGGCAAAGAAAGATAATAAATGTTTTTGCACCATCTCCTGTTTTTTTGAGATGACTGGAAACACAGTCCACTATCATCCTGTACAAAAAAGAAATAAAGCAACTCATTTTCAGAAGGCTGGCTTCCCACATCTTAAAACCATGTTTACACAGCCATAAGCATAAAATGAGAATATTGTTCCTTGGATACATCCTTAGTTTTTTCCTTTCTTGGAAAAAACTCTGCTCTATTCCAAGATTCCACCGTTGGGTGGAGTGGGGAGAAGTGGTCTTGAGAATTGGTAAGATTTGGGGTGCAGGAGTGTTCCCTTGGGCAGGGCTCTAATTCCGAGCATACAGCGGTTTCACCCGAGGTCAGTCTTTCTAAGTACGCATCGCCTCAGGATGGGACAAGAGCTCCACAGAGGCTGCCTGGGGTGCCCGGCTACGGGTTAGCGTGTGGGACGCGGGTACCTGGCTATGGGATGCTCTAAGTGTAGCGCCTCCAGGAGGCGGCCTCCATTCCGGCTGAGAAGCACCTCGCCAGTGGGCTTCGTACACAAAACTTGCCGTCCCTCGGGCCCCACGCAGCAGCTCACGATGGCTTCCAGCACCTCGGCCACCTGCAACGCCGCCTTCACAGACCCTGCAGCGGCCATAGAACTTAACATATCTGGGCCGCTTCCCCTTTTTGACCAGCTTGCAGAACACCCGGGCCGACCGAAAACAGGGGTGGGAACGGCCGGAAACGGAATAGGCGGGGAGAAAACCCGGAAGCCAGGAGTCGAAGCCGGGGTAGCACGGCTTCTTGGTTGGGCGAGAGGGCTGCCCTTCTGTCCGCCTGGTGGAAAAGCCCTGCAGCTTTGCCAGGTGGGGTGAGCTGGCCCGTTGTACGCGAAGGCAGAAAAAACAGACTAGGATTTCCAGCAGCTGTGCCTGGAGCGGCAACCCTAAGCCCCTCCCCGGCTCCCTAGGTGAATTCATCTCCCTCCAGTGGCGTCCGCTGCCCCCAAATCCCTTAGTCTCCCGAGAAACTTTCTTCCTAAGTCAACACGGTAGTGGGGCCTGCGTGAAGGAGAGGGCACCCCGGTTGGAACTCTGCTGGCTTTCATCCCCTGCCAGAAGCTGCTTTTTCCGGGGCAAAACCTCTGCCTTGGATTCACGCATGTTCCTGTCCACATTCCCCACGAGTTGCTCTCCTTACCATAACGGAAATAATTTGTAGATGCAGGACAGGTGAGGAGAGCCTGGCCACAGCCATGAATTGCAGGCTTTATGTCTGCTGCAGAGGCTTTACCACATTTCCTAGACTCAGGTATCACAATAAAACTCTAGACACCACAAATATATTAAGCAGAAATGATGCGAAGTCTCTATTTTTTGAGATGGACTCCCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGCTCAAGCGATTCCCGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATACGCCACTGTGCCCCGCCAATATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGATGTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTGAATGATCCACCTGCCACGGCCTTTCAGAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGTGCAGATTTAAATCCATTAATCACGTCGGTGATCAACAGTATGCTTTAAAACACATGGCCAAGGATTATTGTATATAACCCAAAGACAGAAAATACTGTCTCTTATAACATTTTTTTTGTTTTTTAAGAGATGAAGTTTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCATAGCTTACTGCAGCTCCGCATTCCTGAGCTCGTGATCCTCCTGTCTTAGCCTTCAAGTCGCTTTGTGCCTCACTACGCCTGGTTATTTTCTCTTTTAGTAGAGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGATCTTGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCAACTTGGCCTTCCAAAGTTTTAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCTGGCCTAAAACACAGGCACTTGAGAGCAT
|
CTGGTGACCTTAGTGTGCTTCTTCTAAAGACTTTTAAAGTTACGCTATTTTCCTAAGTAGACTGAACTGACTTTAGAACCAGTGGTCACATGACTGCTTTACTTGGCTTGAGTTAGATGAAAAGTTTGGTTAATTAAAAACTTCTGATGTTATAGTTCATCTTCTGAATCTTGATTGTGAACTTTCTGAGGGTGTCTCTTAACAGTGATTACCATGTCAATGGTTAATATTTTTGTCAAACACTGAAGAACTGAAGTTAGTAGCTGGTATTTACCCATTACTGATTCCAAACCTGTCTGACTGCTTACCAAGGGTTGATTGGTTTGCAGTGCATGGACAGCTCTTATATATGTATGTGGAAAGCTGTACTTTCCTGTTTTAGATTTATAAAGGACTTTGGGAATGCCTAAAAGTGCATTAGCTATTATCATACTAACCATGGTTTCTTCTGATTGATGGCATTTTTTGGCATAATTGAGAAGATAGTAATGTAACAAGATCTCAAAATTACCACCTACTGGCAAAACACAACCAGCTGGCATAGATGAGGAAAGGTAACTCTGGGAAGTACCCATATTCGGTAACTTACAGCTCACTGGTAACATGCTTCCCTTTCTAGTAATATTTGTGACCTGTAAATTTTCGTAAGAAATTTCTATTCTATTTCCCCTTGTTGAATAAGCAGTGGAATTGTTCTTGAGTAATGGTTCATAATAATCAGTTAGCCTGTTTCTTTCCAAAGACAAACATGTCAGCGTTTCAACTGTTTGGAATGTATCTGTTGGTGTCAGTGTGGGGGTTGAATACGGAATATATGTTTCTAATTCTACATCTGGAATTACCAAATTAGAATGTACTTTTAAATATGTTTGAGTTTTTTCCAATGCATCTTTGTTCTCTGCAACTGTGTCCTGATAAGGCCTTTGTATTGAGCCATTACCAGGATCTGGTGCTTGATAACTTTCTCCACTGTTCTTATAAATAAAAAGACTTGAAGTGCCATTTTGGTCATTGGTTTGTGTCATGTAATTTAGATCAAGGTCTTTAAATAATTGCCGAAGCATTTTAAGTGCTCCATGTAAAGCATCCTCATGTTGTTCAATGAGACCATGCACTGGTCCACAAAGAACTATAGAGTGTGGTATAAATGCACATGTGCTTATCAAGCCTAGATGAACATATCTTTTGGATCTAAGGATAAGAGGTTTACAAAATTTCACCAAAGCAGTGTTAGGTATTTCACACTGCGAAAAGGCCTGTGGTGGTACAAATGGAGAAAGACCAATGATCCTCCGGATAAGAGAAACTTCTTCTGATGATAAACACTCAACCACTGATATGCCATTCACCCCTGCATAATAACTAACTAAATCTGGTTGTTTCACACTAGATATGAGCAATTTTACATTCTGACTATGTAGATGTTTCATTATTGCTTTTGTCTTTTCCATAATCCAAAATTGAGATGTCTGAAACTGTGCTTCTGAATTTAGAATAAACTCTGATCCAGAAGTGGAAAAAAGAGGCTGAATGGTTTCTGTTACTATCACCATTCGCATGTCACCATCTGCTGGGCGGTACACAGAAAAATCTTTCTGAAGCACAAGACCAGCTATGATCCTGGAATCTGAAACAGGAAGGCCAGTGACACCAACATTCAACTCTACAAAATGGTCATCCACTAACTCAAATACACCAATCCCACTTTTACAAGTCATACACTTGAAAAAGTAGTCACACATCAACTGTGAAATAAATTTATGATTATTTCTTCCCACTCTTCCACAAAAGTATGCTTCTAAGAGCAACTCTAAAGAGCTCCTACACAATGTTCTCTCTTTAGCAGACGAAAAGATAGACAAAAAGTGTCTACTTAGGTACTGGTCCATAATACCGTCTAATATTTGTGTCTGAAACGTTAGGAGAGCCTGGGAAATAAATTTCCACCGAGAACAATTTTTCCAATGCCTTCCATGGGTTTGAATGTTTTCACACATCAAAGGATCCTTTTCTCTGTCTGTGATTGCATGAAGTCCTCTAAGCAAATGCCAAAGAAAGATAATAAATGTTTTTGCACCATCTCCTGTTTTTTTGAGATGACTGGAAACACAGTCCACTATCATCCTGTACAAAAAAGAAATAAAGCAACTCATTTTCAGAAGGCTGGCTTCCCACATCTTAAAACCATGTTTACACAGCCATAAGCATAAAATGAGAATATTGTTCCTTGGATACATCCTTAGTTTTTTCCTTTCTTGGAAAAAACTCTGCTCTATTCCAAGATTCCACCGTTGGGTGGAGTGGGGAGAAGTGGTCTTGAGAATTGGTAAGATTTGGGGTGCAGGAGTGTTCCCTTGGGCAGGGCTCTAATTCCGAGCATACAGCGGTTTCACCCGAGGTCAGTCTTTCTAAGTACGCATCGCCTCAGGATGGGACAAGAGCTCCACAGAGGCTGCCTGGGGTGCCCGGCTACGGGTTAGCGTGTGGGACGCGGGTACCTGGCTATGGGATGCTCTAAGTGTAGCGCCTCCAGGAGGCGGCCTCCATTCCGGCTGAGAAGCACCTCGCCAGTGGGCTTCGTACACAAAACTTGCCGTCCCTCGGGCCCCACGCAGCAGCTCACGATGGCTTCCAGCACCTCGGCCACCTGCAACGCCGCCTTCACAGACCCTGCAGCGGCCATAGAACTTAACATATCTGGGCCGCTTCCCCTTTTTGACCAGCTTGCAGAACACCCGGGCCGACCGAAAACAGGGGTGGGAACGGCCGGAAACGGAATAGGCGGGGAGAAAACCCGGAAGCCAGGAGTCGAAGCCGGGGTAGCACGGCTTCTTGGTTGGGCGAGAGGGCTGCCCTTCTGTCCGCCTGGTGGAAAAGCCCTGCAGCTTTGCCAGGTGGGGTGAGCTGGCCCGTTGTACGCGAAGGCAGAAAAAACAGACTAGGATTTCCAGCAGCTGTGCCTGGAGCGGCAACCCTAAGCCCCTCCCCGGCTCCCTAGGTGAATTCATCTCCCTCCAGTGGCGTCCGCTGCCCCCAAATCCCTTAGTCTCCCGAGAAACTTTCTTCCTAAGTCAACACGGTAGTGGGGCCTGCGTGAAGGAGAGGGCACCCCGGTTGGAACTCTGCTGGCTTTCATCCCCTGCCAGAAGCTGCTTTTTCCGGGGCAAAACCTCTGCCTTGGATTCACGCATGTTCCTGTCCACATTCCCCACGAGTTGCTCTCCTTACCATAACGGAAATAATTTGTAGATGCAGGACAGGTGAGGAGAGCCTGGCCACAGCCATGAATTGCAGGCTTTATGTCTGCTGCAGAGGCTTTACCACATTTCCTAGACTCAGGTATCACAATAAAACTCTAGACACCACAAATATATTAAGCAGAAATGATGCGAAGTCTCTATTTTTTGAGATGGACTCCCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGCTCAAGCGATTCCCGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATACGCCACTGTGCCCCGCCAATATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGATGTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTGAATGATCCACCTGCCACGGCCTTTCAGAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGTGCAGATTTAAATCCATTAATCACGTCGGTGATCAACAGTATGCTTTAAAACACATGGCCAAGGATTATTGTATATAACCCAAAGACAGAAAATACTGTCTCTTATAACATTTTTTTTGTTTTTTAAGAGATGAAGTTTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCATAGCTTACTGCAGCTCCGCATTCCTGAGCTCGTGATCCTCCTGTCTTAGCCTTCAAGTCGCTTTGTGCCTCACTACGCCTGGTTATTTTCTCTTTTAGTAGAGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGATCTTGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCAACTTGGCCTTCCAAAGTTTTAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCTGGCCTAAAACACAGGCACTTGAGAGCAT
|
Task1_train_18088
|
Gene BBS10 (Bardet-Biedl syndrome 10) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome
|
GAACCAGTGGTCACATGACTGCTTTACTTGGCTTGAGTTAGATGAAAAGTTTGGTTAATTAAAAACTTCTGATGTTATAGTTCATCTTCTGAATCTTGATTGTGAACTTTCTGAGGGTGTCTCTTAACAGTGATTACCATGTCAATGGTTAATATTTTTGTCAAACACTGAAGAACTGAAGTTAGTAGCTGGTATTTACCCATTACTGATTCCAAACCTGTCTGACTGCTTACCAAGGGTTGATTGGTTTGCAGTGCATGGACAGCTCTTATATATGTATGTGGAAAGCTGTACTTTCCTGTTTTAGATTTATAAAGGACTTTGGGAATGCCTAAAAGTGCATTAGCTATTATCATACTAACCATGGTTTCTTCTGATTGATGGCATTTTTTGGCATAATTGAGAAGATAGTAATGTAACAAGATCTCAAAATTACCACCTACTGGCAAAACACAACCAGCTGGCATAGATGAGGAAAGGTAACTCTGGGAAGTACCCATATTCGGTAACTTACAGCTCACTGGTAACATGCTTCCCTTTCTAGTAATATTTGTGACCTGTAAATTTTCGTAAGAAATTTCTATTCTATTTCCCCTTGTTGAATAAGCAGTGGAATTGTTCTTGAGTAATGGTTCATAATAATCAGTTAGCCTGTTTCTTTCCAAAGACAAACATGTCAGCGTTTCAACTGTTTGGAATGTATCTGTTGGTGTCAGTGTGGGGGTTGAATACGGAATATATGTTTCTAATTCTACATCTGGAATTACCAAATTAGAATGTACTTTTAAATATGTTTGAGTTTTTTCCAATGCATCTTTGTTCTCTGCAACTGTGTCCTGATAAGGCCTTTGTATTGAGCCATTACCAGGATCTGGTGCTTGATAACTTTCTCCACTGTTCTTATAAATAAAAAGACTTGAAGTGCCATTTTGGTCATTGGTTTGTGTCATGTAATTTAGATCAAGGTCTTTAAATAATTGCCGAAGCATTTTAAGTGCTCCATGTAAAGCATCCTCATGTTGTTCAATGAGACCATGCACTGGTCCACAAAGAACTATAGAGTGTGGTATAAATGCACATGTGCTTATCAAGCCTAGATGAACATATCTTTTGGATCTAAGGATAAGAGGTTTACAAAATTTCACCAAAGCAGTGTTAGGTATTTCACACTGCGAAAAGGCCTGTGGTGGTACAAATGGAGAAAGACCAATGATCCTCCGGATAAGAGAAACTTCTTCTGATGATAAACACTCAACCACTGATATGCCATTCACCCCTGCATAATAACTAACTAAATCTGGTTGTTTCACACTAGATATGAGCAATTTTACATTCTGACTATGTAGATGTTTCATTATTGCTTTTGTCTTTTCCATAATCCAAAATTGAGATGTCTGAAACTGTGCTTCTGAATTTAGAATAAACTCTGATCCAGAAGTGGAAAAAAGAGGCTGAATGGTTTCTGTTACTATCACCATTCGCATGTCACCATCTGCTGGGCGGTACACAGAAAAATCTTTCTGAAGCACAAGACCAGCTATGATCCTGGAATCTGAAACAGGAAGGCCAGTGACACCAACATTCAACTCTACAAAATGGTCATCCACTAACTCAAATACACCAATCCCACTTTTACAAGTCATACACTTGAAAAAGTAGTCACACATCAACTGTGAAATAAATTTATGATTATTTCTTCCCACTCTTCCACAAAAGTATGCTTCTAAGAGCAACTCTAAAGAGCTCCTACACAATGTTCTCTCTTTAGCAGACGAAAAGATAGACAAAAAGTGTCTACTTAGGTACTGGTCCATAATACCGTCTAATATTTGTGTCTGAAACGTTAGGAGAGCCTGGGAAATAAATTTCCACCGAGAACAATTTTTCCAATGCCTTCCATGGGTTTGAATGTTTTCACACATCAAAGGATCCTTTTCTCTGTCTGTGATTGCATGAAGTCCTCTAAGCAAATGGCAAAGAAAGATAATAAATGTTTTTGCACCATCTCCTGTTTTTTTGAGATGACTGGAAACACAGTCCACTATCATCCTGTACAAAAAAGAAATAAAGCAACTCATTTTCAGAAGGCTGGCTTCCCACATCTTAAAACCATGTTTACACAGCCATAAGCATAAAATGAGAATATTGTTCCTTGGATACATCCTTAGTTTTTTCCTTTCTTGGAAAAAACTCTGCTCTATTCCAAGATTCCACCGTTGGGTGGAGTGGGGAGAAGTGGTCTTGAGAATTGGTAAGATTTGGGGTGCAGGAGTGTTCCCTTGGGCAGGGCTCTAATTCCGAGCATACAGCGGTTTCACCCGAGGTCAGTCTTTCTAAGTACGCATCGCCTCAGGATGGGACAAGAGCTCCACAGAGGCTGCCTGGGGTGCCCGGCTACGGGTTAGCGTGTGGGACGCGGGTACCTGGCTATGGGATGCTCTAAGTGTAGCGCCTCCAGGAGGCGGCCTCCATTCCGGCTGAGAAGCACCTCGCCAGTGGGCTTCGTACACAAAACTTGCCGTCCCTCGGGCCCCACGCAGCAGCTCACGATGGCTTCCAGCACCTCGGCCACCTGCAACGCCGCCTTCACAGACCCTGCAGCGGCCATAGAACTTAACATATCTGGGCCGCTTCCCCTTTTTGACCAGCTTGCAGAACACCCGGGCCGACCGAAAACAGGGGTGGGAACGGCCGGAAACGGAATAGGCGGGGAGAAAACCCGGAAGCCAGGAGTCGAAGCCGGGGTAGCACGGCTTCTTGGTTGGGCGAGAGGGCTGCCCTTCTGTCCGCCTGGTGGAAAAGCCCTGCAGCTTTGCCAGGTGGGGTGAGCTGGCCCGTTGTACGCGAAGGCAGAAAAAACAGACTAGGATTTCCAGCAGCTGTGCCTGGAGCGGCAACCCTAAGCCCCTCCCCGGCTCCCTAGGTGAATTCATCTCCCTCCAGTGGCGTCCGCTGCCCCCAAATCCCTTAGTCTCCCGAGAAACTTTCTTCCTAAGTCAACACGGTAGTGGGGCCTGCGTGAAGGAGAGGGCACCCCGGTTGGAACTCTGCTGGCTTTCATCCCCTGCCAGAAGCTGCTTTTTCCGGGGCAAAACCTCTGCCTTGGATTCACGCATGTTCCTGTCCACATTCCCCACGAGTTGCTCTCCTTACCATAACGGAAATAATTTGTAGATGCAGGACAGGTGAGGAGAGCCTGGCCACAGCCATGAATTGCAGGCTTTATGTCTGCTGCAGAGGCTTTACCACATTTCCTAGACTCAGGTATCACAATAAAACTCTAGACACCACAAATATATTAAGCAGAAATGATGCGAAGTCTCTATTTTTTGAGATGGACTCCCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGCTCAAGCGATTCCCGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATACGCCACTGTGCCCCGCCAATATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGATGTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTGAATGATCCACCTGCCACGGCCTTTCAGAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGTGCAGATTTAAATCCATTAATCACGTCGGTGATCAACAGTATGCTTTAAAACACATGGCCAAGGATTATTGTATATAACCCAAAGACAGAAAATACTGTCTCTTATAACATTTTTTTTGTTTTTTAAGAGATGAAGTTTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCATAGCTTACTGCAGCTCCGCATTCCTGAGCTCGTGATCCTCCTGTCTTAGCCTTCAAGTCGCTTTGTGCCTCACTACGCCTGGTTATTTTCTCTTTTAGTAGAGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGATCTTGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCAACTTGGCCTTCCAAAGTTTTAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCTGGCCTAAAACACAGGCACTTGAGAGCATGGGCTTTGGATTCAGACCTGGATTTGCTCTGTCATTTCCTTACCTGTGGCATTCACCAAGTAACCTCTTTGATCT
|
GAACCAGTGGTCACATGACTGCTTTACTTGGCTTGAGTTAGATGAAAAGTTTGGTTAATTAAAAACTTCTGATGTTATAGTTCATCTTCTGAATCTTGATTGTGAACTTTCTGAGGGTGTCTCTTAACAGTGATTACCATGTCAATGGTTAATATTTTTGTCAAACACTGAAGAACTGAAGTTAGTAGCTGGTATTTACCCATTACTGATTCCAAACCTGTCTGACTGCTTACCAAGGGTTGATTGGTTTGCAGTGCATGGACAGCTCTTATATATGTATGTGGAAAGCTGTACTTTCCTGTTTTAGATTTATAAAGGACTTTGGGAATGCCTAAAAGTGCATTAGCTATTATCATACTAACCATGGTTTCTTCTGATTGATGGCATTTTTTGGCATAATTGAGAAGATAGTAATGTAACAAGATCTCAAAATTACCACCTACTGGCAAAACACAACCAGCTGGCATAGATGAGGAAAGGTAACTCTGGGAAGTACCCATATTCGGTAACTTACAGCTCACTGGTAACATGCTTCCCTTTCTAGTAATATTTGTGACCTGTAAATTTTCGTAAGAAATTTCTATTCTATTTCCCCTTGTTGAATAAGCAGTGGAATTGTTCTTGAGTAATGGTTCATAATAATCAGTTAGCCTGTTTCTTTCCAAAGACAAACATGTCAGCGTTTCAACTGTTTGGAATGTATCTGTTGGTGTCAGTGTGGGGGTTGAATACGGAATATATGTTTCTAATTCTACATCTGGAATTACCAAATTAGAATGTACTTTTAAATATGTTTGAGTTTTTTCCAATGCATCTTTGTTCTCTGCAACTGTGTCCTGATAAGGCCTTTGTATTGAGCCATTACCAGGATCTGGTGCTTGATAACTTTCTCCACTGTTCTTATAAATAAAAAGACTTGAAGTGCCATTTTGGTCATTGGTTTGTGTCATGTAATTTAGATCAAGGTCTTTAAATAATTGCCGAAGCATTTTAAGTGCTCCATGTAAAGCATCCTCATGTTGTTCAATGAGACCATGCACTGGTCCACAAAGAACTATAGAGTGTGGTATAAATGCACATGTGCTTATCAAGCCTAGATGAACATATCTTTTGGATCTAAGGATAAGAGGTTTACAAAATTTCACCAAAGCAGTGTTAGGTATTTCACACTGCGAAAAGGCCTGTGGTGGTACAAATGGAGAAAGACCAATGATCCTCCGGATAAGAGAAACTTCTTCTGATGATAAACACTCAACCACTGATATGCCATTCACCCCTGCATAATAACTAACTAAATCTGGTTGTTTCACACTAGATATGAGCAATTTTACATTCTGACTATGTAGATGTTTCATTATTGCTTTTGTCTTTTCCATAATCCAAAATTGAGATGTCTGAAACTGTGCTTCTGAATTTAGAATAAACTCTGATCCAGAAGTGGAAAAAAGAGGCTGAATGGTTTCTGTTACTATCACCATTCGCATGTCACCATCTGCTGGGCGGTACACAGAAAAATCTTTCTGAAGCACAAGACCAGCTATGATCCTGGAATCTGAAACAGGAAGGCCAGTGACACCAACATTCAACTCTACAAAATGGTCATCCACTAACTCAAATACACCAATCCCACTTTTACAAGTCATACACTTGAAAAAGTAGTCACACATCAACTGTGAAATAAATTTATGATTATTTCTTCCCACTCTTCCACAAAAGTATGCTTCTAAGAGCAACTCTAAAGAGCTCCTACACAATGTTCTCTCTTTAGCAGACGAAAAGATAGACAAAAAGTGTCTACTTAGGTACTGGTCCATAATACCGTCTAATATTTGTGTCTGAAACGTTAGGAGAGCCTGGGAAATAAATTTCCACCGAGAACAATTTTTCCAATGCCTTCCATGGGTTTGAATGTTTTCACACATCAAAGGATCCTTTTCTCTGTCTGTGATTGCATGAAGTCCTCTAAGCAAATGGCAAAGAAAGATAATAAATGTTTTTGCACCATCTCCTGTTTTTTTGAGATGACTGGAAACACAGTCCACTATCATACTGTACAAAAAAGAAATAAAGCAACTCATTTTCAGAAGGCTGGCTTCCCACATCTTAAAACCATGTTTACACAGCCATAAGCATAAAATGAGAATATTGTTCCTTGGATACATCCTTAGTTTTTTCCTTTCTTGGAAAAAACTCTGCTCTATTCCAAGATTCCACCGTTGGGTGGAGTGGGGAGAAGTGGTCTTGAGAATTGGTAAGATTTGGGGTGCAGGAGTGTTCCCTTGGGCAGGGCTCTAATTCCGAGCATACAGCGGTTTCACCCGAGGTCAGTCTTTCTAAGTACGCATCGCCTCAGGATGGGACAAGAGCTCCACAGAGGCTGCCTGGGGTGCCCGGCTACGGGTTAGCGTGTGGGACGCGGGTACCTGGCTATGGGATGCTCTAAGTGTAGCGCCTCCAGGAGGCGGCCTCCATTCCGGCTGAGAAGCACCTCGCCAGTGGGCTTCGTACACAAAACTTGCCGTCCCTCGGGCCCCACGCAGCAGCTCACGATGGCTTCCAGCACCTCGGCCACCTGCAACGCCGCCTTCACAGACCCTGCAGCGGCCATAGAACTTAACATATCTGGGCCGCTTCCCCTTTTTGACCAGCTTGCAGAACACCCGGGCCGACCGAAAACAGGGGTGGGAACGGCCGGAAACGGAATAGGCGGGGAGAAAACCCGGAAGCCAGGAGTCGAAGCCGGGGTAGCACGGCTTCTTGGTTGGGCGAGAGGGCTGCCCTTCTGTCCGCCTGGTGGAAAAGCCCTGCAGCTTTGCCAGGTGGGGTGAGCTGGCCCGTTGTACGCGAAGGCAGAAAAAACAGACTAGGATTTCCAGCAGCTGTGCCTGGAGCGGCAACCCTAAGCCCCTCCCCGGCTCCCTAGGTGAATTCATCTCCCTCCAGTGGCGTCCGCTGCCCCCAAATCCCTTAGTCTCCCGAGAAACTTTCTTCCTAAGTCAACACGGTAGTGGGGCCTGCGTGAAGGAGAGGGCACCCCGGTTGGAACTCTGCTGGCTTTCATCCCCTGCCAGAAGCTGCTTTTTCCGGGGCAAAACCTCTGCCTTGGATTCACGCATGTTCCTGTCCACATTCCCCACGAGTTGCTCTCCTTACCATAACGGAAATAATTTGTAGATGCAGGACAGGTGAGGAGAGCCTGGCCACAGCCATGAATTGCAGGCTTTATGTCTGCTGCAGAGGCTTTACCACATTTCCTAGACTCAGGTATCACAATAAAACTCTAGACACCACAAATATATTAAGCAGAAATGATGCGAAGTCTCTATTTTTTGAGATGGACTCCCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGCTCAAGCGATTCCCGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATACGCCACTGTGCCCCGCCAATATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGATGTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTGAATGATCCACCTGCCACGGCCTTTCAGAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGTGCAGATTTAAATCCATTAATCACGTCGGTGATCAACAGTATGCTTTAAAACACATGGCCAAGGATTATTGTATATAACCCAAAGACAGAAAATACTGTCTCTTATAACATTTTTTTTGTTTTTTAAGAGATGAAGTTTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCATAGCTTACTGCAGCTCCGCATTCCTGAGCTCGTGATCCTCCTGTCTTAGCCTTCAAGTCGCTTTGTGCCTCACTACGCCTGGTTATTTTCTCTTTTAGTAGAGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGATCTTGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCAACTTGGCCTTCCAAAGTTTTAGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCTGGCCTAAAACACAGGCACTTGAGAGCATGGGCTTTGGATTCAGACCTGGATTTGCTCTGTCATTTCCTTACCTGTGGCATTCACCAAGTAACCTCTTTGATCT
|
Task1_train_18089
|
An alteration has been detected in SYT1 (synaptotagmin 1) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Syndromic intellectual disability
|
TTTTTTAATTCCACAAAATAAATATAAAGCAAGGCATTGAGATGAAAACTCCCATTGAGCTACAATTCTATGCCTTTAAAATAAATATCCTTTTCAACTACAAACTGCAGAAAATGCAGGTATATTGAAAGTGAAGCACATTAAAAATAAGACACATGCTAGGTTTCTGGGGCAGCATTTCAGAGGCAATAGCGTTTTGTCAGGACAGACAGAAACTATGCCCAATATAGAATACATTAGACATGGAAATAATGAGCATTCCTTTGACTGTATCCCTCTTTCTCTGCTCCTTGAGTCACTTTGTTCTTTTTTTTTTCCTTTTTTTATAGGAGGCAACTTTTCTAGTCTTCACCTTTTTCTAGAAAAAAATAATTGAGTATTTCACATGCTAAAATAGGGTCTTAAGTTTGCCTTATCCTGAGGTTATAAGACAATCTGCCTGTCCTTCTGTCTTTCTCTATCCCTATGAAATGTATTATGAAAGAAGCAAAATATGCTAATTTCCAAATGCATGTGAGAATGTAAGCCCTTCTCCCCCAAATGTAGAAATAAACTACATATGCAGCTGGAAACATTAATCCAAAGGCTTCACAAGGATATTTTGTCTTGAATGCTACTAATCAATGCATTCCTAAGTGGAATAATCAAACTCTAAAAACTTCTGTTACCTTTGTGTGTCATGTCCCCCACCCCATTCATTACAATATGATTGCTTCCTGATAAATTTGCTTAGAACAAGCTCTAAGAATCAGTATAGCCCTCTTCTTTGTTCCAGAAACTATCCAGTGGATAGTTAATTCCTTTCACAATGGAATCACTCCAAGGGAAGATTGTCCGTTTTATTGACAATGTGTTGCATTTCACATTCTAAATTCCACTTGCAGAAGTGATTGTTTTCTCTGCTCTGAAGCTGTATATCAATGACATTTCTCATTTCATTAATATAATAAACCAGTCTCCAGCATATAAAGTCCACTAAAGGGCCCTAACTCAGCTGGTTCTTAATCTGGCCCTAGCTTTTATAATTACATTTTCTGCTACTTTCAACTCTGGCAATAAATGTTACATATTCCATTTATTTTAAACTCTTACCTTTACACTCAGCTGCTAGATTGAAACCATCACATATTCTGCTAAGTAAATTCATTACTTAGGAAGTAGAACTGAAATTTGCTTTTAAAAAGTATATATTTTATACCATAATGGTATAGGTTTGCTTTCATCAGTTCAATCATTCAGAAAAGGAAGTCATCAAATAAACTTTCAAAATCTGATGGAATCATTGAATAAATCCCGTGTAGCCTAAACTGATATTTCCATTTGATATCAATGCCAGATACATTGTAGTTACTCAGTAAATGTTTACTAAGAGAACGTATGGATGAGAAAAAAATATCTTTATTACTACTTTTTAACCATACTTTTCACTATACTATCATGTTTTATGCTCACAATCATATGATTAGTTGAAATTCTATATTAATTCTATATTAATTTTTTTGTAACATGCTGTCCCCCCACCCTTAAAATCAGATTATTGCACATGGTTGCCTTGGGAATTGTAATCAAATAGAGTGGGCTGAACACCAATGCCAGAACTTTCACTGATAAGACAACTGAAGCAAATGAATTTAGAGGTTAGCACAAGTTGACACAGACTCCATGGCATGGAGGTTCACAGCATAGGCTCTGAAAACCAAACAACTCATTCCTTAAACAACCTCAGACAGGTTATATAACTTCTCAGAGCTTCAAGCATCCTTACCTGTATAATGGCAATATTAATAGGATCTATTATGAGAAGTAACTGAGTTCATTCATGTAAAAGACTTAGTGCAAAGTATATAATAAAAATTAACGTTTGAGTATTAAGATTCAAGTCATTTTCATCCTCATCCTAGTGCTTGGAGATTGATTCTTCTATTTCCAATTCTTTAGCGCTCAAGGACGCTTTATAGTCGGGCCTTATCTCTAGAGCTAGATGATTCATATTCATTTCATGGCTTCTTTCAGAAAGTGCAGGTGGTGGTAACTGTTTTGGACTATGACAAGATTGGCAAGAACGATGCCATCGGCAAAGTCTTTGTGGGCTACAACAGCACCGGCGCGGAGCTGCGACACTGGTCAGACATGCTGGCCAACCCCAGGCGACCTATTGCCCAGTGGCACACCCTGCAGGTAGAGGAGGAAGTTGATGCCATGCTGGCCGTCAAGAAGTAAAGGAAAGAAGAAGCCTTTCTGCATTTGCCCATATAGTGCTCTTTAGCCAGTATCTGTAAATACCTCAGTAATATGGGTCCTTTCATTTTTCCAGCCATGCATTCCTAACACAATTCAGTGGTACTTGGAATCCTGTTTTAATTTGCACAAATTTAAATGTAGAGAGCCCCTAAGTCCTTCATCATACCACTGCCCTCCAAATCTACTCTTCTTTTAAGCAATATGATGTGTAGATAGAGCATGAATGAAATTATTTATTGTATCACACTGTTGTATATACCAGTATGCTAAAGATTTATTTCTAGTTTGTGTATTTGTATGTTGTAAGCGTTTCCTAATCTGTGTATATCTAGATGTTTTTAATAAGATGTTCTATTTTAAACTATGTAAATTGACTGAGATATAGGAGAGCTGATAATATATTATACGGTAAATATAGTATCGTCTGCATTCCAGCAAAAATATCAACTCGTAAGGCACTAGTACAGTTAAACTGACATCTTAAAGGACAACTTAAACCTGAGCTTTCTATTGAATCATTTGAGTACCAAGATAAACTTACACCACATACTTGGTGGGTGAATCCAATTTTGTAGAATTCCTACACAGGCAAAATAGCATGATCTGAGCAGCAGCATCCAGGCTGACCTCAAGGAAGCATAGCCACAAAACAGAATAGCACCTGTCTGTACATATTTACAAAGCTAAAATAATGGCTTCACTCTTATATTTGAGGAAGCAACTGAACAGGAGTCAATGATTTCATATTACTGCATATAGAATAACAACAAGGTGTTCCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATTTGTTTGGGGATGGGGGAGAAGAAGCTAAGGGGAGAAGTCAACATTTATGAAATATTGCCTGACTATTTAAAAAGAAAAAAGTAGCTCTCCATTATCACCTTTATACAAAATGTACATCCTGTGAATTCTGTTCCAGATTTCACACCTACAATAATTCCAAAAGGTTTGCACATTAGAGTTTGTAACAAAATATTTTATTATATAAAACCAGGTTAGAAGGAATGCAGGATATTTTTAACACAACAATCTGTGCTTATTACACAAAATTACTTTGTGGTAAACAGACAGTATTGTAATCCCATCAAAAGATGAAAGAAAAACAAAAACAAAAACCAACAACAATTAGCCATAGTTCTGAATGCACTTCAATTAAGCCAAAACAGACAGCTAGTGATCTTTTTATATGCTCTTTTTACTTAAGTTTTAATTTGTCCTTTAAAAAAAGGTGAAACAAACCAAGAACAAGTTCTAGAAAACTGAAGCAACCTCTTATGTATACTAGATGCTTGATTTAGGAGGAGTTTTTAAACGTTTTCAATGTTATTATGTAGTAAATGACACTATTATGAAGCTACTAGTCATTCCATAAGAGTCTTAAAGGACTGCTCTGTGTAACACTGTGACTGCCGTGTGTGCTTAGACCCGTAGTTTCCTCAGTGGATAGCACTCAATTTATTCCGTAGTGATATTGTAACAATACTGCCATTCCCTTCTACTGCACTGCCCAAGGTGTGTGTAGCACAAACAGTTCTCATTACAAAGGACCAATTCAGAACTGAAAAGCTATGCATAGGACAAGGAAGATACATAGAATGGGGTGGAACACAGCATTTTGTCAAGCACTGTGCAATATTCCATATTTTTCCCCACTATGGTAGACAACCATTTCGTGGAAGGGCAGCCTATTATCCCACACTGCATCTAGCCTTTTGTCCCATTCACTTCTGTGATCCATTTTAATTTCCAGGCCACAAGACAGTAGTGATGCTCTGAAATGAAAGTTTGTCTTCACAAATATCAAAACAAAATGGAGGAA
|
TTTTTTAATTCCACAAAATAAATATAAAGCAAGGCATTGAGATGAAAACTCCCATTGAGCTACAATTCTATGCCTTTAAAATAAATATCCTTTTCAACTACAAACTGCAGAAAATGCAGGTATATTGAAAGTGAAGCACATTAAAAATAAGACACATGCTAGGTTTCTGGGGCAGCATTTCAGAGGCAATAGCGTTTTGTCAGGACAGACAGAAACTATGCCCAATATAGAATACATTAGACATGGAAATAATGAGCATTCCTTTGACTGTATCCCTCTTTCTCTGCTCCTTGAGTCACTTTGTTCTTTTTTTTTTCCTTTTTTTATAGGAGGCAACTTTTCTAGTCTTCACCTTTTTCTAGAAAAAAATAATTGAGTATTTCACATGCTAAAATAGGGTCTTAAGTTTGCCTTATCCTGAGGTTATAAGACAATCTGCCTGTCCTTCTGTCTTTCTCTATCCCTATGAAATGTATTATGAAAGAAGCAAAATATGCTAATTTCCAAATGCATGTGAGAATGTAAGCCCTTCTCCCCCAAATGTAGAAATAAACTACATATGCAGCTGGAAACATTAATCCAAAGGCTTCACAAGGATATTTTGTCTTGAATGCTACTAATCAATGCATTCCTAAGTGGAATAATCAAACTCTAAAAACTTCTGTTACCTTTGTGTGTCATGTCCCCCACCCCATTCATTACAATATGATTGCTTCCTGATAAATTTGCTTAGAACAAGCTCTAAGAATCAGTATAGCCCTCTTCTTTGTTCCAGAAACTATCCAGTGGATAGTTAATTCCTTTCACAATGGAATCACTCCAAGGGAAGATTGTCCGTTTTATTGACAATGTGTTGCATTTCACATTCTAAATTCCACTTGCAGAAGTGATTGTTTTCTCTGCTCTGAAGCTGTATATCAATGACATTTCTCATTTCATTAATATAATAAACCAGTCTCCAGCATATAAAGTCCACTAAAGGGCCCTAACTCAGCTGGTTCTTAATCTGGCCCTAGCTTTTATAATTACATTTTCTGCTACTTTCAACTCTGGCAATAAATGTTACATATTCCATTTATTTTAAACTCTTACCTTTACACTCAGCTGCTAGATTGAAACCATCACATATTCTGCTAAGTAAATTCATTACTTAGGAAGTAGAACTGAAATTTGCTTTTAAAAAGTATATATTTTATACCATAATGGTATAGGTTTGCTTTCATCAGTTCAATCATTCAGAAAAGGAAGTCATCAAATAAACTTTCAAAATCTGATGGAATCATTGAATAAATCCCGTGTAGCCTAAACTGATATTTCCATTTGATATCAATGCCAGATACATTGTAGTTACTCAGTAAATGTTTACTAAGAGAACGTATGGATGAGAAAAAAATATCTTTATTACTACTTTTTAACCATACTTTTCACTATACTATCATGTTTTATGCTCACAATCATATGATTAGTTGAAATTCTATATTAATTCTATATTAATTTTTTTGTAACATGCTGTCCCCCCACCCTTAAAATCAGATTATTGCACATGGTTGCCTTGGGAATTGTAATCAAATAGAGTGGGCTGAACACCAATGCCAGAACTTTCACTGATAAGACAACTGAAGCAAATGAATTTAGAGGTTAGCACAAGTTGACACAGACTCCATGGCATGGAGGTTCACAGCATAGGCTCTGAAAACCAAACAACTCATTCCTTAAACAACCTCAGACAGGTTATATAACTTCTCAGAGCTTCAAGCATCCTTACCTGTATAATGGCAATATTAATAGGATCTATTATGAGAAGTAACTGAGTTCATTCATGTAAAAGACTTAGTGCAAAGTATATAATAAAAATTAACGTTTGAGTATTAAGATTCAAGTCATTTTCATCCTCATCCTAGTGCTTGGAGATTGATTCTTCTATTTCCAATTCTTTAGCGCTCAAGGACGCTTTATAGTCGGGCCTTATCTCTAGAGCTAGATGATTCATATTCATTTCATGGCTTCTTTCAGAAAGTGCAGGTGGTGGTAACTGTTTTGGACTATGAGAAGATTGGCAAGAACGATGCCATCGGCAAAGTCTTTGTGGGCTACAACAGCACCGGCGCGGAGCTGCGACACTGGTCAGACATGCTGGCCAACCCCAGGCGACCTATTGCCCAGTGGCACACCCTGCAGGTAGAGGAGGAAGTTGATGCCATGCTGGCCGTCAAGAAGTAAAGGAAAGAAGAAGCCTTTCTGCATTTGCCCATATAGTGCTCTTTAGCCAGTATCTGTAAATACCTCAGTAATATGGGTCCTTTCATTTTTCCAGCCATGCATTCCTAACACAATTCAGTGGTACTTGGAATCCTGTTTTAATTTGCACAAATTTAAATGTAGAGAGCCCCTAAGTCCTTCATCATACCACTGCCCTCCAAATCTACTCTTCTTTTAAGCAATATGATGTGTAGATAGAGCATGAATGAAATTATTTATTGTATCACACTGTTGTATATACCAGTATGCTAAAGATTTATTTCTAGTTTGTGTATTTGTATGTTGTAAGCGTTTCCTAATCTGTGTATATCTAGATGTTTTTAATAAGATGTTCTATTTTAAACTATGTAAATTGACTGAGATATAGGAGAGCTGATAATATATTATACGGTAAATATAGTATCGTCTGCATTCCAGCAAAAATATCAACTCGTAAGGCACTAGTACAGTTAAACTGACATCTTAAAGGACAACTTAAACCTGAGCTTTCTATTGAATCATTTGAGTACCAAGATAAACTTACACCACATACTTGGTGGGTGAATCCAATTTTGTAGAATTCCTACACAGGCAAAATAGCATGATCTGAGCAGCAGCATCCAGGCTGACCTCAAGGAAGCATAGCCACAAAACAGAATAGCACCTGTCTGTACATATTTACAAAGCTAAAATAATGGCTTCACTCTTATATTTGAGGAAGCAACTGAACAGGAGTCAATGATTTCATATTACTGCATATAGAATAACAACAAGGTGTTCCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATTTGTTTGGGGATGGGGGAGAAGAAGCTAAGGGGAGAAGTCAACATTTATGAAATATTGCCTGACTATTTAAAAAGAAAAAAGTAGCTCTCCATTATCACCTTTATACAAAATGTACATCCTGTGAATTCTGTTCCAGATTTCACACCTACAATAATTCCAAAAGGTTTGCACATTAGAGTTTGTAACAAAATATTTTATTATATAAAACCAGGTTAGAAGGAATGCAGGATATTTTTAACACAACAATCTGTGCTTATTACACAAAATTACTTTGTGGTAAACAGACAGTATTGTAATCCCATCAAAAGATGAAAGAAAAACAAAAACAAAAACCAACAACAATTAGCCATAGTTCTGAATGCACTTCAATTAAGCCAAAACAGACAGCTAGTGATCTTTTTATATGCTCTTTTTACTTAAGTTTTAATTTGTCCTTTAAAAAAAGGTGAAACAAACCAAGAACAAGTTCTAGAAAACTGAAGCAACCTCTTATGTATACTAGATGCTTGATTTAGGAGGAGTTTTTAAACGTTTTCAATGTTATTATGTAGTAAATGACACTATTATGAAGCTACTAGTCATTCCATAAGAGTCTTAAAGGACTGCTCTGTGTAACACTGTGACTGCCGTGTGTGCTTAGACCCGTAGTTTCCTCAGTGGATAGCACTCAATTTATTCCGTAGTGATATTGTAACAATACTGCCATTCCCTTCTACTGCACTGCCCAAGGTGTGTGTAGCACAAACAGTTCTCATTACAAAGGACCAATTCAGAACTGAAAAGCTATGCATAGGACAAGGAAGATACATAGAATGGGGTGGAACACAGCATTTTGTCAAGCACTGTGCAATATTCCATATTTTTCCCCACTATGGTAGACAACCATTTCGTGGAAGGGCAGCCTATTATCCCACACTGCATCTAGCCTTTTGTCCCATTCACTTCTGTGATCCATTTTAATTTCCAGGCCACAAGACAGTAGTGATGCTCTGAAATGAAAGTTTGTCTTCACAAATATCAAAACAAAATGGAGGAA
|
Task1_train_18090
|
A variant affecting Chromosome 12, within the gene PTPRQ (protein tyrosine phosphatase receptor type Q), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 84A
|
ATGAGGTTAATGGGAATAATTTCCCCTAATTCTAGCTTCATATTGGTTTCAAGCCAACTCAAATAGAACTCAGATTATTATTATTATTACTCTATATAATTAATAATTGATAGAAAAGCATAATGAAATTCTGAAGTAAGTTGATTTTGAAAATGTAAAATACAATAATTACAACCAATTGCAGGGTATCCACTTGATATTAGGCACTAGACATTTATAAACATTCCAGAAATCTGCTTTTTGGTGAAAATGGTTGTATAATTGATTCAGTTTGCTATGTTTTTCATATCTAATGAAACTACATATTCCAAAATAGTTAAGGAAATAAGAAATTTATCCCAACTTGTTTGTATATTCACAACTATTGATTGAATTTTTTTCATACTTATTTGAAACGTTTCATCAATGCATGTATTAGCCCAGTTATCCTAAAGTAAAGTTGACTTGCCCCAACTCCAGTTTTTTATTTTAGGCAAAGTTCAGTTAAATACATTTATAAAAATCTTACACAAATAGATTTTATGCAGTGTATTATATATTTAATTTCATGTACCATGAAATTATATAAATGCAATTCTAAGTTTTATAACAAAGTTTTTTCCTTCCCAATCTTTCTCTTCCCCAGCTCCAGGAAAAGTGGTGAATCTCACAGTTGAGGCCTACAACGCTTCAGCAGTTAAGCTGATTTGGTATTTACCTCGGCAACCAAATGGCAAAATTACCAGCTTCAAGATTAGTGTCAAGCATGCCAGAAGTGGGATAGTAGTGAAAGATGTCTCAATCAGAGTAGAGGACATTTTGACTGGGAAATTGCCAGAATGCAATGTAAGTATCACAGAACACTTTCTATGTCTTGAAAAATCTTAGATAAATTTAATTTTCATATTTCTAGCATCTAGATACTATATTTTTACCAAAGTTTTATTAGTTATTTGATTACTTATGGTATCATGTTATACACAACGTTTTATTATTTGATTACTTAGGGTATCATGTAACACAATTGGCCTCATTCAGGTAGAATACAGGAATGGTTTGAGAATTCAAGAGTGAGGGATTAAAATCATTTAGGGAATTCTGAAAAGACTTCATCAAAGGAGTAGCATTTGTGATACACCATGGAGCAAGGACAGATAGAGATTTTGTGATGGTGGCATTCCCGGTGGAGGATACTTTATAAAGCCCTGAGGTGGAAAAGTGTAAGATATAATTGGAGAAAATATTTTACTTCCATATGACAGGAGGGAAGAGTACATGTAGGGTAATAGTTGAGGTTAAATTTGCAGAGGTAGACTGTCATTGTTGTGCATATCTTTGGTAAAGAATTTGTCGTTACTCTGGTCATTGATGATAAACCTCATAATAGTAATGCTTTATTATAGAATAAGCATCGTCATTTTAATTATATGATAAGCATAATAATGCTTTTCCTAAAATCATTTTGGTAATCTCTGTGTTACTATTAATGCAAACACAGTCAAACAGTTATTTTTGCTGTAAATACTTTATAAAAGTCTAAAAATCTTCTTTTTCAACTTATGATATAGTTCTAATACACGCACACACCTAACGTGTGAGCTAGTGGCATACTACTACTTTTTAGTACTTATGAGAAAAAAAAGTTCATTAACAGTAAGAAAGCAGCATTTGAACATACACAAGAGTAAAATTATTTCAGCTCTTTGGCTCTTGCACTGTTAACATGAAGCTTAAAAATTCTTACAGATGATTGTGCTGTAGTTTTACCTTTATTTTAAGCCACTTGAAATTCTATTCGTAAAGGTTAAGGTATAAGGAATACAATAAATATGTCCTCTTCTAAAACTGCAGACATAAATGGGTACAATTAAAATCTAGCAAATTTGTCTATAACTTTTGCATGTTATGTGTGTATGTATAGCATAAAAGAAAAAGAAATGAATTACATGTTCTTATTCTTATGTTCACCAAGAGATACAACATTATTTCTCTATTGATCTTATTTTATTTACTAGGAGAATAGTGAATCTTTTTTATGGAGTACAGCCAGCCCTTCTCCAACCCTTGGTAGAGTTACACCTCCATCGCGTACCACACATTCATCAAGCACGTTGACACAGAATGAGATCAGCTCTGTGTGGAAAGAGCCTATCAGTTTTGTAGTGACACACTTGAGACCTTATACAACATATCTTTTTGAAGTTTCAGCTGCTACAACTGAAGCAGGTTATATTGATAGTACGATTGTCAGAACACCAGAATCAGGTATGGTTCACTTTTTGTAGATAAAAAGATTTAAATGATTAGAGAATAATGTTTAATTTATGTAGATATTTAATTTTAATCTTCTTTACCTTTCAGTAACTTTTTTCCCCTAATAATATACCATAGGCATCCCATCAAGGGTTTCTTCGAATTTCTATACTCTTTTATATTATAGCACAAAATAAGTATTTGAAAGGAGAAAGATTTGCAAAAAACAATTCTTGAGCCACTGACCGTGATCCTCATATAGCTTTTATCATTTTATAATGTCAGCAATTTTTAGTAATCATCTTTGCCGTTCTAAATGATTTATAATCATTTACACCCTTCTCTCACTGTTATTGCCATCATCAAAAGCAGAAATACCTGCACTAGCAGAACGAGCATGTGATCAACATTTAGTTATCAGATACAAGCAGTAGCTAAAATATATACCTACTTATATCCCATTTGCACTGCAGTTTCCTCATCTGAAAAATAGAGACAGTAATAGTACCTTCCTTAGGGTGCCAGTGTTAAAATTAAATGAGAATAATTAGATATTATCATTACTACTGAATTTTATGAGAACATATTTTTGGTAAGGTATTCATATATTTAATTATGGTACTATATCAGTATTCATGTAAATACATGTATTTATGTATTTCATATATTTATAAAATTTAAGGGATATTGATATAGTCCCACATTACATAAGGTATTTATTATATATATAATATATATAGCTGACAGATATATCATAATATAGTATCAGGCATTAGGTTGTAATTGCTAATTTCTGAGGTATTGAAAATTATTGGTAGGGTAATTTCACTAAAGCATGTTTTTTCTGATAAAATAGCTGTTGGCTTCTATTATTTTTCATTTCATATAAGTTTGAAGTTTTTTTGTTCATTTAAATAACCATCTTTGAATTATACCATTTTCTTCTTACATACTCCTTACTTTTTATACAATAAAAAAATGATTTCGGGGGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGTCTACAGCTCCCAGCATGAGCGATGCAGAAGACGGGTGATTTCCGCATTTTCATCTAAGGTACCCGTTCGTCTCACTAGGGAGTGCCAGACAGTGGATGCAGGTCAGTGCGTGCAGTGCGCCGTGAGAGAGCCGAAGCAGGGCGAGGCATTGCCTCACTTGGGGAGCACAAGGGGTCAGGGAGTTCCCTTTCCTAGTCAAAGAAAGGGGTGACAGATGGCACCTGGAAAATCCAGTCACTCCCACCCGAATACTGCGCTTTTCCGACAGGCTTAAAAAACGGCACACCAGGAGATTATATCCTGCACATGGCTCAGGGGGTCCTACCCCCACGGAGTCTGCCTGATTGCTAGCACAGCAGTCTGAGATCAAACTGCAAGGTGGCAGCGAGGCTGGGTGAGGGGCACCCGCCATTGCCCAGGCTTGCTTAGGTAAACAAAGCAGCCTGGAAGCTCCAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGGCTCCACCTCTGGGGGCAGGGCACAGACAAACAAAAAGACAGCAGTAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGCAGTGGTTCTCCCAGCACACAGCTGGAGATCTGAGAACGGGCAGACTGCCTCCTCAAGTGGGTCCCTGACCCCTGACCGCCGAGCAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGTAGAGGCAGACTGACACCTCACAAGGCCGGGTACTCCTCTGAGACAAAACTTCCAGAGGAATGATCAGACAGCAGCATTTGCGGTTCACGAAAATCCACTGTTCTGCAGCCACCGCTGCTGGTACCCAGGCTAAC
|
ATGAGGTTAATGGGAATAATTTCCCCTAATTCTAGCTTCATATTGGTTTCAAGCCAACTCAAATAGAACTCAGATTATTATTATTATTACTCTATATAATTAATAATTGATAGAAAAGCATAATGAAATTCTGAAGTAAGTTGATTTTGAAAATGTAAAATACAATAATTACAACCAATTGCAGGGTATCCACTTGATATTAGGCACTAGACATTTATAAACATTCCAGAAATCTGCTTTTTGGTGAAAATGGTTGTATAATTGATTCAGTTTGCTATGTTTTTCATATCTAATGAAACTACATATTCCAAAATAGTTAAGGAAATAAGAAATTTATCCCAACTTGTTTGTATATTCACAACTATTGATTGAATTTTTTTCATACTTATTTGAAACGTTTCATCAATGCATGTATTAGCCCAGTTATCCTAAAGTAAAGTTGACTTGCCCCAACTCCAGTTTTTTATTTTAGGCAAAGTTCAGTTAAATACATTTATAAAAATCTTACACAAATAGATTTTATGCAGTGTATTATATATTTAATTTCATGTACCATGAAATTATATAAATGCAATTCTAAGTTTTATAACAAAGTTTTTTCCTTCCCAATCTTTCTCTTCCCCAGCTCCAGGAAAAGTGGTGAATCTCACAGTTGAGGCCTACAACGCTTCAGCAGTTAAGCTGATTTGGTATTTACCTCGGCAACCAAATGGCAAAATTACCAGCTTCAAGATTAGTGTCAAGCATGCCAGAAGTGGGATAGTAGTGAAAGATGTCTCAATCAGAGTAGAGGACATTTTGACTGGGAAATTGCCAGAATGCAATGTAAGTATCACAGAACACTTTCTATGTCTTGAAAAATCTTAGATAAATTTAATTTTCATATTTCTAGCATCTAGATACTATATTTTTACCAAAGTTTTATTAGTTATTTGATTACTTATGGTATCATGTTATACACAACGTTTTATTATTTGATTACTTAGGGTATCATGTAACACAATTGGCCTCATTCAGGTAGAATACAGGAATGGTTTGAGAATTCAAGAGTGAGGGATTAAAATCATTTAGGGAATTCTGAAAAGACTTCATCAAAGGAGTAGCATTTGTGATACACCATGGAGCAAGGACAGATAGAGATTTTGTGATGGTGGCATTCCCGGTGGAGGATACTTTATAAAGCCCTGAGGTGGAAAAGTGTAAGATATAATTGGAGAAAATATTTTACTTCCATATGACAGGAGGGAAGAGTACATGTAGGGTAATAGTTGAGGTTAAATTTGCAGAGGTAGACTGTCATTGTTGTGCATATCTTTGGTAAAGAATTTGTCGTTACTCTGGTCATTGATGATAAACCTCATAATAGTAATGCTTTATTATAGAATAAGCATCGTCATTTTAATTATATGATAAGCATAATAATGCTTTTCCTAAAATCATTTTGGTAATCTCTGTGTTACTATTAATGCAAACACAGTCAAACAGTTATTTTTGCTGTAAATACTTTATAAAAGTCTAAAAATCTTCTTTTTCAACTTATGATATAGTTCTAATACACGCACACACCTAACGTGTGAGCTAGTGGCATACTACTACTTTTTAGTACTTATGAGAAAAAAAAGTTCATTAACAGTAAGAAAGCAGCATTTGAACATACACAAGAGTAAAATTATTTCAGCTCTTTGGCTCTTGCACTGTTAACATGAAGCTTAAAAATTCTTACAGATGATTGTGCTGTAGTTTTACCTTTATTTTAAGCCACTTGAAATTCTATTCGTAAAGGTTAAGGTATAAGGAATACAATAAATATGTCCTCTTCTAAAACTGCAGACATAAATGGGTACAATTAAAATCTAGCAAATTTGTCTATAACTTTTGCATGTTATGTGTGTATGTATAGCATAAAAGAAAAAGAAATGAATTACATGTTCTTATTCTTATGTTCACCAAGAGATACAACATTATTTCTCTATTGATCTTATTTTATTTACTAGGAGAATAGTGAATCTTTTTTATGGAGTACAGCCAGCCCTTCTCCAACCCTTGGTGGAGTTACACCTCCATCGCGTACCACACATTCATCAAGCACGTTGACACAGAATGAGATCAGCTCTGTGTGGAAAGAGCCTATCAGTTTTGTAGTGACACACTTGAGACCTTATACAACATATCTTTTTGAAGTTTCAGCTGCTACAACTGAAGCAGGTTATATTGATAGTACGATTGTCAGAACACCAGAATCAGGTATGGTTCACTTTTTGTAGATAAAAAGATTTAAATGATTAGAGAATAATGTTTAATTTATGTAGATATTTAATTTTAATCTTCTTTACCTTTCAGTAACTTTTTTCCCCTAATAATATACCATAGGCATCCCATCAAGGGTTTCTTCGAATTTCTATACTCTTTTATATTATAGCACAAAATAAGTATTTGAAAGGAGAAAGATTTGCAAAAAACAATTCTTGAGCCACTGACCGTGATCCTCATATAGCTTTTATCATTTTATAATGTCAGCAATTTTTAGTAATCATCTTTGCCGTTCTAAATGATTTATAATCATTTACACCCTTCTCTCACTGTTATTGCCATCATCAAAAGCAGAAATACCTGCACTAGCAGAACGAGCATGTGATCAACATTTAGTTATCAGATACAAGCAGTAGCTAAAATATATACCTACTTATATCCCATTTGCACTGCAGTTTCCTCATCTGAAAAATAGAGACAGTAATAGTACCTTCCTTAGGGTGCCAGTGTTAAAATTAAATGAGAATAATTAGATATTATCATTACTACTGAATTTTATGAGAACATATTTTTGGTAAGGTATTCATATATTTAATTATGGTACTATATCAGTATTCATGTAAATACATGTATTTATGTATTTCATATATTTATAAAATTTAAGGGATATTGATATAGTCCCACATTACATAAGGTATTTATTATATATATAATATATATAGCTGACAGATATATCATAATATAGTATCAGGCATTAGGTTGTAATTGCTAATTTCTGAGGTATTGAAAATTATTGGTAGGGTAATTTCACTAAAGCATGTTTTTTCTGATAAAATAGCTGTTGGCTTCTATTATTTTTCATTTCATATAAGTTTGAAGTTTTTTTGTTCATTTAAATAACCATCTTTGAATTATACCATTTTCTTCTTACATACTCCTTACTTTTTATACAATAAAAAAATGATTTCGGGGGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGTCTACAGCTCCCAGCATGAGCGATGCAGAAGACGGGTGATTTCCGCATTTTCATCTAAGGTACCCGTTCGTCTCACTAGGGAGTGCCAGACAGTGGATGCAGGTCAGTGCGTGCAGTGCGCCGTGAGAGAGCCGAAGCAGGGCGAGGCATTGCCTCACTTGGGGAGCACAAGGGGTCAGGGAGTTCCCTTTCCTAGTCAAAGAAAGGGGTGACAGATGGCACCTGGAAAATCCAGTCACTCCCACCCGAATACTGCGCTTTTCCGACAGGCTTAAAAAACGGCACACCAGGAGATTATATCCTGCACATGGCTCAGGGGGTCCTACCCCCACGGAGTCTGCCTGATTGCTAGCACAGCAGTCTGAGATCAAACTGCAAGGTGGCAGCGAGGCTGGGTGAGGGGCACCCGCCATTGCCCAGGCTTGCTTAGGTAAACAAAGCAGCCTGGAAGCTCCAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGGCTCCACCTCTGGGGGCAGGGCACAGACAAACAAAAAGACAGCAGTAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGCAGTGGTTCTCCCAGCACACAGCTGGAGATCTGAGAACGGGCAGACTGCCTCCTCAAGTGGGTCCCTGACCCCTGACCGCCGAGCAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGTAGAGGCAGACTGACACCTCACAAGGCCGGGTACTCCTCTGAGACAAAACTTCCAGAGGAATGATCAGACAGCAGCATTTGCGGTTCACGAAAATCCACTGTTCTGCAGCCACCGCTGCTGGTACCCAGGCTAAC
|
Task1_train_18091
|
A variant was discovered in gene MYF5 (myogenic factor 5), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
|
Pathogenic; Ophthalmoplegia, external, with rib and vertebral anomalies
|
GTTTTCAAGGTCTTCACTTTAGAGAGATCGCACCCTGAAAAGGTTGCTACTTCTCTGGCCCCTGAAGATGCTGGATCAATGAACCAGTGTTGCTTTAAGAAAATAATTCTGAAAAAAAAGTACAAAGTACCATTCACTGAAAGAAATAATAATAATAATAGGAAGGAAAACTCCCTCCTCCTCGCAATAACTTCGGAGCCACTATATTTATTGAACTGGGTTACCCTAGATTGAGTTGAGAACACTCCTGCTTCTTTCAACGGGGCCACAAGACCTAGTCCAAAACCCCAAGACTAATTGTGTAGACCTTAAGTAATTGCTTTTCCTAAATATAAACAGCACCTCCCCAACCCAAATAACCTGAAAGTGGATTAAGGTTGGAGGAGGATTGGTAAAAGCTGATTAATAGATTCATTCCCACTTAAATGACAACCCTCCCCTCTTGCCTTCTATCCATCGAAGTTCTAAAGACCCTGCTGTGATTGCTTTTCTGGAAGGCTTTTGTCACTGAAGTGTGTGAAGTTACTCCTGGTTTGAGGAGTTGGAAATTTTACACGAGTCAAGGATTGCAGTGGCGGCAGCTGGGACGCATCTGTAACGGTGTTAGTTTGCCTGAAAGCAGAAAATTAGCAACCCCAAAGCCCAGCTTGGCTGTTTAGTCTGTAGAAATGACAGGGCGGAGCAGAAAGAGAGGGAGAAAGGAGACTCACCCCTGGAAAGGGAGTTTGCCGTCGAAAACTGGGCTTCTTCTGTTGGAAATCTTAGAGACACTTTCAGTGCAGGTCTTTGGCCTGCTCAGGATCTAGGGAAGGCCTGGCACAAAGGAGAAGGTGCTCAACAAATACGTACAGAAGGGGAAAATGAAGGAAGCAAGAACGGGAGGAATGTTCCTGGTCACCTGGCCCTCCTGTGCCCCACCTCCTTTTAGATGAGCAGACATACAGGGAGAACTCAGAGCAAGCCCAGTCATGGGAAAAGGAACCTCCCTCCCTACTCTCAATAAGGTAGAGCCTAGAATAAATGACAATCTGAGCAAAACTTTACTCATCTGAAGCTATACAAAATAGATTTGGAAAGGCAAACCCTGTATTCACTCCAAGATTGAAAATGCCACTTCAAGTTTTTAGTAACCGTTATTCAATCCAATTGCTGGAAAAAGTTTTCGAGATAATTGAAGTTCATGAAAAAGAGAAACAAACACCCCCAAATCAGGTGATTCCTCACGCCCAGGATTGGGAGGGCAGGTCGGCTCTTGGTGCCAGCTGAAAGGGATTTCTATTTATTACCACTATTTTAAAATGTGTGTCCAATTGCAAAAAGTTGGACTGCCTTGGTCACTTTTGTGTGAAACACTCCTTAAGTGATCCCTTGTTTTAGCCTATCTAGAGAGTGCAAATGAGCAGGTTGGGGACCCACTGCCGCCCCAGCAGAAATACAGTAAAACCATTAGCGTCAAAAGGGGCAGTACACAGCAGATTGTCTGTAGAGGAAAGGCGGAGGTTTGTCCAGACAGCCCCCGCGGGGGTTGCGGTGGGATATGCTAATAGTGCCTGGCCACTGGGGCCGGCCTCCCTCCCGAAAGAATATATAAAGAACCCCAACCCCAGCTTGTCTACCCAGGCCAACAGGCGTCTGCCCTTGTTAATTACCGGAGCGACAGACTAGGGAGCTCCGCCCGGGATTTGCCCATCGGCGGAGGCGCCAGGCTCCCGTTTCTCCCCATCCCTCTCGCTGCCGTCCAGGTGCACCGCCTGCCTCTCAGCAGGATGGACGTGATGGATGGCTGCCAGTTCTCACCTTCTGAGTACTTCTACGACGGCTCCTGCATACCGTCCCCCGAGGGTGAATTTGGGGACGAGTTTGTGCCGCGAGTGGCTGCCTTCGGAGCGCACAAAGCAGAGCTGCAGGGCTCAGATGAGGACGAGCACGTGCGAGCGCCTACCGGCCACCACCAGGCTGGTCACTGCCTCATGTGGGCCTGCAAAGCCTGCAAGAGGAAGTCCACCACCATGGATCGGCGGAAGGCAGCCACTATGCGCGAGCGGAGGCGCCTGAAGAAGGTCAACCAGGCTTTCGAAACCCTCAAGAGGTGTACCACGACCAACCCCAACCAGAGGCTGCCCAAGGTGGAGATCCTCAGGAATGCCATCCGCTACATCGAGAGCCTGCAGGAGTTGCTGAGAGAGCAGGTGGAGAACTACTATAGCCTGCCGGGACAGAGCTGCTCGGAGCCCACCAGCCCCACCTCCAACTGCTCTGATGGCATGGTAAGCAATAGATCTGGTACCTGCTAGGCTACCCTAATCTTTTCTAAAGTCCTTACACCTCATTTAACCTGGTGTGGTGGGGAGAGTGGGGTGGAGGCAGATGCTGAGTTGCTTTAAAAGAAGAGAGGGGTCCACATTTAGAAAGACTCCCCAAACCGCTGCTGAACAAGATTTTAGTTTAACTTTCTAGCAGGTTCTAGGTGTACACTGTAATCGAGTGTTGACATGGAAGATGGGTGGCTGTGAATGATCACTCAGATGTTTTCTCCATTCCTGAATTTATTTTCAAAATATGCCATCTGTGGATCATGCCCTACGCTAATATCTAAAGGCACCGTTTCTAACTTAATGAGGAAATGGAAAGAAATACCCACACGGCCCCAGTTCCTGCTCCAATGAGGCCTGGCTGAAAGATGTTGATGCATTCTTTTTAGAGGGCGTTTGCTCCAAGGCTGCCAGGTTTTAATGTGTTTTTGCCCTGGGAAAGTGTTCTTTCCCTGAATTAGTGTGGCTTTCTTCTACTCCAATCCATTTTGCATGGTTAACCCAATGCACATTGCTGCTGAATTCCACCCCCTCTTCCCTTTGCTGCTGCTCTCCTCTTCTTCAAGCACAGAGATTGACCTCAGTGCCCTGGGAATTTGGAGAGGGCTAGCCCTTCCTAAATCAAGGCAGTGAAGGTGATTGACAGTGTTCGGTTACAGAGCTGGTGGGCAAGCACAGCCTCACCTTTGGTCAGAACATCTTTTGCCAAGACCTGAAAACAAACTTTGTTGTGTGTCTTGTATTATAGCCCGAATGTAACAGTCCTGTCTGGTCCAGAAAGAGCAGTACTTTTGACAGCATCTACTGTCCTGATGTATCAAATGGTAAGAATTGATAACTTCACAGGAGTTTAAAGACCAGTTCAACCTAACAATTCAGCCTATAAGATTCTGTTCTTGCTGATAGTATTGGGGAAGGGAGAATGGAAGTGATGGTTCTTATAGGGAGGCTTTGGTAAAGCAAAATAAACACATCTTCTGCTCCAAATCCCCCTAGCAGACACGCACGCACACATGCATACACACATGCACACACAATGTTGCTTGAAATATTATCAGGGGGCTTCCCCACTCCCCACGTCTACCCCTCAGGAATTGCCAGATATTTGTTGCAAATTTCTATGTTAGGCTTTCTGTGACCACCTGACCTCTGGGTGTCAGAGGAGCTGACCTACAATTTAAGGAGCAACATAAGCAAATCTGTCTATCTTGGGCTAATTATTTTTTAATGCTTTTCTCCTTGTATCCTTAGTATATGCCACAGATAAAAACTCCTTATCCAGCTTGGATTGCTTATCCAACATAGTGGACCGGATCACCTCCTCAGAGCAACCTGGGTTGCCTCTCCAGGATCTGGCTTCTCTCTCTCCAGTTGCCAGCACCGATTCACAGCCTGCAACTCCAGGGGCTTCTAGTTCCAGGCTTATCTATCATGTGCTATGAACTAATTTTCTGGTCTATATGACTTCTTCCAGGAGGGCCTAATACACAGGAAGAAGAAGGCTTCAAAAAGTCCCAAACCAAGACAACATGTACATAAAGATTTCTTTTCAGTTGTAAATTTGTAAAGATTACCTTGCCACTTTATAAGAAAGTGTATTTAACTAAAAAGTCATCATTGCAAATAATACTTTCTTCTTCTTTATTATTCTTTGCTTAGATATTAATACATAGTTCCAGTAATACTATTTCTGATAGGGGGCCATTGATTGAGGGTAGCTTGTTGCAATGCTTAACTTATATATACATATATATATATTATAAATATTGCTCATCAAAATGTCT
|
GTTTTCAAGGTCTTCACTTTAGAGAGATCGCACCCTGAAAAGGTTGCTACTTCTCTGGCCCCTGAAGATGCTGGATCAATGAACCAGTGTTGCTTTAAGAAAATAATTCTGAAAAAAAAGTACAAAGTACCATTCACTGAAAGAAATAATAATAATAATAGGAAGGAAAACTCCCTCCTCCTCGCAATAACTTCGGAGCCACTATATTTATTGAACTGGGTTACCCTAGATTGAGTTGAGAACACTCCTGCTTCTTTCAACGGGGCCACAAGACCTAGTCCAAAACCCCAAGACTAATTGTGTAGACCTTAAGTAATTGCTTTTCCTAAATATAAACAGCACCTCCCCAACCCAAATAACCTGAAAGTGGATTAAGGTTGGAGGAGGATTGGTAAAAGCTGATTAATAGATTCATTCCCACTTAAATGACAACCCTCCCCTCTTGCCTTCTATCCATCGAAGTTCTAAAGACCCTGCTGTGATTGCTTTTCTGGAAGGCTTTTGTCACTGAAGTGTGTGAAGTTACTCCTGGTTTGAGGAGTTGGAAATTTTACACGAGTCAAGGATTGCAGTGGCGGCAGCTGGGACGCATCTGTAACGGTGTTAGTTTGCCTGAAAGCAGAAAATTAGCAACCCCAAAGCCCAGCTTGGCTGTTTAGTCTGTAGAAATGACAGGGCGGAGCAGAAAGAGAGGGAGAAAGGAGACTCACCCCTGGAAAGGGAGTTTGCCGTCGAAAACTGGGCTTCTTCTGTTGGAAATCTTAGAGACACTTTCAGTGCAGGTCTTTGGCCTGCTCAGGATCTAGGGAAGGCCTGGCACAAAGGAGAAGGTGCTCAACAAATACGTACAGAAGGGGAAAATGAAGGAAGCAAGAACGGGAGGAATGTTCCTGGTCACCTGGCCCTCCTGTGCCCCACCTCCTTTTAGATGAGCAGACATACAGGGAGAACTCAGAGCAAGCCCAGTCATGGGAAAAGGAACCTCCCTCCCTACTCTCAATAAGGTAGAGCCTAGAATAAATGACAATCTGAGCAAAACTTTACTCATCTGAAGCTATACAAAATAGATTTGGAAAGGCAAACCCTGTATTCACTCCAAGATTGAAAATGCCACTTCAAGTTTTTAGTAACCGTTATTCAATCCAATTGCTGGAAAAAGTTTTCGAGATAATTGAAGTTCATGAAAAAGAGAAACAAACACCCCCAAATCAGGTGATTCCTCACGCCCAGGATTGGGAGGGCAGGTCGGCTCTTGGTGCCAGCTGAAAGGGATTTCTATTTATTACCACTATTTTAAAATGTGTGTCCAATTGCAAAAAGTTGGACTGCCTTGGTCACTTTTGTGTGAAACACTCCTTAAGTGATCCCTTGTTTTAGCCTATCTAGAGAGTGCAAATGAGCAGGTTGGGGACCCACTGCCGCCCCAGCAGAAATACAGTAAAACCATTAGCGTCAAAAGGGGCAGTACACAGCAGATTGTCTGTAGAGGAAAGGCGGAGGTTTGTCCAGACAGCCCCCGCGGGGGTTGCGGTGGGATATGCTAATAGTGCCTGGCCACTGGGGCCGGCCTCCCTCCCGAAAGAATATATAAAGAACCCCAACCCCAGCTTGTCTACCCAGGCCAACAGGCGTCTGCCCTTGTTAATTACCGGAGCGACAGACTAGGGAGCTCCGCCCGGGATTTGCCCATCGGCGGAGGCGCCAGGCTCCCGTTTCTCCCCATCCCTCTCGCTGCCGTCCAGGTGCACCGCCTGCCTCTCAGCAGGATGGACGTGATGGATGGCTGCCAGTTCTCACCTTCTGAGTACTTCTACGACGGCTCCTGCATACCGTCCCCCGAGGGTGAATTTGGGGACGAGTTTGTGCCGCGAGTGGCTGCCTTCGGAGCGCACAAAGCAGAGCTGCAGGGCTCAGATGAGGACGAGCACGTGCGAGCGCCTACCGGCCACCACCAGGCTGGTCACTGCCTCATGTGGGCCTGCAAAGCCTGCAAGAGGAAGTCCACCACCATGGATCGGCGGAAGGCAGCCACTATGCGCGAGCGGAGGTGCCTGAAGAAGGTCAACCAGGCTTTCGAAACCCTCAAGAGGTGTACCACGACCAACCCCAACCAGAGGCTGCCCAAGGTGGAGATCCTCAGGAATGCCATCCGCTACATCGAGAGCCTGCAGGAGTTGCTGAGAGAGCAGGTGGAGAACTACTATAGCCTGCCGGGACAGAGCTGCTCGGAGCCCACCAGCCCCACCTCCAACTGCTCTGATGGCATGGTAAGCAATAGATCTGGTACCTGCTAGGCTACCCTAATCTTTTCTAAAGTCCTTACACCTCATTTAACCTGGTGTGGTGGGGAGAGTGGGGTGGAGGCAGATGCTGAGTTGCTTTAAAAGAAGAGAGGGGTCCACATTTAGAAAGACTCCCCAAACCGCTGCTGAACAAGATTTTAGTTTAACTTTCTAGCAGGTTCTAGGTGTACACTGTAATCGAGTGTTGACATGGAAGATGGGTGGCTGTGAATGATCACTCAGATGTTTTCTCCATTCCTGAATTTATTTTCAAAATATGCCATCTGTGGATCATGCCCTACGCTAATATCTAAAGGCACCGTTTCTAACTTAATGAGGAAATGGAAAGAAATACCCACACGGCCCCAGTTCCTGCTCCAATGAGGCCTGGCTGAAAGATGTTGATGCATTCTTTTTAGAGGGCGTTTGCTCCAAGGCTGCCAGGTTTTAATGTGTTTTTGCCCTGGGAAAGTGTTCTTTCCCTGAATTAGTGTGGCTTTCTTCTACTCCAATCCATTTTGCATGGTTAACCCAATGCACATTGCTGCTGAATTCCACCCCCTCTTCCCTTTGCTGCTGCTCTCCTCTTCTTCAAGCACAGAGATTGACCTCAGTGCCCTGGGAATTTGGAGAGGGCTAGCCCTTCCTAAATCAAGGCAGTGAAGGTGATTGACAGTGTTCGGTTACAGAGCTGGTGGGCAAGCACAGCCTCACCTTTGGTCAGAACATCTTTTGCCAAGACCTGAAAACAAACTTTGTTGTGTGTCTTGTATTATAGCCCGAATGTAACAGTCCTGTCTGGTCCAGAAAGAGCAGTACTTTTGACAGCATCTACTGTCCTGATGTATCAAATGGTAAGAATTGATAACTTCACAGGAGTTTAAAGACCAGTTCAACCTAACAATTCAGCCTATAAGATTCTGTTCTTGCTGATAGTATTGGGGAAGGGAGAATGGAAGTGATGGTTCTTATAGGGAGGCTTTGGTAAAGCAAAATAAACACATCTTCTGCTCCAAATCCCCCTAGCAGACACGCACGCACACATGCATACACACATGCACACACAATGTTGCTTGAAATATTATCAGGGGGCTTCCCCACTCCCCACGTCTACCCCTCAGGAATTGCCAGATATTTGTTGCAAATTTCTATGTTAGGCTTTCTGTGACCACCTGACCTCTGGGTGTCAGAGGAGCTGACCTACAATTTAAGGAGCAACATAAGCAAATCTGTCTATCTTGGGCTAATTATTTTTTAATGCTTTTCTCCTTGTATCCTTAGTATATGCCACAGATAAAAACTCCTTATCCAGCTTGGATTGCTTATCCAACATAGTGGACCGGATCACCTCCTCAGAGCAACCTGGGTTGCCTCTCCAGGATCTGGCTTCTCTCTCTCCAGTTGCCAGCACCGATTCACAGCCTGCAACTCCAGGGGCTTCTAGTTCCAGGCTTATCTATCATGTGCTATGAACTAATTTTCTGGTCTATATGACTTCTTCCAGGAGGGCCTAATACACAGGAAGAAGAAGGCTTCAAAAAGTCCCAAACCAAGACAACATGTACATAAAGATTTCTTTTCAGTTGTAAATTTGTAAAGATTACCTTGCCACTTTATAAGAAAGTGTATTTAACTAAAAAGTCATCATTGCAAATAATACTTTCTTCTTCTTTATTATTCTTTGCTTAGATATTAATACATAGTTCCAGTAATACTATTTCTGATAGGGGGCCATTGATTGAGGGTAGCTTGTTGCAATGCTTAACTTATATATACATATATATATATTATAAATATTGCTCATCAAAATGTCT
|
Task1_train_18092
|
A variant on Chromosome 12 in gene MYF5 (myogenic factor 5) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; External ophthalmoplegia
|
GTTTTCAAGGTCTTCACTTTAGAGAGATCGCACCCTGAAAAGGTTGCTACTTCTCTGGCCCCTGAAGATGCTGGATCAATGAACCAGTGTTGCTTTAAGAAAATAATTCTGAAAAAAAAGTACAAAGTACCATTCACTGAAAGAAATAATAATAATAATAGGAAGGAAAACTCCCTCCTCCTCGCAATAACTTCGGAGCCACTATATTTATTGAACTGGGTTACCCTAGATTGAGTTGAGAACACTCCTGCTTCTTTCAACGGGGCCACAAGACCTAGTCCAAAACCCCAAGACTAATTGTGTAGACCTTAAGTAATTGCTTTTCCTAAATATAAACAGCACCTCCCCAACCCAAATAACCTGAAAGTGGATTAAGGTTGGAGGAGGATTGGTAAAAGCTGATTAATAGATTCATTCCCACTTAAATGACAACCCTCCCCTCTTGCCTTCTATCCATCGAAGTTCTAAAGACCCTGCTGTGATTGCTTTTCTGGAAGGCTTTTGTCACTGAAGTGTGTGAAGTTACTCCTGGTTTGAGGAGTTGGAAATTTTACACGAGTCAAGGATTGCAGTGGCGGCAGCTGGGACGCATCTGTAACGGTGTTAGTTTGCCTGAAAGCAGAAAATTAGCAACCCCAAAGCCCAGCTTGGCTGTTTAGTCTGTAGAAATGACAGGGCGGAGCAGAAAGAGAGGGAGAAAGGAGACTCACCCCTGGAAAGGGAGTTTGCCGTCGAAAACTGGGCTTCTTCTGTTGGAAATCTTAGAGACACTTTCAGTGCAGGTCTTTGGCCTGCTCAGGATCTAGGGAAGGCCTGGCACAAAGGAGAAGGTGCTCAACAAATACGTACAGAAGGGGAAAATGAAGGAAGCAAGAACGGGAGGAATGTTCCTGGTCACCTGGCCCTCCTGTGCCCCACCTCCTTTTAGATGAGCAGACATACAGGGAGAACTCAGAGCAAGCCCAGTCATGGGAAAAGGAACCTCCCTCCCTACTCTCAATAAGGTAGAGCCTAGAATAAATGACAATCTGAGCAAAACTTTACTCATCTGAAGCTATACAAAATAGATTTGGAAAGGCAAACCCTGTATTCACTCCAAGATTGAAAATGCCACTTCAAGTTTTTAGTAACCGTTATTCAATCCAATTGCTGGAAAAAGTTTTCGAGATAATTGAAGTTCATGAAAAAGAGAAACAAACACCCCCAAATCAGGTGATTCCTCACGCCCAGGATTGGGAGGGCAGGTCGGCTCTTGGTGCCAGCTGAAAGGGATTTCTATTTATTACCACTATTTTAAAATGTGTGTCCAATTGCAAAAAGTTGGACTGCCTTGGTCACTTTTGTGTGAAACACTCCTTAAGTGATCCCTTGTTTTAGCCTATCTAGAGAGTGCAAATGAGCAGGTTGGGGACCCACTGCCGCCCCAGCAGAAATACAGTAAAACCATTAGCGTCAAAAGGGGCAGTACACAGCAGATTGTCTGTAGAGGAAAGGCGGAGGTTTGTCCAGACAGCCCCCGCGGGGGTTGCGGTGGGATATGCTAATAGTGCCTGGCCACTGGGGCCGGCCTCCCTCCCGAAAGAATATATAAAGAACCCCAACCCCAGCTTGTCTACCCAGGCCAACAGGCGTCTGCCCTTGTTAATTACCGGAGCGACAGACTAGGGAGCTCCGCCCGGGATTTGCCCATCGGCGGAGGCGCCAGGCTCCCGTTTCTCCCCATCCCTCTCGCTGCCGTCCAGGTGCACCGCCTGCCTCTCAGCAGGATGGACGTGATGGATGGCTGCCAGTTCTCACCTTCTGAGTACTTCTACGACGGCTCCTGCATACCGTCCCCCGAGGGTGAATTTGGGGACGAGTTTGTGCCGCGAGTGGCTGCCTTCGGAGCGCACAAAGCAGAGCTGCAGGGCTCAGATGAGGACGAGCACGTGCGAGCGCCTACCGGCCACCACCAGGCTGGTCACTGCCTCATGTGGGCCTGCAAAGCCTGCAAGAGGAAGTCCACCACCATGGATCGGCGGAAGGCAGCCACTATGCGCGAGCGGAGGCGCCTGAAGAAGGTCAACCAGGCTTTCGAAACCCTCAAGAGGTGTACCACGACCAACCCCAACCAGAGGCTGCCCAAGGTGGAGATCCTCAGGAATGCCATCCGCTACATCGAGAGCCTGCAGGAGTTGCTGAGAGAGCAGGTGGAGAACTACTATAGCCTGCCGGGACAGAGCTGCTCGGAGCCCACCAGCCCCACCTCCAACTGCTCTGATGGCATGGTAAGCAATAGATCTGGTACCTGCTAGGCTACCCTAATCTTTTCTAAAGTCCTTACACCTCATTTAACCTGGTGTGGTGGGGAGAGTGGGGTGGAGGCAGATGCTGAGTTGCTTTAAAAGAAGAGAGGGGTCCACATTTAGAAAGACTCCCCAAACCGCTGCTGAACAAGATTTTAGTTTAACTTTCTAGCAGGTTCTAGGTGTACACTGTAATCGAGTGTTGACATGGAAGATGGGTGGCTGTGAATGATCACTCAGATGTTTTCTCCATTCCTGAATTTATTTTCAAAATATGCCATCTGTGGATCATGCCCTACGCTAATATCTAAAGGCACCGTTTCTAACTTAATGAGGAAATGGAAAGAAATACCCACACGGCCCCAGTTCCTGCTCCAATGAGGCCTGGCTGAAAGATGTTGATGCATTCTTTTTAGAGGGCGTTTGCTCCAAGGCTGCCAGGTTTTAATGTGTTTTTGCCCTGGGAAAGTGTTCTTTCCCTGAATTAGTGTGGCTTTCTTCTACTCCAATCCATTTTGCATGGTTAACCCAATGCACATTGCTGCTGAATTCCACCCCCTCTTCCCTTTGCTGCTGCTCTCCTCTTCTTCAAGCACAGAGATTGACCTCAGTGCCCTGGGAATTTGGAGAGGGCTAGCCCTTCCTAAATCAAGGCAGTGAAGGTGATTGACAGTGTTCGGTTACAGAGCTGGTGGGCAAGCACAGCCTCACCTTTGGTCAGAACATCTTTTGCCAAGACCTGAAAACAAACTTTGTTGTGTGTCTTGTATTATAGCCCGAATGTAACAGTCCTGTCTGGTCCAGAAAGAGCAGTACTTTTGACAGCATCTACTGTCCTGATGTATCAAATGGTAAGAATTGATAACTTCACAGGAGTTTAAAGACCAGTTCAACCTAACAATTCAGCCTATAAGATTCTGTTCTTGCTGATAGTATTGGGGAAGGGAGAATGGAAGTGATGGTTCTTATAGGGAGGCTTTGGTAAAGCAAAATAAACACATCTTCTGCTCCAAATCCCCCTAGCAGACACGCACGCACACATGCATACACACATGCACACACAATGTTGCTTGAAATATTATCAGGGGGCTTCCCCACTCCCCACGTCTACCCCTCAGGAATTGCCAGATATTTGTTGCAAATTTCTATGTTAGGCTTTCTGTGACCACCTGACCTCTGGGTGTCAGAGGAGCTGACCTACAATTTAAGGAGCAACATAAGCAAATCTGTCTATCTTGGGCTAATTATTTTTTAATGCTTTTCTCCTTGTATCCTTAGTATATGCCACAGATAAAAACTCCTTATCCAGCTTGGATTGCTTATCCAACATAGTGGACCGGATCACCTCCTCAGAGCAACCTGGGTTGCCTCTCCAGGATCTGGCTTCTCTCTCTCCAGTTGCCAGCACCGATTCACAGCCTGCAACTCCAGGGGCTTCTAGTTCCAGGCTTATCTATCATGTGCTATGAACTAATTTTCTGGTCTATATGACTTCTTCCAGGAGGGCCTAATACACAGGAAGAAGAAGGCTTCAAAAAGTCCCAAACCAAGACAACATGTACATAAAGATTTCTTTTCAGTTGTAAATTTGTAAAGATTACCTTGCCACTTTATAAGAAAGTGTATTTAACTAAAAAGTCATCATTGCAAATAATACTTTCTTCTTCTTTATTATTCTTTGCTTAGATATTAATACATAGTTCCAGTAATACTATTTCTGATAGGGGGCCATTGATTGAGGGTAGCTTGTTGCAATGCTTAACTTATATATACATATATATATATTATAAATATTGCTCATCAAAATGTCT
|
GTTTTCAAGGTCTTCACTTTAGAGAGATCGCACCCTGAAAAGGTTGCTACTTCTCTGGCCCCTGAAGATGCTGGATCAATGAACCAGTGTTGCTTTAAGAAAATAATTCTGAAAAAAAAGTACAAAGTACCATTCACTGAAAGAAATAATAATAATAATAGGAAGGAAAACTCCCTCCTCCTCGCAATAACTTCGGAGCCACTATATTTATTGAACTGGGTTACCCTAGATTGAGTTGAGAACACTCCTGCTTCTTTCAACGGGGCCACAAGACCTAGTCCAAAACCCCAAGACTAATTGTGTAGACCTTAAGTAATTGCTTTTCCTAAATATAAACAGCACCTCCCCAACCCAAATAACCTGAAAGTGGATTAAGGTTGGAGGAGGATTGGTAAAAGCTGATTAATAGATTCATTCCCACTTAAATGACAACCCTCCCCTCTTGCCTTCTATCCATCGAAGTTCTAAAGACCCTGCTGTGATTGCTTTTCTGGAAGGCTTTTGTCACTGAAGTGTGTGAAGTTACTCCTGGTTTGAGGAGTTGGAAATTTTACACGAGTCAAGGATTGCAGTGGCGGCAGCTGGGACGCATCTGTAACGGTGTTAGTTTGCCTGAAAGCAGAAAATTAGCAACCCCAAAGCCCAGCTTGGCTGTTTAGTCTGTAGAAATGACAGGGCGGAGCAGAAAGAGAGGGAGAAAGGAGACTCACCCCTGGAAAGGGAGTTTGCCGTCGAAAACTGGGCTTCTTCTGTTGGAAATCTTAGAGACACTTTCAGTGCAGGTCTTTGGCCTGCTCAGGATCTAGGGAAGGCCTGGCACAAAGGAGAAGGTGCTCAACAAATACGTACAGAAGGGGAAAATGAAGGAAGCAAGAACGGGAGGAATGTTCCTGGTCACCTGGCCCTCCTGTGCCCCACCTCCTTTTAGATGAGCAGACATACAGGGAGAACTCAGAGCAAGCCCAGTCATGGGAAAAGGAACCTCCCTCCCTACTCTCAATAAGGTAGAGCCTAGAATAAATGACAATCTGAGCAAAACTTTACTCATCTGAAGCTATACAAAATAGATTTGGAAAGGCAAACCCTGTATTCACTCCAAGATTGAAAATGCCACTTCAAGTTTTTAGTAACCGTTATTCAATCCAATTGCTGGAAAAAGTTTTCGAGATAATTGAAGTTCATGAAAAAGAGAAACAAACACCCCCAAATCAGGTGATTCCTCACGCCCAGGATTGGGAGGGCAGGTCGGCTCTTGGTGCCAGCTGAAAGGGATTTCTATTTATTACCACTATTTTAAAATGTGTGTCCAATTGCAAAAAGTTGGACTGCCTTGGTCACTTTTGTGTGAAACACTCCTTAAGTGATCCCTTGTTTTAGCCTATCTAGAGAGTGCAAATGAGCAGGTTGGGGACCCACTGCCGCCCCAGCAGAAATACAGTAAAACCATTAGCGTCAAAAGGGGCAGTACACAGCAGATTGTCTGTAGAGGAAAGGCGGAGGTTTGTCCAGACAGCCCCCGCGGGGGTTGCGGTGGGATATGCTAATAGTGCCTGGCCACTGGGGCCGGCCTCCCTCCCGAAAGAATATATAAAGAACCCCAACCCCAGCTTGTCTACCCAGGCCAACAGGCGTCTGCCCTTGTTAATTACCGGAGCGACAGACTAGGGAGCTCCGCCCGGGATTTGCCCATCGGCGGAGGCGCCAGGCTCCCGTTTCTCCCCATCCCTCTCGCTGCCGTCCAGGTGCACCGCCTGCCTCTCAGCAGGATGGACGTGATGGATGGCTGCCAGTTCTCACCTTCTGAGTACTTCTACGACGGCTCCTGCATACCGTCCCCCGAGGGTGAATTTGGGGACGAGTTTGTGCCGCGAGTGGCTGCCTTCGGAGCGCACAAAGCAGAGCTGCAGGGCTCAGATGAGGACGAGCACGTGCGAGCGCCTACCGGCCACCACCAGGCTGGTCACTGCCTCATGTGGGCCTGCAAAGCCTGCAAGAGGAAGTCCACCACCATGGATCGGCGGAAGGCAGCCACTATGCGCGAGCGGAGGTGCCTGAAGAAGGTCAACCAGGCTTTCGAAACCCTCAAGAGGTGTACCACGACCAACCCCAACCAGAGGCTGCCCAAGGTGGAGATCCTCAGGAATGCCATCCGCTACATCGAGAGCCTGCAGGAGTTGCTGAGAGAGCAGGTGGAGAACTACTATAGCCTGCCGGGACAGAGCTGCTCGGAGCCCACCAGCCCCACCTCCAACTGCTCTGATGGCATGGTAAGCAATAGATCTGGTACCTGCTAGGCTACCCTAATCTTTTCTAAAGTCCTTACACCTCATTTAACCTGGTGTGGTGGGGAGAGTGGGGTGGAGGCAGATGCTGAGTTGCTTTAAAAGAAGAGAGGGGTCCACATTTAGAAAGACTCCCCAAACCGCTGCTGAACAAGATTTTAGTTTAACTTTCTAGCAGGTTCTAGGTGTACACTGTAATCGAGTGTTGACATGGAAGATGGGTGGCTGTGAATGATCACTCAGATGTTTTCTCCATTCCTGAATTTATTTTCAAAATATGCCATCTGTGGATCATGCCCTACGCTAATATCTAAAGGCACCGTTTCTAACTTAATGAGGAAATGGAAAGAAATACCCACACGGCCCCAGTTCCTGCTCCAATGAGGCCTGGCTGAAAGATGTTGATGCATTCTTTTTAGAGGGCGTTTGCTCCAAGGCTGCCAGGTTTTAATGTGTTTTTGCCCTGGGAAAGTGTTCTTTCCCTGAATTAGTGTGGCTTTCTTCTACTCCAATCCATTTTGCATGGTTAACCCAATGCACATTGCTGCTGAATTCCACCCCCTCTTCCCTTTGCTGCTGCTCTCCTCTTCTTCAAGCACAGAGATTGACCTCAGTGCCCTGGGAATTTGGAGAGGGCTAGCCCTTCCTAAATCAAGGCAGTGAAGGTGATTGACAGTGTTCGGTTACAGAGCTGGTGGGCAAGCACAGCCTCACCTTTGGTCAGAACATCTTTTGCCAAGACCTGAAAACAAACTTTGTTGTGTGTCTTGTATTATAGCCCGAATGTAACAGTCCTGTCTGGTCCAGAAAGAGCAGTACTTTTGACAGCATCTACTGTCCTGATGTATCAAATGGTAAGAATTGATAACTTCACAGGAGTTTAAAGACCAGTTCAACCTAACAATTCAGCCTATAAGATTCTGTTCTTGCTGATAGTATTGGGGAAGGGAGAATGGAAGTGATGGTTCTTATAGGGAGGCTTTGGTAAAGCAAAATAAACACATCTTCTGCTCCAAATCCCCCTAGCAGACACGCACGCACACATGCATACACACATGCACACACAATGTTGCTTGAAATATTATCAGGGGGCTTCCCCACTCCCCACGTCTACCCCTCAGGAATTGCCAGATATTTGTTGCAAATTTCTATGTTAGGCTTTCTGTGACCACCTGACCTCTGGGTGTCAGAGGAGCTGACCTACAATTTAAGGAGCAACATAAGCAAATCTGTCTATCTTGGGCTAATTATTTTTTAATGCTTTTCTCCTTGTATCCTTAGTATATGCCACAGATAAAAACTCCTTATCCAGCTTGGATTGCTTATCCAACATAGTGGACCGGATCACCTCCTCAGAGCAACCTGGGTTGCCTCTCCAGGATCTGGCTTCTCTCTCTCCAGTTGCCAGCACCGATTCACAGCCTGCAACTCCAGGGGCTTCTAGTTCCAGGCTTATCTATCATGTGCTATGAACTAATTTTCTGGTCTATATGACTTCTTCCAGGAGGGCCTAATACACAGGAAGAAGAAGGCTTCAAAAAGTCCCAAACCAAGACAACATGTACATAAAGATTTCTTTTCAGTTGTAAATTTGTAAAGATTACCTTGCCACTTTATAAGAAAGTGTATTTAACTAAAAAGTCATCATTGCAAATAATACTTTCTTCTTCTTTATTATTCTTTGCTTAGATATTAATACATAGTTCCAGTAATACTATTTCTGATAGGGGGCCATTGATTGAGGGTAGCTTGTTGCAATGCTTAACTTATATATACATATATATATATTATAAATATTGCTCATCAAAATGTCT
|
Task1_train_18093
|
Here is a mutation in MYF5 (myogenic factor 5) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Abnormal rib morphology
|
GTTTTCAAGGTCTTCACTTTAGAGAGATCGCACCCTGAAAAGGTTGCTACTTCTCTGGCCCCTGAAGATGCTGGATCAATGAACCAGTGTTGCTTTAAGAAAATAATTCTGAAAAAAAAGTACAAAGTACCATTCACTGAAAGAAATAATAATAATAATAGGAAGGAAAACTCCCTCCTCCTCGCAATAACTTCGGAGCCACTATATTTATTGAACTGGGTTACCCTAGATTGAGTTGAGAACACTCCTGCTTCTTTCAACGGGGCCACAAGACCTAGTCCAAAACCCCAAGACTAATTGTGTAGACCTTAAGTAATTGCTTTTCCTAAATATAAACAGCACCTCCCCAACCCAAATAACCTGAAAGTGGATTAAGGTTGGAGGAGGATTGGTAAAAGCTGATTAATAGATTCATTCCCACTTAAATGACAACCCTCCCCTCTTGCCTTCTATCCATCGAAGTTCTAAAGACCCTGCTGTGATTGCTTTTCTGGAAGGCTTTTGTCACTGAAGTGTGTGAAGTTACTCCTGGTTTGAGGAGTTGGAAATTTTACACGAGTCAAGGATTGCAGTGGCGGCAGCTGGGACGCATCTGTAACGGTGTTAGTTTGCCTGAAAGCAGAAAATTAGCAACCCCAAAGCCCAGCTTGGCTGTTTAGTCTGTAGAAATGACAGGGCGGAGCAGAAAGAGAGGGAGAAAGGAGACTCACCCCTGGAAAGGGAGTTTGCCGTCGAAAACTGGGCTTCTTCTGTTGGAAATCTTAGAGACACTTTCAGTGCAGGTCTTTGGCCTGCTCAGGATCTAGGGAAGGCCTGGCACAAAGGAGAAGGTGCTCAACAAATACGTACAGAAGGGGAAAATGAAGGAAGCAAGAACGGGAGGAATGTTCCTGGTCACCTGGCCCTCCTGTGCCCCACCTCCTTTTAGATGAGCAGACATACAGGGAGAACTCAGAGCAAGCCCAGTCATGGGAAAAGGAACCTCCCTCCCTACTCTCAATAAGGTAGAGCCTAGAATAAATGACAATCTGAGCAAAACTTTACTCATCTGAAGCTATACAAAATAGATTTGGAAAGGCAAACCCTGTATTCACTCCAAGATTGAAAATGCCACTTCAAGTTTTTAGTAACCGTTATTCAATCCAATTGCTGGAAAAAGTTTTCGAGATAATTGAAGTTCATGAAAAAGAGAAACAAACACCCCCAAATCAGGTGATTCCTCACGCCCAGGATTGGGAGGGCAGGTCGGCTCTTGGTGCCAGCTGAAAGGGATTTCTATTTATTACCACTATTTTAAAATGTGTGTCCAATTGCAAAAAGTTGGACTGCCTTGGTCACTTTTGTGTGAAACACTCCTTAAGTGATCCCTTGTTTTAGCCTATCTAGAGAGTGCAAATGAGCAGGTTGGGGACCCACTGCCGCCCCAGCAGAAATACAGTAAAACCATTAGCGTCAAAAGGGGCAGTACACAGCAGATTGTCTGTAGAGGAAAGGCGGAGGTTTGTCCAGACAGCCCCCGCGGGGGTTGCGGTGGGATATGCTAATAGTGCCTGGCCACTGGGGCCGGCCTCCCTCCCGAAAGAATATATAAAGAACCCCAACCCCAGCTTGTCTACCCAGGCCAACAGGCGTCTGCCCTTGTTAATTACCGGAGCGACAGACTAGGGAGCTCCGCCCGGGATTTGCCCATCGGCGGAGGCGCCAGGCTCCCGTTTCTCCCCATCCCTCTCGCTGCCGTCCAGGTGCACCGCCTGCCTCTCAGCAGGATGGACGTGATGGATGGCTGCCAGTTCTCACCTTCTGAGTACTTCTACGACGGCTCCTGCATACCGTCCCCCGAGGGTGAATTTGGGGACGAGTTTGTGCCGCGAGTGGCTGCCTTCGGAGCGCACAAAGCAGAGCTGCAGGGCTCAGATGAGGACGAGCACGTGCGAGCGCCTACCGGCCACCACCAGGCTGGTCACTGCCTCATGTGGGCCTGCAAAGCCTGCAAGAGGAAGTCCACCACCATGGATCGGCGGAAGGCAGCCACTATGCGCGAGCGGAGGCGCCTGAAGAAGGTCAACCAGGCTTTCGAAACCCTCAAGAGGTGTACCACGACCAACCCCAACCAGAGGCTGCCCAAGGTGGAGATCCTCAGGAATGCCATCCGCTACATCGAGAGCCTGCAGGAGTTGCTGAGAGAGCAGGTGGAGAACTACTATAGCCTGCCGGGACAGAGCTGCTCGGAGCCCACCAGCCCCACCTCCAACTGCTCTGATGGCATGGTAAGCAATAGATCTGGTACCTGCTAGGCTACCCTAATCTTTTCTAAAGTCCTTACACCTCATTTAACCTGGTGTGGTGGGGAGAGTGGGGTGGAGGCAGATGCTGAGTTGCTTTAAAAGAAGAGAGGGGTCCACATTTAGAAAGACTCCCCAAACCGCTGCTGAACAAGATTTTAGTTTAACTTTCTAGCAGGTTCTAGGTGTACACTGTAATCGAGTGTTGACATGGAAGATGGGTGGCTGTGAATGATCACTCAGATGTTTTCTCCATTCCTGAATTTATTTTCAAAATATGCCATCTGTGGATCATGCCCTACGCTAATATCTAAAGGCACCGTTTCTAACTTAATGAGGAAATGGAAAGAAATACCCACACGGCCCCAGTTCCTGCTCCAATGAGGCCTGGCTGAAAGATGTTGATGCATTCTTTTTAGAGGGCGTTTGCTCCAAGGCTGCCAGGTTTTAATGTGTTTTTGCCCTGGGAAAGTGTTCTTTCCCTGAATTAGTGTGGCTTTCTTCTACTCCAATCCATTTTGCATGGTTAACCCAATGCACATTGCTGCTGAATTCCACCCCCTCTTCCCTTTGCTGCTGCTCTCCTCTTCTTCAAGCACAGAGATTGACCTCAGTGCCCTGGGAATTTGGAGAGGGCTAGCCCTTCCTAAATCAAGGCAGTGAAGGTGATTGACAGTGTTCGGTTACAGAGCTGGTGGGCAAGCACAGCCTCACCTTTGGTCAGAACATCTTTTGCCAAGACCTGAAAACAAACTTTGTTGTGTGTCTTGTATTATAGCCCGAATGTAACAGTCCTGTCTGGTCCAGAAAGAGCAGTACTTTTGACAGCATCTACTGTCCTGATGTATCAAATGGTAAGAATTGATAACTTCACAGGAGTTTAAAGACCAGTTCAACCTAACAATTCAGCCTATAAGATTCTGTTCTTGCTGATAGTATTGGGGAAGGGAGAATGGAAGTGATGGTTCTTATAGGGAGGCTTTGGTAAAGCAAAATAAACACATCTTCTGCTCCAAATCCCCCTAGCAGACACGCACGCACACATGCATACACACATGCACACACAATGTTGCTTGAAATATTATCAGGGGGCTTCCCCACTCCCCACGTCTACCCCTCAGGAATTGCCAGATATTTGTTGCAAATTTCTATGTTAGGCTTTCTGTGACCACCTGACCTCTGGGTGTCAGAGGAGCTGACCTACAATTTAAGGAGCAACATAAGCAAATCTGTCTATCTTGGGCTAATTATTTTTTAATGCTTTTCTCCTTGTATCCTTAGTATATGCCACAGATAAAAACTCCTTATCCAGCTTGGATTGCTTATCCAACATAGTGGACCGGATCACCTCCTCAGAGCAACCTGGGTTGCCTCTCCAGGATCTGGCTTCTCTCTCTCCAGTTGCCAGCACCGATTCACAGCCTGCAACTCCAGGGGCTTCTAGTTCCAGGCTTATCTATCATGTGCTATGAACTAATTTTCTGGTCTATATGACTTCTTCCAGGAGGGCCTAATACACAGGAAGAAGAAGGCTTCAAAAAGTCCCAAACCAAGACAACATGTACATAAAGATTTCTTTTCAGTTGTAAATTTGTAAAGATTACCTTGCCACTTTATAAGAAAGTGTATTTAACTAAAAAGTCATCATTGCAAATAATACTTTCTTCTTCTTTATTATTCTTTGCTTAGATATTAATACATAGTTCCAGTAATACTATTTCTGATAGGGGGCCATTGATTGAGGGTAGCTTGTTGCAATGCTTAACTTATATATACATATATATATATTATAAATATTGCTCATCAAAATGTCT
|
GTTTTCAAGGTCTTCACTTTAGAGAGATCGCACCCTGAAAAGGTTGCTACTTCTCTGGCCCCTGAAGATGCTGGATCAATGAACCAGTGTTGCTTTAAGAAAATAATTCTGAAAAAAAAGTACAAAGTACCATTCACTGAAAGAAATAATAATAATAATAGGAAGGAAAACTCCCTCCTCCTCGCAATAACTTCGGAGCCACTATATTTATTGAACTGGGTTACCCTAGATTGAGTTGAGAACACTCCTGCTTCTTTCAACGGGGCCACAAGACCTAGTCCAAAACCCCAAGACTAATTGTGTAGACCTTAAGTAATTGCTTTTCCTAAATATAAACAGCACCTCCCCAACCCAAATAACCTGAAAGTGGATTAAGGTTGGAGGAGGATTGGTAAAAGCTGATTAATAGATTCATTCCCACTTAAATGACAACCCTCCCCTCTTGCCTTCTATCCATCGAAGTTCTAAAGACCCTGCTGTGATTGCTTTTCTGGAAGGCTTTTGTCACTGAAGTGTGTGAAGTTACTCCTGGTTTGAGGAGTTGGAAATTTTACACGAGTCAAGGATTGCAGTGGCGGCAGCTGGGACGCATCTGTAACGGTGTTAGTTTGCCTGAAAGCAGAAAATTAGCAACCCCAAAGCCCAGCTTGGCTGTTTAGTCTGTAGAAATGACAGGGCGGAGCAGAAAGAGAGGGAGAAAGGAGACTCACCCCTGGAAAGGGAGTTTGCCGTCGAAAACTGGGCTTCTTCTGTTGGAAATCTTAGAGACACTTTCAGTGCAGGTCTTTGGCCTGCTCAGGATCTAGGGAAGGCCTGGCACAAAGGAGAAGGTGCTCAACAAATACGTACAGAAGGGGAAAATGAAGGAAGCAAGAACGGGAGGAATGTTCCTGGTCACCTGGCCCTCCTGTGCCCCACCTCCTTTTAGATGAGCAGACATACAGGGAGAACTCAGAGCAAGCCCAGTCATGGGAAAAGGAACCTCCCTCCCTACTCTCAATAAGGTAGAGCCTAGAATAAATGACAATCTGAGCAAAACTTTACTCATCTGAAGCTATACAAAATAGATTTGGAAAGGCAAACCCTGTATTCACTCCAAGATTGAAAATGCCACTTCAAGTTTTTAGTAACCGTTATTCAATCCAATTGCTGGAAAAAGTTTTCGAGATAATTGAAGTTCATGAAAAAGAGAAACAAACACCCCCAAATCAGGTGATTCCTCACGCCCAGGATTGGGAGGGCAGGTCGGCTCTTGGTGCCAGCTGAAAGGGATTTCTATTTATTACCACTATTTTAAAATGTGTGTCCAATTGCAAAAAGTTGGACTGCCTTGGTCACTTTTGTGTGAAACACTCCTTAAGTGATCCCTTGTTTTAGCCTATCTAGAGAGTGCAAATGAGCAGGTTGGGGACCCACTGCCGCCCCAGCAGAAATACAGTAAAACCATTAGCGTCAAAAGGGGCAGTACACAGCAGATTGTCTGTAGAGGAAAGGCGGAGGTTTGTCCAGACAGCCCCCGCGGGGGTTGCGGTGGGATATGCTAATAGTGCCTGGCCACTGGGGCCGGCCTCCCTCCCGAAAGAATATATAAAGAACCCCAACCCCAGCTTGTCTACCCAGGCCAACAGGCGTCTGCCCTTGTTAATTACCGGAGCGACAGACTAGGGAGCTCCGCCCGGGATTTGCCCATCGGCGGAGGCGCCAGGCTCCCGTTTCTCCCCATCCCTCTCGCTGCCGTCCAGGTGCACCGCCTGCCTCTCAGCAGGATGGACGTGATGGATGGCTGCCAGTTCTCACCTTCTGAGTACTTCTACGACGGCTCCTGCATACCGTCCCCCGAGGGTGAATTTGGGGACGAGTTTGTGCCGCGAGTGGCTGCCTTCGGAGCGCACAAAGCAGAGCTGCAGGGCTCAGATGAGGACGAGCACGTGCGAGCGCCTACCGGCCACCACCAGGCTGGTCACTGCCTCATGTGGGCCTGCAAAGCCTGCAAGAGGAAGTCCACCACCATGGATCGGCGGAAGGCAGCCACTATGCGCGAGCGGAGGTGCCTGAAGAAGGTCAACCAGGCTTTCGAAACCCTCAAGAGGTGTACCACGACCAACCCCAACCAGAGGCTGCCCAAGGTGGAGATCCTCAGGAATGCCATCCGCTACATCGAGAGCCTGCAGGAGTTGCTGAGAGAGCAGGTGGAGAACTACTATAGCCTGCCGGGACAGAGCTGCTCGGAGCCCACCAGCCCCACCTCCAACTGCTCTGATGGCATGGTAAGCAATAGATCTGGTACCTGCTAGGCTACCCTAATCTTTTCTAAAGTCCTTACACCTCATTTAACCTGGTGTGGTGGGGAGAGTGGGGTGGAGGCAGATGCTGAGTTGCTTTAAAAGAAGAGAGGGGTCCACATTTAGAAAGACTCCCCAAACCGCTGCTGAACAAGATTTTAGTTTAACTTTCTAGCAGGTTCTAGGTGTACACTGTAATCGAGTGTTGACATGGAAGATGGGTGGCTGTGAATGATCACTCAGATGTTTTCTCCATTCCTGAATTTATTTTCAAAATATGCCATCTGTGGATCATGCCCTACGCTAATATCTAAAGGCACCGTTTCTAACTTAATGAGGAAATGGAAAGAAATACCCACACGGCCCCAGTTCCTGCTCCAATGAGGCCTGGCTGAAAGATGTTGATGCATTCTTTTTAGAGGGCGTTTGCTCCAAGGCTGCCAGGTTTTAATGTGTTTTTGCCCTGGGAAAGTGTTCTTTCCCTGAATTAGTGTGGCTTTCTTCTACTCCAATCCATTTTGCATGGTTAACCCAATGCACATTGCTGCTGAATTCCACCCCCTCTTCCCTTTGCTGCTGCTCTCCTCTTCTTCAAGCACAGAGATTGACCTCAGTGCCCTGGGAATTTGGAGAGGGCTAGCCCTTCCTAAATCAAGGCAGTGAAGGTGATTGACAGTGTTCGGTTACAGAGCTGGTGGGCAAGCACAGCCTCACCTTTGGTCAGAACATCTTTTGCCAAGACCTGAAAACAAACTTTGTTGTGTGTCTTGTATTATAGCCCGAATGTAACAGTCCTGTCTGGTCCAGAAAGAGCAGTACTTTTGACAGCATCTACTGTCCTGATGTATCAAATGGTAAGAATTGATAACTTCACAGGAGTTTAAAGACCAGTTCAACCTAACAATTCAGCCTATAAGATTCTGTTCTTGCTGATAGTATTGGGGAAGGGAGAATGGAAGTGATGGTTCTTATAGGGAGGCTTTGGTAAAGCAAAATAAACACATCTTCTGCTCCAAATCCCCCTAGCAGACACGCACGCACACATGCATACACACATGCACACACAATGTTGCTTGAAATATTATCAGGGGGCTTCCCCACTCCCCACGTCTACCCCTCAGGAATTGCCAGATATTTGTTGCAAATTTCTATGTTAGGCTTTCTGTGACCACCTGACCTCTGGGTGTCAGAGGAGCTGACCTACAATTTAAGGAGCAACATAAGCAAATCTGTCTATCTTGGGCTAATTATTTTTTAATGCTTTTCTCCTTGTATCCTTAGTATATGCCACAGATAAAAACTCCTTATCCAGCTTGGATTGCTTATCCAACATAGTGGACCGGATCACCTCCTCAGAGCAACCTGGGTTGCCTCTCCAGGATCTGGCTTCTCTCTCTCCAGTTGCCAGCACCGATTCACAGCCTGCAACTCCAGGGGCTTCTAGTTCCAGGCTTATCTATCATGTGCTATGAACTAATTTTCTGGTCTATATGACTTCTTCCAGGAGGGCCTAATACACAGGAAGAAGAAGGCTTCAAAAAGTCCCAAACCAAGACAACATGTACATAAAGATTTCTTTTCAGTTGTAAATTTGTAAAGATTACCTTGCCACTTTATAAGAAAGTGTATTTAACTAAAAAGTCATCATTGCAAATAATACTTTCTTCTTCTTTATTATTCTTTGCTTAGATATTAATACATAGTTCCAGTAATACTATTTCTGATAGGGGGCCATTGATTGAGGGTAGCTTGTTGCAATGCTTAACTTATATATACATATATATATATTATAAATATTGCTCATCAAAATGTCT
|
Task1_train_18094
|
This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene MYF5 (myogenic factor 5). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Scoliosis
|
GTTTTCAAGGTCTTCACTTTAGAGAGATCGCACCCTGAAAAGGTTGCTACTTCTCTGGCCCCTGAAGATGCTGGATCAATGAACCAGTGTTGCTTTAAGAAAATAATTCTGAAAAAAAAGTACAAAGTACCATTCACTGAAAGAAATAATAATAATAATAGGAAGGAAAACTCCCTCCTCCTCGCAATAACTTCGGAGCCACTATATTTATTGAACTGGGTTACCCTAGATTGAGTTGAGAACACTCCTGCTTCTTTCAACGGGGCCACAAGACCTAGTCCAAAACCCCAAGACTAATTGTGTAGACCTTAAGTAATTGCTTTTCCTAAATATAAACAGCACCTCCCCAACCCAAATAACCTGAAAGTGGATTAAGGTTGGAGGAGGATTGGTAAAAGCTGATTAATAGATTCATTCCCACTTAAATGACAACCCTCCCCTCTTGCCTTCTATCCATCGAAGTTCTAAAGACCCTGCTGTGATTGCTTTTCTGGAAGGCTTTTGTCACTGAAGTGTGTGAAGTTACTCCTGGTTTGAGGAGTTGGAAATTTTACACGAGTCAAGGATTGCAGTGGCGGCAGCTGGGACGCATCTGTAACGGTGTTAGTTTGCCTGAAAGCAGAAAATTAGCAACCCCAAAGCCCAGCTTGGCTGTTTAGTCTGTAGAAATGACAGGGCGGAGCAGAAAGAGAGGGAGAAAGGAGACTCACCCCTGGAAAGGGAGTTTGCCGTCGAAAACTGGGCTTCTTCTGTTGGAAATCTTAGAGACACTTTCAGTGCAGGTCTTTGGCCTGCTCAGGATCTAGGGAAGGCCTGGCACAAAGGAGAAGGTGCTCAACAAATACGTACAGAAGGGGAAAATGAAGGAAGCAAGAACGGGAGGAATGTTCCTGGTCACCTGGCCCTCCTGTGCCCCACCTCCTTTTAGATGAGCAGACATACAGGGAGAACTCAGAGCAAGCCCAGTCATGGGAAAAGGAACCTCCCTCCCTACTCTCAATAAGGTAGAGCCTAGAATAAATGACAATCTGAGCAAAACTTTACTCATCTGAAGCTATACAAAATAGATTTGGAAAGGCAAACCCTGTATTCACTCCAAGATTGAAAATGCCACTTCAAGTTTTTAGTAACCGTTATTCAATCCAATTGCTGGAAAAAGTTTTCGAGATAATTGAAGTTCATGAAAAAGAGAAACAAACACCCCCAAATCAGGTGATTCCTCACGCCCAGGATTGGGAGGGCAGGTCGGCTCTTGGTGCCAGCTGAAAGGGATTTCTATTTATTACCACTATTTTAAAATGTGTGTCCAATTGCAAAAAGTTGGACTGCCTTGGTCACTTTTGTGTGAAACACTCCTTAAGTGATCCCTTGTTTTAGCCTATCTAGAGAGTGCAAATGAGCAGGTTGGGGACCCACTGCCGCCCCAGCAGAAATACAGTAAAACCATTAGCGTCAAAAGGGGCAGTACACAGCAGATTGTCTGTAGAGGAAAGGCGGAGGTTTGTCCAGACAGCCCCCGCGGGGGTTGCGGTGGGATATGCTAATAGTGCCTGGCCACTGGGGCCGGCCTCCCTCCCGAAAGAATATATAAAGAACCCCAACCCCAGCTTGTCTACCCAGGCCAACAGGCGTCTGCCCTTGTTAATTACCGGAGCGACAGACTAGGGAGCTCCGCCCGGGATTTGCCCATCGGCGGAGGCGCCAGGCTCCCGTTTCTCCCCATCCCTCTCGCTGCCGTCCAGGTGCACCGCCTGCCTCTCAGCAGGATGGACGTGATGGATGGCTGCCAGTTCTCACCTTCTGAGTACTTCTACGACGGCTCCTGCATACCGTCCCCCGAGGGTGAATTTGGGGACGAGTTTGTGCCGCGAGTGGCTGCCTTCGGAGCGCACAAAGCAGAGCTGCAGGGCTCAGATGAGGACGAGCACGTGCGAGCGCCTACCGGCCACCACCAGGCTGGTCACTGCCTCATGTGGGCCTGCAAAGCCTGCAAGAGGAAGTCCACCACCATGGATCGGCGGAAGGCAGCCACTATGCGCGAGCGGAGGCGCCTGAAGAAGGTCAACCAGGCTTTCGAAACCCTCAAGAGGTGTACCACGACCAACCCCAACCAGAGGCTGCCCAAGGTGGAGATCCTCAGGAATGCCATCCGCTACATCGAGAGCCTGCAGGAGTTGCTGAGAGAGCAGGTGGAGAACTACTATAGCCTGCCGGGACAGAGCTGCTCGGAGCCCACCAGCCCCACCTCCAACTGCTCTGATGGCATGGTAAGCAATAGATCTGGTACCTGCTAGGCTACCCTAATCTTTTCTAAAGTCCTTACACCTCATTTAACCTGGTGTGGTGGGGAGAGTGGGGTGGAGGCAGATGCTGAGTTGCTTTAAAAGAAGAGAGGGGTCCACATTTAGAAAGACTCCCCAAACCGCTGCTGAACAAGATTTTAGTTTAACTTTCTAGCAGGTTCTAGGTGTACACTGTAATCGAGTGTTGACATGGAAGATGGGTGGCTGTGAATGATCACTCAGATGTTTTCTCCATTCCTGAATTTATTTTCAAAATATGCCATCTGTGGATCATGCCCTACGCTAATATCTAAAGGCACCGTTTCTAACTTAATGAGGAAATGGAAAGAAATACCCACACGGCCCCAGTTCCTGCTCCAATGAGGCCTGGCTGAAAGATGTTGATGCATTCTTTTTAGAGGGCGTTTGCTCCAAGGCTGCCAGGTTTTAATGTGTTTTTGCCCTGGGAAAGTGTTCTTTCCCTGAATTAGTGTGGCTTTCTTCTACTCCAATCCATTTTGCATGGTTAACCCAATGCACATTGCTGCTGAATTCCACCCCCTCTTCCCTTTGCTGCTGCTCTCCTCTTCTTCAAGCACAGAGATTGACCTCAGTGCCCTGGGAATTTGGAGAGGGCTAGCCCTTCCTAAATCAAGGCAGTGAAGGTGATTGACAGTGTTCGGTTACAGAGCTGGTGGGCAAGCACAGCCTCACCTTTGGTCAGAACATCTTTTGCCAAGACCTGAAAACAAACTTTGTTGTGTGTCTTGTATTATAGCCCGAATGTAACAGTCCTGTCTGGTCCAGAAAGAGCAGTACTTTTGACAGCATCTACTGTCCTGATGTATCAAATGGTAAGAATTGATAACTTCACAGGAGTTTAAAGACCAGTTCAACCTAACAATTCAGCCTATAAGATTCTGTTCTTGCTGATAGTATTGGGGAAGGGAGAATGGAAGTGATGGTTCTTATAGGGAGGCTTTGGTAAAGCAAAATAAACACATCTTCTGCTCCAAATCCCCCTAGCAGACACGCACGCACACATGCATACACACATGCACACACAATGTTGCTTGAAATATTATCAGGGGGCTTCCCCACTCCCCACGTCTACCCCTCAGGAATTGCCAGATATTTGTTGCAAATTTCTATGTTAGGCTTTCTGTGACCACCTGACCTCTGGGTGTCAGAGGAGCTGACCTACAATTTAAGGAGCAACATAAGCAAATCTGTCTATCTTGGGCTAATTATTTTTTAATGCTTTTCTCCTTGTATCCTTAGTATATGCCACAGATAAAAACTCCTTATCCAGCTTGGATTGCTTATCCAACATAGTGGACCGGATCACCTCCTCAGAGCAACCTGGGTTGCCTCTCCAGGATCTGGCTTCTCTCTCTCCAGTTGCCAGCACCGATTCACAGCCTGCAACTCCAGGGGCTTCTAGTTCCAGGCTTATCTATCATGTGCTATGAACTAATTTTCTGGTCTATATGACTTCTTCCAGGAGGGCCTAATACACAGGAAGAAGAAGGCTTCAAAAAGTCCCAAACCAAGACAACATGTACATAAAGATTTCTTTTCAGTTGTAAATTTGTAAAGATTACCTTGCCACTTTATAAGAAAGTGTATTTAACTAAAAAGTCATCATTGCAAATAATACTTTCTTCTTCTTTATTATTCTTTGCTTAGATATTAATACATAGTTCCAGTAATACTATTTCTGATAGGGGGCCATTGATTGAGGGTAGCTTGTTGCAATGCTTAACTTATATATACATATATATATATTATAAATATTGCTCATCAAAATGTCT
|
GTTTTCAAGGTCTTCACTTTAGAGAGATCGCACCCTGAAAAGGTTGCTACTTCTCTGGCCCCTGAAGATGCTGGATCAATGAACCAGTGTTGCTTTAAGAAAATAATTCTGAAAAAAAAGTACAAAGTACCATTCACTGAAAGAAATAATAATAATAATAGGAAGGAAAACTCCCTCCTCCTCGCAATAACTTCGGAGCCACTATATTTATTGAACTGGGTTACCCTAGATTGAGTTGAGAACACTCCTGCTTCTTTCAACGGGGCCACAAGACCTAGTCCAAAACCCCAAGACTAATTGTGTAGACCTTAAGTAATTGCTTTTCCTAAATATAAACAGCACCTCCCCAACCCAAATAACCTGAAAGTGGATTAAGGTTGGAGGAGGATTGGTAAAAGCTGATTAATAGATTCATTCCCACTTAAATGACAACCCTCCCCTCTTGCCTTCTATCCATCGAAGTTCTAAAGACCCTGCTGTGATTGCTTTTCTGGAAGGCTTTTGTCACTGAAGTGTGTGAAGTTACTCCTGGTTTGAGGAGTTGGAAATTTTACACGAGTCAAGGATTGCAGTGGCGGCAGCTGGGACGCATCTGTAACGGTGTTAGTTTGCCTGAAAGCAGAAAATTAGCAACCCCAAAGCCCAGCTTGGCTGTTTAGTCTGTAGAAATGACAGGGCGGAGCAGAAAGAGAGGGAGAAAGGAGACTCACCCCTGGAAAGGGAGTTTGCCGTCGAAAACTGGGCTTCTTCTGTTGGAAATCTTAGAGACACTTTCAGTGCAGGTCTTTGGCCTGCTCAGGATCTAGGGAAGGCCTGGCACAAAGGAGAAGGTGCTCAACAAATACGTACAGAAGGGGAAAATGAAGGAAGCAAGAACGGGAGGAATGTTCCTGGTCACCTGGCCCTCCTGTGCCCCACCTCCTTTTAGATGAGCAGACATACAGGGAGAACTCAGAGCAAGCCCAGTCATGGGAAAAGGAACCTCCCTCCCTACTCTCAATAAGGTAGAGCCTAGAATAAATGACAATCTGAGCAAAACTTTACTCATCTGAAGCTATACAAAATAGATTTGGAAAGGCAAACCCTGTATTCACTCCAAGATTGAAAATGCCACTTCAAGTTTTTAGTAACCGTTATTCAATCCAATTGCTGGAAAAAGTTTTCGAGATAATTGAAGTTCATGAAAAAGAGAAACAAACACCCCCAAATCAGGTGATTCCTCACGCCCAGGATTGGGAGGGCAGGTCGGCTCTTGGTGCCAGCTGAAAGGGATTTCTATTTATTACCACTATTTTAAAATGTGTGTCCAATTGCAAAAAGTTGGACTGCCTTGGTCACTTTTGTGTGAAACACTCCTTAAGTGATCCCTTGTTTTAGCCTATCTAGAGAGTGCAAATGAGCAGGTTGGGGACCCACTGCCGCCCCAGCAGAAATACAGTAAAACCATTAGCGTCAAAAGGGGCAGTACACAGCAGATTGTCTGTAGAGGAAAGGCGGAGGTTTGTCCAGACAGCCCCCGCGGGGGTTGCGGTGGGATATGCTAATAGTGCCTGGCCACTGGGGCCGGCCTCCCTCCCGAAAGAATATATAAAGAACCCCAACCCCAGCTTGTCTACCCAGGCCAACAGGCGTCTGCCCTTGTTAATTACCGGAGCGACAGACTAGGGAGCTCCGCCCGGGATTTGCCCATCGGCGGAGGCGCCAGGCTCCCGTTTCTCCCCATCCCTCTCGCTGCCGTCCAGGTGCACCGCCTGCCTCTCAGCAGGATGGACGTGATGGATGGCTGCCAGTTCTCACCTTCTGAGTACTTCTACGACGGCTCCTGCATACCGTCCCCCGAGGGTGAATTTGGGGACGAGTTTGTGCCGCGAGTGGCTGCCTTCGGAGCGCACAAAGCAGAGCTGCAGGGCTCAGATGAGGACGAGCACGTGCGAGCGCCTACCGGCCACCACCAGGCTGGTCACTGCCTCATGTGGGCCTGCAAAGCCTGCAAGAGGAAGTCCACCACCATGGATCGGCGGAAGGCAGCCACTATGCGCGAGCGGAGGTGCCTGAAGAAGGTCAACCAGGCTTTCGAAACCCTCAAGAGGTGTACCACGACCAACCCCAACCAGAGGCTGCCCAAGGTGGAGATCCTCAGGAATGCCATCCGCTACATCGAGAGCCTGCAGGAGTTGCTGAGAGAGCAGGTGGAGAACTACTATAGCCTGCCGGGACAGAGCTGCTCGGAGCCCACCAGCCCCACCTCCAACTGCTCTGATGGCATGGTAAGCAATAGATCTGGTACCTGCTAGGCTACCCTAATCTTTTCTAAAGTCCTTACACCTCATTTAACCTGGTGTGGTGGGGAGAGTGGGGTGGAGGCAGATGCTGAGTTGCTTTAAAAGAAGAGAGGGGTCCACATTTAGAAAGACTCCCCAAACCGCTGCTGAACAAGATTTTAGTTTAACTTTCTAGCAGGTTCTAGGTGTACACTGTAATCGAGTGTTGACATGGAAGATGGGTGGCTGTGAATGATCACTCAGATGTTTTCTCCATTCCTGAATTTATTTTCAAAATATGCCATCTGTGGATCATGCCCTACGCTAATATCTAAAGGCACCGTTTCTAACTTAATGAGGAAATGGAAAGAAATACCCACACGGCCCCAGTTCCTGCTCCAATGAGGCCTGGCTGAAAGATGTTGATGCATTCTTTTTAGAGGGCGTTTGCTCCAAGGCTGCCAGGTTTTAATGTGTTTTTGCCCTGGGAAAGTGTTCTTTCCCTGAATTAGTGTGGCTTTCTTCTACTCCAATCCATTTTGCATGGTTAACCCAATGCACATTGCTGCTGAATTCCACCCCCTCTTCCCTTTGCTGCTGCTCTCCTCTTCTTCAAGCACAGAGATTGACCTCAGTGCCCTGGGAATTTGGAGAGGGCTAGCCCTTCCTAAATCAAGGCAGTGAAGGTGATTGACAGTGTTCGGTTACAGAGCTGGTGGGCAAGCACAGCCTCACCTTTGGTCAGAACATCTTTTGCCAAGACCTGAAAACAAACTTTGTTGTGTGTCTTGTATTATAGCCCGAATGTAACAGTCCTGTCTGGTCCAGAAAGAGCAGTACTTTTGACAGCATCTACTGTCCTGATGTATCAAATGGTAAGAATTGATAACTTCACAGGAGTTTAAAGACCAGTTCAACCTAACAATTCAGCCTATAAGATTCTGTTCTTGCTGATAGTATTGGGGAAGGGAGAATGGAAGTGATGGTTCTTATAGGGAGGCTTTGGTAAAGCAAAATAAACACATCTTCTGCTCCAAATCCCCCTAGCAGACACGCACGCACACATGCATACACACATGCACACACAATGTTGCTTGAAATATTATCAGGGGGCTTCCCCACTCCCCACGTCTACCCCTCAGGAATTGCCAGATATTTGTTGCAAATTTCTATGTTAGGCTTTCTGTGACCACCTGACCTCTGGGTGTCAGAGGAGCTGACCTACAATTTAAGGAGCAACATAAGCAAATCTGTCTATCTTGGGCTAATTATTTTTTAATGCTTTTCTCCTTGTATCCTTAGTATATGCCACAGATAAAAACTCCTTATCCAGCTTGGATTGCTTATCCAACATAGTGGACCGGATCACCTCCTCAGAGCAACCTGGGTTGCCTCTCCAGGATCTGGCTTCTCTCTCTCCAGTTGCCAGCACCGATTCACAGCCTGCAACTCCAGGGGCTTCTAGTTCCAGGCTTATCTATCATGTGCTATGAACTAATTTTCTGGTCTATATGACTTCTTCCAGGAGGGCCTAATACACAGGAAGAAGAAGGCTTCAAAAAGTCCCAAACCAAGACAACATGTACATAAAGATTTCTTTTCAGTTGTAAATTTGTAAAGATTACCTTGCCACTTTATAAGAAAGTGTATTTAACTAAAAAGTCATCATTGCAAATAATACTTTCTTCTTCTTTATTATTCTTTGCTTAGATATTAATACATAGTTCCAGTAATACTATTTCTGATAGGGGGCCATTGATTGAGGGTAGCTTGTTGCAATGCTTAACTTATATATACATATATATATATTATAAATATTGCTCATCAAAATGTCT
|
Task1_train_18095
|
An alteration has been detected in CEP290 (centrosomal protein 290) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Nephronophthisis
|
CAAAACAAACTTTTAAATAAATTTCAATAACAAAATTAATTCTTTTAAAAGAGTCCATCATGATTATAAGGTAACAAAAAGTATTATATGGCAGATCCATAAAATAGGAGTCTAGAAATATTTATTATTAAATGTTATATATTAAAAATAAACTGAATATATATATTTTATAGAATATAATTTAATTTTCTACAGTTTAATGAACAAATGGAATTCATTATTTAATACCATAATAAACTTTTTCCAAGGTGCTTACCAAATTTTGCTTGTTCTTCTCCAGCTTTTTCTACTTCTTCCAAAGCCAGCTCCACTTCTTGAGCTTTCATCTAAACATTAAAAAAAGGTTATTTCAATATGCCTTTATACTGGAATGTAAGCACTGAAAATAAAAATTCTGTTTTATTTGTTATGATCCTTAGTGCCAGCAATGGCTGGCACATGGAGACGTTCAGTAAATATTTGCTGAATAAATAGTTTTTGGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGCTTTTGAGATAGGGCCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCCATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCATCATGCTTGGCGTGCCATCATGCTTGGTGTGCCATCATGCTCGGCAAATTTTTTCGTACAGGCAAGGACTCACTATATTATCCAGGCTAGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCAGGCAATTTTCTTACTTAAGACTACAATTTCTAGATTTTTAATAGCATGAAACATTTTTGATTCTCCTTTTTACCTCAAGTCCTCAAGTCTTATATCCAGTAATGCAACATCTCCCTTTGTAATGTCTTTCCACTACTTTTTTTCTGTTCCAATTGCTATTATTCTAATCCATAATTTCAGGTTTAAACTCCGCTATAATGTGATGTCTACAAAGCTCCAATTTCCTTCAGTTTGTCCTACATAATATACTCAGTTTTGCCTTCTTAAGGTGTATTTTTGTACCTATCAATTGTGTTTCGAAAACCTTTACTGCCTTCTCAATTGCTGATAGCATAAAATACACCTTTAAGGCCCTCAACAACCTATCTCAAAGTACTTACCCAAGATTTGTTTTCTCTACAGTCTGCTACAAACTTGCTGCACCTTGTTTCCTCAAATATAAAGAATAAACATATTTCCTGTTCTCAGTATTTATTTATGGTAACCAACAGCTCTAGAATTCCCTTACTATCTTACCACTGCATTGCCTTCCACTTATCTAACACTACTCCTCAGTATTGATCCTTTGTGAAGTCTTCTGACATCTCTTAAATCATTTCCCCTCTTAACAAATCCCTATAGCAGTCATTGTCTGCATTTGTCATTTGGACCTCAAGATATATTTCCTTATGTTACTTTTCAACATACTCATTCTATTTCCCCTACACACCCTTTTAGAAACTTTAAGTAGAAACTAGCAATGTTTTATACACTAAAATACTTAATTCACATTTAAATATATTGCATTTTTTAGTGGTGATGTAGATATTACCAGGTATTTTCACAAAGATTACCTTATATAAGAACAGATTTTTATAGTTCCACTAATAGCCAAACCTATAGTTAAAACCTACTACATACAAACCTTCATTAGTGACTGAGTAATTCTGAAAAGGTGTATCACATTTTCTTGCTTTTCACTTTTTAGCTCATTTACTTCCACCTAAGTAAACAGAAAAGCAACTGTTTTATATTTTATAACCTTCAAGCAAAATATAAGAACACTTCCAGATTGTGACAATTATAGTTGTCCCTGAAAAAAATAAATTCATATTTTATTAATAAATTAATCATAAGTTAATGTATATATCTATTATTATTGACCAATTAAGCACCTTGGATAAGGAAATCAATAAATTATCTGCCAGTTCTTCTTGACGGGGCAGGTCATCTGGGTCAACTTTCATTATTTCTTTCCAGTTTATATTAGGTGGCATCTTGAATTCTTTCACTGTGCTCCACCTCTGTAACAAAACAGGTGTATATTAGCATTTTCAAGGTACACAGTATTATTGGTTTTCTAGCACCTTACATTTTTTGCAGATTATTTCATTATAACTTTCTGATGTTAGCAAAACAGACAATTGGGCCACAAAATAGACAAGTGGGCAAAATAGCCTTGATCAAAAATAGCAGTCGGCACAAACTGTCAGAGTGTCCCGGCTAAATAAAATGTGACGGCTTCCTTGCTAACACTAATCTAAGTTAATACTTAAGATTTCTGGATCCCTTCCTCCACACCCCTACCCACAATGCGCGCGAACACCCTAATCCTGGCAAGCGCGAGGGTCTGTGGAAGGCCGACAATCATCCCTGATTTGGAGAAACAGAATTGGGGCTGAAAAAAAACGCAGAAATTAACATTTGGAATGAGTGAAGTTGTGCGGCGGAAACTGGAACCGAAGCAAGGCAGTATTAGGGACCCGAGGCTGGAAGGGCGGGGTAGCTATGCTGTGGCACACGGGCCCTCAGGCTAAAGAACCTGAGCGTGGAGTGACTCGCTAATCCTGCTTACAAGGATCCACCCACCTAGACCAAGCCTGGCAACCAGCGGAGGCCTCTCACTACCGCAACCACCAAGCTGGACCCGGCCGCGGGCCCTGACAGATCCCTATCGCGGTTCCACGCGGACTCTGGGTCCAGCCAAATGGTCCCGAGCAAGCCAAAGCGGCAGCGGCTGCTAGGCGACACCATCCCCAACTCCGCCAAGGCCAGAATAAGATCCCGGATGCCAGGAGAGCCTACAGTTCACGACCGTGGGTGATGCTTTACGTTTAGATTCTCCGCCGGAGTCCCAGAGCTCGGTGTTCAGGATGATGAGAAGGCGTGGAACGAGGACTTCAAATCCCAGAGTGCAGTTCTGCCTGAGGCTTCTGCATGCTGGGAACTGAAGTCCCTGAGAAGAGGAGGTAAGGCGCTCCCGGCATGCAACGCGTAAGACTGCGACGGTACCGGGGCGGCGGGGAAGGACCGAGAGGCGGGAGGAGCAGCGGCTCAGGCGCCTGCAAACTGGTGGCCTGAACGAGGTAGACCATGACTGTGGTTTCAGTGGCGTCACTCGCTGGGCTGCTCTTCCTGAGGTTTTCCTAAGCCATCCCCTGGCGGAACCGCCCCCAGGTGAGGTCGAGCTGTCGGTCAGCATATTGGGAGGAATTGAGGGGAGCAGTCCTGGGTTAGAGAAGCTTCTGCTATTGGGGCCGTAGGGCCTGGTCCCATTCTGAAAAAGTGGGAACACCCTGCCTTCTCTTCAGGCGTTTGCAAGCGGCGTCCAGGGTAGTGCCTTCTGTAAGAAGGAAAAAACAAAAAGTTTTAGCCTTGTTTAGTATCAGAATCTGTCTTGATAGTTAGAGTGAGAGCCGCGCAGCCGTGATCCTCGTTTGGGGGCGAGCGAAGAATTGACAAGAGGTCTCGGCATCCCGACCCCGCCCGCCTTACCTGTAGCACCATTCCTTTCGCGGATCGTGGGGCTTGATGGTTGTGGAGCTAGTATAAAGTCAAGGCTCTAGAGAGGAGAGGTTAGTACTTGTCCGGACCACTGCCGGGGGTGGAGAGAGAAGGGATCCAAGGACTCACCTGTACTATTGTTGCCACTTGCTTGGTTACCTAGGGTGCCCTTCCATGAAAGCGCCTTCTCTGGTGTTTACCACTCTTACTCGTGCAAGTTTTGCTCATCCTGCTCGTCTGCTCACAATCATGCTGGAGTATGATACATCTCTACCTAACTTTCCTAAGAAGCTGTAGACTTAAATCTAAATGACATTTCCAACTATCTGGACCAGTGCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTAAACGCTGCTTTAAAAAAAAAATTACTGTACTTGACAGTAAATTTTCCTTTCGAAAATAAGTAATGAGTTTCTTTTTAAACCCCCAATTTGGGTAAAATAAGTAGCTCAGTACAAAATAAAAAGATACTGATTTTGTGAGATGAATTTTAAAGACATTAGTTA
|
CAAAACAAACTTTTAAATAAATTTCAATAACAAAATTAATTCTTTTAAAAGAGTCCATCATGATTATAAGGTAACAAAAAGTATTATATGGCAGATCCATAAAATAGGAGTCTAGAAATATTTATTATTAAATGTTATATATTAAAAATAAACTGAATATATATATTTTATAGAATATAATTTAATTTTCTACAGTTTAATGAACAAATGGAATTCATTATTTAATACCATAATAAACTTTTTCCAAGGTGCTTACCAAATTTTGCTTGTTCTTCTCCAGCTTTTTCTACTTCTTCCAAAGCCAGCTCCACTTCTTGAGCTTTCATCTAAACATTAAAAAAAGGTTATTTCAATATGCCTTTATACTGGAATGTAAGCACTGAAAATAAAAATTCTGTTTTATTTGTTATGATCCTTAGTGCCAGCAATGGCTGGCACATGGAGACGTTCAGTAAATATTTGCTGAATAAATAGTTTTTGGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGCTTTTGAGATAGGGCCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCCATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCATCATGCTTGGCGTGCCATCATGCTTGGTGTGCCATCATGCTCGGCAAATTTTTTCGTACAGGCAAGGACTCACTATATTATCCAGGCTAGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCAGGCAATTTTCTTACTTAAGACTACAATTTCTAGATTTTTAATAGCATGAAACATTTTTGATTCTCCTTTTTACCTCAAGTCCTCAAGTCTTATATCCAGTAATGCAACATCTCCCTTTGTAATGTCTTTCCACTACTTTTTTTCTGTTCCAATTGCTATTATTCTAATCCATAATTTCAGGTTTAAACTCCGCTATAATGTGATGTCTACAAAGCTCCAATTTCCTTCAGTTTGTCCTACATAATATACTCAGTTTTGCCTTCTTAAGGTGTATTTTTGTACCTATCAATTGTGTTTCGAAAACCTTTACTGCCTTCTCAATTGCTGATAGCATAAAATACACCTTTAAGGCCCTCAACAACCTATCTCAAAGTACTTACCCAAGATTTGTTTTCTCTACAGTCTGCTACAAACTTGCTGCACCTTGTTTCCTCAAATATAAAGAATAAACATATTTCCTGTTCTCAGTATTTATTTATGGTAACCAACAGCTCTAGAATTCCCTTACTATCTTACCACTGCATTGCCTTCCACTTATCTAACACTACTCCTCAGTATTGATCCTTTGTGAAGTCTTCTGACATCTCTTAAATCATTTCCCCTCTTAACAAATCCCTATAGCAGTCATTGTCTGCATTTGTCATTTGGACCTCAAGATATATTTCCTTATGTTACTTTTCAACATACTCATTCTATTTCCCCTACACACCCTTTTAGAAACTTTAAGTAGAAACTAGCAATGTTTTATACACTAAAATACTTAATTCACATTTAAATATATTGCATTTTTTAGTGGTGATGTAGATATTACCAGGTATTTTCACAAAGATTACCTTATATAAGAACAGATTTTTATAGTTCCACTAATAGCCAAACCTATAGTTAAAACCTACTACATACAAACCTTCATTAGTGACTGAGTAATTCTGAAAAGGTGTATCACATTTTCTTGCTTTTCACTTTTTAGCTCATTTACTTCCACCTAAGTAAACAGAAAAGCAACTGTTTTATATTTTATAACCTTCAAGCAAAATATAAGAACACTTCCAGATTGTGACAATTATAGTTGTCCCTGAAAAAAATAAATTCATATTTTATTAATAAATTAATCATAAGTTAATGTATATATCTATTATTATTGACCAATTAAGCACCTTGGATAAGGAAATCAATAAATTATCTGCCAGTTCTTCTTGACGGGGCAGGTCATCTGGGTCAACTTTCATTATTTCTTTACAGTTTATATTAGGTGGCATCTTGAATTCTTTCACTGTGCTCCACCTCTGTAACAAAACAGGTGTATATTAGCATTTTCAAGGTACACAGTATTATTGGTTTTCTAGCACCTTACATTTTTTGCAGATTATTTCATTATAACTTTCTGATGTTAGCAAAACAGACAATTGGGCCACAAAATAGACAAGTGGGCAAAATAGCCTTGATCAAAAATAGCAGTCGGCACAAACTGTCAGAGTGTCCCGGCTAAATAAAATGTGACGGCTTCCTTGCTAACACTAATCTAAGTTAATACTTAAGATTTCTGGATCCCTTCCTCCACACCCCTACCCACAATGCGCGCGAACACCCTAATCCTGGCAAGCGCGAGGGTCTGTGGAAGGCCGACAATCATCCCTGATTTGGAGAAACAGAATTGGGGCTGAAAAAAAACGCAGAAATTAACATTTGGAATGAGTGAAGTTGTGCGGCGGAAACTGGAACCGAAGCAAGGCAGTATTAGGGACCCGAGGCTGGAAGGGCGGGGTAGCTATGCTGTGGCACACGGGCCCTCAGGCTAAAGAACCTGAGCGTGGAGTGACTCGCTAATCCTGCTTACAAGGATCCACCCACCTAGACCAAGCCTGGCAACCAGCGGAGGCCTCTCACTACCGCAACCACCAAGCTGGACCCGGCCGCGGGCCCTGACAGATCCCTATCGCGGTTCCACGCGGACTCTGGGTCCAGCCAAATGGTCCCGAGCAAGCCAAAGCGGCAGCGGCTGCTAGGCGACACCATCCCCAACTCCGCCAAGGCCAGAATAAGATCCCGGATGCCAGGAGAGCCTACAGTTCACGACCGTGGGTGATGCTTTACGTTTAGATTCTCCGCCGGAGTCCCAGAGCTCGGTGTTCAGGATGATGAGAAGGCGTGGAACGAGGACTTCAAATCCCAGAGTGCAGTTCTGCCTGAGGCTTCTGCATGCTGGGAACTGAAGTCCCTGAGAAGAGGAGGTAAGGCGCTCCCGGCATGCAACGCGTAAGACTGCGACGGTACCGGGGCGGCGGGGAAGGACCGAGAGGCGGGAGGAGCAGCGGCTCAGGCGCCTGCAAACTGGTGGCCTGAACGAGGTAGACCATGACTGTGGTTTCAGTGGCGTCACTCGCTGGGCTGCTCTTCCTGAGGTTTTCCTAAGCCATCCCCTGGCGGAACCGCCCCCAGGTGAGGTCGAGCTGTCGGTCAGCATATTGGGAGGAATTGAGGGGAGCAGTCCTGGGTTAGAGAAGCTTCTGCTATTGGGGCCGTAGGGCCTGGTCCCATTCTGAAAAAGTGGGAACACCCTGCCTTCTCTTCAGGCGTTTGCAAGCGGCGTCCAGGGTAGTGCCTTCTGTAAGAAGGAAAAAACAAAAAGTTTTAGCCTTGTTTAGTATCAGAATCTGTCTTGATAGTTAGAGTGAGAGCCGCGCAGCCGTGATCCTCGTTTGGGGGCGAGCGAAGAATTGACAAGAGGTCTCGGCATCCCGACCCCGCCCGCCTTACCTGTAGCACCATTCCTTTCGCGGATCGTGGGGCTTGATGGTTGTGGAGCTAGTATAAAGTCAAGGCTCTAGAGAGGAGAGGTTAGTACTTGTCCGGACCACTGCCGGGGGTGGAGAGAGAAGGGATCCAAGGACTCACCTGTACTATTGTTGCCACTTGCTTGGTTACCTAGGGTGCCCTTCCATGAAAGCGCCTTCTCTGGTGTTTACCACTCTTACTCGTGCAAGTTTTGCTCATCCTGCTCGTCTGCTCACAATCATGCTGGAGTATGATACATCTCTACCTAACTTTCCTAAGAAGCTGTAGACTTAAATCTAAATGACATTTCCAACTATCTGGACCAGTGCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTAAACGCTGCTTTAAAAAAAAAATTACTGTACTTGACAGTAAATTTTCCTTTCGAAAATAAGTAATGAGTTTCTTTTTAAACCCCCAATTTGGGTAAAATAAGTAGCTCAGTACAAAATAAAAAGATACTGATTTTGTGAGATGAATTTTAAAGACATTAGTTA
|
Task1_train_18096
|
Assess the clinical impact of this variant on gene CEP290 (centrosomal protein 290), found on Chromosome 12. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Familial aplasia of the vermis
|
CAAAACAAACTTTTAAATAAATTTCAATAACAAAATTAATTCTTTTAAAAGAGTCCATCATGATTATAAGGTAACAAAAAGTATTATATGGCAGATCCATAAAATAGGAGTCTAGAAATATTTATTATTAAATGTTATATATTAAAAATAAACTGAATATATATATTTTATAGAATATAATTTAATTTTCTACAGTTTAATGAACAAATGGAATTCATTATTTAATACCATAATAAACTTTTTCCAAGGTGCTTACCAAATTTTGCTTGTTCTTCTCCAGCTTTTTCTACTTCTTCCAAAGCCAGCTCCACTTCTTGAGCTTTCATCTAAACATTAAAAAAAGGTTATTTCAATATGCCTTTATACTGGAATGTAAGCACTGAAAATAAAAATTCTGTTTTATTTGTTATGATCCTTAGTGCCAGCAATGGCTGGCACATGGAGACGTTCAGTAAATATTTGCTGAATAAATAGTTTTTGGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGCTTTTGAGATAGGGCCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCCATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCATCATGCTTGGCGTGCCATCATGCTTGGTGTGCCATCATGCTCGGCAAATTTTTTCGTACAGGCAAGGACTCACTATATTATCCAGGCTAGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCAGGCAATTTTCTTACTTAAGACTACAATTTCTAGATTTTTAATAGCATGAAACATTTTTGATTCTCCTTTTTACCTCAAGTCCTCAAGTCTTATATCCAGTAATGCAACATCTCCCTTTGTAATGTCTTTCCACTACTTTTTTTCTGTTCCAATTGCTATTATTCTAATCCATAATTTCAGGTTTAAACTCCGCTATAATGTGATGTCTACAAAGCTCCAATTTCCTTCAGTTTGTCCTACATAATATACTCAGTTTTGCCTTCTTAAGGTGTATTTTTGTACCTATCAATTGTGTTTCGAAAACCTTTACTGCCTTCTCAATTGCTGATAGCATAAAATACACCTTTAAGGCCCTCAACAACCTATCTCAAAGTACTTACCCAAGATTTGTTTTCTCTACAGTCTGCTACAAACTTGCTGCACCTTGTTTCCTCAAATATAAAGAATAAACATATTTCCTGTTCTCAGTATTTATTTATGGTAACCAACAGCTCTAGAATTCCCTTACTATCTTACCACTGCATTGCCTTCCACTTATCTAACACTACTCCTCAGTATTGATCCTTTGTGAAGTCTTCTGACATCTCTTAAATCATTTCCCCTCTTAACAAATCCCTATAGCAGTCATTGTCTGCATTTGTCATTTGGACCTCAAGATATATTTCCTTATGTTACTTTTCAACATACTCATTCTATTTCCCCTACACACCCTTTTAGAAACTTTAAGTAGAAACTAGCAATGTTTTATACACTAAAATACTTAATTCACATTTAAATATATTGCATTTTTTAGTGGTGATGTAGATATTACCAGGTATTTTCACAAAGATTACCTTATATAAGAACAGATTTTTATAGTTCCACTAATAGCCAAACCTATAGTTAAAACCTACTACATACAAACCTTCATTAGTGACTGAGTAATTCTGAAAAGGTGTATCACATTTTCTTGCTTTTCACTTTTTAGCTCATTTACTTCCACCTAAGTAAACAGAAAAGCAACTGTTTTATATTTTATAACCTTCAAGCAAAATATAAGAACACTTCCAGATTGTGACAATTATAGTTGTCCCTGAAAAAAATAAATTCATATTTTATTAATAAATTAATCATAAGTTAATGTATATATCTATTATTATTGACCAATTAAGCACCTTGGATAAGGAAATCAATAAATTATCTGCCAGTTCTTCTTGACGGGGCAGGTCATCTGGGTCAACTTTCATTATTTCTTTCCAGTTTATATTAGGTGGCATCTTGAATTCTTTCACTGTGCTCCACCTCTGTAACAAAACAGGTGTATATTAGCATTTTCAAGGTACACAGTATTATTGGTTTTCTAGCACCTTACATTTTTTGCAGATTATTTCATTATAACTTTCTGATGTTAGCAAAACAGACAATTGGGCCACAAAATAGACAAGTGGGCAAAATAGCCTTGATCAAAAATAGCAGTCGGCACAAACTGTCAGAGTGTCCCGGCTAAATAAAATGTGACGGCTTCCTTGCTAACACTAATCTAAGTTAATACTTAAGATTTCTGGATCCCTTCCTCCACACCCCTACCCACAATGCGCGCGAACACCCTAATCCTGGCAAGCGCGAGGGTCTGTGGAAGGCCGACAATCATCCCTGATTTGGAGAAACAGAATTGGGGCTGAAAAAAAACGCAGAAATTAACATTTGGAATGAGTGAAGTTGTGCGGCGGAAACTGGAACCGAAGCAAGGCAGTATTAGGGACCCGAGGCTGGAAGGGCGGGGTAGCTATGCTGTGGCACACGGGCCCTCAGGCTAAAGAACCTGAGCGTGGAGTGACTCGCTAATCCTGCTTACAAGGATCCACCCACCTAGACCAAGCCTGGCAACCAGCGGAGGCCTCTCACTACCGCAACCACCAAGCTGGACCCGGCCGCGGGCCCTGACAGATCCCTATCGCGGTTCCACGCGGACTCTGGGTCCAGCCAAATGGTCCCGAGCAAGCCAAAGCGGCAGCGGCTGCTAGGCGACACCATCCCCAACTCCGCCAAGGCCAGAATAAGATCCCGGATGCCAGGAGAGCCTACAGTTCACGACCGTGGGTGATGCTTTACGTTTAGATTCTCCGCCGGAGTCCCAGAGCTCGGTGTTCAGGATGATGAGAAGGCGTGGAACGAGGACTTCAAATCCCAGAGTGCAGTTCTGCCTGAGGCTTCTGCATGCTGGGAACTGAAGTCCCTGAGAAGAGGAGGTAAGGCGCTCCCGGCATGCAACGCGTAAGACTGCGACGGTACCGGGGCGGCGGGGAAGGACCGAGAGGCGGGAGGAGCAGCGGCTCAGGCGCCTGCAAACTGGTGGCCTGAACGAGGTAGACCATGACTGTGGTTTCAGTGGCGTCACTCGCTGGGCTGCTCTTCCTGAGGTTTTCCTAAGCCATCCCCTGGCGGAACCGCCCCCAGGTGAGGTCGAGCTGTCGGTCAGCATATTGGGAGGAATTGAGGGGAGCAGTCCTGGGTTAGAGAAGCTTCTGCTATTGGGGCCGTAGGGCCTGGTCCCATTCTGAAAAAGTGGGAACACCCTGCCTTCTCTTCAGGCGTTTGCAAGCGGCGTCCAGGGTAGTGCCTTCTGTAAGAAGGAAAAAACAAAAAGTTTTAGCCTTGTTTAGTATCAGAATCTGTCTTGATAGTTAGAGTGAGAGCCGCGCAGCCGTGATCCTCGTTTGGGGGCGAGCGAAGAATTGACAAGAGGTCTCGGCATCCCGACCCCGCCCGCCTTACCTGTAGCACCATTCCTTTCGCGGATCGTGGGGCTTGATGGTTGTGGAGCTAGTATAAAGTCAAGGCTCTAGAGAGGAGAGGTTAGTACTTGTCCGGACCACTGCCGGGGGTGGAGAGAGAAGGGATCCAAGGACTCACCTGTACTATTGTTGCCACTTGCTTGGTTACCTAGGGTGCCCTTCCATGAAAGCGCCTTCTCTGGTGTTTACCACTCTTACTCGTGCAAGTTTTGCTCATCCTGCTCGTCTGCTCACAATCATGCTGGAGTATGATACATCTCTACCTAACTTTCCTAAGAAGCTGTAGACTTAAATCTAAATGACATTTCCAACTATCTGGACCAGTGCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTAAACGCTGCTTTAAAAAAAAAATTACTGTACTTGACAGTAAATTTTCCTTTCGAAAATAAGTAATGAGTTTCTTTTTAAACCCCCAATTTGGGTAAAATAAGTAGCTCAGTACAAAATAAAAAGATACTGATTTTGTGAGATGAATTTTAAAGACATTAGTTA
|
CAAAACAAACTTTTAAATAAATTTCAATAACAAAATTAATTCTTTTAAAAGAGTCCATCATGATTATAAGGTAACAAAAAGTATTATATGGCAGATCCATAAAATAGGAGTCTAGAAATATTTATTATTAAATGTTATATATTAAAAATAAACTGAATATATATATTTTATAGAATATAATTTAATTTTCTACAGTTTAATGAACAAATGGAATTCATTATTTAATACCATAATAAACTTTTTCCAAGGTGCTTACCAAATTTTGCTTGTTCTTCTCCAGCTTTTTCTACTTCTTCCAAAGCCAGCTCCACTTCTTGAGCTTTCATCTAAACATTAAAAAAAGGTTATTTCAATATGCCTTTATACTGGAATGTAAGCACTGAAAATAAAAATTCTGTTTTATTTGTTATGATCCTTAGTGCCAGCAATGGCTGGCACATGGAGACGTTCAGTAAATATTTGCTGAATAAATAGTTTTTGGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGCTTTTGAGATAGGGCCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCCATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCATCATGCTTGGCGTGCCATCATGCTTGGTGTGCCATCATGCTCGGCAAATTTTTTCGTACAGGCAAGGACTCACTATATTATCCAGGCTAGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCAGGCAATTTTCTTACTTAAGACTACAATTTCTAGATTTTTAATAGCATGAAACATTTTTGATTCTCCTTTTTACCTCAAGTCCTCAAGTCTTATATCCAGTAATGCAACATCTCCCTTTGTAATGTCTTTCCACTACTTTTTTTCTGTTCCAATTGCTATTATTCTAATCCATAATTTCAGGTTTAAACTCCGCTATAATGTGATGTCTACAAAGCTCCAATTTCCTTCAGTTTGTCCTACATAATATACTCAGTTTTGCCTTCTTAAGGTGTATTTTTGTACCTATCAATTGTGTTTCGAAAACCTTTACTGCCTTCTCAATTGCTGATAGCATAAAATACACCTTTAAGGCCCTCAACAACCTATCTCAAAGTACTTACCCAAGATTTGTTTTCTCTACAGTCTGCTACAAACTTGCTGCACCTTGTTTCCTCAAATATAAAGAATAAACATATTTCCTGTTCTCAGTATTTATTTATGGTAACCAACAGCTCTAGAATTCCCTTACTATCTTACCACTGCATTGCCTTCCACTTATCTAACACTACTCCTCAGTATTGATCCTTTGTGAAGTCTTCTGACATCTCTTAAATCATTTCCCCTCTTAACAAATCCCTATAGCAGTCATTGTCTGCATTTGTCATTTGGACCTCAAGATATATTTCCTTATGTTACTTTTCAACATACTCATTCTATTTCCCCTACACACCCTTTTAGAAACTTTAAGTAGAAACTAGCAATGTTTTATACACTAAAATACTTAATTCACATTTAAATATATTGCATTTTTTAGTGGTGATGTAGATATTACCAGGTATTTTCACAAAGATTACCTTATATAAGAACAGATTTTTATAGTTCCACTAATAGCCAAACCTATAGTTAAAACCTACTACATACAAACCTTCATTAGTGACTGAGTAATTCTGAAAAGGTGTATCACATTTTCTTGCTTTTCACTTTTTAGCTCATTTACTTCCACCTAAGTAAACAGAAAAGCAACTGTTTTATATTTTATAACCTTCAAGCAAAATATAAGAACACTTCCAGATTGTGACAATTATAGTTGTCCCTGAAAAAAATAAATTCATATTTTATTAATAAATTAATCATAAGTTAATGTATATATCTATTATTATTGACCAATTAAGCACCTTGGATAAGGAAATCAATAAATTATCTGCCAGTTCTTCTTGACGGGGCAGGTCATCTGGGTCAACTTTCATTATTTCTTTACAGTTTATATTAGGTGGCATCTTGAATTCTTTCACTGTGCTCCACCTCTGTAACAAAACAGGTGTATATTAGCATTTTCAAGGTACACAGTATTATTGGTTTTCTAGCACCTTACATTTTTTGCAGATTATTTCATTATAACTTTCTGATGTTAGCAAAACAGACAATTGGGCCACAAAATAGACAAGTGGGCAAAATAGCCTTGATCAAAAATAGCAGTCGGCACAAACTGTCAGAGTGTCCCGGCTAAATAAAATGTGACGGCTTCCTTGCTAACACTAATCTAAGTTAATACTTAAGATTTCTGGATCCCTTCCTCCACACCCCTACCCACAATGCGCGCGAACACCCTAATCCTGGCAAGCGCGAGGGTCTGTGGAAGGCCGACAATCATCCCTGATTTGGAGAAACAGAATTGGGGCTGAAAAAAAACGCAGAAATTAACATTTGGAATGAGTGAAGTTGTGCGGCGGAAACTGGAACCGAAGCAAGGCAGTATTAGGGACCCGAGGCTGGAAGGGCGGGGTAGCTATGCTGTGGCACACGGGCCCTCAGGCTAAAGAACCTGAGCGTGGAGTGACTCGCTAATCCTGCTTACAAGGATCCACCCACCTAGACCAAGCCTGGCAACCAGCGGAGGCCTCTCACTACCGCAACCACCAAGCTGGACCCGGCCGCGGGCCCTGACAGATCCCTATCGCGGTTCCACGCGGACTCTGGGTCCAGCCAAATGGTCCCGAGCAAGCCAAAGCGGCAGCGGCTGCTAGGCGACACCATCCCCAACTCCGCCAAGGCCAGAATAAGATCCCGGATGCCAGGAGAGCCTACAGTTCACGACCGTGGGTGATGCTTTACGTTTAGATTCTCCGCCGGAGTCCCAGAGCTCGGTGTTCAGGATGATGAGAAGGCGTGGAACGAGGACTTCAAATCCCAGAGTGCAGTTCTGCCTGAGGCTTCTGCATGCTGGGAACTGAAGTCCCTGAGAAGAGGAGGTAAGGCGCTCCCGGCATGCAACGCGTAAGACTGCGACGGTACCGGGGCGGCGGGGAAGGACCGAGAGGCGGGAGGAGCAGCGGCTCAGGCGCCTGCAAACTGGTGGCCTGAACGAGGTAGACCATGACTGTGGTTTCAGTGGCGTCACTCGCTGGGCTGCTCTTCCTGAGGTTTTCCTAAGCCATCCCCTGGCGGAACCGCCCCCAGGTGAGGTCGAGCTGTCGGTCAGCATATTGGGAGGAATTGAGGGGAGCAGTCCTGGGTTAGAGAAGCTTCTGCTATTGGGGCCGTAGGGCCTGGTCCCATTCTGAAAAAGTGGGAACACCCTGCCTTCTCTTCAGGCGTTTGCAAGCGGCGTCCAGGGTAGTGCCTTCTGTAAGAAGGAAAAAACAAAAAGTTTTAGCCTTGTTTAGTATCAGAATCTGTCTTGATAGTTAGAGTGAGAGCCGCGCAGCCGTGATCCTCGTTTGGGGGCGAGCGAAGAATTGACAAGAGGTCTCGGCATCCCGACCCCGCCCGCCTTACCTGTAGCACCATTCCTTTCGCGGATCGTGGGGCTTGATGGTTGTGGAGCTAGTATAAAGTCAAGGCTCTAGAGAGGAGAGGTTAGTACTTGTCCGGACCACTGCCGGGGGTGGAGAGAGAAGGGATCCAAGGACTCACCTGTACTATTGTTGCCACTTGCTTGGTTACCTAGGGTGCCCTTCCATGAAAGCGCCTTCTCTGGTGTTTACCACTCTTACTCGTGCAAGTTTTGCTCATCCTGCTCGTCTGCTCACAATCATGCTGGAGTATGATACATCTCTACCTAACTTTCCTAAGAAGCTGTAGACTTAAATCTAAATGACATTTCCAACTATCTGGACCAGTGCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTAAACGCTGCTTTAAAAAAAAAATTACTGTACTTGACAGTAAATTTTCCTTTCGAAAATAAGTAATGAGTTTCTTTTTAAACCCCCAATTTGGGTAAAATAAGTAGCTCAGTACAAAATAAAAAGATACTGATTTTGTGAGATGAATTTTAAAGACATTAGTTA
|
Task1_train_18097
|
This variant affects the gene CEP290 (centrosomal protein 290) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; Meckel-Gruber syndrome
|
CAAAACAAACTTTTAAATAAATTTCAATAACAAAATTAATTCTTTTAAAAGAGTCCATCATGATTATAAGGTAACAAAAAGTATTATATGGCAGATCCATAAAATAGGAGTCTAGAAATATTTATTATTAAATGTTATATATTAAAAATAAACTGAATATATATATTTTATAGAATATAATTTAATTTTCTACAGTTTAATGAACAAATGGAATTCATTATTTAATACCATAATAAACTTTTTCCAAGGTGCTTACCAAATTTTGCTTGTTCTTCTCCAGCTTTTTCTACTTCTTCCAAAGCCAGCTCCACTTCTTGAGCTTTCATCTAAACATTAAAAAAAGGTTATTTCAATATGCCTTTATACTGGAATGTAAGCACTGAAAATAAAAATTCTGTTTTATTTGTTATGATCCTTAGTGCCAGCAATGGCTGGCACATGGAGACGTTCAGTAAATATTTGCTGAATAAATAGTTTTTGGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGCTTTTGAGATAGGGCCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCCATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCATCATGCTTGGCGTGCCATCATGCTTGGTGTGCCATCATGCTCGGCAAATTTTTTCGTACAGGCAAGGACTCACTATATTATCCAGGCTAGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCAGGCAATTTTCTTACTTAAGACTACAATTTCTAGATTTTTAATAGCATGAAACATTTTTGATTCTCCTTTTTACCTCAAGTCCTCAAGTCTTATATCCAGTAATGCAACATCTCCCTTTGTAATGTCTTTCCACTACTTTTTTTCTGTTCCAATTGCTATTATTCTAATCCATAATTTCAGGTTTAAACTCCGCTATAATGTGATGTCTACAAAGCTCCAATTTCCTTCAGTTTGTCCTACATAATATACTCAGTTTTGCCTTCTTAAGGTGTATTTTTGTACCTATCAATTGTGTTTCGAAAACCTTTACTGCCTTCTCAATTGCTGATAGCATAAAATACACCTTTAAGGCCCTCAACAACCTATCTCAAAGTACTTACCCAAGATTTGTTTTCTCTACAGTCTGCTACAAACTTGCTGCACCTTGTTTCCTCAAATATAAAGAATAAACATATTTCCTGTTCTCAGTATTTATTTATGGTAACCAACAGCTCTAGAATTCCCTTACTATCTTACCACTGCATTGCCTTCCACTTATCTAACACTACTCCTCAGTATTGATCCTTTGTGAAGTCTTCTGACATCTCTTAAATCATTTCCCCTCTTAACAAATCCCTATAGCAGTCATTGTCTGCATTTGTCATTTGGACCTCAAGATATATTTCCTTATGTTACTTTTCAACATACTCATTCTATTTCCCCTACACACCCTTTTAGAAACTTTAAGTAGAAACTAGCAATGTTTTATACACTAAAATACTTAATTCACATTTAAATATATTGCATTTTTTAGTGGTGATGTAGATATTACCAGGTATTTTCACAAAGATTACCTTATATAAGAACAGATTTTTATAGTTCCACTAATAGCCAAACCTATAGTTAAAACCTACTACATACAAACCTTCATTAGTGACTGAGTAATTCTGAAAAGGTGTATCACATTTTCTTGCTTTTCACTTTTTAGCTCATTTACTTCCACCTAAGTAAACAGAAAAGCAACTGTTTTATATTTTATAACCTTCAAGCAAAATATAAGAACACTTCCAGATTGTGACAATTATAGTTGTCCCTGAAAAAAATAAATTCATATTTTATTAATAAATTAATCATAAGTTAATGTATATATCTATTATTATTGACCAATTAAGCACCTTGGATAAGGAAATCAATAAATTATCTGCCAGTTCTTCTTGACGGGGCAGGTCATCTGGGTCAACTTTCATTATTTCTTTCCAGTTTATATTAGGTGGCATCTTGAATTCTTTCACTGTGCTCCACCTCTGTAACAAAACAGGTGTATATTAGCATTTTCAAGGTACACAGTATTATTGGTTTTCTAGCACCTTACATTTTTTGCAGATTATTTCATTATAACTTTCTGATGTTAGCAAAACAGACAATTGGGCCACAAAATAGACAAGTGGGCAAAATAGCCTTGATCAAAAATAGCAGTCGGCACAAACTGTCAGAGTGTCCCGGCTAAATAAAATGTGACGGCTTCCTTGCTAACACTAATCTAAGTTAATACTTAAGATTTCTGGATCCCTTCCTCCACACCCCTACCCACAATGCGCGCGAACACCCTAATCCTGGCAAGCGCGAGGGTCTGTGGAAGGCCGACAATCATCCCTGATTTGGAGAAACAGAATTGGGGCTGAAAAAAAACGCAGAAATTAACATTTGGAATGAGTGAAGTTGTGCGGCGGAAACTGGAACCGAAGCAAGGCAGTATTAGGGACCCGAGGCTGGAAGGGCGGGGTAGCTATGCTGTGGCACACGGGCCCTCAGGCTAAAGAACCTGAGCGTGGAGTGACTCGCTAATCCTGCTTACAAGGATCCACCCACCTAGACCAAGCCTGGCAACCAGCGGAGGCCTCTCACTACCGCAACCACCAAGCTGGACCCGGCCGCGGGCCCTGACAGATCCCTATCGCGGTTCCACGCGGACTCTGGGTCCAGCCAAATGGTCCCGAGCAAGCCAAAGCGGCAGCGGCTGCTAGGCGACACCATCCCCAACTCCGCCAAGGCCAGAATAAGATCCCGGATGCCAGGAGAGCCTACAGTTCACGACCGTGGGTGATGCTTTACGTTTAGATTCTCCGCCGGAGTCCCAGAGCTCGGTGTTCAGGATGATGAGAAGGCGTGGAACGAGGACTTCAAATCCCAGAGTGCAGTTCTGCCTGAGGCTTCTGCATGCTGGGAACTGAAGTCCCTGAGAAGAGGAGGTAAGGCGCTCCCGGCATGCAACGCGTAAGACTGCGACGGTACCGGGGCGGCGGGGAAGGACCGAGAGGCGGGAGGAGCAGCGGCTCAGGCGCCTGCAAACTGGTGGCCTGAACGAGGTAGACCATGACTGTGGTTTCAGTGGCGTCACTCGCTGGGCTGCTCTTCCTGAGGTTTTCCTAAGCCATCCCCTGGCGGAACCGCCCCCAGGTGAGGTCGAGCTGTCGGTCAGCATATTGGGAGGAATTGAGGGGAGCAGTCCTGGGTTAGAGAAGCTTCTGCTATTGGGGCCGTAGGGCCTGGTCCCATTCTGAAAAAGTGGGAACACCCTGCCTTCTCTTCAGGCGTTTGCAAGCGGCGTCCAGGGTAGTGCCTTCTGTAAGAAGGAAAAAACAAAAAGTTTTAGCCTTGTTTAGTATCAGAATCTGTCTTGATAGTTAGAGTGAGAGCCGCGCAGCCGTGATCCTCGTTTGGGGGCGAGCGAAGAATTGACAAGAGGTCTCGGCATCCCGACCCCGCCCGCCTTACCTGTAGCACCATTCCTTTCGCGGATCGTGGGGCTTGATGGTTGTGGAGCTAGTATAAAGTCAAGGCTCTAGAGAGGAGAGGTTAGTACTTGTCCGGACCACTGCCGGGGGTGGAGAGAGAAGGGATCCAAGGACTCACCTGTACTATTGTTGCCACTTGCTTGGTTACCTAGGGTGCCCTTCCATGAAAGCGCCTTCTCTGGTGTTTACCACTCTTACTCGTGCAAGTTTTGCTCATCCTGCTCGTCTGCTCACAATCATGCTGGAGTATGATACATCTCTACCTAACTTTCCTAAGAAGCTGTAGACTTAAATCTAAATGACATTTCCAACTATCTGGACCAGTGCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTAAACGCTGCTTTAAAAAAAAAATTACTGTACTTGACAGTAAATTTTCCTTTCGAAAATAAGTAATGAGTTTCTTTTTAAACCCCCAATTTGGGTAAAATAAGTAGCTCAGTACAAAATAAAAAGATACTGATTTTGTGAGATGAATTTTAAAGACATTAGTTA
|
CAAAACAAACTTTTAAATAAATTTCAATAACAAAATTAATTCTTTTAAAAGAGTCCATCATGATTATAAGGTAACAAAAAGTATTATATGGCAGATCCATAAAATAGGAGTCTAGAAATATTTATTATTAAATGTTATATATTAAAAATAAACTGAATATATATATTTTATAGAATATAATTTAATTTTCTACAGTTTAATGAACAAATGGAATTCATTATTTAATACCATAATAAACTTTTTCCAAGGTGCTTACCAAATTTTGCTTGTTCTTCTCCAGCTTTTTCTACTTCTTCCAAAGCCAGCTCCACTTCTTGAGCTTTCATCTAAACATTAAAAAAAGGTTATTTCAATATGCCTTTATACTGGAATGTAAGCACTGAAAATAAAAATTCTGTTTTATTTGTTATGATCCTTAGTGCCAGCAATGGCTGGCACATGGAGACGTTCAGTAAATATTTGCTGAATAAATAGTTTTTGGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGCTTTTGAGATAGGGCCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCCATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCATCATGCTTGGCGTGCCATCATGCTTGGTGTGCCATCATGCTCGGCAAATTTTTTCGTACAGGCAAGGACTCACTATATTATCCAGGCTAGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCAGGCAATTTTCTTACTTAAGACTACAATTTCTAGATTTTTAATAGCATGAAACATTTTTGATTCTCCTTTTTACCTCAAGTCCTCAAGTCTTATATCCAGTAATGCAACATCTCCCTTTGTAATGTCTTTCCACTACTTTTTTTCTGTTCCAATTGCTATTATTCTAATCCATAATTTCAGGTTTAAACTCCGCTATAATGTGATGTCTACAAAGCTCCAATTTCCTTCAGTTTGTCCTACATAATATACTCAGTTTTGCCTTCTTAAGGTGTATTTTTGTACCTATCAATTGTGTTTCGAAAACCTTTACTGCCTTCTCAATTGCTGATAGCATAAAATACACCTTTAAGGCCCTCAACAACCTATCTCAAAGTACTTACCCAAGATTTGTTTTCTCTACAGTCTGCTACAAACTTGCTGCACCTTGTTTCCTCAAATATAAAGAATAAACATATTTCCTGTTCTCAGTATTTATTTATGGTAACCAACAGCTCTAGAATTCCCTTACTATCTTACCACTGCATTGCCTTCCACTTATCTAACACTACTCCTCAGTATTGATCCTTTGTGAAGTCTTCTGACATCTCTTAAATCATTTCCCCTCTTAACAAATCCCTATAGCAGTCATTGTCTGCATTTGTCATTTGGACCTCAAGATATATTTCCTTATGTTACTTTTCAACATACTCATTCTATTTCCCCTACACACCCTTTTAGAAACTTTAAGTAGAAACTAGCAATGTTTTATACACTAAAATACTTAATTCACATTTAAATATATTGCATTTTTTAGTGGTGATGTAGATATTACCAGGTATTTTCACAAAGATTACCTTATATAAGAACAGATTTTTATAGTTCCACTAATAGCCAAACCTATAGTTAAAACCTACTACATACAAACCTTCATTAGTGACTGAGTAATTCTGAAAAGGTGTATCACATTTTCTTGCTTTTCACTTTTTAGCTCATTTACTTCCACCTAAGTAAACAGAAAAGCAACTGTTTTATATTTTATAACCTTCAAGCAAAATATAAGAACACTTCCAGATTGTGACAATTATAGTTGTCCCTGAAAAAAATAAATTCATATTTTATTAATAAATTAATCATAAGTTAATGTATATATCTATTATTATTGACCAATTAAGCACCTTGGATAAGGAAATCAATAAATTATCTGCCAGTTCTTCTTGACGGGGCAGGTCATCTGGGTCAACTTTCATTATTTCTTTACAGTTTATATTAGGTGGCATCTTGAATTCTTTCACTGTGCTCCACCTCTGTAACAAAACAGGTGTATATTAGCATTTTCAAGGTACACAGTATTATTGGTTTTCTAGCACCTTACATTTTTTGCAGATTATTTCATTATAACTTTCTGATGTTAGCAAAACAGACAATTGGGCCACAAAATAGACAAGTGGGCAAAATAGCCTTGATCAAAAATAGCAGTCGGCACAAACTGTCAGAGTGTCCCGGCTAAATAAAATGTGACGGCTTCCTTGCTAACACTAATCTAAGTTAATACTTAAGATTTCTGGATCCCTTCCTCCACACCCCTACCCACAATGCGCGCGAACACCCTAATCCTGGCAAGCGCGAGGGTCTGTGGAAGGCCGACAATCATCCCTGATTTGGAGAAACAGAATTGGGGCTGAAAAAAAACGCAGAAATTAACATTTGGAATGAGTGAAGTTGTGCGGCGGAAACTGGAACCGAAGCAAGGCAGTATTAGGGACCCGAGGCTGGAAGGGCGGGGTAGCTATGCTGTGGCACACGGGCCCTCAGGCTAAAGAACCTGAGCGTGGAGTGACTCGCTAATCCTGCTTACAAGGATCCACCCACCTAGACCAAGCCTGGCAACCAGCGGAGGCCTCTCACTACCGCAACCACCAAGCTGGACCCGGCCGCGGGCCCTGACAGATCCCTATCGCGGTTCCACGCGGACTCTGGGTCCAGCCAAATGGTCCCGAGCAAGCCAAAGCGGCAGCGGCTGCTAGGCGACACCATCCCCAACTCCGCCAAGGCCAGAATAAGATCCCGGATGCCAGGAGAGCCTACAGTTCACGACCGTGGGTGATGCTTTACGTTTAGATTCTCCGCCGGAGTCCCAGAGCTCGGTGTTCAGGATGATGAGAAGGCGTGGAACGAGGACTTCAAATCCCAGAGTGCAGTTCTGCCTGAGGCTTCTGCATGCTGGGAACTGAAGTCCCTGAGAAGAGGAGGTAAGGCGCTCCCGGCATGCAACGCGTAAGACTGCGACGGTACCGGGGCGGCGGGGAAGGACCGAGAGGCGGGAGGAGCAGCGGCTCAGGCGCCTGCAAACTGGTGGCCTGAACGAGGTAGACCATGACTGTGGTTTCAGTGGCGTCACTCGCTGGGCTGCTCTTCCTGAGGTTTTCCTAAGCCATCCCCTGGCGGAACCGCCCCCAGGTGAGGTCGAGCTGTCGGTCAGCATATTGGGAGGAATTGAGGGGAGCAGTCCTGGGTTAGAGAAGCTTCTGCTATTGGGGCCGTAGGGCCTGGTCCCATTCTGAAAAAGTGGGAACACCCTGCCTTCTCTTCAGGCGTTTGCAAGCGGCGTCCAGGGTAGTGCCTTCTGTAAGAAGGAAAAAACAAAAAGTTTTAGCCTTGTTTAGTATCAGAATCTGTCTTGATAGTTAGAGTGAGAGCCGCGCAGCCGTGATCCTCGTTTGGGGGCGAGCGAAGAATTGACAAGAGGTCTCGGCATCCCGACCCCGCCCGCCTTACCTGTAGCACCATTCCTTTCGCGGATCGTGGGGCTTGATGGTTGTGGAGCTAGTATAAAGTCAAGGCTCTAGAGAGGAGAGGTTAGTACTTGTCCGGACCACTGCCGGGGGTGGAGAGAGAAGGGATCCAAGGACTCACCTGTACTATTGTTGCCACTTGCTTGGTTACCTAGGGTGCCCTTCCATGAAAGCGCCTTCTCTGGTGTTTACCACTCTTACTCGTGCAAGTTTTGCTCATCCTGCTCGTCTGCTCACAATCATGCTGGAGTATGATACATCTCTACCTAACTTTCCTAAGAAGCTGTAGACTTAAATCTAAATGACATTTCCAACTATCTGGACCAGTGCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTAAACGCTGCTTTAAAAAAAAAATTACTGTACTTGACAGTAAATTTTCCTTTCGAAAATAAGTAATGAGTTTCTTTTTAAACCCCCAATTTGGGTAAAATAAGTAGCTCAGTACAAAATAAAAAGATACTGATTTTGTGAGATGAATTTTAAAGACATTAGTTA
|
Task1_train_18098
|
A variant has been detected on Chromosome 12 in CEP290 (centrosomal protein 290). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Joubert syndrome 5
|
CAAAACAAACTTTTAAATAAATTTCAATAACAAAATTAATTCTTTTAAAAGAGTCCATCATGATTATAAGGTAACAAAAAGTATTATATGGCAGATCCATAAAATAGGAGTCTAGAAATATTTATTATTAAATGTTATATATTAAAAATAAACTGAATATATATATTTTATAGAATATAATTTAATTTTCTACAGTTTAATGAACAAATGGAATTCATTATTTAATACCATAATAAACTTTTTCCAAGGTGCTTACCAAATTTTGCTTGTTCTTCTCCAGCTTTTTCTACTTCTTCCAAAGCCAGCTCCACTTCTTGAGCTTTCATCTAAACATTAAAAAAAGGTTATTTCAATATGCCTTTATACTGGAATGTAAGCACTGAAAATAAAAATTCTGTTTTATTTGTTATGATCCTTAGTGCCAGCAATGGCTGGCACATGGAGACGTTCAGTAAATATTTGCTGAATAAATAGTTTTTGGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGCTTTTGAGATAGGGCCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCCATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCATCATGCTTGGCGTGCCATCATGCTTGGTGTGCCATCATGCTCGGCAAATTTTTTCGTACAGGCAAGGACTCACTATATTATCCAGGCTAGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCAGGCAATTTTCTTACTTAAGACTACAATTTCTAGATTTTTAATAGCATGAAACATTTTTGATTCTCCTTTTTACCTCAAGTCCTCAAGTCTTATATCCAGTAATGCAACATCTCCCTTTGTAATGTCTTTCCACTACTTTTTTTCTGTTCCAATTGCTATTATTCTAATCCATAATTTCAGGTTTAAACTCCGCTATAATGTGATGTCTACAAAGCTCCAATTTCCTTCAGTTTGTCCTACATAATATACTCAGTTTTGCCTTCTTAAGGTGTATTTTTGTACCTATCAATTGTGTTTCGAAAACCTTTACTGCCTTCTCAATTGCTGATAGCATAAAATACACCTTTAAGGCCCTCAACAACCTATCTCAAAGTACTTACCCAAGATTTGTTTTCTCTACAGTCTGCTACAAACTTGCTGCACCTTGTTTCCTCAAATATAAAGAATAAACATATTTCCTGTTCTCAGTATTTATTTATGGTAACCAACAGCTCTAGAATTCCCTTACTATCTTACCACTGCATTGCCTTCCACTTATCTAACACTACTCCTCAGTATTGATCCTTTGTGAAGTCTTCTGACATCTCTTAAATCATTTCCCCTCTTAACAAATCCCTATAGCAGTCATTGTCTGCATTTGTCATTTGGACCTCAAGATATATTTCCTTATGTTACTTTTCAACATACTCATTCTATTTCCCCTACACACCCTTTTAGAAACTTTAAGTAGAAACTAGCAATGTTTTATACACTAAAATACTTAATTCACATTTAAATATATTGCATTTTTTAGTGGTGATGTAGATATTACCAGGTATTTTCACAAAGATTACCTTATATAAGAACAGATTTTTATAGTTCCACTAATAGCCAAACCTATAGTTAAAACCTACTACATACAAACCTTCATTAGTGACTGAGTAATTCTGAAAAGGTGTATCACATTTTCTTGCTTTTCACTTTTTAGCTCATTTACTTCCACCTAAGTAAACAGAAAAGCAACTGTTTTATATTTTATAACCTTCAAGCAAAATATAAGAACACTTCCAGATTGTGACAATTATAGTTGTCCCTGAAAAAAATAAATTCATATTTTATTAATAAATTAATCATAAGTTAATGTATATATCTATTATTATTGACCAATTAAGCACCTTGGATAAGGAAATCAATAAATTATCTGCCAGTTCTTCTTGACGGGGCAGGTCATCTGGGTCAACTTTCATTATTTCTTTCCAGTTTATATTAGGTGGCATCTTGAATTCTTTCACTGTGCTCCACCTCTGTAACAAAACAGGTGTATATTAGCATTTTCAAGGTACACAGTATTATTGGTTTTCTAGCACCTTACATTTTTTGCAGATTATTTCATTATAACTTTCTGATGTTAGCAAAACAGACAATTGGGCCACAAAATAGACAAGTGGGCAAAATAGCCTTGATCAAAAATAGCAGTCGGCACAAACTGTCAGAGTGTCCCGGCTAAATAAAATGTGACGGCTTCCTTGCTAACACTAATCTAAGTTAATACTTAAGATTTCTGGATCCCTTCCTCCACACCCCTACCCACAATGCGCGCGAACACCCTAATCCTGGCAAGCGCGAGGGTCTGTGGAAGGCCGACAATCATCCCTGATTTGGAGAAACAGAATTGGGGCTGAAAAAAAACGCAGAAATTAACATTTGGAATGAGTGAAGTTGTGCGGCGGAAACTGGAACCGAAGCAAGGCAGTATTAGGGACCCGAGGCTGGAAGGGCGGGGTAGCTATGCTGTGGCACACGGGCCCTCAGGCTAAAGAACCTGAGCGTGGAGTGACTCGCTAATCCTGCTTACAAGGATCCACCCACCTAGACCAAGCCTGGCAACCAGCGGAGGCCTCTCACTACCGCAACCACCAAGCTGGACCCGGCCGCGGGCCCTGACAGATCCCTATCGCGGTTCCACGCGGACTCTGGGTCCAGCCAAATGGTCCCGAGCAAGCCAAAGCGGCAGCGGCTGCTAGGCGACACCATCCCCAACTCCGCCAAGGCCAGAATAAGATCCCGGATGCCAGGAGAGCCTACAGTTCACGACCGTGGGTGATGCTTTACGTTTAGATTCTCCGCCGGAGTCCCAGAGCTCGGTGTTCAGGATGATGAGAAGGCGTGGAACGAGGACTTCAAATCCCAGAGTGCAGTTCTGCCTGAGGCTTCTGCATGCTGGGAACTGAAGTCCCTGAGAAGAGGAGGTAAGGCGCTCCCGGCATGCAACGCGTAAGACTGCGACGGTACCGGGGCGGCGGGGAAGGACCGAGAGGCGGGAGGAGCAGCGGCTCAGGCGCCTGCAAACTGGTGGCCTGAACGAGGTAGACCATGACTGTGGTTTCAGTGGCGTCACTCGCTGGGCTGCTCTTCCTGAGGTTTTCCTAAGCCATCCCCTGGCGGAACCGCCCCCAGGTGAGGTCGAGCTGTCGGTCAGCATATTGGGAGGAATTGAGGGGAGCAGTCCTGGGTTAGAGAAGCTTCTGCTATTGGGGCCGTAGGGCCTGGTCCCATTCTGAAAAAGTGGGAACACCCTGCCTTCTCTTCAGGCGTTTGCAAGCGGCGTCCAGGGTAGTGCCTTCTGTAAGAAGGAAAAAACAAAAAGTTTTAGCCTTGTTTAGTATCAGAATCTGTCTTGATAGTTAGAGTGAGAGCCGCGCAGCCGTGATCCTCGTTTGGGGGCGAGCGAAGAATTGACAAGAGGTCTCGGCATCCCGACCCCGCCCGCCTTACCTGTAGCACCATTCCTTTCGCGGATCGTGGGGCTTGATGGTTGTGGAGCTAGTATAAAGTCAAGGCTCTAGAGAGGAGAGGTTAGTACTTGTCCGGACCACTGCCGGGGGTGGAGAGAGAAGGGATCCAAGGACTCACCTGTACTATTGTTGCCACTTGCTTGGTTACCTAGGGTGCCCTTCCATGAAAGCGCCTTCTCTGGTGTTTACCACTCTTACTCGTGCAAGTTTTGCTCATCCTGCTCGTCTGCTCACAATCATGCTGGAGTATGATACATCTCTACCTAACTTTCCTAAGAAGCTGTAGACTTAAATCTAAATGACATTTCCAACTATCTGGACCAGTGCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTAAACGCTGCTTTAAAAAAAAAATTACTGTACTTGACAGTAAATTTTCCTTTCGAAAATAAGTAATGAGTTTCTTTTTAAACCCCCAATTTGGGTAAAATAAGTAGCTCAGTACAAAATAAAAAGATACTGATTTTGTGAGATGAATTTTAAAGACATTAGTTA
|
CAAAACAAACTTTTAAATAAATTTCAATAACAAAATTAATTCTTTTAAAAGAGTCCATCATGATTATAAGGTAACAAAAAGTATTATATGGCAGATCCATAAAATAGGAGTCTAGAAATATTTATTATTAAATGTTATATATTAAAAATAAACTGAATATATATATTTTATAGAATATAATTTAATTTTCTACAGTTTAATGAACAAATGGAATTCATTATTTAATACCATAATAAACTTTTTCCAAGGTGCTTACCAAATTTTGCTTGTTCTTCTCCAGCTTTTTCTACTTCTTCCAAAGCCAGCTCCACTTCTTGAGCTTTCATCTAAACATTAAAAAAAGGTTATTTCAATATGCCTTTATACTGGAATGTAAGCACTGAAAATAAAAATTCTGTTTTATTTGTTATGATCCTTAGTGCCAGCAATGGCTGGCACATGGAGACGTTCAGTAAATATTTGCTGAATAAATAGTTTTTGGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGCTTTTGAGATAGGGCCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCCATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCATCATGCTTGGCGTGCCATCATGCTTGGTGTGCCATCATGCTCGGCAAATTTTTTCGTACAGGCAAGGACTCACTATATTATCCAGGCTAGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCAGGCAATTTTCTTACTTAAGACTACAATTTCTAGATTTTTAATAGCATGAAACATTTTTGATTCTCCTTTTTACCTCAAGTCCTCAAGTCTTATATCCAGTAATGCAACATCTCCCTTTGTAATGTCTTTCCACTACTTTTTTTCTGTTCCAATTGCTATTATTCTAATCCATAATTTCAGGTTTAAACTCCGCTATAATGTGATGTCTACAAAGCTCCAATTTCCTTCAGTTTGTCCTACATAATATACTCAGTTTTGCCTTCTTAAGGTGTATTTTTGTACCTATCAATTGTGTTTCGAAAACCTTTACTGCCTTCTCAATTGCTGATAGCATAAAATACACCTTTAAGGCCCTCAACAACCTATCTCAAAGTACTTACCCAAGATTTGTTTTCTCTACAGTCTGCTACAAACTTGCTGCACCTTGTTTCCTCAAATATAAAGAATAAACATATTTCCTGTTCTCAGTATTTATTTATGGTAACCAACAGCTCTAGAATTCCCTTACTATCTTACCACTGCATTGCCTTCCACTTATCTAACACTACTCCTCAGTATTGATCCTTTGTGAAGTCTTCTGACATCTCTTAAATCATTTCCCCTCTTAACAAATCCCTATAGCAGTCATTGTCTGCATTTGTCATTTGGACCTCAAGATATATTTCCTTATGTTACTTTTCAACATACTCATTCTATTTCCCCTACACACCCTTTTAGAAACTTTAAGTAGAAACTAGCAATGTTTTATACACTAAAATACTTAATTCACATTTAAATATATTGCATTTTTTAGTGGTGATGTAGATATTACCAGGTATTTTCACAAAGATTACCTTATATAAGAACAGATTTTTATAGTTCCACTAATAGCCAAACCTATAGTTAAAACCTACTACATACAAACCTTCATTAGTGACTGAGTAATTCTGAAAAGGTGTATCACATTTTCTTGCTTTTCACTTTTTAGCTCATTTACTTCCACCTAAGTAAACAGAAAAGCAACTGTTTTATATTTTATAACCTTCAAGCAAAATATAAGAACACTTCCAGATTGTGACAATTATAGTTGTCCCTGAAAAAAATAAATTCATATTTTATTAATAAATTAATCATAAGTTAATGTATATATCTATTATTATTGACCAATTAAGCACCTTGGATAAGGAAATCAATAAATTATCTGCCAGTTCTTCTTGACGGGGCAGGTCATCTGGGTCAACTTTCATTATTTCTTTACAGTTTATATTAGGTGGCATCTTGAATTCTTTCACTGTGCTCCACCTCTGTAACAAAACAGGTGTATATTAGCATTTTCAAGGTACACAGTATTATTGGTTTTCTAGCACCTTACATTTTTTGCAGATTATTTCATTATAACTTTCTGATGTTAGCAAAACAGACAATTGGGCCACAAAATAGACAAGTGGGCAAAATAGCCTTGATCAAAAATAGCAGTCGGCACAAACTGTCAGAGTGTCCCGGCTAAATAAAATGTGACGGCTTCCTTGCTAACACTAATCTAAGTTAATACTTAAGATTTCTGGATCCCTTCCTCCACACCCCTACCCACAATGCGCGCGAACACCCTAATCCTGGCAAGCGCGAGGGTCTGTGGAAGGCCGACAATCATCCCTGATTTGGAGAAACAGAATTGGGGCTGAAAAAAAACGCAGAAATTAACATTTGGAATGAGTGAAGTTGTGCGGCGGAAACTGGAACCGAAGCAAGGCAGTATTAGGGACCCGAGGCTGGAAGGGCGGGGTAGCTATGCTGTGGCACACGGGCCCTCAGGCTAAAGAACCTGAGCGTGGAGTGACTCGCTAATCCTGCTTACAAGGATCCACCCACCTAGACCAAGCCTGGCAACCAGCGGAGGCCTCTCACTACCGCAACCACCAAGCTGGACCCGGCCGCGGGCCCTGACAGATCCCTATCGCGGTTCCACGCGGACTCTGGGTCCAGCCAAATGGTCCCGAGCAAGCCAAAGCGGCAGCGGCTGCTAGGCGACACCATCCCCAACTCCGCCAAGGCCAGAATAAGATCCCGGATGCCAGGAGAGCCTACAGTTCACGACCGTGGGTGATGCTTTACGTTTAGATTCTCCGCCGGAGTCCCAGAGCTCGGTGTTCAGGATGATGAGAAGGCGTGGAACGAGGACTTCAAATCCCAGAGTGCAGTTCTGCCTGAGGCTTCTGCATGCTGGGAACTGAAGTCCCTGAGAAGAGGAGGTAAGGCGCTCCCGGCATGCAACGCGTAAGACTGCGACGGTACCGGGGCGGCGGGGAAGGACCGAGAGGCGGGAGGAGCAGCGGCTCAGGCGCCTGCAAACTGGTGGCCTGAACGAGGTAGACCATGACTGTGGTTTCAGTGGCGTCACTCGCTGGGCTGCTCTTCCTGAGGTTTTCCTAAGCCATCCCCTGGCGGAACCGCCCCCAGGTGAGGTCGAGCTGTCGGTCAGCATATTGGGAGGAATTGAGGGGAGCAGTCCTGGGTTAGAGAAGCTTCTGCTATTGGGGCCGTAGGGCCTGGTCCCATTCTGAAAAAGTGGGAACACCCTGCCTTCTCTTCAGGCGTTTGCAAGCGGCGTCCAGGGTAGTGCCTTCTGTAAGAAGGAAAAAACAAAAAGTTTTAGCCTTGTTTAGTATCAGAATCTGTCTTGATAGTTAGAGTGAGAGCCGCGCAGCCGTGATCCTCGTTTGGGGGCGAGCGAAGAATTGACAAGAGGTCTCGGCATCCCGACCCCGCCCGCCTTACCTGTAGCACCATTCCTTTCGCGGATCGTGGGGCTTGATGGTTGTGGAGCTAGTATAAAGTCAAGGCTCTAGAGAGGAGAGGTTAGTACTTGTCCGGACCACTGCCGGGGGTGGAGAGAGAAGGGATCCAAGGACTCACCTGTACTATTGTTGCCACTTGCTTGGTTACCTAGGGTGCCCTTCCATGAAAGCGCCTTCTCTGGTGTTTACCACTCTTACTCGTGCAAGTTTTGCTCATCCTGCTCGTCTGCTCACAATCATGCTGGAGTATGATACATCTCTACCTAACTTTCCTAAGAAGCTGTAGACTTAAATCTAAATGACATTTCCAACTATCTGGACCAGTGCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTAAACGCTGCTTTAAAAAAAAAATTACTGTACTTGACAGTAAATTTTCCTTTCGAAAATAAGTAATGAGTTTCTTTTTAAACCCCCAATTTGGGTAAAATAAGTAGCTCAGTACAAAATAAAAAGATACTGATTTTGTGAGATGAATTTTAAAGACATTAGTTA
|
Task1_train_18099
|
This gene mutation involves CEP290 (centrosomal protein 290) on Chromosome 12. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Meckel-Gruber syndrome
|
AAATTTCAATAACAAAATTAATTCTTTTAAAAGAGTCCATCATGATTATAAGGTAACAAAAAGTATTATATGGCAGATCCATAAAATAGGAGTCTAGAAATATTTATTATTAAATGTTATATATTAAAAATAAACTGAATATATATATTTTATAGAATATAATTTAATTTTCTACAGTTTAATGAACAAATGGAATTCATTATTTAATACCATAATAAACTTTTTCCAAGGTGCTTACCAAATTTTGCTTGTTCTTCTCCAGCTTTTTCTACTTCTTCCAAAGCCAGCTCCACTTCTTGAGCTTTCATCTAAACATTAAAAAAAGGTTATTTCAATATGCCTTTATACTGGAATGTAAGCACTGAAAATAAAAATTCTGTTTTATTTGTTATGATCCTTAGTGCCAGCAATGGCTGGCACATGGAGACGTTCAGTAAATATTTGCTGAATAAATAGTTTTTGGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGCTTTTGAGATAGGGCCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCCATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCATCATGCTTGGCGTGCCATCATGCTTGGTGTGCCATCATGCTCGGCAAATTTTTTCGTACAGGCAAGGACTCACTATATTATCCAGGCTAGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCAGGCAATTTTCTTACTTAAGACTACAATTTCTAGATTTTTAATAGCATGAAACATTTTTGATTCTCCTTTTTACCTCAAGTCCTCAAGTCTTATATCCAGTAATGCAACATCTCCCTTTGTAATGTCTTTCCACTACTTTTTTTCTGTTCCAATTGCTATTATTCTAATCCATAATTTCAGGTTTAAACTCCGCTATAATGTGATGTCTACAAAGCTCCAATTTCCTTCAGTTTGTCCTACATAATATACTCAGTTTTGCCTTCTTAAGGTGTATTTTTGTACCTATCAATTGTGTTTCGAAAACCTTTACTGCCTTCTCAATTGCTGATAGCATAAAATACACCTTTAAGGCCCTCAACAACCTATCTCAAAGTACTTACCCAAGATTTGTTTTCTCTACAGTCTGCTACAAACTTGCTGCACCTTGTTTCCTCAAATATAAAGAATAAACATATTTCCTGTTCTCAGTATTTATTTATGGTAACCAACAGCTCTAGAATTCCCTTACTATCTTACCACTGCATTGCCTTCCACTTATCTAACACTACTCCTCAGTATTGATCCTTTGTGAAGTCTTCTGACATCTCTTAAATCATTTCCCCTCTTAACAAATCCCTATAGCAGTCATTGTCTGCATTTGTCATTTGGACCTCAAGATATATTTCCTTATGTTACTTTTCAACATACTCATTCTATTTCCCCTACACACCCTTTTAGAAACTTTAAGTAGAAACTAGCAATGTTTTATACACTAAAATACTTAATTCACATTTAAATATATTGCATTTTTTAGTGGTGATGTAGATATTACCAGGTATTTTCACAAAGATTACCTTATATAAGAACAGATTTTTATAGTTCCACTAATAGCCAAACCTATAGTTAAAACCTACTACATACAAACCTTCATTAGTGACTGAGTAATTCTGAAAAGGTGTATCACATTTTCTTGCTTTTCACTTTTTAGCTCATTTACTTCCACCTAAGTAAACAGAAAAGCAACTGTTTTATATTTTATAACCTTCAAGCAAAATATAAGAACACTTCCAGATTGTGACAATTATAGTTGTCCCTGAAAAAAATAAATTCATATTTTATTAATAAATTAATCATAAGTTAATGTATATATCTATTATTATTGACCAATTAAGCACCTTGGATAAGGAAATCAATAAATTATCTGCCAGTTCTTCTTGACGGGGCAGGTCATCTGGGTCAACTTTCATTATTTCTTTCCAGTTTATATTAGGTGGCATCTTGAATTCTTTCACTGTGCTCCACCTCTGTAACAAAACAGGTGTATATTAGCATTTTCAAGGTACACAGTATTATTGGTTTTCTAGCACCTTACATTTTTTGCAGATTATTTCATTATAACTTTCTGATGTTAGCAAAACAGACAATTGGGCCACAAAATAGACAAGTGGGCAAAATAGCCTTGATCAAAAATAGCAGTCGGCACAAACTGTCAGAGTGTCCCGGCTAAATAAAATGTGACGGCTTCCTTGCTAACACTAATCTAAGTTAATACTTAAGATTTCTGGATCCCTTCCTCCACACCCCTACCCACAATGCGCGCGAACACCCTAATCCTGGCAAGCGCGAGGGTCTGTGGAAGGCCGACAATCATCCCTGATTTGGAGAAACAGAATTGGGGCTGAAAAAAAACGCAGAAATTAACATTTGGAATGAGTGAAGTTGTGCGGCGGAAACTGGAACCGAAGCAAGGCAGTATTAGGGACCCGAGGCTGGAAGGGCGGGGTAGCTATGCTGTGGCACACGGGCCCTCAGGCTAAAGAACCTGAGCGTGGAGTGACTCGCTAATCCTGCTTACAAGGATCCACCCACCTAGACCAAGCCTGGCAACCAGCGGAGGCCTCTCACTACCGCAACCACCAAGCTGGACCCGGCCGCGGGCCCTGACAGATCCCTATCGCGGTTCCACGCGGACTCTGGGTCCAGCCAAATGGTCCCGAGCAAGCCAAAGCGGCAGCGGCTGCTAGGCGACACCATCCCCAACTCCGCCAAGGCCAGAATAAGATCCCGGATGCCAGGAGAGCCTACAGTTCACGACCGTGGGTGATGCTTTACGTTTAGATTCTCCGCCGGAGTCCCAGAGCTCGGTGTTCAGGATGATGAGAAGGCGTGGAACGAGGACTTCAAATCCCAGAGTGCAGTTCTGCCTGAGGCTTCTGCATGCTGGGAACTGAAGTCCCTGAGAAGAGGAGGTAAGGCGCTCCCGGCATGCAACGCGTAAGACTGCGACGGTACCGGGGCGGCGGGGAAGGACCGAGAGGCGGGAGGAGCAGCGGCTCAGGCGCCTGCAAACTGGTGGCCTGAACGAGGTAGACCATGACTGTGGTTTCAGTGGCGTCACTCGCTGGGCTGCTCTTCCTGAGGTTTTCCTAAGCCATCCCCTGGCGGAACCGCCCCCAGGTGAGGTCGAGCTGTCGGTCAGCATATTGGGAGGAATTGAGGGGAGCAGTCCTGGGTTAGAGAAGCTTCTGCTATTGGGGCCGTAGGGCCTGGTCCCATTCTGAAAAAGTGGGAACACCCTGCCTTCTCTTCAGGCGTTTGCAAGCGGCGTCCAGGGTAGTGCCTTCTGTAAGAAGGAAAAAACAAAAAGTTTTAGCCTTGTTTAGTATCAGAATCTGTCTTGATAGTTAGAGTGAGAGCCGCGCAGCCGTGATCCTCGTTTGGGGGCGAGCGAAGAATTGACAAGAGGTCTCGGCATCCCGACCCCGCCCGCCTTACCTGTAGCACCATTCCTTTCGCGGATCGTGGGGCTTGATGGTTGTGGAGCTAGTATAAAGTCAAGGCTCTAGAGAGGAGAGGTTAGTACTTGTCCGGACCACTGCCGGGGGTGGAGAGAGAAGGGATCCAAGGACTCACCTGTACTATTGTTGCCACTTGCTTGGTTACCTAGGGTGCCCTTCCATGAAAGCGCCTTCTCTGGTGTTTACCACTCTTACTCGTGCAAGTTTTGCTCATCCTGCTCGTCTGCTCACAATCATGCTGGAGTATGATACATCTCTACCTAACTTTCCTAAGAAGCTGTAGACTTAAATCTAAATGACATTTCCAACTATCTGGACCAGTGCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTAAACGCTGCTTTAAAAAAAAAATTACTGTACTTGACAGTAAATTTTCCTTTCGAAAATAAGTAATGAGTTTCTTTTTAAACCCCCAATTTGGGTAAAATAAGTAGCTCAGTACAAAATAAAAAGATACTGATTTTGTGAGATGAATTTTAAAGACATTAGTTAGATTTATAGGAATGACAA
|
AAATTTCAATAACAAAATTAATTCTTTTAAAAGAGTCCATCATGATTATAAGGTAACAAAAAGTATTATATGGCAGATCCATAAAATAGGAGTCTAGAAATATTTATTATTAAATGTTATATATTAAAAATAAACTGAATATATATATTTTATAGAATATAATTTAATTTTCTACAGTTTAATGAACAAATGGAATTCATTATTTAATACCATAATAAACTTTTTCCAAGGTGCTTACCAAATTTTGCTTGTTCTTCTCCAGCTTTTTCTACTTCTTCCAAAGCCAGCTCCACTTCTTGAGCTTTCATCTAAACATTAAAAAAAGGTTATTTCAATATGCCTTTATACTGGAATGTAAGCACTGAAAATAAAAATTCTGTTTTATTTGTTATGATCCTTAGTGCCAGCAATGGCTGGCACATGGAGACGTTCAGTAAATATTTGCTGAATAAATAGTTTTTGGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGCTTTTGAGATAGGGCCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCCATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCATCATGCTTGGCGTGCCATCATGCTTGGTGTGCCATCATGCTCGGCAAATTTTTTCGTACAGGCAAGGACTCACTATATTATCCAGGCTAGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCAGGCAATTTTCTTACTTAAGACTACAATTTCTAGATTTTTAATAGCATGAAACATTTTTGATTCTCCTTTTTACCTCAAGTCCTCAAGTCTTATATCCAGTAATGCAACATCTCCCTTTGTAATGTCTTTCCACTACTTTTTTTCTGTTCCAATTGCTATTATTCTAATCCATAATTTCAGGTTTAAACTCCGCTATAATGTGATGTCTACAAAGCTCCAATTTCCTTCAGTTTGTCCTACATAATATACTCAGTTTTGCCTTCTTAAGGTGTATTTTTGTACCTATCAATTGTGTTTCGAAAACCTTTACTGCCTTCTCAATTGCTGATAGCATAAAATACACCTTTAAGGCCCTCAACAACCTATCTCAAAGTACTTACCCAAGATTTGTTTTCTCTACAGTCTGCTACAAACTTGCTGCACCTTGTTTCCTCAAATATAAAGAATAAACATATTTCCTGTTCTCAGTATTTATTTATGGTAACCAACAGCTCTAGAATTCCCTTACTATCTTACCACTGCATTGCCTTCCACTTATCTAACACTACTCCTCAGTATTGATCCTTTGTGAAGTCTTCTGACATCTCTTAAATCATTTCCCCTCTTAACAAATCCCTATAGCAGTCATTGTCTGCATTTGTCATTTGGACCTCAAGATATATTTCCTTATGTTACTTTTCAACATACTCATTCTATTTCCCCTACACACCCTTTTAGAAACTTTAAGTAGAAACTAGCAATGTTTTATACACTAAAATACTTAATTCACATTTAAATATATTGCATTTTTTAGTGGTGATGTAGATATTACCAGGTATTTTCACAAAGATTACCTTATATAAGAACAGATTTTTATAGTTCCACTAATAGCCAAACCTATAGTTAAAACCTACTACATACAAACCTTCATTAGTGACTGAGTAATTCTGAAAAGGTGTATCACATTTTCTTGCTTTTCACTTTTTAGCTCATTTACTTCCACCTAAGTAAACAGAAAAGCAACTGTTTTATATTTTATAACCTTCAAGCAAAATATAAGAACACTTCCAGATTGTGACAATTATAGTTGTCCCTGAAAAAAATAAATTCATATTTTATTAATAAATTAATCATAAGTTAATGTATATATCTATTATTATTGACCAATTAAGCACCTTGGATAAGGAAATCAATAAATTATCTGCCAGTTCTTCTTGACGGGGCAGGTCATCTGGGTCAACTTTCATTATTTCTTTCCAGTTTATATTAGGTGGTATCTTGAATTCTTTCACTGTGCTCCACCTCTGTAACAAAACAGGTGTATATTAGCATTTTCAAGGTACACAGTATTATTGGTTTTCTAGCACCTTACATTTTTTGCAGATTATTTCATTATAACTTTCTGATGTTAGCAAAACAGACAATTGGGCCACAAAATAGACAAGTGGGCAAAATAGCCTTGATCAAAAATAGCAGTCGGCACAAACTGTCAGAGTGTCCCGGCTAAATAAAATGTGACGGCTTCCTTGCTAACACTAATCTAAGTTAATACTTAAGATTTCTGGATCCCTTCCTCCACACCCCTACCCACAATGCGCGCGAACACCCTAATCCTGGCAAGCGCGAGGGTCTGTGGAAGGCCGACAATCATCCCTGATTTGGAGAAACAGAATTGGGGCTGAAAAAAAACGCAGAAATTAACATTTGGAATGAGTGAAGTTGTGCGGCGGAAACTGGAACCGAAGCAAGGCAGTATTAGGGACCCGAGGCTGGAAGGGCGGGGTAGCTATGCTGTGGCACACGGGCCCTCAGGCTAAAGAACCTGAGCGTGGAGTGACTCGCTAATCCTGCTTACAAGGATCCACCCACCTAGACCAAGCCTGGCAACCAGCGGAGGCCTCTCACTACCGCAACCACCAAGCTGGACCCGGCCGCGGGCCCTGACAGATCCCTATCGCGGTTCCACGCGGACTCTGGGTCCAGCCAAATGGTCCCGAGCAAGCCAAAGCGGCAGCGGCTGCTAGGCGACACCATCCCCAACTCCGCCAAGGCCAGAATAAGATCCCGGATGCCAGGAGAGCCTACAGTTCACGACCGTGGGTGATGCTTTACGTTTAGATTCTCCGCCGGAGTCCCAGAGCTCGGTGTTCAGGATGATGAGAAGGCGTGGAACGAGGACTTCAAATCCCAGAGTGCAGTTCTGCCTGAGGCTTCTGCATGCTGGGAACTGAAGTCCCTGAGAAGAGGAGGTAAGGCGCTCCCGGCATGCAACGCGTAAGACTGCGACGGTACCGGGGCGGCGGGGAAGGACCGAGAGGCGGGAGGAGCAGCGGCTCAGGCGCCTGCAAACTGGTGGCCTGAACGAGGTAGACCATGACTGTGGTTTCAGTGGCGTCACTCGCTGGGCTGCTCTTCCTGAGGTTTTCCTAAGCCATCCCCTGGCGGAACCGCCCCCAGGTGAGGTCGAGCTGTCGGTCAGCATATTGGGAGGAATTGAGGGGAGCAGTCCTGGGTTAGAGAAGCTTCTGCTATTGGGGCCGTAGGGCCTGGTCCCATTCTGAAAAAGTGGGAACACCCTGCCTTCTCTTCAGGCGTTTGCAAGCGGCGTCCAGGGTAGTGCCTTCTGTAAGAAGGAAAAAACAAAAAGTTTTAGCCTTGTTTAGTATCAGAATCTGTCTTGATAGTTAGAGTGAGAGCCGCGCAGCCGTGATCCTCGTTTGGGGGCGAGCGAAGAATTGACAAGAGGTCTCGGCATCCCGACCCCGCCCGCCTTACCTGTAGCACCATTCCTTTCGCGGATCGTGGGGCTTGATGGTTGTGGAGCTAGTATAAAGTCAAGGCTCTAGAGAGGAGAGGTTAGTACTTGTCCGGACCACTGCCGGGGGTGGAGAGAGAAGGGATCCAAGGACTCACCTGTACTATTGTTGCCACTTGCTTGGTTACCTAGGGTGCCCTTCCATGAAAGCGCCTTCTCTGGTGTTTACCACTCTTACTCGTGCAAGTTTTGCTCATCCTGCTCGTCTGCTCACAATCATGCTGGAGTATGATACATCTCTACCTAACTTTCCTAAGAAGCTGTAGACTTAAATCTAAATGACATTTCCAACTATCTGGACCAGTGCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTAAACGCTGCTTTAAAAAAAAAATTACTGTACTTGACAGTAAATTTTCCTTTCGAAAATAAGTAATGAGTTTCTTTTTAAACCCCCAATTTGGGTAAAATAAGTAGCTCAGTACAAAATAAAAAGATACTGATTTTGTGAGATGAATTTTAAAGACATTAGTTAGATTTATAGGAATGACAA
|
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.