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Task1_train_18200
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Mutation context: Chromosome 12, Gene PAH (phenylalanine hydroxylase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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TTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGACCTCCTCACATACAGGTGAGGAGTCTTCAGCCCAGGAAGGTAAGGCAACATGCATGTAGTTACACAGCAAATTAAGGGCAGCAAGAATCCAGGACTGTTCCTCAACCAATCAGTAACATTTTTTCAATCAGTAACAATTTTTTAGAAAAGTCGCATTGGTGATAAGTCATTTTAATATTGTTATGGCAGATAACATGATGCTTTGACTTCCAAGTTTATTTTCTTTGTAGAGATGAGAAATTCTATCTAGCTCTGTAACTTCTTTGAAAGCCGCTCCTTGTATCTCTGTAGCCTCTGGCATTTAAAAACCCATGTTCACAAAAATTTAAATAATTCAATTTAAATAGTTAAATTTTTAGTTGCCTTTGAGATGGGCAAGATATGAGCTATTGCATCCCATTGTTAGAGATGAGGAAGAAAAAGCCACTTGTCCAGCACCTGAAAGCAGCTGTCAGTGAGAAGATAACCTTCTGGGAGTTTTTAGCCTTTTGATGGAACGAGTTCATAAGCTTCTAAACTGATATATCTTAATAATAGATTTGCACTCATTGGCAGTCCACAATTCAATTATAAATGTTTATTTTTCAACTTCCAGGACAGGCAATGTGGCTAGTGGCTGGGGTGGGATGTACTAAAATTAGAAACGAGTATGAAGGAAGGAAATCACCTGCTATGTAGAATTGCTTCTATAGCCCCAGTGGACAAGTGTCATCAGATATACTCAGGAGAGGAAAGTGTTCAGCAAGAAGGGGAAAGCCCACCCCCATTTCTCCCTCATGTCTGAGAAAGAAAAGATCCTAATGTATGCTCTGGTGTGAAAAGTAGAGATGTAAACATTCCATGTTCAAAGCTCTGGATCCAGATTACTTCATACACACACTTTATGCCAAGGGTTTTCAAGGGCTACTATTATAGCCTGTTGGTGGGTTCAAGATACTGCTTAAAATTTAAGAGATGTAAACATCTGTAGGTAGCTGATTTCAAAATCAAATTATTAAGGAGAAATCTATCAAAATGTGAAGTTTCACTTGTGCAAATGTAACCCACCACATTCTGATTTTTTTCCCCAGATAACCTGGCTTCCAGGGGAGTAGGAAAGTTTCAAAGACCTGAGGGCCATAGCCTATAGCACTCCACCATCCACCCAGGGAGAGAAGGGACTTACTGTGGCGAGCTTTTCAATGTATTCATCAGGTGCACCCAGAGAGGCAAGGCCAATTTCCTGTAATTGGGGGAAAATAGAACCTGTTCTGTTCCTGTAATTGGAACCACAGAACCAACCTAGTACTTGGCCATAAAAAGGTGATGGGTGGCCAGATGCCTTCAGAACAGCCCACATAGACCCTGAGTGTGTTATCAAGTCTTTCCTGCCCATATGTTATAGAATCACAGATCTCCAGGGTAGGGGGATCCTTCCACCCTCACTTGGCCCTTTGTTTTCACTTTATAAGTGAGGAAATTGAGGCACAGAGAAGGGAAGTGACTTGCTCATGATCACAGGGTCGGTTAGTATCTAAAGCTTCTTCTCTTGACTCCAGCTCAGTGATTATTCATCAGCAGAATATTCCTGGAATGTTAAATGAGTCTTAATCATGTACCCTGGAAACATCACAGGAGAACTGCAGATAAGTGGTGACATCGGTCCAGGCATATATATAGCTGGAGAGTCTAACACATCATAGATTAATTCTCACCACAGCTTCTGTTGCAGAATTCCTCTACTGTCTCATTGTCTCTTTTACAGCACTTACTGCAGCCTGCCTTGTGTGTATGTGTCTTTCCTACTGTATATATTAATTCACTCTCAAAATATTTATTAAGTTCATTTGATGTGCCAGGCAGTGTATAAAATCAGTAAAGACATCTTGTGAGTTTTAGTGGAGACAGACAATAAATAATGAACATATACATAACTATGTTAGAAGAATATAAGTTCTTTGGAAAGAAGAAACAAAAGAAGAAATAAACAAGAGGGACTAAGAGCTCCAGGGGATTCAGGGGAGACTTCAATTTTAAATAGGGTTCCAGGGTAAGCATCATTGAGAAGGTCATATTTGAGCACAGACTTGAAGGAAGTGGAGTTGTTGGTTATACTGACTTCTGAGGGAAGCACACTGTTGGCCAAGCATATAGCCAGTGCAAAAGCTTGCATTTCTTTCCCAAGAAAAGGCAGCGTTGTTTGGGTCAAGACACAGGGAGGAACCAATGTGGCTGGAGAAGAATTAGTGAGGGGGCAGTGGCAGGTGATATCAAAGAGGGATCCAGAGCCAGATCATGTAGAATATTTTTAGATGTTTTAGGGCTTGAGTTTTTCCTTTCAGTGAAACAGGAGCCATTGCAGGGTAATGAGCAGATAGATGGTCATGATCTCACTTGTGTTACCAAGCACTCCTTCTGCCTGCTGTATGAGAATAGATGGTAGCAGTTGAGGGTAGAGGCAGGACACCAAGAGATGGTAGGGGTTGAGGGTAGAGTAGGACACCAGGAGACTGGAGGGTAGACAGGGAACAAGGAGACTGAAGGGGTTGAGGATAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTAAGTGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGGATACCAGGAGACTGAAGAGGTGGAGGGTAGACGGGACACCAGGACACTAGAAAGGCTGAGTGTAGATGGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGATAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGATAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGCTGAGTGTAGACAGGACATCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGGTAGACAAGACACCAGGACACTGGAGAGGTAGAGGGTAAACAGGACACCAGGAGAATGGAGAGGCTGAGTGTAGACAGGACACCAGGACACTGGAGAGGCGGAGAGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGGTAGACAGGTCACCAGGAGACTGGAGAGGTAGAGGGTAAACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGCTGAGTGTAGACACAATACCAGGGCACCGAAAGGCTGAGGGTTAAAGGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGAACACAAGGAGACTGGAGAGGCTGAGTGTAGACGGGACACCAGGACACTGGAGAGGTTGAGAGTAAATGGGACACCAGGAGACTGGAGAGGCTGAGTG
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TTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGACCTCCTCACATACAGGTGAGGAGTCTTCAGCCCAGGAAGGTAAGGCAACATGCATGTAGTTACACAGCAAATTAAGGGCAGCAAGAATCCAGGACTGTTCCTCAACCAATCAGTAACATTTTTTCAATCAGTAACAATTTTTTAGAAAAGTCGCATTGGTGATAAGTCATTTTAATATTGTTATGGCAGATAACATGATGCTTTGACTTCCAAGTTTATTTTCTTTGTAGAGATGAGAAATTCTATCTAGCTCTGTAACTTCTTTGAAAGCCGCTCCTTGTATCTCTGTAGCCTCTGGCATTTAAAAACCCATGTTCACAAAAATTTAAATAATTCAATTTAAATAGTTAAATTTTTAGTTGCCTTTGAGATGGGCAAGATATGAGCTATTGCATCCCATTGTTAGAGATGAGGAAGAAAAAGCCACTTGTCCAGCACCTGAAAGCAGCTGTCAGTGAGAAGATAACCTTCTGGGAGTTTTTAGCCTTTTGATGGAACGAGTTCATAAGCTTCTAAACTGATATATCTTAATAATAGATTTGCACTCATTGGCAGTCCACAATTCAATTATAAATGTTTATTTTTCAACTTCCAGGACAGGCAATGTGGCTAGTGGCTGGGGTGGGATGTACTAAAATTAGAAACGAGTATGAAGGAAGGAAATCACCTGCTATGTAGAATTGCTTCTATAGCCCCAGTGGACAAGTGTCATCAGATATACTCAGGAGAGGAAAGTGTTCAGCAAGAAGGGGAAAGCCCACCCCCATTTCTCCCTCATGTCTGAGAAAGAAAAGATCCTAATGTATGCTCTGGTGTGAAAAGTAGAGATGTAAACATTCCATGTTCAAAGCTCTGGATCCAGATTACTTCATACACACACTTTATGCCAAGGGTTTTCAAGGGCTACTATTATAGCCTGTTGGTGGGTTCAAGATACTGCTTAAAATTTAAGAGATGTAAACATCTGTAGGTAGCTGATTTCAAAATCAAATTATTAAGGAGAAATCTATCAAAATGTGAAGTTTCACTTGTGCAAATGTAACCCACCACATTCTGATTTTTTTCCCCAGATAACCTGGCTTCCAGGGGAGTAGGAAAGTTTCAAAGACCTGAGGGCCATAGCCTATAGCACTCCACCATCCACCCAGGGAGAGAAGGGACTTACTGTGGCGAGCTTTTCAATGTATTCATCAGGTGCACCCAGAGAGGCAAGGCCAACTTCCTGTAATTGGGGGAAAATAGAACCTGTTCTGTTCCTGTAATTGGAACCACAGAACCAACCTAGTACTTGGCCATAAAAAGGTGATGGGTGGCCAGATGCCTTCAGAACAGCCCACATAGACCCTGAGTGTGTTATCAAGTCTTTCCTGCCCATATGTTATAGAATCACAGATCTCCAGGGTAGGGGGATCCTTCCACCCTCACTTGGCCCTTTGTTTTCACTTTATAAGTGAGGAAATTGAGGCACAGAGAAGGGAAGTGACTTGCTCATGATCACAGGGTCGGTTAGTATCTAAAGCTTCTTCTCTTGACTCCAGCTCAGTGATTATTCATCAGCAGAATATTCCTGGAATGTTAAATGAGTCTTAATCATGTACCCTGGAAACATCACAGGAGAACTGCAGATAAGTGGTGACATCGGTCCAGGCATATATATAGCTGGAGAGTCTAACACATCATAGATTAATTCTCACCACAGCTTCTGTTGCAGAATTCCTCTACTGTCTCATTGTCTCTTTTACAGCACTTACTGCAGCCTGCCTTGTGTGTATGTGTCTTTCCTACTGTATATATTAATTCACTCTCAAAATATTTATTAAGTTCATTTGATGTGCCAGGCAGTGTATAAAATCAGTAAAGACATCTTGTGAGTTTTAGTGGAGACAGACAATAAATAATGAACATATACATAACTATGTTAGAAGAATATAAGTTCTTTGGAAAGAAGAAACAAAAGAAGAAATAAACAAGAGGGACTAAGAGCTCCAGGGGATTCAGGGGAGACTTCAATTTTAAATAGGGTTCCAGGGTAAGCATCATTGAGAAGGTCATATTTGAGCACAGACTTGAAGGAAGTGGAGTTGTTGGTTATACTGACTTCTGAGGGAAGCACACTGTTGGCCAAGCATATAGCCAGTGCAAAAGCTTGCATTTCTTTCCCAAGAAAAGGCAGCGTTGTTTGGGTCAAGACACAGGGAGGAACCAATGTGGCTGGAGAAGAATTAGTGAGGGGGCAGTGGCAGGTGATATCAAAGAGGGATCCAGAGCCAGATCATGTAGAATATTTTTAGATGTTTTAGGGCTTGAGTTTTTCCTTTCAGTGAAACAGGAGCCATTGCAGGGTAATGAGCAGATAGATGGTCATGATCTCACTTGTGTTACCAAGCACTCCTTCTGCCTGCTGTATGAGAATAGATGGTAGCAGTTGAGGGTAGAGGCAGGACACCAAGAGATGGTAGGGGTTGAGGGTAGAGTAGGACACCAGGAGACTGGAGGGTAGACAGGGAACAAGGAGACTGAAGGGGTTGAGGATAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTAAGTGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGGATACCAGGAGACTGAAGAGGTGGAGGGTAGACGGGACACCAGGACACTAGAAAGGCTGAGTGTAGATGGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGATAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGATAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGCTGAGTGTAGACAGGACATCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGGTAGACAAGACACCAGGACACTGGAGAGGTAGAGGGTAAACAGGACACCAGGAGAATGGAGAGGCTGAGTGTAGACAGGACACCAGGACACTGGAGAGGCGGAGAGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGGTAGACAGGTCACCAGGAGACTGGAGAGGTAGAGGGTAAACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGCTGAGTGTAGACACAATACCAGGGCACCGAAAGGCTGAGGGTTAAAGGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGAACACAAGGAGACTGGAGAGGCTGAGTGTAGACGGGACACCAGGACACTGGAGAGGTTGAGAGTAAATGGGACACCAGGAGACTGGAGAGGCTGAGTG
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Task1_train_18201
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A sequence alteration has been identified in LOC126861615, PAH (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr12:103244689-103245888| phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AACCAAATTCAAATTCTTAGCCTGGATCTGCTCTCTCAATTCAACTAGAAACCACTGATAAATCCAAGACCAAAATGGCGCCTTGTTCTCTTAGTCACCATTCTTTGTGAGCCTAGAGTTTGCCTACAACAAGGGGGGCCCCACATTCCCTGTGCTCCAGCCCCACTCCATCCTGTACTGTAGTGGGAAGCAAGTCCTGCCTCTGATCAAAAAGGAATGTTCTCAGGAAACTTTCAACATGACTTGCTGCCTTGGAACTGTCCAGATCAAAGTTGGAACCATGTGACACTGATGCCCCAAGAGCTCCTGTTTGTTGACTTGAGCAACTGTCCACTCTTCTGTGGGGTTCCCCAAAGTGGAAATGGCTTAAGGAGGACTGCCACTTAGCCTCTGACTTCGTAAACTAACTTCTGGTGGTAAGAATAAAAGGTTCCTATTCTTCAAGGAAAAATCTGATTGTTTTTTGGCCACAGTAACAAATCCAGATTTTAAAACTGTCCCAAGCAATCAAAGATATCTTGGCAGCAGTAACCACACTTCTGAATGTCATTGGTGATGCTTCTACAGTTAAAGTTCAACTAATCCCGAAACACTTCCACTTCCAAAAGTCCAACGATCTTTGAACTCCATAATTCCCCAAACCTCACATAAAAGTAATTTTCCTTTTGTTTAGAGAGGCTGCATCTTACAAGTACAGTTTTCCCTCACTTAGCAAGCAATAAATTCCACTTTTTTGTTTGTTTGTTTCAAATATTTAGTGGTAGCTTCTTTATTTGACAGTGGGAATGTTTATTTCTGCCAGCTGAGGGAAAATGCCCATTAAATTCACACACAATCCCATTATTCTGAAATCCCAATACTTGGCTCAGCATTTGCTCATAGGTCATTCCATTTGATTCTTGTGCTTCTTTGTGAGGAAGATGACTGGTGGAGAGGGCTTTTGACTGATCCACTTTTATTAAAACTGAGGCACAGGGTGGCTGATAATGTAACCCCAGGTCACACAGCTGGTTAGTGGCAGGGTTGGAGCCTAGGTACATCAGAACACCATTCAACCTTCTCATGATCCCAGCTACCAAACCATGGTTTTAGGCTGCCTCTCAGTGCCTGGAGAGAATTGGTAGCATTATTTTACTCAGCCCAAAACTTTCTTTTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCTTGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGTGAGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAG
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Task1_train_18202
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A sequence alteration has been identified in LOC126861615, PAH (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr12:103244689-103245888| phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18203
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A variant has been detected on Chromosome 12 in LOC126861615, PAH (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr12:103244689-103245888| phenylalanine hydroxylase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AAATTCAAATTCTTAGCCTGGATCTGCTCTCTCAATTCAACTAGAAACCACTGATAAATCCAAGACCAAAATGGCGCCTTGTTCTCTTAGTCACCATTCTTTGTGAGCCTAGAGTTTGCCTACAACAAGGGGGGCCCCACATTCCCTGTGCTCCAGCCCCACTCCATCCTGTACTGTAGTGGGAAGCAAGTCCTGCCTCTGATCAAAAAGGAATGTTCTCAGGAAACTTTCAACATGACTTGCTGCCTTGGAACTGTCCAGATCAAAGTTGGAACCATGTGACACTGATGCCCCAAGAGCTCCTGTTTGTTGACTTGAGCAACTGTCCACTCTTCTGTGGGGTTCCCCAAAGTGGAAATGGCTTAAGGAGGACTGCCACTTAGCCTCTGACTTCGTAAACTAACTTCTGGTGGTAAGAATAAAAGGTTCCTATTCTTCAAGGAAAAATCTGATTGTTTTTTGGCCACAGTAACAAATCCAGATTTTAAAACTGTCCCAAGCAATCAAAGATATCTTGGCAGCAGTAACCACACTTCTGAATGTCATTGGTGATGCTTCTACAGTTAAAGTTCAACTAATCCCGAAACACTTCCACTTCCAAAAGTCCAACGATCTTTGAACTCCATAATTCCCCAAACCTCACATAAAAGTAATTTTCCTTTTGTTTAGAGAGGCTGCATCTTACAAGTACAGTTTTCCCTCACTTAGCAAGCAATAAATTCCACTTTTTTGTTTGTTTGTTTCAAATATTTAGTGGTAGCTTCTTTATTTGACAGTGGGAATGTTTATTTCTGCCAGCTGAGGGAAAATGCCCATTAAATTCACACACAATCCCATTATTCTGAAATCCCAATACTTGGCTCAGCATTTGCTCATAGGTCATTCCATTTGATTCTTGTGCTTCTTTGTGAGGAAGATGACTGGTGGAGAGGGCTTTTGACTGATCCACTTTTATTAAAACTGAGGCACAGGGTGGCTGATAATGTAACCCCAGGTCACACAGCTGGTTAGTGGCAGGGTTGGAGCCTAGGTACATCAGAACACCATTCAACCTTCTCATGATCCCAGCTACCAAACCATGGTTTTAGGCTGCCTCTCAGTGCCTGGAGAGAATTGGTAGCATTATTTTACTCAGCCCAAAACTTTCTTTTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCTTGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGTGAGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATA
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Task1_train_18204
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This variant impacts the gene LOC126861615, PAH (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr12:103244689-103245888| phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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ATTCAAATTCTTAGCCTGGATCTGCTCTCTCAATTCAACTAGAAACCACTGATAAATCCAAGACCAAAATGGCGCCTTGTTCTCTTAGTCACCATTCTTTGTGAGCCTAGAGTTTGCCTACAACAAGGGGGGCCCCACATTCCCTGTGCTCCAGCCCCACTCCATCCTGTACTGTAGTGGGAAGCAAGTCCTGCCTCTGATCAAAAAGGAATGTTCTCAGGAAACTTTCAACATGACTTGCTGCCTTGGAACTGTCCAGATCAAAGTTGGAACCATGTGACACTGATGCCCCAAGAGCTCCTGTTTGTTGACTTGAGCAACTGTCCACTCTTCTGTGGGGTTCCCCAAAGTGGAAATGGCTTAAGGAGGACTGCCACTTAGCCTCTGACTTCGTAAACTAACTTCTGGTGGTAAGAATAAAAGGTTCCTATTCTTCAAGGAAAAATCTGATTGTTTTTTGGCCACAGTAACAAATCCAGATTTTAAAACTGTCCCAAGCAATCAAAGATATCTTGGCAGCAGTAACCACACTTCTGAATGTCATTGGTGATGCTTCTACAGTTAAAGTTCAACTAATCCCGAAACACTTCCACTTCCAAAAGTCCAACGATCTTTGAACTCCATAATTCCCCAAACCTCACATAAAAGTAATTTTCCTTTTGTTTAGAGAGGCTGCATCTTACAAGTACAGTTTTCCCTCACTTAGCAAGCAATAAATTCCACTTTTTTGTTTGTTTGTTTCAAATATTTAGTGGTAGCTTCTTTATTTGACAGTGGGAATGTTTATTTCTGCCAGCTGAGGGAAAATGCCCATTAAATTCACACACAATCCCATTATTCTGAAATCCCAATACTTGGCTCAGCATTTGCTCATAGGTCATTCCATTTGATTCTTGTGCTTCTTTGTGAGGAAGATGACTGGTGGAGAGGGCTTTTGACTGATCCACTTTTATTAAAACTGAGGCACAGGGTGGCTGATAATGTAACCCCAGGTCACACAGCTGGTTAGTGGCAGGGTTGGAGCCTAGGTACATCAGAACACCATTCAACCTTCTCATGATCCCAGCTACCAAACCATGGTTTTAGGCTGCCTCTCAGTGCCTGGAGAGAATTGGTAGCATTATTTTACTCAGCCCAAAACTTTCTTTTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCTTGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGTGAGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGT
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Task1_train_18205
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A genomic change on Chromosome 12 affects LOC126861615, PAH (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr12:103244689-103245888| phenylalanine hydroxylase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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ATTCTTAGCCTGGATCTGCTCTCTCAATTCAACTAGAAACCACTGATAAATCCAAGACCAAAATGGCGCCTTGTTCTCTTAGTCACCATTCTTTGTGAGCCTAGAGTTTGCCTACAACAAGGGGGGCCCCACATTCCCTGTGCTCCAGCCCCACTCCATCCTGTACTGTAGTGGGAAGCAAGTCCTGCCTCTGATCAAAAAGGAATGTTCTCAGGAAACTTTCAACATGACTTGCTGCCTTGGAACTGTCCAGATCAAAGTTGGAACCATGTGACACTGATGCCCCAAGAGCTCCTGTTTGTTGACTTGAGCAACTGTCCACTCTTCTGTGGGGTTCCCCAAAGTGGAAATGGCTTAAGGAGGACTGCCACTTAGCCTCTGACTTCGTAAACTAACTTCTGGTGGTAAGAATAAAAGGTTCCTATTCTTCAAGGAAAAATCTGATTGTTTTTTGGCCACAGTAACAAATCCAGATTTTAAAACTGTCCCAAGCAATCAAAGATATCTTGGCAGCAGTAACCACACTTCTGAATGTCATTGGTGATGCTTCTACAGTTAAAGTTCAACTAATCCCGAAACACTTCCACTTCCAAAAGTCCAACGATCTTTGAACTCCATAATTCCCCAAACCTCACATAAAAGTAATTTTCCTTTTGTTTAGAGAGGCTGCATCTTACAAGTACAGTTTTCCCTCACTTAGCAAGCAATAAATTCCACTTTTTTGTTTGTTTGTTTCAAATATTTAGTGGTAGCTTCTTTATTTGACAGTGGGAATGTTTATTTCTGCCAGCTGAGGGAAAATGCCCATTAAATTCACACACAATCCCATTATTCTGAAATCCCAATACTTGGCTCAGCATTTGCTCATAGGTCATTCCATTTGATTCTTGTGCTTCTTTGTGAGGAAGATGACTGGTGGAGAGGGCTTTTGACTGATCCACTTTTATTAAAACTGAGGCACAGGGTGGCTGATAATGTAACCCCAGGTCACACAGCTGGTTAGTGGCAGGGTTGGAGCCTAGGTACATCAGAACACCATTCAACCTTCTCATGATCCCAGCTACCAAACCATGGTTTTAGGCTGCCTCTCAGTGCCTGGAGAGAATTGGTAGCATTATTTTACTCAGCCCAAAACTTTCTTTTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCTTGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGTGAGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGT
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Task1_train_18206
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This sequence variant lies in LOC126861615, PAH (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr12:103244689-103245888| phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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CTCTCAATTCAACTAGAAACCACTGATAAATCCAAGACCAAAATGGCGCCTTGTTCTCTTAGTCACCATTCTTTGTGAGCCTAGAGTTTGCCTACAACAAGGGGGGCCCCACATTCCCTGTGCTCCAGCCCCACTCCATCCTGTACTGTAGTGGGAAGCAAGTCCTGCCTCTGATCAAAAAGGAATGTTCTCAGGAAACTTTCAACATGACTTGCTGCCTTGGAACTGTCCAGATCAAAGTTGGAACCATGTGACACTGATGCCCCAAGAGCTCCTGTTTGTTGACTTGAGCAACTGTCCACTCTTCTGTGGGGTTCCCCAAAGTGGAAATGGCTTAAGGAGGACTGCCACTTAGCCTCTGACTTCGTAAACTAACTTCTGGTGGTAAGAATAAAAGGTTCCTATTCTTCAAGGAAAAATCTGATTGTTTTTTGGCCACAGTAACAAATCCAGATTTTAAAACTGTCCCAAGCAATCAAAGATATCTTGGCAGCAGTAACCACACTTCTGAATGTCATTGGTGATGCTTCTACAGTTAAAGTTCAACTAATCCCGAAACACTTCCACTTCCAAAAGTCCAACGATCTTTGAACTCCATAATTCCCCAAACCTCACATAAAAGTAATTTTCCTTTTGTTTAGAGAGGCTGCATCTTACAAGTACAGTTTTCCCTCACTTAGCAAGCAATAAATTCCACTTTTTTGTTTGTTTGTTTCAAATATTTAGTGGTAGCTTCTTTATTTGACAGTGGGAATGTTTATTTCTGCCAGCTGAGGGAAAATGCCCATTAAATTCACACACAATCCCATTATTCTGAAATCCCAATACTTGGCTCAGCATTTGCTCATAGGTCATTCCATTTGATTCTTGTGCTTCTTTGTGAGGAAGATGACTGGTGGAGAGGGCTTTTGACTGATCCACTTTTATTAAAACTGAGGCACAGGGTGGCTGATAATGTAACCCCAGGTCACACAGCTGGTTAGTGGCAGGGTTGGAGCCTAGGTACATCAGAACACCATTCAACCTTCTCATGATCCCAGCTACCAAACCATGGTTTTAGGCTGCCTCTCAGTGCCTGGAGAGAATTGGTAGCATTATTTTACTCAGCCCAAAACTTTCTTTTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCTTGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGTGAGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACTTGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTA
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Task1_train_18207
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Gene LOC126861615, PAH (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr12:103244689-103245888| phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AATTCAACTAGAAACCACTGATAAATCCAAGACCAAAATGGCGCCTTGTTCTCTTAGTCACCATTCTTTGTGAGCCTAGAGTTTGCCTACAACAAGGGGGGCCCCACATTCCCTGTGCTCCAGCCCCACTCCATCCTGTACTGTAGTGGGAAGCAAGTCCTGCCTCTGATCAAAAAGGAATGTTCTCAGGAAACTTTCAACATGACTTGCTGCCTTGGAACTGTCCAGATCAAAGTTGGAACCATGTGACACTGATGCCCCAAGAGCTCCTGTTTGTTGACTTGAGCAACTGTCCACTCTTCTGTGGGGTTCCCCAAAGTGGAAATGGCTTAAGGAGGACTGCCACTTAGCCTCTGACTTCGTAAACTAACTTCTGGTGGTAAGAATAAAAGGTTCCTATTCTTCAAGGAAAAATCTGATTGTTTTTTGGCCACAGTAACAAATCCAGATTTTAAAACTGTCCCAAGCAATCAAAGATATCTTGGCAGCAGTAACCACACTTCTGAATGTCATTGGTGATGCTTCTACAGTTAAAGTTCAACTAATCCCGAAACACTTCCACTTCCAAAAGTCCAACGATCTTTGAACTCCATAATTCCCCAAACCTCACATAAAAGTAATTTTCCTTTTGTTTAGAGAGGCTGCATCTTACAAGTACAGTTTTCCCTCACTTAGCAAGCAATAAATTCCACTTTTTTGTTTGTTTGTTTCAAATATTTAGTGGTAGCTTCTTTATTTGACAGTGGGAATGTTTATTTCTGCCAGCTGAGGGAAAATGCCCATTAAATTCACACACAATCCCATTATTCTGAAATCCCAATACTTGGCTCAGCATTTGCTCATAGGTCATTCCATTTGATTCTTGTGCTTCTTTGTGAGGAAGATGACTGGTGGAGAGGGCTTTTGACTGATCCACTTTTATTAAAACTGAGGCACAGGGTGGCTGATAATGTAACCCCAGGTCACACAGCTGGTTAGTGGCAGGGTTGGAGCCTAGGTACATCAGAACACCATTCAACCTTCTCATGATCCCAGCTACCAAACCATGGTTTTAGGCTGCCTCTCAGTGCCTGGAGAGAATTGGTAGCATTATTTTACTCAGCCCAAAACTTTCTTTTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCTTGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGTGAGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACT
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Task1_train_18208
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts LOC126861615, PAH (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr12:103244689-103245888| phenylalanine hydroxylase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18209
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A mutation in LOC126861615, PAH (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr12:103244689-103245888| phenylalanine hydroxylase), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AGAAACCACTGATAAATCCAAGACCAAAATGGCGCCTTGTTCTCTTAGTCACCATTCTTTGTGAGCCTAGAGTTTGCCTACAACAAGGGGGGCCCCACATTCCCTGTGCTCCAGCCCCACTCCATCCTGTACTGTAGTGGGAAGCAAGTCCTGCCTCTGATCAAAAAGGAATGTTCTCAGGAAACTTTCAACATGACTTGCTGCCTTGGAACTGTCCAGATCAAAGTTGGAACCATGTGACACTGATGCCCCAAGAGCTCCTGTTTGTTGACTTGAGCAACTGTCCACTCTTCTGTGGGGTTCCCCAAAGTGGAAATGGCTTAAGGAGGACTGCCACTTAGCCTCTGACTTCGTAAACTAACTTCTGGTGGTAAGAATAAAAGGTTCCTATTCTTCAAGGAAAAATCTGATTGTTTTTTGGCCACAGTAACAAATCCAGATTTTAAAACTGTCCCAAGCAATCAAAGATATCTTGGCAGCAGTAACCACACTTCTGAATGTCATTGGTGATGCTTCTACAGTTAAAGTTCAACTAATCCCGAAACACTTCCACTTCCAAAAGTCCAACGATCTTTGAACTCCATAATTCCCCAAACCTCACATAAAAGTAATTTTCCTTTTGTTTAGAGAGGCTGCATCTTACAAGTACAGTTTTCCCTCACTTAGCAAGCAATAAATTCCACTTTTTTGTTTGTTTGTTTCAAATATTTAGTGGTAGCTTCTTTATTTGACAGTGGGAATGTTTATTTCTGCCAGCTGAGGGAAAATGCCCATTAAATTCACACACAATCCCATTATTCTGAAATCCCAATACTTGGCTCAGCATTTGCTCATAGGTCATTCCATTTGATTCTTGTGCTTCTTTGTGAGGAAGATGACTGGTGGAGAGGGCTTTTGACTGATCCACTTTTATTAAAACTGAGGCACAGGGTGGCTGATAATGTAACCCCAGGTCACACAGCTGGTTAGTGGCAGGGTTGGAGCCTAGGTACATCAGAACACCATTCAACCTTCTCATGATCCCAGCTACCAAACCATGGTTTTAGGCTGCCTCTCAGTGCCTGGAGAGAATTGGTAGCATTATTTTACTCAGCCCAAAACTTTCTTTTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCTTGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGTGAGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGAC
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Task1_train_18210
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This genomic variant is located on Chromosome 12, within the LOC126861615, PAH (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr12:103244689-103245888| phenylalanine hydroxylase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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CTGATAAATCCAAGACCAAAATGGCGCCTTGTTCTCTTAGTCACCATTCTTTGTGAGCCTAGAGTTTGCCTACAACAAGGGGGGCCCCACATTCCCTGTGCTCCAGCCCCACTCCATCCTGTACTGTAGTGGGAAGCAAGTCCTGCCTCTGATCAAAAAGGAATGTTCTCAGGAAACTTTCAACATGACTTGCTGCCTTGGAACTGTCCAGATCAAAGTTGGAACCATGTGACACTGATGCCCCAAGAGCTCCTGTTTGTTGACTTGAGCAACTGTCCACTCTTCTGTGGGGTTCCCCAAAGTGGAAATGGCTTAAGGAGGACTGCCACTTAGCCTCTGACTTCGTAAACTAACTTCTGGTGGTAAGAATAAAAGGTTCCTATTCTTCAAGGAAAAATCTGATTGTTTTTTGGCCACAGTAACAAATCCAGATTTTAAAACTGTCCCAAGCAATCAAAGATATCTTGGCAGCAGTAACCACACTTCTGAATGTCATTGGTGATGCTTCTACAGTTAAAGTTCAACTAATCCCGAAACACTTCCACTTCCAAAAGTCCAACGATCTTTGAACTCCATAATTCCCCAAACCTCACATAAAAGTAATTTTCCTTTTGTTTAGAGAGGCTGCATCTTACAAGTACAGTTTTCCCTCACTTAGCAAGCAATAAATTCCACTTTTTTGTTTGTTTGTTTCAAATATTTAGTGGTAGCTTCTTTATTTGACAGTGGGAATGTTTATTTCTGCCAGCTGAGGGAAAATGCCCATTAAATTCACACACAATCCCATTATTCTGAAATCCCAATACTTGGCTCAGCATTTGCTCATAGGTCATTCCATTTGATTCTTGTGCTTCTTTGTGAGGAAGATGACTGGTGGAGAGGGCTTTTGACTGATCCACTTTTATTAAAACTGAGGCACAGGGTGGCTGATAATGTAACCCCAGGTCACACAGCTGGTTAGTGGCAGGGTTGGAGCCTAGGTACATCAGAACACCATTCAACCTTCTCATGATCCCAGCTACCAAACCATGGTTTTAGGCTGCCTCTCAGTGCCTGGAGAGAATTGGTAGCATTATTTTACTCAGCCCAAAACTTTCTTTTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCTTGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGTGAGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTA
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Task1_train_18211
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering LOC126861615, PAH (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr12:103244689-103245888| phenylalanine hydroxylase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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TGATAAATCCAAGACCAAAATGGCGCCTTGTTCTCTTAGTCACCATTCTTTGTGAGCCTAGAGTTTGCCTACAACAAGGGGGGCCCCACATTCCCTGTGCTCCAGCCCCACTCCATCCTGTACTGTAGTGGGAAGCAAGTCCTGCCTCTGATCAAAAAGGAATGTTCTCAGGAAACTTTCAACATGACTTGCTGCCTTGGAACTGTCCAGATCAAAGTTGGAACCATGTGACACTGATGCCCCAAGAGCTCCTGTTTGTTGACTTGAGCAACTGTCCACTCTTCTGTGGGGTTCCCCAAAGTGGAAATGGCTTAAGGAGGACTGCCACTTAGCCTCTGACTTCGTAAACTAACTTCTGGTGGTAAGAATAAAAGGTTCCTATTCTTCAAGGAAAAATCTGATTGTTTTTTGGCCACAGTAACAAATCCAGATTTTAAAACTGTCCCAAGCAATCAAAGATATCTTGGCAGCAGTAACCACACTTCTGAATGTCATTGGTGATGCTTCTACAGTTAAAGTTCAACTAATCCCGAAACACTTCCACTTCCAAAAGTCCAACGATCTTTGAACTCCATAATTCCCCAAACCTCACATAAAAGTAATTTTCCTTTTGTTTAGAGAGGCTGCATCTTACAAGTACAGTTTTCCCTCACTTAGCAAGCAATAAATTCCACTTTTTTGTTTGTTTGTTTCAAATATTTAGTGGTAGCTTCTTTATTTGACAGTGGGAATGTTTATTTCTGCCAGCTGAGGGAAAATGCCCATTAAATTCACACACAATCCCATTATTCTGAAATCCCAATACTTGGCTCAGCATTTGCTCATAGGTCATTCCATTTGATTCTTGTGCTTCTTTGTGAGGAAGATGACTGGTGGAGAGGGCTTTTGACTGATCCACTTTTATTAAAACTGAGGCACAGGGTGGCTGATAATGTAACCCCAGGTCACACAGCTGGTTAGTGGCAGGGTTGGAGCCTAGGTACATCAGAACACCATTCAACCTTCTCATGATCCCAGCTACCAAACCATGGTTTTAGGCTGCCTCTCAGTGCCTGGAGAGAATTGGTAGCATTATTTTACTCAGCCCAAAACTTTCTTTTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCTTGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGTGAGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTAT
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Task1_train_18212
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Gene LOC126861615, PAH (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr12:103244689-103245888| phenylalanine hydroxylase), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18213
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A mutation on Chromosome 12 affecting PAH (phenylalanine hydroxylase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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TGGTAGCATTATTTTACTCAGCCCAAAACTTTCTTTTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCTTGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGTGAGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTT
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Task1_train_18214
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This genomic variant is located on Chromosome 12, within the PAH (phenylalanine hydroxylase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18215
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Mutation context: Chromosome 12, Gene PAH (phenylalanine hydroxylase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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TAGCATTATTTTACTCAGCCCAAAACTTTCTTTTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCTTGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGTGAGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAG
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Task1_train_18216
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Here is a genetic alteration in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_18217
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Given this context: Chromosome 12, gene PAH (phenylalanine hydroxylase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AGCATTATTTTACTCAGCCCAAAACTTTCTTTTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCTTGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGTGAGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGT
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Task1_train_18218
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The gene PAH (phenylalanine hydroxylase) is located on Chromosome 12, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18219
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A sequence alteration has been identified in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18220
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A genetic alteration is present in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18221
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A mutation on Chromosome 12 affecting PAH (phenylalanine hydroxylase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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TATTTTACTCAGCCCAAAACTTTCTTTTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCTTGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGTGAGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAA
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Task1_train_18222
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With a mutation on Chromosome 12 in gene PAH (phenylalanine hydroxylase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18223
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With a mutation on Chromosome 12 in gene PAH (phenylalanine hydroxylase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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TTACTCAGCCCAAAACTTTCTTTTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCTTGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGTGAGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAA
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Task1_train_18224
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Chromosome 12 houses a mutation in gene PAH (phenylalanine hydroxylase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18225
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This sequence variant lies in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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CAGCCCAAAACTTTCTTTTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCTTGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGTGAGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATAC
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Task1_train_18226
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Gene PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18227
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This mutation occurs in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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TTTTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCTTGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGTGAGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGT
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Task1_train_18228
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene PAH (phenylalanine hydroxylase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18229
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A mutation found in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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CAGGTGTGGTGGCTCTTGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGTGAGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAA
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Task1_train_18230
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene PAH (phenylalanine hydroxylase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18231
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Given this context: Chromosome 12, gene PAH (phenylalanine hydroxylase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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CTCTTGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGTGAGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCT
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Task1_train_18232
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This variant affects the gene PAH (phenylalanine hydroxylase) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18233
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Chromosome 12 houses a mutation in gene PAH (phenylalanine hydroxylase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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CCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGTGAGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTG
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Task1_train_18234
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Here is a variant affecting PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18235
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A variant found in Chromosome 12 affects PAH (phenylalanine hydroxylase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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GAGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACAC
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Task1_train_18236
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A genomic change on Chromosome 12 affects PAH (phenylalanine hydroxylase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18237
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This genomic variant is located on Chromosome 12, within the PAH (phenylalanine hydroxylase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AGATGGGAGGATTGAGGCCAAGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACA
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Task1_train_18238
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This alteration in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18239
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This variant affects gene PAH (phenylalanine hydroxylase) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AGAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGC
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Task1_train_18240
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This mutation is located in gene PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18241
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A mutation on Chromosome 12 affecting PAH (phenylalanine hydroxylase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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GAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCA
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Task1_train_18242
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Here is a genetic alteration in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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GAGTTTGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCA
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Task1_train_18243
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This alteration in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TGAGGTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCA
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Task1_train_18244
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This sequence variant lies in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18245
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A genetic alteration is present in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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GTCAGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGT
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Task1_train_18246
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The gene PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18247
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A mutation on Chromosome 12 affecting PAH (phenylalanine hydroxylase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AGCCTCAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAACCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGTGAA
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Task1_train_18248
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Gene PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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CAGCAATGTAGTGAGACTCTGTCTCCACAAAAATTAAAACATTCAGCCAGGCATGAAAGTATGTGCTTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGAAGTCTGAGGCTGCAGTGAACCGTGATTATACCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTTAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGCTTTTTTTTGAGCTTGTTAACCACTGTGAAAGATGAATGAAATTCTAGGTTGCAGGGTTGCAGCTTTGATGATGGTGATAAGATATTCAGCTCATTTTTTTCTTTGTTAACTCTAAGTCAGGGTATCAGCATTGGATTCTTGGCAAATGTCACCTCACTTAATTCAAGCATATACACAAATAACTGCCTGACAAGGTAGAAAGTTGCAACAGCCCTGAAAAGGTAAGGGGAATGTACTAAGAGATTGGAAGAAGGTGAGGTAGTTCCTGCATGGGAATCAGGGAGGCTTTCATGGATGAAAGGCTCTAGCAGGAAAAATGAGATTAGTACACTGAAGAACACACATATGATTCAGAGGATGAGTGATTCACCAACCCCATGCTTGATCTCCGAAATGGGTATTTAGCTTCCCAGAACCACACACCCATTTCAGGTGGGATCATAGAACTGTACCTGGTTTCCGCTCTTGCAGAGGGCATGAGGACCCCTCCCTGGGCTCAACTCATTTGAGAAATTCAGGTCACAGACCTATAACTAGAAGGCTAAAAAATCCATTCCTTACCTGGGAAAACTGGGCAAAGCTGCGATCTGAAAACAAGGGCACATGTCCCAACAGCTCATGGCAGATGTCACTGAAAGACAGAAAGCACAGAGAGCTCGGAGGGGAGGAGGTTTAAGCCAAGCCAGACTCAGTCTTTCTACATGAGGAATGGGCAGAAAGAATGGAAATAACTCTTTTAGGCTTATGATCCCTCTCCCAGGAATAAGTGATATGCAGAGGTTGGGATCATAAAAGGCAGGGTACAAGGTAAAAAGAAGAAAAGGAAGGAAAAATAAGAGACAGGTGCAGGGTAGGGCACAGCAGCCAAGGGTCTTAAGAGTATCCCCAGTGGGGTACCAGGCAGAAGAGCTAATATTCCTGTGGACATGCTCCCATATACCTAAGTGAGCTATGAGTCATGAACACTTCTCATCCTGTCTTCTCCCTGGTATTGACTTCCCTGGGCAGATACAATATGCTCAGCTATTCCACTGGGAACTAAAACAAAAACAGTGCTGCTCTTCTGTTAGTCTGGAGGTGGACAGCAGTGAGGGAAGAAAACCTACATTTATTTAACACTGTATGTGCTATGTCCATTTGGAACAGGTCTTTTTGGATTTGTAGCAATGAACTTTATGGGCAAGGAAAAACAATTTTGGATGTTCCATTAATTTTTTTATAAGTTGCATAAGTTTTATCAGACTAAGGGGATAACGAAACACCCAAGTAAGAAGCATAATGGCTGCAATTCTCTACCTCTACCCAATACACAATCTAGGCAAAGAAAGATAAGAGTAATCTAGATGTATACTTAGGAAGTATTGAGATAGCTTGGCTGCCACTTGTTCCTGTTCTCATTTGCAACTTCGTAGCTTTGACTTTGGAACTTGATTGGGATCTCTCATTCTCACTGCCAAGGGAGTTCTGAGTTATTGGATCACAGGATGACCAAATCTCCAATCAGTCTGGTCTATCTACTTGGATGGAGCAAATCTCCAGAATAGATGAATTGTTTTTAGTACTACCAGCAAACAGTCTAGACAACTAGTCCTGTGGACCAGCCAGCAATGAACCCAAACCTCATTCTTGCAGCAGGAAAAGATGGCGCTCATTGTGCCTGGCAACTGGTAGCTGGAGGACAGTACTCACGGTTCGGGGGTATACATGGGCTTGGATCCATGTCTGATGTACTGTGTGCAGTGGAAGACTCGGAAGGCCAGGCCACCCAAGAAATCCCGAGAGGAAAGCAGGCCAGCCACAGGTCGGAGGCGGAAATCAGTGCAAGCTGGGATGAAAAGAAGAAAGAAAACTCAAAGCTCATCACCACTGAGTCAGAGGCACTAGGAGACCTTTAGGTAGTGGAGTAGTACACATAACTGCCCAGGGACATAGGCTTTGACGCTAGGCAGACTTGGCTTCAGATGTCTGCCTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGTGAAATTTA
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Task1_train_18249
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The gene PAH (phenylalanine hydroxylase), on Chromosome 12, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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CTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGTGAAATTTAGTTCTTCCTGGAGGAATCAACCTGCATGCATTCCTACAAGCACATGCTTTCATACTTGCCTCCACATACTTGTCTTCCCCTTCCCTCTCCTCTGCCTCAATCCTCCCCCAACTTTCTGCAGGGCCATTGACCCTGATGTGGACTTACTCTGCAGGAACTGAGAAACGTCTTCCAGCTGGGGAATGTTATCTTCATGGAAGCCACAGTACTTTTCAAGAAGTGGAAAAATGTGATTGTACTCATAGCAAGCATGGGTTTTATACAAGGACTTCAGAGTCTTGAACACTGTGCCCCATGTTTTCTTTTCTTCCTCCATGTATTCCACTCGAGGGATGGGCTGCCCACTAGAATACAGGCACAAAATAGGTGTCTCAAGCAGGGCAGGGGCACAGCAGAACGCAGGTTAGGTTAGCAGAGGGAGTCGGGGACCAGAACCTGTGAGCTGCCATCACTTGCTACAGTGAATTTCATACATTATTTGAAAGAGAAAAATTCCACATCTTGATATAGGAAACATTGTTGTTTTGATTTCCCACATGAAAGGGTGATTTGGTTAAGCAGTGATACAGGCTACAATGAGGATTTGCTCTCACTTTCGGGAAATCACTTGGTTTTTCTACTCTTCTAATTCTCTAATTGCTTACCTGGGGTAGAAATTCACTTACCTGCACGGGCCAGTCAGGTATCACAAAGCTGTAAAGTTGCAGAGATTGGCAATAAGGAGAATGGGGGCTGGCAGGAGAATATATTCCCTTTCTAAACCAGGGCATCTAAGTTAAAGCAACACAGTGTATTTTTATGGTGTTAGCTAAAGCAATTAAACCAGTGGGCTAAACTGGATTTAATATGTAGGCCACGAATCTGAGATCCCCTTTGTTTGGTAGGCATGCACTTATTGGGTTTGATATTTCTGCTCCTGGGAAGTTATAAAGGTATTTAAATACATACTAATTAAGATTCCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGTTGTACACCATATTTTATATACAATTATATAATTATATACAATTATATAATTGTATATAATTAAAAATTATATACAATTTTTATTTGTCAATTAGAAAACTAAATAAATAAGTTCTAGATCAAGGATAATAAATAAATATTGGAACAAAGGAGAGAAAATAAATATATAAATCCATGCTAAGGTATAAAATGCCTCATACCTTCTCTTCACTGAGCTTGTTCAAGTACATATGCCAGGCCGCATAGATCCTGAATCTCTTGGGGAAGGGAAGGCTCACATATCTGGATTCTAGTAAGCTCCCCAGGTGACTCTGATGCAAACTATAGTTTAAAAGTCGTTAGTTTTAAAAGTCCGGGAAGCTCAAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGACTCCACCTCTGGGGGCAGTGCATAGCCAAACAAAAGGCAGCAGAAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGTAGTGGTTCTCCCAGCATGGAGTTTGAGATCTGAGAACGTACAGACTGCCTTCTCAAGTGAGTCCCTGACCCCCGAGTAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGCAGGGGCAGACTGACACCGCACACGGCCGGGTACCCCTCTGAGACAAAGCTTCCAGAGGAATGATCAGGCAGCAACATTTGGTGTTCAGAAATATTTGCTGTTCTGCAGCCTCCGCTGCTGACACCCAGGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCCAACTCCAACAGATCTGCAGCTGAGGGTCCTGACTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAAAAAGGACATCCACACCAAAACCCCATCTGTGTGTCACCATCATCAAAGACCAAAGGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAAAGCTGAAAATTCTAAAAATCAGAGCACCTCTCCCCGTCCAAAGGAACACAGCTCCTCGCCAGCAATGGAACAAAGCTGGACAGAGAATGACTTTGATGAGAGAAGAAGGCTTCAGACGATAAAACTTCTCTGAGCTAAAGGAGGAAGTTCGAACCCATTGCAAAGAAGCTAAAAACCTTGAAAAAAGATTAGATGAATGGCTAACTAGAATAAACAATGTAGAGAAGTCCTTAAATGACCTGATGGAGCTGAAAACCATGGCACGAGAACTACGTGACAAATGCACAAGCTT
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Task1_train_18250
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene PAH (phenylalanine hydroxylase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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CTCGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGTGAAATTTAGTTCTTCCTGGAGGAATCAACCTGCATGCATTCCTACAAGCACATGCTTTCATACTTGCCTCCACATACTTGTCTTCCCCTTCCCTCTCCTCTGCCTCAATCCTCCCCCAACTTTCTGCAGGGCCATTGACCCTGATGTGGACTTACTCTGCAGTAACTGAGAAACGTCTTCCAGCTGGGGAATGTTATCTTCATGGAAGCCACAGTACTTTTCAAGAAGTGGAAAAATGTGATTGTACTCATAGCAAGCATGGGTTTTATACAAGGACTTCAGAGTCTTGAACACTGTGCCCCATGTTTTCTTTTCTTCCTCCATGTATTCCACTCGAGGGATGGGCTGCCCACTAGAATACAGGCACAAAATAGGTGTCTCAAGCAGGGCAGGGGCACAGCAGAACGCAGGTTAGGTTAGCAGAGGGAGTCGGGGACCAGAACCTGTGAGCTGCCATCACTTGCTACAGTGAATTTCATACATTATTTGAAAGAGAAAAATTCCACATCTTGATATAGGAAACATTGTTGTTTTGATTTCCCACATGAAAGGGTGATTTGGTTAAGCAGTGATACAGGCTACAATGAGGATTTGCTCTCACTTTCGGGAAATCACTTGGTTTTTCTACTCTTCTAATTCTCTAATTGCTTACCTGGGGTAGAAATTCACTTACCTGCACGGGCCAGTCAGGTATCACAAAGCTGTAAAGTTGCAGAGATTGGCAATAAGGAGAATGGGGGCTGGCAGGAGAATATATTCCCTTTCTAAACCAGGGCATCTAAGTTAAAGCAACACAGTGTATTTTTATGGTGTTAGCTAAAGCAATTAAACCAGTGGGCTAAACTGGATTTAATATGTAGGCCACGAATCTGAGATCCCCTTTGTTTGGTAGGCATGCACTTATTGGGTTTGATATTTCTGCTCCTGGGAAGTTATAAAGGTATTTAAATACATACTAATTAAGATTCCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGTTGTACACCATATTTTATATACAATTATATAATTATATACAATTATATAATTGTATATAATTAAAAATTATATACAATTTTTATTTGTCAATTAGAAAACTAAATAAATAAGTTCTAGATCAAGGATAATAAATAAATATTGGAACAAAGGAGAGAAAATAAATATATAAATCCATGCTAAGGTATAAAATGCCTCATACCTTCTCTTCACTGAGCTTGTTCAAGTACATATGCCAGGCCGCATAGATCCTGAATCTCTTGGGGAAGGGAAGGCTCACATATCTGGATTCTAGTAAGCTCCCCAGGTGACTCTGATGCAAACTATAGTTTAAAAGTCGTTAGTTTTAAAAGTCCGGGAAGCTCAAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGACTCCACCTCTGGGGGCAGTGCATAGCCAAACAAAAGGCAGCAGAAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGTAGTGGTTCTCCCAGCATGGAGTTTGAGATCTGAGAACGTACAGACTGCCTTCTCAAGTGAGTCCCTGACCCCCGAGTAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGCAGGGGCAGACTGACACCGCACACGGCCGGGTACCCCTCTGAGACAAAGCTTCCAGAGGAATGATCAGGCAGCAACATTTGGTGTTCAGAAATATTTGCTGTTCTGCAGCCTCCGCTGCTGACACCCAGGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCCAACTCCAACAGATCTGCAGCTGAGGGTCCTGACTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAAAAAGGACATCCACACCAAAACCCCATCTGTGTGTCACCATCATCAAAGACCAAAGGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAAAGCTGAAAATTCTAAAAATCAGAGCACCTCTCCCCGTCCAAAGGAACACAGCTCCTCGCCAGCAATGGAACAAAGCTGGACAGAGAATGACTTTGATGAGAGAAGAAGGCTTCAGACGATAAAACTTCTCTGAGCTAAAGGAGGAAGTTCGAACCCATTGCAAAGAAGCTAAAAACCTTGAAAAAAGATTAGATGAATGGCTAACTAGAATAAACAATGTAGAGAAGTCCTTAAATGACCTGATGGAGCTGAAAACCATGGCACGAGAACTACGTGACAAATGCACAAGCTT
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Task1_train_18251
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Gene PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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CGCTGCTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGTGAAATTTAGTTCTTCCTGGAGGAATCAACCTGCATGCATTCCTACAAGCACATGCTTTCATACTTGCCTCCACATACTTGTCTTCCCCTTCCCTCTCCTCTGCCTCAATCCTCCCCCAACTTTCTGCAGGGCCATTGACCCTGATGTGGACTTACTCTGCAGGAACTGAGAAACGTCTTCCAGCTGGGGAATGTTATCTTCATGGAAGCCACAGTACTTTTCAAGAAGTGGAAAAATGTGATTGTACTCATAGCAAGCATGGGTTTTATACAAGGACTTCAGAGTCTTGAACACTGTGCCCCATGTTTTCTTTTCTTCCTCCATGTATTCCACTCGAGGGATGGGCTGCCCACTAGAATACAGGCACAAAATAGGTGTCTCAAGCAGGGCAGGGGCACAGCAGAACGCAGGTTAGGTTAGCAGAGGGAGTCGGGGACCAGAACCTGTGAGCTGCCATCACTTGCTACAGTGAATTTCATACATTATTTGAAAGAGAAAAATTCCACATCTTGATATAGGAAACATTGTTGTTTTGATTTCCCACATGAAAGGGTGATTTGGTTAAGCAGTGATACAGGCTACAATGAGGATTTGCTCTCACTTTCGGGAAATCACTTGGTTTTTCTACTCTTCTAATTCTCTAATTGCTTACCTGGGGTAGAAATTCACTTACCTGCACGGGCCAGTCAGGTATCACAAAGCTGTAAAGTTGCAGAGATTGGCAATAAGGAGAATGGGGGCTGGCAGGAGAATATATTCCCTTTCTAAACCAGGGCATCTAAGTTAAAGCAACACAGTGTATTTTTATGGTGTTAGCTAAAGCAATTAAACCAGTGGGCTAAACTGGATTTAATATGTAGGCCACGAATCTGAGATCCCCTTTGTTTGGTAGGCATGCACTTATTGGGTTTGATATTTCTGCTCCTGGGAAGTTATAAAGGTATTTAAATACATACTAATTAAGATTCCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGTTGTACACCATATTTTATATACAATTATATAATTATATACAATTATATAATTGTATATAATTAAAAATTATATACAATTTTTATTTGTCAATTAGAAAACTAAATAAATAAGTTCTAGATCAAGGATAATAAATAAATATTGGAACAAAGGAGAGAAAATAAATATATAAATCCATGCTAAGGTATAAAATGCCTCATACCTTCTCTTCACTGAGCTTGTTCAAGTACATATGCCAGGCCGCATAGATCCTGAATCTCTTGGGGAAGGGAAGGCTCACATATCTGGATTCTAGTAAGCTCCCCAGGTGACTCTGATGCAAACTATAGTTTAAAAGTCGTTAGTTTTAAAAGTCCGGGAAGCTCAAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGACTCCACCTCTGGGGGCAGTGCATAGCCAAACAAAAGGCAGCAGAAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGTAGTGGTTCTCCCAGCATGGAGTTTGAGATCTGAGAACGTACAGACTGCCTTCTCAAGTGAGTCCCTGACCCCCGAGTAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGCAGGGGCAGACTGACACCGCACACGGCCGGGTACCCCTCTGAGACAAAGCTTCCAGAGGAATGATCAGGCAGCAACATTTGGTGTTCAGAAATATTTGCTGTTCTGCAGCCTCCGCTGCTGACACCCAGGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCCAACTCCAACAGATCTGCAGCTGAGGGTCCTGACTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAAAAAGGACATCCACACCAAAACCCCATCTGTGTGTCACCATCATCAAAGACCAAAGGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAAAGCTGAAAATTCTAAAAATCAGAGCACCTCTCCCCGTCCAAAGGAACACAGCTCCTCGCCAGCAATGGAACAAAGCTGGACAGAGAATGACTTTGATGAGAGAAGAAGGCTTCAGACGATAAAACTTCTCTGAGCTAAAGGAGGAAGTTCGAACCCATTGCAAAGAAGCTAAAAACCTTGAAAAAAGATTAGATGAATGGCTAACTAGAATAAACAATGTAGAGAAGTCCTTAAATGACCTGATGGAGCTGAAAACCATGGCACGAGAACTACGTGACAAATGCACAAGCTTCA
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Task1_train_18252
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Given this context: Chromosome 12, gene PAH (phenylalanine hydroxylase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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CTTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGTGAAATTTAGTTCTTCCTGGAGGAATCAACCTGCATGCATTCCTACAAGCACATGCTTTCATACTTGCCTCCACATACTTGTCTTCCCCTTCCCTCTCCTCTGCCTCAATCCTCCCCCAACTTTCTGCAGGGCCATTGACCCTGATGTGGACTTACTCTGCAGGAACTGAGAAACGTCTTCCAGCTGGGGAATGTTATCTTCATGGAAGCCACAGTACTTTTCAAGAAGTGGAAAAATGTGATTGTACTCATAGCAAGCATGGGTTTTATACAAGGACTTCAGAGTCTTGAACACTGTGCCCCATGTTTTCTTTTCTTCCTCCATGTATTCCACTCGAGGGATGGGCTGCCCACTAGAATACAGGCACAAAATAGGTGTCTCAAGCAGGGCAGGGGCACAGCAGAACGCAGGTTAGGTTAGCAGAGGGAGTCGGGGACCAGAACCTGTGAGCTGCCATCACTTGCTACAGTGAATTTCATACATTATTTGAAAGAGAAAAATTCCACATCTTGATATAGGAAACATTGTTGTTTTGATTTCCCACATGAAAGGGTGATTTGGTTAAGCAGTGATACAGGCTACAATGAGGATTTGCTCTCACTTTCGGGAAATCACTTGGTTTTTCTACTCTTCTAATTCTCTAATTGCTTACCTGGGGTAGAAATTCACTTACCTGCACGGGCCAGTCAGGTATCACAAAGCTGTAAAGTTGCAGAGATTGGCAATAAGGAGAATGGGGGCTGGCAGGAGAATATATTCCCTTTCTAAACCAGGGCATCTAAGTTAAAGCAACACAGTGTATTTTTATGGTGTTAGCTAAAGCAATTAAACCAGTGGGCTAAACTGGATTTAATATGTAGGCCACGAATCTGAGATCCCCTTTGTTTGGTAGGCATGCACTTATTGGGTTTGATATTTCTGCTCCTGGGAAGTTATAAAGGTATTTAAATACATACTAATTAAGATTCCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGTTGTACACCATATTTTATATACAATTATATAATTATATACAATTATATAATTGTATATAATTAAAAATTATATACAATTTTTATTTGTCAATTAGAAAACTAAATAAATAAGTTCTAGATCAAGGATAATAAATAAATATTGGAACAAAGGAGAGAAAATAAATATATAAATCCATGCTAAGGTATAAAATGCCTCATACCTTCTCTTCACTGAGCTTGTTCAAGTACATATGCCAGGCCGCATAGATCCTGAATCTCTTGGGGAAGGGAAGGCTCACATATCTGGATTCTAGTAAGCTCCCCAGGTGACTCTGATGCAAACTATAGTTTAAAAGTCGTTAGTTTTAAAAGTCCGGGAAGCTCAAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGACTCCACCTCTGGGGGCAGTGCATAGCCAAACAAAAGGCAGCAGAAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGTAGTGGTTCTCCCAGCATGGAGTTTGAGATCTGAGAACGTACAGACTGCCTTCTCAAGTGAGTCCCTGACCCCCGAGTAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGCAGGGGCAGACTGACACCGCACACGGCCGGGTACCCCTCTGAGACAAAGCTTCCAGAGGAATGATCAGGCAGCAACATTTGGTGTTCAGAAATATTTGCTGTTCTGCAGCCTCCGCTGCTGACACCCAGGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCCAACTCCAACAGATCTGCAGCTGAGGGTCCTGACTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAAAAAGGACATCCACACCAAAACCCCATCTGTGTGTCACCATCATCAAAGACCAAAGGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAAAGCTGAAAATTCTAAAAATCAGAGCACCTCTCCCCGTCCAAAGGAACACAGCTCCTCGCCAGCAATGGAACAAAGCTGGACAGAGAATGACTTTGATGAGAGAAGAAGGCTTCAGACGATAAAACTTCTCTGAGCTAAAGGAGGAAGTTCGAACCCATTGCAAAGAAGCTAAAAACCTTGAAAAAAGATTAGATGAATGGCTAACTAGAATAAACAATGTAGAGAAGTCCTTAAATGACCTGATGGAGCTGAAAACCATGGCACGAGAACTACGTGACAAATGCACAAGCTTCAGTAGC
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Task1_train_18253
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This alteration occurs within gene PAH (phenylalanine hydroxylase) located on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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TTTCTAGCTAGGTGATCTGGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGTGAAATTTAGTTCTTCCTGGAGGAATCAACCTGCATGCATTCCTACAAGCACATGCTTTCATACTTGCCTCCACATACTTGTCTTCCCCTTCCCTCTCCTCTGCCTCAATCCTCCCCCAACTTTCTGCAGGGCCATTGACCCTGATGTGGACTTACTCTGCAGGAACTGAGAAACGTCTTCCAGCTGGGGAATGTTATCTTCATGGAAGCCACAGTACTTTTCAAGAAGTGGAAAAATGTGATTGTACTCATAGCAAGCATGGGTTTTATACAAGGACTTCAGAGTCTTGAACACTGTGCCCCATGTTTTCTTTTCTTCCTCCATGTATTCCACTCGAGGGATGGGCTGCCCACTAGAATACAGGCACAAAATAGGTGTCTCAAGCAGGGCAGGGGCACAGCAGAACGCAGGTTAGGTTAGCAGAGGGAGTCGGGGACCAGAACCTGTGAGCTGCCATCACTTGCTACAGTGAATTTCATACATTATTTGAAAGAGAAAAATTCCACATCTTGATATAGGAAACATTGTTGTTTTGATTTCCCACATGAAAGGGTGATTTGGTTAAGCAGTGATACAGGCTACAATGAGGATTTGCTCTCACTTTCGGGAAATCACTTGGTTTTTCTACTCTTCTAATTCTCTAATTGCTTACCTGGGGTAGAAATTCACTTACCTGCACGGGCCAGTCAGGTATCACAAAGCTGTAAAGTTGCAGAGATTGGCAATAAGGAGAATGGGGGCTGGCAGGAGAATATATTCCCTTTCTAAACCAGGGCATCTAAGTTAAAGCAACACAGTGTATTTTTATGGTGTTAGCTAAAGCAATTAAACCAGTGGGCTAAACTGGATTTAATATGTAGGCCACGAATCTGAGATCCCCTTTGTTTGGTAGGCATGCACTTATTGGGTTTGATATTTCTGCTCCTGGGAAGTTATAAAGGTATTTAAATACATACTAATTAAGATTCCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGTTGTACACCATATTTTATATACAATTATATAATTATATACAATTATATAATTGTATATAATTAAAAATTATATACAATTTTTATTTGTCAATTAGAAAACTAAATAAATAAGTTCTAGATCAAGGATAATAAATAAATATTGGAACAAAGGAGAGAAAATAAATATATAAATCCATGCTAAGGTATAAAATGCCTCATACCTTCTCTTCACTGAGCTTGTTCAAGTACATATGCCAGGCCGCATAGATCCTGAATCTCTTGGGGAAGGGAAGGCTCACATATCTGGATTCTAGTAAGCTCCCCAGGTGACTCTGATGCAAACTATAGTTTAAAAGTCGTTAGTTTTAAAAGTCCGGGAAGCTCAAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGACTCCACCTCTGGGGGCAGTGCATAGCCAAACAAAAGGCAGCAGAAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGTAGTGGTTCTCCCAGCATGGAGTTTGAGATCTGAGAACGTACAGACTGCCTTCTCAAGTGAGTCCCTGACCCCCGAGTAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGCAGGGGCAGACTGACACCGCACACGGCCGGGTACCCCTCTGAGACAAAGCTTCCAGAGGAATGATCAGGCAGCAACATTTGGTGTTCAGAAATATTTGCTGTTCTGCAGCCTCCGCTGCTGACACCCAGGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCCAACTCCAACAGATCTGCAGCTGAGGGTCCTGACTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAAAAAGGACATCCACACCAAAACCCCATCTGTGTGTCACCATCATCAAAGACCAAAGGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAAAGCTGAAAATTCTAAAAATCAGAGCACCTCTCCCCGTCCAAAGGAACACAGCTCCTCGCCAGCAATGGAACAAAGCTGGACAGAGAATGACTTTGATGAGAGAAGAAGGCTTCAGACGATAAAACTTCTCTGAGCTAAAGGAGGAAGTTCGAACCCATTGCAAAGAAGCTAAAAACCTTGAAAAAAGATTAGATGAATGGCTAACTAGAATAAACAATGTAGAGAAGTCCTTAAATGACCTGATGGAGCTGAAAACCATGGCACGAGAACTACGTGACAAATGCACAAGCTTCAGTAGCT
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Task1_train_18254
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Gene PAH (phenylalanine hydroxylase), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18255
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering PAH (phenylalanine hydroxylase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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GGATCAAGTAAATTCCCATTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGTGAAATTTAGTTCTTCCTGGAGGAATCAACCTGCATGCATTCCTACAAGCACATGCTTTCATACTTGCCTCCACATACTTGTCTTCCCCTTCCCTCTCCTCTGCCTCAATCCTCCCCCAACTTTCTGCAGGGCCATTGACCCTGATGTGGACTTACTCTGCAGGAACTGAGAAACGTCTTCCAGCTGGGGAATGTTATCTTCATGGAAGCCACAGTACTTTTCAAGAAGTGGAAAAATGTGATTGTACTCATAGCAAGCATGGGTTTTATACAAGGACTTCAGAGTCTTGAACACTGTGCCCCATGTTTTCTTTTCTTCCTCCATGTATTCCACTCGAGGGATGGGCTGCCCACTAGAATACAGGCACAAAATAGGTGTCTCAAGCAGGGCAGGGGCACAGCAGAACGCAGGTTAGGTTAGCAGAGGGAGTCGGGGACCAGAACCTGTGAGCTGCCATCACTTGCTACAGTGAATTTCATACATTATTTGAAAGAGAAAAATTCCACATCTTGATATAGGAAACATTGTTGTTTTGATTTCCCACATGAAAGGGTGATTTGGTTAAGCAGTGATACAGGCTACAATGAGGATTTGCTCTCACTTTCGGGAAATCACTTGGTTTTTCTACTCTTCTAATTCTCTAATTGCTTACCTGGGGTAGAAATTCACTTACCTGCACGGGCCAGTCAGGTATCACAAAGCTGTAAAGTTGCAGAGATTGGCAATAAGGAGAATGGGGGCTGGCAGGAGAATATATTCCCTTTCTAAACCAGGGCATCTAAGTTAAAGCAACACAGTGTATTTTTATGGTGTTAGCTAAAGCAATTAAACCAGTGGGCTAAACTGGATTTAATATGTAGGCCACGAATCTGAGATCCCCTTTGTTTGGTAGGCATGCACTTATTGGGTTTGATATTTCTGCTCCTGGGAAGTTATAAAGGTATTTAAATACATACTAATTAAGATTCCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGTTGTACACCATATTTTATATACAATTATATAATTATATACAATTATATAATTGTATATAATTAAAAATTATATACAATTTTTATTTGTCAATTAGAAAACTAAATAAATAAGTTCTAGATCAAGGATAATAAATAAATATTGGAACAAAGGAGAGAAAATAAATATATAAATCCATGCTAAGGTATAAAATGCCTCATACCTTCTCTTCACTGAGCTTGTTCAAGTACATATGCCAGGCCGCATAGATCCTGAATCTCTTGGGGAAGGGAAGGCTCACATATCTGGATTCTAGTAAGCTCCCCAGGTGACTCTGATGCAAACTATAGTTTAAAAGTCGTTAGTTTTAAAAGTCCGGGAAGCTCAAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGACTCCACCTCTGGGGGCAGTGCATAGCCAAACAAAAGGCAGCAGAAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGTAGTGGTTCTCCCAGCATGGAGTTTGAGATCTGAGAACGTACAGACTGCCTTCTCAAGTGAGTCCCTGACCCCCGAGTAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGCAGGGGCAGACTGACACCGCACACGGCCGGGTACCCCTCTGAGACAAAGCTTCCAGAGGAATGATCAGGCAGCAACATTTGGTGTTCAGAAATATTTGCTGTTCTGCAGCCTCCGCTGCTGACACCCAGGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCCAACTCCAACAGATCTGCAGCTGAGGGTCCTGACTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAAAAAGGACATCCACACCAAAACCCCATCTGTGTGTCACCATCATCAAAGACCAAAGGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAAAGCTGAAAATTCTAAAAATCAGAGCACCTCTCCCCGTCCAAAGGAACACAGCTCCTCGCCAGCAATGGAACAAAGCTGGACAGAGAATGACTTTGATGAGAGAAGAAGGCTTCAGACGATAAAACTTCTCTGAGCTAAAGGAGGAAGTTCGAACCCATTGCAAAGAAGCTAAAAACCTTGAAAAAAGATTAGATGAATGGCTAACTAGAATAAACAATGTAGAGAAGTCCTTAAATGACCTGATGGAGCTGAAAACCATGGCACGAGAACTACGTGACAAATGCACAAGCTTCAGTAGCTGATTCAACCAACTGGAAG
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Task1_train_18256
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A variant on Chromosome 12 in gene PAH (phenylalanine hydroxylase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18257
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This genomic variant is located on Chromosome 12, within the PAH (phenylalanine hydroxylase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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CCTCATCTGCATAATGTGGATAGATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGTGAAATTTAGTTCTTCCTGGAGGAATCAACCTGCATGCATTCCTACAAGCACATGCTTTCATACTTGCCTCCACATACTTGTCTTCCCCTTCCCTCTCCTCTGCCTCAATCCTCCCCCAACTTTCTGCAGGGCCATTGACCCTGATGTGGACTTACTCTGCAGGAACTGAGAAACGTCTTCCAGCTGGGGAATGTTATCTTCATGGAAGCCACAGTACTTTTCAAGAAGTGGAAAAATGTGATTGTACTCATAGCAAGCATGGGTTTTATACAAGGACTTCAGAGTCTTGAACACTGTGCCCCATGTTTTCTTTTCTTCCTCCATGTATTCCACTCGAGGGATGGGCTGCCCACTAGAATACAGGCACAAAATAGGTGTCTCAAGCAGGGCAGGGGCACAGCAGAACGCAGGTTAGGTTAGCAGAGGGAGTCGGGGACCAGAACCTGTGAGCTGCCATCACTTGCTACAGTGAATTTCATACATTATTTGAAAGAGAAAAATTCCACATCTTGATATAGGAAACATTGTTGTTTTGATTTCCCACATGAAAGGGTGATTTGGTTAAGCAGTGATACAGGCTACAATGAGGATTTGCTCTCACTTTCGGGAAATCACTTGGTTTTTCTACTCTTCTAATTCTCTAATTGCTTACCTGGGGTAGAAATTCACTTACCTGCACGGGCCAGTCAGGTATCACAAAGCTGTAAAGTTGCAGAGATTGGCAATAAGGAGAATGGGGGCTGGCAGGAGAATATATTCCCTTTCTAAACCAGGGCATCTAAGTTAAAGCAACACAGTGTATTTTTATGGTGTTAGCTAAAGCAATTAAACCAGTGGGCTAAACTGGATTTAATATGTAGGCCACGAATCTGAGATCCCCTTTGTTTGGTAGGCATGCACTTATTGGGTTTGATATTTCTGCTCCTGGGAAGTTATAAAGGTATTTAAATACATACTAATTAAGATTCCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGTTGTACACCATATTTTATATACAATTATATAATTATATACAATTATATAATTGTATATAATTAAAAATTATATACAATTTTTATTTGTCAATTAGAAAACTAAATAAATAAGTTCTAGATCAAGGATAATAAATAAATATTGGAACAAAGGAGAGAAAATAAATATATAAATCCATGCTAAGGTATAAAATGCCTCATACCTTCTCTTCACTGAGCTTGTTCAAGTACATATGCCAGGCCGCATAGATCCTGAATCTCTTGGGGAAGGGAAGGCTCACATATCTGGATTCTAGTAAGCTCCCCAGGTGACTCTGATGCAAACTATAGTTTAAAAGTCGTTAGTTTTAAAAGTCCGGGAAGCTCAAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGACTCCACCTCTGGGGGCAGTGCATAGCCAAACAAAAGGCAGCAGAAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGTAGTGGTTCTCCCAGCATGGAGTTTGAGATCTGAGAACGTACAGACTGCCTTCTCAAGTGAGTCCCTGACCCCCGAGTAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGCAGGGGCAGACTGACACCGCACACGGCCGGGTACCCCTCTGAGACAAAGCTTCCAGAGGAATGATCAGGCAGCAACATTTGGTGTTCAGAAATATTTGCTGTTCTGCAGCCTCCGCTGCTGACACCCAGGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCCAACTCCAACAGATCTGCAGCTGAGGGTCCTGACTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAAAAAGGACATCCACACCAAAACCCCATCTGTGTGTCACCATCATCAAAGACCAAAGGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAAAGCTGAAAATTCTAAAAATCAGAGCACCTCTCCCCGTCCAAAGGAACACAGCTCCTCGCCAGCAATGGAACAAAGCTGGACAGAGAATGACTTTGATGAGAGAAGAAGGCTTCAGACGATAAAACTTCTCTGAGCTAAAGGAGGAAGTTCGAACCCATTGCAAAGAAGCTAAAAACCTTGAAAAAAGATTAGATGAATGGCTAACTAGAATAAACAATGTAGAGAAGTCCTTAAATGACCTGATGGAGCTGAAAACCATGGCACGAGAACTACGTGACAAATGCACAAGCTTCAGTAGCTGATTCAACCAACTGGAAGAAAGGGTATCAGTGATTGAAGATCAAATGAATGAA
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Task1_train_18258
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This alteration occurs within gene PAH (phenylalanine hydroxylase) located on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18259
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts PAH (phenylalanine hydroxylase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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ATACTTCTTAGAAATGTTCCAAGAATAAAAAGAGCTAATGAATACAAAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGTGAAATTTAGTTCTTCCTGGAGGAATCAACCTGCATGCATTCCTACAAGCACATGCTTTCATACTTGCCTCCACATACTTGTCTTCCCCTTCCCTCTCCTCTGCCTCAATCCTCCCCCAACTTTCTGCAGGGCCATTGACCCTGATGTGGACTTACTCTGCAGGAACTGAGAAACGTCTTCCAGCTGGGGAATGTTATCTTCATGGAAGCCACAGTACTTTTCAAGAAGTGGAAAAATGTGATTGTACTCATAGCAAGCATGGGTTTTATACAAGGACTTCAGAGTCTTGAACACTGTGCCCCATGTTTTCTTTTCTTCCTCCATGTATTCCACTCGAGGGATGGGCTGCCCACTAGAATACAGGCACAAAATAGGTGTCTCAAGCAGGGCAGGGGCACAGCAGAACGCAGGTTAGGTTAGCAGAGGGAGTCGGGGACCAGAACCTGTGAGCTGCCATCACTTGCTACAGTGAATTTCATACATTATTTGAAAGAGAAAAATTCCACATCTTGATATAGGAAACATTGTTGTTTTGATTTCCCACATGAAAGGGTGATTTGGTTAAGCAGTGATACAGGCTACAATGAGGATTTGCTCTCACTTTCGGGAAATCACTTGGTTTTTCTACTCTTCTAATTCTCTAATTGCTTACCTGGGGTAGAAATTCACTTACCTGCACGGGCCAGTCAGGTATCACAAAGCTGTAAAGTTGCAGAGATTGGCAATAAGGAGAATGGGGGCTGGCAGGAGAATATATTCCCTTTCTAAACCAGGGCATCTAAGTTAAAGCAACACAGTGTATTTTTATGGTGTTAGCTAAAGCAATTAAACCAGTGGGCTAAACTGGATTTAATATGTAGGCCACGAATCTGAGATCCCCTTTGTTTGGTAGGCATGCACTTATTGGGTTTGATATTTCTGCTCCTGGGAAGTTATAAAGGTATTTAAATACATACTAATTAAGATTCCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGTTGTACACCATATTTTATATACAATTATATAATTATATACAATTATATAATTGTATATAATTAAAAATTATATACAATTTTTATTTGTCAATTAGAAAACTAAATAAATAAGTTCTAGATCAAGGATAATAAATAAATATTGGAACAAAGGAGAGAAAATAAATATATAAATCCATGCTAAGGTATAAAATGCCTCATACCTTCTCTTCACTGAGCTTGTTCAAGTACATATGCCAGGCCGCATAGATCCTGAATCTCTTGGGGAAGGGAAGGCTCACATATCTGGATTCTAGTAAGCTCCCCAGGTGACTCTGATGCAAACTATAGTTTAAAAGTCGTTAGTTTTAAAAGTCCGGGAAGCTCAAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGACTCCACCTCTGGGGGCAGTGCATAGCCAAACAAAAGGCAGCAGAAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGTAGTGGTTCTCCCAGCATGGAGTTTGAGATCTGAGAACGTACAGACTGCCTTCTCAAGTGAGTCCCTGACCCCCGAGTAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGCAGGGGCAGACTGACACCGCACACGGCCGGGTACCCCTCTGAGACAAAGCTTCCAGAGGAATGATCAGGCAGCAACATTTGGTGTTCAGAAATATTTGCTGTTCTGCAGCCTCCGCTGCTGACACCCAGGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCCAACTCCAACAGATCTGCAGCTGAGGGTCCTGACTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAAAAAGGACATCCACACCAAAACCCCATCTGTGTGTCACCATCATCAAAGACCAAAGGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAAAGCTGAAAATTCTAAAAATCAGAGCACCTCTCCCCGTCCAAAGGAACACAGCTCCTCGCCAGCAATGGAACAAAGCTGGACAGAGAATGACTTTGATGAGAGAAGAAGGCTTCAGACGATAAAACTTCTCTGAGCTAAAGGAGGAAGTTCGAACCCATTGCAAAGAAGCTAAAAACCTTGAAAAAAGATTAGATGAATGGCTAACTAGAATAAACAATGTAGAGAAGTCCTTAAATGACCTGATGGAGCTGAAAACCATGGCACGAGAACTACGTGACAAATGCACAAGCTTCAGTAGCTGATTCAACCAACTGGAAGAAAGGGTATCAGTGATTGAAGATCAAATGAATGAAATGAAGTGAGAAGTTTAGAGAAA
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Task1_train_18260
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A mutation on Chromosome 12 affecting PAH (phenylalanine hydroxylase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18261
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This variant impacts the gene PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AAGTACTTAGCACAGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGTGAAATTTAGTTCTTCCTGGAGGAATCAACCTGCATGCATTCCTACAAGCACATGCTTTCATACTTGCCTCCACATACTTGTCTTCCCCTTCCCTCTCCTCTGCCTCAATCCTCCCCCAACTTTCTGCAGGGCCATTGACCCTGATGTGGACTTACTCTGCAGGAACTGAGAAACGTCTTCCAGCTGGGGAATGTTATCTTCATGGAAGCCACAGTACTTTTCAAGAAGTGGAAAAATGTGATTGTACTCATAGCAAGCATGGGTTTTATACAAGGACTTCAGAGTCTTGAACACTGTGCCCCATGTTTTCTTTTCTTCCTCCATGTATTCCACTCGAGGGATGGGCTGCCCACTAGAATACAGGCACAAAATAGGTGTCTCAAGCAGGGCAGGGGCACAGCAGAACGCAGGTTAGGTTAGCAGAGGGAGTCGGGGACCAGAACCTGTGAGCTGCCATCACTTGCTACAGTGAATTTCATACATTATTTGAAAGAGAAAAATTCCACATCTTGATATAGGAAACATTGTTGTTTTGATTTCCCACATGAAAGGGTGATTTGGTTAAGCAGTGATACAGGCTACAATGAGGATTTGCTCTCACTTTCGGGAAATCACTTGGTTTTTCTACTCTTCTAATTCTCTAATTGCTTACCTGGGGTAGAAATTCACTTACCTGCACGGGCCAGTCAGGTATCACAAAGCTGTAAAGTTGCAGAGATTGGCAATAAGGAGAATGGGGGCTGGCAGGAGAATATATTCCCTTTCTAAACCAGGGCATCTAAGTTAAAGCAACACAGTGTATTTTTATGGTGTTAGCTAAAGCAATTAAACCAGTGGGCTAAACTGGATTTAATATGTAGGCCACGAATCTGAGATCCCCTTTGTTTGGTAGGCATGCACTTATTGGGTTTGATATTTCTGCTCCTGGGAAGTTATAAAGGTATTTAAATACATACTAATTAAGATTCCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGTTGTACACCATATTTTATATACAATTATATAATTATATACAATTATATAATTGTATATAATTAAAAATTATATACAATTTTTATTTGTCAATTAGAAAACTAAATAAATAAGTTCTAGATCAAGGATAATAAATAAATATTGGAACAAAGGAGAGAAAATAAATATATAAATCCATGCTAAGGTATAAAATGCCTCATACCTTCTCTTCACTGAGCTTGTTCAAGTACATATGCCAGGCCGCATAGATCCTGAATCTCTTGGGGAAGGGAAGGCTCACATATCTGGATTCTAGTAAGCTCCCCAGGTGACTCTGATGCAAACTATAGTTTAAAAGTCGTTAGTTTTAAAAGTCCGGGAAGCTCAAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGACTCCACCTCTGGGGGCAGTGCATAGCCAAACAAAAGGCAGCAGAAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGTAGTGGTTCTCCCAGCATGGAGTTTGAGATCTGAGAACGTACAGACTGCCTTCTCAAGTGAGTCCCTGACCCCCGAGTAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGCAGGGGCAGACTGACACCGCACACGGCCGGGTACCCCTCTGAGACAAAGCTTCCAGAGGAATGATCAGGCAGCAACATTTGGTGTTCAGAAATATTTGCTGTTCTGCAGCCTCCGCTGCTGACACCCAGGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCCAACTCCAACAGATCTGCAGCTGAGGGTCCTGACTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAAAAAGGACATCCACACCAAAACCCCATCTGTGTGTCACCATCATCAAAGACCAAAGGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAAAGCTGAAAATTCTAAAAATCAGAGCACCTCTCCCCGTCCAAAGGAACACAGCTCCTCGCCAGCAATGGAACAAAGCTGGACAGAGAATGACTTTGATGAGAGAAGAAGGCTTCAGACGATAAAACTTCTCTGAGCTAAAGGAGGAAGTTCGAACCCATTGCAAAGAAGCTAAAAACCTTGAAAAAAGATTAGATGAATGGCTAACTAGAATAAACAATGTAGAGAAGTCCTTAAATGACCTGATGGAGCTGAAAACCATGGCACGAGAACTACGTGACAAATGCACAAGCTTCAGTAGCTGATTCAACCAACTGGAAGAAAGGGTATCAGTGATTGAAGATCAAATGAATGAAATGAAGTGAGAAGTTTAGAGAAAAAAGAGTAAAAAGAAATGAACAAAGCCTCCAAGAAATATGGTACTA
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Task1_train_18262
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting PAH (phenylalanine hydroxylase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18263
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Gene PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AGAGCCTAGCACATTGGAAACATGCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGTGAAATTTAGTTCTTCCTGGAGGAATCAACCTGCATGCATTCCTACAAGCACATGCTTTCATACTTGCCTCCACATACTTGTCTTCCCCTTCCCTCTCCTCTGCCTCAATCCTCCCCCAACTTTCTGCAGGGCCATTGACCCTGATGTGGACTTACTCTGCAGGAACTGAGAAACGTCTTCCAGCTGGGGAATGTTATCTTCATGGAAGCCACAGTACTTTTCAAGAAGTGGAAAAATGTGATTGTACTCATAGCAAGCATGGGTTTTATACAAGGACTTCAGAGTCTTGAACACTGTGCCCCATGTTTTCTTTTCTTCCTCCATGTATTCCACTCGAGGGATGGGCTGCCCACTAGAATACAGGCACAAAATAGGTGTCTCAAGCAGGGCAGGGGCACAGCAGAACGCAGGTTAGGTTAGCAGAGGGAGTCGGGGACCAGAACCTGTGAGCTGCCATCACTTGCTACAGTGAATTTCATACATTATTTGAAAGAGAAAAATTCCACATCTTGATATAGGAAACATTGTTGTTTTGATTTCCCACATGAAAGGGTGATTTGGTTAAGCAGTGATACAGGCTACAATGAGGATTTGCTCTCACTTTCGGGAAATCACTTGGTTTTTCTACTCTTCTAATTCTCTAATTGCTTACCTGGGGTAGAAATTCACTTACCTGCACGGGCCAGTCAGGTATCACAAAGCTGTAAAGTTGCAGAGATTGGCAATAAGGAGAATGGGGGCTGGCAGGAGAATATATTCCCTTTCTAAACCAGGGCATCTAAGTTAAAGCAACACAGTGTATTTTTATGGTGTTAGCTAAAGCAATTAAACCAGTGGGCTAAACTGGATTTAATATGTAGGCCACGAATCTGAGATCCCCTTTGTTTGGTAGGCATGCACTTATTGGGTTTGATATTTCTGCTCCTGGGAAGTTATAAAGGTATTTAAATACATACTAATTAAGATTCCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGTTGTACACCATATTTTATATACAATTATATAATTATATACAATTATATAATTGTATATAATTAAAAATTATATACAATTTTTATTTGTCAATTAGAAAACTAAATAAATAAGTTCTAGATCAAGGATAATAAATAAATATTGGAACAAAGGAGAGAAAATAAATATATAAATCCATGCTAAGGTATAAAATGCCTCATACCTTCTCTTCACTGAGCTTGTTCAAGTACATATGCCAGGCCGCATAGATCCTGAATCTCTTGGGGAAGGGAAGGCTCACATATCTGGATTCTAGTAAGCTCCCCAGGTGACTCTGATGCAAACTATAGTTTAAAAGTCGTTAGTTTTAAAAGTCCGGGAAGCTCAAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGACTCCACCTCTGGGGGCAGTGCATAGCCAAACAAAAGGCAGCAGAAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGTAGTGGTTCTCCCAGCATGGAGTTTGAGATCTGAGAACGTACAGACTGCCTTCTCAAGTGAGTCCCTGACCCCCGAGTAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGCAGGGGCAGACTGACACCGCACACGGCCGGGTACCCCTCTGAGACAAAGCTTCCAGAGGAATGATCAGGCAGCAACATTTGGTGTTCAGAAATATTTGCTGTTCTGCAGCCTCCGCTGCTGACACCCAGGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCCAACTCCAACAGATCTGCAGCTGAGGGTCCTGACTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAAAAAGGACATCCACACCAAAACCCCATCTGTGTGTCACCATCATCAAAGACCAAAGGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAAAGCTGAAAATTCTAAAAATCAGAGCACCTCTCCCCGTCCAAAGGAACACAGCTCCTCGCCAGCAATGGAACAAAGCTGGACAGAGAATGACTTTGATGAGAGAAGAAGGCTTCAGACGATAAAACTTCTCTGAGCTAAAGGAGGAAGTTCGAACCCATTGCAAAGAAGCTAAAAACCTTGAAAAAAGATTAGATGAATGGCTAACTAGAATAAACAATGTAGAGAAGTCCTTAAATGACCTGATGGAGCTGAAAACCATGGCACGAGAACTACGTGACAAATGCACAAGCTTCAGTAGCTGATTCAACCAACTGGAAGAAAGGGTATCAGTGATTGAAGATCAAATGAATGAAATGAAGTGAGAAGTTTAGAGAAAAAAGAGTAAAAAGAAATGAACAAAGCCTCCAAGAAATATGGTACTATGTGAAAAGACCA
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Task1_train_18264
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This sequence variant lies in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18265
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Mutation context: Chromosome 12, Gene PAH (phenylalanine hydroxylase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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GCAATAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGTGAAATTTAGTTCTTCCTGGAGGAATCAACCTGCATGCATTCCTACAAGCACATGCTTTCATACTTGCCTCCACATACTTGTCTTCCCCTTCCCTCTCCTCTGCCTCAATCCTCCCCCAACTTTCTGCAGGGCCATTGACCCTGATGTGGACTTACTCTGCAGGAACTGAGAAACGTCTTCCAGCTGGGGAATGTTATCTTCATGGAAGCCACAGTACTTTTCAAGAAGTGGAAAAATGTGATTGTACTCATAGCAAGCATGGGTTTTATACAAGGACTTCAGAGTCTTGAACACTGTGCCCCATGTTTTCTTTTCTTCCTCCATGTATTCCACTCGAGGGATGGGCTGCCCACTAGAATACAGGCACAAAATAGGTGTCTCAAGCAGGGCAGGGGCACAGCAGAACGCAGGTTAGGTTAGCAGAGGGAGTCGGGGACCAGAACCTGTGAGCTGCCATCACTTGCTACAGTGAATTTCATACATTATTTGAAAGAGAAAAATTCCACATCTTGATATAGGAAACATTGTTGTTTTGATTTCCCACATGAAAGGGTGATTTGGTTAAGCAGTGATACAGGCTACAATGAGGATTTGCTCTCACTTTCGGGAAATCACTTGGTTTTTCTACTCTTCTAATTCTCTAATTGCTTACCTGGGGTAGAAATTCACTTACCTGCACGGGCCAGTCAGGTATCACAAAGCTGTAAAGTTGCAGAGATTGGCAATAAGGAGAATGGGGGCTGGCAGGAGAATATATTCCCTTTCTAAACCAGGGCATCTAAGTTAAAGCAACACAGTGTATTTTTATGGTGTTAGCTAAAGCAATTAAACCAGTGGGCTAAACTGGATTTAATATGTAGGCCACGAATCTGAGATCCCCTTTGTTTGGTAGGCATGCACTTATTGGGTTTGATATTTCTGCTCCTGGGAAGTTATAAAGGTATTTAAATACATACTAATTAAGATTCCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGTTGTACACCATATTTTATATACAATTATATAATTATATACAATTATATAATTGTATATAATTAAAAATTATATACAATTTTTATTTGTCAATTAGAAAACTAAATAAATAAGTTCTAGATCAAGGATAATAAATAAATATTGGAACAAAGGAGAGAAAATAAATATATAAATCCATGCTAAGGTATAAAATGCCTCATACCTTCTCTTCACTGAGCTTGTTCAAGTACATATGCCAGGCCGCATAGATCCTGAATCTCTTGGGGAAGGGAAGGCTCACATATCTGGATTCTAGTAAGCTCCCCAGGTGACTCTGATGCAAACTATAGTTTAAAAGTCGTTAGTTTTAAAAGTCCGGGAAGCTCAAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGACTCCACCTCTGGGGGCAGTGCATAGCCAAACAAAAGGCAGCAGAAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGTAGTGGTTCTCCCAGCATGGAGTTTGAGATCTGAGAACGTACAGACTGCCTTCTCAAGTGAGTCCCTGACCCCCGAGTAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGCAGGGGCAGACTGACACCGCACACGGCCGGGTACCCCTCTGAGACAAAGCTTCCAGAGGAATGATCAGGCAGCAACATTTGGTGTTCAGAAATATTTGCTGTTCTGCAGCCTCCGCTGCTGACACCCAGGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCCAACTCCAACAGATCTGCAGCTGAGGGTCCTGACTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAAAAAGGACATCCACACCAAAACCCCATCTGTGTGTCACCATCATCAAAGACCAAAGGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAAAGCTGAAAATTCTAAAAATCAGAGCACCTCTCCCCGTCCAAAGGAACACAGCTCCTCGCCAGCAATGGAACAAAGCTGGACAGAGAATGACTTTGATGAGAGAAGAAGGCTTCAGACGATAAAACTTCTCTGAGCTAAAGGAGGAAGTTCGAACCCATTGCAAAGAAGCTAAAAACCTTGAAAAAAGATTAGATGAATGGCTAACTAGAATAAACAATGTAGAGAAGTCCTTAAATGACCTGATGGAGCTGAAAACCATGGCACGAGAACTACGTGACAAATGCACAAGCTTCAGTAGCTGATTCAACCAACTGGAAGAAAGGGTATCAGTGATTGAAGATCAAATGAATGAAATGAAGTGAGAAGTTTAGAGAAAAAAGAGTAAAAAGAAATGAACAAAGCCTCCAAGAAATATGGTACTATGTGAAAAGACCAAATCTACATCTGATCGGTGTACC
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Task1_train_18266
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Assess the clinical impact of this variant on gene PAH (phenylalanine hydroxylase), found on Chromosome 12. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18267
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Mutation context: Chromosome 12, Gene PAH (phenylalanine hydroxylase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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TAAATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGTGAAATTTAGTTCTTCCTGGAGGAATCAACCTGCATGCATTCCTACAAGCACATGCTTTCATACTTGCCTCCACATACTTGTCTTCCCCTTCCCTCTCCTCTGCCTCAATCCTCCCCCAACTTTCTGCAGGGCCATTGACCCTGATGTGGACTTACTCTGCAGGAACTGAGAAACGTCTTCCAGCTGGGGAATGTTATCTTCATGGAAGCCACAGTACTTTTCAAGAAGTGGAAAAATGTGATTGTACTCATAGCAAGCATGGGTTTTATACAAGGACTTCAGAGTCTTGAACACTGTGCCCCATGTTTTCTTTTCTTCCTCCATGTATTCCACTCGAGGGATGGGCTGCCCACTAGAATACAGGCACAAAATAGGTGTCTCAAGCAGGGCAGGGGCACAGCAGAACGCAGGTTAGGTTAGCAGAGGGAGTCGGGGACCAGAACCTGTGAGCTGCCATCACTTGCTACAGTGAATTTCATACATTATTTGAAAGAGAAAAATTCCACATCTTGATATAGGAAACATTGTTGTTTTGATTTCCCACATGAAAGGGTGATTTGGTTAAGCAGTGATACAGGCTACAATGAGGATTTGCTCTCACTTTCGGGAAATCACTTGGTTTTTCTACTCTTCTAATTCTCTAATTGCTTACCTGGGGTAGAAATTCACTTACCTGCACGGGCCAGTCAGGTATCACAAAGCTGTAAAGTTGCAGAGATTGGCAATAAGGAGAATGGGGGCTGGCAGGAGAATATATTCCCTTTCTAAACCAGGGCATCTAAGTTAAAGCAACACAGTGTATTTTTATGGTGTTAGCTAAAGCAATTAAACCAGTGGGCTAAACTGGATTTAATATGTAGGCCACGAATCTGAGATCCCCTTTGTTTGGTAGGCATGCACTTATTGGGTTTGATATTTCTGCTCCTGGGAAGTTATAAAGGTATTTAAATACATACTAATTAAGATTCCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGTTGTACACCATATTTTATATACAATTATATAATTATATACAATTATATAATTGTATATAATTAAAAATTATATACAATTTTTATTTGTCAATTAGAAAACTAAATAAATAAGTTCTAGATCAAGGATAATAAATAAATATTGGAACAAAGGAGAGAAAATAAATATATAAATCCATGCTAAGGTATAAAATGCCTCATACCTTCTCTTCACTGAGCTTGTTCAAGTACATATGCCAGGCCGCATAGATCCTGAATCTCTTGGGGAAGGGAAGGCTCACATATCTGGATTCTAGTAAGCTCCCCAGGTGACTCTGATGCAAACTATAGTTTAAAAGTCGTTAGTTTTAAAAGTCCGGGAAGCTCAAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGACTCCACCTCTGGGGGCAGTGCATAGCCAAACAAAAGGCAGCAGAAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGTAGTGGTTCTCCCAGCATGGAGTTTGAGATCTGAGAACGTACAGACTGCCTTCTCAAGTGAGTCCCTGACCCCCGAGTAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGCAGGGGCAGACTGACACCGCACACGGCCGGGTACCCCTCTGAGACAAAGCTTCCAGAGGAATGATCAGGCAGCAACATTTGGTGTTCAGAAATATTTGCTGTTCTGCAGCCTCCGCTGCTGACACCCAGGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCCAACTCCAACAGATCTGCAGCTGAGGGTCCTGACTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAAAAAGGACATCCACACCAAAACCCCATCTGTGTGTCACCATCATCAAAGACCAAAGGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAAAGCTGAAAATTCTAAAAATCAGAGCACCTCTCCCCGTCCAAAGGAACACAGCTCCTCGCCAGCAATGGAACAAAGCTGGACAGAGAATGACTTTGATGAGAGAAGAAGGCTTCAGACGATAAAACTTCTCTGAGCTAAAGGAGGAAGTTCGAACCCATTGCAAAGAAGCTAAAAACCTTGAAAAAAGATTAGATGAATGGCTAACTAGAATAAACAATGTAGAGAAGTCCTTAAATGACCTGATGGAGCTGAAAACCATGGCACGAGAACTACGTGACAAATGCACAAGCTTCAGTAGCTGATTCAACCAACTGGAAGAAAGGGTATCAGTGATTGAAGATCAAATGAATGAAATGAAGTGAGAAGTTTAGAGAAAAAAGAGTAAAAAGAAATGAACAAAGCCTCCAAGAAATATGGTACTATGTGAAAAGACCAAATCTACATCTGATCGGTGTACCTGAA
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Task1_train_18268
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene PAH (phenylalanine hydroxylase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18269
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An alteration has been detected in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGTGAAATTTAGTTCTTCCTGGAGGAATCAACCTGCATGCATTCCTACAAGCACATGCTTTCATACTTGCCTCCACATACTTGTCTTCCCCTTCCCTCTCCTCTGCCTCAATCCTCCCCCAACTTTCTGCAGGGCCATTGACCCTGATGTGGACTTACTCTGCAGGAACTGAGAAACGTCTTCCAGCTGGGGAATGTTATCTTCATGGAAGCCACAGTACTTTTCAAGAAGTGGAAAAATGTGATTGTACTCATAGCAAGCATGGGTTTTATACAAGGACTTCAGAGTCTTGAACACTGTGCCCCATGTTTTCTTTTCTTCCTCCATGTATTCCACTCGAGGGATGGGCTGCCCACTAGAATACAGGCACAAAATAGGTGTCTCAAGCAGGGCAGGGGCACAGCAGAACGCAGGTTAGGTTAGCAGAGGGAGTCGGGGACCAGAACCTGTGAGCTGCCATCACTTGCTACAGTGAATTTCATACATTATTTGAAAGAGAAAAATTCCACATCTTGATATAGGAAACATTGTTGTTTTGATTTCCCACATGAAAGGGTGATTTGGTTAAGCAGTGATACAGGCTACAATGAGGATTTGCTCTCACTTTCGGGAAATCACTTGGTTTTTCTACTCTTCTAATTCTCTAATTGCTTACCTGGGGTAGAAATTCACTTACCTGCACGGGCCAGTCAGGTATCACAAAGCTGTAAAGTTGCAGAGATTGGCAATAAGGAGAATGGGGGCTGGCAGGAGAATATATTCCCTTTCTAAACCAGGGCATCTAAGTTAAAGCAACACAGTGTATTTTTATGGTGTTAGCTAAAGCAATTAAACCAGTGGGCTAAACTGGATTTAATATGTAGGCCACGAATCTGAGATCCCCTTTGTTTGGTAGGCATGCACTTATTGGGTTTGATATTTCTGCTCCTGGGAAGTTATAAAGGTATTTAAATACATACTAATTAAGATTCCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGTTGTACACCATATTTTATATACAATTATATAATTATATACAATTATATAATTGTATATAATTAAAAATTATATACAATTTTTATTTGTCAATTAGAAAACTAAATAAATAAGTTCTAGATCAAGGATAATAAATAAATATTGGAACAAAGGAGAGAAAATAAATATATAAATCCATGCTAAGGTATAAAATGCCTCATACCTTCTCTTCACTGAGCTTGTTCAAGTACATATGCCAGGCCGCATAGATCCTGAATCTCTTGGGGAAGGGAAGGCTCACATATCTGGATTCTAGTAAGCTCCCCAGGTGACTCTGATGCAAACTATAGTTTAAAAGTCGTTAGTTTTAAAAGTCCGGGAAGCTCAAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGACTCCACCTCTGGGGGCAGTGCATAGCCAAACAAAAGGCAGCAGAAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGTAGTGGTTCTCCCAGCATGGAGTTTGAGATCTGAGAACGTACAGACTGCCTTCTCAAGTGAGTCCCTGACCCCCGAGTAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGCAGGGGCAGACTGACACCGCACACGGCCGGGTACCCCTCTGAGACAAAGCTTCCAGAGGAATGATCAGGCAGCAACATTTGGTGTTCAGAAATATTTGCTGTTCTGCAGCCTCCGCTGCTGACACCCAGGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCCAACTCCAACAGATCTGCAGCTGAGGGTCCTGACTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAAAAAGGACATCCACACCAAAACCCCATCTGTGTGTCACCATCATCAAAGACCAAAGGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAAAGCTGAAAATTCTAAAAATCAGAGCACCTCTCCCCGTCCAAAGGAACACAGCTCCTCGCCAGCAATGGAACAAAGCTGGACAGAGAATGACTTTGATGAGAGAAGAAGGCTTCAGACGATAAAACTTCTCTGAGCTAAAGGAGGAAGTTCGAACCCATTGCAAAGAAGCTAAAAACCTTGAAAAAAGATTAGATGAATGGCTAACTAGAATAAACAATGTAGAGAAGTCCTTAAATGACCTGATGGAGCTGAAAACCATGGCACGAGAACTACGTGACAAATGCACAAGCTTCAGTAGCTGATTCAACCAACTGGAAGAAAGGGTATCAGTGATTGAAGATCAAATGAATGAAATGAAGTGAGAAGTTTAGAGAAAAAAGAGTAAAAAGAAATGAACAAAGCCTCCAAGAAATATGGTACTATGTGAAAAGACCAAATCTACATCTGATCGGTGTACCTGAAAG
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Task1_train_18270
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This alteration in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18271
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Consider this mutation in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AATTTAGCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGTGAAATTTAGTTCTTCCTGGAGGAATCAACCTGCATGCATTCCTACAAGCACATGCTTTCATACTTGCCTCCACATACTTGTCTTCCCCTTCCCTCTCCTCTGCCTCAATCCTCCCCCAACTTTCTGCAGGGCCATTGACCCTGATGTGGACTTACTCTGCAGGAACTGAGAAACGTCTTCCAGCTGGGGAATGTTATCTTCATGGAAGCCACAGTACTTTTCAAGAAGTGGAAAAATGTGATTGTACTCATAGCAAGCATGGGTTTTATACAAGGACTTCAGAGTCTTGAACACTGTGCCCCATGTTTTCTTTTCTTCCTCCATGTATTCCACTCGAGGGATGGGCTGCCCACTAGAATACAGGCACAAAATAGGTGTCTCAAGCAGGGCAGGGGCACAGCAGAACGCAGGTTAGGTTAGCAGAGGGAGTCGGGGACCAGAACCTGTGAGCTGCCATCACTTGCTACAGTGAATTTCATACATTATTTGAAAGAGAAAAATTCCACATCTTGATATAGGAAACATTGTTGTTTTGATTTCCCACATGAAAGGGTGATTTGGTTAAGCAGTGATACAGGCTACAATGAGGATTTGCTCTCACTTTCGGGAAATCACTTGGTTTTTCTACTCTTCTAATTCTCTAATTGCTTACCTGGGGTAGAAATTCACTTACCTGCACGGGCCAGTCAGGTATCACAAAGCTGTAAAGTTGCAGAGATTGGCAATAAGGAGAATGGGGGCTGGCAGGAGAATATATTCCCTTTCTAAACCAGGGCATCTAAGTTAAAGCAACACAGTGTATTTTTATGGTGTTAGCTAAAGCAATTAAACCAGTGGGCTAAACTGGATTTAATATGTAGGCCACGAATCTGAGATCCCCTTTGTTTGGTAGGCATGCACTTATTGGGTTTGATATTTCTGCTCCTGGGAAGTTATAAAGGTATTTAAATACATACTAATTAAGATTCCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGTTGTACACCATATTTTATATACAATTATATAATTATATACAATTATATAATTGTATATAATTAAAAATTATATACAATTTTTATTTGTCAATTAGAAAACTAAATAAATAAGTTCTAGATCAAGGATAATAAATAAATATTGGAACAAAGGAGAGAAAATAAATATATAAATCCATGCTAAGGTATAAAATGCCTCATACCTTCTCTTCACTGAGCTTGTTCAAGTACATATGCCAGGCCGCATAGATCCTGAATCTCTTGGGGAAGGGAAGGCTCACATATCTGGATTCTAGTAAGCTCCCCAGGTGACTCTGATGCAAACTATAGTTTAAAAGTCGTTAGTTTTAAAAGTCCGGGAAGCTCAAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGACTCCACCTCTGGGGGCAGTGCATAGCCAAACAAAAGGCAGCAGAAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGTAGTGGTTCTCCCAGCATGGAGTTTGAGATCTGAGAACGTACAGACTGCCTTCTCAAGTGAGTCCCTGACCCCCGAGTAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGCAGGGGCAGACTGACACCGCACACGGCCGGGTACCCCTCTGAGACAAAGCTTCCAGAGGAATGATCAGGCAGCAACATTTGGTGTTCAGAAATATTTGCTGTTCTGCAGCCTCCGCTGCTGACACCCAGGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCCAACTCCAACAGATCTGCAGCTGAGGGTCCTGACTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAAAAAGGACATCCACACCAAAACCCCATCTGTGTGTCACCATCATCAAAGACCAAAGGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAAAGCTGAAAATTCTAAAAATCAGAGCACCTCTCCCCGTCCAAAGGAACACAGCTCCTCGCCAGCAATGGAACAAAGCTGGACAGAGAATGACTTTGATGAGAGAAGAAGGCTTCAGACGATAAAACTTCTCTGAGCTAAAGGAGGAAGTTCGAACCCATTGCAAAGAAGCTAAAAACCTTGAAAAAAGATTAGATGAATGGCTAACTAGAATAAACAATGTAGAGAAGTCCTTAAATGACCTGATGGAGCTGAAAACCATGGCACGAGAACTACGTGACAAATGCACAAGCTTCAGTAGCTGATTCAACCAACTGGAAGAAAGGGTATCAGTGATTGAAGATCAAATGAATGAAATGAAGTGAGAAGTTTAGAGAAAAAAGAGTAAAAAGAAATGAACAAAGCCTCCAAGAAATATGGTACTATGTGAAAAGACCAAATCTACATCTGATCGGTGTACCTGAAAG
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Task1_train_18272
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A mutation in PAH (phenylalanine hydroxylase), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18273
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Given this context: Chromosome 12, gene PAH (phenylalanine hydroxylase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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GCTTTCATTACCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGTGAAATTTAGTTCTTCCTGGAGGAATCAACCTGCATGCATTCCTACAAGCACATGCTTTCATACTTGCCTCCACATACTTGTCTTCCCCTTCCCTCTCCTCTGCCTCAATCCTCCCCCAACTTTCTGCAGGGCCATTGACCCTGATGTGGACTTACTCTGCAGGAACTGAGAAACGTCTTCCAGCTGGGGAATGTTATCTTCATGGAAGCCACAGTACTTTTCAAGAAGTGGAAAAATGTGATTGTACTCATAGCAAGCATGGGTTTTATACAAGGACTTCAGAGTCTTGAACACTGTGCCCCATGTTTTCTTTTCTTCCTCCATGTATTCCACTCGAGGGATGGGCTGCCCACTAGAATACAGGCACAAAATAGGTGTCTCAAGCAGGGCAGGGGCACAGCAGAACGCAGGTTAGGTTAGCAGAGGGAGTCGGGGACCAGAACCTGTGAGCTGCCATCACTTGCTACAGTGAATTTCATACATTATTTGAAAGAGAAAAATTCCACATCTTGATATAGGAAACATTGTTGTTTTGATTTCCCACATGAAAGGGTGATTTGGTTAAGCAGTGATACAGGCTACAATGAGGATTTGCTCTCACTTTCGGGAAATCACTTGGTTTTTCTACTCTTCTAATTCTCTAATTGCTTACCTGGGGTAGAAATTCACTTACCTGCACGGGCCAGTCAGGTATCACAAAGCTGTAAAGTTGCAGAGATTGGCAATAAGGAGAATGGGGGCTGGCAGGAGAATATATTCCCTTTCTAAACCAGGGCATCTAAGTTAAAGCAACACAGTGTATTTTTATGGTGTTAGCTAAAGCAATTAAACCAGTGGGCTAAACTGGATTTAATATGTAGGCCACGAATCTGAGATCCCCTTTGTTTGGTAGGCATGCACTTATTGGGTTTGATATTTCTGCTCCTGGGAAGTTATAAAGGTATTTAAATACATACTAATTAAGATTCCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGTTGTACACCATATTTTATATACAATTATATAATTATATACAATTATATAATTGTATATAATTAAAAATTATATACAATTTTTATTTGTCAATTAGAAAACTAAATAAATAAGTTCTAGATCAAGGATAATAAATAAATATTGGAACAAAGGAGAGAAAATAAATATATAAATCCATGCTAAGGTATAAAATGCCTCATACCTTCTCTTCACTGAGCTTGTTCAAGTACATATGCCAGGCCGCATAGATCCTGAATCTCTTGGGGAAGGGAAGGCTCACATATCTGGATTCTAGTAAGCTCCCCAGGTGACTCTGATGCAAACTATAGTTTAAAAGTCGTTAGTTTTAAAAGTCCGGGAAGCTCAAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGACTCCACCTCTGGGGGCAGTGCATAGCCAAACAAAAGGCAGCAGAAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGTAGTGGTTCTCCCAGCATGGAGTTTGAGATCTGAGAACGTACAGACTGCCTTCTCAAGTGAGTCCCTGACCCCCGAGTAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGCAGGGGCAGACTGACACCGCACACGGCCGGGTACCCCTCTGAGACAAAGCTTCCAGAGGAATGATCAGGCAGCAACATTTGGTGTTCAGAAATATTTGCTGTTCTGCAGCCTCCGCTGCTGACACCCAGGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCCAACTCCAACAGATCTGCAGCTGAGGGTCCTGACTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAAAAAGGACATCCACACCAAAACCCCATCTGTGTGTCACCATCATCAAAGACCAAAGGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAAAGCTGAAAATTCTAAAAATCAGAGCACCTCTCCCCGTCCAAAGGAACACAGCTCCTCGCCAGCAATGGAACAAAGCTGGACAGAGAATGACTTTGATGAGAGAAGAAGGCTTCAGACGATAAAACTTCTCTGAGCTAAAGGAGGAAGTTCGAACCCATTGCAAAGAAGCTAAAAACCTTGAAAAAAGATTAGATGAATGGCTAACTAGAATAAACAATGTAGAGAAGTCCTTAAATGACCTGATGGAGCTGAAAACCATGGCACGAGAACTACGTGACAAATGCACAAGCTTCAGTAGCTGATTCAACCAACTGGAAGAAAGGGTATCAGTGATTGAAGATCAAATGAATGAAATGAAGTGAGAAGTTTAGAGAAAAAAGAGTAAAAAGAAATGAACAAAGCCTCCAAGAAATATGGTACTATGTGAAAAGACCAAATCTACATCTGATCGGTGTACCTGAAAGTGACGG
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Task1_train_18274
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The variant affects gene PAH (phenylalanine hydroxylase), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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CCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGTGAAATTTAGTTCTTCCTGGAGGAATCAACCTGCATGCATTCCTACAAGCACATGCTTTCATACTTGCCTCCACATACTTGTCTTCCCCTTCCCTCTCCTCTGCCTCAATCCTCCCCCAACTTTCTGCAGGGCCATTGACCCTGATGTGGACTTACTCTGCAGGAACTGAGAAACGTCTTCCAGCTGGGGAATGTTATCTTCATGGAAGCCACAGTACTTTTCAAGAAGTGGAAAAATGTGATTGTACTCATAGCAAGCATGGGTTTTATACAAGGACTTCAGAGTCTTGAACACTGTGCCCCATGTTTTCTTTTCTTCCTCCATGTATTCCACTCGAGGGATGGGCTGCCCACTAGAATACAGGCACAAAATAGGTGTCTCAAGCAGGGCAGGGGCACAGCAGAACGCAGGTTAGGTTAGCAGAGGGAGTCGGGGACCAGAACCTGTGAGCTGCCATCACTTGCTACAGTGAATTTCATACATTATTTGAAAGAGAAAAATTCCACATCTTGATATAGGAAACATTGTTGTTTTGATTTCCCACATGAAAGGGTGATTTGGTTAAGCAGTGATACAGGCTACAATGAGGATTTGCTCTCACTTTCGGGAAATCACTTGGTTTTTCTACTCTTCTAATTCTCTAATTGCTTACCTGGGGTAGAAATTCACTTACCTGCACGGGCCAGTCAGGTATCACAAAGCTGTAAAGTTGCAGAGATTGGCAATAAGGAGAATGGGGGCTGGCAGGAGAATATATTCCCTTTCTAAACCAGGGCATCTAAGTTAAAGCAACACAGTGTATTTTTATGGTGTTAGCTAAAGCAATTAAACCAGTGGGCTAAACTGGATTTAATATGTAGGCCACGAATCTGAGATCCCCTTTGTTTGGTAGGCATGCACTTATTGGGTTTGATATTTCTGCTCCTGGGAAGTTATAAAGGTATTTAAATACATACTAATTAAGATTCCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGTTGTACACCATATTTTATATACAATTATATAATTATATACAATTATATAATTGTATATAATTAAAAATTATATACAATTTTTATTTGTCAATTAGAAAACTAAATAAATAAGTTCTAGATCAAGGATAATAAATAAATATTGGAACAAAGGAGAGAAAATAAATATATAAATCCATGCTAAGGTATAAAATGCCTCATACCTTCTCTTCACTGAGCTTGTTCAAGTACATATGCCAGGCCGCATAGATCCTGAATCTCTTGGGGAAGGGAAGGCTCACATATCTGGATTCTAGTAAGCTCCCCAGGTGACTCTGATGCAAACTATAGTTTAAAAGTCGTTAGTTTTAAAAGTCCGGGAAGCTCAAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGACTCCACCTCTGGGGGCAGTGCATAGCCAAACAAAAGGCAGCAGAAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGTAGTGGTTCTCCCAGCATGGAGTTTGAGATCTGAGAACGTACAGACTGCCTTCTCAAGTGAGTCCCTGACCCCCGAGTAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGCAGGGGCAGACTGACACCGCACACGGCCGGGTACCCCTCTGAGACAAAGCTTCCAGAGGAATGATCAGGCAGCAACATTTGGTGTTCAGAAATATTTGCTGTTCTGCAGCCTCCGCTGCTGACACCCAGGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCCAACTCCAACAGATCTGCAGCTGAGGGTCCTGACTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAAAAAGGACATCCACACCAAAACCCCATCTGTGTGTCACCATCATCAAAGACCAAAGGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAAAGCTGAAAATTCTAAAAATCAGAGCACCTCTCCCCGTCCAAAGGAACACAGCTCCTCGCCAGCAATGGAACAAAGCTGGACAGAGAATGACTTTGATGAGAGAAGAAGGCTTCAGACGATAAAACTTCTCTGAGCTAAAGGAGGAAGTTCGAACCCATTGCAAAGAAGCTAAAAACCTTGAAAAAAGATTAGATGAATGGCTAACTAGAATAAACAATGTAGAGAAGTCCTTAAATGACCTGATGGAGCTGAAAACCATGGCACGAGAACTACGTGACAAATGCACAAGCTTCAGTAGCTGATTCAACCAACTGGAAGAAAGGGTATCAGTGATTGAAGATCAAATGAATGAAATGAAGTGAGAAGTTTAGAGAAAAAAGAGTAAAAAGAAATGAACAAAGCCTCCAAGAAATATGGTACTATGTGAAAAGACCAAATCTACATCTGATCGGTGTACCTGAAAGTGACGGGGAGAATGGA
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CCATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGTGAAATTTAGTTCTTCCTGGAGGAATCAACCTGCATGCATTCCTACAAGCACATGCTTTCATACTTGCCTCCACATACTTGTCTTCCCCTTCCCTCTCCTCTGCCTCAATCCTCCCCCAACTTTCTGCAGGGCCATTGACCCTGATGTGGACTTACTCTGCAGGAACTGAGAAACGTCTTCCAGCTGGGGAATGTTATCTTCATGGAAGCCACAGTACTTTTCAAGAAGTGGAAAAATGTGATTGTACTCATAGCAAGCATGGGTTTTATACAAGGACTTCAGAGTCTTGAACACTGTGCCCCATGTTTTCTTTTCTTCCTCCATGTATTCCACTCGAGGGATGGGCTGCCGACTAGAATACAGGCACAAAATAGGTGTCTCAAGCAGGGCAGGGGCACAGCAGAACGCAGGTTAGGTTAGCAGAGGGAGTCGGGGACCAGAACCTGTGAGCTGCCATCACTTGCTACAGTGAATTTCATACATTATTTGAAAGAGAAAAATTCCACATCTTGATATAGGAAACATTGTTGTTTTGATTTCCCACATGAAAGGGTGATTTGGTTAAGCAGTGATACAGGCTACAATGAGGATTTGCTCTCACTTTCGGGAAATCACTTGGTTTTTCTACTCTTCTAATTCTCTAATTGCTTACCTGGGGTAGAAATTCACTTACCTGCACGGGCCAGTCAGGTATCACAAAGCTGTAAAGTTGCAGAGATTGGCAATAAGGAGAATGGGGGCTGGCAGGAGAATATATTCCCTTTCTAAACCAGGGCATCTAAGTTAAAGCAACACAGTGTATTTTTATGGTGTTAGCTAAAGCAATTAAACCAGTGGGCTAAACTGGATTTAATATGTAGGCCACGAATCTGAGATCCCCTTTGTTTGGTAGGCATGCACTTATTGGGTTTGATATTTCTGCTCCTGGGAAGTTATAAAGGTATTTAAATACATACTAATTAAGATTCCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGTTGTACACCATATTTTATATACAATTATATAATTATATACAATTATATAATTGTATATAATTAAAAATTATATACAATTTTTATTTGTCAATTAGAAAACTAAATAAATAAGTTCTAGATCAAGGATAATAAATAAATATTGGAACAAAGGAGAGAAAATAAATATATAAATCCATGCTAAGGTATAAAATGCCTCATACCTTCTCTTCACTGAGCTTGTTCAAGTACATATGCCAGGCCGCATAGATCCTGAATCTCTTGGGGAAGGGAAGGCTCACATATCTGGATTCTAGTAAGCTCCCCAGGTGACTCTGATGCAAACTATAGTTTAAAAGTCGTTAGTTTTAAAAGTCCGGGAAGCTCAAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGACTCCACCTCTGGGGGCAGTGCATAGCCAAACAAAAGGCAGCAGAAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGTAGTGGTTCTCCCAGCATGGAGTTTGAGATCTGAGAACGTACAGACTGCCTTCTCAAGTGAGTCCCTGACCCCCGAGTAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGCAGGGGCAGACTGACACCGCACACGGCCGGGTACCCCTCTGAGACAAAGCTTCCAGAGGAATGATCAGGCAGCAACATTTGGTGTTCAGAAATATTTGCTGTTCTGCAGCCTCCGCTGCTGACACCCAGGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCCAACTCCAACAGATCTGCAGCTGAGGGTCCTGACTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAAAAAGGACATCCACACCAAAACCCCATCTGTGTGTCACCATCATCAAAGACCAAAGGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAAAGCTGAAAATTCTAAAAATCAGAGCACCTCTCCCCGTCCAAAGGAACACAGCTCCTCGCCAGCAATGGAACAAAGCTGGACAGAGAATGACTTTGATGAGAGAAGAAGGCTTCAGACGATAAAACTTCTCTGAGCTAAAGGAGGAAGTTCGAACCCATTGCAAAGAAGCTAAAAACCTTGAAAAAAGATTAGATGAATGGCTAACTAGAATAAACAATGTAGAGAAGTCCTTAAATGACCTGATGGAGCTGAAAACCATGGCACGAGAACTACGTGACAAATGCACAAGCTTCAGTAGCTGATTCAACCAACTGGAAGAAAGGGTATCAGTGATTGAAGATCAAATGAATGAAATGAAGTGAGAAGTTTAGAGAAAAAAGAGTAAAAAGAAATGAACAAAGCCTCCAAGAAATATGGTACTATGTGAAAAGACCAAATCTACATCTGATCGGTGTACCTGAAAGTGACGGGGAGAATGGA
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Task1_train_18275
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A genomic change on Chromosome 12 affects PAH (phenylalanine hydroxylase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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CATTTGTTAGGGTGGAACAATGATTCCCTACTTCTCCTGCTTCTAGAGTGAAGAGGGAATTTGAACCTCATTTCCCAGAAGGGAAGAGTATGGATAGAGTGCTTCCAGCTTCTGTACTGCACCTCACACAGTCTACCCCATAAGTAGCAGTGACCTGTCTGACTGGAGCATTTGGGAAGAGAATATGAATATTGTCAATTTAACTCTTTCTGTACTGCTCTTTCTCTCTTGATTGTTCACAGAGGACCTCATTCCAGTCTGCTCTTGGCCATGCAATGGACTATGCTCTATGAATTGGCAGGTAAGTTTACCTAATTAAGGGGTAAAATATTAGCAAGTCCATTTGTGTGCATATCTATATCACATTCTCTAAATCGCTCAATTTTAAAGCTGACCTCTGATCACCATCTCTATGGTTCCTGTATCTGTCTCTCAGTTTGTTGCAAACTTTGGAGGATAAGGATAGTGACAGTGATAATGGTAATAATAGCTAACACTATATTTGACCTACTGTATGTAAGACACTGTTTTAAGCTACTTTAGATATGCTACTAATCCCCACAATAGCCCTATGAAGTAGACACTTTTATTATGCCCACTTTACCGATGGGAAAGCTGAGACAGAGATAGGTTAAAGGTTTTATTCAAGGTCACAGCCACAGGCAGTCTAGCTTCAAAGTCTGTTCTCTTAATTACTATTATGTAGCTTCCCAACTGCTAGTATTACTGTTTTATTATTCTTATTATTGGCCATGGCAATGGAAGTAATTAGCTAAAGAAGTCTTTGAGATCCCCTTGCCTCTTGCCCCCATGTTCTCTGTGTCTTCAGGCTGAAGCACACTCTGCTTGGACCCTTACTCCCTTCTTTATCTAAGAAGCAAAGACTTTCTAATGGAAGGGACCCAAAAGGTCATCTAACTCACCCCCAAACTGTCCTGGCTACAACTTCCCTTCCTGCCAAGTAATTTCCCTGGCTCATTGCCCCCACAGTGGCCCATCTCTGCACAGCTCTGATATATAGAAAATTTTGTAACCTGTAGTCTGTCTCCCCACTTCTGCTTATTCTACCTGGCACACAGTAGGTGTTCAATATGTGCTAGTTCATTATTTTGTTTTTGCTAAATTAACATCCTCTTGACAGAAAGAGTAACACCCATTTCACCTGGATATACTGTACAGAGAGGCTTGCGACTCAATGTACTTACCTATTAAGCTACTCAGATTTCAATTCAGTCCAAATTCACTGAATACCTGCTGTATATGCAAGACTGTGCTGGTTGTTTCCATATGCAGCACCTTACTTCATTCTCATAATTTCCCTATGGGAAAAGCTAAAGAGTTGATACAGTGTCCATTTGACAGATGACAAAACTGAGGCAGGTTTACTCAGCTGGAGAGGATTGAAGGCAGGATTCATACCAGATGCACAGACTCAGAGCTCAGGGCTCTTGGCACCATCCCCGAAAATAGCACATTTCTTACACAAACACACACTCCTAACTCATAACACAGCAGGAACTACAGGGCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACCTCAGTGAAGCACCTTGGGCTTTAAGTGTGAAAGAAAATACTTTTCAGGGACAGGTACACGGCAAAATCCACAGCCTCAGGTGTTTGATTGAATGAAAGTGGATAAACACAGTAGGGGCTGGAGGGAAGGCAGAGCACAGTGAAATTTAGTTCTTCCTGGAGGAATCAACCTGCATGCATTCCTACAAGCACATGCTTTCATACTTGCCTCCACATACTTGTCTTCCCCTTCCCTCTCCTCTGCCTCAATCCTCCCCCAACTTTCTGCAGGGCCATTGACCCTGATGTGGACTTACTCTGCAGGAACTGAGAAACGTCTTCCAGCTGGGGAATGTTATCTTCATGGAAGCCACAGTACTTTTCAAGAAGTGGAAAAATGTGATTGTACTCATAGCAAGCATGGGTTTTATACAAGGACTTCAGAGTCTTGAACACTGTGCCCCATGTTTTCTTTTCTTCCTCCATGTATTCCACTCGAGGGATGGGCTGCCCACTAGAATACAGGCACAAAATAGGTGTCTCAAGCAGGGCAGGGGCACAGCAGAACGCAGGTTAGGTTAGCAGAGGGAGTCGGGGACCAGAACCTGTGAGCTGCCATCACTTGCTACAGTGAATTTCATACATTATTTGAAAGAGAAAAATTCCACATCTTGATATAGGAAACATTGTTGTTTTGATTTCCCACATGAAAGGGTGATTTGGTTAAGCAGTGATACAGGCTACAATGAGGATTTGCTCTCACTTTCGGGAAATCACTTGGTTTTTCTACTCTTCTAATTCTCTAATTGCTTACCTGGGGTAGAAATTCACTTACCTGCACGGGCCAGTCAGGTATCACAAAGCTGTAAAGTTGCAGAGATTGGCAATAAGGAGAATGGGGGCTGGCAGGAGAATATATTCCCTTTCTAAACCAGGGCATCTAAGTTAAAGCAACACAGTGTATTTTTATGGTGTTAGCTAAAGCAATTAAACCAGTGGGCTAAACTGGATTTAATATGTAGGCCACGAATCTGAGATCCCCTTTGTTTGGTAGGCATGCACTTATTGGGTTTGATATTTCTGCTCCTGGGAAGTTATAAAGGTATTTAAATACATACTAATTAAGATTCCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGTTGTACACCATATTTTATATACAATTATATAATTATATACAATTATATAATTGTATATAATTAAAAATTATATACAATTTTTATTTGTCAATTAGAAAACTAAATAAATAAGTTCTAGATCAAGGATAATAAATAAATATTGGAACAAAGGAGAGAAAATAAATATATAAATCCATGCTAAGGTATAAAATGCCTCATACCTTCTCTTCACTGAGCTTGTTCAAGTACATATGCCAGGCCGCATAGATCCTGAATCTCTTGGGGAAGGGAAGGCTCACATATCTGGATTCTAGTAAGCTCCCCAGGTGACTCTGATGCAAACTATAGTTTAAAAGTCGTTAGTTTTAAAAGTCCGGGAAGCTCAAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGACTCCACCTCTGGGGGCAGTGCATAGCCAAACAAAAGGCAGCAGAAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGTAGTGGTTCTCCCAGCATGGAGTTTGAGATCTGAGAACGTACAGACTGCCTTCTCAAGTGAGTCCCTGACCCCCGAGTAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGCAGGGGCAGACTGACACCGCACACGGCCGGGTACCCCTCTGAGACAAAGCTTCCAGAGGAATGATCAGGCAGCAACATTTGGTGTTCAGAAATATTTGCTGTTCTGCAGCCTCCGCTGCTGACACCCAGGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCCAACTCCAACAGATCTGCAGCTGAGGGTCCTGACTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAAAAAGGACATCCACACCAAAACCCCATCTGTGTGTCACCATCATCAAAGACCAAAGGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAAAGCTGAAAATTCTAAAAATCAGAGCACCTCTCCCCGTCCAAAGGAACACAGCTCCTCGCCAGCAATGGAACAAAGCTGGACAGAGAATGACTTTGATGAGAGAAGAAGGCTTCAGACGATAAAACTTCTCTGAGCTAAAGGAGGAAGTTCGAACCCATTGCAAAGAAGCTAAAAACCTTGAAAAAAGATTAGATGAATGGCTAACTAGAATAAACAATGTAGAGAAGTCCTTAAATGACCTGATGGAGCTGAAAACCATGGCACGAGAACTACGTGACAAATGCACAAGCTTCAGTAGCTGATTCAACCAACTGGAAGAAAGGGTATCAGTGATTGAAGATCAAATGAATGAAATGAAGTGAGAAGTTTAGAGAAAAAAGAGTAAAAAGAAATGAACAAAGCCTCCAAGAAATATGGTACTATGTGAAAAGACCAAATCTACATCTGATCGGTGTACCTGAAAGTGACGGGGAGAATGGAA
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Task1_train_18276
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Here is a genetic alteration in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18277
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A variant has been detected on Chromosome 12 in PAH (phenylalanine hydroxylase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AACGAAAGCACAAAAATGTTAAAAATGTGACACTAAACAGACCATGTAAAGGACACATGTTGACAAAATGAGGGTAGAAACAGAAAGGTAGAGTGTTGCCTTCTTTGACCTCAGTTGGAGATATACACCTCAGTAGAATCAAATTTTTTCTCCTCTCTGTGCTAGTCTGGGAATGACTGTGAAAGTGTACAGTGAGTATCGATTTTGGGGTCACAAATACACTTAAGCAAGTAGGCAAATTCGCAAAATAGAATCTGCAAAAAAAAAAAAACAAGGATGAACTATATCAGACCCTGAAGTAAGAGACTATTTTGAAGAAGAAAGACATGGTAAAAAGAGCACCGAAAGCTTAAATGAGATGAGATAAAGTCAAGTCTGAAATAGGCTTTTAATTTTTTAAAAAGGCGAGCCCTTTACTAGCTACATGACCTTCGGCACATCAGTTAGTTAATCATGTGGGATTCATCTATAAAAGGTGAGAAATTGACTAAAAAATTTTAACGTACTTCTGAGAGTCCAGCTATCTATAGATGATTTTCAGTAACCAAGTTAACTGATTAACATCCAGGATTGTGAGGTGATTCACCAATTTCACTCTTCTTCATAAGGTTTCACATTTCTATGAGAAGGAGGTTGAGGAGGATCTGTCTCCGCTCTCCCCAAATCCCAGCAACCCAGAAGTAAGTGAATGTACTTTCTAAGCACCTCCTCCTTGATTATATGAAGTGCAGTCTCTAGACTCTAGGAGTCCCCAGACACTCAGAAGAGTGGCTAAAAATACCCTTAGAATTCAACAAACCTGAGTTTAAAACCTGATTATGTCACATACTAGCTACATGATGTTGGCAACTTACTTAACCTTTGTAAGCTTTGATTACCCCATCAGAAAAATGAGAAGTTATTATTGAGGCTAAACAAAATGATATATACAAAGCATTCACCAAAGCCCCCAGACACACAGCAAGAAGATAATAAGTATGATCTGTTATTGCTGACTATCTGAAGGACTTTTGCCTGTACCTGCTTTGATGGTGTCCACCTGACTGAGCTGGGGCAAAGGTGGAGTCAGGAAAGGGAGGTCACCATCTTCTGTGAATCCTGCTCAGCAGGATCCAAGGCCCAGATGGGCTTAGATCTGACTAAAGACAGCACATTTTTGAATTCTTCCACTACCAAAAGTCATTCAGAAAAGCTTTCTCTCTCTTTTTCCGGAGGTTTTTCCATGTTGAAAGTAACTTTGTATTCAGTATAGAAAGGCCCATCATCTTCTCCATCTCCCTGAGATTCTATCAAAGCTGTCAAAGTACTATGCCATGAGCATTCTGGACAAATTTTAAGTTTCTTCTTGTGCATGTCTTTTCTTAATCCCTTAACTCAGTAACAGCACTTGTCAAAACACTAAGTTTCCCATGGTGGCATTTCTGTAGTTCCTTAAGACTCAAAGGAGCAAAGCTGTTGTCTTCTCAAACATGTTTTATATTTGCATTTTCTTTTGGCTAAAATAGGGTAGGGGAGGAACACAGAACCCCAGACAGGAAAAAAAAAAAACCATCCTAAAATTGTCCTTCACAGCTGGGTCAGACCAGATAAAAGTAGAAAGCTGAAGTTTGGCTGGCCTGAAATCTTGAATGATTCATTATTTCAGTAAAGCAGCCAGCTCCTTCTTGAATGTAAATGATTCTCTTTTTCCTTCTTCCCTGTTTAATGTAGAGAAGACCGGAGGCTGTTTTATTCAGGACCGAGGCCTTTTCTAATTACTGCAGACACCACTGCGTAATTAGACAACAAAGCTTGGGAGAGAGCAGGGCCCCCGCACAGTGGGTAATTTTGTTTTGTCTAGCAGCAATCATTTTTTATCATGTGTTATTAAAGGGAGGGTTTAAACACACCCCCACACACACATACACGCATGCACATGAACACATGCACACACAGAAGGCAGGACTCTTCATGCTGGTATTTTCCATCCTCAACTGGATGAGGGCAAGGGAGAAGCAGGCTAGGGGTGTGTTTTTCTCTCTTCCCCTCAACAAGCAAGGCAGACTTACTGGCGGTAGTTGTAGGCAATGTCAGCAAACTGCTTCCGTCTTGCACGGTACACAGGATCTTTAAAACCCTAGGAGAAAAGAGACACCTGATTTTTCAAGGCTTCATAGGAAGAGGTCTGGTACCTTTATGAATGCTTTGAATGGGGGCTCTCAAGCCATGACAGTGCATGTCTCCTTCCCTTGGTTATACCCTAAAACTAAAGTCTCGGTTAAACTTAGCTCTCCTACCAGATATTGTGAGTGACACCTTATTAGTAACTTCTTTGATTTAGCATGAGCCTCCTTGCTGTGGATTCCAATGTGCATGATCTGTTCTTAAAGAAACCTCATCTACAGCATATCTGACTGACACACTTGCTAAACTAAGCAAAGTTCATAGGATGGATGTCTATGATGAAGATGTACAATATCCATTTAATTCCTGATTAAGGTTTGTGTCTAGCTCTACCTTTTAATTTCTTGATAGACGAGCAGGCACATGCTTATTGCTCTTGCAATTTTTAAAAATACCATTGATTAAATACATACTATGTGCCAGTTTGTGAGTACTAGGAACTGATTTTACATATAATTCTCACAACAAACTTGCGAGTTCGATGAGTATGATTATCCTGTTCTTTCCGGAATAAATGGTGGTTCAGAGAAGTGGATCCATAGTGACGGTGAGGCTGGGATTTGGATCACCATCAGTAATTGTCAGCCTTTACAATCTGGCAGGGGCCTAGCTAACTGAGAGTCTGTCTCAGGACCTAAAAAGGATGATAATGGAGTCTCCTCTGAAGCTGATTCACAGGCAGCCTTTTCCCAGTGATTTGTAAGCAGCACATTTCCGAGTGAAAGGAGGCTAAGTGTGTCTTTGAGTGTTTGGGGTGGAAATGGGATTCCAACTGATTGAAAGACAATTTTCCAAAAACAGTTGATTGCAGTCTAAATTTTGGTAAGACAAGAGACTGATATCATTTCCGTAGAACTCTGCTGTGGTTCTTCCAAGCCTTTCCCAGTAAGCCATGCCATCCACCACTTTAGCTCACAATTTCTCTGCTCCACTGTCCCTCCAAACCAAGGCAGTAGTGAATTCAAAACAAAAGCTTATGTCACAGAGTGTAATGTTTAAAGGAGACTTTTAAAAAGAGAAATATTCCCTGATTTTTAGATTTGTTTTTTGTTTTGGTTGCTTGATTGGTTGAATTTTTGTTTTGGGAGAGTTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCCTCTCTCTCTCTATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATATAGATGTATATTACATGTATATATGTATATACATATATACATATATACATGTATATACACCTATATATATGTATATATATACACATATATATACATATATGTGTGTGTGTATATATATATATATACACATATATATACATATATGTGTATATATATATATATATATATATATATACACATATATATACATATATGTGTATATATATATATATATATATATATATATCAGGGCCTACCAGTAATTGTAAAGACACAGAGGGCAATGTAATATAATGTAATTTGTTCTGAGAATCTGCGGCATTGATTCTGGCACACAGGAAAAAACTACAGACACTTGTTGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAAGATAGGAGTTAATTAGTTTATTTCCGGGAATATATTTTGAAAAATAGAAACATCCAAATGTTTCACACTTGAAAAGTGAAGTAAAACTACTACACATTTTTTTTTACTCCAAATCTAAATCCCAGATAAATAATGTGATTACTCTGTTTAGAAAAGATTTTATGACACGGTTATTGCAAAGTATAACTCTTCCTTTCCCTAGAGCACTGAATGGTTTTTAATCGTTAATTACAGATTAGAAAGCTTAGGAATCTGAGTACTTAAAACTACTGTTGTGCCTCGTTTCTACTGGGTGAAGGTAAGT
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Task1_train_18278
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This mutation is located in gene PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; not specified
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AACGAAAGCACAAAAATGTTAAAAATGTGACACTAAACAGACCATGTAAAGGACACATGTTGACAAAATGAGGGTAGAAACAGAAAGGTAGAGTGTTGCCTTCTTTGACCTCAGTTGGAGATATACACCTCAGTAGAATCAAATTTTTTCTCCTCTCTGTGCTAGTCTGGGAATGACTGTGAAAGTGTACAGTGAGTATCGATTTTGGGGTCACAAATACACTTAAGCAAGTAGGCAAATTCGCAAAATAGAATCTGCAAAAAAAAAAAAACAAGGATGAACTATATCAGACCCTGAAGTAAGAGACTATTTTGAAGAAGAAAGACATGGTAAAAAGAGCACCGAAAGCTTAAATGAGATGAGATAAAGTCAAGTCTGAAATAGGCTTTTAATTTTTTAAAAAGGCGAGCCCTTTACTAGCTACATGACCTTCGGCACATCAGTTAGTTAATCATGTGGGATTCATCTATAAAAGGTGAGAAATTGACTAAAAAATTTTAACGTACTTCTGAGAGTCCAGCTATCTATAGATGATTTTCAGTAACCAAGTTAACTGATTAACATCCAGGATTGTGAGGTGATTCACCAATTTCACTCTTCTTCATAAGGTTTCACATTTCTATGAGAAGGAGGTTGAGGAGGATCTGTCTCCGCTCTCCCCAAATCCCAGCAACCCAGAAGTAAGTGAATGTACTTTCTAAGCACCTCCTCCTTGATTATATGAAGTGCAGTCTCTAGACTCTAGGAGTCCCCAGACACTCAGAAGAGTGGCTAAAAATACCCTTAGAATTCAACAAACCTGAGTTTAAAACCTGATTATGTCACATACTAGCTACATGATGTTGGCAACTTACTTAACCTTTGTAAGCTTTGATTACCCCATCAGAAAAATGAGAAGTTATTATTGAGGCTAAACAAAATGATATATACAAAGCATTCACCAAAGCCCCCAGACACACAGCAAGAAGATAATAAGTATGATCTGTTATTGCTGACTATCTGAAGGACTTTTGCCTGTACCTGCTTTGATGGTGTCCACCTGACTGAGCTGGGGCAAAGGTGGAGTCAGGAAAGGGAGGTCACCATCTTCTGTGAATCCTGCTCAGCAGGATCCAAGGCCCAGATGGGCTTAGATCTGACTAAAGACAGCACATTTTTGAATTCTTCCACTACCAAAAGTCATTCAGAAAAGCTTTCTCTCTCTTTTTCCGGAGGTTTTTCCATGTTGAAAGTAACTTTGTATTCAGTATAGAAAGGCCCATCATCTTCTCCATCTCCCTGAGATTCTATCAAAGCTGTCAAAGTACTATGCCATGAGCATTCTGGACAAATTTTAAGTTTCTTCTTGTGCATGTCTTTTCTTAATCCCTTAACTCAGTAACAGCACTTGTCAAAACACTAAGTTTCCCATGGTGGCATTTCTGTAGTTCCTTAAGACTCAAAGGAGCAAAGCTGTTGTCTTCTCAAACATGTTTTATATTTGCATTTTCTTTTGGCTAAAATAGGGTAGGGGAGGAACACAGAACCCCAGACAGGAAAAAAAAAAAACCATCCTAAAATTGTCCTTCACAGCTGGGTCAGACCAGATAAAAGTAGAAAGCTGAAGTTTGGCTGGCCTGAAATCTTGAATGATTCATTATTTCAGTAAAGCAGCCAGCTCCTTCTTGAATGTAAATGATTCTCTTTTTCCTTCTTCCCTGTTTAATGTAGAGAAGACCGGAGGCTGTTTTATTCAGGACCGAGGCCTTTTCTAATTACTGCAGACACCACTGCGTAATTAGACAACAAAGCTTGGGAGAGAGCAGGGCCCCCGCACAGTGGGTAATTTTGTTTTGTCTAGCAGCAATCATTTTTTATCATGTGTTATTAAAGGGAGGGTTTAAACACACCCCCACACACACATACACGCATGCACATGAACACATGCACACACAGAAGGCAGGACTCTTCATGCTGGTATTTTCCATCCTCAACTGGATGAGGGCAAGGGAGAAGCAGGCTAGGGGTGTGTTTTTCTCTCTTCCCCTCAACAAGCAAGGCAGACTTACGGGCGGTAGTTGTAGGCAATGTCAGCAAACTGCTTCCGTCTTGCACGGTACACAGGATCTTTAAAACCCTAGGAGAAAAGAGACACCTGATTTTTCAAGGCTTCATAGGAAGAGGTCTGGTACCTTTATGAATGCTTTGAATGGGGGCTCTCAAGCCATGACAGTGCATGTCTCCTTCCCTTGGTTATACCCTAAAACTAAAGTCTCGGTTAAACTTAGCTCTCCTACCAGATATTGTGAGTGACACCTTATTAGTAACTTCTTTGATTTAGCATGAGCCTCCTTGCTGTGGATTCCAATGTGCATGATCTGTTCTTAAAGAAACCTCATCTACAGCATATCTGACTGACACACTTGCTAAACTAAGCAAAGTTCATAGGATGGATGTCTATGATGAAGATGTACAATATCCATTTAATTCCTGATTAAGGTTTGTGTCTAGCTCTACCTTTTAATTTCTTGATAGACGAGCAGGCACATGCTTATTGCTCTTGCAATTTTTAAAAATACCATTGATTAAATACATACTATGTGCCAGTTTGTGAGTACTAGGAACTGATTTTACATATAATTCTCACAACAAACTTGCGAGTTCGATGAGTATGATTATCCTGTTCTTTCCGGAATAAATGGTGGTTCAGAGAAGTGGATCCATAGTGACGGTGAGGCTGGGATTTGGATCACCATCAGTAATTGTCAGCCTTTACAATCTGGCAGGGGCCTAGCTAACTGAGAGTCTGTCTCAGGACCTAAAAAGGATGATAATGGAGTCTCCTCTGAAGCTGATTCACAGGCAGCCTTTTCCCAGTGATTTGTAAGCAGCACATTTCCGAGTGAAAGGAGGCTAAGTGTGTCTTTGAGTGTTTGGGGTGGAAATGGGATTCCAACTGATTGAAAGACAATTTTCCAAAAACAGTTGATTGCAGTCTAAATTTTGGTAAGACAAGAGACTGATATCATTTCCGTAGAACTCTGCTGTGGTTCTTCCAAGCCTTTCCCAGTAAGCCATGCCATCCACCACTTTAGCTCACAATTTCTCTGCTCCACTGTCCCTCCAAACCAAGGCAGTAGTGAATTCAAAACAAAAGCTTATGTCACAGAGTGTAATGTTTAAAGGAGACTTTTAAAAAGAGAAATATTCCCTGATTTTTAGATTTGTTTTTTGTTTTGGTTGCTTGATTGGTTGAATTTTTGTTTTGGGAGAGTTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCCTCTCTCTCTCTATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATATAGATGTATATTACATGTATATATGTATATACATATATACATATATACATGTATATACACCTATATATATGTATATATATACACATATATATACATATATGTGTGTGTGTATATATATATATATACACATATATATACATATATGTGTATATATATATATATATATATATATATACACATATATATACATATATGTGTATATATATATATATATATATATATATATCAGGGCCTACCAGTAATTGTAAAGACACAGAGGGCAATGTAATATAATGTAATTTGTTCTGAGAATCTGCGGCATTGATTCTGGCACACAGGAAAAAACTACAGACACTTGTTGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAAGATAGGAGTTAATTAGTTTATTTCCGGGAATATATTTTGAAAAATAGAAACATCCAAATGTTTCACACTTGAAAAGTGAAGTAAAACTACTACACATTTTTTTTTACTCCAAATCTAAATCCCAGATAAATAATGTGATTACTCTGTTTAGAAAAGATTTTATGACACGGTTATTGCAAAGTATAACTCTTCCTTTCCCTAGAGCACTGAATGGTTTTTAATCGTTAATTACAGATTAGAAAGCTTAGGAATCTGAGTACTTAAAACTACTGTTGTGCCTCGTTTCTACTGGGTGAAGGTAAGT
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Task1_train_18279
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The gene PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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ACGAAAGCACAAAAATGTTAAAAATGTGACACTAAACAGACCATGTAAAGGACACATGTTGACAAAATGAGGGTAGAAACAGAAAGGTAGAGTGTTGCCTTCTTTGACCTCAGTTGGAGATATACACCTCAGTAGAATCAAATTTTTTCTCCTCTCTGTGCTAGTCTGGGAATGACTGTGAAAGTGTACAGTGAGTATCGATTTTGGGGTCACAAATACACTTAAGCAAGTAGGCAAATTCGCAAAATAGAATCTGCAAAAAAAAAAAAACAAGGATGAACTATATCAGACCCTGAAGTAAGAGACTATTTTGAAGAAGAAAGACATGGTAAAAAGAGCACCGAAAGCTTAAATGAGATGAGATAAAGTCAAGTCTGAAATAGGCTTTTAATTTTTTAAAAAGGCGAGCCCTTTACTAGCTACATGACCTTCGGCACATCAGTTAGTTAATCATGTGGGATTCATCTATAAAAGGTGAGAAATTGACTAAAAAATTTTAACGTACTTCTGAGAGTCCAGCTATCTATAGATGATTTTCAGTAACCAAGTTAACTGATTAACATCCAGGATTGTGAGGTGATTCACCAATTTCACTCTTCTTCATAAGGTTTCACATTTCTATGAGAAGGAGGTTGAGGAGGATCTGTCTCCGCTCTCCCCAAATCCCAGCAACCCAGAAGTAAGTGAATGTACTTTCTAAGCACCTCCTCCTTGATTATATGAAGTGCAGTCTCTAGACTCTAGGAGTCCCCAGACACTCAGAAGAGTGGCTAAAAATACCCTTAGAATTCAACAAACCTGAGTTTAAAACCTGATTATGTCACATACTAGCTACATGATGTTGGCAACTTACTTAACCTTTGTAAGCTTTGATTACCCCATCAGAAAAATGAGAAGTTATTATTGAGGCTAAACAAAATGATATATACAAAGCATTCACCAAAGCCCCCAGACACACAGCAAGAAGATAATAAGTATGATCTGTTATTGCTGACTATCTGAAGGACTTTTGCCTGTACCTGCTTTGATGGTGTCCACCTGACTGAGCTGGGGCAAAGGTGGAGTCAGGAAAGGGAGGTCACCATCTTCTGTGAATCCTGCTCAGCAGGATCCAAGGCCCAGATGGGCTTAGATCTGACTAAAGACAGCACATTTTTGAATTCTTCCACTACCAAAAGTCATTCAGAAAAGCTTTCTCTCTCTTTTTCCGGAGGTTTTTCCATGTTGAAAGTAACTTTGTATTCAGTATAGAAAGGCCCATCATCTTCTCCATCTCCCTGAGATTCTATCAAAGCTGTCAAAGTACTATGCCATGAGCATTCTGGACAAATTTTAAGTTTCTTCTTGTGCATGTCTTTTCTTAATCCCTTAACTCAGTAACAGCACTTGTCAAAACACTAAGTTTCCCATGGTGGCATTTCTGTAGTTCCTTAAGACTCAAAGGAGCAAAGCTGTTGTCTTCTCAAACATGTTTTATATTTGCATTTTCTTTTGGCTAAAATAGGGTAGGGGAGGAACACAGAACCCCAGACAGGAAAAAAAAAAAACCATCCTAAAATTGTCCTTCACAGCTGGGTCAGACCAGATAAAAGTAGAAAGCTGAAGTTTGGCTGGCCTGAAATCTTGAATGATTCATTATTTCAGTAAAGCAGCCAGCTCCTTCTTGAATGTAAATGATTCTCTTTTTCCTTCTTCCCTGTTTAATGTAGAGAAGACCGGAGGCTGTTTTATTCAGGACCGAGGCCTTTTCTAATTACTGCAGACACCACTGCGTAATTAGACAACAAAGCTTGGGAGAGAGCAGGGCCCCCGCACAGTGGGTAATTTTGTTTTGTCTAGCAGCAATCATTTTTTATCATGTGTTATTAAAGGGAGGGTTTAAACACACCCCCACACACACATACACGCATGCACATGAACACATGCACACACAGAAGGCAGGACTCTTCATGCTGGTATTTTCCATCCTCAACTGGATGAGGGCAAGGGAGAAGCAGGCTAGGGGTGTGTTTTTCTCTCTTCCCCTCAACAAGCAAGGCAGACTTACTGGCGGTAGTTGTAGGCAATGTCAGCAAACTGCTTCCGTCTTGCACGGTACACAGGATCTTTAAAACCCTAGGAGAAAAGAGACACCTGATTTTTCAAGGCTTCATAGGAAGAGGTCTGGTACCTTTATGAATGCTTTGAATGGGGGCTCTCAAGCCATGACAGTGCATGTCTCCTTCCCTTGGTTATACCCTAAAACTAAAGTCTCGGTTAAACTTAGCTCTCCTACCAGATATTGTGAGTGACACCTTATTAGTAACTTCTTTGATTTAGCATGAGCCTCCTTGCTGTGGATTCCAATGTGCATGATCTGTTCTTAAAGAAACCTCATCTACAGCATATCTGACTGACACACTTGCTAAACTAAGCAAAGTTCATAGGATGGATGTCTATGATGAAGATGTACAATATCCATTTAATTCCTGATTAAGGTTTGTGTCTAGCTCTACCTTTTAATTTCTTGATAGACGAGCAGGCACATGCTTATTGCTCTTGCAATTTTTAAAAATACCATTGATTAAATACATACTATGTGCCAGTTTGTGAGTACTAGGAACTGATTTTACATATAATTCTCACAACAAACTTGCGAGTTCGATGAGTATGATTATCCTGTTCTTTCCGGAATAAATGGTGGTTCAGAGAAGTGGATCCATAGTGACGGTGAGGCTGGGATTTGGATCACCATCAGTAATTGTCAGCCTTTACAATCTGGCAGGGGCCTAGCTAACTGAGAGTCTGTCTCAGGACCTAAAAAGGATGATAATGGAGTCTCCTCTGAAGCTGATTCACAGGCAGCCTTTTCCCAGTGATTTGTAAGCAGCACATTTCCGAGTGAAAGGAGGCTAAGTGTGTCTTTGAGTGTTTGGGGTGGAAATGGGATTCCAACTGATTGAAAGACAATTTTCCAAAAACAGTTGATTGCAGTCTAAATTTTGGTAAGACAAGAGACTGATATCATTTCCGTAGAACTCTGCTGTGGTTCTTCCAAGCCTTTCCCAGTAAGCCATGCCATCCACCACTTTAGCTCACAATTTCTCTGCTCCACTGTCCCTCCAAACCAAGGCAGTAGTGAATTCAAAACAAAAGCTTATGTCACAGAGTGTAATGTTTAAAGGAGACTTTTAAAAAGAGAAATATTCCCTGATTTTTAGATTTGTTTTTTGTTTTGGTTGCTTGATTGGTTGAATTTTTGTTTTGGGAGAGTTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCCTCTCTCTCTCTATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATATAGATGTATATTACATGTATATATGTATATACATATATACATATATACATGTATATACACCTATATATATGTATATATATACACATATATATACATATATGTGTGTGTGTATATATATATATATACACATATATATACATATATGTGTATATATATATATATATATATATATATACACATATATATACATATATGTGTATATATATATATATATATATATATATATCAGGGCCTACCAGTAATTGTAAAGACACAGAGGGCAATGTAATATAATGTAATTTGTTCTGAGAATCTGCGGCATTGATTCTGGCACACAGGAAAAAACTACAGACACTTGTTGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAAGATAGGAGTTAATTAGTTTATTTCCGGGAATATATTTTGAAAAATAGAAACATCCAAATGTTTCACACTTGAAAAGTGAAGTAAAACTACTACACATTTTTTTTTACTCCAAATCTAAATCCCAGATAAATAATGTGATTACTCTGTTTAGAAAAGATTTTATGACACGGTTATTGCAAAGTATAACTCTTCCTTTCCCTAGAGCACTGAATGGTTTTTAATCGTTAATTACAGATTAGAAAGCTTAGGAATCTGAGTACTTAAAACTACTGTTGTGCCTCGTTTCTACTGGGTGAAGGTAAGTT
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Task1_train_18280
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Here is a mutation in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18281
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering PAH (phenylalanine hydroxylase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AAAGCACAAAAATGTTAAAAATGTGACACTAAACAGACCATGTAAAGGACACATGTTGACAAAATGAGGGTAGAAACAGAAAGGTAGAGTGTTGCCTTCTTTGACCTCAGTTGGAGATATACACCTCAGTAGAATCAAATTTTTTCTCCTCTCTGTGCTAGTCTGGGAATGACTGTGAAAGTGTACAGTGAGTATCGATTTTGGGGTCACAAATACACTTAAGCAAGTAGGCAAATTCGCAAAATAGAATCTGCAAAAAAAAAAAAACAAGGATGAACTATATCAGACCCTGAAGTAAGAGACTATTTTGAAGAAGAAAGACATGGTAAAAAGAGCACCGAAAGCTTAAATGAGATGAGATAAAGTCAAGTCTGAAATAGGCTTTTAATTTTTTAAAAAGGCGAGCCCTTTACTAGCTACATGACCTTCGGCACATCAGTTAGTTAATCATGTGGGATTCATCTATAAAAGGTGAGAAATTGACTAAAAAATTTTAACGTACTTCTGAGAGTCCAGCTATCTATAGATGATTTTCAGTAACCAAGTTAACTGATTAACATCCAGGATTGTGAGGTGATTCACCAATTTCACTCTTCTTCATAAGGTTTCACATTTCTATGAGAAGGAGGTTGAGGAGGATCTGTCTCCGCTCTCCCCAAATCCCAGCAACCCAGAAGTAAGTGAATGTACTTTCTAAGCACCTCCTCCTTGATTATATGAAGTGCAGTCTCTAGACTCTAGGAGTCCCCAGACACTCAGAAGAGTGGCTAAAAATACCCTTAGAATTCAACAAACCTGAGTTTAAAACCTGATTATGTCACATACTAGCTACATGATGTTGGCAACTTACTTAACCTTTGTAAGCTTTGATTACCCCATCAGAAAAATGAGAAGTTATTATTGAGGCTAAACAAAATGATATATACAAAGCATTCACCAAAGCCCCCAGACACACAGCAAGAAGATAATAAGTATGATCTGTTATTGCTGACTATCTGAAGGACTTTTGCCTGTACCTGCTTTGATGGTGTCCACCTGACTGAGCTGGGGCAAAGGTGGAGTCAGGAAAGGGAGGTCACCATCTTCTGTGAATCCTGCTCAGCAGGATCCAAGGCCCAGATGGGCTTAGATCTGACTAAAGACAGCACATTTTTGAATTCTTCCACTACCAAAAGTCATTCAGAAAAGCTTTCTCTCTCTTTTTCCGGAGGTTTTTCCATGTTGAAAGTAACTTTGTATTCAGTATAGAAAGGCCCATCATCTTCTCCATCTCCCTGAGATTCTATCAAAGCTGTCAAAGTACTATGCCATGAGCATTCTGGACAAATTTTAAGTTTCTTCTTGTGCATGTCTTTTCTTAATCCCTTAACTCAGTAACAGCACTTGTCAAAACACTAAGTTTCCCATGGTGGCATTTCTGTAGTTCCTTAAGACTCAAAGGAGCAAAGCTGTTGTCTTCTCAAACATGTTTTATATTTGCATTTTCTTTTGGCTAAAATAGGGTAGGGGAGGAACACAGAACCCCAGACAGGAAAAAAAAAAAACCATCCTAAAATTGTCCTTCACAGCTGGGTCAGACCAGATAAAAGTAGAAAGCTGAAGTTTGGCTGGCCTGAAATCTTGAATGATTCATTATTTCAGTAAAGCAGCCAGCTCCTTCTTGAATGTAAATGATTCTCTTTTTCCTTCTTCCCTGTTTAATGTAGAGAAGACCGGAGGCTGTTTTATTCAGGACCGAGGCCTTTTCTAATTACTGCAGACACCACTGCGTAATTAGACAACAAAGCTTGGGAGAGAGCAGGGCCCCCGCACAGTGGGTAATTTTGTTTTGTCTAGCAGCAATCATTTTTTATCATGTGTTATTAAAGGGAGGGTTTAAACACACCCCCACACACACATACACGCATGCACATGAACACATGCACACACAGAAGGCAGGACTCTTCATGCTGGTATTTTCCATCCTCAACTGGATGAGGGCAAGGGAGAAGCAGGCTAGGGGTGTGTTTTTCTCTCTTCCCCTCAACAAGCAAGGCAGACTTACTGGCGGTAGTTGTAGGCAATGTCAGCAAACTGCTTCCGTCTTGCACGGTACACAGGATCTTTAAAACCCTAGGAGAAAAGAGACACCTGATTTTTCAAGGCTTCATAGGAAGAGGTCTGGTACCTTTATGAATGCTTTGAATGGGGGCTCTCAAGCCATGACAGTGCATGTCTCCTTCCCTTGGTTATACCCTAAAACTAAAGTCTCGGTTAAACTTAGCTCTCCTACCAGATATTGTGAGTGACACCTTATTAGTAACTTCTTTGATTTAGCATGAGCCTCCTTGCTGTGGATTCCAATGTGCATGATCTGTTCTTAAAGAAACCTCATCTACAGCATATCTGACTGACACACTTGCTAAACTAAGCAAAGTTCATAGGATGGATGTCTATGATGAAGATGTACAATATCCATTTAATTCCTGATTAAGGTTTGTGTCTAGCTCTACCTTTTAATTTCTTGATAGACGAGCAGGCACATGCTTATTGCTCTTGCAATTTTTAAAAATACCATTGATTAAATACATACTATGTGCCAGTTTGTGAGTACTAGGAACTGATTTTACATATAATTCTCACAACAAACTTGCGAGTTCGATGAGTATGATTATCCTGTTCTTTCCGGAATAAATGGTGGTTCAGAGAAGTGGATCCATAGTGACGGTGAGGCTGGGATTTGGATCACCATCAGTAATTGTCAGCCTTTACAATCTGGCAGGGGCCTAGCTAACTGAGAGTCTGTCTCAGGACCTAAAAAGGATGATAATGGAGTCTCCTCTGAAGCTGATTCACAGGCAGCCTTTTCCCAGTGATTTGTAAGCAGCACATTTCCGAGTGAAAGGAGGCTAAGTGTGTCTTTGAGTGTTTGGGGTGGAAATGGGATTCCAACTGATTGAAAGACAATTTTCCAAAAACAGTTGATTGCAGTCTAAATTTTGGTAAGACAAGAGACTGATATCATTTCCGTAGAACTCTGCTGTGGTTCTTCCAAGCCTTTCCCAGTAAGCCATGCCATCCACCACTTTAGCTCACAATTTCTCTGCTCCACTGTCCCTCCAAACCAAGGCAGTAGTGAATTCAAAACAAAAGCTTATGTCACAGAGTGTAATGTTTAAAGGAGACTTTTAAAAAGAGAAATATTCCCTGATTTTTAGATTTGTTTTTTGTTTTGGTTGCTTGATTGGTTGAATTTTTGTTTTGGGAGAGTTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCCTCTCTCTCTCTATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATATAGATGTATATTACATGTATATATGTATATACATATATACATATATACATGTATATACACCTATATATATGTATATATATACACATATATATACATATATGTGTGTGTGTATATATATATATATACACATATATATACATATATGTGTATATATATATATATATATATATATATACACATATATATACATATATGTGTATATATATATATATATATATATATATATCAGGGCCTACCAGTAATTGTAAAGACACAGAGGGCAATGTAATATAATGTAATTTGTTCTGAGAATCTGCGGCATTGATTCTGGCACACAGGAAAAAACTACAGACACTTGTTGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAAGATAGGAGTTAATTAGTTTATTTCCGGGAATATATTTTGAAAAATAGAAACATCCAAATGTTTCACACTTGAAAAGTGAAGTAAAACTACTACACATTTTTTTTTACTCCAAATCTAAATCCCAGATAAATAATGTGATTACTCTGTTTAGAAAAGATTTTATGACACGGTTATTGCAAAGTATAACTCTTCCTTTCCCTAGAGCACTGAATGGTTTTTAATCGTTAATTACAGATTAGAAAGCTTAGGAATCTGAGTACTTAAAACTACTGTTGTGCCTCGTTTCTACTGGGTGAAGGTAAGTTGGT
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Task1_train_18282
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Here is a mutation in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18283
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Gene PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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ACAGACCATGTAAAGGACACATGTTGACAAAATGAGGGTAGAAACAGAAAGGTAGAGTGTTGCCTTCTTTGACCTCAGTTGGAGATATACACCTCAGTAGAATCAAATTTTTTCTCCTCTCTGTGCTAGTCTGGGAATGACTGTGAAAGTGTACAGTGAGTATCGATTTTGGGGTCACAAATACACTTAAGCAAGTAGGCAAATTCGCAAAATAGAATCTGCAAAAAAAAAAAAACAAGGATGAACTATATCAGACCCTGAAGTAAGAGACTATTTTGAAGAAGAAAGACATGGTAAAAAGAGCACCGAAAGCTTAAATGAGATGAGATAAAGTCAAGTCTGAAATAGGCTTTTAATTTTTTAAAAAGGCGAGCCCTTTACTAGCTACATGACCTTCGGCACATCAGTTAGTTAATCATGTGGGATTCATCTATAAAAGGTGAGAAATTGACTAAAAAATTTTAACGTACTTCTGAGAGTCCAGCTATCTATAGATGATTTTCAGTAACCAAGTTAACTGATTAACATCCAGGATTGTGAGGTGATTCACCAATTTCACTCTTCTTCATAAGGTTTCACATTTCTATGAGAAGGAGGTTGAGGAGGATCTGTCTCCGCTCTCCCCAAATCCCAGCAACCCAGAAGTAAGTGAATGTACTTTCTAAGCACCTCCTCCTTGATTATATGAAGTGCAGTCTCTAGACTCTAGGAGTCCCCAGACACTCAGAAGAGTGGCTAAAAATACCCTTAGAATTCAACAAACCTGAGTTTAAAACCTGATTATGTCACATACTAGCTACATGATGTTGGCAACTTACTTAACCTTTGTAAGCTTTGATTACCCCATCAGAAAAATGAGAAGTTATTATTGAGGCTAAACAAAATGATATATACAAAGCATTCACCAAAGCCCCCAGACACACAGCAAGAAGATAATAAGTATGATCTGTTATTGCTGACTATCTGAAGGACTTTTGCCTGTACCTGCTTTGATGGTGTCCACCTGACTGAGCTGGGGCAAAGGTGGAGTCAGGAAAGGGAGGTCACCATCTTCTGTGAATCCTGCTCAGCAGGATCCAAGGCCCAGATGGGCTTAGATCTGACTAAAGACAGCACATTTTTGAATTCTTCCACTACCAAAAGTCATTCAGAAAAGCTTTCTCTCTCTTTTTCCGGAGGTTTTTCCATGTTGAAAGTAACTTTGTATTCAGTATAGAAAGGCCCATCATCTTCTCCATCTCCCTGAGATTCTATCAAAGCTGTCAAAGTACTATGCCATGAGCATTCTGGACAAATTTTAAGTTTCTTCTTGTGCATGTCTTTTCTTAATCCCTTAACTCAGTAACAGCACTTGTCAAAACACTAAGTTTCCCATGGTGGCATTTCTGTAGTTCCTTAAGACTCAAAGGAGCAAAGCTGTTGTCTTCTCAAACATGTTTTATATTTGCATTTTCTTTTGGCTAAAATAGGGTAGGGGAGGAACACAGAACCCCAGACAGGAAAAAAAAAAAACCATCCTAAAATTGTCCTTCACAGCTGGGTCAGACCAGATAAAAGTAGAAAGCTGAAGTTTGGCTGGCCTGAAATCTTGAATGATTCATTATTTCAGTAAAGCAGCCAGCTCCTTCTTGAATGTAAATGATTCTCTTTTTCCTTCTTCCCTGTTTAATGTAGAGAAGACCGGAGGCTGTTTTATTCAGGACCGAGGCCTTTTCTAATTACTGCAGACACCACTGCGTAATTAGACAACAAAGCTTGGGAGAGAGCAGGGCCCCCGCACAGTGGGTAATTTTGTTTTGTCTAGCAGCAATCATTTTTTATCATGTGTTATTAAAGGGAGGGTTTAAACACACCCCCACACACACATACACGCATGCACATGAACACATGCACACACAGAAGGCAGGACTCTTCATGCTGGTATTTTCCATCCTCAACTGGATGAGGGCAAGGGAGAAGCAGGCTAGGGGTGTGTTTTTCTCTCTTCCCCTCAACAAGCAAGGCAGACTTACTGGCGGTAGTTGTAGGCAATGTCAGCAAACTGCTTCCGTCTTGCACGGTACACAGGATCTTTAAAACCCTAGGAGAAAAGAGACACCTGATTTTTCAAGGCTTCATAGGAAGAGGTCTGGTACCTTTATGAATGCTTTGAATGGGGGCTCTCAAGCCATGACAGTGCATGTCTCCTTCCCTTGGTTATACCCTAAAACTAAAGTCTCGGTTAAACTTAGCTCTCCTACCAGATATTGTGAGTGACACCTTATTAGTAACTTCTTTGATTTAGCATGAGCCTCCTTGCTGTGGATTCCAATGTGCATGATCTGTTCTTAAAGAAACCTCATCTACAGCATATCTGACTGACACACTTGCTAAACTAAGCAAAGTTCATAGGATGGATGTCTATGATGAAGATGTACAATATCCATTTAATTCCTGATTAAGGTTTGTGTCTAGCTCTACCTTTTAATTTCTTGATAGACGAGCAGGCACATGCTTATTGCTCTTGCAATTTTTAAAAATACCATTGATTAAATACATACTATGTGCCAGTTTGTGAGTACTAGGAACTGATTTTACATATAATTCTCACAACAAACTTGCGAGTTCGATGAGTATGATTATCCTGTTCTTTCCGGAATAAATGGTGGTTCAGAGAAGTGGATCCATAGTGACGGTGAGGCTGGGATTTGGATCACCATCAGTAATTGTCAGCCTTTACAATCTGGCAGGGGCCTAGCTAACTGAGAGTCTGTCTCAGGACCTAAAAAGGATGATAATGGAGTCTCCTCTGAAGCTGATTCACAGGCAGCCTTTTCCCAGTGATTTGTAAGCAGCACATTTCCGAGTGAAAGGAGGCTAAGTGTGTCTTTGAGTGTTTGGGGTGGAAATGGGATTCCAACTGATTGAAAGACAATTTTCCAAAAACAGTTGATTGCAGTCTAAATTTTGGTAAGACAAGAGACTGATATCATTTCCGTAGAACTCTGCTGTGGTTCTTCCAAGCCTTTCCCAGTAAGCCATGCCATCCACCACTTTAGCTCACAATTTCTCTGCTCCACTGTCCCTCCAAACCAAGGCAGTAGTGAATTCAAAACAAAAGCTTATGTCACAGAGTGTAATGTTTAAAGGAGACTTTTAAAAAGAGAAATATTCCCTGATTTTTAGATTTGTTTTTTGTTTTGGTTGCTTGATTGGTTGAATTTTTGTTTTGGGAGAGTTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCCTCTCTCTCTCTATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATATAGATGTATATTACATGTATATATGTATATACATATATACATATATACATGTATATACACCTATATATATGTATATATATACACATATATATACATATATGTGTGTGTGTATATATATATATATACACATATATATACATATATGTGTATATATATATATATATATATATATATACACATATATATACATATATGTGTATATATATATATATATATATATATATATCAGGGCCTACCAGTAATTGTAAAGACACAGAGGGCAATGTAATATAATGTAATTTGTTCTGAGAATCTGCGGCATTGATTCTGGCACACAGGAAAAAACTACAGACACTTGTTGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAAGATAGGAGTTAATTAGTTTATTTCCGGGAATATATTTTGAAAAATAGAAACATCCAAATGTTTCACACTTGAAAAGTGAAGTAAAACTACTACACATTTTTTTTTACTCCAAATCTAAATCCCAGATAAATAATGTGATTACTCTGTTTAGAAAAGATTTTATGACACGGTTATTGCAAAGTATAACTCTTCCTTTCCCTAGAGCACTGAATGGTTTTTAATCGTTAATTACAGATTAGAAAGCTTAGGAATCTGAGTACTTAAAACTACTGTTGTGCCTCGTTTCTACTGGGTGAAGGTAAGTTGGTTTGAGATGATGTGGTTAAAAAAAAAAAATAAA
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Task1_train_18284
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Given a variant located on Chromosome 12 and affecting PAH (phenylalanine hydroxylase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18285
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting PAH (phenylalanine hydroxylase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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GTAAAGGACACATGTTGACAAAATGAGGGTAGAAACAGAAAGGTAGAGTGTTGCCTTCTTTGACCTCAGTTGGAGATATACACCTCAGTAGAATCAAATTTTTTCTCCTCTCTGTGCTAGTCTGGGAATGACTGTGAAAGTGTACAGTGAGTATCGATTTTGGGGTCACAAATACACTTAAGCAAGTAGGCAAATTCGCAAAATAGAATCTGCAAAAAAAAAAAAACAAGGATGAACTATATCAGACCCTGAAGTAAGAGACTATTTTGAAGAAGAAAGACATGGTAAAAAGAGCACCGAAAGCTTAAATGAGATGAGATAAAGTCAAGTCTGAAATAGGCTTTTAATTTTTTAAAAAGGCGAGCCCTTTACTAGCTACATGACCTTCGGCACATCAGTTAGTTAATCATGTGGGATTCATCTATAAAAGGTGAGAAATTGACTAAAAAATTTTAACGTACTTCTGAGAGTCCAGCTATCTATAGATGATTTTCAGTAACCAAGTTAACTGATTAACATCCAGGATTGTGAGGTGATTCACCAATTTCACTCTTCTTCATAAGGTTTCACATTTCTATGAGAAGGAGGTTGAGGAGGATCTGTCTCCGCTCTCCCCAAATCCCAGCAACCCAGAAGTAAGTGAATGTACTTTCTAAGCACCTCCTCCTTGATTATATGAAGTGCAGTCTCTAGACTCTAGGAGTCCCCAGACACTCAGAAGAGTGGCTAAAAATACCCTTAGAATTCAACAAACCTGAGTTTAAAACCTGATTATGTCACATACTAGCTACATGATGTTGGCAACTTACTTAACCTTTGTAAGCTTTGATTACCCCATCAGAAAAATGAGAAGTTATTATTGAGGCTAAACAAAATGATATATACAAAGCATTCACCAAAGCCCCCAGACACACAGCAAGAAGATAATAAGTATGATCTGTTATTGCTGACTATCTGAAGGACTTTTGCCTGTACCTGCTTTGATGGTGTCCACCTGACTGAGCTGGGGCAAAGGTGGAGTCAGGAAAGGGAGGTCACCATCTTCTGTGAATCCTGCTCAGCAGGATCCAAGGCCCAGATGGGCTTAGATCTGACTAAAGACAGCACATTTTTGAATTCTTCCACTACCAAAAGTCATTCAGAAAAGCTTTCTCTCTCTTTTTCCGGAGGTTTTTCCATGTTGAAAGTAACTTTGTATTCAGTATAGAAAGGCCCATCATCTTCTCCATCTCCCTGAGATTCTATCAAAGCTGTCAAAGTACTATGCCATGAGCATTCTGGACAAATTTTAAGTTTCTTCTTGTGCATGTCTTTTCTTAATCCCTTAACTCAGTAACAGCACTTGTCAAAACACTAAGTTTCCCATGGTGGCATTTCTGTAGTTCCTTAAGACTCAAAGGAGCAAAGCTGTTGTCTTCTCAAACATGTTTTATATTTGCATTTTCTTTTGGCTAAAATAGGGTAGGGGAGGAACACAGAACCCCAGACAGGAAAAAAAAAAAACCATCCTAAAATTGTCCTTCACAGCTGGGTCAGACCAGATAAAAGTAGAAAGCTGAAGTTTGGCTGGCCTGAAATCTTGAATGATTCATTATTTCAGTAAAGCAGCCAGCTCCTTCTTGAATGTAAATGATTCTCTTTTTCCTTCTTCCCTGTTTAATGTAGAGAAGACCGGAGGCTGTTTTATTCAGGACCGAGGCCTTTTCTAATTACTGCAGACACCACTGCGTAATTAGACAACAAAGCTTGGGAGAGAGCAGGGCCCCCGCACAGTGGGTAATTTTGTTTTGTCTAGCAGCAATCATTTTTTATCATGTGTTATTAAAGGGAGGGTTTAAACACACCCCCACACACACATACACGCATGCACATGAACACATGCACACACAGAAGGCAGGACTCTTCATGCTGGTATTTTCCATCCTCAACTGGATGAGGGCAAGGGAGAAGCAGGCTAGGGGTGTGTTTTTCTCTCTTCCCCTCAACAAGCAAGGCAGACTTACTGGCGGTAGTTGTAGGCAATGTCAGCAAACTGCTTCCGTCTTGCACGGTACACAGGATCTTTAAAACCCTAGGAGAAAAGAGACACCTGATTTTTCAAGGCTTCATAGGAAGAGGTCTGGTACCTTTATGAATGCTTTGAATGGGGGCTCTCAAGCCATGACAGTGCATGTCTCCTTCCCTTGGTTATACCCTAAAACTAAAGTCTCGGTTAAACTTAGCTCTCCTACCAGATATTGTGAGTGACACCTTATTAGTAACTTCTTTGATTTAGCATGAGCCTCCTTGCTGTGGATTCCAATGTGCATGATCTGTTCTTAAAGAAACCTCATCTACAGCATATCTGACTGACACACTTGCTAAACTAAGCAAAGTTCATAGGATGGATGTCTATGATGAAGATGTACAATATCCATTTAATTCCTGATTAAGGTTTGTGTCTAGCTCTACCTTTTAATTTCTTGATAGACGAGCAGGCACATGCTTATTGCTCTTGCAATTTTTAAAAATACCATTGATTAAATACATACTATGTGCCAGTTTGTGAGTACTAGGAACTGATTTTACATATAATTCTCACAACAAACTTGCGAGTTCGATGAGTATGATTATCCTGTTCTTTCCGGAATAAATGGTGGTTCAGAGAAGTGGATCCATAGTGACGGTGAGGCTGGGATTTGGATCACCATCAGTAATTGTCAGCCTTTACAATCTGGCAGGGGCCTAGCTAACTGAGAGTCTGTCTCAGGACCTAAAAAGGATGATAATGGAGTCTCCTCTGAAGCTGATTCACAGGCAGCCTTTTCCCAGTGATTTGTAAGCAGCACATTTCCGAGTGAAAGGAGGCTAAGTGTGTCTTTGAGTGTTTGGGGTGGAAATGGGATTCCAACTGATTGAAAGACAATTTTCCAAAAACAGTTGATTGCAGTCTAAATTTTGGTAAGACAAGAGACTGATATCATTTCCGTAGAACTCTGCTGTGGTTCTTCCAAGCCTTTCCCAGTAAGCCATGCCATCCACCACTTTAGCTCACAATTTCTCTGCTCCACTGTCCCTCCAAACCAAGGCAGTAGTGAATTCAAAACAAAAGCTTATGTCACAGAGTGTAATGTTTAAAGGAGACTTTTAAAAAGAGAAATATTCCCTGATTTTTAGATTTGTTTTTTGTTTTGGTTGCTTGATTGGTTGAATTTTTGTTTTGGGAGAGTTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCCTCTCTCTCTCTATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATACATATATAGATGTATATATACATGTATATATAGATGTATATTACATGTATATATGTATATACATATATACATATATACATGTATATACACCTATATATATGTATATATATACACATATATATACATATATGTGTGTGTGTATATATATATATATACACATATATATACATATATGTGTATATATATATATATATATATATATATACACATATATATACATATATGTGTATATATATATATATATATATATATATATCAGGGCCTACCAGTAATTGTAAAGACACAGAGGGCAATGTAATATAATGTAATTTGTTCTGAGAATCTGCGGCATTGATTCTGGCACACAGGAAAAAACTACAGACACTTGTTGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAAGATAGGAGTTAATTAGTTTATTTCCGGGAATATATTTTGAAAAATAGAAACATCCAAATGTTTCACACTTGAAAAGTGAAGTAAAACTACTACACATTTTTTTTTACTCCAAATCTAAATCCCAGATAAATAATGTGATTACTCTGTTTAGAAAAGATTTTATGACACGGTTATTGCAAAGTATAACTCTTCCTTTCCCTAGAGCACTGAATGGTTTTTAATCGTTAATTACAGATTAGAAAGCTTAGGAATCTGAGTACTTAAAACTACTGTTGTGCCTCGTTTCTACTGGGTGAAGGTAAGTTGGTTTGAGATGATGTGGTTAAAAAAAAAAAATAAAACTGGGCAC
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Task1_train_18286
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This alteration occurs within gene PAH (phenylalanine hydroxylase) located on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18287
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering PAH (phenylalanine hydroxylase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AGAATAACGCCCTGCTGGGCAGACCCCTTGGATGGGTCAGAGGTGAACAGACAGCTTTTCTGAGAACCAGTATCTTTGGAGATGCTTTGCTGACAGAGTTGATGGCTAAGAGGCCCCAGACAGAGATCTGTTGAACGGGTACACAGAGCAGAATCCCACCTGGAGCAACCTTGGCGCCCCAGGGCTCCTGGGAGTAGGCTACATGGTATATAGGATGGAATGGGGGTCAAAAGTCCCCACATTTACCTTTACTTTTCGGGGAGAGAGAGTATTTAAGTAATATACACTAGGAGCTTTAAATTTAATTCCTATCCTCAGTTTAAATATAACTTAGTTTAATTTCACAACTAATATTCAAGGCAGCCATTGGAAGTTCACGTGAAAATACATAGGTGAGACTCAAACTTCCTACACGTTTGCAATTGGGTGCTGGTTAGTAAGTTGTGACAGTTAATACACACAAACACACACACACATATTTGTGTGCATATATATACACCATATATATATATACATATATATATAGACAGAGCGAGAAAGGAGGAAGGATGGAGGCACACCCAAATATTAATATTGATTTATTGATTATTTTAGAATAGTGTGATAATAGGTGATTTTTTTTTTTCTGTTTGGAAGTCTGGGAGATTGGAGGAAATTCACCTTTGTTTCTGTTGATATATGCTTTCTCATTATTTGAAAAATGCAGAACTGTCCAGAGAGAAAAATAGAAATAACTGAAATTATGGTTGCTTTTCATCTTCCTCCTCATGCCCCTCTGTGTTTTCAAGCCCACTATAATTGGTTTTACAATTTGAATTAGAAGAAGCATCAATCATTCATATTTCAAAAGGCCAGCTTGCCCCTGAAATAGCTTGCCTTTGGCCTCTGTAAAAGAGCCTGGATTTCTGCCACTAGCTAGGCCTTTGTCTTCAGGCACCATGAGCTCTCAGGACTCACAGTTTAGCACCGGGCCTTAGAAAAGTCATCAGGCTCCTCGGGCCTCACTAGTTCTGTAAGATGGAAGCATCTGCTTTGCCTCCTGAAAAGCGCCTTTGCGAACATTCTTTGCTGATTATAAAGACCCACATAAATGTGAGGAGAAAACAGACTCCTGTGGAAGTGTAAATGCTTCCTCTGCGTTCTGCTCAACCTTCACCGATGTAAATGGCTGCAAGTCATTTAAAGATGAAGGAGTCATTTGCCTGGCAGAGAATAAAGGGCAGGCAACAGGACGGTGGCCCTTCCCACCGATGGAGGCTGTGAGACCTGGCCCTGAGCCACCGCAGCCTGGGCTGTTCCTCCCCAGACCCTCTGCCCCAGAGTAGAGGGAACGATGAAATATCCCCCACCCCGGCCCTCTACTCAAAAACCATTAAAGGACCTGCCCCCATGGCTGCAAGACACAGGCCCAGTCCGTGTTCCTCTTTCTGGTCCATTAGCCCTTTTACAATCTGATCCCAACCCACTGCCCCAGCCACATCTCTCATTCTCATACTTAATGCACCAACCAGTCATTCCCACAGTATTGTGGATGCTTCCAAGACTCTCGGTATTCTCATACACTGTTCTTTCAGCCATAAGCCCTCTCCGTTCCTTATCTGACCCGCATCTCCTACTCAGTTTTTAAGATTCAGTTTCAACGTCGCCACTCCCCGCTGCCCCCTGCAGTTGGCAGAGTTGTTAGTACAGGTTGCTGTTTACCAAGCACTTGACTTAAACCTCCATAGATGTACACAGGCAGAAACAATGATGATTTGCATCTGTGTGTGTGTTTGTGCATACACAGACCTAGTATATAGAGACAATAGTTTCTGGACAGTGATTTATATTTGCTCCTACAAAAATAATGACCATGATAATGATGATGACAATAAAGTCTTGCTAATTTTTCCCAGCCCTCGTGTAAATAGGAACACAATAAGTGTTTGTTGAACAAGTGAACAAGTACATTGCTCCAAGTAGAGAAGGTAAGAGGAAGGGAGGGGAGTGGAGGAGAGGCACTGAAAAAATCTCATCCTACGGGCCATGGACTCACAGGGTGGTCAGCATCCAGTTCCGCTCCATAGCTGAGAATCTGATTGGCAAATCTGTCCAGCTCTTGAATGGTTCTTGGGAACCAGGGCACTGAAACACAGAGAAGGCAACGTCCTGAGTACAGATTGGCAGAACATGGCCAAAGGCCTTGCTGAGATCAGAAGTGGGGATCCCAGCCAATGGTGATGGCAAGTGGGCTGGCTTCCAGATAACCCCCAAATTACTATCGTTCAAAAGTTAAACTCCATTTTCCTTAGAAACCGGTTTTAAAACCCATTCCCAAATACATTCTCTTTCCTGGAGATGTTCTCTGAATTATCTCAAAACTCATCTCCCTCCCACCCGTCATGGTAGTTTTCTTTGATGGTTTTCTTTAGCAGCAGAATTTTTTTCCCTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTTGCATGTGATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCATCATGCCTGCCCAATTTTTGTAGTTTAGGTAGAGGCAGAGTTCTACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTTTTGACCTCAGGTGACCCACCCCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGTCCGGCCATTAGCAGCAGAATATTACATATAGGCCCAAAATATAAATTATATAAAACCAGACTGTTCTACTGTAAATGAGCTCATGAGAACCCATCTTCCCATTATGTGTTTCCCTCCCAAAGGCCCCAGGCACTGCAGCAAAATCTTTCGATCGCAAAGCCAGTTAGAAAGCCGTTGTTGAAGCAGAGTGAACAGAGTCAGATAGTTGGGATCTGAAGATGCCTTGCAGCACCTAAAGGATTTCAGACTTGCTTCTGAGCCAGTGTAGTGGGGAAGGGGTTGGGCTTGAGTGGGGTGGACTACAACACCTGGGTCTTGCAGAGAGAGGGGCCCAGGGAGAAGGGCAGGTGGCAGCACCGACATCCCTGTGGGTTACAGGAAACAAGATACATTGCAGGTGAAATTTTCCCAGGAATGAACAGAGACAAGGGCATTTTGGACCGTAAGTTTCATGAGGGCAGAAACCATGGGTACTTTGTTGTACCGGGCATAAAGAGAAAAAGAAGGAGGGAAGGAAGAGGGAAGAGAGGGAGGGAAGAAAAGGAAAGAAAGGAGGGAGAAAACAAGATAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAAGGAGGGAAGAAAGAAGGGAAGTAATGGATTCACCCTGGTTGTGTTAACATTTAAGGTATTGACAGCAGTAACCACCATCCAGAGTGCCTGCTTTGGTACAGTTGCTATTTCTGACGTACCTTCAAAATAAGGAAGGCATGATAACCCCTCTTGCGCGGGTAAGAAACTGGGGCTCTAAAAGCTTAAATAGCTGATTTGAGATCACACCAGGAGTAAGAAAGTGGTAGATTCAAAAAGAATCCAGAGAGCCAAAATAGACGTGGTGGGAACCCTGAAGTGAGTGCAAGGCTTCCAGAACTTCCCCTGAAATGAGGTCGAGGGGAAGATGCTGAACTTCCAATCAGCATGCGGTCTGGCTTAGAATCCGGGTTCCATCTGCCTACTTATCCTCTCTGTGTCTCAGTTCCTCCTCCGGGAGGAGGAGGAATAAACAACTGGGATACACAACTATAGGAAGAACAGCAAACGTGTTTTTGAAGCCTTCCTACGTGCCAGGCACTTCTGGTGGAGCATTTCTGGTGGAGTAGCTACTTGAATCTGAGGATTGCTGTGGGCAGTGATGAGAAACAAGCAAAGGGCGCCGCTCAGCGTCTGGTACATAAAACGTGACTTTCAATCTGACACCCATGATTCATGATTCTGACCTGCTTAGATGGGGCAGGAAAGAGCATGTGTGCTATCTAGTGGCCAATCTGGGGAAATTCCCTCCGTGATCTAAACAGGAGCCTCAGGAGGAGCAGCAGCTGCATTCCAGCAAAACAAGGAGAGCTGATTCCAGCAGTTCATAAAGGTCCATTTAGACCCTTGTTTCT
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AGAATAACGCCCTGCTGGGCAGACCCCTTGGATGGGTCAGAGGTGAACAGACAGCTTTTCTGAGAACCAGTATCTTTGGAGATGCTTTGCTGACAGAGTTGATGGCTAAGAGGCCCCAGACAGAGATCTGTTGAACGGGTACACAGAGCAGAATCCCACCTGGAGCAACCTTGGCGCCCCAGGGCTCCTGGGAGTAGGCTACATGGTATATAGGATGGAATGGGGGTCAAAAGTCCCCACATTTACCTTTACTTTTCGGGGAGAGAGAGTATTTAAGTAATATACACTAGGAGCTTTAAATTTAATTCCTATCCTCAGTTTAAATATAACTTAGTTTAATTTCACAACTAATATTCAAGGCAGCCATTGGAAGTTCACGTGAAAATACATAGGTGAGACTCAAACTTCCTACACGTTTGCAATTGGGTGCTGGTTAGTAAGTTGTGACAGTTAATACACACAAACACACACACACATATTTGTGTGCATATATATACACCATATATATATATACATATATATATAGACAGAGCGAGAAAGGAGGAAGGATGGAGGCACACCCAAATATTAATATTGATTTATTGATTATTTTAGAATAGTGTGATAATAGGTGATTTTTTTTTTTCTGTTTGGAAGTCTGGGAGATTGGAGGAAATTCACCTTTGTTTCTGTTGATATATGCTTTCTCATTATTTGAAAAATGCAGAACTGTCCAGAGAGAAAAATAGAAATAACTGAAATTATGGTTGCTTTTCATCTTCCTCCTCATGCCCCTCTGTGTTTTCAAGCCCACTATAATTGGTTTTACAATTTGAATTAGAAGAAGCATCAATCATTCATATTTCAAAAGGCCAGCTTGCCCCTGAAATAGCTTGCCTTTGGCCTCTGTAAAAGAGCCTGGATTTCTGCCACTAGCTAGGCCTTTGTCTTCAGGCACCATGAGCTCTCAGGACTCACAGTTTAGCACCGGGCCTTAGAAAAGTCATCAGGCTCCTCGGGCCTCACTAGTTCTGTAAGATGGAAGCATCTGCTTTGCCTCCTGAAAAGCGCCTTTGCGAACATTCTTTGCTGATTATAAAGACCCACATAAATGTGAGGAGAAAACAGACTCCTGTGGAAGTGTAAATGCTTCCTCTGCGTTCTGCTCAACCTTCACCGATGTAAATGGCTGCAAGTCATTTAAAGATGAAGGAGTCATTTGCCTGGCAGAGAATAAAGGGCAGGCAACAGGACGGTGGCCCTTCCCACCGATGGAGGCTGTGAGACCTGGCCCTGAGCCACCGCAGCCTGGGCTGTTCCTCCCCAGACCCTCTGCCCCAGAGTAGAGGGAACGATGAAATATCCCCCACCCCGGCCCTCTACTCAAAAACCATTAAAGGACCTGCCCCCATGGCTGCAAGACACAGGCCCAGTCCGTGTTCCTCTTTCTGGTCCATTAGCCCTTTTACAATCTGATCCCAACCCACTGCCCCAGCCACATCTCTCATTCTCATACTTAATGCACCAACCAGTCATTCCCACAGTATTGTGGATGCTTCCAAGACTCTCGGTATTCTCATACACTGTTCTTTCAGCCATAAGCCCTCTCCGTTCCTTATCTGACCCGCATCTCCTACTCAGTTTTTAAGATTCAGTTTCAACGTCGCCACTCCCCGCTGCCCCCTGCAGTTGGCAGAGTTGTTAGTACAGGTTGCTGTTTACCAAGCACTTGACTTAAACCTCCATAGATGTACACAGGCAGAAACAATGATGATTTGCATCTGTGTGTGTGTTTGTGCATACACAGACCTAGTATATAGAGACAATAGTTTCTGGACAGTGATTTATATTTGCTCCTACAAAAATAATGACCATGATAATGATGATGACAATAAAGTCTTGCTAATTTTTCCCAGCCCTCGTGTAAATAGGAACACAATAAGTGTTTGTTGAACAAGTGAACAAGTACATTGCTCCAAGTAGAGAAGGTAAGAGGAAGGGAGGGGAGTGGAGGAGAGGCACTGAAAAAATCTCATCCTACGGGCCATGGACTCACAGGGTGGTCAGCACCCAGTTCCGCTCCATAGCTGAGAATCTGATTGGCAAATCTGTCCAGCTCTTGAATGGTTCTTGGGAACCAGGGCACTGAAACACAGAGAAGGCAACGTCCTGAGTACAGATTGGCAGAACATGGCCAAAGGCCTTGCTGAGATCAGAAGTGGGGATCCCAGCCAATGGTGATGGCAAGTGGGCTGGCTTCCAGATAACCCCCAAATTACTATCGTTCAAAAGTTAAACTCCATTTTCCTTAGAAACCGGTTTTAAAACCCATTCCCAAATACATTCTCTTTCCTGGAGATGTTCTCTGAATTATCTCAAAACTCATCTCCCTCCCACCCGTCATGGTAGTTTTCTTTGATGGTTTTCTTTAGCAGCAGAATTTTTTTCCCTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTTGCATGTGATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCATCATGCCTGCCCAATTTTTGTAGTTTAGGTAGAGGCAGAGTTCTACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTTTTGACCTCAGGTGACCCACCCCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGTCCGGCCATTAGCAGCAGAATATTACATATAGGCCCAAAATATAAATTATATAAAACCAGACTGTTCTACTGTAAATGAGCTCATGAGAACCCATCTTCCCATTATGTGTTTCCCTCCCAAAGGCCCCAGGCACTGCAGCAAAATCTTTCGATCGCAAAGCCAGTTAGAAAGCCGTTGTTGAAGCAGAGTGAACAGAGTCAGATAGTTGGGATCTGAAGATGCCTTGCAGCACCTAAAGGATTTCAGACTTGCTTCTGAGCCAGTGTAGTGGGGAAGGGGTTGGGCTTGAGTGGGGTGGACTACAACACCTGGGTCTTGCAGAGAGAGGGGCCCAGGGAGAAGGGCAGGTGGCAGCACCGACATCCCTGTGGGTTACAGGAAACAAGATACATTGCAGGTGAAATTTTCCCAGGAATGAACAGAGACAAGGGCATTTTGGACCGTAAGTTTCATGAGGGCAGAAACCATGGGTACTTTGTTGTACCGGGCATAAAGAGAAAAAGAAGGAGGGAAGGAAGAGGGAAGAGAGGGAGGGAAGAAAAGGAAAGAAAGGAGGGAGAAAACAAGATAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAAGGAGGGAAGAAAGAAGGGAAGTAATGGATTCACCCTGGTTGTGTTAACATTTAAGGTATTGACAGCAGTAACCACCATCCAGAGTGCCTGCTTTGGTACAGTTGCTATTTCTGACGTACCTTCAAAATAAGGAAGGCATGATAACCCCTCTTGCGCGGGTAAGAAACTGGGGCTCTAAAAGCTTAAATAGCTGATTTGAGATCACACCAGGAGTAAGAAAGTGGTAGATTCAAAAAGAATCCAGAGAGCCAAAATAGACGTGGTGGGAACCCTGAAGTGAGTGCAAGGCTTCCAGAACTTCCCCTGAAATGAGGTCGAGGGGAAGATGCTGAACTTCCAATCAGCATGCGGTCTGGCTTAGAATCCGGGTTCCATCTGCCTACTTATCCTCTCTGTGTCTCAGTTCCTCCTCCGGGAGGAGGAGGAATAAACAACTGGGATACACAACTATAGGAAGAACAGCAAACGTGTTTTTGAAGCCTTCCTACGTGCCAGGCACTTCTGGTGGAGCATTTCTGGTGGAGTAGCTACTTGAATCTGAGGATTGCTGTGGGCAGTGATGAGAAACAAGCAAAGGGCGCCGCTCAGCGTCTGGTACATAAAACGTGACTTTCAATCTGACACCCATGATTCATGATTCTGACCTGCTTAGATGGGGCAGGAAAGAGCATGTGTGCTATCTAGTGGCCAATCTGGGGAAATTCCCTCCGTGATCTAAACAGGAGCCTCAGGAGGAGCAGCAGCTGCATTCCAGCAAAACAAGGAGAGCTGATTCCAGCAGTTCATAAAGGTCCATTTAGACCCTTGTTTCT
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Task1_train_18288
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This alteration in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18289
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts PAH (phenylalanine hydroxylase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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CAGTATCTTTGGAGATGCTTTGCTGACAGAGTTGATGGCTAAGAGGCCCCAGACAGAGATCTGTTGAACGGGTACACAGAGCAGAATCCCACCTGGAGCAACCTTGGCGCCCCAGGGCTCCTGGGAGTAGGCTACATGGTATATAGGATGGAATGGGGGTCAAAAGTCCCCACATTTACCTTTACTTTTCGGGGAGAGAGAGTATTTAAGTAATATACACTAGGAGCTTTAAATTTAATTCCTATCCTCAGTTTAAATATAACTTAGTTTAATTTCACAACTAATATTCAAGGCAGCCATTGGAAGTTCACGTGAAAATACATAGGTGAGACTCAAACTTCCTACACGTTTGCAATTGGGTGCTGGTTAGTAAGTTGTGACAGTTAATACACACAAACACACACACACATATTTGTGTGCATATATATACACCATATATATATATACATATATATATAGACAGAGCGAGAAAGGAGGAAGGATGGAGGCACACCCAAATATTAATATTGATTTATTGATTATTTTAGAATAGTGTGATAATAGGTGATTTTTTTTTTTCTGTTTGGAAGTCTGGGAGATTGGAGGAAATTCACCTTTGTTTCTGTTGATATATGCTTTCTCATTATTTGAAAAATGCAGAACTGTCCAGAGAGAAAAATAGAAATAACTGAAATTATGGTTGCTTTTCATCTTCCTCCTCATGCCCCTCTGTGTTTTCAAGCCCACTATAATTGGTTTTACAATTTGAATTAGAAGAAGCATCAATCATTCATATTTCAAAAGGCCAGCTTGCCCCTGAAATAGCTTGCCTTTGGCCTCTGTAAAAGAGCCTGGATTTCTGCCACTAGCTAGGCCTTTGTCTTCAGGCACCATGAGCTCTCAGGACTCACAGTTTAGCACCGGGCCTTAGAAAAGTCATCAGGCTCCTCGGGCCTCACTAGTTCTGTAAGATGGAAGCATCTGCTTTGCCTCCTGAAAAGCGCCTTTGCGAACATTCTTTGCTGATTATAAAGACCCACATAAATGTGAGGAGAAAACAGACTCCTGTGGAAGTGTAAATGCTTCCTCTGCGTTCTGCTCAACCTTCACCGATGTAAATGGCTGCAAGTCATTTAAAGATGAAGGAGTCATTTGCCTGGCAGAGAATAAAGGGCAGGCAACAGGACGGTGGCCCTTCCCACCGATGGAGGCTGTGAGACCTGGCCCTGAGCCACCGCAGCCTGGGCTGTTCCTCCCCAGACCCTCTGCCCCAGAGTAGAGGGAACGATGAAATATCCCCCACCCCGGCCCTCTACTCAAAAACCATTAAAGGACCTGCCCCCATGGCTGCAAGACACAGGCCCAGTCCGTGTTCCTCTTTCTGGTCCATTAGCCCTTTTACAATCTGATCCCAACCCACTGCCCCAGCCACATCTCTCATTCTCATACTTAATGCACCAACCAGTCATTCCCACAGTATTGTGGATGCTTCCAAGACTCTCGGTATTCTCATACACTGTTCTTTCAGCCATAAGCCCTCTCCGTTCCTTATCTGACCCGCATCTCCTACTCAGTTTTTAAGATTCAGTTTCAACGTCGCCACTCCCCGCTGCCCCCTGCAGTTGGCAGAGTTGTTAGTACAGGTTGCTGTTTACCAAGCACTTGACTTAAACCTCCATAGATGTACACAGGCAGAAACAATGATGATTTGCATCTGTGTGTGTGTTTGTGCATACACAGACCTAGTATATAGAGACAATAGTTTCTGGACAGTGATTTATATTTGCTCCTACAAAAATAATGACCATGATAATGATGATGACAATAAAGTCTTGCTAATTTTTCCCAGCCCTCGTGTAAATAGGAACACAATAAGTGTTTGTTGAACAAGTGAACAAGTACATTGCTCCAAGTAGAGAAGGTAAGAGGAAGGGAGGGGAGTGGAGGAGAGGCACTGAAAAAATCTCATCCTACGGGCCATGGACTCACAGGGTGGTCAGCATCCAGTTCCGCTCCATAGCTGAGAATCTGATTGGCAAATCTGTCCAGCTCTTGAATGGTTCTTGGGAACCAGGGCACTGAAACACAGAGAAGGCAACGTCCTGAGTACAGATTGGCAGAACATGGCCAAAGGCCTTGCTGAGATCAGAAGTGGGGATCCCAGCCAATGGTGATGGCAAGTGGGCTGGCTTCCAGATAACCCCCAAATTACTATCGTTCAAAAGTTAAACTCCATTTTCCTTAGAAACCGGTTTTAAAACCCATTCCCAAATACATTCTCTTTCCTGGAGATGTTCTCTGAATTATCTCAAAACTCATCTCCCTCCCACCCGTCATGGTAGTTTTCTTTGATGGTTTTCTTTAGCAGCAGAATTTTTTTCCCTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTTGCATGTGATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCATCATGCCTGCCCAATTTTTGTAGTTTAGGTAGAGGCAGAGTTCTACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTTTTGACCTCAGGTGACCCACCCCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGTCCGGCCATTAGCAGCAGAATATTACATATAGGCCCAAAATATAAATTATATAAAACCAGACTGTTCTACTGTAAATGAGCTCATGAGAACCCATCTTCCCATTATGTGTTTCCCTCCCAAAGGCCCCAGGCACTGCAGCAAAATCTTTCGATCGCAAAGCCAGTTAGAAAGCCGTTGTTGAAGCAGAGTGAACAGAGTCAGATAGTTGGGATCTGAAGATGCCTTGCAGCACCTAAAGGATTTCAGACTTGCTTCTGAGCCAGTGTAGTGGGGAAGGGGTTGGGCTTGAGTGGGGTGGACTACAACACCTGGGTCTTGCAGAGAGAGGGGCCCAGGGAGAAGGGCAGGTGGCAGCACCGACATCCCTGTGGGTTACAGGAAACAAGATACATTGCAGGTGAAATTTTCCCAGGAATGAACAGAGACAAGGGCATTTTGGACCGTAAGTTTCATGAGGGCAGAAACCATGGGTACTTTGTTGTACCGGGCATAAAGAGAAAAAGAAGGAGGGAAGGAAGAGGGAAGAGAGGGAGGGAAGAAAAGGAAAGAAAGGAGGGAGAAAACAAGATAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAAGGAGGGAAGAAAGAAGGGAAGTAATGGATTCACCCTGGTTGTGTTAACATTTAAGGTATTGACAGCAGTAACCACCATCCAGAGTGCCTGCTTTGGTACAGTTGCTATTTCTGACGTACCTTCAAAATAAGGAAGGCATGATAACCCCTCTTGCGCGGGTAAGAAACTGGGGCTCTAAAAGCTTAAATAGCTGATTTGAGATCACACCAGGAGTAAGAAAGTGGTAGATTCAAAAAGAATCCAGAGAGCCAAAATAGACGTGGTGGGAACCCTGAAGTGAGTGCAAGGCTTCCAGAACTTCCCCTGAAATGAGGTCGAGGGGAAGATGCTGAACTTCCAATCAGCATGCGGTCTGGCTTAGAATCCGGGTTCCATCTGCCTACTTATCCTCTCTGTGTCTCAGTTCCTCCTCCGGGAGGAGGAGGAATAAACAACTGGGATACACAACTATAGGAAGAACAGCAAACGTGTTTTTGAAGCCTTCCTACGTGCCAGGCACTTCTGGTGGAGCATTTCTGGTGGAGTAGCTACTTGAATCTGAGGATTGCTGTGGGCAGTGATGAGAAACAAGCAAAGGGCGCCGCTCAGCGTCTGGTACATAAAACGTGACTTTCAATCTGACACCCATGATTCATGATTCTGACCTGCTTAGATGGGGCAGGAAAGAGCATGTGTGCTATCTAGTGGCCAATCTGGGGAAATTCCCTCCGTGATCTAAACAGGAGCCTCAGGAGGAGCAGCAGCTGCATTCCAGCAAAACAAGGAGAGCTGATTCCAGCAGTTCATAAAGGTCCATTTAGACCCTTGTTTCTGCAGAGCTGAGGAACCTAGGCTCTCTACCACCCATGTTAGCAATAAAACTAACACTGAATGGTGTTC
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CAGTATCTTTGGAGATGCTTTGCTGACAGAGTTGATGGCTAAGAGGCCCCAGACAGAGATCTGTTGAACGGGTACACAGAGCAGAATCCCACCTGGAGCAACCTTGGCGCCCCAGGGCTCCTGGGAGTAGGCTACATGGTATATAGGATGGAATGGGGGTCAAAAGTCCCCACATTTACCTTTACTTTTCGGGGAGAGAGAGTATTTAAGTAATATACACTAGGAGCTTTAAATTTAATTCCTATCCTCAGTTTAAATATAACTTAGTTTAATTTCACAACTAATATTCAAGGCAGCCATTGGAAGTTCACGTGAAAATACATAGGTGAGACTCAAACTTCCTACACGTTTGCAATTGGGTGCTGGTTAGTAAGTTGTGACAGTTAATACACACAAACACACACACACATATTTGTGTGCATATATATACACCATATATATATATACATATATATATAGACAGAGCGAGAAAGGAGGAAGGATGGAGGCACACCCAAATATTAATATTGATTTATTGATTATTTTAGAATAGTGTGATAATAGGTGATTTTTTTTTTTCTGTTTGGAAGTCTGGGAGATTGGAGGAAATTCACCTTTGTTTCTGTTGATATATGCTTTCTCATTATTTGAAAAATGCAGAACTGTCCAGAGAGAAAAATAGAAATAACTGAAATTATGGTTGCTTTTCATCTTCCTCCTCATGCCCCTCTGTGTTTTCAAGCCCACTATAATTGGTTTTACAATTTGAATTAGAAGAAGCATCAATCATTCATATTTCAAAAGGCCAGCTTGCCCCTGAAATAGCTTGCCTTTGGCCTCTGTAAAAGAGCCTGGATTTCTGCCACTAGCTAGGCCTTTGTCTTCAGGCACCATGAGCTCTCAGGACTCACAGTTTAGCACCGGGCCTTAGAAAAGTCATCAGGCTCCTCGGGCCTCACTAGTTCTGTAAGATGGAAGCATCTGCTTTGCCTCCTGAAAAGCGCCTTTGCGAACATTCTTTGCTGATTATAAAGACCCACATAAATGTGAGGAGAAAACAGACTCCTGTGGAAGTGTAAATGCTTCCTCTGCGTTCTGCTCAACCTTCACCGATGTAAATGGCTGCAAGTCATTTAAAGATGAAGGAGTCATTTGCCTGGCAGAGAATAAAGGGCAGGCAACAGGACGGTGGCCCTTCCCACCGATGGAGGCTGTGAGACCTGGCCCTGAGCCACCGCAGCCTGGGCTGTTCCTCCCCAGACCCTCTGCCCCAGAGTAGAGGGAACGATGAAATATCCCCCACCCCGGCCCTCTACTCAAAAACCATTAAAGGACCTGCCCCCATGGCTGCAAGACACAGGCCCAGTCCGTGTTCCTCTTTCTGGTCCATTAGCCCTTTTACAATCTGATCCCAACCCACTGCCCCAGCCACATCTCTCATTCTCATACTTAATGCACCAACCAGTCATTCCCACAGTATTGTGGATGCTTCCAAGACTCTCGGTATTCTCATACACTGTTCTTTCAGCCATAAGCCCTCTCCGTTCCTTATCTGACCCGCATCTCCTACTCAGTTTTTAAGATTCAGTTTCAACGTCGCCACTCCCCGCTGCCCCCTGCAGTTGGCAGAGTTGTTAGTACAGGTTGCTGTTTACCAAGCACTTGACTTAAACCTCCATAGATGTACACAGGCAGAAACAATGATGATTTGCATCTGTGTGTGTGTTTGTGCATACACAGACCTAGTATATAGAGACAATAGTTTCTGGACAGTGATTTATATTTGCTCCTACAAAAATAATGACCATGATAATGATGATGACAATAAAGTCTTGCTAATTTTTCCCAGCCCTCGTGTAAATAGGAACACAATAAGTGTTTGTTGAACAAGTGAACAAGTACATTGCTCCAAGTAGAGAAGGTAAGAGGAAGGGAGGGGAGTGGAGGAGAGGCACTGAAAAAATCTCATCCTACGGGCCATGGACTCACAGGGTGGTCAGCATCCAGTTCCGCTCCATAGCTGAGAATCTGATTGGCAAATCTGTCCAGCTCTTGAATGGTTCTTGGGAGCCAGGGCACTGAAACACAGAGAAGGCAACGTCCTGAGTACAGATTGGCAGAACATGGCCAAAGGCCTTGCTGAGATCAGAAGTGGGGATCCCAGCCAATGGTGATGGCAAGTGGGCTGGCTTCCAGATAACCCCCAAATTACTATCGTTCAAAAGTTAAACTCCATTTTCCTTAGAAACCGGTTTTAAAACCCATTCCCAAATACATTCTCTTTCCTGGAGATGTTCTCTGAATTATCTCAAAACTCATCTCCCTCCCACCCGTCATGGTAGTTTTCTTTGATGGTTTTCTTTAGCAGCAGAATTTTTTTCCCTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTTGCATGTGATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCATCATGCCTGCCCAATTTTTGTAGTTTAGGTAGAGGCAGAGTTCTACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTTTTGACCTCAGGTGACCCACCCCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGTCCGGCCATTAGCAGCAGAATATTACATATAGGCCCAAAATATAAATTATATAAAACCAGACTGTTCTACTGTAAATGAGCTCATGAGAACCCATCTTCCCATTATGTGTTTCCCTCCCAAAGGCCCCAGGCACTGCAGCAAAATCTTTCGATCGCAAAGCCAGTTAGAAAGCCGTTGTTGAAGCAGAGTGAACAGAGTCAGATAGTTGGGATCTGAAGATGCCTTGCAGCACCTAAAGGATTTCAGACTTGCTTCTGAGCCAGTGTAGTGGGGAAGGGGTTGGGCTTGAGTGGGGTGGACTACAACACCTGGGTCTTGCAGAGAGAGGGGCCCAGGGAGAAGGGCAGGTGGCAGCACCGACATCCCTGTGGGTTACAGGAAACAAGATACATTGCAGGTGAAATTTTCCCAGGAATGAACAGAGACAAGGGCATTTTGGACCGTAAGTTTCATGAGGGCAGAAACCATGGGTACTTTGTTGTACCGGGCATAAAGAGAAAAAGAAGGAGGGAAGGAAGAGGGAAGAGAGGGAGGGAAGAAAAGGAAAGAAAGGAGGGAGAAAACAAGATAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAAGGAGGGAAGAAAGAAGGGAAGTAATGGATTCACCCTGGTTGTGTTAACATTTAAGGTATTGACAGCAGTAACCACCATCCAGAGTGCCTGCTTTGGTACAGTTGCTATTTCTGACGTACCTTCAAAATAAGGAAGGCATGATAACCCCTCTTGCGCGGGTAAGAAACTGGGGCTCTAAAAGCTTAAATAGCTGATTTGAGATCACACCAGGAGTAAGAAAGTGGTAGATTCAAAAAGAATCCAGAGAGCCAAAATAGACGTGGTGGGAACCCTGAAGTGAGTGCAAGGCTTCCAGAACTTCCCCTGAAATGAGGTCGAGGGGAAGATGCTGAACTTCCAATCAGCATGCGGTCTGGCTTAGAATCCGGGTTCCATCTGCCTACTTATCCTCTCTGTGTCTCAGTTCCTCCTCCGGGAGGAGGAGGAATAAACAACTGGGATACACAACTATAGGAAGAACAGCAAACGTGTTTTTGAAGCCTTCCTACGTGCCAGGCACTTCTGGTGGAGCATTTCTGGTGGAGTAGCTACTTGAATCTGAGGATTGCTGTGGGCAGTGATGAGAAACAAGCAAAGGGCGCCGCTCAGCGTCTGGTACATAAAACGTGACTTTCAATCTGACACCCATGATTCATGATTCTGACCTGCTTAGATGGGGCAGGAAAGAGCATGTGTGCTATCTAGTGGCCAATCTGGGGAAATTCCCTCCGTGATCTAAACAGGAGCCTCAGGAGGAGCAGCAGCTGCATTCCAGCAAAACAAGGAGAGCTGATTCCAGCAGTTCATAAAGGTCCATTTAGACCCTTGTTTCTGCAGAGCTGAGGAACCTAGGCTCTCTACCACCCATGTTAGCAATAAAACTAACACTGAATGGTGTTC
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Task1_train_18290
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene PAH (phenylalanine hydroxylase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18291
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Here’s a variant in PAH (phenylalanine hydroxylase) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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TTGAAAAAGCAAAACTATGGAGCTAGCAAAAAGAGCAGTGGTTGCTGGAAGGAGTCTGTAAAGAAGAAGGAATGAATAGCTGGAGCACAGGGCATTTTTTAGGGCAATGAAACTATTCTGTATGACATTGAAATGGTAGATACATGACATTACGCATTTGTCAAAACCAATAAAACTGTAAAATACAAAGCATGATCCCGAATATAAACTATGGACTTCAATTAGTGATAATATATCAATATCGGCTCATCAGTTCTAAAAAAAAATACCACACAAATGCAAGATGTTAATAGAAGAAACTGAGGTAGGGATGAAAGACCTGGGAACTCTCTGTACTTTCTGTGCAGTTTTTCTGTAAACCTAATACTGCTCTTTTAAAAAGTCTATTAAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTTCACCTGAGGTCGAGAGTTTGAGACCAGCTTGACAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTATGGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAACGAAATTCTGTCTAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAAATAAAATAAAAAGTCTATTAAAAAATGGTTCATTTGAATATGCTTGAGGCCCTAAAAAGCAGTCACCTTCTTCCTCTGTATTGCTTTCAGGCTAATCATAATCATAATAACAACCACATGCTATCATTTGTCCAGCCCTACAGTGCACCAGGCACTGTTCTAAGCACTGTTTATGTATGACTTCATTTAATCCTCACAAAAGCCCTATGAAAAATTGAGGTCAGGGCAGTTAAAGCAATTTGTCAGGGTATCAAACTCAATATGTGGAAGAAGTAGGACTTGAACCACAGTCTATTCAACTTCAAGCCCACACTTATAATTTCTATACTCTACCACCCTTTTCCTCCCCGGAGGATGAGTAGCATTTCAGTACGTAAATAATGGGACAATGCAAGTTTTGACAACTCCTATATTAGTCATTCACTCAGAAATATGTGCAGAGCACCTGTGTACCAAGCAGTGTGCTAAACTCTGAGGATATAAATATAGGTAAGAGAGTCTACCTGCCCACAAGGAGATTGTATGAGAAGAAGAGACAGATAAGAAGATGGAAAATGACAATGAAAGCCCTAGTAACAAGGAGCCAGGTGTCTCCAGCTCTGGAATTGGCATGTTACAAAAAGGACTTGAAGAGATCCCTTTGGTTGGAGTGGAGAGATTCAAAAATCCATTCAATCATCTTGAGTTGATTTTTGTATATGGTAAAAGGCAGTGGTCCAGTTTCAATTTTCTGCATATGGCTTTCGAGTTATCCCAGCAGTATTTATTGACTAGGAATTCCTTTCTTCATTGCTTGCTTTCATGGGTTTTGTTGAAAATTAGATACTACTTATTGGGTATTATGCTGATTACCTGGGTGACAAAATTATCTGTATACCAAATTCCCATGACACACAATTTACCCGTGTAACAAACCTGTACATATAACCCTGAATTTAAAATAAAAGTCAAAAGAAAAAAGAGAGAGAAAAATAAAAATAAATAAAAATTAAAAGCTTATAAAGTAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAATAGCTATCTTTAGGAAGGGGAAAAATAACTAAAATTCACTATATGTCTAAAATATACCAGGCACTTGCCTAGGTCCCCAACCTATGTCCACTCATTTAATCCCCCAAACAGTCTTCCAAGGCATTATTTCCAATACATATATATTAATTTTGCTTCCGCAAAATAACAGCAATATATATTAAATATACATATATTTAAATATGCTGTTAAATATGTATATTGCTGTTATTTTATGAAGACAGTGTGGAGTTACTTATGTTGCAAAATTCCTCTAATTCTTACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCTCCTAGAAGAGAGAATGGGGAGGGTGAGGAGACAGTCACTGGAACTAACGCAGGCCAAAGATGCAGAACCAGAACAGGAAAACCTAACGCAACAAAATGGAGAGTTCAAGAATACAATTATTTTTATAAGAGTATAAAAAAGTCCTTAAATTTGCAAAAGTTGTTTACTTTTTCTTCTTTAAAACCAAGTACTAAGTGGCAGGAGGTGGGGCAGTTAGTTCACATGTCACAATTTAATCACATGAAAATCTGCTAAAGGCCTAGAATTGCCACTATAAGATTTTGATTTGGTTAAAATATTTAGGACAGTGGCTGCCAAAAATATTTACATAGGAAACACCCCCACTTTCCAAACGAAATTCTATGGAATTACAATAAATAAATAATATAGAAGCAACATTGTTCTGCTTGAATAGGGGGTCAGACTTATTTGATTTATATCTAATATCTAAATTTATTGCTTGTGAGACGATGTACTTTCATGTTTCCATTCCTCAGTTTTTCCATCTGTAACTTGCTGGTCTTAATTATACCTGCTTCATAAGTTCATTGGGAGTGTTGGATGATATGATACATGTGCACCACTTGGCACATAGTAAATGCTCAGTAAAAATTATCTAATATAATTACCACTAATATATTTATATAGGCCTGGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGGGGCCGAGGTGGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACAAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAACACAAAAGAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGGGAATTGCTTGAACCACGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATGTATATAAAATTACTTTCCATTCAAGGTATTCAATAAATATATACATTTGTAACACCCAACAGTGGCCAATCATCCTTCTAGCGGCTTGGGATCCACCAGTGAACAAAATAAAGATGCTTTCCTTTATAAAGCTTACATTCAAGTTGAGGGGATACAAACAACAAACAGAAACTCATTTGTGCATGTTATCATGAGAAAGACTAAGGCAAAAATGCAACACAGAGCAGGGGGAAGCAAATGGGCATTCCTGAGACAGGGTGAGGGCAGATTGCAGGACTAAATAGGGCAGGCACATGGGGCCTCATTGGGATGGCAAGATTTATGTACAGTCCTAAAGGAGTTGAGAGAGGTGAAGGCCGGAAGGTGGCAGCATGCCTGGCCTGTTGAAGAGACAGCCACAAGGTGGGTTGATGAGAGTGGATGAGGTCAAGGGGAAAATAACAGGAGACAGTGTCAGAATAATCACAGGGTCATTGCAGGCCATTTTAAGAATTATGGTTTTGATTCTGAAAGAAATAGGGATCTTTGCAAGATTTTGAGCAGAGGAAGAATATGATCTCATAGGCTTAAAAGGACCAGTCTAATTTCTATGTTGAGAATAAACTTTAAGGGATAAGATAGACCAAGCAAGTCCTGTCAAGAGGCCATTGCTGAAATGCAGACAAGACGTGAAGGTGGCTATGTCTATGTTGGTGGGAGTGGAAATGGTAAGAAGATATTACATTCAGGACGTCTTCTATAATCACCTCAAAAGGATCAAAATTATCCAAGGATATGAGAAGAGTTTGTGGGTAGGAAAATGGAAAAAGTCCATCATATTCCATGCCACCCTCAGATTTGACTATTACTCTGTTGTCTATGTGGCTAAATAAAGAGAATTTCAGGAATCCAACGGGAAAAAAAGAGCACATCATATCTCCCTGAGGAATAT
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Task1_train_18292
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This sequence variant lies in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18293
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene PAH (phenylalanine hydroxylase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AGTGGTTGCTGGAAGGAGTCTGTAAAGAAGAAGGAATGAATAGCTGGAGCACAGGGCATTTTTTAGGGCAATGAAACTATTCTGTATGACATTGAAATGGTAGATACATGACATTACGCATTTGTCAAAACCAATAAAACTGTAAAATACAAAGCATGATCCCGAATATAAACTATGGACTTCAATTAGTGATAATATATCAATATCGGCTCATCAGTTCTAAAAAAAAATACCACACAAATGCAAGATGTTAATAGAAGAAACTGAGGTAGGGATGAAAGACCTGGGAACTCTCTGTACTTTCTGTGCAGTTTTTCTGTAAACCTAATACTGCTCTTTTAAAAAGTCTATTAAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTTCACCTGAGGTCGAGAGTTTGAGACCAGCTTGACAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTATGGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAACGAAATTCTGTCTAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAAATAAAATAAAAAGTCTATTAAAAAATGGTTCATTTGAATATGCTTGAGGCCCTAAAAAGCAGTCACCTTCTTCCTCTGTATTGCTTTCAGGCTAATCATAATCATAATAACAACCACATGCTATCATTTGTCCAGCCCTACAGTGCACCAGGCACTGTTCTAAGCACTGTTTATGTATGACTTCATTTAATCCTCACAAAAGCCCTATGAAAAATTGAGGTCAGGGCAGTTAAAGCAATTTGTCAGGGTATCAAACTCAATATGTGGAAGAAGTAGGACTTGAACCACAGTCTATTCAACTTCAAGCCCACACTTATAATTTCTATACTCTACCACCCTTTTCCTCCCCGGAGGATGAGTAGCATTTCAGTACGTAAATAATGGGACAATGCAAGTTTTGACAACTCCTATATTAGTCATTCACTCAGAAATATGTGCAGAGCACCTGTGTACCAAGCAGTGTGCTAAACTCTGAGGATATAAATATAGGTAAGAGAGTCTACCTGCCCACAAGGAGATTGTATGAGAAGAAGAGACAGATAAGAAGATGGAAAATGACAATGAAAGCCCTAGTAACAAGGAGCCAGGTGTCTCCAGCTCTGGAATTGGCATGTTACAAAAAGGACTTGAAGAGATCCCTTTGGTTGGAGTGGAGAGATTCAAAAATCCATTCAATCATCTTGAGTTGATTTTTGTATATGGTAAAAGGCAGTGGTCCAGTTTCAATTTTCTGCATATGGCTTTCGAGTTATCCCAGCAGTATTTATTGACTAGGAATTCCTTTCTTCATTGCTTGCTTTCATGGGTTTTGTTGAAAATTAGATACTACTTATTGGGTATTATGCTGATTACCTGGGTGACAAAATTATCTGTATACCAAATTCCCATGACACACAATTTACCCGTGTAACAAACCTGTACATATAACCCTGAATTTAAAATAAAAGTCAAAAGAAAAAAGAGAGAGAAAAATAAAAATAAATAAAAATTAAAAGCTTATAAAGTAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAATAGCTATCTTTAGGAAGGGGAAAAATAACTAAAATTCACTATATGTCTAAAATATACCAGGCACTTGCCTAGGTCCCCAACCTATGTCCACTCATTTAATCCCCCAAACAGTCTTCCAAGGCATTATTTCCAATACATATATATTAATTTTGCTTCCGCAAAATAACAGCAATATATATTAAATATACATATATTTAAATATGCTGTTAAATATGTATATTGCTGTTATTTTATGAAGACAGTGTGGAGTTACTTATGTTGCAAAATTCCTCTAATTCTTACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCTCCTAGAAGAGAGAATGGGGAGGGTGAGGAGACAGTCACTGGAACTAACGCAGGCCAAAGATGCAGAACCAGAACAGGAAAACCTAACGCAACAAAATGGAGAGTTCAAGAATACAATTATTTTTATAAGAGTATAAAAAAGTCCTTAAATTTGCAAAAGTTGTTTACTTTTTCTTCTTTAAAACCAAGTACTAAGTGGCAGGAGGTGGGGCAGTTAGTTCACATGTCACAATTTAATCACATGAAAATCTGCTAAAGGCCTAGAATTGCCACTATAAGATTTTGATTTGGTTAAAATATTTAGGACAGTGGCTGCCAAAAATATTTACATAGGAAACACCCCCACTTTCCAAACGAAATTCTATGGAATTACAATAAATAAATAATATAGAAGCAACATTGTTCTGCTTGAATAGGGGGTCAGACTTATTTGATTTATATCTAATATCTAAATTTATTGCTTGTGAGACGATGTACTTTCATGTTTCCATTCCTCAGTTTTTCCATCTGTAACTTGCTGGTCTTAATTATACCTGCTTCATAAGTTCATTGGGAGTGTTGGATGATATGATACATGTGCACCACTTGGCACATAGTAAATGCTCAGTAAAAATTATCTAATATAATTACCACTAATATATTTATATAGGCCTGGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGGGGCCGAGGTGGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACAAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAACACAAAAGAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGGGAATTGCTTGAACCACGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATGTATATAAAATTACTTTCCATTCAAGGTATTCAATAAATATATACATTTGTAACACCCAACAGTGGCCAATCATCCTTCTAGCGGCTTGGGATCCACCAGTGAACAAAATAAAGATGCTTTCCTTTATAAAGCTTACATTCAAGTTGAGGGGATACAAACAACAAACAGAAACTCATTTGTGCATGTTATCATGAGAAAGACTAAGGCAAAAATGCAACACAGAGCAGGGGGAAGCAAATGGGCATTCCTGAGACAGGGTGAGGGCAGATTGCAGGACTAAATAGGGCAGGCACATGGGGCCTCATTGGGATGGCAAGATTTATGTACAGTCCTAAAGGAGTTGAGAGAGGTGAAGGCCGGAAGGTGGCAGCATGCCTGGCCTGTTGAAGAGACAGCCACAAGGTGGGTTGATGAGAGTGGATGAGGTCAAGGGGAAAATAACAGGAGACAGTGTCAGAATAATCACAGGGTCATTGCAGGCCATTTTAAGAATTATGGTTTTGATTCTGAAAGAAATAGGGATCTTTGCAAGATTTTGAGCAGAGGAAGAATATGATCTCATAGGCTTAAAAGGACCAGTCTAATTTCTATGTTGAGAATAAACTTTAAGGGATAAGATAGACCAAGCAAGTCCTGTCAAGAGGCCATTGCTGAAATGCAGACAAGACGTGAAGGTGGCTATGTCTATGTTGGTGGGAGTGGAAATGGTAAGAAGATATTACATTCAGGACGTCTTCTATAATCACCTCAAAAGGATCAAAATTATCCAAGGATATGAGAAGAGTTTGTGGGTAGGAAAATGGAAAAAGTCCATCATATTCCATGCCACCCTCAGATTTGACTATTACTCTGTTGTCTATGTGGCTAAATAAAGAGAATTTCAGGAATCCAACGGGAAAAAAAGAGCACATCATATCTCCCTGAGGAATATCGTCTTTAAATCAAATATCATGGGCCAGGCTAGGTA
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Task1_train_18294
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene PAH (phenylalanine hydroxylase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18295
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering PAH (phenylalanine hydroxylase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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GCACAGGGCATTTTTTAGGGCAATGAAACTATTCTGTATGACATTGAAATGGTAGATACATGACATTACGCATTTGTCAAAACCAATAAAACTGTAAAATACAAAGCATGATCCCGAATATAAACTATGGACTTCAATTAGTGATAATATATCAATATCGGCTCATCAGTTCTAAAAAAAAATACCACACAAATGCAAGATGTTAATAGAAGAAACTGAGGTAGGGATGAAAGACCTGGGAACTCTCTGTACTTTCTGTGCAGTTTTTCTGTAAACCTAATACTGCTCTTTTAAAAAGTCTATTAAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTTCACCTGAGGTCGAGAGTTTGAGACCAGCTTGACAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTATGGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAACGAAATTCTGTCTAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAAATAAAATAAAAAGTCTATTAAAAAATGGTTCATTTGAATATGCTTGAGGCCCTAAAAAGCAGTCACCTTCTTCCTCTGTATTGCTTTCAGGCTAATCATAATCATAATAACAACCACATGCTATCATTTGTCCAGCCCTACAGTGCACCAGGCACTGTTCTAAGCACTGTTTATGTATGACTTCATTTAATCCTCACAAAAGCCCTATGAAAAATTGAGGTCAGGGCAGTTAAAGCAATTTGTCAGGGTATCAAACTCAATATGTGGAAGAAGTAGGACTTGAACCACAGTCTATTCAACTTCAAGCCCACACTTATAATTTCTATACTCTACCACCCTTTTCCTCCCCGGAGGATGAGTAGCATTTCAGTACGTAAATAATGGGACAATGCAAGTTTTGACAACTCCTATATTAGTCATTCACTCAGAAATATGTGCAGAGCACCTGTGTACCAAGCAGTGTGCTAAACTCTGAGGATATAAATATAGGTAAGAGAGTCTACCTGCCCACAAGGAGATTGTATGAGAAGAAGAGACAGATAAGAAGATGGAAAATGACAATGAAAGCCCTAGTAACAAGGAGCCAGGTGTCTCCAGCTCTGGAATTGGCATGTTACAAAAAGGACTTGAAGAGATCCCTTTGGTTGGAGTGGAGAGATTCAAAAATCCATTCAATCATCTTGAGTTGATTTTTGTATATGGTAAAAGGCAGTGGTCCAGTTTCAATTTTCTGCATATGGCTTTCGAGTTATCCCAGCAGTATTTATTGACTAGGAATTCCTTTCTTCATTGCTTGCTTTCATGGGTTTTGTTGAAAATTAGATACTACTTATTGGGTATTATGCTGATTACCTGGGTGACAAAATTATCTGTATACCAAATTCCCATGACACACAATTTACCCGTGTAACAAACCTGTACATATAACCCTGAATTTAAAATAAAAGTCAAAAGAAAAAAGAGAGAGAAAAATAAAAATAAATAAAAATTAAAAGCTTATAAAGTAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAATAGCTATCTTTAGGAAGGGGAAAAATAACTAAAATTCACTATATGTCTAAAATATACCAGGCACTTGCCTAGGTCCCCAACCTATGTCCACTCATTTAATCCCCCAAACAGTCTTCCAAGGCATTATTTCCAATACATATATATTAATTTTGCTTCCGCAAAATAACAGCAATATATATTAAATATACATATATTTAAATATGCTGTTAAATATGTATATTGCTGTTATTTTATGAAGACAGTGTGGAGTTACTTATGTTGCAAAATTCCTCTAATTCTTACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCTCCTAGAAGAGAGAATGGGGAGGGTGAGGAGACAGTCACTGGAACTAACGCAGGCCAAAGATGCAGAACCAGAACAGGAAAACCTAACGCAACAAAATGGAGAGTTCAAGAATACAATTATTTTTATAAGAGTATAAAAAAGTCCTTAAATTTGCAAAAGTTGTTTACTTTTTCTTCTTTAAAACCAAGTACTAAGTGGCAGGAGGTGGGGCAGTTAGTTCACATGTCACAATTTAATCACATGAAAATCTGCTAAAGGCCTAGAATTGCCACTATAAGATTTTGATTTGGTTAAAATATTTAGGACAGTGGCTGCCAAAAATATTTACATAGGAAACACCCCCACTTTCCAAACGAAATTCTATGGAATTACAATAAATAAATAATATAGAAGCAACATTGTTCTGCTTGAATAGGGGGTCAGACTTATTTGATTTATATCTAATATCTAAATTTATTGCTTGTGAGACGATGTACTTTCATGTTTCCATTCCTCAGTTTTTCCATCTGTAACTTGCTGGTCTTAATTATACCTGCTTCATAAGTTCATTGGGAGTGTTGGATGATATGATACATGTGCACCACTTGGCACATAGTAAATGCTCAGTAAAAATTATCTAATATAATTACCACTAATATATTTATATAGGCCTGGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGGGGCCGAGGTGGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACAAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAACACAAAAGAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGGGAATTGCTTGAACCACGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATGTATATAAAATTACTTTCCATTCAAGGTATTCAATAAATATATACATTTGTAACACCCAACAGTGGCCAATCATCCTTCTAGCGGCTTGGGATCCACCAGTGAACAAAATAAAGATGCTTTCCTTTATAAAGCTTACATTCAAGTTGAGGGGATACAAACAACAAACAGAAACTCATTTGTGCATGTTATCATGAGAAAGACTAAGGCAAAAATGCAACACAGAGCAGGGGGAAGCAAATGGGCATTCCTGAGACAGGGTGAGGGCAGATTGCAGGACTAAATAGGGCAGGCACATGGGGCCTCATTGGGATGGCAAGATTTATGTACAGTCCTAAAGGAGTTGAGAGAGGTGAAGGCCGGAAGGTGGCAGCATGCCTGGCCTGTTGAAGAGACAGCCACAAGGTGGGTTGATGAGAGTGGATGAGGTCAAGGGGAAAATAACAGGAGACAGTGTCAGAATAATCACAGGGTCATTGCAGGCCATTTTAAGAATTATGGTTTTGATTCTGAAAGAAATAGGGATCTTTGCAAGATTTTGAGCAGAGGAAGAATATGATCTCATAGGCTTAAAAGGACCAGTCTAATTTCTATGTTGAGAATAAACTTTAAGGGATAAGATAGACCAAGCAAGTCCTGTCAAGAGGCCATTGCTGAAATGCAGACAAGACGTGAAGGTGGCTATGTCTATGTTGGTGGGAGTGGAAATGGTAAGAAGATATTACATTCAGGACGTCTTCTATAATCACCTCAAAAGGATCAAAATTATCCAAGGATATGAGAAGAGTTTGTGGGTAGGAAAATGGAAAAAGTCCATCATATTCCATGCCACCCTCAGATTTGACTATTACTCTGTTGTCTATGTGGCTAAATAAAGAGAATTTCAGGAATCCAACGGGAAAAAAAGAGCACATCATATCTCCCTGAGGAATATCGTCTTTAAATCAAATATCATGGGCCAGGCTAGGTACTTGGACAATGCAAGGATGAATAAGATATTTCCTGCTTTTACATTAGC
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Task1_train_18296
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An alteration has been detected in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18297
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A genomic change on Chromosome 12 affects PAH (phenylalanine hydroxylase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AAACTATTCTGTATGACATTGAAATGGTAGATACATGACATTACGCATTTGTCAAAACCAATAAAACTGTAAAATACAAAGCATGATCCCGAATATAAACTATGGACTTCAATTAGTGATAATATATCAATATCGGCTCATCAGTTCTAAAAAAAAATACCACACAAATGCAAGATGTTAATAGAAGAAACTGAGGTAGGGATGAAAGACCTGGGAACTCTCTGTACTTTCTGTGCAGTTTTTCTGTAAACCTAATACTGCTCTTTTAAAAAGTCTATTAAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTTCACCTGAGGTCGAGAGTTTGAGACCAGCTTGACAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTATGGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAACGAAATTCTGTCTAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAAATAAAATAAAAAGTCTATTAAAAAATGGTTCATTTGAATATGCTTGAGGCCCTAAAAAGCAGTCACCTTCTTCCTCTGTATTGCTTTCAGGCTAATCATAATCATAATAACAACCACATGCTATCATTTGTCCAGCCCTACAGTGCACCAGGCACTGTTCTAAGCACTGTTTATGTATGACTTCATTTAATCCTCACAAAAGCCCTATGAAAAATTGAGGTCAGGGCAGTTAAAGCAATTTGTCAGGGTATCAAACTCAATATGTGGAAGAAGTAGGACTTGAACCACAGTCTATTCAACTTCAAGCCCACACTTATAATTTCTATACTCTACCACCCTTTTCCTCCCCGGAGGATGAGTAGCATTTCAGTACGTAAATAATGGGACAATGCAAGTTTTGACAACTCCTATATTAGTCATTCACTCAGAAATATGTGCAGAGCACCTGTGTACCAAGCAGTGTGCTAAACTCTGAGGATATAAATATAGGTAAGAGAGTCTACCTGCCCACAAGGAGATTGTATGAGAAGAAGAGACAGATAAGAAGATGGAAAATGACAATGAAAGCCCTAGTAACAAGGAGCCAGGTGTCTCCAGCTCTGGAATTGGCATGTTACAAAAAGGACTTGAAGAGATCCCTTTGGTTGGAGTGGAGAGATTCAAAAATCCATTCAATCATCTTGAGTTGATTTTTGTATATGGTAAAAGGCAGTGGTCCAGTTTCAATTTTCTGCATATGGCTTTCGAGTTATCCCAGCAGTATTTATTGACTAGGAATTCCTTTCTTCATTGCTTGCTTTCATGGGTTTTGTTGAAAATTAGATACTACTTATTGGGTATTATGCTGATTACCTGGGTGACAAAATTATCTGTATACCAAATTCCCATGACACACAATTTACCCGTGTAACAAACCTGTACATATAACCCTGAATTTAAAATAAAAGTCAAAAGAAAAAAGAGAGAGAAAAATAAAAATAAATAAAAATTAAAAGCTTATAAAGTAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAATAGCTATCTTTAGGAAGGGGAAAAATAACTAAAATTCACTATATGTCTAAAATATACCAGGCACTTGCCTAGGTCCCCAACCTATGTCCACTCATTTAATCCCCCAAACAGTCTTCCAAGGCATTATTTCCAATACATATATATTAATTTTGCTTCCGCAAAATAACAGCAATATATATTAAATATACATATATTTAAATATGCTGTTAAATATGTATATTGCTGTTATTTTATGAAGACAGTGTGGAGTTACTTATGTTGCAAAATTCCTCTAATTCTTACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCTCCTAGAAGAGAGAATGGGGAGGGTGAGGAGACAGTCACTGGAACTAACGCAGGCCAAAGATGCAGAACCAGAACAGGAAAACCTAACGCAACAAAATGGAGAGTTCAAGAATACAATTATTTTTATAAGAGTATAAAAAAGTCCTTAAATTTGCAAAAGTTGTTTACTTTTTCTTCTTTAAAACCAAGTACTAAGTGGCAGGAGGTGGGGCAGTTAGTTCACATGTCACAATTTAATCACATGAAAATCTGCTAAAGGCCTAGAATTGCCACTATAAGATTTTGATTTGGTTAAAATATTTAGGACAGTGGCTGCCAAAAATATTTACATAGGAAACACCCCCACTTTCCAAACGAAATTCTATGGAATTACAATAAATAAATAATATAGAAGCAACATTGTTCTGCTTGAATAGGGGGTCAGACTTATTTGATTTATATCTAATATCTAAATTTATTGCTTGTGAGACGATGTACTTTCATGTTTCCATTCCTCAGTTTTTCCATCTGTAACTTGCTGGTCTTAATTATACCTGCTTCATAAGTTCATTGGGAGTGTTGGATGATATGATACATGTGCACCACTTGGCACATAGTAAATGCTCAGTAAAAATTATCTAATATAATTACCACTAATATATTTATATAGGCCTGGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGGGGCCGAGGTGGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACAAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAACACAAAAGAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGGGAATTGCTTGAACCACGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATGTATATAAAATTACTTTCCATTCAAGGTATTCAATAAATATATACATTTGTAACACCCAACAGTGGCCAATCATCCTTCTAGCGGCTTGGGATCCACCAGTGAACAAAATAAAGATGCTTTCCTTTATAAAGCTTACATTCAAGTTGAGGGGATACAAACAACAAACAGAAACTCATTTGTGCATGTTATCATGAGAAAGACTAAGGCAAAAATGCAACACAGAGCAGGGGGAAGCAAATGGGCATTCCTGAGACAGGGTGAGGGCAGATTGCAGGACTAAATAGGGCAGGCACATGGGGCCTCATTGGGATGGCAAGATTTATGTACAGTCCTAAAGGAGTTGAGAGAGGTGAAGGCCGGAAGGTGGCAGCATGCCTGGCCTGTTGAAGAGACAGCCACAAGGTGGGTTGATGAGAGTGGATGAGGTCAAGGGGAAAATAACAGGAGACAGTGTCAGAATAATCACAGGGTCATTGCAGGCCATTTTAAGAATTATGGTTTTGATTCTGAAAGAAATAGGGATCTTTGCAAGATTTTGAGCAGAGGAAGAATATGATCTCATAGGCTTAAAAGGACCAGTCTAATTTCTATGTTGAGAATAAACTTTAAGGGATAAGATAGACCAAGCAAGTCCTGTCAAGAGGCCATTGCTGAAATGCAGACAAGACGTGAAGGTGGCTATGTCTATGTTGGTGGGAGTGGAAATGGTAAGAAGATATTACATTCAGGACGTCTTCTATAATCACCTCAAAAGGATCAAAATTATCCAAGGATATGAGAAGAGTTTGTGGGTAGGAAAATGGAAAAAGTCCATCATATTCCATGCCACCCTCAGATTTGACTATTACTCTGTTGTCTATGTGGCTAAATAAAGAGAATTTCAGGAATCCAACGGGAAAAAAAGAGCACATCATATCTCCCTGAGGAATATCGTCTTTAAATCAAATATCATGGGCCAGGCTAGGTACTTGGACAATGCAAGGATGAATAAGATATTTCCTGCTTTTACATTAGCCATTCGTACCCTCATCAGACCATTT
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Task1_train_18298
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A mutation in PAH (phenylalanine hydroxylase), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18299
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This variant impacts the gene PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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CTGTATGACATTGAAATGGTAGATACATGACATTACGCATTTGTCAAAACCAATAAAACTGTAAAATACAAAGCATGATCCCGAATATAAACTATGGACTTCAATTAGTGATAATATATCAATATCGGCTCATCAGTTCTAAAAAAAAATACCACACAAATGCAAGATGTTAATAGAAGAAACTGAGGTAGGGATGAAAGACCTGGGAACTCTCTGTACTTTCTGTGCAGTTTTTCTGTAAACCTAATACTGCTCTTTTAAAAAGTCTATTAAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTTCACCTGAGGTCGAGAGTTTGAGACCAGCTTGACAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTATGGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAACGAAATTCTGTCTAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAAATAAAATAAAAAGTCTATTAAAAAATGGTTCATTTGAATATGCTTGAGGCCCTAAAAAGCAGTCACCTTCTTCCTCTGTATTGCTTTCAGGCTAATCATAATCATAATAACAACCACATGCTATCATTTGTCCAGCCCTACAGTGCACCAGGCACTGTTCTAAGCACTGTTTATGTATGACTTCATTTAATCCTCACAAAAGCCCTATGAAAAATTGAGGTCAGGGCAGTTAAAGCAATTTGTCAGGGTATCAAACTCAATATGTGGAAGAAGTAGGACTTGAACCACAGTCTATTCAACTTCAAGCCCACACTTATAATTTCTATACTCTACCACCCTTTTCCTCCCCGGAGGATGAGTAGCATTTCAGTACGTAAATAATGGGACAATGCAAGTTTTGACAACTCCTATATTAGTCATTCACTCAGAAATATGTGCAGAGCACCTGTGTACCAAGCAGTGTGCTAAACTCTGAGGATATAAATATAGGTAAGAGAGTCTACCTGCCCACAAGGAGATTGTATGAGAAGAAGAGACAGATAAGAAGATGGAAAATGACAATGAAAGCCCTAGTAACAAGGAGCCAGGTGTCTCCAGCTCTGGAATTGGCATGTTACAAAAAGGACTTGAAGAGATCCCTTTGGTTGGAGTGGAGAGATTCAAAAATCCATTCAATCATCTTGAGTTGATTTTTGTATATGGTAAAAGGCAGTGGTCCAGTTTCAATTTTCTGCATATGGCTTTCGAGTTATCCCAGCAGTATTTATTGACTAGGAATTCCTTTCTTCATTGCTTGCTTTCATGGGTTTTGTTGAAAATTAGATACTACTTATTGGGTATTATGCTGATTACCTGGGTGACAAAATTATCTGTATACCAAATTCCCATGACACACAATTTACCCGTGTAACAAACCTGTACATATAACCCTGAATTTAAAATAAAAGTCAAAAGAAAAAAGAGAGAGAAAAATAAAAATAAATAAAAATTAAAAGCTTATAAAGTAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAATAGCTATCTTTAGGAAGGGGAAAAATAACTAAAATTCACTATATGTCTAAAATATACCAGGCACTTGCCTAGGTCCCCAACCTATGTCCACTCATTTAATCCCCCAAACAGTCTTCCAAGGCATTATTTCCAATACATATATATTAATTTTGCTTCCGCAAAATAACAGCAATATATATTAAATATACATATATTTAAATATGCTGTTAAATATGTATATTGCTGTTATTTTATGAAGACAGTGTGGAGTTACTTATGTTGCAAAATTCCTCTAATTCTTACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCTCCTAGAAGAGAGAATGGGGAGGGTGAGGAGACAGTCACTGGAACTAACGCAGGCCAAAGATGCAGAACCAGAACAGGAAAACCTAACGCAACAAAATGGAGAGTTCAAGAATACAATTATTTTTATAAGAGTATAAAAAAGTCCTTAAATTTGCAAAAGTTGTTTACTTTTTCTTCTTTAAAACCAAGTACTAAGTGGCAGGAGGTGGGGCAGTTAGTTCACATGTCACAATTTAATCACATGAAAATCTGCTAAAGGCCTAGAATTGCCACTATAAGATTTTGATTTGGTTAAAATATTTAGGACAGTGGCTGCCAAAAATATTTACATAGGAAACACCCCCACTTTCCAAACGAAATTCTATGGAATTACAATAAATAAATAATATAGAAGCAACATTGTTCTGCTTGAATAGGGGGTCAGACTTATTTGATTTATATCTAATATCTAAATTTATTGCTTGTGAGACGATGTACTTTCATGTTTCCATTCCTCAGTTTTTCCATCTGTAACTTGCTGGTCTTAATTATACCTGCTTCATAAGTTCATTGGGAGTGTTGGATGATATGATACATGTGCACCACTTGGCACATAGTAAATGCTCAGTAAAAATTATCTAATATAATTACCACTAATATATTTATATAGGCCTGGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGGGGCCGAGGTGGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACAAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAACACAAAAGAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGGGAATTGCTTGAACCACGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATGTATATAAAATTACTTTCCATTCAAGGTATTCAATAAATATATACATTTGTAACACCCAACAGTGGCCAATCATCCTTCTAGCGGCTTGGGATCCACCAGTGAACAAAATAAAGATGCTTTCCTTTATAAAGCTTACATTCAAGTTGAGGGGATACAAACAACAAACAGAAACTCATTTGTGCATGTTATCATGAGAAAGACTAAGGCAAAAATGCAACACAGAGCAGGGGGAAGCAAATGGGCATTCCTGAGACAGGGTGAGGGCAGATTGCAGGACTAAATAGGGCAGGCACATGGGGCCTCATTGGGATGGCAAGATTTATGTACAGTCCTAAAGGAGTTGAGAGAGGTGAAGGCCGGAAGGTGGCAGCATGCCTGGCCTGTTGAAGAGACAGCCACAAGGTGGGTTGATGAGAGTGGATGAGGTCAAGGGGAAAATAACAGGAGACAGTGTCAGAATAATCACAGGGTCATTGCAGGCCATTTTAAGAATTATGGTTTTGATTCTGAAAGAAATAGGGATCTTTGCAAGATTTTGAGCAGAGGAAGAATATGATCTCATAGGCTTAAAAGGACCAGTCTAATTTCTATGTTGAGAATAAACTTTAAGGGATAAGATAGACCAAGCAAGTCCTGTCAAGAGGCCATTGCTGAAATGCAGACAAGACGTGAAGGTGGCTATGTCTATGTTGGTGGGAGTGGAAATGGTAAGAAGATATTACATTCAGGACGTCTTCTATAATCACCTCAAAAGGATCAAAATTATCCAAGGATATGAGAAGAGTTTGTGGGTAGGAAAATGGAAAAAGTCCATCATATTCCATGCCACCCTCAGATTTGACTATTACTCTGTTGTCTATGTGGCTAAATAAAGAGAATTTCAGGAATCCAACGGGAAAAAAAGAGCACATCATATCTCCCTGAGGAATATCGTCTTTAAATCAAATATCATGGGCCAGGCTAGGTACTTGGACAATGCAAGGATGAATAAGATATTTCCTGCTTTTACATTAGCCATTCGTACCCTCATCAGACCATTTTTAGTGGC
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