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A mutation found in CEP290 (centrosomal protein 290) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Nephronophthisis
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Task1_train_18101
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Given a variant located on Chromosome 12 and affecting CEP290 (centrosomal protein 290), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Familial aplasia of the vermis
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Task1_train_18102
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A mutation in CEP290 (centrosomal protein 290), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Joubert syndrome 5
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Task1_train_18103
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A mutation found in CEP290 (centrosomal protein 290) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 14
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AAATTTCAATAACAAAATTAATTCTTTTAAAAGAGTCCATCATGATTATAAGGTAACAAAAAGTATTATATGGCAGATCCATAAAATAGGAGTCTAGAAATATTTATTATTAAATGTTATATATTAAAAATAAACTGAATATATATATTTTATAGAATATAATTTAATTTTCTACAGTTTAATGAACAAATGGAATTCATTATTTAATACCATAATAAACTTTTTCCAAGGTGCTTACCAAATTTTGCTTGTTCTTCTCCAGCTTTTTCTACTTCTTCCAAAGCCAGCTCCACTTCTTGAGCTTTCATCTAAACATTAAAAAAAGGTTATTTCAATATGCCTTTATACTGGAATGTAAGCACTGAAAATAAAAATTCTGTTTTATTTGTTATGATCCTTAGTGCCAGCAATGGCTGGCACATGGAGACGTTCAGTAAATATTTGCTGAATAAATAGTTTTTGGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGCTTTTGAGATAGGGCCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCCATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCATCATGCTTGGCGTGCCATCATGCTTGGTGTGCCATCATGCTCGGCAAATTTTTTCGTACAGGCAAGGACTCACTATATTATCCAGGCTAGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCAGGCAATTTTCTTACTTAAGACTACAATTTCTAGATTTTTAATAGCATGAAACATTTTTGATTCTCCTTTTTACCTCAAGTCCTCAAGTCTTATATCCAGTAATGCAACATCTCCCTTTGTAATGTCTTTCCACTACTTTTTTTCTGTTCCAATTGCTATTATTCTAATCCATAATTTCAGGTTTAAACTCCGCTATAATGTGATGTCTACAAAGCTCCAATTTCCTTCAGTTTGTCCTACATAATATACTCAGTTTTGCCTTCTTAAGGTGTATTTTTGTACCTATCAATTGTGTTTCGAAAACCTTTACTGCCTTCTCAATTGCTGATAGCATAAAATACACCTTTAAGGCCCTCAACAACCTATCTCAAAGTACTTACCCAAGATTTGTTTTCTCTACAGTCTGCTACAAACTTGCTGCACCTTGTTTCCTCAAATATAAAGAATAAACATATTTCCTGTTCTCAGTATTTATTTATGGTAACCAACAGCTCTAGAATTCCCTTACTATCTTACCACTGCATTGCCTTCCACTTATCTAACACTACTCCTCAGTATTGATCCTTTGTGAAGTCTTCTGACATCTCTTAAATCATTTCCCCTCTTAACAAATCCCTATAGCAGTCATTGTCTGCATTTGTCATTTGGACCTCAAGATATATTTCCTTATGTTACTTTTCAACATACTCATTCTATTTCCCCTACACACCCTTTTAGAAACTTTAAGTAGAAACTAGCAATGTTTTATACACTAAAATACTTAATTCACATTTAAATATATTGCATTTTTTAGTGGTGATGTAGATATTACCAGGTATTTTCACAAAGATTACCTTATATAAGAACAGATTTTTATAGTTCCACTAATAGCCAAACCTATAGTTAAAACCTACTACATACAAACCTTCATTAGTGACTGAGTAATTCTGAAAAGGTGTATCACATTTTCTTGCTTTTCACTTTTTAGCTCATTTACTTCCACCTAAGTAAACAGAAAAGCAACTGTTTTATATTTTATAACCTTCAAGCAAAATATAAGAACACTTCCAGATTGTGACAATTATAGTTGTCCCTGAAAAAAATAAATTCATATTTTATTAATAAATTAATCATAAGTTAATGTATATATCTATTATTATTGACCAATTAAGCACCTTGGATAAGGAAATCAATAAATTATCTGCCAGTTCTTCTTGACGGGGCAGGTCATCTGGGTCAACTTTCATTATTTCTTTCCAGTTTATATTAGGTGGCATCTTGAATTCTTTCACTGTGCTCCACCTCTGTAACAAAACAGGTGTATATTAGCATTTTCAAGGTACACAGTATTATTGGTTTTCTAGCACCTTACATTTTTTGCAGATTATTTCATTATAACTTTCTGATGTTAGCAAAACAGACAATTGGGCCACAAAATAGACAAGTGGGCAAAATAGCCTTGATCAAAAATAGCAGTCGGCACAAACTGTCAGAGTGTCCCGGCTAAATAAAATGTGACGGCTTCCTTGCTAACACTAATCTAAGTTAATACTTAAGATTTCTGGATCCCTTCCTCCACACCCCTACCCACAATGCGCGCGAACACCCTAATCCTGGCAAGCGCGAGGGTCTGTGGAAGGCCGACAATCATCCCTGATTTGGAGAAACAGAATTGGGGCTGAAAAAAAACGCAGAAATTAACATTTGGAATGAGTGAAGTTGTGCGGCGGAAACTGGAACCGAAGCAAGGCAGTATTAGGGACCCGAGGCTGGAAGGGCGGGGTAGCTATGCTGTGGCACACGGGCCCTCAGGCTAAAGAACCTGAGCGTGGAGTGACTCGCTAATCCTGCTTACAAGGATCCACCCACCTAGACCAAGCCTGGCAACCAGCGGAGGCCTCTCACTACCGCAACCACCAAGCTGGACCCGGCCGCGGGCCCTGACAGATCCCTATCGCGGTTCCACGCGGACTCTGGGTCCAGCCAAATGGTCCCGAGCAAGCCAAAGCGGCAGCGGCTGCTAGGCGACACCATCCCCAACTCCGCCAAGGCCAGAATAAGATCCCGGATGCCAGGAGAGCCTACAGTTCACGACCGTGGGTGATGCTTTACGTTTAGATTCTCCGCCGGAGTCCCAGAGCTCGGTGTTCAGGATGATGAGAAGGCGTGGAACGAGGACTTCAAATCCCAGAGTGCAGTTCTGCCTGAGGCTTCTGCATGCTGGGAACTGAAGTCCCTGAGAAGAGGAGGTAAGGCGCTCCCGGCATGCAACGCGTAAGACTGCGACGGTACCGGGGCGGCGGGGAAGGACCGAGAGGCGGGAGGAGCAGCGGCTCAGGCGCCTGCAAACTGGTGGCCTGAACGAGGTAGACCATGACTGTGGTTTCAGTGGCGTCACTCGCTGGGCTGCTCTTCCTGAGGTTTTCCTAAGCCATCCCCTGGCGGAACCGCCCCCAGGTGAGGTCGAGCTGTCGGTCAGCATATTGGGAGGAATTGAGGGGAGCAGTCCTGGGTTAGAGAAGCTTCTGCTATTGGGGCCGTAGGGCCTGGTCCCATTCTGAAAAAGTGGGAACACCCTGCCTTCTCTTCAGGCGTTTGCAAGCGGCGTCCAGGGTAGTGCCTTCTGTAAGAAGGAAAAAACAAAAAGTTTTAGCCTTGTTTAGTATCAGAATCTGTCTTGATAGTTAGAGTGAGAGCCGCGCAGCCGTGATCCTCGTTTGGGGGCGAGCGAAGAATTGACAAGAGGTCTCGGCATCCCGACCCCGCCCGCCTTACCTGTAGCACCATTCCTTTCGCGGATCGTGGGGCTTGATGGTTGTGGAGCTAGTATAAAGTCAAGGCTCTAGAGAGGAGAGGTTAGTACTTGTCCGGACCACTGCCGGGGGTGGAGAGAGAAGGGATCCAAGGACTCACCTGTACTATTGTTGCCACTTGCTTGGTTACCTAGGGTGCCCTTCCATGAAAGCGCCTTCTCTGGTGTTTACCACTCTTACTCGTGCAAGTTTTGCTCATCCTGCTCGTCTGCTCACAATCATGCTGGAGTATGATACATCTCTACCTAACTTTCCTAAGAAGCTGTAGACTTAAATCTAAATGACATTTCCAACTATCTGGACCAGTGCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTAAACGCTGCTTTAAAAAAAAAATTACTGTACTTGACAGTAAATTTTCCTTTCGAAAATAAGTAATGAGTTTCTTTTTAAACCCCCAATTTGGGTAAAATAAGTAGCTCAGTACAAAATAAAAAGATACTGATTTTGTGAGATGAATTTTAAAGACATTAGTTAGATTTATAGGAATGACAA
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Task1_train_18104
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Given this variant in gene CEP290 (centrosomal protein 290) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 10
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Task1_train_18105
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Gene CEP290 (centrosomal protein 290), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Meckel syndrome, type 4
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AAATTTCAATAACAAAATTAATTCTTTTAAAAGAGTCCATCATGATTATAAGGTAACAAAAAGTATTATATGGCAGATCCATAAAATAGGAGTCTAGAAATATTTATTATTAAATGTTATATATTAAAAATAAACTGAATATATATATTTTATAGAATATAATTTAATTTTCTACAGTTTAATGAACAAATGGAATTCATTATTTAATACCATAATAAACTTTTTCCAAGGTGCTTACCAAATTTTGCTTGTTCTTCTCCAGCTTTTTCTACTTCTTCCAAAGCCAGCTCCACTTCTTGAGCTTTCATCTAAACATTAAAAAAAGGTTATTTCAATATGCCTTTATACTGGAATGTAAGCACTGAAAATAAAAATTCTGTTTTATTTGTTATGATCCTTAGTGCCAGCAATGGCTGGCACATGGAGACGTTCAGTAAATATTTGCTGAATAAATAGTTTTTGGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGCTTTTGAGATAGGGCCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCCATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCATCATGCTTGGCGTGCCATCATGCTTGGTGTGCCATCATGCTCGGCAAATTTTTTCGTACAGGCAAGGACTCACTATATTATCCAGGCTAGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCAGGCAATTTTCTTACTTAAGACTACAATTTCTAGATTTTTAATAGCATGAAACATTTTTGATTCTCCTTTTTACCTCAAGTCCTCAAGTCTTATATCCAGTAATGCAACATCTCCCTTTGTAATGTCTTTCCACTACTTTTTTTCTGTTCCAATTGCTATTATTCTAATCCATAATTTCAGGTTTAAACTCCGCTATAATGTGATGTCTACAAAGCTCCAATTTCCTTCAGTTTGTCCTACATAATATACTCAGTTTTGCCTTCTTAAGGTGTATTTTTGTACCTATCAATTGTGTTTCGAAAACCTTTACTGCCTTCTCAATTGCTGATAGCATAAAATACACCTTTAAGGCCCTCAACAACCTATCTCAAAGTACTTACCCAAGATTTGTTTTCTCTACAGTCTGCTACAAACTTGCTGCACCTTGTTTCCTCAAATATAAAGAATAAACATATTTCCTGTTCTCAGTATTTATTTATGGTAACCAACAGCTCTAGAATTCCCTTACTATCTTACCACTGCATTGCCTTCCACTTATCTAACACTACTCCTCAGTATTGATCCTTTGTGAAGTCTTCTGACATCTCTTAAATCATTTCCCCTCTTAACAAATCCCTATAGCAGTCATTGTCTGCATTTGTCATTTGGACCTCAAGATATATTTCCTTATGTTACTTTTCAACATACTCATTCTATTTCCCCTACACACCCTTTTAGAAACTTTAAGTAGAAACTAGCAATGTTTTATACACTAAAATACTTAATTCACATTTAAATATATTGCATTTTTTAGTGGTGATGTAGATATTACCAGGTATTTTCACAAAGATTACCTTATATAAGAACAGATTTTTATAGTTCCACTAATAGCCAAACCTATAGTTAAAACCTACTACATACAAACCTTCATTAGTGACTGAGTAATTCTGAAAAGGTGTATCACATTTTCTTGCTTTTCACTTTTTAGCTCATTTACTTCCACCTAAGTAAACAGAAAAGCAACTGTTTTATATTTTATAACCTTCAAGCAAAATATAAGAACACTTCCAGATTGTGACAATTATAGTTGTCCCTGAAAAAAATAAATTCATATTTTATTAATAAATTAATCATAAGTTAATGTATATATCTATTATTATTGACCAATTAAGCACCTTGGATAAGGAAATCAATAAATTATCTGCCAGTTCTTCTTGACGGGGCAGGTCATCTGGGTCAACTTTCATTATTTCTTTCCAGTTTATATTAGGTGGCATCTTGAATTCTTTCACTGTGCTCCACCTCTGTAACAAAACAGGTGTATATTAGCATTTTCAAGGTACACAGTATTATTGGTTTTCTAGCACCTTACATTTTTTGCAGATTATTTCATTATAACTTTCTGATGTTAGCAAAACAGACAATTGGGCCACAAAATAGACAAGTGGGCAAAATAGCCTTGATCAAAAATAGCAGTCGGCACAAACTGTCAGAGTGTCCCGGCTAAATAAAATGTGACGGCTTCCTTGCTAACACTAATCTAAGTTAATACTTAAGATTTCTGGATCCCTTCCTCCACACCCCTACCCACAATGCGCGCGAACACCCTAATCCTGGCAAGCGCGAGGGTCTGTGGAAGGCCGACAATCATCCCTGATTTGGAGAAACAGAATTGGGGCTGAAAAAAAACGCAGAAATTAACATTTGGAATGAGTGAAGTTGTGCGGCGGAAACTGGAACCGAAGCAAGGCAGTATTAGGGACCCGAGGCTGGAAGGGCGGGGTAGCTATGCTGTGGCACACGGGCCCTCAGGCTAAAGAACCTGAGCGTGGAGTGACTCGCTAATCCTGCTTACAAGGATCCACCCACCTAGACCAAGCCTGGCAACCAGCGGAGGCCTCTCACTACCGCAACCACCAAGCTGGACCCGGCCGCGGGCCCTGACAGATCCCTATCGCGGTTCCACGCGGACTCTGGGTCCAGCCAAATGGTCCCGAGCAAGCCAAAGCGGCAGCGGCTGCTAGGCGACACCATCCCCAACTCCGCCAAGGCCAGAATAAGATCCCGGATGCCAGGAGAGCCTACAGTTCACGACCGTGGGTGATGCTTTACGTTTAGATTCTCCGCCGGAGTCCCAGAGCTCGGTGTTCAGGATGATGAGAAGGCGTGGAACGAGGACTTCAAATCCCAGAGTGCAGTTCTGCCTGAGGCTTCTGCATGCTGGGAACTGAAGTCCCTGAGAAGAGGAGGTAAGGCGCTCCCGGCATGCAACGCGTAAGACTGCGACGGTACCGGGGCGGCGGGGAAGGACCGAGAGGCGGGAGGAGCAGCGGCTCAGGCGCCTGCAAACTGGTGGCCTGAACGAGGTAGACCATGACTGTGGTTTCAGTGGCGTCACTCGCTGGGCTGCTCTTCCTGAGGTTTTCCTAAGCCATCCCCTGGCGGAACCGCCCCCAGGTGAGGTCGAGCTGTCGGTCAGCATATTGGGAGGAATTGAGGGGAGCAGTCCTGGGTTAGAGAAGCTTCTGCTATTGGGGCCGTAGGGCCTGGTCCCATTCTGAAAAAGTGGGAACACCCTGCCTTCTCTTCAGGCGTTTGCAAGCGGCGTCCAGGGTAGTGCCTTCTGTAAGAAGGAAAAAACAAAAAGTTTTAGCCTTGTTTAGTATCAGAATCTGTCTTGATAGTTAGAGTGAGAGCCGCGCAGCCGTGATCCTCGTTTGGGGGCGAGCGAAGAATTGACAAGAGGTCTCGGCATCCCGACCCCGCCCGCCTTACCTGTAGCACCATTCCTTTCGCGGATCGTGGGGCTTGATGGTTGTGGAGCTAGTATAAAGTCAAGGCTCTAGAGAGGAGAGGTTAGTACTTGTCCGGACCACTGCCGGGGGTGGAGAGAGAAGGGATCCAAGGACTCACCTGTACTATTGTTGCCACTTGCTTGGTTACCTAGGGTGCCCTTCCATGAAAGCGCCTTCTCTGGTGTTTACCACTCTTACTCGTGCAAGTTTTGCTCATCCTGCTCGTCTGCTCACAATCATGCTGGAGTATGATACATCTCTACCTAACTTTCCTAAGAAGCTGTAGACTTAAATCTAAATGACATTTCCAACTATCTGGACCAGTGCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTAAACGCTGCTTTAAAAAAAAAATTACTGTACTTGACAGTAAATTTTCCTTTCGAAAATAAGTAATGAGTTTCTTTTTAAACCCCCAATTTGGGTAAAATAAGTAGCTCAGTACAAAATAAAAAGATACTGATTTTGTGAGATGAATTTTAAAGACATTAGTTAGATTTATAGGAATGACAA
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Task1_train_18106
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering CEP290 (centrosomal protein 290). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Senior-Loken syndrome 6
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Task1_train_18107
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting CEP290 (centrosomal protein 290). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Familial aplasia of the vermis
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ATTTCAATAACAAAATTAATTCTTTTAAAAGAGTCCATCATGATTATAAGGTAACAAAAAGTATTATATGGCAGATCCATAAAATAGGAGTCTAGAAATATTTATTATTAAATGTTATATATTAAAAATAAACTGAATATATATATTTTATAGAATATAATTTAATTTTCTACAGTTTAATGAACAAATGGAATTCATTATTTAATACCATAATAAACTTTTTCCAAGGTGCTTACCAAATTTTGCTTGTTCTTCTCCAGCTTTTTCTACTTCTTCCAAAGCCAGCTCCACTTCTTGAGCTTTCATCTAAACATTAAAAAAAGGTTATTTCAATATGCCTTTATACTGGAATGTAAGCACTGAAAATAAAAATTCTGTTTTATTTGTTATGATCCTTAGTGCCAGCAATGGCTGGCACATGGAGACGTTCAGTAAATATTTGCTGAATAAATAGTTTTTGGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGCTTTTGAGATAGGGCCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCCATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCATCATGCTTGGCGTGCCATCATGCTTGGTGTGCCATCATGCTCGGCAAATTTTTTCGTACAGGCAAGGACTCACTATATTATCCAGGCTAGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCAGGCAATTTTCTTACTTAAGACTACAATTTCTAGATTTTTAATAGCATGAAACATTTTTGATTCTCCTTTTTACCTCAAGTCCTCAAGTCTTATATCCAGTAATGCAACATCTCCCTTTGTAATGTCTTTCCACTACTTTTTTTCTGTTCCAATTGCTATTATTCTAATCCATAATTTCAGGTTTAAACTCCGCTATAATGTGATGTCTACAAAGCTCCAATTTCCTTCAGTTTGTCCTACATAATATACTCAGTTTTGCCTTCTTAAGGTGTATTTTTGTACCTATCAATTGTGTTTCGAAAACCTTTACTGCCTTCTCAATTGCTGATAGCATAAAATACACCTTTAAGGCCCTCAACAACCTATCTCAAAGTACTTACCCAAGATTTGTTTTCTCTACAGTCTGCTACAAACTTGCTGCACCTTGTTTCCTCAAATATAAAGAATAAACATATTTCCTGTTCTCAGTATTTATTTATGGTAACCAACAGCTCTAGAATTCCCTTACTATCTTACCACTGCATTGCCTTCCACTTATCTAACACTACTCCTCAGTATTGATCCTTTGTGAAGTCTTCTGACATCTCTTAAATCATTTCCCCTCTTAACAAATCCCTATAGCAGTCATTGTCTGCATTTGTCATTTGGACCTCAAGATATATTTCCTTATGTTACTTTTCAACATACTCATTCTATTTCCCCTACACACCCTTTTAGAAACTTTAAGTAGAAACTAGCAATGTTTTATACACTAAAATACTTAATTCACATTTAAATATATTGCATTTTTTAGTGGTGATGTAGATATTACCAGGTATTTTCACAAAGATTACCTTATATAAGAACAGATTTTTATAGTTCCACTAATAGCCAAACCTATAGTTAAAACCTACTACATACAAACCTTCATTAGTGACTGAGTAATTCTGAAAAGGTGTATCACATTTTCTTGCTTTTCACTTTTTAGCTCATTTACTTCCACCTAAGTAAACAGAAAAGCAACTGTTTTATATTTTATAACCTTCAAGCAAAATATAAGAACACTTCCAGATTGTGACAATTATAGTTGTCCCTGAAAAAAATAAATTCATATTTTATTAATAAATTAATCATAAGTTAATGTATATATCTATTATTATTGACCAATTAAGCACCTTGGATAAGGAAATCAATAAATTATCTGCCAGTTCTTCTTGACGGGGCAGGTCATCTGGGTCAACTTTCATTATTTCTTTCCAGTTTATATTAGGTGGCATCTTGAATTCTTTCACTGTGCTCCACCTCTGTAACAAAACAGGTGTATATTAGCATTTTCAAGGTACACAGTATTATTGGTTTTCTAGCACCTTACATTTTTTGCAGATTATTTCATTATAACTTTCTGATGTTAGCAAAACAGACAATTGGGCCACAAAATAGACAAGTGGGCAAAATAGCCTTGATCAAAAATAGCAGTCGGCACAAACTGTCAGAGTGTCCCGGCTAAATAAAATGTGACGGCTTCCTTGCTAACACTAATCTAAGTTAATACTTAAGATTTCTGGATCCCTTCCTCCACACCCCTACCCACAATGCGCGCGAACACCCTAATCCTGGCAAGCGCGAGGGTCTGTGGAAGGCCGACAATCATCCCTGATTTGGAGAAACAGAATTGGGGCTGAAAAAAAACGCAGAAATTAACATTTGGAATGAGTGAAGTTGTGCGGCGGAAACTGGAACCGAAGCAAGGCAGTATTAGGGACCCGAGGCTGGAAGGGCGGGGTAGCTATGCTGTGGCACACGGGCCCTCAGGCTAAAGAACCTGAGCGTGGAGTGACTCGCTAATCCTGCTTACAAGGATCCACCCACCTAGACCAAGCCTGGCAACCAGCGGAGGCCTCTCACTACCGCAACCACCAAGCTGGACCCGGCCGCGGGCCCTGACAGATCCCTATCGCGGTTCCACGCGGACTCTGGGTCCAGCCAAATGGTCCCGAGCAAGCCAAAGCGGCAGCGGCTGCTAGGCGACACCATCCCCAACTCCGCCAAGGCCAGAATAAGATCCCGGATGCCAGGAGAGCCTACAGTTCACGACCGTGGGTGATGCTTTACGTTTAGATTCTCCGCCGGAGTCCCAGAGCTCGGTGTTCAGGATGATGAGAAGGCGTGGAACGAGGACTTCAAATCCCAGAGTGCAGTTCTGCCTGAGGCTTCTGCATGCTGGGAACTGAAGTCCCTGAGAAGAGGAGGTAAGGCGCTCCCGGCATGCAACGCGTAAGACTGCGACGGTACCGGGGCGGCGGGGAAGGACCGAGAGGCGGGAGGAGCAGCGGCTCAGGCGCCTGCAAACTGGTGGCCTGAACGAGGTAGACCATGACTGTGGTTTCAGTGGCGTCACTCGCTGGGCTGCTCTTCCTGAGGTTTTCCTAAGCCATCCCCTGGCGGAACCGCCCCCAGGTGAGGTCGAGCTGTCGGTCAGCATATTGGGAGGAATTGAGGGGAGCAGTCCTGGGTTAGAGAAGCTTCTGCTATTGGGGCCGTAGGGCCTGGTCCCATTCTGAAAAAGTGGGAACACCCTGCCTTCTCTTCAGGCGTTTGCAAGCGGCGTCCAGGGTAGTGCCTTCTGTAAGAAGGAAAAAACAAAAAGTTTTAGCCTTGTTTAGTATCAGAATCTGTCTTGATAGTTAGAGTGAGAGCCGCGCAGCCGTGATCCTCGTTTGGGGGCGAGCGAAGAATTGACAAGAGGTCTCGGCATCCCGACCCCGCCCGCCTTACCTGTAGCACCATTCCTTTCGCGGATCGTGGGGCTTGATGGTTGTGGAGCTAGTATAAAGTCAAGGCTCTAGAGAGGAGAGGTTAGTACTTGTCCGGACCACTGCCGGGGGTGGAGAGAGAAGGGATCCAAGGACTCACCTGTACTATTGTTGCCACTTGCTTGGTTACCTAGGGTGCCCTTCCATGAAAGCGCCTTCTCTGGTGTTTACCACTCTTACTCGTGCAAGTTTTGCTCATCCTGCTCGTCTGCTCACAATCATGCTGGAGTATGATACATCTCTACCTAACTTTCCTAAGAAGCTGTAGACTTAAATCTAAATGACATTTCCAACTATCTGGACCAGTGCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTAAACGCTGCTTTAAAAAAAAAATTACTGTACTTGACAGTAAATTTTCCTTTCGAAAATAAGTAATGAGTTTCTTTTTAAACCCCCAATTTGGGTAAAATAAGTAGCTCAGTACAAAATAAAAAGATACTGATTTTGTGAGATGAATTTTAAAGACATTAGTTAGATTTATAGGAATGACAATT
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Task1_train_18108
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Mutation context: Chromosome 12, Gene CEP290 (centrosomal protein 290). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Meckel-Gruber syndrome
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Task1_train_18109
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene CEP290 (centrosomal protein 290). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Nephronophthisis
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ATTTCAATAACAAAATTAATTCTTTTAAAAGAGTCCATCATGATTATAAGGTAACAAAAAGTATTATATGGCAGATCCATAAAATAGGAGTCTAGAAATATTTATTATTAAATGTTATATATTAAAAATAAACTGAATATATATATTTTATAGAATATAATTTAATTTTCTACAGTTTAATGAACAAATGGAATTCATTATTTAATACCATAATAAACTTTTTCCAAGGTGCTTACCAAATTTTGCTTGTTCTTCTCCAGCTTTTTCTACTTCTTCCAAAGCCAGCTCCACTTCTTGAGCTTTCATCTAAACATTAAAAAAAGGTTATTTCAATATGCCTTTATACTGGAATGTAAGCACTGAAAATAAAAATTCTGTTTTATTTGTTATGATCCTTAGTGCCAGCAATGGCTGGCACATGGAGACGTTCAGTAAATATTTGCTGAATAAATAGTTTTTGGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGCTTTTGAGATAGGGCCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCCATCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCATCATGCTTGGCGTGCCATCATGCTTGGTGTGCCATCATGCTCGGCAAATTTTTTCGTACAGGCAAGGACTCACTATATTATCCAGGCTAGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCAGGCAATTTTCTTACTTAAGACTACAATTTCTAGATTTTTAATAGCATGAAACATTTTTGATTCTCCTTTTTACCTCAAGTCCTCAAGTCTTATATCCAGTAATGCAACATCTCCCTTTGTAATGTCTTTCCACTACTTTTTTTCTGTTCCAATTGCTATTATTCTAATCCATAATTTCAGGTTTAAACTCCGCTATAATGTGATGTCTACAAAGCTCCAATTTCCTTCAGTTTGTCCTACATAATATACTCAGTTTTGCCTTCTTAAGGTGTATTTTTGTACCTATCAATTGTGTTTCGAAAACCTTTACTGCCTTCTCAATTGCTGATAGCATAAAATACACCTTTAAGGCCCTCAACAACCTATCTCAAAGTACTTACCCAAGATTTGTTTTCTCTACAGTCTGCTACAAACTTGCTGCACCTTGTTTCCTCAAATATAAAGAATAAACATATTTCCTGTTCTCAGTATTTATTTATGGTAACCAACAGCTCTAGAATTCCCTTACTATCTTACCACTGCATTGCCTTCCACTTATCTAACACTACTCCTCAGTATTGATCCTTTGTGAAGTCTTCTGACATCTCTTAAATCATTTCCCCTCTTAACAAATCCCTATAGCAGTCATTGTCTGCATTTGTCATTTGGACCTCAAGATATATTTCCTTATGTTACTTTTCAACATACTCATTCTATTTCCCCTACACACCCTTTTAGAAACTTTAAGTAGAAACTAGCAATGTTTTATACACTAAAATACTTAATTCACATTTAAATATATTGCATTTTTTAGTGGTGATGTAGATATTACCAGGTATTTTCACAAAGATTACCTTATATAAGAACAGATTTTTATAGTTCCACTAATAGCCAAACCTATAGTTAAAACCTACTACATACAAACCTTCATTAGTGACTGAGTAATTCTGAAAAGGTGTATCACATTTTCTTGCTTTTCACTTTTTAGCTCATTTACTTCCACCTAAGTAAACAGAAAAGCAACTGTTTTATATTTTATAACCTTCAAGCAAAATATAAGAACACTTCCAGATTGTGACAATTATAGTTGTCCCTGAAAAAAATAAATTCATATTTTATTAATAAATTAATCATAAGTTAATGTATATATCTATTATTATTGACCAATTAAGCACCTTGGATAAGGAAATCAATAAATTATCTGCCAGTTCTTCTTGACGGGGCAGGTCATCTGGGTCAACTTTCATTATTTCTTTCCAGTTTATATTAGGTGGCATCTTGAATTCTTTCACTGTGCTCCACCTCTGTAACAAAACAGGTGTATATTAGCATTTTCAAGGTACACAGTATTATTGGTTTTCTAGCACCTTACATTTTTTGCAGATTATTTCATTATAACTTTCTGATGTTAGCAAAACAGACAATTGGGCCACAAAATAGACAAGTGGGCAAAATAGCCTTGATCAAAAATAGCAGTCGGCACAAACTGTCAGAGTGTCCCGGCTAAATAAAATGTGACGGCTTCCTTGCTAACACTAATCTAAGTTAATACTTAAGATTTCTGGATCCCTTCCTCCACACCCCTACCCACAATGCGCGCGAACACCCTAATCCTGGCAAGCGCGAGGGTCTGTGGAAGGCCGACAATCATCCCTGATTTGGAGAAACAGAATTGGGGCTGAAAAAAAACGCAGAAATTAACATTTGGAATGAGTGAAGTTGTGCGGCGGAAACTGGAACCGAAGCAAGGCAGTATTAGGGACCCGAGGCTGGAAGGGCGGGGTAGCTATGCTGTGGCACACGGGCCCTCAGGCTAAAGAACCTGAGCGTGGAGTGACTCGCTAATCCTGCTTACAAGGATCCACCCACCTAGACCAAGCCTGGCAACCAGCGGAGGCCTCTCACTACCGCAACCACCAAGCTGGACCCGGCCGCGGGCCCTGACAGATCCCTATCGCGGTTCCACGCGGACTCTGGGTCCAGCCAAATGGTCCCGAGCAAGCCAAAGCGGCAGCGGCTGCTAGGCGACACCATCCCCAACTCCGCCAAGGCCAGAATAAGATCCCGGATGCCAGGAGAGCCTACAGTTCACGACCGTGGGTGATGCTTTACGTTTAGATTCTCCGCCGGAGTCCCAGAGCTCGGTGTTCAGGATGATGAGAAGGCGTGGAACGAGGACTTCAAATCCCAGAGTGCAGTTCTGCCTGAGGCTTCTGCATGCTGGGAACTGAAGTCCCTGAGAAGAGGAGGTAAGGCGCTCCCGGCATGCAACGCGTAAGACTGCGACGGTACCGGGGCGGCGGGGAAGGACCGAGAGGCGGGAGGAGCAGCGGCTCAGGCGCCTGCAAACTGGTGGCCTGAACGAGGTAGACCATGACTGTGGTTTCAGTGGCGTCACTCGCTGGGCTGCTCTTCCTGAGGTTTTCCTAAGCCATCCCCTGGCGGAACCGCCCCCAGGTGAGGTCGAGCTGTCGGTCAGCATATTGGGAGGAATTGAGGGGAGCAGTCCTGGGTTAGAGAAGCTTCTGCTATTGGGGCCGTAGGGCCTGGTCCCATTCTGAAAAAGTGGGAACACCCTGCCTTCTCTTCAGGCGTTTGCAAGCGGCGTCCAGGGTAGTGCCTTCTGTAAGAAGGAAAAAACAAAAAGTTTTAGCCTTGTTTAGTATCAGAATCTGTCTTGATAGTTAGAGTGAGAGCCGCGCAGCCGTGATCCTCGTTTGGGGGCGAGCGAAGAATTGACAAGAGGTCTCGGCATCCCGACCCCGCCCGCCTTACCTGTAGCACCATTCCTTTCGCGGATCGTGGGGCTTGATGGTTGTGGAGCTAGTATAAAGTCAAGGCTCTAGAGAGGAGAGGTTAGTACTTGTCCGGACCACTGCCGGGGGTGGAGAGAGAAGGGATCCAAGGACTCACCTGTACTATTGTTGCCACTTGCTTGGTTACCTAGGGTGCCCTTCCATGAAAGCGCCTTCTCTGGTGTTTACCACTCTTACTCGTGCAAGTTTTGCTCATCCTGCTCGTCTGCTCACAATCATGCTGGAGTATGATACATCTCTACCTAACTTTCCTAAGAAGCTGTAGACTTAAATCTAAATGACATTTCCAACTATCTGGACCAGTGCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTAAACGCTGCTTTAAAAAAAAAATTACTGTACTTGACAGTAAATTTTCCTTTCGAAAATAAGTAATGAGTTTCTTTTTAAACCCCCAATTTGGGTAAAATAAGTAGCTCAGTACAAAATAAAAAGATACTGATTTTGTGAGATGAATTTTAAAGACATTAGTTAGATTTATAGGAATGACAATT
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Task1_train_18110
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This mutation occurs in CEP290 (centrosomal protein 290) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_18111
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This mutation occurs in TMTC3 (transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Lissencephaly 8
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ATCTTGGCCCTTTTATAACTTCTTCCCCATTGATTCAGGATGTACCTTGCTTGAATAATAATTTTTAAAATACGCACTAAATAGAGCCTTATAAAGAGCTTGTGCATTGAACCTTGCCCTCCTGTTGTCCTGAGATCATCATTTAAGAAGCCTAAGATAACCTATTAGAGGATGTGTTAATAAGTAGCAGAGACTAGTTTTCAAAGCTGAGAAATCTACCCTTTAAAAGCCATCCAGCCCTAATCAAGCCACTGGATAACTATAAGCACATGAGTGACCCCAGGCACAACTAACAGAAGAACCATATACATACCTATATATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATACATATATATGTATATATATGTAAAATAAAGATATATTGAAGAATTGAATTATTTTGAATGTATTCATTTTTAAGTACTTCAGATGCCTAACTTAACAAAGAAAACTTTCTCAGTACTTAAATAACTGATTAAATTTAGGAAATAAAACTTGAAACTATAGCAAATCCCAAGTTCTTATAAAAATTCCAATACTATTTGTGTATTTAGCTAATTATTATACTTTTCAACTATAGTTGTGAATCCAGAAACTACATAGTCAGTAGTTTAATATGTTTATTATGTTTAATATGTTTATTATACGTATTATTGTATATTTTAAAATTATAGTTATGCAGCTAATATATCAAAGTCTCCAGGATGTCAGATTCTCTTAAAGGTTGCAGTTACTCTAAAAAATCAGATGCATAATTTAATATTGTTTATTATGCATATTATTGTATATTTTTATATATTTTTAAATTATTTAATTTATTTTAAATTATTTAATTTAACAATAATTTAACAGCTAATGTATCAAGTCTCCAGGATGTTAGATTCTCTTAAACATTGCAAGTACTCTAAAAATTAGATACATAAGTTGTTCCCAAGTATAACTTTAAAGCACTGAAACCACAGGTTTAATTTACTTTTTTCTTCTATTAATTTTAAACTTTCCTGTGGTTAGAACATTTAACCAAACAACAGTTTGTCACCCCAAGTGAATTGATGTTACCAAGCCAGTGGCCTGAGGTTATTTATGGGAAGAGAGGTTTCTGACCTGTACACAAAACTTGATTTTTACCTACCCAAAGGTAGATATCCTGAGTTGTTTCATTCGGTTTTTCTAAATTACAACATGTATATATAGCTGTCCTATATTGGATCCCATTTCCTGATTTCTGTATCTTTGTTTCTTAATATACTGTTTCATTTTACTAGTGTACCTTTTCTCCTAGTTTCTTGAAAAGGAACATCAGAGGTAAATTTTTTGAGACCTTTAATGACTTAGGTTTTTATTCTACTTTCCCACCTGGAAAACTTAGGTTTATTAATATAGAATTTTAGTTTAGAAATCAATATGCCTCAGAAGTTTGAAGCATTACTCCTTTTTTATTTTGGAAGGGAATTTTTTGTTTTGTTTTGTTTCTAACAGCATTTTGGGTGAAAAAAAAAAGATTTTTGATTCCTGATCCTTACTCTGGAACCTTTTTTATTTCCAGAAGCTTTTAGAATCCTATTTGTTTTCAGTGTTGTAAAGTTTTACAGAATTTTGTGCCCAGTAGAAAAGGGATGGAGGGTCTCAACCTAAAATATATGGACAGACTTTTTTTTACTTAGCCTTTATTTTCAATATGCTGCCTTTTCCCTGTTATCAGAGACCCTATGTTTTAAATAATCCACAGAGGAAACCTCCAGTCTTCTGCCTTGGAATAGGAGAGGTTACTTGGCTTTATCCCGTAAGAGAGGGGGCTGACATAATGTCCCCGTTATCAGGGACATTATCCAGTAAGAGATGGGGCTGAGTTTCAACAATGTGACTAGCTTATGCTTCTTAGAAGTGGATGGCATTTTAGCTGCGCTTTTCTCTGGAGAATTAATATGCAATTACTTACCCACCTACTAAAATTGAACTTACTTGGAATAAATATGTTCCTTATTTTATCTTCATGATTTTTTTTCCAGTTTTTGTCCAGAAGTGCTTATAGAAAAGATGGCTAATATTAACCTAAAAGAAATAACCTTAATAGTAGGTGTGGTTACTGCCTGCTATTGGAACAGCCTCTTTTGTGGTTTTGTTTTTGATGATGTTTCAGCAATACTGGATAACAAAGACTTGCATCCATCTACACCTTTAAAAACTTTATTTCAAAATGACTTCTGGGGAACCCCTATGTCTGAGGTAAGTAATTACTTACATATTACTTGTACATGTCTCAGATTTTGAAATATTCTGGTATTTTATTACTTCTAATTCTTTATCAACATTATCATCACAACAGTTACAGATTTTTAACCCTAAAATGTTTATATGAAACGTAACATGTTTGTAATAAATTGAACAGGAAGCTGAGGATGAGTACTTTAAAGCAGTACTTGGTTATTTCTTTGCCTGTGTACCTTGGCTGCTGCTTTTTTTTTTTTAACTTTTATTTTAGATACAGGGCTACATATGCAGATTTGTCACGTGGGTATATTGCGTTATGCTGATGTTTGGGGTACCAATCTGTCACCCAGACAGCGAGTATAGTACCCAATAGGTAGTTTTGGCTTAACTTCTTAAAAATAATATATATTTATGTGAAAACCAAATGTATAGGGAGAGCAATAGGTGTAATACATGCCTGTTTCTTGCTAATTGACTTTATTTCTCTTTTTTCTGTCTTGTGAGTAAGGCAAAAGAGATGTGATATATTTCAACATTTTAAAATATGGCAACTTCAATATAAATAGATAAGAATTTAAGAGTAAAAATAGTAAGTACACATATTGCCAATTTCTCTTGCAGAAGAAGTGGTTATTACAAATTTTGAATCTTTGTCCTATCTCTTACATAATAGTTATTTAGGTTATATATCGAGAACCCAAAAGTTTAGTTCAATAATTTAATATTTTATTCATCCATATGGTTCATTTTTATGAGGGTATTTTTACTGTTTTGAAGGTCACTGTTAAACTGTTGGGATTAAACCCTTATCAGCTTGATATCATATAGAATGGATTCTAATTTTAGTTATGTCATATATTAACTGTGTGAAATAGGTGAGAATACATCTTTCAGATGGAAAGTAATTTTCCTGATCTGTAAAAGAGGATAATTCCTTTCCAAAATAAAAAAGAGAGTAATGCTTCAAATTTCTGGGGGATATTGATTTCTAAACTAAAATTCTATATTAATAAACCTAAATTTCCCAGGTGGAAAAGTAGAATAAAAACATAAGTCATTTAAGGTCTCAAGTAATAAATGAATTATTTTATCTACACTACCTGGCACATAGATATTGAATAAATTGTTGAAACATAACATGTAACTCTCTGCAATGTTAACAGTATGTTTCTCGGTCATTGTGGCCTCTTTCCCCATTCCCCAAATTTGGAAGCCTCTCAAGGTTAGGGATGGAATCTTTCATTCCTCTGATCACAAGCACATATAATTATTTTGTCTTATTTAGTAAGAAGACTTTATTCGCCTTTTTGTTCTCACCCAATTCTAGCTTTTGAAAAAAAATCTTTTGATAGTAAGGGGGAAAATATGGCCCTATTATACATTATTCTACACAGCTTGTCCTCCTCTATACCTACCTTTGATCTCCAGAGACCCTCAGAACTATGTGTCCATTCCCTCAATTTATGCTAGTATCTGTTATGATTTTAATCATAATGTTGAGGTTTTGAACTGATGGTTTAGCTGGCCATATTAAATGGTCTCATTTTCTAGATTAGGCTATTCTTGTATTGCTACGAAGAAATACCTGAGACAGGGTAATATATAAGAAAAGAGGTTTTATTGGCTCACAGTTCTGTCAGCTGTACAAGAAGCATAGCAGCATCTGCTTCTGGGGAGGCCTCAAGAAGCTTGCAGTCATGGCAGAAGGGGAAGCAGGAGCAGGCACTTCACATAGCAAAAGCAGGAGCAAGAGGAGTACGGTGGGAGGTGCTACACAGTTTTGAACAGCCAGCTCTCTCAAGAACTCATTGTAGCAAATACAGTACCAAGTGGGGTGGTGCTAAACCATTCATAGGAAATCCACCCTAATAATCCA
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ATCTTGGCCCTTTTATAACTTCTTCCCCATTGATTCAGGATGTACCTTGCTTGAATAATAATTTTTAAAATACGCACTAAATAGAGCCTTATAAAGAGCTTGTGCATTGAACCTTGCCCTCCTGTTGTCCTGAGATCATCATTTAAGAAGCCTAAGATAACCTATTAGAGGATGTGTTAATAAGTAGCAGAGACTAGTTTTCAAAGCTGAGAAATCTACCCTTTAAAAGCCATCCAGCCCTAATCAAGCCACTGGATAACTATAAGCACATGAGTGACCCCAGGCACAACTAACAGAAGAACCATATACATACCTATATATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATACATATATATGTATATATATGTAAAATAAAGATATATTGAAGAATTGAATTATTTTGAATGTATTCATTTTTAAGTACTTCAGATGCCTAACTTAACAAAGAAAACTTTCTCAGTACTTAAATAACTGATTAAATTTAGGAAATAAAACTTGAAACTATAGCAAATCCCAAGTTCTTATAAAAATTCCAATACTATTTGTGTATTTAGCTAATTATTATACTTTTCAACTATAGTTGTGAATCCAGAAACTACATAGTCAGTAGTTTAATATGTTTATTATGTTTAATATGTTTATTATACGTATTATTGTATATTTTAAAATTATAGTTATGCAGCTAATATATCAAAGTCTCCAGGATGTCAGATTCTCTTAAAGGTTGCAGTTACTCTAAAAAATCAGATGCATAATTTAATATTGTTTATTATGCATATTATTGTATATTTTTATATATTTTTAAATTATTTAATTTATTTTAAATTATTTAATTTAACAATAATTTAACAGCTAATGTATCAAGTCTCCAGGATGTTAGATTCTCTTAAACATTGCAAGTACTCTAAAAATTAGATACATAAGTTGTTCCCAAGTATAACTTTAAAGCACTGAAACCACAGGTTTAATTTACTTTTTTCTTCTATTAATTTTAAACTTTCCTGTGGTTAGAACATTTAACCAAACAACAGTTTGTCACCCCAAGTGAATTGATGTTACCAAGCCAGTGGCCTGAGGTTATTTATGGGAAGAGAGGTTTCTGACCTGTACACAAAACTTGATTTTTACCTACCCAAAGGTAGATATCCTGAGTTGTTTCATTCGGTTTTTCTAAATTACAACATGTATATATAGCTGTCCTATATTGGATCCCATTTCCTGATTTCTGTATCTTTGTTTCTTAATATACTGTTTCATTTTACTAGTGTACCTTTTCTCCTAGTTTCTTGAAAAGGAACATCAGAGGTAAATTTTTTGAGACCTTTAATGACTTAGGTTTTTATTCTACTTTCCCACCTGGAAAACTTAGGTTTATTAATATAGAATTTTAGTTTAGAAATCAATATGCCTCAGAAGTTTGAAGCATTACTCCTTTTTTATTTTGGAAGGGAATTTTTTGTTTTGTTTTGTTTCTAACAGCATTTTGGGTGAAAAAAAAAAGATTTTTGATTCCTGATCCTTACTCTGGAACCTTTTTTATTTCCAGAAGCTTTTAGAATCCTATTTGTTTTCAGTGTTGTAAAGTTTTACAGAATTTTGTGCCCAGTAGAAAAGGGATGGAGGGTCTCAACCTAAAATATATGGACAGACTTTTTTTTACTTAGCCTTTATTTTCAATATGCTGCCTTTTCCCTGTTATCAGAGACCCTATGTTTTAAATAATCCACAGAGGAAACCTCCAGTCTTCTGCCTTGGAATAGGAGAGGTTACTTGGCTTTATCCCGTAAGAGAGGGGGCTGACATAATGTCCCCGTTATCAGGGACATTATCCAGTAAGAGATGGGGCTGAGTTTCAACAATGTGACTAGCTTATGCTTCTTAGAAGTGGATGGCATTTTAGCTGCGCTTTTCTCTGGAGAATTAATATGCAATTACTTACCCACCTACTAAAATTGAACTTACTTGGAATAAATATGTTCCTTATTTTATCTTCATGATTTTTTTTCCAGTTTTTGTCCAGAAGTGCTTATAGAAAAGATAGCTAATATTAACCTAAAAGAAATAACCTTAATAGTAGGTGTGGTTACTGCCTGCTATTGGAACAGCCTCTTTTGTGGTTTTGTTTTTGATGATGTTTCAGCAATACTGGATAACAAAGACTTGCATCCATCTACACCTTTAAAAACTTTATTTCAAAATGACTTCTGGGGAACCCCTATGTCTGAGGTAAGTAATTACTTACATATTACTTGTACATGTCTCAGATTTTGAAATATTCTGGTATTTTATTACTTCTAATTCTTTATCAACATTATCATCACAACAGTTACAGATTTTTAACCCTAAAATGTTTATATGAAACGTAACATGTTTGTAATAAATTGAACAGGAAGCTGAGGATGAGTACTTTAAAGCAGTACTTGGTTATTTCTTTGCCTGTGTACCTTGGCTGCTGCTTTTTTTTTTTTAACTTTTATTTTAGATACAGGGCTACATATGCAGATTTGTCACGTGGGTATATTGCGTTATGCTGATGTTTGGGGTACCAATCTGTCACCCAGACAGCGAGTATAGTACCCAATAGGTAGTTTTGGCTTAACTTCTTAAAAATAATATATATTTATGTGAAAACCAAATGTATAGGGAGAGCAATAGGTGTAATACATGCCTGTTTCTTGCTAATTGACTTTATTTCTCTTTTTTCTGTCTTGTGAGTAAGGCAAAAGAGATGTGATATATTTCAACATTTTAAAATATGGCAACTTCAATATAAATAGATAAGAATTTAAGAGTAAAAATAGTAAGTACACATATTGCCAATTTCTCTTGCAGAAGAAGTGGTTATTACAAATTTTGAATCTTTGTCCTATCTCTTACATAATAGTTATTTAGGTTATATATCGAGAACCCAAAAGTTTAGTTCAATAATTTAATATTTTATTCATCCATATGGTTCATTTTTATGAGGGTATTTTTACTGTTTTGAAGGTCACTGTTAAACTGTTGGGATTAAACCCTTATCAGCTTGATATCATATAGAATGGATTCTAATTTTAGTTATGTCATATATTAACTGTGTGAAATAGGTGAGAATACATCTTTCAGATGGAAAGTAATTTTCCTGATCTGTAAAAGAGGATAATTCCTTTCCAAAATAAAAAAGAGAGTAATGCTTCAAATTTCTGGGGGATATTGATTTCTAAACTAAAATTCTATATTAATAAACCTAAATTTCCCAGGTGGAAAAGTAGAATAAAAACATAAGTCATTTAAGGTCTCAAGTAATAAATGAATTATTTTATCTACACTACCTGGCACATAGATATTGAATAAATTGTTGAAACATAACATGTAACTCTCTGCAATGTTAACAGTATGTTTCTCGGTCATTGTGGCCTCTTTCCCCATTCCCCAAATTTGGAAGCCTCTCAAGGTTAGGGATGGAATCTTTCATTCCTCTGATCACAAGCACATATAATTATTTTGTCTTATTTAGTAAGAAGACTTTATTCGCCTTTTTGTTCTCACCCAATTCTAGCTTTTGAAAAAAAATCTTTTGATAGTAAGGGGGAAAATATGGCCCTATTATACATTATTCTACACAGCTTGTCCTCCTCTATACCTACCTTTGATCTCCAGAGACCCTCAGAACTATGTGTCCATTCCCTCAATTTATGCTAGTATCTGTTATGATTTTAATCATAATGTTGAGGTTTTGAACTGATGGTTTAGCTGGCCATATTAAATGGTCTCATTTTCTAGATTAGGCTATTCTTGTATTGCTACGAAGAAATACCTGAGACAGGGTAATATATAAGAAAAGAGGTTTTATTGGCTCACAGTTCTGTCAGCTGTACAAGAAGCATAGCAGCATCTGCTTCTGGGGAGGCCTCAAGAAGCTTGCAGTCATGGCAGAAGGGGAAGCAGGAGCAGGCACTTCACATAGCAAAAGCAGGAGCAAGAGGAGTACGGTGGGAGGTGCTACACAGTTTTGAACAGCCAGCTCTCTCAAGAACTCATTGTAGCAAATACAGTACCAAGTGGGGTGGTGCTAAACCATTCATAGGAAATCCACCCTAATAATCCA
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Task1_train_18112
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With a mutation on Chromosome 12 in gene KITLG (KIT ligand), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Waardenburg syndrome, IIa 2F
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Task1_train_18113
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A variant was discovered in gene KITLG (KIT ligand), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Hyperpigmentation with or without hypopigmentation, familial progressive
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TAGCCAACAACTGACTTAGACCATTGGGTATTAAGATAACATACATTAAAAAGTAGTTTTGCACCATTACATCTTCAAGGGTCTATCTTGCTTTGTAGACTTATTTTTTTCCTTCATCTTGTCTCTAAAAACTTTATCTTCCTTATAGAAAGCTAAGATCATGTGCATGTTTGCTAGACTAGGTCATCTCGCACAAGTTTACTATAACATTTTCTGTATGATCCTGCTTGGTCTTGTCAATAGCTTCTAGAATCTGAGAACAATTTATTGATAAATGAATTTAGGCATGGGCGTAAGTAGTCAGATGGGAGCTAAGATAGTGACTGATCTCATGGTGCTTACTACCATCCTACTTCCAGTAATGCCACCTGACACTCATTTCAGCTCTGAACTGAGGCACTTAGTATGGTTCCTCTTCCCTAAGTTCACATAATCATAAAATAGTAACAGTGTCTAACACTGTTTACTATGTGCTGTGTGTCAAATATTTACTATGTGCTAGGCACTGTGCTCACTATGGGCTTAGGCTGCATTATTACAATTTATCCTCAGATCCCGCTGACATATTATCTCTATTTAACAGATGAAGAAACTGAGGCTAGAAGGGGTCAAGTGCCTTGACTAAGGTCACACAGCCATCACATGTTAAGTCTAGACTAGAATCCAGGTCATTCACAAAAGTTAGATTTTAAACACATACTGTCCTTTTAGTATTGTTTCTTGGGTCACAAACTAACAAGCAACTCAAGGAAAAAAAACATGATCTATTTTTAAACAGTATGTTTTTAAAAAAAAAAAAGTACTCCCCCCTCACCCCCATCCCTATACACAATAGCTAACTGGGTATATAGCAGACAACTCTTGCATGGCTTTGCTCACAGTTCCCTCAAGTAAGACATACTGATACATCTGCTGCTGCTGCATGGAAGAATGCTTTTAAACCTGAACTCTCTGGGTCCTAAGGAATTTGTATAAATTGTGTCTGTGTGTTTCTAATTCTATATTGAGGCTAAGCTAGCAAGACTTCAACAGTGGCCTTAAACTTCTGTTTTGAAGTTCTATTATAAACCCAAAATAAGACATATACACCAGAAAATATATATCAAGAGGAGGGAAGATAAATAGAGCCCCTTCTACTCCTTATCCCAGTACCTCAAAAAATAAACTTTTCATCCTTTTCTCCATATCACAACCCTCATTTCTTACCTATTCTCGCATCACCTCCGTTCTCTAGTCAGTATTTAAATAACTAGGAATTTAAAAATTGCTTCTCAAGCTTTGTTCATCCCGAAATCATACATGGTTCAAAAAAGCATGTAAGATCTCCCCTAGATCGTGACGGTTGGGAAGGATGCATTCCAGATGTGTTATGCCCACTCTGTGGCTTGATCTTGAGAGAAAGCATCTGGAGAAGCATAGCATGGAGCTGGCAGTGACTTGGGGAAGCAATGCAAATGCTTTCGCTGAGGGAAGAGTTCAATGTGACAAACCAGGGAGATGAGTCCCTTCAACATGTGGGCAATGAATCACCTCTCTATGTTCCCTGAAGGAGCAAACACCCACTGACATGTGACAGGGTCTTCCTGCTGATTGAATTGGGAGAATAGCCATTTCAGATTTCCTTTCGTTAGACTTTTTAAAGAAGAGTAGGAAGACATGTGAAGGGGAATAGAACATGCTGGGAAACCCACTGGAGAGATTATGGGGAACAAGCTGGGGCAAGCCCATCAGCACACAGCGAACTCTCCAAGGTCCTTCACTGCCTATGAAGGATGGGGAGAAGACCAGCAAAGAAGCAGTCACAGCAGTGGTGTGCAACTAGCCAGTTTTACCAACAAATTATCCATGACCCTAAATATCTCACTACCTGCTTTCTATAAACCCTTTATTGTAACCCAGTGATTACTTTCCCCACTTTAGGAAAACATTACTTTGGGGCAAGAAAAATCTAAATCTTTTATCAACAAGCACAGGAAAAAGAGCCACAGCTCTTTTTTACACAGCACGGTAAAGCATTCCTTACTTACCAATTTAGTGACGTCTTTTACATTATTAGTCACACGATTCCTGCAGATCCCTTCAGTTTTGACGAGAGGATTAAATAGGAGCAGCTGAAGATAAATGCAAGTGAGAATCCAAGTCTAAATGAAAACAGAAAAATTGCTTGGTGATCATCAGTTAAGATCTGTAATCATTCAAACTTTTAACATCTAATGCCTTGATGCACAAAAAGACCAGTCTAATATATGTTATTGGCTTAAATGCAATTAAATATTACGCATTCAAGCTATGCTCACCAAAGTTTTTAAAAGCTTTTAGTTAAAATCCATTTTGAATTATTCTCTCAATGACAATATTGTTAACTTTTGTTAAAAACTTTCTTCAGCCAATTTCCCAATGGCAATTAGGAATAAACTTGTAGCAGCATGTTAAAGACTTAGCCCTTAGGGTATCTTCTAAAAACTAGAGAATGCATAAAATGTATACCTTATGGCACCAAAAGAAACATCTTATTTCTACTTTAAATGTAGACTGCTTGGCAAGAAGCAGCATAATCCCTGAGCAGTGCTTTAATCCAATAATCTACAATAGCACACCAAGTTAAAGTGAGAGAGATGTATATTTTTAGACCTAAGAGAATTCCACTGAATTTGTGAGACATCAAAAGAATATTTTGAAACACAGCTTTTTAGCCACTTAAGGAAAATATTTCCTTAGCCAACAGGAAGGCATTCTTGAACCCTAGCAGAAAGTAATCTGTCTTCTCTCTCTCTCTCTCGAACACACATAACCTACACATCGGCTTGAAAATAACATTTTCTATTATGTATTATAGTTGCTTTTATGCATGACTTATTTTTCCTTATTACACTGTAGAGTTTCAAGAACTTGTGCAACTGATTTATCTTTGTAGTATCTTCACAACACATAACACAGTGTCTTGCATATAAAAAGTCCTGAATAAATATTTGCTGGGTCAATCAGTGGTCAAGGTAAAAATATATCCTGATGCTCAAATTCAATAACCATTTATTGAATATATATTATGCAACAGGAACAACGCCAGTCACTAGGGTAACAAAGATGTTGAAGATGCCCTTGAAACTCAGAGGCAGGTAAATAAATAACACTCACATCTTGTGATAAACACTTTCGGAACACAGAAGAGGAAGCAATTAATCAATTAACCTTAAGGGGGAGAACCAGTTGCAGGAAGACAGTGCCAAGAAAAGCCAGAAAGAAAATGTGACTGTGGCTGGATTTAGGAGGACAAGGAGGACTTGCAAGGGCTGACAAAGAAAAGATGAACGTTCCAGGAAAAATAAACAGCATGACAAAACCATGCAGATGTGAAGACATCTTAAAATATGTGCACATTCTTTTATGAGATACCATTCTTCTGTAAAATCTTAAAATTACACAAGAGTCCAGATGCACATGGCTAGAAATCTTCTCTATTTACATAGCTAGCCATATTAAAAAGGAACTGGATTATTATTTTCAATTAATATCTGCATGCTAACTAGATATTATACTAGAACAAATAATGATTATTATTTGCTAAAATTTCTAAAACTACAATGCTAATTACATGGATATAGTGGTTTGTATTCAAGATTGAAATCCTTTTATTCCCTTACCACCATGGTCTATTTTAGCAGTAATCCTGCATAATTTTATTTAAGGCTACTTCTAGCATTGTGGGGTCACACTCTTCATAGTATCATCTTTCTTGGACCACAGTGAAGACTAAGTTGTATAAATTATTTCTGTTTGAGGATTCTTCTTTTTGGACAGACAACCCCTACATACAAACTGTCCCTTAATAACAGTCTTCCTTCACATGTGTAAATATAATTTATTAAAGTCAGCTTTCTTTTATATTGTCATTGCTAAGACGTAACCTCCCTGGAAATATATTTCTCTAAACCCCTCTTTCTGATGTGATTTGGGAACTTTCTCTAAGGATCTCTGTAATGGACCAATCTCAGAAATGACCATAATCATATCCTTTGCTCAAAGAAATGTAATGGCAGAAATTCTGTTACTGGTCTTCGCAATCCTTTACGCCTGGCATTGAATAAATACTAAAGAA
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Task1_train_18114
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Given a variant located on Chromosome 12 and affecting KITLG (KIT ligand), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_18115
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Here’s a variant in KITLG (KIT ligand) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Hyperpigmentation with or without hypopigmentation, familial progressive
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Task1_train_18116
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A sequence alteration has been identified in KITLG (KIT ligand) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Hyperpigmentation with or without hypopigmentation, familial progressive
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Task1_train_18117
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Gene KITLG (KIT ligand), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Hyperpigmentation with or without hypopigmentation, familial progressive
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CTGACTTAGACCATTGGGTATTAAGATAACATACATTAAAAAGTAGTTTTGCACCATTACATCTTCAAGGGTCTATCTTGCTTTGTAGACTTATTTTTTTCCTTCATCTTGTCTCTAAAAACTTTATCTTCCTTATAGAAAGCTAAGATCATGTGCATGTTTGCTAGACTAGGTCATCTCGCACAAGTTTACTATAACATTTTCTGTATGATCCTGCTTGGTCTTGTCAATAGCTTCTAGAATCTGAGAACAATTTATTGATAAATGAATTTAGGCATGGGCGTAAGTAGTCAGATGGGAGCTAAGATAGTGACTGATCTCATGGTGCTTACTACCATCCTACTTCCAGTAATGCCACCTGACACTCATTTCAGCTCTGAACTGAGGCACTTAGTATGGTTCCTCTTCCCTAAGTTCACATAATCATAAAATAGTAACAGTGTCTAACACTGTTTACTATGTGCTGTGTGTCAAATATTTACTATGTGCTAGGCACTGTGCTCACTATGGGCTTAGGCTGCATTATTACAATTTATCCTCAGATCCCGCTGACATATTATCTCTATTTAACAGATGAAGAAACTGAGGCTAGAAGGGGTCAAGTGCCTTGACTAAGGTCACACAGCCATCACATGTTAAGTCTAGACTAGAATCCAGGTCATTCACAAAAGTTAGATTTTAAACACATACTGTCCTTTTAGTATTGTTTCTTGGGTCACAAACTAACAAGCAACTCAAGGAAAAAAAACATGATCTATTTTTAAACAGTATGTTTTTAAAAAAAAAAAAGTACTCCCCCCTCACCCCCATCCCTATACACAATAGCTAACTGGGTATATAGCAGACAACTCTTGCATGGCTTTGCTCACAGTTCCCTCAAGTAAGACATACTGATACATCTGCTGCTGCTGCATGGAAGAATGCTTTTAAACCTGAACTCTCTGGGTCCTAAGGAATTTGTATAAATTGTGTCTGTGTGTTTCTAATTCTATATTGAGGCTAAGCTAGCAAGACTTCAACAGTGGCCTTAAACTTCTGTTTTGAAGTTCTATTATAAACCCAAAATAAGACATATACACCAGAAAATATATATCAAGAGGAGGGAAGATAAATAGAGCCCCTTCTACTCCTTATCCCAGTACCTCAAAAAATAAACTTTTCATCCTTTTCTCCATATCACAACCCTCATTTCTTACCTATTCTCGCATCACCTCCGTTCTCTAGTCAGTATTTAAATAACTAGGAATTTAAAAATTGCTTCTCAAGCTTTGTTCATCCCGAAATCATACATGGTTCAAAAAAGCATGTAAGATCTCCCCTAGATCGTGACGGTTGGGAAGGATGCATTCCAGATGTGTTATGCCCACTCTGTGGCTTGATCTTGAGAGAAAGCATCTGGAGAAGCATAGCATGGAGCTGGCAGTGACTTGGGGAAGCAATGCAAATGCTTTCGCTGAGGGAAGAGTTCAATGTGACAAACCAGGGAGATGAGTCCCTTCAACATGTGGGCAATGAATCACCTCTCTATGTTCCCTGAAGGAGCAAACACCCACTGACATGTGACAGGGTCTTCCTGCTGATTGAATTGGGAGAATAGCCATTTCAGATTTCCTTTCGTTAGACTTTTTAAAGAAGAGTAGGAAGACATGTGAAGGGGAATAGAACATGCTGGGAAACCCACTGGAGAGATTATGGGGAACAAGCTGGGGCAAGCCCATCAGCACACAGCGAACTCTCCAAGGTCCTTCACTGCCTATGAAGGATGGGGAGAAGACCAGCAAAGAAGCAGTCACAGCAGTGGTGTGCAACTAGCCAGTTTTACCAACAAATTATCCATGACCCTAAATATCTCACTACCTGCTTTCTATAAACCCTTTATTGTAACCCAGTGATTACTTTCCCCACTTTAGGAAAACATTACTTTGGGGCAAGAAAAATCTAAATCTTTTATCAACAAGCACAGGAAAAAGAGCCACAGCTCTTTTTTACACAGCACGGTAAAGCATTCCTTACTTACCAATTTAGTGACGTCTTTTACATTATTAGTCACACGATTCCTGCAGATCCCTTCAGTTTTGACGAGAGGATTAAATAGGAGCAGCTGAAGATAAATGCAAGTGAGAATCCAAGTCTAAATGAAAACAGAAAAATTGCTTGGTGATCATCAGTTAAGATCTGTAATCATTCAAACTTTTAACATCTAATGCCTTGATGCACAAAAAGACCAGTCTAATATATGTTATTGGCTTAAATGCAATTAAATATTACGCATTCAAGCTATGCTCACCAAAGTTTTTAAAAGCTTTTAGTTAAAATCCATTTTGAATTATTCTCTCAATGACAATATTGTTAACTTTTGTTAAAAACTTTCTTCAGCCAATTTCCCAATGGCAATTAGGAATAAACTTGTAGCAGCATGTTAAAGACTTAGCCCTTAGGGTATCTTCTAAAAACTAGAGAATGCATAAAATGTATACCTTATGGCACCAAAAGAAACATCTTATTTCTACTTTAAATGTAGACTGCTTGGCAAGAAGCAGCATAATCCCTGAGCAGTGCTTTAATCCAATAATCTACAATAGCACACCAAGTTAAAGTGAGAGAGATGTATATTTTTAGACCTAAGAGAATTCCACTGAATTTGTGAGACATCAAAAGAATATTTTGAAACACAGCTTTTTAGCCACTTAAGGAAAATATTTCCTTAGCCAACAGGAAGGCATTCTTGAACCCTAGCAGAAAGTAATCTGTCTTCTCTCTCTCTCTCTCGAACACACATAACCTACACATCGGCTTGAAAATAACATTTTCTATTATGTATTATAGTTGCTTTTATGCATGACTTATTTTTCCTTATTACACTGTAGAGTTTCAAGAACTTGTGCAACTGATTTATCTTTGTAGTATCTTCACAACACATAACACAGTGTCTTGCATATAAAAAGTCCTGAATAAATATTTGCTGGGTCAATCAGTGGTCAAGGTAAAAATATATCCTGATGCTCAAATTCAATAACCATTTATTGAATATATATTATGCAACAGGAACAACGCCAGTCACTAGGGTAACAAAGATGTTGAAGATGCCCTTGAAACTCAGAGGCAGGTAAATAAATAACACTCACATCTTGTGATAAACACTTTCGGAACACAGAAGAGGAAGCAATTAATCAATTAACCTTAAGGGGGAGAACCAGTTGCAGGAAGACAGTGCCAAGAAAAGCCAGAAAGAAAATGTGACTGTGGCTGGATTTAGGAGGACAAGGAGGACTTGCAAGGGCTGACAAAGAAAAGATGAACGTTCCAGGAAAAATAAACAGCATGACAAAACCATGCAGATGTGAAGACATCTTAAAATATGTGCACATTCTTTTATGAGATACCATTCTTCTGTAAAATCTTAAAATTACACAAGAGTCCAGATGCACATGGCTAGAAATCTTCTCTATTTACATAGCTAGCCATATTAAAAAGGAACTGGATTATTATTTTCAATTAATATCTGCATGCTAACTAGATATTATACTAGAACAAATAATGATTATTATTTGCTAAAATTTCTAAAACTACAATGCTAATTACATGGATATAGTGGTTTGTATTCAAGATTGAAATCCTTTTATTCCCTTACCACCATGGTCTATTTTAGCAGTAATCCTGCATAATTTTATTTAAGGCTACTTCTAGCATTGTGGGGTCACACTCTTCATAGTATCATCTTTCTTGGACCACAGTGAAGACTAAGTTGTATAAATTATTTCTGTTTGAGGATTCTTCTTTTTGGACAGACAACCCCTACATACAAACTGTCCCTTAATAACAGTCTTCCTTCACATGTGTAAATATAATTTATTAAAGTCAGCTTTCTTTTATATTGTCATTGCTAAGACGTAACCTCCCTGGAAATATATTTCTCTAAACCCCTCTTTCTGATGTGATTTGGGAACTTTCTCTAAGGATCTCTGTAATGGACCAATCTCAGAAATGACCATAATCATATCCTTTGCTCAAAGAAATGTAATGGCAGAAATTCTGTTACTGGTCTTCGCAATCCTTTACGCCTGGCATTGAATAAATACTAAAGAAACGTTTGTTT
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Task1_train_18118
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This alteration occurs within gene KITLG (KIT ligand) located on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Waardenburg syndrome, IIa 2F
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Task1_train_18119
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene POC1B (POC1 centriolar protein B), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; not provided
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AAAGAAGCTTTCCTTTTCAGTCAGTCACAAGGCTGTGAGGACTGAAGCCTGGAGCCGGCAGGGACCTGGGTACCAGCACATTTGAGAGAATGGAGCCAGCATATAGAGAGGCCCCCAGACACTACAAAGAGAGAGGCGTAACAGTACTAGACTCCCTGGTTCTAGTCTGTCCCTTCCCCACTCCAAACATACCAGCTACTTAACCACCTGGTGGGGAGAAAAAAAATGACTTAGGCTTCTGTCACTTCCAACTAGGTGAGTCTAACTTCACCTCTCTGAAACTCACTTTCCTTATCTGCAAAATAGGGAAAATAAAACAATCCTTCCCGCCCAGGCAGTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGATGGAGTGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCACCCTCTGCCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCACATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCCCAGACAGTTCTGATAGGGAAATGCAATCTGCACTTTCAGTACTTTAGCAGAGTGTCCTATGAATAGGAAGACTCCACAGCTGTTGGCCAACAGGTAACAACACCTACAATAGCATTCACCTGCCAAGAGACTGCTACCAAAGATTCTGGAGTTCTTCCTGACTTTGCTGCGTCAAATCTGATGTGACAGCTCGTACTGCCAGTTGTAACTTCCAACTTTATCTAAAATCCAACCACATCTCAATTTTCACAGCCACCACCTTGATCCAAGCCAGGACCTGGACTGCTCAGCCTCCTAACAAGGTCTCCCTGCTTCTGGCCTGGCTTTGACAGTCTATTCTCCACACAGCAGTCTGAGCAATTCCAGCAAAATGTAGGTCAAAGAGAGGAGGGCACTACACTGGCATCTCCTCTCACCCAGGGCACAAGTCAGCGCTGCTCTTGACCTGGCCAGCCTCCCTGGGGCCCCTCCTACATCCCCACCCACCCTCACCTGTGCTTTTCCTCATACAGCCACCAGGCTCTGCCTCAGGGCTTCTGCCCTTGCTTCTCCTATCCAGAACATTCCTTTCCTGAATTTCTTCAAGCCTCACTCCCTCCTTTACATCTCTGTCCAAAGGTCACCCTTTGGACATCTTTCTTACAGAAAGGTCACACTTTCTGTAAGACATTCCCTGAATGTCATTTGAAATTACAGGCCCCTTGTAATAAAAGTGCTGGGAAAATCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGCTGAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGAGTCTGAGGTAGGAGAATCACCTGAACCCAGGAAGTCAAGGTTGCAATGAGCAGTAATGGCAGCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAAGAGTGAGACCGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATTACGCGCCCCCTTCTAACCCAGCTCTTTCTCCATAGTGCTTACTGCCATCTGACCTGCTCCATTTTCCTACTTGTTTGTCTGTCTCTCTGGAATGTAAGAACAAGGATTTTCACTATTTTGTTTACTACCGTTCCCGCACAAAGCAGTCACACAACAAATATCTGTTGAATGAATGAATGAATATGTCCTCAAACCCTTTTTCTGGAAGTTGGGGGCAAACATGAAGCAGAAAAAATATGTGGACATCTTAATATGAAATTTTTTGCACTTACTTGGCACAGCGTACCCAGTGTGTATGTCGATACAAGGAATACAGGAAGCGCTGGCGATACATGCTCCATACTTTTATGGATTTGTCTTCAGAAGCTGTAGCTAGAAACTGGCCATCAGCTGAAAAGTCTACACTTCGAACTGGAGCTGTATGAGCTTTAAATTCTGAGAATTTTCCTCTCCTGGAAATAAACAGTTTAATATTTATAACTCATTTGATTTAATTATAGTTAATACTTAATCACAATACAGACTTTGAAACATATAAAATAGTTTAAATAAAATGGTTTAACTCTTGTAAAACCTAACAAAAGTATGAAAGGGCTATGTTGTACTGTACTCTTCGTCAACACTGAAATTTCCATGAAATTTCAGGTGTTGAGAACTAAAGGGTAGAAAAGAAGAGAATAGAAAAACAAAAGATGGGGAAAATAATGTGAGGCATTTGAGAAGTAGAAAACCTTAAAATGGGAGAAGGCTAGATAGTGTTGGAGTTACAAGGTGATATGTGATAAACGCTACTTTGTGTCAGTGTTCCCAAGTTGCCAAGGCATTTTCACCTTACATTGTATCTAGGACTCAGCAATTTTCCCATTTAGAAAATCATATTGATACTCAAGATAACCTATGGGGAAAATTGTCATAAATGCTTGAAAAACATCAGGCAACAGAATTTAGTTGGCCACAATATATGTGTCTCAGATGTTCAAATGTTCACACTGATCTCCCATACACCTGCACCTCATCCTGTATTTTGCTACCTTGGCTGGTCAGCGTGACATCCGCCTGTGTCCAAGCCAGAAGCCTGGAAGTCACACTCAACTCCTGCTTCCTCTCCCACATCCAGTAAGTTAGCAAACCATATCATCCTCACTTCCTAAATATCTTCTGAATCCTCCTCTTCTATGTTGGCTCTGCTTGCCTTAAGGTAAATATATCCTCAACATCCTTCACCTAGGTTACTGCAAAAGCCTCTTAACTGGTCTCTCTGCTCTAATCTTTTGTCCCCTGCCAGTCACCTACATATTGTGCTTATTACCTTGCTAAGAGCGTAACTCCAAGCATGTAAATCCCAGCGTAAATGTGTCACTGGCTCTTCTCCAAAAGAAAGCACAATGCCCAAGTACTTTGGTGAGGTATCCTGCCACTCACACTGAACTTTGTACTCGGAACAGTCACAGCCCTTCAAACACACCCCTGCCTTTGCACTTACTGCTTTCTCAGGCTGGACTATTTTCCCCATCCCCAGACCCCCTTGGCCAAGCCAGACAGGCTTAATGGCTCCCTATTTGCTACAACGATTTTGCTTACTACATTATACAGTGACTTTCTAAAGAACGATTTGTCTCCTCTTAAGCAGCACATTTTTGAAGCACAGGAATGATGATTTATTCATCTCTATAAGACTAGCATCTAGCAATATGTCAAGCACATAAAAAGAACTCAATACACGTTGAATTCCACTTGGAACAGTCAATAAAGGCTCGTAGATCCAACCTGGCTTACCCTTCCAGTGGTCTGTAGGGAGGAAAGGTAACTTTATCATAAATTTCCATCACCTGACATATGATATTACTCAGGAAAAACTGAAATACATATTAAACAAAAATTAGGAGGGAGCATCCAGGGACTAGCTCAGTGAAGTTTCAAGGGTAAATTTCATGAGTGGAAATCAGGAGTATAGTTTGGCCTGAATTCAAGTACAATGCCTAGAGAAAACAAAGAAAAGAAAAGGCATCTGCAATGACCAGGAAGCTAAGAGACAGACCATCAGTATCATCAAAATCTGCCCTGATTTTTAGTTCTGCACTCCACACTCCAGCAGGCTGTTCTGTTTGCCTCCTTTCTAAAAGGCTGTCCTCTCAGCCGTAGGCTAAACCAAGCACTGGATCCAGTCTCAACAGGAAACACAGAAGAAACCAAGATAGGAGTGCCTTATGTTTATTGTGCTGGTGCCTAACTGGTTTCTAGTTCCTCATCTTAACTTAATATAGGCTCTCTCCTTCCTACATATTTACTTGCCCTTTCAGCTAAATTCTCTTGACTGCCCACTGTGACCAACTCTGAGCCAGACTTGCTTTCAGGCTTGCTCCTACCTATTCTTTTCTTATTTATTTATTTTTTTGAGACGTGTTATCTTTCTGTC
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Task1_train_18120
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting POC1B (POC1 centriolar protein B). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Cone-rod dystrophy 20
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GACTGAAGCCTGGAGCCGGCAGGGACCTGGGTACCAGCACATTTGAGAGAATGGAGCCAGCATATAGAGAGGCCCCCAGACACTACAAAGAGAGAGGCGTAACAGTACTAGACTCCCTGGTTCTAGTCTGTCCCTTCCCCACTCCAAACATACCAGCTACTTAACCACCTGGTGGGGAGAAAAAAAATGACTTAGGCTTCTGTCACTTCCAACTAGGTGAGTCTAACTTCACCTCTCTGAAACTCACTTTCCTTATCTGCAAAATAGGGAAAATAAAACAATCCTTCCCGCCCAGGCAGTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGATGGAGTGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCACCCTCTGCCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCACATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCCCCAGACAGTTCTGATAGGGAAATGCAATCTGCACTTTCAGTACTTTAGCAGAGTGTCCTATGAATAGGAAGACTCCACAGCTGTTGGCCAACAGGTAACAACACCTACAATAGCATTCACCTGCCAAGAGACTGCTACCAAAGATTCTGGAGTTCTTCCTGACTTTGCTGCGTCAAATCTGATGTGACAGCTCGTACTGCCAGTTGTAACTTCCAACTTTATCTAAAATCCAACCACATCTCAATTTTCACAGCCACCACCTTGATCCAAGCCAGGACCTGGACTGCTCAGCCTCCTAACAAGGTCTCCCTGCTTCTGGCCTGGCTTTGACAGTCTATTCTCCACACAGCAGTCTGAGCAATTCCAGCAAAATGTAGGTCAAAGAGAGGAGGGCACTACACTGGCATCTCCTCTCACCCAGGGCACAAGTCAGCGCTGCTCTTGACCTGGCCAGCCTCCCTGGGGCCCCTCCTACATCCCCACCCACCCTCACCTGTGCTTTTCCTCATACAGCCACCAGGCTCTGCCTCAGGGCTTCTGCCCTTGCTTCTCCTATCCAGAACATTCCTTTCCTGAATTTCTTCAAGCCTCACTCCCTCCTTTACATCTCTGTCCAAAGGTCACCCTTTGGACATCTTTCTTACAGAAAGGTCACACTTTCTGTAAGACATTCCCTGAATGTCATTTGAAATTACAGGCCCCTTGTAATAAAAGTGCTGGGAAAATCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGCTGAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGAGTCTGAGGTAGGAGAATCACCTGAACCCAGGAAGTCAAGGTTGCAATGAGCAGTAATGGCAGCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAAGAGTGAGACCGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATTACGCGCCCCCTTCTAACCCAGCTCTTTCTCCATAGTGCTTACTGCCATCTGACCTGCTCCATTTTCCTACTTGTTTGTCTGTCTCTCTGGAATGTAAGAACAAGGATTTTCACTATTTTGTTTACTACCGTTCCCGCACAAAGCAGTCACACAACAAATATCTGTTGAATGAATGAATGAATATGTCCTCAAACCCTTTTTCTGGAAGTTGGGGGCAAACATGAAGCAGAAAAAATATGTGGACATCTTAATATGAAATTTTTTGCACTTACTTGGCACAGCGTACCCAGTGTGTATGTCGATACAAGGAATACAGGAAGCGCTGGCGATACATGCTCCATACTTTTATGGATTTGTCTTCAGAAGCTGTAGCTAGAAACTGGCCATCAGCTGAAAAGTCTACACTTGGAACTGGAGCTGTATGAGCTTTAAATTCTGAGAATTTTCCTCTCCTGGAAATAAACAGTTTAATATTTATAACTCATTTGATTTAATTATAGTTAATACTTAATCACAATACAGACTTTGAAACATATAAAATAGTTTAAATAAAATGGTTTAACTCTTGTAAAACCTAACAAAAGTATGAAAGGGCTATGTTGTACTGTACTCTTCGTCAACACTGAAATTTCCATGAAATTTCAGGTGTTGAGAACTAAAGGGTAGAAAAGAAGAGAATAGAAAAACAAAAGATGGGGAAAATAATGTGAGGCATTTGAGAAGTAGAAAACCTTAAAATGGGAGAAGGCTAGATAGTGTTGGAGTTACAAGGTGATATGTGATAAACGCTACTTTGTGTCAGTGTTCCCAAGTTGCCAAGGCATTTTCACCTTACATTGTATCTAGGACTCAGCAATTTTCCCATTTAGAAAATCATATTGATACTCAAGATAACCTATGGGGAAAATTGTCATAAATGCTTGAAAAACATCAGGCAACAGAATTTAGTTGGCCACAATATATGTGTCTCAGATGTTCAAATGTTCACACTGATCTCCCATACACCTGCACCTCATCCTGTATTTTGCTACCTTGGCTGGTCAGCGTGACATCCGCCTGTGTCCAAGCCAGAAGCCTGGAAGTCACACTCAACTCCTGCTTCCTCTCCCACATCCAGTAAGTTAGCAAACCATATCATCCTCACTTCCTAAATATCTTCTGAATCCTCCTCTTCTATGTTGGCTCTGCTTGCCTTAAGGTAAATATATCCTCAACATCCTTCACCTAGGTTACTGCAAAAGCCTCTTAACTGGTCTCTCTGCTCTAATCTTTTGTCCCCTGCCAGTCACCTACATATTGTGCTTATTACCTTGCTAAGAGCGTAACTCCAAGCATGTAAATCCCAGCGTAAATGTGTCACTGGCTCTTCTCCAAAAGAAAGCACAATGCCCAAGTACTTTGGTGAGGTATCCTGCCACTCACACTGAACTTTGTACTCGGAACAGTCACAGCCCTTCAAACACACCCCTGCCTTTGCACTTACTGCTTTCTCAGGCTGGACTATTTTCCCCATCCCCAGACCCCCTTGGCCAAGCCAGACAGGCTTAATGGCTCCCTATTTGCTACAACGATTTTGCTTACTACATTATACAGTGACTTTCTAAAGAACGATTTGTCTCCTCTTAAGCAGCACATTTTTGAAGCACAGGAATGATGATTTATTCATCTCTATAAGACTAGCATCTAGCAATATGTCAAGCACATAAAAAGAACTCAATACACGTTGAATTCCACTTGGAACAGTCAATAAAGGCTCGTAGATCCAACCTGGCTTACCCTTCCAGTGGTCTGTAGGGAGGAAAGGTAACTTTATCATAAATTTCCATCACCTGACATATGATATTACTCAGGAAAAACTGAAATACATATTAAACAAAAATTAGGAGGGAGCATCCAGGGACTAGCTCAGTGAAGTTTCAAGGGTAAATTTCATGAGTGGAAATCAGGAGTATAGTTTGGCCTGAATTCAAGTACAATGCCTAGAGAAAACAAAGAAAAGAAAAGGCATCTGCAATGACCAGGAAGCTAAGAGACAGACCATCAGTATCATCAAAATCTGCCCTGATTTTTAGTTCTGCACTCCACACTCCAGCAGGCTGTTCTGTTTGCCTCCTTTCTAAAAGGCTGTCCTCTCAGCCGTAGGCTAAACCAAGCACTGGATCCAGTCTCAACAGGAAACACAGAAGAAACCAAGATAGGAGTGCCTTATGTTTATTGTGCTGGTGCCTAACTGGTTTCTAGTTCCTCATCTTAACTTAATATAGGCTCTCTCCTTCCTACATATTTACTTGCCCTTTCAGCTAAATTCTCTTGACTGCCCACTGTGACCAACTCTGAGCCAGACTTGCTTTCAGGCTTGCTCCTACCTATTCTTTTCTTATTTATTTATTTTTTTGAGACGTGTTATCTTTCTGTCACAGATGCTAGAATACAGTGGTGCAATCGCTACTCACTG
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Task1_train_18121
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The variant affects gene ATP2B1 (ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; not provided
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CCTGTAATTCTAGCACTTTTGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATAGCAAGACCCTGTCTTAATTAAAAAATAAATAATTTTTTAAAAAAAGAATCAATTAACAATATTCACCCTCCTGTGAGTCTGACAGGCCTCTCTTTGATATGGCAGTTAACTAGTTCCCAAATATTAAAATCAAAAATAATTTTGGTAGTTAACATTTTAAAACCTTAAAGTTACAATTCCTTTCTTTTTAGCTCTACTTTATTCAAATTCAAGTCATTTTCACTTCTCGGTTCCACTATTTTTTAAGTTAATTTGTGCACTTGTACAGATAGATTTCCAACTGCTTTGTTAGTAGCCCAATTAGATTACAACTGATTTGACAATCAGGTCTGGATTTTAGTAGAGATATAAAACTGAAGTAATTTTCTTTTATAAATCAAGAAAATAATGAGCATGAAGAATTCAATATGTATTTGTACAAGTGATCTTAATTTTTTTTAAAATTTAAACCTGATCTTTTTTTTGGTATAATGTGGGATGTAAAAAGAATACTAAAATGCTGGGAAACAATTAATTGATTGGCTGACTTTGTTTCCTAAGAAATAATATCTTTCACTTTACAGTTGGAAGAAATAAAACTGTTTGTCTAGTTGGTTGTGGCATTTACTTCTAAGAACAGGAGATTCAGTTCCCATATTCTTTAACATATACCTTAAATCACCATGATATTATATATGTCACCAAGGCAACAGTTCCACACATGTTCCACACAAGTGATTGCTAGAACAAGCTGTTTACCTAATGTCTCCCATTTAACAGGCAAATTTGAAACTATCTTTTCCAATTACCCACCTGTACCACAAAAGTGCCTAAAACAATTGTGCAGAAGATGGCATTGTTAAAGATTCCTTCGAATACATTTCTTTCACCATGAATTTTCCGGGCATTTATTTCGTTGAAAAGTTGCATCAGCACAAAGGTATTAAAAACAATAGTATAATGTTCTGAAGGAGGAGCATGCAAAGGAGCATTTCTTCCACTATCAATGTCAAAAAACTTTTCTCCTGAAAGAATGAAAAATGACTATTTTGTAATTATCATACCAAATTAGATTTCAAGGAGGTATACAAATTACAACTTAGCTAGACCTTTTATTTGATCTGAAATGGCAGCATGGAAGGAGCTAGAGAAACCTGGGATTATCTAGTACAACTCTCTTGTTTTATAGGCAAGGAAACAGAAGCTCCCAAAACTATGGTGATAATCTCAGGATCACATATCTAAATTAGTGGAGAGCCAGGGTAAGACATCAGGACTGTTTATTCTCCTGTTTATTCTACTATCTAGCTTATTGTCCTCCCAAATTTACTAAGCACTCACTGATTAAGAAGAAATTAAAGATAAATGGGAAGTCAGGAGTAGAATTTAGGCTCTTGAAAATTTGTAACATTATAACATCTTGGATGATTAGCTTGGAAAAGAAACAATTAACTGAAGCTTTATTAGACACTGAATTCTTACCAGCAAATAAGAGTGTAAAGACTACTACAAGTTGATAGAATGCATGACCCAAAATATTCTTCATCATTGTACGTGAGATGAGAGGCTTATTTCTACCATAAGGTTTCCGAAGCAAGAGAGACTCAGTGGGTGGTTCCGTTGCCAGAGCCAGGGAAGCGAGTGTATCCATTATGAGGTTTACCCACAGCATCTGCACAGCCTTAAGCGGTGAGTCCTAGAAAAGATATGTTTCCTAATAGACATTCACAACTACTCAGGGGCTCAGCAATTCTCAGGAAACCTTTAGGGTTTAAAAACTTGAGAAACAGAACAGGATTATATTTTTATATTAACTAACCTAAAATATTAAGCTTCAGCTTAAATATTAAGTATTTTTTAAGAGGCATTTAATATACTTTTTAAATTTAAAGTAAACAAGTTTTGATAGACAAGTCATCACCTACTTGAGTAATGCAGGCGCCCGTAAAAGCAACAATCACTGCTACTACATTAACAGTAAGTTGGAACTGAAGGAATTTTGAGATGCTGTCATAGACATTTCGTCCCCACATAACTGCTTTAACAATGCTTGTAAAGTTGTCATCTGTGAGAATAATATCGGATGCTTCTTTAGCTACATCAGTTCCAGCAATACCCTGTTAAAAAAAATTTTGTGAATTAGACTAAATGTTTTAAGTATAACTTTCAAATAGTCAAAAAATACACACTTAATAAACAAAAAGTTTACCATTATACCTAATAAATATTACTTAAATTTACACTAAAAGAAGGTAACAGAGTTATTCTAAGATATTACTAGGAAAGACATTCTGGTTTAGCAGAAATCAAACAAAGAATGAAGTATTAAAAATAAGGTTCAAGTTGGGTTAAAAATGGAGGAATGAACAAAGACATTACCCAAGTTCCTTCCAAAAGCCACACAAAAAGGTATCTGTTAATAAAAAGCAAACAAACTCTATGAAGACAAAGTTAGAGGAAAAGGAGATTCTACCAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCATAAAACCTTAGAGGCTAGAAAGCAGACAGCCAAATGGTAAGTAACTCAGCAGACACAAGAAAGCTGAATCCTAATCCAAGTGTAGAGAAAGTAGAAGTAGCCCCCTTTCCCCCCAACAACAGAACCCCCCTGTCAGCTCCAGACTTGGCAGATTTACGTGGCACTGGAAGTAGGGGTGAAGGTAGGAATAAAAAAAGGAAGATCTCTTGAAAGTCTACTGAAGACGCATTTAGAAGCTTCAAACTAATAACAATGTCATCAACAGGAGAATGGGGTAATTAATAAATTGTGGATTAATAAAATGAGTGAACTACAACTATATTAACATAAATGATCTGACAAACATAATGCTGAATAAAGAAGATGAACTCAACACATAATGTATGACTCTTCTGTACAAAGTTCAAAAACAGGCAAAAGGAATAATCTTCAGGATACTGGTTATCTTTGCAGAGAGACAAGGCAGTAATTAGAAGGGAGTAGGATTCACTAAAAAATTATCAAAAAGCTTAACCTCACGAACCTTGCCACGAGCTGAAAGTGTTCCCCAAATTCATGTGTTGGAAACATAATCTCTAATCAACCAAGTGCAGACATGGAAACTCAGAGGTGATATGATGAAGGCTCTGCCCTCATGTATGGATTAATATCATTATTTTGGGAGTGGTTTCATTATCAAGAGTGACATCATTATAAAGGTGAGTTTGACCCCCTCTTGCTTTTGTGCTCACTTGCGGTGTTCTCTTGCCCTTCTCCCATGACATGACACAGCATGAAGGTCCTCACCAGATGCTGGCACCCTGGCTCTTGGATTTACTCACTTCCAGAACCTCAAGTCAAATAAACTTTTATTGTTCATGAATTATTAAGTCTTAGATATTCTGTTATCACAATACAAAATGGACAAAGACAAACCCTTTCTCAGGAAGCAGCTGGAGAAGATGACTCCACCAGATAAGGGAATAAACCAAAGAAGATGATGCCACTGAATTCATGAAGTACAAGATCCAACACAAAGGAGAATAAAGAAAATCCTCAGGTATGGAGACCAAGAAGACAGCTGTGCAGCAAGGCTAGCAAACAGCGAGTGCAGATTAAAGCATGTTGAAAGATGCTGAGAGACGTATCTCTTAGACACTAAAATTGGTAAGAGTGCTAAAGGTCTCTGATGTATGAAACAGAGAATTTGGGGATGAATTAGTTAAGTACATAGAAAAACTAAGCCAAAAAAATTCAAACAAACCAAATAAAAATTAAAAGAAAGCAAGTAAAAGACAACAAATTATAGGGAACATAAAAAGCTGTGTAAGGAAGGAAAAGTAATTACAGTAGACCACACAGATCAGGTTGAAACAGCATTTACAGTCACAGTAAGTCACAGTAAGGACTGAATATTGATCAAATCTAAATTATGATATAACTCTGCTGGCAGATGATGGGATAGGTAGTGAGCATGAAGGTATATGCGGTGAATGTGGTCTATATGCTTGTGAAAGCACTAAGTCCTCACCTTCATTAATGAAAGTCAGTAGTT
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Task1_train_18122
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The gene KERA (keratocan), on Chromosome 12, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_18123
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Given this context: Chromosome 12, gene KERA (keratocan) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Cornea plana 2
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GCAAGTCAGAAATTCTGGGGGTAGGAAACAGCAACCTGGGTTTATAAGATCTCCAGGTGATTCTGATGCACACTCAGATTTGAGAACGATAGAAAATTAGAAACCTATGAGAAAACACTTTGATAAAACTCTAAAATGTGGGTCTATACTACACACATAATACTCCATAAGCTAAAGTCTTATACTTCTCAACTGTGTTTTAAATACTGCTGCCTCACTCCTAAACACCCTAATTCACAAATGCTCAGGATGAAATGCATAATTTGTAAGCAAGGGCTCTATGTGGAGTCACTTGAAGTTTACTTCCCACATCAATTGTCCGTGGGGCTTTTAAGGAATGTACCTGTAATATACCTGTAGAAGCACAGAACACTCGTCAGGAAAAATTATGTATTTAGGTCAATATTGTTGTTGTTCTATTTGATTCAGCTAAACAGATTCATCTCTTAACATTTTTTTTCTGTTGCATCTTTTGTTTTTGACTACAGGATTAAACAATACATTTCATCACCATGGAAAAATAACCGCTATGATGGCAGGCTGCCATTTAATTCCTGGATTGTAGACTCAAGTACACTGTTATTTAACTCCCCCCACCAAAAAAACAAAAATTCTTAAATAACTGAGCAGTTCCCAGTGGAAAAATAGTCTGTTCCTATAAATGATATGTTTATGTGATTATTTGCTTAAAAAGCTTTAGTGAGTAATACCCAGGCAGCACAACCTTTTGACAAATTATCTTTGTTATTCTCTTACAAACTATCCTGACTGAATATTACTTTTGGAATGCATTTTCTTAGGTTGTCCTGGAGAAATCTCCCCAGAGTTATTTTTAAAGGGTCTACTCTGAGTTTGAAGATGCATAGATAAATGCCAGGCTAGGTATCGTACCCCTGTGGCTGGACCTATTTTTACACCAAGTCCAGCCTAGTCTCATGCATAATTGTGAAGAAGCCAAGTTTGTCTCTAATGTGTCCAACATCTGCTTTCTATAATCACTTCTTCTCTTGATGATGCCTCTGCCTCCAAAAACTTTGAATTCATCTCTCACTCCCTTATGAAAAGCTCTTTTCAGGAAAGGAGAGAGTATTCTACCTGACGATTGCCTGTAAGTCCCAAGGAGTTGCCAGCTACCAGGGAAATTTCTTTCCATTTTAATTAATAAAGCCTTAAACTATAGTAGTGGTTCTCAATGTGTAGTTCCCAGAACATCAACTGGACGGCTGTTAGAGATGAAAATTCTCAAGTCTCACTCCACATCTACTGAATCAGAAATTCTGGGGGTGGAGTCACCAGCCTTTACACACTTGTTTGAGACTCCCACTGTAATTAGCGGAGTTTAATTAGAGACTCCAATTAGGAGGGTTTCAGGCATCAGCTGTCATATAGTGTTTAGGACAAAGATGCCTTCCTAATGCCTCTTAAATCATATTTTCTTTATTACTAGTCATGAGGTTGTTTGTGCCTGGTATGGTTTCTTAAATAAGCCTACCCAATGGGGCAGAAATATTGGAATCTCCTGGAGTAAAAGAAGATAGAGGCATTCAGTTTCTCTAATGGATAATAGTCCTCTGTAGATGACTCAAGTCCACTTTTTAGTCTTCAGTTTGAAGATTTGGACTTCTTGGTTCATTAAGACTGTCTGCGTATAGACAAAATTTAATACTGAAAATTGAAAACACACTAAAAATCTAAAGGAACATTAGCGGGGGAGGGGGCAACACATTTGCTCTTCTTAATGAAAATAAAGATACATTTAATGACCATGAGCCCTTTAGTCAAAGACATACTCTGCAGGTTACTTACTTTTAATTTTGTTATGATCAAGGTGAAGGTGCTGCAGATGAGCACTGATTCGGGGAACCTTTGTGAGTTGATTGTGCGACAGTTGAAGATCTAGAATTGATGATACATCAAATCCTCTTGATGGGAGACCCTCATCTGACAGTTTGTTGTGATTTAGTCTCAAAAAGGCCACTTTAGGAATCACATTAAAATAATTTTCTGGTATTCCTTCAATGGAATTGTTGTCTAAAAACAACTGCATTGTATTGGCTGGTAATCTTGGAGGCATATTCCTCAGGGCATTCTTGGCCATGTTTAGCTGCATGAGATTCTTGAGTCCTTTAAAAGTGTCTCTTTGAAAGGCATTGTCCACTAATTTGTTGTTCTGTAGGTCAAGAAGGGTCAGGTTCTCCAGATTGCTAAAGGTCCCTTGAGGAATTCTGGACACCTTATTTCTAGCTAATTGTAATTGTTCTAAACTTCTTGGCAATGGAGAAGGTACCTCCTCTAGCTCATTATCTTCCAGAAATAAGAAGAGCAACTTCTTCAGCTGGCTTAGGGCTCCTTTTTCAATTCCGTAGTTGGTTATTTTGTTCTTGTTTAGATTTATCCATCTTAGCTGGGTGGCATTCTCAAATGGCTTTTCAGGAATGGTTTCTATCAGGTTGTTTTGAAGATAAAGATACCAAATTCTTGAAGGAATAGCAGGAATTTCTTTGAGACCTCTATTTTCACAATATAAAGCAGTAGGAAAACTGGGTGGGCAGAAACATTCCATGGGACACTCGAAGTCATGAATAGTCCAATCATCTGAATCATGTACTTCATAGACCTGCCTCACACTTCTAGACCACACAGTGTCTGTTATGAATAACACCCACATGATGAAACAGATTGTGCCTGCCATTATAGCACCTACAGAAAAAGGAACACAACTGTTAGATATTTGAAGATCTTGACCTTTAGATAATTTTATACATCAAAATGATCAGTAAACATTGCTTCTTCAGGGAAGAGGTGAAAATATGTCAACATTTCATACACAGATCTTAATTAATATACATTAGTTAGTAGGCACCATATGCAAAGCATTTTGCAAACATTGAGAATAATTCACCGACTTGTAGCTTTCTGGTTGTAACCCAAACACAATAAAAGCCGAGAAATGGAAAGAAAATTTTAGCAGCTCTAAGTGTTTTTCCATTTCAAGCTATTTAATTTAAAGAACTGAACTGAAACCAGTAGTTGAATATGAGAGTACAAAAAAGTGATCTTTTAAAAACTCAAACTGGGAATCTGTGTTGTTCCTGAGAGGAAAGCATATGCTTTTACTTTTACTCTTAAATGAGCAGAACATCTGGATGAGATTTCCTAGGCCTTTTGGCCCTTGAACCAAAGGAATGAAGGGATCAAAGAACATTTTAGCACTTTATGGTGAAGGAAGGTTCTAGGATCTGAATAAAAATGTAATTAATCTGTTATTCTCTAGCTCAACCTCTCAAGTAAGTTTTTTGAGGGTGGGGGAAGATGTCTATAATTTTAAGCACACAATTAAGTTGTTCAGCCAAGCTATTGAATTATCAATTCTCTCTCTCTCTCCCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCAGAGAATATGTATATTCTGTCTCTATATATGTATATATATGTATATATAGAGATAGAGTTTATTATATAGAGTTGAATACATTGTGATGTATAGCACAAGTACATGAGTATTGTATTCAACTATGCCATTATTATGGTTGATAAGAAACAAAAACAACCAAAAACATATTTAGGATACGGGTGGAGAATTTCTTTATATTCATATTATCAGTGTGGATAATGGAAAGTAGGTTAGCGTTTACTAATATTTGATACATTTAAAACACATAAACCCTCCCCACTGATCATCAAAGATTATTGGTACAAATAATTATTTTAACAGGAAATATACATATATATTTTAATAATTTATAGCATACATATGTTACATATATATTTATATATATATATATATATCAGTAACATTCTGACCAATGTACATTTATTGAACTGATTGATAATAGGATGAAATAAATTTTACTGATTCCTTAGGAAAAGATAAAGTCAACTTCATTTATGAAATGCTGATCATTCAATTTTGCCATTAAATTGCAGAAAACAAGTGCAGAACTGCTTCTGCAAGCTGTCAAATTTTCTAGGATTGCAGAACGCTGCTCTGGCCATGTTCCAACAAAGAAACATCATTTTTTTTTTTCTTTTTCAGAATAGGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAGTTGTAACCCTGCGTCTGT
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GCAAGTCAGAAATTCTGGGGGTAGGAAACAGCAACCTGGGTTTATAAGATCTCCAGGTGATTCTGATGCACACTCAGATTTGAGAACGATAGAAAATTAGAAACCTATGAGAAAACACTTTGATAAAACTCTAAAATGTGGGTCTATACTACACACATAATACTCCATAAGCTAAAGTCTTATACTTCTCAACTGTGTTTTAAATACTGCTGCCTCACTCCTAAACACCCTAATTCACAAATGCTCAGGATGAAATGCATAATTTGTAAGCAAGGGCTCTATGTGGAGTCACTTGAAGTTTACTTCCCACATCAATTGTCCGTGGGGCTTTTAAGGAATGTACCTGTAATATACCTGTAGAAGCACAGAACACTCGTCAGGAAAAATTATGTATTTAGGTCAATATTGTTGTTGTTCTATTTGATTCAGCTAAACAGATTCATCTCTTAACATTTTTTTTCTGTTGCATCTTTTGTTTTTGACTACAGGATTAAACAATACATTTCATCACCATGGAAAAATAACCGCTATGATGGCAGGCTGCCATTTAATTCCTGGATTGTAGACTCAAGTACACTGTTATTTAACTCCCCCCACCAAAAAAACAAAAATTCTTAAATAACTGAGCAGTTCCCAGTGGAAAAATAGTCTGTTCCTATAAATGATATGTTTATGTGATTATTTGCTTAAAAAGCTTTAGTGAGTAATACCCAGGCAGCACAACCTTTTGACAAATTATCTTTGTTATTCTCTTACAAACTATCCTGACTGAATATTACTTTTGGAATGCATTTTCTTAGGTTGTCCTGGAGAAATCTCCCCAGAGTTATTTTTAAAGGGTCTACTCTGAGTTTGAAGATGCATAGATAAATGCCAGGCTAGGTATCGTACCCCTGTGGCTGGACCTATTTTTACACCAAGTCCAGCCTAGTCTCATGCATAATTGTGAAGAAGCCAAGTTTGTCTCTAATGTGTCCAACATCTGCTTTCTATAATCACTTCTTCTCTTGATGATGCCTCTGCCTCCAAAAACTTTGAATTCATCTCTCACTCCCTTATGAAAAGCTCTTTTCAGGAAAGGAGAGAGTATTCTACCTGACGATTGCCTGTAAGTCCCAAGGAGTTGCCAGCTACCAGGGAAATTTCTTTCCATTTTAATTAATAAAGCCTTAAACTATAGTAGTGGTTCTCAATGTGTAGTTCCCAGAACATCAACTGGACGGCTGTTAGAGATGAAAATTCTCAAGTCTCACTCCACATCTACTGAATCAGAAATTCTGGGGGTGGAGTCACCAGCCTTTACACACTTGTTTGAGACTCCCACTGTAATTAGCGGAGTTTAATTAGAGACTCCAATTAGGAGGGTTTCAGGCATCAGCTGTCATATAGTGTTTAGGACAAAGATGCCTTCCTAATGCCTCTTAAATCATATTTTCTTTATTACTAGTCATGAGGTTGTTTGTGCCTGGTATGGTTTCTTAAATAAGCCTACCCAATGGGGCAGAAATATTGGAATCTCCTGGAGTAAAAGAAGATAGAGGCATTCAGTTTCTCTAATGGATAATAGTCCTCTGTAGATGACTCAAGTCCACTTTTTAGTCTTCAGTTTGAAGATTTGGACTTCTTGGTTCATTAAGACTGTCTGCGTATAGACAAAATTTAATACTGAAAATTGAAAACACACTAAAAATCTAAAGGAACATTAGCGGGGGAGGGGGCAACACATTTGCTCTTCTTAATGAAAATAAAGATACATTTAATGACCATGAGCCCTTTAGTCAAAGACATACTCTGCAGGTTACTTACTTTTAATTTTGTTATGATCAAGGTGAAGGTGCTGCAGATGAGCACTGATTCGGGGAACCTTTGTGAGTTGATTGTGCGACAGTTGAAGATCTAGAATTGATGATACATCAAATCCTCTTGATGGGAGACCCTCATCTGACAGTTTGTTGTGATTTAGTCTCAAAAAGGCCACTTTAGGAATCACATTAAAATAATTTTCTGGTATTCCTTCAATGGAATTGTTGTCTAAAAACAACTGCATTTTATTGGCTGGTAATCTTGGAGGCATATTCCTCAGGGCATTCTTGGCCATGTTTAGCTGCATGAGATTCTTGAGTCCTTTAAAAGTGTCTCTTTGAAAGGCATTGTCCACTAATTTGTTGTTCTGTAGGTCAAGAAGGGTCAGGTTCTCCAGATTGCTAAAGGTCCCTTGAGGAATTCTGGACACCTTATTTCTAGCTAATTGTAATTGTTCTAAACTTCTTGGCAATGGAGAAGGTACCTCCTCTAGCTCATTATCTTCCAGAAATAAGAAGAGCAACTTCTTCAGCTGGCTTAGGGCTCCTTTTTCAATTCCGTAGTTGGTTATTTTGTTCTTGTTTAGATTTATCCATCTTAGCTGGGTGGCATTCTCAAATGGCTTTTCAGGAATGGTTTCTATCAGGTTGTTTTGAAGATAAAGATACCAAATTCTTGAAGGAATAGCAGGAATTTCTTTGAGACCTCTATTTTCACAATATAAAGCAGTAGGAAAACTGGGTGGGCAGAAACATTCCATGGGACACTCGAAGTCATGAATAGTCCAATCATCTGAATCATGTACTTCATAGACCTGCCTCACACTTCTAGACCACACAGTGTCTGTTATGAATAACACCCACATGATGAAACAGATTGTGCCTGCCATTATAGCACCTACAGAAAAAGGAACACAACTGTTAGATATTTGAAGATCTTGACCTTTAGATAATTTTATACATCAAAATGATCAGTAAACATTGCTTCTTCAGGGAAGAGGTGAAAATATGTCAACATTTCATACACAGATCTTAATTAATATACATTAGTTAGTAGGCACCATATGCAAAGCATTTTGCAAACATTGAGAATAATTCACCGACTTGTAGCTTTCTGGTTGTAACCCAAACACAATAAAAGCCGAGAAATGGAAAGAAAATTTTAGCAGCTCTAAGTGTTTTTCCATTTCAAGCTATTTAATTTAAAGAACTGAACTGAAACCAGTAGTTGAATATGAGAGTACAAAAAAGTGATCTTTTAAAAACTCAAACTGGGAATCTGTGTTGTTCCTGAGAGGAAAGCATATGCTTTTACTTTTACTCTTAAATGAGCAGAACATCTGGATGAGATTTCCTAGGCCTTTTGGCCCTTGAACCAAAGGAATGAAGGGATCAAAGAACATTTTAGCACTTTATGGTGAAGGAAGGTTCTAGGATCTGAATAAAAATGTAATTAATCTGTTATTCTCTAGCTCAACCTCTCAAGTAAGTTTTTTGAGGGTGGGGGAAGATGTCTATAATTTTAAGCACACAATTAAGTTGTTCAGCCAAGCTATTGAATTATCAATTCTCTCTCTCTCTCCCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCAGAGAATATGTATATTCTGTCTCTATATATGTATATATATGTATATATAGAGATAGAGTTTATTATATAGAGTTGAATACATTGTGATGTATAGCACAAGTACATGAGTATTGTATTCAACTATGCCATTATTATGGTTGATAAGAAACAAAAACAACCAAAAACATATTTAGGATACGGGTGGAGAATTTCTTTATATTCATATTATCAGTGTGGATAATGGAAAGTAGGTTAGCGTTTACTAATATTTGATACATTTAAAACACATAAACCCTCCCCACTGATCATCAAAGATTATTGGTACAAATAATTATTTTAACAGGAAATATACATATATATTTTAATAATTTATAGCATACATATGTTACATATATATTTATATATATATATATATATCAGTAACATTCTGACCAATGTACATTTATTGAACTGATTGATAATAGGATGAAATAAATTTTACTGATTCCTTAGGAAAAGATAAAGTCAACTTCATTTATGAAATGCTGATCATTCAATTTTGCCATTAAATTGCAGAAAACAAGTGCAGAACTGCTTCTGCAAGCTGTCAAATTTTCTAGGATTGCAGAACGCTGCTCTGGCCATGTTCCAACAAAGAAACATCATTTTTTTTTTTCTTTTTCAGAATAGGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAGTTGTAACCCTGCGTCTGT
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Task1_train_18124
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A sequence alteration has been identified in KERA (keratocan) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Cornea plana 2
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GGGCTTTTAAGGAATGTACCTGTAATATACCTGTAGAAGCACAGAACACTCGTCAGGAAAAATTATGTATTTAGGTCAATATTGTTGTTGTTCTATTTGATTCAGCTAAACAGATTCATCTCTTAACATTTTTTTTCTGTTGCATCTTTTGTTTTTGACTACAGGATTAAACAATACATTTCATCACCATGGAAAAATAACCGCTATGATGGCAGGCTGCCATTTAATTCCTGGATTGTAGACTCAAGTACACTGTTATTTAACTCCCCCCACCAAAAAAACAAAAATTCTTAAATAACTGAGCAGTTCCCAGTGGAAAAATAGTCTGTTCCTATAAATGATATGTTTATGTGATTATTTGCTTAAAAAGCTTTAGTGAGTAATACCCAGGCAGCACAACCTTTTGACAAATTATCTTTGTTATTCTCTTACAAACTATCCTGACTGAATATTACTTTTGGAATGCATTTTCTTAGGTTGTCCTGGAGAAATCTCCCCAGAGTTATTTTTAAAGGGTCTACTCTGAGTTTGAAGATGCATAGATAAATGCCAGGCTAGGTATCGTACCCCTGTGGCTGGACCTATTTTTACACCAAGTCCAGCCTAGTCTCATGCATAATTGTGAAGAAGCCAAGTTTGTCTCTAATGTGTCCAACATCTGCTTTCTATAATCACTTCTTCTCTTGATGATGCCTCTGCCTCCAAAAACTTTGAATTCATCTCTCACTCCCTTATGAAAAGCTCTTTTCAGGAAAGGAGAGAGTATTCTACCTGACGATTGCCTGTAAGTCCCAAGGAGTTGCCAGCTACCAGGGAAATTTCTTTCCATTTTAATTAATAAAGCCTTAAACTATAGTAGTGGTTCTCAATGTGTAGTTCCCAGAACATCAACTGGACGGCTGTTAGAGATGAAAATTCTCAAGTCTCACTCCACATCTACTGAATCAGAAATTCTGGGGGTGGAGTCACCAGCCTTTACACACTTGTTTGAGACTCCCACTGTAATTAGCGGAGTTTAATTAGAGACTCCAATTAGGAGGGTTTCAGGCATCAGCTGTCATATAGTGTTTAGGACAAAGATGCCTTCCTAATGCCTCTTAAATCATATTTTCTTTATTACTAGTCATGAGGTTGTTTGTGCCTGGTATGGTTTCTTAAATAAGCCTACCCAATGGGGCAGAAATATTGGAATCTCCTGGAGTAAAAGAAGATAGAGGCATTCAGTTTCTCTAATGGATAATAGTCCTCTGTAGATGACTCAAGTCCACTTTTTAGTCTTCAGTTTGAAGATTTGGACTTCTTGGTTCATTAAGACTGTCTGCGTATAGACAAAATTTAATACTGAAAATTGAAAACACACTAAAAATCTAAAGGAACATTAGCGGGGGAGGGGGCAACACATTTGCTCTTCTTAATGAAAATAAAGATACATTTAATGACCATGAGCCCTTTAGTCAAAGACATACTCTGCAGGTTACTTACTTTTAATTTTGTTATGATCAAGGTGAAGGTGCTGCAGATGAGCACTGATTCGGGGAACCTTTGTGAGTTGATTGTGCGACAGTTGAAGATCTAGAATTGATGATACATCAAATCCTCTTGATGGGAGACCCTCATCTGACAGTTTGTTGTGATTTAGTCTCAAAAAGGCCACTTTAGGAATCACATTAAAATAATTTTCTGGTATTCCTTCAATGGAATTGTTGTCTAAAAACAACTGCATTGTATTGGCTGGTAATCTTGGAGGCATATTCCTCAGGGCATTCTTGGCCATGTTTAGCTGCATGAGATTCTTGAGTCCTTTAAAAGTGTCTCTTTGAAAGGCATTGTCCACTAATTTGTTGTTCTGTAGGTCAAGAAGGGTCAGGTTCTCCAGATTGCTAAAGGTCCCTTGAGGAATTCTGGACACCTTATTTCTAGCTAATTGTAATTGTTCTAAACTTCTTGGCAATGGAGAAGGTACCTCCTCTAGCTCATTATCTTCCAGAAATAAGAAGAGCAACTTCTTCAGCTGGCTTAGGGCTCCTTTTTCAATTCCGTAGTTGGTTCTTTTGTTCTTGTTTAGATTTATCCATCTTAGCTGGGTGGCATTCTCAAATGGCTTTTCAGGAATGGTTTCTATCAGGTTGTTTTGAAGATAAAGATACCAAATTCTTGAAGGAATAGCAGGAATTTCTTTGAGACCTCTATTTTCACAATATAAAGCAGTAGGAAAACTGGGTGGGCAGAAACATTCCATGGGACACTCGAAGTCATGAATAGTCCAATCATCTGAATCATGTACTTCATAGACCTGCCTCACACTTCTAGACCACACAGTGTCTGTTATGAATAACACCCACATGATGAAACAGATTGTGCCTGCCATTATAGCACCTACAGAAAAAGGAACACAACTGTTAGATATTTGAAGATCTTGACCTTTAGATAATTTTATACATCAAAATGATCAGTAAACATTGCTTCTTCAGGGAAGAGGTGAAAATATGTCAACATTTCATACACAGATCTTAATTAATATACATTAGTTAGTAGGCACCATATGCAAAGCATTTTGCAAACATTGAGAATAATTCACCGACTTGTAGCTTTCTGGTTGTAACCCAAACACAATAAAAGCCGAGAAATGGAAAGAAAATTTTAGCAGCTCTAAGTGTTTTTCCATTTCAAGCTATTTAATTTAAAGAACTGAACTGAAACCAGTAGTTGAATATGAGAGTACAAAAAAGTGATCTTTTAAAAACTCAAACTGGGAATCTGTGTTGTTCCTGAGAGGAAAGCATATGCTTTTACTTTTACTCTTAAATGAGCAGAACATCTGGATGAGATTTCCTAGGCCTTTTGGCCCTTGAACCAAAGGAATGAAGGGATCAAAGAACATTTTAGCACTTTATGGTGAAGGAAGGTTCTAGGATCTGAATAAAAATGTAATTAATCTGTTATTCTCTAGCTCAACCTCTCAAGTAAGTTTTTTGAGGGTGGGGGAAGATGTCTATAATTTTAAGCACACAATTAAGTTGTTCAGCCAAGCTATTGAATTATCAATTCTCTCTCTCTCTCCCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCAGAGAATATGTATATTCTGTCTCTATATATGTATATATATGTATATATAGAGATAGAGTTTATTATATAGAGTTGAATACATTGTGATGTATAGCACAAGTACATGAGTATTGTATTCAACTATGCCATTATTATGGTTGATAAGAAACAAAAACAACCAAAAACATATTTAGGATACGGGTGGAGAATTTCTTTATATTCATATTATCAGTGTGGATAATGGAAAGTAGGTTAGCGTTTACTAATATTTGATACATTTAAAACACATAAACCCTCCCCACTGATCATCAAAGATTATTGGTACAAATAATTATTTTAACAGGAAATATACATATATATTTTAATAATTTATAGCATACATATGTTACATATATATTTATATATATATATATATATCAGTAACATTCTGACCAATGTACATTTATTGAACTGATTGATAATAGGATGAAATAAATTTTACTGATTCCTTAGGAAAAGATAAAGTCAACTTCATTTATGAAATGCTGATCATTCAATTTTGCCATTAAATTGCAGAAAACAAGTGCAGAACTGCTTCTGCAAGCTGTCAAATTTTCTAGGATTGCAGAACGCTGCTCTGGCCATGTTCCAACAAAGAAACATCATTTTTTTTTTTCTTTTTCAGAATAGGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAGTTGTAACCCTGCGTCTGTTGAATAAGTACTTTGCATGCTTAACTTTAAGAGTTTTTAAAAGTGCAAAATAGTTTACCTTGCCTTCCAGGAATACACCGTTGAGTCCTGTGTCTCAGTCTGAGGTTTGCTAAAAATCAGTTAAGAGAAAAAAAAAAACTTTGACGAAAATAATTTGTTTTTACTTTAAGCTGTCAAGTCGTCTATGAGAAACAGTGAAACCTACTCGTCCCAGTCACCATGAACACCTTTGATCTATTGTTTCCACTTTGACAGGGCTTCAGAAGACTGCTTACCTCAGCCTTCTTGGATCTTCTTCTTCCTTTTCTATTGGTCACTGCTTGT
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Task1_train_18125
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene CRADD (CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Intellectual disability
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ACAATCAGCAATCTTATCTAGGTAGTCATCCATGGATGTTCAGCTCAGCCCTTCTCCAGCCTTTCCAATGATTTCGAATGTCCCCAATTCCCCCTAACGAATCCCTTTCTGACTAGGAGTAACTAGCTGAGTGCTGCAATGAAATCCTGACTGACAGATTTGTAAACTCTTTGCGGGCAGGAACCCTTGATATAAATAAATGACCTTGCATTTTAATGGAGGGAAGCAGAAGGATAAACAAATGAATAAGTGAAAAGTTTTAATAAGATGGTGATGCGTAAAAAATAAAGCTGGTTAATGGGGAGTGCAGGAAATGAGCGCAGCTGTCTTGCCGTTTTAATCAGATAGGTCAGAGAAGGCTTCTCTACTAGGGTGGCTTTTGACCTGCCTCTCTGTTAGGTCAATTGTGTGCGAGGCCCTGATGGAGTTACTGTGTTAAAATGCAATGATTCAATTACTCCATTACTTAGATACCCTTTAAGTGACACTACGGTTGTCCATCTCCCCGCTATTGAATTGTTTACCCACAGTAAGCATGGCGGGAAGAGCTTCGATCCGACCCTTGAACGCTCAATAAAAATGGCGACAGCACTTCCTGTACTTGCCCTCAACAAAGATGGTGTCAACACTTCCTGTTTAGGGTTTTCGCCATTAACAAAGATGGTGCTTATGGGGCAGGTTCCCTAACAGTCAGGATTCCGGTTGCAGTTTTTCTCCCCCGCCCCAAAGATACGTGGTTGCAGACGTAAGTAACAGGAATCCATCTTTCTTTGAAAGTCCTGCATTGTAGCGTCTGCGACCTGGGCCCTGCGGGGGCTTCCCCGCCCCGCTAACTTGCTCCGCATTTCCGATCCGGGCCAAGGCTGGGTGGCTGCGGCAGTGCCGGAGGCCCGCTCTCCCCTTGGTCCGCTCTTTAGTTCATTCCCAGCACTCCCTCTTTAGCGGGTCAAGTTGCCGCAGAAACCGCCCGTAGTCTTCCTGTTTGATACAAGGGTTTCAGCGGCCGAAGCAGAGCCTTTTTAAATAGTTCCCAATGGGCGCTCACGGCCAAACGTGAACACCTCCCCTCCTCACCTGTCACCTCCTGAACTTTACAGGGTTGCGAGGGGGAGTGTGGGATCGGGTGTCGCCTAGCCGTGGTCGTACTGCCCGGGTGTGTCTGAAGCCCCATCTGTCATCCCTGCCTGCCTTCCCGGTCACTTAACCTTCACTGCCTTACACACAACCAAGCCACAGCACACTGGTGCAGGGGTGGTGGAACTGCACCTTCAAATCGTGCCTGGCTACTGACCAGTGCTGGGGTGTGTGCTTTTTTTGAAAGAAAAAAATCCCATAAAATGTCCCATGCATGTGCGGCCACGACAGTGTTGTGCTGGAGATTCGGAATTCTTAGTGGGAAGGAATGGAGTCTGTGACTGTATATTGTGTAAAGTTTATTGTAGACTGGGCACAAACAACAATTTTCTTAAAGGTGATCGTGTAGAGGACTTTTAGCGAAAAGAGCCTTAAATTCTGAACCTGCTGATTTCTGTCCTGCACTCCTATTACTGATCAGGTTTTGCAAATACTTGTGATCAAAAAAAGGGGACCTGCGTCCACCTTGGCAGTTTCTGCCTTGGTGGTGGTGGTGCAGGTCTGATGAGGGCAATGTGAAAATAAAACCACCATTTCTTCTCCAGCGTGTTAAAATTAGTGCTGCTCTGTAATCTTCAGATAAAAATTGCTTGTTCAGAAGGGTCTCTGACCCACTTTTTTTTTTTCTTTTTCCAAATTTCTTTATTGAACGAGGAATTGAGCTGGGACCCCATTGTGTGAAAAGCAGAAACAGAAAAGATGATTCATCTTCATTGTTGTTCATTATGTTAGGAAACATTCAAAATTAACCTGGCTTGGCTTAATCAGTGAATTAAATACCATGACCTGGCAGTCTGCTATGGTTTAAAGATGTGCTTGACCTGAAGGAACTTACATTGCAGTGACACTGTCTTTAGGGCCACATCAACATGTCTGTAATTTGAGCTGTGATTTTGGCTCTTTCCAGGGAGAAATGGAGGCCAGAGACAAACAAGTACTCCGCTCACTTCGCCTGGAGCTGGGTGCAGAGGTATTGGTGGAGGGACTGGTTCTTCAGTACCTCTACCAGGAAGGAATCTTGACGGAAAACCATATTCAAGAAATCAATGCTCAAACCACAGGCCTCCGGAAAACAATGCTCCTGCTGGATATCCTACCTTCCAGGGGCCCTAAAGCATTTGATACATTCCTAGATTCCCTACAGGAGTTTCCCTGGGTCAGGGAGAAGCTGAAGAAGGCAAGGGAAGAGGCCATGACCGACCTGCCTGCAGGTAGGCCTCAGAAAGATCACTTTGAACCAGCTCCAAAATGTTGTAACTATGCTCTTTGCTTTTTTGTTTATTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCAATTCACTTGCTTCAGCCTCCCGAGTTGCTGGGAATACAGGCATTTGCCACCATGCCCTGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCGTACCTCAGGTGATCCACCCACCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACACCTAGCCAGAACTATGCCCTTTGGATTTGAAGTTGGGATGTAAGGCAGGACAAGGGTCAATGGTTGATGAAAGTGGGTAAGGATTTGGGACTGAAGGGACATGACGTTGGAGGAATAGGATCAGGAGGTGGCATTAGGAAGTGCAGGGAAGGAAGAATGAACCGTGACTGGGAGGTGAGGGAGGGAGCTCAGAGAATGCATTTAGAAATGCTTCCAGGAAACCTGGCATGTCACTTGGGAAGCATGTTCTCATCAGAGAGCCAGGTCATATCTCAGCCGTTGGCATCAGGAGCCATTTGGAAAGTGCAGATGGGAAAGCAGGCATTCGGCCTACTGACAACTGATTTGTGAGGTGCCAGAGCTACCAGCTGGAAAAGGTCAGATTCATGGAGGAGGAGACAGCCTCTAGGAAGGCATGCCCTGCACCTGTCCCCTGGGCTGTCCTGTGTGGCCAAAGGGGATTATTTTGAAGGCTGACTTAGTTTGTTTTTAAAGGTTATTCGTTTAAAGTGTCCTTTTTAGTTTAGCTTTGTTCAGACACTGGAGTATTTAATTTTGCAAAGAGCAATAGTTTGGGGAGGGTCTCAGTTTAATTTGAAGGAGAATTGGAAGCTGGAGAAGAGAGAAACAGTTCTGGTTCTGTTAGCCTGGCTTGTAGCAGGAAGAAGATGTGATATGGAAACACTTGCTTTTTCTTAACCTCCCTTGACTCTGTTTCACAAAGATAGAGGGGCAGAGAACTGAACTGGCAAAAATTAAAAATTGAAAAAAAAAAGTAATTGAAAGTTGGCTTGCAAATTTTTAACAAAGTTAGAGAATCAAGGTTCTCTGGGGTTTCTGATAAGAGTGATAGAACTATTCCGGTTCAGTGGGCCCCAGACTTCGTGGTTGCTATTTTTTAAATACTGGTTAAAAAAAATGAATACTGATAATAAGACCACTTTTACTATTTTTGCTCCATGGACCTCATATTTTGACATATGTCTGAATACCTGATCAGCATGACATAGCCAGCTAACTTTAGGAAGACCTGGTAAGATCCCAGTGGAAAAAGCAAAAGTATTTTCATTCCTAGTCTGGGCTCGTTACAGTTAAATGTATCTTTAGGCTTTTTGAAATATTAGACATAGCTGGCTTTTGAGGACCACTGGAATTCACTGCTTGGATTGTCCTTACAAAATTAAATACTCCACATGTCTGAACAAAATGTATCTAGATGTTTTTATGACTTTATTGAAAGCAGAATAGATAACATAGAGTTGGAGAAATGTTAAAAAATTATTGGTGTTTTCCTGATATTTGACTTAGAGGTTTCTGCTGGCATCATATAGTTGGAAACAACAAAACAGGTGAACTGAAAGCCTTTCACTATCAAAATACTGAATTTAA
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ACAATCAGCAATCTTATCTAGGTAGTCATCCATGGATGTTCAGCTCAGCCCTTCTCCAGCCTTTCCAATGATTTCGAATGTCCCCAATTCCCCCTAACGAATCCCTTTCTGACTAGGAGTAACTAGCTGAGTGCTGCAATGAAATCCTGACTGACAGATTTGTAAACTCTTTGCGGGCAGGAACCCTTGATATAAATAAATGACCTTGCATTTTAATGGAGGGAAGCAGAAGGATAAACAAATGAATAAGTGAAAAGTTTTAATAAGATGGTGATGCGTAAAAAATAAAGCTGGTTAATGGGGAGTGCAGGAAATGAGCGCAGCTGTCTTGCCGTTTTAATCAGATAGGTCAGAGAAGGCTTCTCTACTAGGGTGGCTTTTGACCTGCCTCTCTGTTAGGTCAATTGTGTGCGAGGCCCTGATGGAGTTACTGTGTTAAAATGCAATGATTCAATTACTCCATTACTTAGATACCCTTTAAGTGACACTACGGTTGTCCATCTCCCCGCTATTGAATTGTTTACCCACAGTAAGCATGGCGGGAAGAGCTTCGATCCGACCCTTGAACGCTCAATAAAAATGGCGACAGCACTTCCTGTACTTGCCCTCAACAAAGATGGTGTCAACACTTCCTGTTTAGGGTTTTCGCCATTAACAAAGATGGTGCTTATGGGGCAGGTTCCCTAACAGTCAGGATTCCGGTTGCAGTTTTTCTCCCCCGCCCCAAAGATACGTGGTTGCAGACGTAAGTAACAGGAATCCATCTTTCTTTGAAAGTCCTGCATTGTAGCGTCTGCGACCTGGGCCCTGCGGGGGCTTCCCCGCCCCGCTAACTTGCTCCGCATTTCCGATCCGGGCCAAGGCTGGGTGGCTGCGGCAGTGCCGGAGGCCCGCTCTCCCCTTGGTCCGCTCTTTAGTTCATTCCCAGCACTCCCTCTTTAGCGGGTCAAGTTGCCGCAGAAACCGCCCGTAGTCTTCCTGTTTGATACAAGGGTTTCAGCGGCCGAAGCAGAGCCTTTTTAAATAGTTCCCAATGGGCGCTCACGGCCAAACGTGAACACCTCCCCTCCTCACCTGTCACCTCCTGAACTTTACAGGGTTGCGAGGGGGAGTGTGGGATCGGGTGTCGCCTAGCCGTGGTCGTACTGCCCGGGTGTGTCTGAAGCCCCATCTGTCATCCCTGCCTGCCTTCCCGGTCACTTAACCTTCACTGCCTTACACACAACCAAGCCACAGCACACTGGTGCAGGGGTGGTGGAACTGCACCTTCAAATCGTGCCTGGCTACTGACCAGTGCTGGGGTGTGTGCTTTTTTTGAAAGAAAAAAATCCCATAAAATGTCCCATGCATGTGCGGCCACGACAGTGTTGTGCTGGAGATTCGGAATTCTTAGTGGGAAGGAATGGAGTCTGTGACTGTATATTGTGTAAAGTTTATTGTAGACTGGGCACAAACAACAATTTTCTTAAAGGTGATCGTGTAGAGGACTTTTAGCGAAAAGAGCCTTAAATTCTGAACCTGCTGATTTCTGTCCTGCACTCCTATTACTGATCAGGTTTTGCAAATACTTGTGATCAAAAAAAGGGGACCTGCGTCCACCTTGGCAGTTTCTGCCTTGGTGGTGGTGGTGCAGGTCTGATGAGGGCAATGTGAAAATAAAACCACCATTTCTTCTCCAGCGTGTTAAAATTAGTGCTGCTCTGTAATCTTCAGATAAAAATTGCTTGTTCAGAAGGGTCTCTGACCCACTTTTTTTTTTTCTTTTTCCAAATTTCTTTATTGAACGAGGAATTGAGCTGGGACCCCATTGTGTGAAAAGCAGAAACAGAAAAGATGATTCATCTTCATTGTTGTTCATTATGTTAGGAAACATTCAAAATTAACCTGGCTTGGCTTAATCAGTGAATTAAATACCATGACCTGGCAGTCTGCTATGGTTTAAAGATGTGCTTGACCTGAAGGAACTTACATTGCAGTGACACTGTCTTTAGGGCCACATCAACATGTCTGTAATTTGAGCTGTGATTTTGGCTCTTTCCAGGGAGAAACGGAGGCCAGAGACAAACAAGTACTCCGCTCACTTCGCCTGGAGCTGGGTGCAGAGGTATTGGTGGAGGGACTGGTTCTTCAGTACCTCTACCAGGAAGGAATCTTGACGGAAAACCATATTCAAGAAATCAATGCTCAAACCACAGGCCTCCGGAAAACAATGCTCCTGCTGGATATCCTACCTTCCAGGGGCCCTAAAGCATTTGATACATTCCTAGATTCCCTACAGGAGTTTCCCTGGGTCAGGGAGAAGCTGAAGAAGGCAAGGGAAGAGGCCATGACCGACCTGCCTGCAGGTAGGCCTCAGAAAGATCACTTTGAACCAGCTCCAAAATGTTGTAACTATGCTCTTTGCTTTTTTGTTTATTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCAATTCACTTGCTTCAGCCTCCCGAGTTGCTGGGAATACAGGCATTTGCCACCATGCCCTGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCGTACCTCAGGTGATCCACCCACCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACACCTAGCCAGAACTATGCCCTTTGGATTTGAAGTTGGGATGTAAGGCAGGACAAGGGTCAATGGTTGATGAAAGTGGGTAAGGATTTGGGACTGAAGGGACATGACGTTGGAGGAATAGGATCAGGAGGTGGCATTAGGAAGTGCAGGGAAGGAAGAATGAACCGTGACTGGGAGGTGAGGGAGGGAGCTCAGAGAATGCATTTAGAAATGCTTCCAGGAAACCTGGCATGTCACTTGGGAAGCATGTTCTCATCAGAGAGCCAGGTCATATCTCAGCCGTTGGCATCAGGAGCCATTTGGAAAGTGCAGATGGGAAAGCAGGCATTCGGCCTACTGACAACTGATTTGTGAGGTGCCAGAGCTACCAGCTGGAAAAGGTCAGATTCATGGAGGAGGAGACAGCCTCTAGGAAGGCATGCCCTGCACCTGTCCCCTGGGCTGTCCTGTGTGGCCAAAGGGGATTATTTTGAAGGCTGACTTAGTTTGTTTTTAAAGGTTATTCGTTTAAAGTGTCCTTTTTAGTTTAGCTTTGTTCAGACACTGGAGTATTTAATTTTGCAAAGAGCAATAGTTTGGGGAGGGTCTCAGTTTAATTTGAAGGAGAATTGGAAGCTGGAGAAGAGAGAAACAGTTCTGGTTCTGTTAGCCTGGCTTGTAGCAGGAAGAAGATGTGATATGGAAACACTTGCTTTTTCTTAACCTCCCTTGACTCTGTTTCACAAAGATAGAGGGGCAGAGAACTGAACTGGCAAAAATTAAAAATTGAAAAAAAAAAGTAATTGAAAGTTGGCTTGCAAATTTTTAACAAAGTTAGAGAATCAAGGTTCTCTGGGGTTTCTGATAAGAGTGATAGAACTATTCCGGTTCAGTGGGCCCCAGACTTCGTGGTTGCTATTTTTTAAATACTGGTTAAAAAAAATGAATACTGATAATAAGACCACTTTTACTATTTTTGCTCCATGGACCTCATATTTTGACATATGTCTGAATACCTGATCAGCATGACATAGCCAGCTAACTTTAGGAAGACCTGGTAAGATCCCAGTGGAAAAAGCAAAAGTATTTTCATTCCTAGTCTGGGCTCGTTACAGTTAAATGTATCTTTAGGCTTTTTGAAATATTAGACATAGCTGGCTTTTGAGGACCACTGGAATTCACTGCTTGGATTGTCCTTACAAAATTAAATACTCCACATGTCTGAACAAAATGTATCTAGATGTTTTTATGACTTTATTGAAAGCAGAATAGATAACATAGAGTTGGAGAAATGTTAAAAAATTATTGGTGTTTTCCTGATATTTGACTTAGAGGTTTCTGCTGGCATCATATAGTTGGAAACAACAAAACAGGTGAACTGAAAGCCTTTCACTATCAAAATACTGAATTTAA
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Task1_train_18126
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Gene CRADD (CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Intellectual disability, moderate
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ACAATCAGCAATCTTATCTAGGTAGTCATCCATGGATGTTCAGCTCAGCCCTTCTCCAGCCTTTCCAATGATTTCGAATGTCCCCAATTCCCCCTAACGAATCCCTTTCTGACTAGGAGTAACTAGCTGAGTGCTGCAATGAAATCCTGACTGACAGATTTGTAAACTCTTTGCGGGCAGGAACCCTTGATATAAATAAATGACCTTGCATTTTAATGGAGGGAAGCAGAAGGATAAACAAATGAATAAGTGAAAAGTTTTAATAAGATGGTGATGCGTAAAAAATAAAGCTGGTTAATGGGGAGTGCAGGAAATGAGCGCAGCTGTCTTGCCGTTTTAATCAGATAGGTCAGAGAAGGCTTCTCTACTAGGGTGGCTTTTGACCTGCCTCTCTGTTAGGTCAATTGTGTGCGAGGCCCTGATGGAGTTACTGTGTTAAAATGCAATGATTCAATTACTCCATTACTTAGATACCCTTTAAGTGACACTACGGTTGTCCATCTCCCCGCTATTGAATTGTTTACCCACAGTAAGCATGGCGGGAAGAGCTTCGATCCGACCCTTGAACGCTCAATAAAAATGGCGACAGCACTTCCTGTACTTGCCCTCAACAAAGATGGTGTCAACACTTCCTGTTTAGGGTTTTCGCCATTAACAAAGATGGTGCTTATGGGGCAGGTTCCCTAACAGTCAGGATTCCGGTTGCAGTTTTTCTCCCCCGCCCCAAAGATACGTGGTTGCAGACGTAAGTAACAGGAATCCATCTTTCTTTGAAAGTCCTGCATTGTAGCGTCTGCGACCTGGGCCCTGCGGGGGCTTCCCCGCCCCGCTAACTTGCTCCGCATTTCCGATCCGGGCCAAGGCTGGGTGGCTGCGGCAGTGCCGGAGGCCCGCTCTCCCCTTGGTCCGCTCTTTAGTTCATTCCCAGCACTCCCTCTTTAGCGGGTCAAGTTGCCGCAGAAACCGCCCGTAGTCTTCCTGTTTGATACAAGGGTTTCAGCGGCCGAAGCAGAGCCTTTTTAAATAGTTCCCAATGGGCGCTCACGGCCAAACGTGAACACCTCCCCTCCTCACCTGTCACCTCCTGAACTTTACAGGGTTGCGAGGGGGAGTGTGGGATCGGGTGTCGCCTAGCCGTGGTCGTACTGCCCGGGTGTGTCTGAAGCCCCATCTGTCATCCCTGCCTGCCTTCCCGGTCACTTAACCTTCACTGCCTTACACACAACCAAGCCACAGCACACTGGTGCAGGGGTGGTGGAACTGCACCTTCAAATCGTGCCTGGCTACTGACCAGTGCTGGGGTGTGTGCTTTTTTTGAAAGAAAAAAATCCCATAAAATGTCCCATGCATGTGCGGCCACGACAGTGTTGTGCTGGAGATTCGGAATTCTTAGTGGGAAGGAATGGAGTCTGTGACTGTATATTGTGTAAAGTTTATTGTAGACTGGGCACAAACAACAATTTTCTTAAAGGTGATCGTGTAGAGGACTTTTAGCGAAAAGAGCCTTAAATTCTGAACCTGCTGATTTCTGTCCTGCACTCCTATTACTGATCAGGTTTTGCAAATACTTGTGATCAAAAAAAGGGGACCTGCGTCCACCTTGGCAGTTTCTGCCTTGGTGGTGGTGGTGCAGGTCTGATGAGGGCAATGTGAAAATAAAACCACCATTTCTTCTCCAGCGTGTTAAAATTAGTGCTGCTCTGTAATCTTCAGATAAAAATTGCTTGTTCAGAAGGGTCTCTGACCCACTTTTTTTTTTTCTTTTTCCAAATTTCTTTATTGAACGAGGAATTGAGCTGGGACCCCATTGTGTGAAAAGCAGAAACAGAAAAGATGATTCATCTTCATTGTTGTTCATTATGTTAGGAAACATTCAAAATTAACCTGGCTTGGCTTAATCAGTGAATTAAATACCATGACCTGGCAGTCTGCTATGGTTTAAAGATGTGCTTGACCTGAAGGAACTTACATTGCAGTGACACTGTCTTTAGGGCCACATCAACATGTCTGTAATTTGAGCTGTGATTTTGGCTCTTTCCAGGGAGAAATGGAGGCCAGAGACAAACAAGTACTCCGCTCACTTCGCCTGGAGCTGGGTGCAGAGGTATTGGTGGAGGGACTGGTTCTTCAGTACCTCTACCAGGAAGGAATCTTGACGGAAAACCATATTCAAGAAATCAATGCTCAAACCACAGGCCTCCGGAAAACAATGCTCCTGCTGGATATCCTACCTTCCAGGGGCCCTAAAGCATTTGATACATTCCTAGATTCCCTACAGGAGTTTCCCTGGGTCAGGGAGAAGCTGAAGAAGGCAAGGGAAGAGGCCATGACCGACCTGCCTGCAGGTAGGCCTCAGAAAGATCACTTTGAACCAGCTCCAAAATGTTGTAACTATGCTCTTTGCTTTTTTGTTTATTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCAATTCACTTGCTTCAGCCTCCCGAGTTGCTGGGAATACAGGCATTTGCCACCATGCCCTGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCGTACCTCAGGTGATCCACCCACCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACACCTAGCCAGAACTATGCCCTTTGGATTTGAAGTTGGGATGTAAGGCAGGACAAGGGTCAATGGTTGATGAAAGTGGGTAAGGATTTGGGACTGAAGGGACATGACGTTGGAGGAATAGGATCAGGAGGTGGCATTAGGAAGTGCAGGGAAGGAAGAATGAACCGTGACTGGGAGGTGAGGGAGGGAGCTCAGAGAATGCATTTAGAAATGCTTCCAGGAAACCTGGCATGTCACTTGGGAAGCATGTTCTCATCAGAGAGCCAGGTCATATCTCAGCCGTTGGCATCAGGAGCCATTTGGAAAGTGCAGATGGGAAAGCAGGCATTCGGCCTACTGACAACTGATTTGTGAGGTGCCAGAGCTACCAGCTGGAAAAGGTCAGATTCATGGAGGAGGAGACAGCCTCTAGGAAGGCATGCCCTGCACCTGTCCCCTGGGCTGTCCTGTGTGGCCAAAGGGGATTATTTTGAAGGCTGACTTAGTTTGTTTTTAAAGGTTATTCGTTTAAAGTGTCCTTTTTAGTTTAGCTTTGTTCAGACACTGGAGTATTTAATTTTGCAAAGAGCAATAGTTTGGGGAGGGTCTCAGTTTAATTTGAAGGAGAATTGGAAGCTGGAGAAGAGAGAAACAGTTCTGGTTCTGTTAGCCTGGCTTGTAGCAGGAAGAAGATGTGATATGGAAACACTTGCTTTTTCTTAACCTCCCTTGACTCTGTTTCACAAAGATAGAGGGGCAGAGAACTGAACTGGCAAAAATTAAAAATTGAAAAAAAAAAGTAATTGAAAGTTGGCTTGCAAATTTTTAACAAAGTTAGAGAATCAAGGTTCTCTGGGGTTTCTGATAAGAGTGATAGAACTATTCCGGTTCAGTGGGCCCCAGACTTCGTGGTTGCTATTTTTTAAATACTGGTTAAAAAAAATGAATACTGATAATAAGACCACTTTTACTATTTTTGCTCCATGGACCTCATATTTTGACATATGTCTGAATACCTGATCAGCATGACATAGCCAGCTAACTTTAGGAAGACCTGGTAAGATCCCAGTGGAAAAAGCAAAAGTATTTTCATTCCTAGTCTGGGCTCGTTACAGTTAAATGTATCTTTAGGCTTTTTGAAATATTAGACATAGCTGGCTTTTGAGGACCACTGGAATTCACTGCTTGGATTGTCCTTACAAAATTAAATACTCCACATGTCTGAACAAAATGTATCTAGATGTTTTTATGACTTTATTGAAAGCAGAATAGATAACATAGAGTTGGAGAAATGTTAAAAAATTATTGGTGTTTTCCTGATATTTGACTTAGAGGTTTCTGCTGGCATCATATAGTTGGAAACAACAAAACAGGTGAACTGAAAGCCTTTCACTATCAAAATACTGAATTTAA
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ACAATCAGCAATCTTATCTAGGTAGTCATCCATGGATGTTCAGCTCAGCCCTTCTCCAGCCTTTCCAATGATTTCGAATGTCCCCAATTCCCCCTAACGAATCCCTTTCTGACTAGGAGTAACTAGCTGAGTGCTGCAATGAAATCCTGACTGACAGATTTGTAAACTCTTTGCGGGCAGGAACCCTTGATATAAATAAATGACCTTGCATTTTAATGGAGGGAAGCAGAAGGATAAACAAATGAATAAGTGAAAAGTTTTAATAAGATGGTGATGCGTAAAAAATAAAGCTGGTTAATGGGGAGTGCAGGAAATGAGCGCAGCTGTCTTGCCGTTTTAATCAGATAGGTCAGAGAAGGCTTCTCTACTAGGGTGGCTTTTGACCTGCCTCTCTGTTAGGTCAATTGTGTGCGAGGCCCTGATGGAGTTACTGTGTTAAAATGCAATGATTCAATTACTCCATTACTTAGATACCCTTTAAGTGACACTACGGTTGTCCATCTCCCCGCTATTGAATTGTTTACCCACAGTAAGCATGGCGGGAAGAGCTTCGATCCGACCCTTGAACGCTCAATAAAAATGGCGACAGCACTTCCTGTACTTGCCCTCAACAAAGATGGTGTCAACACTTCCTGTTTAGGGTTTTCGCCATTAACAAAGATGGTGCTTATGGGGCAGGTTCCCTAACAGTCAGGATTCCGGTTGCAGTTTTTCTCCCCCGCCCCAAAGATACGTGGTTGCAGACGTAAGTAACAGGAATCCATCTTTCTTTGAAAGTCCTGCATTGTAGCGTCTGCGACCTGGGCCCTGCGGGGGCTTCCCCGCCCCGCTAACTTGCTCCGCATTTCCGATCCGGGCCAAGGCTGGGTGGCTGCGGCAGTGCCGGAGGCCCGCTCTCCCCTTGGTCCGCTCTTTAGTTCATTCCCAGCACTCCCTCTTTAGCGGGTCAAGTTGCCGCAGAAACCGCCCGTAGTCTTCCTGTTTGATACAAGGGTTTCAGCGGCCGAAGCAGAGCCTTTTTAAATAGTTCCCAATGGGCGCTCACGGCCAAACGTGAACACCTCCCCTCCTCACCTGTCACCTCCTGAACTTTACAGGGTTGCGAGGGGGAGTGTGGGATCGGGTGTCGCCTAGCCGTGGTCGTACTGCCCGGGTGTGTCTGAAGCCCCATCTGTCATCCCTGCCTGCCTTCCCGGTCACTTAACCTTCACTGCCTTACACACAACCAAGCCACAGCACACTGGTGCAGGGGTGGTGGAACTGCACCTTCAAATCGTGCCTGGCTACTGACCAGTGCTGGGGTGTGTGCTTTTTTTGAAAGAAAAAAATCCCATAAAATGTCCCATGCATGTGCGGCCACGACAGTGTTGTGCTGGAGATTCGGAATTCTTAGTGGGAAGGAATGGAGTCTGTGACTGTATATTGTGTAAAGTTTATTGTAGACTGGGCACAAACAACAATTTTCTTAAAGGTGATCGTGTAGAGGACTTTTAGCGAAAAGAGCCTTAAATTCTGAACCTGCTGATTTCTGTCCTGCACTCCTATTACTGATCAGGTTTTGCAAATACTTGTGATCAAAAAAAGGGGACCTGCGTCCACCTTGGCAGTTTCTGCCTTGGTGGTGGTGGTGCAGGTCTGATGAGGGCAATGTGAAAATAAAACCACCATTTCTTCTCCAGCGTGTTAAAATTAGTGCTGCTCTGTAATCTTCAGATAAAAATTGCTTGTTCAGAAGGGTCTCTGACCCACTTTTTTTTTTTCTTTTTCCAAATTTCTTTATTGAACGAGGAATTGAGCTGGGACCCCATTGTGTGAAAAGCAGAAACAGAAAAGATGATTCATCTTCATTGTTGTTCATTATGTTAGGAAACATTCAAAATTAACCTGGCTTGGCTTAATCAGTGAATTAAATACCATGACCTGGCAGTCTGCTATGGTTTAAAGATGTGCTTGACCTGAAGGAACTTACATTGCAGTGACACTGTCTTTAGGGCCACATCAACATGTCTGTAATTTGAGCTGTGATTTTGGCTCTTTCCAGGGAGAAAGGGAGGCCAGAGACAAACAAGTACTCCGCTCACTTCGCCTGGAGCTGGGTGCAGAGGTATTGGTGGAGGGACTGGTTCTTCAGTACCTCTACCAGGAAGGAATCTTGACGGAAAACCATATTCAAGAAATCAATGCTCAAACCACAGGCCTCCGGAAAACAATGCTCCTGCTGGATATCCTACCTTCCAGGGGCCCTAAAGCATTTGATACATTCCTAGATTCCCTACAGGAGTTTCCCTGGGTCAGGGAGAAGCTGAAGAAGGCAAGGGAAGAGGCCATGACCGACCTGCCTGCAGGTAGGCCTCAGAAAGATCACTTTGAACCAGCTCCAAAATGTTGTAACTATGCTCTTTGCTTTTTTGTTTATTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCAATTCACTTGCTTCAGCCTCCCGAGTTGCTGGGAATACAGGCATTTGCCACCATGCCCTGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCGTACCTCAGGTGATCCACCCACCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACACCTAGCCAGAACTATGCCCTTTGGATTTGAAGTTGGGATGTAAGGCAGGACAAGGGTCAATGGTTGATGAAAGTGGGTAAGGATTTGGGACTGAAGGGACATGACGTTGGAGGAATAGGATCAGGAGGTGGCATTAGGAAGTGCAGGGAAGGAAGAATGAACCGTGACTGGGAGGTGAGGGAGGGAGCTCAGAGAATGCATTTAGAAATGCTTCCAGGAAACCTGGCATGTCACTTGGGAAGCATGTTCTCATCAGAGAGCCAGGTCATATCTCAGCCGTTGGCATCAGGAGCCATTTGGAAAGTGCAGATGGGAAAGCAGGCATTCGGCCTACTGACAACTGATTTGTGAGGTGCCAGAGCTACCAGCTGGAAAAGGTCAGATTCATGGAGGAGGAGACAGCCTCTAGGAAGGCATGCCCTGCACCTGTCCCCTGGGCTGTCCTGTGTGGCCAAAGGGGATTATTTTGAAGGCTGACTTAGTTTGTTTTTAAAGGTTATTCGTTTAAAGTGTCCTTTTTAGTTTAGCTTTGTTCAGACACTGGAGTATTTAATTTTGCAAAGAGCAATAGTTTGGGGAGGGTCTCAGTTTAATTTGAAGGAGAATTGGAAGCTGGAGAAGAGAGAAACAGTTCTGGTTCTGTTAGCCTGGCTTGTAGCAGGAAGAAGATGTGATATGGAAACACTTGCTTTTTCTTAACCTCCCTTGACTCTGTTTCACAAAGATAGAGGGGCAGAGAACTGAACTGGCAAAAATTAAAAATTGAAAAAAAAAAGTAATTGAAAGTTGGCTTGCAAATTTTTAACAAAGTTAGAGAATCAAGGTTCTCTGGGGTTTCTGATAAGAGTGATAGAACTATTCCGGTTCAGTGGGCCCCAGACTTCGTGGTTGCTATTTTTTAAATACTGGTTAAAAAAAATGAATACTGATAATAAGACCACTTTTACTATTTTTGCTCCATGGACCTCATATTTTGACATATGTCTGAATACCTGATCAGCATGACATAGCCAGCTAACTTTAGGAAGACCTGGTAAGATCCCAGTGGAAAAAGCAAAAGTATTTTCATTCCTAGTCTGGGCTCGTTACAGTTAAATGTATCTTTAGGCTTTTTGAAATATTAGACATAGCTGGCTTTTGAGGACCACTGGAATTCACTGCTTGGATTGTCCTTACAAAATTAAATACTCCACATGTCTGAACAAAATGTATCTAGATGTTTTTATGACTTTATTGAAAGCAGAATAGATAACATAGAGTTGGAGAAATGTTAAAAAATTATTGGTGTTTTCCTGATATTTGACTTAGAGGTTTCTGCTGGCATCATATAGTTGGAAACAACAAAACAGGTGAACTGAAAGCCTTTCACTATCAAAATACTGAATTTAA
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Task1_train_18127
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A genetic alteration is present in CRADD (CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 34
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GATTTCTTTTCTTCTTTGCGCTGTTTTCTGTTGCTTTATTTTTTTTTTAATGAGCCTATGTTTTTATACAAGCCGTAAAATCATTGCTGTTAATCTCAACTATTGATCAGTAGTGTCATCAGTATTCTAATTGCGTCATAGTCATTGTTTTTTAAATTGTAGTGTTGACAAACACCAGAAAGAGCCCTTGACAATATTTTTGCAACTCATCTCTAAGGTGCTGGCCGCTGCCCAGAGGCCAAAGACATGGGCTGTGGAAAACATCAGCTCTTGTAATAAGGTGCCTTTGCCTTCTTATTGAATCATAAATCAAAACACAATAGTGGACTGATGAGCATGAAGTAGACTGACCTGAATCCCTGTGATGCTGATGGATGGGAGTATAGTGTACTGTGCTGTCAAACAAATGTCTGAACCTAGCAAATGACTTTGGATGTTTGGAGTCCGTCTCAATCTCTGCACTTGGCTGCTGTGAGTGCCTTTCACTTCCTCCATTGCGATTCTCCTGCCTCTGGGCCTTTGCACATGCAATTCTCTCTTCTCGAGATGCGCCACGCCCTGTTCCTCCTTCATCACCCAGCTCCTCCTCCTAGTGTTCAGGGCTTAGCTTTAGCCTCCTTCCCCTGGAAGGCCTTCCCTAATGAAGTTAGGAGCTCCTCTGTATAACCAAAGGCACTGCTCACTGGTTTTGCTGGGCACATTTATAACCATTCACTCAATGTCATGCTTCTTAGCAGACTGGCCTCAGGCAAATAAGAATCTAGTTCAGGAAGTGTAAGGTCAGATTTCCTCGTTGCCCCGTCTCATACTTCCTGTTCCTCTTCTGGGCTCTGCCAGAACGGTAACTCCACTCTTGTGGCCTCTGCTATGAACAAACCCCGCTCTCTTCCCTTCCTGCTACCCTATGGCCTCTTAGGTTTATTTTGTTCTCAGCAGCCCTCTTGGCTCTGGCTTCTGTTAGCAGCTACACGTTTTCTCGGTAATATTTCAAGTTCAACCTCATCGGCGAGGGTAGCTGTTTGGTTTAGCCTTTGTCCTCTAGCACGTGCCTTTCCTGCAGGGAGGGGCATTCCCAGCCTTGGAACAGGCCCCATCACTAAGGCCACAGACAGTGCCAGAGGGAGCTGGGGTCTGTGCAGCCATTCTTGAATTCCCCCAGAATGCCTTGCCTGGCCTTGAGTAAAAGGGATAGAAGTGAAAAAAGCCTGTTACAAAGCAGCATGTACGAGGTAACCCTTCATGTGTGTTTTATATATCAAAGAAAATAGACTAGTTATTATCAATGAGTTTTTCTGGTGGGATTTCTAGTTATTTTTATTTTGTTGCTTTCAAAGTTTCTGTAACAGGCAGGGTGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGTTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAACAGGAGAATCACTTCAACCCAGGAGGTGGAGTTTGTAGTGAGCCAACATCATGCCATTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACACCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTCTGTAAAAACATTTTCACAGATACTTAACAGCATTGAAGCCCTGAATCATGGCGTTGTACAGAGCAGCCCCCAGGAAGAAGACAAGAGCCAATTGGCTCTGCCATTTGGAAGCATTGCCTTCTTCTCCCCACGATTCTCATTTCTGCCCCCAAATGATGTGTTTGTTGCCTTGCTCATTTCACCGGGGTGTCTTTTTCCTCCTCAGGTGACAGATTGACTGGGATCCCCTCGCACATCCTCAACAGCTCCCCATCAGACCGGCAGATTAACCAGCTGGCCCAGAGGCTGGGCCCTGAGTGGGAGCCCATGGTGCTGTCTCTGGGACTGTCCCAGACGGATATCTACCGCTGTAAGGCCAACCACCCCCACAACGTGCAGTCGCAGGTGGTGGAGGCCTTCATCCGTTGGCGGCAGCGCTTCGGGAAGCAGGCCACCTTCCAGAGCCTGCACAACGGGCTGCGGGCTGTGGAGGTGGACCCCTCGCTGCTCCTGCACATGTTGGAGTGATGGTGCCTCCAGCAACCGCTGGGGAGTGTGTCCCTGAGTCATGTGGGCTGAATCCTGACTTTCACTCAGAGCAGGTGGTTTTTTGTGTAGGTTTGTTTTTTATTTTTGATGATCTTCAGATGGAAGGAGAAAACAGGGTTTCCACTAGACATTACTTGAAAGGCCAGATTACTCAGCAGATCTCCCATGTTGGCTCAACAATTCTTTGTTTTTAATTGCTTGAAGATTGCATTGTTGTAATTGTTCAGTTTTTAAATGTGTAATGGCATTTTAATAGACTAGTAAATCACAGTGGTTCAAAATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATCTCATGTCATCACATTACAGGCAGGTGTCTCATATGTAAAACATTTACCTGAATGTTGTCTGAGGACTGAACTGTGGACTTTACTATTCATAATGATAAAATAATAAAATGCGAATTACTATATATAATGTGCCTCACTCATGAGAAAGTACCGTGTTGGGTTTTTTTTTTTCTTTCTCATTCCTGTGTTGCATAGATTAAGGGTGTAAAATTACAATAGTCTTTTTTTTCTTTTTGGAACAGAATTAATAGTAACAGTGAAATGGTTACTTTCCCAAGTCAGGATAAATAGCTCAGGCAGGATGTCTGTATTAAATATTGTAAGACACTAAAGCTCCCTGCAAAGACCAGTTCAAGGACCAGCATGCATACCCGAGCCCTTCATCTTTAAAAGATCGCTCGAGAAAATCCTGTGCTGTTTATTGAAAGCATTAAGTCAGGGGACGAGAGGGGGTGTGGTCTTTCCATTGAAGCCAGAATGACTGAAGTGTTGTGCTCCTAAGGAGTATGATTTAGTCTTCTGTCCTTTTATCAATAGCACATGGTGTTTATAGAATGCTTTACTGTTTTCACGGCTTTTCCTGTATGTGATCTCATTTGGACCTCTCAGCAATGCTGTGGGGCAGTGGGCAAGGTGGTTCACCTCCTTCTGTACAGAGATTGAGTGATTGGCCCAGGGTGAATGAGGTTGGGTGCCGGCTCCTGAGCCTTTCCAACTGCTCCACAGGGCTCCTCCCCTTCTCTCTTGCATGCTCATTGAAGAAGCTTGAATCCTGCTCCCCGCCTACTAGGTGTATGGCCTTGGACAAGTTACTTACCCTCTCTACACCTCAGTTTCCTCATTGGCAGAATGGGGAAATGATTGTACTCACCTCTGAGGTCTTTGTGATGATTAAAGCAATAATGTCCGCCAACAGCACATCCAGATGCAGCTCATTGTCAGCTTTCAGGAAATGGTAGCTGTTAATTTGCCGCCACTGTGGCTGAAGGTATGGTTAGACCACAGGCAAAGCTGAATAGTGGCTGAAAGCTGAGGGCACTGTGGGAGGAGCTACTATTGCCACATTTCTTACTAAGCTTTAAAATGGGATTTGATTTTATAAACTTTACAATGGGGCCAGTCTGTGATCTATCCTTCTTAATAATTACGGAATCTGTTTCCTAATTCTAACATAACTCAGGATTTTTCAAAAGGGAGAAAAAAATCATGTTTTTTATTTCTCTCCATTCCAAGAATAAATTTATGGAATGGTAGAATTGAGCACGAAGTGGGTACTTAAAAAGATGACAATAGTGTGTGGATAACATCCTTTCAGGCATCTTGTAACCATATTCCTGTTACTAAAAAAGAGCTGCTATGCCACAGTTTATTCTTCCAGTGAATTCGGTTCAAAAGGATAGTCTACTGGCCTTATCAGTTCAAATTTTTCATTTTGTAGCCCAGCCAATAATTCATTATCTTATAAAATTCTCATGCTTTTGGCCATATCACTGTGCCCAGTGATAGACTGTACTGCTGTGGCATCTTCAGTGAATCACTTGTCATTTTGAACCTGGGACTTATTACATTGCTGTCTTCCCCCTGGGTTTCCTAATAGAGA
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GATTTCTTTTCTTCTTTGCGCTGTTTTCTGTTGCTTTATTTTTTTTTTAATGAGCCTATGTTTTTATACAAGCCGTAAAATCATTGCTGTTAATCTCAACTATTGATCAGTAGTGTCATCAGTATTCTAATTGCGTCATAGTCATTGTTTTTTAAATTGTAGTGTTGACAAACACCAGAAAGAGCCCTTGACAATATTTTTGCAACTCATCTCTAAGGTGCTGGCCGCTGCCCAGAGGCCAAAGACATGGGCTGTGGAAAACATCAGCTCTTGTAATAAGGTGCCTTTGCCTTCTTATTGAATCATAAATCAAAACACAATAGTGGACTGATGAGCATGAAGTAGACTGACCTGAATCCCTGTGATGCTGATGGATGGGAGTATAGTGTACTGTGCTGTCAAACAAATGTCTGAACCTAGCAAATGACTTTGGATGTTTGGAGTCCGTCTCAATCTCTGCACTTGGCTGCTGTGAGTGCCTTTCACTTCCTCCATTGCGATTCTCCTGCCTCTGGGCCTTTGCACATGCAATTCTCTCTTCTCGAGATGCGCCACGCCCTGTTCCTCCTTCATCACCCAGCTCCTCCTCCTAGTGTTCAGGGCTTAGCTTTAGCCTCCTTCCCCTGGAAGGCCTTCCCTAATGAAGTTAGGAGCTCCTCTGTATAACCAAAGGCACTGCTCACTGGTTTTGCTGGGCACATTTATAACCATTCACTCAATGTCATGCTTCTTAGCAGACTGGCCTCAGGCAAATAAGAATCTAGTTCAGGAAGTGTAAGGTCAGATTTCCTCGTTGCCCCGTCTCATACTTCCTGTTCCTCTTCTGGGCTCTGCCAGAACGGTAACTCCACTCTTGTGGCCTCTGCTATGAACAAACCCCGCTCTCTTCCCTTCCTGCTACCCTATGGCCTCTTAGGTTTATTTTGTTCTCAGCAGCCCTCTTGGCTCTGGCTTCTGTTAGCAGCTACACGTTTTCTCGGTAATATTTCAAGTTCAACCTCATCGGCGAGGGTAGCTGTTTGGTTTAGCCTTTGTCCTCTAGCACGTGCCTTTCCTGCAGGGAGGGGCATTCCCAGCCTTGGAACAGGCCCCATCACTAAGGCCACAGACAGTGCCAGAGGGAGCTGGGGTCTGTGCAGCCATTCTTGAATTCCCCCAGAATGCCTTGCCTGGCCTTGAGTAAAAGGGATAGAAGTGAAAAAAGCCTGTTACAAAGCAGCATGTACGAGGTAACCCTTCATGTGTGTTTTATATATCAAAGAAAATAGACTAGTTATTATCAATGAGTTTTTCTGGTGGGATTTCTAGTTATTTTTATTTTGTTGCTTTCAAAGTTTCTGTAACAGGCAGGGTGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGTTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAACAGGAGAATCACTTCAACCCAGGAGGTGGAGTTTGTAGTGAGCCAACATCATGCCATTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACACCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTCTGTAAAAACATTTTCACAGATACTTAACAGCATTGAAGCCCTGAATCATGGCGTTGTACAGAGCAGCCCCCAGGAAGAAGACAAGAGCCAATTGGCTCTGCCATTTGGAAGCATTGCCTTCTTCTCCCCACGATTCTCATTTCTGCCCCCAAATGATGTGTTTGTTGCCTTGCTCATTTCACCGGGGTGTCTTTTTCCTCCTCAGGTGACAGATTGACTGGGATCCCCTCGCACATCCTCAACAGCTCCCCATCAGACCGGCAGATTAACCAGCTGGCCCAGAGGCTGGGCCCTGAGTGGGAGCCCATGGTGCTGTCTCTGGGACTGTCCCAGACGGATATCTACCGCTGTAAGGCCAACCACCCCCACAACGTGCAGTCGCAGGTGGTGGAGGCCTGCATCCGTTGGCGGCAGCGCTTCGGGAAGCAGGCCACCTTCCAGAGCCTGCACAACGGGCTGCGGGCTGTGGAGGTGGACCCCTCGCTGCTCCTGCACATGTTGGAGTGATGGTGCCTCCAGCAACCGCTGGGGAGTGTGTCCCTGAGTCATGTGGGCTGAATCCTGACTTTCACTCAGAGCAGGTGGTTTTTTGTGTAGGTTTGTTTTTTATTTTTGATGATCTTCAGATGGAAGGAGAAAACAGGGTTTCCACTAGACATTACTTGAAAGGCCAGATTACTCAGCAGATCTCCCATGTTGGCTCAACAATTCTTTGTTTTTAATTGCTTGAAGATTGCATTGTTGTAATTGTTCAGTTTTTAAATGTGTAATGGCATTTTAATAGACTAGTAAATCACAGTGGTTCAAAATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATCTCATGTCATCACATTACAGGCAGGTGTCTCATATGTAAAACATTTACCTGAATGTTGTCTGAGGACTGAACTGTGGACTTTACTATTCATAATGATAAAATAATAAAATGCGAATTACTATATATAATGTGCCTCACTCATGAGAAAGTACCGTGTTGGGTTTTTTTTTTTCTTTCTCATTCCTGTGTTGCATAGATTAAGGGTGTAAAATTACAATAGTCTTTTTTTTCTTTTTGGAACAGAATTAATAGTAACAGTGAAATGGTTACTTTCCCAAGTCAGGATAAATAGCTCAGGCAGGATGTCTGTATTAAATATTGTAAGACACTAAAGCTCCCTGCAAAGACCAGTTCAAGGACCAGCATGCATACCCGAGCCCTTCATCTTTAAAAGATCGCTCGAGAAAATCCTGTGCTGTTTATTGAAAGCATTAAGTCAGGGGACGAGAGGGGGTGTGGTCTTTCCATTGAAGCCAGAATGACTGAAGTGTTGTGCTCCTAAGGAGTATGATTTAGTCTTCTGTCCTTTTATCAATAGCACATGGTGTTTATAGAATGCTTTACTGTTTTCACGGCTTTTCCTGTATGTGATCTCATTTGGACCTCTCAGCAATGCTGTGGGGCAGTGGGCAAGGTGGTTCACCTCCTTCTGTACAGAGATTGAGTGATTGGCCCAGGGTGAATGAGGTTGGGTGCCGGCTCCTGAGCCTTTCCAACTGCTCCACAGGGCTCCTCCCCTTCTCTCTTGCATGCTCATTGAAGAAGCTTGAATCCTGCTCCCCGCCTACTAGGTGTATGGCCTTGGACAAGTTACTTACCCTCTCTACACCTCAGTTTCCTCATTGGCAGAATGGGGAAATGATTGTACTCACCTCTGAGGTCTTTGTGATGATTAAAGCAATAATGTCCGCCAACAGCACATCCAGATGCAGCTCATTGTCAGCTTTCAGGAAATGGTAGCTGTTAATTTGCCGCCACTGTGGCTGAAGGTATGGTTAGACCACAGGCAAAGCTGAATAGTGGCTGAAAGCTGAGGGCACTGTGGGAGGAGCTACTATTGCCACATTTCTTACTAAGCTTTAAAATGGGATTTGATTTTATAAACTTTACAATGGGGCCAGTCTGTGATCTATCCTTCTTAATAATTACGGAATCTGTTTCCTAATTCTAACATAACTCAGGATTTTTCAAAAGGGAGAAAAAAATCATGTTTTTTATTTCTCTCCATTCCAAGAATAAATTTATGGAATGGTAGAATTGAGCACGAAGTGGGTACTTAAAAAGATGACAATAGTGTGTGGATAACATCCTTTCAGGCATCTTGTAACCATATTCCTGTTACTAAAAAAGAGCTGCTATGCCACAGTTTATTCTTCCAGTGAATTCGGTTCAAAAGGATAGTCTACTGGCCTTATCAGTTCAAATTTTTCATTTTGTAGCCCAGCCAATAATTCATTATCTTATAAAATTCTCATGCTTTTGGCCATATCACTGTGCCCAGTGATAGACTGTACTGCTGTGGCATCTTCAGTGAATCACTTGTCATTTTGAACCTGGGACTTATTACATTGCTGTCTTCCCCCTGGGTTTCCTAATAGAGA
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Task1_train_18128
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A mutation found in CRADD (CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 34
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Task1_train_18129
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Given this context: Chromosome 12, gene CRADD (CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Intellectual disability
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CGCTGTTTTCTGTTGCTTTATTTTTTTTTTAATGAGCCTATGTTTTTATACAAGCCGTAAAATCATTGCTGTTAATCTCAACTATTGATCAGTAGTGTCATCAGTATTCTAATTGCGTCATAGTCATTGTTTTTTAAATTGTAGTGTTGACAAACACCAGAAAGAGCCCTTGACAATATTTTTGCAACTCATCTCTAAGGTGCTGGCCGCTGCCCAGAGGCCAAAGACATGGGCTGTGGAAAACATCAGCTCTTGTAATAAGGTGCCTTTGCCTTCTTATTGAATCATAAATCAAAACACAATAGTGGACTGATGAGCATGAAGTAGACTGACCTGAATCCCTGTGATGCTGATGGATGGGAGTATAGTGTACTGTGCTGTCAAACAAATGTCTGAACCTAGCAAATGACTTTGGATGTTTGGAGTCCGTCTCAATCTCTGCACTTGGCTGCTGTGAGTGCCTTTCACTTCCTCCATTGCGATTCTCCTGCCTCTGGGCCTTTGCACATGCAATTCTCTCTTCTCGAGATGCGCCACGCCCTGTTCCTCCTTCATCACCCAGCTCCTCCTCCTAGTGTTCAGGGCTTAGCTTTAGCCTCCTTCCCCTGGAAGGCCTTCCCTAATGAAGTTAGGAGCTCCTCTGTATAACCAAAGGCACTGCTCACTGGTTTTGCTGGGCACATTTATAACCATTCACTCAATGTCATGCTTCTTAGCAGACTGGCCTCAGGCAAATAAGAATCTAGTTCAGGAAGTGTAAGGTCAGATTTCCTCGTTGCCCCGTCTCATACTTCCTGTTCCTCTTCTGGGCTCTGCCAGAACGGTAACTCCACTCTTGTGGCCTCTGCTATGAACAAACCCCGCTCTCTTCCCTTCCTGCTACCCTATGGCCTCTTAGGTTTATTTTGTTCTCAGCAGCCCTCTTGGCTCTGGCTTCTGTTAGCAGCTACACGTTTTCTCGGTAATATTTCAAGTTCAACCTCATCGGCGAGGGTAGCTGTTTGGTTTAGCCTTTGTCCTCTAGCACGTGCCTTTCCTGCAGGGAGGGGCATTCCCAGCCTTGGAACAGGCCCCATCACTAAGGCCACAGACAGTGCCAGAGGGAGCTGGGGTCTGTGCAGCCATTCTTGAATTCCCCCAGAATGCCTTGCCTGGCCTTGAGTAAAAGGGATAGAAGTGAAAAAAGCCTGTTACAAAGCAGCATGTACGAGGTAACCCTTCATGTGTGTTTTATATATCAAAGAAAATAGACTAGTTATTATCAATGAGTTTTTCTGGTGGGATTTCTAGTTATTTTTATTTTGTTGCTTTCAAAGTTTCTGTAACAGGCAGGGTGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGTTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAACAGGAGAATCACTTCAACCCAGGAGGTGGAGTTTGTAGTGAGCCAACATCATGCCATTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACACCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTCTGTAAAAACATTTTCACAGATACTTAACAGCATTGAAGCCCTGAATCATGGCGTTGTACAGAGCAGCCCCCAGGAAGAAGACAAGAGCCAATTGGCTCTGCCATTTGGAAGCATTGCCTTCTTCTCCCCACGATTCTCATTTCTGCCCCCAAATGATGTGTTTGTTGCCTTGCTCATTTCACCGGGGTGTCTTTTTCCTCCTCAGGTGACAGATTGACTGGGATCCCCTCGCACATCCTCAACAGCTCCCCATCAGACCGGCAGATTAACCAGCTGGCCCAGAGGCTGGGCCCTGAGTGGGAGCCCATGGTGCTGTCTCTGGGACTGTCCCAGACGGATATCTACCGCTGTAAGGCCAACCACCCCCACAACGTGCAGTCGCAGGTGGTGGAGGCCTTCATCCGTTGGCGGCAGCGCTTCGGGAAGCAGGCCACCTTCCAGAGCCTGCACAACGGGCTGCGGGCTGTGGAGGTGGACCCCTCGCTGCTCCTGCACATGTTGGAGTGATGGTGCCTCCAGCAACCGCTGGGGAGTGTGTCCCTGAGTCATGTGGGCTGAATCCTGACTTTCACTCAGAGCAGGTGGTTTTTTGTGTAGGTTTGTTTTTTATTTTTGATGATCTTCAGATGGAAGGAGAAAACAGGGTTTCCACTAGACATTACTTGAAAGGCCAGATTACTCAGCAGATCTCCCATGTTGGCTCAACAATTCTTTGTTTTTAATTGCTTGAAGATTGCATTGTTGTAATTGTTCAGTTTTTAAATGTGTAATGGCATTTTAATAGACTAGTAAATCACAGTGGTTCAAAATATATATCCATATATATATATATCCATATATATATCTCATGTCATCACATTACAGGCAGGTGTCTCATATGTAAAACATTTACCTGAATGTTGTCTGAGGACTGAACTGTGGACTTTACTATTCATAATGATAAAATAATAAAATGCGAATTACTATATATAATGTGCCTCACTCATGAGAAAGTACCGTGTTGGGTTTTTTTTTTTCTTTCTCATTCCTGTGTTGCATAGATTAAGGGTGTAAAATTACAATAGTCTTTTTTTTCTTTTTGGAACAGAATTAATAGTAACAGTGAAATGGTTACTTTCCCAAGTCAGGATAAATAGCTCAGGCAGGATGTCTGTATTAAATATTGTAAGACACTAAAGCTCCCTGCAAAGACCAGTTCAAGGACCAGCATGCATACCCGAGCCCTTCATCTTTAAAAGATCGCTCGAGAAAATCCTGTGCTGTTTATTGAAAGCATTAAGTCAGGGGACGAGAGGGGGTGTGGTCTTTCCATTGAAGCCAGAATGACTGAAGTGTTGTGCTCCTAAGGAGTATGATTTAGTCTTCTGTCCTTTTATCAATAGCACATGGTGTTTATAGAATGCTTTACTGTTTTCACGGCTTTTCCTGTATGTGATCTCATTTGGACCTCTCAGCAATGCTGTGGGGCAGTGGGCAAGGTGGTTCACCTCCTTCTGTACAGAGATTGAGTGATTGGCCCAGGGTGAATGAGGTTGGGTGCCGGCTCCTGAGCCTTTCCAACTGCTCCACAGGGCTCCTCCCCTTCTCTCTTGCATGCTCATTGAAGAAGCTTGAATCCTGCTCCCCGCCTACTAGGTGTATGGCCTTGGACAAGTTACTTACCCTCTCTACACCTCAGTTTCCTCATTGGCAGAATGGGGAAATGATTGTACTCACCTCTGAGGTCTTTGTGATGATTAAAGCAATAATGTCCGCCAACAGCACATCCAGATGCAGCTCATTGTCAGCTTTCAGGAAATGGTAGCTGTTAATTTGCCGCCACTGTGGCTGAAGGTATGGTTAGACCACAGGCAAAGCTGAATAGTGGCTGAAAGCTGAGGGCACTGTGGGAGGAGCTACTATTGCCACATTTCTTACTAAGCTTTAAAATGGGATTTGATTTTATAAACTTTACAATGGGGCCAGTCTGTGATCTATCCTTCTTAATAATTACGGAATCTGTTTCCTAATTCTAACATAACTCAGGATTTTTCAAAAGGGAGAAAAAAATCATGTTTTTTATTTCTCTCCATTCCAAGAATAAATTTATGGAATGGTAGAATTGAGCACGAAGTGGGTACTTAAAAAGATGACAATAGTGTGTGGATAACATCCTTTCAGGCATCTTGTAACCATATTCCTGTTACTAAAAAAGAGCTGCTATGCCACAGTTTATTCTTCCAGTGAATTCGGTTCAAAAGGATAGTCTACTGGCCTTATCAGTTCAAATTTTTCATTTTGTAGCCCAGCCAATAATTCATTATCTTATAAAATTCTCATGCTTTTGGCCATATCACTGTGCCCAGTGATAGACTGTACTGCTGTGGCATCTTCAGTGAATCACTTGTCATTTTGAACCTGGGACTTATTACATTGCTGTCTTCCCCCTGGGTTTCCTAATAGAGAGTTGCTTTGGCTTTTGTT
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Task1_train_18130
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Here is a mutation in CEP83 (centrosomal protein 83) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Nephronophthisis 18
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Task1_train_18131
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Given a variant located on Chromosome 12 and affecting NDUFA12 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 23
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Task1_train_18132
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Given this context: Chromosome 12, gene LOC130008523, SLC25A3 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 6847| solute carrier family 25 member 3) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome
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Task1_train_18133
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Gene SLC25A3 (solute carrier family 25 member 3) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome
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TTGTGTTTAGTTTGTTTAGTGTTCACAAAACTTTATGCTATAAGCTACTTAAAGAACTAGCATATGTTAGGAATACAGTTATATCTATTATCTAGACAGTAGCTTTTAAAAAGTAGGAGGTGGGCCAAGCATGGTCGCCCACACCTGGAATGCCAGCATTTTGGGTAGCCGAAGCAGGTGGGTCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGAACTCAATCTAGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCCTGTAGTCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCATGGCACTCCATCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCAAAAAACAAACAAACAAAAAACACAAAAAAAGTAGTAGGAGTTGGGTGGTAAGAAATCTGTTAAGAATCAGTTTTGTTACGTATTTTTGTTGAAATTTTACCCTCTTAACTATCACTCCAAGACTTAAGTTTGACACAGAAAGCTTTTGTTGAAATTTTACCCTCTTAACTATCACTCCAAGACTTAGGTTTGACACAGAAAGCTAGACCTTAATGTACAACAGTTTCTATTTATAAAAGTAATCAAATGAACAATAATAAACAGTGATAAGCATAAACTAATAAAAGTTATATGAATGTAGTTCCTCACTCAAAATATCTTAATATTTTCAGATGTCAGTTGACCTTGGATAACTGAAGCCACAGAAAATGAACTCTTGGATAAGGGAGAGCTACTGTATTTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCGTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTCCCTCAGGCTCAAGCGATTGTTCTGTCTCACCCTCACCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCATGCCCGTCCAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGTAATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGTGCCTGGCAGGAATTACTGTAGTTACCTTTTGTGTAGTTGCTGAAATTTATTATGGAACCCAAACAAAAATAATCATGAGATTAAATTTTTATGTTAGCTGTTTGGTGCATTTAATTTTTTTTTTCTTGTTTTAAATAAAGGTGGACCCCCAAAAGTACAAGGGCATATTTAACGGATTCTCAGTTACACTTAAAGAGGATGGTGTTCGTGGTTTGGCTAAAGGATGGGCTCCGACTTTCCTTGGCTACTCCATGCAGGGACTCTGCAAGTTTGGCTTTTATGAAGTCTTTAAAGTCTTGTATAGCAATATGCTTGGAGAGGTATGTAATTAACTTTAAAATTGAATGTTCCGAGTGTTTAAGACTTTCCGAGTGTTCTTAGATTTTTGTCTGTCTTGCCTTATTTTAGCACTGAAGAAAATGGTCCTACAAAGTGAGCAACTTGTTTTAAATCGTATGCCTGTGTCAGCAGAGACAGGTTGATAAATGTATTTCATTAAATTACAATTCTCCTTTTAATATACTATCTTGTTTTCTAAGTAAGTTGGATTTTGAGTTTTTTAGAGAAGGGCTCTGGGACTCCTTTGCGTAGTTCCGGGGCATGGCATCTAGATATTTTTTGAATATTCATGTTGTTCACATAGTTACGTGTTTTGTTAATGAGGTTATGAGACCACATATATATTCCATATCATCGTGTGTTACTTTATAAAATGTCTGAAGCTTAGTTGTTTTCTAGAACTGTCACTTCAATTGAAAACCAACACAACAGCAATTCACATCCCTTCCTTGTGTTTTGGATTTTAGGAGAATACTTATCTCTGGCGCACATCACTATATTTGGCTGCCTCTGCCAGTGCTGAATTCTTTGCTGACATTGCCCTGGCTCCTATGGAAGCTGCTAAGGTTCGAATTCAAACCCAGCCAGGTTATGCCAACACTTTGAGGGATGCAGCTCCCAAAATGTATAAGGAAGAAGGCCTAAAAGCGTAAGTAAACACTTAAAAATTTATACTATGAAAGTACTTATTTTAAGTGAACTTCATTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTCAGTATAGACGGAGTTTCACCGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCTTCTTTTTTTTTTTTCTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTGCTGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGCGTCTGGCTGTGAACTTCATTTTTTAGTATTAAGCCTACCAGACTTTTTAAAAAGACTATTATAACATTTAATGTCTATTTACCTGTATGTAGAACATAAACTTGAGAGGTAAAGATAAGTTAATACATGGTTTGAGCCCTGGACTGAGTTTTTTTTTTTTCCCTAGAGTAAGGACCATTTGTCGGTCTACAAATGACTTGATGTTTGGCCTAAACATTTACTATTAACTTTTAGGGAGGGCTTGTTAGTATCCTTGTGATCTATTCACAGTTAAGAATTTCCATGACCACAACATGCTTCCTTAGATCCACCTTTGTGGATGAATCTTGAACTGAGTTCCACTTGTAAACTTCTTGTTTCTTGTGGTTCCAGTAGTCAAAGAAACATCCAGCAACTTTTTTGGTTGTATAGTCAAAGGTGCTTGAGTCATTGGCATGTAAGAGAAATATACCTGCATGTTAGTCTAACGTTCTGATAGAAATGACATGCATTTATGCTGCCATTTGTTACTATCAGGACTCGACTCGTGTGCGGACATTTCTGTTAATAATGACAGTCTCTGATAGATGAGTGTATGCAACTGTGTAAAACAAGTCTCTTGATTTCCTAGATTCTACAAGGGGGTTGCTCCTCTCTGGATGAGACAGATACCATACACCATGATGAAGTTCGCCTGCTTTGAACGTACTGTTGAAGCACTGTACAAGTTTGTGGTTCCTAAGCCCCGCAGTGAATGTTCAAAGCCAGAGCAGCTGGTTGTAACATTTGTAGCAGGTTACATAGGTACGAATTACTTAGAACACACTTGTCTGAAATTATGAACAAATAATCATTTCCATTATTGGCGTTTTTTGAGAGGGAAAAATACTCCAAAGGTTATAAAGCAGTGTTTTTGTTTTTTTGGTTTCCCTGAGGCATAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATAATAGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCGCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACGGGCATGCACCGCCATGCCCGGCTGATTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTACCCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGGCGTCTGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTAGTATTTTTAGTAGAGACGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCCCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGC
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Task1_train_18134
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene MYBPC1 (myosin binding protein C1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Arthrogryposis, distal, type 1B
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GGATCTGGCAAATTATTACCAATATTCCAATTTCAGGACAATTTTCTTAAGCTTTTCGATTTTCTCATGTTAATAAAGGATGTAGCTGTTATTTCAGTGAGATGAAGATAATGCTTGTGTCTTGAGTTTTTAAGAGGCACATTTTGCTAATGGTGTTGTCTAGTCCTTCCCATCAAGATTATTGGAGAGACCAGTGACCTTTCACTTCCTTCTATTTTCCAGGAGTTCTGCCTCAATGTCCCCCAAACCCACTGGGCAAAAAGACTTACATGGCAATGTAAAATGGAAGTTAGATATTCAGATGTCATCCTTGCCTAATGCCACCCTAAACTCTATATTAATATCTATAATCTCCTCCCCTCCCCTGCATATTTTATCCATGATTACAACCCAGTATTTCCTTCTCAAAGTACACATGAGTGTAAAGATGACACTCCAGGCTGGTGTGGTGGCCAGCACTTTGGGATGCCGAGGTGGACGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGTTAGAACCCAAGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTTCACTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGCACTCTGAAACAGGTGTAATGAATATGACAATGCAAACAGATGTAACCCATCATTCCCTAACATGATAGCATGAATTCATTTTCACACTGATATATAAGATGTTTGACCAGTTTTCCAGAAAATCATATCCAAATCAGCATTACGGTAAGCAGTCGTTGTAACATTTCTAAATTAACCTGATAAAAATAGTCATGTAAATGTAAACAAAATCAGGATTATTTATTCAATGAAGGAAACCAATTTGTTTATACTAAGCCTGTTTTCCAAAAGAGTGTTTATTTCTGAATTTTATTTTTATTTTATGCTTTTAAAAGAAAGGAAGACAAGTGTAAATCTTAAATCTTACTTAAATCTTAAATCTTATTTTTAACACATATATGTTCTTTATGTGTTCTGTAGTCAATGATCAAAAGTTGGGGTCATAATTTTGGTATGCACCCTAAGAAGTTACTTTCCCTTGTTCATGGTGCCCTAAACCATTTGCTTCACAGTTTAACATTTGTATTTTTATAACTCATACCCAATTTGCTTCCAAAAAACATTCAAGACAGTACTTTAAGATGAAATGTAAGAAAATTTTTAAAACCTAGTCTCCTTTCCCCCTGCCGATTTAGAAAAAAAATTTTAAAACCATCAGTATCCATAAAAACCATGTGAAAAACAAACAAAAAACTCATGGCAGTTTCAATTTTTTTTTTTTATTTTAAGAAAGGTAAAAAATGGTTCATGTACTTAGTTACTAATATGGTAGGGAAAATGCTATTTGCAAAATCCAAATGTTTGAAATAATGTATTTGTACTGTCTCCATATTTAGCTAGGGTGTGTACATCAAAGAAAATAGAGATCATTTTTATTTCATAGGCCAAATCTAAACCTTTTAGTTCTAGTCCAATTTTCAATAATTCAATATCCATATCCTAGATGAAAACTGTTAAGTTTCTCAAAATCCCATCTTCTAATTAGACTTTAAATTTGAAAATAAGTAAAATATATTTTTAGGCTATTTCCTGATGTCCTCTACTCCCCCTAAAATTGTTTTTATTAACTAGGAAAACGAAAGGTGTTACTATAAGGGCACACATTTGATCTTCTACTACCTGCAAGTTTCCCTAAGACTTCCATTCCAGCAAGCAAGACTTGACTTCTGGGCTTCAAGTACTCAGGCTTTAAACAGAGCTTTTTTACACTGAACTGAAAAAGCAGAATTATACCTCGACCTTCGTGGTCTCTAAGGGTCAGTGCAGCTACTAAACTAGACCATGGTTCTCCCCGGTTAGGGAGGTGAAGCAGCAGGAGGAAGAACCCCAGGTGGACGTATGGGAGTTGCTGAAGAACGCGAAACCCAGTGAGTACGAGAAGATCGCCTTCCAGTATGGAATCACCGACCTGCGCGGCATGCTCAAGCGACTCAAGCGCATGCGCAGAGAGGAGAAGAAGAGCGCAGGTGAGCGCTCCCGGGGGCGAGGCAGCGGCCGAGGGGCGTGGCAGCGTTCGAAAGCCTTGACCGTGAACCCCATCCCGAGCTCCTTCCAGTCTCCCGCGGGGTTGGGAGTGGGGCTGGGTAGGAGTGCAGGGGTTACGCTTGTCTAGACGGACAGCTCCTGAAGGTTCAAGGTAACAGGAGATTCATGGTCCACATACAACGTAGAATGGAATAGTACATTACCCCCGCGGTTACTGGGAATTTCTCAGCCGCCCCCTTTCTCCAGCCTCCACATCCCCACTCACTGTCAAATTATTGATTTTTACTTAAGCAGAGTGGACTCTTTCACCATCCTTTTCTTTCACCCACTTGATGGCGTGTGGAGAGTTCACTTTCTCACACCCAATATGGTTAGCAAAATGTTTTGTAAAACCAATAAGCAGCTCCGTGGGGGTCTGAAATGGGTCCAGTTTATTGTGGTCTGAAATACCTTTTTAAAGTGGAAAGAAAAAAAGGAGAGAAAGGAATACATTTTACGCTGACCATTAGCTCTTCGAAGCTTCCTATACTCGGTCATTATTGGTTATGGGTTTTATGACACATCAGGTTAGTAATATATCAATCCTATTATTGTTTATTATTTTGTTAATGTTCCAATAGAATTTAAAGATTTTTACCACCCTTTAAAAAAAATCTGACCTTTATTTCTGAACTTCCTGGAAACTGGTTGAGAAATGGCCCCAGAGAAATGTAGTAGGGTTTTTTTTAGTTTATGTAGTTCAGCCATTCCCACTATCCCAGAACTCCTGAAGTTATATTTTTGAGAGGTGTATTAATACTACAGGGGAGAGCCAGCTGACATCTCTTTTCCCCAAGCTGAACTTTGTTATTGTTATCACTTAGCTCTGAATTCATCTCCTAAGGTGTGTGGTAGATGGCTTTTTTAAAAGCTAGGGTTTATTTTATCTTGTTAAAATATGAGACAGTGAGCTTACCTAAACAATAGTATAATAAGGTTGGAATGATGGAAATACAAGCATGACAACATGAAGCATTTCACATTTGTATTTTCCAAACTGCTAAATGAGAATTATTATCTTTTAAAAAGCAGGAAAAAAACTTATTAAATTAAAAAAAGAAGTTAACTATCTTTATTTAGGACCCTTCAAAGACAACTTTTTTTTTAATTGCTGTGTTCTATGTTATTTAAAATATTTGGAAATCCTGAATTCCTAAACGTATGTGCAAGGGGTGTTTTTAAAATGCCACTGTTTGGGCAAGTTACCACAGTATAAAAACTTTAGTAAGCCTACTGTTTCAATTAGTCAAAGGCATTCGATTTAATATGAATCACTGAATTTATCTTATAAATTCTGTGGTTAAAAAACCATCTGTGACTTAGAAGGAGTGCAGAAATAAGGCCAATGACACTAACAGTAATTCTGCTGGAAGAATAAGCATGTTCTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTGAAACAGGGTCCCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGACTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCCACTAATTTTTGTATTTTTAGAAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCCGGTTTCGATCTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCCAGCGTGTTTTTAAAGTTCACTTTCATCTGAACGCTTTATAGTGTACATTCCCTGAAGAATTAGGTCATTTTTAAAGCTTCTTCAATGATTCTTTTCTTACCTTTCTTCTAGAAACATGTGGATTCTCTTTTCAATTTAAACCATCTTATTGTATATAAGTCAACACAG
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GGATCTGGCAAATTATTACCAATATTCCAATTTCAGGACAATTTTCTTAAGCTTTTCGATTTTCTCATGTTAATAAAGGATGTAGCTGTTATTTCAGTGAGATGAAGATAATGCTTGTGTCTTGAGTTTTTAAGAGGCACATTTTGCTAATGGTGTTGTCTAGTCCTTCCCATCAAGATTATTGGAGAGACCAGTGACCTTTCACTTCCTTCTATTTTCCAGGAGTTCTGCCTCAATGTCCCCCAAACCCACTGGGCAAAAAGACTTACATGGCAATGTAAAATGGAAGTTAGATATTCAGATGTCATCCTTGCCTAATGCCACCCTAAACTCTATATTAATATCTATAATCTCCTCCCCTCCCCTGCATATTTTATCCATGATTACAACCCAGTATTTCCTTCTCAAAGTACACATGAGTGTAAAGATGACACTCCAGGCTGGTGTGGTGGCCAGCACTTTGGGATGCCGAGGTGGACGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGTTAGAACCCAAGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTTCACTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGCACTCTGAAACAGGTGTAATGAATATGACAATGCAAACAGATGTAACCCATCATTCCCTAACATGATAGCATGAATTCATTTTCACACTGATATATAAGATGTTTGACCAGTTTTCCAGAAAATCATATCCAAATCAGCATTACGGTAAGCAGTCGTTGTAACATTTCTAAATTAACCTGATAAAAATAGTCATGTAAATGTAAACAAAATCAGGATTATTTATTCAATGAAGGAAACCAATTTGTTTATACTAAGCCTGTTTTCCAAAAGAGTGTTTATTTCTGAATTTTATTTTTATTTTATGCTTTTAAAAGAAAGGAAGACAAGTGTAAATCTTAAATCTTACTTAAATCTTAAATCTTATTTTTAACACATATATGTTCTTTATGTGTTCTGTAGTCAATGATCAAAAGTTGGGGTCATAATTTTGGTATGCACCCTAAGAAGTTACTTTCCCTTGTTCATGGTGCCCTAAACCATTTGCTTCACAGTTTAACATTTGTATTTTTATAACTCATACCCAATTTGCTTCCAAAAAACATTCAAGACAGTACTTTAAGATGAAATGTAAGAAAATTTTTAAAACCTAGTCTCCTTTCCCCCTGCCGATTTAGAAAAAAAATTTTAAAACCATCAGTATCCATAAAAACCATGTGAAAAACAAACAAAAAACTCATGGCAGTTTCAATTTTTTTTTTTTATTTTAAGAAAGGTAAAAAATGGTTCATGTACTTAGTTACTAATATGGTAGGGAAAATGCTATTTGCAAAATCCAAATGTTTGAAATAATGTATTTGTACTGTCTCCATATTTAGCTAGGGTGTGTACATCAAAGAAAATAGAGATCATTTTTATTTCATAGGCCAAATCTAAACCTTTTAGTTCTAGTCCAATTTTCAATAATTCAATATCCATATCCTAGATGAAAACTGTTAAGTTTCTCAAAATCCCATCTTCTAATTAGACTTTAAATTTGAAAATAAGTAAAATATATTTTTAGGCTATTTCCTGATGTCCTCTACTCCCCCTAAAATTGTTTTTATTAACTAGGAAAACGAAAGGTGTTACTATAAGGGCACACATTTGATCTTCTACTACCTGCAAGTTTCCCTAAGACTTCCATTCCAGCAAGCAAGACTTGACTTCTGGGCTTCAAGTACTCAGGCTTTAAACAGAGCTTTTTTACACTGAACTGAAAAAGCAGAATTATACCTCGACCTTCGTGGTCTCTAAGGGTCAGTGCAGCTACTAAACTAGACCATGGTTCTCCCCGGTTAGGGAGGTGAAGCAGCAGGAGGAAGAACCCCAGGTGGACGTACGGGAGTTGCTGAAGAACGCGAAACCCAGTGAGTACGAGAAGATCGCCTTCCAGTATGGAATCACCGACCTGCGCGGCATGCTCAAGCGACTCAAGCGCATGCGCAGAGAGGAGAAGAAGAGCGCAGGTGAGCGCTCCCGGGGGCGAGGCAGCGGCCGAGGGGCGTGGCAGCGTTCGAAAGCCTTGACCGTGAACCCCATCCCGAGCTCCTTCCAGTCTCCCGCGGGGTTGGGAGTGGGGCTGGGTAGGAGTGCAGGGGTTACGCTTGTCTAGACGGACAGCTCCTGAAGGTTCAAGGTAACAGGAGATTCATGGTCCACATACAACGTAGAATGGAATAGTACATTACCCCCGCGGTTACTGGGAATTTCTCAGCCGCCCCCTTTCTCCAGCCTCCACATCCCCACTCACTGTCAAATTATTGATTTTTACTTAAGCAGAGTGGACTCTTTCACCATCCTTTTCTTTCACCCACTTGATGGCGTGTGGAGAGTTCACTTTCTCACACCCAATATGGTTAGCAAAATGTTTTGTAAAACCAATAAGCAGCTCCGTGGGGGTCTGAAATGGGTCCAGTTTATTGTGGTCTGAAATACCTTTTTAAAGTGGAAAGAAAAAAAGGAGAGAAAGGAATACATTTTACGCTGACCATTAGCTCTTCGAAGCTTCCTATACTCGGTCATTATTGGTTATGGGTTTTATGACACATCAGGTTAGTAATATATCAATCCTATTATTGTTTATTATTTTGTTAATGTTCCAATAGAATTTAAAGATTTTTACCACCCTTTAAAAAAAATCTGACCTTTATTTCTGAACTTCCTGGAAACTGGTTGAGAAATGGCCCCAGAGAAATGTAGTAGGGTTTTTTTTAGTTTATGTAGTTCAGCCATTCCCACTATCCCAGAACTCCTGAAGTTATATTTTTGAGAGGTGTATTAATACTACAGGGGAGAGCCAGCTGACATCTCTTTTCCCCAAGCTGAACTTTGTTATTGTTATCACTTAGCTCTGAATTCATCTCCTAAGGTGTGTGGTAGATGGCTTTTTTAAAAGCTAGGGTTTATTTTATCTTGTTAAAATATGAGACAGTGAGCTTACCTAAACAATAGTATAATAAGGTTGGAATGATGGAAATACAAGCATGACAACATGAAGCATTTCACATTTGTATTTTCCAAACTGCTAAATGAGAATTATTATCTTTTAAAAAGCAGGAAAAAAACTTATTAAATTAAAAAAAGAAGTTAACTATCTTTATTTAGGACCCTTCAAAGACAACTTTTTTTTTAATTGCTGTGTTCTATGTTATTTAAAATATTTGGAAATCCTGAATTCCTAAACGTATGTGCAAGGGGTGTTTTTAAAATGCCACTGTTTGGGCAAGTTACCACAGTATAAAAACTTTAGTAAGCCTACTGTTTCAATTAGTCAAAGGCATTCGATTTAATATGAATCACTGAATTTATCTTATAAATTCTGTGGTTAAAAAACCATCTGTGACTTAGAAGGAGTGCAGAAATAAGGCCAATGACACTAACAGTAATTCTGCTGGAAGAATAAGCATGTTCTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTGAAACAGGGTCCCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGACTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCCACTAATTTTTGTATTTTTAGAAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCCGGTTTCGATCTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCCAGCGTGTTTTTAAAGTTCACTTTCATCTGAACGCTTTATAGTGTACATTCCCTGAAGAATTAGGTCATTTTTAAAGCTTCTTCAATGATTCTTTTCTTACCTTTCTTCTAGAAACATGTGGATTCTCTTTTCAATTTAAACCATCTTATTGTATATAAGTCAACACAG
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Task1_train_18135
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This variant affects gene MYBPC1 (myosin binding protein C1) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Myopathy, congenital, with tremor
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CAGGACAATTTTCTTAAGCTTTTCGATTTTCTCATGTTAATAAAGGATGTAGCTGTTATTTCAGTGAGATGAAGATAATGCTTGTGTCTTGAGTTTTTAAGAGGCACATTTTGCTAATGGTGTTGTCTAGTCCTTCCCATCAAGATTATTGGAGAGACCAGTGACCTTTCACTTCCTTCTATTTTCCAGGAGTTCTGCCTCAATGTCCCCCAAACCCACTGGGCAAAAAGACTTACATGGCAATGTAAAATGGAAGTTAGATATTCAGATGTCATCCTTGCCTAATGCCACCCTAAACTCTATATTAATATCTATAATCTCCTCCCCTCCCCTGCATATTTTATCCATGATTACAACCCAGTATTTCCTTCTCAAAGTACACATGAGTGTAAAGATGACACTCCAGGCTGGTGTGGTGGCCAGCACTTTGGGATGCCGAGGTGGACGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGTTAGAACCCAAGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTTCACTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGCACTCTGAAACAGGTGTAATGAATATGACAATGCAAACAGATGTAACCCATCATTCCCTAACATGATAGCATGAATTCATTTTCACACTGATATATAAGATGTTTGACCAGTTTTCCAGAAAATCATATCCAAATCAGCATTACGGTAAGCAGTCGTTGTAACATTTCTAAATTAACCTGATAAAAATAGTCATGTAAATGTAAACAAAATCAGGATTATTTATTCAATGAAGGAAACCAATTTGTTTATACTAAGCCTGTTTTCCAAAAGAGTGTTTATTTCTGAATTTTATTTTTATTTTATGCTTTTAAAAGAAAGGAAGACAAGTGTAAATCTTAAATCTTACTTAAATCTTAAATCTTATTTTTAACACATATATGTTCTTTATGTGTTCTGTAGTCAATGATCAAAAGTTGGGGTCATAATTTTGGTATGCACCCTAAGAAGTTACTTTCCCTTGTTCATGGTGCCCTAAACCATTTGCTTCACAGTTTAACATTTGTATTTTTATAACTCATACCCAATTTGCTTCCAAAAAACATTCAAGACAGTACTTTAAGATGAAATGTAAGAAAATTTTTAAAACCTAGTCTCCTTTCCCCCTGCCGATTTAGAAAAAAAATTTTAAAACCATCAGTATCCATAAAAACCATGTGAAAAACAAACAAAAAACTCATGGCAGTTTCAATTTTTTTTTTTTATTTTAAGAAAGGTAAAAAATGGTTCATGTACTTAGTTACTAATATGGTAGGGAAAATGCTATTTGCAAAATCCAAATGTTTGAAATAATGTATTTGTACTGTCTCCATATTTAGCTAGGGTGTGTACATCAAAGAAAATAGAGATCATTTTTATTTCATAGGCCAAATCTAAACCTTTTAGTTCTAGTCCAATTTTCAATAATTCAATATCCATATCCTAGATGAAAACTGTTAAGTTTCTCAAAATCCCATCTTCTAATTAGACTTTAAATTTGAAAATAAGTAAAATATATTTTTAGGCTATTTCCTGATGTCCTCTACTCCCCCTAAAATTGTTTTTATTAACTAGGAAAACGAAAGGTGTTACTATAAGGGCACACATTTGATCTTCTACTACCTGCAAGTTTCCCTAAGACTTCCATTCCAGCAAGCAAGACTTGACTTCTGGGCTTCAAGTACTCAGGCTTTAAACAGAGCTTTTTTACACTGAACTGAAAAAGCAGAATTATACCTCGACCTTCGTGGTCTCTAAGGGTCAGTGCAGCTACTAAACTAGACCATGGTTCTCCCCGGTTAGGGAGGTGAAGCAGCAGGAGGAAGAACCCCAGGTGGACGTATGGGAGTTGCTGAAGAACGCGAAACCCAGTGAGTACGAGAAGATCGCCTTCCAGTATGGAATCACCGACCTGCGCGGCATGCTCAAGCGACTCAAGCGCATGCGCAGAGAGGAGAAGAAGAGCGCAGGTGAGCGCTCCCGGGGGCGAGGCAGCGGCCGAGGGGCGTGGCAGCGTTCGAAAGCCTTGACCGTGAACCCCATCCCGAGCTCCTTCCAGTCTCCCGCGGGGTTGGGAGTGGGGCTGGGTAGGAGTGCAGGGGTTACGCTTGTCTAGACGGACAGCTCCTGAAGGTTCAAGGTAACAGGAGATTCATGGTCCACATACAACGTAGAATGGAATAGTACATTACCCCCGCGGTTACTGGGAATTTCTCAGCCGCCCCCTTTCTCCAGCCTCCACATCCCCACTCACTGTCAAATTATTGATTTTTACTTAAGCAGAGTGGACTCTTTCACCATCCTTTTCTTTCACCCACTTGATGGCGTGTGGAGAGTTCACTTTCTCACACCCAATATGGTTAGCAAAATGTTTTGTAAAACCAATAAGCAGCTCCGTGGGGGTCTGAAATGGGTCCAGTTTATTGTGGTCTGAAATACCTTTTTAAAGTGGAAAGAAAAAAAGGAGAGAAAGGAATACATTTTACGCTGACCATTAGCTCTTCGAAGCTTCCTATACTCGGTCATTATTGGTTATGGGTTTTATGACACATCAGGTTAGTAATATATCAATCCTATTATTGTTTATTATTTTGTTAATGTTCCAATAGAATTTAAAGATTTTTACCACCCTTTAAAAAAAATCTGACCTTTATTTCTGAACTTCCTGGAAACTGGTTGAGAAATGGCCCCAGAGAAATGTAGTAGGGTTTTTTTTAGTTTATGTAGTTCAGCCATTCCCACTATCCCAGAACTCCTGAAGTTATATTTTTGAGAGGTGTATTAATACTACAGGGGAGAGCCAGCTGACATCTCTTTTCCCCAAGCTGAACTTTGTTATTGTTATCACTTAGCTCTGAATTCATCTCCTAAGGTGTGTGGTAGATGGCTTTTTTAAAAGCTAGGGTTTATTTTATCTTGTTAAAATATGAGACAGTGAGCTTACCTAAACAATAGTATAATAAGGTTGGAATGATGGAAATACAAGCATGACAACATGAAGCATTTCACATTTGTATTTTCCAAACTGCTAAATGAGAATTATTATCTTTTAAAAAGCAGGAAAAAAACTTATTAAATTAAAAAAAGAAGTTAACTATCTTTATTTAGGACCCTTCAAAGACAACTTTTTTTTTAATTGCTGTGTTCTATGTTATTTAAAATATTTGGAAATCCTGAATTCCTAAACGTATGTGCAAGGGGTGTTTTTAAAATGCCACTGTTTGGGCAAGTTACCACAGTATAAAAACTTTAGTAAGCCTACTGTTTCAATTAGTCAAAGGCATTCGATTTAATATGAATCACTGAATTTATCTTATAAATTCTGTGGTTAAAAAACCATCTGTGACTTAGAAGGAGTGCAGAAATAAGGCCAATGACACTAACAGTAATTCTGCTGGAAGAATAAGCATGTTCTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTGAAACAGGGTCCCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGACTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCCACTAATTTTTGTATTTTTAGAAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCCGGTTTCGATCTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCCAGCGTGTTTTTAAAGTTCACTTTCATCTGAACGCTTTATAGTGTACATTCCCTGAAGAATTAGGTCATTTTTAAAGCTTCTTCAATGATTCTTTTCTTACCTTTCTTCTAGAAACATGTGGATTCTCTTTTCAATTTAAACCATCTTATTGTATATAAGTCAACACAGTGTTCGAAATATAAAGGATAATTTGGAAGGTTT
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CAGGACAATTTTCTTAAGCTTTTCGATTTTCTCATGTTAATAAAGGATGTAGCTGTTATTTCAGTGAGATGAAGATAATGCTTGTGTCTTGAGTTTTTAAGAGGCACATTTTGCTAATGGTGTTGTCTAGTCCTTCCCATCAAGATTATTGGAGAGACCAGTGACCTTTCACTTCCTTCTATTTTCCAGGAGTTCTGCCTCAATGTCCCCCAAACCCACTGGGCAAAAAGACTTACATGGCAATGTAAAATGGAAGTTAGATATTCAGATGTCATCCTTGCCTAATGCCACCCTAAACTCTATATTAATATCTATAATCTCCTCCCCTCCCCTGCATATTTTATCCATGATTACAACCCAGTATTTCCTTCTCAAAGTACACATGAGTGTAAAGATGACACTCCAGGCTGGTGTGGTGGCCAGCACTTTGGGATGCCGAGGTGGACGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGTTAGAACCCAAGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTTCACTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGCACTCTGAAACAGGTGTAATGAATATGACAATGCAAACAGATGTAACCCATCATTCCCTAACATGATAGCATGAATTCATTTTCACACTGATATATAAGATGTTTGACCAGTTTTCCAGAAAATCATATCCAAATCAGCATTACGGTAAGCAGTCGTTGTAACATTTCTAAATTAACCTGATAAAAATAGTCATGTAAATGTAAACAAAATCAGGATTATTTATTCAATGAAGGAAACCAATTTGTTTATACTAAGCCTGTTTTCCAAAAGAGTGTTTATTTCTGAATTTTATTTTTATTTTATGCTTTTAAAAGAAAGGAAGACAAGTGTAAATCTTAAATCTTACTTAAATCTTAAATCTTATTTTTAACACATATATGTTCTTTATGTGTTCTGTAGTCAATGATCAAAAGTTGGGGTCATAATTTTGGTATGCACCCTAAGAAGTTACTTTCCCTTGTTCATGGTGCCCTAAACCATTTGCTTCACAGTTTAACATTTGTATTTTTATAACTCATACCCAATTTGCTTCCAAAAAACATTCAAGACAGTACTTTAAGATGAAATGTAAGAAAATTTTTAAAACCTAGTCTCCTTTCCCCCTGCCGATTTAGAAAAAAAATTTTAAAACCATCAGTATCCATAAAAACCATGTGAAAAACAAACAAAAAACTCATGGCAGTTTCAATTTTTTTTTTTTATTTTAAGAAAGGTAAAAAATGGTTCATGTACTTAGTTACTAATATGGTAGGGAAAATGCTATTTGCAAAATCCAAATGTTTGAAATAATGTATTTGTACTGTCTCCATATTTAGCTAGGGTGTGTACATCAAAGAAAATAGAGATCATTTTTATTTCATAGGCCAAATCTAAACCTTTTAGTTCTAGTCCAATTTTCAATAATTCAATATCCATATCCTAGATGAAAACTGTTAAGTTTCTCAAAATCCCATCTTCTAATTAGACTTTAAATTTGAAAATAAGTAAAATATATTTTTAGGCTATTTCCTGATGTCCTCTACTCCCCCTAAAATTGTTTTTATTAACTAGGAAAACGAAAGGTGTTACTATAAGGGCACACATTTGATCTTCTACTACCTGCAAGTTTCCCTAAGACTTCCATTCCAGCAAGCAAGACTTGACTTCTGGGCTTCAAGTACTCAGGCTTTAAACAGAGCTTTTTTACACTGAACTGAAAAAGCAGAATTATACCTCGACCTTCGTGGTCTCTAAGGGTCAGTGCAGCTACTAAACTAGACCATGGTTCTCCCCGGTTAGGGAGGTGAAGCAGCAGGAGGAAGAACCCCAGGTGGACGTATGGGAGTTGCTGAAGAACGCGAAACCCAGTGAGCACGAGAAGATCGCCTTCCAGTATGGAATCACCGACCTGCGCGGCATGCTCAAGCGACTCAAGCGCATGCGCAGAGAGGAGAAGAAGAGCGCAGGTGAGCGCTCCCGGGGGCGAGGCAGCGGCCGAGGGGCGTGGCAGCGTTCGAAAGCCTTGACCGTGAACCCCATCCCGAGCTCCTTCCAGTCTCCCGCGGGGTTGGGAGTGGGGCTGGGTAGGAGTGCAGGGGTTACGCTTGTCTAGACGGACAGCTCCTGAAGGTTCAAGGTAACAGGAGATTCATGGTCCACATACAACGTAGAATGGAATAGTACATTACCCCCGCGGTTACTGGGAATTTCTCAGCCGCCCCCTTTCTCCAGCCTCCACATCCCCACTCACTGTCAAATTATTGATTTTTACTTAAGCAGAGTGGACTCTTTCACCATCCTTTTCTTTCACCCACTTGATGGCGTGTGGAGAGTTCACTTTCTCACACCCAATATGGTTAGCAAAATGTTTTGTAAAACCAATAAGCAGCTCCGTGGGGGTCTGAAATGGGTCCAGTTTATTGTGGTCTGAAATACCTTTTTAAAGTGGAAAGAAAAAAAGGAGAGAAAGGAATACATTTTACGCTGACCATTAGCTCTTCGAAGCTTCCTATACTCGGTCATTATTGGTTATGGGTTTTATGACACATCAGGTTAGTAATATATCAATCCTATTATTGTTTATTATTTTGTTAATGTTCCAATAGAATTTAAAGATTTTTACCACCCTTTAAAAAAAATCTGACCTTTATTTCTGAACTTCCTGGAAACTGGTTGAGAAATGGCCCCAGAGAAATGTAGTAGGGTTTTTTTTAGTTTATGTAGTTCAGCCATTCCCACTATCCCAGAACTCCTGAAGTTATATTTTTGAGAGGTGTATTAATACTACAGGGGAGAGCCAGCTGACATCTCTTTTCCCCAAGCTGAACTTTGTTATTGTTATCACTTAGCTCTGAATTCATCTCCTAAGGTGTGTGGTAGATGGCTTTTTTAAAAGCTAGGGTTTATTTTATCTTGTTAAAATATGAGACAGTGAGCTTACCTAAACAATAGTATAATAAGGTTGGAATGATGGAAATACAAGCATGACAACATGAAGCATTTCACATTTGTATTTTCCAAACTGCTAAATGAGAATTATTATCTTTTAAAAAGCAGGAAAAAAACTTATTAAATTAAAAAAAGAAGTTAACTATCTTTATTTAGGACCCTTCAAAGACAACTTTTTTTTTAATTGCTGTGTTCTATGTTATTTAAAATATTTGGAAATCCTGAATTCCTAAACGTATGTGCAAGGGGTGTTTTTAAAATGCCACTGTTTGGGCAAGTTACCACAGTATAAAAACTTTAGTAAGCCTACTGTTTCAATTAGTCAAAGGCATTCGATTTAATATGAATCACTGAATTTATCTTATAAATTCTGTGGTTAAAAAACCATCTGTGACTTAGAAGGAGTGCAGAAATAAGGCCAATGACACTAACAGTAATTCTGCTGGAAGAATAAGCATGTTCTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTGAAACAGGGTCCCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGACTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCCACTAATTTTTGTATTTTTAGAAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCCGGTTTCGATCTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCCAGCGTGTTTTTAAAGTTCACTTTCATCTGAACGCTTTATAGTGTACATTCCCTGAAGAATTAGGTCATTTTTAAAGCTTCTTCAATGATTCTTTTCTTACCTTTCTTCTAGAAACATGTGGATTCTCTTTTCAATTTAAACCATCTTATTGTATATAAGTCAACACAGTGTTCGAAATATAAAGGATAATTTGGAAGGTTT
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Task1_train_18136
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The gene MYBPC1 (myosin binding protein C1) is located on Chromosome 12, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Myopathy, congenital, with tremor
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Task1_train_18137
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The variant affects gene GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Mucolipidosis type II
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CACTTTGGGATGCTAAGGCAGGCGTATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGTGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTACTTTGTGAAAAAGAGCCCTGAAAATAAAGCTTAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTCCATTTATCAGTAAAAAATTAACAGAAAATAGCAGATTAATGGCTGTATTATATTCATTTCATCAATTCTATGATTTTCTTCACATTATAACCTCTCTGAAACTAAAATGTCTCTTATAATCTATACTCTTTCAATTATTTCAGCCAAATGACATTCCAATGCAGTCGTGTGTTAATCACCCACTGCCCCTACTGGTAAAATGGAGTAAGTGCCAGCATTAAAGCAATTCAGCTTTGATGAACGATGATATTCCATGTGATGAATATTTCCTTGATGGTTAAACCTCAGGATTGTTCTCTCTGGCCAATGAGAATACTCTGGGGCTATTTTCTGTCACCCTTAGTAAACAGGACATCCGCTTATGGAATATAAGCAACAAATCCAAATTACGCATCTATGGGGTGAACAGTAAGATTCCAAAGCAAGCTATGAATGATTCGGATTACCTGTGCTACTGTTTTGCAACAAAGACATATAAAACCATAGAGCCTGCTGCTAGTTCTGAAGTGCTATACAGAAATGCTGTAAGTAACACTTGATAAGGATGTACTTTCTGTTGTACATAAAAGTAACCCATTCCACTTACCAGGTTGGGATCATAGTAGGATTCCTGAGTTGGTGGAATATTATTTAGCTGCGTGATATCAGCAGGAAGCATTTTTGAGCAATTTATTAGCATGTGTTCCAGACCTGTCAAATCCTAACAAAGAAAAAGATGATAAATCTGTTATGCGCATTGTAAGTAATGACTGTGGTTTTAAAAATAAAAATTAAGTGAAAGCTTCCAAAAATGGTTTAAATGCTATCTTCAAAGAGAGTCTGACTATATGATTCTTAAGATAAAGGCACTCTAAGAAGAGCAGAATGAGACAATGCCAACAAAAATATTTCATCTTCATCTCAAAGAACATTCTGGCCTCTGAGATACCCATTTACACAAGGTGGTCCAGGGCTCAGGAGAAATCATGCCCTGCAGCTAGATTCATCTGGGCACCTCCATTAGTGAGTTTCCTACTCCTGGGACTAGAGGATGCCATGAAGGAGGGGCTAGCTGAGATCTCCAGCTAGCCACACCTGAAGTCCTAGAATGAATATACCACAAGAATCTCATATGCAGGTATGGTCTGGCTCTTTTCCAGACAATACAAGATCAATCCCTACTGAAAACCTGCAAAAAGTAATTTCATAAAATACAAACCCCAAATTTGGTTATAATTCTAGCACTAAAACAGACTAGCTATGAATACCCACAGTAAATATTAAGAATTATTTTTACTTGCAATAAATTAAAATACGTAGGGGAAAAAGAGACATGGTCAGAATTAAAATTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGGTGAAGCGTTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATGACAGGCGCATGCCACCACATCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGCCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGCTGCCTCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGACCAGAATTAAATTCTCATTTAAAACATCAAAAAGTTTAGAATAAGACAATACAACACCTGCAAACTTAACGGCAGTTCGTGAATTCTGGTAGCCAGTGTTCGGATTTCTCTGTCAGACAAGACACCAGATTGATCTGTATCAACTTCATCAAAGACTTGAGATATATTCAGTGGCTGCACTGCACTCATGAGATAATAAAAATAAGAGAAGGCAAACTGCATATCCTCAGAATGGCGCACTTTGTGAAATGACGTCTTGTCAAATTCTTCAGGGAACCTGTCCAAATATAACATATTACAAACTCTGGATATTCAAAGTATGTACCGTATCTAACATTTGCAGAGATGGACTTTTTTCTTTCTCACTTAGATAATACCTTTAACATATTAGTCATCAAATATTAGAGCTATAAATTTAGCATGGTAAATATGCACATTTCAAGTAGCCTTAGTTCTGAACACAAGCAAACAACTCAAACACGAGCAAGACTTACATATCTTGCAGTTCTTGCATAACAATCCGGTCAATCATGTGAGGCATGTGAGCAGGGACTTTCCGCGATGTGAATCCAAACTTGCTATTTAGAATTTTATTTACATATCTGAGGGAATCTGCAAATGTATCTTTTAGTTGCCTCCCAGTATTTTTGCTATCAGTGAAGTATGCCAATTGTGTCTTCAATGACTCTTCTTCCTGAAAAGAGAATTCTACATGTAACTCAGCATTATGTTTAGTGCACAAGTGTACTTTGTTACAAGACATTTTATATAATGTGGTAATAACTAGTCACGAACTCTTCATTAGGAGCAAATGAAATACATGTTAACGGGTCACTTTAAGGATCTAAACTGGACTTAGCAGGACTCAACTGGATTTCAGTGCAAGTATCACCAATGTTGGTTTGAGAACAACAGCTGTACGATGGAGATCTACATAACAACAGTCACATATGGAGGGTATTCTTCAAGGACTGGTCACTGACTGTGAGATGTCAAAGCTAATTCAATGCAACATTTAGAAAATTTATGTACATATACATTTGATAGTACTTTCAATATCAAGCTATTTCTGCAGGTGATATCAAATGTGCAAGTCCTTGAGTTTTAAGCGCAAGGACTAGAAACAAATTTGGTTTCATCTTATAATAGTTTTAATATTATAAAATCAAAACCAGTCAGTGGCAGAACTAAATAGGCAAAGAAAATTGGCAAAGCATTCAAACACTTTACAGAAATATTTTTGCTTCTCAAACTGATAAAAATAAAAATGTAAGGAGACTGATATTAACTGGTGTTGGTTAGACTGCAGTGAAACAAGCACTGTTGTATACTGTTTGTGGAAATATGAAGTGGTGCAACATTTCAGAAAGACATATTTAAAGTTTATACCTGCTAAGCTAGTAATTCTACCTGCAGAACTAAAACTCACTGAAATGTAAGATATATGTACAAGAGAATTCACTGCAACACTATTTGTAATCACAAAACATTGGAAATAACTAACCTGCAGCCATTAAAAAGAATAATGGCACTGGCATGGGTATAAATAAATAAATAAATAATGGCATTTGCCCACATCCTACTACATCAAAAGGCAACTGCAGGGAAATATATGTAAATTTACACTATACATATATTTCTCTATATATAACTATACATACATATAGGTATGTTTGCATAGCTATAGAAAAATACTGGAAGAATACCCATCAAACTATTAACAGCAATTATCTCCGGGAAGGAGACTGAAGAAGGAAGAACTTTCCTTTATTTACTGTATATTTTTGAATTGTTTGCAATTTTTACTACTAGCCTATAATGCTTTTGTAAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAGGCCAGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTTAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATTGGCCAGGCATGCTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAAAGACTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCTTGGGAAAAAGAGCGAA
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Task1_train_18138
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The variant affects gene GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Pseudo-Hurler polydystrophy
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Task1_train_18139
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This genomic variant is located on Chromosome 12, within the GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Pseudo-Hurler polydystrophy
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TATAATGCTTTTGTAAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAGGCCAGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTTAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATTGGCCAGGCATGCTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAAAGACTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCTTGGGAAAAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGGAAAGGAAAGAAAATGGGGGAAACTGAGGAAATAAACATAGTCAAGAACACTGCAGTCCTTCACTAGACAATCTGTAAATGCCTCATGTGCAAGGCACAAGATACTTCCTAAAATGCTGAGGACATAGTTCCTCCTTCACTCTCTTTTCTCCCAGCCTAACACCCACTCGTGGCTGTGTGCCTTCACTATTCAGCCCAGACTGTATGATTTTTTTTTTTGGTCTGTCAACTCCCACCCCTTCGAAGGTCAGTCCACAGGGCACTTCCTTCTGTATGCCTTCCCTAGTACTTCTAGGCAGAGCTAAGGAGTCCTCCCTCTGAACTTCTTGCCCATATCTCAACACAGACACATCTCTTTGCTACAGTTTTCTCCCCACAAATTTGTCTTCTCTACTGGTCCCTGAGTTTCCACATGAGCAGTGGCTATGTTCCCGTCATCTTGCATTCCCCAGTGGTTAGCACCGTGAGAGCACTGAGGAGAGGTACAGATGACACCACAGCACAGTGAAGCCATGGTACAGGGCAACGAGCAGTCCAACTTTGAGGCTTGGCTCACACTGATTTGCTGTTATAATGTTGGGGAAGCGAATGAACTTAATTGAACTTCAGGGTTTTTCATCAGTAAAGCTGGAAAAATACCATATCTGAAATGTCAAGACAAGACAACATGCCACTTCCCACTCTCCTTCCTCCAAGTACGCCCCTGGCTAAATCCCTTACTCATTCACACTTGGGCTGTTTCCTAAACTACAAAATGGGGACAGCAATAATAAATACCTTCATATGACATTTTTTATTATTAGGGTTATTGGGTAAATTAAATGAAACCATGTAAGAAAAGCATTTAGTTCCATGGCCGGCACAGGGAAGTGCTGAATAAATGGTAGCTATAATGATATTATCATGAGATTATTTACTCTTCCTGAGCATGAGAAAGAATGAGGCTGGATGTTACTTACGTCGAGAAGATCTTGGAAATACTTTTTTTTCTCCCATGGCAAAAAGCCCAAGTAACTATCTGTGTAATGCTGCAGCTTTCTTCCAAGTAACACTTCAGTAACGCCTATGTGATTTTCAGCATTTTCCTCCATTCTACTGTTCTCTTTTTCTTTCCCTGTGATTTTCTTTTCTTTTGTCATCTGGCTTTCCAGTGGAACAATCAGAGATGGGGGCTTTTCTTTTGTCACATTTCCGCCTATGGTTTTTTGGGTGTGAGTTTCCACTCTAAATCTTGCTGTGGTCTCCAAGTCCAGGGGTGGATTCTGACCCTGGTCATGACCATTCACTTTTACACTCACTGCAGGAAAAGTCAACCTCTGCAATCTTTCAGACACTCCTAAGCTGTTTGGCAAGATGCTTTTATGAACCTGTTTTTCCTGTGGAGCCACCAAACTGTCATTTGTTTCATCTGTTATTATAGCTTGATTTTTTATTTTAGCATGCTGTGAGTTCATCAGAAATGATCTCAGCAAGGCTGACTTGGACAAATTGTATCCTTTCAAAGTGATGTCTCCATGTTCCAGTTGCAAATCCAAGGTATTGAGACTCAACTGGGCGTCTTTTGGAAGGAGTGAAATATTTACCAGGGGAATTTTCACCTCTTCCTGGGCTCTCCTTGTTGAGTTAACATCATGTCTCTTAAACTTCGGGAAGCGTTTTTCTTTGGGAATATCCTCAAAAAGGATTTCCGCCTCTGGAAGAAGTGTTATGGGACTAACTAAATTTTCGTAACCCTTCTGGGCTGTAGAATTCAGTTTTGGTCCCTCCCTTGTGTCCACCTCCACTGTTATCTGCATTTTGAACTCTTCATCGTTTGTATTTTGAAACGTGAGATTAAAATGTATTGTGGTGGCATTCATTCCACTGTGCATTATGAGGTGGATGGTTTTCCACTTGTTGGCAATAGAAGCATGTCGAATTATTGGATTGTCACTATAGGCACCTTCAACTCCTCTTTTGGCTACTTCTGCAAAGCTGAAATAAGGCAGGCATTCACCTTTTGGAATAATATAGTGAGTCTGGTTTGGGAGAAGGATCACTTTATACAATTCATGAAAATGATCTAGAGGAAAAAACAGAAACATGATTTTTTTTTTAACTGGGCATTTTTCCTCTGTTTTCCTTTAATTCTTTGAGTCTGAGTTTTCACTTTCTTTTAAAAAAAATAATAGGGAATGCATCATGAATTTGCATGTCGTCCTTGTGCAGGGGCCATGCTAATGCCTAAACTGTTCTAATTTTAGTATATGTGCTGCTGAAGTAGGCACTGAGTTTTCACTTTCTAAGAGTGACTTTAATTTCAAAATAATCAGATATCCTAATACAACAGTTACTGGTATAGGGCTTATTTCACTATCTGAGGCAGTCACAATAATTACCATGAAATAGTGATCCTGACTCACTATAGAGATATGGCATGGTTCTTAACAATAAATTACAATAATCAATTTCCATCTTTTTATCCATTTGAAAAAAACTTTCTGCCAAAACAAACTCCATTAATACGCTATCAACAAAATCCAGTGTTTGAACCATCTTTATTTAATGAATTATTGATATCCTTTTTTGTTTCCAAATTAAAACTTCACCACATATTTTCAGCTAAGGTAAATCTGCTTGGTCCAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACCAGACTGCAACAATAACAGGAAAAGATCCTCTTCAGTGATTTATGTTGTTCTCTTACTTTCATAACTAGTTTGAATGCAAGGCTGGTAAAGGGATACACAGAGAATCATTATTTTAAATAACAAAAGCCATTCAAAACTCTCTCTACCTGTCAAGGATGTTTTATGCTCCCATTCTTATTTGTTTGGCAGTAAACATACCTTGCCCACAGTCGCCAGCATCAAACCCACAGGACAAGACATTGCATGCTTGGTCACAGAACTTATCAGCGAGCCAGGAATTCGCACATCCCTGATTACAGTAAGAGACACTGTTTATTCCTCCACCAAACTGCCAGGGCTGTCCAACTCCAATACTCCCAGTACCTCCACCTCCTGCAATATAGCGACTCCCTCCACTGTTTCCTGTAGATCGGAGGAAGAAGAGGGATTCTTGCTGTAATTACAATTTTGAAAGACAGTTCTGGACTGGGTGTGGTGGCTGACGCCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCAGAGGAGGCTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCAAGATTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAACAAAAAACGAAAAAGACAGTTCCTTATTTCATATTGATGTTTTCAAGGTTGATGTGTAAGTTTTAGTCAGAAAAGGTTCACCTCATTCTTTAGTAGAAGATCTCATATACCTTAAGAAGAAAATAAACGTAAAAGGGAGTCACTTGACAGAAGCGTGATGAACAGGCCCTGGCATTTTGTAGCTGTGCAACCTACAAGTACAGGGCTTACATTTGCTCAAGGGGCACGTGCTGACAGAAATGGAGGAGCACGAAAACAAGAAGAGATTATTCCAAAGACTGTGACTATCAGAACTGCCAAAAACATGTCCAAACGTGGGTAACATGTTTGATACC
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Task1_train_18140
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_18141
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This mutation occurs in GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Pseudo-Hurler polydystrophy
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CAGAGCAATCCCCACCATCCCAATCGCAGGCTGAATTATTACAAGCCTTGTCACAATAGCCATCCTTAATCCAGGAACCTGGGCAGCCCTCGGCACAGTTTGGCACAGGCCATGTCAAATAAACCTACGATAAAACCAAAGAGAAAATAAAATGACTTCTGGCTTCTGATACATTTTATTCTTGAGTTAAGATTCCCTTTATAAAAAGAAATTAAGTCTCTAGAAAGATTAAAATTTTCAAAGGGCTCAGCGTTCACACTCACAAGTGCTTTAAGTTTGCCTGTACCTACAGTCATTGTTTAGATCCTGCTGCGTTGACCGTTCTTACTGAGCGTATTTACTTTTTTTCCATTACTCAAGGAAAGCAGACAAGGATTCAACTCATGGATTAGTCTCTCATAACATGCTTTGATAATCTACTATGAAATAAAGTAGCACCATGCCAGACTTGACTGCAAGTACCAAAGCATGTCAAAGCTGGTGGGAAGTATGCACAGTCACTGCTTTTCTGTAACTATCAGTAGCTCATTAGTGTATTTGTGCATAATCTTGTCTCAAGGCTGAGAGACAATATCCTCTCTCTTCAAGCTTAAGGCCCTGTGATAAATTAACTGGCATAGCATTCTGAGCTGTGCATTCACCTGCTCTCAGAATTAGTGATGGGGTACATGGTTTTTCAAATTTAAAATCATTGAAAAAAAATACACTCCTCTTTAAAAATCTCTGTGCCTTTGCATATTCTAATTGGAATGTCTTTTTTAACCTAAACTAATTCTTACTTGTTCTTCTCAGTACATGTCAATTCAGATGGGCTTTCTTCCCTATCCTATCTGATTTAAGCCTCCTTTGCTCACACTCCTCAGCACCAAGGCACACCTGTCAGCAGGAAAAGCACCACACAGTCATTGATCTTGTTTGTCCCCTTGTTAAGCCACAAGCTCAACTTTGAGCCCTACAGTCTGATACAGAGGAGACAACTCAATAGGGGAACAGGAGAATGGGCCTGGTTGGGTAGCATAAACAATTACAGACAAAGTAGTTTTGTGTTATTAGCACTTACAGTTGCAGAGTTTTATAACTTCTAAGTTTACGGTGATAAGTCTCTAACTTATCACTGAACCCTTCTAACAACGCTACAAGGGTATTTGTACTTTCCTCACTATGCCAGAAAACACAGAGGTAGAGCCACTGCCCAAGGTCATCCTGAAGAGTTGGCCCCTAAGTCTGTACTCTTAACCACTTCTCCATCCCACCTCTCACAAAGTTAGAGTGCAACAGGCTACCTTAAATGAAATTACATCTATAGCTTTAAGCACTAACTTGAGTTAACTTTCTATTTTGGCCATTTTGCTGATATTCTAACCATGATTGTCTGTTTCACAGTGATTTTGCTTTTTCTGCTATCGTAGTAGAAAATTGAGATGGTTGGGAAAAAGTGTGGGTCCTGGGTGTCTAAGAATGCAGGAAAGCAAATTTCTAACTGTAGTGTTCTTACTTCTTAATTGCTGATTTCTGAGCTTAGCACTCAAAAATGATTATTTGATCTCATATATCTATATATATTTTTTTATTTTTCAAGATCCGGTTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACATTCAGGCTAAAGCAATCTTCCCATCTTGGCCAGTGACCCCCTACTCCCCCCACGGCCCCCCAACACCCAAGCAGCTGGGACTACATGAGTATTCCACCGGGCCCAGATAATTATTTTACTTTTTGTAAAGACAGGGGTCTCACTATGCTTCCCAAGCTGGTCTCAAACCCCTAGGTGGTCAAGTGATCCACCCACCTCCGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGTCTGGCCTGATATTTGACTACAGTAGTATGTGCACTCATTTTCTGATTTGCTAAGTGACTTCCACGCTAGACAACCCCCCTCCTCTTAGGCACTCACCTTCTGGCCTTTGGAGTGACTGTAAAAATCATCTGGCCAGACATCCTTCCCAAACATGACATCATCATTTAGGTAAATAAACTTCTGGGACAGCCCTTCGATGCGATGAATGTGACTTTCAATAGCAGGTGAACTAAAGGTAGGCAAGTGGCTCAAATTTCGAAAAACATCCTTTTAACAACAACAAACAAAAAAAGAGAGTGAATGAGAGCTGTTTGGGTTTGGTTTAGTTTTTGAAAGGAAGGAAGGGAAGGCAATGAAGAGCTAGAGAAAGGAAGAAATGGAGGTAGAAGGGTAAAGGGAATGAAATTATGGAAATCCCTGTACCACACTAAAAGAGCAGAATTAGAAATCACAGTCTTGTAATTTTTAGAAAGTCCTGTACCTGGTGTGTTACTATTGTCACTCGAGGATTGTCAAGGTTCAGCCAGGATGGAATCTGCCCGTTGGTGACAATGAAAATATTCCGAACCCATGGTGCATGCCTCTCGATAGATCGCAATGAGTACCTCAGTTCTTCGTTATCTTCAAAACGACTGGCAGAGATGTCTTCATCCTGCTTAGACTGAGAAAAACACTTGGCATATGAAGATGTGAAATACCCCTTAAGTCATACCTCCTCCTCTTTGTCCTTTCCTTCTGCCCGTCTGCTCTCAAGGTGCTCTGGCAGACTTTTAAAGATGGAGTCCTAATTTTAAACATTACAAAAAATGCAAAAGATTCAGTATATATATTTTTAAACCCAAAATTCAAAGAGACAGCATTTCTATAACACACTTTATGAAGAAGGTTCTTGGATCTGATTCTAGGTGACTTCAGTTAATACCAAACCAATGGCAGTGACTGAAAAATTAGAAAAATTCCAATCAACTCACCTCTCTGTAAGTCCCCTTCCCTCTTCTAATATAGTAACTTACACATTTTTAACATCTTAACCTTTGATTTGGGCTGTAAAAGCTTCTGTGCATCCCTTACCTGGCTGATGGCGCTCAGATCCCATAATAAATATGCAGGACTTATGGTCAGTTCTTTTCCATCAATGGTCATGTTCTTCTTAGTTTGCTTATTCAATTCTTGAAAATCCTTGGGGTTATTCAGTTTTAGAAGCGCTACACTGGCCTCTGAATACAACTGCAACTATCAAATAACAAGAGGATTACACATGAAAAGACTGAATCTCAAGGATGAAGCACCTTTAAATTCCCACTCTGCTCTTTAATCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACGATCTCTGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGACTGCATCATCACGCCCGGCAAACTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCACGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCAACTGGCCTGATCTTTAATCTTGAAATGGTAAGACAATATCAAAACACAACAAAAAGACCTACACAGACCAGATGCATTTCCCAAATGAATGTTAAAAAAATAGGCGTCTAAAAACAAGAAGGAATGGTAAAGGCAGTGGCAAACTGGACACCTCAGAGCCATCTGAGAGCTGCAACCACTCAATGGCACCAAGTGCTGCCAGATCTCCTGAGAGGCAAGAATCCCCAACTGTTGTATGAAATCTCCCCAATTTTTCAATGTTGGCTCAAATGATTTTTGACTTCTTTGCAAGTACACCTGCTGGCCAACAGTTCTGTGACTTTTCTTCTAGAATATTACCAATCTGCTTATATTGGGCAAAAAATCTGCAATGTAATTAACCTTGCTGGAATTGGTGACAAGTACATCTGCTAGTGGGGTGTCTGAACAGCTTTTGTGCCACGTGCCTGGGAGGAGCACCTTCGGCAGGACTGCCTGAAGTGCTTCCATGGGAAAACTACCTTTTGGGGCAAAGCTTTTGGGGCAATCATAAATCTAAGCGTGAACATCACAAACATCAAGTTCCACAAACAGGCTTTGCCACCCCTACGAAAGTC
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Task1_train_18142
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Gene GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Mucolipidosis type II
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CACCATCCCAATCGCAGGCTGAATTATTACAAGCCTTGTCACAATAGCCATCCTTAATCCAGGAACCTGGGCAGCCCTCGGCACAGTTTGGCACAGGCCATGTCAAATAAACCTACGATAAAACCAAAGAGAAAATAAAATGACTTCTGGCTTCTGATACATTTTATTCTTGAGTTAAGATTCCCTTTATAAAAAGAAATTAAGTCTCTAGAAAGATTAAAATTTTCAAAGGGCTCAGCGTTCACACTCACAAGTGCTTTAAGTTTGCCTGTACCTACAGTCATTGTTTAGATCCTGCTGCGTTGACCGTTCTTACTGAGCGTATTTACTTTTTTTCCATTACTCAAGGAAAGCAGACAAGGATTCAACTCATGGATTAGTCTCTCATAACATGCTTTGATAATCTACTATGAAATAAAGTAGCACCATGCCAGACTTGACTGCAAGTACCAAAGCATGTCAAAGCTGGTGGGAAGTATGCACAGTCACTGCTTTTCTGTAACTATCAGTAGCTCATTAGTGTATTTGTGCATAATCTTGTCTCAAGGCTGAGAGACAATATCCTCTCTCTTCAAGCTTAAGGCCCTGTGATAAATTAACTGGCATAGCATTCTGAGCTGTGCATTCACCTGCTCTCAGAATTAGTGATGGGGTACATGGTTTTTCAAATTTAAAATCATTGAAAAAAAATACACTCCTCTTTAAAAATCTCTGTGCCTTTGCATATTCTAATTGGAATGTCTTTTTTAACCTAAACTAATTCTTACTTGTTCTTCTCAGTACATGTCAATTCAGATGGGCTTTCTTCCCTATCCTATCTGATTTAAGCCTCCTTTGCTCACACTCCTCAGCACCAAGGCACACCTGTCAGCAGGAAAAGCACCACACAGTCATTGATCTTGTTTGTCCCCTTGTTAAGCCACAAGCTCAACTTTGAGCCCTACAGTCTGATACAGAGGAGACAACTCAATAGGGGAACAGGAGAATGGGCCTGGTTGGGTAGCATAAACAATTACAGACAAAGTAGTTTTGTGTTATTAGCACTTACAGTTGCAGAGTTTTATAACTTCTAAGTTTACGGTGATAAGTCTCTAACTTATCACTGAACCCTTCTAACAACGCTACAAGGGTATTTGTACTTTCCTCACTATGCCAGAAAACACAGAGGTAGAGCCACTGCCCAAGGTCATCCTGAAGAGTTGGCCCCTAAGTCTGTACTCTTAACCACTTCTCCATCCCACCTCTCACAAAGTTAGAGTGCAACAGGCTACCTTAAATGAAATTACATCTATAGCTTTAAGCACTAACTTGAGTTAACTTTCTATTTTGGCCATTTTGCTGATATTCTAACCATGATTGTCTGTTTCACAGTGATTTTGCTTTTTCTGCTATCGTAGTAGAAAATTGAGATGGTTGGGAAAAAGTGTGGGTCCTGGGTGTCTAAGAATGCAGGAAAGCAAATTTCTAACTGTAGTGTTCTTACTTCTTAATTGCTGATTTCTGAGCTTAGCACTCAAAAATGATTATTTGATCTCATATATCTATATATATTTTTTTATTTTTCAAGATCCGGTTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACATTCAGGCTAAAGCAATCTTCCCATCTTGGCCAGTGACCCCCTACTCCCCCCACGGCCCCCCAACACCCAAGCAGCTGGGACTACATGAGTATTCCACCGGGCCCAGATAATTATTTTACTTTTTGTAAAGACAGGGGTCTCACTATGCTTCCCAAGCTGGTCTCAAACCCCTAGGTGGTCAAGTGATCCACCCACCTCCGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGTCTGGCCTGATATTTGACTACAGTAGTATGTGCACTCATTTTCTGATTTGCTAAGTGACTTCCACGCTAGACAACCCCCCTCCTCTTAGGCACTCACCTTCTGGCCTTTGGAGTGACTGTAAAAATCATCTGGCCAGACATCCTTCCCAAACATGACATCATCATTTAGGTAAATAAACTTCTGGGACAGCCCTTCGATGCGATGAATGTGACTTTCAATAGCAGGTGAACTAAAGGTAGGCAAGTGGCTCAAATTTCGAAAAACATCCTTTTAACAACAACAAACAAAAAAAGAGAGTGAATGAGAGCTGTTTGGGTTTGGTTTAGTTTTTGAAAGGAAGGAAGGGAAGGCAATGAAGAGCTAGAGAAAGGAAGAAATGGAGGTAGAAGGGTAAAGGGAATGAAATTATGGAAATCCCTGTACCACACTAAAAGAGCAGAATTAGAAATCACAGTCTTGTAATTTTTAGAAAGTCCTGTACCTGGTGTGTTACTATTGTCACTCGAGGATTGTCAAGGTTCAGCCAGGATGGAATCTGCCCGTTGGTGACAATGAAAATATTCCGAACCCATGGTGCATGCCTCTCGATAGATCGCAATGAGTACCTCAGTTCTTCGTTATCTTCAAAACGACTGGCAGAGATGTCTTCATCCTGCTTAGACTGAGAAAAACACTTGGCATATGAAGATGTGAAATACCCCTTAAGTCATACCTCCTCCTCTTTGTCCTTTCCTTCTGCCCGTCTGCTCTCAAGGTGCTCTGGCAGACTTTTAAAGATGGAGTCCTAATTTTAAACATTACAAAAAATGCAAAAGATTCAGTATATATATTTTTAAACCCAAAATTCAAAGAGACAGCATTTCTATAACACACTTTATGAAGAAGGTTCTTGGATCTGATTCTAGGTGACTTCAGTTAATACCAAACCAATGGCAGTGACTGAAAAATTAGAAAAATTCCAATCAACTCACCTCTCTGTAAGTCCCCTTCCCTCTTCTAATATAGTAACTTACACATTTTTAACATCTTAACCTTTGATTTGGGCTGTAAAAGCTTCTGTGCATCCCTTACCTGGCTGATGGCGCTCAGATCCCATAATAAATATGCAGGACTTATGGTCAGTTCTTTTCCATCAATGGTCATGTTCTTCTTAGTTTGCTTATTCAATTCTTGAAAATCCTTGGGGTTATTCAGTTTTAGAAGCGCTACACTGGCCTCTGAATACAACTGCAACTATCAAATAACAAGAGGATTACACATGAAAAGACTGAATCTCAAGGATGAAGCACCTTTAAATTCCCACTCTGCTCTTTAATCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACGATCTCTGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGACTGCATCATCACGCCCGGCAAACTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCACGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCAACTGGCCTGATCTTTAATCTTGAAATGGTAAGACAATATCAAAACACAACAAAAAGACCTACACAGACCAGATGCATTTCCCAAATGAATGTTAAAAAAATAGGCGTCTAAAAACAAGAAGGAATGGTAAAGGCAGTGGCAAACTGGACACCTCAGAGCCATCTGAGAGCTGCAACCACTCAATGGCACCAAGTGCTGCCAGATCTCCTGAGAGGCAAGAATCCCCAACTGTTGTATGAAATCTCCCCAATTTTTCAATGTTGGCTCAAATGATTTTTGACTTCTTTGCAAGTACACCTGCTGGCCAACAGTTCTGTGACTTTTCTTCTAGAATATTACCAATCTGCTTATATTGGGCAAAAAATCTGCAATGTAATTAACCTTGCTGGAATTGGTGACAAGTACATCTGCTAGTGGGGTGTCTGAACAGCTTTTGTGCCACGTGCCTGGGAGGAGCACCTTCGGCAGGACTGCCTGAAGTGCTTCCATGGGAAAACTACCTTTTGGGGCAAAGCTTTTGGGGCAATCATAAATCTAAGCGTGAACATCACAAACATCAAGTTCCACAAACAGGCTTTGCCACCCCTACGAAAGTCCACACCACTCTT
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CACCATCCCAATCGCAGGCTGAATTATTACAAGCCTTGTCACAATAGCCATCCTTAATCCAGGAACCTGGGCAGCCCTCGGCACAGTTTGGCACAGGCCATGTCAAATAAACCTACGATAAAACCAAAGAGAAAATAAAATGACTTCTGGCTTCTGATACATTTTATTCTTGAGTTAAGATTCCCTTTATAAAAAGAAATTAAGTCTCTAGAAAGATTAAAATTTTCAAAGGGCTCAGCGTTCACACTCACAAGTGCTTTAAGTTTGCCTGTACCTACAGTCATTGTTTAGATCCTGCTGCGTTGACCGTTCTTACTGAGCGTATTTACTTTTTTTCCATTACTCAAGGAAAGCAGACAAGGATTCAACTCATGGATTAGTCTCTCATAACATGCTTTGATAATCTACTATGAAATAAAGTAGCACCATGCCAGACTTGACTGCAAGTACCAAAGCATGTCAAAGCTGGTGGGAAGTATGCACAGTCACTGCTTTTCTGTAACTATCAGTAGCTCATTAGTGTATTTGTGCATAATCTTGTCTCAAGGCTGAGAGACAATATCCTCTCTCTTCAAGCTTAAGGCCCTGTGATAAATTAACTGGCATAGCATTCTGAGCTGTGCATTCACCTGCTCTCAGAATTAGTGATGGGGTACATGGTTTTTCAAATTTAAAATCATTGAAAAAAAATACACTCCTCTTTAAAAATCTCTGTGCCTTTGCATATTCTAATTGGAATGTCTTTTTTAACCTAAACTAATTCTTACTTGTTCTTCTCAGTACATGTCAATTCAGATGGGCTTTCTTCCCTATCCTATCTGATTTAAGCCTCCTTTGCTCACACTCCTCAGCACCAAGGCACACCTGTCAGCAGGAAAAGCACCACACAGTCATTGATCTTGTTTGTCCCCTTGTTAAGCCACAAGCTCAACTTTGAGCCCTACAGTCTGATACAGAGGAGACAACTCAATAGGGGAACAGGAGAATGGGCCTGGTTGGGTAGCATAAACAATTACAGACAAAGTAGTTTTGTGTTATTAGCACTTACAGTTGCAGAGTTTTATAACTTCTAAGTTTACGGTGATAAGTCTCTAACTTATCACTGAACCCTTCTAACAACGCTACAAGGGTATTTGTACTTTCCTCACTATGCCAGAAAACACAGAGGTAGAGCCACTGCCCAAGGTCATCCTGAAGAGTTGGCCCCTAAGTCTGTACTCTTAACCACTTCTCCATCCCACCTCTCACAAAGTTAGAGTGCAACAGGCTACCTTAAATGAAATTACATCTATAGCTTTAAGCACTAACTTGAGTTAACTTTCTATTTTGGCCATTTTGCTGATATTCTAACCATGATTGTCTGTTTCACAGTGATTTTGCTTTTTCTGCTATCGTAGTAGAAAATTGAGATGGTTGGGAAAAAGTGTGGGTCCTGGGTGTCTAAGAATGCAGGAAAGCAAATTTCTAACTGTAGTGTTCTTACTTCTTAATTGCTGATTTCTGAGCTTAGCACTCAAAAATGATTATTTGATCTCATATATCTATATATATTTTTTTATTTTTCAAGATCCGGTTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACATTCAGGCTAAAGCAATCTTCCCATCTTGGCCAGTGACCCCCTACTCCCCCCACGGCCCCCCAACACCCAAGCAGCTGGGACTACATGAGTATTCCACCGGGCCCAGATAATTATTTTACTTTTTGTAAAGACAGGGGTCTCACTATGCTTCCCAAGCTGGTCTCAAACCCCTAGGTGGTCAAGTGATCCACCCACCTCCGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGTCTGGCCTGATATTTGACTACAGTAGTATGTGCACTCATTTTCTGATTTGCTAAGTGACTTCCACGCTAGACAACCCCCCTCCTCTTAGGCACTCACCTTCTGGCCTTTGGAGTGACTGTAAAAATCATCTGGCCAGACATCCTTCCCAAACATGACATCATCATTTAGGTAAGTAAACTTCTGGGACAGCCCTTCGATGCGATGAATGTGACTTTCAATAGCAGGTGAACTAAAGGTAGGCAAGTGGCTCAAATTTCGAAAAACATCCTTTTAACAACAACAAACAAAAAAAGAGAGTGAATGAGAGCTGTTTGGGTTTGGTTTAGTTTTTGAAAGGAAGGAAGGGAAGGCAATGAAGAGCTAGAGAAAGGAAGAAATGGAGGTAGAAGGGTAAAGGGAATGAAATTATGGAAATCCCTGTACCACACTAAAAGAGCAGAATTAGAAATCACAGTCTTGTAATTTTTAGAAAGTCCTGTACCTGGTGTGTTACTATTGTCACTCGAGGATTGTCAAGGTTCAGCCAGGATGGAATCTGCCCGTTGGTGACAATGAAAATATTCCGAACCCATGGTGCATGCCTCTCGATAGATCGCAATGAGTACCTCAGTTCTTCGTTATCTTCAAAACGACTGGCAGAGATGTCTTCATCCTGCTTAGACTGAGAAAAACACTTGGCATATGAAGATGTGAAATACCCCTTAAGTCATACCTCCTCCTCTTTGTCCTTTCCTTCTGCCCGTCTGCTCTCAAGGTGCTCTGGCAGACTTTTAAAGATGGAGTCCTAATTTTAAACATTACAAAAAATGCAAAAGATTCAGTATATATATTTTTAAACCCAAAATTCAAAGAGACAGCATTTCTATAACACACTTTATGAAGAAGGTTCTTGGATCTGATTCTAGGTGACTTCAGTTAATACCAAACCAATGGCAGTGACTGAAAAATTAGAAAAATTCCAATCAACTCACCTCTCTGTAAGTCCCCTTCCCTCTTCTAATATAGTAACTTACACATTTTTAACATCTTAACCTTTGATTTGGGCTGTAAAAGCTTCTGTGCATCCCTTACCTGGCTGATGGCGCTCAGATCCCATAATAAATATGCAGGACTTATGGTCAGTTCTTTTCCATCAATGGTCATGTTCTTCTTAGTTTGCTTATTCAATTCTTGAAAATCCTTGGGGTTATTCAGTTTTAGAAGCGCTACACTGGCCTCTGAATACAACTGCAACTATCAAATAACAAGAGGATTACACATGAAAAGACTGAATCTCAAGGATGAAGCACCTTTAAATTCCCACTCTGCTCTTTAATCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACGATCTCTGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGACTGCATCATCACGCCCGGCAAACTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCACGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCAACTGGCCTGATCTTTAATCTTGAAATGGTAAGACAATATCAAAACACAACAAAAAGACCTACACAGACCAGATGCATTTCCCAAATGAATGTTAAAAAAATAGGCGTCTAAAAACAAGAAGGAATGGTAAAGGCAGTGGCAAACTGGACACCTCAGAGCCATCTGAGAGCTGCAACCACTCAATGGCACCAAGTGCTGCCAGATCTCCTGAGAGGCAAGAATCCCCAACTGTTGTATGAAATCTCCCCAATTTTTCAATGTTGGCTCAAATGATTTTTGACTTCTTTGCAAGTACACCTGCTGGCCAACAGTTCTGTGACTTTTCTTCTAGAATATTACCAATCTGCTTATATTGGGCAAAAAATCTGCAATGTAATTAACCTTGCTGGAATTGGTGACAAGTACATCTGCTAGTGGGGTGTCTGAACAGCTTTTGTGCCACGTGCCTGGGAGGAGCACCTTCGGCAGGACTGCCTGAAGTGCTTCCATGGGAAAACTACCTTTTGGGGCAAAGCTTTTGGGGCAATCATAAATCTAAGCGTGAACATCACAAACATCAAGTTCCACAAACAGGCTTTGCCACCCCTACGAAAGTCCACACCACTCTT
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Task1_train_18143
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The gene GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Pseudo-Hurler polydystrophy
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CACCATCCCAATCGCAGGCTGAATTATTACAAGCCTTGTCACAATAGCCATCCTTAATCCAGGAACCTGGGCAGCCCTCGGCACAGTTTGGCACAGGCCATGTCAAATAAACCTACGATAAAACCAAAGAGAAAATAAAATGACTTCTGGCTTCTGATACATTTTATTCTTGAGTTAAGATTCCCTTTATAAAAAGAAATTAAGTCTCTAGAAAGATTAAAATTTTCAAAGGGCTCAGCGTTCACACTCACAAGTGCTTTAAGTTTGCCTGTACCTACAGTCATTGTTTAGATCCTGCTGCGTTGACCGTTCTTACTGAGCGTATTTACTTTTTTTCCATTACTCAAGGAAAGCAGACAAGGATTCAACTCATGGATTAGTCTCTCATAACATGCTTTGATAATCTACTATGAAATAAAGTAGCACCATGCCAGACTTGACTGCAAGTACCAAAGCATGTCAAAGCTGGTGGGAAGTATGCACAGTCACTGCTTTTCTGTAACTATCAGTAGCTCATTAGTGTATTTGTGCATAATCTTGTCTCAAGGCTGAGAGACAATATCCTCTCTCTTCAAGCTTAAGGCCCTGTGATAAATTAACTGGCATAGCATTCTGAGCTGTGCATTCACCTGCTCTCAGAATTAGTGATGGGGTACATGGTTTTTCAAATTTAAAATCATTGAAAAAAAATACACTCCTCTTTAAAAATCTCTGTGCCTTTGCATATTCTAATTGGAATGTCTTTTTTAACCTAAACTAATTCTTACTTGTTCTTCTCAGTACATGTCAATTCAGATGGGCTTTCTTCCCTATCCTATCTGATTTAAGCCTCCTTTGCTCACACTCCTCAGCACCAAGGCACACCTGTCAGCAGGAAAAGCACCACACAGTCATTGATCTTGTTTGTCCCCTTGTTAAGCCACAAGCTCAACTTTGAGCCCTACAGTCTGATACAGAGGAGACAACTCAATAGGGGAACAGGAGAATGGGCCTGGTTGGGTAGCATAAACAATTACAGACAAAGTAGTTTTGTGTTATTAGCACTTACAGTTGCAGAGTTTTATAACTTCTAAGTTTACGGTGATAAGTCTCTAACTTATCACTGAACCCTTCTAACAACGCTACAAGGGTATTTGTACTTTCCTCACTATGCCAGAAAACACAGAGGTAGAGCCACTGCCCAAGGTCATCCTGAAGAGTTGGCCCCTAAGTCTGTACTCTTAACCACTTCTCCATCCCACCTCTCACAAAGTTAGAGTGCAACAGGCTACCTTAAATGAAATTACATCTATAGCTTTAAGCACTAACTTGAGTTAACTTTCTATTTTGGCCATTTTGCTGATATTCTAACCATGATTGTCTGTTTCACAGTGATTTTGCTTTTTCTGCTATCGTAGTAGAAAATTGAGATGGTTGGGAAAAAGTGTGGGTCCTGGGTGTCTAAGAATGCAGGAAAGCAAATTTCTAACTGTAGTGTTCTTACTTCTTAATTGCTGATTTCTGAGCTTAGCACTCAAAAATGATTATTTGATCTCATATATCTATATATATTTTTTTATTTTTCAAGATCCGGTTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACATTCAGGCTAAAGCAATCTTCCCATCTTGGCCAGTGACCCCCTACTCCCCCCACGGCCCCCCAACACCCAAGCAGCTGGGACTACATGAGTATTCCACCGGGCCCAGATAATTATTTTACTTTTTGTAAAGACAGGGGTCTCACTATGCTTCCCAAGCTGGTCTCAAACCCCTAGGTGGTCAAGTGATCCACCCACCTCCGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGTCTGGCCTGATATTTGACTACAGTAGTATGTGCACTCATTTTCTGATTTGCTAAGTGACTTCCACGCTAGACAACCCCCCTCCTCTTAGGCACTCACCTTCTGGCCTTTGGAGTGACTGTAAAAATCATCTGGCCAGACATCCTTCCCAAACATGACATCATCATTTAGGTAAATAAACTTCTGGGACAGCCCTTCGATGCGATGAATGTGACTTTCAATAGCAGGTGAACTAAAGGTAGGCAAGTGGCTCAAATTTCGAAAAACATCCTTTTAACAACAACAAACAAAAAAAGAGAGTGAATGAGAGCTGTTTGGGTTTGGTTTAGTTTTTGAAAGGAAGGAAGGGAAGGCAATGAAGAGCTAGAGAAAGGAAGAAATGGAGGTAGAAGGGTAAAGGGAATGAAATTATGGAAATCCCTGTACCACACTAAAAGAGCAGAATTAGAAATCACAGTCTTGTAATTTTTAGAAAGTCCTGTACCTGGTGTGTTACTATTGTCACTCGAGGATTGTCAAGGTTCAGCCAGGATGGAATCTGCCCGTTGGTGACAATGAAAATATTCCGAACCCATGGTGCATGCCTCTCGATAGATCGCAATGAGTACCTCAGTTCTTCGTTATCTTCAAAACGACTGGCAGAGATGTCTTCATCCTGCTTAGACTGAGAAAAACACTTGGCATATGAAGATGTGAAATACCCCTTAAGTCATACCTCCTCCTCTTTGTCCTTTCCTTCTGCCCGTCTGCTCTCAAGGTGCTCTGGCAGACTTTTAAAGATGGAGTCCTAATTTTAAACATTACAAAAAATGCAAAAGATTCAGTATATATATTTTTAAACCCAAAATTCAAAGAGACAGCATTTCTATAACACACTTTATGAAGAAGGTTCTTGGATCTGATTCTAGGTGACTTCAGTTAATACCAAACCAATGGCAGTGACTGAAAAATTAGAAAAATTCCAATCAACTCACCTCTCTGTAAGTCCCCTTCCCTCTTCTAATATAGTAACTTACACATTTTTAACATCTTAACCTTTGATTTGGGCTGTAAAAGCTTCTGTGCATCCCTTACCTGGCTGATGGCGCTCAGATCCCATAATAAATATGCAGGACTTATGGTCAGTTCTTTTCCATCAATGGTCATGTTCTTCTTAGTTTGCTTATTCAATTCTTGAAAATCCTTGGGGTTATTCAGTTTTAGAAGCGCTACACTGGCCTCTGAATACAACTGCAACTATCAAATAACAAGAGGATTACACATGAAAAGACTGAATCTCAAGGATGAAGCACCTTTAAATTCCCACTCTGCTCTTTAATCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACGATCTCTGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGACTGCATCATCACGCCCGGCAAACTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCACGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCAACTGGCCTGATCTTTAATCTTGAAATGGTAAGACAATATCAAAACACAACAAAAAGACCTACACAGACCAGATGCATTTCCCAAATGAATGTTAAAAAAATAGGCGTCTAAAAACAAGAAGGAATGGTAAAGGCAGTGGCAAACTGGACACCTCAGAGCCATCTGAGAGCTGCAACCACTCAATGGCACCAAGTGCTGCCAGATCTCCTGAGAGGCAAGAATCCCCAACTGTTGTATGAAATCTCCCCAATTTTTCAATGTTGGCTCAAATGATTTTTGACTTCTTTGCAAGTACACCTGCTGGCCAACAGTTCTGTGACTTTTCTTCTAGAATATTACCAATCTGCTTATATTGGGCAAAAAATCTGCAATGTAATTAACCTTGCTGGAATTGGTGACAAGTACATCTGCTAGTGGGGTGTCTGAACAGCTTTTGTGCCACGTGCCTGGGAGGAGCACCTTCGGCAGGACTGCCTGAAGTGCTTCCATGGGAAAACTACCTTTTGGGGCAAAGCTTTTGGGGCAATCATAAATCTAAGCGTGAACATCACAAACATCAAGTTCCACAAACAGGCTTTGCCACCCCTACGAAAGTCCACACCACTCTT
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Task1_train_18144
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Mucolipidosis type II
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CACCATCCCAATCGCAGGCTGAATTATTACAAGCCTTGTCACAATAGCCATCCTTAATCCAGGAACCTGGGCAGCCCTCGGCACAGTTTGGCACAGGCCATGTCAAATAAACCTACGATAAAACCAAAGAGAAAATAAAATGACTTCTGGCTTCTGATACATTTTATTCTTGAGTTAAGATTCCCTTTATAAAAAGAAATTAAGTCTCTAGAAAGATTAAAATTTTCAAAGGGCTCAGCGTTCACACTCACAAGTGCTTTAAGTTTGCCTGTACCTACAGTCATTGTTTAGATCCTGCTGCGTTGACCGTTCTTACTGAGCGTATTTACTTTTTTTCCATTACTCAAGGAAAGCAGACAAGGATTCAACTCATGGATTAGTCTCTCATAACATGCTTTGATAATCTACTATGAAATAAAGTAGCACCATGCCAGACTTGACTGCAAGTACCAAAGCATGTCAAAGCTGGTGGGAAGTATGCACAGTCACTGCTTTTCTGTAACTATCAGTAGCTCATTAGTGTATTTGTGCATAATCTTGTCTCAAGGCTGAGAGACAATATCCTCTCTCTTCAAGCTTAAGGCCCTGTGATAAATTAACTGGCATAGCATTCTGAGCTGTGCATTCACCTGCTCTCAGAATTAGTGATGGGGTACATGGTTTTTCAAATTTAAAATCATTGAAAAAAAATACACTCCTCTTTAAAAATCTCTGTGCCTTTGCATATTCTAATTGGAATGTCTTTTTTAACCTAAACTAATTCTTACTTGTTCTTCTCAGTACATGTCAATTCAGATGGGCTTTCTTCCCTATCCTATCTGATTTAAGCCTCCTTTGCTCACACTCCTCAGCACCAAGGCACACCTGTCAGCAGGAAAAGCACCACACAGTCATTGATCTTGTTTGTCCCCTTGTTAAGCCACAAGCTCAACTTTGAGCCCTACAGTCTGATACAGAGGAGACAACTCAATAGGGGAACAGGAGAATGGGCCTGGTTGGGTAGCATAAACAATTACAGACAAAGTAGTTTTGTGTTATTAGCACTTACAGTTGCAGAGTTTTATAACTTCTAAGTTTACGGTGATAAGTCTCTAACTTATCACTGAACCCTTCTAACAACGCTACAAGGGTATTTGTACTTTCCTCACTATGCCAGAAAACACAGAGGTAGAGCCACTGCCCAAGGTCATCCTGAAGAGTTGGCCCCTAAGTCTGTACTCTTAACCACTTCTCCATCCCACCTCTCACAAAGTTAGAGTGCAACAGGCTACCTTAAATGAAATTACATCTATAGCTTTAAGCACTAACTTGAGTTAACTTTCTATTTTGGCCATTTTGCTGATATTCTAACCATGATTGTCTGTTTCACAGTGATTTTGCTTTTTCTGCTATCGTAGTAGAAAATTGAGATGGTTGGGAAAAAGTGTGGGTCCTGGGTGTCTAAGAATGCAGGAAAGCAAATTTCTAACTGTAGTGTTCTTACTTCTTAATTGCTGATTTCTGAGCTTAGCACTCAAAAATGATTATTTGATCTCATATATCTATATATATTTTTTTATTTTTCAAGATCCGGTTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACATTCAGGCTAAAGCAATCTTCCCATCTTGGCCAGTGACCCCCTACTCCCCCCACGGCCCCCCAACACCCAAGCAGCTGGGACTACATGAGTATTCCACCGGGCCCAGATAATTATTTTACTTTTTGTAAAGACAGGGGTCTCACTATGCTTCCCAAGCTGGTCTCAAACCCCTAGGTGGTCAAGTGATCCACCCACCTCCGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGTCTGGCCTGATATTTGACTACAGTAGTATGTGCACTCATTTTCTGATTTGCTAAGTGACTTCCACGCTAGACAACCCCCCTCCTCTTAGGCACTCACCTTCTGGCCTTTGGAGTGACTGTAAAAATCATCTGGCCAGACATCCTTCCCAAACATGACATCATCATTTAGGTAAGTAAACTTCTGGGACAGCCCTTCGATGCGATGAATGTGACTTTCAATAGCAGGTGAACTAAAGGTAGGCAAGTGGCTCAAATTTCGAAAAACATCCTTTTAACAACAACAAACAAAAAAAGAGAGTGAATGAGAGCTGTTTGGGTTTGGTTTAGTTTTTGAAAGGAAGGAAGGGAAGGCAATGAAGAGCTAGAGAAAGGAAGAAATGGAGGTAGAAGGGTAAAGGGAATGAAATTATGGAAATCCCTGTACCACACTAAAAGAGCAGAATTAGAAATCACAGTCTTGTAATTTTTAGAAAGTCCTGTACCTGGTGTGTTACTATTGTCACTCGAGGATTGTCAAGGTTCAGCCAGGATGGAATCTGCCCGTTGGTGACAATGAAAATATTCCGAACCCATGGTGCATGCCTCTCGATAGATCGCAATGAGTACCTCAGTTCTTCGTTATCTTCAAAACGACTGGCAGAGATGTCTTCATCCTGCTTAGACTGAGAAAAACACTTGGCATATGAAGATGTGAAATACCCCTTAAGTCATACCTCCTCCTCTTTGTCCTTTCCTTCTGCCCGTCTGCTCTCAAGGTGCTCTGGCAGACTTTTAAAGATGGAGTCCTAATTTTAAACATTACAAAAAATGCAAAAGATTCAGTATATATATTTTTAAACCCAAAATTCAAAGAGACAGCATTTCTATAACACACTTTATGAAGAAGGTTCTTGGATCTGATTCTAGGTGACTTCAGTTAATACCAAACCAATGGCAGTGACTGAAAAATTAGAAAAATTCCAATCAACTCACCTCTCTGTAAGTCCCCTTCCCTCTTCTAATATAGTAACTTACACATTTTTAACATCTTAACCTTTGATTTGGGCTGTAAAAGCTTCTGTGCATCCCTTACCTGGCTGATGGCGCTCAGATCCCATAATAAATATGCAGGACTTATGGTCAGTTCTTTTCCATCAATGGTCATGTTCTTCTTAGTTTGCTTATTCAATTCTTGAAAATCCTTGGGGTTATTCAGTTTTAGAAGCGCTACACTGGCCTCTGAATACAACTGCAACTATCAAATAACAAGAGGATTACACATGAAAAGACTGAATCTCAAGGATGAAGCACCTTTAAATTCCCACTCTGCTCTTTAATCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACGATCTCTGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGACTGCATCATCACGCCCGGCAAACTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCACGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCAACTGGCCTGATCTTTAATCTTGAAATGGTAAGACAATATCAAAACACAACAAAAAGACCTACACAGACCAGATGCATTTCCCAAATGAATGTTAAAAAAATAGGCGTCTAAAAACAAGAAGGAATGGTAAAGGCAGTGGCAAACTGGACACCTCAGAGCCATCTGAGAGCTGCAACCACTCAATGGCACCAAGTGCTGCCAGATCTCCTGAGAGGCAAGAATCCCCAACTGTTGTATGAAATCTCCCCAATTTTTCAATGTTGGCTCAAATGATTTTTGACTTCTTTGCAAGTACACCTGCTGGCCAACAGTTCTGTGACTTTTCTTCTAGAATATTACCAATCTGCTTATATTGGGCAAAAAATCTGCAATGTAATTAACCTTGCTGGAATTGGTGACAAGTACATCTGCTAGTGGGGTGTCTGAACAGCTTTTGTGCCACGTGCCTGGGAGGAGCACCTTCGGCAGGACTGCCTGAAGTGCTTCCATGGGAAAACTACCTTTTGGGGCAAAGCTTTTGGGGCAATCATAAATCTAAGCGTGAACATCACAAACATCAAGTTCCACAAACAGGCTTTGCCACCCCTACGAAAGTCCACACCACTCTT
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Task1_train_18145
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Here’s a variant in GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Pseudo-Hurler polydystrophy
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CGCAGGCTGAATTATTACAAGCCTTGTCACAATAGCCATCCTTAATCCAGGAACCTGGGCAGCCCTCGGCACAGTTTGGCACAGGCCATGTCAAATAAACCTACGATAAAACCAAAGAGAAAATAAAATGACTTCTGGCTTCTGATACATTTTATTCTTGAGTTAAGATTCCCTTTATAAAAAGAAATTAAGTCTCTAGAAAGATTAAAATTTTCAAAGGGCTCAGCGTTCACACTCACAAGTGCTTTAAGTTTGCCTGTACCTACAGTCATTGTTTAGATCCTGCTGCGTTGACCGTTCTTACTGAGCGTATTTACTTTTTTTCCATTACTCAAGGAAAGCAGACAAGGATTCAACTCATGGATTAGTCTCTCATAACATGCTTTGATAATCTACTATGAAATAAAGTAGCACCATGCCAGACTTGACTGCAAGTACCAAAGCATGTCAAAGCTGGTGGGAAGTATGCACAGTCACTGCTTTTCTGTAACTATCAGTAGCTCATTAGTGTATTTGTGCATAATCTTGTCTCAAGGCTGAGAGACAATATCCTCTCTCTTCAAGCTTAAGGCCCTGTGATAAATTAACTGGCATAGCATTCTGAGCTGTGCATTCACCTGCTCTCAGAATTAGTGATGGGGTACATGGTTTTTCAAATTTAAAATCATTGAAAAAAAATACACTCCTCTTTAAAAATCTCTGTGCCTTTGCATATTCTAATTGGAATGTCTTTTTTAACCTAAACTAATTCTTACTTGTTCTTCTCAGTACATGTCAATTCAGATGGGCTTTCTTCCCTATCCTATCTGATTTAAGCCTCCTTTGCTCACACTCCTCAGCACCAAGGCACACCTGTCAGCAGGAAAAGCACCACACAGTCATTGATCTTGTTTGTCCCCTTGTTAAGCCACAAGCTCAACTTTGAGCCCTACAGTCTGATACAGAGGAGACAACTCAATAGGGGAACAGGAGAATGGGCCTGGTTGGGTAGCATAAACAATTACAGACAAAGTAGTTTTGTGTTATTAGCACTTACAGTTGCAGAGTTTTATAACTTCTAAGTTTACGGTGATAAGTCTCTAACTTATCACTGAACCCTTCTAACAACGCTACAAGGGTATTTGTACTTTCCTCACTATGCCAGAAAACACAGAGGTAGAGCCACTGCCCAAGGTCATCCTGAAGAGTTGGCCCCTAAGTCTGTACTCTTAACCACTTCTCCATCCCACCTCTCACAAAGTTAGAGTGCAACAGGCTACCTTAAATGAAATTACATCTATAGCTTTAAGCACTAACTTGAGTTAACTTTCTATTTTGGCCATTTTGCTGATATTCTAACCATGATTGTCTGTTTCACAGTGATTTTGCTTTTTCTGCTATCGTAGTAGAAAATTGAGATGGTTGGGAAAAAGTGTGGGTCCTGGGTGTCTAAGAATGCAGGAAAGCAAATTTCTAACTGTAGTGTTCTTACTTCTTAATTGCTGATTTCTGAGCTTAGCACTCAAAAATGATTATTTGATCTCATATATCTATATATATTTTTTTATTTTTCAAGATCCGGTTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACATTCAGGCTAAAGCAATCTTCCCATCTTGGCCAGTGACCCCCTACTCCCCCCACGGCCCCCCAACACCCAAGCAGCTGGGACTACATGAGTATTCCACCGGGCCCAGATAATTATTTTACTTTTTGTAAAGACAGGGGTCTCACTATGCTTCCCAAGCTGGTCTCAAACCCCTAGGTGGTCAAGTGATCCACCCACCTCCGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGTCTGGCCTGATATTTGACTACAGTAGTATGTGCACTCATTTTCTGATTTGCTAAGTGACTTCCACGCTAGACAACCCCCCTCCTCTTAGGCACTCACCTTCTGGCCTTTGGAGTGACTGTAAAAATCATCTGGCCAGACATCCTTCCCAAACATGACATCATCATTTAGGTAAATAAACTTCTGGGACAGCCCTTCGATGCGATGAATGTGACTTTCAATAGCAGGTGAACTAAAGGTAGGCAAGTGGCTCAAATTTCGAAAAACATCCTTTTAACAACAACAAACAAAAAAAGAGAGTGAATGAGAGCTGTTTGGGTTTGGTTTAGTTTTTGAAAGGAAGGAAGGGAAGGCAATGAAGAGCTAGAGAAAGGAAGAAATGGAGGTAGAAGGGTAAAGGGAATGAAATTATGGAAATCCCTGTACCACACTAAAAGAGCAGAATTAGAAATCACAGTCTTGTAATTTTTAGAAAGTCCTGTACCTGGTGTGTTACTATTGTCACTCGAGGATTGTCAAGGTTCAGCCAGGATGGAATCTGCCCGTTGGTGACAATGAAAATATTCCGAACCCATGGTGCATGCCTCTCGATAGATCGCAATGAGTACCTCAGTTCTTCGTTATCTTCAAAACGACTGGCAGAGATGTCTTCATCCTGCTTAGACTGAGAAAAACACTTGGCATATGAAGATGTGAAATACCCCTTAAGTCATACCTCCTCCTCTTTGTCCTTTCCTTCTGCCCGTCTGCTCTCAAGGTGCTCTGGCAGACTTTTAAAGATGGAGTCCTAATTTTAAACATTACAAAAAATGCAAAAGATTCAGTATATATATTTTTAAACCCAAAATTCAAAGAGACAGCATTTCTATAACACACTTTATGAAGAAGGTTCTTGGATCTGATTCTAGGTGACTTCAGTTAATACCAAACCAATGGCAGTGACTGAAAAATTAGAAAAATTCCAATCAACTCACCTCTCTGTAAGTCCCCTTCCCTCTTCTAATATAGTAACTTACACATTTTTAACATCTTAACCTTTGATTTGGGCTGTAAAAGCTTCTGTGCATCCCTTACCTGGCTGATGGCGCTCAGATCCCATAATAAATATGCAGGACTTATGGTCAGTTCTTTTCCATCAATGGTCATGTTCTTCTTAGTTTGCTTATTCAATTCTTGAAAATCCTTGGGGTTATTCAGTTTTAGAAGCGCTACACTGGCCTCTGAATACAACTGCAACTATCAAATAACAAGAGGATTACACATGAAAAGACTGAATCTCAAGGATGAAGCACCTTTAAATTCCCACTCTGCTCTTTAATCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACGATCTCTGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGACTGCATCATCACGCCCGGCAAACTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCACGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCAACTGGCCTGATCTTTAATCTTGAAATGGTAAGACAATATCAAAACACAACAAAAAGACCTACACAGACCAGATGCATTTCCCAAATGAATGTTAAAAAAATAGGCGTCTAAAAACAAGAAGGAATGGTAAAGGCAGTGGCAAACTGGACACCTCAGAGCCATCTGAGAGCTGCAACCACTCAATGGCACCAAGTGCTGCCAGATCTCCTGAGAGGCAAGAATCCCCAACTGTTGTATGAAATCTCCCCAATTTTTCAATGTTGGCTCAAATGATTTTTGACTTCTTTGCAAGTACACCTGCTGGCCAACAGTTCTGTGACTTTTCTTCTAGAATATTACCAATCTGCTTATATTGGGCAAAAAATCTGCAATGTAATTAACCTTGCTGGAATTGGTGACAAGTACATCTGCTAGTGGGGTGTCTGAACAGCTTTTGTGCCACGTGCCTGGGAGGAGCACCTTCGGCAGGACTGCCTGAAGTGCTTCCATGGGAAAACTACCTTTTGGGGCAAAGCTTTTGGGGCAATCATAAATCTAAGCGTGAACATCACAAACATCAAGTTCCACAAACAGGCTTTGCCACCCCTACGAAAGTCCACACCACTCTTTATCTGTTTTCT
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Gene GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Mucolipidosis type II
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Task1_train_18147
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Pseudo-Hurler polydystrophy
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CGCAGGCTGAATTATTACAAGCCTTGTCACAATAGCCATCCTTAATCCAGGAACCTGGGCAGCCCTCGGCACAGTTTGGCACAGGCCATGTCAAATAAACCTACGATAAAACCAAAGAGAAAATAAAATGACTTCTGGCTTCTGATACATTTTATTCTTGAGTTAAGATTCCCTTTATAAAAAGAAATTAAGTCTCTAGAAAGATTAAAATTTTCAAAGGGCTCAGCGTTCACACTCACAAGTGCTTTAAGTTTGCCTGTACCTACAGTCATTGTTTAGATCCTGCTGCGTTGACCGTTCTTACTGAGCGTATTTACTTTTTTTCCATTACTCAAGGAAAGCAGACAAGGATTCAACTCATGGATTAGTCTCTCATAACATGCTTTGATAATCTACTATGAAATAAAGTAGCACCATGCCAGACTTGACTGCAAGTACCAAAGCATGTCAAAGCTGGTGGGAAGTATGCACAGTCACTGCTTTTCTGTAACTATCAGTAGCTCATTAGTGTATTTGTGCATAATCTTGTCTCAAGGCTGAGAGACAATATCCTCTCTCTTCAAGCTTAAGGCCCTGTGATAAATTAACTGGCATAGCATTCTGAGCTGTGCATTCACCTGCTCTCAGAATTAGTGATGGGGTACATGGTTTTTCAAATTTAAAATCATTGAAAAAAAATACACTCCTCTTTAAAAATCTCTGTGCCTTTGCATATTCTAATTGGAATGTCTTTTTTAACCTAAACTAATTCTTACTTGTTCTTCTCAGTACATGTCAATTCAGATGGGCTTTCTTCCCTATCCTATCTGATTTAAGCCTCCTTTGCTCACACTCCTCAGCACCAAGGCACACCTGTCAGCAGGAAAAGCACCACACAGTCATTGATCTTGTTTGTCCCCTTGTTAAGCCACAAGCTCAACTTTGAGCCCTACAGTCTGATACAGAGGAGACAACTCAATAGGGGAACAGGAGAATGGGCCTGGTTGGGTAGCATAAACAATTACAGACAAAGTAGTTTTGTGTTATTAGCACTTACAGTTGCAGAGTTTTATAACTTCTAAGTTTACGGTGATAAGTCTCTAACTTATCACTGAACCCTTCTAACAACGCTACAAGGGTATTTGTACTTTCCTCACTATGCCAGAAAACACAGAGGTAGAGCCACTGCCCAAGGTCATCCTGAAGAGTTGGCCCCTAAGTCTGTACTCTTAACCACTTCTCCATCCCACCTCTCACAAAGTTAGAGTGCAACAGGCTACCTTAAATGAAATTACATCTATAGCTTTAAGCACTAACTTGAGTTAACTTTCTATTTTGGCCATTTTGCTGATATTCTAACCATGATTGTCTGTTTCACAGTGATTTTGCTTTTTCTGCTATCGTAGTAGAAAATTGAGATGGTTGGGAAAAAGTGTGGGTCCTGGGTGTCTAAGAATGCAGGAAAGCAAATTTCTAACTGTAGTGTTCTTACTTCTTAATTGCTGATTTCTGAGCTTAGCACTCAAAAATGATTATTTGATCTCATATATCTATATATATTTTTTTATTTTTCAAGATCCGGTTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACATTCAGGCTAAAGCAATCTTCCCATCTTGGCCAGTGACCCCCTACTCCCCCCACGGCCCCCCAACACCCAAGCAGCTGGGACTACATGAGTATTCCACCGGGCCCAGATAATTATTTTACTTTTTGTAAAGACAGGGGTCTCACTATGCTTCCCAAGCTGGTCTCAAACCCCTAGGTGGTCAAGTGATCCACCCACCTCCGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGTCTGGCCTGATATTTGACTACAGTAGTATGTGCACTCATTTTCTGATTTGCTAAGTGACTTCCACGCTAGACAACCCCCCTCCTCTTAGGCACTCACCTTCTGGCCTTTGGAGTGACTGTAAAAATCATCTGGCCAGACATCCTTCCCAAACATGACATCATCATTTAGGTAAATAAACTTCTGGGACAGCCCTTCGATGCGATGAATGTGACTTTCAATAGCAGGTGAACTAAAGGTAGGCAAGTGGCTCAAATTTCGAAAAACATCCTTTTAACAACAACAAACAAAAAAAGAGAGTGAATGAGAGCTGTTTGGGTTTGGTTTAGTTTTTGAAAGGAAGGAAGGGAAGGCAATGAAGAGCTAGAGAAAGGAAGAAATGGAGGTAGAAGGGTAAAGGGAATGAAATTATGGAAATCCCTGTACCACACTAAAAGAGCAGAATTAGAAATCACAGTCTTGTAATTTTTAGAAAGTCCTGTACCTGGTGTGTTACTATTGTCACTCGAGGATTGTCAAGGTTCAGCCAGGATGGAATCTGCCCGTTGGTGACAATGAAAATATTCCGAACCCATGGTGCATGCCTCTCGATAGATCGCAATGAGTACCTCAGTTCTTCGTTATCTTCAAAACGACTGGCAGAGATGTCTTCATCCTGCTTAGACTGAGAAAAACACTTGGCATATGAAGATGTGAAATACCCCTTAAGTCATACCTCCTCCTCTTTGTCCTTTCCTTCTGCCCGTCTGCTCTCAAGGTGCTCTGGCAGACTTTTAAAGATGGAGTCCTAATTTTAAACATTACAAAAAATGCAAAAGATTCAGTATATATATTTTTAAACCCAAAATTCAAAGAGACAGCATTTCTATAACACACTTTATGAAGAAGGTTCTTGGATCTGATTCTAGGTGACTTCAGTTAATACCAAACCAATGGCAGTGACTGAAAAATTAGAAAAATTCCAATCAACTCACCTCTCTGTAAGTCCCCTTCCCTCTTCTAATATAGTAACTTACACATTTTTAACATCTTAACCTTTGATTTGGGCTGTAAAAGCTTCTGTGCATCCCTTACCTGGCTGATGGCGCTCAGATCCCATAATAAATATGCAGGACTTATGGTCAGTTCTTTTCCATCAATGGTCATGTTCTTCTTAGTTTGCTTATTCAATTCTTGAAAATCCTTGGGGTTATTCAGTTTTAGAAGCGCTACACTGGCCTCTGAATACAACTGCAACTATCAAATAACAAGAGGATTACACATGAAAAGACTGAATCTCAAGGATGAAGCACCTTTAAATTCCCACTCTGCTCTTTAATCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACGATCTCTGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGACTGCATCATCACGCCCGGCAAACTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCACGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCAACTGGCCTGATCTTTAATCTTGAAATGGTAAGACAATATCAAAACACAACAAAAAGACCTACACAGACCAGATGCATTTCCCAAATGAATGTTAAAAAAATAGGCGTCTAAAAACAAGAAGGAATGGTAAAGGCAGTGGCAAACTGGACACCTCAGAGCCATCTGAGAGCTGCAACCACTCAATGGCACCAAGTGCTGCCAGATCTCCTGAGAGGCAAGAATCCCCAACTGTTGTATGAAATCTCCCCAATTTTTCAATGTTGGCTCAAATGATTTTTGACTTCTTTGCAAGTACACCTGCTGGCCAACAGTTCTGTGACTTTTCTTCTAGAATATTACCAATCTGCTTATATTGGGCAAAAAATCTGCAATGTAATTAACCTTGCTGGAATTGGTGACAAGTACATCTGCTAGTGGGGTGTCTGAACAGCTTTTGTGCCACGTGCCTGGGAGGAGCACCTTCGGCAGGACTGCCTGAAGTGCTTCCATGGGAAAACTACCTTTTGGGGCAAAGCTTTTGGGGCAATCATAAATCTAAGCGTGAACATCACAAACATCAAGTTCCACAAACAGGCTTTGCCACCCCTACGAAAGTCCACACCACTCTTTATCTGTTTTCT
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This gene mutation involves GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta) on Chromosome 12. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Mucolipidosis type II
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Task1_train_18149
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Gene GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Pseudo-Hurler polydystrophy
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TGGCACAGGCCATGTCAAATAAACCTACGATAAAACCAAAGAGAAAATAAAATGACTTCTGGCTTCTGATACATTTTATTCTTGAGTTAAGATTCCCTTTATAAAAAGAAATTAAGTCTCTAGAAAGATTAAAATTTTCAAAGGGCTCAGCGTTCACACTCACAAGTGCTTTAAGTTTGCCTGTACCTACAGTCATTGTTTAGATCCTGCTGCGTTGACCGTTCTTACTGAGCGTATTTACTTTTTTTCCATTACTCAAGGAAAGCAGACAAGGATTCAACTCATGGATTAGTCTCTCATAACATGCTTTGATAATCTACTATGAAATAAAGTAGCACCATGCCAGACTTGACTGCAAGTACCAAAGCATGTCAAAGCTGGTGGGAAGTATGCACAGTCACTGCTTTTCTGTAACTATCAGTAGCTCATTAGTGTATTTGTGCATAATCTTGTCTCAAGGCTGAGAGACAATATCCTCTCTCTTCAAGCTTAAGGCCCTGTGATAAATTAACTGGCATAGCATTCTGAGCTGTGCATTCACCTGCTCTCAGAATTAGTGATGGGGTACATGGTTTTTCAAATTTAAAATCATTGAAAAAAAATACACTCCTCTTTAAAAATCTCTGTGCCTTTGCATATTCTAATTGGAATGTCTTTTTTAACCTAAACTAATTCTTACTTGTTCTTCTCAGTACATGTCAATTCAGATGGGCTTTCTTCCCTATCCTATCTGATTTAAGCCTCCTTTGCTCACACTCCTCAGCACCAAGGCACACCTGTCAGCAGGAAAAGCACCACACAGTCATTGATCTTGTTTGTCCCCTTGTTAAGCCACAAGCTCAACTTTGAGCCCTACAGTCTGATACAGAGGAGACAACTCAATAGGGGAACAGGAGAATGGGCCTGGTTGGGTAGCATAAACAATTACAGACAAAGTAGTTTTGTGTTATTAGCACTTACAGTTGCAGAGTTTTATAACTTCTAAGTTTACGGTGATAAGTCTCTAACTTATCACTGAACCCTTCTAACAACGCTACAAGGGTATTTGTACTTTCCTCACTATGCCAGAAAACACAGAGGTAGAGCCACTGCCCAAGGTCATCCTGAAGAGTTGGCCCCTAAGTCTGTACTCTTAACCACTTCTCCATCCCACCTCTCACAAAGTTAGAGTGCAACAGGCTACCTTAAATGAAATTACATCTATAGCTTTAAGCACTAACTTGAGTTAACTTTCTATTTTGGCCATTTTGCTGATATTCTAACCATGATTGTCTGTTTCACAGTGATTTTGCTTTTTCTGCTATCGTAGTAGAAAATTGAGATGGTTGGGAAAAAGTGTGGGTCCTGGGTGTCTAAGAATGCAGGAAAGCAAATTTCTAACTGTAGTGTTCTTACTTCTTAATTGCTGATTTCTGAGCTTAGCACTCAAAAATGATTATTTGATCTCATATATCTATATATATTTTTTTATTTTTCAAGATCCGGTTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACATTCAGGCTAAAGCAATCTTCCCATCTTGGCCAGTGACCCCCTACTCCCCCCACGGCCCCCCAACACCCAAGCAGCTGGGACTACATGAGTATTCCACCGGGCCCAGATAATTATTTTACTTTTTGTAAAGACAGGGGTCTCACTATGCTTCCCAAGCTGGTCTCAAACCCCTAGGTGGTCAAGTGATCCACCCACCTCCGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGTCTGGCCTGATATTTGACTACAGTAGTATGTGCACTCATTTTCTGATTTGCTAAGTGACTTCCACGCTAGACAACCCCCCTCCTCTTAGGCACTCACCTTCTGGCCTTTGGAGTGACTGTAAAAATCATCTGGCCAGACATCCTTCCCAAACATGACATCATCATTTAGGTAAATAAACTTCTGGGACAGCCCTTCGATGCGATGAATGTGACTTTCAATAGCAGGTGAACTAAAGGTAGGCAAGTGGCTCAAATTTCGAAAAACATCCTTTTAACAACAACAAACAAAAAAAGAGAGTGAATGAGAGCTGTTTGGGTTTGGTTTAGTTTTTGAAAGGAAGGAAGGGAAGGCAATGAAGAGCTAGAGAAAGGAAGAAATGGAGGTAGAAGGGTAAAGGGAATGAAATTATGGAAATCCCTGTACCACACTAAAAGAGCAGAATTAGAAATCACAGTCTTGTAATTTTTAGAAAGTCCTGTACCTGGTGTGTTACTATTGTCACTCGAGGATTGTCAAGGTTCAGCCAGGATGGAATCTGCCCGTTGGTGACAATGAAAATATTCCGAACCCATGGTGCATGCCTCTCGATAGATCGCAATGAGTACCTCAGTTCTTCGTTATCTTCAAAACGACTGGCAGAGATGTCTTCATCCTGCTTAGACTGAGAAAAACACTTGGCATATGAAGATGTGAAATACCCCTTAAGTCATACCTCCTCCTCTTTGTCCTTTCCTTCTGCCCGTCTGCTCTCAAGGTGCTCTGGCAGACTTTTAAAGATGGAGTCCTAATTTTAAACATTACAAAAAATGCAAAAGATTCAGTATATATATTTTTAAACCCAAAATTCAAAGAGACAGCATTTCTATAACACACTTTATGAAGAAGGTTCTTGGATCTGATTCTAGGTGACTTCAGTTAATACCAAACCAATGGCAGTGACTGAAAAATTAGAAAAATTCCAATCAACTCACCTCTCTGTAAGTCCCCTTCCCTCTTCTAATATAGTAACTTACACATTTTTAACATCTTAACCTTTGATTTGGGCTGTAAAAGCTTCTGTGCATCCCTTACCTGGCTGATGGCGCTCAGATCCCATAATAAATATGCAGGACTTATGGTCAGTTCTTTTCCATCAATGGTCATGTTCTTCTTAGTTTGCTTATTCAATTCTTGAAAATCCTTGGGGTTATTCAGTTTTAGAAGCGCTACACTGGCCTCTGAATACAACTGCAACTATCAAATAACAAGAGGATTACACATGAAAAGACTGAATCTCAAGGATGAAGCACCTTTAAATTCCCACTCTGCTCTTTAATCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACGATCTCTGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGACTGCATCATCACGCCCGGCAAACTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCACGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCAACTGGCCTGATCTTTAATCTTGAAATGGTAAGACAATATCAAAACACAACAAAAAGACCTACACAGACCAGATGCATTTCCCAAATGAATGTTAAAAAAATAGGCGTCTAAAAACAAGAAGGAATGGTAAAGGCAGTGGCAAACTGGACACCTCAGAGCCATCTGAGAGCTGCAACCACTCAATGGCACCAAGTGCTGCCAGATCTCCTGAGAGGCAAGAATCCCCAACTGTTGTATGAAATCTCCCCAATTTTTCAATGTTGGCTCAAATGATTTTTGACTTCTTTGCAAGTACACCTGCTGGCCAACAGTTCTGTGACTTTTCTTCTAGAATATTACCAATCTGCTTATATTGGGCAAAAAATCTGCAATGTAATTAACCTTGCTGGAATTGGTGACAAGTACATCTGCTAGTGGGGTGTCTGAACAGCTTTTGTGCCACGTGCCTGGGAGGAGCACCTTCGGCAGGACTGCCTGAAGTGCTTCCATGGGAAAACTACCTTTTGGGGCAAAGCTTTTGGGGCAATCATAAATCTAAGCGTGAACATCACAAACATCAAGTTCCACAAACAGGCTTTGCCACCCCTACGAAAGTCCACACCACTCTTTATCTGTTTTCTGTTCTGACTCTGTATCACACAACTTCCTATGAAGAGGCTTTCATCACTCAGGAAAAGGGGAGAGGCCTGAAAACCA
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Task1_train_18150
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With a mutation on Chromosome 12 in gene GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Mucolipidosis type II
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Task1_train_18151
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A variant found in Chromosome 12 affects GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Pseudo-Hurler polydystrophy
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AGCACCATGCCAGACTTGACTGCAAGTACCAAAGCATGTCAAAGCTGGTGGGAAGTATGCACAGTCACTGCTTTTCTGTAACTATCAGTAGCTCATTAGTGTATTTGTGCATAATCTTGTCTCAAGGCTGAGAGACAATATCCTCTCTCTTCAAGCTTAAGGCCCTGTGATAAATTAACTGGCATAGCATTCTGAGCTGTGCATTCACCTGCTCTCAGAATTAGTGATGGGGTACATGGTTTTTCAAATTTAAAATCATTGAAAAAAAATACACTCCTCTTTAAAAATCTCTGTGCCTTTGCATATTCTAATTGGAATGTCTTTTTTAACCTAAACTAATTCTTACTTGTTCTTCTCAGTACATGTCAATTCAGATGGGCTTTCTTCCCTATCCTATCTGATTTAAGCCTCCTTTGCTCACACTCCTCAGCACCAAGGCACACCTGTCAGCAGGAAAAGCACCACACAGTCATTGATCTTGTTTGTCCCCTTGTTAAGCCACAAGCTCAACTTTGAGCCCTACAGTCTGATACAGAGGAGACAACTCAATAGGGGAACAGGAGAATGGGCCTGGTTGGGTAGCATAAACAATTACAGACAAAGTAGTTTTGTGTTATTAGCACTTACAGTTGCAGAGTTTTATAACTTCTAAGTTTACGGTGATAAGTCTCTAACTTATCACTGAACCCTTCTAACAACGCTACAAGGGTATTTGTACTTTCCTCACTATGCCAGAAAACACAGAGGTAGAGCCACTGCCCAAGGTCATCCTGAAGAGTTGGCCCCTAAGTCTGTACTCTTAACCACTTCTCCATCCCACCTCTCACAAAGTTAGAGTGCAACAGGCTACCTTAAATGAAATTACATCTATAGCTTTAAGCACTAACTTGAGTTAACTTTCTATTTTGGCCATTTTGCTGATATTCTAACCATGATTGTCTGTTTCACAGTGATTTTGCTTTTTCTGCTATCGTAGTAGAAAATTGAGATGGTTGGGAAAAAGTGTGGGTCCTGGGTGTCTAAGAATGCAGGAAAGCAAATTTCTAACTGTAGTGTTCTTACTTCTTAATTGCTGATTTCTGAGCTTAGCACTCAAAAATGATTATTTGATCTCATATATCTATATATATTTTTTTATTTTTCAAGATCCGGTTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACATTCAGGCTAAAGCAATCTTCCCATCTTGGCCAGTGACCCCCTACTCCCCCCACGGCCCCCCAACACCCAAGCAGCTGGGACTACATGAGTATTCCACCGGGCCCAGATAATTATTTTACTTTTTGTAAAGACAGGGGTCTCACTATGCTTCCCAAGCTGGTCTCAAACCCCTAGGTGGTCAAGTGATCCACCCACCTCCGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGTCTGGCCTGATATTTGACTACAGTAGTATGTGCACTCATTTTCTGATTTGCTAAGTGACTTCCACGCTAGACAACCCCCCTCCTCTTAGGCACTCACCTTCTGGCCTTTGGAGTGACTGTAAAAATCATCTGGCCAGACATCCTTCCCAAACATGACATCATCATTTAGGTAAATAAACTTCTGGGACAGCCCTTCGATGCGATGAATGTGACTTTCAATAGCAGGTGAACTAAAGGTAGGCAAGTGGCTCAAATTTCGAAAAACATCCTTTTAACAACAACAAACAAAAAAAGAGAGTGAATGAGAGCTGTTTGGGTTTGGTTTAGTTTTTGAAAGGAAGGAAGGGAAGGCAATGAAGAGCTAGAGAAAGGAAGAAATGGAGGTAGAAGGGTAAAGGGAATGAAATTATGGAAATCCCTGTACCACACTAAAAGAGCAGAATTAGAAATCACAGTCTTGTAATTTTTAGAAAGTCCTGTACCTGGTGTGTTACTATTGTCACTCGAGGATTGTCAAGGTTCAGCCAGGATGGAATCTGCCCGTTGGTGACAATGAAAATATTCCGAACCCATGGTGCATGCCTCTCGATAGATCGCAATGAGTACCTCAGTTCTTCGTTATCTTCAAAACGACTGGCAGAGATGTCTTCATCCTGCTTAGACTGAGAAAAACACTTGGCATATGAAGATGTGAAATACCCCTTAAGTCATACCTCCTCCTCTTTGTCCTTTCCTTCTGCCCGTCTGCTCTCAAGGTGCTCTGGCAGACTTTTAAAGATGGAGTCCTAATTTTAAACATTACAAAAAATGCAAAAGATTCAGTATATATATTTTTAAACCCAAAATTCAAAGAGACAGCATTTCTATAACACACTTTATGAAGAAGGTTCTTGGATCTGATTCTAGGTGACTTCAGTTAATACCAAACCAATGGCAGTGACTGAAAAATTAGAAAAATTCCAATCAACTCACCTCTCTGTAAGTCCCCTTCCCTCTTCTAATATAGTAACTTACACATTTTTAACATCTTAACCTTTGATTTGGGCTGTAAAAGCTTCTGTGCATCCCTTACCTGGCTGATGGCGCTCAGATCCCATAATAAATATGCAGGACTTATGGTCAGTTCTTTTCCATCAATGGTCATGTTCTTCTTAGTTTGCTTATTCAATTCTTGAAAATCCTTGGGGTTATTCAGTTTTAGAAGCGCTACACTGGCCTCTGAATACAACTGCAACTATCAAATAACAAGAGGATTACACATGAAAAGACTGAATCTCAAGGATGAAGCACCTTTAAATTCCCACTCTGCTCTTTAATCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACGATCTCTGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGACTGCATCATCACGCCCGGCAAACTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCACGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCAACTGGCCTGATCTTTAATCTTGAAATGGTAAGACAATATCAAAACACAACAAAAAGACCTACACAGACCAGATGCATTTCCCAAATGAATGTTAAAAAAATAGGCGTCTAAAAACAAGAAGGAATGGTAAAGGCAGTGGCAAACTGGACACCTCAGAGCCATCTGAGAGCTGCAACCACTCAATGGCACCAAGTGCTGCCAGATCTCCTGAGAGGCAAGAATCCCCAACTGTTGTATGAAATCTCCCCAATTTTTCAATGTTGGCTCAAATGATTTTTGACTTCTTTGCAAGTACACCTGCTGGCCAACAGTTCTGTGACTTTTCTTCTAGAATATTACCAATCTGCTTATATTGGGCAAAAAATCTGCAATGTAATTAACCTTGCTGGAATTGGTGACAAGTACATCTGCTAGTGGGGTGTCTGAACAGCTTTTGTGCCACGTGCCTGGGAGGAGCACCTTCGGCAGGACTGCCTGAAGTGCTTCCATGGGAAAACTACCTTTTGGGGCAAAGCTTTTGGGGCAATCATAAATCTAAGCGTGAACATCACAAACATCAAGTTCCACAAACAGGCTTTGCCACCCCTACGAAAGTCCACACCACTCTTTATCTGTTTTCTGTTCTGACTCTGTATCACACAACTTCCTATGAAGAGGCTTTCATCACTCAGGAAAAGGGGAGAGGCCTGAAAACCACAAATGTAGGACAGTAAAATCCTTCTGCTGAACTAGTGCTTCTAAAAGAGCTTACGGTCTTCTTTCTCAATCTATAAAACAAAGCAAACACAAATTTTATTATGAGCTTATTCTGAGCTCTTCTATTTGCTGCATGACTATTCTTAGCTCATTTTCTAAGCAGTTTCCTGAGCGTATGTAGTCCAGAACACCAGAGGTGAGAGTTAGAAATTTCATTTATATCTTTTCCCCTTATGATGTAGGCCATTAACTCTTCTCACAGATTAGGTGCAGGTGCATGTGTGAGCACCTGCAGATGCATGTAACTGTCTTCCTGACTCACCACTTTCACCT
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Task1_train_18152
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Gene GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Pseudo-Hurler polydystrophy
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Task1_train_18153
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The gene GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta) is located on Chromosome 12, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Mucolipidosis type II
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GGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGTGTGAGACTCCATCTCAAAAAACAAACAAAAAAAAAAGCACAGCTCTGAGCCAGCCTGGCTTGGTTTGAAGCCCAGCTCTGCCACAAATTAGCTGGATTCTAATGCAAATGCATCCATTTCATCACCTATAAAATGGTTATAATAATAGCACCTATCCCACAGGGGTGATGTTGTGAGGATTAAATCAGTTAACATATGTAAAGCAATTAAGAGAGTGCCTGATACCTGTTAAGACCAATATAAGTATTAGCTATTATTATGATCATTATCAACTGGAGTCAGCAATCAAGGCCAAATCTGCCTAATCATGCAGCTCCTCTTTTCCATTATGCCTTACAAGTTAACCACAGGCCAGCTGCCTTCACCTCTCATGACACCTGTTGGCACTGTCTGCCTCTCATTTCTCTTGTCTGTTCCAAACCTTATGATCTGTGGCCATTTCAGGACTGCAACAAAATGTCTCTCTTTTGGTAAACAGCCAAGCATGGAATGAAAGCAAAAAGAAAAGGATATAAAATGAAAAATTCGGGCCAGGTGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGCATGGTGGTACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTTCTTGAACCTGAGAGGTAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATGAAGAATTCTAACACCTGATGCCTTTAAGTCATCTTCACACTGCATGGGACTTAATAAACAGTTAACTCAAAATTAATCAAGGCCAAAAAAATCACACAAAAGCAATAAGGCACCTAACTACACACAGATACATTAAGTTGCAACACATGAAACAAAGACGAGCAAGTACTATAATATTAAGTACATATTTCACACTTACAAATCTGGAGCTTTCTCACCCTTATGGTAAGACATTTTTTCCCAGCCTCTAGAACCAAGAACTACTAAAAAAGTACATGCTCAGAATTCATGCCATATAATTTAGCCATTAAACAAACACTTGCACTGCATTCTCTGGCAGTACCTGGCACTGTGCTTGGGCCAGGGTTACAGTATTTACAGACAGCACCTTCTCTTACGGAGCTTACAATCCAGCATGGGTAAAGACTTCAAGCAAATGTATACTGTGGCATTTCTAAAAACTACTCTGTTAAATTTTAAAACCTTTTGTAACCTCCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAACTAAAACTAAGGAACAGATTTCAAACCACTTAAAAATACAGCTTTCCTCCCCGTTGCTAAAAGTGGCTTTCTTGGGCCAGGTGCGGTAGCTCATGCCTGTAACCCCAGCACTTTAGAAAGCCAAGAAGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGACTTCCAGACCAACCTGGGCAACATAGGGAGACCTCCGTCTCTATTTTTAAAAAACGGTGGGCGAGGGAGCAATATCTAAAATCACATACATGCCTTTTTCCAGTTCTGACTTGCTCATAGTCTCTGCACACGTTTATGATAAAGAATACTGTATTTGGCCGGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCGGGGACGCCGAGACAGGGCGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTAATAATGAAAAAATACATACTGTATCGGGGCATCGCGGGGCACGGCGAGGGCAGTGCAGGGTCGAGGCGCCCGGTCCAGGCTGCGGCGCCGCTACTCACCTCTCCGAACTGGAAGGCGGAGACGATGGTGACAACGACGCCCAAGAAGCACACGTAGAGCCCATACCTGTGGGACAGGCAGGTATAGGTCTGTCTCTGCAGGAGCTTGAACAGCATCACCCCTTCACCGCCACGCCACGCCCCGAGGAGCCTGAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCTCAGCGAGCCGCCATTCAGGGGCCCCGGTCGGGCCGCCGCGCGCAGGTCACAGCCTCCGGGCGCCGCTCATTGCAGCTCCGGCGACGGACGCCCGCTCGGCTCCGCGCCGCGGCCGCCGCTTCCGGGAGCCGGGAGCCCACGCCCTCGGCGCGGCGGAGGCGGACCTGCGGCCGGCGAGGCGGCCGGCGCCGCCCGGGTCTGGCCGGGCGAGAGGCGGCTGCGGCGGCGGCGGGGTCTCCAGCGCCACCTGGAGGACGGAGGGGCATAGGGAAGGTGCGCGCCCTCCCCACCTGCGCTTGCGCAGCGGGCCCTGAGGGCTGGGCTGGGAGGGGCGGAGCTGAGCTGGGATCCACTTACCCGGTTGGGCAGGCGACCAAGAGAAAACTGCCCCCTGCGTCGAGACTGTGCCATAGACGGTACTATAATGCCATGAATATTTTTGTGCATAAAACCTTCTCTGCACTTAGCATTCTCTGCAGAGTGCTAAAAGGAGATGCTGTATGTGGCTCCTTTCCTCCAACCCCCAACTATATTGTTTGAAAGAGGAAACCTTTGGGTTAAATCTGCCAAAACCGAATTTCGTTCATTCATTTAGTCGTTAAATATGTAATTTGTGCCTGTTAGGTGGCATAGTGCTTGGTGTCAGGTATTCAAAAATGAACTAGACCTGGCTACTGTTCTCAGAGAGTCTAGTGGGGGAGATAAACATGTAAACCACTAAATACAAGAGTTGTTATGATAGAAATCATGCGATGAACTGGAGGGGAACCAGCTCAGGGGTGGCCAGGTAATCCGACTTTGACAGCAGGTTTTTCCCACGAGATCCTTTCCTTGGTGCCTCTGATTTACGAAAGGGAGATCTTTTTCTTAATCCCAATGCACCCTAGTCAATAAGATTTTTTTCCTAGTCACCCTGGGAAACAATACACTTATCTAATGTTGCCATCATTCAAAGCATTTTTAAAAATATCTTGGGAACCAGCTTCAGGAAATACTCAAATTCGCACCCTCAGTTTGATGGTCAGGTGGAATTAACAGACTTGCAAAAGGGGTTAGCTTCACTCCAATCCAAGGCAAGATTTTTTACACTTTGCAGTCACTTCTTTTAATCCTTCTTTTAAAAAAGATGATTGATATATGCTATATGTACATGGCAAAAGATTATTGCAGTTGTACAAGACACATATAGTTCTGAGGTCTTTTCAAGCATGATAACAGATCTGAGGACTTAATCAGAAGGGGTAAAAAAGCATGGTAACAGATATAAAAACATCTGCCACTCAACAGGACTCTCAGGATAATGGCCAACATTTATGTAGCATCTGCCATGTGCCCAGCTCATCTAATCCTCACAATAATCTTATAATGGAGATACCATTATTATCCCCATTCTACAGATCAAGAAACTGTGATGAAAAAAAGTAACTATCTAACATCACACAAATAGTAAATGACAGAATTGAGATTTGAACCAGGTACTTAGGCTGTAGAACAGGGCCAAGATTAGGGGAAGGTACTGTGAAATGAGTCATGCAAGTTTGGAGTGAGATTCTGTCTTTGTTTATAGTTTTGATATCGGGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCATGTAATCCCAATACTTTGGGAGGTCAATGTGGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTCTGGGAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAACAGACCCTGTTCCTATTAAAATAAAAAAAAAATTTAAAACGTAAAATAAAACATAAAGTTTGGGTGTTTTGCTTTTCATGGATATTCTTCAGTAATGTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGGTTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACATCCGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCCTGACTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACCCCCGGCTAATTT
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Task1_train_18154
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Pseudo-Hurler polydystrophy
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Task1_train_18155
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This gene mutation involves GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta) on Chromosome 12. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Mucolipidosis type II
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GTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGTGTGAGACTCCATCTCAAAAAACAAACAAAAAAAAAAGCACAGCTCTGAGCCAGCCTGGCTTGGTTTGAAGCCCAGCTCTGCCACAAATTAGCTGGATTCTAATGCAAATGCATCCATTTCATCACCTATAAAATGGTTATAATAATAGCACCTATCCCACAGGGGTGATGTTGTGAGGATTAAATCAGTTAACATATGTAAAGCAATTAAGAGAGTGCCTGATACCTGTTAAGACCAATATAAGTATTAGCTATTATTATGATCATTATCAACTGGAGTCAGCAATCAAGGCCAAATCTGCCTAATCATGCAGCTCCTCTTTTCCATTATGCCTTACAAGTTAACCACAGGCCAGCTGCCTTCACCTCTCATGACACCTGTTGGCACTGTCTGCCTCTCATTTCTCTTGTCTGTTCCAAACCTTATGATCTGTGGCCATTTCAGGACTGCAACAAAATGTCTCTCTTTTGGTAAACAGCCAAGCATGGAATGAAAGCAAAAAGAAAAGGATATAAAATGAAAAATTCGGGCCAGGTGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGCATGGTGGTACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTTCTTGAACCTGAGAGGTAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATGAAGAATTCTAACACCTGATGCCTTTAAGTCATCTTCACACTGCATGGGACTTAATAAACAGTTAACTCAAAATTAATCAAGGCCAAAAAAATCACACAAAAGCAATAAGGCACCTAACTACACACAGATACATTAAGTTGCAACACATGAAACAAAGACGAGCAAGTACTATAATATTAAGTACATATTTCACACTTACAAATCTGGAGCTTTCTCACCCTTATGGTAAGACATTTTTTCCCAGCCTCTAGAACCAAGAACTACTAAAAAAGTACATGCTCAGAATTCATGCCATATAATTTAGCCATTAAACAAACACTTGCACTGCATTCTCTGGCAGTACCTGGCACTGTGCTTGGGCCAGGGTTACAGTATTTACAGACAGCACCTTCTCTTACGGAGCTTACAATCCAGCATGGGTAAAGACTTCAAGCAAATGTATACTGTGGCATTTCTAAAAACTACTCTGTTAAATTTTAAAACCTTTTGTAACCTCCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAACTAAAACTAAGGAACAGATTTCAAACCACTTAAAAATACAGCTTTCCTCCCCGTTGCTAAAAGTGGCTTTCTTGGGCCAGGTGCGGTAGCTCATGCCTGTAACCCCAGCACTTTAGAAAGCCAAGAAGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGACTTCCAGACCAACCTGGGCAACATAGGGAGACCTCCGTCTCTATTTTTAAAAAACGGTGGGCGAGGGAGCAATATCTAAAATCACATACATGCCTTTTTCCAGTTCTGACTTGCTCATAGTCTCTGCACACGTTTATGATAAAGAATACTGTATTTGGCCGGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCGGGGACGCCGAGACAGGGCGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTAATAATGAAAAAATACATACTGTATCGGGGCATCGCGGGGCACGGCGAGGGCAGTGCAGGGTCGAGGCGCCCGGTCCAGGCTGCGGCGCCGCTACTCACCTCTCCGAACTGGAAGGCGGAGACGATGGTGACAACGACGCCCAAGAAGCACACGTAGAGCCCATACCTGTGGGACAGGCAGGTATAGGTCTGTCTCTGCAGGAGCTTGAACAGCATCACCCCTTCACCGCCACGCCACGCCCCGAGGAGCCTGAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCTCAGCGAGCCGCCATTCAGGGGCCCCGGTCGGGCCGCCGCGCGCAGGTCACAGCCTCCGGGCGCCGCTCATTGCAGCTCCGGCGACGGACGCCCGCTCGGCTCCGCGCCGCGGCCGCCGCTTCCGGGAGCCGGGAGCCCACGCCCTCGGCGCGGCGGAGGCGGACCTGCGGCCGGCGAGGCGGCCGGCGCCGCCCGGGTCTGGCCGGGCGAGAGGCGGCTGCGGCGGCGGCGGGGTCTCCAGCGCCACCTGGAGGACGGAGGGGCATAGGGAAGGTGCGCGCCCTCCCCACCTGCGCTTGCGCAGCGGGCCCTGAGGGCTGGGCTGGGAGGGGCGGAGCTGAGCTGGGATCCACTTACCCGGTTGGGCAGGCGACCAAGAGAAAACTGCCCCCTGCGTCGAGACTGTGCCATAGACGGTACTATAATGCCATGAATATTTTTGTGCATAAAACCTTCTCTGCACTTAGCATTCTCTGCAGAGTGCTAAAAGGAGATGCTGTATGTGGCTCCTTTCCTCCAACCCCCAACTATATTGTTTGAAAGAGGAAACCTTTGGGTTAAATCTGCCAAAACCGAATTTCGTTCATTCATTTAGTCGTTAAATATGTAATTTGTGCCTGTTAGGTGGCATAGTGCTTGGTGTCAGGTATTCAAAAATGAACTAGACCTGGCTACTGTTCTCAGAGAGTCTAGTGGGGGAGATAAACATGTAAACCACTAAATACAAGAGTTGTTATGATAGAAATCATGCGATGAACTGGAGGGGAACCAGCTCAGGGGTGGCCAGGTAATCCGACTTTGACAGCAGGTTTTTCCCACGAGATCCTTTCCTTGGTGCCTCTGATTTACGAAAGGGAGATCTTTTTCTTAATCCCAATGCACCCTAGTCAATAAGATTTTTTTCCTAGTCACCCTGGGAAACAATACACTTATCTAATGTTGCCATCATTCAAAGCATTTTTAAAAATATCTTGGGAACCAGCTTCAGGAAATACTCAAATTCGCACCCTCAGTTTGATGGTCAGGTGGAATTAACAGACTTGCAAAAGGGGTTAGCTTCACTCCAATCCAAGGCAAGATTTTTTACACTTTGCAGTCACTTCTTTTAATCCTTCTTTTAAAAAAGATGATTGATATATGCTATATGTACATGGCAAAAGATTATTGCAGTTGTACAAGACACATATAGTTCTGAGGTCTTTTCAAGCATGATAACAGATCTGAGGACTTAATCAGAAGGGGTAAAAAAGCATGGTAACAGATATAAAAACATCTGCCACTCAACAGGACTCTCAGGATAATGGCCAACATTTATGTAGCATCTGCCATGTGCCCAGCTCATCTAATCCTCACAATAATCTTATAATGGAGATACCATTATTATCCCCATTCTACAGATCAAGAAACTGTGATGAAAAAAAGTAACTATCTAACATCACACAAATAGTAAATGACAGAATTGAGATTTGAACCAGGTACTTAGGCTGTAGAACAGGGCCAAGATTAGGGGAAGGTACTGTGAAATGAGTCATGCAAGTTTGGAGTGAGATTCTGTCTTTGTTTATAGTTTTGATATCGGGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCATGTAATCCCAATACTTTGGGAGGTCAATGTGGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTCTGGGAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAACAGACCCTGTTCCTATTAAAATAAAAAAAAAATTTAAAACGTAAAATAAAACATAAAGTTTGGGTGTTTTGCTTTTCATGGATATTCTTCAGTAATGTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGGTTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACATCCGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCCTGACTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACCCCCGGCTAATTTT
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Task1_train_18156
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Given this context: Chromosome 12, gene GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Pseudo-Hurler polydystrophy
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Task1_train_18157
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The gene PAH (phenylalanine hydroxylase), on Chromosome 12, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; PAH-related disorder
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TTTATTAAATCCCATAGCTATAGACTGGGCTTTTATATCTGGATAAAAAAGAGCTAAGAACTGAGTAGCACATTACCAAAAATACAAATATTATCTTTCATTCAGTATGTAACTTCCTGTGAAAATCATAACTTAACCGAAACTTTACCTTCAAGCTCATTAAAACATCTTTACTGGACTAAAACTCACTCTTCAATATTGTCAAAAATATTATCTAATATTTAAGTTCCAGAGTCAATAATTAACTTTTCATGTGAAATGAAGAAACATCAGAATAATCCCTTTGCAGGGATTGTTTGGTGTTTAGAGTAAAAGCAGAGAAAAAAGTCCTTTTTCACTTTTAAAATCAGTGGGTTTTACAAAGGCATAAACATAGATACAGGCATAAAATTCCAACTTCAAAACAATGAAACTTCAGACACATTCAGTAAATTCCTCTTTCCTCCCAGCTGGCATATATAAGCAGGTATTGTAACACCCCATCAGTGGATCAGGCATAGCTATATAAAGACACATATGAACACTTGAATCATATTTCAAGGCTGCAATGGACCTTGGTTTATAAAGTTTAACTCCCTCATTGTTAGAGTGACACTGAGGTCTAAAGAAGGGAAACAGCTTATCCACATTGACATCATTGGCAGTGGCAGACTGACCACCACAAATCAGGTTTTCTCAAACTGAATGTACCTGATAGAATTTGGCTATGAATAATTAAAAAAATGGGGTACTTAAAAATACAGGTCTCTGGGCCTTATCTTCAGAGATTCAAATTGGGTGGAGCTGGGAAGGTACCCAGAATTTGCTGTTGATGATACTACAGCTGTTCTGAGAACTAAACTCAAAGAAACACTATGCAAATTCTTTAAGACTTAACTATTTCCAAAATAAAATGTAAAGTAGTATGAGAATTTCAAATCATAGCTACAAAGATATTGTTTTTTTTCTCCCCACTGCTTCTCAGATATTCATGTTTTCATGGCAAACACACAATCAACAAAAGTCAAAGTCCGTTGACTGTCCAGGCATGACTTTGAGTGTCACAAGGAGCCCCTGCAAAGGGTTGGAGATATGAGCCTCTGGCCATTTTCTCATGTTACAAAACTATCTAGCTAATGTATTTCTAAGGCAGTGAGAGGAATATTTCATTCCAGGAAATAACTGAAACAGTGAAATTGTTTAAACTACTAATGTTTTATTACTAATACAAATAAAAATTTCACATTTATACAGATTTGCTTTTCAATAATGTATTTACTTATTTATTCAGTGAACATTTCCTGAATATCTACCAACCAAGCCTTTAGTCAACATCTGCTGCATCATAAATGTCCTCAAAGTGTTTCCCAAAACAGACTTGATAATTAATTGGAAAATGATACTGGAAGTTATGGGGATTAGGTGCAGAGTTTTATTACCTTATACAGCAGTATTTATGATTACAATAAAACATACAAAAATGTTTTTATATTAATATAATACTAAAGAAGTTCAATGCTTGTAACTATTTTAATGGGCTTCTGACTTAAAGAAAATTTACTTAGGTACAATAACAAAGTAGTAATTGGAATCATAGTTAACTAAAATAGAAAATAAACTTCATAGGTTACGATTTATATTAAGCCCAATAATTCAATTCTAATGACAGTCTTGTGTTTTACATTTAGCCTTATATGCTCCTTTATGAGTTCTCTGCAAAGCATATATGAAGCTTGAATGAAGCAGGTCCCAAATTTTAATTAATCTTGATGAAATGCGACAGATTACTGATTTAACTCAATTGAGAGTATGGGATTATCATCTCTAAATCAAAGATGACCCCAAAAGATTTACCATTATGCTCTTGAGTATGTACTCATATCCTGTCATTTCAGATTATTTTGACTTATTTGTTGTTTCTCCATCTTGTAAAGGATTTAAGGCTGTTATTTCAAATTAAGGTTTGCTTTTCGGACTTTTTCTGATGAAAGAAATAGTTGGATCTCCATCAACAGATTCACAGCTGACAGACCACATTCTGTCCATGGCTTTACTTTATTTTCTGGAGGGCACTGCAAAGGATTCCAATTTCACCTACAAAGAAAAACACCATCAAAATGGGCCACTTGTATAATAAGCAAAAACTCTTCAAGTGTCCTCAGTGCAAAGCACTAGGGGATAAGTGGGCTTCTTGGATGAGCTGGGTGCCACCCCAACTTTCAAGGAGCTTACAGCCTCATTATGGTATAAGTACTTGCATGTTTTAGAAAATGCCAGAGCCATTAATGTAATCAGCATCCCTTTTCCATAGGTCACTTCCCAGGGAAGGACTTAACAGGTCTCTCCCCAGGCAAATCATTAGCTGTTCCATTTCTCTTTTACATTACCATCTGCATATGCTACAAGAAGCGAAATCATTGAACCTAATAGTATGGTTCACACAAAACTCTAGTGTCAGAATCACCTGAGGTCTATAAACTCCCAAAAGTTATCACAAATTTGGTAAATTTAGCCTTGGCTATGACTCAAAGCTATTAATTTTTAGCTGGCTTTTCATTTGATTCTGATGCACATTCAAATTTTAGAATCCATGGTCTAAGCAGATAACTCAGTCTAGATGGCAAGATCACTGGATGAAGGTGTGATGCAGCCTTCCATTTATGCTATGTCTTCACATACCAGGTAAATGAGATTGGAAAGGAGAACATTTTAAACATAAACAACTGCATGGGCAAGGGTTAGGAGTCTGGAAAGAGCATGAGAACTAAAAATTGATCAGTGTTGCTGGAAGAGAGTATGAAGGGCTAGAGAGATAATCAGGTGATAAATGAGGTAACCCTGTGATATTCTTAAGGGCAATTATTATAATATTCTCATTATGAAGGAAGAGTGGAAGGCCAACAGATGAGCCACTGGACAGCTTATAAAGTGGATAGAACCAGGCAGAGTGATAACAACTGGACACTTAGCGTAGAAGGGATGGAGAGGCGAGGGAGAAAAAGGAACATGGCAGTGACAGACCAAGTGTGGAAAGGTGGAATGATGGTAGGAGGTGGAGTGGAATCTAGGAAGGTCAAAGGAAAAAGGACACAAGGGTAATTCTGACCTTTTTGTCAAGTTCTTCTCCATCAATGAACCCATGGCTTACATGGAGGTGCTTTTCTCCTTAATTAAATATTTCAATAAATTTATTATTTTTCCTATGGCGATGGTAGGGAAAGACAGTCTTCGATTACTGAGAAACCGAGTGGCCTCGTAAGGTGTAAATTACTTACTGTTAATGGAATCAGCCAAAATCTTAAGCTGCTGGGTATTGTCCAAGACCTCAATCCTTTGGGTGTATGGGTCGTAGCGAACTGAGAAGGGCCGAGGTATTGTGGCAGCAAAGTTCCTAAGACCAAAACCACAGGCTTGAGTGAAGGGCACCATTTGGAGAAAGGTAGTCTTAAGAGAGTTCTCAGTGGCATTTTACTTCTTTTTTAGGAACACGGACACCTCCCTAGAGCAGGGTCTTCAACAGCCAGGGCTGAGGCGGGGGGAATGGAGTTTTAATGAGTCTTCTTGGGAAGCCTCTGTATGTGTGTATGTGTATGTACAAACACATATATACACATGTTTATTTAGTCCCCTGGCTCCAAGAAGACAGAGATAGCTTACAATGAAACTACTGAATACAATAAAGCCACAAACTCCTATCATTAAATAAAATCAAGAGTAAGTAAAATCTAGCTAAAGAATGCTATATAGAGGGAAAAAAGCTCTGAAATGGTTGACAATCAATGCAGAGGGAAATAGCTCTCAAGTGGTGAAGAAAGCACTATGTTAATAATGAAATTTAACATTGATGGAGTACCTTCTATGTTCCAAGAACTATGTTAAGTTCTAACTGTCCAATGCTCTTTACAAATATCCTTCCTTATTTAACCTTCACAAAAACCTTAGGAGAAAGGCACCATTGCTATACCCATTTTATGGATGAGGAAACAGGCTTGGGAAGGCTGCGTGACTACTAAGGCCATACTGTCAGTAAGTTATGCAGCTGGGAAGGAACCCAGGCAGTCTGACACTGGCCTGGACCCTTTGCTTTCCTGCCTTCCCAGTGCCTTACTCCTGGATC
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Task1_train_18158
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This gene mutation involves PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18159
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This variant affects gene PAH (phenylalanine hydroxylase) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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TTATTAAATCCCATAGCTATAGACTGGGCTTTTATATCTGGATAAAAAAGAGCTAAGAACTGAGTAGCACATTACCAAAAATACAAATATTATCTTTCATTCAGTATGTAACTTCCTGTGAAAATCATAACTTAACCGAAACTTTACCTTCAAGCTCATTAAAACATCTTTACTGGACTAAAACTCACTCTTCAATATTGTCAAAAATATTATCTAATATTTAAGTTCCAGAGTCAATAATTAACTTTTCATGTGAAATGAAGAAACATCAGAATAATCCCTTTGCAGGGATTGTTTGGTGTTTAGAGTAAAAGCAGAGAAAAAAGTCCTTTTTCACTTTTAAAATCAGTGGGTTTTACAAAGGCATAAACATAGATACAGGCATAAAATTCCAACTTCAAAACAATGAAACTTCAGACACATTCAGTAAATTCCTCTTTCCTCCCAGCTGGCATATATAAGCAGGTATTGTAACACCCCATCAGTGGATCAGGCATAGCTATATAAAGACACATATGAACACTTGAATCATATTTCAAGGCTGCAATGGACCTTGGTTTATAAAGTTTAACTCCCTCATTGTTAGAGTGACACTGAGGTCTAAAGAAGGGAAACAGCTTATCCACATTGACATCATTGGCAGTGGCAGACTGACCACCACAAATCAGGTTTTCTCAAACTGAATGTACCTGATAGAATTTGGCTATGAATAATTAAAAAAATGGGGTACTTAAAAATACAGGTCTCTGGGCCTTATCTTCAGAGATTCAAATTGGGTGGAGCTGGGAAGGTACCCAGAATTTGCTGTTGATGATACTACAGCTGTTCTGAGAACTAAACTCAAAGAAACACTATGCAAATTCTTTAAGACTTAACTATTTCCAAAATAAAATGTAAAGTAGTATGAGAATTTCAAATCATAGCTACAAAGATATTGTTTTTTTTCTCCCCACTGCTTCTCAGATATTCATGTTTTCATGGCAAACACACAATCAACAAAAGTCAAAGTCCGTTGACTGTCCAGGCATGACTTTGAGTGTCACAAGGAGCCCCTGCAAAGGGTTGGAGATATGAGCCTCTGGCCATTTTCTCATGTTACAAAACTATCTAGCTAATGTATTTCTAAGGCAGTGAGAGGAATATTTCATTCCAGGAAATAACTGAAACAGTGAAATTGTTTAAACTACTAATGTTTTATTACTAATACAAATAAAAATTTCACATTTATACAGATTTGCTTTTCAATAATGTATTTACTTATTTATTCAGTGAACATTTCCTGAATATCTACCAACCAAGCCTTTAGTCAACATCTGCTGCATCATAAATGTCCTCAAAGTGTTTCCCAAAACAGACTTGATAATTAATTGGAAAATGATACTGGAAGTTATGGGGATTAGGTGCAGAGTTTTATTACCTTATACAGCAGTATTTATGATTACAATAAAACATACAAAAATGTTTTTATATTAATATAATACTAAAGAAGTTCAATGCTTGTAACTATTTTAATGGGCTTCTGACTTAAAGAAAATTTACTTAGGTACAATAACAAAGTAGTAATTGGAATCATAGTTAACTAAAATAGAAAATAAACTTCATAGGTTACGATTTATATTAAGCCCAATAATTCAATTCTAATGACAGTCTTGTGTTTTACATTTAGCCTTATATGCTCCTTTATGAGTTCTCTGCAAAGCATATATGAAGCTTGAATGAAGCAGGTCCCAAATTTTAATTAATCTTGATGAAATGCGACAGATTACTGATTTAACTCAATTGAGAGTATGGGATTATCATCTCTAAATCAAAGATGACCCCAAAAGATTTACCATTATGCTCTTGAGTATGTACTCATATCCTGTCATTTCAGATTATTTTGACTTATTTGTTGTTTCTCCATCTTGTAAAGGATTTAAGGCTGTTATTTCAAATTAAGGTTTGCTTTTCGGACTTTTTCTGATGAAAGAAATAGTTGGATCTCCATCAACAGATTCACAGCTGACAGACCACATTCTGTCCATGGCTTTACTTTATTTTCTGGAGGGCACTGCAAAGGATTCCAATTTCACCTACAAAGAAAAACACCATCAAAATGGGCCACTTGTATAATAAGCAAAAACTCTTCAAGTGTCCTCAGTGCAAAGCACTAGGGGATAAGTGGGCTTCTTGGATGAGCTGGGTGCCACCCCAACTTTCAAGGAGCTTACAGCCTCATTATGGTATAAGTACTTGCATGTTTTAGAAAATGCCAGAGCCATTAATGTAATCAGCATCCCTTTTCCATAGGTCACTTCCCAGGGAAGGACTTAACAGGTCTCTCCCCAGGCAAATCATTAGCTGTTCCATTTCTCTTTTACATTACCATCTGCATATGCTACAAGAAGCGAAATCATTGAACCTAATAGTATGGTTCACACAAAACTCTAGTGTCAGAATCACCTGAGGTCTATAAACTCCCAAAAGTTATCACAAATTTGGTAAATTTAGCCTTGGCTATGACTCAAAGCTATTAATTTTTAGCTGGCTTTTCATTTGATTCTGATGCACATTCAAATTTTAGAATCCATGGTCTAAGCAGATAACTCAGTCTAGATGGCAAGATCACTGGATGAAGGTGTGATGCAGCCTTCCATTTATGCTATGTCTTCACATACCAGGTAAATGAGATTGGAAAGGAGAACATTTTAAACATAAACAACTGCATGGGCAAGGGTTAGGAGTCTGGAAAGAGCATGAGAACTAAAAATTGATCAGTGTTGCTGGAAGAGAGTATGAAGGGCTAGAGAGATAATCAGGTGATAAATGAGGTAACCCTGTGATATTCTTAAGGGCAATTATTATAATATTCTCATTATGAAGGAAGAGTGGAAGGCCAACAGATGAGCCACTGGACAGCTTATAAAGTGGATAGAACCAGGCAGAGTGATAACAACTGGACACTTAGCGTAGAAGGGATGGAGAGGCGAGGGAGAAAAAGGAACATGGCAGTGACAGACCAAGTGTGGAAAGGTGGAATGATGGTAGGAGGTGGAGTGGAATCTAGGAAGGTCAAAGGAAAAAGGACACAAGGGTAATTCTGACCTTTTTGTCAAGTTCTTCTCCATCAATGAACCCATGGCTTACATGGAGGTGCTTTTCTCCTTAATTAAATATTTCAATAAATTTATTATTTTTCCTATGGCGATGGTAGGGAAAGACAGTCTTCGATTACTGAGAAACCGAGTGGCCTCGTAAGGTGTAAATTACTTACTGTTAATGGAATCAGCCAAAATCTTAAGCTGCTGGGTATTGTCCAAGACCTCAATCCTTTGGGTGTATGGGTCGTAGCGAACTGAGAAGGGCCGAGGTATTGTGGCAGCAAAGTTCCTAAGACCAAAACCACAGGCTTGAGTGAAGGGCACCATTTGGAGAAAGGTAGTCTTAAGAGAGTTCTCAGTGGCATTTTACTTCTTTTTTAGGAACACGGACACCTCCCTAGAGCAGGGTCTTCAACAGCCAGGGCTGAGGCGGGGGGAATGGAGTTTTAATGAGTCTTCTTGGGAAGCCTCTGTATGTGTGTATGTGTATGTACAAACACATATATACACATGTTTATTTAGTCCCCTGGCTCCAAGAAGACAGAGATAGCTTACAATGAAACTACTGAATACAATAAAGCCACAAACTCCTATCATTAAATAAAATCAAGAGTAAGTAAAATCTAGCTAAAGAATGCTATATAGAGGGAAAAAAGCTCTGAAATGGTTGACAATCAATGCAGAGGGAAATAGCTCTCAAGTGGTGAAGAAAGCACTATGTTAATAATGAAATTTAACATTGATGGAGTACCTTCTATGTTCCAAGAACTATGTTAAGTTCTAACTGTCCAATGCTCTTTACAAATATCCTTCCTTATTTAACCTTCACAAAAACCTTAGGAGAAAGGCACCATTGCTATACCCATTTTATGGATGAGGAAACAGGCTTGGGAAGGCTGCGTGACTACTAAGGCCATACTGTCAGTAAGTTATGCAGCTGGGAAGGAACCCAGGCAGTCTGACACTGGCCTGGACCCTTTGCTTTCCTGCCTTCCCAGTGCCTTACTCCTGGATCT
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TTATTAAATCCCATAGCTATAGACTGGGCTTTTATATCTGGATAAAAAAGAGCTAAGAACTGAGTAGCACATTACCAAAAATACAAATATTATCTTTCATTCAGTATGTAACTTCCTGTGAAAATCATAACTTAACCGAAACTTTACCTTCAAGCTCATTAAAACATCTTTACTGGACTAAAACTCACTCTTCAATATTGTCAAAAATATTATCTAATATTTAAGTTCCAGAGTCAATAATTAACTTTTCATGTGAAATGAAGAAACATCAGAATAATCCCTTTGCAGGGATTGTTTGGTGTTTAGAGTAAAAGCAGAGAAAAAAGTCCTTTTTCACTTTTAAAATCAGTGGGTTTTACAAAGGCATAAACATAGATACAGGCATAAAATTCCAACTTCAAAACAATGAAACTTCAGACACATTCAGTAAATTCCTCTTTCCTCCCAGCTGGCATATATAAGCAGGTATTGTAACACCCCATCAGTGGATCAGGCATAGCTATATAAAGACACATATGAACACTTGAATCATATTTCAAGGCTGCAATGGACCTTGGTTTATAAAGTTTAACTCCCTCATTGTTAGAGTGACACTGAGGTCTAAAGAAGGGAAACAGCTTATCCACATTGACATCATTGGCAGTGGCAGACTGACCACCACAAATCAGGTTTTCTCAAACTGAATGTACCTGATAGAATTTGGCTATGAATAATTAAAAAAATGGGGTACTTAAAAATACAGGTCTCTGGGCCTTATCTTCAGAGATTCAAATTGGGTGGAGCTGGGAAGGTACCCAGAATTTGCTGTTGATGATACTACAGCTGTTCTGAGAACTAAACTCAAAGAAACACTATGCAAATTCTTTAAGACTTAACTATTTCCAAAATAAAATGTAAAGTAGTATGAGAATTTCAAATCATAGCTACAAAGATATTGTTTTTTTTCTCCCCACTGCTTCTCAGATATTCATGTTTTCATGGCAAACACACAATCAACAAAAGTCAAAGTCCGTTGACTGTCCAGGCATGACTTTGAGTGTCACAAGGAGCCCCTGCAAAGGGTTGGAGATATGAGCCTCTGGCCATTTTCTCATGTTACAAAACTATCTAGCTAATGTATTTCTAAGGCAGTGAGAGGAATATTTCATTCCAGGAAATAACTGAAACAGTGAAATTGTTTAAACTACTAATGTTTTATTACTAATACAAATAAAAATTTCACATTTATACAGATTTGCTTTTCAATAATGTATTTACTTATTTATTCAGTGAACATTTCCTGAATATCTACCAACCAAGCCTTTAGTCAACATCTGCTGCATCATAAATGTCCTCAAAGTGTTTCCCAAAACAGACTTGATAATTAATTGGAAAATGATACTGGAAGTTATGGGGATTAGGTGCAGAGTTTTATTACCTTATACAGCAGTATTTATGATTACAATAAAACATACAAAAATGTTTTTATATTAATATAATACTAAAGAAGTTCAATGCTTGTAACTATTTTAATGGGCTTCTGACTTAAAGAAAATTTACTTAGGTACAATAACAAAGTAGTAATTGGAATCATAGTTAACTAAAATAGAAAATAAACTTCATAGGTTACGATTTATATTAAGCCCAATAATTCAATTCTAATGACAGTCTTGTGTTTTACATTTAGCCTTATATGCTCCTTTATGAGTTCTCTGCAAAGCATATATGAAGCTTGAATGAAGCAGGTCCCAAATTTTAATTAATCTTGATGAAATGCGACAGATTACTGATTTAACTCAATTGAGAGTATGGGATTATCATCTCTAAATCAAAGATGACCCCAAAAGATTTACCATTATGCTCTTGAGTATGTACTCATATCCTGTCATTTCAGATTATTTTGACTTATTTGTTGTTTCTCCATCTTGTAAAGGATTTAAGGCTGTTATTTCAAATTAAGGTTTGCTTTTCGGACTTTTTCTGATGAAAGAAATAGTTGGATCTCCATCAACAGATTCACAGCTGACAGACCACATTCTGTCCATGGCTTTACTTTATTTTCTGGAGGGTACTGCAAAGGATTCCAATTTCACCTACAAAGAAAAACACCATCAAAATGGGCCACTTGTATAATAAGCAAAAACTCTTCAAGTGTCCTCAGTGCAAAGCACTAGGGGATAAGTGGGCTTCTTGGATGAGCTGGGTGCCACCCCAACTTTCAAGGAGCTTACAGCCTCATTATGGTATAAGTACTTGCATGTTTTAGAAAATGCCAGAGCCATTAATGTAATCAGCATCCCTTTTCCATAGGTCACTTCCCAGGGAAGGACTTAACAGGTCTCTCCCCAGGCAAATCATTAGCTGTTCCATTTCTCTTTTACATTACCATCTGCATATGCTACAAGAAGCGAAATCATTGAACCTAATAGTATGGTTCACACAAAACTCTAGTGTCAGAATCACCTGAGGTCTATAAACTCCCAAAAGTTATCACAAATTTGGTAAATTTAGCCTTGGCTATGACTCAAAGCTATTAATTTTTAGCTGGCTTTTCATTTGATTCTGATGCACATTCAAATTTTAGAATCCATGGTCTAAGCAGATAACTCAGTCTAGATGGCAAGATCACTGGATGAAGGTGTGATGCAGCCTTCCATTTATGCTATGTCTTCACATACCAGGTAAATGAGATTGGAAAGGAGAACATTTTAAACATAAACAACTGCATGGGCAAGGGTTAGGAGTCTGGAAAGAGCATGAGAACTAAAAATTGATCAGTGTTGCTGGAAGAGAGTATGAAGGGCTAGAGAGATAATCAGGTGATAAATGAGGTAACCCTGTGATATTCTTAAGGGCAATTATTATAATATTCTCATTATGAAGGAAGAGTGGAAGGCCAACAGATGAGCCACTGGACAGCTTATAAAGTGGATAGAACCAGGCAGAGTGATAACAACTGGACACTTAGCGTAGAAGGGATGGAGAGGCGAGGGAGAAAAAGGAACATGGCAGTGACAGACCAAGTGTGGAAAGGTGGAATGATGGTAGGAGGTGGAGTGGAATCTAGGAAGGTCAAAGGAAAAAGGACACAAGGGTAATTCTGACCTTTTTGTCAAGTTCTTCTCCATCAATGAACCCATGGCTTACATGGAGGTGCTTTTCTCCTTAATTAAATATTTCAATAAATTTATTATTTTTCCTATGGCGATGGTAGGGAAAGACAGTCTTCGATTACTGAGAAACCGAGTGGCCTCGTAAGGTGTAAATTACTTACTGTTAATGGAATCAGCCAAAATCTTAAGCTGCTGGGTATTGTCCAAGACCTCAATCCTTTGGGTGTATGGGTCGTAGCGAACTGAGAAGGGCCGAGGTATTGTGGCAGCAAAGTTCCTAAGACCAAAACCACAGGCTTGAGTGAAGGGCACCATTTGGAGAAAGGTAGTCTTAAGAGAGTTCTCAGTGGCATTTTACTTCTTTTTTAGGAACACGGACACCTCCCTAGAGCAGGGTCTTCAACAGCCAGGGCTGAGGCGGGGGGAATGGAGTTTTAATGAGTCTTCTTGGGAAGCCTCTGTATGTGTGTATGTGTATGTACAAACACATATATACACATGTTTATTTAGTCCCCTGGCTCCAAGAAGACAGAGATAGCTTACAATGAAACTACTGAATACAATAAAGCCACAAACTCCTATCATTAAATAAAATCAAGAGTAAGTAAAATCTAGCTAAAGAATGCTATATAGAGGGAAAAAAGCTCTGAAATGGTTGACAATCAATGCAGAGGGAAATAGCTCTCAAGTGGTGAAGAAAGCACTATGTTAATAATGAAATTTAACATTGATGGAGTACCTTCTATGTTCCAAGAACTATGTTAAGTTCTAACTGTCCAATGCTCTTTACAAATATCCTTCCTTATTTAACCTTCACAAAAACCTTAGGAGAAAGGCACCATTGCTATACCCATTTTATGGATGAGGAAACAGGCTTGGGAAGGCTGCGTGACTACTAAGGCCATACTGTCAGTAAGTTATGCAGCTGGGAAGGAACCCAGGCAGTCTGACACTGGCCTGGACCCTTTGCTTTCCTGCCTTCCCAGTGCCTTACTCCTGGATCT
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Task1_train_18160
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Gene PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18161
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Here is a mutation in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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GTGAACATTTCCTGAATATCTACCAACCAAGCCTTTAGTCAACATCTGCTGCATCATAAATGTCCTCAAAGTGTTTCCCAAAACAGACTTGATAATTAATTGGAAAATGATACTGGAAGTTATGGGGATTAGGTGCAGAGTTTTATTACCTTATACAGCAGTATTTATGATTACAATAAAACATACAAAAATGTTTTTATATTAATATAATACTAAAGAAGTTCAATGCTTGTAACTATTTTAATGGGCTTCTGACTTAAAGAAAATTTACTTAGGTACAATAACAAAGTAGTAATTGGAATCATAGTTAACTAAAATAGAAAATAAACTTCATAGGTTACGATTTATATTAAGCCCAATAATTCAATTCTAATGACAGTCTTGTGTTTTACATTTAGCCTTATATGCTCCTTTATGAGTTCTCTGCAAAGCATATATGAAGCTTGAATGAAGCAGGTCCCAAATTTTAATTAATCTTGATGAAATGCGACAGATTACTGATTTAACTCAATTGAGAGTATGGGATTATCATCTCTAAATCAAAGATGACCCCAAAAGATTTACCATTATGCTCTTGAGTATGTACTCATATCCTGTCATTTCAGATTATTTTGACTTATTTGTTGTTTCTCCATCTTGTAAAGGATTTAAGGCTGTTATTTCAAATTAAGGTTTGCTTTTCGGACTTTTTCTGATGAAAGAAATAGTTGGATCTCCATCAACAGATTCACAGCTGACAGACCACATTCTGTCCATGGCTTTACTTTATTTTCTGGAGGGCACTGCAAAGGATTCCAATTTCACCTACAAAGAAAAACACCATCAAAATGGGCCACTTGTATAATAAGCAAAAACTCTTCAAGTGTCCTCAGTGCAAAGCACTAGGGGATAAGTGGGCTTCTTGGATGAGCTGGGTGCCACCCCAACTTTCAAGGAGCTTACAGCCTCATTATGGTATAAGTACTTGCATGTTTTAGAAAATGCCAGAGCCATTAATGTAATCAGCATCCCTTTTCCATAGGTCACTTCCCAGGGAAGGACTTAACAGGTCTCTCCCCAGGCAAATCATTAGCTGTTCCATTTCTCTTTTACATTACCATCTGCATATGCTACAAGAAGCGAAATCATTGAACCTAATAGTATGGTTCACACAAAACTCTAGTGTCAGAATCACCTGAGGTCTATAAACTCCCAAAAGTTATCACAAATTTGGTAAATTTAGCCTTGGCTATGACTCAAAGCTATTAATTTTTAGCTGGCTTTTCATTTGATTCTGATGCACATTCAAATTTTAGAATCCATGGTCTAAGCAGATAACTCAGTCTAGATGGCAAGATCACTGGATGAAGGTGTGATGCAGCCTTCCATTTATGCTATGTCTTCACATACCAGGTAAATGAGATTGGAAAGGAGAACATTTTAAACATAAACAACTGCATGGGCAAGGGTTAGGAGTCTGGAAAGAGCATGAGAACTAAAAATTGATCAGTGTTGCTGGAAGAGAGTATGAAGGGCTAGAGAGATAATCAGGTGATAAATGAGGTAACCCTGTGATATTCTTAAGGGCAATTATTATAATATTCTCATTATGAAGGAAGAGTGGAAGGCCAACAGATGAGCCACTGGACAGCTTATAAAGTGGATAGAACCAGGCAGAGTGATAACAACTGGACACTTAGCGTAGAAGGGATGGAGAGGCGAGGGAGAAAAAGGAACATGGCAGTGACAGACCAAGTGTGGAAAGGTGGAATGATGGTAGGAGGTGGAGTGGAATCTAGGAAGGTCAAAGGAAAAAGGACACAAGGGTAATTCTGACCTTTTTGTCAAGTTCTTCTCCATCAATGAACCCATGGCTTACATGGAGGTGCTTTTCTCCTTAATTAAATATTTCAATAAATTTATTATTTTTCCTATGGCGATGGTAGGGAAAGACAGTCTTCGATTACTGAGAAACCGAGTGGCCTCGTAAGGTGTAAATTACTTACTGTTAATGGAATCAGCCAAAATCTTAAGCTGCTGGGTATTGTCCAAGACCTCAATCCTTTGGGTGTATGGGTCGTAGCGAACTGAGAAGGGCCGAGGTATTGTGGCAGCAAAGTTCCTAAGACCAAAACCACAGGCTTGAGTGAAGGGCACCATTTGGAGAAAGGTAGTCTTAAGAGAGTTCTCAGTGGCATTTTACTTCTTTTTTAGGAACACGGACACCTCCCTAGAGCAGGGTCTTCAACAGCCAGGGCTGAGGCGGGGGGAATGGAGTTTTAATGAGTCTTCTTGGGAAGCCTCTGTATGTGTGTATGTGTATGTACAAACACATATATACACATGTTTATTTAGTCCCCTGGCTCCAAGAAGACAGAGATAGCTTACAATGAAACTACTGAATACAATAAAGCCACAAACTCCTATCATTAAATAAAATCAAGAGTAAGTAAAATCTAGCTAAAGAATGCTATATAGAGGGAAAAAAGCTCTGAAATGGTTGACAATCAATGCAGAGGGAAATAGCTCTCAAGTGGTGAAGAAAGCACTATGTTAATAATGAAATTTAACATTGATGGAGTACCTTCTATGTTCCAAGAACTATGTTAAGTTCTAACTGTCCAATGCTCTTTACAAATATCCTTCCTTATTTAACCTTCACAAAAACCTTAGGAGAAAGGCACCATTGCTATACCCATTTTATGGATGAGGAAACAGGCTTGGGAAGGCTGCGTGACTACTAAGGCCATACTGTCAGTAAGTTATGCAGCTGGGAAGGAACCCAGGCAGTCTGACACTGGCCTGGACCCTTTGCTTTCCTGCCTTCCCAGTGCCTTACTCCTGGATCTGGGAGAAATCCACCATGAGGGCCTCTATGAGGGACATCATGCAATACCATTAACAAGATGTTGCAAAGTAATCACAGATTTCTAAGTTGGCCTCTGGTGAACCTATAAGCTGCTGTACTGAAAATACAATGTTACGGGAGACAGTAGGGACCTCCAAGTTTGGCAAGAGTGGCTCCCCAAGTTCCAAGTCAAGCTGCCTGGGCTGAAACCCTGCCTCTGTCTATTATGGCCCTTGTGACCATGGGCACAGGGGACCACTCTTCTGTACCCCAATTTCCTCTGTAAAATTGGGGCATTAGTGGTACCTGCCTCAGGGGGTTGCAGCAAATGCTGTTATACTATGGTGTAAGTGCCCTATGAGTGTTAGTTGCTATCTTTCATGAAGAACAAATGGCCAAGTATATATTTCCACCCCTTCTTCTCTGAAAGGAGCTGTCTCAACCCAGCTGGTGGCATGAGCCACATGTTACACATCTGTGATTTTGCCTGCTCTGCACCTCTTCCTCCTTCTTCCCATAAAGCAGCTCATTTTTGCTTTGGGTGATTTACCCCTACCCTACTAGGTGTGTATCAGTCCAGAAGTCAGTATTCGGTGCCAGCCCTCCTCTGGAAAGGAGGTAGCATGTGAACCATGCTCAGCCAATCACATCTCTGCCTACAACTTGAATCTTAAAACTCCAAGTGGTTAGAATTGGTTTCTCTTGGCTGAGATGCTTTGAGGGAATCCAAAGGGATGTGCAGATTCCTTGTTTTGAACTCTGTTCTTTAGCATTCTCTTTGATTCTCTGAGCCACTTCTCAGCAGAATGGGGTTTTCATGGTTGTTTCCCTTGAGGCCTCGGTACTGACAGGCCTGTTTCCTGGCAAGCTCTTCCCTGCTGGTCTGGGACTGATCACTTGCTGGTTAGAGAGTTGTCTCCAGGAGGGCCCATCCAAATGTGATCTTGGCATGACAGGGTGCTCATCAGCACTGCCTCTAAGCTCCAATGCCTGGGTCCAAACCTTGGGCCTTGGAGGGAGAGGGGGATGATGCTGGAAGGAGGCTAGGCTCCCAGTTTAGGAGAGAATTAAAAAAGCAGAGCCAGAAGGACTTGAGAGCTCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAA
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Task1_train_18162
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A mutation found in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_18163
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A change on Chromosome 12 affects gene PAH (phenylalanine hydroxylase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18164
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A change on Chromosome 12 affects gene PAH (phenylalanine hydroxylase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18165
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Here’s a variant in PAH (phenylalanine hydroxylase) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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TCCTGAATATCTACCAACCAAGCCTTTAGTCAACATCTGCTGCATCATAAATGTCCTCAAAGTGTTTCCCAAAACAGACTTGATAATTAATTGGAAAATGATACTGGAAGTTATGGGGATTAGGTGCAGAGTTTTATTACCTTATACAGCAGTATTTATGATTACAATAAAACATACAAAAATGTTTTTATATTAATATAATACTAAAGAAGTTCAATGCTTGTAACTATTTTAATGGGCTTCTGACTTAAAGAAAATTTACTTAGGTACAATAACAAAGTAGTAATTGGAATCATAGTTAACTAAAATAGAAAATAAACTTCATAGGTTACGATTTATATTAAGCCCAATAATTCAATTCTAATGACAGTCTTGTGTTTTACATTTAGCCTTATATGCTCCTTTATGAGTTCTCTGCAAAGCATATATGAAGCTTGAATGAAGCAGGTCCCAAATTTTAATTAATCTTGATGAAATGCGACAGATTACTGATTTAACTCAATTGAGAGTATGGGATTATCATCTCTAAATCAAAGATGACCCCAAAAGATTTACCATTATGCTCTTGAGTATGTACTCATATCCTGTCATTTCAGATTATTTTGACTTATTTGTTGTTTCTCCATCTTGTAAAGGATTTAAGGCTGTTATTTCAAATTAAGGTTTGCTTTTCGGACTTTTTCTGATGAAAGAAATAGTTGGATCTCCATCAACAGATTCACAGCTGACAGACCACATTCTGTCCATGGCTTTACTTTATTTTCTGGAGGGCACTGCAAAGGATTCCAATTTCACCTACAAAGAAAAACACCATCAAAATGGGCCACTTGTATAATAAGCAAAAACTCTTCAAGTGTCCTCAGTGCAAAGCACTAGGGGATAAGTGGGCTTCTTGGATGAGCTGGGTGCCACCCCAACTTTCAAGGAGCTTACAGCCTCATTATGGTATAAGTACTTGCATGTTTTAGAAAATGCCAGAGCCATTAATGTAATCAGCATCCCTTTTCCATAGGTCACTTCCCAGGGAAGGACTTAACAGGTCTCTCCCCAGGCAAATCATTAGCTGTTCCATTTCTCTTTTACATTACCATCTGCATATGCTACAAGAAGCGAAATCATTGAACCTAATAGTATGGTTCACACAAAACTCTAGTGTCAGAATCACCTGAGGTCTATAAACTCCCAAAAGTTATCACAAATTTGGTAAATTTAGCCTTGGCTATGACTCAAAGCTATTAATTTTTAGCTGGCTTTTCATTTGATTCTGATGCACATTCAAATTTTAGAATCCATGGTCTAAGCAGATAACTCAGTCTAGATGGCAAGATCACTGGATGAAGGTGTGATGCAGCCTTCCATTTATGCTATGTCTTCACATACCAGGTAAATGAGATTGGAAAGGAGAACATTTTAAACATAAACAACTGCATGGGCAAGGGTTAGGAGTCTGGAAAGAGCATGAGAACTAAAAATTGATCAGTGTTGCTGGAAGAGAGTATGAAGGGCTAGAGAGATAATCAGGTGATAAATGAGGTAACCCTGTGATATTCTTAAGGGCAATTATTATAATATTCTCATTATGAAGGAAGAGTGGAAGGCCAACAGATGAGCCACTGGACAGCTTATAAAGTGGATAGAACCAGGCAGAGTGATAACAACTGGACACTTAGCGTAGAAGGGATGGAGAGGCGAGGGAGAAAAAGGAACATGGCAGTGACAGACCAAGTGTGGAAAGGTGGAATGATGGTAGGAGGTGGAGTGGAATCTAGGAAGGTCAAAGGAAAAAGGACACAAGGGTAATTCTGACCTTTTTGTCAAGTTCTTCTCCATCAATGAACCCATGGCTTACATGGAGGTGCTTTTCTCCTTAATTAAATATTTCAATAAATTTATTATTTTTCCTATGGCGATGGTAGGGAAAGACAGTCTTCGATTACTGAGAAACCGAGTGGCCTCGTAAGGTGTAAATTACTTACTGTTAATGGAATCAGCCAAAATCTTAAGCTGCTGGGTATTGTCCAAGACCTCAATCCTTTGGGTGTATGGGTCGTAGCGAACTGAGAAGGGCCGAGGTATTGTGGCAGCAAAGTTCCTAAGACCAAAACCACAGGCTTGAGTGAAGGGCACCATTTGGAGAAAGGTAGTCTTAAGAGAGTTCTCAGTGGCATTTTACTTCTTTTTTAGGAACACGGACACCTCCCTAGAGCAGGGTCTTCAACAGCCAGGGCTGAGGCGGGGGGAATGGAGTTTTAATGAGTCTTCTTGGGAAGCCTCTGTATGTGTGTATGTGTATGTACAAACACATATATACACATGTTTATTTAGTCCCCTGGCTCCAAGAAGACAGAGATAGCTTACAATGAAACTACTGAATACAATAAAGCCACAAACTCCTATCATTAAATAAAATCAAGAGTAAGTAAAATCTAGCTAAAGAATGCTATATAGAGGGAAAAAAGCTCTGAAATGGTTGACAATCAATGCAGAGGGAAATAGCTCTCAAGTGGTGAAGAAAGCACTATGTTAATAATGAAATTTAACATTGATGGAGTACCTTCTATGTTCCAAGAACTATGTTAAGTTCTAACTGTCCAATGCTCTTTACAAATATCCTTCCTTATTTAACCTTCACAAAAACCTTAGGAGAAAGGCACCATTGCTATACCCATTTTATGGATGAGGAAACAGGCTTGGGAAGGCTGCGTGACTACTAAGGCCATACTGTCAGTAAGTTATGCAGCTGGGAAGGAACCCAGGCAGTCTGACACTGGCCTGGACCCTTTGCTTTCCTGCCTTCCCAGTGCCTTACTCCTGGATCTGGGAGAAATCCACCATGAGGGCCTCTATGAGGGACATCATGCAATACCATTAACAAGATGTTGCAAAGTAATCACAGATTTCTAAGTTGGCCTCTGGTGAACCTATAAGCTGCTGTACTGAAAATACAATGTTACGGGAGACAGTAGGGACCTCCAAGTTTGGCAAGAGTGGCTCCCCAAGTTCCAAGTCAAGCTGCCTGGGCTGAAACCCTGCCTCTGTCTATTATGGCCCTTGTGACCATGGGCACAGGGGACCACTCTTCTGTACCCCAATTTCCTCTGTAAAATTGGGGCATTAGTGGTACCTGCCTCAGGGGGTTGCAGCAAATGCTGTTATACTATGGTGTAAGTGCCCTATGAGTGTTAGTTGCTATCTTTCATGAAGAACAAATGGCCAAGTATATATTTCCACCCCTTCTTCTCTGAAAGGAGCTGTCTCAACCCAGCTGGTGGCATGAGCCACATGTTACACATCTGTGATTTTGCCTGCTCTGCACCTCTTCCTCCTTCTTCCCATAAAGCAGCTCATTTTTGCTTTGGGTGATTTACCCCTACCCTACTAGGTGTGTATCAGTCCAGAAGTCAGTATTCGGTGCCAGCCCTCCTCTGGAAAGGAGGTAGCATGTGAACCATGCTCAGCCAATCACATCTCTGCCTACAACTTGAATCTTAAAACTCCAAGTGGTTAGAATTGGTTTCTCTTGGCTGAGATGCTTTGAGGGAATCCAAAGGGATGTGCAGATTCCTTGTTTTGAACTCTGTTCTTTAGCATTCTCTTTGATTCTCTGAGCCACTTCTCAGCAGAATGGGGTTTTCATGGTTGTTTCCCTTGAGGCCTCGGTACTGACAGGCCTGTTTCCTGGCAAGCTCTTCCCTGCTGGTCTGGGACTGATCACTTGCTGGTTAGAGAGTTGTCTCCAGGAGGGCCCATCCAAATGTGATCTTGGCATGACAGGGTGCTCATCAGCACTGCCTCTAAGCTCCAATGCCTGGGTCCAAACCTTGGGCCTTGGAGGGAGAGGGGGATGATGCTGGAAGGAGGCTAGGCTCCCAGTTTAGGAGAGAATTAAAAAAGCAGAGCCAGAAGGACTTGAGAGCTCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTA
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Task1_train_18166
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene PAH (phenylalanine hydroxylase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18167
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering PAH (phenylalanine hydroxylase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AATATCTACCAACCAAGCCTTTAGTCAACATCTGCTGCATCATAAATGTCCTCAAAGTGTTTCCCAAAACAGACTTGATAATTAATTGGAAAATGATACTGGAAGTTATGGGGATTAGGTGCAGAGTTTTATTACCTTATACAGCAGTATTTATGATTACAATAAAACATACAAAAATGTTTTTATATTAATATAATACTAAAGAAGTTCAATGCTTGTAACTATTTTAATGGGCTTCTGACTTAAAGAAAATTTACTTAGGTACAATAACAAAGTAGTAATTGGAATCATAGTTAACTAAAATAGAAAATAAACTTCATAGGTTACGATTTATATTAAGCCCAATAATTCAATTCTAATGACAGTCTTGTGTTTTACATTTAGCCTTATATGCTCCTTTATGAGTTCTCTGCAAAGCATATATGAAGCTTGAATGAAGCAGGTCCCAAATTTTAATTAATCTTGATGAAATGCGACAGATTACTGATTTAACTCAATTGAGAGTATGGGATTATCATCTCTAAATCAAAGATGACCCCAAAAGATTTACCATTATGCTCTTGAGTATGTACTCATATCCTGTCATTTCAGATTATTTTGACTTATTTGTTGTTTCTCCATCTTGTAAAGGATTTAAGGCTGTTATTTCAAATTAAGGTTTGCTTTTCGGACTTTTTCTGATGAAAGAAATAGTTGGATCTCCATCAACAGATTCACAGCTGACAGACCACATTCTGTCCATGGCTTTACTTTATTTTCTGGAGGGCACTGCAAAGGATTCCAATTTCACCTACAAAGAAAAACACCATCAAAATGGGCCACTTGTATAATAAGCAAAAACTCTTCAAGTGTCCTCAGTGCAAAGCACTAGGGGATAAGTGGGCTTCTTGGATGAGCTGGGTGCCACCCCAACTTTCAAGGAGCTTACAGCCTCATTATGGTATAAGTACTTGCATGTTTTAGAAAATGCCAGAGCCATTAATGTAATCAGCATCCCTTTTCCATAGGTCACTTCCCAGGGAAGGACTTAACAGGTCTCTCCCCAGGCAAATCATTAGCTGTTCCATTTCTCTTTTACATTACCATCTGCATATGCTACAAGAAGCGAAATCATTGAACCTAATAGTATGGTTCACACAAAACTCTAGTGTCAGAATCACCTGAGGTCTATAAACTCCCAAAAGTTATCACAAATTTGGTAAATTTAGCCTTGGCTATGACTCAAAGCTATTAATTTTTAGCTGGCTTTTCATTTGATTCTGATGCACATTCAAATTTTAGAATCCATGGTCTAAGCAGATAACTCAGTCTAGATGGCAAGATCACTGGATGAAGGTGTGATGCAGCCTTCCATTTATGCTATGTCTTCACATACCAGGTAAATGAGATTGGAAAGGAGAACATTTTAAACATAAACAACTGCATGGGCAAGGGTTAGGAGTCTGGAAAGAGCATGAGAACTAAAAATTGATCAGTGTTGCTGGAAGAGAGTATGAAGGGCTAGAGAGATAATCAGGTGATAAATGAGGTAACCCTGTGATATTCTTAAGGGCAATTATTATAATATTCTCATTATGAAGGAAGAGTGGAAGGCCAACAGATGAGCCACTGGACAGCTTATAAAGTGGATAGAACCAGGCAGAGTGATAACAACTGGACACTTAGCGTAGAAGGGATGGAGAGGCGAGGGAGAAAAAGGAACATGGCAGTGACAGACCAAGTGTGGAAAGGTGGAATGATGGTAGGAGGTGGAGTGGAATCTAGGAAGGTCAAAGGAAAAAGGACACAAGGGTAATTCTGACCTTTTTGTCAAGTTCTTCTCCATCAATGAACCCATGGCTTACATGGAGGTGCTTTTCTCCTTAATTAAATATTTCAATAAATTTATTATTTTTCCTATGGCGATGGTAGGGAAAGACAGTCTTCGATTACTGAGAAACCGAGTGGCCTCGTAAGGTGTAAATTACTTACTGTTAATGGAATCAGCCAAAATCTTAAGCTGCTGGGTATTGTCCAAGACCTCAATCCTTTGGGTGTATGGGTCGTAGCGAACTGAGAAGGGCCGAGGTATTGTGGCAGCAAAGTTCCTAAGACCAAAACCACAGGCTTGAGTGAAGGGCACCATTTGGAGAAAGGTAGTCTTAAGAGAGTTCTCAGTGGCATTTTACTTCTTTTTTAGGAACACGGACACCTCCCTAGAGCAGGGTCTTCAACAGCCAGGGCTGAGGCGGGGGGAATGGAGTTTTAATGAGTCTTCTTGGGAAGCCTCTGTATGTGTGTATGTGTATGTACAAACACATATATACACATGTTTATTTAGTCCCCTGGCTCCAAGAAGACAGAGATAGCTTACAATGAAACTACTGAATACAATAAAGCCACAAACTCCTATCATTAAATAAAATCAAGAGTAAGTAAAATCTAGCTAAAGAATGCTATATAGAGGGAAAAAAGCTCTGAAATGGTTGACAATCAATGCAGAGGGAAATAGCTCTCAAGTGGTGAAGAAAGCACTATGTTAATAATGAAATTTAACATTGATGGAGTACCTTCTATGTTCCAAGAACTATGTTAAGTTCTAACTGTCCAATGCTCTTTACAAATATCCTTCCTTATTTAACCTTCACAAAAACCTTAGGAGAAAGGCACCATTGCTATACCCATTTTATGGATGAGGAAACAGGCTTGGGAAGGCTGCGTGACTACTAAGGCCATACTGTCAGTAAGTTATGCAGCTGGGAAGGAACCCAGGCAGTCTGACACTGGCCTGGACCCTTTGCTTTCCTGCCTTCCCAGTGCCTTACTCCTGGATCTGGGAGAAATCCACCATGAGGGCCTCTATGAGGGACATCATGCAATACCATTAACAAGATGTTGCAAAGTAATCACAGATTTCTAAGTTGGCCTCTGGTGAACCTATAAGCTGCTGTACTGAAAATACAATGTTACGGGAGACAGTAGGGACCTCCAAGTTTGGCAAGAGTGGCTCCCCAAGTTCCAAGTCAAGCTGCCTGGGCTGAAACCCTGCCTCTGTCTATTATGGCCCTTGTGACCATGGGCACAGGGGACCACTCTTCTGTACCCCAATTTCCTCTGTAAAATTGGGGCATTAGTGGTACCTGCCTCAGGGGGTTGCAGCAAATGCTGTTATACTATGGTGTAAGTGCCCTATGAGTGTTAGTTGCTATCTTTCATGAAGAACAAATGGCCAAGTATATATTTCCACCCCTTCTTCTCTGAAAGGAGCTGTCTCAACCCAGCTGGTGGCATGAGCCACATGTTACACATCTGTGATTTTGCCTGCTCTGCACCTCTTCCTCCTTCTTCCCATAAAGCAGCTCATTTTTGCTTTGGGTGATTTACCCCTACCCTACTAGGTGTGTATCAGTCCAGAAGTCAGTATTCGGTGCCAGCCCTCCTCTGGAAAGGAGGTAGCATGTGAACCATGCTCAGCCAATCACATCTCTGCCTACAACTTGAATCTTAAAACTCCAAGTGGTTAGAATTGGTTTCTCTTGGCTGAGATGCTTTGAGGGAATCCAAAGGGATGTGCAGATTCCTTGTTTTGAACTCTGTTCTTTAGCATTCTCTTTGATTCTCTGAGCCACTTCTCAGCAGAATGGGGTTTTCATGGTTGTTTCCCTTGAGGCCTCGGTACTGACAGGCCTGTTTCCTGGCAAGCTCTTCCCTGCTGGTCTGGGACTGATCACTTGCTGGTTAGAGAGTTGTCTCCAGGAGGGCCCATCCAAATGTGATCTTGGCATGACAGGGTGCTCATCAGCACTGCCTCTAAGCTCCAATGCCTGGGTCCAAACCTTGGGCCTTGGAGGGAGAGGGGGATGATGCTGGAAGGAGGCTAGGCTCCCAGTTTAGGAGAGAATTAAAAAAGCAGAGCCAGAAGGACTTGAGAGCTCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTAGCTGG
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Task1_train_18168
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A sequence alteration has been identified in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18169
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The gene PAH (phenylalanine hydroxylase), on Chromosome 12, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AGCCTTTAGTCAACATCTGCTGCATCATAAATGTCCTCAAAGTGTTTCCCAAAACAGACTTGATAATTAATTGGAAAATGATACTGGAAGTTATGGGGATTAGGTGCAGAGTTTTATTACCTTATACAGCAGTATTTATGATTACAATAAAACATACAAAAATGTTTTTATATTAATATAATACTAAAGAAGTTCAATGCTTGTAACTATTTTAATGGGCTTCTGACTTAAAGAAAATTTACTTAGGTACAATAACAAAGTAGTAATTGGAATCATAGTTAACTAAAATAGAAAATAAACTTCATAGGTTACGATTTATATTAAGCCCAATAATTCAATTCTAATGACAGTCTTGTGTTTTACATTTAGCCTTATATGCTCCTTTATGAGTTCTCTGCAAAGCATATATGAAGCTTGAATGAAGCAGGTCCCAAATTTTAATTAATCTTGATGAAATGCGACAGATTACTGATTTAACTCAATTGAGAGTATGGGATTATCATCTCTAAATCAAAGATGACCCCAAAAGATTTACCATTATGCTCTTGAGTATGTACTCATATCCTGTCATTTCAGATTATTTTGACTTATTTGTTGTTTCTCCATCTTGTAAAGGATTTAAGGCTGTTATTTCAAATTAAGGTTTGCTTTTCGGACTTTTTCTGATGAAAGAAATAGTTGGATCTCCATCAACAGATTCACAGCTGACAGACCACATTCTGTCCATGGCTTTACTTTATTTTCTGGAGGGCACTGCAAAGGATTCCAATTTCACCTACAAAGAAAAACACCATCAAAATGGGCCACTTGTATAATAAGCAAAAACTCTTCAAGTGTCCTCAGTGCAAAGCACTAGGGGATAAGTGGGCTTCTTGGATGAGCTGGGTGCCACCCCAACTTTCAAGGAGCTTACAGCCTCATTATGGTATAAGTACTTGCATGTTTTAGAAAATGCCAGAGCCATTAATGTAATCAGCATCCCTTTTCCATAGGTCACTTCCCAGGGAAGGACTTAACAGGTCTCTCCCCAGGCAAATCATTAGCTGTTCCATTTCTCTTTTACATTACCATCTGCATATGCTACAAGAAGCGAAATCATTGAACCTAATAGTATGGTTCACACAAAACTCTAGTGTCAGAATCACCTGAGGTCTATAAACTCCCAAAAGTTATCACAAATTTGGTAAATTTAGCCTTGGCTATGACTCAAAGCTATTAATTTTTAGCTGGCTTTTCATTTGATTCTGATGCACATTCAAATTTTAGAATCCATGGTCTAAGCAGATAACTCAGTCTAGATGGCAAGATCACTGGATGAAGGTGTGATGCAGCCTTCCATTTATGCTATGTCTTCACATACCAGGTAAATGAGATTGGAAAGGAGAACATTTTAAACATAAACAACTGCATGGGCAAGGGTTAGGAGTCTGGAAAGAGCATGAGAACTAAAAATTGATCAGTGTTGCTGGAAGAGAGTATGAAGGGCTAGAGAGATAATCAGGTGATAAATGAGGTAACCCTGTGATATTCTTAAGGGCAATTATTATAATATTCTCATTATGAAGGAAGAGTGGAAGGCCAACAGATGAGCCACTGGACAGCTTATAAAGTGGATAGAACCAGGCAGAGTGATAACAACTGGACACTTAGCGTAGAAGGGATGGAGAGGCGAGGGAGAAAAAGGAACATGGCAGTGACAGACCAAGTGTGGAAAGGTGGAATGATGGTAGGAGGTGGAGTGGAATCTAGGAAGGTCAAAGGAAAAAGGACACAAGGGTAATTCTGACCTTTTTGTCAAGTTCTTCTCCATCAATGAACCCATGGCTTACATGGAGGTGCTTTTCTCCTTAATTAAATATTTCAATAAATTTATTATTTTTCCTATGGCGATGGTAGGGAAAGACAGTCTTCGATTACTGAGAAACCGAGTGGCCTCGTAAGGTGTAAATTACTTACTGTTAATGGAATCAGCCAAAATCTTAAGCTGCTGGGTATTGTCCAAGACCTCAATCCTTTGGGTGTATGGGTCGTAGCGAACTGAGAAGGGCCGAGGTATTGTGGCAGCAAAGTTCCTAAGACCAAAACCACAGGCTTGAGTGAAGGGCACCATTTGGAGAAAGGTAGTCTTAAGAGAGTTCTCAGTGGCATTTTACTTCTTTTTTAGGAACACGGACACCTCCCTAGAGCAGGGTCTTCAACAGCCAGGGCTGAGGCGGGGGGAATGGAGTTTTAATGAGTCTTCTTGGGAAGCCTCTGTATGTGTGTATGTGTATGTACAAACACATATATACACATGTTTATTTAGTCCCCTGGCTCCAAGAAGACAGAGATAGCTTACAATGAAACTACTGAATACAATAAAGCCACAAACTCCTATCATTAAATAAAATCAAGAGTAAGTAAAATCTAGCTAAAGAATGCTATATAGAGGGAAAAAAGCTCTGAAATGGTTGACAATCAATGCAGAGGGAAATAGCTCTCAAGTGGTGAAGAAAGCACTATGTTAATAATGAAATTTAACATTGATGGAGTACCTTCTATGTTCCAAGAACTATGTTAAGTTCTAACTGTCCAATGCTCTTTACAAATATCCTTCCTTATTTAACCTTCACAAAAACCTTAGGAGAAAGGCACCATTGCTATACCCATTTTATGGATGAGGAAACAGGCTTGGGAAGGCTGCGTGACTACTAAGGCCATACTGTCAGTAAGTTATGCAGCTGGGAAGGAACCCAGGCAGTCTGACACTGGCCTGGACCCTTTGCTTTCCTGCCTTCCCAGTGCCTTACTCCTGGATCTGGGAGAAATCCACCATGAGGGCCTCTATGAGGGACATCATGCAATACCATTAACAAGATGTTGCAAAGTAATCACAGATTTCTAAGTTGGCCTCTGGTGAACCTATAAGCTGCTGTACTGAAAATACAATGTTACGGGAGACAGTAGGGACCTCCAAGTTTGGCAAGAGTGGCTCCCCAAGTTCCAAGTCAAGCTGCCTGGGCTGAAACCCTGCCTCTGTCTATTATGGCCCTTGTGACCATGGGCACAGGGGACCACTCTTCTGTACCCCAATTTCCTCTGTAAAATTGGGGCATTAGTGGTACCTGCCTCAGGGGGTTGCAGCAAATGCTGTTATACTATGGTGTAAGTGCCCTATGAGTGTTAGTTGCTATCTTTCATGAAGAACAAATGGCCAAGTATATATTTCCACCCCTTCTTCTCTGAAAGGAGCTGTCTCAACCCAGCTGGTGGCATGAGCCACATGTTACACATCTGTGATTTTGCCTGCTCTGCACCTCTTCCTCCTTCTTCCCATAAAGCAGCTCATTTTTGCTTTGGGTGATTTACCCCTACCCTACTAGGTGTGTATCAGTCCAGAAGTCAGTATTCGGTGCCAGCCCTCCTCTGGAAAGGAGGTAGCATGTGAACCATGCTCAGCCAATCACATCTCTGCCTACAACTTGAATCTTAAAACTCCAAGTGGTTAGAATTGGTTTCTCTTGGCTGAGATGCTTTGAGGGAATCCAAAGGGATGTGCAGATTCCTTGTTTTGAACTCTGTTCTTTAGCATTCTCTTTGATTCTCTGAGCCACTTCTCAGCAGAATGGGGTTTTCATGGTTGTTTCCCTTGAGGCCTCGGTACTGACAGGCCTGTTTCCTGGCAAGCTCTTCCCTGCTGGTCTGGGACTGATCACTTGCTGGTTAGAGAGTTGTCTCCAGGAGGGCCCATCCAAATGTGATCTTGGCATGACAGGGTGCTCATCAGCACTGCCTCTAAGCTCCAATGCCTGGGTCCAAACCTTGGGCCTTGGAGGGAGAGGGGGATGATGCTGGAAGGAGGCTAGGCTCCCAGTTTAGGAGAGAATTAAAAAAGCAGAGCCAGAAGGACTTGAGAGCTCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTAGCTGGACCTGTCTTGTCCCA
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Task1_train_18170
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A variant found in Chromosome 12 affects PAH (phenylalanine hydroxylase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18171
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A change on Chromosome 12 affects gene PAH (phenylalanine hydroxylase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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TCTGCTGCATCATAAATGTCCTCAAAGTGTTTCCCAAAACAGACTTGATAATTAATTGGAAAATGATACTGGAAGTTATGGGGATTAGGTGCAGAGTTTTATTACCTTATACAGCAGTATTTATGATTACAATAAAACATACAAAAATGTTTTTATATTAATATAATACTAAAGAAGTTCAATGCTTGTAACTATTTTAATGGGCTTCTGACTTAAAGAAAATTTACTTAGGTACAATAACAAAGTAGTAATTGGAATCATAGTTAACTAAAATAGAAAATAAACTTCATAGGTTACGATTTATATTAAGCCCAATAATTCAATTCTAATGACAGTCTTGTGTTTTACATTTAGCCTTATATGCTCCTTTATGAGTTCTCTGCAAAGCATATATGAAGCTTGAATGAAGCAGGTCCCAAATTTTAATTAATCTTGATGAAATGCGACAGATTACTGATTTAACTCAATTGAGAGTATGGGATTATCATCTCTAAATCAAAGATGACCCCAAAAGATTTACCATTATGCTCTTGAGTATGTACTCATATCCTGTCATTTCAGATTATTTTGACTTATTTGTTGTTTCTCCATCTTGTAAAGGATTTAAGGCTGTTATTTCAAATTAAGGTTTGCTTTTCGGACTTTTTCTGATGAAAGAAATAGTTGGATCTCCATCAACAGATTCACAGCTGACAGACCACATTCTGTCCATGGCTTTACTTTATTTTCTGGAGGGCACTGCAAAGGATTCCAATTTCACCTACAAAGAAAAACACCATCAAAATGGGCCACTTGTATAATAAGCAAAAACTCTTCAAGTGTCCTCAGTGCAAAGCACTAGGGGATAAGTGGGCTTCTTGGATGAGCTGGGTGCCACCCCAACTTTCAAGGAGCTTACAGCCTCATTATGGTATAAGTACTTGCATGTTTTAGAAAATGCCAGAGCCATTAATGTAATCAGCATCCCTTTTCCATAGGTCACTTCCCAGGGAAGGACTTAACAGGTCTCTCCCCAGGCAAATCATTAGCTGTTCCATTTCTCTTTTACATTACCATCTGCATATGCTACAAGAAGCGAAATCATTGAACCTAATAGTATGGTTCACACAAAACTCTAGTGTCAGAATCACCTGAGGTCTATAAACTCCCAAAAGTTATCACAAATTTGGTAAATTTAGCCTTGGCTATGACTCAAAGCTATTAATTTTTAGCTGGCTTTTCATTTGATTCTGATGCACATTCAAATTTTAGAATCCATGGTCTAAGCAGATAACTCAGTCTAGATGGCAAGATCACTGGATGAAGGTGTGATGCAGCCTTCCATTTATGCTATGTCTTCACATACCAGGTAAATGAGATTGGAAAGGAGAACATTTTAAACATAAACAACTGCATGGGCAAGGGTTAGGAGTCTGGAAAGAGCATGAGAACTAAAAATTGATCAGTGTTGCTGGAAGAGAGTATGAAGGGCTAGAGAGATAATCAGGTGATAAATGAGGTAACCCTGTGATATTCTTAAGGGCAATTATTATAATATTCTCATTATGAAGGAAGAGTGGAAGGCCAACAGATGAGCCACTGGACAGCTTATAAAGTGGATAGAACCAGGCAGAGTGATAACAACTGGACACTTAGCGTAGAAGGGATGGAGAGGCGAGGGAGAAAAAGGAACATGGCAGTGACAGACCAAGTGTGGAAAGGTGGAATGATGGTAGGAGGTGGAGTGGAATCTAGGAAGGTCAAAGGAAAAAGGACACAAGGGTAATTCTGACCTTTTTGTCAAGTTCTTCTCCATCAATGAACCCATGGCTTACATGGAGGTGCTTTTCTCCTTAATTAAATATTTCAATAAATTTATTATTTTTCCTATGGCGATGGTAGGGAAAGACAGTCTTCGATTACTGAGAAACCGAGTGGCCTCGTAAGGTGTAAATTACTTACTGTTAATGGAATCAGCCAAAATCTTAAGCTGCTGGGTATTGTCCAAGACCTCAATCCTTTGGGTGTATGGGTCGTAGCGAACTGAGAAGGGCCGAGGTATTGTGGCAGCAAAGTTCCTAAGACCAAAACCACAGGCTTGAGTGAAGGGCACCATTTGGAGAAAGGTAGTCTTAAGAGAGTTCTCAGTGGCATTTTACTTCTTTTTTAGGAACACGGACACCTCCCTAGAGCAGGGTCTTCAACAGCCAGGGCTGAGGCGGGGGGAATGGAGTTTTAATGAGTCTTCTTGGGAAGCCTCTGTATGTGTGTATGTGTATGTACAAACACATATATACACATGTTTATTTAGTCCCCTGGCTCCAAGAAGACAGAGATAGCTTACAATGAAACTACTGAATACAATAAAGCCACAAACTCCTATCATTAAATAAAATCAAGAGTAAGTAAAATCTAGCTAAAGAATGCTATATAGAGGGAAAAAAGCTCTGAAATGGTTGACAATCAATGCAGAGGGAAATAGCTCTCAAGTGGTGAAGAAAGCACTATGTTAATAATGAAATTTAACATTGATGGAGTACCTTCTATGTTCCAAGAACTATGTTAAGTTCTAACTGTCCAATGCTCTTTACAAATATCCTTCCTTATTTAACCTTCACAAAAACCTTAGGAGAAAGGCACCATTGCTATACCCATTTTATGGATGAGGAAACAGGCTTGGGAAGGCTGCGTGACTACTAAGGCCATACTGTCAGTAAGTTATGCAGCTGGGAAGGAACCCAGGCAGTCTGACACTGGCCTGGACCCTTTGCTTTCCTGCCTTCCCAGTGCCTTACTCCTGGATCTGGGAGAAATCCACCATGAGGGCCTCTATGAGGGACATCATGCAATACCATTAACAAGATGTTGCAAAGTAATCACAGATTTCTAAGTTGGCCTCTGGTGAACCTATAAGCTGCTGTACTGAAAATACAATGTTACGGGAGACAGTAGGGACCTCCAAGTTTGGCAAGAGTGGCTCCCCAAGTTCCAAGTCAAGCTGCCTGGGCTGAAACCCTGCCTCTGTCTATTATGGCCCTTGTGACCATGGGCACAGGGGACCACTCTTCTGTACCCCAATTTCCTCTGTAAAATTGGGGCATTAGTGGTACCTGCCTCAGGGGGTTGCAGCAAATGCTGTTATACTATGGTGTAAGTGCCCTATGAGTGTTAGTTGCTATCTTTCATGAAGAACAAATGGCCAAGTATATATTTCCACCCCTTCTTCTCTGAAAGGAGCTGTCTCAACCCAGCTGGTGGCATGAGCCACATGTTACACATCTGTGATTTTGCCTGCTCTGCACCTCTTCCTCCTTCTTCCCATAAAGCAGCTCATTTTTGCTTTGGGTGATTTACCCCTACCCTACTAGGTGTGTATCAGTCCAGAAGTCAGTATTCGGTGCCAGCCCTCCTCTGGAAAGGAGGTAGCATGTGAACCATGCTCAGCCAATCACATCTCTGCCTACAACTTGAATCTTAAAACTCCAAGTGGTTAGAATTGGTTTCTCTTGGCTGAGATGCTTTGAGGGAATCCAAAGGGATGTGCAGATTCCTTGTTTTGAACTCTGTTCTTTAGCATTCTCTTTGATTCTCTGAGCCACTTCTCAGCAGAATGGGGTTTTCATGGTTGTTTCCCTTGAGGCCTCGGTACTGACAGGCCTGTTTCCTGGCAAGCTCTTCCCTGCTGGTCTGGGACTGATCACTTGCTGGTTAGAGAGTTGTCTCCAGGAGGGCCCATCCAAATGTGATCTTGGCATGACAGGGTGCTCATCAGCACTGCCTCTAAGCTCCAATGCCTGGGTCCAAACCTTGGGCCTTGGAGGGAGAGGGGGATGATGCTGGAAGGAGGCTAGGCTCCCAGTTTAGGAGAGAATTAAAAAAGCAGAGCCAGAAGGACTTGAGAGCTCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTAGCTGGACCTGTCTTGTCCCACAATCTTACCTTGCA
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Task1_train_18172
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering PAH (phenylalanine hydroxylase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18173
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene PAH (phenylalanine hydroxylase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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TATCTTTCATGAAGAACAAATGGCCAAGTATATATTTCCACCCCTTCTTCTCTGAAAGGAGCTGTCTCAACCCAGCTGGTGGCATGAGCCACATGTTACACATCTGTGATTTTGCCTGCTCTGCACCTCTTCCTCCTTCTTCCCATAAAGCAGCTCATTTTTGCTTTGGGTGATTTACCCCTACCCTACTAGGTGTGTATCAGTCCAGAAGTCAGTATTCGGTGCCAGCCCTCCTCTGGAAAGGAGGTAGCATGTGAACCATGCTCAGCCAATCACATCTCTGCCTACAACTTGAATCTTAAAACTCCAAGTGGTTAGAATTGGTTTCTCTTGGCTGAGATGCTTTGAGGGAATCCAAAGGGATGTGCAGATTCCTTGTTTTGAACTCTGTTCTTTAGCATTCTCTTTGATTCTCTGAGCCACTTCTCAGCAGAATGGGGTTTTCATGGTTGTTTCCCTTGAGGCCTCGGTACTGACAGGCCTGTTTCCTGGCAAGCTCTTCCCTGCTGGTCTGGGACTGATCACTTGCTGGTTAGAGAGTTGTCTCCAGGAGGGCCCATCCAAATGTGATCTTGGCATGACAGGGTGCTCATCAGCACTGCCTCTAAGCTCCAATGCCTGGGTCCAAACCTTGGGCCTTGGAGGGAGAGGGGGATGATGCTGGAAGGAGGCTAGGCTCCCAGTTTAGGAGAGAATTAAAAAAGCAGAGCCAGAAGGACTTGAGAGCTCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTAGCTGGACCTGTCTTGTCCCACAATCTTACCTTGCAAATGTAAGGTAAGTGAATGAGCTGGCAAAAGGATAATTTTTACCTTTCTTTGTGAGGGGTCTGGGGGGGATGGAATTTGGATTTAGAAAGGAAGGACTAAGATGTATGTTCATTTGTCTTTGACTTTCTCCCTTATGTCTCTCTTTCCTCCCTCATGTCTCTCTTTTCAAAAGTGCGGATTTCTTTGAGAAGTCATTTATTCTATCACCACTCCCCTCCATTCCTCTGACCTCTCAGAGGCCATAGATAGGGTTGAAAGCTAACATACCCAGTGTCATAGACTCCCAAAGGCCTGTATGTTCCATGCCTGTCATCCATCACTGATAAGATTTTTTTAAGTGGTAACATACAGTGAGTATTAGGATATTCATGTCCAGGTGGACCCTCTGCCCAGTCTGTCTCCTGCTTGGGTGCAGGAACTGTGCACTCAGAGGGCCAACAGTCTCAGAGTCCCAGAACCACTCCATCAGCCTCTTGCTGAACTGCCTCTGGGATTAATGCCTTCACCAATTATTTATTGAGTGCTTACTCTGTGTCAGGTATTGTTCCAGGGGCTGGAGGAAAAACAGAAAATAGAAAGAACAAAATTTCTACCCTCATGGAGCTTACCTTATGTAATATATTACAAGTTAATAAGTATTACAGACGCACTGGTGGCAGGGATGAGTAGAAATAAGTTGGTTAGAGAAAGACATATAGAGATTAAATTTGGGTAAAGACACAAAGGAGGAAGCAAATTTTGTAGGTGTTTGGGAGAAGAAAGTGAAGAAAGGACTTCCTAGGTTATAAGACTTCTTTGATTTTGTGGGGAGACTTCTGTGGCCACTCTGTATGCAGGAGGGTTCAGTGTCTTGACTTGGTGGTTGCGTTGAACAGGGACCAGGTGGCAGGGGTGTGTGCAAAGGTCAGCATGCCCAACCTTCCAACAGAGAACGGAAGAAAAGGAGGGTGGAGAACATGGGAGAGAAACTGTCTATGGTACAAAGTTGCTGTAGACATTGGAGTCCACTCTCCTGGCCAACCACCCACAGATGAGTGGCACCAGTCAGGAGGCCCCCAGAGCTAGTGGCTCACCTTTGTCACCACCTCACCTTACTTTCTCCTTGGCATCATTAAAACTCTCTGCCACGTAATAGAGGGGCTGGAACTCCGTGACAGTGTAATTTTGGATGGCTGTCTTCTCCAGCTCCAGGGGGAGAAGCTTTGGCTTCTCTGATAAGCAGTACTGTAGGCCCCAAGTGAAAAGTTATTATCACTGTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGCATCCCATAGGCCATTTGTGCCCCTTCTCTCATCTCACCCCGATTCCTTCTACATCACAGCCCAAATGCTGTGAGCCAAATTACTTTGCACATACTAGGTTCTACCCTTCATAGCTCATCTAAAACCTACAGCCAAGGGAGAAAGGAGTAATTCATTCCAATTACTTTCAAGTAAGGTGGTCAATAGATGACGTGGGAGCCAACCACACTTTCTGGCATGTGTTTGCATACTCACAAGGCTGCATGCATAGGTCAGCCTTGGAATCAGGAGGCCCCTTCTCCCCAGAGATATGTGTACTTGCAATTCCATTTCTATCTGTAAAACCCACAGCCATCATCAAATCATAGCTGCTAAGGTACCAATCACTGGAGAATGAGTTCCCAGGTTGCATATCAAAACGGATACAAATAGGGTTTCAACAATATTGAAAGCACAATAATGGTTTTCTGTACCCACCACTTTTAAATCTATCCTTGGTTCCTGTGAAGGTCATACCTGTAATTCACCAAAGGATGACAGGAGCCCAGCACCATATGCCTTTATGGAGTCTCCTTGTTTGCAGAGCCCAAACTCCACAGTAAACCAGTAAATCTGGAATGGAAAGTCAATCTGAGAGCACACTCTATGATGGTTAATTTTATGTGTCACCTTGACTGGATGAAGGGATACCTGAATAGATAGTAAAGCATTATTTTGGGGTGTGTCTATGTCTATGAGGGTGTTTCTGGAGGGGATTGGCATGTGAGTCAGTGGACTGAGTGGGGAAGATCTTTCCTCATTGTGGGCGGGAACCACCCAATGGGCTGGAATCCCAGATGGAAGAAAAAGGCAGAGGAAAGCCACATACGTATTCTATCTCTCTTGGAACCAGGACACCCTGTTTCTCCTACCCTTAGACATCAGAACTCCAGGCTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCAGGGGTTCTCAGGCCTTTGGTCTCAGACTGAGAGCTATACCATCAACTTCCATGGTTCTGAGGCTTTTGAACTTTGACTAATCTACGCCACTGACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTG
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Task1_train_18174
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting PAH (phenylalanine hydroxylase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18175
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A mutation in PAH (phenylalanine hydroxylase), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AAGAACAAATGGCCAAGTATATATTTCCACCCCTTCTTCTCTGAAAGGAGCTGTCTCAACCCAGCTGGTGGCATGAGCCACATGTTACACATCTGTGATTTTGCCTGCTCTGCACCTCTTCCTCCTTCTTCCCATAAAGCAGCTCATTTTTGCTTTGGGTGATTTACCCCTACCCTACTAGGTGTGTATCAGTCCAGAAGTCAGTATTCGGTGCCAGCCCTCCTCTGGAAAGGAGGTAGCATGTGAACCATGCTCAGCCAATCACATCTCTGCCTACAACTTGAATCTTAAAACTCCAAGTGGTTAGAATTGGTTTCTCTTGGCTGAGATGCTTTGAGGGAATCCAAAGGGATGTGCAGATTCCTTGTTTTGAACTCTGTTCTTTAGCATTCTCTTTGATTCTCTGAGCCACTTCTCAGCAGAATGGGGTTTTCATGGTTGTTTCCCTTGAGGCCTCGGTACTGACAGGCCTGTTTCCTGGCAAGCTCTTCCCTGCTGGTCTGGGACTGATCACTTGCTGGTTAGAGAGTTGTCTCCAGGAGGGCCCATCCAAATGTGATCTTGGCATGACAGGGTGCTCATCAGCACTGCCTCTAAGCTCCAATGCCTGGGTCCAAACCTTGGGCCTTGGAGGGAGAGGGGGATGATGCTGGAAGGAGGCTAGGCTCCCAGTTTAGGAGAGAATTAAAAAAGCAGAGCCAGAAGGACTTGAGAGCTCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTAGCTGGACCTGTCTTGTCCCACAATCTTACCTTGCAAATGTAAGGTAAGTGAATGAGCTGGCAAAAGGATAATTTTTACCTTTCTTTGTGAGGGGTCTGGGGGGGATGGAATTTGGATTTAGAAAGGAAGGACTAAGATGTATGTTCATTTGTCTTTGACTTTCTCCCTTATGTCTCTCTTTCCTCCCTCATGTCTCTCTTTTCAAAAGTGCGGATTTCTTTGAGAAGTCATTTATTCTATCACCACTCCCCTCCATTCCTCTGACCTCTCAGAGGCCATAGATAGGGTTGAAAGCTAACATACCCAGTGTCATAGACTCCCAAAGGCCTGTATGTTCCATGCCTGTCATCCATCACTGATAAGATTTTTTTAAGTGGTAACATACAGTGAGTATTAGGATATTCATGTCCAGGTGGACCCTCTGCCCAGTCTGTCTCCTGCTTGGGTGCAGGAACTGTGCACTCAGAGGGCCAACAGTCTCAGAGTCCCAGAACCACTCCATCAGCCTCTTGCTGAACTGCCTCTGGGATTAATGCCTTCACCAATTATTTATTGAGTGCTTACTCTGTGTCAGGTATTGTTCCAGGGGCTGGAGGAAAAACAGAAAATAGAAAGAACAAAATTTCTACCCTCATGGAGCTTACCTTATGTAATATATTACAAGTTAATAAGTATTACAGACGCACTGGTGGCAGGGATGAGTAGAAATAAGTTGGTTAGAGAAAGACATATAGAGATTAAATTTGGGTAAAGACACAAAGGAGGAAGCAAATTTTGTAGGTGTTTGGGAGAAGAAAGTGAAGAAAGGACTTCCTAGGTTATAAGACTTCTTTGATTTTGTGGGGAGACTTCTGTGGCCACTCTGTATGCAGGAGGGTTCAGTGTCTTGACTTGGTGGTTGCGTTGAACAGGGACCAGGTGGCAGGGGTGTGTGCAAAGGTCAGCATGCCCAACCTTCCAACAGAGAACGGAAGAAAAGGAGGGTGGAGAACATGGGAGAGAAACTGTCTATGGTACAAAGTTGCTGTAGACATTGGAGTCCACTCTCCTGGCCAACCACCCACAGATGAGTGGCACCAGTCAGGAGGCCCCCAGAGCTAGTGGCTCACCTTTGTCACCACCTCACCTTACTTTCTCCTTGGCATCATTAAAACTCTCTGCCACGTAATAGAGGGGCTGGAACTCCGTGACAGTGTAATTTTGGATGGCTGTCTTCTCCAGCTCCAGGGGGAGAAGCTTTGGCTTCTCTGATAAGCAGTACTGTAGGCCCCAAGTGAAAAGTTATTATCACTGTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGCATCCCATAGGCCATTTGTGCCCCTTCTCTCATCTCACCCCGATTCCTTCTACATCACAGCCCAAATGCTGTGAGCCAAATTACTTTGCACATACTAGGTTCTACCCTTCATAGCTCATCTAAAACCTACAGCCAAGGGAGAAAGGAGTAATTCATTCCAATTACTTTCAAGTAAGGTGGTCAATAGATGACGTGGGAGCCAACCACACTTTCTGGCATGTGTTTGCATACTCACAAGGCTGCATGCATAGGTCAGCCTTGGAATCAGGAGGCCCCTTCTCCCCAGAGATATGTGTACTTGCAATTCCATTTCTATCTGTAAAACCCACAGCCATCATCAAATCATAGCTGCTAAGGTACCAATCACTGGAGAATGAGTTCCCAGGTTGCATATCAAAACGGATACAAATAGGGTTTCAACAATATTGAAAGCACAATAATGGTTTTCTGTACCCACCACTTTTAAATCTATCCTTGGTTCCTGTGAAGGTCATACCTGTAATTCACCAAAGGATGACAGGAGCCCAGCACCATATGCCTTTATGGAGTCTCCTTGTTTGCAGAGCCCAAACTCCACAGTAAACCAGTAAATCTGGAATGGAAAGTCAATCTGAGAGCACACTCTATGATGGTTAATTTTATGTGTCACCTTGACTGGATGAAGGGATACCTGAATAGATAGTAAAGCATTATTTTGGGGTGTGTCTATGTCTATGAGGGTGTTTCTGGAGGGGATTGGCATGTGAGTCAGTGGACTGAGTGGGGAAGATCTTTCCTCATTGTGGGCGGGAACCACCCAATGGGCTGGAATCCCAGATGGAAGAAAAAGGCAGAGGAAAGCCACATACGTATTCTATCTCTCTTGGAACCAGGACACCCTGTTTCTCCTACCCTTAGACATCAGAACTCCAGGCTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCAGGGGTTCTCAGGCCTTTGGTCTCAGACTGAGAGCTATACCATCAACTTCCATGGTTCTGAGGCTTTTGAACTTTGACTAATCTACGCCACTGACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAG
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Task1_train_18176
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering PAH (phenylalanine hydroxylase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18177
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A mutation found in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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GGCCAAGTATATATTTCCACCCCTTCTTCTCTGAAAGGAGCTGTCTCAACCCAGCTGGTGGCATGAGCCACATGTTACACATCTGTGATTTTGCCTGCTCTGCACCTCTTCCTCCTTCTTCCCATAAAGCAGCTCATTTTTGCTTTGGGTGATTTACCCCTACCCTACTAGGTGTGTATCAGTCCAGAAGTCAGTATTCGGTGCCAGCCCTCCTCTGGAAAGGAGGTAGCATGTGAACCATGCTCAGCCAATCACATCTCTGCCTACAACTTGAATCTTAAAACTCCAAGTGGTTAGAATTGGTTTCTCTTGGCTGAGATGCTTTGAGGGAATCCAAAGGGATGTGCAGATTCCTTGTTTTGAACTCTGTTCTTTAGCATTCTCTTTGATTCTCTGAGCCACTTCTCAGCAGAATGGGGTTTTCATGGTTGTTTCCCTTGAGGCCTCGGTACTGACAGGCCTGTTTCCTGGCAAGCTCTTCCCTGCTGGTCTGGGACTGATCACTTGCTGGTTAGAGAGTTGTCTCCAGGAGGGCCCATCCAAATGTGATCTTGGCATGACAGGGTGCTCATCAGCACTGCCTCTAAGCTCCAATGCCTGGGTCCAAACCTTGGGCCTTGGAGGGAGAGGGGGATGATGCTGGAAGGAGGCTAGGCTCCCAGTTTAGGAGAGAATTAAAAAAGCAGAGCCAGAAGGACTTGAGAGCTCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTAGCTGGACCTGTCTTGTCCCACAATCTTACCTTGCAAATGTAAGGTAAGTGAATGAGCTGGCAAAAGGATAATTTTTACCTTTCTTTGTGAGGGGTCTGGGGGGGATGGAATTTGGATTTAGAAAGGAAGGACTAAGATGTATGTTCATTTGTCTTTGACTTTCTCCCTTATGTCTCTCTTTCCTCCCTCATGTCTCTCTTTTCAAAAGTGCGGATTTCTTTGAGAAGTCATTTATTCTATCACCACTCCCCTCCATTCCTCTGACCTCTCAGAGGCCATAGATAGGGTTGAAAGCTAACATACCCAGTGTCATAGACTCCCAAAGGCCTGTATGTTCCATGCCTGTCATCCATCACTGATAAGATTTTTTTAAGTGGTAACATACAGTGAGTATTAGGATATTCATGTCCAGGTGGACCCTCTGCCCAGTCTGTCTCCTGCTTGGGTGCAGGAACTGTGCACTCAGAGGGCCAACAGTCTCAGAGTCCCAGAACCACTCCATCAGCCTCTTGCTGAACTGCCTCTGGGATTAATGCCTTCACCAATTATTTATTGAGTGCTTACTCTGTGTCAGGTATTGTTCCAGGGGCTGGAGGAAAAACAGAAAATAGAAAGAACAAAATTTCTACCCTCATGGAGCTTACCTTATGTAATATATTACAAGTTAATAAGTATTACAGACGCACTGGTGGCAGGGATGAGTAGAAATAAGTTGGTTAGAGAAAGACATATAGAGATTAAATTTGGGTAAAGACACAAAGGAGGAAGCAAATTTTGTAGGTGTTTGGGAGAAGAAAGTGAAGAAAGGACTTCCTAGGTTATAAGACTTCTTTGATTTTGTGGGGAGACTTCTGTGGCCACTCTGTATGCAGGAGGGTTCAGTGTCTTGACTTGGTGGTTGCGTTGAACAGGGACCAGGTGGCAGGGGTGTGTGCAAAGGTCAGCATGCCCAACCTTCCAACAGAGAACGGAAGAAAAGGAGGGTGGAGAACATGGGAGAGAAACTGTCTATGGTACAAAGTTGCTGTAGACATTGGAGTCCACTCTCCTGGCCAACCACCCACAGATGAGTGGCACCAGTCAGGAGGCCCCCAGAGCTAGTGGCTCACCTTTGTCACCACCTCACCTTACTTTCTCCTTGGCATCATTAAAACTCTCTGCCACGTAATAGAGGGGCTGGAACTCCGTGACAGTGTAATTTTGGATGGCTGTCTTCTCCAGCTCCAGGGGGAGAAGCTTTGGCTTCTCTGATAAGCAGTACTGTAGGCCCCAAGTGAAAAGTTATTATCACTGTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGCATCCCATAGGCCATTTGTGCCCCTTCTCTCATCTCACCCCGATTCCTTCTACATCACAGCCCAAATGCTGTGAGCCAAATTACTTTGCACATACTAGGTTCTACCCTTCATAGCTCATCTAAAACCTACAGCCAAGGGAGAAAGGAGTAATTCATTCCAATTACTTTCAAGTAAGGTGGTCAATAGATGACGTGGGAGCCAACCACACTTTCTGGCATGTGTTTGCATACTCACAAGGCTGCATGCATAGGTCAGCCTTGGAATCAGGAGGCCCCTTCTCCCCAGAGATATGTGTACTTGCAATTCCATTTCTATCTGTAAAACCCACAGCCATCATCAAATCATAGCTGCTAAGGTACCAATCACTGGAGAATGAGTTCCCAGGTTGCATATCAAAACGGATACAAATAGGGTTTCAACAATATTGAAAGCACAATAATGGTTTTCTGTACCCACCACTTTTAAATCTATCCTTGGTTCCTGTGAAGGTCATACCTGTAATTCACCAAAGGATGACAGGAGCCCAGCACCATATGCCTTTATGGAGTCTCCTTGTTTGCAGAGCCCAAACTCCACAGTAAACCAGTAAATCTGGAATGGAAAGTCAATCTGAGAGCACACTCTATGATGGTTAATTTTATGTGTCACCTTGACTGGATGAAGGGATACCTGAATAGATAGTAAAGCATTATTTTGGGGTGTGTCTATGTCTATGAGGGTGTTTCTGGAGGGGATTGGCATGTGAGTCAGTGGACTGAGTGGGGAAGATCTTTCCTCATTGTGGGCGGGAACCACCCAATGGGCTGGAATCCCAGATGGAAGAAAAAGGCAGAGGAAAGCCACATACGTATTCTATCTCTCTTGGAACCAGGACACCCTGTTTCTCCTACCCTTAGACATCAGAACTCCAGGCTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCAGGGGTTCTCAGGCCTTTGGTCTCAGACTGAGAGCTATACCATCAACTTCCATGGTTCTGAGGCTTTTGAACTTTGACTAATCTACGCCACTGACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGAC
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Task1_train_18178
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A variant was discovered in gene PAH (phenylalanine hydroxylase), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18179
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Mutation context: Chromosome 12, Gene PAH (phenylalanine hydroxylase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AGTATATATTTCCACCCCTTCTTCTCTGAAAGGAGCTGTCTCAACCCAGCTGGTGGCATGAGCCACATGTTACACATCTGTGATTTTGCCTGCTCTGCACCTCTTCCTCCTTCTTCCCATAAAGCAGCTCATTTTTGCTTTGGGTGATTTACCCCTACCCTACTAGGTGTGTATCAGTCCAGAAGTCAGTATTCGGTGCCAGCCCTCCTCTGGAAAGGAGGTAGCATGTGAACCATGCTCAGCCAATCACATCTCTGCCTACAACTTGAATCTTAAAACTCCAAGTGGTTAGAATTGGTTTCTCTTGGCTGAGATGCTTTGAGGGAATCCAAAGGGATGTGCAGATTCCTTGTTTTGAACTCTGTTCTTTAGCATTCTCTTTGATTCTCTGAGCCACTTCTCAGCAGAATGGGGTTTTCATGGTTGTTTCCCTTGAGGCCTCGGTACTGACAGGCCTGTTTCCTGGCAAGCTCTTCCCTGCTGGTCTGGGACTGATCACTTGCTGGTTAGAGAGTTGTCTCCAGGAGGGCCCATCCAAATGTGATCTTGGCATGACAGGGTGCTCATCAGCACTGCCTCTAAGCTCCAATGCCTGGGTCCAAACCTTGGGCCTTGGAGGGAGAGGGGGATGATGCTGGAAGGAGGCTAGGCTCCCAGTTTAGGAGAGAATTAAAAAAGCAGAGCCAGAAGGACTTGAGAGCTCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTAGCTGGACCTGTCTTGTCCCACAATCTTACCTTGCAAATGTAAGGTAAGTGAATGAGCTGGCAAAAGGATAATTTTTACCTTTCTTTGTGAGGGGTCTGGGGGGGATGGAATTTGGATTTAGAAAGGAAGGACTAAGATGTATGTTCATTTGTCTTTGACTTTCTCCCTTATGTCTCTCTTTCCTCCCTCATGTCTCTCTTTTCAAAAGTGCGGATTTCTTTGAGAAGTCATTTATTCTATCACCACTCCCCTCCATTCCTCTGACCTCTCAGAGGCCATAGATAGGGTTGAAAGCTAACATACCCAGTGTCATAGACTCCCAAAGGCCTGTATGTTCCATGCCTGTCATCCATCACTGATAAGATTTTTTTAAGTGGTAACATACAGTGAGTATTAGGATATTCATGTCCAGGTGGACCCTCTGCCCAGTCTGTCTCCTGCTTGGGTGCAGGAACTGTGCACTCAGAGGGCCAACAGTCTCAGAGTCCCAGAACCACTCCATCAGCCTCTTGCTGAACTGCCTCTGGGATTAATGCCTTCACCAATTATTTATTGAGTGCTTACTCTGTGTCAGGTATTGTTCCAGGGGCTGGAGGAAAAACAGAAAATAGAAAGAACAAAATTTCTACCCTCATGGAGCTTACCTTATGTAATATATTACAAGTTAATAAGTATTACAGACGCACTGGTGGCAGGGATGAGTAGAAATAAGTTGGTTAGAGAAAGACATATAGAGATTAAATTTGGGTAAAGACACAAAGGAGGAAGCAAATTTTGTAGGTGTTTGGGAGAAGAAAGTGAAGAAAGGACTTCCTAGGTTATAAGACTTCTTTGATTTTGTGGGGAGACTTCTGTGGCCACTCTGTATGCAGGAGGGTTCAGTGTCTTGACTTGGTGGTTGCGTTGAACAGGGACCAGGTGGCAGGGGTGTGTGCAAAGGTCAGCATGCCCAACCTTCCAACAGAGAACGGAAGAAAAGGAGGGTGGAGAACATGGGAGAGAAACTGTCTATGGTACAAAGTTGCTGTAGACATTGGAGTCCACTCTCCTGGCCAACCACCCACAGATGAGTGGCACCAGTCAGGAGGCCCCCAGAGCTAGTGGCTCACCTTTGTCACCACCTCACCTTACTTTCTCCTTGGCATCATTAAAACTCTCTGCCACGTAATAGAGGGGCTGGAACTCCGTGACAGTGTAATTTTGGATGGCTGTCTTCTCCAGCTCCAGGGGGAGAAGCTTTGGCTTCTCTGATAAGCAGTACTGTAGGCCCCAAGTGAAAAGTTATTATCACTGTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGCATCCCATAGGCCATTTGTGCCCCTTCTCTCATCTCACCCCGATTCCTTCTACATCACAGCCCAAATGCTGTGAGCCAAATTACTTTGCACATACTAGGTTCTACCCTTCATAGCTCATCTAAAACCTACAGCCAAGGGAGAAAGGAGTAATTCATTCCAATTACTTTCAAGTAAGGTGGTCAATAGATGACGTGGGAGCCAACCACACTTTCTGGCATGTGTTTGCATACTCACAAGGCTGCATGCATAGGTCAGCCTTGGAATCAGGAGGCCCCTTCTCCCCAGAGATATGTGTACTTGCAATTCCATTTCTATCTGTAAAACCCACAGCCATCATCAAATCATAGCTGCTAAGGTACCAATCACTGGAGAATGAGTTCCCAGGTTGCATATCAAAACGGATACAAATAGGGTTTCAACAATATTGAAAGCACAATAATGGTTTTCTGTACCCACCACTTTTAAATCTATCCTTGGTTCCTGTGAAGGTCATACCTGTAATTCACCAAAGGATGACAGGAGCCCAGCACCATATGCCTTTATGGAGTCTCCTTGTTTGCAGAGCCCAAACTCCACAGTAAACCAGTAAATCTGGAATGGAAAGTCAATCTGAGAGCACACTCTATGATGGTTAATTTTATGTGTCACCTTGACTGGATGAAGGGATACCTGAATAGATAGTAAAGCATTATTTTGGGGTGTGTCTATGTCTATGAGGGTGTTTCTGGAGGGGATTGGCATGTGAGTCAGTGGACTGAGTGGGGAAGATCTTTCCTCATTGTGGGCGGGAACCACCCAATGGGCTGGAATCCCAGATGGAAGAAAAAGGCAGAGGAAAGCCACATACGTATTCTATCTCTCTTGGAACCAGGACACCCTGTTTCTCCTACCCTTAGACATCAGAACTCCAGGCTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCAGGGGTTCTCAGGCCTTTGGTCTCAGACTGAGAGCTATACCATCAACTTCCATGGTTCTGAGGCTTTTGAACTTTGACTAATCTACGCCACTGACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGACCTCCT
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Task1_train_18180
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A variant was discovered in gene PAH (phenylalanine hydroxylase), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18181
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This genomic variant is located on Chromosome 12, within the PAH (phenylalanine hydroxylase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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TTCTTCTCTGAAAGGAGCTGTCTCAACCCAGCTGGTGGCATGAGCCACATGTTACACATCTGTGATTTTGCCTGCTCTGCACCTCTTCCTCCTTCTTCCCATAAAGCAGCTCATTTTTGCTTTGGGTGATTTACCCCTACCCTACTAGGTGTGTATCAGTCCAGAAGTCAGTATTCGGTGCCAGCCCTCCTCTGGAAAGGAGGTAGCATGTGAACCATGCTCAGCCAATCACATCTCTGCCTACAACTTGAATCTTAAAACTCCAAGTGGTTAGAATTGGTTTCTCTTGGCTGAGATGCTTTGAGGGAATCCAAAGGGATGTGCAGATTCCTTGTTTTGAACTCTGTTCTTTAGCATTCTCTTTGATTCTCTGAGCCACTTCTCAGCAGAATGGGGTTTTCATGGTTGTTTCCCTTGAGGCCTCGGTACTGACAGGCCTGTTTCCTGGCAAGCTCTTCCCTGCTGGTCTGGGACTGATCACTTGCTGGTTAGAGAGTTGTCTCCAGGAGGGCCCATCCAAATGTGATCTTGGCATGACAGGGTGCTCATCAGCACTGCCTCTAAGCTCCAATGCCTGGGTCCAAACCTTGGGCCTTGGAGGGAGAGGGGGATGATGCTGGAAGGAGGCTAGGCTCCCAGTTTAGGAGAGAATTAAAAAAGCAGAGCCAGAAGGACTTGAGAGCTCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTAGCTGGACCTGTCTTGTCCCACAATCTTACCTTGCAAATGTAAGGTAAGTGAATGAGCTGGCAAAAGGATAATTTTTACCTTTCTTTGTGAGGGGTCTGGGGGGGATGGAATTTGGATTTAGAAAGGAAGGACTAAGATGTATGTTCATTTGTCTTTGACTTTCTCCCTTATGTCTCTCTTTCCTCCCTCATGTCTCTCTTTTCAAAAGTGCGGATTTCTTTGAGAAGTCATTTATTCTATCACCACTCCCCTCCATTCCTCTGACCTCTCAGAGGCCATAGATAGGGTTGAAAGCTAACATACCCAGTGTCATAGACTCCCAAAGGCCTGTATGTTCCATGCCTGTCATCCATCACTGATAAGATTTTTTTAAGTGGTAACATACAGTGAGTATTAGGATATTCATGTCCAGGTGGACCCTCTGCCCAGTCTGTCTCCTGCTTGGGTGCAGGAACTGTGCACTCAGAGGGCCAACAGTCTCAGAGTCCCAGAACCACTCCATCAGCCTCTTGCTGAACTGCCTCTGGGATTAATGCCTTCACCAATTATTTATTGAGTGCTTACTCTGTGTCAGGTATTGTTCCAGGGGCTGGAGGAAAAACAGAAAATAGAAAGAACAAAATTTCTACCCTCATGGAGCTTACCTTATGTAATATATTACAAGTTAATAAGTATTACAGACGCACTGGTGGCAGGGATGAGTAGAAATAAGTTGGTTAGAGAAAGACATATAGAGATTAAATTTGGGTAAAGACACAAAGGAGGAAGCAAATTTTGTAGGTGTTTGGGAGAAGAAAGTGAAGAAAGGACTTCCTAGGTTATAAGACTTCTTTGATTTTGTGGGGAGACTTCTGTGGCCACTCTGTATGCAGGAGGGTTCAGTGTCTTGACTTGGTGGTTGCGTTGAACAGGGACCAGGTGGCAGGGGTGTGTGCAAAGGTCAGCATGCCCAACCTTCCAACAGAGAACGGAAGAAAAGGAGGGTGGAGAACATGGGAGAGAAACTGTCTATGGTACAAAGTTGCTGTAGACATTGGAGTCCACTCTCCTGGCCAACCACCCACAGATGAGTGGCACCAGTCAGGAGGCCCCCAGAGCTAGTGGCTCACCTTTGTCACCACCTCACCTTACTTTCTCCTTGGCATCATTAAAACTCTCTGCCACGTAATAGAGGGGCTGGAACTCCGTGACAGTGTAATTTTGGATGGCTGTCTTCTCCAGCTCCAGGGGGAGAAGCTTTGGCTTCTCTGATAAGCAGTACTGTAGGCCCCAAGTGAAAAGTTATTATCACTGTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGCATCCCATAGGCCATTTGTGCCCCTTCTCTCATCTCACCCCGATTCCTTCTACATCACAGCCCAAATGCTGTGAGCCAAATTACTTTGCACATACTAGGTTCTACCCTTCATAGCTCATCTAAAACCTACAGCCAAGGGAGAAAGGAGTAATTCATTCCAATTACTTTCAAGTAAGGTGGTCAATAGATGACGTGGGAGCCAACCACACTTTCTGGCATGTGTTTGCATACTCACAAGGCTGCATGCATAGGTCAGCCTTGGAATCAGGAGGCCCCTTCTCCCCAGAGATATGTGTACTTGCAATTCCATTTCTATCTGTAAAACCCACAGCCATCATCAAATCATAGCTGCTAAGGTACCAATCACTGGAGAATGAGTTCCCAGGTTGCATATCAAAACGGATACAAATAGGGTTTCAACAATATTGAAAGCACAATAATGGTTTTCTGTACCCACCACTTTTAAATCTATCCTTGGTTCCTGTGAAGGTCATACCTGTAATTCACCAAAGGATGACAGGAGCCCAGCACCATATGCCTTTATGGAGTCTCCTTGTTTGCAGAGCCCAAACTCCACAGTAAACCAGTAAATCTGGAATGGAAAGTCAATCTGAGAGCACACTCTATGATGGTTAATTTTATGTGTCACCTTGACTGGATGAAGGGATACCTGAATAGATAGTAAAGCATTATTTTGGGGTGTGTCTATGTCTATGAGGGTGTTTCTGGAGGGGATTGGCATGTGAGTCAGTGGACTGAGTGGGGAAGATCTTTCCTCATTGTGGGCGGGAACCACCCAATGGGCTGGAATCCCAGATGGAAGAAAAAGGCAGAGGAAAGCCACATACGTATTCTATCTCTCTTGGAACCAGGACACCCTGTTTCTCCTACCCTTAGACATCAGAACTCCAGGCTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCAGGGGTTCTCAGGCCTTTGGTCTCAGACTGAGAGCTATACCATCAACTTCCATGGTTCTGAGGCTTTTGAACTTTGACTAATCTACGCCACTGACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGACCTCCTCACATACAGGTGAGGAGT
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Task1_train_18182
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This genomic variant is located on Chromosome 12, within the PAH (phenylalanine hydroxylase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18183
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene PAH (phenylalanine hydroxylase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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TAGGAGAGAATTAAAAAAGCAGAGCCAGAAGGACTTGAGAGCTCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTAGCTGGACCTGTCTTGTCCCACAATCTTACCTTGCAAATGTAAGGTAAGTGAATGAGCTGGCAAAAGGATAATTTTTACCTTTCTTTGTGAGGGGTCTGGGGGGGATGGAATTTGGATTTAGAAAGGAAGGACTAAGATGTATGTTCATTTGTCTTTGACTTTCTCCCTTATGTCTCTCTTTCCTCCCTCATGTCTCTCTTTTCAAAAGTGCGGATTTCTTTGAGAAGTCATTTATTCTATCACCACTCCCCTCCATTCCTCTGACCTCTCAGAGGCCATAGATAGGGTTGAAAGCTAACATACCCAGTGTCATAGACTCCCAAAGGCCTGTATGTTCCATGCCTGTCATCCATCACTGATAAGATTTTTTTAAGTGGTAACATACAGTGAGTATTAGGATATTCATGTCCAGGTGGACCCTCTGCCCAGTCTGTCTCCTGCTTGGGTGCAGGAACTGTGCACTCAGAGGGCCAACAGTCTCAGAGTCCCAGAACCACTCCATCAGCCTCTTGCTGAACTGCCTCTGGGATTAATGCCTTCACCAATTATTTATTGAGTGCTTACTCTGTGTCAGGTATTGTTCCAGGGGCTGGAGGAAAAACAGAAAATAGAAAGAACAAAATTTCTACCCTCATGGAGCTTACCTTATGTAATATATTACAAGTTAATAAGTATTACAGACGCACTGGTGGCAGGGATGAGTAGAAATAAGTTGGTTAGAGAAAGACATATAGAGATTAAATTTGGGTAAAGACACAAAGGAGGAAGCAAATTTTGTAGGTGTTTGGGAGAAGAAAGTGAAGAAAGGACTTCCTAGGTTATAAGACTTCTTTGATTTTGTGGGGAGACTTCTGTGGCCACTCTGTATGCAGGAGGGTTCAGTGTCTTGACTTGGTGGTTGCGTTGAACAGGGACCAGGTGGCAGGGGTGTGTGCAAAGGTCAGCATGCCCAACCTTCCAACAGAGAACGGAAGAAAAGGAGGGTGGAGAACATGGGAGAGAAACTGTCTATGGTACAAAGTTGCTGTAGACATTGGAGTCCACTCTCCTGGCCAACCACCCACAGATGAGTGGCACCAGTCAGGAGGCCCCCAGAGCTAGTGGCTCACCTTTGTCACCACCTCACCTTACTTTCTCCTTGGCATCATTAAAACTCTCTGCCACGTAATAGAGGGGCTGGAACTCCGTGACAGTGTAATTTTGGATGGCTGTCTTCTCCAGCTCCAGGGGGAGAAGCTTTGGCTTCTCTGATAAGCAGTACTGTAGGCCCCAAGTGAAAAGTTATTATCACTGTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGCATCCCATAGGCCATTTGTGCCCCTTCTCTCATCTCACCCCGATTCCTTCTACATCACAGCCCAAATGCTGTGAGCCAAATTACTTTGCACATACTAGGTTCTACCCTTCATAGCTCATCTAAAACCTACAGCCAAGGGAGAAAGGAGTAATTCATTCCAATTACTTTCAAGTAAGGTGGTCAATAGATGACGTGGGAGCCAACCACACTTTCTGGCATGTGTTTGCATACTCACAAGGCTGCATGCATAGGTCAGCCTTGGAATCAGGAGGCCCCTTCTCCCCAGAGATATGTGTACTTGCAATTCCATTTCTATCTGTAAAACCCACAGCCATCATCAAATCATAGCTGCTAAGGTACCAATCACTGGAGAATGAGTTCCCAGGTTGCATATCAAAACGGATACAAATAGGGTTTCAACAATATTGAAAGCACAATAATGGTTTTCTGTACCCACCACTTTTAAATCTATCCTTGGTTCCTGTGAAGGTCATACCTGTAATTCACCAAAGGATGACAGGAGCCCAGCACCATATGCCTTTATGGAGTCTCCTTGTTTGCAGAGCCCAAACTCCACAGTAAACCAGTAAATCTGGAATGGAAAGTCAATCTGAGAGCACACTCTATGATGGTTAATTTTATGTGTCACCTTGACTGGATGAAGGGATACCTGAATAGATAGTAAAGCATTATTTTGGGGTGTGTCTATGTCTATGAGGGTGTTTCTGGAGGGGATTGGCATGTGAGTCAGTGGACTGAGTGGGGAAGATCTTTCCTCATTGTGGGCGGGAACCACCCAATGGGCTGGAATCCCAGATGGAAGAAAAAGGCAGAGGAAAGCCACATACGTATTCTATCTCTCTTGGAACCAGGACACCCTGTTTCTCCTACCCTTAGACATCAGAACTCCAGGCTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCAGGGGTTCTCAGGCCTTTGGTCTCAGACTGAGAGCTATACCATCAACTTCCATGGTTCTGAGGCTTTTGAACTTTGACTAATCTACGCCACTGACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGACCTCCTCACATACAGGTGAGGAGTCTTCAGCCCAGGAAGGTAAGGCAACATGCATGTAGTTACACAGCAAATTAAGGGCAGCAAGAATCCAGGACTGTTCCTCAACCAATCAGTAACATTTTTTCAATCAGTAACAATTTTTTAGAAAAGTCGCATTGGTGATAAGTCATTTTAATATTGTTATGGCAGATAACATGATGCTTTGACTTCCAAGTTTATTTTCTTTGTAGAGATGAGAAATTCTATCTAGCTCTGTAACTTCTTTGAAAGCCGCTCCTTGTATCTCTGTAGCCTCTGGCATTTAAAAACCCATGTTCACAAAAATTTAAATAATTCAATTTAAATAGTTAAATTTTTAGTTGCCTTTGAGATGGGCAAGATATGAGCTATTGCATCCCATTGTTAGAGATGAGGAAGAAAAAGCCACTTGTCCAGCACCTGAAAGCAGCTGTCAGTGAGAAGATAACCTTCTGGGAGTTTTTAGCCTTTTGATGGAACGAGTTCATAAGCTTCTAAACTGATATATCTTAATAATAGATTTGCACTCATTGGCAGTCCACAATTCAATTATAAATGTTTATTTTTCAACTTCCAGGACAGGCAATGTGGCTAGTGGCTGGGGTGGGATGTACTAAAATTAGAAACGAGTATGAAGGAAGGAAATC
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Task1_train_18184
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting PAH (phenylalanine hydroxylase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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GAGAATTAAAAAAGCAGAGCCAGAAGGACTTGAGAGCTCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTAGCTGGACCTGTCTTGTCCCACAATCTTACCTTGCAAATGTAAGGTAAGTGAATGAGCTGGCAAAAGGATAATTTTTACCTTTCTTTGTGAGGGGTCTGGGGGGGATGGAATTTGGATTTAGAAAGGAAGGACTAAGATGTATGTTCATTTGTCTTTGACTTTCTCCCTTATGTCTCTCTTTCCTCCCTCATGTCTCTCTTTTCAAAAGTGCGGATTTCTTTGAGAAGTCATTTATTCTATCACCACTCCCCTCCATTCCTCTGACCTCTCAGAGGCCATAGATAGGGTTGAAAGCTAACATACCCAGTGTCATAGACTCCCAAAGGCCTGTATGTTCCATGCCTGTCATCCATCACTGATAAGATTTTTTTAAGTGGTAACATACAGTGAGTATTAGGATATTCATGTCCAGGTGGACCCTCTGCCCAGTCTGTCTCCTGCTTGGGTGCAGGAACTGTGCACTCAGAGGGCCAACAGTCTCAGAGTCCCAGAACCACTCCATCAGCCTCTTGCTGAACTGCCTCTGGGATTAATGCCTTCACCAATTATTTATTGAGTGCTTACTCTGTGTCAGGTATTGTTCCAGGGGCTGGAGGAAAAACAGAAAATAGAAAGAACAAAATTTCTACCCTCATGGAGCTTACCTTATGTAATATATTACAAGTTAATAAGTATTACAGACGCACTGGTGGCAGGGATGAGTAGAAATAAGTTGGTTAGAGAAAGACATATAGAGATTAAATTTGGGTAAAGACACAAAGGAGGAAGCAAATTTTGTAGGTGTTTGGGAGAAGAAAGTGAAGAAAGGACTTCCTAGGTTATAAGACTTCTTTGATTTTGTGGGGAGACTTCTGTGGCCACTCTGTATGCAGGAGGGTTCAGTGTCTTGACTTGGTGGTTGCGTTGAACAGGGACCAGGTGGCAGGGGTGTGTGCAAAGGTCAGCATGCCCAACCTTCCAACAGAGAACGGAAGAAAAGGAGGGTGGAGAACATGGGAGAGAAACTGTCTATGGTACAAAGTTGCTGTAGACATTGGAGTCCACTCTCCTGGCCAACCACCCACAGATGAGTGGCACCAGTCAGGAGGCCCCCAGAGCTAGTGGCTCACCTTTGTCACCACCTCACCTTACTTTCTCCTTGGCATCATTAAAACTCTCTGCCACGTAATAGAGGGGCTGGAACTCCGTGACAGTGTAATTTTGGATGGCTGTCTTCTCCAGCTCCAGGGGGAGAAGCTTTGGCTTCTCTGATAAGCAGTACTGTAGGCCCCAAGTGAAAAGTTATTATCACTGTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGCATCCCATAGGCCATTTGTGCCCCTTCTCTCATCTCACCCCGATTCCTTCTACATCACAGCCCAAATGCTGTGAGCCAAATTACTTTGCACATACTAGGTTCTACCCTTCATAGCTCATCTAAAACCTACAGCCAAGGGAGAAAGGAGTAATTCATTCCAATTACTTTCAAGTAAGGTGGTCAATAGATGACGTGGGAGCCAACCACACTTTCTGGCATGTGTTTGCATACTCACAAGGCTGCATGCATAGGTCAGCCTTGGAATCAGGAGGCCCCTTCTCCCCAGAGATATGTGTACTTGCAATTCCATTTCTATCTGTAAAACCCACAGCCATCATCAAATCATAGCTGCTAAGGTACCAATCACTGGAGAATGAGTTCCCAGGTTGCATATCAAAACGGATACAAATAGGGTTTCAACAATATTGAAAGCACAATAATGGTTTTCTGTACCCACCACTTTTAAATCTATCCTTGGTTCCTGTGAAGGTCATACCTGTAATTCACCAAAGGATGACAGGAGCCCAGCACCATATGCCTTTATGGAGTCTCCTTGTTTGCAGAGCCCAAACTCCACAGTAAACCAGTAAATCTGGAATGGAAAGTCAATCTGAGAGCACACTCTATGATGGTTAATTTTATGTGTCACCTTGACTGGATGAAGGGATACCTGAATAGATAGTAAAGCATTATTTTGGGGTGTGTCTATGTCTATGAGGGTGTTTCTGGAGGGGATTGGCATGTGAGTCAGTGGACTGAGTGGGGAAGATCTTTCCTCATTGTGGGCGGGAACCACCCAATGGGCTGGAATCCCAGATGGAAGAAAAAGGCAGAGGAAAGCCACATACGTATTCTATCTCTCTTGGAACCAGGACACCCTGTTTCTCCTACCCTTAGACATCAGAACTCCAGGCTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCAGGGGTTCTCAGGCCTTTGGTCTCAGACTGAGAGCTATACCATCAACTTCCATGGTTCTGAGGCTTTTGAACTTTGACTAATCTACGCCACTGACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGACCTCCTCACATACAGGTGAGGAGTCTTCAGCCCAGGAAGGTAAGGCAACATGCATGTAGTTACACAGCAAATTAAGGGCAGCAAGAATCCAGGACTGTTCCTCAACCAATCAGTAACATTTTTTCAATCAGTAACAATTTTTTAGAAAAGTCGCATTGGTGATAAGTCATTTTAATATTGTTATGGCAGATAACATGATGCTTTGACTTCCAAGTTTATTTTCTTTGTAGAGATGAGAAATTCTATCTAGCTCTGTAACTTCTTTGAAAGCCGCTCCTTGTATCTCTGTAGCCTCTGGCATTTAAAAACCCATGTTCACAAAAATTTAAATAATTCAATTTAAATAGTTAAATTTTTAGTTGCCTTTGAGATGGGCAAGATATGAGCTATTGCATCCCATTGTTAGAGATGAGGAAGAAAAAGCCACTTGTCCAGCACCTGAAAGCAGCTGTCAGTGAGAAGATAACCTTCTGGGAGTTTTTAGCCTTTTGATGGAACGAGTTCATAAGCTTCTAAACTGATATATCTTAATAATAGATTTGCACTCATTGGCAGTCCACAATTCAATTATAAATGTTTATTTTTCAACTTCCAGGACAGGCAATGTGGCTAGTGGCTGGGGTGGGATGTACTAAAATTAGAAACGAGTATGAAGGAAGGAAATCACCTG
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GAGAATTAAAAAAGCAGAGCCAGAAGGACTTGAGAGCTCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTAGCTGGACCTGTCTTGTCCCACAATCTTACCTTGCAAATGTAAGGTAAGTGAATGAGCTGGCAAAAGGATAATTTTTACCTTTCTTTGTGAGGGGTCTGGGGGGGATGGAATTTGGATTTAGAAAGGAAGGACTAAGATGTATGTTCATTTGTCTTTGACTTTCTCCCTTATGTCTCTCTTTCCTCCCTCATGTCTCTCTTTTCAAAAGTGCGGATTTCTTTGAGAAGTCATTTATTCTATCACCACTCCCCTCCATTCCTCTGACCTCTCAGAGGCCATAGATAGGGTTGAAAGCTAACATACCCAGTGTCATAGACTCCCAAAGGCCTGTATGTTCCATGCCTGTCATCCATCACTGATAAGATTTTTTTAAGTGGTAACATACAGTGAGTATTAGGATATTCATGTCCAGGTGGACCCTCTGCCCAGTCTGTCTCCTGCTTGGGTGCAGGAACTGTGCACTCAGAGGGCCAACAGTCTCAGAGTCCCAGAACCACTCCATCAGCCTCTTGCTGAACTGCCTCTGGGATTAATGCCTTCACCAATTATTTATTGAGTGCTTACTCTGTGTCAGGTATTGTTCCAGGGGCTGGAGGAAAAACAGAAAATAGAAAGAACAAAATTTCTACCCTCATGGAGCTTACCTTATGTAATATATTACAAGTTAATAAGTATTACAGACGCACTGGTGGCAGGGATGAGTAGAAATAAGTTGGTTAGAGAAAGACATATAGAGATTAAATTTGGGTAAAGACACAAAGGAGGAAGCAAATTTTGTAGGTGTTTGGGAGAAGAAAGTGAAGAAAGGACTTCCTAGGTTATAAGACTTCTTTGATTTTGTGGGGAGACTTCTGTGGCCACTCTGTATGCAGGAGGGTTCAGTGTCTTGACTTGGTGGTTGCGTTGAACAGGGACCAGGTGGCAGGGGTGTGTGCAAAGGTCAGCATGCCCAACCTTCCAACAGAGAACGGAAGAAAAGGAGGGTGGAGAACATGGGAGAGAAACTGTCTATGGTACAAAGTTGCTGTAGACATTGGAGTCCACTCTCCTGGCCAACCACCCACAGATGAGTGGCACCAGTCAGGAGGCCCCCAGAGCTAGTGGCTCACCTTTGTCACCACCTCACCTTACTTTCTCCTTGGCATCATTAAAACTCTCTGCCACGTAATAGAGGGGCTGGAACTCCGTGACAGTGTAATTTTGGATGGCTGTCTTCTCCAGCTCCAGGGGGAGAAGCTTTGGCTTCTCTGATAAGCAGTACTGTAGGCCCCAAGTGAAAAGTTATTATCACTGTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGCATCCCATAGGCCATTTGTGCCCCTTCTCTCATCTCACCCCGATTCCTTCTACATCACAGCCCAAATGCTGTGAGCCAAATTACTTTGCACATACTAGGTTCTACCCTTCATAGCTCATCTAAAACCTACAGCCAAGGGAGAAAGGAGTAATTCATTCCAATTACTTTCAAGTAAGGTGGTCAATAGATGACGTGGGAGCCAACCACACTTTCTGGCATGTGTTTGCATACTCACAAGGCTGCATGCATAGGTCAGCCTTGGAATCAGGAGGCCCCTTCTCCCCAGAGATATGTGTACTTGCAATTCCATTTCTATCTGTAAAACCCACAGCCATCATCAAATCATAGCTGCTAAGGTACCAATCACTGGAGAATGAGTTCCCAGGTTGCATATCAAAACGGATACAAATAGGGTTTCAACAATATTGAAAGCACAATAATGGTTTTCTGTACCCACCACTTTTAAATCTATCCTTGGTTCCTGTGAAGGTCATACCTGTAATTCACCAAAGTATGACAGGAGCCCAGCACCATATGCCTTTATGGAGTCTCCTTGTTTGCAGAGCCCAAACTCCACAGTAAACCAGTAAATCTGGAATGGAAAGTCAATCTGAGAGCACACTCTATGATGGTTAATTTTATGTGTCACCTTGACTGGATGAAGGGATACCTGAATAGATAGTAAAGCATTATTTTGGGGTGTGTCTATGTCTATGAGGGTGTTTCTGGAGGGGATTGGCATGTGAGTCAGTGGACTGAGTGGGGAAGATCTTTCCTCATTGTGGGCGGGAACCACCCAATGGGCTGGAATCCCAGATGGAAGAAAAAGGCAGAGGAAAGCCACATACGTATTCTATCTCTCTTGGAACCAGGACACCCTGTTTCTCCTACCCTTAGACATCAGAACTCCAGGCTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCAGGGGTTCTCAGGCCTTTGGTCTCAGACTGAGAGCTATACCATCAACTTCCATGGTTCTGAGGCTTTTGAACTTTGACTAATCTACGCCACTGACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGACCTCCTCACATACAGGTGAGGAGTCTTCAGCCCAGGAAGGTAAGGCAACATGCATGTAGTTACACAGCAAATTAAGGGCAGCAAGAATCCAGGACTGTTCCTCAACCAATCAGTAACATTTTTTCAATCAGTAACAATTTTTTAGAAAAGTCGCATTGGTGATAAGTCATTTTAATATTGTTATGGCAGATAACATGATGCTTTGACTTCCAAGTTTATTTTCTTTGTAGAGATGAGAAATTCTATCTAGCTCTGTAACTTCTTTGAAAGCCGCTCCTTGTATCTCTGTAGCCTCTGGCATTTAAAAACCCATGTTCACAAAAATTTAAATAATTCAATTTAAATAGTTAAATTTTTAGTTGCCTTTGAGATGGGCAAGATATGAGCTATTGCATCCCATTGTTAGAGATGAGGAAGAAAAAGCCACTTGTCCAGCACCTGAAAGCAGCTGTCAGTGAGAAGATAACCTTCTGGGAGTTTTTAGCCTTTTGATGGAACGAGTTCATAAGCTTCTAAACTGATATATCTTAATAATAGATTTGCACTCATTGGCAGTCCACAATTCAATTATAAATGTTTATTTTTCAACTTCCAGGACAGGCAATGTGGCTAGTGGCTGGGGTGGGATGTACTAAAATTAGAAACGAGTATGAAGGAAGGAAATCACCTG
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Task1_train_18185
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This variant affects gene PAH (phenylalanine hydroxylase) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AATTAAAAAAGCAGAGCCAGAAGGACTTGAGAGCTCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTAGCTGGACCTGTCTTGTCCCACAATCTTACCTTGCAAATGTAAGGTAAGTGAATGAGCTGGCAAAAGGATAATTTTTACCTTTCTTTGTGAGGGGTCTGGGGGGGATGGAATTTGGATTTAGAAAGGAAGGACTAAGATGTATGTTCATTTGTCTTTGACTTTCTCCCTTATGTCTCTCTTTCCTCCCTCATGTCTCTCTTTTCAAAAGTGCGGATTTCTTTGAGAAGTCATTTATTCTATCACCACTCCCCTCCATTCCTCTGACCTCTCAGAGGCCATAGATAGGGTTGAAAGCTAACATACCCAGTGTCATAGACTCCCAAAGGCCTGTATGTTCCATGCCTGTCATCCATCACTGATAAGATTTTTTTAAGTGGTAACATACAGTGAGTATTAGGATATTCATGTCCAGGTGGACCCTCTGCCCAGTCTGTCTCCTGCTTGGGTGCAGGAACTGTGCACTCAGAGGGCCAACAGTCTCAGAGTCCCAGAACCACTCCATCAGCCTCTTGCTGAACTGCCTCTGGGATTAATGCCTTCACCAATTATTTATTGAGTGCTTACTCTGTGTCAGGTATTGTTCCAGGGGCTGGAGGAAAAACAGAAAATAGAAAGAACAAAATTTCTACCCTCATGGAGCTTACCTTATGTAATATATTACAAGTTAATAAGTATTACAGACGCACTGGTGGCAGGGATGAGTAGAAATAAGTTGGTTAGAGAAAGACATATAGAGATTAAATTTGGGTAAAGACACAAAGGAGGAAGCAAATTTTGTAGGTGTTTGGGAGAAGAAAGTGAAGAAAGGACTTCCTAGGTTATAAGACTTCTTTGATTTTGTGGGGAGACTTCTGTGGCCACTCTGTATGCAGGAGGGTTCAGTGTCTTGACTTGGTGGTTGCGTTGAACAGGGACCAGGTGGCAGGGGTGTGTGCAAAGGTCAGCATGCCCAACCTTCCAACAGAGAACGGAAGAAAAGGAGGGTGGAGAACATGGGAGAGAAACTGTCTATGGTACAAAGTTGCTGTAGACATTGGAGTCCACTCTCCTGGCCAACCACCCACAGATGAGTGGCACCAGTCAGGAGGCCCCCAGAGCTAGTGGCTCACCTTTGTCACCACCTCACCTTACTTTCTCCTTGGCATCATTAAAACTCTCTGCCACGTAATAGAGGGGCTGGAACTCCGTGACAGTGTAATTTTGGATGGCTGTCTTCTCCAGCTCCAGGGGGAGAAGCTTTGGCTTCTCTGATAAGCAGTACTGTAGGCCCCAAGTGAAAAGTTATTATCACTGTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGCATCCCATAGGCCATTTGTGCCCCTTCTCTCATCTCACCCCGATTCCTTCTACATCACAGCCCAAATGCTGTGAGCCAAATTACTTTGCACATACTAGGTTCTACCCTTCATAGCTCATCTAAAACCTACAGCCAAGGGAGAAAGGAGTAATTCATTCCAATTACTTTCAAGTAAGGTGGTCAATAGATGACGTGGGAGCCAACCACACTTTCTGGCATGTGTTTGCATACTCACAAGGCTGCATGCATAGGTCAGCCTTGGAATCAGGAGGCCCCTTCTCCCCAGAGATATGTGTACTTGCAATTCCATTTCTATCTGTAAAACCCACAGCCATCATCAAATCATAGCTGCTAAGGTACCAATCACTGGAGAATGAGTTCCCAGGTTGCATATCAAAACGGATACAAATAGGGTTTCAACAATATTGAAAGCACAATAATGGTTTTCTGTACCCACCACTTTTAAATCTATCCTTGGTTCCTGTGAAGGTCATACCTGTAATTCACCAAAGGATGACAGGAGCCCAGCACCATATGCCTTTATGGAGTCTCCTTGTTTGCAGAGCCCAAACTCCACAGTAAACCAGTAAATCTGGAATGGAAAGTCAATCTGAGAGCACACTCTATGATGGTTAATTTTATGTGTCACCTTGACTGGATGAAGGGATACCTGAATAGATAGTAAAGCATTATTTTGGGGTGTGTCTATGTCTATGAGGGTGTTTCTGGAGGGGATTGGCATGTGAGTCAGTGGACTGAGTGGGGAAGATCTTTCCTCATTGTGGGCGGGAACCACCCAATGGGCTGGAATCCCAGATGGAAGAAAAAGGCAGAGGAAAGCCACATACGTATTCTATCTCTCTTGGAACCAGGACACCCTGTTTCTCCTACCCTTAGACATCAGAACTCCAGGCTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCAGGGGTTCTCAGGCCTTTGGTCTCAGACTGAGAGCTATACCATCAACTTCCATGGTTCTGAGGCTTTTGAACTTTGACTAATCTACGCCACTGACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGACCTCCTCACATACAGGTGAGGAGTCTTCAGCCCAGGAAGGTAAGGCAACATGCATGTAGTTACACAGCAAATTAAGGGCAGCAAGAATCCAGGACTGTTCCTCAACCAATCAGTAACATTTTTTCAATCAGTAACAATTTTTTAGAAAAGTCGCATTGGTGATAAGTCATTTTAATATTGTTATGGCAGATAACATGATGCTTTGACTTCCAAGTTTATTTTCTTTGTAGAGATGAGAAATTCTATCTAGCTCTGTAACTTCTTTGAAAGCCGCTCCTTGTATCTCTGTAGCCTCTGGCATTTAAAAACCCATGTTCACAAAAATTTAAATAATTCAATTTAAATAGTTAAATTTTTAGTTGCCTTTGAGATGGGCAAGATATGAGCTATTGCATCCCATTGTTAGAGATGAGGAAGAAAAAGCCACTTGTCCAGCACCTGAAAGCAGCTGTCAGTGAGAAGATAACCTTCTGGGAGTTTTTAGCCTTTTGATGGAACGAGTTCATAAGCTTCTAAACTGATATATCTTAATAATAGATTTGCACTCATTGGCAGTCCACAATTCAATTATAAATGTTTATTTTTCAACTTCCAGGACAGGCAATGTGGCTAGTGGCTGGGGTGGGATGTACTAAAATTAGAAACGAGTATGAAGGAAGGAAATCACCTGCTA
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Task1_train_18186
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Given a variant located on Chromosome 12 and affecting PAH (phenylalanine hydroxylase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18187
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Given a variant located on Chromosome 12 and affecting PAH (phenylalanine hydroxylase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; See cases
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AAAAAAGCAGAGCCAGAAGGACTTGAGAGCTCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTAGCTGGACCTGTCTTGTCCCACAATCTTACCTTGCAAATGTAAGGTAAGTGAATGAGCTGGCAAAAGGATAATTTTTACCTTTCTTTGTGAGGGGTCTGGGGGGGATGGAATTTGGATTTAGAAAGGAAGGACTAAGATGTATGTTCATTTGTCTTTGACTTTCTCCCTTATGTCTCTCTTTCCTCCCTCATGTCTCTCTTTTCAAAAGTGCGGATTTCTTTGAGAAGTCATTTATTCTATCACCACTCCCCTCCATTCCTCTGACCTCTCAGAGGCCATAGATAGGGTTGAAAGCTAACATACCCAGTGTCATAGACTCCCAAAGGCCTGTATGTTCCATGCCTGTCATCCATCACTGATAAGATTTTTTTAAGTGGTAACATACAGTGAGTATTAGGATATTCATGTCCAGGTGGACCCTCTGCCCAGTCTGTCTCCTGCTTGGGTGCAGGAACTGTGCACTCAGAGGGCCAACAGTCTCAGAGTCCCAGAACCACTCCATCAGCCTCTTGCTGAACTGCCTCTGGGATTAATGCCTTCACCAATTATTTATTGAGTGCTTACTCTGTGTCAGGTATTGTTCCAGGGGCTGGAGGAAAAACAGAAAATAGAAAGAACAAAATTTCTACCCTCATGGAGCTTACCTTATGTAATATATTACAAGTTAATAAGTATTACAGACGCACTGGTGGCAGGGATGAGTAGAAATAAGTTGGTTAGAGAAAGACATATAGAGATTAAATTTGGGTAAAGACACAAAGGAGGAAGCAAATTTTGTAGGTGTTTGGGAGAAGAAAGTGAAGAAAGGACTTCCTAGGTTATAAGACTTCTTTGATTTTGTGGGGAGACTTCTGTGGCCACTCTGTATGCAGGAGGGTTCAGTGTCTTGACTTGGTGGTTGCGTTGAACAGGGACCAGGTGGCAGGGGTGTGTGCAAAGGTCAGCATGCCCAACCTTCCAACAGAGAACGGAAGAAAAGGAGGGTGGAGAACATGGGAGAGAAACTGTCTATGGTACAAAGTTGCTGTAGACATTGGAGTCCACTCTCCTGGCCAACCACCCACAGATGAGTGGCACCAGTCAGGAGGCCCCCAGAGCTAGTGGCTCACCTTTGTCACCACCTCACCTTACTTTCTCCTTGGCATCATTAAAACTCTCTGCCACGTAATAGAGGGGCTGGAACTCCGTGACAGTGTAATTTTGGATGGCTGTCTTCTCCAGCTCCAGGGGGAGAAGCTTTGGCTTCTCTGATAAGCAGTACTGTAGGCCCCAAGTGAAAAGTTATTATCACTGTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGCATCCCATAGGCCATTTGTGCCCCTTCTCTCATCTCACCCCGATTCCTTCTACATCACAGCCCAAATGCTGTGAGCCAAATTACTTTGCACATACTAGGTTCTACCCTTCATAGCTCATCTAAAACCTACAGCCAAGGGAGAAAGGAGTAATTCATTCCAATTACTTTCAAGTAAGGTGGTCAATAGATGACGTGGGAGCCAACCACACTTTCTGGCATGTGTTTGCATACTCACAAGGCTGCATGCATAGGTCAGCCTTGGAATCAGGAGGCCCCTTCTCCCCAGAGATATGTGTACTTGCAATTCCATTTCTATCTGTAAAACCCACAGCCATCATCAAATCATAGCTGCTAAGGTACCAATCACTGGAGAATGAGTTCCCAGGTTGCATATCAAAACGGATACAAATAGGGTTTCAACAATATTGAAAGCACAATAATGGTTTTCTGTACCCACCACTTTTAAATCTATCCTTGGTTCCTGTGAAGGTCATACCTGTAATTCACCAAAGGATGACAGGAGCCCAGCACCATATGCCTTTATGGAGTCTCCTTGTTTGCAGAGCCCAAACTCCACAGTAAACCAGTAAATCTGGAATGGAAAGTCAATCTGAGAGCACACTCTATGATGGTTAATTTTATGTGTCACCTTGACTGGATGAAGGGATACCTGAATAGATAGTAAAGCATTATTTTGGGGTGTGTCTATGTCTATGAGGGTGTTTCTGGAGGGGATTGGCATGTGAGTCAGTGGACTGAGTGGGGAAGATCTTTCCTCATTGTGGGCGGGAACCACCCAATGGGCTGGAATCCCAGATGGAAGAAAAAGGCAGAGGAAAGCCACATACGTATTCTATCTCTCTTGGAACCAGGACACCCTGTTTCTCCTACCCTTAGACATCAGAACTCCAGGCTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCAGGGGTTCTCAGGCCTTTGGTCTCAGACTGAGAGCTATACCATCAACTTCCATGGTTCTGAGGCTTTTGAACTTTGACTAATCTACGCCACTGACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGACCTCCTCACATACAGGTGAGGAGTCTTCAGCCCAGGAAGGTAAGGCAACATGCATGTAGTTACACAGCAAATTAAGGGCAGCAAGAATCCAGGACTGTTCCTCAACCAATCAGTAACATTTTTTCAATCAGTAACAATTTTTTAGAAAAGTCGCATTGGTGATAAGTCATTTTAATATTGTTATGGCAGATAACATGATGCTTTGACTTCCAAGTTTATTTTCTTTGTAGAGATGAGAAATTCTATCTAGCTCTGTAACTTCTTTGAAAGCCGCTCCTTGTATCTCTGTAGCCTCTGGCATTTAAAAACCCATGTTCACAAAAATTTAAATAATTCAATTTAAATAGTTAAATTTTTAGTTGCCTTTGAGATGGGCAAGATATGAGCTATTGCATCCCATTGTTAGAGATGAGGAAGAAAAAGCCACTTGTCCAGCACCTGAAAGCAGCTGTCAGTGAGAAGATAACCTTCTGGGAGTTTTTAGCCTTTTGATGGAACGAGTTCATAAGCTTCTAAACTGATATATCTTAATAATAGATTTGCACTCATTGGCAGTCCACAATTCAATTATAAATGTTTATTTTTCAACTTCCAGGACAGGCAATGTGGCTAGTGGCTGGGGTGGGATGTACTAAAATTAGAAACGAGTATGAAGGAAGGAAATCACCTGCTATGTA
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AAAAAAGCAGAGCCAGAAGGACTTGAGAGCTCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTAGCTGGACCTGTCTTGTCCCACAATCTTACCTTGCAAATGTAAGGTAAGTGAATGAGCTGGCAAAAGGATAATTTTTACCTTTCTTTGTGAGGGGTCTGGGGGGGATGGAATTTGGATTTAGAAAGGAAGGACTAAGATGTATGTTCATTTGTCTTTGACTTTCTCCCTTATGTCTCTCTTTCCTCCCTCATGTCTCTCTTTTCAAAAGTGCGGATTTCTTTGAGAAGTCATTTATTCTATCACCACTCCCCTCCATTCCTCTGACCTCTCAGAGGCCATAGATAGGGTTGAAAGCTAACATACCCAGTGTCATAGACTCCCAAAGGCCTGTATGTTCCATGCCTGTCATCCATCACTGATAAGATTTTTTTAAGTGGTAACATACAGTGAGTATTAGGATATTCATGTCCAGGTGGACCCTCTGCCCAGTCTGTCTCCTGCTTGGGTGCAGGAACTGTGCACTCAGAGGGCCAACAGTCTCAGAGTCCCAGAACCACTCCATCAGCCTCTTGCTGAACTGCCTCTGGGATTAATGCCTTCACCAATTATTTATTGAGTGCTTACTCTGTGTCAGGTATTGTTCCAGGGGCTGGAGGAAAAACAGAAAATAGAAAGAACAAAATTTCTACCCTCATGGAGCTTACCTTATGTAATATATTACAAGTTAATAAGTATTACAGACGCACTGGTGGCAGGGATGAGTAGAAATAAGTTGGTTAGAGAAAGACATATAGAGATTAAATTTGGGTAAAGACACAAAGGAGGAAGCAAATTTTGTAGGTGTTTGGGAGAAGAAAGTGAAGAAAGGACTTCCTAGGTTATAAGACTTCTTTGATTTTGTGGGGAGACTTCTGTGGCCACTCTGTATGCAGGAGGGTTCAGTGTCTTGACTTGGTGGTTGCGTTGAACAGGGACCAGGTGGCAGGGGTGTGTGCAAAGGTCAGCATGCCCAACCTTCCAACAGAGAACGGAAGAAAAGGAGGGTGGAGAACATGGGAGAGAAACTGTCTATGGTACAAAGTTGCTGTAGACATTGGAGTCCACTCTCCTGGCCAACCACCCACAGATGAGTGGCACCAGTCAGGAGGCCCCCAGAGCTAGTGGCTCACCTTTGTCACCACCTCACCTTACTTTCTCCTTGGCATCATTAAAACTCTCTGCCACGTAATAGAGGGGCTGGAACTCCGTGACAGTGTAATTTTGGATGGCTGTCTTCTCCAGCTCCAGGGGGAGAAGCTTTGGCTTCTCTGATAAGCAGTACTGTAGGCCCCAAGTGAAAAGTTATTATCACTGTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGCATCCCATAGGCCATTTGTGCCCCTTCTCTCATCTCACCCCGATTCCTTCTACATCACAGCCCAAATGCTGTGAGCCAAATTACTTTGCACATACTAGGTTCTACCCTTCATAGCTCATCTAAAACCTACAGCCAAGGGAGAAAGGAGTAATTCATTCCAATTACTTTCAAGTAAGGTGGTCAATAGATGACGTGGGAGCCAACCACACTTTCTGGCATGTGTTTGCATACTCACAAGGCTGCATGCATAGGTCAGCCTTGGAATCAGGAGGCCCCTTCTCCCCAGAGATATGTGTACTTGCAATTCCATTTCTATCTGTAAAACCCACAGCCATCATCAAATCATAGCTGCTAAGGTACCAATCACTGGAGAATGAGTTCCCAGGTTGCATATCAAAACGGATACAAATAGGGTTTCAACAATATTGAAAGCACAATAATGGTTTTCTGTACCCACCACTTTTAAATCTATCCTTGGTTCCTGTGAAGGTCATACCTGTAATTCACCAAAGGATGACACGAGCCCAGCACCATATGCCTTTATGGAGTCTCCTTGTTTGCAGAGCCCAAACTCCACAGTAAACCAGTAAATCTGGAATGGAAAGTCAATCTGAGAGCACACTCTATGATGGTTAATTTTATGTGTCACCTTGACTGGATGAAGGGATACCTGAATAGATAGTAAAGCATTATTTTGGGGTGTGTCTATGTCTATGAGGGTGTTTCTGGAGGGGATTGGCATGTGAGTCAGTGGACTGAGTGGGGAAGATCTTTCCTCATTGTGGGCGGGAACCACCCAATGGGCTGGAATCCCAGATGGAAGAAAAAGGCAGAGGAAAGCCACATACGTATTCTATCTCTCTTGGAACCAGGACACCCTGTTTCTCCTACCCTTAGACATCAGAACTCCAGGCTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCAGGGGTTCTCAGGCCTTTGGTCTCAGACTGAGAGCTATACCATCAACTTCCATGGTTCTGAGGCTTTTGAACTTTGACTAATCTACGCCACTGACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGACCTCCTCACATACAGGTGAGGAGTCTTCAGCCCAGGAAGGTAAGGCAACATGCATGTAGTTACACAGCAAATTAAGGGCAGCAAGAATCCAGGACTGTTCCTCAACCAATCAGTAACATTTTTTCAATCAGTAACAATTTTTTAGAAAAGTCGCATTGGTGATAAGTCATTTTAATATTGTTATGGCAGATAACATGATGCTTTGACTTCCAAGTTTATTTTCTTTGTAGAGATGAGAAATTCTATCTAGCTCTGTAACTTCTTTGAAAGCCGCTCCTTGTATCTCTGTAGCCTCTGGCATTTAAAAACCCATGTTCACAAAAATTTAAATAATTCAATTTAAATAGTTAAATTTTTAGTTGCCTTTGAGATGGGCAAGATATGAGCTATTGCATCCCATTGTTAGAGATGAGGAAGAAAAAGCCACTTGTCCAGCACCTGAAAGCAGCTGTCAGTGAGAAGATAACCTTCTGGGAGTTTTTAGCCTTTTGATGGAACGAGTTCATAAGCTTCTAAACTGATATATCTTAATAATAGATTTGCACTCATTGGCAGTCCACAATTCAATTATAAATGTTTATTTTTCAACTTCCAGGACAGGCAATGTGGCTAGTGGCTGGGGTGGGATGTACTAAAATTAGAAACGAGTATGAAGGAAGGAAATCACCTGCTATGTA
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Task1_train_18188
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Given a variant located on Chromosome 12 and affecting PAH (phenylalanine hydroxylase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_18189
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A mutation in PAH (phenylalanine hydroxylase), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AAAAAAGCAGAGCCAGAAGGACTTGAGAGCTCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTAGCTGGACCTGTCTTGTCCCACAATCTTACCTTGCAAATGTAAGGTAAGTGAATGAGCTGGCAAAAGGATAATTTTTACCTTTCTTTGTGAGGGGTCTGGGGGGGATGGAATTTGGATTTAGAAAGGAAGGACTAAGATGTATGTTCATTTGTCTTTGACTTTCTCCCTTATGTCTCTCTTTCCTCCCTCATGTCTCTCTTTTCAAAAGTGCGGATTTCTTTGAGAAGTCATTTATTCTATCACCACTCCCCTCCATTCCTCTGACCTCTCAGAGGCCATAGATAGGGTTGAAAGCTAACATACCCAGTGTCATAGACTCCCAAAGGCCTGTATGTTCCATGCCTGTCATCCATCACTGATAAGATTTTTTTAAGTGGTAACATACAGTGAGTATTAGGATATTCATGTCCAGGTGGACCCTCTGCCCAGTCTGTCTCCTGCTTGGGTGCAGGAACTGTGCACTCAGAGGGCCAACAGTCTCAGAGTCCCAGAACCACTCCATCAGCCTCTTGCTGAACTGCCTCTGGGATTAATGCCTTCACCAATTATTTATTGAGTGCTTACTCTGTGTCAGGTATTGTTCCAGGGGCTGGAGGAAAAACAGAAAATAGAAAGAACAAAATTTCTACCCTCATGGAGCTTACCTTATGTAATATATTACAAGTTAATAAGTATTACAGACGCACTGGTGGCAGGGATGAGTAGAAATAAGTTGGTTAGAGAAAGACATATAGAGATTAAATTTGGGTAAAGACACAAAGGAGGAAGCAAATTTTGTAGGTGTTTGGGAGAAGAAAGTGAAGAAAGGACTTCCTAGGTTATAAGACTTCTTTGATTTTGTGGGGAGACTTCTGTGGCCACTCTGTATGCAGGAGGGTTCAGTGTCTTGACTTGGTGGTTGCGTTGAACAGGGACCAGGTGGCAGGGGTGTGTGCAAAGGTCAGCATGCCCAACCTTCCAACAGAGAACGGAAGAAAAGGAGGGTGGAGAACATGGGAGAGAAACTGTCTATGGTACAAAGTTGCTGTAGACATTGGAGTCCACTCTCCTGGCCAACCACCCACAGATGAGTGGCACCAGTCAGGAGGCCCCCAGAGCTAGTGGCTCACCTTTGTCACCACCTCACCTTACTTTCTCCTTGGCATCATTAAAACTCTCTGCCACGTAATAGAGGGGCTGGAACTCCGTGACAGTGTAATTTTGGATGGCTGTCTTCTCCAGCTCCAGGGGGAGAAGCTTTGGCTTCTCTGATAAGCAGTACTGTAGGCCCCAAGTGAAAAGTTATTATCACTGTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGCATCCCATAGGCCATTTGTGCCCCTTCTCTCATCTCACCCCGATTCCTTCTACATCACAGCCCAAATGCTGTGAGCCAAATTACTTTGCACATACTAGGTTCTACCCTTCATAGCTCATCTAAAACCTACAGCCAAGGGAGAAAGGAGTAATTCATTCCAATTACTTTCAAGTAAGGTGGTCAATAGATGACGTGGGAGCCAACCACACTTTCTGGCATGTGTTTGCATACTCACAAGGCTGCATGCATAGGTCAGCCTTGGAATCAGGAGGCCCCTTCTCCCCAGAGATATGTGTACTTGCAATTCCATTTCTATCTGTAAAACCCACAGCCATCATCAAATCATAGCTGCTAAGGTACCAATCACTGGAGAATGAGTTCCCAGGTTGCATATCAAAACGGATACAAATAGGGTTTCAACAATATTGAAAGCACAATAATGGTTTTCTGTACCCACCACTTTTAAATCTATCCTTGGTTCCTGTGAAGGTCATACCTGTAATTCACCAAAGGATGACAGGAGCCCAGCACCATATGCCTTTATGGAGTCTCCTTGTTTGCAGAGCCCAAACTCCACAGTAAACCAGTAAATCTGGAATGGAAAGTCAATCTGAGAGCACACTCTATGATGGTTAATTTTATGTGTCACCTTGACTGGATGAAGGGATACCTGAATAGATAGTAAAGCATTATTTTGGGGTGTGTCTATGTCTATGAGGGTGTTTCTGGAGGGGATTGGCATGTGAGTCAGTGGACTGAGTGGGGAAGATCTTTCCTCATTGTGGGCGGGAACCACCCAATGGGCTGGAATCCCAGATGGAAGAAAAAGGCAGAGGAAAGCCACATACGTATTCTATCTCTCTTGGAACCAGGACACCCTGTTTCTCCTACCCTTAGACATCAGAACTCCAGGCTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCAGGGGTTCTCAGGCCTTTGGTCTCAGACTGAGAGCTATACCATCAACTTCCATGGTTCTGAGGCTTTTGAACTTTGACTAATCTACGCCACTGACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGACCTCCTCACATACAGGTGAGGAGTCTTCAGCCCAGGAAGGTAAGGCAACATGCATGTAGTTACACAGCAAATTAAGGGCAGCAAGAATCCAGGACTGTTCCTCAACCAATCAGTAACATTTTTTCAATCAGTAACAATTTTTTAGAAAAGTCGCATTGGTGATAAGTCATTTTAATATTGTTATGGCAGATAACATGATGCTTTGACTTCCAAGTTTATTTTCTTTGTAGAGATGAGAAATTCTATCTAGCTCTGTAACTTCTTTGAAAGCCGCTCCTTGTATCTCTGTAGCCTCTGGCATTTAAAAACCCATGTTCACAAAAATTTAAATAATTCAATTTAAATAGTTAAATTTTTAGTTGCCTTTGAGATGGGCAAGATATGAGCTATTGCATCCCATTGTTAGAGATGAGGAAGAAAAAGCCACTTGTCCAGCACCTGAAAGCAGCTGTCAGTGAGAAGATAACCTTCTGGGAGTTTTTAGCCTTTTGATGGAACGAGTTCATAAGCTTCTAAACTGATATATCTTAATAATAGATTTGCACTCATTGGCAGTCCACAATTCAATTATAAATGTTTATTTTTCAACTTCCAGGACAGGCAATGTGGCTAGTGGCTGGGGTGGGATGTACTAAAATTAGAAACGAGTATGAAGGAAGGAAATCACCTGCTATGTA
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AAAAAAGCAGAGCCAGAAGGACTTGAGAGCTCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTAGCTGGACCTGTCTTGTCCCACAATCTTACCTTGCAAATGTAAGGTAAGTGAATGAGCTGGCAAAAGGATAATTTTTACCTTTCTTTGTGAGGGGTCTGGGGGGGATGGAATTTGGATTTAGAAAGGAAGGACTAAGATGTATGTTCATTTGTCTTTGACTTTCTCCCTTATGTCTCTCTTTCCTCCCTCATGTCTCTCTTTTCAAAAGTGCGGATTTCTTTGAGAAGTCATTTATTCTATCACCACTCCCCTCCATTCCTCTGACCTCTCAGAGGCCATAGATAGGGTTGAAAGCTAACATACCCAGTGTCATAGACTCCCAAAGGCCTGTATGTTCCATGCCTGTCATCCATCACTGATAAGATTTTTTTAAGTGGTAACATACAGTGAGTATTAGGATATTCATGTCCAGGTGGACCCTCTGCCCAGTCTGTCTCCTGCTTGGGTGCAGGAACTGTGCACTCAGAGGGCCAACAGTCTCAGAGTCCCAGAACCACTCCATCAGCCTCTTGCTGAACTGCCTCTGGGATTAATGCCTTCACCAATTATTTATTGAGTGCTTACTCTGTGTCAGGTATTGTTCCAGGGGCTGGAGGAAAAACAGAAAATAGAAAGAACAAAATTTCTACCCTCATGGAGCTTACCTTATGTAATATATTACAAGTTAATAAGTATTACAGACGCACTGGTGGCAGGGATGAGTAGAAATAAGTTGGTTAGAGAAAGACATATAGAGATTAAATTTGGGTAAAGACACAAAGGAGGAAGCAAATTTTGTAGGTGTTTGGGAGAAGAAAGTGAAGAAAGGACTTCCTAGGTTATAAGACTTCTTTGATTTTGTGGGGAGACTTCTGTGGCCACTCTGTATGCAGGAGGGTTCAGTGTCTTGACTTGGTGGTTGCGTTGAACAGGGACCAGGTGGCAGGGGTGTGTGCAAAGGTCAGCATGCCCAACCTTCCAACAGAGAACGGAAGAAAAGGAGGGTGGAGAACATGGGAGAGAAACTGTCTATGGTACAAAGTTGCTGTAGACATTGGAGTCCACTCTCCTGGCCAACCACCCACAGATGAGTGGCACCAGTCAGGAGGCCCCCAGAGCTAGTGGCTCACCTTTGTCACCACCTCACCTTACTTTCTCCTTGGCATCATTAAAACTCTCTGCCACGTAATAGAGGGGCTGGAACTCCGTGACAGTGTAATTTTGGATGGCTGTCTTCTCCAGCTCCAGGGGGAGAAGCTTTGGCTTCTCTGATAAGCAGTACTGTAGGCCCCAAGTGAAAAGTTATTATCACTGTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGCATCCCATAGGCCATTTGTGCCCCTTCTCTCATCTCACCCCGATTCCTTCTACATCACAGCCCAAATGCTGTGAGCCAAATTACTTTGCACATACTAGGTTCTACCCTTCATAGCTCATCTAAAACCTACAGCCAAGGGAGAAAGGAGTAATTCATTCCAATTACTTTCAAGTAAGGTGGTCAATAGATGACGTGGGAGCCAACCACACTTTCTGGCATGTGTTTGCATACTCACAAGGCTGCATGCATAGGTCAGCCTTGGAATCAGGAGGCCCCTTCTCCCCAGAGATATGTGTACTTGCAATTCCATTTCTATCTGTAAAACCCACAGCCATCATCAAATCATAGCTGCTAAGGTACCAATCACTGGAGAATGAGTTCCCAGGTTGCATATCAAAACGGATACAAATAGGGTTTCAACAATATTGAAAGCACAATAATGGTTTTCTGTACCCACCACTTTTAAATCTATCCTTGGTTCCTGTGAAGGTCATACCTGTAATTCACCAAAGGATGACACGAGCCCAGCACCATATGCCTTTATGGAGTCTCCTTGTTTGCAGAGCCCAAACTCCACAGTAAACCAGTAAATCTGGAATGGAAAGTCAATCTGAGAGCACACTCTATGATGGTTAATTTTATGTGTCACCTTGACTGGATGAAGGGATACCTGAATAGATAGTAAAGCATTATTTTGGGGTGTGTCTATGTCTATGAGGGTGTTTCTGGAGGGGATTGGCATGTGAGTCAGTGGACTGAGTGGGGAAGATCTTTCCTCATTGTGGGCGGGAACCACCCAATGGGCTGGAATCCCAGATGGAAGAAAAAGGCAGAGGAAAGCCACATACGTATTCTATCTCTCTTGGAACCAGGACACCCTGTTTCTCCTACCCTTAGACATCAGAACTCCAGGCTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCAGGGGTTCTCAGGCCTTTGGTCTCAGACTGAGAGCTATACCATCAACTTCCATGGTTCTGAGGCTTTTGAACTTTGACTAATCTACGCCACTGACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGACCTCCTCACATACAGGTGAGGAGTCTTCAGCCCAGGAAGGTAAGGCAACATGCATGTAGTTACACAGCAAATTAAGGGCAGCAAGAATCCAGGACTGTTCCTCAACCAATCAGTAACATTTTTTCAATCAGTAACAATTTTTTAGAAAAGTCGCATTGGTGATAAGTCATTTTAATATTGTTATGGCAGATAACATGATGCTTTGACTTCCAAGTTTATTTTCTTTGTAGAGATGAGAAATTCTATCTAGCTCTGTAACTTCTTTGAAAGCCGCTCCTTGTATCTCTGTAGCCTCTGGCATTTAAAAACCCATGTTCACAAAAATTTAAATAATTCAATTTAAATAGTTAAATTTTTAGTTGCCTTTGAGATGGGCAAGATATGAGCTATTGCATCCCATTGTTAGAGATGAGGAAGAAAAAGCCACTTGTCCAGCACCTGAAAGCAGCTGTCAGTGAGAAGATAACCTTCTGGGAGTTTTTAGCCTTTTGATGGAACGAGTTCATAAGCTTCTAAACTGATATATCTTAATAATAGATTTGCACTCATTGGCAGTCCACAATTCAATTATAAATGTTTATTTTTCAACTTCCAGGACAGGCAATGTGGCTAGTGGCTGGGGTGGGATGTACTAAAATTAGAAACGAGTATGAAGGAAGGAAATCACCTGCTATGTA
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Task1_train_18190
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene PAH (phenylalanine hydroxylase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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GAGCCAGAAGGACTTGAGAGCTCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTAGCTGGACCTGTCTTGTCCCACAATCTTACCTTGCAAATGTAAGGTAAGTGAATGAGCTGGCAAAAGGATAATTTTTACCTTTCTTTGTGAGGGGTCTGGGGGGGATGGAATTTGGATTTAGAAAGGAAGGACTAAGATGTATGTTCATTTGTCTTTGACTTTCTCCCTTATGTCTCTCTTTCCTCCCTCATGTCTCTCTTTTCAAAAGTGCGGATTTCTTTGAGAAGTCATTTATTCTATCACCACTCCCCTCCATTCCTCTGACCTCTCAGAGGCCATAGATAGGGTTGAAAGCTAACATACCCAGTGTCATAGACTCCCAAAGGCCTGTATGTTCCATGCCTGTCATCCATCACTGATAAGATTTTTTTAAGTGGTAACATACAGTGAGTATTAGGATATTCATGTCCAGGTGGACCCTCTGCCCAGTCTGTCTCCTGCTTGGGTGCAGGAACTGTGCACTCAGAGGGCCAACAGTCTCAGAGTCCCAGAACCACTCCATCAGCCTCTTGCTGAACTGCCTCTGGGATTAATGCCTTCACCAATTATTTATTGAGTGCTTACTCTGTGTCAGGTATTGTTCCAGGGGCTGGAGGAAAAACAGAAAATAGAAAGAACAAAATTTCTACCCTCATGGAGCTTACCTTATGTAATATATTACAAGTTAATAAGTATTACAGACGCACTGGTGGCAGGGATGAGTAGAAATAAGTTGGTTAGAGAAAGACATATAGAGATTAAATTTGGGTAAAGACACAAAGGAGGAAGCAAATTTTGTAGGTGTTTGGGAGAAGAAAGTGAAGAAAGGACTTCCTAGGTTATAAGACTTCTTTGATTTTGTGGGGAGACTTCTGTGGCCACTCTGTATGCAGGAGGGTTCAGTGTCTTGACTTGGTGGTTGCGTTGAACAGGGACCAGGTGGCAGGGGTGTGTGCAAAGGTCAGCATGCCCAACCTTCCAACAGAGAACGGAAGAAAAGGAGGGTGGAGAACATGGGAGAGAAACTGTCTATGGTACAAAGTTGCTGTAGACATTGGAGTCCACTCTCCTGGCCAACCACCCACAGATGAGTGGCACCAGTCAGGAGGCCCCCAGAGCTAGTGGCTCACCTTTGTCACCACCTCACCTTACTTTCTCCTTGGCATCATTAAAACTCTCTGCCACGTAATAGAGGGGCTGGAACTCCGTGACAGTGTAATTTTGGATGGCTGTCTTCTCCAGCTCCAGGGGGAGAAGCTTTGGCTTCTCTGATAAGCAGTACTGTAGGCCCCAAGTGAAAAGTTATTATCACTGTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGCATCCCATAGGCCATTTGTGCCCCTTCTCTCATCTCACCCCGATTCCTTCTACATCACAGCCCAAATGCTGTGAGCCAAATTACTTTGCACATACTAGGTTCTACCCTTCATAGCTCATCTAAAACCTACAGCCAAGGGAGAAAGGAGTAATTCATTCCAATTACTTTCAAGTAAGGTGGTCAATAGATGACGTGGGAGCCAACCACACTTTCTGGCATGTGTTTGCATACTCACAAGGCTGCATGCATAGGTCAGCCTTGGAATCAGGAGGCCCCTTCTCCCCAGAGATATGTGTACTTGCAATTCCATTTCTATCTGTAAAACCCACAGCCATCATCAAATCATAGCTGCTAAGGTACCAATCACTGGAGAATGAGTTCCCAGGTTGCATATCAAAACGGATACAAATAGGGTTTCAACAATATTGAAAGCACAATAATGGTTTTCTGTACCCACCACTTTTAAATCTATCCTTGGTTCCTGTGAAGGTCATACCTGTAATTCACCAAAGGATGACAGGAGCCCAGCACCATATGCCTTTATGGAGTCTCCTTGTTTGCAGAGCCCAAACTCCACAGTAAACCAGTAAATCTGGAATGGAAAGTCAATCTGAGAGCACACTCTATGATGGTTAATTTTATGTGTCACCTTGACTGGATGAAGGGATACCTGAATAGATAGTAAAGCATTATTTTGGGGTGTGTCTATGTCTATGAGGGTGTTTCTGGAGGGGATTGGCATGTGAGTCAGTGGACTGAGTGGGGAAGATCTTTCCTCATTGTGGGCGGGAACCACCCAATGGGCTGGAATCCCAGATGGAAGAAAAAGGCAGAGGAAAGCCACATACGTATTCTATCTCTCTTGGAACCAGGACACCCTGTTTCTCCTACCCTTAGACATCAGAACTCCAGGCTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCAGGGGTTCTCAGGCCTTTGGTCTCAGACTGAGAGCTATACCATCAACTTCCATGGTTCTGAGGCTTTTGAACTTTGACTAATCTACGCCACTGACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGACCTCCTCACATACAGGTGAGGAGTCTTCAGCCCAGGAAGGTAAGGCAACATGCATGTAGTTACACAGCAAATTAAGGGCAGCAAGAATCCAGGACTGTTCCTCAACCAATCAGTAACATTTTTTCAATCAGTAACAATTTTTTAGAAAAGTCGCATTGGTGATAAGTCATTTTAATATTGTTATGGCAGATAACATGATGCTTTGACTTCCAAGTTTATTTTCTTTGTAGAGATGAGAAATTCTATCTAGCTCTGTAACTTCTTTGAAAGCCGCTCCTTGTATCTCTGTAGCCTCTGGCATTTAAAAACCCATGTTCACAAAAATTTAAATAATTCAATTTAAATAGTTAAATTTTTAGTTGCCTTTGAGATGGGCAAGATATGAGCTATTGCATCCCATTGTTAGAGATGAGGAAGAAAAAGCCACTTGTCCAGCACCTGAAAGCAGCTGTCAGTGAGAAGATAACCTTCTGGGAGTTTTTAGCCTTTTGATGGAACGAGTTCATAAGCTTCTAAACTGATATATCTTAATAATAGATTTGCACTCATTGGCAGTCCACAATTCAATTATAAATGTTTATTTTTCAACTTCCAGGACAGGCAATGTGGCTAGTGGCTGGGGTGGGATGTACTAAAATTAGAAACGAGTATGAAGGAAGGAAATCACCTGCTATGTAGAATTGCTT
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GAGCCAGAAGGACTTGAGAGCTCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTAGCTGGACCTGTCTTGTCCCACAATCTTACCTTGCAAATGTAAGGTAAGTGAATGAGCTGGCAAAAGGATAATTTTTACCTTTCTTTGTGAGGGGTCTGGGGGGGATGGAATTTGGATTTAGAAAGGAAGGACTAAGATGTATGTTCATTTGTCTTTGACTTTCTCCCTTATGTCTCTCTTTCCTCCCTCATGTCTCTCTTTTCAAAAGTGCGGATTTCTTTGAGAAGTCATTTATTCTATCACCACTCCCCTCCATTCCTCTGACCTCTCAGAGGCCATAGATAGGGTTGAAAGCTAACATACCCAGTGTCATAGACTCCCAAAGGCCTGTATGTTCCATGCCTGTCATCCATCACTGATAAGATTTTTTTAAGTGGTAACATACAGTGAGTATTAGGATATTCATGTCCAGGTGGACCCTCTGCCCAGTCTGTCTCCTGCTTGGGTGCAGGAACTGTGCACTCAGAGGGCCAACAGTCTCAGAGTCCCAGAACCACTCCATCAGCCTCTTGCTGAACTGCCTCTGGGATTAATGCCTTCACCAATTATTTATTGAGTGCTTACTCTGTGTCAGGTATTGTTCCAGGGGCTGGAGGAAAAACAGAAAATAGAAAGAACAAAATTTCTACCCTCATGGAGCTTACCTTATGTAATATATTACAAGTTAATAAGTATTACAGACGCACTGGTGGCAGGGATGAGTAGAAATAAGTTGGTTAGAGAAAGACATATAGAGATTAAATTTGGGTAAAGACACAAAGGAGGAAGCAAATTTTGTAGGTGTTTGGGAGAAGAAAGTGAAGAAAGGACTTCCTAGGTTATAAGACTTCTTTGATTTTGTGGGGAGACTTCTGTGGCCACTCTGTATGCAGGAGGGTTCAGTGTCTTGACTTGGTGGTTGCGTTGAACAGGGACCAGGTGGCAGGGGTGTGTGCAAAGGTCAGCATGCCCAACCTTCCAACAGAGAACGGAAGAAAAGGAGGGTGGAGAACATGGGAGAGAAACTGTCTATGGTACAAAGTTGCTGTAGACATTGGAGTCCACTCTCCTGGCCAACCACCCACAGATGAGTGGCACCAGTCAGGAGGCCCCCAGAGCTAGTGGCTCACCTTTGTCACCACCTCACCTTACTTTCTCCTTGGCATCATTAAAACTCTCTGCCACGTAATAGAGGGGCTGGAACTCCGTGACAGTGTAATTTTGGATGGCTGTCTTCTCCAGCTCCAGGGGGAGAAGCTTTGGCTTCTCTGATAAGCAGTACTGTAGGCCCCAAGTGAAAAGTTATTATCACTGTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGCATCCCATAGGCCATTTGTGCCCCTTCTCTCATCTCACCCCGATTCCTTCTACATCACAGCCCAAATGCTGTGAGCCAAATTACTTTGCACATACTAGGTTCTACCCTTCATAGCTCATCTAAAACCTACAGCCAAGGGAGAAAGGAGTAATTCATTCCAATTACTTTCAAGTAAGGTGGTCAATAGATGACGTGGGAGCCAACCACACTTTCTGGCATGTGTTTGCATACTCACAAGGCTGCATGCATAGGTCAGCCTTGGAATCAGGAGGCCCCTTCTCCCCAGAGATATGTGTACTTGCAATTCCATTTCTATCTGTAAAACCCACAGCCATCATCAAATCATAGCTGCTAAGGTACCAATCACTGGAGAATGAGTTCCCAGGTTGCATATCAAAACGGATACAAATAGGGTTTCAACAATATTGAAAGCACAATAATGGTTTTCTGTACCCACCACTTTTAAATCTATCCTTGGTTCCTGTGAAGGTCATACCTGTAATTCACCAAAGGATGACAGGAGCCCAGAACCATATGCCTTTATGGAGTCTCCTTGTTTGCAGAGCCCAAACTCCACAGTAAACCAGTAAATCTGGAATGGAAAGTCAATCTGAGAGCACACTCTATGATGGTTAATTTTATGTGTCACCTTGACTGGATGAAGGGATACCTGAATAGATAGTAAAGCATTATTTTGGGGTGTGTCTATGTCTATGAGGGTGTTTCTGGAGGGGATTGGCATGTGAGTCAGTGGACTGAGTGGGGAAGATCTTTCCTCATTGTGGGCGGGAACCACCCAATGGGCTGGAATCCCAGATGGAAGAAAAAGGCAGAGGAAAGCCACATACGTATTCTATCTCTCTTGGAACCAGGACACCCTGTTTCTCCTACCCTTAGACATCAGAACTCCAGGCTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCAGGGGTTCTCAGGCCTTTGGTCTCAGACTGAGAGCTATACCATCAACTTCCATGGTTCTGAGGCTTTTGAACTTTGACTAATCTACGCCACTGACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGACCTCCTCACATACAGGTGAGGAGTCTTCAGCCCAGGAAGGTAAGGCAACATGCATGTAGTTACACAGCAAATTAAGGGCAGCAAGAATCCAGGACTGTTCCTCAACCAATCAGTAACATTTTTTCAATCAGTAACAATTTTTTAGAAAAGTCGCATTGGTGATAAGTCATTTTAATATTGTTATGGCAGATAACATGATGCTTTGACTTCCAAGTTTATTTTCTTTGTAGAGATGAGAAATTCTATCTAGCTCTGTAACTTCTTTGAAAGCCGCTCCTTGTATCTCTGTAGCCTCTGGCATTTAAAAACCCATGTTCACAAAAATTTAAATAATTCAATTTAAATAGTTAAATTTTTAGTTGCCTTTGAGATGGGCAAGATATGAGCTATTGCATCCCATTGTTAGAGATGAGGAAGAAAAAGCCACTTGTCCAGCACCTGAAAGCAGCTGTCAGTGAGAAGATAACCTTCTGGGAGTTTTTAGCCTTTTGATGGAACGAGTTCATAAGCTTCTAAACTGATATATCTTAATAATAGATTTGCACTCATTGGCAGTCCACAATTCAATTATAAATGTTTATTTTTCAACTTCCAGGACAGGCAATGTGGCTAGTGGCTGGGGTGGGATGTACTAAAATTAGAAACGAGTATGAAGGAAGGAAATCACCTGCTATGTAGAATTGCTT
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Task1_train_18191
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A genomic change on Chromosome 12 affects PAH (phenylalanine hydroxylase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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TCTGGACAGAGCTGGAGAAATAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTAGCTGGACCTGTCTTGTCCCACAATCTTACCTTGCAAATGTAAGGTAAGTGAATGAGCTGGCAAAAGGATAATTTTTACCTTTCTTTGTGAGGGGTCTGGGGGGGATGGAATTTGGATTTAGAAAGGAAGGACTAAGATGTATGTTCATTTGTCTTTGACTTTCTCCCTTATGTCTCTCTTTCCTCCCTCATGTCTCTCTTTTCAAAAGTGCGGATTTCTTTGAGAAGTCATTTATTCTATCACCACTCCCCTCCATTCCTCTGACCTCTCAGAGGCCATAGATAGGGTTGAAAGCTAACATACCCAGTGTCATAGACTCCCAAAGGCCTGTATGTTCCATGCCTGTCATCCATCACTGATAAGATTTTTTTAAGTGGTAACATACAGTGAGTATTAGGATATTCATGTCCAGGTGGACCCTCTGCCCAGTCTGTCTCCTGCTTGGGTGCAGGAACTGTGCACTCAGAGGGCCAACAGTCTCAGAGTCCCAGAACCACTCCATCAGCCTCTTGCTGAACTGCCTCTGGGATTAATGCCTTCACCAATTATTTATTGAGTGCTTACTCTGTGTCAGGTATTGTTCCAGGGGCTGGAGGAAAAACAGAAAATAGAAAGAACAAAATTTCTACCCTCATGGAGCTTACCTTATGTAATATATTACAAGTTAATAAGTATTACAGACGCACTGGTGGCAGGGATGAGTAGAAATAAGTTGGTTAGAGAAAGACATATAGAGATTAAATTTGGGTAAAGACACAAAGGAGGAAGCAAATTTTGTAGGTGTTTGGGAGAAGAAAGTGAAGAAAGGACTTCCTAGGTTATAAGACTTCTTTGATTTTGTGGGGAGACTTCTGTGGCCACTCTGTATGCAGGAGGGTTCAGTGTCTTGACTTGGTGGTTGCGTTGAACAGGGACCAGGTGGCAGGGGTGTGTGCAAAGGTCAGCATGCCCAACCTTCCAACAGAGAACGGAAGAAAAGGAGGGTGGAGAACATGGGAGAGAAACTGTCTATGGTACAAAGTTGCTGTAGACATTGGAGTCCACTCTCCTGGCCAACCACCCACAGATGAGTGGCACCAGTCAGGAGGCCCCCAGAGCTAGTGGCTCACCTTTGTCACCACCTCACCTTACTTTCTCCTTGGCATCATTAAAACTCTCTGCCACGTAATAGAGGGGCTGGAACTCCGTGACAGTGTAATTTTGGATGGCTGTCTTCTCCAGCTCCAGGGGGAGAAGCTTTGGCTTCTCTGATAAGCAGTACTGTAGGCCCCAAGTGAAAAGTTATTATCACTGTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGCATCCCATAGGCCATTTGTGCCCCTTCTCTCATCTCACCCCGATTCCTTCTACATCACAGCCCAAATGCTGTGAGCCAAATTACTTTGCACATACTAGGTTCTACCCTTCATAGCTCATCTAAAACCTACAGCCAAGGGAGAAAGGAGTAATTCATTCCAATTACTTTCAAGTAAGGTGGTCAATAGATGACGTGGGAGCCAACCACACTTTCTGGCATGTGTTTGCATACTCACAAGGCTGCATGCATAGGTCAGCCTTGGAATCAGGAGGCCCCTTCTCCCCAGAGATATGTGTACTTGCAATTCCATTTCTATCTGTAAAACCCACAGCCATCATCAAATCATAGCTGCTAAGGTACCAATCACTGGAGAATGAGTTCCCAGGTTGCATATCAAAACGGATACAAATAGGGTTTCAACAATATTGAAAGCACAATAATGGTTTTCTGTACCCACCACTTTTAAATCTATCCTTGGTTCCTGTGAAGGTCATACCTGTAATTCACCAAAGGATGACAGGAGCCCAGCACCATATGCCTTTATGGAGTCTCCTTGTTTGCAGAGCCCAAACTCCACAGTAAACCAGTAAATCTGGAATGGAAAGTCAATCTGAGAGCACACTCTATGATGGTTAATTTTATGTGTCACCTTGACTGGATGAAGGGATACCTGAATAGATAGTAAAGCATTATTTTGGGGTGTGTCTATGTCTATGAGGGTGTTTCTGGAGGGGATTGGCATGTGAGTCAGTGGACTGAGTGGGGAAGATCTTTCCTCATTGTGGGCGGGAACCACCCAATGGGCTGGAATCCCAGATGGAAGAAAAAGGCAGAGGAAAGCCACATACGTATTCTATCTCTCTTGGAACCAGGACACCCTGTTTCTCCTACCCTTAGACATCAGAACTCCAGGCTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCAGGGGTTCTCAGGCCTTTGGTCTCAGACTGAGAGCTATACCATCAACTTCCATGGTTCTGAGGCTTTTGAACTTTGACTAATCTACGCCACTGACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGACCTCCTCACATACAGGTGAGGAGTCTTCAGCCCAGGAAGGTAAGGCAACATGCATGTAGTTACACAGCAAATTAAGGGCAGCAAGAATCCAGGACTGTTCCTCAACCAATCAGTAACATTTTTTCAATCAGTAACAATTTTTTAGAAAAGTCGCATTGGTGATAAGTCATTTTAATATTGTTATGGCAGATAACATGATGCTTTGACTTCCAAGTTTATTTTCTTTGTAGAGATGAGAAATTCTATCTAGCTCTGTAACTTCTTTGAAAGCCGCTCCTTGTATCTCTGTAGCCTCTGGCATTTAAAAACCCATGTTCACAAAAATTTAAATAATTCAATTTAAATAGTTAAATTTTTAGTTGCCTTTGAGATGGGCAAGATATGAGCTATTGCATCCCATTGTTAGAGATGAGGAAGAAAAAGCCACTTGTCCAGCACCTGAAAGCAGCTGTCAGTGAGAAGATAACCTTCTGGGAGTTTTTAGCCTTTTGATGGAACGAGTTCATAAGCTTCTAAACTGATATATCTTAATAATAGATTTGCACTCATTGGCAGTCCACAATTCAATTATAAATGTTTATTTTTCAACTTCCAGGACAGGCAATGTGGCTAGTGGCTGGGGTGGGATGTACTAAAATTAGAAACGAGTATGAAGGAAGGAAATCACCTGCTATGTAGAATTGCTTCTATAGCCCCAGTGGACAAGT
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Task1_train_18192
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A variant was discovered in gene PAH (phenylalanine hydroxylase), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18193
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A mutation found in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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TAGTCATTTTAGGCCACACCAAGTGGATTTGTGGGCCAGCATTTTACCTTTAATTATCTAAAGATAGTAGACATAAATTAAGGAATATCCATTTTAAAAGAAAGAAAGTTAGTCCTCTTTGAAGTCTCTTTATTCCAAAGGGTTCTCAAACAAATGTTAGCTGGACCTGTCTTGTCCCACAATCTTACCTTGCAAATGTAAGGTAAGTGAATGAGCTGGCAAAAGGATAATTTTTACCTTTCTTTGTGAGGGGTCTGGGGGGGATGGAATTTGGATTTAGAAAGGAAGGACTAAGATGTATGTTCATTTGTCTTTGACTTTCTCCCTTATGTCTCTCTTTCCTCCCTCATGTCTCTCTTTTCAAAAGTGCGGATTTCTTTGAGAAGTCATTTATTCTATCACCACTCCCCTCCATTCCTCTGACCTCTCAGAGGCCATAGATAGGGTTGAAAGCTAACATACCCAGTGTCATAGACTCCCAAAGGCCTGTATGTTCCATGCCTGTCATCCATCACTGATAAGATTTTTTTAAGTGGTAACATACAGTGAGTATTAGGATATTCATGTCCAGGTGGACCCTCTGCCCAGTCTGTCTCCTGCTTGGGTGCAGGAACTGTGCACTCAGAGGGCCAACAGTCTCAGAGTCCCAGAACCACTCCATCAGCCTCTTGCTGAACTGCCTCTGGGATTAATGCCTTCACCAATTATTTATTGAGTGCTTACTCTGTGTCAGGTATTGTTCCAGGGGCTGGAGGAAAAACAGAAAATAGAAAGAACAAAATTTCTACCCTCATGGAGCTTACCTTATGTAATATATTACAAGTTAATAAGTATTACAGACGCACTGGTGGCAGGGATGAGTAGAAATAAGTTGGTTAGAGAAAGACATATAGAGATTAAATTTGGGTAAAGACACAAAGGAGGAAGCAAATTTTGTAGGTGTTTGGGAGAAGAAAGTGAAGAAAGGACTTCCTAGGTTATAAGACTTCTTTGATTTTGTGGGGAGACTTCTGTGGCCACTCTGTATGCAGGAGGGTTCAGTGTCTTGACTTGGTGGTTGCGTTGAACAGGGACCAGGTGGCAGGGGTGTGTGCAAAGGTCAGCATGCCCAACCTTCCAACAGAGAACGGAAGAAAAGGAGGGTGGAGAACATGGGAGAGAAACTGTCTATGGTACAAAGTTGCTGTAGACATTGGAGTCCACTCTCCTGGCCAACCACCCACAGATGAGTGGCACCAGTCAGGAGGCCCCCAGAGCTAGTGGCTCACCTTTGTCACCACCTCACCTTACTTTCTCCTTGGCATCATTAAAACTCTCTGCCACGTAATAGAGGGGCTGGAACTCCGTGACAGTGTAATTTTGGATGGCTGTCTTCTCCAGCTCCAGGGGGAGAAGCTTTGGCTTCTCTGATAAGCAGTACTGTAGGCCCCAAGTGAAAAGTTATTATCACTGTTAAATCAGGATCAGTATTCCCTGCTGCATCCCATAGGCCATTTGTGCCCCTTCTCTCATCTCACCCCGATTCCTTCTACATCACAGCCCAAATGCTGTGAGCCAAATTACTTTGCACATACTAGGTTCTACCCTTCATAGCTCATCTAAAACCTACAGCCAAGGGAGAAAGGAGTAATTCATTCCAATTACTTTCAAGTAAGGTGGTCAATAGATGACGTGGGAGCCAACCACACTTTCTGGCATGTGTTTGCATACTCACAAGGCTGCATGCATAGGTCAGCCTTGGAATCAGGAGGCCCCTTCTCCCCAGAGATATGTGTACTTGCAATTCCATTTCTATCTGTAAAACCCACAGCCATCATCAAATCATAGCTGCTAAGGTACCAATCACTGGAGAATGAGTTCCCAGGTTGCATATCAAAACGGATACAAATAGGGTTTCAACAATATTGAAAGCACAATAATGGTTTTCTGTACCCACCACTTTTAAATCTATCCTTGGTTCCTGTGAAGGTCATACCTGTAATTCACCAAAGGATGACAGGAGCCCAGCACCATATGCCTTTATGGAGTCTCCTTGTTTGCAGAGCCCAAACTCCACAGTAAACCAGTAAATCTGGAATGGAAAGTCAATCTGAGAGCACACTCTATGATGGTTAATTTTATGTGTCACCTTGACTGGATGAAGGGATACCTGAATAGATAGTAAAGCATTATTTTGGGGTGTGTCTATGTCTATGAGGGTGTTTCTGGAGGGGATTGGCATGTGAGTCAGTGGACTGAGTGGGGAAGATCTTTCCTCATTGTGGGCGGGAACCACCCAATGGGCTGGAATCCCAGATGGAAGAAAAAGGCAGAGGAAAGCCACATACGTATTCTATCTCTCTTGGAACCAGGACACCCTGTTTCTCCTACCCTTAGACATCAGAACTCCAGGCTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCAGGGGTTCTCAGGCCTTTGGTCTCAGACTGAGAGCTATACCATCAACTTCCATGGTTCTGAGGCTTTTGAACTTTGACTAATCTACGCCACTGACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGACCTCCTCACATACAGGTGAGGAGTCTTCAGCCCAGGAAGGTAAGGCAACATGCATGTAGTTACACAGCAAATTAAGGGCAGCAAGAATCCAGGACTGTTCCTCAACCAATCAGTAACATTTTTTCAATCAGTAACAATTTTTTAGAAAAGTCGCATTGGTGATAAGTCATTTTAATATTGTTATGGCAGATAACATGATGCTTTGACTTCCAAGTTTATTTTCTTTGTAGAGATGAGAAATTCTATCTAGCTCTGTAACTTCTTTGAAAGCCGCTCCTTGTATCTCTGTAGCCTCTGGCATTTAAAAACCCATGTTCACAAAAATTTAAATAATTCAATTTAAATAGTTAAATTTTTAGTTGCCTTTGAGATGGGCAAGATATGAGCTATTGCATCCCATTGTTAGAGATGAGGAAGAAAAAGCCACTTGTCCAGCACCTGAAAGCAGCTGTCAGTGAGAAGATAACCTTCTGGGAGTTTTTAGCCTTTTGATGGAACGAGTTCATAAGCTTCTAAACTGATATATCTTAATAATAGATTTGCACTCATTGGCAGTCCACAATTCAATTATAAATGTTTATTTTTCAACTTCCAGGACAGGCAATGTGGCTAGTGGCTGGGGTGGGATGTACTAAAATTAGAAACGAGTATGAAGGAAGGAAATCACCTGCTATGTAGAATTGCTTCTATAGCCCCAGTGGACAAGTGTCATCAGATATACTCAGGA
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Task1_train_18194
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A sequence alteration has been identified in PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18195
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting PAH (phenylalanine hydroxylase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Phenylketonuria
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AATCTACGCCACTGACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGACCTCCTCACATACAGGTGAGGAGTCTTCAGCCCAGGAAGGTAAGGCAACATGCATGTAGTTACACAGCAAATTAAGGGCAGCAAGAATCCAGGACTGTTCCTCAACCAATCAGTAACATTTTTTCAATCAGTAACAATTTTTTAGAAAAGTCGCATTGGTGATAAGTCATTTTAATATTGTTATGGCAGATAACATGATGCTTTGACTTCCAAGTTTATTTTCTTTGTAGAGATGAGAAATTCTATCTAGCTCTGTAACTTCTTTGAAAGCCGCTCCTTGTATCTCTGTAGCCTCTGGCATTTAAAAACCCATGTTCACAAAAATTTAAATAATTCAATTTAAATAGTTAAATTTTTAGTTGCCTTTGAGATGGGCAAGATATGAGCTATTGCATCCCATTGTTAGAGATGAGGAAGAAAAAGCCACTTGTCCAGCACCTGAAAGCAGCTGTCAGTGAGAAGATAACCTTCTGGGAGTTTTTAGCCTTTTGATGGAACGAGTTCATAAGCTTCTAAACTGATATATCTTAATAATAGATTTGCACTCATTGGCAGTCCACAATTCAATTATAAATGTTTATTTTTCAACTTCCAGGACAGGCAATGTGGCTAGTGGCTGGGGTGGGATGTACTAAAATTAGAAACGAGTATGAAGGAAGGAAATCACCTGCTATGTAGAATTGCTTCTATAGCCCCAGTGGACAAGTGTCATCAGATATACTCAGGAGAGGAAAGTGTTCAGCAAGAAGGGGAAAGCCCACCCCCATTTCTCCCTCATGTCTGAGAAAGAAAAGATCCTAATGTATGCTCTGGTGTGAAAAGTAGAGATGTAAACATTCCATGTTCAAAGCTCTGGATCCAGATTACTTCATACACACACTTTATGCCAAGGGTTTTCAAGGGCTACTATTATAGCCTGTTGGTGGGTTCAAGATACTGCTTAAAATTTAAGAGATGTAAACATCTGTAGGTAGCTGATTTCAAAATCAAATTATTAAGGAGAAATCTATCAAAATGTGAAGTTTCACTTGTGCAAATGTAACCCACCACATTCTGATTTTTTTCCCCAGATAACCTGGCTTCCAGGGGAGTAGGAAAGTTTCAAAGACCTGAGGGCCATAGCCTATAGCACTCCACCATCCACCCAGGGAGAGAAGGGACTTACTGTGGCGAGCTTTTCAATGTATTCATCAGGTGCACCCAGAGAGGCAAGGCCAATTTCCTGTAATTGGGGGAAAATAGAACCTGTTCTGTTCCTGTAATTGGAACCACAGAACCAACCTAGTACTTGGCCATAAAAAGGTGATGGGTGGCCAGATGCCTTCAGAACAGCCCACATAGACCCTGAGTGTGTTATCAAGTCTTTCCTGCCCATATGTTATAGAATCACAGATCTCCAGGGTAGGGGGATCCTTCCACCCTCACTTGGCCCTTTGTTTTCACTTTATAAGTGAGGAAATTGAGGCACAGAGAAGGGAAGTGACTTGCTCATGATCACAGGGTCGGTTAGTATCTAAAGCTTCTTCTCTTGACTCCAGCTCAGTGATTATTCATCAGCAGAATATTCCTGGAATGTTAAATGAGTCTTAATCATGTACCCTGGAAACATCACAGGAGAACTGCAGATAAGTGGTGACATCGGTCCAGGCATATATATAGCTGGAGAGTCTAACACATCATAGATTAATTCTCACCACAGCTTCTGTTGCAGAATTCCTCTACTGTCTCATTGTCTCTTTTACAGCACTTACTGCAGCCTGCCTTGTGTGTATGTGTCTTTCCTACTGTATATATTAATTCACTCTCAAAATATTTATTAAGTTCATTTGATGTGCCAGGCAGTGTATAAAATCAGTAAAGACATCTTGTGAGTTTTAGTGGAGACAGACAATAAATAATGAACATATACATAACTATGTTAGAAGAATATAAGTTCTTTGGAAAGAAGAAACAAAAGAAGAAATAAACAAGAGGGACTAAGAGCTCCAGGGGATTCAGGGGAGACTTCAATTTTAAATAGGGTTCCAGGGTAAGCATCATTGAGAAGGTCATATTTGAGCACAGACTTGAAGGAAGTGGAGTTGTTGGTTATACTGACTTCTGAGGGAAGCACACTGTTGGCCAAGCATATAGCCAGTGCAAAAGCTTGCATTTCTTTCCCAAGAAAAGGCAGCGTTGTTTGGGTCAAGACACAGGGAGGAACCAATGTGGCTGGAGAAGAATTAGTGAGGGGGCAGTGGCAGGTGATATCAAAGAGGGATCCAGAGCCAGATCATGTAGAATATTTTTAGATGTTTTAGGGCTTGAGTTTTTCCTTTCAGTGAAACAGGAGCCATTGCAGGGTAATGAGCAGATAGATGGTCATGATCTCACTTGTGTTACCAAGCACTCCTTCTGCCTGCTGTATGAGAATAGATGGTAGCAGTTGAGGGTAGAGGCAGGACACCAAGAGATGGTAGGGGTTGAGGGTAGAGTAGGACACCAGGAGACTGGAGGGTAGACAGGGAACAAGGAGACTGAAGGGGTTGAGGATAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTAAGTGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGGATACCAGGAGACTGAAGAGGTGGAGGGTAGACGGGACACCAGGACACTAGAAAGGCTGAGTGTAGATGGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGATAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGATAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGCTGAGTGTAGACAGGACATCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGGTAGACAAGACACCAGGACACTGGAGAGGTAGAGGGTAAACAGGACACCAGGAGAATGGAGAGGCTGAGTGTAGACAGGACACCAGGACACTGGAGAGGCGGAGAGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGGTAGACAGGTCACCAGGAGACTGGAGAGGTAGAGGGTAAACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGCTGAGTGTAGACACAATACCAGGGCACCGAAAGGCTGAGGGTTAAAGGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGAACACAAGGAGACTGGAGAGGCTGAGTGTAGACGGGACACCAGGACACTGGAGAGGTTGAGAGTAAATGGGACA
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Task1_train_18196
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering PAH (phenylalanine hydroxylase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18197
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This variant impacts the gene PAH (phenylalanine hydroxylase) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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ACGCCACTGACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGACCTCCTCACATACAGGTGAGGAGTCTTCAGCCCAGGAAGGTAAGGCAACATGCATGTAGTTACACAGCAAATTAAGGGCAGCAAGAATCCAGGACTGTTCCTCAACCAATCAGTAACATTTTTTCAATCAGTAACAATTTTTTAGAAAAGTCGCATTGGTGATAAGTCATTTTAATATTGTTATGGCAGATAACATGATGCTTTGACTTCCAAGTTTATTTTCTTTGTAGAGATGAGAAATTCTATCTAGCTCTGTAACTTCTTTGAAAGCCGCTCCTTGTATCTCTGTAGCCTCTGGCATTTAAAAACCCATGTTCACAAAAATTTAAATAATTCAATTTAAATAGTTAAATTTTTAGTTGCCTTTGAGATGGGCAAGATATGAGCTATTGCATCCCATTGTTAGAGATGAGGAAGAAAAAGCCACTTGTCCAGCACCTGAAAGCAGCTGTCAGTGAGAAGATAACCTTCTGGGAGTTTTTAGCCTTTTGATGGAACGAGTTCATAAGCTTCTAAACTGATATATCTTAATAATAGATTTGCACTCATTGGCAGTCCACAATTCAATTATAAATGTTTATTTTTCAACTTCCAGGACAGGCAATGTGGCTAGTGGCTGGGGTGGGATGTACTAAAATTAGAAACGAGTATGAAGGAAGGAAATCACCTGCTATGTAGAATTGCTTCTATAGCCCCAGTGGACAAGTGTCATCAGATATACTCAGGAGAGGAAAGTGTTCAGCAAGAAGGGGAAAGCCCACCCCCATTTCTCCCTCATGTCTGAGAAAGAAAAGATCCTAATGTATGCTCTGGTGTGAAAAGTAGAGATGTAAACATTCCATGTTCAAAGCTCTGGATCCAGATTACTTCATACACACACTTTATGCCAAGGGTTTTCAAGGGCTACTATTATAGCCTGTTGGTGGGTTCAAGATACTGCTTAAAATTTAAGAGATGTAAACATCTGTAGGTAGCTGATTTCAAAATCAAATTATTAAGGAGAAATCTATCAAAATGTGAAGTTTCACTTGTGCAAATGTAACCCACCACATTCTGATTTTTTTCCCCAGATAACCTGGCTTCCAGGGGAGTAGGAAAGTTTCAAAGACCTGAGGGCCATAGCCTATAGCACTCCACCATCCACCCAGGGAGAGAAGGGACTTACTGTGGCGAGCTTTTCAATGTATTCATCAGGTGCACCCAGAGAGGCAAGGCCAATTTCCTGTAATTGGGGGAAAATAGAACCTGTTCTGTTCCTGTAATTGGAACCACAGAACCAACCTAGTACTTGGCCATAAAAAGGTGATGGGTGGCCAGATGCCTTCAGAACAGCCCACATAGACCCTGAGTGTGTTATCAAGTCTTTCCTGCCCATATGTTATAGAATCACAGATCTCCAGGGTAGGGGGATCCTTCCACCCTCACTTGGCCCTTTGTTTTCACTTTATAAGTGAGGAAATTGAGGCACAGAGAAGGGAAGTGACTTGCTCATGATCACAGGGTCGGTTAGTATCTAAAGCTTCTTCTCTTGACTCCAGCTCAGTGATTATTCATCAGCAGAATATTCCTGGAATGTTAAATGAGTCTTAATCATGTACCCTGGAAACATCACAGGAGAACTGCAGATAAGTGGTGACATCGGTCCAGGCATATATATAGCTGGAGAGTCTAACACATCATAGATTAATTCTCACCACAGCTTCTGTTGCAGAATTCCTCTACTGTCTCATTGTCTCTTTTACAGCACTTACTGCAGCCTGCCTTGTGTGTATGTGTCTTTCCTACTGTATATATTAATTCACTCTCAAAATATTTATTAAGTTCATTTGATGTGCCAGGCAGTGTATAAAATCAGTAAAGACATCTTGTGAGTTTTAGTGGAGACAGACAATAAATAATGAACATATACATAACTATGTTAGAAGAATATAAGTTCTTTGGAAAGAAGAAACAAAAGAAGAAATAAACAAGAGGGACTAAGAGCTCCAGGGGATTCAGGGGAGACTTCAATTTTAAATAGGGTTCCAGGGTAAGCATCATTGAGAAGGTCATATTTGAGCACAGACTTGAAGGAAGTGGAGTTGTTGGTTATACTGACTTCTGAGGGAAGCACACTGTTGGCCAAGCATATAGCCAGTGCAAAAGCTTGCATTTCTTTCCCAAGAAAAGGCAGCGTTGTTTGGGTCAAGACACAGGGAGGAACCAATGTGGCTGGAGAAGAATTAGTGAGGGGGCAGTGGCAGGTGATATCAAAGAGGGATCCAGAGCCAGATCATGTAGAATATTTTTAGATGTTTTAGGGCTTGAGTTTTTCCTTTCAGTGAAACAGGAGCCATTGCAGGGTAATGAGCAGATAGATGGTCATGATCTCACTTGTGTTACCAAGCACTCCTTCTGCCTGCTGTATGAGAATAGATGGTAGCAGTTGAGGGTAGAGGCAGGACACCAAGAGATGGTAGGGGTTGAGGGTAGAGTAGGACACCAGGAGACTGGAGGGTAGACAGGGAACAAGGAGACTGAAGGGGTTGAGGATAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTAAGTGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGGATACCAGGAGACTGAAGAGGTGGAGGGTAGACGGGACACCAGGACACTAGAAAGGCTGAGTGTAGATGGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGATAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGATAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGCTGAGTGTAGACAGGACATCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGGTAGACAAGACACCAGGACACTGGAGAGGTAGAGGGTAAACAGGACACCAGGAGAATGGAGAGGCTGAGTGTAGACAGGACACCAGGACACTGGAGAGGCGGAGAGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGGTAGACAGGTCACCAGGAGACTGGAGAGGTAGAGGGTAAACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGCTGAGTGTAGACACAATACCAGGGCACCGAAAGGCTGAGGGTTAAAGGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGAACACAAGGAGACTGGAGAGGCTGAGTGTAGACGGGACACCAGGACACTGGAGAGGTTGAGAGTAAATGGGACACCAGG
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Task1_train_18198
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering PAH (phenylalanine hydroxylase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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Task1_train_18199
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Chromosome 12 houses a mutation in gene PAH (phenylalanine hydroxylase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Phenylketonuria
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ACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGACCTCCTCACATACAGGTGAGGAGTCTTCAGCCCAGGAAGGTAAGGCAACATGCATGTAGTTACACAGCAAATTAAGGGCAGCAAGAATCCAGGACTGTTCCTCAACCAATCAGTAACATTTTTTCAATCAGTAACAATTTTTTAGAAAAGTCGCATTGGTGATAAGTCATTTTAATATTGTTATGGCAGATAACATGATGCTTTGACTTCCAAGTTTATTTTCTTTGTAGAGATGAGAAATTCTATCTAGCTCTGTAACTTCTTTGAAAGCCGCTCCTTGTATCTCTGTAGCCTCTGGCATTTAAAAACCCATGTTCACAAAAATTTAAATAATTCAATTTAAATAGTTAAATTTTTAGTTGCCTTTGAGATGGGCAAGATATGAGCTATTGCATCCCATTGTTAGAGATGAGGAAGAAAAAGCCACTTGTCCAGCACCTGAAAGCAGCTGTCAGTGAGAAGATAACCTTCTGGGAGTTTTTAGCCTTTTGATGGAACGAGTTCATAAGCTTCTAAACTGATATATCTTAATAATAGATTTGCACTCATTGGCAGTCCACAATTCAATTATAAATGTTTATTTTTCAACTTCCAGGACAGGCAATGTGGCTAGTGGCTGGGGTGGGATGTACTAAAATTAGAAACGAGTATGAAGGAAGGAAATCACCTGCTATGTAGAATTGCTTCTATAGCCCCAGTGGACAAGTGTCATCAGATATACTCAGGAGAGGAAAGTGTTCAGCAAGAAGGGGAAAGCCCACCCCCATTTCTCCCTCATGTCTGAGAAAGAAAAGATCCTAATGTATGCTCTGGTGTGAAAAGTAGAGATGTAAACATTCCATGTTCAAAGCTCTGGATCCAGATTACTTCATACACACACTTTATGCCAAGGGTTTTCAAGGGCTACTATTATAGCCTGTTGGTGGGTTCAAGATACTGCTTAAAATTTAAGAGATGTAAACATCTGTAGGTAGCTGATTTCAAAATCAAATTATTAAGGAGAAATCTATCAAAATGTGAAGTTTCACTTGTGCAAATGTAACCCACCACATTCTGATTTTTTTCCCCAGATAACCTGGCTTCCAGGGGAGTAGGAAAGTTTCAAAGACCTGAGGGCCATAGCCTATAGCACTCCACCATCCACCCAGGGAGAGAAGGGACTTACTGTGGCGAGCTTTTCAATGTATTCATCAGGTGCACCCAGAGAGGCAAGGCCAATTTCCTGTAATTGGGGGAAAATAGAACCTGTTCTGTTCCTGTAATTGGAACCACAGAACCAACCTAGTACTTGGCCATAAAAAGGTGATGGGTGGCCAGATGCCTTCAGAACAGCCCACATAGACCCTGAGTGTGTTATCAAGTCTTTCCTGCCCATATGTTATAGAATCACAGATCTCCAGGGTAGGGGGATCCTTCCACCCTCACTTGGCCCTTTGTTTTCACTTTATAAGTGAGGAAATTGAGGCACAGAGAAGGGAAGTGACTTGCTCATGATCACAGGGTCGGTTAGTATCTAAAGCTTCTTCTCTTGACTCCAGCTCAGTGATTATTCATCAGCAGAATATTCCTGGAATGTTAAATGAGTCTTAATCATGTACCCTGGAAACATCACAGGAGAACTGCAGATAAGTGGTGACATCGGTCCAGGCATATATATAGCTGGAGAGTCTAACACATCATAGATTAATTCTCACCACAGCTTCTGTTGCAGAATTCCTCTACTGTCTCATTGTCTCTTTTACAGCACTTACTGCAGCCTGCCTTGTGTGTATGTGTCTTTCCTACTGTATATATTAATTCACTCTCAAAATATTTATTAAGTTCATTTGATGTGCCAGGCAGTGTATAAAATCAGTAAAGACATCTTGTGAGTTTTAGTGGAGACAGACAATAAATAATGAACATATACATAACTATGTTAGAAGAATATAAGTTCTTTGGAAAGAAGAAACAAAAGAAGAAATAAACAAGAGGGACTAAGAGCTCCAGGGGATTCAGGGGAGACTTCAATTTTAAATAGGGTTCCAGGGTAAGCATCATTGAGAAGGTCATATTTGAGCACAGACTTGAAGGAAGTGGAGTTGTTGGTTATACTGACTTCTGAGGGAAGCACACTGTTGGCCAAGCATATAGCCAGTGCAAAAGCTTGCATTTCTTTCCCAAGAAAAGGCAGCGTTGTTTGGGTCAAGACACAGGGAGGAACCAATGTGGCTGGAGAAGAATTAGTGAGGGGGCAGTGGCAGGTGATATCAAAGAGGGATCCAGAGCCAGATCATGTAGAATATTTTTAGATGTTTTAGGGCTTGAGTTTTTCCTTTCAGTGAAACAGGAGCCATTGCAGGGTAATGAGCAGATAGATGGTCATGATCTCACTTGTGTTACCAAGCACTCCTTCTGCCTGCTGTATGAGAATAGATGGTAGCAGTTGAGGGTAGAGGCAGGACACCAAGAGATGGTAGGGGTTGAGGGTAGAGTAGGACACCAGGAGACTGGAGGGTAGACAGGGAACAAGGAGACTGAAGGGGTTGAGGATAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTAAGTGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGGATACCAGGAGACTGAAGAGGTGGAGGGTAGACGGGACACCAGGACACTAGAAAGGCTGAGTGTAGATGGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGATAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGATAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGCTGAGTGTAGACAGGACATCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGGTAGACAAGACACCAGGACACTGGAGAGGTAGAGGGTAAACAGGACACCAGGAGAATGGAGAGGCTGAGTGTAGACAGGACACCAGGACACTGGAGAGGCGGAGAGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGGTAGACAGGTCACCAGGAGACTGGAGAGGTAGAGGGTAAACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGCTGAGTGTAGACACAATACCAGGGCACCGAAAGGCTGAGGGTTAAAGGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGAACACAAGGAGACTGGAGAGGCTGAGTGTAGACGGGACACCAGGACACTGGAGAGGTTGAGAGTAAATGGGACACCAGGAGACTGGAG
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ACTTTTCAGGTTCTCCAGCTTGCAGGCAGCATATCGTGGGACCTCTCAGCCTTGATAACTGTGTAAGCCAATTCCCCTAATAAGTCCCCTCTCAGATTTCCCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTATATATATCTCACTGGTTCTTTCTCTCTGGAGATCTTTGACTAGTACACACCTCAAAGAAGGAGAAGGCAGCAACTGCCCCAGTGCCATGGACAGGATTGCCCAGGTAGAAGCCTGTGCAGGTTTGTTCTCTGAATCAGCATGACCTGTGATCACGTCTCTGTGTCCTGTGTCTCACTCTATCTAGTCACCTGTTGAGTGCTGGCTGAATGTAAAGCATGATGGAAAATATCAGGAGGTACTAAGAAGCCCCAAAAGGAGGCTCCCAACAATATGTTCTCCATATGACAGGAACTCCTCCATCTCTTTTGTTTTTTTCTCTGTGGTGTCAACTAGACTGAGATGTTCCTCAGATGCTCTGAAGCTGGCAGAGCTCATTAGGCACAACAGTGGGAGGTAGCAGACTGGGTAGTGATAGAATCAGTGAGGAGAATGTCCCATCATCCATGCTAAAACTTGGGGATGTTTCTGAAGTCAACTACTGCATTTATGCAAATAACCAAGTACTTTTCTTTCAATAACTGACAGTTCAATATGTCCTAGAGAGTTGGCCTGAAAAAAAGAATATTGGGGTTCTGGGGCTAAGAGGAACCCAGAGCTCAGTTAGCTGCTGGAGACAGTCACAGTTTTGGAGAATTAGGGGTAGGTTATTAGTTACATCTGTTTATTGGACTAGAAAATGTTAAACCTGGGAGGGCTGTCAGAGCTCAGTCAGTCTGACCTCCTCACATACAGGTGAGGAGTCTTCAGCCCAGGAAGGTAAGGCAACATGCATGTAGTTACACAGCAAATTAAGGGCAGCAAGAATCCAGGACTGTTCCTCAACCAATCAGTAACATTTTTTCAATCAGTAACAATTTTTTAGAAAAGTCGCATTGGTGATAAGTCATTTTAATATTGTTATGGCAGATAACATGATGCTTTGACTTCCAAGTTTATTTTCTTTGTAGAGATGAGAAATTCTATCTAGCTCTGTAACTTCTTTGAAAGCCGCTCCTTGTATCTCTGTAGCCTCTGGCATTTAAAAACCCATGTTCACAAAAATTTAAATAATTCAATTTAAATAGTTAAATTTTTAGTTGCCTTTGAGATGGGCAAGATATGAGCTATTGCATCCCATTGTTAGAGATGAGGAAGAAAAAGCCACTTGTCCAGCACCTGAAAGCAGCTGTCAGTGAGAAGATAACCTTCTGGGAGTTTTTAGCCTTTTGATGGAACGAGTTCATAAGCTTCTAAACTGATATATCTTAATAATAGATTTGCACTCATTGGCAGTCCACAATTCAATTATAAATGTTTATTTTTCAACTTCCAGGACAGGCAATGTGGCTAGTGGCTGGGGTGGGATGTACTAAAATTAGAAACGAGTATGAAGGAAGGAAATCACCTGCTATGTAGAATTGCTTCTATAGCCCCAGTGGACAAGTGTCATCAGATATACTCAGGAGAGGAAAGTGTTCAGCAAGAAGGGGAAAGCCCACCCCCATTTCTCCCTCATGTCTGAGAAAGAAAAGATCCTAATGTATGCTCTGGTGTGAAAAGTAGAGATGTAAACATTCCATGTTCAAAGCTCTGGATCCAGATTACTTCATACACACACTTTATGCCAAGGGTTTTCAAGGGCTACTATTATAGCCTGTTGGTGGGTTCAAGATACTGCTTAAAATTTAAGAGATGTAAACATCTGTAGGTAGCTGATTTCAAAATCAAATTATTAAGGAGAAATCTATCAAAATGTGAAGTTTCACTTGTGCAAATGTAACCCACCACATTCTGATTTTTTTCCCCAGATAACCTGGCTTCCAGGGGAGTAGGAAAGTTTCAAAGACCTGAGGGCCATAGCCTATAGCACTCCACCATCCACCCAGGGAGAGAAGGGACTTACTGTGGCGAGCTTTTCAATGTATTCATCAGGTGCACCCAGAGAGACAAGGCCAATTTCCTGTAATTGGGGGAAAATAGAACCTGTTCTGTTCCTGTAATTGGAACCACAGAACCAACCTAGTACTTGGCCATAAAAAGGTGATGGGTGGCCAGATGCCTTCAGAACAGCCCACATAGACCCTGAGTGTGTTATCAAGTCTTTCCTGCCCATATGTTATAGAATCACAGATCTCCAGGGTAGGGGGATCCTTCCACCCTCACTTGGCCCTTTGTTTTCACTTTATAAGTGAGGAAATTGAGGCACAGAGAAGGGAAGTGACTTGCTCATGATCACAGGGTCGGTTAGTATCTAAAGCTTCTTCTCTTGACTCCAGCTCAGTGATTATTCATCAGCAGAATATTCCTGGAATGTTAAATGAGTCTTAATCATGTACCCTGGAAACATCACAGGAGAACTGCAGATAAGTGGTGACATCGGTCCAGGCATATATATAGCTGGAGAGTCTAACACATCATAGATTAATTCTCACCACAGCTTCTGTTGCAGAATTCCTCTACTGTCTCATTGTCTCTTTTACAGCACTTACTGCAGCCTGCCTTGTGTGTATGTGTCTTTCCTACTGTATATATTAATTCACTCTCAAAATATTTATTAAGTTCATTTGATGTGCCAGGCAGTGTATAAAATCAGTAAAGACATCTTGTGAGTTTTAGTGGAGACAGACAATAAATAATGAACATATACATAACTATGTTAGAAGAATATAAGTTCTTTGGAAAGAAGAAACAAAAGAAGAAATAAACAAGAGGGACTAAGAGCTCCAGGGGATTCAGGGGAGACTTCAATTTTAAATAGGGTTCCAGGGTAAGCATCATTGAGAAGGTCATATTTGAGCACAGACTTGAAGGAAGTGGAGTTGTTGGTTATACTGACTTCTGAGGGAAGCACACTGTTGGCCAAGCATATAGCCAGTGCAAAAGCTTGCATTTCTTTCCCAAGAAAAGGCAGCGTTGTTTGGGTCAAGACACAGGGAGGAACCAATGTGGCTGGAGAAGAATTAGTGAGGGGGCAGTGGCAGGTGATATCAAAGAGGGATCCAGAGCCAGATCATGTAGAATATTTTTAGATGTTTTAGGGCTTGAGTTTTTCCTTTCAGTGAAACAGGAGCCATTGCAGGGTAATGAGCAGATAGATGGTCATGATCTCACTTGTGTTACCAAGCACTCCTTCTGCCTGCTGTATGAGAATAGATGGTAGCAGTTGAGGGTAGAGGCAGGACACCAAGAGATGGTAGGGGTTGAGGGTAGAGTAGGACACCAGGAGACTGGAGGGTAGACAGGGAACAAGGAGACTGAAGGGGTTGAGGATAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTAAGTGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGGATACCAGGAGACTGAAGAGGTGGAGGGTAGACGGGACACCAGGACACTAGAAAGGCTGAGTGTAGATGGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGATAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGATAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGCTGAGTGTAGACAGGACATCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGGTAGACAAGACACCAGGACACTGGAGAGGTAGAGGGTAAACAGGACACCAGGAGAATGGAGAGGCTGAGTGTAGACAGGACACCAGGACACTGGAGAGGCGGAGAGTAGACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTTGAGGGTAGACAGGTCACCAGGAGACTGGAGAGGTAGAGGGTAAACAGGACACCAGGAGACTGGAGAGGCTGAGTGTAGACACAATACCAGGGCACCGAAAGGCTGAGGGTTAAAGGGACACCAGGAGACTGGAGAGGTGGAGGGTAGACAGAACACAAGGAGACTGGAGAGGCTGAGTGTAGACGGGACACCAGGACACTGGAGAGGTTGAGAGTAAATGGGACACCAGGAGACTGGAG
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