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This variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Noonan syndrome
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GGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGT
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Task1_train_18701
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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GGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGT
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Task1_train_18702
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_18703
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Here is a variant affecting PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Noonan syndrome with multiple lentigines
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GACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACA
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Task1_train_18704
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This mutation is located in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Metachondromatosis
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Task1_train_18705
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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GACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACA
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Task1_train_18706
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A genetic alteration is present in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Metachondromatosis
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Task1_train_18707
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An alteration has been detected in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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GACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACA
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Task1_train_18708
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The variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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Task1_train_18709
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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GACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACA
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Task1_train_18710
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Here’s a variant in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_18711
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A sequence alteration has been identified in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACA
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Task1_train_18712
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Chromosome 12 houses a mutation in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18713
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The variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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GACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACA
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GACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGTGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACA
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Task1_train_18714
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This alteration occurs within gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Cafe-au-lait spot
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ACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCTGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAG
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Task1_train_18715
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Given this context: Chromosome 12, gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Specific learning disability
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ACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAG
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ACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCTGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAG
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Task1_train_18716
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), on Chromosome 12, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Abnormal facial shape
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ACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCTGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAG
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Task1_train_18717
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Here is a variant affecting PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Scoliosis
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ACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAG
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ACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCTGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAG
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Task1_train_18718
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The following genetic variant occurs in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Intellectual disability, mild
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Task1_train_18719
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This is a variant in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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ACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAG
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ACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCTGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAG
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Task1_train_18720
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Noonan syndrome with multiple lentigines
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Task1_train_18721
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This gene mutation involves PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; RASopathy
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ACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAG
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Task1_train_18722
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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Task1_train_18723
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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ACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAG
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ACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCTGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAG
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Task1_train_18724
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This alteration occurs within gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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Task1_train_18725
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A genetic alteration is present in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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GATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAA
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Task1_train_18726
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A mutation on Chromosome 12 affecting PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_18727
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This variant impacts the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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GATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAA
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Task1_train_18728
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The variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Metachondromatosis
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Task1_train_18729
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A variant on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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GATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAA
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Task1_train_18730
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A mutation found in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18731
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A variant has been detected on Chromosome 12 in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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GATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAA
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Task1_train_18732
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Epicanthus
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GATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAA
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GATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAAGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAA
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Task1_train_18733
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Depressed nasal ridge
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GATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAA
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Task1_train_18734
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Abnormal pinna morphology
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GATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAAGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAA
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Task1_train_18735
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Wide nasal bridge
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GATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAA
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Task1_train_18736
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The following genetic variant occurs in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Short stature
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GATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAAGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAA
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Task1_train_18737
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A change on Chromosome 12 affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Abnormal cardiovascular system morphology
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GATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAA
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GATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAAGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAA
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Task1_train_18738
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Given this context: Chromosome 12, gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Microcephaly
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Task1_train_18739
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With a mutation on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; RASopathy
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GATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAA
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Task1_train_18740
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_18741
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Mutation context: Chromosome 12, Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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TCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGG
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Task1_train_18742
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A variant found in Chromosome 12 affects PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18743
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The variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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TCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGG
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Task1_train_18744
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A mutation in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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Task1_train_18745
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This alteration in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Metachondromatosis
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TCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGG
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Task1_train_18746
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), on Chromosome 12, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_18747
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Here is a variant affecting PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Noonan syndrome
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TCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGG
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Task1_train_18748
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This variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_18749
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A genetic alteration is present in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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TCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGG
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Task1_train_18750
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This gene mutation involves PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_18751
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This gene mutation involves PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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CCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGA
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Task1_train_18752
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), on Chromosome 12, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; RASopathy
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CCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTTAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGA
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Task1_train_18753
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This mutation is located in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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CCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGA
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CCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTTAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGA
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Task1_train_18754
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This variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAAGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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Task1_train_18755
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The variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAAGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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Task1_train_18756
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A variant was discovered in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAAGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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Task1_train_18757
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; RASopathy
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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Task1_train_18758
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Given this context: Chromosome 12, gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Metachondromatosis
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Task1_train_18759
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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Task1_train_18760
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_18761
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A variant has been detected on Chromosome 12 in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAAGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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Task1_train_18762
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAAGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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Task1_train_18763
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Metachondromatosis
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAAGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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Task1_train_18764
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAAGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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Task1_train_18765
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This genomic variant is located on Chromosome 12, within the PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAAGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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Task1_train_18766
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This alteration in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCACGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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Task1_train_18767
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This variant impacts the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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Task1_train_18768
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A variant on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_18769
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This is a variant in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Metachondromatosis
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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Task1_train_18770
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This genomic variant is located on Chromosome 12, within the PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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Task1_train_18771
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This mutation is located in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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This sequence variant lies in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCACGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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Task1_train_18773
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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Task1_train_18774
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This variant affects the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCACGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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Task1_train_18775
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This sequence variant lies in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; RASopathy
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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CTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCACGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAG
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Task1_train_18776
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A sequence alteration has been identified in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_18777
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A genetic alteration is present in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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AAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAGAAT
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Task1_train_18778
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A genomic change on Chromosome 12 affects PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Noonan syndrome with multiple lentigines
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Task1_train_18779
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This variant impacts the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; RASopathy
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This variant impacts the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_18781
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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TTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAGAATATAAAAT
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Task1_train_18782
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) is located on Chromosome 12, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; PTPN11-related disorder
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Task1_train_18783
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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TTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAGAATATAAAAT
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Task1_train_18784
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A sequence alteration has been identified in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18785
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Here is a mutation in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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TCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAGAATATAAAATCAGATGTGGGA
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Task1_train_18786
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A sequence alteration has been identified in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Noonan syndrome with multiple lentigines
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Task1_train_18787
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A change on Chromosome 12 affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; See cases
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TCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAGAATATAAAATCAGATGTGGGA
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Task1_train_18788
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This variant impacts the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_18789
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Mutation context: Chromosome 12, Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; PTPN11-related disorder
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TCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAGAATATAAAATCAGATGTGGGA
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Task1_train_18790
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_18791
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Given a variant located on Chromosome 12 and affecting PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Noonan syndrome 3
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TCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAGAATATAAAATCAGATGTGGGA
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Task1_train_18792
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This gene mutation involves PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Noonan syndrome with multiple lentigines
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Task1_train_18793
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A change on Chromosome 12 affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; RASopathy
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TCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAGAATATAAAATCAGATGTGGGAAT
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Task1_train_18794
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A sequence alteration has been identified in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18795
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; PTPN11-related disorder
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TCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGTGGAGAAGGAAGAGAAGAAACAGCACAAGGAAGGAAGAATATAAAATCAGATGTGGGAAT
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Task1_train_18796
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This mutation is located in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_18797
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting RPH3A (rabphilin 3A). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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ATGGAAGATGTTTCACACACCGTCCTAGGTGTGCTGCTCTGTTCTGACCCACAGGGCCAGGAGAAAGGCCAGAGGTCTTGGGGAAGTTGTAGGTAGATCACCCTCTTCACAACAACCAGTGTAGTGGAGAGCATGCCACATTTAAGAGATGGAAGACTTGGAGTTGAGCCCTTGTTTTTCCATTCTCTAGCTGTGTACTATTGGACCAGTCCTTAAGATTTTGGATATTCCCCTTTCTCCATCCAAACTCCACTTTCTTCATGGGTAAACTGAAGCCCTTTCTACTGAGTTTTCAGGGTGGATGGGCTGAATAAATATGAATTGTGCAGGGCTCTGTAGTAATAATAAAAGTGTGCTGGCTATTGTGTCAGTGTGCTTTGGATGAGGAGGAAAGATAAAAATGGGCACTCATGAAGGTAAGAGCAACAGCGCTTGGCTGCCACATCTTCAATCCCTGTCTCTCCTCCCCAAGGTGTGGAAGCGTTCTGGAGCGTGGTTCTTCAAAGGCTTCCCCAAACAGGTCCTCCCACAGCCTATGCCTATAAAGAAGACCAAGCCCCAGCAGCCTGTCAGTGAGCCTGCTGCCCCTGAACAGCCTGCTCCTGAGCCCAAGCACCCTGCCCGGGCTCCAGCTCGAGGTAGGACAAAACAGGTGCTTCTTTCAGGACCAAGGACAGATCTTAGCCAACTGGTCTACCTGAGGGATGGCCTGACATCATGTCTGTGTTTCCACCCAGTTGTTGCATGGTCAGCTTCTGCACTTGGGTCTAGGACTCCTATATCTCCTTCAGAGTTCACCATAAATCGTTACCAAGAGGGTAGCACAGGGAACTCTCCAGCAATGCCAAGCCGCCCAGAGGCTTCATTGTCATCCCTGGTGGCATATCTAGTGTACAAGAGGTGGAAATTAAAATTAGGAACTGAGAGAGACTTTCACCACCAAGATCACACTGGAGCCTGGGAGAATACTCGGCTTGCTGAGAAGGCCTTCCTGGACCCTGTTATTTCTCCTACTATCCATAAGCAAGTCTGATTTGGACTAATTAAAAGTGAAAGATGAATAGAAGGAAATCAGTAAAAGAAAATTACTGCTACTAAATTGCTACTATTGACATTATCACTATTATCCAAGTATTATGATTAATTATTAAAATGATTAAGAGGGAGAAGCAAAACAGTAAAAATTTTAAAAAGCAACCATAGTAAAAATACATTTTAGTTGGACTAGACCACTAGGACTGACCAGATAAAGCCCTTGCAATAATTTCAATTGATGCTAAGTGATAAAATCTGGACTAAATGACAATTCCAGATTGAGTGCAGGCGGTACTTCTGAAAGGAAGGGTACAGCGTTTTTCATAAGATAACTTATCAAGGCACTTAGCACAATGCCTGCCACCTAAGAGGCATTCAACAAATGTTTTCTTCCTGACAAGGCAAGAGCAATTTCTACTCCTTGCAGAGAATCACCAAATTGCCAACATATATTGCATCCCTGAGGAGTCCCCAGTTTTCACCACTAAAATACTCCTTCTTCCTAGTTCTTCTAGGCTGAGAAGGCTGTATAGCATAATTGTTCTTTATAAAGCCTGTGTATGCTCATATGTGTTTGTGCATGCAAAAAAAAATGTGAAATTGTAAACAGGAGCTAGATCAAAGAGGAGGTTGGGAGAAAGACTTTTAATTTTTAAAACATATTCTTAGGCAATAGTCAATGAACCCCTTTGTAGGCTTCTTAAGTACCGGTTTTCCAGACACCAGAAAACCAGTACTCCTCATAATTTGTGTTTTCTTTCTCCAGGTGACAGTGAAGATAGGAGGGGCCCGGGTCAGAAGACAGGTGGGTTCTGCTGACTCTGTTTTGTCATTTGAGACACGAATTCACCTAATTCCCTCGATGCCCTTTCTCTACTCAATTCATGCTCTTCTTTCCAGGCCCTGACCCAGCCTCTGCTCCCGGGCGAGGAAACTATGGGCCTCCCGTGCGCAGGGCCTCCGAGGCACGAATGAGCTCATCTAGCCGAGATTCAGAGAGCTGGGACCACAGTGGGGGTGCTGGAGACTCCAGCCGGAGCCCAGCAGGTGAGCAAGATGGGCAAATCCAGAGACAGTTCTCTGGATAGGGAGACTCAAAAAGAATGAGGGGAACTGTGTTTTTATTCATTTACTTAGGCAGCATTTATTGAGTCCTACTGTGTGCCGTGTTCTATTCCAGATACTGGTTTTAGTCTATGGTAGAGGAAAGACAGGATTCAGAAACAATTCTGGCTCTAGACATCCATAATTTTGGTTAGATCCTTTTCTTGCTGTAATACCATATGTCAGAAAGCATGATTTTTTTTCTCCCCGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCTGGGGGAAAAATGCCCCTAGGCTTCGAACAAAGTAAGGATGCTTCACTCTCAAAGATCTCTCCAAGTCTCCCCTTGGCAATGGCCTCTGCTGTCTGGGCATATGGCATAGGTCAGCATGGCCAGGATGTCACTGACATGTGCTCGTATTGGGTACCTCACATTTCTGGCCTCACTCTTGGTGGGTTTATTTGGTAAGAGTGCCCATTGGTAGGGGTCATGGAGCACAGGACTTTGAAGGAAATGTCTACCATATTGGAACATCTTTGTTCCATGGCCCCTTGTCTGAGACCTCAAAGCGGCTTCATTTCTTTTGCAGGAAGGGGCTGTGTCTGGGTCTAAGTCAGATTGGCTGAATATTTATGTCCCACATACATCTGGCCTTCTCTTCCTGAATTGTGTGTTTGTAGCTTAGCACTTCACTTCCTCTTATTGGCAACAGAGCTGGGCACGTACCTTGTGCTTCATAATCTGCCCAGACCTCCCCCCGACAATGAACCTATGGTTCAGATGAACAGAGAAAGAGGAACTTCCAGATCCTCAACATCAGGAAGTATTTATAGAGTGTTTACTATGTGCCAAATGCCGTCTCAAGTTCTTTTACATACATTATCTCATTTAATGTTTGCCACAACTCCAAAATCCACGTATGAGACTTCTGTTATTCGCATTTTACAGAATGGAGAAACTGAGCCTCAGAGAGGCGATGCTACTTGCCTTAGGTCACACAACTGATAATTGGTTAGAATGAGAATTAATTCCCTGTGTGTCCAATCTCAAAGCCTGTACTTTTTCTTTTCTCTTCCAGAGGTAAAGTTTCTTTTGACAATGCCTTTTAAAATTATTTTTTAATTGTTGTAAAATATATATAACATAAAATCTACCATTTTAACCATTTTCATGTGTACAATTCAGTGGTGTAAAGTACATTCACACGGTTACACAACCATGCCACTATCCATCTGCAGAACTTTTTTGTCATTACAAACTGAAACTTTGTATCCATTAAATAATTCCACACTCCTCTCTGCCCAGCCCCTGGTAACCACTCTTTTTGATTCTGTATCTGTGGTTTTGACTACTCTAGGTACTGCGTATCAGTAGAATAATACAGAATTTGTCCTTTCATGACTGGCTTATTCCACCTAGCATAATGTCTTCAAGGTTCACCCGTGTTGTAGCATGTGTCAGAATTTCTTTCCTTTTTAACCCATTATGCTGGAGGTTGCAATATTTTTGTGTGAAAAACCAGACCTTGACGGTGACTTTGAGCAGTAGGATATAAATAACTCCTACAAGCTTAGCATTCCAATAATGGAACACTGGGCATAAATTAAGAATACACAATATTCTATTGTGTATTTATATAGTGTATATATATATACACACACATAATATAGTGTACATATATATACAATAGAATATATAGAAACAGTATATATAATATAAAATATACAATATACAGTATACGTTATATATTATATACATATAGTGTATATACACACAGTGCATATACTATATATAGTGGTGTATATGTATATACATGTATATATACATATATATAGTGGTGTGTGTGTATATATATATTATATATACTACATTCTGTTTATCCATTCACCCATCAGTGGGAGTTTGGTTTATTTCAACCTTTTAGCTGTTGTAAATGATGTCATTGTGCGCCTGACATACAAATATCTGTTGCACTCTGTTCTTTTGAGTATAT
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Task1_train_18798
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This variant affects the gene OAS1 (2'-5'-oligoadenylate synthetase 1) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Pulmonary alveolar proteinosis with hypogammaglobulinemia
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Task1_train_18799
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A genomic change on Chromosome 12 affects OAS1 (2'-5'-oligoadenylate synthetase 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Pulmonary alveolar proteinosis with hypogammaglobulinemia
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GAAAATACCACAGACAACTGTGAAAGGATTTCATCAACAACAAAAAAAAGATAAAGAAGGAAACACAAAATCTGTTAAATAAGATTTATGTTGGCTGGAGGTTAAAATGCATTTCCAGAGCAGAGTTCAGAGAAAGGCTGGGCTGCTTGTTGCTGGCTAAAGGACAAAGGGTAAGTTTCAGGAAGCAGAAGAGTGAGCAGATGAAATTCAGCACTGGGATCAGGGGAGTGTCTGATTTGCAAAAGGAAAGTGCAAAGACAGCTCCTCCCTTCTGAGGAAACGAAACCAACAGCAGTCCAAGCTCAGTCAGCAGAAGAGATAAAAGCAAACAGGTCTGGGAGGCAGTTCTGTTGCCACTCTCTCTCCTGTCAATGATGGATCTCAGAAATACCCCAGCCAAATCTCTGGACAAGTTCATTGAAGACTATCTCTTGCCAGACACGTGTTTCCGCATGCAAATCAACCATGCCATTGACATCATCTGTGGGTTCCTGAAGGAAAGGTGCTTCCGAGGTAGCTCCTACCCTGTGTGTGTGTCCAAGGTGGTAAAGGTGAGTCCAGGCCTGCCTGGCCAGGGGAGGGGTGGCTGAATGTGCAAGAGTTGAGATTGAGAATGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGCAAAAACCTAGAACCCAGGGTGCAAATGTGAGTACAGAGAGCTGAGATCTTCTGGGATGGTGGTTTCTTATTTATCCACACAGCATGTTAAAATAGATTCTGGGGTGAAATCCTACATCCCTATTATTAACAAGTGACCCTCCCCCCTACTTCCCGCTGAAGTTTATGAACCACTGTCCTGGGCGATGCCCATTTCAGAAATAGGGAACTGAATCCCAGCTCTGGTAAACAGTTTGCTAATTCGTGGCCAGGCTAGGGGCTCACCATTTCTGCAGTGAAGAATCATATGTTTTGAAAGCAAATAGCACCTGCTGGCTGCAAGACCTTGAGCAAGTCACTTAACTACTCTGTGTTCCAATTTCCTCAGCCATAATCCCCAATACTGTTGCAGTCTTGCCAGTGCACCTTAATGTAGCAGCTTCTCACTGAATTAGTACCCAAGGTTCTTTGTCCTGCATCCAAGAAAATTAAGGAACATGGACACAAACGTGAGCTTGGAGCAAAAGTTCAGTAAGCAAAAGAAGAAAGCTGTCTCCACTGTGGAGAGGGAAGTCTGAGTGGATTGCCAGATTGCAGCTGAATGCAAAAAACTTTTATAAGAAACCACTCTCCTCCCTGTAACTGTTTGAGAAACTTTTTATCAGTAAAGCTGTGCAACTTCCCTTACCTTATGCAGCTGTGGGTATATCTCTAGGCAAGCATAAAGCGCTGCTTCTCTTGTATGTATAACTGTGGATTTGTTTTAGGTAAGTCCCACTCCCTGCGCCAGTTTCAGGCAGGCCGCTCCTCCAGGGCCCAGCCTTGACCATTTACCTAACTGATTTTTCCTCTACTTTCCCTCAATACCTCATAGGGCCGTGTAGATTAAGTAAAATAGTAAGTGTGAACCACCCAGCATAAGCTAGTCCTGGGCATCGTAAAGGACAATGGGAAAAGAACACAGATCCTGGAAGAAGGCCCCCAGGTTTGAATTGTATTTGCCACCTACTAGCTGGGTGATGGGGCTGATATATTATCTCACTGAGCATCCATTTTCCCATCTGTAAAATGGGAACTAATGATAATGGCATCCAAATCATAGCATCATTGTGAGCATTATAGGAGTTTAAGACATGCAATGCCTTCAGAACAGTGGCTAGTGCTCCATAATGTTAGTGATTGCTCCTGTCATTTTATTTAGGGAGGTTTGCCTCACTAAGCATCAATTATTATTTTTGTCGTCTTTTTCAGGGTGGCTCCTCAGGCAAGGGCACCACCCTCAGAGGCCGATCTGACGCTGACCTGGTTGTCTTCCTCAGTCCTCTCACCACTTTTCAGGATCAGTTAAATCGCCGGGGAGAGTTCATCCAGGAAATTAGGAGACAGCTGGAAGCCTGTCAAAGAGAGAGAGCATTTTCCGTGAAGTTTGAGGTCCAGGCTCCACGCTGGGGCAACCCCCGTGCGCTCAGCTTCGTACTGAGTTCGCTCCAGCTCGGGGAGGGGGTGGAGTTCGATGTGCTGCCTGCCTTTGATGCCCTGGGTGAGAGCTCCCAGCTTCTTTTTCTCCCTCTTCCCATTTCTGAGCAGAAATCTCCCACAGTTTGAGAGCTTTTTGCCCCAACAGGGCATCTCTCTAAAGCAGGGTGGGAGGAGATCTTAGGATCTGTCCCGGGGCAAGAATGAATACGGTCATGATCTATCACAGGAGAGACATTAAACAGCAAATTGGCATAATGTGGGGACAAAGACATTTCTTACAGAACATCTGCAAGGCTTACTGGTTCTGTTTAAGGCAAAATGTGTGAATTTTATCTTTCTAAAATCAGGCAGCAAAGATGTGGCTTAAAGTTCATGTTACTCTCATCTTTGTCCCAACATGAGATCTCATCAAACGTATGCAGCACGTTGGGAGATAGATATTTATAATTTGCAGGAACATTTGGACAGGAAGTGTAACCTCTCAGAGGCTCCCTTGCCACATCAGGAGAATTGGTAAAACCACACTACCTGTATCATATCATTATTTTAAGTGATAAATGATCATCTACATTCAGCTCTGATGAGTAATAGGTGTTCAAAAATAGGAACTTCCAGCCAAGTGTGGTGGCTCATGCTTGTAATTCCAACACTTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGGTCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAGCAAAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATTTTAAAACATTAGCCAAGTGTGGTGGTACATGCCTGTGGTCGCAGTTATTCAGGACGCTGAGACTGAACGATCACATGAGGCCAGCCAAGGATTCGAGGTGTCAGTGAGCCACGAATGTACCACTGCACTCCATCCTAGGCACAGAGCAAGAGCAAGACCCTGTCTCAATCAATCAGTCAATCAGTCAAAACTATGAATTTCCCAGCTGTATATGAAGGCACCTCAAAACACCACAGTGAACTCACAGAGGGACACGGAATAGTTTAGATTTTAATTTTTTGAGGGAAATGCGATGACATCTGTCACACACCGCACAAACGGCTACTATTAAACTGAACTTACTGATTAGTGGCTACTAATTAATAGTTGGTCATTAAGCAGTAATTAGTGATTAATTATCAAGTAATTAGGACTTAATTAAAGGAACTGTCACAGTTTCCTTTAGTCCTAGGGCAGCCATGAAAAAAAAAATGCTGACTCTCCAAAGACACCAGGGTATGAGAAAGTTTTGGATTCTCTCCTTTGTGCCATCTCCTGTGTTGGGGGCTGAAGTACAATGGTTGTAAAAGACAAGAGGGAGAAGGCTGGTCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGGGGATCACTTGAAGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCTCACATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCACAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCGAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGAATATAAGGAGTGATTAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACTAAGTAGGGTGAAACAATAGATAGCCATGGGGGTTAGGGAGCTTTTTTAGACAGGGTCGTGAGGGAGGGTCCCTGAGCCTGAGTGGCGAGAAGGAGTGAGCCTTGGGGAGATCTGGAGGTTCTGGGAAGAGGAATGGCAAGTGCAGAGGCCCTGAAGCAGCAATGACCATGGCACATTTGAGGAAGAGAGAAAAAGTCAGAGAAGTAGAAAGTGGGCAAAGGAAGCAAGACAGGAGGTGAGGTGGGAGAGGTTCCAGAGACCAGATCACACCAGACATCATTGGCCACCATAAGATCTTTGGGTTTTAAAATTCCAGATGTTATGGGATGCAGGAAGC
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