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This alteration in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_18601
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Consider this mutation in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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TCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTCCGGCCGACTTTTATTTTTTTTTCT
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Task1_train_18602
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_18603
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A variant on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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Task1_train_18604
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A genetic alteration is present in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_18605
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTCCGGCCGACTTTTATTTTTTTTTCTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCGGTGGCATGATCATAGCGCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTTGTGTATAGCTGGGATTACAGGCAGTTGCCACCATGCCAGGCTAATTTTTAATTGTTTTGTGAAGATGGGGATTTCACTGTGTTGCCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATAAGCCACTATGCATGGCCTGTAACTTCTTTAAATGGCTATAATTAAACAGTTGGTCCTTTTAAGATTGGGCAATGGACGAATGGCAAATTGCATTTTTAAAAGAGGAGGGATTTAAAAAAAAACAGGAAAGATTGGGGCATTTGTCTCTAAAGGACTGTGGACTCATTTAAGAAGTTTAGTGGTCATTCTTACCATCTTTGTGGTTTTTCCTGCCTGCATGGGATGCAGATTTTCTGTCTCAGGTGGGATTGATCAATCCCTTGGAGGAATGTGTCTACTTTTTAATTGTGTTTAGGAGAGCTGACTGTATACAGTAGTTTTGTGAAAGAACAACATGAACCCATAGTAGAGCTAAATTCTTTTTTATTTTTTAAAAACTTTAGGTGGTTTCATGGACATCTCTCTGGGAAAGAAGCAGAGAAATTATTAACTGAAAAAGGAAAACATGGTAGTTTTCTTGTACGAGAGAGCCAGAGCCACCCTGGAGATTTTGTTCTTTCTGTGCGCACTGGTGATGACAAAGGGGAGAGCAATGACGGCAAGTCTAAAGTGACCCATGTTATGATTCGCTGTCAGGTAAATCTCCAGTTGAAAAATGGGTCTGGCAAGATGTTACCTTTGGGTGATTTTTCTGCTGACAGAAGACAGACACCATTACATTCAAAGTCAGATTGTCTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTATCACCTACAGATGGGGTTTCACCACGTTGGGTCTGGTGACCCAAATCTTTGGGTGATTTTTCTGCTGGAAGAGGACAAACACCATTACATTCAAAGTCAGATTTTCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAATATTCATTTGTTTATTCATTTGAGACTGGGTCTTGCTCTGTCACGCAGGCTGGAGTGCAACCTCCCTGGGCTCAGTTGATCTTCCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAGTGTTTGTATTTTTTGTGGAGATGGTGTTTTGCCGCATTGCCCAGTGTGGTCTTGAACTAGTGCTCAAGAGGCCTGCCTCCTTCAACCTCTCAAAGTGTTAGGATTACAGATGTGAACTACTGTGCCTGATCCAAAGTCAGATTTTCTTTGCTTACTTAGTCAAGTTCGTCTATGCTTTTATTATACTTAATATATTAGTATAGTTACTGTATTAGTATATTAGCATATTTAATATATTATTATACTTATCATACTTGAGTATATTGAGTATATTTACACTTTTAGTATATTTGTATACACACACCACATTTTTATTATTTATCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCTCCCAGGCTGAAGCACAGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTTGGGCTCAAGTGATTCTCGTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGTGTCCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGATATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACTGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTATTATCTGTCTTTTGATGGACATTTAAGTTGTCTCTATATACTAGCTATTGTGAATAATGCTGCAGTGAACATGAGAGTGCTTGAAAACACTAATGTAACATAAAGGTAACAAATAATAAATGTCATGTGTTTATCTTGAAAGGAACTGAAATACGACGTTGGTGGAGGAGAACGGTTTGATTCTTTGACAGATCTTGTGGAACATTATAAGAAGAATCCTATGGTGGAAACATTGGGTACAGTACTACAACTCAAGCAGGTGAGCAGATTGGAAAGCTCAAGCTTTCTCCTTAAAAACTTAAAACAAATCCTAATAGAGAATTTTGCAAACATACAGAGGTAGACAGAATAGTATCATCAGCCTCCATGTACCCATTGCAGCTTCAACTATCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTACAGTGTTGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAGTTTTTGTGTTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCTGGCTGGTCTTGAATTCCCGACCTCAGGTTTTCTGCCCGCCTTGGCCTCCCGAAGTTTTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGCCCGGCCCTAAATCTTTTCTTATTATGATTCCACTCACTGACTGCCGCTATAGTACTTGGAAACATATTCCAGATTTATATTATTCCCATATTTATCTGTAAAAGGCATTACAGAGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCGTC
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TTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTCCGGCCGACTTTTATTTTTTTTTCTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCGGTGGCATGATCATAGCGCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTTGTGTATAGCTGGGATTACAGGCAGTTGCCACCATGCCAGGCTAATTTTTAATTGTTTTGTGAAGATGGGGATTTCACTGTGTTGCCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATAAGCCACTATGCATGGCCTGTAACTTCTTTAAATGGCTATAATTAAACAGTTGGTCCTTTTAAGATTGGGCAATGGACGAATGGCAAATTGCATTTTTAAAAGAGGAGGGATTTAAAAAAAAACAGGAAAGATTGGGGCATTTGTCTCTAAAGGACTGTGGACTCATTTAAGAAGTTTAGTGGTCATTCTTACCATCTTTGTGGTTTTTCCTGCCTGCATGGGATGCAGATTTTCTGTCTCAGGTGGGATTGATCAATCCCTTGGAGGAATGTGTCTACTTTTTAATTGTGTTTAGGAGAGCTGACTGTATACAGTAGTTTTGTGAAAGAACAACATGAACCCATAGTAGAGCTAAATTCTTTTTTATTTTTTAAAAACTTTAGGTGGTTTCATGGACATCTCTCTGGGAAAGAAGCAGAGAAATTATTAACTGAAAAAGGAAAACATGGTAGTTTTCTTGTACGAGATAGCCAGAGCCACCCTGGAGATTTTGTTCTTTCTGTGCGCACTGGTGATGACAAAGGGGAGAGCAATGACGGCAAGTCTAAAGTGACCCATGTTATGATTCGCTGTCAGGTAAATCTCCAGTTGAAAAATGGGTCTGGCAAGATGTTACCTTTGGGTGATTTTTCTGCTGACAGAAGACAGACACCATTACATTCAAAGTCAGATTGTCTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTATCACCTACAGATGGGGTTTCACCACGTTGGGTCTGGTGACCCAAATCTTTGGGTGATTTTTCTGCTGGAAGAGGACAAACACCATTACATTCAAAGTCAGATTTTCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAATATTCATTTGTTTATTCATTTGAGACTGGGTCTTGCTCTGTCACGCAGGCTGGAGTGCAACCTCCCTGGGCTCAGTTGATCTTCCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAGTGTTTGTATTTTTTGTGGAGATGGTGTTTTGCCGCATTGCCCAGTGTGGTCTTGAACTAGTGCTCAAGAGGCCTGCCTCCTTCAACCTCTCAAAGTGTTAGGATTACAGATGTGAACTACTGTGCCTGATCCAAAGTCAGATTTTCTTTGCTTACTTAGTCAAGTTCGTCTATGCTTTTATTATACTTAATATATTAGTATAGTTACTGTATTAGTATATTAGCATATTTAATATATTATTATACTTATCATACTTGAGTATATTGAGTATATTTACACTTTTAGTATATTTGTATACACACACCACATTTTTATTATTTATCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCTCCCAGGCTGAAGCACAGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTTGGGCTCAAGTGATTCTCGTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGTGTCCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGATATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACTGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTATTATCTGTCTTTTGATGGACATTTAAGTTGTCTCTATATACTAGCTATTGTGAATAATGCTGCAGTGAACATGAGAGTGCTTGAAAACACTAATGTAACATAAAGGTAACAAATAATAAATGTCATGTGTTTATCTTGAAAGGAACTGAAATACGACGTTGGTGGAGGAGAACGGTTTGATTCTTTGACAGATCTTGTGGAACATTATAAGAAGAATCCTATGGTGGAAACATTGGGTACAGTACTACAACTCAAGCAGGTGAGCAGATTGGAAAGCTCAAGCTTTCTCCTTAAAAACTTAAAACAAATCCTAATAGAGAATTTTGCAAACATACAGAGGTAGACAGAATAGTATCATCAGCCTCCATGTACCCATTGCAGCTTCAACTATCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTACAGTGTTGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAGTTTTTGTGTTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCTGGCTGGTCTTGAATTCCCGACCTCAGGTTTTCTGCCCGCCTTGGCCTCCCGAAGTTTTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGCCCGGCCCTAAATCTTTTCTTATTATGATTCCACTCACTGACTGCCGCTATAGTACTTGGAAACATATTCCAGATTTATATTATTCCCATATTTATCTGTAAAAGGCATTACAGAGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCGTC
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Task1_train_18606
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A variant was discovered in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_18607
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A mutation on Chromosome 12 affecting PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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TTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTCCGGCCGACTTTTATTTTTTTTTCTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCGGTGGCATGATCATAGCGCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTTGTGTATAGCTGGGATTACAGGCAGTTGCCACCATGCCAGGCTAATTTTTAATTGTTTTGTGAAGATGGGGATTTCACTGTGTTGCCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATAAGCCACTATGCATGGCCTGTAACTTCTTTAAATGGCTATAATTAAACAGTTGGTCCTTTTAAGATTGGGCAATGGACGAATGGCAAATTGCATTTTTAAAAGAGGAGGGATTTAAAAAAAAACAGGAAAGATTGGGGCATTTGTCTCTAAAGGACTGTGGACTCATTTAAGAAGTTTAGTGGTCATTCTTACCATCTTTGTGGTTTTTCCTGCCTGCATGGGATGCAGATTTTCTGTCTCAGGTGGGATTGATCAATCCCTTGGAGGAATGTGTCTACTTTTTAATTGTGTTTAGGAGAGCTGACTGTATACAGTAGTTTTGTGAAAGAACAACATGAACCCATAGTAGAGCTAAATTCTTTTTTATTTTTTAAAAACTTTAGGTGGTTTCATGGACATCTCTCTGGGAAAGAAGCAGAGAAATTATTAACTGAAAAAGGAAAACATGGTAGTTTTCTTGTACGAGAGAGCCAGAGCCACCCTGGAGATTTTGTTCTTTCTGTGCGCACTGGTGATGACAAAGGGGAGAGCAATGACGGCAAGTCTAAAGTGACCCATGTTATGATTCGCTGTCAGGTAAATCTCCAGTTGAAAAATGGGTCTGGCAAGATGTTACCTTTGGGTGATTTTTCTGCTGACAGAAGACAGACACCATTACATTCAAAGTCAGATTGTCTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTATCACCTACAGATGGGGTTTCACCACGTTGGGTCTGGTGACCCAAATCTTTGGGTGATTTTTCTGCTGGAAGAGGACAAACACCATTACATTCAAAGTCAGATTTTCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAATATTCATTTGTTTATTCATTTGAGACTGGGTCTTGCTCTGTCACGCAGGCTGGAGTGCAACCTCCCTGGGCTCAGTTGATCTTCCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAGTGTTTGTATTTTTTGTGGAGATGGTGTTTTGCCGCATTGCCCAGTGTGGTCTTGAACTAGTGCTCAAGAGGCCTGCCTCCTTCAACCTCTCAAAGTGTTAGGATTACAGATGTGAACTACTGTGCCTGATCCAAAGTCAGATTTTCTTTGCTTACTTAGTCAAGTTCGTCTATGCTTTTATTATACTTAATATATTAGTATAGTTACTGTATTAGTATATTAGCATATTTAATATATTATTATACTTATCATACTTGAGTATATTGAGTATATTTACACTTTTAGTATATTTGTATACACACACCACATTTTTATTATTTATCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCTCCCAGGCTGAAGCACAGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTTGGGCTCAAGTGATTCTCGTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGTGTCCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGATATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACTGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTATTATCTGTCTTTTGATGGACATTTAAGTTGTCTCTATATACTAGCTATTGTGAATAATGCTGCAGTGAACATGAGAGTGCTTGAAAACACTAATGTAACATAAAGGTAACAAATAATAAATGTCATGTGTTTATCTTGAAAGGAACTGAAATACGACGTTGGTGGAGGAGAACGGTTTGATTCTTTGACAGATCTTGTGGAACATTATAAGAAGAATCCTATGGTGGAAACATTGGGTACAGTACTACAACTCAAGCAGGTGAGCAGATTGGAAAGCTCAAGCTTTCTCCTTAAAAACTTAAAACAAATCCTAATAGAGAATTTTGCAAACATACAGAGGTAGACAGAATAGTATCATCAGCCTCCATGTACCCATTGCAGCTTCAACTATCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTACAGTGTTGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAGTTTTTGTGTTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCTGGCTGGTCTTGAATTCCCGACCTCAGGTTTTCTGCCCGCCTTGGCCTCCCGAAGTTTTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGCCCGGCCCTAAATCTTTTCTTATTATGATTCCACTCACTGACTGCCGCTATAGTACTTGGAAACATATTCCAGATTTATATTATTCCCATATTTATCTGTAAAAGGCATTACAGAGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCGTC
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Task1_train_18608
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_18609
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Given this context: Chromosome 12, gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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TTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTCCGGCCGACTTTTATTTTTTTTTCTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCGGTGGCATGATCATAGCGCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTTGTGTATAGCTGGGATTACAGGCAGTTGCCACCATGCCAGGCTAATTTTTAATTGTTTTGTGAAGATGGGGATTTCACTGTGTTGCCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATAAGCCACTATGCATGGCCTGTAACTTCTTTAAATGGCTATAATTAAACAGTTGGTCCTTTTAAGATTGGGCAATGGACGAATGGCAAATTGCATTTTTAAAAGAGGAGGGATTTAAAAAAAAACAGGAAAGATTGGGGCATTTGTCTCTAAAGGACTGTGGACTCATTTAAGAAGTTTAGTGGTCATTCTTACCATCTTTGTGGTTTTTCCTGCCTGCATGGGATGCAGATTTTCTGTCTCAGGTGGGATTGATCAATCCCTTGGAGGAATGTGTCTACTTTTTAATTGTGTTTAGGAGAGCTGACTGTATACAGTAGTTTTGTGAAAGAACAACATGAACCCATAGTAGAGCTAAATTCTTTTTTATTTTTTAAAAACTTTAGGTGGTTTCATGGACATCTCTCTGGGAAAGAAGCAGAGAAATTATTAACTGAAAAAGGAAAACATGGTAGTTTTCTTGTACGAGAGAGCCAGAGCCACCCTGGAGATTTTGTTCTTTCTGTGCGCACTGGTGATGACAAAGGGGAGAGCAATGACGGCAAGTCTAAAGTGACCCATGTTATGATTCGCTGTCAGGTAAATCTCCAGTTGAAAAATGGGTCTGGCAAGATGTTACCTTTGGGTGATTTTTCTGCTGACAGAAGACAGACACCATTACATTCAAAGTCAGATTGTCTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTATCACCTACAGATGGGGTTTCACCACGTTGGGTCTGGTGACCCAAATCTTTGGGTGATTTTTCTGCTGGAAGAGGACAAACACCATTACATTCAAAGTCAGATTTTCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAATATTCATTTGTTTATTCATTTGAGACTGGGTCTTGCTCTGTCACGCAGGCTGGAGTGCAACCTCCCTGGGCTCAGTTGATCTTCCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAGTGTTTGTATTTTTTGTGGAGATGGTGTTTTGCCGCATTGCCCAGTGTGGTCTTGAACTAGTGCTCAAGAGGCCTGCCTCCTTCAACCTCTCAAAGTGTTAGGATTACAGATGTGAACTACTGTGCCTGATCCAAAGTCAGATTTTCTTTGCTTACTTAGTCAAGTTCGTCTATGCTTTTATTATACTTAATATATTAGTATAGTTACTGTATTAGTATATTAGCATATTTAATATATTATTATACTTATCATACTTGAGTATATTGAGTATATTTACACTTTTAGTATATTTGTATACACACACCACATTTTTATTATTTATCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCTCCCAGGCTGAAGCACAGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTTGGGCTCAAGTGATTCTCGTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGTGTCCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGATATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACTGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTATTATCTGTCTTTTGATGGACATTTAAGTTGTCTCTATATACTAGCTATTGTGAATAATGCTGCAGTGAACATGAGAGTGCTTGAAAACACTAATGTAACATAAAGGTAACAAATAATAAATGTCATGTGTTTATCTTGAAAGGAACTGAAATACGACGTTGGTGGAGGAGAACGGTTTGATTCTTTGACAGATCTTGTGGAACATTATAAGAAGAATCCTATGGTGGAAACATTGGGTACAGTACTACAACTCAAGCAGGTGAGCAGATTGGAAAGCTCAAGCTTTCTCCTTAAAAACTTAAAACAAATCCTAATAGAGAATTTTGCAAACATACAGAGGTAGACAGAATAGTATCATCAGCCTCCATGTACCCATTGCAGCTTCAACTATCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTACAGTGTTGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAGTTTTTGTGTTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCTGGCTGGTCTTGAATTCCCGACCTCAGGTTTTCTGCCCGCCTTGGCCTCCCGAAGTTTTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGCCCGGCCCTAAATCTTTTCTTATTATGATTCCACTCACTGACTGCCGCTATAGTACTTGGAAACATATTCCAGATTTATATTATTCCCATATTTATCTGTAAAAGGCATTACAGAGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCGTC
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Task1_train_18610
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The following genetic variant occurs in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_18611
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Metachondromatosis
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TTACAGATGTGAACTACTGTGCCTGATCCAAAGTCAGATTTTCTTTGCTTACTTAGTCAAGTTCGTCTATGCTTTTATTATACTTAATATATTAGTATAGTTACTGTATTAGTATATTAGCATATTTAATATATTATTATACTTATCATACTTGAGTATATTGAGTATATTTACACTTTTAGTATATTTGTATACACACACCACATTTTTATTATTTATCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCTCCCAGGCTGAAGCACAGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTTGGGCTCAAGTGATTCTCGTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGTGTCCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGATATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACTGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTATTATCTGTCTTTTGATGGACATTTAAGTTGTCTCTATATACTAGCTATTGTGAATAATGCTGCAGTGAACATGAGAGTGCTTGAAAACACTAATGTAACATAAAGGTAACAAATAATAAATGTCATGTGTTTATCTTGAAAGGAACTGAAATACGACGTTGGTGGAGGAGAACGGTTTGATTCTTTGACAGATCTTGTGGAACATTATAAGAAGAATCCTATGGTGGAAACATTGGGTACAGTACTACAACTCAAGCAGGTGAGCAGATTGGAAAGCTCAAGCTTTCTCCTTAAAAACTTAAAACAAATCCTAATAGAGAATTTTGCAAACATACAGAGGTAGACAGAATAGTATCATCAGCCTCCATGTACCCATTGCAGCTTCAACTATCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTACAGTGTTGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAGTTTTTGTGTTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCTGGCTGGTCTTGAATTCCCGACCTCAGGTTTTCTGCCCGCCTTGGCCTCCCGAAGTTTTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGCCCGGCCCTAAATCTTTTCTTATTATGATTCCACTCACTGACTGCCGCTATAGTACTTGGAAACATATTCCAGATTTATATTATTCCCATATTTATCTGTAAAAGGCATTACAGAGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCGGGTTCAAGAGCTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGGTGCCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCATCTGGCCTAAGGCTGTACAGAGTTTTAAAGCAAGTTTTCATTATAGATCCACTTCTGGTTACCTTTAGGTAACCTCACTTATTCACTTTGGCATTGTTGCTATTTCAAATTTCACCTTTATGATAGTGGAAAATGATATAATCTCTCTAAATAATGTGGTCTATTCATAAAGAAAAATAGGCTTGAATTTATATCAGCAGAGTAAAGTGTATGTGAAGACTGAAGAAAGATACATTTTCTGGCTGAACAGAAAACACGGTGAAACGATTTGAAAACTTTTATTGTGAATTACAGGGTCCTATGAACCCTCTGTCCGTGCCTTTATGAATATCAACATAGACATGTTTTTTTTTTTTTTTTTGCATTAACACCGTTTTCTGTAATATTTTCTTTATTTTACATCAACTGCTGTACTCGATCAGCCCCTTAACACGACTCGTATAAATGCTGCTGAAATAGAAAGCAGAGTTCGAGAACTAAGCAAATTAGCTGAGACCACAGATAAAGTCAAACAAGGCTTTTGGGAAGAATTTGAGGTAAGTTATTAAAAAACTGTTTTTACGTGAGTTGTTATATCCTATTTTTAGTGGAGGAGAAGTTGCTCTTGTGTTTGGAATTGGACCTGAGAGACTTGAAACTGACGTCCTTTTTTAATTCGGCCATTGATTGACACGGAGCAAGTTGCTGAGAGGGCTTCTTCGAAACAGAAGAGCATTGTGTTCTGAGGGAAGGGAGTTGGCAGTGAGTAGTCAATGGATGTGCTAGCCGCTCCATTTGGCTCTTTTGGTTTGGACTGGTGGCAAAATCTCAGAGAAACAAAAGGATCTAATTTCTTCGAAAGATTTCCAGCATGCACTGGGGTCTTTAGAAACAATCTATAGCCTTAGTGCAGCAAATGAGTATGAGTAAAAGAGAAACACCTTGTGGTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTCGCCGAAGCTGGAGTGTAGTGGCGTGATCTCGGTTTACTGCAGCCCCGTCCTCCCTGGGCTCAAGTGATCTTCCCATCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCCCTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGAGGTTTTGCAGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTACTTAAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGATACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCAGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCTTTGACGTGCCAAATGTGGTGGCTTTAATTTCAGAGTTCAAATTGATAACTCTGGTAAGTTAAGTGAACTGATTTCTTTTTTTTTTAAATTATTTTTGTTGATTATACTTTAAGTTCTGGGATATATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTACATAGGTATACATGTGCCATCATGGTTTGCTGCACACATTAACCCATCATTTAGGTTTTAAGTCCTGCATGCATTAGGTGTTTGTCCTAATGCTCTCCCTCCCCTTTAATGCATCAGTGAAAAAGTGATGATAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACTCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGGTGAGGCAGGTGGACCACTTGAATCCAGGAGTTTGCCCCCATCCCCAGACAGTGTGTGTGATGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGACCCTGCAAAGGACATGAACTCATTCTTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTGTATGTGCCACATTTTCTTTATCCGGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTAAATAGTGCTGCAATAAACATATGTGTGCATATGTCTTTATAGTAGAATGTTTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAGTCACCACACTGTCTTCCACAATGGTTCAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCATTCCTATTTCTCCACATCTTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTAAGTGAACTGATCTCTTTCCTGAAACTAACTTGGGTTGGAGAATGTCCCTGATGGGAATGTGCTGTGTTCCCATTGCACTCTTCTATATCACTTACCCATTGACAATGTGATCTCTTTCATTTTCTCCTCATCCATTTGACAGAAAACTTCAAAAACAAGGATTCTGGCATATTTACCTTTGCAGTTGTCCCCAGCATGTAGCACGGTGCCTAGTACACAGAAGAAACTCCATAAATGTTTGTTGAATGAGATTTACATTTAACTCATGTTTACATCATTTTATTTTCCTGTTCTGTTTTATGGGAATGATTATTCTATGC
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Task1_train_18612
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Given a variant located on Chromosome 12 and affecting PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18613
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This sequence variant lies in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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TTACAGATGTGAACTACTGTGCCTGATCCAAAGTCAGATTTTCTTTGCTTACTTAGTCAAGTTCGTCTATGCTTTTATTATACTTAATATATTAGTATAGTTACTGTATTAGTATATTAGCATATTTAATATATTATTATACTTATCATACTTGAGTATATTGAGTATATTTACACTTTTAGTATATTTGTATACACACACCACATTTTTATTATTTATCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCTCCCAGGCTGAAGCACAGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTTGGGCTCAAGTGATTCTCGTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGTGTCCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGATATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACTGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTATTATCTGTCTTTTGATGGACATTTAAGTTGTCTCTATATACTAGCTATTGTGAATAATGCTGCAGTGAACATGAGAGTGCTTGAAAACACTAATGTAACATAAAGGTAACAAATAATAAATGTCATGTGTTTATCTTGAAAGGAACTGAAATACGACGTTGGTGGAGGAGAACGGTTTGATTCTTTGACAGATCTTGTGGAACATTATAAGAAGAATCCTATGGTGGAAACATTGGGTACAGTACTACAACTCAAGCAGGTGAGCAGATTGGAAAGCTCAAGCTTTCTCCTTAAAAACTTAAAACAAATCCTAATAGAGAATTTTGCAAACATACAGAGGTAGACAGAATAGTATCATCAGCCTCCATGTACCCATTGCAGCTTCAACTATCAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTACAGTGTTGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAGTTTTTGTGTTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCTGGCTGGTCTTGAATTCCCGACCTCAGGTTTTCTGCCCGCCTTGGCCTCCCGAAGTTTTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGCCCGGCCCTAAATCTTTTCTTATTATGATTCCACTCACTGACTGCCGCTATAGTACTTGGAAACATATTCCAGATTTATATTATTCCCATATTTATCTGTAAAAGGCATTACAGAGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCGGGTTCAAGAGCTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGGTGCCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCATCTGGCCTAAGGCTGTACAGAGTTTTAAAGCAAGTTTTCATTATAGATCCACTTCTGGTTACCTTTAGGTAACCTCACTTATTCACTTTGGCATTGTTGCTATTTCAAATTTCACCTTTATGATAGTGGAAAATGATATAATCTCTCTAAATAATGTGGTCTATTCATAAAGAAAAATAGGCTTGAATTTATATCAGCAGAGTAAAGTGTATGTGAAGACTGAAGAAAGATACATTTTCTGGCTGAACAGAAAACACGGTGAAACGATTTGAAAACTTTTATTGTGAATTACAGGGTCCTATGAACCCTCTGTCCGTGCCTTTATGAATATCAACATAGACATGTTTTTTTTTTTTTTTTTGCATTAACACCGTTTTCTGTAATATTTTCTTTATTTTACATCAACTGCTGTACTCGATCAGCCCCTTAACACGACTCGTATAAATGCTGCTGAAATAGAAAGCAGAGTTCGAGAACTAAGCAAATTAGCTGAGACCACAGATAAAGTCAAACAAGGCTTTTGGGAAGAATTTGAGGTAAGTTATTAAAAAACTGTTTTTACGTGAGTTGTTATATCCTATTTTTAGTGGAGGAGAAGTTGCTCTTGTGTTTGGAATTGGACCTGAGAGACTTGAAACTGACGTCCTTTTTTAATTCGGCCATTGATTGACACGGAGCAAGTTGCTGAGAGGGCTTCTTCGAAACAGAAGAGCATTGTGTTCTGAGGGAAGGGAGTTGGCAGTGAGTAGTCAATGGATGTGCTAGCCGCTCCATTTGGCTCTTTTGGTTTGGACTGGTGGCAAAATCTCAGAGAAACAAAAGGATCTAATTTCTTCGAAAGATTTCCAGCATGCACTGGGGTCTTTAGAAACAATCTATAGCCTTAGTGCAGCAAATGAGTATGAGTAAAAGAGAAACACCTTGTGGTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTCGCCGAAGCTGGAGTGTAGTGGCGTGATCTCGGTTTACTGCAGCCCCGTCCTCCCTGGGCTCAAGTGATCTTCCCATCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCCCTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGAGGTTTTGCAGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTACTTAAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGATACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCAGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCTTTGACGTGCCAAATGTGGTGGCTTTAATTTCAGAGTTCAAATTGATAACTCTGGTAAGTTAAGTGAACTGATTTCTTTTTTTTTTAAATTATTTTTGTTGATTATACTTTAAGTTCTGGGATATATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTACATAGGTATACATGTGCCATCATGGTTTGCTGCACACATTAACCCATCATTTAGGTTTTAAGTCCTGCATGCATTAGGTGTTTGTCCTAATGCTCTCCCTCCCCTTTAATGCATCAGTGAAAAAGTGATGATAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACTCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGGTGAGGCAGGTGGACCACTTGAATCCAGGAGTTTGCCCCCATCCCCAGACAGTGTGTGTGATGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGACCCTGCAAAGGACATGAACTCATTCTTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTGTATGTGCCACATTTTCTTTATCCGGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTAAATAGTGCTGCAATAAACATATGTGTGCATATGTCTTTATAGTAGAATGTTTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAGTCACCACACTGTCTTCCACAATGGTTCAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCATTCCTATTTCTCCACATCTTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTAAGTGAACTGATCTCTTTCCTGAAACTAACTTGGGTTGGAGAATGTCCCTGATGGGAATGTGCTGTGTTCCCATTGCACTCTTCTATATCACTTACCCATTGACAATGTGATCTCTTTCATTTTCTCCTCATCCATTTGACAGAAAACTTCAAAAACAAGGATTCTGGCATATTTACCTTTGCAGTTGTCCCCAGCATGTAGCACGGTGCCTAGTACACAGAAGAAACTCCATAAATGTTTGTTGAATGAGATTTACATTTAACTCATGTTTACATCATTTTATTTTCCTGTTCTGTTTTATGGGAATGATTATTCTATGC
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Task1_train_18614
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Given a variant located on Chromosome 12 and affecting PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_18615
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Consider this mutation in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; RASopathy
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CTGGCTCACAGTCCAAGGAAATGCTTGCCCAGAGAGGGCAAACTGCCTTAACTCCTTAACCTGAGCTCATTAAAAAAAATTCAAATGACTGATTCCTTGTCACAGTTCTACCTACATTGTTTTTATTTTTGTCCAGGTTTCAGCTAGTTAAATGCTTTTGTGATGAGCTTATGTCCAGGCTGAAGGTTGCATTTTGAAACTGAGCGTCAAATACCAATTTAAAGTCCAGACCTTTACACTTGTGAAATTCAGATAAATGAAATGGAAATAAAACAGGGCTGCTGTGTTGTGAAATATGACTGTGTTTTTCCTTGTAGGACTCTTTGAGGGTAGCCATTTTGGCATTTTATATATAAATTTTCTTTTCTTAGCCTACCTTTTACTTTCTTGATTTGCCTATTTGTGATTTCCCATTAAACACTAGGCTTTTTGTAAACCAATTATCCCTTGAAATTGACTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGTTTTGCCACACAGGCTGGAGTGCCGTGGCTCCATCATATGATAAACAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACCCTGTCTTATTTAAAACAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAGAATATAGATCACAGCTGTTATTTGTATATGCTACGCCAATCCTTGTTGGGTTTCATTCTTTATAATTGTTATTTTTAAAGATTTTTCTTATGAATATTCTATTGTTTCATTGTAGAAAATTTAAGGGAGAACACAGTGGGAAAAAAAAAACAAGAAAAGGACTTCATAATCCTGCTACCCTGGGAGAAAAAAAAAATCACCATTACCTATTTGGTTCTTCTCCCACTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCCCTTTGTTACCCAGGCTGGAGGGCAGGGACGTGATCTTGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGATTACAGGGGTGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTGTTGGCCATGTCTGGTTTTTTGTCATATTGGCCAGTCTGTTTGTCATGTCAGGCTGACATGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACTTCAGGTAATCCTGAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCATTGCACCTGGCCTTCTGCCTTTTTTTTAAAGAAAAAAAATTAAAACATTTTTTTCTTTTTAAGATAGCGTCTCATTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACATCATGGTGTCCTTATGCCATTTCTTTTGTACGTAGGTGAATGCAAGTGTATGATTACATCATATGCTATTTTGGAGGTTTGACTTTCTTTTCACTTTCATCATCTTTCCAAGGTGTTATTTTCCTAGTACATCTTTTTAAATGGACATAGAACATTCTTTTGTATGAACAAACAATAGTTTTATTTAGGCGGTCCTTTCCTGTTGGACATTTATATTATTTTCAGCATTTCTCCACAGTTGTTGCAGCATTCAGATGAACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCTCCTCAAGTGATTCCTGTGTCACCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGCTGTGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGCCCTGAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTGGGGATTACAGGTGTAAGCCATCACGCCTGACCCAGATGAACATTCTTGTAGCTATCGCACACAATTCTGAACATTTCCTAGGATGAATTCCTTAAAGAAGTAATGCTGATCCAGGCTTTTTTCTTTTTCTGTGACTCTTTGACACGTAATAATATTGACTTTTCTTTCTTTCCAGACACTACAACAACAGGAGTGCAAACTTCTCTACAGCCGAAAAGAGGGTCAAAGGCAAGAAAACAAAAACAAAAATAGATATAAAAACATCCTGCCCTGTAAGTATCAATATTCCGCTCAGTAATAGTCACTCTTGGAGATTTTGATTCCTAGCACCTCTGTACCTTTCCTCAGGGTCGTGTGCTCTTGTTAGCACATCGGAGGCCTTAGCTTCTTTAATTGCAAGCAGTTTCCAAAATAATCAACCATGGTGGGTGTTGATGACTTCATTCACTGAGCTCCCGTGATGCTGATTACTGAGTAAAGTTGCCACTAGGTGGCTTTGTCTGTGGTTGGTTCCTTCTGTTAATTAATTTTCTGTCTGCCCAAGATAGATCATCTCAAGGCTTGGGATCTCTCAGTGTCAGGGACCTTAGGGTGCCAGATTTGTGTCTTGACTCCTCCTCACTGGGCCTGTGAGTCCTGGGTAAGGCCTGCCTCCTTTCTGGGACTCAGTTCCCTTAAGTGGGAAACAGACAAACACCTCCTGAGGGCTCCTAGAACTGTTCTGCTTGCTGATCCCCTGAGCTCAAGTTACTGGAGAAAGGGTATATACCTAAACTGCTCAGAAGAAGACTTTGTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACCTCTGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAAATTGGTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAAGACTTTGTGAATATTCGCAAAGCTGTAAAGCTGTACCTTTCAATTTTTTTTTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGGTGCAGTCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACAATAGGCAGGCACCAGTACACCTGGTTGATTTTACAGTTTTTCTGTAGGCCGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACCCTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGGAGGTGCTATGTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACGATTTAAAAAATAATAAAATTTTTTCTAGGGCGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGTTGGGATTACCAGTGCAAGCCATTGTGCCTGGCTGTACCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCTGGCAAAGCCCAAGTTGAATCATGAGGAAAAAAGGCCTGGAAGGATGTAGACCTTCCTTTTTTCTACTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGGTCACTGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGTGGTCCTTCCCACCCCAGCCTGCAATGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAATTATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCGTCATGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGGCTCAAACGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGTCTGGCTATATCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCAGGCAAAGCCCAAGTTGAACCAGGAGGGAAAAAGGCCTGGCAGGATGTAGGCCTTGC
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Task1_train_18616
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A genetic alteration is present in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; RASopathy
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CTCACAGTCCAAGGAAATGCTTGCCCAGAGAGGGCAAACTGCCTTAACTCCTTAACCTGAGCTCATTAAAAAAAATTCAAATGACTGATTCCTTGTCACAGTTCTACCTACATTGTTTTTATTTTTGTCCAGGTTTCAGCTAGTTAAATGCTTTTGTGATGAGCTTATGTCCAGGCTGAAGGTTGCATTTTGAAACTGAGCGTCAAATACCAATTTAAAGTCCAGACCTTTACACTTGTGAAATTCAGATAAATGAAATGGAAATAAAACAGGGCTGCTGTGTTGTGAAATATGACTGTGTTTTTCCTTGTAGGACTCTTTGAGGGTAGCCATTTTGGCATTTTATATATAAATTTTCTTTTCTTAGCCTACCTTTTACTTTCTTGATTTGCCTATTTGTGATTTCCCATTAAACACTAGGCTTTTTGTAAACCAATTATCCCTTGAAATTGACTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGTTTTGCCACACAGGCTGGAGTGCCGTGGCTCCATCATATGATAAACAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACCCTGTCTTATTTAAAACAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAGAATATAGATCACAGCTGTTATTTGTATATGCTACGCCAATCCTTGTTGGGTTTCATTCTTTATAATTGTTATTTTTAAAGATTTTTCTTATGAATATTCTATTGTTTCATTGTAGAAAATTTAAGGGAGAACACAGTGGGAAAAAAAAAACAAGAAAAGGACTTCATAATCCTGCTACCCTGGGAGAAAAAAAAAATCACCATTACCTATTTGGTTCTTCTCCCACTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCCCTTTGTTACCCAGGCTGGAGGGCAGGGACGTGATCTTGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGATTACAGGGGTGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTGTTGGCCATGTCTGGTTTTTTGTCATATTGGCCAGTCTGTTTGTCATGTCAGGCTGACATGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACTTCAGGTAATCCTGAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCATTGCACCTGGCCTTCTGCCTTTTTTTTAAAGAAAAAAAATTAAAACATTTTTTTCTTTTTAAGATAGCGTCTCATTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACATCATGGTGTCCTTATGCCATTTCTTTTGTACGTAGGTGAATGCAAGTGTATGATTACATCATATGCTATTTTGGAGGTTTGACTTTCTTTTCACTTTCATCATCTTTCCAAGGTGTTATTTTCCTAGTACATCTTTTTAAATGGACATAGAACATTCTTTTGTATGAACAAACAATAGTTTTATTTAGGCGGTCCTTTCCTGTTGGACATTTATATTATTTTCAGCATTTCTCCACAGTTGTTGCAGCATTCAGATGAACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCTCCTCAAGTGATTCCTGTGTCACCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGCTGTGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGCCCTGAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTGGGGATTACAGGTGTAAGCCATCACGCCTGACCCAGATGAACATTCTTGTAGCTATCGCACACAATTCTGAACATTTCCTAGGATGAATTCCTTAAAGAAGTAATGCTGATCCAGGCTTTTTTCTTTTTCTGTGACTCTTTGACACGTAATAATATTGACTTTTCTTTCTTTCCAGACACTACAACAACAGGAGTGCAAACTTCGCTACAGCCGAAAAGAGGGTCAAAGGCAAGAAAACAAAAACAAAAATAGATATAAAAACATCCTGCCCTGTAAGTATCAATATTCCGCTCAGTAATAGTCACTCTTGGAGATTTTGATTCCTAGCACCTCTGTACCTTTCCTCAGGGTCGTGTGCTCTTGTTAGCACATCGGAGGCCTTAGCTTCTTTAATTGCAAGCAGTTTCCAAAATAATCAACCATGGTGGGTGTTGATGACTTCATTCACTGAGCTCCCGTGATGCTGATTACTGAGTAAAGTTGCCACTAGGTGGCTTTGTCTGTGGTTGGTTCCTTCTGTTAATTAATTTTCTGTCTGCCCAAGATAGATCATCTCAAGGCTTGGGATCTCTCAGTGTCAGGGACCTTAGGGTGCCAGATTTGTGTCTTGACTCCTCCTCACTGGGCCTGTGAGTCCTGGGTAAGGCCTGCCTCCTTTCTGGGACTCAGTTCCCTTAAGTGGGAAACAGACAAACACCTCCTGAGGGCTCCTAGAACTGTTCTGCTTGCTGATCCCCTGAGCTCAAGTTACTGGAGAAAGGGTATATACCTAAACTGCTCAGAAGAAGACTTTGTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACCTCTGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAAATTGGTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAAGACTTTGTGAATATTCGCAAAGCTGTAAAGCTGTACCTTTCAATTTTTTTTTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGGTGCAGTCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACAATAGGCAGGCACCAGTACACCTGGTTGATTTTACAGTTTTTCTGTAGGCCGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACCCTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGGAGGTGCTATGTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACGATTTAAAAAATAATAAAATTTTTTCTAGGGCGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGTTGGGATTACCAGTGCAAGCCATTGTGCCTGGCTGTACCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCTGGCAAAGCCCAAGTTGAATCATGAGGAAAAAAGGCCTGGAAGGATGTAGACCTTCCTTTTTTCTACTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGGTCACTGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGTGGTCCTTCCCACCCCAGCCTGCAATGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAATTATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCGTCATGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGGCTCAAACGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGTCTGGCTATATCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCAGGCAAAGCCCAAGTTGAACCAGGAGGGAAAAAGGCCTGGCAGGATGTAGGCCTTGCATGA
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Task1_train_18617
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Here is a genetic alteration in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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CAAGGAAATGCTTGCCCAGAGAGGGCAAACTGCCTTAACTCCTTAACCTGAGCTCATTAAAAAAAATTCAAATGACTGATTCCTTGTCACAGTTCTACCTACATTGTTTTTATTTTTGTCCAGGTTTCAGCTAGTTAAATGCTTTTGTGATGAGCTTATGTCCAGGCTGAAGGTTGCATTTTGAAACTGAGCGTCAAATACCAATTTAAAGTCCAGACCTTTACACTTGTGAAATTCAGATAAATGAAATGGAAATAAAACAGGGCTGCTGTGTTGTGAAATATGACTGTGTTTTTCCTTGTAGGACTCTTTGAGGGTAGCCATTTTGGCATTTTATATATAAATTTTCTTTTCTTAGCCTACCTTTTACTTTCTTGATTTGCCTATTTGTGATTTCCCATTAAACACTAGGCTTTTTGTAAACCAATTATCCCTTGAAATTGACTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGTTTTGCCACACAGGCTGGAGTGCCGTGGCTCCATCATATGATAAACAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACCCTGTCTTATTTAAAACAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAGAATATAGATCACAGCTGTTATTTGTATATGCTACGCCAATCCTTGTTGGGTTTCATTCTTTATAATTGTTATTTTTAAAGATTTTTCTTATGAATATTCTATTGTTTCATTGTAGAAAATTTAAGGGAGAACACAGTGGGAAAAAAAAAACAAGAAAAGGACTTCATAATCCTGCTACCCTGGGAGAAAAAAAAAATCACCATTACCTATTTGGTTCTTCTCCCACTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCCCTTTGTTACCCAGGCTGGAGGGCAGGGACGTGATCTTGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGATTACAGGGGTGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTGTTGGCCATGTCTGGTTTTTTGTCATATTGGCCAGTCTGTTTGTCATGTCAGGCTGACATGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACTTCAGGTAATCCTGAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCATTGCACCTGGCCTTCTGCCTTTTTTTTAAAGAAAAAAAATTAAAACATTTTTTTCTTTTTAAGATAGCGTCTCATTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACATCATGGTGTCCTTATGCCATTTCTTTTGTACGTAGGTGAATGCAAGTGTATGATTACATCATATGCTATTTTGGAGGTTTGACTTTCTTTTCACTTTCATCATCTTTCCAAGGTGTTATTTTCCTAGTACATCTTTTTAAATGGACATAGAACATTCTTTTGTATGAACAAACAATAGTTTTATTTAGGCGGTCCTTTCCTGTTGGACATTTATATTATTTTCAGCATTTCTCCACAGTTGTTGCAGCATTCAGATGAACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCTCCTCAAGTGATTCCTGTGTCACCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGCTGTGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGCCCTGAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTGGGGATTACAGGTGTAAGCCATCACGCCTGACCCAGATGAACATTCTTGTAGCTATCGCACACAATTCTGAACATTTCCTAGGATGAATTCCTTAAAGAAGTAATGCTGATCCAGGCTTTTTTCTTTTTCTGTGACTCTTTGACACGTAATAATATTGACTTTTCTTTCTTTCCAGACACTACAACAACAGGAGTGCAAACTTCTCTACAGCCGAAAAGAGGGTCAAAGGCAAGAAAACAAAAACAAAAATAGATATAAAAACATCCTGCCCTGTAAGTATCAATATTCCGCTCAGTAATAGTCACTCTTGGAGATTTTGATTCCTAGCACCTCTGTACCTTTCCTCAGGGTCGTGTGCTCTTGTTAGCACATCGGAGGCCTTAGCTTCTTTAATTGCAAGCAGTTTCCAAAATAATCAACCATGGTGGGTGTTGATGACTTCATTCACTGAGCTCCCGTGATGCTGATTACTGAGTAAAGTTGCCACTAGGTGGCTTTGTCTGTGGTTGGTTCCTTCTGTTAATTAATTTTCTGTCTGCCCAAGATAGATCATCTCAAGGCTTGGGATCTCTCAGTGTCAGGGACCTTAGGGTGCCAGATTTGTGTCTTGACTCCTCCTCACTGGGCCTGTGAGTCCTGGGTAAGGCCTGCCTCCTTTCTGGGACTCAGTTCCCTTAAGTGGGAAACAGACAAACACCTCCTGAGGGCTCCTAGAACTGTTCTGCTTGCTGATCCCCTGAGCTCAAGTTACTGGAGAAAGGGTATATACCTAAACTGCTCAGAAGAAGACTTTGTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACCTCTGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAAATTGGTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAAGACTTTGTGAATATTCGCAAAGCTGTAAAGCTGTACCTTTCAATTTTTTTTTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGGTGCAGTCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACAATAGGCAGGCACCAGTACACCTGGTTGATTTTACAGTTTTTCTGTAGGCCGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACCCTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGGAGGTGCTATGTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACGATTTAAAAAATAATAAAATTTTTTCTAGGGCGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGTTGGGATTACCAGTGCAAGCCATTGTGCCTGGCTGTACCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCTGGCAAAGCCCAAGTTGAATCATGAGGAAAAAAGGCCTGGAAGGATGTAGACCTTCCTTTTTTCTACTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGGTCACTGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGTGGTCCTTCCCACCCCAGCCTGCAATGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAATTATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCGTCATGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGGCTCAAACGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGTCTGGCTATATCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCAGGCAAAGCCCAAGTTGAACCAGGAGGGAAAAAGGCCTGGCAGGATGTAGGCCTTGCATGAGGATCTCAG
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Task1_train_18618
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; RASopathy
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TTAACCTGAGCTCATTAAAAAAAATTCAAATGACTGATTCCTTGTCACAGTTCTACCTACATTGTTTTTATTTTTGTCCAGGTTTCAGCTAGTTAAATGCTTTTGTGATGAGCTTATGTCCAGGCTGAAGGTTGCATTTTGAAACTGAGCGTCAAATACCAATTTAAAGTCCAGACCTTTACACTTGTGAAATTCAGATAAATGAAATGGAAATAAAACAGGGCTGCTGTGTTGTGAAATATGACTGTGTTTTTCCTTGTAGGACTCTTTGAGGGTAGCCATTTTGGCATTTTATATATAAATTTTCTTTTCTTAGCCTACCTTTTACTTTCTTGATTTGCCTATTTGTGATTTCCCATTAAACACTAGGCTTTTTGTAAACCAATTATCCCTTGAAATTGACTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGTTTTGCCACACAGGCTGGAGTGCCGTGGCTCCATCATATGATAAACAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACCCTGTCTTATTTAAAACAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAGAATATAGATCACAGCTGTTATTTGTATATGCTACGCCAATCCTTGTTGGGTTTCATTCTTTATAATTGTTATTTTTAAAGATTTTTCTTATGAATATTCTATTGTTTCATTGTAGAAAATTTAAGGGAGAACACAGTGGGAAAAAAAAAACAAGAAAAGGACTTCATAATCCTGCTACCCTGGGAGAAAAAAAAAATCACCATTACCTATTTGGTTCTTCTCCCACTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCCCTTTGTTACCCAGGCTGGAGGGCAGGGACGTGATCTTGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGATTACAGGGGTGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTGTTGGCCATGTCTGGTTTTTTGTCATATTGGCCAGTCTGTTTGTCATGTCAGGCTGACATGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACTTCAGGTAATCCTGAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCATTGCACCTGGCCTTCTGCCTTTTTTTTAAAGAAAAAAAATTAAAACATTTTTTTCTTTTTAAGATAGCGTCTCATTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACATCATGGTGTCCTTATGCCATTTCTTTTGTACGTAGGTGAATGCAAGTGTATGATTACATCATATGCTATTTTGGAGGTTTGACTTTCTTTTCACTTTCATCATCTTTCCAAGGTGTTATTTTCCTAGTACATCTTTTTAAATGGACATAGAACATTCTTTTGTATGAACAAACAATAGTTTTATTTAGGCGGTCCTTTCCTGTTGGACATTTATATTATTTTCAGCATTTCTCCACAGTTGTTGCAGCATTCAGATGAACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCTCCTCAAGTGATTCCTGTGTCACCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGCTGTGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGCCCTGAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTGGGGATTACAGGTGTAAGCCATCACGCCTGACCCAGATGAACATTCTTGTAGCTATCGCACACAATTCTGAACATTTCCTAGGATGAATTCCTTAAAGAAGTAATGCTGATCCAGGCTTTTTTCTTTTTCTGTGACTCTTTGACACGTAATAATATTGACTTTTCTTTCTTTCCAGACACTACAACAACAGGAGTGCAAACTTCTCTACAGCCGAAAAGAGGGTCAAAGGCAAGAAAACAAAAACAAAAATAGATCTAAAAACATCCTGCCCTGTAAGTATCAATATTCCGCTCAGTAATAGTCACTCTTGGAGATTTTGATTCCTAGCACCTCTGTACCTTTCCTCAGGGTCGTGTGCTCTTGTTAGCACATCGGAGGCCTTAGCTTCTTTAATTGCAAGCAGTTTCCAAAATAATCAACCATGGTGGGTGTTGATGACTTCATTCACTGAGCTCCCGTGATGCTGATTACTGAGTAAAGTTGCCACTAGGTGGCTTTGTCTGTGGTTGGTTCCTTCTGTTAATTAATTTTCTGTCTGCCCAAGATAGATCATCTCAAGGCTTGGGATCTCTCAGTGTCAGGGACCTTAGGGTGCCAGATTTGTGTCTTGACTCCTCCTCACTGGGCCTGTGAGTCCTGGGTAAGGCCTGCCTCCTTTCTGGGACTCAGTTCCCTTAAGTGGGAAACAGACAAACACCTCCTGAGGGCTCCTAGAACTGTTCTGCTTGCTGATCCCCTGAGCTCAAGTTACTGGAGAAAGGGTATATACCTAAACTGCTCAGAAGAAGACTTTGTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACCTCTGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAAATTGGTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAAGACTTTGTGAATATTCGCAAAGCTGTAAAGCTGTACCTTTCAATTTTTTTTTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGGTGCAGTCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACAATAGGCAGGCACCAGTACACCTGGTTGATTTTACAGTTTTTCTGTAGGCCGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACCCTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGGAGGTGCTATGTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACGATTTAAAAAATAATAAAATTTTTTCTAGGGCGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGTTGGGATTACCAGTGCAAGCCATTGTGCCTGGCTGTACCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCTGGCAAAGCCCAAGTTGAATCATGAGGAAAAAAGGCCTGGAAGGATGTAGACCTTCCTTTTTTCTACTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGGTCACTGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGTGGTCCTTCCCACCCCAGCCTGCAATGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAATTATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCGTCATGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGGCTCAAACGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGTCTGGCTATATCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCAGGCAAAGCCCAAGTTGAACCAGGAGGGAAAAAGGCCTGGCAGGATGTAGGCCTTGCATGAGGATCTCAGAAACTGCACTAAACCAGTCACAGTTCCTCTCTCCCGAGGTCT
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Task1_train_18619
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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AGCTCATTAAAAAAAATTCAAATGACTGATTCCTTGTCACAGTTCTACCTACATTGTTTTTATTTTTGTCCAGGTTTCAGCTAGTTAAATGCTTTTGTGATGAGCTTATGTCCAGGCTGAAGGTTGCATTTTGAAACTGAGCGTCAAATACCAATTTAAAGTCCAGACCTTTACACTTGTGAAATTCAGATAAATGAAATGGAAATAAAACAGGGCTGCTGTGTTGTGAAATATGACTGTGTTTTTCCTTGTAGGACTCTTTGAGGGTAGCCATTTTGGCATTTTATATATAAATTTTCTTTTCTTAGCCTACCTTTTACTTTCTTGATTTGCCTATTTGTGATTTCCCATTAAACACTAGGCTTTTTGTAAACCAATTATCCCTTGAAATTGACTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGTTTTGCCACACAGGCTGGAGTGCCGTGGCTCCATCATATGATAAACAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACCCTGTCTTATTTAAAACAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAGAATATAGATCACAGCTGTTATTTGTATATGCTACGCCAATCCTTGTTGGGTTTCATTCTTTATAATTGTTATTTTTAAAGATTTTTCTTATGAATATTCTATTGTTTCATTGTAGAAAATTTAAGGGAGAACACAGTGGGAAAAAAAAAACAAGAAAAGGACTTCATAATCCTGCTACCCTGGGAGAAAAAAAAAATCACCATTACCTATTTGGTTCTTCTCCCACTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCCCTTTGTTACCCAGGCTGGAGGGCAGGGACGTGATCTTGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGATTACAGGGGTGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTGTTGGCCATGTCTGGTTTTTTGTCATATTGGCCAGTCTGTTTGTCATGTCAGGCTGACATGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACTTCAGGTAATCCTGAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCATTGCACCTGGCCTTCTGCCTTTTTTTTAAAGAAAAAAAATTAAAACATTTTTTTCTTTTTAAGATAGCGTCTCATTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACATCATGGTGTCCTTATGCCATTTCTTTTGTACGTAGGTGAATGCAAGTGTATGATTACATCATATGCTATTTTGGAGGTTTGACTTTCTTTTCACTTTCATCATCTTTCCAAGGTGTTATTTTCCTAGTACATCTTTTTAAATGGACATAGAACATTCTTTTGTATGAACAAACAATAGTTTTATTTAGGCGGTCCTTTCCTGTTGGACATTTATATTATTTTCAGCATTTCTCCACAGTTGTTGCAGCATTCAGATGAACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCTCCTCAAGTGATTCCTGTGTCACCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGCTGTGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGCCCTGAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTGGGGATTACAGGTGTAAGCCATCACGCCTGACCCAGATGAACATTCTTGTAGCTATCGCACACAATTCTGAACATTTCCTAGGATGAATTCCTTAAAGAAGTAATGCTGATCCAGGCTTTTTTCTTTTTCTGTGACTCTTTGACACGTAATAATATTGACTTTTCTTTCTTTCCAGACACTACAACAACAGGAGTGCAAACTTCTCTACAGCCGAAAAGAGGGTCAAAGGCAAGAAAACAAAAACAAAAATAGATATAAAAACATCCTGCCCTGTAAGTATCAATATTCCGCTCAGTAATAGTCACTCTTGGAGATTTTGATTCCTAGCACCTCTGTACCTTTCCTCAGGGTCGTGTGCTCTTGTTAGCACATCGGAGGCCTTAGCTTCTTTAATTGCAAGCAGTTTCCAAAATAATCAACCATGGTGGGTGTTGATGACTTCATTCACTGAGCTCCCGTGATGCTGATTACTGAGTAAAGTTGCCACTAGGTGGCTTTGTCTGTGGTTGGTTCCTTCTGTTAATTAATTTTCTGTCTGCCCAAGATAGATCATCTCAAGGCTTGGGATCTCTCAGTGTCAGGGACCTTAGGGTGCCAGATTTGTGTCTTGACTCCTCCTCACTGGGCCTGTGAGTCCTGGGTAAGGCCTGCCTCCTTTCTGGGACTCAGTTCCCTTAAGTGGGAAACAGACAAACACCTCCTGAGGGCTCCTAGAACTGTTCTGCTTGCTGATCCCCTGAGCTCAAGTTACTGGAGAAAGGGTATATACCTAAACTGCTCAGAAGAAGACTTTGTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACCTCTGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAAATTGGTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAAGACTTTGTGAATATTCGCAAAGCTGTAAAGCTGTACCTTTCAATTTTTTTTTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGGTGCAGTCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACAATAGGCAGGCACCAGTACACCTGGTTGATTTTACAGTTTTTCTGTAGGCCGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACCCTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGGAGGTGCTATGTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACGATTTAAAAAATAATAAAATTTTTTCTAGGGCGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGTTGGGATTACCAGTGCAAGCCATTGTGCCTGGCTGTACCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCTGGCAAAGCCCAAGTTGAATCATGAGGAAAAAAGGCCTGGAAGGATGTAGACCTTCCTTTTTTCTACTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGGTCACTGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGTGGTCCTTCCCACCCCAGCCTGCAATGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAATTATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCGTCATGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGGCTCAAACGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGTCTGGCTATATCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCAGGCAAAGCCCAAGTTGAACCAGGAGGGAAAAAGGCCTGGCAGGATGTAGGCCTTGCATGAGGATCTCAGAAACTGCACTAAACCAGTCACAGTTCCTCTCTCCCGAGGTCTAACTCTAT
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Task1_train_18620
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Chromosome 12 houses a mutation in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18621
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Here’s a variant in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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AGCTCATTAAAAAAAATTCAAATGACTGATTCCTTGTCACAGTTCTACCTACATTGTTTTTATTTTTGTCCAGGTTTCAGCTAGTTAAATGCTTTTGTGATGAGCTTATGTCCAGGCTGAAGGTTGCATTTTGAAACTGAGCGTCAAATACCAATTTAAAGTCCAGACCTTTACACTTGTGAAATTCAGATAAATGAAATGGAAATAAAACAGGGCTGCTGTGTTGTGAAATATGACTGTGTTTTTCCTTGTAGGACTCTTTGAGGGTAGCCATTTTGGCATTTTATATATAAATTTTCTTTTCTTAGCCTACCTTTTACTTTCTTGATTTGCCTATTTGTGATTTCCCATTAAACACTAGGCTTTTTGTAAACCAATTATCCCTTGAAATTGACTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGTTTTGCCACACAGGCTGGAGTGCCGTGGCTCCATCATATGATAAACAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACCCTGTCTTATTTAAAACAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAGAATATAGATCACAGCTGTTATTTGTATATGCTACGCCAATCCTTGTTGGGTTTCATTCTTTATAATTGTTATTTTTAAAGATTTTTCTTATGAATATTCTATTGTTTCATTGTAGAAAATTTAAGGGAGAACACAGTGGGAAAAAAAAAACAAGAAAAGGACTTCATAATCCTGCTACCCTGGGAGAAAAAAAAAATCACCATTACCTATTTGGTTCTTCTCCCACTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCCCTTTGTTACCCAGGCTGGAGGGCAGGGACGTGATCTTGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGATTACAGGGGTGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTGTTGGCCATGTCTGGTTTTTTGTCATATTGGCCAGTCTGTTTGTCATGTCAGGCTGACATGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACTTCAGGTAATCCTGAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCATTGCACCTGGCCTTCTGCCTTTTTTTTAAAGAAAAAAAATTAAAACATTTTTTTCTTTTTAAGATAGCGTCTCATTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACATCATGGTGTCCTTATGCCATTTCTTTTGTACGTAGGTGAATGCAAGTGTATGATTACATCATATGCTATTTTGGAGGTTTGACTTTCTTTTCACTTTCATCATCTTTCCAAGGTGTTATTTTCCTAGTACATCTTTTTAAATGGACATAGAACATTCTTTTGTATGAACAAACAATAGTTTTATTTAGGCGGTCCTTTCCTGTTGGACATTTATATTATTTTCAGCATTTCTCCACAGTTGTTGCAGCATTCAGATGAACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCTCCTCAAGTGATTCCTGTGTCACCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGCTGTGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGCCCTGAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTGGGGATTACAGGTGTAAGCCATCACGCCTGACCCAGATGAACATTCTTGTAGCTATCGCACACAATTCTGAACATTTCCTAGGATGAATTCCTTAAAGAAGTAATGCTGATCCAGGCTTTTTTCTTTTTCTGTGACTCTTTGACACGTAATAATATTGACTTTTCTTTCTTTCCAGACACTACAACAACAGGAGTGCAAACTTCTCTACAGCCGAAAAGAGGGTCAAAGGCAAGAAAACAAAAACAAAAATAGATATAAAAACATCCTGCCCTGTAAGTATCAATATTCCGCTCAGTAATAGTCACTCTTGGAGATTTTGATTCCTAGCACCTCTGTACCTTTCCTCAGGGTCGTGTGCTCTTGTTAGCACATCGGAGGCCTTAGCTTCTTTAATTGCAAGCAGTTTCCAAAATAATCAACCATGGTGGGTGTTGATGACTTCATTCACTGAGCTCCCGTGATGCTGATTACTGAGTAAAGTTGCCACTAGGTGGCTTTGTCTGTGGTTGGTTCCTTCTGTTAATTAATTTTCTGTCTGCCCAAGATAGATCATCTCAAGGCTTGGGATCTCTCAGTGTCAGGGACCTTAGGGTGCCAGATTTGTGTCTTGACTCCTCCTCACTGGGCCTGTGAGTCCTGGGTAAGGCCTGCCTCCTTTCTGGGACTCAGTTCCCTTAAGTGGGAAACAGACAAACACCTCCTGAGGGCTCCTAGAACTGTTCTGCTTGCTGATCCCCTGAGCTCAAGTTACTGGAGAAAGGGTATATACCTAAACTGCTCAGAAGAAGACTTTGTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACCTCTGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAAATTGGTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAAGACTTTGTGAATATTCGCAAAGCTGTAAAGCTGTACCTTTCAATTTTTTTTTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGGTGCAGTCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACAATAGGCAGGCACCAGTACACCTGGTTGATTTTACAGTTTTTCTGTAGGCCGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACCCTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGGAGGTGCTATGTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACGATTTAAAAAATAATAAAATTTTTTCTAGGGCGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGTTGGGATTACCAGTGCAAGCCATTGTGCCTGGCTGTACCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCTGGCAAAGCCCAAGTTGAATCATGAGGAAAAAAGGCCTGGAAGGATGTAGACCTTCCTTTTTTCTACTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGGTCACTGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGTGGTCCTTCCCACCCCAGCCTGCAATGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAATTATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCGTCATGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGGCTCAAACGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGTCTGGCTATATCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCAGGCAAAGCCCAAGTTGAACCAGGAGGGAAAAAGGCCTGGCAGGATGTAGGCCTTGCATGAGGATCTCAGAAACTGCACTAAACCAGTCACAGTTCCTCTCTCCCGAGGTCTAACTCTAT
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Task1_train_18622
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_18623
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This gene mutation involves PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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AGCTCATTAAAAAAAATTCAAATGACTGATTCCTTGTCACAGTTCTACCTACATTGTTTTTATTTTTGTCCAGGTTTCAGCTAGTTAAATGCTTTTGTGATGAGCTTATGTCCAGGCTGAAGGTTGCATTTTGAAACTGAGCGTCAAATACCAATTTAAAGTCCAGACCTTTACACTTGTGAAATTCAGATAAATGAAATGGAAATAAAACAGGGCTGCTGTGTTGTGAAATATGACTGTGTTTTTCCTTGTAGGACTCTTTGAGGGTAGCCATTTTGGCATTTTATATATAAATTTTCTTTTCTTAGCCTACCTTTTACTTTCTTGATTTGCCTATTTGTGATTTCCCATTAAACACTAGGCTTTTTGTAAACCAATTATCCCTTGAAATTGACTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGTTTTGCCACACAGGCTGGAGTGCCGTGGCTCCATCATATGATAAACAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACCCTGTCTTATTTAAAACAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAGAATATAGATCACAGCTGTTATTTGTATATGCTACGCCAATCCTTGTTGGGTTTCATTCTTTATAATTGTTATTTTTAAAGATTTTTCTTATGAATATTCTATTGTTTCATTGTAGAAAATTTAAGGGAGAACACAGTGGGAAAAAAAAAACAAGAAAAGGACTTCATAATCCTGCTACCCTGGGAGAAAAAAAAAATCACCATTACCTATTTGGTTCTTCTCCCACTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCCCTTTGTTACCCAGGCTGGAGGGCAGGGACGTGATCTTGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGATTACAGGGGTGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTGTTGGCCATGTCTGGTTTTTTGTCATATTGGCCAGTCTGTTTGTCATGTCAGGCTGACATGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACTTCAGGTAATCCTGAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCATTGCACCTGGCCTTCTGCCTTTTTTTTAAAGAAAAAAAATTAAAACATTTTTTTCTTTTTAAGATAGCGTCTCATTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACATCATGGTGTCCTTATGCCATTTCTTTTGTACGTAGGTGAATGCAAGTGTATGATTACATCATATGCTATTTTGGAGGTTTGACTTTCTTTTCACTTTCATCATCTTTCCAAGGTGTTATTTTCCTAGTACATCTTTTTAAATGGACATAGAACATTCTTTTGTATGAACAAACAATAGTTTTATTTAGGCGGTCCTTTCCTGTTGGACATTTATATTATTTTCAGCATTTCTCCACAGTTGTTGCAGCATTCAGATGAACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCTCCTCAAGTGATTCCTGTGTCACCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGCTGTGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGCCCTGAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTGGGGATTACAGGTGTAAGCCATCACGCCTGACCCAGATGAACATTCTTGTAGCTATCGCACACAATTCTGAACATTTCCTAGGATGAATTCCTTAAAGAAGTAATGCTGATCCAGGCTTTTTTCTTTTTCTGTGACTCTTTGACACGTAATAATATTGACTTTTCTTTCTTTCCAGACACTACAACAACAGGAGTGCAAACTTCTCTACAGCCGAAAAGAGGGTCAAAGGCAAGAAAACAAAAACAAAAATAGATATAAAAACATCCTGCCCTGTAAGTATCAATATTCCGCTCAGTAATAGTCACTCTTGGAGATTTTGATTCCTAGCACCTCTGTACCTTTCCTCAGGGTCGTGTGCTCTTGTTAGCACATCGGAGGCCTTAGCTTCTTTAATTGCAAGCAGTTTCCAAAATAATCAACCATGGTGGGTGTTGATGACTTCATTCACTGAGCTCCCGTGATGCTGATTACTGAGTAAAGTTGCCACTAGGTGGCTTTGTCTGTGGTTGGTTCCTTCTGTTAATTAATTTTCTGTCTGCCCAAGATAGATCATCTCAAGGCTTGGGATCTCTCAGTGTCAGGGACCTTAGGGTGCCAGATTTGTGTCTTGACTCCTCCTCACTGGGCCTGTGAGTCCTGGGTAAGGCCTGCCTCCTTTCTGGGACTCAGTTCCCTTAAGTGGGAAACAGACAAACACCTCCTGAGGGCTCCTAGAACTGTTCTGCTTGCTGATCCCCTGAGCTCAAGTTACTGGAGAAAGGGTATATACCTAAACTGCTCAGAAGAAGACTTTGTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACCTCTGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAAATTGGTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAAGACTTTGTGAATATTCGCAAAGCTGTAAAGCTGTACCTTTCAATTTTTTTTTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGGTGCAGTCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACAATAGGCAGGCACCAGTACACCTGGTTGATTTTACAGTTTTTCTGTAGGCCGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACCCTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGGAGGTGCTATGTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACGATTTAAAAAATAATAAAATTTTTTCTAGGGCGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGTTGGGATTACCAGTGCAAGCCATTGTGCCTGGCTGTACCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCTGGCAAAGCCCAAGTTGAATCATGAGGAAAAAAGGCCTGGAAGGATGTAGACCTTCCTTTTTTCTACTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGGTCACTGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGTGGTCCTTCCCACCCCAGCCTGCAATGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAATTATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCGTCATGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGGCTCAAACGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGTCTGGCTATATCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCAGGCAAAGCCCAAGTTGAACCAGGAGGGAAAAAGGCCTGGCAGGATGTAGGCCTTGCATGAGGATCTCAGAAACTGCACTAAACCAGTCACAGTTCCTCTCTCCCGAGGTCTAACTCTAT
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Task1_train_18624
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This genomic variant is located on Chromosome 12, within the PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; PTPN11-related disorder
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Task1_train_18625
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Here’s a variant in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Neurodevelopmental abnormality
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AGCTCATTAAAAAAAATTCAAATGACTGATTCCTTGTCACAGTTCTACCTACATTGTTTTTATTTTTGTCCAGGTTTCAGCTAGTTAAATGCTTTTGTGATGAGCTTATGTCCAGGCTGAAGGTTGCATTTTGAAACTGAGCGTCAAATACCAATTTAAAGTCCAGACCTTTACACTTGTGAAATTCAGATAAATGAAATGGAAATAAAACAGGGCTGCTGTGTTGTGAAATATGACTGTGTTTTTCCTTGTAGGACTCTTTGAGGGTAGCCATTTTGGCATTTTATATATAAATTTTCTTTTCTTAGCCTACCTTTTACTTTCTTGATTTGCCTATTTGTGATTTCCCATTAAACACTAGGCTTTTTGTAAACCAATTATCCCTTGAAATTGACTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGTTTTGCCACACAGGCTGGAGTGCCGTGGCTCCATCATATGATAAACAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACCCTGTCTTATTTAAAACAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAGAATATAGATCACAGCTGTTATTTGTATATGCTACGCCAATCCTTGTTGGGTTTCATTCTTTATAATTGTTATTTTTAAAGATTTTTCTTATGAATATTCTATTGTTTCATTGTAGAAAATTTAAGGGAGAACACAGTGGGAAAAAAAAAACAAGAAAAGGACTTCATAATCCTGCTACCCTGGGAGAAAAAAAAAATCACCATTACCTATTTGGTTCTTCTCCCACTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCCCTTTGTTACCCAGGCTGGAGGGCAGGGACGTGATCTTGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGATTACAGGGGTGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTGTTGGCCATGTCTGGTTTTTTGTCATATTGGCCAGTCTGTTTGTCATGTCAGGCTGACATGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACTTCAGGTAATCCTGAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCATTGCACCTGGCCTTCTGCCTTTTTTTTAAAGAAAAAAAATTAAAACATTTTTTTCTTTTTAAGATAGCGTCTCATTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACATCATGGTGTCCTTATGCCATTTCTTTTGTACGTAGGTGAATGCAAGTGTATGATTACATCATATGCTATTTTGGAGGTTTGACTTTCTTTTCACTTTCATCATCTTTCCAAGGTGTTATTTTCCTAGTACATCTTTTTAAATGGACATAGAACATTCTTTTGTATGAACAAACAATAGTTTTATTTAGGCGGTCCTTTCCTGTTGGACATTTATATTATTTTCAGCATTTCTCCACAGTTGTTGCAGCATTCAGATGAACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCTCCTCAAGTGATTCCTGTGTCACCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGCTGTGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGCCCTGAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTGGGGATTACAGGTGTAAGCCATCACGCCTGACCCAGATGAACATTCTTGTAGCTATCGCACACAATTCTGAACATTTCCTAGGATGAATTCCTTAAAGAAGTAATGCTGATCCAGGCTTTTTTCTTTTTCTGTGACTCTTTGACACGTAATAATATTGACTTTTCTTTCTTTCCAGACACTACAACAACAGGAGTGCAAACTTCTCTACAGCCGAAAAGAGGGTCAAAGGCAAGAAAACAAAAACAAAAATAGATATAAAAACATCCTGCCCTGTAAGTATCAATATTCCGCTCAGTAATAGTCACTCTTGGAGATTTTGATTCCTAGCACCTCTGTACCTTTCCTCAGGGTCGTGTGCTCTTGTTAGCACATCGGAGGCCTTAGCTTCTTTAATTGCAAGCAGTTTCCAAAATAATCAACCATGGTGGGTGTTGATGACTTCATTCACTGAGCTCCCGTGATGCTGATTACTGAGTAAAGTTGCCACTAGGTGGCTTTGTCTGTGGTTGGTTCCTTCTGTTAATTAATTTTCTGTCTGCCCAAGATAGATCATCTCAAGGCTTGGGATCTCTCAGTGTCAGGGACCTTAGGGTGCCAGATTTGTGTCTTGACTCCTCCTCACTGGGCCTGTGAGTCCTGGGTAAGGCCTGCCTCCTTTCTGGGACTCAGTTCCCTTAAGTGGGAAACAGACAAACACCTCCTGAGGGCTCCTAGAACTGTTCTGCTTGCTGATCCCCTGAGCTCAAGTTACTGGAGAAAGGGTATATACCTAAACTGCTCAGAAGAAGACTTTGTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACCTCTGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAAATTGGTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAAGACTTTGTGAATATTCGCAAAGCTGTAAAGCTGTACCTTTCAATTTTTTTTTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGGTGCAGTCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACAATAGGCAGGCACCAGTACACCTGGTTGATTTTACAGTTTTTCTGTAGGCCGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACCCTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGGAGGTGCTATGTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACGATTTAAAAAATAATAAAATTTTTTCTAGGGCGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGTTGGGATTACCAGTGCAAGCCATTGTGCCTGGCTGTACCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCTGGCAAAGCCCAAGTTGAATCATGAGGAAAAAAGGCCTGGAAGGATGTAGACCTTCCTTTTTTCTACTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGGTCACTGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGTGGTCCTTCCCACCCCAGCCTGCAATGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAATTATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCGTCATGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGGCTCAAACGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGTCTGGCTATATCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCAGGCAAAGCCCAAGTTGAACCAGGAGGGAAAAAGGCCTGGCAGGATGTAGGCCTTGCATGAGGATCTCAGAAACTGCACTAAACCAGTCACAGTTCCTCTCTCCCGAGGTCTAACTCTAT
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Task1_train_18626
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Consider this mutation in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_18627
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A genetic alteration is present in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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AGCTCATTAAAAAAAATTCAAATGACTGATTCCTTGTCACAGTTCTACCTACATTGTTTTTATTTTTGTCCAGGTTTCAGCTAGTTAAATGCTTTTGTGATGAGCTTATGTCCAGGCTGAAGGTTGCATTTTGAAACTGAGCGTCAAATACCAATTTAAAGTCCAGACCTTTACACTTGTGAAATTCAGATAAATGAAATGGAAATAAAACAGGGCTGCTGTGTTGTGAAATATGACTGTGTTTTTCCTTGTAGGACTCTTTGAGGGTAGCCATTTTGGCATTTTATATATAAATTTTCTTTTCTTAGCCTACCTTTTACTTTCTTGATTTGCCTATTTGTGATTTCCCATTAAACACTAGGCTTTTTGTAAACCAATTATCCCTTGAAATTGACTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGTTTTGCCACACAGGCTGGAGTGCCGTGGCTCCATCATATGATAAACAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACCCTGTCTTATTTAAAACAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAGAATATAGATCACAGCTGTTATTTGTATATGCTACGCCAATCCTTGTTGGGTTTCATTCTTTATAATTGTTATTTTTAAAGATTTTTCTTATGAATATTCTATTGTTTCATTGTAGAAAATTTAAGGGAGAACACAGTGGGAAAAAAAAAACAAGAAAAGGACTTCATAATCCTGCTACCCTGGGAGAAAAAAAAAATCACCATTACCTATTTGGTTCTTCTCCCACTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCCCTTTGTTACCCAGGCTGGAGGGCAGGGACGTGATCTTGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGATTACAGGGGTGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTGTTGGCCATGTCTGGTTTTTTGTCATATTGGCCAGTCTGTTTGTCATGTCAGGCTGACATGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACTTCAGGTAATCCTGAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCATTGCACCTGGCCTTCTGCCTTTTTTTTAAAGAAAAAAAATTAAAACATTTTTTTCTTTTTAAGATAGCGTCTCATTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACATCATGGTGTCCTTATGCCATTTCTTTTGTACGTAGGTGAATGCAAGTGTATGATTACATCATATGCTATTTTGGAGGTTTGACTTTCTTTTCACTTTCATCATCTTTCCAAGGTGTTATTTTCCTAGTACATCTTTTTAAATGGACATAGAACATTCTTTTGTATGAACAAACAATAGTTTTATTTAGGCGGTCCTTTCCTGTTGGACATTTATATTATTTTCAGCATTTCTCCACAGTTGTTGCAGCATTCAGATGAACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCTCCTCAAGTGATTCCTGTGTCACCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGCTGTGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGCCCTGAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTGGGGATTACAGGTGTAAGCCATCACGCCTGACCCAGATGAACATTCTTGTAGCTATCGCACACAATTCTGAACATTTCCTAGGATGAATTCCTTAAAGAAGTAATGCTGATCCAGGCTTTTTTCTTTTTCTGTGACTCTTTGACACGTAATAATATTGACTTTTCTTTCTTTCCAGACACTACAACAACAGGAGTGCAAACTTCTCTACAGCCGAAAAGAGGGTCAAAGGCAAGAAAACAAAAACAAAAATAGATATAAAAACATCCTGCCCTGTAAGTATCAATATTCCGCTCAGTAATAGTCACTCTTGGAGATTTTGATTCCTAGCACCTCTGTACCTTTCCTCAGGGTCGTGTGCTCTTGTTAGCACATCGGAGGCCTTAGCTTCTTTAATTGCAAGCAGTTTCCAAAATAATCAACCATGGTGGGTGTTGATGACTTCATTCACTGAGCTCCCGTGATGCTGATTACTGAGTAAAGTTGCCACTAGGTGGCTTTGTCTGTGGTTGGTTCCTTCTGTTAATTAATTTTCTGTCTGCCCAAGATAGATCATCTCAAGGCTTGGGATCTCTCAGTGTCAGGGACCTTAGGGTGCCAGATTTGTGTCTTGACTCCTCCTCACTGGGCCTGTGAGTCCTGGGTAAGGCCTGCCTCCTTTCTGGGACTCAGTTCCCTTAAGTGGGAAACAGACAAACACCTCCTGAGGGCTCCTAGAACTGTTCTGCTTGCTGATCCCCTGAGCTCAAGTTACTGGAGAAAGGGTATATACCTAAACTGCTCAGAAGAAGACTTTGTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACCTCTGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAAATTGGTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAAGACTTTGTGAATATTCGCAAAGCTGTAAAGCTGTACCTTTCAATTTTTTTTTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGGTGCAGTCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACAATAGGCAGGCACCAGTACACCTGGTTGATTTTACAGTTTTTCTGTAGGCCGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACCCTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGGAGGTGCTATGTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACGATTTAAAAAATAATAAAATTTTTTCTAGGGCGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGTTGGGATTACCAGTGCAAGCCATTGTGCCTGGCTGTACCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCTGGCAAAGCCCAAGTTGAATCATGAGGAAAAAAGGCCTGGAAGGATGTAGACCTTCCTTTTTTCTACTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGGTCACTGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGTGGTCCTTCCCACCCCAGCCTGCAATGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAATTATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCGTCATGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGGCTCAAACGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGTCTGGCTATATCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCAGGCAAAGCCCAAGTTGAACCAGGAGGGAAAAAGGCCTGGCAGGATGTAGGCCTTGCATGAGGATCTCAGAAACTGCACTAAACCAGTCACAGTTCCTCTCTCCCGAGGTCTAACTCTAT
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Task1_train_18628
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This variant affects the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_18629
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With a mutation on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Metachondromatosis
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AGCTCATTAAAAAAAATTCAAATGACTGATTCCTTGTCACAGTTCTACCTACATTGTTTTTATTTTTGTCCAGGTTTCAGCTAGTTAAATGCTTTTGTGATGAGCTTATGTCCAGGCTGAAGGTTGCATTTTGAAACTGAGCGTCAAATACCAATTTAAAGTCCAGACCTTTACACTTGTGAAATTCAGATAAATGAAATGGAAATAAAACAGGGCTGCTGTGTTGTGAAATATGACTGTGTTTTTCCTTGTAGGACTCTTTGAGGGTAGCCATTTTGGCATTTTATATATAAATTTTCTTTTCTTAGCCTACCTTTTACTTTCTTGATTTGCCTATTTGTGATTTCCCATTAAACACTAGGCTTTTTGTAAACCAATTATCCCTTGAAATTGACTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGTTTTGCCACACAGGCTGGAGTGCCGTGGCTCCATCATATGATAAACAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACCCTGTCTTATTTAAAACAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAGAATATAGATCACAGCTGTTATTTGTATATGCTACGCCAATCCTTGTTGGGTTTCATTCTTTATAATTGTTATTTTTAAAGATTTTTCTTATGAATATTCTATTGTTTCATTGTAGAAAATTTAAGGGAGAACACAGTGGGAAAAAAAAAACAAGAAAAGGACTTCATAATCCTGCTACCCTGGGAGAAAAAAAAAATCACCATTACCTATTTGGTTCTTCTCCCACTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCCCTTTGTTACCCAGGCTGGAGGGCAGGGACGTGATCTTGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGATTACAGGGGTGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTGTTGGCCATGTCTGGTTTTTTGTCATATTGGCCAGTCTGTTTGTCATGTCAGGCTGACATGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACTTCAGGTAATCCTGAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCATTGCACCTGGCCTTCTGCCTTTTTTTTAAAGAAAAAAAATTAAAACATTTTTTTCTTTTTAAGATAGCGTCTCATTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACATCATGGTGTCCTTATGCCATTTCTTTTGTACGTAGGTGAATGCAAGTGTATGATTACATCATATGCTATTTTGGAGGTTTGACTTTCTTTTCACTTTCATCATCTTTCCAAGGTGTTATTTTCCTAGTACATCTTTTTAAATGGACATAGAACATTCTTTTGTATGAACAAACAATAGTTTTATTTAGGCGGTCCTTTCCTGTTGGACATTTATATTATTTTCAGCATTTCTCCACAGTTGTTGCAGCATTCAGATGAACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCTCCTCAAGTGATTCCTGTGTCACCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGCTGTGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGCCCTGAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTGGGGATTACAGGTGTAAGCCATCACGCCTGACCCAGATGAACATTCTTGTAGCTATCGCACACAATTCTGAACATTTCCTAGGATGAATTCCTTAAAGAAGTAATGCTGATCCAGGCTTTTTTCTTTTTCTGTGACTCTTTGACACGTAATAATATTGACTTTTCTTTCTTTCCAGACACTACAACAACAGGAGTGCAAACTTCTCTACAGCCGAAAAGAGGGTCAAAGGCAAGAAAACAAAAACAAAAATAGATATAAAAACATCCTGCCCTGTAAGTATCAATATTCCGCTCAGTAATAGTCACTCTTGGAGATTTTGATTCCTAGCACCTCTGTACCTTTCCTCAGGGTCGTGTGCTCTTGTTAGCACATCGGAGGCCTTAGCTTCTTTAATTGCAAGCAGTTTCCAAAATAATCAACCATGGTGGGTGTTGATGACTTCATTCACTGAGCTCCCGTGATGCTGATTACTGAGTAAAGTTGCCACTAGGTGGCTTTGTCTGTGGTTGGTTCCTTCTGTTAATTAATTTTCTGTCTGCCCAAGATAGATCATCTCAAGGCTTGGGATCTCTCAGTGTCAGGGACCTTAGGGTGCCAGATTTGTGTCTTGACTCCTCCTCACTGGGCCTGTGAGTCCTGGGTAAGGCCTGCCTCCTTTCTGGGACTCAGTTCCCTTAAGTGGGAAACAGACAAACACCTCCTGAGGGCTCCTAGAACTGTTCTGCTTGCTGATCCCCTGAGCTCAAGTTACTGGAGAAAGGGTATATACCTAAACTGCTCAGAAGAAGACTTTGTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACCTCTGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAAATTGGTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAAGACTTTGTGAATATTCGCAAAGCTGTAAAGCTGTACCTTTCAATTTTTTTTTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGGTGCAGTCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACAATAGGCAGGCACCAGTACACCTGGTTGATTTTACAGTTTTTCTGTAGGCCGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACCCTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGGAGGTGCTATGTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACGATTTAAAAAATAATAAAATTTTTTCTAGGGCGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGTTGGGATTACCAGTGCAAGCCATTGTGCCTGGCTGTACCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCTGGCAAAGCCCAAGTTGAATCATGAGGAAAAAAGGCCTGGAAGGATGTAGACCTTCCTTTTTTCTACTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGGTCACTGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGTGGTCCTTCCCACCCCAGCCTGCAATGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAATTATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCGTCATGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGGCTCAAACGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGTCTGGCTATATCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCAGGCAAAGCCCAAGTTGAACCAGGAGGGAAAAAGGCCTGGCAGGATGTAGGCCTTGCATGAGGATCTCAGAAACTGCACTAAACCAGTCACAGTTCCTCTCTCCCGAGGTCTAACTCTAT
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Task1_train_18630
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This genomic variant is located on Chromosome 12, within the PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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Task1_train_18631
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This is a variant in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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AGCTCATTAAAAAAAATTCAAATGACTGATTCCTTGTCACAGTTCTACCTACATTGTTTTTATTTTTGTCCAGGTTTCAGCTAGTTAAATGCTTTTGTGATGAGCTTATGTCCAGGCTGAAGGTTGCATTTTGAAACTGAGCGTCAAATACCAATTTAAAGTCCAGACCTTTACACTTGTGAAATTCAGATAAATGAAATGGAAATAAAACAGGGCTGCTGTGTTGTGAAATATGACTGTGTTTTTCCTTGTAGGACTCTTTGAGGGTAGCCATTTTGGCATTTTATATATAAATTTTCTTTTCTTAGCCTACCTTTTACTTTCTTGATTTGCCTATTTGTGATTTCCCATTAAACACTAGGCTTTTTGTAAACCAATTATCCCTTGAAATTGACTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGTTTTGCCACACAGGCTGGAGTGCCGTGGCTCCATCATATGATAAACAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACCCTGTCTTATTTAAAACAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAGAATATAGATCACAGCTGTTATTTGTATATGCTACGCCAATCCTTGTTGGGTTTCATTCTTTATAATTGTTATTTTTAAAGATTTTTCTTATGAATATTCTATTGTTTCATTGTAGAAAATTTAAGGGAGAACACAGTGGGAAAAAAAAAACAAGAAAAGGACTTCATAATCCTGCTACCCTGGGAGAAAAAAAAAATCACCATTACCTATTTGGTTCTTCTCCCACTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCCCTTTGTTACCCAGGCTGGAGGGCAGGGACGTGATCTTGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGATTACAGGGGTGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTGTTGGCCATGTCTGGTTTTTTGTCATATTGGCCAGTCTGTTTGTCATGTCAGGCTGACATGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACTTCAGGTAATCCTGAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCATTGCACCTGGCCTTCTGCCTTTTTTTTAAAGAAAAAAAATTAAAACATTTTTTTCTTTTTAAGATAGCGTCTCATTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACATCATGGTGTCCTTATGCCATTTCTTTTGTACGTAGGTGAATGCAAGTGTATGATTACATCATATGCTATTTTGGAGGTTTGACTTTCTTTTCACTTTCATCATCTTTCCAAGGTGTTATTTTCCTAGTACATCTTTTTAAATGGACATAGAACATTCTTTTGTATGAACAAACAATAGTTTTATTTAGGCGGTCCTTTCCTGTTGGACATTTATATTATTTTCAGCATTTCTCCACAGTTGTTGCAGCATTCAGATGAACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCTCCTCAAGTGATTCCTGTGTCACCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGCTGTGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGCCCTGAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTGGGGATTACAGGTGTAAGCCATCACGCCTGACCCAGATGAACATTCTTGTAGCTATCGCACACAATTCTGAACATTTCCTAGGATGAATTCCTTAAAGAAGTAATGCTGATCCAGGCTTTTTTCTTTTTCTGTGACTCTTTGACACGTAATAATATTGACTTTTCTTTCTTTCCAGACACTACAACAACAGGAGTGCAAACTTCTCTACAGCCGAAAAGAGGGTCAAAGGCAAGAAAACAAAAACAAAAATAGATATAAAAACATCCTGCCCTGTAAGTATCAATATTCCGCTCAGTAATAGTCACTCTTGGAGATTTTGATTCCTAGCACCTCTGTACCTTTCCTCAGGGTCGTGTGCTCTTGTTAGCACATCGGAGGCCTTAGCTTCTTTAATTGCAAGCAGTTTCCAAAATAATCAACCATGGTGGGTGTTGATGACTTCATTCACTGAGCTCCCGTGATGCTGATTACTGAGTAAAGTTGCCACTAGGTGGCTTTGTCTGTGGTTGGTTCCTTCTGTTAATTAATTTTCTGTCTGCCCAAGATAGATCATCTCAAGGCTTGGGATCTCTCAGTGTCAGGGACCTTAGGGTGCCAGATTTGTGTCTTGACTCCTCCTCACTGGGCCTGTGAGTCCTGGGTAAGGCCTGCCTCCTTTCTGGGACTCAGTTCCCTTAAGTGGGAAACAGACAAACACCTCCTGAGGGCTCCTAGAACTGTTCTGCTTGCTGATCCCCTGAGCTCAAGTTACTGGAGAAAGGGTATATACCTAAACTGCTCAGAAGAAGACTTTGTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACCTCTGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAAATTGGTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAAGACTTTGTGAATATTCGCAAAGCTGTAAAGCTGTACCTTTCAATTTTTTTTTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGGTGCAGTCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACAATAGGCAGGCACCAGTACACCTGGTTGATTTTACAGTTTTTCTGTAGGCCGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACCCTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGGAGGTGCTATGTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACGATTTAAAAAATAATAAAATTTTTTCTAGGGCGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGTTGGGATTACCAGTGCAAGCCATTGTGCCTGGCTGTACCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCTGGCAAAGCCCAAGTTGAATCATGAGGAAAAAAGGCCTGGAAGGATGTAGACCTTCCTTTTTTCTACTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGGTCACTGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGTGGTCCTTCCCACCCCAGCCTGCAATGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAATTATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCGTCATGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGGCTCAAACGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGTCTGGCTATATCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCAGGCAAAGCCCAAGTTGAACCAGGAGGGAAAAAGGCCTGGCAGGATGTAGGCCTTGCATGAGGATCTCAGAAACTGCACTAAACCAGTCACAGTTCCTCTCTCCCGAGGTCTAACTCTAT
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Task1_train_18632
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With a mutation on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_18633
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A genetic alteration is present in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Noonan syndrome with multiple lentigines
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AGCTCATTAAAAAAAATTCAAATGACTGATTCCTTGTCACAGTTCTACCTACATTGTTTTTATTTTTGTCCAGGTTTCAGCTAGTTAAATGCTTTTGTGATGAGCTTATGTCCAGGCTGAAGGTTGCATTTTGAAACTGAGCGTCAAATACCAATTTAAAGTCCAGACCTTTACACTTGTGAAATTCAGATAAATGAAATGGAAATAAAACAGGGCTGCTGTGTTGTGAAATATGACTGTGTTTTTCCTTGTAGGACTCTTTGAGGGTAGCCATTTTGGCATTTTATATATAAATTTTCTTTTCTTAGCCTACCTTTTACTTTCTTGATTTGCCTATTTGTGATTTCCCATTAAACACTAGGCTTTTTGTAAACCAATTATCCCTTGAAATTGACTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGTTTTGCCACACAGGCTGGAGTGCCGTGGCTCCATCATATGATAAACAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACCCTGTCTTATTTAAAACAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAGAATATAGATCACAGCTGTTATTTGTATATGCTACGCCAATCCTTGTTGGGTTTCATTCTTTATAATTGTTATTTTTAAAGATTTTTCTTATGAATATTCTATTGTTTCATTGTAGAAAATTTAAGGGAGAACACAGTGGGAAAAAAAAAACAAGAAAAGGACTTCATAATCCTGCTACCCTGGGAGAAAAAAAAAATCACCATTACCTATTTGGTTCTTCTCCCACTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCCCTTTGTTACCCAGGCTGGAGGGCAGGGACGTGATCTTGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGATTACAGGGGTGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTGTTGGCCATGTCTGGTTTTTTGTCATATTGGCCAGTCTGTTTGTCATGTCAGGCTGACATGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACTTCAGGTAATCCTGAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCATTGCACCTGGCCTTCTGCCTTTTTTTTAAAGAAAAAAAATTAAAACATTTTTTTCTTTTTAAGATAGCGTCTCATTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACATCATGGTGTCCTTATGCCATTTCTTTTGTACGTAGGTGAATGCAAGTGTATGATTACATCATATGCTATTTTGGAGGTTTGACTTTCTTTTCACTTTCATCATCTTTCCAAGGTGTTATTTTCCTAGTACATCTTTTTAAATGGACATAGAACATTCTTTTGTATGAACAAACAATAGTTTTATTTAGGCGGTCCTTTCCTGTTGGACATTTATATTATTTTCAGCATTTCTCCACAGTTGTTGCAGCATTCAGATGAACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCTCCTCAAGTGATTCCTGTGTCACCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGCTGTGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGCCCTGAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTGGGGATTACAGGTGTAAGCCATCACGCCTGACCCAGATGAACATTCTTGTAGCTATCGCACACAATTCTGAACATTTCCTAGGATGAATTCCTTAAAGAAGTAATGCTGATCCAGGCTTTTTTCTTTTTCTGTGACTCTTTGACACGTAATAATATTGACTTTTCTTTCTTTCCAGACACTACAACAACAGGAGTGCAAACTTCTCTACAGCCGAAAAGAGGGTCAAAGGCAAGAAAACAAAAACAAAAATAGATATAAAAACATCCTGCCCTGTAAGTATCAATATTCCGCTCAGTAATAGTCACTCTTGGAGATTTTGATTCCTAGCACCTCTGTACCTTTCCTCAGGGTCGTGTGCTCTTGTTAGCACATCGGAGGCCTTAGCTTCTTTAATTGCAAGCAGTTTCCAAAATAATCAACCATGGTGGGTGTTGATGACTTCATTCACTGAGCTCCCGTGATGCTGATTACTGAGTAAAGTTGCCACTAGGTGGCTTTGTCTGTGGTTGGTTCCTTCTGTTAATTAATTTTCTGTCTGCCCAAGATAGATCATCTCAAGGCTTGGGATCTCTCAGTGTCAGGGACCTTAGGGTGCCAGATTTGTGTCTTGACTCCTCCTCACTGGGCCTGTGAGTCCTGGGTAAGGCCTGCCTCCTTTCTGGGACTCAGTTCCCTTAAGTGGGAAACAGACAAACACCTCCTGAGGGCTCCTAGAACTGTTCTGCTTGCTGATCCCCTGAGCTCAAGTTACTGGAGAAAGGGTATATACCTAAACTGCTCAGAAGAAGACTTTGTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACCTCTGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAAATTGGTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAAGACTTTGTGAATATTCGCAAAGCTGTAAAGCTGTACCTTTCAATTTTTTTTTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGGTGCAGTCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACAATAGGCAGGCACCAGTACACCTGGTTGATTTTACAGTTTTTCTGTAGGCCGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACCCTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGGAGGTGCTATGTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACGATTTAAAAAATAATAAAATTTTTTCTAGGGCGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGTTGGGATTACCAGTGCAAGCCATTGTGCCTGGCTGTACCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCTGGCAAAGCCCAAGTTGAATCATGAGGAAAAAAGGCCTGGAAGGATGTAGACCTTCCTTTTTTCTACTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGGTCACTGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGTGGTCCTTCCCACCCCAGCCTGCAATGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAATTATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCGTCATGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGGCTCAAACGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGTCTGGCTATATCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCAGGCAAAGCCCAAGTTGAACCAGGAGGGAAAAAGGCCTGGCAGGATGTAGGCCTTGCATGAGGATCTCAGAAACTGCACTAAACCAGTCACAGTTCCTCTCTCCCGAGGTCTAACTCTAT
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Task1_train_18634
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Here is a variant affecting PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_18635
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Here is a genetic alteration in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; not provided
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AAAAAAATTCAAATGACTGATTCCTTGTCACAGTTCTACCTACATTGTTTTTATTTTTGTCCAGGTTTCAGCTAGTTAAATGCTTTTGTGATGAGCTTATGTCCAGGCTGAAGGTTGCATTTTGAAACTGAGCGTCAAATACCAATTTAAAGTCCAGACCTTTACACTTGTGAAATTCAGATAAATGAAATGGAAATAAAACAGGGCTGCTGTGTTGTGAAATATGACTGTGTTTTTCCTTGTAGGACTCTTTGAGGGTAGCCATTTTGGCATTTTATATATAAATTTTCTTTTCTTAGCCTACCTTTTACTTTCTTGATTTGCCTATTTGTGATTTCCCATTAAACACTAGGCTTTTTGTAAACCAATTATCCCTTGAAATTGACTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGTTTTGCCACACAGGCTGGAGTGCCGTGGCTCCATCATATGATAAACAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACCCTGTCTTATTTAAAACAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAGAATATAGATCACAGCTGTTATTTGTATATGCTACGCCAATCCTTGTTGGGTTTCATTCTTTATAATTGTTATTTTTAAAGATTTTTCTTATGAATATTCTATTGTTTCATTGTAGAAAATTTAAGGGAGAACACAGTGGGAAAAAAAAAACAAGAAAAGGACTTCATAATCCTGCTACCCTGGGAGAAAAAAAAAATCACCATTACCTATTTGGTTCTTCTCCCACTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCCCTTTGTTACCCAGGCTGGAGGGCAGGGACGTGATCTTGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGATTACAGGGGTGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTGTTGGCCATGTCTGGTTTTTTGTCATATTGGCCAGTCTGTTTGTCATGTCAGGCTGACATGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACTTCAGGTAATCCTGAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCATTGCACCTGGCCTTCTGCCTTTTTTTTAAAGAAAAAAAATTAAAACATTTTTTTCTTTTTAAGATAGCGTCTCATTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACATCATGGTGTCCTTATGCCATTTCTTTTGTACGTAGGTGAATGCAAGTGTATGATTACATCATATGCTATTTTGGAGGTTTGACTTTCTTTTCACTTTCATCATCTTTCCAAGGTGTTATTTTCCTAGTACATCTTTTTAAATGGACATAGAACATTCTTTTGTATGAACAAACAATAGTTTTATTTAGGCGGTCCTTTCCTGTTGGACATTTATATTATTTTCAGCATTTCTCCACAGTTGTTGCAGCATTCAGATGAACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCTCCTCAAGTGATTCCTGTGTCACCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGCTGTGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGCCCTGAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTGGGGATTACAGGTGTAAGCCATCACGCCTGACCCAGATGAACATTCTTGTAGCTATCGCACACAATTCTGAACATTTCCTAGGATGAATTCCTTAAAGAAGTAATGCTGATCCAGGCTTTTTTCTTTTTCTGTGACTCTTTGACACGTAATAATATTGACTTTTCTTTCTTTCCAGACACTACAACAACAGGAGTGCAAACTTCTCTACAGCCGAAAAGAGGGTCAAAGGCAAGAAAACAAAAACAAAAATAGATATAAAAACATCCTGCCCTGTAAGTATCAATATTCCGCTCAGTAATAGTCACTCTTGGAGATTTTGATTCCTAGCACCTCTGTACCTTTCCTCAGGGTCGTGTGCTCTTGTTAGCACATCGGAGGCCTTAGCTTCTTTAATTGCAAGCAGTTTCCAAAATAATCAACCATGGTGGGTGTTGATGACTTCATTCACTGAGCTCCCGTGATGCTGATTACTGAGTAAAGTTGCCACTAGGTGGCTTTGTCTGTGGTTGGTTCCTTCTGTTAATTAATTTTCTGTCTGCCCAAGATAGATCATCTCAAGGCTTGGGATCTCTCAGTGTCAGGGACCTTAGGGTGCCAGATTTGTGTCTTGACTCCTCCTCACTGGGCCTGTGAGTCCTGGGTAAGGCCTGCCTCCTTTCTGGGACTCAGTTCCCTTAAGTGGGAAACAGACAAACACCTCCTGAGGGCTCCTAGAACTGTTCTGCTTGCTGATCCCCTGAGCTCAAGTTACTGGAGAAAGGGTATATACCTAAACTGCTCAGAAGAAGACTTTGTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACCTCTGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAAATTGGTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAAGACTTTGTGAATATTCGCAAAGCTGTAAAGCTGTACCTTTCAATTTTTTTTTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGGTGCAGTCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACAATAGGCAGGCACCAGTACACCTGGTTGATTTTACAGTTTTTCTGTAGGCCGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACCCTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGGAGGTGCTATGTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACGATTTAAAAAATAATAAAATTTTTTCTAGGGCGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGTTGGGATTACCAGTGCAAGCCATTGTGCCTGGCTGTACCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCTGGCAAAGCCCAAGTTGAATCATGAGGAAAAAAGGCCTGGAAGGATGTAGACCTTCCTTTTTTCTACTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGGTCACTGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGTGGTCCTTCCCACCCCAGCCTGCAATGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAATTATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCGTCATGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGGCTCAAACGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGTCTGGCTATATCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCAGGCAAAGCCCAAGTTGAACCAGGAGGGAAAAAGGCCTGGCAGGATGTAGGCCTTGCATGAGGATCTCAGAAACTGCACTAAACCAGTCACAGTTCCTCTCTCCCGAGGTCTAACTCTATGCTGAACTC
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Task1_train_18636
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18637
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A variant has been detected on Chromosome 12 in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Noonan syndrome 3
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AAAAAAATTCAAATGACTGATTCCTTGTCACAGTTCTACCTACATTGTTTTTATTTTTGTCCAGGTTTCAGCTAGTTAAATGCTTTTGTGATGAGCTTATGTCCAGGCTGAAGGTTGCATTTTGAAACTGAGCGTCAAATACCAATTTAAAGTCCAGACCTTTACACTTGTGAAATTCAGATAAATGAAATGGAAATAAAACAGGGCTGCTGTGTTGTGAAATATGACTGTGTTTTTCCTTGTAGGACTCTTTGAGGGTAGCCATTTTGGCATTTTATATATAAATTTTCTTTTCTTAGCCTACCTTTTACTTTCTTGATTTGCCTATTTGTGATTTCCCATTAAACACTAGGCTTTTTGTAAACCAATTATCCCTTGAAATTGACTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGTTTTGCCACACAGGCTGGAGTGCCGTGGCTCCATCATATGATAAACAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACCCTGTCTTATTTAAAACAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAGAATATAGATCACAGCTGTTATTTGTATATGCTACGCCAATCCTTGTTGGGTTTCATTCTTTATAATTGTTATTTTTAAAGATTTTTCTTATGAATATTCTATTGTTTCATTGTAGAAAATTTAAGGGAGAACACAGTGGGAAAAAAAAAACAAGAAAAGGACTTCATAATCCTGCTACCCTGGGAGAAAAAAAAAATCACCATTACCTATTTGGTTCTTCTCCCACTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCCCTTTGTTACCCAGGCTGGAGGGCAGGGACGTGATCTTGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGATTACAGGGGTGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTGTTGGCCATGTCTGGTTTTTTGTCATATTGGCCAGTCTGTTTGTCATGTCAGGCTGACATGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACTTCAGGTAATCCTGAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCATTGCACCTGGCCTTCTGCCTTTTTTTTAAAGAAAAAAAATTAAAACATTTTTTTCTTTTTAAGATAGCGTCTCATTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACATCATGGTGTCCTTATGCCATTTCTTTTGTACGTAGGTGAATGCAAGTGTATGATTACATCATATGCTATTTTGGAGGTTTGACTTTCTTTTCACTTTCATCATCTTTCCAAGGTGTTATTTTCCTAGTACATCTTTTTAAATGGACATAGAACATTCTTTTGTATGAACAAACAATAGTTTTATTTAGGCGGTCCTTTCCTGTTGGACATTTATATTATTTTCAGCATTTCTCCACAGTTGTTGCAGCATTCAGATGAACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCTCCTCAAGTGATTCCTGTGTCACCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGCTGTGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGCCCTGAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTGGGGATTACAGGTGTAAGCCATCACGCCTGACCCAGATGAACATTCTTGTAGCTATCGCACACAATTCTGAACATTTCCTAGGATGAATTCCTTAAAGAAGTAATGCTGATCCAGGCTTTTTTCTTTTTCTGTGACTCTTTGACACGTAATAATATTGACTTTTCTTTCTTTCCAGACACTACAACAACAGGAGTGCAAACTTCTCTACAGCCGAAAAGAGGGTCAAAGGCAAGAAAACAAAAACAAAAATAGATATAAAAACATCCTGCCCTGTAAGTATCAATATTCCGCTCAGTAATAGTCACTCTTGGAGATTTTGATTCCTAGCACCTCTGTACCTTTCCTCAGGGTCGTGTGCTCTTGTTAGCACATCGGAGGCCTTAGCTTCTTTAATTGCAAGCAGTTTCCAAAATAATCAACCATGGTGGGTGTTGATGACTTCATTCACTGAGCTCCCGTGATGCTGATTACTGAGTAAAGTTGCCACTAGGTGGCTTTGTCTGTGGTTGGTTCCTTCTGTTAATTAATTTTCTGTCTGCCCAAGATAGATCATCTCAAGGCTTGGGATCTCTCAGTGTCAGGGACCTTAGGGTGCCAGATTTGTGTCTTGACTCCTCCTCACTGGGCCTGTGAGTCCTGGGTAAGGCCTGCCTCCTTTCTGGGACTCAGTTCCCTTAAGTGGGAAACAGACAAACACCTCCTGAGGGCTCCTAGAACTGTTCTGCTTGCTGATCCCCTGAGCTCAAGTTACTGGAGAAAGGGTATATACCTAAACTGCTCAGAAGAAGACTTTGTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACCTCTGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAAATTGGTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAAGACTTTGTGAATATTCGCAAAGCTGTAAAGCTGTACCTTTCAATTTTTTTTTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGGTGCAGTCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACAATAGGCAGGCACCAGTACACCTGGTTGATTTTACAGTTTTTCTGTAGGCCGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACCCTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGGAGGTGCTATGTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACGATTTAAAAAATAATAAAATTTTTTCTAGGGCGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGTTGGGATTACCAGTGCAAGCCATTGTGCCTGGCTGTACCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCTGGCAAAGCCCAAGTTGAATCATGAGGAAAAAAGGCCTGGAAGGATGTAGACCTTCCTTTTTTCTACTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGGTCACTGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGTGGTCCTTCCCACCCCAGCCTGCAATGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAATTATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCGTCATGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGGCTCAAACGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGTCTGGCTATATCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCAGGCAAAGCCCAAGTTGAACCAGGAGGGAAAAAGGCCTGGCAGGATGTAGGCCTTGCATGAGGATCTCAGAAACTGCACTAAACCAGTCACAGTTCCTCTCTCCCGAGGTCTAACTCTATGCTGAACTC
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Task1_train_18638
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Given this variant in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_18639
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Noonan syndrome
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AAAAAAATTCAAATGACTGATTCCTTGTCACAGTTCTACCTACATTGTTTTTATTTTTGTCCAGGTTTCAGCTAGTTAAATGCTTTTGTGATGAGCTTATGTCCAGGCTGAAGGTTGCATTTTGAAACTGAGCGTCAAATACCAATTTAAAGTCCAGACCTTTACACTTGTGAAATTCAGATAAATGAAATGGAAATAAAACAGGGCTGCTGTGTTGTGAAATATGACTGTGTTTTTCCTTGTAGGACTCTTTGAGGGTAGCCATTTTGGCATTTTATATATAAATTTTCTTTTCTTAGCCTACCTTTTACTTTCTTGATTTGCCTATTTGTGATTTCCCATTAAACACTAGGCTTTTTGTAAACCAATTATCCCTTGAAATTGACTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGTTTTGCCACACAGGCTGGAGTGCCGTGGCTCCATCATATGATAAACAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACCCTGTCTTATTTAAAACAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAGAATATAGATCACAGCTGTTATTTGTATATGCTACGCCAATCCTTGTTGGGTTTCATTCTTTATAATTGTTATTTTTAAAGATTTTTCTTATGAATATTCTATTGTTTCATTGTAGAAAATTTAAGGGAGAACACAGTGGGAAAAAAAAAACAAGAAAAGGACTTCATAATCCTGCTACCCTGGGAGAAAAAAAAAATCACCATTACCTATTTGGTTCTTCTCCCACTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCCCTTTGTTACCCAGGCTGGAGGGCAGGGACGTGATCTTGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGATTACAGGGGTGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTGTTGGCCATGTCTGGTTTTTTGTCATATTGGCCAGTCTGTTTGTCATGTCAGGCTGACATGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACTTCAGGTAATCCTGAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCATTGCACCTGGCCTTCTGCCTTTTTTTTAAAGAAAAAAAATTAAAACATTTTTTTCTTTTTAAGATAGCGTCTCATTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACATCATGGTGTCCTTATGCCATTTCTTTTGTACGTAGGTGAATGCAAGTGTATGATTACATCATATGCTATTTTGGAGGTTTGACTTTCTTTTCACTTTCATCATCTTTCCAAGGTGTTATTTTCCTAGTACATCTTTTTAAATGGACATAGAACATTCTTTTGTATGAACAAACAATAGTTTTATTTAGGCGGTCCTTTCCTGTTGGACATTTATATTATTTTCAGCATTTCTCCACAGTTGTTGCAGCATTCAGATGAACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCTCCTCAAGTGATTCCTGTGTCACCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGCTGTGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGCCCTGAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTGGGGATTACAGGTGTAAGCCATCACGCCTGACCCAGATGAACATTCTTGTAGCTATCGCACACAATTCTGAACATTTCCTAGGATGAATTCCTTAAAGAAGTAATGCTGATCCAGGCTTTTTTCTTTTTCTGTGACTCTTTGACACGTAATAATATTGACTTTTCTTTCTTTCCAGACACTACAACAACAGGAGTGCAAACTTCTCTACAGCCGAAAAGAGGGTCAAAGGCAAGAAAACAAAAACAAAAATAGATATAAAAACATCCTGCCCTGTAAGTATCAATATTCCGCTCAGTAATAGTCACTCTTGGAGATTTTGATTCCTAGCACCTCTGTACCTTTCCTCAGGGTCGTGTGCTCTTGTTAGCACATCGGAGGCCTTAGCTTCTTTAATTGCAAGCAGTTTCCAAAATAATCAACCATGGTGGGTGTTGATGACTTCATTCACTGAGCTCCCGTGATGCTGATTACTGAGTAAAGTTGCCACTAGGTGGCTTTGTCTGTGGTTGGTTCCTTCTGTTAATTAATTTTCTGTCTGCCCAAGATAGATCATCTCAAGGCTTGGGATCTCTCAGTGTCAGGGACCTTAGGGTGCCAGATTTGTGTCTTGACTCCTCCTCACTGGGCCTGTGAGTCCTGGGTAAGGCCTGCCTCCTTTCTGGGACTCAGTTCCCTTAAGTGGGAAACAGACAAACACCTCCTGAGGGCTCCTAGAACTGTTCTGCTTGCTGATCCCCTGAGCTCAAGTTACTGGAGAAAGGGTATATACCTAAACTGCTCAGAAGAAGACTTTGTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACCTCTGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAAATTGGTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAAGACTTTGTGAATATTCGCAAAGCTGTAAAGCTGTACCTTTCAATTTTTTTTTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGGTGCAGTCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACAATAGGCAGGCACCAGTACACCTGGTTGATTTTACAGTTTTTCTGTAGGCCGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACCCTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGGAGGTGCTATGTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACGATTTAAAAAATAATAAAATTTTTTCTAGGGCGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGTTGGGATTACCAGTGCAAGCCATTGTGCCTGGCTGTACCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCTGGCAAAGCCCAAGTTGAATCATGAGGAAAAAAGGCCTGGAAGGATGTAGACCTTCCTTTTTTCTACTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGGTCACTGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGTGGTCCTTCCCACCCCAGCCTGCAATGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAATTATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCGTCATGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGGCTCAAACGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGTCTGGCTATATCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCAGGCAAAGCCCAAGTTGAACCAGGAGGGAAAAAGGCCTGGCAGGATGTAGGCCTTGCATGAGGATCTCAGAAACTGCACTAAACCAGTCACAGTTCCTCTCTCCCGAGGTCTAACTCTATGCTGAACTC
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Task1_train_18640
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Chromosome 12 houses a mutation in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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Task1_train_18641
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; RASopathy
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AAAAAAATTCAAATGACTGATTCCTTGTCACAGTTCTACCTACATTGTTTTTATTTTTGTCCAGGTTTCAGCTAGTTAAATGCTTTTGTGATGAGCTTATGTCCAGGCTGAAGGTTGCATTTTGAAACTGAGCGTCAAATACCAATTTAAAGTCCAGACCTTTACACTTGTGAAATTCAGATAAATGAAATGGAAATAAAACAGGGCTGCTGTGTTGTGAAATATGACTGTGTTTTTCCTTGTAGGACTCTTTGAGGGTAGCCATTTTGGCATTTTATATATAAATTTTCTTTTCTTAGCCTACCTTTTACTTTCTTGATTTGCCTATTTGTGATTTCCCATTAAACACTAGGCTTTTTGTAAACCAATTATCCCTTGAAATTGACTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGTTTTGCCACACAGGCTGGAGTGCCGTGGCTCCATCATATGATAAACAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACCCTGTCTTATTTAAAACAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAGAATATAGATCACAGCTGTTATTTGTATATGCTACGCCAATCCTTGTTGGGTTTCATTCTTTATAATTGTTATTTTTAAAGATTTTTCTTATGAATATTCTATTGTTTCATTGTAGAAAATTTAAGGGAGAACACAGTGGGAAAAAAAAAACAAGAAAAGGACTTCATAATCCTGCTACCCTGGGAGAAAAAAAAAATCACCATTACCTATTTGGTTCTTCTCCCACTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCCCTTTGTTACCCAGGCTGGAGGGCAGGGACGTGATCTTGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGATTACAGGGGTGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTTTGTTGGCCATGTCTGGTTTTTTGTCATATTGGCCAGTCTGTTTGTCATGTCAGGCTGACATGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACTTCAGGTAATCCTGAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCATTGCACCTGGCCTTCTGCCTTTTTTTTAAAGAAAAAAAATTAAAACATTTTTTTCTTTTTAAGATAGCGTCTCATTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTACAGATGCACATCATGGTGTCCTTATGCCATTTCTTTTGTACGTAGGTGAATGCAAGTGTATGATTACATCATATGCTATTTTGGAGGTTTGACTTTCTTTTCACTTTCATCATCTTTCCAAGGTGTTATTTTCCTAGTACATCTTTTTAAATGGACATAGAACATTCTTTTGTATGAACAAACAATAGTTTTATTTAGGCGGTCCTTTCCTGTTGGACATTTATATTATTTTCAGCATTTCTCCACAGTTGTTGCAGCATTCAGATGAACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCTCCTCAAGTGATTCCTGTGTCACCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGCTGTGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGCCCTGAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTGGGGATTACAGGTGTAAGCCATCACGCCTGACCCAGATGAACATTCTTGTAGCTATCGCACACAATTCTGAACATTTCCTAGGATGAATTCCTTAAAGAAGTAATGCTGATCCAGGCTTTTTTCTTTTTCTGTGACTCTTTGACACGTAATAATATTGACTTTTCTTTCTTTCCAGACACTACAACAACAGGAGTGCAAACTTCTCTACAGCCGAAAAGAGGGTCAAAGGCAAGAAAACAAAAACAAAAATAGATATAAAAACATCCTGCCCTGTAAGTATCAATATTCCGCTCAGTAATAGTCACTCTTGGAGATTTTGATTCCTAGCACCTCTGTACCTTTCCTCAGGGTCGTGTGCTCTTGTTAGCACATCGGAGGCCTTAGCTTCTTTAATTGCAAGCAGTTTCCAAAATAATCAACCATGGTGGGTGTTGATGACTTCATTCACTGAGCTCCCGTGATGCTGATTACTGAGTAAAGTTGCCACTAGGTGGCTTTGTCTGTGGTTGGTTCCTTCTGTTAATTAATTTTCTGTCTGCCCAAGATAGATCATCTCAAGGCTTGGGATCTCTCAGTGTCAGGGACCTTAGGGTGCCAGATTTGTGTCTTGACTCCTCCTCACTGGGCCTGTGAGTCCTGGGTAAGGCCTGCCTCCTTTCTGGGACTCAGTTCCCTTAAGTGGGAAACAGACAAACACCTCCTGAGGGCTCCTAGAACTGTTCTGCTTGCTGATCCCCTGAGCTCAAGTTACTGGAGAAAGGGTATATACCTAAACTGCTCAGAAGAAGACTTTGTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACCTCTGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATATGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAAATTGGTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAAGACTTTGTGAATATTCGCAAAGCTGTAAAGCTGTACCTTTCAATTTTTTTTTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGGTGCAGTCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGACAATAGGCAGGCACCAGTACACCTGGTTGATTTTACAGTTTTTCTGTAGGCCGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACCCTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGGAGGTGCTATGTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACGATTTAAAAAATAATAAAATTTTTTCTAGGGCGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGTTGGGATTACCAGTGCAAGCCATTGTGCCTGGCTGTACCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCTGGCAAAGCCCAAGTTGAATCATGAGGAAAAAAGGCCTGGAAGGATGTAGACCTTCCTTTTTTCTACTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGGTCACTGCAGCCTCAACCTCCCGGGCTCAAGTGGTCCTTCCCACCCCAGCCTGCAATGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAATTATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCGTCATGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGGCTCAAACGATCTGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGTGTCTGGCTATATCTTCTGTAACACCCAAATGCCACCAGGCAAAGCCCAAGTTGAACCAGGAGGGAAAAAGGCCTGGCAGGATGTAGGCCTTGCATGAGGATCTCAGAAACTGCACTAAACCAGTCACAGTTCCTCTCTCCCGAGGTCTAACTCTATGCTGAACTC
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Task1_train_18642
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This is a variant in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Metachondromatosis
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Task1_train_18643
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Consider this mutation in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_18644
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Metachondromatosis
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Task1_train_18645
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An alteration has been detected in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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Task1_train_18646
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18647
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Consider this mutation in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; PTPN11-related disorder
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GTGCATATGTGTATACATTTCAGCATAGAAAAACTGTGTGATTGGGGGTTGTGATCAAATTTGGAGAGCATTGCTCTCATGTCTTATCAGGTCAGAGTCATTTTGTCAAATCTTGTAAACCATTCTTTGTGTGTGTCTATGCATGAAACATAGTCTTTCTCTTTCTGCATGCATATGTACATATACATGGTATATATGTATATCATATCTACATGGATATTGTAATGTATATGTATGAGGATGGGGGAAAGTGGAGACATTTGTAATACTGAGAAAAGGCAGTGAGGAATTTGCAGAGAAGCAGTTTGAGCTGTAGCATGGTACTAGTGACCTTGAGGAAGCCTTATCCTTTTTTTTTGGAATTTATTTTTTCAATTTTTAGAAATAGACAAGAGTTTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGGGCCCAAACTATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGTGTGGACCACCATGCCTGGCCACCTTGTCCTTTCTATGTCTAAGTTGTGACATCTGCTCAGGGGTCAGGTGGTATTAAATGGTATAAAATGTATGGGAAAGTGAAGGGATCAATGGTATGCAGTATCTAAATAGAATATCGCTTTTTCCTCCCTTAAAGGTCTCATTCAGATGTTTCCTCTGATGAACATCTCATTTCCTTAAAGATGAGGAGTCTGAAGCAAAAAAGACATTATTCTTTTAAGACACATGGCTGTCTTACTAATTCCCATTGCAAAATATGTTGTTTAGGTAGAGCACTCAGATTTTTATACGAATAATAGACTTTTGTACAGAATTTGGACAGTTGATACTATCAGAGCCTTGTGATATTCCACTGCATTATGCTTCACTAAAAAATACCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACGCTCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGATAGTGCTATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGGAAAACCCTGTCTCAAAAAATAAATTTAAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACCCCTCTTTATTATGGAAATTTTCAAATATATTCAAGAGCATAAAGAACCCACATGTACCCATCACCCAGCTTCAACAATTATCAACTCATGCCCAGTCTTGGTTTCATCTATACTCTGATCCACATCTCCTCTCTCCTTGAATTATTTTGAAGCCCATCTCAGACATCATGTCATATATGTATACTTCAATCTTCTTTTTTTTTAAAACTCCCCCTCCCCTTTTCTTTTTTCTTGAGACTGTGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGATCTTGGCTCACTGCAATGTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTTTTGTACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTAGGATTACAGATGTGGACCAACATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCATATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTATAGGCCACTGCGCCCAGCCCAAAATTTCTTGGTTTGAAATAATTTTGGAACTCATAAGAAGTTACACATATAGTAGAGAGAATTTTCTTGTACCTTCTCTGAGCTTCCTATATACCCAATGATAACATCCTATATACCCATAGTATATGATCAAAACTAGGAAATTGTGAAGATGGCATTTTGAGACATCAGGCAGTGTTCACGTTACTGTTTTGCTTACCTGGGCTTTAATTTTTATGTGTTTTTTTTTCAATCATTGAATGAACAAAACTTGGACTAGGCTGGGGAGTAACTGATTTGAACTGTTTTTTCCTGAAGCAGTCCAGGACTTATGTGACCGTGGTCTCTTTTTCTTCTAGTTGATCATACCAGGGTTGTCCTACACGATGGTGATCCCAATGAGCCTGTTTCAGATTACATCAATGCAAATATCATCATGGTAAGCTTTGCTTTTCACAGTGTTTTCTGACCATACATTTCTAGCCTATTTTTGTATTTTAAATCCTTCCTCATGTCCTGAAAGTAACTTTAAGGTGTTTGAAGGATTTTCTTCCTAAATTTCTAGCCTGAATTTGAAACCAAGTGCAACAATTCAAAGCCCAAAAAGAGTTACATTGCCACACAAGGCTGCCTGCAAAACACGGTGAATGACTTTTGGCGGATGGTGTTCCAAGAAAACTCCCGAGTGATTGTCATGACAACGAAAGAAGTGGAGAGAGGAAAGGTAAATCACAGAAACTTCTTTTCTGCTAAACTGTTTTTAAAGTATCAGACATGTCAGATTGGCCATGTTTAGGAATTGAATAAATGAATTAAGCTTACTGTAACTGATTCTCTGGAAAAAAGGGACTAGGAGAAATTTGATTATGTTATTCCTTGGTGTAGTTTTCTTTATGTTTCTTCTGCTTGGGATTTGTTGAGCTTCTTGGCTCCATGGATTTGTAGTTTTCCTTAAATTTGGATAATGTTCAGTCTTAGTTTCTTCAGATACATATCCTGGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTGTGGGGTGTTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTAAGACCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAATGTACCCTGCACAACCTTGTCCTAGGACAGCAGTCATACGTGTATTAGACTACTTGAAGTTGTCTCATAGCCCACTGATACTTGGTTTATTTTATTCAGTTTTTTCTCCCCGTGTTTCATTTCGAATAGCTTCTTTTGCTATGTCTCCAAGTTAATCTTCTGCAATATGTCATCCGCTCTTAATCCTATCCAGAGTATTTTTCATCACAGACATTGTATTTTTCATCTCTAGAAGTGTTAATGTCATCTATAGCTTTCCTTTTAACATGTGTAGCATTTTCCTTACCTTTTGAATGTATGGAGTATTTCTGTTGTTGTTTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGGTCTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGTTCAAATGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGGAACCCCTGAGCTTAGGTGATCCACCTTCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCATGTTGTCTGTTTTAATTAACTCTGCCTAACTGTCCTCCCAAATGGTTGCTGCAGTGCTCACTCCCACCAGCAGCACCTGCCTAGGACTCATTACTCCATACTCTTCAAGACACTTCAGATTAAAAAAATAAATTGTAACACCCCACACCTACAGAAGAGCGGACAGATCTTATTGAGTGACAGCCCTCTGTGTTATCTCAAAGTGAGCCCACCATGGTGGTTTTTTTTTTAAATATGGAAAAGTTCTGTGTTTTTGTTTGTGTTCTAGTGAAAGTTCTTTTTTAGATATCCTTTAATTGGTTTATATAAGATTTTATGTGGAATGTAGCAGTCATACCTATAAATTAAACCTAAGGCAGATGGAGAACTTTGGAGTTGAGCCTTCCTACTGTAATTTTCATATTGGATGTGAAGGGCAGTGTGATTTTCATAAGACTTTCATTGTTGTACTCCTAGTTGGTATACTTCTGAATACCTTTGAGGCCAGTTCTGGTCATCGTGAAACAAAGGTTTCCTTCAGCAAATGCCTGTGGTAACATTAGGTGTTCTTGAATTAATGGACCAATGAAAACATCTTTGTAGTTTCTGCTTCAGGCAAGGGTTTTTTGCCCTAAATGTGGATAGGAAGAATGAAGCCCTTCATCCTCCTTTTTGCCTGATTATA
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Task1_train_18648
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This variant affects the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_18649
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This mutation occurs in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Metachondromatosis
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GTGCATATGTGTATACATTTCAGCATAGAAAAACTGTGTGATTGGGGGTTGTGATCAAATTTGGAGAGCATTGCTCTCATGTCTTATCAGGTCAGAGTCATTTTGTCAAATCTTGTAAACCATTCTTTGTGTGTGTCTATGCATGAAACATAGTCTTTCTCTTTCTGCATGCATATGTACATATACATGGTATATATGTATATCATATCTACATGGATATTGTAATGTATATGTATGAGGATGGGGGAAAGTGGAGACATTTGTAATACTGAGAAAAGGCAGTGAGGAATTTGCAGAGAAGCAGTTTGAGCTGTAGCATGGTACTAGTGACCTTGAGGAAGCCTTATCCTTTTTTTTTGGAATTTATTTTTTCAATTTTTAGAAATAGACAAGAGTTTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGGGCCCAAACTATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGTGTGGACCACCATGCCTGGCCACCTTGTCCTTTCTATGTCTAAGTTGTGACATCTGCTCAGGGGTCAGGTGGTATTAAATGGTATAAAATGTATGGGAAAGTGAAGGGATCAATGGTATGCAGTATCTAAATAGAATATCGCTTTTTCCTCCCTTAAAGGTCTCATTCAGATGTTTCCTCTGATGAACATCTCATTTCCTTAAAGATGAGGAGTCTGAAGCAAAAAAGACATTATTCTTTTAAGACACATGGCTGTCTTACTAATTCCCATTGCAAAATATGTTGTTTAGGTAGAGCACTCAGATTTTTATACGAATAATAGACTTTTGTACAGAATTTGGACAGTTGATACTATCAGAGCCTTGTGATATTCCACTGCATTATGCTTCACTAAAAAATACCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACGCTCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGATAGTGCTATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGGAAAACCCTGTCTCAAAAAATAAATTTAAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACCCCTCTTTATTATGGAAATTTTCAAATATATTCAAGAGCATAAAGAACCCACATGTACCCATCACCCAGCTTCAACAATTATCAACTCATGCCCAGTCTTGGTTTCATCTATACTCTGATCCACATCTCCTCTCTCCTTGAATTATTTTGAAGCCCATCTCAGACATCATGTCATATATGTATACTTCAATCTTCTTTTTTTTTAAAACTCCCCCTCCCCTTTTCTTTTTTCTTGAGACTGTGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGATCTTGGCTCACTGCAATGTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTTTTGTACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTAGGATTACAGATGTGGACCAACATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCATATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTATAGGCCACTGCGCCCAGCCCAAAATTTCTTGGTTTGAAATAATTTTGGAACTCATAAGAAGTTACACATATAGTAGAGAGAATTTTCTTGTACCTTCTCTGAGCTTCCTATATACCCAATGATAACATCCTATATACCCATAGTATATGATCAAAACTAGGAAATTGTGAAGATGGCATTTTGAGACATCAGGCAGTGTTCACGTTACTGTTTTGCTTACCTGGGCTTTAATTTTTATGTGTTTTTTTTTCAATCATTGAATGAACAAAACTTGGACTAGGCTGGGGAGTAACTGATTTGAACTGTTTTTTCCTGAAGCAGTCCAGGACTTATGTGACCGTGGTCTCTTTTTCTTCTAGTTGATCATACCAGGGTTGTCCTACACGATGGTGATCCCAATGAGCCTGTTTCAGATTACATCAATGCAAATATCATCATGGTAAGCTTTGCTTTTCACAGTGTTTTCTGACCATACATTTCTAGCCTATTTTTGTATTTTAAATCCTTCCTCATGTCCTGAAAGTAACTTTAAGGTGTTTGAAGGATTTTCTTCCTAAATTTCTAGCCTGAATTTGAAACCAAGTGCAACAATTCAAAGCCCAAAAAGAGTTACATTGCCACACAAGGCTGCCTGCAAAACACGGTGAATGACTTTTGGCGGATGGTGTTCCAAGAAAACTCCCGAGTGATTGTCATGACAACGAAAGAAGTGGAGAGAGGAAAGGTAAATCACAGAAACTTCTTTTCTGCTAAACTGTTTTTAAAGTATCAGACATGTCAGATTGGCCATGTTTAGGAATTGAATAAATGAATTAAGCTTACTGTAACTGATTCTCTGGAAAAAAGGGACTAGGAGAAATTTGATTATGTTATTCCTTGGTGTAGTTTTCTTTATGTTTCTTCTGCTTGGGATTTGTTGAGCTTCTTGGCTCCATGGATTTGTAGTTTTCCTTAAATTTGGATAATGTTCAGTCTTAGTTTCTTCAGATACATATCCTGGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTGTGGGGTGTTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTAAGACCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAATGTACCCTGCACAACCTTGTCCTAGGACAGCAGTCATACGTGTATTAGACTACTTGAAGTTGTCTCATAGCCCACTGATACTTGGTTTATTTTATTCAGTTTTTTCTCCCCGTGTTTCATTTCGAATAGCTTCTTTTGCTATGTCTCCAAGTTAATCTTCTGCAATATGTCATCCGCTCTTAATCCTATCCAGAGTATTTTTCATCACAGACATTGTATTTTTCATCTCTAGAAGTGTTAATGTCATCTATAGCTTTCCTTTTAACATGTGTAGCATTTTCCTTACCTTTTGAATGTATGGAGTATTTCTGTTGTTGTTTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGGTCTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGTTCAAATGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGGAACCCCTGAGCTTAGGTGATCCACCTTCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCATGTTGTCTGTTTTAATTAACTCTGCCTAACTGTCCTCCCAAATGGTTGCTGCAGTGCTCACTCCCACCAGCAGCACCTGCCTAGGACTCATTACTCCATACTCTTCAAGACACTTCAGATTAAAAAAATAAATTGTAACACCCCACACCTACAGAAGAGCGGACAGATCTTATTGAGTGACAGCCCTCTGTGTTATCTCAAAGTGAGCCCACCATGGTGGTTTTTTTTTTAAATATGGAAAAGTTCTGTGTTTTTGTTTGTGTTCTAGTGAAAGTTCTTTTTTAGATATCCTTTAATTGGTTTATATAAGATTTTATGTGGAATGTAGCAGTCATACCTATAAATTAAACCTAAGGCAGATGGAGAACTTTGGAGTTGAGCCTTCCTACTGTAATTTTCATATTGGATGTGAAGGGCAGTGTGATTTTCATAAGACTTTCATTGTTGTACTCCTAGTTGGTATACTTCTGAATACCTTTGAGGCCAGTTCTGGTCATCGTGAAACAAAGGTTTCCTTCAGCAAATGCCTGTGGTAACATTAGGTGTTCTTGAATTAATGGACCAATGAAAACATCTTTGTAGTTTCTGCTTCAGGCAAGGGTTTTTTGCCCTAAATGTGGATAGGAAGAATGAAGCCCTTCATCCTCCTTTTTGCCTGATTATA
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Task1_train_18650
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Chromosome 12 houses a mutation in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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Task1_train_18651
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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GTGCATATGTGTATACATTTCAGCATAGAAAAACTGTGTGATTGGGGGTTGTGATCAAATTTGGAGAGCATTGCTCTCATGTCTTATCAGGTCAGAGTCATTTTGTCAAATCTTGTAAACCATTCTTTGTGTGTGTCTATGCATGAAACATAGTCTTTCTCTTTCTGCATGCATATGTACATATACATGGTATATATGTATATCATATCTACATGGATATTGTAATGTATATGTATGAGGATGGGGGAAAGTGGAGACATTTGTAATACTGAGAAAAGGCAGTGAGGAATTTGCAGAGAAGCAGTTTGAGCTGTAGCATGGTACTAGTGACCTTGAGGAAGCCTTATCCTTTTTTTTTGGAATTTATTTTTTCAATTTTTAGAAATAGACAAGAGTTTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGGGCCCAAACTATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGTGTGGACCACCATGCCTGGCCACCTTGTCCTTTCTATGTCTAAGTTGTGACATCTGCTCAGGGGTCAGGTGGTATTAAATGGTATAAAATGTATGGGAAAGTGAAGGGATCAATGGTATGCAGTATCTAAATAGAATATCGCTTTTTCCTCCCTTAAAGGTCTCATTCAGATGTTTCCTCTGATGAACATCTCATTTCCTTAAAGATGAGGAGTCTGAAGCAAAAAAGACATTATTCTTTTAAGACACATGGCTGTCTTACTAATTCCCATTGCAAAATATGTTGTTTAGGTAGAGCACTCAGATTTTTATACGAATAATAGACTTTTGTACAGAATTTGGACAGTTGATACTATCAGAGCCTTGTGATATTCCACTGCATTATGCTTCACTAAAAAATACCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACGCTCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGATAGTGCTATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGGAAAACCCTGTCTCAAAAAATAAATTTAAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACCCCTCTTTATTATGGAAATTTTCAAATATATTCAAGAGCATAAAGAACCCACATGTACCCATCACCCAGCTTCAACAATTATCAACTCATGCCCAGTCTTGGTTTCATCTATACTCTGATCCACATCTCCTCTCTCCTTGAATTATTTTGAAGCCCATCTCAGACATCATGTCATATATGTATACTTCAATCTTCTTTTTTTTTAAAACTCCCCCTCCCCTTTTCTTTTTTCTTGAGACTGTGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGATCTTGGCTCACTGCAATGTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTTTTGTACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTAGGATTACAGATGTGGACCAACATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCATATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTATAGGCCACTGCGCCCAGCCCAAAATTTCTTGGTTTGAAATAATTTTGGAACTCATAAGAAGTTACACATATAGTAGAGAGAATTTTCTTGTACCTTCTCTGAGCTTCCTATATACCCAATGATAACATCCTATATACCCATAGTATATGATCAAAACTAGGAAATTGTGAAGATGGCATTTTGAGACATCAGGCAGTGTTCACGTTACTGTTTTGCTTACCTGGGCTTTAATTTTTATGTGTTTTTTTTTCAATCATTGAATGAACAAAACTTGGACTAGGCTGGGGAGTAACTGATTTGAACTGTTTTTTCCTGAAGCAGTCCAGGACTTATGTGACCGTGGTCTCTTTTTCTTCTAGTTGATCATACCAGGGTTGTCCTACACGATGGTGATCCCAATGAGCCTGTTTCAGATTACATCAATGCAAATATCATCATGGTAAGCTTTGCTTTTCACAGTGTTTTCTGACCATACATTTCTAGCCTATTTTTGTATTTTAAATCCTTCCTCATGTCCTGAAAGTAACTTTAAGGTGTTTGAAGGATTTTCTTCCTAAATTTCTAGCCTGAATTTGAAACCAAGTGCAACAATTCAAAGCCCAAAAAGAGTTACATTGCCACACAAGGCTGCCTGCAAAACACGGTGAATGACTTTTGGCGGATGGTGTTCCAAGAAAACTCCCGAGTGATTGTCATGACAACGAAAGAAGTGGAGAGAGGAAAGGTAAATCACAGAAACTTCTTTTCTGCTAAACTGTTTTTAAAGTATCAGACATGTCAGATTGGCCATGTTTAGGAATTGAATAAATGAATTAAGCTTACTGTAACTGATTCTCTGGAAAAAAGGGACTAGGAGAAATTTGATTATGTTATTCCTTGGTGTAGTTTTCTTTATGTTTCTTCTGCTTGGGATTTGTTGAGCTTCTTGGCTCCATGGATTTGTAGTTTTCCTTAAATTTGGATAATGTTCAGTCTTAGTTTCTTCAGATACATATCCTGGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTGTGGGGTGTTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTAAGACCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAATGTACCCTGCACAACCTTGTCCTAGGACAGCAGTCATACGTGTATTAGACTACTTGAAGTTGTCTCATAGCCCACTGATACTTGGTTTATTTTATTCAGTTTTTTCTCCCCGTGTTTCATTTCGAATAGCTTCTTTTGCTATGTCTCCAAGTTAATCTTCTGCAATATGTCATCCGCTCTTAATCCTATCCAGAGTATTTTTCATCACAGACATTGTATTTTTCATCTCTAGAAGTGTTAATGTCATCTATAGCTTTCCTTTTAACATGTGTAGCATTTTCCTTACCTTTTGAATGTATGGAGTATTTCTGTTGTTGTTTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGGTCTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGTTCAAATGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGGAACCCCTGAGCTTAGGTGATCCACCTTCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCATGTTGTCTGTTTTAATTAACTCTGCCTAACTGTCCTCCCAAATGGTTGCTGCAGTGCTCACTCCCACCAGCAGCACCTGCCTAGGACTCATTACTCCATACTCTTCAAGACACTTCAGATTAAAAAAATAAATTGTAACACCCCACACCTACAGAAGAGCGGACAGATCTTATTGAGTGACAGCCCTCTGTGTTATCTCAAAGTGAGCCCACCATGGTGGTTTTTTTTTTAAATATGGAAAAGTTCTGTGTTTTTGTTTGTGTTCTAGTGAAAGTTCTTTTTTAGATATCCTTTAATTGGTTTATATAAGATTTTATGTGGAATGTAGCAGTCATACCTATAAATTAAACCTAAGGCAGATGGAGAACTTTGGAGTTGAGCCTTCCTACTGTAATTTTCATATTGGATGTGAAGGGCAGTGTGATTTTCATAAGACTTTCATTGTTGTACTCCTAGTTGGTATACTTCTGAATACCTTTGAGGCCAGTTCTGGTCATCGTGAAACAAAGGTTTCCTTCAGCAAATGCCTGTGGTAACATTAGGTGTTCTTGAATTAATGGACCAATGAAAACATCTTTGTAGTTTCTGCTTCAGGCAAGGGTTTTTTGCCCTAAATGTGGATAGGAAGAATGAAGCCCTTCATCCTCCTTTTTGCCTGATTATA
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Task1_train_18652
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This genomic variant is located on Chromosome 12, within the PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Non-immune hydrops fetalis
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Task1_train_18653
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) is located on Chromosome 12, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; RASopathy
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GTGCATATGTGTATACATTTCAGCATAGAAAAACTGTGTGATTGGGGGTTGTGATCAAATTTGGAGAGCATTGCTCTCATGTCTTATCAGGTCAGAGTCATTTTGTCAAATCTTGTAAACCATTCTTTGTGTGTGTCTATGCATGAAACATAGTCTTTCTCTTTCTGCATGCATATGTACATATACATGGTATATATGTATATCATATCTACATGGATATTGTAATGTATATGTATGAGGATGGGGGAAAGTGGAGACATTTGTAATACTGAGAAAAGGCAGTGAGGAATTTGCAGAGAAGCAGTTTGAGCTGTAGCATGGTACTAGTGACCTTGAGGAAGCCTTATCCTTTTTTTTTGGAATTTATTTTTTCAATTTTTAGAAATAGACAAGAGTTTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGGGCCCAAACTATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGTGTGGACCACCATGCCTGGCCACCTTGTCCTTTCTATGTCTAAGTTGTGACATCTGCTCAGGGGTCAGGTGGTATTAAATGGTATAAAATGTATGGGAAAGTGAAGGGATCAATGGTATGCAGTATCTAAATAGAATATCGCTTTTTCCTCCCTTAAAGGTCTCATTCAGATGTTTCCTCTGATGAACATCTCATTTCCTTAAAGATGAGGAGTCTGAAGCAAAAAAGACATTATTCTTTTAAGACACATGGCTGTCTTACTAATTCCCATTGCAAAATATGTTGTTTAGGTAGAGCACTCAGATTTTTATACGAATAATAGACTTTTGTACAGAATTTGGACAGTTGATACTATCAGAGCCTTGTGATATTCCACTGCATTATGCTTCACTAAAAAATACCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACGCTCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGATAGTGCTATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGGAAAACCCTGTCTCAAAAAATAAATTTAAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACCCCTCTTTATTATGGAAATTTTCAAATATATTCAAGAGCATAAAGAACCCACATGTACCCATCACCCAGCTTCAACAATTATCAACTCATGCCCAGTCTTGGTTTCATCTATACTCTGATCCACATCTCCTCTCTCCTTGAATTATTTTGAAGCCCATCTCAGACATCATGTCATATATGTATACTTCAATCTTCTTTTTTTTTAAAACTCCCCCTCCCCTTTTCTTTTTTCTTGAGACTGTGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGATCTTGGCTCACTGCAATGTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTTTTGTACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTAGGATTACAGATGTGGACCAACATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCATATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTATAGGCCACTGCGCCCAGCCCAAAATTTCTTGGTTTGAAATAATTTTGGAACTCATAAGAAGTTACACATATAGTAGAGAGAATTTTCTTGTACCTTCTCTGAGCTTCCTATATACCCAATGATAACATCCTATATACCCATAGTATATGATCAAAACTAGGAAATTGTGAAGATGGCATTTTGAGACATCAGGCAGTGTTCACGTTACTGTTTTGCTTACCTGGGCTTTAATTTTTATGTGTTTTTTTTTCAATCATTGAATGAACAAAACTTGGACTAGGCTGGGGAGTAACTGATTTGAACTGTTTTTTCCTGAAGCAGTCCAGGACTTATGTGACCGTGGTCTCTTTTTCTTCTAGTTGATCATACCAGGGTTGTCCTACACGATGGTGATCCCAATGAGCCTGTTTCAGATTACATCAATGCAAATATCATCATGGTAAGCTTTGCTTTTCACAGTGTTTTCTGACCATACATTTCTAGCCTATTTTTGTATTTTAAATCCTTCCTCATGTCCTGAAAGTAACTTTAAGGTGTTTGAAGGATTTTCTTCCTAAATTTCTAGCCTGAATTTGAAACCAAGTGCAACAATTCAAAGCCCAAAAAGAGTTACATTGCCACACAAGGCTGCCTGCAAAACACGGTGAATGACTTTTGGCGGATGGTGTTCCAAGAAAACTCCCGAGTGATTGTCATGACAACGAAAGAAGTGGAGAGAGGAAAGGTAAATCACAGAAACTTCTTTTCTGCTAAACTGTTTTTAAAGTATCAGACATGTCAGATTGGCCATGTTTAGGAATTGAATAAATGAATTAAGCTTACTGTAACTGATTCTCTGGAAAAAAGGGACTAGGAGAAATTTGATTATGTTATTCCTTGGTGTAGTTTTCTTTATGTTTCTTCTGCTTGGGATTTGTTGAGCTTCTTGGCTCCATGGATTTGTAGTTTTCCTTAAATTTGGATAATGTTCAGTCTTAGTTTCTTCAGATACATATCCTGGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTGTGGGGTGTTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTAAGACCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAATGTACCCTGCACAACCTTGTCCTAGGACAGCAGTCATACGTGTATTAGACTACTTGAAGTTGTCTCATAGCCCACTGATACTTGGTTTATTTTATTCAGTTTTTTCTCCCCGTGTTTCATTTCGAATAGCTTCTTTTGCTATGTCTCCAAGTTAATCTTCTGCAATATGTCATCCGCTCTTAATCCTATCCAGAGTATTTTTCATCACAGACATTGTATTTTTCATCTCTAGAAGTGTTAATGTCATCTATAGCTTTCCTTTTAACATGTGTAGCATTTTCCTTACCTTTTGAATGTATGGAGTATTTCTGTTGTTGTTTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGGTCTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGTTCAAATGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGGAACCCCTGAGCTTAGGTGATCCACCTTCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCATGTTGTCTGTTTTAATTAACTCTGCCTAACTGTCCTCCCAAATGGTTGCTGCAGTGCTCACTCCCACCAGCAGCACCTGCCTAGGACTCATTACTCCATACTCTTCAAGACACTTCAGATTAAAAAAATAAATTGTAACACCCCACACCTACAGAAGAGCGGACAGATCTTATTGAGTGACAGCCCTCTGTGTTATCTCAAAGTGAGCCCACCATGGTGGTTTTTTTTTTAAATATGGAAAAGTTCTGTGTTTTTGTTTGTGTTCTAGTGAAAGTTCTTTTTTAGATATCCTTTAATTGGTTTATATAAGATTTTATGTGGAATGTAGCAGTCATACCTATAAATTAAACCTAAGGCAGATGGAGAACTTTGGAGTTGAGCCTTCCTACTGTAATTTTCATATTGGATGTGAAGGGCAGTGTGATTTTCATAAGACTTTCATTGTTGTACTCCTAGTTGGTATACTTCTGAATACCTTTGAGGCCAGTTCTGGTCATCGTGAAACAAAGGTTTCCTTCAGCAAATGCCTGTGGTAACATTAGGTGTTCTTGAATTAATGGACCAATGAAAACATCTTTGTAGTTTCTGCTTCAGGCAAGGGTTTTTTGCCCTAAATGTGGATAGGAAGAATGAAGCCCTTCATCCTCCTTTTTGCCTGATTATA
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Task1_train_18654
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This variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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Task1_train_18655
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Here is a mutation in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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TGCATATGTGTATACATTTCAGCATAGAAAAACTGTGTGATTGGGGGTTGTGATCAAATTTGGAGAGCATTGCTCTCATGTCTTATCAGGTCAGAGTCATTTTGTCAAATCTTGTAAACCATTCTTTGTGTGTGTCTATGCATGAAACATAGTCTTTCTCTTTCTGCATGCATATGTACATATACATGGTATATATGTATATCATATCTACATGGATATTGTAATGTATATGTATGAGGATGGGGGAAAGTGGAGACATTTGTAATACTGAGAAAAGGCAGTGAGGAATTTGCAGAGAAGCAGTTTGAGCTGTAGCATGGTACTAGTGACCTTGAGGAAGCCTTATCCTTTTTTTTTGGAATTTATTTTTTCAATTTTTAGAAATAGACAAGAGTTTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGGGCCCAAACTATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGTGTGGACCACCATGCCTGGCCACCTTGTCCTTTCTATGTCTAAGTTGTGACATCTGCTCAGGGGTCAGGTGGTATTAAATGGTATAAAATGTATGGGAAAGTGAAGGGATCAATGGTATGCAGTATCTAAATAGAATATCGCTTTTTCCTCCCTTAAAGGTCTCATTCAGATGTTTCCTCTGATGAACATCTCATTTCCTTAAAGATGAGGAGTCTGAAGCAAAAAAGACATTATTCTTTTAAGACACATGGCTGTCTTACTAATTCCCATTGCAAAATATGTTGTTTAGGTAGAGCACTCAGATTTTTATACGAATAATAGACTTTTGTACAGAATTTGGACAGTTGATACTATCAGAGCCTTGTGATATTCCACTGCATTATGCTTCACTAAAAAATACCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACGCTCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGATAGTGCTATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGGAAAACCCTGTCTCAAAAAATAAATTTAAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACCCCTCTTTATTATGGAAATTTTCAAATATATTCAAGAGCATAAAGAACCCACATGTACCCATCACCCAGCTTCAACAATTATCAACTCATGCCCAGTCTTGGTTTCATCTATACTCTGATCCACATCTCCTCTCTCCTTGAATTATTTTGAAGCCCATCTCAGACATCATGTCATATATGTATACTTCAATCTTCTTTTTTTTTAAAACTCCCCCTCCCCTTTTCTTTTTTCTTGAGACTGTGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGATCTTGGCTCACTGCAATGTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTTTTGTACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTAGGATTACAGATGTGGACCAACATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCATATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTATAGGCCACTGCGCCCAGCCCAAAATTTCTTGGTTTGAAATAATTTTGGAACTCATAAGAAGTTACACATATAGTAGAGAGAATTTTCTTGTACCTTCTCTGAGCTTCCTATATACCCAATGATAACATCCTATATACCCATAGTATATGATCAAAACTAGGAAATTGTGAAGATGGCATTTTGAGACATCAGGCAGTGTTCACGTTACTGTTTTGCTTACCTGGGCTTTAATTTTTATGTGTTTTTTTTTCAATCATTGAATGAACAAAACTTGGACTAGGCTGGGGAGTAACTGATTTGAACTGTTTTTTCCTGAAGCAGTCCAGGACTTATGTGACCGTGGTCTCTTTTTCTTCTAGTTGATCATACCAGGGTTGTCCTACACGATGGTGATCCCAATGAGCCTGTTTCAGATTACATCAATGCAAATATCATCATGGTAAGCTTTGCTTTTCACAGTGTTTTCTGACCATACATTTCTAGCCTATTTTTGTATTTTAAATCCTTCCTCATGTCCTGAAAGTAACTTTAAGGTGTTTGAAGGATTTTCTTCCTAAATTTCTAGCCTGAATTTGAAACCAAGTGCAACAATTCAAAGCCCAAAAAGAGTTACATTGCCACACAAGGCTGCCTGCAAAACACGGTGAATGACTTTTGGCGGATGGTGTTCCAAGAAAACTCCCGAGTGATTGTCATGACAACGAAAGAAGTGGAGAGAGGAAAGGTAAATCACAGAAACTTCTTTTCTGCTAAACTGTTTTTAAAGTATCAGACATGTCAGATTGGCCATGTTTAGGAATTGAATAAATGAATTAAGCTTACTGTAACTGATTCTCTGGAAAAAAGGGACTAGGAGAAATTTGATTATGTTATTCCTTGGTGTAGTTTTCTTTATGTTTCTTCTGCTTGGGATTTGTTGAGCTTCTTGGCTCCATGGATTTGTAGTTTTCCTTAAATTTGGATAATGTTCAGTCTTAGTTTCTTCAGATACATATCCTGGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTGTGGGGTGTTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTAAGACCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAATGTACCCTGCACAACCTTGTCCTAGGACAGCAGTCATACGTGTATTAGACTACTTGAAGTTGTCTCATAGCCCACTGATACTTGGTTTATTTTATTCAGTTTTTTCTCCCCGTGTTTCATTTCGAATAGCTTCTTTTGCTATGTCTCCAAGTTAATCTTCTGCAATATGTCATCCGCTCTTAATCCTATCCAGAGTATTTTTCATCACAGACATTGTATTTTTCATCTCTAGAAGTGTTAATGTCATCTATAGCTTTCCTTTTAACATGTGTAGCATTTTCCTTACCTTTTGAATGTATGGAGTATTTCTGTTGTTGTTTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGGTCTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGTTCAAATGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGGAACCCCTGAGCTTAGGTGATCCACCTTCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCATGTTGTCTGTTTTAATTAACTCTGCCTAACTGTCCTCCCAAATGGTTGCTGCAGTGCTCACTCCCACCAGCAGCACCTGCCTAGGACTCATTACTCCATACTCTTCAAGACACTTCAGATTAAAAAAATAAATTGTAACACCCCACACCTACAGAAGAGCGGACAGATCTTATTGAGTGACAGCCCTCTGTGTTATCTCAAAGTGAGCCCACCATGGTGGTTTTTTTTTTAAATATGGAAAAGTTCTGTGTTTTTGTTTGTGTTCTAGTGAAAGTTCTTTTTTAGATATCCTTTAATTGGTTTATATAAGATTTTATGTGGAATGTAGCAGTCATACCTATAAATTAAACCTAAGGCAGATGGAGAACTTTGGAGTTGAGCCTTCCTACTGTAATTTTCATATTGGATGTGAAGGGCAGTGTGATTTTCATAAGACTTTCATTGTTGTACTCCTAGTTGGTATACTTCTGAATACCTTTGAGGCCAGTTCTGGTCATCGTGAAACAAAGGTTTCCTTCAGCAAATGCCTGTGGTAACATTAGGTGTTCTTGAATTAATGGACCAATGAAAACATCTTTGTAGTTTCTGCTTCAGGCAAGGGTTTTTTGCCCTAAATGTGGATAGGAAGAATGAAGCCCTTCATCCTCCTTTTTGCCTGATTATAG
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Task1_train_18656
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A variant was discovered in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18657
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Here is a mutation in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; RASopathy
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TGCATATGTGTATACATTTCAGCATAGAAAAACTGTGTGATTGGGGGTTGTGATCAAATTTGGAGAGCATTGCTCTCATGTCTTATCAGGTCAGAGTCATTTTGTCAAATCTTGTAAACCATTCTTTGTGTGTGTCTATGCATGAAACATAGTCTTTCTCTTTCTGCATGCATATGTACATATACATGGTATATATGTATATCATATCTACATGGATATTGTAATGTATATGTATGAGGATGGGGGAAAGTGGAGACATTTGTAATACTGAGAAAAGGCAGTGAGGAATTTGCAGAGAAGCAGTTTGAGCTGTAGCATGGTACTAGTGACCTTGAGGAAGCCTTATCCTTTTTTTTTGGAATTTATTTTTTCAATTTTTAGAAATAGACAAGAGTTTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGGGCCCAAACTATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGTGTGGACCACCATGCCTGGCCACCTTGTCCTTTCTATGTCTAAGTTGTGACATCTGCTCAGGGGTCAGGTGGTATTAAATGGTATAAAATGTATGGGAAAGTGAAGGGATCAATGGTATGCAGTATCTAAATAGAATATCGCTTTTTCCTCCCTTAAAGGTCTCATTCAGATGTTTCCTCTGATGAACATCTCATTTCCTTAAAGATGAGGAGTCTGAAGCAAAAAAGACATTATTCTTTTAAGACACATGGCTGTCTTACTAATTCCCATTGCAAAATATGTTGTTTAGGTAGAGCACTCAGATTTTTATACGAATAATAGACTTTTGTACAGAATTTGGACAGTTGATACTATCAGAGCCTTGTGATATTCCACTGCATTATGCTTCACTAAAAAATACCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACGCTCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGATAGTGCTATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGGAAAACCCTGTCTCAAAAAATAAATTTAAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACCCCTCTTTATTATGGAAATTTTCAAATATATTCAAGAGCATAAAGAACCCACATGTACCCATCACCCAGCTTCAACAATTATCAACTCATGCCCAGTCTTGGTTTCATCTATACTCTGATCCACATCTCCTCTCTCCTTGAATTATTTTGAAGCCCATCTCAGACATCATGTCATATATGTATACTTCAATCTTCTTTTTTTTTAAAACTCCCCCTCCCCTTTTCTTTTTTCTTGAGACTGTGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGATCTTGGCTCACTGCAATGTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTTTTGTACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTAGGATTACAGATGTGGACCAACATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCATATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTATAGGCCACTGCGCCCAGCCCAAAATTTCTTGGTTTGAAATAATTTTGGAACTCATAAGAAGTTACACATATAGTAGAGAGAATTTTCTTGTACCTTCTCTGAGCTTCCTATATACCCAATGATAACATCCTATATACCCATAGTATATGATCAAAACTAGGAAATTGTGAAGATGGCATTTTGAGACATCAGGCAGTGTTCACGTTACTGTTTTGCTTACCTGGGCTTTAATTTTTATGTGTTTTTTTTTCAATCATTGAATGAACAAAACTTGGACTAGGCTGGGGAGTAACTGATTTGAACTGTTTTTTCCTGAAGCAGTCCAGGACTTATGTGACCGTGGTCTCTTTTTCTTCTAGTTGATCATACCAGGGTTGTCCTACACGATGGTGATCCCAATGAGCCTGTTTCAGATTACATCAATGCAAATATCATCATGGTAAGCTTTGCTTTTCACAGTGTTTTCTGACCATACATTTCTAGCCTATTTTTGTATTTTAAATCCTTCCTCATGTCCTGAAAGTAACTTTAAGGTGTTTGAAGGATTTTCTTCCTAAATTTCTAGCCTGAATTTGAAACCAAGTGCAACAATTCAAAGCCCAAAAAGAGTTACATTGCCACACAAGGCTGCCTGCAAAACACGGTGAATGACTTTTGGCGGATGGTGTTCCAAGAAAACTCCCGAGTGATTGTCATGACAACGAAAGAAGTGGAGAGAGGAAAGGTAAATCACAGAAACTTCTTTTCTGCTAAACTGTTTTTAAAGTATCAGACATGTCAGATTGGCCATGTTTAGGAATTGAATAAATGAATTAAGCTTACTGTAACTGATTCTCTGGAAAAAAGGGACTAGGAGAAATTTGATTATGTTATTCCTTGGTGTAGTTTTCTTTATGTTTCTTCTGCTTGGGATTTGTTGAGCTTCTTGGCTCCATGGATTTGTAGTTTTCCTTAAATTTGGATAATGTTCAGTCTTAGTTTCTTCAGATACATATCCTGGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTGTGGGGTGTTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTAAGACCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAATGTACCCTGCACAACCTTGTCCTAGGACAGCAGTCATACGTGTATTAGACTACTTGAAGTTGTCTCATAGCCCACTGATACTTGGTTTATTTTATTCAGTTTTTTCTCCCCGTGTTTCATTTCGAATAGCTTCTTTTGCTATGTCTCCAAGTTAATCTTCTGCAATATGTCATCCGCTCTTAATCCTATCCAGAGTATTTTTCATCACAGACATTGTATTTTTCATCTCTAGAAGTGTTAATGTCATCTATAGCTTTCCTTTTAACATGTGTAGCATTTTCCTTACCTTTTGAATGTATGGAGTATTTCTGTTGTTGTTTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGGTCTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGTTCAAATGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGGAACCCCTGAGCTTAGGTGATCCACCTTCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCATGTTGTCTGTTTTAATTAACTCTGCCTAACTGTCCTCCCAAATGGTTGCTGCAGTGCTCACTCCCACCAGCAGCACCTGCCTAGGACTCATTACTCCATACTCTTCAAGACACTTCAGATTAAAAAAATAAATTGTAACACCCCACACCTACAGAAGAGCGGACAGATCTTATTGAGTGACAGCCCTCTGTGTTATCTCAAAGTGAGCCCACCATGGTGGTTTTTTTTTTAAATATGGAAAAGTTCTGTGTTTTTGTTTGTGTTCTAGTGAAAGTTCTTTTTTAGATATCCTTTAATTGGTTTATATAAGATTTTATGTGGAATGTAGCAGTCATACCTATAAATTAAACCTAAGGCAGATGGAGAACTTTGGAGTTGAGCCTTCCTACTGTAATTTTCATATTGGATGTGAAGGGCAGTGTGATTTTCATAAGACTTTCATTGTTGTACTCCTAGTTGGTATACTTCTGAATACCTTTGAGGCCAGTTCTGGTCATCGTGAAACAAAGGTTTCCTTCAGCAAATGCCTGTGGTAACATTAGGTGTTCTTGAATTAATGGACCAATGAAAACATCTTTGTAGTTTCTGCTTCAGGCAAGGGTTTTTTGCCCTAAATGTGGATAGGAAGAATGAAGCCCTTCATCCTCCTTTTTGCCTGATTATAG
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Task1_train_18658
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An alteration has been detected in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_18659
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Noonan syndrome 3
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TGCATATGTGTATACATTTCAGCATAGAAAAACTGTGTGATTGGGGGTTGTGATCAAATTTGGAGAGCATTGCTCTCATGTCTTATCAGGTCAGAGTCATTTTGTCAAATCTTGTAAACCATTCTTTGTGTGTGTCTATGCATGAAACATAGTCTTTCTCTTTCTGCATGCATATGTACATATACATGGTATATATGTATATCATATCTACATGGATATTGTAATGTATATGTATGAGGATGGGGGAAAGTGGAGACATTTGTAATACTGAGAAAAGGCAGTGAGGAATTTGCAGAGAAGCAGTTTGAGCTGTAGCATGGTACTAGTGACCTTGAGGAAGCCTTATCCTTTTTTTTTGGAATTTATTTTTTCAATTTTTAGAAATAGACAAGAGTTTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGGGCCCAAACTATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGTGTGGACCACCATGCCTGGCCACCTTGTCCTTTCTATGTCTAAGTTGTGACATCTGCTCAGGGGTCAGGTGGTATTAAATGGTATAAAATGTATGGGAAAGTGAAGGGATCAATGGTATGCAGTATCTAAATAGAATATCGCTTTTTCCTCCCTTAAAGGTCTCATTCAGATGTTTCCTCTGATGAACATCTCATTTCCTTAAAGATGAGGAGTCTGAAGCAAAAAAGACATTATTCTTTTAAGACACATGGCTGTCTTACTAATTCCCATTGCAAAATATGTTGTTTAGGTAGAGCACTCAGATTTTTATACGAATAATAGACTTTTGTACAGAATTTGGACAGTTGATACTATCAGAGCCTTGTGATATTCCACTGCATTATGCTTCACTAAAAAATACCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACGCTCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGATAGTGCTATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGGAAAACCCTGTCTCAAAAAATAAATTTAAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACCCCTCTTTATTATGGAAATTTTCAAATATATTCAAGAGCATAAAGAACCCACATGTACCCATCACCCAGCTTCAACAATTATCAACTCATGCCCAGTCTTGGTTTCATCTATACTCTGATCCACATCTCCTCTCTCCTTGAATTATTTTGAAGCCCATCTCAGACATCATGTCATATATGTATACTTCAATCTTCTTTTTTTTTAAAACTCCCCCTCCCCTTTTCTTTTTTCTTGAGACTGTGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGATCTTGGCTCACTGCAATGTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTTTTGTACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTAGGATTACAGATGTGGACCAACATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCATATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTATAGGCCACTGCGCCCAGCCCAAAATTTCTTGGTTTGAAATAATTTTGGAACTCATAAGAAGTTACACATATAGTAGAGAGAATTTTCTTGTACCTTCTCTGAGCTTCCTATATACCCAATGATAACATCCTATATACCCATAGTATATGATCAAAACTAGGAAATTGTGAAGATGGCATTTTGAGACATCAGGCAGTGTTCACGTTACTGTTTTGCTTACCTGGGCTTTAATTTTTATGTGTTTTTTTTTCAATCATTGAATGAACAAAACTTGGACTAGGCTGGGGAGTAACTGATTTGAACTGTTTTTTCCTGAAGCAGTCCAGGACTTATGTGACCGTGGTCTCTTTTTCTTCTAGTTGATCATACCAGGGTTGTCCTACACGATGGTGATCCCAATGAGCCTGTTTCAGATTACATCAATGCAAATATCATCATGGTAAGCTTTGCTTTTCACAGTGTTTTCTGACCATACATTTCTAGCCTATTTTTGTATTTTAAATCCTTCCTCATGTCCTGAAAGTAACTTTAAGGTGTTTGAAGGATTTTCTTCCTAAATTTCTAGCCTGAATTTGAAACCAAGTGCAACAATTCAAAGCCCAAAAAGAGTTACATTGCCACACAAGGCTGCCTGCAAAACACGGTGAATGACTTTTGGCGGATGGTGTTCCAAGAAAACTCCCGAGTGATTGTCATGACAACGAAAGAAGTGGAGAGAGGAAAGGTAAATCACAGAAACTTCTTTTCTGCTAAACTGTTTTTAAAGTATCAGACATGTCAGATTGGCCATGTTTAGGAATTGAATAAATGAATTAAGCTTACTGTAACTGATTCTCTGGAAAAAAGGGACTAGGAGAAATTTGATTATGTTATTCCTTGGTGTAGTTTTCTTTATGTTTCTTCTGCTTGGGATTTGTTGAGCTTCTTGGCTCCATGGATTTGTAGTTTTCCTTAAATTTGGATAATGTTCAGTCTTAGTTTCTTCAGATACATATCCTGGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTGTGGGGTGTTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTAAGACCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAATGTACCCTGCACAACCTTGTCCTAGGACAGCAGTCATACGTGTATTAGACTACTTGAAGTTGTCTCATAGCCCACTGATACTTGGTTTATTTTATTCAGTTTTTTCTCCCCGTGTTTCATTTCGAATAGCTTCTTTTGCTATGTCTCCAAGTTAATCTTCTGCAATATGTCATCCGCTCTTAATCCTATCCAGAGTATTTTTCATCACAGACATTGTATTTTTCATCTCTAGAAGTGTTAATGTCATCTATAGCTTTCCTTTTAACATGTGTAGCATTTTCCTTACCTTTTGAATGTATGGAGTATTTCTGTTGTTGTTTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGGTCTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGTTCAAATGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGGAACCCCTGAGCTTAGGTGATCCACCTTCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCATGTTGTCTGTTTTAATTAACTCTGCCTAACTGTCCTCCCAAATGGTTGCTGCAGTGCTCACTCCCACCAGCAGCACCTGCCTAGGACTCATTACTCCATACTCTTCAAGACACTTCAGATTAAAAAAATAAATTGTAACACCCCACACCTACAGAAGAGCGGACAGATCTTATTGAGTGACAGCCCTCTGTGTTATCTCAAAGTGAGCCCACCATGGTGGTTTTTTTTTTAAATATGGAAAAGTTCTGTGTTTTTGTTTGTGTTCTAGTGAAAGTTCTTTTTTAGATATCCTTTAATTGGTTTATATAAGATTTTATGTGGAATGTAGCAGTCATACCTATAAATTAAACCTAAGGCAGATGGAGAACTTTGGAGTTGAGCCTTCCTACTGTAATTTTCATATTGGATGTGAAGGGCAGTGTGATTTTCATAAGACTTTCATTGTTGTACTCCTAGTTGGTATACTTCTGAATACCTTTGAGGCCAGTTCTGGTCATCGTGAAACAAAGGTTTCCTTCAGCAAATGCCTGTGGTAACATTAGGTGTTCTTGAATTAATGGACCAATGAAAACATCTTTGTAGTTTCTGCTTCAGGCAAGGGTTTTTTGCCCTAAATGTGGATAGGAAGAATGAAGCCCTTCATCCTCCTTTTTGCCTGATTATAG
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Task1_train_18660
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Here is a mutation in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_18661
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This variant affects the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; PTPN11-related disorder
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ATTGCTCTCATGTCTTATCAGGTCAGAGTCATTTTGTCAAATCTTGTAAACCATTCTTTGTGTGTGTCTATGCATGAAACATAGTCTTTCTCTTTCTGCATGCATATGTACATATACATGGTATATATGTATATCATATCTACATGGATATTGTAATGTATATGTATGAGGATGGGGGAAAGTGGAGACATTTGTAATACTGAGAAAAGGCAGTGAGGAATTTGCAGAGAAGCAGTTTGAGCTGTAGCATGGTACTAGTGACCTTGAGGAAGCCTTATCCTTTTTTTTTGGAATTTATTTTTTCAATTTTTAGAAATAGACAAGAGTTTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGGGCCCAAACTATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGTGTGGACCACCATGCCTGGCCACCTTGTCCTTTCTATGTCTAAGTTGTGACATCTGCTCAGGGGTCAGGTGGTATTAAATGGTATAAAATGTATGGGAAAGTGAAGGGATCAATGGTATGCAGTATCTAAATAGAATATCGCTTTTTCCTCCCTTAAAGGTCTCATTCAGATGTTTCCTCTGATGAACATCTCATTTCCTTAAAGATGAGGAGTCTGAAGCAAAAAAGACATTATTCTTTTAAGACACATGGCTGTCTTACTAATTCCCATTGCAAAATATGTTGTTTAGGTAGAGCACTCAGATTTTTATACGAATAATAGACTTTTGTACAGAATTTGGACAGTTGATACTATCAGAGCCTTGTGATATTCCACTGCATTATGCTTCACTAAAAAATACCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACGCTCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGATAGTGCTATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGGAAAACCCTGTCTCAAAAAATAAATTTAAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACCCCTCTTTATTATGGAAATTTTCAAATATATTCAAGAGCATAAAGAACCCACATGTACCCATCACCCAGCTTCAACAATTATCAACTCATGCCCAGTCTTGGTTTCATCTATACTCTGATCCACATCTCCTCTCTCCTTGAATTATTTTGAAGCCCATCTCAGACATCATGTCATATATGTATACTTCAATCTTCTTTTTTTTTAAAACTCCCCCTCCCCTTTTCTTTTTTCTTGAGACTGTGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGATCTTGGCTCACTGCAATGTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTTTTGTACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTAGGATTACAGATGTGGACCAACATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCATATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTATAGGCCACTGCGCCCAGCCCAAAATTTCTTGGTTTGAAATAATTTTGGAACTCATAAGAAGTTACACATATAGTAGAGAGAATTTTCTTGTACCTTCTCTGAGCTTCCTATATACCCAATGATAACATCCTATATACCCATAGTATATGATCAAAACTAGGAAATTGTGAAGATGGCATTTTGAGACATCAGGCAGTGTTCACGTTACTGTTTTGCTTACCTGGGCTTTAATTTTTATGTGTTTTTTTTTCAATCATTGAATGAACAAAACTTGGACTAGGCTGGGGAGTAACTGATTTGAACTGTTTTTTCCTGAAGCAGTCCAGGACTTATGTGACCGTGGTCTCTTTTTCTTCTAGTTGATCATACCAGGGTTGTCCTACACGATGGTGATCCCAATGAGCCTGTTTCAGATTACATCAATGCAAATATCATCATGGTAAGCTTTGCTTTTCACAGTGTTTTCTGACCATACATTTCTAGCCTATTTTTGTATTTTAAATCCTTCCTCATGTCCTGAAAGTAACTTTAAGGTGTTTGAAGGATTTTCTTCCTAAATTTCTAGCCTGAATTTGAAACCAAGTGCAACAATTCAAAGCCCAAAAAGAGTTACATTGCCACACAAGGCTGCCTGCAAAACACGGTGAATGACTTTTGGCGGATGGTGTTCCAAGAAAACTCCCGAGTGATTGTCATGACAACGAAAGAAGTGGAGAGAGGAAAGGTAAATCACAGAAACTTCTTTTCTGCTAAACTGTTTTTAAAGTATCAGACATGTCAGATTGGCCATGTTTAGGAATTGAATAAATGAATTAAGCTTACTGTAACTGATTCTCTGGAAAAAAGGGACTAGGAGAAATTTGATTATGTTATTCCTTGGTGTAGTTTTCTTTATGTTTCTTCTGCTTGGGATTTGTTGAGCTTCTTGGCTCCATGGATTTGTAGTTTTCCTTAAATTTGGATAATGTTCAGTCTTAGTTTCTTCAGATACATATCCTGGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTGTGGGGTGTTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTAAGACCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAATGTACCCTGCACAACCTTGTCCTAGGACAGCAGTCATACGTGTATTAGACTACTTGAAGTTGTCTCATAGCCCACTGATACTTGGTTTATTTTATTCAGTTTTTTCTCCCCGTGTTTCATTTCGAATAGCTTCTTTTGCTATGTCTCCAAGTTAATCTTCTGCAATATGTCATCCGCTCTTAATCCTATCCAGAGTATTTTTCATCACAGACATTGTATTTTTCATCTCTAGAAGTGTTAATGTCATCTATAGCTTTCCTTTTAACATGTGTAGCATTTTCCTTACCTTTTGAATGTATGGAGTATTTCTGTTGTTGTTTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGGTCTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGTTCAAATGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGGAACCCCTGAGCTTAGGTGATCCACCTTCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCATGTTGTCTGTTTTAATTAACTCTGCCTAACTGTCCTCCCAAATGGTTGCTGCAGTGCTCACTCCCACCAGCAGCACCTGCCTAGGACTCATTACTCCATACTCTTCAAGACACTTCAGATTAAAAAAATAAATTGTAACACCCCACACCTACAGAAGAGCGGACAGATCTTATTGAGTGACAGCCCTCTGTGTTATCTCAAAGTGAGCCCACCATGGTGGTTTTTTTTTTAAATATGGAAAAGTTCTGTGTTTTTGTTTGTGTTCTAGTGAAAGTTCTTTTTTAGATATCCTTTAATTGGTTTATATAAGATTTTATGTGGAATGTAGCAGTCATACCTATAAATTAAACCTAAGGCAGATGGAGAACTTTGGAGTTGAGCCTTCCTACTGTAATTTTCATATTGGATGTGAAGGGCAGTGTGATTTTCATAAGACTTTCATTGTTGTACTCCTAGTTGGTATACTTCTGAATACCTTTGAGGCCAGTTCTGGTCATCGTGAAACAAAGGTTTCCTTCAGCAAATGCCTGTGGTAACATTAGGTGTTCTTGAATTAATGGACCAATGAAAACATCTTTGTAGTTTCTGCTTCAGGCAAGGGTTTTTTGCCCTAAATGTGGATAGGAAGAATGAAGCCCTTCATCCTCCTTTTTGCCTGATTATAGCTATAGGAGGTTCACCTGTTCTCAGAAGACATGAGGATTGTGAAGAGAGGGGTCTTGTGTTGCTTCAG
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Task1_train_18662
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The variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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Task1_train_18663
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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ATTGCTCTCATGTCTTATCAGGTCAGAGTCATTTTGTCAAATCTTGTAAACCATTCTTTGTGTGTGTCTATGCATGAAACATAGTCTTTCTCTTTCTGCATGCATATGTACATATACATGGTATATATGTATATCATATCTACATGGATATTGTAATGTATATGTATGAGGATGGGGGAAAGTGGAGACATTTGTAATACTGAGAAAAGGCAGTGAGGAATTTGCAGAGAAGCAGTTTGAGCTGTAGCATGGTACTAGTGACCTTGAGGAAGCCTTATCCTTTTTTTTTGGAATTTATTTTTTCAATTTTTAGAAATAGACAAGAGTTTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGGGCCCAAACTATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGTGTGGACCACCATGCCTGGCCACCTTGTCCTTTCTATGTCTAAGTTGTGACATCTGCTCAGGGGTCAGGTGGTATTAAATGGTATAAAATGTATGGGAAAGTGAAGGGATCAATGGTATGCAGTATCTAAATAGAATATCGCTTTTTCCTCCCTTAAAGGTCTCATTCAGATGTTTCCTCTGATGAACATCTCATTTCCTTAAAGATGAGGAGTCTGAAGCAAAAAAGACATTATTCTTTTAAGACACATGGCTGTCTTACTAATTCCCATTGCAAAATATGTTGTTTAGGTAGAGCACTCAGATTTTTATACGAATAATAGACTTTTGTACAGAATTTGGACAGTTGATACTATCAGAGCCTTGTGATATTCCACTGCATTATGCTTCACTAAAAAATACCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACGCTCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGATAGTGCTATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGGAAAACCCTGTCTCAAAAAATAAATTTAAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACCCCTCTTTATTATGGAAATTTTCAAATATATTCAAGAGCATAAAGAACCCACATGTACCCATCACCCAGCTTCAACAATTATCAACTCATGCCCAGTCTTGGTTTCATCTATACTCTGATCCACATCTCCTCTCTCCTTGAATTATTTTGAAGCCCATCTCAGACATCATGTCATATATGTATACTTCAATCTTCTTTTTTTTTAAAACTCCCCCTCCCCTTTTCTTTTTTCTTGAGACTGTGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGATCTTGGCTCACTGCAATGTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTTTTGTACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTAGGATTACAGATGTGGACCAACATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCATATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTATAGGCCACTGCGCCCAGCCCAAAATTTCTTGGTTTGAAATAATTTTGGAACTCATAAGAAGTTACACATATAGTAGAGAGAATTTTCTTGTACCTTCTCTGAGCTTCCTATATACCCAATGATAACATCCTATATACCCATAGTATATGATCAAAACTAGGAAATTGTGAAGATGGCATTTTGAGACATCAGGCAGTGTTCACGTTACTGTTTTGCTTACCTGGGCTTTAATTTTTATGTGTTTTTTTTTCAATCATTGAATGAACAAAACTTGGACTAGGCTGGGGAGTAACTGATTTGAACTGTTTTTTCCTGAAGCAGTCCAGGACTTATGTGACCGTGGTCTCTTTTTCTTCTAGTTGATCATACCAGGGTTGTCCTACACGATGGTGATCCCAATGAGCCTGTTTCAGATTACATCAATGCAAATATCATCATGGTAAGCTTTGCTTTTCACAGTGTTTTCTGACCATACATTTCTAGCCTATTTTTGTATTTTAAATCCTTCCTCATGTCCTGAAAGTAACTTTAAGGTGTTTGAAGGATTTTCTTCCTAAATTTCTAGCCTGAATTTGAAACCAAGTGCAACAATTCAAAGCCCAAAAAGAGTTACATTGCCACACAAGGCTGCCTGCAAAACACGGTGAATGACTTTTGGCGGATGGTGTTCCAAGAAAACTCCCGAGTGATTGTCATGACAACGAAAGAAGTGGAGAGAGGAAAGGTAAATCACAGAAACTTCTTTTCTGCTAAACTGTTTTTAAAGTATCAGACATGTCAGATTGGCCATGTTTAGGAATTGAATAAATGAATTAAGCTTACTGTAACTGATTCTCTGGAAAAAAGGGACTAGGAGAAATTTGATTATGTTATTCCTTGGTGTAGTTTTCTTTATGTTTCTTCTGCTTGGGATTTGTTGAGCTTCTTGGCTCCATGGATTTGTAGTTTTCCTTAAATTTGGATAATGTTCAGTCTTAGTTTCTTCAGATACATATCCTGGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTGTGGGGTGTTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTAAGACCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAATGTACCCTGCACAACCTTGTCCTAGGACAGCAGTCATACGTGTATTAGACTACTTGAAGTTGTCTCATAGCCCACTGATACTTGGTTTATTTTATTCAGTTTTTTCTCCCCGTGTTTCATTTCGAATAGCTTCTTTTGCTATGTCTCCAAGTTAATCTTCTGCAATATGTCATCCGCTCTTAATCCTATCCAGAGTATTTTTCATCACAGACATTGTATTTTTCATCTCTAGAAGTGTTAATGTCATCTATAGCTTTCCTTTTAACATGTGTAGCATTTTCCTTACCTTTTGAATGTATGGAGTATTTCTGTTGTTGTTTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGGTCTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGTTCAAATGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGGAACCCCTGAGCTTAGGTGATCCACCTTCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCATGTTGTCTGTTTTAATTAACTCTGCCTAACTGTCCTCCCAAATGGTTGCTGCAGTGCTCACTCCCACCAGCAGCACCTGCCTAGGACTCATTACTCCATACTCTTCAAGACACTTCAGATTAAAAAAATAAATTGTAACACCCCACACCTACAGAAGAGCGGACAGATCTTATTGAGTGACAGCCCTCTGTGTTATCTCAAAGTGAGCCCACCATGGTGGTTTTTTTTTTAAATATGGAAAAGTTCTGTGTTTTTGTTTGTGTTCTAGTGAAAGTTCTTTTTTAGATATCCTTTAATTGGTTTATATAAGATTTTATGTGGAATGTAGCAGTCATACCTATAAATTAAACCTAAGGCAGATGGAGAACTTTGGAGTTGAGCCTTCCTACTGTAATTTTCATATTGGATGTGAAGGGCAGTGTGATTTTCATAAGACTTTCATTGTTGTACTCCTAGTTGGTATACTTCTGAATACCTTTGAGGCCAGTTCTGGTCATCGTGAAACAAAGGTTTCCTTCAGCAAATGCCTGTGGTAACATTAGGTGTTCTTGAATTAATGGACCAATGAAAACATCTTTGTAGTTTCTGCTTCAGGCAAGGGTTTTTTGCCCTAAATGTGGATAGGAAGAATGAAGCCCTTCATCCTCCTTTTTGCCTGATTATAGCTATAGGAGGTTCACCTGTTCTCAGAAGACATGAGGATTGTGAAGAGAGGGGTCTTGTGTTGCTTCAG
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ATTGCTCTCATGTCTTATCAGGTCAGAGTCATTTTGTCAAATCTTGTAAACCATTCTTTGTGTGTGTCTATGCATGAAACATAGTCTTTCTCTTTCTGCATGCATATGTACATATACATGGTATATATGTATATCATATCTACATGGATATTGTAATGTATATGTATGAGGATGGGGGAAAGTGGAGACATTTGTAATACTGAGAAAAGGCAGTGAGGAATTTGCAGAGAAGCAGTTTGAGCTGTAGCATGGTACTAGTGACCTTGAGGAAGCCTTATCCTTTTTTTTTGGAATTTATTTTTTCAATTTTTAGAAATAGACAAGAGTTTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGGGCCCAAACTATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGTGTGGACCACCATGCCTGGCCACCTTGTCCTTTCTATGTCTAAGTTGTGACATCTGCTCAGGGGTCAGGTGGTATTAAATGGTATAAAATGTATGGGAAAGTGAAGGGATCAATGGTATGCAGTATCTAAATAGAATATCGCTTTTTCCTCCCTTAAAGGTCTCATTCAGATGTTTCCTCTGATGAACATCTCATTTCCTTAAAGATGAGGAGTCTGAAGCAAAAAAGACATTATTCTTTTAAGACACATGGCTGTCTTACTAATTCCCATTGCAAAATATGTTGTTTAGGTAGAGCACTCAGATTTTTATACGAATAATAGACTTTTGTACAGAATTTGGACAGTTGATACTATCAGAGCCTTGTGATATTCCACTGCATTATGCTTCACTAAAAAATACCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACGCTCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGATAGTGCTATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGGAAAACCCTGTCTCAAAAAATAAATTTAAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACCCCTCTTTATTATGGAAATTTTCAAATATATTCAAGAGCATAAAGAACCCACATGTACCCATCACCCAGCTTCAACAATTATCAACTCATGCCCAGTCTTGGTTTCATCTATACTCTGATCCACATCTCCTCTCTCCTTGAATTATTTTGAAGCCCATCTCAGACATCATGTCATATATGTATACTTCAATCTTCTTTTTTTTTAAAACTCCCCCTCCCCTTTTCTTTTTTCTTGAGACTGTGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGATCTTGGCTCACTGCAATGTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTTTTGTACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTAGGATTACAGATGTGGACCAACATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCATATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTATAGGCCACTGCGCCCAGCCCAAAATTTCTTGGTTTGAAATAATTTTGGAACTCATAAGAAGTTACACATATAGTAGAGAGAATTTTCTTGTACCTTCTCTGAGCTTCCTATATACCCAATGATAACATCCTATATACCCATAGTATATGATCAAAACTAGGAAATTGTGAAGATGGCATTTTGAGACATCAGGCAGTGTTCACGTTACTGTTTTGCTTACCTGGGCTTTAATTTTTATGTGTTTTTTTTTCAATCATTGAATGAACAAAACTTGGACTAGGCTGGGGAGTAACTGATTTGAACTGTTTTTTCCTGAAGCAGTCCAGGACTTATGTGACCGTGGTCTCTTTTTCTTCTAGTTGATCATACCAGGGTTGTCCTACACGATGGTGATCCCAATGAGCCTGTTTCAGATTACATCAATGCAAGTATCATCATGGTAAGCTTTGCTTTTCACAGTGTTTTCTGACCATACATTTCTAGCCTATTTTTGTATTTTAAATCCTTCCTCATGTCCTGAAAGTAACTTTAAGGTGTTTGAAGGATTTTCTTCCTAAATTTCTAGCCTGAATTTGAAACCAAGTGCAACAATTCAAAGCCCAAAAAGAGTTACATTGCCACACAAGGCTGCCTGCAAAACACGGTGAATGACTTTTGGCGGATGGTGTTCCAAGAAAACTCCCGAGTGATTGTCATGACAACGAAAGAAGTGGAGAGAGGAAAGGTAAATCACAGAAACTTCTTTTCTGCTAAACTGTTTTTAAAGTATCAGACATGTCAGATTGGCCATGTTTAGGAATTGAATAAATGAATTAAGCTTACTGTAACTGATTCTCTGGAAAAAAGGGACTAGGAGAAATTTGATTATGTTATTCCTTGGTGTAGTTTTCTTTATGTTTCTTCTGCTTGGGATTTGTTGAGCTTCTTGGCTCCATGGATTTGTAGTTTTCCTTAAATTTGGATAATGTTCAGTCTTAGTTTCTTCAGATACATATCCTGGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTGTGGGGTGTTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTAAGACCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAATGTACCCTGCACAACCTTGTCCTAGGACAGCAGTCATACGTGTATTAGACTACTTGAAGTTGTCTCATAGCCCACTGATACTTGGTTTATTTTATTCAGTTTTTTCTCCCCGTGTTTCATTTCGAATAGCTTCTTTTGCTATGTCTCCAAGTTAATCTTCTGCAATATGTCATCCGCTCTTAATCCTATCCAGAGTATTTTTCATCACAGACATTGTATTTTTCATCTCTAGAAGTGTTAATGTCATCTATAGCTTTCCTTTTAACATGTGTAGCATTTTCCTTACCTTTTGAATGTATGGAGTATTTCTGTTGTTGTTTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGGTCTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGTTCAAATGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGGAACCCCTGAGCTTAGGTGATCCACCTTCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCATGTTGTCTGTTTTAATTAACTCTGCCTAACTGTCCTCCCAAATGGTTGCTGCAGTGCTCACTCCCACCAGCAGCACCTGCCTAGGACTCATTACTCCATACTCTTCAAGACACTTCAGATTAAAAAAATAAATTGTAACACCCCACACCTACAGAAGAGCGGACAGATCTTATTGAGTGACAGCCCTCTGTGTTATCTCAAAGTGAGCCCACCATGGTGGTTTTTTTTTTAAATATGGAAAAGTTCTGTGTTTTTGTTTGTGTTCTAGTGAAAGTTCTTTTTTAGATATCCTTTAATTGGTTTATATAAGATTTTATGTGGAATGTAGCAGTCATACCTATAAATTAAACCTAAGGCAGATGGAGAACTTTGGAGTTGAGCCTTCCTACTGTAATTTTCATATTGGATGTGAAGGGCAGTGTGATTTTCATAAGACTTTCATTGTTGTACTCCTAGTTGGTATACTTCTGAATACCTTTGAGGCCAGTTCTGGTCATCGTGAAACAAAGGTTTCCTTCAGCAAATGCCTGTGGTAACATTAGGTGTTCTTGAATTAATGGACCAATGAAAACATCTTTGTAGTTTCTGCTTCAGGCAAGGGTTTTTTGCCCTAAATGTGGATAGGAAGAATGAAGCCCTTCATCCTCCTTTTTGCCTGATTATAGCTATAGGAGGTTCACCTGTTCTCAGAAGACATGAGGATTGTGAAGAGAGGGGTCTTGTGTTGCTTCAG
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Task1_train_18664
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This mutation occurs in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_18665
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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ATTGCTCTCATGTCTTATCAGGTCAGAGTCATTTTGTCAAATCTTGTAAACCATTCTTTGTGTGTGTCTATGCATGAAACATAGTCTTTCTCTTTCTGCATGCATATGTACATATACATGGTATATATGTATATCATATCTACATGGATATTGTAATGTATATGTATGAGGATGGGGGAAAGTGGAGACATTTGTAATACTGAGAAAAGGCAGTGAGGAATTTGCAGAGAAGCAGTTTGAGCTGTAGCATGGTACTAGTGACCTTGAGGAAGCCTTATCCTTTTTTTTTGGAATTTATTTTTTCAATTTTTAGAAATAGACAAGAGTTTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGGGCCCAAACTATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGTGTGGACCACCATGCCTGGCCACCTTGTCCTTTCTATGTCTAAGTTGTGACATCTGCTCAGGGGTCAGGTGGTATTAAATGGTATAAAATGTATGGGAAAGTGAAGGGATCAATGGTATGCAGTATCTAAATAGAATATCGCTTTTTCCTCCCTTAAAGGTCTCATTCAGATGTTTCCTCTGATGAACATCTCATTTCCTTAAAGATGAGGAGTCTGAAGCAAAAAAGACATTATTCTTTTAAGACACATGGCTGTCTTACTAATTCCCATTGCAAAATATGTTGTTTAGGTAGAGCACTCAGATTTTTATACGAATAATAGACTTTTGTACAGAATTTGGACAGTTGATACTATCAGAGCCTTGTGATATTCCACTGCATTATGCTTCACTAAAAAATACCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACGCTCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGATAGTGCTATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGGAAAACCCTGTCTCAAAAAATAAATTTAAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACCCCTCTTTATTATGGAAATTTTCAAATATATTCAAGAGCATAAAGAACCCACATGTACCCATCACCCAGCTTCAACAATTATCAACTCATGCCCAGTCTTGGTTTCATCTATACTCTGATCCACATCTCCTCTCTCCTTGAATTATTTTGAAGCCCATCTCAGACATCATGTCATATATGTATACTTCAATCTTCTTTTTTTTTAAAACTCCCCCTCCCCTTTTCTTTTTTCTTGAGACTGTGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGATCTTGGCTCACTGCAATGTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTTTTGTACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTAGGATTACAGATGTGGACCAACATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCATATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTATAGGCCACTGCGCCCAGCCCAAAATTTCTTGGTTTGAAATAATTTTGGAACTCATAAGAAGTTACACATATAGTAGAGAGAATTTTCTTGTACCTTCTCTGAGCTTCCTATATACCCAATGATAACATCCTATATACCCATAGTATATGATCAAAACTAGGAAATTGTGAAGATGGCATTTTGAGACATCAGGCAGTGTTCACGTTACTGTTTTGCTTACCTGGGCTTTAATTTTTATGTGTTTTTTTTTCAATCATTGAATGAACAAAACTTGGACTAGGCTGGGGAGTAACTGATTTGAACTGTTTTTTCCTGAAGCAGTCCAGGACTTATGTGACCGTGGTCTCTTTTTCTTCTAGTTGATCATACCAGGGTTGTCCTACACGATGGTGATCCCAATGAGCCTGTTTCAGATTACATCAATGCAAATATCATCATGGTAAGCTTTGCTTTTCACAGTGTTTTCTGACCATACATTTCTAGCCTATTTTTGTATTTTAAATCCTTCCTCATGTCCTGAAAGTAACTTTAAGGTGTTTGAAGGATTTTCTTCCTAAATTTCTAGCCTGAATTTGAAACCAAGTGCAACAATTCAAAGCCCAAAAAGAGTTACATTGCCACACAAGGCTGCCTGCAAAACACGGTGAATGACTTTTGGCGGATGGTGTTCCAAGAAAACTCCCGAGTGATTGTCATGACAACGAAAGAAGTGGAGAGAGGAAAGGTAAATCACAGAAACTTCTTTTCTGCTAAACTGTTTTTAAAGTATCAGACATGTCAGATTGGCCATGTTTAGGAATTGAATAAATGAATTAAGCTTACTGTAACTGATTCTCTGGAAAAAAGGGACTAGGAGAAATTTGATTATGTTATTCCTTGGTGTAGTTTTCTTTATGTTTCTTCTGCTTGGGATTTGTTGAGCTTCTTGGCTCCATGGATTTGTAGTTTTCCTTAAATTTGGATAATGTTCAGTCTTAGTTTCTTCAGATACATATCCTGGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTGTGGGGTGTTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTAAGACCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAATGTACCCTGCACAACCTTGTCCTAGGACAGCAGTCATACGTGTATTAGACTACTTGAAGTTGTCTCATAGCCCACTGATACTTGGTTTATTTTATTCAGTTTTTTCTCCCCGTGTTTCATTTCGAATAGCTTCTTTTGCTATGTCTCCAAGTTAATCTTCTGCAATATGTCATCCGCTCTTAATCCTATCCAGAGTATTTTTCATCACAGACATTGTATTTTTCATCTCTAGAAGTGTTAATGTCATCTATAGCTTTCCTTTTAACATGTGTAGCATTTTCCTTACCTTTTGAATGTATGGAGTATTTCTGTTGTTGTTTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGGTCTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGTTCAAATGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGGAACCCCTGAGCTTAGGTGATCCACCTTCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCATGTTGTCTGTTTTAATTAACTCTGCCTAACTGTCCTCCCAAATGGTTGCTGCAGTGCTCACTCCCACCAGCAGCACCTGCCTAGGACTCATTACTCCATACTCTTCAAGACACTTCAGATTAAAAAAATAAATTGTAACACCCCACACCTACAGAAGAGCGGACAGATCTTATTGAGTGACAGCCCTCTGTGTTATCTCAAAGTGAGCCCACCATGGTGGTTTTTTTTTTAAATATGGAAAAGTTCTGTGTTTTTGTTTGTGTTCTAGTGAAAGTTCTTTTTTAGATATCCTTTAATTGGTTTATATAAGATTTTATGTGGAATGTAGCAGTCATACCTATAAATTAAACCTAAGGCAGATGGAGAACTTTGGAGTTGAGCCTTCCTACTGTAATTTTCATATTGGATGTGAAGGGCAGTGTGATTTTCATAAGACTTTCATTGTTGTACTCCTAGTTGGTATACTTCTGAATACCTTTGAGGCCAGTTCTGGTCATCGTGAAACAAAGGTTTCCTTCAGCAAATGCCTGTGGTAACATTAGGTGTTCTTGAATTAATGGACCAATGAAAACATCTTTGTAGTTTCTGCTTCAGGCAAGGGTTTTTTGCCCTAAATGTGGATAGGAAGAATGAAGCCCTTCATCCTCCTTTTTGCCTGATTATAGCTATAGGAGGTTCACCTGTTCTCAGAAGACATGAGGATTGTGAAGAGAGGGGTCTTGTGTTGCTTCAG
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Task1_train_18666
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Mutation context: Chromosome 12, Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_18667
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This gene mutation involves PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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ATTGCTCTCATGTCTTATCAGGTCAGAGTCATTTTGTCAAATCTTGTAAACCATTCTTTGTGTGTGTCTATGCATGAAACATAGTCTTTCTCTTTCTGCATGCATATGTACATATACATGGTATATATGTATATCATATCTACATGGATATTGTAATGTATATGTATGAGGATGGGGGAAAGTGGAGACATTTGTAATACTGAGAAAAGGCAGTGAGGAATTTGCAGAGAAGCAGTTTGAGCTGTAGCATGGTACTAGTGACCTTGAGGAAGCCTTATCCTTTTTTTTTGGAATTTATTTTTTCAATTTTTAGAAATAGACAAGAGTTTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGGGCCCAAACTATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGTGTGGACCACCATGCCTGGCCACCTTGTCCTTTCTATGTCTAAGTTGTGACATCTGCTCAGGGGTCAGGTGGTATTAAATGGTATAAAATGTATGGGAAAGTGAAGGGATCAATGGTATGCAGTATCTAAATAGAATATCGCTTTTTCCTCCCTTAAAGGTCTCATTCAGATGTTTCCTCTGATGAACATCTCATTTCCTTAAAGATGAGGAGTCTGAAGCAAAAAAGACATTATTCTTTTAAGACACATGGCTGTCTTACTAATTCCCATTGCAAAATATGTTGTTTAGGTAGAGCACTCAGATTTTTATACGAATAATAGACTTTTGTACAGAATTTGGACAGTTGATACTATCAGAGCCTTGTGATATTCCACTGCATTATGCTTCACTAAAAAATACCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACGCTCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGATAGTGCTATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGGAAAACCCTGTCTCAAAAAATAAATTTAAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACCCCTCTTTATTATGGAAATTTTCAAATATATTCAAGAGCATAAAGAACCCACATGTACCCATCACCCAGCTTCAACAATTATCAACTCATGCCCAGTCTTGGTTTCATCTATACTCTGATCCACATCTCCTCTCTCCTTGAATTATTTTGAAGCCCATCTCAGACATCATGTCATATATGTATACTTCAATCTTCTTTTTTTTTAAAACTCCCCCTCCCCTTTTCTTTTTTCTTGAGACTGTGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGATCTTGGCTCACTGCAATGTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTTTTGTACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTAGGATTACAGATGTGGACCAACATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCATATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTATAGGCCACTGCGCCCAGCCCAAAATTTCTTGGTTTGAAATAATTTTGGAACTCATAAGAAGTTACACATATAGTAGAGAGAATTTTCTTGTACCTTCTCTGAGCTTCCTATATACCCAATGATAACATCCTATATACCCATAGTATATGATCAAAACTAGGAAATTGTGAAGATGGCATTTTGAGACATCAGGCAGTGTTCACGTTACTGTTTTGCTTACCTGGGCTTTAATTTTTATGTGTTTTTTTTTCAATCATTGAATGAACAAAACTTGGACTAGGCTGGGGAGTAACTGATTTGAACTGTTTTTTCCTGAAGCAGTCCAGGACTTATGTGACCGTGGTCTCTTTTTCTTCTAGTTGATCATACCAGGGTTGTCCTACACGATGGTGATCCCAATGAGCCTGTTTCAGATTACATCAATGCAAATATCATCATGGTAAGCTTTGCTTTTCACAGTGTTTTCTGACCATACATTTCTAGCCTATTTTTGTATTTTAAATCCTTCCTCATGTCCTGAAAGTAACTTTAAGGTGTTTGAAGGATTTTCTTCCTAAATTTCTAGCCTGAATTTGAAACCAAGTGCAACAATTCAAAGCCCAAAAAGAGTTACATTGCCACACAAGGCTGCCTGCAAAACACGGTGAATGACTTTTGGCGGATGGTGTTCCAAGAAAACTCCCGAGTGATTGTCATGACAACGAAAGAAGTGGAGAGAGGAAAGGTAAATCACAGAAACTTCTTTTCTGCTAAACTGTTTTTAAAGTATCAGACATGTCAGATTGGCCATGTTTAGGAATTGAATAAATGAATTAAGCTTACTGTAACTGATTCTCTGGAAAAAAGGGACTAGGAGAAATTTGATTATGTTATTCCTTGGTGTAGTTTTCTTTATGTTTCTTCTGCTTGGGATTTGTTGAGCTTCTTGGCTCCATGGATTTGTAGTTTTCCTTAAATTTGGATAATGTTCAGTCTTAGTTTCTTCAGATACATATCCTGGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTGTGGGGTGTTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTAAGACCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAATGTACCCTGCACAACCTTGTCCTAGGACAGCAGTCATACGTGTATTAGACTACTTGAAGTTGTCTCATAGCCCACTGATACTTGGTTTATTTTATTCAGTTTTTTCTCCCCGTGTTTCATTTCGAATAGCTTCTTTTGCTATGTCTCCAAGTTAATCTTCTGCAATATGTCATCCGCTCTTAATCCTATCCAGAGTATTTTTCATCACAGACATTGTATTTTTCATCTCTAGAAGTGTTAATGTCATCTATAGCTTTCCTTTTAACATGTGTAGCATTTTCCTTACCTTTTGAATGTATGGAGTATTTCTGTTGTTGTTTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGGTCTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGTTCAAATGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGGAACCCCTGAGCTTAGGTGATCCACCTTCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCATGTTGTCTGTTTTAATTAACTCTGCCTAACTGTCCTCCCAAATGGTTGCTGCAGTGCTCACTCCCACCAGCAGCACCTGCCTAGGACTCATTACTCCATACTCTTCAAGACACTTCAGATTAAAAAAATAAATTGTAACACCCCACACCTACAGAAGAGCGGACAGATCTTATTGAGTGACAGCCCTCTGTGTTATCTCAAAGTGAGCCCACCATGGTGGTTTTTTTTTTAAATATGGAAAAGTTCTGTGTTTTTGTTTGTGTTCTAGTGAAAGTTCTTTTTTAGATATCCTTTAATTGGTTTATATAAGATTTTATGTGGAATGTAGCAGTCATACCTATAAATTAAACCTAAGGCAGATGGAGAACTTTGGAGTTGAGCCTTCCTACTGTAATTTTCATATTGGATGTGAAGGGCAGTGTGATTTTCATAAGACTTTCATTGTTGTACTCCTAGTTGGTATACTTCTGAATACCTTTGAGGCCAGTTCTGGTCATCGTGAAACAAAGGTTTCCTTCAGCAAATGCCTGTGGTAACATTAGGTGTTCTTGAATTAATGGACCAATGAAAACATCTTTGTAGTTTCTGCTTCAGGCAAGGGTTTTTTGCCCTAAATGTGGATAGGAAGAATGAAGCCCTTCATCCTCCTTTTTGCCTGATTATAGCTATAGGAGGTTCACCTGTTCTCAGAAGACATGAGGATTGTGAAGAGAGGGGTCTTGTGTTGCTTCAG
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Task1_train_18668
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Given this variant in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Noonan syndrome 3
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Task1_train_18669
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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ATTGCTCTCATGTCTTATCAGGTCAGAGTCATTTTGTCAAATCTTGTAAACCATTCTTTGTGTGTGTCTATGCATGAAACATAGTCTTTCTCTTTCTGCATGCATATGTACATATACATGGTATATATGTATATCATATCTACATGGATATTGTAATGTATATGTATGAGGATGGGGGAAAGTGGAGACATTTGTAATACTGAGAAAAGGCAGTGAGGAATTTGCAGAGAAGCAGTTTGAGCTGTAGCATGGTACTAGTGACCTTGAGGAAGCCTTATCCTTTTTTTTTGGAATTTATTTTTTCAATTTTTAGAAATAGACAAGAGTTTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGGGCCCAAACTATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGTGTGGACCACCATGCCTGGCCACCTTGTCCTTTCTATGTCTAAGTTGTGACATCTGCTCAGGGGTCAGGTGGTATTAAATGGTATAAAATGTATGGGAAAGTGAAGGGATCAATGGTATGCAGTATCTAAATAGAATATCGCTTTTTCCTCCCTTAAAGGTCTCATTCAGATGTTTCCTCTGATGAACATCTCATTTCCTTAAAGATGAGGAGTCTGAAGCAAAAAAGACATTATTCTTTTAAGACACATGGCTGTCTTACTAATTCCCATTGCAAAATATGTTGTTTAGGTAGAGCACTCAGATTTTTATACGAATAATAGACTTTTGTACAGAATTTGGACAGTTGATACTATCAGAGCCTTGTGATATTCCACTGCATTATGCTTCACTAAAAAATACCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACGCTCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGATAGTGCTATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGGAAAACCCTGTCTCAAAAAATAAATTTAAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACCCCTCTTTATTATGGAAATTTTCAAATATATTCAAGAGCATAAAGAACCCACATGTACCCATCACCCAGCTTCAACAATTATCAACTCATGCCCAGTCTTGGTTTCATCTATACTCTGATCCACATCTCCTCTCTCCTTGAATTATTTTGAAGCCCATCTCAGACATCATGTCATATATGTATACTTCAATCTTCTTTTTTTTTAAAACTCCCCCTCCCCTTTTCTTTTTTCTTGAGACTGTGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGATCTTGGCTCACTGCAATGTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTTTTGTACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTAGGATTACAGATGTGGACCAACATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCATATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTATAGGCCACTGCGCCCAGCCCAAAATTTCTTGGTTTGAAATAATTTTGGAACTCATAAGAAGTTACACATATAGTAGAGAGAATTTTCTTGTACCTTCTCTGAGCTTCCTATATACCCAATGATAACATCCTATATACCCATAGTATATGATCAAAACTAGGAAATTGTGAAGATGGCATTTTGAGACATCAGGCAGTGTTCACGTTACTGTTTTGCTTACCTGGGCTTTAATTTTTATGTGTTTTTTTTTCAATCATTGAATGAACAAAACTTGGACTAGGCTGGGGAGTAACTGATTTGAACTGTTTTTTCCTGAAGCAGTCCAGGACTTATGTGACCGTGGTCTCTTTTTCTTCTAGTTGATCATACCAGGGTTGTCCTACACGATGGTGATCCCAATGAGCCTGTTTCAGATTACATCAATGCAAATATCATCATGGTAAGCTTTGCTTTTCACAGTGTTTTCTGACCATACATTTCTAGCCTATTTTTGTATTTTAAATCCTTCCTCATGTCCTGAAAGTAACTTTAAGGTGTTTGAAGGATTTTCTTCCTAAATTTCTAGCCTGAATTTGAAACCAAGTGCAACAATTCAAAGCCCAAAAAGAGTTACATTGCCACACAAGGCTGCCTGCAAAACACGGTGAATGACTTTTGGCGGATGGTGTTCCAAGAAAACTCCCGAGTGATTGTCATGACAACGAAAGAAGTGGAGAGAGGAAAGGTAAATCACAGAAACTTCTTTTCTGCTAAACTGTTTTTAAAGTATCAGACATGTCAGATTGGCCATGTTTAGGAATTGAATAAATGAATTAAGCTTACTGTAACTGATTCTCTGGAAAAAAGGGACTAGGAGAAATTTGATTATGTTATTCCTTGGTGTAGTTTTCTTTATGTTTCTTCTGCTTGGGATTTGTTGAGCTTCTTGGCTCCATGGATTTGTAGTTTTCCTTAAATTTGGATAATGTTCAGTCTTAGTTTCTTCAGATACATATCCTGGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTGTGGGGTGTTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTAAGACCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAATGTACCCTGCACAACCTTGTCCTAGGACAGCAGTCATACGTGTATTAGACTACTTGAAGTTGTCTCATAGCCCACTGATACTTGGTTTATTTTATTCAGTTTTTTCTCCCCGTGTTTCATTTCGAATAGCTTCTTTTGCTATGTCTCCAAGTTAATCTTCTGCAATATGTCATCCGCTCTTAATCCTATCCAGAGTATTTTTCATCACAGACATTGTATTTTTCATCTCTAGAAGTGTTAATGTCATCTATAGCTTTCCTTTTAACATGTGTAGCATTTTCCTTACCTTTTGAATGTATGGAGTATTTCTGTTGTTGTTTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGGTCTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGTTCAAATGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGGAACCCCTGAGCTTAGGTGATCCACCTTCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCATGTTGTCTGTTTTAATTAACTCTGCCTAACTGTCCTCCCAAATGGTTGCTGCAGTGCTCACTCCCACCAGCAGCACCTGCCTAGGACTCATTACTCCATACTCTTCAAGACACTTCAGATTAAAAAAATAAATTGTAACACCCCACACCTACAGAAGAGCGGACAGATCTTATTGAGTGACAGCCCTCTGTGTTATCTCAAAGTGAGCCCACCATGGTGGTTTTTTTTTTAAATATGGAAAAGTTCTGTGTTTTTGTTTGTGTTCTAGTGAAAGTTCTTTTTTAGATATCCTTTAATTGGTTTATATAAGATTTTATGTGGAATGTAGCAGTCATACCTATAAATTAAACCTAAGGCAGATGGAGAACTTTGGAGTTGAGCCTTCCTACTGTAATTTTCATATTGGATGTGAAGGGCAGTGTGATTTTCATAAGACTTTCATTGTTGTACTCCTAGTTGGTATACTTCTGAATACCTTTGAGGCCAGTTCTGGTCATCGTGAAACAAAGGTTTCCTTCAGCAAATGCCTGTGGTAACATTAGGTGTTCTTGAATTAATGGACCAATGAAAACATCTTTGTAGTTTCTGCTTCAGGCAAGGGTTTTTTGCCCTAAATGTGGATAGGAAGAATGAAGCCCTTCATCCTCCTTTTTGCCTGATTATAGCTATAGGAGGTTCACCTGTTCTCAGAAGACATGAGGATTGTGAAGAGAGGGGTCTTGTGTTGCTTCAG
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Task1_train_18670
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Consider this mutation in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Metachondromatosis
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Task1_train_18671
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Here’s a variant in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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ATTGCTCTCATGTCTTATCAGGTCAGAGTCATTTTGTCAAATCTTGTAAACCATTCTTTGTGTGTGTCTATGCATGAAACATAGTCTTTCTCTTTCTGCATGCATATGTACATATACATGGTATATATGTATATCATATCTACATGGATATTGTAATGTATATGTATGAGGATGGGGGAAAGTGGAGACATTTGTAATACTGAGAAAAGGCAGTGAGGAATTTGCAGAGAAGCAGTTTGAGCTGTAGCATGGTACTAGTGACCTTGAGGAAGCCTTATCCTTTTTTTTTGGAATTTATTTTTTCAATTTTTAGAAATAGACAAGAGTTTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGGGCCCAAACTATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGTGTGGACCACCATGCCTGGCCACCTTGTCCTTTCTATGTCTAAGTTGTGACATCTGCTCAGGGGTCAGGTGGTATTAAATGGTATAAAATGTATGGGAAAGTGAAGGGATCAATGGTATGCAGTATCTAAATAGAATATCGCTTTTTCCTCCCTTAAAGGTCTCATTCAGATGTTTCCTCTGATGAACATCTCATTTCCTTAAAGATGAGGAGTCTGAAGCAAAAAAGACATTATTCTTTTAAGACACATGGCTGTCTTACTAATTCCCATTGCAAAATATGTTGTTTAGGTAGAGCACTCAGATTTTTATACGAATAATAGACTTTTGTACAGAATTTGGACAGTTGATACTATCAGAGCCTTGTGATATTCCACTGCATTATGCTTCACTAAAAAATACCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACGCTCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGATAGTGCTATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGGAAAACCCTGTCTCAAAAAATAAATTTAAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACCCCTCTTTATTATGGAAATTTTCAAATATATTCAAGAGCATAAAGAACCCACATGTACCCATCACCCAGCTTCAACAATTATCAACTCATGCCCAGTCTTGGTTTCATCTATACTCTGATCCACATCTCCTCTCTCCTTGAATTATTTTGAAGCCCATCTCAGACATCATGTCATATATGTATACTTCAATCTTCTTTTTTTTTAAAACTCCCCCTCCCCTTTTCTTTTTTCTTGAGACTGTGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGATCTTGGCTCACTGCAATGTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTTTTGTACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTAGGATTACAGATGTGGACCAACATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCATATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTATAGGCCACTGCGCCCAGCCCAAAATTTCTTGGTTTGAAATAATTTTGGAACTCATAAGAAGTTACACATATAGTAGAGAGAATTTTCTTGTACCTTCTCTGAGCTTCCTATATACCCAATGATAACATCCTATATACCCATAGTATATGATCAAAACTAGGAAATTGTGAAGATGGCATTTTGAGACATCAGGCAGTGTTCACGTTACTGTTTTGCTTACCTGGGCTTTAATTTTTATGTGTTTTTTTTTCAATCATTGAATGAACAAAACTTGGACTAGGCTGGGGAGTAACTGATTTGAACTGTTTTTTCCTGAAGCAGTCCAGGACTTATGTGACCGTGGTCTCTTTTTCTTCTAGTTGATCATACCAGGGTTGTCCTACACGATGGTGATCCCAATGAGCCTGTTTCAGATTACATCAATGCAAATATCATCATGGTAAGCTTTGCTTTTCACAGTGTTTTCTGACCATACATTTCTAGCCTATTTTTGTATTTTAAATCCTTCCTCATGTCCTGAAAGTAACTTTAAGGTGTTTGAAGGATTTTCTTCCTAAATTTCTAGCCTGAATTTGAAACCAAGTGCAACAATTCAAAGCCCAAAAAGAGTTACATTGCCACACAAGGCTGCCTGCAAAACACGGTGAATGACTTTTGGCGGATGGTGTTCCAAGAAAACTCCCGAGTGATTGTCATGACAACGAAAGAAGTGGAGAGAGGAAAGGTAAATCACAGAAACTTCTTTTCTGCTAAACTGTTTTTAAAGTATCAGACATGTCAGATTGGCCATGTTTAGGAATTGAATAAATGAATTAAGCTTACTGTAACTGATTCTCTGGAAAAAAGGGACTAGGAGAAATTTGATTATGTTATTCCTTGGTGTAGTTTTCTTTATGTTTCTTCTGCTTGGGATTTGTTGAGCTTCTTGGCTCCATGGATTTGTAGTTTTCCTTAAATTTGGATAATGTTCAGTCTTAGTTTCTTCAGATACATATCCTGGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTGTGGGGTGTTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTAAGACCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAATGTACCCTGCACAACCTTGTCCTAGGACAGCAGTCATACGTGTATTAGACTACTTGAAGTTGTCTCATAGCCCACTGATACTTGGTTTATTTTATTCAGTTTTTTCTCCCCGTGTTTCATTTCGAATAGCTTCTTTTGCTATGTCTCCAAGTTAATCTTCTGCAATATGTCATCCGCTCTTAATCCTATCCAGAGTATTTTTCATCACAGACATTGTATTTTTCATCTCTAGAAGTGTTAATGTCATCTATAGCTTTCCTTTTAACATGTGTAGCATTTTCCTTACCTTTTGAATGTATGGAGTATTTCTGTTGTTGTTTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGGTCTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGTTCAAATGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGGAACCCCTGAGCTTAGGTGATCCACCTTCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCATGTTGTCTGTTTTAATTAACTCTGCCTAACTGTCCTCCCAAATGGTTGCTGCAGTGCTCACTCCCACCAGCAGCACCTGCCTAGGACTCATTACTCCATACTCTTCAAGACACTTCAGATTAAAAAAATAAATTGTAACACCCCACACCTACAGAAGAGCGGACAGATCTTATTGAGTGACAGCCCTCTGTGTTATCTCAAAGTGAGCCCACCATGGTGGTTTTTTTTTTAAATATGGAAAAGTTCTGTGTTTTTGTTTGTGTTCTAGTGAAAGTTCTTTTTTAGATATCCTTTAATTGGTTTATATAAGATTTTATGTGGAATGTAGCAGTCATACCTATAAATTAAACCTAAGGCAGATGGAGAACTTTGGAGTTGAGCCTTCCTACTGTAATTTTCATATTGGATGTGAAGGGCAGTGTGATTTTCATAAGACTTTCATTGTTGTACTCCTAGTTGGTATACTTCTGAATACCTTTGAGGCCAGTTCTGGTCATCGTGAAACAAAGGTTTCCTTCAGCAAATGCCTGTGGTAACATTAGGTGTTCTTGAATTAATGGACCAATGAAAACATCTTTGTAGTTTCTGCTTCAGGCAAGGGTTTTTTGCCCTAAATGTGGATAGGAAGAATGAAGCCCTTCATCCTCCTTTTTGCCTGATTATAGCTATAGGAGGTTCACCTGTTCTCAGAAGACATGAGGATTGTGAAGAGAGGGGTCTTGTGTTGCTTCAG
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Task1_train_18672
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A genomic change on Chromosome 12 affects PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_18673
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This variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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ATTGCTCTCATGTCTTATCAGGTCAGAGTCATTTTGTCAAATCTTGTAAACCATTCTTTGTGTGTGTCTATGCATGAAACATAGTCTTTCTCTTTCTGCATGCATATGTACATATACATGGTATATATGTATATCATATCTACATGGATATTGTAATGTATATGTATGAGGATGGGGGAAAGTGGAGACATTTGTAATACTGAGAAAAGGCAGTGAGGAATTTGCAGAGAAGCAGTTTGAGCTGTAGCATGGTACTAGTGACCTTGAGGAAGCCTTATCCTTTTTTTTTGGAATTTATTTTTTCAATTTTTAGAAATAGACAAGAGTTTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGGGCCCAAACTATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGTGTGGACCACCATGCCTGGCCACCTTGTCCTTTCTATGTCTAAGTTGTGACATCTGCTCAGGGGTCAGGTGGTATTAAATGGTATAAAATGTATGGGAAAGTGAAGGGATCAATGGTATGCAGTATCTAAATAGAATATCGCTTTTTCCTCCCTTAAAGGTCTCATTCAGATGTTTCCTCTGATGAACATCTCATTTCCTTAAAGATGAGGAGTCTGAAGCAAAAAAGACATTATTCTTTTAAGACACATGGCTGTCTTACTAATTCCCATTGCAAAATATGTTGTTTAGGTAGAGCACTCAGATTTTTATACGAATAATAGACTTTTGTACAGAATTTGGACAGTTGATACTATCAGAGCCTTGTGATATTCCACTGCATTATGCTTCACTAAAAAATACCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACGCTCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTATGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGATAGTGCTATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGGAAAACCCTGTCTCAAAAAATAAATTTAAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACCCCTCTTTATTATGGAAATTTTCAAATATATTCAAGAGCATAAAGAACCCACATGTACCCATCACCCAGCTTCAACAATTATCAACTCATGCCCAGTCTTGGTTTCATCTATACTCTGATCCACATCTCCTCTCTCCTTGAATTATTTTGAAGCCCATCTCAGACATCATGTCATATATGTATACTTCAATCTTCTTTTTTTTTAAAACTCCCCCTCCCCTTTTCTTTTTTCTTGAGACTGTGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGATCTTGGCTCACTGCAATGTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTTTTGTACCTCAGCCTCCCTAGTAGCTAGGATTACAGATGTGGACCAACATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCATATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTATAGGCCACTGCGCCCAGCCCAAAATTTCTTGGTTTGAAATAATTTTGGAACTCATAAGAAGTTACACATATAGTAGAGAGAATTTTCTTGTACCTTCTCTGAGCTTCCTATATACCCAATGATAACATCCTATATACCCATAGTATATGATCAAAACTAGGAAATTGTGAAGATGGCATTTTGAGACATCAGGCAGTGTTCACGTTACTGTTTTGCTTACCTGGGCTTTAATTTTTATGTGTTTTTTTTTCAATCATTGAATGAACAAAACTTGGACTAGGCTGGGGAGTAACTGATTTGAACTGTTTTTTCCTGAAGCAGTCCAGGACTTATGTGACCGTGGTCTCTTTTTCTTCTAGTTGATCATACCAGGGTTGTCCTACACGATGGTGATCCCAATGAGCCTGTTTCAGATTACATCAATGCAAATATCATCATGGTAAGCTTTGCTTTTCACAGTGTTTTCTGACCATACATTTCTAGCCTATTTTTGTATTTTAAATCCTTCCTCATGTCCTGAAAGTAACTTTAAGGTGTTTGAAGGATTTTCTTCCTAAATTTCTAGCCTGAATTTGAAACCAAGTGCAACAATTCAAAGCCCAAAAAGAGTTACATTGCCACACAAGGCTGCCTGCAAAACACGGTGAATGACTTTTGGCGGATGGTGTTCCAAGAAAACTCCCGAGTGATTGTCATGACAACGAAAGAAGTGGAGAGAGGAAAGGTAAATCACAGAAACTTCTTTTCTGCTAAACTGTTTTTAAAGTATCAGACATGTCAGATTGGCCATGTTTAGGAATTGAATAAATGAATTAAGCTTACTGTAACTGATTCTCTGGAAAAAAGGGACTAGGAGAAATTTGATTATGTTATTCCTTGGTGTAGTTTTCTTTATGTTTCTTCTGCTTGGGATTTGTTGAGCTTCTTGGCTCCATGGATTTGTAGTTTTCCTTAAATTTGGATAATGTTCAGTCTTAGTTTCTTCAGATACATATCCTGGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTGTGGGGTGTTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTAAGACCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAATGTACCCTGCACAACCTTGTCCTAGGACAGCAGTCATACGTGTATTAGACTACTTGAAGTTGTCTCATAGCCCACTGATACTTGGTTTATTTTATTCAGTTTTTTCTCCCCGTGTTTCATTTCGAATAGCTTCTTTTGCTATGTCTCCAAGTTAATCTTCTGCAATATGTCATCCGCTCTTAATCCTATCCAGAGTATTTTTCATCACAGACATTGTATTTTTCATCTCTAGAAGTGTTAATGTCATCTATAGCTTTCCTTTTAACATGTGTAGCATTTTCCTTACCTTTTGAATGTATGGAGTATTTCTGTTGTTGTTTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGGTCTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGTTCAAATGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGGAACCCCTGAGCTTAGGTGATCCACCTTCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCATGTTGTCTGTTTTAATTAACTCTGCCTAACTGTCCTCCCAAATGGTTGCTGCAGTGCTCACTCCCACCAGCAGCACCTGCCTAGGACTCATTACTCCATACTCTTCAAGACACTTCAGATTAAAAAAATAAATTGTAACACCCCACACCTACAGAAGAGCGGACAGATCTTATTGAGTGACAGCCCTCTGTGTTATCTCAAAGTGAGCCCACCATGGTGGTTTTTTTTTTAAATATGGAAAAGTTCTGTGTTTTTGTTTGTGTTCTAGTGAAAGTTCTTTTTTAGATATCCTTTAATTGGTTTATATAAGATTTTATGTGGAATGTAGCAGTCATACCTATAAATTAAACCTAAGGCAGATGGAGAACTTTGGAGTTGAGCCTTCCTACTGTAATTTTCATATTGGATGTGAAGGGCAGTGTGATTTTCATAAGACTTTCATTGTTGTACTCCTAGTTGGTATACTTCTGAATACCTTTGAGGCCAGTTCTGGTCATCGTGAAACAAAGGTTTCCTTCAGCAAATGCCTGTGGTAACATTAGGTGTTCTTGAATTAATGGACCAATGAAAACATCTTTGTAGTTTCTGCTTCAGGCAAGGGTTTTTTGCCCTAAATGTGGATAGGAAGAATGAAGCCCTTCATCCTCCTTTTTGCCTGATTATAGCTATAGGAGGTTCACCTGTTCTCAGAAGACATGAGGATTGTGAAGAGAGGGGTCTTGTGTTGCTTCAG
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Task1_train_18674
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With a mutation on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Neoplasm
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Task1_train_18675
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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AGGAAAGCTTAGAACCGGGTGATTCCTCAACCTCTTGATTTATTTAATTCTTTTCTGGTTTTTCTTGGCTCTACTCCAGGGGAATACGGAGAGAACGGTCTGGCAATACCACTTTCGGACCTGGCCGGACCACGGCGTGCCCAGCGACCCTGGGGGCGTGCTGGACTTCCTGGAGGAGGTGCACCATAAGCAGGAGAGCATCATGGATGCAGGGCCGGTCGTGGTGCACTGCAGGTGACAGCTCCTGCTGCCCCTCTAGGCCACAGCCTGTCCCTGTCTCCTAGCGCCCAGGGCTTGCTTTTACCTACCCACTCCTAGCTCTTTAACTGTAGGAAGAATTTAATATCTGTTTGAGGCATAGAGCAACTGCATTGAGGGACATTTTGATCCCAAGGCATATTTCTCCTAGACCCTACAGCACTGCCATTGGCCATGGCCATGGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAGTCAGCATTATCTCTGAGTCCACCAGAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCCTTATTCTTCATGATGTTTGCTTTGTAGCTGTTGACTGCTTTGTAGGTATTGAGGTGGTGGGGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAG
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Task1_train_18676
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Here’s a variant in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_18677
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This is a variant in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; PTPN11-related disorder
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AGGAAAGCTTAGAACCGGGTGATTCCTCAACCTCTTGATTTATTTAATTCTTTTCTGGTTTTTCTTGGCTCTACTCCAGGGGAATACGGAGAGAACGGTCTGGCAATACCACTTTCGGACCTGGCCGGACCACGGCGTGCCCAGCGACCCTGGGGGCGTGCTGGACTTCCTGGAGGAGGTGCACCATAAGCAGGAGAGCATCATGGATGCAGGGCCGGTCGTGGTGCACTGCAGGTGACAGCTCCTGCTGCCCCTCTAGGCCACAGCCTGTCCCTGTCTCCTAGCGCCCAGGGCTTGCTTTTACCTACCCACTCCTAGCTCTTTAACTGTAGGAAGAATTTAATATCTGTTTGAGGCATAGAGCAACTGCATTGAGGGACATTTTGATCCCAAGGCATATTTCTCCTAGACCCTACAGCACTGCCATTGGCCATGGCCATGGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAGTCAGCATTATCTCTGAGTCCACCAGAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCCTTATTCTTCATGATGTTTGCTTTGTAGCTGTTGACTGCTTTGTAGGTATTGAGGTGGTGGGGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAG
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Task1_train_18678
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A variant on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_18679
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Here is a variant affecting PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Noonan syndrome with multiple lentigines
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AGGAAAGCTTAGAACCGGGTGATTCCTCAACCTCTTGATTTATTTAATTCTTTTCTGGTTTTTCTTGGCTCTACTCCAGGGGAATACGGAGAGAACGGTCTGGCAATACCACTTTCGGACCTGGCCGGACCACGGCGTGCCCAGCGACCCTGGGGGCGTGCTGGACTTCCTGGAGGAGGTGCACCATAAGCAGGAGAGCATCATGGATGCAGGGCCGGTCGTGGTGCACTGCAGGTGACAGCTCCTGCTGCCCCTCTAGGCCACAGCCTGTCCCTGTCTCCTAGCGCCCAGGGCTTGCTTTTACCTACCCACTCCTAGCTCTTTAACTGTAGGAAGAATTTAATATCTGTTTGAGGCATAGAGCAACTGCATTGAGGGACATTTTGATCCCAAGGCATATTTCTCCTAGACCCTACAGCACTGCCATTGGCCATGGCCATGGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAGTCAGCATTATCTCTGAGTCCACCAGAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCCTTATTCTTCATGATGTTTGCTTTGTAGCTGTTGACTGCTTTGTAGGTATTGAGGTGGTGGGGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAG
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AGGAAAGCTTAGAACCGGGTGATTCCTCAACCTCTTGATTTATTTAATTCTTTTCTGGTTTTTCTTGGCTCTACTCCAGGGGAATACGGAGAGAACGGTCTGGCAATACCACTTTCGGACCTGGCCGGACCACGGCGTGCCCAGCGACCCTGGGGGCGTGCTGGACTTCCTGGAGGAGGTGCACCATAAGCAGGAGAGCATCATGGATGCAGGGCCGGTCGTGGTGCACTGCAGGTGACAGCTCCTGCTGCCCCTCTAGGCCACAGCCTGTCCCTGTCTCCTAGCGCCCAGGGCTTGCTTTTACCTACCCACTCCTAGCTCTTTAACTGTAGGAAGAATTTAATATCTGTTTGAGGCATAGAGCAACTGCATTGAGGGACATTTTGATCCCAAGGCATATTTCTCCTAGACCCTACAGCACTGCCATTGGCCATGGCCATGGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAGTCAGCATTATCTCTGAGTCCACCAGAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCCTTATTCTTCATGATGTTTGCTTTGTAGCTGTTGACTGCTTTGTAGGTATTGAGGTGGTGGGGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTACTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAG
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Task1_train_18680
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This variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Noonan syndrome with multiple lentigines
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Task1_train_18681
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This variant affects the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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AGGAAAGCTTAGAACCGGGTGATTCCTCAACCTCTTGATTTATTTAATTCTTTTCTGGTTTTTCTTGGCTCTACTCCAGGGGAATACGGAGAGAACGGTCTGGCAATACCACTTTCGGACCTGGCCGGACCACGGCGTGCCCAGCGACCCTGGGGGCGTGCTGGACTTCCTGGAGGAGGTGCACCATAAGCAGGAGAGCATCATGGATGCAGGGCCGGTCGTGGTGCACTGCAGGTGACAGCTCCTGCTGCCCCTCTAGGCCACAGCCTGTCCCTGTCTCCTAGCGCCCAGGGCTTGCTTTTACCTACCCACTCCTAGCTCTTTAACTGTAGGAAGAATTTAATATCTGTTTGAGGCATAGAGCAACTGCATTGAGGGACATTTTGATCCCAAGGCATATTTCTCCTAGACCCTACAGCACTGCCATTGGCCATGGCCATGGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAGTCAGCATTATCTCTGAGTCCACCAGAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCCTTATTCTTCATGATGTTTGCTTTGTAGCTGTTGACTGCTTTGTAGGTATTGAGGTGGTGGGGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAG
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Task1_train_18682
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Assess the clinical impact of this variant on gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), found on Chromosome 12. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; RASopathy
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AGGAAAGCTTAGAACCGGGTGATTCCTCAACCTCTTGATTTATTTAATTCTTTTCTGGTTTTTCTTGGCTCTACTCCAGGGGAATACGGAGAGAACGGTCTGGCAATACCACTTTCGGACCTGGCCGGACCACGGCGTGCCCAGCGACCCTGGGGGCGTGCTGGACTTCCTGGAGGAGGTGCACCATAAGCAGGAGAGCATCATGGATGCAGGGCCGGTCGTGGTGCACTGCAGGTGACAGCTCCTGCTGCCCCTCTAGGCCACAGCCTGTCCCTGTCTCCTAGCGCCCAGGGCTTGCTTTTACCTACCCACTCCTAGCTCTTTAACTGTAGGAAGAATTTAATATCTGTTTGAGGCATAGAGCAACTGCATTGAGGGACATTTTGATCCCAAGGCATATTTCTCCTAGACCCTACAGCACTGCCATTGGCCATGGCCATGGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAGTCAGCATTATCTCTGAGTCCACCAGAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCCTTATTCTTCATGATGTTTGCTTTGTAGCTGTTGACTGCTTTGTAGGTATTGAGGTGGTGGGGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTTCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAG
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Task1_train_18683
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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AGAACCGGGTGATTCCTCAACCTCTTGATTTATTTAATTCTTTTCTGGTTTTTCTTGGCTCTACTCCAGGGGAATACGGAGAGAACGGTCTGGCAATACCACTTTCGGACCTGGCCGGACCACGGCGTGCCCAGCGACCCTGGGGGCGTGCTGGACTTCCTGGAGGAGGTGCACCATAAGCAGGAGAGCATCATGGATGCAGGGCCGGTCGTGGTGCACTGCAGGTGACAGCTCCTGCTGCCCCTCTAGGCCACAGCCTGTCCCTGTCTCCTAGCGCCCAGGGCTTGCTTTTACCTACCCACTCCTAGCTCTTTAACTGTAGGAAGAATTTAATATCTGTTTGAGGCATAGAGCAACTGCATTGAGGGACATTTTGATCCCAAGGCATATTTCTCCTAGACCCTACAGCACTGCCATTGGCCATGGCCATGGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAGTCAGCATTATCTCTGAGTCCACCAGAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCCTTATTCTTCATGATGTTTGCTTTGTAGCTGTTGACTGCTTTGTAGGTATTGAGGTGGTGGGGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTT
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AGAACCGGGTGATTCCTCAACCTCTTGATTTATTTAATTCTTTTCTGGTTTTTCTTGGCTCTACTCCAGGGGAATACGGAGAGAACGGTCTGGCAATACCACTTTCGGACCTGGCCGGACCACGGCGTGCCCAGCGACCCTGGGGGCGTGCTGGACTTCCTGGAGGAGGTGCACCATAAGCAGGAGAGCATCATGGATGCAGGGCCGGTCGTGGTGCACTGCAGGTGACAGCTCCTGCTGCCCCTCTAGGCCACAGCCTGTCCCTGTCTCCTAGCGCCCAGGGCTTGCTTTTACCTACCCACTCCTAGCTCTTTAACTGTAGGAAGAATTTAATATCTGTTTGAGGCATAGAGCAACTGCATTGAGGGACATTTTGATCCCAAGGCATATTTCTCCTAGACCCTACAGCACTGCCATTGGCCATGGCCATGGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAGTCAGCATTATCTCTGAGTCCACCAGAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCCTTATTCTTCATGATGTTTGCTTTGTAGCTGTTGACTGCTTTGTAGGTATTGAGGTGGTGGGGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGCCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTT
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Task1_train_18684
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An alteration has been detected in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Noonan syndrome with multiple lentigines
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Task1_train_18685
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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AGAACCGGGTGATTCCTCAACCTCTTGATTTATTTAATTCTTTTCTGGTTTTTCTTGGCTCTACTCCAGGGGAATACGGAGAGAACGGTCTGGCAATACCACTTTCGGACCTGGCCGGACCACGGCGTGCCCAGCGACCCTGGGGGCGTGCTGGACTTCCTGGAGGAGGTGCACCATAAGCAGGAGAGCATCATGGATGCAGGGCCGGTCGTGGTGCACTGCAGGTGACAGCTCCTGCTGCCCCTCTAGGCCACAGCCTGTCCCTGTCTCCTAGCGCCCAGGGCTTGCTTTTACCTACCCACTCCTAGCTCTTTAACTGTAGGAAGAATTTAATATCTGTTTGAGGCATAGAGCAACTGCATTGAGGGACATTTTGATCCCAAGGCATATTTCTCCTAGACCCTACAGCACTGCCATTGGCCATGGCCATGGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAGTCAGCATTATCTCTGAGTCCACCAGAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCCTTATTCTTCATGATGTTTGCTTTGTAGCTGTTGACTGCTTTGTAGGTATTGAGGTGGTGGGGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTT
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Task1_train_18686
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Here’s a variant in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_18687
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Consider this mutation in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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AGAACCGGGTGATTCCTCAACCTCTTGATTTATTTAATTCTTTTCTGGTTTTTCTTGGCTCTACTCCAGGGGAATACGGAGAGAACGGTCTGGCAATACCACTTTCGGACCTGGCCGGACCACGGCGTGCCCAGCGACCCTGGGGGCGTGCTGGACTTCCTGGAGGAGGTGCACCATAAGCAGGAGAGCATCATGGATGCAGGGCCGGTCGTGGTGCACTGCAGGTGACAGCTCCTGCTGCCCCTCTAGGCCACAGCCTGTCCCTGTCTCCTAGCGCCCAGGGCTTGCTTTTACCTACCCACTCCTAGCTCTTTAACTGTAGGAAGAATTTAATATCTGTTTGAGGCATAGAGCAACTGCATTGAGGGACATTTTGATCCCAAGGCATATTTCTCCTAGACCCTACAGCACTGCCATTGGCCATGGCCATGGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAGTCAGCATTATCTCTGAGTCCACCAGAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCCTTATTCTTCATGATGTTTGCTTTGTAGCTGTTGACTGCTTTGTAGGTATTGAGGTGGTGGGGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTT
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Task1_train_18688
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The variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_18689
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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ATTCCTCAACCTCTTGATTTATTTAATTCTTTTCTGGTTTTTCTTGGCTCTACTCCAGGGGAATACGGAGAGAACGGTCTGGCAATACCACTTTCGGACCTGGCCGGACCACGGCGTGCCCAGCGACCCTGGGGGCGTGCTGGACTTCCTGGAGGAGGTGCACCATAAGCAGGAGAGCATCATGGATGCAGGGCCGGTCGTGGTGCACTGCAGGTGACAGCTCCTGCTGCCCCTCTAGGCCACAGCCTGTCCCTGTCTCCTAGCGCCCAGGGCTTGCTTTTACCTACCCACTCCTAGCTCTTTAACTGTAGGAAGAATTTAATATCTGTTTGAGGCATAGAGCAACTGCATTGAGGGACATTTTGATCCCAAGGCATATTTCTCCTAGACCCTACAGCACTGCCATTGGCCATGGCCATGGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAGTCAGCATTATCTCTGAGTCCACCAGAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCCTTATTCTTCATGATGTTTGCTTTGTAGCTGTTGACTGCTTTGTAGGTATTGAGGTGGTGGGGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTG
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Task1_train_18690
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This alteration in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_18691
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This variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; RASopathy
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ATTCCTCAACCTCTTGATTTATTTAATTCTTTTCTGGTTTTTCTTGGCTCTACTCCAGGGGAATACGGAGAGAACGGTCTGGCAATACCACTTTCGGACCTGGCCGGACCACGGCGTGCCCAGCGACCCTGGGGGCGTGCTGGACTTCCTGGAGGAGGTGCACCATAAGCAGGAGAGCATCATGGATGCAGGGCCGGTCGTGGTGCACTGCAGGTGACAGCTCCTGCTGCCCCTCTAGGCCACAGCCTGTCCCTGTCTCCTAGCGCCCAGGGCTTGCTTTTACCTACCCACTCCTAGCTCTTTAACTGTAGGAAGAATTTAATATCTGTTTGAGGCATAGAGCAACTGCATTGAGGGACATTTTGATCCCAAGGCATATTTCTCCTAGACCCTACAGCACTGCCATTGGCCATGGCCATGGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAGTCAGCATTATCTCTGAGTCCACCAGAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCCTTATTCTTCATGATGTTTGCTTTGTAGCTGTTGACTGCTTTGTAGGTATTGAGGTGGTGGGGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTG
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Task1_train_18692
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Noonan syndrome with multiple lentigines
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Task1_train_18693
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Given this context: Chromosome 12, gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Noonan syndrome with multiple lentigines
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TTCCTCAACCTCTTGATTTATTTAATTCTTTTCTGGTTTTTCTTGGCTCTACTCCAGGGGAATACGGAGAGAACGGTCTGGCAATACCACTTTCGGACCTGGCCGGACCACGGCGTGCCCAGCGACCCTGGGGGCGTGCTGGACTTCCTGGAGGAGGTGCACCATAAGCAGGAGAGCATCATGGATGCAGGGCCGGTCGTGGTGCACTGCAGGTGACAGCTCCTGCTGCCCCTCTAGGCCACAGCCTGTCCCTGTCTCCTAGCGCCCAGGGCTTGCTTTTACCTACCCACTCCTAGCTCTTTAACTGTAGGAAGAATTTAATATCTGTTTGAGGCATAGAGCAACTGCATTGAGGGACATTTTGATCCCAAGGCATATTTCTCCTAGACCCTACAGCACTGCCATTGGCCATGGCCATGGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAGTCAGCATTATCTCTGAGTCCACCAGAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCCTTATTCTTCATGATGTTTGCTTTGTAGCTGTTGACTGCTTTGTAGGTATTGAGGTGGTGGGGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGC
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Task1_train_18694
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A variant has been detected on Chromosome 12 in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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GGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGT
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GGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTTCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGT
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Task1_train_18695
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The following genetic variant occurs in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Metachondromatosis
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GGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGT
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GGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTTCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGT
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Task1_train_18696
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This variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_18697
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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GGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGT
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Task1_train_18698
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Given this context: Chromosome 12, gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18699
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A mutation in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; RASopathy
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GGGTGTGGTGGAAATAGGCCTGACTCTTGAGGATCCCTTAAGTCATTTTTGCTTGGTTCTCTTTTTCCTTCTTTTCTTCTACTCTTCTATGATTCATCTCTTTGATTGTGATTCTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTCGTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGACACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAATAGAGACAAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGTCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCTACCATGCCCGGCCCATTCTGTTCTCTTCTACCATAAATATATTTCTCCCCTAACACTATATTTGTTTGCTTCACAAGATTCCAGCTGCTTTTCCACCAAGGCCTTTGATGGAAGCTGTGCTGTGACCTCTGTAATGAGTCTGTGGGCTGCTGATTCTCCAGTTTGGGCTTCATGATTATACTGGGGAATATTGGGTTTCCTAAATCTCATTCATTTCTTGGGCAAGTAGATATATGTGAAAGTGTTTATTTGTCCAGTTGTTAAAGAAGCTACCATTTATTGAGCCAGCCTCTGAGCACAATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAATTTTTAAAATTATTTACTTCTTCTATTTCAATAACTTTATTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATTGAGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCTTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGGTACGTGACAACATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCCCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGTGAGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTTTCAGTAATTTTGATGTATTTTTTTGTATATGATTCCTGTTTCATTCTGTCCAACCAGCACTCTGTATGGTATGTGCTGTTGTCCCCATTTCACAGATGCAGAAATTAAGGGTCAGAGAGGTTAAGGGACTTACCTCAGGCACGTTGTACTGGAGAAGCTGAACTCCAAGAGCAGGTTTGGGCTGACTCCAAAGCCCTATGCTTTTTGCCAACATATTTTCAAACATAAATAGACAATTTTATAAATAGCTCCAAAGAGTAGACATTGTTTCTGTTGATATTAATGGCTTGGTTTTGAGTCTGAAACCCCCATGAATGATTCTGTTGTCCCTGCTTTTTGTCCTTCTGCCCGCAGTGCTGGAATTGGCCGGACAGGGACGTTCATTGTGATTGATATTCTTATTGACATCATCAGAGAGAAAGGTGGGTCATCTGGTGGGCAAGAAGCGACAGTTTCTGTTTTTAGTTTATGGAAGGAAAGTGCTCACGAAAACAGTCTGGGGAAGAGAGGTTGAATGGGAAAATTCTTTCACAAAAATCTGGGCTGAAGACTTCAGTGTGTCTGCCTGAGAACAGAAGTGACACTATTTGAGCTTTTGGCATAAAATGAAGTCTAGGAGCTGCAGAACCCACTGCCATGGCCTTTTGTTGCATACACAGTGGTGGTCTCTATCCAGCCACCTGACCTTGTTTACAGTATGGGGTGATTTGTTGGCAAGTGAGGGAATCCTGACTTCTGCCACTTCGTTATTTATGTAGTCTTCTGGGATCATTGGTATTGGTCAGAAGTTCAACACTGTAGCCATTGCAACATGCTCAGTTAAAACAGCAAAGACTAAATTAGCATTGTCTCTGAGTCCACTAAAAGTTGTGCATTAAACAACTTCATCCTGGCTCTGCAGTTTCTCTTTATTCTTCATGATGTTTCCTTCGTAGGTGTTGACTGCGATATTGACGTTCCCAAAACCATCCAGATGGTGCGGTCTCAGAGGTCAGGGATGGTCCAGACAGAAGCACAGTACCGATTTATCTATATGGCGGTCCAGCATTATATTGAAACACTACAGCGCAGGATTGAAGAAGAGCAGGTACCAGCCTGAGGGCTGGCATGCGGATTCTCATTCTCTTGCTAGGCCTCTTGGATACGCTCTCCTTTTGAGCAGGAGGACAGGCTCTGATAGACAACTGTTTGATTTCGGAATGGGAAACAAACTCCCAACTAAAAGGGCCTCTGGAAACTGTCAATTATTCTCCACTTCTCAGCTCTGATTTTTCACTGCAGAGGAGCTTAGGGAAGGGCACCATCCTATCAGCCTGGCCTGCCAGATTGAAGAACTGCCATGCAGAAAGGTTCTGATGTTCTCAGGCTCATGTGGCAAGCGTAAAACTCAAAGCCTTGAAGTTTCTAGCCTGTTCCAGCCTTGATCCAGGCCATGTTTATCCTGATTCCATCCTTTAAAACGAATGCCTCACTCTTAATAGCGCACGGCAGTTTGAACCACTAATTTGGTCGAGTTGGAAACAGTGAAATTTCAATTTTAATAAGCTGTGCATAATGAAGAGGAATGTGGAATTGGAGCCTTTCCATCTGAAGCTATTCATAACAGGCACAAAGCTGAGTTAATTAGGAATATGCTGAGATGAAGGAAATGAGGAGAGCTGCTCTTTTGGGGGCTGTGCTTCTCTCCCCAACCCCTCAACCCCATTGCCATGCTGCAGATGGGGTGGTGTCTAAACATCAGTGGCGAGTGCCTGCATTACTCTGCTCGTTGCCTTCCAGAGAACTCAGCTTCTCCAAATGCTGAGCTCTTTTCAGAATGGGACCTGCCACCAGTATTTGAAAGATTTCTAGCCTAGCAGAACAGCAGCCACGTTATCAAAGTTTGGTTGGCCAAAGGAAGGTACTTGCTAATTAGTTTAGTAGGTTTTCAGTCCGCACAGACATACGGGATTGTTTTATTGTACATAGACATCTTCAGAAACAGTGTATGTATAGAAATGTAAGGTCAAAATTTGAACCTCAGTGCTTTAAATCTGAATTTGTATTAACTGATATGAAATATTTAGACGGTTACTTTATTTTATATCTGTCTTCCATTATACTTAATTTGGCTCAAGAATAGTTAGGCAAAAAGTTGCCCAAAGAGAAGGATCTCCTAGTAAATACAAAGAGAATGTAACATAGTTGCTACAAGTTGGAGCATGTTCAGGGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTCGCATTTTTTGTAGTGTCACAGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTTCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGTTAGGACTACAAATTTGTGGCTCCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCTTTATTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAACAACCCTCCCACTTTGGGTTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGAGCCCAGTGACCTCTGGGTTTTAAAAATGTGTAGGCTTCAATTATTTATTTTAAAAAATGAAATCCTGCAATATATAGTTTTCTGCGTTGTGTGGTTTGAATCAATCTGGGAACTGGCTTGCTGGCTGATTGTGGTAAAGTAAGAAGTACTTAATTTAGTAGAAAGTTTAAATGGCAGACATAACATTAAACCCAGCTGATTTATAAATGAAGCAAAAGAACAAAACTCATTCAGGATAATTGGTTATTCTAAAATACAGTCATTTCTAAAATTATGAAGTGTTCAGGACCTTTGGGAGTGAAAGAATTTGCTAAAGAAGGATCAGTGAAAAAAAGGAATGATGGGTGAAGAGCTGT
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