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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_18501
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Mutation context: Chromosome 12, Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Noonan syndrome
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GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
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Task1_train_18502
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The variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; PTPN11-related disorder
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Task1_train_18503
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
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Task1_train_18504
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A variant on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18505
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Here is a mutation in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation
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GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
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Task1_train_18506
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Given this context: Chromosome 12, gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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Task1_train_18507
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A variant on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; RASopathy
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GTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTAT
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Task1_train_18508
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A genomic change on Chromosome 12 affects PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_18509
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With a mutation on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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GTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTAT
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Task1_train_18510
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18511
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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GTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTAT
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Task1_train_18512
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18513
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A variant found in Chromosome 12 affects PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Metachondromatosis
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GTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTAT
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Task1_train_18514
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A variant found in Chromosome 12 affects PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_18515
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A mutation on Chromosome 12 affecting PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Noonan syndrome 3
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GTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTAT
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Task1_train_18516
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A mutation found in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_18517
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A change on Chromosome 12 affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; RASopathy
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AGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTA
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Task1_train_18518
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Given this variant in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_18519
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A change on Chromosome 12 affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; PTPN11-related disorder
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AGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTA
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Task1_train_18520
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A mutation in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18521
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Here is a variant affecting PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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AGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTA
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Task1_train_18522
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A sequence alteration has been identified in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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TGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTAATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGC
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Task1_train_18523
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; RASopathy
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TGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGC
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TGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTAATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGC
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Task1_train_18524
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The following genetic variant occurs in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; PTPN11-related disorder
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Task1_train_18525
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This genomic variant is located on Chromosome 12, within the PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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TGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGC
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Task1_train_18526
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The following genetic variant occurs in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_18527
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With a mutation on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Metachondromatosis
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TGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGC
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Task1_train_18528
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The variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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Task1_train_18529
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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TGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGC
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Task1_train_18530
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Chromosome 12 houses a mutation in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18531
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With a mutation on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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TGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGC
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Task1_train_18532
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This variant impacts the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18533
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A genetic alteration is present in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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TGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGC
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Task1_train_18534
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Here’s a variant in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Metachondromatosis
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Task1_train_18535
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A mutation found in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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TGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGC
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Task1_train_18536
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A variant has been detected on Chromosome 12 in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_18537
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A variant has been detected on Chromosome 12 in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Noonan syndrome 3
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TGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGC
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Task1_train_18538
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18539
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A mutation found in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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TGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGC
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Task1_train_18540
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A mutation found in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18541
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A sequence alteration has been identified in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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TGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGC
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Task1_train_18542
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Short stature
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Task1_train_18543
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This mutation occurs in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Abnormal cardiovascular system morphology
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GATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCA
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Task1_train_18544
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A mutation found in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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Task1_train_18545
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A variant found in Chromosome 12 affects PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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GATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCA
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GATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGGTTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCA
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Task1_train_18546
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18547
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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GATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCA
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Task1_train_18548
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With a mutation on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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Task1_train_18549
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Metachondromatosis
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GATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCA
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GATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGGTTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCA
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Task1_train_18550
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18551
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Metachondromatosis
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GATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCA
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GATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGGTTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCA
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Task1_train_18552
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This variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Non-immune hydrops fetalis
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Task1_train_18553
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This mutation occurs in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; RASopathy
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GATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCA
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Task1_train_18554
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This alteration in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_18555
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This alteration in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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GATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCA
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GATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGGTTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCA
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Task1_train_18556
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This mutation is located in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_18557
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The variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; RASopathy
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TTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGA
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Task1_train_18558
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A variant on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_18559
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A mutation on Chromosome 12 affecting PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; RASopathy
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AGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGG
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Task1_train_18560
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_18561
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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TGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGC
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TGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAAGTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGC
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Task1_train_18562
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This genomic variant is located on Chromosome 12, within the PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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GATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTTCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGG
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Task1_train_18563
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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GATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGG
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Task1_train_18564
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This sequence variant lies in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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GATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTTCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGG
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Task1_train_18565
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Given this context: Chromosome 12, gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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GATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGG
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Task1_train_18566
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Chromosome 12 houses a mutation in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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GATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGG
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GATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTTCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGG
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Task1_train_18567
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The following genetic variant occurs in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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GATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGG
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GATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTTCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGG
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Task1_train_18568
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This is a variant in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Metachondromatosis
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Task1_train_18569
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This mutation is located in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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GATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGG
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Task1_train_18570
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An alteration has been detected in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; RASopathy
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GATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTTCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGG
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Task1_train_18571
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) is located on Chromosome 12, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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GATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGG
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Task1_train_18572
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Here is a genetic alteration in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; RASopathy
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TGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTCAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTT
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Task1_train_18573
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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TGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTT
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TGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTCAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTT
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Task1_train_18574
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This variant impacts the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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TGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTCAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTT
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Task1_train_18575
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), on Chromosome 12, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; not provided
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GGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTG
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Task1_train_18576
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This variant affects the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_18577
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Here is a genetic alteration in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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GGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTG
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Task1_train_18578
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_18579
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This variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; RASopathy
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GTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTGA
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GTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGACTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTGA
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Task1_train_18580
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18581
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Given this variant in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTGA
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Task1_train_18582
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Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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Task1_train_18583
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This variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Metachondromatosis
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GTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTGA
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GTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGATTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTGA
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Task1_train_18584
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Here is a mutation in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_18585
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A sequence alteration has been identified in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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GTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTGA
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Task1_train_18586
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) is located on Chromosome 12, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_18587
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A variant on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; RASopathy
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GTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTGA
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Task1_train_18588
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This sequence variant lies in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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Task1_train_18589
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Consider this mutation in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; PTPN11-related disorder
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TACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTGACCTCAGGT
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Task1_train_18590
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Given this context: Chromosome 12, gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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TACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCGGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTGACCTCAGGT
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Task1_train_18591
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Noonan syndrome
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TACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTGACCTCAGGT
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Task1_train_18592
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The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) is located on Chromosome 12, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
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Task1_train_18593
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Noonan syndrome 3
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TACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTGACCTCAGGT
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Task1_train_18594
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Metachondromatosis
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Task1_train_18595
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This alteration occurs within gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
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TACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTGACCTCAGGT
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Task1_train_18596
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This is a variant in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_18597
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This variant impacts the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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TACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTGACCTCAGGT
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Task1_train_18598
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This gene mutation involves PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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Task1_train_18599
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A mutation on Chromosome 12 affecting PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; RASopathy
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TACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCTTGACCTCAGGT
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