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A sequence alteration has been identified in GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3A
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CTTTCTGGTGACAGAAGCTTTTCTGTAACTGGGGCAGAATGGGGTCAGACACTCTGGCAACTTACCCATTGGTGTTATGAAATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCA
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CTTTCTGGTGACAGAAGCTTTTCTGTAACTGGGGCAGAATGGGGTCAGACACTCTGGCAACTTACCCATTGGTGTTATGAAATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCGTAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCA
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Task1_train_19001
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Consider a variant on Chromosome 13 in gene GJB2 (gap junction protein beta 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Nonsyndromic genetic hearing loss
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TGGTGACAGAAGCTTTTCTGTAACTGGGGCAGAATGGGGTCAGACACTCTGGCAACTTACCCATTGGTGTTATGAAATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACAC
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Task1_train_19002
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Here is a variant affecting GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Hereditary palmoplantar keratoderma
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TGGTGACAGAAGCTTTTCTGTAACTGGGGCAGAATGGGGTCAGACACTCTGGCAACTTACCCATTGGTGTTATGAAATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCTGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACAC
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Task1_train_19003
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A variant affecting Chromosome 13, within the gene GJB2 (gap junction protein beta 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Rare genetic deafness
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TGGTGACAGAAGCTTTTCTGTAACTGGGGCAGAATGGGGTCAGACACTCTGGCAACTTACCCATTGGTGTTATGAAATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACAC
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TGGTGACAGAAGCTTTTCTGTAACTGGGGCAGAATGGGGTCAGACACTCTGGCAACTTACCCATTGGTGTTATGAAATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCTGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACAC
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Task1_train_19004
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The gene GJB2 (gap junction protein beta 2), on Chromosome 13, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Nonsyndromic genetic hearing loss
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Task1_train_19005
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Here’s a variant in GJB2 (gap junction protein beta 2) located on Chromosome 13. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Hereditary palmoplantar keratoderma
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GGTGACAGAAGCTTTTCTGTAACTGGGGCAGAATGGGGTCAGACACTCTGGCAACTTACCCATTGGTGTTATGAAATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACC
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Task1_train_19006
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Here is a genetic alteration in GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Rare genetic deafness
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GGTGACAGAAGCTTTTCTGTAACTGGGGCAGAATGGGGTCAGACACTCTGGCAACTTACCCATTGGTGTTATGAAATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACC
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GGTGACAGAAGCTTTTCTGTAACTGGGGCAGAATGGGGTCAGACACTCTGGCAACTTACCCATTGGTGTTATGAAATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCAGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACC
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Task1_train_19007
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Here is a mutation in GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome
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GGTGACAGAAGCTTTTCTGTAACTGGGGCAGAATGGGGTCAGACACTCTGGCAACTTACCCATTGGTGTTATGAAATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACC
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GGTGACAGAAGCTTTTCTGTAACTGGGGCAGAATGGGGTCAGACACTCTGGCAACTTACCCATTGGTGTTATGAAATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCAGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACC
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Task1_train_19008
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This mutation occurs in GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome
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CAGAAGCTTTTCTGTAACTGGGGCAGAATGGGGTCAGACACTCTGGCAACTTACCCATTGGTGTTATGAAATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCT
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CAGAAGCTTTTCTGTAACTGGGGCAGAATGGGGTCAGACACTCTGGCAACTTACCCATTGGTGTTATGAAATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGCGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCT
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Task1_train_19009
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Gene GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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TCTGTAACTGGGGCAGAATGGGGTCAGACACTCTGGCAACTTACCCATTGGTGTTATGAAATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGT
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Task1_train_19010
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The gene GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Noonan syndrome 1
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GTAACTGGGGCAGAATGGGGTCAGACACTCTGGCAACTTACCCATTGGTGTTATGAAATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAGGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCA
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Task1_train_19011
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A mutation in GJB2 (gap junction protein beta 2), located on Chromosome 13, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Mutilating keratoderma
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GCAGAATGGGGTCAGACACTCTGGCAACTTACCCATTGGTGTTATGAAATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCAGTTACCATC
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Task1_train_19012
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The gene GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Hearing loss
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Task1_train_19013
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A sequence alteration has been identified in GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome
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CTGGCAACTTACCCATTGGTGTTATGAAATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCAGTTACCATCAGCTGAGAAAAATACAGTTC
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Task1_train_19014
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Consider a variant on Chromosome 13 in gene GJB2 (gap junction protein beta 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome
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Task1_train_19015
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Gene GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Knuckle pads, deafness AND leukonychia syndrome
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ATTGGTGTTATGAAATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCAGTTACCATCAGCTGAGAAAAATACAGTTCCGAGAAACCCTATA
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Task1_train_19016
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A sequence alteration has been identified in GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Hearing impairment
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Task1_train_19017
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A variant found in Chromosome 13 affects GJB2 (gap junction protein beta 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1A
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TGTTATGAAATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCAGTTACCATCAGCTGAGAAAAATACAGTTCCGAGAAACCCTATATTGTT
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Task1_train_19018
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With a mutation on Chromosome 13 in gene GJB2 (gap junction protein beta 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Autosomal dominant keratitis-ichthyosis-hearing loss syndrome
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Task1_train_19019
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Chromosome 13 houses a mutation in gene GJB2 (gap junction protein beta 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Autosomal dominant keratitis-ichthyosis-hearing loss syndrome
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ATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCAGTTACCATCAGCTGAGAAAAATACAGTTCCGAGAAACCCTATATTGTTATTTTATAA
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Task1_train_19020
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A sequence alteration has been identified in GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Ichthyosis, hystrix-like, with hearing loss
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Task1_train_19021
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A variant was discovered on Chromosome 13, affecting GJB2 (gap junction protein beta 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Mutilating keratoderma
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ATATAAAACATTAATGTATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCAGTTACCATCAGCTGAGAAAAATACAGTTCCGAGAAACCCTATATTGTTATTTTATAA
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Task1_train_19022
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Here is a genetic alteration in GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_19023
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Assess the clinical impact of this variant on gene GJB2 (gap junction protein beta 2), found on Chromosome 13. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3A
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TATTTATATAAAAAGTGATAGATGAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCAGTTACCATCAGCTGAGAAAAATACAGTTCCGAGAAACCCTATATTGTTATTTTATAAAGCTTGAGTTGAAGCT
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Task1_train_19024
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A variant has been detected on Chromosome 13 in GJB2 (gap junction protein beta 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3A
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Task1_train_19025
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Here’s a variant in GJB2 (gap junction protein beta 2) located on Chromosome 13. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Nonsyndromic genetic hearing loss
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GAAATTAAAATTTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCAGTTACCATCAGCTGAGAAAAATACAGTTCCGAGAAACCCTATATTGTTATTTTATAAAGCTTGAGTTGAAGCTACCTGTTTTAAAGATCCTTTTTC
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Task1_train_19026
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Assess the clinical impact of this variant on gene GJB2 (gap junction protein beta 2), found on Chromosome 13. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Nonsyndromic genetic hearing loss
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Task1_train_19027
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Here’s a variant in GJB2 (gap junction protein beta 2) located on Chromosome 13. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Mutilating keratoderma
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TTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCAGTTACCATCAGCTGAGAAAAATACAGTTCCGAGAAACCCTATATTGTTATTTTATAAAGCTTGAGTTGAAGCTACCTGTTTTAAAGATCCTTTTTCAGGAAGAGGAG
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Task1_train_19028
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This variant impacts the gene GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Ichthyosis, hystrix-like, with hearing loss
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Task1_train_19029
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Consider a variant on Chromosome 13 in gene GJB2 (gap junction protein beta 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1A
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TTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCAGTTACCATCAGCTGAGAAAAATACAGTTCCGAGAAACCCTATATTGTTATTTTATAAAGCTTGAGTTGAAGCTACCTGTTTTAAAGATCCTTTTTCAGGAAGAGGAG
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Task1_train_19030
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A variant found in Chromosome 13 affects GJB2 (gap junction protein beta 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome
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Task1_train_19031
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A sequence alteration has been identified in GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Autosomal dominant keratitis-ichthyosis-hearing loss syndrome
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TTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCAGTTACCATCAGCTGAGAAAAATACAGTTCCGAGAAACCCTATATTGTTATTTTATAAAGCTTGAGTTGAAGCTACCTGTTTTAAAGATCCTTTTTCAGGAAGAGGAG
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Task1_train_19032
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This mutation occurs in GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Knuckle pads, deafness AND leukonychia syndrome
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Task1_train_19033
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Gene GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3A
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TTGCTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCAGTTACCATCAGCTGAGAAAAATACAGTTCCGAGAAACCCTATATTGTTATTTTATAAAGCTTGAGTTGAAGCTACCTGTTTTAAAGATCCTTTTTCAGGAAGAGGAG
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Task1_train_19034
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Here is a mutation in GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Nonsyndromic genetic hearing loss
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Task1_train_19035
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This variant impacts the gene GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3A
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CTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCAGTTACCATCAGCTGAGAAAAATACAGTTCCGAGAAACCCTATATTGTTATTTTATAAAGCTTGAGTTGAAGCTACCTGTTTTAAAGATCCTTTTTCAGGAAGAGGAGTAA
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Task1_train_19036
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A variant was discovered on Chromosome 13, affecting GJB2 (gap junction protein beta 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; GJB2-related disorder
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Task1_train_19037
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Consider this mutation in GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1A
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CTGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCAGTTACCATCAGCTGAGAAAAATACAGTTCCGAGAAACCCTATATTGTTATTTTATAAAGCTTGAGTTGAAGCTACCTGTTTTAAAGATCCTTTTTCAGGAAGAGGAGTAA
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Task1_train_19038
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This variant impacts the gene GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Rare genetic deafness
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Task1_train_19039
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Mutation context: Chromosome 13, Gene GJB2 (gap junction protein beta 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Rare genetic deafness
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TGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCAGTTACCATCAGCTGAGAAAAATACAGTTCCGAGAAACCCTATATTGTTATTTTATAAAGCTTGAGTTGAAGCTACCTGTTTTAAAGATCCTTTTTCAGGAAGAGGAGTAAA
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Task1_train_19040
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An alteration has been detected in GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1A
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Task1_train_19041
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Here is a variant affecting GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Mutilating keratoderma
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TGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCAGTTACCATCAGCTGAGAAAAATACAGTTCCGAGAAACCCTATATTGTTATTTTATAAAGCTTGAGTTGAAGCTACCTGTTTTAAAGATCCTTTTTCAGGAAGAGGAGTAAA
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Task1_train_19042
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A change on Chromosome 13 affects gene GJB2 (gap junction protein beta 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Ichthyosis, hystrix-like, with hearing loss
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Task1_train_19043
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A variant was discovered in gene GJB2 (gap junction protein beta 2), Chromosome 13. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Autosomal dominant keratitis-ichthyosis-hearing loss syndrome
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TGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCAGTTACCATCAGCTGAGAAAAATACAGTTCCGAGAAACCCTATATTGTTATTTTATAAAGCTTGAGTTGAAGCTACCTGTTTTAAAGATCCTTTTTCAGGAAGAGGAGTAAA
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Task1_train_19044
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A sequence alteration has been identified in GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome
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Task1_train_19045
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A genetic alteration is present in GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Knuckle pads, deafness AND leukonychia syndrome
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Task1_train_19046
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This alteration in GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3A
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Task1_train_19047
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A mutation on Chromosome 13 affecting GJB2 (gap junction protein beta 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; not specified
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TGTTCTATTAAAACCATATTAGATTTTAAATTATTATAGAGATTATATTTTAATGTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCAGTTACCATCAGCTGAGAAAAATACAGTTCCGAGAAACCCTATATTGTTATTTTATAAAGCTTGAGTTGAAGCTACCTGTTTTAAAGATCCTTTTTCAGGAAGAGGAGTAAA
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Task1_train_19048
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Gene GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1A
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Task1_train_19049
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Given this context: Chromosome 13, gene GJB2 (gap junction protein beta 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome
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Task1_train_19050
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Assess the clinical impact of this variant on gene GJB2 (gap junction protein beta 2), found on Chromosome 13. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal dominant keratitis-ichthyosis-hearing loss syndrome
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Task1_train_19051
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This variant affects the gene GJB2 (gap junction protein beta 2) found on Chromosome 13. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1A
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GTTTTAAATGTATTTGATACATTACAAAATTATTTTAGTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCAGTTACCATCAGCTGAGAAAAATACAGTTCCGAGAAACCCTATATTGTTATTTTATAAAGCTTGAGTTGAAGCTACCTGTTTTAAAGATCCTTTTTCAGGAAGAGGAGTAAATTAAGATTTACTCCCCAATGGGCTAGGGGGTCATGGGTTAAGAGGGGCTCAGAA
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Task1_train_19052
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Mutation context: Chromosome 13, Gene GJB2 (gap junction protein beta 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal dominant keratitis-ichthyosis-hearing loss syndrome
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Task1_train_19053
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A sequence alteration has been identified in GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Nonsyndromic genetic hearing loss
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GTTACAAGCATATCATTAAAGCTATTCTTTATTATTACAAAATGCTTTTACAATGCTATTCTTGACAACAGGAAAATACTTACCCTCACTGAAATATGTGGAGTACCATTTTTTGGAAACCATGTCAAGCATAATGGCAATATTCAGGTTCAATCTTCCTATAGATCTGCTCAATATTTATCTAAACCTTAGCTTCTATTCTTTTCACATGTTATTAGCTATATTTTCACTTAAAAAATTGGAGGCTGAAGGGGTAAGCAAACAAACTTTTGAAGTAGACAAAGCTCATCTTTAATCAACAGACTTTAGAGTCCAGTCTTTCCAAATCTGTTTTTAACGACAGAAACTTCTCCCTCCCCTGCCCCATTTTGTCCTCCCCATTAAATGGTACTGTGTCAATAAAATTCCCAAGCGACCTCTTTAAATCAGCGTTCTTTCCGATGCTGGCTACCACAGTCATGGAAAAGGGAGATGTGTTGGACAGGCCTGTCATTACAGGTAGTAGTTGGTGGTACATCCAGTCTGTATTTCTTACACAAAATTACATCTAAATATTTGACATGAGGCCATTTGCTATCATAAGCCATCACTAGGAACTTCTAGTCTGTCTCACTCGATTGAGGCTACAATGTTGTTAGGTGCTATGACCACAATGAATACAACAGACAGCCTCTCAGCTGTGCTGCAAAGTATTCATAACCAAAAGACCATATTTCAAATTAAATCATAGTAGCGAATGACATACCATTTACATATTACAATCTGAGCCTCTGAAACAGGGGGAACATATAATGGTATCCAGAACATCTTTACATCAAAATAACCTATCATACTACAAAGTTTTCACTTCCAAAAAGTGTAACAGAGTTTAAGGCACTGGTAACTTTGTCCACTGTTAGAGATTAAAACTTCCAAAGCAAATGAAAGAACCAATGTTCACCTTTAACGTGGGGAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGACACCCAAACCTTCTCTGTGTCCTCTGTGGAACCTGGCTTTTTTCTCTTGTCCTCAGAGAAAGAAACAAATGCCGATATCCTCTGTTTAAAATATGAAAGTACCTTACACCAATAACCCCTAACAGCCTGGGGTCTCAGTGGAACTAACTTAAGTGAAAGAAAATTAAGACAGGCATAGAATTAGGCCTTTGTTTTGAGGCTTTAGGGGAGCAGAGCTCCATTGTGGCATCTGGAGTTTCACCTGAGGCCTACAGGGGTTTCAAATGGTTGCATTTAAGGTCAGAATCTTTGTGTTGGGAAATGCTAGCGACTGAGCCTTGACAGCTGAGCACGGGTTGCCTCATCCCTCTCATGCTGTCTATTTCTTAATCTAACAACTGGGCAATGCGTTAAACTGGCTTTTTTGACTTCCCAGAACAATATCTAATTAGCAAATAACACAATTCAGTGACATTCAGCAGGATGCAAATTCCAGACACTGCAATCATGAACACTGTGAAGACAGTCTTCTCCGTGGGCCGGGACACAAAGCAGTCCACAGTGTTGGGACAAGGCCAGGCGTTGCACTTCACCAGCCGCTGCATGGAGAAGCCGTCGTACATGACATAGAAGACGTACATGAAGGCGGCTTCGAAGATGACCCGGAAGAAGATGCTGCTTGTGTAGGTCCACCACAGGGAGCCTTCGATGCGGACCTTCTGGGTTTTGATCTCCTCGATGTCCTTAAATTCACTCTTTATCTCCCCCTTGATGAACTTCCTCTTCTTCTCATGTCTCCGGTAGGCCACGTGCATGGCCACTAGGAGCGCTGGCGTGGACACGAAGATCAGCTGCAGGGCCCATAGCCGGATGTGGGAGATGGGGAAGTAGTGATCGTAGCACACGTTCTTGCAGCCTGGCTGCAGGGTGTTGCAGACAAAGTCGGCCTGCTCATCTCCCCACACCTCCTTTGCAGCCACAACGAGGATCATAATGCGAAAAATGAAGAGGACGGTGAGCCAGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCCCAGGATCGTCTGCAGCGTGCCCCAATCCATCTTCTACTCTGGGCGGTTTGCTCTGGAAAAGACGAATGCACACAACACAGGAATCACTAGCTAGGACAGAACAGGGAGACTTCTCTGAGTCTGGGTAAGCAAGCATGCTTAAATCTCTTCCTGAGCAAACACCAACTCTTACACAACCTCACCAAAACAGGTGAAGACAGAACCAACTTAGTTTGTCATAGGATTAAATGTATAGTTCCCAAACCCTCTTGAACGTGTTTTTAGGTGTTCTCTGATAAAAAGTAGCTTGTTCACCTGAGTAATTCACCCAATCTTTAAACACATCATAAAAATTTGCTGTGCTGGGGAGTGTCATAAAGTCCTCGTTAGCTGAAAGGCACTCAGGGGTTCTGACCGTACCCCTGCATCCTCTGCAGAGCTTCCTTGGGTCTTCCTGACTCTGCAGAAGTTACTCAGCGTTCAACAGCTGCATCCATTTGCAGTCTCAAGTTTTGGCTGTACCACTGGGGCCGATACTAGCTTGGGCCAACCTTGCTCAAAGGCTGAGAGGCCAAGTACAGGAGAACCGTGAGGATAAGATGTCTAGTCTCTCTGCTGAGCCACTTTCCTTAATGTCTTGAATGAATTTTCACAGACGTGGCATGTAGCAGTGAAACTGTTGTTACCAGTGGTTAAGTTTACATTTGAGGCACCCCGAGTTAAAATTTTACAAAGGACCTTGCTTCCTCCTACGTGAAAGGAAGAGGTTAGGAATGCCCTCTTCATGGAGAAAAGCCACTGTGAGCACAGACTTTCGTGTAGGCTTTGTGGATGGCTTGGTGGCCTCACTGTCAGGCTGGCACTGATGGCTCAGTTAGCATATCTGTTTTGATAAGTGCTGCAACAGTGCATTATAATTGTGGGCTGTGGTTTTAATTTCAAAGTGTTTCTTAAAAGACACATTATTTTAAAATGACAGAAAATTCAACTCCCTCGGTTACTGGCCCAGCTAAGCGACGTCACTGCATTGCAGTTCAGCGCTGAAGCTTGGGAGAGTCCCACACTCCTTACTGCAAGCGGATGTGGAGAGGCCAGTGGATAATCTCCTGTGAGCCCATGGCCTTCTTTTCATCCCAGGATGTGAATTGTCTTCACTGATTCATAGTTACACCCTGCCTGCCACAACCAACGCTCTCCTAAACAAGATTCCACCCTCTCCACAATCCGGATGAATCATCTCTTTTCCACCCTTCAGAGCTGGTAGTGAATCCTCCTTCTTCTTTTTCTTAAAAGCATCCTCCTCTCCTCATTTTAGGCAAGTTGCATCCCGTTTTCTGATGGACTCCAGAAGCAGGCTCGTAGTGAATGTCTTTCATGACCCACAGTCGCTGCCACGGGGCACCAAGGTCAGGCAGAAACCATCCAGTGCCACCTTGGTCAGAGGCTAACAGGAGAGAGGTGGCCACGAAAGTTACATCAGATTGACATAGGCCTGTGAAACATTTAGCTTCACTGAGCTTGGGAAAGACAACATCATTGGAAAAAACAATATTTTAGCCCAGGTTCAGCACTGACCCATTGATAATCCAGACTGGGAGGCCCTTAGGTGAGCTGGTTGTCCTGCTACAGCACCCACAGCTCAGGCCAGTCCCGTCCCAACAGCAGAACCACCGAGGACAGCAACATTCCGATTTTAACAAAAGCATCTTATGGAATTAGACATTCTTCATTGGCCCTCACTGAGTGGAAAACAGGATACTCCCCGAAGTAAACTCTCTCCTGGTTTACAACAATACACCTGGCCAAGAATATGGGGCTGCAGGAGGAGGGGTTTATCCTTTGCCCTCTTCCACCTGCCAAACCCAGGTCATACACCCTTCTACAGACCTGTCCAGTTACCATCAGCTGAGAAAAATACAGTTCCGAGAAACCCTATATTGTTATTTTATAAAGCTTGAGTTGAAGCTACCTGTTTTAAAGATCCTTTTTCAGGAAGAGGAGTAAATTAAGATTTACTCCCCAATGGGCTAGGGGGTCATGGGTTAAGAGGGGCTCAGAAGCAGGACGAAGTTGTTTTCAATATTCAAGTCAGAGGA
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Task1_train_19054
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A genetic alteration is present in GJB2 (gap junction protein beta 2) on Chromosome 13. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Nonsyndromic genetic hearing loss
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Task1_train_19055
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With a mutation on Chromosome 13 in gene GJB6 (gap junction protein beta 6), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1B
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AAAATAAAAATAAAAATAAATAAATAAAATAAAAAGAAAGGAACATCCCAGGAAAAGCAGGGATTATGAATGCCAACTTGGTTGGTTTAGTGTGATGATGAAATTGTGATTTTGCTTTAAAAGCTTAGTCCTTGGTTTTTATAGATTGGTACTAAAATATTATGGCTGAAATATTTTGGGGTTTGCTTTAGACTAAAGAAAATGAGAAGAGTATTTTTGTTTCTCTGGAGCAAGTTTTTGAAGGAGGTCCTGGAGGAATCAGCATGCCACACCAAGCCCACATCTGTGTTCACCGTTCACTGGATGTCCCCATGGGTGGTGTATCATGCTATGTCTCTTTAGGAGTGAGATCATGGGTGTGCCATTGCTCCCAGCAGTGATCAGTCTGCACCTGCCTCACCCACACCCATACTAATGGCATCTGTGTCCCATCTGGAAATCCTTGGGGGGAAAGAGGTTTCCCACCTCTGGGTGCTAAACTGTGGGTGCTTTTCTCAGTCACATGGGATGAAGGCTTAAGACTTCCCTAACCTCCTCTCTTTCTGGGATGAACTGACCCTGAGGACATCATCCTAGTGTCGTACAAGTGGCCCCCTCCAAGCTGAGTGCTCTGTAGGCTGCTAAACTTAGCCTCTGCCCATTTGCAGGGAGGGTGCAAGTATCGCTGTTGAAGTTCCAGGCCCCTCCACCCACAGTAACTGGTGGCCTTCCCAGCAAAAGCACCCAACCCACTCATCATACCACGAGGGTTGGCAGCAAGCTGCCCAGATGCAACAGAAACCACAAGGCATGTGAAGGCTTAAGCAATGGGGACGAGCTTTATTGAGGCAATCACATCCACATTTCAGTTGTTTGCAATGATTGGCAAACGGATGAGTTAAAAAAGCCTTCTGCTTCCACACTGTTCCGTCTACATTCAGAAAGCAGTAAAAATATATTGTGCAATGAACACTTTCCACCTTAAGCGTATCATGACAGTTCACAAATTTGCCAACAGACAATGCAAAACAATATTTACAAGATAGACCCTTTGTAAGTTCCAAATTTAGATACTTGTGGTGTAATTCTAAAACTAACATCGCATGTTTTTCCAGGTAAGGAAGACCAGTCATTATAAAAATACTTTATATAAATTCAAAGTCAGAACTAAAAACATCCAAGCCTATAAAAATATCTTTTCCTAATAAACGTATCAATTCCTGGATAAATGTTCCTTATCAACAACAGTTATATAAATTTTCAGAAAGTACCCACTTTGTCAGAGAGTCCACTTAAAAGGAACCTGTCAAAGTGACTGCAATGCTCCTTTGTCAAGCAGTCTCTTGTTTTCAGAGATGGACCACATATTTGATTACGTTGTGTATGAATGGAGCAAGTATCCTACAAAAAGTTAACTCAAGTGTCTATTTATTATGAAAGTCATTTACAAACTCTTCAGGCTACAGAAGGAACTTTCAGGTTGGTATTGCCTTCTGGAGAAGACAGAAGTCTCCTTATGACGCAGCTACATTTTACCTTGAAATGTTTAGCTTGGGAAACCTGTGATTGCATTTTGACCACTATCTGAAATCAGCTCATTCATTTCATTCTGCTTACTCTCCTTTAGGGCATGATTGGGGTGATTTTTTTGCGTCTGTGCTCTCTTTGATCTCCTAAAACACACTTTCAGCAGCAGGTAGCACAACTCTGCCACGTTAAGCAGCATGCAAATCACAGACGCAGAAATCATAAAAATGGTAAACACGGTCTTCTCTGTTGGCCTAGAAATAAAGCAGTCAACAAGGTTGGGGCAGGGGTCAATCCCACATTTCAACACCCAGGGCAGGTGGTACCCATTGTAAAGGAAGTAAAACACATACATAAAGGCTGCTTCAAAGATGATTCGGAAAAAGATGCTGCTGGTGTACGTCCACCACAGCGACCCCTCTATCCGAACCTTCTGCTTTTTAATGTCCTCTATGTCTTTGAAATCATTCCTCTTCTCTCCTCGCCTGAACTTGCGAGTGGTTTCGTGCCTGTAGTAGGCCACATGCATGGCCACCAGCAGCGCTGGGGTGGAGACGAAGATCAGCTGGAGGGCCCACAGCCGGATGTGGGACACCGGGAAAAAGTGGTCATAGCACACATTTTTGCATCCCGGTTGCAGTGTGTTGCAGACGAAGTCCTCTTGCTCGTCACCCCACACTTCCTGGGCAGCCACCACGAGGATCATGACTCGGAAAATAAAGATGACTGTGATCCACACCTTCCCGATGCTGGTGGAGTGTTTGTTGACACCCCCGATGAAAGTGTGCAGCGTCCCCCAATCCATTGCGCTGGTTTATCCCTAAACAGACAAAAGTGGGCAAAGGTTTATTAGTGGAAGAGGCCTTGGGAAAGTGACACGGTGATATTACAGACTGAAGCCAACTTTATTTTAAGGTAGGCTGTGATACTTTACAACTTCAACTCCCTGCCCTGCTAGTCTGAGGTTTTCTGAAAAGGAATGCCCACCCTGAAAGCATTCTCATGTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTAAAACCCCATCTCTACTAACAATACGAAAAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCAGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCGAAAAAAAAAAAATTATCATGTTTTTGGTCAGAAACAACTTTTTGGAAGAGGGGTTAGGATCATCTTGATTCAACTAAATTCAGATCATATATTAGATTGCTGTTTGCATTAATCCAGGAACACAGGTAAACAAATTCATTTCCAAGCTCCCTTTTAATCACTGTCTGATCCATTACACCAGATTGGCTTTCTCCTAGGGCTCACCTAGCTTCCACAGTAGATTTTATTCATTAAATAGCTTATTCAGGGGGAAAAAAAACTTTCATTGGAATGACATATTCTAGTTTACCCAACAGACTAAGAAGGGAAAAAACAAAATACTTATTAGCTTACTTTATACAATATATTTATACTTAATTCTAGCTTGAATAACATCATCTGCCATACTCATGTGTTCTTAGGAAATCTAATATTGTCAACTACTGAGAAAGCCTCTTCTAAAAGAGATTCACAATCTTTTATAAAGATTGCTCCATTGTTCTCCAATATATCTGCAGTATAACCAAGCCCACGTTGGCTTTGCCTCCCCAGCGGGTCCTGTTTGCGCCAGGGGCAGCCGAGGAGGGGATCTGCTGCCCTTGCCACCCAGTGCCTCCTTCCCTGTTAATGCACTGATTCTCTATCCCGAGAGAAAAAGGACTTCTTTACAGCTATGGACACTTTTGCTATAATTCAAACAGCTGCCTTCTTAGCCTATACTGCCACAGAAGACTATAGAATTGGTCAGCATTCTCCTTTGAAAAATAAAAGGAGGTATCATGGACCCTTTGAAAATTTTCAGAAAGTAAAAGACCTCTCCCCAGAGTAATTCACTCAGGCATTTTTTTTACAGGCTGTCGGGGCATGAGGGAGTCACCAAAGTCCTTCTCTTCACCGGTCTTAGACTTTCTTATCCCTGAGTGGGTGAGGGACACCTGTCAGCCTCCCCTTCTCAGGCCAGCCCCCTGGACCTCACGCTCTGGCCCACACACCTGCCCCTCTGCATTACGCTGGCTGCTCTTGGAAGCAGTGGGGTAAATGGAGGCAGCCTCTCCCCACCCAGGAGTGCCTTGGCCTCAGAGTGGGGTGCTACTGTGTGCCCCAAGGCAACATCTTTTGTAGACTTAGAAAGTCAGCAGACCTGTTGGAAAAGTCCGACTCCTAGTTCCGTTGGCTTTCTGAGAAATTGTTTTTTTTGCCCTTGGTTGGGTATTAATATTAAGCAACAATTCTCCATTCCCCCCTCCCCAGCCCCTAGCAACCACCATTCTACTTTCTGCATCTATGATTTTGACTGCTCTACAGTCCTCATATAAG
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Task1_train_19056
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Given this variant in gene GJB6 (gap junction protein beta 6) on Chromosome 13, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3B
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Task1_train_19057
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Chromosome 13 houses a mutation in gene GJB6 (gap junction protein beta 6). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome
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AAAATAAAAATAAAAATAAATAAATAAAATAAAAAGAAAGGAACATCCCAGGAAAAGCAGGGATTATGAATGCCAACTTGGTTGGTTTAGTGTGATGATGAAATTGTGATTTTGCTTTAAAAGCTTAGTCCTTGGTTTTTATAGATTGGTACTAAAATATTATGGCTGAAATATTTTGGGGTTTGCTTTAGACTAAAGAAAATGAGAAGAGTATTTTTGTTTCTCTGGAGCAAGTTTTTGAAGGAGGTCCTGGAGGAATCAGCATGCCACACCAAGCCCACATCTGTGTTCACCGTTCACTGGATGTCCCCATGGGTGGTGTATCATGCTATGTCTCTTTAGGAGTGAGATCATGGGTGTGCCATTGCTCCCAGCAGTGATCAGTCTGCACCTGCCTCACCCACACCCATACTAATGGCATCTGTGTCCCATCTGGAAATCCTTGGGGGGAAAGAGGTTTCCCACCTCTGGGTGCTAAACTGTGGGTGCTTTTCTCAGTCACATGGGATGAAGGCTTAAGACTTCCCTAACCTCCTCTCTTTCTGGGATGAACTGACCCTGAGGACATCATCCTAGTGTCGTACAAGTGGCCCCCTCCAAGCTGAGTGCTCTGTAGGCTGCTAAACTTAGCCTCTGCCCATTTGCAGGGAGGGTGCAAGTATCGCTGTTGAAGTTCCAGGCCCCTCCACCCACAGTAACTGGTGGCCTTCCCAGCAAAAGCACCCAACCCACTCATCATACCACGAGGGTTGGCAGCAAGCTGCCCAGATGCAACAGAAACCACAAGGCATGTGAAGGCTTAAGCAATGGGGACGAGCTTTATTGAGGCAATCACATCCACATTTCAGTTGTTTGCAATGATTGGCAAACGGATGAGTTAAAAAAGCCTTCTGCTTCCACACTGTTCCGTCTACATTCAGAAAGCAGTAAAAATATATTGTGCAATGAACACTTTCCACCTTAAGCGTATCATGACAGTTCACAAATTTGCCAACAGACAATGCAAAACAATATTTACAAGATAGACCCTTTGTAAGTTCCAAATTTAGATACTTGTGGTGTAATTCTAAAACTAACATCGCATGTTTTTCCAGGTAAGGAAGACCAGTCATTATAAAAATACTTTATATAAATTCAAAGTCAGAACTAAAAACATCCAAGCCTATAAAAATATCTTTTCCTAATAAACGTATCAATTCCTGGATAAATGTTCCTTATCAACAACAGTTATATAAATTTTCAGAAAGTACCCACTTTGTCAGAGAGTCCACTTAAAAGGAACCTGTCAAAGTGACTGCAATGCTCCTTTGTCAAGCAGTCTCTTGTTTTCAGAGATGGACCACATATTTGATTACGTTGTGTATGAATGGAGCAAGTATCCTACAAAAAGTTAACTCAAGTGTCTATTTATTATGAAAGTCATTTACAAACTCTTCAGGCTACAGAAGGAACTTTCAGGTTGGTATTGCCTTCTGGAGAAGACAGAAGTCTCCTTATGACGCAGCTACATTTTACCTTGAAATGTTTAGCTTGGGAAACCTGTGATTGCATTTTGACCACTATCTGAAATCAGCTCATTCATTTCATTCTGCTTACTCTCCTTTAGGGCATGATTGGGGTGATTTTTTTGCGTCTGTGCTCTCTTTGATCTCCTAAAACACACTTTCAGCAGCAGGTAGCACAACTCTGCCACGTTAAGCAGCATGCAAATCACAGACGCAGAAATCATAAAAATGGTAAACACGGTCTTCTCTGTTGGCCTAGAAATAAAGCAGTCAACAAGGTTGGGGCAGGGGTCAATCCCACATTTCAACACCCAGGGCAGGTGGTACCCATTGTAAAGGAAGTAAAACACATACATAAAGGCTGCTTCAAAGATGATTCGGAAAAAGATGCTGCTGGTGTACGTCCACCACAGCGACCCCTCTATCCGAACCTTCTGCTTTTTAATGTCCTCTATGTCTTTGAAATCATTCCTCTTCTCTCCTCGCCTGAACTTGCGAGTGGTTTCGTGCCTGTAGTAGGCCACATGCATGGCCACCAGCAGCGCTGGGGTGGAGACGAAGATCAGCTGGAGGGCCCACAGCCGGATGTGGGACACCGGGAAAAAGTGGTCATAGCACACATTTTTGCATCCCGGTTGCAGTGTGTTGCAGACGAAGTCCTCTTGCTCGTCACCCCACACTTCCTGGGCAGCCACCACGAGGATCATGACTCGGAAAATAAAGATGACTGTGATCCACACCTTCCCGATGCTGGTGGAGTGTTTGTTGACACCCCCGATGAAAGTGTGCAGCGTCCCCCAATCCATTGCGCTGGTTTATCCCTAAACAGACAAAAGTGGGCAAAGGTTTATTAGTGGAAGAGGCCTTGGGAAAGTGACACGGTGATATTACAGACTGAAGCCAACTTTATTTTAAGGTAGGCTGTGATACTTTACAACTTCAACTCCCTGCCCTGCTAGTCTGAGGTTTTCTGAAAAGGAATGCCCACCCTGAAAGCATTCTCATGTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTAAAACCCCATCTCTACTAACAATACGAAAAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCAGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCGAAAAAAAAAAAATTATCATGTTTTTGGTCAGAAACAACTTTTTGGAAGAGGGGTTAGGATCATCTTGATTCAACTAAATTCAGATCATATATTAGATTGCTGTTTGCATTAATCCAGGAACACAGGTAAACAAATTCATTTCCAAGCTCCCTTTTAATCACTGTCTGATCCATTACACCAGATTGGCTTTCTCCTAGGGCTCACCTAGCTTCCACAGTAGATTTTATTCATTAAATAGCTTATTCAGGGGGAAAAAAAACTTTCATTGGAATGACATATTCTAGTTTACCCAACAGACTAAGAAGGGAAAAAACAAAATACTTATTAGCTTACTTTATACAATATATTTATACTTAATTCTAGCTTGAATAACATCATCTGCCATACTCATGTGTTCTTAGGAAATCTAATATTGTCAACTACTGAGAAAGCCTCTTCTAAAAGAGATTCACAATCTTTTATAAAGATTGCTCCATTGTTCTCCAATATATCTGCAGTATAACCAAGCCCACGTTGGCTTTGCCTCCCCAGCGGGTCCTGTTTGCGCCAGGGGCAGCCGAGGAGGGGATCTGCTGCCCTTGCCACCCAGTGCCTCCTTCCCTGTTAATGCACTGATTCTCTATCCCGAGAGAAAAAGGACTTCTTTACAGCTATGGACACTTTTGCTATAATTCAAACAGCTGCCTTCTTAGCCTATACTGCCACAGAAGACTATAGAATTGGTCAGCATTCTCCTTTGAAAAATAAAAGGAGGTATCATGGACCCTTTGAAAATTTTCAGAAAGTAAAAGACCTCTCCCCAGAGTAATTCACTCAGGCATTTTTTTTACAGGCTGTCGGGGCATGAGGGAGTCACCAAAGTCCTTCTCTTCACCGGTCTTAGACTTTCTTATCCCTGAGTGGGTGAGGGACACCTGTCAGCCTCCCCTTCTCAGGCCAGCCCCCTGGACCTCACGCTCTGGCCCACACACCTGCCCCTCTGCATTACGCTGGCTGCTCTTGGAAGCAGTGGGGTAAATGGAGGCAGCCTCTCCCCACCCAGGAGTGCCTTGGCCTCAGAGTGGGGTGCTACTGTGTGCCCCAAGGCAACATCTTTTGTAGACTTAGAAAGTCAGCAGACCTGTTGGAAAAGTCCGACTCCTAGTTCCGTTGGCTTTCTGAGAAATTGTTTTTTTTGCCCTTGGTTGGGTATTAATATTAAGCAACAATTCTCCATTCCCCCCTCCCCAGCCCCTAGCAACCACCATTCTACTTTCTGCATCTATGATTTTGACTGCTCTACAGTCCTCATATAAG
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Task1_train_19058
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The gene GJB6 (gap junction protein beta 6) on Chromosome 13 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; X-linked mixed hearing loss with perilymphatic gusher
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Task1_train_19059
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Gene GJB6 (gap junction protein beta 6) on Chromosome 13 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1A
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Task1_train_19060
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This variant impacts the gene GJB6 (gap junction protein beta 6) on Chromosome 13. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1B
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Task1_train_19061
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Consider this mutation in GJB6 (gap junction protein beta 6) on Chromosome 13. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3B
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AAAATAAAAATAAAAATAAATAAATAAAATAAAAAGAAAGGAACATCCCAGGAAAAGCAGGGATTATGAATGCCAACTTGGTTGGTTTAGTGTGATGATGAAATTGTGATTTTGCTTTAAAAGCTTAGTCCTTGGTTTTTATAGATTGGTACTAAAATATTATGGCTGAAATATTTTGGGGTTTGCTTTAGACTAAAGAAAATGAGAAGAGTATTTTTGTTTCTCTGGAGCAAGTTTTTGAAGGAGGTCCTGGAGGAATCAGCATGCCACACCAAGCCCACATCTGTGTTCACCGTTCACTGGATGTCCCCATGGGTGGTGTATCATGCTATGTCTCTTTAGGAGTGAGATCATGGGTGTGCCATTGCTCCCAGCAGTGATCAGTCTGCACCTGCCTCACCCACACCCATACTAATGGCATCTGTGTCCCATCTGGAAATCCTTGGGGGGAAAGAGGTTTCCCACCTCTGGGTGCTAAACTGTGGGTGCTTTTCTCAGTCACATGGGATGAAGGCTTAAGACTTCCCTAACCTCCTCTCTTTCTGGGATGAACTGACCCTGAGGACATCATCCTAGTGTCGTACAAGTGGCCCCCTCCAAGCTGAGTGCTCTGTAGGCTGCTAAACTTAGCCTCTGCCCATTTGCAGGGAGGGTGCAAGTATCGCTGTTGAAGTTCCAGGCCCCTCCACCCACAGTAACTGGTGGCCTTCCCAGCAAAAGCACCCAACCCACTCATCATACCACGAGGGTTGGCAGCAAGCTGCCCAGATGCAACAGAAACCACAAGGCATGTGAAGGCTTAAGCAATGGGGACGAGCTTTATTGAGGCAATCACATCCACATTTCAGTTGTTTGCAATGATTGGCAAACGGATGAGTTAAAAAAGCCTTCTGCTTCCACACTGTTCCGTCTACATTCAGAAAGCAGTAAAAATATATTGTGCAATGAACACTTTCCACCTTAAGCGTATCATGACAGTTCACAAATTTGCCAACAGACAATGCAAAACAATATTTACAAGATAGACCCTTTGTAAGTTCCAAATTTAGATACTTGTGGTGTAATTCTAAAACTAACATCGCATGTTTTTCCAGGTAAGGAAGACCAGTCATTATAAAAATACTTTATATAAATTCAAAGTCAGAACTAAAAACATCCAAGCCTATAAAAATATCTTTTCCTAATAAACGTATCAATTCCTGGATAAATGTTCCTTATCAACAACAGTTATATAAATTTTCAGAAAGTACCCACTTTGTCAGAGAGTCCACTTAAAAGGAACCTGTCAAAGTGACTGCAATGCTCCTTTGTCAAGCAGTCTCTTGTTTTCAGAGATGGACCACATATTTGATTACGTTGTGTATGAATGGAGCAAGTATCCTACAAAAAGTTAACTCAAGTGTCTATTTATTATGAAAGTCATTTACAAACTCTTCAGGCTACAGAAGGAACTTTCAGGTTGGTATTGCCTTCTGGAGAAGACAGAAGTCTCCTTATGACGCAGCTACATTTTACCTTGAAATGTTTAGCTTGGGAAACCTGTGATTGCATTTTGACCACTATCTGAAATCAGCTCATTCATTTCATTCTGCTTACTCTCCTTTAGGGCATGATTGGGGTGATTTTTTTGCGTCTGTGCTCTCTTTGATCTCCTAAAACACACTTTCAGCAGCAGGTAGCACAACTCTGCCACGTTAAGCAGCATGCAAATCACAGACGCAGAAATCATAAAAATGGTAAACACGGTCTTCTCTGTTGGCCTAGAAATAAAGCAGTCAACAAGGTTGGGGCAGGGGTCAATCCCACATTTCAACACCCAGGGCAGGTGGTACCCATTGTAAAGGAAGTAAAACACATACATAAAGGCTGCTTCAAAGATGATTCGGAAAAAGATGCTGCTGGTGTACGTCCACCACAGCGACCCCTCTATCCGAACCTTCTGCTTTTTAATGTCCTCTATGTCTTTGAAATCATTCCTCTTCTCTCCTCGCCTGAACTTGCGAGTGGTTTCGTGCCTGTAGTAGGCCACATGCATGGCCACCAGCAGCGCTGGGGTGGAGACGAAGATCAGCTGGAGGGCCCACAGCCGGATGTGGGACACCGGGAAAAAGTGGTCATAGCACACATTTTTGCATCCCGGTTGCAGTGTGTTGCAGACGAAGTCCTCTTGCTCGTCACCCCACACTTCCTGGGCAGCCACCACGAGGATCATGACTCGGAAAATAAAGATGACTGTGATCCACACCTTCCCGATGCTGGTGGAGTGTTTGTTGACACCCCCGATGAAAGTGTGCAGCGTCCCCCAATCCATTGCGCTGGTTTATCCCTAAACAGACAAAAGTGGGCAAAGGTTTATTAGTGGAAGAGGCCTTGGGAAAGTGACACGGTGATATTACAGACTGAAGCCAACTTTATTTTAAGGTAGGCTGTGATACTTTACAACTTCAACTCCCTGCCCTGCTAGTCTGAGGTTTTCTGAAAAGGAATGCCCACCCTGAAAGCATTCTCATGTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTAAAACCCCATCTCTACTAACAATACGAAAAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCAGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCGAAAAAAAAAAAATTATCATGTTTTTGGTCAGAAACAACTTTTTGGAAGAGGGGTTAGGATCATCTTGATTCAACTAAATTCAGATCATATATTAGATTGCTGTTTGCATTAATCCAGGAACACAGGTAAACAAATTCATTTCCAAGCTCCCTTTTAATCACTGTCTGATCCATTACACCAGATTGGCTTTCTCCTAGGGCTCACCTAGCTTCCACAGTAGATTTTATTCATTAAATAGCTTATTCAGGGGGAAAAAAAACTTTCATTGGAATGACATATTCTAGTTTACCCAACAGACTAAGAAGGGAAAAAACAAAATACTTATTAGCTTACTTTATACAATATATTTATACTTAATTCTAGCTTGAATAACATCATCTGCCATACTCATGTGTTCTTAGGAAATCTAATATTGTCAACTACTGAGAAAGCCTCTTCTAAAAGAGATTCACAATCTTTTATAAAGATTGCTCCATTGTTCTCCAATATATCTGCAGTATAACCAAGCCCACGTTGGCTTTGCCTCCCCAGCGGGTCCTGTTTGCGCCAGGGGCAGCCGAGGAGGGGATCTGCTGCCCTTGCCACCCAGTGCCTCCTTCCCTGTTAATGCACTGATTCTCTATCCCGAGAGAAAAAGGACTTCTTTACAGCTATGGACACTTTTGCTATAATTCAAACAGCTGCCTTCTTAGCCTATACTGCCACAGAAGACTATAGAATTGGTCAGCATTCTCCTTTGAAAAATAAAAGGAGGTATCATGGACCCTTTGAAAATTTTCAGAAAGTAAAAGACCTCTCCCCAGAGTAATTCACTCAGGCATTTTTTTTACAGGCTGTCGGGGCATGAGGGAGTCACCAAAGTCCTTCTCTTCACCGGTCTTAGACTTTCTTATCCCTGAGTGGGTGAGGGACACCTGTCAGCCTCCCCTTCTCAGGCCAGCCCCCTGGACCTCACGCTCTGGCCCACACACCTGCCCCTCTGCATTACGCTGGCTGCTCTTGGAAGCAGTGGGGTAAATGGAGGCAGCCTCTCCCCACCCAGGAGTGCCTTGGCCTCAGAGTGGGGTGCTACTGTGTGCCCCAAGGCAACATCTTTTGTAGACTTAGAAAGTCAGCAGACCTGTTGGAAAAGTCCGACTCCTAGTTCCGTTGGCTTTCTGAGAAATTGTTTTTTTTGCCCTTGGTTGGGTATTAATATTAAGCAACAATTCTCCATTCCCCCCTCCCCAGCCCCTAGCAACCACCATTCTACTTTCTGCATCTATGATTTTGACTGCTCTACAGTCCTCATATAAG
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Task1_train_19062
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Consider this mutation in GJB6 (gap junction protein beta 6) on Chromosome 13. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome
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Task1_train_19063
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This sequence change occurs on Chromosome 13, altering GJB6 (gap junction protein beta 6). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1A
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Task1_train_19064
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Here’s a variant in GJB6 (gap junction protein beta 6) located on Chromosome 13. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome
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Task1_train_19065
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The gene GJB6 (gap junction protein beta 6) on Chromosome 13 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome
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AAAATATTATGGCTGAAATATTTTGGGGTTTGCTTTAGACTAAAGAAAATGAGAAGAGTATTTTTGTTTCTCTGGAGCAAGTTTTTGAAGGAGGTCCTGGAGGAATCAGCATGCCACACCAAGCCCACATCTGTGTTCACCGTTCACTGGATGTCCCCATGGGTGGTGTATCATGCTATGTCTCTTTAGGAGTGAGATCATGGGTGTGCCATTGCTCCCAGCAGTGATCAGTCTGCACCTGCCTCACCCACACCCATACTAATGGCATCTGTGTCCCATCTGGAAATCCTTGGGGGGAAAGAGGTTTCCCACCTCTGGGTGCTAAACTGTGGGTGCTTTTCTCAGTCACATGGGATGAAGGCTTAAGACTTCCCTAACCTCCTCTCTTTCTGGGATGAACTGACCCTGAGGACATCATCCTAGTGTCGTACAAGTGGCCCCCTCCAAGCTGAGTGCTCTGTAGGCTGCTAAACTTAGCCTCTGCCCATTTGCAGGGAGGGTGCAAGTATCGCTGTTGAAGTTCCAGGCCCCTCCACCCACAGTAACTGGTGGCCTTCCCAGCAAAAGCACCCAACCCACTCATCATACCACGAGGGTTGGCAGCAAGCTGCCCAGATGCAACAGAAACCACAAGGCATGTGAAGGCTTAAGCAATGGGGACGAGCTTTATTGAGGCAATCACATCCACATTTCAGTTGTTTGCAATGATTGGCAAACGGATGAGTTAAAAAAGCCTTCTGCTTCCACACTGTTCCGTCTACATTCAGAAAGCAGTAAAAATATATTGTGCAATGAACACTTTCCACCTTAAGCGTATCATGACAGTTCACAAATTTGCCAACAGACAATGCAAAACAATATTTACAAGATAGACCCTTTGTAAGTTCCAAATTTAGATACTTGTGGTGTAATTCTAAAACTAACATCGCATGTTTTTCCAGGTAAGGAAGACCAGTCATTATAAAAATACTTTATATAAATTCAAAGTCAGAACTAAAAACATCCAAGCCTATAAAAATATCTTTTCCTAATAAACGTATCAATTCCTGGATAAATGTTCCTTATCAACAACAGTTATATAAATTTTCAGAAAGTACCCACTTTGTCAGAGAGTCCACTTAAAAGGAACCTGTCAAAGTGACTGCAATGCTCCTTTGTCAAGCAGTCTCTTGTTTTCAGAGATGGACCACATATTTGATTACGTTGTGTATGAATGGAGCAAGTATCCTACAAAAAGTTAACTCAAGTGTCTATTTATTATGAAAGTCATTTACAAACTCTTCAGGCTACAGAAGGAACTTTCAGGTTGGTATTGCCTTCTGGAGAAGACAGAAGTCTCCTTATGACGCAGCTACATTTTACCTTGAAATGTTTAGCTTGGGAAACCTGTGATTGCATTTTGACCACTATCTGAAATCAGCTCATTCATTTCATTCTGCTTACTCTCCTTTAGGGCATGATTGGGGTGATTTTTTTGCGTCTGTGCTCTCTTTGATCTCCTAAAACACACTTTCAGCAGCAGGTAGCACAACTCTGCCACGTTAAGCAGCATGCAAATCACAGACGCAGAAATCATAAAAATGGTAAACACGGTCTTCTCTGTTGGCCTAGAAATAAAGCAGTCAACAAGGTTGGGGCAGGGGTCAATCCCACATTTCAACACCCAGGGCAGGTGGTACCCATTGTAAAGGAAGTAAAACACATACATAAAGGCTGCTTCAAAGATGATTCGGAAAAAGATGCTGCTGGTGTACGTCCACCACAGCGACCCCTCTATCCGAACCTTCTGCTTTTTAATGTCCTCTATGTCTTTGAAATCATTCCTCTTCTCTCCTCGCCTGAACTTGCGAGTGGTTTCGTGCCTGTAGTAGGCCACATGCATGGCCACCAGCAGCGCTGGGGTGGAGACGAAGATCAGCTGGAGGGCCCACAGCCGGATGTGGGACACCGGGAAAAAGTGGTCATAGCACACATTTTTGCATCCCGGTTGCAGTGTGTTGCAGACGAAGTCCTCTTGCTCGTCACCCCACACTTCCTGGGCAGCCACCACGAGGATCATGACTCGGAAAATAAAGATGACTGTGATCCACACCTTCCCGATGCTGGTGGAGTGTTTGTTGACACCCCCGATGAAAGTGTGCAGCGTCCCCCAATCCATTGCGCTGGTTTATCCCTAAACAGACAAAAGTGGGCAAAGGTTTATTAGTGGAAGAGGCCTTGGGAAAGTGACACGGTGATATTACAGACTGAAGCCAACTTTATTTTAAGGTAGGCTGTGATACTTTACAACTTCAACTCCCTGCCCTGCTAGTCTGAGGTTTTCTGAAAAGGAATGCCCACCCTGAAAGCATTCTCATGTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTAAAACCCCATCTCTACTAACAATACGAAAAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCAGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCGAAAAAAAAAAAATTATCATGTTTTTGGTCAGAAACAACTTTTTGGAAGAGGGGTTAGGATCATCTTGATTCAACTAAATTCAGATCATATATTAGATTGCTGTTTGCATTAATCCAGGAACACAGGTAAACAAATTCATTTCCAAGCTCCCTTTTAATCACTGTCTGATCCATTACACCAGATTGGCTTTCTCCTAGGGCTCACCTAGCTTCCACAGTAGATTTTATTCATTAAATAGCTTATTCAGGGGGAAAAAAAACTTTCATTGGAATGACATATTCTAGTTTACCCAACAGACTAAGAAGGGAAAAAACAAAATACTTATTAGCTTACTTTATACAATATATTTATACTTAATTCTAGCTTGAATAACATCATCTGCCATACTCATGTGTTCTTAGGAAATCTAATATTGTCAACTACTGAGAAAGCCTCTTCTAAAAGAGATTCACAATCTTTTATAAAGATTGCTCCATTGTTCTCCAATATATCTGCAGTATAACCAAGCCCACGTTGGCTTTGCCTCCCCAGCGGGTCCTGTTTGCGCCAGGGGCAGCCGAGGAGGGGATCTGCTGCCCTTGCCACCCAGTGCCTCCTTCCCTGTTAATGCACTGATTCTCTATCCCGAGAGAAAAAGGACTTCTTTACAGCTATGGACACTTTTGCTATAATTCAAACAGCTGCCTTCTTAGCCTATACTGCCACAGAAGACTATAGAATTGGTCAGCATTCTCCTTTGAAAAATAAAAGGAGGTATCATGGACCCTTTGAAAATTTTCAGAAAGTAAAAGACCTCTCCCCAGAGTAATTCACTCAGGCATTTTTTTTACAGGCTGTCGGGGCATGAGGGAGTCACCAAAGTCCTTCTCTTCACCGGTCTTAGACTTTCTTATCCCTGAGTGGGTGAGGGACACCTGTCAGCCTCCCCTTCTCAGGCCAGCCCCCTGGACCTCACGCTCTGGCCCACACACCTGCCCCTCTGCATTACGCTGGCTGCTCTTGGAAGCAGTGGGGTAAATGGAGGCAGCCTCTCCCCACCCAGGAGTGCCTTGGCCTCAGAGTGGGGTGCTACTGTGTGCCCCAAGGCAACATCTTTTGTAGACTTAGAAAGTCAGCAGACCTGTTGGAAAAGTCCGACTCCTAGTTCCGTTGGCTTTCTGAGAAATTGTTTTTTTTGCCCTTGGTTGGGTATTAATATTAAGCAACAATTCTCCATTCCCCCCTCCCCAGCCCCTAGCAACCACCATTCTACTTTCTGCATCTATGATTTTGACTGCTCTACAGTCCTCATATAAGTAGAAATCCACGGCACTTGTCTTTCTGGAACTGGCTTATTTCACTCAGCATAATGTCCTCGAGGTTCATCCATGTTGCTGCGTGTGACAGGATTTCCTTATTTTGGAGGCTGAATACTATTCCACCGTATGGATGCTCCCCATTTTGTTTACC
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Task1_train_19066
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The gene GJB6 (gap junction protein beta 6) is located on Chromosome 13, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1B
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Task1_train_19067
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A mutation on Chromosome 13 affecting GJB6 (gap junction protein beta 6) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome
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AGTTTTTGAAGGAGGTCCTGGAGGAATCAGCATGCCACACCAAGCCCACATCTGTGTTCACCGTTCACTGGATGTCCCCATGGGTGGTGTATCATGCTATGTCTCTTTAGGAGTGAGATCATGGGTGTGCCATTGCTCCCAGCAGTGATCAGTCTGCACCTGCCTCACCCACACCCATACTAATGGCATCTGTGTCCCATCTGGAAATCCTTGGGGGGAAAGAGGTTTCCCACCTCTGGGTGCTAAACTGTGGGTGCTTTTCTCAGTCACATGGGATGAAGGCTTAAGACTTCCCTAACCTCCTCTCTTTCTGGGATGAACTGACCCTGAGGACATCATCCTAGTGTCGTACAAGTGGCCCCCTCCAAGCTGAGTGCTCTGTAGGCTGCTAAACTTAGCCTCTGCCCATTTGCAGGGAGGGTGCAAGTATCGCTGTTGAAGTTCCAGGCCCCTCCACCCACAGTAACTGGTGGCCTTCCCAGCAAAAGCACCCAACCCACTCATCATACCACGAGGGTTGGCAGCAAGCTGCCCAGATGCAACAGAAACCACAAGGCATGTGAAGGCTTAAGCAATGGGGACGAGCTTTATTGAGGCAATCACATCCACATTTCAGTTGTTTGCAATGATTGGCAAACGGATGAGTTAAAAAAGCCTTCTGCTTCCACACTGTTCCGTCTACATTCAGAAAGCAGTAAAAATATATTGTGCAATGAACACTTTCCACCTTAAGCGTATCATGACAGTTCACAAATTTGCCAACAGACAATGCAAAACAATATTTACAAGATAGACCCTTTGTAAGTTCCAAATTTAGATACTTGTGGTGTAATTCTAAAACTAACATCGCATGTTTTTCCAGGTAAGGAAGACCAGTCATTATAAAAATACTTTATATAAATTCAAAGTCAGAACTAAAAACATCCAAGCCTATAAAAATATCTTTTCCTAATAAACGTATCAATTCCTGGATAAATGTTCCTTATCAACAACAGTTATATAAATTTTCAGAAAGTACCCACTTTGTCAGAGAGTCCACTTAAAAGGAACCTGTCAAAGTGACTGCAATGCTCCTTTGTCAAGCAGTCTCTTGTTTTCAGAGATGGACCACATATTTGATTACGTTGTGTATGAATGGAGCAAGTATCCTACAAAAAGTTAACTCAAGTGTCTATTTATTATGAAAGTCATTTACAAACTCTTCAGGCTACAGAAGGAACTTTCAGGTTGGTATTGCCTTCTGGAGAAGACAGAAGTCTCCTTATGACGCAGCTACATTTTACCTTGAAATGTTTAGCTTGGGAAACCTGTGATTGCATTTTGACCACTATCTGAAATCAGCTCATTCATTTCATTCTGCTTACTCTCCTTTAGGGCATGATTGGGGTGATTTTTTTGCGTCTGTGCTCTCTTTGATCTCCTAAAACACACTTTCAGCAGCAGGTAGCACAACTCTGCCACGTTAAGCAGCATGCAAATCACAGACGCAGAAATCATAAAAATGGTAAACACGGTCTTCTCTGTTGGCCTAGAAATAAAGCAGTCAACAAGGTTGGGGCAGGGGTCAATCCCACATTTCAACACCCAGGGCAGGTGGTACCCATTGTAAAGGAAGTAAAACACATACATAAAGGCTGCTTCAAAGATGATTCGGAAAAAGATGCTGCTGGTGTACGTCCACCACAGCGACCCCTCTATCCGAACCTTCTGCTTTTTAATGTCCTCTATGTCTTTGAAATCATTCCTCTTCTCTCCTCGCCTGAACTTGCGAGTGGTTTCGTGCCTGTAGTAGGCCACATGCATGGCCACCAGCAGCGCTGGGGTGGAGACGAAGATCAGCTGGAGGGCCCACAGCCGGATGTGGGACACCGGGAAAAAGTGGTCATAGCACACATTTTTGCATCCCGGTTGCAGTGTGTTGCAGACGAAGTCCTCTTGCTCGTCACCCCACACTTCCTGGGCAGCCACCACGAGGATCATGACTCGGAAAATAAAGATGACTGTGATCCACACCTTCCCGATGCTGGTGGAGTGTTTGTTGACACCCCCGATGAAAGTGTGCAGCGTCCCCCAATCCATTGCGCTGGTTTATCCCTAAACAGACAAAAGTGGGCAAAGGTTTATTAGTGGAAGAGGCCTTGGGAAAGTGACACGGTGATATTACAGACTGAAGCCAACTTTATTTTAAGGTAGGCTGTGATACTTTACAACTTCAACTCCCTGCCCTGCTAGTCTGAGGTTTTCTGAAAAGGAATGCCCACCCTGAAAGCATTCTCATGTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTAAAACCCCATCTCTACTAACAATACGAAAAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCAGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCGAAAAAAAAAAAATTATCATGTTTTTGGTCAGAAACAACTTTTTGGAAGAGGGGTTAGGATCATCTTGATTCAACTAAATTCAGATCATATATTAGATTGCTGTTTGCATTAATCCAGGAACACAGGTAAACAAATTCATTTCCAAGCTCCCTTTTAATCACTGTCTGATCCATTACACCAGATTGGCTTTCTCCTAGGGCTCACCTAGCTTCCACAGTAGATTTTATTCATTAAATAGCTTATTCAGGGGGAAAAAAAACTTTCATTGGAATGACATATTCTAGTTTACCCAACAGACTAAGAAGGGAAAAAACAAAATACTTATTAGCTTACTTTATACAATATATTTATACTTAATTCTAGCTTGAATAACATCATCTGCCATACTCATGTGTTCTTAGGAAATCTAATATTGTCAACTACTGAGAAAGCCTCTTCTAAAAGAGATTCACAATCTTTTATAAAGATTGCTCCATTGTTCTCCAATATATCTGCAGTATAACCAAGCCCACGTTGGCTTTGCCTCCCCAGCGGGTCCTGTTTGCGCCAGGGGCAGCCGAGGAGGGGATCTGCTGCCCTTGCCACCCAGTGCCTCCTTCCCTGTTAATGCACTGATTCTCTATCCCGAGAGAAAAAGGACTTCTTTACAGCTATGGACACTTTTGCTATAATTCAAACAGCTGCCTTCTTAGCCTATACTGCCACAGAAGACTATAGAATTGGTCAGCATTCTCCTTTGAAAAATAAAAGGAGGTATCATGGACCCTTTGAAAATTTTCAGAAAGTAAAAGACCTCTCCCCAGAGTAATTCACTCAGGCATTTTTTTTACAGGCTGTCGGGGCATGAGGGAGTCACCAAAGTCCTTCTCTTCACCGGTCTTAGACTTTCTTATCCCTGAGTGGGTGAGGGACACCTGTCAGCCTCCCCTTCTCAGGCCAGCCCCCTGGACCTCACGCTCTGGCCCACACACCTGCCCCTCTGCATTACGCTGGCTGCTCTTGGAAGCAGTGGGGTAAATGGAGGCAGCCTCTCCCCACCCAGGAGTGCCTTGGCCTCAGAGTGGGGTGCTACTGTGTGCCCCAAGGCAACATCTTTTGTAGACTTAGAAAGTCAGCAGACCTGTTGGAAAAGTCCGACTCCTAGTTCCGTTGGCTTTCTGAGAAATTGTTTTTTTTGCCCTTGGTTGGGTATTAATATTAAGCAACAATTCTCCATTCCCCCCTCCCCAGCCCCTAGCAACCACCATTCTACTTTCTGCATCTATGATTTTGACTGCTCTACAGTCCTCATATAAGTAGAAATCCACGGCACTTGTCTTTCTGGAACTGGCTTATTTCACTCAGCATAATGTCCTCGAGGTTCATCCATGTTGCTGCGTGTGACAGGATTTCCTTATTTTGGAGGCTGAATACTATTCCACCGTATGGATGCTCCCCATTTTGTTTACCCATTCATCTATCAATGGACACTGGGTTGCTTCCAGCTTTTGGCTGTTGTAACACTACTGTGAGTGAGGGTATACTACTA
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Task1_train_19068
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Given this variant in gene GJB6 (gap junction protein beta 6) on Chromosome 13, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3B
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Task1_train_19069
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A variant on Chromosome 13 in gene GJB6 (gap junction protein beta 6) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1A
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AGTTTTTGAAGGAGGTCCTGGAGGAATCAGCATGCCACACCAAGCCCACATCTGTGTTCACCGTTCACTGGATGTCCCCATGGGTGGTGTATCATGCTATGTCTCTTTAGGAGTGAGATCATGGGTGTGCCATTGCTCCCAGCAGTGATCAGTCTGCACCTGCCTCACCCACACCCATACTAATGGCATCTGTGTCCCATCTGGAAATCCTTGGGGGGAAAGAGGTTTCCCACCTCTGGGTGCTAAACTGTGGGTGCTTTTCTCAGTCACATGGGATGAAGGCTTAAGACTTCCCTAACCTCCTCTCTTTCTGGGATGAACTGACCCTGAGGACATCATCCTAGTGTCGTACAAGTGGCCCCCTCCAAGCTGAGTGCTCTGTAGGCTGCTAAACTTAGCCTCTGCCCATTTGCAGGGAGGGTGCAAGTATCGCTGTTGAAGTTCCAGGCCCCTCCACCCACAGTAACTGGTGGCCTTCCCAGCAAAAGCACCCAACCCACTCATCATACCACGAGGGTTGGCAGCAAGCTGCCCAGATGCAACAGAAACCACAAGGCATGTGAAGGCTTAAGCAATGGGGACGAGCTTTATTGAGGCAATCACATCCACATTTCAGTTGTTTGCAATGATTGGCAAACGGATGAGTTAAAAAAGCCTTCTGCTTCCACACTGTTCCGTCTACATTCAGAAAGCAGTAAAAATATATTGTGCAATGAACACTTTCCACCTTAAGCGTATCATGACAGTTCACAAATTTGCCAACAGACAATGCAAAACAATATTTACAAGATAGACCCTTTGTAAGTTCCAAATTTAGATACTTGTGGTGTAATTCTAAAACTAACATCGCATGTTTTTCCAGGTAAGGAAGACCAGTCATTATAAAAATACTTTATATAAATTCAAAGTCAGAACTAAAAACATCCAAGCCTATAAAAATATCTTTTCCTAATAAACGTATCAATTCCTGGATAAATGTTCCTTATCAACAACAGTTATATAAATTTTCAGAAAGTACCCACTTTGTCAGAGAGTCCACTTAAAAGGAACCTGTCAAAGTGACTGCAATGCTCCTTTGTCAAGCAGTCTCTTGTTTTCAGAGATGGACCACATATTTGATTACGTTGTGTATGAATGGAGCAAGTATCCTACAAAAAGTTAACTCAAGTGTCTATTTATTATGAAAGTCATTTACAAACTCTTCAGGCTACAGAAGGAACTTTCAGGTTGGTATTGCCTTCTGGAGAAGACAGAAGTCTCCTTATGACGCAGCTACATTTTACCTTGAAATGTTTAGCTTGGGAAACCTGTGATTGCATTTTGACCACTATCTGAAATCAGCTCATTCATTTCATTCTGCTTACTCTCCTTTAGGGCATGATTGGGGTGATTTTTTTGCGTCTGTGCTCTCTTTGATCTCCTAAAACACACTTTCAGCAGCAGGTAGCACAACTCTGCCACGTTAAGCAGCATGCAAATCACAGACGCAGAAATCATAAAAATGGTAAACACGGTCTTCTCTGTTGGCCTAGAAATAAAGCAGTCAACAAGGTTGGGGCAGGGGTCAATCCCACATTTCAACACCCAGGGCAGGTGGTACCCATTGTAAAGGAAGTAAAACACATACATAAAGGCTGCTTCAAAGATGATTCGGAAAAAGATGCTGCTGGTGTACGTCCACCACAGCGACCCCTCTATCCGAACCTTCTGCTTTTTAATGTCCTCTATGTCTTTGAAATCATTCCTCTTCTCTCCTCGCCTGAACTTGCGAGTGGTTTCGTGCCTGTAGTAGGCCACATGCATGGCCACCAGCAGCGCTGGGGTGGAGACGAAGATCAGCTGGAGGGCCCACAGCCGGATGTGGGACACCGGGAAAAAGTGGTCATAGCACACATTTTTGCATCCCGGTTGCAGTGTGTTGCAGACGAAGTCCTCTTGCTCGTCACCCCACACTTCCTGGGCAGCCACCACGAGGATCATGACTCGGAAAATAAAGATGACTGTGATCCACACCTTCCCGATGCTGGTGGAGTGTTTGTTGACACCCCCGATGAAAGTGTGCAGCGTCCCCCAATCCATTGCGCTGGTTTATCCCTAAACAGACAAAAGTGGGCAAAGGTTTATTAGTGGAAGAGGCCTTGGGAAAGTGACACGGTGATATTACAGACTGAAGCCAACTTTATTTTAAGGTAGGCTGTGATACTTTACAACTTCAACTCCCTGCCCTGCTAGTCTGAGGTTTTCTGAAAAGGAATGCCCACCCTGAAAGCATTCTCATGTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTAAAACCCCATCTCTACTAACAATACGAAAAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCAGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCGAAAAAAAAAAAATTATCATGTTTTTGGTCAGAAACAACTTTTTGGAAGAGGGGTTAGGATCATCTTGATTCAACTAAATTCAGATCATATATTAGATTGCTGTTTGCATTAATCCAGGAACACAGGTAAACAAATTCATTTCCAAGCTCCCTTTTAATCACTGTCTGATCCATTACACCAGATTGGCTTTCTCCTAGGGCTCACCTAGCTTCCACAGTAGATTTTATTCATTAAATAGCTTATTCAGGGGGAAAAAAAACTTTCATTGGAATGACATATTCTAGTTTACCCAACAGACTAAGAAGGGAAAAAACAAAATACTTATTAGCTTACTTTATACAATATATTTATACTTAATTCTAGCTTGAATAACATCATCTGCCATACTCATGTGTTCTTAGGAAATCTAATATTGTCAACTACTGAGAAAGCCTCTTCTAAAAGAGATTCACAATCTTTTATAAAGATTGCTCCATTGTTCTCCAATATATCTGCAGTATAACCAAGCCCACGTTGGCTTTGCCTCCCCAGCGGGTCCTGTTTGCGCCAGGGGCAGCCGAGGAGGGGATCTGCTGCCCTTGCCACCCAGTGCCTCCTTCCCTGTTAATGCACTGATTCTCTATCCCGAGAGAAAAAGGACTTCTTTACAGCTATGGACACTTTTGCTATAATTCAAACAGCTGCCTTCTTAGCCTATACTGCCACAGAAGACTATAGAATTGGTCAGCATTCTCCTTTGAAAAATAAAAGGAGGTATCATGGACCCTTTGAAAATTTTCAGAAAGTAAAAGACCTCTCCCCAGAGTAATTCACTCAGGCATTTTTTTTACAGGCTGTCGGGGCATGAGGGAGTCACCAAAGTCCTTCTCTTCACCGGTCTTAGACTTTCTTATCCCTGAGTGGGTGAGGGACACCTGTCAGCCTCCCCTTCTCAGGCCAGCCCCCTGGACCTCACGCTCTGGCCCACACACCTGCCCCTCTGCATTACGCTGGCTGCTCTTGGAAGCAGTGGGGTAAATGGAGGCAGCCTCTCCCCACCCAGGAGTGCCTTGGCCTCAGAGTGGGGTGCTACTGTGTGCCCCAAGGCAACATCTTTTGTAGACTTAGAAAGTCAGCAGACCTGTTGGAAAAGTCCGACTCCTAGTTCCGTTGGCTTTCTGAGAAATTGTTTTTTTTGCCCTTGGTTGGGTATTAATATTAAGCAACAATTCTCCATTCCCCCCTCCCCAGCCCCTAGCAACCACCATTCTACTTTCTGCATCTATGATTTTGACTGCTCTACAGTCCTCATATAAGTAGAAATCCACGGCACTTGTCTTTCTGGAACTGGCTTATTTCACTCAGCATAATGTCCTCGAGGTTCATCCATGTTGCTGCGTGTGACAGGATTTCCTTATTTTGGAGGCTGAATACTATTCCACCGTATGGATGCTCCCCATTTTGTTTACCCATTCATCTATCAATGGACACTGGGTTGCTTCCAGCTTTTGGCTGTTGTAACACTACTGTGAGTGAGGGTATACTACTA
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Task1_train_19070
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Chromosome 13 houses a mutation in gene GJB6 (gap junction protein beta 6). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome
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Task1_train_19071
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This variant affects the gene GJB6 (gap junction protein beta 6) found on Chromosome 13. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; GJB6-related disorder
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AGTTTTTGAAGGAGGTCCTGGAGGAATCAGCATGCCACACCAAGCCCACATCTGTGTTCACCGTTCACTGGATGTCCCCATGGGTGGTGTATCATGCTATGTCTCTTTAGGAGTGAGATCATGGGTGTGCCATTGCTCCCAGCAGTGATCAGTCTGCACCTGCCTCACCCACACCCATACTAATGGCATCTGTGTCCCATCTGGAAATCCTTGGGGGGAAAGAGGTTTCCCACCTCTGGGTGCTAAACTGTGGGTGCTTTTCTCAGTCACATGGGATGAAGGCTTAAGACTTCCCTAACCTCCTCTCTTTCTGGGATGAACTGACCCTGAGGACATCATCCTAGTGTCGTACAAGTGGCCCCCTCCAAGCTGAGTGCTCTGTAGGCTGCTAAACTTAGCCTCTGCCCATTTGCAGGGAGGGTGCAAGTATCGCTGTTGAAGTTCCAGGCCCCTCCACCCACAGTAACTGGTGGCCTTCCCAGCAAAAGCACCCAACCCACTCATCATACCACGAGGGTTGGCAGCAAGCTGCCCAGATGCAACAGAAACCACAAGGCATGTGAAGGCTTAAGCAATGGGGACGAGCTTTATTGAGGCAATCACATCCACATTTCAGTTGTTTGCAATGATTGGCAAACGGATGAGTTAAAAAAGCCTTCTGCTTCCACACTGTTCCGTCTACATTCAGAAAGCAGTAAAAATATATTGTGCAATGAACACTTTCCACCTTAAGCGTATCATGACAGTTCACAAATTTGCCAACAGACAATGCAAAACAATATTTACAAGATAGACCCTTTGTAAGTTCCAAATTTAGATACTTGTGGTGTAATTCTAAAACTAACATCGCATGTTTTTCCAGGTAAGGAAGACCAGTCATTATAAAAATACTTTATATAAATTCAAAGTCAGAACTAAAAACATCCAAGCCTATAAAAATATCTTTTCCTAATAAACGTATCAATTCCTGGATAAATGTTCCTTATCAACAACAGTTATATAAATTTTCAGAAAGTACCCACTTTGTCAGAGAGTCCACTTAAAAGGAACCTGTCAAAGTGACTGCAATGCTCCTTTGTCAAGCAGTCTCTTGTTTTCAGAGATGGACCACATATTTGATTACGTTGTGTATGAATGGAGCAAGTATCCTACAAAAAGTTAACTCAAGTGTCTATTTATTATGAAAGTCATTTACAAACTCTTCAGGCTACAGAAGGAACTTTCAGGTTGGTATTGCCTTCTGGAGAAGACAGAAGTCTCCTTATGACGCAGCTACATTTTACCTTGAAATGTTTAGCTTGGGAAACCTGTGATTGCATTTTGACCACTATCTGAAATCAGCTCATTCATTTCATTCTGCTTACTCTCCTTTAGGGCATGATTGGGGTGATTTTTTTGCGTCTGTGCTCTCTTTGATCTCCTAAAACACACTTTCAGCAGCAGGTAGCACAACTCTGCCACGTTAAGCAGCATGCAAATCACAGACGCAGAAATCATAAAAATGGTAAACACGGTCTTCTCTGTTGGCCTAGAAATAAAGCAGTCAACAAGGTTGGGGCAGGGGTCAATCCCACATTTCAACACCCAGGGCAGGTGGTACCCATTGTAAAGGAAGTAAAACACATACATAAAGGCTGCTTCAAAGATGATTCGGAAAAAGATGCTGCTGGTGTACGTCCACCACAGCGACCCCTCTATCCGAACCTTCTGCTTTTTAATGTCCTCTATGTCTTTGAAATCATTCCTCTTCTCTCCTCGCCTGAACTTGCGAGTGGTTTCGTGCCTGTAGTAGGCCACATGCATGGCCACCAGCAGCGCTGGGGTGGAGACGAAGATCAGCTGGAGGGCCCACAGCCGGATGTGGGACACCGGGAAAAAGTGGTCATAGCACACATTTTTGCATCCCGGTTGCAGTGTGTTGCAGACGAAGTCCTCTTGCTCGTCACCCCACACTTCCTGGGCAGCCACCACGAGGATCATGACTCGGAAAATAAAGATGACTGTGATCCACACCTTCCCGATGCTGGTGGAGTGTTTGTTGACACCCCCGATGAAAGTGTGCAGCGTCCCCCAATCCATTGCGCTGGTTTATCCCTAAACAGACAAAAGTGGGCAAAGGTTTATTAGTGGAAGAGGCCTTGGGAAAGTGACACGGTGATATTACAGACTGAAGCCAACTTTATTTTAAGGTAGGCTGTGATACTTTACAACTTCAACTCCCTGCCCTGCTAGTCTGAGGTTTTCTGAAAAGGAATGCCCACCCTGAAAGCATTCTCATGTTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTAAAACCCCATCTCTACTAACAATACGAAAAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCAGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCGAAAAAAAAAAAATTATCATGTTTTTGGTCAGAAACAACTTTTTGGAAGAGGGGTTAGGATCATCTTGATTCAACTAAATTCAGATCATATATTAGATTGCTGTTTGCATTAATCCAGGAACACAGGTAAACAAATTCATTTCCAAGCTCCCTTTTAATCACTGTCTGATCCATTACACCAGATTGGCTTTCTCCTAGGGCTCACCTAGCTTCCACAGTAGATTTTATTCATTAAATAGCTTATTCAGGGGGAAAAAAAACTTTCATTGGAATGACATATTCTAGTTTACCCAACAGACTAAGAAGGGAAAAAACAAAATACTTATTAGCTTACTTTATACAATATATTTATACTTAATTCTAGCTTGAATAACATCATCTGCCATACTCATGTGTTCTTAGGAAATCTAATATTGTCAACTACTGAGAAAGCCTCTTCTAAAAGAGATTCACAATCTTTTATAAAGATTGCTCCATTGTTCTCCAATATATCTGCAGTATAACCAAGCCCACGTTGGCTTTGCCTCCCCAGCGGGTCCTGTTTGCGCCAGGGGCAGCCGAGGAGGGGATCTGCTGCCCTTGCCACCCAGTGCCTCCTTCCCTGTTAATGCACTGATTCTCTATCCCGAGAGAAAAAGGACTTCTTTACAGCTATGGACACTTTTGCTATAATTCAAACAGCTGCCTTCTTAGCCTATACTGCCACAGAAGACTATAGAATTGGTCAGCATTCTCCTTTGAAAAATAAAAGGAGGTATCATGGACCCTTTGAAAATTTTCAGAAAGTAAAAGACCTCTCCCCAGAGTAATTCACTCAGGCATTTTTTTTACAGGCTGTCGGGGCATGAGGGAGTCACCAAAGTCCTTCTCTTCACCGGTCTTAGACTTTCTTATCCCTGAGTGGGTGAGGGACACCTGTCAGCCTCCCCTTCTCAGGCCAGCCCCCTGGACCTCACGCTCTGGCCCACACACCTGCCCCTCTGCATTACGCTGGCTGCTCTTGGAAGCAGTGGGGTAAATGGAGGCAGCCTCTCCCCACCCAGGAGTGCCTTGGCCTCAGAGTGGGGTGCTACTGTGTGCCCCAAGGCAACATCTTTTGTAGACTTAGAAAGTCAGCAGACCTGTTGGAAAAGTCCGACTCCTAGTTCCGTTGGCTTTCTGAGAAATTGTTTTTTTTGCCCTTGGTTGGGTATTAATATTAAGCAACAATTCTCCATTCCCCCCTCCCCAGCCCCTAGCAACCACCATTCTACTTTCTGCATCTATGATTTTGACTGCTCTACAGTCCTCATATAAGTAGAAATCCACGGCACTTGTCTTTCTGGAACTGGCTTATTTCACTCAGCATAATGTCCTCGAGGTTCATCCATGTTGCTGCGTGTGACAGGATTTCCTTATTTTGGAGGCTGAATACTATTCCACCGTATGGATGCTCCCCATTTTGTTTACCCATTCATCTATCAATGGACACTGGGTTGCTTCCAGCTTTTGGCTGTTGTAACACTACTGTGAGTGAGGGTATACTACTA
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Task1_train_19072
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This genomic variant is located on Chromosome 13, within the GJB6 (gap junction protein beta 6) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3B
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Task1_train_19073
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Located on Chromosome 13, this mutation impacts FGF9 (fibroblast growth factor 9). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Multiple synostoses syndrome 3
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GTTTCTTTGTCCCTGACTCCCGCTGGGCGCGAAGGCCGCCGGCGGCTAACAGAAACCCGAGCCCGCGCAACGGAGCTCAGGCTTCCACGTGCGGCCCCGCAGGGCAGAGCAGGAAGGAGCGGCTGCAGCCCCGGGGCGCCCCGCAAGCATCCAGTGCCCGGCCCTCCCAGCTCCGCGGCGGGCTTCGGACGGTGGAGTGAGACACCAGAACTCGCCTTTCGCTTCCCCGAGCCGATGCACGGCTTGGGATGGCGCCGCTCGTCCTAAGCAGCGTGGTTTGAGGGCGAGAAGACGCCTACTGGAGCGCTCCCCTCCACCCAGACTCCCGAAGACGCGCGCCCGAGTCGAAGTCGGGGACAGAGAAGGTTCTCTGGCGCCCCCCTGCCGACTGCTTTGCGGCCGCCGGGACCCGAGCAGCGGGGCGGGACCTAAACATAGCCCCAACCCAAAGATGCCCAGCAGAACGCTCCAAACAAAACAGAAACGGTGGCCGCATCTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGACGGGGGAGAGGAGTTGATCTTACCTGAAACATAGTTTGCGCTTCTGTGTGTGTGGCCGAAGAATGGAAGAGAAACTGCCATGGCCATCCGAGTCCATTAAATCAACTCCCCTTCCCTCCGACTCTCTCAACTCAGTCATATTCTATAATACAACGCAAGGTTACAGAGCCCCAGTGAAAACTAGTTTCCCAGTTTCACTCTGACCCTCCATCAATGTAGCCAGCCAGCTAGATTGTAGGTTACCGGCTTCTATTCTGCAGGAGAACTTTGAGTCTCGGGAGACTCAGGGTTTCTTCCTCCCGCCTCTCGCAGTGCATCTTTCATTTGCTTTTCTTTGTAAAGCCAGGGCTCCTCGACTGCCTCCCAGGAAGTCCTGCGCTCTGGCGCGCCGCACCTCGCCTGCCGCAGAGCGGCGCGGGCAGTAAGCCGGGCGCTAGGACCGCGGGGAGCCCGGGCTGCGGCGGCGCTACCTTAAACCCAGCCCAATGCCGCTGCCTGCGCCACTCTGCGCGCCGGCGGGGGCTGCGCAGGAGGAGCGCTCCGCCCGGCTACAACGCTCCGCGAGCCGGCGCGGCAACACCTGTTCGCGGCAGCCTGGGCGGCACGCGAGCTCCCGGACGCGGCTCTCCTCGCTCGCCGCTCGCCACCCGTTCTAAGCCAATGGACATCTGCCGAGCCTCTGGAGAATCCTGGATACTAGCTTTGGACGCCTAAAGTTTCTTCTTCTTTTTGTTTTATTATTATTATCATTTTTTGGAGGGGGGACCGGGAGGGGAGATTTGTCGCCGCCACCAACGTGAGATTTTTTTTTCCCCTTGAAGGATTCATGCTGATGTCTGCAGAGTCGGTTAGAGAGTAAAAACAGCGCATGCCTTCCTGGAGTCAGGATCCGTAAATTCTGACGTAGCCCGTGCATCTTAAAAATCCCTATAATAACGCCTAGGCATTTAAGTTGCTATGGTCATTCTGATCTCAAACCAAATGGAGAAACTACGGATTTTTTTTCCTTATTACGGTCGGATGGGATGAAGACCTTCCTGCCTGCTAAGAGCTGGGGATCTATCTATAGAGATACATAGATATGTTTATCAATATGTCAGTGTGTGAGTATAAAGTGGTGGTTTCTTAGACTATCAGTGGTTTGACCTTGAACCTGTGCCAGTGAAACAGCAGATTACTTTTATTTATGCATTTAATGGATTGAAGAAAAGAACCTTTTTTTTCTCTCTCTCTCTGCAACTGCAGTAAGGGAGGGGAGTTGGATATACCTCGCCTAATATCTCCTGGGTTGACACCATCATTATTGTTTATTCTTGTGCTCCAAAAGCCGAGTCCTCTGATGGCTCCCTTAGGTGAAGTTGGGAACTATTTCGGTGTGCAGGATGCGGTACCGTTTGGGAATGTGCCCGTGTTGCCGGTGGACAGCCCGGTTTTGTTAAGTGACCACCTGGGTCAGTCCGAAGCAGGGGGGCTCCCCAGGGGACCCGCAGTCACGGACTTGGATCATTTAAAGGGGATTCTCAGGCGGAGGCAGCTATACTGCAGGACTGGATTTCACTTAGAAATCTTCCCCAATGGTACTATCCAGGGAACCAGGAAAGACCACAGCCGATTTGGTAGGTATACCATTAACCCTTTAGTGTCCATGAGATGACATGTTGAAATTATAACTACCAAGAAGGTGGTGGCCGGGTGGGGGACGTGGGAAGGGTTCTCCCCTCCTCCCCTCTTTCTCTGTATCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTGTCTTGCCAGCTCCGAAAAAAAAATGCCTCCGGAATTGCAGATCTGCTGCTGGCACTGATGCAAGTATACACTGAAAGGCCCCCTACTTTTAATTTAAAGGGGGGCATAATTTATAAATATAATACAAGTTTCCAGTTCTTTTGCATCAGATACACGGGTTTAGGAAGTTTCTTTTGAATGGACTGATTGCACGAGTTTAAAGCTTTAATCATTAACTACTAAGAACTTAATGCAGTTTCTTGAAGGCAGTGGGTATCTTGTGCCCAAATTAAGGTTTTTTTCCTTTCCCCCTTTCCTCTAGTAAGTATACTACTTGAATTGTATATTAAGTGCATTGTTTATTCTCCCCTGTGAGGGTCTGAAAGCCCCATAGGCGAAGGTTGCTGACGGATTGTCCTGTTGGGAGGACTAAAGTCATATTTTAGGCTCCGTGAAAAGCAGGGGCAGAGGCTTGGGGGAAAATGACTTGGGAAGAGGCAGGGCGCTCAGGGGTTTTTGTCCTTCCAGCTATCAAGTGATAACCTCTGCTTTTAAATTTCCATAGTGTGCAGCCCTGTGTAGGTCTCCTGCGTGGCTCTCTGGTGTGAGTGTGTGCGCGCGTGCAAACGCTGCGAGCGAATTTTAAAGGGCATTCCGAGGATTTCATTTTTCAGCGGAGGGTATTTGTGACTCAGCACTGAGGGCTGCAGACTCGAGGGCTGGTGGCTCTGCCCACTTTATGCTTGCACACACGTGCTTGCCGGGGCACCCTGAGCCCAACGGCACGAAGTCAACTAACACAGTCCCAATTGGGTGGACTCTTGAGTTTTTTCCTTACTTAAAAAAAAAAAAATAAGCGCCAGTTTGGGCAACTAGACTGTTGGAAGGAGTTAACTTCTGAGTGAACCCACCTGACAACACTTAAACTAGGTCGTAAAAAACAAAGTCCTCTGGTGATTTTTCTTCCTCATGCTTTAGTGCCAGATGTTGAACACAATCTAAACTGTATGTTTAGCTTCGTGCGGCTGCGGATGATGCCAGAAGGTGAGGAGGACTTAGGCCTGGGCTGGGGATGGTCCCAGATCCACGAGGCCCAGGATTTGCTCCTCATGCTCACCCCTGAGCCTAAGCCCACAGCTGAGCCTAGTAGTGTGAAATTGCTCCGGCCGTCTCCACTCGCTGCTTAAAAAAAAGTTATAGCTCTTTGCTTTGCAATTATTCAGTTGAAATATAACTATCCCCTCCCCACCCCAGAAGTAAAGGTAGATTCTGGTTGTTGCAAAGAGAAGACTAAACTTTACTAAAAGTGCCGTTTCCATCTGGCCTCTTTAAGGGCTGCCACCCTGCCTAGCGTTCGATACCAGAACAACAGGCAGTGGGCGGCCCTGGGTGGGCGAGCGAGCGTGTCCGGGGCCGCGGCGGCCACCCGCAGGGTGTCGGGGCCGCGCCGACCGAAGCGAGCGGCGTGGGCGGCCGGCCTAGGTGTGCCAGGCGGCCGGAGCTCCAGCCCTCCCGCGCTCGCGGTCGGCAGGTGCCCGCTCGGCCGCCCGGGCCCCGCGGCGCACTTAGCGGCTGCCCGGCCGGCTCCGCGCGGTCCTAAACGCGCTCGCGTTCCGGCTCCCTTTCCGCCTGGCTCGGGTGCGCCCTTCAGTGCTGCGGGGACCACGGGGGCCGGGGGGCGGCAGGCAGGGGCTGACACACTTCTGGCCGCGTTTAGGGAATCCGGTTTTTCATTTTGGCCCAAGTTGAGCCCCTTCGCTTTCTCTTTGTGTGTGAGAGTGGGTCTGGCGGGGCTGACAGCCGCCGCCCTGGGCTGCACGGTGGTTTGCG
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Task1_train_19074
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A change on Chromosome 13 affects gene FGF9 (fibroblast growth factor 9). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Multiple synostoses syndrome 3
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Task1_train_19075
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A variant affecting Chromosome 13, within the gene FGF9 (fibroblast growth factor 9), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; not provided
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TTTGTCTTTGCCTGATGCATTGTCTTTCCTTTCTGCTTCCCCCCATTTCAGCTCACTTAGCAAAACTTGTCCAGTGAGATAGTATTTTGCTAAAAACCTACTCAGTGCTTCCAAACACATAGAAGAGCACTTGTCAGGAAGTGCCGGCCCTCATGACCTCTTGAGTGTGGTTTAAGCCTTTGGATTAGGGAGGGGACCTAGAGAAGGTGGCCTCATGATGGGCTGTTGATTGATTTTGTCAAATTCTGTCCCTTTCTCCTCTCCTTTGCTCTCCTGACTTACTCTGCAAGGAGTTGGGGATGATGGATTCTACCCAACTGATATCTGTGAATTCATTTTATTAAATTGGGTCCTTAACTACATACTTGGAAAGAGAACTGTCTGTATTTTGGTGATGTATAAAGTTTACTGTCTGTCCCCTGGGTCTGAATGACAGAAACGAATGTCCTTATCTGTATTTGCTTGTTTTCTTATTTATATAAGGCGCCAGGTAGGTAAGAGAAAAGAAACTATTTCTAACAAGTTATTTTCGTGTTTACTGTTTTAAACACTAAAGATATCGATTTTAAAAGTTTCAGTTGAACAGTGAGAAGAGCAAAAAGGCCAGTAAGTCCTGTCACCTTATTTCTCTAGGGGCCAGCTTCAATGCACACATTTTTGCCTGGGGCGTGTTCACAGCTTTGGGATGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTATTTTTGTTGTTACTGCCCATGAGTTTTGCAACCCCAGGAGCCCTAGGTTGTGGGGTTCAACTGAACCCCAGCTTTCATAAAGCTCGAGTAGAGAGGAAGTGTAGTCCATCTGGGAAGATGCAGAAGCTTTGTGATCTGGATCAATGCACGTTTCTTCTTGGTATCTGTGAACCTGAGAATGTAGCTTTTTTAGTTAGGGGTCTCTTCTTCTATGTAAATTCAAGGAAAAGGCCGGAATATTTGCTTTTACGTTGGATTCAGGAAAACTCAGTCATGATAGAAGCATTATGTTTTAAAATGTAGACTGAGAGTTAGGATTCTGCATTAGAATTCTCCCAGGGACCTGTTAAAAATGCATATTTTGAGAATTGCTGAATCAGAGTTTTAAAGGTTTGGGGCTCAGAAGTCTGCATCTTGAAAAGGCATCTCAGGTGATTCTGCTATACACGGAATGAAGTTTAAAAACCACTCATAGAGAGTAGTAAGTAAATGCTGCTGCTAAAAAGGGCAGAACATATCTGACATCACTGATCATGTTGCTAATGTTGATCTCTGCAGCAGGTACTTTATAAAATATATACTGGTGTTAAAGCTGTTATATCTGAGCCTTGCCACAGGCACAGGCTCTCCCTCCCAGTGTGGTCACCACATAGCTGCTCTAGGAAAAATGGGAACAACGTATGACATTAGGTGTTCCTTGCATTTGACTCATTCAAATGATTGGTATGTGCAAGAGTTTAACTAGAAAACGTTTAGACTCTTTAGTGTTTTAGTCATTATGAGTTAGAGATTAGAATGTAGTTAAATTTGTAGGGTTAGGCAGTTTTTGCAAAATGCATTAAAATGGTTAAAATGGGCTAAAACATCAGTGTTTTCTCATGGGGGTTATATTGTGTAGCAACGGAATGTTACTTTTAATATTGAATGTAGCTAATTATGCAACATATTTATTTACCTTTTTAAAAAATTTTAATTTTAATTTTTAGTTCTGGGGTACATGTGTAGGATGCGCAGGTTTGTTAAATAGATAAACGTGTGCCAAGGTGGTTTGCTGCACCTATCAATCCATCCCCTAGGTATTAAGCCCAGCATGCATTAGCTATTTTTCCTAATGCTCTCCCTCTTTTTCTTTTTACAGGAAAAACTAACCCAAGAGTGTGTATTCAGAGAACAGTTCGAAGAAAACTGGTATAATACGTACTCATCAAACCTATATAAGCACGTGGACACTGGAAGGCGATACTATGTTGCATTAAATAAAGATGGGACCCCGAGAGAAGGGACTAGGACTAAACGGCACCAGAAATTCACACATTTTTTACCTAGACCAGTGGACCCCGACAAAGTACCTGAACTGTATAAGGATATTCTAAGCCAAAGTTGACAAAGACAGTTTCTTCACTTGAGCCCTTAAAAAAGTAACCACTATAAAGGTTTCACGCGGTGGGTTCTTATTGATTCGCTGTGTCATCACATCAGCTCCACTGTTGCCAAACTTTGTCGCATGCATAATGTATGATGGAGGCTTGGATGGGAATATGCTGATTTTGTTCTGCACTTAAAGGCTTCTCCTCCTGGAGGGCTGCCTAGGGCCACTTGCTTGATTTATCATGAGAGAAGAGGAGAGAGAGAGAGACTGAGCGCTAGGAGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTAGCGGGAGATGTGGGCGGAGCGAGAGCAAAAGGACTGCGGCCTGATGCATGCTGGAAAAAGACACGCTTTTCATTTCTGATCAGTTGTACTTCATCCTATATCAGCACAGCTGCCATACTTCGACTTATCAGGATTCTGGCTGGTGGCCTGCGCGAGGGTGCAGTCTTACTTAAAAGACTTTCAGTTAATTCTCACTGGTATCATCGCAGTGAACTTAAAGCAAAGACCTCTTAGTAAAAAATAAAAAAAAATAAAAAATAAAAATAAAAAAAGTTAAATTTATTTATAGAAATTCCAAAGGCAACATTTTATTTATTTTATATATTTATTTATTATATAGAGTTTATTTTTAATGAAACATGTACAGGCCAGATAGGCATTTTGGAAGCTTTAGGCTCTGTAAGCATTAAATGGCAAAGTCCGCTATGAACCTGTGGTAAATTCATGCAAGTAGATATAATGGTGCATGGATATAAGAAATTCTAATGACCCTAATGTACTAAAGGCGACAATCTCTTTTGTGCCCATATTATTGTAAACTTATGCACATCGCTCATGACACTGAGTATTCACTCTTCAGACTGCTTGTTTCATAGCTTATCCCAGAGGATTAAAGATAAACTGGGTCTCAAACTTTGATTCTGTGTCTGCAATATTTCCTCTCTCATAAGTGACTCCACTATTGTAACTTCATGGTTGGAAAATATGAGGGTTGATATATGTCTTACTTGTTTAAATCTGTCGCAGAATATACCAAAGCTAAATAATAACTATGCTTTCATTTTAGCCGATCTCCAGAATGACAGTATTAACATCAAACATTGTATTGATTTAGAATTCTCAAAAAAGGAAAAAAAAGTACATAGCACAGACTATTTTTTTTAAAGACGTAAGAATCAGATTAACAGGATCATACTTGTAAACTTTTTTTGGTTCACTTGGCTATCAAATATGAAATTATAGAAGTATCATAGGGGTCATTGTAACATCTTTTAGAGAAAATGGCTATCAGTGTGAACTGTCATAATTACGTGGTAATAGCACCCTTAGTAAAACTTGCAAAATGAAACTAATAAATCGTTATCAATAATGACAATGAGGGGGAAAGTATTATACTTGTTGACTGTGTTTTGTTTTTTAAAATGGTCTCCACAAGCGCTCAATTTTTTTAGAGGGGATATTACTATATAGAATATCTTTTACAAGGCTTTTATAACATTTTATGCTGAAAAGCATAAGAATACGTATTTCTTTAGTAGCAATAATTTTGGAACTTGCCCTTGGGCAAGCGAGACTATTTCTTACTATATACTAAGGAGAAAAGAGCCAAATTCTTAAAGCAATATTTAAGAAAAAAGGAATTTATAACAAATTCTCATCTACATATGACACTTTCTAGCCAGTTGTGTTGAGAAGTGCAAAGTGACGGTTTAAACATGTGTTGGGATTTATTGAACTAATTTTAAAATTTACTATTCAAACTTTATTTTGCTCTGATGCACATTCTCTATGAAAAATAAAAGTGTGTCACTGGTGAGTGACAGCTGTTATGAGCTAGAAGCGCATGACTTATTGTGACGATGTCTTGCCTTTCTGTGGTCCAAGTTGGAGTACATGGCAATGCCCTCCTGCTGATGTGCATTAAGGAAAATCTAAGTCTAATATTTGGAAT
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Task1_train_19076
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A variant has been detected on Chromosome 13 in SGCG (sarcoglycan gamma). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C
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Task1_train_19077
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A genetic alteration is present in SGCG (sarcoglycan gamma) on Chromosome 13. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C
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A genetic alteration is present in SGCG (sarcoglycan gamma) on Chromosome 13. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy
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Task1_train_19079
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A mutation in SGCG (sarcoglycan gamma), located on Chromosome 13, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C
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AGCAACAACTTCCATTTAACCCAAAACAAAGGGCCTCGATCCCCCATATGGCCTGTGTTGCAAGGGATGGGCCAGGCGCTCCGATGTCCTTCACAGATGTGGACTGAATCTCAGGGTTTGCCACTCCCAGACTCCTTAGCTCAGAAGGCTGAACACACATTCTTCTTGGATCATAGAGTCATTCTCAGGGATTGCCTGAGTTATTGCAGTCAGGTGCATCTCCATACACCGGGTGAATGTGCTGGGATAAACATCCATGGACGCTGTTAGTACAACAAGAAGGCACATGGGTTTCCAAGCTCCTCCCCAGCCCAGGCCCTATCATCGCACCTGCGGCGATGCACAGACCGCCCCCCACCCATCCACCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCAACAGGTGTAACGTGGTGCCGCGGGCAGAGGATTCACCTGGAAGTCAGGAAGCCTGAGTCCTAGTGCTAGATCAAATTCCCTCATTACCTGTTTGAATTCAGGACTCTTATCCGGCCCTCTCTAGGCCTGTCTCAGCAAATAGGGAATATAATATTTGCTTAATTATGTCATAGGGTTTTGAGACACTACTGTAGGAATATGGGTGCCAACATTTTGAAACTACATTACTGTGATATTAATAGGAACGTGTAGTAAAGGTGTAGGTGGATATGGTGCCATCATCAAGCCAGCTGCGAGAACAGCACCAGAGTGTGTGGGCAGGACCCATCAGATGACAGCCTGCTAGTGGAACACAGGTCTTCAGGGGAAGCCACTGCAGGTCATAACCTATGAAGTTGTGATGTCAGGAGCAGAGAAATGCAGAAATAAAAATCAAGAATGAGGCGTTAGATAATAACCTAAAGATTCTACTTGAAAAACATATTAACAGCTATTTGACTTCTTTGACCGTGACTGCACCAGACCATGCACGGCACAGAGCTGCCTGCAATGCTGTGGGGTCGTGTGATCAAGCCTCACCTGGCAGGTGCACACCGGCGAATGCGTGCAGCAGACAGCAGGTTGTTAATAGATTGGAAGGCAAGGATAAGAGCCACATAACATAAAGGAAGGAGCTCTCCTTGGCAAGGACAGAATTATGCCTACCCACATTCAGTTTAATTCCTTGTAACAAGTGAGTGCCCTGGAGTGGGCAACGTTTGGCTGCTGGATGTGACGATTTTTATTTCCTTATCAAAAAGATTTCCAAGCCTCAATCTACGGCTCTTTGTTTGCACTTCAGTTTAACTAAATTATCATATGACCAGAATATCCAGTAGTTTTCATTTCATTTTAATTGGCTTAGTCTGCGTGTCTACTGCTTTTCAGCATCTAATAGGAGGCTGTGCAGTTTCAAATAATATATAAAAATTAGGGAAATGGTTGCCAGCTAATAGGATGAATTTAATTGCCTCTCATAGGAAAACAAAATCAGGAATAAAATCAGGATAAACTTCATCATTCATGGGTAAAAATTATTAAGATGAATCTATTCTAATGGATTGTACTTTATCCTAATGGGGAGGAGAGGATTTACATAAAGTCAAAGTGAGTCACAAGATAAATGTGAATCGGGAGAATTCTAATATGTTTGACAAATAATTCTGAAAGGCGTTTTGAGAAGCATAGCATCACAAAACTGAAAAGCAACCCAGTTTATTGAAACAAAAACAAACTGTAAAGGTGAAACATGTTTTCACAATGGGGCCACATTTCTCAGCTGCACTCAAACAATGACAAACCGGAAAAGCGCCTCCCTCCAATGTGGAAGGAATTGTGAAGTCCCAGCCTGCATGTAAAATAGAACTGGGCTTTAAAAGAATCGGATAATTACGAAATGAGTTACATAAAGTCAGGTGCCTATTTTGTTTTCTATGAGGAGAAGAAACTAATTGGAAATCTTGTGAGAATGGGGATTTGCTGCTGACCAGGGTGGCCCTTCCTTAACTCTTCGTCTCTCATCTTCTCCCAACCAGCTTGTGCTTGATGCTGAAACTGTGTGCTTACCCAAGCTGGTGCAGGGGACGTGGGGTCCCTCTGGCAGCTCACAGAGCCTCTACGAAATCTGTGTGTGTCCAGATGGGAAGCTGTACCTGTCTGTGGCCGGTGTGAGCACCACGTGCCAGGAGCACAACCACATCTGCCTCTGAGCTGCCTGCGTCCTCTCGGTGAGCTGTGCAGTGCCGGCCCCAGATCCTCACACCCAGGGAGCAGCTGCACATCGTGAAAGACTGAGGCAGCGTGGATGGGAAGTAAACGCTTCCAGAGGAACTCAGAAAAAATTATGTGCCAGTGAAAGTGTTTGGACAAAAACTACATGATCTCAAAATGCACGTGGATGTGAGACACAAAAGTTGACAAAATGGAAAAGCAATGTGTTTTTCCACTGGATTAATTTTCACCGGAACAATTGCGAATTCTCTCTGCCTCGCCTCCCCCTATCTTGTCCGTGTGGGCACACACTGAGTGTTGAGTTGCCGTGTGGAGTTAATGTATGACGCTCCACTGTGGATATCTAATGCCCTGTTGAGAGTAGCCTTGCTCAGTACTAAAATGCCCCAAAGTTCTATACAGCATTTCCTTTATAGCATTCAAACCTCACATCCTCCCTTCAGTTTAATGCAAGTAAGTCAGGTTTCACAAGAAAATTTTCAAGTTTTGAAGGGAATTTGAGGTTGATCTGGTTTTCAAGATGTAGTTAAAGGAATAAATCACTCAAAATTAAACTTTCTGTATATAGTCAATAAGCAATAAAAACCTCATTTTTCAGAGTTCACAGTTTAAGAGTGTCTTTTTTAATCCTCACAAATCTTTGAGGTAGCTATTATTTTTCCCCAAGTTACTGGTGACAAAGGCTCAGGTAGAACAAGTCACAAGGTCACATGGTAACTACTGAAATTAAACCAAAATGTAACCCTAAATTTACATAGCTCTTTTCACTTTGAAAAAGTTTCATGTGCTGTCTCCAAAACACCCGTCTATGTGATAATTGTACAGCACTTATTTGACAAACAAAGAAACTGAAGCCCAAAGAGGTTTTGTCTCTACCAAGATCAAAGGGCTAGTCTGTGGTACTTGCCTCCACATGATAGACACAAGTCTGGACGTAACTTCATAGAAACAAGACACTCAGAGCTTGTGAACATGTTTAGTGCCAATTGGCTGTGTAAGGTGCTATAGAAATCAAATAGGACACACTGAACCTCTGAAGACAGGTTCGTTTTGTGTAGGCCACCCACTCACTTTGTAAAATGCCCTCTATCACAAAAAGTGGTGCATTTGTTTTTGTTTTACTTATTATAAGAAGAATCTTCAAATAGGTGTAGGGAGACCAACAGCACTGCAACTTTCTAATGATATGACATATTAATAACTATCAATATAAGTTCAAATTCATTTTCCATAGTCTCAGAATCAAGAGAAAGTACAAAAGTGAACTCTATTCCTAATGCTTAGTAAGATGTTCATTTAACAGCATAGCCTGCTCATAACAACTCCCTGATGTTTAAATGGCCAGAATGCATAAACACTTGAAATTGCAAAATAAAAATACAGTGCTTTCCAAGCAGTTAAGAGCAAACTCAACTCAGTGTAATTCACATTTCACAGGCAGTTGGGTGCTTTTACTTATAAATTGATATTTACCTTTTTCCATTTGGTTGAGTCCTGAGTAAACTGCTTTCTTACTGTGACATTCCTATTGTCATAGTAAATGGTTCCTGGTATTTTGTTCCCTGTTTGTGCGAAATATGTCTTCAAGCCCAGCTGATAAAACACGGGATCACTAGATCACTAAACATTTATAAACTAGCTTGGTTCTCATATTATGTGTCCAAAAATTTGTGTGTAGATGATAAAGTGAGGTAAATAAAAATAGTCAAGTAGAAAGTGTGGAGAACAGAACCTTTTGAATAAAAGGTTTAAATTCTATTTTTTTATCCTTAGCTATATGGAATAATGTTGAAAGAAGTTGTTACAGATAAATGCATTCTCCACAATAAGGAATTTATCCTTCATTAGAATCAAAGCTTTTAGATGAGCTGTATTCTAAAATGCATTACATATATCTGTCTTATTAAACATATAAATTTTCATTGAAGGCATACAG
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Task1_train_19080
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A genetic alteration is present in SACS (sacsin molecular chaperone) on Chromosome 13. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
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Task1_train_19081
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A variant was discovered on Chromosome 13, affecting SACS (sacsin molecular chaperone). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
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CTTCACACTCTTAGTCAAGTAATAGGATTAAAATACTCTACCATTTCTTAAATGCACTGAGTACAACATAAAATTACAACAAATTCATGATCAGAGCCAGCTGATGAGAAAATAACGCATCCAAGAGGATCCACTTAAAAAAATGACAGACTACAAAGACTTAATTCCCCTTATGTTTAAACCAATTATATGTCCAGTGTTTCATTAGCTCCTTCAAAAATACCATGTTAAAAACATAAAATTAACTTCATCCTAACCAGAGACATACATAGACTCTTATCTAACAAACTGCTAAGCTTTGGTTATATAAAGTGCAGTTCAATGATGTATCATCCCAATCATTCAAATCCATCCAGCTATTTTGCAGCTCACCACCATCTTCAAAATAGTTTTCTTTTAGATTCAGTTAAGGTTTTCCGTTGGTATTCATGTTCATAACAACTCCAGAATTCTCCAAGAACAATCTGCAATGTGCTTAACAATTCCTAGCTAATTGGCAATGAAGCTTAATGAAGTACAGCAATTTATTCGTGCTACAACACATTCAAGATCTACCTTTTTTTTCGTTAAATATCTTCACACTTTTTGTTGCATAAAATTTTCAAGTTTTATTATGATACAGGCAGTACATTCCATCACCCTCATAGCAACCTCAGAAGTGAACCTGTCATTTGGGATCTGAGGAAAGGGAAGCAAATCAGGGTATCTTGTTTTTAAACTGTCTACACCATAAGCTTCCAATGTGTGAACATCATTTGTCAGTCCTTCAAGTTGCTGACTATATTCCTCTATTTTCTGAGCAAGTGCAGTTGGTTTTACATCTTTATCAGACTTTCCCCTCACAGCATAGTCAGCTGCAATCAAAGCTAACTTGGTAGAAAGGTAACATTTAAAGCACACCCACTCATTGGCATTTTTATGAAGGTCATTCCTGGCAGCTGAGAAGTTTGCTCTGGCTTGTCTTAGCCATCTGCGTGCTTCCACTGGATTGCCAACCGACTTGAAAGTGGGAGGAACAAAGAACCTTTGAGAGTAAGTCTGTCCGGCTGAAGGGGGGCATTTTTCTTTGTTCTGTTGCTGTCTTTCAGATTTATGGCTCGTTGCTTCTTGATTCCATGAAGTATAGAATCTCTGAAATGAGTATTTGTCTGACTGAAATCGGGATGCTGAGGTTGAAAATGTTCGTCTGGAGGCCCTGTCTGCATTTTGATCTAGAAAAGCCTGTTTTTCTAATCTGTTGATTTCATTCTGCAAATGTTTAAAAACTTCATTGGCAATGTCATGGTTCTCTGGATTTTTGTCAGGATGCCATTTCAAATACAACCGCCTAATAATCTTTTTTCGTTCCGATTCTGGAAGCTTCCATGCTTGCTCCACCACAGATGTCACTTCTTTTAAGATTTCTGGTAAAGAATTAACCTTAAGCTTTTTGGGGGACTGATGTTTGGAAGAAGTCTTGTGGCTCTCTCTACCAGAGAAAAGAGGAGGAATGCTTCTCAGGCCAGGGGTGAGGAACTCAGTGGGGCTGGTTGGTGTAGAAGGAGCACTGTCCCTGCTTTGAGAGCTTTCCTCAGGTCTTGAAAACTTATACAGATCAAGAGAGCTAACTATTTTATATTCACTATAACCAATATCTATCTGATATATCTTTCCTAGAAAACTAGAATTGTCAGCATCTTCTCTTTCAACTTCTTGTACAATAATTGCATATGTGTATGTTGGCTGGTATGATCCATAGATATCACCACCTTCAGCATCAACAAGGTACCCAACATATTCTCCCGGGTAAAAAACATTCATTGGGTCCATAAGCAGAGTGTAATGAATTTCAGCAGGAATTGGTGTGCCAGGCATTGGAAGTTCCAGTTTTGATGGCTCCGAAGAGTCATATTTCACTCCTAAACTGTCAAGTTTCTCACCAATCCTGTAAATATCATTGCATCCTAGCATAGCAATTAAATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTGTCAGTTGCTGATTTAAGAGTCATTGCCAATGCTAACAGGAAATTAATGTCTTTACTGTCTGAATGTTGAATGTAGAGCAAGATGACTGCATTACCAAATCGCTTCAAAAAAGCAAAAGTTTCACTTCTGCTGTGGGGAATAGGATTAAAACCTTTAACTCTTAATGTTGTTTGAAGCTTTTCAAAGCAGGATACTTTCAATCCTTCTCTTAGGGCTTTGCAAAGTCTTATGGCTTTTTCTTCATTGGCCAGAAAAGCATTATCATTTTCATGCTTCATAATTCTAATCAGTCCTGTAATGAACTGTTCAGAAGACAAGAGTAACTGCAATCTTCCTTGAAGAGAACACAACGCTCCAAACTGACAAACTTTGGGAGTCTCTTCATCTAATTGTTCTTCAAGTATACTGCTCAATAATCGAGGTCTAAGTTTTTGAGGAAAGAGCATTATCAACTTAGTGTGAAATCCATGGTCTTTCCCTAAGTAGCACTGGCTGAGATCAACTAACATTTGCACACCAATATTCCCCTGGATTCTACTTTTATAATGTGGCGCATCGTCAAACACTAAGATGCTTGACTTTACCAATCTACCATCCTGGCTTGGGAGGTAAAGCGCAAGGTCTCGTACATTCTCGAGATCACTCCTCACCTTGACTGAATCATTCTGTAGACTCCTGAACAGACCAGAAACTACTCTCTTAACTGTACGCATTTCATTAGGATCTAATTGTTTGCCCTCAGAATTTTTAAATATGCGGCTCAACACTTCAACATATTGCTTAGTTGAAATAATATCTTCAGTACCTAAGTGTTTGAACAACTGGTGAAATGTGCCAAGTTCTAAAGGTAGCTTGTACAAATAAGGTTTAAAATCAGATTCATATTCTAGGTTTATGACTACCTCCTCAGGCTTCAGAAGTTTCCAACCATCTTCTACCATCACAAAAGCAACCCCTCGCAACTGAAAACGAAATTCCCTTTTTTCTGCACTGAGGAATTCATATATGCTCCTTAAGACTTTTGCTCTAGTTTTTACCATTTCTTCATCCAACGTCGTTATGTTGCATATGTTTCTGCAGTTATTGATTACCTTATCAAGAGGAGGATCCAGGTTAACATTAAGCATATTTAAAACTTGTTCAAGCTGTTCTTGTGGACCAAGGTCACTACCTTCTTGTTCTTTAATGCTTAAGGGTGTAGCTTTCTCTGGAAGAATAGGGCAGGATGTCCATAACAGCTGGAGTACATCACATTGCTTGAATTTTGGATTTACCTGTGCTCCATTGAACTTTATAAGAGGAAGTGTTCCATTTACCTCTTGATATTGAGGATGAAATCTAATGAATTCCGCGGGGGCCCGCTCAGGACATAAGAATGGTATTAAAGATAGTTCTTTCAGAAAATTTCCAGATAACAAATCCATTCGTTCTTGGAATATATGATGCAGAAGGATATCAACTGTATTTTGCAATGTTTCTTTGGACCAGTTTTCTGTATTAGCCCTCACACTGATTTCCTTAGCAAACTGTAACAACTGCTGCTGAGAAAGTATGTATTTTAGTCCAATATTTCTTAAGAATTCCACCCAGGATGTCATAAATGTAACATGATTTTTGGGTTTTATAAGTTGTTCCAATTTCTTAAAGAAATCATTAGGAATAAACAATTTTTCAGGAAGCATAACTTCAAAAACTCTCACAGTTCTATCATAGAAATGCTTTGCTTGCTTTAGTCTACTGTTAGCATCATGGATTATCAATAAACTTTCCAGTTTTTCAAAAAGTTGTTCCTTAATCTCTGATAATTCCTCAGCACTTGATAATCTATTCTTAAGGTAGATCAAGTGCTCTAATTTTGCATCATAAGAGAGATTTTCAATTTTTGGTAAGAGGTGTTTCAAATATACCTCAAGATCATCTACAGGTACACAACCAATCACCTCATATAGTTCTTTTAAGTGTATTTTTTCTTCAAGAAATGCAGATGATGATGACTGTGTCCATTTCTCCACTTCAGCTGAAGGGATACTTTTTGTAAGTACGTAGCATGTTCCAAATTTTCCAATGCTTACATAGCGGCCACTGATGGATTTATAGCACGGAAGTGACTTT
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Task1_train_19082
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This variant affects gene SACS (sacsin molecular chaperone) located on Chromosome 13. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
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Task1_train_19083
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The gene SACS (sacsin molecular chaperone) on Chromosome 13 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
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AACCAGAGACATACATAGACTCTTATCTAACAAACTGCTAAGCTTTGGTTATATAAAGTGCAGTTCAATGATGTATCATCCCAATCATTCAAATCCATCCAGCTATTTTGCAGCTCACCACCATCTTCAAAATAGTTTTCTTTTAGATTCAGTTAAGGTTTTCCGTTGGTATTCATGTTCATAACAACTCCAGAATTCTCCAAGAACAATCTGCAATGTGCTTAACAATTCCTAGCTAATTGGCAATGAAGCTTAATGAAGTACAGCAATTTATTCGTGCTACAACACATTCAAGATCTACCTTTTTTTTCGTTAAATATCTTCACACTTTTTGTTGCATAAAATTTTCAAGTTTTATTATGATACAGGCAGTACATTCCATCACCCTCATAGCAACCTCAGAAGTGAACCTGTCATTTGGGATCTGAGGAAAGGGAAGCAAATCAGGGTATCTTGTTTTTAAACTGTCTACACCATAAGCTTCCAATGTGTGAACATCATTTGTCAGTCCTTCAAGTTGCTGACTATATTCCTCTATTTTCTGAGCAAGTGCAGTTGGTTTTACATCTTTATCAGACTTTCCCCTCACAGCATAGTCAGCTGCAATCAAAGCTAACTTGGTAGAAAGGTAACATTTAAAGCACACCCACTCATTGGCATTTTTATGAAGGTCATTCCTGGCAGCTGAGAAGTTTGCTCTGGCTTGTCTTAGCCATCTGCGTGCTTCCACTGGATTGCCAACCGACTTGAAAGTGGGAGGAACAAAGAACCTTTGAGAGTAAGTCTGTCCGGCTGAAGGGGGGCATTTTTCTTTGTTCTGTTGCTGTCTTTCAGATTTATGGCTCGTTGCTTCTTGATTCCATGAAGTATAGAATCTCTGAAATGAGTATTTGTCTGACTGAAATCGGGATGCTGAGGTTGAAAATGTTCGTCTGGAGGCCCTGTCTGCATTTTGATCTAGAAAAGCCTGTTTTTCTAATCTGTTGATTTCATTCTGCAAATGTTTAAAAACTTCATTGGCAATGTCATGGTTCTCTGGATTTTTGTCAGGATGCCATTTCAAATACAACCGCCTAATAATCTTTTTTCGTTCCGATTCTGGAAGCTTCCATGCTTGCTCCACCACAGATGTCACTTCTTTTAAGATTTCTGGTAAAGAATTAACCTTAAGCTTTTTGGGGGACTGATGTTTGGAAGAAGTCTTGTGGCTCTCTCTACCAGAGAAAAGAGGAGGAATGCTTCTCAGGCCAGGGGTGAGGAACTCAGTGGGGCTGGTTGGTGTAGAAGGAGCACTGTCCCTGCTTTGAGAGCTTTCCTCAGGTCTTGAAAACTTATACAGATCAAGAGAGCTAACTATTTTATATTCACTATAACCAATATCTATCTGATATATCTTTCCTAGAAAACTAGAATTGTCAGCATCTTCTCTTTCAACTTCTTGTACAATAATTGCATATGTGTATGTTGGCTGGTATGATCCATAGATATCACCACCTTCAGCATCAACAAGGTACCCAACATATTCTCCCGGGTAAAAAACATTCATTGGGTCCATAAGCAGAGTGTAATGAATTTCAGCAGGAATTGGTGTGCCAGGCATTGGAAGTTCCAGTTTTGATGGCTCCGAAGAGTCATATTTCACTCCTAAACTGTCAAGTTTCTCACCAATCCTGTAAATATCATTGCATCCTAGCATAGCAATTAAATATGAAGTGTCAGAAATCAAATTGTCAGTTGCTGATTTAAGAGTCATTGCCAATGCTAACAGGAAATTAATGTCTTTACTGTCTGAATGTTGAATGTAGAGCAAGATGACTGCATTACCAAATCGCTTCAAAAAAGCAAAAGTTTCACTTCTGCTGTGGGGAATAGGATTAAAACCTTTAACTCTTAATGTTGTTTGAAGCTTTTCAAAGCAGGATACTTTCAATCCTTCTCTTAGGGCTTTGCAAAGTCTTATGGCTTTTTCTTCATTGGCCAGAAAAGCATTATCATTTTCATGCTTCATAATTCTAATCAGTCCTGTAATGAACTGTTCAGAAGACAAGAGTAACTGCAATCTTCCTTGAAGAGAACACAACGCTCCAAACTGACAAACTTTGGGAGTCTCTTCATCTAATTGTTCTTCAAGTATACTGCTCAATAATCGAGGTCTAAGTTTTTGAGGAAAGAGCATTATCAACTTAGTGTGAAATCCATGGTCTTTCCCTAAGTAGCACTGGCTGAGATCAACTAACATTTGCACACCAATATTCCCCTGGATTCTACTTTTATAATGTGGCGCATCGTCAAACACTAAGATGCTTGACTTTACCAATCTACCATCCTGGCTTGGGAGGTAAAGCGCAAGGTCTCGTACATTCTCGAGATCACTCCTCACCTTGACTGAATCATTCTGTAGACTCCTGAACAGACCAGAAACTACTCTCTTAACTGTACGCATTTCATTAGGATCTAATTGTTTGCCCTCAGAATTTTTAAATATGCGGCTCAACACTTCAACATATTGCTTAGTTGAAATAATATCTTCAGTACCTAAGTGTTTGAACAACTGGTGAAATGTGCCAAGTTCTAAAGGTAGCTTGTACAAATAAGGTTTAAAATCAGATTCATATTCTAGGTTTATGACTACCTCCTCAGGCTTCAGAAGTTTCCAACCATCTTCTACCATCACAAAAGCAACCCCTCGCAACTGAAAACGAAATTCCCTTTTTTCTGCACTGAGGAATTCATATATGCTCCTTAAGACTTTTGCTCTAGTTTTTACCATTTCTTCATCCAACGTCGTTATGTTGCATATGTTTCTGCAGTTATTGATTACCTTATCAAGAGGAGGATCCAGGTTAACATTAAGCATATTTAAAACTTGTTCAAGCTGTTCTTGTGGACCAAGGTCACTACCTTCTTGTTCTTTAATGCTTAAGGGTGTAGCTTTCTCTGGAAGAATAGGGCAGGATGTCCATAACAGCTGGAGTACATCACATTGCTTGAATTTTGGATTTACCTGTGCTCCATTGAACTTTATAAGAGGAAGTGTTCCATTTACCTCTTGATATTGAGGATGAAATCTAATGAATTCCGCGGGGGCCCGCTCAGGACATAAGAATGGTATTAAAGATAGTTCTTTCAGAAAATTTCCAGATAACAAATCCATTCGTTCTTGGAATATATGATGCAGAAGGATATCAACTGTATTTTGCAATGTTTCTTTGGACCAGTTTTCTGTATTAGCCCTCACACTGATTTCCTTAGCAAACTGTAACAACTGCTGCTGAGAAAGTATGTATTTTAGTCCAATATTTCTTAAGAATTCCACCCAGGATGTCATAAATGTAACATGATTTTTGGGTTTTATAAGTTGTTCCAATTTCTTAAAGAAATCATTAGGAATAAACAATTTTTCAGGAAGCATAACTTCAAAAACTCTCACAGTTCTATCATAGAAATGCTTTGCTTGCTTTAGTCTACTGTTAGCATCATGGATTATCAATAAACTTTCCAGTTTTTCAAAAAGTTGTTCCTTAATCTCTGATAATTCCTCAGCACTTGATAATCTATTCTTAAGGTAGATCAAGTGCTCTAATTTTGCATCATAAGAGAGATTTTCAATTTTTGGTAAGAGGTGTTTCAAATATACCTCAAGATCATCTACAGGTACACAACCAATCACCTCATATAGTTCTTTTAAGTGTATTTTTTCTTCAAGAAATGCAGATGATGATGACTGTGTCCATTTCTCCACTTCAGCTGAAGGGATACTTTTTGTAAGTACGTAGCATGTTCCAAATTTTCCAATGCTTACATAGCGGCCACTGATGGATTTATAGCACGGAAGTGACTTTAGAATTTTTATATCATCTTGGGACATCAAATGATTCAAATTGCAGTTGAAATACATCAAAAGTGCCTCAAAATCATTTTCTACTAATTTTTCTGCTCTAAATGTTGAAGTTTGGACCATATAATGTAGAGCCTTCAAGATGCTTGTGGGGCTCTCTATATTTGCTGTGTGACATGACAACAAAGGAACAAATGCACTGTCTTTGGAACAGATTTTGTTCAAAGCAAGCTGAATACAGCCAGCTTTCATTAGAGC
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Task1_train_19084
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This variant affects the gene SACS (sacsin molecular chaperone) found on Chromosome 13. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
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Task1_train_19085
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The gene SACS (sacsin molecular chaperone) is located on Chromosome 13, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Spastic paraplegia
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CTCAAAATCATTTTCTACTAATTTTTCTGCTCTAAATGTTGAAGTTTGGACCATATAATGTAGAGCCTTCAAGATGCTTGTGGGGCTCTCTATATTTGCTGTGTGACATGACAACAAAGGAACAAATGCACTGTCTTTGGAACAGATTTTGTTCAAAGCAAGCTGAATACAGCCAGCTTTCATTAGAGCATGAAAAACTTTATCACTCTGGGCATTTGGAAAAACTGCAATGTGCATAAGGCTGAGAGGAAGCAGAACATCTCCTTCAGGAACCACAAGCTGGTTGGCTGAAACAGTAAACTTTGTTCCTGGAAGCAATGCCCAGTCTTTTAGAGTATCAACAACAATGTCAAATGTTGGTTTTGTTTCTTCCTGATCTTCTTTCACACTTACAGATTCACTAATAAAATGCCATGCATTCTTAAGCCAAGACTCACTTGCAAAATTGTCTTTCCACTTTGTGCAACTTTTGGTCTTATATTCTCGAGGCAACACAGAGGATAACAAATCAGCAAAGCTGGAAATGTCAAACACTTTTGCAACTTTACAGTTCAATAAAATATTACTATATTTCAAATATAATGTATTCATAAACAAGTCTTTGCGGGATGGAATCAATTCATGATATGTTGTTAGAAACTTGGGTCGTTTTGCATCAAAAGTTTGCAAAACACTGTCCAGTGTGATGAGAAGGGGCAATCCCTCAACTTCAATCTCATTTTCTTCTGCATCTTTAAAACAATAATCAACTAAAAGTTTTAAACTATGAAAAAGTTTTAGATTAGTCTGCTGCAGACGACAAGGCAGCTTCCCAATATGGCAATTAGTGTCAGGAGAGGAAAATGTCATTAAAAAAGATCTGATATCAGCAGGGGTCACATAACTAACAGGAATATCTGCATCTATAAGACAGTGGTAAAGATTAGCAGTTTCATCACAGTTATAAACCAAGTTGAAACCAATTTCTAAAAGGAGATGTTTCAGCCTATAGACATTCTCTGCTACTGTTTTGCGTGTGGTGATATTATAATCTGCATTTTTAAGGTGTTGTAATTCATCCTGTAGTAAATTGTCAAAAAATGGTCTAGTTTTATTAGAAGTAGACATATTGATCCAAGTAATTATAACTGCAGAGTGCAAGTCAGAGCCATCAATATTTGGAGCCCGCACAACAGGTAAAAGACGTTTCATGTCTTCGTGAATGCAATTGTAAAGTGCTTTCACTAGACAATATAAATCTGGCTGTAGATCAAGACGGTTAACTGGGAAAAACGATAAAAACTTCTTTAAAGTGTCCTTTACAACATGAATAGGGGTGTTCTGTAACACTGATAATGTTGGATCAGAACCAGGGAAATACCGTTTTTTTAACTGTATTAGCAATTCAACATATGCAGGAGCTATTAATGCTGTCATTAAACTGTTATTCCAGTCACTTCGAACACCAACTCCATTATCATCACGCCACAGGTTCCTTCTGGCTGAATCCAGTGCAAAGTGGCCATTCACATGAAATGGCAGCCCAGTCTCCAAAGAAAGAGGCAAAAAACAGAAGGCCCTATGGGGTTTTTTATAGTTGTGAGTAATGCAGGCAGCTACTCCACCACGTGGGAAAAGAGTAATATCTTGGTTCTTGTGAGCTGATATGACACTTTTAGATACTTTCTCCATACTTGAAAAGCCTGATCTATTACAAATTAGCCACGTAGTAAGATTTCCTTCAGAGTCCTCAGTATCCATAGTATAGGTTATTTGTTGAACTGGTATGTCTTTGAGCTGCCTCTTTTTAGTAACACTATCAATTACAGATGCATGAAATTGTTTCCTTTTCAATCTGTCTCCATCTGTGATTTTGCCCTTTACTGAATACAGCACATTTAGAGCTCCAGTACTCTTATCTATTTCACAAATAGAAATTTTTTCCATGTGATTAAGAAACATTAGAAGTTCTGCCCCATCTGAGCGCAGTTTGTCCAAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCCGAAACTTTTGCCATTTCTGCATTACGAAGAGGAAATCTGAACATTGTGCAATTATCCAGTTTAAAATGGGTTCCCAGATAAAGATCCAGAACATCTGAGAACTGTGTCCTAAAATCTGCATCCAAATCTCTAAACATGCGTCCGGGACTAATGGATGTGGCCCCTGGTGCATATCTGGCATGAGGATCAAAAATACACAGGATGTCATTGCCAGAAATAAAAGATGGGCAGTCTGTGATATGATACACAGAATTGAATCCTATTCCATACTGTCCAGTTTTATAAGGATTTCCCTCTTTCGTGCCTTTTCCAAGATTCTGAATTCCTCTAACATCATCTTCTGTAAATGGCTGGTTGTTGTACACACAAAGTGCTGGCCCTTGCAATGGGGCCCACTTATCATCAAATATTCTATCAACTGGATGCTGTCTAGGATCAAACACAAAACAGATTTCTGTCGCCTTTGCATCATCAGCATTTTGAAGAAGCTCTTTCAACATTTCCTTTTCAGAAGGATATGCATTAAGGATGCTCTTAATTCTGCTGGTCAATTTTTCTTTCTGCCCAAATTCTGTGCCAAGTGTTGTAAAACAGACATTGGATGCATATCTTTCTAAGGCTTTGTGTCGCTTTGGGACTGCTCCTAGTTTTACTGCTACTTCCCTGGGTATGTCAGCATGACAATATTTTACAGTGGTATCCTTTACTTTTATCCAAGGGCAATCATTGTAGCATAACGATTTAGCAGGGAGAAGCATAAGATTAGTATCTGGCAATAATATCTTGCCATAATTTTTCTCACAAAATTCTTGTTTCTTTTCTCTAATGAGACTCCATATTCCTTCACTGATTATTCGTCGGCAAAGCTGAAAATTCTCTTCTGTTATTTGCTTTGTTCCTCTTTCTTGATCAATAGATTCCAAAACAAGAGCAAAATCTTCAACAGTGCATGACTGCCTCACACCCACGGTTTCAAAAAGTTCGCGGAAATTATTTTTATACTTATTAGGCAACTGATAAAGGTATGGTGCCGCCTCAAAATTTAAATGAAAAGAAACCTTTTCTGAGTCAACATATGCATTCTCAACTAGAATGAAGCTAAAGGGTTTTAACTTATCAATAATTGACATCTTAGTGATTTCATTTTGCATCAAGGCTTCATGAAGGTATTTGTAGCAAGCATTGGTGATATTCTCCTGGTACAGTGTAATTCCATCATCAACTGATTTTGCTACTTCTTTCAATTGGTTTATAACCAGATCAACTGTTGGCTTCTTGAGTAATCCCAAAAACTCTTTAACAGCCAATGACACTGAACCACAACCTCTAAAAGAATGGGAATTTTCATTTAGAATTGGTTGCAAAAGACAAACTATATCTTGATGTTCAGCTGTATAAAGGTCAGTTGCTGCAAACATGGTTTCAGGCTTAAAACTGTTGCCTTTCCAGTCCAAAGAAAAACCTGCTGGTTTTGTCAGAAATGGAAGGAAGCGGATTGTTTGATATTTTGCAGCAAAATCCTTTGCTCTAGGATCCCTTATTTTTAGTTTCTCATCGATAAGACTCAATAAGATACTACTTCTTAGGCATGCAGCAACATGATCACTTTTATTAATTTCAGCTACTGACACTGCACGTTCTAGCATATCATCCCATAAAATATCATCTTTTGCCATACCTAACTGAACTAGTTTAATCAAAATAATAGGATTGAGATAATCCTGAGTAGAACCATAAGGGAATCTCCCATCTTTAATATCAAATAACTTTGCAACTCGTCCTTCGGGGTGGATCAATCTTGATGGCAAAACCAAAGGATGCCCCTCCAAGGAACAAGGAATACATGGAGTAACACGAAGAACTCCCGAGAACTCATCAACTTTTTCATTTAGAACAAAGATCATTAAAGGATCTCTAAGTTCTGCTTCAATTTCTTGAATATTTGGAAAAAACACTTCAGAAAAAAACTGTTTCTCTGAAAATGTGTTTTCAAGTAGTATCTGTTTGCAGCCAGCTTCTTCAAATCCTAATTTTACCGAAGAAGGAAGTTCAACAGCACAAAGGTTTTTGGAC
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CTCAAAATCATTTTCTACTAATTTTTCTGCTCTAAATGTTGAAGTTTGGACCATATAATGTAGAGCCTTCAAGATGCTTGTGGGGCTCTCTATATTTGCTGTGTGACATGACAACAAAGGAACAAATGCACTGTCTTTGGAACAGATTTTGTTCAAAGCAAGCTGAATACAGCCAGCTTTCATTAGAGCATGAAAAACTTTATCACTCTGGGCATTTGGAAAAACTGCAATGTGCATAAGGCTGAGAGGAAGCAGAACATCTCCTTCAGGAACCACAAGCTGGTTGGCTGAAACAGTAAACTTTGTTCCTGGAAGCAATGCCCAGTCTTTTAGAGTATCAACAACAATGTCAAATGTTGGTTTTGTTTCTTCCTGATCTTCTTTCACACTTACAGATTCACTAATAAAATGCCATGCATTCTTAAGCCAAGACTCACTTGCAAAATTGTCTTTCCACTTTGTGCAACTTTTGGTCTTATATTCTCGAGGCAACACAGAGGATAACAAATCAGCAAAGCTGGAAATGTCAAACACTTTTGCAACTTTACAGTTCAATAAAATATTACTATATTTCAAATATAATGTATTCATAAACAAGTCTTTGCGGGATGGAATCAATTCATGATATGTTGTTAGAAACTTGGGTCGTTTTGCATCAAAAGTTTGCAAAACACTGTCCAGTGTGATGAGAAGGGGCAATCCCTCAACTTCAATCTCATTTTCTTCTGCATCTTTAAAACAATAATCAACTAAAAGTTTTAAACTATGAAAAAGTTTTAGATTAGTCTGCTGCAGACGACAAGGCAGCTTCCCAATATGGCAATTAGTGTCAGGAGAGGAAAATGTCATTAAAAAAGATCTGATATCAGCAGGGGTCACATAACTAACAGGAATATCTGCATCTATAAGACAGTGGTAAAGATTAGCAGTTTCATCACAGTTATAAACCAAGTTGAAACCAATTTCTAAAAGGAGATGTTTCAGCCTATAGACATTCTCTGCTACTGTTTTGCGTGTGGTGATATTATAATCTGCATTTTTAAGGTGTTGTAATTCATCCTGTAGTAAATTGTCAAAAAATGGTCTAGTTTTATTAGAAGTAGACATATTGATCCAAGTAATTATAACTGCAGAGTGCAAGTCAGAGCCATCAATATTTGGAGCCCGCACAACAGGTAAAAGACGTTTCATGTCTTCGTGAATGCAATTGTAAAGTGCTTTCACTAGACAATATAAATCTGGCTGTAGATCAAGACGGTTAACTGGGAAAAACGATAAAAACTTCTTTAAAGTGTCCTTTACAACATGAATAGGGGTGTTCTGTAACACTGATAATGTTGGATCAGAACCAGGGAAATACCGTTTTTTTAACTGTATTAGCAATTCAACATATGCAGGAGCTATTAATGCTGTCATTAAACTGTTATTCCAGTCACTTCGAACACCAACTCCATTATCATCACGCCACAGGTTCCTTCTGGCTGAATCCAGTGCAAAGTGGCCATTCACATGAAATGGCAGCCCAGTCTCCAAAGAAAGAGGCAAAAAACAGAAGGCCCTATGGGGTTTTTTATAGTTGTGAGTAATGCAGGCAGCTACTCCACCACGTGGGAAAAGAGTAATATCTTGGTTCTTGTGAGCTGATATGACACTTTTAGATACTTTCTCCATACTTGAAAAGCCTGATCTATTACAAATTAGCCACGTAGTAAGATTTCCTTCAGAGTCCTCAGTATCCATAGTATAGGTTATTTGTTGAACTGGTATGTCTTTGAGCTGCCTCTTTTTAGTAACACTATCAATTACAGATGCATGAAATTGTTTCCTTTTCAATCTGTCTCCATCTGTGATTTTGCCCTTTACTGAATACAGCACATTTAGAGCTCCAGTACTCTTATCTATTTCACAAATAGAAATTTTTTCCATGTGATTAAGAAACATTAGAAGTTCTGCCCCATCTGAGCGCAGTTTGTCCAAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCCGAAACTTTTGCCATTTCTGCATTACAAAGAGGAAATCTGAACATTGTGCAATTATCCAGTTTAAAATGGGTTCCCAGATAAAGATCCAGAACATCTGAGAACTGTGTCCTAAAATCTGCATCCAAATCTCTAAACATGCGTCCGGGACTAATGGATGTGGCCCCTGGTGCATATCTGGCATGAGGATCAAAAATACACAGGATGTCATTGCCAGAAATAAAAGATGGGCAGTCTGTGATATGATACACAGAATTGAATCCTATTCCATACTGTCCAGTTTTATAAGGATTTCCCTCTTTCGTGCCTTTTCCAAGATTCTGAATTCCTCTAACATCATCTTCTGTAAATGGCTGGTTGTTGTACACACAAAGTGCTGGCCCTTGCAATGGGGCCCACTTATCATCAAATATTCTATCAACTGGATGCTGTCTAGGATCAAACACAAAACAGATTTCTGTCGCCTTTGCATCATCAGCATTTTGAAGAAGCTCTTTCAACATTTCCTTTTCAGAAGGATATGCATTAAGGATGCTCTTAATTCTGCTGGTCAATTTTTCTTTCTGCCCAAATTCTGTGCCAAGTGTTGTAAAACAGACATTGGATGCATATCTTTCTAAGGCTTTGTGTCGCTTTGGGACTGCTCCTAGTTTTACTGCTACTTCCCTGGGTATGTCAGCATGACAATATTTTACAGTGGTATCCTTTACTTTTATCCAAGGGCAATCATTGTAGCATAACGATTTAGCAGGGAGAAGCATAAGATTAGTATCTGGCAATAATATCTTGCCATAATTTTTCTCACAAAATTCTTGTTTCTTTTCTCTAATGAGACTCCATATTCCTTCACTGATTATTCGTCGGCAAAGCTGAAAATTCTCTTCTGTTATTTGCTTTGTTCCTCTTTCTTGATCAATAGATTCCAAAACAAGAGCAAAATCTTCAACAGTGCATGACTGCCTCACACCCACGGTTTCAAAAAGTTCGCGGAAATTATTTTTATACTTATTAGGCAACTGATAAAGGTATGGTGCCGCCTCAAAATTTAAATGAAAAGAAACCTTTTCTGAGTCAACATATGCATTCTCAACTAGAATGAAGCTAAAGGGTTTTAACTTATCAATAATTGACATCTTAGTGATTTCATTTTGCATCAAGGCTTCATGAAGGTATTTGTAGCAAGCATTGGTGATATTCTCCTGGTACAGTGTAATTCCATCATCAACTGATTTTGCTACTTCTTTCAATTGGTTTATAACCAGATCAACTGTTGGCTTCTTGAGTAATCCCAAAAACTCTTTAACAGCCAATGACACTGAACCACAACCTCTAAAAGAATGGGAATTTTCATTTAGAATTGGTTGCAAAAGACAAACTATATCTTGATGTTCAGCTGTATAAAGGTCAGTTGCTGCAAACATGGTTTCAGGCTTAAAACTGTTGCCTTTCCAGTCCAAAGAAAAACCTGCTGGTTTTGTCAGAAATGGAAGGAAGCGGATTGTTTGATATTTTGCAGCAAAATCCTTTGCTCTAGGATCCCTTATTTTTAGTTTCTCATCGATAAGACTCAATAAGATACTACTTCTTAGGCATGCAGCAACATGATCACTTTTATTAATTTCAGCTACTGACACTGCACGTTCTAGCATATCATCCCATAAAATATCATCTTTTGCCATACCTAACTGAACTAGTTTAATCAAAATAATAGGATTGAGATAATCCTGAGTAGAACCATAAGGGAATCTCCCATCTTTAATATCAAATAACTTTGCAACTCGTCCTTCGGGGTGGATCAATCTTGATGGCAAAACCAAAGGATGCCCCTCCAAGGAACAAGGAATACATGGAGTAACACGAAGAACTCCCGAGAACTCATCAACTTTTTCATTTAGAACAAAGATCATTAAAGGATCTCTAAGTTCTGCTTCAATTTCTTGAATATTTGGAAAAAACACTTCAGAAAAAAACTGTTTCTCTGAAAATGTGTTTTCAAGTAGTATCTGTTTGCAGCCAGCTTCTTCAAATCCTAATTTTACCGAAGAAGGAAGTTCAACAGCACAAAGGTTTTTGGAC
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Task1_train_19086
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Consider this mutation in SACS (sacsin molecular chaperone) on Chromosome 13. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
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Task1_train_19087
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The variant affects gene SACS (sacsin molecular chaperone), which is on Chromosome 13. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
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GAGAGGAAAATGTCATTAAAAAAGATCTGATATCAGCAGGGGTCACATAACTAACAGGAATATCTGCATCTATAAGACAGTGGTAAAGATTAGCAGTTTCATCACAGTTATAAACCAAGTTGAAACCAATTTCTAAAAGGAGATGTTTCAGCCTATAGACATTCTCTGCTACTGTTTTGCGTGTGGTGATATTATAATCTGCATTTTTAAGGTGTTGTAATTCATCCTGTAGTAAATTGTCAAAAAATGGTCTAGTTTTATTAGAAGTAGACATATTGATCCAAGTAATTATAACTGCAGAGTGCAAGTCAGAGCCATCAATATTTGGAGCCCGCACAACAGGTAAAAGACGTTTCATGTCTTCGTGAATGCAATTGTAAAGTGCTTTCACTAGACAATATAAATCTGGCTGTAGATCAAGACGGTTAACTGGGAAAAACGATAAAAACTTCTTTAAAGTGTCCTTTACAACATGAATAGGGGTGTTCTGTAACACTGATAATGTTGGATCAGAACCAGGGAAATACCGTTTTTTTAACTGTATTAGCAATTCAACATATGCAGGAGCTATTAATGCTGTCATTAAACTGTTATTCCAGTCACTTCGAACACCAACTCCATTATCATCACGCCACAGGTTCCTTCTGGCTGAATCCAGTGCAAAGTGGCCATTCACATGAAATGGCAGCCCAGTCTCCAAAGAAAGAGGCAAAAAACAGAAGGCCCTATGGGGTTTTTTATAGTTGTGAGTAATGCAGGCAGCTACTCCACCACGTGGGAAAAGAGTAATATCTTGGTTCTTGTGAGCTGATATGACACTTTTAGATACTTTCTCCATACTTGAAAAGCCTGATCTATTACAAATTAGCCACGTAGTAAGATTTCCTTCAGAGTCCTCAGTATCCATAGTATAGGTTATTTGTTGAACTGGTATGTCTTTGAGCTGCCTCTTTTTAGTAACACTATCAATTACAGATGCATGAAATTGTTTCCTTTTCAATCTGTCTCCATCTGTGATTTTGCCCTTTACTGAATACAGCACATTTAGAGCTCCAGTACTCTTATCTATTTCACAAATAGAAATTTTTTCCATGTGATTAAGAAACATTAGAAGTTCTGCCCCATCTGAGCGCAGTTTGTCCAAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCCGAAACTTTTGCCATTTCTGCATTACGAAGAGGAAATCTGAACATTGTGCAATTATCCAGTTTAAAATGGGTTCCCAGATAAAGATCCAGAACATCTGAGAACTGTGTCCTAAAATCTGCATCCAAATCTCTAAACATGCGTCCGGGACTAATGGATGTGGCCCCTGGTGCATATCTGGCATGAGGATCAAAAATACACAGGATGTCATTGCCAGAAATAAAAGATGGGCAGTCTGTGATATGATACACAGAATTGAATCCTATTCCATACTGTCCAGTTTTATAAGGATTTCCCTCTTTCGTGCCTTTTCCAAGATTCTGAATTCCTCTAACATCATCTTCTGTAAATGGCTGGTTGTTGTACACACAAAGTGCTGGCCCTTGCAATGGGGCCCACTTATCATCAAATATTCTATCAACTGGATGCTGTCTAGGATCAAACACAAAACAGATTTCTGTCGCCTTTGCATCATCAGCATTTTGAAGAAGCTCTTTCAACATTTCCTTTTCAGAAGGATATGCATTAAGGATGCTCTTAATTCTGCTGGTCAATTTTTCTTTCTGCCCAAATTCTGTGCCAAGTGTTGTAAAACAGACATTGGATGCATATCTTTCTAAGGCTTTGTGTCGCTTTGGGACTGCTCCTAGTTTTACTGCTACTTCCCTGGGTATGTCAGCATGACAATATTTTACAGTGGTATCCTTTACTTTTATCCAAGGGCAATCATTGTAGCATAACGATTTAGCAGGGAGAAGCATAAGATTAGTATCTGGCAATAATATCTTGCCATAATTTTTCTCACAAAATTCTTGTTTCTTTTCTCTAATGAGACTCCATATTCCTTCACTGATTATTCGTCGGCAAAGCTGAAAATTCTCTTCTGTTATTTGCTTTGTTCCTCTTTCTTGATCAATAGATTCCAAAACAAGAGCAAAATCTTCAACAGTGCATGACTGCCTCACACCCACGGTTTCAAAAAGTTCGCGGAAATTATTTTTATACTTATTAGGCAACTGATAAAGGTATGGTGCCGCCTCAAAATTTAAATGAAAAGAAACCTTTTCTGAGTCAACATATGCATTCTCAACTAGAATGAAGCTAAAGGGTTTTAACTTATCAATAATTGACATCTTAGTGATTTCATTTTGCATCAAGGCTTCATGAAGGTATTTGTAGCAAGCATTGGTGATATTCTCCTGGTACAGTGTAATTCCATCATCAACTGATTTTGCTACTTCTTTCAATTGGTTTATAACCAGATCAACTGTTGGCTTCTTGAGTAATCCCAAAAACTCTTTAACAGCCAATGACACTGAACCACAACCTCTAAAAGAATGGGAATTTTCATTTAGAATTGGTTGCAAAAGACAAACTATATCTTGATGTTCAGCTGTATAAAGGTCAGTTGCTGCAAACATGGTTTCAGGCTTAAAACTGTTGCCTTTCCAGTCCAAAGAAAAACCTGCTGGTTTTGTCAGAAATGGAAGGAAGCGGATTGTTTGATATTTTGCAGCAAAATCCTTTGCTCTAGGATCCCTTATTTTTAGTTTCTCATCGATAAGACTCAATAAGATACTACTTCTTAGGCATGCAGCAACATGATCACTTTTATTAATTTCAGCTACTGACACTGCACGTTCTAGCATATCATCCCATAAAATATCATCTTTTGCCATACCTAACTGAACTAGTTTAATCAAAATAATAGGATTGAGATAATCCTGAGTAGAACCATAAGGGAATCTCCCATCTTTAATATCAAATAACTTTGCAACTCGTCCTTCGGGGTGGATCAATCTTGATGGCAAAACCAAAGGATGCCCCTCCAAGGAACAAGGAATACATGGAGTAACACGAAGAACTCCCGAGAACTCATCAACTTTTTCATTTAGAACAAAGATCATTAAAGGATCTCTAAGTTCTGCTTCAATTTCTTGAATATTTGGAAAAAACACTTCAGAAAAAAACTGTTTCTCTGAAAATGTGTTTTCAAGTAGTATCTGTTTGCAGCCAGCTTCTTCAAATCCTAATTTTACCGAAGAAGGAAGTTCAACAGCACAAAGGTTTTTGGACCCAGTCTTCTTGAGGTATTTCAAAAATATCTTGAAGGCTGCTGAACCAACATCTCTTCTTTTAAGTATAGAGTCATCTAGAAATCTTACGTTCTTCATGGAAACCCAAGTAGATCCATCAGAGAAGACTTTGGTCAGTTCTTTCCCTTTTCCATGAGCTATATCTTCATAAAATCCTTGGCAAATTACAGAAAAATCATCATGAACTAAATCAGGATCGGGCCATACTGCATAGTAAGTATAATCCATTAGCTCCCCACTAGTGGCCAGGTCCCGTAAGACACTCAGTACCTGTAAGTAAGCTTTCACAATAACATGTCTCATGAACGTGGTATTCCATCGTCCTTTTGTATCTGTTTTCCAGATTTCTTTCCTATTTGATGTAACAGCAAAGCACCCATTGATATGAACTGGCAAGCCTGTTTTTATTCGTAAAGGTAAATAGCAAAACACCTCTCCAATGTGTGGTTTCACTGTCCACTTCTGGTCCTGGATTTCTGACAGCTGAACTCCTACTGCCCCACATGGAACCAGTCCTAGTCTTCTTCCACTCTCACTCAGGGAAAACTTCAGAGCCTCTCCTGTGTCCATGCAAGTACACAGAAGCCACGTGGTACACTCTACTGTTTTCTGTGACAACTCATCTGATGGCTTTTTTGATTGGCCAGACTTAGCCATTTCAAAGAGAGCAGCTGGGTCATCATCTGGACCTCTAAAAAGTGGCGACTGTAAATCAGCAATCCTTCTGAACACATGGTGAAATTCTTCCACTGTGATCTGAAGAATGCAAGATGACTTTGGTTCATCACTGGGAAGCTTTTTATTACTGCTGCT
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The gene SACS (sacsin molecular chaperone) on Chromosome 13 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
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Task1_train_19089
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The gene SACS (sacsin molecular chaperone) on Chromosome 13 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Spastic paraplegia
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AGAATTGAATCCTATTCCATACTGTCCAGTTTTATAAGGATTTCCCTCTTTCGTGCCTTTTCCAAGATTCTGAATTCCTCTAACATCATCTTCTGTAAATGGCTGGTTGTTGTACACACAAAGTGCTGGCCCTTGCAATGGGGCCCACTTATCATCAAATATTCTATCAACTGGATGCTGTCTAGGATCAAACACAAAACAGATTTCTGTCGCCTTTGCATCATCAGCATTTTGAAGAAGCTCTTTCAACATTTCCTTTTCAGAAGGATATGCATTAAGGATGCTCTTAATTCTGCTGGTCAATTTTTCTTTCTGCCCAAATTCTGTGCCAAGTGTTGTAAAACAGACATTGGATGCATATCTTTCTAAGGCTTTGTGTCGCTTTGGGACTGCTCCTAGTTTTACTGCTACTTCCCTGGGTATGTCAGCATGACAATATTTTACAGTGGTATCCTTTACTTTTATCCAAGGGCAATCATTGTAGCATAACGATTTAGCAGGGAGAAGCATAAGATTAGTATCTGGCAATAATATCTTGCCATAATTTTTCTCACAAAATTCTTGTTTCTTTTCTCTAATGAGACTCCATATTCCTTCACTGATTATTCGTCGGCAAAGCTGAAAATTCTCTTCTGTTATTTGCTTTGTTCCTCTTTCTTGATCAATAGATTCCAAAACAAGAGCAAAATCTTCAACAGTGCATGACTGCCTCACACCCACGGTTTCAAAAAGTTCGCGGAAATTATTTTTATACTTATTAGGCAACTGATAAAGGTATGGTGCCGCCTCAAAATTTAAATGAAAAGAAACCTTTTCTGAGTCAACATATGCATTCTCAACTAGAATGAAGCTAAAGGGTTTTAACTTATCAATAATTGACATCTTAGTGATTTCATTTTGCATCAAGGCTTCATGAAGGTATTTGTAGCAAGCATTGGTGATATTCTCCTGGTACAGTGTAATTCCATCATCAACTGATTTTGCTACTTCTTTCAATTGGTTTATAACCAGATCAACTGTTGGCTTCTTGAGTAATCCCAAAAACTCTTTAACAGCCAATGACACTGAACCACAACCTCTAAAAGAATGGGAATTTTCATTTAGAATTGGTTGCAAAAGACAAACTATATCTTGATGTTCAGCTGTATAAAGGTCAGTTGCTGCAAACATGGTTTCAGGCTTAAAACTGTTGCCTTTCCAGTCCAAAGAAAAACCTGCTGGTTTTGTCAGAAATGGAAGGAAGCGGATTGTTTGATATTTTGCAGCAAAATCCTTTGCTCTAGGATCCCTTATTTTTAGTTTCTCATCGATAAGACTCAATAAGATACTACTTCTTAGGCATGCAGCAACATGATCACTTTTATTAATTTCAGCTACTGACACTGCACGTTCTAGCATATCATCCCATAAAATATCATCTTTTGCCATACCTAACTGAACTAGTTTAATCAAAATAATAGGATTGAGATAATCCTGAGTAGAACCATAAGGGAATCTCCCATCTTTAATATCAAATAACTTTGCAACTCGTCCTTCGGGGTGGATCAATCTTGATGGCAAAACCAAAGGATGCCCCTCCAAGGAACAAGGAATACATGGAGTAACACGAAGAACTCCCGAGAACTCATCAACTTTTTCATTTAGAACAAAGATCATTAAAGGATCTCTAAGTTCTGCTTCAATTTCTTGAATATTTGGAAAAAACACTTCAGAAAAAAACTGTTTCTCTGAAAATGTGTTTTCAAGTAGTATCTGTTTGCAGCCAGCTTCTTCAAATCCTAATTTTACCGAAGAAGGAAGTTCAACAGCACAAAGGTTTTTGGACCCAGTCTTCTTGAGGTATTTCAAAAATATCTTGAAGGCTGCTGAACCAACATCTCTTCTTTTAAGTATAGAGTCATCTAGAAATCTTACGTTCTTCATGGAAACCCAAGTAGATCCATCAGAGAAGACTTTGGTCAGTTCTTTCCCTTTTCCATGAGCTATATCTTCATAAAATCCTTGGCAAATTACAGAAAAATCATCATGAACTAAATCAGGATCGGGCCATACTGCATAGTAAGTATAATCCATTAGCTCCCCACTAGTGGCCAGGTCCCGTAAGACACTCAGTACCTGTAAGTAAGCTTTCACAATAACATGTCTCATGAACGTGGTATTCCATCGTCCTTTTGTATCTGTTTTCCAGATTTCTTTCCTATTTGATGTAACAGCAAAGCACCCATTGATATGAACTGGCAAGCCTGTTTTTATTCGTAAAGGTAAATAGCAAAACACCTCTCCAATGTGTGGTTTCACTGTCCACTTCTGGTCCTGGATTTCTGACAGCTGAACTCCTACTGCCCCACATGGAACCAGTCCTAGTCTTCTTCCACTCTCACTCAGGGAAAACTTCAGAGCCTCTCCTGTGTCCATGCAAGTACACAGAAGCCACGTGGTACACTCTACTGTTTTCTGTGACAACTCATCTGATGGCTTTTTTGATTGGCCAGACTTAGCCATTTCAAAGAGAGCAGCTGGGTCATCATCTGGACCTCTAAAAAGTGGCGACTGTAAATCAGCAATCCTTCTGAACACATGGTGAAATTCTTCCACTGTGATCTGAAGAATGCAAGATGACTTTGGTTCATCACTGGGAAGCTTTTTATTACTGCTGCTGCAAGTCTTCATGAGCTTAGCAGCCTCTTTTAAAACACTTAAGACAGGTGTGTTCAATGCTTTGGAAGAGCAGGATTTTTTTTTAATTATTACTGTATCTTGTGCTAAACTGGGGTTGGTTTCCTCAATTTTCAAGTACTTCAAATACATTGACTTTACACTCTGAGTGAAAATGATAAGCCTGTGTCCACAGAGACTAAATTCATCCACAAGAGAATAAATATCTGCTGTATTGTAGCACGTACTACTAACTTCACTCACTTTTGCTTCCTGTTGAGTTCTAAAGGACAGTCGGAAAAGGGTTCCATTATAGCTGTAAGGTGCTTCTACAGTCAAAGGTAACTGACAGCCAAATACATCTATAAATGGTTTGAACTGATTAGGAAATTTTCTAAGTCTTTTCTGTTGTTTACTCCAATTAATTTTGATCCCAGGATTGGATTTGTCTTTAATGTGTTTACTGATATGATTTATGTTTGGATCGAACATTATCATGAATTCCCGACTCATAATGATGGGAATGTCAGTGATATGGTACACAGAATTAAATCCAAGACCAAATTTTCCAACTTTGTCAACTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTCACAAAATCTGAATCTGAGAATTGAGAATTGTTGAATGACCACAAAGCAGGTCCATGACAAGCTGCCATCCCTGGGTCTAGGAGATTCTCTCTTATGTCCATATTTCTTCTCATATCAATCAAGAAACTGCATTCTGTTGCATTTGCATCATCAGCGTTTTGAAGTAGTTCTTTAAAAATATCTGACACTGAAGGGTATTCTTCCAGAATATTTTTAATTCTTACAGTAAGTGGCTCTCTTTGTCCTGACTGCTCAAATCCCATGTTTTCAGGATTTATCAGTCTTGTACTAAGGCATGGAACTTTTAGCCATTCTGCAGTTTTCATGGGTATGTCCTCATGCACCAAAATGATTGGTTCCACAGAATCTTCAAGTAAGTCATTAAGGTCATCAACTTTAATGTCACAATAACAGCATTCGTGAATTGGCTTCATGATAAGTTTAGAAGGATTTTTGCTATGATGTATAGGAACTGGTGTGTTGGGGCTTGCTGGAATCTGATTGCTATACAGCCATCTGATAATATTCAACATAAGATGAAGATTTTGTTTGCTTTCTTGTTCACTGAGATCTTGGTCACTTTTGAGATATATCTTCTGAATAACCATGGAAATATGATCTGATGTCAACTCCTCTATTGAACCACAGACCTTAAATAGTTGGTGGAATTTTGCCATGGTTTTAGGTACATTATGCAAATAAGGCTGAAGGTCAAGATCATGGATTGGTTTAATCACAGCCTGGGCAAGTGGACAAAACTTTTTGCCAGTCCAAACCCATGGAAATTTTAAGGCTCTAAAAGAATCTTTCCCTTCATTT
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Task1_train_19090
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The gene SACS (sacsin molecular chaperone), on Chromosome 13, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
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Task1_train_19091
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This variant affects gene SACS (sacsin molecular chaperone) located on Chromosome 13. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
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GCAAAAGACAAACTATATCTTGATGTTCAGCTGTATAAAGGTCAGTTGCTGCAAACATGGTTTCAGGCTTAAAACTGTTGCCTTTCCAGTCCAAAGAAAAACCTGCTGGTTTTGTCAGAAATGGAAGGAAGCGGATTGTTTGATATTTTGCAGCAAAATCCTTTGCTCTAGGATCCCTTATTTTTAGTTTCTCATCGATAAGACTCAATAAGATACTACTTCTTAGGCATGCAGCAACATGATCACTTTTATTAATTTCAGCTACTGACACTGCACGTTCTAGCATATCATCCCATAAAATATCATCTTTTGCCATACCTAACTGAACTAGTTTAATCAAAATAATAGGATTGAGATAATCCTGAGTAGAACCATAAGGGAATCTCCCATCTTTAATATCAAATAACTTTGCAACTCGTCCTTCGGGGTGGATCAATCTTGATGGCAAAACCAAAGGATGCCCCTCCAAGGAACAAGGAATACATGGAGTAACACGAAGAACTCCCGAGAACTCATCAACTTTTTCATTTAGAACAAAGATCATTAAAGGATCTCTAAGTTCTGCTTCAATTTCTTGAATATTTGGAAAAAACACTTCAGAAAAAAACTGTTTCTCTGAAAATGTGTTTTCAAGTAGTATCTGTTTGCAGCCAGCTTCTTCAAATCCTAATTTTACCGAAGAAGGAAGTTCAACAGCACAAAGGTTTTTGGACCCAGTCTTCTTGAGGTATTTCAAAAATATCTTGAAGGCTGCTGAACCAACATCTCTTCTTTTAAGTATAGAGTCATCTAGAAATCTTACGTTCTTCATGGAAACCCAAGTAGATCCATCAGAGAAGACTTTGGTCAGTTCTTTCCCTTTTCCATGAGCTATATCTTCATAAAATCCTTGGCAAATTACAGAAAAATCATCATGAACTAAATCAGGATCGGGCCATACTGCATAGTAAGTATAATCCATTAGCTCCCCACTAGTGGCCAGGTCCCGTAAGACACTCAGTACCTGTAAGTAAGCTTTCACAATAACATGTCTCATGAACGTGGTATTCCATCGTCCTTTTGTATCTGTTTTCCAGATTTCTTTCCTATTTGATGTAACAGCAAAGCACCCATTGATATGAACTGGCAAGCCTGTTTTTATTCGTAAAGGTAAATAGCAAAACACCTCTCCAATGTGTGGTTTCACTGTCCACTTCTGGTCCTGGATTTCTGACAGCTGAACTCCTACTGCCCCACATGGAACCAGTCCTAGTCTTCTTCCACTCTCACTCAGGGAAAACTTCAGAGCCTCTCCTGTGTCCATGCAAGTACACAGAAGCCACGTGGTACACTCTACTGTTTTCTGTGACAACTCATCTGATGGCTTTTTTGATTGGCCAGACTTAGCCATTTCAAAGAGAGCAGCTGGGTCATCATCTGGACCTCTAAAAAGTGGCGACTGTAAATCAGCAATCCTTCTGAACACATGGTGAAATTCTTCCACTGTGATCTGAAGAATGCAAGATGACTTTGGTTCATCACTGGGAAGCTTTTTATTACTGCTGCTGCAAGTCTTCATGAGCTTAGCAGCCTCTTTTAAAACACTTAAGACAGGTGTGTTCAATGCTTTGGAAGAGCAGGATTTTTTTTTAATTATTACTGTATCTTGTGCTAAACTGGGGTTGGTTTCCTCAATTTTCAAGTACTTCAAATACATTGACTTTACACTCTGAGTGAAAATGATAAGCCTGTGTCCACAGAGACTAAATTCATCCACAAGAGAATAAATATCTGCTGTATTGTAGCACGTACTACTAACTTCACTCACTTTTGCTTCCTGTTGAGTTCTAAAGGACAGTCGGAAAAGGGTTCCATTATAGCTGTAAGGTGCTTCTACAGTCAAAGGTAACTGACAGCCAAATACATCTATAAATGGTTTGAACTGATTAGGAAATTTTCTAAGTCTTTTCTGTTGTTTACTCCAATTAATTTTGATCCCAGGATTGGATTTGTCTTTAATGTGTTTACTGATATGATTTATGTTTGGATCGAACATTATCATGAATTCCCGACTCATAATGATGGGAATGTCAGTGATATGGTACACAGAATTAAATCCAAGACCAAATTTTCCAACTTTGTCAACTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTCACAAAATCTGAATCTGAGAATTGAGAATTGTTGAATGACCACAAAGCAGGTCCATGACAAGCTGCCATCCCTGGGTCTAGGAGATTCTCTCTTATGTCCATATTTCTTCTCATATCAATCAAGAAACTGCATTCTGTTGCATTTGCATCATCAGCGTTTTGAAGTAGTTCTTTAAAAATATCTGACACTGAAGGGTATTCTTCCAGAATATTTTTAATTCTTACAGTAAGTGGCTCTCTTTGTCCTGACTGCTCAAATCCCATGTTTTCAGGATTTATCAGTCTTGTACTAAGGCATGGAACTTTTAGCCATTCTGCAGTTTTCATGGGTATGTCCTCATGCACCAAAATGATTGGTTCCACAGAATCTTCAAGTAAGTCATTAAGGTCATCAACTTTAATGTCACAATAACAGCATTCGTGAATTGGCTTCATGATAAGTTTAGAAGGATTTTTGCTATGATGTATAGGAACTGGTGTGTTGGGGCTTGCTGGAATCTGATTGCTATACAGCCATCTGATAATATTCAACATAAGATGAAGATTTTGTTTGCTTTCTTGTTCACTGAGATCTTGGTCACTTTTGAGATATATCTTCTGAATAACCATGGAAATATGATCTGATGTCAACTCCTCTATTGAACCACAGACCTTAAATAGTTGGTGGAATTTTGCCATGGTTTTAGGTACATTATGCAAATAAGGCTGAAGGTCAAGATCATGGATTGGTTTAATCACAGCCTGGGCAAGTGGACAAAACTTTTTGCCAGTCCAAACCCATGGAAATTTTAAGGCTCTAAAAGAATCTTTCCCTTCATTTAGATGATCATGCATGAATCCGTAAATCTCAAGCAAAATATGCTGGAATTGATAGTAGTCTTCATCACTAAAGGTTTTTGAAGAATACCAATCAACAACAATTTTAAAGTGTTTTAAGACAGCACTAAGGCTAGGTTTTGTGAAGATCCCTAATGCTTTTTCCAGGTTTACATGGATACTTTCAACAAGAGGAAGTGAGGAGCCAATGAGAATTGCATGGCCTACATCACACATATCTGGTGGTGCACAGAGATTACAGAGATCTCCTTTCCAGACCAAAGAGCCTGGATAATTTGGAGGCCTTTCCTTGCAGGCTGGAACCCATTTTATTTTCTTCAATGTCATCTTTCCTTCAGATGATTGCAACAGTGTGTGATTCTTATTTAAAACCAGTAAGAGGGTTTTGGCTTTCTTCAGAAGAACATCTTGATCAGGACAAGCACCGACCTGTAAGGCTTCAATTTTTTTTGCCACTTGCACAACATCCTTTTCTTTGAGACTGGCTTCGTTTTTTAAACCAATCTGTCTTAAGGAGTGAAGAATATCTGGTGAGGTAAAAACTGAGGGTGGGAAATAGGTTCCTTCTTCATTACAAAAGAGATCCTTTAGTACTTCTATATCAGGGTCAAAGAGTTCACCAGCTGATACCATCTGTTCCTGTGATATCTGGATGAATTTTAATGGTGTTAACCACTCAAGCACATTTGGATTCTCATTTTTAAGAGAAGATAGATTCTCAAGGACCCATAACATAAGCTGTGTTACCTCTTCATGTGAATAAAATGCATTTTCAATATCTTTTAAAACAAGCTTTAAGCAGCTAGTGGTCTTTAACTGTTCTATTTTCAACATGTTTGCCAGACGAATAGTAGCTTCATCACTACTGTCTATTACTGAAATAGAAAGTCGCAGATCTGCTGGGAGTTTGGCAGTATGGTGTAAGACTTTACAACCTTTCAATTTTGTATAAGAGGAAATTCCCTGATCAGAAGAATGGTTAATGCGCTTGAATATTGCCAATTCTTGAATAATTCTTTTCTCTTTCTCACTGCTATCGGTTAAACTAGCCAAGAACTTCCTCAGGGCATCTTTGTGTGTTGGAAGTAGCGAAGT
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Task1_train_19092
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The following genetic variant occurs in SACS (sacsin molecular chaperone) on Chromosome 13. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
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GACAAACTATATCTTGATGTTCAGCTGTATAAAGGTCAGTTGCTGCAAACATGGTTTCAGGCTTAAAACTGTTGCCTTTCCAGTCCAAAGAAAAACCTGCTGGTTTTGTCAGAAATGGAAGGAAGCGGATTGTTTGATATTTTGCAGCAAAATCCTTTGCTCTAGGATCCCTTATTTTTAGTTTCTCATCGATAAGACTCAATAAGATACTACTTCTTAGGCATGCAGCAACATGATCACTTTTATTAATTTCAGCTACTGACACTGCACGTTCTAGCATATCATCCCATAAAATATCATCTTTTGCCATACCTAACTGAACTAGTTTAATCAAAATAATAGGATTGAGATAATCCTGAGTAGAACCATAAGGGAATCTCCCATCTTTAATATCAAATAACTTTGCAACTCGTCCTTCGGGGTGGATCAATCTTGATGGCAAAACCAAAGGATGCCCCTCCAAGGAACAAGGAATACATGGAGTAACACGAAGAACTCCCGAGAACTCATCAACTTTTTCATTTAGAACAAAGATCATTAAAGGATCTCTAAGTTCTGCTTCAATTTCTTGAATATTTGGAAAAAACACTTCAGAAAAAAACTGTTTCTCTGAAAATGTGTTTTCAAGTAGTATCTGTTTGCAGCCAGCTTCTTCAAATCCTAATTTTACCGAAGAAGGAAGTTCAACAGCACAAAGGTTTTTGGACCCAGTCTTCTTGAGGTATTTCAAAAATATCTTGAAGGCTGCTGAACCAACATCTCTTCTTTTAAGTATAGAGTCATCTAGAAATCTTACGTTCTTCATGGAAACCCAAGTAGATCCATCAGAGAAGACTTTGGTCAGTTCTTTCCCTTTTCCATGAGCTATATCTTCATAAAATCCTTGGCAAATTACAGAAAAATCATCATGAACTAAATCAGGATCGGGCCATACTGCATAGTAAGTATAATCCATTAGCTCCCCACTAGTGGCCAGGTCCCGTAAGACACTCAGTACCTGTAAGTAAGCTTTCACAATAACATGTCTCATGAACGTGGTATTCCATCGTCCTTTTGTATCTGTTTTCCAGATTTCTTTCCTATTTGATGTAACAGCAAAGCACCCATTGATATGAACTGGCAAGCCTGTTTTTATTCGTAAAGGTAAATAGCAAAACACCTCTCCAATGTGTGGTTTCACTGTCCACTTCTGGTCCTGGATTTCTGACAGCTGAACTCCTACTGCCCCACATGGAACCAGTCCTAGTCTTCTTCCACTCTCACTCAGGGAAAACTTCAGAGCCTCTCCTGTGTCCATGCAAGTACACAGAAGCCACGTGGTACACTCTACTGTTTTCTGTGACAACTCATCTGATGGCTTTTTTGATTGGCCAGACTTAGCCATTTCAAAGAGAGCAGCTGGGTCATCATCTGGACCTCTAAAAAGTGGCGACTGTAAATCAGCAATCCTTCTGAACACATGGTGAAATTCTTCCACTGTGATCTGAAGAATGCAAGATGACTTTGGTTCATCACTGGGAAGCTTTTTATTACTGCTGCTGCAAGTCTTCATGAGCTTAGCAGCCTCTTTTAAAACACTTAAGACAGGTGTGTTCAATGCTTTGGAAGAGCAGGATTTTTTTTTAATTATTACTGTATCTTGTGCTAAACTGGGGTTGGTTTCCTCAATTTTCAAGTACTTCAAATACATTGACTTTACACTCTGAGTGAAAATGATAAGCCTGTGTCCACAGAGACTAAATTCATCCACAAGAGAATAAATATCTGCTGTATTGTAGCACGTACTACTAACTTCACTCACTTTTGCTTCCTGTTGAGTTCTAAAGGACAGTCGGAAAAGGGTTCCATTATAGCTGTAAGGTGCTTCTACAGTCAAAGGTAACTGACAGCCAAATACATCTATAAATGGTTTGAACTGATTAGGAAATTTTCTAAGTCTTTTCTGTTGTTTACTCCAATTAATTTTGATCCCAGGATTGGATTTGTCTTTAATGTGTTTACTGATATGATTTATGTTTGGATCGAACATTATCATGAATTCCCGACTCCTAATGATGGGAATGTCAGTGATATGGTACACAGAATTAAATCCAAGACCAAATTTTCCAACTTTGTCAACTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTCACAAAATCTGAATCTGAGAATTGAGAATTGTTGAATGACCACAAAGCAGGTCCATGACAAGCTGCCATCCCTGGGTCTAGGAGATTCTCTCTTATGTCCATATTTCTTCTCATATCAATCAAGAAACTGCATTCTGTTGCATTTGCATCATCAGCGTTTTGAAGTAGTTCTTTAAAAATATCTGACACTGAAGGGTATTCTTCCAGAATATTTTTAATTCTTACAGTAAGTGGCTCTCTTTGTCCTGACTGCTCAAATCCCATGTTTTCAGGATTTATCAGTCTTGTACTAAGGCATGGAACTTTTAGCCATTCTGCAGTTTTCATGGGTATGTCCTCATGCACCAAAATGATTGGTTCCACAGAATCTTCAAGTAAGTCATTAAGGTCATCAACTTTAATGTCACAATAACAGCATTCGTGAATTGGCTTCATGATAAGTTTAGAAGGATTTTTGCTATGATGTATAGGAACTGGTGTGTTGGGGCTTGCTGGAATCTGATTGCTATACAGCCATCTGATAATATTCAACATAAGATGAAGATTTTGTTTGCTTTCTTGTTCACTGAGATCTTGGTCACTTTTGAGATATATCTTCTGAATAACCATGGAAATATGATCTGATGTCAACTCCTCTATTGAACCACAGACCTTAAATAGTTGGTGGAATTTTGCCATGGTTTTAGGTACATTATGCAAATAAGGCTGAAGGTCAAGATCATGGATTGGTTTAATCACAGCCTGGGCAAGTGGACAAAACTTTTTGCCAGTCCAAACCCATGGAAATTTTAAGGCTCTAAAAGAATCTTTCCCTTCATTTAGATGATCATGCATGAATCCGTAAATCTCAAGCAAAATATGCTGGAATTGATAGTAGTCTTCATCACTAAAGGTTTTTGAAGAATACCAATCAACAACAATTTTAAAGTGTTTTAAGACAGCACTAAGGCTAGGTTTTGTGAAGATCCCTAATGCTTTTTCCAGGTTTACATGGATACTTTCAACAAGAGGAAGTGAGGAGCCAATGAGAATTGCATGGCCTACATCACACATATCTGGTGGTGCACAGAGATTACAGAGATCTCCTTTCCAGACCAAAGAGCCTGGATAATTTGGAGGCCTTTCCTTGCAGGCTGGAACCCATTTTATTTTCTTCAATGTCATCTTTCCTTCAGATGATTGCAACAGTGTGTGATTCTTATTTAAAACCAGTAAGAGGGTTTTGGCTTTCTTCAGAAGAACATCTTGATCAGGACAAGCACCGACCTGTAAGGCTTCAATTTTTTTTGCCACTTGCACAACATCCTTTTCTTTGAGACTGGCTTCGTTTTTTAAACCAATCTGTCTTAAGGAGTGAAGAATATCTGGTGAGGTAAAAACTGAGGGTGGGAAATAGGTTCCTTCTTCATTACAAAAGAGATCCTTTAGTACTTCTATATCAGGGTCAAAGAGTTCACCAGCTGATACCATCTGTTCCTGTGATATCTGGATGAATTTTAATGGTGTTAACCACTCAAGCACATTTGGATTCTCATTTTTAAGAGAAGATAGATTCTCAAGGACCCATAACATAAGCTGTGTTACCTCTTCATGTGAATAAAATGCATTTTCAATATCTTTTAAAACAAGCTTTAAGCAGCTAGTGGTCTTTAACTGTTCTATTTTCAACATGTTTGCCAGACGAATAGTAGCTTCATCACTACTGTCTATTACTGAAATAGAAAGTCGCAGATCTGCTGGGAGTTTGGCAGTATGGTGTAAGACTTTACAACCTTTCAATTTTGTATAAGAGGAAATTCCCTGATCAGAAGAATGGTTAATGCGCTTGAATATTGCCAATTCTTGAATAATTCTTTTCTCTTTCTCACTGCTATCGGTTAAACTAGCCAAGAACTTCCTCAGGGCATCTTTGTGTGTTGGAAGTAGCGAAGTTATTTG
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Task1_train_19093
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The following genetic variant occurs in SACS (sacsin molecular chaperone) on Chromosome 13. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
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ATGTGTTTTCAAGTAGTATCTGTTTGCAGCCAGCTTCTTCAAATCCTAATTTTACCGAAGAAGGAAGTTCAACAGCACAAAGGTTTTTGGACCCAGTCTTCTTGAGGTATTTCAAAAATATCTTGAAGGCTGCTGAACCAACATCTCTTCTTTTAAGTATAGAGTCATCTAGAAATCTTACGTTCTTCATGGAAACCCAAGTAGATCCATCAGAGAAGACTTTGGTCAGTTCTTTCCCTTTTCCATGAGCTATATCTTCATAAAATCCTTGGCAAATTACAGAAAAATCATCATGAACTAAATCAGGATCGGGCCATACTGCATAGTAAGTATAATCCATTAGCTCCCCACTAGTGGCCAGGTCCCGTAAGACACTCAGTACCTGTAAGTAAGCTTTCACAATAACATGTCTCATGAACGTGGTATTCCATCGTCCTTTTGTATCTGTTTTCCAGATTTCTTTCCTATTTGATGTAACAGCAAAGCACCCATTGATATGAACTGGCAAGCCTGTTTTTATTCGTAAAGGTAAATAGCAAAACACCTCTCCAATGTGTGGTTTCACTGTCCACTTCTGGTCCTGGATTTCTGACAGCTGAACTCCTACTGCCCCACATGGAACCAGTCCTAGTCTTCTTCCACTCTCACTCAGGGAAAACTTCAGAGCCTCTCCTGTGTCCATGCAAGTACACAGAAGCCACGTGGTACACTCTACTGTTTTCTGTGACAACTCATCTGATGGCTTTTTTGATTGGCCAGACTTAGCCATTTCAAAGAGAGCAGCTGGGTCATCATCTGGACCTCTAAAAAGTGGCGACTGTAAATCAGCAATCCTTCTGAACACATGGTGAAATTCTTCCACTGTGATCTGAAGAATGCAAGATGACTTTGGTTCATCACTGGGAAGCTTTTTATTACTGCTGCTGCAAGTCTTCATGAGCTTAGCAGCCTCTTTTAAAACACTTAAGACAGGTGTGTTCAATGCTTTGGAAGAGCAGGATTTTTTTTTAATTATTACTGTATCTTGTGCTAAACTGGGGTTGGTTTCCTCAATTTTCAAGTACTTCAAATACATTGACTTTACACTCTGAGTGAAAATGATAAGCCTGTGTCCACAGAGACTAAATTCATCCACAAGAGAATAAATATCTGCTGTATTGTAGCACGTACTACTAACTTCACTCACTTTTGCTTCCTGTTGAGTTCTAAAGGACAGTCGGAAAAGGGTTCCATTATAGCTGTAAGGTGCTTCTACAGTCAAAGGTAACTGACAGCCAAATACATCTATAAATGGTTTGAACTGATTAGGAAATTTTCTAAGTCTTTTCTGTTGTTTACTCCAATTAATTTTGATCCCAGGATTGGATTTGTCTTTAATGTGTTTACTGATATGATTTATGTTTGGATCGAACATTATCATGAATTCCCGACTCATAATGATGGGAATGTCAGTGATATGGTACACAGAATTAAATCCAAGACCAAATTTTCCAACTTTGTCAACTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTCACAAAATCTGAATCTGAGAATTGAGAATTGTTGAATGACCACAAAGCAGGTCCATGACAAGCTGCCATCCCTGGGTCTAGGAGATTCTCTCTTATGTCCATATTTCTTCTCATATCAATCAAGAAACTGCATTCTGTTGCATTTGCATCATCAGCGTTTTGAAGTAGTTCTTTAAAAATATCTGACACTGAAGGGTATTCTTCCAGAATATTTTTAATTCTTACAGTAAGTGGCTCTCTTTGTCCTGACTGCTCAAATCCCATGTTTTCAGGATTTATCAGTCTTGTACTAAGGCATGGAACTTTTAGCCATTCTGCAGTTTTCATGGGTATGTCCTCATGCACCAAAATGATTGGTTCCACAGAATCTTCAAGTAAGTCATTAAGGTCATCAACTTTAATGTCACAATAACAGCATTCGTGAATTGGCTTCATGATAAGTTTAGAAGGATTTTTGCTATGATGTATAGGAACTGGTGTGTTGGGGCTTGCTGGAATCTGATTGCTATACAGCCATCTGATAATATTCAACATAAGATGAAGATTTTGTTTGCTTTCTTGTTCACTGAGATCTTGGTCACTTTTGAGATATATCTTCTGAATAACCATGGAAATATGATCTGATGTCAACTCCTCTATTGAACCACAGACCTTAAATAGTTGGTGGAATTTTGCCATGGTTTTAGGTACATTATGCAAATAAGGCTGAAGGTCAAGATCATGGATTGGTTTAATCACAGCCTGGGCAAGTGGACAAAACTTTTTGCCAGTCCAAACCCATGGAAATTTTAAGGCTCTAAAAGAATCTTTCCCTTCATTTAGATGATCATGCATGAATCCGTAAATCTCAAGCAAAATATGCTGGAATTGATAGTAGTCTTCATCACTAAAGGTTTTTGAAGAATACCAATCAACAACAATTTTAAAGTGTTTTAAGACAGCACTAAGGCTAGGTTTTGTGAAGATCCCTAATGCTTTTTCCAGGTTTACATGGATACTTTCAACAAGAGGAAGTGAGGAGCCAATGAGAATTGCATGGCCTACATCACACATATCTGGTGGTGCACAGAGATTACAGAGATCTCCTTTCCAGACCAAAGAGCCTGGATAATTTGGAGGCCTTTCCTTGCAGGCTGGAACCCATTTTATTTTCTTCAATGTCATCTTTCCTTCAGATGATTGCAACAGTGTGTGATTCTTATTTAAAACCAGTAAGAGGGTTTTGGCTTTCTTCAGAAGAACATCTTGATCAGGACAAGCACCGACCTGTAAGGCTTCAATTTTTTTTGCCACTTGCACAACATCCTTTTCTTTGAGACTGGCTTCGTTTTTTAAACCAATCTGTCTTAAGGAGTGAAGAATATCTGGTGAGGTAAAAACTGAGGGTGGGAAATAGGTTCCTTCTTCATTACAAAAGAGATCCTTTAGTACTTCTATATCAGGGTCAAAGAGTTCACCAGCTGATACCATCTGTTCCTGTGATATCTGGATGAATTTTAATGGTGTTAACCACTCAAGCACATTTGGATTCTCATTTTTAAGAGAAGATAGATTCTCAAGGACCCATAACATAAGCTGTGTTACCTCTTCATGTGAATAAAATGCATTTTCAATATCTTTTAAAACAAGCTTTAAGCAGCTAGTGGTCTTTAACTGTTCTATTTTCAACATGTTTGCCAGACGAATAGTAGCTTCATCACTACTGTCTATTACTGAAATAGAAAGTCGCAGATCTGCTGGGAGTTTGGCAGTATGGTGTAAGACTTTACAACCTTTCAATTTTGTATAAGAGGAAATTCCCTGATCAGAAGAATGGTTAATGCGCTTGAATATTGCCAATTCTTGAATAATTCTTTTCTCTTTCTCACTGCTATCGGTTAAACTAGCCAAGAACTTCCTCAGGGCATCTTTGTGTGTTGGAAGTAGCGAAGTTATTTGATTACACAATTTCTGCAATGGCATCTTCTCCATTATCTGCAAAACAGCACTTGGTAATGGTGAATGAATATATTTTTTAATAAGCGGATGTTGTATAGATGCATCTAATTTTTTAAGGACAAACCCTCCAAGTTTTTGTACAATGTCTGCTAAAAATTCTGGAAGCTGTGCTTCAGATTCATCGTCTAAAATGACTAACGATGGAATCCTGAGTCTAATGAGTTCCACACATGTCTGACCTTCCTCTAGTATAGTTCTGGGGATAAGTGGCATCTCATCAAATAAAGTCAAATCCTCTGAAAAATGTATATAAAGATTTTTCCAAACCATCTTAAGCCATGAAACAGATGGGTGATTTCTGTTTTCATCAAATGGATACCATTGAACAATCAATTCTCTGCCAGGCCAGAATGTATTCATTACTTCCTTGATAAGACGTGCAAATCGTTCTGGATTTAGAAGCTGCAGCTGAGTACATGGTCTTCCTGTAAATCATACACAGAAATGTCATAAATACATATAATTCTACTACAACAGCTTTCTATTCTCACAAATAACACAGTACTGGAAGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACGGAGTCTTGCT
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ATGTGTTTTCAAGTAGTATCTGTTTGCAGCCAGCTTCTTCAAATCCTAATTTTACCGAAGAAGGAAGTTCAACAGCACAAAGGTTTTTGGACCCAGTCTTCTTGAGGTATTTCAAAAATATCTTGAAGGCTGCTGAACCAACATCTCTTCTTTTAAGTATAGAGTCATCTAGAAATCTTACGTTCTTCATGGAAACCCAAGTAGATCCATCAGAGAAGACTTTGGTCAGTTCTTTCCCTTTTCCATGAGCTATATCTTCATAAAATCCTTGGCAAATTACAGAAAAATCATCATGAACTAAATCAGGATCGGGCCATACTGCATAGTAAGTATAATCCATTAGCTCCCCACTAGTGGCCAGGTCCCGTAAGACACTCAGTACCTGTAAGTAAGCTTTCACAATAACATGTCTCATGAACGTGGTATTCCATCGTCCTTTTGTATCTGTTTTCCAGATTTCTTTCCTATTTGATGTAACAGCAAAGCACCCATTGATATGAACTGGCAAGCCTGTTTTTATTCGTAAAGGTAAATAGCAAAACACCTCTCCAATGTGTGGTTTCACTGTCCACTTCTGGTCCTGGATTTCTGACAGCTGAACTCCTACTGCCCCACATGGAACCAGTCCTAGTCTTCTTCCACTCTCACTCAGGGAAAACTTCAGAGCCTCTCCTGTGTCCATGCAAGTACACAGAAGCCACGTGGTACACTCTACTGTTTTCTGTGACAACTCATCTGATGGCTTTTTTGATTGGCCAGACTTAGCCATTTCAAAGAGAGCAGCTGGGTCATCATCTGGACCTCTAAAAAGTGGCGACTGTAAATCAGCAATCCTTCTGAACACATGGTGAAATTCTTCCACTGTGATCTGAAGAATGCAAGATGACTTTGGTTCATCACTGGGAAGCTTTTTATTACTGCTGCTGCAAGTCTTCATGAGCTTAGCAGCCTCTTTTAAAACACTTAAGACAGGTGTGTTCAATGCTTTGGAAGAGCAGGATTTTTTTTTAATTATTACTGTATCTTGTGCTAAACTGGGGTTGGTTTCCTCAATTTTCAAGTACTTCAAATACATTGACTTTACACTCTGAGTGAAAATGATAAGCCTGTGTCCACAGAGACTAAATTCATCCACAAGAGAATAAATATCTGCTGTATTGTAGCACGTACTACTAACTTCACTCACTTTTGCTTCCTGTTGAGTTCTAAAGGACAGTCGGAAAAGGGTTCCATTATAGCTGTAAGGTGCTTCTACAGTCAAAGGTAACTGACAGCCAAATACATCTATAAATGGTTTGAACTGATTAGGAAATTTTCTAAGTCTTTTCTGTTGTTTACTCCAATTAATTTTGATCCCAGGATTGGATTTGTCTTTAATGTGTTTACTGATATGATTTATGTTTGGATCGAACATTATCATGAATTCCCGACTCATAATGATGGGAATGTCAGTGATATGGTACACAGAATTAAATCCAAGACCAAATTTTCCAACTTTGTCAACTTCTCCCCTTTTTAAAGATTCTCCTAACCTAGTTATGTTCACAAAATCTGAATCTGAGAATTGAGAATTGTTGAATGACCACAAAGCAGGTCCATGACAAGCTGCCATCCCTGGGTCTAGGAGATTCTCTCTTATGTCCATATTTCTTCTCATATCAATCAAGAAACTGCATTCTGTTGCATTTGCATCATCAGCGTTTTGAAGTAGTTCTTTAAAAATATCTGACACTGAAGGGTATTCTTCCAGAATATTTTTAATTCTTACAGTAAGTGGCTCTCTTTGTCCTGACTGCTCAAATCCCATGTTTTCAGGATTTATCAGTCTTGTACTAAGGCATGGAACTTTTAGCCATTCTGCAGTTTTCATGGGTATGTCCTCATGCACCAAAATGATTGGTTCCACAGAATCTTCAAGTAAGTCATTAAGGTCATCAACTTTAATGTCACAATAACAGCATTCGTGAATTGGCTTCATGATAAGTTTAGAAGGATTTTTGCTATGATGTATAGGAACTGGTGTGTTGGGGCTTGCTGGAATCTGATTGATATACAGCCATCTGATAATATTCAACATAAGATGAAGATTTTGTTTGCTTTCTTGTTCACTGAGATCTTGGTCACTTTTGAGATATATCTTCTGAATAACCATGGAAATATGATCTGATGTCAACTCCTCTATTGAACCACAGACCTTAAATAGTTGGTGGAATTTTGCCATGGTTTTAGGTACATTATGCAAATAAGGCTGAAGGTCAAGATCATGGATTGGTTTAATCACAGCCTGGGCAAGTGGACAAAACTTTTTGCCAGTCCAAACCCATGGAAATTTTAAGGCTCTAAAAGAATCTTTCCCTTCATTTAGATGATCATGCATGAATCCGTAAATCTCAAGCAAAATATGCTGGAATTGATAGTAGTCTTCATCACTAAAGGTTTTTGAAGAATACCAATCAACAACAATTTTAAAGTGTTTTAAGACAGCACTAAGGCTAGGTTTTGTGAAGATCCCTAATGCTTTTTCCAGGTTTACATGGATACTTTCAACAAGAGGAAGTGAGGAGCCAATGAGAATTGCATGGCCTACATCACACATATCTGGTGGTGCACAGAGATTACAGAGATCTCCTTTCCAGACCAAAGAGCCTGGATAATTTGGAGGCCTTTCCTTGCAGGCTGGAACCCATTTTATTTTCTTCAATGTCATCTTTCCTTCAGATGATTGCAACAGTGTGTGATTCTTATTTAAAACCAGTAAGAGGGTTTTGGCTTTCTTCAGAAGAACATCTTGATCAGGACAAGCACCGACCTGTAAGGCTTCAATTTTTTTTGCCACTTGCACAACATCCTTTTCTTTGAGACTGGCTTCGTTTTTTAAACCAATCTGTCTTAAGGAGTGAAGAATATCTGGTGAGGTAAAAACTGAGGGTGGGAAATAGGTTCCTTCTTCATTACAAAAGAGATCCTTTAGTACTTCTATATCAGGGTCAAAGAGTTCACCAGCTGATACCATCTGTTCCTGTGATATCTGGATGAATTTTAATGGTGTTAACCACTCAAGCACATTTGGATTCTCATTTTTAAGAGAAGATAGATTCTCAAGGACCCATAACATAAGCTGTGTTACCTCTTCATGTGAATAAAATGCATTTTCAATATCTTTTAAAACAAGCTTTAAGCAGCTAGTGGTCTTTAACTGTTCTATTTTCAACATGTTTGCCAGACGAATAGTAGCTTCATCACTACTGTCTATTACTGAAATAGAAAGTCGCAGATCTGCTGGGAGTTTGGCAGTATGGTGTAAGACTTTACAACCTTTCAATTTTGTATAAGAGGAAATTCCCTGATCAGAAGAATGGTTAATGCGCTTGAATATTGCCAATTCTTGAATAATTCTTTTCTCTTTCTCACTGCTATCGGTTAAACTAGCCAAGAACTTCCTCAGGGCATCTTTGTGTGTTGGAAGTAGCGAAGTTATTTGATTACACAATTTCTGCAATGGCATCTTCTCCATTATCTGCAAAACAGCACTTGGTAATGGTGAATGAATATATTTTTTAATAAGCGGATGTTGTATAGATGCATCTAATTTTTTAAGGACAAACCCTCCAAGTTTTTGTACAATGTCTGCTAAAAATTCTGGAAGCTGTGCTTCAGATTCATCGTCTAAAATGACTAACGATGGAATCCTGAGTCTAATGAGTTCCACACATGTCTGACCTTCCTCTAGTATAGTTCTGGGGATAAGTGGCATCTCATCAAATAAAGTCAAATCCTCTGAAAAATGTATATAAAGATTTTTCCAAACCATCTTAAGCCATGAAACAGATGGGTGATTTCTGTTTTCATCAAATGGATACCATTGAACAATCAATTCTCTGCCAGGCCAGAATGTATTCATTACTTCCTTGATAAGACGTGCAAATCGTTCTGGATTTAGAAGCTGCAGCTGAGTACATGGTCTTCCTGTAAATCATACACAGAAATGTCATAAATACATATAATTCTACTACAACAGCTTTCTATTCTCACAAATAACACAGTACTGGAAGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACGGAGTCTTGCT
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Task1_train_19094
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A sequence alteration has been identified in SACS (sacsin molecular chaperone) on Chromosome 13. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
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Task1_train_19095
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A mutation on Chromosome 13 affecting SACS (sacsin molecular chaperone) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Spastic paraplegia
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AAATATCTTAAAACACAAAAAGTTTATTAGCTTGAGCCATAAGAAATTGTTGATTTATAGGTCTAAAATGAATAACAGAAAACTTTTAAAAAACTTGTATTTTTATATAGAAGTTTATTTAAAAGAATACTAAACTATAATACCTCGGGTTTGGGCAGCTTCCTTTAAAGCAGCCACAAGGTGAGGTTTCAAGTTATCCAAAATAAATCTTCCTTCAAGACTTGGGAAAAGGGACCTGAAAAGGGAAAGGAACAGCAATCATCATAATCTTCCCACAATTCCAAGATTTTAAAAAAACAATCACATATTTTCAAGTCAGTTAAGCCGACTATTTTATTTTACATAAATTATAATGCACACATCAAATCAAATTACAATATTTTTGATCAAATATTATCTAGACTTTGCTTTAAAACGTGAAGGCATCATGTACTTTACTCAAATTCAGAAATATTCTCAACATCTTACAGTAAAATTAATTTTATTTCCTGAAATGTCAGTACACTCTCGTTTATAAAGAATTACTTAATATACTATTTTTCATGAATTTAAATATTATCAAAATAATTCATTAGTGACTAATCTGGCCTTGTTATTATTTGCACTTTATAAACATTGTTTTCAGTGTTCTGCTATTGAAATTTCCAAGAAAAACAGCTGCTTAGATAACTTTTCAACTGATAAACATTTGAATACTTTTTCATTTTAGAATATAAAATGTATCCTTTGGTATTTTAACAATGTATTTCTGCAAAAGTCTTCCTAACTATAAAATCGACATAGAAAACCATTGAATTTCACAACAAAGGACTCTCACAGTGAGCAGGAGCAGGGGAACCCTAAGAGTGAACAGGAATGTTAGAAGGGGGACCCCTACCTTGGATATTCTGCTGAGGTAATATAAATGACATCTTGGTCTGATACAGATGAGGAGAAGGGGACAAAATTGCCATTTTGTAAAGGGAGCAGCTCCAGCCCAAGCAGCTCACTGTAGGCTTGGTCAGAAAGCACAAATTCTAGAAGGTGAAGCTTTTCTTCAGCACAGCCCAGGTGTGCACACTTCCGCAGCACCTGCCGCACCCACGCGGGCGTCACCTTCCTCACAGGTGTTGTGCCAGAGGCAGCTGTGAGCTGAACAGCAGCATCCACATTCCCTGGTACCTTGGCAATCTGCTTCCCTGAGCTCTGGAGGTAGTTGAGCACAGTTTTTGTGTATTCTAAATTTTCATCAAGTTCTGAGAAGTACACCTGCTCCAACCTGACCCAGTCACAGCTAATTGAATAAATCACTGCATTCTGCAACAGCTCGCTGAATAGAGGCTCTAACACCGGTTGCCAGTGCACCTTGACTTTGCTCGCCTCCGGCCAAAGCTTATAGATAACATCAACTGACAAGGGGAAATCAGAGCTCTTTTCCATCTCCAGACGTTTTATTGAATCTAAGATCAGAGTAGCATAAGCTTTGGGGACAACATTCATGACAAGAAACTCATTCCATAAGGCTGCCGGGTCTCTCCACTGGTCCAGCTCTCTCCATTTTATGCTCCTGCGGTTATCAGTAAGGCCAAAGAACCCACTGATGTGAACTGGGAGGCCTGTGCTGCTTTCCTCACCAGGTGGTAAAGGAAGGAAACAAAATGCTTTTCCTGAGAAATCAGACGTTGCTCCTTTTGCTTCATCATCTCTGCTTGATAAAGGCATGGCTATTCCAATGATTGGGACAAATTTCAGTTCATCAGCTAAAGAGTCAAGCTTACTACTGATCCCTCGCCCACCCACACTGTTACACACCAACCAAGATGTTTTCTGTGCATCCTTAGTACTCTCCTCTTCTAAAACAATATTTACGTGATATGTTACACAGGTGATGTTATTGCTTGGAGTCTTTTTACAATAGTTACTTATAGCAGTTCCCAGAATCTTTATAGAATTCGGCCGCTCATGTTTCAGTGCCTTACTCTCACTCGAAGTCACTCTAAACACCAGTTTCTCTGTTCCGTCAGCCTCTCGGACATATAAGGAAACATCCTGCACACTTTTCAGAAAGAGCAGCACTGTGTCTGCATCTGCCCTAAAAGACTCAAACAACTCAAGAACCTTCTGCTTATTGTAGAGGTTACTACTAAGTTGTGAAGGTTGTAGGCGAAGAGGGAAACGGAAAAATGTTCCTGGAAAATTGCCGTTTATAAATGTTTCCTTGGTGCTTCCAAAAATGCCAACAAATGGTGCAAACTGGTCTGAAAGTTCACTAATTTCTTTGCTGTCATCTTTGAGATTCCAACATTGGCCTGATTCATGTGGGCCAAAAAGTGTTTGATGAGGATCTAGCATCCCGATTTGGTCACCACTAAAGATACAAGGAACATCTGTAAAGAAAAATTTAAGTCATGATCAACTCTGAAATTTTAGGGACAATTATGATTACAATTATAATAAATATATGAAAAAGCATGAGCCATTAAATGACTAAAACAGATTTATCTAAACACAAACTTAATTTACCTTCAGAAATGTAATTCTCTGAACATGAAAAATGATTTCTCTTTTGATTCAATCCAATAACAAATGCCAGGCATAGAGACTTTGCATGATTACTGTGAAAACCTAGGAGACATCTTCAAAAACTCACTACACAAAAGATGGGCAGAGTATTTGGATATATACACTTAACCCCCACCACCATGTGAGCCCAATTCGACAGAACAGGACTGCATCCTATGCTCAACTTTACAAATTCAGCATAGACTCTGTAAGAAGAGACAGAGAGCAGTACAATGCAGGTGACTCTGCCCACTGTGTTGCTCAGTGAGTGCCTGCCCTGAAGCTCATGAGGTACATTCCCTCAAGGGGTCTTAACCTCTCTGCCTCTGGAGCGGAAGCACTTCTCTTGCTGGGAGCATCTCACCACGTGGAGCCTAATTACAGTATTGAAAGATACCCATCTTTTGTATAACATGGCCTCTAAATTGATACCAGCTGCTTCACCTGTTCCTCAACCAAGGACAGAGTAGTATTCAAAAACTGGCAGAAAAACCAGATGTGTGAGACCCACTGTGATGAGAGAAATTCCTCCCCAGTGTGCTTTGGTGAAGATCTCCCAAGGGTGATGTGATGTATGCTTGCCTCACATGCTTACTTAGCACCTGGGTTTCCTGCAAGATGCAACTCCAGTGAAGTCAATCTTTAATACCTACGGTCGTCAAGCACAGCTTCAGCTGTCACAATCACCAACTCCCAAGCTTGTGGGTATTTTAAGTTAGCAAATGTTATGTCCACCAACCACATGGCTAAATCCATGGACAGTGGGGTCTAGGGAATGCTCAACCCTGCTCCCAAGGCACAGAGTCGCACCCCCATGAATGAAATCAGGCCAGGTGGCTCCTGACAAGATAAAAGCATGACCTATGACCTATGACCTTCTCAAATCCTTGGTTTAGAGAAGAGTCCTCCAGTTAATGTTCCACACAAATGTGCTTATTCTCAATGAGCAATCAAAACCACACTGAGATGCAGGTGCTGGGCAATTAGCTGGGCTCTCACGCCACAGTTCATTCCTGCTTAAGCCTCCAGGCTTTTGCTACTCACATCTGTGTCCCACAACATTTACAAACTACTACATGGCACAGACTTGTGGGATAACTTACAAAGAGGTGGACACGAGTATTAATATTCATAGATAATAGTCATATTTTAATATATAATTTAATTTTGATTATATGATTTGTAATTTAGTCAATATTATTTAATAGAATATATATGTATGAATGTAAATGCAACAGGCTTACTAAAATTTGGCTAGAGTTGGGATGACCCTACTTCCCACTTGCCCAGGGCAGTCCCAATTCAGGCCAGTAGTCTGAGAATAGTACCACCCTCCTTCACTCTCACACGTGTCCCAGTATGAATAATAAAGTATACAGTCATCTTGGCTACAGTGATAGCCCTGCCTGTGCAATCTTTCCTTCTCCTGCAAGACACAGTTTGAAACTAAAAGGACCAACTCCATTACAAAATTTTTTATCACAAAACTATAATCAGTACTAAGAGCTTTGATTCTACAAGAGCCATATACTCTCAGAGATGTCCACACTGAGTT
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Task1_train_19096
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This gene mutation involves CPAP, RNF17 (centrosome assembly and centriole elongation protein| ring finger protein 17) on Chromosome 13. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Microcephaly 6, primary, autosomal recessive
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Task1_train_19097
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Here is a mutation in RNF17, CPAP (ring finger protein 17| centrosome assembly and centriole elongation protein) on Chromosome 13. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Microcephaly 6, primary, autosomal recessive
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CAGTTAAGTCACCTGGAATTGATAGATTTCATTAACAAAACCTGATTCATAGTATATGTGACAGGTAAGGTCTATCTAGACCAATCTGTAATTATTTATTATATAAATTTACAAGTAAGTAAGTAAGTGACTTGCCCATCCTTCAGGGACATCTTGCTTCCATGAGGCTACAGTAATCTCACTGTGGTAACATCAGGGTAGCTGTGGTCCATGGGTTAACACTGGCTAGTCATCGTTCATGCCCCCCTCCACTCTCAAGTATCCCATTTTGAGACATTACATTACAAAGTCAGCCTTGTTATAACTGCTTTCTCTTCACCATGATTACTACCTGTTGTGTGTGACCTATTTATATTCATCCACTGTTGTAACTTCCCATTCTGTTATAATAATTAATGATCCTCTGTAGAAGATCAAATGGTCTAATTTTGGTACTAACTGAACATAGTAATATTTTGGCTACAGAGACACGTGTTTACTCCTTGAGTACACCTTCTGTACAAGTCCAGTGCTCTACGGCTGATGTGTCTGTGGGACATCTAGGTGATGTACTTCCTGTACTTCTTGGTTTTTTTTTATAGCCATTTCTAACCAATAAACACACCCACTTACTGTAAAAACCTGTACACAATTTCTAAACAGTCAAAATGCTTTCCTTAGTCTATTGAAAGACAGGGTAGTGAATTATAAATGAGAGCTATCATTGCATTTCAAAGAATATAAAAATGAAGATGCCACAGGGTAAACTTTTATTTTAGAATCTAATCTTTTCCCCACACATACACAATAAATTAAACAGAATCCACAGTAAATGTACATTTTTTAACATAAAAAGTCAGTTACTGTTACTTCATGATCACATGAGGATCGTCACAGCTCCGTGTCCATTAGCACATTACCCTCCTTGTCCTTAACTCTTATCCGACCGGATCTGTACTTCGTTTCTTGATGACCGTTTGCATATACGGTTTTAACAGTGCCATCTGGGTATTCCCGTCTCTTGAACTGGGCAGTATGTAGTTCTCTTTGGCCATTATTAAACTCTATGAGTTTGTTGCCATCACTGTAAAATTTAAAAAAAATATGATTTCTTAAAAAAAAAATAATAGAAAATAAACAACAGAAAAACTACTGAAAAGTAGCCTTTTGAGTCTGGCAGCTACTTCTGGAGACATCCCTTGGTTATCCCTATACAATTGTAACTTTCTACAGTGTTTCTGCTTCATGGTGATAGTTCCAATTATCAGATTAGCATTGTTTTAATCATTCATATTTTCATCACAAAATGCTTAGTAACTTTTTTCAACTTGTGTTCTTCCTTTTGGTTGTTATATTAAAAGGGACCCTTCTTTCACTAATTTAAAAACCATCTGAGTGTTTGTTTGCTCTGTATCAGGTGGGGAAGAGAGTTAGTTATTCCTGGGAAGGGGCATGATCAGACTTAAAAATCTGTTTTGAAAGAATGGAACAAAAAAGGAGAATGTGAAAAATAATTCACATCAAGTTGACTGACATGCCTGTGGGACATTCATTCAAACTGAACCCCCTAATATGGGTGTCACATATCATCAGAAACGCAAGGCTGGGGCACCTTCTGAGCACAGATGAACAGGTGTCACACTGAGTGGTTTTTCTGTGAACATAATGTTGCCATACCGTTGTACTCTGACAATTGTACCATCTGGGAAAATGCTTTCTTCTTGTCCATCAGGAAATAAGTTTTTAACAGTCTGGTCAGGAAACGTGATTTCTTTTCTTCCATCTGGGTAATGTTTTTCTGTTTAAAAAGTTGTTACAGTAAATATTTTTTGAAGGAAGGGAAGAATTTAATGAGAGGGTGGAGCAAGTTTGTACCTATTTGTCCACTTGAGAAATGTAAGACTTCCAGTCCCTCCGGGTATGTCGTGTGAGTGGTCTGGGCAGCTGCATAGTAGTAGATCTGTAAAGACACACAGTCAGTCTGCCTTTTCTCCAGAGATGGTTAAACTATGGAGGAGAACACCTCTGGAAACATACCACTCTTTGGTCTGGCATGACCTGCTTCACGTCACCATTAAAGAAAGTGACAGTGATGGTCTTCCCATCTGCACTCACTTCCTTTCGAGTTCCATTGGGAAACAGTATAACACGGCACCCATTCTTATAAACCTTTTCCACCTAAAAAACCAACACAAGATTATCACCTAAGATTTTCTCCTGACGAAAGTATGGCTAATTCTCCTCCCAACTGCCTACTTTGAAATTTTTTGTAATAAAATGTAAAACATTCCCTCAAAAGATCCTTTATTTCGTGAGGAGTAGCAAACTCGTGATTTTCTAATTTTCTCATTCCTTTTCCATGTATTAGCTGGAATTTACCTAAAAAAGAAAACCTTCCCTTATCAACAATTTGTTACCCTAAAGTAGACTTTGTACAGGAAAGTCTAACTACTGCTTTGCCTGTTGTTCTTTGTCCTTCTCTCATTCCTCAAGGATAGCACTCCAACCCTATAATTTCAATAGAAATGGACCAGATTAGGTATTCGAAAAGTAAATTTTCCATAAACCTGAGGAAAAAATTCCCTCATCACCTCTAACCTGTATATATCCCTTTCTTCCTCATTCCCTTTAGCTGGAACCCCCAGGCAGTTTTCCCACTAAGAAACTTTCCTAAGCATAAGAATAAAACTGTGCTAGCTGGAGATGAGGAGAGAGGTCCCTGACTCAGGATCAGTATAAGAAAGGCTGCAAGAAAGGAAGACCTAGAATGAACAGAAGCTTTTAAGAAGTGCCAAGGATTACAAAGGCTTTGGAGTAAGAACAAAGATCATACAGAGATTGTATGCCGCCTTTTGCTGAATCTCTGAACGAGAAATGGCAACTAAAGGCATCTTGTCCAAAGAGCCCTTATTTTAGATTCTATGTGTTTCAACTATTTTAACCCATGTTTATTTTTTATAGAATTCATTATTTCAAAAACATTTTTTAACCTTTCCATCAGGATGACTGATTTCTCCCTGTATGTCTTGGTCTTCCTCCTCCTCTTTATATTCAGGATCTGGGAAGTTCAGTGGTTCAAGTGGCTCCCTGGGAGAGGCAGCCTGTAAGCACAACACATTTCAAGCAGCTAAAACCTACTCTTACTTCCAAAGCCAGATTCTGATATAGGGTTCTAGGACTAGTGTTTACAAAATATAACATTTATAATGTTAAGTAAAAACTCTTTTTTACACGTGGTTTAGAAACGTTAAGTCTATTAACAAATTGATTTCAAGCCTAAGTAATGTATGTTTGAAGAATATATAAAAACAGAGATTTACTTGTCCCTTATCCAAATTGCCTAAATCACGAGGAGGTGCAGACTTGGATCTTCGAGGTGGATTGCCTATTAGAATAAAATTGTCAAGAGTTAGATTTAATATTTAATTGAAAATTTTATTAGTATGATCACACATTTCCTTAGTTCATATCCTGTGAACTGCTGTCCTTTATCCATTAGTTAAGGATGTCTTAATATTTTTCTTTACTAATTTGTAGTTCTCCGACACAGGTACTTAAGTCCTAGATGTCCAAGAAAGACAGTATCTTGTCTCAGAGTTTACAATCCTGGGGAAGAGACAGGTGATGAAACAGCCTGACAGACCCAAATGTATTTCAGAGACAATCACAAGGTGTAAGGTGCAGATAAAAGAGGCATCTAAGACCTGTGGAATTTGGCTTCACCAAATAACTGGGTATTTAGTTAAAACATAAATGCCCTTGTGGCTATGGTATAAACTTTTTGTAATATGTCCAGCACACCAATCACATACTGTACCAGCAACATATACATTACAAAATAAACACGCCCCCACCAACAACAAAGTGAGGTGAATCTCTCTCTAAAAATACACTGAAGTGCCAGTATTTTCATCCTATGTGCCAATGGATCATATTGTAAACACTCAACTTGGAAGGGTCTCGAGCAAGTGCCAGAATCTGACCTCCATGTTAAAAAGTGTAACAGAGCTGGATGTTACGGGAGAATGGCCTGAAGGAGGAGAGCGGAGGCAGGTGGTCAGCCAACAAGCTGCTGGGCGTGTGAGGCGGCTGTGCTGTGCCTGTGAGACAGGAATGG
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Task1_train_19098
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This genomic variant is located on Chromosome 13, within the ATP8A2 (ATPase phospholipid transporting 8A2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Cerebellar ataxia, intellectual disability, and dysequilibrium syndrome 4
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TCTAGTCAAACACAGAAATGTCACTCCAGCGTACCTCCATTTCCTCTCCTGCTTGGTGCTGTCATTGTTATATTCCATTTATCTGTGTTGTCAACTCCAAAATAGTGTTATAATAATTTGTGTCTCTTAAAGAAGCTAAAGGAAAAAAGAAAAAAAGTATATTGATAGTGTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCTAACATGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTGGACAGGCTAGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCTACCCGCCTCGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGGTTGTTTTATATTAACATATTTACTTACCATTTCCAGGTCTCGCTCTTCATTTCTTCCTTTGGATTTAACAGCTGGTGTCATTTCTTTGCTTCATGTATCTTCATTCTCTCCTCACTCCTTTGCACTGTCATATATATTACATCTGTATATAAGTTCAACAATGCAATTTTATGATGCTTTTAGCAATTGCTTTTTTAAAATTGGGAATATATAATTATACTATCTTTTATAAATCCTGTAGAATTATCATTACTAGTGTCCTTTGTTTTTGTGGATTTTAATTACTGTCTGGTATTTCTTTCATCCTGGAGAACTTCTTTAGTATTTCTTGTATTTGTAATTGTCAGGTAGATATTTGTTTATACCTTACAGATATTTGTAACTATTGGAACTTAGAGATCCTATTTAGAAACTCCTTAATTCTACAGGAGAACAAGAGAGCAAAGTAATATGTCAGGAAGAAAAGCAACCAGCAGGAAAAGTGGAAGGGTTGGTAGTGAGTAGGAAGTGAAGGGATTGTGGAAAGGTAAAATTACTGGCCAGCATATGCCTGCTCCCCCTGTACCTTCCCAGCTCCTTGTCTTTCCATCACAGCCACGCTTCAAAACTCTAAATTGGAATCAGACTACCACCATTTGATGTAATTTCCTGGGAAAAAACCTAGTAACTATGGTTTGGAGCCATTACAAATTATCAGTCTCCCTCCAATCCCAGCCTTCTGCTATCTTTATTCTCATTCTAGTTCCCTTCACAGCTTTAATATCAGTTAAACGCTGTTGCAACCTTCTCCTTAAGCCTCTTGCTAAGTTAAGAAGATCTCACTACTTTACCCTTCAAGCAGAAGATCATGGCTGTCAAGGAAAGAACTTTCCCTTTGATACCCCCAGACCTTGTCCCCCTCTCCCTCCCCCATTCTCTGTTCCTCCTGGAGCTGATGCTGCCTCTGCTGTGGACTCCATCCCCTAGGGTCCTGTTCCATCCTTAGGGAACTTGTTCCGTCCAGATATCCCTTCTCTTATCTTTAGCTGGGCTCAAGCCTTCTCTCTCTTTGTCTGCTTCTCTTGTTCACACTTTTGTCCATCTTTCCAGCTCTTTGGAGTATCCCCAATATACACGTACCTTAGTGAGCTTGTAGGTGTTCCTTACAACCATTTCAAAGGCCTGTCTTCTTTTCTACATTCTTTCAAGTTTGCTTCTTTTCTCTGTTCTTCAAAACTTGAAAGCAGCATTTCTTCTTCTGGATGGCCTTCAGTGACCATGCCTTCCCATTAGAAAGCCTTCTGTGTTGGTTCCCGCTACGTCCTGTGAGCCTCTCTTTAGCGGATGCATCCTGCTGTGCAGTCGCATTGTGGGGCCTGTGTGCCTCCTACAGAAAGCAGCCTTTGAACTCACGGTTCCTGACATGCAGGAGGTGCTCAATAACTATTTTAACATGAATCTCTAAATGAGCCAATAGACTTTGGTTGTGAACACCTTTCAGATACTCTGGTTTCCTTCCACAGACACCACCTCAGATAATTTTGGATACAACCTACTGACGTTCATCATCTTATACAACAATCTTATTCCCATGAGTCTGTTGGTGACTCTTGAGGTTGTGAAGTATACTCAAGCCCTTTTCATAAACTGGGTGAGTATTAAAGCAGAGTTGAATCACTATTTTCCAATGCTATTTCAGAGCCTTTGGCATTTAATTGAGCACTCAAAAAAGAAGAACTATATTCATTTACCATTAGGTCCAGGGGCTTAAACTGGCCATACAAAGAACTGGCCAGGGATCACCAGTGAGGGTGTTTTTGGGGAATGGAAGGGCAGTGGTACCTATTCAAGGCGTTGTTGTGAGGATTGGTCAGAGAATGGGGTGGAATGCTGAGCCAGTGCCTGTCATCTGGCTGCACCTGCTATTCACGCTTTTAACATCTAATTAAGGCTGAAGAAAAGGCCTCTTGGGTGTGTTTACTATAGTGGTCACTCGCATATCAAAATTCATTGTGATAGTCAACTTGGATTTGATTGTAAGGGTGGAGATAAGATATTTAAAGGACTGCCATGGCTCTTAAGTAGTGGACTTTAGCAGCCAGTATTTGTAGACCAGGCACTTTGATGTGCATTTTTATTTGATCTTCACAGCAATCCCGTCAGCAAGGTGAGAATCATGAGTTAGTCTAGGTTGTGAAATGATTATTTTGAAATCAAATCATATCTATATAAATATAAATCATGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTCTTTTTTAGATGAAGTCTTGTGCTGTCACCCAGGCTGGAGTAAAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACTTCCATCTCTTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCGTCAGCCTCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTGAGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAAGTGATCTGGCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCAAAATCAGCATTTCTATTAAAATAAAAGGGTTTTAGATTACCCATTCTTAGCTTCTTTTCTGTGTTAATCTGAATGAAGAATTAATGGTATATATTTTCTGAAATCCTGTCTCTTGTTCTCTCTCTCTCAGGACACAGATATGTATTATATAGGAAATGACACTCCTGCCATGGCCAGGACATCAAACCTTAATGAAGAGCTTGGGCAGGTGAAAAAGCCTCTGGGAACTTTGGGAATGGTGACACGAGCATGAGGGAAAATGAGTGTTAGCAGAAGAACCATGGAAAGATTTTGCAAAAATACTTCTCCATGAACATGGCTAGAACATCTGAAGAGCTATATAATACTTTTGAATGTGCCAGTAAATATAAGCGTTACTCAGTTTTGTCTTGCTTTTTGAGACACAGCTATGTCGTATCACCCAGAAGTAACCAGAAAAAAAAAAGAAGTAATATAAAAAATACAGTGCAACATCATTTGGGACGCTTAAAAAAGTGTTATCAGAAGCAAATAACGGGGAAAACGATGGCTGAGATACTTAGATATTGAGTAACCCTACAAAACGTGTGGGGGCCAATTTAAAGGACATGCATTTCTCGCATGTTCCGAATTTTGTCTCTGGAATATTCTAGGGAACAGTATCTTTTCCACCTTTACCCCTGAACTCCTCTTGCCTTTACTAAGTTGGGCTTTGCATTATGTCTGTGTCTGACATTGACATTCCTGTAAGGAATAACCTCTTTTTAAATGTTTAATTTAATTTAATTTATTTTTTCAATATTTATTTTAGATTCGGGGGTAAATGTGCAGGTCTGTTTTGTGGGTATATTATGTGGTGCTGAGGTTTGGAATATGAATGATCCCATCACTCATGTACCTGAGCATAGTACCCAACAGTTTTTCAACGCTTTTCCCCAACCCCATCTAGTAGTCCCCAGTGTCTCTTGTTCCCATATTTATGTCCTTGAGTATGCAATGTTTAGCTCCCACTTAATAAGTGAGAATATGTGGTATTTGGCTTTCTGTTCTTGCATTAATTCTCTTAAGATA
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Task1_train_19099
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Here is a mutation in RNF6 (ring finger protein 6) on Chromosome 13. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Esophageal squamous cell carcinoma, somatic
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TGCTTGCTGTCTAATAAGTTAGATTGTCAGAGACGCTTCAGTAAATTATCTCTACTTTAAAATTATATCTGAATCCCCTTTCTCTGAGATGAACTTGCCAATATTAAACATTGTGCCATATGCAGTATTAGCCCAAAAGCTTAAATAAGAACCAAACTTGTAGACTGAATATTTTAACCTTAAAATTATATACCTATATATACACCTATGGTATGCTGCATATTAAATTTAACATTTCAAGTAACATATATATAGCAAACATTCAGCCAAATACTCTTTCATGAAAAGATACTGTCCTTAAAATAAAAAGTTAATGAAAAGCTTATTTAGACACAAATGTCTAGATATAAGTACTAAGCCTATGAAACTTGAAGCTAAAGTCTGCTGTACTATTAAGAAAAAGAAGATTGATTCTTAACCTACTGAATTGTGCAGATACAAAAGTGCTTAGCATGACAAAATTACCAAAATAAAAACATTTTAGAGGTTATTTGGTTCTAGCAATATTAACTATTCTGTATTTCTGGATAATTTAACATTTGTATTTTAAATTTTATATAAATTTCTTTTTAACAAGTTTAAAAAAGCACACGAAAAATAGTTCAAACTATATATAATCTGTTATTTTTCATCCTGGTTAGCTAATCACAAATAACTCAGCAAAACAATGCTTGAACATTCAGTTCTACTAAAAAACAGTATTTGAGTAGATCCCATCACCTTACCCATTGTTTGCTATGTTAGACCCTAAAACAGGCTGCCGACAGATCGGACAAGTGCAATTCTCTGAGAGCCATCGGTCAATACAATGAATGTGAAATTCATGCATGCAAGGTAATTGCCTGAGCTTGTTTCCAGTTACATAGTCACTAATACAAACACTACAGATTTTACCTAGTTCACTATCAATACTGTTATGCTCATAGTGCCTGGTGGAAAGATTGTCAATCTGCTCTTTGGTTAAACCACGTATTCGATCATCATCATCACTTTCATTTAGTAAAAAAAAGTGAGCAAGGCGAAGAATGGGTAGTGTTCCAGTTTCAACTAAATTGTTTGGATTTCGCAACTGCCTGCCACCCCTACTGTCACTGTTTCGAGTATGAGGCTGGGTGGTCTCGTTTTCACCATGCATTTCAGTGCTGTCTCCTTGGGCCTGCCTGTCTTGAGAGGAACCTTCCCTGTGCTGGCTCCTGTTGTTATCTGTACCTAAGTTACTCAGTTCTGAGTGCATGTCTGGTAAATGCTGGCCATTTCTTTGAAGTTCTGACTCAGAATCGGCCTCCATTAGAGAACTCAGTTCTCCAAACCCAGTCATGATCTGCCTTAAAATTGACCGAAGAGCCACTGATGATGGCTCAACAAGCTCATTCTCAGAAATCCTACGAAGAGGAACTGTTATGGTACTAACATAGGTTCGAATACCTGACCGCTCTAAACGAGAAATGGTTCGGCGAAAGCCCCCACTATTGCTTTCAATAGTGACTGTATTTTCTGCTAGCCCTACTCTGGATCGAGTTCTATTTGCAATACTATCCCGATCTCTATTTTCTCCAGGACGGATCCTTCTCACTTGAAGGTCCAGTGTGATTGTTGGATGTCGTCGTACAGCAGTTGAGGATCTGCTGGATTCTTCTCCTTCTTCTACTGTTATTCTTGACACAAGCCTTGAATTAGAGAATGGGGTATATGCAGTACCTCTGCGTTCTCGTTCTCTATCTTGCTCTAAAAAGACTCGAGTTCTACCTCTCCTCCTAACAGATCTTCTAGTGGTTTGCTGTACTGGTCTACTTTCCCTTTGGGAATTATGATAAACAGTGCCACTCTGTCTCTGAATTGGTGAACGGCTTCGACTATTGGAAGTAGATCGTAATCTTATTGGCTCTAATCTTTGGTTTGTATTCCTCACTGTAACATTACTTCTAGCCCCATTTTCCCAAACATGTGCTGCTCCAAACCGTTGCCCCTCCCTTTGCCTGAGTTCACTACCACCTGATTGGTTTGTGTGACTACTGAAATTAGTGCGTGAAGCGTTAGCTCGAGGAATGCCAGCTGCTCCCCCAATTCCATTTCTTAACCTTCCCAATGTTGAGAAAGATCCTTCAGCTGGATTTTGCCCCCTTGAAGCAAGCCTAGTCCTTGGAATGTTGGAACTACTACCATTGAAATTCACTGAGGTTTGGCTTCTTGTTCGCCTAGCCACAGGACTAGTTGACCTTTGTTGCCTATTTGCAGTATGATCTCTGTTACTATCTGAAAGTGGAATGTCTGTATAATCTTCTCCATGAATTTCAAATCCTCTATTTTCATGATTTACGTGGATTTCCAAACTAAACCGAAACTCTCCATTGTTCGGGTTTGTTCGACTCACAGCTCTCCAAGTTTGGTTCCCATTTTGTCCACTTCGAGTTGCATTTCCTGTGCGCCGAAAGGTGTTCAACCATTCTAGAAGAGAATCTTCATGTGAACTTTCTCTAGGGACTTCTGAGTCTAGAAAGCAAAGCAAATCAACTTAAGATCAATTCCTAAGACACACCTTACAGCTTTATTGAAAACTTGTAAGAAAAACAAAGTTTGTAATAAATTAAAGAACATCTGTGGATTTTAATGAATGAAAGATGGCAAAAAGACAACTTTCTAAAAGAAAAGTATATCTACTATAAGCATATTATAAAAATTAAATTACTATTTACATAGTTACAAAGCTTTAAATACTATTTATGCAACGCTATGGAGAAATCCTCATTCTTACTTTCTATCTGCCCATTACTAGCAAAATACTAAGGCAAATGAGAAACATGTCCACTACCAAAAGTTTACATTTAAATTGCTTTATCAATATAGTAATATCAATAAAATACAAAGACAAACTTTATGTAAAATTTGTCCTGTATTTGTGGAATCTTTCTGGAAAAGCCAACTCAGTCATTTTTGCAACTAGGTATTTCTGTAATCTTAGAAATTTTTCCTATTTCTCAGGTGCTGCCAAAAATGTACACATCAAGAAATGTGAGTTTCTGAATATAACATTAAAACCACATTACTGTATTTGTCTTTGTGTGAAGCTGAGAAACCAGGCAAGTTACTTAAGGTCTCTATGGCTGATCCTTGTCTATAAACTGGAGTTAATAATAGAATCAATCTCATAGGGTTATCCTGAGGATAAAATAAGACGCTATATATAACATAATTAGCATAATATCTGGCACATAAAAAGCCACCCCATAAATGTTAGCTGTTATACATAATAAAATACATTTTCTATTCATTTAGAACGTAAGCTCCAGGAAAACAAAGATTTTTGTAGTTTTAGTCACTGTTACATCTCCAGCCTCTACAGCAGTATCTAGTATAAATCAGACTTTCAATTAATATTGCTCAATTAATCAATTTAGAAATGTGTCACCCATAAACTTTTTTGACTAAGATACTGCCACTGTGCCAAGCTTAAATTTTCCATTTATAACCAGTAGATATTATATAAAGTACAAAACTTAATAAAAAGCATCAACACATTAACTACACAAACTTCAACTTTAAAGTTTGTTCTACTCAAAAATAGCTATTATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCATGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACTGACATGGTAAAAACCTGTCTCTCCTAAAAATACAAAGAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGTACTACAGCCTGGGTGACAGAACAGGACTCTGTCTCAAAAAATAAATAAACAAATAAATAAAATAGCTATTATATGACATCATTCTGATTTCATTTCATTCCTGCAATCTCTCTCGTAAGACTTTTTTAAATGCTGAAGTTGAAGCTATTAATCAGCTGTTGATGCCAATAAAATAAACAGCAACTGAGCCATATTCCAGAGATGATGAGCTATTTTATATTTGATGAGTACATTTTCCACTGAAACATATTCAAAAGATCAGTATTAATTATTGCATCT
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