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|---|---|---|---|---|
Task1_train_19200
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Mutation context: Chromosome 13, Gene RB1 (RB transcriptional corepressor 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Retinoblastoma
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Task1_train_19201
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The gene RB1 (RB transcriptional corepressor 1), on Chromosome 13, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Retinoblastoma
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AATTGTCAGCTGGGTATAGTGGTACATGCCTATAATCCCAGCCTCTTGGGAGGCCAAAGCAGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTGTGAAGGCCAGCCTGGGCAAAACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTTCATAATTGTGATTTTCTAAAATAGCAGGCTCTTATTTTTCTTTTTGTTTGTTTGTAGCGATACAAACTTGGAGTTCGCTTGTATTACCGAGTAATGGAATCCATGCTTAAATCAGTAAGTTAAAAACAATATAAAAAAATTTCAGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCAGGAGGTCAAGGCATCAAGATCATCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTAGACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTTCACCCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACACCATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCAATGCTGACACAAATAAGGTTTCAATTAAACAACTTCTTTTTTTTTTTTTAAATTATCTGTTTCAGGAAGAAGAACGATTATCCATTCAAAATTTTAGGTAAATTTTTTACTTTTAGTAAAAAATTTTTTTCTTTTTATAGAAGTAAGTATTTTATAATCTTTTTTTTTTTCCTTTAGCAAACTTCTGAATGACAACATTTTTCATATGTCTTTATTGGCGTGCGCTCTTGAGGTTGTAATGGCCACATATAGCAGTAAGTTAAATTTTCATAAATAAACACTTTTGTTCAATTTAAAGTTAAAATGTGGTGTGTTTCTTTGGTCGGGGGAGAGGGATAGTGTGAGGTTAAGGAGAAGGAATGCTTATTTTAGATCACTATATACTGAAGAATGTAATTGGTCATTATAAGCCATTTAAGAGGCTTATTTGAGTTATTTGAGGCCATCTTGGGGATAATATTTCACTAGGCTTCTCTTCTGAGTATACTGGTATACTGAATCCAAAAAAGGTACTTTTTGAAATCCCTCCGAAGACCTTTGAGATTGTAGAGTGCCAAAGGAGTATTCAAGAGTGGCCTCTACTGATATGGAAGCACTGCTGTAACCTCCATGGTTATGAAACTAAAGATTGAAGCTAGAATCCACTGGATAAACAGAACAAAGGCCAATTACAATGTTTTTAAAAACATAAATGTATATCACTTTGCAAATTATGTTGCAAATGTTAAAAGAAAGTTTTGCTTGCAGAAACAAAAGGAACATTTGTATAAGGATGCAAAACACAGAAAAAGAGGAACTTTTAGTTTCCTTATTAGTAAACAGATAAGGAAAACTGTGAATCCTCATTTATAACCAAGAAATGCATATTTTAATGAGATACCATTTTGTAACTAATGAAATTAGCAGAATCTTGAAGAATCTGTCTATCCTCTTACCAAGGATTAATGAGAATTAAAATAGATATGCCAATGGCTGATAAGATACTAAACCTGTTCCTGATATAAGTTTAGGGTATTTAAATCTTTGAAAATTTGAGATCAGCTATAAGTCCTTTCTCTAGGAAAAACACAGATTTGCTTACACTCAAAATTGGAAGGCTATTTCCTATGAGTCCGTAGACTCCAAAATAAAAAATTCTGCTCTAAATAAAAATGGTTTAACCTTTCTACTGTTTTCTTTGTCTGATAATAACTTCCAAAAAAATACCTAGCTCAAGGGTTAATATTTCATAAATAGTTACTTTTTTTTTTCATTTTTAGGAAGTACATCTCAGAATCTTGATTCTGGAACAGATTTGTCTTTCCCATGGATTCTGAATGTGCTTAATTTAAAAGCCTTTGATTTTTACAAAGTGATCGAAAGTTTTATCAAAGCAGAAGGCAACTTGACAAGAGAAATGATAAAACATTTAGAACGATGTGAACATCGAATCATGGAATCCCTTGCATGGCTCTCAGTAAGTAGCTAAATAATTGAAGAAATTCATTCATGTGCATATGGCTAACAAATTATTGTTAGTGAGAGGTGTTTCTTAACATCTACCTCAAGAACATATAGGGAATTTAATGAATAATGTTATTTCAGTCTATAGCCCAAGGATCAAGTGGAATATTAGAATGGAGCTTTAATCGAGCACCCTAAACCATCTAATACAGCACAGTGATTTATTTAAGAATAGCTTTTCTTAAAACATGCCACTTTAAAACAAAACGGATTTTTTTTTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATATTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGATATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCTCCTCTCCCTACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCACGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTCTGTCTTGGCAATAGTTTGCTCAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATATATGTGCCACATATTCCATGGTATATATGTGCCACATTTTCTTACTCCAGTCTATTATTGTTGGACATTTGGGTTGCTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATGGCTGGGTCAAATGCTATTTTTGGTTTTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTTCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATTTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCTTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGTAAAAGTTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATCGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCTATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCCTTGCCCATGCCGATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTACAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTGGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCTCCATTTCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTTGTAGATGTGTGGTATTATTTCTGAGGGCCCTGTTCTAAACCAAAACAGAATTCTTTAAAGTATTTAGATAATTTATTTAAAGTACAGTTGTTATATATTTGAAAATGCAAATGTCTGCTCTTAAATTGTGAGATTATGCTATTTAGATTATTAAAAAGTGCATTTTTTTCTTGTTAAATATAGTAGGATTCATTTTTTCCCATTATTAAAGTATAAAAATGTATACTATTGTTCAATTATAGGTATTGGTTCAATCAATATAGGGGCACAAATTATATTGTCTAGGATTCTCTTTATAGCATTATAACTATTGATAAGGCTTTTGTTTTAATAAAAGTGGCAACTTGAGGTTATGCTCTTCAAATCAACATAGTTGGATAATACTTTGTGAATCATCAGTTTTGTAAATTAATGGTTTCTTTTGAAACTGTGTTGCATGCTAAGTATATATCTTTTAATTTGTATCAGTATATAGAAGTGGTAATTAAA
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Task1_train_19202
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A sequence alteration has been identified in RB1 (RB transcriptional corepressor 1) on Chromosome 13. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Retinoblastoma
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AATTGTCAGCTGGGTATAGTGGTACATGCCTATAATCCCAGCCTCTTGGGAGGCCAAAGCAGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTGTGAAGGCCAGCCTGGGCAAAACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTTCATAATTGTGATTTTCTAAAATAGCAGGCTCTTATTTTTCTTTTTGTTTGTTTGTAGCGATACAAACTTGGAGTTCGCTTGTATTACCGAGTAATGGAATCCATGCTTAAATCAGTAAGTTAAAAACAATATAAAAAAATTTCAGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCAGGAGGTCAAGGCATCAAGATCATCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTAGACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTTCACCCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACACCATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCAATGCTGACACAAATAAGGTTTCAATTAAACAACTTCTTTTTTTTTTTTTAAATTATCTGTTTCAGGAAGAAGAACGATTATCCATTCAAAATTTTAGGTAAATTTTTTACTTTTAGTAAAAAATTTTTTTCTTTTTATAGAAGTAAGTATTTTATAATCTTTTTTTTTTTCCTTTAGCAAACTTCTGAATGACAACATTTTTCATATGTCTTTATTGGCGTGCGCTCTTGAGGTTGTAATGGCCACATATAGCAGTAAGTTAAATTTTCATAAATAAACACTTTTGTTCAATTTAAAGTTAAAATGTGGTGTGTTTCTTTGGTCGGGGGAGAGGGATAGTGTGAGGTTAAGGAGAAGGAATGCTTATTTTAGATCACTATATACTGAAGAATGTAATTGGTCATTATAAGCCATTTAAGAGGCTTATTTGAGTTATTTGAGGCCATCTTGGGGATAATATTTCACTAGGCTTCTCTTCTGAGTATACTGGTATACTGAATCCAAAAAAGGTACTTTTTGAAATCCCTCCGAAGACCTTTGAGATTGTAGAGTGCCAAAGGAGTATTCAAGAGTGGCCTCTACTGATATGGAAGCACTGCTGTAACCTCCATGGTTATGAAACTAAAGATTGAAGCTAGAATCCACTGGATAAACAGAACAAAGGCCAATTACAATGTTTTTAAAAACATAAATGTATATCACTTTGCAAATTATGTTGCAAATGTTAAAAGAAAGTTTTGCTTGCAGAAACAAAAGGAACATTTGTATAAGGATGCAAAACACAGAAAAAGAGGAACTTTTAGTTTCCTTATTAGTAAACAGATAAGGAAAACTGTGAATCCTCATTTATAACCAAGAAATGCATATTTTAATGAGATACCATTTTGTAACTAATGAAATTAGCAGAATCTTGAAGAATCTGTCTATCCTCTTACCAAGGATTAATGAGAATTAAAATAGATATGCCAATGGCTGATAAGATACTAAACCTGTTCCTGATATAAGTTTAGGGTATTTAAATCTTTGAAAATTTGAGATCAGCTATAAGTCCTTTCTCTAGGAAAAACACAGATTTGCTTACACTCAAAATTGGAAGGCTATTTCCTATGAGTCCGTAGACTCCAAAATAAAAAATTCTGCTCTAAATAAAAATGGTTTAACCTTTCTACTGTTTTCTTTGTCTGATAATAACTTCCAAAAAAATACCTAGCTCAAGGGTTAATATTTCATAAATAGTTACTTTTTTTTTTCATTTTTAGGAAGTACATCTCAGAATCTTGATTCTGGAACAGATTTGTCTTTCCCATGGATTCTGAATGTGCTTAATTTAAAAGCCTTTGATTTTTACAAAGTGATCGAAAGTTTTATCAAAGCAGAAGGCAACTTGACAAGAGAAATGATAAAACATTTAGAACGATGTGAACATCGAATCATGGAATCCCTTGCATGGCTCTCAGTAAGTAGCTAAATAATTGAAGAAATTCATTCATGTGCATATGGCTAACAAATTATTGTTAGTGAGAGGTGTTTCTTAACATCTACCTCAAGAACATATAGGGAATTTAATGAATAATGTTATTTCAGTCTATAGCCCAAGGATCAAGTGGAATATTAGAATGGAGCTTTAATCGAGCACCCTAAACCATCTAATACAGCACAGTGATTTATTTAAGAATAGCTTTTCTTAAAACATGCCACTTTAAAACAAAACGGATTTTTTTTTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATATTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGATATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCTCCTCTCCCTACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCACGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTCTGTCTTGGCAATAGTTTGCTCAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATATATGTGCCACATATTCCATGGTATATATGTGCCACATTTTCTTACTCCAGTCTATTATTGTTGGACATTTGGGTTGCTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATGGCTGGGTCAAATGCTATTTTTGGTTTTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTTCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATTTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCTTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGTAAAAGTTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATCGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCTATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCCTTGCCCATGCCGATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTACAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTGGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCTCCATTTCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTTGTAGATGTGTGGTATTATTTCTGAGGGCCCTGTTCTAAACCAAAACAGAATTCTTTAAAGTATTTAGATAATTTATTTAAAGTACAGTTGTTATATATTTGAAAATGCAAATGTCTGCTCTTAAATTGTGAGATTATGCTATTTAGATTATTAAAAAGTGCATTTTTTTCTTGTTAAATATAGTAGGATTCATTTTTTCCCATTATTAAAGTATAAAAATGTATACTATTGTTCAATTATAGGTATTGGTTCAATCAATATAGGGGCACAAATTATATTGTCTAGGATTCTCTTTATAGCATTATAACTATTGATAAGGCTTTTGTTTTAATAAAAGTGGCAACTTGAGGTTATGCTCTTCAAATCAACATAGTTGGATAATACTTTGTGAATCATCAGTTTTGTAAATTAATGGTTTCTTTTGAAACTGTGTTGCATGCTAAGTATATATCTTTTAATTTGTATCAGTATATAGAAGTGGTAATTAAA
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AATTGTCAGCTGGGTATAGTGGTACATGCCTATAATCCCAGCCTCTTGGGAGGCCAAAGCAGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTGTGAAGGCCAGCCTGGGCAAAACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTTCATAATTGTGATTTTCTAAAATAGCAGGCTCTTATTTTTCTTTTTGTTTGTTTGTAGCGATACAAACTTGGAGTTCGCTTGTATTACCGAGTAATGGAATCCATGCTTAAATCAGTAAGTTAAAAACAATATAAAAAAATTTCAGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCAGGAGGTCAAGGCATCAAGATCATCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTAGACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTTCACCCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACACCATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCAATGCTGACACAAATAAGGTTTCAATTAAACAACTTCTTTTTTTTTTTTTAAATTATCTGTTTCAGGAAGAAGAACGATTATCCATTCAAAATTTTAGGTAAATTTTTTACTTTTAGTAAAAAATTTTTTTCTTTTTATAGAAGTAAGTATTTTATAATCTTTTTTTTTTTCCTTTAGCAAACTTCTGAATGACAACATTTTTCATATGTCTTTATTGGCGTGCGCTCTTGAGGTTGTAATGGCCACATATAGCAGTAAGTTAAATTTTCATAAATAAACACTTTTGTTCAATTTAAAGTTAAAATGTGGTGTGTTTCTTTGGTCGGGGGAGAGGGATAGTGTGAGGTTAAGGAGAAGGAATGCTTATTTTAGATCACTATATACTGAAGAATGTAATTGGTCATTATAAGCCATTTAAGAGGCTTATTTGAGTTATTTGAGGCCATCTTGGGGATAATATTTCACTAGGCTTCTCTTCTGAGTATACTGGTATACTGAATCCAAAAAAGGTACTTTTTGAAATCCCTCCGAAGACCTTTGAGATTGTAGAGTGCCAAAGGAGTATTCAAGAGTGGCCTCTACTGATATGGAAGCACTGCTGTAACCTCCATGGTTATGAAACTAAAGATTGAAGCTAGAATCCACTGGATAAACAGAACAAAGGCCAATTACAATGTTTTTAAAAACATAAATGTATATCACTTTGCAAATTATGTTGCAAATGTTAAAAGAAAGTTTTGCTTGCAGAAACAAAAGGAACATTTGTATAAGGATGCAAAACACAGAAAAAGAGGAACTTTTAGTTTCCTTATTAGTAAACAGATAAGGAAAACTGTGAATCCTCATTTATAACCAAGAAATGCATATTTTAATGAGATACCATTTTGTAACTAATGAAATTAGCAGAATCTTGAAGAATCTGTCTATCCTCTTACCAAGGATTAATGAGAATTAAAATAGATATGCCAATGGCTGATAAGATACTAAACCTGTTCCTGATATAAGTTTAGGGTATTTAAATCTTTGAAAATTTGAGATCAGCTATAAGTCCTTTCTCTAGGAAAAACACAGATTTGCTTACACTCAAAATTGGAAGGCTATTTCCTATGAGTCCGTAGACTCCAAAATAAAAAATTCTGCTCTAAATAAAAATGGTTTAACCTTTCTACTGTTTTCTTTGTCTGATAATAACTTCCAAAAAAATACCTAGCTCAAGGGTTAATATTTCATAAATAGTTACTTTTTTTTTTCATTTTTAGGAAGTACATCTCAGAATCTTGATTCTGGAACAGATTTGTCTTTCCCATGGATTCTGAATGTGCTTAATTTAAAAGCCTTTGATTTTTACAAAGTGATCGAAAGTTTTATCAAAGCAGAAGGCAACTTGACAAGAGAAATGATAAAACATTTAGAACGATGTGAACATCGAATCATGGAATCCCTTGCATGGCTCTCATTAAGTAGCTAAATAATTGAAGAAATTCATTCATGTGCATATGGCTAACAAATTATTGTTAGTGAGAGGTGTTTCTTAACATCTACCTCAAGAACATATAGGGAATTTAATGAATAATGTTATTTCAGTCTATAGCCCAAGGATCAAGTGGAATATTAGAATGGAGCTTTAATCGAGCACCCTAAACCATCTAATACAGCACAGTGATTTATTTAAGAATAGCTTTTCTTAAAACATGCCACTTTAAAACAAAACGGATTTTTTTTTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATATTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGATATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCTCCTCTCCCTACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCACGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTCTGTCTTGGCAATAGTTTGCTCAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATATATGTGCCACATATTCCATGGTATATATGTGCCACATTTTCTTACTCCAGTCTATTATTGTTGGACATTTGGGTTGCTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATGGCTGGGTCAAATGCTATTTTTGGTTTTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTTCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATTTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCTTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGTAAAAGTTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATCGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCTATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCCTTGCCCATGCCGATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTACAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTGGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCTCCATTTCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTTGTAGATGTGTGGTATTATTTCTGAGGGCCCTGTTCTAAACCAAAACAGAATTCTTTAAAGTATTTAGATAATTTATTTAAAGTACAGTTGTTATATATTTGAAAATGCAAATGTCTGCTCTTAAATTGTGAGATTATGCTATTTAGATTATTAAAAAGTGCATTTTTTTCTTGTTAAATATAGTAGGATTCATTTTTTCCCATTATTAAAGTATAAAAATGTATACTATTGTTCAATTATAGGTATTGGTTCAATCAATATAGGGGCACAAATTATATTGTCTAGGATTCTCTTTATAGCATTATAACTATTGATAAGGCTTTTGTTTTAATAAAAGTGGCAACTTGAGGTTATGCTCTTCAAATCAACATAGTTGGATAATACTTTGTGAATCATCAGTTTTGTAAATTAATGGTTTCTTTTGAAACTGTGTTGCATGCTAAGTATATATCTTTTAATTTGTATCAGTATATAGAAGTGGTAATTAAA
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Task1_train_19203
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The gene RB1 (RB transcriptional corepressor 1) on Chromosome 13 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Retinoblastoma
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ATTGTCAGCTGGGTATAGTGGTACATGCCTATAATCCCAGCCTCTTGGGAGGCCAAAGCAGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTGTGAAGGCCAGCCTGGGCAAAACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTTCATAATTGTGATTTTCTAAAATAGCAGGCTCTTATTTTTCTTTTTGTTTGTTTGTAGCGATACAAACTTGGAGTTCGCTTGTATTACCGAGTAATGGAATCCATGCTTAAATCAGTAAGTTAAAAACAATATAAAAAAATTTCAGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCAGGAGGTCAAGGCATCAAGATCATCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTAGACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTTCACCCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACACCATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCAATGCTGACACAAATAAGGTTTCAATTAAACAACTTCTTTTTTTTTTTTTAAATTATCTGTTTCAGGAAGAAGAACGATTATCCATTCAAAATTTTAGGTAAATTTTTTACTTTTAGTAAAAAATTTTTTTCTTTTTATAGAAGTAAGTATTTTATAATCTTTTTTTTTTTCCTTTAGCAAACTTCTGAATGACAACATTTTTCATATGTCTTTATTGGCGTGCGCTCTTGAGGTTGTAATGGCCACATATAGCAGTAAGTTAAATTTTCATAAATAAACACTTTTGTTCAATTTAAAGTTAAAATGTGGTGTGTTTCTTTGGTCGGGGGAGAGGGATAGTGTGAGGTTAAGGAGAAGGAATGCTTATTTTAGATCACTATATACTGAAGAATGTAATTGGTCATTATAAGCCATTTAAGAGGCTTATTTGAGTTATTTGAGGCCATCTTGGGGATAATATTTCACTAGGCTTCTCTTCTGAGTATACTGGTATACTGAATCCAAAAAAGGTACTTTTTGAAATCCCTCCGAAGACCTTTGAGATTGTAGAGTGCCAAAGGAGTATTCAAGAGTGGCCTCTACTGATATGGAAGCACTGCTGTAACCTCCATGGTTATGAAACTAAAGATTGAAGCTAGAATCCACTGGATAAACAGAACAAAGGCCAATTACAATGTTTTTAAAAACATAAATGTATATCACTTTGCAAATTATGTTGCAAATGTTAAAAGAAAGTTTTGCTTGCAGAAACAAAAGGAACATTTGTATAAGGATGCAAAACACAGAAAAAGAGGAACTTTTAGTTTCCTTATTAGTAAACAGATAAGGAAAACTGTGAATCCTCATTTATAACCAAGAAATGCATATTTTAATGAGATACCATTTTGTAACTAATGAAATTAGCAGAATCTTGAAGAATCTGTCTATCCTCTTACCAAGGATTAATGAGAATTAAAATAGATATGCCAATGGCTGATAAGATACTAAACCTGTTCCTGATATAAGTTTAGGGTATTTAAATCTTTGAAAATTTGAGATCAGCTATAAGTCCTTTCTCTAGGAAAAACACAGATTTGCTTACACTCAAAATTGGAAGGCTATTTCCTATGAGTCCGTAGACTCCAAAATAAAAAATTCTGCTCTAAATAAAAATGGTTTAACCTTTCTACTGTTTTCTTTGTCTGATAATAACTTCCAAAAAAATACCTAGCTCAAGGGTTAATATTTCATAAATAGTTACTTTTTTTTTTCATTTTTAGGAAGTACATCTCAGAATCTTGATTCTGGAACAGATTTGTCTTTCCCATGGATTCTGAATGTGCTTAATTTAAAAGCCTTTGATTTTTACAAAGTGATCGAAAGTTTTATCAAAGCAGAAGGCAACTTGACAAGAGAAATGATAAAACATTTAGAACGATGTGAACATCGAATCATGGAATCCCTTGCATGGCTCTCAGTAAGTAGCTAAATAATTGAAGAAATTCATTCATGTGCATATGGCTAACAAATTATTGTTAGTGAGAGGTGTTTCTTAACATCTACCTCAAGAACATATAGGGAATTTAATGAATAATGTTATTTCAGTCTATAGCCCAAGGATCAAGTGGAATATTAGAATGGAGCTTTAATCGAGCACCCTAAACCATCTAATACAGCACAGTGATTTATTTAAGAATAGCTTTTCTTAAAACATGCCACTTTAAAACAAAACGGATTTTTTTTTTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATATTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGATATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCTCCTCTCCCTACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCACGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTCTGTCTTGGCAATAGTTTGCTCAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATATATGTGCCACATATTCCATGGTATATATGTGCCACATTTTCTTACTCCAGTCTATTATTGTTGGACATTTGGGTTGCTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATGGCTGGGTCAAATGCTATTTTTGGTTTTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTTCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATTTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCTTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGTAAAAGTTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATCGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCTATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCCTTGCCCATGCCGATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTACAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTGGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCTCCATTTCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTTGTAGATGTGTGGTATTATTTCTGAGGGCCCTGTTCTAAACCAAAACAGAATTCTTTAAAGTATTTAGATAATTTATTTAAAGTACAGTTGTTATATATTTGAAAATGCAAATGTCTGCTCTTAAATTGTGAGATTATGCTATTTAGATTATTAAAAAGTGCATTTTTTTCTTGTTAAATATAGTAGGATTCATTTTTTCCCATTATTAAAGTATAAAAATGTATACTATTGTTCAATTATAGGTATTGGTTCAATCAATATAGGGGCACAAATTATATTGTCTAGGATTCTCTTTATAGCATTATAACTATTGATAAGGCTTTTGTTTTAATAAAAGTGGCAACTTGAGGTTATGCTCTTCAAATCAACATAGTTGGATAATACTTTGTGAATCATCAGTTTTGTAAATTAATGGTTTCTTTTGAAACTGTGTTGCATGCTAAGTATATATCTTTTAATTTGTATCAGTATATAGAAGTGGTAATTAAAA
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Task1_train_19204
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The variant affects gene LPAR6, RB1 (lysophosphatidic acid receptor 6| RB transcriptional corepressor 1), which is on Chromosome 13. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Hypotrichosis 8
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CCATATAAGCCTAGGTGTGTAATAGTGTATACCTTCTAGAGTTGTGTAAGTACACACTGTGATGTTTGCACGACATAATTACCTAAGCAAGCATCATAAGCAACACGTGACAGTATATTACTTTCTAAATGCCAAGTACTATATTTCACTATCTCTGATGTTTCTCCGACCTAACATACTTAAAACATAAGTTCTTGACTGTGATGTAAGTGCACCTTTAAAATGTACCTCTGGTAGTATTTTATTTTTTTGCTAAGTAAAAACTTAGCAAAATGACATTTTATTAGTTTTCTCCCTCTCAATTTTTGTGGCATATATCATTTTGAAATTGGGTGCATTATATACAGAAAATCAAAATAGTAACTTCAAAGCATACCATATAGATAGCATCTGCTTTCTACAAATTGCCTACACAGACCAAACTCCCAAAATGTTATCAATGTGTTACTGCTCAAGATCTTCCAACAATGTTAATATGTCATCATTTCTACAGAAGACTACGTTTTTAGTTATACATATATTTTAAAATACTCCCAAAACATTTATTTCAAATTACTCTTCTTTCTCATTTGTTAATCATAGTTTAAGAAATATGATTAGTAGTTTTAATTCAAAATAAAAATGGTATGTTGAATAAAATATTACATAAACATAAATTAGTATAAAATAATTTAGTAAATTAAATCATTTAATATAAAAAGGAATTCAAAGACATTACAGATTGGCACCACATAATTTAAGTCAGTCACTTTTAGACACTAAATAACTTTAAGAGATTTTTTTTAATGAAGGAACAAATCAAAATGGCTCAGAAAAATCAGATGGAGTGGATACACAAATAAAATACATGTTAATGCTTAACACATTGAATACAAATTTTCTTTATACTAAAGACTTTAAAATGTCCATGTGTTAATTTCTTTTGGAGGTGGAAAAATAGTTTGTCCAAAAAGACACTTTTCACAGTTGAAGGAACTTGAAAGTTCTGTCCCAGTGAGTCCTAATGGTTTTATTTCAGGCAGCAGATTCATTGTCAAATATCTTACTTTTTAAGGTCTGTAGGTTATGCTGAATAAAATTCTCTGCACCATGAACTTCAGAGAATCTGAAGTCACTTCTCCTGACAGACCAGTTTTTCATTTTTATTGAATTCTGAATTGTGTCCGATGTAAAGTAGTAAACTATAGGGTCAAAACAACAGTTGGAAACAGCAATACAGAGAGTGATTGGGTACATTGTCCTTACTGCTGCCACTACTGAGCAATTAACAAATGTTTGTGTTCTCACAAGAGAATATAAAATAAGATTGATATTGTAAGGAACAAAACAGAAACAGAATATGATCAAATGTACAAAAATCATTTTTAAAACCTTAGTTTTGTTTATTTTGCTTCTACTTAATGTAACAGGTTTGGTTAAAGTTTTTAGCACCATACTAGAACAAGTTACATTTAAAATTAGAGGAATAAAAAATCCCACTATTTCGATGAAAATTACAATCCTTGAGAGATATGTTTTCCATGTGGCTTCTGGAAAATTTTCAAAGCAGGCTTCTGAGGCATTGTTACCCTGAGAGTGGGTAGACTGAACAAAAACGGCGGGTGCACTTCCTCCGATCACAGTTAACCACACGCCAGTGCAAACAATCTTTGCATTTCTTTTGGTTCTTAGAGTCTTTGACTTAAATGGGTAGACAATTGCCAGAAATCGATCTACACTAATACAGGTTAAGAACAGAATGCTTCCGTACATGTTGGTATAAAACAGCATCACAGAAATCTTACAAAGTAAATCTCCAAATGGCCAATTCCGTGTTGTGAAGTAAAAAATCCTGAAGGGTAAAGTAAAAACAAAAAGCAAGTCTGACATTGCCAAGTTAATCATGTAAGTTGTAGTTTCATTTCGGACTTTGAGGACGCAGATGAAAATGTATATGGCAACACAATTGGATATTAACCCAAGCACAAACACCATGCTGAACATGCACCCATACAAAGTGTACTTAAAGGAGTCATTATAGAAGCAGTGGGAGCTGTTAACGCTTACCACCGTAAAGGCACGTCCAATTTTCAGTTTGGAAGCACTTTCATCAGCTGCAGTCTCCTTTGGGATTCAGATTATAACCTCTATAACCTCCAATTTATTTGCAAATTATCTGGATCTTTGGATGGTTTTATAAATATTTCCTTTTTCTCAGAAATACCCAAAAGAAACATGAAATTTGTTGCTGTAAAATTTCCGCTGGGTTCTTCAACAGGAAAATATTTTCATTTGTTAGTCTTTAGAAAATCCATGAATTCCAAGGCTCAGTTAACTGACGAGCAACCTTTAAAAAATACAGTCAACGAGTCCAACCCATAGGATTATAAATTTAAAGAAAAGCTGTGATCTGTGACCAGAATGAAACCACTTGTCTTCTAAACTTGTATTTCAGTAGTCAAGATGAATACTCCAAAGTTAATGTTTCTTTATGCCTCAGAATGTTAAGCTTAAGTTATCAATCTTATTTTCTTTTCAGTGCAGAGTTTCAGAGACTTAAACATTCCCAATTTGTCCCATTTTACTTCTTGCTTCTTTTAAATGAAGTTTTCCTTTTTTGTTTTCCTGCAGTGGATCCCAGATTGTGGGTAAGCAGAAGAGTCTTTTAAAGATTCCGAAATAAACTCCCAAGCTTGTTAGCTCTTGTTGAATTGAGGCCTTTTCCTCAGTTGCCAGTTGTATCTTGAGGTCGCTTTCTCTGAAGTGAAAAAGAAAGGCTTCCTAGATTTGTAATATGACATCACAGGAAGAAGAGGCTGGGTTTGGACAAAGAAACTTTCAGCCCAGTTTGTTTGCACTTCCTTTAATCTGATAATGTGTCTGCTGGGAATATACCTAGGAGGCTTGCAAATGGTCACTGGCTGTTGAACTGCGTGGTCTGCTCATTAACTCTTTTTATGTGGAAATGCCTTCTGCGGTGCTGGCAACCTCTCAGAGTTGTTTTGATTTGTTTCAGTAGTAATAATTGAAAGAAAAAAATCACTATTCAGCCTGTTCTCTTATTCGATTGTTTTCGTGTTTGGGATATGACAATTTAGAAAAGAAAATGTGTATGGGTGTGTATTTATAAATTGAAATTGTTAGTGATATCTTAACATAGCATTTCAAAGAACTGTTTAATGACTATGAAACAGGGGCCTTTAACCTTTAAGGTATAACAAGCATTTGACTCTTGGTTTCTGAAAAATACTCAATATTTAATTGTTATCATTATGAGTAGCTCTTATCCTGGGTCTCATTAGTTTTTGATAAGCAATTTTCTAACATTCTTTCCTCTTTCCTATGCAGTTGTATTAATATTTTAGAGCTGTTTAAATTTTTAAATTACTCATTTCTCCAAAAGAACAAACTCAAGAATGTTTATCTTTGGTGTGGTGTTAATTTTACTTTCTAAGCACAAAATGAAATTGCATCTTTTTAAGCAAAATTTTTTTAACCTTAAATTGATTGAAATAAGGTTTAGAGAATAAAAATCCTACTACTTGGCAAAATTTTAGGTTCATAGTCTTATCTTCCTTCTTCCTCCCAGCTCTTCCCTTAACCCCTTAATATGACATTAACTATATATTGAAATATATTTCAGATTTTGTCTCCATCTAAAAGTTTCTATGAATGGTTTATATGTTTATATTTAAAGTATACTCATATTTTGGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGCCAAAATGGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAACTAGCCTAGGGCAATAGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACCCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGATGTTGCAGTGAACCAAGATCAAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTTATATTTTAAAGACTCCAAAATCAGAAGAAGAAAGTGTGTGTAAGGTGAGGGTACTTAAATGTAGGTGTTATTTCCTCAAAGATTGAGGATATCACAACCTCTA
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Task1_train_19205
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A genetic alteration is present in RB1 (RB transcriptional corepressor 1) on Chromosome 13. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Retinoblastoma
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TGGAGTTCATTCATGATTTGGCTCTTTGCTTGCTTATTGTTGGTGTATAGGAATGCTAGCGATTATTGCACATTGATTTTGTATCTGAGAGTTTGCTGAAGTTGCTTATCAGCTTAAGAATGTTTTGGGTTAAGATGATAATTTGACCTCCTCTCTTCCTATATGAATATCTTTGTTTCTTTCTCTTGCCTGATTGCCCTGGCCAGATCTTCCAATACTATGTTGAATAGGATTGGTGAGAGAGAGTATCCTTGTCTTGTGCTGGTTTTCAAGGGGAATGCTTCCAGCTTTTCCCCATTCAGTATTATGTTGGCTGTGGATTTGTCATAGATGGCTCTTTGAGATACATTCCTTGAATACCTAGTTTGTTCAGAGTTTTTAACATTATGTTGAATTTTATCAAAGGCCTCTTCTGCAACCACAGATAATCATGTGGTTTTTGTCTTTAATTCTGTTTATGTGATGAATCACATTTATTGGTTTGCATATGTTGAACCAGCCTTGCATTCTGGGGATGAAGCCAGCTTGATCATGGTAGATAAGCTTTTTGGTGTGTGCTGGATTTGGTTTGCCAGTATTTTATTGTGGATTTTTGCATTGCTGTTCATCAGAGATATTGGCCTGAAGTTTTCTTTTTTTGTTGTATCTCTGTTAGGTTTTGCTATCAGGATGATGCTGGCCTCATAAAATAAGTTAGGGAGGAGTCCCTTCCTTTCAATTTTTTAGAATAGTTTCAGTAGAAATTTGTACCTCTGGTAGAATTCAGTTGTGAATGCATCTGATCCTGGGATTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGTAGGCTATTTATTACTGCCTCAATTTCAGAACATGTTATTGGTCTACTTAGGGATTTGATTTCTTCCTAGTTCAGTCTTGGGAGGGTGTATGTGTTCAGGAATGTATTCATTTCTTCTAGATTTTTTAGTTTATGTGCATAGAGGTGTTTATAGTATTTTCTGATGGTTGTTTGTATTTCTTTGGGGTAAGGGTGGTATCTCCCTTGTCATTTCTGATTGCGTTTATTCCATTCTTCTTTCTTTCCTTCTATATTAGTCTAGCTAGTGGTCTATTTTATTAATTTTTTCAAAAAATAAGCTCCTGGATTCATTGATTTTTTAAGGGTTTTTTGTGTCTCTGTCTCCTTCAGTTCTGCTCTGATCTTGGTTATTTTTTGTCTTCTGCTAGCTTTGGGGTTTGTTTGCTCTTTGAACTGGTTTTAGTATCAATATTGTACTAGCTTCATAAAATGAGATGAGGAATGTTTCTAGTTTTTCCATTCCAGGAAGAAAATCTGAGTAAAAGTGGAATTATCTGTCCCTTGAATGTTTGGTAGAATTTACTGGTAAAACCAAATGAGCTTGATGTTTTATTTATGGGAAGATTTTAAATTATTGATTCAAATTATTTAATAGTTGCAGGACTATGTAAGTTATTTTATTTCTTTTTTATTGAGTTTTGGTAATTTGTATTTTTGTAGTAATTTTCCACTTGGTCTACGTTTTCCAATTTATTGATATAAAATTATTCATAATAATTCCCTATTATCTTTTTAATCTTTGTGATTTTGTCCCATTTTTCATACCTAATACTGCCTATCTATCTCTTTTCTTTATCTTGATCAATCTGACTGGAGATTTGTTAGTTATTTCAAAGAATCCATTTTTGGCTTTGTTGACCAAACTGTGTTTTATCTTTGTTTTCAGTTTCATTAAGTTCTGCTCATGTCTTCATTTCTTTCTCTCCACTTTCTTCGTTTTTTTTCTGTCTTTCCTCCTAACTTCTAACTTATTTTCTAATATAAGCGTTGAAGGTTATACATTTTTCTACTTTTTTGTGTGTGGGAAGTACAAAAATTGTCAATTGGGAATTTCGAAGTAGAGAAAAATATTTCATTCTGACTTTTAAATTGCCACTGTCAATTGTGCCTAAAATTCATAGTACTTACCATGTCAAACAATATGATTTTGATATGTACCTGGGAAAATTATGCTTACTAATGTGGTTTTAATTTCATCATGTTTCATATAGGATTCACCTTTATTTGATCTTATTAAACAATCAAAGGACCGAGAAGGACCAACTGATCACCTTGAATCTGCTTGTCCTCTTAATCTTCCTCTCCAGAATAATCACACTGCAGCAGATATGTAAGCAAAATATATGTTATGTTGACCATTCAAACTGCAAATAGATTTTAAGCATAAGTGCAATGTAACATTCTATAAAGAAACTGTAGGGAATAGAATTTTGAATAAGAATAGTTTCTGTTTTTAAGAAATTAGTAATAAAAGGTACATGACCCAAATAAAGTCATATAAAAGAGTACAGAGTGCTACTGAATCACCTAGGATTTGCATAATGAGAGCAGTTTTCATGGCAGAGTTGGCAGTTTAGGTGGAATAGGATTTCAATGTGGAAACTGGAGAGAATAGAGGAGACAGAGGAGTGTGTTCCAAGAGTCAGAATGGCATTAACTCAAAAATGTCAAAGGAAGCAGAAAACATTTTTCAGAGTGTGCAGGTCAGTCCATTTGGAGTGAAGCATAGGATAAGTGTAGGGAGAAGTATGGGATGTGGACTAACACACAGTTGATTAGTGTGTGCTGGTGATGACGATGGGAAAAGAAAATGTAAACCCAAATGTATCTGAAACAGGTCTCAATCAATGTAGTAGTTTATTTTGCCAAAGTTAAGGACGTGCCCAGGAGAGAGATCTGTGCCTTTCTCCAGTGATGATTTTGAGGGCTCCAATATTTAAATGGGAAAGTCAGTCTGGAGGGGAAAGAAAAAGGGTATGGTAATCCACATGTTGCAAGAGAAAAAGAGCAGGTAGAGGAATCGTCAATTATCTATCCATCTCATGCTGAGTGAATCGACATTTTACATAAGATAAGGTGAACATAGAGTCACTGTCTGTGGAGGTATTTAACCTTTTATCTGTATTTATTTGTGTGGGAACAAAAGGAAAGGCAGTTTCTTGCATGACTCAGATTTCAGCTTAATTTTTTCCTTTTGGCATAGTGAATTGGGGTCCCAAGTGTTTATTTTCCTTTCACAAAAGCAATCACTAACTGTGTGCTGGGCAATGGCCTAAGTACTTAAGATTTATTTTTTCATTTAATCTTCATAACAGCCCATAAGGTAACAGATACTGCTGTCAGCCTGTTAACTATAAAATAGGAATTAGAGAAATAAGATAACTTGCCTAAGGTCAATAGAATTCAAACCCAAGCTATCTAATCCCAAAGTCCAGGCTCTTAATCACTCTAACTACATTGCCTTTCACAGAAATGTGCCTAATATTTTGTTTCTGTTTAATTCTGTGTAGGAACTGACATTACAGTATTCTGTATTAGTGCAGGGGCCATTTTCCAGAGATGTCATTTTCATGCTAACTTGTACCCAAAGTGTTTCTGGCATATGGAGACCCTGCCTTCATGTATACATTTGTTTCCTAAGTAATGCATTGTATAAATAAGTTAAGCCTTGTTTTTTTAAAATTCAAGAAGCAGTCATCTGTAAACTGCCAGGAAGTGGTGTAGGCACTGGGAATACAGAAGTAAGATGGCCTGGGTCCTTCCCCTCATAGAGCTTACATTCTGGAGGAGGAACACAGGCAATGAACAAGTAAACCAAGATGTAAGATGATTTTAGAGTATAATAAGTGCTACAAAGGAAATAAACAGAGTGGTGTGAAAGAGAGAAACGGAGAGGCTGATAGAATGCTTAGTGGCACTTTCCTTTCTCTGATAAAGTGATATTTTGACGTCACACCTGAAGGGCAAGCTGATGCTAGCTAGGCAAAAACCTGCATGATGTGCATTCCAGGCAGAACAAACAGCAAGTGCAGTGGCTGTAGGGCAGATCAAACTTAGCTGGATTTAGGAACAGAAAGAAAGAAATCCTAGTGTGGCTGGGGTATTGGAAGAGGAGAATGGTGCAAGATGAGACTGAAGAGCTAAGCTGGGGTAGATCTTGTAGAGATCTCCACTCTCTAGCTGCTATCTGAAGTACAGGTGGGTTTGGAGGAAAGGGACAGGGCAAGGCAAAAAGCGAGGAAACCAATTTGGAGACTATTTCT
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Task1_train_19206
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An alteration has been detected in RB1 (RB transcriptional corepressor 1) on Chromosome 13. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Retinoblastoma
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TTGTTTCTGTTTAATTCTGTGTAGGAACTGACATTACAGTATTCTGTATTAGTGCAGGGGCCATTTTCCAGAGATGTCATTTTCATGCTAACTTGTACCCAAAGTGTTTCTGGCATATGGAGACCCTGCCTTCATGTATACATTTGTTTCCTAAGTAATGCATTGTATAAATAAGTTAAGCCTTGTTTTTTTAAAATTCAAGAAGCAGTCATCTGTAAACTGCCAGGAAGTGGTGTAGGCACTGGGAATACAGAAGTAAGATGGCCTGGGTCCTTCCCCTCATAGAGCTTACATTCTGGAGGAGGAACACAGGCAATGAACAAGTAAACCAAGATGTAAGATGATTTTAGAGTATAATAAGTGCTACAAAGGAAATAAACAGAGTGGTGTGAAAGAGAGAAACGGAGAGGCTGATAGAATGCTTAGTGGCACTTTCCTTTCTCTGATAAAGTGATATTTTGACGTCACACCTGAAGGGCAAGCTGATGCTAGCTAGGCAAAAACCTGCATGATGTGCATTCCAGGCAGAACAAACAGCAAGTGCAGTGGCTGTAGGGCAGATCAAACTTAGCTGGATTTAGGAACAGAAAGAAAGAAATCCTAGTGTGGCTGGGGTATTGGAAGAGGAGAATGGTGCAAGATGAGACTGAAGAGCTAAGCTGGGGTAGATCTTGTAGAGATCTCCACTCTCTAGCTGCTATCTGAAGTACAGGTGGGTTTGGAGGAAAGGGACAGGGCAAGGCAAAAAGCGAGGAAACCAATTTGGAGACTATTTCTGTAGTTCAGATGAGGGATGTAGGTGACTTGGTCTAAGGTATGGTATTAGAAATAGAAATGGAGAGATCTGGGGTGTATTTAGAGATAAATTAATAGGTTTTACATTGGTTTTATGTTGGATTTCAGGAATTTGGAAAATGGAGAAATTAAAAATAACCCTAGGTTTTTGACTTAAGACACTAGATGTAATGTGGAGCTATTCTTTGAGATGGGAAAATAAATCCAGAGCTCTGCTTTGTTCTTATTAAGTCTGAGATTCGAGTAGTTATATCCGGTAGGTAATTGGAGATTTACACCTAGAACTTCAGAGACTAACTTTGCCCAAGTTAGGCCAGTTTACGATACTGTCAGTGAACTGAATGAAAATCCAAAGTGGATACTAGACCAGACACTGGTCCTTCTAAAATCATTGTGATAATGGGTCGCTTTTCTTAGTGTACTGGTTAATATACTACGTGTTGTAGAAACATCCATAGTAAGGTACAAATTCTACTTCCTGTTCTCTTTGTTCTTAAAGTTTGTCTTTAAAAATAAGTTCATTTGCCAGCTACCAAAAGAAAATCAGAAAGTAGATCTAGATTATTCTGTTAAATAGGGGCAGCACAGAACGATAATATTTGTAATATCTCTGCCTTGAGTTATGCCTGACATATTTAGTATGGTGTAAATCTGTCTGAATAATGTTATTTGAAGTATTAATTCATAGAATTCTGTACTGTGTAATTTAGGTGTGTGTAAATCTGTGTGTATAACTGAAATCTTAGATATGAACCATAGTTATCGCTAAAAAAATTTTTAGAAGGAGAATCACAAAAACAAGATAACAGTATTTAATATCAATAAATTGTTTTTTAAGCTGGAATCACCTTATGGTCTCAATACCACTATAATTATTAAAATTGTACATTATACATATATAGCTATTTTTTTCTAATAAGGCAGTAATCCCCAGGAAAAGCCATTTATTAAAATAGAATTAGATATGATGATGACAAGCAGTTTTCCTATTAATATATCTTTCCCAGCTTGCATTTAAATAGTCTGCTATAATACCAATTAAATAGACAAGATGTATCTGGGTGTACAACCTTGAAGTGTATGTATAATCTGTGATTCTTAGCCAACTTGAAATGAAGACTTTTCCTTTAAATATATCTAGGTATCTTTCTCCTGTAAGATCTCCAAAGAAAAAAGGTTCAACTACGCGTGTAAATTCTACTGCAAATGCAGAGACACAAGCAACCTCAGCCTTCCAGACCCAGAAGCCATTGAAATCTACCTCTCTTTCACTGTTTTATAAAAAAGGTTAGTAGATGATTATTTTCAAGAGCATGGACTCTGAAACTAGGCTGACTGGGTTCAAATCATGTTTCTTCTACTTTCTAGGTACATTACTGGGCAAGTCACTTAATATCTCTGTGTCTCAGTTTCCTCATCTATAAAATGGAAATGATAATGTTGCGAGATCTTTCTTGACTATTCAGAGTCGTTTTTCTGGCCGGAAACCTCTGTGACCGGTGGCGCCCTTGATCAATTTTTGCTCAGGCCCACCGGGCTCATTTCAGCCCCTTGGTCTGACAGGCTGCACTCGGCTCACACTACCGGCCTGGGTCCATGCCAGCCAGGAGCAAGTCAGACATGGAACGGAGAGGGGTGTGTGGGCAAGCATGAGATCTGGCCATTGCCCACAGTCAGAAATGCTGGCTGCTGCAGCGGGGCGGGCAGCTCCAGGTGCTGGCACAGGTGCCAACTCTCTGTGAGGCTGCACCTGGACCAGACACACCACAAGCGGTTTCCACAGCTGGCACTGGGGAACAATAAAATGGCTCCCAGAAGCTTGGAGACGCCAGAAACCACAGGGCCCCAAAGAGGGAGTCACAGCCCTGGCTCAAGGAGCTCCCAATTCTGGGCTCCCCGAAGGGCCGCAGCTCTTCTCTCTTCTTTACCCACAACATGGCGAGCAAGGGGCATGTTTCAGCCCTGTTTGTGTTACAGCCCTTTCAGCCTCGCCATTTGGTGGGTCCTGAGTTCTTGTCCTGCAGCCAGGAAGAATGAGGTACACAGACAAGTGGAGGGTGAGCAAGATGAAGAGGAGATTTATTGAGCAATAGAACAGCTTAGAGAAGACCCATAGTGGGCAGCTCCTCTCTGTAACCACAAAGTCCCGATGAGTGTTCAGCTCCTAGCAGAGAAGGTAGCTCCTCTCTGCAGGCAGGTCGTCCCAACAAGTGTTCAGTTCTCAGCAGAAAGGGTAGCTCCTCTCTGCAGCTGCTCGTCCTGACAAGTGTTCAGCTATCAGTAGAGAGGGTAGTTCCTCTCTGCAGCTAGTTGTCTCTCCATCCTCTGCTCTGCTCTGGCTGAGACTCGGGCTTCTGTGGGCCTCAGCGGGAAGAAAGTGTGCACCGATTGGTACATGGGCGGCCACTAGTGGGCCCAGAAAAGGTACCACAAGTCCTCACTCCTGTCCGTGGGACTGGCAGCGCCCACCCCCAGCCTTCAGGCGCTCCCTGGCCTGAAGGTGGGGCCTCAACAGGGACTCATCCTCTACTGCTCAGGAGCCCATCTGCCTCCTGCCGCCATCCATGCGTCAAGGGGCACCTGTAGGCCAGTGCCAAGCTGCCCTCAGCCCCCGCCTCGGCTTCCCCCCCGTGCTCGTCAGCGCCCAAAGTCTGGAGAGGGCTGAGGCGGCAGGGGGCTGGCGTGTCAGCGCTGCCTTGAGCGTGCGCACATCTGGCTGGGCTGCAGCAGCACCCAGGCTCAGCCCTGACTTTGCTCCGAGATTGGAGTGGGCGCTGGCAGCAGGGAGAAACCAGGCAGTGGGAGCAGGCACTTCTGAGCCTGCGAGGGCGGTGGCAGTTGGGGGGTGCCTTCCCCGGCCCCCAAGTATACAGAGATGCCTGGGTCCACAGCCACGGTTTGGGTAGCTGCAGCTGCACTGGGGAGGGTGGGACTCCTACCTGCTCCCCAGCCCAGAGAGCACAGGGATGCCTGGGTCCGCAGCGGTGGCTTGGGCGGCTGCAGAAGCACTGGGGAGCTCCTGTCCCAACTCGGAAGGGGCGGGGTTCCTGCTTGTCCCCGGCTCCTCCGGGCTTCCTGGAGCGTGCCGCCCCATCCACGCCTCTCTGCTGCAGCAGGTGTGATGTACATACAAAAGTAGTGTGTTGTTGCCTACTGCAGACACATTTCCTGGATATTTTCAGGACATTTAAGAAGGCCAGTAACCAGGTCATGTAGCATTCTCTGAGTGTGTATATATGGTGGGGTGGGGAGGTTGATTTGAGTGTCTGTGCATGCGTATATACTTCCTAGTGCATATCCA
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TTGTTTCTGTTTAATTCTGTGTAGGAACTGACATTACAGTATTCTGTATTAGTGCAGGGGCCATTTTCCAGAGATGTCATTTTCATGCTAACTTGTACCCAAAGTGTTTCTGGCATATGGAGACCCTGCCTTCATGTATACATTTGTTTCCTAAGTAATGCATTGTATAAATAAGTTAAGCCTTGTTTTTTTAAAATTCAAGAAGCAGTCATCTGTAAACTGCCAGGAAGTGGTGTAGGCACTGGGAATACAGAAGTAAGATGGCCTGGGTCCTTCCCCTCATAGAGCTTACATTCTGGAGGAGGAACACAGGCAATGAACAAGTAAACCAAGATGTAAGATGATTTTAGAGTATAATAAGTGCTACAAAGGAAATAAACAGAGTGGTGTGAAAGAGAGAAACGGAGAGGCTGATAGAATGCTTAGTGGCACTTTCCTTTCTCTGATAAAGTGATATTTTGACGTCACACCTGAAGGGCAAGCTGATGCTAGCTAGGCAAAAACCTGCATGATGTGCATTCCAGGCAGAACAAACAGCAAGTGCAGTGGCTGTAGGGCAGATCAAACTTAGCTGGATTTAGGAACAGAAAGAAAGAAATCCTAGTGTGGCTGGGGTATTGGAAGAGGAGAATGGTGCAAGATGAGACTGAAGAGCTAAGCTGGGGTAGATCTTGTAGAGATCTCCACTCTCTAGCTGCTATCTGAAGTACAGGTGGGTTTGGAGGAAAGGGACAGGGCAAGGCAAAAAGCGAGGAAACCAATTTGGAGACTATTTCTGTAGTTCAGATGAGGGATGTAGGTGACTTGGTCTAAGGTATGGTATTAGAAATAGAAATGGAGAGATCTGGGGTGTATTTAGAGATAAATTAATAGGTTTTACATTGGTTTTATGTTGGATTTCAGGAATTTGGAAAATGGAGAAATTAAAAATAACCCTAGGTTTTTGACTTAAGACACTAGATGTAATGTGGAGCTATTCTTTGAGATGGGAAAATAAATCCAGAGCTCTGCTTTGTTCTTATTAAGTCTGAGATTCGAGTAGTTATATCCGGTAGGTAATTGGAGATTTACACCTAGAACTTCAGAGACTAACTTTGCCCAAGTTAGGCCAGTTTACGATACTGTCAGTGAACTGAATGAAAATCCAAAGTGGATACTAGACCAGACACTGGTCCTTCTAAAATCATTGTGATAATGGGTCGCTTTTCTTAGTGTACTGGTTAATATACTACGTGTTGTAGAAACATCCATAGTAAGGTACAAATTCTACTTCCTGTTCTCTTTGTTCTTAAAGTTTGTCTTTAAAAATAAGTTCATTTGCCAGCTACCAAAAGAAAATCAGAAAGTAGATCTAGATTATTCTGTTAAATAGGGGCAGCACAGAACGATAATATTTGTAATATCTCTGCCTTGAGTTATGCCTGACATATTTAGTATGGTGTAAATCTGTCTGAATAATGTTATTTGAAGTATTAATTCATAGAATTCTGTACTGTGTAATTTAGGTGTGTGTAAATCTGTGTGTATAACTGAAATCTTAGATATGAACCATAGTTATCGCTAAAAAAATTTTTAGAAGGAGAATCACAAAAACAAGATAACAGTATTTAATATCAATAAATTGTTTTTTAAGCTGGAATCACCTTATGGTCTCAATACCACTATAATTATTAAAATTGTACATTATACATATATAGCTATTTTTTTCTAATAAGGCAGTAATCCCCAGGAAAAGCCATTTATTAAAATAGAATTAGATATGATGATGACAAGCAGTTTTCCTATTAATATATCTTTCCCAGCTTGCATTTAAATAGTCTGCTATAATACCAATTAAATAGACAAGATGTATCTGGGTGTACAACCTTGAAGTGTATGTATAATCTGTGATTCTTAGCCAACTTGAAATGAAGACTTTTCCTTTAAATATATCTAGGTATCTTTCTCCTGTAAGATCTCCAAAGAAAAAAGGTTCAACTACGCGTGTAAATTCTACTGCAAATGCAGAGACACAAGCAACCTCAGCCTTCCAGACCCAGAAGCCATTGGAATCTACCTCTCTTTCACTGTTTTATAAAAAAGGTTAGTAGATGATTATTTTCAAGAGCATGGACTCTGAAACTAGGCTGACTGGGTTCAAATCATGTTTCTTCTACTTTCTAGGTACATTACTGGGCAAGTCACTTAATATCTCTGTGTCTCAGTTTCCTCATCTATAAAATGGAAATGATAATGTTGCGAGATCTTTCTTGACTATTCAGAGTCGTTTTTCTGGCCGGAAACCTCTGTGACCGGTGGCGCCCTTGATCAATTTTTGCTCAGGCCCACCGGGCTCATTTCAGCCCCTTGGTCTGACAGGCTGCACTCGGCTCACACTACCGGCCTGGGTCCATGCCAGCCAGGAGCAAGTCAGACATGGAACGGAGAGGGGTGTGTGGGCAAGCATGAGATCTGGCCATTGCCCACAGTCAGAAATGCTGGCTGCTGCAGCGGGGCGGGCAGCTCCAGGTGCTGGCACAGGTGCCAACTCTCTGTGAGGCTGCACCTGGACCAGACACACCACAAGCGGTTTCCACAGCTGGCACTGGGGAACAATAAAATGGCTCCCAGAAGCTTGGAGACGCCAGAAACCACAGGGCCCCAAAGAGGGAGTCACAGCCCTGGCTCAAGGAGCTCCCAATTCTGGGCTCCCCGAAGGGCCGCAGCTCTTCTCTCTTCTTTACCCACAACATGGCGAGCAAGGGGCATGTTTCAGCCCTGTTTGTGTTACAGCCCTTTCAGCCTCGCCATTTGGTGGGTCCTGAGTTCTTGTCCTGCAGCCAGGAAGAATGAGGTACACAGACAAGTGGAGGGTGAGCAAGATGAAGAGGAGATTTATTGAGCAATAGAACAGCTTAGAGAAGACCCATAGTGGGCAGCTCCTCTCTGTAACCACAAAGTCCCGATGAGTGTTCAGCTCCTAGCAGAGAAGGTAGCTCCTCTCTGCAGGCAGGTCGTCCCAACAAGTGTTCAGTTCTCAGCAGAAAGGGTAGCTCCTCTCTGCAGCTGCTCGTCCTGACAAGTGTTCAGCTATCAGTAGAGAGGGTAGTTCCTCTCTGCAGCTAGTTGTCTCTCCATCCTCTGCTCTGCTCTGGCTGAGACTCGGGCTTCTGTGGGCCTCAGCGGGAAGAAAGTGTGCACCGATTGGTACATGGGCGGCCACTAGTGGGCCCAGAAAAGGTACCACAAGTCCTCACTCCTGTCCGTGGGACTGGCAGCGCCCACCCCCAGCCTTCAGGCGCTCCCTGGCCTGAAGGTGGGGCCTCAACAGGGACTCATCCTCTACTGCTCAGGAGCCCATCTGCCTCCTGCCGCCATCCATGCGTCAAGGGGCACCTGTAGGCCAGTGCCAAGCTGCCCTCAGCCCCCGCCTCGGCTTCCCCCCCGTGCTCGTCAGCGCCCAAAGTCTGGAGAGGGCTGAGGCGGCAGGGGGCTGGCGTGTCAGCGCTGCCTTGAGCGTGCGCACATCTGGCTGGGCTGCAGCAGCACCCAGGCTCAGCCCTGACTTTGCTCCGAGATTGGAGTGGGCGCTGGCAGCAGGGAGAAACCAGGCAGTGGGAGCAGGCACTTCTGAGCCTGCGAGGGCGGTGGCAGTTGGGGGGTGCCTTCCCCGGCCCCCAAGTATACAGAGATGCCTGGGTCCACAGCCACGGTTTGGGTAGCTGCAGCTGCACTGGGGAGGGTGGGACTCCTACCTGCTCCCCAGCCCAGAGAGCACAGGGATGCCTGGGTCCGCAGCGGTGGCTTGGGCGGCTGCAGAAGCACTGGGGAGCTCCTGTCCCAACTCGGAAGGGGCGGGGTTCCTGCTTGTCCCCGGCTCCTCCGGGCTTCCTGGAGCGTGCCGCCCCATCCACGCCTCTCTGCTGCAGCAGGTGTGATGTACATACAAAAGTAGTGTGTTGTTGCCTACTGCAGACACATTTCCTGGATATTTTCAGGACATTTAAGAAGGCCAGTAACCAGGTCATGTAGCATTCTCTGAGTGTGTATATATGGTGGGGTGGGGAGGTTGATTTGAGTGTCTGTGCATGCGTATATACTTCCTAGTGCATATCCA
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Task1_train_19207
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A genomic change on Chromosome 13 affects RB1 (RB transcriptional corepressor 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Retinoblastoma
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TTACAGTATTCTGTATTAGTGCAGGGGCCATTTTCCAGAGATGTCATTTTCATGCTAACTTGTACCCAAAGTGTTTCTGGCATATGGAGACCCTGCCTTCATGTATACATTTGTTTCCTAAGTAATGCATTGTATAAATAAGTTAAGCCTTGTTTTTTTAAAATTCAAGAAGCAGTCATCTGTAAACTGCCAGGAAGTGGTGTAGGCACTGGGAATACAGAAGTAAGATGGCCTGGGTCCTTCCCCTCATAGAGCTTACATTCTGGAGGAGGAACACAGGCAATGAACAAGTAAACCAAGATGTAAGATGATTTTAGAGTATAATAAGTGCTACAAAGGAAATAAACAGAGTGGTGTGAAAGAGAGAAACGGAGAGGCTGATAGAATGCTTAGTGGCACTTTCCTTTCTCTGATAAAGTGATATTTTGACGTCACACCTGAAGGGCAAGCTGATGCTAGCTAGGCAAAAACCTGCATGATGTGCATTCCAGGCAGAACAAACAGCAAGTGCAGTGGCTGTAGGGCAGATCAAACTTAGCTGGATTTAGGAACAGAAAGAAAGAAATCCTAGTGTGGCTGGGGTATTGGAAGAGGAGAATGGTGCAAGATGAGACTGAAGAGCTAAGCTGGGGTAGATCTTGTAGAGATCTCCACTCTCTAGCTGCTATCTGAAGTACAGGTGGGTTTGGAGGAAAGGGACAGGGCAAGGCAAAAAGCGAGGAAACCAATTTGGAGACTATTTCTGTAGTTCAGATGAGGGATGTAGGTGACTTGGTCTAAGGTATGGTATTAGAAATAGAAATGGAGAGATCTGGGGTGTATTTAGAGATAAATTAATAGGTTTTACATTGGTTTTATGTTGGATTTCAGGAATTTGGAAAATGGAGAAATTAAAAATAACCCTAGGTTTTTGACTTAAGACACTAGATGTAATGTGGAGCTATTCTTTGAGATGGGAAAATAAATCCAGAGCTCTGCTTTGTTCTTATTAAGTCTGAGATTCGAGTAGTTATATCCGGTAGGTAATTGGAGATTTACACCTAGAACTTCAGAGACTAACTTTGCCCAAGTTAGGCCAGTTTACGATACTGTCAGTGAACTGAATGAAAATCCAAAGTGGATACTAGACCAGACACTGGTCCTTCTAAAATCATTGTGATAATGGGTCGCTTTTCTTAGTGTACTGGTTAATATACTACGTGTTGTAGAAACATCCATAGTAAGGTACAAATTCTACTTCCTGTTCTCTTTGTTCTTAAAGTTTGTCTTTAAAAATAAGTTCATTTGCCAGCTACCAAAAGAAAATCAGAAAGTAGATCTAGATTATTCTGTTAAATAGGGGCAGCACAGAACGATAATATTTGTAATATCTCTGCCTTGAGTTATGCCTGACATATTTAGTATGGTGTAAATCTGTCTGAATAATGTTATTTGAAGTATTAATTCATAGAATTCTGTACTGTGTAATTTAGGTGTGTGTAAATCTGTGTGTATAACTGAAATCTTAGATATGAACCATAGTTATCGCTAAAAAAATTTTTAGAAGGAGAATCACAAAAACAAGATAACAGTATTTAATATCAATAAATTGTTTTTTAAGCTGGAATCACCTTATGGTCTCAATACCACTATAATTATTAAAATTGTACATTATACATATATAGCTATTTTTTTCTAATAAGGCAGTAATCCCCAGGAAAAGCCATTTATTAAAATAGAATTAGATATGATGATGACAAGCAGTTTTCCTATTAATATATCTTTCCCAGCTTGCATTTAAATAGTCTGCTATAATACCAATTAAATAGACAAGATGTATCTGGGTGTACAACCTTGAAGTGTATGTATAATCTGTGATTCTTAGCCAACTTGAAATGAAGACTTTTCCTTTAAATATATCTAGGTATCTTTCTCCTGTAAGATCTCCAAAGAAAAAAGGTTCAACTACGCGTGTAAATTCTACTGCAAATGCAGAGACACAAGCAACCTCAGCCTTCCAGACCCAGAAGCCATTGAAATCTACCTCTCTTTCACTGTTTTATAAAAAAGGTTAGTAGATGATTATTTTCAAGAGCATGGACTCTGAAACTAGGCTGACTGGGTTCAAATCATGTTTCTTCTACTTTCTAGGTACATTACTGGGCAAGTCACTTAATATCTCTGTGTCTCAGTTTCCTCATCTATAAAATGGAAATGATAATGTTGCGAGATCTTTCTTGACTATTCAGAGTCGTTTTTCTGGCCGGAAACCTCTGTGACCGGTGGCGCCCTTGATCAATTTTTGCTCAGGCCCACCGGGCTCATTTCAGCCCCTTGGTCTGACAGGCTGCACTCGGCTCACACTACCGGCCTGGGTCCATGCCAGCCAGGAGCAAGTCAGACATGGAACGGAGAGGGGTGTGTGGGCAAGCATGAGATCTGGCCATTGCCCACAGTCAGAAATGCTGGCTGCTGCAGCGGGGCGGGCAGCTCCAGGTGCTGGCACAGGTGCCAACTCTCTGTGAGGCTGCACCTGGACCAGACACACCACAAGCGGTTTCCACAGCTGGCACTGGGGAACAATAAAATGGCTCCCAGAAGCTTGGAGACGCCAGAAACCACAGGGCCCCAAAGAGGGAGTCACAGCCCTGGCTCAAGGAGCTCCCAATTCTGGGCTCCCCGAAGGGCCGCAGCTCTTCTCTCTTCTTTACCCACAACATGGCGAGCAAGGGGCATGTTTCAGCCCTGTTTGTGTTACAGCCCTTTCAGCCTCGCCATTTGGTGGGTCCTGAGTTCTTGTCCTGCAGCCAGGAAGAATGAGGTACACAGACAAGTGGAGGGTGAGCAAGATGAAGAGGAGATTTATTGAGCAATAGAACAGCTTAGAGAAGACCCATAGTGGGCAGCTCCTCTCTGTAACCACAAAGTCCCGATGAGTGTTCAGCTCCTAGCAGAGAAGGTAGCTCCTCTCTGCAGGCAGGTCGTCCCAACAAGTGTTCAGTTCTCAGCAGAAAGGGTAGCTCCTCTCTGCAGCTGCTCGTCCTGACAAGTGTTCAGCTATCAGTAGAGAGGGTAGTTCCTCTCTGCAGCTAGTTGTCTCTCCATCCTCTGCTCTGCTCTGGCTGAGACTCGGGCTTCTGTGGGCCTCAGCGGGAAGAAAGTGTGCACCGATTGGTACATGGGCGGCCACTAGTGGGCCCAGAAAAGGTACCACAAGTCCTCACTCCTGTCCGTGGGACTGGCAGCGCCCACCCCCAGCCTTCAGGCGCTCCCTGGCCTGAAGGTGGGGCCTCAACAGGGACTCATCCTCTACTGCTCAGGAGCCCATCTGCCTCCTGCCGCCATCCATGCGTCAAGGGGCACCTGTAGGCCAGTGCCAAGCTGCCCTCAGCCCCCGCCTCGGCTTCCCCCCCGTGCTCGTCAGCGCCCAAAGTCTGGAGAGGGCTGAGGCGGCAGGGGGCTGGCGTGTCAGCGCTGCCTTGAGCGTGCGCACATCTGGCTGGGCTGCAGCAGCACCCAGGCTCAGCCCTGACTTTGCTCCGAGATTGGAGTGGGCGCTGGCAGCAGGGAGAAACCAGGCAGTGGGAGCAGGCACTTCTGAGCCTGCGAGGGCGGTGGCAGTTGGGGGGTGCCTTCCCCGGCCCCCAAGTATACAGAGATGCCTGGGTCCACAGCCACGGTTTGGGTAGCTGCAGCTGCACTGGGGAGGGTGGGACTCCTACCTGCTCCCCAGCCCAGAGAGCACAGGGATGCCTGGGTCCGCAGCGGTGGCTTGGGCGGCTGCAGAAGCACTGGGGAGCTCCTGTCCCAACTCGGAAGGGGCGGGGTTCCTGCTTGTCCCCGGCTCCTCCGGGCTTCCTGGAGCGTGCCGCCCCATCCACGCCTCTCTGCTGCAGCAGGTGTGATGTACATACAAAAGTAGTGTGTTGTTGCCTACTGCAGACACATTTCCTGGATATTTTCAGGACATTTAAGAAGGCCAGTAACCAGGTCATGTAGCATTCTCTGAGTGTGTATATATGGTGGGGTGGGGAGGTTGATTTGAGTGTCTGTGCATGCGTATATACTTCCTAGTGCATATCCACTTGGAGCTCTTTGAAAGACAGTAAAAGGTCAT
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TTACAGTATTCTGTATTAGTGCAGGGGCCATTTTCCAGAGATGTCATTTTCATGCTAACTTGTACCCAAAGTGTTTCTGGCATATGGAGACCCTGCCTTCATGTATACATTTGTTTCCTAAGTAATGCATTGTATAAATAAGTTAAGCCTTGTTTTTTTAAAATTCAAGAAGCAGTCATCTGTAAACTGCCAGGAAGTGGTGTAGGCACTGGGAATACAGAAGTAAGATGGCCTGGGTCCTTCCCCTCATAGAGCTTACATTCTGGAGGAGGAACACAGGCAATGAACAAGTAAACCAAGATGTAAGATGATTTTAGAGTATAATAAGTGCTACAAAGGAAATAAACAGAGTGGTGTGAAAGAGAGAAACGGAGAGGCTGATAGAATGCTTAGTGGCACTTTCCTTTCTCTGATAAAGTGATATTTTGACGTCACACCTGAAGGGCAAGCTGATGCTAGCTAGGCAAAAACCTGCATGATGTGCATTCCAGGCAGAACAAACAGCAAGTGCAGTGGCTGTAGGGCAGATCAAACTTAGCTGGATTTAGGAACAGAAAGAAAGAAATCCTAGTGTGGCTGGGGTATTGGAAGAGGAGAATGGTGCAAGATGAGACTGAAGAGCTAAGCTGGGGTAGATCTTGTAGAGATCTCCACTCTCTAGCTGCTATCTGAAGTACAGGTGGGTTTGGAGGAAAGGGACAGGGCAAGGCAAAAAGCGAGGAAACCAATTTGGAGACTATTTCTGTAGTTCAGATGAGGGATGTAGGTGACTTGGTCTAAGGTATGGTATTAGAAATAGAAATGGAGAGATCTGGGGTGTATTTAGAGATAAATTAATAGGTTTTACATTGGTTTTATGTTGGATTTCAGGAATTTGGAAAATGGAGAAATTAAAAATAACCCTAGGTTTTTGACTTAAGACACTAGATGTAATGTGGAGCTATTCTTTGAGATGGGAAAATAAATCCAGAGCTCTGCTTTGTTCTTATTAAGTCTGAGATTCGAGTAGTTATATCCGGTAGGTAATTGGAGATTTACACCTAGAACTTCAGAGACTAACTTTGCCCAAGTTAGGCCAGTTTACGATACTGTCAGTGAACTGAATGAAAATCCAAAGTGGATACTAGACCAGACACTGGTCCTTCTAAAATCATTGTGATAATGGGTCGCTTTTCTTAGTGTACTGGTTAATATACTACGTGTTGTAGAAACATCCATAGTAAGGTACAAATTCTACTTCCTGTTCTCTTTGTTCTTAAAGTTTGTCTTTAAAAATAAGTTCATTTGCCAGCTACCAAAAGAAAATCAGAAAGTAGATCTAGATTATTCTGTTAAATAGGGGCAGCACAGAACGATAATATTTGTAATATCTCTGCCTTGAGTTATGCCTGACATATTTAGTATGGTGTAAATCTGTCTGAATAATGTTATTTGAAGTATTAATTCATAGAATTCTGTACTGTGTAATTTAGGTGTGTGTAAATCTGTGTGTATAACTGAAATCTTAGATATGAACCATAGTTATCGCTAAAAAAATTTTTAGAAGGAGAATCACAAAAACAAGATAACAGTATTTAATATCAATAAATTGTTTTTTAAGCTGGAATCACCTTATGGTCTCAATACCACTATAATTATTAAAATTGTACATTATACATATATAGCTATTTTTTTCTAATAAGGCAGTAATCCCCAGGAAAAGCCATTTATTAAAATAGAATTAGATATGATGATGACAAGCAGTTTTCCTATTAATATATCTTTCCCAGCTTGCATTTAAATAGTCTGCTATAATACCAATTAAATAGACAAGATGTATCTGGGTGTACAACCTTGAAGTGTATGTATAATCTGTGATTCTTAGCCAACTTGAAATGAAGACTTTTCCTTTAAATATATCTAGGTATCTTTCTCCTGTAAGATCTCCAAAGAAAAAAGGTTCAACTACGCGTGTAAATTCTACTGCAAATGCAGAGACACAAGCAACCTCAGCCTTCCAGACCCAGAAGCCATTGAAATCTACCTCTCTTTCACTGTTTTATAAAAAAAGTTAGTAGATGATTATTTTCAAGAGCATGGACTCTGAAACTAGGCTGACTGGGTTCAAATCATGTTTCTTCTACTTTCTAGGTACATTACTGGGCAAGTCACTTAATATCTCTGTGTCTCAGTTTCCTCATCTATAAAATGGAAATGATAATGTTGCGAGATCTTTCTTGACTATTCAGAGTCGTTTTTCTGGCCGGAAACCTCTGTGACCGGTGGCGCCCTTGATCAATTTTTGCTCAGGCCCACCGGGCTCATTTCAGCCCCTTGGTCTGACAGGCTGCACTCGGCTCACACTACCGGCCTGGGTCCATGCCAGCCAGGAGCAAGTCAGACATGGAACGGAGAGGGGTGTGTGGGCAAGCATGAGATCTGGCCATTGCCCACAGTCAGAAATGCTGGCTGCTGCAGCGGGGCGGGCAGCTCCAGGTGCTGGCACAGGTGCCAACTCTCTGTGAGGCTGCACCTGGACCAGACACACCACAAGCGGTTTCCACAGCTGGCACTGGGGAACAATAAAATGGCTCCCAGAAGCTTGGAGACGCCAGAAACCACAGGGCCCCAAAGAGGGAGTCACAGCCCTGGCTCAAGGAGCTCCCAATTCTGGGCTCCCCGAAGGGCCGCAGCTCTTCTCTCTTCTTTACCCACAACATGGCGAGCAAGGGGCATGTTTCAGCCCTGTTTGTGTTACAGCCCTTTCAGCCTCGCCATTTGGTGGGTCCTGAGTTCTTGTCCTGCAGCCAGGAAGAATGAGGTACACAGACAAGTGGAGGGTGAGCAAGATGAAGAGGAGATTTATTGAGCAATAGAACAGCTTAGAGAAGACCCATAGTGGGCAGCTCCTCTCTGTAACCACAAAGTCCCGATGAGTGTTCAGCTCCTAGCAGAGAAGGTAGCTCCTCTCTGCAGGCAGGTCGTCCCAACAAGTGTTCAGTTCTCAGCAGAAAGGGTAGCTCCTCTCTGCAGCTGCTCGTCCTGACAAGTGTTCAGCTATCAGTAGAGAGGGTAGTTCCTCTCTGCAGCTAGTTGTCTCTCCATCCTCTGCTCTGCTCTGGCTGAGACTCGGGCTTCTGTGGGCCTCAGCGGGAAGAAAGTGTGCACCGATTGGTACATGGGCGGCCACTAGTGGGCCCAGAAAAGGTACCACAAGTCCTCACTCCTGTCCGTGGGACTGGCAGCGCCCACCCCCAGCCTTCAGGCGCTCCCTGGCCTGAAGGTGGGGCCTCAACAGGGACTCATCCTCTACTGCTCAGGAGCCCATCTGCCTCCTGCCGCCATCCATGCGTCAAGGGGCACCTGTAGGCCAGTGCCAAGCTGCCCTCAGCCCCCGCCTCGGCTTCCCCCCCGTGCTCGTCAGCGCCCAAAGTCTGGAGAGGGCTGAGGCGGCAGGGGGCTGGCGTGTCAGCGCTGCCTTGAGCGTGCGCACATCTGGCTGGGCTGCAGCAGCACCCAGGCTCAGCCCTGACTTTGCTCCGAGATTGGAGTGGGCGCTGGCAGCAGGGAGAAACCAGGCAGTGGGAGCAGGCACTTCTGAGCCTGCGAGGGCGGTGGCAGTTGGGGGGTGCCTTCCCCGGCCCCCAAGTATACAGAGATGCCTGGGTCCACAGCCACGGTTTGGGTAGCTGCAGCTGCACTGGGGAGGGTGGGACTCCTACCTGCTCCCCAGCCCAGAGAGCACAGGGATGCCTGGGTCCGCAGCGGTGGCTTGGGCGGCTGCAGAAGCACTGGGGAGCTCCTGTCCCAACTCGGAAGGGGCGGGGTTCCTGCTTGTCCCCGGCTCCTCCGGGCTTCCTGGAGCGTGCCGCCCCATCCACGCCTCTCTGCTGCAGCAGGTGTGATGTACATACAAAAGTAGTGTGTTGTTGCCTACTGCAGACACATTTCCTGGATATTTTCAGGACATTTAAGAAGGCCAGTAACCAGGTCATGTAGCATTCTCTGAGTGTGTATATATGGTGGGGTGGGGAGGTTGATTTGAGTGTCTGTGCATGCGTATATACTTCCTAGTGCATATCCACTTGGAGCTCTTTGAAAGACAGTAAAAGGTCAT
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Task1_train_19208
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This sequence variant lies in RB1 (RB transcriptional corepressor 1) on Chromosome 13. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Retinoblastoma
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TTACAGTATTCTGTATTAGTGCAGGGGCCATTTTCCAGAGATGTCATTTTCATGCTAACTTGTACCCAAAGTGTTTCTGGCATATGGAGACCCTGCCTTCATGTATACATTTGTTTCCTAAGTAATGCATTGTATAAATAAGTTAAGCCTTGTTTTTTTAAAATTCAAGAAGCAGTCATCTGTAAACTGCCAGGAAGTGGTGTAGGCACTGGGAATACAGAAGTAAGATGGCCTGGGTCCTTCCCCTCATAGAGCTTACATTCTGGAGGAGGAACACAGGCAATGAACAAGTAAACCAAGATGTAAGATGATTTTAGAGTATAATAAGTGCTACAAAGGAAATAAACAGAGTGGTGTGAAAGAGAGAAACGGAGAGGCTGATAGAATGCTTAGTGGCACTTTCCTTTCTCTGATAAAGTGATATTTTGACGTCACACCTGAAGGGCAAGCTGATGCTAGCTAGGCAAAAACCTGCATGATGTGCATTCCAGGCAGAACAAACAGCAAGTGCAGTGGCTGTAGGGCAGATCAAACTTAGCTGGATTTAGGAACAGAAAGAAAGAAATCCTAGTGTGGCTGGGGTATTGGAAGAGGAGAATGGTGCAAGATGAGACTGAAGAGCTAAGCTGGGGTAGATCTTGTAGAGATCTCCACTCTCTAGCTGCTATCTGAAGTACAGGTGGGTTTGGAGGAAAGGGACAGGGCAAGGCAAAAAGCGAGGAAACCAATTTGGAGACTATTTCTGTAGTTCAGATGAGGGATGTAGGTGACTTGGTCTAAGGTATGGTATTAGAAATAGAAATGGAGAGATCTGGGGTGTATTTAGAGATAAATTAATAGGTTTTACATTGGTTTTATGTTGGATTTCAGGAATTTGGAAAATGGAGAAATTAAAAATAACCCTAGGTTTTTGACTTAAGACACTAGATGTAATGTGGAGCTATTCTTTGAGATGGGAAAATAAATCCAGAGCTCTGCTTTGTTCTTATTAAGTCTGAGATTCGAGTAGTTATATCCGGTAGGTAATTGGAGATTTACACCTAGAACTTCAGAGACTAACTTTGCCCAAGTTAGGCCAGTTTACGATACTGTCAGTGAACTGAATGAAAATCCAAAGTGGATACTAGACCAGACACTGGTCCTTCTAAAATCATTGTGATAATGGGTCGCTTTTCTTAGTGTACTGGTTAATATACTACGTGTTGTAGAAACATCCATAGTAAGGTACAAATTCTACTTCCTGTTCTCTTTGTTCTTAAAGTTTGTCTTTAAAAATAAGTTCATTTGCCAGCTACCAAAAGAAAATCAGAAAGTAGATCTAGATTATTCTGTTAAATAGGGGCAGCACAGAACGATAATATTTGTAATATCTCTGCCTTGAGTTATGCCTGACATATTTAGTATGGTGTAAATCTGTCTGAATAATGTTATTTGAAGTATTAATTCATAGAATTCTGTACTGTGTAATTTAGGTGTGTGTAAATCTGTGTGTATAACTGAAATCTTAGATATGAACCATAGTTATCGCTAAAAAAATTTTTAGAAGGAGAATCACAAAAACAAGATAACAGTATTTAATATCAATAAATTGTTTTTTAAGCTGGAATCACCTTATGGTCTCAATACCACTATAATTATTAAAATTGTACATTATACATATATAGCTATTTTTTTCTAATAAGGCAGTAATCCCCAGGAAAAGCCATTTATTAAAATAGAATTAGATATGATGATGACAAGCAGTTTTCCTATTAATATATCTTTCCCAGCTTGCATTTAAATAGTCTGCTATAATACCAATTAAATAGACAAGATGTATCTGGGTGTACAACCTTGAAGTGTATGTATAATCTGTGATTCTTAGCCAACTTGAAATGAAGACTTTTCCTTTAAATATATCTAGGTATCTTTCTCCTGTAAGATCTCCAAAGAAAAAAGGTTCAACTACGCGTGTAAATTCTACTGCAAATGCAGAGACACAAGCAACCTCAGCCTTCCAGACCCAGAAGCCATTGAAATCTACCTCTCTTTCACTGTTTTATAAAAAACGTTAGTAGATGATTATTTTCAAGAGCATGGACTCTGAAACTAGGCTGACTGGGTTCAAATCATGTTTCTTCTACTTTCTAGGTACATTACTGGGCAAGTCACTTAATATCTCTGTGTCTCAGTTTCCTCATCTATAAAATGGAAATGATAATGTTGCGAGATCTTTCTTGACTATTCAGAGTCGTTTTTCTGGCCGGAAACCTCTGTGACCGGTGGCGCCCTTGATCAATTTTTGCTCAGGCCCACCGGGCTCATTTCAGCCCCTTGGTCTGACAGGCTGCACTCGGCTCACACTACCGGCCTGGGTCCATGCCAGCCAGGAGCAAGTCAGACATGGAACGGAGAGGGGTGTGTGGGCAAGCATGAGATCTGGCCATTGCCCACAGTCAGAAATGCTGGCTGCTGCAGCGGGGCGGGCAGCTCCAGGTGCTGGCACAGGTGCCAACTCTCTGTGAGGCTGCACCTGGACCAGACACACCACAAGCGGTTTCCACAGCTGGCACTGGGGAACAATAAAATGGCTCCCAGAAGCTTGGAGACGCCAGAAACCACAGGGCCCCAAAGAGGGAGTCACAGCCCTGGCTCAAGGAGCTCCCAATTCTGGGCTCCCCGAAGGGCCGCAGCTCTTCTCTCTTCTTTACCCACAACATGGCGAGCAAGGGGCATGTTTCAGCCCTGTTTGTGTTACAGCCCTTTCAGCCTCGCCATTTGGTGGGTCCTGAGTTCTTGTCCTGCAGCCAGGAAGAATGAGGTACACAGACAAGTGGAGGGTGAGCAAGATGAAGAGGAGATTTATTGAGCAATAGAACAGCTTAGAGAAGACCCATAGTGGGCAGCTCCTCTCTGTAACCACAAAGTCCCGATGAGTGTTCAGCTCCTAGCAGAGAAGGTAGCTCCTCTCTGCAGGCAGGTCGTCCCAACAAGTGTTCAGTTCTCAGCAGAAAGGGTAGCTCCTCTCTGCAGCTGCTCGTCCTGACAAGTGTTCAGCTATCAGTAGAGAGGGTAGTTCCTCTCTGCAGCTAGTTGTCTCTCCATCCTCTGCTCTGCTCTGGCTGAGACTCGGGCTTCTGTGGGCCTCAGCGGGAAGAAAGTGTGCACCGATTGGTACATGGGCGGCCACTAGTGGGCCCAGAAAAGGTACCACAAGTCCTCACTCCTGTCCGTGGGACTGGCAGCGCCCACCCCCAGCCTTCAGGCGCTCCCTGGCCTGAAGGTGGGGCCTCAACAGGGACTCATCCTCTACTGCTCAGGAGCCCATCTGCCTCCTGCCGCCATCCATGCGTCAAGGGGCACCTGTAGGCCAGTGCCAAGCTGCCCTCAGCCCCCGCCTCGGCTTCCCCCCCGTGCTCGTCAGCGCCCAAAGTCTGGAGAGGGCTGAGGCGGCAGGGGGCTGGCGTGTCAGCGCTGCCTTGAGCGTGCGCACATCTGGCTGGGCTGCAGCAGCACCCAGGCTCAGCCCTGACTTTGCTCCGAGATTGGAGTGGGCGCTGGCAGCAGGGAGAAACCAGGCAGTGGGAGCAGGCACTTCTGAGCCTGCGAGGGCGGTGGCAGTTGGGGGGTGCCTTCCCCGGCCCCCAAGTATACAGAGATGCCTGGGTCCACAGCCACGGTTTGGGTAGCTGCAGCTGCACTGGGGAGGGTGGGACTCCTACCTGCTCCCCAGCCCAGAGAGCACAGGGATGCCTGGGTCCGCAGCGGTGGCTTGGGCGGCTGCAGAAGCACTGGGGAGCTCCTGTCCCAACTCGGAAGGGGCGGGGTTCCTGCTTGTCCCCGGCTCCTCCGGGCTTCCTGGAGCGTGCCGCCCCATCCACGCCTCTCTGCTGCAGCAGGTGTGATGTACATACAAAAGTAGTGTGTTGTTGCCTACTGCAGACACATTTCCTGGATATTTTCAGGACATTTAAGAAGGCCAGTAACCAGGTCATGTAGCATTCTCTGAGTGTGTATATATGGTGGGGTGGGGAGGTTGATTTGAGTGTCTGTGCATGCGTATATACTTCCTAGTGCATATCCACTTGGAGCTCTTTGAAAGACAGTAAAAGGTCAT
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Task1_train_19209
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The gene RB1 (RB transcriptional corepressor 1) is located on Chromosome 13, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TTACAGTATTCTGTATTAGTGCAGGGGCCATTTTCCAGAGATGTCATTTTCATGCTAACTTGTACCCAAAGTGTTTCTGGCATATGGAGACCCTGCCTTCATGTATACATTTGTTTCCTAAGTAATGCATTGTATAAATAAGTTAAGCCTTGTTTTTTTAAAATTCAAGAAGCAGTCATCTGTAAACTGCCAGGAAGTGGTGTAGGCACTGGGAATACAGAAGTAAGATGGCCTGGGTCCTTCCCCTCATAGAGCTTACATTCTGGAGGAGGAACACAGGCAATGAACAAGTAAACCAAGATGTAAGATGATTTTAGAGTATAATAAGTGCTACAAAGGAAATAAACAGAGTGGTGTGAAAGAGAGAAACGGAGAGGCTGATAGAATGCTTAGTGGCACTTTCCTTTCTCTGATAAAGTGATATTTTGACGTCACACCTGAAGGGCAAGCTGATGCTAGCTAGGCAAAAACCTGCATGATGTGCATTCCAGGCAGAACAAACAGCAAGTGCAGTGGCTGTAGGGCAGATCAAACTTAGCTGGATTTAGGAACAGAAAGAAAGAAATCCTAGTGTGGCTGGGGTATTGGAAGAGGAGAATGGTGCAAGATGAGACTGAAGAGCTAAGCTGGGGTAGATCTTGTAGAGATCTCCACTCTCTAGCTGCTATCTGAAGTACAGGTGGGTTTGGAGGAAAGGGACAGGGCAAGGCAAAAAGCGAGGAAACCAATTTGGAGACTATTTCTGTAGTTCAGATGAGGGATGTAGGTGACTTGGTCTAAGGTATGGTATTAGAAATAGAAATGGAGAGATCTGGGGTGTATTTAGAGATAAATTAATAGGTTTTACATTGGTTTTATGTTGGATTTCAGGAATTTGGAAAATGGAGAAATTAAAAATAACCCTAGGTTTTTGACTTAAGACACTAGATGTAATGTGGAGCTATTCTTTGAGATGGGAAAATAAATCCAGAGCTCTGCTTTGTTCTTATTAAGTCTGAGATTCGAGTAGTTATATCCGGTAGGTAATTGGAGATTTACACCTAGAACTTCAGAGACTAACTTTGCCCAAGTTAGGCCAGTTTACGATACTGTCAGTGAACTGAATGAAAATCCAAAGTGGATACTAGACCAGACACTGGTCCTTCTAAAATCATTGTGATAATGGGTCGCTTTTCTTAGTGTACTGGTTAATATACTACGTGTTGTAGAAACATCCATAGTAAGGTACAAATTCTACTTCCTGTTCTCTTTGTTCTTAAAGTTTGTCTTTAAAAATAAGTTCATTTGCCAGCTACCAAAAGAAAATCAGAAAGTAGATCTAGATTATTCTGTTAAATAGGGGCAGCACAGAACGATAATATTTGTAATATCTCTGCCTTGAGTTATGCCTGACATATTTAGTATGGTGTAAATCTGTCTGAATAATGTTATTTGAAGTATTAATTCATAGAATTCTGTACTGTGTAATTTAGGTGTGTGTAAATCTGTGTGTATAACTGAAATCTTAGATATGAACCATAGTTATCGCTAAAAAAATTTTTAGAAGGAGAATCACAAAAACAAGATAACAGTATTTAATATCAATAAATTGTTTTTTAAGCTGGAATCACCTTATGGTCTCAATACCACTATAATTATTAAAATTGTACATTATACATATATAGCTATTTTTTTCTAATAAGGCAGTAATCCCCAGGAAAAGCCATTTATTAAAATAGAATTAGATATGATGATGACAAGCAGTTTTCCTATTAATATATCTTTCCCAGCTTGCATTTAAATAGTCTGCTATAATACCAATTAAATAGACAAGATGTATCTGGGTGTACAACCTTGAAGTGTATGTATAATCTGTGATTCTTAGCCAACTTGAAATGAAGACTTTTCCTTTAAATATATCTAGGTATCTTTCTCCTGTAAGATCTCCAAAGAAAAAAGGTTCAACTACGCGTGTAAATTCTACTGCAAATGCAGAGACACAAGCAACCTCAGCCTTCCAGACCCAGAAGCCATTGAAATCTACCTCTCTTTCACTGTTTTATAAAAAAGGTTAGTAGATGATTATTTTCAAGAGCATGGACTCTGAAACTAGGCTGACTGGGTTCAAATCATGTTTCTTCTACTTTCTAGGTACATTACTGGGCAAGTCACTTAATATCTCTGTGTCTCAGTTTCCTCATCTATAAAATGGAAATGATAATGTTGCGAGATCTTTCTTGACTATTCAGAGTCGTTTTTCTGGCCGGAAACCTCTGTGACCGGTGGCGCCCTTGATCAATTTTTGCTCAGGCCCACCGGGCTCATTTCAGCCCCTTGGTCTGACAGGCTGCACTCGGCTCACACTACCGGCCTGGGTCCATGCCAGCCAGGAGCAAGTCAGACATGGAACGGAGAGGGGTGTGTGGGCAAGCATGAGATCTGGCCATTGCCCACAGTCAGAAATGCTGGCTGCTGCAGCGGGGCGGGCAGCTCCAGGTGCTGGCACAGGTGCCAACTCTCTGTGAGGCTGCACCTGGACCAGACACACCACAAGCGGTTTCCACAGCTGGCACTGGGGAACAATAAAATGGCTCCCAGAAGCTTGGAGACGCCAGAAACCACAGGGCCCCAAAGAGGGAGTCACAGCCCTGGCTCAAGGAGCTCCCAATTCTGGGCTCCCCGAAGGGCCGCAGCTCTTCTCTCTTCTTTACCCACAACATGGCGAGCAAGGGGCATGTTTCAGCCCTGTTTGTGTTACAGCCCTTTCAGCCTCGCCATTTGGTGGGTCCTGAGTTCTTGTCCTGCAGCCAGGAAGAATGAGGTACACAGACAAGTGGAGGGTGAGCAAGATGAAGAGGAGATTTATTGAGCAATAGAACAGCTTAGAGAAGACCCATAGTGGGCAGCTCCTCTCTGTAACCACAAAGTCCCGATGAGTGTTCAGCTCCTAGCAGAGAAGGTAGCTCCTCTCTGCAGGCAGGTCGTCCCAACAAGTGTTCAGTTCTCAGCAGAAAGGGTAGCTCCTCTCTGCAGCTGCTCGTCCTGACAAGTGTTCAGCTATCAGTAGAGAGGGTAGTTCCTCTCTGCAGCTAGTTGTCTCTCCATCCTCTGCTCTGCTCTGGCTGAGACTCGGGCTTCTGTGGGCCTCAGCGGGAAGAAAGTGTGCACCGATTGGTACATGGGCGGCCACTAGTGGGCCCAGAAAAGGTACCACAAGTCCTCACTCCTGTCCGTGGGACTGGCAGCGCCCACCCCCAGCCTTCAGGCGCTCCCTGGCCTGAAGGTGGGGCCTCAACAGGGACTCATCCTCTACTGCTCAGGAGCCCATCTGCCTCCTGCCGCCATCCATGCGTCAAGGGGCACCTGTAGGCCAGTGCCAAGCTGCCCTCAGCCCCCGCCTCGGCTTCCCCCCCGTGCTCGTCAGCGCCCAAAGTCTGGAGAGGGCTGAGGCGGCAGGGGGCTGGCGTGTCAGCGCTGCCTTGAGCGTGCGCACATCTGGCTGGGCTGCAGCAGCACCCAGGCTCAGCCCTGACTTTGCTCCGAGATTGGAGTGGGCGCTGGCAGCAGGGAGAAACCAGGCAGTGGGAGCAGGCACTTCTGAGCCTGCGAGGGCGGTGGCAGTTGGGGGGTGCCTTCCCCGGCCCCCAAGTATACAGAGATGCCTGGGTCCACAGCCACGGTTTGGGTAGCTGCAGCTGCACTGGGGAGGGTGGGACTCCTACCTGCTCCCCAGCCCAGAGAGCACAGGGATGCCTGGGTCCGCAGCGGTGGCTTGGGCGGCTGCAGAAGCACTGGGGAGCTCCTGTCCCAACTCGGAAGGGGCGGGGTTCCTGCTTGTCCCCGGCTCCTCCGGGCTTCCTGGAGCGTGCCGCCCCATCCACGCCTCTCTGCTGCAGCAGGTGTGATGTACATACAAAAGTAGTGTGTTGTTGCCTACTGCAGACACATTTCCTGGATATTTTCAGGACATTTAAGAAGGCCAGTAACCAGGTCATGTAGCATTCTCTGAGTGTGTATATATGGTGGGGTGGGGAGGTTGATTTGAGTGTCTGTGCATGCGTATATACTTCCTAGTGCATATCCACTTGGAGCTCTTTGAAAGACAGTAAAAGGTCAT
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Task1_train_19210
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Mutation context: Chromosome 13, Gene RB1 (RB transcriptional corepressor 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Retinoblastoma
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Task1_train_19211
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An alteration has been detected in RB1 (RB transcriptional corepressor 1) on Chromosome 13. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Retinoblastoma
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GCTGCCCTCAGCCCCCGCCTCGGCTTCCCCCCCGTGCTCGTCAGCGCCCAAAGTCTGGAGAGGGCTGAGGCGGCAGGGGGCTGGCGTGTCAGCGCTGCCTTGAGCGTGCGCACATCTGGCTGGGCTGCAGCAGCACCCAGGCTCAGCCCTGACTTTGCTCCGAGATTGGAGTGGGCGCTGGCAGCAGGGAGAAACCAGGCAGTGGGAGCAGGCACTTCTGAGCCTGCGAGGGCGGTGGCAGTTGGGGGGTGCCTTCCCCGGCCCCCAAGTATACAGAGATGCCTGGGTCCACAGCCACGGTTTGGGTAGCTGCAGCTGCACTGGGGAGGGTGGGACTCCTACCTGCTCCCCAGCCCAGAGAGCACAGGGATGCCTGGGTCCGCAGCGGTGGCTTGGGCGGCTGCAGAAGCACTGGGGAGCTCCTGTCCCAACTCGGAAGGGGCGGGGTTCCTGCTTGTCCCCGGCTCCTCCGGGCTTCCTGGAGCGTGCCGCCCCATCCACGCCTCTCTGCTGCAGCAGGTGTGATGTACATACAAAAGTAGTGTGTTGTTGCCTACTGCAGACACATTTCCTGGATATTTTCAGGACATTTAAGAAGGCCAGTAACCAGGTCATGTAGCATTCTCTGAGTGTGTATATATGGTGGGGTGGGGAGGTTGATTTGAGTGTCTGTGCATGCGTATATACTTCCTAGTGCATATCCACTTGGAGCTCTTTGAAAGACAGTAAAAGGTCATGTTCCTCCATGATAATCTTTTTCCTGATTTTATTCAAGTAAGAATTATGCTGAGCTTTACAGGCATATTGTCAGATATTATCCTTAGGTTAGAGCAGTGGTTTTCAAAGTGTCGTTCCCAACCAGCAGAATCCACATCACCTGGAAATTGTAGAAATGAGAATTCTGGGGCTCCAGCCTAGACCTGCTCAATCAGAAACTCTTAAGATAGGGCCCTCAAAACCTTGTTTTAACAACCCTCCAGCTAAGTCTGATGTATGCTAAAGTTTAAGACCACTGAGATAAATTGTTAGCTTTAAAAATTTCAAATTACCTCATGCAAGTCGTTGAAAGAGATATATAAAAGGTCTTTATATGATATTTAAAGTAGATGAAGGAAAATTCAATTTTATGGATTCCTTTTTGCCAAATTTGCATTTTCAGTAGTATTTTTTATAAACTAAATAAATTACATATTGCAGTCATTTTACATATAGGTAATCTACAAGTTTACCATTTTTCAACAGAGTATGTTCCATTGGTATTTTATAGAGAAATGTGTGGTTTAATTTTTTTAGGATTGGAAAAATTCATAGACACTGGCAATTATATAATTTAAAAAAATGATTATTCCTCTTTAATATTGATAGTGGGAATGACCAGTGGTGAGTGATTATTAATAGAATTGAAACAAACCCTATTGGGTTTGTCTAATTTTACAGTGTCTTATGACCTTTCCTCCACTACTTCCCACCTCTGCCCCAATTTCATGCCATAATAGTTAATTCAGCAAGTATCATTCTGCCTTATATGTACCTAGAAATGTGCTAACACAAGGAATCAATTATTTTTAAGGAAAATAGTGGTAGAAAAATCTTAAACATCACCACTAAAGAACTTATTCATGTAACCAAACACCACCTGTTCCCCCAAACACCTATTTTTTAAAAAAACTCATGCCTACATAATGAAGCCTCCATAAAAACTCAAAAGGACCTGGTTCTGGGAGCTTCTGGATATTTGCCCAACTGGAGGTTCCTGGAGAATAGCATGCCTGGGGAGGGCAAGGAAAATCCATGCCCCTTCTCACATGCCTTGCCCTCTGCATTTCTTCATCTGTATCCCTTGTAATATGCCTCATAATAAACCAGTAAACATGTTTCTCTGGGGGAAAGAAAAGAGTGGTAGAAAAGAGGTTTCTGTTAAAATGCTACTTAACAGCATTATAATTAGAGCGATTTCATGATTTGAAAAAAATCTACTTGTAATTCAAAATGAACAGTAAAAATGACTAATTTTTCTTATTCCCACAGTGTATCGGCTAGCCTATCTCCGGCTAAATACACTTTGTGAACGCCTTCTGTCTGAGCACCCAGAATTAGAACATATCATCTGGACCCTTTTCCAGCACACCCTGCAGAATGAGTATGAACTCATGAGAGACAGGCATTTGGACCAAGTAAGAAAATCAAGCACTTCACCTTCTCTCCTCCCTACTTACTTGTTAACTGATTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTACCACCACACCTTGTTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGTCTACCTAAGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGTTAAGTGATTTCTAAAGAAAATATTAGATTCAAATGAGAAACTAGATCAATTTATTAGACTTAATATATGTTCACTTTTTGGCTACCATTTACATTTTTGTTGTAATTCTTACAAATTAGAGCTTTAACACTCAAGAGTATATTTTAGTAACTGCTTATTTAATGACACAAAAGATCTTACCTGTAAAAAAAATAGCTGAAGAACCTTCTTATCACTGGCTTTTTCTATGTAGTAGTGAGCTAGATATCATTTTAGTGTGAAAAAAGCATGAGACTTAAGAATCAGTTGATTTAAAACAATACCTATTGAATGAATGAATGAAGTCAATTAGTTTACAATGAGAGAATCATTTTTCATCTCCTCCTTTTTCTCTATAAAATAGGTTAATAAGAACAATATACTTTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACCTGGCAAAACTCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACTTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTCGGAGACTGAACTGGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTGCTCCAACCTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAATTTTGTTAATTAAAAAAATATATACATATATAGTTAATAGCTTTACTGAAATAATTCACACACCATAAAAACCACCCATTTAAAATGTACAATTCAGTGGTTTTTAGTATATTCACAGTTATACAAACATCACCATAATCAATTTTAGAATTTGTATCACACCAGAAAGAAACTCCATACCCTCAAGCAGTCACCCCCTATTCCCCTACCCCCTCAGCCCAAGGCAATACTAATCTATTTTCTCTCTATGGATTTGCCTCTTCTAGACATTTCATATACATGGAATTATATAATATGTGGTCTTTTGTGTATGGCTTCTTTCATTTAGCATAATGTTTTCAAGGTTCATCTGTATTGTAGCTTGTATCAGTACTTCATTCCTTTTCATTGCCAGACAATATTCCATTGTATGGATATACACCACATTATGCTTATCATTCATAAAGTGATAAACATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGCTATTATGAATAATGTTACCGTGAACATTCATGAACATGTTTCATTTCTCCTAGGTACATACCTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGATAATTCTATGTTAACTTTTTGAGGAATGCCCAGATCATTTTCCAAAGTGGCTATACCATTTTACATGCCTACCAATAATGTATGAGGTTCTAATTTCTCTATATCCTCACCAACTTTTTTATCTTTTTTTTTTAATAATAGCCATCCTAGTGGGTATAAAATGGCATCTCAGTGTGGTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCTAGTGATGGTGAGCACCT
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Task1_train_19212
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The gene RB1 (RB transcriptional corepressor 1), on Chromosome 13, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Small cell lung carcinoma
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Task1_train_19213
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An alteration has been detected in RB1 (RB transcriptional corepressor 1) on Chromosome 13. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Malignant tumor of urinary bladder
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GCTGCCCTCAGCCCCCGCCTCGGCTTCCCCCCCGTGCTCGTCAGCGCCCAAAGTCTGGAGAGGGCTGAGGCGGCAGGGGGCTGGCGTGTCAGCGCTGCCTTGAGCGTGCGCACATCTGGCTGGGCTGCAGCAGCACCCAGGCTCAGCCCTGACTTTGCTCCGAGATTGGAGTGGGCGCTGGCAGCAGGGAGAAACCAGGCAGTGGGAGCAGGCACTTCTGAGCCTGCGAGGGCGGTGGCAGTTGGGGGGTGCCTTCCCCGGCCCCCAAGTATACAGAGATGCCTGGGTCCACAGCCACGGTTTGGGTAGCTGCAGCTGCACTGGGGAGGGTGGGACTCCTACCTGCTCCCCAGCCCAGAGAGCACAGGGATGCCTGGGTCCGCAGCGGTGGCTTGGGCGGCTGCAGAAGCACTGGGGAGCTCCTGTCCCAACTCGGAAGGGGCGGGGTTCCTGCTTGTCCCCGGCTCCTCCGGGCTTCCTGGAGCGTGCCGCCCCATCCACGCCTCTCTGCTGCAGCAGGTGTGATGTACATACAAAAGTAGTGTGTTGTTGCCTACTGCAGACACATTTCCTGGATATTTTCAGGACATTTAAGAAGGCCAGTAACCAGGTCATGTAGCATTCTCTGAGTGTGTATATATGGTGGGGTGGGGAGGTTGATTTGAGTGTCTGTGCATGCGTATATACTTCCTAGTGCATATCCACTTGGAGCTCTTTGAAAGACAGTAAAAGGTCATGTTCCTCCATGATAATCTTTTTCCTGATTTTATTCAAGTAAGAATTATGCTGAGCTTTACAGGCATATTGTCAGATATTATCCTTAGGTTAGAGCAGTGGTTTTCAAAGTGTCGTTCCCAACCAGCAGAATCCACATCACCTGGAAATTGTAGAAATGAGAATTCTGGGGCTCCAGCCTAGACCTGCTCAATCAGAAACTCTTAAGATAGGGCCCTCAAAACCTTGTTTTAACAACCCTCCAGCTAAGTCTGATGTATGCTAAAGTTTAAGACCACTGAGATAAATTGTTAGCTTTAAAAATTTCAAATTACCTCATGCAAGTCGTTGAAAGAGATATATAAAAGGTCTTTATATGATATTTAAAGTAGATGAAGGAAAATTCAATTTTATGGATTCCTTTTTGCCAAATTTGCATTTTCAGTAGTATTTTTTATAAACTAAATAAATTACATATTGCAGTCATTTTACATATAGGTAATCTACAAGTTTACCATTTTTCAACAGAGTATGTTCCATTGGTATTTTATAGAGAAATGTGTGGTTTAATTTTTTTAGGATTGGAAAAATTCATAGACACTGGCAATTATATAATTTAAAAAAATGATTATTCCTCTTTAATATTGATAGTGGGAATGACCAGTGGTGAGTGATTATTAATAGAATTGAAACAAACCCTATTGGGTTTGTCTAATTTTACAGTGTCTTATGACCTTTCCTCCACTACTTCCCACCTCTGCCCCAATTTCATGCCATAATAGTTAATTCAGCAAGTATCATTCTGCCTTATATGTACCTAGAAATGTGCTAACACAAGGAATCAATTATTTTTAAGGAAAATAGTGGTAGAAAAATCTTAAACATCACCACTAAAGAACTTATTCATGTAACCAAACACCACCTGTTCCCCCAAACACCTATTTTTTAAAAAAACTCATGCCTACATAATGAAGCCTCCATAAAAACTCAAAAGGACCTGGTTCTGGGAGCTTCTGGATATTTGCCCAACTGGAGGTTCCTGGAGAATAGCATGCCTGGGGAGGGCAAGGAAAATCCATGCCCCTTCTCACATGCCTTGCCCTCTGCATTTCTTCATCTGTATCCCTTGTAATATGCCTCATAATAAACCAGTAAACATGTTTCTCTGGGGGAAAGAAAAGAGTGGTAGAAAAGAGGTTTCTGTTAAAATGCTACTTAACAGCATTATAATTAGAGCGATTTCATGATTTGAAAAAAATCTACTTGTAATTCAAAATGAACAGTAAAAATGACTAATTTTTCTTATTCCCACAGTGTATCGGCTAGCCTATCTCCGGCTAAATACACTTTGTGAACGCCTTCTGTCTGAGCACCCAGAATTAGAACATATCATCTGGACCCTTTTCCAGCACACCCTGCAGAATGAGTATGAACTCATGAGAGACAGGCATTTGGACCAAGTAAGAAAATCAAGCACTTCACCTTCTCTCCTCCCTACTTACTTGTTAACTGATTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTACCACCACACCTTGTTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGTCTACCTAAGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGTTAAGTGATTTCTAAAGAAAATATTAGATTCAAATGAGAAACTAGATCAATTTATTAGACTTAATATATGTTCACTTTTTGGCTACCATTTACATTTTTGTTGTAATTCTTACAAATTAGAGCTTTAACACTCAAGAGTATATTTTAGTAACTGCTTATTTAATGACACAAAAGATCTTACCTGTAAAAAAAATAGCTGAAGAACCTTCTTATCACTGGCTTTTTCTATGTAGTAGTGAGCTAGATATCATTTTAGTGTGAAAAAAGCATGAGACTTAAGAATCAGTTGATTTAAAACAATACCTATTGAATGAATGAATGAAGTCAATTAGTTTACAATGAGAGAATCATTTTTCATCTCCTCCTTTTTCTCTATAAAATAGGTTAATAAGAACAATATACTTTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACCTGGCAAAACTCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACTTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTCGGAGACTGAACTGGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTGCTCCAACCTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAATTTTGTTAATTAAAAAAATATATACATATATAGTTAATAGCTTTACTGAAATAATTCACACACCATAAAAACCACCCATTTAAAATGTACAATTCAGTGGTTTTTAGTATATTCACAGTTATACAAACATCACCATAATCAATTTTAGAATTTGTATCACACCAGAAAGAAACTCCATACCCTCAAGCAGTCACCCCCTATTCCCCTACCCCCTCAGCCCAAGGCAATACTAATCTATTTTCTCTCTATGGATTTGCCTCTTCTAGACATTTCATATACATGGAATTATATAATATGTGGTCTTTTGTGTATGGCTTCTTTCATTTAGCATAATGTTTTCAAGGTTCATCTGTATTGTAGCTTGTATCAGTACTTCATTCCTTTTCATTGCCAGACAATATTCCATTGTATGGATATACACCACATTATGCTTATCATTCATAAAGTGATAAACATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGCTATTATGAATAATGTTACCGTGAACATTCATGAACATGTTTCATTTCTCCTAGGTACATACCTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGATAATTCTATGTTAACTTTTTGAGGAATGCCCAGATCATTTTCCAAAGTGGCTATACCATTTTACATGCCTACCAATAATGTATGAGGTTCTAATTTCTCTATATCCTCACCAACTTTTTTATCTTTTTTTTTTAATAATAGCCATCCTAGTGGGTATAAAATGGCATCTCAGTGTGGTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCTAGTGATGGTGAGCACCT
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Task1_train_19214
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A variant was discovered in gene RB1 (RB transcriptional corepressor 1), Chromosome 13. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Bone osteosarcoma
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Task1_train_19215
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A mutation in RB1 (RB transcriptional corepressor 1), located on Chromosome 13, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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GCTGCCCTCAGCCCCCGCCTCGGCTTCCCCCCCGTGCTCGTCAGCGCCCAAAGTCTGGAGAGGGCTGAGGCGGCAGGGGGCTGGCGTGTCAGCGCTGCCTTGAGCGTGCGCACATCTGGCTGGGCTGCAGCAGCACCCAGGCTCAGCCCTGACTTTGCTCCGAGATTGGAGTGGGCGCTGGCAGCAGGGAGAAACCAGGCAGTGGGAGCAGGCACTTCTGAGCCTGCGAGGGCGGTGGCAGTTGGGGGGTGCCTTCCCCGGCCCCCAAGTATACAGAGATGCCTGGGTCCACAGCCACGGTTTGGGTAGCTGCAGCTGCACTGGGGAGGGTGGGACTCCTACCTGCTCCCCAGCCCAGAGAGCACAGGGATGCCTGGGTCCGCAGCGGTGGCTTGGGCGGCTGCAGAAGCACTGGGGAGCTCCTGTCCCAACTCGGAAGGGGCGGGGTTCCTGCTTGTCCCCGGCTCCTCCGGGCTTCCTGGAGCGTGCCGCCCCATCCACGCCTCTCTGCTGCAGCAGGTGTGATGTACATACAAAAGTAGTGTGTTGTTGCCTACTGCAGACACATTTCCTGGATATTTTCAGGACATTTAAGAAGGCCAGTAACCAGGTCATGTAGCATTCTCTGAGTGTGTATATATGGTGGGGTGGGGAGGTTGATTTGAGTGTCTGTGCATGCGTATATACTTCCTAGTGCATATCCACTTGGAGCTCTTTGAAAGACAGTAAAAGGTCATGTTCCTCCATGATAATCTTTTTCCTGATTTTATTCAAGTAAGAATTATGCTGAGCTTTACAGGCATATTGTCAGATATTATCCTTAGGTTAGAGCAGTGGTTTTCAAAGTGTCGTTCCCAACCAGCAGAATCCACATCACCTGGAAATTGTAGAAATGAGAATTCTGGGGCTCCAGCCTAGACCTGCTCAATCAGAAACTCTTAAGATAGGGCCCTCAAAACCTTGTTTTAACAACCCTCCAGCTAAGTCTGATGTATGCTAAAGTTTAAGACCACTGAGATAAATTGTTAGCTTTAAAAATTTCAAATTACCTCATGCAAGTCGTTGAAAGAGATATATAAAAGGTCTTTATATGATATTTAAAGTAGATGAAGGAAAATTCAATTTTATGGATTCCTTTTTGCCAAATTTGCATTTTCAGTAGTATTTTTTATAAACTAAATAAATTACATATTGCAGTCATTTTACATATAGGTAATCTACAAGTTTACCATTTTTCAACAGAGTATGTTCCATTGGTATTTTATAGAGAAATGTGTGGTTTAATTTTTTTAGGATTGGAAAAATTCATAGACACTGGCAATTATATAATTTAAAAAAATGATTATTCCTCTTTAATATTGATAGTGGGAATGACCAGTGGTGAGTGATTATTAATAGAATTGAAACAAACCCTATTGGGTTTGTCTAATTTTACAGTGTCTTATGACCTTTCCTCCACTACTTCCCACCTCTGCCCCAATTTCATGCCATAATAGTTAATTCAGCAAGTATCATTCTGCCTTATATGTACCTAGAAATGTGCTAACACAAGGAATCAATTATTTTTAAGGAAAATAGTGGTAGAAAAATCTTAAACATCACCACTAAAGAACTTATTCATGTAACCAAACACCACCTGTTCCCCCAAACACCTATTTTTTAAAAAAACTCATGCCTACATAATGAAGCCTCCATAAAAACTCAAAAGGACCTGGTTCTGGGAGCTTCTGGATATTTGCCCAACTGGAGGTTCCTGGAGAATAGCATGCCTGGGGAGGGCAAGGAAAATCCATGCCCCTTCTCACATGCCTTGCCCTCTGCATTTCTTCATCTGTATCCCTTGTAATATGCCTCATAATAAACCAGTAAACATGTTTCTCTGGGGGAAAGAAAAGAGTGGTAGAAAAGAGGTTTCTGTTAAAATGCTACTTAACAGCATTATAATTAGAGCGATTTCATGATTTGAAAAAAATCTACTTGTAATTCAAAATGAACAGTAAAAATGACTAATTTTTCTTATTCCCACAGTGTATCGGCTAGCCTATCTCCGGCTAAATACACTTTGTGAACGCCTTCTGTCTGAGCACCCAGAATTAGAACATATCATCTGGACCCTTTTCCAGCACACCCTGCAGAATGAGTATGAACTCATGAGAGACAGGCATTTGGACCAAGTAAGAAAATCAAGCACTTCACCTTCTCTCCTCCCTACTTACTTGTTAACTGATTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTACCACCACACCTTGTTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGTCTACCTAAGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGTTAAGTGATTTCTAAAGAAAATATTAGATTCAAATGAGAAACTAGATCAATTTATTAGACTTAATATATGTTCACTTTTTGGCTACCATTTACATTTTTGTTGTAATTCTTACAAATTAGAGCTTTAACACTCAAGAGTATATTTTAGTAACTGCTTATTTAATGACACAAAAGATCTTACCTGTAAAAAAAATAGCTGAAGAACCTTCTTATCACTGGCTTTTTCTATGTAGTAGTGAGCTAGATATCATTTTAGTGTGAAAAAAGCATGAGACTTAAGAATCAGTTGATTTAAAACAATACCTATTGAATGAATGAATGAAGTCAATTAGTTTACAATGAGAGAATCATTTTTCATCTCCTCCTTTTTCTCTATAAAATAGGTTAATAAGAACAATATACTTTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACCTGGCAAAACTCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACTTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTCGGAGACTGAACTGGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTGCTCCAACCTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAATTTTGTTAATTAAAAAAATATATACATATATAGTTAATAGCTTTACTGAAATAATTCACACACCATAAAAACCACCCATTTAAAATGTACAATTCAGTGGTTTTTAGTATATTCACAGTTATACAAACATCACCATAATCAATTTTAGAATTTGTATCACACCAGAAAGAAACTCCATACCCTCAAGCAGTCACCCCCTATTCCCCTACCCCCTCAGCCCAAGGCAATACTAATCTATTTTCTCTCTATGGATTTGCCTCTTCTAGACATTTCATATACATGGAATTATATAATATGTGGTCTTTTGTGTATGGCTTCTTTCATTTAGCATAATGTTTTCAAGGTTCATCTGTATTGTAGCTTGTATCAGTACTTCATTCCTTTTCATTGCCAGACAATATTCCATTGTATGGATATACACCACATTATGCTTATCATTCATAAAGTGATAAACATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGCTATTATGAATAATGTTACCGTGAACATTCATGAACATGTTTCATTTCTCCTAGGTACATACCTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGATAATTCTATGTTAACTTTTTGAGGAATGCCCAGATCATTTTCCAAAGTGGCTATACCATTTTACATGCCTACCAATAATGTATGAGGTTCTAATTTCTCTATATCCTCACCAACTTTTTTATCTTTTTTTTTTAATAATAGCCATCCTAGTGGGTATAAAATGGCATCTCAGTGTGGTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCTAGTGATGGTGAGCACCT
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Task1_train_19216
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A variant was discovered on Chromosome 13, affecting RB1 (RB transcriptional corepressor 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Vulvar adenocarcinoma of mammary gland type
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Task1_train_19217
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This mutation occurs in RB1 (RB transcriptional corepressor 1) on Chromosome 13. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Lip and oral cavity carcinoma
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AGAGGGCTGAGGCGGCAGGGGGCTGGCGTGTCAGCGCTGCCTTGAGCGTGCGCACATCTGGCTGGGCTGCAGCAGCACCCAGGCTCAGCCCTGACTTTGCTCCGAGATTGGAGTGGGCGCTGGCAGCAGGGAGAAACCAGGCAGTGGGAGCAGGCACTTCTGAGCCTGCGAGGGCGGTGGCAGTTGGGGGGTGCCTTCCCCGGCCCCCAAGTATACAGAGATGCCTGGGTCCACAGCCACGGTTTGGGTAGCTGCAGCTGCACTGGGGAGGGTGGGACTCCTACCTGCTCCCCAGCCCAGAGAGCACAGGGATGCCTGGGTCCGCAGCGGTGGCTTGGGCGGCTGCAGAAGCACTGGGGAGCTCCTGTCCCAACTCGGAAGGGGCGGGGTTCCTGCTTGTCCCCGGCTCCTCCGGGCTTCCTGGAGCGTGCCGCCCCATCCACGCCTCTCTGCTGCAGCAGGTGTGATGTACATACAAAAGTAGTGTGTTGTTGCCTACTGCAGACACATTTCCTGGATATTTTCAGGACATTTAAGAAGGCCAGTAACCAGGTCATGTAGCATTCTCTGAGTGTGTATATATGGTGGGGTGGGGAGGTTGATTTGAGTGTCTGTGCATGCGTATATACTTCCTAGTGCATATCCACTTGGAGCTCTTTGAAAGACAGTAAAAGGTCATGTTCCTCCATGATAATCTTTTTCCTGATTTTATTCAAGTAAGAATTATGCTGAGCTTTACAGGCATATTGTCAGATATTATCCTTAGGTTAGAGCAGTGGTTTTCAAAGTGTCGTTCCCAACCAGCAGAATCCACATCACCTGGAAATTGTAGAAATGAGAATTCTGGGGCTCCAGCCTAGACCTGCTCAATCAGAAACTCTTAAGATAGGGCCCTCAAAACCTTGTTTTAACAACCCTCCAGCTAAGTCTGATGTATGCTAAAGTTTAAGACCACTGAGATAAATTGTTAGCTTTAAAAATTTCAAATTACCTCATGCAAGTCGTTGAAAGAGATATATAAAAGGTCTTTATATGATATTTAAAGTAGATGAAGGAAAATTCAATTTTATGGATTCCTTTTTGCCAAATTTGCATTTTCAGTAGTATTTTTTATAAACTAAATAAATTACATATTGCAGTCATTTTACATATAGGTAATCTACAAGTTTACCATTTTTCAACAGAGTATGTTCCATTGGTATTTTATAGAGAAATGTGTGGTTTAATTTTTTTAGGATTGGAAAAATTCATAGACACTGGCAATTATATAATTTAAAAAAATGATTATTCCTCTTTAATATTGATAGTGGGAATGACCAGTGGTGAGTGATTATTAATAGAATTGAAACAAACCCTATTGGGTTTGTCTAATTTTACAGTGTCTTATGACCTTTCCTCCACTACTTCCCACCTCTGCCCCAATTTCATGCCATAATAGTTAATTCAGCAAGTATCATTCTGCCTTATATGTACCTAGAAATGTGCTAACACAAGGAATCAATTATTTTTAAGGAAAATAGTGGTAGAAAAATCTTAAACATCACCACTAAAGAACTTATTCATGTAACCAAACACCACCTGTTCCCCCAAACACCTATTTTTTAAAAAAACTCATGCCTACATAATGAAGCCTCCATAAAAACTCAAAAGGACCTGGTTCTGGGAGCTTCTGGATATTTGCCCAACTGGAGGTTCCTGGAGAATAGCATGCCTGGGGAGGGCAAGGAAAATCCATGCCCCTTCTCACATGCCTTGCCCTCTGCATTTCTTCATCTGTATCCCTTGTAATATGCCTCATAATAAACCAGTAAACATGTTTCTCTGGGGGAAAGAAAAGAGTGGTAGAAAAGAGGTTTCTGTTAAAATGCTACTTAACAGCATTATAATTAGAGCGATTTCATGATTTGAAAAAAATCTACTTGTAATTCAAAATGAACAGTAAAAATGACTAATTTTTCTTATTCCCACAGTGTATCGGCTAGCCTATCTCCGGCTAAATACACTTTGTGAACGCCTTCTGTCTGAGCACCCAGAATTAGAACATATCATCTGGACCCTTTTCCAGCACACCCTGCAGAATGAGTATGAACTCATGAGAGACAGGCATTTGGACCAAGTAAGAAAATCAAGCACTTCACCTTCTCTCCTCCCTACTTACTTGTTAACTGATTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTACCACCACACCTTGTTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGTCTACCTAAGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGTTAAGTGATTTCTAAAGAAAATATTAGATTCAAATGAGAAACTAGATCAATTTATTAGACTTAATATATGTTCACTTTTTGGCTACCATTTACATTTTTGTTGTAATTCTTACAAATTAGAGCTTTAACACTCAAGAGTATATTTTAGTAACTGCTTATTTAATGACACAAAAGATCTTACCTGTAAAAAAAATAGCTGAAGAACCTTCTTATCACTGGCTTTTTCTATGTAGTAGTGAGCTAGATATCATTTTAGTGTGAAAAAAGCATGAGACTTAAGAATCAGTTGATTTAAAACAATACCTATTGAATGAATGAATGAAGTCAATTAGTTTACAATGAGAGAATCATTTTTCATCTCCTCCTTTTTCTCTATAAAATAGGTTAATAAGAACAATATACTTTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACCTGGCAAAACTCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACTTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTCGGAGACTGAACTGGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTGCTCCAACCTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAATTTTGTTAATTAAAAAAATATATACATATATAGTTAATAGCTTTACTGAAATAATTCACACACCATAAAAACCACCCATTTAAAATGTACAATTCAGTGGTTTTTAGTATATTCACAGTTATACAAACATCACCATAATCAATTTTAGAATTTGTATCACACCAGAAAGAAACTCCATACCCTCAAGCAGTCACCCCCTATTCCCCTACCCCCTCAGCCCAAGGCAATACTAATCTATTTTCTCTCTATGGATTTGCCTCTTCTAGACATTTCATATACATGGAATTATATAATATGTGGTCTTTTGTGTATGGCTTCTTTCATTTAGCATAATGTTTTCAAGGTTCATCTGTATTGTAGCTTGTATCAGTACTTCATTCCTTTTCATTGCCAGACAATATTCCATTGTATGGATATACACCACATTATGCTTATCATTCATAAAGTGATAAACATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGCTATTATGAATAATGTTACCGTGAACATTCATGAACATGTTTCATTTCTCCTAGGTACATACCTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGATAATTCTATGTTAACTTTTTGAGGAATGCCCAGATCATTTTCCAAAGTGGCTATACCATTTTACATGCCTACCAATAATGTATGAGGTTCTAATTTCTCTATATCCTCACCAACTTTTTTATCTTTTTTTTTTAATAATAGCCATCCTAGTGGGTATAAAATGGCATCTCAGTGTGGTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCTAGTGATGGTGAGCACCTTTTCATGTGTTTACTGGCCATGTGTATATCTTCTTTAGAGAAATGTCTATCAGACCGT
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Task1_train_19218
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Chromosome 13 houses a mutation in gene RB1 (RB transcriptional corepressor 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Retinoblastoma
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TGGGCTGCAGCAGCACCCAGGCTCAGCCCTGACTTTGCTCCGAGATTGGAGTGGGCGCTGGCAGCAGGGAGAAACCAGGCAGTGGGAGCAGGCACTTCTGAGCCTGCGAGGGCGGTGGCAGTTGGGGGGTGCCTTCCCCGGCCCCCAAGTATACAGAGATGCCTGGGTCCACAGCCACGGTTTGGGTAGCTGCAGCTGCACTGGGGAGGGTGGGACTCCTACCTGCTCCCCAGCCCAGAGAGCACAGGGATGCCTGGGTCCGCAGCGGTGGCTTGGGCGGCTGCAGAAGCACTGGGGAGCTCCTGTCCCAACTCGGAAGGGGCGGGGTTCCTGCTTGTCCCCGGCTCCTCCGGGCTTCCTGGAGCGTGCCGCCCCATCCACGCCTCTCTGCTGCAGCAGGTGTGATGTACATACAAAAGTAGTGTGTTGTTGCCTACTGCAGACACATTTCCTGGATATTTTCAGGACATTTAAGAAGGCCAGTAACCAGGTCATGTAGCATTCTCTGAGTGTGTATATATGGTGGGGTGGGGAGGTTGATTTGAGTGTCTGTGCATGCGTATATACTTCCTAGTGCATATCCACTTGGAGCTCTTTGAAAGACAGTAAAAGGTCATGTTCCTCCATGATAATCTTTTTCCTGATTTTATTCAAGTAAGAATTATGCTGAGCTTTACAGGCATATTGTCAGATATTATCCTTAGGTTAGAGCAGTGGTTTTCAAAGTGTCGTTCCCAACCAGCAGAATCCACATCACCTGGAAATTGTAGAAATGAGAATTCTGGGGCTCCAGCCTAGACCTGCTCAATCAGAAACTCTTAAGATAGGGCCCTCAAAACCTTGTTTTAACAACCCTCCAGCTAAGTCTGATGTATGCTAAAGTTTAAGACCACTGAGATAAATTGTTAGCTTTAAAAATTTCAAATTACCTCATGCAAGTCGTTGAAAGAGATATATAAAAGGTCTTTATATGATATTTAAAGTAGATGAAGGAAAATTCAATTTTATGGATTCCTTTTTGCCAAATTTGCATTTTCAGTAGTATTTTTTATAAACTAAATAAATTACATATTGCAGTCATTTTACATATAGGTAATCTACAAGTTTACCATTTTTCAACAGAGTATGTTCCATTGGTATTTTATAGAGAAATGTGTGGTTTAATTTTTTTAGGATTGGAAAAATTCATAGACACTGGCAATTATATAATTTAAAAAAATGATTATTCCTCTTTAATATTGATAGTGGGAATGACCAGTGGTGAGTGATTATTAATAGAATTGAAACAAACCCTATTGGGTTTGTCTAATTTTACAGTGTCTTATGACCTTTCCTCCACTACTTCCCACCTCTGCCCCAATTTCATGCCATAATAGTTAATTCAGCAAGTATCATTCTGCCTTATATGTACCTAGAAATGTGCTAACACAAGGAATCAATTATTTTTAAGGAAAATAGTGGTAGAAAAATCTTAAACATCACCACTAAAGAACTTATTCATGTAACCAAACACCACCTGTTCCCCCAAACACCTATTTTTTAAAAAAACTCATGCCTACATAATGAAGCCTCCATAAAAACTCAAAAGGACCTGGTTCTGGGAGCTTCTGGATATTTGCCCAACTGGAGGTTCCTGGAGAATAGCATGCCTGGGGAGGGCAAGGAAAATCCATGCCCCTTCTCACATGCCTTGCCCTCTGCATTTCTTCATCTGTATCCCTTGTAATATGCCTCATAATAAACCAGTAAACATGTTTCTCTGGGGGAAAGAAAAGAGTGGTAGAAAAGAGGTTTCTGTTAAAATGCTACTTAACAGCATTATAATTAGAGCGATTTCATGATTTGAAAAAAATCTACTTGTAATTCAAAATGAACAGTAAAAATGACTAATTTTTCTTATTCCCACAGTGTATCGGCTAGCCTATCTCCGGCTAAATACACTTTGTGAACGCCTTCTGTCTGAGCACCCAGAATTAGAACATATCATCTGGACCCTTTTCCAGCACACCCTGCAGAATGAGTATGAACTCATGAGAGACAGGCATTTGAACCAAGTAAGAAAATCAAGCACTTCACCTTCTCTCCTCCCTACTTACTTGTTAACTGATTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTACCACCACACCTTGTTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGTCTACCTAAGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGTTAAGTGATTTCTAAAGAAAATATTAGATTCAAATGAGAAACTAGATCAATTTATTAGACTTAATATATGTTCACTTTTTGGCTACCATTTACATTTTTGTTGTAATTCTTACAAATTAGAGCTTTAACACTCAAGAGTATATTTTAGTAACTGCTTATTTAATGACACAAAAGATCTTACCTGTAAAAAAAATAGCTGAAGAACCTTCTTATCACTGGCTTTTTCTATGTAGTAGTGAGCTAGATATCATTTTAGTGTGAAAAAAGCATGAGACTTAAGAATCAGTTGATTTAAAACAATACCTATTGAATGAATGAATGAAGTCAATTAGTTTACAATGAGAGAATCATTTTTCATCTCCTCCTTTTTCTCTATAAAATAGGTTAATAAGAACAATATACTTTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACCTGGCAAAACTCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACTTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTCGGAGACTGAACTGGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTGCTCCAACCTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAATTTTGTTAATTAAAAAAATATATACATATATAGTTAATAGCTTTACTGAAATAATTCACACACCATAAAAACCACCCATTTAAAATGTACAATTCAGTGGTTTTTAGTATATTCACAGTTATACAAACATCACCATAATCAATTTTAGAATTTGTATCACACCAGAAAGAAACTCCATACCCTCAAGCAGTCACCCCCTATTCCCCTACCCCCTCAGCCCAAGGCAATACTAATCTATTTTCTCTCTATGGATTTGCCTCTTCTAGACATTTCATATACATGGAATTATATAATATGTGGTCTTTTGTGTATGGCTTCTTTCATTTAGCATAATGTTTTCAAGGTTCATCTGTATTGTAGCTTGTATCAGTACTTCATTCCTTTTCATTGCCAGACAATATTCCATTGTATGGATATACACCACATTATGCTTATCATTCATAAAGTGATAAACATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGCTATTATGAATAATGTTACCGTGAACATTCATGAACATGTTTCATTTCTCCTAGGTACATACCTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGATAATTCTATGTTAACTTTTTGAGGAATGCCCAGATCATTTTCCAAAGTGGCTATACCATTTTACATGCCTACCAATAATGTATGAGGTTCTAATTTCTCTATATCCTCACCAACTTTTTTATCTTTTTTTTTTAATAATAGCCATCCTAGTGGGTATAAAATGGCATCTCAGTGTGGTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCTAGTGATGGTGAGCACCTTTTCATGTGTTTACTGGCCATGTGTATATCTTCTTTAGAGAAATGTCTATCAGACCGTTTGCCCATTTTATTTTTTATTTATTTTTTTTATTTTTGACACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCC
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Task1_train_19219
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Consider a variant on Chromosome 13 in gene RB1 (RB transcriptional corepressor 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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CTGCAGCAGCACCCAGGCTCAGCCCTGACTTTGCTCCGAGATTGGAGTGGGCGCTGGCAGCAGGGAGAAACCAGGCAGTGGGAGCAGGCACTTCTGAGCCTGCGAGGGCGGTGGCAGTTGGGGGGTGCCTTCCCCGGCCCCCAAGTATACAGAGATGCCTGGGTCCACAGCCACGGTTTGGGTAGCTGCAGCTGCACTGGGGAGGGTGGGACTCCTACCTGCTCCCCAGCCCAGAGAGCACAGGGATGCCTGGGTCCGCAGCGGTGGCTTGGGCGGCTGCAGAAGCACTGGGGAGCTCCTGTCCCAACTCGGAAGGGGCGGGGTTCCTGCTTGTCCCCGGCTCCTCCGGGCTTCCTGGAGCGTGCCGCCCCATCCACGCCTCTCTGCTGCAGCAGGTGTGATGTACATACAAAAGTAGTGTGTTGTTGCCTACTGCAGACACATTTCCTGGATATTTTCAGGACATTTAAGAAGGCCAGTAACCAGGTCATGTAGCATTCTCTGAGTGTGTATATATGGTGGGGTGGGGAGGTTGATTTGAGTGTCTGTGCATGCGTATATACTTCCTAGTGCATATCCACTTGGAGCTCTTTGAAAGACAGTAAAAGGTCATGTTCCTCCATGATAATCTTTTTCCTGATTTTATTCAAGTAAGAATTATGCTGAGCTTTACAGGCATATTGTCAGATATTATCCTTAGGTTAGAGCAGTGGTTTTCAAAGTGTCGTTCCCAACCAGCAGAATCCACATCACCTGGAAATTGTAGAAATGAGAATTCTGGGGCTCCAGCCTAGACCTGCTCAATCAGAAACTCTTAAGATAGGGCCCTCAAAACCTTGTTTTAACAACCCTCCAGCTAAGTCTGATGTATGCTAAAGTTTAAGACCACTGAGATAAATTGTTAGCTTTAAAAATTTCAAATTACCTCATGCAAGTCGTTGAAAGAGATATATAAAAGGTCTTTATATGATATTTAAAGTAGATGAAGGAAAATTCAATTTTATGGATTCCTTTTTGCCAAATTTGCATTTTCAGTAGTATTTTTTATAAACTAAATAAATTACATATTGCAGTCATTTTACATATAGGTAATCTACAAGTTTACCATTTTTCAACAGAGTATGTTCCATTGGTATTTTATAGAGAAATGTGTGGTTTAATTTTTTTAGGATTGGAAAAATTCATAGACACTGGCAATTATATAATTTAAAAAAATGATTATTCCTCTTTAATATTGATAGTGGGAATGACCAGTGGTGAGTGATTATTAATAGAATTGAAACAAACCCTATTGGGTTTGTCTAATTTTACAGTGTCTTATGACCTTTCCTCCACTACTTCCCACCTCTGCCCCAATTTCATGCCATAATAGTTAATTCAGCAAGTATCATTCTGCCTTATATGTACCTAGAAATGTGCTAACACAAGGAATCAATTATTTTTAAGGAAAATAGTGGTAGAAAAATCTTAAACATCACCACTAAAGAACTTATTCATGTAACCAAACACCACCTGTTCCCCCAAACACCTATTTTTTAAAAAAACTCATGCCTACATAATGAAGCCTCCATAAAAACTCAAAAGGACCTGGTTCTGGGAGCTTCTGGATATTTGCCCAACTGGAGGTTCCTGGAGAATAGCATGCCTGGGGAGGGCAAGGAAAATCCATGCCCCTTCTCACATGCCTTGCCCTCTGCATTTCTTCATCTGTATCCCTTGTAATATGCCTCATAATAAACCAGTAAACATGTTTCTCTGGGGGAAAGAAAAGAGTGGTAGAAAAGAGGTTTCTGTTAAAATGCTACTTAACAGCATTATAATTAGAGCGATTTCATGATTTGAAAAAAATCTACTTGTAATTCAAAATGAACAGTAAAAATGACTAATTTTTCTTATTCCCACAGTGTATCGGCTAGCCTATCTCCGGCTAAATACACTTTGTGAACGCCTTCTGTCTGAGCACCCAGAATTAGAACATATCATCTGGACCCTTTTCCAGCACACCCTGCAGAATGAGTATGAACTCATGAGAGACAGGCATTTGGACCAAGTAAGAAAATCAAGCACTTCACCTTCTCTCCTCCCTACTTACTTGTTAACTGATTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTACCACCACACCTTGTTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGTCTACCTAAGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGTTAAGTGATTTCTAAAGAAAATATTAGATTCAAATGAGAAACTAGATCAATTTATTAGACTTAATATATGTTCACTTTTTGGCTACCATTTACATTTTTGTTGTAATTCTTACAAATTAGAGCTTTAACACTCAAGAGTATATTTTAGTAACTGCTTATTTAATGACACAAAAGATCTTACCTGTAAAAAAAATAGCTGAAGAACCTTCTTATCACTGGCTTTTTCTATGTAGTAGTGAGCTAGATATCATTTTAGTGTGAAAAAAGCATGAGACTTAAGAATCAGTTGATTTAAAACAATACCTATTGAATGAATGAATGAAGTCAATTAGTTTACAATGAGAGAATCATTTTTCATCTCCTCCTTTTTCTCTATAAAATAGGTTAATAAGAACAATATACTTTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACCTGGCAAAACTCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACTTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTCGGAGACTGAACTGGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTGCTCCAACCTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAATTTTGTTAATTAAAAAAATATATACATATATAGTTAATAGCTTTACTGAAATAATTCACACACCATAAAAACCACCCATTTAAAATGTACAATTCAGTGGTTTTTAGTATATTCACAGTTATACAAACATCACCATAATCAATTTTAGAATTTGTATCACACCAGAAAGAAACTCCATACCCTCAAGCAGTCACCCCCTATTCCCCTACCCCCTCAGCCCAAGGCAATACTAATCTATTTTCTCTCTATGGATTTGCCTCTTCTAGACATTTCATATACATGGAATTATATAATATGTGGTCTTTTGTGTATGGCTTCTTTCATTTAGCATAATGTTTTCAAGGTTCATCTGTATTGTAGCTTGTATCAGTACTTCATTCCTTTTCATTGCCAGACAATATTCCATTGTATGGATATACACCACATTATGCTTATCATTCATAAAGTGATAAACATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGCTATTATGAATAATGTTACCGTGAACATTCATGAACATGTTTCATTTCTCCTAGGTACATACCTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGATAATTCTATGTTAACTTTTTGAGGAATGCCCAGATCATTTTCCAAAGTGGCTATACCATTTTACATGCCTACCAATAATGTATGAGGTTCTAATTTCTCTATATCCTCACCAACTTTTTTATCTTTTTTTTTTAATAATAGCCATCCTAGTGGGTATAAAATGGCATCTCAGTGTGGTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCTAGTGATGGTGAGCACCTTTTCATGTGTTTACTGGCCATGTGTATATCTTCTTTAGAGAAATGTCTATCAGACCGTTTGCCCATTTTATTTTTTATTTATTTTTTTTATTTTTGACACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGC
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CTGCAGCAGCACCCAGGCTCAGCCCTGACTTTGCTCCGAGATTGGAGTGGGCGCTGGCAGCAGGGAGAAACCAGGCAGTGGGAGCAGGCACTTCTGAGCCTGCGAGGGCGGTGGCAGTTGGGGGGTGCCTTCCCCGGCCCCCAAGTATACAGAGATGCCTGGGTCCACAGCCACGGTTTGGGTAGCTGCAGCTGCACTGGGGAGGGTGGGACTCCTACCTGCTCCCCAGCCCAGAGAGCACAGGGATGCCTGGGTCCGCAGCGGTGGCTTGGGCGGCTGCAGAAGCACTGGGGAGCTCCTGTCCCAACTCGGAAGGGGCGGGGTTCCTGCTTGTCCCCGGCTCCTCCGGGCTTCCTGGAGCGTGCCGCCCCATCCACGCCTCTCTGCTGCAGCAGGTGTGATGTACATACAAAAGTAGTGTGTTGTTGCCTACTGCAGACACATTTCCTGGATATTTTCAGGACATTTAAGAAGGCCAGTAACCAGGTCATGTAGCATTCTCTGAGTGTGTATATATGGTGGGGTGGGGAGGTTGATTTGAGTGTCTGTGCATGCGTATATACTTCCTAGTGCATATCCACTTGGAGCTCTTTGAAAGACAGTAAAAGGTCATGTTCCTCCATGATAATCTTTTTCCTGATTTTATTCAAGTAAGAATTATGCTGAGCTTTACAGGCATATTGTCAGATATTATCCTTAGGTTAGAGCAGTGGTTTTCAAAGTGTCGTTCCCAACCAGCAGAATCCACATCACCTGGAAATTGTAGAAATGAGAATTCTGGGGCTCCAGCCTAGACCTGCTCAATCAGAAACTCTTAAGATAGGGCCCTCAAAACCTTGTTTTAACAACCCTCCAGCTAAGTCTGATGTATGCTAAAGTTTAAGACCACTGAGATAAATTGTTAGCTTTAAAAATTTCAAATTACCTCATGCAAGTCGTTGAAAGAGATATATAAAAGGTCTTTATATGATATTTAAAGTAGATGAAGGAAAATTCAATTTTATGGATTCCTTTTTGCCAAATTTGCATTTTCAGTAGTATTTTTTATAAACTAAATAAATTACATATTGCAGTCATTTTACATATAGGTAATCTACAAGTTTACCATTTTTCAACAGAGTATGTTCCATTGGTATTTTATAGAGAAATGTGTGGTTTAATTTTTTTAGGATTGGAAAAATTCATAGACACTGGCAATTATATAATTTAAAAAAATGATTATTCCTCTTTAATATTGATAGTGGGAATGACCAGTGGTGAGTGATTATTAATAGAATTGAAACAAACCCTATTGGGTTTGTCTAATTTTACAGTGTCTTATGACCTTTCCTCCACTACTTCCCACCTCTGCCCCAATTTCATGCCATAATAGTTAATTCAGCAAGTATCATTCTGCCTTATATGTACCTAGAAATGTGCTAACACAAGGAATCAATTATTTTTAAGGAAAATAGTGGTAGAAAAATCTTAAACATCACCACTAAAGAACTTATTCATGTAACCAAACACCACCTGTTCCCCCAAACACCTATTTTTTAAAAAAACTCATGCCTACATAATGAAGCCTCCATAAAAACTCAAAAGGACCTGGTTCTGGGAGCTTCTGGATATTTGCCCAACTGGAGGTTCCTGGAGAATAGCATGCCTGGGGAGGGCAAGGAAAATCCATGCCCCTTCTCACATGCCTTGCCCTCTGCATTTCTTCATCTGTATCCCTTGTAATATGCCTCATAATAAACCAGTAAACATGTTTCTCTGGGGGAAAGAAAAGAGTGGTAGAAAAGAGGTTTCTGTTAAAATGCTACTTAACAGCATTATAATTAGAGCGATTTCATGATTTGAAAAAAATCTACTTGTAATTCAAAATGAACAGTAAAAATGACTAATTTTTCTTATTCCCACAGTGTATCGGCTAGCCTATCTCCGGCTAAATACACTTTGTGAACGCCTTCTGTCTGAGCACCCAGAATTAGAACATATCATCTGGACCCTTTTCCAGCACACCCTGCAGAATGAGTATGAACTCATGAGAGACAGGCATTTGGACCGAGTAAGAAAATCAAGCACTTCACCTTCTCTCCTCCCTACTTACTTGTTAACTGATTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTACCACCACACCTTGTTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGTCTACCTAAGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGTTAAGTGATTTCTAAAGAAAATATTAGATTCAAATGAGAAACTAGATCAATTTATTAGACTTAATATATGTTCACTTTTTGGCTACCATTTACATTTTTGTTGTAATTCTTACAAATTAGAGCTTTAACACTCAAGAGTATATTTTAGTAACTGCTTATTTAATGACACAAAAGATCTTACCTGTAAAAAAAATAGCTGAAGAACCTTCTTATCACTGGCTTTTTCTATGTAGTAGTGAGCTAGATATCATTTTAGTGTGAAAAAAGCATGAGACTTAAGAATCAGTTGATTTAAAACAATACCTATTGAATGAATGAATGAAGTCAATTAGTTTACAATGAGAGAATCATTTTTCATCTCCTCCTTTTTCTCTATAAAATAGGTTAATAAGAACAATATACTTTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACCTGGCAAAACTCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGACTTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTCGGAGACTGAACTGGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTGCTCCAACCTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAATTTTGTTAATTAAAAAAATATATACATATATAGTTAATAGCTTTACTGAAATAATTCACACACCATAAAAACCACCCATTTAAAATGTACAATTCAGTGGTTTTTAGTATATTCACAGTTATACAAACATCACCATAATCAATTTTAGAATTTGTATCACACCAGAAAGAAACTCCATACCCTCAAGCAGTCACCCCCTATTCCCCTACCCCCTCAGCCCAAGGCAATACTAATCTATTTTCTCTCTATGGATTTGCCTCTTCTAGACATTTCATATACATGGAATTATATAATATGTGGTCTTTTGTGTATGGCTTCTTTCATTTAGCATAATGTTTTCAAGGTTCATCTGTATTGTAGCTTGTATCAGTACTTCATTCCTTTTCATTGCCAGACAATATTCCATTGTATGGATATACACCACATTATGCTTATCATTCATAAAGTGATAAACATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGCTATTATGAATAATGTTACCGTGAACATTCATGAACATGTTTCATTTCTCCTAGGTACATACCTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGATAATTCTATGTTAACTTTTTGAGGAATGCCCAGATCATTTTCCAAAGTGGCTATACCATTTTACATGCCTACCAATAATGTATGAGGTTCTAATTTCTCTATATCCTCACCAACTTTTTTATCTTTTTTTTTTAATAATAGCCATCCTAGTGGGTATAAAATGGCATCTCAGTGTGGTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCTAGTGATGGTGAGCACCTTTTCATGTGTTTACTGGCCATGTGTATATCTTCTTTAGAGAAATGTCTATCAGACCGTTTGCCCATTTTATTTTTTATTTATTTTTTTTATTTTTGACACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGC
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Task1_train_19220
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With a mutation on Chromosome 13 in gene RB1 (RB transcriptional corepressor 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Retinoblastoma
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Task1_train_19221
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A mutation found in RB1 (RB transcriptional corepressor 1) on Chromosome 13 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Retinoblastoma
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TCTTTAGAGAAATGTCTATCAGACCGTTTGCCCATTTTATTTTTTATTTATTTTTTTTATTTTTGACACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACGGCAATCTTCGCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGTTCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCCATTTTGTTTTGAGACATGGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGACATGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAATTCCCGGGCTCAAGTGTTCCTCCCACTTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCACACACCACCACGCCGAGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTACAGATAGGGTTTTGCCGTGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAATGGTTGAGCTCAAGTAAGCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGACTGCTCATTTTTTAATAGAGTTATTTGTCTTGTTATTATTGAACTGTAAGGGGTCATTATGTAGTCTACATACAAGTCACTTATCACATATATAATTTGAAAATATTTTCTCCCATTCTGTGAGTTGTTTCACTTTCTTGTTAGTGTCCTTTGAAACACAAGTTTTTTATTTTGATGATGTCCAATTTATGTAGTTGTTTTCTTGTTATTGATGCTTTAGTGTCATATCTAAGAAACCAGTGCCAAATCTGAAGTTGTTAAGATTTATCCCTGTTTTCCTCCAAAATGTTTATAATTGTAGTTCTTACATTTAGGTTTTGCTCCATTTTGAGCTAATTTTTTAATATAGTTGAGGTAGGGGTCCAGCTTCATTCTTTTGTTTGTGGATAACTAGTTGTTCCAGCACCATTTTTTGAAGAGTTTTTTTCTCTCTTCATTGACAGTTGTCAAAAAATCAGTTGACTGTAAATATATAAGTATTTATTTCTGGACTCTCAATTCTGTTTCATATGAGATCTACATAAGCTATTCTTATGTCAGGACTACACTGTACACTTGGCTGTAGGATGCCAAGCAAAAATGATTATTTGGCATTCTTGGCAATAGTAGGTAAGAGCAAGAATGTTGCAGAAGCAATGAGTACTTAAATTAGGCTATAAAGTTCATACAAATAAAGAAAATCTGACATTTTAAAGTCACAGGGAATCATTTTCAGATCTTATTTTTGCATTTAAAATATCTTTTATTGAAATGTAATACACATATGTAAAAACCTGTGTATCAAAAGTATACATTCTAACAAAAATTCATCAACTGAGCTTAGTTATATAACCAGCATCCAGATCAAGAAACAAAACATTGTCAGCAACACATAAGACTCTCTTACATGCTCTTCCAGTCACCATAGCCTCCTTACCACCACCACCAAGTGTGTTCAATATTATTTTATCTAATAGTTTGAAACATTTTCACACCTGGCTTTTTAAAGTGCTAGTTATACAAAATTAACTGATTCTACTTTCAACTTTTCTGGGAAACATTTAAGGGACAAGAGCCAAAGTTAGGGTAATTTACAAACCAGGTGATCAGTCCTGAATAATTGAGCCTTGGTGATTTGCATTTTGTTCTTTAAACACACTTTGGGTTAAACACTTCATGTAGACTTTCAAACTGAGCTCAGTATGGAAAGAAATAACTCTGTAGATTAAACCTTTCTTTTTTGAGGCTAAAAGAAAGAAAATGGTATTTTTTAAGAACAAAACCATGTAATAAAATTCTGACTACTTTTACATCAATTTATTTACTAGATTATGATGTGTTCCATGTATGGCATATGCAAAGTGAAGAATATAGACCTTAAATTCAAAATCATTGTAACAGCATACAAGGATCTTCCTCATGCTGTTCAGGAGGTAGGTAATTTTCCATAGTAAGTTTTTTTGATAAATCCATATCCATAACATAACATAGGTAATTCATTTGATCTCATTTATTCATTAATGAGATCATATATTCTGTCTGACCTTATTATGTAAATTCACAAATAAAAACTTTTATATTATTTATTTGTAACTTAAATAGAATTGGAAAGATAAGGGTAATTATGAAATTACCCATATTCATAGTTTTTTATAAAGTTAATAAATAATATTTTATCCCTGTAATAAGCAGGTATTTGTAATAAACTTGACATGAGTCATAGAACATTAGATATTCTTTGAAGTTATTTTTATTACTTTATAGGAAAAGCCAGTATAAATGCAGCCTTGCAAATCAATAATACAAATGTTCAGTATAAACACATTTTGTGTTTCCGGTTTACCTTCCCTTTAGAGAAATAGTAGTAGTAAAATATACTTGGTATGACACATTTCATATTGTTCTGTGGAAAGTGAGTTGAGGGGTATTTTTCCCATTTATTATTGGAGTTTTCAAAAGTAATACAAACCAAGTCATTTTTGTTTGTATGTTTGAAGTTATTTTCTAAATTCAATCATTTTAATTGTATATATCAGAGGCATCTGATATAACCTCTGTGTTTTTCCCTAAAATTTGAGTGAAATCTAACTATCACTAAAATATAGTGCTTTTACTAAATGTCTACTTCTTGCAATTGCGTAATGTATACTGAAACCCTTATAGATTGGGGGGGATACCGGGAGGTACAGGCCAGAGAATGTAGTCCAAATATTGGTGGATAATATTATTGGCTTTCGCTCAGCTCTGGCCCTTTGATTCCCATCATGCTTTCCATTCTACCAGTCTATCTACTCCTCTCTTCCCAGTCTATATACTCTTCTCTTCTTGGATGGCCAGCTCTTCCATCTGCTGCTGCCTGGCTATTTCTCTCAATCATTCTGTGACATTTCACTTCTAGAAGAGCAGCTATAATCCAAGCCTAAGAAGTAATTTTATTTATTTATTATTTTTTCCTTTATAATATGTGCTTCTTACCAGTCAAAAAGTATTATAAACTATTAGAAAAGAAAATCTAAAGGTAGAAATTTTAAAATTCATTTAACAAGTAAATTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGTTCTTCCTCAGACATTCAAACGTGTTTTGATCAAAGAAGAGGAGTATGATTCTATTATAGTATTCTATAACTCGGTCTTCATGCAGAGACTGAAAACAAATATTTTGCAGTATGCTTCCACCAGGGTAGGTCAAAAGTATCCTTTGATTGGAAAAATCTAATGTAATGGGTCCACCAAAACATTAAATAAATAATCTACTTTTTTGTTTTTGCTCTAGCCCCCTACCTTGTCACCAATACCTCACATTCCTCGAAGCCCTTACAAGTTTCCTAGTTCACCCTTACGGATTCCTGGAGGGAACATCTATATTTCACCCCTGAAGAGTCCATATAAAATTTCAGAAGGTCTGCCAACACCAACAAAAATGACTCCAAGATCAAGGTGTGTGTTTTCTCTTTAGGGAAGTAGTAAAGAATGAGAGGGGGATTATTTTGATCCAAGAATAAAAAATATAAAGCATTCTTCATTTCAAATAAGCTAGACTCTTGAAACTCTATTTGCTTATTTAAGTAACATAATAAGAATATGGGGGCGGGGTGAAGAAAATCTATTTACGACTTAAGCAACGCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGTCTACAGCTCCCAGCGTGAGCGACGCAGAAGACGGGTGATTTCTGCATTTCCATCTGAGGTACCGGGTTCATCTCACTAGGGAGTGCCAGACAGTGGGCGCAGGCCAGTGTGTGTGCGCACCGTGTGCGAGCCGAAGCAGGGCGAGGCATTGCCTCACCTGGGAAGCGCAAGGGGTCAGGGAGTTCCCTTTCCGAGTCAAAGAAAGGGGTGACGGACGCACCTGGAAAATCGGGTCACTCCCACCCGAATATTGCACTTTTCAGACCGGCTTAAGAAACGGCGCACCACGAGACTATAT
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Task1_train_19222
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With a mutation on Chromosome 13 in gene RCBTB1 (RCC1 and BTB domain containing protein 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_19223
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A variant has been detected on Chromosome 13 in KPNA3 (karyopherin subunit alpha 3). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Spastic paraplegia 88, autosomal dominant
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TTCCAATATATTTACTCCACACATCATATACATGTTTATCAATTTCACACCTTAATATTCTTCCTTGAAATGTCTTTTTGAAGGTTATTTTAAAATAGTTGCAATTTTTTCTTATATACTAATAAACCAAAAGAATGGGGGAAATCGTTGCCAAAGTGCTTTATACAATTATAAAATATTAATATGTATCCTATTACTCCTATAGACAAAAGTAACTATATTGATAAAAAGCTGAAGAGTAGTAATTCTCTAAGTTGCTCAAACTTACTGTGTTATGAACCTGACTACAATTTTTAATTATCTTAATAGTAAGAAGATCTGGATTTTAACTTTGCTTCTATCACAACCTACTTCTGTCACCTTGGACAAGACTCCTTAAAATCTGTGGGATAATTTCTTCTCAAGAAACCCTCCCGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACCCGAGGTTGGGAGTTTAAGACCAGCCTGACCAACACGGAGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTAAACCCGGGAGACGGAGGTTGCGGTGAGCCATTACACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAATAAATAAATAAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGAAAGAAAGAAATCCTCCCAGTCTGAATATTCTACGGTACTACTGCATTTGTTTTCTCTTAAAATAAATAAATAAATAAACAATAGAATATTCATATAAAGTAGTCAATGAAATGTAAAATCTAAAACATGACATTATGATAAACTAATTTAAGGTTTAAACATGTTAGTACATATTGAACATGTACATTTAAAAACAGAATTTTAACATATGTTTCACATGTCATTAAAGAATAATACAGTATGTCAAATCACAATTATTTCTCATTAAAATTTCAAAGTAACTGCCACAGTAATAACTTCAGGATGTAGTTGTGGAAATCCTAAGAATCATTACAAGATTGAAACAAAATATCTAGGTGACTCAGAAGTCAGTAACCTTTTCCAACTATATGAAATAATATTTCCTAAAGTGGGGTCCACAGAATTACATGGTAATAACACACAAAAAAAGTGTTTCATTGTTAAGAAGTTTAAGAAATGCTGGATTAAATAAAGCTTTAAAATTTATGTAGTGTTGTAAGGGCTCTTAAATTTGCTGTCATGCACTGTGACTTCAAGAGAAGTATTAGTGTTTCCTAAAATGCAATGTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTATTAAAAACACAAAAATCCACTGGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCGGCTACCTGGGAGGCTGAGGTGTGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAGCTATGTTGTCAATCTCTAGAAGGCTATACAGTGACTTTCACAACCTGATTTTGCAAAGTATGGACTACTGTCTTCTGGAAAATCCTCTTGGAATGCAAATATAGTGAATAAAGAAAAGCAACATACTGTGATCATTTAAAAACAACGTATCCTAGTAATTTTCTGTCTAGTAAGTTGACTTTAAAGAACTTATGTTTCAGAGTTCCAGTGCTCAAATACTCTTCTTCCATCAATCCACTCTTACCTCCACATTCCTCTATTATTTCAGCTATTGTGCTTGCTTCATCACCGGCCATTATCAGAATGTTTTTTAGACCATCTAGAACCACCTGAACCACTTGAGAATCTTTCACTGACAGTAAATTACAGAACGGTGGTATTACATTCTGCTGTACAAGGTACTCAACCTAGACAACAAAAGAGAAGAAATATTTTTATTTATATAATTATCTATTTCCCAGTAGGGTGTCGTGCTACATGGAAGGCTGAGGCAGGAGGCTATCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGTAGTGCGTTATGGTCATGCCTGTGAATAGCAACTGCACTCTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCCATCTCTTAAAATAATAATAATTATCTTTTCCCCAAAAAGAACACAATACAGTCAGCAACTACGAAACATAAGAGAGCAGCATGCTTTCCAGTATTAACAATCATGACAGTTACAGGTTTTCAAACTCACCTGATCTTTTCTGCCACTTATTGTTAAGTTGCTGATTGCCCAAGCAGCTTCTTTTTGTGTTCCAAAGTCCCCCTGAAGGTTAAAAATGAGATCATAAAATGGACTCTTTATCCAAAAAGTCTTGGTTATTAACAGATTAACAGACACGGTGAACTCATAATATGACCAACCTTAGCAAGCTGATGAATTATCATAGGAATTAATCCAGCATCTATTACAGCTTGAACTTGTTGCTGGTTGCCTGCTGTTATGTTGGAAAGGAACCACACTGCTTCCTATAATTGAACAAAATATAGGGCACCTTTATTTGAAAAATAATACCTTTAATGTCTTTCTAATATATTTTATATAGACAATAACAAAATCACCTGAATTACGTTAAAGAGACTGCACCTAAAAAGTGATTAGGTATACAAAATCTTCCATTTTAAACAAGTTATAAGGAAATTTCCATTAATTATATTTGGGCTCCAATAACCTGGCATTTATCCATTCATTAATATATAGGCCTACTATAAGCTAGGCATTATTCTAGGAAATGGTGATTTTATAGAAATGAACAAAACAGAAATCTTTATTCATGGAGCTTACATGTCTGTGCATTAGCTTCCTCTAAAAGACAGAAATAAATATACAACTGAATTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGTCACCACGCCCAGCTAATTTTCTTCTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTATACAACTGAATTTCTAAAACTACTTAAAAACTACTTCTAATAAAGGTGATTTCTTTTTTAATTTTAAAAAATATTTACTCACAAGATATAGTCATTCAAGTATTCCATAAAAATTAACCATCTAACTAGTCTAGCATGGGTCTATATAACATAAATATTCTAAAACTAAGGGATTTATAAGTCATAAACACGTCTGTGAGCTGTTTACAGGTTAGTATCACATGTGTATCTTCCTCTTCCACAAATGAATTTGTTTTGCCATCCAACTGTGGTAAGTTGTTAATAATTGCTGAATCTGTGTTTAGAGTACATGGGTGTTCACTATACTATTCTTGCACATTTTTTGTAGATTTAAAAAGTTTCAAACAGAAATGCTGAGGGAAGAAAATCAAGTTGGTAACTTCTACTTCCAGGGTCCTATGATAGTCTCAAAATGCAAGTAACAAATTTTCAAGGCAAAAAATTTTTGAAGTAACTAATTGCTTGCTGAAGTTGAGATGGCATTTCTATGAAATTTTCCTCTACCCCCCACGATACCCTCACTTAAAAGCATACTACATCACAGGCCGGAACCTTTCTCTGCTGACTTCTGCCCAGCTTCCTCACTTCTCAGTTGTTTCCAATTATGGAATATATTCATTTAGCTAAAAAAAAAAAAATCACCTATATTGTTAAAAATTTCTTTAGTAAAAGTAACTGGCCCAGAGTCTGAAAGTCTCTGGCTTCTTTGTCTTCACTGGAACAAATGTATCTATAAAATGTGTTTTT
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Task1_train_19224
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A sequence alteration has been identified in KPNA3 (karyopherin subunit alpha 3) on Chromosome 13. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Spastic paraplegia 88, autosomal dominant
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Task1_train_19225
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Gene KPNA3 (karyopherin subunit alpha 3) on Chromosome 13 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Spastic paraplegia 88, autosomal dominant
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ATTTCTATGAAATTTTCCTCTACCCCCCACGATACCCTCACTTAAAAGCATACTACATCACAGGCCGGAACCTTTCTCTGCTGACTTCTGCCCAGCTTCCTCACTTCTCAGTTGTTTCCAATTATGGAATATATTCATTTAGCTAAAAAAAAAAAAATCACCTATATTGTTAAAAATTTCTTTAGTAAAAGTAACTGGCCCAGAGTCTGAAAGTCTCTGGCTTCTTTGTCTTCACTGGAACAAATGTATCTATAAAATGTGTTTTTTGACACCATACTTTTCTATAAGAACCCAACAGTCAAATTATACTCAAGCAACTATACAAATATAGTTATGATGACGAAGAAGAAATGATCAGTTCTGCTGGGTTTGGGTGATGGTAGTATATTAGGCAGATAAAACTTTAGTAAACTAAATGTAAATTTATTTCTTTTTCTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCGTCTGCTACCACACCCGGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCAACTAAACGTAAATTTAAACCACAATGAGACACCACTTCACATCTACTAGGATTGTCAGTAATTTTTTTTAACAGAAAATAAACGTTGGCTAGGATGTGGAGAAATTAGAATTCTAGTAACACTGCTGGTGGGAATGTAAAACAGTGCAGCTGCAATGGAAAACGGTTTGGTGGTTCCTCAAAAAGCTAAACCCAGAATTAACATATGATCGAGCAATTCTACTTGCAGTTATATATCCAAAGAAATTGAAAGCGGGAACTCAAATAGGTATTTGTATGCCAATGTTCACTGCAGCATTCTTCGTAATAGTGAAAAGGTGGAAACAACCGAAGTGTCCATCAACAGAAGAATGTAAAAACAAAATGTGGTGTATACATACAATGGAATATTTATTCAGCCATAGAAAGAATAAAGTTCTGACACATGCTGCAAAATGAATGAACCTTGAAAACATGCTAGATGAAATAAGCCAGGCATGAAGACTTATTACATACTAGTAAGTACATATTACACAATTAATAATAAACTTGTCTATGAAGCTTGAAATCTTAAAAAGAGTAATTTTTTATGATCCTTGAATTTAGGCACCTCGTCTTTGGGTCCAAACTAATTTTGCTGGGAGATCAAAATTTTTATGATCGGTTTGTTTAAAAAAATACCAGCCCATTCAAATGGCAGATTTTGTCTGCACTTTCAAGCGGCTACTAATTTAATGATTGTTGCTATGCTCAGTCTACTTAAATAGAAACACAGGTAGTCTAAAAATGTTTTTTACTCTGTGATGACCAGGGCAGCACCTACCAGAAGCGATTAAAAGTTGAAAAAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGTGGGGCTGAAGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGACAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGAAGAAAAACATTTGCAGAGGTGATTTAAAATAATTCTCATCTTCGCTGCAGTGGCTTTTAAGAAAAACATACAAGTAGCAATAGAAACAAGGAGACAGTTAAAAATGAGACACAGAAAGAAATAGCATAATGAGGACATTATATGCCTTACCTTATTTATCTTCTCTTTTGGGTGTGATAAGAGATTTGGGAAGTGTGACAGGACATCACAATTGAGAACAACCTGGGTCTGCTCGTCGGTGCCAGTCACTATGTTGCCAACTGCTCTGAGGGCTGCTGTCTAGGGTGGGGATAAAATGTTTTCTATAAATTTATTTGCTTATAAGACTAATTCTATATTTTTCATAATCCTGAGAAAAAGTAAAAATGCAAGGCATAAATAACACTTATTTCATCCTTTCACAAAGCACCAAGCAGTCTGAGAGCTATTCTGAATTTTAAATAGTCTCTTGTGAAAAACTGAAACTTTATGAAAAAAAAAAATTGTGTGAAAATTGGTTGGAAAAAGATTCAAAAAATAAAAGGAAATTAAAATTTTAGAAGAAGTCCAGTTTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACTCCATCTCTACTAGAAATACAAAAATTAGCTGGTGTGATGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAGGCAGAGGCTGCGGTGAGCAGAGATCGCGCCACCATACTCCAGCTTGGGCGACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAATATATATAATATTTTAATAAACGCCTGGAATGGGCACACACTTCCACCTAGAAAGTCACTTTGGTAAAGCAGGATGAACAGATCTAATAAGTGCCTACCCCTAATTAGAGTGGGAGAGAGAAAGAAGAAATGCAATTAGGTTATTGCAATTATTTGGGGGAAAGATAGAGTCTTGAACTAAATCTGTTGTTCTAGATAGATAAGGAGAGACAGATTTGAACCTATATAAGAAGAATTGAAATGATTTTGTAATGGAATGGGAATTGCAAGGAGGAATCAAAATTTCTAGCTTAGGCCATGCTGTTCACTGAAGGTAGACAAGGAAGAAGAGCAGGTTTGTGGGAGATGATCGTTTCATTTCTGTCTAGTTAACCACGGAAAGCTTGAAGGAGTTCTTAGATGATATGTATAAAGGGTCAAGAACAATTGGCTATACAAGTGTGGAACTCAGCAAAGAAACTGGGTGAGATAAAGATTTGGAAATCAACAAAATCAGGCTCAGGGACTAGCAGAAGAAATGTGGAAGATAAGCACTTACAGATAGAATTAAAGCCTAGCTGTACAAGTTAACTGGTTATAGCAAACACAACTGTATACAAATAAGAAAAATTTAAAAATACTTACTTGAACTTTGACTTCCTGATGGCTCAGAAGGGGCACAAGAAAGGGCACAACTCCTGAATCAATAACCATCTGTATCTGTTCATTACCTCCATCTGTCAAGTATGACAGAGCCCAAACAGTGTCTACAAGAATCTACAGGAAACACAAAAGAAAAACCATTTTACATATTTGTTTGAATGCTTTACTTGTTCAACACACCTCAGGAGTAGTGACAGAAAAAGTAACCAAATTTCAAGTTTTAGCTTAGTGGCAAAAATATCTGCTTAGCTGATTAATCTATTAAGTAGAAAGTACCTTATCTTTCTTTCAGTGCCTACCTCAGATCATTCTTCACAGAAAATGAGACACAGAAGTCTGGGAAAACTTCTATTCCAACTTCTGCATTTATGTATCAGACAGATGAATTTAAAAACAGGCAGAAAAGTAATTCTCCCTGCCCTCACAAATTAGCTACCTAATAATCCCACAGAAAAACACTATTTACAAGAATGAGGCCAACACACCATACTGTTTCAAGTTCAGAAGAGAACAGAAAGGTCATCTATTTACTCTACTGGTTTTCCAACATATTTAGCAATACAATTTTTCAGGCTACTAAAGTAAACCAATAAAAGAAATGACTTGGCACTTTAACTTCATCTGGGGAAAAAACTGTTTGAAAATCTCCTGAAATGTGTCCCCAACTGAAGTATAAACCTGGAGTATAAACCATGCCCTAGGCCTATCCTAACTTTGCAACTACATAGAAGAAAACAGGCTT
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Task1_train_19226
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A sequence alteration has been identified in KPNA3 (karyopherin subunit alpha 3) on Chromosome 13. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Spastic paraplegia 88, autosomal dominant
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TCTACCCCCCACGATACCCTCACTTAAAAGCATACTACATCACAGGCCGGAACCTTTCTCTGCTGACTTCTGCCCAGCTTCCTCACTTCTCAGTTGTTTCCAATTATGGAATATATTCATTTAGCTAAAAAAAAAAAAATCACCTATATTGTTAAAAATTTCTTTAGTAAAAGTAACTGGCCCAGAGTCTGAAAGTCTCTGGCTTCTTTGTCTTCACTGGAACAAATGTATCTATAAAATGTGTTTTTTGACACCATACTTTTCTATAAGAACCCAACAGTCAAATTATACTCAAGCAACTATACAAATATAGTTATGATGACGAAGAAGAAATGATCAGTTCTGCTGGGTTTGGGTGATGGTAGTATATTAGGCAGATAAAACTTTAGTAAACTAAATGTAAATTTATTTCTTTTTCTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCGTCTGCTACCACACCCGGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCAACTAAACGTAAATTTAAACCACAATGAGACACCACTTCACATCTACTAGGATTGTCAGTAATTTTTTTTAACAGAAAATAAACGTTGGCTAGGATGTGGAGAAATTAGAATTCTAGTAACACTGCTGGTGGGAATGTAAAACAGTGCAGCTGCAATGGAAAACGGTTTGGTGGTTCCTCAAAAAGCTAAACCCAGAATTAACATATGATCGAGCAATTCTACTTGCAGTTATATATCCAAAGAAATTGAAAGCGGGAACTCAAATAGGTATTTGTATGCCAATGTTCACTGCAGCATTCTTCGTAATAGTGAAAAGGTGGAAACAACCGAAGTGTCCATCAACAGAAGAATGTAAAAACAAAATGTGGTGTATACATACAATGGAATATTTATTCAGCCATAGAAAGAATAAAGTTCTGACACATGCTGCAAAATGAATGAACCTTGAAAACATGCTAGATGAAATAAGCCAGGCATGAAGACTTATTACATACTAGTAAGTACATATTACACAATTAATAATAAACTTGTCTATGAAGCTTGAAATCTTAAAAAGAGTAATTTTTTATGATCCTTGAATTTAGGCACCTCGTCTTTGGGTCCAAACTAATTTTGCTGGGAGATCAAAATTTTTATGATCGGTTTGTTTAAAAAAATACCAGCCCATTCAAATGGCAGATTTTGTCTGCACTTTCAAGCGGCTACTAATTTAATGATTGTTGCTATGCTCAGTCTACTTAAATAGAAACACAGGTAGTCTAAAAATGTTTTTTACTCTGTGATGACCAGGGCAGCACCTACCAGAAGCGATTAAAAGTTGAAAAAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGTGGGGCTGAAGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGACAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGAAGAAAAACATTTGCAGAGGTGATTTAAAATAATTCTCATCTTCGCTGCAGTGGCTTTTAAGAAAAACATACAAGTAGCAATAGAAACAAGGAGACAGTTAAAAATGAGACACAGAAAGAAATAGCATAATGAGGACATTATATGCCTTACCTTATTTATCTTCTCTTTTGGGTGTGATAAGAGATTTGGGAAGTGTGACAGGACATCACAATTGAGAACAACCTGGGTCTGCTCGTCGGTGCCAGTCACTATGTTGCCAACTGCTCTGAGGGCTGCTGTCTAGGGTGGGGATAAAATGTTTTCTATAAATTTATTTGCTTATAAGACTAATTCTATATTTTTCATAATCCTGAGAAAAAGTAAAAATGCAAGGCATAAATAACACTTATTTCATCCTTTCACAAAGCACCAAGCAGTCTGAGAGCTATTCTGAATTTTAAATAGTCTCTTGTGAAAAACTGAAACTTTATGAAAAAAAAAAATTGTGTGAAAATTGGTTGGAAAAAGATTCAAAAAATAAAAGGAAATTAAAATTTTAGAAGAAGTCCAGTTTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACTCCATCTCTACTAGAAATACAAAAATTAGCTGGTGTGATGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAGGCAGAGGCTGCGGTGAGCAGAGATCGCGCCACCATACTCCAGCTTGGGCGACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAATATATATAATATTTTAATAAACGCCTGGAATGGGCACACACTTCCACCTAGAAAGTCACTTTGGTAAAGCAGGATGAACAGATCTAATAAGTGCCTACCCCTAATTAGAGTGGGAGAGAGAAAGAAGAAATGCAATTAGGTTATTGCAATTATTTGGGGGAAAGATAGAGTCTTGAACTAAATCTGTTGTTCTAGATAGATAAGGAGAGACAGATTTGAACCTATATAAGAAGAATTGAAATGATTTTGTAATGGAATGGGAATTGCAAGGAGGAATCAAAATTTCTAGCTTAGGCCATGCTGTTCACTGAAGGTAGACAAGGAAGAAGAGCAGGTTTGTGGGAGATGATCGTTTCATTTCTGTCTAGTTAACCACGGAAAGCTTGAAGGAGTTCTTAGATGATATGTATAAAGGGTCAAGAACAATTGGCTATACAAGTGTGGAACTCAGCAAAGAAACTGGGTGAGATAAAGATTTGGAAATCAACAAAATCAGGCTCAGGGACTAGCAGAAGAAATGTGGAAGATAAGCACTTACAGATAGAATTAAAGCCTAGCTGTACAAGTTAACTGGTTATAGCAAACACAACTGTATACAAATAAGAAAAATTTAAAAATACTTACTTGAACTTTGACTTCCTGATGGCTCAGAAGGGGCACAAGAAAGGGCACAACTCCTGAATCAATAACCATCTGTATCTGTTCATTACCTCCATCTGTCAAGTATGACAGAGCCCAAACAGTGTCTACAAGAATCTACAGGAAACACAAAAGAAAAACCATTTTACATATTTGTTTGAATGCTTTACTTGTTCAACACACCTCAGGAGTAGTGACAGAAAAAGTAACCAAATTTCAAGTTTTAGCTTAGTGGCAAAAATATCTGCTTAGCTGATTAATCTATTAAGTAGAAAGTACCTTATCTTTCTTTCAGTGCCTACCTCAGATCATTCTTCACAGAAAATGAGACACAGAAGTCTGGGAAAACTTCTATTCCAACTTCTGCATTTATGTATCAGACAGATGAATTTAAAAACAGGCAGAAAAGTAATTCTCCCTGCCCTCACAAATTAGCTACCTAATAATCCCACAGAAAAACACTATTTACAAGAATGAGGCCAACACACCATACTGTTTCAAGTTCAGAAGAGAACAGAAAGGTCATCTATTTACTCTACTGGTTTTCCAACATATTTAGCAATACAATTTTTCAGGCTACTAAAGTAAACCAATAAAAGAAATGACTTGGCACTTTAACTTCATCTGGGGAAAAAACTGTTTGAAAATCTCCTGAAATGTGTCCCCAACTGAAGTATAAACCTGGAGTATAAACCATGCCCTAGGCCTATCCTAACTTTGCAACTACATAGAAGAAAACAGGCTTAGCGATCTGGTGATTCAT
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TCTACCCCCCACGATACCCTCACTTAAAAGCATACTACATCACAGGCCGGAACCTTTCTCTGCTGACTTCTGCCCAGCTTCCTCACTTCTCAGTTGTTTCCAATTATGGAATATATTCATTTAGCTAAAAAAAAAAAAATCACCTATATTGTTAAAAATTTCTTTAGTAAAAGTAACTGGCCCAGAGTCTGAAAGTCTCTGGCTTCTTTGTCTTCACTGGAACAAATGTATCTATAAAATGTGTTTTTTGACACCATACTTTTCTATAAGAACCCAACAGTCAAATTATACTCAAGCAACTATACAAATATAGTTATGATGACGAAGAAGAAATGATCAGTTCTGCTGGGTTTGGGTGATGGTAGTATATTAGGCAGATAAAACTTTAGTAAACTAAATGTAAATTTATTTCTTTTTCTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCGTCTGCTACCACACCCGGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCAACTAAACGTAAATTTAAACCACAATGAGACACCACTTCACATCTACTAGGATTGTCAGTAATTTTTTTTAACAGAAAATAAACGTTGGCTAGGATGTGGAGAAATTAGAATTCTAGTAACACTGCTGGTGGGAATGTAAAACAGTGCAGCTGCAATGGAAAACGGTTTGGTGGTTCCTCAAAAAGCTAAACCCAGAATTAACATATGATCGAGCAATTCTACTTGCAGTTATATATCCAAAGAAATTGAAAGCGGGAACTCAAATAGGTATTTGTATGCCAATGTTCACTGCAGCATTCTTCGTAATAGTGAAAAGGTGGAAACAACCGAAGTGTCCATCAACAGAAGAATGTAAAAACAAAATGTGGTGTATACATACAATGGAATATTTATTCAGCCATAGAAAGAATAAAGTTCTGACACATGCTGCAAAATGAATGAACCTTGAAAACATGCTAGATGAAATAAGCCAGGCATGAAGACTTATTACATACTAGTAAGTACATATTACACAATTAATAATAAACTTGTCTATGAAGCTTGAAATCTTAAAAAGAGTAATTTTTTATGATCCTTGAATTTAGGCACCTCGTCTTTGGGTCCAAACTAATTTTGCTGGGAGATCAAAATTTTTATGATCGGTTTGTTTAAAAAAATACCAGCCCATTCAAATGGCAGATTTTGTCTGCACTTTCAAGCGGCTACTAATTTAATGATTGTTGCTATGCTCAGTCTACTTAAATAGAAACACAGGTAGTCTAAAAATGTTTTTTACTCTGTGATGACCAGGGCAGCACCTACCAGAAGCGATTAAAAGTTGAAAAAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGTGGGGCTGAAGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGACAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGAAGAAAAACATTTGCAGAGGTGATTTAAAATAATTCTCATCTTCGCTGCAGTGGCTTTTAAGAAAAACATACAAGTAGCAATAGAAACAAGGAGACAGTTAAAAATGAGACACAGAAAGAAATAGCATAATGAGGACATTATATGCCTTACCTTATTTATCTTCTCTTTTGGGTGTGATAAGAGATTTGGGAAGTGTGACGGGACATCACAATTGAGAACAACCTGGGTCTGCTCGTCGGTGCCAGTCACTATGTTGCCAACTGCTCTGAGGGCTGCTGTCTAGGGTGGGGATAAAATGTTTTCTATAAATTTATTTGCTTATAAGACTAATTCTATATTTTTCATAATCCTGAGAAAAAGTAAAAATGCAAGGCATAAATAACACTTATTTCATCCTTTCACAAAGCACCAAGCAGTCTGAGAGCTATTCTGAATTTTAAATAGTCTCTTGTGAAAAACTGAAACTTTATGAAAAAAAAAAATTGTGTGAAAATTGGTTGGAAAAAGATTCAAAAAATAAAAGGAAATTAAAATTTTAGAAGAAGTCCAGTTTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACTCCATCTCTACTAGAAATACAAAAATTAGCTGGTGTGATGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAGGCAGAGGCTGCGGTGAGCAGAGATCGCGCCACCATACTCCAGCTTGGGCGACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAATATATATAATATTTTAATAAACGCCTGGAATGGGCACACACTTCCACCTAGAAAGTCACTTTGGTAAAGCAGGATGAACAGATCTAATAAGTGCCTACCCCTAATTAGAGTGGGAGAGAGAAAGAAGAAATGCAATTAGGTTATTGCAATTATTTGGGGGAAAGATAGAGTCTTGAACTAAATCTGTTGTTCTAGATAGATAAGGAGAGACAGATTTGAACCTATATAAGAAGAATTGAAATGATTTTGTAATGGAATGGGAATTGCAAGGAGGAATCAAAATTTCTAGCTTAGGCCATGCTGTTCACTGAAGGTAGACAAGGAAGAAGAGCAGGTTTGTGGGAGATGATCGTTTCATTTCTGTCTAGTTAACCACGGAAAGCTTGAAGGAGTTCTTAGATGATATGTATAAAGGGTCAAGAACAATTGGCTATACAAGTGTGGAACTCAGCAAAGAAACTGGGTGAGATAAAGATTTGGAAATCAACAAAATCAGGCTCAGGGACTAGCAGAAGAAATGTGGAAGATAAGCACTTACAGATAGAATTAAAGCCTAGCTGTACAAGTTAACTGGTTATAGCAAACACAACTGTATACAAATAAGAAAAATTTAAAAATACTTACTTGAACTTTGACTTCCTGATGGCTCAGAAGGGGCACAAGAAAGGGCACAACTCCTGAATCAATAACCATCTGTATCTGTTCATTACCTCCATCTGTCAAGTATGACAGAGCCCAAACAGTGTCTACAAGAATCTACAGGAAACACAAAAGAAAAACCATTTTACATATTTGTTTGAATGCTTTACTTGTTCAACACACCTCAGGAGTAGTGACAGAAAAAGTAACCAAATTTCAAGTTTTAGCTTAGTGGCAAAAATATCTGCTTAGCTGATTAATCTATTAAGTAGAAAGTACCTTATCTTTCTTTCAGTGCCTACCTCAGATCATTCTTCACAGAAAATGAGACACAGAAGTCTGGGAAAACTTCTATTCCAACTTCTGCATTTATGTATCAGACAGATGAATTTAAAAACAGGCAGAAAAGTAATTCTCCCTGCCCTCACAAATTAGCTACCTAATAATCCCACAGAAAAACACTATTTACAAGAATGAGGCCAACACACCATACTGTTTCAAGTTCAGAAGAGAACAGAAAGGTCATCTATTTACTCTACTGGTTTTCCAACATATTTAGCAATACAATTTTTCAGGCTACTAAAGTAAACCAATAAAAGAAATGACTTGGCACTTTAACTTCATCTGGGGAAAAAACTGTTTGAAAATCTCCTGAAATGTGTCCCCAACTGAAGTATAAACCTGGAGTATAAACCATGCCCTAGGCCTATCCTAACTTTGCAACTACATAGAAGAAAACAGGCTTAGCGATCTGGTGATTCAT
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Task1_train_19227
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Here is a variant affecting KPNA3 (karyopherin subunit alpha 3) on Chromosome 13. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; not provided
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TCACAGGCCGGAACCTTTCTCTGCTGACTTCTGCCCAGCTTCCTCACTTCTCAGTTGTTTCCAATTATGGAATATATTCATTTAGCTAAAAAAAAAAAAATCACCTATATTGTTAAAAATTTCTTTAGTAAAAGTAACTGGCCCAGAGTCTGAAAGTCTCTGGCTTCTTTGTCTTCACTGGAACAAATGTATCTATAAAATGTGTTTTTTGACACCATACTTTTCTATAAGAACCCAACAGTCAAATTATACTCAAGCAACTATACAAATATAGTTATGATGACGAAGAAGAAATGATCAGTTCTGCTGGGTTTGGGTGATGGTAGTATATTAGGCAGATAAAACTTTAGTAAACTAAATGTAAATTTATTTCTTTTTCTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCGTCTGCTACCACACCCGGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCAACTAAACGTAAATTTAAACCACAATGAGACACCACTTCACATCTACTAGGATTGTCAGTAATTTTTTTTAACAGAAAATAAACGTTGGCTAGGATGTGGAGAAATTAGAATTCTAGTAACACTGCTGGTGGGAATGTAAAACAGTGCAGCTGCAATGGAAAACGGTTTGGTGGTTCCTCAAAAAGCTAAACCCAGAATTAACATATGATCGAGCAATTCTACTTGCAGTTATATATCCAAAGAAATTGAAAGCGGGAACTCAAATAGGTATTTGTATGCCAATGTTCACTGCAGCATTCTTCGTAATAGTGAAAAGGTGGAAACAACCGAAGTGTCCATCAACAGAAGAATGTAAAAACAAAATGTGGTGTATACATACAATGGAATATTTATTCAGCCATAGAAAGAATAAAGTTCTGACACATGCTGCAAAATGAATGAACCTTGAAAACATGCTAGATGAAATAAGCCAGGCATGAAGACTTATTACATACTAGTAAGTACATATTACACAATTAATAATAAACTTGTCTATGAAGCTTGAAATCTTAAAAAGAGTAATTTTTTATGATCCTTGAATTTAGGCACCTCGTCTTTGGGTCCAAACTAATTTTGCTGGGAGATCAAAATTTTTATGATCGGTTTGTTTAAAAAAATACCAGCCCATTCAAATGGCAGATTTTGTCTGCACTTTCAAGCGGCTACTAATTTAATGATTGTTGCTATGCTCAGTCTACTTAAATAGAAACACAGGTAGTCTAAAAATGTTTTTTACTCTGTGATGACCAGGGCAGCACCTACCAGAAGCGATTAAAAGTTGAAAAAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGTGGGGCTGAAGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGACAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGAAGAAAAACATTTGCAGAGGTGATTTAAAATAATTCTCATCTTCGCTGCAGTGGCTTTTAAGAAAAACATACAAGTAGCAATAGAAACAAGGAGACAGTTAAAAATGAGACACAGAAAGAAATAGCATAATGAGGACATTATATGCCTTACCTTATTTATCTTCTCTTTTGGGTGTGATAAGAGATTTGGGAAGTGTGACAGGACATCACAATTGAGAACAACCTGGGTCTGCTCGTCGGTGCCAGTCACTATGTTGCCAACTGCTCTGAGGGCTGCTGTCTAGGGTGGGGATAAAATGTTTTCTATAAATTTATTTGCTTATAAGACTAATTCTATATTTTTCATAATCCTGAGAAAAAGTAAAAATGCAAGGCATAAATAACACTTATTTCATCCTTTCACAAAGCACCAAGCAGTCTGAGAGCTATTCTGAATTTTAAATAGTCTCTTGTGAAAAACTGAAACTTTATGAAAAAAAAAAATTGTGTGAAAATTGGTTGGAAAAAGATTCAAAAAATAAAAGGAAATTAAAATTTTAGAAGAAGTCCAGTTTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACTCCATCTCTACTAGAAATACAAAAATTAGCTGGTGTGATGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAGGCAGAGGCTGCGGTGAGCAGAGATCGCGCCACCATACTCCAGCTTGGGCGACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAATATATATAATATTTTAATAAACGCCTGGAATGGGCACACACTTCCACCTAGAAAGTCACTTTGGTAAAGCAGGATGAACAGATCTAATAAGTGCCTACCCCTAATTAGAGTGGGAGAGAGAAAGAAGAAATGCAATTAGGTTATTGCAATTATTTGGGGGAAAGATAGAGTCTTGAACTAAATCTGTTGTTCTAGATAGATAAGGAGAGACAGATTTGAACCTATATAAGAAGAATTGAAATGATTTTGTAATGGAATGGGAATTGCAAGGAGGAATCAAAATTTCTAGCTTAGGCCATGCTGTTCACTGAAGGTAGACAAGGAAGAAGAGCAGGTTTGTGGGAGATGATCGTTTCATTTCTGTCTAGTTAACCACGGAAAGCTTGAAGGAGTTCTTAGATGATATGTATAAAGGGTCAAGAACAATTGGCTATACAAGTGTGGAACTCAGCAAAGAAACTGGGTGAGATAAAGATTTGGAAATCAACAAAATCAGGCTCAGGGACTAGCAGAAGAAATGTGGAAGATAAGCACTTACAGATAGAATTAAAGCCTAGCTGTACAAGTTAACTGGTTATAGCAAACACAACTGTATACAAATAAGAAAAATTTAAAAATACTTACTTGAACTTTGACTTCCTGATGGCTCAGAAGGGGCACAAGAAAGGGCACAACTCCTGAATCAATAACCATCTGTATCTGTTCATTACCTCCATCTGTCAAGTATGACAGAGCCCAAACAGTGTCTACAAGAATCTACAGGAAACACAAAAGAAAAACCATTTTACATATTTGTTTGAATGCTTTACTTGTTCAACACACCTCAGGAGTAGTGACAGAAAAAGTAACCAAATTTCAAGTTTTAGCTTAGTGGCAAAAATATCTGCTTAGCTGATTAATCTATTAAGTAGAAAGTACCTTATCTTTCTTTCAGTGCCTACCTCAGATCATTCTTCACAGAAAATGAGACACAGAAGTCTGGGAAAACTTCTATTCCAACTTCTGCATTTATGTATCAGACAGATGAATTTAAAAACAGGCAGAAAAGTAATTCTCCCTGCCCTCACAAATTAGCTACCTAATAATCCCACAGAAAAACACTATTTACAAGAATGAGGCCAACACACCATACTGTTTCAAGTTCAGAAGAGAACAGAAAGGTCATCTATTTACTCTACTGGTTTTCCAACATATTTAGCAATACAATTTTTCAGGCTACTAAAGTAAACCAATAAAAGAAATGACTTGGCACTTTAACTTCATCTGGGGAAAAAACTGTTTGAAAATCTCCTGAAATGTGTCCCCAACTGAAGTATAAACCTGGAGTATAAACCATGCCCTAGGCCTATCCTAACTTTGCAACTACATAGAAGAAAACAGGCTTAGCGATCTGGTGATTCATTCAAGGTCAAAGATCTTGTATGTGGCATTGCTTGGTGTC
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TCACAGGCCGGAACCTTTCTCTGCTGACTTCTGCCCAGCTTCCTCACTTCTCAGTTGTTTCCAATTATGGAATATATTCATTTAGCTAAAAAAAAAAAAATCACCTATATTGTTAAAAATTTCTTTAGTAAAAGTAACTGGCCCAGAGTCTGAAAGTCTCTGGCTTCTTTGTCTTCACTGGAACAAATGTATCTATAAAATGTGTTTTTTGACACCATACTTTTCTATAAGAACCCAACAGTCAAATTATACTCAAGCAACTATACAAATATAGTTATGATGACGAAGAAGAAATGATCAGTTCTGCTGGGTTTGGGTGATGGTAGTATATTAGGCAGATAAAACTTTAGTAAACTAAATGTAAATTTATTTCTTTTTCTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCGTCTGCTACCACACCCGGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCAACTAAACGTAAATTTAAACCACAATGAGACACCACTTCACATCTACTAGGATTGTCAGTAATTTTTTTTAACAGAAAATAAACGTTGGCTAGGATGTGGAGAAATTAGAATTCTAGTAACACTGCTGGTGGGAATGTAAAACAGTGCAGCTGCAATGGAAAACGGTTTGGTGGTTCCTCAAAAAGCTAAACCCAGAATTAACATATGATCGAGCAATTCTACTTGCAGTTATATATCCAAAGAAATTGAAAGCGGGAACTCAAATAGGTATTTGTATGCCAATGTTCACTGCAGCATTCTTCGTAATAGTGAAAAGGTGGAAACAACCGAAGTGTCCATCAACAGAAGAATGTAAAAACAAAATGTGGTGTATACATACAATGGAATATTTATTCAGCCATAGAAAGAATAAAGTTCTGACACATGCTGCAAAATGAATGAACCTTGAAAACATGCTAGATGAAATAAGCCAGGCATGAAGACTTATTACATACTAGTAAGTACATATTACACAATTAATAATAAACTTGTCTATGAAGCTTGAAATCTTAAAAAGAGTAATTTTTTATGATCCTTGAATTTAGGCACCTCGTCTTTGGGTCCAAACTAATTTTGCTGGGAGATCAAAATTTTTATGATCGGTTTGTTTAAAAAAATACCAGCCCATTCAAATGGCAGATTTTGTCTGCACTTTCAAGCGGCTACTAATTTAATGATTGTTGCTATGCTCAGTCTACTTAAATAGAAACACAGGTAGTCTAAAAATGTTTTTTACTCTGTGATGACCAGGGCAGCACCTACCAGAAGCGATTAAAAGTTGAAAAAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGTGGGGCTGAAGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGACAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGAAGAAAAACATTTGCAGAGGTGATTTAAAATAATTCTCATCTTCGCTGCAGTGGCTTTTAAGAAAAACATACAAGTAGCAATAGAAACAAGGAGACAGTTAAAAATGAGACACAGAAAGAAATAGCATAATGAGGACATTATATGCCTTACCTTATTTATCTTCTCTTTTGGGTGTGATAAGAGATTTGGGAAGTGTGACAGGACATCACAATTGAGAACAACCTGGGTCTGCTCGTCGATGCCAGTCACTATGTTGCCAACTGCTCTGAGGGCTGCTGTCTAGGGTGGGGATAAAATGTTTTCTATAAATTTATTTGCTTATAAGACTAATTCTATATTTTTCATAATCCTGAGAAAAAGTAAAAATGCAAGGCATAAATAACACTTATTTCATCCTTTCACAAAGCACCAAGCAGTCTGAGAGCTATTCTGAATTTTAAATAGTCTCTTGTGAAAAACTGAAACTTTATGAAAAAAAAAAATTGTGTGAAAATTGGTTGGAAAAAGATTCAAAAAATAAAAGGAAATTAAAATTTTAGAAGAAGTCCAGTTTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACTCCATCTCTACTAGAAATACAAAAATTAGCTGGTGTGATGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAGGCAGAGGCTGCGGTGAGCAGAGATCGCGCCACCATACTCCAGCTTGGGCGACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAATATATATAATATTTTAATAAACGCCTGGAATGGGCACACACTTCCACCTAGAAAGTCACTTTGGTAAAGCAGGATGAACAGATCTAATAAGTGCCTACCCCTAATTAGAGTGGGAGAGAGAAAGAAGAAATGCAATTAGGTTATTGCAATTATTTGGGGGAAAGATAGAGTCTTGAACTAAATCTGTTGTTCTAGATAGATAAGGAGAGACAGATTTGAACCTATATAAGAAGAATTGAAATGATTTTGTAATGGAATGGGAATTGCAAGGAGGAATCAAAATTTCTAGCTTAGGCCATGCTGTTCACTGAAGGTAGACAAGGAAGAAGAGCAGGTTTGTGGGAGATGATCGTTTCATTTCTGTCTAGTTAACCACGGAAAGCTTGAAGGAGTTCTTAGATGATATGTATAAAGGGTCAAGAACAATTGGCTATACAAGTGTGGAACTCAGCAAAGAAACTGGGTGAGATAAAGATTTGGAAATCAACAAAATCAGGCTCAGGGACTAGCAGAAGAAATGTGGAAGATAAGCACTTACAGATAGAATTAAAGCCTAGCTGTACAAGTTAACTGGTTATAGCAAACACAACTGTATACAAATAAGAAAAATTTAAAAATACTTACTTGAACTTTGACTTCCTGATGGCTCAGAAGGGGCACAAGAAAGGGCACAACTCCTGAATCAATAACCATCTGTATCTGTTCATTACCTCCATCTGTCAAGTATGACAGAGCCCAAACAGTGTCTACAAGAATCTACAGGAAACACAAAAGAAAAACCATTTTACATATTTGTTTGAATGCTTTACTTGTTCAACACACCTCAGGAGTAGTGACAGAAAAAGTAACCAAATTTCAAGTTTTAGCTTAGTGGCAAAAATATCTGCTTAGCTGATTAATCTATTAAGTAGAAAGTACCTTATCTTTCTTTCAGTGCCTACCTCAGATCATTCTTCACAGAAAATGAGACACAGAAGTCTGGGAAAACTTCTATTCCAACTTCTGCATTTATGTATCAGACAGATGAATTTAAAAACAGGCAGAAAAGTAATTCTCCCTGCCCTCACAAATTAGCTACCTAATAATCCCACAGAAAAACACTATTTACAAGAATGAGGCCAACACACCATACTGTTTCAAGTTCAGAAGAGAACAGAAAGGTCATCTATTTACTCTACTGGTTTTCCAACATATTTAGCAATACAATTTTTCAGGCTACTAAAGTAAACCAATAAAAGAAATGACTTGGCACTTTAACTTCATCTGGGGAAAAAACTGTTTGAAAATCTCCTGAAATGTGTCCCCAACTGAAGTATAAACCTGGAGTATAAACCATGCCCTAGGCCTATCCTAACTTTGCAACTACATAGAAGAAAACAGGCTTAGCGATCTGGTGATTCATTCAAGGTCAAAGATCTTGTATGTGGCATTGCTTGGTGTC
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Task1_train_19228
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Here is a mutation in LOC130009810, RNASEH2B, RNASEH2B-AS1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 5362| ribonuclease H2 subunit B| RNASEH2B antisense RNA 1) on Chromosome 13. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_19229
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Gene RNASEH2B (ribonuclease H2 subunit B) on Chromosome 13 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 2
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AGCATGTGCTGGGGTATGCATGAGCCCTGGTAGCATGGCTCAGTCTGTGCTCTCTGCCCCTTCTTAGAGAATAATTCCCAGAGGTAGAGGAGAAGCCTCCTAGTGGGGCTCAGGGAGTGGGAGACAGGAAGGAAAACAGCAGCAGATGGTAGACATTCTTTGAGAAAATTTGGAGGTAGAGGCAAGAAAGAAGTGAGATGCCAGATCAGGGTAGGATTTTCAGGAGAACCTTGAGCAGTGAGCTTCTTTTGGAGTTTTTTTTTCCTCAGGCAATGAACATAACTTCTAAAAGCCATTCAGCGTCATATATTTATTTAGTGATTGCTGTATGCTCTTAAAATTCCCCTGGTTTGTACATCGGTTGGGACATGGGCTCCAGGGAAATTGAGTCCGGTCTCATTGGCTTTGGCTTACAGTAGGCTGTTTGCCCAGGTAGTCCTGGCTCCAAAACAGCAGACATTGCACCTTGGAATTCTGACACTCCTGACAATGCTTTTGCACCTGTCCCTCTTTTTTGTTACTGTAGTGACATGTCCTGAGAAGATGGCTGCAGATGTCCAGCCCCCAATCCATCCTGCCTCATCTTGCCTGCAGCATTGACAACCATAGGCTGAAACAGAGAGGAAATTCACAGGAACTAAGGCCAGGGACCTCCCAACCTCTCTCCCATACAGTTTAACAGACTGCAGAAAATGAACCCTGAATGGGCAGTTTTCATTTCCCATCAAAAGGTGGGAGGGAGAAAGAGCCTCATTCTATATAACTCAGAGGTGGTAAATTCACATCAGGCCCAAGGGTTGCTAGTGGTCATAAAGATAAATCCTGCATGGACAGAGGAGGCTGGAATAGAAGTGCTGCCCTTGCTAATTGCACAGACAGAAGAAATCCCATGAATGAAAAGGGTTGCAGAGGAAATCATGGTTTAATGTCATGGTATATAAGGCTGGGTGGATTGTGGGGAAGTTAAGTGTAATTTATAAGAGGTGAAACTTTTATCTCCATAAAGGGCCAGATTGAGCCTACCATAAATCTAAATCTTCTCAAATAGCTATGATTATGTTGGTAATATGTTAAAAGATAGATAGATCTTTTTTTAATGCTCCCCCAATCCCCAATACCAGGCCACTACTGAGTAGTTAACAAGATTTTTTTCCTGAATGTATGTAGTGAACTTCATAGATACCTGCATTTCGTTTCAATTTTCTTTATTGGGATTTTCATTTTTATTTTAAGAAAAAAAGTGGTTCATTGAAAACATTGAGGTGAGCTTAAAATTATTCAGAACAGTTAAGACTGCTTAGTATGCTAATGTGAACACAAAATATCTGAGACAGGTCTCAGTCAATTTAGGAAAGTTTATTTTACCAAAGTTAAAGATGCACCCATGACACAGCCTCAGGAAGTCCTGAGACATGTGCCCCACGGTGGTTGGGGGTACAGTTTGCTTTTATGTATTTCAGGGAGACATGAGACATCAATCAATATGTGTAAGATGTACATTGGTTTAGTCCAGTAAGGCAGCAACAACTCAAAGTGGGGGTTTCCACGTTAGACATAGATAGGAGACAAAAGGTGGCATTCTTTTGATCAGCCTTCCACTGAATACACAATGTAGTCTGGCTTGAGTGTGGAGCCATTGCTAGGGACCGGCCCTCTTCTGCCCAGAATTTCCCTGCCTCCTGTCCCTATCAACAAGATTATTTTCCTTTCACATTAGTTTGCTGAGGTTTTAAAATTACCTTTTCTACAGAGTTGTTTGTATAATTTGAAGGTTTTCTTAAATTCTTACTCATTTAGTGGTTGATGACTCCTGAGGTAGCCACATTACTACTAACATTTAAAAAAACATTTCAAGTATGTTCTCAGGTTTGTAAATTAAGCTTTTCAAGAATTTAAACTTACAAAATATTCTTTAAATGGTTAACTTGTATATGATACAACCTTAGGAGTTTATTTTTTTTTTAATTCATTGTGCTGAGTCTTTTTTTTCTTTTAAGGTAATCCAGAAATAGACAACAAGAAATATTACAAGTACAGCAAAGAGAAGACATTAAAGTGGCTGGAAAAAAAGGTATAGTTCCTCTCTAGTGCCTTGTGGTAAAAGTAAAAATTCAGTTCTCTAAGAAATTTTCAGAGAAGGCAGTAAGTCTGAATCCAGAGACCATCTTGTATATTCAGTGAAAAGAGGAAAATTGTGTAGAGATACCAAGTATGAGAAGAAGGCTTTGACTTTTTAATCCTCCCTAACTTCTGTATCTCTGAAGTTAGCTTTATGTTTTCTTGTGACCTGCATTCTCGTTTCTCCCTGCTCCTACTACGGAATGAAATAATTTGTTGGTGTAGATTTGAGTCTTCCAAGTAAGAGGATACCAGGCTTGGCACTTGTTGGCCACTGTCAGTCCTGCAGGTGTCTCCAAGGGTGATGCTTACACACAGCCAGGCAAAGGGACCCAGGGACACAGCCAGGCAAAGGTGTTCAGGTTTAGAGGAAGTATGTCCTGCTCTCAGGGTCTGGACACTGATGAGGGGTCATCTTACAGGCAAACCCTGTATCTTAGTGATTCTAAGAATCTTGACCTAATGGATGGACTGGGGCAGTGAATTTCAAATCAATTTAGTAGGTAACAACCAGTATTTCTCTTGGAATGAAACAGATTGTGATGGGATGGGACGGGACAGGACGGGATGGGATGGGACGGGACGGACGGGACGTGATGGGACGGGACGGGATGGGATGGGACGGGATGGGATGGGATGGGTTAAAATATAGCAGAGGAAGGGCAGGTATTAAGTATGGCTCTGTGAAATGTATTTATATGTGTTTAAGTATTGGGTTGCTGTATATTTCTTACTATGGGTTGTGATAAAAAAAAAACTTTGAAAGCCACTGGTCTAAGGATAATATGTACTTTCACATTGATTAAGAATCTCGCTAAACCATATAGAATAATGATAAAGTTTTTGCAAGATCAGTGGATACCAGTAGTTGTAGTACTGTTTCCTAAGATTCTCTTCCATCTTTTGTGTGAAAAGTCATGTTTGTCTGCATGTTCTCTCTCATAAGTGGGAGTTGAACAGTAAGAACACATGAACACAGGGAGGGGAACATCACACACCGGGGCTGTTTCGGGGGTTAGGGGCAAGAGGAGGGAGAGCATTAGGACAAATATGTAATACATGTGGGGCTTAAAACCTAGATGATGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACTGTGGTACATGTATACCTGTATGACAAACCTGCATGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTATAATAAATAAAAATAAATAATAATAAATAATAAATAAATTGTGTTTATTTGTCATACCATGTTACCAGGCTCATTGAAAGCCTGGGAAGCTGGAAATGAGTCCAGTAGAATAATCAGTCTCCTAATGTGCAAAGTAGTGGAAAGATTTAGAGTGCCATGTTTCATTTTTTATTTGTGATATAGTAGTAGTAGTATTCCATGTAGGCGAAGAATGAGAATAAATGCGGAGCAGAATCCTTGATGTTTACTTTTGCTCTTAGCCAAGGAAAATGACATGAATAGCGAAGAGGAGTTTATACTTACTGATTATATTTCCTAGGAAGTGGGAAATTTATATTATTCTATTTAGGAAGTTATTACATATAAATTTTGTGCCAGGTTCTATTGTAAGGGCTTTATTTACATATATTACCTCATTTAATTTTCACAGTAGTCTTATGAGGTGAATGCTATTTTTTTCCCCCATTTCACAGATAGAGCCACAGAAAGGTTAAGTAACTAGCCGTGGTTACAGAGCCAAGCCCAGCAGCCTGACTCCAGAGTCAGCTCTCAGTTATCACAATATGTTGCCTTCTCATATTGTGTAGGCCATGGAAGTCCATGTATTGAGATCATCCAGATATTGCTGCCACTCAGCCTTTCTTCAAATGGGCAACCATTTCTCATCTTCTGGTGTCTGGTGAAGATACTTCTAGGTTCTCAAATACTTCTTTGCAGATCTCTTAAATGGTCTGAAGGCCACCTATGAATTCATAGATTTCTAAAGTTAAGTTGAAAATACCCTGCCTTTCCCCTCTTGGTTGC
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Task1_train_19230
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This is a variant in ATP7B (ATPase copper transporting beta), located on Chromosome 13. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Wilson disease
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Task1_train_19231
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This sequence change occurs on Chromosome 13, altering ATP7B (ATPase copper transporting beta). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Wilson disease
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TCTGCTTGATGTTCACATAAACAGCCCTTGAGGAGCAGAGTAAGGGCAGCCCAGCACGTGAATGGGCAGCAGTGAATTGCCTGCTCATGGTGCTGATAAGTTACATGCATGCACACCAGGCTCCATGTGGGCTGCCACTGCAGCATTTGTCCCAGGTGAATGAATGGGAAATGAGAGGCAAGTTCCACTGTGCTAAGCATGCAGAATGACAAGGCCTCCTGGGAGCCTCCCACAGATGCTCCACCTGAGGGGACTCACCACTTGAGCTGCAGGGATGAGAGCACCACAGACACAGAGGAGGCTGCCATGGCCGCTGAGCCCATCCAGGGCTGCAGCACAATGCCGATGGGCATGAAGACACCTGGGGAAGAAAGAACTCGCACTCACACCTAGGTCTGGGGAGAGGAGCCAGGAGAGGGCTTCAGGCACCGGGCTGCCCCACCCTCAGCGGCCCCCAGTGAGGTCTCCACCTGGCGTGCTCAGAAGCCCCTGCCAATGGATCTTGCCCACAGGCCCCCCCCAAAGTGAGGCTTCCTAGAAAGCTGGGTGTGGGATGCTGTTGAGTGGGCCTGGCTCTCTTCCACTCGCCCTGATGTTCCCAGAACCACCCACAGGTGGCATCCCATTTCAGGGCGAGCTCCAGGGCAGCGACAAACCACAAGGAGTGGGAGGAGCGGGAGGAGAAAAGCGGCAGGAGCTGAGGGAGCCAGTTGCCCATCCTGTAGCCACAGTCCCACAGAGGACAAACACGGCTGAGGGCCACAGTCCTTCTCTAGCAGATGATCTCGCCTCCAGGGCTTCATGACATCTTTAGAAGAGGAATGAGAGCCAGGTCCCAGGACAGGGTCAGGAGACAGGTATGGTCAACTTTGTGTGGCAGAGGCACATACACTGGGGGAATTAAGCTCCTGAGCCGGCTCTGGGGACAAGAAGTAAACCTGCCTGACTCACTGGGCTCAGGAAGCCAAGGCCCTGTTACACAAGTCACCACTAACCACTCAGACACAAGGGAGACTGAGGCAGGAATGCTGTGATTACAAACTTGATCTCTCCTCAGCCCATGGAGGAGCACTCTGGAACTTTTCATTGCCATGTTCCTGGGGGCAGGGGGCAGGGAGCAGGGGGCGGGGGAGAGATGGTTCTTAAGGAGGGGGAATGAGGGGGAATTACAAAGCAGAAAAATCTATTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTCTGAGATAGGGTTTCACTCTTGCCCAGGCTACAGTACAGTGGTGCGATCATGGGTCACTGCCACCTCCAACTCCTGGGCTCAATAAATCCTTCTGCCCCAGCCTCTGTACTCCCAGATGGGACTAAGGTGTACGCTACCACGCCCAGCTAACTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACCATGTTGCCCAGGTGAGTCTTGAACCCCTGAGCTCAAATGACCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCAAAGAGCCATTTCTTTCCATGATCATTTGTGTAACTCAGAGTGAAACTTGGGCAGGATTAATGTTCAGGATAAGGTTCTGAAACACCAATAATTGTGCCTAGCATGTAGCAGATGCCCCATAATTCTTACTAATGATTATTTCTCAGACTATATGACTTAACAAATGGCTCAGAAAATAAGGCCACAATAAAATAGGGATCAGAAAATACAGCCAAGCATCTCCACTAGCTTTTTAGAAAGGACCAGAGTGAATGAAGGTTTCAGGTCCTCTCCACAGTTTCTCATTTAAAGACATATAAAGCAGGGGACATGAAAAAAAAAAAAAAACAGCCTTTCTAAAACGCCTCTAGCCAGCCAGTGAGTGAGCCACTCACTAACCCCAGCAGGAACCTGGGAGACAGAAGCCTTTCTGGGCGCAGCTGGAGCACAGTGGGTAAGAGCTGCCTACCTGCTGCAATGGGTATCCCAACCAGGTTATAAATCAGTGCCAGGACCAGGTTGATGCGTATCCTTCGGACAGTCCTCTTGGAAAGGTGAATGCTAGCCACCACATCCAGCAAATCATTCTGATGGAGAGGAGCACACAGTGAGGAAGGGGTCTGCCCATTGCCCTCCCAGCACCCACAGCCTGGCTGCAGCCACGCTCACTCTGATAAGGACGACGTCGGCTGCCTCGATGGCCACATCCGTGCCGGTGCCAATGGCCACACCCATGTCTGCCTGGGCCAAGGCCGGGGAGTCATTGACCCCATCCCCCACCATGGCGACTTTCTTCCCTTTATTCTGGAGCTCCTGGACCTTGGCCACCTTGTGCGAAGGCAGCACCTCTGCAAAGACTTTGTTGATGCCAACCTAAGACAAAAGGAAGGCAATGCCTAGTGTTGGCAAAAGGTATCAGATAGCAGCAGAAACCTCAAGTTACCCTTGCCCCCTCTGCCCTCGGCCTCTGGGTCCAGTCAGTGATGTTGGTCAACCACACCCTGCAGGTTTGCTGTCACAGGGCCAGTTTATCCCTGGCTCCTGCCCCAACACCCTGCACTGGTTTAGGCCCTGTCCTTTTCTGGATGTGCAAACAACCCCCTTGCTGGTCTCCCTGTCCACGGCTCAGTCCTCCAACTGTCTTCTCCATGTGCTGCCCCCATGGTCTTTCCAAAGCATCCGTCCGGCCATGTCCCTCCCTACTCTCCTGCTTCACATCCAGTAGACCCCATGCATCTCCCAGAGGAGGGCAGCTCAACTCTTGGGTCTGCTTCCGAGGGTCCCAGAGTCCCAGGGTCCCAGGGTCTGGCAGCTGGTGCCACACTTGACCATACCATTCAGCTCCCCGCGGCATCTCCAAACCGCCGTGCTACTCTGTGCCCCTGGGAAATGCTCCTGCTGCCTGCTCTGTCCTGGGAAGGTGCAGTTTTCCTTTCCTAGTCCCTTTCCCGCTTCTCAGATCTACACAGTCACTGGTCCACCTTCCTGCAAGACCATGAGCCCGTCAAGGGCAGACCCCCCTTCACTCCTCACAGAGCCTGGCCCCACACCTGCCTGTCACATTCGTGGTGCTTCGTAAGTGCCTGCTGAATAGATGAACAAGTGCTAGCCAGAAAAGGGGGGAAGGACGCTAAACAGGTCCATAATTAGCAAGGAGGACCATGGAAAACAGGGGTACTGCTGCTTCCCTCAAGGAACACAATTAAGCTTTCAGAAGCCTAGAGCTCTGCACACATTTGGAGGTGCATAATTTCTAGGAATCCAAACTGGAGCCGCTGCTGTGTGAGAAGTCAGGCAGCCATCCAGTGGTGCTGTCCTCACAGACCAAACTCAGCATCAGGGGCTGCTGGAGAACTGCCCAGGAGTCACTTATCTGAGCACCCCAGTGAGAAGAGCTGAGCTGGCAAAATCTTCCCTTAACATAAAGGTTAGAAAATGTCTATCTCAGCCCTTAGGTCACATACTTTTTTTTCCATTGCAAAGACTGGGAAACGGTTAGAGAACCCTGGAACTCCTTTTTTTCCAGGATGCATGCGCCCAAGCTCCAGGGAAGAGATCTTCGCACAGCACCACAGTGCTCACGTGCAACACTACATGGCCACAGAATGAAACACGTGGAGAGAAAAGCATCCAGCAAGGGAGAAAGAGCAGGAGTACAGCTCAGTGCTGGGCCAACTGGTGCTTACTTTTGTCTCTAACTGCTTTTATGAGCTTTACACAGTTTGCAACATTAAAGGGCTGTACCTGGGTGGCAATAGCTCTGGCTGTCTTCCGGTTGTCCCCCGTGATCAGAACCACGTCCACACCCATGCTCTGCAGCGTGTGCACAGCCAGGGCAGCCTCCTGCTTGACAGCGTCTGCGATTGCGATCATCCCACAGAGCACACCTGGAGCGAACCAGCCAGCATCAGCAGCTACACAAGTTGGGGCACCCCGCACCAAGATACCACACTTGCAATGTTCTCATCATATAATATTATGTGCAAAAAACAAAACATCAAATTATATAACACAATGTGGTTTTTTTGCTTTTTAAAAAGTACATGCATTTACGGATGTACACAAAAGTCTGGAAGCAATATAATTGAAATCTTCGCAGTGGCTCCCCAAGGAATAGGATTACG
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Task1_train_19232
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This alteration occurs within gene ATP7B (ATPase copper transporting beta) located on Chromosome 13. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Wilson disease
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CTGTGCTAAGCATGCAGAATGACAAGGCCTCCTGGGAGCCTCCCACAGATGCTCCACCTGAGGGGACTCACCACTTGAGCTGCAGGGATGAGAGCACCACAGACACAGAGGAGGCTGCCATGGCCGCTGAGCCCATCCAGGGCTGCAGCACAATGCCGATGGGCATGAAGACACCTGGGGAAGAAAGAACTCGCACTCACACCTAGGTCTGGGGAGAGGAGCCAGGAGAGGGCTTCAGGCACCGGGCTGCCCCACCCTCAGCGGCCCCCAGTGAGGTCTCCACCTGGCGTGCTCAGAAGCCCCTGCCAATGGATCTTGCCCACAGGCCCCCCCCAAAGTGAGGCTTCCTAGAAAGCTGGGTGTGGGATGCTGTTGAGTGGGCCTGGCTCTCTTCCACTCGCCCTGATGTTCCCAGAACCACCCACAGGTGGCATCCCATTTCAGGGCGAGCTCCAGGGCAGCGACAAACCACAAGGAGTGGGAGGAGCGGGAGGAGAAAAGCGGCAGGAGCTGAGGGAGCCAGTTGCCCATCCTGTAGCCACAGTCCCACAGAGGACAAACACGGCTGAGGGCCACAGTCCTTCTCTAGCAGATGATCTCGCCTCCAGGGCTTCATGACATCTTTAGAAGAGGAATGAGAGCCAGGTCCCAGGACAGGGTCAGGAGACAGGTATGGTCAACTTTGTGTGGCAGAGGCACATACACTGGGGGAATTAAGCTCCTGAGCCGGCTCTGGGGACAAGAAGTAAACCTGCCTGACTCACTGGGCTCAGGAAGCCAAGGCCCTGTTACACAAGTCACCACTAACCACTCAGACACAAGGGAGACTGAGGCAGGAATGCTGTGATTACAAACTTGATCTCTCCTCAGCCCATGGAGGAGCACTCTGGAACTTTTCATTGCCATGTTCCTGGGGGCAGGGGGCAGGGAGCAGGGGGCGGGGGAGAGATGGTTCTTAAGGAGGGGGAATGAGGGGGAATTACAAAGCAGAAAAATCTATTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTCTGAGATAGGGTTTCACTCTTGCCCAGGCTACAGTACAGTGGTGCGATCATGGGTCACTGCCACCTCCAACTCCTGGGCTCAATAAATCCTTCTGCCCCAGCCTCTGTACTCCCAGATGGGACTAAGGTGTACGCTACCACGCCCAGCTAACTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACCATGTTGCCCAGGTGAGTCTTGAACCCCTGAGCTCAAATGACCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCAAAGAGCCATTTCTTTCCATGATCATTTGTGTAACTCAGAGTGAAACTTGGGCAGGATTAATGTTCAGGATAAGGTTCTGAAACACCAATAATTGTGCCTAGCATGTAGCAGATGCCCCATAATTCTTACTAATGATTATTTCTCAGACTATATGACTTAACAAATGGCTCAGAAAATAAGGCCACAATAAAATAGGGATCAGAAAATACAGCCAAGCATCTCCACTAGCTTTTTAGAAAGGACCAGAGTGAATGAAGGTTTCAGGTCCTCTCCACAGTTTCTCATTTAAAGACATATAAAGCAGGGGACATGAAAAAAAAAAAAAAACAGCCTTTCTAAAACGCCTCTAGCCAGCCAGTGAGTGAGCCACTCACTAACCCCAGCAGGAACCTGGGAGACAGAAGCCTTTCTGGGCGCAGCTGGAGCACAGTGGGTAAGAGCTGCCTACCTGCTGCAATGGGTATCCCAACCAGGTTATAAATCAGTGCCAGGACCAGGTTGATGCGTATCCTTCGGACAGTCCTCTTGGAAAGGTGAATGCTAGCCACCACATCCAGCAAATCATTCTGATGGAGAGGAGCACACAGTGAGGAAGGGGTCTGCCCATTGCCCTCCCAGCACCCACAGCCTGGCTGCAGCCACGCTCACTCTGATAAGGACGACGTCGGCTGCCTCGATGGCCACATCCGTGCCGGTGCCAATGGCCACACCCATGTCTGCCTGGGCCAAGGCCGGGGAGTCATTGACCCCATCCCCCACCATGGCGACTTTCTTCCCTTTATTCTGGAGCTCCTGGACCTTGGCCACCTTGTGCGAAGGCAGCACCTCTGCAAAGACTTTGTTGATGCCAACCTAAGACAAAAGGAAGGCAATGCCTAGTGTTGGCAAAAGGTATCAGATAGCAGCAGAAACCTCAAGTTACCCTTGCCCCCTCTGCCCTCGGCCTCTGGGTCCAGTCAGTGATGTTGGTCAACCACACCCTGCAGGTTTGCTGTCACAGGGCCAGTTTATCCCTGGCTCCTGCCCCAACACCCTGCACTGGTTTAGGCCCTGTCCTTTTCTGGATGTGCAAACAACCCCCTTGCTGGTCTCCCTGTCCACGGCTCAGTCCTCCAACTGTCTTCTCCATGTGCTGCCCCCATGGTCTTTCCAAAGCATCCGTCCGGCCATGTCCCTCCCTACTCTCCTGCTTCACATCCAGTAGACCCCATGCATCTCCCAGAGGAGGGCAGCTCAACTCTTGGGTCTGCTTCCGAGGGTCCCAGAGTCCCAGGGTCCCAGGGTCTGGCAGCTGGTGCCACACTTGACCATACCATTCAGCTCCCCGCGGCATCTCCAAACCGCCGTGCTACTCTGTGCCCCTGGGAAATGCTCCTGCTGCCTGCTCTGTCCTGGGAAGGTGCAGTTTTCCTTTCCTAGTCCCTTTCCCGCTTCTCAGATCTACACAGTCACTGGTCCACCTTCCTGCAAGACCATGAGCCCGTCAAGGGCAGACCCCCCTTCACTCCTCACAGAGCCTGGCCCCACACCTGCCTGTCACATTCGTGGTGCTTCGTAAGTGCCTGCTGAATAGATGAACAAGTGCTAGCCAGAAAAGGGGGGAAGGACGCTAAACAGGTCCATAATTAGCAAGGAGGACCATGGAAAACAGGGGTACTGCTGCTTCCCTCAAGGAACACAATTAAGCTTTCAGAAGCCTAGAGCTCTGCACACATTTGGAGGTGCATAATTTCTAGGAATCCAAACTGGAGCCGCTGCTGTGTGAGAAGTCAGGCAGCCATCCAGTGGTGCTGTCCTCACAGACCAAACTCAGCATCAGGGGCTGCTGGAGAACTGCCCAGGAGTCACTTATCTGAGCACCCCAGTGAGAAGAGCTGAGCTGGCAAAATCTTCCCTTAACATAAAGGTTAGAAAATGTCTATCTCAGCCCTTAGGTCACATACTTTTTTTTCCATTGCAAAGACTGGGAAACGGTTAGAGAACCCTGGAACTCCTTTTTTTCCAGGATGCATGCGCCCAAGCTCCAGGGAAGAGATCTTCGCACAGCACCACAGTGCTCACGTGCAACACTACATGGCCACAGAATGAAACACGTGGAGAGAAAAGCATCCAGCAAGGGAGAAAGAGCAGGAGTACAGCTCAGTGCTGGGCCAACTGGTGCTTACTTTTGTCTCTAACTGCTTTTATGAGCTTTACACAGTTTGCAACATTAAAGGGCTGTACCTGGGTGGCAATAGCTCTGGCTGTCTTCCGGTTGTCCCCCGTGATCAGAACCACGTCCACACCCATGCTCTGCAGCGTGTGCACAGCCAGGGCAGCCTCCTGCTTGACAGCGTCTGCGATTGCGATCATCCCACAGAGCACACCTGGAGCGAACCAGCCAGCATCAGCAGCTACACAAGTTGGGGCACCCCGCACCAAGATACCACACTTGCAATGTTCTCATCATATAATATTATGTGCAAAAAACAAAACATCAAATTATATAACACAATGTGGTTTTTTTGCTTTTTAAAAAGTACATGCATTTACGGATGTACACAAAAGTCTGGAAGCAATATAATTGAAATCTTCGCAGTGGCTCCCCAAGGAATAGGATTACGAGTGATTTCATTTTCTCCTTTATAGCTGAATTTTCCAAACTTTCTGCAAGGAGCACGTATGACACTTTGCGAAGTGCCTGGCTTGTAATAAGAATTCAATACACATTAGCTACTAAAATTCAAGAGACATAACAGATATCACTTAAAGTGATAAATGTCCAAACTAGAAAATCAATCCTTCGTCTTT
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CTGTGCTAAGCATGCAGAATGACAAGGCCTCCTGGGAGCCTCCCACAGATGCTCCACCTGAGGGGACTCACCACTTGAGCTGCAGGGATGAGAGCACCACAGACACAGAGGAGGCTGCCATGGCCGCTGAGCCCATCCAGGGCTGCAGCACAATGCCGATGGGCATGAAGACACCTGGGGAAGAAAGAACTCGCACTCACACCTAGGTCTGGGGAGAGGAGCCAGGAGAGGGCTTCAGGCACCGGGCTGCCCCACCCTCAGCGGCCCCCAGTGAGGTCTCCACCTGGCGTGCTCAGAAGCCCCTGCCAATGGATCTTGCCCACAGGCCCCCCCCAAAGTGAGGCTTCCTAGAAAGCTGGGTGTGGGATGCTGTTGAGTGGGCCTGGCTCTCTTCCACTCGCCCTGATGTTCCCAGAACCACCCACAGGTGGCATCCCATTTCAGGGCGAGCTCCAGGGCAGCGACAAACCACAAGGAGTGGGAGGAGCGGGAGGAGAAAAGCGGCAGGAGCTGAGGGAGCCAGTTGCCCATCCTGTAGCCACAGTCCCACAGAGGACAAACACGGCTGAGGGCCACAGTCCTTCTCTAGCAGATGATCTCGCCTCCAGGGCTTCATGACATCTTTAGAAGAGGAATGAGAGCCAGGTCCCAGGACAGGGTCAGGAGACAGGTATGGTCAACTTTGTGTGGCAGAGGCACATACACTGGGGGAATTAAGCTCCTGAGCCGGCTCTGGGGACAAGAAGTAAACCTGCCTGACTCACTGGGCTCAGGAAGCCAAGGCCCTGTTACACAAGTCACCACTAACCACTCAGACACAAGGGAGACTGAGGCAGGAATGCTGTGATTACAAACTTGATCTCTCCTCAGCCCATGGAGGAGCACTCTGGAACTTTTCATTGCCATGTTCCTGGGGGCAGGGGGCAGGGAGCAGGGGGCGGGGGAGAGATGGTTCTTAAGGAGGGGGAATGAGGGGGAATTACAAAGCAGAAAAATCTATTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTCTGAGATAGGGTTTCACTCTTGCCCAGGCTACAGTACAGTGGTGCGATCATGGGTCACTGCCACCTCCAACTCCTGGGCTCAATAAATCCTTCTGCCCCAGCCTCTGTACTCCCAGATGGGACTAAGGTGTACGCTACCACGCCCAGCTAACTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACCATGTTGCCCAGGTGAGTCTTGAACCCCTGAGCTCAAATGACCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCAAAGAGCCATTTCTTTCCATGATCATTTGTGTAACTCAGAGTGAAACTTGGGCAGGATTAATGTTCAGGATAAGGTTCTGAAACACCAATAATTGTGCCTAGCATGTAGCAGATGCCCCATAATTCTTACTAATGATTATTTCTCAGACTATATGACTTAACAAATGGCTCAGAAAATAAGGCCACAATAAAATAGGGATCAGAAAATACAGCCAAGCATCTCCACTAGCTTTTTAGAAAGGACCAGAGTGAATGAAGGTTTCAGGTCCTCTCCACAGTTTCTCATTTAAAGACATATAAAGCAGGGGACATGAAAAAAAAAAAAAAACAGCCTTTCTAAAACGCCTCTAGCCAGCCAGTGAGTGAGCCACTCACTAACCCCAGCAGGAACCTGGGAGACAGAAGCCTTTCTGGGCGCAGCTGGAGCACAGTGGGTAAGAGCTGCCTACCTGCTGCAATGGGTATCCCAACCAGGTTATAAATCAGTGCCAGGACCAGGTTGATGCGTATCCTTCGGACAGTCCTCTTGGAAAGGTGAATGCTAGCCACCACATCCAGCAAATCATTCTGATGGAGAGGAGCACACAGTGAGGAAGGGGTCTGCCCATTGCCCTCCCAGCACCCACAGCCTGGCTGCAGCCACGCTCACTCTGATAAGGACGACGTCGGCTGCCTCGATGGCCACATCCGTGCCGGTGCCAATGGCCACACCCATGTCTGCCTGGGCCAAGGCCGGGGAGTCACTGACCCCATCCCCCACCATGGCGACTTTCTTCCCTTTATTCTGGAGCTCCTGGACCTTGGCCACCTTGTGCGAAGGCAGCACCTCTGCAAAGACTTTGTTGATGCCAACCTAAGACAAAAGGAAGGCAATGCCTAGTGTTGGCAAAAGGTATCAGATAGCAGCAGAAACCTCAAGTTACCCTTGCCCCCTCTGCCCTCGGCCTCTGGGTCCAGTCAGTGATGTTGGTCAACCACACCCTGCAGGTTTGCTGTCACAGGGCCAGTTTATCCCTGGCTCCTGCCCCAACACCCTGCACTGGTTTAGGCCCTGTCCTTTTCTGGATGTGCAAACAACCCCCTTGCTGGTCTCCCTGTCCACGGCTCAGTCCTCCAACTGTCTTCTCCATGTGCTGCCCCCATGGTCTTTCCAAAGCATCCGTCCGGCCATGTCCCTCCCTACTCTCCTGCTTCACATCCAGTAGACCCCATGCATCTCCCAGAGGAGGGCAGCTCAACTCTTGGGTCTGCTTCCGAGGGTCCCAGAGTCCCAGGGTCCCAGGGTCTGGCAGCTGGTGCCACACTTGACCATACCATTCAGCTCCCCGCGGCATCTCCAAACCGCCGTGCTACTCTGTGCCCCTGGGAAATGCTCCTGCTGCCTGCTCTGTCCTGGGAAGGTGCAGTTTTCCTTTCCTAGTCCCTTTCCCGCTTCTCAGATCTACACAGTCACTGGTCCACCTTCCTGCAAGACCATGAGCCCGTCAAGGGCAGACCCCCCTTCACTCCTCACAGAGCCTGGCCCCACACCTGCCTGTCACATTCGTGGTGCTTCGTAAGTGCCTGCTGAATAGATGAACAAGTGCTAGCCAGAAAAGGGGGGAAGGACGCTAAACAGGTCCATAATTAGCAAGGAGGACCATGGAAAACAGGGGTACTGCTGCTTCCCTCAAGGAACACAATTAAGCTTTCAGAAGCCTAGAGCTCTGCACACATTTGGAGGTGCATAATTTCTAGGAATCCAAACTGGAGCCGCTGCTGTGTGAGAAGTCAGGCAGCCATCCAGTGGTGCTGTCCTCACAGACCAAACTCAGCATCAGGGGCTGCTGGAGAACTGCCCAGGAGTCACTTATCTGAGCACCCCAGTGAGAAGAGCTGAGCTGGCAAAATCTTCCCTTAACATAAAGGTTAGAAAATGTCTATCTCAGCCCTTAGGTCACATACTTTTTTTTCCATTGCAAAGACTGGGAAACGGTTAGAGAACCCTGGAACTCCTTTTTTTCCAGGATGCATGCGCCCAAGCTCCAGGGAAGAGATCTTCGCACAGCACCACAGTGCTCACGTGCAACACTACATGGCCACAGAATGAAACACGTGGAGAGAAAAGCATCCAGCAAGGGAGAAAGAGCAGGAGTACAGCTCAGTGCTGGGCCAACTGGTGCTTACTTTTGTCTCTAACTGCTTTTATGAGCTTTACACAGTTTGCAACATTAAAGGGCTGTACCTGGGTGGCAATAGCTCTGGCTGTCTTCCGGTTGTCCCCCGTGATCAGAACCACGTCCACACCCATGCTCTGCAGCGTGTGCACAGCCAGGGCAGCCTCCTGCTTGACAGCGTCTGCGATTGCGATCATCCCACAGAGCACACCTGGAGCGAACCAGCCAGCATCAGCAGCTACACAAGTTGGGGCACCCCGCACCAAGATACCACACTTGCAATGTTCTCATCATATAATATTATGTGCAAAAAACAAAACATCAAATTATATAACACAATGTGGTTTTTTTGCTTTTTAAAAAGTACATGCATTTACGGATGTACACAAAAGTCTGGAAGCAATATAATTGAAATCTTCGCAGTGGCTCCCCAAGGAATAGGATTACGAGTGATTTCATTTTCTCCTTTATAGCTGAATTTTCCAAACTTTCTGCAAGGAGCACGTATGACACTTTGCGAAGTGCCTGGCTTGTAATAAGAATTCAATACACATTAGCTACTAAAATTCAAGAGACATAACAGATATCACTTAAAGTGATAAATGTCCAAACTAGAAAATCAATCCTTCGTCTTT
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Task1_train_19233
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This variant affects the gene ATP7B (ATPase copper transporting beta) found on Chromosome 13. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CTGTGCTAAGCATGCAGAATGACAAGGCCTCCTGGGAGCCTCCCACAGATGCTCCACCTGAGGGGACTCACCACTTGAGCTGCAGGGATGAGAGCACCACAGACACAGAGGAGGCTGCCATGGCCGCTGAGCCCATCCAGGGCTGCAGCACAATGCCGATGGGCATGAAGACACCTGGGGAAGAAAGAACTCGCACTCACACCTAGGTCTGGGGAGAGGAGCCAGGAGAGGGCTTCAGGCACCGGGCTGCCCCACCCTCAGCGGCCCCCAGTGAGGTCTCCACCTGGCGTGCTCAGAAGCCCCTGCCAATGGATCTTGCCCACAGGCCCCCCCCAAAGTGAGGCTTCCTAGAAAGCTGGGTGTGGGATGCTGTTGAGTGGGCCTGGCTCTCTTCCACTCGCCCTGATGTTCCCAGAACCACCCACAGGTGGCATCCCATTTCAGGGCGAGCTCCAGGGCAGCGACAAACCACAAGGAGTGGGAGGAGCGGGAGGAGAAAAGCGGCAGGAGCTGAGGGAGCCAGTTGCCCATCCTGTAGCCACAGTCCCACAGAGGACAAACACGGCTGAGGGCCACAGTCCTTCTCTAGCAGATGATCTCGCCTCCAGGGCTTCATGACATCTTTAGAAGAGGAATGAGAGCCAGGTCCCAGGACAGGGTCAGGAGACAGGTATGGTCAACTTTGTGTGGCAGAGGCACATACACTGGGGGAATTAAGCTCCTGAGCCGGCTCTGGGGACAAGAAGTAAACCTGCCTGACTCACTGGGCTCAGGAAGCCAAGGCCCTGTTACACAAGTCACCACTAACCACTCAGACACAAGGGAGACTGAGGCAGGAATGCTGTGATTACAAACTTGATCTCTCCTCAGCCCATGGAGGAGCACTCTGGAACTTTTCATTGCCATGTTCCTGGGGGCAGGGGGCAGGGAGCAGGGGGCGGGGGAGAGATGGTTCTTAAGGAGGGGGAATGAGGGGGAATTACAAAGCAGAAAAATCTATTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTCTGAGATAGGGTTTCACTCTTGCCCAGGCTACAGTACAGTGGTGCGATCATGGGTCACTGCCACCTCCAACTCCTGGGCTCAATAAATCCTTCTGCCCCAGCCTCTGTACTCCCAGATGGGACTAAGGTGTACGCTACCACGCCCAGCTAACTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACCATGTTGCCCAGGTGAGTCTTGAACCCCTGAGCTCAAATGACCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCAAAGAGCCATTTCTTTCCATGATCATTTGTGTAACTCAGAGTGAAACTTGGGCAGGATTAATGTTCAGGATAAGGTTCTGAAACACCAATAATTGTGCCTAGCATGTAGCAGATGCCCCATAATTCTTACTAATGATTATTTCTCAGACTATATGACTTAACAAATGGCTCAGAAAATAAGGCCACAATAAAATAGGGATCAGAAAATACAGCCAAGCATCTCCACTAGCTTTTTAGAAAGGACCAGAGTGAATGAAGGTTTCAGGTCCTCTCCACAGTTTCTCATTTAAAGACATATAAAGCAGGGGACATGAAAAAAAAAAAAAAACAGCCTTTCTAAAACGCCTCTAGCCAGCCAGTGAGTGAGCCACTCACTAACCCCAGCAGGAACCTGGGAGACAGAAGCCTTTCTGGGCGCAGCTGGAGCACAGTGGGTAAGAGCTGCCTACCTGCTGCAATGGGTATCCCAACCAGGTTATAAATCAGTGCCAGGACCAGGTTGATGCGTATCCTTCGGACAGTCCTCTTGGAAAGGTGAATGCTAGCCACCACATCCAGCAAATCATTCTGATGGAGAGGAGCACACAGTGAGGAAGGGGTCTGCCCATTGCCCTCCCAGCACCCACAGCCTGGCTGCAGCCACGCTCACTCTGATAAGGACGACGTCGGCTGCCTCGATGGCCACATCCGTGCCGGTGCCAATGGCCACACCCATGTCTGCCTGGGCCAAGGCCGGGGAGTCATTGACCCCATCCCCCACCATGGCGACTTTCTTCCCTTTATTCTGGAGCTCCTGGACCTTGGCCACCTTGTGCGAAGGCAGCACCTCTGCAAAGACTTTGTTGATGCCAACCTAAGACAAAAGGAAGGCAATGCCTAGTGTTGGCAAAAGGTATCAGATAGCAGCAGAAACCTCAAGTTACCCTTGCCCCCTCTGCCCTCGGCCTCTGGGTCCAGTCAGTGATGTTGGTCAACCACACCCTGCAGGTTTGCTGTCACAGGGCCAGTTTATCCCTGGCTCCTGCCCCAACACCCTGCACTGGTTTAGGCCCTGTCCTTTTCTGGATGTGCAAACAACCCCCTTGCTGGTCTCCCTGTCCACGGCTCAGTCCTCCAACTGTCTTCTCCATGTGCTGCCCCCATGGTCTTTCCAAAGCATCCGTCCGGCCATGTCCCTCCCTACTCTCCTGCTTCACATCCAGTAGACCCCATGCATCTCCCAGAGGAGGGCAGCTCAACTCTTGGGTCTGCTTCCGAGGGTCCCAGAGTCCCAGGGTCCCAGGGTCTGGCAGCTGGTGCCACACTTGACCATACCATTCAGCTCCCCGCGGCATCTCCAAACCGCCGTGCTACTCTGTGCCCCTGGGAAATGCTCCTGCTGCCTGCTCTGTCCTGGGAAGGTGCAGTTTTCCTTTCCTAGTCCCTTTCCCGCTTCTCAGATCTACACAGTCACTGGTCCACCTTCCTGCAAGACCATGAGCCCGTCAAGGGCAGACCCCCCTTCACTCCTCACAGAGCCTGGCCCCACACCTGCCTGTCACATTCGTGGTGCTTCGTAAGTGCCTGCTGAATAGATGAACAAGTGCTAGCCAGAAAAGGGGGGAAGGACGCTAAACAGGTCCATAATTAGCAAGGAGGACCATGGAAAACAGGGGTACTGCTGCTTCCCTCAAGGAACACAATTAAGCTTTCAGAAGCCTAGAGCTCTGCACACATTTGGAGGTGCATAATTTCTAGGAATCCAAACTGGAGCCGCTGCTGTGTGAGAAGTCAGGCAGCCATCCAGTGGTGCTGTCCTCACAGACCAAACTCAGCATCAGGGGCTGCTGGAGAACTGCCCAGGAGTCACTTATCTGAGCACCCCAGTGAGAAGAGCTGAGCTGGCAAAATCTTCCCTTAACATAAAGGTTAGAAAATGTCTATCTCAGCCCTTAGGTCACATACTTTTTTTTCCATTGCAAAGACTGGGAAACGGTTAGAGAACCCTGGAACTCCTTTTTTTCCAGGATGCATGCGCCCAAGCTCCAGGGAAGAGATCTTCGCACAGCACCACAGTGCTCACGTGCAACACTACATGGCCACAGAATGAAACACGTGGAGAGAAAAGCATCCAGCAAGGGAGAAAGAGCAGGAGTACAGCTCAGTGCTGGGCCAACTGGTGCTTACTTTTGTCTCTAACTGCTTTTATGAGCTTTACACAGTTTGCAACATTAAAGGGCTGTACCTGGGTGGCAATAGCTCTGGCTGTCTTCCGGTTGTCCCCCGTGATCAGAACCACGTCCACACCCATGCTCTGCAGCGTGTGCACAGCCAGGGCAGCCTCCTGCTTGACAGCGTCTGCGATTGCGATCATCCCACAGAGCACACCTGGAGCGAACCAGCCAGCATCAGCAGCTACACAAGTTGGGGCACCCCGCACCAAGATACCACACTTGCAATGTTCTCATCATATAATATTATGTGCAAAAAACAAAACATCAAATTATATAACACAATGTGGTTTTTTTGCTTTTTAAAAAGTACATGCATTTACGGATGTACACAAAAGTCTGGAAGCAATATAATTGAAATCTTCGCAGTGGCTCCCCAAGGAATAGGATTACGAGTGATTTCATTTTCTCCTTTATAGCTGAATTTTCCAAACTTTCTGCAAGGAGCACGTATGACACTTTGCGAAGTGCCTGGCTTGTAATAAGAATTCAATACACATTAGCTACTAAAATTCAAGAGACATAACAGATATCACTTAAAGTGATAAATGTCCAAACTAGAAAATCAATCCTTCGTCTTT
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CTGTGCTAAGCATGCAGAATGACAAGGCCTCCTGGGAGCCTCCCACAGATGCTCCACCTGAGGGGACTCACCACTTGAGCTGCAGGGATGAGAGCACCACAGACACAGAGGAGGCTGCCATGGCCGCTGAGCCCATCCAGGGCTGCAGCACAATGCCGATGGGCATGAAGACACCTGGGGAAGAAAGAACTCGCACTCACACCTAGGTCTGGGGAGAGGAGCCAGGAGAGGGCTTCAGGCACCGGGCTGCCCCACCCTCAGCGGCCCCCAGTGAGGTCTCCACCTGGCGTGCTCAGAAGCCCCTGCCAATGGATCTTGCCCACAGGCCCCCCCCAAAGTGAGGCTTCCTAGAAAGCTGGGTGTGGGATGCTGTTGAGTGGGCCTGGCTCTCTTCCACTCGCCCTGATGTTCCCAGAACCACCCACAGGTGGCATCCCATTTCAGGGCGAGCTCCAGGGCAGCGACAAACCACAAGGAGTGGGAGGAGCGGGAGGAGAAAAGCGGCAGGAGCTGAGGGAGCCAGTTGCCCATCCTGTAGCCACAGTCCCACAGAGGACAAACACGGCTGAGGGCCACAGTCCTTCTCTAGCAGATGATCTCGCCTCCAGGGCTTCATGACATCTTTAGAAGAGGAATGAGAGCCAGGTCCCAGGACAGGGTCAGGAGACAGGTATGGTCAACTTTGTGTGGCAGAGGCACATACACTGGGGGAATTAAGCTCCTGAGCCGGCTCTGGGGACAAGAAGTAAACCTGCCTGACTCACTGGGCTCAGGAAGCCAAGGCCCTGTTACACAAGTCACCACTAACCACTCAGACACAAGGGAGACTGAGGCAGGAATGCTGTGATTACAAACTTGATCTCTCCTCAGCCCATGGAGGAGCACTCTGGAACTTTTCATTGCCATGTTCCTGGGGGCAGGGGGCAGGGAGCAGGGGGCGGGGGAGAGATGGTTCTTAAGGAGGGGGAATGAGGGGGAATTACAAAGCAGAAAAATCTATTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTCTGAGATAGGGTTTCACTCTTGCCCAGGCTACAGTACAGTGGTGCGATCATGGGTCACTGCCACCTCCAACTCCTGGGCTCAATAAATCCTTCTGCCCCAGCCTCTGTACTCCCAGATGGGACTAAGGTGTACGCTACCACGCCCAGCTAACTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACCATGTTGCCCAGGTGAGTCTTGAACCCCTGAGCTCAAATGACCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGTCAAAGAGCCATTTCTTTCCATGATCATTTGTGTAACTCAGAGTGAAACTTGGGCAGGATTAATGTTCAGGATAAGGTTCTGAAACACCAATAATTGTGCCTAGCATGTAGCAGATGCCCCATAATTCTTACTAATGATTATTTCTCAGACTATATGACTTAACAAATGGCTCAGAAAATAAGGCCACAATAAAATAGGGATCAGAAAATACAGCCAAGCATCTCCACTAGCTTTTTAGAAAGGACCAGAGTGAATGAAGGTTTCAGGTCCTCTCCACAGTTTCTCATTTAAAGACATATAAAGCAGGGGACATGAAAAAAAAAAAAAAACAGCCTTTCTAAAACGCCTCTAGCCAGCCAGTGAGTGAGCCACTCACTAACCCCAGCAGGAACCTGGGAGACAGAAGCCTTTCTGGGCGCAGCTGGAGCACAGTGGGTAAGAGCTGCCTACCTGCTGCAATGGGTATCCCAACCAGGTTATAAATCAGTGCCAGGACCAGGTTGATGCGTATCCTTCGGACAGTCCTCTTGGAAAGGTGAATGCTAGCCACCACATCCAGCAAATCATTCTGATGGAGAGGAGCACACAGTGAGGAAGGGGTCTGCCCATTGCCCTCCCAGCACCCACAGCCTGGCTGCAGCCACGCTCACTCTGATAAGGACGACGTCGGCTGCCTCGATGGCCACATCCGTGCCGGTGCCAATGGCCACACCCATGTCTGCCTGGGCCAAGGCCGGGGAGTCACTGACCCCATCCCCCACCATGGCGACTTTCTTCCCTTTATTCTGGAGCTCCTGGACCTTGGCCACCTTGTGCGAAGGCAGCACCTCTGCAAAGACTTTGTTGATGCCAACCTAAGACAAAAGGAAGGCAATGCCTAGTGTTGGCAAAAGGTATCAGATAGCAGCAGAAACCTCAAGTTACCCTTGCCCCCTCTGCCCTCGGCCTCTGGGTCCAGTCAGTGATGTTGGTCAACCACACCCTGCAGGTTTGCTGTCACAGGGCCAGTTTATCCCTGGCTCCTGCCCCAACACCCTGCACTGGTTTAGGCCCTGTCCTTTTCTGGATGTGCAAACAACCCCCTTGCTGGTCTCCCTGTCCACGGCTCAGTCCTCCAACTGTCTTCTCCATGTGCTGCCCCCATGGTCTTTCCAAAGCATCCGTCCGGCCATGTCCCTCCCTACTCTCCTGCTTCACATCCAGTAGACCCCATGCATCTCCCAGAGGAGGGCAGCTCAACTCTTGGGTCTGCTTCCGAGGGTCCCAGAGTCCCAGGGTCCCAGGGTCTGGCAGCTGGTGCCACACTTGACCATACCATTCAGCTCCCCGCGGCATCTCCAAACCGCCGTGCTACTCTGTGCCCCTGGGAAATGCTCCTGCTGCCTGCTCTGTCCTGGGAAGGTGCAGTTTTCCTTTCCTAGTCCCTTTCCCGCTTCTCAGATCTACACAGTCACTGGTCCACCTTCCTGCAAGACCATGAGCCCGTCAAGGGCAGACCCCCCTTCACTCCTCACAGAGCCTGGCCCCACACCTGCCTGTCACATTCGTGGTGCTTCGTAAGTGCCTGCTGAATAGATGAACAAGTGCTAGCCAGAAAAGGGGGGAAGGACGCTAAACAGGTCCATAATTAGCAAGGAGGACCATGGAAAACAGGGGTACTGCTGCTTCCCTCAAGGAACACAATTAAGCTTTCAGAAGCCTAGAGCTCTGCACACATTTGGAGGTGCATAATTTCTAGGAATCCAAACTGGAGCCGCTGCTGTGTGAGAAGTCAGGCAGCCATCCAGTGGTGCTGTCCTCACAGACCAAACTCAGCATCAGGGGCTGCTGGAGAACTGCCCAGGAGTCACTTATCTGAGCACCCCAGTGAGAAGAGCTGAGCTGGCAAAATCTTCCCTTAACATAAAGGTTAGAAAATGTCTATCTCAGCCCTTAGGTCACATACTTTTTTTTCCATTGCAAAGACTGGGAAACGGTTAGAGAACCCTGGAACTCCTTTTTTTCCAGGATGCATGCGCCCAAGCTCCAGGGAAGAGATCTTCGCACAGCACCACAGTGCTCACGTGCAACACTACATGGCCACAGAATGAAACACGTGGAGAGAAAAGCATCCAGCAAGGGAGAAAGAGCAGGAGTACAGCTCAGTGCTGGGCCAACTGGTGCTTACTTTTGTCTCTAACTGCTTTTATGAGCTTTACACAGTTTGCAACATTAAAGGGCTGTACCTGGGTGGCAATAGCTCTGGCTGTCTTCCGGTTGTCCCCCGTGATCAGAACCACGTCCACACCCATGCTCTGCAGCGTGTGCACAGCCAGGGCAGCCTCCTGCTTGACAGCGTCTGCGATTGCGATCATCCCACAGAGCACACCTGGAGCGAACCAGCCAGCATCAGCAGCTACACAAGTTGGGGCACCCCGCACCAAGATACCACACTTGCAATGTTCTCATCATATAATATTATGTGCAAAAAACAAAACATCAAATTATATAACACAATGTGGTTTTTTTGCTTTTTAAAAAGTACATGCATTTACGGATGTACACAAAAGTCTGGAAGCAATATAATTGAAATCTTCGCAGTGGCTCCCCAAGGAATAGGATTACGAGTGATTTCATTTTCTCCTTTATAGCTGAATTTTCCAAACTTTCTGCAAGGAGCACGTATGACACTTTGCGAAGTGCCTGGCTTGTAATAAGAATTCAATACACATTAGCTACTAAAATTCAAGAGACATAACAGATATCACTTAAAGTGATAAATGTCCAAACTAGAAAATCAATCCTTCGTCTTT
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Task1_train_19234
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Gene ATP7B (ATPase copper transporting beta), found on Chromosome 13, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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GCCAAGCATCTCCACTAGCTTTTTAGAAAGGACCAGAGTGAATGAAGGTTTCAGGTCCTCTCCACAGTTTCTCATTTAAAGACATATAAAGCAGGGGACATGAAAAAAAAAAAAAAACAGCCTTTCTAAAACGCCTCTAGCCAGCCAGTGAGTGAGCCACTCACTAACCCCAGCAGGAACCTGGGAGACAGAAGCCTTTCTGGGCGCAGCTGGAGCACAGTGGGTAAGAGCTGCCTACCTGCTGCAATGGGTATCCCAACCAGGTTATAAATCAGTGCCAGGACCAGGTTGATGCGTATCCTTCGGACAGTCCTCTTGGAAAGGTGAATGCTAGCCACCACATCCAGCAAATCATTCTGATGGAGAGGAGCACACAGTGAGGAAGGGGTCTGCCCATTGCCCTCCCAGCACCCACAGCCTGGCTGCAGCCACGCTCACTCTGATAAGGACGACGTCGGCTGCCTCGATGGCCACATCCGTGCCGGTGCCAATGGCCACACCCATGTCTGCCTGGGCCAAGGCCGGGGAGTCATTGACCCCATCCCCCACCATGGCGACTTTCTTCCCTTTATTCTGGAGCTCCTGGACCTTGGCCACCTTGTGCGAAGGCAGCACCTCTGCAAAGACTTTGTTGATGCCAACCTAAGACAAAAGGAAGGCAATGCCTAGTGTTGGCAAAAGGTATCAGATAGCAGCAGAAACCTCAAGTTACCCTTGCCCCCTCTGCCCTCGGCCTCTGGGTCCAGTCAGTGATGTTGGTCAACCACACCCTGCAGGTTTGCTGTCACAGGGCCAGTTTATCCCTGGCTCCTGCCCCAACACCCTGCACTGGTTTAGGCCCTGTCCTTTTCTGGATGTGCAAACAACCCCCTTGCTGGTCTCCCTGTCCACGGCTCAGTCCTCCAACTGTCTTCTCCATGTGCTGCCCCCATGGTCTTTCCAAAGCATCCGTCCGGCCATGTCCCTCCCTACTCTCCTGCTTCACATCCAGTAGACCCCATGCATCTCCCAGAGGAGGGCAGCTCAACTCTTGGGTCTGCTTCCGAGGGTCCCAGAGTCCCAGGGTCCCAGGGTCTGGCAGCTGGTGCCACACTTGACCATACCATTCAGCTCCCCGCGGCATCTCCAAACCGCCGTGCTACTCTGTGCCCCTGGGAAATGCTCCTGCTGCCTGCTCTGTCCTGGGAAGGTGCAGTTTTCCTTTCCTAGTCCCTTTCCCGCTTCTCAGATCTACACAGTCACTGGTCCACCTTCCTGCAAGACCATGAGCCCGTCAAGGGCAGACCCCCCTTCACTCCTCACAGAGCCTGGCCCCACACCTGCCTGTCACATTCGTGGTGCTTCGTAAGTGCCTGCTGAATAGATGAACAAGTGCTAGCCAGAAAAGGGGGGAAGGACGCTAAACAGGTCCATAATTAGCAAGGAGGACCATGGAAAACAGGGGTACTGCTGCTTCCCTCAAGGAACACAATTAAGCTTTCAGAAGCCTAGAGCTCTGCACACATTTGGAGGTGCATAATTTCTAGGAATCCAAACTGGAGCCGCTGCTGTGTGAGAAGTCAGGCAGCCATCCAGTGGTGCTGTCCTCACAGACCAAACTCAGCATCAGGGGCTGCTGGAGAACTGCCCAGGAGTCACTTATCTGAGCACCCCAGTGAGAAGAGCTGAGCTGGCAAAATCTTCCCTTAACATAAAGGTTAGAAAATGTCTATCTCAGCCCTTAGGTCACATACTTTTTTTTCCATTGCAAAGACTGGGAAACGGTTAGAGAACCCTGGAACTCCTTTTTTTCCAGGATGCATGCGCCCAAGCTCCAGGGAAGAGATCTTCGCACAGCACCACAGTGCTCACGTGCAACACTACATGGCCACAGAATGAAACACGTGGAGAGAAAAGCATCCAGCAAGGGAGAAAGAGCAGGAGTACAGCTCAGTGCTGGGCCAACTGGTGCTTACTTTTGTCTCTAACTGCTTTTATGAGCTTTACACAGTTTGCAACATTAAAGGGCTGTACCTGGGTGGCAATAGCTCTGGCTGTCTTCCGGTTGTTCCCCGTGATCAGAACCACGTCCACACCCATGCTCTGCAGCGTGTGCACAGCCAGGGCAGCCTCCTGCTTGACAGCGTCTGCGATTGCGATCATCCCACAGAGCACACCTGGAGCGAACCAGCCAGCATCAGCAGCTACACAAGTTGGGGCACCCCGCACCAAGATACCACACTTGCAATGTTCTCATCATATAATATTATGTGCAAAAAACAAAACATCAAATTATATAACACAATGTGGTTTTTTTGCTTTTTAAAAAGTACATGCATTTACGGATGTACACAAAAGTCTGGAAGCAATATAATTGAAATCTTCGCAGTGGCTCCCCAAGGAATAGGATTACGAGTGATTTCATTTTCTCCTTTATAGCTGAATTTTCCAAACTTTCTGCAAGGAGCACGTATGACACTTTGCGAAGTGCCTGGCTTGTAATAAGAATTCAATACACATTAGCTACTAAAATTCAAGAGACATAACAGATATCACTTAAAGTGATAAATGTCCAAACTAGAAAATCAATCCTTCGTCTTTTCCTGCAGAAAACATTTCGGCAGAATTTCTCTTTGAGTGAATCTTAGCTATAGAAGCAGGAGGGCTTTTAGGGCTGAGGTGTGAATGAGAACAGAGTAAGGGATGACATACGAGAGGGCACGACTCCTTTAGTTGTGCCAATTCTGGTTTGATAGCCGAGGGGCGGGTGGATTTACAAAGACTTAGAAAAAGGGAAAAAAGAGAGAGAATGTGAGAGAAAGACATATTTGGCTGGAGCATTCAAAAGGTGTCATGTATTTTATTTCTTGCTTGCATATACTGTTACTTCTATTAGCAGAAACTAACATTAACAAAGTAAAGACTCTAATCTCTCTGGGATGTAAAGCCCAGGATAGAATCTGAGCACTAAAACACATGCAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTACGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCAACTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTAGAGGCATGCGCCACCACACCCCGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGACTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCAACACACAGTCTTGAGACCTGTACTCTGTGCGACACCAGTCTGTATAAAGCAGATAGAAGGGCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATGTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGCTTGTAGTGAGACAAGTCACACCACTCCACTGCACTACAGCCTGGGTGACAAGAGGGAAACTCAGTCTAAAAAAGAAAAAGAAAGTAATAATAAATAAATAAAGCAGACAGAGAAGGGTGGCATGGATCTCATTATTTAAATGCATCCTGTAGTTAAACCTGCTGGGAAGTGAATTCCTGCTCTGTCTGCAGGGATGAAGGAGAAGGATGACTCTGAACTGCCCACCTGGACAAGAGCAATGATGATGACACAGACAGTTTAGAATTCCAAGGTCAAGGAGACTGAGGCCAGACCAGAGCTGCTCTGGGGCCAAGATGGAGCCAGTGGAAAGAATGAAGAGAAAAGACAAAAAGACAATCTTCTGGAAAACAGGCCTGAAATTAAGAGAGGAAGGCTTTTGTTTGTCTTCTTTTCTTTTATAAAGGAGGACTCTTTTGCCTGATATCTGCAGAAAACTGTATTTCTGAGAGAGCGGAAGGAAGGCAGAAGCAGAAGATACCGTCAATAGCCACCAGGATGGCTGTCTGTCCTTTCATCTCGTGGTCTGTCATA
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Task1_train_19235
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Given a variant located on Chromosome 13 and affecting ATP7B (ATPase copper transporting beta), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Wilson disease
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AGCTCTGGCTGTCTTCCGGTTGTCCCCCGTGATCAGAACCACGTCCACACCCATGCTCTGCAGCGTGTGCACAGCCAGGGCAGCCTCCTGCTTGACAGCGTCTGCGATTGCGATCATCCCACAGAGCACACCTGGAGCGAACCAGCCAGCATCAGCAGCTACACAAGTTGGGGCACCCCGCACCAAGATACCACACTTGCAATGTTCTCATCATATAATATTATGTGCAAAAAACAAAACATCAAATTATATAACACAATGTGGTTTTTTTGCTTTTTAAAAAGTACATGCATTTACGGATGTACACAAAAGTCTGGAAGCAATATAATTGAAATCTTCGCAGTGGCTCCCCAAGGAATAGGATTACGAGTGATTTCATTTTCTCCTTTATAGCTGAATTTTCCAAACTTTCTGCAAGGAGCACGTATGACACTTTGCGAAGTGCCTGGCTTGTAATAAGAATTCAATACACATTAGCTACTAAAATTCAAGAGACATAACAGATATCACTTAAAGTGATAAATGTCCAAACTAGAAAATCAATCCTTCGTCTTTTCCTGCAGAAAACATTTCGGCAGAATTTCTCTTTGAGTGAATCTTAGCTATAGAAGCAGGAGGGCTTTTAGGGCTGAGGTGTGAATGAGAACAGAGTAAGGGATGACATACGAGAGGGCACGACTCCTTTAGTTGTGCCAATTCTGGTTTGATAGCCGAGGGGCGGGTGGATTTACAAAGACTTAGAAAAAGGGAAAAAAGAGAGAGAATGTGAGAGAAAGACATATTTGGCTGGAGCATTCAAAAGGTGTCATGTATTTTATTTCTTGCTTGCATATACTGTTACTTCTATTAGCAGAAACTAACATTAACAAAGTAAAGACTCTAATCTCTCTGGGATGTAAAGCCCAGGATAGAATCTGAGCACTAAAACACATGCAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTACGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCAACTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTAGAGGCATGCGCCACCACACCCCGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGACTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCAACACACAGTCTTGAGACCTGTACTCTGTGCGACACCAGTCTGTATAAAGCAGATAGAAGGGCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATGTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGCTTGTAGTGAGACAAGTCACACCACTCCACTGCACTACAGCCTGGGTGACAAGAGGGAAACTCAGTCTAAAAAAGAAAAAGAAAGTAATAATAAATAAATAAAGCAGACAGAGAAGGGTGGCATGGATCTCATTATTTAAATGCATCCTGTAGTTAAACCTGCTGGGAAGTGAATTCCTGCTCTGTCTGCAGGGATGAAGGAGAAGGATGACTCTGAACTGCCCACCTGGACAAGAGCAATGATGATGACACAGACAGTTTAGAATTCCAAGGTCAAGGAGACTGAGGCCAGACCAGAGCTGCTCTGGGGCCAAGATGGAGCCAGTGGAAAGAATGAAGAGAAAAGACAAAAAGACAATCTTCTGGAAAACAGGCCTGAAATTAAGAGAGGAAGGCTTTTGTTTGTCTTCTTTTCTTTTATAAAGGAGGACTCTTTTGCCTGATATCTGCAGAAAACTGTATTTCTGAGAGAGCGGAAGGAAGGCAGAAGCAGAAGATACCGTCAATAGCCACCAGGATGGCTGTCTGTCCTTTCATCTCGTGGTCTGTCATAGCGTCACTGACATCGCTAGAAATGGTTAAACCGTTGCGCCTCAGCCACTCACGGTTTCCAATCAGCACAGAGAAGGTCTGGGGGACTGCATCTATTCAAAAGAGGCTGTGGTTATTTCTAAATGGTCCAATTTCACTGTGAACTAAAAACCATGCAATCCTTTTAACAGCAAAATATCCTTTTAACCATTCTGAAAAACTGTAACCTTGTAAGCACCTCTTGTGACAGCATCCTTTAGGACAAAAAAAAAAAAAGTAAAATTAATGTGTAGGACATGTGGGTATGAATTAAGATGGGGCATTAATAGTACATGCTACATGGGTGGAAATGGTATAAACGTATTAAACATAAGGCAATGTCCGTCTTTGTCTTAGAAGTATCCACTGATTCTTTTTCTGCAGGGATTAGAAGCACTCAGGTATTTGCCCAGCACACAAAGCAAGTGTTGACTACATTCATTACTGCTTGGTATCAACAACCCCAGGTGAATCAACAAATAATCAGACACGTCTACATGAAATGTTTAAAACTGTAACTCCCGAGGCTAATGCACCTCTCACCTATCACTTTCTAACAGCGTGTGCTGCTAGCTGAGGTGTCACTGAACGGCCAGGCTCTGGAAGCTCTCATGGAAAGGCCATCCTGGGGTTTTAAAGGCTGGAAGGTGGTGGATGGCTTCTAACCACACAATCTAAGCCACAATTTCACTACCAACACTTAGGAAAAACACTAGTCACAGATTTTGAGTGTTTTCCACCCTTTATTCTGGTGGCTGGCAAGCTACCTTGAGAATAAAAAAGGCCATTCTTCAAAAGCAGCTGTCCCTCCAAGCAGTGTCCCTTCCTGGCTTGGGCAGACATTTCCCTCTGCTTTCCCTGACTTTTTCTGCCTGCTTTGTAAATACCAGAATTCTACCATACAGAATGGAAACAGGAAGAACGAAAGTGGAATTCCCGTCTGTCTACTCTGTAGCTTATGAGAAGCAAGACCGATATGGGATAAGAAAGAGGAGAATCAAAATCATGGGTCAGCTAAACAATGCTCTATGAATTTAAGGCAGCCATAAGCAACAAAATTTAGACGCACCCAAGAACATAAGAGAAACTTTCCTGGGTGTGGGGAGGCAGGCTTGGGTGCCTTAGCCATGAACCGTCTGCCGCACAGCAGAGGCAATCACTGCTGGGCGTGGTGCTCTCTGTGGTTTGACCCACCTCTACTTTTAACCAGCTGCAGAGACAAAAGCCAGCAATACCTTTTTCTGCGGGAAGGCTGCCAGCCTCATTCAGGTGACTGGCCGGTGCACTCAAAGGGCGCTCACTGTGGGCCAGGATGCCTTCCACGTTGCTGACTTTGCACCCAATTCCACAGCCTGGCACTGCCTGGAAGTCCGTGCAGTATCCCAAGGTCTCTGTTCCAAGTTCCTGGGAAGGTGGAAAGAGAGGAAGAGGAAACTGTAAGCCAAGAGGGGTGAAGTGAAAGGGAGGGGCAGGCAGGACAGGGACACAGGGTGAAGGTGGCAAGAGAGCAGCGGAAAGCGGGAACTGAGAGAAAGGAGGGGAGGGAGGTGGAACAGATAGGAAAGGTTAAGATAGTGACTAGTAACTTGTAATTATTTCTCCCTCCTTTGGTAAAGATATTATAGCTGTAAGTTGAATGAGACTATTTTAAACAGCCTAAAATCCTTCCCTGGGTGGGTGCCTCATGACAGTGAACAGGTTACCGACTGGAAAGGAAAAAGGCAACTCATATCAAACACCTCAAATTAAAGAGGACTGCAGATGCCAAAGAGAGGGAGATGTGAATTTTATGTTGCAAATAATTTCATTAAAAACAATGGAATAAGTAGTGTTAACAAAGCTCTTTGAGACTATCAAGAGATAACTGCCTGTATATCAGACCCTGGAGGAGGAGGGGACAAGGTGGCAGGGTAAAGGAATGGCTGGGGTTTCTGGACTGCCCGTCCTCCCCCAGGCTGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCACATCCCACTTCTGTTGTTCTCCTGAG
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Task1_train_19236
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The gene ATP7B (ATPase copper transporting beta) on Chromosome 13 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Wilson disease
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Task1_train_19237
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This alteration in ATP7B (ATPase copper transporting beta) on Chromosome 13 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Wilson disease
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AACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATGTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGCTTGTAGTGAGACAAGTCACACCACTCCACTGCACTACAGCCTGGGTGACAAGAGGGAAACTCAGTCTAAAAAAGAAAAAGAAAGTAATAATAAATAAATAAAGCAGACAGAGAAGGGTGGCATGGATCTCATTATTTAAATGCATCCTGTAGTTAAACCTGCTGGGAAGTGAATTCCTGCTCTGTCTGCAGGGATGAAGGAGAAGGATGACTCTGAACTGCCCACCTGGACAAGAGCAATGATGATGACACAGACAGTTTAGAATTCCAAGGTCAAGGAGACTGAGGCCAGACCAGAGCTGCTCTGGGGCCAAGATGGAGCCAGTGGAAAGAATGAAGAGAAAAGACAAAAAGACAATCTTCTGGAAAACAGGCCTGAAATTAAGAGAGGAAGGCTTTTGTTTGTCTTCTTTTCTTTTATAAAGGAGGACTCTTTTGCCTGATATCTGCAGAAAACTGTATTTCTGAGAGAGCGGAAGGAAGGCAGAAGCAGAAGATACCGTCAATAGCCACCAGGATGGCTGTCTGTCCTTTCATCTCGTGGTCTGTCATAGCGTCACTGACATCGCTAGAAATGGTTAAACCGTTGCGCCTCAGCCACTCACGGTTTCCAATCAGCACAGAGAAGGTCTGGGGGACTGCATCTATTCAAAAGAGGCTGTGGTTATTTCTAAATGGTCCAATTTCACTGTGAACTAAAAACCATGCAATCCTTTTAACAGCAAAATATCCTTTTAACCATTCTGAAAAACTGTAACCTTGTAAGCACCTCTTGTGACAGCATCCTTTAGGACAAAAAAAAAAAAAGTAAAATTAATGTGTAGGACATGTGGGTATGAATTAAGATGGGGCATTAATAGTACATGCTACATGGGTGGAAATGGTATAAACGTATTAAACATAAGGCAATGTCCGTCTTTGTCTTAGAAGTATCCACTGATTCTTTTTCTGCAGGGATTAGAAGCACTCAGGTATTTGCCCAGCACACAAAGCAAGTGTTGACTACATTCATTACTGCTTGGTATCAACAACCCCAGGTGAATCAACAAATAATCAGACACGTCTACATGAAATGTTTAAAACTGTAACTCCCGAGGCTAATGCACCTCTCACCTATCACTTTCTAACAGCGTGTGCTGCTAGCTGAGGTGTCACTGAACGGCCAGGCTCTGGAAGCTCTCATGGAAAGGCCATCCTGGGGTTTTAAAGGCTGGAAGGTGGTGGATGGCTTCTAACCACACAATCTAAGCCACAATTTCACTACCAACACTTAGGAAAAACACTAGTCACAGATTTTGAGTGTTTTCCACCCTTTATTCTGGTGGCTGGCAAGCTACCTTGAGAATAAAAAAGGCCATTCTTCAAAAGCAGCTGTCCCTCCAAGCAGTGTCCCTTCCTGGCTTGGGCAGACATTTCCCTCTGCTTTCCCTGACTTTTTCTGCCTGCTTTGTAAATACCAGAATTCTACCATACAGAATGGAAACAGGAAGAACGAAAGTGGAATTCCCGTCTGTCTACTCTGTAGCTTATGAGAAGCAAGACCGATATGGGATAAGAAAGAGGAGAATCAAAATCATGGGTCAGCTAAACAATGCTCTATGAATTTAAGGCAGCCATAAGCAACAAAATTTAGACGCACCCAAGAACATAAGAGAAACTTTCCTGGGTGTGGGGAGGCAGGCTTGGGTGCCTTAGCCATGAACCGTCTGCCGCACAGCAGAGGCAATCACTGCTGGGCGTGGTGCTCTCTGTGGTTTGACCCACCTCTACTTTTAACCAGCTGCAGAGACAAAAGCCAGCAATACCTTTTTCTGCGGGAAGGCTGCCAGCCTCATTCAGGTGACTGGCCGGTGCACTCAAAGGGCGCTCACTGTGGGCCAGGATGCCTTCCACGTTGCTGACTTTGCACCCAATTCCACAGCCTGGCACTGCCTGGAAGTCCGTGCAGTATCCCAAGGTCTCTGTTCCAAGTTCCTGGGAAGGTGGAAAGAGAGGAAGAGGAAACTGTAAGCCAAGAGGGGTGAAGTGAAAGGGAGGGGCAGGCAGGACAGGGACACAGGGTGAAGGTGGCAAGAGAGCAGCGGAAAGCGGGAACTGAGAGAAAGGAGGGGAGGGAGGTGGAACAGATAGGAAAGGTTAAGATAGTGACTAGTAACTTGTAATTATTTCTCCCTCCTTTGGTAAAGATATTATAGCTGTAAGTTGAATGAGACTATTTTAAACAGCCTAAAATCCTTCCCTGGGTGGGTGCCTCATGACAGTGAACAGGTTACCGACTGGAAAGGAAAAAGGCAACTCATATCAAACACCTCAAATTAAAGAGGACTGCAGATGCCAAAGAGAGGGAGATGTGAATTTTATGTTGCAAATAATTTCATTAAAAACAATGGAATAAGTAGTGTTAACAAAGCTCTTTGAGACTATCAAGAGATAACTGCCTGTATATCAGACCCTGGAGGAGGAGGGGACAAGGTGGCAGGGTAAAGGAATGGCTGGGGTTTCTGGACTGCCCGTCCTCCCCCAGGCTGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCACATCCCACTTCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGACGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGGCTGTGACACCGACCTCACTTTATGACAACCTAGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCCTCATCTCCACTTGCTGCAGAGGACCCTTCTAAGCGGTTTTCCAGACCACACAACAAATAAAGGATGACTGAGGGTGAGCAAGATTCTCCCTGAAATGTCAGAAGGGTGAGGTGAGAAAGAGTGGGCTGTCTGACCCTACATGAAGGACAAAACTAGAAATGAGGTTTCTGGAAGAGCCCCTGATCAGGAAGAGTTGTCAATTGTTTTTCAAGGCAATGATGTCACCTTTCTACATTTACTGCTAACAGTATTGCTCAGGCTGTTTAAAAGTTGTCAGGGCAATATTCTGTGTGACGCGTTCTGCTGCCCCTATATTCAGACTGAAATTAAGAGAAAACAAAATAGAACCTTTCCTGTGGAGAGACCAAAAGAAGGCAATGCTTCTCCACGAAGTGCCAGGAACCTGCTGGGCACTCTGGCTCACCTCTGCTGGTTCCTCTCTGTCCCAGGTGCTCCCAGGGGAGTAGATTTCTCCCTTCCACCCCAGTACTCCCATTTCATGTTTGTGTCCCCTTGCACTAAGCACTGTCAAAGCACTGAGTTTCCAGACTGCCCGTACTCCCCAAGACCGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCATATCCCACTCCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGGCGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGCCTGTGACACTGAACTCCCTTTGTGATAACCTGGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCTATATCTCCGCCTGCTGCAGAAGGGCCCTCTAAGTGGTTTTCCAGACCACACAGAGAAGGCTCCTCGAGGGCAGCTAGGAGAGAAGGACATGGTGAGGAATAAAAGAGCATTGGCGGGGAGGGCAGGGCCACGCCCAAGTCCACGTACCTCTTTACAGTATTTGGTGACTGCCACGCCCAAGGGGTGTTCACTGCTGGCCTCCGCAGTCCCCACCACAGCCAGAACCTTCCTGAGGGGCAGTGTGGCCACATCCCCCAGCAGGAGCACCCGCATGACCCTGGGGACGCCATGGGTAATGGTGCCAGTCTTGTCAAACATCACAGTCTTTATCTGCCAAAAACAACCACAACTCACTGACCACAATACAGATGGAGGGGCTTCCATAGTCACACTCCTGAGGCAGAACTTCACCCAACCTGCCTCAGACAGGAAACAAGACACCTGCACAGCTTCCTAACGTGATCCTCTGTCGTTCAATCTCAGGGTTCAACAACTCCCACTGCAAAGAAACTGTTTCCCTATGTGTCCAGTCAAACCAGCCACACTGAGGCTTGACCTTGACCAGGCAAAGCCAGAAACCCTCAGTCGGCTGTACAGGAGAT
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AACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATGTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGCTTGTAGTGAGACAAGTCACACCACTCCACTGCACTACAGCCTGGGTGACAAGAGGGAAACTCAGTCTAAAAAAGAAAAAGAAAGTAATAATAAATAAATAAAGCAGACAGAGAAGGGTGGCATGGATCTCATTATTTAAATGCATCCTGTAGTTAAACCTGCTGGGAAGTGAATTCCTGCTCTGTCTGCAGGGATGAAGGAGAAGGATGACTCTGAACTGCCCACCTGGACAAGAGCAATGATGATGACACAGACAGTTTAGAATTCCAAGGTCAAGGAGACTGAGGCCAGACCAGAGCTGCTCTGGGGCCAAGATGGAGCCAGTGGAAAGAATGAAGAGAAAAGACAAAAAGACAATCTTCTGGAAAACAGGCCTGAAATTAAGAGAGGAAGGCTTTTGTTTGTCTTCTTTTCTTTTATAAAGGAGGACTCTTTTGCCTGATATCTGCAGAAAACTGTATTTCTGAGAGAGCGGAAGGAAGGCAGAAGCAGAAGATACCGTCAATAGCCACCAGGATGGCTGTCTGTCCTTTCATCTCGTGGTCTGTCATAGCGTCACTGACATCGCTAGAAATGGTTAAACCGTTGCGCCTCAGCCACTCACGGTTTCCAATCAGCACAGAGAAGGTCTGGGGGACTGCATCTATTCAAAAGAGGCTGTGGTTATTTCTAAATGGTCCAATTTCACTGTGAACTAAAAACCATGCAATCCTTTTAACAGCAAAATATCCTTTTAACCATTCTGAAAAACTGTAACCTTGTAAGCACCTCTTGTGACAGCATCCTTTAGGACAAAAAAAAAAAAAGTAAAATTAATGTGTAGGACATGTGGGTATGAATTAAGATGGGGCATTAATAGTACATGCTACATGGGTGGAAATGGTATAAACGTATTAAACATAAGGCAATGTCCGTCTTTGTCTTAGAAGTATCCACTGATTCTTTTTCTGCAGGGATTAGAAGCACTCAGGTATTTGCCCAGCACACAAAGCAAGTGTTGACTACATTCATTACTGCTTGGTATCAACAACCCCAGGTGAATCAACAAATAATCAGACACGTCTACATGAAATGTTTAAAACTGTAACTCCCGAGGCTAATGCACCTCTCACCTATCACTTTCTAACAGCGTGTGCTGCTAGCTGAGGTGTCACTGAACGGCCAGGCTCTGGAAGCTCTCATGGAAAGGCCATCCTGGGGTTTTAAAGGCTGGAAGGTGGTGGATGGCTTCTAACCACACAATCTAAGCCACAATTTCACTACCAACACTTAGGAAAAACACTAGTCACAGATTTTGAGTGTTTTCCACCCTTTATTCTGGTGGCTGGCAAGCTACCTTGAGAATAAAAAAGGCCATTCTTCAAAAGCAGCTGTCCCTCCAAGCAGTGTCCCTTCCTGGCTTGGGCAGACATTTCCCTCTGCTTTCCCTGACTTTTTCTGCCTGCTTTGTAAATACCAGAATTCTACCATACAGAATGGAAACAGGAAGAACGAAAGTGGAATTCCCGTCTGTCTACTCTGTAGCTTATGAGAAGCAAGACCGATATGGGATAAGAAAGAGGAGAATCAAAATCATGGGTCAGCTAAACAATGCTCTATGAATTTAAGGCAGCCATAAGCAACAAAATTTAGACGCACCCAAGAACATAAGAGAAACTTTCCTGGGTGTGGGGAGGCAGGCTTGGGTGCCTTAGCCATGAACCGTCTGCCGCACAGCAGAGGCAATCACTGCTGGGCGTGGTGCTCTCTGTGGTTTGACCCACCTCTACTTTTAACCAGCTGCAGAGACAAAAGCCAGCAATACCTTTTTCTGCGGGAAGGCTGCCAGCCTCATTCAGGTGACTGGCCGGTGCACTCAAAGGGCGCTCACTGTGGGCCAGGATGCCTTCCACGTTGCTGACTTTGCACCCAATTCCACAGCCTGGCACTGCCTGTAAGTCCGTGCAGTATCCCAAGGTCTCTGTTCCAAGTTCCTGGGAAGGTGGAAAGAGAGGAAGAGGAAACTGTAAGCCAAGAGGGGTGAAGTGAAAGGGAGGGGCAGGCAGGACAGGGACACAGGGTGAAGGTGGCAAGAGAGCAGCGGAAAGCGGGAACTGAGAGAAAGGAGGGGAGGGAGGTGGAACAGATAGGAAAGGTTAAGATAGTGACTAGTAACTTGTAATTATTTCTCCCTCCTTTGGTAAAGATATTATAGCTGTAAGTTGAATGAGACTATTTTAAACAGCCTAAAATCCTTCCCTGGGTGGGTGCCTCATGACAGTGAACAGGTTACCGACTGGAAAGGAAAAAGGCAACTCATATCAAACACCTCAAATTAAAGAGGACTGCAGATGCCAAAGAGAGGGAGATGTGAATTTTATGTTGCAAATAATTTCATTAAAAACAATGGAATAAGTAGTGTTAACAAAGCTCTTTGAGACTATCAAGAGATAACTGCCTGTATATCAGACCCTGGAGGAGGAGGGGACAAGGTGGCAGGGTAAAGGAATGGCTGGGGTTTCTGGACTGCCCGTCCTCCCCCAGGCTGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCACATCCCACTTCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGACGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGGCTGTGACACCGACCTCACTTTATGACAACCTAGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCCTCATCTCCACTTGCTGCAGAGGACCCTTCTAAGCGGTTTTCCAGACCACACAACAAATAAAGGATGACTGAGGGTGAGCAAGATTCTCCCTGAAATGTCAGAAGGGTGAGGTGAGAAAGAGTGGGCTGTCTGACCCTACATGAAGGACAAAACTAGAAATGAGGTTTCTGGAAGAGCCCCTGATCAGGAAGAGTTGTCAATTGTTTTTCAAGGCAATGATGTCACCTTTCTACATTTACTGCTAACAGTATTGCTCAGGCTGTTTAAAAGTTGTCAGGGCAATATTCTGTGTGACGCGTTCTGCTGCCCCTATATTCAGACTGAAATTAAGAGAAAACAAAATAGAACCTTTCCTGTGGAGAGACCAAAAGAAGGCAATGCTTCTCCACGAAGTGCCAGGAACCTGCTGGGCACTCTGGCTCACCTCTGCTGGTTCCTCTCTGTCCCAGGTGCTCCCAGGGGAGTAGATTTCTCCCTTCCACCCCAGTACTCCCATTTCATGTTTGTGTCCCCTTGCACTAAGCACTGTCAAAGCACTGAGTTTCCAGACTGCCCGTACTCCCCAAGACCGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCATATCCCACTCCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGGCGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGCCTGTGACACTGAACTCCCTTTGTGATAACCTGGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCTATATCTCCGCCTGCTGCAGAAGGGCCCTCTAAGTGGTTTTCCAGACCACACAGAGAAGGCTCCTCGAGGGCAGCTAGGAGAGAAGGACATGGTGAGGAATAAAAGAGCATTGGCGGGGAGGGCAGGGCCACGCCCAAGTCCACGTACCTCTTTACAGTATTTGGTGACTGCCACGCCCAAGGGGTGTTCACTGCTGGCCTCCGCAGTCCCCACCACAGCCAGAACCTTCCTGAGGGGCAGTGTGGCCACATCCCCCAGCAGGAGCACCCGCATGACCCTGGGGACGCCATGGGTAATGGTGCCAGTCTTGTCAAACATCACAGTCTTTATCTGCCAAAAACAACCACAACTCACTGACCACAATACAGATGGAGGGGCTTCCATAGTCACACTCCTGAGGCAGAACTTCACCCAACCTGCCTCAGACAGGAAACAAGACACCTGCACAGCTTCCTAACGTGATCCTCTGTCGTTCAATCTCAGGGTTCAACAACTCCCACTGCAAAGAAACTGTTTCCCTATGTGTCCAGTCAAACCAGCCACACTGAGGCTTGACCTTGACCAGGCAAAGCCAGAAACCCTCAGTCGGCTGTACAGGAGAT
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Task1_train_19238
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A mutation found in ATP7B (ATPase copper transporting beta) on Chromosome 13 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Wilson disease
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CCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATGTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGCTTGTAGTGAGACAAGTCACACCACTCCACTGCACTACAGCCTGGGTGACAAGAGGGAAACTCAGTCTAAAAAAGAAAAAGAAAGTAATAATAAATAAATAAAGCAGACAGAGAAGGGTGGCATGGATCTCATTATTTAAATGCATCCTGTAGTTAAACCTGCTGGGAAGTGAATTCCTGCTCTGTCTGCAGGGATGAAGGAGAAGGATGACTCTGAACTGCCCACCTGGACAAGAGCAATGATGATGACACAGACAGTTTAGAATTCCAAGGTCAAGGAGACTGAGGCCAGACCAGAGCTGCTCTGGGGCCAAGATGGAGCCAGTGGAAAGAATGAAGAGAAAAGACAAAAAGACAATCTTCTGGAAAACAGGCCTGAAATTAAGAGAGGAAGGCTTTTGTTTGTCTTCTTTTCTTTTATAAAGGAGGACTCTTTTGCCTGATATCTGCAGAAAACTGTATTTCTGAGAGAGCGGAAGGAAGGCAGAAGCAGAAGATACCGTCAATAGCCACCAGGATGGCTGTCTGTCCTTTCATCTCGTGGTCTGTCATAGCGTCACTGACATCGCTAGAAATGGTTAAACCGTTGCGCCTCAGCCACTCACGGTTTCCAATCAGCACAGAGAAGGTCTGGGGGACTGCATCTATTCAAAAGAGGCTGTGGTTATTTCTAAATGGTCCAATTTCACTGTGAACTAAAAACCATGCAATCCTTTTAACAGCAAAATATCCTTTTAACCATTCTGAAAAACTGTAACCTTGTAAGCACCTCTTGTGACAGCATCCTTTAGGACAAAAAAAAAAAAAGTAAAATTAATGTGTAGGACATGTGGGTATGAATTAAGATGGGGCATTAATAGTACATGCTACATGGGTGGAAATGGTATAAACGTATTAAACATAAGGCAATGTCCGTCTTTGTCTTAGAAGTATCCACTGATTCTTTTTCTGCAGGGATTAGAAGCACTCAGGTATTTGCCCAGCACACAAAGCAAGTGTTGACTACATTCATTACTGCTTGGTATCAACAACCCCAGGTGAATCAACAAATAATCAGACACGTCTACATGAAATGTTTAAAACTGTAACTCCCGAGGCTAATGCACCTCTCACCTATCACTTTCTAACAGCGTGTGCTGCTAGCTGAGGTGTCACTGAACGGCCAGGCTCTGGAAGCTCTCATGGAAAGGCCATCCTGGGGTTTTAAAGGCTGGAAGGTGGTGGATGGCTTCTAACCACACAATCTAAGCCACAATTTCACTACCAACACTTAGGAAAAACACTAGTCACAGATTTTGAGTGTTTTCCACCCTTTATTCTGGTGGCTGGCAAGCTACCTTGAGAATAAAAAAGGCCATTCTTCAAAAGCAGCTGTCCCTCCAAGCAGTGTCCCTTCCTGGCTTGGGCAGACATTTCCCTCTGCTTTCCCTGACTTTTTCTGCCTGCTTTGTAAATACCAGAATTCTACCATACAGAATGGAAACAGGAAGAACGAAAGTGGAATTCCCGTCTGTCTACTCTGTAGCTTATGAGAAGCAAGACCGATATGGGATAAGAAAGAGGAGAATCAAAATCATGGGTCAGCTAAACAATGCTCTATGAATTTAAGGCAGCCATAAGCAACAAAATTTAGACGCACCCAAGAACATAAGAGAAACTTTCCTGGGTGTGGGGAGGCAGGCTTGGGTGCCTTAGCCATGAACCGTCTGCCGCACAGCAGAGGCAATCACTGCTGGGCGTGGTGCTCTCTGTGGTTTGACCCACCTCTACTTTTAACCAGCTGCAGAGACAAAAGCCAGCAATACCTTTTTCTGCGGGAAGGCTGCCAGCCTCATTCAGGTGACTGGCCGGTGCACTCAAAGGGCGCTCACTGTGGGCCAGGATGCCTTCCACGTTGCTGACTTTGCACCCAATTCCACAGCCTGGCACTGCCTGGAAGTCCGTGCAGTATCCCAAGGTCTCTGTTCCAAGTTCCTGGGAAGGTGGAAAGAGAGGAAGAGGAAACTGTAAGCCAAGAGGGGTGAAGTGAAAGGGAGGGGCAGGCAGGACAGGGACACAGGGTGAAGGTGGCAAGAGAGCAGCGGAAAGCGGGAACTGAGAGAAAGGAGGGGAGGGAGGTGGAACAGATAGGAAAGGTTAAGATAGTGACTAGTAACTTGTAATTATTTCTCCCTCCTTTGGTAAAGATATTATAGCTGTAAGTTGAATGAGACTATTTTAAACAGCCTAAAATCCTTCCCTGGGTGGGTGCCTCATGACAGTGAACAGGTTACCGACTGGAAAGGAAAAAGGCAACTCATATCAAACACCTCAAATTAAAGAGGACTGCAGATGCCAAAGAGAGGGAGATGTGAATTTTATGTTGCAAATAATTTCATTAAAAACAATGGAATAAGTAGTGTTAACAAAGCTCTTTGAGACTATCAAGAGATAACTGCCTGTATATCAGACCCTGGAGGAGGAGGGGACAAGGTGGCAGGGTAAAGGAATGGCTGGGGTTTCTGGACTGCCCGTCCTCCCCCAGGCTGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCACATCCCACTTCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGACGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGGCTGTGACACCGACCTCACTTTATGACAACCTAGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCCTCATCTCCACTTGCTGCAGAGGACCCTTCTAAGCGGTTTTCCAGACCACACAACAAATAAAGGATGACTGAGGGTGAGCAAGATTCTCCCTGAAATGTCAGAAGGGTGAGGTGAGAAAGAGTGGGCTGTCTGACCCTACATGAAGGACAAAACTAGAAATGAGGTTTCTGGAAGAGCCCCTGATCAGGAAGAGTTGTCAATTGTTTTTCAAGGCAATGATGTCACCTTTCTACATTTACTGCTAACAGTATTGCTCAGGCTGTTTAAAAGTTGTCAGGGCAATATTCTGTGTGACGCGTTCTGCTGCCCCTATATTCAGACTGAAATTAAGAGAAAACAAAATAGAACCTTTCCTGTGGAGAGACCAAAAGAAGGCAATGCTTCTCCACGAAGTGCCAGGAACCTGCTGGGCACTCTGGCTCACCTCTGCTGGTTCCTCTCTGTCCCAGGTGCTCCCAGGGGAGTAGATTTCTCCCTTCCACCCCAGTACTCCCATTTCATGTTTGTGTCCCCTTGCACTAAGCACTGTCAAAGCACTGAGTTTCCAGACTGCCCGTACTCCCCAAGACCGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCATATCCCACTCCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGGCGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGCCTGTGACACTGAACTCCCTTTGTGATAACCTGGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCTATATCTCCGCCTGCTGCAGAAGGGCCCTCTAAGTGGTTTTCCAGACCACACAGAGAAGGCTCCTCGAGGGCAGCTAGGAGAGAAGGACATGGTGAGGAATAAAAGAGCATTGGCGGGGAGGGCAGGGCCACGCCCAAGTCCACGTACCTCTTTACAGTATTTGGTGACTGCCACGCCCAAGGGGTGTTCACTGCTGGCCTCCGCAGTCCCCACCACAGCCAGAACCTTCCTGAGGGGCAGTGTGGCCACATCCCCCAGCAGGAGCACCCGCATGACCCTGGGGACGCCATGGGTAATGGTGCCAGTCTTGTCAAACATCACAGTCTTTATCTGCCAAAAACAACCACAACTCACTGACCACAATACAGATGGAGGGGCTTCCATAGTCACACTCCTGAGGCAGAACTTCACCCAACCTGCCTCAGACAGGAAACAAGACACCTGCACAGCTTCCTAACGTGATCCTCTGTCGTTCAATCTCAGGGTTCAACAACTCCCACTGCAAAGAAACTGTTTCCCTATGTGTCCAGTCAAACCAGCCACACTGAGGCTTGACCTTGACCAGGCAAAGCCAGAAACCCTCAGTCGGCTGTACAGGAGATGG
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CCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATGTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGCTTGTAGTGAGACAAGTCACACCACTCCACTGCACTACAGCCTGGGTGACAAGAGGGAAACTCAGTCTAAAAAAGAAAAAGAAAGTAATAATAAATAAATAAAGCAGACAGAGAAGGGTGGCATGGATCTCATTATTTAAATGCATCCTGTAGTTAAACCTGCTGGGAAGTGAATTCCTGCTCTGTCTGCAGGGATGAAGGAGAAGGATGACTCTGAACTGCCCACCTGGACAAGAGCAATGATGATGACACAGACAGTTTAGAATTCCAAGGTCAAGGAGACTGAGGCCAGACCAGAGCTGCTCTGGGGCCAAGATGGAGCCAGTGGAAAGAATGAAGAGAAAAGACAAAAAGACAATCTTCTGGAAAACAGGCCTGAAATTAAGAGAGGAAGGCTTTTGTTTGTCTTCTTTTCTTTTATAAAGGAGGACTCTTTTGCCTGATATCTGCAGAAAACTGTATTTCTGAGAGAGCGGAAGGAAGGCAGAAGCAGAAGATACCGTCAATAGCCACCAGGATGGCTGTCTGTCCTTTCATCTCGTGGTCTGTCATAGCGTCACTGACATCGCTAGAAATGGTTAAACCGTTGCGCCTCAGCCACTCACGGTTTCCAATCAGCACAGAGAAGGTCTGGGGGACTGCATCTATTCAAAAGAGGCTGTGGTTATTTCTAAATGGTCCAATTTCACTGTGAACTAAAAACCATGCAATCCTTTTAACAGCAAAATATCCTTTTAACCATTCTGAAAAACTGTAACCTTGTAAGCACCTCTTGTGACAGCATCCTTTAGGACAAAAAAAAAAAAAGTAAAATTAATGTGTAGGACATGTGGGTATGAATTAAGATGGGGCATTAATAGTACATGCTACATGGGTGGAAATGGTATAAACGTATTAAACATAAGGCAATGTCCGTCTTTGTCTTAGAAGTATCCACTGATTCTTTTTCTGCAGGGATTAGAAGCACTCAGGTATTTGCCCAGCACACAAAGCAAGTGTTGACTACATTCATTACTGCTTGGTATCAACAACCCCAGGTGAATCAACAAATAATCAGACACGTCTACATGAAATGTTTAAAACTGTAACTCCCGAGGCTAATGCACCTCTCACCTATCACTTTCTAACAGCGTGTGCTGCTAGCTGAGGTGTCACTGAACGGCCAGGCTCTGGAAGCTCTCATGGAAAGGCCATCCTGGGGTTTTAAAGGCTGGAAGGTGGTGGATGGCTTCTAACCACACAATCTAAGCCACAATTTCACTACCAACACTTAGGAAAAACACTAGTCACAGATTTTGAGTGTTTTCCACCCTTTATTCTGGTGGCTGGCAAGCTACCTTGAGAATAAAAAAGGCCATTCTTCAAAAGCAGCTGTCCCTCCAAGCAGTGTCCCTTCCTGGCTTGGGCAGACATTTCCCTCTGCTTTCCCTGACTTTTTCTGCCTGCTTTGTAAATACCAGAATTCTACCATACAGAATGGAAACAGGAAGAACGAAAGTGGAATTCCCGTCTGTCTACTCTGTAGCTTATGAGAAGCAAGACCGATATGGGATAAGAAAGAGGAGAATCAAAATCATGGGTCAGCTAAACAATGCTCTATGAATTTAAGGCAGCCATAAGCAACAAAATTTAGACGCACCCAAGAACATAAGAGAAACTTTCCTGGGTGTGGGGAGGCAGGCTTGGGTGCCTTAGCCATGAACCGTCTGCCGCACAGCAGAGGCAATCACTGCTGGGCGTGGTGCTCTCTGTGGTTTGACCCACCTCTACTTTTAACCAGCTGCAGAGACAAAAGCCAGCAATACCTTTTTCTGCGGGAAGGCTGCCAGCCTCATTCAGGTGACTGGCCGGTGCACTCAAAGGGCGCTCACTGTGGGCCAGGATGCCTTCCACGTTGCTGACTTTGCACCCAATTCCACAGCCTGGCACTGCCTGGAGGTCCGTGCAGTATCCCAAGGTCTCTGTTCCAAGTTCCTGGGAAGGTGGAAAGAGAGGAAGAGGAAACTGTAAGCCAAGAGGGGTGAAGTGAAAGGGAGGGGCAGGCAGGACAGGGACACAGGGTGAAGGTGGCAAGAGAGCAGCGGAAAGCGGGAACTGAGAGAAAGGAGGGGAGGGAGGTGGAACAGATAGGAAAGGTTAAGATAGTGACTAGTAACTTGTAATTATTTCTCCCTCCTTTGGTAAAGATATTATAGCTGTAAGTTGAATGAGACTATTTTAAACAGCCTAAAATCCTTCCCTGGGTGGGTGCCTCATGACAGTGAACAGGTTACCGACTGGAAAGGAAAAAGGCAACTCATATCAAACACCTCAAATTAAAGAGGACTGCAGATGCCAAAGAGAGGGAGATGTGAATTTTATGTTGCAAATAATTTCATTAAAAACAATGGAATAAGTAGTGTTAACAAAGCTCTTTGAGACTATCAAGAGATAACTGCCTGTATATCAGACCCTGGAGGAGGAGGGGACAAGGTGGCAGGGTAAAGGAATGGCTGGGGTTTCTGGACTGCCCGTCCTCCCCCAGGCTGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCACATCCCACTTCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGACGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGGCTGTGACACCGACCTCACTTTATGACAACCTAGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCCTCATCTCCACTTGCTGCAGAGGACCCTTCTAAGCGGTTTTCCAGACCACACAACAAATAAAGGATGACTGAGGGTGAGCAAGATTCTCCCTGAAATGTCAGAAGGGTGAGGTGAGAAAGAGTGGGCTGTCTGACCCTACATGAAGGACAAAACTAGAAATGAGGTTTCTGGAAGAGCCCCTGATCAGGAAGAGTTGTCAATTGTTTTTCAAGGCAATGATGTCACCTTTCTACATTTACTGCTAACAGTATTGCTCAGGCTGTTTAAAAGTTGTCAGGGCAATATTCTGTGTGACGCGTTCTGCTGCCCCTATATTCAGACTGAAATTAAGAGAAAACAAAATAGAACCTTTCCTGTGGAGAGACCAAAAGAAGGCAATGCTTCTCCACGAAGTGCCAGGAACCTGCTGGGCACTCTGGCTCACCTCTGCTGGTTCCTCTCTGTCCCAGGTGCTCCCAGGGGAGTAGATTTCTCCCTTCCACCCCAGTACTCCCATTTCATGTTTGTGTCCCCTTGCACTAAGCACTGTCAAAGCACTGAGTTTCCAGACTGCCCGTACTCCCCAAGACCGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCATATCCCACTCCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGGCGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGCCTGTGACACTGAACTCCCTTTGTGATAACCTGGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCTATATCTCCGCCTGCTGCAGAAGGGCCCTCTAAGTGGTTTTCCAGACCACACAGAGAAGGCTCCTCGAGGGCAGCTAGGAGAGAAGGACATGGTGAGGAATAAAAGAGCATTGGCGGGGAGGGCAGGGCCACGCCCAAGTCCACGTACCTCTTTACAGTATTTGGTGACTGCCACGCCCAAGGGGTGTTCACTGCTGGCCTCCGCAGTCCCCACCACAGCCAGAACCTTCCTGAGGGGCAGTGTGGCCACATCCCCCAGCAGGAGCACCCGCATGACCCTGGGGACGCCATGGGTAATGGTGCCAGTCTTGTCAAACATCACAGTCTTTATCTGCCAAAAACAACCACAACTCACTGACCACAATACAGATGGAGGGGCTTCCATAGTCACACTCCTGAGGCAGAACTTCACCCAACCTGCCTCAGACAGGAAACAAGACACCTGCACAGCTTCCTAACGTGATCCTCTGTCGTTCAATCTCAGGGTTCAACAACTCCCACTGCAAAGAAACTGTTTCCCTATGTGTCCAGTCAAACCAGCCACACTGAGGCTTGACCTTGACCAGGCAAAGCCAGAAACCCTCAGTCGGCTGTACAGGAGATGG
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Task1_train_19239
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Assess the clinical impact of this variant on gene ATP7B (ATPase copper transporting beta), found on Chromosome 13. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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ACTCTGTAGCTTATGAGAAGCAAGACCGATATGGGATAAGAAAGAGGAGAATCAAAATCATGGGTCAGCTAAACAATGCTCTATGAATTTAAGGCAGCCATAAGCAACAAAATTTAGACGCACCCAAGAACATAAGAGAAACTTTCCTGGGTGTGGGGAGGCAGGCTTGGGTGCCTTAGCCATGAACCGTCTGCCGCACAGCAGAGGCAATCACTGCTGGGCGTGGTGCTCTCTGTGGTTTGACCCACCTCTACTTTTAACCAGCTGCAGAGACAAAAGCCAGCAATACCTTTTTCTGCGGGAAGGCTGCCAGCCTCATTCAGGTGACTGGCCGGTGCACTCAAAGGGCGCTCACTGTGGGCCAGGATGCCTTCCACGTTGCTGACTTTGCACCCAATTCCACAGCCTGGCACTGCCTGGAAGTCCGTGCAGTATCCCAAGGTCTCTGTTCCAAGTTCCTGGGAAGGTGGAAAGAGAGGAAGAGGAAACTGTAAGCCAAGAGGGGTGAAGTGAAAGGGAGGGGCAGGCAGGACAGGGACACAGGGTGAAGGTGGCAAGAGAGCAGCGGAAAGCGGGAACTGAGAGAAAGGAGGGGAGGGAGGTGGAACAGATAGGAAAGGTTAAGATAGTGACTAGTAACTTGTAATTATTTCTCCCTCCTTTGGTAAAGATATTATAGCTGTAAGTTGAATGAGACTATTTTAAACAGCCTAAAATCCTTCCCTGGGTGGGTGCCTCATGACAGTGAACAGGTTACCGACTGGAAAGGAAAAAGGCAACTCATATCAAACACCTCAAATTAAAGAGGACTGCAGATGCCAAAGAGAGGGAGATGTGAATTTTATGTTGCAAATAATTTCATTAAAAACAATGGAATAAGTAGTGTTAACAAAGCTCTTTGAGACTATCAAGAGATAACTGCCTGTATATCAGACCCTGGAGGAGGAGGGGACAAGGTGGCAGGGTAAAGGAATGGCTGGGGTTTCTGGACTGCCCGTCCTCCCCCAGGCTGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCACATCCCACTTCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGACGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGGCTGTGACACCGACCTCACTTTATGACAACCTAGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCCTCATCTCCACTTGCTGCAGAGGACCCTTCTAAGCGGTTTTCCAGACCACACAACAAATAAAGGATGACTGAGGGTGAGCAAGATTCTCCCTGAAATGTCAGAAGGGTGAGGTGAGAAAGAGTGGGCTGTCTGACCCTACATGAAGGACAAAACTAGAAATGAGGTTTCTGGAAGAGCCCCTGATCAGGAAGAGTTGTCAATTGTTTTTCAAGGCAATGATGTCACCTTTCTACATTTACTGCTAACAGTATTGCTCAGGCTGTTTAAAAGTTGTCAGGGCAATATTCTGTGTGACGCGTTCTGCTGCCCCTATATTCAGACTGAAATTAAGAGAAAACAAAATAGAACCTTTCCTGTGGAGAGACCAAAAGAAGGCAATGCTTCTCCACGAAGTGCCAGGAACCTGCTGGGCACTCTGGCTCACCTCTGCTGGTTCCTCTCTGTCCCAGGTGCTCCCAGGGGAGTAGATTTCTCCCTTCCACCCCAGTACTCCCATTTCATGTTTGTGTCCCCTTGCACTAAGCACTGTCAAAGCACTGAGTTTCCAGACTGCCCGTACTCCCCAAGACCGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCATATCCCACTCCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGGCGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGCCTGTGACACTGAACTCCCTTTGTGATAACCTGGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCTATATCTCCGCCTGCTGCAGAAGGGCCCTCTAAGTGGTTTTCCAGACCACACAGAGAAGGCTCCTCGAGGGCAGCTAGGAGAGAAGGACATGGTGAGGAATAAAAGAGCATTGGCGGGGAGGGCAGGGCCACGCCCAAGTCCACGTACCTCTTTACAGTATTTGGTGACTGCCACGCCCAAGGGGTGTTCACTGCTGGCCTCCGCAGTCCCCACCACAGCCAGAACCTTCCTGAGGGGCAGTGTGGCCACATCCCCCAGCAGGAGCACCCGCATGACCCTGGGGACGCCATGGGTAATGGTGCCAGTCTTGTCAAACATCACAGTCTTTATCTGCCAAAAACAACCACAACTCACTGACCACAATACAGATGGAGGGGCTTCCATAGTCACACTCCTGAGGCAGAACTTCACCCAACCTGCCTCAGACAGGAAACAAGACACCTGCACAGCTTCCTAACGTGATCCTCTGTCGTTCAATCTCAGGGTTCAACAACTCCCACTGCAAAGAAACTGTTTCCCTATGTGTCCAGTCAAACCAGCCACACTGAGGCTTGACCTTGACCAGGCAAAGCCAGAAACCCTCAGTCGGCTGTACAGGAGATGGCACAGCACTGTCCCCCAGACAGTGACACCATCCACATACTCCCCCACATCAGGTCAGGAGTCAGGACCCTGAGGGACACCTGCCTCCCTGTCCACTGCCATCCGCCGAGCCCAACCTCAGCTTCCTTTTGCCTGCCTAAGTGCAAAAGCTACTGGGAATAGAGTCCTCACACTCTGAGTTCAAGAAAGGAAAGGACTATTCTATGGCCATAATGACAAACAAACCCCCAGAGCCAGTTTTAAGTTGGTCACACTTAGTCAATGGCAGTCTGCAGAGTCCCCACACCTCTGGGCTCAGATATGGGCAGCAGCTACATTCAGGTACCTGCACTTCCATGACCAGGGCCAGTCGAGCCCTGAGCCCTGCTTCTGAAAGTCCAGTAATTCCTGAAGTGTATAATTTTACCCATTTAAGGCCAGCAGGTTGCTCTTCTCAGACCATGTCCCACAAGCAGGGTTCTCCCTTACAAGCAAACAATAATTCAGCTTTTTGTTTCTGATGCTGAGCGGTGGCCTTCCTTCCTTCAACACACTTAACTCATCTTCCTCCAGGGATTCTTGCCAGCTTTCAGCGCAACCTTAACACTGCAGCCGGAATGATCTTCCCAACACACGATCCAGTCACATCACGTGGGTATGCCATCCCCTACGTGGCTTCTAGGCTAACGTTCAGAACACTTTACTAAATCTTCAGCCTTTGGATTCTGGCCCCTCCCTCAACGGCCTCATCTCTGGTTCCTCTCTCTCAATGATTTTCTTCCAGTTCCTCATTTGCTCATTCAACAGATAACTTCTGAATGCACTTGATGTCTCAGGTTAGATGCTGGGGATACCGCGGGGAGGGGAAGTTCCACCTCCACAGGTGCTTTCCACCTTCTGTCCCCATTTTGGAACACTCTTCCCCAGCTCCGTTGTCCAGCTCTCACTCAACAGTAAGGTCTCAGATGAACGTTCGTATTCGCTTCCCTGACCACCTGCAGCACCCTTGTCCCTGAGTCGAGCACCCCAAGTCTAGGATTGGCCCCTGTTCAAGTGTCCCCAGGACGTCAAGCACCACCAGTCAATACTCAGTATCTCGTAATACTCAGTCAGCTTTGCTATTTACTTTTTCACTGTCTGTCTTTCCCCCTGGTGGGCTCCTTGGCGGCTGGAAACCATGACCATCGCCAGAACCCAGTGCAGGGCTCACACGCAGTGAGTGCCCAGCAAATACTGATTAAATAGGTGAAAGTGTGGAAGGCCAGAGGTTAGTAAGTTGGGCAAAAGGAAGACTCTTCACAAACACCGTCACTCACTCTTCACTCCCCAGGGTCACAGGACCCACCACTAATCCCACAGATGTCACGGTGGGGCTTTTGTCCTGAAGCCTGGCTACCTGGGTGTGAATCCCAGCTCTGCCTCTGGTTAGCTGCAGGCGTTTGGTCAAGTTACCTAATCTCCTCCTGCTGCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGAATGATAAGCACCTACCACACAGAGTTGTTAATGCAATTAAATCAAGTAATGTTGATAAAGCGTTCCATTATATGACTGGTGGCTACTCTGTTGCTACTGTTGTTATTCCCAGTTATACTTGACTTCCTATTCTATGTAATTAACACTGCTGTCTT
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ACTCTGTAGCTTATGAGAAGCAAGACCGATATGGGATAAGAAAGAGGAGAATCAAAATCATGGGTCAGCTAAACAATGCTCTATGAATTTAAGGCAGCCATAAGCAACAAAATTTAGACGCACCCAAGAACATAAGAGAAACTTTCCTGGGTGTGGGGAGGCAGGCTTGGGTGCCTTAGCCATGAACCGTCTGCCGCACAGCAGAGGCAATCACTGCTGGGCGTGGTGCTCTCTGTGGTTTGACCCACCTCTACTTTTAACCAGCTGCAGAGACAAAAGCCAGCAATACCTTTTTCTGCGGGAAGGCTGCCAGCCTCATTCAGGTGACTGGCCGGTGCACTCAAAGGGCGCTCACTGTGGGCCAGGATGCCTTCCACGTTGCTGACTTTGCACCCAATTCCACAGCCTGGCACTGCCTGGAAGTCCGTGCAGTATCCCAAGGTCTCTGTTCCAAGTTCCTGGGAAGGTGGAAAGAGAGGAAGAGGAAACTGTAAGCCAAGAGGGGTGAAGTGAAAGGGAGGGGCAGGCAGGACAGGGACACAGGGTGAAGGTGGCAAGAGAGCAGCGGAAAGCGGGAACTGAGAGAAAGGAGGGGAGGGAGGTGGAACAGATAGGAAAGGTTAAGATAGTGACTAGTAACTTGTAATTATTTCTCCCTCCTTTGGTAAAGATATTATAGCTGTAAGTTGAATGAGACTATTTTAAACAGCCTAAAATCCTTCCCTGGGTGGGTGCCTCATGACAGTGAACAGGTTACCGACTGGAAAGGAAAAAGGCAACTCATATCAAACACCTCAAATTAAAGAGGACTGCAGATGCCAAAGAGAGGGAGATGTGAATTTTATGTTGCAAATAATTTCATTAAAAACAATGGAATAAGTAGTGTTAACAAAGCTCTTTGAGACTATCAAGAGATAACTGCCTGTATATCAGACCCTGGAGGAGGAGGGGACAAGGTGGCAGGGTAAAGGAATGGCTGGGGTTTCTGGACTGCCCGTCCTCCCCCAGGCTGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCACATCCCACTTCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGACGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGGCTGTGACACCGACCTCACTTTATGACAACCTAGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCCTCATCTCCACTTGCTGCAGAGGACCCTTCTAAGCGGTTTTCCAGACCACACAACAAATAAAGGATGACTGAGGGTGAGCAAGATTCTCCCTGAAATGTCAGAAGGGTGAGGTGAGAAAGAGTGGGCTGTCTGACCCTACATGAAGGACAAAACTAGAAATGAGGTTTCTGGAAGAGCCCCTGATCAGGAAGAGTTGTCAATTGTTTTTCAAGGCAATGATGTCACCTTTCTACATTTACTGCTAACAGTATTGCTCAGGCTGTTTAAAAGTTGTCAGGGCAATATTCTGTGTGACGCGTTCTGCTGCCCCTATATTCAGACTGAAATTAAGAGAAAACAAAATAGAACCTTTCCTGTGGAGAGACCAAAAGAAGGCAATGCTTCTCCACGAAGTGCCAGGAACCTGCTGGGCACTCTGGCTCACCTCTGCTGGTTCCTCTCTGTCCCAGGTGCTCCCAGGGGAGTAGATTTCTCCCTTCCACCCCAGTACTCCCATTTCATGTTTGTGTCCCCTTGCACTAAGCACTGTCAAAGCACTGAGTTTCCAGACTGCCCGTACTCCCCAAGACCGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCATATCCCACTCCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGGCGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGCCTGTGACACTGAACTCCCTTTGTGATAACCTGGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCTATATCTCCGCCTGCTGCAGAAGGGCCCTCTAAGTGGTTTTCCAGACCACACAGAGAAGGCTCCTCGAGGGCAGCTAGGAGAGAAGGACATGGTGAGGAATAAAAGAGCATTGGCGGGGAGGGCAGGGCCACGCCCAAGTCCACGTACCTCTTTACAGTATTTGGTGACTGCCACGCCCAAGGGTTGTTCACTGCTGGCCTCCGCAGTCCCCACCACAGCCAGAACCTTCCTGAGGGGCAGTGTGGCCACATCCCCCAGCAGGAGCACCCGCATGACCCTGGGGACGCCATGGGTAATGGTGCCAGTCTTGTCAAACATCACAGTCTTTATCTGCCAAAAACAACCACAACTCACTGACCACAATACAGATGGAGGGGCTTCCATAGTCACACTCCTGAGGCAGAACTTCACCCAACCTGCCTCAGACAGGAAACAAGACACCTGCACAGCTTCCTAACGTGATCCTCTGTCGTTCAATCTCAGGGTTCAACAACTCCCACTGCAAAGAAACTGTTTCCCTATGTGTCCAGTCAAACCAGCCACACTGAGGCTTGACCTTGACCAGGCAAAGCCAGAAACCCTCAGTCGGCTGTACAGGAGATGGCACAGCACTGTCCCCCAGACAGTGACACCATCCACATACTCCCCCACATCAGGTCAGGAGTCAGGACCCTGAGGGACACCTGCCTCCCTGTCCACTGCCATCCGCCGAGCCCAACCTCAGCTTCCTTTTGCCTGCCTAAGTGCAAAAGCTACTGGGAATAGAGTCCTCACACTCTGAGTTCAAGAAAGGAAAGGACTATTCTATGGCCATAATGACAAACAAACCCCCAGAGCCAGTTTTAAGTTGGTCACACTTAGTCAATGGCAGTCTGCAGAGTCCCCACACCTCTGGGCTCAGATATGGGCAGCAGCTACATTCAGGTACCTGCACTTCCATGACCAGGGCCAGTCGAGCCCTGAGCCCTGCTTCTGAAAGTCCAGTAATTCCTGAAGTGTATAATTTTACCCATTTAAGGCCAGCAGGTTGCTCTTCTCAGACCATGTCCCACAAGCAGGGTTCTCCCTTACAAGCAAACAATAATTCAGCTTTTTGTTTCTGATGCTGAGCGGTGGCCTTCCTTCCTTCAACACACTTAACTCATCTTCCTCCAGGGATTCTTGCCAGCTTTCAGCGCAACCTTAACACTGCAGCCGGAATGATCTTCCCAACACACGATCCAGTCACATCACGTGGGTATGCCATCCCCTACGTGGCTTCTAGGCTAACGTTCAGAACACTTTACTAAATCTTCAGCCTTTGGATTCTGGCCCCTCCCTCAACGGCCTCATCTCTGGTTCCTCTCTCTCAATGATTTTCTTCCAGTTCCTCATTTGCTCATTCAACAGATAACTTCTGAATGCACTTGATGTCTCAGGTTAGATGCTGGGGATACCGCGGGGAGGGGAAGTTCCACCTCCACAGGTGCTTTCCACCTTCTGTCCCCATTTTGGAACACTCTTCCCCAGCTCCGTTGTCCAGCTCTCACTCAACAGTAAGGTCTCAGATGAACGTTCGTATTCGCTTCCCTGACCACCTGCAGCACCCTTGTCCCTGAGTCGAGCACCCCAAGTCTAGGATTGGCCCCTGTTCAAGTGTCCCCAGGACGTCAAGCACCACCAGTCAATACTCAGTATCTCGTAATACTCAGTCAGCTTTGCTATTTACTTTTTCACTGTCTGTCTTTCCCCCTGGTGGGCTCCTTGGCGGCTGGAAACCATGACCATCGCCAGAACCCAGTGCAGGGCTCACACGCAGTGAGTGCCCAGCAAATACTGATTAAATAGGTGAAAGTGTGGAAGGCCAGAGGTTAGTAAGTTGGGCAAAAGGAAGACTCTTCACAAACACCGTCACTCACTCTTCACTCCCCAGGGTCACAGGACCCACCACTAATCCCACAGATGTCACGGTGGGGCTTTTGTCCTGAAGCCTGGCTACCTGGGTGTGAATCCCAGCTCTGCCTCTGGTTAGCTGCAGGCGTTTGGTCAAGTTACCTAATCTCCTCCTGCTGCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGAATGATAAGCACCTACCACACAGAGTTGTTAATGCAATTAAATCAAGTAATGTTGATAAAGCGTTCCATTATATGACTGGTGGCTACTCTGTTGCTACTGTTGTTATTCCCAGTTATACTTGACTTCCTATTCTATGTAATTAACACTGCTGTCTT
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Task1_train_19240
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Located on Chromosome 13, this mutation impacts ATP7B (ATPase copper transporting beta). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Wilson disease
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Task1_train_19241
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A genetic alteration is present in ATP7B (ATPase copper transporting beta) on Chromosome 13. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Wilson disease
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CTCTGTAGCTTATGAGAAGCAAGACCGATATGGGATAAGAAAGAGGAGAATCAAAATCATGGGTCAGCTAAACAATGCTCTATGAATTTAAGGCAGCCATAAGCAACAAAATTTAGACGCACCCAAGAACATAAGAGAAACTTTCCTGGGTGTGGGGAGGCAGGCTTGGGTGCCTTAGCCATGAACCGTCTGCCGCACAGCAGAGGCAATCACTGCTGGGCGTGGTGCTCTCTGTGGTTTGACCCACCTCTACTTTTAACCAGCTGCAGAGACAAAAGCCAGCAATACCTTTTTCTGCGGGAAGGCTGCCAGCCTCATTCAGGTGACTGGCCGGTGCACTCAAAGGGCGCTCACTGTGGGCCAGGATGCCTTCCACGTTGCTGACTTTGCACCCAATTCCACAGCCTGGCACTGCCTGGAAGTCCGTGCAGTATCCCAAGGTCTCTGTTCCAAGTTCCTGGGAAGGTGGAAAGAGAGGAAGAGGAAACTGTAAGCCAAGAGGGGTGAAGTGAAAGGGAGGGGCAGGCAGGACAGGGACACAGGGTGAAGGTGGCAAGAGAGCAGCGGAAAGCGGGAACTGAGAGAAAGGAGGGGAGGGAGGTGGAACAGATAGGAAAGGTTAAGATAGTGACTAGTAACTTGTAATTATTTCTCCCTCCTTTGGTAAAGATATTATAGCTGTAAGTTGAATGAGACTATTTTAAACAGCCTAAAATCCTTCCCTGGGTGGGTGCCTCATGACAGTGAACAGGTTACCGACTGGAAAGGAAAAAGGCAACTCATATCAAACACCTCAAATTAAAGAGGACTGCAGATGCCAAAGAGAGGGAGATGTGAATTTTATGTTGCAAATAATTTCATTAAAAACAATGGAATAAGTAGTGTTAACAAAGCTCTTTGAGACTATCAAGAGATAACTGCCTGTATATCAGACCCTGGAGGAGGAGGGGACAAGGTGGCAGGGTAAAGGAATGGCTGGGGTTTCTGGACTGCCCGTCCTCCCCCAGGCTGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCACATCCCACTTCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGACGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGGCTGTGACACCGACCTCACTTTATGACAACCTAGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCCTCATCTCCACTTGCTGCAGAGGACCCTTCTAAGCGGTTTTCCAGACCACACAACAAATAAAGGATGACTGAGGGTGAGCAAGATTCTCCCTGAAATGTCAGAAGGGTGAGGTGAGAAAGAGTGGGCTGTCTGACCCTACATGAAGGACAAAACTAGAAATGAGGTTTCTGGAAGAGCCCCTGATCAGGAAGAGTTGTCAATTGTTTTTCAAGGCAATGATGTCACCTTTCTACATTTACTGCTAACAGTATTGCTCAGGCTGTTTAAAAGTTGTCAGGGCAATATTCTGTGTGACGCGTTCTGCTGCCCCTATATTCAGACTGAAATTAAGAGAAAACAAAATAGAACCTTTCCTGTGGAGAGACCAAAAGAAGGCAATGCTTCTCCACGAAGTGCCAGGAACCTGCTGGGCACTCTGGCTCACCTCTGCTGGTTCCTCTCTGTCCCAGGTGCTCCCAGGGGAGTAGATTTCTCCCTTCCACCCCAGTACTCCCATTTCATGTTTGTGTCCCCTTGCACTAAGCACTGTCAAAGCACTGAGTTTCCAGACTGCCCGTACTCCCCAAGACCGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCATATCCCACTCCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGGCGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGCCTGTGACACTGAACTCCCTTTGTGATAACCTGGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCTATATCTCCGCCTGCTGCAGAAGGGCCCTCTAAGTGGTTTTCCAGACCACACAGAGAAGGCTCCTCGAGGGCAGCTAGGAGAGAAGGACATGGTGAGGAATAAAAGAGCATTGGCGGGGAGGGCAGGGCCACGCCCAAGTCCACGTACCTCTTTACAGTATTTGGTGACTGCCACGCCCAAGGGGTGTTCACTGCTGGCCTCCGCAGTCCCCACCACAGCCAGAACCTTCCTGAGGGGCAGTGTGGCCACATCCCCCAGCAGGAGCACCCGCATGACCCTGGGGACGCCATGGGTAATGGTGCCAGTCTTGTCAAACATCACAGTCTTTATCTGCCAAAAACAACCACAACTCACTGACCACAATACAGATGGAGGGGCTTCCATAGTCACACTCCTGAGGCAGAACTTCACCCAACCTGCCTCAGACAGGAAACAAGACACCTGCACAGCTTCCTAACGTGATCCTCTGTCGTTCAATCTCAGGGTTCAACAACTCCCACTGCAAAGAAACTGTTTCCCTATGTGTCCAGTCAAACCAGCCACACTGAGGCTTGACCTTGACCAGGCAAAGCCAGAAACCCTCAGTCGGCTGTACAGGAGATGGCACAGCACTGTCCCCCAGACAGTGACACCATCCACATACTCCCCCACATCAGGTCAGGAGTCAGGACCCTGAGGGACACCTGCCTCCCTGTCCACTGCCATCCGCCGAGCCCAACCTCAGCTTCCTTTTGCCTGCCTAAGTGCAAAAGCTACTGGGAATAGAGTCCTCACACTCTGAGTTCAAGAAAGGAAAGGACTATTCTATGGCCATAATGACAAACAAACCCCCAGAGCCAGTTTTAAGTTGGTCACACTTAGTCAATGGCAGTCTGCAGAGTCCCCACACCTCTGGGCTCAGATATGGGCAGCAGCTACATTCAGGTACCTGCACTTCCATGACCAGGGCCAGTCGAGCCCTGAGCCCTGCTTCTGAAAGTCCAGTAATTCCTGAAGTGTATAATTTTACCCATTTAAGGCCAGCAGGTTGCTCTTCTCAGACCATGTCCCACAAGCAGGGTTCTCCCTTACAAGCAAACAATAATTCAGCTTTTTGTTTCTGATGCTGAGCGGTGGCCTTCCTTCCTTCAACACACTTAACTCATCTTCCTCCAGGGATTCTTGCCAGCTTTCAGCGCAACCTTAACACTGCAGCCGGAATGATCTTCCCAACACACGATCCAGTCACATCACGTGGGTATGCCATCCCCTACGTGGCTTCTAGGCTAACGTTCAGAACACTTTACTAAATCTTCAGCCTTTGGATTCTGGCCCCTCCCTCAACGGCCTCATCTCTGGTTCCTCTCTCTCAATGATTTTCTTCCAGTTCCTCATTTGCTCATTCAACAGATAACTTCTGAATGCACTTGATGTCTCAGGTTAGATGCTGGGGATACCGCGGGGAGGGGAAGTTCCACCTCCACAGGTGCTTTCCACCTTCTGTCCCCATTTTGGAACACTCTTCCCCAGCTCCGTTGTCCAGCTCTCACTCAACAGTAAGGTCTCAGATGAACGTTCGTATTCGCTTCCCTGACCACCTGCAGCACCCTTGTCCCTGAGTCGAGCACCCCAAGTCTAGGATTGGCCCCTGTTCAAGTGTCCCCAGGACGTCAAGCACCACCAGTCAATACTCAGTATCTCGTAATACTCAGTCAGCTTTGCTATTTACTTTTTCACTGTCTGTCTTTCCCCCTGGTGGGCTCCTTGGCGGCTGGAAACCATGACCATCGCCAGAACCCAGTGCAGGGCTCACACGCAGTGAGTGCCCAGCAAATACTGATTAAATAGGTGAAAGTGTGGAAGGCCAGAGGTTAGTAAGTTGGGCAAAAGGAAGACTCTTCACAAACACCGTCACTCACTCTTCACTCCCCAGGGTCACAGGACCCACCACTAATCCCACAGATGTCACGGTGGGGCTTTTGTCCTGAAGCCTGGCTACCTGGGTGTGAATCCCAGCTCTGCCTCTGGTTAGCTGCAGGCGTTTGGTCAAGTTACCTAATCTCCTCCTGCTGCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGAATGATAAGCACCTACCACACAGAGTTGTTAATGCAATTAAATCAAGTAATGTTGATAAAGCGTTCCATTATATGACTGGTGGCTACTCTGTTGCTACTGTTGTTATTCCCAGTTATACTTGACTTCCTATTCTATGTAATTAACACTGCTGTCTTG
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Task1_train_19242
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This sequence change occurs on Chromosome 13, altering ATP7B (ATPase copper transporting beta). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CCGATATGGGATAAGAAAGAGGAGAATCAAAATCATGGGTCAGCTAAACAATGCTCTATGAATTTAAGGCAGCCATAAGCAACAAAATTTAGACGCACCCAAGAACATAAGAGAAACTTTCCTGGGTGTGGGGAGGCAGGCTTGGGTGCCTTAGCCATGAACCGTCTGCCGCACAGCAGAGGCAATCACTGCTGGGCGTGGTGCTCTCTGTGGTTTGACCCACCTCTACTTTTAACCAGCTGCAGAGACAAAAGCCAGCAATACCTTTTTCTGCGGGAAGGCTGCCAGCCTCATTCAGGTGACTGGCCGGTGCACTCAAAGGGCGCTCACTGTGGGCCAGGATGCCTTCCACGTTGCTGACTTTGCACCCAATTCCACAGCCTGGCACTGCCTGGAAGTCCGTGCAGTATCCCAAGGTCTCTGTTCCAAGTTCCTGGGAAGGTGGAAAGAGAGGAAGAGGAAACTGTAAGCCAAGAGGGGTGAAGTGAAAGGGAGGGGCAGGCAGGACAGGGACACAGGGTGAAGGTGGCAAGAGAGCAGCGGAAAGCGGGAACTGAGAGAAAGGAGGGGAGGGAGGTGGAACAGATAGGAAAGGTTAAGATAGTGACTAGTAACTTGTAATTATTTCTCCCTCCTTTGGTAAAGATATTATAGCTGTAAGTTGAATGAGACTATTTTAAACAGCCTAAAATCCTTCCCTGGGTGGGTGCCTCATGACAGTGAACAGGTTACCGACTGGAAAGGAAAAAGGCAACTCATATCAAACACCTCAAATTAAAGAGGACTGCAGATGCCAAAGAGAGGGAGATGTGAATTTTATGTTGCAAATAATTTCATTAAAAACAATGGAATAAGTAGTGTTAACAAAGCTCTTTGAGACTATCAAGAGATAACTGCCTGTATATCAGACCCTGGAGGAGGAGGGGACAAGGTGGCAGGGTAAAGGAATGGCTGGGGTTTCTGGACTGCCCGTCCTCCCCCAGGCTGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCACATCCCACTTCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGACGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGGCTGTGACACCGACCTCACTTTATGACAACCTAGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCCTCATCTCCACTTGCTGCAGAGGACCCTTCTAAGCGGTTTTCCAGACCACACAACAAATAAAGGATGACTGAGGGTGAGCAAGATTCTCCCTGAAATGTCAGAAGGGTGAGGTGAGAAAGAGTGGGCTGTCTGACCCTACATGAAGGACAAAACTAGAAATGAGGTTTCTGGAAGAGCCCCTGATCAGGAAGAGTTGTCAATTGTTTTTCAAGGCAATGATGTCACCTTTCTACATTTACTGCTAACAGTATTGCTCAGGCTGTTTAAAAGTTGTCAGGGCAATATTCTGTGTGACGCGTTCTGCTGCCCCTATATTCAGACTGAAATTAAGAGAAAACAAAATAGAACCTTTCCTGTGGAGAGACCAAAAGAAGGCAATGCTTCTCCACGAAGTGCCAGGAACCTGCTGGGCACTCTGGCTCACCTCTGCTGGTTCCTCTCTGTCCCAGGTGCTCCCAGGGGAGTAGATTTCTCCCTTCCACCCCAGTACTCCCATTTCATGTTTGTGTCCCCTTGCACTAAGCACTGTCAAAGCACTGAGTTTCCAGACTGCCCGTACTCCCCAAGACCGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCATATCCCACTCCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGGCGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGCCTGTGACACTGAACTCCCTTTGTGATAACCTGGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCTATATCTCCGCCTGCTGCAGAAGGGCCCTCTAAGTGGTTTTCCAGACCACACAGAGAAGGCTCCTCGAGGGCAGCTAGGAGAGAAGGACATGGTGAGGAATAAAAGAGCATTGGCGGGGAGGGCAGGGCCACGCCCAAGTCCACGTACCTCTTTACAGTATTTGGTGACTGCCACGCCCAAGGGGTGTTCACTGCTGGCCTCCGCAGTCCCCACCACAGCCAGAACCTTCCTGAGGGGCAGTGTGGCCACATCCCCCAGCAGGAGCACCCGCATGACCCTGGGGACGCCATGGGTAATGGTGCCAGTCTTGTCAAACATCACAGTCTTTATCTGCCAAAAACAACCACAACTCACTGACCACAATACAGATGGAGGGGCTTCCATAGTCACACTCCTGAGGCAGAACTTCACCCAACCTGCCTCAGACAGGAAACAAGACACCTGCACAGCTTCCTAACGTGATCCTCTGTCGTTCAATCTCAGGGTTCAACAACTCCCACTGCAAAGAAACTGTTTCCCTATGTGTCCAGTCAAACCAGCCACACTGAGGCTTGACCTTGACCAGGCAAAGCCAGAAACCCTCAGTCGGCTGTACAGGAGATGGCACAGCACTGTCCCCCAGACAGTGACACCATCCACATACTCCCCCACATCAGGTCAGGAGTCAGGACCCTGAGGGACACCTGCCTCCCTGTCCACTGCCATCCGCCGAGCCCAACCTCAGCTTCCTTTTGCCTGCCTAAGTGCAAAAGCTACTGGGAATAGAGTCCTCACACTCTGAGTTCAAGAAAGGAAAGGACTATTCTATGGCCATAATGACAAACAAACCCCCAGAGCCAGTTTTAAGTTGGTCACACTTAGTCAATGGCAGTCTGCAGAGTCCCCACACCTCTGGGCTCAGATATGGGCAGCAGCTACATTCAGGTACCTGCACTTCCATGACCAGGGCCAGTCGAGCCCTGAGCCCTGCTTCTGAAAGTCCAGTAATTCCTGAAGTGTATAATTTTACCCATTTAAGGCCAGCAGGTTGCTCTTCTCAGACCATGTCCCACAAGCAGGGTTCTCCCTTACAAGCAAACAATAATTCAGCTTTTTGTTTCTGATGCTGAGCGGTGGCCTTCCTTCCTTCAACACACTTAACTCATCTTCCTCCAGGGATTCTTGCCAGCTTTCAGCGCAACCTTAACACTGCAGCCGGAATGATCTTCCCAACACACGATCCAGTCACATCACGTGGGTATGCCATCCCCTACGTGGCTTCTAGGCTAACGTTCAGAACACTTTACTAAATCTTCAGCCTTTGGATTCTGGCCCCTCCCTCAACGGCCTCATCTCTGGTTCCTCTCTCTCAATGATTTTCTTCCAGTTCCTCATTTGCTCATTCAACAGATAACTTCTGAATGCACTTGATGTCTCAGGTTAGATGCTGGGGATACCGCGGGGAGGGGAAGTTCCACCTCCACAGGTGCTTTCCACCTTCTGTCCCCATTTTGGAACACTCTTCCCCAGCTCCGTTGTCCAGCTCTCACTCAACAGTAAGGTCTCAGATGAACGTTCGTATTCGCTTCCCTGACCACCTGCAGCACCCTTGTCCCTGAGTCGAGCACCCCAAGTCTAGGATTGGCCCCTGTTCAAGTGTCCCCAGGACGTCAAGCACCACCAGTCAATACTCAGTATCTCGTAATACTCAGTCAGCTTTGCTATTTACTTTTTCACTGTCTGTCTTTCCCCCTGGTGGGCTCCTTGGCGGCTGGAAACCATGACCATCGCCAGAACCCAGTGCAGGGCTCACACGCAGTGAGTGCCCAGCAAATACTGATTAAATAGGTGAAAGTGTGGAAGGCCAGAGGTTAGTAAGTTGGGCAAAAGGAAGACTCTTCACAAACACCGTCACTCACTCTTCACTCCCCAGGGTCACAGGACCCACCACTAATCCCACAGATGTCACGGTGGGGCTTTTGTCCTGAAGCCTGGCTACCTGGGTGTGAATCCCAGCTCTGCCTCTGGTTAGCTGCAGGCGTTTGGTCAAGTTACCTAATCTCCTCCTGCTGCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGAATGATAAGCACCTACCACACAGAGTTGTTAATGCAATTAAATCAAGTAATGTTGATAAAGCGTTCCATTATATGACTGGTGGCTACTCTGTTGCTACTGTTGTTATTCCCAGTTATACTTGACTTCCTATTCTATGTAATTAACACTGCTGTCTTGAGTGGCTCTCAGGCTTTTCTCTCA
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CCGATATGGGATAAGAAAGAGGAGAATCAAAATCATGGGTCAGCTAAACAATGCTCTATGAATTTAAGGCAGCCATAAGCAACAAAATTTAGACGCACCCAAGAACATAAGAGAAACTTTCCTGGGTGTGGGGAGGCAGGCTTGGGTGCCTTAGCCATGAACCGTCTGCCGCACAGCAGAGGCAATCACTGCTGGGCGTGGTGCTCTCTGTGGTTTGACCCACCTCTACTTTTAACCAGCTGCAGAGACAAAAGCCAGCAATACCTTTTTCTGCGGGAAGGCTGCCAGCCTCATTCAGGTGACTGGCCGGTGCACTCAAAGGGCGCTCACTGTGGGCCAGGATGCCTTCCACGTTGCTGACTTTGCACCCAATTCCACAGCCTGGCACTGCCTGGAAGTCCGTGCAGTATCCCAAGGTCTCTGTTCCAAGTTCCTGGGAAGGTGGAAAGAGAGGAAGAGGAAACTGTAAGCCAAGAGGGGTGAAGTGAAAGGGAGGGGCAGGCAGGACAGGGACACAGGGTGAAGGTGGCAAGAGAGCAGCGGAAAGCGGGAACTGAGAGAAAGGAGGGGAGGGAGGTGGAACAGATAGGAAAGGTTAAGATAGTGACTAGTAACTTGTAATTATTTCTCCCTCCTTTGGTAAAGATATTATAGCTGTAAGTTGAATGAGACTATTTTAAACAGCCTAAAATCCTTCCCTGGGTGGGTGCCTCATGACAGTGAACAGGTTACCGACTGGAAAGGAAAAAGGCAACTCATATCAAACACCTCAAATTAAAGAGGACTGCAGATGCCAAAGAGAGGGAGATGTGAATTTTATGTTGCAAATAATTTCATTAAAAACAATGGAATAAGTAGTGTTAACAAAGCTCTTTGAGACTATCAAGAGATAACTGCCTGTATATCAGACCCTGGAGGAGGAGGGGACAAGGTGGCAGGGTAAAGGAATGGCTGGGGTTTCTGGACTGCCCGTCCTCCCCCAGGCTGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCACATCCCACTTCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGACGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGGCTGTGACACCGACCTCACTTTATGACAACCTAGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCCTCATCTCCACTTGCTGCAGAGGACCCTTCTAAGCGGTTTTCCAGACCACACAACAAATAAAGGATGACTGAGGGTGAGCAAGATTCTCCCTGAAATGTCAGAAGGGTGAGGTGAGAAAGAGTGGGCTGTCTGACCCTACATGAAGGACAAAACTAGAAATGAGGTTTCTGGAAGAGCCCCTGATCAGGAAGAGTTGTCAATTGTTTTTCAAGGCAATGATGTCACCTTTCTACATTTACTGCTAACAGTATTGCTCAGGCTGTTTAAAAGTTGTCAGGGCAATATTCTGTGTGACGCGTTCTGCTGCCCCTATATTCAGACTGAAATTAAGAGAAAACAAAATAGAACCTTTCCTGTGGAGAGACCAAAAGAAGGCAATGCTTCTCCACGAAGTGCCAGGAACCTGCTGGGCACTCTGGCTCACCTCTGCTGGTTCCTCTCTGTCCCAGGTGCTCCCAGGGGAGTAGATTTCTCCCTTCCACCCCAGTACTCCCATTTCATGTTTGTGTCCCCTTGCACTAAGCACTGTCAAAGCACTGAGTTTCCAGACTGCCCGTACTCCCCAAGACCGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCATATCCCACTCCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGGCGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGCCTGTGACACTGAACTCCCTTTGTGATAACCTGGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCTATATCTCCGCCTGCTGCAGAAGGGCCCTCTAAGTGGTTTTCCAGACCACACAGAGAAGGCTCCTCGAGGGCAGCTAGGAGAGAAGGACATGGTGAGGAATAAAAGAGCATTGGCGGGGAGGGCAGGGCCACGCCCAAGTCCACGTACCTCTTTACAGTATTTGGTGACTGCCACGCCCAAGGGGTGTTCACTGCTGGCCTCCGCAGTCTCCACCACAGCCAGAACCTTCCTGAGGGGCAGTGTGGCCACATCCCCCAGCAGGAGCACCCGCATGACCCTGGGGACGCCATGGGTAATGGTGCCAGTCTTGTCAAACATCACAGTCTTTATCTGCCAAAAACAACCACAACTCACTGACCACAATACAGATGGAGGGGCTTCCATAGTCACACTCCTGAGGCAGAACTTCACCCAACCTGCCTCAGACAGGAAACAAGACACCTGCACAGCTTCCTAACGTGATCCTCTGTCGTTCAATCTCAGGGTTCAACAACTCCCACTGCAAAGAAACTGTTTCCCTATGTGTCCAGTCAAACCAGCCACACTGAGGCTTGACCTTGACCAGGCAAAGCCAGAAACCCTCAGTCGGCTGTACAGGAGATGGCACAGCACTGTCCCCCAGACAGTGACACCATCCACATACTCCCCCACATCAGGTCAGGAGTCAGGACCCTGAGGGACACCTGCCTCCCTGTCCACTGCCATCCGCCGAGCCCAACCTCAGCTTCCTTTTGCCTGCCTAAGTGCAAAAGCTACTGGGAATAGAGTCCTCACACTCTGAGTTCAAGAAAGGAAAGGACTATTCTATGGCCATAATGACAAACAAACCCCCAGAGCCAGTTTTAAGTTGGTCACACTTAGTCAATGGCAGTCTGCAGAGTCCCCACACCTCTGGGCTCAGATATGGGCAGCAGCTACATTCAGGTACCTGCACTTCCATGACCAGGGCCAGTCGAGCCCTGAGCCCTGCTTCTGAAAGTCCAGTAATTCCTGAAGTGTATAATTTTACCCATTTAAGGCCAGCAGGTTGCTCTTCTCAGACCATGTCCCACAAGCAGGGTTCTCCCTTACAAGCAAACAATAATTCAGCTTTTTGTTTCTGATGCTGAGCGGTGGCCTTCCTTCCTTCAACACACTTAACTCATCTTCCTCCAGGGATTCTTGCCAGCTTTCAGCGCAACCTTAACACTGCAGCCGGAATGATCTTCCCAACACACGATCCAGTCACATCACGTGGGTATGCCATCCCCTACGTGGCTTCTAGGCTAACGTTCAGAACACTTTACTAAATCTTCAGCCTTTGGATTCTGGCCCCTCCCTCAACGGCCTCATCTCTGGTTCCTCTCTCTCAATGATTTTCTTCCAGTTCCTCATTTGCTCATTCAACAGATAACTTCTGAATGCACTTGATGTCTCAGGTTAGATGCTGGGGATACCGCGGGGAGGGGAAGTTCCACCTCCACAGGTGCTTTCCACCTTCTGTCCCCATTTTGGAACACTCTTCCCCAGCTCCGTTGTCCAGCTCTCACTCAACAGTAAGGTCTCAGATGAACGTTCGTATTCGCTTCCCTGACCACCTGCAGCACCCTTGTCCCTGAGTCGAGCACCCCAAGTCTAGGATTGGCCCCTGTTCAAGTGTCCCCAGGACGTCAAGCACCACCAGTCAATACTCAGTATCTCGTAATACTCAGTCAGCTTTGCTATTTACTTTTTCACTGTCTGTCTTTCCCCCTGGTGGGCTCCTTGGCGGCTGGAAACCATGACCATCGCCAGAACCCAGTGCAGGGCTCACACGCAGTGAGTGCCCAGCAAATACTGATTAAATAGGTGAAAGTGTGGAAGGCCAGAGGTTAGTAAGTTGGGCAAAAGGAAGACTCTTCACAAACACCGTCACTCACTCTTCACTCCCCAGGGTCACAGGACCCACCACTAATCCCACAGATGTCACGGTGGGGCTTTTGTCCTGAAGCCTGGCTACCTGGGTGTGAATCCCAGCTCTGCCTCTGGTTAGCTGCAGGCGTTTGGTCAAGTTACCTAATCTCCTCCTGCTGCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGAATGATAAGCACCTACCACACAGAGTTGTTAATGCAATTAAATCAAGTAATGTTGATAAAGCGTTCCATTATATGACTGGTGGCTACTCTGTTGCTACTGTTGTTATTCCCAGTTATACTTGACTTCCTATTCTATGTAATTAACACTGCTGTCTTGAGTGGCTCTCAGGCTTTTCTCTCA
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Task1_train_19243
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Consider this mutation in ATP7B (ATPase copper transporting beta) on Chromosome 13. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; not specified
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CCGATATGGGATAAGAAAGAGGAGAATCAAAATCATGGGTCAGCTAAACAATGCTCTATGAATTTAAGGCAGCCATAAGCAACAAAATTTAGACGCACCCAAGAACATAAGAGAAACTTTCCTGGGTGTGGGGAGGCAGGCTTGGGTGCCTTAGCCATGAACCGTCTGCCGCACAGCAGAGGCAATCACTGCTGGGCGTGGTGCTCTCTGTGGTTTGACCCACCTCTACTTTTAACCAGCTGCAGAGACAAAAGCCAGCAATACCTTTTTCTGCGGGAAGGCTGCCAGCCTCATTCAGGTGACTGGCCGGTGCACTCAAAGGGCGCTCACTGTGGGCCAGGATGCCTTCCACGTTGCTGACTTTGCACCCAATTCCACAGCCTGGCACTGCCTGGAAGTCCGTGCAGTATCCCAAGGTCTCTGTTCCAAGTTCCTGGGAAGGTGGAAAGAGAGGAAGAGGAAACTGTAAGCCAAGAGGGGTGAAGTGAAAGGGAGGGGCAGGCAGGACAGGGACACAGGGTGAAGGTGGCAAGAGAGCAGCGGAAAGCGGGAACTGAGAGAAAGGAGGGGAGGGAGGTGGAACAGATAGGAAAGGTTAAGATAGTGACTAGTAACTTGTAATTATTTCTCCCTCCTTTGGTAAAGATATTATAGCTGTAAGTTGAATGAGACTATTTTAAACAGCCTAAAATCCTTCCCTGGGTGGGTGCCTCATGACAGTGAACAGGTTACCGACTGGAAAGGAAAAAGGCAACTCATATCAAACACCTCAAATTAAAGAGGACTGCAGATGCCAAAGAGAGGGAGATGTGAATTTTATGTTGCAAATAATTTCATTAAAAACAATGGAATAAGTAGTGTTAACAAAGCTCTTTGAGACTATCAAGAGATAACTGCCTGTATATCAGACCCTGGAGGAGGAGGGGACAAGGTGGCAGGGTAAAGGAATGGCTGGGGTTTCTGGACTGCCCGTCCTCCCCCAGGCTGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCACATCCCACTTCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGACGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGGCTGTGACACCGACCTCACTTTATGACAACCTAGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCCTCATCTCCACTTGCTGCAGAGGACCCTTCTAAGCGGTTTTCCAGACCACACAACAAATAAAGGATGACTGAGGGTGAGCAAGATTCTCCCTGAAATGTCAGAAGGGTGAGGTGAGAAAGAGTGGGCTGTCTGACCCTACATGAAGGACAAAACTAGAAATGAGGTTTCTGGAAGAGCCCCTGATCAGGAAGAGTTGTCAATTGTTTTTCAAGGCAATGATGTCACCTTTCTACATTTACTGCTAACAGTATTGCTCAGGCTGTTTAAAAGTTGTCAGGGCAATATTCTGTGTGACGCGTTCTGCTGCCCCTATATTCAGACTGAAATTAAGAGAAAACAAAATAGAACCTTTCCTGTGGAGAGACCAAAAGAAGGCAATGCTTCTCCACGAAGTGCCAGGAACCTGCTGGGCACTCTGGCTCACCTCTGCTGGTTCCTCTCTGTCCCAGGTGCTCCCAGGGGAGTAGATTTCTCCCTTCCACCCCAGTACTCCCATTTCATGTTTGTGTCCCCTTGCACTAAGCACTGTCAAAGCACTGAGTTTCCAGACTGCCCGTACTCCCCAAGACCGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCATATCCCACTCCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGGCGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGCCTGTGACACTGAACTCCCTTTGTGATAACCTGGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCTATATCTCCGCCTGCTGCAGAAGGGCCCTCTAAGTGGTTTTCCAGACCACACAGAGAAGGCTCCTCGAGGGCAGCTAGGAGAGAAGGACATGGTGAGGAATAAAAGAGCATTGGCGGGGAGGGCAGGGCCACGCCCAAGTCCACGTACCTCTTTACAGTATTTGGTGACTGCCACGCCCAAGGGGTGTTCACTGCTGGCCTCCGCAGTCCCCACCACAGCCAGAACCTTCCTGAGGGGCAGTGTGGCCACATCCCCCAGCAGGAGCACCCGCATGACCCTGGGGACGCCATGGGTAATGGTGCCAGTCTTGTCAAACATCACAGTCTTTATCTGCCAAAAACAACCACAACTCACTGACCACAATACAGATGGAGGGGCTTCCATAGTCACACTCCTGAGGCAGAACTTCACCCAACCTGCCTCAGACAGGAAACAAGACACCTGCACAGCTTCCTAACGTGATCCTCTGTCGTTCAATCTCAGGGTTCAACAACTCCCACTGCAAAGAAACTGTTTCCCTATGTGTCCAGTCAAACCAGCCACACTGAGGCTTGACCTTGACCAGGCAAAGCCAGAAACCCTCAGTCGGCTGTACAGGAGATGGCACAGCACTGTCCCCCAGACAGTGACACCATCCACATACTCCCCCACATCAGGTCAGGAGTCAGGACCCTGAGGGACACCTGCCTCCCTGTCCACTGCCATCCGCCGAGCCCAACCTCAGCTTCCTTTTGCCTGCCTAAGTGCAAAAGCTACTGGGAATAGAGTCCTCACACTCTGAGTTCAAGAAAGGAAAGGACTATTCTATGGCCATAATGACAAACAAACCCCCAGAGCCAGTTTTAAGTTGGTCACACTTAGTCAATGGCAGTCTGCAGAGTCCCCACACCTCTGGGCTCAGATATGGGCAGCAGCTACATTCAGGTACCTGCACTTCCATGACCAGGGCCAGTCGAGCCCTGAGCCCTGCTTCTGAAAGTCCAGTAATTCCTGAAGTGTATAATTTTACCCATTTAAGGCCAGCAGGTTGCTCTTCTCAGACCATGTCCCACAAGCAGGGTTCTCCCTTACAAGCAAACAATAATTCAGCTTTTTGTTTCTGATGCTGAGCGGTGGCCTTCCTTCCTTCAACACACTTAACTCATCTTCCTCCAGGGATTCTTGCCAGCTTTCAGCGCAACCTTAACACTGCAGCCGGAATGATCTTCCCAACACACGATCCAGTCACATCACGTGGGTATGCCATCCCCTACGTGGCTTCTAGGCTAACGTTCAGAACACTTTACTAAATCTTCAGCCTTTGGATTCTGGCCCCTCCCTCAACGGCCTCATCTCTGGTTCCTCTCTCTCAATGATTTTCTTCCAGTTCCTCATTTGCTCATTCAACAGATAACTTCTGAATGCACTTGATGTCTCAGGTTAGATGCTGGGGATACCGCGGGGAGGGGAAGTTCCACCTCCACAGGTGCTTTCCACCTTCTGTCCCCATTTTGGAACACTCTTCCCCAGCTCCGTTGTCCAGCTCTCACTCAACAGTAAGGTCTCAGATGAACGTTCGTATTCGCTTCCCTGACCACCTGCAGCACCCTTGTCCCTGAGTCGAGCACCCCAAGTCTAGGATTGGCCCCTGTTCAAGTGTCCCCAGGACGTCAAGCACCACCAGTCAATACTCAGTATCTCGTAATACTCAGTCAGCTTTGCTATTTACTTTTTCACTGTCTGTCTTTCCCCCTGGTGGGCTCCTTGGCGGCTGGAAACCATGACCATCGCCAGAACCCAGTGCAGGGCTCACACGCAGTGAGTGCCCAGCAAATACTGATTAAATAGGTGAAAGTGTGGAAGGCCAGAGGTTAGTAAGTTGGGCAAAAGGAAGACTCTTCACAAACACCGTCACTCACTCTTCACTCCCCAGGGTCACAGGACCCACCACTAATCCCACAGATGTCACGGTGGGGCTTTTGTCCTGAAGCCTGGCTACCTGGGTGTGAATCCCAGCTCTGCCTCTGGTTAGCTGCAGGCGTTTGGTCAAGTTACCTAATCTCCTCCTGCTGCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGAATGATAAGCACCTACCACACAGAGTTGTTAATGCAATTAAATCAAGTAATGTTGATAAAGCGTTCCATTATATGACTGGTGGCTACTCTGTTGCTACTGTTGTTATTCCCAGTTATACTTGACTTCCTATTCTATGTAATTAACACTGCTGTCTTGAGTGGCTCTCAGGCTTTTCTCTCA
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Task1_train_19244
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The following genetic variant occurs in ATP7B (ATPase copper transporting beta) on Chromosome 13. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Wilson disease
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CCGATATGGGATAAGAAAGAGGAGAATCAAAATCATGGGTCAGCTAAACAATGCTCTATGAATTTAAGGCAGCCATAAGCAACAAAATTTAGACGCACCCAAGAACATAAGAGAAACTTTCCTGGGTGTGGGGAGGCAGGCTTGGGTGCCTTAGCCATGAACCGTCTGCCGCACAGCAGAGGCAATCACTGCTGGGCGTGGTGCTCTCTGTGGTTTGACCCACCTCTACTTTTAACCAGCTGCAGAGACAAAAGCCAGCAATACCTTTTTCTGCGGGAAGGCTGCCAGCCTCATTCAGGTGACTGGCCGGTGCACTCAAAGGGCGCTCACTGTGGGCCAGGATGCCTTCCACGTTGCTGACTTTGCACCCAATTCCACAGCCTGGCACTGCCTGGAAGTCCGTGCAGTATCCCAAGGTCTCTGTTCCAAGTTCCTGGGAAGGTGGAAAGAGAGGAAGAGGAAACTGTAAGCCAAGAGGGGTGAAGTGAAAGGGAGGGGCAGGCAGGACAGGGACACAGGGTGAAGGTGGCAAGAGAGCAGCGGAAAGCGGGAACTGAGAGAAAGGAGGGGAGGGAGGTGGAACAGATAGGAAAGGTTAAGATAGTGACTAGTAACTTGTAATTATTTCTCCCTCCTTTGGTAAAGATATTATAGCTGTAAGTTGAATGAGACTATTTTAAACAGCCTAAAATCCTTCCCTGGGTGGGTGCCTCATGACAGTGAACAGGTTACCGACTGGAAAGGAAAAAGGCAACTCATATCAAACACCTCAAATTAAAGAGGACTGCAGATGCCAAAGAGAGGGAGATGTGAATTTTATGTTGCAAATAATTTCATTAAAAACAATGGAATAAGTAGTGTTAACAAAGCTCTTTGAGACTATCAAGAGATAACTGCCTGTATATCAGACCCTGGAGGAGGAGGGGACAAGGTGGCAGGGTAAAGGAATGGCTGGGGTTTCTGGACTGCCCGTCCTCCCCCAGGCTGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCACATCCCACTTCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGACGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGGCTGTGACACCGACCTCACTTTATGACAACCTAGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCCTCATCTCCACTTGCTGCAGAGGACCCTTCTAAGCGGTTTTCCAGACCACACAACAAATAAAGGATGACTGAGGGTGAGCAAGATTCTCCCTGAAATGTCAGAAGGGTGAGGTGAGAAAGAGTGGGCTGTCTGACCCTACATGAAGGACAAAACTAGAAATGAGGTTTCTGGAAGAGCCCCTGATCAGGAAGAGTTGTCAATTGTTTTTCAAGGCAATGATGTCACCTTTCTACATTTACTGCTAACAGTATTGCTCAGGCTGTTTAAAAGTTGTCAGGGCAATATTCTGTGTGACGCGTTCTGCTGCCCCTATATTCAGACTGAAATTAAGAGAAAACAAAATAGAACCTTTCCTGTGGAGAGACCAAAAGAAGGCAATGCTTCTCCACGAAGTGCCAGGAACCTGCTGGGCACTCTGGCTCACCTCTGCTGGTTCCTCTCTGTCCCAGGTGCTCCCAGGGGAGTAGATTTCTCCCTTCCACCCCAGTACTCCCATTTCATGTTTGTGTCCCCTTGCACTAAGCACTGTCAAAGCACTGAGTTTCCAGACTGCCCGTACTCCCCAAGACCGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCATATCCCACTCCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGGCGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGCCTGTGACACTGAACTCCCTTTGTGATAACCTGGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCTATATCTCCGCCTGCTGCAGAAGGGCCCTCTAAGTGGTTTTCCAGACCACACAGAGAAGGCTCCTCGAGGGCAGCTAGGAGAGAAGGACATGGTGAGGAATAAAAGAGCATTGGCGGGGAGGGCAGGGCCACGCCCAAGTCCACGTACCTCTTTACAGTATTTGGTGACTGCCACGCCCAAGGGGTGTTCACTGCTGGCCTCCGCAGTCTCCACCACAGCCAGAACCTTCCTGAGGGGCAGTGTGGCCACATCCCCCAGCAGGAGCACCCGCATGACCCTGGGGACGCCATGGGTAATGGTGCCAGTCTTGTCAAACATCACAGTCTTTATCTGCCAAAAACAACCACAACTCACTGACCACAATACAGATGGAGGGGCTTCCATAGTCACACTCCTGAGGCAGAACTTCACCCAACCTGCCTCAGACAGGAAACAAGACACCTGCACAGCTTCCTAACGTGATCCTCTGTCGTTCAATCTCAGGGTTCAACAACTCCCACTGCAAAGAAACTGTTTCCCTATGTGTCCAGTCAAACCAGCCACACTGAGGCTTGACCTTGACCAGGCAAAGCCAGAAACCCTCAGTCGGCTGTACAGGAGATGGCACAGCACTGTCCCCCAGACAGTGACACCATCCACATACTCCCCCACATCAGGTCAGGAGTCAGGACCCTGAGGGACACCTGCCTCCCTGTCCACTGCCATCCGCCGAGCCCAACCTCAGCTTCCTTTTGCCTGCCTAAGTGCAAAAGCTACTGGGAATAGAGTCCTCACACTCTGAGTTCAAGAAAGGAAAGGACTATTCTATGGCCATAATGACAAACAAACCCCCAGAGCCAGTTTTAAGTTGGTCACACTTAGTCAATGGCAGTCTGCAGAGTCCCCACACCTCTGGGCTCAGATATGGGCAGCAGCTACATTCAGGTACCTGCACTTCCATGACCAGGGCCAGTCGAGCCCTGAGCCCTGCTTCTGAAAGTCCAGTAATTCCTGAAGTGTATAATTTTACCCATTTAAGGCCAGCAGGTTGCTCTTCTCAGACCATGTCCCACAAGCAGGGTTCTCCCTTACAAGCAAACAATAATTCAGCTTTTTGTTTCTGATGCTGAGCGGTGGCCTTCCTTCCTTCAACACACTTAACTCATCTTCCTCCAGGGATTCTTGCCAGCTTTCAGCGCAACCTTAACACTGCAGCCGGAATGATCTTCCCAACACACGATCCAGTCACATCACGTGGGTATGCCATCCCCTACGTGGCTTCTAGGCTAACGTTCAGAACACTTTACTAAATCTTCAGCCTTTGGATTCTGGCCCCTCCCTCAACGGCCTCATCTCTGGTTCCTCTCTCTCAATGATTTTCTTCCAGTTCCTCATTTGCTCATTCAACAGATAACTTCTGAATGCACTTGATGTCTCAGGTTAGATGCTGGGGATACCGCGGGGAGGGGAAGTTCCACCTCCACAGGTGCTTTCCACCTTCTGTCCCCATTTTGGAACACTCTTCCCCAGCTCCGTTGTCCAGCTCTCACTCAACAGTAAGGTCTCAGATGAACGTTCGTATTCGCTTCCCTGACCACCTGCAGCACCCTTGTCCCTGAGTCGAGCACCCCAAGTCTAGGATTGGCCCCTGTTCAAGTGTCCCCAGGACGTCAAGCACCACCAGTCAATACTCAGTATCTCGTAATACTCAGTCAGCTTTGCTATTTACTTTTTCACTGTCTGTCTTTCCCCCTGGTGGGCTCCTTGGCGGCTGGAAACCATGACCATCGCCAGAACCCAGTGCAGGGCTCACACGCAGTGAGTGCCCAGCAAATACTGATTAAATAGGTGAAAGTGTGGAAGGCCAGAGGTTAGTAAGTTGGGCAAAAGGAAGACTCTTCACAAACACCGTCACTCACTCTTCACTCCCCAGGGTCACAGGACCCACCACTAATCCCACAGATGTCACGGTGGGGCTTTTGTCCTGAAGCCTGGCTACCTGGGTGTGAATCCCAGCTCTGCCTCTGGTTAGCTGCAGGCGTTTGGTCAAGTTACCTAATCTCCTCCTGCTGCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGAATGATAAGCACCTACCACACAGAGTTGTTAATGCAATTAAATCAAGTAATGTTGATAAAGCGTTCCATTATATGACTGGTGGCTACTCTGTTGCTACTGTTGTTATTCCCAGTTATACTTGACTTCCTATTCTATGTAATTAACACTGCTGTCTTGAGTGGCTCTCAGGCTTTTCTCTCA
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Task1_train_19245
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The gene ATP7B (ATPase copper transporting beta), on Chromosome 13, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Wilson disease
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GCACCCAAGAACATAAGAGAAACTTTCCTGGGTGTGGGGAGGCAGGCTTGGGTGCCTTAGCCATGAACCGTCTGCCGCACAGCAGAGGCAATCACTGCTGGGCGTGGTGCTCTCTGTGGTTTGACCCACCTCTACTTTTAACCAGCTGCAGAGACAAAAGCCAGCAATACCTTTTTCTGCGGGAAGGCTGCCAGCCTCATTCAGGTGACTGGCCGGTGCACTCAAAGGGCGCTCACTGTGGGCCAGGATGCCTTCCACGTTGCTGACTTTGCACCCAATTCCACAGCCTGGCACTGCCTGGAAGTCCGTGCAGTATCCCAAGGTCTCTGTTCCAAGTTCCTGGGAAGGTGGAAAGAGAGGAAGAGGAAACTGTAAGCCAAGAGGGGTGAAGTGAAAGGGAGGGGCAGGCAGGACAGGGACACAGGGTGAAGGTGGCAAGAGAGCAGCGGAAAGCGGGAACTGAGAGAAAGGAGGGGAGGGAGGTGGAACAGATAGGAAAGGTTAAGATAGTGACTAGTAACTTGTAATTATTTCTCCCTCCTTTGGTAAAGATATTATAGCTGTAAGTTGAATGAGACTATTTTAAACAGCCTAAAATCCTTCCCTGGGTGGGTGCCTCATGACAGTGAACAGGTTACCGACTGGAAAGGAAAAAGGCAACTCATATCAAACACCTCAAATTAAAGAGGACTGCAGATGCCAAAGAGAGGGAGATGTGAATTTTATGTTGCAAATAATTTCATTAAAAACAATGGAATAAGTAGTGTTAACAAAGCTCTTTGAGACTATCAAGAGATAACTGCCTGTATATCAGACCCTGGAGGAGGAGGGGACAAGGTGGCAGGGTAAAGGAATGGCTGGGGTTTCTGGACTGCCCGTCCTCCCCCAGGCTGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCACATCCCACTTCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGACGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGGCTGTGACACCGACCTCACTTTATGACAACCTAGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCCTCATCTCCACTTGCTGCAGAGGACCCTTCTAAGCGGTTTTCCAGACCACACAACAAATAAAGGATGACTGAGGGTGAGCAAGATTCTCCCTGAAATGTCAGAAGGGTGAGGTGAGAAAGAGTGGGCTGTCTGACCCTACATGAAGGACAAAACTAGAAATGAGGTTTCTGGAAGAGCCCCTGATCAGGAAGAGTTGTCAATTGTTTTTCAAGGCAATGATGTCACCTTTCTACATTTACTGCTAACAGTATTGCTCAGGCTGTTTAAAAGTTGTCAGGGCAATATTCTGTGTGACGCGTTCTGCTGCCCCTATATTCAGACTGAAATTAAGAGAAAACAAAATAGAACCTTTCCTGTGGAGAGACCAAAAGAAGGCAATGCTTCTCCACGAAGTGCCAGGAACCTGCTGGGCACTCTGGCTCACCTCTGCTGGTTCCTCTCTGTCCCAGGTGCTCCCAGGGGAGTAGATTTCTCCCTTCCACCCCAGTACTCCCATTTCATGTTTGTGTCCCCTTGCACTAAGCACTGTCAAAGCACTGAGTTTCCAGACTGCCCGTACTCCCCAAGACCGTGAGCTCCCAAAGGGTAGAGTTCATATCCCACTCCTGTTGTTCTCCTGAGCCTGGCGCCTGGTGATGTTCAGCAAATGCCTGTGACACTGAACTCCCTTTGTGATAACCTGGAACTGTGGCAAGGGCTGACTGTGAGCCCTATATCTCCGCCTGCTGCAGAAGGGCCCTCTAAGTGGTTTTCCAGACCACACAGAGAAGGCTCCTCGAGGGCAGCTAGGAGAGAAGGACATGGTGAGGAATAAAAGAGCATTGGCGGGGAGGGCAGGGCCACGCCCAAGTCCACGTACCTCTTTACAGTATTTGGTGACTGCCACGCCCAAGGGGTGTTCACTGCTGGCCTCCGCAGTCCCCACCACAGCCAGAACCTTCCTGAGGGGCAGTGTGGCCACATCCCCCAGCAGGAGCACCCGCATGACCCTGGGGACGCCATGGGTAATGGTGCCAGTCTTGTCAAACATCACAGTCTTTATCTGCCAAAAACAACCACAACTCACTGACCACAATACAGATGGAGGGGCTTCCATAGTCACACTCCTGAGGCAGAACTTCACCCAACCTGCCTCAGACAGGAAACAAGACACCTGCACAGCTTCCTAACGTGATCCTCTGTCGTTCAATCTCAGGGTTCAACAACTCCCACTGCAAAGAAACTGTTTCCCTATGTGTCCAGTCAAACCAGCCACACTGAGGCTTGACCTTGACCAGGCAAAGCCAGAAACCCTCAGTCGGCTGTACAGGAGATGGCACAGCACTGTCCCCCAGACAGTGACACCATCCACATACTCCCCCACATCAGGTCAGGAGTCAGGACCCTGAGGGACACCTGCCTCCCTGTCCACTGCCATCCGCCGAGCCCAACCTCAGCTTCCTTTTGCCTGCCTAAGTGCAAAAGCTACTGGGAATAGAGTCCTCACACTCTGAGTTCAAGAAAGGAAAGGACTATTCTATGGCCATAATGACAAACAAACCCCCAGAGCCAGTTTTAAGTTGGTCACACTTAGTCAATGGCAGTCTGCAGAGTCCCCACACCTCTGGGCTCAGATATGGGCAGCAGCTACATTCAGGTACCTGCACTTCCATGACCAGGGCCAGTCGAGCCCTGAGCCCTGCTTCTGAAAGTCCAGTAATTCCTGAAGTGTATAATTTTACCCATTTAAGGCCAGCAGGTTGCTCTTCTCAGACCATGTCCCACAAGCAGGGTTCTCCCTTACAAGCAAACAATAATTCAGCTTTTTGTTTCTGATGCTGAGCGGTGGCCTTCCTTCCTTCAACACACTTAACTCATCTTCCTCCAGGGATTCTTGCCAGCTTTCAGCGCAACCTTAACACTGCAGCCGGAATGATCTTCCCAACACACGATCCAGTCACATCACGTGGGTATGCCATCCCCTACGTGGCTTCTAGGCTAACGTTCAGAACACTTTACTAAATCTTCAGCCTTTGGATTCTGGCCCCTCCCTCAACGGCCTCATCTCTGGTTCCTCTCTCTCAATGATTTTCTTCCAGTTCCTCATTTGCTCATTCAACAGATAACTTCTGAATGCACTTGATGTCTCAGGTTAGATGCTGGGGATACCGCGGGGAGGGGAAGTTCCACCTCCACAGGTGCTTTCCACCTTCTGTCCCCATTTTGGAACACTCTTCCCCAGCTCCGTTGTCCAGCTCTCACTCAACAGTAAGGTCTCAGATGAACGTTCGTATTCGCTTCCCTGACCACCTGCAGCACCCTTGTCCCTGAGTCGAGCACCCCAAGTCTAGGATTGGCCCCTGTTCAAGTGTCCCCAGGACGTCAAGCACCACCAGTCAATACTCAGTATCTCGTAATACTCAGTCAGCTTTGCTATTTACTTTTTCACTGTCTGTCTTTCCCCCTGGTGGGCTCCTTGGCGGCTGGAAACCATGACCATCGCCAGAACCCAGTGCAGGGCTCACACGCAGTGAGTGCCCAGCAAATACTGATTAAATAGGTGAAAGTGTGGAAGGCCAGAGGTTAGTAAGTTGGGCAAAAGGAAGACTCTTCACAAACACCGTCACTCACTCTTCACTCCCCAGGGTCACAGGACCCACCACTAATCCCACAGATGTCACGGTGGGGCTTTTGTCCTGAAGCCTGGCTACCTGGGTGTGAATCCCAGCTCTGCCTCTGGTTAGCTGCAGGCGTTTGGTCAAGTTACCTAATCTCCTCCTGCTGCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGAATGATAAGCACCTACCACACAGAGTTGTTAATGCAATTAAATCAAGTAATGTTGATAAAGCGTTCCATTATATGACTGGTGGCTACTCTGTTGCTACTGTTGTTATTCCCAGTTATACTTGACTTCCTATTCTATGTAATTAACACTGCTGTCTTGAGTGGCTCTCAGGCTTTTCTCTCAATGTGAAATAGTAAACAGATACTACTTTCATCTCTCAGGATGGGGAAAGCCGTGCTACAGGCTGACCTTGTGCGCCATCTCCAGGGGCTTGCCT
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Task1_train_19246
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The gene ATP7B (ATPase copper transporting beta) on Chromosome 13 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Wilson disease
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Task1_train_19247
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A variant has been detected on Chromosome 13 in ATP7B (ATPase copper transporting beta). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Wilson disease
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TCTTGTCAAACATCACAGTCTTTATCTGCCAAAAACAACCACAACTCACTGACCACAATACAGATGGAGGGGCTTCCATAGTCACACTCCTGAGGCAGAACTTCACCCAACCTGCCTCAGACAGGAAACAAGACACCTGCACAGCTTCCTAACGTGATCCTCTGTCGTTCAATCTCAGGGTTCAACAACTCCCACTGCAAAGAAACTGTTTCCCTATGTGTCCAGTCAAACCAGCCACACTGAGGCTTGACCTTGACCAGGCAAAGCCAGAAACCCTCAGTCGGCTGTACAGGAGATGGCACAGCACTGTCCCCCAGACAGTGACACCATCCACATACTCCCCCACATCAGGTCAGGAGTCAGGACCCTGAGGGACACCTGCCTCCCTGTCCACTGCCATCCGCCGAGCCCAACCTCAGCTTCCTTTTGCCTGCCTAAGTGCAAAAGCTACTGGGAATAGAGTCCTCACACTCTGAGTTCAAGAAAGGAAAGGACTATTCTATGGCCATAATGACAAACAAACCCCCAGAGCCAGTTTTAAGTTGGTCACACTTAGTCAATGGCAGTCTGCAGAGTCCCCACACCTCTGGGCTCAGATATGGGCAGCAGCTACATTCAGGTACCTGCACTTCCATGACCAGGGCCAGTCGAGCCCTGAGCCCTGCTTCTGAAAGTCCAGTAATTCCTGAAGTGTATAATTTTACCCATTTAAGGCCAGCAGGTTGCTCTTCTCAGACCATGTCCCACAAGCAGGGTTCTCCCTTACAAGCAAACAATAATTCAGCTTTTTGTTTCTGATGCTGAGCGGTGGCCTTCCTTCCTTCAACACACTTAACTCATCTTCCTCCAGGGATTCTTGCCAGCTTTCAGCGCAACCTTAACACTGCAGCCGGAATGATCTTCCCAACACACGATCCAGTCACATCACGTGGGTATGCCATCCCCTACGTGGCTTCTAGGCTAACGTTCAGAACACTTTACTAAATCTTCAGCCTTTGGATTCTGGCCCCTCCCTCAACGGCCTCATCTCTGGTTCCTCTCTCTCAATGATTTTCTTCCAGTTCCTCATTTGCTCATTCAACAGATAACTTCTGAATGCACTTGATGTCTCAGGTTAGATGCTGGGGATACCGCGGGGAGGGGAAGTTCCACCTCCACAGGTGCTTTCCACCTTCTGTCCCCATTTTGGAACACTCTTCCCCAGCTCCGTTGTCCAGCTCTCACTCAACAGTAAGGTCTCAGATGAACGTTCGTATTCGCTTCCCTGACCACCTGCAGCACCCTTGTCCCTGAGTCGAGCACCCCAAGTCTAGGATTGGCCCCTGTTCAAGTGTCCCCAGGACGTCAAGCACCACCAGTCAATACTCAGTATCTCGTAATACTCAGTCAGCTTTGCTATTTACTTTTTCACTGTCTGTCTTTCCCCCTGGTGGGCTCCTTGGCGGCTGGAAACCATGACCATCGCCAGAACCCAGTGCAGGGCTCACACGCAGTGAGTGCCCAGCAAATACTGATTAAATAGGTGAAAGTGTGGAAGGCCAGAGGTTAGTAAGTTGGGCAAAAGGAAGACTCTTCACAAACACCGTCACTCACTCTTCACTCCCCAGGGTCACAGGACCCACCACTAATCCCACAGATGTCACGGTGGGGCTTTTGTCCTGAAGCCTGGCTACCTGGGTGTGAATCCCAGCTCTGCCTCTGGTTAGCTGCAGGCGTTTGGTCAAGTTACCTAATCTCCTCCTGCTGCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGAATGATAAGCACCTACCACACAGAGTTGTTAATGCAATTAAATCAAGTAATGTTGATAAAGCGTTCCATTATATGACTGGTGGCTACTCTGTTGCTACTGTTGTTATTCCCAGTTATACTTGACTTCCTATTCTATGTAATTAACACTGCTGTCTTGAGTGGCTCTCAGGCTTTTCTCTCAATGTGAAATAGTAAACAGATACTACTTTCATCTCTCAGGATGGGGAAAGCCGTGCTACAGGCTGACCTTGTGCGCCATCTCCAGGGGCTTGCCTCCCTTGATGAGGATGCCGTTCTGCGCGGCCACCCCGGTGCCCACCATGACAGCCGTGGGCGTGGCCAGCCCCAGGGAGCAGGGGCAGGCAATGCACAGCACCGTGATGGACGTCTGGAAAGCAAACCGGATGATCACCTCTGTCTGGGAGATGTGCTTGTTGGGGTTCTGAAAACAGGACAGAGTCAGAGGCAGGTTGAGAGTTCAATAAGGAAGCTCCCAGAACTCTAATCACATAAGGACATTTCAGGGGGGCACTGGACACAACGTGACGAACTTGGGTTCCGGAAACAGATGGTATTCCACACTGCTCTGCCATCATAGAGAACACGTTACTGCTCTCCACATCCCAGCTATCCAACTTCATCCTACAGGTTTCCCTCAAAGAGGCATTACAGGAGCAGAGTCAAATAAAAGCCCTTGATAGGGGAAAGCAGACTCTGGAGATGGACCACACAGATCCAGATCCTGGTTTCCTCATACACAAAATGGAGATGATAATGCATAGCTCATAAATTGTGGCAAGGATTGAATGAGGCAATACACATATAAACATATAAATATACACAGTACATAACACCTGGCATAGGAGCGGCATTTAAGAAACAGTAACTATTATCGTTATTTTTCTCATCATTAGGAAAGCTTAAAAATGCTATTCTAAGGTGATAATCATATAAATAAGAAAAGATGCAAGGATATTTACCACAGTGTTTTGTTTTGTTTTTGTAATGATAAAAAATGGAAACAACCAATACGGAATTGGTTAATTAAACTGTAGGTGTGATGTATATAATGGGATACGAGGCAACTATTGGAATGATGATGGAACATACTGATATGGAAAGGTACCAGCAGCACTGCAAAATTAAAAAGCAAGTACAAAATCGCATGTGCTGGGATTTATTCGTGCAAAAATCTCCGCCTGTATCTGAATACAGCATTTCAACAATACTGGAAAGGTATCCACCAATATGCAAAAAAATTACTTCTAGGGATATGATTTGGAGGTATCTTTATTTTCTTCTCTGTATTTTTCACTATTTTTTCTTTGTACCCAAAACAAACAAAATATGACCTACTTTCCAGACACTTGGTATTATTTGCATTCTGAGAGCTTGAATTATCTTGGTTTATTTTTAAAAATGGCTGGTGGCTATGGAGTATAATCAAGAGATACTATGTTCACTTACTTATAGTAAAAAGCACAGTTGTCTAAGGTAAGGCTATGGACCACAGCCTCTTTAGCTTCCATCTACATTTTATTATTTCACTCTGAAAGGCAGGATTCTAAAATAATGTATTATTAAAGGGGTCTTTTAATTTTCATAGAAACAGTTATATTTAGGTAGAGGGATATATTAAGATTTTTAGACATAAAGATTATGTAATCTTTTTTAAAAATACACTAATTCTTGTCAAAATCACACCTGGCATTCTGATAGGACTGGGTGGACTTCTGGAAGTTACCATGAGCCCTTCTCTACAATGACTTTTGTACAGCAGAGAGATGACAGTATCTTAAAGGAACATGCAGTACCTCATTTGCCAGCATCCTCCCTGATATTGCAGATAAAAACAAAAGAAGCCAAAGTAAGATGGAAAGGCATGGAACAGCAGAAAGCCACAGATTCCAACTTGTTTAGGACTGAGTCTTCCCATGGCCATATGCCAACGCACTGCTTTCCCGAAAAAGCCGAAATTATAGGCAGTCAGGTGCCATGGATAGCCACAGGCACATTCTACCAATATATCTGTAAGTTACTTTTAAGAGCACTGAGGTTCCTTAGATGTCAGAAAGTGTTTAACTTGAACATTGTTCAATTTAAGATGGGAAATTTGAGGGAGAAAATACATCCTAGTAAATGACATGTGTCCTGAGAATATTTGATATACTTTTAATTATGTGAAGGATTTTTTTTAAAAGAAAAAAATTATCCATTCTGTATTTGTACTTTTTGCTACGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGCACGATCATAGCACACTACAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAATGATCCTCTG
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Task1_train_19248
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This variant impacts the gene ATP7B (ATPase copper transporting beta) on Chromosome 13. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Wilson disease
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AAAACAACCACAACTCACTGACCACAATACAGATGGAGGGGCTTCCATAGTCACACTCCTGAGGCAGAACTTCACCCAACCTGCCTCAGACAGGAAACAAGACACCTGCACAGCTTCCTAACGTGATCCTCTGTCGTTCAATCTCAGGGTTCAACAACTCCCACTGCAAAGAAACTGTTTCCCTATGTGTCCAGTCAAACCAGCCACACTGAGGCTTGACCTTGACCAGGCAAAGCCAGAAACCCTCAGTCGGCTGTACAGGAGATGGCACAGCACTGTCCCCCAGACAGTGACACCATCCACATACTCCCCCACATCAGGTCAGGAGTCAGGACCCTGAGGGACACCTGCCTCCCTGTCCACTGCCATCCGCCGAGCCCAACCTCAGCTTCCTTTTGCCTGCCTAAGTGCAAAAGCTACTGGGAATAGAGTCCTCACACTCTGAGTTCAAGAAAGGAAAGGACTATTCTATGGCCATAATGACAAACAAACCCCCAGAGCCAGTTTTAAGTTGGTCACACTTAGTCAATGGCAGTCTGCAGAGTCCCCACACCTCTGGGCTCAGATATGGGCAGCAGCTACATTCAGGTACCTGCACTTCCATGACCAGGGCCAGTCGAGCCCTGAGCCCTGCTTCTGAAAGTCCAGTAATTCCTGAAGTGTATAATTTTACCCATTTAAGGCCAGCAGGTTGCTCTTCTCAGACCATGTCCCACAAGCAGGGTTCTCCCTTACAAGCAAACAATAATTCAGCTTTTTGTTTCTGATGCTGAGCGGTGGCCTTCCTTCCTTCAACACACTTAACTCATCTTCCTCCAGGGATTCTTGCCAGCTTTCAGCGCAACCTTAACACTGCAGCCGGAATGATCTTCCCAACACACGATCCAGTCACATCACGTGGGTATGCCATCCCCTACGTGGCTTCTAGGCTAACGTTCAGAACACTTTACTAAATCTTCAGCCTTTGGATTCTGGCCCCTCCCTCAACGGCCTCATCTCTGGTTCCTCTCTCTCAATGATTTTCTTCCAGTTCCTCATTTGCTCATTCAACAGATAACTTCTGAATGCACTTGATGTCTCAGGTTAGATGCTGGGGATACCGCGGGGAGGGGAAGTTCCACCTCCACAGGTGCTTTCCACCTTCTGTCCCCATTTTGGAACACTCTTCCCCAGCTCCGTTGTCCAGCTCTCACTCAACAGTAAGGTCTCAGATGAACGTTCGTATTCGCTTCCCTGACCACCTGCAGCACCCTTGTCCCTGAGTCGAGCACCCCAAGTCTAGGATTGGCCCCTGTTCAAGTGTCCCCAGGACGTCAAGCACCACCAGTCAATACTCAGTATCTCGTAATACTCAGTCAGCTTTGCTATTTACTTTTTCACTGTCTGTCTTTCCCCCTGGTGGGCTCCTTGGCGGCTGGAAACCATGACCATCGCCAGAACCCAGTGCAGGGCTCACACGCAGTGAGTGCCCAGCAAATACTGATTAAATAGGTGAAAGTGTGGAAGGCCAGAGGTTAGTAAGTTGGGCAAAAGGAAGACTCTTCACAAACACCGTCACTCACTCTTCACTCCCCAGGGTCACAGGACCCACCACTAATCCCACAGATGTCACGGTGGGGCTTTTGTCCTGAAGCCTGGCTACCTGGGTGTGAATCCCAGCTCTGCCTCTGGTTAGCTGCAGGCGTTTGGTCAAGTTACCTAATCTCCTCCTGCTGCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGAATGATAAGCACCTACCACACAGAGTTGTTAATGCAATTAAATCAAGTAATGTTGATAAAGCGTTCCATTATATGACTGGTGGCTACTCTGTTGCTACTGTTGTTATTCCCAGTTATACTTGACTTCCTATTCTATGTAATTAACACTGCTGTCTTGAGTGGCTCTCAGGCTTTTCTCTCAATGTGAAATAGTAAACAGATACTACTTTCATCTCTCAGGATGGGGAAAGCCGTGCTACAGGCTGACCTTGTGCGCCATCTCCAGGGGCTTGCCTCCCTTGATGAGGATGCCGTTCTGCGCGGCCACCCGGGTGCCCACCATGACAGCCGTGGGCGTGGCCAGCCCCAGGGAGCAGGGGCAGGCAATGCACAGCACCGTGATGGACGTCTGGAAAGCAAACCGGATGATCACCTCTGTCTGGGAGATGTGCTTGTTGGGGTTCTGAAAACAGGACAGAGTCAGAGGCAGGTTGAGAGTTCAATAAGGAAGCTCCCAGAACTCTAATCACATAAGGACATTTCAGGGGGGCACTGGACACAACGTGACGAACTTGGGTTCCGGAAACAGATGGTATTCCACACTGCTCTGCCATCATAGAGAACACGTTACTGCTCTCCACATCCCAGCTATCCAACTTCATCCTACAGGTTTCCCTCAAAGAGGCATTACAGGAGCAGAGTCAAATAAAAGCCCTTGATAGGGGAAAGCAGACTCTGGAGATGGACCACACAGATCCAGATCCTGGTTTCCTCATACACAAAATGGAGATGATAATGCATAGCTCATAAATTGTGGCAAGGATTGAATGAGGCAATACACATATAAACATATAAATATACACAGTACATAACACCTGGCATAGGAGCGGCATTTAAGAAACAGTAACTATTATCGTTATTTTTCTCATCATTAGGAAAGCTTAAAAATGCTATTCTAAGGTGATAATCATATAAATAAGAAAAGATGCAAGGATATTTACCACAGTGTTTTGTTTTGTTTTTGTAATGATAAAAAATGGAAACAACCAATACGGAATTGGTTAATTAAACTGTAGGTGTGATGTATATAATGGGATACGAGGCAACTATTGGAATGATGATGGAACATACTGATATGGAAAGGTACCAGCAGCACTGCAAAATTAAAAAGCAAGTACAAAATCGCATGTGCTGGGATTTATTCGTGCAAAAATCTCCGCCTGTATCTGAATACAGCATTTCAACAATACTGGAAAGGTATCCACCAATATGCAAAAAAATTACTTCTAGGGATATGATTTGGAGGTATCTTTATTTTCTTCTCTGTATTTTTCACTATTTTTTCTTTGTACCCAAAACAAACAAAATATGACCTACTTTCCAGACACTTGGTATTATTTGCATTCTGAGAGCTTGAATTATCTTGGTTTATTTTTAAAAATGGCTGGTGGCTATGGAGTATAATCAAGAGATACTATGTTCACTTACTTATAGTAAAAAGCACAGTTGTCTAAGGTAAGGCTATGGACCACAGCCTCTTTAGCTTCCATCTACATTTTATTATTTCACTCTGAAAGGCAGGATTCTAAAATAATGTATTATTAAAGGGGTCTTTTAATTTTCATAGAAACAGTTATATTTAGGTAGAGGGATATATTAAGATTTTTAGACATAAAGATTATGTAATCTTTTTTAAAAATACACTAATTCTTGTCAAAATCACACCTGGCATTCTGATAGGACTGGGTGGACTTCTGGAAGTTACCATGAGCCCTTCTCTACAATGACTTTTGTACAGCAGAGAGATGACAGTATCTTAAAGGAACATGCAGTACCTCATTTGCCAGCATCCTCCCTGATATTGCAGATAAAAACAAAAGAAGCCAAAGTAAGATGGAAAGGCATGGAACAGCAGAAAGCCACAGATTCCAACTTGTTTAGGACTGAGTCTTCCCATGGCCATATGCCAACGCACTGCTTTCCCGAAAAAGCCGAAATTATAGGCAGTCAGGTGCCATGGATAGCCACAGGCACATTCTACCAATATATCTGTAAGTTACTTTTAAGAGCACTGAGGTTCCTTAGATGTCAGAAAGTGTTTAACTTGAACATTGTTCAATTTAAGATGGGAAATTTGAGGGAGAAAATACATCCTAGTAAATGACATGTGTCCTGAGAATATTTGATATACTTTTAATTATGTGAAGGATTTTTTTTAAAAGAAAAAAATTATCCATTCTGTATTTGTACTTTTTGCTACGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGCACGATCATAGCACACTACAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAATGATCCTCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGTCTACAGG
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Task1_train_19249
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This genomic variant is located on Chromosome 13, within the ATP7B (ATPase copper transporting beta) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Wilson disease
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AACTCACTGACCACAATACAGATGGAGGGGCTTCCATAGTCACACTCCTGAGGCAGAACTTCACCCAACCTGCCTCAGACAGGAAACAAGACACCTGCACAGCTTCCTAACGTGATCCTCTGTCGTTCAATCTCAGGGTTCAACAACTCCCACTGCAAAGAAACTGTTTCCCTATGTGTCCAGTCAAACCAGCCACACTGAGGCTTGACCTTGACCAGGCAAAGCCAGAAACCCTCAGTCGGCTGTACAGGAGATGGCACAGCACTGTCCCCCAGACAGTGACACCATCCACATACTCCCCCACATCAGGTCAGGAGTCAGGACCCTGAGGGACACCTGCCTCCCTGTCCACTGCCATCCGCCGAGCCCAACCTCAGCTTCCTTTTGCCTGCCTAAGTGCAAAAGCTACTGGGAATAGAGTCCTCACACTCTGAGTTCAAGAAAGGAAAGGACTATTCTATGGCCATAATGACAAACAAACCCCCAGAGCCAGTTTTAAGTTGGTCACACTTAGTCAATGGCAGTCTGCAGAGTCCCCACACCTCTGGGCTCAGATATGGGCAGCAGCTACATTCAGGTACCTGCACTTCCATGACCAGGGCCAGTCGAGCCCTGAGCCCTGCTTCTGAAAGTCCAGTAATTCCTGAAGTGTATAATTTTACCCATTTAAGGCCAGCAGGTTGCTCTTCTCAGACCATGTCCCACAAGCAGGGTTCTCCCTTACAAGCAAACAATAATTCAGCTTTTTGTTTCTGATGCTGAGCGGTGGCCTTCCTTCCTTCAACACACTTAACTCATCTTCCTCCAGGGATTCTTGCCAGCTTTCAGCGCAACCTTAACACTGCAGCCGGAATGATCTTCCCAACACACGATCCAGTCACATCACGTGGGTATGCCATCCCCTACGTGGCTTCTAGGCTAACGTTCAGAACACTTTACTAAATCTTCAGCCTTTGGATTCTGGCCCCTCCCTCAACGGCCTCATCTCTGGTTCCTCTCTCTCAATGATTTTCTTCCAGTTCCTCATTTGCTCATTCAACAGATAACTTCTGAATGCACTTGATGTCTCAGGTTAGATGCTGGGGATACCGCGGGGAGGGGAAGTTCCACCTCCACAGGTGCTTTCCACCTTCTGTCCCCATTTTGGAACACTCTTCCCCAGCTCCGTTGTCCAGCTCTCACTCAACAGTAAGGTCTCAGATGAACGTTCGTATTCGCTTCCCTGACCACCTGCAGCACCCTTGTCCCTGAGTCGAGCACCCCAAGTCTAGGATTGGCCCCTGTTCAAGTGTCCCCAGGACGTCAAGCACCACCAGTCAATACTCAGTATCTCGTAATACTCAGTCAGCTTTGCTATTTACTTTTTCACTGTCTGTCTTTCCCCCTGGTGGGCTCCTTGGCGGCTGGAAACCATGACCATCGCCAGAACCCAGTGCAGGGCTCACACGCAGTGAGTGCCCAGCAAATACTGATTAAATAGGTGAAAGTGTGGAAGGCCAGAGGTTAGTAAGTTGGGCAAAAGGAAGACTCTTCACAAACACCGTCACTCACTCTTCACTCCCCAGGGTCACAGGACCCACCACTAATCCCACAGATGTCACGGTGGGGCTTTTGTCCTGAAGCCTGGCTACCTGGGTGTGAATCCCAGCTCTGCCTCTGGTTAGCTGCAGGCGTTTGGTCAAGTTACCTAATCTCCTCCTGCTGCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGAATGATAAGCACCTACCACACAGAGTTGTTAATGCAATTAAATCAAGTAATGTTGATAAAGCGTTCCATTATATGACTGGTGGCTACTCTGTTGCTACTGTTGTTATTCCCAGTTATACTTGACTTCCTATTCTATGTAATTAACACTGCTGTCTTGAGTGGCTCTCAGGCTTTTCTCTCAATGTGAAATAGTAAACAGATACTACTTTCATCTCTCAGGATGGGGAAAGCCGTGCTACAGGCTGACCTTGTGCGCCATCTCCAGGGGCTTGCCTCCCTTGATGAGGATGCCGTTCTGCGCGGCCACCCCGGTGCCCACCATGACAGCCGTGGGCGTGGCCAGCCCCAGGGAGCAGGGGCAGGCAATGCACAGCACCGTGATGGACGTCTGGAAAGCAAACCGGATGATCACCTCTGTCTGGGAGATGTGCTTGTTGGGGTTCTGAAAACAGGACAGAGTCAGAGGCAGGTTGAGAGTTCAATAAGGAAGCTCCCAGAACTCTAATCACATAAGGACATTTCAGGGGGGCACTGGACACAACGTGACGAACTTGGGTTCCGGAAACAGATGGTATTCCACACTGCTCTGCCATCATAGAGAACACGTTACTGCTCTCCACATCCCAGCTATCCAACTTCATCCTACAGGTTTCCCTCAAAGAGGCATTACAGGAGCAGAGTCAAATAAAAGCCCTTGATAGGGGAAAGCAGACTCTGGAGATGGACCACACAGATCCAGATCCTGGTTTCCTCATACACAAAATGGAGATGATAATGCATAGCTCATAAATTGTGGCAAGGATTGAATGAGGCAATACACATATAAACATATAAATATACACAGTACATAACACCTGGCATAGGAGCGGCATTTAAGAAACAGTAACTATTATCGTTATTTTTCTCATCATTAGGAAAGCTTAAAAATGCTATTCTAAGGTGATAATCATATAAATAAGAAAAGATGCAAGGATATTTACCACAGTGTTTTGTTTTGTTTTTGTAATGATAAAAAATGGAAACAACCAATACGGAATTGGTTAATTAAACTGTAGGTGTGATGTATATAATGGGATACGAGGCAACTATTGGAATGATGATGGAACATACTGATATGGAAAGGTACCAGCAGCACTGCAAAATTAAAAAGCAAGTACAAAATCGCATGTGCTGGGATTTATTCGTGCAAAAATCTCCGCCTGTATCTGAATACAGCATTTCAACAATACTGGAAAGGTATCCACCAATATGCAAAAAAATTACTTCTAGGGATATGATTTGGAGGTATCTTTATTTTCTTCTCTGTATTTTTCACTATTTTTTCTTTGTACCCAAAACAAACAAAATATGACCTACTTTCCAGACACTTGGTATTATTTGCATTCTGAGAGCTTGAATTATCTTGGTTTATTTTTAAAAATGGCTGGTGGCTATGGAGTATAATCAAGAGATACTATGTTCACTTACTTATAGTAAAAAGCACAGTTGTCTAAGGTAAGGCTATGGACCACAGCCTCTTTAGCTTCCATCTACATTTTATTATTTCACTCTGAAAGGCAGGATTCTAAAATAATGTATTATTAAAGGGGTCTTTTAATTTTCATAGAAACAGTTATATTTAGGTAGAGGGATATATTAAGATTTTTAGACATAAAGATTATGTAATCTTTTTTAAAAATACACTAATTCTTGTCAAAATCACACCTGGCATTCTGATAGGACTGGGTGGACTTCTGGAAGTTACCATGAGCCCTTCTCTACAATGACTTTTGTACAGCAGAGAGATGACAGTATCTTAAAGGAACATGCAGTACCTCATTTGCCAGCATCCTCCCTGATATTGCAGATAAAAACAAAAGAAGCCAAAGTAAGATGGAAAGGCATGGAACAGCAGAAAGCCACAGATTCCAACTTGTTTAGGACTGAGTCTTCCCATGGCCATATGCCAACGCACTGCTTTCCCGAAAAAGCCGAAATTATAGGCAGTCAGGTGCCATGGATAGCCACAGGCACATTCTACCAATATATCTGTAAGTTACTTTTAAGAGCACTGAGGTTCCTTAGATGTCAGAAAGTGTTTAACTTGAACATTGTTCAATTTAAGATGGGAAATTTGAGGGAGAAAATACATCCTAGTAAATGACATGTGTCCTGAGAATATTTGATATACTTTTAATTATGTGAAGGATTTTTTTTAAAAGAAAAAAATTATCCATTCTGTATTTGTACTTTTTGCTACGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGCACGATCATAGCACACTACAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAATGATCCTCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGTCTACAGGTGCATCACCAC
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Task1_train_19250
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The following genetic variant occurs in ATP7B (ATPase copper transporting beta) on Chromosome 13. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; ATP7B-related disorder
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AACTCACTGACCACAATACAGATGGAGGGGCTTCCATAGTCACACTCCTGAGGCAGAACTTCACCCAACCTGCCTCAGACAGGAAACAAGACACCTGCACAGCTTCCTAACGTGATCCTCTGTCGTTCAATCTCAGGGTTCAACAACTCCCACTGCAAAGAAACTGTTTCCCTATGTGTCCAGTCAAACCAGCCACACTGAGGCTTGACCTTGACCAGGCAAAGCCAGAAACCCTCAGTCGGCTGTACAGGAGATGGCACAGCACTGTCCCCCAGACAGTGACACCATCCACATACTCCCCCACATCAGGTCAGGAGTCAGGACCCTGAGGGACACCTGCCTCCCTGTCCACTGCCATCCGCCGAGCCCAACCTCAGCTTCCTTTTGCCTGCCTAAGTGCAAAAGCTACTGGGAATAGAGTCCTCACACTCTGAGTTCAAGAAAGGAAAGGACTATTCTATGGCCATAATGACAAACAAACCCCCAGAGCCAGTTTTAAGTTGGTCACACTTAGTCAATGGCAGTCTGCAGAGTCCCCACACCTCTGGGCTCAGATATGGGCAGCAGCTACATTCAGGTACCTGCACTTCCATGACCAGGGCCAGTCGAGCCCTGAGCCCTGCTTCTGAAAGTCCAGTAATTCCTGAAGTGTATAATTTTACCCATTTAAGGCCAGCAGGTTGCTCTTCTCAGACCATGTCCCACAAGCAGGGTTCTCCCTTACAAGCAAACAATAATTCAGCTTTTTGTTTCTGATGCTGAGCGGTGGCCTTCCTTCCTTCAACACACTTAACTCATCTTCCTCCAGGGATTCTTGCCAGCTTTCAGCGCAACCTTAACACTGCAGCCGGAATGATCTTCCCAACACACGATCCAGTCACATCACGTGGGTATGCCATCCCCTACGTGGCTTCTAGGCTAACGTTCAGAACACTTTACTAAATCTTCAGCCTTTGGATTCTGGCCCCTCCCTCAACGGCCTCATCTCTGGTTCCTCTCTCTCAATGATTTTCTTCCAGTTCCTCATTTGCTCATTCAACAGATAACTTCTGAATGCACTTGATGTCTCAGGTTAGATGCTGGGGATACCGCGGGGAGGGGAAGTTCCACCTCCACAGGTGCTTTCCACCTTCTGTCCCCATTTTGGAACACTCTTCCCCAGCTCCGTTGTCCAGCTCTCACTCAACAGTAAGGTCTCAGATGAACGTTCGTATTCGCTTCCCTGACCACCTGCAGCACCCTTGTCCCTGAGTCGAGCACCCCAAGTCTAGGATTGGCCCCTGTTCAAGTGTCCCCAGGACGTCAAGCACCACCAGTCAATACTCAGTATCTCGTAATACTCAGTCAGCTTTGCTATTTACTTTTTCACTGTCTGTCTTTCCCCCTGGTGGGCTCCTTGGCGGCTGGAAACCATGACCATCGCCAGAACCCAGTGCAGGGCTCACACGCAGTGAGTGCCCAGCAAATACTGATTAAATAGGTGAAAGTGTGGAAGGCCAGAGGTTAGTAAGTTGGGCAAAAGGAAGACTCTTCACAAACACCGTCACTCACTCTTCACTCCCCAGGGTCACAGGACCCACCACTAATCCCACAGATGTCACGGTGGGGCTTTTGTCCTGAAGCCTGGCTACCTGGGTGTGAATCCCAGCTCTGCCTCTGGTTAGCTGCAGGCGTTTGGTCAAGTTACCTAATCTCCTCCTGCTGCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGAATGATAAGCACCTACCACACAGAGTTGTTAATGCAATTAAATCAAGTAATGTTGATAAAGCGTTCCATTATATGACTGGTGGCTACTCTGTTGCTACTGTTGTTATTCCCAGTTATACTTGACTTCCTATTCTATGTAATTAACACTGCTGTCTTGAGTGGCTCTCAGGCTTTTCTCTCAATGTGAAATAGTAAACAGATACTACTTTCATCTCTCAGGATGGGGAAAGCCGTGCTACAGGCTGACCTTGTGCGCCATCTCCAGGGGCTTGCCTCCCTTGATGAGGATGCCGTTCTGCGCGGCCACCCCGGTGCCCACCGTGACAGCCGTGGGCGTGGCCAGCCCCAGGGAGCAGGGGCAGGCAATGCACAGCACCGTGATGGACGTCTGGAAAGCAAACCGGATGATCACCTCTGTCTGGGAGATGTGCTTGTTGGGGTTCTGAAAACAGGACAGAGTCAGAGGCAGGTTGAGAGTTCAATAAGGAAGCTCCCAGAACTCTAATCACATAAGGACATTTCAGGGGGGCACTGGACACAACGTGACGAACTTGGGTTCCGGAAACAGATGGTATTCCACACTGCTCTGCCATCATAGAGAACACGTTACTGCTCTCCACATCCCAGCTATCCAACTTCATCCTACAGGTTTCCCTCAAAGAGGCATTACAGGAGCAGAGTCAAATAAAAGCCCTTGATAGGGGAAAGCAGACTCTGGAGATGGACCACACAGATCCAGATCCTGGTTTCCTCATACACAAAATGGAGATGATAATGCATAGCTCATAAATTGTGGCAAGGATTGAATGAGGCAATACACATATAAACATATAAATATACACAGTACATAACACCTGGCATAGGAGCGGCATTTAAGAAACAGTAACTATTATCGTTATTTTTCTCATCATTAGGAAAGCTTAAAAATGCTATTCTAAGGTGATAATCATATAAATAAGAAAAGATGCAAGGATATTTACCACAGTGTTTTGTTTTGTTTTTGTAATGATAAAAAATGGAAACAACCAATACGGAATTGGTTAATTAAACTGTAGGTGTGATGTATATAATGGGATACGAGGCAACTATTGGAATGATGATGGAACATACTGATATGGAAAGGTACCAGCAGCACTGCAAAATTAAAAAGCAAGTACAAAATCGCATGTGCTGGGATTTATTCGTGCAAAAATCTCCGCCTGTATCTGAATACAGCATTTCAACAATACTGGAAAGGTATCCACCAATATGCAAAAAAATTACTTCTAGGGATATGATTTGGAGGTATCTTTATTTTCTTCTCTGTATTTTTCACTATTTTTTCTTTGTACCCAAAACAAACAAAATATGACCTACTTTCCAGACACTTGGTATTATTTGCATTCTGAGAGCTTGAATTATCTTGGTTTATTTTTAAAAATGGCTGGTGGCTATGGAGTATAATCAAGAGATACTATGTTCACTTACTTATAGTAAAAAGCACAGTTGTCTAAGGTAAGGCTATGGACCACAGCCTCTTTAGCTTCCATCTACATTTTATTATTTCACTCTGAAAGGCAGGATTCTAAAATAATGTATTATTAAAGGGGTCTTTTAATTTTCATAGAAACAGTTATATTTAGGTAGAGGGATATATTAAGATTTTTAGACATAAAGATTATGTAATCTTTTTTAAAAATACACTAATTCTTGTCAAAATCACACCTGGCATTCTGATAGGACTGGGTGGACTTCTGGAAGTTACCATGAGCCCTTCTCTACAATGACTTTTGTACAGCAGAGAGATGACAGTATCTTAAAGGAACATGCAGTACCTCATTTGCCAGCATCCTCCCTGATATTGCAGATAAAAACAAAAGAAGCCAAAGTAAGATGGAAAGGCATGGAACAGCAGAAAGCCACAGATTCCAACTTGTTTAGGACTGAGTCTTCCCATGGCCATATGCCAACGCACTGCTTTCCCGAAAAAGCCGAAATTATAGGCAGTCAGGTGCCATGGATAGCCACAGGCACATTCTACCAATATATCTGTAAGTTACTTTTAAGAGCACTGAGGTTCCTTAGATGTCAGAAAGTGTTTAACTTGAACATTGTTCAATTTAAGATGGGAAATTTGAGGGAGAAAATACATCCTAGTAAATGACATGTGTCCTGAGAATATTTGATATACTTTTAATTATGTGAAGGATTTTTTTTAAAAGAAAAAAATTATCCATTCTGTATTTGTACTTTTTGCTACGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGCACGATCATAGCACACTACAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAATGATCCTCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGTCTACAGGTGCATCACCAC
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Task1_train_19251
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A variant was discovered on Chromosome 13, affecting ATP7B (ATPase copper transporting beta). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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ACTTCACCCAACCTGCCTCAGACAGGAAACAAGACACCTGCACAGCTTCCTAACGTGATCCTCTGTCGTTCAATCTCAGGGTTCAACAACTCCCACTGCAAAGAAACTGTTTCCCTATGTGTCCAGTCAAACCAGCCACACTGAGGCTTGACCTTGACCAGGCAAAGCCAGAAACCCTCAGTCGGCTGTACAGGAGATGGCACAGCACTGTCCCCCAGACAGTGACACCATCCACATACTCCCCCACATCAGGTCAGGAGTCAGGACCCTGAGGGACACCTGCCTCCCTGTCCACTGCCATCCGCCGAGCCCAACCTCAGCTTCCTTTTGCCTGCCTAAGTGCAAAAGCTACTGGGAATAGAGTCCTCACACTCTGAGTTCAAGAAAGGAAAGGACTATTCTATGGCCATAATGACAAACAAACCCCCAGAGCCAGTTTTAAGTTGGTCACACTTAGTCAATGGCAGTCTGCAGAGTCCCCACACCTCTGGGCTCAGATATGGGCAGCAGCTACATTCAGGTACCTGCACTTCCATGACCAGGGCCAGTCGAGCCCTGAGCCCTGCTTCTGAAAGTCCAGTAATTCCTGAAGTGTATAATTTTACCCATTTAAGGCCAGCAGGTTGCTCTTCTCAGACCATGTCCCACAAGCAGGGTTCTCCCTTACAAGCAAACAATAATTCAGCTTTTTGTTTCTGATGCTGAGCGGTGGCCTTCCTTCCTTCAACACACTTAACTCATCTTCCTCCAGGGATTCTTGCCAGCTTTCAGCGCAACCTTAACACTGCAGCCGGAATGATCTTCCCAACACACGATCCAGTCACATCACGTGGGTATGCCATCCCCTACGTGGCTTCTAGGCTAACGTTCAGAACACTTTACTAAATCTTCAGCCTTTGGATTCTGGCCCCTCCCTCAACGGCCTCATCTCTGGTTCCTCTCTCTCAATGATTTTCTTCCAGTTCCTCATTTGCTCATTCAACAGATAACTTCTGAATGCACTTGATGTCTCAGGTTAGATGCTGGGGATACCGCGGGGAGGGGAAGTTCCACCTCCACAGGTGCTTTCCACCTTCTGTCCCCATTTTGGAACACTCTTCCCCAGCTCCGTTGTCCAGCTCTCACTCAACAGTAAGGTCTCAGATGAACGTTCGTATTCGCTTCCCTGACCACCTGCAGCACCCTTGTCCCTGAGTCGAGCACCCCAAGTCTAGGATTGGCCCCTGTTCAAGTGTCCCCAGGACGTCAAGCACCACCAGTCAATACTCAGTATCTCGTAATACTCAGTCAGCTTTGCTATTTACTTTTTCACTGTCTGTCTTTCCCCCTGGTGGGCTCCTTGGCGGCTGGAAACCATGACCATCGCCAGAACCCAGTGCAGGGCTCACACGCAGTGAGTGCCCAGCAAATACTGATTAAATAGGTGAAAGTGTGGAAGGCCAGAGGTTAGTAAGTTGGGCAAAAGGAAGACTCTTCACAAACACCGTCACTCACTCTTCACTCCCCAGGGTCACAGGACCCACCACTAATCCCACAGATGTCACGGTGGGGCTTTTGTCCTGAAGCCTGGCTACCTGGGTGTGAATCCCAGCTCTGCCTCTGGTTAGCTGCAGGCGTTTGGTCAAGTTACCTAATCTCCTCCTGCTGCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGAATGATAAGCACCTACCACACAGAGTTGTTAATGCAATTAAATCAAGTAATGTTGATAAAGCGTTCCATTATATGACTGGTGGCTACTCTGTTGCTACTGTTGTTATTCCCAGTTATACTTGACTTCCTATTCTATGTAATTAACACTGCTGTCTTGAGTGGCTCTCAGGCTTTTCTCTCAATGTGAAATAGTAAACAGATACTACTTTCATCTCTCAGGATGGGGAAAGCCGTGCTACAGGCTGACCTTGTGCGCCATCTCCAGGGGCTTGCCTCCCTTGATGAGGATGCCGTTCTGCGCGGCCACCCCGGTGCCCACCATGACAGCCGTGGGCGTGGCCAGCCCCAGGGAGCAGGGGCAGGCAATGCACAGCACCGTGATGGACGTCTGGAAAGCAAACCGGATGATCACCTCTGTCTGGGAGATGTGCTTGTTGGGGTTCTGAAAACAGGACAGAGTCAGAGGCAGGTTGAGAGTTCAATAAGGAAGCTCCCAGAACTCTAATCACATAAGGACATTTCAGGGGGGCACTGGACACAACGTGACGAACTTGGGTTCCGGAAACAGATGGTATTCCACACTGCTCTGCCATCATAGAGAACACGTTACTGCTCTCCACATCCCAGCTATCCAACTTCATCCTACAGGTTTCCCTCAAAGAGGCATTACAGGAGCAGAGTCAAATAAAAGCCCTTGATAGGGGAAAGCAGACTCTGGAGATGGACCACACAGATCCAGATCCTGGTTTCCTCATACACAAAATGGAGATGATAATGCATAGCTCATAAATTGTGGCAAGGATTGAATGAGGCAATACACATATAAACATATAAATATACACAGTACATAACACCTGGCATAGGAGCGGCATTTAAGAAACAGTAACTATTATCGTTATTTTTCTCATCATTAGGAAAGCTTAAAAATGCTATTCTAAGGTGATAATCATATAAATAAGAAAAGATGCAAGGATATTTACCACAGTGTTTTGTTTTGTTTTTGTAATGATAAAAAATGGAAACAACCAATACGGAATTGGTTAATTAAACTGTAGGTGTGATGTATATAATGGGATACGAGGCAACTATTGGAATGATGATGGAACATACTGATATGGAAAGGTACCAGCAGCACTGCAAAATTAAAAAGCAAGTACAAAATCGCATGTGCTGGGATTTATTCGTGCAAAAATCTCCGCCTGTATCTGAATACAGCATTTCAACAATACTGGAAAGGTATCCACCAATATGCAAAAAAATTACTTCTAGGGATATGATTTGGAGGTATCTTTATTTTCTTCTCTGTATTTTTCACTATTTTTTCTTTGTACCCAAAACAAACAAAATATGACCTACTTTCCAGACACTTGGTATTATTTGCATTCTGAGAGCTTGAATTATCTTGGTTTATTTTTAAAAATGGCTGGTGGCTATGGAGTATAATCAAGAGATACTATGTTCACTTACTTATAGTAAAAAGCACAGTTGTCTAAGGTAAGGCTATGGACCACAGCCTCTTTAGCTTCCATCTACATTTTATTATTTCACTCTGAAAGGCAGGATTCTAAAATAATGTATTATTAAAGGGGTCTTTTAATTTTCATAGAAACAGTTATATTTAGGTAGAGGGATATATTAAGATTTTTAGACATAAAGATTATGTAATCTTTTTTAAAAATACACTAATTCTTGTCAAAATCACACCTGGCATTCTGATAGGACTGGGTGGACTTCTGGAAGTTACCATGAGCCCTTCTCTACAATGACTTTTGTACAGCAGAGAGATGACAGTATCTTAAAGGAACATGCAGTACCTCATTTGCCAGCATCCTCCCTGATATTGCAGATAAAAACAAAAGAAGCCAAAGTAAGATGGAAAGGCATGGAACAGCAGAAAGCCACAGATTCCAACTTGTTTAGGACTGAGTCTTCCCATGGCCATATGCCAACGCACTGCTTTCCCGAAAAAGCCGAAATTATAGGCAGTCAGGTGCCATGGATAGCCACAGGCACATTCTACCAATATATCTGTAAGTTACTTTTAAGAGCACTGAGGTTCCTTAGATGTCAGAAAGTGTTTAACTTGAACATTGTTCAATTTAAGATGGGAAATTTGAGGGAGAAAATACATCCTAGTAAATGACATGTGTCCTGAGAATATTTGATATACTTTTAATTATGTGAAGGATTTTTTTTAAAAGAAAAAAATTATCCATTCTGTATTTGTACTTTTTGCTACGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGCACGATCATAGCACACTACAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAATGATCCTCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGTCTACAGGTGCATCACCACACCCAGTATGGTTTCTCATTCTATGGCTCTATGGTATAACAAGCACTAGACTGGGCT
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ACTTCACCCAACCTGCCTCAGACAGGAAACAAGACACCTGCACAGCTTCCTAACGTGATCCTCTGTCGTTCAATCTCAGGGTTCAACAACTCCCACTGCAAAGAAACTGTTTCCCTATGTGTCCAGTCAAACCAGCCACACTGAGGCTTGACCTTGACCAGGCAAAGCCAGAAACCCTCAGTCGGCTGTACAGGAGATGGCACAGCACTGTCCCCCAGACAGTGACACCATCCACATACTCCCCCACATCAGGTCAGGAGTCAGGACCCTGAGGGACACCTGCCTCCCTGTCCACTGCCATCCGCCGAGCCCAACCTCAGCTTCCTTTTGCCTGCCTAAGTGCAAAAGCTACTGGGAATAGAGTCCTCACACTCTGAGTTCAAGAAAGGAAAGGACTATTCTATGGCCATAATGACAAACAAACCCCCAGAGCCAGTTTTAAGTTGGTCACACTTAGTCAATGGCAGTCTGCAGAGTCCCCACACCTCTGGGCTCAGATATGGGCAGCAGCTACATTCAGGTACCTGCACTTCCATGACCAGGGCCAGTCGAGCCCTGAGCCCTGCTTCTGAAAGTCCAGTAATTCCTGAAGTGTATAATTTTACCCATTTAAGGCCAGCAGGTTGCTCTTCTCAGACCATGTCCCACAAGCAGGGTTCTCCCTTACAAGCAAACAATAATTCAGCTTTTTGTTTCTGATGCTGAGCGGTGGCCTTCCTTCCTTCAACACACTTAACTCATCTTCCTCCAGGGATTCTTGCCAGCTTTCAGCGCAACCTTAACACTGCAGCCGGAATGATCTTCCCAACACACGATCCAGTCACATCACGTGGGTATGCCATCCCCTACGTGGCTTCTAGGCTAACGTTCAGAACACTTTACTAAATCTTCAGCCTTTGGATTCTGGCCCCTCCCTCAACGGCCTCATCTCTGGTTCCTCTCTCTCAATGATTTTCTTCCAGTTCCTCATTTGCTCATTCAACAGATAACTTCTGAATGCACTTGATGTCTCAGGTTAGATGCTGGGGATACCGCGGGGAGGGGAAGTTCCACCTCCACAGGTGCTTTCCACCTTCTGTCCCCATTTTGGAACACTCTTCCCCAGCTCCGTTGTCCAGCTCTCACTCAACAGTAAGGTCTCAGATGAACGTTCGTATTCGCTTCCCTGACCACCTGCAGCACCCTTGTCCCTGAGTCGAGCACCCCAAGTCTAGGATTGGCCCCTGTTCAAGTGTCCCCAGGACGTCAAGCACCACCAGTCAATACTCAGTATCTCGTAATACTCAGTCAGCTTTGCTATTTACTTTTTCACTGTCTGTCTTTCCCCCTGGTGGGCTCCTTGGCGGCTGGAAACCATGACCATCGCCAGAACCCAGTGCAGGGCTCACACGCAGTGAGTGCCCAGCAAATACTGATTAAATAGGTGAAAGTGTGGAAGGCCAGAGGTTAGTAAGTTGGGCAAAAGGAAGACTCTTCACAAACACCGTCACTCACTCTTCACTCCCCAGGGTCACAGGACCCACCACTAATCCCACAGATGTCACGGTGGGGCTTTTGTCCTGAAGCCTGGCTACCTGGGTGTGAATCCCAGCTCTGCCTCTGGTTAGCTGCAGGCGTTTGGTCAAGTTACCTAATCTCCTCCTGCTGCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGAATGATAAGCACCTACCACACAGAGTTGTTAATGCAATTAAATCAAGTAATGTTGATAAAGCGTTCCATTATATGACTGGTGGCTACTCTGTTGCTACTGTTGTTATTCCCAGTTATACTTGACTTCCTATTCTATGTAATTAACACTGCTGTCTTGAGTGGCTCTCAGGCTTTTCTCTCAATGTGAAATAGTAAACAGATACTACTTTCATCTCTCAGGATGGGGAAAGCCGTGCTACAGGCTGACCTTGTGCGCCATCTCCAGGGGCTTGCCTCCCTTGATGAGGATGCCGTTCTGCGCGGCCACCCCGGTGCCCACCATGACAGCCGTGGGCGTGGCCAGCCCCAGGGAGCAGGGGCAGGCAATGCACAGCACCATGATGGACGTCTGGAAAGCAAACCGGATGATCACCTCTGTCTGGGAGATGTGCTTGTTGGGGTTCTGAAAACAGGACAGAGTCAGAGGCAGGTTGAGAGTTCAATAAGGAAGCTCCCAGAACTCTAATCACATAAGGACATTTCAGGGGGGCACTGGACACAACGTGACGAACTTGGGTTCCGGAAACAGATGGTATTCCACACTGCTCTGCCATCATAGAGAACACGTTACTGCTCTCCACATCCCAGCTATCCAACTTCATCCTACAGGTTTCCCTCAAAGAGGCATTACAGGAGCAGAGTCAAATAAAAGCCCTTGATAGGGGAAAGCAGACTCTGGAGATGGACCACACAGATCCAGATCCTGGTTTCCTCATACACAAAATGGAGATGATAATGCATAGCTCATAAATTGTGGCAAGGATTGAATGAGGCAATACACATATAAACATATAAATATACACAGTACATAACACCTGGCATAGGAGCGGCATTTAAGAAACAGTAACTATTATCGTTATTTTTCTCATCATTAGGAAAGCTTAAAAATGCTATTCTAAGGTGATAATCATATAAATAAGAAAAGATGCAAGGATATTTACCACAGTGTTTTGTTTTGTTTTTGTAATGATAAAAAATGGAAACAACCAATACGGAATTGGTTAATTAAACTGTAGGTGTGATGTATATAATGGGATACGAGGCAACTATTGGAATGATGATGGAACATACTGATATGGAAAGGTACCAGCAGCACTGCAAAATTAAAAAGCAAGTACAAAATCGCATGTGCTGGGATTTATTCGTGCAAAAATCTCCGCCTGTATCTGAATACAGCATTTCAACAATACTGGAAAGGTATCCACCAATATGCAAAAAAATTACTTCTAGGGATATGATTTGGAGGTATCTTTATTTTCTTCTCTGTATTTTTCACTATTTTTTCTTTGTACCCAAAACAAACAAAATATGACCTACTTTCCAGACACTTGGTATTATTTGCATTCTGAGAGCTTGAATTATCTTGGTTTATTTTTAAAAATGGCTGGTGGCTATGGAGTATAATCAAGAGATACTATGTTCACTTACTTATAGTAAAAAGCACAGTTGTCTAAGGTAAGGCTATGGACCACAGCCTCTTTAGCTTCCATCTACATTTTATTATTTCACTCTGAAAGGCAGGATTCTAAAATAATGTATTATTAAAGGGGTCTTTTAATTTTCATAGAAACAGTTATATTTAGGTAGAGGGATATATTAAGATTTTTAGACATAAAGATTATGTAATCTTTTTTAAAAATACACTAATTCTTGTCAAAATCACACCTGGCATTCTGATAGGACTGGGTGGACTTCTGGAAGTTACCATGAGCCCTTCTCTACAATGACTTTTGTACAGCAGAGAGATGACAGTATCTTAAAGGAACATGCAGTACCTCATTTGCCAGCATCCTCCCTGATATTGCAGATAAAAACAAAAGAAGCCAAAGTAAGATGGAAAGGCATGGAACAGCAGAAAGCCACAGATTCCAACTTGTTTAGGACTGAGTCTTCCCATGGCCATATGCCAACGCACTGCTTTCCCGAAAAAGCCGAAATTATAGGCAGTCAGGTGCCATGGATAGCCACAGGCACATTCTACCAATATATCTGTAAGTTACTTTTAAGAGCACTGAGGTTCCTTAGATGTCAGAAAGTGTTTAACTTGAACATTGTTCAATTTAAGATGGGAAATTTGAGGGAGAAAATACATCCTAGTAAATGACATGTGTCCTGAGAATATTTGATATACTTTTAATTATGTGAAGGATTTTTTTTAAAAGAAAAAAATTATCCATTCTGTATTTGTACTTTTTGCTACGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGCACGATCATAGCACACTACAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAATGATCCTCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGTCTACAGGTGCATCACCACACCCAGTATGGTTTCTCATTCTATGGCTCTATGGTATAACAAGCACTAGACTGGGCT
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Task1_train_19252
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Here is a variant affecting ATP7B (ATPase copper transporting beta) on Chromosome 13. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Wilson disease
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ACTTCACCCAACCTGCCTCAGACAGGAAACAAGACACCTGCACAGCTTCCTAACGTGATCCTCTGTCGTTCAATCTCAGGGTTCAACAACTCCCACTGCAAAGAAACTGTTTCCCTATGTGTCCAGTCAAACCAGCCACACTGAGGCTTGACCTTGACCAGGCAAAGCCAGAAACCCTCAGTCGGCTGTACAGGAGATGGCACAGCACTGTCCCCCAGACAGTGACACCATCCACATACTCCCCCACATCAGGTCAGGAGTCAGGACCCTGAGGGACACCTGCCTCCCTGTCCACTGCCATCCGCCGAGCCCAACCTCAGCTTCCTTTTGCCTGCCTAAGTGCAAAAGCTACTGGGAATAGAGTCCTCACACTCTGAGTTCAAGAAAGGAAAGGACTATTCTATGGCCATAATGACAAACAAACCCCCAGAGCCAGTTTTAAGTTGGTCACACTTAGTCAATGGCAGTCTGCAGAGTCCCCACACCTCTGGGCTCAGATATGGGCAGCAGCTACATTCAGGTACCTGCACTTCCATGACCAGGGCCAGTCGAGCCCTGAGCCCTGCTTCTGAAAGTCCAGTAATTCCTGAAGTGTATAATTTTACCCATTTAAGGCCAGCAGGTTGCTCTTCTCAGACCATGTCCCACAAGCAGGGTTCTCCCTTACAAGCAAACAATAATTCAGCTTTTTGTTTCTGATGCTGAGCGGTGGCCTTCCTTCCTTCAACACACTTAACTCATCTTCCTCCAGGGATTCTTGCCAGCTTTCAGCGCAACCTTAACACTGCAGCCGGAATGATCTTCCCAACACACGATCCAGTCACATCACGTGGGTATGCCATCCCCTACGTGGCTTCTAGGCTAACGTTCAGAACACTTTACTAAATCTTCAGCCTTTGGATTCTGGCCCCTCCCTCAACGGCCTCATCTCTGGTTCCTCTCTCTCAATGATTTTCTTCCAGTTCCTCATTTGCTCATTCAACAGATAACTTCTGAATGCACTTGATGTCTCAGGTTAGATGCTGGGGATACCGCGGGGAGGGGAAGTTCCACCTCCACAGGTGCTTTCCACCTTCTGTCCCCATTTTGGAACACTCTTCCCCAGCTCCGTTGTCCAGCTCTCACTCAACAGTAAGGTCTCAGATGAACGTTCGTATTCGCTTCCCTGACCACCTGCAGCACCCTTGTCCCTGAGTCGAGCACCCCAAGTCTAGGATTGGCCCCTGTTCAAGTGTCCCCAGGACGTCAAGCACCACCAGTCAATACTCAGTATCTCGTAATACTCAGTCAGCTTTGCTATTTACTTTTTCACTGTCTGTCTTTCCCCCTGGTGGGCTCCTTGGCGGCTGGAAACCATGACCATCGCCAGAACCCAGTGCAGGGCTCACACGCAGTGAGTGCCCAGCAAATACTGATTAAATAGGTGAAAGTGTGGAAGGCCAGAGGTTAGTAAGTTGGGCAAAAGGAAGACTCTTCACAAACACCGTCACTCACTCTTCACTCCCCAGGGTCACAGGACCCACCACTAATCCCACAGATGTCACGGTGGGGCTTTTGTCCTGAAGCCTGGCTACCTGGGTGTGAATCCCAGCTCTGCCTCTGGTTAGCTGCAGGCGTTTGGTCAAGTTACCTAATCTCCTCCTGCTGCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGAATGATAAGCACCTACCACACAGAGTTGTTAATGCAATTAAATCAAGTAATGTTGATAAAGCGTTCCATTATATGACTGGTGGCTACTCTGTTGCTACTGTTGTTATTCCCAGTTATACTTGACTTCCTATTCTATGTAATTAACACTGCTGTCTTGAGTGGCTCTCAGGCTTTTCTCTCAATGTGAAATAGTAAACAGATACTACTTTCATCTCTCAGGATGGGGAAAGCCGTGCTACAGGCTGACCTTGTGCGCCATCTCCAGGGGCTTGCCTCCCTTGATGAGGATGCCGTTCTGCGCGGCCACCCCGGTGCCCACCATGACAGCCGTGGGCGTGGCCAGCCCCAGGGAGCAGGGGCAGGCAATGCACAGCACCATGATGGACGTCTGGAAAGCAAACCGGATGATCACCTCTGTCTGGGAGATGTGCTTGTTGGGGTTCTGAAAACAGGACAGAGTCAGAGGCAGGTTGAGAGTTCAATAAGGAAGCTCCCAGAACTCTAATCACATAAGGACATTTCAGGGGGGCACTGGACACAACGTGACGAACTTGGGTTCCGGAAACAGATGGTATTCCACACTGCTCTGCCATCATAGAGAACACGTTACTGCTCTCCACATCCCAGCTATCCAACTTCATCCTACAGGTTTCCCTCAAAGAGGCATTACAGGAGCAGAGTCAAATAAAAGCCCTTGATAGGGGAAAGCAGACTCTGGAGATGGACCACACAGATCCAGATCCTGGTTTCCTCATACACAAAATGGAGATGATAATGCATAGCTCATAAATTGTGGCAAGGATTGAATGAGGCAATACACATATAAACATATAAATATACACAGTACATAACACCTGGCATAGGAGCGGCATTTAAGAAACAGTAACTATTATCGTTATTTTTCTCATCATTAGGAAAGCTTAAAAATGCTATTCTAAGGTGATAATCATATAAATAAGAAAAGATGCAAGGATATTTACCACAGTGTTTTGTTTTGTTTTTGTAATGATAAAAAATGGAAACAACCAATACGGAATTGGTTAATTAAACTGTAGGTGTGATGTATATAATGGGATACGAGGCAACTATTGGAATGATGATGGAACATACTGATATGGAAAGGTACCAGCAGCACTGCAAAATTAAAAAGCAAGTACAAAATCGCATGTGCTGGGATTTATTCGTGCAAAAATCTCCGCCTGTATCTGAATACAGCATTTCAACAATACTGGAAAGGTATCCACCAATATGCAAAAAAATTACTTCTAGGGATATGATTTGGAGGTATCTTTATTTTCTTCTCTGTATTTTTCACTATTTTTTCTTTGTACCCAAAACAAACAAAATATGACCTACTTTCCAGACACTTGGTATTATTTGCATTCTGAGAGCTTGAATTATCTTGGTTTATTTTTAAAAATGGCTGGTGGCTATGGAGTATAATCAAGAGATACTATGTTCACTTACTTATAGTAAAAAGCACAGTTGTCTAAGGTAAGGCTATGGACCACAGCCTCTTTAGCTTCCATCTACATTTTATTATTTCACTCTGAAAGGCAGGATTCTAAAATAATGTATTATTAAAGGGGTCTTTTAATTTTCATAGAAACAGTTATATTTAGGTAGAGGGATATATTAAGATTTTTAGACATAAAGATTATGTAATCTTTTTTAAAAATACACTAATTCTTGTCAAAATCACACCTGGCATTCTGATAGGACTGGGTGGACTTCTGGAAGTTACCATGAGCCCTTCTCTACAATGACTTTTGTACAGCAGAGAGATGACAGTATCTTAAAGGAACATGCAGTACCTCATTTGCCAGCATCCTCCCTGATATTGCAGATAAAAACAAAAGAAGCCAAAGTAAGATGGAAAGGCATGGAACAGCAGAAAGCCACAGATTCCAACTTGTTTAGGACTGAGTCTTCCCATGGCCATATGCCAACGCACTGCTTTCCCGAAAAAGCCGAAATTATAGGCAGTCAGGTGCCATGGATAGCCACAGGCACATTCTACCAATATATCTGTAAGTTACTTTTAAGAGCACTGAGGTTCCTTAGATGTCAGAAAGTGTTTAACTTGAACATTGTTCAATTTAAGATGGGAAATTTGAGGGAGAAAATACATCCTAGTAAATGACATGTGTCCTGAGAATATTTGATATACTTTTAATTATGTGAAGGATTTTTTTTAAAAGAAAAAAATTATCCATTCTGTATTTGTACTTTTTGCTACGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGCACGATCATAGCACACTACAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAATGATCCTCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGTCTACAGGTGCATCACCACACCCAGTATGGTTTCTCATTCTATGGCTCTATGGTATAACAAGCACTAGACTGGGCT
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Task1_train_19253
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A change on Chromosome 13 affects gene ATP7B (ATPase copper transporting beta). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Wilson disease
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GGAAACAAGACACCTGCACAGCTTCCTAACGTGATCCTCTGTCGTTCAATCTCAGGGTTCAACAACTCCCACTGCAAAGAAACTGTTTCCCTATGTGTCCAGTCAAACCAGCCACACTGAGGCTTGACCTTGACCAGGCAAAGCCAGAAACCCTCAGTCGGCTGTACAGGAGATGGCACAGCACTGTCCCCCAGACAGTGACACCATCCACATACTCCCCCACATCAGGTCAGGAGTCAGGACCCTGAGGGACACCTGCCTCCCTGTCCACTGCCATCCGCCGAGCCCAACCTCAGCTTCCTTTTGCCTGCCTAAGTGCAAAAGCTACTGGGAATAGAGTCCTCACACTCTGAGTTCAAGAAAGGAAAGGACTATTCTATGGCCATAATGACAAACAAACCCCCAGAGCCAGTTTTAAGTTGGTCACACTTAGTCAATGGCAGTCTGCAGAGTCCCCACACCTCTGGGCTCAGATATGGGCAGCAGCTACATTCAGGTACCTGCACTTCCATGACCAGGGCCAGTCGAGCCCTGAGCCCTGCTTCTGAAAGTCCAGTAATTCCTGAAGTGTATAATTTTACCCATTTAAGGCCAGCAGGTTGCTCTTCTCAGACCATGTCCCACAAGCAGGGTTCTCCCTTACAAGCAAACAATAATTCAGCTTTTTGTTTCTGATGCTGAGCGGTGGCCTTCCTTCCTTCAACACACTTAACTCATCTTCCTCCAGGGATTCTTGCCAGCTTTCAGCGCAACCTTAACACTGCAGCCGGAATGATCTTCCCAACACACGATCCAGTCACATCACGTGGGTATGCCATCCCCTACGTGGCTTCTAGGCTAACGTTCAGAACACTTTACTAAATCTTCAGCCTTTGGATTCTGGCCCCTCCCTCAACGGCCTCATCTCTGGTTCCTCTCTCTCAATGATTTTCTTCCAGTTCCTCATTTGCTCATTCAACAGATAACTTCTGAATGCACTTGATGTCTCAGGTTAGATGCTGGGGATACCGCGGGGAGGGGAAGTTCCACCTCCACAGGTGCTTTCCACCTTCTGTCCCCATTTTGGAACACTCTTCCCCAGCTCCGTTGTCCAGCTCTCACTCAACAGTAAGGTCTCAGATGAACGTTCGTATTCGCTTCCCTGACCACCTGCAGCACCCTTGTCCCTGAGTCGAGCACCCCAAGTCTAGGATTGGCCCCTGTTCAAGTGTCCCCAGGACGTCAAGCACCACCAGTCAATACTCAGTATCTCGTAATACTCAGTCAGCTTTGCTATTTACTTTTTCACTGTCTGTCTTTCCCCCTGGTGGGCTCCTTGGCGGCTGGAAACCATGACCATCGCCAGAACCCAGTGCAGGGCTCACACGCAGTGAGTGCCCAGCAAATACTGATTAAATAGGTGAAAGTGTGGAAGGCCAGAGGTTAGTAAGTTGGGCAAAAGGAAGACTCTTCACAAACACCGTCACTCACTCTTCACTCCCCAGGGTCACAGGACCCACCACTAATCCCACAGATGTCACGGTGGGGCTTTTGTCCTGAAGCCTGGCTACCTGGGTGTGAATCCCAGCTCTGCCTCTGGTTAGCTGCAGGCGTTTGGTCAAGTTACCTAATCTCCTCCTGCTGCAGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGAATGATAAGCACCTACCACACAGAGTTGTTAATGCAATTAAATCAAGTAATGTTGATAAAGCGTTCCATTATATGACTGGTGGCTACTCTGTTGCTACTGTTGTTATTCCCAGTTATACTTGACTTCCTATTCTATGTAATTAACACTGCTGTCTTGAGTGGCTCTCAGGCTTTTCTCTCAATGTGAAATAGTAAACAGATACTACTTTCATCTCTCAGGATGGGGAAAGCCGTGCTACAGGCTGACCTTGTGCGCCATCTCCAGGGGCTTGCCTCCCTTGATGAGGATGCCGTTCTGCGCGGCCACCCCGGTGCCCACCATGACAGCCGTGGGCGTGGCCAGCCCCAGGGAGCAGGGGCAGGCAATGCACAGCACCGTGATGGACGTCTGGAAAGCAAACCGGATGATCACCTCTGTCTGGGAGATGTGCTTGTTGGGGTTCTGAAAACAGGACAGAGTCAGAGGCAGGTTGAGAGTTCAATAAGGAAGCTCCCAGAACTCTAATCACATAAGGACATTTCAGGGGGGCACTGGACACAACGTGACGAACTTGGGTTCCGGAAACAGATGGTATTCCACACTGCTCTGCCATCATAGAGAACACGTTACTGCTCTCCACATCCCAGCTATCCAACTTCATCCTACAGGTTTCCCTCAAAGAGGCATTACAGGAGCAGAGTCAAATAAAAGCCCTTGATAGGGGAAAGCAGACTCTGGAGATGGACCACACAGATCCAGATCCTGGTTTCCTCATACACAAAATGGAGATGATAATGCATAGCTCATAAATTGTGGCAAGGATTGAATGAGGCAATACACATATAAACATATAAATATACACAGTACATAACACCTGGCATAGGAGCGGCATTTAAGAAACAGTAACTATTATCGTTATTTTTCTCATCATTAGGAAAGCTTAAAAATGCTATTCTAAGGTGATAATCATATAAATAAGAAAAGATGCAAGGATATTTACCACAGTGTTTTGTTTTGTTTTTGTAATGATAAAAAATGGAAACAACCAATACGGAATTGGTTAATTAAACTGTAGGTGTGATGTATATAATGGGATACGAGGCAACTATTGGAATGATGATGGAACATACTGATATGGAAAGGTACCAGCAGCACTGCAAAATTAAAAAGCAAGTACAAAATCGCATGTGCTGGGATTTATTCGTGCAAAAATCTCCGCCTGTATCTGAATACAGCATTTCAACAATACTGGAAAGGTATCCACCAATATGCAAAAAAATTACTTCTAGGGATATGATTTGGAGGTATCTTTATTTTCTTCTCTGTATTTTTCACTATTTTTTCTTTGTACCCAAAACAAACAAAATATGACCTACTTTCCAGACACTTGGTATTATTTGCATTCTGAGAGCTTGAATTATCTTGGTTTATTTTTAAAAATGGCTGGTGGCTATGGAGTATAATCAAGAGATACTATGTTCACTTACTTATAGTAAAAAGCACAGTTGTCTAAGGTAAGGCTATGGACCACAGCCTCTTTAGCTTCCATCTACATTTTATTATTTCACTCTGAAAGGCAGGATTCTAAAATAATGTATTATTAAAGGGGTCTTTTAATTTTCATAGAAACAGTTATATTTAGGTAGAGGGATATATTAAGATTTTTAGACATAAAGATTATGTAATCTTTTTTAAAAATACACTAATTCTTGTCAAAATCACACCTGGCATTCTGATAGGACTGGGTGGACTTCTGGAAGTTACCATGAGCCCTTCTCTACAATGACTTTTGTACAGCAGAGAGATGACAGTATCTTAAAGGAACATGCAGTACCTCATTTGCCAGCATCCTCCCTGATATTGCAGATAAAAACAAAAGAAGCCAAAGTAAGATGGAAAGGCATGGAACAGCAGAAAGCCACAGATTCCAACTTGTTTAGGACTGAGTCTTCCCATGGCCATATGCCAACGCACTGCTTTCCCGAAAAAGCCGAAATTATAGGCAGTCAGGTGCCATGGATAGCCACAGGCACATTCTACCAATATATCTGTAAGTTACTTTTAAGAGCACTGAGGTTCCTTAGATGTCAGAAAGTGTTTAACTTGAACATTGTTCAATTTAAGATGGGAAATTTGAGGGAGAAAATACATCCTAGTAAATGACATGTGTCCTGAGAATATTTGATATACTTTTAATTATGTGAAGGATTTTTTTTAAAAGAAAAAAATTATCCATTCTGTATTTGTACTTTTTGCTACGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGCACGATCATAGCACACTACAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAATGATCCTCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGTCTACAGGTGCATCACCACACCCAGTATGGTTTCTCATTCTATGGCTCTATGGTATAACAAGCACTAGACTGGGCTAGGAATAAGATAAGGTAAAAACAT
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Task1_train_19254
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This genomic variant is located on Chromosome 13, within the ATP7B (ATPase copper transporting beta) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Wilson disease
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Task1_train_19255
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Here is a variant affecting ATP7B (ATPase copper transporting beta) on Chromosome 13. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Wilson disease
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GAGGGATATATTAAGATTTTTAGACATAAAGATTATGTAATCTTTTTTAAAAATACACTAATTCTTGTCAAAATCACACCTGGCATTCTGATAGGACTGGGTGGACTTCTGGAAGTTACCATGAGCCCTTCTCTACAATGACTTTTGTACAGCAGAGAGATGACAGTATCTTAAAGGAACATGCAGTACCTCATTTGCCAGCATCCTCCCTGATATTGCAGATAAAAACAAAAGAAGCCAAAGTAAGATGGAAAGGCATGGAACAGCAGAAAGCCACAGATTCCAACTTGTTTAGGACTGAGTCTTCCCATGGCCATATGCCAACGCACTGCTTTCCCGAAAAAGCCGAAATTATAGGCAGTCAGGTGCCATGGATAGCCACAGGCACATTCTACCAATATATCTGTAAGTTACTTTTAAGAGCACTGAGGTTCCTTAGATGTCAGAAAGTGTTTAACTTGAACATTGTTCAATTTAAGATGGGAAATTTGAGGGAGAAAATACATCCTAGTAAATGACATGTGTCCTGAGAATATTTGATATACTTTTAATTATGTGAAGGATTTTTTTTAAAAGAAAAAAATTATCCATTCTGTATTTGTACTTTTTGCTACGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGCACGATCATAGCACACTACAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAATGATCCTCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGTCTACAGGTGCATCACCACACCCAGTATGGTTTCTCATTCTATGGCTCTATGGTATAACAAGCACTAGACTGGGCTAGGAATAAGATAAGGTAAAAACATTGTTCCGCTCATTGTGCCATTACCAAATACTGTTCTAAGTGTGCCATTAGCTTTTTAAGTACATTATCAAGGTTTCAACCTCAGTGCTACTGACATTTGGGGCCAGATAACTCTTTGTTGTAGGGCCTGTGATGTGCCTTGCAGGATGTTTAGCAGCATCCCCCCAGTCACAAACACCGAAAATGTCACAGCTGCCAACTGAGAATCACAGATGTAATATAGCTTTTATTCCTCAAGCAGATATGTTTTTTTGAGGGGTGGCCTGTATTTTCCTTTCTTTTTCTGAGGTTTAATAAAACCATATTTCCTAAGATAGTGTTCTTCAACCACTTTTTTAAACTCAAAAATGTATATTCCATTGCCTCACATACAATGTTTAGTAAATATTTAACTATTATAAAAAGCTATTCACGCCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGACAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAGCCAGCCTGACTAATACGGTGAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACGGGAGAACTGGTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCAAGCCACTGCACTCCAGCCCGGGAAACAGAGGGAGACTCCATCTCAAATAAATAAATAAATAAACAAACAAACATAAAAAGCTATTTACATTACTTGGGAAGCTGGGAGGTCAAAGATGGTACTGGTAAATATATACATCAAAAGATATTTTTCTTAAAATGTATTAAATAATATTATCATGCCATTGAGATTTAAAGTGAACTATTTTCTATGATGTATGCCTCATAACCTCAAAAAGGACCAATAATACATATTGTAAATGCTTCAAGCATTACAACTGAGCACCAATTGGTGTCTGTGAAAATTATCTAAGTAGAATGTAAAGGAGATCTTTAATAGAAACCTGCAGAAGGAGAGTGACTGTTTATCCTACTCTGGCTTAGATTTTGCTGTCAATAAGAGAAGCAAGCAAATAAAATGTAATGAATAATTAAAGCCCAGTGAATCTAAGATATGAAAGAACAGGATCAATGTCAGTAGATTATTTAAAACACAACCACCATATAGCCCAAGGCATTCAACTTACAGGAAAGTATCTCTGAACAACACCAAAATCGATAAAACCGATTACAATCCATACCACCAACGTCAAAGTTGACATGATGATGATAAATGGGACAAAATATCCACTAAACCGGTCAGCCAGCTGCTGAATGGGTGCCTATGAAAATAAAACACCAAGACCATGGGAAATTACAACCTATGAAGAAATAAAACACCACAAGCATGGATAAAGATTGGGATAATCTCCTTCATTTAACCACATTTACTAATCAATCTCTACTCAATAAAACTGTCTGATTTCCCAGAACTCTTCACATAATTTCTAAAACGAGAAAGATGAAGTTAGTTTTAAAAATTTCTTCATTACCTTTGACATCTGAGCCTCTTCCACCAGTTTCACAATCTGAGCCAAAGTGGTGTCATTGCCCACGTGGGTAGCTTTAATGAGCACAGAGCCATGTGCATTTATAGACCCCGCAATTACAGTGCTTCCGGGTTTCTTAGTGACTGGCATGGCTTCTCCTAGACGTAGGAAAGAGACAACTGTCACTTGCTCAGCCCCATCCAGCACTCATGTGACCTGACAGCTGCTATGATATCCTCCTGAGGGAACATGAAACAAGCCATCTCACCTGTGATGAGGGACTCATCAGCCATGGTATTGCCTTCCAGGACTTTCCCATCCACTGGAAACTTTCCCCCAGGGACCACCTTGACGATATCGCCCCGCTGCACCAGCTCCATGGGGACTTGCTCCTCCCTGCAACAAACGCCACTTATCACTCACATGGCCACTCATTCGGTCACCGGGTCAGGTTCTAGGCCAGCTGTTACAATAGTTACACTGTATTTGCTTATACTGAGCAACAGTATTCATTTGATCTGTTCATTTACAGATATTTATCGTGCAGCTGCTGAATACCAGGCACTGTTCTAGGCACTGGTGATACAGCTGTGAATGGCACAGCAAAGGCCCTACTACCTCATGAAGACAAGTTCTGTGGTAGAAATGGACAACAAGCAAGATAGAATCAGGTATTAAATATTAATAAGTGCTGTGATGAAAAAAACAAGGATAATGTGACTGGAGGGCTTCTTAGAGTGGCAGAGGGAGGAGGAGACATGGAAGGGCTTCTCTGGGAAGGTAACATTTAAGCTGAGACCTGCATGCCAAGAAGGTCCAACACACACGGAAAGGAAGTTCACGGAGAGAAAACAACTGACACAAAGGTTTAAGGCAGGCAGGAAGGGTGCGTCTGAGAAACAGCAAGAAAGCAAGCAAGGCTGGCAGGAAGTAAGTGACGTGCAAGTTGAGGTCAGAGAAGCAGGCAGAGTCCAGATCATGCCGAGTCTCCTGGAGCAGAGCATGGGTTTTGGATGTAAGGCTTTTAGCAGGAAAGTGACACAATCTGATTCACATTTAAGTGATCTCTTTGGCTGCTGCATGAGAATGGGCTGTAGGGATGATCACAGGAGTGAGGGGGAGAGTCAGGCTGTTGCAGCAGCCCAAGCGGAAGATGGAAGTAACCTGGACTACAGAGAGAGGGAGAAGAAATACACAGCATATTCTTAGATCATGTGTTAACAAGATGTGAAAATGCACTGAATATGAGGGTAAAGAAAGGAATCAAAGATGAGCTCCAAATTTTCATTTTGAGCAACTGGGTGGATAGAGAAACCATTTAATGAGATGGAGATGATTATGGAGAAGCAGCTAAGGGAGGGTGAGGGAAGAGAAGGGGAGGGGATGGAGAGAAATGGTTCATTTTGACATGTCGGGTTTGAGATGCCTATTTGACTTCCACGTAGAAATGCCAACTAGGGAGCTGAAAATATGAGTCTGAAGTGGAAAGAAGAGGTCAGAGGTAGAGAACAAACCTGAGAGCTGTCACATGTAGATAGCATTTAAAGCCATGAGATCATATAAGCGCCCCTAGGAGTGACGGAGAAAACACAGAAGGGGTCCTAGAACTCATCCCTGAGACACTCCACTATCTGAAAGCTGAGCAGAAGCTGAAGGACCAGCCAGTGACACAGGAGGAAAATGAGAGTGGGGATGAGGAGGAGGAGGAGGGAGCACCCATCCAACCACACCAAACGCTGCACAAGTAGTTCCAC
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Task1_train_19256
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Here is a mutation in ATP7B (ATPase copper transporting beta) on Chromosome 13. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Wilson disease
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ACACTAATTCTTGTCAAAATCACACCTGGCATTCTGATAGGACTGGGTGGACTTCTGGAAGTTACCATGAGCCCTTCTCTACAATGACTTTTGTACAGCAGAGAGATGACAGTATCTTAAAGGAACATGCAGTACCTCATTTGCCAGCATCCTCCCTGATATTGCAGATAAAAACAAAAGAAGCCAAAGTAAGATGGAAAGGCATGGAACAGCAGAAAGCCACAGATTCCAACTTGTTTAGGACTGAGTCTTCCCATGGCCATATGCCAACGCACTGCTTTCCCGAAAAAGCCGAAATTATAGGCAGTCAGGTGCCATGGATAGCCACAGGCACATTCTACCAATATATCTGTAAGTTACTTTTAAGAGCACTGAGGTTCCTTAGATGTCAGAAAGTGTTTAACTTGAACATTGTTCAATTTAAGATGGGAAATTTGAGGGAGAAAATACATCCTAGTAAATGACATGTGTCCTGAGAATATTTGATATACTTTTAATTATGTGAAGGATTTTTTTTAAAAGAAAAAAATTATCCATTCTGTATTTGTACTTTTTGCTACGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGCACGATCATAGCACACTACAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAATGATCCTCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGTCTACAGGTGCATCACCACACCCAGTATGGTTTCTCATTCTATGGCTCTATGGTATAACAAGCACTAGACTGGGCTAGGAATAAGATAAGGTAAAAACATTGTTCCGCTCATTGTGCCATTACCAAATACTGTTCTAAGTGTGCCATTAGCTTTTTAAGTACATTATCAAGGTTTCAACCTCAGTGCTACTGACATTTGGGGCCAGATAACTCTTTGTTGTAGGGCCTGTGATGTGCCTTGCAGGATGTTTAGCAGCATCCCCCCAGTCACAAACACCGAAAATGTCACAGCTGCCAACTGAGAATCACAGATGTAATATAGCTTTTATTCCTCAAGCAGATATGTTTTTTTGAGGGGTGGCCTGTATTTTCCTTTCTTTTTCTGAGGTTTAATAAAACCATATTTCCTAAGATAGTGTTCTTCAACCACTTTTTTAAACTCAAAAATGTATATTCCATTGCCTCACATACAATGTTTAGTAAATATTTAACTATTATAAAAAGCTATTCACGCCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGACAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAGCCAGCCTGACTAATACGGTGAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACGGGAGAACTGGTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCAAGCCACTGCACTCCAGCCCGGGAAACAGAGGGAGACTCCATCTCAAATAAATAAATAAATAAACAAACAAACATAAAAAGCTATTTACATTACTTGGGAAGCTGGGAGGTCAAAGATGGTACTGGTAAATATATACATCAAAAGATATTTTTCTTAAAATGTATTAAATAATATTATCATGCCATTGAGATTTAAAGTGAACTATTTTCTATGATGTATGCCTCATAACCTCAAAAAGGACCAATAATACATATTGTAAATGCTTCAAGCATTACAACTGAGCACCAATTGGTGTCTGTGAAAATTATCTAAGTAGAATGTAAAGGAGATCTTTAATAGAAACCTGCAGAAGGAGAGTGACTGTTTATCCTACTCTGGCTTAGATTTTGCTGTCAATAAGAGAAGCAAGCAAATAAAATGTAATGAATAATTAAAGCCCAGTGAATCTAAGATATGAAAGAACAGGATCAATGTCAGTAGATTATTTAAAACACAACCACCATATAGCCCAAGGCATTCAACTTACAGGAAAGTATCTCTGAACAACACCAAAATCGATAAAACCGATTACAATCCATACCACCAACGTCAAAGTTGACATGATGATGATAAATGGGACAAAATATCCACTAAACCGGTCAGCCAGCTGCTGAATGGGTGCCTATGAAAATAAAACACCAAGACCATGGGAAATTACAACCTATGAAGAAATAAAACACCACAAGCATGGATAAAGATTGGGATAATCTCCTTCATTTAACCACATTTACTAATCAATCTCTACTCAATAAAACTGTCTGATTTCCCAGAACTCTTCACATAATTTCTAAAACGAGAAAGATGAAGTTAGTTTTAAAAATTTCTTCATTACCTTTGACATCTGAGCCTCTTCCACCAGTTTCACAATCTGAGCCAAAGTGGTGTCATTGCCCACGTGGGTAGCTTTAATGAGCACAGAGCCATGTGCATTTATAGACCCCGCAATTACAGTGCTTCCGGGTTTCTTAGTGACTGGCATGGCTTCTCCTAGACGTAGGAAAGAGACAACTGTCACTTGCTCAGCCCCATCCAGCACTCATGTGACCTGACAGCTGCTATGATATCCTCCTGAGGGAACATGAAACAAGCCATCTCACCTGTGATGAGGGACTCATCAGCCATGGTATTGCCTTCCAGGACTTTCCCATCCACTGGAAACTTTCCCCCAGGGACCACCTTGACGATATCGCCCCGCTGCACCAGCTCCATGGGGACTTGCTCCTCCCTGCAACAAACGCCACTTATCACTCACATGGCCACTCATTCGGTCACCGGGTCAGGTTCTAGGCCAGCTGTTACAATAGTTACACTGTATTTGCTTATACTGAGCAACAGTATTCATTTGATCTGTTCATTTACAGATATTTATCGTGCAGCTGCTGAATACCAGGCACTGTTCTAGGCACTGGTGATACAGCTGTGAATGGCACAGCAAAGGCCCTACTACCTCATGAAGACAAGTTCTGTGGTAGAAATGGACAACAAGCAAGATAGAATCAGGTATTAAATATTAATAAGTGCTGTGATGAAAAAAACAAGGATAATGTGACTGGAGGGCTTCTTAGAGTGGCAGAGGGAGGAGGAGACATGGAAGGGCTTCTCTGGGAAGGTAACATTTAAGCTGAGACCTGCATGCCAAGAAGGTCCAACACACACGGAAAGGAAGTTCACGGAGAGAAAACAACTGACACAAAGGTTTAAGGCAGGCAGGAAGGGTGCGTCTGAGAAACAGCAAGAAAGCAAGCAAGGCTGGCAGGAAGTAAGTGACGTGCAAGTTGAGGTCAGAGAAGCAGGCAGAGTCCAGATCATGCCGAGTCTCCTGGAGCAGAGCATGGGTTTTGGATGTAAGGCTTTTAGCAGGAAAGTGACACAATCTGATTCACATTTAAGTGATCTCTTTGGCTGCTGCATGAGAATGGGCTGTAGGGATGATCACAGGAGTGAGGGGGAGAGTCAGGCTGTTGCAGCAGCCCAAGCGGAAGATGGAAGTAACCTGGACTACAGAGAGAGGGAGAAGAAATACACAGCATATTCTTAGATCATGTGTTAACAAGATGTGAAAATGCACTGAATATGAGGGTAAAGAAAGGAATCAAAGATGAGCTCCAAATTTTCATTTTGAGCAACTGGGTGGATAGAGAAACCATTTAATGAGATGGAGATGATTATGGAGAAGCAGCTAAGGGAGGGTGAGGGAAGAGAAGGGGAGGGGATGGAGAGAAATGGTTCATTTTGACATGTCGGGTTTGAGATGCCTATTTGACTTCCACGTAGAAATGCCAACTAGGGAGCTGAAAATATGAGTCTGAAGTGGAAAGAAGAGGTCAGAGGTAGAGAACAAACCTGAGAGCTGTCACATGTAGATAGCATTTAAAGCCATGAGATCATATAAGCGCCCCTAGGAGTGACGGAGAAAACACAGAAGGGGTCCTAGAACTCATCCCTGAGACACTCCACTATCTGAAAGCTGAGCAGAAGCTGAAGGACCAGCCAGTGACACAGGAGGAAAATGAGAGTGGGGATGAGGAGGAGGAGGAGGGAGCACCCATCCAACCACACCAAACGCTGCACAAGTAGTTCCACAGGGGCAAATATACGTAAAATTCATCACACTCTACACGTAGGGTTTGTGTGTTG
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Task1_train_19257
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This variant affects gene ATP7B (ATPase copper transporting beta) located on Chromosome 13. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TCTTGTCAAAATCACACCTGGCATTCTGATAGGACTGGGTGGACTTCTGGAAGTTACCATGAGCCCTTCTCTACAATGACTTTTGTACAGCAGAGAGATGACAGTATCTTAAAGGAACATGCAGTACCTCATTTGCCAGCATCCTCCCTGATATTGCAGATAAAAACAAAAGAAGCCAAAGTAAGATGGAAAGGCATGGAACAGCAGAAAGCCACAGATTCCAACTTGTTTAGGACTGAGTCTTCCCATGGCCATATGCCAACGCACTGCTTTCCCGAAAAAGCCGAAATTATAGGCAGTCAGGTGCCATGGATAGCCACAGGCACATTCTACCAATATATCTGTAAGTTACTTTTAAGAGCACTGAGGTTCCTTAGATGTCAGAAAGTGTTTAACTTGAACATTGTTCAATTTAAGATGGGAAATTTGAGGGAGAAAATACATCCTAGTAAATGACATGTGTCCTGAGAATATTTGATATACTTTTAATTATGTGAAGGATTTTTTTTAAAAGAAAAAAATTATCCATTCTGTATTTGTACTTTTTGCTACGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGCACGATCATAGCACACTACAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAATGATCCTCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGTCTACAGGTGCATCACCACACCCAGTATGGTTTCTCATTCTATGGCTCTATGGTATAACAAGCACTAGACTGGGCTAGGAATAAGATAAGGTAAAAACATTGTTCCGCTCATTGTGCCATTACCAAATACTGTTCTAAGTGTGCCATTAGCTTTTTAAGTACATTATCAAGGTTTCAACCTCAGTGCTACTGACATTTGGGGCCAGATAACTCTTTGTTGTAGGGCCTGTGATGTGCCTTGCAGGATGTTTAGCAGCATCCCCCCAGTCACAAACACCGAAAATGTCACAGCTGCCAACTGAGAATCACAGATGTAATATAGCTTTTATTCCTCAAGCAGATATGTTTTTTTGAGGGGTGGCCTGTATTTTCCTTTCTTTTTCTGAGGTTTAATAAAACCATATTTCCTAAGATAGTGTTCTTCAACCACTTTTTTAAACTCAAAAATGTATATTCCATTGCCTCACATACAATGTTTAGTAAATATTTAACTATTATAAAAAGCTATTCACGCCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGACAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAGCCAGCCTGACTAATACGGTGAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACGGGAGAACTGGTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCAAGCCACTGCACTCCAGCCCGGGAAACAGAGGGAGACTCCATCTCAAATAAATAAATAAATAAACAAACAAACATAAAAAGCTATTTACATTACTTGGGAAGCTGGGAGGTCAAAGATGGTACTGGTAAATATATACATCAAAAGATATTTTTCTTAAAATGTATTAAATAATATTATCATGCCATTGAGATTTAAAGTGAACTATTTTCTATGATGTATGCCTCATAACCTCAAAAAGGACCAATAATACATATTGTAAATGCTTCAAGCATTACAACTGAGCACCAATTGGTGTCTGTGAAAATTATCTAAGTAGAATGTAAAGGAGATCTTTAATAGAAACCTGCAGAAGGAGAGTGACTGTTTATCCTACTCTGGCTTAGATTTTGCTGTCAATAAGAGAAGCAAGCAAATAAAATGTAATGAATAATTAAAGCCCAGTGAATCTAAGATATGAAAGAACAGGATCAATGTCAGTAGATTATTTAAAACACAACCACCATATAGCCCAAGGCATTCAACTTACAGGAAAGTATCTCTGAACAACACCAAAATCGATAAAACCGATTACAATCCATACCACCAACGTCAAAGTTGACATGATGATGATAAATGGGACAAAATATCCACTAAACCGGTCAGCCAGCTGCTGAATGGGTGCCTATGAAAATAAAACACCAAGACCATGGGAAATTACAACCTATGAAGAAATAAAACACCACAAGCATGGATAAAGATTGGGATAATCTCCTTCATTTAACCACATTTACTAATCAATCTCTACTCAATAAAACTGTCTGATTTCCCAGAACTCTTCACATAATTTCTAAAACGAGAAAGATGAAGTTAGTTTTAAAAATTTCTTCATTACCTTTGACATCTGAGCCTCTTCCACCAGTTTCACAATCTGAGCCAAAGTGGTGTCATTGCCCACGTGGGTAGCTTTAATGAGCACAGAGCCATGTGCATTTATAGACCCCGCAATTACAGTGCTTCCGGGTTTCTTAGTGACTGGCATGGCTTCTCCTAGACGTAGGAAAGAGACAACTGTCACTTGCTCAGCCCCATCCAGCACTCATGTGACCTGACAGCTGCTATGATATCCTCCTGAGGGAACATGAAACAAGCCATCTCACCTGTGATGAGGGACTCATCAGCCATGGTATTGCCTTCCAGGACTTTCCCATCCACTGGAAACTTTCCCCCAGGGACCACCTTGACGATATCGCCCCGCTGCACCAGCTCCATGGGGACTTGCTCCTCCCTGCAACAAACGCCACTTATCACTCACATGGCCACTCATTCGGTCACCGGGTCAGGTTCTAGGCCAGCTGTTACAATAGTTACACTGTATTTGCTTATACTGAGCAACAGTATTCATTTGATCTGTTCATTTACAGATATTTATCGTGCAGCTGCTGAATACCAGGCACTGTTCTAGGCACTGGTGATACAGCTGTGAATGGCACAGCAAAGGCCCTACTACCTCATGAAGACAAGTTCTGTGGTAGAAATGGACAACAAGCAAGATAGAATCAGGTATTAAATATTAATAAGTGCTGTGATGAAAAAAACAAGGATAATGTGACTGGAGGGCTTCTTAGAGTGGCAGAGGGAGGAGGAGACATGGAAGGGCTTCTCTGGGAAGGTAACATTTAAGCTGAGACCTGCATGCCAAGAAGGTCCAACACACACGGAAAGGAAGTTCACGGAGAGAAAACAACTGACACAAAGGTTTAAGGCAGGCAGGAAGGGTGCGTCTGAGAAACAGCAAGAAAGCAAGCAAGGCTGGCAGGAAGTAAGTGACGTGCAAGTTGAGGTCAGAGAAGCAGGCAGAGTCCAGATCATGCCGAGTCTCCTGGAGCAGAGCATGGGTTTTGGATGTAAGGCTTTTAGCAGGAAAGTGACACAATCTGATTCACATTTAAGTGATCTCTTTGGCTGCTGCATGAGAATGGGCTGTAGGGATGATCACAGGAGTGAGGGGGAGAGTCAGGCTGTTGCAGCAGCCCAAGCGGAAGATGGAAGTAACCTGGACTACAGAGAGAGGGAGAAGAAATACACAGCATATTCTTAGATCATGTGTTAACAAGATGTGAAAATGCACTGAATATGAGGGTAAAGAAAGGAATCAAAGATGAGCTCCAAATTTTCATTTTGAGCAACTGGGTGGATAGAGAAACCATTTAATGAGATGGAGATGATTATGGAGAAGCAGCTAAGGGAGGGTGAGGGAAGAGAAGGGGAGGGGATGGAGAGAAATGGTTCATTTTGACATGTCGGGTTTGAGATGCCTATTTGACTTCCACGTAGAAATGCCAACTAGGGAGCTGAAAATATGAGTCTGAAGTGGAAAGAAGAGGTCAGAGGTAGAGAACAAACCTGAGAGCTGTCACATGTAGATAGCATTTAAAGCCATGAGATCATATAAGCGCCCCTAGGAGTGACGGAGAAAACACAGAAGGGGTCCTAGAACTCATCCCTGAGACACTCCACTATCTGAAAGCTGAGCAGAAGCTGAAGGACCAGCCAGTGACACAGGAGGAAAATGAGAGTGGGGATGAGGAGGAGGAGGAGGGAGCACCCATCCAACCACACCAAACGCTGCACAAGTAGTTCCACAGGGGCAAATATACGTAAAATTCATCACACTCTACACGTAGGGTTTGTGTGTTGCAGTGACT
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Task1_train_19258
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With a mutation on Chromosome 13 in gene ATP7B (ATPase copper transporting beta), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Wilson disease
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Task1_train_19259
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An alteration has been detected in ATP7B (ATPase copper transporting beta) on Chromosome 13. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Wilson disease
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CCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGCACGATCATAGCACACTACAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAATGATCCTCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGTCTACAGGTGCATCACCACACCCAGTATGGTTTCTCATTCTATGGCTCTATGGTATAACAAGCACTAGACTGGGCTAGGAATAAGATAAGGTAAAAACATTGTTCCGCTCATTGTGCCATTACCAAATACTGTTCTAAGTGTGCCATTAGCTTTTTAAGTACATTATCAAGGTTTCAACCTCAGTGCTACTGACATTTGGGGCCAGATAACTCTTTGTTGTAGGGCCTGTGATGTGCCTTGCAGGATGTTTAGCAGCATCCCCCCAGTCACAAACACCGAAAATGTCACAGCTGCCAACTGAGAATCACAGATGTAATATAGCTTTTATTCCTCAAGCAGATATGTTTTTTTGAGGGGTGGCCTGTATTTTCCTTTCTTTTTCTGAGGTTTAATAAAACCATATTTCCTAAGATAGTGTTCTTCAACCACTTTTTTAAACTCAAAAATGTATATTCCATTGCCTCACATACAATGTTTAGTAAATATTTAACTATTATAAAAAGCTATTCACGCCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGACAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAGCCAGCCTGACTAATACGGTGAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACGGGAGAACTGGTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCAAGCCACTGCACTCCAGCCCGGGAAACAGAGGGAGACTCCATCTCAAATAAATAAATAAATAAACAAACAAACATAAAAAGCTATTTACATTACTTGGGAAGCTGGGAGGTCAAAGATGGTACTGGTAAATATATACATCAAAAGATATTTTTCTTAAAATGTATTAAATAATATTATCATGCCATTGAGATTTAAAGTGAACTATTTTCTATGATGTATGCCTCATAACCTCAAAAAGGACCAATAATACATATTGTAAATGCTTCAAGCATTACAACTGAGCACCAATTGGTGTCTGTGAAAATTATCTAAGTAGAATGTAAAGGAGATCTTTAATAGAAACCTGCAGAAGGAGAGTGACTGTTTATCCTACTCTGGCTTAGATTTTGCTGTCAATAAGAGAAGCAAGCAAATAAAATGTAATGAATAATTAAAGCCCAGTGAATCTAAGATATGAAAGAACAGGATCAATGTCAGTAGATTATTTAAAACACAACCACCATATAGCCCAAGGCATTCAACTTACAGGAAAGTATCTCTGAACAACACCAAAATCGATAAAACCGATTACAATCCATACCACCAACGTCAAAGTTGACATGATGATGATAAATGGGACAAAATATCCACTAAACCGGTCAGCCAGCTGCTGAATGGGTGCCTATGAAAATAAAACACCAAGACCATGGGAAATTACAACCTATGAAGAAATAAAACACCACAAGCATGGATAAAGATTGGGATAATCTCCTTCATTTAACCACATTTACTAATCAATCTCTACTCAATAAAACTGTCTGATTTCCCAGAACTCTTCACATAATTTCTAAAACGAGAAAGATGAAGTTAGTTTTAAAAATTTCTTCATTACCTTTGACATCTGAGCCTCTTCCACCAGTTTCACAATCTGAGCCAAAGTGGTGTCATTGCCCACGTGGGTAGCTTTAATGAGCACAGAGCCATGTGCATTTATAGACCCCGCAATTACAGTGCTTCCGGGTTTCTTAGTGACTGGCATGGCTTCTCCTAGACGTAGGAAAGAGACAACTGTCACTTGCTCAGCCCCATCCAGCACTCATGTGACCTGACAGCTGCTATGATATCCTCCTGAGGGAACATGAAACAAGCCATCTCACCTGTGATGAGGGACTCATCAGCCATGGTATTGCCTTCCAGGACTTTCCCATCCACTGGAAACTTTCCCCCAGGGACCACCTTGACGATATCGCCCCGCTGCACCAGCTCCATGGGGACTTGCTCCTCCCTGCAACAAACGCCACTTATCACTCACATGGCCACTCATTCGGTCACCGGGTCAGGTTCTAGGCCAGCTGTTACAATAGTTACACTGTATTTGCTTATACTGAGCAACAGTATTCATTTGATCTGTTCATTTACAGATATTTATCGTGCAGCTGCTGAATACCAGGCACTGTTCTAGGCACTGGTGATACAGCTGTGAATGGCACAGCAAAGGCCCTACTACCTCATGAAGACAAGTTCTGTGGTAGAAATGGACAACAAGCAAGATAGAATCAGGTATTAAATATTAATAAGTGCTGTGATGAAAAAAACAAGGATAATGTGACTGGAGGGCTTCTTAGAGTGGCAGAGGGAGGAGGAGACATGGAAGGGCTTCTCTGGGAAGGTAACATTTAAGCTGAGACCTGCATGCCAAGAAGGTCCAACACACACGGAAAGGAAGTTCACGGAGAGAAAACAACTGACACAAAGGTTTAAGGCAGGCAGGAAGGGTGCGTCTGAGAAACAGCAAGAAAGCAAGCAAGGCTGGCAGGAAGTAAGTGACGTGCAAGTTGAGGTCAGAGAAGCAGGCAGAGTCCAGATCATGCCGAGTCTCCTGGAGCAGAGCATGGGTTTTGGATGTAAGGCTTTTAGCAGGAAAGTGACACAATCTGATTCACATTTAAGTGATCTCTTTGGCTGCTGCATGAGAATGGGCTGTAGGGATGATCACAGGAGTGAGGGGGAGAGTCAGGCTGTTGCAGCAGCCCAAGCGGAAGATGGAAGTAACCTGGACTACAGAGAGAGGGAGAAGAAATACACAGCATATTCTTAGATCATGTGTTAACAAGATGTGAAAATGCACTGAATATGAGGGTAAAGAAAGGAATCAAAGATGAGCTCCAAATTTTCATTTTGAGCAACTGGGTGGATAGAGAAACCATTTAATGAGATGGAGATGATTATGGAGAAGCAGCTAAGGGAGGGTGAGGGAAGAGAAGGGGAGGGGATGGAGAGAAATGGTTCATTTTGACATGTCGGGTTTGAGATGCCTATTTGACTTCCACGTAGAAATGCCAACTAGGGAGCTGAAAATATGAGTCTGAAGTGGAAAGAAGAGGTCAGAGGTAGAGAACAAACCTGAGAGCTGTCACATGTAGATAGCATTTAAAGCCATGAGATCATATAAGCGCCCCTAGGAGTGACGGAGAAAACACAGAAGGGGTCCTAGAACTCATCCCTGAGACACTCCACTATCTGAAAGCTGAGCAGAAGCTGAAGGACCAGCCAGTGACACAGGAGGAAAATGAGAGTGGGGATGAGGAGGAGGAGGAGGGAGCACCCATCCAACCACACCAAACGCTGCACAAGTAGTTCCACAGGGGCAAATATACGTAAAATTCATCACACTCTACACGTAGGGTTTGTGTGTTGCAGTGACTGTGAGTTACACATTGAAAAAAGAAAAAAAATCAAAGAAACAGACAAGGGGGAAATACTGGTGAGAGACTGAAATGAGGACTTAACACAAGCAATGTTGGATTGGGGTATATGGAAATTACTTGATGGCACTGGCCAAACCAAGTTCAGAAACTGGTAAAGGCAGAGGCTCAACTAGAATGGGCTGAGAGAGCACGCAGTGAGAAGGCAAAGACAACAGCGAAAGTCACGTTTTTAAAGAAGGCTTTTGTGAAGGAACAGAAAAACAGAGCAGTAGAAGGGAGGGTGGATTAAAGTGGGGATTGTGTCTTGTACATACATGTGAACTGTGTGCTAGTGGGACATGTCCTGCAGAGACAGAGATGCTGCGGGGGGAGAGGAGAAGACGGCAGGAACAGAGACAAAGCCAGAGGGAGGGCACCTACGGCCCAGGGCCAGCTTCAGCAGCAGCTCACTAAAAGCATGGCATGGGCCCAACAGAATTAATTGTATAGGTAATACTGGCTCATGAGCTAATGGTCAACAAGCCAGAAGAGCATGCATGGAAAGCAAGCAGGG
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Task1_train_19260
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The variant affects gene ATP7B (ATPase copper transporting beta), which is on Chromosome 13. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Wilson disease
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Task1_train_19261
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This mutation is located in gene ATP7B (ATPase copper transporting beta) on Chromosome 13. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; not specified
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CGATCATAGCACACTACAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAATGATCCTCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGTCTACAGGTGCATCACCACACCCAGTATGGTTTCTCATTCTATGGCTCTATGGTATAACAAGCACTAGACTGGGCTAGGAATAAGATAAGGTAAAAACATTGTTCCGCTCATTGTGCCATTACCAAATACTGTTCTAAGTGTGCCATTAGCTTTTTAAGTACATTATCAAGGTTTCAACCTCAGTGCTACTGACATTTGGGGCCAGATAACTCTTTGTTGTAGGGCCTGTGATGTGCCTTGCAGGATGTTTAGCAGCATCCCCCCAGTCACAAACACCGAAAATGTCACAGCTGCCAACTGAGAATCACAGATGTAATATAGCTTTTATTCCTCAAGCAGATATGTTTTTTTGAGGGGTGGCCTGTATTTTCCTTTCTTTTTCTGAGGTTTAATAAAACCATATTTCCTAAGATAGTGTTCTTCAACCACTTTTTTAAACTCAAAAATGTATATTCCATTGCCTCACATACAATGTTTAGTAAATATTTAACTATTATAAAAAGCTATTCACGCCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGACAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAGCCAGCCTGACTAATACGGTGAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACGGGAGAACTGGTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCAAGCCACTGCACTCCAGCCCGGGAAACAGAGGGAGACTCCATCTCAAATAAATAAATAAATAAACAAACAAACATAAAAAGCTATTTACATTACTTGGGAAGCTGGGAGGTCAAAGATGGTACTGGTAAATATATACATCAAAAGATATTTTTCTTAAAATGTATTAAATAATATTATCATGCCATTGAGATTTAAAGTGAACTATTTTCTATGATGTATGCCTCATAACCTCAAAAAGGACCAATAATACATATTGTAAATGCTTCAAGCATTACAACTGAGCACCAATTGGTGTCTGTGAAAATTATCTAAGTAGAATGTAAAGGAGATCTTTAATAGAAACCTGCAGAAGGAGAGTGACTGTTTATCCTACTCTGGCTTAGATTTTGCTGTCAATAAGAGAAGCAAGCAAATAAAATGTAATGAATAATTAAAGCCCAGTGAATCTAAGATATGAAAGAACAGGATCAATGTCAGTAGATTATTTAAAACACAACCACCATATAGCCCAAGGCATTCAACTTACAGGAAAGTATCTCTGAACAACACCAAAATCGATAAAACCGATTACAATCCATACCACCAACGTCAAAGTTGACATGATGATGATAAATGGGACAAAATATCCACTAAACCGGTCAGCCAGCTGCTGAATGGGTGCCTATGAAAATAAAACACCAAGACCATGGGAAATTACAACCTATGAAGAAATAAAACACCACAAGCATGGATAAAGATTGGGATAATCTCCTTCATTTAACCACATTTACTAATCAATCTCTACTCAATAAAACTGTCTGATTTCCCAGAACTCTTCACATAATTTCTAAAACGAGAAAGATGAAGTTAGTTTTAAAAATTTCTTCATTACCTTTGACATCTGAGCCTCTTCCACCAGTTTCACAATCTGAGCCAAAGTGGTGTCATTGCCCACGTGGGTAGCTTTAATGAGCACAGAGCCATGTGCATTTATAGACCCCGCAATTACAGTGCTTCCGGGTTTCTTAGTGACTGGCATGGCTTCTCCTAGACGTAGGAAAGAGACAACTGTCACTTGCTCAGCCCCATCCAGCACTCATGTGACCTGACAGCTGCTATGATATCCTCCTGAGGGAACATGAAACAAGCCATCTCACCTGTGATGAGGGACTCATCAGCCATGGTATTGCCTTCCAGGACTTTCCCATCCACTGGAAACTTTCCCCCAGGGACCACCTTGACGATATCGCCCCGCTGCACCAGCTCCATGGGGACTTGCTCCTCCCTGCAACAAACGCCACTTATCACTCACATGGCCACTCATTCGGTCACCGGGTCAGGTTCTAGGCCAGCTGTTACAATAGTTACACTGTATTTGCTTATACTGAGCAACAGTATTCATTTGATCTGTTCATTTACAGATATTTATCGTGCAGCTGCTGAATACCAGGCACTGTTCTAGGCACTGGTGATACAGCTGTGAATGGCACAGCAAAGGCCCTACTACCTCATGAAGACAAGTTCTGTGGTAGAAATGGACAACAAGCAAGATAGAATCAGGTATTAAATATTAATAAGTGCTGTGATGAAAAAAACAAGGATAATGTGACTGGAGGGCTTCTTAGAGTGGCAGAGGGAGGAGGAGACATGGAAGGGCTTCTCTGGGAAGGTAACATTTAAGCTGAGACCTGCATGCCAAGAAGGTCCAACACACACGGAAAGGAAGTTCACGGAGAGAAAACAACTGACACAAAGGTTTAAGGCAGGCAGGAAGGGTGCGTCTGAGAAACAGCAAGAAAGCAAGCAAGGCTGGCAGGAAGTAAGTGACGTGCAAGTTGAGGTCAGAGAAGCAGGCAGAGTCCAGATCATGCCGAGTCTCCTGGAGCAGAGCATGGGTTTTGGATGTAAGGCTTTTAGCAGGAAAGTGACACAATCTGATTCACATTTAAGTGATCTCTTTGGCTGCTGCATGAGAATGGGCTGTAGGGATGATCACAGGAGTGAGGGGGAGAGTCAGGCTGTTGCAGCAGCCCAAGCGGAAGATGGAAGTAACCTGGACTACAGAGAGAGGGAGAAGAAATACACAGCATATTCTTAGATCATGTGTTAACAAGATGTGAAAATGCACTGAATATGAGGGTAAAGAAAGGAATCAAAGATGAGCTCCAAATTTTCATTTTGAGCAACTGGGTGGATAGAGAAACCATTTAATGAGATGGAGATGATTATGGAGAAGCAGCTAAGGGAGGGTGAGGGAAGAGAAGGGGAGGGGATGGAGAGAAATGGTTCATTTTGACATGTCGGGTTTGAGATGCCTATTTGACTTCCACGTAGAAATGCCAACTAGGGAGCTGAAAATATGAGTCTGAAGTGGAAAGAAGAGGTCAGAGGTAGAGAACAAACCTGAGAGCTGTCACATGTAGATAGCATTTAAAGCCATGAGATCATATAAGCGCCCCTAGGAGTGACGGAGAAAACACAGAAGGGGTCCTAGAACTCATCCCTGAGACACTCCACTATCTGAAAGCTGAGCAGAAGCTGAAGGACCAGCCAGTGACACAGGAGGAAAATGAGAGTGGGGATGAGGAGGAGGAGGAGGGAGCACCCATCCAACCACACCAAACGCTGCACAAGTAGTTCCACAGGGGCAAATATACGTAAAATTCATCACACTCTACACGTAGGGTTTGTGTGTTGCAGTGACTGTGAGTTACACATTGAAAAAAGAAAAAAAATCAAAGAAACAGACAAGGGGGAAATACTGGTGAGAGACTGAAATGAGGACTTAACACAAGCAATGTTGGATTGGGGTATATGGAAATTACTTGATGGCACTGGCCAAACCAAGTTCAGAAACTGGTAAAGGCAGAGGCTCAACTAGAATGGGCTGAGAGAGCACGCAGTGAGAAGGCAAAGACAACAGCGAAAGTCACGTTTTTAAAGAAGGCTTTTGTGAAGGAACAGAAAAACAGAGCAGTAGAAGGGAGGGTGGATTAAAGTGGGGATTGTGTCTTGTACATACATGTGAACTGTGTGCTAGTGGGACATGTCCTGCAGAGACAGAGATGCTGCGGGGGGAGAGGAGAAGACGGCAGGAACAGAGACAAAGCCAGAGGGAGGGCACCTACGGCCCAGGGCCAGCTTCAGCAGCAGCTCACTAAAAGCATGGCATGGGCCCAACAGAATTAATTGTATAGGTAATACTGGCTCATGAGCTAATGGTCAACAAGCCAGAAGAGCATGCATGGAAAGCAAGCAGGGCTCTGAGGTTATTTTACACCTTGCTTTCATTCT
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Task1_train_19262
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This alteration occurs within gene ATP7B (ATPase copper transporting beta) located on Chromosome 13. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Wilson disease
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Task1_train_19263
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A change on Chromosome 13 affects gene ATP7B (ATPase copper transporting beta). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Wilson disease
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AGGGCCAGCTGCACCAGCCCTGCAGACCCCATGGGGAAGCAAGGGGTCTGTCTCAGCCTTCACGCCCAGGCCTCCAGGACACAGCTAGGGCAGGCTGGCTCCATCAACAGTGTGATACATGGACAAGGGCACACAAGGGAGGGGCAAGGCACAACGCCTCTGAAAATGGGAGTGGTTAGAGTCTGCATGACATCGGAGGATAAGAATCAGAGACACCAAAAACCACTGAGAAAACCAACAGAGAAAGGTTCCCGGGTAGAGGCATTGGAGGAGACGCCTCTCCCACCAACGGGGCAGGAGCGGGAGGTGCCACGGAGGAGGCTAGCTGTGTAGGCTGAGGGACAGGGAACTGGAGGGTTTCCATCTGAACACTTCTCCTTCCAGTAGTCCAAAGCGAGACCACAGGCTAATAGAAAATGTGGTGGGACCAGGGAGAGATTTTAGGAATATGAAGGAGGGCTGAAATAACCATTGCCTAGAATATAAAAAAGAAGCTAACCCCAAGGAAATACAGAAGCCTTAATTAGAAAAATTTCCATATTATTAAATATGCATTAAGAGTCAGTGTGTGTAAAGGTTAAGAAAATAGACTCTGGATCCACCAGCCTGGGTTACATCCCAATTCCATTACTGAATACCTGTGTGACCTTGGGCCAGTTGCTTAGCCTCTCTGAACCTCAGCTTCCTCATCTGTAAATTAAGAGTAATAATAGTCCCTGCCTCAGAAAGTTTCCATCTTTGGTTAGATTAAATACAAAGAGATTAGAATAGTGTCTAGCAAACAATAAATGCAACAAGAGTTTCCAGGAATAATAATAATTATTATTTTTAATATCAGGCAACCTTAAGAAGAAGATAAATTTCTCCTTCAATTTTTATTCTTTAGCAAGTTGAAGTCCTTATCTCTCTGCCTGTCTGAATGTGTATCTTACTAGGAAGGCCTAATTCATACTCTATGTTCTCTGTGAAGTTTCCCTTGACCAACACTGGCCTTCCTCTTCTTAATTCCTGGAATACTAATCATCTACACCTCCCATGTGCCATTTCGCACACACACACCACCTACAAATCTTGCTAGTTTTATAGTTCAATGCCTTGCTTTCGTAGCTGGATTGAGAGTGGTGATCTTACTGTGTCTCTGCCCACACTCACAAGGTCTATTGCAATGTCAATACAACATGGGCATCTGATGCAGCTCACACAGATTGATAGATACCAACCACAAAGACATTTGATAACCATAACTCACCTGATGATTAAATTGTCCTCACCAAGGGTCACAACGGTGGCTTCTGTGGCTTGGAGAGACATGAGTTTAGCCAGGGCTTCTGAGGTTTTGCTCTAGGAAATAACCAGAATGTGAAATGAGAGCTATCGAAAGCAGACCTGTCCAAACCCAGCCTGAGAGTCACAAGCGTGGTGTTAGAGACAGCTGGTGCGAGAGAAACAGCCGCACGGCACGATAAAAGGCTCTGCAGGTGGGCGTTACTTGCTATCCACCACACATGGCCACATGTCACTTCCACAGTGATGCACAGTGCCTGTGCCACTAAAGTCCGGGAATTACATTTCAGACTGGAAACAAACATCAGTCTTCCCACTGACCATTTTCTTTTAGGTTCAATCTAATTTCTTTTAGGGCCTGAGTTCCATTCTCTTGTAAGATACATTTCAGTGTTGGGGACAATGAAGGGTGTTAAAAATGGCATGACCTTGAGGAGGATGTATGGATGTCTAGACCAACTACATATTCAGTTTTGCACCAAGAGACAATGTAGGCTCTGCCCTGAAGGCCAGGTTTCTTTAGTTTACACAATACACCTGAATGATGGTTTTAATAATTAACCAGATTAGCTGGGATTTCAGAAGTAGTGACCAATTTGGAGATTAGTGACTAGAGCACCTTAATTATATGGAGGTTTCCTATTTCTTTAAGTCTGTCTCTATGCTGTGTATAATTAGTAATTCTAAACATGGTGTTCAGAGGAAGTGAGATTTGTTTACTGAAGGAGCAGCTCTTTTCTGAACCTGAAGCTGCTGTTACCTTTGCCAAGTGTTCCAGCCACCGGCCCAGGGCAATGAACACAAAGAGCATGGGGGGCGTGTCGAAGAATGTCACAGGGCTCCTCTCCGCCTTCTCAGCCACAGCAACCACCAGGATGACCAGAGAATAAACATAAGCAATGCTTGTGGCCAGGACGATGAGCACGTCCATGTTGGCTGACCTGTGTCTCAGAGATTTGTAGGCCTGAACGTAGAAGTACCACCCACCGAGGAGCTGAAAGACAAGGACAGTGAAGGCTGCCAGCAAGTAGGGAGGAGAGTTCAATGAGCGACACAGGGCCAAGGGCCCTGGGGATGGCAAAGCCTCTAGCTTTGTGCACAGTCGTGACAGTACTTCTTCCTCTGTGATGGGCGTTTATGAAATATACTTTCCCATTCAGAGGACTACTGTCCACAGGAATGGATGACCAAGAGCATGTGAGACCTTTAAAACCCAGTGCTTACAACACAAATGTCCTCTAATAAGAGAATGGTGAAAAGTTGGGGAAAAAAATCACGACTCATTTGTACTGTAGACAGCACAAGGCATTCCATTCCCTAAAGAGAATGGGCTCTATCTATAACCCACTGGCATAAAAGATGTCTAATACATAGTTAAGTGAAAAAGCCAGCTGCACATCAGTCTATCTTGTATGATCCCATTTCAGTTAAAAAAGTCTGTATCTGTATTACGTGAACATATACATACACATACACGCAAGTGTGCATTTTCTCTATATAAAGATTTGGAGAGATTAATGCCCAACTATTAATATCACCATAGCAACACTGGGGAATGAGATTGGGCGGGAGGCAGAATGTGATCAGTGAAAGGGCATCTTCCTCTTTTCTTCTTATACTTCAGTACGGTTTGAATTGTTAATAATAAGTGTACATTACACTTATAATCAAACAAAATATAGAAAAACACAAATTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCATCTCAGAGCTTTGGGAGACTGAGCTTGGAGGACTGTTGAAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCACATAGCAAGACCCTATCTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCTTGTGGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTACAGTGAACTATGATCACATCACTGAACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCAGCCTACCAATGCTTGCCCCCAAATAGCCCCTAAACATTCCAATATTAGGACAGGGATTTAGTTTTATATTCCAAAATATACACATAGAGGGCACACTTCCCACCAGACACACAGCTAGTTCCTTAATATCACCACCAAAGCAGACGTTTCATGCCTTTCTCTTTTAAATTATAACTTCCTGAAAGACAAGGACCATATCTCCACCTTTTAAGATAGAACACTCAAGAGTGGCATGGGCTCAAGGGTGATCCAGTTGTTGCTTCCAGCAACAAACGTAAATTAACCTAAACAATATGCACATTGGAGACACAGAGTTCACCACACCTTGCAGCAAGGAGGTTGCTATTCCAGGGCCAGTTCTGATCACTTGCAATCAACTGAAACTGACAGTGAAACCAGGCCCTTAGTAGTCCCCCACACTGGGGGGGCCCCAAGCCCCACCTACTGGTCATTAAGAGAGAAAAAAAGCAGCAACTGCCTGGGTGGGGCAGGAAAGCTGCAATAAAGTGCCATTTAAACCAAGCTAAAGCACTATGTTTGCGCTTAGCGGGCAGAATATCTGAGGGCCACACACAGCATGGAAGGGAGAGGTCTGCCCACTTTCTCATATATACCTGGACAAAGGTACACAAGATAAAGAAGATGAGATTTAGAATGGACAGTCCTGGAATGATGTTGTGGTCCAGGACCATGGACTGGTGGGGCTCGTTGCTGGGTATCAGCATATAGATCATTAAGGCCATGACAGGGATGCCAAACACCAGGCTGCACAGGAAAGACTTCTTCCACCTGGAAAGCAAATGCAGCAACACAGATATATCAGATGCTG
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Task1_train_19264
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This variant affects gene ATP7B (ATPase copper transporting beta) located on Chromosome 13. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; ATP7B-related disorder
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CCTGCAGACCCCATGGGGAAGCAAGGGGTCTGTCTCAGCCTTCACGCCCAGGCCTCCAGGACACAGCTAGGGCAGGCTGGCTCCATCAACAGTGTGATACATGGACAAGGGCACACAAGGGAGGGGCAAGGCACAACGCCTCTGAAAATGGGAGTGGTTAGAGTCTGCATGACATCGGAGGATAAGAATCAGAGACACCAAAAACCACTGAGAAAACCAACAGAGAAAGGTTCCCGGGTAGAGGCATTGGAGGAGACGCCTCTCCCACCAACGGGGCAGGAGCGGGAGGTGCCACGGAGGAGGCTAGCTGTGTAGGCTGAGGGACAGGGAACTGGAGGGTTTCCATCTGAACACTTCTCCTTCCAGTAGTCCAAAGCGAGACCACAGGCTAATAGAAAATGTGGTGGGACCAGGGAGAGATTTTAGGAATATGAAGGAGGGCTGAAATAACCATTGCCTAGAATATAAAAAAGAAGCTAACCCCAAGGAAATACAGAAGCCTTAATTAGAAAAATTTCCATATTATTAAATATGCATTAAGAGTCAGTGTGTGTAAAGGTTAAGAAAATAGACTCTGGATCCACCAGCCTGGGTTACATCCCAATTCCATTACTGAATACCTGTGTGACCTTGGGCCAGTTGCTTAGCCTCTCTGAACCTCAGCTTCCTCATCTGTAAATTAAGAGTAATAATAGTCCCTGCCTCAGAAAGTTTCCATCTTTGGTTAGATTAAATACAAAGAGATTAGAATAGTGTCTAGCAAACAATAAATGCAACAAGAGTTTCCAGGAATAATAATAATTATTATTTTTAATATCAGGCAACCTTAAGAAGAAGATAAATTTCTCCTTCAATTTTTATTCTTTAGCAAGTTGAAGTCCTTATCTCTCTGCCTGTCTGAATGTGTATCTTACTAGGAAGGCCTAATTCATACTCTATGTTCTCTGTGAAGTTTCCCTTGACCAACACTGGCCTTCCTCTTCTTAATTCCTGGAATACTAATCATCTACACCTCCCATGTGCCATTTCGCACACACACACCACCTACAAATCTTGCTAGTTTTATAGTTCAATGCCTTGCTTTCGTAGCTGGATTGAGAGTGGTGATCTTACTGTGTCTCTGCCCACACTCACAAGGTCTATTGCAATGTCAATACAACATGGGCATCTGATGCAGCTCACACAGATTGATAGATACCAACCACAAAGACATTTGATAACCATAACTCACCTGATGATTAAATTGTCCTCACCAAGGGTCACAACGGTGGCTTCTGTGGCTTGGAGAGACATGAGTTTAGCCAGGGCTTCTGAGGTTTTGCTCTAGGAAATAACCAGAATGTGAAATGAGAGCTATCGAAAGCAGACCTGTCCAAACCCAGCCTGAGAGTCACAAGCGTGGTGTTAGAGACAGCTGGTGCGAGAGAAACAGCCGCACGGCACGATAAAAGGCTCTGCAGGTGGGCGTTACTTGCTATCCACCACACATGGCCACATGTCACTTCCACAGTGATGCACAGTGCCTGTGCCACTAAAGTCCGGGAATTACATTTCAGACTGGAAACAAACATCAGTCTTCCCACTGACCATTTTCTTTTAGGTTCAATCTAATTTCTTTTAGGGCCTGAGTTCCATTCTCTTGTAAGATACATTTCAGTGTTGGGGACAATGAAGGGTGTTAAAAATGGCATGACCTTGAGGAGGATGTATGGATGTCTAGACCAACTACATATTCAGTTTTGCACCAAGAGACAATGTAGGCTCTGCCCTGAAGGCCAGGTTTCTTTAGTTTACACAATACACCTGAATGATGGTTTTAATAATTAACCAGATTAGCTGGGATTTCAGAAGTAGTGACCAATTTGGAGATTAGTGACTAGAGCACCTTAATTATATGGAGGTTTCCTATTTCTTTAAGTCTGTCTCTATGCTGTGTATAATTAGTAATTCTAAACATGGTGTTCAGAGGAAGTGAGATTTGTTTACTGAAGGAGCAGCTCTTTTCTGAACCTGAAGCTGCTGTTACCTTTGCCAAGTGTTCCAGCCACAGGCCCAGGGCAATGAACACAAAGAGCATGGGGGGCGTGTCGAAGAATGTCACAGGGCTCCTCTCCGCCTTCTCAGCCACAGCAACCACCAGGATGACCAGAGAATAAACATAAGCAATGCTTGTGGCCAGGACGATGAGCACGTCCATGTTGGCTGACCTGTGTCTCAGAGATTTGTAGGCCTGAACGTAGAAGTACCACCCACCGAGGAGCTGAAAGACAAGGACAGTGAAGGCTGCCAGCAAGTAGGGAGGAGAGTTCAATGAGCGACACAGGGCCAAGGGCCCTGGGGATGGCAAAGCCTCTAGCTTTGTGCACAGTCGTGACAGTACTTCTTCCTCTGTGATGGGCGTTTATGAAATATACTTTCCCATTCAGAGGACTACTGTCCACAGGAATGGATGACCAAGAGCATGTGAGACCTTTAAAACCCAGTGCTTACAACACAAATGTCCTCTAATAAGAGAATGGTGAAAAGTTGGGGAAAAAAATCACGACTCATTTGTACTGTAGACAGCACAAGGCATTCCATTCCCTAAAGAGAATGGGCTCTATCTATAACCCACTGGCATAAAAGATGTCTAATACATAGTTAAGTGAAAAAGCCAGCTGCACATCAGTCTATCTTGTATGATCCCATTTCAGTTAAAAAAGTCTGTATCTGTATTACGTGAACATATACATACACATACACGCAAGTGTGCATTTTCTCTATATAAAGATTTGGAGAGATTAATGCCCAACTATTAATATCACCATAGCAACACTGGGGAATGAGATTGGGCGGGAGGCAGAATGTGATCAGTGAAAGGGCATCTTCCTCTTTTCTTCTTATACTTCAGTACGGTTTGAATTGTTAATAATAAGTGTACATTACACTTATAATCAAACAAAATATAGAAAAACACAAATTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCATCTCAGAGCTTTGGGAGACTGAGCTTGGAGGACTGTTGAAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCACATAGCAAGACCCTATCTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCTTGTGGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTACAGTGAACTATGATCACATCACTGAACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCAGCCTACCAATGCTTGCCCCCAAATAGCCCCTAAACATTCCAATATTAGGACAGGGATTTAGTTTTATATTCCAAAATATACACATAGAGGGCACACTTCCCACCAGACACACAGCTAGTTCCTTAATATCACCACCAAAGCAGACGTTTCATGCCTTTCTCTTTTAAATTATAACTTCCTGAAAGACAAGGACCATATCTCCACCTTTTAAGATAGAACACTCAAGAGTGGCATGGGCTCAAGGGTGATCCAGTTGTTGCTTCCAGCAACAAACGTAAATTAACCTAAACAATATGCACATTGGAGACACAGAGTTCACCACACCTTGCAGCAAGGAGGTTGCTATTCCAGGGCCAGTTCTGATCACTTGCAATCAACTGAAACTGACAGTGAAACCAGGCCCTTAGTAGTCCCCCACACTGGGGGGGCCCCAAGCCCCACCTACTGGTCATTAAGAGAGAAAAAAAGCAGCAACTGCCTGGGTGGGGCAGGAAAGCTGCAATAAAGTGCCATTTAAACCAAGCTAAAGCACTATGTTTGCGCTTAGCGGGCAGAATATCTGAGGGCCACACACAGCATGGAAGGGAGAGGTCTGCCCACTTTCTCATATATACCTGGACAAAGGTACACAAGATAAAGAAGATGAGATTTAGAATGGACAGTCCTGGAATGATGTTGTGGTCCAGGACCATGGACTGGTGGGGCTCGTTGCTGGGTATCAGCATATAGATCATTAAGGCCATGACAGGGATGCCAAACACCAGGCTGCACAGGAAAGACTTCTTCCACCTGGAAAGCAAATGCAGCAACACAGATATATCAGATGCTGCTTGTCACCTGGATTACA
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Task1_train_19265
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This mutation is located in gene ATP7B (ATPase copper transporting beta) on Chromosome 13. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CCTGCAGACCCCATGGGGAAGCAAGGGGTCTGTCTCAGCCTTCACGCCCAGGCCTCCAGGACACAGCTAGGGCAGGCTGGCTCCATCAACAGTGTGATACATGGACAAGGGCACACAAGGGAGGGGCAAGGCACAACGCCTCTGAAAATGGGAGTGGTTAGAGTCTGCATGACATCGGAGGATAAGAATCAGAGACACCAAAAACCACTGAGAAAACCAACAGAGAAAGGTTCCCGGGTAGAGGCATTGGAGGAGACGCCTCTCCCACCAACGGGGCAGGAGCGGGAGGTGCCACGGAGGAGGCTAGCTGTGTAGGCTGAGGGACAGGGAACTGGAGGGTTTCCATCTGAACACTTCTCCTTCCAGTAGTCCAAAGCGAGACCACAGGCTAATAGAAAATGTGGTGGGACCAGGGAGAGATTTTAGGAATATGAAGGAGGGCTGAAATAACCATTGCCTAGAATATAAAAAAGAAGCTAACCCCAAGGAAATACAGAAGCCTTAATTAGAAAAATTTCCATATTATTAAATATGCATTAAGAGTCAGTGTGTGTAAAGGTTAAGAAAATAGACTCTGGATCCACCAGCCTGGGTTACATCCCAATTCCATTACTGAATACCTGTGTGACCTTGGGCCAGTTGCTTAGCCTCTCTGAACCTCAGCTTCCTCATCTGTAAATTAAGAGTAATAATAGTCCCTGCCTCAGAAAGTTTCCATCTTTGGTTAGATTAAATACAAAGAGATTAGAATAGTGTCTAGCAAACAATAAATGCAACAAGAGTTTCCAGGAATAATAATAATTATTATTTTTAATATCAGGCAACCTTAAGAAGAAGATAAATTTCTCCTTCAATTTTTATTCTTTAGCAAGTTGAAGTCCTTATCTCTCTGCCTGTCTGAATGTGTATCTTACTAGGAAGGCCTAATTCATACTCTATGTTCTCTGTGAAGTTTCCCTTGACCAACACTGGCCTTCCTCTTCTTAATTCCTGGAATACTAATCATCTACACCTCCCATGTGCCATTTCGCACACACACACCACCTACAAATCTTGCTAGTTTTATAGTTCAATGCCTTGCTTTCGTAGCTGGATTGAGAGTGGTGATCTTACTGTGTCTCTGCCCACACTCACAAGGTCTATTGCAATGTCAATACAACATGGGCATCTGATGCAGCTCACACAGATTGATAGATACCAACCACAAAGACATTTGATAACCATAACTCACCTGATGATTAAATTGTCCTCACCAAGGGTCACAACGGTGGCTTCTGTGGCTTGGAGAGACATGAGTTTAGCCAGGGCTTCTGAGGTTTTGCTCTAGGAAATAACCAGAATGTGAAATGAGAGCTATCGAAAGCAGACCTGTCCAAACCCAGCCTGAGAGTCACAAGCGTGGTGTTAGAGACAGCTGGTGCGAGAGAAACAGCCGCACGGCACGATAAAAGGCTCTGCAGGTGGGCGTTACTTGCTATCCACCACACATGGCCACATGTCACTTCCACAGTGATGCACAGTGCCTGTGCCACTAAAGTCCGGGAATTACATTTCAGACTGGAAACAAACATCAGTCTTCCCACTGACCATTTTCTTTTAGGTTCAATCTAATTTCTTTTAGGGCCTGAGTTCCATTCTCTTGTAAGATACATTTCAGTGTTGGGGACAATGAAGGGTGTTAAAAATGGCATGACCTTGAGGAGGATGTATGGATGTCTAGACCAACTACATATTCAGTTTTGCACCAAGAGACAATGTAGGCTCTGCCCTGAAGGCCAGGTTTCTTTAGTTTACACAATACACCTGAATGATGGTTTTAATAATTAACCAGATTAGCTGGGATTTCAGAAGTAGTGACCAATTTGGAGATTAGTGACTAGAGCACCTTAATTATATGGAGGTTTCCTATTTCTTTAAGTCTGTCTCTATGCTGTGTATAATTAGTAATTCTAAACATGGTGTTCAGAGGAAGTGAGATTTGTTTACTGAAGGAGCAGCTCTTTTCTGAACCTGAAGCTGCTGTTACCTTTGCCAAGTGTTCCAGCCACCGGCCCAGGGCAATGAACACAAAGAGCATGGGGGGCGTGTCGAAGAATGTCACAGGGCTCCTCTCCGCCTTCTCAGCCACAGCAACCACCAGGATGACCAGAGAATAAACATAAGCAATGCTTGTGGCCAGGACGATGAGCACGTCCATGTTGGCTGACCTGTGTCTCAGAGATTTGTAGGCCTGAACGTAGAAGTACCACCCACCGAGGAGCTGAAAGACAAGGACAGTGAAGGCTGCCAGCAAGTAGGGAGGAGAGTTCAATGAGCGACACAGGGCCAAGGGCCCTGGGGATGGCAAAGCCTCTAGCTTTGTGCACAGTCGTGACAGTACTTCTTCCTCTGTGATGGGCGTTTATGAAATATACTTTCCCATTCAGAGGACTACTGTCCACAGGAATGGATGACCAAGAGCATGTGAGACCTTTAAAACCCAGTGCTTACAACACAAATGTCCTCTAATAAGAGAATGGTGAAAAGTTGGGGAAAAAAATCACGACTCATTTGTACTGTAGACAGCACAAGGCATTCCATTCCCTAAAGAGAATGGGCTCTATCTATAACCCACTGGCATAAAAGATGTCTAATACATAGTTAAGTGAAAAAGCCAGCTGCACATCAGTCTATCTTGTATGATCCCATTTCAGTTAAAAAAGTCTGTATCTGTATTACGTGAACATATACATACACATACACGCAAGTGTGCATTTTCTCTATATAAAGATTTGGAGAGATTAATGCCCAACTATTAATATCACCATAGCAACACTGGGGAATGAGATTGGGCGGGAGGCAGAATGTGATCAGTGAAAGGGCATCTTCCTCTTTTCTTCTTATACTTCAGTACGGTTTGAATTGTTAATAATAAGTGTACATTACACTTATAATCAAACAAAATATAGAAAAACACAAATTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCATCTCAGAGCTTTGGGAGACTGAGCTTGGAGGACTGTTGAAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCACATAGCAAGACCCTATCTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCTTGTGGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTACAGTGAACTATGATCACATCACTGAACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCAGCCTACCAATGCTTGCCCCCAAATAGCCCCTAAACATTCCAATATTAGGACAGGGATTTAGTTTTATATTCCAAAATATACACATAGAGGGCACACTTCCCACCAGACACACAGCTAGTTCCTTAATATCACCACCAAAGCAGACGTTTCATGCCTTTCTCTTTTAAATTATAACTTCCTGAAAGACAAGGACCATATCTCCACCTTTTAAGATAGAACACTCAAGAGTGGCATGGGCTCAAGGGTGATCCAGTTGTTGCTTCCAGCAACAAACGTAAATTAACCTAAACAATATGCACATTGGAGACACAGAGTTCACCACACCTTGCAGCAAGGAGGTTGCTATTCCAGGGCCAGTTCTGATCACTTGCAATCAACTGAAACTGACAGTGAAACCAGGCCCTTAGTAGTCCCCCACACTGGGGGGGCCCCAAGCCCCACCTACTGGTCATTAAGAGAGAAAAAAAGCAGCAACTGCCTGGGTGGGGCAGGAAAGCTGCAATAAAGTGCCATTTAAACCAAGCTAAAGCACTATGTTTGCGCTTAGCGGGCAGAATATCTGAGGGCCACACACAGCATGGAAGGGAGAGGTCTGCCCACTTTCTCATATATACCTGGACAAAGGTACACAAGATAAAGAAGATGAGATTTAGAATGGACAGTCCTGGAATGATGTTGTGGTCCAGGACCATGGACTGGTGGGGCTCGTTGCTGGGTATCAGCATATAGATCATTAAGGCCATGACAGGGATGCCAAACACCAGGCTGCACAGGAAAGACTTCTTCCACCTGGAAAGCAAATGCAGCAACACAGATATATCAGATGCTGCTTGTCACCTGGATTACA
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CCTGCAGACCCCATGGGGAAGCAAGGGGTCTGTCTCAGCCTTCACGCCCAGGCCTCCAGGACACAGCTAGGGCAGGCTGGCTCCATCAACAGTGTGATACATGGACAAGGGCACACAAGGGAGGGGCAAGGCACAACGCCTCTGAAAATGGGAGTGGTTAGAGTCTGCATGACATCGGAGGATAAGAATCAGAGACACCAAAAACCACTGAGAAAACCAACAGAGAAAGGTTCCCGGGTAGAGGCATTGGAGGAGACGCCTCTCCCACCAACGGGGCAGGAGCGGGAGGTGCCACGGAGGAGGCTAGCTGTGTAGGCTGAGGGACAGGGAACTGGAGGGTTTCCATCTGAACACTTCTCCTTCCAGTAGTCCAAAGCGAGACCACAGGCTAATAGAAAATGTGGTGGGACCAGGGAGAGATTTTAGGAATATGAAGGAGGGCTGAAATAACCATTGCCTAGAATATAAAAAAGAAGCTAACCCCAAGGAAATACAGAAGCCTTAATTAGAAAAATTTCCATATTATTAAATATGCATTAAGAGTCAGTGTGTGTAAAGGTTAAGAAAATAGACTCTGGATCCACCAGCCTGGGTTACATCCCAATTCCATTACTGAATACCTGTGTGACCTTGGGCCAGTTGCTTAGCCTCTCTGAACCTCAGCTTCCTCATCTGTAAATTAAGAGTAATAATAGTCCCTGCCTCAGAAAGTTTCCATCTTTGGTTAGATTAAATACAAAGAGATTAGAATAGTGTCTAGCAAACAATAAATGCAACAAGAGTTTCCAGGAATAATAATAATTATTATTTTTAATATCAGGCAACCTTAAGAAGAAGATAAATTTCTCCTTCAATTTTTATTCTTTAGCAAGTTGAAGTCCTTATCTCTCTGCCTGTCTGAATGTGTATCTTACTAGGAAGGCCTAATTCATACTCTATGTTCTCTGTGAAGTTTCCCTTGACCAACACTGGCCTTCCTCTTCTTAATTCCTGGAATACTAATCATCTACACCTCCCATGTGCCATTTCGCACACACACACCACCTACAAATCTTGCTAGTTTTATAGTTCAATGCCTTGCTTTCGTAGCTGGATTGAGAGTGGTGATCTTACTGTGTCTCTGCCCACACTCACAAGGTCTATTGCAATGTCAATACAACATGGGCATCTGATGCAGCTCACACAGATTGATAGATACCAACCACAAAGACATTTGATAACCATAACTCACCTGATGATTAAATTGTCCTCACCAAGGGTCACAACGGTGGCTTCTGTGGCTTGGAGAGACATGAGTTTAGCCAGGGCTTCTGAGGTTTTGCTCTAGGAAATAACCAGAATGTGAAATGAGAGCTATCGAAAGCAGACCTGTCCAAACCCAGCCTGAGAGTCACAAGCGTGGTGTTAGAGACAGCTGGTGCGAGAGAAACAGCCGCACGGCACGATAAAAGGCTCTGCAGGTGGGCGTTACTTGCTATCCACCACACATGGCCACATGTCACTTCCACAGTGATGCACAGTGCCTGTGCCACTAAAGTCCGGGAATTACATTTCAGACTGGAAACAAACATCAGTCTTCCCACTGACCATTTTCTTTTAGGTTCAATCTAATTTCTTTTAGGGCCTGAGTTCCATTCTCTTGTAAGATACATTTCAGTGTTGGGGACAATGAAGGGTGTTAAAAATGGCATGACCTTGAGGAGGATGTATGGATGTCTAGACCAACTACATATTCAGTTTTGCACCAAGAGACAATGTAGGCTCTGCCCTGAAGGCCAGGTTTCTTTAGTTTACACAATACACCTGAATGATGGTTTTAATAATTAACCAGATTAGCTGGGATTTCAGAAGTAGTGACCAATTTGGAGATTAGTGACTAGAGCACCTTAATTATATGGAGGTTTCCTATTTCTTTAAGTCTGTCTCTATGCTGTGTATAATTAGTAATTCTAAACATGGTGTTCAGAGGAAGTGAGATTTGTTTACTGAAGGAGCAGCTCTTTTCTGAACCTGAAGCTGCTGTTACCTTTGCCAAGTGTTCCAGCCACAGGCCCAGGGCAATGAACACAAAGAGCATGGGGGGCGTGTCGAAGAATGTCACAGGGCTCCTCTCCGCCTTCTCAGCCACAGCAACCACCAGGATGACCAGAGAATAAACATAAGCAATGCTTGTGGCCAGGACGATGAGCACGTCCATGTTGGCTGACCTGTGTCTCAGAGATTTGTAGGCCTGAACGTAGAAGTACCACCCACCGAGGAGCTGAAAGACAAGGACAGTGAAGGCTGCCAGCAAGTAGGGAGGAGAGTTCAATGAGCGACACAGGGCCAAGGGCCCTGGGGATGGCAAAGCCTCTAGCTTTGTGCACAGTCGTGACAGTACTTCTTCCTCTGTGATGGGCGTTTATGAAATATACTTTCCCATTCAGAGGACTACTGTCCACAGGAATGGATGACCAAGAGCATGTGAGACCTTTAAAACCCAGTGCTTACAACACAAATGTCCTCTAATAAGAGAATGGTGAAAAGTTGGGGAAAAAAATCACGACTCATTTGTACTGTAGACAGCACAAGGCATTCCATTCCCTAAAGAGAATGGGCTCTATCTATAACCCACTGGCATAAAAGATGTCTAATACATAGTTAAGTGAAAAAGCCAGCTGCACATCAGTCTATCTTGTATGATCCCATTTCAGTTAAAAAAGTCTGTATCTGTATTACGTGAACATATACATACACATACACGCAAGTGTGCATTTTCTCTATATAAAGATTTGGAGAGATTAATGCCCAACTATTAATATCACCATAGCAACACTGGGGAATGAGATTGGGCGGGAGGCAGAATGTGATCAGTGAAAGGGCATCTTCCTCTTTTCTTCTTATACTTCAGTACGGTTTGAATTGTTAATAATAAGTGTACATTACACTTATAATCAAACAAAATATAGAAAAACACAAATTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCATCTCAGAGCTTTGGGAGACTGAGCTTGGAGGACTGTTGAAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCACATAGCAAGACCCTATCTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCTTGTGGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTACAGTGAACTATGATCACATCACTGAACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCAGCCTACCAATGCTTGCCCCCAAATAGCCCCTAAACATTCCAATATTAGGACAGGGATTTAGTTTTATATTCCAAAATATACACATAGAGGGCACACTTCCCACCAGACACACAGCTAGTTCCTTAATATCACCACCAAAGCAGACGTTTCATGCCTTTCTCTTTTAAATTATAACTTCCTGAAAGACAAGGACCATATCTCCACCTTTTAAGATAGAACACTCAAGAGTGGCATGGGCTCAAGGGTGATCCAGTTGTTGCTTCCAGCAACAAACGTAAATTAACCTAAACAATATGCACATTGGAGACACAGAGTTCACCACACCTTGCAGCAAGGAGGTTGCTATTCCAGGGCCAGTTCTGATCACTTGCAATCAACTGAAACTGACAGTGAAACCAGGCCCTTAGTAGTCCCCCACACTGGGGGGGCCCCAAGCCCCACCTACTGGTCATTAAGAGAGAAAAAAAGCAGCAACTGCCTGGGTGGGGCAGGAAAGCTGCAATAAAGTGCCATTTAAACCAAGCTAAAGCACTATGTTTGCGCTTAGCGGGCAGAATATCTGAGGGCCACACACAGCATGGAAGGGAGAGGTCTGCCCACTTTCTCATATATACCTGGACAAAGGTACACAAGATAAAGAAGATGAGATTTAGAATGGACAGTCCTGGAATGATGTTGTGGTCCAGGACCATGGACTGGTGGGGCTCGTTGCTGGGTATCAGCATATAGATCATTAAGGCCATGACAGGGATGCCAAACACCAGGCTGCACAGGAAAGACTTCTTCCACCTGGAAAGCAAATGCAGCAACACAGATATATCAGATGCTGCTTGTCACCTGGATTACA
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Task1_train_19266
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This variant affects gene ATP7B (ATPase copper transporting beta) located on Chromosome 13. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Wilson disease
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Task1_train_19267
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This alteration occurs within gene ATP7B (ATPase copper transporting beta) located on Chromosome 13. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Wilson disease
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CCTGCAGACCCCATGGGGAAGCAAGGGGTCTGTCTCAGCCTTCACGCCCAGGCCTCCAGGACACAGCTAGGGCAGGCTGGCTCCATCAACAGTGTGATACATGGACAAGGGCACACAAGGGAGGGGCAAGGCACAACGCCTCTGAAAATGGGAGTGGTTAGAGTCTGCATGACATCGGAGGATAAGAATCAGAGACACCAAAAACCACTGAGAAAACCAACAGAGAAAGGTTCCCGGGTAGAGGCATTGGAGGAGACGCCTCTCCCACCAACGGGGCAGGAGCGGGAGGTGCCACGGAGGAGGCTAGCTGTGTAGGCTGAGGGACAGGGAACTGGAGGGTTTCCATCTGAACACTTCTCCTTCCAGTAGTCCAAAGCGAGACCACAGGCTAATAGAAAATGTGGTGGGACCAGGGAGAGATTTTAGGAATATGAAGGAGGGCTGAAATAACCATTGCCTAGAATATAAAAAAGAAGCTAACCCCAAGGAAATACAGAAGCCTTAATTAGAAAAATTTCCATATTATTAAATATGCATTAAGAGTCAGTGTGTGTAAAGGTTAAGAAAATAGACTCTGGATCCACCAGCCTGGGTTACATCCCAATTCCATTACTGAATACCTGTGTGACCTTGGGCCAGTTGCTTAGCCTCTCTGAACCTCAGCTTCCTCATCTGTAAATTAAGAGTAATAATAGTCCCTGCCTCAGAAAGTTTCCATCTTTGGTTAGATTAAATACAAAGAGATTAGAATAGTGTCTAGCAAACAATAAATGCAACAAGAGTTTCCAGGAATAATAATAATTATTATTTTTAATATCAGGCAACCTTAAGAAGAAGATAAATTTCTCCTTCAATTTTTATTCTTTAGCAAGTTGAAGTCCTTATCTCTCTGCCTGTCTGAATGTGTATCTTACTAGGAAGGCCTAATTCATACTCTATGTTCTCTGTGAAGTTTCCCTTGACCAACACTGGCCTTCCTCTTCTTAATTCCTGGAATACTAATCATCTACACCTCCCATGTGCCATTTCGCACACACACACCACCTACAAATCTTGCTAGTTTTATAGTTCAATGCCTTGCTTTCGTAGCTGGATTGAGAGTGGTGATCTTACTGTGTCTCTGCCCACACTCACAAGGTCTATTGCAATGTCAATACAACATGGGCATCTGATGCAGCTCACACAGATTGATAGATACCAACCACAAAGACATTTGATAACCATAACTCACCTGATGATTAAATTGTCCTCACCAAGGGTCACAACGGTGGCTTCTGTGGCTTGGAGAGACATGAGTTTAGCCAGGGCTTCTGAGGTTTTGCTCTAGGAAATAACCAGAATGTGAAATGAGAGCTATCGAAAGCAGACCTGTCCAAACCCAGCCTGAGAGTCACAAGCGTGGTGTTAGAGACAGCTGGTGCGAGAGAAACAGCCGCACGGCACGATAAAAGGCTCTGCAGGTGGGCGTTACTTGCTATCCACCACACATGGCCACATGTCACTTCCACAGTGATGCACAGTGCCTGTGCCACTAAAGTCCGGGAATTACATTTCAGACTGGAAACAAACATCAGTCTTCCCACTGACCATTTTCTTTTAGGTTCAATCTAATTTCTTTTAGGGCCTGAGTTCCATTCTCTTGTAAGATACATTTCAGTGTTGGGGACAATGAAGGGTGTTAAAAATGGCATGACCTTGAGGAGGATGTATGGATGTCTAGACCAACTACATATTCAGTTTTGCACCAAGAGACAATGTAGGCTCTGCCCTGAAGGCCAGGTTTCTTTAGTTTACACAATACACCTGAATGATGGTTTTAATAATTAACCAGATTAGCTGGGATTTCAGAAGTAGTGACCAATTTGGAGATTAGTGACTAGAGCACCTTAATTATATGGAGGTTTCCTATTTCTTTAAGTCTGTCTCTATGCTGTGTATAATTAGTAATTCTAAACATGGTGTTCAGAGGAAGTGAGATTTGTTTACTGAAGGAGCAGCTCTTTTCTGAACCTGAAGCTGCTGTTACCTTTGCCAAGTGTTCCAGCCACCGGCCCAGGGCAATGAACACAAAGAGCATGGGGGGCGTGTCGAAGAATGTCACAGGGCTCCTCTCCGCCTTCTCAGCCACAGCAACCACCAGGATGACCAGAGAATAAACATAAGCAATGCTTGTGGCCAGGACGATGAGCACGTCCATGTTGGCTGACCTGTGTCTCAGAGATTTGTAGGCCTGAACGTAGAAGTACCACCCACCGAGGAGCTGAAAGACAAGGACAGTGAAGGCTGCCAGCAAGTAGGGAGGAGAGTTCAATGAGCGACACAGGGCCAAGGGCCCTGGGGATGGCAAAGCCTCTAGCTTTGTGCACAGTCGTGACAGTACTTCTTCCTCTGTGATGGGCGTTTATGAAATATACTTTCCCATTCAGAGGACTACTGTCCACAGGAATGGATGACCAAGAGCATGTGAGACCTTTAAAACCCAGTGCTTACAACACAAATGTCCTCTAATAAGAGAATGGTGAAAAGTTGGGGAAAAAAATCACGACTCATTTGTACTGTAGACAGCACAAGGCATTCCATTCCCTAAAGAGAATGGGCTCTATCTATAACCCACTGGCATAAAAGATGTCTAATACATAGTTAAGTGAAAAAGCCAGCTGCACATCAGTCTATCTTGTATGATCCCATTTCAGTTAAAAAAGTCTGTATCTGTATTACGTGAACATATACATACACATACACGCAAGTGTGCATTTTCTCTATATAAAGATTTGGAGAGATTAATGCCCAACTATTAATATCACCATAGCAACACTGGGGAATGAGATTGGGCGGGAGGCAGAATGTGATCAGTGAAAGGGCATCTTCCTCTTTTCTTCTTATACTTCAGTACGGTTTGAATTGTTAATAATAAGTGTACATTACACTTATAATCAAACAAAATATAGAAAAACACAAATTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCATCTCAGAGCTTTGGGAGACTGAGCTTGGAGGACTGTTGAAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCACATAGCAAGACCCTATCTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCTTGTGGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTACAGTGAACTATGATCACATCACTGAACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCAGCCTACCAATGCTTGCCCCCAAATAGCCCCTAAACATTCCAATATTAGGACAGGGATTTAGTTTTATATTCCAAAATATACACATAGAGGGCACACTTCCCACCAGACACACAGCTAGTTCCTTAATATCACCACCAAAGCAGACGTTTCATGCCTTTCTCTTTTAAATTATAACTTCCTGAAAGACAAGGACCATATCTCCACCTTTTAAGATAGAACACTCAAGAGTGGCATGGGCTCAAGGGTGATCCAGTTGTTGCTTCCAGCAACAAACGTAAATTAACCTAAACAATATGCACATTGGAGACACAGAGTTCACCACACCTTGCAGCAAGGAGGTTGCTATTCCAGGGCCAGTTCTGATCACTTGCAATCAACTGAAACTGACAGTGAAACCAGGCCCTTAGTAGTCCCCCACACTGGGGGGGCCCCAAGCCCCACCTACTGGTCATTAAGAGAGAAAAAAAGCAGCAACTGCCTGGGTGGGGCAGGAAAGCTGCAATAAAGTGCCATTTAAACCAAGCTAAAGCACTATGTTTGCGCTTAGCGGGCAGAATATCTGAGGGCCACACACAGCATGGAAGGGAGAGGTCTGCCCACTTTCTCATATATACCTGGACAAAGGTACACAAGATAAAGAAGATGAGATTTAGAATGGACAGTCCTGGAATGATGTTGTGGTCCAGGACCATGGACTGGTGGGGCTCGTTGCTGGGTATCAGCATATAGATCATTAAGGCCATGACAGGGATGCCAAACACCAGGCTGCACAGGAAAGACTTCTTCCACCTGGAAAGCAAATGCAGCAACACAGATATATCAGATGCTGCTTGTCACCTGGATTACA
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Task1_train_19268
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Gene ATP7B (ATPase copper transporting beta) on Chromosome 13 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CTGCAGACCCCATGGGGAAGCAAGGGGTCTGTCTCAGCCTTCACGCCCAGGCCTCCAGGACACAGCTAGGGCAGGCTGGCTCCATCAACAGTGTGATACATGGACAAGGGCACACAAGGGAGGGGCAAGGCACAACGCCTCTGAAAATGGGAGTGGTTAGAGTCTGCATGACATCGGAGGATAAGAATCAGAGACACCAAAAACCACTGAGAAAACCAACAGAGAAAGGTTCCCGGGTAGAGGCATTGGAGGAGACGCCTCTCCCACCAACGGGGCAGGAGCGGGAGGTGCCACGGAGGAGGCTAGCTGTGTAGGCTGAGGGACAGGGAACTGGAGGGTTTCCATCTGAACACTTCTCCTTCCAGTAGTCCAAAGCGAGACCACAGGCTAATAGAAAATGTGGTGGGACCAGGGAGAGATTTTAGGAATATGAAGGAGGGCTGAAATAACCATTGCCTAGAATATAAAAAAGAAGCTAACCCCAAGGAAATACAGAAGCCTTAATTAGAAAAATTTCCATATTATTAAATATGCATTAAGAGTCAGTGTGTGTAAAGGTTAAGAAAATAGACTCTGGATCCACCAGCCTGGGTTACATCCCAATTCCATTACTGAATACCTGTGTGACCTTGGGCCAGTTGCTTAGCCTCTCTGAACCTCAGCTTCCTCATCTGTAAATTAAGAGTAATAATAGTCCCTGCCTCAGAAAGTTTCCATCTTTGGTTAGATTAAATACAAAGAGATTAGAATAGTGTCTAGCAAACAATAAATGCAACAAGAGTTTCCAGGAATAATAATAATTATTATTTTTAATATCAGGCAACCTTAAGAAGAAGATAAATTTCTCCTTCAATTTTTATTCTTTAGCAAGTTGAAGTCCTTATCTCTCTGCCTGTCTGAATGTGTATCTTACTAGGAAGGCCTAATTCATACTCTATGTTCTCTGTGAAGTTTCCCTTGACCAACACTGGCCTTCCTCTTCTTAATTCCTGGAATACTAATCATCTACACCTCCCATGTGCCATTTCGCACACACACACCACCTACAAATCTTGCTAGTTTTATAGTTCAATGCCTTGCTTTCGTAGCTGGATTGAGAGTGGTGATCTTACTGTGTCTCTGCCCACACTCACAAGGTCTATTGCAATGTCAATACAACATGGGCATCTGATGCAGCTCACACAGATTGATAGATACCAACCACAAAGACATTTGATAACCATAACTCACCTGATGATTAAATTGTCCTCACCAAGGGTCACAACGGTGGCTTCTGTGGCTTGGAGAGACATGAGTTTAGCCAGGGCTTCTGAGGTTTTGCTCTAGGAAATAACCAGAATGTGAAATGAGAGCTATCGAAAGCAGACCTGTCCAAACCCAGCCTGAGAGTCACAAGCGTGGTGTTAGAGACAGCTGGTGCGAGAGAAACAGCCGCACGGCACGATAAAAGGCTCTGCAGGTGGGCGTTACTTGCTATCCACCACACATGGCCACATGTCACTTCCACAGTGATGCACAGTGCCTGTGCCACTAAAGTCCGGGAATTACATTTCAGACTGGAAACAAACATCAGTCTTCCCACTGACCATTTTCTTTTAGGTTCAATCTAATTTCTTTTAGGGCCTGAGTTCCATTCTCTTGTAAGATACATTTCAGTGTTGGGGACAATGAAGGGTGTTAAAAATGGCATGACCTTGAGGAGGATGTATGGATGTCTAGACCAACTACATATTCAGTTTTGCACCAAGAGACAATGTAGGCTCTGCCCTGAAGGCCAGGTTTCTTTAGTTTACACAATACACCTGAATGATGGTTTTAATAATTAACCAGATTAGCTGGGATTTCAGAAGTAGTGACCAATTTGGAGATTAGTGACTAGAGCACCTTAATTATATGGAGGTTTCCTATTTCTTTAAGTCTGTCTCTATGCTGTGTATAATTAGTAATTCTAAACATGGTGTTCAGAGGAAGTGAGATTTGTTTACTGAAGGAGCAGCTCTTTTCTGAACCTGAAGCTGCTGTTACCTTTGCCAAGTGTTCCAGCCACCGGCCCAGGGCAATGAACACAAAGAGCATGGGGGGCGTGTCGAAGAATGTCACAGGGCTCCTCTCCGCCTTCTCAGCCACAGCAACCACCAGGATGACCAGAGAATAAACATAAGCAATGCTTGTGGCCAGGACGATGAGCACGTCCATGTTGGCTGACCTGTGTCTCAGAGATTTGTAGGCCTGAACGTAGAAGTACCACCCACCGAGGAGCTGAAAGACAAGGACAGTGAAGGCTGCCAGCAAGTAGGGAGGAGAGTTCAATGAGCGACACAGGGCCAAGGGCCCTGGGGATGGCAAAGCCTCTAGCTTTGTGCACAGTCGTGACAGTACTTCTTCCTCTGTGATGGGCGTTTATGAAATATACTTTCCCATTCAGAGGACTACTGTCCACAGGAATGGATGACCAAGAGCATGTGAGACCTTTAAAACCCAGTGCTTACAACACAAATGTCCTCTAATAAGAGAATGGTGAAAAGTTGGGGAAAAAAATCACGACTCATTTGTACTGTAGACAGCACAAGGCATTCCATTCCCTAAAGAGAATGGGCTCTATCTATAACCCACTGGCATAAAAGATGTCTAATACATAGTTAAGTGAAAAAGCCAGCTGCACATCAGTCTATCTTGTATGATCCCATTTCAGTTAAAAAAGTCTGTATCTGTATTACGTGAACATATACATACACATACACGCAAGTGTGCATTTTCTCTATATAAAGATTTGGAGAGATTAATGCCCAACTATTAATATCACCATAGCAACACTGGGGAATGAGATTGGGCGGGAGGCAGAATGTGATCAGTGAAAGGGCATCTTCCTCTTTTCTTCTTATACTTCAGTACGGTTTGAATTGTTAATAATAAGTGTACATTACACTTATAATCAAACAAAATATAGAAAAACACAAATTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCATCTCAGAGCTTTGGGAGACTGAGCTTGGAGGACTGTTGAAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCACATAGCAAGACCCTATCTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCTTGTGGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTACAGTGAACTATGATCACATCACTGAACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCAGCCTACCAATGCTTGCCCCCAAATAGCCCCTAAACATTCCAATATTAGGACAGGGATTTAGTTTTATATTCCAAAATATACACATAGAGGGCACACTTCCCACCAGACACACAGCTAGTTCCTTAATATCACCACCAAAGCAGACGTTTCATGCCTTTCTCTTTTAAATTATAACTTCCTGAAAGACAAGGACCATATCTCCACCTTTTAAGATAGAACACTCAAGAGTGGCATGGGCTCAAGGGTGATCCAGTTGTTGCTTCCAGCAACAAACGTAAATTAACCTAAACAATATGCACATTGGAGACACAGAGTTCACCACACCTTGCAGCAAGGAGGTTGCTATTCCAGGGCCAGTTCTGATCACTTGCAATCAACTGAAACTGACAGTGAAACCAGGCCCTTAGTAGTCCCCCACACTGGGGGGGCCCCAAGCCCCACCTACTGGTCATTAAGAGAGAAAAAAAGCAGCAACTGCCTGGGTGGGGCAGGAAAGCTGCAATAAAGTGCCATTTAAACCAAGCTAAAGCACTATGTTTGCGCTTAGCGGGCAGAATATCTGAGGGCCACACACAGCATGGAAGGGAGAGGTCTGCCCACTTTCTCATATATACCTGGACAAAGGTACACAAGATAAAGAAGATGAGATTTAGAATGGACAGTCCTGGAATGATGTTGTGGTCCAGGACCATGGACTGGTGGGGCTCGTTGCTGGGTATCAGCATATAGATCATTAAGGCCATGACAGGGATGCCAAACACCAGGCTGCACAGGAAAGACTTCTTCCACCTGGAAAGCAAATGCAGCAACACAGATATATCAGATGCTGCTTGTCACCTGGATTACAA
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CTGCAGACCCCATGGGGAAGCAAGGGGTCTGTCTCAGCCTTCACGCCCAGGCCTCCAGGACACAGCTAGGGCAGGCTGGCTCCATCAACAGTGTGATACATGGACAAGGGCACACAAGGGAGGGGCAAGGCACAACGCCTCTGAAAATGGGAGTGGTTAGAGTCTGCATGACATCGGAGGATAAGAATCAGAGACACCAAAAACCACTGAGAAAACCAACAGAGAAAGGTTCCCGGGTAGAGGCATTGGAGGAGACGCCTCTCCCACCAACGGGGCAGGAGCGGGAGGTGCCACGGAGGAGGCTAGCTGTGTAGGCTGAGGGACAGGGAACTGGAGGGTTTCCATCTGAACACTTCTCCTTCCAGTAGTCCAAAGCGAGACCACAGGCTAATAGAAAATGTGGTGGGACCAGGGAGAGATTTTAGGAATATGAAGGAGGGCTGAAATAACCATTGCCTAGAATATAAAAAAGAAGCTAACCCCAAGGAAATACAGAAGCCTTAATTAGAAAAATTTCCATATTATTAAATATGCATTAAGAGTCAGTGTGTGTAAAGGTTAAGAAAATAGACTCTGGATCCACCAGCCTGGGTTACATCCCAATTCCATTACTGAATACCTGTGTGACCTTGGGCCAGTTGCTTAGCCTCTCTGAACCTCAGCTTCCTCATCTGTAAATTAAGAGTAATAATAGTCCCTGCCTCAGAAAGTTTCCATCTTTGGTTAGATTAAATACAAAGAGATTAGAATAGTGTCTAGCAAACAATAAATGCAACAAGAGTTTCCAGGAATAATAATAATTATTATTTTTAATATCAGGCAACCTTAAGAAGAAGATAAATTTCTCCTTCAATTTTTATTCTTTAGCAAGTTGAAGTCCTTATCTCTCTGCCTGTCTGAATGTGTATCTTACTAGGAAGGCCTAATTCATACTCTATGTTCTCTGTGAAGTTTCCCTTGACCAACACTGGCCTTCCTCTTCTTAATTCCTGGAATACTAATCATCTACACCTCCCATGTGCCATTTCGCACACACACACCACCTACAAATCTTGCTAGTTTTATAGTTCAATGCCTTGCTTTCGTAGCTGGATTGAGAGTGGTGATCTTACTGTGTCTCTGCCCACACTCACAAGGTCTATTGCAATGTCAATACAACATGGGCATCTGATGCAGCTCACACAGATTGATAGATACCAACCACAAAGACATTTGATAACCATAACTCACCTGATGATTAAATTGTCCTCACCAAGGGTCACAACGGTGGCTTCTGTGGCTTGGAGAGACATGAGTTTAGCCAGGGCTTCTGAGGTTTTGCTCTAGGAAATAACCAGAATGTGAAATGAGAGCTATCGAAAGCAGACCTGTCCAAACCCAGCCTGAGAGTCACAAGCGTGGTGTTAGAGACAGCTGGTGCGAGAGAAACAGCCGCACGGCACGATAAAAGGCTCTGCAGGTGGGCGTTACTTGCTATCCACCACACATGGCCACATGTCACTTCCACAGTGATGCACAGTGCCTGTGCCACTAAAGTCCGGGAATTACATTTCAGACTGGAAACAAACATCAGTCTTCCCACTGACCATTTTCTTTTAGGTTCAATCTAATTTCTTTTAGGGCCTGAGTTCCATTCTCTTGTAAGATACATTTCAGTGTTGGGGACAATGAAGGGTGTTAAAAATGGCATGACCTTGAGGAGGATGTATGGATGTCTAGACCAACTACATATTCAGTTTTGCACCAAGAGACAATGTAGGCTCTGCCCTGAAGGCCAGGTTTCTTTAGTTTACACAATACACCTGAATGATGGTTTTAATAATTAACCAGATTAGCTGGGATTTCAGAAGTAGTGACCAATTTGGAGATTAGTGACTAGAGCACCTTAATTATATGGAGGTTTCCTATTTCTTTAAGTCTGTCTCTATGCTGTGTATAATTAGTAATTCTAAACATGGTGTTCAGAGGAAGTGAGATTTGTTTACTGAAGGAGCAGCTCTTTTCTGAACCTGAAGCTGCTGTTACCTTTGCCAAGTGTTCCAGCCACCAGCCCAGGGCAATGAACACAAAGAGCATGGGGGGCGTGTCGAAGAATGTCACAGGGCTCCTCTCCGCCTTCTCAGCCACAGCAACCACCAGGATGACCAGAGAATAAACATAAGCAATGCTTGTGGCCAGGACGATGAGCACGTCCATGTTGGCTGACCTGTGTCTCAGAGATTTGTAGGCCTGAACGTAGAAGTACCACCCACCGAGGAGCTGAAAGACAAGGACAGTGAAGGCTGCCAGCAAGTAGGGAGGAGAGTTCAATGAGCGACACAGGGCCAAGGGCCCTGGGGATGGCAAAGCCTCTAGCTTTGTGCACAGTCGTGACAGTACTTCTTCCTCTGTGATGGGCGTTTATGAAATATACTTTCCCATTCAGAGGACTACTGTCCACAGGAATGGATGACCAAGAGCATGTGAGACCTTTAAAACCCAGTGCTTACAACACAAATGTCCTCTAATAAGAGAATGGTGAAAAGTTGGGGAAAAAAATCACGACTCATTTGTACTGTAGACAGCACAAGGCATTCCATTCCCTAAAGAGAATGGGCTCTATCTATAACCCACTGGCATAAAAGATGTCTAATACATAGTTAAGTGAAAAAGCCAGCTGCACATCAGTCTATCTTGTATGATCCCATTTCAGTTAAAAAAGTCTGTATCTGTATTACGTGAACATATACATACACATACACGCAAGTGTGCATTTTCTCTATATAAAGATTTGGAGAGATTAATGCCCAACTATTAATATCACCATAGCAACACTGGGGAATGAGATTGGGCGGGAGGCAGAATGTGATCAGTGAAAGGGCATCTTCCTCTTTTCTTCTTATACTTCAGTACGGTTTGAATTGTTAATAATAAGTGTACATTACACTTATAATCAAACAAAATATAGAAAAACACAAATTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCATCTCAGAGCTTTGGGAGACTGAGCTTGGAGGACTGTTGAAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCACATAGCAAGACCCTATCTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCTTGTGGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTACAGTGAACTATGATCACATCACTGAACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCAGCCTACCAATGCTTGCCCCCAAATAGCCCCTAAACATTCCAATATTAGGACAGGGATTTAGTTTTATATTCCAAAATATACACATAGAGGGCACACTTCCCACCAGACACACAGCTAGTTCCTTAATATCACCACCAAAGCAGACGTTTCATGCCTTTCTCTTTTAAATTATAACTTCCTGAAAGACAAGGACCATATCTCCACCTTTTAAGATAGAACACTCAAGAGTGGCATGGGCTCAAGGGTGATCCAGTTGTTGCTTCCAGCAACAAACGTAAATTAACCTAAACAATATGCACATTGGAGACACAGAGTTCACCACACCTTGCAGCAAGGAGGTTGCTATTCCAGGGCCAGTTCTGATCACTTGCAATCAACTGAAACTGACAGTGAAACCAGGCCCTTAGTAGTCCCCCACACTGGGGGGGCCCCAAGCCCCACCTACTGGTCATTAAGAGAGAAAAAAAGCAGCAACTGCCTGGGTGGGGCAGGAAAGCTGCAATAAAGTGCCATTTAAACCAAGCTAAAGCACTATGTTTGCGCTTAGCGGGCAGAATATCTGAGGGCCACACACAGCATGGAAGGGAGAGGTCTGCCCACTTTCTCATATATACCTGGACAAAGGTACACAAGATAAAGAAGATGAGATTTAGAATGGACAGTCCTGGAATGATGTTGTGGTCCAGGACCATGGACTGGTGGGGCTCGTTGCTGGGTATCAGCATATAGATCATTAAGGCCATGACAGGGATGCCAAACACCAGGCTGCACAGGAAAGACTTCTTCCACCTGGAAAGCAAATGCAGCAACACAGATATATCAGATGCTGCTTGTCACCTGGATTACAA
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Task1_train_19269
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A sequence alteration has been identified in ATP7B (ATPase copper transporting beta) on Chromosome 13. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Wilson disease
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CTGCAGACCCCATGGGGAAGCAAGGGGTCTGTCTCAGCCTTCACGCCCAGGCCTCCAGGACACAGCTAGGGCAGGCTGGCTCCATCAACAGTGTGATACATGGACAAGGGCACACAAGGGAGGGGCAAGGCACAACGCCTCTGAAAATGGGAGTGGTTAGAGTCTGCATGACATCGGAGGATAAGAATCAGAGACACCAAAAACCACTGAGAAAACCAACAGAGAAAGGTTCCCGGGTAGAGGCATTGGAGGAGACGCCTCTCCCACCAACGGGGCAGGAGCGGGAGGTGCCACGGAGGAGGCTAGCTGTGTAGGCTGAGGGACAGGGAACTGGAGGGTTTCCATCTGAACACTTCTCCTTCCAGTAGTCCAAAGCGAGACCACAGGCTAATAGAAAATGTGGTGGGACCAGGGAGAGATTTTAGGAATATGAAGGAGGGCTGAAATAACCATTGCCTAGAATATAAAAAAGAAGCTAACCCCAAGGAAATACAGAAGCCTTAATTAGAAAAATTTCCATATTATTAAATATGCATTAAGAGTCAGTGTGTGTAAAGGTTAAGAAAATAGACTCTGGATCCACCAGCCTGGGTTACATCCCAATTCCATTACTGAATACCTGTGTGACCTTGGGCCAGTTGCTTAGCCTCTCTGAACCTCAGCTTCCTCATCTGTAAATTAAGAGTAATAATAGTCCCTGCCTCAGAAAGTTTCCATCTTTGGTTAGATTAAATACAAAGAGATTAGAATAGTGTCTAGCAAACAATAAATGCAACAAGAGTTTCCAGGAATAATAATAATTATTATTTTTAATATCAGGCAACCTTAAGAAGAAGATAAATTTCTCCTTCAATTTTTATTCTTTAGCAAGTTGAAGTCCTTATCTCTCTGCCTGTCTGAATGTGTATCTTACTAGGAAGGCCTAATTCATACTCTATGTTCTCTGTGAAGTTTCCCTTGACCAACACTGGCCTTCCTCTTCTTAATTCCTGGAATACTAATCATCTACACCTCCCATGTGCCATTTCGCACACACACACCACCTACAAATCTTGCTAGTTTTATAGTTCAATGCCTTGCTTTCGTAGCTGGATTGAGAGTGGTGATCTTACTGTGTCTCTGCCCACACTCACAAGGTCTATTGCAATGTCAATACAACATGGGCATCTGATGCAGCTCACACAGATTGATAGATACCAACCACAAAGACATTTGATAACCATAACTCACCTGATGATTAAATTGTCCTCACCAAGGGTCACAACGGTGGCTTCTGTGGCTTGGAGAGACATGAGTTTAGCCAGGGCTTCTGAGGTTTTGCTCTAGGAAATAACCAGAATGTGAAATGAGAGCTATCGAAAGCAGACCTGTCCAAACCCAGCCTGAGAGTCACAAGCGTGGTGTTAGAGACAGCTGGTGCGAGAGAAACAGCCGCACGGCACGATAAAAGGCTCTGCAGGTGGGCGTTACTTGCTATCCACCACACATGGCCACATGTCACTTCCACAGTGATGCACAGTGCCTGTGCCACTAAAGTCCGGGAATTACATTTCAGACTGGAAACAAACATCAGTCTTCCCACTGACCATTTTCTTTTAGGTTCAATCTAATTTCTTTTAGGGCCTGAGTTCCATTCTCTTGTAAGATACATTTCAGTGTTGGGGACAATGAAGGGTGTTAAAAATGGCATGACCTTGAGGAGGATGTATGGATGTCTAGACCAACTACATATTCAGTTTTGCACCAAGAGACAATGTAGGCTCTGCCCTGAAGGCCAGGTTTCTTTAGTTTACACAATACACCTGAATGATGGTTTTAATAATTAACCAGATTAGCTGGGATTTCAGAAGTAGTGACCAATTTGGAGATTAGTGACTAGAGCACCTTAATTATATGGAGGTTTCCTATTTCTTTAAGTCTGTCTCTATGCTGTGTATAATTAGTAATTCTAAACATGGTGTTCAGAGGAAGTGAGATTTGTTTACTGAAGGAGCAGCTCTTTTCTGAACCTGAAGCTGCTGTTACCTTTGCCAAGTGTTCCAGCCACCGGCCCAGGGCAATGAACACAAAGAGCATGGGGGGCGTGTCGAAGAATGTCACAGGGCTCCTCTCCGCCTTCTCAGCCACAGCAACCACCAGGATGACCAGAGAATAAACATAAGCAATGCTTGTGGCCAGGACGATGAGCACGTCCATGTTGGCTGACCTGTGTCTCAGAGATTTGTAGGCCTGAACGTAGAAGTACCACCCACCGAGGAGCTGAAAGACAAGGACAGTGAAGGCTGCCAGCAAGTAGGGAGGAGAGTTCAATGAGCGACACAGGGCCAAGGGCCCTGGGGATGGCAAAGCCTCTAGCTTTGTGCACAGTCGTGACAGTACTTCTTCCTCTGTGATGGGCGTTTATGAAATATACTTTCCCATTCAGAGGACTACTGTCCACAGGAATGGATGACCAAGAGCATGTGAGACCTTTAAAACCCAGTGCTTACAACACAAATGTCCTCTAATAAGAGAATGGTGAAAAGTTGGGGAAAAAAATCACGACTCATTTGTACTGTAGACAGCACAAGGCATTCCATTCCCTAAAGAGAATGGGCTCTATCTATAACCCACTGGCATAAAAGATGTCTAATACATAGTTAAGTGAAAAAGCCAGCTGCACATCAGTCTATCTTGTATGATCCCATTTCAGTTAAAAAAGTCTGTATCTGTATTACGTGAACATATACATACACATACACGCAAGTGTGCATTTTCTCTATATAAAGATTTGGAGAGATTAATGCCCAACTATTAATATCACCATAGCAACACTGGGGAATGAGATTGGGCGGGAGGCAGAATGTGATCAGTGAAAGGGCATCTTCCTCTTTTCTTCTTATACTTCAGTACGGTTTGAATTGTTAATAATAAGTGTACATTACACTTATAATCAAACAAAATATAGAAAAACACAAATTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCATCTCAGAGCTTTGGGAGACTGAGCTTGGAGGACTGTTGAAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCACATAGCAAGACCCTATCTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCTTGTGGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTACAGTGAACTATGATCACATCACTGAACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCAGCCTACCAATGCTTGCCCCCAAATAGCCCCTAAACATTCCAATATTAGGACAGGGATTTAGTTTTATATTCCAAAATATACACATAGAGGGCACACTTCCCACCAGACACACAGCTAGTTCCTTAATATCACCACCAAAGCAGACGTTTCATGCCTTTCTCTTTTAAATTATAACTTCCTGAAAGACAAGGACCATATCTCCACCTTTTAAGATAGAACACTCAAGAGTGGCATGGGCTCAAGGGTGATCCAGTTGTTGCTTCCAGCAACAAACGTAAATTAACCTAAACAATATGCACATTGGAGACACAGAGTTCACCACACCTTGCAGCAAGGAGGTTGCTATTCCAGGGCCAGTTCTGATCACTTGCAATCAACTGAAACTGACAGTGAAACCAGGCCCTTAGTAGTCCCCCACACTGGGGGGGCCCCAAGCCCCACCTACTGGTCATTAAGAGAGAAAAAAAGCAGCAACTGCCTGGGTGGGGCAGGAAAGCTGCAATAAAGTGCCATTTAAACCAAGCTAAAGCACTATGTTTGCGCTTAGCGGGCAGAATATCTGAGGGCCACACACAGCATGGAAGGGAGAGGTCTGCCCACTTTCTCATATATACCTGGACAAAGGTACACAAGATAAAGAAGATGAGATTTAGAATGGACAGTCCTGGAATGATGTTGTGGTCCAGGACCATGGACTGGTGGGGCTCGTTGCTGGGTATCAGCATATAGATCATTAAGGCCATGACAGGGATGCCAAACACCAGGCTGCACAGGAAAGACTTCTTCCACCTGGAAAGCAAATGCAGCAACACAGATATATCAGATGCTGCTTGTCACCTGGATTACAA
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CTGCAGACCCCATGGGGAAGCAAGGGGTCTGTCTCAGCCTTCACGCCCAGGCCTCCAGGACACAGCTAGGGCAGGCTGGCTCCATCAACAGTGTGATACATGGACAAGGGCACACAAGGGAGGGGCAAGGCACAACGCCTCTGAAAATGGGAGTGGTTAGAGTCTGCATGACATCGGAGGATAAGAATCAGAGACACCAAAAACCACTGAGAAAACCAACAGAGAAAGGTTCCCGGGTAGAGGCATTGGAGGAGACGCCTCTCCCACCAACGGGGCAGGAGCGGGAGGTGCCACGGAGGAGGCTAGCTGTGTAGGCTGAGGGACAGGGAACTGGAGGGTTTCCATCTGAACACTTCTCCTTCCAGTAGTCCAAAGCGAGACCACAGGCTAATAGAAAATGTGGTGGGACCAGGGAGAGATTTTAGGAATATGAAGGAGGGCTGAAATAACCATTGCCTAGAATATAAAAAAGAAGCTAACCCCAAGGAAATACAGAAGCCTTAATTAGAAAAATTTCCATATTATTAAATATGCATTAAGAGTCAGTGTGTGTAAAGGTTAAGAAAATAGACTCTGGATCCACCAGCCTGGGTTACATCCCAATTCCATTACTGAATACCTGTGTGACCTTGGGCCAGTTGCTTAGCCTCTCTGAACCTCAGCTTCCTCATCTGTAAATTAAGAGTAATAATAGTCCCTGCCTCAGAAAGTTTCCATCTTTGGTTAGATTAAATACAAAGAGATTAGAATAGTGTCTAGCAAACAATAAATGCAACAAGAGTTTCCAGGAATAATAATAATTATTATTTTTAATATCAGGCAACCTTAAGAAGAAGATAAATTTCTCCTTCAATTTTTATTCTTTAGCAAGTTGAAGTCCTTATCTCTCTGCCTGTCTGAATGTGTATCTTACTAGGAAGGCCTAATTCATACTCTATGTTCTCTGTGAAGTTTCCCTTGACCAACACTGGCCTTCCTCTTCTTAATTCCTGGAATACTAATCATCTACACCTCCCATGTGCCATTTCGCACACACACACCACCTACAAATCTTGCTAGTTTTATAGTTCAATGCCTTGCTTTCGTAGCTGGATTGAGAGTGGTGATCTTACTGTGTCTCTGCCCACACTCACAAGGTCTATTGCAATGTCAATACAACATGGGCATCTGATGCAGCTCACACAGATTGATAGATACCAACCACAAAGACATTTGATAACCATAACTCACCTGATGATTAAATTGTCCTCACCAAGGGTCACAACGGTGGCTTCTGTGGCTTGGAGAGACATGAGTTTAGCCAGGGCTTCTGAGGTTTTGCTCTAGGAAATAACCAGAATGTGAAATGAGAGCTATCGAAAGCAGACCTGTCCAAACCCAGCCTGAGAGTCACAAGCGTGGTGTTAGAGACAGCTGGTGCGAGAGAAACAGCCGCACGGCACGATAAAAGGCTCTGCAGGTGGGCGTTACTTGCTATCCACCACACATGGCCACATGTCACTTCCACAGTGATGCACAGTGCCTGTGCCACTAAAGTCCGGGAATTACATTTCAGACTGGAAACAAACATCAGTCTTCCCACTGACCATTTTCTTTTAGGTTCAATCTAATTTCTTTTAGGGCCTGAGTTCCATTCTCTTGTAAGATACATTTCAGTGTTGGGGACAATGAAGGGTGTTAAAAATGGCATGACCTTGAGGAGGATGTATGGATGTCTAGACCAACTACATATTCAGTTTTGCACCAAGAGACAATGTAGGCTCTGCCCTGAAGGCCAGGTTTCTTTAGTTTACACAATACACCTGAATGATGGTTTTAATAATTAACCAGATTAGCTGGGATTTCAGAAGTAGTGACCAATTTGGAGATTAGTGACTAGAGCACCTTAATTATATGGAGGTTTCCTATTTCTTTAAGTCTGTCTCTATGCTGTGTATAATTAGTAATTCTAAACATGGTGTTCAGAGGAAGTGAGATTTGTTTACTGAAGGAGCAGCTCTTTTCTGAACCTGAAGCTGCTGTTACCTTTGCCAAGTGTTCCAGCCACCAGCCCAGGGCAATGAACACAAAGAGCATGGGGGGCGTGTCGAAGAATGTCACAGGGCTCCTCTCCGCCTTCTCAGCCACAGCAACCACCAGGATGACCAGAGAATAAACATAAGCAATGCTTGTGGCCAGGACGATGAGCACGTCCATGTTGGCTGACCTGTGTCTCAGAGATTTGTAGGCCTGAACGTAGAAGTACCACCCACCGAGGAGCTGAAAGACAAGGACAGTGAAGGCTGCCAGCAAGTAGGGAGGAGAGTTCAATGAGCGACACAGGGCCAAGGGCCCTGGGGATGGCAAAGCCTCTAGCTTTGTGCACAGTCGTGACAGTACTTCTTCCTCTGTGATGGGCGTTTATGAAATATACTTTCCCATTCAGAGGACTACTGTCCACAGGAATGGATGACCAAGAGCATGTGAGACCTTTAAAACCCAGTGCTTACAACACAAATGTCCTCTAATAAGAGAATGGTGAAAAGTTGGGGAAAAAAATCACGACTCATTTGTACTGTAGACAGCACAAGGCATTCCATTCCCTAAAGAGAATGGGCTCTATCTATAACCCACTGGCATAAAAGATGTCTAATACATAGTTAAGTGAAAAAGCCAGCTGCACATCAGTCTATCTTGTATGATCCCATTTCAGTTAAAAAAGTCTGTATCTGTATTACGTGAACATATACATACACATACACGCAAGTGTGCATTTTCTCTATATAAAGATTTGGAGAGATTAATGCCCAACTATTAATATCACCATAGCAACACTGGGGAATGAGATTGGGCGGGAGGCAGAATGTGATCAGTGAAAGGGCATCTTCCTCTTTTCTTCTTATACTTCAGTACGGTTTGAATTGTTAATAATAAGTGTACATTACACTTATAATCAAACAAAATATAGAAAAACACAAATTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCATCTCAGAGCTTTGGGAGACTGAGCTTGGAGGACTGTTGAAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCACATAGCAAGACCCTATCTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCTTGTGGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTACAGTGAACTATGATCACATCACTGAACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCAGCCTACCAATGCTTGCCCCCAAATAGCCCCTAAACATTCCAATATTAGGACAGGGATTTAGTTTTATATTCCAAAATATACACATAGAGGGCACACTTCCCACCAGACACACAGCTAGTTCCTTAATATCACCACCAAAGCAGACGTTTCATGCCTTTCTCTTTTAAATTATAACTTCCTGAAAGACAAGGACCATATCTCCACCTTTTAAGATAGAACACTCAAGAGTGGCATGGGCTCAAGGGTGATCCAGTTGTTGCTTCCAGCAACAAACGTAAATTAACCTAAACAATATGCACATTGGAGACACAGAGTTCACCACACCTTGCAGCAAGGAGGTTGCTATTCCAGGGCCAGTTCTGATCACTTGCAATCAACTGAAACTGACAGTGAAACCAGGCCCTTAGTAGTCCCCCACACTGGGGGGGCCCCAAGCCCCACCTACTGGTCATTAAGAGAGAAAAAAAGCAGCAACTGCCTGGGTGGGGCAGGAAAGCTGCAATAAAGTGCCATTTAAACCAAGCTAAAGCACTATGTTTGCGCTTAGCGGGCAGAATATCTGAGGGCCACACACAGCATGGAAGGGAGAGGTCTGCCCACTTTCTCATATATACCTGGACAAAGGTACACAAGATAAAGAAGATGAGATTTAGAATGGACAGTCCTGGAATGATGTTGTGGTCCAGGACCATGGACTGGTGGGGCTCGTTGCTGGGTATCAGCATATAGATCATTAAGGCCATGACAGGGATGCCAAACACCAGGCTGCACAGGAAAGACTTCTTCCACCTGGAAAGCAAATGCAGCAACACAGATATATCAGATGCTGCTTGTCACCTGGATTACAA
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Task1_train_19270
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A variant on Chromosome 13 in gene ATP7B (ATPase copper transporting beta) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_19271
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A variant affecting Chromosome 13, within the gene ATP7B (ATPase copper transporting beta), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Wilson disease
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TCTGTCTCAGCCTTCACGCCCAGGCCTCCAGGACACAGCTAGGGCAGGCTGGCTCCATCAACAGTGTGATACATGGACAAGGGCACACAAGGGAGGGGCAAGGCACAACGCCTCTGAAAATGGGAGTGGTTAGAGTCTGCATGACATCGGAGGATAAGAATCAGAGACACCAAAAACCACTGAGAAAACCAACAGAGAAAGGTTCCCGGGTAGAGGCATTGGAGGAGACGCCTCTCCCACCAACGGGGCAGGAGCGGGAGGTGCCACGGAGGAGGCTAGCTGTGTAGGCTGAGGGACAGGGAACTGGAGGGTTTCCATCTGAACACTTCTCCTTCCAGTAGTCCAAAGCGAGACCACAGGCTAATAGAAAATGTGGTGGGACCAGGGAGAGATTTTAGGAATATGAAGGAGGGCTGAAATAACCATTGCCTAGAATATAAAAAAGAAGCTAACCCCAAGGAAATACAGAAGCCTTAATTAGAAAAATTTCCATATTATTAAATATGCATTAAGAGTCAGTGTGTGTAAAGGTTAAGAAAATAGACTCTGGATCCACCAGCCTGGGTTACATCCCAATTCCATTACTGAATACCTGTGTGACCTTGGGCCAGTTGCTTAGCCTCTCTGAACCTCAGCTTCCTCATCTGTAAATTAAGAGTAATAATAGTCCCTGCCTCAGAAAGTTTCCATCTTTGGTTAGATTAAATACAAAGAGATTAGAATAGTGTCTAGCAAACAATAAATGCAACAAGAGTTTCCAGGAATAATAATAATTATTATTTTTAATATCAGGCAACCTTAAGAAGAAGATAAATTTCTCCTTCAATTTTTATTCTTTAGCAAGTTGAAGTCCTTATCTCTCTGCCTGTCTGAATGTGTATCTTACTAGGAAGGCCTAATTCATACTCTATGTTCTCTGTGAAGTTTCCCTTGACCAACACTGGCCTTCCTCTTCTTAATTCCTGGAATACTAATCATCTACACCTCCCATGTGCCATTTCGCACACACACACCACCTACAAATCTTGCTAGTTTTATAGTTCAATGCCTTGCTTTCGTAGCTGGATTGAGAGTGGTGATCTTACTGTGTCTCTGCCCACACTCACAAGGTCTATTGCAATGTCAATACAACATGGGCATCTGATGCAGCTCACACAGATTGATAGATACCAACCACAAAGACATTTGATAACCATAACTCACCTGATGATTAAATTGTCCTCACCAAGGGTCACAACGGTGGCTTCTGTGGCTTGGAGAGACATGAGTTTAGCCAGGGCTTCTGAGGTTTTGCTCTAGGAAATAACCAGAATGTGAAATGAGAGCTATCGAAAGCAGACCTGTCCAAACCCAGCCTGAGAGTCACAAGCGTGGTGTTAGAGACAGCTGGTGCGAGAGAAACAGCCGCACGGCACGATAAAAGGCTCTGCAGGTGGGCGTTACTTGCTATCCACCACACATGGCCACATGTCACTTCCACAGTGATGCACAGTGCCTGTGCCACTAAAGTCCGGGAATTACATTTCAGACTGGAAACAAACATCAGTCTTCCCACTGACCATTTTCTTTTAGGTTCAATCTAATTTCTTTTAGGGCCTGAGTTCCATTCTCTTGTAAGATACATTTCAGTGTTGGGGACAATGAAGGGTGTTAAAAATGGCATGACCTTGAGGAGGATGTATGGATGTCTAGACCAACTACATATTCAGTTTTGCACCAAGAGACAATGTAGGCTCTGCCCTGAAGGCCAGGTTTCTTTAGTTTACACAATACACCTGAATGATGGTTTTAATAATTAACCAGATTAGCTGGGATTTCAGAAGTAGTGACCAATTTGGAGATTAGTGACTAGAGCACCTTAATTATATGGAGGTTTCCTATTTCTTTAAGTCTGTCTCTATGCTGTGTATAATTAGTAATTCTAAACATGGTGTTCAGAGGAAGTGAGATTTGTTTACTGAAGGAGCAGCTCTTTTCTGAACCTGAAGCTGCTGTTACCTTTGCCAAGTGTTCCAGCCACCGGCCCAGGGCAATGAACACAAAGAGCATGGGGGGCGTGTCGAAGAATGTCACAGGGCTCCTCTCCGCCTTCTCAGCCACAGCAACCACCAGGATGACCAGAGAATAAACATAAGCAATGCTTGTGGCCAGGACGATGAGCACGTCCATGTTGGCTGACCTGTGTCTCAGAGATTTGTAGGCCTGAACGTAGAAGTACCACCCACCGAGGAGCTGAAAGACAAGGACAGTGAAGGCTGCCAGCAAGTAGGGAGGAGAGTTCAATGAGCGACACAGGGCCAAGGGCCCTGGGGATGGCAAAGCCTCTAGCTTTGTGCACAGTCGTGACAGTACTTCTTCCTCTGTGATGGGCGTTTATGAAATATACTTTCCCATTCAGAGGACTACTGTCCACAGGAATGGATGACCAAGAGCATGTGAGACCTTTAAAACCCAGTGCTTACAACACAAATGTCCTCTAATAAGAGAATGGTGAAAAGTTGGGGAAAAAAATCACGACTCATTTGTACTGTAGACAGCACAAGGCATTCCATTCCCTAAAGAGAATGGGCTCTATCTATAACCCACTGGCATAAAAGATGTCTAATACATAGTTAAGTGAAAAAGCCAGCTGCACATCAGTCTATCTTGTATGATCCCATTTCAGTTAAAAAAGTCTGTATCTGTATTACGTGAACATATACATACACATACACGCAAGTGTGCATTTTCTCTATATAAAGATTTGGAGAGATTAATGCCCAACTATTAATATCACCATAGCAACACTGGGGAATGAGATTGGGCGGGAGGCAGAATGTGATCAGTGAAAGGGCATCTTCCTCTTTTCTTCTTATACTTCAGTACGGTTTGAATTGTTAATAATAAGTGTACATTACACTTATAATCAAACAAAATATAGAAAAACACAAATTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCATCTCAGAGCTTTGGGAGACTGAGCTTGGAGGACTGTTGAAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCACATAGCAAGACCCTATCTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCTTGTGGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTACAGTGAACTATGATCACATCACTGAACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCAGCCTACCAATGCTTGCCCCCAAATAGCCCCTAAACATTCCAATATTAGGACAGGGATTTAGTTTTATATTCCAAAATATACACATAGAGGGCACACTTCCCACCAGACACACAGCTAGTTCCTTAATATCACCACCAAAGCAGACGTTTCATGCCTTTCTCTTTTAAATTATAACTTCCTGAAAGACAAGGACCATATCTCCACCTTTTAAGATAGAACACTCAAGAGTGGCATGGGCTCAAGGGTGATCCAGTTGTTGCTTCCAGCAACAAACGTAAATTAACCTAAACAATATGCACATTGGAGACACAGAGTTCACCACACCTTGCAGCAAGGAGGTTGCTATTCCAGGGCCAGTTCTGATCACTTGCAATCAACTGAAACTGACAGTGAAACCAGGCCCTTAGTAGTCCCCCACACTGGGGGGGCCCCAAGCCCCACCTACTGGTCATTAAGAGAGAAAAAAAGCAGCAACTGCCTGGGTGGGGCAGGAAAGCTGCAATAAAGTGCCATTTAAACCAAGCTAAAGCACTATGTTTGCGCTTAGCGGGCAGAATATCTGAGGGCCACACACAGCATGGAAGGGAGAGGTCTGCCCACTTTCTCATATATACCTGGACAAAGGTACACAAGATAAAGAAGATGAGATTTAGAATGGACAGTCCTGGAATGATGTTGTGGTCCAGGACCATGGACTGGTGGGGCTCGTTGCTGGGTATCAGCATATAGATCATTAAGGCCATGACAGGGATGCCAAACACCAGGCTGCACAGGAAAGACTTCTTCCACCTGGAAAGCAAATGCAGCAACACAGATATATCAGATGCTGCTTGTCACCTGGATTACAAGCCACTCCCCTTCTGAGGACACAGTTT
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TCTGTCTCAGCCTTCACGCCCAGGCCTCCAGGACACAGCTAGGGCAGGCTGGCTCCATCAACAGTGTGATACATGGACAAGGGCACACAAGGGAGGGGCAAGGCACAACGCCTCTGAAAATGGGAGTGGTTAGAGTCTGCATGACATCGGAGGATAAGAATCAGAGACACCAAAAACCACTGAGAAAACCAACAGAGAAAGGTTCCCGGGTAGAGGCATTGGAGGAGACGCCTCTCCCACCAACGGGGCAGGAGCGGGAGGTGCCACGGAGGAGGCTAGCTGTGTAGGCTGAGGGACAGGGAACTGGAGGGTTTCCATCTGAACACTTCTCCTTCCAGTAGTCCAAAGCGAGACCACAGGCTAATAGAAAATGTGGTGGGACCAGGGAGAGATTTTAGGAATATGAAGGAGGGCTGAAATAACCATTGCCTAGAATATAAAAAAGAAGCTAACCCCAAGGAAATACAGAAGCCTTAATTAGAAAAATTTCCATATTATTAAATATGCATTAAGAGTCAGTGTGTGTAAAGGTTAAGAAAATAGACTCTGGATCCACCAGCCTGGGTTACATCCCAATTCCATTACTGAATACCTGTGTGACCTTGGGCCAGTTGCTTAGCCTCTCTGAACCTCAGCTTCCTCATCTGTAAATTAAGAGTAATAATAGTCCCTGCCTCAGAAAGTTTCCATCTTTGGTTAGATTAAATACAAAGAGATTAGAATAGTGTCTAGCAAACAATAAATGCAACAAGAGTTTCCAGGAATAATAATAATTATTATTTTTAATATCAGGCAACCTTAAGAAGAAGATAAATTTCTCCTTCAATTTTTATTCTTTAGCAAGTTGAAGTCCTTATCTCTCTGCCTGTCTGAATGTGTATCTTACTAGGAAGGCCTAATTCATACTCTATGTTCTCTGTGAAGTTTCCCTTGACCAACACTGGCCTTCCTCTTCTTAATTCCTGGAATACTAATCATCTACACCTCCCATGTGCCATTTCGCACACACACACCACCTACAAATCTTGCTAGTTTTATAGTTCAATGCCTTGCTTTCGTAGCTGGATTGAGAGTGGTGATCTTACTGTGTCTCTGCCCACACTCACAAGGTCTATTGCAATGTCAATACAACATGGGCATCTGATGCAGCTCACACAGATTGATAGATACCAACCACAAAGACATTTGATAACCATAACTCACCTGATGATTAAATTGTCCTCACCAAGGGTCACAACGGTGGCTTCTGTGGCTTGGAGAGACATGAGTTTAGCCAGGGCTTCTGAGGTTTTGCTCTAGGAAATAACCAGAATGTGAAATGAGAGCTATCGAAAGCAGACCTGTCCAAACCCAGCCTGAGAGTCACAAGCGTGGTGTTAGAGACAGCTGGTGCGAGAGAAACAGCCGCACGGCACGATAAAAGGCTCTGCAGGTGGGCGTTACTTGCTATCCACCACACATGGCCACATGTCACTTCCACAGTGATGCACAGTGCCTGTGCCACTAAAGTCCGGGAATTACATTTCAGACTGGAAACAAACATCAGTCTTCCCACTGACCATTTTCTTTTAGGTTCAATCTAATTTCTTTTAGGGCCTGAGTTCCATTCTCTTGTAAGATACATTTCAGTGTTGGGGACAATGAAGGGTGTTAAAAATGGCATGACCTTGAGGAGGATGTATGGATGTCTAGACCAACTACATATTCAGTTTTGCACCAAGAGACAATGTAGGCTCTGCCCTGAAGGCCAGGTTTCTTTAGTTTACACAATACACCTGAATGATGGTTTTAATAATTAACCAGATTAGCTGGGATTTCAGAAGTAGTGACCAATTTGGAGATTAGTGACTAGAGCACCTTAATTATATGGAGGTTTCCTATTTCTTTAAGTCTGTCTCTATGCTGTGTATAATTAGTAATTCTAAACATGGTGTTCAGAGGAAGTGAGATTTGTTTACTGAAGGAGCAGCTCTTTTCTGAACCTGAAGCTGCTGTTACCTTTGCCAAGTGTTCCAGCCACCGGCCCAGGGCAATGAACACAAAGAGCACGGGGGGCGTGTCGAAGAATGTCACAGGGCTCCTCTCCGCCTTCTCAGCCACAGCAACCACCAGGATGACCAGAGAATAAACATAAGCAATGCTTGTGGCCAGGACGATGAGCACGTCCATGTTGGCTGACCTGTGTCTCAGAGATTTGTAGGCCTGAACGTAGAAGTACCACCCACCGAGGAGCTGAAAGACAAGGACAGTGAAGGCTGCCAGCAAGTAGGGAGGAGAGTTCAATGAGCGACACAGGGCCAAGGGCCCTGGGGATGGCAAAGCCTCTAGCTTTGTGCACAGTCGTGACAGTACTTCTTCCTCTGTGATGGGCGTTTATGAAATATACTTTCCCATTCAGAGGACTACTGTCCACAGGAATGGATGACCAAGAGCATGTGAGACCTTTAAAACCCAGTGCTTACAACACAAATGTCCTCTAATAAGAGAATGGTGAAAAGTTGGGGAAAAAAATCACGACTCATTTGTACTGTAGACAGCACAAGGCATTCCATTCCCTAAAGAGAATGGGCTCTATCTATAACCCACTGGCATAAAAGATGTCTAATACATAGTTAAGTGAAAAAGCCAGCTGCACATCAGTCTATCTTGTATGATCCCATTTCAGTTAAAAAAGTCTGTATCTGTATTACGTGAACATATACATACACATACACGCAAGTGTGCATTTTCTCTATATAAAGATTTGGAGAGATTAATGCCCAACTATTAATATCACCATAGCAACACTGGGGAATGAGATTGGGCGGGAGGCAGAATGTGATCAGTGAAAGGGCATCTTCCTCTTTTCTTCTTATACTTCAGTACGGTTTGAATTGTTAATAATAAGTGTACATTACACTTATAATCAAACAAAATATAGAAAAACACAAATTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCATCTCAGAGCTTTGGGAGACTGAGCTTGGAGGACTGTTGAAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCACATAGCAAGACCCTATCTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCTTGTGGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTACAGTGAACTATGATCACATCACTGAACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCAGCCTACCAATGCTTGCCCCCAAATAGCCCCTAAACATTCCAATATTAGGACAGGGATTTAGTTTTATATTCCAAAATATACACATAGAGGGCACACTTCCCACCAGACACACAGCTAGTTCCTTAATATCACCACCAAAGCAGACGTTTCATGCCTTTCTCTTTTAAATTATAACTTCCTGAAAGACAAGGACCATATCTCCACCTTTTAAGATAGAACACTCAAGAGTGGCATGGGCTCAAGGGTGATCCAGTTGTTGCTTCCAGCAACAAACGTAAATTAACCTAAACAATATGCACATTGGAGACACAGAGTTCACCACACCTTGCAGCAAGGAGGTTGCTATTCCAGGGCCAGTTCTGATCACTTGCAATCAACTGAAACTGACAGTGAAACCAGGCCCTTAGTAGTCCCCCACACTGGGGGGGCCCCAAGCCCCACCTACTGGTCATTAAGAGAGAAAAAAAGCAGCAACTGCCTGGGTGGGGCAGGAAAGCTGCAATAAAGTGCCATTTAAACCAAGCTAAAGCACTATGTTTGCGCTTAGCGGGCAGAATATCTGAGGGCCACACACAGCATGGAAGGGAGAGGTCTGCCCACTTTCTCATATATACCTGGACAAAGGTACACAAGATAAAGAAGATGAGATTTAGAATGGACAGTCCTGGAATGATGTTGTGGTCCAGGACCATGGACTGGTGGGGCTCGTTGCTGGGTATCAGCATATAGATCATTAAGGCCATGACAGGGATGCCAAACACCAGGCTGCACAGGAAAGACTTCTTCCACCTGGAAAGCAAATGCAGCAACACAGATATATCAGATGCTGCTTGTCACCTGGATTACAAGCCACTCCCCTTCTGAGGACACAGTTT
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Task1_train_19272
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This alteration occurs within gene ATP7B (ATPase copper transporting beta) located on Chromosome 13. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Wilson disease
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Task1_train_19273
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A mutation in ATP7B (ATPase copper transporting beta), located on Chromosome 13, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Wilson disease
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GGCACAACGCCTCTGAAAATGGGAGTGGTTAGAGTCTGCATGACATCGGAGGATAAGAATCAGAGACACCAAAAACCACTGAGAAAACCAACAGAGAAAGGTTCCCGGGTAGAGGCATTGGAGGAGACGCCTCTCCCACCAACGGGGCAGGAGCGGGAGGTGCCACGGAGGAGGCTAGCTGTGTAGGCTGAGGGACAGGGAACTGGAGGGTTTCCATCTGAACACTTCTCCTTCCAGTAGTCCAAAGCGAGACCACAGGCTAATAGAAAATGTGGTGGGACCAGGGAGAGATTTTAGGAATATGAAGGAGGGCTGAAATAACCATTGCCTAGAATATAAAAAAGAAGCTAACCCCAAGGAAATACAGAAGCCTTAATTAGAAAAATTTCCATATTATTAAATATGCATTAAGAGTCAGTGTGTGTAAAGGTTAAGAAAATAGACTCTGGATCCACCAGCCTGGGTTACATCCCAATTCCATTACTGAATACCTGTGTGACCTTGGGCCAGTTGCTTAGCCTCTCTGAACCTCAGCTTCCTCATCTGTAAATTAAGAGTAATAATAGTCCCTGCCTCAGAAAGTTTCCATCTTTGGTTAGATTAAATACAAAGAGATTAGAATAGTGTCTAGCAAACAATAAATGCAACAAGAGTTTCCAGGAATAATAATAATTATTATTTTTAATATCAGGCAACCTTAAGAAGAAGATAAATTTCTCCTTCAATTTTTATTCTTTAGCAAGTTGAAGTCCTTATCTCTCTGCCTGTCTGAATGTGTATCTTACTAGGAAGGCCTAATTCATACTCTATGTTCTCTGTGAAGTTTCCCTTGACCAACACTGGCCTTCCTCTTCTTAATTCCTGGAATACTAATCATCTACACCTCCCATGTGCCATTTCGCACACACACACCACCTACAAATCTTGCTAGTTTTATAGTTCAATGCCTTGCTTTCGTAGCTGGATTGAGAGTGGTGATCTTACTGTGTCTCTGCCCACACTCACAAGGTCTATTGCAATGTCAATACAACATGGGCATCTGATGCAGCTCACACAGATTGATAGATACCAACCACAAAGACATTTGATAACCATAACTCACCTGATGATTAAATTGTCCTCACCAAGGGTCACAACGGTGGCTTCTGTGGCTTGGAGAGACATGAGTTTAGCCAGGGCTTCTGAGGTTTTGCTCTAGGAAATAACCAGAATGTGAAATGAGAGCTATCGAAAGCAGACCTGTCCAAACCCAGCCTGAGAGTCACAAGCGTGGTGTTAGAGACAGCTGGTGCGAGAGAAACAGCCGCACGGCACGATAAAAGGCTCTGCAGGTGGGCGTTACTTGCTATCCACCACACATGGCCACATGTCACTTCCACAGTGATGCACAGTGCCTGTGCCACTAAAGTCCGGGAATTACATTTCAGACTGGAAACAAACATCAGTCTTCCCACTGACCATTTTCTTTTAGGTTCAATCTAATTTCTTTTAGGGCCTGAGTTCCATTCTCTTGTAAGATACATTTCAGTGTTGGGGACAATGAAGGGTGTTAAAAATGGCATGACCTTGAGGAGGATGTATGGATGTCTAGACCAACTACATATTCAGTTTTGCACCAAGAGACAATGTAGGCTCTGCCCTGAAGGCCAGGTTTCTTTAGTTTACACAATACACCTGAATGATGGTTTTAATAATTAACCAGATTAGCTGGGATTTCAGAAGTAGTGACCAATTTGGAGATTAGTGACTAGAGCACCTTAATTATATGGAGGTTTCCTATTTCTTTAAGTCTGTCTCTATGCTGTGTATAATTAGTAATTCTAAACATGGTGTTCAGAGGAAGTGAGATTTGTTTACTGAAGGAGCAGCTCTTTTCTGAACCTGAAGCTGCTGTTACCTTTGCCAAGTGTTCCAGCCACCGGCCCAGGGCAATGAACACAAAGAGCATGGGGGGCGTGTCGAAGAATGTCACAGGGCTCCTCTCCGCCTTCTCAGCCACAGCAACCACCAGGATGACCAGAGAATAAACATAAGCAATGCTTGTGGCCAGGACGATGAGCACGTCCATGTTGGCTGACCTGTGTCTCAGAGATTTGTAGGCCTGAACGTAGAAGTACCACCCACCGAGGAGCTGAAAGACAAGGACAGTGAAGGCTGCCAGCAAGTAGGGAGGAGAGTTCAATGAGCGACACAGGGCCAAGGGCCCTGGGGATGGCAAAGCCTCTAGCTTTGTGCACAGTCGTGACAGTACTTCTTCCTCTGTGATGGGCGTTTATGAAATATACTTTCCCATTCAGAGGACTACTGTCCACAGGAATGGATGACCAAGAGCATGTGAGACCTTTAAAACCCAGTGCTTACAACACAAATGTCCTCTAATAAGAGAATGGTGAAAAGTTGGGGAAAAAAATCACGACTCATTTGTACTGTAGACAGCACAAGGCATTCCATTCCCTAAAGAGAATGGGCTCTATCTATAACCCACTGGCATAAAAGATGTCTAATACATAGTTAAGTGAAAAAGCCAGCTGCACATCAGTCTATCTTGTATGATCCCATTTCAGTTAAAAAAGTCTGTATCTGTATTACGTGAACATATACATACACATACACGCAAGTGTGCATTTTCTCTATATAAAGATTTGGAGAGATTAATGCCCAACTATTAATATCACCATAGCAACACTGGGGAATGAGATTGGGCGGGAGGCAGAATGTGATCAGTGAAAGGGCATCTTCCTCTTTTCTTCTTATACTTCAGTACGGTTTGAATTGTTAATAATAAGTGTACATTACACTTATAATCAAACAAAATATAGAAAAACACAAATTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCATCTCAGAGCTTTGGGAGACTGAGCTTGGAGGACTGTTGAAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCACATAGCAAGACCCTATCTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCTTGTGGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTACAGTGAACTATGATCACATCACTGAACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCAGCCTACCAATGCTTGCCCCCAAATAGCCCCTAAACATTCCAATATTAGGACAGGGATTTAGTTTTATATTCCAAAATATACACATAGAGGGCACACTTCCCACCAGACACACAGCTAGTTCCTTAATATCACCACCAAAGCAGACGTTTCATGCCTTTCTCTTTTAAATTATAACTTCCTGAAAGACAAGGACCATATCTCCACCTTTTAAGATAGAACACTCAAGAGTGGCATGGGCTCAAGGGTGATCCAGTTGTTGCTTCCAGCAACAAACGTAAATTAACCTAAACAATATGCACATTGGAGACACAGAGTTCACCACACCTTGCAGCAAGGAGGTTGCTATTCCAGGGCCAGTTCTGATCACTTGCAATCAACTGAAACTGACAGTGAAACCAGGCCCTTAGTAGTCCCCCACACTGGGGGGGCCCCAAGCCCCACCTACTGGTCATTAAGAGAGAAAAAAAGCAGCAACTGCCTGGGTGGGGCAGGAAAGCTGCAATAAAGTGCCATTTAAACCAAGCTAAAGCACTATGTTTGCGCTTAGCGGGCAGAATATCTGAGGGCCACACACAGCATGGAAGGGAGAGGTCTGCCCACTTTCTCATATATACCTGGACAAAGGTACACAAGATAAAGAAGATGAGATTTAGAATGGACAGTCCTGGAATGATGTTGTGGTCCAGGACCATGGACTGGTGGGGCTCGTTGCTGGGTATCAGCATATAGATCATTAAGGCCATGACAGGGATGCCAAACACCAGGCTGCACAGGAAAGACTTCTTCCACCTGGAAAGCAAATGCAGCAACACAGATATATCAGATGCTGCTTGTCACCTGGATTACAAGCCACTCCCCTTCTGAGGACACAGTTTAAGACCTGCCTTTGTCACATGTCTGGGACAGACCACCAGGGGTTAAAATGAAAGTAAGAACTCTCTCTCTCTGACACTGGCCATCTGAGGGAGCATCTAGA
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GGCACAACGCCTCTGAAAATGGGAGTGGTTAGAGTCTGCATGACATCGGAGGATAAGAATCAGAGACACCAAAAACCACTGAGAAAACCAACAGAGAAAGGTTCCCGGGTAGAGGCATTGGAGGAGACGCCTCTCCCACCAACGGGGCAGGAGCGGGAGGTGCCACGGAGGAGGCTAGCTGTGTAGGCTGAGGGACAGGGAACTGGAGGGTTTCCATCTGAACACTTCTCCTTCCAGTAGTCCAAAGCGAGACCACAGGCTAATAGAAAATGTGGTGGGACCAGGGAGAGATTTTAGGAATATGAAGGAGGGCTGAAATAACCATTGCCTAGAATATAAAAAAGAAGCTAACCCCAAGGAAATACAGAAGCCTTAATTAGAAAAATTTCCATATTATTAAATATGCATTAAGAGTCAGTGTGTGTAAAGGTTAAGAAAATAGACTCTGGATCCACCAGCCTGGGTTACATCCCAATTCCATTACTGAATACCTGTGTGACCTTGGGCCAGTTGCTTAGCCTCTCTGAACCTCAGCTTCCTCATCTGTAAATTAAGAGTAATAATAGTCCCTGCCTCAGAAAGTTTCCATCTTTGGTTAGATTAAATACAAAGAGATTAGAATAGTGTCTAGCAAACAATAAATGCAACAAGAGTTTCCAGGAATAATAATAATTATTATTTTTAATATCAGGCAACCTTAAGAAGAAGATAAATTTCTCCTTCAATTTTTATTCTTTAGCAAGTTGAAGTCCTTATCTCTCTGCCTGTCTGAATGTGTATCTTACTAGGAAGGCCTAATTCATACTCTATGTTCTCTGTGAAGTTTCCCTTGACCAACACTGGCCTTCCTCTTCTTAATTCCTGGAATACTAATCATCTACACCTCCCATGTGCCATTTCGCACACACACACCACCTACAAATCTTGCTAGTTTTATAGTTCAATGCCTTGCTTTCGTAGCTGGATTGAGAGTGGTGATCTTACTGTGTCTCTGCCCACACTCACAAGGTCTATTGCAATGTCAATACAACATGGGCATCTGATGCAGCTCACACAGATTGATAGATACCAACCACAAAGACATTTGATAACCATAACTCACCTGATGATTAAATTGTCCTCACCAAGGGTCACAACGGTGGCTTCTGTGGCTTGGAGAGACATGAGTTTAGCCAGGGCTTCTGAGGTTTTGCTCTAGGAAATAACCAGAATGTGAAATGAGAGCTATCGAAAGCAGACCTGTCCAAACCCAGCCTGAGAGTCACAAGCGTGGTGTTAGAGACAGCTGGTGCGAGAGAAACAGCCGCACGGCACGATAAAAGGCTCTGCAGGTGGGCGTTACTTGCTATCCACCACACATGGCCACATGTCACTTCCACAGTGATGCACAGTGCCTGTGCCACTAAAGTCCGGGAATTACATTTCAGACTGGAAACAAACATCAGTCTTCCCACTGACCATTTTCTTTTAGGTTCAATCTAATTTCTTTTAGGGCCTGAGTTCCATTCTCTTGTAAGATACATTTCAGTGTTGGGGACAATGAAGGGTGTTAAAAATGGCATGACCTTGAGGAGGATGTATGGATGTCTAGACCAACTACATATTCAGTTTTGCACCAAGAGACAATGTAGGCTCTGCCCTGAAGGCCAGGTTTCTTTAGTTTACACAATACACCTGAATGATGGTTTTAATAATTAACCAGATTAGCTGGGATTTCAGAAGTAGTGACCAATTTGGAGATTAGTGACTAGAGCACCTTAATTATATGGAGGTTTCCTATTTCTTTAAGTCTGTCTCTATGCTGTGTATAATTAGTAATTCTAAACATGGTGTTCAGAGGAAGTGAGATTTGTTTACTGAAGGAGCAGCTCTTTTCTGAACCTGAAGCTGCTGTTACCTTTGCCAAGTGTTCCAGCCACCGGCCCAGGGCAATGAACACAAAGAGCATGGGGGGCGTGTCGAAGAATGTCACAGGGCTCCTCTCCGCCTTCTCAGCCACAGCAACCACCAGGATGACCAGAGAATAAACATAAGCAATGCTTGTGGCCCGGACGATGAGCACGTCCATGTTGGCTGACCTGTGTCTCAGAGATTTGTAGGCCTGAACGTAGAAGTACCACCCACCGAGGAGCTGAAAGACAAGGACAGTGAAGGCTGCCAGCAAGTAGGGAGGAGAGTTCAATGAGCGACACAGGGCCAAGGGCCCTGGGGATGGCAAAGCCTCTAGCTTTGTGCACAGTCGTGACAGTACTTCTTCCTCTGTGATGGGCGTTTATGAAATATACTTTCCCATTCAGAGGACTACTGTCCACAGGAATGGATGACCAAGAGCATGTGAGACCTTTAAAACCCAGTGCTTACAACACAAATGTCCTCTAATAAGAGAATGGTGAAAAGTTGGGGAAAAAAATCACGACTCATTTGTACTGTAGACAGCACAAGGCATTCCATTCCCTAAAGAGAATGGGCTCTATCTATAACCCACTGGCATAAAAGATGTCTAATACATAGTTAAGTGAAAAAGCCAGCTGCACATCAGTCTATCTTGTATGATCCCATTTCAGTTAAAAAAGTCTGTATCTGTATTACGTGAACATATACATACACATACACGCAAGTGTGCATTTTCTCTATATAAAGATTTGGAGAGATTAATGCCCAACTATTAATATCACCATAGCAACACTGGGGAATGAGATTGGGCGGGAGGCAGAATGTGATCAGTGAAAGGGCATCTTCCTCTTTTCTTCTTATACTTCAGTACGGTTTGAATTGTTAATAATAAGTGTACATTACACTTATAATCAAACAAAATATAGAAAAACACAAATTCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCATCTCAGAGCTTTGGGAGACTGAGCTTGGAGGACTGTTGAAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCACATAGCAAGACCCTATCTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCTTGTGGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTACAGTGAACTATGATCACATCACTGAACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCAGCCTACCAATGCTTGCCCCCAAATAGCCCCTAAACATTCCAATATTAGGACAGGGATTTAGTTTTATATTCCAAAATATACACATAGAGGGCACACTTCCCACCAGACACACAGCTAGTTCCTTAATATCACCACCAAAGCAGACGTTTCATGCCTTTCTCTTTTAAATTATAACTTCCTGAAAGACAAGGACCATATCTCCACCTTTTAAGATAGAACACTCAAGAGTGGCATGGGCTCAAGGGTGATCCAGTTGTTGCTTCCAGCAACAAACGTAAATTAACCTAAACAATATGCACATTGGAGACACAGAGTTCACCACACCTTGCAGCAAGGAGGTTGCTATTCCAGGGCCAGTTCTGATCACTTGCAATCAACTGAAACTGACAGTGAAACCAGGCCCTTAGTAGTCCCCCACACTGGGGGGGCCCCAAGCCCCACCTACTGGTCATTAAGAGAGAAAAAAAGCAGCAACTGCCTGGGTGGGGCAGGAAAGCTGCAATAAAGTGCCATTTAAACCAAGCTAAAGCACTATGTTTGCGCTTAGCGGGCAGAATATCTGAGGGCCACACACAGCATGGAAGGGAGAGGTCTGCCCACTTTCTCATATATACCTGGACAAAGGTACACAAGATAAAGAAGATGAGATTTAGAATGGACAGTCCTGGAATGATGTTGTGGTCCAGGACCATGGACTGGTGGGGCTCGTTGCTGGGTATCAGCATATAGATCATTAAGGCCATGACAGGGATGCCAAACACCAGGCTGCACAGGAAAGACTTCTTCCACCTGGAAAGCAAATGCAGCAACACAGATATATCAGATGCTGCTTGTCACCTGGATTACAAGCCACTCCCCTTCTGAGGACACAGTTTAAGACCTGCCTTTGTCACATGTCTGGGACAGACCACCAGGGGTTAAAATGAAAGTAAGAACTCTCTCTCTCTGACACTGGCCATCTGAGGGAGCATCTAGA
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Task1_train_19274
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This alteration occurs within gene ATP7B (ATPase copper transporting beta) located on Chromosome 13. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Wilson disease
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Task1_train_19275
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This variant impacts the gene ATP7B (ATPase copper transporting beta) on Chromosome 13. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Wilson disease
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Task1_train_19276
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The following genetic variant occurs in ATP7B (ATPase copper transporting beta) on Chromosome 13. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Wilson disease
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Task1_train_19277
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Given this context: Chromosome 13, gene ATP7B (ATPase copper transporting beta) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Wilson disease
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CTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACAAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGACCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACACCAACTCAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAATCAGAAATGGTGACTAAGTTGTGTTCAAAAGCACCACATGGGACTCTCCTTGCTGTTGACTGCATCAGTCTGATGTCTGAGCCTCATCAATGCCATATCACTACTGTTCTTTAAGATTTGTGGTGTACTAGACTCACAAAGGCCACTGAGCTCGGAAGCACAAGACCTGGGTTTGAACACCAGTTCTGCTGTCCGTGAGCTGGGTATTGTGAGTAAAGTTACTTAACCTCTCTGAGCATCTTTCCTCAGCTGATAAAAAAGCTATGCTGTCTGCCTCCAAGGGTGGGGCCCTGGACCATCAGCAGCATGATCATTTCCATGTCAAAAAGCTTTCCCGGGGCTAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGACGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTGGAAAACATGATGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAACTACTCGGGGAACCGAGGCAGGAGAATCGCTTGATCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCATCACACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGCGAGACCACGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTCTCCAAGGCCGGGCACAGTGGCTCACATCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCCCAGGCAGGTGGATCACCTAAGGTGTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGGCCAACATGGCGAAACACCATCTCAAGTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGCGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGACTAAGGTAGGAGAATCTCTTGACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCTGTCAAAAAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTTCCCAGGCCACATAACAGACAGCATCTCTCTTTAAACACACACACACACACACACACACACACACAATGAAGAGGAAATTCAGGATACTACATTAAGCCTGCTATAAGAGGCTTCATTTCATAAGCGATTTTATAACATGTAGTTCCCACTAAACTTAATTTATCCTTACTAGCTGTTACAAGTTAATCTTTTTCAGTTTTGACTGCCTTAACCCATTCAGATCACCACTGATGCTCATTCTCTTATAGCCTAGTATTGTATAAAATGTAAAAAGGAAATAGCATGTCTGTGGACAAACTGGGAAGGGAGTAAGAGGCAGGGCACGCATGAAAATTCTCACGGATTTTCCAAAGCAGAAGCGGCCAAGCTCTCCACAACAAGAGTGGCCTGGCATAGTGGCAAAATGTGGATCATTTTTTCCAAGGCCAACGTTCCTTTGCTCTACAGATACTTCGTTTGGGCAAAGATCACACTTAAAAATTACAATTAGGCACTTTAACCCTATGTACAGGGTATCTTGACAATATTGATGTTTCTTAGGGAATATCTAAAATTAAAACAATAATAATGTCTTTTCCTCATCTTTCTCTTACCCATTCACTGATATCCTCCCTCAGATTATTTATTATTTACTTACCTGCAGTTTATTTTAAAATGACTGAGCTTATTTCCATGGGAAAAGTTGAAGAATTTTGGTTATTTTCATTTTTTCTTAGCTATATTTTCTCATTTTTCTTCACTGATTATATATTACTGTTTTTAAAAAGGTGACTACAATTTTTTAATGAATTACTTACCTCAATAATTTTGATAATATCCCGTGGACCGATAATTTCCGGGTCAAACTTAACAAGGGCTTTGCTGGTGGCAAGGGCAACGGAGGCATAAGTGATGCCATTTGTCCTCGTGAGTTTGGACTCTATGTTGTGGACACAGGACGCGCAGGTCATCCCTGTGATCTGCAACACAGGATGGCAAGAATCCCACAGACCCAGGATCAAGGAAAGCCTGTGAAAGCCAGTCCAGGGAGTCTAGGTAACAGGCAGCCAAGAGCCTTTCCCTCCTCAGCACTGCTCTCAAGACCCTGGACTCCACCTCCAAACCCCGCATGTGAGATTCTCAACGTTCCTCCAGCGGCTTCAGGGACTAAAGAGTAGCTCTTCCCCAAAACAGGTACAAGAGACAGCCAATCGTGAAGCAGATGGCAACAGACCAAGGCTTGACTTCCGGCTCTGATACAGATGGGCTTTTATAAGCCCCTCTCCACTGTCTGTTACCTCACTGGCAAAGCCGGGATACTAATGCCTGTACGGGGTTGTGCACTTCTGTGAAACTCGCTGCACTCCTGAAATACTCTCCGTAATCCTGAGTGTTGCTGGCATGCGGTCTGCAGCTGCTGCTAGCATCCTCCCTATTTTAGTGCTCTGCTGGCTCCAAGGGTAATGATGTTAATACCTCTTATTAACAGGAGAAAAGTGGCTGATGCAGGAGATGTAATCAAAGGTGGTCCCAAGGTACAAATAGGCTATTGACAAGTGAAGGGAAGGACACTACCAGAAGGAGAAGCTCGAAAAAGACGACAGGCAGGATAGCATGATGTATTCAGGCAAACATCAAAAGCCAGGCTTCTCTGGACACAGGATGCTCGAGGGAGAGGAGGGAAGGCTGCAGGGCTGGATGGGTCCACAGCCTGAAGGCTCTCAAGCAGCCAGCTAAAGTGTTGCTAAGCTAGCACCTGATGCGAAGTCACTGAGGGGTAATGAGCAGTGGAATGATGTGACTGGAGCTGCATGCTGAAATTCGCATCAGTGATCCCAGAATAAATACAAAAAGAGCCAAGGGTCCCATCTGGAATTAGGGAGGAAGAAGAGGGGAGCTCATCTGCAATCAGAATGCATTCAACTTGGCCCAAGACCCAAGGAAAAAATGGGACTGCAAGGACCACCAGGAAAACTTAGGAGCTTATCTGTTGGCAGGTGACTGCCAACAGAATTTTAAAAATCAAGTATCCAAATATTTCAATGGTACTTCTCTGCTCTCCTTTTGTTTTTATAACAACAACAATAACAGGTAGCATTTACTTTGCACTTGCAACATGGCTGGTGCTGTCCTAGGCATTGTGCTACTCACACCAAACCTAAGAGGTAAGTCTCAAAACCGCAGTACTGAGAGGTTTAGGAACTTGTCCAAAGTCGCGCAACTAGTGACGGGTAGAGCTGAAGCACGTCCCCAGATGGGCTGGCTCCAGAATCTGCTCTGAGCCACTGCCATCTGCAGCATGAGGTGAGTCTTCTCAGACCAGGTTCAGAAGTATCCCTGCAGCGACAGGGCCAAAACTCAAACCCGGTTTTTAAAGCCTACACCGCTTGTGCCGTACCATGTTGTGTATCCTGACATGGGAAAGGGAAGTCTTAAGTGTGACGTGCTATTCCTGGGATATGTATTAGGCAAATATGAAGCAAACAGACAATTCACTCTTCTGAGTATCAGTGGTCAGCACTTCCTAGAAGACTAGTTAAATGCAGAAATTCACATAAAATCTGAATATGTGATGACAATGCAACTATTGATACAGCATGGTTTTTTTAAAAAAAGAACACTACAGACACAGCATGCTGCCATGCCGACGTAGACCCTGCTCTGCACGCCAGCCCGCCCGCACCCACCATGGCCACAGTTCAGCAGCTGGAAGGAAGATGGCGCCTGCTGGACAGCAAAGGCTTTGATGAATACATGAAGGAGCTAGGAGTGGGAATAGCTTTGCAAAAAATGGGCGCAATGGCCAAGCCAGATTGTATCATCACTTGTGATGGCAGAAACCTCACCACAAAAACCGAGAGCACTTTGAAAACAACACAGTTTTCTTG
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CTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACAAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGACCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACACCAACTCAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAATCAGAAATGGTGACTAAGTTGTGTTCAAAAGCACCACATGGGACTCTCCTTGCTGTTGACTGCATCAGTCTGATGTCTGAGCCTCATCAATGCCATATCACTACTGTTCTTTAAGATTTGTGGTGTACTAGACTCACAAAGGCCACTGAGCTCGGAAGCACAAGACCTGGGTTTGAACACCAGTTCTGCTGTCCGTGAGCTGGGTATTGTGAGTAAAGTTACTTAACCTCTCTGAGCATCTTTCCTCAGCTGATAAAAAAGCTATGCTGTCTGCCTCCAAGGGTGGGGCCCTGGACCATCAGCAGCATGATCATTTCCATGTCAAAAAGCTTTCCCGGGGCTAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGACGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTGGAAAACATGATGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAACTACTCGGGGAACCGAGGCAGGAGAATCGCTTGATCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCATCACACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGCGAGACCACGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTCTCCAAGGCCGGGCACAGTGGCTCACATCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCCCAGGCAGGTGGATCACCTAAGGTGTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGGCCAACATGGCGAAACACCATCTCAAGTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGCGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGACTAAGGTAGGAGAATCTCTTGACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCTGTCAAAAAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTTCCCAGGCCACATAACAGACAGCATCTCTCTTTAAACACACACACACACACACACACACACACACAATGAAGAGGAAATTCAGGATACTACATTAAGCCTGCTATAAGAGGCTTCATTTCATAAGCGATTTTATAACATGTAGTTCCCACTAAACTTAATTTATCCTTACTAGCTGTTACAAGTTAATCTTTTTCAGTTTTGACTGCCTTAACCCATTCAGATCACCACTGATGCTCATTCTCTTATAGCCTAGTATTGTATAAAATGTAAAAAGGAAATAGCATGTCTGTGGACAAACTGGGAAGGGAGTAAGAGGCAGGGCACGCATGAAAATTCTCACGGATTTTCCAAAGCAGAAGCGGCCAAGCTCTCCACAACAAGAGTGGCCTGGCATAGTGGCAAAATGTGGATCATTTTTTCCAAGGCCAACGTTCCTTTGCTCTACAGATACTTCGTTTGGGCAAAGATCACACTTAAAAATTACAATTAGGCACTTTAACCCTATGTACAGGGTATCTTGACAATATTGATGTTTCTTAGGGAATATCTAAAATTAAAACAATAATAATGTCTTTTCCTCATCTTTCTCTTACCCATTCACTGATATCCTCCCTCAGATTATTTATTATTTACTTACCTGCAGTTTATTTTAAAATGACTGAGCTTATTTCCATGGGAAAAGTTGAAGAATTTTGGTTATTTTCATTTTTTCTTAGCTATATTTTCTCATTTTTCTTCACTGATTATATATTACTGTTTTTAAAAAGGTGACTACAATTTTTTAATGAATTACTTACCTCAATAATTTTGATAATATCCTGTGGACCGATAATTTCCGGGTCAAACTTAACAAGGGCTTTGCTGGTGGCAAGGGCAACGGAGGCATAAGTGATGCCATTTGTCCTCGTGAGTTTGGACTCTATGTTGTGGACACAGGACGCGCAGGTCATCCCTGTGATCTGCAACACAGGATGGCAAGAATCCCACAGACCCAGGATCAAGGAAAGCCTGTGAAAGCCAGTCCAGGGAGTCTAGGTAACAGGCAGCCAAGAGCCTTTCCCTCCTCAGCACTGCTCTCAAGACCCTGGACTCCACCTCCAAACCCCGCATGTGAGATTCTCAACGTTCCTCCAGCGGCTTCAGGGACTAAAGAGTAGCTCTTCCCCAAAACAGGTACAAGAGACAGCCAATCGTGAAGCAGATGGCAACAGACCAAGGCTTGACTTCCGGCTCTGATACAGATGGGCTTTTATAAGCCCCTCTCCACTGTCTGTTACCTCACTGGCAAAGCCGGGATACTAATGCCTGTACGGGGTTGTGCACTTCTGTGAAACTCGCTGCACTCCTGAAATACTCTCCGTAATCCTGAGTGTTGCTGGCATGCGGTCTGCAGCTGCTGCTAGCATCCTCCCTATTTTAGTGCTCTGCTGGCTCCAAGGGTAATGATGTTAATACCTCTTATTAACAGGAGAAAAGTGGCTGATGCAGGAGATGTAATCAAAGGTGGTCCCAAGGTACAAATAGGCTATTGACAAGTGAAGGGAAGGACACTACCAGAAGGAGAAGCTCGAAAAAGACGACAGGCAGGATAGCATGATGTATTCAGGCAAACATCAAAAGCCAGGCTTCTCTGGACACAGGATGCTCGAGGGAGAGGAGGGAAGGCTGCAGGGCTGGATGGGTCCACAGCCTGAAGGCTCTCAAGCAGCCAGCTAAAGTGTTGCTAAGCTAGCACCTGATGCGAAGTCACTGAGGGGTAATGAGCAGTGGAATGATGTGACTGGAGCTGCATGCTGAAATTCGCATCAGTGATCCCAGAATAAATACAAAAAGAGCCAAGGGTCCCATCTGGAATTAGGGAGGAAGAAGAGGGGAGCTCATCTGCAATCAGAATGCATTCAACTTGGCCCAAGACCCAAGGAAAAAATGGGACTGCAAGGACCACCAGGAAAACTTAGGAGCTTATCTGTTGGCAGGTGACTGCCAACAGAATTTTAAAAATCAAGTATCCAAATATTTCAATGGTACTTCTCTGCTCTCCTTTTGTTTTTATAACAACAACAATAACAGGTAGCATTTACTTTGCACTTGCAACATGGCTGGTGCTGTCCTAGGCATTGTGCTACTCACACCAAACCTAAGAGGTAAGTCTCAAAACCGCAGTACTGAGAGGTTTAGGAACTTGTCCAAAGTCGCGCAACTAGTGACGGGTAGAGCTGAAGCACGTCCCCAGATGGGCTGGCTCCAGAATCTGCTCTGAGCCACTGCCATCTGCAGCATGAGGTGAGTCTTCTCAGACCAGGTTCAGAAGTATCCCTGCAGCGACAGGGCCAAAACTCAAACCCGGTTTTTAAAGCCTACACCGCTTGTGCCGTACCATGTTGTGTATCCTGACATGGGAAAGGGAAGTCTTAAGTGTGACGTGCTATTCCTGGGATATGTATTAGGCAAATATGAAGCAAACAGACAATTCACTCTTCTGAGTATCAGTGGTCAGCACTTCCTAGAAGACTAGTTAAATGCAGAAATTCACATAAAATCTGAATATGTGATGACAATGCAACTATTGATACAGCATGGTTTTTTTAAAAAAAGAACACTACAGACACAGCATGCTGCCATGCCGACGTAGACCCTGCTCTGCACGCCAGCCCGCCCGCACCCACCATGGCCACAGTTCAGCAGCTGGAAGGAAGATGGCGCCTGCTGGACAGCAAAGGCTTTGATGAATACATGAAGGAGCTAGGAGTGGGAATAGCTTTGCAAAAAATGGGCGCAATGGCCAAGCCAGATTGTATCATCACTTGTGATGGCAGAAACCTCACCACAAAAACCGAGAGCACTTTGAAAACAACACAGTTTTCTTG
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Task1_train_19278
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Gene ALG11 (ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase), found on Chromosome 13, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; ALG11-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_19279
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Here is a genetic alteration in ALG11 (ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase) on Chromosome 13. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; ALG11-congenital disorder of glycosylation
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ATCCTTTAGGCTTCCCCAGCATCCTGTGGGTGTCTTTATCAATGCGTAGCACACAGTTTTGCAGTTATTTGTTTTGCATGTCTGTTTTCTCCACTGGACTGAACTTCTGAAGATAAAGACTCTCTCTCATCTCCATACCCCCAAAACCTGGCATCTCATTACTAGATGCTTAATAAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGATGGAGTTTCATTGTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACCACAACCTCCGCCTACTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCACACATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCAATAAATGTTTTATGACTCAAAGAATAATTATAAACAGAGGGAGACCAAAGTATTACAAGTCATTAAAGAATATACTTTTAGATATTTTCATACTAATTATATCTAATTGTGATATAGGCACAAGATCTAGCTTTTAAAGACTTGCATTTTTCAGATAAAAACCCTGAGTATTGCTTTAGTATTGTGATCCTATCTGAAGACAGGTTTGTTGAATCTTAATTCTTGTTTATAGTATTTTATTACCATTTTTTTTACTAAGAACACTGTCAAAACTTTTTAGTATTTCTTTAGACCATCTCATTCATAAATCAACACTTACTGTTGATGCCTGTTCTGTGTGAAACCCTCAGTGGAGGAAATAGCAAAGAACTAGAAGTCATGGTCTCATTTGAAGGACTGTACTTCTAATTCAATAAAAAATGTAGAAAACATCATTTTTAGTATGACCAACATGGAGAAACCCTGACTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGTCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAAGCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGATTGTCAGCCAAGATGGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAATCAAATCTTCTTTATAACTGTAAGAAAATAGTTATCTACAACTTTTTGCTTGATTTTAACCTAATATATTCTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACACTTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGATGCAGTCTCGGCTCTCAGTCTCTCAGGGTAGGTAGCAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCGGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCGTGTCTGGCTAATTTTTGTAACTTAATATATTCTTAACCATTACATTCTATTTTAGGTATCCTGAAGCAGTTTATGTTGTTTATACCGGCGATGTTAATGTCAACGGTCAACAGATACTAGAAGGTGCTTTCAGAAGATTTAACATCAGATTAATTCACCCAGTGCAGTTTGTTTTTTTAAGGAAACGCTATCTTGTGGAAGATTCACTGTATCCTCACTTCACACTGCTGGGCCAAAGTCTAGGATCCATTTTTCTTGGCTGGGAAGCTCTAATGCAGTGTGTTCCTGATGTTTACATTGATTCAATGGGATACGCTTTTACGCTTCCTCTGTTTAAGTATATAGGGGGTTGCCAAGTTGGAAGCTATGTTCATTATCCTACTATCAGCACCGACATGCTCTCTGTAGTGAAGAATCAAAATATTGGATTTAATAATGCAGCCTTCATTACCAGGAATCCTTTTCTCAGCAAAGTAAAGCTCATCTACTACTATTTATTTGCTTTTATTTATGGACTTGTTGGTTCTTGCAGTGATGTAGTCATGGTCAATTCTTCTTGGACACTAAACCATATTCTCTCACTATGGAAAGTTGGGAATTGCACTAACATTGTTTATCCACCTTGTGATGTGCAGACATTTCTGGACATTCCCTTACATGAGAAAAAGATGACCCCAGGACATTTGCTGGTTTCTGTTGGCCAGTTTAGGCCGGAAAAGAATCATCCATTGCAGATCAGAGCCTTTGCTAAATTGCTGAATAAGAAGATGGTTGAGTCACCTCCTTCGCTTAAACTTGTCCTCATTGGAGGTTGTCGTAACAAAGATGATGAACTTAGGGTAAACCAACTGAGAAGGCTGTCTGAGGATTTAGGAGTTCAAGAATATGTGGAATTTAAAATAAACATTCCATTTGATGAATTAAAGAATTATTTGTCTGAAGCAACAATTGGTCTGCATACCATGTGGAACGAGCATTTTGGGATTGGTGAGTTTGGCCTTTAAACAACTTGTTTGGTGCCATGAGATACACATTTTAAGTTCTTTTGATAAAATGATAATACTCTGGAAATCTGCATCATGCCCTAATTCTCTTGCCCTCATCCACCAAATGTGCTTTCCTCACTTGAGACCTTGTAAGATAGTAGTTAATAATAGCAGCTAGTATTTATTGACCAATTCCTGTGTGTGGGCCACTGTGTTGAGATTTTTACATGTATTATCTAATTTAAGCCTTTCTAAACCCGTTTGATAGGTGTTATTGTTATTCCCATTTTATAAATAAAGAAACTCAGGCACAGGAAGGTTTAGAAATTGCTCGAGTTCAGTTACACAGTAAGTGGTAGAGCCCGGATTCTAACCCAGATAGCCCCTGCTCTTAACAGCAACATTTTCTCTCTCCATCTAACCCCACTACATACTTACTGGTACAGATTCCTGGGCCCTACCCTAATCCTACAGAATGGCCAAATGAGAATCTCTGGACAAGGCCCAGGTAGATGTATTTTGATAATGCTGCTTAAGTGATTCTGTTATGCATCAAAAGTTGAGAACCACTGTTTGCATAGGGGCTTCTCACAGTAACTCTTTTAGTCTTTTATTGATTCTACCCTCACCATTGGAATGGCTCTCCTCTTTGTGCCAGATTGCATCATAAGTCTTCAACTTAAATCTCCTTGCACTTTAGCCTTTCTTGTTTATTCTGGCACAAACTGCTATCTCTATTCTGACCTGTTAAGCACACATTTTGCTATAAAATCAAGTACTGCTTTGTGTTTAATTTGGGTCCACATATATTTCTCAAGCGCTTTGTGCCTCACACTGTTAGTTGTTAGGGGAAATGAGGATAACATAAAAGTGACATTTCCTAAACTAAGACTTCAATTTCTCTTATACTCTTTTTACTCCTAGTTAGTAGTGTAGTGCTAGGCCCAGACATTAAGCAAGAACTTGTTGACCCAACCTGTTGCATGGGATCTGACCTCCTGTGCTTCCTTCCATAGAAACTTACTAAGCATTCACTCTGCTGAGCGCTTGGGTGGATGCTAGGGATGTGGTGGAGACAGGAGCTGCTTGGCCTGTCAGAGGCTTCCCACCCTCTGGTGGTACCAACAGGCTACACAGGCAAGTGCCGTGCCGTGCTGTGCCGTGTGCCAGGTGCTATGCTAAGGAAGTGCAGGGTGATGTGAAAGCGCCAAAGAGAAACCTAACACAGACTTGTGCGGGCAGGGAACAGTTGCCCAAGGAAATGATGTGACACTTGAGCAGGACCCGAACAATAGAGGTTAGCCAGGAGAGAGGGGAGAGTCTCCAGCAGAGGGAACAGCACTGTGACAGGAGTGACAACAGATGCATCAATAGGAACATTCAGCAGGAAGACAACAGAGAGGTGATATAGGCCAGGTTAAGCCAGTGGAAAAAAATAGCAGGATTTTAAGTATTGCACGTAAAAGCTTTCTGATTTCTCCAGTCCATTCTGGCCACATGGGGAGTGGATCAGTGAAGAGCAGGGAGAGCAAGACTGGAAGGGCAGTAAGATGAGCCGGCCTACTGTAGCAGCCCAGATGGAGGTGCTCATGAGCTGAACTTCGTAGGTGAACATGCTTGAGAAACATTCTGCAGTAGTATTGACCAGGACTTGGTGATTAACTGGATGTGTTAAAT
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Task1_train_19280
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A variant affecting Chromosome 13, within the gene ALG11 (ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; ALG11-related disorder
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Task1_train_19281
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A variant affecting Chromosome 13, within the gene ALG11 (ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; ALG11-congenital disorder of glycosylation
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GACTCTCTCTCATCTCCATACCCCCAAAACCTGGCATCTCATTACTAGATGCTTAATAAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGATGGAGTTTCATTGTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACCACAACCTCCGCCTACTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCACACATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCAATAAATGTTTTATGACTCAAAGAATAATTATAAACAGAGGGAGACCAAAGTATTACAAGTCATTAAAGAATATACTTTTAGATATTTTCATACTAATTATATCTAATTGTGATATAGGCACAAGATCTAGCTTTTAAAGACTTGCATTTTTCAGATAAAAACCCTGAGTATTGCTTTAGTATTGTGATCCTATCTGAAGACAGGTTTGTTGAATCTTAATTCTTGTTTATAGTATTTTATTACCATTTTTTTTACTAAGAACACTGTCAAAACTTTTTAGTATTTCTTTAGACCATCTCATTCATAAATCAACACTTACTGTTGATGCCTGTTCTGTGTGAAACCCTCAGTGGAGGAAATAGCAAAGAACTAGAAGTCATGGTCTCATTTGAAGGACTGTACTTCTAATTCAATAAAAAATGTAGAAAACATCATTTTTAGTATGACCAACATGGAGAAACCCTGACTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGTCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAAGCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGATTGTCAGCCAAGATGGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAATCAAATCTTCTTTATAACTGTAAGAAAATAGTTATCTACAACTTTTTGCTTGATTTTAACCTAATATATTCTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACACTTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGATGCAGTCTCGGCTCTCAGTCTCTCAGGGTAGGTAGCAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCGGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCGTGTCTGGCTAATTTTTGTAACTTAATATATTCTTAACCATTACATTCTATTTTAGGTATCCTGAAGCAGTTTATGTTGTTTATACCGGCGATGTTAATGTCAACGGTCAACAGATACTAGAAGGTGCTTTCAGAAGATTTAACATCAGATTAATTCACCCAGTGCAGTTTGTTTTTTTAAGGAAACGCTATCTTGTGGAAGATTCACTGTATCCTCACTTCACACTGCTGGGCCAAAGTCTAGGATCCATTTTTCTTGGCTGGGAAGCTCTAATGCAGTGTGTTCCTGATGTTTACATTGATTCAATGGGATACGCTTTTACGCTTCCTCTGTTTAAGTATATAGGGGGTTGCCAAGTTGGAAGCTATGTTCATTATCCTACTATCAGCACCGACATGCTCTCTGTAGTGAAGAATCAAAATATTGGATTTAATAATGCAGCCTTCATTACCAGGAATCCTTTTCTCAGCAAAGTAAAGCTCATCTACTACTATTTATTTGCTTTTATTTATGGACTTGTTGGTTCTTGCAGTGATGTAGTCATGGTCAATTCTTCTTGGACACTAAACCATATTCTCTCACTATGGAAAGTTGGGAATTGCACTAACATTGTTTATCCACCTTGTGATGTGCAGACATTTCTGGACATTCCCTTACATGAGAAAAAGATGACCCCAGGACATTTGCTGGTTTCTGTTGGCCAGTTTAGGCCGGAAAAGAATCATCCATTGCAGATCAGAGCCTTTGCTAAATTGCTGAATAAGAAGATGGTTGAGTCACCTCCTTCGCTTAAACTTGTCCTCATTGGAGGTTGTCGTAACAAAGATGATGAACTTAGGGTAAACCAACTGAGAAGGCTGTCTGAGGATTTAGGAGTTCAAGAATATGTGGAATTTAAAATAAACATTCCATTTGATGAATTAAAGAATTATTTGTCTGAAGCAACAATTGGTCTGCATACCATGTGGAACGAGCATTTTGGGATTGGTGAGTTTGGCCTTTAAACAACTTGTTTGGTGCCATGAGATACACATTTTAAGTTCTTTTGATAAAATGATAATACTCTGGAAATCTGCATCATGCCCTAATTCTCTTGCCCTCATCCACCAAATGTGCTTTCCTCACTTGAGACCTTGTAAGATAGTAGTTAATAATAGCAGCTAGTATTTATTGACCAATTCCTGTGTGTGGGCCACTGTGTTGAGATTTTTACATGTATTATCTAATTTAAGCCTTTCTAAACCCGTTTGATAGGTGTTATTGTTATTCCCATTTTATAAATAAAGAAACTCAGGCACAGGAAGGTTTAGAAATTGCTCGAGTTCAGTTACACAGTAAGTGGTAGAGCCCGGATTCTAACCCAGATAGCCCCTGCTCTTAACAGCAACATTTTCTCTCTCCATCTAACCCCACTACATACTTACTGGTACAGATTCCTGGGCCCTACCCTAATCCTACAGAATGGCCAAATGAGAATCTCTGGACAAGGCCCAGGTAGATGTATTTTGATAATGCTGCTTAAGTGATTCTGTTATGCATCAAAAGTTGAGAACCACTGTTTGCATAGGGGCTTCTCACAGTAACTCTTTTAGTCTTTTATTGATTCTACCCTCACCATTGGAATGGCTCTCCTCTTTGTGCCAGATTGCATCATAAGTCTTCAACTTAAATCTCCTTGCACTTTAGCCTTTCTTGTTTATTCTGGCACAAACTGCTATCTCTATTCTGACCTGTTAAGCACACATTTTGCTATAAAATCAAGTACTGCTTTGTGTTTAATTTGGGTCCACATATATTTCTCAAGCGCTTTGTGCCTCACACTGTTAGTTGTTAGGGGAAATGAGGATAACATAAAAGTGACATTTCCTAAACTAAGACTTCAATTTCTCTTATACTCTTTTTACTCCTAGTTAGTAGTGTAGTGCTAGGCCCAGACATTAAGCAAGAACTTGTTGACCCAACCTGTTGCATGGGATCTGACCTCCTGTGCTTCCTTCCATAGAAACTTACTAAGCATTCACTCTGCTGAGCGCTTGGGTGGATGCTAGGGATGTGGTGGAGACAGGAGCTGCTTGGCCTGTCAGAGGCTTCCCACCCTCTGGTGGTACCAACAGGCTACACAGGCAAGTGCCGTGCCGTGCTGTGCCGTGTGCCAGGTGCTATGCTAAGGAAGTGCAGGGTGATGTGAAAGCGCCAAAGAGAAACCTAACACAGACTTGTGCGGGCAGGGAACAGTTGCCCAAGGAAATGATGTGACACTTGAGCAGGACCCGAACAATAGAGGTTAGCCAGGAGAGAGGGGAGAGTCTCCAGCAGAGGGAACAGCACTGTGACAGGAGTGACAACAGATGCATCAATAGGAACATTCAGCAGGAAGACAACAGAGAGGTGATATAGGCCAGGTTAAGCCAGTGGAAAAAAATAGCAGGATTTTAAGTATTGCACGTAAAAGCTTTCTGATTTCTCCAGTCCATTCTGGCCACATGGGGAGTGGATCAGTGAAGAGCAGGGAGAGCAAGACTGGAAGGGCAGTAAGATGAGCCGGCCTACTGTAGCAGCCCAGATGGAGGTGCTCATGAGCTGAACTTCGTAGGTGAACATGCTTGAGAAACATTCTGCAGTAGTATTGACCAGGACTTGGTGATTAACTGGATGTGTTAAATGAGGGAGGAAGAGAAGACTACCTAGGGTTTTGGGAGCAGGGCAGCTGTGAGAATGGTGTTGGCTTTCTCCCAGAGGGGAAATCCAAGAGCAAATGCCATTAATGAGCCAAGTTTTGA
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Task1_train_19282
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A variant was discovered on Chromosome 13, affecting ALG11, UTP14C (ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase| UTP14C small subunit processome component). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; ALG11-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_19283
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The gene ALG11, UTP14C (ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase| UTP14C small subunit processome component) is located on Chromosome 13, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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GCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCAATAAATGTTTTATGACTCAAAGAATAATTATAAACAGAGGGAGACCAAAGTATTACAAGTCATTAAAGAATATACTTTTAGATATTTTCATACTAATTATATCTAATTGTGATATAGGCACAAGATCTAGCTTTTAAAGACTTGCATTTTTCAGATAAAAACCCTGAGTATTGCTTTAGTATTGTGATCCTATCTGAAGACAGGTTTGTTGAATCTTAATTCTTGTTTATAGTATTTTATTACCATTTTTTTTACTAAGAACACTGTCAAAACTTTTTAGTATTTCTTTAGACCATCTCATTCATAAATCAACACTTACTGTTGATGCCTGTTCTGTGTGAAACCCTCAGTGGAGGAAATAGCAAAGAACTAGAAGTCATGGTCTCATTTGAAGGACTGTACTTCTAATTCAATAAAAAATGTAGAAAACATCATTTTTAGTATGACCAACATGGAGAAACCCTGACTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGTCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAAGCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGATTGTCAGCCAAGATGGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAATCAAATCTTCTTTATAACTGTAAGAAAATAGTTATCTACAACTTTTTGCTTGATTTTAACCTAATATATTCTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACACTTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAGTGATGCAGTCTCGGCTCTCAGTCTCTCAGGGTAGGTAGCAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCGGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCCACCGTGTCTGGCTAATTTTTGTAACTTAATATATTCTTAACCATTACATTCTATTTTAGGTATCCTGAAGCAGTTTATGTTGTTTATACCGGCGATGTTAATGTCAACGGTCAACAGATACTAGAAGGTGCTTTCAGAAGATTTAACATCAGATTAATTCACCCAGTGCAGTTTGTTTTTTTAAGGAAACGCTATCTTGTGGAAGATTCACTGTATCCTCACTTCACACTGCTGGGCCAAAGTCTAGGATCCATTTTTCTTGGCTGGGAAGCTCTAATGCAGTGTGTTCCTGATGTTTACATTGATTCAATGGGATACGCTTTTACGCTTCCTCTGTTTAAGTATATAGGGGGTTGCCAAGTTGGAAGCTATGTTCATTATCCTACTATCAGCACCGACATGCTCTCTGTAGTGAAGAATCAAAATATTGGATTTAATAATGCAGCCTTCATTACCAGGAATCCTTTTCTCAGCAAAGTAAAGCTCATCTACTACTATTTATTTGCTTTTATTTATGGACTTGTTGGTTCTTGCAGTGATGTAGTCATGGTCAATTCTTCTTGGACACTAAACCATATTCTCTCACTATGGAAAGTTGGGAATTGCACTAACATTGTTTATCCACCTTGTGATGTGCAGACATTTCTGGACATTCCCTTACATGAGAAAAAGATGACCCCAGGACATTTGCTGGTTTCTGTTGGCCAGTTTAGGCCGGAAAAGAATCATCCATTGCAGATCAGAGCCTTTGCTAAATTGCTGAATAAGAAGATGGTTGAGTCACCTCCTTCGCTTAAACTTGTCCTCATTGGAGGTTGTCGTAACAAAGATGATGAACTTAGGGTAAACCAACTGAGAAGGCTGTCTGAGGATTTAGGAGTTCAAGAATATGTGGAATTTAAAATAAACATTCCATTTGATGAATTAAAGAATTATTTGTCTGAAGCAACAATTGGTCTGCATACCATGTGGAACGAGCATTTTGGGATTGGTGAGTTTGGCCTTTAAACAACTTGTTTGGTGCCATGAGATACACATTTTAAGTTCTTTTGATAAAATGATAATACTCTGGAAATCTGCATCATGCCCTAATTCTCTTGCCCTCATCCACCAAATGTGCTTTCCTCACTTGAGACCTTGTAAGATAGTAGTTAATAATAGCAGCTAGTATTTATTGACCAATTCCTGTGTGTGGGCCACTGTGTTGAGATTTTTACATGTATTATCTAATTTAAGCCTTTCTAAACCCGTTTGATAGGTGTTATTGTTATTCCCATTTTATAAATAAAGAAACTCAGGCACAGGAAGGTTTAGAAATTGCTCGAGTTCAGTTACACAGTAAGTGGTAGAGCCCGGATTCTAACCCAGATAGCCCCTGCTCTTAACAGCAACATTTTCTCTCTCCATCTAACCCCACTACATACTTACTGGTACAGATTCCTGGGCCCTACCCTAATCCTACAGAATGGCCAAATGAGAATCTCTGGACAAGGCCCAGGTAGATGTATTTTGATAATGCTGCTTAAGTGATTCTGTTATGCATCAAAAGTTGAGAACCACTGTTTGCATAGGGGCTTCTCACAGTAACTCTTTTAGTCTTTTATTGATTCTACCCTCACCATTGGAATGGCTCTCCTCTTTGTGCCAGATTGCATCATAAGTCTTCAACTTAAATCTCCTTGCACTTTAGCCTTTCTTGTTTATTCTGGCACAAACTGCTATCTCTATTCTGACCTGTTAAGCACACATTTTGCTATAAAATCAAGTACTGCTTTGTGTTTAATTTGGGTCCACATATATTTCTCAAGCGCTTTGTGCCTCACACTGTTAGTTGTTAGGGGAAATGAGGATAACATAAAAGTGACATTTCCTAAACTAAGACTTCAATTTCTCTTATACTCTTTTTACTCCTAGTTAGTAGTGTAGTGCTAGGCCCAGACATTAAGCAAGAACTTGTTGACCCAACCTGTTGCATGGGATCTGACCTCCTGTGCTTCCTTCCATAGAAACTTACTAAGCATTCACTCTGCTGAGCGCTTGGGTGGATGCTAGGGATGTGGTGGAGACAGGAGCTGCTTGGCCTGTCAGAGGCTTCCCACCCTCTGGTGGTACCAACAGGCTACACAGGCAAGTGCCGTGCCGTGCTGTGCCGTGTGCCAGGTGCTATGCTAAGGAAGTGCAGGGTGATGTGAAAGCGCCAAAGAGAAACCTAACACAGACTTGTGCGGGCAGGGAACAGTTGCCCAAGGAAATGATGTGACACTTGAGCAGGACCCGAACAATAGAGGTTAGCCAGGAGAGAGGGGAGAGTCTCCAGCAGAGGGAACAGCACTGTGACAGGAGTGACAACAGATGCATCAATAGGAACATTCAGCAGGAAGACAACAGAGAGGTGATATAGGCCAGGTTAAGCCAGTGGAAAAAAATAGCAGGATTTTAAGTATTGCACGTAAAAGCTTTCTGATTTCTCCAGTCCATTCTGGCCACATGGGGAGTGGATCAGTGAAGAGCAGGGAGAGCAAGACTGGAAGGGCAGTAAGATGAGCCGGCCTACTGTAGCAGCCCAGATGGAGGTGCTCATGAGCTGAACTTCGTAGGTGAACATGCTTGAGAAACATTCTGCAGTAGTATTGACCAGGACTTGGTGATTAACTGGATGTGTTAAATGAGGGAGGAAGAGAAGACTACCTAGGGTTTTGGGAGCAGGGCAGCTGTGAGAATGGTGTTGGCTTTCTCCCAGAGGGGAAATCCAAGAGCAAATGCCATTAATGAGCCAAGTTTTGAACCTGCAGAATTTGAGTTCATCTGTGGGACATGTGAGGGCATGCGTCCAGGAGGTAGTTTTGTATATAGGAGTCTGAAGTTGAGAGGAGTCTGGTCTGGAAATAAAAAATGAGGATTGTCCTTGTGCAGGTAGTTATCAAAGCTCCCGTGGATGTGGTTAAGATCGCCTGGGGAATATGTACAGAGTGAAAAGAGGCTCTCAGTACAAAATGCAGAGAACAGGAACAGCTGAGAAATGG
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Task1_train_19284
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This sequence change occurs on Chromosome 13, altering PIBF1 (progesterone immunomodulatory binding factor 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; PIBF1-related disorder
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GGAGATTATCAGCCGGACCCAATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAATCCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATATGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCACGCCTCTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAAGAGAATTTCTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAATAAGTAAGTAAGTAAATAAATAAGATTATCAAGAAAGTGAAAAGACAACCCACAAAATGGAAGAAAATATTTGCAAATTACATATCTAATAAGACTATATTATTAAGAATATATAGAGAACTCCTACAACTCAGCAACAACAACAAGAAAAATCACAATTAAAATACAAGCAAAAGACTTGGGAAGACTTCTCTCCAAAGAAGATATACAAATGCCCAGTATGCACATGAAATAATGTGCTTTGGCCAGGATGTGGAGAAATTGTAATCAAATTTCTTGCTGGTAGGAATGTAAAATGGTATCACCACTGTGGAACCGTTGCAGTTCCTCAAAAAGTTAAATATAGAATTACCATATGACCTAACAGTTCTACTCCACTTCTAGGTAGCTACCCAACAGAAGTGAAACAAGAACTCAAGATATACAGTATTTGTCCACCAATGTTCATAGCAGCATTATTCACAATAGCCAAACAGTGGAAACCCAAGTATTCATCAAGAGATCAATGGATAAACAAAATGTACTATAAACATACAGTGGACTATTATTTACCATTAAAAGGAATGAAGTTCTGATACATGATACAACATAGATGAACTTTGAAAACGTCACACTAAGTGAAATAAGCAGACAGCAAAGGACAAATATTGTGTTATTCCACTTATGTGAGGTATCTGGAATAGGCAAATTCACAGAGACAGAAAGTAAGATACAGGTTTCTAGGGCCAGGAGGGAGGAGAAAATGGGGAGTTTTTGTTTAATGGGTACAGAGTTTCCATATGGGCTGATGGAAGTGTTCTGGAAATAGAAGTGGTAGCTATTCAACATTATGAATGTACTTAATGCCACTGAATTGTACACTTTTCACATGATTAAAATGGTAAATTTTACATTATATTTTAAAACACATTTGTCAAAAATTTATACATAATGATTTGGATATATAAATTATGTATTTTTAAAACAAGGGAATATGAAGAAATGAAAAAATTATTGAATTATGGTGTGAATATTTTTAGTAGAAGTAAAGCTGAAATAAAAGAGTTTAACTTTTAGCTAAGTGTTTCCATTTTAAAAAGATATATTTTATGTCATATAGCTTTTCAGACCAAGACAAATACTAAGAAAATTTAAGTTTATGCATTCTCAAAATTGCTATTAATATTTTATTTAAAATTTTTTCAGCCAGGCGAGGTGGCTCACACCCGTAGTCCCCGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGCTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGTGGGGCATGGTAGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAAAGAAAACAAAAAAAATTATTGTTTATAGTTGCTATTAAGAATAGCTATATTGATTCACTCTTAAAACCTTCAAATTTACACAGGAAAAGCTTTTCAGAATAATTCATGTCAAAGGAATTTCTGTACTATATTTGTGCTAGAGCATTTTGAATGATTTTATTTTGTTGTCACATTTTCTAGATTTTAATGAAACCTGTGTTTCTTTAGCTTGACAGAGCCAATTCGCTATTAAACCAGACTCAACAGCCTTACAGGTATCTCATTGAATCAGTGCGTCAGAGAGCTTCTAAGATTGATTCACTGACGGAATCTATTGCACAACTTGAGAAAGATGTCAGGTAAACCATCTACAAATCTTTTATTTGAATAATAAAGACATTGTTACCATATTGCTGCTGTAGGTGAATTTGGGTTGTAAATCATGAACAGAAAATTTAAATAATGAAGGTGTCTTAAATGTAATGAATATTAAACTTTTCTTAGAAAAACTAAGGTCACATCACATCAGGTGTTCACATTCCACCTGTGATCAGATGTCTTAGCATGGAAATAACAATGTTACACTTATGAGCATAACATTCCATCTATCCTAGAGGACACAACCGCTATTGGTCCTTGTTTCCCTAGAACTCTTTAGTGTGGTGTAGATTGACCAGAGGGAGAGGAGGAATAAAACCAGATGCCATTTGTGTCGTTAAAATGGCTTTTTAAACAACAACAACAAAAAATTTACATTTACTTAGATTTATGTTGATTTTTCCAAGGAATTTTTAGGCTTTTCTTCTGACCTTTTACATGAAAGTAACTTTTAAGTGTAAATAAATAAATTTCTTTCACTTCCTTAATTTGTAATTGTTTCTGTATGAGATCTTATCCAAAAAAAATTTGCTATGACCAGTTTGGTTTTTTAAACTGAAATTAAAGAATGAAGATATGTGTAAATGAAACAGTTTTACTTGTGGATAGATGGTTAGTTTGCTTAGTTACTAGATTTCCAAGATTATAAGAATAATTTAGATTTTTATGGGTAAATTATTAACTGATTATCAATGTAAAAGCAGAGAATTAAGTGGGAATAGAAATGGTTAAATCAAGGAATTGGAAAACAATAAGGAGAAGATGGTTGTTAAATCCAGGTTTCTTAAAGTATGCAAACAAAAATATAAACCTATTGGTAACTAATTCCAAAGTATAAATGTTATTTTTAATGAATCACAGTAATTACCTTCTTTCATTTCTACCCCACCAAAATAATTGGTCTAGAACTTTATTCCTGTTCTTAATTTTTTATGATTTGTTTAAATAATTTAGGAGCACATTTATACCTTAAATGTGTCAAAATAAATAAGTTTGTTTCTAGATTAATTTTAAAGTTAAAAATTCTGTATACAACCTACAATAATAAATTAATTGTTCTATAAATAGTTCTTGGGGACAATAGAAATTATGTCTTTCACAATTCACTGGGCACCTGATTATCTTAGGGAAATTGAAGAAAGAACCCCAAATAGAATTTTTTCCTCCTATGTTACATATTTCTGTTAAATTTGAATATTTTTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCTAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCGACTACAAATACAAAAGTTAGCTGAGCATGGTGATGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATTTCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTGAATCTTTTTTTTTTTTTTGAAACGGAGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGATGTGATCTCTGCTCACTATAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCACACGCTGCCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCTCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTAAAGGCATGAGACACCATGCCCGGCCTTAAAATTTGAATCTTTTATATGTCTTATTTTACCATTATTTCTTGTGATGAGGAGGTATATAAAAATCCTGAGGAAAAAAATTACTCCTTTCACAGTTATCTCCAAACAAATTTATTTGATTATTTATTTTACTAAGAATTAAGGTAGCTTAAAATGTTTAAT
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Task1_train_19285
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Given this variant in gene PIBF1 (progesterone immunomodulatory binding factor 1) on Chromosome 13, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Joubert syndrome 33
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GGAGATTATCAGCCGGACCCAATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAATCCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATATGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCACGCCTCTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAAGAGAATTTCTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAATAAGTAAGTAAGTAAATAAATAAGATTATCAAGAAAGTGAAAAGACAACCCACAAAATGGAAGAAAATATTTGCAAATTACATATCTAATAAGACTATATTATTAAGAATATATAGAGAACTCCTACAACTCAGCAACAACAACAAGAAAAATCACAATTAAAATACAAGCAAAAGACTTGGGAAGACTTCTCTCCAAAGAAGATATACAAATGCCCAGTATGCACATGAAATAATGTGCTTTGGCCAGGATGTGGAGAAATTGTAATCAAATTTCTTGCTGGTAGGAATGTAAAATGGTATCACCACTGTGGAACCGTTGCAGTTCCTCAAAAAGTTAAATATAGAATTACCATATGACCTAACAGTTCTACTCCACTTCTAGGTAGCTACCCAACAGAAGTGAAACAAGAACTCAAGATATACAGTATTTGTCCACCAATGTTCATAGCAGCATTATTCACAATAGCCAAACAGTGGAAACCCAAGTATTCATCAAGAGATCAATGGATAAACAAAATGTACTATAAACATACAGTGGACTATTATTTACCATTAAAAGGAATGAAGTTCTGATACATGATACAACATAGATGAACTTTGAAAACGTCACACTAAGTGAAATAAGCAGACAGCAAAGGACAAATATTGTGTTATTCCACTTATGTGAGGTATCTGGAATAGGCAAATTCACAGAGACAGAAAGTAAGATACAGGTTTCTAGGGCCAGGAGGGAGGAGAAAATGGGGAGTTTTTGTTTAATGGGTACAGAGTTTCCATATGGGCTGATGGAAGTGTTCTGGAAATAGAAGTGGTAGCTATTCAACATTATGAATGTACTTAATGCCACTGAATTGTACACTTTTCACATGATTAAAATGGTAAATTTTACATTATATTTTAAAACACATTTGTCAAAAATTTATACATAATGATTTGGATATATAAATTATGTATTTTTAAAACAAGGGAATATGAAGAAATGAAAAAATTATTGAATTATGGTGTGAATATTTTTAGTAGAAGTAAAGCTGAAATAAAAGAGTTTAACTTTTAGCTAAGTGTTTCCATTTTAAAAAGATATATTTTATGTCATATAGCTTTTCAGACCAAGACAAATACTAAGAAAATTTAAGTTTATGCATTCTCAAAATTGCTATTAATATTTTATTTAAAATTTTTTCAGCCAGGCGAGGTGGCTCACACCCGTAGTCCCCGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGCTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGTGGGGCATGGTAGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAAAGAAAACAAAAAAAATTATTGTTTATAGTTGCTATTAAGAATAGCTATATTGATTCACTCTTAAAACCTTCAAATTTACACAGGAAAAGCTTTTCAGAATAATTCATGTCAAAGGAATTTCTGTACTATATTTGTGCTAGAGCATTTTGAATGATTTTATTTTGTTGTCACATTTTCTAGATTTTAATGAAACCTGTGTTTCTTTAGCTTGACAGAGCCAATTCGCTATTAAACCAGACTCAACAGCCTTACAGGTATCTCATTGAATCAGTGCGTCAGAGAGATTCTAAGATTGATTCACTGACGGAATCTATTGCACAACTTGAGAAAGATGTCAGGTAAACCATCTACAAATCTTTTATTTGAATAATAAAGACATTGTTACCATATTGCTGCTGTAGGTGAATTTGGGTTGTAAATCATGAACAGAAAATTTAAATAATGAAGGTGTCTTAAATGTAATGAATATTAAACTTTTCTTAGAAAAACTAAGGTCACATCACATCAGGTGTTCACATTCCACCTGTGATCAGATGTCTTAGCATGGAAATAACAATGTTACACTTATGAGCATAACATTCCATCTATCCTAGAGGACACAACCGCTATTGGTCCTTGTTTCCCTAGAACTCTTTAGTGTGGTGTAGATTGACCAGAGGGAGAGGAGGAATAAAACCAGATGCCATTTGTGTCGTTAAAATGGCTTTTTAAACAACAACAACAAAAAATTTACATTTACTTAGATTTATGTTGATTTTTCCAAGGAATTTTTAGGCTTTTCTTCTGACCTTTTACATGAAAGTAACTTTTAAGTGTAAATAAATAAATTTCTTTCACTTCCTTAATTTGTAATTGTTTCTGTATGAGATCTTATCCAAAAAAAATTTGCTATGACCAGTTTGGTTTTTTAAACTGAAATTAAAGAATGAAGATATGTGTAAATGAAACAGTTTTACTTGTGGATAGATGGTTAGTTTGCTTAGTTACTAGATTTCCAAGATTATAAGAATAATTTAGATTTTTATGGGTAAATTATTAACTGATTATCAATGTAAAAGCAGAGAATTAAGTGGGAATAGAAATGGTTAAATCAAGGAATTGGAAAACAATAAGGAGAAGATGGTTGTTAAATCCAGGTTTCTTAAAGTATGCAAACAAAAATATAAACCTATTGGTAACTAATTCCAAAGTATAAATGTTATTTTTAATGAATCACAGTAATTACCTTCTTTCATTTCTACCCCACCAAAATAATTGGTCTAGAACTTTATTCCTGTTCTTAATTTTTTATGATTTGTTTAAATAATTTAGGAGCACATTTATACCTTAAATGTGTCAAAATAAATAAGTTTGTTTCTAGATTAATTTTAAAGTTAAAAATTCTGTATACAACCTACAATAATAAATTAATTGTTCTATAAATAGTTCTTGGGGACAATAGAAATTATGTCTTTCACAATTCACTGGGCACCTGATTATCTTAGGGAAATTGAAGAAAGAACCCCAAATAGAATTTTTTCCTCCTATGTTACATATTTCTGTTAAATTTGAATATTTTTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCTAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCGACTACAAATACAAAAGTTAGCTGAGCATGGTGATGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCTGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATTTCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAATTAAAATTAAAATTAAATTTTGAATCTTTTTTTTTTTTTTGAAACGGAGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGATGTGATCTCTGCTCACTATAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCACACGCTGCCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCTCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTAAAGGCATGAGACACCATGCCCGGCCTTAAAATTTGAATCTTTTATATGTCTTATTTTACCATTATTTCTTGTGATGAGGAGGTATATAAAAATCCTGAGGAAAAAAATTACTCCTTTCACAGTTATCTCCAAACAAATTTATTTGATTATTTATTTTACTAAGAATTAAGGTAGCTTAAAATGTTTAAT
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Task1_train_19286
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Given this variant in gene CLN5 (CLN5 intracellular trafficking protein) on Chromosome 13, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Neuronal ceroid lipofuscinosis 5
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GTTGAGCTGAATTCAGCTGCAGTGCCCCTCGAGTCCTATTGCTGTGGCCTTCTCCGGTCTTCTTTTCTTGCCTGCATTGTTGAGGTCACCTTCTAACTGATCTCTCATGTTTTATTTGGCCTCTCTCCATACCCTCTTTTAATTCGTGAAATAAGGTTTACTTTATAGCAAATTCAGTCCTGTCAGATCTGCTACTTAACATCCTTTAAGTTTAGCCCTCCCCAATTATAAGGCAGGGAATTCCATGCACATTCTCCTAGTGACAAAATGACAGCCCCTGCCAGTCTCTTCCGTCTCCATTCCTGCGTCGAGGCCTGAAATCCAGTCTTCCGTACCTACCGGAGACCAAATGTGCCAGGCTTGTCTTACAATACTTAACATTTCCTCTGCCTTTCTGTCTTAACCTTCTAATCAACTACATTAAAAACCTAGGCCCGGCCTTCATCTCTTTCTTTGCCCTCCCCACCCCATTCATCCCATACCTGGTTAACAATGATTTGTCCTTCCTGTGTGCCCATAGGACTCATTCCTTTAGTCTAGCACATACCACACTCATTACTTGTTCAGTGTCTTTCCAGCTCCCACCCACAGTTCCATGAGAAAGGGAACAGTGTTTTAATTTTTGTTTCCCTCCTTCTTACTATAGTTCACTATATATGTAGTGGAGCCTCAATAAATATTGGTTGAATGAATGTTAATTCGTAAGTAAATATAAAATGTATTCTGTTACTCATAATTATCTGAATAATCTTAATGTATGGACTGTTTGTAAAATTGAACACATTGGAAAAATGTTCATTTATTCTGTAAACATTTGCAAATGTCTACTATGATCTGGAGCTATAAAAATTTTAAGACAAAATTCCTGTCTTCAAAATTTTCACAGTGGGATCAGGGAACAGGGAAGCCCGTATTTATCAGAGTGCTTTTAGTTTATCATTTGCTATTAAAAACATTATTGGAAGTTTGTTCACAAGATAACAAAATGTGTGTTTATATTTATTAACTATGGTCCGACCTTTGAATGGTCCCCTAAAAATGTTACTGGATTCTAAAAGACGTGAGAAGAATCAGATTCATTTTAGAATCTAAGTAGATGGTTTCTTTTTCTTTATTAGGCGCTTTGACTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAAGTATACTTTCTGTCCAACTGGCTCACCTATCCCAGTTATGGAGGGTGATGATGACATTGAAGTTTTTCGATTACAAGCCCCAGTATGGGAATTTAAATATGGAGACCTCCTGGGACACTTGGTAAGGATGCATCTTGGTCTTATAACTTTGGTTAATTCAATGATTTGGTTATTAAGTTGATTTTTAAGGAGTAATCACTATTTAGATGGCTGACTTTAGATCATGTTGGTGTTTGTCTTAGTACATTTAAAATGAGTAGTCAAAAATAGTTACTATCAGATTTTGTAATCTTGACAACAACAAATGTAATCACCATTATCCATTGTAATATTATGAATCTGAAACCAGCTCCTGTACCTAGCTCCTGGAAGGTGAGAAGAGGCCCAGAAGTGGCAGGGCAGGCAGGTAACACCTCTTGATTTCCATACTCTGTTGTAGTCACTTTTCCAGGTTAACCCATCACCATGTGAGGTCTGTAGAGCTGCTTCCAGAGACTGGCATGGGGGCTCCTCACACTTATTCTAAGCTCTAAGGAAATTATCAGCTTGTCCACATAACATGCAGGCCTCCTATTTGAGATGAGCCAAATAGGGGTGTAGTGGCCAAAGCTGGGGTGGATGAGGGCCTGGAGTTTGGGGCCACAGAGTGGATATGACAGTAGCAGCATGGAAGAACAGCTGAACAGTTGTTCTACTTGATATGCATTTGTGATGTGCCACATTTTCTCCTATCAGGTTACCTGGACCCATGGTTGTGTCACAGTTGCTTTTATACATGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATTGGATTCAGAAGTACATTAACTGGCAAGAACTACACAATGGAATGGTATGAACTTTTCCAACTTGGCAACTGTACATTTCCCCATCTCCGACCTGAAATGGATGCCCCTTTCTGGTGTAATCAAGGCGCTGCCTGCTTTTTTGAGGGAATTGATGATGTTCACTGGAAGGAAAATGGGACATTAGTTCAAGTAGCAACTATATCAGGTAAGTTGTGAAAATATAGCAATATTTGATCATTGCATCAAAAACCAAATGAAAGAAATTGTTATACTTCCATTGAAACATTTCAGTAATGTTTTACTTAGAGGTCATTTGTAAAATGTACTTTTGGAACCATTAAACTTTGGGAATTTTTTTCATCTCTTATTTGTATTTTTTATTTATTTTATTTGAATAGGTTTGTGGGGAACTGGTTATGTTAAGTTACATGAATAAGTTCTTTAGTGGTGATTTCTGAGATTTTTGCGCACCCATCACCCGAGCAGTGTACACTGTACCCAATGTATAGTCTTTTATCCCTCACCCCTCTCCGACCCTTTTCCCCGACTTCCCAAAGTTAATCATTCTTATGCCTTTGCATCCTCATAGCTTAGCTCCCACTTACAAGTGAGAATACACAATGTTTGGTTTTCTATTCCTGAAGAGTTACTTCACTTGGATGGAATTGGAGACCATTATTCCAGGTTGCTGCAAATGCCATTATTTCATTCCTTTTTATGGCTGAGTAGTATTATTCCTTGGTATATATACACCACATTTTCTTTATCCACTCATTGATTGATGGGCATTTGAGCTGGTTCCATATTTTTGCAGTTGCAAATTGTGCTGCTATAAACATGCATGGGAAAGTATTTTTTGCGTATAATGAGTTCTCTTCCTTTGGGTAGATACCCAGTACTGGGATTGCTGGATCAAATGGCAGTTCTACTTTTAGTTCTTTAAGGAATCTCCACACTGTTTTCCATAGTGGTTGTACTAATTTACATTCCTAGCAGCAGAGAAGAAGTGTTCCCTTTCCCCCACATCCCGCCAATATCTATTTTTTTTTATTTTTTGATTATGGCCATTCTTGCAGGAGTGAGGCGGTATTACATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCCCTGATCATTGCATTTCCCTGAGCATTTTCATGTTTCTTGGCCATTTGTATATCTTCTGAGAATTGTCTATTTGTGTCCTTAGCCACCCCCACCCCGCCTTTTTGTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTGAGGTGGAGTTTTATTCTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAATGACACAATCTCAGCTTGCTGCAACCTCCACCTCTTGGGTTCAAGCGATTCTCCAGCCTTAGCGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCAAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTCATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTGTGAGCCACCACTCCCGGCCGTTAACCCACTTTTTGATGGGATTGTTTTTTTCTTGCTGATTTGAGTTCCTTGTAGATTCTGGATATTAGTCCTTTGTCAGATGTATAGATTGCAAAGATTTTCTCCCACTCTGTGGGTTGTCTATTTACTCTGCTGATTGTTCCTTTGGCTGTGCAGAAGCTTTTTAGTTTAATTAAGTCTCATCTATTTATATTTGTTTTTGTTGCATTTGCTTTTGGTGGAACCACTAAACTCTGACCCAAACTATTACTCATGCAGAACTTCACCTGTTGGTGATGAGTAGCTTATCTCTGATCTTTGAATGTTTCCCTAAAAATGCTCTTTTCCCATCATAAAAATGAATAAAATGATAAAACATTTTGTACAATTAAATTGGTCTTTCTAAACGAAATAGTAAGAGAAATCCATAAAATGCCTGATTAAAGGATATGTTAACTATATCTGAAAAAAATTTTAGTGATGATATTTTTATGTTGAAAAATAATAGCTACTAATATAGACTGGTTCTGGCACTGTTCTGAGTACTGTACATACATCACATCATTCATCATCACAACTTCTGGAGGTAGTAACTATTATTTTGCCTATTTTAC
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GTTGAGCTGAATTCAGCTGCAGTGCCCCTCGAGTCCTATTGCTGTGGCCTTCTCCGGTCTTCTTTTCTTGCCTGCATTGTTGAGGTCACCTTCTAACTGATCTCTCATGTTTTATTTGGCCTCTCTCCATACCCTCTTTTAATTCGTGAAATAAGGTTTACTTTATAGCAAATTCAGTCCTGTCAGATCTGCTACTTAACATCCTTTAAGTTTAGCCCTCCCCAATTATAAGGCAGGGAATTCCATGCACATTCTCCTAGTGACAAAATGACAGCCCCTGCCAGTCTCTTCCGTCTCCATTCCTGCGTCGAGGCCTGAAATCCAGTCTTCCGTACCTACCGGAGACCAAATGTGCCAGGCTTGTCTTACAATACTTAACATTTCCTCTGCCTTTCTGTCTTAACCTTCTAATCAACTACATTAAAAACCTAGGCCCGGCCTTCATCTCTTTCTTTGCCCTCCCCACCCCATTCATCCCATACCTGGTTAACAATGATTTGTCCTTCCTGTGTGCCCATAGGACTCATTCCTTTAGTCTAGCACATACCACACTCATTACTTGTTCAGTGTCTTTCCAGCTCCCACCCACAGTTCCATGAGAAAGGGAACAGTGTTTTAATTTTTGTTTCCCTCCTTCTTACTATAGTTCACTATATATGTAGTGGAGCCTCAATAAATATTGGTTGAATGAATGTTAATTCGTAAGTAAATATAAAATGTATTCTGTTACTCATAATTATCTGAATAATCTTAATGTATGGACTGTTTGTAAAATTGAACACATTGGAAAAATGTTCATTTATTCTGTAAACATTTGCAAATGTCTACTATGATCTGGAGCTATAAAAATTTTAAGACAAAATTCCTGTCTTCAAAATTTTCACAGTGGGATCAGGGAACAGGGAAGCCCGTATTTATCAGAGTGCTTTTAGTTTATCATTTGCTATTAAAAACATTATTGGAAGTTTGTTCACAAGATAACAAAATGTGTGTTTATATTTATTAACTATGGTCCGACCTTTGAATGGTCCCCTAAAAATGTTACTGGATTCTAAAAGACGTGAGAAGAATCAGATTCATTTTAGAATCTAAGTAGATGGTTTCTTTTTCTTTATTAGGCGCTTTGACTTCCGTCCAAAACCTGATCCTTATTGTCAAGCTAAGTATACTTTCTGTCCAACTGGCTCACCTATCCCAGTTATGGAGGGTGATGATGACATTGAAGTTTTTCGATTACAAGCCCCAGTATGGGAATTTAAATATGGAGACCTCCTGGGACACTTGGTAAGGATGCATCTTGGTCTTATAACTTTGGTTAATTCAATGATTTGGTTATTAAGTTGATTTTTAAGGAGTAATCACTATTTAGATGGCTGACTTTAGATCATGTTGGTGTTTGTCTTAGTACATTTAAAATGAGTAGTCAAAAATAGTTACTATCAGATTTTGTAATCTTGACAACAACAAATGTAATCACCATTATCCATTGTAATATTATGAATCTGAAACCAGCTCCTGTACCTAGCTCCTGGAAGGTGAGAAGAGGCCCAGAAGTGGCAGGGCAGGCAGGTAACACCTCTTGATTTCCATACTCTGTTGTAGTCACTTTTCCAGGTTAACCCATCACCATGTGAGGTCTGTAGAGCTGCTTCCAGAGACTGGCATGGGGGCTCCTCACACTTATTCTAAGCTCTAAGGAAATTATCAGCTTGTCCACATAACATGCAGGCCTCCTATTTGAGATGAGCCAAATAGGGGTGTAGTGGCCAAAGCTGGGGTGGATGAGGGCCTGGAGTTTGGGGCCACAGAGTGGATATGACAGTAGCAGCATGGAAGAACAGCTGAACAGTTGTTCTACTTGATATGCATTTGTGATGTGCCACATTTTCTCCTATCAGGTTACCTGGACCCATGGTTGTGTCACAGTTGCTTTTATACATGTACTGTCTTTACACAGAAAATTATGCATGATGCCATTGGATTCAGAAGTACATTAACTGGCAAGAACTACACAATGGAATGGTATGAACTTTTCCAACTTGGCAACTATACATTTCCCCATCTCCGACCTGAAATGGATGCCCCTTTCTGGTGTAATCAAGGCGCTGCCTGCTTTTTTGAGGGAATTGATGATGTTCACTGGAAGGAAAATGGGACATTAGTTCAAGTAGCAACTATATCAGGTAAGTTGTGAAAATATAGCAATATTTGATCATTGCATCAAAAACCAAATGAAAGAAATTGTTATACTTCCATTGAAACATTTCAGTAATGTTTTACTTAGAGGTCATTTGTAAAATGTACTTTTGGAACCATTAAACTTTGGGAATTTTTTTCATCTCTTATTTGTATTTTTTATTTATTTTATTTGAATAGGTTTGTGGGGAACTGGTTATGTTAAGTTACATGAATAAGTTCTTTAGTGGTGATTTCTGAGATTTTTGCGCACCCATCACCCGAGCAGTGTACACTGTACCCAATGTATAGTCTTTTATCCCTCACCCCTCTCCGACCCTTTTCCCCGACTTCCCAAAGTTAATCATTCTTATGCCTTTGCATCCTCATAGCTTAGCTCCCACTTACAAGTGAGAATACACAATGTTTGGTTTTCTATTCCTGAAGAGTTACTTCACTTGGATGGAATTGGAGACCATTATTCCAGGTTGCTGCAAATGCCATTATTTCATTCCTTTTTATGGCTGAGTAGTATTATTCCTTGGTATATATACACCACATTTTCTTTATCCACTCATTGATTGATGGGCATTTGAGCTGGTTCCATATTTTTGCAGTTGCAAATTGTGCTGCTATAAACATGCATGGGAAAGTATTTTTTGCGTATAATGAGTTCTCTTCCTTTGGGTAGATACCCAGTACTGGGATTGCTGGATCAAATGGCAGTTCTACTTTTAGTTCTTTAAGGAATCTCCACACTGTTTTCCATAGTGGTTGTACTAATTTACATTCCTAGCAGCAGAGAAGAAGTGTTCCCTTTCCCCCACATCCCGCCAATATCTATTTTTTTTTATTTTTTGATTATGGCCATTCTTGCAGGAGTGAGGCGGTATTACATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCCCTGATCATTGCATTTCCCTGAGCATTTTCATGTTTCTTGGCCATTTGTATATCTTCTGAGAATTGTCTATTTGTGTCCTTAGCCACCCCCACCCCGCCTTTTTGTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTGAGGTGGAGTTTTATTCTTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAATGACACAATCTCAGCTTGCTGCAACCTCCACCTCTTGGGTTCAAGCGATTCTCCAGCCTTAGCGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCAAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTCATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTGTGAGCCACCACTCCCGGCCGTTAACCCACTTTTTGATGGGATTGTTTTTTTCTTGCTGATTTGAGTTCCTTGTAGATTCTGGATATTAGTCCTTTGTCAGATGTATAGATTGCAAAGATTTTCTCCCACTCTGTGGGTTGTCTATTTACTCTGCTGATTGTTCCTTTGGCTGTGCAGAAGCTTTTTAGTTTAATTAAGTCTCATCTATTTATATTTGTTTTTGTTGCATTTGCTTTTGGTGGAACCACTAAACTCTGACCCAAACTATTACTCATGCAGAACTTCACCTGTTGGTGATGAGTAGCTTATCTCTGATCTTTGAATGTTTCCCTAAAAATGCTCTTTTCCCATCATAAAAATGAATAAAATGATAAAACATTTTGTACAATTAAATTGGTCTTTCTAAACGAAATAGTAAGAGAAATCCATAAAATGCCTGATTAAAGGATATGTTAACTATATCTGAAAAAAATTTTAGTGATGATATTTTTATGTTGAAAAATAATAGCTACTAATATAGACTGGTTCTGGCACTGTTCTGAGTACTGTACATACATCACATCATTCATCATCACAACTTCTGGAGGTAGTAACTATTATTTTGCCTATTTTAC
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Task1_train_19287
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Gene FBXL3 (F-box and leucine rich repeat protein 3), found on Chromosome 13, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Intellectual disability, short stature, facial anomalies, and joint dislocations
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TACAGTATAAACAAATTAAGTACTATGCATTTTGCTTATAAAGTGACAAAGTATTTTAAGCATTATATAATTCAATTTGTACAAAAAGTAAATTTCCAAATACAAGCTTTGGTTAGTAGAACTGATTATGTACTGTCAAATCCATTTTTCCAAAGTTGTTCAAGGAAAAACAACAACTTGACTAGCACAGGTAATTCTTGTACAATCAGAGCTTTTTACTATTTAGAAGGAGGGGATATATTACTATAATTGCTGTTAATTTTCGAATCTAGATAAGCCTTTTTTCTTCTCATATGTTGCTGTAGGAGAGCATATCATCACTTTTGGAAAGCAAAAATTATGTAGAAAATCACCTTTTGCTTTATTCTTAAGAAGGCCATCCGTTTTAAAAGTAGATCTAAGACTGTTAGCTTCCTCAACCACTGAGACACAATCTAAAAGTCACACCACTGAAAAGAGCCGCTTTAAGAATTAATGTATTCCACCGGGGTTAAATCATTTCTGATTTCCCTCAGGAGGGTAGTAATATCTACTAGCACTAGTGCCCAGCATCAAAGTTTATATCATCTTTTAAAACTCAACATTTTATAGACTCTACAATGCATGGATTACTTTTATTCATATGAAAGTAATATAAAATGTTACCTAACTTAAATAATATAAAATATCGGTTTAACCAAATTAACAATCACAAAACTGCAGACATTTTTCTATTAAAGTTTTCCAGTTCACTGAGCAATATTTACTGAAAAATATGATTATGAACTTAAATATGTCCTCTTTAAAATTTGCTGTTTATGCTAGACTGTACAATGGTGCTCCCTTTATGATTTTTAAAAATTTTACTTACATAACTATGTAATTCCAAAATAGAAAAGTGAGTGAGCCATCACTAAAATTTACTGGAAACTAATATTCTTTCATGGAAACAACTGATAAACATTTTAAAGTTCTATATTTATTTAAATTTGGCTTTTTAAAATAGGTAAGCTTTTCATTTCAATTATTGTTTAATACTTTAAAGCTAGTTTAAACAAAGATAAAACCAAGGAGAACTAGTAAAGCATTCCTTACTTTACATACAGTGCCTCAAGTGCCACATACATAATAACATATCACAAAAGAATGTATATGGTTTAGCAGATTACAGAGCAAACCTAAAAGTTTATACAAAGCTAAACACTGCCTCCCTTCTGTTCCATTTATTGTCTTTTAATTTGATCTTGGCTCTGTATTATCCTTCTATAATACCACTGTGTGACATCTATCAGTCTTCTAAGTGTTCTGATTACTTATATATACCTTTTTCTTTAAACAGCTTTGTAACATTTGAGAACATTCATCCAATCTTTTCCATTAGATATGATATATTCATTTTTCTCACAAAATGCTCACTTTCCTGAGCTATATTAAACACCTTATAACAGGTGTATGTGTAACTGAAGACCCTAAAATGTCAAGTTTACATTTTTTTTTAAATGCATAGAGAATATAACATTTCAGAAAACCTATTAGTACTTCTTGGATATTATAACATATAGGTTTTGTTTCCTTTAGACTGTAAACTGTTTAATACGTATAACTGGTTATTTCACATCCGAACCACATTAAAAAAAATTCGGAGATATGACTGCTATTACACTAAGGAAACAAGTGGAATTTTCTGACCAAAACTCATTCATGGGTCTTCCGATAAACAATCTTTACATATACTGACTGAAGATATCAAATTTCTGTGCCACAAAATAGTAGAATTATATCAGAACTACAGCAAATAAAACTTTAATTATAATACATTTGCTTGAAATTAAGGTGCTATTCATCATGCAGTTTTTACCAAGTGGGCATCATGTCGGGAAACCACACCCTACCAAGATGCTTGGACACTTCCCAGTGAATCTGCTCCAAACTATACTTTTGGTCAGGAATTAGTACTTCTTCCATAATGGATAATTGAGATAGGCGGCCACCACACATCTTCACAAACTCAACAAAGGCACTACATGAGACTTCACATTCCCCTAGTCCAATAGCTGACAAATTTTTGCAACGTTCTGCAATGCGAATTAACTCTTCATCAAGTGGCCGTAATCCATTTGCACACACTACTAGTTCAACCAGTCTAGGGCATGTCATTCCCACACGGCCAAGCACATCTTTGCTTACTGATCTCCCAAAGTACAGATGGGTGGCAGGTATTTCATAGCGAAAGAAGGGGTCAAATTCTTCTTCATATAAAAAAAAATACATCACTAAGTTCACTTTGGGTGAATGTCTGATGAAAGCATCCCAGCTACTCTTCTGAATAGTATGGAAGTGTGTCTGTCCAGGATTCTCACTGACTACATCAATGCGCAAATGTTCTAATCGAACATGTTTTTCAGAAGACAATGCAAGTAACAACTCATCACTCAATAAGTGGTAGTTCAGGGCTAGTTCTCTTAAGCCGTGACACTGATCAGCCACACAAAGGATACCTTGAAAGAAAAAAAAAATTATTTGCAAGTTTTTGTAAAAGTTTATCTGTTGAAAAATTCAATCAAGTACATGTCCCACAAAAGTTTGTCACAGTTCCCTTACCACAAAACTATATAATTTAAAATGTGCATAGTTGAATTAGAAGGGAAGTAACAAACATTTAAAATCTATTACTAATTTTGTCTACAAGAAAATGAAACCAATTCTAAATCCCATCTATTAAAAAGAAATAAAACTCAGTTAACTCTGTCATTTAAAAAATACACCATCACTAAGGTTAGGGCATTCCAGTAATGCACAGACAGTGCCATATTTTTAAAAAGTTATTACTAACACTAAACTTATAGGTTAGGTAATTACAGGACCACTGTGACGGAGGCCAAAGGACATTTTTTGAAGTTCAAAACCTAATCCTAATAAAAACAGAGTAAGATAGAACCATATAAAACTATGAATTAGGTAATGAAAGAAAACATTTACAAACTAAAGATTCTATCAAATGATCAAGTCTAATTGCTAATAGCATATAAGCAGCTTATTAAACTTATAAGAAAAAATACCAAGATATCACTAAGTATGTCAAAAATAACTACTCAATTCACATTAATGGAAATATTCATTATGACTTTCGAAGCTCTAACATACCTAGAAAGCAGTTCCCTTAGATGATTCCCTATACTTAGGGTGCCATGCTTTATAACTTACCAAAACTATCATCCTAGCAACAGATGACATTGCAAAGGTCAATGTTTGATCTCTCTGTAAGAGTTCTGTTTTTGTTTTCAGTCAGTCTCACCCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGCTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATAGTATCGAACTCCGGACCTCAAGTGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCACCCGGCCTACTATAAGAATTCTACCCCAAAGAGGCACCTTATATTACCTGGTAAGTTACCCATTCAATCCATTTCTTCCTTATGTTTAGAAACAGGGATAGGAACAAGAAAACATACACCGTATTTTCATCTATTTATTGTTACAAGTATGATGTGCCAGGTACTAGATGTTATCCCACAAATAATTTTAAAAATCTGGAAAAGTATTATTTCTACTTTGAAGTGGAGACAGCTAGCTAAAAATAGCAAAGCTGCAATACAAACACAGGCTAAGTGACTCTTATGTCCATGCACTTAACTACTGCTTCAGAAATGACAAGACAGAGGCCACCAATAAGCCATAGCTTTATAACAGTGGGAAAAGATAGGCATTAGAATTATCAGAAGAGATAAACTGAATTACCAGAATGAGTCACCAGAAAAGAGAGTAATGTCTCAGTATTCAGCAACCACAAAGTTTCTGTTTTCCGCAAAGTAGGTATATACTTTATTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGCCACCCAGGATGGAGTACAGGGGTGTGATCTTGGCTCACTGCA
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Task1_train_19288
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Here is a mutation in EDNRB, EDNRB-AS1 (endothelin receptor type B| EDNRB antisense RNA 1) on Chromosome 13. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Waardenburg syndrome type 4A
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Task1_train_19289
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A variant on Chromosome 13 in gene OBI1-AS1, POU4F1 (OBI1 antisense RNA 1| POU class 4 homeobox 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Ataxia, intention tremor, and hypotonia syndrome, childhood-onset
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TTGTTCTGTTTTCAATGTTTTAGTTATGATTAAAGGATGGTAACAAACCATCTCTACGAGAGATCCAAAGAGTATCTTGTACACAAAGCAGGCATTTTACCTAACCACCTTCAACTATCTTAATTTTTTAAAATCCACCAGCAGCTTGTAAGGTACCTGATTATTACTATGAAATACTATACATGATTTTCTATTTGGGAGACTGGTAGTGCAAATTAAAGTTCTTGCTACCCAACATTTATCCCCTGTAATAAATGACTCTTGAATAATAAGAACAAGTAAAAGGAAACACAGTTGTTCTGTTTTCGCCCAACATGCAGACCTCTTTGAAACAAATGGGGGTGGGGGCACTTTAAATCTGTCTTCCTCTTTTCTGGGATTTAGGTGATTTTCTCACAGCCAAGTCCTACCGCAAAAGAAAGCAGGAACTTCTCAACATTTCTATAATTTCATGTCCTCCAAGAGAGGAAGAAACGGGACCTAGAAGAGCAAGATGAGTCTCGTTCAGTGGAGAAAACAGGAGAGAGTATCTCTCCTAATAACTTTCACCCCATTAGTCTATTTGAATCAACAGGAAAAATCAGTAGTTTAAACCTCTCTCTAAAAAAAAGATAAAACTGAAAGGGCAAGTTAAAGTTCTATGAGTGGGAAAAGCTTATTTTGAAATTGTCTAAAACTAGATCTTCGACATAAGAGGAAAAAAAACTGTTGTTAAAATTGTTTCATTTTCCTAGAATAAGATATCTCGAAGCTCCGGAATTCTGCTTTTTAGTAGCTCAAAGACTATGCCCTTCTCTCCAAAGACCCCCACCCCAACAGGACCAGGCCACCAGAGTATAGGCAGGGCCACGGGAAAACTTGGATTCCACCTAAGCAAGCAGCCAGCCTCCCCCTGACCCTCTCTTTTCAGCTGTGCTCCCACTCACTTCCCGGGATTGGAGAGCAGCCATAGGCCTCTCATTGGAACGGAGGAAATAAAGAGGATATGGATGGGGTGGAGGTGAGAGAGGGAAAAATTAAACACGCAGACAGAACAACTAGCTTTGATACCCAGAACTTCAACTTCTCGCTCGTTTGGTTTTCGTTTTTCGACTCAGTTCGTGCGTGTAGGGTTGGGGAGGTGGTAATAATGGTGGTGCTCTTTTTTCTCTTCTATGGGGGAAAATGAAGTTGCAGATTATGGCTCCCCGGAGTTAAAATTTCTAAAGCATTTTCCTTTGCTTTTGTTCTGTTTTGTTTTAGTTTGTCTTTATTTGTCTAGTTTTTGGTGGTTGGTAGGTTTGTTTTTGTACATAGTTCCTTGGTCCCCAGGATATTTAGGTAAGTGTCTCTGGTCAGAAACAGTCCATTTTCCTACCCTTCCCGCGTCTCCCCCCACCCAAACCCCAGAACCATCCTGCTCCTTAAAACCCCTGCTCGGGTCTCCGCTTTCCTTCCCCCCACTCCCCACTCCCCCGAATGCTCCCCCCCTTCTCCCCTACCCTATACTCCAATCCCCACACCCAGCACCCCAGTCCTCAAGGCTAGGGGACAGCAAAGGCAGGAAAATCAGAGAATGGGTGGAGGAAAGAGAGCGAGAAGGGACTCCCCAAATGCAGGCAGGATAACGGACACTCCAAATCCGAGGGGAGGCAAGCAGAGGAAAGCCCCCCAAAAATGCCTCCTCAGCTCCCCATTCTGTCCCGCCCGACACCTCCCAGCCCCCTCAGTAAGTGGCAGAGAATTTCATCCGCTTCTGCTTCTGTCTCTGGTTGCAAAACCACACCCGCACCACGTTCTTTTTGAGGTCCAGTTTCTCGGCGATGGCGGCGATCTTCTCGGACGAGGGCCGGGGCTGCACGGCGAAGTAGGCCTCGAGGGAGCGCTTCTCGGGCGCGGCGATGGAAGTCCGCTTGCGCTTCTTCTCGCCGCCGTTGAAGAGCTCAGGCTTGTTCATTTTCTCGCGCTGGGCGCCCTCGGCCTCCTCGAGCCACGCCTGCAGGATGGGCTTGAGCGCGATCATGTTGTTGTGCGAGAGCGTGAGCGACTCGAACCTGCAGATGGTGCTCTGGCTGAGTGAGCCCACGCCCGGGATCTTGAGGTTGGCCAGCGCCGAGCCCACGTCGGCCTGCGTCACGCCCAGCTTGATGCGCCGCTGCTTGAAGCGCTCCGCGAACGCCTCGAGCTCGCGCGGGTCCGTGTCCGAGTCGCAGATGGACGCCAGGCCCGCTGCGCCCACCACGGCCGCCGCCGCCGATGCCGCTGCCACCTGCCCGGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGCGCCGTGGTGCGCCGCCGCCGCCACCAGCCCGGGGTGCGGCAGCCCGGACGGCATGTTCATGGCGGCCGCCGCCGCGGGGTGCGACAGGTGGCCCAGGCTGTGCATATGCGGGTGAGGGTGCGCGGAGCCGCCCAGGAGCCCGCCGCCCGGGCCGCCGCCGCCGCCCCCCGGGCCGCCACCGCCGCCTCCCCCGGGGCCGCCGCCCGGGCCGCCGCCGCCGCCCGGGCCGCCACCGCCCCCCGGGCCGTCGTGGGCGCCGCCGCCGCCGGCCGCCGCGCCCGCGCCGCCCGCGCCGGCCATGAGCGCGAGCGACGGCGAGGAGATGTGGTCCAGCAGATCGCCGGGTTCGAGCGCCTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCGCCAGAGGCACCGTGGAAGTGGACGTGCACGGCACGCTGTTCATCGTGTGGTACGTGGCGTCCGGCTTGAAAGGATGGCTCTTGCCCTGGGACACGGCGATGTCCACGGCCGCCAGCGCCTCGGCCCGCGCCAGCAGCGTCTCGTCCAGGCTGGCGAAGAGGTTGCTCTGCAGCTGCAGGCGACACAAACCAAACCAAAAAAACCACAAAACCAAAAGAGCAAAACAAAACAACAGAAGAAACACACACACAGGCCGGAAAGCACAGCATGCGAAGGGCAAACACAAAGCAACCAAAATAACAACGGGTTTGGGGGCAGTGGAGAGCGGGAAAGACGGAGAGGGGGCACATTGACGACCAGGGAGGGGGCAGACGAGAAGGGATGGGAGCGTGGAGAGGGGGACAGAAGTAGGGAGAAAGGGGGACACAAGAACACATTCCGGAAACGGGCGTGGGAGACGAAAAAGAGGGAAAAGAAGAAATGGAAATGTAACTCGCAGCTGGGGACCCGTGTCACACACCCGAGCACGCACAGAGACTGCCTTTCTGAGGCGTGAAATTAACAGAGAAAGTAGAGGGAAGTCGAGAGTCCTGGCCCCAGCGCTCCCTACTCCGATCGCAGGCGCCTGACGCGGAGGCAGAGGCAGACAGGAACACGACATTAAGGGCCGCCGGACAAAACGTGCCTCGCTGCGGGACTGCTCTACACCCCCTGCCCGCAGTTCCCCGCACCGGGACCTGCACACACCAGCCCCCGACATGCAGCGTTTCGGAGACGGGGAGGGGCGGGCGCGCGGGCCGGGGCCGCGGGCGTGGGGCGCTTACCGGCGGCGTGGGCAGGCAGGCCCGCCGGATGGCCTCGGAGCTGGAGTGCAGCGACGGGTACTTGTGCTCAGGGAGGGTGGGATGCATGGCAAAGTGAGGCTGCTTGCTGTTCATGGACATCATCGTGGCGGCTTGGCATGTATATCCACAAACACTCCGAAAGTCCGCGGGAAAGTGCGTACGCCGGCTCACCCGGCCTCCCTTCGGAGGCTGCAGCCGCGGCGGTCGCGGCGGCTGGCGGCGGCCCCGCCGCGGGCTGCTGCTGCTGCTCCTGCTGCTGCCAGGCGCTCCCTCTGACCGCGCAGAGCGCCGCGCGCCGGCCTCGCGGTCCCGCTTCTCCGACAGCTCTAGCCCCGCGCGCCGACGGGATGCACTCCTCTAACACCTGAGCCCCACTTCTCGCGGCCGTCCCGGGGAGCTCTCGCGAGAGCTCGCGGCCCCACCGCGCTGACAGGCATCAGCTGTCTCCGTCTGTCTGACGCGCGCTCTCCTTCTCGGCGGCCCCGTGCGTCTGCGCGCGCGCGCGCTCGTCCGGCCGCGACCAGCGCGTGGGAGCCGCTCTTATAGTGACCACCAGCAAGGACAGCGCAGGTGATGCACCT
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Task1_train_19290
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Given this variant in gene SLITRK6 (SLIT and NTRK like family member 6) on Chromosome 13, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Global developmental delay
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Task1_train_19291
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An alteration has been detected in GPC6, GPC6-AS2 (glypican 6| GPC6 antisense RNA 2) on Chromosome 13. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; not provided
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GCAAGGCCAAGCTACTTTCATTCTTGGTTTCCAGATCGGAAGGTTTAACTTATGATATTCTCATACTTTTATATTAATAATTTAATATAGTTTCCATTTTAGGACAAACTAGATAACTAGCATTTTTGAAAAAAGTATGAAATTCTCTTGATTTCCTAAAATGATAAGCAATATCAGCATACAGCATATATAAATATTTTGATAAATTTATGCTTCTCAATTTTGCAAATTTCGCCCTATCTGCTTCAATAGTCATTTTCTTTACCGAATCCCTAAAGATTCAGAGAGATTTAATAATATTCAACTTTATTTTACATTTAGTAAAAATAAAAACCATTTGGTGACCTGGACAAAATTACACAGTATTTGTAATCCCACAGTTTTTGCTGCCACTGTAGCAACAGAATGTCTATTTAAAAATATATATATATTTCATAGAAAGGAGGTAAACAAATGAAAAGTACTTTCATTGCTGCTTTGGTCTGATTTGAAAACAAATATAAAACATTTATCATTATTATAGACACCATTTAATTATCAAGACAATGGTTTGATTGTATATTAATCAGAACTGAAGTGGCTAAACCAAGCACTTCTTCAGCCAACTTCTAAGAATGCACAAGTAGCTTCCATGGAATTAATGGAGAGGTGTTCGTCACTATTTCCTTTCTGTATCTTAGCAGAGAATACCCAGAACCCCAGAAAGGAGAAGAGTCCTTTTAAAAAATTCCTGGAGCTTTTGAAATATGCAGGACTTGATTTGTCCCTGCATTTCTGAGAAGGGGCATAGTTTCAGGCAATAAACGGGGACTATGAAGAGGTAAAGCAGAATCATTTTACTCTTGGGAACTTAGATTGATAACCTCAGAAGCATTATCTTTCCTTAGCTCTTTCCCTACCCCAATTTATAATCTCTAAATGAGATAAAACTTGAACTTGCTCTACCCAAGCTTATTTGTGCAAAAGGATAGGTGCCCTACACACACAAAGTGTGTCTTGAGGGAGACTAGCATGAGGGCCAGTGAGGCTAATGATACCCAATGGCTTTAATTTTTGTCTTATTTTTTTGCATCCTATAAGGGATCCCAGTAACACTCAAGCGCTGTTGCAAAGTGGAAGATTTGAATTATTGGTGTGCACTTTTTCATTTAGAACCTCATAACCAGAAAGTCCAATTGTCAATATTTTATTCAAGTTCTATAACATGATGGTTTATATTTGTAATGATAATCCAAGATACTTTAAGGCTTTCTGACTCATTATGGCCACCTAAATTATGCTCATTATAGCTTTATTATGAAGTGAATTTAATTGCATTATGAATATCTGAACATTGCTAATTGATTGCTATATATAGAAACTAGAAAGAGTCTAAAATATGACATTAATTTGAACATCTCATTTATGGACTATTTCAAATAAAAGCAATTTAATGGAATTTAGTGTTAGGACAAATTTATAAATAAACTGAAGCAAATGTGTTTATCATTATGTAAACAACAATACTCTGCACGTTATATTTGCAATATATTTTGATTTGAGTTTGTATCAAACCATAGGATTATTTAAAATTTAACAAGAAATGATTAAAGAATTGAGCTATTTTGGAGGAGGATTACATGGTAGACTCCTAATGTTAATGGAAATCATGGGGTATTCTGTTTTGAGTTGTACAAGGTCATAGATGTAGGTCAAATCCCATTTAAAATATGTTTTTTATCTGTCCATTAACACCTTAATCACAGGATATGTTTTTCCATGAAAATGTCAATTAAAAGCAGTTGTACTTAAGGTAAGTGGGTGCCTTGGGCTTTCTAGATTTCATTAATTTATGACTTCTTTCTGTTTTATCTGCAGAATTTTTCCGAGAGCTCCTGGAGAATGCAGAAAAGTCACTAAATGATATGTTTGTACGGACCTATGGCATGCTGTACATGCAGAATTCAGAAGTCTTCCAGGACCTCTTCACAGAGCTGAAAAGGTACTACACTGGGGGTAATGTGAATCTGGAGGAAATGCTCAATGACTTTTGGGCTCGGCTCCTGGAACGGATGTTTCAGCTGATAAACCCTCAGTATCACTTCAGTGAAGACTACCTGGAATGTGTGAGCAAATACACTGACCAGCTCAAGCCATTTGGAGACGTGCCCCGGAAACTGAAGATTCAGGTTACCCGCGCCTTCATTGCTGCCAGGACCTTTGTCCAGGGGCTGACTGTGGGCAGAGAAGTTGCAAACCGAGTTTCCAAGGTAATTGAAAACGTGCTTTCTTTCTCATTGGTGTTCCTTGTTTATTCTGTTTTTAAAACCAATGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCAAGGTAAAAATTCTTAATTGGTGGTCCTTGCTCTTAATCAGTTAAATATCAAAGCATAATTCTGGCTTTCTTTTCCTTGCATTGTGTGAGAGAGAACAGGATTTTAAGCCATTCTATGTGGTTTGAAAATTAATGTTAATACTTATCAGCAGTATAGCAGAGAAGCTTTTAGTACCAATGGTGCAAAAGCAGGCACGTTGCAACTATGATCATTTGATATTTCTGATCAGGGTTTTAAGGATGATAAATACTCATGAAAGAATCCATTCAGAGGTTATAATCCTCTAGGGAGTCAAGATGACAGTCTTCATGGACCTGCGAATGGAGACAAGTTATTGTTCAGGACATCAGCACCTGGCATTTCTTCTTTTTCAACACATGTCAATGTGGCCAAATTCCTTCATGGTAAAAGAAGAGCCCTTTGCTGACACCTGTATTACTGGATTAGGAAGGACTAATGAGTACCAAGTATAGATTCTCCTAGAGAATTTCTTTTGTTACCCCTTATCTTTGTAATTTCATACCATGCATTGCCTTGGGCTTATGAATAAGATCAATCATTAATCTACTTTTGGGCCTTTCTTGAAGATAACATCTCTATACCTTGGATATAAGGGATAATTCTACATTCCACTACTTAAACATTGAATATTTCCTGTGTAGAGGATATCTGCTTTTGTTTAAGTTCTTTCTTGACATTTAAGGCACTTGTGAGGTCAGTCCTCCAAATAAAATGAAAGACAATTACTTAAAGAAGTAAAGTTAAAAATAATACGTAACAGGAATCTGGTATTATGTCACTCCAAGAAGGTGTATTTGTATAAGGATTATTCCCAAACACTACTTTTCTATTGGAGGGCTGTGCCAAAGAGCCACAGTATTTTTCATAACTATTGGTACTGTCCTACAATGCTTCTTTTTTTTTTTTTGACACTTTGGTCTCCTCAATATTTACATCCTAGCATAAAGATGGTGTGTACCCTTACAAATGTTTCTCTATTGCACTGTCAGTAAAATCCGTAATAGCCCATTTTAAATTGTTAATTTCCTAAACGTTTATTTGAGCATACAGAAAGATTATTTCTAGGAAGGCGCTGAAGGAAATAATTACAAGGGCTTATTTATCAATATAAAGGGCATATGATTCTAATGTTTAAAATAATATCTTTGCCGGGCGCGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCGGGCAGATCTCGAGGGCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGGGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGAGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATAATGTCCTTACATTGAATCTCAACAATGTTTTAGATACCAAAGAAACTAGAGCCCCAGAAATGCATTTATAAGGAATTAGCTAGGTAGAATAGCAAGAGGAAATATCATCACCTGAGGACTGTCAGTAAAATATGAATAAGTGTAGAAAATAAATATGCATTCCATATTTTCTTGAGTAGATGCATTTTGTTGTAAAATAAGTGTAAATTAATTTAATAAGTTAAACTCAATAATAGGATTAGTCACA
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GCAAGGCCAAGCTACTTTCATTCTTGGTTTCCAGATCGGAAGGTTTAACTTATGATATTCTCATACTTTTATATTAATAATTTAATATAGTTTCCATTTTAGGACAAACTAGATAACTAGCATTTTTGAAAAAAGTATGAAATTCTCTTGATTTCCTAAAATGATAAGCAATATCAGCATACAGCATATATAAATATTTTGATAAATTTATGCTTCTCAATTTTGCAAATTTCGCCCTATCTGCTTCAATAGTCATTTTCTTTACCGAATCCCTAAAGATTCAGAGAGATTTAATAATATTCAACTTTATTTTACATTTAGTAAAAATAAAAACCATTTGGTGACCTGGACAAAATTACACAGTATTTGTAATCCCACAGTTTTTGCTGCCACTGTAGCAACAGAATGTCTATTTAAAAATATATATATATTTCATAGAAAGGAGGTAAACAAATGAAAAGTACTTTCATTGCTGCTTTGGTCTGATTTGAAAACAAATATAAAACATTTATCATTATTATAGACACCATTTAATTATCAAGACAATGGTTTGATTGTATATTAATCAGAACTGAAGTGGCTAAACCAAGCACTTCTTCAGCCAACTTCTAAGAATGCACAAGTAGCTTCCATGGAATTAATGGAGAGGTGTTCGTCACTATTTCCTTTCTGTATCTTAGCAGAGAATACCCAGAACCCCAGAAAGGAGAAGAGTCCTTTTAAAAAATTCCTGGAGCTTTTGAAATATGCAGGACTTGATTTGTCCCTGCATTTCTGAGAAGGGGCATAGTTTCAGGCAATAAACGGGGACTATGAAGAGGTAAAGCAGAATCATTTTACTCTTGGGAACTTAGATTGATAACCTCAGAAGCATTATCTTTCCTTAGCTCTTTCCCTACCCCAATTTATAATCTCTAAATGAGATAAAACTTGAACTTGCTCTACCCAAGCTTATTTGTGCAAAAGGATAGGTGCCCTACACACACAAAGTGTGTCTTGAGGGAGACTAGCATGAGGGCCAGTGAGGCTAATGATACCCAATGGCTTTAATTTTTGTCTTATTTTTTTGCATCCTATAAGGGATCCCAGTAACACTCAAGCGCTGTTGCAAAGTGGAAGATTTGAATTATTGGTGTGCACTTTTTCATTTAGAACCTCATAACCAGAAAGTCCAATTGTCAATATTTTATTCAAGTTCTATAACATGATGGTTTATATTTGTAATGATAATCCAAGATACTTTAAGGCTTTCTGACTCATTATGGCCACCTAAATTATGCTCATTATAGCTTTATTATGAAGTGAATTTAATTGCATTATGAATATCTGAACATTGCTAATTGATTGCTATATATAGAAACTAGAAAGAGTCTAAAATATGACATTAATTTGAACATCTCATTTATGGACTATTTCAAATAAAAGCAATTTAATGGAATTTAGTGTTAGGACAAATTTATAAATAAACTGAAGCAAATGTGTTTATCATTATGTAAACAACAATACTCTGCACGTTATATTTGCAATATATTTTGATTTGAGTTTGTATCAAACCATAGGATTATTTAAAATTTAACAAGAAATGATTAAAGAATTGAGCTATTTTGGAGGAGGATTACATGGTAGACTCCTAATGTTAATGGAAATCATGGGGTATTCTGTTTTGAGTTGTACAAGGTCATAGATGTAGGTCAAATCCCATTTAAAATATGTTTTTTATCTGTCCATTAACACCTTAATCACAGGATATGTTTTTCCATGAAAATGTCAATTAAAAGCAGTTGTACTTAAGGTAAGTGGGTGCCTTGGGCTTTCTAGATTTCATTAATTTATGACTTCTTTCTGTTTTATCTGCAGAATTTTTCCGAGAGCTCCTGGAGAATGCAGAAAAGTCACTAAATGATATGTTTGTACGGACCTATGGCATGCTGTACATGCAGAATTCAGAAGTCTTCCAGGACCTCTTCACAGAGCTGAAAAGGTACTACACTGGGGGTAATGTGAATCTGGAGGAAATGCTCAATGACTTTTGGGCTCGGCTCCTGGAATGGATGTTTCAGCTGATAAACCCTCAGTATCACTTCAGTGAAGACTACCTGGAATGTGTGAGCAAATACACTGACCAGCTCAAGCCATTTGGAGACGTGCCCCGGAAACTGAAGATTCAGGTTACCCGCGCCTTCATTGCTGCCAGGACCTTTGTCCAGGGGCTGACTGTGGGCAGAGAAGTTGCAAACCGAGTTTCCAAGGTAATTGAAAACGTGCTTTCTTTCTCATTGGTGTTCCTTGTTTATTCTGTTTTTAAAACCAATGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCAAGGTAAAAATTCTTAATTGGTGGTCCTTGCTCTTAATCAGTTAAATATCAAAGCATAATTCTGGCTTTCTTTTCCTTGCATTGTGTGAGAGAGAACAGGATTTTAAGCCATTCTATGTGGTTTGAAAATTAATGTTAATACTTATCAGCAGTATAGCAGAGAAGCTTTTAGTACCAATGGTGCAAAAGCAGGCACGTTGCAACTATGATCATTTGATATTTCTGATCAGGGTTTTAAGGATGATAAATACTCATGAAAGAATCCATTCAGAGGTTATAATCCTCTAGGGAGTCAAGATGACAGTCTTCATGGACCTGCGAATGGAGACAAGTTATTGTTCAGGACATCAGCACCTGGCATTTCTTCTTTTTCAACACATGTCAATGTGGCCAAATTCCTTCATGGTAAAAGAAGAGCCCTTTGCTGACACCTGTATTACTGGATTAGGAAGGACTAATGAGTACCAAGTATAGATTCTCCTAGAGAATTTCTTTTGTTACCCCTTATCTTTGTAATTTCATACCATGCATTGCCTTGGGCTTATGAATAAGATCAATCATTAATCTACTTTTGGGCCTTTCTTGAAGATAACATCTCTATACCTTGGATATAAGGGATAATTCTACATTCCACTACTTAAACATTGAATATTTCCTGTGTAGAGGATATCTGCTTTTGTTTAAGTTCTTTCTTGACATTTAAGGCACTTGTGAGGTCAGTCCTCCAAATAAAATGAAAGACAATTACTTAAAGAAGTAAAGTTAAAAATAATACGTAACAGGAATCTGGTATTATGTCACTCCAAGAAGGTGTATTTGTATAAGGATTATTCCCAAACACTACTTTTCTATTGGAGGGCTGTGCCAAAGAGCCACAGTATTTTTCATAACTATTGGTACTGTCCTACAATGCTTCTTTTTTTTTTTTTGACACTTTGGTCTCCTCAATATTTACATCCTAGCATAAAGATGGTGTGTACCCTTACAAATGTTTCTCTATTGCACTGTCAGTAAAATCCGTAATAGCCCATTTTAAATTGTTAATTTCCTAAACGTTTATTTGAGCATACAGAAAGATTATTTCTAGGAAGGCGCTGAAGGAAATAATTACAAGGGCTTATTTATCAATATAAAGGGCATATGATTCTAATGTTTAAAATAATATCTTTGCCGGGCGCGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCGGGCAGATCTCGAGGGCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGGGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGAGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATAATGTCCTTACATTGAATCTCAACAATGTTTTAGATACCAAAGAAACTAGAGCCCCAGAAATGCATTTATAAGGAATTAGCTAGGTAGAATAGCAAGAGGAAATATCATCACCTGAGGACTGTCAGTAAAATATGAATAAGTGTAGAAAATAAATATGCATTCCATATTTTCTTGAGTAGATGCATTTTGTTGTAAAATAAGTGTAAATTAATTTAATAAGTTAAACTCAATAATAGGATTAGTCACA
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Task1_train_19292
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This variant lies on Chromosome 13 and affects the gene DCT (dopachrome tautomerase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 8
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TATTCTTCTGAATGACAGAATTAAAAATATTACTACAAAATGATTATAAAGCCAGAACTATTTATTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATTTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGTCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAAGTGACCCACCCACTTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCAGGCCTAAAGCCAGAACTCTTAATGTGAAAAAAGAAATCTAATGTCTGGGCACTCATGGACATAAAGATGGCAACAATAGGCACTGGGGACTGCTAGAGAGGGGAGGGAGGGAGGGGTCAAAGGTTGAAAAACTACCCACTGGGTGCTTCGCACACTACCTGGGTGACAGGATCAATCATATCTCAAACCCTAGCACTGTGCAATATATCTATGTCACAAACCTGCACTTGTATCCCCAGGATCTAAAATAAAGTTGAAAGTTAAAATTAAAAAAAAAAATCGAATGTCATTCCTACACCAACATCACAGGCCTTTGTATGTTCCCTTAGTAATACCTATTCAACCCCTTATGAAGCTCAATGACCTATATCCTCCTATGTTCCAGCATCCTATGAGAAGAGAAGTAAAAAGTATTTTTAAAAGGAAAAAGTCTTCTGCAACCACCCAGCCTACAACAGTGTCCAAGGGCTTTCCTGAGGTTGCCACTTGTGTTTTTTGTATTTCAGTGGCCCCCTGCCAGGCTTTGAGTGTTTATTCCCGAAGGGCATATGGCTGCTGGAAACTGGAGGTGGGAAAGATTGAAGAGGATTTGAAAAAGCCCCAAAGAGCTAGAGGAATGAGAAATGCACAGAGATGTCAAAGCAACAGGTAATGAGAGAGACCAGAGTCTAAAGGAAGGACACTGAGCAAATTTTGTGATGTCCGGTTCAAGTCCAGAGAAGAGTGACAAAAAGCCATTGTTATCTAATAACAACCCCCCGCCCGCCCCCCCCACCCCCAGCTCCTCGAGAAAGCTCTGTCTTGCCACGTCTCGACAATTTTGTCAAAGTTACAACCTGGTCATAAGCTTTAATGAGAAACATGCACCCTGCTGAGGTCAGGAGTTCGGGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCGAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCACGGTGACAAAGCGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGATCTGTTCAAATCATGAGAAATGCTGAGACCAGAACACCTGCCTTTGACTCCTGTCTTCCGAATGCCAAGCTTCACCCATCCCTTTTCAACAAGTGCAAACCCATTTCAGGAGAGGGCACCGAATCCATCTTGAAAGGACTTGCTCCGAGTTTCAAAGCTGACGCTTTTAAGCTCTTAAATTCCCCTTCCAACAAACAAGCCAATAGTATGTTGGCATGCATTCATATAAGCAGGCTTGGCCCACGCCATATTTATTTAGTCTTCATAACTAGATGTACTAGAGGGTGTGAAGAATAAACCAGCACATCAGCCTTATTGAATATGCTTCCGACCAAAACCATCATTGGTTTGCCTTTCAAAGCCTAATCTAAGAGTCTCTGTCAAGAGTCTCATCTCTTCCTTAGAAGGAGCTCTTTCCCCAGCTCTGGCCCTCCCCACCAAGCTTGGAGCATGGGCCTCACCTGTGCACTTGCAGGTCCGGTGGAAGAATTTTCTTGGCCACAGCTCACGGTCATCCTGGTTTCGTAGGATGTAGGGACCACTCCAGGGCCTTGTGTCGGCTCGCACCTCTGTGCACTGCCCCCGGCCTTGCTGAGAGCCACAGACATTGGCCGACTCTGCACCCAGGCGTGGGCAGCACTCCTTGTTCACTAGGCTGTCCACCGTCATGCAGACTCGGGGGAACTGACCCTGGGCTCCTGGCAGGATTTTGCAGCCCAAGCAACTGAGCAGAAACCCCCACCAAAGGGGGCTCATGGCTTTATAATTGGGAGAGCTCTCTCTCTCTCTTACTTTCCTTGTCTCTGTCGTACTTTTCTCCTTATCTTCTACTCTTTCAGTCTTTTCTTTTCAGTATTTTTTATTTTTCTTTGCTTTCTATTCCTTTCTTCTTAAAAAAATACCCACAAGAATCACAGAGGTTACATGTGTGCACATGTGTACATGAACGTGCACACACAATTTTATGTGATTCAAACAACTAACAGACTTAATTTCCTTAGAAGCGCCTCTAACAACCAAATTTAATGAGGGTAGCGCTTCTCACCATCTTCCCCCGTTAAGTCAGGCTTTGTCTAATTGAGTTAATTTACAGAGCACCCAGTCATACTACTTATTATGCTGGTATTTCTAAACCCTCTCCCTCCCTCCTTAGCTCTTGACTTTAATTGCCTTGAACTCAGTTCAAAAGCCAAACACCGTGCTGCTTTTATTCTCTCTGGCTTGCCAAGCCACGGGGCCTTGGGGGCTTGTGTAAGGGCTGGGAGAAGCCTTCATTAGGGGGATTAGTATTACAGAAACCCTCATCATTAGCACATGACCCAAAGTGCACAATAAAGGAGATCACTTCTGGCTTTATTTCAGGAGGGCAAAACCATCTTCTTTATCTGGGCTCATGTGCTCCAGCCAAACTTGTGACCTCAGACATCCTGGGGAGTCAGTAGATGCAGTGAGCTCTTCGTCAAAGACCCTTTACACAGAAGCTCACATTGCCAACTACAATGCACTCATGGCTGCTTTCTGACATGTGTGCAAAAAAGACCACAACAGGGGGTCATGCAACTTCAAAAATAAAGAAACATTTATGTAGAACCAGGGTACAAGGAATTGCTTTGTTCCACAATTGGGAATCCTCTTCCCTCCAAATAATAACTTACTCTTCTCCTATTCAGCACATCTACGCAGCAATTTTTTTTTAATTACATGAAGTAGCATGCCACCAGAAACTCACAATTGTCATTATCTGATTGTATGGAAGGCACTGGAACCATTTGGAATGAAGGCTTGCAAGCAAATCTTTTTGATTAGACTAAAGTGAAGCATGACTGAGCTTCAGTCTAGAAAGCAATGCCTCCTGGTGCTTCTGGAGAATGGTCAGGTCAGCAATGGTGGCCACCTGTCAGAACATCCATTTATTTTTTCACAGTGGAAACAGGACTGTCTTGGTAACTGTTTCACAGTGGAAACAGGACTTAGTGCCACAAGGATGCGAAACGGCTTCAGCTAGTTTCTAAGAATATACTTGAATGTAAAGACACATATTGTTATGTTTCAAAGCAAATTCCTAAGGTGAAACAATTATATAGGTATTCCCACCCCCTGTACCTCTGTGCCACCCCTTGATGTTAAGTTGTTGTGACTAATTAAATGGCAATTCTTATGTCTGACTCTACACCAATATCAGCCTGTACCACAGCCCTACTGAATCAGAATCTCTGAGGATGTTCCAGACACCAACCAACCTTTGTTAGAAAACATCTAGGCAATTCTAATGCTCAGCCAGAGTTGAGAATCACTGAATCAGAATACAGCAGAGCTCCAAAGGAAATATTGCATCAGCATCAGCTAAAAGAGACCATGTGCAATAGTTTCCTGAGGCTTCTGTAACAAATGACCACAAACTGGATGACTGAAAACAACAGAAATCTATTTTCTCACTGTTCTGAAGGCCAGAAGTCTAAAATGAAGGTGTTGGCAGGACTGGCGTGTGTCAGCCAGGCGGCTGCACTCTCCCTGGAGACTCTAGGCTAGAATCCTCCTTGCCTTTTCAAGCTTCTGGCAGCTGCTGTCAATCCTTGGCTTGAAACCGCAGCTCCAATGTCTGCCACAGCCCCATGGCCTTCTCCCCAT
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Task1_train_19293
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A mutation in TGDS (TDP-glucose 4,6-dehydratase), located on Chromosome 13, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Catel-Manzke syndrome
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AAAAAAGAAATGGTGAATTAGGGCCTAAGACATCCTATATTGCCTAAAAACGAACATTTCAGAGACTTTCTTAGGCACTGAGTTCAAAACCAGTGAAGGTTGCCTTCTCCCTAGCACCACTACCCCTCATGGTTGTCCGAATCAGGAGACTTCTTCCTGGCTACCCTTAGGGAGAGTCTTCTACACCTATTATTTCCTAGTTTCTAGGAGAAAGGGTTTCAGAAAGAATTTTGACATTTAAATTCTATGCCAGTACTGAAACTCTCCCAAAGATTGAGGCATTCTGCATTTGAATTTTATACAGAAAGTCATGAATCTAATTCCAAAAGAAAAGAGTGCACTTCATTTGGTCACTTAATTTCATACCACTTGGCGAGGTAGGATAACTTTCTTCTTTGACAACTGTCTCGACTATATAAATGGTGATTATACCGGAAAGGGTTCTAATGCCTTTTCCACATTCTTCCAGTTGTGAAAATTCTCTCTGTACCATTCAACTAATAGGAAAAAACAAAAGACAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAACTAAACATCAGTTAACCAACCTTTACTGAGTTCCTGCTAGCTAAGTCTTGCCCATCAGCTAAGCAGCAGACAAGGGCTGACTAATGATGTAAACAATTTGATTTTGAACTTAACAATGAAGTCAATCAGAAGACATTTAAATCACCTAAAAAATTTATGATTAAAAATCAACTATTTTTTTCTTCTTAACTTCTAAAGTCATTCAATACTGAACTTGGTATAAATATTTAAGATTCTGATTTTAAGGAATTTGGGGTGTGGGAAATAAGTCATCTGCCCTGGTTTTAAGGTTATTTTATATAAAAAAGTATAATACAGTGTTTAGTCGTATAAATATGGTAACACTGCATGAGAGGCACAATGAGTTGATGTGAACTTCCTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGGGGTCTCGCTGTCACCCAGACTAGAGTGTAGTGGTGCAATCGTAGTTCACTATAGGCCCAAACTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTACCTCACCCTCCTAAATAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCCGCTGATTTTTTTACTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGCTATATTTCCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACTTTGGTCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTATGCCCAGCACCTTCCTTCTATTAATATGTGAAATTATTTTATATTGCTATACTATCAGTAAAAGCTTTTTTAGTTTAAAGAAATCTGATAGTTTTAAATTATTTTTTGTTTCTTAATATTTGACTTAAGTATTTGTATTTCAAGCTCTGAATCAAAACTTTTTTTTCTACATCTGGGTAGAGCTTTTCTCATGAATACATTTCTAAATACAGCTTTAACATGTATACACAGACTTTATATGCACTTATTTTAATAGATTTTTCTGCACATACTAAATTTATTTCCTCTGTTGGTTTCAATATAAAAAGCCTCAAGACACAAAAAAGACTGCATCTATATTTCACCAACTCTAAGATGCCACTGATGGATCATTATTTTACATACATGTAAAAAAGAAAAAAGCTACAATAATAATTATAAGACACCAGTGATTATAAAAATACATACCTTTTAGGAGTGTGAAGAAAGTGAAAAAATATGTACCTCAGAATAAATAATACAGGTATTTGATTAATGCTAACAAGATATGGGAAGATTGATCAGAGGTTGGTTTATAAAATTCAAGATGCTTAGGAAACACAGGACTGCTACTAGAAATATATGAAATGTGGCAATTTGAAAAGTACGAATGATTCAACACAATATTCCACTGGTTTGTATAATGTTCTGGAAATAAGTTATTTTTCCTTTAAATTTTTCTGACTTGCCCCCAAAATGATTAATTCAAAACATACTTGTTTTCTTTATTCCTTCTTTCCAAGGCACTTTAGGTCTCCATCCTAAGCCATGTATTTTTTCTGACTTCATTGGGTATCTCATGTCATTGGTGGGTCTTGGAAAACAAAACAGATTTAAAATAATATTGTAGATATATATTTACAAATTTAGATATTAGGAGATATGTGTTTATGCATTTTTACCACAACCCAACTTTTCTCTTTACAAAAATTCCCAATAGGTTTTCTGCAGAAAGTCTGTAAAATCAAGTATATATTTAAAAAAAAAAAGTCACCCATAATGCCAGGTGCCTAACCCTCTCTGTGTCTTGTCTTCTTGTTTCAGCCACGATCTAGATATAAGTGAAGTACCTGACACATCCAAAAAACTCAACAAATGTTCAATGACTAAATAAACAAATACACAAAAACTTATTAGAACTCATATGCCAGGCTGTGGGTCAGGTATTTCATACACATTATAAATAAGTGTTAGAATACTTTTATAAGAAAGATGTTATTATTGGCCAGGCAAGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGAGGGCGGATCACGAGGTTAAGAGATCGAGACAATCCTGGCCAACATGGTGCAAACCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCTGGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCGAGATTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGATGTTATTATCCCTATTTCACACTGGAGGTTTGAAACTTCAGACTTAGAAAGGGTCAATAGTTTTTTAAGTCACATAGCTAGTAAGTAATAATGCTATACTTAATTTGTATGGTACTTACGATTATGAAAAAAATGTTTTACCAGAAAATTCAAAACAGATAAACTAGTTATTGGTCAAGTCCACATATTTTATAATTTTATAAGTACCTAAGATTTCACAACCTTTCCCCAAGGTTTTAACTTGTTACTCACCTATCATTAACATAATCAACCCAATTTTCCATTTCAGACTCTGAATTGGTCTCTTTGATCTGTCAAAATGGAAAAAGCTTTTGAGTCAAATTATAAAATGAGATCAGAGAATAACAATAGTATTTAATGGCTGATTAAAAAGAAAACAACTGCCTCATAGCAGGGAAGACAGCTAAAATGAACATCATTTTAGTAACACTTTCTATACTTTATAACCTAAATTCCATCTGAAGCTCAGATATACACATTGGATTTTGGTTATTATTCAGTTCCTCTTTCTATTAAACTAAGATTTAAAATTGATGTCCCCTAATATACATGGACATTCATAACTACTAATGTAATTATTTTATATATCACTGTTACTTGTTTTAAGACAATTTTATATTTCTGCAAATGACTTATGCAGAAATATAATTAGGGAATGCACATTTAGTGAATTATTTTTTCCTGAAAAGCTGTTACTAAATAGGTGATCCAACTTAATTTAAGACACATATGGTACACAAAATCATTAATTTCATTTTCTACTTGCTTACTTTTAAATTAAGTAAGCTGTATGCTTCTGATTTTGACTAATGGTCACTGCCACTAACAATTTTGAAAATACCAACCTTTTAAAACAGATACATACCAGTTGTATTAGTTCTTTGGCAAGCTGGACAACTGACATTTCAAAATTGGTTCCGATGTTATAAATTTCACCTGGTTTCCCTTTTTTGAGGACAGTGAGAAATGCTTCTACAACATCAGTAGCATAAAGGAAGTTTCTTGTTTGAAGCCCTGACCCATGAATGCAACTAAAGAGATTAAACGAAGTGAAATCATAAAGTGTAAAAAGGTAAACTCTCCTAAAGCATTGACTGGGTACTACAACTCCAGAGAAGCTAATTCCCATGGGGATCCCAGAATCTTTACTGAAAATACAAATTCTCGTAGCTTTTCTAAATTTTGTTCATATTTCTTAATCTCCAAACCTTCTGAGGGGACTCAGTAGGAAAGTGACCCCTGTGAAATGTGTATTCAATTTTATGTCATAAGTTCATTTTAAAGAAATATCTACAGTTCTATGAATTAAATA
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Task1_train_19294
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The variant affects gene TGDS (TDP-glucose 4,6-dehydratase), which is on Chromosome 13. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Catel-Manzke syndrome
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Task1_train_19295
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Here is a genetic alteration in TGDS (TDP-glucose 4,6-dehydratase) on Chromosome 13. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Catel-Manzke syndrome
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GACAGAGATACAAAAATAAACTTGATATGACGGAGGGCAGAAACTGGTGAACTTTTCAATAAATGGTACAGGAACAATTGGTATTCACATGGAAAAACATGAAATTGGGGTTATATAAGAATTAATTTCAGATGGATTACAAATCTAAACATAAAAGACAAAATTATAAAGCTTTGAAAAGATAATATACAAAAATACATCTTCGTGACCTTGGGGTAGGAGAGAATTTAAGAACTGAAAAAGCATTAAGCATAAAGGAAAAAACATACATTGAAAACATCTGTTCATCAAAACACACTGTCAAAAAAGTGAGAAGATAGGCCATACAGAGAAGGCTCTGTAACATATGTAATGATAAAGAACTAGTGTCCTGAATATATAAAAACTCTACTTGCCATTTTTTCTCATTGAAACTTCTCTTTCAATGAGAAAAAGGTAAACAATCCCATTTTAAAATGGACAAAAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAACCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGTCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTACAGGCGCCTGTCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTGGAGAAGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCCGGCCAAAATGGACAAAAGATTTCAACAGCATTTCATAAAGGAGAAATCCAAATTACAAAAAATCATATGAAAAGTACTTAATCTTATTAGTAATCAGGGAAAATACAAATTAGAAACATGAGAAACCACTACACAGCACTGAAATTGGCAAAAATGGAAAGACTGACAAAACTAAGATTTGGTGATATCTGGAGCAACAGGAAGTCACACACTTCTGGAGGAGTGGAAGTTGGTATAATTACTTTGGAACATGTTTTGACATTATCTCAACGTGAAGTATGCAGATCTTATGATCTGTTATATAGCCAAATGTAATGTATACTTATGTATCATGATACATGTTCAAGGTAGTAGTGCTCAAAATTGCTCCAAAGTGTAAAGAACCCAAATGGCCATCAAGAATAAAGTATATTAAGTAAACTACTACAGTGTATGTGTATATATGTATTTTTAGACTGGAATATTATGACACTGAAAACAAACAAACTGTATCTATATCCAACTCCATGGATTAATCTACATCGATTTTGAAAAAACAAAAAAAACTCTACATATCATTATATATATATATAAAATATATATTTAACATATATTAAGTATATTTATATATATAATATTAAATATACATATATTTAAAAACACCCTAAGTTAAGCTGTATTGTTTAGGGATAAATATACAGACAACAAAAGTGTAGACAAAAGCAAAGGAAATTATAACTTTAAATCTGGTAATAGGCAGCAGTAATATTTACTACTGAAGAGGATTCAGCAACATTCTGTCTTTTGTTCAGGTGACAGATACATGGGTACTCCATTATCATTATTTAACTATTTCTAAATGCTTTTGAATATGTTATATTTCATAATAAAACTGTCAAATTATTAGAAAATATCTAAAATTCATAAAATGATATAAATAATGTCCATCTGCATACCCACAACAAAATTTAAGAAAAACAACATAAAAAATACAGTTGACGGCCCATCTCCCCGTTGCTCCCCTTCACTATCCTGAATTGGTTAAACTCAAGTTTTCAGACAGCAGTCAAGGTTGTATTTCACTAATATAGCCTTGCAATGCTAATAAAAGTATCTAAAAAGTGCTGAGTTTATGGATAACACAGTCACCGTGGGCTTGTTTTTCTAGTACAGTATGATATATCCTCTTTCAAATATAAGTATTAGGGGGGCGAGGGCGGGGAGAGAACTGCCAATCATAACTGTAACATAAAACAATGCTTACCTACATGTGTTTGTGCGGCAAAATGTAGTACTATATCTATTTTCTCTGTTTCAAAAAGCAGTTTCACAAAGTGAGAATCACATATGTCACCCTATATGAAAAAGCAAACATGAAAGGGCCTAGGTTTCATACAGCACTCTCATTCATAACCATTTTTACTATAGCATCCCCCTACCTCCCACCTCCCTGTTTAATAGAGAATGCCTTGAAAATTCAACTAAGTGCTCAAACAAGGATACCAATGATGTATTTCTCCAGCATCTTAGGATATTAGATATTCAATTCAAACTATTTTTCCAAATAATATTTTAATGAGCACCAACAACTACTAAGTACCATGCTAGTGTTGTCCGCAACATTTTTGCCAACCCAAGGCCACTATATTAATACAAAACTTTTTTTAGCACTTTTTAAAAAACCTTTCAGATAACCATTATTAAAATATATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACCAAAGTGAGGTGCAAGTTGAGGCGGGCAGATCACTTGAGCTCCAGAGTTTGTGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTAGTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCCGGAGGCAGGGGTCGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAGACTCTGTCTCGAAAAAATATACTGTAACAACTGGAATGATATTTTGAAAACACATTTTATCACAATTAAGTAAAATTATGGTACTTCTAATGTTTATATGTACATTTAATTATTCTAAAAATATGTATTCTCGACAATTCTTCAGTAGCTGAAGAAAACACTTTCACACAGAATAGAATTATGAAATGGTTGTTAGTATATTCTTTAAGTTTTGTAGTTAAAAAGAGAGTTTATAGAATAACTTTAAAAAATACATAAGTTAAATAGTTTCATTTGACAATAACATTTCCCTTTGCAAATTAATGAACTGGTCCTGTGGCTTATACTTTGGACTTGTCTAAAAGTGAGACTTCCAGAGTCAATCAACCTTCATAGGGAAAGACTAGGGAGGAACTAAAATACAAACCATGTGAATTCAGTCAGCTACTGGTAGATCTCAAAGGTACCAAAAATCACATGTAGCTTTTTATGTGTTGTCAATCAAAAGTAGTATCCTCTAGAGCACATGGTACTTTTGGAAATTAACTACCTGATCTTTTAAAAGGTCTTTAATTAGTGTTCTTTTCAAGCCCACATTACACAAGTTTGTAAAGTACAAAGATACTATAATCTCTGCATGACTAAAGAGGCACGGTACAGTTACAAGAAAATGTTCATACCTGTATAAATTTGTAGTTCTGTTTGTTAGAAATGGTTTCAAGATTCTTCAAGCTTGCACAGTAATCCAGCTTGAAAGAAGAGAGCACAGAAGGGGCAACACAAAAAGTGACATTAGCTTTTCCAATCAAATACCAATTTATTTTAAAGACTACAGATGTTACTGGTTACAATACAAGAACATGTCCTCTTAAAGTGTGTTTGCTCCCTGTCTTTACACTACTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCAGCACAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGGACCGGCTAATTTTTTGTATTTTGTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTTTTGACCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCCAGCCTGTTTTTACACATTTTAAGTTTCTGACATCTTAAAAGTAAAAAACAAGTAATTGTTACCTTTTCAAAGTACCAAAAAACAAAACAAAACAAAAACCTTTTCATAAATCTCTACTTTAAAAAATGTTCCTAGCTGGGGGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGAGGGCGGACCACAGGTGA
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Task1_train_19296
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A mutation on Chromosome 13 affecting CLDN10 (claudin 10) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; HELIX syndrome
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Task1_train_19297
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A sequence alteration has been identified in CLDN10 (claudin 10) on Chromosome 13. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; HELIX syndrome
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ATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGATAGTCTCGATCTCCTGACTTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCAGGGAGATACTTCTTAAACTCAGTTTTTAAGTTTAGTTTACCAGTGAACCTAACATGATACATCAGGACAAGCTGGGGTTCAGAGCAGAACAGTAGGGTAACCATGTCTGCATTGTCACCCTTGTACCCATTCACGAAAGCCATGGGACCATTAAGCACAGAGAAGCCCACTACCTGCCAGCCGCTGCACGGCTGCAACAAGAGTAGGACTTACTTCGTGTTCTCAGAGCACAGATTACAACATTCGGGTAGACATTGAAGAGAGACAGATTTGGGGCTCAATAGGAAGAAAAGCTTTTTTAAAGGGCTGTCAAAACAACATGAAGAAAAACAGAATAGATACGTTGCCATGCACTGAACTGCTGGTCCTGAAGGGTGGAGCATGGGCTAAACATTATCTCTAGAAATAGACAGGAACATTGTTTTGAGTGTGGAGCGTGTCCTGCTGGTCTACAGTGATTCTTCCAATCTAAGTTTTGATGATTCTATGTCCAGCTTCCTCTCTTCTCCAGTCACCTTGTCGCCTCTAATTTCACTGGGCACCCATTTGGTTAAAAAAAAAAAGTGACAAAGGGAAATTAAGAAATTCTTCACATTGAACCAGAGTGTTTCTGCCTAAAGATAGTGACACAGAGGGTTAGCACGAGATTTATCACAGCAGACTGATTGATAGGTTTTAGACCTTTCCTTACTTTTGGCAACAAGTGAAACCTGGAAGCTCATAACAAAACTGCAAGAACCTTTAAGTGGACAAATAATAACCCGTGTCCTTGTTCTCTCATTTATGCCCAGATTTGTGGCCTCAGGAGCCAGAAGTACACCTTGATCTTTATGTTTACCTTGAGACAGCAATGAAGGGATGAAGGAATGAATGAGTTTATATTTCAATTAGGCGTGAGAGATGGAGGTGGTTTAAAAAAAAATAAAAGACAAGATAGCAGTTTTGACTGGGATAACAGCATCCTTTCATAGAATAGCCTCTAGACCTGGAAGCTGGAAGGGACCTACAGGGAAAATGTGTTGAACAAATGCCCTCTGCGTAGTGCATTAGTATGAGTACACCAGCAAGATCAAGATCGTCAGGATGCCCCATCTGCTGCTATCTTGACTTTAGGCCTGTGCCACGCACCGTTTTGCCATGACTTTCCGCATAGCACCAGGCCAAAAAGAACTGCAGAGTTTTGAGGGCAAGGCCGGTTTCCAGCCCAGAATCTGCAATGATCCCTCCTTGACAAGTCAAACAGAGTCACCCAAACAAGCGTGGCACGCAAACCTTTAGAGTTCAGCAAACCGAGGGCTGAGTTACCAAACCGTGTCCTTTCAGGGCATGCAAAAGGCTTTTCCTGCTCTGCTTCTACAAGGTAGTCAGGAAGCCAAGCTATTTGCCTTGGGTAGGGCTGGGTGGGGGTGGTGAGGTGGGGGCGCAGCAGGTTGTCCACACCCGGTTGCCAGTCTGAACCTGAGCCGCTCCAACAAGCGAGCCCTTCTCCGCGGCCCTTTGGCTCAGGGGAGCGCAGGCCGGCCTTCCTCCCGCACGCGGGCGCGGGCCAGCTGCAGATGGAGAACCCGGGGGGCGACCGCGAGCCCTCTGAGGCCCCTCAAGGGACAGGGCATGGGTGTGAGGGGTCGCGTGCGCCCCCTGGCGCCGGGTCCGCTGGGCGGGGTGGTGGGCGGGGACGGTGGGCGGAGGCGGAGGCGGGAGGCGGAGCCCCGGGGTTGGGAGTGCGGGGGTCGCGGCGCAGAGTGGGAGCCGGAGAGCGAGCGCGGCTGCAGCCGGCGGCATGGCTAGCACGGCTTCGGAGATCATCGCCTTCATGGTCTCCATCTCAGGCTGGGTACTGGTGTCCTCCACGCTGCCCACCGACTACTGGAAGGTGTCTACCATCGACGGCACGGTCATCACAACCGCCACCTATTGGGCCAACCTGTGGAAGGCGTGCGTTACCGACTCCACGGGCGTCTCCAACTGCAAGGACTTCCCCTCCATGCTGGCGCTGGACGGTCTGCATCCCCGCGGCCCCCGCCCTCAGCCCTCCTTCCTTGATGGCCAGCCCGCTAGGCGCCCTCTCGCCCCCAATACCCCCAGCGGGACCCCTAGACTGGACTCCTCTGAGGCCCGACCCGTCTCTCCCAACAGGGCCTTAGGGAGCCAGGGACGCTCCTGGTGCCCGCCCTCTCCTGATGGCTGTCTCGCGGGGCGCCTGTTCGAGCCTGGGACCCCGGGAGGGGGGACACGCAGACAGGCCCGGGTTGGTGACTCCCAGGCGTCGGGGGATGGGGAAGCTTTGCGGTCCTGAGAGTCAAGGAAGCGGCTGCCCTCCCCCACCCCCCATATCTTGGGGACCGCTGGGACCCAGAGTTCATGCTGCAGGGGCTTGTCTCCTCCACCTCCCTCCCCTACGTTCCCCGAAGGCTGGGTTCTGATAAAAATGGTGTCATTGCAAGCCAAATCCGTTTGTCCTGACCTCCCTTGAGCCATTTCGTTGGTTCTTTTAAAAGTAGGCGGGGGTGGGGGTTGAGAGGTTGGAAGCGGGAAAACATATTGCAGAATTTGTTGTTGTTATTGTTTCCCTTTAAAGAGCTTCTACAAACTTGTCTGCCTAGGCAACACTACAAACACTTCCTCCGAGTTTTAGGAAAATAATAGCCCTTGCGGTGCCGCGATGAGTCCGCAGAGGGTAGGGAATCTTGGGCCGTGAGAGCGTGGCGCCGGGAGCTGACCAGTTCTGCATCCGAGTCCCCGGTGCCTGCTGCTGTCCTGGGTTGTTCCTTTGTGGAGGTTCACCTGCGTTGCTCTGGTTAGTCAGGCCTTATGCTGGTAGCAGCTGGTGGATATTCACACAGAACTCTGGCTCTGTTGAGTTTCAAGACAACAGCCGATGTCAGCCCGGTCCCATTGATTGCTCAAGTTCTAGGCCCGTTGCTTCCAGGATTTTACAGCAAACGAATCCTGGCAGAAACTTAAGAGGAGTTATTTACATTACATATTTCTAGATTTGAGGTGTTTTTTTCTTTTATTACCGCACTTGCAGGTTTTGTTTACATAGCTGGGTAAATGAAAGAAAATAGTTGATTCCTCTAAGATGGGGTTTGCCACGAAGAGCAAACTGTTGCTCAACGTGGTATTTGATGGAACCTCCGTATAAGGAATACGCATCTAGTTTTAGAAGGGTGGCGCCCGGGTCCGTGTCCTGTTCGGTAAAATAAGCAGCCGGAACAGTGTTTATTCCCCAGCATTACCGTTGAATTTCCTGTGGTTTGTAGAGCACGCATCCAGGTAGATGAACAGGCATTCTCTTGTTCCTGTGATTTATAGTCAGCAATGTGTTACTGTCCTCTGAACACTCTTCTGTTGTAACTCTATTGTTCTCTGAGATAGTGTGCCAGATAGGTACGCTTCCTTCTGTAGGACAGTTGGGGGACAAGGGAGAGAAGGAAATGAATGCTCTATGAATATTATTAAGTGCAGAATAATAAAGTTTTCTCCTACATGTCTGCAGTGAGAGTGGAGGTGGTACCATACCTGTTTGGGGGCAGATCGGGCCGGGAGTGAAGAGGAAGTAGGAATAGTTGTCCTGGTTAGCTGGGAGGAGAACAGAGAGGAGTGACATTTTTATGCCATCCAGCTTGCAAAATGGCCTTCCTGTGTGCTCATGTGACTAAAAAATGACTTTTAAAAACATAAATGGCATGACACTACCTACTGTTGTACAACACTTTAAAATCAATGTATTTTTCCAAGTCAGTACTTAATAGAAGTGACTTGACTCTGTGTAACTGCTGCATGGTATATTCATTAGACTGCATAAAATGGCTTAGTTAACCATAGATCCATTGTGGACATTGGACCTTTTCCAGCTTTTCTTTGTTGGTGGTGCTTTACTGAAAATCTTATATTCACCTCTTTGTATGTGTGTGTATTTCTGTAGACTCCATTCCACTGAGAAATGGTATCGTAAGAGCAGTAGAATA
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Task1_train_19298
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Gene CLDN10 (claudin 10), found on Chromosome 13, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; HELIX syndrome
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Task1_train_19299
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Here is a variant affecting DZIP1 (DAZ interacting zinc finger protein 1) on Chromosome 13. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Spermatogenic failure 47
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CATTTCTATAGTAACCCCAAAAAAGGAAAAAAAAGTTTATAAACATACAATTTCTGTATGTTAGAGGTTTTAACATTTCACTAGATGGCTGCTAAAGCTGGACTATAATAAATCTTTAAAAATGTTTAAATAGAATCCATTATATTCGTTGCACAAGAAAAAAACCATCTTAGCACTATTTGTAAATATTTAATTTTTAAGCAGCATTTATAAAACAAATAAGCAATTAGCAATGCCCAGTGTCATTTGAAGATTATACCTCAGGGTTGTCTACCCAAGACCAAACACTAAGTCCTTCTAATAATATTCCTAATTGTTCCCTTATCTTTTTTATTTTTATTTATTTTTTTTTTTTTGAGATAGATTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCAAGCCCAGCGAATTTTGGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCACTGTTCCCCTATCTTAAGAACACTCAACACTCCTGCTGGGTCAGTCCTGAGCAATATTAACTGCACCATTTTCTCTGCCCTGCACCCAGTTCTCTCCAGCATTCATGCATCAGCTCCACTATTCCTAAATCCAGTGAGGCCTTTTAAGCCATAGTCAGCCGAAAGGACTAGAAAGTAAGGGCATGACATCAATCTTGTTAATCTGTTGCTTACTTCAATATCTTTCTCAATCATTGTTTATACCTTCTGCACTTCCTCCAACTAGTCAATAAAAAAAAAATACATTGGTTTATGTTATACTCAAAAATTGCAATATTTATCTTGGACTCAATGTCTAACCCAAAACAGTAGAAGATTAAGACCAGAAGATAAAAATATTTTATTCTTTAAATACTGTTATGTAAGTGAATGTTCTTGTTCTTAGAAAATATACACATCGAAATATTTAGGATCTGCAACTCACTGTGAAATGGTTCAAAAGTAATAATAATATGTATACAGAAATAGAGGGACTGTGGAAAATGTTAATAATGGGGGAATCTGGGTGAAGGGCGCATGAAAATTCCTTACAGTCTCCTGGCAACTTTTCTGTCAGTTTGAAAGTATTTCAAAATTTATAAAAATGAGAAAAAGACCCTACAAATTTAAACATTCTGCATCGTTTGGGGACTGGCTTCAACAGCAATTTGTATATGGTTTTTTCATGTTGAGGTTGATTCGGAGGAGGAAAGTGTTTCAACAACCAGCATTTAGATAACTTCCATAAAGCACCACAGACGACATTTGTTGTTTAATTATTAATCCCCTGATTGTCTGCAGAAGGTAATGAACCATGACATTTGTTGGTTAAATGACTGTTTTTGCTTAAATATACTGTGTCTTCTGATATACAATATAAATCTTTAAGAAGAAAGAGTGGTGATACGGGACAGGCCTATCAAATGGGAACTGAGTTGTTTACTGGATTATGAATCGTGCTCACACACAGCTGCCCACCTGGTAATAGTTGGCTTTGGCCTCGATCATCAGCTGCTGGGTGGAGATCATCTTCTTCCGGCGTTTGCACTCTTCCTTGAGCGTCTTGATCTCCCCCGCCTGCTTGGTGAGCAGCTTCTTGCTCTGCTCGCCGTCGCAGTGGCTCAGGCGCAGCCGCTCCTCCAGGGTGTGCAGCTGCGAGGTGAGGAACTCTTGTGAGTGCAGCAAGTACTCGATGGTGAACTGCGCCAGACGGATGAGCTTCAGCAGCACCGGGTCCACCCCCGACTGGCAGTGTGGGCACTTCTCGTCTTCCAGCTTGCAGAAGGTGATGTTCATGATGTTCTCCTGCAGCGTCAGCACGTCCACAGCCCCCGCCACCTTGTCCACGTCGATGGCGCTCAGCCGCCGCCAGTCCACACTCTCCAGCCGCGGCCTGAACTGGAAGAAGGGCAGGGGCCCCGAAGCCGCGCTGGGGGGCGCACAGGCCATGGAGGCCGCACCCGCGGCGGCGGCGGCCACAGCGACGTCGGGCCCCTCTGGGCCGCTGGCGAGCGGGTAGTAGACATGCTTCTGGAAGGGCTGCGGGGGGCACAAAGAGAGCGCGGCGGGAGGCGGGGATGGGGGGCGGGCAGGCTGGGGAGCTGGGGGTCCGGGGAAGCCCCGGTTCTCCCCAGCCCGGCATCCCCGTCGGGGGCGCCCCGGCCTCCCGCCTCTTACCATGCTTGAAAACCAATCCGCTGCCTCAGCTTGCATAGGAGGAGCCGGGCGGTCTTTACCCAGCCTGGGCCGCCTCCCGGGCCGCCGCCGCCACAGCCCTCAGGAGCGGGAGAAGGCCGGGTTCCTCGCTTCCGCGGCGGCGGCGGCCTAAGGTCTGGGCGTCCAGGACGTTGCTATAGCAGCGCCCAGGTCCGGACCTGGAGCAAAGGGCGCGTCTGCCCGCGCAGGGTCAGCGTGCACCCAGAACCCTGCGGGACCAGAGAAGACCTCTTGGACGAGCCCGAGTGGACACAGCCGTTCACCCGAAGAGGGTACCTCCTGGGTACCGGCTCCCCAGGGCGCCACCCTCCCTGGCGTTTGGGGCTGGACACTCCATGTCCCTAAGGCAGGCGTGGGGAGCCACATCCCTGGGAACCTTTGGTCTTAACTGCCATCCCCTGGTTATTTATTCACTGTAGCCCTGGCCTTAGGCTTTGAAATTAGAAATATCTATTCATTCCATCATTAATAGAAAAAGAAAAAAAAAGTAGTATCTATTCATCCTCATCTTTTACACACGATTTAGAAAACATTAAGCAATAAAATATATATAATTAAATGTGATAGAGGGGGACTCGCTGCAAAAGGGCATGAGGAAGCTTTTGGCATAACAGAAATGTTTTTCATTTTGATTGTGGTGTTGATTACCCAGCAATATACACTTGGCCAAATTCACCGAATTGTGTCCTTAAAGTTAAGGGTACATTTTTATTATATCTCAATAAAGTTGTTTTTTAAATGAAATTTGCAGTTAATCATATTTGATGGCAGGCTTTCTAGATTTCTGACACCCAAGTTGCTTTTTAAATGGAGTCTTTCTTCCTTTGTAGGTTAGCAGCCTAAATATAACATTTTGATAAAAGTACGAACCAAAGAACTCCCCAAAATATGTAATACTTCACCTGTCTTTCCAAAAGGATACATACTCAAAATGCTGAAGGTAGAAACAGATGGAGGGGGATTTTAGCCATCAGCTTTACCAACAAGTTTTACAGGGCCATGGTATTTACCTTACAAACTTGGGTCGGGGCTGCATTCTGGGCTTTGGAGAGGCTAAAATATTTCTAGCAGCGACTTGTAGACCTCAGGCCTCTCATTTCTATGGGTCTTCTGGGGGCCTCCAGTGGTTACCACAGAGATCAATAAGCTGAGGAAAAGCCAGACATTCCCCAATCCACCGGGGAATTCCTGCTTGGACCAGACATCAGGAATTTTTTTTTCTTTCCTAACATCCAAATATGTGAACAGAAGAAAGGAAAATACAATTCAGAGTAACTGGAAGCAAAGTTGTAATATCAAATATATTTAGCACTTTCAAGATATTGTTAACTAGAAATAAACCCATGCAAAAACATCCAGGAAATAAAACACGCACTTCATATGGTTTCAAATAAACCATATGTCCAAGTTAATTGGCCTTTATTCCCTGCAACCAGGCATAAAAAGTGCTAAAGACATAAATAGTTTCAAAGTTTGATTCTGTCACTTACTTGCTCCCTGATCTAGAACAAATTGTCAGCTCTAAGACTTAGCTTCCTCCATCTGTTTAAGAGCATCAAGACACCGACCTGGCAGGTCTGTAGATTCTGGACTCCATCCACTGGGCTGCAGGATCAGCGGGAACAAGAGCTGTGGTCTCTCTTGCTCAAGTATACGTCCCTAGAACCTAGCAGAGGACAGGCACGGAGAAGGCGTTCAGAATTTGCTGAATGGACACGT
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