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A mutation found in RNF6 (ring finger protein 6) on Chromosome 13 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Esophageal squamous cell carcinoma, somatic
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Task1_train_19101
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This alteration occurs within gene RNF6 (ring finger protein 6) located on Chromosome 13. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Esophageal squamous cell carcinoma, somatic
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ATTGTGCAGATACAAAAGTGCTTAGCATGACAAAATTACCAAAATAAAAACATTTTAGAGGTTATTTGGTTCTAGCAATATTAACTATTCTGTATTTCTGGATAATTTAACATTTGTATTTTAAATTTTATATAAATTTCTTTTTAACAAGTTTAAAAAAGCACACGAAAAATAGTTCAAACTATATATAATCTGTTATTTTTCATCCTGGTTAGCTAATCACAAATAACTCAGCAAAACAATGCTTGAACATTCAGTTCTACTAAAAAACAGTATTTGAGTAGATCCCATCACCTTACCCATTGTTTGCTATGTTAGACCCTAAAACAGGCTGCCGACAGATCGGACAAGTGCAATTCTCTGAGAGCCATCGGTCAATACAATGAATGTGAAATTCATGCATGCAAGGTAATTGCCTGAGCTTGTTTCCAGTTACATAGTCACTAATACAAACACTACAGATTTTACCTAGTTCACTATCAATACTGTTATGCTCATAGTGCCTGGTGGAAAGATTGTCAATCTGCTCTTTGGTTAAACCACGTATTCGATCATCATCATCACTTTCATTTAGTAAAAAAAAGTGAGCAAGGCGAAGAATGGGTAGTGTTCCAGTTTCAACTAAATTGTTTGGATTTCGCAACTGCCTGCCACCCCTACTGTCACTGTTTCGAGTATGAGGCTGGGTGGTCTCGTTTTCACCATGCATTTCAGTGCTGTCTCCTTGGGCCTGCCTGTCTTGAGAGGAACCTTCCCTGTGCTGGCTCCTGTTGTTATCTGTACCTAAGTTACTCAGTTCTGAGTGCATGTCTGGTAAATGCTGGCCATTTCTTTGAAGTTCTGACTCAGAATCGGCCTCCATTAGAGAACTCAGTTCTCCAAACCCAGTCATGATCTGCCTTAAAATTGACCGAAGAGCCACTGATGATGGCTCAACAAGCTCATTCTCAGAAATCCTACGAAGAGGAACTGTTATGGTACTAACATAGGTTCGAATACCTGACCGCTCTAAACGAGAAATGGTTCGGCGAAAGCCCCCACTATTGCTTTCAATAGTGACTGTATTTTCTGCTAGCCCTACTCTGGATCGAGTTCTATTTGCAATACTATCCCGATCTCTATTTTCTCCAGGACGGATCCTTCTCACTTGAAGGTCCAGTGTGATTGTTGGATGTCGTCGTACAGCAGTTGAGGATCTGCTGGATTCTTCTCCTTCTTCTACTGTTATTCTTGACACAAGCCTTGAATTAGAGAATGGGGTATATGCAGTACCTCTGCGTTCTCGTTCTCTATCTTGCTCTAAAAAGACTCGAGTTCTACCTCTCCTCCTAACAGATCTTCTAGTGGTTTGCTGTACTGGTCTACTTTCCCTTTGGGAATTATGATAAACAGTGCCACTCTGTCTCTGAATTGGTGAACGGCTTCGACTATTGGAAGTAGATCGTAATCTTATTGGCTCTAATCTTTGGTTTGTATTCCTCACTGTAACATTACTTCTAGCCCCATTTTCCCAAACATGTGCTGCTCCAAACCGTTGCCCCTCCCTTTGCCTGAGTTCACTACCACCTGATTGGTTTGTGTGACTACTGAAATTAGTGCGTGAAGCGTTAGCTCGAGGAATGCCAGCTGCTCCCCCAATTCCATTTCTTAACCTTCCCAATGTTGAGAAAGATCCTTCAGCTGGATTTTGCCCCCTTGAAGCAAGCCTAGTCCTTGGAATGTTGGAACTACTACCATTGAAATTCACTGAGGTTTGGCTTCTTGTTCGCCTAGCCACAGGACTAGTTGACCTTTGTTGCCTATTTGCAGTATGATCTCTGTTACTATCTGAAAGTGGAATGTCTGTATAATCTTCTCCATGAATTTCAAATCCTCTATTTTCATGATTTACGTGGATTTCCAAACTAAACCGAAACTCTCCATTGTTCGGGTTTGTTCGACTCACAGCTCTCCAAGTTTGGTTCCCATTTTGTCCACTTCGAGTTGCATTTCCTGTGCGCCGAAAGGTGTTCAACCATTCTAGAAGAGAATCTTCATGTGAACTTTCTCTAGGGACTTCTGAGTCTAGAAAGCAAAGCAAATCAACTTAAGATCAATTCCTAAGACACACCTTACAGCTTTATTGAAAACTTGTAAGAAAAACAAAGTTTGTAATAAATTAAAGAACATCTGTGGATTTTAATGAATGAAAGATGGCAAAAAGACAACTTTCTAAAAGAAAAGTATATCTACTATAAGCATATTATAAAAATTAAATTACTATTTACATAGTTACAAAGCTTTAAATACTATTTATGCAACGCTATGGAGAAATCCTCATTCTTACTTTCTATCTGCCCATTACTAGCAAAATACTAAGGCAAATGAGAAACATGTCCACTACCAAAAGTTTACATTTAAATTGCTTTATCAATATAGTAATATCAATAAAATACAAAGACAAACTTTATGTAAAATTTGTCCTGTATTTGTGGAATCTTTCTGGAAAAGCCAACTCAGTCATTTTTGCAACTAGGTATTTCTGTAATCTTAGAAATTTTTCCTATTTCTCAGGTGCTGCCAAAAATGTACACATCAAGAAATGTGAGTTTCTGAATATAACATTAAAACCACATTACTGTATTTGTCTTTGTGTGAAGCTGAGAAACCAGGCAAGTTACTTAAGGTCTCTATGGCTGATCCTTGTCTATAAACTGGAGTTAATAATAGAATCAATCTCATAGGGTTATCCTGAGGATAAAATAAGACGCTATATATAACATAATTAGCATAATATCTGGCACATAAAAAGCCACCCCATAAATGTTAGCTGTTATACATAATAAAATACATTTTCTATTCATTTAGAACGTAAGCTCCAGGAAAACAAAGATTTTTGTAGTTTTAGTCACTGTTACATCTCCAGCCTCTACAGCAGTATCTAGTATAAATCAGACTTTCAATTAATATTGCTCAATTAATCAATTTAGAAATGTGTCACCCATAAACTTTTTTGACTAAGATACTGCCACTGTGCCAAGCTTAAATTTTCCATTTATAACCAGTAGATATTATATAAAGTACAAAACTTAATAAAAAGCATCAACACATTAACTACACAAACTTCAACTTTAAAGTTTGTTCTACTCAAAAATAGCTATTATAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCATGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACTGACATGGTAAAAACCTGTCTCTCCTAAAAATACAAAGAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGTACTACAGCCTGGGTGACAGAACAGGACTCTGTCTCAAAAAATAAATAAACAAATAAATAAAATAGCTATTATATGACATCATTCTGATTTCATTTCATTCCTGCAATCTCTCTCGTAAGACTTTTTTAAATGCTGAAGTTGAAGCTATTAATCAGCTGTTGATGCCAATAAAATAAACAGCAACTGAGCCATATTCCAGAGATGATGAGCTATTTTATATTTGATGAGTACATTTTCCACTGAAACATATTCAAAAGATCAGTATTAATTATTGCATCTATATAGTACAACTTACATATCTAAACACAAATAATAAAATGTGTTAATGTCCACTTCCCATTTGTTTGGAAAAAGAATGAGTAAAAGGCAGGTGAACATGAATTATTTTAAATGCTACTTCCTTCTTTGATTAACATTTGATTAAGTGTAGTGATGATGGTGCATGTGAAAGAGTTTGCCAAGTACCTACTCAAAGCTACCCTACTCTTCTTCCATTGTAAAAGCATCGGAAATTGGCTCGTGGACAGCCTGGCAGTTAGGTGTGACCATGAGACTAAGTTCTCATGAATGGAATGGGAGAGTAAGCGATACATCCTACTCTCACGCTAGTGCGTGGACCTCCTTCCTACCAGCTAGAACCTAGATATGGTTGCGACTTACCTTGATCATACAAATGGTACCCTGGAGCAGTGATGCCCCATAAAT
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Task1_train_19102
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Here’s a variant in CDK8, LOC130009416 (cyclin dependent kinase 8| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 5186) located on Chromosome 13. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder with hypotonia and behavioral abnormalities
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Task1_train_19103
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This variant impacts the gene CDK8, LOC130009416 (cyclin dependent kinase 8| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 5186) on Chromosome 13. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder with hypotonia and behavioral abnormalities
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TTGCACTTTGCAAAGAAAAAATTCTAGGCTCCAAGAACACATTAGTAAATGACAATGCAGGATTCAAACCCAGTATAGTAAAATACTCAATACTTATATAGTATGCTAGGTAAAAACAATTTAATTTTACACAGTGGTGAAGTCACTAATTTTCTCCAAGGAAAATTATATAAGAGAAAGCCCTTTGGAGGCTTTTTCACAAGATGATATCATCATCATCATCATTGGTATATGGATCTTTTTGAGATAAACATGTTTATTCATTCATTAATTTAACAAGTGTTTACTGTGCATCATTATCAAGGCATGACACTAGGTTTTACAGAAGATGCAAATATGACTTCCTATAACAACTTAGGATCTAGCAAGGTAGAGGAAATAAAAGATGAAAGGAATTTGATAAATATCACAGGAAAGGTGGGAAAAAAAGTGTTAAAAAGTTCACATTAAAACTGCAAAGTTCATATTCCCTTTGGGAAGTGGGGAGCTTTAGTGGAAATGGTAACAATTGGAAAACCAAAAATTAAAAATAGACAAGGGGGGTAAGATAAAATGATAGATTAGTATCAAGATACCAGGACTCCTGAAGCAGGACATATTGCTACCTTAAGATTATTAACAAACTAGTTCCCATGGATTTAGATCCTTTCTGTAATCATAGCTAGAAACTGGTGTTCTTATAGGTAGTATCGCAGAAGGCTGTACTGTACTCAATACTTCCTGTATATGGATAGGAAAGGTTTGGATGGTCATCTGTCACAAGAGTAACAATGTTTAGGAGTAGCTTGGACACTGGTCATTGATTCACTTTTATTGGTGCTTGTAATGTCAGTATGTTGACATCATTGTGCAGCCCTTATCAGATTGTGAACACCAAGAGTACCCCAACTGCTGGCCCGCGAGCTGTTTACAAATATCATACCGGCTTTTATCGATGATAGTGGCCTTTAAAATCTGGAGTTCAGAGTGGCACAAAATGTGTTTCTAATGCAAACGACTCTCCTTCCCACGTGCACCTCTTTGATCAAGTTTGTGGCTGAAATCAGACTCTAGTTAGATCGCTGTAAAAATAAAAATAAATTTTCCCCAAATGATTGAAACGAATTTCACCCTAGACTACGAGTCCCATCATGCAACGCTCCCATATTCCCACCGTGTGGGGCGGAGTCGTAGAAGGGGCGGCAGCGGCGGCGGCCTGTGCATTCTGGGTATTGTAGTCTGGGGCCCGGCCACCGCTGGGGCTGGTTCCACGTGGTGCATTTGGCGGCAGCTTTGGGCAGTGGCTCCCCTGCTCCCTCCACACGGTCCTCAGGGTGCCAGCGCCAGCAGGGGCGGCCAGCCACCGCGGGAGCGGGCTAGAGTGTGGCCCGGAGGCAGCCCGAGGCTTCGCGACGTTTTTGCGACAGCCGCGGCCGTGTTCCGCGAGTGCCCTCCCTCCTCCTCTCTTTGAGGAGGTACCGGCTGTTGTGCGGCTCTGCCCTTCTGTTTGAGTGTATGGGAGAGTGAGTGAGTGAGTGAGTGTGAGCGTGTGTGTGAGAGCGTGAGGCGTGAGTGCGCGTGTGAGAGGACGAGAGCCCGCCTGGCCGCCCCGCCGCTCCCGCCGCAGCAGGAGCAGAACGCGCGGCCGGAGAGAGCGGCGGAGCCGGCGCCCAGGGAGCCCGCGGGGACAAGGGCAGAGACACCGCTCCCCACCCCCAGCCCTCGTCCCTCGGCTCTCCTTCGCCGGGGGATCCTCCCCGTTCCTCCACCCCCGGCCGGCCTCTGCCCCGCCGTCCCCCTGGATGTCCCTGGCGCTTTCGCGGGGCCTCCTCCTGCTCTTGCCGCATCAGTCGGGCTGGTGCTGCGGCCGGCGGGCGTAGAGCGGGCGGGTTCCCGGGGGCTGCGGCTGCCCGTGCTTCCCCGGTCCCCACCCCTGCCCCCCGGCCCCCCGACCCAGCTCTCCGGCCTCAGAGGCTGTGACAATGGACTATGACTTTAAAGTGAAGCTGAGCAGCGAGCGGGAGCGGGTCGAGGACCTGTTTGAATACGAGGGCTGCAAAGTTGGCCGAGGCACTTATGGTCACGTCTACAAAGCCAAGAGGAAAGATGGGTGAGTGTGTGTGTCTGGGCCGGTGTCCGCGCTGGGCGGCGCTCCCGCAGGCCGAGGCAGGTAGCCCGGAGGGAGAGCGGGCCGCCGGGGTGCCGGGCTCTGACTTCCTCGACGCCGGCCTCTGGCTCCGCCAGCCAGGTTTGGGGAGGAAGTGGTGTACGAGGGATCCAAACCCACGAGAAATCCTGCGTGCCGCGTCTGTGTTCTGCTCTGGTGGTAAGAGGCAAGATGAGCCTCTGCACCGTGGGCTGTATACTTTTCAAGGATTTCAAAGCTGATTCATGAAAAAATTCGTTCTAAAACGCCGGGTTAAATGTTTTTTGTTTTTTTTTTTCCTTGGTCGATTTATTATGGTAACCTTCTGGGGATTTCCTCACCCGCCTCTGGAGTGTCATCCATCGGTCTAGAAGGAAGGCTGTGATCCTTTCCCCCACCAGTTTGTGATCGATTTTTTATCAAATTTGTATTTTATTTGAGGAAAGGAAGGCAGCGAGTGAATGTGGTTCTGGAGAGAGTTCCCCATAGTGATCATCTGCAACATAAATGTTGCAATTGCTATTTAGATATTATTAGCTGTGAATTTTTACATAGAACAATGGGGGTTTGGTGCAGGGTGGGTGGTGGGGAAGAAGGCAAGTGACATAGGGACTATCTCGTTCAGGCGGTTTCCCCCAAATTTAGCGGCTGGCAGTGAACTTTAAATAATCCCTTTGCTTTAAATATTCTTCCCTAGTAACAACTTAATTAAACCTATGACTGGTAATGCTTCCAATTTAGTTTCTTAACAGGCAAGTGAATTGTTCATTTTTTCTCTTTGTCAGTAGATGAATGTCTTGTAATATTGACAAAAGAGAAGGCAATTCTTAGTTGGGGGGAAAATATATTTTATTAACTCCATGTTTTCTTGTAAAATGGATGTTGTCTCTGTTGCCTTTGACAGAATAGAAAATTATTGAAAAGTCAAAGCTTATTATATAATCCTTGGATTTTATTAGAAACGAAGTAGCTTTACTTGAGCATCCCAGTTTAGTCACCTGCTGTATGATGTTTAATCACTTAAAATTTCCAATTAGGTAGGAGAGTATGTTCAGACTACATTAGCACGAAAAAAAAATTCATAAAGCTGAAGTTCCCTACTGTGGGGTAGGGGGGCGCATATTTACAAATACTTTAGTATTCTGGATGTTGGAAAGGAAAGTGTATATTTATTGGACATTTTTCTTAGATTTACTGAAATGTCTTTCTAAAAGTATTTACAATGGACTCTACGAGGAAGATAGGAGTTCTAATTAATTTAGAATGTGTATTTTAGTGCTTTTATGCAACAGTAAAGTGGAACAGATCGGCAGAAGGTAGGGATTTGGATTTGAAAACTTGATATTCTGGGCGCCGCACGTATTTAAAAGTACTTTTTAGCGGAATGGATAGTCTGGTGACACTGGAGAAATCAGCGTCTGGAGATATTGCTGACTCTGTTGTTGTCTAATTAGACTTATTGTTGAAGTTTTACTCTGTAATGACATATATTTTTAAAATTATGTTTGTTAACTCACCATACAATATTTCTCAAAAGCTTTAAACCATCTCCCCTTCCCCCAGTATTATGTAATTTTGGGCATATTCATAAAATCCCCAATCCCATGAGATTAGACATTACAGTACATTTGACCAAACTGACATGTTATATAAAATTCTAGCGCCTTTGCATTATTTTTAATCTGTGTGAGAGAAGCCGGTTCTGTTTTCATAAATTACCAATTTAAGCTAATAAAATATGCATATTTGTTTTAACGTTGTACATTTTATTAGAAAACTAATACTGTGTATTGGCAGGGGGTACTTAAGCACATTTTATATCTCTATGGTCAGGTTTTAATTTAGGCCGTTAAGAATAATTTGAAAGAATAATTTCAATATCTTTGAATTTAAAGATAGTTGAAGGTATAATGTATGGACATTCTTAGTCATCTGTGACAGCTGAAAAGTAACATTGCATTTTGGAAAAAA
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Task1_train_19104
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Given this context: Chromosome 13, gene CDK8, LOC130009416 (cyclin dependent kinase 8| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 5186) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_19105
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The gene CDK8 (cyclin dependent kinase 8) is located on Chromosome 13, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies
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GGAGCTATCACCTACCTGTTCCCTCAAAACTTTTCCTCCTACCTGGTTTTTAATTTCAGTGAATAATGCTGTCATTACTTTGTAGCCTGTGGCAGAAATCATTGTCTTTAACTTCTTCTTCCTTACCCACAGTAGTCAATCATGAAGGACCCTACTTCTTATCTGTCTGTTCTCTATAGTAACCACCATTCTGCAATAGCCATCATCATCTCTCACTGAATAATTTTAATACTAATTACTTGTAACTGTTCTGTCTGCCTCCTTTCCTTATTTACTCCCACTAAGCATTCACAAGGCAGCCAAAGATACATTTTCCAGATAAAATATAATTGATATTCTCTTGCTTAACAACAACAACAACAACAACAACAACAACAACAGACCTTTAAAGGTGCCCTTCTTGTTGTTCTTGGCATGAAAAGACTTGTGTTGTGGTTCTTGATTTTATCCCCAGCCTCATCTCTAGTTGTATACAGTATCCAGTCTCCCTCAAATGCTTTTTCTCTTTCCTCGTGTGACTGCACCTCTCTTAACTAATACACAAACATACACACACACACACACACACATACACACATACACACACACAATCAAGTGATCAGAGTGTGATCCTGGAACCCCCTGGGTGTCTACAAGATCCTTTCAGAGGGTCTGTAAGGTCAACACTATTTTTGTAATAATACTATGATATTGTTTGCTTTTTCATTCTCATTCTAATGAGTGCCTAGTGGATTTCTTTCAGAGATGATCCAACATGTGATGATGCTATTCCGTTGCTCTGGTGGCTAGTGGATATAAACTTCTGTAGTTTTAAAAGTTCCCATTTTAAAATTTGTATAGGATATAATATTGATAGATATAATAAACCAAAGCTTGTCAGGGTCCACAGTAATTTTCAAGAGAATAAAGGGGTTCTGGGACCAAAAGGTTTGAGAACAGCCATTTAGGCCTCAGATGGCATTTTCTCTGAGGAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGACTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTCTGAGGAGTCTTTGCTTGGGTCCTCCACCAAGTCCCCTTTGAGTAACCTTTTCTGTTGCACTTGCCATATCATAGCACTTATCATATTGTATTATGGTGTGTTACTTATCTTTTTAAGCCGGTAGACACAGAAAACTCTCTAAAAGAAGGAACTTGTTGTATCCTCAGTACCTAGCACAGTTCTGGGTACATAGTAAGTGTTCAGTAAACACATGTTGCGTGAGTGTCTTTGAAAGTCTTTGGAGATGACCTAAATTATTTATTATCAAATTATGATTACTATAACATGTTTTAAATTATAACCATTTTGTGTCTTAGGGACACATTCATTTCTTAACTTTTCTGACCCACTAATATCTGAATAGGTTTGAGAAAGCAGGTTTTATTTTATATGTGTGTGTTATGTTCATATATTAGAGCAGAAGGAATCTATTACTGGAAGTCAGAAGCTCTGTATCTCAATCTGTGTCTTCCACAAGTAACTGTGGAACCTTGGAAAAGTCTTTTTATTCCTTTGAAGCTAACTTCCCTCATCAAATAATGGGACTGGACTAGGTTGTCTGAAAAGTTTTTCCTTGTACGACATTGTATGATTATATTGAATAATGTCAAATGTGTATTAAACGTGATTTATATTTATTTATATTTTACTTTATAAAAATGCACATAAATATAGATTTATCTATATATTAAAATAACTTTGTTTTTACAGGAAGGATGATAAAGACTATGCTTTAAAACAAATAGAAGGAACTGGGATCTCTATGTCGGCATGTAGAGAAATAGCAGTAAGTGAAGTTCTTTTTATCATCGTTATTATCAACTGACTTATGAGTACCAACTATATAAGGCTCTGTATTGTATTTGTCATATTAATTGAAAGTTAGTGAATATTTTTATATCAACTATATGTAGAAAAATATTATTTATTAAGGAGAAGTAAAGGGGTCATGTAGTTCTGTCTATATAAACTCTTTATTTGGGGTAAAGTAAATTTCAGTTGTTTATATAAATACATGTTTTCCCAATACCTGTCACTAATAGTAGAGGATCCAGTTATTTCATTGAGAGCAGTAAAAGTGGCATGTTAGTCCATAGAAAATTAATATTTTTATTTTAATAGAATGAGACTAATGTCATTAGTTATGTCAAATTAAAATGAGGTTGTATTATTTGATTTTCATTGCTTGTATCTGTTCATTTGAGTATGTAAACATTTATGCCCTTTTATTTTGGAAGCATAGTTTTCCATATTGTGATTAGAATCTCATTTTGATTCCAAAGGGAAGTAGTCTTTGGGTTAATGCATTAATAGTTATCCATACATTTAAACTGAGTGTTACTTTTTGAGATTTTTCTTCAGTTTTTACTGTTATAAAACTGTGGGTCCAAATGTGTCTTTTCTGGCTTTACACAGAATATTCTAGGATATATATTATAATCTTTGCTTTTGTTGCTCTCAGCCCTTCTATTATATTTACCCATAATAGTCTATTATGACCTGGAAATGTTAAACAATTTTGCAAGTTTACTAAGATTCTGTACCAATGAGTCTTCAACTCAAGTAGATAAAAATAATTTACACTATGTTGAGGAAAAAGACTCATAAATCTAAGAGTAGCATGTCAAGCACTGTGATAGAAGTATATGGGAATGGAGAAGGGTGTACATCTAAACTAAAGTAGAAAATCAAGGAAAGTTCCAGGTTTGGGAACGAATGTAAGAATTACTTTCATGAGGGAAGAATAGGGGTGAGATGGAGGATATTGTTAACCAAAGGTAGACCATGCTGAAAGATGTAGTTCATTTAATTGATACTTTTTTAATACTTTTCAATCTTGAGACCAGGTGTCTGTATGTTAACTGTCAGTTATTCAACATCTATTCTGTATATACTCGTCAGTTTTAAAGAGTTAAAAGCCATTAAACTATGGTCAGTGGTGTTAGAAGTCAGGATGTTGATTACCCTTGGAGGGAATACAGAGCTTCAGGGTGCTAGTAATGTTCTCTGATCTTGCACTGGGTCTAGTAACACGGGTTATATATGTGAAAATTCATTGAGCTGTGTACTTATTGTTCACATGCTTTTCTCTTGTTTATTAGTCTTTAACAAACTGTTTTTTATTAGAAAAAAACTCAGTTCAGAAACAGCTATTATCTTTGCATATATCGTGATAACTATAAATGCACTTAAATACAGAAAGAAGTATGAAAGCCTACTTTTAATGTACTTGATCATGGCTCTTCAATCTAAGATGAACAGAAATGTTTAATTTTTATGAAGTCTTACTAATTTTTCCTCTTATGGCTATTTTCTGTATGTGGCTGAAGAAATCTGTACCCACTGATTGTGAAAATATTTCCCAATATTTTCTTCTAAATGCTTTATAATTTTTTTATTTCTAGTCTATGATATACTCAATTAATTTTTGTTTGTGGTATGATACAGAGTTTGAATTCCCCCTCCCATGTGAATGTACAGTTGTAGCATCATTTTTGGAAAACATCCTTTGCCATAGAATTCCTTTGGCACCTTTGCAAAAAAAGAAAGTATACATTTGGACTGTATTTCATTCCATTGTTCTCTCTGTCTAGCCTTATACCAATAGATTACTCTACCTTTCTAGCAAGACTTGAAGCCAGGTGGTGTAACGCCACCAGCTTTATTCTTTGTCAGAATTGTTTGGGGTATTTTAGGTTCTTTAGCATTATCATATAAATTTTTACATCAGCTAATTAGTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGCTTGTTGAGATTATAATTTGGATCAATTCGAAGAATAATAGTATTGAGACTTTCAA
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Task1_train_19106
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Consider this mutation in CDK8 (cyclin dependent kinase 8) on Chromosome 13. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder with hypotonia and behavioral abnormalities
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GGAGCTATCACCTACCTGTTCCCTCAAAACTTTTCCTCCTACCTGGTTTTTAATTTCAGTGAATAATGCTGTCATTACTTTGTAGCCTGTGGCAGAAATCATTGTCTTTAACTTCTTCTTCCTTACCCACAGTAGTCAATCATGAAGGACCCTACTTCTTATCTGTCTGTTCTCTATAGTAACCACCATTCTGCAATAGCCATCATCATCTCTCACTGAATAATTTTAATACTAATTACTTGTAACTGTTCTGTCTGCCTCCTTTCCTTATTTACTCCCACTAAGCATTCACAAGGCAGCCAAAGATACATTTTCCAGATAAAATATAATTGATATTCTCTTGCTTAACAACAACAACAACAACAACAACAACAACAACAGACCTTTAAAGGTGCCCTTCTTGTTGTTCTTGGCATGAAAAGACTTGTGTTGTGGTTCTTGATTTTATCCCCAGCCTCATCTCTAGTTGTATACAGTATCCAGTCTCCCTCAAATGCTTTTTCTCTTTCCTCGTGTGACTGCACCTCTCTTAACTAATACACAAACATACACACACACACACACACACATACACACATACACACACACAATCAAGTGATCAGAGTGTGATCCTGGAACCCCCTGGGTGTCTACAAGATCCTTTCAGAGGGTCTGTAAGGTCAACACTATTTTTGTAATAATACTATGATATTGTTTGCTTTTTCATTCTCATTCTAATGAGTGCCTAGTGGATTTCTTTCAGAGATGATCCAACATGTGATGATGCTATTCCGTTGCTCTGGTGGCTAGTGGATATAAACTTCTGTAGTTTTAAAAGTTCCCATTTTAAAATTTGTATAGGATATAATATTGATAGATATAATAAACCAAAGCTTGTCAGGGTCCACAGTAATTTTCAAGAGAATAAAGGGGTTCTGGGACCAAAAGGTTTGAGAACAGCCATTTAGGCCTCAGATGGCATTTTCTCTGAGGAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGACTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTCTGAGGAGTCTTTGCTTGGGTCCTCCACCAAGTCCCCTTTGAGTAACCTTTTCTGTTGCACTTGCCATATCATAGCACTTATCATATTGTATTATGGTGTGTTACTTATCTTTTTAAGCCGGTAGACACAGAAAACTCTCTAAAAGAAGGAACTTGTTGTATCCTCAGTACCTAGCACAGTTCTGGGTACATAGTAAGTGTTCAGTAAACACATGTTGCGTGAGTGTCTTTGAAAGTCTTTGGAGATGACCTAAATTATTTATTATCAAATTATGATTACTATAACATGTTTTAAATTATAACCATTTTGTGTCTTAGGGACACATTCATTTCTTAACTTTTCTGACCCACTAATATCTGAATAGGTTTGAGAAAGCAGGTTTTATTTTATATGTGTGTGTTATGTTCATATATTAGAGCAGAAGGAATCTATTACTGGAAGTCAGAAGCTCTGTATCTCAATCTGTGTCTTCCACAAGTAACTGTGGAACCTTGGAAAAGTCTTTTTATTCCTTTGAAGCTAACTTCCCTCATCAAATAATGGGACTGGACTAGGTTGTCTGAAAAGTTTTTCCTTGTACGACATTGTATGATTATATTGAATAATGTCAAATGTGTATTAAACGTGATTTATATTTATTTATATTTTACTTTATAAAAATGCACATAAATATAGATTTATCTATATATTAAAATAACTTTGTTTTTACAGGAAGGATGATAAAGACTATGCTTTAAAACAAATAGAAGGAACTGGGATCTCTATGTTGGCATGTAGAGAAATAGCAGTAAGTGAAGTTCTTTTTATCATCGTTATTATCAACTGACTTATGAGTACCAACTATATAAGGCTCTGTATTGTATTTGTCATATTAATTGAAAGTTAGTGAATATTTTTATATCAACTATATGTAGAAAAATATTATTTATTAAGGAGAAGTAAAGGGGTCATGTAGTTCTGTCTATATAAACTCTTTATTTGGGGTAAAGTAAATTTCAGTTGTTTATATAAATACATGTTTTCCCAATACCTGTCACTAATAGTAGAGGATCCAGTTATTTCATTGAGAGCAGTAAAAGTGGCATGTTAGTCCATAGAAAATTAATATTTTTATTTTAATAGAATGAGACTAATGTCATTAGTTATGTCAAATTAAAATGAGGTTGTATTATTTGATTTTCATTGCTTGTATCTGTTCATTTGAGTATGTAAACATTTATGCCCTTTTATTTTGGAAGCATAGTTTTCCATATTGTGATTAGAATCTCATTTTGATTCCAAAGGGAAGTAGTCTTTGGGTTAATGCATTAATAGTTATCCATACATTTAAACTGAGTGTTACTTTTTGAGATTTTTCTTCAGTTTTTACTGTTATAAAACTGTGGGTCCAAATGTGTCTTTTCTGGCTTTACACAGAATATTCTAGGATATATATTATAATCTTTGCTTTTGTTGCTCTCAGCCCTTCTATTATATTTACCCATAATAGTCTATTATGACCTGGAAATGTTAAACAATTTTGCAAGTTTACTAAGATTCTGTACCAATGAGTCTTCAACTCAAGTAGATAAAAATAATTTACACTATGTTGAGGAAAAAGACTCATAAATCTAAGAGTAGCATGTCAAGCACTGTGATAGAAGTATATGGGAATGGAGAAGGGTGTACATCTAAACTAAAGTAGAAAATCAAGGAAAGTTCCAGGTTTGGGAACGAATGTAAGAATTACTTTCATGAGGGAAGAATAGGGGTGAGATGGAGGATATTGTTAACCAAAGGTAGACCATGCTGAAAGATGTAGTTCATTTAATTGATACTTTTTTAATACTTTTCAATCTTGAGACCAGGTGTCTGTATGTTAACTGTCAGTTATTCAACATCTATTCTGTATATACTCGTCAGTTTTAAAGAGTTAAAAGCCATTAAACTATGGTCAGTGGTGTTAGAAGTCAGGATGTTGATTACCCTTGGAGGGAATACAGAGCTTCAGGGTGCTAGTAATGTTCTCTGATCTTGCACTGGGTCTAGTAACACGGGTTATATATGTGAAAATTCATTGAGCTGTGTACTTATTGTTCACATGCTTTTCTCTTGTTTATTAGTCTTTAACAAACTGTTTTTTATTAGAAAAAAACTCAGTTCAGAAACAGCTATTATCTTTGCATATATCGTGATAACTATAAATGCACTTAAATACAGAAAGAAGTATGAAAGCCTACTTTTAATGTACTTGATCATGGCTCTTCAATCTAAGATGAACAGAAATGTTTAATTTTTATGAAGTCTTACTAATTTTTCCTCTTATGGCTATTTTCTGTATGTGGCTGAAGAAATCTGTACCCACTGATTGTGAAAATATTTCCCAATATTTTCTTCTAAATGCTTTATAATTTTTTTATTTCTAGTCTATGATATACTCAATTAATTTTTGTTTGTGGTATGATACAGAGTTTGAATTCCCCCTCCCATGTGAATGTACAGTTGTAGCATCATTTTTGGAAAACATCCTTTGCCATAGAATTCCTTTGGCACCTTTGCAAAAAAAGAAAGTATACATTTGGACTGTATTTCATTCCATTGTTCTCTCTGTCTAGCCTTATACCAATAGATTACTCTACCTTTCTAGCAAGACTTGAAGCCAGGTGGTGTAACGCCACCAGCTTTATTCTTTGTCAGAATTGTTTGGGGTATTTTAGGTTCTTTAGCATTATCATATAAATTTTTACATCAGCTAATTAGTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGCTTGTTGAGATTATAATTTGGATCAATTCGAAGAATAATAGTATTGAGACTTTCAA
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Task1_train_19107
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Consider this mutation in CDK8 (cyclin dependent kinase 8) on Chromosome 13. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder with hypotonia and behavioral abnormalities
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TGTTCGCTTGAGTCAGATTAGATGAGCACATATGCCTCTGTTGACCTCGTCTAGATTAGGAGTTGTTAATACAAACTCTAGGGAAAACCATGAGGCTGGATAGATACAGAACCTTAAGTTCTAACAAGACTGTCTCGTAGTAGGCCTTTCCCTGATGGGAAAAAATAATGGGCATTCTGTACATATTTTCTGATAGCTCTATTTTCTTACATATCAAAGCAAAATTTTACCCACTTCTGGTCTGATAATCTGTAAGGATAAAACTAAGTTTATTTAATCTGATTTTTTTTCATTGTCATTTCCAAGTTGTGTTTGTCACATATATTTAGTTTGTTTTGTGTATTTGTAGAAGAAATGTTTAAATTGTATTAATTTAAAGACATCAGGATTGTAACAAAGTTAATAGCAACTTCTGATCACAAGATTTAATATAAATTGGAAGTAACAGCTGATTTGTATCACTTCACCAACAAAGAAACACATGTGTGTTCTTAATCCTAATATTCTTCCTTATAAATCCCCCCAGATCTCACTTTCCACTTCTAATTAGACTCTTAAAATACTCTGTTTTTGATAAAACTTTGCAAATGTTTAGTTATGAGGAAATTTGATGTGCCTTAACATACTCCAAGTTTGGCTTTCCTTGAGAAGCAGAACCTGTCGGCACTCACCCTAGTGCCTTCCAAAATGCCTGTTAAGTCTTTACATGTGCTTTTAAAGGAGTCTCTCCAGTCCATTTTTGCGGCATCAAATTCAAATGTAAGTTCAAAGCATGCAAAATAGAAAAGAGCCAGCCAAACAGTAATTACAAAAGTGTTCTTTACTGTATAATTTAGGGAAAATTTATGTAATACACTAAAACAATCTAGTTTGGAATTATAGTTCTATGTAATATATGTGATGTTGGCAGGTTTGGGGAACGCTACGTCTTAAAGCATTCACATTTAAGAAGAAATACTAGTTCTGTAAATCAGTATTTAGTAATCTTATTCATAGTTTTAATTATTTGCCAACTTTTGGGTTTTTTTTTTTACCTTTGTAATTAAGGTGATTATAGTAAGGCCTACTTCATTAAAAAATGTGTATTAGGAAAATAGAACTAAACTTATCAAATGGTGGGTGAATTTTGAAATTTTTGAATAGGTGGTATGAATAGTGATCATTCAACATGTATTAGGCAAAAGCTATGTGTAATGACAACTGTACATGATACTATTAGGGATAGATATGAAAGAGACGCAATTTTTGCCTTTAAAAGATGATGGTATAGCAGGATAAACAGCCATGCCCGAATAACTACACTACATGTTAAACTGTGTTAAATGCCATGATGAACTGTATCTAATCTCAGTTCTAGCTCTGAGGTATGAGTATGTACCTTTGTCAAATCACCTAACTTCTTGAACCATATTCATCTGGAGAAGGAGGTGATTTAATCAGATGACTTTTAAAGTCTTACCTAGCTTTTAAAAAAAATACTGTGATTCCTTAAAATTAAGTTAGTGAAATTCATCCCAAGTAATAGGGGAAATAATGGTGTTAAAATATTGCATAGTCAGCTTCTGATTAATTATACCAGTGAACAGGCTTGTTGATGGAAATAATGGAAAGCCTTACTCTAACTGATCCCATTTCCTGGTGCTTGTGACCAGTACTAAGAATGGAAATGCAGCTCAACAACCCTGTCCCTAACGGTGGGGTGACACATGGAAAGAAAAATCTGCCCAGAGAAGCAAGGTCACCCCTGACCTCAGGCAGCAGAGCTTGACTATAACCCCATTGAAGAACTGGGTAACAGTAATTTGAAGAGAATGGAGCTTTCAAACTTGCTTTATGTAAGACTTCTAAAATGGATGTTTTGTGGGTTTCTTCCCCTAGAATTGAGCACATTTTTCATCTTACTGAATAAGATGGTAAATTAGACTAATTGGTTAGATTTGTAAAAATCATTTACTTAGCATGATTTTTTTTTTATTATTTTACAGCTGACATGGGCTTTGCCCGATTATTTAATTCACCTTTGAAGCCTTTAGCAGATTTGGATCCAGTGGTTGTTACATTCTGGTACCGAGCCCCTGAACTACTTCTTGGAGCAAGGCATTATACCAAAGCTATTGGTGAGTAGAACTAATTAAAATTCCATGAGTTTTTAAAAGTTTCTTTAAAAGACACACATTCCTATATATTTTTAAATTAAGTAGTATAGCAAATTATAAAAGTAAGAGCAGACTGAGTGTGATGGCTCATGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGCTGGATCACTTGAGTCCAGTAGTTTTGAGACCAGCCTGGGCAAAATAGTGAGACGTTGTCTCTACAAAAATTTTTAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGTAGGCAAAGGTTGCAATGAGTCATGATCGCACCACTCTACTCCAGCCTAGGCGACGGGGAGACACTGTCTCAAAAAATATAAATAAATAAAAAATAAAAGTAAGAGCAAGGCCTAACCCAACATTCTACTACCTAGAAATACTATCAGTAGCAATAGGGGTATATCATTCCACATACTTCTCTCTGCATAGAAAGATATCAAAAATCTTTGTAATTAAATGGGATCATATTATGCATTCTATTTAAAATTTTATATTTAATTTATAAAACTACAATTTTGAAGTCCTTTAACTTAAGACAAATGTTTCTTTTACCAAAAGAAATACTAACTTCTAAAAGAGCCCCCTAAAATTAAAGGAAAGACATTATGAAAAACAATTTAGCACTTTAGGACATTTTAATCCACTTTTCTGTTTTTGATAATATCAGTTACCTCCCTATTATAAAGAATGAGGAAATTAGTGCTCTTACACTTCTTCCCCTACCAACCTCTCAATCTATAAGCAGAATTAGTAATATCTTCATCACTTTGTCAATGTTGACATTGTTTTGTTTGCTAACCATAGTTCCCACAGTTGTTTATACTTAAGTTGTGCATTTAATGCTCAGCTGCTAGGCCTTTCACCATCGCTTGTCCATTACTCAAACCTGATTCTGCTTCATTCTCTTTGGTTGCATTATCATCAAGTAGTTTTTTTGTGTGTGCTTTACCTTTCTTCTTTTCTTTATTTTGTGTCTTTATGGTTTCCTTAACTTGTTCTGTATCCTCCAGGATGGTATTAAACCCACTTTTCCTTTACTGGGTAACTGCATCCTGAGGTTTTCTATTTTGGATTGGTTGGTCTCCAGGCATATTCTACCACTTCATCCTGCCTTTTCCCTTTTTTATTCCTCTGGGTTAGATCTATTGCTTTCTGGATTTCATGATTTCATTTCTTATTTTGCTACAGTATGTTCTCATGTAAATTCCTTTGGAACTGTATCTTAGAGGTAAATTTTCTAGTTCTTGTATTTCTGAAAAATGCTGGTCGGTATCATACTTGCTAGCTTGCCAGGGTTTACAATTCTAGGTACAAAAGAATTTTCCTCTCAGAACTTGGATGACACCCCTCCATTGCCTTCTAGTGTCAATATTGCTAATGAAGTCTCCTGCCTGTCTTGTTCCCAGTCATTGGTAGATCACCTGGGTTTTTTCTTTCTAGAAACAAAAAGGATTTCTCATCCTTGTATTTCACAGTGATATGCTGACCACTTGGTGGGCACACTCAATCTGAAGTTCATATCTTGTATCTGTGGGAAATTCTCTTGTGTAGTCCTTTGATTTCCTCCTCAATGTTTTCTGTTTCTCTCTTTCCTCAACTCAGTGTCGTCAGATGTTAAATTTCTTGGATTAATCCTTTATACTACTTTTTTCTCATGTTTTTCTGCCTTTGTCATATCCATTTCTAAAAACCTCTTCTTGTTCTCTGATTACTTTTTCATAGTATCTTGTATTTTTTAATAGAAAGAAAAGCCTACTATCTGTGAAGACAATGATAACATTGCTGATTTGTTTGTATTTTGCAGTATTCCCAGAATAATTATCTGTGTTTTCTTTACAGTCACTCTTTTCATTGTATGTTTTGATCTCTCCCTTCCATGTAGCAAGCATTCTTCAA
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Task1_train_19108
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This variant lies on Chromosome 13 and affects the gene CDK8 (cyclin dependent kinase 8). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder with hypotonia and behavioral abnormalities
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Task1_train_19109
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A variant has been detected on Chromosome 13 in RPL21 (ribosomal protein L21). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Hypotrichosis 12
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TTAAAATTTTGACCCCACATGGTGATCGGACGAAGGGAAAGTGTTTTGAGGTTGCAACACCAATATTTGCACCAAGAGGAGATACTGTTTTGCGAATTCTAGGGCAGCATGCTTTGAGTGAAGGGAAACATTTAGCCATAGTTCATCATTTTGTCTAGTTTGTGGACGTCAACAGAGTCGAGCAAACTGCAGGTTGCTCTTTATGGTGGATCCTAGTTGCCATGATTTTAATACTCTTACAAACTGTAAAGCATCGTTTTGAAAAGTGCCTTCAGTTTTAAGTGTATGGGGTCCATGCTTAAAATGGATTCCAAACTCAGAAAGATGGATCTAGTGGAGGATTATGGGCTCTGGAATCAGGAATGAGTTAACTGATTATGCCACTTGGTGATTCCACAAAGTGACTTGAATCTACACAGTATCACCCTTTGTGTACTAACTTAGCACAAGTTTTTGGAACTTTATACACATCTAAAGGCTTTGGGGATTGGAACAGAGTACCTGGCATTTAAAGGGTTCATCCATTGTAACAATGGTTTGACTTTGGTGAGTTAGGTGAAACATGTCTTCTTGCTATACAATTTTTATAAAAATGGTACTTTGGGAGCCATTCTTAAAGGATTGTTGGTAAACTTAGAAACCAAATTGTGTTAGAATATTGTCAACACGTCAAGCCTGACTGCTGTATTTTACCTTATGGTAGGAGTAATGGCCAGGAATGGCATTTCTGCCCTATAATGACTAAAGAGCTATCAAAACTATTGTTTTGGCCTTTTTGGGAAACAAAGGAAAGGTTAATTTCTAAATGCCTGTAGGTGAATTCTTAGATAATGATAAATTAGCTGCCGGTTACTACTGAGCACTTTACACGGGCCAAGCATTGCTGAGTTCTTTGTAGACATTACCTCAGCTACGAAAGTGTTCACCCCTATTTTACAAATGAAGATGAGAGATGAAATGTGGGTGTCCCAGCTAGTAAGTGGCAGAGCCTATGTCAAATTTAGGTCAATGATTATAAAGCCTGGGTTCCCCTCTCTTCTACCCTATATACGTTCGTAGTAAATAATCAGAAATGTGAAGTGGCTTGAGATTTCTGATAGTTAAATAGATGATGTTTGAGATACACCATCACGGAAAATTTGGTTGACAAGAAAGGTTTAATTCACATAAAAATGTAAGGCTGTTTTATTGTGTTCTCCACTAAATTATCTTCTAGTTAGTAATTACATGCCCTTGGCATTCTAAATTGGGTTCTACAGATAGAGTGTGGTAGAAGTCCTGTTGTGTTTTTATATTCTCATAGAGAAAGGGTACTAGTTTGGATTCTCGTATCAAGTTCTGCTCCTTAAGAGTTTTGATGTTATAGAACTTGGGCAGTTTTGCCAAAAGACCTTACTTGCTAAAATAATGATTTTTTAACCTTTCAACAGAACTAACTGCTTGGTGATCCAGCTTTCAGTTTGCAGTTCTCACTTCGCTACTGAAATGTGAACATTTGAAATTACAGGGGTTTGGGGCAAATGCCAGTTTTCAGTCGTATTTGACTGTTCTGCTTTCTGGTTTCAGTAATTCGCCAAAATGACGAACACAAAGGGAAAGAGGAGAGGCACCCGATATATGTTCTCTAGGCCTTTTAGAAAACATGGTAAGTAGGTTTACCTTCCTTGAGAGAAGCATGGCACACATTTGTGTTCTGTTGTGTTCAACATGTGTTGTAGTTCATAGAATGTGTATCAATAGAATTAAATAACTAGCGTCTACCCAGCTTATTTCGTGATAAGGTAAATAAATTACCAAAATTATATGGTGATTTTGTGACTAAGTATTGATGCAAGATTAAACTTTGGAGAGAGGTTGTGATTTAGTAGGCTGATTGTGCTGTCAGGAGAAATTGTCCATTGGGAAGATAATAAGCATGTAACCATCAAAAATGATATATGTGTTAAAAGCTAGTAAAATTGCATTTCTTTTACTCTAGATTTTTAGCCTTAATACTCACTATACCAAATTTATTTTTGTAGGAGTTGTTCCTTTGGCCACATATATGCGAATCTATAAGAAAGGTGATATTGTAGACATCAAGGTAAACATAAAATTGGGAAAATAACACTACAGAAGATAGAAAAGTTGGATTTAATCTAGTGTAGGAATTCAAATACTAGTGTATGTTGCATCTGTAAGAGTATAGAATGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCACCTCAACCTCCGCCTCCCTCCCGGATTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCATGATACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGTGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACACCTCGGGTGATCTGCTGGACTCAGCCTCCCAATGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCATGATTCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACACCTCGGGTGATCCGCCGGACTCAGCCTCCCAATGTGCTGGGATTATTACAGGTGTGAACCACCGTGCCCGGCCTAGAATGGATTTTTTAAAGTGCTATTCTTAGCAGAATTTAAATTTTCCTCATTACCCGCTTGGAGTTAACAGCTAGTGGAAATTGGGTGGTAGGGTGGGAAATTATGAGTTTATCAAGTTGGAAAGGAACGCCTTAGTGCAAAGTTTAATTATTGATGAAGATTACTATTACTATGATTAAAAACCCTCCTAGTGAAAGCTGTGTTCTTCTGTGACCTGGATTTAAATGTATCTTGGCACTCGAGCTTAATGATGACTGTTTTTTTTGATTGCTTGAAGCAATGTGAAAAACACATTTCACCGGCTCTGAAAGCTCTTGAGTTGCCATTTGAAAGAAATCTTAGAATACTTTGCAGTTACTTAAAGTCAGAATTTTAAAGGAAGGGGAAATGCTGGTATATAACATTGGTTTCTTTAATAGGGAATGGGTACTGTTCAAAAAGGAATGCCCCACAAGTGTTACCATGGCAAAACTGGAAGAGTCTACAATGTTACCCAGCATGCTGTTGGCATTGTTGTAAACAAACAAGTTAAGTAAGTAGTGTTGTAGTTCTTTGTGGCTAACCAGTATTCCCTCATATACCCCCTTTTCACTTTGCCAGTTGGACTTATGTCTTTATTGGTCATTCAAGTGGGGCAAAGGAAATATCCTTTTAAAACTCAGGCAAACTGGGTGTTTGTCTGTATCCTGTCAGAGGAAACAAATTGAAATAGATTTACTGGAAAGTCTTACACAGTTAGTTACTAAGCGGTTTGTTTGTTTTGTTTCGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCTCTGCTCTCTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGGGTAGCTAGGACTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTCAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGCAGTTTTTATAGAATAAAAAGAGAAGTTTAGTAAACTTTTAAATTTTATTAGCAGTCTGGTTTTAGATTACTAGAGTTTAAGAGACCATCATCTCATCAAAGAGAGTTAAAAGTAGGGATGTTCTCTGCAAGGCCTCTTCTGATATGATTAATTGATTGTAAATTAAGTAATCAAGGCATACTTTGTTGATTTGTCATATCTGGGTAAAAGGTTTATGGTTTATTTAATAAATGAAACTGCAAAATCAGTTTTCTACATTTCTGTTATATTTTTGTTAAAGCACTTAAAAGAATTTCTGCTCTGTCCAGGGGCAAGATTCTTGCCAAGAGAATTAATGTGCGTATTGAGCACATTAAGCACTCTAAGAGCCGAGATAGCTTCCTGAAACGTGTGAAGGAAAATGATCAGAAAAAGAAAGA
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Task1_train_19110
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A variant on Chromosome 13 in gene POLR1D (RNA polymerase I and III subunit D) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Treacher Collins syndrome 2
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AACGTAGTTGCGCTGGACAGCTGGAGTCGGGCAGGGTCGGGGCCAGCGGCGAGGGGACAAGAAGGGCCGATTCGAGAGGAAGCGCACCTGAGGGAGCACAGCGAAGGCCGGGACGCAGGGAGCTGGATGGAGAGCGAGCCTGGGCGGCGAAAGGTTGCCGAGGCGGGGGCTGGGCGCCTGGGAACAAAGGTGAGGGCGGGTTCCGCAGGTGAGGAGGTTTGAGGAGCCACTGGGGAGAAAGGGAAAAGGAAGTCTACAGCCGGAGAGGACGCGCTCTGGGGGTAGAAGGAATCCTAGGACGGAAAGGATAAGGTGGGAAACAGTTTTCTCCCAAACTCTCACTCCCCCAAAAGAGACATTTCTTTCTTGCCCTATTTTGACCCAGTTGAAAATGCAACTGCAAGCTCCCCGGTGAAACAAATACCGCCTTCAACCTTCGTATTCTGTGGTGACTCATCTCGCACGTGACCCCCCTCCCTCTTCAAGGTGTGTTGACCGACTACAGTTTAAGCCTGTCGTCCCACAAAAGGCCCGGGAGGGCCGGGGTCCCAGGAAGGGCCATCCTGGGTCAACACCGCCCCAGTTGGGAAGTCGGGCCGCTTTCGGACTTGCCACTGGGAAGGGAAGTGATTTGGGGGCGGCAGGTAAGGCCGCGCCCCTTCGCCATCACCTGGGGAAAGGTACCAGAGTTGAGCCGGGGCGCCCGCAGGCCTGTCTGGGCCTCGGGGTAAGGCGGCGCTGGCCCCGCCCCCTGCCCCTCCCGCCGCGAGTGGCCTCGCGTGGTCGCCCAGGTGAGCCGCGGGGCCGCGAGCCACCGCTCACCCCGCGTCGGGGCGGGGGCTGGGGGTGGAGCCTCATGCCCCGCCCCGCGGCTGGGCCCTGCCGCGCCGCTGCGGCTCCTCCTCCCTCCTTCCGTCCTCCGCGCCTTCCGTCGGTCGGTCCTTGCTTCCTGCTTCGCCTCCGCGCCTCGCGCTATGGGACAGAGCCCCCGATCCGCCAGCACCACCTGAGGATCCAGAAACCGCCCCAGCGATGGAAGAGGATCAGGAGCTGGAGAGGTAACGGCCGAGGAGGAGGCGGGCGGAGCGGGCCGCGCCCAAGGGGAGCGGGTGGCCGAGGGGCACGCTGCCTGGCCTGGCAGCCGGGGCCTGACTCGGGGCGCAGAGAAGAAGCATGGAGAGAGAAGTGGGGAGGAGACATGAATGTGTTTCAGTTGAGAGGCTGAGAGGTACACTAGCTATCAAGGAGGGAAGACAAGTTGGGAGACCAGAGTTAAGTATCCGAACTGCCCACCCCCGTTACAACAGCAGTGTGTAAAAATCACGCCCCGGGCCTCTGCTCCTGAGGACGGTACTCGTGCCTCTGTCCCTGTAACTACGGCTCACCTTCTTTCTATGTGCAGACTGCTCCTAAAGCCACTCTGTGCGCTGAGCTCTTTTTCTCCCTGCTGCTTGACTCCTGAACCTTCCATTCTCCTAGTTTCCTTCTCTTGCAAAATGGAAGCCGTAGTTGGGCCTGCACATTGATCATCTGTATCCTCTATTTTTATACTAGAGCAATCGGGATTTCTATGCCTTTCAACCCTCTCTTCATCCTCTAGCAGGACCAGTCCTATTCTAATCCTATCCCTTGCTTGTGACTCTACCAAAAAATATTTTTGCAAACACTTAAGTTTGTGTTTTTCTAAGAAAACTCCCCTTGTGGCCAGTGTGGATGGTCAAATGGAGCAGGGAAAAACTGGAGGCAATAAATTAAATATTTATTGATAGAGTTTGTGGAGGCAGGAAAATGAGAGGCGAATAATTCTGTGTAGCTGGAGTAGATTAATAATAATGTGTTGCAATGTGATATAGTAAATGAGAAAAAGCTAGTTACAAAACAATATTCAGTATGATCTCATTTTTATAAAAAATATGTGTGTAGAAAAATATCTGGATTGAAGACCTCAATGGCTGAAGGCGAGAGGAAGACAGCCCTGGAAATGGTCCAGGCAGCTGGAACAGATAGACACTGTGTGACATTTGTATTGCACGAGGAAGACCATACCCGAGGAAATTCTCTACGTTACATGATCATGAAGAACCCGGAAGTGGAATTTTGTGGTTACACTACGACCCATCCTTCAGAGAGCAAAATTAATTTACGCATTCAGACTCGAGGTACCCTTCCAGCTGTTGAGCCATTTCAGAGAGGCCTGAATGAGCTCATGAATGTCTGCCAACATGTGCTTGACAAGTTTGAGGCCAGCATAAAGGACTATAAGGATCAAAAAGCAAGCAGAAATGAATCCACATTCTAGTCCTTTATGCAGTATACAAGGAGAACTGTCCTGTAGGATATTCTCTTCCTGATGGTGCAGAACCCAGAATTAGAAGTTTGTGGTTACAGCATACTCTGTCCTTCAGAAAGGCGTGATTCTAGCTGTTGACCCCTTGCAGCTGTTGGAATCTCTGCAAGAACCTCTGTATTCTTCTAATAAATTCCCTCTTTTATTTAAACTAGTTTGACTGGTTTCTGTTCCATGCAACCAAATGGTCCTTGAGGATGACTTTTTTTCTAATTAAGCCAGCATTGAAAATGAGGAAACTGAGAATATCAGAGGCCTAGACAAGAACTGTGATCATGGGAATTAAAAGAAGTATATATCCATGTCTGTAGTTGGAGTGGTGGGGGTAAGGGAAGAGACAAAAACCATGACCCCAGTTAGATTGTTGTTTAAAAACAGAAGGAAAGAAGATTGGGGTGGGGACTTGGCTTCTTGCTAAACTTTTTGGCTTTTAAAGAATTGCATCATTTGCTGTGATTGGTAGACTTGGCAAGGGTGGGAATAATTTGGAAGAAGTGTGAGAATTCTGGTTTTACATGAGAGTTTTAGGGAGTAAGGCTCCATCTTTGAGGCATTTACAGGAAAGATACCAGTTTACTGCTTGAATTTTGGGATATACTTAGTCATGATCTAAGTAAGGTAAGATGTTTTGATTATATTACAGAAGGAGAAAATTGGGATGACTAGAAAACATTTTCAGTCCTTAAGTAGGTATAGCCTAGGGTAATGTAGAAGAAGCCCTATTTGAGAGAAGGTAAAGCCAAGGAGAAGGAAAATTCCATATAGGGGAAATGACTGTTTTGGAAAACACATATCCCACCCGCCAGTGCTCTGTGCTTTGGGCCCTTGTTTATCTATCCCCTCTTCCTGGGCCAGTCTTACTCCTGCCGTACTCTTAAGTCAAAGCTTATGTGTCAGGCCTCTCAGCCTAGTTTGGGTACTTCTTTGTGCTTTCATTACACCCTGTGTTTCCTGGCCTTGGCATTTACTATGCTATTGGTAGTGCTTATCTTGTTTACCCACTAAACCAACTTGGAGGTCAACATGATTCTGGTACCTGGAACACCTGACAGGTAGTGGACACTTAGTAAATACTCTATGAATTCATGTAAGTAGTTATGGCATGCAGCTTTTCAGTCACTCAAACCTGACCTCTTACACTAGCGTGCCATAGAGCCTACATTTCCTACACTCAGCCAAATTCTTTAAAGAGATATCCATATTTTTGAGCACTAGTATGTTCCAGGCCTTGGGGATAGATATATAGCTATAGTGGATGAGACAGAGTAAGTCCTGTTCTCATAAAGCATGTGTTATAAGAGCCCCTTAAAAAAAAATTGTGAGGCTCGGCATGGTGGCTCACACCTGGGAAGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGGCAACATGGGGAGTCCCTGTCTCTACAAAAAAATAAAAAAGGTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAAGCTGAGGCGAGAGGATATCTTGAACCTAGGAGGTTGAGGCTGCAATGAGCCATGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACCTTGTCTCAAAAAAATATATAAAATTAAAAACTTGTAATTCTGTAAAAGCAGCAAATGTAGGGTCAAGATAGAAAACATAAGAAAGGAATCTACTTTAGGCACGGAAGTTAGGAAAGGTGTTCTAGAGATTACAGGAAGGGAGAGAGCTGGCTGTGCAAAGAGGAGAG
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Task1_train_19111
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A mutation on Chromosome 13 affecting POLR1D (RNA polymerase I and III subunit D) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Treacher Collins syndrome 2
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GCTGGACAGCTGGAGTCGGGCAGGGTCGGGGCCAGCGGCGAGGGGACAAGAAGGGCCGATTCGAGAGGAAGCGCACCTGAGGGAGCACAGCGAAGGCCGGGACGCAGGGAGCTGGATGGAGAGCGAGCCTGGGCGGCGAAAGGTTGCCGAGGCGGGGGCTGGGCGCCTGGGAACAAAGGTGAGGGCGGGTTCCGCAGGTGAGGAGGTTTGAGGAGCCACTGGGGAGAAAGGGAAAAGGAAGTCTACAGCCGGAGAGGACGCGCTCTGGGGGTAGAAGGAATCCTAGGACGGAAAGGATAAGGTGGGAAACAGTTTTCTCCCAAACTCTCACTCCCCCAAAAGAGACATTTCTTTCTTGCCCTATTTTGACCCAGTTGAAAATGCAACTGCAAGCTCCCCGGTGAAACAAATACCGCCTTCAACCTTCGTATTCTGTGGTGACTCATCTCGCACGTGACCCCCCTCCCTCTTCAAGGTGTGTTGACCGACTACAGTTTAAGCCTGTCGTCCCACAAAAGGCCCGGGAGGGCCGGGGTCCCAGGAAGGGCCATCCTGGGTCAACACCGCCCCAGTTGGGAAGTCGGGCCGCTTTCGGACTTGCCACTGGGAAGGGAAGTGATTTGGGGGCGGCAGGTAAGGCCGCGCCCCTTCGCCATCACCTGGGGAAAGGTACCAGAGTTGAGCCGGGGCGCCCGCAGGCCTGTCTGGGCCTCGGGGTAAGGCGGCGCTGGCCCCGCCCCCTGCCCCTCCCGCCGCGAGTGGCCTCGCGTGGTCGCCCAGGTGAGCCGCGGGGCCGCGAGCCACCGCTCACCCCGCGTCGGGGCGGGGGCTGGGGGTGGAGCCTCATGCCCCGCCCCGCGGCTGGGCCCTGCCGCGCCGCTGCGGCTCCTCCTCCCTCCTTCCGTCCTCCGCGCCTTCCGTCGGTCGGTCCTTGCTTCCTGCTTCGCCTCCGCGCCTCGCGCTATGGGACAGAGCCCCCGATCCGCCAGCACCACCTGAGGATCCAGAAACCGCCCCAGCGATGGAAGAGGATCAGGAGCTGGAGAGGTAACGGCCGAGGAGGAGGCGGGCGGAGCGGGCCGCGCCCAAGGGGAGCGGGTGGCCGAGGGGCACGCTGCCTGGCCTGGCAGCCGGGGCCTGACTCGGGGCGCAGAGAAGAAGCATGGAGAGAGAAGTGGGGAGGAGACATGAATGTGTTTCAGTTGAGAGGCTGAGAGGTACACTAGCTATCAAGGAGGGAAGACAAGTTGGGAGACCAGAGTTAAGTATCCGAACTGCCCACCCCCGTTACAACAGCAGTGTGTAAAAATCACGCCCCGGGCCTCTGCTCCTGAGGACGGTACTCGTGCCTCTGTCCCTGTAACTACGGCTCACCTTCTTTCTATGTGCAGACTGCTCCTAAAGCCACTCTGTGCGCTGAGCTCTTTTTCTCCCTGCTGCTTGACTCCTGAACCTTCCATTCTCCTAGTTTCCTTCTCTTGCAAAATGGAAGCCGTAGTTGGGCCTGCACATTGATCATCTGTATCCTCTATTTTTATACTAGAGCAATCGGGATTTCTATGCCTTTCAACCCTCTCTTCATCCTCTAGCAGGACCAGTCCTATTCTAATCCTATCCCTTGCTTGTGACTCTACCAAAAAATATTTTTGCAAACACTTAAGTTTGTGTTTTTCTAAGAAAACTCCCCTTGTGGCCAGTGTGGATGGTCAAATGGAGCAGGGAAAAACTGGAGGCAATAAATTAAATATTTATTGATAGAGTTTGTGGAGGCAGGAAAATGAGAGGCGAATAATTCTGTGTAGCTGGAGTAGATTAATAATAATGTGTTGCAATGTGATATAGTAAATGAGAAAAAGCTAGTTACAAAACAATATTCAGTATGATCTCATTTTTATAAAAAATATGTGTGTAGAAAAATATCTGGATTGAAGACCTCAATGGCTGAAGGCGAGAGGAAGACAGCCCTGGAAATGGTCCAGGCAGCTGGAACAGATAGACACTGTGTGACATTTGTATTGCACGAGGAAGACCATACCCTAGGAAATTCTCTACGTTACATGATCATGAAGAACCCGGAAGTGGAATTTTGTGGTTACACTACGACCCATCCTTCAGAGAGCAAAATTAATTTACGCATTCAGACTCGAGGTACCCTTCCAGCTGTTGAGCCATTTCAGAGAGGCCTGAATGAGCTCATGAATGTCTGCCAACATGTGCTTGACAAGTTTGAGGCCAGCATAAAGGACTATAAGGATCAAAAAGCAAGCAGAAATGAATCCACATTCTAGTCCTTTATGCAGTATACAAGGAGAACTGTCCTGTAGGATATTCTCTTCCTGATGGTGCAGAACCCAGAATTAGAAGTTTGTGGTTACAGCATACTCTGTCCTTCAGAAAGGCGTGATTCTAGCTGTTGACCCCTTGCAGCTGTTGGAATCTCTGCAAGAACCTCTGTATTCTTCTAATAAATTCCCTCTTTTATTTAAACTAGTTTGACTGGTTTCTGTTCCATGCAACCAAATGGTCCTTGAGGATGACTTTTTTTCTAATTAAGCCAGCATTGAAAATGAGGAAACTGAGAATATCAGAGGCCTAGACAAGAACTGTGATCATGGGAATTAAAAGAAGTATATATCCATGTCTGTAGTTGGAGTGGTGGGGGTAAGGGAAGAGACAAAAACCATGACCCCAGTTAGATTGTTGTTTAAAAACAGAAGGAAAGAAGATTGGGGTGGGGACTTGGCTTCTTGCTAAACTTTTTGGCTTTTAAAGAATTGCATCATTTGCTGTGATTGGTAGACTTGGCAAGGGTGGGAATAATTTGGAAGAAGTGTGAGAATTCTGGTTTTACATGAGAGTTTTAGGGAGTAAGGCTCCATCTTTGAGGCATTTACAGGAAAGATACCAGTTTACTGCTTGAATTTTGGGATATACTTAGTCATGATCTAAGTAAGGTAAGATGTTTTGATTATATTACAGAAGGAGAAAATTGGGATGACTAGAAAACATTTTCAGTCCTTAAGTAGGTATAGCCTAGGGTAATGTAGAAGAAGCCCTATTTGAGAGAAGGTAAAGCCAAGGAGAAGGAAAATTCCATATAGGGGAAATGACTGTTTTGGAAAACACATATCCCACCCGCCAGTGCTCTGTGCTTTGGGCCCTTGTTTATCTATCCCCTCTTCCTGGGCCAGTCTTACTCCTGCCGTACTCTTAAGTCAAAGCTTATGTGTCAGGCCTCTCAGCCTAGTTTGGGTACTTCTTTGTGCTTTCATTACACCCTGTGTTTCCTGGCCTTGGCATTTACTATGCTATTGGTAGTGCTTATCTTGTTTACCCACTAAACCAACTTGGAGGTCAACATGATTCTGGTACCTGGAACACCTGACAGGTAGTGGACACTTAGTAAATACTCTATGAATTCATGTAAGTAGTTATGGCATGCAGCTTTTCAGTCACTCAAACCTGACCTCTTACACTAGCGTGCCATAGAGCCTACATTTCCTACACTCAGCCAAATTCTTTAAAGAGATATCCATATTTTTGAGCACTAGTATGTTCCAGGCCTTGGGGATAGATATATAGCTATAGTGGATGAGACAGAGTAAGTCCTGTTCTCATAAAGCATGTGTTATAAGAGCCCCTTAAAAAAAAATTGTGAGGCTCGGCATGGTGGCTCACACCTGGGAAGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGGCAACATGGGGAGTCCCTGTCTCTACAAAAAAATAAAAAAGGTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAAGCTGAGGCGAGAGGATATCTTGAACCTAGGAGGTTGAGGCTGCAATGAGCCATGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACCTTGTCTCAAAAAAATATATAAAATTAAAAACTTGTAATTCTGTAAAAGCAGCAAATGTAGGGTCAAGATAGAAAACATAAGAAAGGAATCTACTTTAGGCACGGAAGTTAGGAAAGGTGTTCTAGAGATTACAGGAAGGGAGAGAGCTGGCTGTGCAAAGAGGAGAGAAAATGCATTC
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Task1_train_19112
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Here is a mutation in PDX1 (pancreatic and duodenal homeobox 1) on Chromosome 13. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Pancreatic agenesis 1
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CTCTCGGGGAAGGAGACGACCTCCCCTCTCTTCCCCTGGAAGCCGTCTGCGGGGCCGGCTGCTATCCCCGCGTTCCTCTAGGGGAAACTTCGATGGAGCCGAAATTCAAAAATTGCAAACCCACCTGCCCCTGGGAAGAGCGAAGTGACAAAAGGGCTCTCACTGGCAGTACGAATCTGAATGCTAATGACAACAGAGGTTTTGAAAAACATTGACCCCCAAATGCTTCAGCAGCGCTGTCCAGCTGGCACCTAAACTGCATCACTCTGCGCCTTGGGGAAGGGCCCAGGCTTGGCGACCTTGACCTTTTCCCACCATCCTCAACCTCCACCCCTGCCGCGTCGCGCTGAGCACAGGTCCCCCGGGAATAGTGCACCCCAGGAAGTCTCTCCCTGAGCAGTCTCTCGCAGGGACTTCACGAAGCCCTCTCGCAGGGACTATACGAAGCCCGCAGCCTAAGGCAGGAACCCAGAGACATGTCGGTTTAATGTAAAAACTTTGGAGAGCCTTTCAAAATGTTTATTGAAGGCCCGTCTCGCTTCTCTCCCAGGCGTGGGATGCCAGGTAGATTCGGGGATGCCCCCAGGGAGTAGAACTCTCCCTGGACTAGGGTTTGAGCCTCTGCTTCAGCTTCTGGCGCCTCTTCTCGACCTGGGGGGAAACCCAGTAGGGTTCCATCGCGAAATTAAACCCGCCCCCAACACACACACACTCGCCTTTCAATTCCTTAAGGCTTAGCCAACATTCACAGGAGAAATGTCCCCTGCCTTTGCTCTAAGACAAGCCTCTCCCCGGAACTTTGGTGGAACTTCCCGCGCCAGCGTCCACAGCCTGGGTGCAGTCAGTATTTTCCACAGAAAAGAAAAGATTGGGACCTGGCTGAGCGCAGCGGCAAACAGTGAATGTGGGTCTCCAACCTCCTGGGCCAGGGCGTCCTGTTGCCTCTTGGAGACACGAGAGGCTTGTTTCTGCACCACTACCACCTCCTCCGTAGGGCTGTCGGTTCTGCAGCTGGGCTAGGGCCCCTGTGTCTCCCCTCAACACCTCTGAGGGCATTTGGGATCCAGGGCGTAGAGTCTGGAGCTGCCAGAGTTCTGCCCTGGCCAACGTGACCCCCAGAACAATATTCCTTCACTTCGCGGGCAGAAGTCCGGCTGAAGTTAAAACAATTATGGAGAATTTGCTGGCTCTCAGGTTGGGACTAATTACGATATAACTATAGAGAGAGGAAACACATGGTCAGATATAACAAAATGTGTCACAGTCTCCATTAGCACAAAGATTTTCAAACTGCAGGTTGCACCCATTCGCAGGTCATAAAATCAATTTACTAGGTTGAGATTAGTATTTTTTAAACGAAATAGCAGATAATGGAGAGAAAAGTAGATAGCATCATACGTGGTAAACGTTTGTTTTATGTCCTTAAGATTTGTCAGTATAACTGACCTGCAGTGTCCGTGTGTGAACTACACAACGATCCGAAATGTATTTCTCACATTTGTGGGTCACCATCAGGAGGTTTTTTTTAGCCCTGGATTAAAGGCGTTTTATTGCCTTTGTAGGATCCAGCCGGTTTAACTATTATATACATTTAAATCAACATCAATCAGTTGATTAACACCGATTATATGAGCGCATTCAAGGACCACTCATTGGCAGAGCCAAGCTTAGGCTCACGGCGAGAGCTGACTCGAGTTTGGTCTCCAATAAAAAGGCTATCTTTATTAGGAAGGGCTTGAGTTACTAGGGAAGAGCTTCGCGCGCCTACACTAGGCGCTGAAATGGGATGCTGGGGCTTGGTGGCTCCGGCGGGAGCAGCTGGTAGGGCTAGGGCTCCCTGGCCCCCCTTGAAGGGGTTGGGCTGCGTGGGTGGGGGCTGTGCGGGGCTCCGGGGGCCACACTCACGCCCTGTGTCGCCCGCAGGCGGCGCCTACGCTGCGGAGCCGGAGGAGAACAAGCGGACGCGCACGGCCTACACGCGCGCACAGCTGCTAGAGCTGGAGAAGGAGTTCCTATTCAACAAGTACATCTCACGGCCGCGCCGGGTGAAGCTGGCTGTCATGTTGAACTTGACCGAGAGACACATCAAGATCTGGTTCCAAAACCGCCGCATGAAGTGGAAAAAGGAGGAGGACAAGAAGCGCGGCGGCGGGACAGCTGTCGGGGGTGGCGGGGTCGCGGAGCCTGAGCAGGACTGCGCCGTGACCTCCGGCGAGGAGCTTCTGGCGCTGCCGCCGCCGCCGCCCCCCGGAGGTGCTGTGCCGCCCGCTGCCCCCGTTGCCGCCCGAGAGGGCCGCCTGCCGCCTGGCCTTAGCGCGTCGCCACAGCCCTCCAGCGTCGCGCCTCGGCGGCCGCAGGAACCACGATGAGAGGCAGGAGCTGCTCCTGGCTGAGGGGCTTCAACCACTCGCCGAGGAGGAGCAGAGGGCCTAGGAGGACCCCGGGCGTGGACCACCCGCCCTGGCAGTTGAATGGGGCGGCAATTGCGGGGCCCACCTTAGACCGAAGGGGAAAACCCGCTCTCTCAGGCGCATGTGCCAGTTGGGGCCCCGCGGGTAGATGCCGGCAGGCCTTCCGGAAGAAAAAGAGCCATTGGTTTTTGTAGTATTGGGGCCCTCTTTTAGTGATACTGGATTGGCGTTGTTTGTGGCTGTTGCGCACATCCCTGCCCTCCTACAGCACTCCACCTTGGGACCTGTTTAGAGAAGCCGGCTCTTCAAAGACAATGGAAACTGTACCATACACATTGGAAGGCTCCCTAACACACACAGCGGGGAAGCTGGGCCGAGTACCTTAATCTGCCATAAAGCCATTCTTACTCGGGCGACCCCTTTAAGTTTAGAAATAATTGAAAGGAAATGTTTGAGTTTTCAAAGATCCCGTGAAATTGATGCCAGTGGAATACAGTGAGTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCTTCTTTTCCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTGCTCTCCTTTCCTCCCCCTCCTCTTTTCCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTGCTCTCCTTTCCTCCCCCTCCTCTTTCTCCTCCTCCTCCTCTTCTTCCCCCTCCTCTCCCTCCTCCTCTTCTTCCCCCTCCTCTCCCTCCTCCTCTTCTTCTCCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTCTTCCACGTGCTCTCCTTTCCTCCCCCTCCTCTTGCTCCCCTTCTTCCCCGTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTCTTCTCCCTCCTCTTCCTCCTCCTCTTTCTTCCTGACCTCTTTCTTTCTCCTCCTCCTCCTTCTACCTCCCCTTCTCATCCCTCCTCTTCCTCTTCTCTAGCTGCACACTTCACTACTGCACATCTTATAACTTGCACCCCTTTCTTCTGAGGAAGAGAACATCTTGCAAGGCAGGGCGAGCAGCGGCAGGGCTGGCTTAGGAGCAGTGCAAGAGTCCCTGTGCTCCAGTTCCACACTGCTGGCAGGGAAGGCAAGGGGGGACGGGCCTGGATCTGGGGGTGAGGGAGAAAGATGGACCCCTGGGTGACCACTAAACCAAAGATATTCGGAACTTTCTATTTAGGATGTGGACGTAATTCCTGTTCCGAGGTAGAGGCTGTGCTGAAGACAAGCACAGTGGCCTGGTGCGCCTTGGAAACCAACAACTATTCACGAGCCAGTATGACCTTCACATCTTTAGAAATTATGAAAACGTATGTGATTGGAGGGTTTGGAAAACCAGTTATCTTATTTAACATTTTAAAAATTACCTAACAGTTATTTACAAACAGGTCTGTGCATCCCAGGTCTGTCTTCTTTTCAAGGTCTGGGCCTTGTGCTCGGGTTATGTTTGTGGGAAATGCTTAATAAATACTGATAATATGGGAAGAGATGAAAACTGATTCTCCTCACTTTGTTTCAAACCTTTCTGGCAGTGGGATGATTCGAATTCACTTTTAAAATTAAATTAGCGTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTGAGAGGGTCTCATTCTGTCGTTCCTGGGTTCCTCTTTTTTTCAGGGATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCTTACACC
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Task1_train_19113
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Chromosome 13 houses a mutation in gene PDX1 (pancreatic and duodenal homeobox 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Maturity-onset diabetes of the young type 4
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TCTCGGGGAAGGAGACGACCTCCCCTCTCTTCCCCTGGAAGCCGTCTGCGGGGCCGGCTGCTATCCCCGCGTTCCTCTAGGGGAAACTTCGATGGAGCCGAAATTCAAAAATTGCAAACCCACCTGCCCCTGGGAAGAGCGAAGTGACAAAAGGGCTCTCACTGGCAGTACGAATCTGAATGCTAATGACAACAGAGGTTTTGAAAAACATTGACCCCCAAATGCTTCAGCAGCGCTGTCCAGCTGGCACCTAAACTGCATCACTCTGCGCCTTGGGGAAGGGCCCAGGCTTGGCGACCTTGACCTTTTCCCACCATCCTCAACCTCCACCCCTGCCGCGTCGCGCTGAGCACAGGTCCCCCGGGAATAGTGCACCCCAGGAAGTCTCTCCCTGAGCAGTCTCTCGCAGGGACTTCACGAAGCCCTCTCGCAGGGACTATACGAAGCCCGCAGCCTAAGGCAGGAACCCAGAGACATGTCGGTTTAATGTAAAAACTTTGGAGAGCCTTTCAAAATGTTTATTGAAGGCCCGTCTCGCTTCTCTCCCAGGCGTGGGATGCCAGGTAGATTCGGGGATGCCCCCAGGGAGTAGAACTCTCCCTGGACTAGGGTTTGAGCCTCTGCTTCAGCTTCTGGCGCCTCTTCTCGACCTGGGGGGAAACCCAGTAGGGTTCCATCGCGAAATTAAACCCGCCCCCAACACACACACACTCGCCTTTCAATTCCTTAAGGCTTAGCCAACATTCACAGGAGAAATGTCCCCTGCCTTTGCTCTAAGACAAGCCTCTCCCCGGAACTTTGGTGGAACTTCCCGCGCCAGCGTCCACAGCCTGGGTGCAGTCAGTATTTTCCACAGAAAAGAAAAGATTGGGACCTGGCTGAGCGCAGCGGCAAACAGTGAATGTGGGTCTCCAACCTCCTGGGCCAGGGCGTCCTGTTGCCTCTTGGAGACACGAGAGGCTTGTTTCTGCACCACTACCACCTCCTCCGTAGGGCTGTCGGTTCTGCAGCTGGGCTAGGGCCCCTGTGTCTCCCCTCAACACCTCTGAGGGCATTTGGGATCCAGGGCGTAGAGTCTGGAGCTGCCAGAGTTCTGCCCTGGCCAACGTGACCCCCAGAACAATATTCCTTCACTTCGCGGGCAGAAGTCCGGCTGAAGTTAAAACAATTATGGAGAATTTGCTGGCTCTCAGGTTGGGACTAATTACGATATAACTATAGAGAGAGGAAACACATGGTCAGATATAACAAAATGTGTCACAGTCTCCATTAGCACAAAGATTTTCAAACTGCAGGTTGCACCCATTCGCAGGTCATAAAATCAATTTACTAGGTTGAGATTAGTATTTTTTAAACGAAATAGCAGATAATGGAGAGAAAAGTAGATAGCATCATACGTGGTAAACGTTTGTTTTATGTCCTTAAGATTTGTCAGTATAACTGACCTGCAGTGTCCGTGTGTGAACTACACAACGATCCGAAATGTATTTCTCACATTTGTGGGTCACCATCAGGAGGTTTTTTTTAGCCCTGGATTAAAGGCGTTTTATTGCCTTTGTAGGATCCAGCCGGTTTAACTATTATATACATTTAAATCAACATCAATCAGTTGATTAACACCGATTATATGAGCGCATTCAAGGACCACTCATTGGCAGAGCCAAGCTTAGGCTCACGGCGAGAGCTGACTCGAGTTTGGTCTCCAATAAAAAGGCTATCTTTATTAGGAAGGGCTTGAGTTACTAGGGAAGAGCTTCGCGCGCCTACACTAGGCGCTGAAATGGGATGCTGGGGCTTGGTGGCTCCGGCGGGAGCAGCTGGTAGGGCTAGGGCTCCCTGGCCCCCCTTGAAGGGGTTGGGCTGCGTGGGTGGGGGCTGTGCGGGGCTCCGGGGGCCACACTCACGCCCTGTGTCGCCCGCAGGCGGCGCCTACGCTGCGGAGCCGGAGGAGAACAAGCGGACGCGCACGGCCTACACGCGCGCACAGCTGCTAGAGCTGGAGAAGGAGTTCCTATTCAACAAGTACATCTCACGGCCGCGCCGGGTGGAGCTGGCTGTCATGTTGAACTTGACCGAGAGACACATCAAGATCTGGTTCCAAAACCGCCGCATGAAGTGGAAAAAGGAGGAGGACAAGAAGCGCGGCGGCGGGACAGCTGTCGGGGGTGGCGGGGTCGCGGAGCCTGAGCAGGACTGCGCCGTGACCTCCGGCGAGGAGCTTCTGGCGCTGCCGCCGCCGCCGCCCCCCGGAGGTGCTGTGCCGCCCGCTGCCCCCGTTGCCGCCCGAGAGGGCCGCCTGCCGCCTGGCCTTAGCGCGTCGCCACAGCCCTCCAGCGTCGCGCCTCGGCGGCCGCAGGAACCACGATGAGAGGCAGGAGCTGCTCCTGGCTGAGGGGCTTCAACCACTCGCCGAGGAGGAGCAGAGGGCCTAGGAGGACCCCGGGCGTGGACCACCCGCCCTGGCAGTTGAATGGGGCGGCAATTGCGGGGCCCACCTTAGACCGAAGGGGAAAACCCGCTCTCTCAGGCGCATGTGCCAGTTGGGGCCCCGCGGGTAGATGCCGGCAGGCCTTCCGGAAGAAAAAGAGCCATTGGTTTTTGTAGTATTGGGGCCCTCTTTTAGTGATACTGGATTGGCGTTGTTTGTGGCTGTTGCGCACATCCCTGCCCTCCTACAGCACTCCACCTTGGGACCTGTTTAGAGAAGCCGGCTCTTCAAAGACAATGGAAACTGTACCATACACATTGGAAGGCTCCCTAACACACACAGCGGGGAAGCTGGGCCGAGTACCTTAATCTGCCATAAAGCCATTCTTACTCGGGCGACCCCTTTAAGTTTAGAAATAATTGAAAGGAAATGTTTGAGTTTTCAAAGATCCCGTGAAATTGATGCCAGTGGAATACAGTGAGTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCTTCTTTTCCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTGCTCTCCTTTCCTCCCCCTCCTCTTTTCCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTGCTCTCCTTTCCTCCCCCTCCTCTTTCTCCTCCTCCTCCTCTTCTTCCCCCTCCTCTCCCTCCTCCTCTTCTTCCCCCTCCTCTCCCTCCTCCTCTTCTTCTCCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTCTTCCACGTGCTCTCCTTTCCTCCCCCTCCTCTTGCTCCCCTTCTTCCCCGTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCTTCTTCTCCCTCCTCTTCCTCCTCCTCTTTCTTCCTGACCTCTTTCTTTCTCCTCCTCCTCCTTCTACCTCCCCTTCTCATCCCTCCTCTTCCTCTTCTCTAGCTGCACACTTCACTACTGCACATCTTATAACTTGCACCCCTTTCTTCTGAGGAAGAGAACATCTTGCAAGGCAGGGCGAGCAGCGGCAGGGCTGGCTTAGGAGCAGTGCAAGAGTCCCTGTGCTCCAGTTCCACACTGCTGGCAGGGAAGGCAAGGGGGGACGGGCCTGGATCTGGGGGTGAGGGAGAAAGATGGACCCCTGGGTGACCACTAAACCAAAGATATTCGGAACTTTCTATTTAGGATGTGGACGTAATTCCTGTTCCGAGGTAGAGGCTGTGCTGAAGACAAGCACAGTGGCCTGGTGCGCCTTGGAAACCAACAACTATTCACGAGCCAGTATGACCTTCACATCTTTAGAAATTATGAAAACGTATGTGATTGGAGGGTTTGGAAAACCAGTTATCTTATTTAACATTTTAAAAATTACCTAACAGTTATTTACAAACAGGTCTGTGCATCCCAGGTCTGTCTTCTTTTCAAGGTCTGGGCCTTGTGCTCGGGTTATGTTTGTGGGAAATGCTTAATAAATACTGATAATATGGGAAGAGATGAAAACTGATTCTCCTCACTTTGTTTCAAACCTTTCTGGCAGTGGGATGATTCGAATTCACTTTTAAAATTAAATTAGCGTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTGAGAGGGTCTCATTCTGTCGTTCCTGGGTTCCTCTTTTTTTCAGGGATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCTTACACCA
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Task1_train_19114
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The variant affects gene PDX1 (pancreatic and duodenal homeobox 1), which is on Chromosome 13. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Pancreatic agenesis 1
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Task1_train_19115
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Gene FLT3 (fms related receptor tyrosine kinase 3), found on Chromosome 13, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Acute myeloid leukemia
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GAGACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCTGTGAGCCACCACACCTGGCTGTACTGATTTTCTTTTACATGGGTTGACGAGTCCTTCACAGCACATGTTTAATCAGCACATGCTTAATCAGCCAAGTAAACCCTCTTTTAAATGTATGCAAACTGATGAGCTATTGATTCATGCAGGCAAGTCTGGTTAATTTGATTAATTAAAGAAATTAATTGTGGTTCCAAATGGAATTCACTTTCCCACATAAGAGACAACCAGCTGGTGGGGTAGAAACTGAATGACTACATATGAGCAGTCTATGATGAGTAGGAGTAGATCGTAAATCAGCTAAGATGATTATTTGTTTCTAGTGGGAATACAGTTTAATTTGACTTTTCACATTTACTGGATGTTCACCCTGGACAAGGTGCTTTCACGTTGGTTTTATTGGCTTTTTCCCACATCAACGCTATGAGGTAAGTGCATAACCCTCATGGGAAACACTACAACATAGTGGTTAGCACAGACTCGGGGCTCAGACTATTCCTGTTCAAGTCCACATGCTGTGTAACCATGGGCGAGTTACTTTTCTGTGCCTCAGTTTCCAAGTGGGTACTCTGAGGAATAAATGAATTAATATGCATAAAGCACTTAGATGTTTAGCACATAGTAAGCACTAAGTCAGCATTTAATATTATTATTATTTCACAAGTAGGGAATTCTTTTTTGAGACAGGGTCTCAAAAAAAAGGGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACCACAGGCGTGTGCCACCACACTCAGCTAGTTTTTTATTTTTTATAGAGACAGTTGAGTGTCTCACCATGTTCCATAGGCTGGTCTTGAACCCGGGCTCAAGCAATTCTCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCCTTGGATTAAAGGCGTGAGCCACCAGCACCCAGCCAGGTATTGTAATTCTTTAAAAACACACATTTTCAACTACACAATTTTGTCATCTATTACTTCTAATAGTTCTTTTTGTAAACACATCTGTCCTTAGTTTTTCATTACCAAGTCAATTCACACTGTTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGTTGGGATTACAGGCACACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGAGTTTCACCATATTAGTCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAATTCACTCATGTTTTAGATCTTCCTGTGTTAACAGTAAAAGGATGATAAATATTCATTAATTCATATTTAAGTATTTAGCTTTAACATTTTATAGGTATGTGCTATATATGTTTTAAAGTGCTTTATTGTGACTATTAGCTTTTCACATAATTGAAAACATAACTCAATCATCACTTTATAGCTAGGATAACTGAACTAAGTGCAAGTATTGAGATTTTGGGTTTTTTAAAGTGAGGATTGCACTCAAAGGCCCCTAACTGATCTACTCTGACTAGCTAGCCCAAGGACAGATGTGATGCTATTTTGCTCAGCTTTTATTATAGATGGAAGATTCCCTGAAGCTGCAGAAAAACCTTTTAAGCATAAGTAAGCAGACTGCTGTGAGGGTTTTTTGATGTTACCATAAATCAAAAATGCACCACAGTGAGTGCAGTTGTTTACCATGATAACGACACAACACAAAATAGCCGTATAAAAATAAGTAGGAAATAGCAGCCTCACATTGCCCCTGACAACATAGTTGGAATCACTCATGATATCTCGAGCCAATCCAAAGTCACATATCTTCACCACTTTCCCGTGGGTGACAAGCACGTTCCTGGCGGCCAGGTCTCTGTGAACACACTGTCAAGAATGACACCAGAGTGTTATTTACTGTGATGTGTATTATCCTGGAGTGCAATCTTTCTTCTAGACTCAACTTCAGTAGGAGGTACCGGTGATGGAAGGCCTCTTATCTTTACTGGGCTGTGCCGTGAGCGGCCATGATGATGTGCAACAAACAAAGTGAATATAGGAGACCTAATTCTGCAGCTATGGTGGCTGCAGTTCTTTGTGCGGCTTCTGAAGCATCCCCAGAGGCCAAAGAGGAGCAGATCTTTTGCAGATTCCGAGCAAAAGTGAGAGGCTCCCCAACAGGGGCCCTCCCCTGAGCCTTCAGAGGGAATCTCAGAGCTGTCCTCCAGTACTCTTATTGTGGGTGTGAGAAATAGCATCTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTTGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGCGTTTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCATCTCTTTTCTGACTGGAAAATAGCTTTAGGAATAAATGGAGTAATATCGAGGGAAATAATCGGAAAAACAAAAAGCTAAAAATGAGTTTGGAGAGGTTTACTGAACTGGAATTAGAAGGAGTCCCTGAGCTGAAAGATGTCGTGATGTTAATCAAAGGGGTCTGACAAGAAAATGAACTTTACAAAGGAAGATCTGAAGGGGAACAGGGCACTAGTAGCAAAGGTCCAATGTACACTCTTTCATCTTTAAAAAATAAAAAGCAGCACCATGAACACTGGCAGCCCTGTGCCACAGCCCCTCTAGAGCTCCCTCCTCCATACCCAGTTTTTTCAGTGCCATCTACCTGCACTTTGCCCACTTTACCCCAGGTCTGCAACCTGCCTCCTCCTCCTGCCTGTCTGCCCAAGCTGCTCTGGCCGAGGCCTGCACTGACTGGCTTGGCACCCACACAGTCTCGATCTGACGGGACCTCCCTGTGGTGTCTGCTGCTGTTGGCCAGCCCCTCCCGCTTCTGGTCCTCCCTCTGGGAACCCTGCGCATGGTTCACTCCTGCTTTCTCCCCACTGCTCTGCCGGCTCCTGTCTCCCTCAGGGGCTTTGTGCACGAGCCTACTCTCACTCCTGAGGGCTGCATCCTCACAACCCACACCCTCACCCAAGCCATTTCATCCAAACCTAGGGATGCAACCACCATTGCCCACATCCCTATTTCCAACCCAAACATTTCTCTTGAGCTTCAGACAGGAGAAGTGTCCAAGTGTCTGCTAGACCACGCTCTACTTGGTTGCTCAAGGCACCTCACATTCAGTATGTCCAACTCATTACCTTTCTCCAAAAAAAACTCCTCCTGATTCCATGCTTCCTATCCTATCCCACATTCCCTGCTGGTTTTCCTTTTCCTTCAAAAATCTCCATTAGTCCAAGCATGAAGCACGCACTCCCTCAGAAAGCCTCTTCCACTGCATCTCCCCTTCCCCCAACCAGGTCTGCTGTGCAGATCCCTCCCCTGGGTTCCCAGAACTTACTTCAGTCACAACACTTATCATGCTACAGTGTTGTCTTTTTTAAACTTTTTAAAATTTTTTATTTTTATTTTTTGAGAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTACAATCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAATTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGCGTACACCACCGTGCCTGGCTGTTTTTCTATTCTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGT
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Task1_train_19116
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A variant on Chromosome 13 in gene FLT3 (fms related receptor tyrosine kinase 3) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Acute myeloid leukemia
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Task1_train_19117
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A change on Chromosome 13 affects gene FLT3 (fms related receptor tyrosine kinase 3). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Acute lymphoid leukemia
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AGACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCTGTGAGCCACCACACCTGGCTGTACTGATTTTCTTTTACATGGGTTGACGAGTCCTTCACAGCACATGTTTAATCAGCACATGCTTAATCAGCCAAGTAAACCCTCTTTTAAATGTATGCAAACTGATGAGCTATTGATTCATGCAGGCAAGTCTGGTTAATTTGATTAATTAAAGAAATTAATTGTGGTTCCAAATGGAATTCACTTTCCCACATAAGAGACAACCAGCTGGTGGGGTAGAAACTGAATGACTACATATGAGCAGTCTATGATGAGTAGGAGTAGATCGTAAATCAGCTAAGATGATTATTTGTTTCTAGTGGGAATACAGTTTAATTTGACTTTTCACATTTACTGGATGTTCACCCTGGACAAGGTGCTTTCACGTTGGTTTTATTGGCTTTTTCCCACATCAACGCTATGAGGTAAGTGCATAACCCTCATGGGAAACACTACAACATAGTGGTTAGCACAGACTCGGGGCTCAGACTATTCCTGTTCAAGTCCACATGCTGTGTAACCATGGGCGAGTTACTTTTCTGTGCCTCAGTTTCCAAGTGGGTACTCTGAGGAATAAATGAATTAATATGCATAAAGCACTTAGATGTTTAGCACATAGTAAGCACTAAGTCAGCATTTAATATTATTATTATTTCACAAGTAGGGAATTCTTTTTTGAGACAGGGTCTCAAAAAAAAGGGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACCACAGGCGTGTGCCACCACACTCAGCTAGTTTTTTATTTTTTATAGAGACAGTTGAGTGTCTCACCATGTTCCATAGGCTGGTCTTGAACCCGGGCTCAAGCAATTCTCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCCTTGGATTAAAGGCGTGAGCCACCAGCACCCAGCCAGGTATTGTAATTCTTTAAAAACACACATTTTCAACTACACAATTTTGTCATCTATTACTTCTAATAGTTCTTTTTGTAAACACATCTGTCCTTAGTTTTTCATTACCAAGTCAATTCACACTGTTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGTTGGGATTACAGGCACACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGAGTTTCACCATATTAGTCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAATTCACTCATGTTTTAGATCTTCCTGTGTTAACAGTAAAAGGATGATAAATATTCATTAATTCATATTTAAGTATTTAGCTTTAACATTTTATAGGTATGTGCTATATATGTTTTAAAGTGCTTTATTGTGACTATTAGCTTTTCACATAATTGAAAACATAACTCAATCATCACTTTATAGCTAGGATAACTGAACTAAGTGCAAGTATTGAGATTTTGGGTTTTTTAAAGTGAGGATTGCACTCAAAGGCCCCTAACTGATCTACTCTGACTAGCTAGCCCAAGGACAGATGTGATGCTATTTTGCTCAGCTTTTATTATAGATGGAAGATTCCCTGAAGCTGCAGAAAAACCTTTTAAGCATAAGTAAGCAGACTGCTGTGAGGGTTTTTTGATGTTACCATAAATCAAAAATGCACCACAGTGAGTGCAGTTGTTTACCATGATAACGACACAACACAAAATAGCCGTATAAAAATAAGTAGGAAATAGCAGCCTCACATTGCCCCTGACAACATAGTTGGAATCACTCATGATATCTCGAGCCAATCCAAAGTCACATATCTTCACCACTTTCCCGTGGGTGACAAGCACGTTCCTGGCGGCCAGGTCTCTGTGAACACACTGTCAAGAATGACACCAGAGTGTTATTTACTGTGATGTGTATTATCCTGGAGTGCAATCTTTCTTCTAGACTCAACTTCAGTAGGAGGTACCGGTGATGGAAGGCCTCTTATCTTTACTGGGCTGTGCCGTGAGCGGCCATGATGATGTGCAACAAACAAAGTGAATATAGGAGACCTAATTCTGCAGCTATGGTGGCTGCAGTTCTTTGTGCGGCTTCTGAAGCATCCCCAGAGGCCAAAGAGGAGCAGATCTTTTGCAGATTCCGAGCAAAAGTGAGAGGCTCCCCAACAGGGGCCCTCCCCTGAGCCTTCAGAGGGAATCTCAGAGCTGTCCTCCAGTACTCTTATTGTGGGTGTGAGAAATAGCATCTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTTGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGCGTTTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCATCTCTTTTCTGACTGGAAAATAGCTTTAGGAATAAATGGAGTAATATCGAGGGAAATAATCGGAAAAACAAAAAGCTAAAAATGAGTTTGGAGAGGTTTACTGAACTGGAATTAGAAGGAGTCCCTGAGCTGAAAGATGTCGTGATGTTAATCAAAGGGGTCTGACAAGAAAATGAACTTTACAAAGGAAGATCTGAAGGGGAACAGGGCACTAGTAGCAAAGGTCCAATGTACACTCTTTCATCTTTAAAAAATAAAAAGCAGCACCATGAACACTGGCAGCCCTGTGCCACAGCCCCTCTAGAGCTCCCTCCTCCATACCCAGTTTTTTCAGTGCCATCTACCTGCACTTTGCCCACTTTACCCCAGGTCTGCAACCTGCCTCCTCCTCCTGCCTGTCTGCCCAAGCTGCTCTGGCCGAGGCCTGCACTGACTGGCTTGGCACCCACACAGTCTCGATCTGACGGGACCTCCCTGTGGTGTCTGCTGCTGTTGGCCAGCCCCTCCCGCTTCTGGTCCTCCCTCTGGGAACCCTGCGCATGGTTCACTCCTGCTTTCTCCCCACTGCTCTGCCGGCTCCTGTCTCCCTCAGGGGCTTTGTGCACGAGCCTACTCTCACTCCTGAGGGCTGCATCCTCACAACCCACACCCTCACCCAAGCCATTTCATCCAAACCTAGGGATGCAACCACCATTGCCCACATCCCTATTTCCAACCCAAACATTTCTCTTGAGCTTCAGACAGGAGAAGTGTCCAAGTGTCTGCTAGACCACGCTCTACTTGGTTGCTCAAGGCACCTCACATTCAGTATGTCCAACTCATTACCTTTCTCCAAAAAAAACTCCTCCTGATTCCATGCTTCCTATCCTATCCCACATTCCCTGCTGGTTTTCCTTTTCCTTCAAAAATCTCCATTAGTCCAAGCATGAAGCACGCACTCCCTCAGAAAGCCTCTTCCACTGCATCTCCCCTTCCCCCAACCAGGTCTGCTGTGCAGATCCCTCCCCTGGGTTCCCAGAACTTACTTCAGTCACAACACTTATCATGCTACAGTGTTGTCTTTTTTAAACTTTTTAAAATTTTTTATTTTTATTTTTTGAGAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTACAATCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAATTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGCGTACACCACCGTGCCTGGCTGTTTTTCTATTCTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTT
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Task1_train_19118
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A mutation found in FLT3 (fms related receptor tyrosine kinase 3) on Chromosome 13 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Acute myeloid leukemia
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Task1_train_19119
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A variant has been detected on Chromosome 13 in FLT3 (fms related receptor tyrosine kinase 3). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Acute lymphoid leukemia
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GACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCTGTGAGCCACCACACCTGGCTGTACTGATTTTCTTTTACATGGGTTGACGAGTCCTTCACAGCACATGTTTAATCAGCACATGCTTAATCAGCCAAGTAAACCCTCTTTTAAATGTATGCAAACTGATGAGCTATTGATTCATGCAGGCAAGTCTGGTTAATTTGATTAATTAAAGAAATTAATTGTGGTTCCAAATGGAATTCACTTTCCCACATAAGAGACAACCAGCTGGTGGGGTAGAAACTGAATGACTACATATGAGCAGTCTATGATGAGTAGGAGTAGATCGTAAATCAGCTAAGATGATTATTTGTTTCTAGTGGGAATACAGTTTAATTTGACTTTTCACATTTACTGGATGTTCACCCTGGACAAGGTGCTTTCACGTTGGTTTTATTGGCTTTTTCCCACATCAACGCTATGAGGTAAGTGCATAACCCTCATGGGAAACACTACAACATAGTGGTTAGCACAGACTCGGGGCTCAGACTATTCCTGTTCAAGTCCACATGCTGTGTAACCATGGGCGAGTTACTTTTCTGTGCCTCAGTTTCCAAGTGGGTACTCTGAGGAATAAATGAATTAATATGCATAAAGCACTTAGATGTTTAGCACATAGTAAGCACTAAGTCAGCATTTAATATTATTATTATTTCACAAGTAGGGAATTCTTTTTTGAGACAGGGTCTCAAAAAAAAGGGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACCACAGGCGTGTGCCACCACACTCAGCTAGTTTTTTATTTTTTATAGAGACAGTTGAGTGTCTCACCATGTTCCATAGGCTGGTCTTGAACCCGGGCTCAAGCAATTCTCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCCTTGGATTAAAGGCGTGAGCCACCAGCACCCAGCCAGGTATTGTAATTCTTTAAAAACACACATTTTCAACTACACAATTTTGTCATCTATTACTTCTAATAGTTCTTTTTGTAAACACATCTGTCCTTAGTTTTTCATTACCAAGTCAATTCACACTGTTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGTTGGGATTACAGGCACACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGAGTTTCACCATATTAGTCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAATTCACTCATGTTTTAGATCTTCCTGTGTTAACAGTAAAAGGATGATAAATATTCATTAATTCATATTTAAGTATTTAGCTTTAACATTTTATAGGTATGTGCTATATATGTTTTAAAGTGCTTTATTGTGACTATTAGCTTTTCACATAATTGAAAACATAACTCAATCATCACTTTATAGCTAGGATAACTGAACTAAGTGCAAGTATTGAGATTTTGGGTTTTTTAAAGTGAGGATTGCACTCAAAGGCCCCTAACTGATCTACTCTGACTAGCTAGCCCAAGGACAGATGTGATGCTATTTTGCTCAGCTTTTATTATAGATGGAAGATTCCCTGAAGCTGCAGAAAAACCTTTTAAGCATAAGTAAGCAGACTGCTGTGAGGGTTTTTTGATGTTACCATAAATCAAAAATGCACCACAGTGAGTGCAGTTGTTTACCATGATAACGACACAACACAAAATAGCCGTATAAAAATAAGTAGGAAATAGCAGCCTCACATTGCCCCTGACAACATAGTTGGAATCACTCATGATATCTCGAGCCAATCCAAAGTCACATATCTTCACCACTTTCCCGTGGGTGACAAGCACGTTCCTGGCGGCCAGGTCTCTGTGAACACACTGTCAAGAATGACACCAGAGTGTTATTTACTGTGATGTGTATTATCCTGGAGTGCAATCTTTCTTCTAGACTCAACTTCAGTAGGAGGTACCGGTGATGGAAGGCCTCTTATCTTTACTGGGCTGTGCCGTGAGCGGCCATGATGATGTGCAACAAACAAAGTGAATATAGGAGACCTAATTCTGCAGCTATGGTGGCTGCAGTTCTTTGTGCGGCTTCTGAAGCATCCCCAGAGGCCAAAGAGGAGCAGATCTTTTGCAGATTCCGAGCAAAAGTGAGAGGCTCCCCAACAGGGGCCCTCCCCTGAGCCTTCAGAGGGAATCTCAGAGCTGTCCTCCAGTACTCTTATTGTGGGTGTGAGAAATAGCATCTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTTGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGCGTTTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCATCTCTTTTCTGACTGGAAAATAGCTTTAGGAATAAATGGAGTAATATCGAGGGAAATAATCGGAAAAACAAAAAGCTAAAAATGAGTTTGGAGAGGTTTACTGAACTGGAATTAGAAGGAGTCCCTGAGCTGAAAGATGTCGTGATGTTAATCAAAGGGGTCTGACAAGAAAATGAACTTTACAAAGGAAGATCTGAAGGGGAACAGGGCACTAGTAGCAAAGGTCCAATGTACACTCTTTCATCTTTAAAAAATAAAAAGCAGCACCATGAACACTGGCAGCCCTGTGCCACAGCCCCTCTAGAGCTCCCTCCTCCATACCCAGTTTTTTCAGTGCCATCTACCTGCACTTTGCCCACTTTACCCCAGGTCTGCAACCTGCCTCCTCCTCCTGCCTGTCTGCCCAAGCTGCTCTGGCCGAGGCCTGCACTGACTGGCTTGGCACCCACACAGTCTCGATCTGACGGGACCTCCCTGTGGTGTCTGCTGCTGTTGGCCAGCCCCTCCCGCTTCTGGTCCTCCCTCTGGGAACCCTGCGCATGGTTCACTCCTGCTTTCTCCCCACTGCTCTGCCGGCTCCTGTCTCCCTCAGGGGCTTTGTGCACGAGCCTACTCTCACTCCTGAGGGCTGCATCCTCACAACCCACACCCTCACCCAAGCCATTTCATCCAAACCTAGGGATGCAACCACCATTGCCCACATCCCTATTTCCAACCCAAACATTTCTCTTGAGCTTCAGACAGGAGAAGTGTCCAAGTGTCTGCTAGACCACGCTCTACTTGGTTGCTCAAGGCACCTCACATTCAGTATGTCCAACTCATTACCTTTCTCCAAAAAAAACTCCTCCTGATTCCATGCTTCCTATCCTATCCCACATTCCCTGCTGGTTTTCCTTTTCCTTCAAAAATCTCCATTAGTCCAAGCATGAAGCACGCACTCCCTCAGAAAGCCTCTTCCACTGCATCTCCCCTTCCCCCAACCAGGTCTGCTGTGCAGATCCCTCCCCTGGGTTCCCAGAACTTACTTCAGTCACAACACTTATCATGCTACAGTGTTGTCTTTTTTAAACTTTTTAAAATTTTTTATTTTTATTTTTTGAGAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTACAATCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAATTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGCGTACACCACCGTGCCTGGCTGTTTTTCTATTCTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTG
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Task1_train_19120
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A mutation on Chromosome 13 affecting FLT3 (fms related receptor tyrosine kinase 3) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Acute myeloid leukemia
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Task1_train_19121
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The gene FLT3 (fms related receptor tyrosine kinase 3) on Chromosome 13 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Acute myeloid leukemia
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GACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCTGTGAGCCACCACACCTGGCTGTACTGATTTTCTTTTACATGGGTTGACGAGTCCTTCACAGCACATGTTTAATCAGCACATGCTTAATCAGCCAAGTAAACCCTCTTTTAAATGTATGCAAACTGATGAGCTATTGATTCATGCAGGCAAGTCTGGTTAATTTGATTAATTAAAGAAATTAATTGTGGTTCCAAATGGAATTCACTTTCCCACATAAGAGACAACCAGCTGGTGGGGTAGAAACTGAATGACTACATATGAGCAGTCTATGATGAGTAGGAGTAGATCGTAAATCAGCTAAGATGATTATTTGTTTCTAGTGGGAATACAGTTTAATTTGACTTTTCACATTTACTGGATGTTCACCCTGGACAAGGTGCTTTCACGTTGGTTTTATTGGCTTTTTCCCACATCAACGCTATGAGGTAAGTGCATAACCCTCATGGGAAACACTACAACATAGTGGTTAGCACAGACTCGGGGCTCAGACTATTCCTGTTCAAGTCCACATGCTGTGTAACCATGGGCGAGTTACTTTTCTGTGCCTCAGTTTCCAAGTGGGTACTCTGAGGAATAAATGAATTAATATGCATAAAGCACTTAGATGTTTAGCACATAGTAAGCACTAAGTCAGCATTTAATATTATTATTATTTCACAAGTAGGGAATTCTTTTTTGAGACAGGGTCTCAAAAAAAAGGGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACCACAGGCGTGTGCCACCACACTCAGCTAGTTTTTTATTTTTTATAGAGACAGTTGAGTGTCTCACCATGTTCCATAGGCTGGTCTTGAACCCGGGCTCAAGCAATTCTCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCCTTGGATTAAAGGCGTGAGCCACCAGCACCCAGCCAGGTATTGTAATTCTTTAAAAACACACATTTTCAACTACACAATTTTGTCATCTATTACTTCTAATAGTTCTTTTTGTAAACACATCTGTCCTTAGTTTTTCATTACCAAGTCAATTCACACTGTTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGTTGGGATTACAGGCACACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGAGTTTCACCATATTAGTCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAATTCACTCATGTTTTAGATCTTCCTGTGTTAACAGTAAAAGGATGATAAATATTCATTAATTCATATTTAAGTATTTAGCTTTAACATTTTATAGGTATGTGCTATATATGTTTTAAAGTGCTTTATTGTGACTATTAGCTTTTCACATAATTGAAAACATAACTCAATCATCACTTTATAGCTAGGATAACTGAACTAAGTGCAAGTATTGAGATTTTGGGTTTTTTAAAGTGAGGATTGCACTCAAAGGCCCCTAACTGATCTACTCTGACTAGCTAGCCCAAGGACAGATGTGATGCTATTTTGCTCAGCTTTTATTATAGATGGAAGATTCCCTGAAGCTGCAGAAAAACCTTTTAAGCATAAGTAAGCAGACTGCTGTGAGGGTTTTTTGATGTTACCATAAATCAAAAATGCACCACAGTGAGTGCAGTTGTTTACCATGATAACGACACAACACAAAATAGCCGTATAAAAATAAGTAGGAAATAGCAGCCTCACATTGCCCCTGACAACATAGTTGGAATCACTCATGATATCTCGAGCCAATCCAAAGTCACATATCTTCACCACTTTCCCGTGGGTGACAAGCACGTTCCTGGCGGCCAGGTCTCTGTGAACACACTGTCAAGAATGACACCAGAGTGTTATTTACTGTGATGTGTATTATCCTGGAGTGCAATCTTTCTTCTAGACTCAACTTCAGTAGGAGGTACCGGTGATGGAAGGCCTCTTATCTTTACTGGGCTGTGCCGTGAGCGGCCATGATGATGTGCAACAAACAAAGTGAATATAGGAGACCTAATTCTGCAGCTATGGTGGCTGCAGTTCTTTGTGCGGCTTCTGAAGCATCCCCAGAGGCCAAAGAGGAGCAGATCTTTTGCAGATTCCGAGCAAAAGTGAGAGGCTCCCCAACAGGGGCCCTCCCCTGAGCCTTCAGAGGGAATCTCAGAGCTGTCCTCCAGTACTCTTATTGTGGGTGTGAGAAATAGCATCTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTTGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGCGTTTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCATCTCTTTTCTGACTGGAAAATAGCTTTAGGAATAAATGGAGTAATATCGAGGGAAATAATCGGAAAAACAAAAAGCTAAAAATGAGTTTGGAGAGGTTTACTGAACTGGAATTAGAAGGAGTCCCTGAGCTGAAAGATGTCGTGATGTTAATCAAAGGGGTCTGACAAGAAAATGAACTTTACAAAGGAAGATCTGAAGGGGAACAGGGCACTAGTAGCAAAGGTCCAATGTACACTCTTTCATCTTTAAAAAATAAAAAGCAGCACCATGAACACTGGCAGCCCTGTGCCACAGCCCCTCTAGAGCTCCCTCCTCCATACCCAGTTTTTTCAGTGCCATCTACCTGCACTTTGCCCACTTTACCCCAGGTCTGCAACCTGCCTCCTCCTCCTGCCTGTCTGCCCAAGCTGCTCTGGCCGAGGCCTGCACTGACTGGCTTGGCACCCACACAGTCTCGATCTGACGGGACCTCCCTGTGGTGTCTGCTGCTGTTGGCCAGCCCCTCCCGCTTCTGGTCCTCCCTCTGGGAACCCTGCGCATGGTTCACTCCTGCTTTCTCCCCACTGCTCTGCCGGCTCCTGTCTCCCTCAGGGGCTTTGTGCACGAGCCTACTCTCACTCCTGAGGGCTGCATCCTCACAACCCACACCCTCACCCAAGCCATTTCATCCAAACCTAGGGATGCAACCACCATTGCCCACATCCCTATTTCCAACCCAAACATTTCTCTTGAGCTTCAGACAGGAGAAGTGTCCAAGTGTCTGCTAGACCACGCTCTACTTGGTTGCTCAAGGCACCTCACATTCAGTATGTCCAACTCATTACCTTTCTCCAAAAAAAACTCCTCCTGATTCCATGCTTCCTATCCTATCCCACATTCCCTGCTGGTTTTCCTTTTCCTTCAAAAATCTCCATTAGTCCAAGCATGAAGCACGCACTCCCTCAGAAAGCCTCTTCCACTGCATCTCCCCTTCCCCCAACCAGGTCTGCTGTGCAGATCCCTCCCCTGGGTTCCCAGAACTTACTTCAGTCACAACACTTATCATGCTACAGTGTTGTCTTTTTTAAACTTTTTAAAATTTTTTATTTTTATTTTTTGAGAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTACAATCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAATTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGCGTACACCACCGTGCCTGGCTGTTTTTCTATTCTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTG
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Task1_train_19122
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Consider this mutation in B3GLCT (beta 3-glucosyltransferase) on Chromosome 13. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Peters plus syndrome
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Task1_train_19123
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This gene mutation involves BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) on Chromosome 13. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary breast ovarian cancer syndrome
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TGAATCCATTTGAAGGTTTTGTAGGTCTTACAACAAACCCTATTCAGCCTTGTATTAGGCATGTTACAGAACCAACGAATTCGGAGATGAAGTCAGGTCTTCCAGTTCAGCCTGCGAGGAAGACAGGTGATCCGAATCCTAAGAATGCAAAAGATGGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGGTTGAGACCAGACTGACCAACAACGGAGAAACCCCGTCTCTACTTAAAAATGCAAAGTTAGCCGTGCGTGGTGGCCCATGCCTGTATTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGATCCCTGGAGGCGGAAGTTGCGGTGAGCGGAGATTGCGCCATTGCACACCAGCCCGGGCCACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAGCAAAAGATACTACCAAGCCCTGCGGAGCAAGGTACCTCACACTTCATGAGCGAGTTAAGATGGGTTTCACAATTTTTCAAGCAAGGAAACGGGCTCGGAGGTCTTGAACACCTGCTACCCAATAGCAGAACAGCTACTGGAACTAAAATCCTCTGATTTCAAATAACAGCCCCGCCCACTACCACTAAGTGAAGTCATCCACAACCACACACCGACCACTCTAAGCTTTTGTAAGATCGGCTCGCTTTGGGGAACAGGTCTTGAGAGAACATCCCTTTTAAGGTCAGAACAAAGGTATTTCATAGGTCCCAGGTCGTGTCCCGAGGGCGCCCACCCAAACATGAGCTGGAGCAAAAAGAAAGGGATGGGGGACTTGGAGTAGGCATAGGGGCGGCCCCTCCAAGCAGGGTGGCCTGGGACTCTTAAGGGTCAGCGAGAAGAGAACACACACTCCAGCTCCCGCTTTATTCGGTCAGATACTGACGGTTGGGATGCCTGACAAGGAATTTCCTTTCGCCACACTGAGAAATACCCGCAGCGGCCCACCCAGGCCTGACTTCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTCACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCTTCTGAAACTAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCCTCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTTTGCGGCGGTGGGTCGCCGCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGCGGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACCTCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACGAGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCAGCGTGGCGGGGGAGCGCCTCACGCCCCGGGTCGCTGCCGCGGCTTCTTGCCCTTTTGTCTCTGCCAACCCCCACCCATGCCTGAGAGAAAGGTCCTTGCCCGAAGGCAGATTTTCGCCAAGCAAATTCGAGCCCCGCCCCTTCCCTGGGTCTCCATTTCCCGCCTCCGGCCCGGCCTTTGGGCTCCGCCTTCAGCTCAAGACTTAACTTCCCTCCCAGCTGTCCCAGATGACGCCATCTGAAATTTCTTGGAAACACGATCACTTTAACGGAATATTGCTGTTTTGGGGAAGTGTTTTACAGCTGCTGGGCACGCTGTATTTGCCTTACTTAAGCCCCTGGTAATTGCTGTATTCCGAAGACATGCTGATGGGAATTACCAGGCGGCGTTGGTCTCTAACTGGAGCCCTCTGTCCCCACTAGCCACGCGTCACTGGTTAGCGTGATTGAAACTAAATCGTATGAAAATCCTCTTCTCTAGTCGCACTAGCCACGTTTCGAGTGCTTAATGTGGCTAGTGGCACCGGTTTGGACAGCACAGCTGTAAAATGTTCCCATCCTCACAGTAAGCTGTTACCGTTCCAGGAGATGGGACTGAATTAGAATTCAAACAAATTTTCCAGCGCTTCTGAGTTTTACCTCAGTCACATAATAAGGAATGCATCCCTGTGTAAGTGCATTTTGGTCTTCTGTTTTGCAGACTTATTTACCAAGCATTGGAGGAATATCGTAGGTAAAAATGCCTATTGGATCCAAAGAGAGGCCAACATTTTTTGAAATTTTTAAGACACGCTGCAACAAAGCAGGTATTGACAAATTTTATATAACTTTATAAATTACACCGAGAAAGTGTTTTCTAAAAAATGCTTGCTAAAAACCCAGTACGTCACAGTGTTGCTTAGAACCATAAACTGTTCCTTATGTGTGTATAAATCCAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAGGTTAACCACATGATAAATATAGAACGTCTAGTGGATAAAGAGGAAACTGGCCCCTTGACTAGCAGTAGGAACAATTACTAACAAATCAGAAGCATTAATGTTACTTTATGGCAGAAGTTGTCCAACTTTTTGGTTTCAGTACTCCTTATACTCTTAAAAATGATCTAGGACCCCCGGAGTGCTTTTGTTTATGTAGCTTACCATATTAGAAATTTAAAACTAAGAATTTAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATGTGCTGCGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGTGGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCCACATAGCATGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAAGAATTTAAAGTTAATTTACTTAAAAATAATGAAAGCTAACCCATTGCATATTATCACAACATTCTTAGGAAAAATAACTTTTTGAAAACAAGTGAGTGGAATAGTTTTTACATTTTTGCAGTTCTCTTTAATGTCTGGCTAAATAGAGATAGCTGGATTCACTTATCTGTGTCTAATCTGTTATTTTGGTAGAAGTATGTGAAAAAAAATTAACCTCACGTTGAAAAAAGGAATATTTTAATAGTTTTCAGTTACTTTTTGGTATTTTTCCTTGTACTTTGCATAGATTTTTCAAAGATCTAATAGATATACCATAGGTCTTTCCCATGTCGCAACATCATGCAGTGATTATTTGGAAGATAGTGGTGTTCTGAATTATACAAAGTTTCCAAATATTGATAAATTGCATTAAACTATTTTAAAAATCTCATTCATTAATACCACCATGGATGTCAGAAAAGTCTTTTAAGATTGGGTAGAAATGAGCCACTGGAAATTCTAATTTTCATTTGAAAGTTCACATTTTGTCATTGACAACAAACTGTTTTCCTTGCAGCAACAAGATCACTTCATTGATTTGTGAGAAAATGTCTACCAAATTATTTAAGTTGAAATAACTTTGTCAGCTGTTCTTTCAAGTAAAAATGACTTTTCATTGAAAAAATTGCTTGTTCAGATCACAGCTCAACATGAGTGCTTTTCTAGGCAGTATTGTACTTCAGTATGCAGAAGTGCTTTATGTATGCTTCCTATTTTGTCAGAGATTATTAAAAGAAGTGCTAAAGCATTGAGCTTCGAAATTAATTTTTACTGCTTCATTAGGACATTCTTACATTAAACTGGCATTATTATTACTATTATTTTTAACAAGGACACTCAGTGGTAAGGAATATAATGGCTACTAGTATTAGTTTGGTGCCACTGCCATAACTCATGCAAATGTGCCAGCAGTTTTACCCAGCATCATCTTTGCACTGTTGATACAAATGTCAACATCATGAAAAAGGGAAATGATTCCATAGCGTTATTATGAAAGTAGTTTTGAACTGTAATGGTAGAGGATGAATAGCTCACAATACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAGAGAATTCCCATTTTATGTGAGAGTCCACATGTTCCTCATACCCATAGTTTGCCACATCTTGAGTACTCTTCAGAATTATTTGAATTTTTTGAATTTTATCTGTGGAATGTATTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATC
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Task1_train_19124
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A mutation on Chromosome 13 affecting BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Hereditary breast ovarian cancer syndrome
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Task1_train_19125
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A mutation in BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated), located on Chromosome 13, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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GAATCCATTTGAAGGTTTTGTAGGTCTTACAACAAACCCTATTCAGCCTTGTATTAGGCATGTTACAGAACCAACGAATTCGGAGATGAAGTCAGGTCTTCCAGTTCAGCCTGCGAGGAAGACAGGTGATCCGAATCCTAAGAATGCAAAAGATGGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGGTTGAGACCAGACTGACCAACAACGGAGAAACCCCGTCTCTACTTAAAAATGCAAAGTTAGCCGTGCGTGGTGGCCCATGCCTGTATTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGATCCCTGGAGGCGGAAGTTGCGGTGAGCGGAGATTGCGCCATTGCACACCAGCCCGGGCCACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAGCAAAAGATACTACCAAGCCCTGCGGAGCAAGGTACCTCACACTTCATGAGCGAGTTAAGATGGGTTTCACAATTTTTCAAGCAAGGAAACGGGCTCGGAGGTCTTGAACACCTGCTACCCAATAGCAGAACAGCTACTGGAACTAAAATCCTCTGATTTCAAATAACAGCCCCGCCCACTACCACTAAGTGAAGTCATCCACAACCACACACCGACCACTCTAAGCTTTTGTAAGATCGGCTCGCTTTGGGGAACAGGTCTTGAGAGAACATCCCTTTTAAGGTCAGAACAAAGGTATTTCATAGGTCCCAGGTCGTGTCCCGAGGGCGCCCACCCAAACATGAGCTGGAGCAAAAAGAAAGGGATGGGGGACTTGGAGTAGGCATAGGGGCGGCCCCTCCAAGCAGGGTGGCCTGGGACTCTTAAGGGTCAGCGAGAAGAGAACACACACTCCAGCTCCCGCTTTATTCGGTCAGATACTGACGGTTGGGATGCCTGACAAGGAATTTCCTTTCGCCACACTGAGAAATACCCGCAGCGGCCCACCCAGGCCTGACTTCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTCACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCTTCTGAAACTAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCCTCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTTTGCGGCGGTGGGTCGCCGCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGCGGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACCTCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACGAGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCAGCGTGGCGGGGGAGCGCCTCACGCCCCGGGTCGCTGCCGCGGCTTCTTGCCCTTTTGTCTCTGCCAACCCCCACCCATGCCTGAGAGAAAGGTCCTTGCCCGAAGGCAGATTTTCGCCAAGCAAATTCGAGCCCCGCCCCTTCCCTGGGTCTCCATTTCCCGCCTCCGGCCCGGCCTTTGGGCTCCGCCTTCAGCTCAAGACTTAACTTCCCTCCCAGCTGTCCCAGATGACGCCATCTGAAATTTCTTGGAAACACGATCACTTTAACGGAATATTGCTGTTTTGGGGAAGTGTTTTACAGCTGCTGGGCACGCTGTATTTGCCTTACTTAAGCCCCTGGTAATTGCTGTATTCCGAAGACATGCTGATGGGAATTACCAGGCGGCGTTGGTCTCTAACTGGAGCCCTCTGTCCCCACTAGCCACGCGTCACTGGTTAGCGTGATTGAAACTAAATCGTATGAAAATCCTCTTCTCTAGTCGCACTAGCCACGTTTCGAGTGCTTAATGTGGCTAGTGGCACCGGTTTGGACAGCACAGCTGTAAAATGTTCCCATCCTCACAGTAAGCTGTTACCGTTCCAGGAGATGGGACTGAATTAGAATTCAAACAAATTTTCCAGCGCTTCTGAGTTTTACCTCAGTCACATAATAAGGAATGCATCCCTGTGTAAGTGCATTTTGGTCTTCTGTTTTGCAGACTTATTTACCAAGCATTGGAGGAATATCGTAGGTAAAAATGCCTATTGGATCCAAAGAGAGGCCAACATTTTTTGAAATTTTTAAGACACGCTGCAACAAAGCAGGTATTGACAAATTTTATATAACTTTATAAATTACACCGAGAAAGTGTTTTCTAAAAAATGCTTGCTAAAAACCCAGTACGTCACAGTGTTGCTTAGAACCATAAACTGTTCCTTATGTGTGTATAAATCCAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAGGTTAACCACATGATAAATATAGAACGTCTAGTGGATAAAGAGGAAACTGGCCCCTTGACTAGCAGTAGGAACAATTACTAACAAATCAGAAGCATTAATGTTACTTTATGGCAGAAGTTGTCCAACTTTTTGGTTTCAGTACTCCTTATACTCTTAAAAATGATCTAGGACCCCCGGAGTGCTTTTGTTTATGTAGCTTACCATATTAGAAATTTAAAACTAAGAATTTAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATGTGCTGCGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGTGGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCCACATAGCATGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAAGAATTTAAAGTTAATTTACTTAAAAATAATGAAAGCTAACCCATTGCATATTATCACAACATTCTTAGGAAAAATAACTTTTTGAAAACAAGTGAGTGGAATAGTTTTTACATTTTTGCAGTTCTCTTTAATGTCTGGCTAAATAGAGATAGCTGGATTCACTTATCTGTGTCTAATCTGTTATTTTGGTAGAAGTATGTGAAAAAAAATTAACCTCACGTTGAAAAAAGGAATATTTTAATAGTTTTCAGTTACTTTTTGGTATTTTTCCTTGTACTTTGCATAGATTTTTCAAAGATCTAATAGATATACCATAGGTCTTTCCCATGTCGCAACATCATGCAGTGATTATTTGGAAGATAGTGGTGTTCTGAATTATACAAAGTTTCCAAATATTGATAAATTGCATTAAACTATTTTAAAAATCTCATTCATTAATACCACCATGGATGTCAGAAAAGTCTTTTAAGATTGGGTAGAAATGAGCCACTGGAAATTCTAATTTTCATTTGAAAGTTCACATTTTGTCATTGACAACAAACTGTTTTCCTTGCAGCAACAAGATCACTTCATTGATTTGTGAGAAAATGTCTACCAAATTATTTAAGTTGAAATAACTTTGTCAGCTGTTCTTTCAAGTAAAAATGACTTTTCATTGAAAAAATTGCTTGTTCAGATCACAGCTCAACATGAGTGCTTTTCTAGGCAGTATTGTACTTCAGTATGCAGAAGTGCTTTATGTATGCTTCCTATTTTGTCAGAGATTATTAAAAGAAGTGCTAAAGCATTGAGCTTCGAAATTAATTTTTACTGCTTCATTAGGACATTCTTACATTAAACTGGCATTATTATTACTATTATTTTTAACAAGGACACTCAGTGGTAAGGAATATAATGGCTACTAGTATTAGTTTGGTGCCACTGCCATAACTCATGCAAATGTGCCAGCAGTTTTACCCAGCATCATCTTTGCACTGTTGATACAAATGTCAACATCATGAAAAAGGGAAATGATTCCATAGCGTTATTATGAAAGTAGTTTTGAACTGTAATGGTAGAGGATGAATAGCTCACAATACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAGAGAATTCCCATTTTATGTGAGAGTCCACATGTTCCTCATACCCATAGTTTGCCACATCTTGAGTACTCTTCAGAATTATTTGAATTTTTTGAATTTTATCTGTGGAATGTATTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCT
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Task1_train_19126
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The gene BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) is located on Chromosome 13, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
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Task1_train_19127
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With a mutation on Chromosome 13 in gene BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
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AATCCATTTGAAGGTTTTGTAGGTCTTACAACAAACCCTATTCAGCCTTGTATTAGGCATGTTACAGAACCAACGAATTCGGAGATGAAGTCAGGTCTTCCAGTTCAGCCTGCGAGGAAGACAGGTGATCCGAATCCTAAGAATGCAAAAGATGGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGGTTGAGACCAGACTGACCAACAACGGAGAAACCCCGTCTCTACTTAAAAATGCAAAGTTAGCCGTGCGTGGTGGCCCATGCCTGTATTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGATCCCTGGAGGCGGAAGTTGCGGTGAGCGGAGATTGCGCCATTGCACACCAGCCCGGGCCACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAGCAAAAGATACTACCAAGCCCTGCGGAGCAAGGTACCTCACACTTCATGAGCGAGTTAAGATGGGTTTCACAATTTTTCAAGCAAGGAAACGGGCTCGGAGGTCTTGAACACCTGCTACCCAATAGCAGAACAGCTACTGGAACTAAAATCCTCTGATTTCAAATAACAGCCCCGCCCACTACCACTAAGTGAAGTCATCCACAACCACACACCGACCACTCTAAGCTTTTGTAAGATCGGCTCGCTTTGGGGAACAGGTCTTGAGAGAACATCCCTTTTAAGGTCAGAACAAAGGTATTTCATAGGTCCCAGGTCGTGTCCCGAGGGCGCCCACCCAAACATGAGCTGGAGCAAAAAGAAAGGGATGGGGGACTTGGAGTAGGCATAGGGGCGGCCCCTCCAAGCAGGGTGGCCTGGGACTCTTAAGGGTCAGCGAGAAGAGAACACACACTCCAGCTCCCGCTTTATTCGGTCAGATACTGACGGTTGGGATGCCTGACAAGGAATTTCCTTTCGCCACACTGAGAAATACCCGCAGCGGCCCACCCAGGCCTGACTTCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTCACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCTTCTGAAACTAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCCTCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTTTGCGGCGGTGGGTCGCCGCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGCGGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACCTCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACGAGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCAGCGTGGCGGGGGAGCGCCTCACGCCCCGGGTCGCTGCCGCGGCTTCTTGCCCTTTTGTCTCTGCCAACCCCCACCCATGCCTGAGAGAAAGGTCCTTGCCCGAAGGCAGATTTTCGCCAAGCAAATTCGAGCCCCGCCCCTTCCCTGGGTCTCCATTTCCCGCCTCCGGCCCGGCCTTTGGGCTCCGCCTTCAGCTCAAGACTTAACTTCCCTCCCAGCTGTCCCAGATGACGCCATCTGAAATTTCTTGGAAACACGATCACTTTAACGGAATATTGCTGTTTTGGGGAAGTGTTTTACAGCTGCTGGGCACGCTGTATTTGCCTTACTTAAGCCCCTGGTAATTGCTGTATTCCGAAGACATGCTGATGGGAATTACCAGGCGGCGTTGGTCTCTAACTGGAGCCCTCTGTCCCCACTAGCCACGCGTCACTGGTTAGCGTGATTGAAACTAAATCGTATGAAAATCCTCTTCTCTAGTCGCACTAGCCACGTTTCGAGTGCTTAATGTGGCTAGTGGCACCGGTTTGGACAGCACAGCTGTAAAATGTTCCCATCCTCACAGTAAGCTGTTACCGTTCCAGGAGATGGGACTGAATTAGAATTCAAACAAATTTTCCAGCGCTTCTGAGTTTTACCTCAGTCACATAATAAGGAATGCATCCCTGTGTAAGTGCATTTTGGTCTTCTGTTTTGCAGACTTATTTACCAAGCATTGGAGGAATATCGTAGGTAAAAATGCCTATTGGATCCAAAGAGAGGCCAACATTTTTTGAAATTTTTAAGACACGCTGCAACAAAGCAGGTATTGACAAATTTTATATAACTTTATAAATTACACCGAGAAAGTGTTTTCTAAAAAATGCTTGCTAAAAACCCAGTACGTCACAGTGTTGCTTAGAACCATAAACTGTTCCTTATGTGTGTATAAATCCAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAGGTTAACCACATGATAAATATAGAACGTCTAGTGGATAAAGAGGAAACTGGCCCCTTGACTAGCAGTAGGAACAATTACTAACAAATCAGAAGCATTAATGTTACTTTATGGCAGAAGTTGTCCAACTTTTTGGTTTCAGTACTCCTTATACTCTTAAAAATGATCTAGGACCCCCGGAGTGCTTTTGTTTATGTAGCTTACCATATTAGAAATTTAAAACTAAGAATTTAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATGTGCTGCGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGTGGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCCACATAGCATGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAAGAATTTAAAGTTAATTTACTTAAAAATAATGAAAGCTAACCCATTGCATATTATCACAACATTCTTAGGAAAAATAACTTTTTGAAAACAAGTGAGTGGAATAGTTTTTACATTTTTGCAGTTCTCTTTAATGTCTGGCTAAATAGAGATAGCTGGATTCACTTATCTGTGTCTAATCTGTTATTTTGGTAGAAGTATGTGAAAAAAAATTAACCTCACGTTGAAAAAAGGAATATTTTAATAGTTTTCAGTTACTTTTTGGTATTTTTCCTTGTACTTTGCATAGATTTTTCAAAGATCTAATAGATATACCATAGGTCTTTCCCATGTCGCAACATCATGCAGTGATTATTTGGAAGATAGTGGTGTTCTGAATTATACAAAGTTTCCAAATATTGATAAATTGCATTAAACTATTTTAAAAATCTCATTCATTAATACCACCATGGATGTCAGAAAAGTCTTTTAAGATTGGGTAGAAATGAGCCACTGGAAATTCTAATTTTCATTTGAAAGTTCACATTTTGTCATTGACAACAAACTGTTTTCCTTGCAGCAACAAGATCACTTCATTGATTTGTGAGAAAATGTCTACCAAATTATTTAAGTTGAAATAACTTTGTCAGCTGTTCTTTCAAGTAAAAATGACTTTTCATTGAAAAAATTGCTTGTTCAGATCACAGCTCAACATGAGTGCTTTTCTAGGCAGTATTGTACTTCAGTATGCAGAAGTGCTTTATGTATGCTTCCTATTTTGTCAGAGATTATTAAAAGAAGTGCTAAAGCATTGAGCTTCGAAATTAATTTTTACTGCTTCATTAGGACATTCTTACATTAAACTGGCATTATTATTACTATTATTTTTAACAAGGACACTCAGTGGTAAGGAATATAATGGCTACTAGTATTAGTTTGGTGCCACTGCCATAACTCATGCAAATGTGCCAGCAGTTTTACCCAGCATCATCTTTGCACTGTTGATACAAATGTCAACATCATGAAAAAGGGAAATGATTCCATAGCGTTATTATGAAAGTAGTTTTGAACTGTAATGGTAGAGGATGAATAGCTCACAATACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAGAGAATTCCCATTTTATGTGAGAGTCCACATGTTCCTCATACCCATAGTTTGCCACATCTTGAGTACTCTTCAGAATTATTTGAATTTTTTGAATTTTATCTGTGGAATGTATTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTC
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Task1_train_19128
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This variant affects the gene BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) found on Chromosome 13. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_19129
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This sequence change occurs on Chromosome 13, altering BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Hereditary breast ovarian cancer syndrome
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AATCCATTTGAAGGTTTTGTAGGTCTTACAACAAACCCTATTCAGCCTTGTATTAGGCATGTTACAGAACCAACGAATTCGGAGATGAAGTCAGGTCTTCCAGTTCAGCCTGCGAGGAAGACAGGTGATCCGAATCCTAAGAATGCAAAAGATGGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGGTTGAGACCAGACTGACCAACAACGGAGAAACCCCGTCTCTACTTAAAAATGCAAAGTTAGCCGTGCGTGGTGGCCCATGCCTGTATTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGATCCCTGGAGGCGGAAGTTGCGGTGAGCGGAGATTGCGCCATTGCACACCAGCCCGGGCCACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAGCAAAAGATACTACCAAGCCCTGCGGAGCAAGGTACCTCACACTTCATGAGCGAGTTAAGATGGGTTTCACAATTTTTCAAGCAAGGAAACGGGCTCGGAGGTCTTGAACACCTGCTACCCAATAGCAGAACAGCTACTGGAACTAAAATCCTCTGATTTCAAATAACAGCCCCGCCCACTACCACTAAGTGAAGTCATCCACAACCACACACCGACCACTCTAAGCTTTTGTAAGATCGGCTCGCTTTGGGGAACAGGTCTTGAGAGAACATCCCTTTTAAGGTCAGAACAAAGGTATTTCATAGGTCCCAGGTCGTGTCCCGAGGGCGCCCACCCAAACATGAGCTGGAGCAAAAAGAAAGGGATGGGGGACTTGGAGTAGGCATAGGGGCGGCCCCTCCAAGCAGGGTGGCCTGGGACTCTTAAGGGTCAGCGAGAAGAGAACACACACTCCAGCTCCCGCTTTATTCGGTCAGATACTGACGGTTGGGATGCCTGACAAGGAATTTCCTTTCGCCACACTGAGAAATACCCGCAGCGGCCCACCCAGGCCTGACTTCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTCACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCTTCTGAAACTAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCCTCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTTTGCGGCGGTGGGTCGCCGCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGCGGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACCTCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACGAGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCAGCGTGGCGGGGGAGCGCCTCACGCCCCGGGTCGCTGCCGCGGCTTCTTGCCCTTTTGTCTCTGCCAACCCCCACCCATGCCTGAGAGAAAGGTCCTTGCCCGAAGGCAGATTTTCGCCAAGCAAATTCGAGCCCCGCCCCTTCCCTGGGTCTCCATTTCCCGCCTCCGGCCCGGCCTTTGGGCTCCGCCTTCAGCTCAAGACTTAACTTCCCTCCCAGCTGTCCCAGATGACGCCATCTGAAATTTCTTGGAAACACGATCACTTTAACGGAATATTGCTGTTTTGGGGAAGTGTTTTACAGCTGCTGGGCACGCTGTATTTGCCTTACTTAAGCCCCTGGTAATTGCTGTATTCCGAAGACATGCTGATGGGAATTACCAGGCGGCGTTGGTCTCTAACTGGAGCCCTCTGTCCCCACTAGCCACGCGTCACTGGTTAGCGTGATTGAAACTAAATCGTATGAAAATCCTCTTCTCTAGTCGCACTAGCCACGTTTCGAGTGCTTAATGTGGCTAGTGGCACCGGTTTGGACAGCACAGCTGTAAAATGTTCCCATCCTCACAGTAAGCTGTTACCGTTCCAGGAGATGGGACTGAATTAGAATTCAAACAAATTTTCCAGCGCTTCTGAGTTTTACCTCAGTCACATAATAAGGAATGCATCCCTGTGTAAGTGCATTTTGGTCTTCTGTTTTGCAGACTTATTTACCAAGCATTGGAGGAATATCGTAGGTAAAAATGCCTATTGGATCCAAAGAGAGGCCAACATTTTTTGAAATTTTTAAGACACGCTGCAACAAAGCAGGTATTGACAAATTTTATATAACTTTATAAATTACACCGAGAAAGTGTTTTCTAAAAAATGCTTGCTAAAAACCCAGTACGTCACAGTGTTGCTTAGAACCATAAACTGTTCCTTATGTGTGTATAAATCCAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAGGTTAACCACATGATAAATATAGAACGTCTAGTGGATAAAGAGGAAACTGGCCCCTTGACTAGCAGTAGGAACAATTACTAACAAATCAGAAGCATTAATGTTACTTTATGGCAGAAGTTGTCCAACTTTTTGGTTTCAGTACTCCTTATACTCTTAAAAATGATCTAGGACCCCCGGAGTGCTTTTGTTTATGTAGCTTACCATATTAGAAATTTAAAACTAAGAATTTAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATGTGCTGCGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGTGGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCCACATAGCATGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAAGAATTTAAAGTTAATTTACTTAAAAATAATGAAAGCTAACCCATTGCATATTATCACAACATTCTTAGGAAAAATAACTTTTTGAAAACAAGTGAGTGGAATAGTTTTTACATTTTTGCAGTTCTCTTTAATGTCTGGCTAAATAGAGATAGCTGGATTCACTTATCTGTGTCTAATCTGTTATTTTGGTAGAAGTATGTGAAAAAAAATTAACCTCACGTTGAAAAAAGGAATATTTTAATAGTTTTCAGTTACTTTTTGGTATTTTTCCTTGTACTTTGCATAGATTTTTCAAAGATCTAATAGATATACCATAGGTCTTTCCCATGTCGCAACATCATGCAGTGATTATTTGGAAGATAGTGGTGTTCTGAATTATACAAAGTTTCCAAATATTGATAAATTGCATTAAACTATTTTAAAAATCTCATTCATTAATACCACCATGGATGTCAGAAAAGTCTTTTAAGATTGGGTAGAAATGAGCCACTGGAAATTCTAATTTTCATTTGAAAGTTCACATTTTGTCATTGACAACAAACTGTTTTCCTTGCAGCAACAAGATCACTTCATTGATTTGTGAGAAAATGTCTACCAAATTATTTAAGTTGAAATAACTTTGTCAGCTGTTCTTTCAAGTAAAAATGACTTTTCATTGAAAAAATTGCTTGTTCAGATCACAGCTCAACATGAGTGCTTTTCTAGGCAGTATTGTACTTCAGTATGCAGAAGTGCTTTATGTATGCTTCCTATTTTGTCAGAGATTATTAAAAGAAGTGCTAAAGCATTGAGCTTCGAAATTAATTTTTACTGCTTCATTAGGACATTCTTACATTAAACTGGCATTATTATTACTATTATTTTTAACAAGGACACTCAGTGGTAAGGAATATAATGGCTACTAGTATTAGTTTGGTGCCACTGCCATAACTCATGCAAATGTGCCAGCAGTTTTACCCAGCATCATCTTTGCACTGTTGATACAAATGTCAACATCATGAAAAAGGGAAATGATTCCATAGCGTTATTATGAAAGTAGTTTTGAACTGTAATGGTAGAGGATGAATAGCTCACAATACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAGAGAATTCCCATTTTATGTGAGAGTCCACATGTTCCTCATACCCATAGTTTGCCACATCTTGAGTACTCTTCAGAATTATTTGAATTTTTTGAATTTTATCTGTGGAATGTATTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTC
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This alteration occurs within gene BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) located on Chromosome 13. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Hereditary breast ovarian cancer syndrome
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Task1_train_19131
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Gene BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) on Chromosome 13 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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CAAGTGATATTGTCAGATCTGGTACATTGGTAGGTTTTCAGTAAATGTCTTCCCTTACTCCTTTTTTCTCTTTCCTTCTGCTTTTGTTTAAAGCGACAAGATGTTGCTCTTTTCCCAGGCTGGAATACAGTGGCATGATCATAGCTCAAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGGACTACAGGCATATCACCACACCAGCGTTTTCTTTGTAGAGGCAGAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCAGGTGTTGAACTCCTGCCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAGAGCCCTCAAATTATAAGCCACTGTGCTCGGGGCATCCTTTTTGGGGGGTAATCAGCAAACTGAAAAACCTCTTCTTACAACTCCCTATACATTCTCATTCCCAGTATAGAGGAGACTTTTTGTTTTTAAACACTTCCAAAGAATGCAAATTTATAATCCAGAGTATATACATTCTCACTGAATTATTGTACTGTTTCAGGAAGGAATGTTCCCAATAGTAGACATAAAAGTCTTCGCACAGTGAAAACTAAAATGGATCAAGCAGATGATGTTTCCTGTCCACTTCTAAATTCTTGTCTTAGTGAAAGGTATGATGAAGCTATTATATTAAAATATTTAAATGAAACATTTTCCTACATATATTTGTTCTATAAAGATGAATCTGATTTTTATGCTAATATTTTGGCTAAGAGCCTGGTAGAAGATCTTACATTTTTAAATAATCTTTTAGGTTGAGTCCTTTAATAGAATAGTTTTTACATTAGAAACATGTAAGTTGTTGTTCTTGTGATGTTGAATTGGCTGGTTTTCTGTATATTCTGTGATTTTTTAAGTAACAAAAATAACAGTGGTGAAAAGCAGTAAGTCAGTCCTTGAATTATCAATTTAAAATAAATTGTGTACTTTTCATCTTTGGAGAGAATATGATTTACTTTACAAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCTAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAGACTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGTGCCCGGCCTACTTTACAAAATTTTTGAGTTTAAAATACACGGTTTCCAGCAGCTGAAATTTGTGAGTACATATGTGTTGGCATTTTAAACATCACTTGATGATTATTTAATGCTTCATGAGAGATTTACTTTTTAAAATGTAATATAAAATATCTAAAAGTAGTATTCCAACAATTTATATGAATGAGAATCTTCTTTTAAAAATAAGATAAACTAGTTTTTGCCAGTTTTTTAAAATAACCTAAGGGATTTGCTTTGTTTTATTTTAGTCCTGTTGTTCTACAATGTACACATGTAACACCACAAAGAGATAAGTCAGGTATGATTAAAAACAATGCTTTTTATTCTTAGAATACTAGAAATGTTAATAAAAATAAAACTTAACAATTTTCCCCTTTTTTTACCCCCAGTGGTATGTGGGAGTTTGTTTCATACACCAAAGTTTGTGAAGGTAAATATTCTACCTGGTTTATTTTTATGACTTAGTAATTGAGAATTTGACAATAGCGTTATACCTTTGCCCTGAGATTTACAAATCTGTACCTAGCATTCTGCCTCATACAGGCAATTCAGTAAACGTTAAGTGAAATAAAGAGTGAATGAAAAAATAATATCCTTAATGATCAGGGCATTTCTATAAAAAATAAACTATTTTCTTTCCTCCCAGGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAACTGCAATATTTATCCATTCATTAAACTGTAAACTCTTTGCAGTCTCACCACAGTTTCTCTTACTAGGATCTAGAAATATTTCCTATTGTAGGCTGGTTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGAAGGGTGGATCACGTGAGGCCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGTACAACGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTGGCCAGGTGTGGTAACACACACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGGTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAATAGAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGATCTTGTAGTGATCTGAGATCATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATCCTGTTATAAAACTACTTAAAAATCTCTGAGTAGCTGAGATTTGGCTAATCATGACTTAGTATTTGAAAAGTTGTGACTATTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAAGGTTCTTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCGTCGCAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAATTAATCTTTCTTCCTCTTAGCCTTCCAAGTATCTGGGACTACAGGTACCATGCCACCAGTATACTACCAGTCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGTCCCGCCATGTTGCCCACACTTGTCTCAAATTCCTGAGCTCAAGCAGCCACCACACCCACCTGTGACCATTCTTTTTTATTTTTATGAGATAATAAACATACAAGTTTAAAGAAATGTCTGTACATAAATGTGATTATAGTACAAACAAGTATTTGGAAGTTCATCTAAACAAATGCATCACAGTTTATAGGCAAAACATGAAAGATTGGATAATAATGGGAAAAAAAGTAAATATTCACCAACATTCTTTCTCTTTTTTCTTTTTCGTTTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTCTTGCCCTTTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACCATCTCGGCTCACAGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTTAGACTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGAGGAGGTTTCACTGGGTTGGCCAGGGTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATTCGTTTGTCTCAGCCACATTTTTTTTGTCTAAGAAGATACTGGGCCAGATCATTGTTTCTCAAATTGCAGATTATGACCTGTTCATAGTTGTGAAACTTATTTTGTGAGTCGTATATGCTCTTTTTAAATGAAATGAAAATTCTGAGTACATCACATGTAGTTAGGGTTTAGAAAATA
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Task1_train_19132
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The gene BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) on Chromosome 13 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Familial cancer of breast
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Task1_train_19133
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A variant affecting Chromosome 13, within the gene BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
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CAAGTGATATTGTCAGATCTGGTACATTGGTAGGTTTTCAGTAAATGTCTTCCCTTACTCCTTTTTTCTCTTTCCTTCTGCTTTTGTTTAAAGCGACAAGATGTTGCTCTTTTCCCAGGCTGGAATACAGTGGCATGATCATAGCTCAAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTAGGACTACAGGCATATCACCACACCAGCGTTTTCTTTGTAGAGGCAGAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCAGGTGTTGAACTCCTGCCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAGAGCCCTCAAATTATAAGCCACTGTGCTCGGGGCATCCTTTTTGGGGGGTAATCAGCAAACTGAAAAACCTCTTCTTACAACTCCCTATACATTCTCATTCCCAGTATAGAGGAGACTTTTTGTTTTTAAACACTTCCAAAGAATGCAAATTTATAATCCAGAGTATATACATTCTCACTGAATTATTGTACTGTTTCAGGAAGGAATGTTCCCAATAGTAGACATAAAAGTCTTCGCACAGTGAAAACTAAAATGGATCAAGCAGATGATGTTTCCTGTCCACTTCTAAATTCTTGTCTTAGTGAAAGGTATGATGAAGCTATTATATTAAAATATTTAAATGAAACATTTTCCTACATATATTTGTTCTATAAAGATGAATCTGATTTTTATGCTAATATTTTGGCTAAGAGCCTGGTAGAAGATCTTACATTTTTAAATAATCTTTTAGGTTGAGTCCTTTAATAGAATAGTTTTTACATTAGAAACATGTAAGTTGTTGTTCTTGTGATGTTGAATTGGCTGGTTTTCTGTATATTCTGTGATTTTTTAAGTAACAAAAATAACAGTGGTGAAAAGCAGTAAGTCAGTCCTTGAATTATCAATTTAAAATAAATTGTGTACTTTTCATCTTTGGAGAGAATATGATTTACTTTACAAATTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCTAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAGACTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGTGCCCGGCCTACTTTACAAAATTTTTGAGTTTAAAATACACGGTTTCCAGCAGCTGAAATTTGTGAGTACATATGTGTTGGCATTTTAAACATCACTTGATGATTATTTAATGCTTCATGAGAGATTTACTTTTTAAAATGTAATATAAAATATCTAAAAGTAGTATTCCAACAATTTATATGAATGAGAATCTTCTTTTAAAAATAAGATAAACTAGTTTTTGCCAGTTTTTTAAAATAACCTAAGGGATTTGCTTTGTTTTATTTTAGTCCTGTTGTTCTACAATGTACACATGTAACACCACAAAGAGATAAGTCAGGTATGATTAAAAACAATGCTTTTTATTCTTAGAATACTAGAAATGTTAATAAAAATAAAACTTAACAATTTTCCCCTTTTTTTACCCCCAGTGGTATGTGGGAGTTTGTTTCATACACCAAAGTTTGTGAAGGTAAATATTCTACCTGGTTTATTTTTATGACTTAGTAATTGAGAATTTGACAATAGCGTTATACCTTTGCCCTGAGATTTACAAATCTGTACCTAGCATTCTGCCTCATACAGGCAATTCAGTAAACGTTAAGTGAAATAAAGAGTGAATGAAAAAATAATATCCTTAATGATCAGGGCATTTCTATAAAAAATAAACTATTTTCTTTCCTCCCAGGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAACTGCAATATTTATCCATTCATTAAACTGTAAACTCTTTGCAGTCTCACCACAGTTTCTCTTACTAGGATCTAGAAATATTTCCTATTGTAGGCTGGTTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGAAGGGTGGATCACGTGAGGCCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGTACAACGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTGGCCAGGTGTGGTAACACACACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGGGCTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGGTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAATAGAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGATCTTGTAGTGATCTGAGATCATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATCCTGTTATAAAACTACTTAAAAATCTCTGAGTAGCTGAGATTTGGCTAATCATGACTTAGTATTTGAAAAGTTGTGACTATTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAAGGTTCTTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCGTCGCAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAATTAATCTTTCTTCCTCTTAGCCTTCCAAGTATCTGGGACTACAGGTACCATGCCACCAGTATACTACCAGTCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGTCCCGCCATGTTGCCCACACTTGTCTCAAATTCCTGAGCTCAAGCAGCCACCACACCCACCTGTGACCATTCTTTTTTATTTTTATGAGATAATAAACATACAAGTTTAAAGAAATGTCTGTACATAAATGTGATTATAGTACAAACAAGTATTTGGAAGTTCATCTAAACAAATGCATCACAGTTTATAGGCAAAACATGAAAGATTGGATAATAATGGGAAAAAAAGTAAATATTCACCAACATTCTTTCTCTTTTTTCTTTTTCGTTTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTCTTGCCCTTTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACCATCTCGGCTCACAGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTTAGACTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGAGGAGGTTTCACTGGGTTGGCCAGGGTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATTCGTTTGTCTCAGCCACATTTTTTTTGTCTAAGAAGATACTGGGCCAGATCATTGTTTCTCAAATTGCAGATTATGACCTGTTCATAGTTGTGAAACTTATTTTGTGAGTCGTATATGCTCTTTTTAAATGAAATGAAAATTCTGAGTACATCACATGTAGTTAGGGTTTAGAAAATA
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Task1_train_19134
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A mutation in BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated), located on Chromosome 13, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Hereditary breast ovarian cancer syndrome
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Task1_train_19135
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Gene BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) on Chromosome 13 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
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TATTGATATTTACCATATTAGAAATGTAAATTGATTAATGTTAAAATTAGTAATATTATGCGTTGGTCATTTGGAAGATATGAGTTCACTGAGTTATGCGGATCTTCCGAAAGTTGACAGTTTTATTATGCAGTATTAAACAATCACTTTCATTGATGCCATTACCGATCAGAAAAGTTTAAGTAGTAGAAAGCTGTCAAGCTTACAGAGCCAGATACAAGCTTCCCAAAAATTCTGATTTTCATCTAAAAGCTTGAATTTTTCCCCGGCAATAAGTATTGTCACTTATTTTTCTTGTAGGTGACAAGCTTATTTTCATTCATTTTTGAAAAGATGTCTGCCGAATACCCAAGTCTGAATAACTATAGTTTGTTGGTTATTCTTTCAAGTAAAAGGTATTTCATGAAAAAATAGCTAGTATAGCTCACAACTCAATCATTTAAGTGTGTTTTCTTGAGAAACGCACTGAAGTATGCAAGCATAATATACCAACAGTACAAATATCAACAGTGAAAAGGACATACATAACATTTTACTAATAAGACAGTTTTGACAGCTTGGATTCCCTAAAATGGTTGTAGATACCTAACAGGATTCCACTGATCATTTCTTGAGAATCATTGTCCTATAATATATACATAATAATCTAAATTTACAATATCAGTATTAACTACTGACAATAAAACTACTAAGGAAAATGTAAGAATTGTTTGCAGTTTTTGTCCTTAGAGTATATAGGTTGAGTATCCCTATCTGAAATGCTTGGGACCAGGACTATTTCAGATTTCAGATTTTTTCAGATTTTGAAATGCTTGCATATACAATACATAATGAGATATCTGGGGATAGGACTCAAGTCTAAACACGAAATTTATTTAAGTTTCATAAACACCTTATACATATAACTTAAATGTAATTTTATACAATATTTTAAATAATTTTTGCATAAGACAATTTAAATTGTGATCCATCACATGAGGTCAGATGTGGAATTTTCTACTGGCCTCATGTTGGCACTCAAAAAGTTTCAGGTTTGTGACCATTTTGGATTTTCAGATTAGGGATACTCAACCCATATATTATTAAGAATGTTTAGTCAAAATACTGTGTTCAAATGTCACTCAAAATAATTCTTCCGGATGTGGTTACCAATTTGATAATTAGGTTACATTCCTTTTTTTCCATTTGTTTTCAATTTTAGGATTTGTCTTTTCTTATTTAATTTTACATTTGAATAAATAAAACATTACATAGTTCATTCATCAGAACTACAAAAAGGTATACTTAGAGTTTTTATTCACCCACCTCTTGCTTACTATAGGTAATCTTTTTTAGTGTTTTTTTTTCAGGATTCTGTTTAATAAAAATAAGCAAATACATGTATATACTCATTACCCTTTCTTACTCAAAAGATACAGTATATACACCATTTTGCACCTTGTTTATTGGTTGTTGTTTACTTAAGAATTATTTGGAGATGACTCCTTAATGAGTATATAGAGATCGTCCTCATTCTTTTTTGTGGTTACATAGTAGTTGATCATCTGGCTGTGTCAGTGTTTCCTAGTTTATTTAACCAATTTCCAACTAGTGGACTTATTGAAGATTTAATTAGGTTCCAGTTACATACTGAGAATGAACAATATCTAAAGCTTAGCTTTTAAACCTTCATAAGACTAAATTTTAAATTTGGTATTTGCATCAGAAATTAGCTAACACCTTTGAGTTATGATGGTTAACATCAACTGACTAAATTTATGCTGATTTCTGTTGTATGCTTGTACTGTGAGTTATTTGGTGCATAGTCATTATCAATTTGTGAATCAATTTATTTTCATAGTTAACATTTATTGAGCATCTGTTACATTCACTGAAAATTGTAAAGCCTATAATTGTCTCAAATTTTTTGTGTATTTACAGTAACATGGATATTCTCTTAGATTTTAACTAATATGTAATATAAAATAATTGTTTCCTAGGCACAATAAAAGATCGAAGATTGTTTATGCATCATGTTTCTTTAGAGCCGATTACCTGTGTACCCTTTCGGTAAGACATGTTTAAATTTTTCTAAATTCTAATACAGTATGAGAAAAGTCTCGTTTTTATAAATGAACATTTCTAAAAATAATGACACTAACGTTAAGAAGTTAACACTTCCCGTTTTATAAAATTTATAAAATACTTTGGTAGTATTTTATAGTGCTGTTCATATCATTATTTTATTTTTTAATTTTATGACAGCTTTGTAAAGTAGACAGATTTTATTCTAATTTTATGGATGAAGTACTAAGGTTGAGAGGAATTAAGGAAATTGCTCCGAATCAGTTAACAAAAAGATTGCAGATATTAAAAATATCCTTTTATCTCTCCTCTCTAAACCTTTAAAAAAGTACTAAGATAGTTTTTTTAATGTATAATTCCCAAGGACAATGATGAGAAGAAACAACAAAAGTTTGGAAGCCAAAAACATAAAGGATTTAGTAAGCATGAGAAAGCTAAAACCTGACACTAGAGCAAACAGAGATGCTTTCCCCTAAAAAACCTGAAAAAGATTCAAATTGGCAGCAACAGGTACTTCTGAAGGTGAAGTAGAAAATAGGAAGATTAGTTGAAATTCTTTTTAAGAAACATCTATATTTCCTCCCCCACTGCAAATAGGCGGTTATCCTTCTTCTGCCAGGAAATCAGAAGGTTGTTCTTGAAAAAGATGAATTGAGAGGATTCTGAATTGAAGGTGGGCTGGAGGGAGGGGACACCAGGCACAATTGAGGGAAAGATACTAAAATGAAAGATCAGATACAAATCTGTATGTCAAGCAGTGAGACCTAGCTCCTTCCCACACTTGGTTCCCAAATGCAGGCCCTCTAGGCATGAGACTGGAAGATTTTTTTTTCCTAGGGAATATGCCTGACCCAATAGAAAAGACCAAAAAATACTGACAGTTGAGGATACTCAGATGAAACAGTATAGCCAGTCACCAGACCAGGAAGTTAACTGTTGACATGCACAGAGCTTCCAGGAAGCTACTTAGTGCTTCACTTTTAAATAAGAAAAGATAGTCAAAGATAACTAGTCATTGGAAGAAAGCTACTATGAAACATAGTCACCAAAGTACAAAATCCATAGCAGAAAGGAACCTAGAGGAAATCGACTATGAAAACTTCATAAAAACCTACTAATATTCTCAGGTAAGAAAAGAAAAAATGGCCGTAAAATAAGAACAAGTTGCTATAAAAAGCTCTTAGAAATTAAAAATATGATAGCACAAATAAATTAACTCAGTAGAAATAATGGAAGAATCATGAAAGTTCCCAGAATACAGAATAAAATGAAAAAAGGTATGAAAAGTCAATTCTGTGGATCTATCATCTGAAAATACAGAGTTTGAGAAGGAAGGCACAGAAGAGAAATGAAGAAAGAAATTTTAAAATAAATACATAATTTTAAAAGTTCTACTAGTACTGAAGGACATGAGTTTCCTTAATTAAAAGGGCCCACTGAGTGAGCACACAAGTAAAAATGACCCACAGTAAGGCACATCCTTGTGAATTTTTAGAATAATAGAGGCAGACAGGAACCTTAAATTCATTAGAGGACCAAGAAGTTAGGTTTCAAATTGTTTCAAGCCATAATAGTATGAATTCTCTTATTATCAACAATGGAATCTAGAAGACTGTAGATCTTATATAATACAGAGAAGTGCCTTCAAAATACTGAGAGAAAATGATTTCCAACCTAGAATCTGAATTAAGTGTGAGGGTAGACATTTTTCAGATGTGAAGTACTAAAAGATCTCTTGTGCGCTTTTCTCAGGAAACTAACCAAAACAAATGCATACACCAAGAAGGAGGAAGGTATAGGACTTAAGAAATAAGAATTCAACATAGAAGAGAGGCAAAGGGAGCTTTCAGGATGATATTGAAGGGAGATCCCAGAGTAGCTGTGTTGCTAAGTCTAGAAAGGCAGCTAGACTACTTTGGAACTGAAGAAGATAAGAGACTTTGGAAGAGTTTGCCTTCAAGATAAAAATAAAGCAGTACCTGCATGTTTTAATGTATTAGGAAACTTCTTAGTAAAGATGGTGAATTGAGGC
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Task1_train_19136
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Given a variant located on Chromosome 13 and affecting BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
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Task1_train_19137
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Gene BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) on Chromosome 13 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_19138
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The gene BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated), on Chromosome 13, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Hereditary breast ovarian cancer syndrome
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Task1_train_19139
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A genetic alteration is present in BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) on Chromosome 13. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Fanconi anemia complementation group D1
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Task1_train_19140
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This alteration in BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) on Chromosome 13 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
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Task1_train_19141
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This is a variant in BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated), located on Chromosome 13. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Familial cancer of breast
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TATTGATATTTACCATATTAGAAATGTAAATTGATTAATGTTAAAATTAGTAATATTATGCGTTGGTCATTTGGAAGATATGAGTTCACTGAGTTATGCGGATCTTCCGAAAGTTGACAGTTTTATTATGCAGTATTAAACAATCACTTTCATTGATGCCATTACCGATCAGAAAAGTTTAAGTAGTAGAAAGCTGTCAAGCTTACAGAGCCAGATACAAGCTTCCCAAAAATTCTGATTTTCATCTAAAAGCTTGAATTTTTCCCCGGCAATAAGTATTGTCACTTATTTTTCTTGTAGGTGACAAGCTTATTTTCATTCATTTTTGAAAAGATGTCTGCCGAATACCCAAGTCTGAATAACTATAGTTTGTTGGTTATTCTTTCAAGTAAAAGGTATTTCATGAAAAAATAGCTAGTATAGCTCACAACTCAATCATTTAAGTGTGTTTTCTTGAGAAACGCACTGAAGTATGCAAGCATAATATACCAACAGTACAAATATCAACAGTGAAAAGGACATACATAACATTTTACTAATAAGACAGTTTTGACAGCTTGGATTCCCTAAAATGGTTGTAGATACCTAACAGGATTCCACTGATCATTTCTTGAGAATCATTGTCCTATAATATATACATAATAATCTAAATTTACAATATCAGTATTAACTACTGACAATAAAACTACTAAGGAAAATGTAAGAATTGTTTGCAGTTTTTGTCCTTAGAGTATATAGGTTGAGTATCCCTATCTGAAATGCTTGGGACCAGGACTATTTCAGATTTCAGATTTTTTCAGATTTTGAAATGCTTGCATATACAATACATAATGAGATATCTGGGGATAGGACTCAAGTCTAAACACGAAATTTATTTAAGTTTCATAAACACCTTATACATATAACTTAAATGTAATTTTATACAATATTTTAAATAATTTTTGCATAAGACAATTTAAATTGTGATCCATCACATGAGGTCAGATGTGGAATTTTCTACTGGCCTCATGTTGGCACTCAAAAAGTTTCAGGTTTGTGACCATTTTGGATTTTCAGATTAGGGATACTCAACCCATATATTATTAAGAATGTTTAGTCAAAATACTGTGTTCAAATGTCACTCAAAATAATTCTTCCGGATGTGGTTACCAATTTGATAATTAGGTTACATTCCTTTTTTTCCATTTGTTTTCAATTTTAGGATTTGTCTTTTCTTATTTAATTTTACATTTGAATAAATAAAACATTACATAGTTCATTCATCAGAACTACAAAAAGGTATACTTAGAGTTTTTATTCACCCACCTCTTGCTTACTATAGGTAATCTTTTTTAGTGTTTTTTTTTCAGGATTCTGTTTAATAAAAATAAGCAAATACATGTATATACTCATTACCCTTTCTTACTCAAAAGATACAGTATATACACCATTTTGCACCTTGTTTATTGGTTGTTGTTTACTTAAGAATTATTTGGAGATGACTCCTTAATGAGTATATAGAGATCGTCCTCATTCTTTTTTGTGGTTACATAGTAGTTGATCATCTGGCTGTGTCAGTGTTTCCTAGTTTATTTAACCAATTTCCAACTAGTGGACTTATTGAAGATTTAATTAGGTTCCAGTTACATACTGAGAATGAACAATATCTAAAGCTTAGCTTTTAAACCTTCATAAGACTAAATTTTAAATTTGGTATTTGCATCAGAAATTAGCTAACACCTTTGAGTTATGATGGTTAACATCAACTGACTAAATTTATGCTGATTTCTGTTGTATGCTTGTACTGTGAGTTATTTGGTGCATAGTCATTATCAATTTGTGAATCAATTTATTTTCATAGTTAACATTTATTGAGCATCTGTTACATTCACTGAAAATTGTAAAGCCTATAATTGTCTCAAATTTTTTGTGTATTTACAGTAACATGGATATTCTCTTAGATTTTAACTAATATGTAATATAAAATAATTGTTTCCTAGGCACAATAAAAGATCGAAGATTGTTTATGCATCATGTTTCTTTAGAGCCGATTACCTGTGTACCCTTTCGGTAAGACATGTTTAAATTTTTCTAAATTCTAATACAGTATGAGAAAAGTCTCGTTTTTATAAATGAACATTTCTAAAAATAATGACACTAACGTTAAGAAGTTAACACTTCCCGTTTTATAAAATTTATAAAATACTTTGGTAGTATTTTATAGTGCTGTTCATATCATTATTTTATTTTTTAATTTTATGACAGCTTTGTAAAGTAGACAGATTTTATTCTAATTTTATGGATGAAGTACTAAGGTTGAGAGGAATTAAGGAAATTGCTCCGAATCAGTTAACAAAAAGATTGCAGATATTAAAAATATCCTTTTATCTCTCCTCTCTAAACCTTTAAAAAAGTACTAAGATAGTTTTTTTAATGTATAATTCCCAAGGACAATGATGAGAAGAAACAACAAAAGTTTGGAAGCCAAAAACATAAAGGATTTAGTAAGCATGAGAAAGCTAAAACCTGACACTAGAGCAAACAGAGATGCTTTCCCCTAAAAAACCTGAAAAAGATTCAAATTGGCAGCAACAGGTACTTCTGAAGGTGAAGTAGAAAATAGGAAGATTAGTTGAAATTCTTTTTAAGAAACATCTATATTTCCTCCCCCACTGCAAATAGGCGGTTATCCTTCTTCTGCCAGGAAATCAGAAGGTTGTTCTTGAAAAAGATGAATTGAGAGGATTCTGAATTGAAGGTGGGCTGGAGGGAGGGGACACCAGGCACAATTGAGGGAAAGATACTAAAATGAAAGATCAGATACAAATCTGTATGTCAAGCAGTGAGACCTAGCTCCTTCCCACACTTGGTTCCCAAATGCAGGCCCTCTAGGCATGAGACTGGAAGATTTTTTTTTCCTAGGGAATATGCCTGACCCAATAGAAAAGACCAAAAAATACTGACAGTTGAGGATACTCAGATGAAACAGTATAGCCAGTCACCAGACCAGGAAGTTAACTGTTGACATGCACAGAGCTTCCAGGAAGCTACTTAGTGCTTCACTTTTAAATAAGAAAAGATAGTCAAAGATAACTAGTCATTGGAAGAAAGCTACTATGAAACATAGTCACCAAAGTACAAAATCCATAGCAGAAAGGAACCTAGAGGAAATCGACTATGAAAACTTCATAAAAACCTACTAATATTCTCAGGTAAGAAAAGAAAAAATGGCCGTAAAATAAGAACAAGTTGCTATAAAAAGCTCTTAGAAATTAAAAATATGATAGCACAAATAAATTAACTCAGTAGAAATAATGGAAGAATCATGAAAGTTCCCAGAATACAGAATAAAATGAAAAAAGGTATGAAAAGTCAATTCTGTGGATCTATCATCTGAAAATACAGAGTTTGAGAAGGAAGGCACAGAAGAGAAATGAAGAAAGAAATTTTAAAATAAATACATAATTTTAAAAGTTCTACTAGTACTGAAGGACATGAGTTTCCTTAATTAAAAGGGCCCACTGAGTGAGCACACAAGTAAAAATGACCCACAGTAAGGCACATCCTTGTGAATTTTTAGAATAATAGAGGCAGACAGGAACCTTAAATTCATTAGAGGACCAAGAAGTTAGGTTTCAAATTGTTTCAAGCCATAATAGTATGAATTCTCTTATTATCAACAATGGAATCTAGAAGACTGTAGATCTTATATAATACAGAGAAGTGCCTTCAAAATACTGAGAGAAAATGATTTCCAACCTAGAATCTGAATTAAGTGTGAGGGTAGACATTTTTCAGATGTGAAGTACTAAAAGATCTCTTGTGCGCTTTTCTCAGGAAACTAACCAAAACAAATGCATACACCAAGAAGGAGGAAGGTATAGGACTTAAGAAATAAGAATTCAACATAGAAGAGAGGCAAAGGGAGCTTTCAGGATGATATTGAAGGGAGATCCCAGAGTAGCTGTGTTGCTAAGTCTAGAAAGGCAGCTAGACTACTTTGGAACTGAAGAAGATAAGAGACTTTGGAAGAGTTTGCCTTCAAGATAAAAATAAAGCAGTACCTGCATGTTTTAATGTATTAGGAAACTTCTTAGTAAAGATGGTGAATTGAGGC
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Task1_train_19142
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A mutation on Chromosome 13 affecting BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Hereditary breast ovarian cancer syndrome
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Task1_train_19143
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This is a variant in BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated), located on Chromosome 13. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
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TAATTGAAAGAGGGGATCTCCTGTGGAGACTGAGGTATTAGGCGGAGTAGAGAGTTCAGGTGAAGATGTGAAGGTGAGAGAAGAGGATGGGTAGACATTTCCCTGGTGAAGGAGGTAAGGAGTACTATGATGGAATTAGAGGGGACACACTGAGAGGGTCCACACTTGACAGACTCTCTTCTATTATGTGTTATGTGAGGTAGATTGTAAAGTCAAAGGCTAGCCTTGAAAAATGTGATATTGTTTTGGAATGGCAACCATGGTGAATACAAAACAGTTACCAGAATAGTATCACCATGTAGCAAATGAGGGTCTGCAACAAAGGCATATTCCTAAATATTTATATGTGTACTAGTCAATAAACTTATATATTTTCTCCCCATTGCAGCACAACTAAGGAACGTCAAGAGATACAGAATCCAAATTTTACCGCACCTGGTCAAGAATTTCTGTCTAAATCTCATTTGTATGAACATCTGACTTTGGAAAAATCTTCAAGCAATTTAGCAGTTTCAGGACATCCATTTTATCAAGTTTCTGCTACAAGAAATGAAAAAATGAGACACTTGATTACTACAGGCAGACCAACCAAAGTCTTTGTTCCACCTTTTAAAACTAAATCACATTTTCACAGAGTTGAACAGTGTGTTAGGAATATTAACTTGGAGGAAAACAGACAAAAGCAAAACATTGATGGACATGGCTCTGATGATAGTAAAAATAAGATTAATGACAATGAGATTCATCAGTTTAACAAAAACAACTCCAATCAAGCAGTAGCTGTAACTTTCACAAAGTGTGAAGAAGAACCTTTAGGTATTGTATGACAATTTGTGTGATGAATTTTTGCCTTTCAGTTAGATATTTCCGTTGTTAAATAATGTCCTGATGGTTTTCCCCCTTTGGTGGTGGTAATTTTAAAGCCCTTTTTAATGTTTTAGATTTTCTAAATCCAAAGATTAGGTTTAAATTATTCTAATGTTTCTTTCAAAGATAACTTCTTGTGGACTTGTTAAAAAAAATTAGACACACAATCTAGGACTGCTGTTACTGGAATATATTTTCTATCATGCTACTAATTTTCTTTTTAAAATGTGATAAAAATAGGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGACTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGCTGAGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTCTGTCTCAAAAAGAGATAAAAATAGTAAAGATATTCATATTTATACAGCTTTACAAGTTGAAACATCCTTTCATTTATGAAGAATTAAAAGGGGTACCCTTTTTAGAGAAAAGGAGAGCATGTAAACTTCGAGGAAATTGATATGTATAATTTTATAAAACAGGGCTTGCGCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAACCTCGGCTCACCGCAACCTCCTCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAATAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTACTTTTGTGTTTTTTTTACTTTTATATATTTTTTTTTTGTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATTTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGATGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAGGGGTTGTGCTTTTTAAATTTCAATTTTATTTTTGCTAAGTATTTATTCTTTGATAGATTTAATTACAAGTCTTCAGAATGCCAGAGATATACAGGATATGCGAATTAAGAAGAAACAAAGGCAACGCGTCTTTCCACAGCCAGGCAGTCTGTATCTTGCAAAAACATCCACTCTGCCTCGAATCTCTCTGAAAGCAGCAGTAGGAGGCCAAGTTCCCTCTGCGTGTTCTCATAAACAGGTATGTGTTTGTCTACAATACTGATGGCTTTTATGACAGAGTGTAATTTTATTTCATTAACTAGTATCTACAAATGGCTTTGTTTAAAGAATGAACACATTAGTGCAGGAATGGATGAATGAAATCATCATATTTTCTAATTAGCCTGCAGTGGCAGCCTCTGGCCCCTTGCTAGGCCTGCCTCATCCTGCTAAAGTGATCTGTGCTTCCAAATTACTACTTCTTTTCCCCCTTCAAATCTTTCTTATTTTGTCATTGTAAATGCTCTCAGCTAGGTGTTAAAGTAGTCTTACTGATATTCAAATGTGAATAACTGATAGCCCTGAACCTTCTATGAGCTATTTATATTTTCCAAAGAGGATTCTCCTTAAGCCAATATTATCTAGGTAGAATTTTAGGCAATGGAGAGGTGAAAATAATATTGATGACATTAATAGCTAACTTTGAGCATTTTCTAGGTGTAAGATGCTCTTCTAAGCACTTCACATGCATTAGGTATATCTTGCTTAATCCTCACAGTCACCTTGAAAGAAAGGCACTGTTACTTTGTTTCCATTTTGCAAATGAGAGAACTGAAGCATAGAGAGGGTTAAGTAACTGCCCCAAAGTCACTTAACTAGTAAGTGGAAGTGCTATGATTCCAAAGCAAAGAGTCTGACTCCAGAGTCAAACTCTGAACAAACAAAAAGACACTTTGGGTTAGATATCCTGGGGTGAAAGCAAGCACTTTGAAAGTAAGCCAAGCCTGTGTACAGATCTGACCACCTGAGGTCACATTCCCTAAAATACTTAAACTTCTCCCTTTTGTTTCCCATCTAAGTTTTTGAACTTAAGAGATTTTGTAAAACATCACATTTTTTTATCCTCACAGTACCTTCCTATGGCAGATTTAGCAGGAGGCGTATAAACGGGGTGGAAAAGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTTATATTACATTAAAATTTTTAGTTTCTAGTAAATAACTTAAATGTTTTTGTAGTGAAGATTCTAGTAGTTAATGAAAATTTTTGGTAAATTCAGTTTTGGTTTGTTATAATTGTTTTTATTGTGTGATACATGTTTACTTTAAATTGTTTTTCTTTTTTGTGTGTGTTTATTTTGTGTAGCTGTATACGTATGGCGTTTCTAAACATTGCATAAAAATTAACAGCAAAAATGCAGAGTCTTTTCAGTTTCACACTGAAGATTATTTTGGTAAGGAAAGTTTATGGACTGGAAAAGGAATACAGTTGGCTGATGGTGGATGGCTCATACCCTCCAATGATGGAAAGGCTGGAAAAGAAGAATTTTATAGGTACTCTATGCAAAAAGATTGTGTGTTAACTTTTATGTATTCCCTCATCCCTCTTTCTTCTCTTAACTGTCTCTCGAACTAAAAAGTTGGCTAGAAATCAAATTTTTATGCATTTAATTGTTTTAAGTGCATTATGGTTAAGCATTCTGTAGAAGTCTTTTGAAAAGTGCTGTTTGTCCTGGGGTTTAATGAACTGGATTTTCTTGATTTGGGACATTTTTCTTAGGCATTTATAAATATAGCCCAATTTATAAAGTTAAATTTGGCCGGGTACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAGAACTATCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCGGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGCCACTGCACTCCAGGCTGGGCGATAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTTAAATTTGAGGGCCAGACATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAG
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Task1_train_19144
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A mutation in BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated), located on Chromosome 13, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_19145
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This variant affects gene BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) located on Chromosome 13. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
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TCAAAAAGAGATAAAAATAGTAAAGATATTCATATTTATACAGCTTTACAAGTTGAAACATCCTTTCATTTATGAAGAATTAAAAGGGGTACCCTTTTTAGAGAAAAGGAGAGCATGTAAACTTCGAGGAAATTGATATGTATAATTTTATAAAACAGGGCTTGCGCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAACCTCGGCTCACCGCAACCTCCTCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAATAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTACTTTTGTGTTTTTTTTACTTTTATATATTTTTTTTTTGTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATTTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGATGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAGGGGTTGTGCTTTTTAAATTTCAATTTTATTTTTGCTAAGTATTTATTCTTTGATAGATTTAATTACAAGTCTTCAGAATGCCAGAGATATACAGGATATGCGAATTAAGAAGAAACAAAGGCAACGCGTCTTTCCACAGCCAGGCAGTCTGTATCTTGCAAAAACATCCACTCTGCCTCGAATCTCTCTGAAAGCAGCAGTAGGAGGCCAAGTTCCCTCTGCGTGTTCTCATAAACAGGTATGTGTTTGTCTACAATACTGATGGCTTTTATGACAGAGTGTAATTTTATTTCATTAACTAGTATCTACAAATGGCTTTGTTTAAAGAATGAACACATTAGTGCAGGAATGGATGAATGAAATCATCATATTTTCTAATTAGCCTGCAGTGGCAGCCTCTGGCCCCTTGCTAGGCCTGCCTCATCCTGCTAAAGTGATCTGTGCTTCCAAATTACTACTTCTTTTCCCCCTTCAAATCTTTCTTATTTTGTCATTGTAAATGCTCTCAGCTAGGTGTTAAAGTAGTCTTACTGATATTCAAATGTGAATAACTGATAGCCCTGAACCTTCTATGAGCTATTTATATTTTCCAAAGAGGATTCTCCTTAAGCCAATATTATCTAGGTAGAATTTTAGGCAATGGAGAGGTGAAAATAATATTGATGACATTAATAGCTAACTTTGAGCATTTTCTAGGTGTAAGATGCTCTTCTAAGCACTTCACATGCATTAGGTATATCTTGCTTAATCCTCACAGTCACCTTGAAAGAAAGGCACTGTTACTTTGTTTCCATTTTGCAAATGAGAGAACTGAAGCATAGAGAGGGTTAAGTAACTGCCCCAAAGTCACTTAACTAGTAAGTGGAAGTGCTATGATTCCAAAGCAAAGAGTCTGACTCCAGAGTCAAACTCTGAACAAACAAAAAGACACTTTGGGTTAGATATCCTGGGGTGAAAGCAAGCACTTTGAAAGTAAGCCAAGCCTGTGTACAGATCTGACCACCTGAGGTCACATTCCCTAAAATACTTAAACTTCTCCCTTTTGTTTCCCATCTAAGTTTTTGAACTTAAGAGATTTTGTAAAACATCACATTTTTTTATCCTCACAGTACCTTCCTATGGCAGATTTAGCAGGAGGCGTATAAACGGGGTGGAAAAGGTACAGCAGACTGTGGAATGTATGGATCATTTATATTACATTAAAATTTTTAGTTTCTAGTAAATAACTTAAATGTTTTTGTAGTGAAGATTCTAGTAGTTAATGAAAATTTTTGGTAAATTCAGTTTTGGTTTGTTATAATTGTTTTTATTGTGTGATACATGTTTACTTTAAATTGTTTTTCTTTTTTGTGTGTGTTTATTTTGTGTAGCTGTATACGTATGGCGTTTCTAAACATTGCATAAAAATTAACAGCAAAAATGCAGAGTCTTTTCAGTTTCACACTGAAGATTATTTTGGTAAGGAAAGTTTATGGACTGGAAAAGGAATACAGTTGGCTGATGGTGGATGGCTCATACCCTCCAATGATGGAAAGGCTGGAAAAGAAGAATTTTATAGGTACTCTATGCAAAAAGATTGTGTGTTAACTTTTATGTATTCCCTCATCCCTCTTTCTTCTCTTAACTGTCTCTCGAACTAAAAAGTTGGCTAGAAATCAAATTTTTATGCATTTAATTGTTTTAAGTGCATTATGGTTAAGCATTCTGTAGAAGTCTTTTGAAAAGTGCTGTTTGTCCTGGGGTTTAATGAACTGGATTTTCTTGATTTGGGACATTTTTCTTAGGCATTTATAAATATAGCCCAATTTATAAAGTTAAATTTGGCCGGGTACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAGAACTATCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCGGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGCCACTGCACTCCAGGCTGGGCGATAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTTAAATTTGAGGGCCAGACATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCTCTTGAGCACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAAACCCATCTCTACAAACAAATTAAAAAATTAGCCCAGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAACACTTCGGAAGGCCAAGATGGGCCAATTACCTGAGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGATGCATGCCCGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAGCCCAGTAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTATTTCAAAAAAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCACGCGCCTGCAATCCCACTTACTTGGGAGGCCGAGGCAGGAAAATCGTTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGCACCACTGCACTGCAGCCTGGGCAACAGTGAGACTCCATCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGTTAAATTTGAAATGGCCTTATGGTAGATTCCTCCCCCGACACACACTTACTTCATGTTTTCTTTCATTATATATTTTAATGGATACAAAATATAAATAAACACTAAAAGTTAAACAGAAATATTTGAATATCAATAATGCCAAATAACTAGAAAATCTCAGAGCTCTAAAACAGCAACAATTTAGAAACTATATAACCTCTTTTTATTGTAGTTTTTACAGAAACATAATTTAAAGCTTTTTGTTATCAGAGATATATTACATTATGCCAGTGGCAAAAGATGGGATTTATTTCCTCAGCATCCTTATCTTTAAATTTCTGTACATCTTTCCAAAATTTATAGCTTTGGAAAAGTGATAAAACTTTTTTTCCTGAATTTTGTTTTAACTTTTAAAAACAGAAATATTGTTTACATCTTGCGTATCTTATATAACAAACATCTGCTTATAGATTCCAGTAAGAAAAGTTGGTTAAACGGTTGTATTATTTTCTCGTACTAAATAGACTGCATAAGGTAGAAGTTAAGAATGATTGCCCTGTAGTCTAAGTGGAAATGTGGAGGCTTTCGTTAGTTTTTTCTGATAATTCAGCAAATCTCTATTGAGCACTTGCTATGTGCCAGGTACTATTCTGGGTACTAGGGATAATAAAGGAAAACAAAAAAGTCCCTGCCCTGATGAGTCATACATTCTATGTGGAAGGCATAGAAAATATTGAAATATAAGTGA
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Task1_train_19146
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Gene BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) on Chromosome 13 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_19147
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This variant affects gene BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) located on Chromosome 13. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
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ACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGATCCACCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTGATCTGACTTATTTTTGAAAAAATAATTCTGGCTGTTTGTTGAGGAGAGGGGCAAAGATGGACACACAGAGACCACTTAAGCTATTGCAGAAATACATGTGAGAGGTGGTTGGTTGGACCAGGGAAGTGGCAGTGGAATTGGTGGAAAGCAGTTGGACTCTGGGGTATTTTGAAAGTGGCACTATTAGGAGTTGCTCAAGGATTAGATATAAAACGTGAGAGAGGAGGAGAATAAGAATGGCTGTGAAGATTTTGGCCTTAGCAGCTGGAAGGATAGAGTTGTATGTAACTACTAGAATTGAGAAGACCAAAGATGGAGGGAAATGGAGAGTTTGGTTTTGGACATTTGAAGCTTGAGATGTAATAGTAGACAGCCAAGTGGAGATGTTAGGTAGGCAGTTGGATATGGAAGTCTATACACAGGTAAAGTATAGGCCAAATAAATCAATTCACAAGTCATCGGCATATAGATGGACTTGAAGGCCATGAAAAAGAGACTGAGAAAGAGCAGCCAGAAAGTTAGGAATAAATGCAGAATGGGGTGTTGCATTCCAAATGAAGATGGAATTTTAGGGAATAGAAAATGACCAGCTGTGGAAGCTGCTTCTAATAGGTAAAGTAAGATGAGGACTGAGATTGGCCGCTGGATTTAGCACTGCAGAAGACATTACTAATGTTATTAAAAATAGCTCAATAGATTGGTGGAGTGATATCCTGATTAGAATGCAATTAAAGAGCAGTTGAAGAGGAGGAATTGGAGACACAGAATACAGTCGATTCTTTTGGGAGTTGCCAAAAAGAAGCAGAGAGAGGGACATTGCTTGGAGAGGAAGTAGGATCAAAGAGTCTTAGTTTTGGCTTGTTTTAAGGTAGAAAAAAACCGTTTCTTATGCTGATTCACATTGTTCAGTAGAGAGGGAAAAAATTGATGATGCAGGAGAGAGAGGAGGCATTTCCTGATCGTTGGCCTTGTAGGCAGCAAGGGGTAGGAGCTAGTGCACAAATGGTAGAAGAGGGCAAAGTGTAAGGATGCAGATGCTTGGAAGAGGGCAAAGTGTAGGGATACAGATGCTGTGAGTGGATAGATATGAGGGTGGGAGCTTATGGAAGTTCTCTTTTGATTACTTCTGTTGTCTTAGTGCTAAGAGTATGAATGAGAAAGGAGGAGTTAGAGATTTGAGAACAGAGGGGACAGGATCAAAGAGAGCACCAAGACTAAGAAAGGCAGTTCTCAGGCGTGATTTCTAAAAAAATCTCTTTCATAAGAAAAATAATCTAAAATATAATTATTTAAAATCAAGGATCTCATTTTTCAGGAACAAATATGAGTTGAAATCATTCTGTTGACTGTTAAGTGGAATTTTTTGTTTTGTTTTTATATTTTGAGATAGGGTCTCACTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGAGCTACCACTCTTGGCTGATTTTTTTTATTATTTTTTGTAGAGATGTGGGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGAGTATAGGCATGAGCCACCATGCTCAGCAATGAAGTTTTTATCAGTATGATACTTTGATACATGTCAAATAATTTTCTGAAATTATATTGTAGATCATATGAACTCATAAAAACTTAATGATCTTGAACAATGTAGTTTTTGTACAGAGAATAGTTGTAGTTGTTGAATTCAGTATCATCCTATGTGGTTTTTATGATAATATTCTACTTTTATTTGTTCAGGGCTCTGTGTGACACTCCAGGTGTGGATCCAAAGCTTATTTCTAGAATTTGGGTTTATAATCACTATAGATGGATCATATGGAAACTGGCAGCTATGGAATGTGCCTTTCCTAAGGAATTTGCTAATAGATGCCTAAGCCCAGAAAGGGTGCTTCTTCAACTAAAATACAGGCAAGTTTAAAGCATTACATTACGTAATCATATACGGCAGTATGGTTAAGGTTTCTGTGTAGTCTGTGACTTCCATGTCAAAATGTTGCACAAGCCAGTTGTCAGTGACAGTTGCCATCCCACACTGCTGTTCTCCTGTCATCCCTAGCCCCCATTTAAGAGAGATCACACATTCATGCATTGCTTGCTTCCCTCTTTCCCCACCCCCTCCTTAACCTCTTGATGTATGAGAAGAATATGAGTTACTAATTTGATCCACTATTTGGGGATTGCTAATAAAGCATTTTTGCATTTTATTTTTTGCTTTTTAAAAATAATTGATATTTTAACAATATGAAACAATATATTCCTAGCTACAAAATTTTTAATTCTCAGTATTTCTTAGATAAATTCAGTTTTTATTCTCAGTTATTCAGTGACTTGTTTAAACAGTGGAATTCTAGAGTCACACTTCCTAAAATATGCATTTTTGTTTTCACTTTTAGATATGATACGGAAATTGATAGAAGCAGAAGATCGGCTATAAAAAAGATAATGGAAAGGGATGACACAGCTGCAAAAACACTTGTTCTCTGTGTTTCTGACATAATTTCATTGAGCGCAAATATATCTGAAACTTCTAGCAATAAAACTAGTAGTGCAGATACCCAAAAAGTGGCCATTATTGAACTTACAGATGGGTGGTATGCTGTTAAGGCCCAGTTAGATCCTCCCCTCTTAGCTGTCTTAAAGAATGGCAGACTGACAGTTGGTCAGAAGATTATTCTTCATGGAGCAGAACTGGTGGGCTCTCCTGATGCCTGTACACCTCTTGAAGCCCCAGAATCTCTTATGTTAAAGGTAAATTAATTTGCACTCTTGGTAAAAATCAGTCATTGATTCAGTTAAATTCTAGAAGTTTTACATTTAAATTTTAAATGCTTACTAAGGATGCTCAATTTCTTAGATGTACTGATAATTTTAGTATAAAAAGCATATTCTTCAGACAGTTAAAGTTTTTGTGCAGTTTTTGGGAGGTCCAGAGATCTTTCTTGAGCTTAAATAATGCATTTCCAATTAAAAAGCAAAATAAATTTGCACCATTTGATTTTGGTATCTGTAGCTTGCTGCCCTCTTGTTCTCATAGCTTTGCTTTGATCAGATCCCTATTCCACTCTGGATTAGAGAATTACATTTTAGTACTTTTCAAATATGTAATAGATACACTTTTTATCTCTATGTAGATTTTAAACTACATAACAGGACTCTTTGTCATATTGAATGGTCTGCAGTATTGCTATCTGAAATTACCGATAATATTGTACATTCAGATTCACTTAAGAGGTAACCTTGCAGAGAATTTACTTCTGTGGTATTCTGGATCACTCTAAAGAGAATGTTTTATAAATTAAACATTTTTAAGGTAAAGATATATTTTGTTTGGCATTAGTTCCATGTTGGATTGATTGCTTTTTACTGAAAGCATTCCATCAAGCTGAAACAGTCTTTTGTTTTATGTTGCTTAGAACATCAAGCTTGCAGTGGCTTTCATTTTCTTGTTTTTGTTTTTTTTTAAATCAAATCAATGCATGTGCATAATTTGGAAACTCAAGTAATATAAGACATATAACCAAAAAAAAGCAGTTGCTAGCACAACCCTCCCCATCCTCATTCATGGTCCCAAGAGGCAATCGTTTCCAGTCTGTTTGACTATTTTTTAGCTTGTACTGCTGTCTTCTTTCTCTCTTCAGTTTAGACAGCAACCGTTAACTTCCTGCTATGGAAAATGAGGATTTCATTGTCTTACTCCAACACTGCTACATATTTCTCTACCCTCTTCCCCATCTTCCCTCTACTAATACAGCATGATTTTTAGTGAAATCTGTATTCAGTGTATACATTATAATGACTGAAAAATATTTTTTGCAATTTAATACCTAATCGACTGTGATCACATTTCCTTTCTTTAC
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Task1_train_19148
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This mutation is located in gene BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) on Chromosome 13. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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ACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGATCCACCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTGATCTGACTTATTTTTGAAAAAATAATTCTGGCTGTTTGTTGAGGAGAGGGGCAAAGATGGACACACAGAGACCACTTAAGCTATTGCAGAAATACATGTGAGAGGTGGTTGGTTGGACCAGGGAAGTGGCAGTGGAATTGGTGGAAAGCAGTTGGACTCTGGGGTATTTTGAAAGTGGCACTATTAGGAGTTGCTCAAGGATTAGATATAAAACGTGAGAGAGGAGGAGAATAAGAATGGCTGTGAAGATTTTGGCCTTAGCAGCTGGAAGGATAGAGTTGTATGTAACTACTAGAATTGAGAAGACCAAAGATGGAGGGAAATGGAGAGTTTGGTTTTGGACATTTGAAGCTTGAGATGTAATAGTAGACAGCCAAGTGGAGATGTTAGGTAGGCAGTTGGATATGGAAGTCTATACACAGGTAAAGTATAGGCCAAATAAATCAATTCACAAGTCATCGGCATATAGATGGACTTGAAGGCCATGAAAAAGAGACTGAGAAAGAGCAGCCAGAAAGTTAGGAATAAATGCAGAATGGGGTGTTGCATTCCAAATGAAGATGGAATTTTAGGGAATAGAAAATGACCAGCTGTGGAAGCTGCTTCTAATAGGTAAAGTAAGATGAGGACTGAGATTGGCCGCTGGATTTAGCACTGCAGAAGACATTACTAATGTTATTAAAAATAGCTCAATAGATTGGTGGAGTGATATCCTGATTAGAATGCAATTAAAGAGCAGTTGAAGAGGAGGAATTGGAGACACAGAATACAGTCGATTCTTTTGGGAGTTGCCAAAAAGAAGCAGAGAGAGGGACATTGCTTGGAGAGGAAGTAGGATCAAAGAGTCTTAGTTTTGGCTTGTTTTAAGGTAGAAAAAAACCGTTTCTTATGCTGATTCACATTGTTCAGTAGAGAGGGAAAAAATTGATGATGCAGGAGAGAGAGGAGGCATTTCCTGATCGTTGGCCTTGTAGGCAGCAAGGGGTAGGAGCTAGTGCACAAATGGTAGAAGAGGGCAAAGTGTAAGGATGCAGATGCTTGGAAGAGGGCAAAGTGTAGGGATACAGATGCTGTGAGTGGATAGATATGAGGGTGGGAGCTTATGGAAGTTCTCTTTTGATTACTTCTGTTGTCTTAGTGCTAAGAGTATGAATGAGAAAGGAGGAGTTAGAGATTTGAGAACAGAGGGGACAGGATCAAAGAGAGCACCAAGACTAAGAAAGGCAGTTCTCAGGCGTGATTTCTAAAAAAATCTCTTTCATAAGAAAAATAATCTAAAATATAATTATTTAAAATCAAGGATCTCATTTTTCAGGAACAAATATGAGTTGAAATCATTCTGTTGACTGTTAAGTGGAATTTTTTGTTTTGTTTTTATATTTTGAGATAGGGTCTCACTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGAGCTACCACTCTTGGCTGATTTTTTTTATTATTTTTTGTAGAGATGTGGGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGAGTATAGGCATGAGCCACCATGCTCAGCAATGAAGTTTTTATCAGTATGATACTTTGATACATGTCAAATAATTTTCTGAAATTATATTGTAGATCATATGAACTCATAAAAACTTAATGATCTTGAACAATGTAGTTTTTGTACAGAGAATAGTTGTAGTTGTTGAATTCAGTATCATCCTATGTGGTTTTTATGATAATATTCTACTTTTATTTGTTCAGGGCTCTGTGTGACACTCCAGGTGTGGATCCAAAGCTTATTTCTAGAATTTGGGTTTATAATCACTATAGATGTATCATATGGAAACTGGCAGCTATGGAATGTGCCTTTCCTAAGGAATTTGCTAATAGATGCCTAAGCCCAGAAAGGGTGCTTCTTCAACTAAAATACAGGCAAGTTTAAAGCATTACATTACGTAATCATATACGGCAGTATGGTTAAGGTTTCTGTGTAGTCTGTGACTTCCATGTCAAAATGTTGCACAAGCCAGTTGTCAGTGACAGTTGCCATCCCACACTGCTGTTCTCCTGTCATCCCTAGCCCCCATTTAAGAGAGATCACACATTCATGCATTGCTTGCTTCCCTCTTTCCCCACCCCCTCCTTAACCTCTTGATGTATGAGAAGAATATGAGTTACTAATTTGATCCACTATTTGGGGATTGCTAATAAAGCATTTTTGCATTTTATTTTTTGCTTTTTAAAAATAATTGATATTTTAACAATATGAAACAATATATTCCTAGCTACAAAATTTTTAATTCTCAGTATTTCTTAGATAAATTCAGTTTTTATTCTCAGTTATTCAGTGACTTGTTTAAACAGTGGAATTCTAGAGTCACACTTCCTAAAATATGCATTTTTGTTTTCACTTTTAGATATGATACGGAAATTGATAGAAGCAGAAGATCGGCTATAAAAAAGATAATGGAAAGGGATGACACAGCTGCAAAAACACTTGTTCTCTGTGTTTCTGACATAATTTCATTGAGCGCAAATATATCTGAAACTTCTAGCAATAAAACTAGTAGTGCAGATACCCAAAAAGTGGCCATTATTGAACTTACAGATGGGTGGTATGCTGTTAAGGCCCAGTTAGATCCTCCCCTCTTAGCTGTCTTAAAGAATGGCAGACTGACAGTTGGTCAGAAGATTATTCTTCATGGAGCAGAACTGGTGGGCTCTCCTGATGCCTGTACACCTCTTGAAGCCCCAGAATCTCTTATGTTAAAGGTAAATTAATTTGCACTCTTGGTAAAAATCAGTCATTGATTCAGTTAAATTCTAGAAGTTTTACATTTAAATTTTAAATGCTTACTAAGGATGCTCAATTTCTTAGATGTACTGATAATTTTAGTATAAAAAGCATATTCTTCAGACAGTTAAAGTTTTTGTGCAGTTTTTGGGAGGTCCAGAGATCTTTCTTGAGCTTAAATAATGCATTTCCAATTAAAAAGCAAAATAAATTTGCACCATTTGATTTTGGTATCTGTAGCTTGCTGCCCTCTTGTTCTCATAGCTTTGCTTTGATCAGATCCCTATTCCACTCTGGATTAGAGAATTACATTTTAGTACTTTTCAAATATGTAATAGATACACTTTTTATCTCTATGTAGATTTTAAACTACATAACAGGACTCTTTGTCATATTGAATGGTCTGCAGTATTGCTATCTGAAATTACCGATAATATTGTACATTCAGATTCACTTAAGAGGTAACCTTGCAGAGAATTTACTTCTGTGGTATTCTGGATCACTCTAAAGAGAATGTTTTATAAATTAAACATTTTTAAGGTAAAGATATATTTTGTTTGGCATTAGTTCCATGTTGGATTGATTGCTTTTTACTGAAAGCATTCCATCAAGCTGAAACAGTCTTTTGTTTTATGTTGCTTAGAACATCAAGCTTGCAGTGGCTTTCATTTTCTTGTTTTTGTTTTTTTTTAAATCAAATCAATGCATGTGCATAATTTGGAAACTCAAGTAATATAAGACATATAACCAAAAAAAAGCAGTTGCTAGCACAACCCTCCCCATCCTCATTCATGGTCCCAAGAGGCAATCGTTTCCAGTCTGTTTGACTATTTTTTAGCTTGTACTGCTGTCTTCTTTCTCTCTTCAGTTTAGACAGCAACCGTTAACTTCCTGCTATGGAAAATGAGGATTTCATTGTCTTACTCCAACACTGCTACATATTTCTCTACCCTCTTCCCCATCTTCCCTCTACTAATACAGCATGATTTTTAGTGAAATCTGTATTCAGTGTATACATTATAATGACTGAAAAATATTTTTTGCAATTTAATACCTAATCGACTGTGATCACATTTCCTTTCTTTAC
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Task1_train_19149
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This mutation occurs in BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) on Chromosome 13. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; BRCA2-related cancer predisposition
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CAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGATCCACCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTGATCTGACTTATTTTTGAAAAAATAATTCTGGCTGTTTGTTGAGGAGAGGGGCAAAGATGGACACACAGAGACCACTTAAGCTATTGCAGAAATACATGTGAGAGGTGGTTGGTTGGACCAGGGAAGTGGCAGTGGAATTGGTGGAAAGCAGTTGGACTCTGGGGTATTTTGAAAGTGGCACTATTAGGAGTTGCTCAAGGATTAGATATAAAACGTGAGAGAGGAGGAGAATAAGAATGGCTGTGAAGATTTTGGCCTTAGCAGCTGGAAGGATAGAGTTGTATGTAACTACTAGAATTGAGAAGACCAAAGATGGAGGGAAATGGAGAGTTTGGTTTTGGACATTTGAAGCTTGAGATGTAATAGTAGACAGCCAAGTGGAGATGTTAGGTAGGCAGTTGGATATGGAAGTCTATACACAGGTAAAGTATAGGCCAAATAAATCAATTCACAAGTCATCGGCATATAGATGGACTTGAAGGCCATGAAAAAGAGACTGAGAAAGAGCAGCCAGAAAGTTAGGAATAAATGCAGAATGGGGTGTTGCATTCCAAATGAAGATGGAATTTTAGGGAATAGAAAATGACCAGCTGTGGAAGCTGCTTCTAATAGGTAAAGTAAGATGAGGACTGAGATTGGCCGCTGGATTTAGCACTGCAGAAGACATTACTAATGTTATTAAAAATAGCTCAATAGATTGGTGGAGTGATATCCTGATTAGAATGCAATTAAAGAGCAGTTGAAGAGGAGGAATTGGAGACACAGAATACAGTCGATTCTTTTGGGAGTTGCCAAAAAGAAGCAGAGAGAGGGACATTGCTTGGAGAGGAAGTAGGATCAAAGAGTCTTAGTTTTGGCTTGTTTTAAGGTAGAAAAAAACCGTTTCTTATGCTGATTCACATTGTTCAGTAGAGAGGGAAAAAATTGATGATGCAGGAGAGAGAGGAGGCATTTCCTGATCGTTGGCCTTGTAGGCAGCAAGGGGTAGGAGCTAGTGCACAAATGGTAGAAGAGGGCAAAGTGTAAGGATGCAGATGCTTGGAAGAGGGCAAAGTGTAGGGATACAGATGCTGTGAGTGGATAGATATGAGGGTGGGAGCTTATGGAAGTTCTCTTTTGATTACTTCTGTTGTCTTAGTGCTAAGAGTATGAATGAGAAAGGAGGAGTTAGAGATTTGAGAACAGAGGGGACAGGATCAAAGAGAGCACCAAGACTAAGAAAGGCAGTTCTCAGGCGTGATTTCTAAAAAAATCTCTTTCATAAGAAAAATAATCTAAAATATAATTATTTAAAATCAAGGATCTCATTTTTCAGGAACAAATATGAGTTGAAATCATTCTGTTGACTGTTAAGTGGAATTTTTTGTTTTGTTTTTATATTTTGAGATAGGGTCTCACTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGAGCTACCACTCTTGGCTGATTTTTTTTATTATTTTTTGTAGAGATGTGGGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGAGTATAGGCATGAGCCACCATGCTCAGCAATGAAGTTTTTATCAGTATGATACTTTGATACATGTCAAATAATTTTCTGAAATTATATTGTAGATCATATGAACTCATAAAAACTTAATGATCTTGAACAATGTAGTTTTTGTACAGAGAATAGTTGTAGTTGTTGAATTCAGTATCATCCTATGTGGTTTTTATGATAATATTCTACTTTTATTTGTTCAGGGCTCTGTGTGACACTCCAGGTGTGGATCCAAAGCTTATTTCTAGAATTTGGGTTTATAATCACTATAGATGGATCATATGGAAACTGGCAGCTATGGAATGTGCCTTTCCTAAGGAATTTGCTAATAGATGCCTAAGCCCAGAAAGGGTGCTTCTTCAACTAAAATACAGGCAAGTTTAAAGCATTACATTACGTAATCATATACGGCAGTATGGTTAAGGTTTCTGTGTAGTCTGTGACTTCCATGTCAAAATGTTGCACAAGCCAGTTGTCAGTGACAGTTGCCATCCCACACTGCTGTTCTCCTGTCATCCCTAGCCCCCATTTAAGAGAGATCACACATTCATGCATTGCTTGCTTCCCTCTTTCCCCACCCCCTCCTTAACCTCTTGATGTATGAGAAGAATATGAGTTACTAATTTGATCCACTATTTGGGGATTGCTAATAAAGCATTTTTGCATTTTATTTTTTGCTTTTTAAAAATAATTGATATTTTAACAATATGAAACAATATATTCCTAGCTACAAAATTTTTAATTCTCAGTATTTCTTAGATAAATTCAGTTTTTATTCTCAGTTATTCAGTGACTTGTTTAAACAGTGGAATTCTAGAGTCACACTTCCTAAAATATGCATTTTTGTTTTCACTTTTAGATATGATACGGAAATTGATAGAAGCAGAAGATCGGCTATAAAAAAGATAATGGAAAGGGATGACACAGCTGCAAAAACACTTGTTCTCTGTGTTTCTGACATAATTTCATTGAGCGCAAATATATCTGAAACTTCTAGCAATAAAACTAGTAGTGCAGATACCCAAAAAGTGGCCATTATTGAACTTACAGATGGGTGGTATGCTGTTAAGGCCCAGTTAGATCCTCCCCTCTTAGCTGTCTTAAAGAATGGCAGACTGACAGTTGGTCAGAAGATTATTCTTCATGGAGCAGAACTGGTGGGCTCTCCTGATGCCTGTACACCTCTTGAAGCCCCAGAATCTCTTATGTTAAAGGTAAATTAATTTGCACTCTTGGTAAAAATCAGTCATTGATTCAGTTAAATTCTAGAAGTTTTACATTTAAATTTTAAATGCTTACTAAGGATGCTCAATTTCTTAGATGTACTGATAATTTTAGTATAAAAAGCATATTCTTCAGACAGTTAAAGTTTTTGTGCAGTTTTTGGGAGGTCCAGAGATCTTTCTTGAGCTTAAATAATGCATTTCCAATTAAAAAGCAAAATAAATTTGCACCATTTGATTTTGGTATCTGTAGCTTGCTGCCCTCTTGTTCTCATAGCTTTGCTTTGATCAGATCCCTATTCCACTCTGGATTAGAGAATTACATTTTAGTACTTTTCAAATATGTAATAGATACACTTTTTATCTCTATGTAGATTTTAAACTACATAACAGGACTCTTTGTCATATTGAATGGTCTGCAGTATTGCTATCTGAAATTACCGATAATATTGTACATTCAGATTCACTTAAGAGGTAACCTTGCAGAGAATTTACTTCTGTGGTATTCTGGATCACTCTAAAGAGAATGTTTTATAAATTAAACATTTTTAAGGTAAAGATATATTTTGTTTGGCATTAGTTCCATGTTGGATTGATTGCTTTTTACTGAAAGCATTCCATCAAGCTGAAACAGTCTTTTGTTTTATGTTGCTTAGAACATCAAGCTTGCAGTGGCTTTCATTTTCTTGTTTTTGTTTTTTTTTAAATCAAATCAATGCATGTGCATAATTTGGAAACTCAAGTAATATAAGACATATAACCAAAAAAAAGCAGTTGCTAGCACAACCCTCCCCATCCTCATTCATGGTCCCAAGAGGCAATCGTTTCCAGTCTGTTTGACTATTTTTTAGCTTGTACTGCTGTCTTCTTTCTCTCTTCAGTTTAGACAGCAACCGTTAACTTCCTGCTATGGAAAATGAGGATTTCATTGTCTTACTCCAACACTGCTACATATTTCTCTACCCTCTTCCCCATCTTCCCTCTACTAATACAGCATGATTTTTAGTGAAATCTGTATTCAGTGTATACATTATAATGACTGAAAAATATTTTTTGCAATTTAATACCTAATCGACTGTGATCACATTTCCTTTCTTTACA
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CAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGATCCACCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTGATCTGACTTATTTTTGAAAAAATAATTCTGGCTGTTTGTTGAGGAGAGGGGCAAAGATGGACACACAGAGACCACTTAAGCTATTGCAGAAATACATGTGAGAGGTGGTTGGTTGGACCAGGGAAGTGGCAGTGGAATTGGTGGAAAGCAGTTGGACTCTGGGGTATTTTGAAAGTGGCACTATTAGGAGTTGCTCAAGGATTAGATATAAAACGTGAGAGAGGAGGAGAATAAGAATGGCTGTGAAGATTTTGGCCTTAGCAGCTGGAAGGATAGAGTTGTATGTAACTACTAGAATTGAGAAGACCAAAGATGGAGGGAAATGGAGAGTTTGGTTTTGGACATTTGAAGCTTGAGATGTAATAGTAGACAGCCAAGTGGAGATGTTAGGTAGGCAGTTGGATATGGAAGTCTATACACAGGTAAAGTATAGGCCAAATAAATCAATTCACAAGTCATCGGCATATAGATGGACTTGAAGGCCATGAAAAAGAGACTGAGAAAGAGCAGCCAGAAAGTTAGGAATAAATGCAGAATGGGGTGTTGCATTCCAAATGAAGATGGAATTTTAGGGAATAGAAAATGACCAGCTGTGGAAGCTGCTTCTAATAGGTAAAGTAAGATGAGGACTGAGATTGGCCGCTGGATTTAGCACTGCAGAAGACATTACTAATGTTATTAAAAATAGCTCAATAGATTGGTGGAGTGATATCCTGATTAGAATGCAATTAAAGAGCAGTTGAAGAGGAGGAATTGGAGACACAGAATACAGTCGATTCTTTTGGGAGTTGCCAAAAAGAAGCAGAGAGAGGGACATTGCTTGGAGAGGAAGTAGGATCAAAGAGTCTTAGTTTTGGCTTGTTTTAAGGTAGAAAAAAACCGTTTCTTATGCTGATTCACATTGTTCAGTAGAGAGGGAAAAAATTGATGATGCAGGAGAGAGAGGAGGCATTTCCTGATCGTTGGCCTTGTAGGCAGCAAGGGGTAGGAGCTAGTGCACAAATGGTAGAAGAGGGCAAAGTGTAAGGATGCAGATGCTTGGAAGAGGGCAAAGTGTAGGGATACAGATGCTGTGAGTGGATAGATATGAGGGTGGGAGCTTATGGAAGTTCTCTTTTGATTACTTCTGTTGTCTTAGTGCTAAGAGTATGAATGAGAAAGGAGGAGTTAGAGATTTGAGAACAGAGGGGACAGGATCAAAGAGAGCACCAAGACTAAGAAAGGCAGTTCTCAGGCGTGATTTCTAAAAAAATCTCTTTCATAAGAAAAATAATCTAAAATATAATTATTTAAAATCAAGGATCTCATTTTTCAGGAACAAATATGAGTTGAAATCATTCTGTTGACTGTTAAGTGGAATTTTTTGTTTTGTTTTTATATTTTGAGATAGGGTCTCACTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGAGCTACCACTCTTGGCTGATTTTTTTTATTATTTTTTGTAGAGATGTGGGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGAGTATAGGCATGAGCCACCATGCTCAGCAATGAAGTTTTTATCAGTATGATACTTTGATACATGTCAAATAATTTTCTGAAATTATATTGTAGATCATATGAACTCATAAAAACTTAATGATCTTGAACAATGTAGTTTTTGTACAGAGAATAGTTGTAGTTGTTGAATTCAGTATCATCCTATGTGGTTTTTATGATAATATTCTACTTTTATTTGTTCAGGGCTCTGTGTGACACTCCAGGTGTGGATCCAAAGCTTATTTCTAGAATTTGGGTTTATAATCACTATAGATGGTTCATATGGAAACTGGCAGCTATGGAATGTGCCTTTCCTAAGGAATTTGCTAATAGATGCCTAAGCCCAGAAAGGGTGCTTCTTCAACTAAAATACAGGCAAGTTTAAAGCATTACATTACGTAATCATATACGGCAGTATGGTTAAGGTTTCTGTGTAGTCTGTGACTTCCATGTCAAAATGTTGCACAAGCCAGTTGTCAGTGACAGTTGCCATCCCACACTGCTGTTCTCCTGTCATCCCTAGCCCCCATTTAAGAGAGATCACACATTCATGCATTGCTTGCTTCCCTCTTTCCCCACCCCCTCCTTAACCTCTTGATGTATGAGAAGAATATGAGTTACTAATTTGATCCACTATTTGGGGATTGCTAATAAAGCATTTTTGCATTTTATTTTTTGCTTTTTAAAAATAATTGATATTTTAACAATATGAAACAATATATTCCTAGCTACAAAATTTTTAATTCTCAGTATTTCTTAGATAAATTCAGTTTTTATTCTCAGTTATTCAGTGACTTGTTTAAACAGTGGAATTCTAGAGTCACACTTCCTAAAATATGCATTTTTGTTTTCACTTTTAGATATGATACGGAAATTGATAGAAGCAGAAGATCGGCTATAAAAAAGATAATGGAAAGGGATGACACAGCTGCAAAAACACTTGTTCTCTGTGTTTCTGACATAATTTCATTGAGCGCAAATATATCTGAAACTTCTAGCAATAAAACTAGTAGTGCAGATACCCAAAAAGTGGCCATTATTGAACTTACAGATGGGTGGTATGCTGTTAAGGCCCAGTTAGATCCTCCCCTCTTAGCTGTCTTAAAGAATGGCAGACTGACAGTTGGTCAGAAGATTATTCTTCATGGAGCAGAACTGGTGGGCTCTCCTGATGCCTGTACACCTCTTGAAGCCCCAGAATCTCTTATGTTAAAGGTAAATTAATTTGCACTCTTGGTAAAAATCAGTCATTGATTCAGTTAAATTCTAGAAGTTTTACATTTAAATTTTAAATGCTTACTAAGGATGCTCAATTTCTTAGATGTACTGATAATTTTAGTATAAAAAGCATATTCTTCAGACAGTTAAAGTTTTTGTGCAGTTTTTGGGAGGTCCAGAGATCTTTCTTGAGCTTAAATAATGCATTTCCAATTAAAAAGCAAAATAAATTTGCACCATTTGATTTTGGTATCTGTAGCTTGCTGCCCTCTTGTTCTCATAGCTTTGCTTTGATCAGATCCCTATTCCACTCTGGATTAGAGAATTACATTTTAGTACTTTTCAAATATGTAATAGATACACTTTTTATCTCTATGTAGATTTTAAACTACATAACAGGACTCTTTGTCATATTGAATGGTCTGCAGTATTGCTATCTGAAATTACCGATAATATTGTACATTCAGATTCACTTAAGAGGTAACCTTGCAGAGAATTTACTTCTGTGGTATTCTGGATCACTCTAAAGAGAATGTTTTATAAATTAAACATTTTTAAGGTAAAGATATATTTTGTTTGGCATTAGTTCCATGTTGGATTGATTGCTTTTTACTGAAAGCATTCCATCAAGCTGAAACAGTCTTTTGTTTTATGTTGCTTAGAACATCAAGCTTGCAGTGGCTTTCATTTTCTTGTTTTTGTTTTTTTTTAAATCAAATCAATGCATGTGCATAATTTGGAAACTCAAGTAATATAAGACATATAACCAAAAAAAAGCAGTTGCTAGCACAACCCTCCCCATCCTCATTCATGGTCCCAAGAGGCAATCGTTTCCAGTCTGTTTGACTATTTTTTAGCTTGTACTGCTGTCTTCTTTCTCTCTTCAGTTTAGACAGCAACCGTTAACTTCCTGCTATGGAAAATGAGGATTTCATTGTCTTACTCCAACACTGCTACATATTTCTCTACCCTCTTCCCCATCTTCCCTCTACTAATACAGCATGATTTTTAGTGAAATCTGTATTCAGTGTATACATTATAATGACTGAAAAATATTTTTTGCAATTTAATACCTAATCGACTGTGATCACATTTCCTTTCTTTACA
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Task1_train_19150
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A mutation found in BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) on Chromosome 13 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
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CACTGTGTCCAGCCTGATCTGACTTATTTTTGAAAAAATAATTCTGGCTGTTTGTTGAGGAGAGGGGCAAAGATGGACACACAGAGACCACTTAAGCTATTGCAGAAATACATGTGAGAGGTGGTTGGTTGGACCAGGGAAGTGGCAGTGGAATTGGTGGAAAGCAGTTGGACTCTGGGGTATTTTGAAAGTGGCACTATTAGGAGTTGCTCAAGGATTAGATATAAAACGTGAGAGAGGAGGAGAATAAGAATGGCTGTGAAGATTTTGGCCTTAGCAGCTGGAAGGATAGAGTTGTATGTAACTACTAGAATTGAGAAGACCAAAGATGGAGGGAAATGGAGAGTTTGGTTTTGGACATTTGAAGCTTGAGATGTAATAGTAGACAGCCAAGTGGAGATGTTAGGTAGGCAGTTGGATATGGAAGTCTATACACAGGTAAAGTATAGGCCAAATAAATCAATTCACAAGTCATCGGCATATAGATGGACTTGAAGGCCATGAAAAAGAGACTGAGAAAGAGCAGCCAGAAAGTTAGGAATAAATGCAGAATGGGGTGTTGCATTCCAAATGAAGATGGAATTTTAGGGAATAGAAAATGACCAGCTGTGGAAGCTGCTTCTAATAGGTAAAGTAAGATGAGGACTGAGATTGGCCGCTGGATTTAGCACTGCAGAAGACATTACTAATGTTATTAAAAATAGCTCAATAGATTGGTGGAGTGATATCCTGATTAGAATGCAATTAAAGAGCAGTTGAAGAGGAGGAATTGGAGACACAGAATACAGTCGATTCTTTTGGGAGTTGCCAAAAAGAAGCAGAGAGAGGGACATTGCTTGGAGAGGAAGTAGGATCAAAGAGTCTTAGTTTTGGCTTGTTTTAAGGTAGAAAAAAACCGTTTCTTATGCTGATTCACATTGTTCAGTAGAGAGGGAAAAAATTGATGATGCAGGAGAGAGAGGAGGCATTTCCTGATCGTTGGCCTTGTAGGCAGCAAGGGGTAGGAGCTAGTGCACAAATGGTAGAAGAGGGCAAAGTGTAAGGATGCAGATGCTTGGAAGAGGGCAAAGTGTAGGGATACAGATGCTGTGAGTGGATAGATATGAGGGTGGGAGCTTATGGAAGTTCTCTTTTGATTACTTCTGTTGTCTTAGTGCTAAGAGTATGAATGAGAAAGGAGGAGTTAGAGATTTGAGAACAGAGGGGACAGGATCAAAGAGAGCACCAAGACTAAGAAAGGCAGTTCTCAGGCGTGATTTCTAAAAAAATCTCTTTCATAAGAAAAATAATCTAAAATATAATTATTTAAAATCAAGGATCTCATTTTTCAGGAACAAATATGAGTTGAAATCATTCTGTTGACTGTTAAGTGGAATTTTTTGTTTTGTTTTTATATTTTGAGATAGGGTCTCACTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGAGCTACCACTCTTGGCTGATTTTTTTTATTATTTTTTGTAGAGATGTGGGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGAGTATAGGCATGAGCCACCATGCTCAGCAATGAAGTTTTTATCAGTATGATACTTTGATACATGTCAAATAATTTTCTGAAATTATATTGTAGATCATATGAACTCATAAAAACTTAATGATCTTGAACAATGTAGTTTTTGTACAGAGAATAGTTGTAGTTGTTGAATTCAGTATCATCCTATGTGGTTTTTATGATAATATTCTACTTTTATTTGTTCAGGGCTCTGTGTGACACTCCAGGTGTGGATCCAAAGCTTATTTCTAGAATTTGGGTTTATAATCACTATAGATGGATCATATGGAAACTGGCAGCTATGGAATGTGCCTTTCCTAAGGAATTTGCTAATAGATGCCTAAGCCCAGAAAGGGTGCTTCTTCAACTAAAATACAGGCAAGTTTAAAGCATTACATTACGTAATCATATACGGCAGTATGGTTAAGGTTTCTGTGTAGTCTGTGACTTCCATGTCAAAATGTTGCACAAGCCAGTTGTCAGTGACAGTTGCCATCCCACACTGCTGTTCTCCTGTCATCCCTAGCCCCCATTTAAGAGAGATCACACATTCATGCATTGCTTGCTTCCCTCTTTCCCCACCCCCTCCTTAACCTCTTGATGTATGAGAAGAATATGAGTTACTAATTTGATCCACTATTTGGGGATTGCTAATAAAGCATTTTTGCATTTTATTTTTTGCTTTTTAAAAATAATTGATATTTTAACAATATGAAACAATATATTCCTAGCTACAAAATTTTTAATTCTCAGTATTTCTTAGATAAATTCAGTTTTTATTCTCAGTTATTCAGTGACTTGTTTAAACAGTGGAATTCTAGAGTCACACTTCCTAAAATATGCATTTTTGTTTTCACTTTTAGATATGATACGGAAATTGATAGAAGCAGAAGATCGGCTATAAAAAAGATAATGGAAAGGGATGACACAGCTGCAAAAACACTTGTTCTCTGTGTTTCTGACATAATTTCATTGAGCGCAAATATATCTGAAACTTCTAGCAATAAAACTAGTAGTGCAGATACCCAAAAAGTGGCCATTATTGAACTTACAGATGGGTGGTATGCTGTTAAGGCCCAGTTAGATCCTCCCCTCTTAGCTGTCTTAAAGAATGGCAGACTGACAGTTGGTCAGAAGATTATTCTTCATGGAGCAGAACTGGTGGGCTCTCCTGATGCCTGTACACCTCTTGAAGCCCCAGAATCTCTTATGTTAAAGGTAAATTAATTTGCACTCTTGGTAAAAATCAGTCATTGATTCAGTTAAATTCTAGAAGTTTTACATTTAAATTTTAAATGCTTACTAAGGATGCTCAATTTCTTAGATGTACTGATAATTTTAGTATAAAAAGCATATTCTTCAGACAGTTAAAGTTTTTGTGCAGTTTTTGGGAGGTCCAGAGATCTTTCTTGAGCTTAAATAATGCATTTCCAATTAAAAAGCAAAATAAATTTGCACCATTTGATTTTGGTATCTGTAGCTTGCTGCCCTCTTGTTCTCATAGCTTTGCTTTGATCAGATCCCTATTCCACTCTGGATTAGAGAATTACATTTTAGTACTTTTCAAATATGTAATAGATACACTTTTTATCTCTATGTAGATTTTAAACTACATAACAGGACTCTTTGTCATATTGAATGGTCTGCAGTATTGCTATCTGAAATTACCGATAATATTGTACATTCAGATTCACTTAAGAGGTAACCTTGCAGAGAATTTACTTCTGTGGTATTCTGGATCACTCTAAAGAGAATGTTTTATAAATTAAACATTTTTAAGGTAAAGATATATTTTGTTTGGCATTAGTTCCATGTTGGATTGATTGCTTTTTACTGAAAGCATTCCATCAAGCTGAAACAGTCTTTTGTTTTATGTTGCTTAGAACATCAAGCTTGCAGTGGCTTTCATTTTCTTGTTTTTGTTTTTTTTTAAATCAAATCAATGCATGTGCATAATTTGGAAACTCAAGTAATATAAGACATATAACCAAAAAAAAGCAGTTGCTAGCACAACCCTCCCCATCCTCATTCATGGTCCCAAGAGGCAATCGTTTCCAGTCTGTTTGACTATTTTTTAGCTTGTACTGCTGTCTTCTTTCTCTCTTCAGTTTAGACAGCAACCGTTAACTTCCTGCTATGGAAAATGAGGATTTCATTGTCTTACTCCAACACTGCTACATATTTCTCTACCCTCTTCCCCATCTTCCCTCTACTAATACAGCATGATTTTTAGTGAAATCTGTATTCAGTGTATACATTATAATGACTGAAAAATATTTTTTGCAATTTAATACCTAATCGACTGTGATCACATTTCCTTTCTTTACAGCTTACTGCTTTCCATGAAGTTATTAACTGTCCTTTTCATTTCTCTTAATTTTCTGTGTCCTTACACAGGAGCTATAAAAATCCTGCCCAATATGT
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CACTGTGTCCAGCCTGATCTGACTTATTTTTGAAAAAATAATTCTGGCTGTTTGTTGAGGAGAGGGGCAAAGATGGACACACAGAGACCACTTAAGCTATTGCAGAAATACATGTGAGAGGTGGTTGGTTGGACCAGGGAAGTGGCAGTGGAATTGGTGGAAAGCAGTTGGACTCTGGGGTATTTTGAAAGTGGCACTATTAGGAGTTGCTCAAGGATTAGATATAAAACGTGAGAGAGGAGGAGAATAAGAATGGCTGTGAAGATTTTGGCCTTAGCAGCTGGAAGGATAGAGTTGTATGTAACTACTAGAATTGAGAAGACCAAAGATGGAGGGAAATGGAGAGTTTGGTTTTGGACATTTGAAGCTTGAGATGTAATAGTAGACAGCCAAGTGGAGATGTTAGGTAGGCAGTTGGATATGGAAGTCTATACACAGGTAAAGTATAGGCCAAATAAATCAATTCACAAGTCATCGGCATATAGATGGACTTGAAGGCCATGAAAAAGAGACTGAGAAAGAGCAGCCAGAAAGTTAGGAATAAATGCAGAATGGGGTGTTGCATTCCAAATGAAGATGGAATTTTAGGGAATAGAAAATGACCAGCTGTGGAAGCTGCTTCTAATAGGTAAAGTAAGATGAGGACTGAGATTGGCCGCTGGATTTAGCACTGCAGAAGACATTACTAATGTTATTAAAAATAGCTCAATAGATTGGTGGAGTGATATCCTGATTAGAATGCAATTAAAGAGCAGTTGAAGAGGAGGAATTGGAGACACAGAATACAGTCGATTCTTTTGGGAGTTGCCAAAAAGAAGCAGAGAGAGGGACATTGCTTGGAGAGGAAGTAGGATCAAAGAGTCTTAGTTTTGGCTTGTTTTAAGGTAGAAAAAAACCGTTTCTTATGCTGATTCACATTGTTCAGTAGAGAGGGAAAAAATTGATGATGCAGGAGAGAGAGGAGGCATTTCCTGATCGTTGGCCTTGTAGGCAGCAAGGGGTAGGAGCTAGTGCACAAATGGTAGAAGAGGGCAAAGTGTAAGGATGCAGATGCTTGGAAGAGGGCAAAGTGTAGGGATACAGATGCTGTGAGTGGATAGATATGAGGGTGGGAGCTTATGGAAGTTCTCTTTTGATTACTTCTGTTGTCTTAGTGCTAAGAGTATGAATGAGAAAGGAGGAGTTAGAGATTTGAGAACAGAGGGGACAGGATCAAAGAGAGCACCAAGACTAAGAAAGGCAGTTCTCAGGCGTGATTTCTAAAAAAATCTCTTTCATAAGAAAAATAATCTAAAATATAATTATTTAAAATCAAGGATCTCATTTTTCAGGAACAAATATGAGTTGAAATCATTCTGTTGACTGTTAAGTGGAATTTTTTGTTTTGTTTTTATATTTTGAGATAGGGTCTCACTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGAGCTACCACTCTTGGCTGATTTTTTTTATTATTTTTTGTAGAGATGTGGGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGAGTATAGGCATGAGCCACCATGCTCAGCAATGAAGTTTTTATCAGTATGATACTTTGATACATGTCAAATAATTTTCTGAAATTATATTGTAGATCATATGAACTCATAAAAACTTAATGATCTTGAACAATGTAGTTTTTGTACAGAGAATAGTTGTAGTTGTTGAATTCAGTATCATCCTATGTGGTTTTTATGATAATATTCTACTTTTATTTGTTCAGGGCTCTGTGTGACACTCCAGGTGTGGATCCAAAGCTTATTTCTAGAATTTGGGTTTATAATCACTATAGATGGATCATATGGAAACTGGCAGCTATGGAATGTGCCTTTCCTAAGGAATTTGCTAATAGATGCCTAAGCCCAGAAAGGGTGCTTCTTCAACTAAAATACGGGCAAGTTTAAAGCATTACATTACGTAATCATATACGGCAGTATGGTTAAGGTTTCTGTGTAGTCTGTGACTTCCATGTCAAAATGTTGCACAAGCCAGTTGTCAGTGACAGTTGCCATCCCACACTGCTGTTCTCCTGTCATCCCTAGCCCCCATTTAAGAGAGATCACACATTCATGCATTGCTTGCTTCCCTCTTTCCCCACCCCCTCCTTAACCTCTTGATGTATGAGAAGAATATGAGTTACTAATTTGATCCACTATTTGGGGATTGCTAATAAAGCATTTTTGCATTTTATTTTTTGCTTTTTAAAAATAATTGATATTTTAACAATATGAAACAATATATTCCTAGCTACAAAATTTTTAATTCTCAGTATTTCTTAGATAAATTCAGTTTTTATTCTCAGTTATTCAGTGACTTGTTTAAACAGTGGAATTCTAGAGTCACACTTCCTAAAATATGCATTTTTGTTTTCACTTTTAGATATGATACGGAAATTGATAGAAGCAGAAGATCGGCTATAAAAAAGATAATGGAAAGGGATGACACAGCTGCAAAAACACTTGTTCTCTGTGTTTCTGACATAATTTCATTGAGCGCAAATATATCTGAAACTTCTAGCAATAAAACTAGTAGTGCAGATACCCAAAAAGTGGCCATTATTGAACTTACAGATGGGTGGTATGCTGTTAAGGCCCAGTTAGATCCTCCCCTCTTAGCTGTCTTAAAGAATGGCAGACTGACAGTTGGTCAGAAGATTATTCTTCATGGAGCAGAACTGGTGGGCTCTCCTGATGCCTGTACACCTCTTGAAGCCCCAGAATCTCTTATGTTAAAGGTAAATTAATTTGCACTCTTGGTAAAAATCAGTCATTGATTCAGTTAAATTCTAGAAGTTTTACATTTAAATTTTAAATGCTTACTAAGGATGCTCAATTTCTTAGATGTACTGATAATTTTAGTATAAAAAGCATATTCTTCAGACAGTTAAAGTTTTTGTGCAGTTTTTGGGAGGTCCAGAGATCTTTCTTGAGCTTAAATAATGCATTTCCAATTAAAAAGCAAAATAAATTTGCACCATTTGATTTTGGTATCTGTAGCTTGCTGCCCTCTTGTTCTCATAGCTTTGCTTTGATCAGATCCCTATTCCACTCTGGATTAGAGAATTACATTTTAGTACTTTTCAAATATGTAATAGATACACTTTTTATCTCTATGTAGATTTTAAACTACATAACAGGACTCTTTGTCATATTGAATGGTCTGCAGTATTGCTATCTGAAATTACCGATAATATTGTACATTCAGATTCACTTAAGAGGTAACCTTGCAGAGAATTTACTTCTGTGGTATTCTGGATCACTCTAAAGAGAATGTTTTATAAATTAAACATTTTTAAGGTAAAGATATATTTTGTTTGGCATTAGTTCCATGTTGGATTGATTGCTTTTTACTGAAAGCATTCCATCAAGCTGAAACAGTCTTTTGTTTTATGTTGCTTAGAACATCAAGCTTGCAGTGGCTTTCATTTTCTTGTTTTTGTTTTTTTTTAAATCAAATCAATGCATGTGCATAATTTGGAAACTCAAGTAATATAAGACATATAACCAAAAAAAAGCAGTTGCTAGCACAACCCTCCCCATCCTCATTCATGGTCCCAAGAGGCAATCGTTTCCAGTCTGTTTGACTATTTTTTAGCTTGTACTGCTGTCTTCTTTCTCTCTTCAGTTTAGACAGCAACCGTTAACTTCCTGCTATGGAAAATGAGGATTTCATTGTCTTACTCCAACACTGCTACATATTTCTCTACCCTCTTCCCCATCTTCCCTCTACTAATACAGCATGATTTTTAGTGAAATCTGTATTCAGTGTATACATTATAATGACTGAAAAATATTTTTTGCAATTTAATACCTAATCGACTGTGATCACATTTCCTTTCTTTACAGCTTACTGCTTTCCATGAAGTTATTAACTGTCCTTTTCATTTCTCTTAATTTTCTGTGTCCTTACACAGGAGCTATAAAAATCCTGCCCAATATGT
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Task1_train_19151
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This variant impacts the gene BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) on Chromosome 13. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Familial cancer of breast
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ACTGTGTCCAGCCTGATCTGACTTATTTTTGAAAAAATAATTCTGGCTGTTTGTTGAGGAGAGGGGCAAAGATGGACACACAGAGACCACTTAAGCTATTGCAGAAATACATGTGAGAGGTGGTTGGTTGGACCAGGGAAGTGGCAGTGGAATTGGTGGAAAGCAGTTGGACTCTGGGGTATTTTGAAAGTGGCACTATTAGGAGTTGCTCAAGGATTAGATATAAAACGTGAGAGAGGAGGAGAATAAGAATGGCTGTGAAGATTTTGGCCTTAGCAGCTGGAAGGATAGAGTTGTATGTAACTACTAGAATTGAGAAGACCAAAGATGGAGGGAAATGGAGAGTTTGGTTTTGGACATTTGAAGCTTGAGATGTAATAGTAGACAGCCAAGTGGAGATGTTAGGTAGGCAGTTGGATATGGAAGTCTATACACAGGTAAAGTATAGGCCAAATAAATCAATTCACAAGTCATCGGCATATAGATGGACTTGAAGGCCATGAAAAAGAGACTGAGAAAGAGCAGCCAGAAAGTTAGGAATAAATGCAGAATGGGGTGTTGCATTCCAAATGAAGATGGAATTTTAGGGAATAGAAAATGACCAGCTGTGGAAGCTGCTTCTAATAGGTAAAGTAAGATGAGGACTGAGATTGGCCGCTGGATTTAGCACTGCAGAAGACATTACTAATGTTATTAAAAATAGCTCAATAGATTGGTGGAGTGATATCCTGATTAGAATGCAATTAAAGAGCAGTTGAAGAGGAGGAATTGGAGACACAGAATACAGTCGATTCTTTTGGGAGTTGCCAAAAAGAAGCAGAGAGAGGGACATTGCTTGGAGAGGAAGTAGGATCAAAGAGTCTTAGTTTTGGCTTGTTTTAAGGTAGAAAAAAACCGTTTCTTATGCTGATTCACATTGTTCAGTAGAGAGGGAAAAAATTGATGATGCAGGAGAGAGAGGAGGCATTTCCTGATCGTTGGCCTTGTAGGCAGCAAGGGGTAGGAGCTAGTGCACAAATGGTAGAAGAGGGCAAAGTGTAAGGATGCAGATGCTTGGAAGAGGGCAAAGTGTAGGGATACAGATGCTGTGAGTGGATAGATATGAGGGTGGGAGCTTATGGAAGTTCTCTTTTGATTACTTCTGTTGTCTTAGTGCTAAGAGTATGAATGAGAAAGGAGGAGTTAGAGATTTGAGAACAGAGGGGACAGGATCAAAGAGAGCACCAAGACTAAGAAAGGCAGTTCTCAGGCGTGATTTCTAAAAAAATCTCTTTCATAAGAAAAATAATCTAAAATATAATTATTTAAAATCAAGGATCTCATTTTTCAGGAACAAATATGAGTTGAAATCATTCTGTTGACTGTTAAGTGGAATTTTTTGTTTTGTTTTTATATTTTGAGATAGGGTCTCACTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGAGCTACCACTCTTGGCTGATTTTTTTTATTATTTTTTGTAGAGATGTGGGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGAGTATAGGCATGAGCCACCATGCTCAGCAATGAAGTTTTTATCAGTATGATACTTTGATACATGTCAAATAATTTTCTGAAATTATATTGTAGATCATATGAACTCATAAAAACTTAATGATCTTGAACAATGTAGTTTTTGTACAGAGAATAGTTGTAGTTGTTGAATTCAGTATCATCCTATGTGGTTTTTATGATAATATTCTACTTTTATTTGTTCAGGGCTCTGTGTGACACTCCAGGTGTGGATCCAAAGCTTATTTCTAGAATTTGGGTTTATAATCACTATAGATGGATCATATGGAAACTGGCAGCTATGGAATGTGCCTTTCCTAAGGAATTTGCTAATAGATGCCTAAGCCCAGAAAGGGTGCTTCTTCAACTAAAATACAGGCAAGTTTAAAGCATTACATTACGTAATCATATACGGCAGTATGGTTAAGGTTTCTGTGTAGTCTGTGACTTCCATGTCAAAATGTTGCACAAGCCAGTTGTCAGTGACAGTTGCCATCCCACACTGCTGTTCTCCTGTCATCCCTAGCCCCCATTTAAGAGAGATCACACATTCATGCATTGCTTGCTTCCCTCTTTCCCCACCCCCTCCTTAACCTCTTGATGTATGAGAAGAATATGAGTTACTAATTTGATCCACTATTTGGGGATTGCTAATAAAGCATTTTTGCATTTTATTTTTTGCTTTTTAAAAATAATTGATATTTTAACAATATGAAACAATATATTCCTAGCTACAAAATTTTTAATTCTCAGTATTTCTTAGATAAATTCAGTTTTTATTCTCAGTTATTCAGTGACTTGTTTAAACAGTGGAATTCTAGAGTCACACTTCCTAAAATATGCATTTTTGTTTTCACTTTTAGATATGATACGGAAATTGATAGAAGCAGAAGATCGGCTATAAAAAAGATAATGGAAAGGGATGACACAGCTGCAAAAACACTTGTTCTCTGTGTTTCTGACATAATTTCATTGAGCGCAAATATATCTGAAACTTCTAGCAATAAAACTAGTAGTGCAGATACCCAAAAAGTGGCCATTATTGAACTTACAGATGGGTGGTATGCTGTTAAGGCCCAGTTAGATCCTCCCCTCTTAGCTGTCTTAAAGAATGGCAGACTGACAGTTGGTCAGAAGATTATTCTTCATGGAGCAGAACTGGTGGGCTCTCCTGATGCCTGTACACCTCTTGAAGCCCCAGAATCTCTTATGTTAAAGGTAAATTAATTTGCACTCTTGGTAAAAATCAGTCATTGATTCAGTTAAATTCTAGAAGTTTTACATTTAAATTTTAAATGCTTACTAAGGATGCTCAATTTCTTAGATGTACTGATAATTTTAGTATAAAAAGCATATTCTTCAGACAGTTAAAGTTTTTGTGCAGTTTTTGGGAGGTCCAGAGATCTTTCTTGAGCTTAAATAATGCATTTCCAATTAAAAAGCAAAATAAATTTGCACCATTTGATTTTGGTATCTGTAGCTTGCTGCCCTCTTGTTCTCATAGCTTTGCTTTGATCAGATCCCTATTCCACTCTGGATTAGAGAATTACATTTTAGTACTTTTCAAATATGTAATAGATACACTTTTTATCTCTATGTAGATTTTAAACTACATAACAGGACTCTTTGTCATATTGAATGGTCTGCAGTATTGCTATCTGAAATTACCGATAATATTGTACATTCAGATTCACTTAAGAGGTAACCTTGCAGAGAATTTACTTCTGTGGTATTCTGGATCACTCTAAAGAGAATGTTTTATAAATTAAACATTTTTAAGGTAAAGATATATTTTGTTTGGCATTAGTTCCATGTTGGATTGATTGCTTTTTACTGAAAGCATTCCATCAAGCTGAAACAGTCTTTTGTTTTATGTTGCTTAGAACATCAAGCTTGCAGTGGCTTTCATTTTCTTGTTTTTGTTTTTTTTTAAATCAAATCAATGCATGTGCATAATTTGGAAACTCAAGTAATATAAGACATATAACCAAAAAAAAGCAGTTGCTAGCACAACCCTCCCCATCCTCATTCATGGTCCCAAGAGGCAATCGTTTCCAGTCTGTTTGACTATTTTTTAGCTTGTACTGCTGTCTTCTTTCTCTCTTCAGTTTAGACAGCAACCGTTAACTTCCTGCTATGGAAAATGAGGATTTCATTGTCTTACTCCAACACTGCTACATATTTCTCTACCCTCTTCCCCATCTTCCCTCTACTAATACAGCATGATTTTTAGTGAAATCTGTATTCAGTGTATACATTATAATGACTGAAAAATATTTTTTGCAATTTAATACCTAATCGACTGTGATCACATTTCCTTTCTTTACAGCTTACTGCTTTCCATGAAGTTATTAACTGTCCTTTTCATTTCTCTTAATTTTCTGTGTCCTTACACAGGAGCTATAAAAATCCTGCCCAATATGTT
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ACTGTGTCCAGCCTGATCTGACTTATTTTTGAAAAAATAATTCTGGCTGTTTGTTGAGGAGAGGGGCAAAGATGGACACACAGAGACCACTTAAGCTATTGCAGAAATACATGTGAGAGGTGGTTGGTTGGACCAGGGAAGTGGCAGTGGAATTGGTGGAAAGCAGTTGGACTCTGGGGTATTTTGAAAGTGGCACTATTAGGAGTTGCTCAAGGATTAGATATAAAACGTGAGAGAGGAGGAGAATAAGAATGGCTGTGAAGATTTTGGCCTTAGCAGCTGGAAGGATAGAGTTGTATGTAACTACTAGAATTGAGAAGACCAAAGATGGAGGGAAATGGAGAGTTTGGTTTTGGACATTTGAAGCTTGAGATGTAATAGTAGACAGCCAAGTGGAGATGTTAGGTAGGCAGTTGGATATGGAAGTCTATACACAGGTAAAGTATAGGCCAAATAAATCAATTCACAAGTCATCGGCATATAGATGGACTTGAAGGCCATGAAAAAGAGACTGAGAAAGAGCAGCCAGAAAGTTAGGAATAAATGCAGAATGGGGTGTTGCATTCCAAATGAAGATGGAATTTTAGGGAATAGAAAATGACCAGCTGTGGAAGCTGCTTCTAATAGGTAAAGTAAGATGAGGACTGAGATTGGCCGCTGGATTTAGCACTGCAGAAGACATTACTAATGTTATTAAAAATAGCTCAATAGATTGGTGGAGTGATATCCTGATTAGAATGCAATTAAAGAGCAGTTGAAGAGGAGGAATTGGAGACACAGAATACAGTCGATTCTTTTGGGAGTTGCCAAAAAGAAGCAGAGAGAGGGACATTGCTTGGAGAGGAAGTAGGATCAAAGAGTCTTAGTTTTGGCTTGTTTTAAGGTAGAAAAAAACCGTTTCTTATGCTGATTCACATTGTTCAGTAGAGAGGGAAAAAATTGATGATGCAGGAGAGAGAGGAGGCATTTCCTGATCGTTGGCCTTGTAGGCAGCAAGGGGTAGGAGCTAGTGCACAAATGGTAGAAGAGGGCAAAGTGTAAGGATGCAGATGCTTGGAAGAGGGCAAAGTGTAGGGATACAGATGCTGTGAGTGGATAGATATGAGGGTGGGAGCTTATGGAAGTTCTCTTTTGATTACTTCTGTTGTCTTAGTGCTAAGAGTATGAATGAGAAAGGAGGAGTTAGAGATTTGAGAACAGAGGGGACAGGATCAAAGAGAGCACCAAGACTAAGAAAGGCAGTTCTCAGGCGTGATTTCTAAAAAAATCTCTTTCATAAGAAAAATAATCTAAAATATAATTATTTAAAATCAAGGATCTCATTTTTCAGGAACAAATATGAGTTGAAATCATTCTGTTGACTGTTAAGTGGAATTTTTTGTTTTGTTTTTATATTTTGAGATAGGGTCTCACTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGAGCTACCACTCTTGGCTGATTTTTTTTATTATTTTTTGTAGAGATGTGGGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGAGTATAGGCATGAGCCACCATGCTCAGCAATGAAGTTTTTATCAGTATGATACTTTGATACATGTCAAATAATTTTCTGAAATTATATTGTAGATCATATGAACTCATAAAAACTTAATGATCTTGAACAATGTAGTTTTTGTACAGAGAATAGTTGTAGTTGTTGAATTCAGTATCATCCTATGTGGTTTTTATGATAATATTCTACTTTTATTTGTTCAGGGCTCTGTGTGACACTCCAGGTGTGGATCCAAAGCTTATTTCTAGAATTTGGGTTTATAATCACTATAGATGGATCATATGGAAACTGGCAGCTATGGAATGTGCCTTTCCTAAGGAATTTGCTAATAGATGCCTAAGCCCAGAAAGGGTGCTTCTTCAACTAAAATACAAGCAAGTTTAAAGCATTACATTACGTAATCATATACGGCAGTATGGTTAAGGTTTCTGTGTAGTCTGTGACTTCCATGTCAAAATGTTGCACAAGCCAGTTGTCAGTGACAGTTGCCATCCCACACTGCTGTTCTCCTGTCATCCCTAGCCCCCATTTAAGAGAGATCACACATTCATGCATTGCTTGCTTCCCTCTTTCCCCACCCCCTCCTTAACCTCTTGATGTATGAGAAGAATATGAGTTACTAATTTGATCCACTATTTGGGGATTGCTAATAAAGCATTTTTGCATTTTATTTTTTGCTTTTTAAAAATAATTGATATTTTAACAATATGAAACAATATATTCCTAGCTACAAAATTTTTAATTCTCAGTATTTCTTAGATAAATTCAGTTTTTATTCTCAGTTATTCAGTGACTTGTTTAAACAGTGGAATTCTAGAGTCACACTTCCTAAAATATGCATTTTTGTTTTCACTTTTAGATATGATACGGAAATTGATAGAAGCAGAAGATCGGCTATAAAAAAGATAATGGAAAGGGATGACACAGCTGCAAAAACACTTGTTCTCTGTGTTTCTGACATAATTTCATTGAGCGCAAATATATCTGAAACTTCTAGCAATAAAACTAGTAGTGCAGATACCCAAAAAGTGGCCATTATTGAACTTACAGATGGGTGGTATGCTGTTAAGGCCCAGTTAGATCCTCCCCTCTTAGCTGTCTTAAAGAATGGCAGACTGACAGTTGGTCAGAAGATTATTCTTCATGGAGCAGAACTGGTGGGCTCTCCTGATGCCTGTACACCTCTTGAAGCCCCAGAATCTCTTATGTTAAAGGTAAATTAATTTGCACTCTTGGTAAAAATCAGTCATTGATTCAGTTAAATTCTAGAAGTTTTACATTTAAATTTTAAATGCTTACTAAGGATGCTCAATTTCTTAGATGTACTGATAATTTTAGTATAAAAAGCATATTCTTCAGACAGTTAAAGTTTTTGTGCAGTTTTTGGGAGGTCCAGAGATCTTTCTTGAGCTTAAATAATGCATTTCCAATTAAAAAGCAAAATAAATTTGCACCATTTGATTTTGGTATCTGTAGCTTGCTGCCCTCTTGTTCTCATAGCTTTGCTTTGATCAGATCCCTATTCCACTCTGGATTAGAGAATTACATTTTAGTACTTTTCAAATATGTAATAGATACACTTTTTATCTCTATGTAGATTTTAAACTACATAACAGGACTCTTTGTCATATTGAATGGTCTGCAGTATTGCTATCTGAAATTACCGATAATATTGTACATTCAGATTCACTTAAGAGGTAACCTTGCAGAGAATTTACTTCTGTGGTATTCTGGATCACTCTAAAGAGAATGTTTTATAAATTAAACATTTTTAAGGTAAAGATATATTTTGTTTGGCATTAGTTCCATGTTGGATTGATTGCTTTTTACTGAAAGCATTCCATCAAGCTGAAACAGTCTTTTGTTTTATGTTGCTTAGAACATCAAGCTTGCAGTGGCTTTCATTTTCTTGTTTTTGTTTTTTTTTAAATCAAATCAATGCATGTGCATAATTTGGAAACTCAAGTAATATAAGACATATAACCAAAAAAAAGCAGTTGCTAGCACAACCCTCCCCATCCTCATTCATGGTCCCAAGAGGCAATCGTTTCCAGTCTGTTTGACTATTTTTTAGCTTGTACTGCTGTCTTCTTTCTCTCTTCAGTTTAGACAGCAACCGTTAACTTCCTGCTATGGAAAATGAGGATTTCATTGTCTTACTCCAACACTGCTACATATTTCTCTACCCTCTTCCCCATCTTCCCTCTACTAATACAGCATGATTTTTAGTGAAATCTGTATTCAGTGTATACATTATAATGACTGAAAAATATTTTTTGCAATTTAATACCTAATCGACTGTGATCACATTTCCTTTCTTTACAGCTTACTGCTTTCCATGAAGTTATTAACTGTCCTTTTCATTTCTCTTAATTTTCTGTGTCCTTACACAGGAGCTATAAAAATCCTGCCCAATATGTT
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Task1_train_19152
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A mutation in BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated), located on Chromosome 13, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
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ACTGTGTCCAGCCTGATCTGACTTATTTTTGAAAAAATAATTCTGGCTGTTTGTTGAGGAGAGGGGCAAAGATGGACACACAGAGACCACTTAAGCTATTGCAGAAATACATGTGAGAGGTGGTTGGTTGGACCAGGGAAGTGGCAGTGGAATTGGTGGAAAGCAGTTGGACTCTGGGGTATTTTGAAAGTGGCACTATTAGGAGTTGCTCAAGGATTAGATATAAAACGTGAGAGAGGAGGAGAATAAGAATGGCTGTGAAGATTTTGGCCTTAGCAGCTGGAAGGATAGAGTTGTATGTAACTACTAGAATTGAGAAGACCAAAGATGGAGGGAAATGGAGAGTTTGGTTTTGGACATTTGAAGCTTGAGATGTAATAGTAGACAGCCAAGTGGAGATGTTAGGTAGGCAGTTGGATATGGAAGTCTATACACAGGTAAAGTATAGGCCAAATAAATCAATTCACAAGTCATCGGCATATAGATGGACTTGAAGGCCATGAAAAAGAGACTGAGAAAGAGCAGCCAGAAAGTTAGGAATAAATGCAGAATGGGGTGTTGCATTCCAAATGAAGATGGAATTTTAGGGAATAGAAAATGACCAGCTGTGGAAGCTGCTTCTAATAGGTAAAGTAAGATGAGGACTGAGATTGGCCGCTGGATTTAGCACTGCAGAAGACATTACTAATGTTATTAAAAATAGCTCAATAGATTGGTGGAGTGATATCCTGATTAGAATGCAATTAAAGAGCAGTTGAAGAGGAGGAATTGGAGACACAGAATACAGTCGATTCTTTTGGGAGTTGCCAAAAAGAAGCAGAGAGAGGGACATTGCTTGGAGAGGAAGTAGGATCAAAGAGTCTTAGTTTTGGCTTGTTTTAAGGTAGAAAAAAACCGTTTCTTATGCTGATTCACATTGTTCAGTAGAGAGGGAAAAAATTGATGATGCAGGAGAGAGAGGAGGCATTTCCTGATCGTTGGCCTTGTAGGCAGCAAGGGGTAGGAGCTAGTGCACAAATGGTAGAAGAGGGCAAAGTGTAAGGATGCAGATGCTTGGAAGAGGGCAAAGTGTAGGGATACAGATGCTGTGAGTGGATAGATATGAGGGTGGGAGCTTATGGAAGTTCTCTTTTGATTACTTCTGTTGTCTTAGTGCTAAGAGTATGAATGAGAAAGGAGGAGTTAGAGATTTGAGAACAGAGGGGACAGGATCAAAGAGAGCACCAAGACTAAGAAAGGCAGTTCTCAGGCGTGATTTCTAAAAAAATCTCTTTCATAAGAAAAATAATCTAAAATATAATTATTTAAAATCAAGGATCTCATTTTTCAGGAACAAATATGAGTTGAAATCATTCTGTTGACTGTTAAGTGGAATTTTTTGTTTTGTTTTTATATTTTGAGATAGGGTCTCACTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGAGCTACCACTCTTGGCTGATTTTTTTTATTATTTTTTGTAGAGATGTGGGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGAGTATAGGCATGAGCCACCATGCTCAGCAATGAAGTTTTTATCAGTATGATACTTTGATACATGTCAAATAATTTTCTGAAATTATATTGTAGATCATATGAACTCATAAAAACTTAATGATCTTGAACAATGTAGTTTTTGTACAGAGAATAGTTGTAGTTGTTGAATTCAGTATCATCCTATGTGGTTTTTATGATAATATTCTACTTTTATTTGTTCAGGGCTCTGTGTGACACTCCAGGTGTGGATCCAAAGCTTATTTCTAGAATTTGGGTTTATAATCACTATAGATGGATCATATGGAAACTGGCAGCTATGGAATGTGCCTTTCCTAAGGAATTTGCTAATAGATGCCTAAGCCCAGAAAGGGTGCTTCTTCAACTAAAATACAGGCAAGTTTAAAGCATTACATTACGTAATCATATACGGCAGTATGGTTAAGGTTTCTGTGTAGTCTGTGACTTCCATGTCAAAATGTTGCACAAGCCAGTTGTCAGTGACAGTTGCCATCCCACACTGCTGTTCTCCTGTCATCCCTAGCCCCCATTTAAGAGAGATCACACATTCATGCATTGCTTGCTTCCCTCTTTCCCCACCCCCTCCTTAACCTCTTGATGTATGAGAAGAATATGAGTTACTAATTTGATCCACTATTTGGGGATTGCTAATAAAGCATTTTTGCATTTTATTTTTTGCTTTTTAAAAATAATTGATATTTTAACAATATGAAACAATATATTCCTAGCTACAAAATTTTTAATTCTCAGTATTTCTTAGATAAATTCAGTTTTTATTCTCAGTTATTCAGTGACTTGTTTAAACAGTGGAATTCTAGAGTCACACTTCCTAAAATATGCATTTTTGTTTTCACTTTTAGATATGATACGGAAATTGATAGAAGCAGAAGATCGGCTATAAAAAAGATAATGGAAAGGGATGACACAGCTGCAAAAACACTTGTTCTCTGTGTTTCTGACATAATTTCATTGAGCGCAAATATATCTGAAACTTCTAGCAATAAAACTAGTAGTGCAGATACCCAAAAAGTGGCCATTATTGAACTTACAGATGGGTGGTATGCTGTTAAGGCCCAGTTAGATCCTCCCCTCTTAGCTGTCTTAAAGAATGGCAGACTGACAGTTGGTCAGAAGATTATTCTTCATGGAGCAGAACTGGTGGGCTCTCCTGATGCCTGTACACCTCTTGAAGCCCCAGAATCTCTTATGTTAAAGGTAAATTAATTTGCACTCTTGGTAAAAATCAGTCATTGATTCAGTTAAATTCTAGAAGTTTTACATTTAAATTTTAAATGCTTACTAAGGATGCTCAATTTCTTAGATGTACTGATAATTTTAGTATAAAAAGCATATTCTTCAGACAGTTAAAGTTTTTGTGCAGTTTTTGGGAGGTCCAGAGATCTTTCTTGAGCTTAAATAATGCATTTCCAATTAAAAAGCAAAATAAATTTGCACCATTTGATTTTGGTATCTGTAGCTTGCTGCCCTCTTGTTCTCATAGCTTTGCTTTGATCAGATCCCTATTCCACTCTGGATTAGAGAATTACATTTTAGTACTTTTCAAATATGTAATAGATACACTTTTTATCTCTATGTAGATTTTAAACTACATAACAGGACTCTTTGTCATATTGAATGGTCTGCAGTATTGCTATCTGAAATTACCGATAATATTGTACATTCAGATTCACTTAAGAGGTAACCTTGCAGAGAATTTACTTCTGTGGTATTCTGGATCACTCTAAAGAGAATGTTTTATAAATTAAACATTTTTAAGGTAAAGATATATTTTGTTTGGCATTAGTTCCATGTTGGATTGATTGCTTTTTACTGAAAGCATTCCATCAAGCTGAAACAGTCTTTTGTTTTATGTTGCTTAGAACATCAAGCTTGCAGTGGCTTTCATTTTCTTGTTTTTGTTTTTTTTTAAATCAAATCAATGCATGTGCATAATTTGGAAACTCAAGTAATATAAGACATATAACCAAAAAAAAGCAGTTGCTAGCACAACCCTCCCCATCCTCATTCATGGTCCCAAGAGGCAATCGTTTCCAGTCTGTTTGACTATTTTTTAGCTTGTACTGCTGTCTTCTTTCTCTCTTCAGTTTAGACAGCAACCGTTAACTTCCTGCTATGGAAAATGAGGATTTCATTGTCTTACTCCAACACTGCTACATATTTCTCTACCCTCTTCCCCATCTTCCCTCTACTAATACAGCATGATTTTTAGTGAAATCTGTATTCAGTGTATACATTATAATGACTGAAAAATATTTTTTGCAATTTAATACCTAATCGACTGTGATCACATTTCCTTTCTTTACAGCTTACTGCTTTCCATGAAGTTATTAACTGTCCTTTTCATTTCTCTTAATTTTCTGTGTCCTTACACAGGAGCTATAAAAATCCTGCCCAATATGTT
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ACTGTGTCCAGCCTGATCTGACTTATTTTTGAAAAAATAATTCTGGCTGTTTGTTGAGGAGAGGGGCAAAGATGGACACACAGAGACCACTTAAGCTATTGCAGAAATACATGTGAGAGGTGGTTGGTTGGACCAGGGAAGTGGCAGTGGAATTGGTGGAAAGCAGTTGGACTCTGGGGTATTTTGAAAGTGGCACTATTAGGAGTTGCTCAAGGATTAGATATAAAACGTGAGAGAGGAGGAGAATAAGAATGGCTGTGAAGATTTTGGCCTTAGCAGCTGGAAGGATAGAGTTGTATGTAACTACTAGAATTGAGAAGACCAAAGATGGAGGGAAATGGAGAGTTTGGTTTTGGACATTTGAAGCTTGAGATGTAATAGTAGACAGCCAAGTGGAGATGTTAGGTAGGCAGTTGGATATGGAAGTCTATACACAGGTAAAGTATAGGCCAAATAAATCAATTCACAAGTCATCGGCATATAGATGGACTTGAAGGCCATGAAAAAGAGACTGAGAAAGAGCAGCCAGAAAGTTAGGAATAAATGCAGAATGGGGTGTTGCATTCCAAATGAAGATGGAATTTTAGGGAATAGAAAATGACCAGCTGTGGAAGCTGCTTCTAATAGGTAAAGTAAGATGAGGACTGAGATTGGCCGCTGGATTTAGCACTGCAGAAGACATTACTAATGTTATTAAAAATAGCTCAATAGATTGGTGGAGTGATATCCTGATTAGAATGCAATTAAAGAGCAGTTGAAGAGGAGGAATTGGAGACACAGAATACAGTCGATTCTTTTGGGAGTTGCCAAAAAGAAGCAGAGAGAGGGACATTGCTTGGAGAGGAAGTAGGATCAAAGAGTCTTAGTTTTGGCTTGTTTTAAGGTAGAAAAAAACCGTTTCTTATGCTGATTCACATTGTTCAGTAGAGAGGGAAAAAATTGATGATGCAGGAGAGAGAGGAGGCATTTCCTGATCGTTGGCCTTGTAGGCAGCAAGGGGTAGGAGCTAGTGCACAAATGGTAGAAGAGGGCAAAGTGTAAGGATGCAGATGCTTGGAAGAGGGCAAAGTGTAGGGATACAGATGCTGTGAGTGGATAGATATGAGGGTGGGAGCTTATGGAAGTTCTCTTTTGATTACTTCTGTTGTCTTAGTGCTAAGAGTATGAATGAGAAAGGAGGAGTTAGAGATTTGAGAACAGAGGGGACAGGATCAAAGAGAGCACCAAGACTAAGAAAGGCAGTTCTCAGGCGTGATTTCTAAAAAAATCTCTTTCATAAGAAAAATAATCTAAAATATAATTATTTAAAATCAAGGATCTCATTTTTCAGGAACAAATATGAGTTGAAATCATTCTGTTGACTGTTAAGTGGAATTTTTTGTTTTGTTTTTATATTTTGAGATAGGGTCTCACTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGAGCTACCACTCTTGGCTGATTTTTTTTATTATTTTTTGTAGAGATGTGGGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGAGTATAGGCATGAGCCACCATGCTCAGCAATGAAGTTTTTATCAGTATGATACTTTGATACATGTCAAATAATTTTCTGAAATTATATTGTAGATCATATGAACTCATAAAAACTTAATGATCTTGAACAATGTAGTTTTTGTACAGAGAATAGTTGTAGTTGTTGAATTCAGTATCATCCTATGTGGTTTTTATGATAATATTCTACTTTTATTTGTTCAGGGCTCTGTGTGACACTCCAGGTGTGGATCCAAAGCTTATTTCTAGAATTTGGGTTTATAATCACTATAGATGGATCATATGGAAACTGGCAGCTATGGAATGTGCCTTTCCTAAGGAATTTGCTAATAGATGCCTAAGCCCAGAAAGGGTGCTTCTTCAACTAAAATACAAGCAAGTTTAAAGCATTACATTACGTAATCATATACGGCAGTATGGTTAAGGTTTCTGTGTAGTCTGTGACTTCCATGTCAAAATGTTGCACAAGCCAGTTGTCAGTGACAGTTGCCATCCCACACTGCTGTTCTCCTGTCATCCCTAGCCCCCATTTAAGAGAGATCACACATTCATGCATTGCTTGCTTCCCTCTTTCCCCACCCCCTCCTTAACCTCTTGATGTATGAGAAGAATATGAGTTACTAATTTGATCCACTATTTGGGGATTGCTAATAAAGCATTTTTGCATTTTATTTTTTGCTTTTTAAAAATAATTGATATTTTAACAATATGAAACAATATATTCCTAGCTACAAAATTTTTAATTCTCAGTATTTCTTAGATAAATTCAGTTTTTATTCTCAGTTATTCAGTGACTTGTTTAAACAGTGGAATTCTAGAGTCACACTTCCTAAAATATGCATTTTTGTTTTCACTTTTAGATATGATACGGAAATTGATAGAAGCAGAAGATCGGCTATAAAAAAGATAATGGAAAGGGATGACACAGCTGCAAAAACACTTGTTCTCTGTGTTTCTGACATAATTTCATTGAGCGCAAATATATCTGAAACTTCTAGCAATAAAACTAGTAGTGCAGATACCCAAAAAGTGGCCATTATTGAACTTACAGATGGGTGGTATGCTGTTAAGGCCCAGTTAGATCCTCCCCTCTTAGCTGTCTTAAAGAATGGCAGACTGACAGTTGGTCAGAAGATTATTCTTCATGGAGCAGAACTGGTGGGCTCTCCTGATGCCTGTACACCTCTTGAAGCCCCAGAATCTCTTATGTTAAAGGTAAATTAATTTGCACTCTTGGTAAAAATCAGTCATTGATTCAGTTAAATTCTAGAAGTTTTACATTTAAATTTTAAATGCTTACTAAGGATGCTCAATTTCTTAGATGTACTGATAATTTTAGTATAAAAAGCATATTCTTCAGACAGTTAAAGTTTTTGTGCAGTTTTTGGGAGGTCCAGAGATCTTTCTTGAGCTTAAATAATGCATTTCCAATTAAAAAGCAAAATAAATTTGCACCATTTGATTTTGGTATCTGTAGCTTGCTGCCCTCTTGTTCTCATAGCTTTGCTTTGATCAGATCCCTATTCCACTCTGGATTAGAGAATTACATTTTAGTACTTTTCAAATATGTAATAGATACACTTTTTATCTCTATGTAGATTTTAAACTACATAACAGGACTCTTTGTCATATTGAATGGTCTGCAGTATTGCTATCTGAAATTACCGATAATATTGTACATTCAGATTCACTTAAGAGGTAACCTTGCAGAGAATTTACTTCTGTGGTATTCTGGATCACTCTAAAGAGAATGTTTTATAAATTAAACATTTTTAAGGTAAAGATATATTTTGTTTGGCATTAGTTCCATGTTGGATTGATTGCTTTTTACTGAAAGCATTCCATCAAGCTGAAACAGTCTTTTGTTTTATGTTGCTTAGAACATCAAGCTTGCAGTGGCTTTCATTTTCTTGTTTTTGTTTTTTTTTAAATCAAATCAATGCATGTGCATAATTTGGAAACTCAAGTAATATAAGACATATAACCAAAAAAAAGCAGTTGCTAGCACAACCCTCCCCATCCTCATTCATGGTCCCAAGAGGCAATCGTTTCCAGTCTGTTTGACTATTTTTTAGCTTGTACTGCTGTCTTCTTTCTCTCTTCAGTTTAGACAGCAACCGTTAACTTCCTGCTATGGAAAATGAGGATTTCATTGTCTTACTCCAACACTGCTACATATTTCTCTACCCTCTTCCCCATCTTCCCTCTACTAATACAGCATGATTTTTAGTGAAATCTGTATTCAGTGTATACATTATAATGACTGAAAAATATTTTTTGCAATTTAATACCTAATCGACTGTGATCACATTTCCTTTCTTTACAGCTTACTGCTTTCCATGAAGTTATTAACTGTCCTTTTCATTTCTCTTAATTTTCTGTGTCCTTACACAGGAGCTATAAAAATCCTGCCCAATATGTT
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Task1_train_19153
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The following genetic variant occurs in BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) on Chromosome 13. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Hereditary breast ovarian cancer syndrome
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ACTGTGTCCAGCCTGATCTGACTTATTTTTGAAAAAATAATTCTGGCTGTTTGTTGAGGAGAGGGGCAAAGATGGACACACAGAGACCACTTAAGCTATTGCAGAAATACATGTGAGAGGTGGTTGGTTGGACCAGGGAAGTGGCAGTGGAATTGGTGGAAAGCAGTTGGACTCTGGGGTATTTTGAAAGTGGCACTATTAGGAGTTGCTCAAGGATTAGATATAAAACGTGAGAGAGGAGGAGAATAAGAATGGCTGTGAAGATTTTGGCCTTAGCAGCTGGAAGGATAGAGTTGTATGTAACTACTAGAATTGAGAAGACCAAAGATGGAGGGAAATGGAGAGTTTGGTTTTGGACATTTGAAGCTTGAGATGTAATAGTAGACAGCCAAGTGGAGATGTTAGGTAGGCAGTTGGATATGGAAGTCTATACACAGGTAAAGTATAGGCCAAATAAATCAATTCACAAGTCATCGGCATATAGATGGACTTGAAGGCCATGAAAAAGAGACTGAGAAAGAGCAGCCAGAAAGTTAGGAATAAATGCAGAATGGGGTGTTGCATTCCAAATGAAGATGGAATTTTAGGGAATAGAAAATGACCAGCTGTGGAAGCTGCTTCTAATAGGTAAAGTAAGATGAGGACTGAGATTGGCCGCTGGATTTAGCACTGCAGAAGACATTACTAATGTTATTAAAAATAGCTCAATAGATTGGTGGAGTGATATCCTGATTAGAATGCAATTAAAGAGCAGTTGAAGAGGAGGAATTGGAGACACAGAATACAGTCGATTCTTTTGGGAGTTGCCAAAAAGAAGCAGAGAGAGGGACATTGCTTGGAGAGGAAGTAGGATCAAAGAGTCTTAGTTTTGGCTTGTTTTAAGGTAGAAAAAAACCGTTTCTTATGCTGATTCACATTGTTCAGTAGAGAGGGAAAAAATTGATGATGCAGGAGAGAGAGGAGGCATTTCCTGATCGTTGGCCTTGTAGGCAGCAAGGGGTAGGAGCTAGTGCACAAATGGTAGAAGAGGGCAAAGTGTAAGGATGCAGATGCTTGGAAGAGGGCAAAGTGTAGGGATACAGATGCTGTGAGTGGATAGATATGAGGGTGGGAGCTTATGGAAGTTCTCTTTTGATTACTTCTGTTGTCTTAGTGCTAAGAGTATGAATGAGAAAGGAGGAGTTAGAGATTTGAGAACAGAGGGGACAGGATCAAAGAGAGCACCAAGACTAAGAAAGGCAGTTCTCAGGCGTGATTTCTAAAAAAATCTCTTTCATAAGAAAAATAATCTAAAATATAATTATTTAAAATCAAGGATCTCATTTTTCAGGAACAAATATGAGTTGAAATCATTCTGTTGACTGTTAAGTGGAATTTTTTGTTTTGTTTTTATATTTTGAGATAGGGTCTCACTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGAGCTACCACTCTTGGCTGATTTTTTTTATTATTTTTTGTAGAGATGTGGGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGAGTATAGGCATGAGCCACCATGCTCAGCAATGAAGTTTTTATCAGTATGATACTTTGATACATGTCAAATAATTTTCTGAAATTATATTGTAGATCATATGAACTCATAAAAACTTAATGATCTTGAACAATGTAGTTTTTGTACAGAGAATAGTTGTAGTTGTTGAATTCAGTATCATCCTATGTGGTTTTTATGATAATATTCTACTTTTATTTGTTCAGGGCTCTGTGTGACACTCCAGGTGTGGATCCAAAGCTTATTTCTAGAATTTGGGTTTATAATCACTATAGATGGATCATATGGAAACTGGCAGCTATGGAATGTGCCTTTCCTAAGGAATTTGCTAATAGATGCCTAAGCCCAGAAAGGGTGCTTCTTCAACTAAAATACAGGCAAGTTTAAAGCATTACATTACGTAATCATATACGGCAGTATGGTTAAGGTTTCTGTGTAGTCTGTGACTTCCATGTCAAAATGTTGCACAAGCCAGTTGTCAGTGACAGTTGCCATCCCACACTGCTGTTCTCCTGTCATCCCTAGCCCCCATTTAAGAGAGATCACACATTCATGCATTGCTTGCTTCCCTCTTTCCCCACCCCCTCCTTAACCTCTTGATGTATGAGAAGAATATGAGTTACTAATTTGATCCACTATTTGGGGATTGCTAATAAAGCATTTTTGCATTTTATTTTTTGCTTTTTAAAAATAATTGATATTTTAACAATATGAAACAATATATTCCTAGCTACAAAATTTTTAATTCTCAGTATTTCTTAGATAAATTCAGTTTTTATTCTCAGTTATTCAGTGACTTGTTTAAACAGTGGAATTCTAGAGTCACACTTCCTAAAATATGCATTTTTGTTTTCACTTTTAGATATGATACGGAAATTGATAGAAGCAGAAGATCGGCTATAAAAAAGATAATGGAAAGGGATGACACAGCTGCAAAAACACTTGTTCTCTGTGTTTCTGACATAATTTCATTGAGCGCAAATATATCTGAAACTTCTAGCAATAAAACTAGTAGTGCAGATACCCAAAAAGTGGCCATTATTGAACTTACAGATGGGTGGTATGCTGTTAAGGCCCAGTTAGATCCTCCCCTCTTAGCTGTCTTAAAGAATGGCAGACTGACAGTTGGTCAGAAGATTATTCTTCATGGAGCAGAACTGGTGGGCTCTCCTGATGCCTGTACACCTCTTGAAGCCCCAGAATCTCTTATGTTAAAGGTAAATTAATTTGCACTCTTGGTAAAAATCAGTCATTGATTCAGTTAAATTCTAGAAGTTTTACATTTAAATTTTAAATGCTTACTAAGGATGCTCAATTTCTTAGATGTACTGATAATTTTAGTATAAAAAGCATATTCTTCAGACAGTTAAAGTTTTTGTGCAGTTTTTGGGAGGTCCAGAGATCTTTCTTGAGCTTAAATAATGCATTTCCAATTAAAAAGCAAAATAAATTTGCACCATTTGATTTTGGTATCTGTAGCTTGCTGCCCTCTTGTTCTCATAGCTTTGCTTTGATCAGATCCCTATTCCACTCTGGATTAGAGAATTACATTTTAGTACTTTTCAAATATGTAATAGATACACTTTTTATCTCTATGTAGATTTTAAACTACATAACAGGACTCTTTGTCATATTGAATGGTCTGCAGTATTGCTATCTGAAATTACCGATAATATTGTACATTCAGATTCACTTAAGAGGTAACCTTGCAGAGAATTTACTTCTGTGGTATTCTGGATCACTCTAAAGAGAATGTTTTATAAATTAAACATTTTTAAGGTAAAGATATATTTTGTTTGGCATTAGTTCCATGTTGGATTGATTGCTTTTTACTGAAAGCATTCCATCAAGCTGAAACAGTCTTTTGTTTTATGTTGCTTAGAACATCAAGCTTGCAGTGGCTTTCATTTTCTTGTTTTTGTTTTTTTTTAAATCAAATCAATGCATGTGCATAATTTGGAAACTCAAGTAATATAAGACATATAACCAAAAAAAAGCAGTTGCTAGCACAACCCTCCCCATCCTCATTCATGGTCCCAAGAGGCAATCGTTTCCAGTCTGTTTGACTATTTTTTAGCTTGTACTGCTGTCTTCTTTCTCTCTTCAGTTTAGACAGCAACCGTTAACTTCCTGCTATGGAAAATGAGGATTTCATTGTCTTACTCCAACACTGCTACATATTTCTCTACCCTCTTCCCCATCTTCCCTCTACTAATACAGCATGATTTTTAGTGAAATCTGTATTCAGTGTATACATTATAATGACTGAAAAATATTTTTTGCAATTTAATACCTAATCGACTGTGATCACATTTCCTTTCTTTACAGCTTACTGCTTTCCATGAAGTTATTAACTGTCCTTTTCATTTCTCTTAATTTTCTGTGTCCTTACACAGGAGCTATAAAAATCCTGCCCAATATGTT
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ACTGTGTCCAGCCTGATCTGACTTATTTTTGAAAAAATAATTCTGGCTGTTTGTTGAGGAGAGGGGCAAAGATGGACACACAGAGACCACTTAAGCTATTGCAGAAATACATGTGAGAGGTGGTTGGTTGGACCAGGGAAGTGGCAGTGGAATTGGTGGAAAGCAGTTGGACTCTGGGGTATTTTGAAAGTGGCACTATTAGGAGTTGCTCAAGGATTAGATATAAAACGTGAGAGAGGAGGAGAATAAGAATGGCTGTGAAGATTTTGGCCTTAGCAGCTGGAAGGATAGAGTTGTATGTAACTACTAGAATTGAGAAGACCAAAGATGGAGGGAAATGGAGAGTTTGGTTTTGGACATTTGAAGCTTGAGATGTAATAGTAGACAGCCAAGTGGAGATGTTAGGTAGGCAGTTGGATATGGAAGTCTATACACAGGTAAAGTATAGGCCAAATAAATCAATTCACAAGTCATCGGCATATAGATGGACTTGAAGGCCATGAAAAAGAGACTGAGAAAGAGCAGCCAGAAAGTTAGGAATAAATGCAGAATGGGGTGTTGCATTCCAAATGAAGATGGAATTTTAGGGAATAGAAAATGACCAGCTGTGGAAGCTGCTTCTAATAGGTAAAGTAAGATGAGGACTGAGATTGGCCGCTGGATTTAGCACTGCAGAAGACATTACTAATGTTATTAAAAATAGCTCAATAGATTGGTGGAGTGATATCCTGATTAGAATGCAATTAAAGAGCAGTTGAAGAGGAGGAATTGGAGACACAGAATACAGTCGATTCTTTTGGGAGTTGCCAAAAAGAAGCAGAGAGAGGGACATTGCTTGGAGAGGAAGTAGGATCAAAGAGTCTTAGTTTTGGCTTGTTTTAAGGTAGAAAAAAACCGTTTCTTATGCTGATTCACATTGTTCAGTAGAGAGGGAAAAAATTGATGATGCAGGAGAGAGAGGAGGCATTTCCTGATCGTTGGCCTTGTAGGCAGCAAGGGGTAGGAGCTAGTGCACAAATGGTAGAAGAGGGCAAAGTGTAAGGATGCAGATGCTTGGAAGAGGGCAAAGTGTAGGGATACAGATGCTGTGAGTGGATAGATATGAGGGTGGGAGCTTATGGAAGTTCTCTTTTGATTACTTCTGTTGTCTTAGTGCTAAGAGTATGAATGAGAAAGGAGGAGTTAGAGATTTGAGAACAGAGGGGACAGGATCAAAGAGAGCACCAAGACTAAGAAAGGCAGTTCTCAGGCGTGATTTCTAAAAAAATCTCTTTCATAAGAAAAATAATCTAAAATATAATTATTTAAAATCAAGGATCTCATTTTTCAGGAACAAATATGAGTTGAAATCATTCTGTTGACTGTTAAGTGGAATTTTTTGTTTTGTTTTTATATTTTGAGATAGGGTCTCACTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGAGCTACCACTCTTGGCTGATTTTTTTTATTATTTTTTGTAGAGATGTGGGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGAGTATAGGCATGAGCCACCATGCTCAGCAATGAAGTTTTTATCAGTATGATACTTTGATACATGTCAAATAATTTTCTGAAATTATATTGTAGATCATATGAACTCATAAAAACTTAATGATCTTGAACAATGTAGTTTTTGTACAGAGAATAGTTGTAGTTGTTGAATTCAGTATCATCCTATGTGGTTTTTATGATAATATTCTACTTTTATTTGTTCAGGGCTCTGTGTGACACTCCAGGTGTGGATCCAAAGCTTATTTCTAGAATTTGGGTTTATAATCACTATAGATGGATCATATGGAAACTGGCAGCTATGGAATGTGCCTTTCCTAAGGAATTTGCTAATAGATGCCTAAGCCCAGAAAGGGTGCTTCTTCAACTAAAATACAAGCAAGTTTAAAGCATTACATTACGTAATCATATACGGCAGTATGGTTAAGGTTTCTGTGTAGTCTGTGACTTCCATGTCAAAATGTTGCACAAGCCAGTTGTCAGTGACAGTTGCCATCCCACACTGCTGTTCTCCTGTCATCCCTAGCCCCCATTTAAGAGAGATCACACATTCATGCATTGCTTGCTTCCCTCTTTCCCCACCCCCTCCTTAACCTCTTGATGTATGAGAAGAATATGAGTTACTAATTTGATCCACTATTTGGGGATTGCTAATAAAGCATTTTTGCATTTTATTTTTTGCTTTTTAAAAATAATTGATATTTTAACAATATGAAACAATATATTCCTAGCTACAAAATTTTTAATTCTCAGTATTTCTTAGATAAATTCAGTTTTTATTCTCAGTTATTCAGTGACTTGTTTAAACAGTGGAATTCTAGAGTCACACTTCCTAAAATATGCATTTTTGTTTTCACTTTTAGATATGATACGGAAATTGATAGAAGCAGAAGATCGGCTATAAAAAAGATAATGGAAAGGGATGACACAGCTGCAAAAACACTTGTTCTCTGTGTTTCTGACATAATTTCATTGAGCGCAAATATATCTGAAACTTCTAGCAATAAAACTAGTAGTGCAGATACCCAAAAAGTGGCCATTATTGAACTTACAGATGGGTGGTATGCTGTTAAGGCCCAGTTAGATCCTCCCCTCTTAGCTGTCTTAAAGAATGGCAGACTGACAGTTGGTCAGAAGATTATTCTTCATGGAGCAGAACTGGTGGGCTCTCCTGATGCCTGTACACCTCTTGAAGCCCCAGAATCTCTTATGTTAAAGGTAAATTAATTTGCACTCTTGGTAAAAATCAGTCATTGATTCAGTTAAATTCTAGAAGTTTTACATTTAAATTTTAAATGCTTACTAAGGATGCTCAATTTCTTAGATGTACTGATAATTTTAGTATAAAAAGCATATTCTTCAGACAGTTAAAGTTTTTGTGCAGTTTTTGGGAGGTCCAGAGATCTTTCTTGAGCTTAAATAATGCATTTCCAATTAAAAAGCAAAATAAATTTGCACCATTTGATTTTGGTATCTGTAGCTTGCTGCCCTCTTGTTCTCATAGCTTTGCTTTGATCAGATCCCTATTCCACTCTGGATTAGAGAATTACATTTTAGTACTTTTCAAATATGTAATAGATACACTTTTTATCTCTATGTAGATTTTAAACTACATAACAGGACTCTTTGTCATATTGAATGGTCTGCAGTATTGCTATCTGAAATTACCGATAATATTGTACATTCAGATTCACTTAAGAGGTAACCTTGCAGAGAATTTACTTCTGTGGTATTCTGGATCACTCTAAAGAGAATGTTTTATAAATTAAACATTTTTAAGGTAAAGATATATTTTGTTTGGCATTAGTTCCATGTTGGATTGATTGCTTTTTACTGAAAGCATTCCATCAAGCTGAAACAGTCTTTTGTTTTATGTTGCTTAGAACATCAAGCTTGCAGTGGCTTTCATTTTCTTGTTTTTGTTTTTTTTTAAATCAAATCAATGCATGTGCATAATTTGGAAACTCAAGTAATATAAGACATATAACCAAAAAAAAGCAGTTGCTAGCACAACCCTCCCCATCCTCATTCATGGTCCCAAGAGGCAATCGTTTCCAGTCTGTTTGACTATTTTTTAGCTTGTACTGCTGTCTTCTTTCTCTCTTCAGTTTAGACAGCAACCGTTAACTTCCTGCTATGGAAAATGAGGATTTCATTGTCTTACTCCAACACTGCTACATATTTCTCTACCCTCTTCCCCATCTTCCCTCTACTAATACAGCATGATTTTTAGTGAAATCTGTATTCAGTGTATACATTATAATGACTGAAAAATATTTTTTGCAATTTAATACCTAATCGACTGTGATCACATTTCCTTTCTTTACAGCTTACTGCTTTCCATGAAGTTATTAACTGTCCTTTTCATTTCTCTTAATTTTCTGTGTCCTTACACAGGAGCTATAAAAATCCTGCCCAATATGTT
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Task1_train_19154
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This sequence variant lies in BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) on Chromosome 13. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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ACTGTGTCCAGCCTGATCTGACTTATTTTTGAAAAAATAATTCTGGCTGTTTGTTGAGGAGAGGGGCAAAGATGGACACACAGAGACCACTTAAGCTATTGCAGAAATACATGTGAGAGGTGGTTGGTTGGACCAGGGAAGTGGCAGTGGAATTGGTGGAAAGCAGTTGGACTCTGGGGTATTTTGAAAGTGGCACTATTAGGAGTTGCTCAAGGATTAGATATAAAACGTGAGAGAGGAGGAGAATAAGAATGGCTGTGAAGATTTTGGCCTTAGCAGCTGGAAGGATAGAGTTGTATGTAACTACTAGAATTGAGAAGACCAAAGATGGAGGGAAATGGAGAGTTTGGTTTTGGACATTTGAAGCTTGAGATGTAATAGTAGACAGCCAAGTGGAGATGTTAGGTAGGCAGTTGGATATGGAAGTCTATACACAGGTAAAGTATAGGCCAAATAAATCAATTCACAAGTCATCGGCATATAGATGGACTTGAAGGCCATGAAAAAGAGACTGAGAAAGAGCAGCCAGAAAGTTAGGAATAAATGCAGAATGGGGTGTTGCATTCCAAATGAAGATGGAATTTTAGGGAATAGAAAATGACCAGCTGTGGAAGCTGCTTCTAATAGGTAAAGTAAGATGAGGACTGAGATTGGCCGCTGGATTTAGCACTGCAGAAGACATTACTAATGTTATTAAAAATAGCTCAATAGATTGGTGGAGTGATATCCTGATTAGAATGCAATTAAAGAGCAGTTGAAGAGGAGGAATTGGAGACACAGAATACAGTCGATTCTTTTGGGAGTTGCCAAAAAGAAGCAGAGAGAGGGACATTGCTTGGAGAGGAAGTAGGATCAAAGAGTCTTAGTTTTGGCTTGTTTTAAGGTAGAAAAAAACCGTTTCTTATGCTGATTCACATTGTTCAGTAGAGAGGGAAAAAATTGATGATGCAGGAGAGAGAGGAGGCATTTCCTGATCGTTGGCCTTGTAGGCAGCAAGGGGTAGGAGCTAGTGCACAAATGGTAGAAGAGGGCAAAGTGTAAGGATGCAGATGCTTGGAAGAGGGCAAAGTGTAGGGATACAGATGCTGTGAGTGGATAGATATGAGGGTGGGAGCTTATGGAAGTTCTCTTTTGATTACTTCTGTTGTCTTAGTGCTAAGAGTATGAATGAGAAAGGAGGAGTTAGAGATTTGAGAACAGAGGGGACAGGATCAAAGAGAGCACCAAGACTAAGAAAGGCAGTTCTCAGGCGTGATTTCTAAAAAAATCTCTTTCATAAGAAAAATAATCTAAAATATAATTATTTAAAATCAAGGATCTCATTTTTCAGGAACAAATATGAGTTGAAATCATTCTGTTGACTGTTAAGTGGAATTTTTTGTTTTGTTTTTATATTTTGAGATAGGGTCTCACTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGAGCTACCACTCTTGGCTGATTTTTTTTATTATTTTTTGTAGAGATGTGGGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGAGTATAGGCATGAGCCACCATGCTCAGCAATGAAGTTTTTATCAGTATGATACTTTGATACATGTCAAATAATTTTCTGAAATTATATTGTAGATCATATGAACTCATAAAAACTTAATGATCTTGAACAATGTAGTTTTTGTACAGAGAATAGTTGTAGTTGTTGAATTCAGTATCATCCTATGTGGTTTTTATGATAATATTCTACTTTTATTTGTTCAGGGCTCTGTGTGACACTCCAGGTGTGGATCCAAAGCTTATTTCTAGAATTTGGGTTTATAATCACTATAGATGGATCATATGGAAACTGGCAGCTATGGAATGTGCCTTTCCTAAGGAATTTGCTAATAGATGCCTAAGCCCAGAAAGGGTGCTTCTTCAACTAAAATACAAGCAAGTTTAAAGCATTACATTACGTAATCATATACGGCAGTATGGTTAAGGTTTCTGTGTAGTCTGTGACTTCCATGTCAAAATGTTGCACAAGCCAGTTGTCAGTGACAGTTGCCATCCCACACTGCTGTTCTCCTGTCATCCCTAGCCCCCATTTAAGAGAGATCACACATTCATGCATTGCTTGCTTCCCTCTTTCCCCACCCCCTCCTTAACCTCTTGATGTATGAGAAGAATATGAGTTACTAATTTGATCCACTATTTGGGGATTGCTAATAAAGCATTTTTGCATTTTATTTTTTGCTTTTTAAAAATAATTGATATTTTAACAATATGAAACAATATATTCCTAGCTACAAAATTTTTAATTCTCAGTATTTCTTAGATAAATTCAGTTTTTATTCTCAGTTATTCAGTGACTTGTTTAAACAGTGGAATTCTAGAGTCACACTTCCTAAAATATGCATTTTTGTTTTCACTTTTAGATATGATACGGAAATTGATAGAAGCAGAAGATCGGCTATAAAAAAGATAATGGAAAGGGATGACACAGCTGCAAAAACACTTGTTCTCTGTGTTTCTGACATAATTTCATTGAGCGCAAATATATCTGAAACTTCTAGCAATAAAACTAGTAGTGCAGATACCCAAAAAGTGGCCATTATTGAACTTACAGATGGGTGGTATGCTGTTAAGGCCCAGTTAGATCCTCCCCTCTTAGCTGTCTTAAAGAATGGCAGACTGACAGTTGGTCAGAAGATTATTCTTCATGGAGCAGAACTGGTGGGCTCTCCTGATGCCTGTACACCTCTTGAAGCCCCAGAATCTCTTATGTTAAAGGTAAATTAATTTGCACTCTTGGTAAAAATCAGTCATTGATTCAGTTAAATTCTAGAAGTTTTACATTTAAATTTTAAATGCTTACTAAGGATGCTCAATTTCTTAGATGTACTGATAATTTTAGTATAAAAAGCATATTCTTCAGACAGTTAAAGTTTTTGTGCAGTTTTTGGGAGGTCCAGAGATCTTTCTTGAGCTTAAATAATGCATTTCCAATTAAAAAGCAAAATAAATTTGCACCATTTGATTTTGGTATCTGTAGCTTGCTGCCCTCTTGTTCTCATAGCTTTGCTTTGATCAGATCCCTATTCCACTCTGGATTAGAGAATTACATTTTAGTACTTTTCAAATATGTAATAGATACACTTTTTATCTCTATGTAGATTTTAAACTACATAACAGGACTCTTTGTCATATTGAATGGTCTGCAGTATTGCTATCTGAAATTACCGATAATATTGTACATTCAGATTCACTTAAGAGGTAACCTTGCAGAGAATTTACTTCTGTGGTATTCTGGATCACTCTAAAGAGAATGTTTTATAAATTAAACATTTTTAAGGTAAAGATATATTTTGTTTGGCATTAGTTCCATGTTGGATTGATTGCTTTTTACTGAAAGCATTCCATCAAGCTGAAACAGTCTTTTGTTTTATGTTGCTTAGAACATCAAGCTTGCAGTGGCTTTCATTTTCTTGTTTTTGTTTTTTTTTAAATCAAATCAATGCATGTGCATAATTTGGAAACTCAAGTAATATAAGACATATAACCAAAAAAAAGCAGTTGCTAGCACAACCCTCCCCATCCTCATTCATGGTCCCAAGAGGCAATCGTTTCCAGTCTGTTTGACTATTTTTTAGCTTGTACTGCTGTCTTCTTTCTCTCTTCAGTTTAGACAGCAACCGTTAACTTCCTGCTATGGAAAATGAGGATTTCATTGTCTTACTCCAACACTGCTACATATTTCTCTACCCTCTTCCCCATCTTCCCTCTACTAATACAGCATGATTTTTAGTGAAATCTGTATTCAGTGTATACATTATAATGACTGAAAAATATTTTTTGCAATTTAATACCTAATCGACTGTGATCACATTTCCTTTCTTTACAGCTTACTGCTTTCCATGAAGTTATTAACTGTCCTTTTCATTTCTCTTAATTTTCTGTGTCCTTACACAGGAGCTATAAAAATCCTGCCCAATATGTT
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Task1_train_19155
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This is a variant in BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated), located on Chromosome 13. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
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ACTGTGTCCAGCCTGATCTGACTTATTTTTGAAAAAATAATTCTGGCTGTTTGTTGAGGAGAGGGGCAAAGATGGACACACAGAGACCACTTAAGCTATTGCAGAAATACATGTGAGAGGTGGTTGGTTGGACCAGGGAAGTGGCAGTGGAATTGGTGGAAAGCAGTTGGACTCTGGGGTATTTTGAAAGTGGCACTATTAGGAGTTGCTCAAGGATTAGATATAAAACGTGAGAGAGGAGGAGAATAAGAATGGCTGTGAAGATTTTGGCCTTAGCAGCTGGAAGGATAGAGTTGTATGTAACTACTAGAATTGAGAAGACCAAAGATGGAGGGAAATGGAGAGTTTGGTTTTGGACATTTGAAGCTTGAGATGTAATAGTAGACAGCCAAGTGGAGATGTTAGGTAGGCAGTTGGATATGGAAGTCTATACACAGGTAAAGTATAGGCCAAATAAATCAATTCACAAGTCATCGGCATATAGATGGACTTGAAGGCCATGAAAAAGAGACTGAGAAAGAGCAGCCAGAAAGTTAGGAATAAATGCAGAATGGGGTGTTGCATTCCAAATGAAGATGGAATTTTAGGGAATAGAAAATGACCAGCTGTGGAAGCTGCTTCTAATAGGTAAAGTAAGATGAGGACTGAGATTGGCCGCTGGATTTAGCACTGCAGAAGACATTACTAATGTTATTAAAAATAGCTCAATAGATTGGTGGAGTGATATCCTGATTAGAATGCAATTAAAGAGCAGTTGAAGAGGAGGAATTGGAGACACAGAATACAGTCGATTCTTTTGGGAGTTGCCAAAAAGAAGCAGAGAGAGGGACATTGCTTGGAGAGGAAGTAGGATCAAAGAGTCTTAGTTTTGGCTTGTTTTAAGGTAGAAAAAAACCGTTTCTTATGCTGATTCACATTGTTCAGTAGAGAGGGAAAAAATTGATGATGCAGGAGAGAGAGGAGGCATTTCCTGATCGTTGGCCTTGTAGGCAGCAAGGGGTAGGAGCTAGTGCACAAATGGTAGAAGAGGGCAAAGTGTAAGGATGCAGATGCTTGGAAGAGGGCAAAGTGTAGGGATACAGATGCTGTGAGTGGATAGATATGAGGGTGGGAGCTTATGGAAGTTCTCTTTTGATTACTTCTGTTGTCTTAGTGCTAAGAGTATGAATGAGAAAGGAGGAGTTAGAGATTTGAGAACAGAGGGGACAGGATCAAAGAGAGCACCAAGACTAAGAAAGGCAGTTCTCAGGCGTGATTTCTAAAAAAATCTCTTTCATAAGAAAAATAATCTAAAATATAATTATTTAAAATCAAGGATCTCATTTTTCAGGAACAAATATGAGTTGAAATCATTCTGTTGACTGTTAAGTGGAATTTTTTGTTTTGTTTTTATATTTTGAGATAGGGTCTCACTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGAGCTACCACTCTTGGCTGATTTTTTTTATTATTTTTTGTAGAGATGTGGGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGAGTATAGGCATGAGCCACCATGCTCAGCAATGAAGTTTTTATCAGTATGATACTTTGATACATGTCAAATAATTTTCTGAAATTATATTGTAGATCATATGAACTCATAAAAACTTAATGATCTTGAACAATGTAGTTTTTGTACAGAGAATAGTTGTAGTTGTTGAATTCAGTATCATCCTATGTGGTTTTTATGATAATATTCTACTTTTATTTGTTCAGGGCTCTGTGTGACACTCCAGGTGTGGATCCAAAGCTTATTTCTAGAATTTGGGTTTATAATCACTATAGATGGATCATATGGAAACTGGCAGCTATGGAATGTGCCTTTCCTAAGGAATTTGCTAATAGATGCCTAAGCCCAGAAAGGGTGCTTCTTCAACTAAAATACAGGCAAGTTTAAAGCATTACATTACGTAATCATATACGGCAGTATGGTTAAGGTTTCTGTGTAGTCTGTGACTTCCATGTCAAAATGTTGCACAAGCCAGTTGTCAGTGACAGTTGCCATCCCACACTGCTGTTCTCCTGTCATCCCTAGCCCCCATTTAAGAGAGATCACACATTCATGCATTGCTTGCTTCCCTCTTTCCCCACCCCCTCCTTAACCTCTTGATGTATGAGAAGAATATGAGTTACTAATTTGATCCACTATTTGGGGATTGCTAATAAAGCATTTTTGCATTTTATTTTTTGCTTTTTAAAAATAATTGATATTTTAACAATATGAAACAATATATTCCTAGCTACAAAATTTTTAATTCTCAGTATTTCTTAGATAAATTCAGTTTTTATTCTCAGTTATTCAGTGACTTGTTTAAACAGTGGAATTCTAGAGTCACACTTCCTAAAATATGCATTTTTGTTTTCACTTTTAGATATGATACGGAAATTGATAGAAGCAGAAGATCGGCTATAAAAAAGATAATGGAAAGGGATGACACAGCTGCAAAAACACTTGTTCTCTGTGTTTCTGACATAATTTCATTGAGCGCAAATATATCTGAAACTTCTAGCAATAAAACTAGTAGTGCAGATACCCAAAAAGTGGCCATTATTGAACTTACAGATGGGTGGTATGCTGTTAAGGCCCAGTTAGATCCTCCCCTCTTAGCTGTCTTAAAGAATGGCAGACTGACAGTTGGTCAGAAGATTATTCTTCATGGAGCAGAACTGGTGGGCTCTCCTGATGCCTGTACACCTCTTGAAGCCCCAGAATCTCTTATGTTAAAGGTAAATTAATTTGCACTCTTGGTAAAAATCAGTCATTGATTCAGTTAAATTCTAGAAGTTTTACATTTAAATTTTAAATGCTTACTAAGGATGCTCAATTTCTTAGATGTACTGATAATTTTAGTATAAAAAGCATATTCTTCAGACAGTTAAAGTTTTTGTGCAGTTTTTGGGAGGTCCAGAGATCTTTCTTGAGCTTAAATAATGCATTTCCAATTAAAAAGCAAAATAAATTTGCACCATTTGATTTTGGTATCTGTAGCTTGCTGCCCTCTTGTTCTCATAGCTTTGCTTTGATCAGATCCCTATTCCACTCTGGATTAGAGAATTACATTTTAGTACTTTTCAAATATGTAATAGATACACTTTTTATCTCTATGTAGATTTTAAACTACATAACAGGACTCTTTGTCATATTGAATGGTCTGCAGTATTGCTATCTGAAATTACCGATAATATTGTACATTCAGATTCACTTAAGAGGTAACCTTGCAGAGAATTTACTTCTGTGGTATTCTGGATCACTCTAAAGAGAATGTTTTATAAATTAAACATTTTTAAGGTAAAGATATATTTTGTTTGGCATTAGTTCCATGTTGGATTGATTGCTTTTTACTGAAAGCATTCCATCAAGCTGAAACAGTCTTTTGTTTTATGTTGCTTAGAACATCAAGCTTGCAGTGGCTTTCATTTTCTTGTTTTTGTTTTTTTTTAAATCAAATCAATGCATGTGCATAATTTGGAAACTCAAGTAATATAAGACATATAACCAAAAAAAAGCAGTTGCTAGCACAACCCTCCCCATCCTCATTCATGGTCCCAAGAGGCAATCGTTTCCAGTCTGTTTGACTATTTTTTAGCTTGTACTGCTGTCTTCTTTCTCTCTTCAGTTTAGACAGCAACCGTTAACTTCCTGCTATGGAAAATGAGGATTTCATTGTCTTACTCCAACACTGCTACATATTTCTCTACCCTCTTCCCCATCTTCCCTCTACTAATACAGCATGATTTTTAGTGAAATCTGTATTCAGTGTATACATTATAATGACTGAAAAATATTTTTTGCAATTTAATACCTAATCGACTGTGATCACATTTCCTTTCTTTACAGCTTACTGCTTTCCATGAAGTTATTAACTGTCCTTTTCATTTCTCTTAATTTTCTGTGTCCTTACACAGGAGCTATAAAAATCCTGCCCAATATGTT
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Task1_train_19156
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The following genetic variant occurs in BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) on Chromosome 13. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
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Task1_train_19157
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Consider a variant on Chromosome 13 in gene BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; BRCA2-related cancer predisposition
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GTTAGGAATAAATGCAGAATGGGGTGTTGCATTCCAAATGAAGATGGAATTTTAGGGAATAGAAAATGACCAGCTGTGGAAGCTGCTTCTAATAGGTAAAGTAAGATGAGGACTGAGATTGGCCGCTGGATTTAGCACTGCAGAAGACATTACTAATGTTATTAAAAATAGCTCAATAGATTGGTGGAGTGATATCCTGATTAGAATGCAATTAAAGAGCAGTTGAAGAGGAGGAATTGGAGACACAGAATACAGTCGATTCTTTTGGGAGTTGCCAAAAAGAAGCAGAGAGAGGGACATTGCTTGGAGAGGAAGTAGGATCAAAGAGTCTTAGTTTTGGCTTGTTTTAAGGTAGAAAAAAACCGTTTCTTATGCTGATTCACATTGTTCAGTAGAGAGGGAAAAAATTGATGATGCAGGAGAGAGAGGAGGCATTTCCTGATCGTTGGCCTTGTAGGCAGCAAGGGGTAGGAGCTAGTGCACAAATGGTAGAAGAGGGCAAAGTGTAAGGATGCAGATGCTTGGAAGAGGGCAAAGTGTAGGGATACAGATGCTGTGAGTGGATAGATATGAGGGTGGGAGCTTATGGAAGTTCTCTTTTGATTACTTCTGTTGTCTTAGTGCTAAGAGTATGAATGAGAAAGGAGGAGTTAGAGATTTGAGAACAGAGGGGACAGGATCAAAGAGAGCACCAAGACTAAGAAAGGCAGTTCTCAGGCGTGATTTCTAAAAAAATCTCTTTCATAAGAAAAATAATCTAAAATATAATTATTTAAAATCAAGGATCTCATTTTTCAGGAACAAATATGAGTTGAAATCATTCTGTTGACTGTTAAGTGGAATTTTTTGTTTTGTTTTTATATTTTGAGATAGGGTCTCACTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGAGCTACCACTCTTGGCTGATTTTTTTTATTATTTTTTGTAGAGATGTGGGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGAGTATAGGCATGAGCCACCATGCTCAGCAATGAAGTTTTTATCAGTATGATACTTTGATACATGTCAAATAATTTTCTGAAATTATATTGTAGATCATATGAACTCATAAAAACTTAATGATCTTGAACAATGTAGTTTTTGTACAGAGAATAGTTGTAGTTGTTGAATTCAGTATCATCCTATGTGGTTTTTATGATAATATTCTACTTTTATTTGTTCAGGGCTCTGTGTGACACTCCAGGTGTGGATCCAAAGCTTATTTCTAGAATTTGGGTTTATAATCACTATAGATGGATCATATGGAAACTGGCAGCTATGGAATGTGCCTTTCCTAAGGAATTTGCTAATAGATGCCTAAGCCCAGAAAGGGTGCTTCTTCAACTAAAATACAGGCAAGTTTAAAGCATTACATTACGTAATCATATACGGCAGTATGGTTAAGGTTTCTGTGTAGTCTGTGACTTCCATGTCAAAATGTTGCACAAGCCAGTTGTCAGTGACAGTTGCCATCCCACACTGCTGTTCTCCTGTCATCCCTAGCCCCCATTTAAGAGAGATCACACATTCATGCATTGCTTGCTTCCCTCTTTCCCCACCCCCTCCTTAACCTCTTGATGTATGAGAAGAATATGAGTTACTAATTTGATCCACTATTTGGGGATTGCTAATAAAGCATTTTTGCATTTTATTTTTTGCTTTTTAAAAATAATTGATATTTTAACAATATGAAACAATATATTCCTAGCTACAAAATTTTTAATTCTCAGTATTTCTTAGATAAATTCAGTTTTTATTCTCAGTTATTCAGTGACTTGTTTAAACAGTGGAATTCTAGAGTCACACTTCCTAAAATATGCATTTTTGTTTTCACTTTTAGATATGATACGGAAATTGATAGAAGCAGAAGATCGGCTATAAAAAAGATAATGGAAAGGGATGACACAGCTGCAAAAACACTTGTTCTCTGTGTTTCTGACATAATTTCATTGAGCGCAAATATATCTGAAACTTCTAGCAATAAAACTAGTAGTGCAGATACCCAAAAAGTGGCCATTATTGAACTTACAGATGGGTGGTATGCTGTTAAGGCCCAGTTAGATCCTCCCCTCTTAGCTGTCTTAAAGAATGGCAGACTGACAGTTGGTCAGAAGATTATTCTTCATGGAGCAGAACTGGTGGGCTCTCCTGATGCCTGTACACCTCTTGAAGCCCCAGAATCTCTTATGTTAAAGGTAAATTAATTTGCACTCTTGGTAAAAATCAGTCATTGATTCAGTTAAATTCTAGAAGTTTTACATTTAAATTTTAAATGCTTACTAAGGATGCTCAATTTCTTAGATGTACTGATAATTTTAGTATAAAAAGCATATTCTTCAGACAGTTAAAGTTTTTGTGCAGTTTTTGGGAGGTCCAGAGATCTTTCTTGAGCTTAAATAATGCATTTCCAATTAAAAAGCAAAATAAATTTGCACCATTTGATTTTGGTATCTGTAGCTTGCTGCCCTCTTGTTCTCATAGCTTTGCTTTGATCAGATCCCTATTCCACTCTGGATTAGAGAATTACATTTTAGTACTTTTCAAATATGTAATAGATACACTTTTTATCTCTATGTAGATTTTAAACTACATAACAGGACTCTTTGTCATATTGAATGGTCTGCAGTATTGCTATCTGAAATTACCGATAATATTGTACATTCAGATTCACTTAAGAGGTAACCTTGCAGAGAATTTACTTCTGTGGTATTCTGGATCACTCTAAAGAGAATGTTTTATAAATTAAACATTTTTAAGGTAAAGATATATTTTGTTTGGCATTAGTTCCATGTTGGATTGATTGCTTTTTACTGAAAGCATTCCATCAAGCTGAAACAGTCTTTTGTTTTATGTTGCTTAGAACATCAAGCTTGCAGTGGCTTTCATTTTCTTGTTTTTGTTTTTTTTTAAATCAAATCAATGCATGTGCATAATTTGGAAACTCAAGTAATATAAGACATATAACCAAAAAAAAGCAGTTGCTAGCACAACCCTCCCCATCCTCATTCATGGTCCCAAGAGGCAATCGTTTCCAGTCTGTTTGACTATTTTTTAGCTTGTACTGCTGTCTTCTTTCTCTCTTCAGTTTAGACAGCAACCGTTAACTTCCTGCTATGGAAAATGAGGATTTCATTGTCTTACTCCAACACTGCTACATATTTCTCTACCCTCTTCCCCATCTTCCCTCTACTAATACAGCATGATTTTTAGTGAAATCTGTATTCAGTGTATACATTATAATGACTGAAAAATATTTTTTGCAATTTAATACCTAATCGACTGTGATCACATTTCCTTTCTTTACAGCTTACTGCTTTCCATGAAGTTATTAACTGTCCTTTTCATTTCTCTTAATTTTCTGTGTCCTTACACAGGAGCTATAAAAATCCTGCCCAATATGTTAAAATTTCTCCATTGGTTCCATTTCTGTTTCTTGGAGAACCCCTGGACCTCTTCATATGCTTACTCCATTCTGAAGTGCTCATTTTCTATGTGTGCCATACAGCTCTCATTCTGTAAATTATTCTTACCTCTTTTCTGTGTTAGAAACCCCATTTCCTGGTTTCCATGTCATCTTTCTAGAGTTTTTCCCCCAATTTTAAGGGCCCACAACTCTCAGAGGCTTGTTGGGAAAAGGAGCATGCAAGCTTTTTGATATCTTAGGGTAAGGTTGGCTGGATATAGAATTCTAGGTTGAAATAATTTCTTCAGAATTTTTAAGACATTTCATTTATCTTCTTTAGCATAGCTCCTGCTAATTGCAGTGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAACGTCTCACTGTGTTACATAGGCTGGAGTGTTTCATTTTGTACAGATGAGGTCTCCCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGGCTCAAACGGTCCTCACGCTTTAGCCTCCGAGAGTGCTGGG
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Task1_train_19158
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This is a variant in BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated), located on Chromosome 13. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
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Task1_train_19159
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Given a variant located on Chromosome 13 and affecting BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
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AGACATTACTAATGTTATTAAAAATAGCTCAATAGATTGGTGGAGTGATATCCTGATTAGAATGCAATTAAAGAGCAGTTGAAGAGGAGGAATTGGAGACACAGAATACAGTCGATTCTTTTGGGAGTTGCCAAAAAGAAGCAGAGAGAGGGACATTGCTTGGAGAGGAAGTAGGATCAAAGAGTCTTAGTTTTGGCTTGTTTTAAGGTAGAAAAAAACCGTTTCTTATGCTGATTCACATTGTTCAGTAGAGAGGGAAAAAATTGATGATGCAGGAGAGAGAGGAGGCATTTCCTGATCGTTGGCCTTGTAGGCAGCAAGGGGTAGGAGCTAGTGCACAAATGGTAGAAGAGGGCAAAGTGTAAGGATGCAGATGCTTGGAAGAGGGCAAAGTGTAGGGATACAGATGCTGTGAGTGGATAGATATGAGGGTGGGAGCTTATGGAAGTTCTCTTTTGATTACTTCTGTTGTCTTAGTGCTAAGAGTATGAATGAGAAAGGAGGAGTTAGAGATTTGAGAACAGAGGGGACAGGATCAAAGAGAGCACCAAGACTAAGAAAGGCAGTTCTCAGGCGTGATTTCTAAAAAAATCTCTTTCATAAGAAAAATAATCTAAAATATAATTATTTAAAATCAAGGATCTCATTTTTCAGGAACAAATATGAGTTGAAATCATTCTGTTGACTGTTAAGTGGAATTTTTTGTTTTGTTTTTATATTTTGAGATAGGGTCTCACTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGAGCTACCACTCTTGGCTGATTTTTTTTATTATTTTTTGTAGAGATGTGGGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGAGTATAGGCATGAGCCACCATGCTCAGCAATGAAGTTTTTATCAGTATGATACTTTGATACATGTCAAATAATTTTCTGAAATTATATTGTAGATCATATGAACTCATAAAAACTTAATGATCTTGAACAATGTAGTTTTTGTACAGAGAATAGTTGTAGTTGTTGAATTCAGTATCATCCTATGTGGTTTTTATGATAATATTCTACTTTTATTTGTTCAGGGCTCTGTGTGACACTCCAGGTGTGGATCCAAAGCTTATTTCTAGAATTTGGGTTTATAATCACTATAGATGGATCATATGGAAACTGGCAGCTATGGAATGTGCCTTTCCTAAGGAATTTGCTAATAGATGCCTAAGCCCAGAAAGGGTGCTTCTTCAACTAAAATACAGGCAAGTTTAAAGCATTACATTACGTAATCATATACGGCAGTATGGTTAAGGTTTCTGTGTAGTCTGTGACTTCCATGTCAAAATGTTGCACAAGCCAGTTGTCAGTGACAGTTGCCATCCCACACTGCTGTTCTCCTGTCATCCCTAGCCCCCATTTAAGAGAGATCACACATTCATGCATTGCTTGCTTCCCTCTTTCCCCACCCCCTCCTTAACCTCTTGATGTATGAGAAGAATATGAGTTACTAATTTGATCCACTATTTGGGGATTGCTAATAAAGCATTTTTGCATTTTATTTTTTGCTTTTTAAAAATAATTGATATTTTAACAATATGAAACAATATATTCCTAGCTACAAAATTTTTAATTCTCAGTATTTCTTAGATAAATTCAGTTTTTATTCTCAGTTATTCAGTGACTTGTTTAAACAGTGGAATTCTAGAGTCACACTTCCTAAAATATGCATTTTTGTTTTCACTTTTAGATATGATACGGAAATTGATAGAAGCAGAAGATCGGCTATAAAAAAGATAATGGAAAGGGATGACACAGCTGCAAAAACACTTGTTCTCTGTGTTTCTGACATAATTTCATTGAGCGCAAATATATCTGAAACTTCTAGCAATAAAACTAGTAGTGCAGATACCCAAAAAGTGGCCATTATTGAACTTACAGATGGGTGGTATGCTGTTAAGGCCCAGTTAGATCCTCCCCTCTTAGCTGTCTTAAAGAATGGCAGACTGACAGTTGGTCAGAAGATTATTCTTCATGGAGCAGAACTGGTGGGCTCTCCTGATGCCTGTACACCTCTTGAAGCCCCAGAATCTCTTATGTTAAAGGTAAATTAATTTGCACTCTTGGTAAAAATCAGTCATTGATTCAGTTAAATTCTAGAAGTTTTACATTTAAATTTTAAATGCTTACTAAGGATGCTCAATTTCTTAGATGTACTGATAATTTTAGTATAAAAAGCATATTCTTCAGACAGTTAAAGTTTTTGTGCAGTTTTTGGGAGGTCCAGAGATCTTTCTTGAGCTTAAATAATGCATTTCCAATTAAAAAGCAAAATAAATTTGCACCATTTGATTTTGGTATCTGTAGCTTGCTGCCCTCTTGTTCTCATAGCTTTGCTTTGATCAGATCCCTATTCCACTCTGGATTAGAGAATTACATTTTAGTACTTTTCAAATATGTAATAGATACACTTTTTATCTCTATGTAGATTTTAAACTACATAACAGGACTCTTTGTCATATTGAATGGTCTGCAGTATTGCTATCTGAAATTACCGATAATATTGTACATTCAGATTCACTTAAGAGGTAACCTTGCAGAGAATTTACTTCTGTGGTATTCTGGATCACTCTAAAGAGAATGTTTTATAAATTAAACATTTTTAAGGTAAAGATATATTTTGTTTGGCATTAGTTCCATGTTGGATTGATTGCTTTTTACTGAAAGCATTCCATCAAGCTGAAACAGTCTTTTGTTTTATGTTGCTTAGAACATCAAGCTTGCAGTGGCTTTCATTTTCTTGTTTTTGTTTTTTTTTAAATCAAATCAATGCATGTGCATAATTTGGAAACTCAAGTAATATAAGACATATAACCAAAAAAAAGCAGTTGCTAGCACAACCCTCCCCATCCTCATTCATGGTCCCAAGAGGCAATCGTTTCCAGTCTGTTTGACTATTTTTTAGCTTGTACTGCTGTCTTCTTTCTCTCTTCAGTTTAGACAGCAACCGTTAACTTCCTGCTATGGAAAATGAGGATTTCATTGTCTTACTCCAACACTGCTACATATTTCTCTACCCTCTTCCCCATCTTCCCTCTACTAATACAGCATGATTTTTAGTGAAATCTGTATTCAGTGTATACATTATAATGACTGAAAAATATTTTTTGCAATTTAATACCTAATCGACTGTGATCACATTTCCTTTCTTTACAGCTTACTGCTTTCCATGAAGTTATTAACTGTCCTTTTCATTTCTCTTAATTTTCTGTGTCCTTACACAGGAGCTATAAAAATCCTGCCCAATATGTTAAAATTTCTCCATTGGTTCCATTTCTGTTTCTTGGAGAACCCCTGGACCTCTTCATATGCTTACTCCATTCTGAAGTGCTCATTTTCTATGTGTGCCATACAGCTCTCATTCTGTAAATTATTCTTACCTCTTTTCTGTGTTAGAAACCCCATTTCCTGGTTTCCATGTCATCTTTCTAGAGTTTTTCCCCCAATTTTAAGGGCCCACAACTCTCAGAGGCTTGTTGGGAAAAGGAGCATGCAAGCTTTTTGATATCTTAGGGTAAGGTTGGCTGGATATAGAATTCTAGGTTGAAATAATTTCTTCAGAATTTTTAAGACATTTCATTTATCTTCTTTAGCATAGCTCCTGCTAATTGCAGTGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAACGTCTCACTGTGTTACATAGGCTGGAGTGTTTCATTTTGTACAGATGAGGTCTCCCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGGCTCAAACGGTCCTCACGCTTTAGCCTCCGAGAGTGCTGGGATTACAGACATGAACCACTGTACCTGGCCTGCGGTGCTGTTTTTATCTTCAGTCATTCATTATGTGCTCTGGTTTTAAGAAGTTAAGATTGTTTTGTCTTTATTTTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTT
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Task1_train_19160
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The following genetic variant occurs in BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) on Chromosome 13. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
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Task1_train_19161
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A change on Chromosome 13 affects gene BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
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AGTTGAAGAGGAGGAATTGGAGACACAGAATACAGTCGATTCTTTTGGGAGTTGCCAAAAAGAAGCAGAGAGAGGGACATTGCTTGGAGAGGAAGTAGGATCAAAGAGTCTTAGTTTTGGCTTGTTTTAAGGTAGAAAAAAACCGTTTCTTATGCTGATTCACATTGTTCAGTAGAGAGGGAAAAAATTGATGATGCAGGAGAGAGAGGAGGCATTTCCTGATCGTTGGCCTTGTAGGCAGCAAGGGGTAGGAGCTAGTGCACAAATGGTAGAAGAGGGCAAAGTGTAAGGATGCAGATGCTTGGAAGAGGGCAAAGTGTAGGGATACAGATGCTGTGAGTGGATAGATATGAGGGTGGGAGCTTATGGAAGTTCTCTTTTGATTACTTCTGTTGTCTTAGTGCTAAGAGTATGAATGAGAAAGGAGGAGTTAGAGATTTGAGAACAGAGGGGACAGGATCAAAGAGAGCACCAAGACTAAGAAAGGCAGTTCTCAGGCGTGATTTCTAAAAAAATCTCTTTCATAAGAAAAATAATCTAAAATATAATTATTTAAAATCAAGGATCTCATTTTTCAGGAACAAATATGAGTTGAAATCATTCTGTTGACTGTTAAGTGGAATTTTTTGTTTTGTTTTTATATTTTGAGATAGGGTCTCACTCTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGTGAGCTACCACTCTTGGCTGATTTTTTTTATTATTTTTTGTAGAGATGTGGGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGAGTATAGGCATGAGCCACCATGCTCAGCAATGAAGTTTTTATCAGTATGATACTTTGATACATGTCAAATAATTTTCTGAAATTATATTGTAGATCATATGAACTCATAAAAACTTAATGATCTTGAACAATGTAGTTTTTGTACAGAGAATAGTTGTAGTTGTTGAATTCAGTATCATCCTATGTGGTTTTTATGATAATATTCTACTTTTATTTGTTCAGGGCTCTGTGTGACACTCCAGGTGTGGATCCAAAGCTTATTTCTAGAATTTGGGTTTATAATCACTATAGATGGATCATATGGAAACTGGCAGCTATGGAATGTGCCTTTCCTAAGGAATTTGCTAATAGATGCCTAAGCCCAGAAAGGGTGCTTCTTCAACTAAAATACAGGCAAGTTTAAAGCATTACATTACGTAATCATATACGGCAGTATGGTTAAGGTTTCTGTGTAGTCTGTGACTTCCATGTCAAAATGTTGCACAAGCCAGTTGTCAGTGACAGTTGCCATCCCACACTGCTGTTCTCCTGTCATCCCTAGCCCCCATTTAAGAGAGATCACACATTCATGCATTGCTTGCTTCCCTCTTTCCCCACCCCCTCCTTAACCTCTTGATGTATGAGAAGAATATGAGTTACTAATTTGATCCACTATTTGGGGATTGCTAATAAAGCATTTTTGCATTTTATTTTTTGCTTTTTAAAAATAATTGATATTTTAACAATATGAAACAATATATTCCTAGCTACAAAATTTTTAATTCTCAGTATTTCTTAGATAAATTCAGTTTTTATTCTCAGTTATTCAGTGACTTGTTTAAACAGTGGAATTCTAGAGTCACACTTCCTAAAATATGCATTTTTGTTTTCACTTTTAGATATGATACGGAAATTGATAGAAGCAGAAGATCGGCTATAAAAAAGATAATGGAAAGGGATGACACAGCTGCAAAAACACTTGTTCTCTGTGTTTCTGACATAATTTCATTGAGCGCAAATATATCTGAAACTTCTAGCAATAAAACTAGTAGTGCAGATACCCAAAAAGTGGCCATTATTGAACTTACAGATGGGTGGTATGCTGTTAAGGCCCAGTTAGATCCTCCCCTCTTAGCTGTCTTAAAGAATGGCAGACTGACAGTTGGTCAGAAGATTATTCTTCATGGAGCAGAACTGGTGGGCTCTCCTGATGCCTGTACACCTCTTGAAGCCCCAGAATCTCTTATGTTAAAGGTAAATTAATTTGCACTCTTGGTAAAAATCAGTCATTGATTCAGTTAAATTCTAGAAGTTTTACATTTAAATTTTAAATGCTTACTAAGGATGCTCAATTTCTTAGATGTACTGATAATTTTAGTATAAAAAGCATATTCTTCAGACAGTTAAAGTTTTTGTGCAGTTTTTGGGAGGTCCAGAGATCTTTCTTGAGCTTAAATAATGCATTTCCAATTAAAAAGCAAAATAAATTTGCACCATTTGATTTTGGTATCTGTAGCTTGCTGCCCTCTTGTTCTCATAGCTTTGCTTTGATCAGATCCCTATTCCACTCTGGATTAGAGAATTACATTTTAGTACTTTTCAAATATGTAATAGATACACTTTTTATCTCTATGTAGATTTTAAACTACATAACAGGACTCTTTGTCATATTGAATGGTCTGCAGTATTGCTATCTGAAATTACCGATAATATTGTACATTCAGATTCACTTAAGAGGTAACCTTGCAGAGAATTTACTTCTGTGGTATTCTGGATCACTCTAAAGAGAATGTTTTATAAATTAAACATTTTTAAGGTAAAGATATATTTTGTTTGGCATTAGTTCCATGTTGGATTGATTGCTTTTTACTGAAAGCATTCCATCAAGCTGAAACAGTCTTTTGTTTTATGTTGCTTAGAACATCAAGCTTGCAGTGGCTTTCATTTTCTTGTTTTTGTTTTTTTTTAAATCAAATCAATGCATGTGCATAATTTGGAAACTCAAGTAATATAAGACATATAACCAAAAAAAAGCAGTTGCTAGCACAACCCTCCCCATCCTCATTCATGGTCCCAAGAGGCAATCGTTTCCAGTCTGTTTGACTATTTTTTAGCTTGTACTGCTGTCTTCTTTCTCTCTTCAGTTTAGACAGCAACCGTTAACTTCCTGCTATGGAAAATGAGGATTTCATTGTCTTACTCCAACACTGCTACATATTTCTCTACCCTCTTCCCCATCTTCCCTCTACTAATACAGCATGATTTTTAGTGAAATCTGTATTCAGTGTATACATTATAATGACTGAAAAATATTTTTTGCAATTTAATACCTAATCGACTGTGATCACATTTCCTTTCTTTACAGCTTACTGCTTTCCATGAAGTTATTAACTGTCCTTTTCATTTCTCTTAATTTTCTGTGTCCTTACACAGGAGCTATAAAAATCCTGCCCAATATGTTAAAATTTCTCCATTGGTTCCATTTCTGTTTCTTGGAGAACCCCTGGACCTCTTCATATGCTTACTCCATTCTGAAGTGCTCATTTTCTATGTGTGCCATACAGCTCTCATTCTGTAAATTATTCTTACCTCTTTTCTGTGTTAGAAACCCCATTTCCTGGTTTCCATGTCATCTTTCTAGAGTTTTTCCCCCAATTTTAAGGGCCCACAACTCTCAGAGGCTTGTTGGGAAAAGGAGCATGCAAGCTTTTTGATATCTTAGGGTAAGGTTGGCTGGATATAGAATTCTAGGTTGAAATAATTTCTTCAGAATTTTTAAGACATTTCATTTATCTTCTTTAGCATAGCTCCTGCTAATTGCAGTGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAACGTCTCACTGTGTTACATAGGCTGGAGTGTTTCATTTTGTACAGATGAGGTCTCCCTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGGCTCAAACGGTCCTCACGCTTTAGCCTCCGAGAGTGCTGGGATTACAGACATGAACCACTGTACCTGGCCTGCGGTGCTGTTTTTATCTTCAGTCATTCATTATGTGCTCTGGTTTTAAGAAGTTAAGATTGTTTTGTCTTTATTTTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGACCTCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTCCT
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Task1_train_19162
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A mutation in BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated), located on Chromosome 13, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Hereditary breast ovarian cancer syndrome
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Task1_train_19163
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Gene BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) on Chromosome 13 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
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GAGAAGTGAGTCCGGTTTTAAAACCTGTGAGTATACTTGCTGCAGGTCTGAAAATGAAGGCTTTATGATTCTTTCTTGAAAAATTATTTGCCTCTATCTTTTATAATATTATTTGTTGAAGCTTGTGCATTCTATGAATCATCATGAAGATAGCTTTAATTTCATCCACAAAATTTAACAATATTTTTTTGTCTGGACATAAGGGGGCAGAATAAGAGTTGGAGTAGGGCCTTGCCCAGCCACTCTGTAACTGGACAAGTGATGTATTTATTTCTTAGGACCTCATTTCCACCTTCTATCAAGGGAAAACCTAAGAGTAGGTTATCTTTAGGGTTCTAAGTGCCTATGAGTCTATGAGATTTGACTTTATTAAAGTTATCTTTGTAATTCTTTGAGGAGAACGTAGGCATCCATTTTTAAAACAGTCCTGTTAGAATTTGTTTTCAGTAACAATGTTGAATGATGGCCTTTTGAAATCAGGTTTTACAACAAAATTGTTTAAACACTGCCTGCATATTTAGAATCTCTATACCTATATTAAGATACAGAGATTGGATAGTCTCCCTTTTCAGTATAGATAATCTCCCTTCCCGGTAGAGATTAGGATATTAAGATGTATAATATCCTAAAGTGTAGCAGCAGTCTGGTATGTTACATGTCTAAATTCCATTTCCTATTTTATTTGTTTATTGATTTATCTGTTTATTTTTGTTACACTGGGTAAGATTCCCAAGAGGTACAAGTAGAAATTTGCTAAAGTGAGTAGGACAGAAGTGTAGAGGCAAACATAAAAGTATGTTTAGTACATATCTGTTTTAAATTGTATCTACTATTTCAAAGTTAATGGAATTATACTCCTGGGGCTAAGAATGAGGGTTCTAGGGCCAACCTCTACTACCTATGTGGCTTGTGCAAATTAGTTGTCCCCTTTGTGCCTCAGTTTTACCTACAACACAGAAACAATGATATTACCTACCCCATGGACTGTTGTGAAGATTAAATGAATTAGTACATTTACTACACATAGATCTATTTCTCAAAATAATGAGCATTCAGATATTAGCCATCTGTAATGTAGTTGGTGATGATTATGATTATTAGAGTACATTTATAATTGGAGGATCATTTTTGCCGTAGGGAAATAGAATTATTAATAGTTTGAGGCACCTGAGAATATTATGTGAGAAACTGATTACATTAACCACACCCTTAAGATGAGCTCTAATTTTGTTGTATTTGTCCTGTTTAAAGCCATCTAGTTACAATAGATGGAACTTTTTTGTTCTGATTGCTTTTTATTCCAATATCTTAAATGGTCACAGGGTTATTTCAGTGAAGAGCAGTTAAGAGCCTTGAATAATCACAGGCAAATGTTGAATGATAAGAAACAAGCTCAGATCCAGTTGGAAATTAGGAAGGCCATGGAATCTGCTGAACAAAAGGAACAAGGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGATTCAGGTAAGTATGTAAATGCTTTGTTTTTATCAGTTTTATTAACTTAAAAAATGACCTTACTAACAAAATGATTATAAATCCAGATAAAGTATAAAGTTAGTTTATATCAGAGAAGCAAAATCCACTACTAATGCCCACAAAGAGATAATATAAAAGAGGATCTGTATTTATTTTGAAACAAACATTTAAATGATAATCACTTCTTCCATTGCATCTTTCTCATCTTTCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTATTTCAGATTTACCAGCCACGGGAGCCCCTTCACTTCAGCAAATTTTTAGATCCAGACTTTCAGCCATCTTGTTCTGAGGTGGACCTAATAGGATTTGTCGTTTCTGTTGTGAAAAAAACAGGTAATGCACAATATAGTTAATTTTTTTTATTGATTCTTTTAAAAAACATTGTCTTTTAAAATCTCTTATGATTAGTTGGAGCTACCAGTTGGCAAATTTGCTAGCTAACTAGTGATCTGAAAGTAAGCCTCTTTGAACCTCTGATTTTTCATGAAAAGCAATTCTCTCAATTCTATATTATTTCAAGGGTAACAAGTTACATCCTAGTCTGTGTACTTAATTTTATAGAAATTGTCCTTAATTTTATTTTCTGCAATTTATGTTTTCTTACTATTTCTGGTGTATGTGTTTATCCCATTGTGATGTTATATTGGTGTCCTCAATTTATTTCCTTAGCCATACACTCTACTTTTCATTGTACAGGGCTATTTATTATCTCAGAGTCAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTCAGCCCACTGCAAGTTCTGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACATATACCCGCCACCGAGCCTGGCCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCGGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATAGTCTAAATCTCCTGACCTCGTGATCTACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAGAGTCAAGCTTTTATTTTATTGAATATATGGTCTTACTAAGTTCAATAGCATGAATCTGTTGTGAAGAATTCAAGAATTTTCTTCTATTTGTTGAGTTTTGTTTTCTTAGGAGTTTTGCTCTTTCTCTTTTGCTGTGTTTTCTCCTTATTTTTTAAATGTGTTTGTGTTTGGTGAGTTATGTTTTAGTGCTTCGTAGGTTTTTCTTTGACTATATTATATTAGTAAGCCACATTGTTCCCATGCCATTTTATTTCATCTTGGTCATATTTGGATGACTCTTTTCACACATTTTATTGTTATTATAGAAGGTGGATAACTTTTGTTCATTTAATTCATCAATATTTATTTAATGACTGTTATGTGCTAGACAGTGTTTTAAGTGCTGGGTACATAGCGATTAACAAAACAGATAAGAATCCCTACCCTCATAGAGCTTACATTATGAGGTTGGGGGAGGGAGATTACAAACAAAGAAATAAGTAATATACATGTGTATAGTTTTTTTAGTGCTCAGAAAAAAAATTAAGTGGGTAAGGGGGTAATGTCAGAGAAGAGAGAGGGATGTAATTTTAGATTGAGAGGTGAGGAGAGAGACCTCCCTGGAAAGCTGACATTTGAGTGAAGCTTGAAGGAATTGAGGGAGTGAGGTGAGGCATGTGGCCATCTGGGGAAAGCTTTCCAGGCAATTACAAAGGCCGCAGTACAGCAGGATCATGCCTAGTGTGCCGTGAAGCATTGGCAGAGACCAGAGAGTGAGAAGTAACATCCAGGGACAGAGGCAGTGAAGAGCCAGGTCGTGTGGGGGTCCTTGTGTGGACTGTAACTTCCTGTGATGACAGGAAGTCACAGGAAAATTCCAGGTAGAGGGACACTGTCTGACAGGTTTTCACAGAATCATTCAGGCCACTGTGTTGAGAATAGGCTGTAGGGGGCACAAGAGTACAAACAAGCCATTTGGAGGCTCTTTCAAGCACTTAGGCAAAAGATGATGAACCAAACAAAAGCAATGGAAGTGGTGAGAAGCAGTCAGATTCTTGTTGTATTTTGAAGGTAGGGGGACGGTGCAGGATGGTCTGAACATTGGGAAAAATGGAATTGCCACTTAGAAGGAAAGACTGCAAGAAAAGCAAGTATGTGGGGAAGTTCAGGAGCTCAGTTTTAGACAGTTAAGTTTTAGATGCTTATTAGGCATCTAAGTAGAAATGTCTACTTGATGGTTACATAGGAATCTGTTCAGAGGAATGGCTGG
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Task1_train_19164
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This variant affects gene BRCA2 (BRCA2 DNA repair associated) located on Chromosome 13. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
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Task1_train_19165
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Given this variant in gene NBEA (neurobeachin) on Chromosome 13, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with or without early-onset generalized epilepsy
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TGAAAGAGACTTAGCGTCATCAACTAAGGGGCTGGAGTATGCTGAAATGACTGCTACAACTCTGGAAACTGAGTCTTCTAGTAGCAAAATTGTACCAAATATTGATGCAGGAAGTATAATTTCAGATACTGAAAGGTCTGACGATGGCAAAGAATCAGGAAAAGAAATCCGAAAAATCCAAACAACTACTACGACACAAGTAAGCTACCTTATATGAGTTCTAGAAATAAATAAAAATGCATTGAAGAGTTGTTAGCACCAAAACAGAGTAATTTCTTATCAGTTACTTCATGTTTATATTGAATTATAGTATAATAGTAATTTATGGAACTAAATAGTGCGGTATAATTTCATGTATGTAAGAAACTAAAAATATCTCAATTATATTTCCAACTCTGCCACATTCTTCTGTGTAACTTTGCTCAACCTCTCTGGGCCTAAGTTTCCTTATCTAGTACAAGAGGTTGTACTAAAGGATGACCTTTAAGGTCTCTGCCAGTTCTAACATTTTATAACTCTGTGACTACATTTACACATTTTGTACTCAAGATCTTCATTCTGAATACTTGATTAATTTTAACCTTTTAAGCTTCAGGCCCAACCCTGTTCTGTGGATTATAGAAAAGAGGACTTGGAGCCCAGATTGAACTGATAAATGAAGGGGAAGGGAAAAGGGAACTGTTATTTATCCAGTGCCTACTATGTTCCGGGCACTGTGCTATATGTTTTCAGATTTAATCCTCACAACAACCCTGTGAGGTAGGTAATATGGCTGAGAAAAATTAGAATTGTTAGCAGTGAGAATTTTCTGTTCAACCACATGAATAGAAATTTGTTATAAGACAATTAAAGACTCTTAGGTCTGGTTGTTAGGAAATGTTAGTGCTTCAGTTTTGACCTCACTGGAATAAAGCTAAAAACAGATGATGTTTTCTGATATGGATTTTAATTGTTGAGCTCTGAGTTATGACTGTTTCTTTATTTTCTAGGATAAATAATACCTTATGGTTAAGAGTTGAAGAAATAAGAATACATTTACCGTTAATGACTTGGGTTTTGTTATCCTCTGGGTGCCCCACTTGCCTTTTAATGTCATTGAAAATACATTGAATGTGTTTCCATTAGGTTTATACTATGAAGAGTAAACCATGCCTGTCTTGTGTCTTTGTACTCCAGTAAGAATCCTTCATAATATATCGTGTGTGGGGAAAGTATTTTTATTTTTTCTCTAACTGCCAATTTCCATTTTTGTGGCAGTTGCATTGTAGTGATAATTGGCAGGAGATGAGCATATTGAATTAGATACAGATGTAAAATAAAGGAAAACATCGTGCGTTGTTTATTGAACAATAGGCTTGCCTGTTGAACACTAGGCTTGCCTGTTTTTCATTTGGAGTTTATAGACATTTTTCTGGTTTGTTTTCTAACTTATCAAATGCATTTGTGTTTTTGAATTGAAGTACTGTAAGTGAAACAGACTTCAAAGTTAACTTGAAACTGTCAAGTAATATTTTTTCTAATCTTGTGCTTTAGTTACAATTAGTTGATGACATATATCCAGTATACTTCACTGTGTATATGCTCACTTCATTAAGGAAGTAATGTGGTCTAATTTAAAGACTCTTAATGGGGTAAAGGGGTCTGGTTTTCAGTGTGAACTTTGGTGTTAACTTTAGGTATTTGATTATCTTGCCTAGTTTCTGCAATAGTAAAATAAAAGCAATAATGGAGACTTCAGCCCAAAAAGTTTCCTGTGCAAGGAATTACCAGGTGAATAATATATGTGAAATATATTAAACTGCTAAAGTCATATGCTAAAGCATTAAAGCATTATTCACTTTACTATACTCACAGTTTCATTTTAAAATGAGGCATTTCTTTTGTATTCCACAAAAGTTCATCTTTTCCTTCTTTAGGCTGTGCAGGGTCGGTCTATCACCCAACAAGACCGAGATCTCCGAGTTGATTTAGGATTTCGAGGAATGCCAATGACTGAGGAACAGCGACGCCAGTTTAGCCCAGGTCCACGGACTACAATGTTTCGTATTCCTGAGTTTAAATGGTCTCCAATGCACCAGCGGCTTCTCACTGATTTACTATTTGCATTAGAAACTGATGTACATGTTTGGAGGAGGTAGAAATATTTCTTTTTTATAAATTAAAAGCAAATATTTAAAATATGCCATTGCCTATTCTATTTGGTTTTGACAAAACCAAAAATCTGCCTTGATTAAAGGAATTTCCACATTTTTCTTGTATCTTGTTTAAATTAATACCATGTACTAAATTTATTAGTGATAATAATATATACTGTTTAAGTTTAAAATCACCCTGTGACATGTGTATTCAGAGCCTGTAGTATTTAAGCAGTTAGTGGATATCAGTTCAAAGATGATAACTTAGACAACAAATCTACATAAAGTAAACCATGGCCTTTCTAAATTTTCAATTTAATTTTTTAATAGTAAATGTGAAACAAATTAATTAAGAGAGCACATCATTTACATAGGCATGAATACAATTAGGAAGTCGATGGATATAAGTAGCAAGGGCAACTTAAATGATCTAGCACAACATTCTTAGAAATGTTGGCTTCCATGCTTCTCCTCATTTTCCTTTTAGGATTCAAGGTGGCTGCTTCAGCTCCCAACCTCAATTCATAAGAAACCTGCCCAAATTAAAAGGCAGAGATGACTCTTCTTCCTTCCTCTTCTTCCTGTTTTTCCTCTGCCTCCTCTTCTTCTCTCTCCTCTTTCACTTTCTCTTTTTCTTCTCCTCTTTTCTTCTTTTTTTTAAAGGAAGCCCGTCAAGAAATTTCCCCCTTATATCTCGTGAGCCAGCAGGATCACATCCTCTTTCAAAATCAATCATCAGAAAAAGAAAATGGGATTATAATGACTGGCTTTTAGAGACTAATACTGGTTAATTAACTAGTAACTAGGGTTAGGCTAGTCTTTCCTATACCCAGTCAAGCTCAATAATAAAACAAAATATAAAATGTGTGTTAGCAGGGAAAAAGTTATGACTGTTGTGGAAGAAGTCAATAAAGTCTGCCATAGAAAGATTTTACTTTTGATTTTATTTGATCAATTTGTTCTTAGACTACTCATATACTTTCATTGCTAATTGTTATATGATAAATTACCTAGAGATGGTAACTGAGGAAACCTAAATACCATGAAATACATTGCTATTAACATGAAGACCAATGTATGGAGATAAATTATGTAATTTGATAATTATAATATCAGTAGCCTCCAAGTGAGTGATACTCAGCTTTTTTTCCAACCACCTACTCTGTGTTTTTGTTTTCTTTAATGGGCTCTCATGAAATTACCCAGGTAGAATTTAATGTAATTTAAATTTTTTAAAGGTAACACTTTATTTTTAGGACAGAGAGAAACATCTTGAAATTTAAGATACACAGTGATAGATAATAATTCACAACTCTAAAAGGGTGAGAATTATTGACTCAATTTTGACCATGAAGTAATTTCTTTTTTTTAATCTTATTTTTTTCCCATTAAAAAACAGTTCAGGCTAGGTGTGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATAGCTGGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGGGCAAGACCCTGTTTTTACAAACATTAACTAGGCGTGGTGGTGTCCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAATCTCCTGGGCCCAGGGAGGTTGAGGATGCACTAAGCCATGATCCCACCACTACACTCTAGCCTGGGTGACAGCAGAGATCCTTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTATATTCTTGACTGACACCAAACGAAAGCAGGGTATTTTTTTGACATCTACATTGTATGTTTTGTATGAGAACACTGTACTACCAACTTACTTTGAGATTTTTTCCTTTTCTTATTAAATAAGTTCTTGAATTTGTACTGATTTATTTATACTCCCCTATCATGTCACTTCTTTAGCAGTATACATTTCAATGTGACTAGTCAAAGGTGGGGCTGAAGTCATTGGGGATGTGACAAATTGAAACTGCCTACAAAATAGAACTTTCAGTTAAATTTTTAGGTTTTCGGTTTCAAAT
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Task1_train_19166
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An alteration has been detected in MAB21L1, NBEA (mab-21 like 1| neurobeachin) on Chromosome 13. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Cerebellar, ocular, craniofacial, and genital syndrome
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Task1_train_19167
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Gene NBEA (neurobeachin), found on Chromosome 13, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with or without early-onset generalized epilepsy
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TCTAGTTATTTTGAAATGTACAATAAATTATTAGCCGTAGTCACCCTATTTTGCTACCAAACACTAGATTTTATTCCTTCTGCCTAACTTTATCTATCTAACTGTATTGTTCTACCCATTAACCAACACCTTCCCACCACCCTTGCCAGCCTCTGGTAACCACTATTCTGTTTATTTCCTCTGTGAGATCAATTTCTTCAGCTCCCACATATGAGTAAGAAGATGGGACAGTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTAATTTCACTTAACCTCATGTCCTTCAGTTCCATCTATGTTGTTGCAAATGACAGGATTTCTTTTTTTTTATAGCAGAATAATATTCAATTATGTAAATATATCTCATTTTCTTTATCTTTTCATTATTTGTTGGACACTTAGGTTGATTCTATATCTGAGCTATTGTGAATAGTGCTGCAGTCAACACAGGGGTGCAGATATCTCTGATTTGCTGATTTCCTTTGTTTGGAAAACTCTTATCAATGCTTAAAGCTTATTTTACCAGGAAGCCCAGGGCATCTTTGAAACAATTTTTTTTTCTTTTTCACCTTTTTCCTGCAGTGTGAAACATAATTTTATAAATTATATAAATATGTTTCAGACAAATCCAGGACTGCTGACATTATAAATGGACACTCTACCAATAGTCAAAACACATTATAGCAATATCCATGTATTCAGAAGAAGATGGCAAACTAGCATGAGCTGCTGTCCCCCTTCTCCCACACTCCATCTAAGAGATGCCTCAAAAACAAAATTGGAGCTGATGGGTCTGAGAAAATGCAAATAAAACGGAGAAATCCTTGGGGAGACAGAAGATAGGCAGGTCTTAAGAGAAGATAGGCAGGTCTTAAGGAAGGGGCTCTTGGCCGACCAGAGTGGAAGATGTGGGTCGTCTTACTGGGTAAGGCCTTGTGATTATGCACTTTCCTCATGAACTCTCTGTGGCTTCCCTCTTGCCACTGTGGGCAGAGAACTGGAGCAGCAGTCCAGCTAGCCAGCACCCAGAGGTCCCATAAGTGCCAAAGAAGGGGCTATTCAGGGGGAGGTGCATCTGCCAGCCCTGGAACATTTAACTTCCCCCAACCCCAGTGAGGGCCAGTAGTTCAACCTAGGAGGCAGCTCTAGGAAAGAGGGGCACCAAGACCAAAGTACAGAGTGGTTCTCTGAGAGACAAGATAGGGGATCGGGGGTGGTTACCCCACCAAAAATAGGAATTCACAAAGGAAAACAGGCAAGCATGCAAAGAACACAAGTGCTAGAAAAGAAAGACCGCAAACAGAACAACCTATATGGGTGATGCAGAATAAGCTCATTTCTTTCTGATAAAAGAAGAGAAAAATATAGAACTTTTTACAAAAGGCATAACATTCTCTAAGTCCTTCAATTTATGAAAGCAGTTAGCAGTGAAAATGCTTCTGGGATATAATTCAGCTGGACTTTTTAGCTAGGTTCGCACTAATAAAGTGAAGTAGGTTCAATTCCAACCCTTAGCTGTATGAACTTGGGCAAGTTGAATCACCTTGCAAAGCCTTGGGTGTCTAGGCTATAGACTAGGGATAGTAAGAGTTCCTACCTCATAGAGCATGACCATAAATACATGATGTAACACAGATAAATGCCTTAGCAGGCATTGTACCTGTTTCATAACAATAATGGAAGAAAAAGAATAGCCATTACCACTCTCGTTACGTTCTAAGCATGTTACATACGTTAACTTGTCCTGTCATCTAAACAGCATGTATAATAGATTCGCTAGTTATGCGCATTTCACAAAAGAGGAGAGCAGAGAGGTTAAGTAACTGGCTCATGGTCACACAGCTTAATAATAATGCCCTTAATAAACATGGGTATTTTTTGAATATTGCATTGCTGGTGTAGCTCTCTCCCCCTGCTATTGGTCTGTAGTGCCTCACTGCTGCTGTTTTCTTGCAGGTGACTATCCGGCACCAAGAGCCGTCCTCACAGGCCATGACCATGAAGTTGTCTGTGTTTCTGTCTGTGCAGAACTTGGGCTTGTTATCAGTGGTGCTAAAGGTCAGAAGTCATTTCTTTCATTTTCAATGTCTAGAAGATGACTGTTTTCTCACACTAAGCGTGATTGTCAGTTTATTTCTTCCAGGAAGCTTCCCATAGACAAATGGTATCCCAAAGTTATTTGTAGATGTTTAGTTTTATGATTAATATTTACTGGCACTAATATAAAATATGTATAAAATTTTATGTAGTATTTTGTGGTCAACAGTGTTCTAAGCAGAACACTGATAAATTACAGTGTATTCTTATGATGCAGCCATTGTAAAGGACATGTAAAAGACAAGGGGAAAGTATCCCTGATGTAGTGGGGGAGGTGGGGGGTCATGTCACTCATCAGACACGGCCTAGGATCCCCTCCCTCTTCAAGTCCCTTTCTTTATAAGGCCAGGGGCTGTGTAGAGGTTGGTGGAAAGGAAACAAAGATTACTTGGTTCTTTGGAGGTTTTGTTTTGTTTTTGAGGCATACCTTCACTCTTGTCACGCAGGCTGGGGTGCAATGGTGCAATCCAGGCTCCCTGCAACTTCCGCCTCCTGGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCACCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCAACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCCTCTTTGGAGTTTTTGTAGAAGATCTTTCATTTCAGGAAGTCAGGAAACTTAGGTCCTAGTTCTGGCTCAAATAGCAGTTCTCTGTGGGAAGACTCCCAGGCAGAAAGGAGCCTGATGCTTGGAGAAACTGAAAGGAGCCCTGGGTGCTGCTGGAGTATCACCGTGGTGCCACAACCTGGAGGAATGAGAAGGCTGAAGGGATGGGAGGGGCCTGGGGCACAAGCATTTGCAATTTTTTTTTAAATGAGTATAGTAGGAAACTATTGAAGTTTTTTAATCGAGGTGATGAGATAGATAGGTTTGGTTGTTAGAGCTCATTTCAGCCTTTCTACGGAGAATGGATAGAGTCTGAAGGCTGGCACCATGTTTTTAAAATTTTGGTATCTAAGAATAAATAACCCAGAAATGGACACATAGGATATTTTCAGTCTTTTAATTTTAAAAAGTAATAATATGTGTAATATCATTTTACCCTGTGAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGTGACACATAGTAGGCGCCAAGAAAGAGACATTTCCTGCAGGGGCTGTGTGATATTAGAGATGATTGCTGGTGTTTTCCTAATTTTCTATAGGGCAAGTCTATTACTTTAGTAATCAGGACAAAATTTAATCATGTCACTTGCTTTGTAAAATATGTGTCTATTCAGCTCAATTAAAAATAAACACGTAATTCATACATTGTTTTGTGGAAATCTTTTTGGGACAAGGGAATAGATATATAACACCAAACTATAGTGACCAATTTTTATGAATTGATCAGTGAATTTTTTACTTTATCAACACTATTTTATAAGGGCAAAAAAACCCAGAAACCATCAGAGCCAAATGTCACTCCTTACCCTCCTTTCACACTCTTGCCTCACTATTCATTTATTTGAAAGACAAAATATCTTTCTGTAGGCTGAAATACTTAAGTTTTCTCAATTTTGCTTTTACATTTTATGCGTATGGATGACAGAAAAAGGTAAAATGTACTTGACGGCAGTGTATTGATGTGGTACAACGCGTAAAATTTTGATGCTACTTGAGAAAATGAGCAGCTGTTCTGATAATTCTATTAAACTTTCAAGAAAAGTTTCTAAAAGCGTATTAAGAGAAAATGTCTGGCACATAAAGTCTTTTATTGTCACGTAATCTGTGAGCTGTACCATTTTACTATGAATATTACCTGACAAAGGAAAAGACCAAGTATCTACCTGGTGAAGAAGCGTGCGGCGTAGGAGTGTGATATGTAGCAGGTACTCTGGCTTTGCTCTGTTTAAATGTAGCATCAGCGC
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Task1_train_19168
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This gene mutation involves NBEA (neurobeachin) on Chromosome 13. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; typical paroxysmal kinesigenic dyskinesia
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Task1_train_19169
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Given this context: Chromosome 13, gene SMAD9 (SMAD family member 9) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 2
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AACATTTTTCCATTTGGATATATTTTGGATGCTTAATGTAATTCAAATCTTTGAAACACAAAATGGAATCCAGTCATTTTTGTTATAAGCTTAGACATTATTGACTTTTTTTTTTAAGTAAGCGAAAAGAGTCAAAATGAACCAGGGAAGAAGGGTGGAAAGCAACTCGCTCCAGGATTTAGGGGAAACGCATCAGATTTGCCAAGCATGTGGAACCTTCTAATACCTTCTCAGCCAGGGCCTCAGTCCCTGAATGGGCTGTGGGAGGCATCCACACACAGGTAGATGTTAAGTTCTGGGAGCTTGAAGGATCACTTAGCTAAGACTGAGGTAGGCTGGGCATAAATCACTTATTGGATACTGTTTTAAGGTTAAGTGAACCTGCCTACGTAGACAGGACCATCTCTTCACTGGACATGGGCAATTTCCCTGAGCTAATGTGCCAGCGCTTTGGTTTCCTGGGATGAGGCAGATGGCCAAAGAGAGAAAGCTCTCCTAAAACTGTGTTCTTGTGTGAAATGCCACAGAAACACTCAATCTAAGAGAATCACAGTGAAACCCTGTTATAGCCAGTGTGAAGGAACAAAGACAAACACCAGGCTTCTCCAAGAGGAGGAGGAAATATATACATATTTCTTACACACATATATATAATATACATACACACACACACACACACAGGGGTGTGAAGGGTTTTAGAAAGATACTTTCCTATACAATCATGCACTGTGTAATCATGTTTTGCTTGAGGGACCAATATAAGACAGTGGTCCCCCAAGATTATGATACTGTACTTTTGCTGTACCTCTTCTATGTTTAGATCTGTTCATATACATTCAATACCATTGTGGTTAGGATTGCCTACAGTATTTAGTACAGTAGCATGCTGTGCAGGTTAGTAGCCTAGGAGCAATAGGCTACACCATATAGCCTAACGGTGTAGCAGGCTCATGGTTTGTGTAAGTACACTCCAGGGTGTTCACACAAGGAAGAAATTACTTACTGATGCATTTCTCAGAATGTATTTCCATCATTAAGTGATACCTGTCTGTACTTAAAACCATTTTTAAAAATAACTGCCTGGAATGATTTCCAGCAACTCTTTCATTGGCTGTTTTCAGACCTAGACATGAGATATCTTCTACTTACCTGAACTTGAACAAAGTAGCAGCCAAAAACCCTGCCTTAGTTCAGTTTAGTACAGTTCAGTTCAGTTGTTTGGGGCGGGGGGAGGAGGATGTTTAATTTTTACAGCTCATCATTATCAAGGCCATTTTAAAACCTTTCAGGACCCCAAGAACTGGTAAAAGATTATGTTGACTTGTCCCAGATACCTCAAAATAAAACTTTTATGGCAGTTTTCTCCGATTAGCCATCTGCCTCATTTTCAAAATCACACAAAGCTTACCAGCATAATGAAATCAAATGAAAATATCTTCTTTCTAGATTTTCCTGACTAGTTTATCTTCATTCCTTCACACTGGCTATAACAGGGTTTTACTGCGATTCTCTTTGGATTGAGTGTTCCTGTGGCATTCCAGGCAGGAATATCGTTTTCATGGGAACTTTCTTTGATTGGACAGCTGCCTCATTCCGGGAAACAAAATTTTGGACGAGTCCCTCAAAACTGAACCTCCCTCTCCTCTCTTCTCTCTCTCTCTTTTGGGAGAGGTCCCTGTCTGCTGGTGCCCCATCATTCTCCATCAATGGGGCACACGACCTTCACTCTGAAAATAAACCTTGACGTCGTAAAGACGACCCACCTGGAGTCTCCACCCGGCGGTAGTGGTAAGGGTTAATGCACACTTCTTTCTGCTTGGAGCCAAATGGGAACTCACAGCACTCCAGCGGCTTCAGCTCGTGGTGGGACTGCAGATCCGGCCAGCGCCACACGCGACAGTAAATCACATGGGGCAGGCCCTTGCGGTGGGACACCTGCAGCCGCCCGTCCAGGGAGCGGGGAATCGTGACGCATTTGCTGGGCTGCCCCGGGCAGCTGAGAGCCCTCTCCAGCTCGTCCATGGCTCCCTTCTTCTTCTTTAACTTCTTCACTAGAGAGTCCACTGCCTTCTCTGCCCACTTTTCCTCTTCATCTCCTTGCTTCCAGCCTAGCAGTCTCTTCACTGCGGGGCTGGTGAAGGAGAAGAGGGAGCTGATGGGGGTGGTGGAGTGCATAAGAGGCCACAGCAGGCTCCGGCGCGCACGGGAACCGCACAGCCCTTCACGGCAAAGTGGGCGGCGAGTAGCTCTCCAGGGGTGGCATAGGGACCAACCCGCCCGTTCTTCTGGGAGCAGCTGGGACCAATTCAAGTTGCGAAGTGTGTTGACTTTCTCCTAAGCCCTTGAACAGGGTGGCCAACTCTGGAAAACACGACAAGACTTCAATTAGCTTAATCGGAGTAACATTCAGAAAAAGTTGAAGTTGGATAGAAAGAGGCAATCTACACCTACAGTCCCAGCTACTCAAGTGGGTGAATGGCTCGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAACCAGGCCCCAAAGTTGGATAGAAGGGAAAAAACATTCTTCAAATGTTTTAATTTTAAAACTGTTGTCTTTGACTCTGCCCTCTCCTGTATTTCCTATATCCAGGTCTCAGGTCATTCTGCCCTCAAAGTCTTTGGAGTTTGTCCTTTCTCTCCATTTCTGCCAACACCTGAGGTCTGACTCACCACACCACTTCTCTGAAGTAGCATCTCTCTTTCTCTCTTTCAATTCGAATTCACTTACTCCCAAACACAGCTCTTATCATTTTCCCATTTAAGAAATGACAGTGGCTCCTTGGTCTCCCAAGTGTAAACTCCTCTGCCTGGGTTTTTCCAGGGCCTCCATAATCTGCCCTCAACATGAGTATGTTCTTTCTTTCTCATTTTTAGTTTGCACAAGCAATCCATCTTCTTGTAGAAAATAAATACTAATGAAAAGAAAAGAAAAAAAGAATCGTGAATAATCTCACCACTCCTGGACAGCCATTCTTAACATAGTCTTCCAAACTACTTTTCAGGACAGTGGCTCTCAAAGTGTGCCCCAAGGATCCCTGGGAGTCCCCTGAGATCCTTTTAAGGGGACTATGAGGTTCTCTCTTTTCCAATTACTTATTTGTGTGAACTAACTTCGCTTCACATACTTCAACCAAAACAACATAACACAATAGAGTATATGGAGAAAAGATGACAATCTAGGTGCCATTTATTAAGCCAAGTATTAAATAGATTTGCAGTAATATAAAACAATAATACTCTTCTCAATAACTTTTTTGAAAACAATGTTTTAAATAAAAATATTTTATGTTAATACAGTTTTTTTAATGATTCAATCAATATTTTTTTAATTTCTTAGTTTCAATTTTTAAAATGGTAAAAATTGATAGATACAGCCTACAGAAGCAAGAGTTCTTTGGAGTTCTCAATAATTTTTAAAAGTGGAAATTTTCAAGACCCAAATGCATGAGAACTGCTTTTCTAGAAATTATACACTATCACACACCAATACATACACAAAAAAGCACAGCTGTCACATTTGTTATTTGGCCTAAAATCAGCTTAATTCTTCTTTGCCCTGTCATCCACAGGAGATGTTCTTTCCCAGTTATTCAGCAGTCTCATTTAAATTTCCTGAGGTCGAACTGTATTTCCTCTTCTGTGAAATAGTTGGCTTAAACAAAACCTCCTCCTCCTTCCAGATTTTAGAAACCAGCTACCTCATTAATGTTTAAAGTGGCTGGCTGGTAACATTTTGGAGTAAGCTGACTCAAGTATTTTGGGATCTTGGAATCGATGTAGCTTATAATCTCCAACAATTGTTTGTTTAATATGCATTAAATATAATTTTCTCCTTTGCTTCCCTGGAGGGCAAGCTGTACCTTTCTGAGTCCAATTCTATAAACTTCTTTCGAACAAAGGTGCCTTATAACCCCCCGCTAGGGTGATCATTATCGGGCACCTCAGGTGAGGAGGATGGCAGCATGGTCCCACAATAACGGATGAGATTTAATAAGTATAAAGCAATAGTCACATCACTTTATTCCTCATCTGGGCTTTATCTGGCATTGT
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Task1_train_19170
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A change on Chromosome 13 affects gene ALG5 (ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Polycystic kidney disease 7
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Task1_train_19171
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An alteration has been detected in ALG5 (ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase) on Chromosome 13. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Polycystic kidney disease 7
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Task1_train_19172
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This mutation is located in gene EXOSC8 (exosome component 8) on Chromosome 13. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia, type 1C
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Task1_train_19173
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This variant lies on Chromosome 13 and affects the gene UFM1 (ubiquitin fold modifier 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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TTGCCCAAGTGCAGTTTGGACAGGAGATGGGCTTAATGTGCGTGATGTAACTTAGATAAGGTAGAATTTCTCACTCTAAAATATTCTGCATTCTGTCACATTGAAGTGTTTCTCTGTTGGAAAAAAGCTGGCTTACTACCTGGAAAGTTTTAGGTCATAACTTAGTAACGTGTTGAACTAAATGACTTTGTGAGCTCTCCCAGCCTTAAGATATTATGACCTAGAACAATACGAAGATGATTCATGGCATACCTAAGGGGCTTTTTAGTTTTTTGGAAGAAAGGACAAACATTATTTTTAATTCTATATGGCAAAATAGAATTAATAACCTATATTCCATAGAACTTACCAGGATCATTGCATTGACAGACGTTTTTGTCTAACCCAGCAATGTGTATGAATGCAGAATAATAGTAGATTTCAACAGATAATTTACCTGAAAGATTGTCACTCGTGTTCTTGGATTTAAAGTGTTTGGCTTATGTCTATATACACAACAGCACTATTTTGGCAAATCTCTTTCCTTGCTACTATTTAACCATTTTAGCTTTAGAAATAATGTATGTGATTTTACAACTTATTTTCTAGATGGAATAGGAATAAATCCTGCACAGACTGCTGGTGAGTATTTGAAAACTCATAGAGGAGTGGGTGGGGTTATATATGTCAATTGACACTGAATAGTTAAGCTATTCTAATTACACTTGACAGTATTTTAACATAATGGAGCTGTTTTTTAGGGATTATATACCAGTCTTTACCTGTGTGTCTGAGTAATAAGTTGTTTCATTGTGTATATTGATTGTAGATGTTTTTGGCTACAAGTAACAGAAAACCTAATAGTGGCTTAAGCATTAAGAGTATTTATTATATATAACAAAAAGTCTGTAGATAAGATTGCTTTCTAATTGGAGTATTTTTTGACCTACCTCTTAAGGTAGTTGTGAGATAGTGACTGTAAAGTGCTTCATAGCTTGGATTATTTATAGAAAGCATTCATTAAGTGCTATTATTTTTTTTAAATATAGTCATTTACATTTCAAGGGGCTGAGTCTACATTCAGATCTTCAAACTGTTAAATTTATACAGGTGATATATTGGTGTCCTGACCAGGAGACAGGGTAAAAGTAGTCTCATACTTTATAAAAAGAAGTCTAAAACTTTTTTAAAATTAGTTTTATATTTTTAAAATGTAATCTCTTAGGCTTATAATCTAAAGTTTTAAAATTAGGCATGCTTTAATGTAACCTCATTCTAGAGCAGTAGTTATTTTTAAATTATATTCTAAAGTATTTCTTTATTGTAACAAAATTATGTTGTTTTCACAGGCCTTGCAGTTGAAATTCAGCCATAAAGAAAATGAAGTGATTTAAAATTGCAAATTTTTGTTACTTCAGTAGTTGTTAATATATAATTTTATTAAAAAGGTTTATTGAAAATCGTGAGGCACTTTATTGTATGGATGCCTTTAAACTTAGTAGACAAAGGTTTCTTTTTTTCTTAATCGAGAAACTTTCAATATTTTACAGTAGTTTGAATTACTGCTAACTCTAACATACTGCTTGTTTTATTATCTTTAAAAATTGAATGTGCATATCCTTGATATGAAGAAAATCTCATCAGGCAATTGACCCCAAATATGTCAGGGTATCTAAATTTTTGTCACTTGTAGTAATTTACATTTTTTTTCCTGTCCTTAGATATATTATTGTGTATTGAAGGAAGTATTCATGATTAAATTATTCACAGTTACTTGATGAAAGTATTCGTCAGAGTTTTCATGGCTGGTGTTATTTTAAATTTTAAGCGTATGTTGGATTGTGAAGATAGGAGAATAGGAACAAGACTTAAAAAGCTTGGAATTGGGGTCTCATGATGCTTGAGCTTTTGTACCCATTTTACTGTTTACTAAATCATTTATTATATTTAATAATTGTCAGAATATTAAGATAACTTGATTTTTAGATATCTAACTTTATGTTTTGTTTGTTTGTATAGGAAATGTTTTTCTAAAACATGGTTCAGAACTGCGGATTATTCCTAGAGATCGTGTTGGAAGTTGTTAATATCTGCTACTTGGAACATACGATTGCCTTTCAGAATAAATATTGGTATTTTTTGTTGTTGTAAAATTGAAATCAGGCATTTAACATACTATGAAAACACCAGGAGTCAATGATTAATGAAAGGTGACTCATCTGTCCCTTTTTGTTGTCCATACTCTTCCTATGAAGAGGGAATGCGTATGAATTAAGGCTACTACTGTCACAGAAGATCATAGTCTTTGATGCTACCTCACAACACAAACAGGTAGTTCGTTGGGGGCAAATGAATTAGCCAACTGTTAACTGGAAGCTTTTGATAATTTTTTTTTTTAGAACAATTTGGAACATTAAAATTTACTGAATCGTATATATTCATCTGAGATAAAAATATAAAAAGAATTATGGACCCTGGATGGCAATTTGCTTGATAGCATCTGATTTGCAGACTCATAATTTGATTTTTAATTAAATATATAGGTTGTGATGAAGTGAATAGACATATCAGTGAACAGTTAACTATATTAAATTTTTATCATTTACTTTTTTTAAGATTCAGACCTCAGTTATATAAATTTCAGTTTAATATCAACCAAAAAATTAAAATTTTAATCTAACCCTTATGTGTATAAATTGGTGTCCCATACCAGCTTTTAATGGTGGACCTATAGAATCCAGTACTTTTAATGGTGGGAATTTACAGTAGAAGCATCCTTTGCTGAGTTATACATTCCTTTATCAATCTCTTTTGATACAACATTTAAAACAAGTAGCTTCAAGAAACCACTGGTGTTTTGAGGATAGTATTTCTAAATAGCATTCAGGAACAGAGTATTATTGCACAGATCTGAAGATCAAAAAAAAGCTCAAGGAAATACAGATCGGAAGTGCTGATGAGTTATATTTATTGAAAACCCAACTTTTAAGGAAGTGCTAAGATCAGTCACCCATGTGAATAAGAAGCCAGGAAAGGAAAGATGGGGAAGCCCAGATCACCAGGCTTCTATTAAGGAGGAAAGCAACAGAGGAAACAGTGAAGGGGAACAGAAGGGGGTAGCAAAGTGTTACAGAAAAGCGGACTGGATAGACAAAACTGCAGAAGGTGTATGTTGGGGAGAACTGAAAGGGAAAACAAAATACTTGACATAGTCTTAAGTAGAAGAAGGCAGTTAGAGAAAACAAAGTATCTACTGGCCTTGTCAACATACAGACTTCAAAATACCCCTTATGAGAATCCAAAGAATGATGTGTGTAAGGGAAGATTTTATTTGCCCTTCCGGAAGAAATCAGTATCTATGCAAATCTTGAAAGACGAAATCAAAGCCCATTAATGATTCAGAATCAGTGCTTGACCTCCTGTATTCTGAATGGTGAACTCTGGAAGCAGGGATTGTGTCTGGCTCTTTTTAGAGCTGGAAATGTAGTGGCTTTCATTAAATACTTGCTGTAAAGTCTTTCTAAGACCAATTATTATCTTAGCATGTTTCAGTATCTTCTCTATCATAGGCCCTAAGTTCATTGGGGGAAAAAAAATAAGAAGATTCAACAGAATCAGCATTTGAAGTGTACCATTGGTAGTTGTTTATGAAATTACCAGATATTCATAAATGTGACAAATGAACAGCAGGATTATGAATTATCAAAGGAAAAAGTATTTGCTGAGGTGAAAAAATCTGATGTTTGAGGAAGTTTTTATTTTTATTTATTTGTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGACTCTCTGTCGCCAGGCTTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGAGGAAGTTTTTATTTTTATAAACAAAATCTGATGTTCAGAGGCCCCGTTTCTTACAATAAATGTTGAGTCTTAGTTAAGCAGGAATTTATGAACACCCATTTCCTGACTTTTTGCTTTAATTTAGATTTTTCTCCATCCTGTTTCTAGCACAAAAATTTGCCTGCTGTGTTACAAAAATAAATTTATGTTGTCCTGTGCCATAAAGTGATATATT
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Task1_train_19174
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A mutation found in COG6 (component of oligomeric golgi complex 6) on Chromosome 13 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; COG6-related disorder
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Task1_train_19175
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This variant lies on Chromosome 13 and affects the gene COG6 (component of oligomeric golgi complex 6). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; COG6-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_19176
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A genetic alteration is present in COG6 (component of oligomeric golgi complex 6) on Chromosome 13. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_19177
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Here is a mutation in COG6 (component of oligomeric golgi complex 6) on Chromosome 13. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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ATTTTGATTTAGTAATCAAAAATATTTTAAAAAAGAAAAACAAACTTCACATTTGAGCACACTGTTTTTTGTGTTTGTATCATGAGCACCAGCTATCAGCCAAGCAGTATGCTTGATTAAGTGTGAGAATAAAACAATGAAGACAGTTTCTGCCCTAGATTATTTTAAAGCAGATTAGGTATCTCTTGTTGTTTACATAACTGTAAAGTTGTAAGTGGTAAACTGATTTTCTGCTGTTGCTGTAACAAATTATTACAAACTGAGTGGCTTAAAACAACACATATTTGTTGCCTTACACTTCTGTAGGTCAGAAATCAGATGTGGTTCTCACTATGCTAAAATCTAAATGTTGGTAGACCTGCATTTGTTTCTGTAGGCTTTAAGGGATAATGTTTCCTTGCTCATTCAGTTAGTTGGCAGAATTCAGTTCCTTGTGTTTGCAGCACTGAGGTCTGTGTTTCCTTGCTGGCTGTCACTGAGGGTTTTTCCCAGTTTCTAGAGGCTGCCTGCATTCTTCGGCTTGCGGCCCCTTCCTCCATCTTCCAAGCCAGCAATGTCAGGTCATTTTCTCATGTTGATTCTACCCTGCCTCATCTTCTATCTCATATCTCTAACTTTTCTGCCAGCCACTTCCATTGTGAGGCCTGTGTGATTACCTTGGACCCACTTGGGTAATCTGAGAAAATCTCTCCATTTTGAGGTCTACTGCCTTAATTTCATTTACAAAGTCCCTTTTGCCATGTAAGGTAACATATTCACAGTTTCCAGGGATTAGGATGCAGACATCTTTGGAGGGCCATTATTTTGCCTACCAGGAATGCTTTATTTGCTTTAGTTTTGTTTGAAAATGTTTCAATAGATTTTTTGCAGAATAGCCTGTTAAAACCAGAGAAGATATTTAAAACAAGCAAGCATGGAACAGGAGCACATATTTTAATAGGTGTTACCAACTGACTGTTGGAAGGGGTTGGAATTAAATTTGGTTAACCAGCTACTCCTGTACTATGCTGCGCAAATGGAATTCTCTGATCTGGTTGGTTAAGTCTTTATCTCTAAAACCTGTTTGTTTTTCTACCTCTCTCCTTCTTTACATTGTTTGCTTCCATCTGGAGTGTTGTCTGCCTTTCTCTCATTGCATCTCATTGTATTTTTTTCATGTATGTCTTATCTCACTAGTTTTCTACTTCCTCAAAGGCATGGACATTGACTCAAATTTTTTTGTGCTCCCGCAACATCTTACATAGTGGTTCCCAACTGTGGGCTCTGTCTTGTGGAGACTATGAAGTCATTTTAAGGTGTCTTCAATTCTCTATGCATATTTTGTTTTCAGTCAGTGCATGCTAGAAAGTATACTGCTAGTGTGAAGTCCTTGTGTACCAAAGGTTGGGAATTTCTGAGAAGTTCTAAATTCTTTGAATATACTAGGCACTTGTGAGCATTTTATAGATAAAATTAGAATAATAAAGAAAAGTTGGTGTAGAAATTTTTAAGAGTTTAAAATTCAAACTCTTTTGAAATTATATCACTATATATTAGTTAACCACATTAACAATTTTAGCAAACTGTTTAAAGATTGCTTCCCAGCGAAGGAACTGATAATATCTTTTTAGTACTCCTCCCTGCCTCCCTAATACTGTCATGTATATGGCAGTTATTAGGAAATACTTGTTCACTGGTTGGTTTCTTCAGGACTCTATAGTGTTTTATAATAATAAAATACAGCTTTGGGGCATACCTGATAGCATATGTGGTCATTTAAAGTTATATAACTACTTAAGCTTAACTTTTTAGTTTGGTTGACAGCATAAATTCATTTTTGATTGGTGTATTCTCTAGGTTTTTCTGAGGATTTTTTTTTATGGGGTGTTTGCCATAGAATTTAGACTCCTGGAATGCAACAGACATAATAAACATCTAAGCTGAATTTAACAAAAGTTATAATGTTAATTATTTTTCAGGTGAATGCAGAACATTGACACAAGAATCATGTGACGTATCTCCAGTATTGACACAGGCAATGGAAGCCCTGCAGGACAGACCTGTCTTATATAAGTTGGTGACTTTTTCTTAATTAAAAATGAAAGCCTACTTTTCTTTTGATATCTTACTTTAAATTTTAGTATTATCAAAAGCGTATATAATAGTTTGAGTAATATTTATAATAATTTACAACAATACTGTTCACCTTAACTTGAATTTGTTTCATGGGGTATCAGCTTATTTGAATTTTACATACTATAGAATACAATATGGAAAGAGAAACCAAAGTGTCTCTGTATCTAGACTACCTCTTACTTATATAGAGGTTCAGTGACTTTTCCCCTGTCGTCTCATTAACTCCCTTAGAATTGTAAGTAACTAAAACTCCTGTATGAATACTTCCCTACAGAGACTGAAGTCATATCAGTACTGAGAAATATGGTTATGCAGAGATGAAAAAAGAATATTTAATATCAAGGTAATCTGTTAATAGGATTTAGGAGGAGAGGGCCCAGGTCTTTGATCCTGTAATTGATGCCAAACAAGAGCTATGTGGTAATGTTTTGGATAAGAATTTAATGCATTTTGTATTTGTTGATATGTTTTTTATTATTTTATATTTTAATTTTATTCTTTTAATTTTTATAAAATAAAAGGTAAATACTTTCTTTAATGCCTGGAGTAGTATTAGCATAAGCTTTAGGTAGATGTAGGGGTTGATGATATTAATAATTCTGAAAACAGGAAACGAGGGGACTCTTACCAAGGTAGTGCATCCTGCTTTGAATCATCCCTTTCAGAATCTGTTTATACTATTTTTAGAGGACCTCCCCATTACTTTCTGATTGGAACACTACTTATCCTATCATCAGGTCACAGAACACAAATGCTGAACAGCTGTGTAAAATAATAACACCCCAGTGTTACTTACTGAGTACTATGTGTTAAGCACCATTTTAAATTCTAGAAACACAACGTCAGTAAAGCACTGCCCTCAAACTGCTTTATTTTATGGAACCAGAGATAAACAAACGCATTTTAATTGAATACACTAATTGATAGTCTAGAAGTCATGTGCCAGATGCTGTGTGGCTCAAGTATTCTGGTGTAGGGGAAAGAGATGAGCATCAGTGAAAGTTTCCTAAGGAATTAGGTATAAAGTGAGTTCTGAAGGCTGAATAGGCATTTTCCTAGAAGTAAAGGAAGAACAGTTTGCAGGTTGAGGGAACAGTAATGCAAAGATATACATTGAGAGATAATGCACCTTTGGGAAATTAATTGTAAAAGCTTGCACTGGCTATTGAATTAGGAGCAACAGCTGGATCATAATAGCCCTGAATGTTGTGCATATACATAAGATAAGTTAATGTTTACCATTGATCAGCAGCTTAACAGTTTATTCCTGCTTTAAAATTTCTTTCCCAACTTTTTCACTTTAACATATTGACATTAATTATGAGTCTTTTAGCACTTAAAACATTTGGCGTTTGATTTTAACAGCTGTTGCATTGTCTACAGATTAATATTTATTCACAAGGTTAATCTTTTATGTATTAAAAAAAAAAAGCCTTTCTGTGTTTTGGGCACCTTTGTTTGTTTTCAACAGCTGACTTCTGCCATGCAAATAAATTTTCACTGAGTTATAGTTCTTTATCAAAACTTGGAAAGGAGCAATATTAAATGGCTATAAGGTGGGTTCTTGAGTCAAATTTCTTTGAGAAGTCCGTGTACCTTTATAAGCTTGTTTCCTTAGCTGTAAAATGAGGATAATAATAGTGCCTATTTTACAGGGTTGATGTGAAGATTAAGTTAGATTGTTCACTTAAGGCACTTAGTGTAATGCTTGGTACATCACTAAATTTTAGATATTATTTTTATTTTGAGAGGAGATGACTAGAAAGTTTTCAACTAAGGAGGGATGTATCTGAGGGCTACATGGCAATCTGGGAAAAAGCTTGAAAGATAAAGAATGGAACTATAATAGGCAAAGAAGGTTTATCTGTGAAGGGCATATGCTAAGAAGCAGGGGGCAGTAATGGCAATTTGGAAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGA
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Task1_train_19178
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This sequence variant lies in COG6 (component of oligomeric golgi complex 6) on Chromosome 13. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; COG6-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_19179
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This mutation is located in gene FOXO1 (forkhead box O1) on Chromosome 13. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Malignant lymphoma, large B-cell, diffuse
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Task1_train_19180
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Given this context: Chromosome 13, gene SLC25A15 (solute carrier family 25 member 15) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome
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Task1_train_19181
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A mutation on Chromosome 13 affecting SLC25A15 (solute carrier family 25 member 15) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome
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GAACCTACTAGGTGTCAGTCTCTGTGGTTGGTACTGGTGTTCAGAACAGTCTTCTCTCACTTGAGGGCACAGTGAGCGCCGTGACCATATCATTTGTGGTAAATTACACGGGAAGTTAGCTTACCCTTGCAGAGGACGGGAGACAGTTGTTGCTAGCATTTGTACATTCATTAGCCTCCCCCTTCTCCCTGTTGGAAATGTAACTGTCCCAGCTACACAGCAAATGTGTATTCTAGTAACCTGTGATGCCTGAACTGTTCAAGATGATCAAGTTAAAATATGAATGTGCTGAATTAAATGCTTTATTCAGCTTATCTGCATCTAGGCTCTCTGAATTACGCACCCACTTAAAACATTCTGTCACCTTTTCTCTTGGAATAATTAAATTATTTTAATGTAATTCAGATTTCTTTTTATCCTAGCCCAGCATTACCTGGGAGAGAATGACTCAGGATTAATCATAATAAAATCATATTAAATTATATTCCACTAATTCAGAATTGGGGATAATTTGGCAATTAAAGGCGGAAGTGTGTCATTCCTCTCCTGTAAGAAATGAACAGTAATGATGGGCTCACAGAGATCATATTGCTTGTTGCTTAAAAAAGAGATCAAGCAGTTTTCAGACTCTGGAATTGTTGGCTTATTTGCCAATAAATAATTGAGAATTATTCTTAATGTCCCTTCCCCCAACTCCACTTTCCAGAGTTTAGATGGAATAACTGTGTATAACATCAAATTCAGGAAGTTGCATTTCTTAAATATTTTCTGTAAGCCTTCTTTTGCATTTTGATGAAGCTTTAAGAGCTCCTCTCAGGTCCAGAAGGAGACGGTAAACACTAACCACTGGCAGTTCCCACGACGCCAACCCTACTACAGGGTGTGGGGATGTTGTAGGGTGGTTACAGTTCATTCTTCTCTTCTGTTTAGAATTTTTACTAAAATGATTTCACGTGGCTGGGCATGGTGGCTTATGCCTCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTAGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATGAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCACAGGAATTCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACACCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTATTTTGTGCAATGTAGACTCTGCTGTATTTAATCTTATAGAAGTATATAAATAAAGGATTTAAGCATAAATAAATTTCAGTTCATTCTCTATTTACATACACGTTATTAATCGGTAGAGCTCAAATTAAAGAGGTTTTTCTATAGAATGAAATATTTAGCTCTTTGGGGATTAATTAGCCAGACTCCTTGTTTCCTTTCCGTGGTGCCGGGTCTGATCAGTCCCACTGGGCATTAGGCAAAGTGAGCGATGAAGTCTTCCCAGGTCTCCCCTCCCTTTCTGTGGTTTCCGTTTCTTGTGCACACAGTAGCTGCTGTTTACTGATTACGTAGCCGGTGCTGTGCCAAGCCTGTCTCCTCCATTTTTATTTAATCCTCACGCTAACCCTGTGAGGTGGCATGGATGAGGAGCTGAGGCTCAGAAGTTACATGGCTTGTCCAGGATCTCACAGCAAAGCCATAGTCCCTCTGACCCTATTGCCCAGGCTCCTACATATTCACTGCACTGTTTGCCGCTGTTGAACACATGTCTGTCTCTCTCCCCTGCCTGGCATGAGCTCCTTCAGGGTGGGACTTAGATGCCAGGCACATCAAGGACCTGCTCTAAATTGTTTACTGGACATGGCTGGAAGGTTTTGGAGGAAAAGAGGTTGAAATGAACCGAAGCAGGGGTAAGTTCTGGGGTAGGCTGCCTGTGCCTTCCTTCCATGGATAATGGAACTGTAGCCTCGTACTAGAGCAGTCATCTGTCCTGATTGCAGGAGGTACAGCATGTGTACTGACCGGGCAGCCCTTTGACACAATGAAAGTGAAGATGCAGACGTTCCCTGACCTGTACCGGGGCCTCACCGACTGCTGCCTGAAGACTTACTCCCAGGTGGGCTTCCGTGGCTTCTACAAGGGTACCAGTCCAGCACTAATCGCCAACATCGCTGAGAACTCAGTCCTCTTCATGTGCTACGGCTTCTGCCAGCAGGTGGTGCGGAAAGTGGCTGGATTGGACAAGCAGGCAAAGCTGAGGTGAGTCAAGGACACACACTTTTTTTATTTGTTTAAAAAAACCCCACAAAACTGGCAAGACATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGCAGGAAAATGGCTTGAGGCTGAGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGATCCTCATCTCTACAAAAAAATAAAAATTAAAAAAAATCTACTGTTGTATGGTCACAATTTTACTGGTGCCTTATGTGGAAGAACATTTCCTTTTTTAAAAATAACTGCTTTCCTTTTATTTATGAAGTTATACATTGTCATCATATAAAACTTAGAAACCACATATGCACACCACAGAGGAGACCTGCTCATCATCCACCACTGAGAATGAACCGCCCTTCTGTTTCAGTTTTCTCCAGGAGAATGCTGTTCAGATGCAGCTGGCAGTGCTACCTCTCGTCAGCAGACATGCTGCACTGAAACTGTAGATGCTGCTTATGATCCAAGATTTAGCTTTTCTTTCATTAGCAAAAAGCAGAGTATTGGAAGAGGTTGTCTGAGCCAGATGAACTTGAGGAGTTTTAGGAAGGGTCGGAAATGTCTGCGAAGATGCAAGGGAACCCACCTTTCTCTGTCCAAATCTTCCCAAAACATCAGACTTTGCCTCTTTGTTGGTCTTGCCTTGGGTATTTATTATATAGAGACTAAACAGAATTTGGAAACCACTGGGATGTTTAGCTATCCCTGCTTTGAATGTTGATTTATTTTATACCACTTAAAATTATTATATAAGCTTCAAGATTGCAAAGGGCAGTCTTAGTTATTTCAGTAGGAGTTTGAAACCTGATTGCAGCTGCAGGTCCCACACAACTGAATTCGGTTTCTTGTGCACAGCACTGTTCTCTGGAGGTGCCTGGAGGTCTGAAGGTGTGCCCTTTTATAGACAGGAATTCCACCATGATGGGTAGAGCTTGTTTTTTAAAAAGGCTTGGGACTAGATACGATTGCCCAAGAAGACAGTGTAGACAGCGAGGAGGGCTGAGCATGAATGGGATGAGCCTCCAGCACAGAAAGGGCAGGCAGGAAGGCAGTAAAGAAACAAGCAGGGCACAAACCAGGAGAGTATGGCATGCCATGATGGAGACTGAACAGAAGCAAAAACTACAGGCAACTGTAGTTTTGTTCCCTGTTGAAGGAGAGACACTCTATTAGAGAAGACCTGGAATTCAGTTCAGTTTCCTTAGCAAAGGACAAAATGGGGAGAGAAGACAGGGAAACAGTAAGCAGCCACGTGAGATTCTGGGGAAGACCTGTGTCTTCTGAGCAAAGTAGCCCCTCCAGCCACAGGATAGACAGTGACTTCTGTCTTGCATGAGTGAAACCACTGGATCTGGCTCTGCCCGCCCCTCCACTTTCTTGCTTCCTTAGCCTGTGAACAAAGTGAAGGACAGGTAAGAGCATATTGCTTTTCTGCTGAGAACAATCTAATACCTTACAGCTGCATTTTCCCACACTGCTTTCAGAACATTGAATTGCTGGGTGTCCTTAAGAAAGGGTTGGGAAATTACGTCACAGTGTCTCTCTCGTGAAGAATCACTCTGGGTACATTTATTTCATATAGTGTATGTGTTATTTAGTTCATTAAAGATGCGTAAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGCAGATTACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGAGCAACATGGCAAAACCCCGTCACTACAAAAAATACAAAACTTAGCTGAGTGTGGTAGCACATGTCTGTGGTCCCAGCTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGAG
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Task1_train_19182
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A variant found in Chromosome 13 affects SLC25A15 (solute carrier family 25 member 15). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome
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Task1_train_19183
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A change on Chromosome 13 affects gene SLC25A15 (solute carrier family 25 member 15). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome
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AGCTTACCCTTGCAGAGGACGGGAGACAGTTGTTGCTAGCATTTGTACATTCATTAGCCTCCCCCTTCTCCCTGTTGGAAATGTAACTGTCCCAGCTACACAGCAAATGTGTATTCTAGTAACCTGTGATGCCTGAACTGTTCAAGATGATCAAGTTAAAATATGAATGTGCTGAATTAAATGCTTTATTCAGCTTATCTGCATCTAGGCTCTCTGAATTACGCACCCACTTAAAACATTCTGTCACCTTTTCTCTTGGAATAATTAAATTATTTTAATGTAATTCAGATTTCTTTTTATCCTAGCCCAGCATTACCTGGGAGAGAATGACTCAGGATTAATCATAATAAAATCATATTAAATTATATTCCACTAATTCAGAATTGGGGATAATTTGGCAATTAAAGGCGGAAGTGTGTCATTCCTCTCCTGTAAGAAATGAACAGTAATGATGGGCTCACAGAGATCATATTGCTTGTTGCTTAAAAAAGAGATCAAGCAGTTTTCAGACTCTGGAATTGTTGGCTTATTTGCCAATAAATAATTGAGAATTATTCTTAATGTCCCTTCCCCCAACTCCACTTTCCAGAGTTTAGATGGAATAACTGTGTATAACATCAAATTCAGGAAGTTGCATTTCTTAAATATTTTCTGTAAGCCTTCTTTTGCATTTTGATGAAGCTTTAAGAGCTCCTCTCAGGTCCAGAAGGAGACGGTAAACACTAACCACTGGCAGTTCCCACGACGCCAACCCTACTACAGGGTGTGGGGATGTTGTAGGGTGGTTACAGTTCATTCTTCTCTTCTGTTTAGAATTTTTACTAAAATGATTTCACGTGGCTGGGCATGGTGGCTTATGCCTCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTAGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATGAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCACAGGAATTCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACACCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTATTTTGTGCAATGTAGACTCTGCTGTATTTAATCTTATAGAAGTATATAAATAAAGGATTTAAGCATAAATAAATTTCAGTTCATTCTCTATTTACATACACGTTATTAATCGGTAGAGCTCAAATTAAAGAGGTTTTTCTATAGAATGAAATATTTAGCTCTTTGGGGATTAATTAGCCAGACTCCTTGTTTCCTTTCCGTGGTGCCGGGTCTGATCAGTCCCACTGGGCATTAGGCAAAGTGAGCGATGAAGTCTTCCCAGGTCTCCCCTCCCTTTCTGTGGTTTCCGTTTCTTGTGCACACAGTAGCTGCTGTTTACTGATTACGTAGCCGGTGCTGTGCCAAGCCTGTCTCCTCCATTTTTATTTAATCCTCACGCTAACCCTGTGAGGTGGCATGGATGAGGAGCTGAGGCTCAGAAGTTACATGGCTTGTCCAGGATCTCACAGCAAAGCCATAGTCCCTCTGACCCTATTGCCCAGGCTCCTACATATTCACTGCACTGTTTGCCGCTGTTGAACACATGTCTGTCTCTCTCCCCTGCCTGGCATGAGCTCCTTCAGGGTGGGACTTAGATGCCAGGCACATCAAGGACCTGCTCTAAATTGTTTACTGGACATGGCTGGAAGGTTTTGGAGGAAAAGAGGTTGAAATGAACCGAAGCAGGGGTAAGTTCTGGGGTAGGCTGCCTGTGCCTTCCTTCCATGGATAATGGAACTGTAGCCTCGTACTAGAGCAGTCATCTGTCCTGATTGCAGGAGGTACAGCATGTGTACTGACCGGGCAGCCCTTTGACACAATGAAAGTGAAGATGCAGACGTTCCCTGACCTGTACCGGGGCCTCACCGACTGCTGCCTGAAGACTTACTCCCAGGTGGGCTTCCGTGGCTTCTACAAGGGTACCAGTCCAGCACTAATCGCCAACATCGCTGAGAACTCAGTCCTCTTCATGTGCTACGGCTTCTGCCAGCAGGTGGTGCGGAAAGTGGCTGGATTGGACAAGCAGGCAAAGCTGAGGTGAGTCAAGGACACACACTTTTTTTATTTGTTTAAAAAAACCCCACAAAACTGGCAAGACATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGCAGGAAAATGGCTTGAGGCTGAGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGATCCTCATCTCTACAAAAAAATAAAAATTAAAAAAAATCTACTGTTGTATGGTCACAATTTTACTGGTGCCTTATGTGGAAGAACATTTCCTTTTTTAAAAATAACTGCTTTCCTTTTATTTATGAAGTTATACATTGTCATCATATAAAACTTAGAAACCACATATGCACACCACAGAGGAGACCTGCTCATCATCCACCACTGAGAATGAACCGCCCTTCTGTTTCAGTTTTCTCCAGGAGAATGCTGTTCAGATGCAGCTGGCAGTGCTACCTCTCGTCAGCAGACATGCTGCACTGAAACTGTAGATGCTGCTTATGATCCAAGATTTAGCTTTTCTTTCATTAGCAAAAAGCAGAGTATTGGAAGAGGTTGTCTGAGCCAGATGAACTTGAGGAGTTTTAGGAAGGGTCGGAAATGTCTGCGAAGATGCAAGGGAACCCACCTTTCTCTGTCCAAATCTTCCCAAAACATCAGACTTTGCCTCTTTGTTGGTCTTGCCTTGGGTATTTATTATATAGAGACTAAACAGAATTTGGAAACCACTGGGATGTTTAGCTATCCCTGCTTTGAATGTTGATTTATTTTATACCACTTAAAATTATTATATAAGCTTCAAGATTGCAAAGGGCAGTCTTAGTTATTTCAGTAGGAGTTTGAAACCTGATTGCAGCTGCAGGTCCCACACAACTGAATTCGGTTTCTTGTGCACAGCACTGTTCTCTGGAGGTGCCTGGAGGTCTGAAGGTGTGCCCTTTTATAGACAGGAATTCCACCATGATGGGTAGAGCTTGTTTTTTAAAAAGGCTTGGGACTAGATACGATTGCCCAAGAAGACAGTGTAGACAGCGAGGAGGGCTGAGCATGAATGGGATGAGCCTCCAGCACAGAAAGGGCAGGCAGGAAGGCAGTAAAGAAACAAGCAGGGCACAAACCAGGAGAGTATGGCATGCCATGATGGAGACTGAACAGAAGCAAAAACTACAGGCAACTGTAGTTTTGTTCCCTGTTGAAGGAGAGACACTCTATTAGAGAAGACCTGGAATTCAGTTCAGTTTCCTTAGCAAAGGACAAAATGGGGAGAGAAGACAGGGAAACAGTAAGCAGCCACGTGAGATTCTGGGGAAGACCTGTGTCTTCTGAGCAAAGTAGCCCCTCCAGCCACAGGATAGACAGTGACTTCTGTCTTGCATGAGTGAAACCACTGGATCTGGCTCTGCCCGCCCCTCCACTTTCTTGCTTCCTTAGCCTGTGAACAAAGTGAAGGACAGGTAAGAGCATATTGCTTTTCTGCTGAGAACAATCTAATACCTTACAGCTGCATTTTCCCACACTGCTTTCAGAACATTGAATTGCTGGGTGTCCTTAAGAAAGGGTTGGGAAATTACGTCACAGTGTCTCTCTCGTGAAGAATCACTCTGGGTACATTTATTTCATATAGTGTATGTGTTATTTAGTTCATTAAAGATGCGTAAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGCAGATTACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGAGCAACATGGCAAAACCCCGTCACTACAAAAAATACAAAACTTAGCTGAGTGTGGTAGCACATGTCTGTGGTCCCAGCTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGATGATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTGTGTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAC
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Task1_train_19184
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A variant was discovered on Chromosome 13, affecting SLC25A15 (solute carrier family 25 member 15). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome
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Task1_train_19185
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Consider this mutation in SLC25A15 (solute carrier family 25 member 15) on Chromosome 13. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome
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TTATCTACTCCAAAATATTGTTTCTAGAATGCTTTCCCCTATCAGAGATTTTCTGAAAGGATTGGCTGTGATGGGACCCACCACCCACTGCATAAAAAGTCTTAGACAGATATTTAATACCCCAGAACTGGAGAAGCCAGGAGCTTAACACCCTTTTTGGCCTCTTGGAAACATAAGGCATGATCTTCAGCCATTTTTGGAGGTACATAATGGGTGGCTTTTGAACTTTGCCTTAGACCTGAGCCTTCATAAGTGCCAATTTGGATTCTGAGATGAATATTTGATCCCCACTTCAGGTTTCGTATGGGTATTCAGGCTGATTGACCCAGATCCTAGAGGTAACTATTCTTACCCCACTTATCCCCAGTCCTTCAAGTGTACCTGCAGATGGCCCAAGTTCTGAGAACATTAATCAATACTTTTATAAGCATAGCTACTCTTCAGTGATTAAATCACTCTCTAGCTCACTCTTGAAAACACATTCTCATTATCCTTTGAGAGTACTGTTTCATACACAATTTGATTTACTTGAATTGGAAAGCAATTTATTATCCTTATTAATTGCAAAACTTGCTTACTTATCTTGACATCTGGCTGAGTTCTGACCAAGGATATTGCTGTGGTTAACTCAAAGCCTATAAATCTGCTGGGAAAAAGCAGTAGATAAATTGACCATTTTCAAGGATCAGTCCCCACTCAGTGAGAATGGGGTTTGGAAAAGTGCCCTATTTTCTGCACCCTTGAGATTCATTACAGCCAACTTGAATCTAATATTCATTGCCTAGAAGTCCAAGAGTGTAAGTCTTTAAAACTTTTTATTGAAATAATACACATAGTATCATGAATGCACATTGAAGTCACAGTATGCAGCTCTATAAATAGTGACACAATTTATGTGCCTTTGTAACCTGTGTCCAGATTAACAAATAGAACATTAACAACACCCAGAAAGCTGCCCTCATGTTCCTTGGAAGTAATTCAAGGTAATTAAAAGATAGTAATAGTTATATCCAAAGGACTTAGGCAGATCAACACCTTGAATTATCAGTTGACTTTGTATTTGAGGTCTAGCAGTGTTCACACAAGGCATGGTATGGTAGCTTGGGGCTAAGACTCGGATTGGAAGGGAGGTTAATTGTGTTGAGCTGGATTACTTTGTTACATTCCATGTAGCAGTGCTGCAGGAAGGGCTGGCTGATGGGGAATACCTGACAGTGTCTTCTGAAGCTCTCAGAAGGAAAATAGTTTTTAAATGTCTGTGGCCTTTATTACCTTGGGACTTGATCCTTCATCTGTCCAAGCCAAGTCTCCTTCTTGCTGAGAACAAAGTGAGGAGAGAGGGATTCACTAAGTTGCACTGAGTATGTGATTTCTTGGCCTGTTCTTAGCAGGGATAAACCTGCCCTGGTTGCCCTCAATCATGAAGGGGAGTCAGACAAAGAGTGTCCTGTGTTCTGGCTGCTACAGGAGCAGGGCTGCTTAGAAGAAATTCTCCCGCATCCCTGGTGCTCTGAGAAATAAATTCTTGGTGCTTCTGCATAACAGGAGCTATATAACTTGTTCTCAGAATTTGTCTTGTCTTCAGACAACATTTACTCCTTCACTCATTTCTCTGCACTAAAAACAGATCCTGTAAACACCTGAACAAATTTCCCAAAAACACACCAGAAAGATTGAGGAAATAGGAATCACAGCGATAAGGGACTGGGCAATACAATGCCATTTTATGTTTGCTGAGTTTAGATAATTCCTTACTGTAAATAAATTTCCTTCCCACAGAAGGATGCCGTTGAGTCTTAATTCCTGGCTCTTCATTTACAAAATCAGCTTCTTCCTTACTAGTGCTTGATCAGATCTGTTAATTGGTTGCAAATGCCCTTGTCTTTTCTTCCTTCCCACCTGCTGTAACCGTGCTATCTCTCTGTGTCTCCTCCCAGTACAGTGTGGTCTGTCATCAAAAGTATTCTTAGGAAAGATGGCCCCTTGGGGTTCTACCATGGACTCTCAAGCACTTTACTTCGAGAAGTACCAGGCTATTTCTTCTTCTTCGGTGGCTATGAACTGAGCCGGTCCTTTTTTGCATCAGGGAGATCAAAAGATGAATTAGGTAAATGTGTTTGCATTGACAGCAGTGGGGTGTGATGGTGTTTGCTCCCTGCAGGTATGGTTTCTGTGGATTCTCTGCCCTTTGTGCTCTCCTCCCCACATTGGTGGCTCCATCTGGCACAGGGAAGCTTCTGGATGCCTGAAGGTAACATGGTGGCAGGCAGTTGATAGCACCCACCCTCCAGGCCTGATAATTTCCTTAGGACAGGGCCTGAAGCAGTACATCCCAAACTTTCTTACTGGAATAAAGTTTTTTAATTTTTCTGGATCTATTTTAGGGGAGAAGAAATCCAGAAATTACTTTCCCAATTGGGGAATCACCTATAAATAATCTTGAAATAAGGTTAAAACTTGGAAATCTTAATAGTGTTTTGAGAGCAGTGAAAACCATAGTTCTTTGTAGCTTATCGTGTTTAGCTGGTTGGTACAACTACATGCAATGTTTGGCTCACATAAGTGAGTTTTTCTTACCATCTCCCTCAGTGTGTGTTGAATCTATTCTGTGGTTAGTCAAGCTCCCAGACTTAATTGCTATGTTTAATAAAAACAATTTTGGCTTTTAATGATAAATGAAGAATCAGGGCTATTAAAATACTTAAGAGTGAGAAAGTTGAAAAAAGACATAGATTGTGTTTGGCCTGTCTTCTCCCCACTGTAGGGGGTTGCCACTCAGCTGGAGGCCTGCTGGTTCGTGTGGGCCAGCCCTTGACACCTCAGTGACCAAGCGAAATATAACCCTCACTAAGGCTTCTTGTACTTGGCAAGACCCAGGAGTAGACCTGGGCTACCAAACAAAACCCTGTGTTCTTAGAGCTTGGGAACAAGAGCTTTGACAGTTTTCCTCAAAGAATTGTATTCTGTAGCATTAGCATTTTTATTTTCATCTACCTGCAGCCATTACTACATTGACCTCTGGAAATGTCACATCAGCTGTTCTTGAGACAAAATACCATTTGCTATTTTTTTTTTCTCTAGGCCCTGTACCTTTGATGTTAAGTGGTGGAGTTGGTGGGATTTGCCTCTGGCTTGCGGTATACCCAGTGGATTGTATCAAATCCAGAATTCAAGTTCTTTCCATGTCTGGAAAACAGGCAGGATTTATCAGAACCTTTATAAATGTTGTGAAAAATGAAGGTGAGTAAATACCTGTTTTTCAAGCATCTATATACATCTTAAAATCTGAGATACGGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACCAAAAAAATCAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTCAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGAGATATGAACTCTGTTTTGATTGTAAAAAGAAAGAGGACAGTAACACAGAAACTTTGTGTCCCAAATAGAGGACAGATACCTTGTCTGTTACTCATAGTAATCCTCCCTTACATTTGTATAACATGTAAAGTTTTACAAAGTACTTACACCTCCCTTATCTAATTCAATCTTCATAACCACCCTGGGCAGTACTAATACTATACACAGGTCTCCAACTTCAAGGTTGGTGTTCCTGCCACTGCCCAGGTGAAGCTGCAAAGCTGCTGCCACCTCTATCTCCATGGTTGCCTCTGTCTGGCCATCTCAGGCCTCAGCTCTGCCCCATCCATATACTAAGAGTTAACCAAGCGTGGAATTGGGGTATGTTACCTGAGCATCAGTCAGTTTTGCCAGGAGACCTGATACTTGTCCTTGTTTCCATTAGTCTATTTAGGAAAAGCTGGGAATGCATCCTTCTATGACTTGTTGGTTTTTAGCACTGTTGTCTGGGTTT
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Task1_train_19186
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Gene SLC25A15 (solute carrier family 25 member 15) on Chromosome 13 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome
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Task1_train_19187
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Given this variant in gene VWA8, VWA8 (von Willebrand factor A domain containing 8| von Willebrand factor A domain containing 8) on Chromosome 13, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 97
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Task1_train_19188
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This genomic variant is located on Chromosome 13, within the TNFSF11 (TNF superfamily member 11) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Autosomal recessive osteopetrosis 2
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Task1_train_19189
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A genetic alteration is present in LACC1 (laccase domain containing 1) on Chromosome 13. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Juvenile arthritis due to defect in LACC1
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ACACTAAAACATCTCGAGGGGGCCCCTGACTTGAGCCCTGCATGGGAAAAGCTGCCAAGAGCTAGCATGACAAGGGACTGGCCCTGGGCTGCGGTGAGGAAACCCAGCGTCCTGACCACACTGCTGGGTCAGCGAGGCGTCCCTCAGAGACCGGAAACGCGGACTTCAGCTCGCTTGGGAAACGGCTTCCATTAGCAGAAGGGAGACTGCGGTTTAGTCCCGAGGTCGCTCCAGCAGCCCGGCCTCACGCGACCCACCATTCCCGCCGCCCCCTCACGGTGCCCGCCGTTCCCGCCGCCCGGCTTTCTAACCGGGCCCCTAGTTCCCCGCCCCGTGCCCTCTGGAGACCTGCAGCTCCTGCCGCCCTGCGCCCGCTCCCAGGGCCCGTCGTTCCGCCGCCCTATCCCTCCTCAAGGGGCCCCTAGCTGCCTCCTCGCGACCCTTTCCGGACTCGGCCTGCCCACTCCTGCCCGCTAACCCGCCTGGCTCCCGGGCGAGAGCCCTCGCGCGGCTCTGGTTCCTGTTCCTCTAACGCCGCCGGGGCTGCGGGATGCCGACTCCGCGGACCGCCCAGACCCGGAACTGCTGAGGCAGCAGCGGGCTCGCGGCGCTTGGCTCATCCCGGGATTCCCCAGCTCTCGCGCTGGGCCCGCCGCGTTCGCACCAAGCACGCCAGGCGGCCCTGGCCTACCTCCCTCCCGCCTCCCGGCAGCTGGCACGAGGGAACCTGGCCGTCAGGTTTCCCCTGGGATCCTGGGACGGTATCAGGCGGGGAATCTGTGCGGCCGCGGCGAGGTAGGTGAGGTGAGGCGGGGCGAGGTGGGCGAGGGGGGCGAGGTGAGGCGGGGCGAGGCGGGGCGAGGCGAGGCGGGGCGAGGTGGGCGAGGTGGGCGAGGTGAGGCGGGGCGGGTGTCGTCGCGCTGGGCCGAGCTTACGACTCCAGCTGACCCGCTCGCGGCTGCCCAATTTCGTTGAGGCTCAGGACGAGGGACGGGGCGGCAAATTGTCACAGAGGTCGCCGTAGACCGGTGTGCAACCGAAGGTGAAGAGCGGGAAGGCGAGGACCGAATCGCCTCTGGTGTGCGTTGTCCGACAGGAAGTCCCGAATGGGCTGTGAGCCGCCGGTGGAGGTGCCCGGGCAGGTGCAGAGCCACAGCCTGCGCCCCGTGAGCCGAGGCGGGTAGGAGGAACAGGGACCTGGCGGCGACACACGTTGGGCGGAAATTCACAATGAACAGGGAAGGGGGGACGGTCACCCACTCAAAACTGGCTAAATGAACCTCAGAGGGAGCCCCGAGAGATGGGGAGCAAAGGTTAGGGGAAGCGGCAGGAGAAAACCTTCTTGGGGCAAAGGGCGTCACCAAAGGGGGTCACCGGAGCCCCGCAGGTTGGGGTGGGAGGGCTGGGCTGGAGGTGAGCAAAGCTGCACGGGGAGAATGAATTAAGAAAGTTGAGAGGAAGCCTGTCTCATCCAAATCACTATAGCTTTTGTGGTCATTGCTAAGTGTGGAGTACTGCGCAAATCCTGAAGGGAACTCTATTAGCCATCTCAGCTTTTATCATCTTAAAACGCGAATTTCGCGTGCAGCTCCATTTAGCTTCGTAAACTTAAGCCCCCGCATATGAAAGGATGAGACCTAATATGACAATCATGTCAGGACTAATGATATATCACACAGGTTGACACTCTGCAATTTAAAAACAGGACTTTGTCTAAACTCCACAAGTAATTCCTTACTCAAAAGTTCTGTGTAAACAAAACAGAGGAACTGTCGTGCTGCTGGAAAGATGTACCAGCATTTTCACAAAACGAATTAAAAGATGGCTTTGCTTTCACTGTCATGGTTCTGTTGTGACAGAGTAGACTGGCTTTTCTGGGAGGGGCCTAGATTTACTATTTTAGTTACATTTTAAAATCAGTGTAATTACTTCGTTTTTAATCTACCACAAATTTCTGTTGTAACTATAAGATTTATATAATCTTATATTCTTACACTAATTTTTATTTGCAGGTGATTTATTTGGCATAAAAGTATTCTTTCAAGGATGGCAGAAGCTGTTTTGATTGATCTTTTTGGTTTGAAATTGAACTCTCAAAAAAACTGCCATCAGACATTACTGAAGACTTTGAATGCTGTCCAATACCACCATGCTGCCAAGGCCAAGTTTCTCTGTATAATGTGTTGCAGTAACATCAGCTATGAAAGGGATGGAGAACAAGATAATTGTGAAATAGAAACAAGCAATGGATTATCAGCTCTCTTGGAAGAATTTGAGATTGTTAGCTGTCCCAGCATGGCTGCCACTTTGTATACCATTAAACAGAAAATTGATGAAAAAAATCTGAGCAGCATTAAGGTAATTGTACCCAGGCACAGGAAGACATTAATGAAAGCTTTTATTGATCAACTCTTCACTGATGTTTACAATTTTGAATTTGAAGATTTGCAAGTGACTTTTAGGGGAGGGCTTTTTAAACAGTCCATTGAAATAAACGTAATCACAGCTCAAGAACTAAGAGGAATTCAGAATGAAATAGAAACATTTTTGAGAAGTCTGCCAGCACTGAGAGGAAAATTAACTATTATCACTTCTTCTTTGATCCCAGGTATATTAACCACTAACTGTTGTTTTTACTTTGTACATGGAAAACTAGTCTTTCTTCAGAGGTAGTTCACCTCTTTTTTTCCTCCTTTCTTTTGTTGACTGTTGTGGGCTGATTACTCATTAGCATCAGTGGCAACACAGAGGTGTCATGTTTGGCCCTGTAGTATCAGGGGTGTCAAGGGATAAAGCCTTCAAAGCCACCCCAAATAAATAAATTTGCTTTACAAAAATTTGATGATGAGACAAATAATCTAGCCCTCCTTTGCAATGAGATTTATGACACTGAAAATCTTCTATTTAGAAATTCTGAAATTTCAAATCATTGGCACCTTCATAGAAGAGTAAAATTTAAAACAATCAATCTTACTTCTTGGTTAAACAGTATTTTCTGTGAGCTATATGCTATTAGATATAACAAAGCCAGATGAGACACAATATACCTTTTGAAGAGCAACAATCTCATAGGGAGTGTAAAACAAACACAAAGCAGAATGCCATAAGAACATATGGAGGTACAAAATGCCATAGAAATTAGAAGCCAAATAACAAGGGCAGGTAGCAGTGATCAGGGAAGGTCTAATTGAGAGACTGGTATTTTGAATAGCATCTTTTAAATCTTCACTGCTTATCTTCAACAGATATTTTCATACATGGATTTACTACAAGAACAGGTGGGATATCTTATATACCAACTCTTAGCTCATTCAATCTCTTCAGTAGTTCCAAACGGAGAGATCCCAAGGTAGTGGTTCAAGAAAATCTGCGTAGGTTGGCGAATGCTGCAGGATTTAATGTGGAGAAATTTTACCGAATAAAGGTAAAATTTTGCTTTATATTTTGAAAGATCTAAAGTATATTTTTTACTTTGCTAGTAACTACATGGACTTTAAGCTATTTAACTTTTGTATCTGCTTTTTTATCTAAAGTTTTAGAATAATGCTGTGGTTGTCTTTCTTAGATTTATACACCATAGCCTAAAGATAAGTTCTATTTTATACACACACACACACACGTGCAGATATATATATATATATATATATGCACACACACATATAGTAAGTCATCCTTTAATGTTGATAGGTTCTTAGAAATTGTGACTTTAAGTGAAACGACATAATAAAACCAATTTTACCATAGGCTAATTGATATAAATAAGAATAAAGTTTCTAAGGCATATTTCTTGTCACAAAAACATCACCAAACTTCTAAATAAAGACCAACACATTCCTAGTATTAAACATTGAAATAAATGTGAGCTAGACATATATTTACAAAACAGTAAGAAAGACAAATAAGATAACTACCAAATTATTTCGGTTCAGGGCTTTAGGTAGCTGGAGTCTATTCTGGCAGATCAGGATGCAAGGCCACAACCCACCCTCGACAGGACACCATTCCATTGCAGGGTGCCCTTACACACACACACACGTACTCATGCTGGGACCATGTAGACACCCCAATTCATCTAACATGCACTTCTTTGGGATGT
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Task1_train_19190
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A change on Chromosome 13 affects gene SUCLA2 (succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria
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Task1_train_19191
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A genomic change on Chromosome 13 affects SUCLA2 (succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria
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TGCATGGGACATTAACTCAATCACAAGTGCTCTTTGTAGTTTAAATAGGTGACTAATTTTTGTTGTTCAACAGAGATCTGTCCACAGGGATTCCCAAAAACATGGCTATACCCCAAAAAGTAACACCAACCAACTCTACATTGGTCTAATGTGATAATATCAAAGAATTTATAATGTCTTCGGTCAAACAGTTTTACTGGTACTACAGTATTTTTAACCTGAATTATAACCACGTATTATTAGTAAGCAAGTATTAAAATAAAAACATTTTATCCTCAACAAGACCTAAATAGTTGTCAGGAAATTCAAGTTCATAAGATGAACTCAAATTTGATCCTTTTCCCAAATGCCTTAAACATATCTTTAATAATACATATTCAGTATCCTACCTTTACTACAATAAAGATGAATTACTATGGATAGAACTCCTATCTCAATTCATCCAGGTATTTATACCTTGTTTCTGGCTACTGTAACAAAAAGTAAAAACATAACTAACAAAATGACAGATGCCGATATATAATGTCAATGAAAAGAAAAATAAAATGTAGTGAAAATAAGTGAATGTGTAAAAATATAATTTATGTAAATTTTGGGTAATATATGAGGTTACTGTCATGGGATTTTTAAAATAACTTACAAACTAAATTCTATCACATAGAATATCACTTAAGAATAAAACAATGCTTCTTAATTTTATATTCTGAGTGGATTTTTACTACCATCTAGTGTTATATCTTTAGAAATACTTCCTTATAAAAATTAAAAGTTGCAAAAGACATATCATTCAAACATTAATAGATTTAATTGTAAATAAGAAAAATCACAATACAGAAAGTTGTTATTTTTAAAAAAGTTGTTCTACATAAGAAAATTATTTTCATGACTCTTAAAATTTTTGTTACTCTAAATTCTACACAATTAATGTTCTACATGAAATCCGTACTGGGGCTTTCAAATATATACCCAGTTGCTTCAAAAAACAAGCTAGTTAACACACAGATTCAGCTTGTAAAACCTAATACCCTCGAAAAACAGATAATTCTAGTATAAAATGATTATCAATGCTCTCTTCCAAACACCAGGTCTATAAAGGGATTTTCTCTTCACCAGAAGCTTTATGTTCAACATTTTAGGTTCCATAAAGAGAGGAGAGCTGTGCTAATGTAATACTCCTTAAAACCATATTGTTTGCTACTTAATGTCATCCCTCAATTTACCAAATATTGAATCATATAGTGAAACAAACCCGAAACTATTAAAAAAAAAAAAACAAACCCAAGAAGTTGAGAAAACAGAAGATGAGGCAATGGATACACATTCTTCTAGTGGGTTCAGCAACTTTCTCTTTCATTAGAATATTTTACTATGCTAGATATAATTTTCTCAATCTGGAGATGATCCAGAGATGATTTAAGCTGCTTTTAGTGAATTAACAATTTGAGAATCCCATGAAATTTATTACAGCAGAATTTTTCCTATAATTTTAAGATCATGATATTATATATCAAATTTTACGGCATTAAAGAAGCTGTTTTTTAAATGACATAAATATCATGCTCATGACATACAAACAGATTATAATTTGTACTTTTAAAATCTTTCCCACATAAATAGAAACAATAATGGACTTTTGAAATTGAATGTCATAAATTTATCCCGTATGTATCATGTCTACAATTACTCACTTGAAATGACCTTTCCATTGTTATTGCAAAGTAGTATTCTCTCCTGGGATATTTTCGCTCACAGACCAATACTTGATTGCATATTCTGCCCTTTTCTCCCGTTTGCTTGGTAAACAATTTTTTCCCAATCATTTGTGAAGAAACAGCTTTTGCTTCTTCTGGACTAAAATAAGAAAAAGAACTCAAATTTTTCTTTCCTCCAGTTGAGAAAAAGCAAATCCACATAATAGCCAAAATTTTATCTCATCTAATATTTAAATTTCAGTATTTTCATCAATTCAATAAGTAATCTTTAATCAGTCTTTAACAAGGATGATTTTTCCTTAAAAAATGTGACTTACGAGAAAACTATCTTCACTCCTCCTTTGAGGCCACTTTCAAATGTTCCTTTTCCTCTACCACCAGCTAAAACCTGTGCCTTTATCACGACATCTTTTGAACCTAGAAGAAAAACACTTCTATTAAATATGAAGCATGGAGCAGCATGCCAGACATAGTATTTTGTTATTTAACATACATATTGACAGGTGTTATTAAATCAAGTCTAATTTATTCACAATGTCCAAAAATAAGGCATTCTCTTTATGTAGATTTTCTAGATTAGAACACTAAAATAATCACTGTCTAAAAGGCCCACAATTTTCAAAATTCGTCACTTACATTAAACCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGTAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCTGGCCACATTAAACCATTTCTTAAAAGTAAACTGAAAATAATTTAACCATTTCTTGACACTTTGGAAAGTGTCATCTAGAACTCTGGAAAGTATCAAAAGTACAAAATTGAATTTCATGTCTTCCTAACACGTCCCTCCCTCTCTATTCACATGTAAACTTGCTGTCCTGAGAACATCTGAGTTATATCGCTATAGCAGGAATATGTCATGATTTGGGGGATATTACCATTACCAGTATTGATACTGATTTATACTGTCCCACTAAGAGAAAGTTCTATTAAAATACATTATTGAGCAGTACTGCATGAGTAGTACTATCAGGAGTTATTAAGGTATCTGTATCAAAAGATTTCAGAATTCTATGCTTGCAAAGCTTATGCATATTTTTAAATAAATGGACTGAATTTTTCTTCTTTAACAGGTAGACTGATTACTATTTATCCCTTTTCCTCTCCTTTCTAATTTGCTGTGGAAAACCAGCAAACTGGCTGTTTAGCCTAGATAGTACTCATCATTCATGATCAAGAGTAAATGGGCCCGGTGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCCCTTTGAGAGGCTGAAGCAGGCGGGTCACATGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGACTAGCCAATATGGTGAAATCTCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCACAAGAATCACTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAATGGGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGAGGACAGAGCAAGGCTGTCTCAAAAGAGTAAATGCTCTGGGTGATGGGTATCCTAAATGCCCTGAATTGATCATTACACACTCTATGCATGTAACAAAATATAACATGTACCACAAAAATATTATGTATCAGTTAAAAAAAAAGAGTAATACCTCTTAGAAAGGCATTCTCTGTGTACCAGACAGGCAGAATTCAGAGCCTCCTCATTTTGCCTCTCATAGCATTTTGCCCACACTGGCAGGGTGGCACCAACTATACATTATGGCAAAATAACCTTTGAGATCAGGGCTAAAGGTCTCACTGTATTCATTATATCCCAAGCACAAGGAAGTCTCTGGGATATAACAACTACTCCATAAACATGGATTTGAACAGACTGAAGTAGAGTCCTCTACAACTAGGATGTCACTCCACGATGCATTTATCAAGCAGAATGAGAGGAAGCTCCCACCTAATCAGATGAACCAACCAAATCAATGAGGTAGGAAATGGAGTTTGAAACCAAACAAAAACAACCTAAAGTTTACACATTAACAATTATTTTAAAAGAACATTTAGAAAATTACTGATGTAAGCCTTCACCAGAAATACATGCTATTTAAACCAGATGATGACCCTATGCGT
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Task1_train_19192
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With a mutation on Chromosome 13 in gene ITM2B (integral membrane protein 2B), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies
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ATGTCATTGCCTTGAGATGATGGTACCTCATTTTCCATCTAGTTAGTCACCCTGTCCAACTTCCCATCCTACCACTTTGGTTGAGCCATACTGAAAGGGTTTTTATTATCCAGAGGGTGTCTTGGGACCAGCTCTTCAGCTGTGTTTTCAGGGATCTGGATTCTAAGCAGGCTGTTTGCCTTTTGGATCATATTGGGAATAATCACTGTCAGGGTAGTTGGAAAGGAATTTGGGTGAAGAACTAAGAGCATTGATACAACTAATGTTGTAGCTTTGCCAAATCATTTAACTTTTATTTTCTCACCTGAAATATAAGAATTACAGTATCTCCCCATTTCCTTTTAAGAGCATTGTGAAAATAAAAAGAAAGTACATGTGGCAGCTGTGGAAAGTAAGAAGTGCCATTCAGATACACTGTGGTGTGATTTCTTTGGAATTGTGTCACCCAGTAAAAGTGCTTTCCTGGCTTTTTGCTAGCATTTTAAATAATACTGTTCTCTCATCTCCGGCGGTTGAGTCATCTGAAACCAGCTTGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCCAACTTTTATTTTAGATTCAGGGGTACATGTGCAGGTTTGTTACAAAGGGTATATTATCTGATGTGAGGTTTGGGGTACAGATGATCCCATCACTCAGGTAGTGAGCAAAGTACCCAATAGGTAGTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTGAGTTACATGTGTACAATATGCAGGTTTGTTACATAGGTATACAGGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCTGTCACCAAATTAGGTATTTCTCCTAATGTTATCCCTCCCCTAGGCCCCCACCTCCCGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTCTCTGTGTCCATGTGTTCTTATTGTTCACCTCCCACTTATGAGTGAGAAGATGCAGTGTTTGGTTTTCTGATCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCACGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAAAATTCCATGGTGCATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCTTTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTTTGCTATTGTGAGTAGTGCCACAGTAAACGTACATGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGTGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTCTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCGTTCCCCAATAGGTAGTTTTTCAACCCTTACCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTATAGTCCTCAGTATGTATCATTCCCATCTTTATGTCAGTGAGTTCCCAGTGTTTAGCTCCTATTTATAAGTGAGAGCATTGTAAGGTAGGTATTTGGTTTTCTGTTTCTGTGTTAATTCATTTATGATAATGGCCTCCAGCTGTATCCATACTGCTGCAAAGGACATGATTTCTTTTTTATTGCTGTGTTGATTTCTTACATTTTAAAATTCTCTTGGTTCATAATTTTTTTTAAAGTCAGCCTTACACGTGCCATGAAATTTACCCTTTTTAGTGTGCAACTCTGAGTTTCCACAAAGATACACAAGGTCTTGCAAGCACCACCATAGTCAAGATACAGAACATTTTCAATACCTTCAAGTTCATGAATTTGTAAGCAGTCTGGATAGCATTATTAATGTTGCTGTGATCTGTCAAGATATTAATACTTGGTTCAGAAAAGGGAGAAAAATTACTTTTCTTCAGTGTAAACATTCAAACTGTAGAAGTTTTTGTGGAATATAGAGTGAAATACTTCTATATGTCTAAATAATAACTATAAAAATGATGTGAATATTTATTATTAAAGAATCAAAATTTTAAAAAACTTTTTTCCCTCTCCAACAGGTATTCAGAAACGTGAAGCCAGCAATTGTTTCGCAATTCGGCATTTTGAAAACAAATTTGCCGTGGAAACTTTAATTTGTTCTTGAACAGTCAAGAAAAACATTATTGAGGAAAATTAATATCACAGCATAACCCCACCCTTTACATTTTGTGCAGTGATTATTTTTTAAAGTCTTCTTTCATGTAAGTAGCAAACAGGGCTTTACTATCTTTTCATCTCATTAATTCAATTAAAACCATTACCTTAAAATTTTTTTCTTTCGAAGTGTGGTGTCTTTTATATTTGAATTAGTAACTGTATGAAGTCATAGATAATAGTACATGTCACCTTAGGTAGTAGGAAGAATTACAATTTCTTTAAATCATTTATCTGGATTTTTATGTTTTATTAGCATTTTCAAGAAGACGGATTATCTAGAGAATAATCATATATATGCATACGTAAAAATGGACCACAGTGACTTATTTGTAGTTGTTAGTTGCCCTGCTACCTAGTTTGTTAGTGCATTTGAGCACACATTTTAATTTTCCTCTAATTAAAATGTGCAGTATTTTCAGTGTCAAATATATTTAACTATTTAGAGAATGATTTCCACCTTTATGTTTTAATATCCTAGGCATCTGCTGTAATAATATTTTAGAAAATGTTTGGAATTTAAGAAATAACTTGTGTTACTAATTTGTATAACCCATATCTGTGCAATGGAATATAAATATCACAAAGTTGTTTAACTAGACTGCGTGTTGTTTTTCCCGTATAATAAAACCAAAGAATAGTTTGGTTCTTCAAATCTTAAGAGAATCCACATAAAAGAAGAAACTATTTTTTAAAAATTCACTTCTATATATACAATGAGTAAAATCACAGATTTTTTCTTTAAATAAAAATAAGTCATTTTAATAACTAAACCAGATTCTTTGTGGATACTATTAAAGTAACATTTAAGCCTCAACCTTGAATGATGTTGTTTAATATAAAATGCTTTTATTTTTGATGGAAAGGCAATCAAAGCCTAAAGTTTCCAAGGAACGTAAAATAACTGTGCTTCTCTGAGAATGCCCGCCTCACAAGTGGAACATTTTGAGTTAATAATGATGATTTTTATGTTTCTAAGGTTGCTTCCTCTCTGAAATAATTCAGAATCCACCCCCATTTAATAAAATACCTATGATTCATTTCACCTCAAGTTCCTAAGACAAAAAATTTCAATTCTGACTTTAGGAGGTCAGAGTTTTTAAAGCTTCCAACTCTTAAAGGATTTAGTCTAGAAACCAATTCTAATTCAAAAGGATATTATTTACTCATGGCTTTTCATTTCATTTCAGTAATATTGTCAGAACTTTAAGTCAGTGAGTTGGGTATTCAGGAATTAACAATTTTAGAAGACAATATGTTTCAATAAAATGAGAATTGGTTTTTCCTACTTTCCAGGCTCTAAAATTACATGAATTTTCAGGGAGCTGTGAACATTTAGGAGCACATTATTCATTCAGCATCTTTTATATGCCCAACATATGATATTGTGTTGAAGATATATCTGCAAAGAAGAAAAAAAGCCACTGCCGTCGTGGAGACTCACAATCTAGGAAAAGAGAGGGACAGCAAACAACTCATTACAATACATTGGGATCAGTAGTGTGAGGGAGAAAAACAGGTCTAGGTTCTTTGGAAAACATTTAGGAGAGTCAATGAGACTTTCAGAATGTGAAGTGCATGGGATTAGGTCATGGAAGAAGACCATGTATGTCATCTTGAGGACTTCATTCTGTAGACCATGGGCCACTATTGAAGTTTTGCATTTTGGAAGGAGCTTATTAGTTTGTTTTCCTGTTGATTATAGTAGTAATGCAGTATCAGGGTAGCTGAACTGCAATAATAATCCCAACATCTCACTGGCTTCATGCAGTAGGAATATGCTTTCATCACAGTCCAGTATGGCAGGCAACCTCCAGACTCCCAGGGACCCAAACTTACACTTTACTAAATGTAATTCTTTCATTTGAATTTTTAAAGGTTTTTGTATAATCATCTTAGTAAAACATTTGATAATTCTTCACAACATTTGCAATCATTGATTTGGCCAGATTGGTCTAACATGGTACCCATGATTTTA
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Task1_train_19193
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Given a variant located on Chromosome 13 and affecting RB1 (RB transcriptional corepressor 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Retinoblastoma
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TAGAACTGTGCCATCCCTGTTTCAATTTATCAGGCTCCCAGCAGACTACTCCTTATCTTTCAAATGTCAAAACTGCATCCTGAGCTCTTGCCTAAACTAATCTGGGGTGAGGTGAATGGAAGTAGCACTTTAATTGTATTCATTCTTTGTAGCTGGACCTGGGCCTGGGCCCTATCTCCTGACATTTGCCCACAAGAAAGATTTCTGAAGTTAGGTAGGACTGGCTGTTGAGTAGGCCAGTGCTTGCCAAACCTTTACACATCCTCACATATGTCATAATATGCAGATAAAAAGATAATCCCTTATACAACTTGCTGGGATAAACTCAGGAGGCTTACAGCCATGACCTGCTTGAAGGTTCTTCCTGCCTTAGACCTTGCTCAGCTGCTCCAGGATGAGGGGATTTACATCACAGCACAACTGTATTTTATTCACAGCATAAACCATCTCTTTCCTTCTCAGTTGACGAGTTCAGATGGGCAATAACAGTGTCTGCCAAAGAGAAAAAAAAATGTATTCAAACTAGATAATCTATTGGTACAAATACCGAGACACAGAAGTGATAACAGCTTTAAGCCAATGTTTGATGGTGGTAGTCCCAGCAAGCTCTTTTCTGATGTCTTTGTGCCTTTGCACATGCTCCTTCTCTGTCACTGTTTTCTTCATCAAACATAATATAATGGACAAGTGGAATCAAATAGAATTGAGTTCAAATTCTCTGCTACCCATCGGCCCTGGTATTGGACAAATTAACTCCTCTGAGCCTGTTTCCTCATCTGCAACGTAGACTAGCTAATACTACCCATTGGAAAGCGTTGTTTCTTAGCTAATGCATGCAAGGCTTAAAACCTAGATGACGGGTTGATAGGTGCAGCAAACCTCCATGGCATACGTATGCCTATGTAACAAACCTACACGTTCTGCACTTGTATCCCGGAACTTAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAAAAGGCTGTTTCTGGGGATTAAATAAGACAATTATGTAAGGTGGCCAGCACAGTTCCTGGTACATAGTAAATGTCAGGCCTGCCTGACAGACTTCTATTCAGCAGCTACTGCTCCCCTGAAAATCTTCCTCAGACGTTTCCACGGTGCTTCCCGTTCTTACACCACTACAATCCTTTATTACACTACTATCCGTTCATTCCCCACAGCTCCCTCCCTTCCTTTCCCTAACCAGTGATCCCAAAAGGCCAGCAAGTGTCTAACATTTTCTATCTTCTAAGTGACTGGTAAAGTTCCGCACCTATCAGCGCTCCAAGTTTGTTTTTGTTTTGGCCGACTTTGCAAAACGGATTGGGCGGGATGAGAGGTGGGGGGCGCCGCCCAAGGAGGGAGAGTGGCGCTCCCGCCGAGGGTGCACTAGCCAGATATTCCCTGCGGGGCCCGAGAGTCTTCCCTATCAGACCCCGGGATAGGGATGAGGCCCACAGTCACCCACCAGACTCTTTGTATAGCCCCGTTAAGTGCACCCCGGCCTGGAGGGGGTGGTTCTGGGTAGAAGCACGTCCGGGCCGCGCCGGATGCCTCCTGGAAGGCGCCTGGACCCACGCCAGGTTTCCCAGTTTAATTCCTCATGACTTAGCGTCCCAGCCCGCGCACCGACCAGCGCCCCAGTTCCCCACAGACGCCGGCGGGCCCGGGAGCCTCGCGGACGTGACGCCGCGGGCGGAAGTGACGTTTTCCCGCGGTTGGACGCGGCGCTCAGTTGCCGGGCGGGGGAGGGCGCGTCCGGTTTTTCTCAGGGGACGTTGAAATTATTTTTGTAACGGGAGTCGGGAGAGGACGGGGCGTGCCCCGACGTGCGCGCGCGTCGTCCTCCCCGGCGCTCCTCCACAGCTCGCTGGCTCCCGCCGCGGAAAGGCGTCATGCCGCCCAAAACCCCCCGAAAAACGGCCGCCACCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCCCCGGCACCGCCGCCGCCGCCCCCTCCTGAGGAGGACCCAGAGCAGGACAGCGGCCCGGAGGACCTGCCTCTCGTCAGGTGAGCGAGCAGAGCCGCCGTCGCCTCACGCGGGAAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGCGGGCGCCAAGGCGGCTCGGCGGGGATCCGTCCTCGCCAGGGGCCGGGTCCCGGCGGGAGGAGGCGCCCTCCCTGCCCCCCGCCACGGCGGAGCGTCTGCAGAATGGTGACAGGATTCTGGGTTCTTGGGCGAGGGGTCTCGGCTTCAACTTGACAGGTGTCGGGCGGGTGGGGCTAGGGTCCTGAGCGAAGTGACAGGTGCAGTTCCCTCTTGTGAGGCTCGGAGGCAGAGGGTCGTTGCGAGCGTCCATCAGACGCAAAAAATGAAAAATAAAAATACAAAAATGGTGTCTGTGGGAGAGTTTTTCACCGGAGAATTGGAGTACTCCGGTGGTCGTCTGACTTTCTGTTTTGGTTCACGCGATGCAACAGTTGGGAAGTATTTTCTTCCGGGCGTGCACTGCATCTGAAGTCCATTTGTGGGAGAGGCCGACCAGAAAGCCTTGGACAAGAAGCGCAGGGTCCTGAGTGTCCATTGCCCACAGGATACTCGGCTCAGGAGCTTTGCGGCGTTTCCTTAGAACAATAATGCATCGAGGCCTTGGGGACTCAAAGCCATCTGTAGTGATTGATGGAGCGTAACTCTTTAGAGGAACTGAAACATGGGCAAAACTTTCATGAGACATTTACCAGAAGTGCTTGAAAGTTTCTAAACTTTTTTTTTTCCTGTTTGATGAACTCTTCTTGCGTGTTAGTCGGCTTCGGCTTGTCTCATTATTTCTTCCATTTTGCCTTTTGACTTTGAACCAGCAAGGATCTTGGTGTCCCCTCTTTTTGCCTTTGTTTTTGGCACAAAATTAGTGGTTCTGTGCGCAAATGGAAATTTTCGTTTTCCCTTATTAAGTGGAATCTAAATTTAAGCAAGTCCATACGAATGCACTAGATCTTGAAGGGAAGTATTTATTGTATTACAACATCTTACTTTTCTTGATTTTTCTACTTTATGGTTAAATAGCTATGATTGAAAGAGTGTAATTGTCATTATTGTCAGCACTGGTTCTACTTTGAGACAAGTTCATTGCAGAGGGAATGGGACTTGTTTCTGTTTTTCACTATTTTCTCTCCCATTCTTGTCTATCACCAAATCCTTTCACCCTCACCCATTTCTTTCCACTCGGTATACACTAACAATTCACGGCAGAAAAGATTGAAGTGGGATTTAGGAAATGGCCCCTGGAAGGCTATTAAAAATTTATATATTTAAATGGACTGTCTTATAGGTCAGTTAAAAACCATATTCGTTAAAAAACCAAAATAACAACAACAAAAAATTAAAAACCACGTCTGGGGCATGTTCTGGGAAAAGACATGGCTTTAGTTTCTGATTAAATTCTGATGTATCCAATTCTTGCAAATTTCCCTTGGGAAAATGCAGTAATGGCTACTCTAAAGAATTCCATGTTATGCACACAGCTTTGGAAGCATACTCTAATGTAGGGTAACCAGGAATATTGACGTTGTGGCCACTGCTTGGAAAAAAGAGGACTGTTTCTTTCATTTTTTAACTCATTTTATATATTTTAAGTAATGGAACTATAAAAAATTCTCTTATAAGTCAAAACCATACAAGATACAGTCTGTTCTTGATTATCCATACCCACAAAGGGTTTCATTAACATAGACAGTTGAACTCTATAAATTAACCAGCAAGGGTAGAACCGCTGCCGTGCAGTCTGATACTGAGCATCTTGCCTGGAGATGGAATCAAGGCTCAGTCCAACTGCACCTCCAGTGACAGATTCCATTCCTGATTTGAGAGTTTAGATCTTATTTCTGTTGCCTTATCTCTGGCCTAAGTAATGTAGCTGGAAGGGAAACTGTCACTAGGAACAGCATACCACATTCATTGTTGAAATAATCAAAGGTTAATCATGTTTCGAGCTGGGTGTGATGGCGCGTACCTGTAGTCCATGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACATGAGCTTGGGAGTTGGAGGCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACC
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TAGAACTGTGCCATCCCTGTTTCAATTTATCAGGCTCCCAGCAGACTACTCCTTATCTTTCAAATGTCAAAACTGCATCCTGAGCTCTTGCCTAAACTAATCTGGGGTGAGGTGAATGGAAGTAGCACTTTAATTGTATTCATTCTTTGTAGCTGGACCTGGGCCTGGGCCCTATCTCCTGACATTTGCCCACAAGAAAGATTTCTGAAGTTAGGTAGGACTGGCTGTTGAGTAGGCCAGTGCTTGCCAAACCTTTACACATCCTCACATATGTCATAATATGCAGATAAAAAGATAATCCCTTATACAACTTGCTGGGATAAACTCAGGAGGCTTACAGCCATGACCTGCTTGAAGGTTCTTCCTGCCTTAGACCTTGCTCAGCTGCTCCAGGATGAGGGGATTTACATCACAGCACAACTGTATTTTATTCACAGCATAAACCATCTCTTTCCTTCTCAGTTGACGAGTTCAGATGGGCAATAACAGTGTCTGCCAAAGAGAAAAAAAAATGTATTCAAACTAGATAATCTATTGGTACAAATACCGAGACACAGAAGTGATAACAGCTTTAAGCCAATGTTTGATGGTGGTAGTCCCAGCAAGCTCTTTTCTGATGTCTTTGTGCCTTTGCACATGCTCCTTCTCTGTCACTGTTTTCTTCATCAAACATAATATAATGGACAAGTGGAATCAAATAGAATTGAGTTCAAATTCTCTGCTACCCATCGGCCCTGGTATTGGACAAATTAACTCCTCTGAGCCTGTTTCCTCATCTGCAACGTAGACTAGCTAATACTACCCATTGGAAAGCGTTGTTTCTTAGCTAATGCATGCAAGGCTTAAAACCTAGATGACGGGTTGATAGGTGCAGCAAACCTCCATGGCATACGTATGCCTATGTAACAAACCTACACGTTCTGCACTTGTATCCCGGAACTTAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAAAAGGCTGTTTCTGGGGATTAAATAAGACAATTATGTAAGGTGGCCAGCACAGTTCCTGGTACATAGTAAATGTCAGGCCTGCCTGACAGACTTCTATTCAGCAGCTACTGCTCCCCTGAAAATCTTCCTCAGACGTTTCCACGGTGCTTCCCGTTCTTACACCACTACAATCCTTTATTACACTACTATCCGTTCATTCCCCACAGCTCCCTCCCTTCCTTTCCCTAACCAGTGATCCCAAAAGGCCAGCAAGTGTCTAACATTTTCTATCTTCTAAGTGACTGGTAAAGTTCCGCACCTATCAGCGCTCCAAGTTTGTTTTTGTTTTGGCCGACTTTGCAAAACGGATTGGGCGGGATGAGAGGTGGGGGGCGCCGCCCAAGGAGGGAGAGTGGCGCTCCCGCCGAGGGTGCACTAGCCAGATATTCCCTGCGGGGCCCGAGAGTCTTCCCTATCAGACCCCGGGATAGGGATGAGGCCCACAGTCACCCACCAGACTCTTTGTATAGCCCCGTTAAGTGCACCCCGGCCTGGAGGGGGTGGTTCTGGGTAGAAGCACGTCCGGGCCGCGCCGGATGCCTCCTGGAAGGCGCCTGGACCCACGCCAGGTTTCCCAGTTTAATTCCTCATGACTTAGCGTCCCAGCCCGCGCACCGACCAGCGCCCCAGTTCCCCACAGACGCCGGCGGGCCCGGGAGCCTCGCGGACGTGACGCCGCGGGCGGAAGTGACGTTTTCCCGCGGTTGGACGCGGCGCTCAGTTGCCGGGCGGGGGAGGGCGCGTCCGGTTTTTCTCAGGGGACGTTGAAATTATTTTTGTAACGGGAGTCGGGAGAGGACGGGGCGTGCCCCGACGTGCGCGCGCGTCGTCCTCCCCGGCGCTCCTCCACAGCTCGCTGGCTCCCGCCGCGGAAAGGCGTCATGCCGCCCAAAACCCCCCGAAAAACGGCCGCCACCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCCCCGGCACCGCCGCCGCCGCCCCCTCCTGAGGAGGACCCAGAGCAGGACAGCGGCCCGGAGGACCTGCCTCTCGTCAAGTGAGCGAGCAGAGCCGCCGTCGCCTCACGCGGGAAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGCGGGCGCCAAGGCGGCTCGGCGGGGATCCGTCCTCGCCAGGGGCCGGGTCCCGGCGGGAGGAGGCGCCCTCCCTGCCCCCCGCCACGGCGGAGCGTCTGCAGAATGGTGACAGGATTCTGGGTTCTTGGGCGAGGGGTCTCGGCTTCAACTTGACAGGTGTCGGGCGGGTGGGGCTAGGGTCCTGAGCGAAGTGACAGGTGCAGTTCCCTCTTGTGAGGCTCGGAGGCAGAGGGTCGTTGCGAGCGTCCATCAGACGCAAAAAATGAAAAATAAAAATACAAAAATGGTGTCTGTGGGAGAGTTTTTCACCGGAGAATTGGAGTACTCCGGTGGTCGTCTGACTTTCTGTTTTGGTTCACGCGATGCAACAGTTGGGAAGTATTTTCTTCCGGGCGTGCACTGCATCTGAAGTCCATTTGTGGGAGAGGCCGACCAGAAAGCCTTGGACAAGAAGCGCAGGGTCCTGAGTGTCCATTGCCCACAGGATACTCGGCTCAGGAGCTTTGCGGCGTTTCCTTAGAACAATAATGCATCGAGGCCTTGGGGACTCAAAGCCATCTGTAGTGATTGATGGAGCGTAACTCTTTAGAGGAACTGAAACATGGGCAAAACTTTCATGAGACATTTACCAGAAGTGCTTGAAAGTTTCTAAACTTTTTTTTTTCCTGTTTGATGAACTCTTCTTGCGTGTTAGTCGGCTTCGGCTTGTCTCATTATTTCTTCCATTTTGCCTTTTGACTTTGAACCAGCAAGGATCTTGGTGTCCCCTCTTTTTGCCTTTGTTTTTGGCACAAAATTAGTGGTTCTGTGCGCAAATGGAAATTTTCGTTTTCCCTTATTAAGTGGAATCTAAATTTAAGCAAGTCCATACGAATGCACTAGATCTTGAAGGGAAGTATTTATTGTATTACAACATCTTACTTTTCTTGATTTTTCTACTTTATGGTTAAATAGCTATGATTGAAAGAGTGTAATTGTCATTATTGTCAGCACTGGTTCTACTTTGAGACAAGTTCATTGCAGAGGGAATGGGACTTGTTTCTGTTTTTCACTATTTTCTCTCCCATTCTTGTCTATCACCAAATCCTTTCACCCTCACCCATTTCTTTCCACTCGGTATACACTAACAATTCACGGCAGAAAAGATTGAAGTGGGATTTAGGAAATGGCCCCTGGAAGGCTATTAAAAATTTATATATTTAAATGGACTGTCTTATAGGTCAGTTAAAAACCATATTCGTTAAAAAACCAAAATAACAACAACAAAAAATTAAAAACCACGTCTGGGGCATGTTCTGGGAAAAGACATGGCTTTAGTTTCTGATTAAATTCTGATGTATCCAATTCTTGCAAATTTCCCTTGGGAAAATGCAGTAATGGCTACTCTAAAGAATTCCATGTTATGCACACAGCTTTGGAAGCATACTCTAATGTAGGGTAACCAGGAATATTGACGTTGTGGCCACTGCTTGGAAAAAAGAGGACTGTTTCTTTCATTTTTTAACTCATTTTATATATTTTAAGTAATGGAACTATAAAAAATTCTCTTATAAGTCAAAACCATACAAGATACAGTCTGTTCTTGATTATCCATACCCACAAAGGGTTTCATTAACATAGACAGTTGAACTCTATAAATTAACCAGCAAGGGTAGAACCGCTGCCGTGCAGTCTGATACTGAGCATCTTGCCTGGAGATGGAATCAAGGCTCAGTCCAACTGCACCTCCAGTGACAGATTCCATTCCTGATTTGAGAGTTTAGATCTTATTTCTGTTGCCTTATCTCTGGCCTAAGTAATGTAGCTGGAAGGGAAACTGTCACTAGGAACAGCATACCACATTCATTGTTGAAATAATCAAAGGTTAATCATGTTTCGAGCTGGGTGTGATGGCGCGTACCTGTAGTCCATGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACATGAGCTTGGGAGTTGGAGGCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACC
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Task1_train_19194
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A variant has been detected on Chromosome 13 in RB1 (RB transcriptional corepressor 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_19195
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This mutation is located in gene RB1 (RB transcriptional corepressor 1) on Chromosome 13. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; not provided
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CCCCAATGGGTTCTTCCTGCTGGCTGCACAGACAAAATCAATCCACCAAGATTGTGGCATTGCAGTAGAGATAGTTTAATTGACCACTAGGCTGACCCATGTGGGAGAACTGGAGTTATCACTCAAATCAGCCTCAGCTGGTTAAGTTCTTAGTGCAAGCACTCATAGGGCATTTTCTTCTTTTAGATTATCTTTCAGATTGGGTTCTCTGTCTGATTTTTTTCCCCTTCTTATGTTGTGATTCTTTTTTGATTTTCTATGTTTACATAATCACTGTGCTTTTCCCCCTCGTATTGCTGGGACTGTATATGTGTAACCCTGATTTGATGTTCTGTTTTCTCTGATTTAATGTGAGTGAATATCCCTTCACTCTGCACTTAATCTGTGACTTGTTTATGTTCCCCAAAGAGCTATGGTATGGGAGCAGGCATTTTTATTATATCTGCTTTTAGTCAGGAGGTAAGGGAGAAAGTAGATAATTCAACTGTAATGATACAAGCCGTTGTTCTGAGTTTTTGTTAGAATGAACTTTATAACAGAACACTTCTAGTGGCAGTTTTATCTTTTTTCTATAGCAGGATTGTTTTGGGATTCAAATTGTCCCCAGTTCAACACAGTATGCAGAGTCTCTGTGTTGTCAGAAAAATAAGCTATAGTTGTTTACTTCCTCCATTTTACTCTTCTCTTATCAGCAGTTTCTCCCTCCAAGTCAGAGAGGCAAAAGATGAGGATACCGTTTGAGTTAGTCTCGCTCAGTCAGTCTCTCATTTGATATTGGTACCAGCACTTTAATACCTAATAAAATGAAAGCAAAAGAATGTACTTGAGAGAGATTCTTTCATCTGACTTCACCGTTTTTACCTAGAAATCCTTGATATCGTTCTTTACCACTATGGTATTTTAAAATAACTTATTTGTGAATATATTGCAGACATATTTTTTGCACCATACCATTGTATCTAGAAAACCTATAAAGATGCAACGTTATCTGTTTTCTCACAAAGTTTCTGCACATCCAGTGTTTGCTGAGATTATTACTGGTTTAGCAGTCAGATACTCAGAAAATAGAAAGTGAATCAAATTGAACTTCTCTTTTAAAAATAATGTATGACATGGAGCCATAAGCAAATTTGTAATAGCTGTGTTTTATCATGATTTGTATATTTTATGTAGCTACACTATTTGTTTTCTTAGGTATCTGTTATATGCATTTATTTTCTCACAGCCATCTAGTTGTATATATATTCTAATAACTTTAAAGATTTTATGGTGAACAATTATTTTATAGATGACTTTAAATTTATATACTAATTTTGTTATCTCTTAATGGTTTTGGTTATTGTAAGATTTTAGAGGGGTTGAAATTAAAAATATATAAGGTTTAGATATAAATAATTGGAATAAAATCATAATTTTATAAATAAAATAATTATTTTAAATTTTTAGATAATGAGAATTAATTGAATCATTGGAATTAGAATAAATTCTAATAAACTTAGTAATTTTATATAATAAATATACTTATAAAAGTGGAATTAAAAATTTGAATTCTAATTATTATAATAAAATATTATACAAATATAAATAAAATATTTATAAAATTAGAATTAAAGATTAGCATTTATCATACTTCAAAATCTTTCTCTGGAGTAATACATTCTATAGTTCTTAAAATTAGAAATAAATTTAAAAAGCAAAATTTATAGTGATTTTAGACATAAAGAATTAATTATAACAGAAATACTTAAATGTAAAATTCTCAGAGTAGACTTAACACTTGATTTATAATTCCATAACTTTACATATTTCTATTTTACATATTTTATACCTTTTAAAACAGATTTTTTTTTTTTTTACAAAAAAAAGAAAGAAAATCTTTACCATGCTGATAGTGATTGTTGAATGAATAAATTTATGGATATACTCTACCCTGCGATTTTCTCTCATACAAAGATCTGAATCTCTAACTTTCTTTAAAAATGTACATTTTTTTTTCAGGGGAAGTATTACAAATGGAAGATGATCTGGTGATTTCATTTCAGTTAATGCTATGTGTCCTTGACTATTTTATTAAACTCTCACCTCCCATGTTGCTCAAAGAACCATATAGTAAGTATTTAATTTATGCCCCTTTTACTTTCTCATTCAGCAGTTGCTTATTGAATGTCTAGTGGGTACCAAACATGGTTCTAAGGCTGACAGGATGATAAAAAATAAATCAGACATGGACTTTGCCCATAAGTAGTGTAAGTTATAGAAGGAAAGATAAGACATGGAAACAAATGATTAGAGTATATGGTAGAAAGTGGTTTGGGTCAAAATACAACAAATGGAGGTTTGGGAGACAAGAAAGTTTTTCCAGCTGTGGAAGACCAAAGAATACCATATAAAAGAAGTAGTATTTGAAATTAACATGGAAGAGTGGTTAGGATTGGGGAAAGGCATTCTCAGTAAAGTGTTGGGGGAGGGCATTCCCAGTGAAGAAAAGCAAGAAACAAGAAAAAGATATGAATGAAATTGCATGGGGAAGAGTGGCCTATTCTAAGGGAACAGCTTAACTAAGTTTTTATTACTATTGGATGTTGTAATAACTATGTATTTTTTTGTATATAAGCTATAACTCATACTATTTCAGTGGGTGATGAGTGATGAGATGGGAAGTATATTTAAATAAAAATAACTTGCTAATATAATTAGATAGCATTAAGGAAGTATGAGTAAGGTATATTCCTTTTAGCCTAGAATTGCTTCCTTTCATGGCTTCAAGAGTAGGATTTCAAAGTCACTTATTATATTATTATATACAGAAAAATGTAAACTTACTTAAGGTCAGACTAATTCCTTGCTTCTGAAATGATGAAAGTATTAATGCTAAAAATAATAGATAACATGGAAGTTTCAAAGTGTTGTTGAAATGGATGGAAGGATGAAGGCTCATTAAACTTTGTGAACAAGAATTTAGTGGAAAAATTAAGTATGGAGCAGAATTTTGAAGATGTGTTGAACATGGTTTGGCAGAGAAGGCAGAAACCTTCATTTAGCAGAAACCACATGCAAAGAAAGAAATAAAAAAAATTCTATATAGAAAACAAATATACTTCAAATTTTCTCCCAAATTTTATAAATTTCCTTTATATACCCTTTCCCCACTTTTTTCAATGTTATAACTTTAATAAGTTGATGTTGCAAGTTACTTTAGGTTGACAATCTTTGTTCTTTTGGATAATTCAAATGTACATGTGAATTCTCTAAGTGCTCTGTTAAAGAGCAATCAGCATGGGGTATTATTGAACTGACTGAATATGGTAACTCTTAGTTAATTTTTGTTGTAGAGAATTTCAAATGAATACAAAAATAGTAGTATAATAAGCCTCCATGTACTTATCATGTAACTTCAACAGATAATTTACAGTTAATCTGTAGCCCCATTGCCTGCTCAGTTCCCCCAGCTGTATTATTTTGAAGCACATCTTTGCATACCATTTCATCCTTATACATCTCAGTATATATCTCTAAAAAATACTTTTTAAAAAGCATAATTACAGTGCTCTTTGTTATCACACCTACAAATCAATAAATAGTGACTCCTTAATATTACTGAATATCTAGAAAGTGCTCAGATTTTCTTGTAAAAATAATTAAAAAATTTTTTTACAGTTTGAATGAGAATCTAAATAAGATTTATACTTTGTGTTTGGTTGACATGTTTTAAAAACTCTTTTAAAAGTTTCTCTTCCATCCTTTCTTTTTTTCCTTGTAATTTATTTTTTAAATAATCAGATTGTCTTGAGTTTTCCACAGTGTGGTTTTTGCTGATCATATTCTGTGGTATAGTTTAACATGTTCTTCTGTCCTCTCAATTTCTTGTAAGTTGTTGATTGGATCTAGAGGCAATACATACTTTTTATACTTAATCATCTGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCACTCTGTCGCCCAGGCCTGGAGTTCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATGGGCATGCACCACCACACCTGGCTAA
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CCCCAATGGGTTCTTCCTGCTGGCTGCACAGACAAAATCAATCCACCAAGATTGTGGCATTGCAGTAGAGATAGTTTAATTGACCACTAGGCTGACCCATGTGGGAGAACTGGAGTTATCACTCAAATCAGCCTCAGCTGGTTAAGTTCTTAGTGCAAGCACTCATAGGGCATTTTCTTCTTTTAGATTATCTTTCAGATTGGGTTCTCTGTCTGATTTTTTTCCCCTTCTTATGTTGTGATTCTTTTTTGATTTTCTATGTTTACATAATCACTGTGCTTTTCCCCCTCGTATTGCTGGGACTGTATATGTGTAACCCTGATTTGATGTTCTGTTTTCTCTGATTTAATGTGAGTGAATATCCCTTCACTCTGCACTTAATCTGTGACTTGTTTATGTTCCCCAAAGAGCTATGGTATGGGAGCAGGCATTTTTATTATATCTGCTTTTAGTCAGGAGGTAAGGGAGAAAGTAGATAATTCAACTGTAATGATACAAGCCGTTGTTCTGAGTTTTTGTTAGAATGAACTTTATAACAGAACACTTCTAGTGGCAGTTTTATCTTTTTTCTATAGCAGGATTGTTTTGGGATTCAAATTGTCCCCAGTTCAACACAGTATGCAGAGTCTCTGTGTTGTCAGAAAAATAAGCTATAGTTGTTTACTTCCTCCATTTTACTCTTCTCTTATCAGCAGTTTCTCCCTCCAAGTCAGAGAGGCAAAAGATGAGGATACCGTTTGAGTTAGTCTCGCTCAGTCAGTCTCTCATTTGATATTGGTACCAGCACTTTAATACCTAATAAAATGAAAGCAAAAGAATGTACTTGAGAGAGATTCTTTCATCTGACTTCACCGTTTTTACCTAGAAATCCTTGATATCGTTCTTTACCACTATGGTATTTTAAAATAACTTATTTGTGAATATATTGCAGACATATTTTTTGCACCATACCATTGTATCTAGAAAACCTATAAAGATGCAACGTTATCTGTTTTCTCACAAAGTTTCTGCACATCCAGTGTTTGCTGAGATTATTACTGGTTTAGCAGTCAGATACTCAGAAAATAGAAAGTGAATCAAATTGAACTTCTCTTTTAAAAATAATGTATGACATGGAGCCATAAGCAAATTTGTAATAGCTGTGTTTTATCATGATTTGTATATTTTATGTAGCTACACTATTTGTTTTCTTAGGTATCTGTTATATGCATTTATTTTCTCACAGCCATCTAGTTGTATATATATTCTAATAACTTTAAAGATTTTATGGTGAACAATTATTTTATAGATGACTTTAAATTTATATACTAATTTTGTTATCTCTTAATGGTTTTGGTTATTGTAAGATTTTAGAGGGGTTGAAATTAAAAATATATAAGGTTTAGATATAAATAATTGGAATAAAATCATAATTTTATAAATAAAATAATTATTTTAAATTTTTAGATAATGAGAATTAATTGAATCATTGGAATTAGAATAAATTCTAATAAACTTAGTAATTTTATATAATAAATATACTTATAAAAGTGGAATTAAAAATTTGAATTCTAATTATTATAATAAAATATTATACAAATATAAATAAAATATTTATAAAATTAGAATTAAAGATTAGCATTTATCATACTTCAAAATCTTTCTCTGGAGTAATACATTCTATAGTTCTTAAAATTAGAAATAAATTTAAAAAGCAAAATTTATAGTGATTTTAGACATAAAGAATTAATTATAACAGAAATACTTAAATGTAAAATTCTCAGAGTAGACTTAACACTTGATTTATAATTCCATAACTTTACATATTTCTATTTTACATATTTTATACCTTTTAAAACAGATTTTTTTTTTTTTTACAAAAAAAAGAAAGAAAATCTTTACCATGCTGATAGTGATTGTTGAATGAATAAATTTATGGATATACTCTACCCTGCGATTTTCTCTCATACAAAGATCTGAATCTCTAACTTTCTTTAAAAATGTACATTTTTTTTTCAGGGGAAGTATTACAAATGGAAGATGATCTGGTGATTTCATTTCAGTTAATGGTATGTGTCCTTGACTATTTTATTAAACTCTCACCTCCCATGTTGCTCAAAGAACCATATAGTAAGTATTTAATTTATGCCCCTTTTACTTTCTCATTCAGCAGTTGCTTATTGAATGTCTAGTGGGTACCAAACATGGTTCTAAGGCTGACAGGATGATAAAAAATAAATCAGACATGGACTTTGCCCATAAGTAGTGTAAGTTATAGAAGGAAAGATAAGACATGGAAACAAATGATTAGAGTATATGGTAGAAAGTGGTTTGGGTCAAAATACAACAAATGGAGGTTTGGGAGACAAGAAAGTTTTTCCAGCTGTGGAAGACCAAAGAATACCATATAAAAGAAGTAGTATTTGAAATTAACATGGAAGAGTGGTTAGGATTGGGGAAAGGCATTCTCAGTAAAGTGTTGGGGGAGGGCATTCCCAGTGAAGAAAAGCAAGAAACAAGAAAAAGATATGAATGAAATTGCATGGGGAAGAGTGGCCTATTCTAAGGGAACAGCTTAACTAAGTTTTTATTACTATTGGATGTTGTAATAACTATGTATTTTTTTGTATATAAGCTATAACTCATACTATTTCAGTGGGTGATGAGTGATGAGATGGGAAGTATATTTAAATAAAAATAACTTGCTAATATAATTAGATAGCATTAAGGAAGTATGAGTAAGGTATATTCCTTTTAGCCTAGAATTGCTTCCTTTCATGGCTTCAAGAGTAGGATTTCAAAGTCACTTATTATATTATTATATACAGAAAAATGTAAACTTACTTAAGGTCAGACTAATTCCTTGCTTCTGAAATGATGAAAGTATTAATGCTAAAAATAATAGATAACATGGAAGTTTCAAAGTGTTGTTGAAATGGATGGAAGGATGAAGGCTCATTAAACTTTGTGAACAAGAATTTAGTGGAAAAATTAAGTATGGAGCAGAATTTTGAAGATGTGTTGAACATGGTTTGGCAGAGAAGGCAGAAACCTTCATTTAGCAGAAACCACATGCAAAGAAAGAAATAAAAAAAATTCTATATAGAAAACAAATATACTTCAAATTTTCTCCCAAATTTTATAAATTTCCTTTATATACCCTTTCCCCACTTTTTTCAATGTTATAACTTTAATAAGTTGATGTTGCAAGTTACTTTAGGTTGACAATCTTTGTTCTTTTGGATAATTCAAATGTACATGTGAATTCTCTAAGTGCTCTGTTAAAGAGCAATCAGCATGGGGTATTATTGAACTGACTGAATATGGTAACTCTTAGTTAATTTTTGTTGTAGAGAATTTCAAATGAATACAAAAATAGTAGTATAATAAGCCTCCATGTACTTATCATGTAACTTCAACAGATAATTTACAGTTAATCTGTAGCCCCATTGCCTGCTCAGTTCCCCCAGCTGTATTATTTTGAAGCACATCTTTGCATACCATTTCATCCTTATACATCTCAGTATATATCTCTAAAAAATACTTTTTAAAAAGCATAATTACAGTGCTCTTTGTTATCACACCTACAAATCAATAAATAGTGACTCCTTAATATTACTGAATATCTAGAAAGTGCTCAGATTTTCTTGTAAAAATAATTAAAAAATTTTTTTACAGTTTGAATGAGAATCTAAATAAGATTTATACTTTGTGTTTGGTTGACATGTTTTAAAAACTCTTTTAAAAGTTTCTCTTCCATCCTTTCTTTTTTTCCTTGTAATTTATTTTTTAAATAATCAGATTGTCTTGAGTTTTCCACAGTGTGGTTTTTGCTGATCATATTCTGTGGTATAGTTTAACATGTTCTTCTGTCCTCTCAATTTCTTGTAAGTTGTTGATTGGATCTAGAGGCAATACATACTTTTTATACTTAATCATCTGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCACTCTGTCGCCCAGGCCTGGAGTTCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATGGGCATGCACCACCACACCTGGCTAA
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Task1_train_19196
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Chromosome 13 houses a mutation in gene RB1 (RB transcriptional corepressor 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Retinoblastoma
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Task1_train_19197
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A mutation found in RB1 (RB transcriptional corepressor 1) on Chromosome 13 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Retinoblastoma
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TAATTTGTTTAGGATAATGACCTCCAGCTACATCCATGTGGCTGCAAAGGGCATAATTTCATTCTTTTTTTATGACTGTATAGTACTCCATAGTGTATAAGTACCACATTTTCTTTATCCAATCCACCACTGAAGGGCACCTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGCATACCAGTGAACATATGAGTGCATGTGAAAGACATTTTCTAGAGCTCAATTTAAAGCTTAACTTTTAATGAAGCTTAAAAGCTTAATTATGTAGATGATAAGTTGCATATGTCAAAGTGAACATGTCTTGAAGGTCATTATGTTTTTCCTTCATTTTACTTCCTTATTAGTTCAAATTTCTTCATTTTTAAAATTAATGCCACCTTCCCTCCATGTAAAATCTTAGAAGCTATGAACATTTTAATGGACATTTTGGCAACAATTCTTTTATGACAGGAAATGCTTGTTTGTTATATGTTTCTAAGTTTGTGTGCTGTTTTTTTTTTTTAGGAATATAGAATTGCTGATATTCTAGAATGTGAAAATGTCGCCAGACAATGCACATTACAATGAAAATTATAATCTTATTTTTATTTATATATATATATATTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGAAATGGCATGATAATTGGCTCACTACAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGAAGCCTGCTACCATGTCCAGCTAATTATTGTAATTTTTGTGGAGATGGTGTTTCACAATGTTTCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGACCTCAGGTGATCTGCTCACTTCAGTTTTCCAAAGTGCCGGGATTACAGTCATGAGCCACTGTGCCTGGCCATAATCTTAATTTTAGAAACTTTATTTTTGAATGTATATATTGAATGTGTTTTATGTATAAAGGATAAAAAATAGAATAAATCTTTGTAGCTGATGAGAATCATGCTGTGATTACTTTTTATATATCATAATATGAATTATATAATATTATATAATATGCATTTTAATACATCATCTTGTGATGTGTTTTAATTATTAAAGTTGAATAGCCCCACTCCAAATGATACATGTATTGGAACTTCTTTTGCAACAATTTCCCTATCTTGTATTTCTGAAAATGTAATCAAATGATTTAGCTAATTCATAACTCTTTCAAAGCACGTTTTAAAATTAGGAAATGGTCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGTTGGATCACCTGAAATCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGTCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAGAGACAAAAATTAGTGAGGCGTGGTGCGCTTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGACACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTAAATGATACCAAGCTCAAGCCTTGGTTTTATTTCATTTGCTTTTTCGGAAGCAACATACATCCCAATATAACTCTTAATTGAAGGTATTTTATGAGAATGTATGAGGCTCTTTCTGATGGATGGAAAGCTTAACAAATTTGCTCTTCTCTAGCCTAGTGGCAGAAAATTTAGATAATAGGGTTTTTTAGTTGTACTGTAGTATTTTTTGCTCATTAACATCCAGTGAAATGATATTGTCTGCTTATGTTCAGTAGTTGTGGTTACCTAGTTATTATGGAAGTGTTTCCACATTTTTATGAACAATTTAAAAAGTCATATATTATGGAGCAGAAAATATTAATTCTGATTACACAGTATCCTCGACATTGATTTCTGTTTTTACCTCCTAAAGAACTGCACAGTGAATCCAAAAGAAAGTATACTGAAAAGAGTGAAGGATATAGGATACATCTTTAAAGAGAAATTTGCTAAAGCTGTGGGACAGGGTTGTGTCGAAATTGGATCACAGGTAACTTGAATTCATTGTAATTCGTGGTACTATAGAGTAATAATATTAAAAGCAGCATCTTTCCAGTTCGTATAAATACTCTAACAGTATTTGTCTAGTAGTATAAAATACTGTCAGATACTATATCCCTGCTGCCTGTGTATGCTGCTATTTATGGGTAACTTTATGGAAAACTACCTCCCACCCCATTATAAAAACTATGTAATAAAGGAACACATAGCCATTGTAGAAATTTTGGAAAATACAACTAAGAAAAAAATTGAAATCTTTGATATTAAATTTTTGATTTTGCTTTGACTTCTACATGTATGACTGTTCATGTATGCATATCCTAATGTGAATGGGACTATACATGCCATTTGTCAGTGATATTATTGAGTGATATTATTTCAGGAAATCTAAAGCTAATATAATAGGTAAGAGTATGGGCCATGGAGTGACAGCCCTGGGTTTATATTTGGTTCTACCATTGTTGATCTTGGACATGTCATTTAACTTCTCTGAGATTCAGGTTCTATATTTGCTCTGCTTTGTTGTGTGGCATTAATGAGGATAATATACAAAAATATATTGGAAAACTGGAGTCCACTGTACACATTTATTTCAGTGTAGTGAGGTTATATTTTGATGCCATCAGTGTTTTAAACATTGATATTTAATGGTTCTTTTTGATTCTACAGCCATGCACCACTTAACAGGGATATGTTCTGACAAATGCATCATTAGGCAATTTTGTTGTGTGAACCTGGTAGAGTGTGTCTGTACAAACCTAGATGGTATAGCCGATTGTACATCTAAGCTGTATGATATAGCCTATTCATTCCTAGGCTACAGGCCTCTACAGCATGTGTACTGAATACTGTAGGTAATGGTAACATAATGTGTTACCATTTGTGTATCTAAATATATCCAAACATAGAAAAGGTAAAGATATAGTACAAAAGATAAAAAATGGAACATTTGCACAGAGCACTTACTATGAAAGGAGCTTACAGGATTGAAAGTTGCTCTGAATGAGTCAGTGAGTCGAGTGGCAAGTGAATGTGAAGGCCTACAATATTACCTATGACATGACTGTACACTATCGTAGACTTTATAAATACTACACTTAGGCTAAACTAATTTCATAAACATTTTTTCTTTCTTCAGTAGTAAATTAACCATAGCTCACTGTAACTTTTTTACTTTATAAATCTTCAGTTTGTAAGAAACTTTTGACTCTTATAACACTTAGCTTAAAACACAAACACCTTATACAGCTGTACAAAAATATTTTCTTTCTTTATAATCCTTATTCTGTACACTTTTTTCTATTTAAAAATTTTTTCAATTTCATAAAGATTTTTGCCAAAAACAAAGGCAAACACACACATTAGCCTAGGCCTACACAGGATCAGGATTAACAATACCACTGTCTTCTGCCTCCAAATTCTGTCCCAAGTCTTCAGGGACAATAAAATGCATAGAGCTGTCAACTCCTATGATGATGATGCTATCTTCTGGAATATCTCCTGAAGGAGCTGCCTGAGGGTGTTTTACATTTAACTTTTTTTTTTTTTTACAAGTAGAAGGAGGATGCTCTAAACTAATAAAAAGTATAGTATAATAAATACATAAACCAGTAACATGTTCATTATTAAGTATTATGTACTGTACATAATTGTATGTACTATACTTTTATATGACTGGCAGTGCAATAGGTTTATTTACATCAGCATCATCACAAAGATGTGAGTAATGTAATGCATTGCACTACATTACACTAAACAATAGGAATTTTTCAGCTCCATTATAATCTTATGGGACTACTGTTAGATATGCAGTCAGTTATTGACCAAAAACGTTGTTATGCGGTGCATGATTATATATGAGATTTTTGCTCTTAGTTTGGAAGGAAATAATATGGTGTGTGTTTATATTTCTAAAATTTGGTTATTCTTTCAAATAATGGGAACTAGTTATTTGGCTAAAACTTCTTGCTCATAAGGTCAGTTTGATCTGATTTTTGCCTGTGTCAGTTTTACTAAATTTATGGACAAAGACTGTC
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TAATTTGTTTAGGATAATGACCTCCAGCTACATCCATGTGGCTGCAAAGGGCATAATTTCATTCTTTTTTTATGACTGTATAGTACTCCATAGTGTATAAGTACCACATTTTCTTTATCCAATCCACCACTGAAGGGCACCTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGCATACCAGTGAACATATGAGTGCATGTGAAAGACATTTTCTAGAGCTCAATTTAAAGCTTAACTTTTAATGAAGCTTAAAAGCTTAATTATGTAGATGATAAGTTGCATATGTCAAAGTGAACATGTCTTGAAGGTCATTATGTTTTTCCTTCATTTTACTTCCTTATTAGTTCAAATTTCTTCATTTTTAAAATTAATGCCACCTTCCCTCCATGTAAAATCTTAGAAGCTATGAACATTTTAATGGACATTTTGGCAACAATTCTTTTATGACAGGAAATGCTTGTTTGTTATATGTTTCTAAGTTTGTGTGCTGTTTTTTTTTTTTAGGAATATAGAATTGCTGATATTCTAGAATGTGAAAATGTCGCCAGACAATGCACATTACAATGAAAATTATAATCTTATTTTTATTTATATATATATATATTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGAAATGGCATGATAATTGGCTCACTACAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGAAGCCTGCTACCATGTCCAGCTAATTATTGTAATTTTTGTGGAGATGGTGTTTCACAATGTTTCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGACCTCAGGTGATCTGCTCACTTCAGTTTTCCAAAGTGCCGGGATTACAGTCATGAGCCACTGTGCCTGGCCATAATCTTAATTTTAGAAACTTTATTTTTGAATGTATATATTGAATGTGTTTTATGTATAAAGGATAAAAAATAGAATAAATCTTTGTAGCTGATGAGAATCATGCTGTGATTACTTTTTATATATCATAATATGAATTATATAATATTATATAATATGCATTTTAATACATCATCTTGTGATGTGTTTTAATTATTAAAGTTGAATAGCCCCACTCCAAATGATACATGTATTGGAACTTCTTTTGCAACAATTTCCCTATCTTGTATTTCTGAAAATGTAATCAAATGATTTAGCTAATTCATAACTCTTTCAAAGCACGTTTTAAAATTAGGAAATGGTCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGTTGGATCACCTGAAATCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGTCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAGAGACAAAAATTAGTGAGGCGTGGTGCGCTTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGACACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTAAATGATACCAAGCTCAAGCCTTGGTTTTATTTCATTTGCTTTTTCGGAAGCAACATACATCCCAATATAACTCTTAATTGAAGGTATTTTATGAGAATGTATGAGGCTCTTTCTGATGGATGGAAAGCTTAACAAATTTGCTCTTCTCTAGCCTAGTGGCAGAAAATTTAGATAATAGGGTTTTTTAGTTGTACTGTAGTATTTTTTGCTCATTAACATCCAGTGAAATGATATTGTCTGCTTATGTTCAGTAGTTGTGGTTACCTAGTTATTATGGAAGTGTTTCCACATTTTTATGAACAATTTAAAAAGTCATATATTATGGAGCAGAAAATATTAATTCTGATTACACAGTATCCTCGACATTGATTTCTGTTTTTACCTCCTAAAGAACTGCACAGTGAATCCAAAAGAAAGTATACTGAAAAGAGTGAAGGATATAGGATACATCTTTAAAGAGAAATTTGCTAAAGCTGTGGGACAGGGTTGTGTCGAAATTGGATCACACGTAACTTGAATTCATTGTAATTCGTGGTACTATAGAGTAATAATATTAAAAGCAGCATCTTTCCAGTTCGTATAAATACTCTAACAGTATTTGTCTAGTAGTATAAAATACTGTCAGATACTATATCCCTGCTGCCTGTGTATGCTGCTATTTATGGGTAACTTTATGGAAAACTACCTCCCACCCCATTATAAAAACTATGTAATAAAGGAACACATAGCCATTGTAGAAATTTTGGAAAATACAACTAAGAAAAAAATTGAAATCTTTGATATTAAATTTTTGATTTTGCTTTGACTTCTACATGTATGACTGTTCATGTATGCATATCCTAATGTGAATGGGACTATACATGCCATTTGTCAGTGATATTATTGAGTGATATTATTTCAGGAAATCTAAAGCTAATATAATAGGTAAGAGTATGGGCCATGGAGTGACAGCCCTGGGTTTATATTTGGTTCTACCATTGTTGATCTTGGACATGTCATTTAACTTCTCTGAGATTCAGGTTCTATATTTGCTCTGCTTTGTTGTGTGGCATTAATGAGGATAATATACAAAAATATATTGGAAAACTGGAGTCCACTGTACACATTTATTTCAGTGTAGTGAGGTTATATTTTGATGCCATCAGTGTTTTAAACATTGATATTTAATGGTTCTTTTTGATTCTACAGCCATGCACCACTTAACAGGGATATGTTCTGACAAATGCATCATTAGGCAATTTTGTTGTGTGAACCTGGTAGAGTGTGTCTGTACAAACCTAGATGGTATAGCCGATTGTACATCTAAGCTGTATGATATAGCCTATTCATTCCTAGGCTACAGGCCTCTACAGCATGTGTACTGAATACTGTAGGTAATGGTAACATAATGTGTTACCATTTGTGTATCTAAATATATCCAAACATAGAAAAGGTAAAGATATAGTACAAAAGATAAAAAATGGAACATTTGCACAGAGCACTTACTATGAAAGGAGCTTACAGGATTGAAAGTTGCTCTGAATGAGTCAGTGAGTCGAGTGGCAAGTGAATGTGAAGGCCTACAATATTACCTATGACATGACTGTACACTATCGTAGACTTTATAAATACTACACTTAGGCTAAACTAATTTCATAAACATTTTTTCTTTCTTCAGTAGTAAATTAACCATAGCTCACTGTAACTTTTTTACTTTATAAATCTTCAGTTTGTAAGAAACTTTTGACTCTTATAACACTTAGCTTAAAACACAAACACCTTATACAGCTGTACAAAAATATTTTCTTTCTTTATAATCCTTATTCTGTACACTTTTTTCTATTTAAAAATTTTTTCAATTTCATAAAGATTTTTGCCAAAAACAAAGGCAAACACACACATTAGCCTAGGCCTACACAGGATCAGGATTAACAATACCACTGTCTTCTGCCTCCAAATTCTGTCCCAAGTCTTCAGGGACAATAAAATGCATAGAGCTGTCAACTCCTATGATGATGATGCTATCTTCTGGAATATCTCCTGAAGGAGCTGCCTGAGGGTGTTTTACATTTAACTTTTTTTTTTTTTTACAAGTAGAAGGAGGATGCTCTAAACTAATAAAAAGTATAGTATAATAAATACATAAACCAGTAACATGTTCATTATTAAGTATTATGTACTGTACATAATTGTATGTACTATACTTTTATATGACTGGCAGTGCAATAGGTTTATTTACATCAGCATCATCACAAAGATGTGAGTAATGTAATGCATTGCACTACATTACACTAAACAATAGGAATTTTTCAGCTCCATTATAATCTTATGGGACTACTGTTAGATATGCAGTCAGTTATTGACCAAAAACGTTGTTATGCGGTGCATGATTATATATGAGATTTTTGCTCTTAGTTTGGAAGGAAATAATATGGTGTGTGTTTATATTTCTAAAATTTGGTTATTCTTTCAAATAATGGGAACTAGTTATTTGGCTAAAACTTCTTGCTCATAAGGTCAGTTTGATCTGATTTTTGCCTGTGTCAGTTTTACTAAATTTATGGACAAAGACTGTC
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Task1_train_19198
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This mutation occurs in RB1 (RB transcriptional corepressor 1) on Chromosome 13. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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CTCTGCTTTGTTGTGTGGCATTAATGAGGATAATATACAAAAATATATTGGAAAACTGGAGTCCACTGTACACATTTATTTCAGTGTAGTGAGGTTATATTTTGATGCCATCAGTGTTTTAAACATTGATATTTAATGGTTCTTTTTGATTCTACAGCCATGCACCACTTAACAGGGATATGTTCTGACAAATGCATCATTAGGCAATTTTGTTGTGTGAACCTGGTAGAGTGTGTCTGTACAAACCTAGATGGTATAGCCGATTGTACATCTAAGCTGTATGATATAGCCTATTCATTCCTAGGCTACAGGCCTCTACAGCATGTGTACTGAATACTGTAGGTAATGGTAACATAATGTGTTACCATTTGTGTATCTAAATATATCCAAACATAGAAAAGGTAAAGATATAGTACAAAAGATAAAAAATGGAACATTTGCACAGAGCACTTACTATGAAAGGAGCTTACAGGATTGAAAGTTGCTCTGAATGAGTCAGTGAGTCGAGTGGCAAGTGAATGTGAAGGCCTACAATATTACCTATGACATGACTGTACACTATCGTAGACTTTATAAATACTACACTTAGGCTAAACTAATTTCATAAACATTTTTTCTTTCTTCAGTAGTAAATTAACCATAGCTCACTGTAACTTTTTTACTTTATAAATCTTCAGTTTGTAAGAAACTTTTGACTCTTATAACACTTAGCTTAAAACACAAACACCTTATACAGCTGTACAAAAATATTTTCTTTCTTTATAATCCTTATTCTGTACACTTTTTTCTATTTAAAAATTTTTTCAATTTCATAAAGATTTTTGCCAAAAACAAAGGCAAACACACACATTAGCCTAGGCCTACACAGGATCAGGATTAACAATACCACTGTCTTCTGCCTCCAAATTCTGTCCCAAGTCTTCAGGGACAATAAAATGCATAGAGCTGTCAACTCCTATGATGATGATGCTATCTTCTGGAATATCTCCTGAAGGAGCTGCCTGAGGGTGTTTTACATTTAACTTTTTTTTTTTTTTACAAGTAGAAGGAGGATGCTCTAAACTAATAAAAAGTATAGTATAATAAATACATAAACCAGTAACATGTTCATTATTAAGTATTATGTACTGTACATAATTGTATGTACTATACTTTTATATGACTGGCAGTGCAATAGGTTTATTTACATCAGCATCATCACAAAGATGTGAGTAATGTAATGCATTGCACTACATTACACTAAACAATAGGAATTTTTCAGCTCCATTATAATCTTATGGGACTACTGTTAGATATGCAGTCAGTTATTGACCAAAAACGTTGTTATGCGGTGCATGATTATATATGAGATTTTTGCTCTTAGTTTGGAAGGAAATAATATGGTGTGTGTTTATATTTCTAAAATTTGGTTATTCTTTCAAATAATGGGAACTAGTTATTTGGCTAAAACTTCTTGCTCATAAGGTCAGTTTGATCTGATTTTTGCCTGTGTCAGTTTTACTAAATTTATGGACAAAGACTGTCCTCTTAATCCTGGACAGCTATCTTGAAAATACATGTCCTAGGTCATGAGAAATGTTATATAAGGTACATAAAGTGCTTAAAATAGTACTGGGCACATAACCTATCTTTAGTATGAATGATATAAACTGAAATGGAGTTAAGGAAATCCAGGTACTGGACCTACCCTCTTGTTAATTTACTTGGGAATGTTAATCACCACTTAATACTTAAGTTGTGAGTTTTAGACAAGCTAGCTTTTGTGTTGTCTTGGCGGCCATATTTGTAAGAAGGGTGAGAAGTATGTTTTAAGAAAAGGCTTTTTAAAAAATTTTAGTAATTGTCAGCTGGGTATAGTGGTACATGCCTATAATCCCAGCCTCTTGGGAGGCCAAAGCAGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTGTGAAGGCCAGCCTGGGCAAAACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTTCATAATTGTGATTTTCTAAAATAGCAGGCTCTTATTTTTCTTTTTGTTTGTTTGTAGCGATACAAACTTAGAGTTCGCTTGTATTACCGAGTAATGGAATCCATGCTTAAATCAGTAAGTTAAAAACAATATAAAAAAATTTCAGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCAGGAGGTCAAGGCATCAAGATCATCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTAGACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTTCACCCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACACCATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCAATGCTGACACAAATAAGGTTTCAATTAAACAACTTCTTTTTTTTTTTTTAAATTATCTGTTTCAGGAAGAAGAACGATTATCCATTCAAAATTTTAGGTAAATTTTTTACTTTTAGTAAAAAATTTTTTTCTTTTTATAGAAGTAAGTATTTTATAATCTTTTTTTTTTTCCTTTAGCAAACTTCTGAATGACAACATTTTTCATATGTCTTTATTGGCGTGCGCTCTTGAGGTTGTAATGGCCACATATAGCAGTAAGTTAAATTTTCATAAATAAACACTTTTGTTCAATTTAAAGTTAAAATGTGGTGTGTTTCTTTGGTCGGGGGAGAGGGATAGTGTGAGGTTAAGGAGAAGGAATGCTTATTTTAGATCACTATATACTGAAGAATGTAATTGGTCATTATAAGCCATTTAAGAGGCTTATTTGAGTTATTTGAGGCCATCTTGGGGATAATATTTCACTAGGCTTCTCTTCTGAGTATACTGGTATACTGAATCCAAAAAAGGTACTTTTTGAAATCCCTCCGAAGACCTTTGAGATTGTAGAGTGCCAAAGGAGTATTCAAGAGTGGCCTCTACTGATATGGAAGCACTGCTGTAACCTCCATGGTTATGAAACTAAAGATTGAAGCTAGAATCCACTGGATAAACAGAACAAAGGCCAATTACAATGTTTTTAAAAACATAAATGTATATCACTTTGCAAATTATGTTGCAAATGTTAAAAGAAAGTTTTGCTTGCAGAAACAAAAGGAACATTTGTATAAGGATGCAAAACACAGAAAAAGAGGAACTTTTAGTTTCCTTATTAGTAAACAGATAAGGAAAACTGTGAATCCTCATTTATAACCAAGAAATGCATATTTTAATGAGATACCATTTTGTAACTAATGAAATTAGCAGAATCTTGAAGAATCTGTCTATCCTCTTACCAAGGATTAATGAGAATTAAAATAGATATGCCAATGGCTGATAAGATACTAAACCTGTTCCTGATATAAGTTTAGGGTATTTAAATCTTTGAAAATTTGAGATCAGCTATAAGTCCTTTCTCTAGGAAAAACACAGATTTGCTTACACTCAAAATTGGAAGGCTATTTCCTATGAGTCCGTAGACTCCAAAATAAAAAATTCTGCTCTAAATAAAAATGGTTTAACCTTTCTACTGTTTTCTTTGTCTGATAATAACTTCCAAAAAAATACCTAGCTCAAGGGTTAATATTTCATAAATAGTTACTTTTTTTTTTCATTTTTAGGAAGTACATCTCAGAATCTTGATTCTGGAACAGATTTGTCTTTCCCATGGATTCTGAATGTGCTTAATTTAAAAGCCTTTGATTTTTACAAAGTGATCGAAAGTTTTATCAAAGCAGAAGGCAACTTGACAAGAGAAATGATAAAACATTTAGAACGATGTGAACATCGAATCATGGAATCCCTTGCATGGCTCTCAGTAAGTAGCTAAATAATTGAAGAAATTCATTCATGTGCATATGGCTAACAAATTATTGTTAGTGAGAGGTGTTTCTTAACATCTACCTCAAGAACATATAGGGAATTTAATGAATAATGTTATTTCAGTCTATAGCCCAAGGATCAAGTGGAATATTAGAATGGAGCTTTAATCGAGCACCCTAAACCATCTAATACAGCACAGTGATTT
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Task1_train_19199
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This mutation is located in gene RB1 (RB transcriptional corepressor 1) on Chromosome 13. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Retinoblastoma
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CTCTGCTTTGTTGTGTGGCATTAATGAGGATAATATACAAAAATATATTGGAAAACTGGAGTCCACTGTACACATTTATTTCAGTGTAGTGAGGTTATATTTTGATGCCATCAGTGTTTTAAACATTGATATTTAATGGTTCTTTTTGATTCTACAGCCATGCACCACTTAACAGGGATATGTTCTGACAAATGCATCATTAGGCAATTTTGTTGTGTGAACCTGGTAGAGTGTGTCTGTACAAACCTAGATGGTATAGCCGATTGTACATCTAAGCTGTATGATATAGCCTATTCATTCCTAGGCTACAGGCCTCTACAGCATGTGTACTGAATACTGTAGGTAATGGTAACATAATGTGTTACCATTTGTGTATCTAAATATATCCAAACATAGAAAAGGTAAAGATATAGTACAAAAGATAAAAAATGGAACATTTGCACAGAGCACTTACTATGAAAGGAGCTTACAGGATTGAAAGTTGCTCTGAATGAGTCAGTGAGTCGAGTGGCAAGTGAATGTGAAGGCCTACAATATTACCTATGACATGACTGTACACTATCGTAGACTTTATAAATACTACACTTAGGCTAAACTAATTTCATAAACATTTTTTCTTTCTTCAGTAGTAAATTAACCATAGCTCACTGTAACTTTTTTACTTTATAAATCTTCAGTTTGTAAGAAACTTTTGACTCTTATAACACTTAGCTTAAAACACAAACACCTTATACAGCTGTACAAAAATATTTTCTTTCTTTATAATCCTTATTCTGTACACTTTTTTCTATTTAAAAATTTTTTCAATTTCATAAAGATTTTTGCCAAAAACAAAGGCAAACACACACATTAGCCTAGGCCTACACAGGATCAGGATTAACAATACCACTGTCTTCTGCCTCCAAATTCTGTCCCAAGTCTTCAGGGACAATAAAATGCATAGAGCTGTCAACTCCTATGATGATGATGCTATCTTCTGGAATATCTCCTGAAGGAGCTGCCTGAGGGTGTTTTACATTTAACTTTTTTTTTTTTTTACAAGTAGAAGGAGGATGCTCTAAACTAATAAAAAGTATAGTATAATAAATACATAAACCAGTAACATGTTCATTATTAAGTATTATGTACTGTACATAATTGTATGTACTATACTTTTATATGACTGGCAGTGCAATAGGTTTATTTACATCAGCATCATCACAAAGATGTGAGTAATGTAATGCATTGCACTACATTACACTAAACAATAGGAATTTTTCAGCTCCATTATAATCTTATGGGACTACTGTTAGATATGCAGTCAGTTATTGACCAAAAACGTTGTTATGCGGTGCATGATTATATATGAGATTTTTGCTCTTAGTTTGGAAGGAAATAATATGGTGTGTGTTTATATTTCTAAAATTTGGTTATTCTTTCAAATAATGGGAACTAGTTATTTGGCTAAAACTTCTTGCTCATAAGGTCAGTTTGATCTGATTTTTGCCTGTGTCAGTTTTACTAAATTTATGGACAAAGACTGTCCTCTTAATCCTGGACAGCTATCTTGAAAATACATGTCCTAGGTCATGAGAAATGTTATATAAGGTACATAAAGTGCTTAAAATAGTACTGGGCACATAACCTATCTTTAGTATGAATGATATAAACTGAAATGGAGTTAAGGAAATCCAGGTACTGGACCTACCCTCTTGTTAATTTACTTGGGAATGTTAATCACCACTTAATACTTAAGTTGTGAGTTTTAGACAAGCTAGCTTTTGTGTTGTCTTGGCGGCCATATTTGTAAGAAGGGTGAGAAGTATGTTTTAAGAAAAGGCTTTTTAAAAAATTTTAGTAATTGTCAGCTGGGTATAGTGGTACATGCCTATAATCCCAGCCTCTTGGGAGGCCAAAGCAGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTGTGAAGGCCAGCCTGGGCAAAACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTTCATAATTGTGATTTTCTAAAATAGCAGGCTCTTATTTTTCTTTTTGTTTGTTTGTAGCGATACAAACTTGGAGTTCGCTTGTATTACCGAGTAATGGAATCCATGCTTAAATCAGTAAGTTAAAAACAATATAAAAAAATTTCAGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCAGGAGGTCAAGGCATCAAGATCATCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTAGACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTTCACCCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACACCATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCAATGCTGACACAAATAAGGTTTCAATTAAACAACTTCTTTTTTTTTTTTTAAATTATCTGTTTCAGGAAGAAGAACGATTATCCATTCAAAATTTTAGGTAAATTTTTTACTTTTAGTAAAAAATTTTTTTCTTTTTATAGAAGTAAGTATTTTATAATCTTTTTTTTTTTCCTTTAGCAAACTTCTGAATGACAACATTTTTCATATGTCTTTATTGGCGTGCGCTCTTGAGGTTGTAATGGCCACATATAGCAGTAAGTTAAATTTTCATAAATAAACACTTTTGTTCAATTTAAAGTTAAAATGTGGTGTGTTTCTTTGGTCGGGGGAGAGGGATAGTGTGAGGTTAAGGAGAAGGAATGCTTATTTTAGATCACTATATACTGAAGAATGTAATTGGTCATTATAAGCCATTTAAGAGGCTTATTTGAGTTATTTGAGGCCATCTTGGGGATAATATTTCACTAGGCTTCTCTTCTGAGTATACTGGTATACTGAATCCAAAAAAGGTACTTTTTGAAATCCCTCCGAAGACCTTTGAGATTGTAGAGTGCCAAAGGAGTATTCAAGAGTGGCCTCTACTGATATGGAAGCACTGCTGTAACCTCCATGGTTATGAAACTAAAGATTGAAGCTAGAATCCACTGGATAAACAGAACAAAGGCCAATTACAATGTTTTTAAAAACATAAATGTATATCACTTTGCAAATTATGTTGCAAATGTTAAAAGAAAGTTTTGCTTGCAGAAACAAAAGGAACATTTGTATAAGGATGCAAAACACAGAAAAAGAGGAACTTTTAGTTTCCTTATTAGTAAACAGATAAGGAAAACTGTGAATCCTCATTTATAACCAAGAAATGCATATTTTAATGAGATACCATTTTGTAACTAATGAAATTAGCAGAATCTTGAAGAATCTGTCTATCCTCTTACCAAGGATTAATGAGAATTAAAATAGATATGCCAATGGCTGATAAGATACTAAACCTGTTCCTGATATAAGTTTAGGGTATTTAAATCTTTGAAAATTTGAGATCAGCTATAAGTCCTTTCTCTAGGAAAAACACAGATTTGCTTACACTCAAAATTGGAAGGCTATTTCCTATGAGTCCGTAGACTCCAAAATAAAAAATTCTGCTCTAAATAAAAATGGTTTAACCTTTCTACTGTTTTCTTTGTCTGATAATAACTTCCAAAAAAATACCTAGCTCAAGGGTTAATATTTCATAAATAGTTACTTTTTTTTTTCATTTTTAGGAAGTACATCTCAGAATCTTGATTCTGGAACAGATTTGTCTTTCCCATGGATTCTGAATGTGCTTAATTTAAAAGCCTTTGATTTTTACAAAGTGATCGAAAGTTTTATCAAAGCAGAAGGCAACTTGACAAGAGAAATGATAAAACATTTAGAACGATGTGAACATCGAATCATGGAATCCCTTGCATGGCTCTCAGTAAGTAGCTAAATAATTGAAGAAATTCATTCATGTGCATATGGCTAACAAATTATTGTTAGTGAGAGGTGTTTCTTAACATCTACCTCAAGAACATATAGGGAATTTAATGAATAATGTTATTTCAGTCTATAGCCCAAGGATCAAGTGGAATATTAGAATGGAGCTTTAATCGAGCACCCTAAACCATCTAATACAGCACAGTGATTT
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CTCTGCTTTGTTGTGTGGCATTAATGAGGATAATATACAAAAATATATTGGAAAACTGGAGTCCACTGTACACATTTATTTCAGTGTAGTGAGGTTATATTTTGATGCCATCAGTGTTTTAAACATTGATATTTAATGGTTCTTTTTGATTCTACAGCCATGCACCACTTAACAGGGATATGTTCTGACAAATGCATCATTAGGCAATTTTGTTGTGTGAACCTGGTAGAGTGTGTCTGTACAAACCTAGATGGTATAGCCGATTGTACATCTAAGCTGTATGATATAGCCTATTCATTCCTAGGCTACAGGCCTCTACAGCATGTGTACTGAATACTGTAGGTAATGGTAACATAATGTGTTACCATTTGTGTATCTAAATATATCCAAACATAGAAAAGGTAAAGATATAGTACAAAAGATAAAAAATGGAACATTTGCACAGAGCACTTACTATGAAAGGAGCTTACAGGATTGAAAGTTGCTCTGAATGAGTCAGTGAGTCGAGTGGCAAGTGAATGTGAAGGCCTACAATATTACCTATGACATGACTGTACACTATCGTAGACTTTATAAATACTACACTTAGGCTAAACTAATTTCATAAACATTTTTTCTTTCTTCAGTAGTAAATTAACCATAGCTCACTGTAACTTTTTTACTTTATAAATCTTCAGTTTGTAAGAAACTTTTGACTCTTATAACACTTAGCTTAAAACACAAACACCTTATACAGCTGTACAAAAATATTTTCTTTCTTTATAATCCTTATTCTGTACACTTTTTTCTATTTAAAAATTTTTTCAATTTCATAAAGATTTTTGCCAAAAACAAAGGCAAACACACACATTAGCCTAGGCCTACACAGGATCAGGATTAACAATACCACTGTCTTCTGCCTCCAAATTCTGTCCCAAGTCTTCAGGGACAATAAAATGCATAGAGCTGTCAACTCCTATGATGATGATGCTATCTTCTGGAATATCTCCTGAAGGAGCTGCCTGAGGGTGTTTTACATTTAACTTTTTTTTTTTTTTACAAGTAGAAGGAGGATGCTCTAAACTAATAAAAAGTATAGTATAATAAATACATAAACCAGTAACATGTTCATTATTAAGTATTATGTACTGTACATAATTGTATGTACTATACTTTTATATGACTGGCAGTGCAATAGGTTTATTTACATCAGCATCATCACAAAGATGTGAGTAATGTAATGCATTGCACTACATTACACTAAACAATAGGAATTTTTCAGCTCCATTATAATCTTATGGGACTACTGTTAGATATGCAGTCAGTTATTGACCAAAAACGTTGTTATGCGGTGCATGATTATATATGAGATTTTTGCTCTTAGTTTGGAAGGAAATAATATGGTGTGTGTTTATATTTCTAAAATTTGGTTATTCTTTCAAATAATGGGAACTAGTTATTTGGCTAAAACTTCTTGCTCATAAGGTCAGTTTGATCTGATTTTTGCCTGTGTCAGTTTTACTAAATTTATGGACAAAGACTGTCCTCTTAATCCTGGACAGCTATCTTGAAAATACATGTCCTAGGTCATGAGAAATGTTATATAAGGTACATAAAGTGCTTAAAATAGTACTGGGCACATAACCTATCTTTAGTATGAATGATATAAACTGAAATGGAGTTAAGGAAATCCAGGTACTGGACCTACCCTCTTGTTAATTTACTTGGGAATGTTAATCACCACTTAATACTTAAGTTGTGAGTTTTAGACAAGCTAGCTTTTGTGTTGTCTTGGCGGCCATATTTGTAAGAAGGGTGAGAAGTATGTTTTAAGAAAAGGCTTTTTAAAAAATTTTAGTAATTGTCAGCTGGGTATAGTGGTACATGCCTATAATCCCAGCCTCTTGGGAGGCCAAAGCAGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTGTGAAGGCCAGCCTGGGCAAAACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTTCATAATTGTGATTTTCTAAAATAGCAGGCTCTTATTTTTCTTTTTGTTTGTTTGTAGCGATACAAACTTAGAGTTCGCTTGTATTACCGAGTAATGGAATCCATGCTTAAATCAGTAAGTTAAAAACAATATAAAAAAATTTCAGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCAGGAGGTCAAGGCATCAAGATCATCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTAGACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTTCACCCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACACCATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCAATGCTGACACAAATAAGGTTTCAATTAAACAACTTCTTTTTTTTTTTTTAAATTATCTGTTTCAGGAAGAAGAACGATTATCCATTCAAAATTTTAGGTAAATTTTTTACTTTTAGTAAAAAATTTTTTTCTTTTTATAGAAGTAAGTATTTTATAATCTTTTTTTTTTTCCTTTAGCAAACTTCTGAATGACAACATTTTTCATATGTCTTTATTGGCGTGCGCTCTTGAGGTTGTAATGGCCACATATAGCAGTAAGTTAAATTTTCATAAATAAACACTTTTGTTCAATTTAAAGTTAAAATGTGGTGTGTTTCTTTGGTCGGGGGAGAGGGATAGTGTGAGGTTAAGGAGAAGGAATGCTTATTTTAGATCACTATATACTGAAGAATGTAATTGGTCATTATAAGCCATTTAAGAGGCTTATTTGAGTTATTTGAGGCCATCTTGGGGATAATATTTCACTAGGCTTCTCTTCTGAGTATACTGGTATACTGAATCCAAAAAAGGTACTTTTTGAAATCCCTCCGAAGACCTTTGAGATTGTAGAGTGCCAAAGGAGTATTCAAGAGTGGCCTCTACTGATATGGAAGCACTGCTGTAACCTCCATGGTTATGAAACTAAAGATTGAAGCTAGAATCCACTGGATAAACAGAACAAAGGCCAATTACAATGTTTTTAAAAACATAAATGTATATCACTTTGCAAATTATGTTGCAAATGTTAAAAGAAAGTTTTGCTTGCAGAAACAAAAGGAACATTTGTATAAGGATGCAAAACACAGAAAAAGAGGAACTTTTAGTTTCCTTATTAGTAAACAGATAAGGAAAACTGTGAATCCTCATTTATAACCAAGAAATGCATATTTTAATGAGATACCATTTTGTAACTAATGAAATTAGCAGAATCTTGAAGAATCTGTCTATCCTCTTACCAAGGATTAATGAGAATTAAAATAGATATGCCAATGGCTGATAAGATACTAAACCTGTTCCTGATATAAGTTTAGGGTATTTAAATCTTTGAAAATTTGAGATCAGCTATAAGTCCTTTCTCTAGGAAAAACACAGATTTGCTTACACTCAAAATTGGAAGGCTATTTCCTATGAGTCCGTAGACTCCAAAATAAAAAATTCTGCTCTAAATAAAAATGGTTTAACCTTTCTACTGTTTTCTTTGTCTGATAATAACTTCCAAAAAAATACCTAGCTCAAGGGTTAATATTTCATAAATAGTTACTTTTTTTTTTCATTTTTAGGAAGTACATCTCAGAATCTTGATTCTGGAACAGATTTGTCTTTCCCATGGATTCTGAATGTGCTTAATTTAAAAGCCTTTGATTTTTACAAAGTGATCGAAAGTTTTATCAAAGCAGAAGGCAACTTGACAAGAGAAATGATAAAACATTTAGAACGATGTGAACATCGAATCATGGAATCCCTTGCATGGCTCTCAGTAAGTAGCTAAATAATTGAAGAAATTCATTCATGTGCATATGGCTAACAAATTATTGTTAGTGAGAGGTGTTTCTTAACATCTACCTCAAGAACATATAGGGAATTTAATGAATAATGTTATTTCAGTCTATAGCCCAAGGATCAAGTGGAATATTAGAATGGAGCTTTAATCGAGCACCCTAAACCATCTAATACAGCACAGTGATTT
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