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Task1_train_19300
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The gene DZIP1 (DAZ interacting zinc finger protein 1), on Chromosome 13, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Spermatogenic failure 47
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TAAAAATGTTTAAATAGAATCCATTATATTCGTTGCACAAGAAAAAAACCATCTTAGCACTATTTGTAAATATTTAATTTTTAAGCAGCATTTATAAAACAAATAAGCAATTAGCAATGCCCAGTGTCATTTGAAGATTATACCTCAGGGTTGTCTACCCAAGACCAAACACTAAGTCCTTCTAATAATATTCCTAATTGTTCCCTTATCTTTTTTATTTTTATTTATTTTTTTTTTTTTGAGATAGATTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCAAGCCCAGCGAATTTTGGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCACTGTTCCCCTATCTTAAGAACACTCAACACTCCTGCTGGGTCAGTCCTGAGCAATATTAACTGCACCATTTTCTCTGCCCTGCACCCAGTTCTCTCCAGCATTCATGCATCAGCTCCACTATTCCTAAATCCAGTGAGGCCTTTTAAGCCATAGTCAGCCGAAAGGACTAGAAAGTAAGGGCATGACATCAATCTTGTTAATCTGTTGCTTACTTCAATATCTTTCTCAATCATTGTTTATACCTTCTGCACTTCCTCCAACTAGTCAATAAAAAAAAAATACATTGGTTTATGTTATACTCAAAAATTGCAATATTTATCTTGGACTCAATGTCTAACCCAAAACAGTAGAAGATTAAGACCAGAAGATAAAAATATTTTATTCTTTAAATACTGTTATGTAAGTGAATGTTCTTGTTCTTAGAAAATATACACATCGAAATATTTAGGATCTGCAACTCACTGTGAAATGGTTCAAAAGTAATAATAATATGTATACAGAAATAGAGGGACTGTGGAAAATGTTAATAATGGGGGAATCTGGGTGAAGGGCGCATGAAAATTCCTTACAGTCTCCTGGCAACTTTTCTGTCAGTTTGAAAGTATTTCAAAATTTATAAAAATGAGAAAAAGACCCTACAAATTTAAACATTCTGCATCGTTTGGGGACTGGCTTCAACAGCAATTTGTATATGGTTTTTTCATGTTGAGGTTGATTCGGAGGAGGAAAGTGTTTCAACAACCAGCATTTAGATAACTTCCATAAAGCACCACAGACGACATTTGTTGTTTAATTATTAATCCCCTGATTGTCTGCAGAAGGTAATGAACCATGACATTTGTTGGTTAAATGACTGTTTTTGCTTAAATATACTGTGTCTTCTGATATACAATATAAATCTTTAAGAAGAAAGAGTGGTGATACGGGACAGGCCTATCAAATGGGAACTGAGTTGTTTACTGGATTATGAATCGTGCTCACACACAGCTGCCCACCTGGTAATAGTTGGCTTTGGCCTCGATCATCAGCTGCTGGGTGGAGATCATCTTCTTCCGGCGTTTGCACTCTTCCTTGAGCGTCTTGATCTCCCCCGCCTGCTTGGTGAGCAGCTTCTTGCTCTGCTCGCCGTCGCAGTGGCTCAGGCGCAGCCGCTCCTCCAGGGTGTGCAGCTGCGAGGTGAGGAACTCTTGTGAGTGCAGCAAGTACTCGATGGTGAACTGCGCCAGACGGATGAGCTTCAGCAGCACCGGGTCCACCCCCGACTGGCAGTGTGGGCACTTCTCGTCTTCCAGCTTGCAGAAGGTGATGTTCATGATGTTCTCCTGCAGCGTCAGCACGTCCACAGCCCCCGCCACCTTGTCCACGTCGATGGCGCTCAGCCGCCGCCAGTCCACACTCTCCAGCCGCGGCCTGAACTGGAAGAAGGGCAGGGGCCCCGAAGCCGCGCTGGGGGGCGCACAGGCCATGGAGGCCGCACCCGCGGCGGCGGCGGCCACAGCGACGTCGGGCCCCTCTGGGCCGCTGGCGAGCGGGTAGTAGACATGCTTCTGGAAGGGCTGCGGGGGGCACAAAGAGAGCGCGGCGGGAGGCGGGGATGGGGGGCGGGCAGGCTGGGGAGCTGGGGGTCCGGGGAAGCCCCGGTTCTCCCCAGCCCGGCATCCCCGTCGGGGGCGCCCCGGCCTCCCGCCTCTTACCATGCTTGAAAACCAATCCGCTGCCTCAGCTTGCATAGGAGGAGCCGGGCGGTCTTTACCCAGCCTGGGCCGCCTCCCGGGCCGCCGCCGCCACAGCCCTCAGGAGCGGGAGAAGGCCGGGTTCCTCGCTTCCGCGGCGGCGGCGGCCTAAGGTCTGGGCGTCCAGGACGTTGCTATAGCAGCGCCCAGGTCCGGACCTGGAGCAAAGGGCGCGTCTGCCCGCGCAGGGTCAGCGTGCACCCAGAACCCTGCGGGACCAGAGAAGACCTCTTGGACGAGCCCGAGTGGACACAGCCGTTCACCCGAAGAGGGTACCTCCTGGGTACCGGCTCCCCAGGGCGCCACCCTCCCTGGCGTTTGGGGCTGGACACTCCATGTCCCTAAGGCAGGCGTGGGGAGCCACATCCCTGGGAACCTTTGGTCTTAACTGCCATCCCCTGGTTATTTATTCACTGTAGCCCTGGCCTTAGGCTTTGAAATTAGAAATATCTATTCATTCCATCATTAATAGAAAAAGAAAAAAAAAGTAGTATCTATTCATCCTCATCTTTTACACACGATTTAGAAAACATTAAGCAATAAAATATATATAATTAAATGTGATAGAGGGGGACTCGCTGCAAAAGGGCATGAGGAAGCTTTTGGCATAACAGAAATGTTTTTCATTTTGATTGTGGTGTTGATTACCCAGCAATATACACTTGGCCAAATTCACCGAATTGTGTCCTTAAAGTTAAGGGTACATTTTTATTATATCTCAATAAAGTTGTTTTTTAAATGAAATTTGCAGTTAATCATATTTGATGGCAGGCTTTCTAGATTTCTGACACCCAAGTTGCTTTTTAAATGGAGTCTTTCTTCCTTTGTAGGTTAGCAGCCTAAATATAACATTTTGATAAAAGTACGAACCAAAGAACTCCCCAAAATATGTAATACTTCACCTGTCTTTCCAAAAGGATACATACTCAAAATGCTGAAGGTAGAAACAGATGGAGGGGGATTTTAGCCATCAGCTTTACCAACAAGTTTTACAGGGCCATGGTATTTACCTTACAAACTTGGGTCGGGGCTGCATTCTGGGCTTTGGAGAGGCTAAAATATTTCTAGCAGCGACTTGTAGACCTCAGGCCTCTCATTTCTATGGGTCTTCTGGGGGCCTCCAGTGGTTACCACAGAGATCAATAAGCTGAGGAAAAGCCAGACATTCCCCAATCCACCGGGGAATTCCTGCTTGGACCAGACATCAGGAATTTTTTTTTCTTTCCTAACATCCAAATATGTGAACAGAAGAAAGGAAAATACAATTCAGAGTAACTGGAAGCAAAGTTGTAATATCAAATATATTTAGCACTTTCAAGATATTGTTAACTAGAAATAAACCCATGCAAAAACATCCAGGAAATAAAACACGCACTTCATATGGTTTCAAATAAACCATATGTCCAAGTTAATTGGCCTTTATTCCCTGCAACCAGGCATAAAAAGTGCTAAAGACATAAATAGTTTCAAAGTTTGATTCTGTCACTTACTTGCTCCCTGATCTAGAACAAATTGTCAGCTCTAAGACTTAGCTTCCTCCATCTGTTTAAGAGCATCAAGACACCGACCTGGCAGGTCTGTAGATTCTGGACTCCATCCACTGGGCTGCAGGATCAGCGGGAACAAGAGCTGTGGTCTCTCTTGCTCAAGTATACGTCCCTAGAACCTAGCAGAGGACAGGCACGGAGAAGGCGTTCAGAATTTGCTGAATGGACACGTGAATGAAGAACGATCGAATGACTTAGGCGCTTAGTTAAGGAAACATCAGCTCCTGGCCCTTTATCCCTCCTATTTTTGCTGCCTCTGGCCTGTTAGAACGATTAACCCATGATCTG
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TAAAAATGTTTAAATAGAATCCATTATATTCGTTGCACAAGAAAAAAACCATCTTAGCACTATTTGTAAATATTTAATTTTTAAGCAGCATTTATAAAACAAATAAGCAATTAGCAATGCCCAGTGTCATTTGAAGATTATACCTCAGGGTTGTCTACCCAAGACCAAACACTAAGTCCTTCTAATAATATTCCTAATTGTTCCCTTATCTTTTTTATTTTTATTTATTTTTTTTTTTTTGAGATAGATTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCAAGCCCAGCGAATTTTGGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCACTGTTCCCCTATCTTAAGAACACTCAACACTCCTGCTGGGTCAGTCCTGAGCAATATTAACTGCACCATTTTCTCTGCCCTGCACCCAGTTCTCTCCAGCATTCATGCATCAGCTCCACTATTCCTAAATCCAGTGAGGCCTTTTAAGCCATAGTCAGCCGAAAGGACTAGAAAGTAAGGGCATGACATCAATCTTGTTAATCTGTTGCTTACTTCAATATCTTTCTCAATCATTGTTTATACCTTCTGCACTTCCTCCAACTAGTCAATAAAAAAAAAATACATTGGTTTATGTTATACTCAAAAATTGCAATATTTATCTTGGACTCAATGTCTAACCCAAAACAGTAGAAGATTAAGACCAGAAGATAAAAATATTTTATTCTTTAAATACTGTTATGTAAGTGAATGTTCTTGTTCTTAGAAAATATACACATCGAAATATTTAGGATCTGCAACTCACTGTGAAATGGTTCAAAAGTAATAATAATATGTATACAGAAATAGAGGGACTGTGGAAAATGTTAATAATGGGGGAATCTGGGTGAAGGGCGCATGAAAATTCCTTACAGTCTCCTGGCAACTTTTCTGTCAGTTTGAAAGTATTTCAAAATTTATAAAAATGAGAAAAAGACCCTACAAATTTAAACATTCTGCATCGTTTGGGGACTGGCTTCAACAGCAATTTGTATATGGTTTTTTCATGTTGAGGTTGATTCGGAGGAGGAAAGTGTTTCAACAACCAGCATTTAGATAACTTCCATAAAGCACCACAGACGACATTTGTTGTTTAATTATTAATCCCCTGATTGTCTGCAGAAGGTAATGAACCATGACATTTGTTGGTTAAATGACTGTTTTTGCTTAAATATACTGTGTCTTCTGATATACAATATAAATCTTTAAGAAGAAAGAGTGGTGATACGGGACAGGCCTATCAAATGGGAACTGAGTTGTTTACTGGATTATGAATCGTGCTCACACACAGCTGCCCACCTGGTAATAGTTGGCTTTGGCCTCGATCATCAGCTGCTGGGTGGAGATCATCTTCTTCCGGCGTTTGCACTCTTCCTTGAGCGTCTTGATCTCCCCCGCCTGCTTGGTGAGCAGCTTCTTGCTCTGCTCGCCGTCGCAGTGGCTCAGGCGCAGCCGCTCCTCCAGGGTGTGCAGCTGCGAGGTGAGGAACTCTTGTGAGTGCAGCAAGTACTCGATGGTGAACTGCGCCAGACGGATGAGCTTCAGCAGCACCGGGTCCACCCCCGACTGGCAGTGTGGGCACTTCTCGTCTTCCAGCTTGCAGAAGGTGATGTTCATGATGTTCTCCTGCAGCGTCAGCACGTCCACAGCCCCCGCCACCTTGTCCACGTCGATGGCGCTCAGCCGCCGCCAGTCCACACTCTCCAGCCGCGGCCTGAACTGGAAGAAGGGCAGGGGCCCCGAAGCCGCGCTGGGGGGCGCACAGGCCATGGAGGCCGCACCCGCGGCGGCGGCGGCCACAGCGACGTCGGGCCCCTCTGGGCCTCTGGCGAGCGGGTAGTAGACATGCTTCTGGAAGGGCTGCGGGGGGCACAAAGAGAGCGCGGCGGGAGGCGGGGATGGGGGGCGGGCAGGCTGGGGAGCTGGGGGTCCGGGGAAGCCCCGGTTCTCCCCAGCCCGGCATCCCCGTCGGGGGCGCCCCGGCCTCCCGCCTCTTACCATGCTTGAAAACCAATCCGCTGCCTCAGCTTGCATAGGAGGAGCCGGGCGGTCTTTACCCAGCCTGGGCCGCCTCCCGGGCCGCCGCCGCCACAGCCCTCAGGAGCGGGAGAAGGCCGGGTTCCTCGCTTCCGCGGCGGCGGCGGCCTAAGGTCTGGGCGTCCAGGACGTTGCTATAGCAGCGCCCAGGTCCGGACCTGGAGCAAAGGGCGCGTCTGCCCGCGCAGGGTCAGCGTGCACCCAGAACCCTGCGGGACCAGAGAAGACCTCTTGGACGAGCCCGAGTGGACACAGCCGTTCACCCGAAGAGGGTACCTCCTGGGTACCGGCTCCCCAGGGCGCCACCCTCCCTGGCGTTTGGGGCTGGACACTCCATGTCCCTAAGGCAGGCGTGGGGAGCCACATCCCTGGGAACCTTTGGTCTTAACTGCCATCCCCTGGTTATTTATTCACTGTAGCCCTGGCCTTAGGCTTTGAAATTAGAAATATCTATTCATTCCATCATTAATAGAAAAAGAAAAAAAAAGTAGTATCTATTCATCCTCATCTTTTACACACGATTTAGAAAACATTAAGCAATAAAATATATATAATTAAATGTGATAGAGGGGGACTCGCTGCAAAAGGGCATGAGGAAGCTTTTGGCATAACAGAAATGTTTTTCATTTTGATTGTGGTGTTGATTACCCAGCAATATACACTTGGCCAAATTCACCGAATTGTGTCCTTAAAGTTAAGGGTACATTTTTATTATATCTCAATAAAGTTGTTTTTTAAATGAAATTTGCAGTTAATCATATTTGATGGCAGGCTTTCTAGATTTCTGACACCCAAGTTGCTTTTTAAATGGAGTCTTTCTTCCTTTGTAGGTTAGCAGCCTAAATATAACATTTTGATAAAAGTACGAACCAAAGAACTCCCCAAAATATGTAATACTTCACCTGTCTTTCCAAAAGGATACATACTCAAAATGCTGAAGGTAGAAACAGATGGAGGGGGATTTTAGCCATCAGCTTTACCAACAAGTTTTACAGGGCCATGGTATTTACCTTACAAACTTGGGTCGGGGCTGCATTCTGGGCTTTGGAGAGGCTAAAATATTTCTAGCAGCGACTTGTAGACCTCAGGCCTCTCATTTCTATGGGTCTTCTGGGGGCCTCCAGTGGTTACCACAGAGATCAATAAGCTGAGGAAAAGCCAGACATTCCCCAATCCACCGGGGAATTCCTGCTTGGACCAGACATCAGGAATTTTTTTTTCTTTCCTAACATCCAAATATGTGAACAGAAGAAAGGAAAATACAATTCAGAGTAACTGGAAGCAAAGTTGTAATATCAAATATATTTAGCACTTTCAAGATATTGTTAACTAGAAATAAACCCATGCAAAAACATCCAGGAAATAAAACACGCACTTCATATGGTTTCAAATAAACCATATGTCCAAGTTAATTGGCCTTTATTCCCTGCAACCAGGCATAAAAAGTGCTAAAGACATAAATAGTTTCAAAGTTTGATTCTGTCACTTACTTGCTCCCTGATCTAGAACAAATTGTCAGCTCTAAGACTTAGCTTCCTCCATCTGTTTAAGAGCATCAAGACACCGACCTGGCAGGTCTGTAGATTCTGGACTCCATCCACTGGGCTGCAGGATCAGCGGGAACAAGAGCTGTGGTCTCTCTTGCTCAAGTATACGTCCCTAGAACCTAGCAGAGGACAGGCACGGAGAAGGCGTTCAGAATTTGCTGAATGGACACGTGAATGAAGAACGATCGAATGACTTAGGCGCTTAGTTAAGGAAACATCAGCTCCTGGCCCTTTATCCCTCCTATTTTTGCTGCCTCTGGCCTGTTAGAACGATTAACCCATGATCTG
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Task1_train_19301
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The variant affects gene DNAJC3 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3), which is on Chromosome 13. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Juvenile-onset diabetes mellitus-central and peripheral neurodegeneration syndrome
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AATTTTAGTTTTGTACATTTTTTTCTGTCTAATGTTACCTTTGTTGTAAAATTATCTTTTTTTAAGGAATGCTTTGTAAAGCTTAGTTCTAATATTACAGAATTCATAGTTATGTAATTAATCTCAAAATCACTCACCATTGAAGACCCTTGCTATTTTTATTTCCTATAACACGAAGTCTATTATCTCCTTAATAATTTTTAATTTCCATCCTTAGAACTTCTTCAGCTCTGCTACTTTTTCCTTAAGGCCAGGGTCATAGGCAGCACACTGGTGATAACTCACTGTCTAGAAATATTGCATTTTGTTTACAAAGTTATTTTCTATGTTCAGCATTTTGCTGGCTGCCTTGGGTACAGTACCTCAATTGAATGTCTACACCTGCATATTTGTGGACATTGAAATCATCTACCATTTTTCAGAGACACTACCTTGTGATATAAAAAAACAGAAGCCAAAAAAAAAAAAATCCCAAGGAATTTCTGAAGGAGCCTCTCTTCACTACTCTGCTCTTGTTAGAATAATGAGTAACACTGGTATAACATTCTACAATTTACAAGAATATTTATCTGCTTCATGAAACCTCAAAACAAACCTTTGAGACTATCAGGATCCTAACCACTTTACAGATGAAGATAACTTACATAATAGTTATGGGGTTTCCTGGATCTGACTCCTTTATTCTTCACATTACATTATGTTGCCTTCCCCACAACTAATCAAGGACTCCGTTTTTTCTTTTTTCTTTCTCGAAACCATTTCCTCCATATTAGTTCCCTTTGGAATAGAAGCCTTTTTAAAAGTCCACCTTAGTATATCTTCAGGGAATCACAAATTCACTATGCTATTTATAATTCATGAGTTTCTCTAATGGTATCAAGGCAGCAAATACAGGTGAAGTAATAATTATCCACCTGATAGTACTTAACACACATACCCCGTGTAAAAATACTGCTGGTGTACAGTGTGTGTGTTGGTGACGCCGGAGGAAGTGGCCGTGAACAGGCTTAATGCCGCATTGAGTAACTTCAACCTCATCTTGCTCAGGTTCATATCTCTCCTGAATTTCCCCTGGTAAGCGCAAGATTCAGGATCCGTTCTCACAGTTTTTTGTTTACCAGTTGATGTTGGCTGCATTCAGGAACGCCTTGCTCTCTTAAGCCACAGTGCCTTCCTGGTCTCTTCTTCACAGGGTCTTCCACAATCGCTCTTTTTCCTGGGCACGGTGGTTTGCTGAAAGTCGGGGTGGGGGGCGGGGCGTTCCCAAGTTTCCAGGCCAATTACCTACCTGCCTTAGAGCAATTACGCACTTCTCTCTGGTAGTCCCTGAAATGTTCTAATCATCAGATCGCCCCAGCTTCTCCTGACCGTTTCTTGCTTACGGCTCAGTTCAGACAGTATTTGTTCCGGGACGCTCAGCGGGAGGCGGTTTTTACCGGCTCACTCGAGACCCCAATTCCAGGCGCCCTGCAGCTTCCCTCAGACTCCCCGGGACCGTGTTTGGCCTTCCCATTCGTACGCTGCGGCTGCGCTTTCCTCTCGTAACACCACGCTGGCGAACCTGGAAAGGATCAAATAGTCCCACTCGCCAACCTAGCGCGGCGGGACCGGCCCAAAAGGGCCTTTGCAGCCTGCGCATGCGGACTCGGCGGCCGCCACCGACTCCCCGTCTGCTTCCCTCCGGGCGGCAGCCGCGGTTTGGAGCTTGCTGACAGCTCTGCGACCGGCGGGCGCAGCCTCGTCTCGTGCTTCCACGTTATCCTATCAGGGACGGGGCGGGGCGGCGGCCTCCGCAGCCTATCAGCGCGAACCACGACCCCGGCGAGCCCGGGAGGAAAGCCGCCAGAAAGAAGGCGATTGGATGGCGGCGGCGCTCTGGGGCGTAGCGTCGCCCGGGCCCCGCCCACCGCTGCCTTCCTCTGCTGGGCTCCAGAGCCACTGAGGCCTGAGCGAGAGCCGACGGCGGGCGGGCGCAGCTGCTGCCGGAGCGCCGGCGCGTGCTGGTGGGCCACACACCTTTCCTCCTCTTCACTCGCGAGCCCTCGGACATGGTGGCCCCCGGCTCCGTGACCAGCCGGCTGGGCTCGGTATTCCCCTTCCTGCTAGTCCTGGTGGATCTGCAGTACGAAGGTGAGTCCTGCCCTGCCCCGGCCAGGAAGTGGGCTCCCGGACCAGGCCCCCCGCGCTTTCCCGTCTGCGCCCGGGCGCCTGTCCCGGAGCGGCTCGGGAGGTGGGGCGAGCGCTGGGGGAGCCCGCGGCCTGGCTTGGGCCTGAGCCCGCGCCCGGTTCCGGGTTTGTCTGGGGAAGAATCGAGGGGACTGGCGGGCCGCGGGGCCGGGACAGCGGGTTTGGACTAAGGAACCGGGCCGCAGGAGTCGGAGGAGGCGGGGTGCGGGGGCACCGGGCTACGACTTCAGGAAGTCCTGGGACGCGGAGACTTGGGCAGCCTTTGGGTCCTGGCCTCGCTTGGGACCCTCGCTGGGCGCCTGGGGACACTGTCAGTCATTGGTGCTGGCTGGGAGGAGGCACTAAGGTGGCCAAAAGACTTCCTTCGCTCTGGAGTTCTTGGGTGGGGAAGGAGTGTCATGTCCGGCTGGGAGTTGGAGGGGACAGTGTTGACTATTTAAAAAGTGTGTAACCATCCCCATTAAGATGCACTGTCGTGTAGAGAAATTGTTAGTTTGGTGCAATGAGGAGCCGCTGTTGGAATTCCATCTCCCGGACGGCCAGGCACTGAGTTTGTGGTTTTACAACTCCCAACATGGTGTCATTCAACGTATGGCTGGCATTACTTTTCCAAGTTCGCTGTAAAAAGGTTCCCTTAAAAAGATACGAACGATTAAATTTCACTTCAGTCCTGCAGACTGGAATGTTGGCTACTCCAGAATAGCGAAAATAGAGGGCTGTCCTATCTTAGATGGCAGCGGGGAGGAGTAAGAATTAAAGTTGATAGTGCCGATTTAACGAATGCTTCTGGCGCGGTTACTGTGCGAAATATTCGAGTGTAATGACACATCACATGCACTGATCTATTTTCATCCCCATAAAAAGGGCTAGTTGTCAAGGAGGTCAAATTAAACCTTTGAGTATTCCATTCAAAGGGAGCGAGGAACTAAAAATTGGGAATTGTTTATAGTGAATTCTTCTGAAAGTTCTCAACTTTTTTTTTTAAAGTAGTACTCCCCAGTTTTTAGGTGTCACCCATAGCAATGGGCTTTTGCTTTTGCTTCCCCTGGTAACCATATTTTTTGAACCCCAAATCAGAACACGTAGTGTGGCAACATTGGGACAAAGAATTTGACAGTGAGGCTGCCCCCAGAAAAATCTAGGGGATTGGAATTTGAAGGTCTGTACCACTTTAATATGGGTCATATATTCTAGTTCTTTTGCATTTTCAAAAGCTTCATTCCTCCTGCCCCCGCACCCCACCATCCCTCATCTGTAGTATTTATCTCCAGTTATCATTAATAATTTATTTTGGACACTTAAGAGAAAGTTGCCTATGTTCTGTTTAATGGTGATTTTTTTTTTTAAGTTACAGAGATGCACAATTTTGAATGATTGCTTTTCCCACTACTTTTTAGAATTGCTGTTCTGTATATGAGTCTGTAAGGACTCTTAACTCTTCATTTCCCTCCTGTGGTATTTTCCATAAGAAAACCACATTTGAGAGCTTTTCTGTGTAGGAGGCACTGGTGACATTTCTCAGAGGAGTGCCAGAGTGTCTTCTTTAGGACCATTGTCTGTGTAAAATAGCAGGGACTTAGTACAGGTAACAGAAAAAGGAAAGAAAGGAGCCTTTCTGTAAGCCATATCTTATTCACGAAAGCGTGTGGTATTCATTCCTACTTTACAGACCAGGGAACTGAGGCTCCAAAGGTTTTACTAAAGTTCATTTTGTGTGCACGCTGGAGACAGAAGTTAAGTAGTTGACAACATCATGTGAGTCCAAGCACTTTTAAGTGATGGCAGCTGAGAAAAAAAATCAGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAATTAACAAGAAGGTTATTTCCTGGGAGGTTTAATACAGTGGTTCTCAAACTTGAGTGTGCATCAGAATCGCACATGGAGG
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AATTTTAGTTTTGTACATTTTTTTCTGTCTAATGTTACCTTTGTTGTAAAATTATCTTTTTTTAAGGAATGCTTTGTAAAGCTTAGTTCTAATATTACAGAATTCATAGTTATGTAATTAATCTCAAAATCACTCACCATTGAAGACCCTTGCTATTTTTATTTCCTATAACACGAAGTCTATTATCTCCTTAATAATTTTTAATTTCCATCCTTAGAACTTCTTCAGCTCTGCTACTTTTTCCTTAAGGCCAGGGTCATAGGCAGCACACTGGTGATAACTCACTGTCTAGAAATATTGCATTTTGTTTACAAAGTTATTTTCTATGTTCAGCATTTTGCTGGCTGCCTTGGGTACAGTACCTCAATTGAATGTCTACACCTGCATATTTGTGGACATTGAAATCATCTACCATTTTTCAGAGACACTACCTTGTGATATAAAAAAACAGAAGCCAAAAAAAAAAAAATCCCAAGGAATTTCTGAAGGAGCCTCTCTTCACTACTCTGCTCTTGTTAGAATAATGAGTAACACTGGTATAACATTCTACAATTTACAAGAATATTTATCTGCTTCATGAAACCTCAAAACAAACCTTTGAGACTATCAGGATCCTAACCACTTTACAGATGAAGATAACTTACATAATAGTTATGGGGTTTCCTGGATCTGACTCCTTTATTCTTCACATTACATTATGTTGCCTTCCCCACAACTAATCAAGGACTCCGTTTTTTCTTTTTTCTTTCTCGAAACCATTTCCTCCATATTAGTTCCCTTTGGAATAGAAGCCTTTTTAAAAGTCCACCTTAGTATATCTTCAGGGAATCACAAATTCACTATGCTATTTATAATTCATGAGTTTCTCTAATGGTATCAAGGCAGCAAATACAGGTGAAGTAATAATTATCCACCTGATAGTACTTAACACACATACCCCGTGTAAAAATACTGCTGGTGTACAGTGTGTGTGTTGGTGACGCCGGAGGAAGTGGCCGTGAACAGGCTTAATGCCGCATTGAGTAACTTCAACCTCATCTTGCTCAGGTTCATATCTCTCCTGAATTTCCCCTGGTAAGCGCAAGATTCAGGATCCGTTCTCACAGTTTTTTGTTTACCAGTTGATGTTGGCTGCATTCAGGAACGCCTTGCTCTCTTAAGCCACAGTGCCTTCCTGGTCTCTTCTTCACAGGGTCTTCCACAATCGCTCTTTTTCCTGGGCACGGTGGTTTGCTGAAAGTCGGGGTGGGGGGCGGGGCGTTCCCAAGTTTCCAGGCCAATTACCTACCTGCCTTAGAGCAATTACGCACTTCTCTCTGGTAGTCCCTGAAATGTTCTAATCATCAGATCGCCCCAGCTTCTCCTGACCGTTTCTTGCTTACGGCTCAGTTCAGACAGTATTTGTTCCGGGACGCTCAGCGGGAGGCGGTTTTTACCGGCTCACTCGAGACCCCAATTCCAGGCGCCCTGCAGCTTCCCTCAGACTCCCCGGGACCGTGTTTGGCCTTCCCATTCGTACGCTGCGGCTGCGCTTTCCTCTCGTAACACCACGCTGGCGAACCTGGAAAGGATCAAATAGTCCCACTCGCCAACCTAGCGCGGCGGGACCGGCCCAAAAGGGCCTTTGCAGCCTGCGCATGCGGACTCGGCGGCCGCCACCGACTCCCCGTCTGCTTCCCTCCGGGCGGCAGCCGCGGTTTGGAGCTTGCTGACAGCTCTGCGACCGGCGGGCGCAGCCTCGTCTCGTGCTTCCACGTTATCCTATCAGGGACGGGGCGGGGCGGCGGCCTCCGCAGCCTATCAGCGCGAACCACGACCCCGGCGAGCCCGGGAGGAAAGCCGCCAGAAAGAAGGCGATTGGATGGCGGCGGCGCTCTGGGGCGTAGCGTCGCCCGGGCCCCGCCCACCGCTGCCTTCCTCTGCTGGGCTCCAGAGCCACTGAGGCCTGAGCGAGAGCCGACGGCGGGCGGGCGCAGCTGCTGCCGGAGCGCCGGCGCGTGCTGGTGGGCCACACACCTTTCCTCCTCTTCACTCGCGAGCCCTCGGACGTGGTGGCCCCCGGCTCCGTGACCAGCCGGCTGGGCTCGGTATTCCCCTTCCTGCTAGTCCTGGTGGATCTGCAGTACGAAGGTGAGTCCTGCCCTGCCCCGGCCAGGAAGTGGGCTCCCGGACCAGGCCCCCCGCGCTTTCCCGTCTGCGCCCGGGCGCCTGTCCCGGAGCGGCTCGGGAGGTGGGGCGAGCGCTGGGGGAGCCCGCGGCCTGGCTTGGGCCTGAGCCCGCGCCCGGTTCCGGGTTTGTCTGGGGAAGAATCGAGGGGACTGGCGGGCCGCGGGGCCGGGACAGCGGGTTTGGACTAAGGAACCGGGCCGCAGGAGTCGGAGGAGGCGGGGTGCGGGGGCACCGGGCTACGACTTCAGGAAGTCCTGGGACGCGGAGACTTGGGCAGCCTTTGGGTCCTGGCCTCGCTTGGGACCCTCGCTGGGCGCCTGGGGACACTGTCAGTCATTGGTGCTGGCTGGGAGGAGGCACTAAGGTGGCCAAAAGACTTCCTTCGCTCTGGAGTTCTTGGGTGGGGAAGGAGTGTCATGTCCGGCTGGGAGTTGGAGGGGACAGTGTTGACTATTTAAAAAGTGTGTAACCATCCCCATTAAGATGCACTGTCGTGTAGAGAAATTGTTAGTTTGGTGCAATGAGGAGCCGCTGTTGGAATTCCATCTCCCGGACGGCCAGGCACTGAGTTTGTGGTTTTACAACTCCCAACATGGTGTCATTCAACGTATGGCTGGCATTACTTTTCCAAGTTCGCTGTAAAAAGGTTCCCTTAAAAAGATACGAACGATTAAATTTCACTTCAGTCCTGCAGACTGGAATGTTGGCTACTCCAGAATAGCGAAAATAGAGGGCTGTCCTATCTTAGATGGCAGCGGGGAGGAGTAAGAATTAAAGTTGATAGTGCCGATTTAACGAATGCTTCTGGCGCGGTTACTGTGCGAAATATTCGAGTGTAATGACACATCACATGCACTGATCTATTTTCATCCCCATAAAAAGGGCTAGTTGTCAAGGAGGTCAAATTAAACCTTTGAGTATTCCATTCAAAGGGAGCGAGGAACTAAAAATTGGGAATTGTTTATAGTGAATTCTTCTGAAAGTTCTCAACTTTTTTTTTTAAAGTAGTACTCCCCAGTTTTTAGGTGTCACCCATAGCAATGGGCTTTTGCTTTTGCTTCCCCTGGTAACCATATTTTTTGAACCCCAAATCAGAACACGTAGTGTGGCAACATTGGGACAAAGAATTTGACAGTGAGGCTGCCCCCAGAAAAATCTAGGGGATTGGAATTTGAAGGTCTGTACCACTTTAATATGGGTCATATATTCTAGTTCTTTTGCATTTTCAAAAGCTTCATTCCTCCTGCCCCCGCACCCCACCATCCCTCATCTGTAGTATTTATCTCCAGTTATCATTAATAATTTATTTTGGACACTTAAGAGAAAGTTGCCTATGTTCTGTTTAATGGTGATTTTTTTTTTTAAGTTACAGAGATGCACAATTTTGAATGATTGCTTTTCCCACTACTTTTTAGAATTGCTGTTCTGTATATGAGTCTGTAAGGACTCTTAACTCTTCATTTCCCTCCTGTGGTATTTTCCATAAGAAAACCACATTTGAGAGCTTTTCTGTGTAGGAGGCACTGGTGACATTTCTCAGAGGAGTGCCAGAGTGTCTTCTTTAGGACCATTGTCTGTGTAAAATAGCAGGGACTTAGTACAGGTAACAGAAAAAGGAAAGAAAGGAGCCTTTCTGTAAGCCATATCTTATTCACGAAAGCGTGTGGTATTCATTCCTACTTTACAGACCAGGGAACTGAGGCTCCAAAGGTTTTACTAAAGTTCATTTTGTGTGCACGCTGGAGACAGAAGTTAAGTAGTTGACAACATCATGTGAGTCCAAGCACTTTTAAGTGATGGCAGCTGAGAAAAAAAATCAGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAATTAACAAGAAGGTTATTTCCTGGGAGGTTTAATACAGTGGTTCTCAAACTTGAGTGTGCATCAGAATCGCACATGGAGG
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Task1_train_19302
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This mutation occurs in OXGR1 (oxoglutarate receptor 1) on Chromosome 13. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Nephrolithiasis, calcium oxalate, 2, with or without nephrocalcinosis
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GAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCTGCCAACTCTTTGGAATAAGAAGGAATAAAGATGAGGAGAGAAAGAAAAGGGGTTTGTGCCCAAGGCTAGAATAACGACAGCAGTGGAATACAGGCAAGTCTGTCTGCACTTTAGTGATAGCCCAGGGGCTGGGCTAGGCATCGGGGAAAAGAAAAAGAGCTAGCAGTTCCAGGTGGACCTCTGAATACTTCTCGATGCTGTACAGCCAGGGCAGATGAGCAAATTGGGGTCCTCTAGTGAAATAGCTTATTCCACATGTTATAGAAAGGCTCAGAAGAAGATGGCTCAGAAGGTAGGGATTGCAAAAAGCACCATTGTCCAGAAAACTTCATGTTCAGATCCATCGGCTTGCTCTTCCTTCTCTCAACTTGCTCTGAAGAGGTTCCTGATGAATATCCTCACTTAAGTCTAAGTCAGATGTCATGTCCTAGAAGAACTGGAACATCAGGAAGAATTTCTATGGTACCCTTCCCTCTGTGTAAGTCAACTATTTCTGCCTTATTCTATAATATTATTGATTCTTAACTTATTTTTGTTCCTAACCATAGAGCAAATAAGTTTCATGTAAATATAATAGTGATAAAACTGCATTTTCACAGAAAAATATGACCAAACAGCCTATTACATAATTATAAATAAGTTTATTAACTGTACCAACATGTTTATGAGGGTTTTAAATATCCAGACCATGTGTTTTCTCAAATATTTATACTTACCGATAATTAAGCACACATACAATTCAAAAATATCTTTAGCTATCACATAGACATATGTTCATTGTAGTCATAAAAGAACAAGGAGTCTAAAGAGAATTAGCGTTTCCTGGAATATTTTCCCACAAAAATCAAAACAGTGTTAGATATGATTGAACACCCAATACATACATGACATCTGAAAGTGACTTCTGTCCTAGAAAGTTTCCCTTCCTTCCCCAGGACATGTTAATAATGATGAATACAATTTGATAATTTTCATACATTCAATAAAAACTTTTTAACAACAATAAAGACATAATACTCCAAATATATTGCAGGTACTAATTTCAACTATTTGCATGGACGTCCTTGGATTATTTCAAGGGTATCTTACTGGCTTGAAGTAATATACAGAACTGGCTAAACCCAGTTTTATAATCTCAAAGTTAAGCTTGAAGGAAACAAATTGTAGAGCTCTGAGATGTAAAAAATAAATATTAAGAAAGATACAAGTAGTGGTTTGAATTGTCTAATGGTTCAATACAAATAGGCCCAGAGTGCAGAGAAGCATGAAATGATGAGTGAAAAGATTGGTTTTCTCCTATCTTGGCACAAATTTACTGAGCAATCTAGGGCAAGGGTAAGAAATTGGTTTCCGTGTATATATAGTAAGTTGGTGGGAACAGATGTTCTCTAAGATGCCTCTGAGTTCCAATAGCTTGTAATACTATGTCTGAATACTTTGCTGATATACATGCATCCCATTCTTATATCTCCCCAGTGGAGGAGCTCAATAAAGGGATTGCAAAGAACTAGAAGCTCTGCCCTGGCTTTGGCACATGATTACTTGAATACACAGTATTTACCAGGAGTTCCATTGAGGGAGACATCCTGAACATCTTAGGATGCTAGGTAAAGTATCAGCAAGTATTTGTTTTTGGTTAAGTAAATGAAATATTTCAAGGGTTGTTTGAGTAACTAATTTTCTTTGCTTGCTCAAGGTTCCCGCTTACTTTGCATCTCACTGTTGAGCAGACAGCCTGCTGAAAGTTGTCGCTGACCACCACATATAGTAACAGGTTACCAAAGGTGTTCAGAGCAGCTAATGGTCTAGAAACGATGTAAGCTTCATGGATCTGATTCTCAATGGAACAACTGATTGAAAGCAGGCGAGATTCGATCCGAATGACCCTCAAGATATGGAAGGGTAAAAAACATACGTAAAATGCAAGGAGTAGCAGAATGGTTAGCCTTCGTGCTTTCTGCTTAAGGCAGCTGTCAGTTTGCAGTCCATGGGTCAGAGTGTGGATAATCGTGGTATAGCGAAGTGTCACTATCACCAAGGGGAGGCAGAAAGTAGTTGCAGTCAAAATCAGGTTGTACCACTTAATAGTATTGAGTTCATCCGAACTGGTGAGGTCGAGACAGGCTGATCTGTTGGTCCTGTTGGTTGATGTGATCAAGAAGGTCATCGGAATGACAGCTACCAGTGAAATGATCCACACCACAGCACAGGCTACAACTGCACATCGAGTTTTGTGAATGGAAAAGCAGCTCATTGGGTGAATGATCACACAGTAGCGGAAGATGCTGAAACAGGTGAGGAAGAGGATGCTGCTATACAGGTTGAAATGGAAGCTGAAGCGGATAAACTTACACATGAAATCTCCAAAGATCCAGTTTTCGCCACTGGCATAGTAGTGAATCAGGAAGGGGAGGCTGGTCAGATACAGCAGATCTGTGCAGGCCAGGTTCAGCATAATGATGGTGCTGCTCTTCCAAGGTCTCATTTTGAAAATGTAAGTGGATATCACTACTGCATTGCCTGGAAATCCCACGAGGAAGATAATGCCATAAATAACAGGGAGGTAGTGCATCTTGAGTGGGATGTTTTCATCAGTGCAATTTCCAAAAGCAGCTGCATAATCGGGGAAATCAGAAGCATTTGCTAAATAGTCTAGTGGCTCATTCATGGTTGTCTCCTTTCATCTTGCAAGAAAACAAGAGAGTTCAGTTTGGCAATATGAATCAAATGAGCAGTAACTCGCTGATAAAGGAAAACAGAAAACATTAATGATAGGGTAATAAAAACAAGGATCTACTTTTAAATGAAAATTATTCTAACATCCTAAATTTGCCACTTCTCTCTCTTTAATCTCAAAAGAGACCCTGTGGAGAAGAAATTGAATTTCCAAGAAAATGACTATGAGGCAAGTTACTAAATGCATCTAATAAAAATATAAAAGTTAAATTACCATGAGAGTTAAAATGAGGGATTGGGAGAAAAAAGCCACATGTCGCTTTGGAAAACAATTTGGCAAGGTCACCATTTGGAGAAGCCATAGGGTATCGCCATTAGAGACTTAACAACAGGACCTACTATTAACCAAGTGTGATGCATGCCACCATCACTTACTTCTACATGTCACAAAATACTGAAAAGTGTTTCTTATTACCTCTATTTTACAAGAGACTAAGACTGAGAAATGTTTTGCGGCTCGTCTCTGGTAACACATCTAGGGGCTTAGCTGGGATCCACACTCGCATTTTTCTGACTCAAAAGCCATTCCCTTTCTACATTACCTCTCAGTGCTGCCTCTCAATCTGTATTTTGTTGATTTTCGTCATGATTGCCGTAAATAACGGAGGGAACAAGTGTGAAGACAGGAAAATGCTGAATACTGTAAATTTTAAAAATATAGATTGCACGTATTGCAACATTGTATTTGTGGTAGATTTAATTGCACATTTCCACTCTTCCAATTCCTTTTAATAGCTAACATAATTTGTTTGTGCAGGGGAGTGTGTGTGTTGGGGTGGATGGGGCGGGATCAATGGTATAATGCGGCCATTAGGAGGCTGAGCCCTGAAGCCAGATGGCCAGATTTTGGTGCTCAGATTAGCCATTTAGTAGCGTGTTCCTAAGCAAGTTGATTAAGCTCTCTAGGGCTGGAAGGAGTGCAATTTTAACTTCCTTCTTCTTGCTTATTAGTGTTTTTAAAAATTTTGACGGTGAATTTTTGCAATGAGAAAAGTACATCTAGAAGAAGAGTTATAATTAGCTTATTATTTGGATGTAAATAGCTGTTGGTGAAATGCATCCAAGTCCACATTTCTGGAGCACCCACTCTGTATTGGGTCCTCTGTCAAGTCCTAGAGATACAAACTGAATAACACACACAGATGTATATGCCACTGTCACAGTCTACTGGGGAAGTGGACATGGCAAATTATTTTAACAAAATATAAACCCACCTCATGGAGCTGTCAATAGTATGTTAAAAATAGGAAAAAAAACTCTTGGCTCACTACTGGGCACATAAGAAAAGCTTAAAAAATATTACGTGATTGTTAGTTGCTAAGTCATTTGAT
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Task1_train_19303
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This variant affects gene OXGR1 (oxoglutarate receptor 1) located on Chromosome 13. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Nephrolithiasis, calcium oxalate, 2, with or without nephrocalcinosis
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TTCCACATGTTATAGAAAGGCTCAGAAGAAGATGGCTCAGAAGGTAGGGATTGCAAAAAGCACCATTGTCCAGAAAACTTCATGTTCAGATCCATCGGCTTGCTCTTCCTTCTCTCAACTTGCTCTGAAGAGGTTCCTGATGAATATCCTCACTTAAGTCTAAGTCAGATGTCATGTCCTAGAAGAACTGGAACATCAGGAAGAATTTCTATGGTACCCTTCCCTCTGTGTAAGTCAACTATTTCTGCCTTATTCTATAATATTATTGATTCTTAACTTATTTTTGTTCCTAACCATAGAGCAAATAAGTTTCATGTAAATATAATAGTGATAAAACTGCATTTTCACAGAAAAATATGACCAAACAGCCTATTACATAATTATAAATAAGTTTATTAACTGTACCAACATGTTTATGAGGGTTTTAAATATCCAGACCATGTGTTTTCTCAAATATTTATACTTACCGATAATTAAGCACACATACAATTCAAAAATATCTTTAGCTATCACATAGACATATGTTCATTGTAGTCATAAAAGAACAAGGAGTCTAAAGAGAATTAGCGTTTCCTGGAATATTTTCCCACAAAAATCAAAACAGTGTTAGATATGATTGAACACCCAATACATACATGACATCTGAAAGTGACTTCTGTCCTAGAAAGTTTCCCTTCCTTCCCCAGGACATGTTAATAATGATGAATACAATTTGATAATTTTCATACATTCAATAAAAACTTTTTAACAACAATAAAGACATAATACTCCAAATATATTGCAGGTACTAATTTCAACTATTTGCATGGACGTCCTTGGATTATTTCAAGGGTATCTTACTGGCTTGAAGTAATATACAGAACTGGCTAAACCCAGTTTTATAATCTCAAAGTTAAGCTTGAAGGAAACAAATTGTAGAGCTCTGAGATGTAAAAAATAAATATTAAGAAAGATACAAGTAGTGGTTTGAATTGTCTAATGGTTCAATACAAATAGGCCCAGAGTGCAGAGAAGCATGAAATGATGAGTGAAAAGATTGGTTTTCTCCTATCTTGGCACAAATTTACTGAGCAATCTAGGGCAAGGGTAAGAAATTGGTTTCCGTGTATATATAGTAAGTTGGTGGGAACAGATGTTCTCTAAGATGCCTCTGAGTTCCAATAGCTTGTAATACTATGTCTGAATACTTTGCTGATATACATGCATCCCATTCTTATATCTCCCCAGTGGAGGAGCTCAATAAAGGGATTGCAAAGAACTAGAAGCTCTGCCCTGGCTTTGGCACATGATTACTTGAATACACAGTATTTACCAGGAGTTCCATTGAGGGAGACATCCTGAACATCTTAGGATGCTAGGTAAAGTATCAGCAAGTATTTGTTTTTGGTTAAGTAAATGAAATATTTCAAGGGTTGTTTGAGTAACTAATTTTCTTTGCTTGCTCAAGGTTCCCGCTTACTTTGCATCTCACTGTTGAGCAGACAGCCTGCTGAAAGTTGTCGCTGACCACCACATATAGTAACAGGTTACCAAAGGTGTTCAGAGCAGCTAATGGTCTAGAAACGATGTAAGCTTCATGGATCTGATTCTCAATGGAACAACTGATTGAAAGCAGGCGAGATTCGATCCGAATGACCCTCAAGATATGGAAGGGTAAAAAACATACGTAAAATGCAAGGAGTAGCAGAATGGTTAGCCTTCGTGCTTTCTGCTTAAGGCAGCTGTCAGTTTGCAGTCCATGGGTCAGAGTGTGGATAATCGTGGTATAGCAAAGTGTCACTATCACCAAGGGGAGGCAGAAAGTAGTTGCAGTCAAAATCAGGTTGTACCACTTAATAGTATTGAGTTCATCCGAACTGGTGAGGTCGAGACAGGCTGATCTGTTGGTCCTGTTGGTTGATGTGATCAAGAAGGTCATCGGAATGACAGCTACCAGTGAAATGATCCACACCACAGCACAGGCTACAACTGCACATCGAGTTTTGTGAATGGAAAAGCAGCTCATTGGGTGAATGATCACACAGTAGCGGAAGATGCTGAAACAGGTGAGGAAGAGGATGCTGCTATACAGGTTGAAATGGAAGCTGAAGCGGATAAACTTACACATGAAATCTCCAAAGATCCAGTTTTCGCCACTGGCATAGTAGTGAATCAGGAAGGGGAGGCTGGTCAGATACAGCAGATCTGTGCAGGCCAGGTTCAGCATAATGATGGTGCTGCTCTTCCAAGGTCTCATTTTGAAAATGTAAGTGGATATCACTACTGCATTGCCTGGAAATCCCACGAGGAAGATAATGCCATAAATAACAGGGAGGTAGTGCATCTTGAGTGGGATGTTTTCATCAGTGCAATTTCCAAAAGCAGCTGCATAATCGGGGAAATCAGAAGCATTTGCTAAATAGTCTAGTGGCTCATTCATGGTTGTCTCCTTTCATCTTGCAAGAAAACAAGAGAGTTCAGTTTGGCAATATGAATCAAATGAGCAGTAACTCGCTGATAAAGGAAAACAGAAAACATTAATGATAGGGTAATAAAAACAAGGATCTACTTTTAAATGAAAATTATTCTAACATCCTAAATTTGCCACTTCTCTCTCTTTAATCTCAAAAGAGACCCTGTGGAGAAGAAATTGAATTTCCAAGAAAATGACTATGAGGCAAGTTACTAAATGCATCTAATAAAAATATAAAAGTTAAATTACCATGAGAGTTAAAATGAGGGATTGGGAGAAAAAAGCCACATGTCGCTTTGGAAAACAATTTGGCAAGGTCACCATTTGGAGAAGCCATAGGGTATCGCCATTAGAGACTTAACAACAGGACCTACTATTAACCAAGTGTGATGCATGCCACCATCACTTACTTCTACATGTCACAAAATACTGAAAAGTGTTTCTTATTACCTCTATTTTACAAGAGACTAAGACTGAGAAATGTTTTGCGGCTCGTCTCTGGTAACACATCTAGGGGCTTAGCTGGGATCCACACTCGCATTTTTCTGACTCAAAAGCCATTCCCTTTCTACATTACCTCTCAGTGCTGCCTCTCAATCTGTATTTTGTTGATTTTCGTCATGATTGCCGTAAATAACGGAGGGAACAAGTGTGAAGACAGGAAAATGCTGAATACTGTAAATTTTAAAAATATAGATTGCACGTATTGCAACATTGTATTTGTGGTAGATTTAATTGCACATTTCCACTCTTCCAATTCCTTTTAATAGCTAACATAATTTGTTTGTGCAGGGGAGTGTGTGTGTTGGGGTGGATGGGGCGGGATCAATGGTATAATGCGGCCATTAGGAGGCTGAGCCCTGAAGCCAGATGGCCAGATTTTGGTGCTCAGATTAGCCATTTAGTAGCGTGTTCCTAAGCAAGTTGATTAAGCTCTCTAGGGCTGGAAGGAGTGCAATTTTAACTTCCTTCTTCTTGCTTATTAGTGTTTTTAAAAATTTTGACGGTGAATTTTTGCAATGAGAAAAGTACATCTAGAAGAAGAGTTATAATTAGCTTATTATTTGGATGTAAATAGCTGTTGGTGAAATGCATCCAAGTCCACATTTCTGGAGCACCCACTCTGTATTGGGTCCTCTGTCAAGTCCTAGAGATACAAACTGAATAACACACACAGATGTATATGCCACTGTCACAGTCTACTGGGGAAGTGGACATGGCAAATTATTTTAACAAAATATAAACCCACCTCATGGAGCTGTCAATAGTATGTTAAAAATAGGAAAAAAAACTCTTGGCTCACTACTGGGCACATAAGAAAAGCTTAAAAAATATTACGTGATTGTTAGTTGCTAAGTCATTTGATGTATGAATGGTACAAGACTACTGAGATCACAAGGGAAGGAGGAAACATCAGAGTCTGCCACCATTATTACTATTATCTGATACTAAATCTACACTATCCAGCATTTCCTGAGAGGAGTACAGAGGTATATTTCAAACTAACCCAACTTGACAAATCCTAAATTAGCAGAATCAGTCCTTCTTGACTGCCCTGAGTATACTCTTCCAAATCTCACTTAGTCCAGGAGGTCTGGGGGAGTTGTAAGGAAATCAGCATGGTTATGGGATATTGGGAGATGA
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Task1_train_19304
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A variant affecting Chromosome 13, within the gene ZIC2 (Zic family member 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Holoprosencephaly 5
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ACTAGTTCCGGGCCCAGCGCCCAGGCCCGACCGGCGGGAGGGAGGAGGCGAGCGAGAGATCACTTTTTTATTGTTGTTATTGTTTTTCAGCCCAGCCTCCCCCTCCTCCCCTCCCCCTGCTCGCTTTCTCCCCTCCCACATCCCCCTCCCCCCTACTCCCCCGCCTCCTCCTCCGGCACAACTTAAAGAAAGGGGGAGCGGCGCGGCTGCTGCCTTCATCTGGGGAAATTCGTGGCCACTGCAAGTTTACTACGCGAGGCGCAGCCAATGCCAAGCGCCGAGGCCGAGGAGGGCTAAACACTGCGGCCGCGGCTCCGAACAATAACCGCCGCGCGCGGGGCGGCGCGAGTAGGGCCGCGGGGGAGGGAGCTGTCGCCGCAGAGCGCCGCGGAGAGGACGCCTGGACTCCGCCTGCCGCCCCGGCGCCCCCGCCGCGGTCAGGTGGAGCCGCTGGTGCGCTGGCCCCGGGTGCCGAGCGCGGAGCTCGCCTCGGTCCTCTCCTCGCCCGTCTGCCTGGCGTGCGCACGGCCGCCGCGGTTGTGACTGCATTCTACCGGCGCTGCTCGGTGCGGCCGGGCTCCGGGTCCGCTGGGCGTGCGAGTGAGTGTGTGCGTGCGCGCGCGGGTGCGCGCAGGGGTGGGGGCTGCGGCGCGGCGCTCGCCCCCCGGTAGCCCCCCTCTCCTCTCGGCTCCCCACACCTCCCTCCGGCTCCCTCCTCCCGCCCGCCCTCCCCTGCCCTGCCCGCCCGCCCCCGCCGCAGCTCCTTTAATACACTTTGGTTCTCCGCCTGGCTTTGGACTCTTCTCCTCCTCCACCTCCTCCTCCTCCTCCCGCGCCGCCGCCTCCTCCTCCTCTTCCTCTCCGCGCCTTCGCTACGCGCCCGGCCGCCCGAGGCAGATCCAGGCGGCGGCGGAGGCGGCGGGCGCAGGAGAGCGGCTCCCAGGGCTGAAGTGGCCGCCACCACCGCCGCCTGCGCCTGGAGCCCGGTGGCCGCCGGACGCACCGCGCGGATCGGGAGCGGGAGTCGAGGCGGCGCGGAGGCGCAGGGCTCGCAGGGGCGGGCGGGCGCGCTGGCCATGCTCCTGGACGCGGGTCCGCAGTTCCCGGCCATCGGGGTGGGCAGCTTCGCGCGCCACCATCACCACTCCGCCGCGGCGGCGGCGGCGGCTGCCGCCGAGATGCAGGACCGTGAACTGAGCCTGGCGGCGGCGCAGAACGGCTTCGTTGACTCCGCCGCCGCGCACATGGGAGCCTTCAAGCTCAACCCGGGCGCGCACGAGCTGTCCCCGGGCCAGAGCTCGGCGTTCACGTCGCAGGGCCCCGGCGCCTACCCCGGCTCCGCTGCGGCTGCCGCTGCGGCCGCAGCGCTCGGGCCCCACGCCGCGCACGTTGGCTCCTACTCTGGGCCGCCCTTCAACTCCACCCGGGACTTCCTGTTCCGCAGCCGCGGCTTCGGGGACTCGGCGCCGGGCGGCGGGCAGCACGGGCTGTTCGGGCCGGGCGCGGGCGGCCTGCACCACGCGCACTCGGACGCGCAGGGCCACCTCCTCTTCCCGGGCCTGCCAGAGCAGCACGGGCCGCACGGCTCGCAGAATGTGCTCAACGGGCAGATGCGCCTCGGGCTGCCCGGCGAGGTGTTCGGGCGCTCGGAGCAATACCGCCAGGTGGCCAGCCCGCGGACCGACCCCTACTCGGCGGCGCAACTCCACAACCAGTACGGCCCCATGAATATGAACATGGGTATGAACATGGCAGCAGCCGCGGCCCACCACCACCACCACCACCACCACCACCCCGGTGCCTTTTTCCGCTATATGCGGCAGCAGTGCATCAAGCAGGAGCTAATCTGCAAGTGGATCGACCCCGAGCAACTGAGCAATCCCAAGAAGAGCTGCAACAAAACTTTCAGCACCATGCACGAGCTGGTGACACACGTCTCGGTGGAGCACGTCGGCGGCCCGGAGCAGAGCAACCACGTCTGCTTCTGGGAGGAGTGTCCGCGCGAGGGCAAGCCCTTCAAGGCCAAATACAAACTGGTCAACCACATCTGCGTGCACACAGGCGAGAAACCCTTCCCCTGCCCCTTCCCGGGCTGTGGCAAAGTCTTCGCGCGCTCCGAGAACCTCAAGATCCACAAAAGGACCCACACAGGTAACCGCGGGCTGGGACAGGGACCAGGCGCGGAGGGGAGACACGCACAGGCTGAGACTCAGGCTGTGGGTGCCGACGCTGGGCGCAGACCGCCAGCCGGGGACCTGGGATGGGAGGTGTTTTTGCGTGTACGAAAGAGCCAGCAGCTTGTTTCTGTTGGACGATGACAATATTATTGGGCTAGGTTTTTCCATGTGCGGAAATCGAGTTTTGAATGATTAGCCTCACATCAAATGTATGCTTGGGTCATGCAATTGCTTCGTTTGCTCAGCCCCGGTTAATAATTTCCGTTTTAAGTAGAAAGCACAAAATAAAACTGCTCGCTAATTCGGTGCCCGGGAAGCGAGCCTAGAGAGGATTTTGCCAGCTTGTCTGAATGTGCTTTTCTGCTCGGAGTGTATGTCTGTCTGAGTGGTTTGTGTGTTTTCCCACTTCTTTTACTCGGGGTCCAAACGCCCTTCCCGGGACTGTTTCCCATGAAATGAGTCTGGTGTGAGCCGAAGCTGTAATGCGTTTCTCATTTTTAAAGTGTTTTTAAAGCCCGTCTCGGGGTGGGTCGCGGGGGCTTTACTGTGGTTTCGCAGCAGTTTGTGAAATTCTCTAATGGGCACCACAGAGTTTGCGATTCCCAACTTGGACCCAGGTCAGCTAGAGCCCCAGGTCAGCTAGAGCCCCAGGCAGCGCGGCCCCGCGGGGGGATCGCGTGAGAAGAGAGAGCCGCAAAAGAACGCGCCTCCCGCCTCATAGATTATTCATCTATGACCAGGTCTCAGCCAAAATCGTGCCAGACGATTTCCTAAAAGAAAGCCAAATGTTTTAGCAACTTCCCCCGTCAATATTTACTCCGAAGTGGGGATGCGCCAGCGGCCTATTGTTCTCTTCCGGGAAGGGAGGGAGCCGAGGTGCGAGACAAGCTTTTAACAAGGTTTAAAATTTGAGAAATTTATTTGCATGAAATGCTCGCTTTCGAGTCCTGTGTCTGAGCGGATGTCTTTAAGAAACAATTTAGGTGCTAATGGAATTTAACGTTAAACGGTCCCCTTTCCAAGTGGAACGACGTTTGAGTTCTCGCACCTCTAAATGACTCCAAGCATTTGGAATTCTGGCAACAGGATGCAGAGACAGCCAGAAAATTAAACGGGGAGGTTTTGAAAGGCTTTGCTGACTCCCCCAACCCTCGCCCACCAGCTTGTGCCTCTCCGCAGTCACTAGATGCTGCCTTATCTCTAATATTTACCTTTTCTTCAACTTATTTTTTTAAAGACGGGAGGTGAGACTAGAATTGTGGTTAATTCAATTTGCAGAATTTTGGATGAAAAATACTGGCTCAGTCACTCTCCACAGCCCGGCCCCCAAACAACACGTAGCAACTCCAAATGTAATTGCTTACTGGCCCTGGCGAGAAACCGACAGCAGCCCAGCAGCCTGTGTGATTTTGATAATGCCCCAAATATTTTGTCATAATAACAGCTTCTCCGTGGCGAGAGCAACTTGTTAGAAGCTGCAAATCCAAGAAGCCCTCTAGAAAGGCAGGCAGGGCTAGGAGCTTCCCCACATTCCTGAGAAATTTGAGGAGATGGACGTCAGCCTGGAAGAAAGTAAAATACGAAATAAATGAGCAGGACTGTCGGGCGGGAAGGCGGTTAATTTGATCTTAGTTCTGCCGCAGAGGGGATCGGACTGGTTTGAGGGACCCAGCCCCCTCAGGTCCTTCTCCCTCGCCGCGGCCCAGCCCCCTCGCAGCCTGAGTGGGGGCTCTGCAGGCTCTGGGTGTCTGCAGCCAGCGCCGATGTTTGCCGTCCACAGGGGAGAAGCCGTTCCAGTGTGAGTTTGAGGGCTGCGACCGGCGCTTCGCCAACAGCAGCGACAGGAAGAAGCACATGCACGTCCACACCTCCGATAAGCCCTATCTCTGCAAGATGTGCGACAAGTCCTACACGCACCC
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Task1_train_19305
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The variant affects gene PCCA (propionyl-CoA carboxylase subunit alpha), which is on Chromosome 13. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Propionic acidemia
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TAACCCAAAAGTTGTCTATGTCACTTGTGCTTATGTCCCATTGGCCAAAACTTAGTAACCAAATCTTGGTAAGCACCCTTGCTGCAGTGGGAGTTGGGAAATGTAGATCTTTGTTTAGGTAAGAAAGAAGAGGGCATGGAGGGCACAGTCCTTACATTCCAGACCTTAGTCATGGCGCTACACCTCGTTGTAAGGGAGGCTAGCTATTGCAGCCTTTCGCTGGGTGGCCATGTACCCAGCTAGATCTCAGGGGCACTCTTACTAAAGTAATGCATGGAGAATGGATAGCATGAGAAGCAGTTTCTGCTACAAGTGCCTTTCATAAAAAGAACTCCTATAAGAAAAACAAACAGGGCCTAAGGAAAACTAATCCAAAGGGTAAAACATGGGGAAAAGACAAAAAACAAAAGAAAAAAGAAAAGCAAGTTTCCCAGGTAGAAAATGAATGAAGACTGAGGTACATAAGTGAGAAGTCCTGTAAAATTGATAATCCTTTTCATTTTGTCACAAAAGTCCCTACTTACATTCTAAAATTCCATTAAATGTCACCTTTCTGATATCCCCATTTTATTTCTCTCTCTTTGGGCATTTACCATGCTGTAGTGTACTCTAGGCCATTCCTAGCTTTGTAACTCTCTCAAGGTGACTCTGCAGGAGATGCAAAGTAGTTAAGAGGAGAACCCCCAATACTGATGTGTTTATAGGTGAGGTGGTCTGATGTCTTAGATTTGCTTTAAAATATTCCTGCACAAAATAAAAAGGGGAATAGATGAAACAAGATTGACAAAATGTTGATTCATTGACGCGGTGTAATGGGTATCTGGGTGATCATAGTACAATTTTATCTCTTTTGTATATATTTTAAAATTTCCATAATATAGCAAAACATGAGCCCAGTCCCTCAAGGCAGCCAGATTTGGGTTCAAACCCTAGTTTGACCTTTTACTCGCTGAGTGACTTTACCCTGCTACAGCTTCAGTTTCTCCAAATGGAAATAATATATACTCCATTAAGGTTCTTGTAAACTCTCAAGTAAGAGGGAATCTGAGGCTCTAGCACACGGCCCGGCCCTTAATAGTTGTACTAATTTTTATTTTATTTTTCGAAACGGAGTTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGAGTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGGCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTTATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGTAGTTGTACTAACAAGGGTTTCTGCTTGCGAGCAACAAAGACTGACTCTAGTTGTGGCTAATTTCTTTCACACACACATATTAAGTGCCAGAGGTAGGACTTGAGCTCGGATCTCTGATTTCCAGACCTAGAACTTTTTATGTGTTATTACAGTCGTTAAAAACCTTACCTGGATTTGTGCTTTGCAATTTACGCTTTCGAACATGCAGGAATGTAGTTTGGGCATTTGTCTGGAACTTCGGATTCTCGGGACTCCAGGGTGGCCAAGGCGCGGAGGTGACTCAATGACATTGACCGGCCTGGATGCACGTGGGTTGCTGAGCCGATGCTGGGAAGGTACGGGGTTTGCCCGGTGCAGGCCGCCGGAACTCACGCACGCCCCTGTCTCTCTCACTCCTGGGGTCGGCTCTGGCCGGTGGCCTCCAGCTCAGCTAGCGGCCGGACGCGCAGCCCGCCGACTAGCCCTCCAGGTCCTAGCGCGACTCCCGGATCCCGGATCCGGCGGATCTGGCCGACCACTCACCCTCCCCTTTCCGCAAGTTAGGGGGCGGGGCATCGGGTTTCTGGCTCGTGATTTGCCGGAGCTCCTGCGCTCCCCTTCTCCACCCCCTCCGGCTGTGTGAGAGGTCAGCAGAGGGGCGGTCTGCGGGGACAACAATGGCGGGGTTCTGGGTCGGGACAGCACCGCTGGTCGCTGCCGGACGGCGTGGGCGGTGGCCGCCGCAGCAGCTGATGCTGAGCGCGGCGCTGCGGACCCTGAAGGTGAGGAGCAACGGGGCCTCGCGGGTCCGGGCTTCACTGGGCTTCTAGCCGTGCCGCCTCTGGGCGGCTGGCGCCGGGAGAGCGCTGGCTGGGTCCGGCTGCCCCCGCGCCCCGGTTCCGCATCAGCTACACCGCTTGCTTTCCTCCCTCCCGGAGTTCGCGTGGCAGCGGGCTCAGGAGGCATCCCTCGTTGCAGCTGTTCCTCGCGGGGATCCTGCGGAGCAGAGAGGCCTAGGGCAGAGGCAGTTGGGTGCCCGCACGCCCTCCGAGGCGGCTGATGGCTTTGGGCAGGCATATTGCTCGAGGTCTGCTTCCAGGGCCCCGCGGCATTGGCTTTGTCTTAAGCTTTCCAGGGTGTCTTTTTAGGTGTCCTTATAGTTTCCGTGTTCTGTTGCCTCTTTCCAGCATTTTTGAAGGGACACTGTGAACTGTTGCTTAAGTAGTGTTAGGGTTGTGAGTTTGTCTTATCTTTTAAAGTATTATACCATGTCAGGACTGCCAATAGATTTTACGTTTCATTTGAAAGCCTGTTTTAATTGTATGACACCCCAGTCTACTGTGTACCAAATGCATCCCGTGAACTTACTTTCCTTTTCGGTATAGTGGTGAGCCTGATTTTGGCACTGTTCTAAACACATTTCATGACTGTTCTGTATACCTAGGCTGTCATGATGGCAGATTGACAAACAGGTTGGAGTGCTTGTGTGTGCTTCTGAGCTCTGTCTCCAGTCAATGTCGAGTCTGTCGTTAATTCTGGGGCACAGACCACCTAACCTACTTTATAAGGTTTGTTGAGGCACTTGAACACATTCTTTAAAATGAAGGTCCCCTGAAAACCATCTGTCAGCTGGTTCAGTGTGCTTGTTAAACTTCCTTTTAAAAAATAATTATTAAAACATTGCCACATAACTTGATTTATAGTCATTTAATTTTAGACGTTGAAGACACTTTAGAGACGACCTGCCCCATCCTACTCTTTAAAGAGGAGGGAACCGAGCCCCAGGTGGGCAGTATGAGAGCTGGAGCTTATCGACATGGAAGTGAGTGGCACCTATGTTTGTTTTGTGTCCAATTCAGCGTGCGGACTTTCACTGTTTTCTGTGTTCCCATACAGTTTAGTGTTCTTTAATCTTTATCATTCTGTTCATCTGTGTTGGCCACTTCAATTGCAGCTGTAAGACTTATGCATTTACATAGGAGGCAAGTTAGTATGGTGTAAAGTGTGGGCTTTGGGGTCAGGCGCATGAGGCTTTGTATATTGGACAGGTCTCTTCCTTGGGCGTCAGCTTCGTCCTTGTAGCTATTTTTTTCAACAAATATTTACTGAATATCTCCTGTCTTCCACTTCTGGGGAATGAATATGGTTTCTGCTTTCTTAGAAATTTTACTCTAGTAGGGAGACTGTAACAAGTGTAAAATGGTATTAGGGGAGATGCCCGGGTGCTATAAGAAAATAAAATAGAGGGATTTGACCAAGCCAAGATTTTGAATTCTGTGTTCTAGATACTGTTCTGTTGCTTTGCTTGAACTAATTTATTCAATCTCACAACAGTCGTATGTCCCCCATTTACAGAAGATGAAAGTGAGGCACTGAGTGTTAATGTGACTTGCTCGAAGCTATAGTGCCAATAAGTGGCAAACAGGATTTAGAACTCCAGAACCTGTGCTCTTAATCATACTATGCTATCTACGGTAAGGGAGTGTTTTCCTTTGGAACTGAAAATTGAGACAAGTTTTGAAGGATGAAGTGACCTTTTCTAACAAACAGAGATGAATGTTATAGGTGAGAGAGCAGTGTATGCAAAGGTCCTGTGGCCAGAGGGAATGACAGGTTAGAAGAACTGAAAAAAGCCTACAGAGGCTCTGATGCAGAGAGTAGATGGTGTTGGGGAAGCTGGCAGGAGTCAGACCATCTGGCTCTTATAGATCACATTATGAGGTTTG
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TAACCCAAAAGTTGTCTATGTCACTTGTGCTTATGTCCCATTGGCCAAAACTTAGTAACCAAATCTTGGTAAGCACCCTTGCTGCAGTGGGAGTTGGGAAATGTAGATCTTTGTTTAGGTAAGAAAGAAGAGGGCATGGAGGGCACAGTCCTTACATTCCAGACCTTAGTCATGGCGCTACACCTCGTTGTAAGGGAGGCTAGCTATTGCAGCCTTTCGCTGGGTGGCCATGTACCCAGCTAGATCTCAGGGGCACTCTTACTAAAGTAATGCATGGAGAATGGATAGCATGAGAAGCAGTTTCTGCTACAAGTGCCTTTCATAAAAAGAACTCCTATAAGAAAAACAAACAGGGCCTAAGGAAAACTAATCCAAAGGGTAAAACATGGGGAAAAGACAAAAAACAAAAGAAAAAAGAAAAGCAAGTTTCCCAGGTAGAAAATGAATGAAGACTGAGGTACATAAGTGAGAAGTCCTGTAAAATTGATAATCCTTTTCATTTTGTCACAAAAGTCCCTACTTACATTCTAAAATTCCATTAAATGTCACCTTTCTGATATCCCCATTTTATTTCTCTCTCTTTGGGCATTTACCATGCTGTAGTGTACTCTAGGCCATTCCTAGCTTTGTAACTCTCTCAAGGTGACTCTGCAGGAGATGCAAAGTAGTTAAGAGGAGAACCCCCAATACTGATGTGTTTATAGGTGAGGTGGTCTGATGTCTTAGATTTGCTTTAAAATATTCCTGCACAAAATAAAAAGGGGAATAGATGAAACAAGATTGACAAAATGTTGATTCATTGACGCGGTGTAATGGGTATCTGGGTGATCATAGTACAATTTTATCTCTTTTGTATATATTTTAAAATTTCCATAATATAGCAAAACATGAGCCCAGTCCCTCAAGGCAGCCAGATTTGGGTTCAAACCCTAGTTTGACCTTTTACTCGCTGAGTGACTTTACCCTGCTACAGCTTCAGTTTCTCCAAATGGAAATAATATATACTCCATTAAGGTTCTTGTAAACTCTCAAGTAAGAGGGAATCTGAGGCTCTAGCACACGGCCCGGCCCTTAATAGTTGTACTAATTTTTATTTTATTTTTCGAAACGGAGTTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGAGTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGGCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTTATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGTAGTTGTACTAACAAGGGTTTCTGCTTGCGAGCAACAAAGACTGACTCTAGTTGTGGCTAATTTCTTTCACACACACATATTAAGTGCCAGAGGTAGGACTTGAGCTCGGATCTCTGATTTCCAGACCTAGAACTTTTTATGTGTTATTACAGTCGTTAAAAACCTTACCTGGATTTGTGCTTTGCAATTTACGCTTTCGAACATGCAGGAATGTAGTTTGGGCATTTGTCTGGAACTTCGGATTCTCGGGACTCCAGGGTGGCCAAGGCGCGGAGGTGACTCAATGACATTGACCGGCCTGGATGCACGTGGGTTGCTGAGCCGATGCTGGGAAGGTACGGGGTTTGCCCGGTGCAGGCCGCCGGAACTCACGCACGCCCCTGTCTCTCTCACTCCTGGGGTCGGCTCTGGCCGGTGGCCTCCAGCTCAGCTAGCGGCCGGACGCGCAGCCCGCCGACTAGCCCTCCAGGTCCTAGCGCGACTCCCGGATCCCGGATCCGGCGGATCTGGCCGACCACTCACCCTCCCCTTTCCGCAAGTTAGGGGGCGGGGCATCGGGTTTCTGGCTCGTGATTTGCCGGAGCTCCTGCGCTCCCCTTCTCCACCCCCTCCGGCTGTGTGAGAGGTCAGCAGAGGGGCGGTCTGCGGGGACAACAAAGGCGGGGTTCTGGGTCGGGACAGCACCGCTGGTCGCTGCCGGACGGCGTGGGCGGTGGCCGCCGCAGCAGCTGATGCTGAGCGCGGCGCTGCGGACCCTGAAGGTGAGGAGCAACGGGGCCTCGCGGGTCCGGGCTTCACTGGGCTTCTAGCCGTGCCGCCTCTGGGCGGCTGGCGCCGGGAGAGCGCTGGCTGGGTCCGGCTGCCCCCGCGCCCCGGTTCCGCATCAGCTACACCGCTTGCTTTCCTCCCTCCCGGAGTTCGCGTGGCAGCGGGCTCAGGAGGCATCCCTCGTTGCAGCTGTTCCTCGCGGGGATCCTGCGGAGCAGAGAGGCCTAGGGCAGAGGCAGTTGGGTGCCCGCACGCCCTCCGAGGCGGCTGATGGCTTTGGGCAGGCATATTGCTCGAGGTCTGCTTCCAGGGCCCCGCGGCATTGGCTTTGTCTTAAGCTTTCCAGGGTGTCTTTTTAGGTGTCCTTATAGTTTCCGTGTTCTGTTGCCTCTTTCCAGCATTTTTGAAGGGACACTGTGAACTGTTGCTTAAGTAGTGTTAGGGTTGTGAGTTTGTCTTATCTTTTAAAGTATTATACCATGTCAGGACTGCCAATAGATTTTACGTTTCATTTGAAAGCCTGTTTTAATTGTATGACACCCCAGTCTACTGTGTACCAAATGCATCCCGTGAACTTACTTTCCTTTTCGGTATAGTGGTGAGCCTGATTTTGGCACTGTTCTAAACACATTTCATGACTGTTCTGTATACCTAGGCTGTCATGATGGCAGATTGACAAACAGGTTGGAGTGCTTGTGTGTGCTTCTGAGCTCTGTCTCCAGTCAATGTCGAGTCTGTCGTTAATTCTGGGGCACAGACCACCTAACCTACTTTATAAGGTTTGTTGAGGCACTTGAACACATTCTTTAAAATGAAGGTCCCCTGAAAACCATCTGTCAGCTGGTTCAGTGTGCTTGTTAAACTTCCTTTTAAAAAATAATTATTAAAACATTGCCACATAACTTGATTTATAGTCATTTAATTTTAGACGTTGAAGACACTTTAGAGACGACCTGCCCCATCCTACTCTTTAAAGAGGAGGGAACCGAGCCCCAGGTGGGCAGTATGAGAGCTGGAGCTTATCGACATGGAAGTGAGTGGCACCTATGTTTGTTTTGTGTCCAATTCAGCGTGCGGACTTTCACTGTTTTCTGTGTTCCCATACAGTTTAGTGTTCTTTAATCTTTATCATTCTGTTCATCTGTGTTGGCCACTTCAATTGCAGCTGTAAGACTTATGCATTTACATAGGAGGCAAGTTAGTATGGTGTAAAGTGTGGGCTTTGGGGTCAGGCGCATGAGGCTTTGTATATTGGACAGGTCTCTTCCTTGGGCGTCAGCTTCGTCCTTGTAGCTATTTTTTTCAACAAATATTTACTGAATATCTCCTGTCTTCCACTTCTGGGGAATGAATATGGTTTCTGCTTTCTTAGAAATTTTACTCTAGTAGGGAGACTGTAACAAGTGTAAAATGGTATTAGGGGAGATGCCCGGGTGCTATAAGAAAATAAAATAGAGGGATTTGACCAAGCCAAGATTTTGAATTCTGTGTTCTAGATACTGTTCTGTTGCTTTGCTTGAACTAATTTATTCAATCTCACAACAGTCGTATGTCCCCCATTTACAGAAGATGAAAGTGAGGCACTGAGTGTTAATGTGACTTGCTCGAAGCTATAGTGCCAATAAGTGGCAAACAGGATTTAGAACTCCAGAACCTGTGCTCTTAATCATACTATGCTATCTACGGTAAGGGAGTGTTTTCCTTTGGAACTGAAAATTGAGACAAGTTTTGAAGGATGAAGTGACCTTTTCTAACAAACAGAGATGAATGTTATAGGTGAGAGAGCAGTGTATGCAAAGGTCCTGTGGCCAGAGGGAATGACAGGTTAGAAGAACTGAAAAAAGCCTACAGAGGCTCTGATGCAGAGAGTAGATGGTGTTGGGGAAGCTGGCAGGAGTCAGACCATCTGGCTCTTATAGATCACATTATGAGGTTTG
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Task1_train_19306
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A variant found in Chromosome 13 affects PCCA (propionyl-CoA carboxylase subunit alpha). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Propionic acidemia
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Task1_train_19307
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The gene PCCA (propionyl-CoA carboxylase subunit alpha) on Chromosome 13 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Propionic acidemia
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ACACATAAACACATGTGCCTATGTGTATCTTTTAATTTCTTTTCCTTGATAAACCACCAATTGCCATATGTATTGCCAAGATTAAGAAGACTTTATGTAGGTGTAGATTTTTACCTTAAACATAATGAAAAAAAAATAATAAAAGTTGCAACTTTTTGTACCTCAAAGACAATGGCTTTTAACATTTGATAATGAAAGTTATTAAGCAAGCTGCTATCCAAGTGTATCTATGAGTAAATAGCTTTAATCACATAACATTGGGCTAGGGGAGATTAAAAAAAGAATTTAAGGCGTAACCTTATGATCTGGTGGAGGAGAAATTGTAACTGTGCAAAGCAGTTAAAATGAGATTGTTGGGTAGATGAGATTATATGCTAAAATCTGCACTAACTACTCTCAGAGTTTAGATTAGAGGAGATTCATCCTAAATTGAAGTACTTGGGAAAGATCCAGTGGTAGATGTGAAACTTGGAGTCCATCTTCTATAATAGGTGGTATCTGAGGACAATAAAACAAGTGTGGATTTAAGTTTAAACAAAGACTTAAATGTATTCTTTTTAAAGGATTGTGAAGTACTCAATTTCTTTCTTACAGAAGAAAACTACAATCACAATTACAACAACAAAATTGACAGTAACAGGATCTGAAGTGGACAGAGGGCAATAGGGCAATAGAGGAGGGGGCATCCTGGTCTGAGGGCAGAAGAGCAACTTGAGGTTGGGGGCATACCAGGCAACGATAACCACGAGGAAGGCCTTGCTTTGAACACAGGGATATTTAGAAGCCCTTTGCAAGCAGGGCTGCTTTTCCCTACAATTGGTATTATTAAATAATTACCGAATGTATATATTTGGATATTTTATAGTAAGATATTGACCTGAAAATCCCTTGGGCATTTACCTGATCTTTTACCTTTCAATACTCAATATAATTTTTTACTAAAGTGGAAAATATTTATTGAATTGACAAAGAGAATTCTTAGCTTTCTAAAAGACTACTTTTTTAGTTTTTTAAGATCTCATTTAAAACAAAGTATTTAAAAATTATTTCATAACTGAAGACTCTAACAGAAATACTCAGGTATTTGCCACCTTTGACTTTTTTTTTTGGTAGAAGGTGGGTCATAAATGTTTAGGTATATGTTTGTGTTCCAGTTTTTATATCTGCCTTGCAAAATAATTGTAATCTGGAAGTTTCTGAAACTGGAAAGCCATTAGGAAATTAGGAAAAGTCATTTAAAAAGATAGTAATCCTTTCATCAGTTAAAAAGAATAGACTCCTTTTAGAACTAAGCAGTTTACTCTTTTTCATATTGAATGCTTAGCTTCTATTATGCAAAATAAATAGATTTAAACATTATAGAGTGAGTAGTCTTAAAAATGGAGCATACATTCCTGAATTTTGAGTAGCTTTAGAACTTAATACACATATCATTTCTTTTAGGAATAAATGTAAAATGGATGAAGATTGAATGTGAGAGTATTTAAATGATTCTCAAGATTTTCTGGTTCATGTGTTGTGATATTGAACTCTTTCTTTCGTCTTAGGCTTTAATTTGTGCCTGGTGCTGACCTGATGCTGTGCAGGGACACTCACTGCATCCCTCCATTCAGTCCCTCTAATTATCCCAACTTCCTGGGGAGCTTGCTTAGAACTGGGCATGAGTGCTCTTTATTAAAATATTGGGCTACCCTGGCTACATGTAACAAGGTAGTTTTTGATATCAAATTTATGTATTGATGAACGGAATAGGAAGCTAAAATTGTTTGCTGTGATTTTACATAAAGAGATAGGGGATATTATGGAAATTATTTGGTTAGACAATGAATTAGGCTGTAATAAATGAAATCATGGTTAATAGAGTTCCTGAGTTTATTTGTTGCATTGTTGCTTTTTAGTGCATACTCAAAAAGAAATACGACTCTATAAATGATAGGCAGAACAATCAGATTTGCAATTTTGTGTGTATTTGCAGATGATGGTAATTCTTTTTGCTGGGCGCATCTGTTAATGCAGAAATTTGTCTCCTCAGGTTCATGTGAAAATGGCGGATGAGGCTGTCTGTGTTGGCCCAGCTCCCACCAGTAAAAGCTACCTCAACATGGATGCCATCATGGAAGCCATTAAGAAAACCAGGGCCCAAGCTGTGAGTCTGAATGAATCTATCTACTGCAGCTGTTTCATATGTAGTGAGCAGAAAGCTAGAGTTTGTATTTAAAAAAAAAAATAGGAAAGAATGATTGAAAATGCTGTTGCAGTTAGTTCATGTCACATGAGTTAAATGTGGTCGAATTCGCTACTGGAAATCAAAGGCTTTGTAGCATCTGGCAGTGTTGGTTGCTGATCCTGCAGGTGGCTGCTGGATTCAGCTTTCACACCAGGGAGCAGTTTCAGTTCATTTCCAAATTTGCTAGGAAAAAAGAAATCCCAATTAGTTTTGAGTATTAACCCTTTCCGTGTAATAAGAGCATTTTAAAAAATTCTGTGTTATAAACAGGATCCAAAGACTGTGTTCAAATTCCATTTTAATAATTTAAAAATTACTTATACCTAGTACACTTCCAGAAATAAAAACAGCACATTTGGTAATTATTTTAGTTTGTTAATGTCAGTAGAATGCTCATAATTTACAAGGATAAATCATTCTCTCCACCCCCAGTTCTGTTTGAATAGAGTGGAATCCAAGGAAAAAAATGATTTCTGATATCAGAAACAGTGTTTTTTCTTCTATTTTCTTTTTTCTTTTTTTAATTATCAGAACTAATTATATATAGTGTTAAAAACTATGCAAAGTTATCTCTAAAACTGGATGGAAACATCCAACACCAGCAATTAAGCCTGGAGCGCTTCAATTAGCGCTCACATTTCTTTTGAAAGAAATGTTTTAGTAAGATGAATGTTTAAATAAAAAGCCTAATTCGTGAACCCATATTATAGATGTTTACAGTTTATTAGCACAGTTAGTGAAGGTAAAACACTTTAACCTTTTAACTATAGCTTGCCAAAATAAATATGTAGTTGAGTGTTGATAAAATGAAGTTGGTGGAATGAAAACTCTTCTTCTCTGATACAGTAGTTTAAATTCTTCTGTACCATGCTCATAAAGCTTAGTTCAGCTTTTTTTTTGTTTTGTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCCAGAGTGCGATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCCCGCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTTCTAAACTGCTGGGATTACAGGCAGGAGCCACTGTGCCCAGCCCGAGTTCAGCATTTAAAAGTCGCTGATACGTAGCTATTTCTGGATTATGATACTGGTTCCTTTAGAAATTTGACTCTCTTTTTAGCAGAATTATTTTACTAGAAGTATGTTCAACACTGGCTGATACTGAAGTGGCGAAATTTATGTTTGGCCAGTCTGGGAGAGCCAAAAATTACTTGATTGGATCAGGCTGGTAGATTGTAGCAATGTGGCTTGTGGGTGAGGATAGTATAAAGTAGTTGTGGATGGCAAAGTTTGGGGTGAGGAAGGAAAGAAGAGTAGACATTAGAAGAAAAAAAATTCAGAGCACAAAATAAAAGTAAAACCACACCTCCATTTTAGTTCAGTTTGATAGAAACGGCTTGTTGGTAGTTGCCGAGTATTATTAATGCCATCAGGAATAAAATGTGTTAGCTGTCCTAGTAGTCTGGGTTTTGGAAATTACCAGTTCGTGAGTACTGTAAAGAAAGGAGAATTTAGAGTTTTTCATCCATCTTTGCCAAGGTTCCTTTTACATAATTCTTTGATGCACCAGCCATTGTGAAATTCTCCAGAATTGTGGGCAAAGTTAGCCTCAGGAAAAGGAGAGAGAGTTTTGTTGAATAGTGTAGACAAATGCCAGTGGGCAGGAAGCTATGTGGGCATATACTCCCCATTGTGGTTAGGACAAAGGTA
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Task1_train_19308
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This variant affects the gene PCCA (propionyl-CoA carboxylase subunit alpha) found on Chromosome 13. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia type 2D
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Task1_train_19309
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Chromosome 13 houses a mutation in gene PCCA (propionyl-CoA carboxylase subunit alpha). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Propionic acidemia
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GAAATCAAAGGCTTTGTAGCATCTGGCAGTGTTGGTTGCTGATCCTGCAGGTGGCTGCTGGATTCAGCTTTCACACCAGGGAGCAGTTTCAGTTCATTTCCAAATTTGCTAGGAAAAAAGAAATCCCAATTAGTTTTGAGTATTAACCCTTTCCGTGTAATAAGAGCATTTTAAAAAATTCTGTGTTATAAACAGGATCCAAAGACTGTGTTCAAATTCCATTTTAATAATTTAAAAATTACTTATACCTAGTACACTTCCAGAAATAAAAACAGCACATTTGGTAATTATTTTAGTTTGTTAATGTCAGTAGAATGCTCATAATTTACAAGGATAAATCATTCTCTCCACCCCCAGTTCTGTTTGAATAGAGTGGAATCCAAGGAAAAAAATGATTTCTGATATCAGAAACAGTGTTTTTTCTTCTATTTTCTTTTTTCTTTTTTTAATTATCAGAACTAATTATATATAGTGTTAAAAACTATGCAAAGTTATCTCTAAAACTGGATGGAAACATCCAACACCAGCAATTAAGCCTGGAGCGCTTCAATTAGCGCTCACATTTCTTTTGAAAGAAATGTTTTAGTAAGATGAATGTTTAAATAAAAAGCCTAATTCGTGAACCCATATTATAGATGTTTACAGTTTATTAGCACAGTTAGTGAAGGTAAAACACTTTAACCTTTTAACTATAGCTTGCCAAAATAAATATGTAGTTGAGTGTTGATAAAATGAAGTTGGTGGAATGAAAACTCTTCTTCTCTGATACAGTAGTTTAAATTCTTCTGTACCATGCTCATAAAGCTTAGTTCAGCTTTTTTTTTGTTTTGTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCCAGAGTGCGATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCCCGCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTTCTAAACTGCTGGGATTACAGGCAGGAGCCACTGTGCCCAGCCCGAGTTCAGCATTTAAAAGTCGCTGATACGTAGCTATTTCTGGATTATGATACTGGTTCCTTTAGAAATTTGACTCTCTTTTTAGCAGAATTATTTTACTAGAAGTATGTTCAACACTGGCTGATACTGAAGTGGCGAAATTTATGTTTGGCCAGTCTGGGAGAGCCAAAAATTACTTGATTGGATCAGGCTGGTAGATTGTAGCAATGTGGCTTGTGGGTGAGGATAGTATAAAGTAGTTGTGGATGGCAAAGTTTGGGGTGAGGAAGGAAAGAAGAGTAGACATTAGAAGAAAAAAAATTCAGAGCACAAAATAAAAGTAAAACCACACCTCCATTTTAGTTCAGTTTGATAGAAACGGCTTGTTGGTAGTTGCCGAGTATTATTAATGCCATCAGGAATAAAATGTGTTAGCTGTCCTAGTAGTCTGGGTTTTGGAAATTACCAGTTCGTGAGTACTGTAAAGAAAGGAGAATTTAGAGTTTTTCATCCATCTTTGCCAAGGTTCCTTTTACATAATTCTTTGATGCACCAGCCATTGTGAAATTCTCCAGAATTGTGGGCAAAGTTAGCCTCAGGAAAAGGAGAGAGAGTTTTGTTGAATAGTGTAGACAAATGCCAGTGGGCAGGAAGCTATGTGGGCATATACTCCCCATTGTGGTTAGGACAAAGGTAGTGTGTGGAAAATGAATCAGTTAGGACAAAGGGAGTGTGGAGAAAGTAAATATAAGAGGCAGTTTCTTGGAATTTGATTCTGATCCTAGAAATGTGAGTTAGAACTGATCAGTGTATAAGAGAAGTGTACTTATTCAAGGGCTCTTGAACAGTAAATATTAATACATAAATGCACTGTACATTTTGCTTATAAAGCTTTTGCAATATGATAAAATTGAAAGTGCTTTTTGCTTTCATTTCTAAGGTACATCCAGGTTATGGATTCCTTTCAGAAAACAAAGAATTTGCCAGATGTTTGGTAAGTTGGTAATGAACCAGAAACTGTTCATTTCTTTTTCAGAAAGCAGTGTGGTAGCATGGCTTTGTAAATGTGGGTAGTGATGGATTATAGAATTTTAATTAACCCAGCAGTTCTTTGAAAATTGTGACAAGTGAAGTGGTTTTAGTCTGAAACTCAACTGTTTATTTGAAGAGTAATTATAAAAACAGAAAAGTTTACAAAATCACCATTACACTGAATGAATGATACCTGGTTTATTATATACTGCATGATATTTGAATTAAAGTTAAAAACTTCAGATTTTTAACTGTAAATATGTTAGGGAGTTTAGTGAGTTATTGTAGTGATTTAATTATTTTGTGGCATTTAATATCAAATCTTACCAATGCCTCTATTTTGGGTGAAGTTGTTTTTAATGATCTAAATGTCCCCTTCCAGCTAGGTGAATTAACGTATGTTTGTTATTAAATTGATTTTTCCAGGTATATTTATAACTTCATTCAAGATGGTACTGAAACCTTATTTTTTAGGTACTAGAATATGATTTTGATTAATGTTTGTACATATGTTTGTTATTAGATCAATTATGCCAGGTACTATCTTAATTTATTCTAATATGTTATACTTGTTTCTGTGGCATACAGTCATGTGTTGCTTAACAGCGTGAATACATTCTGAGAAATGCATCATTAGGCGAGTTCATCCTTGTGTGAACATCACAGAGTCTACTTACAGAAATCTACATGGTAGAGTCTCCCACACACTTAGGCTAAGTGTGTTATAGCCTATTGCTCCTAGGCTACAAACCTATACGTGTTGCTGTACTGGATCCTGTAGGCTGTTGTAATACAGTGGTAGATATTTGTGTATCTAAACATGTAAACAGGGAAGATACAGTTAAAAATACAGTATTAGAATCTATGGAACCACTGTCATACGTGTGGTGCCTCATTGAAATATTCTGTGGAGCATAACTGTACTCGTATTCTGTTCTTCCACGGATTGGAAATTATTTGTGAATGTTGTTATTTTCTAGATGGAATTTCCACTTAAAATCTATAACTTTAACTTGAAACAATTATTAAGATCACAGAATTGTCTATTTGAACCACCTTGCTTTGTGGGTCCAAAACTAAGGCCTAAAGAGATATCCTGAGGGGGCAAATTACATGGACACATCCAGAGGTTCCAGTTTCCCAGGTTTTATGCAGCATATCTACATTTTTTTGTTTATATCCCTTTTTATTTTTTATCTTCCTTGGAATTTTGACCAAGATTCTGTTATTATAAAAACTATTTGAATATAATACTTAAATTTAGATGTGTATGTGTGTATATATATAATGTAATGTATTACATTTAAGTCCGTATAGATGAGAGGTCGGCACACTACAGTCCACAGGACAAATGCAGCCTGCTGCCTGTTTTTGTCAATAAAATTTTATTGAAACACAGCCATGCTCTTTCATTTATGCATTGTCTATGCTGCTTTTGTCCTGTGACAGCAGAGTTGAGTAGTTGTGACAGAGACCATTTGGCCTATCAAGCCTAAAATACTTTTTCTATGGTCCTTTATACAAAAAGTTTGGGAACTCCTGCTATAAATGAATATCCAAATCCAAATTATATGAGTAGGATAAGTGATGTGGTGCCAGTATTATACATTTATTCCTATACAGTTAATACATTTATTTATTTTATATATTATATATAATATTATATACAGTTTATGCATTTTTTCAGTTATTAAAAAAATGCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATAGCCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATTTTAGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATGTCGTGATCCGCCCACCTCAGCT
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Task1_train_19310
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A variant affecting Chromosome 13, within the gene PCCA (propionyl-CoA carboxylase subunit alpha), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Propionic acidemia
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Task1_train_19311
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Given this context: Chromosome 13, gene PCCA (propionyl-CoA carboxylase subunit alpha) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Propionic acidemia
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GATCTATTAAGTTGTTGTAAACAGGGTTTTGCAGGTATACCAGTTTCAAATTTTTAGATTGCGCTTTTTCACTCCCGTAAAACAGGCTAATTCTTCTCTACTGATTTCATTCTGATTATTTTATGCTTGTTATTGTGAATGAGACAAATACCATTCTTGCCATTCTCATGCAGGATTAAAACTCGTGCATAATCTCTTGCAGAATCAAGAATCAAAGCATGCACAATCTTCTATGCTTTGTCCCCATCTATGTTTTCTATTGTGTTTTCCCCTACCATCCTGCAGATAACTCTGTACTTCAACTGAATTGTTTCAGTCATTCCTTAAACTTGTCCTATAATCTCCACCTCTGTTTTCCCCACTATTCCTGCCTGAAATGTTCAAGTCCTGCTCATTCTTCATAGCATCATTTAAATAGCCCTTTCTTTTTTTTCTTCTTTGGAAACGGAGTCTTGCGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGACGCACACCACCACACCCAGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTAATCTCCTGACCTCGTAATTCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACTGTGCCCAGCCTAAATGGCCCTTCTGATAATACACTTTTCTTAATTATTTTTCTCTCTACCTCCCTGTGATCCTTTCTGTTTTGAATTGCCAGTGATAGAACTATTTGGGTCCTTTGCTTTTCTCTTCTTGGATTTGAAGGCTCCCAGTGTAAGAGCATGTTCTTTATCTGTCTTCTCAGTGCACTGAGCATTGTTTCAAAAATACCAGCCCATATAAACATCATGAACAGAAAAAAATTTTAATTGAATTAATTATAAAACGCTTAGGAAGCAGGTGCCATTTTAACTAAGTTGAAGTTAAAGAGTGATGTTTTGTGGTTTGGGGTTCAAAAGGTCTATGACATTTGGCCTTCTCTTCCCTTTTCCTCTAAGGATCCTATAGCTTGAGTTGAGTGCCAGTAGAGCATTACAGGCCAGGAAGGATCCTGTAAGGGCTCACTGAGCTCTTTTTTCTTCAGAAAAGATCATAAACAAATGGTCCCAAACATAGGAGTATCTCTACCTTGTTTTTAGAAAACATCTAAAGAAGGAGACTTGTACACTTTTCTTGATAAATCGTTGTAAATGACTCTTGCTGTCAGAAGTTTTACTGTATAATAACTAAATACTTAATCATGTAACTGATGACAATTTTATGAGTTTAAAACTTTAGCTGGAAGTGTGCTTTGTTTTGACCTTACTTTGTATTTTCATAACACCCTGTTAATGTACGGAACAGTGGAATAGCTTCTCCATTGATACCAGTGAGCCCTGGAGCTTCTGCTCCAGCCCATAGCATCGTAGCCAGGTTTGGATTTTCCCCAATACCATCATGTCACTTCTTGCTAATAAAAGCTGTAGGGGTTGTCTGTGACTCTTCAGATGAAAATACCTTAAGTACCTGAAAATCACCATTTTTGAAAAAAGGGAATTTGTTATGCATGCAAACCTCAGTTTTGGAGATGTTTCCTGGTGCTATTATAAGTTGTTTCTTATATCTTTGATTACTTAATACTGTACTTCTGTTTTTGGAATCCACTGTTAATTTATGTGTGTTTTCTTAGCTTTTATTACTGGGGAAAGTGTTATGTTTATTGGTACAAGTACCCTTTTTTCTTTTAAAATGGTCACACTCTCATTTTTTAAATACATCATTACACTGGTGTTACTTTCCTGGTGTTATTTTCCTGACTCTAAAGAAAGGAACTTTTAAATAAATTAATTATTGTTTTCTGCGTTATTGAACATGTGGTCAATTGTCATGTTCATACATCCCAATGATCAAAGTCTGAACTTCTGTCTAATTCTTCCCTGCTGTTAGGCTACCCTGTCATGATCAAGGCCTCAGCAGGTGGTGGTGGGAAAGGCATGCGCATTGCTTGGGATGATGAAGAGACCAGGTGAGAGGCTGTCCAAAATATACTTTTGATGAAAATTGCAGTTACCAGAGTTTTATTAAACTGACAGGTAAACAGATACCAAAAGCATAATGGAGTAATTACAGTAACCATCTAATTTTTACACTTTTGAATGGGAAAAAGATTGAAATTATGTGGAAACCTTCCTTATTTATATTTTGATGATGATTATCTTATTATAGAAAGGGTTTTACTGTTTTAAACATTAACAAAGGATTTTCTTTTTGTTTTTACCGTATATTTTTAAAAATTACAGTCAGGATTCTATTTTCTGGGCATAAATTACTAACATTTGGCTATATAATTCTAAATGTCATCTAAAGATTTAAATCAACTATATTTAAAAGCAGTTATAATTTCATTGAGACTTAATGTATTACCTCAATATGTAGTTGCTTTCCTTTGCTAGTGCATAAAAGTAGTGAATTACTTTGATAATTTTAGAGTGTGAAATATATTCTTTTTCCTTGAGTTTGAAATTACTGTGTCCTTTATATGGAATGCGCTCTTATTATAATTTAGAATACTTTTTATGGCCCAATCTCAGAAGTTACACAGGTTTCCCTCCAGTGAACACAGCTTCTGCTCAAATTCAAGGGGAGGGGACTGAGTCTTCACTTCTTCATGAGAGCGTGGGCAAGATTCTTAGAAGAGCACGTGGAATGGGAGATACTGTTGTGGCCATCTTTGGAAAAGACAATCTGCCACAGCCCGTTTTGTGGGAAAGAATGGTATCATAAAGAAGTCGAATACAACTTAATGGTTTTGCAAGAGATGTGTATTTTGTGGACTTCAATTTTTTTCTCATTGTTTTTCTGTTTTGCACAGTACTTACATAGCAATTTCACTGAACGCTTAGCGCTTATTTTTCATTATTCATCTTAGGATCTCAGGTTTCTTATCAGTCATTTCTCCAGGGCTACTGTTAGTAACTTACTCTTTTATGGTGCGGATTACTCTTTATAGTTTCTTGGAAGTGAGGTTTGCTGTGCTGCTGTTGATTTATAAATTTTAATTTACAGCTTAATATTTTGAGAAATCACTATATCCATTCATATATTAGGCATCATTTTGTAAATAATTTAGCCCTTTCTTGCCAAGTAAATAGCACATTGATTCAAAATATGTTTATAAAATTAATAAAAATACATGAATAATTTTCTACTTAAAATATTACTCTCTTCAGCTTGATAAATAAACCATCTCAGAAAACTTGTTGAGATCAACACAGGCGTGCCTATTAGATTTAATAATACAAGCTCCTCATTTTAAGAAGTTGCTCTATGTCCCTTATTTATTTGGGAAAGTCAAAACTACCTAAAAAGGGAAAGAACAGTACTGCAAACATGCCTATGCTTGTCTTTTGGAGCCACTAACCGTGAACACCATACCACAACTTATCCACCCCTTCTTTTCCTCTCTCCCTCTCGAGGAAGTAATTGGTTTTTACATAATCCACAAAGATTTCATTTTTCAGGTACAAAGGAAAATTTGGTAGCTTAATTACTTTATTCCTTTATCCTAAGGGGTGTCTTTTTCTTGTAACATCTTTCCTATGTTTTTTGGGGGGAAGTAGCATCTATGACTTGTCTTGGAATCTGTAGGACATCTGAAAGATTTTTTTTAAAAATGTAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTAGCACGATCTTGGCTCACTGCAATATCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCACGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACATCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACTGCGCCCAACCTTTATTATATAGTAAATTTGGGTGAGAATTATGAAGATTGTTGAAGGTTCACTTAGATAT
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Task1_train_19312
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An alteration has been detected in PCCA (propionyl-CoA carboxylase subunit alpha) on Chromosome 13. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Propionic acidemia
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Task1_train_19313
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This is a variant in PCCA (propionyl-CoA carboxylase subunit alpha), located on Chromosome 13. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Propionic acidemia
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ACAATGAAACTGCACTGGTAGTGTGAATGGCACCTCTCTTTGTGGCATAAACCAGTATTTCTCAACCAGGGCACTACTGGCATTTCCTGGGTTGGGTCTAGGGATACCAACAGGCTTGCATTATGTGACATTGTCTATTATAATAAAGCTTTTTCAGGAAGCAGTATAGCTTAGAGATTTTTCTACATTCAGTACGTGTAAACCTATAAAATTTTTAAAAAACTCATGATGCATTTAAGGATTAACTTCCCTTAAAAGCAGTATTTATTTATAATGTTTTCTGATTACATGGCTTCCTCATTTATTTAATGGAATAAATAATCAGCAAATCATTTTTGTTGAATGCCTAGTAAGTGCACAGAATTTTTAAAAAATGAACTGGGAGACTATACAGAATTTAGAGAAGAACAAACTCTTGATTCTGTATATGAATCTGATATTTTATAGTTGGAAATATTTCTGAGAATTCTTGGTTATTTTGGCTTTATTTCTTGGAGACTGTCTACTTTTACTTTCTTGTCAACTAGAATTTAAAAAGAGGTTGAGAGTTATTTTAATGATTTCAAATATTTTTAGATTTACTTCATGCAGCCACCTTTGAGTCTTAGAAAATTCCAGCTTATTGGCATTTTATTGCTGTTATGTTTTCCTTCATTGCTTGGAATCATTCTTGAGTTTCAGAAAGGGTTTGTTCCTAAAAATTAACTTTACAGTCATATATTAACTATTTATTTTACATTTTACCAATTATAGCCATGATCTTTATTTGATTTTTTTCAGAAGCCATATCAAATATTAAGATTGATATTATCTGCTATTTATAATGCACAAAGAAACAGAATGACTTGTTCAGAGAAGTTGCATAGCTGTTTGGAACTAAAATTAGTGCCTGGTCTTTGGGCTTCTAAAACAGATCTTACCTCTGTAAACCTAATATATGTATTCAGAAATATAAATCAACACCTTAAATCTGAAAATAGATTGGTCCGTTTCTGAAAATCAGATGTTCTAGGCAAAAACTTTAATGAAGAGCTGCTTTTGAGTTTCCAGATTTAGCTGAAAAAGATACATGTTAAATTTGAATTTCAGATTAACAATGATTTTTTAAAATCACTGTTCCATGTAGTACTTGGGACATAGCTAGAAAAAAATTATTCATTGTTTATCTGAAATTTAAATGTAGCTGGATATCTTGTATTTTATCTGGCAATCTCAGCTTATTTTCCATTACAGGTTGAATGTATCTCTTAACTGAAATGCTTGGGACCAGAAGTGTTTCAGATTTCAGATTTTTTTGGGTTTTGGAATATTTGCATTTATACCTGCTGGTTGGGTATCCCTAATCTGAAAATTCGAAATGCTCCAGTGACTGTTTCCTTTGAGCGTGATGTCAAAAAATTTCAGCTTTTGGAGCATTTTGGATTTCAGATTTTCTGGTTAGAGATGTTCAATGGGAAAAACTATTATGTTTGTATATTAACTCCAGACCTTTAGCAGTTTCCTAGAACAAAAATAAACCACAGTACAGACATCCATAGATAGATAACAGATTACATATTGGGTGGAAATGCATACAATGTCATTTCCCAATCAACAGACATTTAATAATGTTAACATCAAGCAGATGTTTGTAATAAAGCTGCGGTGGCACTCCTCAGCAACATTGACATCCAGTGTTTATCCCCTTCACTAACACTCAGTGTCCTTCACAAAATTTGTACAACTGATTCTGATGTTTTACTCGTTGTATTTGAAAGGTGATATGAACACTTTTTCCTCAAATCTTTTTGATAAAAATGTTTTATTGAGCTTTGGAGTAATAAATATAGTTTTCCTTTGTTAACATGAATCAAAATAATGTTTTGAGAGGTATGTATATACTATGAAGTTTGAATATTAAAAACCAAGAGATGTTGCATGCGGAAAATATTAACCATCATCTACTTTGTGGGTGTGGTTATATGGTTTTTCAAATGGTATTGCTCTTTCAGGTTCTAGGTGATAAACATGGGAATGCTTTATGGCTTAATGAAAGAGAGTGCTCAATTCAGAGAAGAAATCAGAAGGTGGTGGAGGAAGCACCAAGGTAAGTCTCCTAAGAAACATTTATAAAGCGGCTGCTTTTATGCATTTCATTCATTCATTCATTCATTCATCATTCACTGACGCATGCATTCAGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGTGGTGCAATCACGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCAACTCAGCCTCCCACGTAGCCGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGTCATGTTGCTCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGGCATCAAAAGATTAGCCCACCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGGGCCACTGCTCCCAGCCACATTTCTTTTTTTATTTGTTTGCTTTATCAGCTACAATTGCACTAATGTTCATGTAGACTCTGTTACTGCATATTTTTATAATTAAGAATTTGTTACTTGATTTCCTCAGTGCTTTAATGTGTAAAAGGGAGAGAATACTTGAAAAAGAAGTGGGTTTTTATTAGAGGAGAAAGTTGGGTAGACAGCCAACTGTGACTTCTGCAGGCTTCTAGGAAGTATGGAACCTGATGGTACTTCACGGGATTTCTGAGATATATGCCTTCTAGACTTTCATGTTGGTGAAGGGTTCATAAAGTTGGTCCTGAATTTATCCTACCATGAAAGGCTTCTGGAGTGTGGTTCTTGGAAATTCCTTGAATTATCAGAGCCACTTTGGGTACTTCTCCAGGGCATCTTTCATGAGTTTGGTGTATGGGGCCTCATTTCTCATTTGATGCTAGGTTGCTATTTGTATATACTCTGGTATTCTCTTTGTTCTTAAAAATCCTCAGGTGAGTGTTCCTAGTAATTTTTAATTACCAGACGGTAAGAAGTATAGCTTATTGTAGCTTTAATCAGCAGAGCTAGCATATCTTGATATAATGCCTATATAGTTTCTGAAAATAGTAAGTGAGAATGTGAGTATATTTTTAATCCCGGAGTAATGGTAAAAATTCAACTCTATTTTAGTTACATTGGTTTTTAAAAATATGGCATGGTGTTATTAGTTTTAAAACATGGACCCCAAATCCTTTGCCATTTTTCTCTTTGAGCAGTGAGGGGAAGGATCATTGTTCCCTTTTCTTGATTCTGTGCTCTGTGAAGGCTTGACCCGTAGACTACTTAGAAGTGATGCTGTGCCAGTTTCCAGCCCAGGCCTTGGGAAACTGCCAGCTTCCGCTTCCTGTTCTCATGGGATGCTTGTGCTTACACACCAGCCAGTATGCTGTGAAGAACTGTGTAGCTTACATAAGATGTGGCCATCTAGTTCTCAAGGCCCAGGAACAGGATGTAAGAAGGGAGGAAGAAGAAAAGCCAAAGGGAATCCTCTTCCTGTGTCTTTAGGAAGATCCTGGAAGGTGCTGAAGCTAATTACTTGGTGTTGATCTGAAGTTAGACACTTAGCTAGGGAGACTTGTTAGTATCTTTTTCTTAAGAAACCATGTGCTGAGCTAGAACTAGTACTGTAGTACTGTAGTATGGAGGAAGGGGAAAAAGGATACCTGTGGAACAGTAAGAGTCTTCAACACACATGTCTTGCAATTTTCTGTTTCCTTGACTGATTATCAATTCCAATTCAATTAACACTCTGTTTTTAGTAAAAACCTACTCAAGTGTTACCTGGGATAGAAATCTTTCCCAGACTGGGAACCTTGAATCATAAAATGTGTTTGTTTTTTCTCTTTGTCTAGAAATACAAACTTTTCATAATGAATACCTTATCTACTTATTTAGAGAAAAAAAGGAAAATATACAGCAGTAGGAATCAAAATGAAAAAGCTAGAACTCATCATTAATACTGACCTGATATGTATTTGTACACTGTGAAATGTTAAAATAAATGGAATGTGTAGTTTTCAGTTCCTGGAGTAAGAATCGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTG
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Task1_train_19314
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A variant was discovered in gene PCCA (propionyl-CoA carboxylase subunit alpha), Chromosome 13. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Propionic acidemia
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Task1_train_19315
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This alteration occurs within gene PCCA (propionyl-CoA carboxylase subunit alpha) located on Chromosome 13. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Propionic acidemia
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Task1_train_19316
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Assess the clinical impact of this variant on gene PCCA (propionyl-CoA carboxylase subunit alpha), found on Chromosome 13. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Propionic acidemia
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Task1_train_19317
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This mutation occurs in PCCA (propionyl-CoA carboxylase subunit alpha) on Chromosome 13. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Propionic acidemia
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TGCTGTTCATTCATTCAATATGTATTTATTTGCCTTGTATATAGTATGTACTTATATGGGCACTGGTCATAGAAAGAGGAAACTGAATGGTTCACTTAACTTTTGAAATTGTCTTTTCACCTATCAGGGATGTGTGAATAGTATTGATGTAAAGCACTTGGCACGTGGTAGGTTCACCTCTTTTTTTTTTCCTGAGATGGAATATCGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTACAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTACAGCCTTCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTGTTTTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTGAAGTGATTTGCCCGTCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAAGCGCCACACCCATCCAGGTTCACCTCTTGAGTAGAGTGCTGAGATGCTTTCTCACATGAGATTGGTTTCTAGTAATAATAGAGGGTTTTTTTGCTAGTTACTTTCTTATTGTATTTATCTTATAGAGTCTTGGTTCTTACAAAATCATAATTTGCTTTCAAAAATACATATTTTAAACTACCTAATAAGATCTTTATTTAGTGTCACATTTACGAAGGGTTGATGCTTATTTTAGTGATGATTTGTCATTAAAATTATGTCAAAATGTCTTAAAATGTTGTTGAAACTGTAAGCAAACTCAACACGCACAAAGCTAATTATGGGTGCCATCTGTTTATTTTTACAAAGCTTTTTTTTTAAGACTATGGCATTGTCTGCTTATGATAAGCTTCAAGATTATTATAATGACTAAGTCCTGTCCTTCAATTAGTGTAGTTGAAGATGGGAAGATAATTCGTTTGTTCACTGACCTTTTCCTGTGTCAGAGTGTATGAAATATGACATGTCATGATAAAGAAACTATTGTGAAGTGCATTTAGAAGATACTTAATTTTTATGAGAAAAAAATGACATCAAAGCAGCAGATGTGGCCAAAGTTTTGTTTAAATTCTTAGAACTTATTCAAGGTTTTAGATGAACGGTAGACTTTTCCAGTGACTTAAGTGGCTTCATTTTAACTCAAGGTTAAGAATTTCTAAGTGATCGACCAAGTTTATGTTGACATGTATCCCTGTTTGTGTACCTATATGTCAGCACATGTTTTTGTACATACATATCTCATGTGTTAGTGCAGAAGGCCAGGTACATGCATGACAGCATCAGCCCAAGTAGTTATCAGCAATCTGCTGAGAGAGCAGAGCGATCGCACTGGCTCTGTTTTGCAATTGTGCATGCTAAGCATTACCCAAGTCAGTGTGGAGGGAAAGCAACCTGAAGGATCCATCTGCTCCCTTCTGCTACACTGCCTCGATGCAAGATTACACTAATCTGGCTGCTTGTCAGGACAGGTTAGTGAAAGCATGCAAGTGGGTGAGACTTAGGGTGGACTAGTGCTTTGGAAAATCATAAGCTGCCCCTGTAGATGCCACGTTAAGTGCAGCAGAATAGGTTGATTATCGGCCACATTGAAGATTGCCGTGAAATAAATATATAGCTTTTTGGTTAAGAATTAGTTTCAAAATTAAAATTCTTAAATATTGTTGGACCACAGATAAATCAAAATTGAGAAAAATAATACAGATAGTTTACAAATACTTTTAGGCCTTAGTTTTTCTTATGATTTGTGTATTGTGTTTATTCTTTCATTTTATTCCCCTAGCTCAAGAGTTTTTTAGTCAAATATGTTCAAATGTTACATTCGATTAACTTCATTTTACCCAAAAACTTTTGTGATTTTTCTTGTTTGTTTCTATTTATTTACCCTTTTCTACACCTACTGACTGGCAGACCTTGGCCTTGCAGGTTGAGCATCCTGTCACAGAATGCATTACTGGCCTGGACCTAGTCCAGGAAATGATCCGTGTTGCTAAGGGCTACCCTCTCAGGCACAAACAAGCTGATATTCGCATCAACGGCTGGGCAGTTGAATGTCGGGTTTATGCTGAGGTAAAATGAATGGTGTTGGGAGGAAGGATGGTGGTTATGTCCAGAGTCATGAGACCTGGTATAGCCAAACAATGAGGTAAAGTTAGGGTTTTATAATGTTGCCAACTATTGGATTACGTAATCCATAATTAAATCAGAAAAAAATTAGATAATTTTGACCTAATTCCAGATAGTTTTAAAGAATTGGGCTTAGTTAATTGTCATGTATTTGTAGATGGGGAAATAGCTACCAATCCTTTAAGAGGCAACAGAGCATTGGTTAAATACTCTTGAGCTTGAATGGACCATGGTTTTTGTTTTGTTTGCATTTTCTTTGTTTATTTTCAAACAACACTAACAAGAAGTAGCATTTATTTCCATGGGTTTTTTAAAAAAATGCCCACCTTGGGTACACATTAGTTGTTGATCAGATATTTACTTAAAATTTTTCCCAACCTTTTTTTTGTATAATTTTCTCCTTTATTATTACATAAAAATAACAATCAAAATTTAAATTGTAAAGCTTTTAGTAAAACATGTACTCTTAATTTATAATTTTAATTTTGGGTTTTACTCATAAACTCTCAGTTCAGTACTTCTAAATGCTTTTTTTCAAATGACTAAAACAAGAATGCAAGGTAACATTTGTACTATTTTTACTTTTCGACATCAAAAATGTCTGTCAAGATTAAAAATAAATCAGTGTCTGTGTTTAAGAATACTGAGAGCTGGTTTGAAATATTTTTCAAGGAGTTCAAAAATATGTTTTGGCGTGACTGTATTGCTCTTGCTTTTTTCATATTTTAAGTAGTATTACTTTCATTCTTATGACACTGAACCTGTTTATTCTGATGATCTAAGATATTTACAAATGAAGTGCATATCTAGTAGCGTGCAAAGTTTTTTTTTTCAGGTCTTTATTTGAAGAACCCAAATTCTCAAGTTTTACCATATGTGAACTGTTTTGAGAAGTAAGAAAAACAAATATCTTTAGTATACCACATTTGTTGTTCTAAACTTGAGTATGTTTTGATGTAGGGCCTAGGTTATTTTATTTTTTGCCCAAGGCATTCTAAGAAGTTTTATAAAATGTTGGAATTTTACCAATTTCAATAAAGTATGAACAAGGTCAGGCTAAATTCTGCTTACAGTTCTGTTTGATTTTTAAGTACATTCTAAGTTGTCTAGCGTAAAAGACAATAATATTCTGAAATCTGTGATTTGGTAAATACCATATGTTGAAAATAGACCTATAAATGGTTCTTCATTGTGTAAATATTTAACCTTACTTGTGCTGATTTATATTTCAAAGACTGTGCTTCCTTTCCTTTGAACTTTCAGGACCCCTACAAGTCTTTTGGTTTACCATCTATTGGGAGATTGTCTCAGTACCAAGAACCGTTACATCTACCTGGTGTAAGTCATTAAGCTGTAATACCAGCTGAAGGGTTAAAATCGTGATTTATGTCATACTTTTATGTTAAAGCATGTCAACACCAAAGGGTGTAAATTGAAGGACAAGTGAAATTCATGGGAATCATGGTTTTTGTGTTGAAAACAAATTTTTTTCAGTATTTTGTGGTGTTCAAGAAAGTCAGGATTCACTGGACAGGGGAAGCCTGGGGACATCTGATGATATAAATGATAGCTTACAGTGTTCCCAATTCTTTCGAAAATTATAATAAAAAAGGCTGTGAATCCTAAGAATGAGAAATGATGTTTTGTGTTACAATTTAATCTTTTCAATAAATCGAGTCCAACCCTGCTATATAGTCACTTGTCAAGAAATTCAAGCACAAAATCAGCTCCTTAATTGAAATTTAAGGAGATTGAATTAAGGCAAACAAAGTGTGCCTCAGTCTATTAAACCTCATGGACTTTAAAGAGTAATAATATTTATATCAGTTAAATAAAAGTGACCACTGTCCATTTTATTCCATAGCTCTTCTGTATTTAATAGCTATTTTGAAAATAGTTTTTGTTGCAGAAAAAGAGCAAGGACATACCCTTTTTCTTAATCAAGGTAATAAGTGCATATATATATATATATATGA
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Task1_train_19318
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Consider a variant on Chromosome 13 in gene NALCN (sodium leak channel, non-selective). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder
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CCACCGCCACACAAATCTTATTTTCTTCTCCCCTCTCCTAAGACCTGCATGACGGGTGACCTCTTAGGAATTTCCAAGTAAGGATCCTGAACTAATTTCAATGTTCAATTAAGGTAGGCTGATGCAAAGGTGGGCTTAGAGAGGTATGCATTGACTTCCCAGTCCATTTTCATTTGTGTAACAATCAGAATAGTGACGGTCATTGATGCTTGTATTTTATTTATTTGTTTTTCTTTTTGTTGTTGGTGTTTTCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATAGGATCTCACTATGTCCCGTAGACTAGAGTTCAGTGGTGCGATTATTATAGCTCACTGTAACCTTAAACTCCTAGGCTCAAGCTATGCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGAGACTAAAAGTGTGCATGACTGTGGCTGGCTAATTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGAGGAGGTCTCACTCTGTTGCCCAAGCTAGTTTCAAACTTCTGGTCTTAAGCGATCCTCCCGCCTCAGTTTCCCAATGTGCTGGGATTACAGGCATGAGACACTGTGCCCAGCTTATGTCTTATTTAAAATTACTAATGTGGCTATTCTATTTTTTCTCCTCTTATTTTATTCTAGGCTCATTAAGCCAATACAATCCCAACCCCTTTCCCACTTTCCTGCAAGTTGTAAGAGGCAAAGAGCCTTGGGTGGATGAGAAAACCTTTGTGCTTGTCTTGGTTCTGAAGTTTTCAGGTCAATCCAGGAGACCAATCTGTCTCGGCATATACTAAAGCCAGGACTCCTTGTGCCCTCTCAGAGCCAGAGGAGGACAGATTGATCCCTGGAGCTAACATAGCTACAGTGGCCAGCAGTGATGGGACATCACTGGGCAGCTGGCCTTGCTATAGGAGGTTGAGTTGTATCTTTTCTCTGGGAACCTTTTCTCCTCCAATAGAAATACATGTGTCTGCAATTGACGTTGTTGCTCTGAGGAAGAGGATTGAAACAATCTCTGTTATATATAAATGTTTAGTGATTGCTTTGGGTTTTTTCCCTGTCTGTGAAACATGCCAAAAGCATTCATAAAAGTAATTATCTCATAGAAACATTCACTGTAAATACAGTATATGTCAATGCAGTATACATTCATTAATTTATGAGTTAGAGAATCTTATAGGCTTATAAGTCAGGAAGCAGGAAACATCATTAATCTTGAGAGGTGGTCTTTTCAGAATAAATGACATTATCACAGTTTGTTGAAATTTTTAGCAGCAATTTAAAGTAGTTTTGCAAATTCAATATGTGGAAAATTCTAGAATTTTGAACAGTTGAGTTTAATAAATGGACATCATATTTTAATATCAATAAACTTTTTTTTTTTTTGAGACAGATTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGTGCCACGCCTGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTGAGTTGAGCTCCCCCCTTGACCTCTCATAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCAATAAACTGCTTTTTAAGTCTTCATGTCATATTATAAAAATGGGATTCCATGGAAACTCCTAATGGACTCTGCTAAAGAGGGCAGGGCTGACTGTGGACTAGAGTGAAAGTCTGCATCATGATCTGACCACTGTAAGTGGAGGTAGTGGACATAGTTTAAAGGGATAGAAGGCTGATCACAGAAGGAGCTAATCCCATGTTCACGAAGCTCTTTTCTTTCATCCTCCTGCGGGGCAGGGCGGGGCGGGGCGGGGACCCAACCTGCATGTGTGCAGTTCACTCACAGCTCTGATGCGCTTCAGGCACTTCTTGAGCCACATGCGGATGGTCTGCTTGGCCACCTCCTCCTCTATGGTGTACTCCAGCTGCTCCCTCGCCAGGAGTTTCTCCAGCTGCAAGCTCTTCCGGATGTCCACGGACCGGTATGAAAGCATGCTGGTGGGAGAAACACACCTGCAATCGCAGCTCTGATTCACCTGAGATTTACACCCTTAGATACGTCAAAATCCAGAGAGGACATCACTCAGTCTAATAAGTCTAGTGTTTTGACGCCACCCCTCGCCACCCGCATGTCTTGGGCTGGTCCTGTCACCTCTCTGTGTCTCCCTTCCCTCGTCTGTAAAACAAAGATGATAGATAGTCCTGGTAACTCCTTTATTTAATGACTAAGTGAGTTAATATCTGTGAGGCTCTTATAGTAGTAAGTGCCATCTAAGTGCCTGTAAAGCAAAAGATCCAGGCTAGGAAAAGGCTCGCGACTTTCTCTGCAGAAGGAAGACCGCACCTCCCATACTTTCTTCACACTTAGCCCCCCGAGGTGATGGTTAATATGCTCGGCTGTGCGTCACACATCCCTACTCCCTGCATCCCACTTCCCTCTCTGTTTCTCTCATTCATCCTTCTGTATCTTCCTTATTAATTAATTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGCTTCACTCTTGTTGACCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGCTGTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCATTTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACGCCCAGCTAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGTTTTCACCATGTTGGTCAAACTGGTCTTAAACTCCTAACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGTCTTCCTTATTAATTTCAGAGGCTACCAAACAAACCCAGGGTTGAATATCCACTCCCATTTAACCCTTGACACACAGCAGGCCCATGCAGTTGTAGGTAAAGCCAACACAGCATTACAGTTCATGGGGCAATAAGGCAGCTCCCAGGATGCCTGGACTGAGCAGTCCACCACCAGAGGAGAAGACAGCCCCTCTTGGCAGTGTGATGCACCCAGGTGTAGCCACAGGATTCCAGGTTATGGCTCAGACCCATGCACCCTGGTGCACCTGTGAGCTACCCACTTCTGTGAGCTCAGTTCCATCCTAGAGCCCAAATCACAGCCTGGAGGCTCTTGAGAGCACTGGTACATTGGGCTTCTCTTTGCTAAATCTCTTCCCACCACAGAGGGAAAAAAAATGAATTTTCTCTTCCTCTCTTCCCTGACTCATCAAGAATCCCATCAAAGCTTCATTGCTTTTATCTTCACTGTTTGTTTTTATCATATACTGGGCTAGGGGAATAAATAGGAAGGGGAGAGACAGCCCCATCACAGATTTTGCCTGGGTCTATTTTTATTAGATACATCGGTGTGTTCCAAAGAGGCTGAATATTAATTATTAATGACAACAGTATGCCTATCTGCCTCATGTCAACCAAAAAAATTTGCCACTAGGAGGAAAGACTCAGAAACATTCTGACAGAGATGACCTCCTTTGTGATTCACATGCATTTCTCCGTCCCATGTTTTTCTGCTTTTTAGCTTGTTGGTGGAAGAACTGGATAGTGGGAGGTGAAATTGATAACTTGAGAGAACTTTTCCCAGATTCTTCCTGTGCTGATCTGATCCTTTTTTTTTTTCAGCTTCTGGCCACAAGCATATTTCTGTACACCTGAGTTCTCCTGAAATTTGAGACACAACACAATATCCCACACACTCCTTGTAGGTACTGCTATGTGATTAAAATAGCTACTGCTAGTCAGTCGCTCTTATTTTTTTCTGTGGCATGGACCCCTGTGGCAGTGGAGCTTATGGGACATTTCTTGAAATAATGCTTTAAATGCACGGAATGAAATACACCGTATTACAAAGGAAACCAATTATATTAAAATACAATTCTCAAATTTACTTTAAAACGGCAGTGATAAAGTAACATAAGTAAGTGCTTCCTTTATTATTCCATTAAATAATACCATCTAGCAGAGCTCAAATGACTACCATAACTCAGAAGCACTGGTG
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Task1_train_19319
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A genomic change on Chromosome 13 affects NALCN (sodium leak channel, non-selective). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay
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CCTCTTCACTCAATCGGGATGCTAGGAACGTCTCAATGTTTATTACATGTTTTTCTACCATTAAAAGATAACTCGTGTTGGATCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCATGATGAAGCCCAGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTACCCGGACATAGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCTGGGGAATCACTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCACCACTGCATTCCAGCCTGGAGACAGAGTGGGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCTAACTAACTCCTTTTCATGTCTTCTTCAGGATTAGAAAAACTATATACAAGAGAATTAGGCCTTCAGCTCTGCCCTCTTCTGGGGTCAGAACTGATCCAGACACTGAGAATCTAAGATGTGTTGCTACCTTCCATGCAACACAAACCACCATGCCCCCTGGCTGTATCTTTGAATGAAAGTGCTGGGCGGAACACTGGCGACCATGACTGCCTGCCAGTTACTGACATCTCGGTGTGCAGGGCAGTGGGTCTTCATGTGTGTATTGCATGAAAGCAGGTTCCCGTGGGTGACAGTTACAGAGAGACAGGTGGATCCTGAGGAGCTGAGAGTGAGCTCAGATGCCCTGCACGCAGGGCTCTCACTACCTTGAAAGGAAAGCCCTCAAGACTGAAGCCTGGGCGGGCAGGGGTACCAAGAAGAGGGAGCAAATTGGGGTGAGTGCACTGCCGGAGCCCCTCATTTATGATGCCCAGGCTGGCTTCTTGGTCTTTGTGCCCTTCATCAACTCTTCTTGAACTATTTCCAGATCTCGCCCCAAATACCCTGGCAGAACTTTCCTTGTTGTTCAGACATGAGGTCCCACAGCACCCCTCAGGCCTCCTTCATGGTCATTCCTGCCGGCGCAGCCCCAACCCCAACTACTGTCTATAGTTTTAACTTCTGGAAATACTGCACTATTTATTATTATTTCACTTTTTATTATTTGTCTCCACCTATTAGACTGTAAGCTCTGTGAGTACAGGAGCTGTTCCATCTTGTTCACTGCTATATCCTCAGTGCCTAGAACTGTGCCTGAGTGTTTGCTTGGATGAGGAAGAGAGAAGAGGAGAGGGAGGAAGAACAGGAGGAAGTGGAGAAGGAGGAGGTGGGGGAGGAGAAGGTAGAGGAAGGGGTAGAGGAGGAGGAGGTAGGGGGGAAGATGAGGTGGAAGAGGAGGTGGACGAGGAGGAGGGGGAAGAGGAGGGGGAAGAGGAGGGGGAAGAGGAGGGGGAAGAGGAGGGGGAAGAAGAGGGGGTAGAGGAGGAGGAGTAGGAGGAAGGGAAGGAGGTGGAGGTTGATGACGACAATGACAAGAAGAGGAAGAGCAGACTGCAGCTACTTTGGCTAATTTTAAGAAACCTTGGGTAAACTTTATGGTTAAAACATTCAAGTAGTAACTCAAAAATAATCCAATACACACCTTCAGATGCCACTTAAATAACTCCTTTGTACTTTTAATTGGGATTGCTGCTTGAGTTTGAGGTGATCATGAATTTGTAATATACTGTCCCTTTGGTAGTTTCAGTGTCACCTCTTTTTCTGGCCTGAGCCCAAGGCTGATTCCTACAGAGTCCCTTTGGCTTCCTTTCCCTGCTGGCCTTCGGAAAGTCTGAAGAAGAGGATGTTCATGGTTGAAGATCATGTAAGGAGGAACGATGCTGTCTCCCTTCCTAGAGGATTCTGCTGAACTGTAAATGATGGCTTTCTGCAATTCACCATTTAAAAATTCAATCTGTGTCATTTGCCAACCTGAAAACCATTTAAGTGTTTGAGACATGTTGATAAGTCTCTTTGAGGTGAGGCATGAAACAACAACCCACTCCCATACCTCTCTTTTATCATCCACCATGTTCCATATTATTTGAAAGTGGCGAAGATCATTGTAACTTAAAAGCTGGTCCTCCTCAGTGGAATAAAACAAGGAGAAATTCTCCACAATTATGGCTTTTAAAAAAAGAAAAATTCAGAAGTTAGACCATTATGCTAATCTGTCATATTTTAGAAAGAGTAAAACATCTATTATTAATAATGGATTCTATCACCTATATCATAAGCCAAATTTTTAAAGTGCTTTTAGTATGGTTTCCAAATTGGCATGTTTACACTTGGACTAAGCTATTTCTCCAGCTCCTGCCTTTCCAAAACATGAGGGTCGTAAGCACAAACACACATTCTGTGTATAGAGATAGTCATGCCAGCTGGCTTTAACTCTTAGTTGAGAGTTCCAGGGCCATTTTTAAAGGTCAAATTGAGTTCTGGGTGGGCCCACATCTGGGTAAATAAGGTGTACCTTTCAAAAACATAAATGTGATATTTCAAGGCTAGAAAGATAGTCCTCTCTGATATTTGTTCAACTCAATCCATGAGAAGAGCCCTTTTGAAATTAATGATCATAATAAATGCTACAACTCTTAAAATTGCAGTCAACTGTCATTTACGTGCCTTTCAAAGGTCTTTTCAGCTTCTGGATTGAGAGACAACAATTTATAATTAATGCCATGAAACACCCACCCCAAGAAATCCAGGGTAATTGCTTGAAAATAATACATAATTATCTAAGTACCTGAGTTTAAAGAGTAAAAAGTATTCAACTAACATCACTTACCTACAAGCAGATTTAGCATGATGTAGGCAATGATGACATAAAATGAACAGAAATACATAAGTGCCCCAGCATAATTTCCACAGTCTGTTGCCCAGTATGTAAATTCATCTGGAGTACAAAACGGAGGCTGAACCTTTGGGGCATTGGGGTGGAAGAAGGAGAGGATAAGAGTAGAGAATACAAATTTCTTTTAGCTGACTATAGTTAATGAATAGATTCCTAAACATATAGCATATAATTAACTTCAAAGTAAGCTTTCAAAAGCCACATACATTGGGTACATCATCTGTAGCAGAAATAAAGAAGAATATTTCACTTATGCTATGCTGTTATCTTGTAGAATCCCAAGGTTATTGCCATTTTTAAAAGCACAATGAAAATGAACTGATCTCCACTAGATATTCTTTCTGCCACCACCACCAGCCCCAAGTGATAAGTAGCCACTGTGATCAAACTGCAGAAAATCAAATAAAAAGACATTTGCAAGTTTTTCTCTGACTGAAGTAATGGGTTAAGATTTGGGAATATAGACTCTACAGGTATACCTCGGAGACATTGCAGTTTCAGTTCCAGACTGCTGTGATAAAGTGAATATTGCAATAAAGTCCTATGCATGTTTTGGTTTCCCAGTGCACATGCAACTCATGTTTATACCATACTGTGGCTTATTAAGTGCACAATGGCATTATGTCCAAAAAGGTACAGACCTTAATAAAAAGTACTTTTATTGCTAAGAAAAGCTAACAATCATGTGAGCCTTCAGTGAGTTGTAATCTTCTGCTGGTGGTGGAGGGTCTTGCCTCAATGTTGACAGCTGCTGACTGAGCAGGGTGGTGGCTGCTGAAGGTTGGGGTGGCTGTGGCGATTTCTTAAAACAAGTCAACATGGAAGTTTATCATATCAATTGACTCTTCCTTTCATGAAAGATTTTTCTGCAGCATGTGATGCTGTTTGCTAGCATTTTACCCACAATAGAACTTCTTTCGAATTTGGAGTCAACCCTCTCAAACCCTGCTGCTGGTTTATCGAGTAATTTTATGTAACATTATAAATCCTTTGTTGTCATTATGACTATGTTCATAGCATCTTCTGCAAGAGTAGATTCCATTTCAAGAAACCACTCTGATCATCCATAAGGAGCAATCTTCATTCCTTCAAGTTTGATCAGGAGACTGCAGCAATTCAGTCGCGTCTTCAGGTTCCATTTCTAATTCTAGTTCTCTTGCTATTTCTACCAACCACATGTGCAGCGACCTCCTTCACTGAAGTCTTGAACCCCTCAAAGTCATCCATAATGGCTGGAATCAACTTCTTCCAAATTCCTGTTAATGTTGATGATATTTTGACCTCCTTCCATGAATCATGAATGTTTTTTTTTT
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Task1_train_19320
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Located on Chromosome 13, this mutation impacts NALCN (sodium leak channel, non-selective). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1
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Task1_train_19321
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A variant found in Chromosome 13 affects NALCN (sodium leak channel, non-selective). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1
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TTGAAAGGAAAGCCCTCAAGACTGAAGCCTGGGCGGGCAGGGGTACCAAGAAGAGGGAGCAAATTGGGGTGAGTGCACTGCCGGAGCCCCTCATTTATGATGCCCAGGCTGGCTTCTTGGTCTTTGTGCCCTTCATCAACTCTTCTTGAACTATTTCCAGATCTCGCCCCAAATACCCTGGCAGAACTTTCCTTGTTGTTCAGACATGAGGTCCCACAGCACCCCTCAGGCCTCCTTCATGGTCATTCCTGCCGGCGCAGCCCCAACCCCAACTACTGTCTATAGTTTTAACTTCTGGAAATACTGCACTATTTATTATTATTTCACTTTTTATTATTTGTCTCCACCTATTAGACTGTAAGCTCTGTGAGTACAGGAGCTGTTCCATCTTGTTCACTGCTATATCCTCAGTGCCTAGAACTGTGCCTGAGTGTTTGCTTGGATGAGGAAGAGAGAAGAGGAGAGGGAGGAAGAACAGGAGGAAGTGGAGAAGGAGGAGGTGGGGGAGGAGAAGGTAGAGGAAGGGGTAGAGGAGGAGGAGGTAGGGGGGAAGATGAGGTGGAAGAGGAGGTGGACGAGGAGGAGGGGGAAGAGGAGGGGGAAGAGGAGGGGGAAGAGGAGGGGGAAGAGGAGGGGGAAGAAGAGGGGGTAGAGGAGGAGGAGTAGGAGGAAGGGAAGGAGGTGGAGGTTGATGACGACAATGACAAGAAGAGGAAGAGCAGACTGCAGCTACTTTGGCTAATTTTAAGAAACCTTGGGTAAACTTTATGGTTAAAACATTCAAGTAGTAACTCAAAAATAATCCAATACACACCTTCAGATGCCACTTAAATAACTCCTTTGTACTTTTAATTGGGATTGCTGCTTGAGTTTGAGGTGATCATGAATTTGTAATATACTGTCCCTTTGGTAGTTTCAGTGTCACCTCTTTTTCTGGCCTGAGCCCAAGGCTGATTCCTACAGAGTCCCTTTGGCTTCCTTTCCCTGCTGGCCTTCGGAAAGTCTGAAGAAGAGGATGTTCATGGTTGAAGATCATGTAAGGAGGAACGATGCTGTCTCCCTTCCTAGAGGATTCTGCTGAACTGTAAATGATGGCTTTCTGCAATTCACCATTTAAAAATTCAATCTGTGTCATTTGCCAACCTGAAAACCATTTAAGTGTTTGAGACATGTTGATAAGTCTCTTTGAGGTGAGGCATGAAACAACAACCCACTCCCATACCTCTCTTTTATCATCCACCATGTTCCATATTATTTGAAAGTGGCGAAGATCATTGTAACTTAAAAGCTGGTCCTCCTCAGTGGAATAAAACAAGGAGAAATTCTCCACAATTATGGCTTTTAAAAAAAGAAAAATTCAGAAGTTAGACCATTATGCTAATCTGTCATATTTTAGAAAGAGTAAAACATCTATTATTAATAATGGATTCTATCACCTATATCATAAGCCAAATTTTTAAAGTGCTTTTAGTATGGTTTCCAAATTGGCATGTTTACACTTGGACTAAGCTATTTCTCCAGCTCCTGCCTTTCCAAAACATGAGGGTCGTAAGCACAAACACACATTCTGTGTATAGAGATAGTCATGCCAGCTGGCTTTAACTCTTAGTTGAGAGTTCCAGGGCCATTTTTAAAGGTCAAATTGAGTTCTGGGTGGGCCCACATCTGGGTAAATAAGGTGTACCTTTCAAAAACATAAATGTGATATTTCAAGGCTAGAAAGATAGTCCTCTCTGATATTTGTTCAACTCAATCCATGAGAAGAGCCCTTTTGAAATTAATGATCATAATAAATGCTACAACTCTTAAAATTGCAGTCAACTGTCATTTACGTGCCTTTCAAAGGTCTTTTCAGCTTCTGGATTGAGAGACAACAATTTATAATTAATGCCATGAAACACCCACCCCAAGAAATCCAGGGTAATTGCTTGAAAATAATACATAATTATCTAAGTACCTGAGTTTAAAGAGTAAAAAGTATTCAACTAACATCACTTACCTACAAGCAGATTTAGCATGATGTAGGCAATGATGACATAAAATGAACAGAAATACATAAGTGCCCCAGCATAATTTCCACAGTCTGTTGCCCAGTATGTAAATTCATCTGGAGTACAAAACGGAGGCTGAACCTTTGGGGCATTGGGGTGGAAGAAGGAGAGGATAAGAGTAGAGAATACAAATTTCTTTTAGCTGACTATAGTTAATGAATAGATTCCTAAACATATAGCATATAATTAACTTCAAAGTAAGCTTTCAAAAGCCACATACATTGGGTACATCATCTGTAGCAGAAATAAAGAAGAATATTTCACTTATGCTATGCTGTTATCTTGTAGAATCCCAAGGTTATTGCCATTTTTAAAAGCACAATGAAAATGAACTGATCTCCACTAGATATTCTTTCTGCCACCACCACCAGCCCCAAGTGATAAGTAGCCACTGTGATCAAACTGCAGAAAATCAAATAAAAAGACATTTGCAAGTTTTTCTCTGACTGAAGTAATGGGTTAAGATTTGGGAATATAGACTCTACAGGTATACCTCGGAGACATTGCAGTTTCAGTTCCAGACTGCTGTGATAAAGTGAATATTGCAATAAAGTCCTATGCATGTTTTGGTTTCCCAGTGCACATGCAACTCATGTTTATACCATACTGTGGCTTATTAAGTGCACAATGGCATTATGTCCAAAAAGGTACAGACCTTAATAAAAAGTACTTTTATTGCTAAGAAAAGCTAACAATCATGTGAGCCTTCAGTGAGTTGTAATCTTCTGCTGGTGGTGGAGGGTCTTGCCTCAATGTTGACAGCTGCTGACTGAGCAGGGTGGTGGCTGCTGAAGGTTGGGGTGGCTGTGGCGATTTCTTAAAACAAGTCAACATGGAAGTTTATCATATCAATTGACTCTTCCTTTCATGAAAGATTTTTCTGCAGCATGTGATGCTGTTTGCTAGCATTTTACCCACAATAGAACTTCTTTCGAATTTGGAGTCAACCCTCTCAAACCCTGCTGCTGGTTTATCGAGTAATTTTATGTAACATTATAAATCCTTTGTTGTCATTATGACTATGTTCATAGCATCTTCTGCAAGAGTAGATTCCATTTCAAGAAACCACTCTGATCATCCATAAGGAGCAATCTTCATTCCTTCAAGTTTGATCAGGAGACTGCAGCAATTCAGTCGCGTCTTCAGGTTCCATTTCTAATTCTAGTTCTCTTGCTATTTCTACCAACCACATGTGCAGCGACCTCCTTCACTGAAGTCTTGAACCCCTCAAAGTCATCCATAATGGCTGGAATCAACTTCTTCCAAATTCCTGTTAATGTTGATGATATTTTGACCTCCTTCCATGAATCATGAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGCTTACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGTCTACAGGCGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTACAGACAAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCATGAATGTTCTTAATGGCATGTAGAATAGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTCAATATACTTTGCCCAGATCCATCAGAGCAATCACTATCTATGGCAGCTATTAGCCTTATGAAATCTATTTCTGAAATAATAAGACTTGAAAGTTGAAATGACTTCTTGATCCATGGACAGAATGGATGTTGTGTTAGCAGGCATGAAAACAATGTTAATCTCCTTATACATCTCCTGATACAGCTCTTGGGTGACCAGGTAGATGCATTGTTAATGAGCAGTACTACTTTGAAAGCAATCTTTTTTTTCTGAGCAGTAGGTCTCAAGAGTGGGCTTAAATATCCAGCAAACCATGCTGCAAACAGCTATTCTGTCATCCAGGCTTTGTTGTTCCATTTATAGAGCACAGGCAGGGTAGATTTAGCATAATTCTT
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Task1_train_19322
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A genomic change on Chromosome 13 affects NALCN (sodium leak channel, non-selective). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1
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Task1_train_19323
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A genomic change on Chromosome 13 affects NALCN (sodium leak channel, non-selective). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay
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Task1_train_19324
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A variant was discovered in gene NALCN (sodium leak channel, non-selective), Chromosome 13. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_19325
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This variant impacts the gene NALCN (sodium leak channel, non-selective) on Chromosome 13. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay
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AATTTTAAATTATTTGATGTGGACACAGTATCTTTTCCATTGAAAATGAGACAAACACTTTAATGCCCTTTGAGGTTTCCTTTTAGGCCACGTGCCTACACTATCTATCTGTCTGTCTGTCTATTTATTTATTATTATTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTATAGGCACGTGCAACCACTCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCACCCACATCGGCTTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGAGTGAGCCAGCATGCTCGGTTATACTATCTATTTAAAGAATAATTGTAAACATGTAGTAACTAAAAATAAGAGTTTATTACCAAGATATATGATTTTATTTTTGAAGCTAAGTAGCTTACAAATCTGTGTTCTCTACACTCTTTCCTCTTCGTTTTATGACTAGTTCTGATCATGGGACATTTTTCTTCCTTAAGCAAAAGGCCATAGATTTTGGGAAACATCAACCAGTGTAGGGCAAAATAAGAATCTGCTTGTATTTCAGGAAGACTGCCCTGGAAAGCAATATTATGAGAATCACATGTTAAAATAACCTTGTCTGGGCCAACTTGTTTTGCGTCTCTATTGCAATTTGAGTCAATGAATTATAGTGGCTTGCACCATTCCCTCTAAATATCAGAACTCGCATAACTAGACAGGCCAATGTTCAGACACAACAATCGACAGCAGCATTTCTGTAGTTAGAAAAATCTGATGGATAAAGTGATGTCTTTGTTCGAGTTAAGCAGAACCGCTTAAGTAGGAAATATCCTAAGGGCAAACTTCAAAGGCAATGGAACACAGAGAGGAGAGTAAGTGGCATCAAAGAGGGAGGCTGATTTACTTTAAAACTGTGCACAGATTCCCCCAGAGCTAGCTGACTCATTACAGTACCTCCAGAACAAAGATGAAGGTGAAAACAACTGACATTGTTGCCAAAGGTACGGTCACCGGGTCCTCGACGTCCCACTGCAACAGAAACAGCACACGAGTCGTTGCCCACGTCCATCGGACACATACAGGCTTGCCCCTCTTCTGCCCACTTTGCCATTGACAGTGAATCTTAATTTTTACACCCAAGAACATAACCGTGAATGCATATAGCAGCTTGTGATACTCTCGGATGTAGCAGTGAATACAAAATTCATTCCCGGAGTCTTAGGGTGAAACGAAGTACCTTGACAGAGAGCAACACCGACTGGGCCAGGACGAGTAATGCGATTGTCCTCTTAAAAAATGGATGCTGGGTTATGTCATACATTTTAGCTCTAAAACCATCATTATCTAGAAAAGAAAGGTTTGGGCAAGGGCATTTTAGACACAGGTCACATTTACTTTCTTGTCGTTTATTTTCTTAAATGCTTATCTTAAAACCCATTACATTTTTCTCCCCAAACAGTTCCGTCTATTGTGAGGTGTTTTTGCAGCAATGGCTGGCTCTGAATATTCAAAACGACAGTGCATGATGCCGTCTATATTGGAAGGAGAAGTGCATCATTCAATTTCTGTCAGTTTAATACATTTCACTTATATTTTTAAAAGGCAAGAGCAAATATATTTTATTTAAAAATTCATTTTTTCATTAAGGCTTAGTCTGAGAGCACTGAAGCACAGCCTTTGGGTGGTTGATTTTAATAGCCTTATGGAGAGATCTGTGGTTTGGAGCCTGTTTCTGTATTACCTTATGCACAACCTCCCAGCGGCCTCACGATTATTATTTTAATTTAAATCTGAGACTCCTGGGGAATCGTGCACACTAGTGCCCAACATGAATAAAATCAGAGCATTTTGGGTACCCGGGCGAGGCGGAAGATGAAGAGGCTGTGCGATCTTCAGTCGGCTCTTCAGGTCTTCCCATCTTCTCTGATCGACGGTCAGCAAAGCCGTCCCCTTAACAGACAAAAGAAAGCAGGAAAAGGCCTTTTGTCATGTGCTTGCACCAAGAACATGGCAGATGGGGTGCCGAGACAAACAGGACTGATGTGAGGGCTTGCACTGACCATGTTCTTCCAACCGTGGTGGTGAGAGAAACATGGTCAGAATGCTCAAAGTTGGTCTCGGGAGGAGTTCCCAAAATGATGACCAGGTGTTTCAGAGAGAATTCAGCAGCCTTCGACTTGTATCTTTGGAGATGTGTAATATTCAGGTTTGGGAAAATGTAAAGAGGAGTTTCTACATAATTACATTTTCAAAAAAGGATACTCACTAATAGTAGTTAGTTTCCTTTCATTTCATAGCAGCAAAATTATAGCTTGTCAATGCTGTGGCTTCCAGTTAAGGGTATGTTGTCTTTCTTTAAAAAATGTCTAATATGTGCAATTGCAAAACTGTTTTTGAGAGATACAAAGTCATAGAGTTTGCATTTTAAGAAAGTAGTGCTGTGATAACTGCCTAAATGGAATTCCATATTCTGTATAATAGAGTACTTGATTAAAATGCATATGATTAAAATTATATTATATTGTATTGCACTGCACTGCATTATATTTTATCATAAAAGCTGAAGTGTAATTTTAAAAACTAGACAAAAACCCCACTCTCCCTTTCCTTACCCAGAGCTAACCACTACCCTTCAGGCGTGCATCCTCCTTACTATGTTTTCAGACTTTTGTGCTTACGCATGAATCAATACGTAAGAATTTGTTCTGAATTTTTTAATATTTATAGAAATGGACTCCAACATGTGATTATTTATGCTGTTTCTTTATATCTGCATTGAACAGTATACTTTCCATACAACTAGATTACTAAATCTAATTTGTTTAACTGCTCACAAACACCATCCACTGTACGAATATCCGAAGTTATTCATTTTTGATTTATGGACTATAACCAATGCTGCAATAAGCATCCATGTACTGTCTCACAGTAAATATCTATGAGGGTTTCTCCATTGTTGATCTCTAGGAGAAGAATTGATGGGGTCTAGGAATTTAAGCATCTTTACATTTACCAGATGTTGCCAACTTGCTTTCCAAAGAGCAAAAACCAAAACAAATTTCCTACCAGCAATACACAGGTGTTACCATATCCTAATATTCTTGCAATACTTGATATTGCCAGACATTGTAATCTGACCATTTTGATAGGTGTGAAAATGTATCTAATGTTGTTTTAATATTAACGAGATGAAACATTTGCATGTGTGTAAATGGTGATGCTTGTATCTTCCTATGTGAATTGCCCATTCATATCCTTTGCTCATTTTTGTATTTTGATATTTACTTTTTAATGGTTTGTAGAGATTCTTTATACATGCTGGATACTAATCTTTTATCAATTATGTAAGTTGTACATATTTTCTCTTAGTCTTGGCTTGTATTTTTATTTTGCTTAGAGTGTCTTTTGTCATTCAGAACATTTTAATTTAAATATAATCGAGTTTATAATTTTTTTCCTTTACAGATTTCACTTGGTGGCTAATGGGATGAAATCCATAACTACTCCAGGGCAAAAAACAAATGCTTACTAGGGGTGGGGAGGGGAACTAGAATAGGGATAGTCAAATGTTGATTAATGGATATGAAAATACAGCTAGATTGGAGGAATAAATTTTAGTGTTCCATGGTAATATATGGTGAATCTAATTGACAACAATTAATTGTTTATTTTTAAATACCTAGAAGAGAGGATTATGAATGTTCCCAACACAAAACAGTGATAAATGTTTGAGGTGATAGATATGCTAATTATCCTGATTTGATCATTACACATTATAATACATGAATTGAAATATCACACTGTACCCGATAAATATGTACAATTATGCGCTGATTAAAAATAATAAAGGCAAAAACATTATTTGCTGCTTATCTGAAATTCAAATAAAAAATAAATGCTGACATGCTTTAAAAATGGTTTAAATTTTGCTTTTCATATTGAAGTCTTTAATTCATCTGGAATTCATTTTTGAGTATGCAGTGAGGTAGAGATC
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Task1_train_19326
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The following genetic variant occurs in NALCN (sodium leak channel, non-selective) on Chromosome 13. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay
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Task1_train_19327
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This variant lies on Chromosome 13 and affects the gene NALCN (sodium leak channel, non-selective). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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ACCGTGCCAATTTCTTTTCAATCGTTCTGCTTGGTGCTGGTGCTCTCTATGATGGCTGAGTCTCCTTAGGCTTTCCATCTGAGCCTCGCACAGACCTCACTGCTCTAGGAAACAGGATAAATGCATCATGAAATCTGTGTCTATGCTCATCTGCTGGCTGCTGTCACCATCAATCTTCAGCTTTGGCTGGGTATGAGTGGATAATGTAAAATCACCATGCTCTTAGGCCACTGTTAATATACTGAGTCATCCAAGATTCCTAGCAGGCTTCATCCTGAAGTGTTATTATCTTTCTGGCCTCTGTTCAGTGTGGATCAAAAATCACTCTTCTTTCCACACACAAGCTTGTGGATGAATGCGTCAGGTCTCTGTCACTTTCTTTATCAGCTAATTTGATACGGCATGACCGTCAGGCCACATTCCTTGTTCTGTCTTCTCAGGTGTATCAAAGCTCTTGGAATGTCTCTCCCAGTCTGGCCTTTGTTTCAAATTCTCATTATTAATATAATTTATAATGTATTTTGGCTGAACAAAGATGTTACCTGTATTTTGTCACAATTAGAGAACAATTTGTATCATTTAAAATCTATACTAGATAGCCATATTTGCTAGAAATAAATAATGTAGTTCAGGTCTAGTAGGCCTTTTGAAGATATACATTTAGGAACTGAGGCATCATTTTATTGGGATCAAAGAGAAAATGCTTTTCTAGTTTATACATCAGCAGTGGTTGGTTTACTTTATGAATTTACTTGTAACATAAGAATCCTAAGAGAATGGGACACTTTATGATATTACAAAAATTGTCTAATTATTAACCAAACTGTGTCCCCCTTTTATTTTTCTGGAGCACACAACTAAATTCCAGCCCCCCTTGCAGTATCTCTGCTCTTTACAGAGGAATGTGGGTGGAGCAGATTCTCCCACAGCCCACTCAGTTGGAGATGGCTCTCCACTGTTATCTCCAGCTCATTGAAGAAGGCTCTGAAGACATGGCAAAGGGTGGCGGCATAGGATAGAAGGCATGTGAGTCCCTGAGTGGTCATTTGGAGGAGAGCTGTATATAGTGTATATATTGCAAATGTATATATTGCAACTGATCCAAGATGCAATATATACATTTCATTATGTGAAGCTACCGAAATATTGGGCTTGTTACAGCAGCTAGCCTTCCCTTATAACCAATGACTGAAGAAAGAGAAAGAAACGCCGTAGTGCAAGTATTCAAGTTTGGGTCTTTGTGGAGGTCCTTGTTGGTTGTCATAAAGAGGGAGATTCTGGGCAGCTAGAGCTAATGTAAAGGCACTGGCTTTCTAATGGGGAGAAAGCTGAGAGTGGGGAAGCAATAAAAAGTGGTGAGAACCAAACGCTGCTTCTTGGACATTTTTGCATGGGGCTGTTTGCTGATATGAGTCTTATGTGACAACAAAGGAAGGATCAAGTTAGCTAAGACCTCAAGGGAAAGTATCCAAAGCTTACAGCTGTAAACAGCTGGAATCTTGGGTGACCACACTCAAGTTGTCAACAGTGGGTTGACACTGGAATAGGAGGGAAGAGTGACATTCTCTGAGGTGTGCTTTTCATCTTATTAACCTTTCTAGCCAGAAGAGACATATCACATGCTTAAGCAAAAAGGGGTTTGTGGGAAGAGAATTCTTAGGGTTTTATAGGGAGTTCTTAAACTAGGCTTGTCAGCCACTGGTACCACATGCTTGCCAAGGGAGTGTAAACACCTTATTATTATTTTGTTTTCTTTTTAGGGACAGGGCTCTCGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTACAGTGGTGAGATCATAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCAGTTTCAAGTAATCTTCCCTCCTTGGCATTCCAAAGTGCTAGGATTGTAGGCACATGCCACCACACTTGGCCCTTAATTTTTATTTCAAAAGACAGAAAGATACATCTTACCCTTCTAATAATGTTGGGATCATTGCACTTGGCCAGTTTTCCAGCAAAAAGCTGAACTCCAAAGCTTGCAAAAACGAGCATTAATGTCAGCAAAAGAATGGAGACCTGAAAGAAATTGATGAAATGTTAAATCTCTTGTTAAAGACTAAATATTAGGTTTGGTTTAAACAGTGACATAAATAGGACTTCTAAGATAACATTGTATAAAAATCATGGGTTTTTGATGATATATTTTAACTTCTCCACCATAGGTCACACAATTAGCCTTACTGGAAGGTCAAAAGGAGAAAATTAACAAGCTTTGAATTTTTTAAATGGAAACATGAATTTCATGTAAGAAAATGGAATAAGGTATTTTTGATATGGCTTGAACTTTTCTGACTTTAAAATCAACACCTTGATCTTTTTTATTTAATGGAACAAAGGAAAAAAATGTTTAAGTAATTATATTTTGTCTATTTTTTCCCAAATGGACATATATATATTTATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTGCCACTCTGTCCCCCAGGGTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGCCTGGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTGGATTCATATTTTTATTAGCAGAGCACAAATGAGCGGGACAGTGGCTTAGCTGTCTTGTAACTGTGAAGGTGTGCGTTAGGAGAATGTTCTATGCATAGAGGAGAGGAGAGAATTCAGTCCTGAAGAGCAAATCTGTTAATTAACTCATGCTCCCTCTGCTGGCTGACTTCTTTGGTCTCAGCAGAGACGAGTGGCAGAGGGCAAAATATGGAACAAGTGAACTGCACTGGTTGAATAACCTAAACATATACCTAAGTGTACTAAAATCACACTGACCACCATTAGGGAAAGGCACAAATTCTCCTCTAAAATTTATTATTGATCAAAAGATTCATATACATTAGCAGTCAGGTGATATTTTCTTTTAATTCCAGCTGTGTGAAGAGTCACTGTTTTATGGCTTTGCATAAAGAAAACAAGAATTTTTAAACCCATCTTAAAAAAGAAATTCAGCAACTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGGGCAGCATGGGTAACATGGTGCAGCCCCGTGTCTACTAAAATACAAAAAATTAACTGGGAGTGGTGGCACATGCGTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCCAGTAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGTCAGTAATGATATATATACCTCTAGTAACATCACAATCTATCTTTAAAATACATTTGTGTCAACTACAACTACAGCTGTTTTCTCATCACAGGTAAGTCTCTAGAAAGCAAGATACAAAACAAGCCTATGTAAATTAATTCATGCTTCTCATGCACAAGCAGACCTCATCAATAATAAAAAAAACTTTTGATCACTGTTTTGTAAGGCAAAGATCTTTCTGTAACAGATTGTGAACAATGAGCCTCTTTCTTGTTGTTTTATCTCTGACCTTGTTTTCAGAAGACCCTAAATCAATGTTTGCCCAGCTAGAAAGTACGTTTTGCCCCCTCAATCATCTTTGTAATCACTCATTACTGTAATGCTGAAGTTAATTGAAGTGGGTTATACCTATATGTTGCATTTTTAAAGTTGTTTTATGTTAACACTCCTGAGATCTAAAGACAAATTCTGTGCTATATTATTTCAGGAACACACAGAATGAGATTAGGAGCCCAAAAGCATGAATTCCTAATCCCATTTGTGGAGTACACAGTGTTGAATCTTCTTATCCTTCATTTTCAGATGGGAGGAAACTAAAACCCAGAGTAGGAATTAGAGTCAAGAGGTTAGTACCGAAAGAGTCAGCAGATAG
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Task1_train_19328
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The variant affects gene NALCN (sodium leak channel, non-selective), which is on Chromosome 13. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_19329
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This genomic variant is located on Chromosome 13, within the NALCN (sodium leak channel, non-selective) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay
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TAAGGTATTTTTGATATGGCTTGAACTTTTCTGACTTTAAAATCAACACCTTGATCTTTTTTATTTAATGGAACAAAGGAAAAAAATGTTTAAGTAATTATATTTTGTCTATTTTTTCCCAAATGGACATATATATATTTATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTGCCACTCTGTCCCCCAGGGTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGCCTGGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTGGATTCATATTTTTATTAGCAGAGCACAAATGAGCGGGACAGTGGCTTAGCTGTCTTGTAACTGTGAAGGTGTGCGTTAGGAGAATGTTCTATGCATAGAGGAGAGGAGAGAATTCAGTCCTGAAGAGCAAATCTGTTAATTAACTCATGCTCCCTCTGCTGGCTGACTTCTTTGGTCTCAGCAGAGACGAGTGGCAGAGGGCAAAATATGGAACAAGTGAACTGCACTGGTTGAATAACCTAAACATATACCTAAGTGTACTAAAATCACACTGACCACCATTAGGGAAAGGCACAAATTCTCCTCTAAAATTTATTATTGATCAAAAGATTCATATACATTAGCAGTCAGGTGATATTTTCTTTTAATTCCAGCTGTGTGAAGAGTCACTGTTTTATGGCTTTGCATAAAGAAAACAAGAATTTTTAAACCCATCTTAAAAAAGAAATTCAGCAACTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGGGCAGCATGGGTAACATGGTGCAGCCCCGTGTCTACTAAAATACAAAAAATTAACTGGGAGTGGTGGCACATGCGTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCCAGTAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGTCAGTAATGATATATATACCTCTAGTAACATCACAATCTATCTTTAAAATACATTTGTGTCAACTACAACTACAGCTGTTTTCTCATCACAGGTAAGTCTCTAGAAAGCAAGATACAAAACAAGCCTATGTAAATTAATTCATGCTTCTCATGCACAAGCAGACCTCATCAATAATAAAAAAAACTTTTGATCACTGTTTTGTAAGGCAAAGATCTTTCTGTAACAGATTGTGAACAATGAGCCTCTTTCTTGTTGTTTTATCTCTGACCTTGTTTTCAGAAGACCCTAAATCAATGTTTGCCCAGCTAGAAAGTACGTTTTGCCCCCTCAATCATCTTTGTAATCACTCATTACTGTAATGCTGAAGTTAATTGAAGTGGGTTATACCTATATGTTGCATTTTTAAAGTTGTTTTATGTTAACACTCCTGAGATCTAAAGACAAATTCTGTGCTATATTATTTCAGGAACACACAGAATGAGATTAGGAGCCCAAAAGCATGAATTCCTAATCCCATTTGTGGAGTACACAGTGTTGAATCTTCTTATCCTTCATTTTCAGATGGGAGGAAACTAAAACCCAGAGTAGGAATTAGAGTCAAGAGGTTAGTACCGAAAGAGTCAGCAGATAGGAACTCTTTCAAATCTCAGAGTGCTTCTCTTTAGGTGAATTAAATAAACTCATACGCCAGAAGTGCCCATGAGTAAAGTGTTTGAAGGTGCATTGTGTTTTGTTAGTGCCTCCATTACCCTCTGGCAATAACCAAAACTATTGAATTGACCTCAATAAGCAAGACTCACTTTTCCCTCATTAGCTGCATTAGAGGTGGACTACTGTGAACTGGAATCAAAGGATAATTCTCACATACCAAAAAAATTTCCTTGAAGCCGCTGAAAAGTTCTCGAACAACTTTCCTCATCTGGGGCACCAGTTTGAATATGCGCAGAGGTCTCAGGCACCGAAGGACCATTAGAAGCTGAGCTCCCGATTCAGCAGGTACATTTTGAGGCATCCAACAAAGAAATATCAAGCTCACCTAAAGGGGAACAAATGATCTCTGGAATTTATACAATTCATCCCCTACTATTTACATTTTCTGACAGCCGACTGGCCACAACTTTTCATTTAGCAGAGATTCCACTCACTGGTTGTACGTGCCATCTGTTAACTTTAAACAACAAACCTCATCTAGACTTGCTAGGTACCTCAAAGGAAAGTCATCATGTGTATGCAGGAAAGAAATGGGGGTGTCCACACCGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACCAGTGCGTTCTGCCTCTTCTTTTAACTTACTACTCTGGAGGCTCCACTGATGTCGATCTGGCTGGAATTCCTTTTATCAAGGTTACTGCTATTTTATTAATGACCTGCAACATGCTACTTGTTAATGATCACAATTCTCCTTGTTGTCTCTGCAAAGACATTGATTTCATGCCTCCTTGGACATACAGGAAAAATAAAAAATTCTCTGAGCCCATTTCTATGGTTTTCCAGCGAGTTTTACTAGACAGTTGAATGGGCAACTGCTATAGCCAGGTATTTTATGCAATGGAATCAGGAGAGAGATACAATCACAATCACTTTAGTTTGCTTTCAGCAATAAGGGGCTCATAATCAATAACATGGTTTATATGAGGCAAACTTTTTTTTTTTAGTATAGAAGCCATAAGGTTTGTGGGATGCAAACTAGATTTGCCATGTTAGACCTTATTAATGTATGTCTCATTCATACATAAAATTGTGATTAGTGTATTTGAACAATATAACTATCCATAGATATTTATGATGCTCTTAATTTAGATTTTACATGCATGGCCCTTATTTGCATATAATGAACTACTCTAGAGTCCATTTAAGAATTCGGTTAGGGAATCTAAGCCTCTGTAACTCATACCTCTTGCGCTTATACCAAGAAATGCAGGAGATTTTACAAAACCATTACATTTTTCATTTAGGCAATAAGCAAAGACTTACAAGATATATAAATATGTCCATTACTCCACCGAAGTCCCTGATGACAGCAGTTGGAGTGAAAAATAAGCCATCTGCCATAATCTTCAGATTAAGCTCAATGCTCATGAATATCACAAACACATACTCAGCAATCTGAAACGGGCAAAAGGCAGTTTGGTTACAATGAACGGAAAAACAGCAGGTCAGTATTTTACCTCCTAGTTGTAAGCTGAGATTTTGCAGCGGTAAGCGGTACCTGCAAAGTAGGTGCATGCATGACTCTTCGAAACGGGGACTCAAACATCATGGAAATGCAAGAGCAGATGGTTACGATGATCATGACCCAGTCCAGGTAAGTGACCAATCCCAGCAAATCACTGCCAAAGACCAAACAAAATTGAGAAACATAAAGGTTCCAGGAAAGGCTTCTAAGAGTTAGAGATGATGGCTTCTGTGGCTCTATCAACATGACTGGTATTTTAAAAACATCATTCCCCAATCATCTATTTCATAGCACTATATAGCAAGAAAATAAAAGAGAATTTTAATCGTTGTATGCAGCATAAAATAGTACATGAAAACTTTAAATGTGCATGGAAAATGAAGTTGGTGATGCTTACTAAAGTTGATGGTACTTTGTATTTTTCACAGCTCCTGTGACAGGGTCTGTTTTAGATCTGTAAGAGAACACATATATAAAATTCTGCAACAAAGCAAGCATGTTTTAACTTGCTAAAAATCATATTTGCAAACATCTCATCTACCTAAAATCTCTTTTACAGCCTCTCTACAATGTCCATTATAAAATATGTTAACTGTAGGTAACTCTGGAGGTCAGAGAACATTGATGAAAGAAAAAATCCAAAGAATTTGCAGTTGATGCTTATGAAAATAAAGTTTTATATTTCTCAAAATACTTGATTTTAGACTTTGTGACTTTGTTCAGAATTTTC
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Task1_train_19330
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Located on Chromosome 13, this mutation impacts NALCN (sodium leak channel, non-selective). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay
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Task1_train_19331
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A genetic alteration is present in NALCN (sodium leak channel, non-selective) on Chromosome 13. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay
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TAGGCTAGTGCAATTGGATAACCAGTTCTGATATACAGAATTTCCAGAAACACAAAGCTTCACTAATATCTAGCAAGTGATTAAAAGCCATTTTATAAATAATGACATTTACCCAAAGTGAAGGGCCATATAGTTTATTAAAACTTTATAGCCCAGGAAGAATGTCAATGCCAATTAAAGTCCTGACTTTTTATTGTTGCTTCTTCACTTTGGGTCAGATATGAAATGCCTATTGTGACCACTAGATATAAAGATGACAAAAAATTTAAGTAGGCTATGCATATACGTGTATATATAAATAAGTTAAAATGTTGAAAAAAATGAACACTGCAAAGTATCCTTAGGTTTGAATTCACAATCCTGAAAAAATTGCTACATACAAGTTTATTTTGTTGCTTTCCAGCAGAAAAATTATTTTACAAATGAGGGCTGGAATTATATGGTTATTTAAAAGCATATGGAACCTGGCGGTAGCACTAGCTAAAAAAAATTGGATATTTTAAATTTTATCTATAGAATACACATTGTAACATACTGTCTCAGAGGATAGTACATATCTGTGCATAATAACCATGGCATGAAGGAAAAGTGACAGCTCAATACCAGATTTGTAAAGCATGGACTAAAGTGGTTCTACAGCAGCAGATTTTTATTGATCATGTCTAATTATATGGCTGGTCACTTTCAATCTTGAATTCACCTATTAGATATTTTTTTCTGCAACTAGAAGCCACACAAAGTATTTTCATTGATGGCATAAAGGAATGTCCCAACTCTCATTTGAAGAATCTATCACTGCTGCCACAGAGTGAAAAGACGGGGAAGAAATCATCTCTAGCAGAGCCGGGAAGATGCCCATTTGCCTGGGTAGCTGTAGGATGGTAAAGAACTCAAAACCTTTCTTGGTATGCTCCAAGTAGGAATCTTCATAACAATTTTTTTTTGTTTGTTTGTTCTGTTTTTTTTTTTCCTTGTTGATACCCTCTGTTAAAAGCATAGGCTTTAAAGGTAAGAGTAATAAAATGAAATGCCTAACCTGATCATGAGATAGATTAAAAAAAATTAAAAAATTTAAATAGGTTATACTTTTTGCTTTGTTAAAAATAGAGAGCTTTGGGAAATTCTGAATATGGAGGGCCTGCTTATAATTCCAAATGGAAAGTTTCAGAGCCATGGTTCTGTTAACATTATAACAGGTGTGGTTCTGTCAACATTATAACATTCTAACAGTTGGGTAGAGTTTGGTAGTTAACATCTCAACTATTCTCTCAGTTTTGGGGAGGGTGATACAAGAACGTTCCACCCATTGTCCCACTCTCTTGCGAGCTCTTCTTCTCAAAGGGTCTGTACTCTTTGATAGAGCCAAATATTCAAGCCAAATATCCTCCATGCAACAGAAGCTATAGGAATGATTGACGATAGCTGTAATCCTCCTGCCATTAAGAACACAGCATTCACCTATTTCTAGTTTCATTCTCTGGGGTATAACTTTCACCATGATGACATCCCGTCTGTTTTCATACATAACTGGGTCCACATTTGATCATTTATTCTGTTTCTTATACTCACTATGGGCACCCAGACTAAATTGTCCTTTAGTGTCTAGAGACCAGGCAGGTTGATTGTAGTATTTTTATGATGATGATAAAGACTATTACATATAATTATGCAAAATCTGGCCTTGAGGCATCTCATTTCCAAACAACCTTCATTTAATGGCAGAAGGAGAACAGTCTCCAAATCCAATTAACTATACTCTGCCCATTTTACTTTTATTCAAAAATAATAAAACTATTCCTAGGATATTTATAGAGTAATAGAAAGTTTCCCTTGTTAATATTAGATAAAAGTTAAACTTAACACCATTTTACCACCTTCGATAGCCTTATTACATTTTATTTTTACTTTGAAGCTCAAATTTTTAATATTGCCTATAAGCAAATGGTTTGCCCCTGGTTTTTTGTCCTTTTTAAAAAAAATCCCCCACACACTACTTACTTGTTTAAGCTTCTTTAGGTCTTCATCAAGTTCTAAGTTGTCCAAAATAACAGCAACAAACAAACTCAGGAGGATCTATAAAATGGTGAAATAACAATGAAAAAACCCACATGCCATAAGTATCAAAATATTATATGTATAATATAGCTACCTAAAATATATTGAGTATATAATTCATTAAATGCAAAATAAACATGCAGTGATGAATCATTGCATAGGCATTTCAAGGTATTTATCACAAATACATGAAATAAAATGCATACGTTCATTGAAATAATATGTTAACTTGCTTTATGAAACCAACTTACTTAAAAAGGAAATTAAGAAAAAGGTTTTTTTGAACTCAACAATCCCACTTGTGTGATAATATTCTAAAAAAGTGATCTGAACTATTGATGAAAAGCTTAATATACACAGGTGCTTATTAGAGGGTTGTTTGTAATAAGGAAATATTAGAAATAACATCCAACTTTGCATGAATAGTCAATACAGTTATAGAGATTTATGTGATAAGATACATGCAGCCATTACAAATTCCCATGTGGTAGCTACTCTTCAAGATGGCCTCCAGCGTTGTTCTAGACTCCTGGTTCATGCCTTTGTGTAGTTCCCTTCCACACTGAATATGTCTGGCCTGTGTCATCAGCAGGTTGCAGAAATAATTGTGTGTGACTTATGAGGCTAGGCAATAAAATACACTGTGTCTTTACCCTTGGTCTCTCCTAGATCACCTGCTCTGTGGAAGCAGGTGCTATGTTGTGAGGATGCTCAAGCAGCCCTCTGGAGAGGTCCATGTGGTGAGGAACTGAGGCCTCCTGCCAACAGCCACTGGAGTGACCCATCTTGGAAAGAGGCACTCCAGCCCTAGTAAAACTTCAAGGTGACTGCAGCTGTAGACAACATCTCAACTGCAACCTCATGACACTTTGAACTAGAAACACTCAGCTAAGCCTGTCTCAGATTCCCAACCTTGAGAAACTAATTGAGATAATAAACATCTATTTCCTGGTAGGCTTCTAATGTGTGGGTAATTTATTACACAGCAACAGATACCTAATACACTGGTGAATTTTTATGGTGTTGAAAACACATTATAACAGTAAATACGAGTATATATATATATATATATATATGGTAGAAGCTCAACTATGCATATAACGGAGTAATAGAGAAAATGCTTGAAGGAGGTACTTTAGAAATATTAATGGTACTTGCTTTTGTGTATTGGAGTAATACAATTTTTCCTCTTTTAAAAAATGTTATGATTTTCTCAGTTTTTAAAAAATGTATGCTTCTTTTAGAACAGGTAAATAAAATAAAACAAAATAGCATAATTTTTAAAAATATTTTACGCTGTAGTCCCTCTTCAACTTTGAATTTTTTTAAGTCCCATATTCACTTGATCATCTTTTTCATTTCTAACTCATATTTTTCTTTTCAGTTTTCTTCTTAATGAATTATTCCCATTTGTTAATATTAGGTGGTTAAGCATGAAGGTCAGAAAGTTGAGATAATTCAGCCAGTGCTAGAGAAGTTATTATGCAGAAGTTAATGGCTAGCTCTTTTTCAATTTTAATGAGTATATCAACATGATTAAATTATGATGGGATATGCTTGGCTTGGGACAAATGCCAGCACCCTTCTTTTCAACAGCCATGCCCTTTGGAGTCTTACCATAACTTGAAGAAGATACAGAATGATCTAGACCAGAGGGTTTTTATTAACATCACCATGACTGGTACACCACTGGTAACTGGGCATCAGGCTTATTCTGAACCAGACATCATTCCAAACTGGACATTTTAAAGTTTGCTCCATGTTCAGCCCATTTCCCAATACCTCGACGACAGAAAGTAATATCAGAGGCAGAGTCTACCTTCCCCTGTCTTGATTTCTCACCCCGAATTCTGAGATGTTCACCTGCTGGTTTCCTTCTGCAGGAGGGGATATCTTATACCCCTTCTCTCACACCTGGGCACTGGAGCAGGCATTGTTCTGTGTCCTAATTTAATCATGTTTCCTCTCTCTCTAGTGAAAGTACAAACATGAATCTAAAAAAAGGGGGGTCGGAAGGGATCCTGTTCGCCTCCCTTTTCTT
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Task1_train_19332
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This alteration in NALCN (sodium leak channel, non-selective) on Chromosome 13 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_19333
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This gene mutation involves NALCN (sodium leak channel, non-selective) on Chromosome 13. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay
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CCAGTTCTGATATACAGAATTTCCAGAAACACAAAGCTTCACTAATATCTAGCAAGTGATTAAAAGCCATTTTATAAATAATGACATTTACCCAAAGTGAAGGGCCATATAGTTTATTAAAACTTTATAGCCCAGGAAGAATGTCAATGCCAATTAAAGTCCTGACTTTTTATTGTTGCTTCTTCACTTTGGGTCAGATATGAAATGCCTATTGTGACCACTAGATATAAAGATGACAAAAAATTTAAGTAGGCTATGCATATACGTGTATATATAAATAAGTTAAAATGTTGAAAAAAATGAACACTGCAAAGTATCCTTAGGTTTGAATTCACAATCCTGAAAAAATTGCTACATACAAGTTTATTTTGTTGCTTTCCAGCAGAAAAATTATTTTACAAATGAGGGCTGGAATTATATGGTTATTTAAAAGCATATGGAACCTGGCGGTAGCACTAGCTAAAAAAAATTGGATATTTTAAATTTTATCTATAGAATACACATTGTAACATACTGTCTCAGAGGATAGTACATATCTGTGCATAATAACCATGGCATGAAGGAAAAGTGACAGCTCAATACCAGATTTGTAAAGCATGGACTAAAGTGGTTCTACAGCAGCAGATTTTTATTGATCATGTCTAATTATATGGCTGGTCACTTTCAATCTTGAATTCACCTATTAGATATTTTTTTCTGCAACTAGAAGCCACACAAAGTATTTTCATTGATGGCATAAAGGAATGTCCCAACTCTCATTTGAAGAATCTATCACTGCTGCCACAGAGTGAAAAGACGGGGAAGAAATCATCTCTAGCAGAGCCGGGAAGATGCCCATTTGCCTGGGTAGCTGTAGGATGGTAAAGAACTCAAAACCTTTCTTGGTATGCTCCAAGTAGGAATCTTCATAACAATTTTTTTTTGTTTGTTTGTTCTGTTTTTTTTTTTCCTTGTTGATACCCTCTGTTAAAAGCATAGGCTTTAAAGGTAAGAGTAATAAAATGAAATGCCTAACCTGATCATGAGATAGATTAAAAAAAATTAAAAAATTTAAATAGGTTATACTTTTTGCTTTGTTAAAAATAGAGAGCTTTGGGAAATTCTGAATATGGAGGGCCTGCTTATAATTCCAAATGGAAAGTTTCAGAGCCATGGTTCTGTTAACATTATAACAGGTGTGGTTCTGTCAACATTATAACATTCTAACAGTTGGGTAGAGTTTGGTAGTTAACATCTCAACTATTCTCTCAGTTTTGGGGAGGGTGATACAAGAACGTTCCACCCATTGTCCCACTCTCTTGCGAGCTCTTCTTCTCAAAGGGTCTGTACTCTTTGATAGAGCCAAATATTCAAGCCAAATATCCTCCATGCAACAGAAGCTATAGGAATGATTGACGATAGCTGTAATCCTCCTGCCATTAAGAACACAGCATTCACCTATTTCTAGTTTCATTCTCTGGGGTATAACTTTCACCATGATGACATCCCGTCTGTTTTCATACATAACTGGGTCCACATTTGATCATTTATTCTGTTTCTTATACTCACTATGGGCACCCAGACTAAATTGTCCTTTAGTGTCTAGAGACCAGGCAGGTTGATTGTAGTATTTTTATGATGATGATAAAGACTATTACATATAATTATGCAAAATCTGGCCTTGAGGCATCTCATTTCCAAACAACCTTCATTTAATGGCAGAAGGAGAACAGTCTCCAAATCCAATTAACTATACTCTGCCCATTTTACTTTTATTCAAAAATAATAAAACTATTCCTAGGATATTTATAGAGTAATAGAAAGTTTCCCTTGTTAATATTAGATAAAAGTTAAACTTAACACCATTTTACCACCTTCGATAGCCTTATTACATTTTATTTTTACTTTGAAGCTCAAATTTTTAATATTGCCTATAAGCAAATGGTTTGCCCCTGGTTTTTTGTCCTTTTTAAAAAAAATCCCCCACACACTACTTACTTGTTTAAGCTTCTTTAGGTCTTCATCAAGTTCTAAGTTGTCCAAAATAACAGCAACAAACAAACTCAGGAGGATCTATAAAATGGTGAAATAACAATGAAAAAACCCACATGCCATAAGTATCAAAATATTATATGTATAATATAGCTACCTAAAATATATTGAGTATATAATTCATTAAATGCAAAATAAACATGCAGTGATGAATCATTGCATAGGCATTTCAAGGTATTTATCACAAATACATGAAATAAAATGCATACGTTCATTGAAATAATATGTTAACTTGCTTTATGAAACCAACTTACTTAAAAAGGAAATTAAGAAAAAGGTTTTTTTGAACTCAACAATCCCACTTGTGTGATAATATTCTAAAAAAGTGATCTGAACTATTGATGAAAAGCTTAATATACACAGGTGCTTATTAGAGGGTTGTTTGTAATAAGGAAATATTAGAAATAACATCCAACTTTGCATGAATAGTCAATACAGTTATAGAGATTTATGTGATAAGATACATGCAGCCATTACAAATTCCCATGTGGTAGCTACTCTTCAAGATGGCCTCCAGCGTTGTTCTAGACTCCTGGTTCATGCCTTTGTGTAGTTCCCTTCCACACTGAATATGTCTGGCCTGTGTCATCAGCAGGTTGCAGAAATAATTGTGTGTGACTTATGAGGCTAGGCAATAAAATACACTGTGTCTTTACCCTTGGTCTCTCCTAGATCACCTGCTCTGTGGAAGCAGGTGCTATGTTGTGAGGATGCTCAAGCAGCCCTCTGGAGAGGTCCATGTGGTGAGGAACTGAGGCCTCCTGCCAACAGCCACTGGAGTGACCCATCTTGGAAAGAGGCACTCCAGCCCTAGTAAAACTTCAAGGTGACTGCAGCTGTAGACAACATCTCAACTGCAACCTCATGACACTTTGAACTAGAAACACTCAGCTAAGCCTGTCTCAGATTCCCAACCTTGAGAAACTAATTGAGATAATAAACATCTATTTCCTGGTAGGCTTCTAATGTGTGGGTAATTTATTACACAGCAACAGATACCTAATACACTGGTGAATTTTTATGGTGTTGAAAACACATTATAACAGTAAATACGAGTATATATATATATATATATATATGGTAGAAGCTCAACTATGCATATAACGGAGTAATAGAGAAAATGCTTGAAGGAGGTACTTTAGAAATATTAATGGTACTTGCTTTTGTGTATTGGAGTAATACAATTTTTCCTCTTTTAAAAAATGTTATGATTTTCTCAGTTTTTAAAAAATGTATGCTTCTTTTAGAACAGGTAAATAAAATAAAACAAAATAGCATAATTTTTAAAAATATTTTACGCTGTAGTCCCTCTTCAACTTTGAATTTTTTTAAGTCCCATATTCACTTGATCATCTTTTTCATTTCTAACTCATATTTTTCTTTTCAGTTTTCTTCTTAATGAATTATTCCCATTTGTTAATATTAGGTGGTTAAGCATGAAGGTCAGAAAGTTGAGATAATTCAGCCAGTGCTAGAGAAGTTATTATGCAGAAGTTAATGGCTAGCTCTTTTTCAATTTTAATGAGTATATCAACATGATTAAATTATGATGGGATATGCTTGGCTTGGGACAAATGCCAGCACCCTTCTTTTCAACAGCCATGCCCTTTGGAGTCTTACCATAACTTGAAGAAGATACAGAATGATCTAGACCAGAGGGTTTTTATTAACATCACCATGACTGGTACACCACTGGTAACTGGGCATCAGGCTTATTCTGAACCAGACATCATTCCAAACTGGACATTTTAAAGTTTGCTCCATGTTCAGCCCATTTCCCAATACCTCGACGACAGAAAGTAATATCAGAGGCAGAGTCTACCTTCCCCTGTCTTGATTTCTCACCCCGAATTCTGAGATGTTCACCTGCTGGTTTCCTTCTGCAGGAGGGGATATCTTATACCCCTTCTCTCACACCTGGGCACTGGAGCAGGCATTGTTCTGTGTCCTAATTTAATCATGTTTCCTCTCTCTCTAGTGAAAGTACAAACATGAATCTAAAAAAAGGGGGGTCGGAAGGGATCCTGTTCGCCTCCCTTTTCTTAGAGCATTTCCTTTATAAGAC
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Task1_train_19334
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A variant found in Chromosome 13 affects NALCN (sodium leak channel, non-selective). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_19335
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A variant found in Chromosome 13 affects NALCN (sodium leak channel, non-selective). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay
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Task1_train_19336
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This genomic variant is located on Chromosome 13, within the NALCN (sodium leak channel, non-selective) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay
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Task1_train_19337
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Assess the clinical impact of this variant on gene NALCN (sodium leak channel, non-selective), found on Chromosome 13. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay
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TGTTGATGAGGAACATCTGAGTCCCCATCTCCTCCCGTGGAACACTGGCTATACACAGGGAATTGAGGCCCCAAGTCTGGGGTGAATTAAGATTTCCATGTGGAGGTTGCTGGGGGAGTGTGCTAAGTAAAAATGCTATGTAAATTGCATGCATTTTGCAAGCAGGTCTTGTTCTCCTGACCAGCCAGCCAGCATTGGACTCCCTCCCCTGTATGTAAGCCCTCAATGAAACCCCATGTCTCATCTGCTGGCTCTGGGTCTCTTCTTCAGCCTCTTGAACCTGGTGCCTTCCCTACTAGAGTTGATAGGAGTTTGGCATGACAGATACGATCACACTTTCAACCGACTTCAGAGTTCCTTGGCCTTTTGTCCTCCTCTTACCATTGATGGTTCTTGCTAAGTTCTGGAAGAAGGATTTGCTCACCTCAGACATTTAGTACATGCTGTTCCTGTGATGGGAATCCGTTCCCTTGCACTTCCTTTGGCTACATCCAGCCATTGGAGTCACCTGTTCCCATAAGCCTTTCTGGACTTTTCCATGCCTGGGAATCGGCCTTGCCTCTGTGTCCCCAGAGCACCTGGTGTCTGCCTTCATCAAGGCCTGTGGTGCCCTGTGCTTACCTACTGGTTCCTCCCCTCAACTGAGAATTTCTTGAGGACTTATGTCCCCATGATTACCTAAATGACCAGATGCTTTAAAGGCACTCGACAAATCCTTGGCGGCACATGAATGAAGAATCTGCATTATAAAAGGATGAATTCCAACACTGGTAGCTAAAATAATAAATTTAGCATAGGATTTTTAAAAAAATCCCTAAAATAAAGCTAAGCTATCCATTAGAAGTACAGACCCTTTTGCTGTCAAAGCTTAACTTTTAAAAATATATGTTGTTTTTACCCCAATATTATTCTTCCCATATGATATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAATGTCATCTTGAATTGTAGCTCCCATAATTCCCATGTGTTGTGGAAGGGACCAGGTGTGAGATAATTGAATCATGGGGGCGGTTTCCCCCCTGCTGCTCTTGTGGTAGTGAATAAGTCTCACGAGATCTGATGGTTTTATAAGAGGTTTCCCCCTTTAGCTTGGCTCTCATTCTCTCTTGCCTGCCACCATGTAAGATGTGCCTTTCACCTTCCACCATGACTGTGAGGCCTCTCCAGCCACGTGGAACTGTGAGTCCATTAAACCTCTTTTTCTTTATAAATTACCCAGTTTCATCGAGTATGTCTTTATCATCAGTGTAAGAATGGACTAATACACCATATAATAGGCCTTACTATTTCAACTTAGGGTAAAAATATATACATTATTTGTCTGGTCATTGTATTTTTTTATGTTTCTAAGTCCACATAGAGTTAAATTTCAAGGTCCTTCTGGTTAAGAGCTGTACCTCTTACATGACTTTTGTTTATGGATCCATTGATTTCTAACTTCCTTTTTAGCTTAAGTGAATTCTACTGAGAAAGCTGAGAGACATTTAAAATCTGAAGAGCCTATGAATTTTATTTTATTGAAAATCAAAAGCTTCCTTCTAGATTCTGACTAACATAACAATATATAAATTATAAAACATTAAAAATATGTTAACTCTCTTGAACACAAAAATGCAAGCTTTATTTTAAAATTCTGCTGTATTTTAATTTATAGGTGCTAAGAACCCTAGCATTCAGGTTTCAGCATCTAACTCTATTAGATTATTTCCAGAATTTTAGAATTGATATATAATCTGACAATGCTGAAAATGGTCTCAAACACCTGCACCCTGCAGAAGAGACAATTTTAAATATTAAAATCTAATTATCCCAAGTTATCAAAAATAGGATAATACTTCTGAATGACTAAAGTGAAATTACTTTGATGTTAATCATTATTACTAAAATAAGAACAATGAATTTAACTTACTGCATTTTTAAAACTCTTACCCTCGGAAACGTAGTAAATCTGTCCAGTTCTTCGACAAAGCAGAACATCTGCAAACTAATTGCTGACATAACAATCAAGAGGCTGGCAGTAAATACAACCAAACTCCCAAGCTTTTTTCCAGGACCAAATATCTTGTACACAAAGTCTTCTAATGCAGGTGAAATCTTAATCAGCCGAACTACTCGGAGAACCTATCAAGGGAGAGAGAAACATTTATTTACACATATGATCATTTATTTACACTGAATCTTAAATATATTCATACTAAAATATTATTTTATAGTGCTTTATGAAAATCATACCTCTCTATTTGAATATCTAGTGACTAAAATTAACAATAGAATAACCATTGGTCTAGCTCAATAAATCCCAAATGAATGGATGAACTAAGTGTTTTAACATATTATATGATTATACAAAATGATATTCACTAGTACGTATTGTTGAAATAAAATTAATATTTTTCTAACGTTCAAATATGCAAGGAAACCTTTAATTCAATACAGGTTGAACATTCCTAATTTAAAACATAAAATGCTCAAAAATTTAAAGTTTTTGAGTGCTGATATGAGGCCATAAGTGAAAAATTCTACACCTGACACCTTTGCTTTATGATGGTTCAATGTATACACACTTTGTTTCATGCATAAAAAAACTATTAAGAATATTGCATACAACTACCTTCAGGGAATGTATTTGAGGTGTTTATAAAACATAAACAATTTTTGTGTTTAGACTTGGGTCCCATTCCCAGGATATCTCATTATGCACATACATACAAATATTCCAAAATCTGACAAACATCGAAAGCCAAAACACTTCTGTTCCCAAGCATTTGGGATACAGATACTCAACCTGTATTAGTTATATTCACTGTCTCATAAAATATTTTCCTAGGTATTATTAGAAAATCACAAGGAAATGGAAAGAGAAGCAAACTTTTGCCAAGAATCTTTACTTCTTATTGAGATTATCAGCCCAGTATCCATTTTCTCTTTCCTCCTTTAAAAAACAGAACTTTCCGAATTCTAACCTAGCAAGTGGTTGCCTGGGGCTATAGCCTACACATTCCAGTCTCCCTTGCAGCTAGCTGTCTCCAGTGGACTGGGTTCAGACCTACGGAATGTGAGAGGAAATGATTTGTACAAGTTTTGGTGCATTAAGTTAAACTTTCTCTGAATCCTTTTTAAAATACCTTTCTCTTGCCTGGAAATGGAAACAAATAGTGTAGCCCCTTTGGACCAGAAATAGAAGGCTTGCATAGAATACGACAGGTCCTGTCCAACCCGACAGGCTGGGTGACCATGGGGGGCACAGCCACCTGCTTTCCCTGCATACTTACCAACTGCTGCAGAGAAATAAACTTCTGTCTTATGTAAGTTTTGTATTTTTGGATCTTTGTTATATGTACTCAACTATTCTCTCTCTATATATACACGCATGTATATGTGTGTGTGTATATATTTACATATATTTTAGTCATGCATCGCATAACTTTTGAGTCAAGTATGGGCCACGTATAGGATGGTGGTCCTATAAGACTTACCTTTTCTATATTTAGCTATGTTTAGATATACAAATACTTACCTTTGTGTGACAATTGCCTACAGTATTCAATGTAGTCATACACTGTACAGGTTTGTAGCCTAGGAGCAATAGGCCATACCATATAGCCTAGGTATATAGTGGGCTATACATCTAGGTTTGTGTAAGTAAACTCTATGATCACACGACAACAAAATTGCCTAACAATGCATTTCTCAAAATGTATCTCTGCTGTTAAATGATGCATGACTGTGTATACACACACACACACACATCTAAATATATACAGATATATTTAGATGTTTTGCATACTCACATTTGCAAAAAAAAATAAGTAATTAATTGACAAATTTATTCACTCATTTGTTTAACAAACCTTTATTGATTACTATGTGCCAAACTTTGTGTTGGACAAATAGGATTCAATGGCTACTATTACAAAGCGAGTATAACACAAAGACACAGCTTTTAAGGACATATTTATATGATTAGTATGTATAAATTAGTACATAATTAAAAGCTGAAGTATATAGTGTGAAAAATACAACTTTTCATTAAGTCTAAGATGTCACCAATTTTGTATGTAGCTCTAAGAAATAAAA
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Task1_train_19338
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Given this variant in gene NALCN (sodium leak channel, non-selective) on Chromosome 13, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay
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Task1_train_19339
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An alteration has been detected in NALCN (sodium leak channel, non-selective) on Chromosome 13. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay
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TCACATTTCCCTTTCTATTAGAACCATTGCCTGACTTGGTGGTGCTTCCAAACACTATTTTTTCCAGCTGTGATTTTATACGTGAGAGTTACTCCATAAACATACTATGGTTTTAAAGGAATCTTAGGTCATCTCCAGGAACACTGCATGTGAGTTAAGGGCTGAGATCATAGTTCCATATTCCATTTAGGTCTCAAAGTCATAACTGAAAACATGTCCTTCTAGAGGCTGCCACCTCGGAATGGACCGGGAACTTTCTTATCTCTCATAGTTTGCAAAAAGAGAGGAGAGAGGAGATGAGAACTTGCTATGGTTGATTTCTTGAAGGCTTTTCTACATGGCATTTCTGATATAACCTGGATAGCATATTCAAAAAACCTTTCATGGAAGTTTGAACAGTTGTTTGTAAAAACTGAATAAGACTGACACTATTTCATCTATAATGAATTGACTGGACAATTCAGACTTTTACAGCATCATAAAGATGCCTCAACACCACCAGGCTTTTCCCAAATTAGTGTGTTTAATTGCATTTTAACAAATAATTATTAAAAGCTCAACTTGAGGGTTTTCAAAAGTAAAATTTGTACACCTCGGCTCCTTGATAGATACCTTTGTCTTAACAGTATTTGTAAGTGTTTACAAAGTTGTTAAATATCCTTTAGAATTTAATATTATAATAATTACAAGGCATTATATCATTTTATTCCTGATTCTGGAATTTATATTTTCTCTCTCTTTTATAAAGATTCACGCTAGAAGAAGATACACAAATCTGCCCTTCCTTTTTTTAACACCACAAAAACACACACGTGAAACAAAACCAAAAATAAAAACAAAGGCATTGGATCTGAATTGCCCTCTTTTGTAATAACTGCCCTGCTGCTTTTAGCAAATCTGTAGCCCACCTTCAAATTCTCAGGAGCCTTATGGTTTTATGGAAACAATATTGCTATGGAACTTATGGGAATCCTTCTGAATATATAGGGATTCTTTAAAAAATCACAAACATGCATTTGGGGTTGAGGGATCTTTTTCATAGTTTATTGTACTGTGGTTTGTTCTGAATGAAATATATTTTCCATTACAAAATTCTAATCCTACACATAGACATTACATAGGCTTGCAAGTACATGAATAAATACCCATAAAAGTAAGAAATTCCATAGTGGTTGCATTTTATCCACAAGCCATTTGAGGATTTGTGATGTCAGAATCAAAGGTATGTAATAAATGTGGTTGACGATCTTGGTTTTGTATCAAAACCACCCACGGAGCTGTTACAAAATATAGGTGTCATTACCTCACTGCCTGGAAGCTCTGATTTGATTGTTCTGTGTTTGGGCCTTTGAACCTGTTTTATTTTATTTTCTTTTATGTTTTTTGGGGATAGGATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGTTGTGATTGCAGCTCACTGTACCTTTGACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACTACAAGCTCATGCCACTACTCTTGGCTAATTTTTAAAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCTACATTACCTAGGCTGATCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTCTCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGCATGAGCCACTGTGCCTGACTGGCAACTGTATTTTTAAACAGCTTCCTGAGTCAGACTATAGAAGCCCATCATGCAAGAGCTTCCCCAAGGTCCACTGATGGTGAGGGTGAGACATGTGCATGCTCGAATGGGTTATAACATCCTCTTGCTGATAGCGTACCTGGGTGGTGGCTGTTGAGGTAGTGCTGCTTCTCGATCCCCACATTTGTTGAAACTGTACTCTGATTTCTGCAAATGTTTCAATGATAACAGCAATAAACACGTTCTGAAAAAAATCACAAACCACATTTACCAAAGTCTAAGAATGACAAAGCAGAGGGCAACCAAAACCAAACAAAAGATCTGCAGAACTATCACAGAACATAGACTTTCTTAGTACAATTCTTCGCAGTACCTTCACAAGCCAGGCGAGGAAGAAAATGAGAGTGATGAAATAGAAGTAGGAACGCCAACGGGGAAAGCTGTCAATTGCTCTGTACATGAGGAACACCCAGCCTTCCTGTGAGGCGGCCTCATAGACGGTGAATATACTAGTTCCTGTCATGACAGAGGAGGACAGACTGAGTCACAGCTGACTTTTGAAATAAGAAAGCATTTTCCAGAAAAACAATCAATATTTATCCATACTTATTTTCTCAATGACAAAAGTGCTTCAAAAATTGATTAGAATCACATGCAACACATTTTACTGTTCTCTTAAAATTTTAATAAAGTTGTTTCTGACTTCAAGCCAGGGTAATTTCAACATCTAACAATAAAATAATTTGATATTATACCTTTAGCTGTTAAATGCAAATAATAATGTGGAAAAGGAAATAAACAGTCAAACCAAGTATATATATGTATAATTAAAAAAAGGATATGTACCATTTAAGCTTGCCACTTGGAGCCTAACACATTCAATAAGCTGAAAAGCACCTGCTATAGTTTTAACCAAAATGAAATAAATGGGAGAACTGAGTTTCATTTGAAATCACTTTCTCACAGGGAGAGTAAAGTATCTCAGGCTCCACAATTGATATGATGGAGCTTGTCTTTGGATTCCATGGTGTTACCGAACACCAGAATGTAAGGCAGTGAATCACCAAATAGGACTTTGTATTTTCTGGGAGAATTACCTCATAGAAAGTACTTCTAGTAATGGAAAGAAAGGAAAGCTAAAAATATGTGGATAGATTTTTTAACATTGGTTAAGAGAACCTAAAATGCCATGTAGGGAAAAGATGTGTTTAATCCTAACAACACTATAAGATGTTTTACAGACAGGGAAACTAAAGCATATAAAGATAAAGTGACTTGTCTGAGGATGCAAAGATAATAATTAAGGGAACTGGAATTAACTCAGTCATTCTGGTACAAAGCCCCACACATCCAACTGTGATGATATCTTGCCTCTTTAATAGTCTTTCTGTAGTTAGTTTCTCCATCTGTAAAATGGGAAATAACACAGACTTTACTGTGTTGTAAGGATTTAATGACTTAATTCCTGTAAATCACAGGGTAGGTTCTTAAGATATTTCAGGTATCATTTATGACTATAAAATTGAAAATAATTGCTCAATATGCTTTTGTGAGAAAACACACACACATATACCATTGAAGTTGTTTATAAAATAAATATAAGTTGTTATTCATAAAACTGGTAAACATTTGTACCTCAATAAATTCTACTTCTATAAATAAGTTTTATTATTACAGAATATAAAACCAATCTCCACTCATACATGTTTTAGTTACACAGAAATTTAAACTAGAATGTGCATATGACCAAGTATCCAAACAAAGAGGAGAGTTGCACAGGTTGGGGCAGCCTCACTGTTTCTTTGAGCCTGTGCATGAGAAAGCAGAATCAGAGCAACAGCAAACACCAAGGCATGCAGAACAGAAGGCAAGTCCAGCCGCAGACTTGATGACAAGGGAGAAAAAGAGGCTGGAAAGAAAAGCTAAGAGAAAGAAGCAAAGTGCAGTCCTATCGCCTATTATGCATTAATGTGTGCTAATATACTTTCTATAGAATATAACTTCATAAATGTCCTGCCTTTCATTTTAAAAATCATATTTTGTACATTGGTACTGTAACTCCTTGTCATACAGCTGGTATTTGTAAAGCATGTTGAGTTTCTAGCCTCTTTAACACAACATGCTAAGGAAATCTCTGTCTTATTAGCTAGGCAAATGGCGAAGTGGGGATGAGGGCAGATATTATCAATACCATCTTACAGAAAAGAAAAGTGAAGGTCACTGGTTAATGAAGGTCTCCAAGGTGGAAAGTGGTAGAACCAGAAATTGAACCCATATCATCAGGTCAAAAAAAATTTTTTTTTACCATGCTATTTATATTTCTCTTGATTGAGACTGGGGCTTTAAAAAGAAATTATTAATGGGTACAAACATAGAGTTAGATAGAAGGAATAAGTTGTAATGTTCCATGGCAGACGAGGGTGAT
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Task1_train_19340
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The variant affects gene NALCN (sodium leak channel, non-selective), which is on Chromosome 13. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay
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Task1_train_19341
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A variant affecting Chromosome 13, within the gene NALCN (sodium leak channel, non-selective), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay
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TGGTCTGAAAACACGTGGAAACAAAATCTCTACCTTTTTGGAGTTGACATTCTTTGGGGTGGTGCAACAGCAAACAACTAAATTCACTTTTAGTTTTTAGAACATTATATAATTATTAGGAGTTGCATAATATACATATACTGTTTGTGCATGAATTAGAAATTCAATTATTAAATTTATTTCTGTGAGAGACTAATAATTAAATGACCATTATAAATGTGAAATAAACTCAGAATTAATTTAGTTACTTTGTCAGTAAAATAACATAGCCATGAGTTACTCATAGATGTTTTCCTTTCACACTCTTACAAGTTTAAATTTTGGTCTTCTTTATTGCTCTTTCCTTTTTTTTAACCATGTTATCTCTATTTTGGAGGATACACTTATGCCTACCACCTCAGCATGTAAGCGTGTTTACGTATCTCTTTATGACAACAAAATAATGACAGCTGGCATACAGTGAATGCCTTTACTATGTGCTGGTTACTTTGCTTGTCTTTACATTCATTCCCTCATTTGCTCTTCCTGATGCCTCTAGAAAGTATGTCCTGTTATTAATCTACTTCATTGAGGAGTAACCTAAATAATTTATGCAAACTCATAAAATAAAGTGTTGGAATTGAGCCAAGCTTATCATGATGTCTATACTCACAGAGATATTCACTTATTTGTGGTTTATTTACTTTGTATATATACAAGTATATAGACTTTATGAAAAAGAAATCCTCCAACTGCAGAAAACACAACATAACCCTTTCAATGTTTTTAAACTCAATGATCCTTATATACCCAATTGGTTTGTAAGTAGATATTGATATATTAAAAATATTTTGAAGATGAATGGCTGCTTGTAATCTCTTTTTGAATTTTACAAAGTGCTTTAAATCTAATTTCTAAGATTTGAATCAAGATTTTTCAATCGGTAATTTATGGATGAGTTCTTCATTTATAAATAGACAAATTCCTATGTGAAGATTTGAATATAAGGTATAAAATCAATTGTATTATCCCCAATCCCTGCTGCCCTGAAATCTGGCATAGTCATATCTGTTGCACTTCTGGGTTGTGCTTGGAACCCCAAACTCTATATCTAGCTAACACCTAATGGGACACTTCTGGACCATCCAGGGGCCAACATCCCACTCTGCTCTCTCCTGCCATCACATCCCTGGAGTTGTATATTAACAATGATCAGCCAAGTAGAAGAGGCAGGTGCTCTATTGCATAATACATAATAGGTAATTAAAGTACATACATTCTATCTTACCCACCAACCCTACAACAGTCAAATGCAACAGATAATAGTGTTTAGTCTAGAAATGATGTTATAATCATTTAGGAAACTATTTTAGGGAATGATGACAAAAGTAAATAATAATAAAAATGAGCTTTTTTTCCCGAACATGTAACTCATTCTAATATGAAAAGCTTCCACAGTGAAGCTCTAGGTTTATGTTATTATGTTAGCACACTCCCCATTTTGCCACACTAAGGTTTCTAAATGTACACTTTGCATTTGCTTAATCTACTTTTCCACCAGGTTACATTTTCCAATCTGTCCTGTCTTGAATACTTGTCTTTAAAAATTGGACAAAACAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGAAGGAGAAACGCTTGAACCCGGGATGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCGCGCCACTGCACCCCAGCCTCATGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAACTGGACAAAAACAATACCGAGGAAGCAGAGACACAGAACAAAGAGGACATAAGCACTGTTTAAAAAATCTGACATAGAGGTTATTCTTATGAAAATTACAGAGATATCTTTGTTAATCAACTAGATTAAAATGCAGTTAATAGATAAACTTACCCTGGCTTTGTGTCATTTACAACACAGTGATAAGTAAATGTTCCAAACATCTGAACTCCTAAAATTCCATAAAGAAGTAGAAAGAAAAGTAGAAAAATGGAAACACTCCATATTTGTTCTCCCGATCGCCTAGAGAAACAAAAGTAGGTAAAGTACATAAAACTTACAAAAAACTTCATAAACTTTTCCTCTTAACTTATTGTAAAGCAGCGCTCACTTTAAAATATTTGTAATTCTGGTCCTTGGCAGTTCAAATCGGAAATAAATCCGGAATGCTCGGATCATAATCAGTGGCCGTGGAATCCGCAACATGCCCCAAGGTGACATCTGATCAACTATATCAGCAATTTCAAACACCTACAAATTAAAAGATGGGTAAATGAGGTTGGATTTTCCCTTAGCATTGCTTATAGTCATGGAACATACAGATGTTAGCAGCATAAGTAGGTGCACCTCTACTCTGAATTTAGCCATACATTATTTTCCACCAAAATCCACTTTCTTTTGAGTATATTTTGAAGCTATAGCTATCTTAACAGAAACAAATACATAAACTAATAAGAACAACATTAATCTTATTCATTTCCTGTCTCGTTCGTTAAGACAGTTTTTAGTTACAAGAAGTGCCAACTTAGAATATATAGTAAGTATGCTGTCTTTCTTGTTAATAACGTTCTTTAGTGGAGGCTTTTGAATATCTAGAAAATAAAGTAATAGAGAAAGGGTTAAAATATTAAAAAAGAATTGCACTATTTACTAACAGGCAAAATAATAATTTGAAATGTTTGTCAATCACATAATAGTTATTAAATGGAAAAGAACACATTAATGTGAGAAACAATTCAACCTGACAAAGCTGATTAAAAAAATATATGAGTGATGAAATTAAATTGTGGGAGAGGTGAACTTTATAAAAATATGAAAGGAAAGCTTATCAACAAACACTATGATGAGTTGGCAGAATGGGCTGTGAAGTTTTGAATTCTGAATTTTTAAATAAAGAATAGATGATTGAACTCTAGAGACCTGTACAACATTGTACCTACAGTTAACAATAATTTATTGTACAATTAAAATTCATTAAAACAGTAGATTTCATGTTAGGCATTCTTACCACAACCAAATCAAAACAGATCAAATCAAATCAATAGAATATAGTAACTTTAGTTGAATTAAAAGGCAAAATCATGTCTGAATGAATGCACAGAAATTAATTCTACTTATTTTCCAATCAAATCTGTCCTGTAAGTCTTTTTAATGTACGTTCCCCATCACTTATAATAAAGCATTTAATATTTGCAATATAGTATTTTATGTTGGCTAATACCTATCCAAATATGGGGAGACTAGACTTTAAATTTTTAAGTTCAATTTTTTATTTACAAATACAGAAATATTGCTCCACATTGTTTCCTTCATTTCAGGGAATATATTTTATATCTGATTAACAGCTAATAATTTTCTATAGTATTGATTTTCGTTTCTGATTGAGAAATAATTCACAATCATAACTGACAATAATTAAGATATTACAGCTATTGACTTTTCTAACAATAAAATGTTTGAGGTGATATAAAATTGCTAATTATGCAGATTTGATCATTACACCTTGTATACATCAAATATCACTCAGTCCCCCATAAATACATACAAGTATTACGTATCAATTAAAATTAATTTTTCAAATTTCAAATATGTCAGAGTAAACAGACTAATCACATCTGTTAAAATAAAAATAAAATAAAATGTTGTAGGCAATTACACAATCACATTTGATATATATTTTGTAATATTTCTATTTAGACTTTTAATGCAAAATAATTCCCATTTTGGAGAATACCTGCTTGTAATTTAAAAAATATTTAATTACCTGTAGCACCAAAGAAACCCAAAGGCAAAAGACCATAAATCCATCAAAAACACACCAGCGATCTTTCACATAGGAACTATCCCCCTAAAAATAAATTTTACATGGCATTATTAGGCAAAGCAAATATTTTAAAGAACAATCTGTGGAGGAAAATGTCAAATATTATTTCAATAAAAGCTATCTACAATTTTTGTATCATAATAGAACAGACTTTCACAAGGAATAAGTTTAGCATTTTAAGTAGCATTACTTATAAGAAAAATAATTTATAAAAGACAAGCAACTTTGCAGG
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TGGTCTGAAAACACGTGGAAACAAAATCTCTACCTTTTTGGAGTTGACATTCTTTGGGGTGGTGCAACAGCAAACAACTAAATTCACTTTTAGTTTTTAGAACATTATATAATTATTAGGAGTTGCATAATATACATATACTGTTTGTGCATGAATTAGAAATTCAATTATTAAATTTATTTCTGTGAGAGACTAATAATTAAATGACCATTATAAATGTGAAATAAACTCAGAATTAATTTAGTTACTTTGTCAGTAAAATAACATAGCCATGAGTTACTCATAGATGTTTTCCTTTCACACTCTTACAAGTTTAAATTTTGGTCTTCTTTATTGCTCTTTCCTTTTTTTTAACCATGTTATCTCTATTTTGGAGGATACACTTATGCCTACCACCTCAGCATGTAAGCGTGTTTACGTATCTCTTTATGACAACAAAATAATGACAGCTGGCATACAGTGAATGCCTTTACTATGTGCTGGTTACTTTGCTTGTCTTTACATTCATTCCCTCATTTGCTCTTCCTGATGCCTCTAGAAAGTATGTCCTGTTATTAATCTACTTCATTGAGGAGTAACCTAAATAATTTATGCAAACTCATAAAATAAAGTGTTGGAATTGAGCCAAGCTTATCATGATGTCTATACTCACAGAGATATTCACTTATTTGTGGTTTATTTACTTTGTATATATACAAGTATATAGACTTTATGAAAAAGAAATCCTCCAACTGCAGAAAACACAACATAACCCTTTCAATGTTTTTAAACTCAATGATCCTTATATACCCAATTGGTTTGTAAGTAGATATTGATATATTAAAAATATTTTGAAGATGAATGGCTGCTTGTAATCTCTTTTTGAATTTTACAAAGTGCTTTAAATCTAATTTCTAAGATTTGAATCAAGATTTTTCAATCGGTAATTTATGGATGAGTTCTTCATTTATAAATAGACAAATTCCTATGTGAAGATTTGAATATAAGGTATAAAATCAATTGTATTATCCCCAATCCCTGCTGCCCTGAAATCTGGCATAGTCATATCTGTTGCACTTCTGGGTTGTGCTTGGAACCCCAAACTCTATATCTAGCTAACACCTAATGGGACACTTCTGGACCATCCAGGGGCCAACATCCCACTCTGCTCTCTCCTGCCATCACATCCCTGGAGTTGTATATTAACAATGATCAGCCAAGTAGAAGAGGCAGGTGCTCTATTGCATAATACATAATAGGTAATTAAAGTACATACATTCTATCTTACCCACCAACCCTACAACAGTCAAATGCAACAGATAATAGTGTTTAGTCTAGAAATGATGTTATAATCATTTAGGAAACTATTTTAGGGAATGATGACAAAAGTAAATAATAATAAAAATGAGCTTTTTTTCCCGAACATGTAACTCATTCTAATATGAAAAGCTTCCACAGTGAAGCTCTAGGTTTATGTTATTATGTTAGCACACTCCCCATTTTGCCACACTAAGGTTTCTAAATGTACACTTTGCATTTGCTTAATCTACTTTTCCACCAGGTTACATTTTCCAATCTGTCCTGTCTTGAATACTTGTCTTTAAAAATTGGACAAAACAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGAAGGAGAAACGCTTGAACCCGGGATGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCGCGCCACTGCACCCCAGCCTCATGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAACTGGACAAAAACAATACCGAGGAAGCAGAGACACAGAACAAAGAGGACATAAGCACTGTTTAAAAAATCTGACATAGAGGTTATTCTTATGAAAATTACAGAGATATCTTTGTTAATCAACTAGATTAAAATGCAGTTAATAGATAAACTTACCCTGGCTTTGTGTCATTTACAACACAGTGATAAGTAAATGTTCCAAACATCTGAACTCCTAAAATTCCATAAAGAAGTAGAAAGAAAAGTAGAAAAATGGAAACACTCCATATTGGTTCTCCCGATCGCCTAGAGAAACAAAAGTAGGTAAAGTACATAAAACTTACAAAAAACTTCATAAACTTTTCCTCTTAACTTATTGTAAAGCAGCGCTCACTTTAAAATATTTGTAATTCTGGTCCTTGGCAGTTCAAATCGGAAATAAATCCGGAATGCTCGGATCATAATCAGTGGCCGTGGAATCCGCAACATGCCCCAAGGTGACATCTGATCAACTATATCAGCAATTTCAAACACCTACAAATTAAAAGATGGGTAAATGAGGTTGGATTTTCCCTTAGCATTGCTTATAGTCATGGAACATACAGATGTTAGCAGCATAAGTAGGTGCACCTCTACTCTGAATTTAGCCATACATTATTTTCCACCAAAATCCACTTTCTTTTGAGTATATTTTGAAGCTATAGCTATCTTAACAGAAACAAATACATAAACTAATAAGAACAACATTAATCTTATTCATTTCCTGTCTCGTTCGTTAAGACAGTTTTTAGTTACAAGAAGTGCCAACTTAGAATATATAGTAAGTATGCTGTCTTTCTTGTTAATAACGTTCTTTAGTGGAGGCTTTTGAATATCTAGAAAATAAAGTAATAGAGAAAGGGTTAAAATATTAAAAAAGAATTGCACTATTTACTAACAGGCAAAATAATAATTTGAAATGTTTGTCAATCACATAATAGTTATTAAATGGAAAAGAACACATTAATGTGAGAAACAATTCAACCTGACAAAGCTGATTAAAAAAATATATGAGTGATGAAATTAAATTGTGGGAGAGGTGAACTTTATAAAAATATGAAAGGAAAGCTTATCAACAAACACTATGATGAGTTGGCAGAATGGGCTGTGAAGTTTTGAATTCTGAATTTTTAAATAAAGAATAGATGATTGAACTCTAGAGACCTGTACAACATTGTACCTACAGTTAACAATAATTTATTGTACAATTAAAATTCATTAAAACAGTAGATTTCATGTTAGGCATTCTTACCACAACCAAATCAAAACAGATCAAATCAAATCAATAGAATATAGTAACTTTAGTTGAATTAAAAGGCAAAATCATGTCTGAATGAATGCACAGAAATTAATTCTACTTATTTTCCAATCAAATCTGTCCTGTAAGTCTTTTTAATGTACGTTCCCCATCACTTATAATAAAGCATTTAATATTTGCAATATAGTATTTTATGTTGGCTAATACCTATCCAAATATGGGGAGACTAGACTTTAAATTTTTAAGTTCAATTTTTTATTTACAAATACAGAAATATTGCTCCACATTGTTTCCTTCATTTCAGGGAATATATTTTATATCTGATTAACAGCTAATAATTTTCTATAGTATTGATTTTCGTTTCTGATTGAGAAATAATTCACAATCATAACTGACAATAATTAAGATATTACAGCTATTGACTTTTCTAACAATAAAATGTTTGAGGTGATATAAAATTGCTAATTATGCAGATTTGATCATTACACCTTGTATACATCAAATATCACTCAGTCCCCCATAAATACATACAAGTATTACGTATCAATTAAAATTAATTTTTCAAATTTCAAATATGTCAGAGTAAACAGACTAATCACATCTGTTAAAATAAAAATAAAATAAAATGTTGTAGGCAATTACACAATCACATTTGATATATATTTTGTAATATTTCTATTTAGACTTTTAATGCAAAATAATTCCCATTTTGGAGAATACCTGCTTGTAATTTAAAAAATATTTAATTACCTGTAGCACCAAAGAAACCCAAAGGCAAAAGACCATAAATCCATCAAAAACACACCAGCGATCTTTCACATAGGAACTATCCCCCTAAAAATAAATTTTACATGGCATTATTAGGCAAAGCAAATATTTTAAAGAACAATCTGTGGAGGAAAATGTCAAATATTATTTCAATAAAAGCTATCTACAATTTTTGTATCATAATAGAACAGACTTTCACAAGGAATAAGTTTAGCATTTTAAGTAGCATTACTTATAAGAAAAATAATTTATAAAAGACAAGCAACTTTGCAGG
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Task1_train_19342
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The gene FGF14 (fibroblast growth factor 14) on Chromosome 13 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Spinocerebellar ataxia 27A
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Task1_train_19343
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This variant affects gene TPP2 (tripeptidyl peptidase 2) located on Chromosome 13. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Immunodeficiency 78 with autoimmunity and developmental delay
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TGACATTTATTTTCTCTCTCTAAATATACCTGACACTGTGGCCTGTCACACATGCCCAGATATGTATATACACACAGACATTTCTGTACACTTACAAGGAAAAAATAAATGCTGCCTATGGGAAAATGGCTCTGCTGGGTGTTTTCCCCCATTGATTCTTCATAGTAGTATCTGTGTCACTATTTGTAATGAGTGCAGTTAGTACATAGTGTTATACTATTGGATTTAACCAGTGGTCGTCTTAAAAATGCCCATGTATGTTTAGCTTTCACCATCCTAAGCAAACTTCAATGGCTTTCCATTTAGTGCTGACGGGGCCCTTGGTGTGAGTATCAGTGCGCCAGGAGGAGCCATTGCTTCTGTTCCTAACTGGACACTGAGAGGGACGCAGCTGATGAATGGAACATCTATGTCTTCCCCCAATGCATGTGGAGGCATTGCCCTGATCCTTTCAGGTAAGCGTGTTCTTTATTGTCCTTACATTATTGCAGACCAATATTTTTGTTTTCTGAAGCTCTCATGGTAAGAACATGTGGTAGAATTGATAATTCCCTGGGCACAAAGTAGAGTTTAAGGTAACGAATAACTTATGTGATAATGATAATTTGAATGTGTGTTTATTCAGCAGTATATTTGTTGGCTGTCCGCTGTTAACGACTGTCAAGCAGTATTTTAGCTCTGGGGCTAAATTAGTGAACAAAGCATCAAAAATAGCTGCCTATGTGGAGGTTACATCATTATATATATTATAGTTGGGATAAACAGACTCTGAACAAAATAAAAAACTGTAGATGTTGCATGTTAGAGGTTAATGGATGCCGTGAGCAAAATGAGGTAGAAAGAGAAGGAGGGATTTCTAGAGTGGTGCACAGGATTAAATAGAGTGGCACTGGGCTTAGCCAGGACTCAGATTTAGGGTAGCCAGGCTGCTGTGAAGCTCCCTCCTCAGAAACGTCCCTCTTTAAGTTGTCTCTCCTCTGCCTCCTTTCTTCCCCGCTTTTCTCACCCACACCACAGTTTCTTCTGCTCACCACATCTCCTCAGCATGGCCTGTCCACACTGGTGCTATCAGCATAAGCCTGTGATGATGTACCACTTCAAGTGCTACATCCTTCTCTAGGTTGAGCCCACACTCTTAGGATGGATCCTAACATGACCCTCTTTCTAGTTCTCTTCAGCCTCACCAGGTATTTCAAGGCCTCTTGGCCTCCATCTTTGGGTGTACTGCACTCTGCCTCGAAGTCCTGTCTGCCATGTTGTGGCCTTGCAGACTCCTGTACATTCTCTAAGAGGCGGCTTATCTGTCAGTTCCTCTGATGTCTGACAATATCATCAATGTTTATGTGTTTAATGAGCTCTGGAGAGGACAAGAATGATACAGCACTCATCTTATGAATTGGTGGCCTCCATATTCTTCCCATAAAACAGTAATTCCCAACCTGGCTGTACCCTAGAATCATCTGAGAGTTGTTTAATAAATAACAATCTCTGGGACAGTCCTCAGAGATTCTGATTTAATTGGTCTGTCATGAGACCTCAGCATCTTTTTTGCTTGAGTTCCCCTGGGGTTTATAACATACAGTTGGGTTGAACACCACAGCCAACAGCCATCTTGTTTAACCCAGCAGTGTTTGAAAGAAAATGTCATTCACATGCTTTTAGATATCTGCTTTGTACGTTTATATTACGCCACAAAGCCCACACCAGTCTCTCTGCCCACCACATAATGAGAACACAGTGATTTTTGTGGAATGAAGCCTTCATGTAATGCAAGCAGTTTGAGTCAGACTGTTTAGTTCAGGTCTTCAAAAAAGATTTTAAAATGAGTGTTAGAACACAAGACATTAACACCAGAGGGTCTACAGGTGATCGATCATACTGGTGGGCGGCTAAGGTTTCAGATAGTGAGTGCTACACTACTTGTTTTTGTTTCTTAATTTTAGGTCTGAAAGCTAATAACATTGACTACACAGTTCATTCAGTCAGAAGAGCTCTAGAAAACACTGCAGTGAAGGCTGACAATATAGAAGTATTTGCTCAAGGACATGGTATTATTCAGGTATTGTTGCCTATATGAAAAATGGGTTGTAAAGCATCATTGAGATAATATCTTAGATATTATTGGGTAATATTTTGTTTTATAACAGTGATTCAGTATATCTGAATTATGGATTATATGGCCATAGAACTACAAGCAAAAAGGATACACAAACAAATTTTGTAGTTAAGACAAATCTGTTGCACTAAGATCAAGAAATGTAATAGATGGAGGCCATGTAGAGGTTAGAAATTCAAAGAAATCGAGGTCAAAAACTGGCCAATCATAACGGCATAGGGATTAGTTCCTAAATTTGGTCACTTGAGAATAACAGTGTGAATAGAGTGGAGTGGAAGATGTGACTGGTGTTGTTTCTAAAAATGTAGAATTGTCCTCTTAGTTGGGGTACTAGGTAGTTTTGAGAGGTGAATATAGACACTAACTTTTTGTTTTACAACTGAAATCAAATTGATTGGTAATTTGCAACAAAATATTTTTTGACCCAACCATTTATATCTTACCATGTATATTATTTTCACTAGGTTGATAAAGCCTATGACTACCTCGTTCAGAATACATCATTTGCTAATAAATTAGGTTTTACTGTTACTGTTGGAAATAACCGTGGCATCTACCTCCGAGATCCTGTTCAGGTGGCTGCACCTTCAGATCATGGCGTTGGCATTGAACCTGTATTTCCGGAGAACACAGGTCAGTAATAGGCTGGCAGTAAGCTGACGTATTCACATTTGCTGTTTGAATGAGTGGTATCATAATAAAGAATTGCTGTTTGGGCCAGTGTTGTGAAGAGAATACATGAATTGACAGTATGATTATTTTAAATCTTAGTCATAAGAGAAAATATTAGAGCAATTTGGGGTCCTTGTACAATGGCAATTTAGTTAGCATCTTAAACTACCAGGGAAAACAGTAGAATGAGCCTCAGTGACCCACAGCTTTATTAAATTGTGGATAATAAAATATCAAATTTCTTTTCCACTTTACCTACTTAGGTATAAGACAGAGCTTTCTGTTGAAGAATGAAAAGTAGAAGCAGTCTAGGAGAACTGCAGCTCGATTAGGTGTGAACAAAAATAATCATCGCTATTATCTGGCTGTCTTCATTTCAGTTGAATACTATGACCTGTGTGCAGTAATGAAAACATTCACTTAAACTCTTTATTTTAAGGTCATACCAGTGCTTGGTGAAAGTATAAATGAATCATGAGTAATCTAAATTGTAAGGAAGATTATTTGACTGTTTTATTTAAGCTGTGTTTTGGATGCATTTTACAGCCAACCAAACCAAGTCGCTAAATTTTTTTGGAAAGATGTAACATTTTTAAATGGAAAAAAGGAAAAAAATACTCATCTTTAATTTTTGGTCTTTTTCGTGCCAGAAAACTCTGAAAAAATATCCCTTCAGCTTCATTTAGCTCTGACTTCAAATTCATCTTGGGTTCAGTGTCCCAGCCATTTGGAACTCATGAATCAATGTAGACACATAAACATACGTGTGGATCCCAGGGGCTTAAGAGAAGGATTGCATTATACAGAGGTATTGATGTATCTTCATTTTTACTTTCTTCACTCTTTAAAATGTTTAAAAGGTTAAAAAAAAATCCAAAGTATATTTGCAATATATTGCTTTCTTGCTAAGAAATAACTAGACCTATCCATCTGCCAGGTTATTCAGTTCTTCTGGTGTGTCTATATTCATTTAAGCAGTGAGTTTCTAAAGAATCATATTTTGTCCTTGTATGAATAAGTAAAAGGAAAGAAGAGGTACAGCAGAACCTTTCAATTAGATCTCCCTCTAACTGGTGTTTTCTTTTGTCAGCTAAACAAAGCTGCAGTTGCTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGTTCGCTGCAGCCTTGAACTCTTGGGCTCAAGTGATATTCACACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTAGTGGCGTGCACCACCAAGCCTGGCTAAATTTTTTTATTTTTGTAGAGAC
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Task1_train_19344
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A mutation on Chromosome 13 affecting BIVM-ERCC5, ERCC5 (BIVM-ERCC5 readthrough| ERCC excision repair 5, endonuclease) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Xeroderma pigmentosum, group G
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Task1_train_19345
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Here is a genetic alteration in BIVM-ERCC5, ERCC5 (BIVM-ERCC5 readthrough| ERCC excision repair 5, endonuclease) on Chromosome 13. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Xeroderma pigmentosum group G/Cockayne syndrome
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GATTACAAGTGTGAGCTACCGCACTCGGCCTCAATATATTTTTTAAATAGGAATGTATACAAGGAGGATGTCTTCATCTAGACTGAGGAGGGGACCCCTGGACTGAGACCTTAGAGTAGGAGAGAACTAGGCGGAGAGAGGGAGAAACTGTTTCAGGCAGAGGAAGCAGCATGTGAGAAGAACCTGGAGGCAGGAAGGAGCTTAGTGATTTCTGGGTTTGAGGAAAGCCCAGTAGCAGGAAGTGAGCAGAGGCCAGATCATTCAAGGCTTCCTAGACCAGGAGAAGAAGTTTTAGATAGTATCTTGAAGGCAGTGGGAAGCTTTGGAGGGTTTTCACCAAAGATACGTTGGTGAAATCTAGTATATACCTTCAAGATACATTAGAAGATAGAATTGATAGACCTGGTAATAGCTATAGGTGGTGATGCCCAGCATTCTGGCTCAGGTGAATGGCAGGGACATTCACTGAGATGGGGGCATGAGCAGCTGAGTGGAGAAGACATGGAGTTCAGTTTTGATCATGTTAAGTTTGAAATGTCTATGAGGTATGGGGTAGAGACGTCATCTGGGCTCTCTGTTCTGGGGTCAGGAGCGTGCTCTGGGCCAGACATATACATGGAGTCAGGGCGTGGTGTATGTGGAGGGGAGTGGAGGTTGATAGTTCAGACAGGAGGAAAGAAGAGGGCCTGAGAAAGATCACTGATGAAGTGAATACTTTAACAGTGTTACAGGAGCTGGCAAAGAGTCTGAGAGCAGGAAAACCAGCAGAGCGCGGTGTCACTCTTTCTTTTGGACAAATATAACATTTTTTGAGAAGCACTTTTTAGAAAAGTTTAAAAATATAAGAAAACTTCAAGATGAAAATATAAGTTATCTTTAGTCTCAGCAGACATAATATCTACTTTAATATTTTGGTATGTGAACTAGTTTTTTATATTTAACATATATACTGTATCAGAAAATGGAGTTATACTTTATATGGTTTTATAGCCTGTTTTACTATCTTTAATAATATTTAATGACTATCTTCCTTATCACACATGCTCCTGCAACTTCCATTTTTAAGGGCTTTTTGGTATTCCAGCAAATAGGTCTGCCATAATTAGTTTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCATGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGATCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTATGATTAGTTTTTTAAAAAGACCTGCTGGAAAACTTTTAAGTTGATTTTTATATTTTCATTATTATAAACAAGCATTCTGTAAATAACTCTCATTATATATCCATGATGATTTTCTGAGGATCAATGTCTGGAAGTGGTAAAATAGACTGCAAAGTTTTAAAAAGTTTTTTTCACTATGAATTGTCAAATTGTCCTCCAGAAAATTTGTGCTAATTCATGAAAATTCTTTAGCAATCACTTATTTTTTTTTAAAGAAGCAATTCTTTGCAATGAGACTTCTTAAAAGGATATGTCTGTCTTTGTATGATTTTAAAATGCAGTATGTGAATAGGGGTAACAAGAGTTCAACTAAAAGTTAACTGACTTTAGGTAGATCCCATGAGAGCTAAATGTTTTTCAATTTTAAATGAATAGTGATAAGTATTTAGTGTTCAACGTTTGGATAATATCAGTTATTAGGAAATTGAAGTTGTGAGGATGAAGAGAAAAATCCCGGAGTTTTTTCCATTAACAATTCTCCCAGATATTAGCATTTGGTTAAACCAAGCACTTAAAGGAGTCCGGGATCGCCATGGGAACTCAATAGAAAATCCTCATCTTCTCACTTTGTTTCATCGGCTCTGCAAACTCTTATTTTTTCGAATTCGTCCTATTTTTGTGTTTGATGGGGATGCTCCACTATTGAAGAAACAGACTTTGGTAAGTGTCGTATAGTTTTTAGTAAGTGTCAAATAATTTTTTTCTTTCTGCATTCTTAGAAAAATTCACATAAAATTTTTGTTTTCTCTTTAGAATTTTAGAAACAGACTTATTTTGACACATACTTAATTACATCTACTTTTTTATCTTGAACAATTAATTTTTCTTTTAAAAAGTTTTATGAGAGTTCATCATGGGTACAATGATAAAATTTAACTTTTAAATAAAACTAACTACTAAAAACCTTGCTGTTGAGAGTTTTCCCTTCAGAGGATCTTGTTAGGTGTTTTATATTTATTTCAAGGATGCGGCCATCACTCAGAACACTGTGGAAACCCTCTTTTGGGAAGTGCCTCCCTGAATCTGAGATCAAGTATCCTCCGTGATAGCAAGCCTTCTTTTAAGGGGAATTGGATTTTAGGAGTAAGCAATGTTATGTGGTGCCAAGTGGTGACTAAAGTGGATTATCTAGGAAGGAAATTGACCATGATATAGAAGAGTCAGAATGAGTTGCTGCTTTATTGTTCTGGAAGTAGTTTTAAAAAATGTTTTTGGAAGGCCGGGGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGTCCAGCCTGGGCAACACAGGGAGACCCCATCTCTAAAAAAATGACATAAAATAATGTTTAAACAGTCCAAATGACAGCACCCATTTGGATATATGACTTTTATTTGTTGAAAATACCAAAGTAATGAAATGATGACTTTGTAATCATACCAGATACTCTCTAAATGAGGATATAGGATAAAAGTAAGGATATAGGATAAAAATAAAAAGCATTTATAAATGCTGGGGGACCTTTGTTGCCTCAGTAAGAGTGTCTAGTCTTGAATGTTGCAGTTTTCAGTTACCCAAGGCATACTGTAAATCAGGTACTTTGTGGAAGGATTAGAAAGGAAAAGAGAATATCTTGGTTATTTTTATCCGATATTCAGCCATAAGCACAGGGACTATCCATTTGTCACTACTTGAACATTTCTTACAAGATATTTCTATACATTTTAGAATTTCTCATGATATATAATCTTGAATATTGAAGGGCAGAATTACATGTAAGTAATGCATGTTTATAAAAAGCAATATTAGAAATTGTTTTTGGTGTCACTGTGACATTTTATAGAATAAATAAATAATTTCTTTTGGGAAGCATTTAAGCTTTCCACTTCTTGGGCATATTAAAAGACATTTAAAAGAAACTGAAAGTAAATTAAGTTTCCCAAATATATTGTGTAGTAGCCCATTAAGTAATAGATGGAAACTCTGGGTGTCCTTTACGTAGCAGCAACCTGAAGATATACACTGATATGGCAATTAGGAGGAAATGCTAAAGCAGCCATAGTCTGAAAACTCAGACAAACCAAATTCTCTGGAAAATAAATCACAGCAATGTTTCTAGTGGTCTAATATCCTGAAGTGAGATCTTACATCCTTTCTTCTCATAGGTGAAGAGAAGGCAGAGAAAGGACTTAGCGTCCAGTGACTCCAGGAAAACGACAGAGAAGCTTCTGAAAACATTTTTGAAAAGACAAGCCATCAAAACTGCCTTCAGAAGCAAAAGGCAAGAGGAAAATTATAGTCGTGTTAGAGATGAAGTTTTAAAAAAGTGATTTTTGTCTTGATTTCCTGCGATTCTCTTTCCCTATCTAATTTTGACTCTCAACAGAAAATAGAGAGTGAAATGAGACAAGTAGGCTGCCATTTTGACCTGGTAATTTGGAGTTGTGGCAATTCTCCGTTCTGTGAGAATCAACTTTGCTAATGAGAAAAAAAAGCTGTCGTGTTGCGTCATGTACACTTTTTACTTTGATTATGGTCTTCTTGACTCTAGGTGAGCAGCCCCGCCAAGGTTCCTTCCTTTCTCTCGGCTGCATTTATTTTCCACAGCAGTGGCCTGAGAGCAGCCAGGTCAGGTCCCTGTTCACCATCCTGAGCAGGGTCTGCATAATCTGTTTAAAGATTTGTGTACTTTCCAGAGAT
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Task1_train_19346
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This alteration in BIVM-ERCC5, ERCC5 (BIVM-ERCC5 readthrough| ERCC excision repair 5, endonuclease) on Chromosome 13 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Xeroderma pigmentosum, group G
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Task1_train_19347
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This sequence change occurs on Chromosome 13, altering BIVM-ERCC5, ERCC5 (BIVM-ERCC5 readthrough| ERCC excision repair 5, endonuclease). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Xeroderma pigmentosum, group G
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GTGGCGAGGGCCTCCCCTAGGCCTGGCACGGCTTGAGTCACACTGGTCAGCCATGGCCGCCCTGCTCAAGAGGAGGCCACAGGGACCCCCTTCGTGATGGGAGGAGGGTCCAAGAGTGTGTCGCTGTCTTTATCCGGCCGATTTAGGCTTAGAATGGAAAACATTGAAAAATGAATAAAATATAAAGAAGAAAATGAATGGCTGTGTGCTCACGTAGAATATTGCCTAGCACACAGCGAAATAATAGTTGTTAGTGTTATTTATTTTAAGTATCTGTTTACTTTTCTCATATATGTGTTTTTTCCAAAACTGGAATCATACTTTAAGTAGAGTTCTATTATCTCTGTTTTTGTATATATTTATTTGTTTTACATACATATGTATTTATATATATATAAAATGTTAAATTTTAAAAACAGATACATGTATCTGTTTTTACAGATTTTTTAAACAAATTTAACATTTTCTTGGCATATTTACATTTTATTAAATATTCTTCGATCCATTATTGTATTTGATTTGAGGTAAATAATACAGATACATTACTTCCATTTTACTGCTGAGAAAGAGACCCAGAGAAGTTGTAACTTCTGTGGTATAATTATGAGTGTGGGCTCTAGAGGAAGACTGTACCAATTCCAGCTGTGAAATCTTGAGCCAGTTACTTATTTTTGAGTTCAGTTCCCTCCTCTGTGAGGTGAGGGTAACGATAGGGCATGGCTTGTGTGATGATTGGGCATGTGAAATATTTAACACAGTGCCAAGCACAGAGGAAGACTTCCATAAATGTTTGCCATCATTATACATTGTGGCTAATAGTACTAAAATTAATAAAATATTCTATATAGCATACAATTTGAGTTAGAACTTGAGTTTACATGTTCTAAGTTTAGTTCTTCATCCATAGTGTATGAACTATAATGTCTCATTGCTGTGTAAGTAATTGTTTCCTTTATTTTACAGAGAATGGTGGCATGAAGCTCAAAAAAATCCAAAGATAAGACCTAATCCTCATGACACCAAAGTGAAAAAAAAATTACGGACATTGCAACTCACCCCTGGCTTTCCTAACCCAGCTGTTGCCGAGGCCTACCTCAAACCCGTGGTGGATGACTCGAAGGGATCCTTTCTGTGGGGGAAACCTGATCTCGACAAAATTAGAGAATATCCTTTGCTTCTTAAAAGAGAAGGAAACACCTTGTCAAATATGTGTTTGGTTTAAAACTTATGGAAGAGAAACTTGGATCATTTTTTTCTTATATCCCGTTAATCCCATTTTCTTAATATCCCGCTCTCCTTTTCACTCTTTCTTCCCTCTCCTCAGTTGTTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTAAAGGAACAGTGTATCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGCAGCCACCACTTCCTGGGCTCAAGGAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCACAAGCCACTGCATCTGGCCCCTCTCCTTAGTTTTAAAGAGGGTCTTTGTTTGAATAAGCAGTGATAAGCATTCATAGATATAACCACATACTTAAATATTATTGATTCTGAAAGAAGGAAAGATGACTAATCTTGTCCTTTTTATTACTGGTTGTCCTTTCCGTGTATATTTAAGTAATCATTTGGATAGATGTTTCAAAACTTGCACTAGAATTAATCCAACTACGTTTGATTTTTTCTCTTAATGAAATAGGCAAGATATCTGAAACTTGTTTTTATTCCAGTTAACCTTTTTTCATAGTCACAAGTCTTTGATGTCCTAAAGTGAGAGCTAAATATGTTTTATTTTATAGAATTGAAAAGAACATAGTGCCAGATGATTATGCTGGAGTCATTTATTTTGTTAGTACTTTCTTTTAGCACTCTAATCTTTATAAATAGGAAAATCTTAGGAGATACAGGGAATGGAATCAAGAATGGGTTCTTTGGACCTTTTTATTTGTCACTTGTTTAAATATCTTTCAAAATATTTATAAGTCTTAACTGCATGCATATTTTGTCAGCGGTATTTCGGCTGGAACAGAACGAAGACAGATGAATCTCTGTTTCCTGTATTAAAGCAACTCGATGCCCAGCAGGTAATCATGGTGGACCCTTCTCCTAAGTTCAGGATGAAGGGTAGGCTGTGGTTGACAGCTGTTAAAGACCAGTTAACTCTTATTTTGGGGCATAGAGCAGACATTTTGAAATTAGGATAATTTAGATGAGAGAATAGAAGAAAATAGAAAAAGAAAAGTTAGACTTTGGCTTCATTTTCTATGATCACTCTTAGGGCTGAACTTTGGAGTCCTTTCATATTCATTTTTTTCTTTGAAAAAACCAGTCTAATAACTGATTTCACACTAAGGTGTTTCTGATTAAATACATTACCCCTTGGGATTTACTTTCATTTTTTAACGAAAGGAAGTCTTCAAAGCAATTCTGATCATTTAAGTTTTTATAAGTACTAATATTTTTAAATTCTATAAACGAATCTTGAAAGGTAGAAGTTCAGTCATTATTGTGTATCAGTAGGAGAGGTTTTTGTGGGAAGGAGCCCTTTTGTATGACCTTTAGTTCCTCTAGGTACCTACTTCTTGCTTTATCTGTGAGTATGTTCTGACTCACACAAAACAAGCTTTCGCCCACACTAGAAACAACCCACAAAACATACATACAAATAAACCACTTAGCAGAAATGAGAATGTAGCTTTTGTGATAATATATTTAAATTAAACCCATTTTCATTAGGCTTGGATAATTTTGAAAAACATGAACAAAACTAAGACAGCATTTCTATGAGTTTCTCTTTGTTTTTTGGATGACTATCTACTGGAAACATTATAAACCAACCAAAAAGGAAAGCTATTTGTCTTAGTGTCTGGTGATTTCTTAATTTCAGATAAATTTTGTTGTAATATTTATCTCCTTTTTCATTCTAAAACTTAATGTGTTTATTTTTCCAAAATTAGAAAATGAAGAAAATGAATTAAAACTACTCATTAGTTACCTCCTCTAATACAGTTGTTAACATTTAGGTTAAAAAATTTTCCTGCATTTATTTGTGGCCATACTAAATGTAACTTAATAGATCTAATCCTCCCCCCCAACTTATTAGCATATTTTCTTCTATGTATTGTGTGGTTTTCTTAATTCCAGATGACTAGATTATATTTCATGAAAGATATTTAAATAATTAGTTCAGTTTACTTGTTAGACCTTTAATTTTCAAGTTTGTTATAGTAATGCTGTGATGAACATTAGGCATATAGCTTTACCCATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGAACTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATGTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTAAGCCAGAATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAGAATATCTTCTTAAAAGTGAATTTACTGAATAAAAGGCATGAATATTTCTTACAGTTGCTAATATATACTGTGAACTTGCCTCTCAAAGGTATTGTATGATGATAATGTTTTTAAAAGAAAGATATAGTAGGACTTAGAAACAGGCCCCATGAAGTCGTGTTGCTCCTGAGGAAGATGAAATGTTTAGCTACAGAAAAATATTTAACGCTCTTTGAATATCTTAGGAAGAGATTTCTCATTTGAGATGTGGACTAAAGACTTAGTTGACAGAGATGGTACAAGTACTGCTTTAGGTATGATTTAGAAAGTGAAAATTACTGTCAGTAATTCACTGGGAGAGAACTGGGTTTTGGGAGATAATGAATTAATATTCTCTGACATAGTAATCCAATGTGAGTGATCAAGGTTGAGCTTGTTGATTTGGTTTAGAAACTTGACTTACTTGTCTGATTTATTATTATTATTCTTTTGTTATTTTTTTAGACACAGCTCCGAATTGATTCCTTC
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Task1_train_19348
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This genomic variant is located on Chromosome 13, within the LIG4 (DNA ligase 4) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; DNA ligase IV deficiency
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Task1_train_19349
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A mutation on Chromosome 13 affecting LIG4 (DNA ligase 4) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; not provided
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TGCAAGCTTTATTTTTAATCAAACCAATTCAATTTTAAGTTTTTAGATCATTAAGTCTCATACAACTTCCTCTAATTTAGCTAAAACCATCGACAGGGTTTTATTGTTACATTTGGCCTTAACCTTAAAAAACAAATTTGTTTACATTTCATATTTAAATGGGACATTTTAAACCCTGAGTAAAAAGACATATTTTTACAAGTCCAGCTGTAACAATTCTACCCTATTTTCTTGCAGTGCTTTTATTAGATAAAAACTATTGTTAACGTTTTGACTTTTTAGAATATACTGTTTAGAAGGTTAATGCTTTTTCATGACTTTAAAAGTTTCTAAATGTATTTTATTAGTATCTAAGTAAAAATTCTAGATTTCTATATGGATATTATAAAAACACCTCTTCTTTAGACTGTTTATTTCACCTTGATCATAAAAAATCATTGAATACTACATTCAAGATAATTTTTCTTTCTTGGCTTTGGGCTATTGTCTTTTCAACCTTAAAAGTTAAAATTATTGTTTTCCTATATGTAATGATACTTTTTAGGCATAGATTTTTAAGATACAAAAATAAAATGTAGTTTAGTATTTTATCATTACCACCTGCTGCAATGAGTCTGCCAGATCAGAGGCTTTCCTCACTAGGAAACCTAGCTTTAAATCAAATACTGGTTTTCTTCTTGTAATTCACACTTGTCTATTGAATCAGTTACCCAACTTTCTTTTAGGATTTTAAACTTTCTCTTAAAAGTTCTTCTAAAAGCTTTAAAATCTGCAACACGACTATGATCTTCCCCAATTATTACATGAGACACTCCCTCAGCTAAACAAGAAACTACTTTTGCTCCATGAAACCGAAGCTCCAAGGCTTTAATAGCTAACCTTGTCCCCTCATTTTTGGTACTCAGGTCATTAATAACAGCATACGAGTCCAAATAAACGGTGTGGCGTCGAAACATACTGAGAGGAGAGCAATCCCAGGAATACCGATATTCTAAATCAGCAATCAGAGAAGCCATTTCTTCAGGAGTCTGCTCGTTAGAATTTTTAATTCCTGAGAATACTTCCTTCAGTTGGTTCAAGTCTGTATCAATGAAATAACTATCACCATAGCAATCATATTCACGGGCAAAATGTTCTTTGGTTGATGGGCACATATGAATCATAAAGCGAGGCTGCCATGGTACAAAGCTTTTGGTCTTAAAACATTCTAAAAGCCATGCAGGCTTGACAACATCATGTTTATTTGACAAAATTATGTTTTTCACTCTGATGTTCTCAGACCCTGCAATTACACAGTACGTGTCTGGGCCTGGATTTTGTACTATATAACCACCAAATTCTGCAATTCTGTTCTCCAGGTCAGGCTTTGGCTGGCTATCTGTTCCACTCATAACACAAAACTCTACATCTTCAAATATATTAGAAATTTTGTTAACGTTAGTAAGGTTAGGTGCTTTTAAGTGCTCAATAATTCCAATAACTTTCTTCATCTTTGGGGCAGCTTTCCGCTTTTTTTCTTGTGGTTCATCATCACCACCTATATAAAGGTGTTTAGATGCGAGCTTACCAGATGCCTTCCCCCTAAGTTGTTCTAGGTCGTCCAGGGTCATGCACTCATGCCACTCCTTGTCATCTCTTATCTTTTCAATTCGTGGAAAACGCAAGGTGCAGCCAGTTTTATACATATCACTGGGTACGATCTCTGCTGCTTTAATCTGAACAATGACAGAATTACAAGGTTCAATGTATACTTCTGGCTTCTCTGTTCCACATAAAATGCTGCTTGGTGGAGCTTTTCTATGAAAAGGCTTCCAATACTTGGCCAATTTCAAACCCAGATCATACAGTTCTTTCATGGTGCAGCCAGACCCAACACGAGAGAGAGTATGAAACACAGATGGCTTCTCACCAGGAGGGGGCTTCTCTGCTACTGCACACAGAAAATGAGACATCATTCCACCCCGTGATCCTTTACCCCAATATCCTCCAACAATTAAAATGTCCAATTCATCCATTAGTCCACTGACATACTCTGGTTTAATTTTTAACCACCCTTCACCTCTTTTGTCTGGCTTGTAGATGGATAGAGGTTGTTTTACCATAATTCCCTCTTCTCTTTTATCTATTGCTTCATTCAATGCATCAATTACTTCATTCTTAGTATGAGCTTGTGTTTTCTGCACTATTTCTATTCTACCTGGAATTGGTGTAAAAATACTACTAAGAATCTCATACCTCTTTCTCAGAGTCTCATGCCCTAGCTTTTTATTATTAACCATCAATACATCAAAAACACAATAACAAGTTTGCAGATCAGAATCCTCTACCATTCTTTTAATATCAAACTTAGTTCCCTTTTGCATGAAAGTTTGTGTATTAGGATTATAGGCCATCATCTCACCATCAAGAATACAGATTTGTATATCTGCTTTGAATGCATTATGAATGAATGGGGTAAGAGAACCTTCAGTAGGAGAAGCACCAAACTGATCAGTGTAGTTATATCCATTTCGAGAGAAGTATTTATATACATCTCCATCTTTGTGCATTTGCATACGTTCACCATCTAGCTTGGTTTCTATGTAGAAACTCTGATGTTTCATATCCTTCTCAATGTGCTCAATATCTGCAATAGCAGCTAGCATTGGTTTAAATGCAGAAAATAAAGTGATAGAAATATCACTGAGTCCTACAGAAGGATCATGCAGTTGCCTACAGACTTTTTCCAGATCTGTAGTGACATTATGCAACTCAGCAGCATCATTATGAAAAACAGAAAAGATAGTTTGCTGACTAACACCAAGCTTTAAATCCTTTATGATCATCCGTATAAGCCACTTTTGCTCAAGTGCTGAACTCTGAGTTATAAGTTGAAGAAGGCTCTTTTTTATTAGGTCTTTTCTTTTAGCAGAATTATTGCTGGCAATTGAGTCTAAAAGGTCGTTTACTTGCTGTATGGTTAAACTTCCTTTCTGTAAACATCTTGGCTTCAACACAAAATATGCAATCATTGCAAAGTCTCCAGCATCTCCATGAGTTCCAGTGGGTGTTCTGTAGTTTAAAAGTTTGAGGGCATCTTTTCCATCTCTAGGTAAATTAAGCAACTCAATATAAAGCTTAGCAAGCATAGTTTCTTTAATTCCATAGGCCATTCTCTCTCTTTCTAGCTGAGGAAGAATTAGTCTCATTGCTGGATAAAAAGAGTCTGTGACATCTTTGTGGTTCTTATGAAGAGCATCATGAAATTTTCTCCAAGAATCTAAAAATTCCCTGAAGTGTCTGATTTTTTCTGCACGTCCTTTACTTTTCTGTATTCGTTCTAAAGTTGAACACAAATCTGCAAAAGGAACGTGAGATGCAACAGTTTGTGAAGTTTGTGAGGCAGCCATCAAAGCGGTGATGAATCTTCTCGTTTAACTAGTAAAGCAAAAAGAGAATAACTTTAAGTAAAAGATAAGATTCAACTAAATATTTAATGTAAAGATCTTACAAAGATCACTGAGATCATAATAAATGTTTATTAATGTTTACTAAAAAAAAGATCAATGCTCTAAATGATGTATCTTTTCAACCTCTACATTTAATAACTGTTTTGCTCCAACCCTAATTTGAAGTTATTATGAAAAGTATCATCAGCTATATAGCTGTATTTCCTGTATTTATAATACAGAAATCATTTTAATTTTCTCTTTAAATTCCAGTTATTCTATGTATTAATTATTTAGCACATAATACAAACAAATATTGCTAATAATGGTGACAAAAAAACTCATCAGGCTTAATTCACTTCACTTCTGAGCTTCTGAGGGAAGGCCTTTCATGTATGTCTCTTCTTTCCCTGTCAGACTACCACATAGCACCAGAAATGAACTTGATCTTCGAACAGATATTTTTAACAAATCACTCATTTGCTGAACTGAAATTTGACTTCCTAGAAATCCTAATCATAGGCAGGGCCCTTGACCAAAAAACAAAACAAAGGAAAAAACAGGTACCCTCTTCTTCCAGCCAAACAAAGCCTACGTCTATGTTTCCTTTCACTTCTTCACTGCTAGCTATGCCAAATCACACCAGCATTCGATTCCAACTCAAAATG
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Task1_train_19350
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A genetic alteration is present in LIG4 (DNA ligase 4) on Chromosome 13. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; DNA ligase IV deficiency
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CTTAAAAGTTAAAATTATTGTTTTCCTATATGTAATGATACTTTTTAGGCATAGATTTTTAAGATACAAAAATAAAATGTAGTTTAGTATTTTATCATTACCACCTGCTGCAATGAGTCTGCCAGATCAGAGGCTTTCCTCACTAGGAAACCTAGCTTTAAATCAAATACTGGTTTTCTTCTTGTAATTCACACTTGTCTATTGAATCAGTTACCCAACTTTCTTTTAGGATTTTAAACTTTCTCTTAAAAGTTCTTCTAAAAGCTTTAAAATCTGCAACACGACTATGATCTTCCCCAATTATTACATGAGACACTCCCTCAGCTAAACAAGAAACTACTTTTGCTCCATGAAACCGAAGCTCCAAGGCTTTAATAGCTAACCTTGTCCCCTCATTTTTGGTACTCAGGTCATTAATAACAGCATACGAGTCCAAATAAACGGTGTGGCGTCGAAACATACTGAGAGGAGAGCAATCCCAGGAATACCGATATTCTAAATCAGCAATCAGAGAAGCCATTTCTTCAGGAGTCTGCTCGTTAGAATTTTTAATTCCTGAGAATACTTCCTTCAGTTGGTTCAAGTCTGTATCAATGAAATAACTATCACCATAGCAATCATATTCACGGGCAAAATGTTCTTTGGTTGATGGGCACATATGAATCATAAAGCGAGGCTGCCATGGTACAAAGCTTTTGGTCTTAAAACATTCTAAAAGCCATGCAGGCTTGACAACATCATGTTTATTTGACAAAATTATGTTTTTCACTCTGATGTTCTCAGACCCTGCAATTACACAGTACGTGTCTGGGCCTGGATTTTGTACTATATAACCACCAAATTCTGCAATTCTGTTCTCCAGGTCAGGCTTTGGCTGGCTATCTGTTCCACTCATAACACAAAACTCTACATCTTCAAATATATTAGAAATTTTGTTAACGTTAGTAAGGTTAGGTGCTTTTAAGTGCTCAATAATTCCAATAACTTTCTTCATCTTTGGGGCAGCTTTCCGCTTTTTTTCTTGTGGTTCATCATCACCACCTATATAAAGGTGTTTAGATGCGAGCTTACCAGATGCCTTCCCCCTAAGTTGTTCTAGGTCGTCCAGGGTCATGCACTCATGCCACTCCTTGTCATCTCTTATCTTTTCAATTCGTGGAAAACGCAAGGTGCAGCCAGTTTTATACATATCACTGGGTACGATCTCTGCTGCTTTAATCTGAACAATGACAGAATTACAAGGTTCAATGTATACTTCTGGCTTCTCTGTTCCACATAAAATGCTGCTTGGTGGAGCTTTTCTATGAAAAGGCTTCCAATACTTGGCCAATTTCAAACCCAGATCATACAGTTCTTTCATGGTGCAGCCAGACCCAACACGAGAGAGAGTATGAAACACAGATGGCTTCTCACCAGGAGGGGGCTTCTCTGCTACTGCACACAGAAAATGAGACATCATTCCACCCCGTGATCCTTTACCCCAATATCCTCCAACAATTAAAATGTCCAATTCATCCATTAGTCCACTGACATACTCTGGTTTAATTTTTAACCACCCTTCACCTCTTTTGTCTGGCTTGTAGATGGATAGAGGTTGTTTTACCATAATTCCCTCTTCTCTTTTATCTATTGCTTCATTCAATGCATCAATTACTTCATTCTTAGTATGAGCTTGTGTTTTCTGCACTATTTCTATTCTACCTGGAATTGGTGTAAAAATACTACTAAGAATCTCATACCTCTTTCTCAGAGTCTCATGCCCTAGCTTTTTATTATTAACCATCAATACATCAAAAACACAATAACAAGTTTGCAGATCAGAATCCTCTACCATTCTTTTAATATCAAACTTAGTTCCCTTTTGCATGAAAGTTTGTGTATTAGGATTATAGGCCATCATCTCACCATCAAGAATACAGATTTGTATATCTGCTTTGAATGCATTATGAATGAATGGGGTAAGAGAACCTTCAGTAGGAGAAGCACCAAACTGATCAGTGTAGTTATATCCATTTCGAGAGAAGTATTTATATACATCTCCATCTTTGAGCATTTGCATACGTTCACCATCTAGCTTGGTTTCTATGTAGAAACTCTGATGTTTCATATCCTTCTCAATGTGCTCAATATCTGCAATAGCAGCTAGCATTGGTTTAAATGCAGAAAATAAAGTGATAGAAATATCACTGAGTCCTACAGAAGGATCATGCAGTTGCCTACAGACTTTTTCCAGATCTGTAGTGACATTATGCAACTCAGCAGCATCATTATGAAAAACAGAAAAGATAGTTTGCTGACTAACACCAAGCTTTAAATCCTTTATGATCATCCGTATAAGCCACTTTTGCTCAAGTGCTGAACTCTGAGTTATAAGTTGAAGAAGGCTCTTTTTTATTAGGTCTTTTCTTTTAGCAGAATTATTGCTGGCAATTGAGTCTAAAAGGTCGTTTACTTGCTGTATGGTTAAACTTCCTTTCTGTAAACATCTTGGCTTCAACACAAAATATGCAATCATTGCAAAGTCTCCAGCATCTCCATGAGTTCCAGTGGGTGTTCTGTAGTTTAAAAGTTTGAGGGCATCTTTTCCATCTCTAGGTAAATTAAGCAACTCAATATAAAGCTTAGCAAGCATAGTTTCTTTAATTCCATAGGCCATTCTCTCTCTTTCTAGCTGAGGAAGAATTAGTCTCATTGCTGGATAAAAAGAGTCTGTGACATCTTTGTGGTTCTTATGAAGAGCATCATGAAATTTTCTCCAAGAATCTAAAAATTCCCTGAAGTGTCTGATTTTTTCTGCACGTCCTTTACTTTTCTGTATTCGTTCTAAAGTTGAACACAAATCTGCAAAAGGAACGTGAGATGCAACAGTTTGTGAAGTTTGTGAGGCAGCCATCAAAGCGGTGATGAATCTTCTCGTTTAACTAGTAAAGCAAAAAGAGAATAACTTTAAGTAAAAGATAAGATTCAACTAAATATTTAATGTAAAGATCTTACAAAGATCACTGAGATCATAATAAATGTTTATTAATGTTTACTAAAAAAAAGATCAATGCTCTAAATGATGTATCTTTTCAACCTCTACATTTAATAACTGTTTTGCTCCAACCCTAATTTGAAGTTATTATGAAAAGTATCATCAGCTATATAGCTGTATTTCCTGTATTTATAATACAGAAATCATTTTAATTTTCTCTTTAAATTCCAGTTATTCTATGTATTAATTATTTAGCACATAATACAAACAAATATTGCTAATAATGGTGACAAAAAAACTCATCAGGCTTAATTCACTTCACTTCTGAGCTTCTGAGGGAAGGCCTTTCATGTATGTCTCTTCTTTCCCTGTCAGACTACCACATAGCACCAGAAATGAACTTGATCTTCGAACAGATATTTTTAACAAATCACTCATTTGCTGAACTGAAATTTGACTTCCTAGAAATCCTAATCATAGGCAGGGCCCTTGACCAAAAAACAAAACAAAGGAAAAAACAGGTACCCTCTTCTTCCAGCCAAACAAAGCCTACGTCTATGTTTCCTTTCACTTCTTCACTGCTAGCTATGCCAAATCACACCAGCATTCGATTCCAACTCAAAATGCCCTACCCATAAAATCCTCACTTTATCTATTTTACCATAGTTACTTACTGTCTTATAAGTATAAATTTATTAGTATGCTGCTTTTTTCATATTTCCATGCCAGTTATTCCCTGAGTATTTAATGACTACATATGAGATGTGCTACATACACTGTGCTAGGGGAAAATACTGCATGTTTCTGCTTTAAAAGAAAATATATTCTGTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAGGGGGGGAGTGTAGTGGAAACTGAGTATAATAAAATGCCAAGTGCTTTAACAAAATAAAACAAACGTAAAATGTCCTGAGGGGAGAGCTTTTCCCTAAAGTATCTGCTAAAGTCAGAGAAGAAATAATGGGTACCTTGCTAAGCTAGGGCAAGAATATTTCCTAAAATTTCACAAGTGTAAATTTCTTTAGTTTTAAATATTCATACAAGTTCTACTGGAAGATAAATATATTAGAGTAATTTTAATATGGTTTAAA
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Task1_train_19351
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A variant found in Chromosome 13 affects LIG4 (DNA ligase 4). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Severe combined immunodeficiency disease
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CTTAAAAGTTAAAATTATTGTTTTCCTATATGTAATGATACTTTTTAGGCATAGATTTTTAAGATACAAAAATAAAATGTAGTTTAGTATTTTATCATTACCACCTGCTGCAATGAGTCTGCCAGATCAGAGGCTTTCCTCACTAGGAAACCTAGCTTTAAATCAAATACTGGTTTTCTTCTTGTAATTCACACTTGTCTATTGAATCAGTTACCCAACTTTCTTTTAGGATTTTAAACTTTCTCTTAAAAGTTCTTCTAAAAGCTTTAAAATCTGCAACACGACTATGATCTTCCCCAATTATTACATGAGACACTCCCTCAGCTAAACAAGAAACTACTTTTGCTCCATGAAACCGAAGCTCCAAGGCTTTAATAGCTAACCTTGTCCCCTCATTTTTGGTACTCAGGTCATTAATAACAGCATACGAGTCCAAATAAACGGTGTGGCGTCGAAACATACTGAGAGGAGAGCAATCCCAGGAATACCGATATTCTAAATCAGCAATCAGAGAAGCCATTTCTTCAGGAGTCTGCTCGTTAGAATTTTTAATTCCTGAGAATACTTCCTTCAGTTGGTTCAAGTCTGTATCAATGAAATAACTATCACCATAGCAATCATATTCACGGGCAAAATGTTCTTTGGTTGATGGGCACATATGAATCATAAAGCGAGGCTGCCATGGTACAAAGCTTTTGGTCTTAAAACATTCTAAAAGCCATGCAGGCTTGACAACATCATGTTTATTTGACAAAATTATGTTTTTCACTCTGATGTTCTCAGACCCTGCAATTACACAGTACGTGTCTGGGCCTGGATTTTGTACTATATAACCACCAAATTCTGCAATTCTGTTCTCCAGGTCAGGCTTTGGCTGGCTATCTGTTCCACTCATAACACAAAACTCTACATCTTCAAATATATTAGAAATTTTGTTAACGTTAGTAAGGTTAGGTGCTTTTAAGTGCTCAATAATTCCAATAACTTTCTTCATCTTTGGGGCAGCTTTCCGCTTTTTTTCTTGTGGTTCATCATCACCACCTATATAAAGGTGTTTAGATGCGAGCTTACCAGATGCCTTCCCCCTAAGTTGTTCTAGGTCGTCCAGGGTCATGCACTCATGCCACTCCTTGTCATCTCTTATCTTTTCAATTCGTGGAAAACGCAAGGTGCAGCCAGTTTTATACATATCACTGGGTACGATCTCTGCTGCTTTAATCTGAACAATGACAGAATTACAAGGTTCAATGTATACTTCTGGCTTCTCTGTTCCACATAAAATGCTGCTTGGTGGAGCTTTTCTATGAAAAGGCTTCCAATACTTGGCCAATTTCAAACCCAGATCATACAGTTCTTTCATGGTGCAGCCAGACCCAACACGAGAGAGAGTATGAAACACAGATGGCTTCTCACCAGGAGGGGGCTTCTCTGCTACTGCACACAGAAAATGAGACATCATTCCACCCCGTGATCCTTTACCCCAATATCCTCCAACAATTAAAATGTCCAATTCATCCATTAGTCCACTGACATACTCTGGTTTAATTTTTAACCACCCTTCACCTCTTTTGTCTGGCTTGTAGATGGATAGAGGTTGTTTTACCATAATTCCCTCTTCTCTTTTATCTATTGCTTCATTCAATGCATCAATTACTTCATTCTTAGTATGAGCTTGTGTTTTCTGCACTATTTCTATTCTACCTGGAATTGGTGTAAAAATACTACTAAGAATCTCATACCTCTTTCTCAGAGTCTCATGCCCTAGCTTTTTATTATTAACCATCAATACATCAAAAACACAATAACAAGTTTGCAGATCAGAATCCTCTACCATTCTTTTAATATCAAACTTAGTTCCCTTTTGCATGAAAGTTTGTGTATTAGGATTATAGGCCATCATCTCACCATCAAGAATACAGATTTGTATATCTGCTTTGAATGCATTATGAATGAATGGGGTAAGAGAACCTTCAGTAGGAGAAGCACCAAACTGATCAGTGTAGTTATATCCATTTCGAGAGAAGTATTTATATACATCTCCATCTTTGTGCATTTGCATACGTTCACCATCTAGCTTGGTTTCTATGTAGAAACTCTGATGTTTCATATCCTTCTCAATGTGCTCAATATCTGCAATAGCAGCTAGCATTGGTTTAAATGCAGAAAATAAAGTGATAGAAATATCACTGAGTCCTACAGAAGGATCATGCAGTTGCCTACAGACTTTTTCCAGATCTGTAGTGACATTATGCAACTCAGCAGCATCATTATGAAAAACAGAAAAGATAGTTTGCTGACTAACACCAAGCTTTAAATCCTTTATGATCATCCGTATAAGCCACTTTTGCTCAAGTGCTGAACTCTGAGTTATAAGTTGAAGAAGGCTCTTTTTTATTAGGTCTTTTCTTTTAGCAGAATTATTGCTGGCAATTGAGTCTAAAAGGTCGTTTACTTGCTGTATGGTTAAACTTCCTTTCTGTAAACATCTTGGCTTCAACACAAAATATGCAATCATTGCAAAGTCTCCAGCATCTCCATGAGTTCCAGTGGGTGTTCTGTAGTTTAAAAGTTTGAGGGCATCTTTTCCATCTCTAGGTAAATTAAGCAACTCAATATAAAGCTTAGCAAGCATAGTTTCTTTAATTCCATAGGCCATTCTCTCTCTTTCTAGCTGAGGAAGAATTAGTCTCATTGCTGGATAAAAAGAGTCTGTGACATCTTTGTGGTTCTTATGAAGAGCATCATGAAATTTTCTCCAAGAATCTAAAAATTCCCTGAAGTGTCTGATTTTTTCTGCACGTCCTTTACTTTTCTGTATTCGTTCTAAAGTTGAACACAAATCTGCAAAAGGAACGTGAGATGCAACAGTTTGTGAAGTTTGTGAGGCAGCCATCAAAGCGGTGATGAATCTTCTCGTTTAACTAGTAAAGCAAAAAGAGAATAACTTTAAGTAAAAGATAAGATTCAACTAAATATTTAATGTAAAGATCTTACAAAGATCACTGAGATCATAATAAATGTTTATTAATGTTTACTAAAAAAAAGATCAATGCTCTAAATGATGTATCTTTTCAACCTCTACATTTAATAACTGTTTTGCTCCAACCCTAATTTGAAGTTATTATGAAAAGTATCATCAGCTATATAGCTGTATTTCCTGTATTTATAATACAGAAATCATTTTAATTTTCTCTTTAAATTCCAGTTATTCTATGTATTAATTATTTAGCACATAATACAAACAAATATTGCTAATAATGGTGACAAAAAAACTCATCAGGCTTAATTCACTTCACTTCTGAGCTTCTGAGGGAAGGCCTTTCATGTATGTCTCTTCTTTCCCTGTCAGACTACCACATAGCACCAGAAATGAACTTGATCTTCGAACAGATATTTTTAACAAATCACTCATTTGCTGAACTGAAATTTGACTTCCTAGAAATCCTAATCATAGGCAGGGCCCTTGACCAAAAAACAAAACAAAGGAAAAAACAGGTACCCTCTTCTTCCAGCCAAACAAAGCCTACGTCTATGTTTCCTTTCACTTCTTCACTGCTAGCTATGCCAAATCACACCAGCATTCGATTCCAACTCAAAATGCCCTACCCATAAAATCCTCACTTTATCTATTTTACCATAGTTACTTACTGTCTTATAAGTATAAATTTATTAGTATGCTGCTTTTTTCATATTTCCATGCCAGTTATTCCCTGAGTATTTAATGACTACATATGAGATGTGCTACATACACTGTGCTAGGGGAAAATACTGCATGTTTCTGCTTTAAAAGAAAATATATTCTGTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAGGGGGGGAGTGTAGTGGAAACTGAGTATAATAAAATGCCAAGTGCTTTAACAAAATAAAACAAACGTAAAATGTCCTGAGGGGAGAGCTTTTCCCTAAAGTATCTGCTAAAGTCAGAGAAGAAATAATGGGTACCTTGCTAAGCTAGGGCAAGAATATTTCCTAAAATTTCACAAGTGTAAATTTCTTTAGTTTTAAATATTCATACAAGTTCTACTGGAAGATAAATATATTAGAGTAATTTTAATATGGTTTAAA
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Task1_train_19352
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This gene mutation involves LIG4 (DNA ligase 4) on Chromosome 13. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; DNA ligase IV deficiency
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Task1_train_19353
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Assess the clinical impact of this variant on gene LIG4 (DNA ligase 4), found on Chromosome 13. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; DNA ligase IV deficiency
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ATTATTGTTTTCCTATATGTAATGATACTTTTTAGGCATAGATTTTTAAGATACAAAAATAAAATGTAGTTTAGTATTTTATCATTACCACCTGCTGCAATGAGTCTGCCAGATCAGAGGCTTTCCTCACTAGGAAACCTAGCTTTAAATCAAATACTGGTTTTCTTCTTGTAATTCACACTTGTCTATTGAATCAGTTACCCAACTTTCTTTTAGGATTTTAAACTTTCTCTTAAAAGTTCTTCTAAAAGCTTTAAAATCTGCAACACGACTATGATCTTCCCCAATTATTACATGAGACACTCCCTCAGCTAAACAAGAAACTACTTTTGCTCCATGAAACCGAAGCTCCAAGGCTTTAATAGCTAACCTTGTCCCCTCATTTTTGGTACTCAGGTCATTAATAACAGCATACGAGTCCAAATAAACGGTGTGGCGTCGAAACATACTGAGAGGAGAGCAATCCCAGGAATACCGATATTCTAAATCAGCAATCAGAGAAGCCATTTCTTCAGGAGTCTGCTCGTTAGAATTTTTAATTCCTGAGAATACTTCCTTCAGTTGGTTCAAGTCTGTATCAATGAAATAACTATCACCATAGCAATCATATTCACGGGCAAAATGTTCTTTGGTTGATGGGCACATATGAATCATAAAGCGAGGCTGCCATGGTACAAAGCTTTTGGTCTTAAAACATTCTAAAAGCCATGCAGGCTTGACAACATCATGTTTATTTGACAAAATTATGTTTTTCACTCTGATGTTCTCAGACCCTGCAATTACACAGTACGTGTCTGGGCCTGGATTTTGTACTATATAACCACCAAATTCTGCAATTCTGTTCTCCAGGTCAGGCTTTGGCTGGCTATCTGTTCCACTCATAACACAAAACTCTACATCTTCAAATATATTAGAAATTTTGTTAACGTTAGTAAGGTTAGGTGCTTTTAAGTGCTCAATAATTCCAATAACTTTCTTCATCTTTGGGGCAGCTTTCCGCTTTTTTTCTTGTGGTTCATCATCACCACCTATATAAAGGTGTTTAGATGCGAGCTTACCAGATGCCTTCCCCCTAAGTTGTTCTAGGTCGTCCAGGGTCATGCACTCATGCCACTCCTTGTCATCTCTTATCTTTTCAATTCGTGGAAAACGCAAGGTGCAGCCAGTTTTATACATATCACTGGGTACGATCTCTGCTGCTTTAATCTGAACAATGACAGAATTACAAGGTTCAATGTATACTTCTGGCTTCTCTGTTCCACATAAAATGCTGCTTGGTGGAGCTTTTCTATGAAAAGGCTTCCAATACTTGGCCAATTTCAAACCCAGATCATACAGTTCTTTCATGGTGCAGCCAGACCCAACACGAGAGAGAGTATGAAACACAGATGGCTTCTCACCAGGAGGGGGCTTCTCTGCTACTGCACACAGAAAATGAGACATCATTCCACCCCGTGATCCTTTACCCCAATATCCTCCAACAATTAAAATGTCCAATTCATCCATTAGTCCACTGACATACTCTGGTTTAATTTTTAACCACCCTTCACCTCTTTTGTCTGGCTTGTAGATGGATAGAGGTTGTTTTACCATAATTCCCTCTTCTCTTTTATCTATTGCTTCATTCAATGCATCAATTACTTCATTCTTAGTATGAGCTTGTGTTTTCTGCACTATTTCTATTCTACCTGGAATTGGTGTAAAAATACTACTAAGAATCTCATACCTCTTTCTCAGAGTCTCATGCCCTAGCTTTTTATTATTAACCATCAATACATCAAAAACACAATAACAAGTTTGCAGATCAGAATCCTCTACCATTCTTTTAATATCAAACTTAGTTCCCTTTTGCATGAAAGTTTGTGTATTAGGATTATAGGCCATCATCTCACCATCAAGAATACAGATTTGTATATCTGCTTTGAATGCATTATGAATGAATGGGGTAAGAGAACCTTCAGTAGGAGAAGCACCAAACTGATCAGTGTAGTTATATCCATTTCGAGAGAAGTATTTATATACATCTCCATCTTTGTGCATTTGCATACGTTCACCATCTAGCTTGGTTTCTATGTAGAAACTCTGATGTTTCATATCCTTCTCAATGTGCTCAATATCTGCAATAGCAGCTAGCATTGGTTTAAATGCAGAAAATAAAGTGATAGAAATATCACTGAGTCCTACAGAAGGATCATGCAGTTGCCTACAGACTTTTTCCAGATCTGTAGTGACATTATGCAACTCAGCAGCATCATTATGAAAAACAGAAAAGATAGTTTGCTGACTAACACCAAGCTTTAAATCCTTTATGATCATCCGTATAAGCCACTTTTGCTCAAGTGCTGAACTCTGAGTTATAAGTTGAAGAAGGCTCTTTTTTATTAGGTCTTTTCTTTTAGCAGAATTATTGCTGGCAATTGAGTCTAAAAGGTCGTTTACTTGCTGTATGGTTAAACTTCCTTTCTGTAAACATCTTGGCTTCAACACAAAATATGCAATCATTGCAAAGTCTCCAGCATCTCCATGAGTTCCAGTGGGTGTTCTGTAGTTTAAAAGTTTGAGGGCATCTTTTCCATCTCTAGGTAAATTAAGCAACTCAATATAAAGCTTAGCAAGCATAGTTTCTTTAATTCCATAGGCCATTCTCTCTCTTTCTAGCTGAGGAAGAATTAGTCTCATTGCTGGATAAAAAGAGTCTGTGACATCTTTGTGGTTCTTATGAAGAGCATCATGAAATTTTCTCCAAGAATCTAAAAATTCCCTGAAGTGTCTGATTTTTTCTGCACGTCCTTTACTTTTCTGTATTCGTTCTAAAGTTGAACACAAATCTGCAAAAGGAACGTGAGATGCAACAGTTTGTGAAGTTTGTGAGGCAGCCATCAAAGCGGTGATGAATCTTCTCGTTTAACTAGTAAAGCAAAAAGAGAATAACTTTAAGTAAAAGATAAGATTCAACTAAATATTTAATGTAAAGATCTTACAAAGATCACTGAGATCATAATAAATGTTTATTAATGTTTACTAAAAAAAAGATCAATGCTCTAAATGATGTATCTTTTCAACCTCTACATTTAATAACTGTTTTGCTCCAACCCTAATTTGAAGTTATTATGAAAAGTATCATCAGCTATATAGCTGTATTTCCTGTATTTATAATACAGAAATCATTTTAATTTTCTCTTTAAATTCCAGTTATTCTATGTATTAATTATTTAGCACATAATACAAACAAATATTGCTAATAATGGTGACAAAAAAACTCATCAGGCTTAATTCACTTCACTTCTGAGCTTCTGAGGGAAGGCCTTTCATGTATGTCTCTTCTTTCCCTGTCAGACTACCACATAGCACCAGAAATGAACTTGATCTTCGAACAGATATTTTTAACAAATCACTCATTTGCTGAACTGAAATTTGACTTCCTAGAAATCCTAATCATAGGCAGGGCCCTTGACCAAAAAACAAAACAAAGGAAAAAACAGGTACCCTCTTCTTCCAGCCAAACAAAGCCTACGTCTATGTTTCCTTTCACTTCTTCACTGCTAGCTATGCCAAATCACACCAGCATTCGATTCCAACTCAAAATGCCCTACCCATAAAATCCTCACTTTATCTATTTTACCATAGTTACTTACTGTCTTATAAGTATAAATTTATTAGTATGCTGCTTTTTTCATATTTCCATGCCAGTTATTCCCTGAGTATTTAATGACTACATATGAGATGTGCTACATACACTGTGCTAGGGGAAAATACTGCATGTTTCTGCTTTAAAAGAAAATATATTCTGTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAGGGGGGGAGTGTAGTGGAAACTGAGTATAATAAAATGCCAAGTGCTTTAACAAAATAAAACAAACGTAAAATGTCCTGAGGGGAGAGCTTTTCCCTAAAGTATCTGCTAAAGTCAGAGAAGAAATAATGGGTACCTTGCTAAGCTAGGGCAAGAATATTTCCTAAAATTTCACAAGTGTAAATTTCTTTAGTTTTAAATATTCATACAAGTTCTACTGGAAGATAAATATATTAGAGTAATTTTAATATGGTTTAAACTATGTAATGTTA
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Task1_train_19354
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Assess the clinical impact of this variant on gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain), found on Chromosome 13. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
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Task1_train_19355
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A variant on Chromosome 13 in gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; See cases
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TTCTCATACAGACTTGGCAGCGGCTGACGTGCGTGCGCAGCTCCCCTGCCTTCAAGGTGGACGGCGTAGGCTTCCTAAAACACGACACAGAGACAGACCATTGGCCATCATCTCACAGCACGTCAGAAACATGGCACTCCTGCCCTGCTCGGAAATCTCTAAGGGATCAGCCCAGCCCCTGGCATCAGGCCTCAACCTGGTACCACCCAGTGAGCAGGCAGGTGCTGGGTGCAGTGCACACACGGTCCCACGCACACAGAACACTGCAGGTTACCAGCTGCACACCCAGGCCCTGGCACCTGCCCCAGTGCCCACAGCCCCATAGGGCACAGCTGAAGTCCCGCCACATCAGTCTGGCTCCGAAGCCTTGGCCATTCCCCTCTGTGCCACCCTGCCTCCTCGTACTACAATTTCACTTTTTTTCCATTCTCCTCCACTAGATCATAAACTCCTCCAGGGTAAGAAGAAGATATTATTCTTCTCTGCAACACTTTACACACACAGTAAGTATTCATTAAATATTTGTGGAATGATGTGATGAGTAATAAATCTGGAGTAATTCCCTAGACCTCGAAATACTTTTATAACTTTTGAAGGATTTCTATGCAGATGGTCTGCTTTGAGACCAAAAAGAGGGAAAGACATTCAATGTCCCAAGTGTTTCTCAAGCTTAGAAACTCTACATTATTTTGATTGTTGAAAAGGTAAAATCTGAACTAAAATTGTTACTGAGAAAATTCTATTAAAATAAATAAATTAATTAAACTAAATTAAAATAGCCATTTATGAGAGTGCCTCATCCTAAAATTGAGGCTGCTTATTTTATTAACTTTTGGTGCAAATTCTAGTACCCTCAAGTTTATTATTTAAATTAATGGGATCTTACCTAATTTGCTTTGGGAAAACATTTTAGTTTATTGTATCAGGCTGCTGGTTAAAAAAAAAAAACCCATCATTACCTATCAACCTTATAAGAGGACACCGCAAGGGCTGAGGCATGAACAAAGTGCGCTCATTTTGGTAGTGAATGGTTAAACTCTATCTGCAGCATGGATGTCAAGTTTCCAGTTCCTTGAAAGGCTCCAATAAACCACCAGTTAGGCACGCGGCACTTTTTGGATGAGTAACGAATTAGAGAAGCGTGTATGTTGTTCTGCCTCTTACTATCTAAGCTGGAAAGAGACAGGATCATAGCAGGGTTCCATATAATTCTCTCCAAAAAGGTGAAGATGGAAAGGCTCATCTCCAGGGGTGAGAAGCGCTTGTTTTGGAAATGAACAGTAAGCAGCTGTGCCAGCTCCGTCAGCCTCCTGCATTGGCTCCAGCGGGGCTGCAGCTGGGGCTCGGGATAGAGGGTTCATTATGCGTTCCTGGCCTTCGGGGACCGGCCCGGCTCCCAGTCAACTCCAGCAAGGTTAGTAGCCACTTGGGCCAGTCATTTTAAAGGTGAGATTTTGGTAATGGAAAAGGAAGGAAGGGTCTTCCCTCTCAGTTTCAGCTGAATTTGTGCTGAAATTAATTTTTATTTGCACAGGTCTAAAAAAATACCTTGTGAAGTCACTCAGAACTTACACAAAGTGTACATTACGATCAGTGTTATGAATGGCATGAAAATGAACGCTGCTCACTTCTTCTCCCCGGGATTGTTAAATATACTGTATTTCAAACATGCTCTGTTTGGAGATTTCAGTTGCTTTAATTACATTTTAGTACACTCACCTAGAAAAAATGGAAAATGACCTTTTTCTTTCATGGTTCTTCGGTAAATGAAAAAATTAAACCTGTGACTGAAGGTCTGCCTTTGAAAATCGTCTCGGTCATCTGCCCATGTCGAACAGCATCAAATATTCATTGCTAACCATCTTTGAGACTTTGCATTGGAAGGTGTTACGGATCGCGGATGATTAAAAAATAAAGTCACAAAGGGGCCAGCAGCCTGCAAAAAAGCAGTGCTCCCACTTACTTGAACATCTCGCTCCTCTCTATGGTGGCGAGCCAAAAGCTGTAAGCGTTTGCGTAGTAATTGCAGGTCCCACGGCCGTGACACTCGATGAATGGCGCACTTCTAAACTCCTCCAGGCAGGAGCCGGGGGACGCCAGGGCTTGGCCAGAGCCTTCTGCACCAGCGCTGGTGTGCTGCAGAACAGATGCGAGCCGTGAGTCAGAGGTTCCCTCCCCAAACACCAGGAAAGAGATCGATCCTTCCCAGGAAGGCGCCAGGGTGTTCCCTCTGGAAAGCCACACACTGCAGCCTCATGTGGTCACCACAGGACACACTCTGTGCCCAAATTATCGGGCTGGCCCGCAAGCCAGTGCCTGCATGGCTGGGGCCCCATGGTGCTCAGCATGGCCCCAGGGATCGTCTAATGGCTGCTTCCCAAATAGGTGACCAGCCCAGCTTCATTAGAGTTTAAAGAAGAGCTCACTGTGTATTAGATTTGAAACACTCCAACCCATTCTAACATGGGTCATGAGACAATAGCCAAAATGTTCAAATAATGTTGTAAACAACTGATGTGGAATCAGACTTTACAAATGCATTCCTGTATTTGCTATATTAGATGCTATTTATCTTATAATAAGGTAAAGAATAATCATTCAATTTTTTTTCTTTAAAAAGAGAGAAAAACAAGAGAAAGAGAAAAAAATAGCTACTACTATATCAAATTGCATTTTGGTCTAGCAGGTTTAAGTAGGACCTTCCTGTACTCAGAAATCAAGACCTTAAAATGAATGACATACAAACTTGACTAAGACATTACAACAGAGCCCCGTGACTATTATTTCAGATATAGGAAATGTGAACTCTAGAATTTTGGAGACACAAGGGACCTTTGAGGACAAGGCTAACTCCACTGATTCCCAGCTGAGGACATTCTCGGATCTGACCAGGATCACATAGCTTCAAGGCGGAGCAGAGGCAAGGACGGGGTCTCCAGACCTCCAGATCAGAGCCACCGTCCTGAGAACTCAGAGGAGGTGCTGGAAGACACTGTTCTCTAGAACGTCACTATTTTCGTTTGCTCCTGATTTAGACAAATTATGGGCAATCACTGTTTCAGGCCTTTTGACACCCGGACAAGGGTTGGTGGTGACAACAGCTTTCCTGTGGGTCCTCAATGCAACTGTGGGCTTTCTCTGACACACAGAGATTCCACTCAGTATTTCTTATGATTATGGAGTGGCGAATCCAATCTACCTTTTAATGAACATGGCAAGCTTACATCATTGTTAGTGTCCTGATTTCTCTATACAGCATTTTCAACCTTTCTGGCTCTCTCGATAAAGTAGTTACAATGCAGCACTTCGAATTATTGCAACAACCTGTTAATCTGGTGGTTGCAACATGAAGAGTGTAGCTGCAGTACAATCAACCCAGCAAATCATACAATCAAACTTGTACACGTGCACGAACATTTTAAAAATTGCTTTCCTGCCAACTTTTTCTACACTTGGAAAAATGTGTAGAAAAGCACAAGAAAAAACCAGTAGAAGGAAATGGCAATGGTGGGCGCCTCGCACACAGCACGTCTGGAAGGTGGAACAGAGACCCTCCACACGGCTGGGGCGCAGGGCAGACGCCACACCATCCGTGAGTTACCTTGTTATCTACCCTCAGCGTCCTCACTCAAACATTAAAAAAATGCTTTCCCGCCAATTTTTTCTACAATTGGAATAATTTACAGAAGAAAATAGCTATGAAGCCTGTCAATCAGATAATAAATAATGTTCATCTGTGGGTCAAATGTACAACTTGCCCATTCCTGACAGTGTGAAGATGGGACTAGGACTTCCAATGATGGTGCAGATGTATGTGTAGGGTCATTTACTGGGAATTGGCAAATTCCGGGATAACTCTGATCTTACAAGTTCACGGCTTGTATATATTCAATCAATACTGCCAACTGGGGTAATAGAATAAAATAAGCTACAATGAGTGTATCAAACAGGGGCCTTGTTTTCTGTTTCAGTTGGCTTTTGTGGGAAAGGGAAGCCCTGGGGCTAGGAGAGCAGTCCTTGCCCTCTGGGAAGGGTCCCAGGCGGCACTGCCCCAGGAGGGCCTTCGTGGAGGCCACGGCCAGCCCTCGGGTGTTCT
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TTCTCATACAGACTTGGCAGCGGCTGACGTGCGTGCGCAGCTCCCCTGCCTTCAAGGTGGACGGCGTAGGCTTCCTAAAACACGACACAGAGACAGACCATTGGCCATCATCTCACAGCACGTCAGAAACATGGCACTCCTGCCCTGCTCGGAAATCTCTAAGGGATCAGCCCAGCCCCTGGCATCAGGCCTCAACCTGGTACCACCCAGTGAGCAGGCAGGTGCTGGGTGCAGTGCACACACGGTCCCACGCACACAGAACACTGCAGGTTACCAGCTGCACACCCAGGCCCTGGCACCTGCCCCAGTGCCCACAGCCCCATAGGGCACAGCTGAAGTCCCGCCACATCAGTCTGGCTCCGAAGCCTTGGCCATTCCCCTCTGTGCCACCCTGCCTCCTCGTACTACAATTTCACTTTTTTTCCATTCTCCTCCACTAGATCATAAACTCCTCCAGGGTAAGAAGAAGATATTATTCTTCTCTGCAACACTTTACACACACAGTAAGTATTCATTAAATATTTGTGGAATGATGTGATGAGTAATAAATCTGGAGTAATTCCCTAGACCTCGAAATACTTTTATAACTTTTGAAGGATTTCTATGCAGATGGTCTGCTTTGAGACCAAAAAGAGGGAAAGACATTCAATGTCCCAAGTGTTTCTCAAGCTTAGAAACTCTACATTATTTTGATTGTTGAAAAGGTAAAATCTGAACTAAAATTGTTACTGAGAAAATTCTATTAAAATAAATAAATTAATTAAACTAAATTAAAATAGCCATTTATGAGAGTGCCTCATCCTAAAATTGAGGCTGCTTATTTTATTAACTTTTGGTGCAAATTCTAGTACCCTCAAGTTTATTATTTAAATTAATGGGATCTTACCTAATTTGCTTTGGGAAAACATTTTAGTTTATTGTATCAGGCTGCTGGTTAAAAAAAAAAAACCCATCATTACCTATCAACCTTATAAGAGGACACCGCAAGGGCTGAGGCATGAACAAAGTGCGCTCATTTTGGTAGTGAATGGTTAAACTCTATCTGCAGCATGGATGTCAAGTTTCCAGTTCCTTGAAAGGCTCCAATAAACCACCAGTTAGGCACGCGGCACTTTTTGGATGAGTAACGAATTAGAGAAGCGTGTATGTTGTTCTGCCTCTTACTATCTAAGCTGGAAAGAGACAGGATCATAGCAGGGTTCCATATAATTCTCTCCAAAAAGGTGAAGATGGAAAGGCTCATCTCCAGGGGTGAGAAGCGCTTGTTTTGGAAATGAACAGTAAGCAGCTGTGCCAGCTCCGTCAGCCTCCTGCATTGGCTCCAGCGGGGCTGCAGCTGGGGCTCGGGATAGAGGGTTCATTATGCGTTCCTGGCCTTCGGGGACCGGCCCGGCTCCCAGTCAACTCCAGCAAGGTTAGTAGCCACTTGGGCCAGTCATTTTAAAGGTGAGATTTTGGTAATGGAAAAGGAAGGAAGGGTCTTCCCTCTCAGTTTCAGCTGAATTTGTGCTGAAATTAATTTTTATTTGCACAGGTCTAAAAAAATACCTTGTGAAGTCACTCAGAACTTACACAAAGTGTACATTACGATCAGTGTTATGAATGGCATGAAAATGAACGCTGCTCACTTCTTCTCCCCGGGATTGTTAAATATACTGTATTTCAAACATGCTCTGTTTGGAGATTTCAGTTGCTTTAATTACATTTTAGTACACTCACCTAGAAAAAATGGAAAATGACCTTTTTCTTTCATGGTTCTTCGGTAAATGAAAAAATTAAACCTGTGACTGAAGGTCTGCCTTTGAAAATCGTCTCGGTCATCTGCCCATGTCGAACAGCATCAAATATTCATTGCTAACCATCTTTGAGACTTTGCATTGGAAGGTGTTACGGATCGCGGATGATTAAAAAATAAAGTCACAAAGGGGCCAGCAGCCTGCAAAAAAGCAGTGCTCCCACTTACTTGAACATCTCGCTCCTCTCTATGGTGGCGAGCCAAAAGCTGTAAGCGTTTGCGTAGTAATTGCAGGTCCCACGGCCGTGACACTTGATGAATGGCGCACTTCTAAACTCCTCCAGGCAGGAGCCGGGGGACGCCAGGGCTTGGCCAGAGCCTTCTGCACCAGCGCTGGTGTGCTGCAGAACAGATGCGAGCCGTGAGTCAGAGGTTCCCTCCCCAAACACCAGGAAAGAGATCGATCCTTCCCAGGAAGGCGCCAGGGTGTTCCCTCTGGAAAGCCACACACTGCAGCCTCATGTGGTCACCACAGGACACACTCTGTGCCCAAATTATCGGGCTGGCCCGCAAGCCAGTGCCTGCATGGCTGGGGCCCCATGGTGCTCAGCATGGCCCCAGGGATCGTCTAATGGCTGCTTCCCAAATAGGTGACCAGCCCAGCTTCATTAGAGTTTAAAGAAGAGCTCACTGTGTATTAGATTTGAAACACTCCAACCCATTCTAACATGGGTCATGAGACAATAGCCAAAATGTTCAAATAATGTTGTAAACAACTGATGTGGAATCAGACTTTACAAATGCATTCCTGTATTTGCTATATTAGATGCTATTTATCTTATAATAAGGTAAAGAATAATCATTCAATTTTTTTTCTTTAAAAAGAGAGAAAAACAAGAGAAAGAGAAAAAAATAGCTACTACTATATCAAATTGCATTTTGGTCTAGCAGGTTTAAGTAGGACCTTCCTGTACTCAGAAATCAAGACCTTAAAATGAATGACATACAAACTTGACTAAGACATTACAACAGAGCCCCGTGACTATTATTTCAGATATAGGAAATGTGAACTCTAGAATTTTGGAGACACAAGGGACCTTTGAGGACAAGGCTAACTCCACTGATTCCCAGCTGAGGACATTCTCGGATCTGACCAGGATCACATAGCTTCAAGGCGGAGCAGAGGCAAGGACGGGGTCTCCAGACCTCCAGATCAGAGCCACCGTCCTGAGAACTCAGAGGAGGTGCTGGAAGACACTGTTCTCTAGAACGTCACTATTTTCGTTTGCTCCTGATTTAGACAAATTATGGGCAATCACTGTTTCAGGCCTTTTGACACCCGGACAAGGGTTGGTGGTGACAACAGCTTTCCTGTGGGTCCTCAATGCAACTGTGGGCTTTCTCTGACACACAGAGATTCCACTCAGTATTTCTTATGATTATGGAGTGGCGAATCCAATCTACCTTTTAATGAACATGGCAAGCTTACATCATTGTTAGTGTCCTGATTTCTCTATACAGCATTTTCAACCTTTCTGGCTCTCTCGATAAAGTAGTTACAATGCAGCACTTCGAATTATTGCAACAACCTGTTAATCTGGTGGTTGCAACATGAAGAGTGTAGCTGCAGTACAATCAACCCAGCAAATCATACAATCAAACTTGTACACGTGCACGAACATTTTAAAAATTGCTTTCCTGCCAACTTTTTCTACACTTGGAAAAATGTGTAGAAAAGCACAAGAAAAAACCAGTAGAAGGAAATGGCAATGGTGGGCGCCTCGCACACAGCACGTCTGGAAGGTGGAACAGAGACCCTCCACACGGCTGGGGCGCAGGGCAGACGCCACACCATCCGTGAGTTACCTTGTTATCTACCCTCAGCGTCCTCACTCAAACATTAAAAAAATGCTTTCCCGCCAATTTTTTCTACAATTGGAATAATTTACAGAAGAAAATAGCTATGAAGCCTGTCAATCAGATAATAAATAATGTTCATCTGTGGGTCAAATGTACAACTTGCCCATTCCTGACAGTGTGAAGATGGGACTAGGACTTCCAATGATGGTGCAGATGTATGTGTAGGGTCATTTACTGGGAATTGGCAAATTCCGGGATAACTCTGATCTTACAAGTTCACGGCTTGTATATATTCAATCAATACTGCCAACTGGGGTAATAGAATAAAATAAGCTACAATGAGTGTATCAAACAGGGGCCTTGTTTTCTGTTTCAGTTGGCTTTTGTGGGAAAGGGAAGCCCTGGGGCTAGGAGAGCAGTCCTTGCCCTCTGGGAAGGGTCCCAGGCGGCACTGCCCCAGGAGGGCCTTCGTGGAGGCCACGGCCAGCCCTCGGGTGTTCT
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Task1_train_19356
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An alteration has been detected in COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) on Chromosome 13. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
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Task1_train_19357
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A sequence alteration has been identified in COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) on Chromosome 13. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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GATCTGACCAGGATCACATAGCTTCAAGGCGGAGCAGAGGCAAGGACGGGGTCTCCAGACCTCCAGATCAGAGCCACCGTCCTGAGAACTCAGAGGAGGTGCTGGAAGACACTGTTCTCTAGAACGTCACTATTTTCGTTTGCTCCTGATTTAGACAAATTATGGGCAATCACTGTTTCAGGCCTTTTGACACCCGGACAAGGGTTGGTGGTGACAACAGCTTTCCTGTGGGTCCTCAATGCAACTGTGGGCTTTCTCTGACACACAGAGATTCCACTCAGTATTTCTTATGATTATGGAGTGGCGAATCCAATCTACCTTTTAATGAACATGGCAAGCTTACATCATTGTTAGTGTCCTGATTTCTCTATACAGCATTTTCAACCTTTCTGGCTCTCTCGATAAAGTAGTTACAATGCAGCACTTCGAATTATTGCAACAACCTGTTAATCTGGTGGTTGCAACATGAAGAGTGTAGCTGCAGTACAATCAACCCAGCAAATCATACAATCAAACTTGTACACGTGCACGAACATTTTAAAAATTGCTTTCCTGCCAACTTTTTCTACACTTGGAAAAATGTGTAGAAAAGCACAAGAAAAAACCAGTAGAAGGAAATGGCAATGGTGGGCGCCTCGCACACAGCACGTCTGGAAGGTGGAACAGAGACCCTCCACACGGCTGGGGCGCAGGGCAGACGCCACACCATCCGTGAGTTACCTTGTTATCTACCCTCAGCGTCCTCACTCAAACATTAAAAAAATGCTTTCCCGCCAATTTTTTCTACAATTGGAATAATTTACAGAAGAAAATAGCTATGAAGCCTGTCAATCAGATAATAAATAATGTTCATCTGTGGGTCAAATGTACAACTTGCCCATTCCTGACAGTGTGAAGATGGGACTAGGACTTCCAATGATGGTGCAGATGTATGTGTAGGGTCATTTACTGGGAATTGGCAAATTCCGGGATAACTCTGATCTTACAAGTTCACGGCTTGTATATATTCAATCAATACTGCCAACTGGGGTAATAGAATAAAATAAGCTACAATGAGTGTATCAAACAGGGGCCTTGTTTTCTGTTTCAGTTGGCTTTTGTGGGAAAGGGAAGCCCTGGGGCTAGGAGAGCAGTCCTTGCCCTCTGGGAAGGGTCCCAGGCGGCACTGCCCCAGGAGGGCCTTCGTGGAGGCCACGGCCAGCCCTCGGGTGTTCTCTCCCTAACTCAAGCTTCTGCTTTCAAGCTCGTGCATGTTGTAGTAGAATGTGTACTCCCCACGTGGAGGCTCTCTTCCTCCTTTCCCTGAAAGAGGCCTCCACTCCATGTAAAGAGGCTGGTCATATAGAGAAGTTGGTCACATGGAGAAGCTGCTCATATAGAGAAACCGGTCATATACAGAAGCTGCTCATAGAGAGAAGCTGGTCATACAGAGAAGCTAGTCATATGGAGAAGCTGGTCATACAGAGAAGCTAGTCATATGGAGAAGCTGGTCATACAGAGAAGCTAGTCATATGGAGAAGCTGGTCATATAGAGAAGCTGCTCAAAGATGGAAGCTGGTCATATAGAGAAACTGGTCATATGAACAAGCTGGTCATACAGAGAAGCTAGTCATATGGAGAAGCTGGTCATATGAAGAAGCTGCTCATATAGGGAAGCTGGTTGTATGGAGAAGCTGGTTGTATAGAGAAGCTGTTCATATTGCTGGTGCTGGAACAGACCCGTAGAGCACCTGAGTGGAGCAGCCACAGGGAAGCAGAGGCCTGGGCCTGCATTTCCAGGAAGATGCTCATCCCAGCTACCTTGGCTGTGAGCAGGGGAGGGTTCTGGCTGGTGCTGGAGACCCCTGCTGTCACCAGGCAGGGCAGGCCAGGCTTTGAGGCATGCTTTGGAAGGGGATGGTTGGAGGAAGAAGGAGGGGCTTAAGCAGCGAGATGCAGAGAACTCCAAGGTGTGGAGGCACCAGACAGAGGCGACTATGGGGCGTGAGTGGGGCTCTTCCCGGGAAATATGGCGTCTCCCCAGACACTTACCATCACAAAAGAGTAGCCGATCCACAGCGAGGACCACCCGCTGGGGCACGGTGGGATCTGAATGGTCTGGCTGTGCACGGCCATCACCATGGCAGGCGCCTCACACACAGCACACCTGGAAGTGGAGCAGAGACACTCAGCACAGCCGGGGTGCAGGGCAGAGGCCGCCCTCCATGCACTGCCCCGTTACCTACACTCAACATCCTCACTCAGTCTTTCTGGTCCAATTACATATTAAGTAGAAAACATTGTGCCCATTGCTTAGACTCTGAGGTTTAGTACCTCCCCGTTGGTTTTATAAGCCTGTCTCAGTATTAAAACATTCAATTCAAAAATAGAGCAGGATGGCTGGGGGCGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGTCCAGCCTGACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGTCAATGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAATTAGAGCAGGACACAGGCCTGTAGTCCTGGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGACTGCCTGAGGCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGGGAGCTATGCTCGGCCTGCCTGTGGGCCACTGCTCTACGGCCTGGGCAACATAGCGAGACCTGCCCCTAAAATATTGTTTAAAAAATAGATCCAACACGAGTTATTTAACTGTCTGTCTTGTAGAAGGGGAAAATAGGAAGGCAAAGCTCTAACAGTGGCTCTCCTGGAGGGGCTGGGGTTACAGGCAACTTTTCTTCTTTGGGCATTTGAGTGTTTTCCAATCTTTCAACAATGCATACGTATTTCCACAAGCACAATAAATGCTTCAGAAAAAATGCTGGTGAAATCCAAGAGCTACTCCTTCTGGAATGCAACAGTTTGAAGCTACTAATAATCTTTAGTATAAGAAATGCACTTAGTGAGTTGAGTAACTAAGACAAATAATGCATGCTTTAATGAACTTAAGGCTGAATGTCCACATGGGCCTCCTGCGGGAAACTTGTCTTTTTGGTCTGCCCTCTTGGCTCAGATGTCCAAGGTCCAAGGCTGTCAGCATCCACTGCCGCTGAAGTGACCTCCAGAGGACCCTCCCAAGGACAGGATGCCTCCCAAGCCAGGCTGATTCAGCTCAGCCTTGGGACTGCACCAGAAACACATTAAAACAGCACAGTGTTCTGACTAAGACCCTCTCAATGAAGGGAACCCTTGATGGTGGGATAATGCTTTGTTTAAAAAAAAATTAAACGTCAACAGTGAATAATTACATTCAAGTCACAAAATGAACAGAGTGTTAACAATGCTGATAAATGACTATAAATGGTGTCAATAATTACACCTAGTTATACTGGGACATTTGCATGAACGTGGATCAGAAGGGGGAATAGGGCTGAATGAGTCATTTGATTTTCCATGGACTTGTGTGTGTGTCTGTCTGTGTGTGTGTGTATGTGTGGTGTGTGCAATTTTCTATTTTATTCACCCAAATGCAGATGAATTAAAAGGTTCAGTTAAACAACAGTGACTGAAATTGGCCTTATACATCTGCCACCATCTGTTTGCTAGACACGAGACCTAGAAATACAGCCTGGAGGGAAGGGTTTTGTCTTTTTCAGACTGTCTCTGGGCTGAGGGATTCAAGGGTCCTGCCCCATTGCAGGCTTAAAGAGCTGTGTGATTCCTTAAAATTCACATGGCCAAATTCTCCATATTGCATATGAAGAAACTAAGGCCAGGGTTAGTTGTGTCCAAGACAGAACGAAAATGCAGTTCTCCTTGCTCTCAATCCAGCGGTCTTTTCGTCAGAGCAATTAGCAATCAGTATTTATTTCGTGAGTCTTGTCTGCAGAAAGCTAGAAAGTACTTAGAAAATTGTGCCCTACTATCGGATGAAAGCTGGAAAAC
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Task1_train_19358
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This mutation occurs in COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) on Chromosome 13. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_19359
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The gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) on Chromosome 13 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
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Task1_train_19360
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A mutation in COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain), located on Chromosome 13, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Cerebral palsy
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AACAACCTCATCTTAAGGTGTTTCTTCCTCCATAGCAGCCCAAAGCCTGCGTATGGAAATGGAGCAGTAAGGGACCTCGCAGGCAAGGCCTGCTTCTGTCCCCTCTCTAACTGTGCCACGTGCCAAACTGTGCCCAGGTCTGCTGGGCTGAGCTCTTTGTTCAATTAGTCAGTGGCCTCAGCCTTTTGCATCATAGCCTTCACCGGACACTCGAGTGTGCCTTCTCCTAAGGAAGCAGATCAAGTTCATCCCATGCCTTTGGGCCAATGCTGGCATTATTTTCATTTCTACTTCCCTTGTCCTTTGCTGAAATAGAATTTTCACAGCTGCAGCTCACATCCCACTTAGGAAACCACATGGGCCACCACTATTGGCTGCCTTTCAACAACATCTGGGAAACGTACACTTTGATCAATATCTGTCTCTACACAGAAAAAAGAACACTTCTTCAGCTCTTCTATTTGATTCTATTTCTTCTAAGAAACAGACTTCTTCGGAAATCTGTCAAGTGATATATCCAACTTCATTCTGCTGTTTCCCCATGCCTGGTTCTGCTCCTTCTATCCCAAAGATCCTGGTCAAGGGTAATTACGTTGGAAGTTTCGCAACCTACCAGTAGGCCCGGCAGGTCCCATCTCTCCTTTCTGGCCAGGGGCACCGTCAAACCCAGGAATACCTGGAGGTCCAGGTATACCCACCAATCCTGTAACACCTGAGGCAGAGGAAAAATAATTTATGATCCTGTATGGCAGTAAGCTGTATCTCTTTCTTCCCTTCTTAAATGTCCTTTTCAGTGTTCAAGGAGCCAAGCATAAAGTCTCACTGCAGATGAGAACGTTTTCTCGGACAGCCAGGAGTTGCTTCCCACAAAGTCGAGTACAGACTTTGCAGAAGCAGCTGGATATTCATAAGGGGGTGTGTGTTTGGGCACCTCGTTCTGAGTTCTCCCTGGTTTCTTGCTGTTTGGCAGATTGGTTTGGAAAAGGCAGGTGATGTGGAGGGAATGAGAGACTGGATAACTTTCCCTCTCAGCCATATACTGGGGTCTCAATTTTTAGGCAACAGATATACCAACATGGATAGTTTTTTTGTTTTCATGTACATAGCTTGTTCTTCTTCTTTCTTTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGACCACCGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAAGCGATTCTCCTACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACTACCACACCTGGCTAATTTTATCATTATTATTTTGTAGAGACAGACTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAAAGCCGGCATTACATAGGTGTGACCCAGTGAGCCTGGCTAGCTTATTCTTAAGTATCATTAAATTTTCTTTGATGCTTTCAACTTTAAAATGTTTTCATTCTCCTTTACTTCCCACCCACTCCTTATCAGTAGCTCTTCAAATAGGAGATGTTTCACTCAAATAAGCAGAAGACTATGTTAGGGTTTCAGGAAATAACAGAGAATTGTACAGACAGTGCCAATCAGGCAGCGCTCCTGGGGGCATGGATGGAGAGCACCGATTTTTACCATTCCAGATTGCTACATGCCACCCCCATCTGGAGCGGGAGGCAGGAGGGGGAAAGGTAATGATCTGGTTCTTTGAGCCCATGTTTTTCTAACTGAACACAGATGTGTTGTTATGTGTTCCTCTAGCTTTTCCTGGGTTTTCTTCTGGATTTTTTTTAGGTCCCTTTAAAAATGTCATAGGTTTTGATATGCATTGAAGGGAGGTAAGAAACTCATATTCATATGTGTGTGTATAATCATTACCCAGAAACTTATTTTAGATACATGGGTGAGGAGGAACTCTGACCACTGCCCCTCTGGGCTCCCCATACCGCCCTGCACAGGCCAAGCCTTCTCACCTTGCTGGCCTTTCGGGCCTGGCAGTCCCTGAAGCCGTTTCAGCCCTGGGGGGCCCTCAGGACCAGGGAGCCCGGGCTCCCCTTTGATGATGTCGTAAGGACCTGGGGGGCCAGGAGGACCCGGGAGACCTGTGGGAATAGGGAAGGCATTGATCAATTTCACTGTCCACATACTGGGGCGGAAACAACTTTAGAAGGAGAATCCCGGGTGAAGCTATCCAAATGGAACGTACTTCTCAAAGGTAAAGTCATTATCAAAACCCAGGTAATCAGATCTTCACAAAACATGTCCAATCTGCACATCTTTATTATTTAACCTGAAATCCTGAACTCTCGGGCAAAGGCATTGGGGCATCAGCGTAACTTCCCACTGCATTCTGGGCTCTGGGACCCCTGACAACTGCCCTGCAGCCTCATGCCAGCCCTCCCAGCAGGGAGAGAAGCTTGTTCTTCCCAAGCAGCCCCCGCTTCTGACGTGGAGAGTGCCACTCTGCGATTAGGACATTTTTCCCACACTCATCTGAAACCTGCCTTACTGTATAGTATCACACTGGTCCTGATCTTTGAGTGACGAATGAACTTAATCCTTCTTCTGCATGGCAAGTCTTGGCATGTGGTAAGAACCACACAAAGTGCGAGTTCCCCTCAGCCTCCCCGTTTTCAGCCCAATACCCTCAACTCTCCCTCCCCTTCCACATACCCTCCCTCCCCTTCCACACACCCTCCCTCACCTTCCACACACCCTCCCTCCCCTCTCCTTCCTTGGGTTCCACTTCTCAGGGCATGTGGTTTCTCATTCTCTCTCCCAAAACATGGTTTGGAAAATTAAATGATGCCCTAGAAGTATGGTCTGCTGTAAAGAGGAAGCAGGATGAATACTGTGCTTAAACCATTCCCTTTTGAGATGATGTGGTTTTCGGCGACTTTCATGCTGTAGGCTCCCACCGGTGGAGAAGCCAACAGCACCTTTCCCAGGAAGAATTCTTTACTGTGCAGCAGGAATGCACTCCGTCTCTAAGTGCAAGATTGATTTTCTTTCCTATTATAACTTTCAGTGGTTGATTTCAGGCTAACTTGAGAGCCTTGGGAAGTTTCTGAATTCTGAGCCTGTCAGTGAGAACCTCGGCCACCCCTCCCCTGGAGTTCCCTCAGTCCTGGATTTATCAGATTCTACTTTCAGACAAGTCGCTGGTTAAAATGTCAACTACAGGAATCTTGACTTGCTGCAAAGAATTCCCTATCAATTGTTTTTAATGATTTTTGAGTCATTTCACATATGAAAAACCAAACACCCCAATTCTGTGCATTCCTGGCTTTTACATTTTCACAAAGCACCAGTAAGGTGTCCACAGATCAACAAACTCTCCTACCTTTAGCTCCCGGGACGCCTTGATCGCCTTGATCACCTTTAATTCCCTGGAGGCCAGGAAGACCTTTTGGACCTAAAAGCAGAGGGAAAGCACTGTCTTGCACAGAATTCCCAATGATATACAAATATGTGTGTGTATATATCTCTCTCTAGTGCACACACATACATGTACACAAATGTATAGATAAATGCATATACACACACATATACTCATATATGCATACCCATATATACACATTCATACACCTGCTTATGCATGCATACATATACACATACATATACACACATATATGCATATATACACATATATGCACACATAGACAGTGAACAAATTTCCAATTTATCTTCAAGGAAGAAAACAGCATTATTTCTGGTCACGTGTGTAAAACTTTTAATGAAACTCTTTTTTCTAGAACCCAGAAGCTACATTTTTATAAGCATGCAGCCAACTGTAAAATGATCCAACTAGTGGAGGGGCATAGGGCACTGTTTTTGGTCCCGATCTGATTCACACATGTCCCCAGTTGGACCACAAGACACCTTGAGGCTGCGACCTGTTTTATTCACCTTTCACGTGTATCTGACTCAGCAGTAAAAACTGCAGTGCCTGGGGAGCTGGTAAGCAGCCCAAAAATGTGTGTTTAATATATGAATAAATTAATGAATAGCCCAAATCCATGACTTCTTATTGAGATATTAATGATCCACTGATTCT
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Task1_train_19361
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Consider a variant on Chromosome 13 in gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; not provided
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CTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAAAGCCGGCATTACATAGGTGTGACCCAGTGAGCCTGGCTAGCTTATTCTTAAGTATCATTAAATTTTCTTTGATGCTTTCAACTTTAAAATGTTTTCATTCTCCTTTACTTCCCACCCACTCCTTATCAGTAGCTCTTCAAATAGGAGATGTTTCACTCAAATAAGCAGAAGACTATGTTAGGGTTTCAGGAAATAACAGAGAATTGTACAGACAGTGCCAATCAGGCAGCGCTCCTGGGGGCATGGATGGAGAGCACCGATTTTTACCATTCCAGATTGCTACATGCCACCCCCATCTGGAGCGGGAGGCAGGAGGGGGAAAGGTAATGATCTGGTTCTTTGAGCCCATGTTTTTCTAACTGAACACAGATGTGTTGTTATGTGTTCCTCTAGCTTTTCCTGGGTTTTCTTCTGGATTTTTTTTAGGTCCCTTTAAAAATGTCATAGGTTTTGATATGCATTGAAGGGAGGTAAGAAACTCATATTCATATGTGTGTGTATAATCATTACCCAGAAACTTATTTTAGATACATGGGTGAGGAGGAACTCTGACCACTGCCCCTCTGGGCTCCCCATACCGCCCTGCACAGGCCAAGCCTTCTCACCTTGCTGGCCTTTCGGGCCTGGCAGTCCCTGAAGCCCTTTCAGCCCTGGGGGGCCCTCAGGACCAGGGAGCCCGGGCTCCCCTTTGATGATGTCGTAAGGACCTGGGGGGCCAGGAGGACCCGGGAGACCTGTGGGAATAGGGAAGGCATTGATCAATTTCACTGTCCACATACTGGGGCGGAAACAACTTTAGAAGGAGAATCCCGGGTGAAGCTATCCAAATGGAACGTACTTCTCAAAGGTAAAGTCATTATCAAAACCCAGGTAATCAGATCTTCACAAAACATGTCCAATCTGCACATCTTTATTATTTAACCTGAAATCCTGAACTCTCGGGCAAAGGCATTGGGGCATCAGCGTAACTTCCCACTGCATTCTGGGCTCTGGGACCCCTGACAACTGCCCTGCAGCCTCATGCCAGCCCTCCCAGCAGGGAGAGAAGCTTGTTCTTCCCAAGCAGCCCCCGCTTCTGACGTGGAGAGTGCCACTCTGCGATTAGGACATTTTTCCCACACTCATCTGAAACCTGCCTTACTGTATAGTATCACACTGGTCCTGATCTTTGAGTGACGAATGAACTTAATCCTTCTTCTGCATGGCAAGTCTTGGCATGTGGTAAGAACCACACAAAGTGCGAGTTCCCCTCAGCCTCCCCGTTTTCAGCCCAATACCCTCAACTCTCCCTCCCCTTCCACATACCCTCCCTCCCCTTCCACACACCCTCCCTCACCTTCCACACACCCTCCCTCCCCTCTCCTTCCTTGGGTTCCACTTCTCAGGGCATGTGGTTTCTCATTCTCTCTCCCAAAACATGGTTTGGAAAATTAAATGATGCCCTAGAAGTATGGTCTGCTGTAAAGAGGAAGCAGGATGAATACTGTGCTTAAACCATTCCCTTTTGAGATGATGTGGTTTTCGGCGACTTTCATGCTGTAGGCTCCCACCGGTGGAGAAGCCAACAGCACCTTTCCCAGGAAGAATTCTTTACTGTGCAGCAGGAATGCACTCCGTCTCTAAGTGCAAGATTGATTTTCTTTCCTATTATAACTTTCAGTGGTTGATTTCAGGCTAACTTGAGAGCCTTGGGAAGTTTCTGAATTCTGAGCCTGTCAGTGAGAACCTCGGCCACCCCTCCCCTGGAGTTCCCTCAGTCCTGGATTTATCAGATTCTACTTTCAGACAAGTCGCTGGTTAAAATGTCAACTACAGGAATCTTGACTTGCTGCAAAGAATTCCCTATCAATTGTTTTTAATGATTTTTGAGTCATTTCACATATGAAAAACCAAACACCCCAATTCTGTGCATTCCTGGCTTTTACATTTTCACAAAGCACCAGTAAGGTGTCCACAGATCAACAAACTCTCCTACCTTTAGCTCCCGGGACGCCTTGATCGCCTTGATCACCTTTAATTCCCTGGAGGCCAGGAAGACCTTTTGGACCTAAAAGCAGAGGGAAAGCACTGTCTTGCACAGAATTCCCAATGATATACAAATATGTGTGTGTATATATCTCTCTCTAGTGCACACACATACATGTACACAAATGTATAGATAAATGCATATACACACACATATACTCATATATGCATACCCATATATACACATTCATACACCTGCTTATGCATGCATACATATACACATACATATACACACATATATGCATATATACACATATATGCACACATAGACAGTGAACAAATTTCCAATTTATCTTCAAGGAAGAAAACAGCATTATTTCTGGTCACGTGTGTAAAACTTTTAATGAAACTCTTTTTTCTAGAACCCAGAAGCTACATTTTTATAAGCATGCAGCCAACTGTAAAATGATCCAACTAGTGGAGGGGCATAGGGCACTGTTTTTGGTCCCGATCTGATTCACACATGTCCCCAGTTGGACCACAAGACACCTTGAGGCTGCGACCTGTTTTATTCACCTTTCACGTGTATCTGACTCAGCAGTAAAAACTGCAGTGCCTGGGGAGCTGGTAAGCAGCCCAAAAATGTGTGTTTAATATATGAATAAATTAATGAATAGCCCAAATCCATGACTTCTTATTGAGATATTAATGATCCACTGATTCTTAATAAGAAAATCAGAATGTCTTTACACTGGCATCCATAAGATTATACAAATTGGGCTGCCACACAGAAATGCCATTTTTAATTTGAAGAGAACAGTATCTCGTGCTATAATGGCAGCGGTGCTATCAGTGCTAAGGTGCCCGAGGTTAGCAAGCTCTTCACACAGCGTCTGCTGCTGCAAAGGCTGTGCAGCAAGGTCTGTGCTGTCTTACCTTGAAATCCTGGAACTCCTGGAGGCCCCATATCACCCTTAGAGCCTGTGATTCCTGGAGAGCCACCAATACCCTAGACACGCAAAGAGGAGGTTGGGAATTGCTCAGGATATGTAGGTTAAGTCTCTCCAGTAACCTGCTAGTTGGAAAATGGAAACAGCCCCTCAATGTTCTGGAAAGCACATTTGTGAACAAATGGTGCCTTGTGGTTTCTTAAATGACAGAATAACAACACCTTTGCATGTGCCTCAATCGGGAAGCTGGAAAGTAGAAGCATTTGTTTCCCTCCCATGTATCTCCTCTGCTTGTCCATCCACAGGGGAAGCGCCTGAGGAGCAGGCAAATGTCCTGCCCTTGCCACCTCCAGCTCACAGCACGATGCCATAGACAGAGCCAGGGCCCCCTCAACACCTGTGACGGCAACATAGCCATCCAGCACCAGCCAACGAGCTTTTCTGAAAACTTTCCCCTTAATCCTCAAGTGCAATCAGTTTTCTTTAGAATTAGTTTCATGTCTTATCTGAAAACTGATTTTAAATATGCAAAGAAAATTAAGAAATGCTAAGGAACGAGTATTTTCCTTTATACTGTGGCAATATTCGTGTATTTTAAAATAGGGGCTCATTTTCTTTCCATTTCAACAAGTCGTTCCTTTCTCAAGTCGTGGACAGCAACATGTAACAAGTTGTTTTATTTCTTACGTAGATTTGTTTCTTAGCCTTATTTTAAAAGTGTCAAACCAAAATAACATGAACAAATATATATGTATATAAACATATATACAAACACATATTTATACATAAGTATGTATACAGAGACAGACAGACACTGACTGGCACCAGGAATGGGGTGTATTTCTTTTTCTTCCTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTTCAATCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTTCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCTAACTTGTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCCACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCTACCA
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Task1_train_19362
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The following genetic variant occurs in COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) on Chromosome 13. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_19363
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This genomic variant is located on Chromosome 13, within the COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; not provided
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GTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAAAGCCGGCATTACATAGGTGTGACCCAGTGAGCCTGGCTAGCTTATTCTTAAGTATCATTAAATTTTCTTTGATGCTTTCAACTTTAAAATGTTTTCATTCTCCTTTACTTCCCACCCACTCCTTATCAGTAGCTCTTCAAATAGGAGATGTTTCACTCAAATAAGCAGAAGACTATGTTAGGGTTTCAGGAAATAACAGAGAATTGTACAGACAGTGCCAATCAGGCAGCGCTCCTGGGGGCATGGATGGAGAGCACCGATTTTTACCATTCCAGATTGCTACATGCCACCCCCATCTGGAGCGGGAGGCAGGAGGGGGAAAGGTAATGATCTGGTTCTTTGAGCCCATGTTTTTCTAACTGAACACAGATGTGTTGTTATGTGTTCCTCTAGCTTTTCCTGGGTTTTCTTCTGGATTTTTTTTAGGTCCCTTTAAAAATGTCATAGGTTTTGATATGCATTGAAGGGAGGTAAGAAACTCATATTCATATGTGTGTGTATAATCATTACCCAGAAACTTATTTTAGATACATGGGTGAGGAGGAACTCTGACCACTGCCCCTCTGGGCTCCCCATACCGCCCTGCACAGGCCAAGCCTTCTCACCTTGCTGGCCTTTCGGGCCTGGCAGTCCCTGAAGCCCTTTCAGCCCTGGGGGGCCCTCAGGACCAGGGAGCCCGGGCTCCCCTTTGATGATGTCGTAAGGACCTGGGGGGCCAGGAGGACCCGGGAGACCTGTGGGAATAGGGAAGGCATTGATCAATTTCACTGTCCACATACTGGGGCGGAAACAACTTTAGAAGGAGAATCCCGGGTGAAGCTATCCAAATGGAACGTACTTCTCAAAGGTAAAGTCATTATCAAAACCCAGGTAATCAGATCTTCACAAAACATGTCCAATCTGCACATCTTTATTATTTAACCTGAAATCCTGAACTCTCGGGCAAAGGCATTGGGGCATCAGCGTAACTTCCCACTGCATTCTGGGCTCTGGGACCCCTGACAACTGCCCTGCAGCCTCATGCCAGCCCTCCCAGCAGGGAGAGAAGCTTGTTCTTCCCAAGCAGCCCCCGCTTCTGACGTGGAGAGTGCCACTCTGCGATTAGGACATTTTTCCCACACTCATCTGAAACCTGCCTTACTGTATAGTATCACACTGGTCCTGATCTTTGAGTGACGAATGAACTTAATCCTTCTTCTGCATGGCAAGTCTTGGCATGTGGTAAGAACCACACAAAGTGCGAGTTCCCCTCAGCCTCCCCGTTTTCAGCCCAATACCCTCAACTCTCCCTCCCCTTCCACATACCCTCCCTCCCCTTCCACACACCCTCCCTCACCTTCCACACACCCTCCCTCCCCTCTCCTTCCTTGGGTTCCACTTCTCAGGGCATGTGGTTTCTCATTCTCTCTCCCAAAACATGGTTTGGAAAATTAAATGATGCCCTAGAAGTATGGTCTGCTGTAAAGAGGAAGCAGGATGAATACTGTGCTTAAACCATTCCCTTTTGAGATGATGTGGTTTTCGGCGACTTTCATGCTGTAGGCTCCCACCGGTGGAGAAGCCAACAGCACCTTTCCCAGGAAGAATTCTTTACTGTGCAGCAGGAATGCACTCCGTCTCTAAGTGCAAGATTGATTTTCTTTCCTATTATAACTTTCAGTGGTTGATTTCAGGCTAACTTGAGAGCCTTGGGAAGTTTCTGAATTCTGAGCCTGTCAGTGAGAACCTCGGCCACCCCTCCCCTGGAGTTCCCTCAGTCCTGGATTTATCAGATTCTACTTTCAGACAAGTCGCTGGTTAAAATGTCAACTACAGGAATCTTGACTTGCTGCAAAGAATTCCCTATCAATTGTTTTTAATGATTTTTGAGTCATTTCACATATGAAAAACCAAACACCCCAATTCTGTGCATTCCTGGCTTTTACATTTTCACAAAGCACCAGTAAGGTGTCCACAGATCAACAAACTCTCCTACCTTTAGCTCCCGGGACGCCTTGATCGCCTTGATCACCTTTAATTCCCTGGAGGCCAGGAAGACCTTTTGGACCTAAAAGCAGAGGGAAAGCACTGTCTTGCACAGAATTCCCAATGATATACAAATATGTGTGTGTATATATCTCTCTCTAGTGCACACACATACATGTACACAAATGTATAGATAAATGCATATACACACACATATACTCATATATGCATACCCATATATACACATTCATACACCTGCTTATGCATGCATACATATACACATACATATACACACATATATGCATATATACACATATATGCACACATAGACAGTGAACAAATTTCCAATTTATCTTCAAGGAAGAAAACAGCATTATTTCTGGTCACGTGTGTAAAACTTTTAATGAAACTCTTTTTTCTAGAACCCAGAAGCTACATTTTTATAAGCATGCAGCCAACTGTAAAATGATCCAACTAGTGGAGGGGCATAGGGCACTGTTTTTGGTCCCGATCTGATTCACACATGTCCCCAGTTGGACCACAAGACACCTTGAGGCTGCGACCTGTTTTATTCACCTTTCACGTGTATCTGACTCAGCAGTAAAAACTGCAGTGCCTGGGGAGCTGGTAAGCAGCCCAAAAATGTGTGTTTAATATATGAATAAATTAATGAATAGCCCAAATCCATGACTTCTTATTGAGATATTAATGATCCACTGATTCTTAATAAGAAAATCAGAATGTCTTTACACTGGCATCCATAAGATTATACAAATTGGGCTGCCACACAGAAATGCCATTTTTAATTTGAAGAGAACAGTATCTCGTGCTATAATGGCAGCGGTGCTATCAGTGCTAAGGTGCCCGAGGTTAGCAAGCTCTTCACACAGCGTCTGCTGCTGCAAAGGCTGTGCAGCAAGGTCTGTGCTGTCTTACCTTGAAATCCTGGAACTCCTGGAGGCCCCATATCACCCTTAGAGCCTGTGATTCCTGGAGAGCCACCAATACCCTAGACACGCAAAGAGGAGGTTGGGAATTGCTCAGGATATGTAGGTTAAGTCTCTCCAGTAACCTGCTAGTTGGAAAATGGAAACAGCCCCTCAATGTTCTGGAAAGCACATTTGTGAACAAATGGTGCCTTGTGGTTTCTTAAATGACAGAATAACAACACCTTTGCATGTGCCTCAATCGGGAAGCTGGAAAGTAGAAGCATTTGTTTCCCTCCCATGTATCTCCTCTGCTTGTCCATCCACAGGGGAAGCGCCTGAGGAGCAGGCAAATGTCCTGCCCTTGCCACCTCCAGCTCACAGCACGATGCCATAGACAGAGCCAGGGCCCCCTCAACACCTGTGACGGCAACATAGCCATCCAGCACCAGCCAACGAGCTTTTCTGAAAACTTTCCCCTTAATCCTCAAGTGCAATCAGTTTTCTTTAGAATTAGTTTCATGTCTTATCTGAAAACTGATTTTAAATATGCAAAGAAAATTAAGAAATGCTAAGGAACGAGTATTTTCCTTTATACTGTGGCAATATTCGTGTATTTTAAAATAGGGGCTCATTTTCTTTCCATTTCAACAAGTCGTTCCTTTCTCAAGTCGTGGACAGCAACATGTAACAAGTTGTTTTATTTCTTACGTAGATTTGTTTCTTAGCCTTATTTTAAAAGTGTCAAACCAAAATAACATGAACAAATATATATGTATATAAACATATATACAAACACATATTTATACATAAGTATGTATACAGAGACAGACAGACACTGACTGGCACCAGGAATGGGGTGTATTTCTTTTTCTTCCTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTTCAATCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTTCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCTAACTTGTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCCACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCTACCAGGCCCAGCCGGGAATGGGG
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Task1_train_19364
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Consider a variant on Chromosome 13 in gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
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Task1_train_19365
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Gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain), found on Chromosome 13, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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ACATGACTGTTGCTACTCCTTATAGCCAGTTCTGCATAATTATTTATAAGCATTTCATAACTTACTGATTCAGAAGTAAATCAGCACCACGTATTGTTTTGCACCCAGCAAGCTTAGCTATTCTGTATCCATCCTTGAGAAAGTAGTCTGATGACTCTAAGATATGTCTCTGCTGCTGATGAGCAGTTCAAAGCTTTCCCTTTAAGGGAGAACATGTGTTGACTTACAGAAGAACCCCGCTTGCTCCAACATAACTGCAGAGGTCTGTCTCAAATCCCTCCTATTCATGATCTCCCCTGATATACTCTCTCTTTCTCCTAACGTGTGTTAGAGAGAGACAGAGAGACAGACAGATGGAGACAGATAGAGGAAACAGAGAGACAGACACAGAGAATAAAGCTCTGCTAATCCAGCTATTTGAATGAGCGAGCCACGTAAACACAATCCTTTAGCCATGGACATGGTTAAGCTAAAAATCAAACCAAAGATCCATGACCACCACTAAGAAGGGCTATATATTCAGGTGCAGCAAAGAGCCAAAGTCACACACACACACACAGAAATACACAAGGCTGCTGGTCACTTATTGCACCCTGAGATGTGCTCTTCTGAAGGCTTGTCTAAGTCACCACTTAGACTCTGTATCTGGATCAGGTCAGTAAAGAAAGATGGAATATTGCTGGTTATCTTTTATGACTTGAACTGTTCAACTGCAATTCCCTGTCCTCCTGCCAGTCCTAAGAGATGGCTGGGCTAGTTTTACAGAATTGTTCTCTGCAAAACAACATTGGCTTGCTTTTTACATTGAGTTTGTAAATAGGTCTTAAATTTAGGCATTGAGCCATAATTTCCAGCAGTATAACATTTCCCTTTTATGGTTCTTGGAAAACTGGATTGTAAAAAAATGTTACAATAGTTTCCTACTCTGATGCCAATAAAGATGTGGGTTACTGGCAAGAAAGAAAGAAAGAACTGATTTAGTGGGGATGTGGGAGTGTAACACACACACACACACACACACACACACATATATATACATACACAAAATACATACACACATAGACACATATGAATACTTCTGGCCAGAAAAGACTCCTTTAAAAATAAAAATCTACAAATCAATAACTCACAGGCATGCCCTGGAATCCAGGGTCTCCCTTGGGCCCTGGGACACCGGGTGCTCCTGGCCAGCCTGGATTTCCTTTGTCACCTTTAACTCCATCAATCCCAGGAAGCCCTGGAGGCCCCATGGGTCCCGGAAGTCCTAATGGAAGAGAAGAAAGCCACACATTTGGGGTTAAATATGCACAAGTGTCCCTGGGCTGTGGGGCTATCAATACTGCCACCCACGGCCCCTCACTGATACAACACTGGACCAACAGTGACAACCCTTGAGACAGAAATCGAGGCAGGTCCAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAATAGAAACACTACTATCTCTGATAAAACACTGGACCGACAATGTGAACCCTTGAGACAGAAATTGAGGAAGGTCTGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAAGGAGGGAGGAAGGAGGGGAGGGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGAGGGAGGGAGAGAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGACAGACATAGAAATGCCACTGTCTCCGTGTCCAAAATGGCCTGCGGTCAGTGGTGCCCGGGCATCTGTGCTACCACTACGGGGGTCTTCACCAGAACCCACAAGTGGGCCCAAGTGCTGCGCTGGTTTAAGTCCAACGCCACCGACGGGGCACGAGTCCAGGCTTGTCCAATCATTTCCTTTCTTGCATCTCCCTAATTACTTAAATTCCTTGACAGAAAGGATACAAGAAAAGCTTTGACTCGATGGGGGCCAAACACAATTTCAAGCTGTAATAAATGCTGCAGACTTCTAAATAAAAAAGCCCAATTGAGAATTTAACTATTTCTTTTACGCTATTTCCTTTTGTGAATTCTGTCCCAGTCCTCAGCCCTGGCCCCTGGCGAGATGCCCTTACCTGGCAGGCCAGGCTGGCCCTGAGGTCCGCGGTCTCCTTTGGGCCCCTCCGTGGCATGGCCTGGGGATCCCGGTAACCCCGGCTGTCCCTGGGGCCCCGGAGGACCCATGAATCCTTGCTCTCCTTTGGATCCAGGAATTCCTGGGCTCCCGGCTAATCCTGGGAAACCCACCTCACCCTTTGAACCTGAACAAGAAAAACAGTTTGAGGTGATGGGAAACGCAGCAGCAGAACAGTAATCTCCAGCGTGGACGGCAGAGATGGGATGAGGCGTGCCTCATCCTGTAGGTACCGCTCAGAGGGAGCTTCCAGGGACACCACAGGAAACTGCAGCAAGGGCTCCGATCCCTCCTTCTCTTTAATAACACACTAGAATCCGACCATGGCCTGGCTGGAAAAAGAGCTCAGAATGCTAGGAACCCAGCTATCGTTTTCATACTTCTCACGAGACGTGTTCTATGGCAAAGGCATCTGAATTGTGTTTAAAGACATCTGCAGCAACTGCACTGCTAAACGAAAGCCTCACTCCATCAGCACATGAATGGGCTGGACAAGCCAATCATGTTATATCCATGCAGTGGGACACTACTCAGCCATAGAAAGAAGTGAGCAACCACTGGGCTGGATCTCAAACGAATTATGTCGTGGGAGAGTAGTCAGGCTGAAAAGACTACGAAGTGTATGGTTTTATTTTTGTAAACTGCTGGAAAATGCAAACTAACCTAGAGGACCAGAAGGCAGATGGACGGTTGCTTGGGGAATGGGGAGAGGGCAGGAGGGGGGGATTATGAAGCCACGGAGGAGACTTTTGGGGGAAGGCTTTGCCTGCTATCTAGAATGTGGGGATGTTTTCATGGTGTAGACCTATGTCAGCCTTATCAAATTGTCCACTTTAAATATTTGTAGTTTATGACCTGTCAGTGAAACTTCAATAGAGCAGGTTTAAAAAATTAAAAAGTAACAGCTTGTAGGAAAAAGAAATTCTATGTTTAGTTTTAAACATAGTATCCAAATCTTACCAATAAAAATGCCAAAATTCTAAGGTTATTTCCAAAACAAAGGAAAAGGGAATGAAATAGGGTCAAGACCTAAAGTGGTCATTTGGGATTCTCTTCTCCTGGGGATTCTCCCTGCTATTTCACACAGCAATGAGTGGAAAACGCAAGGTGCTGCGTAGAGTTTGTGCAAGGGCAGTGCAGCATGTCCAAAGGAGTGTGCGGGATCACATGGCAAGGTAGGAAAGGCAGGGCAGGAACAGCCCACAGCGACCCCTTGAGCAGGTGCATTTGCAAGGGGCTCTGTGTTTGAGGGATTCTGTGAGTTAAGGGAGAGGGAAGTGTCCATTCCCAAGGCAGCCCACCCGGCACCAGGCCATCCTTCTCAACCCAGGGGTTCCCAGTGTCAGACTACATGCCTGCCAAGGAAACACTCTGGGCTGGTCTCGGGGAGAACCAGGGGGTGGGAGAAACAACACCTCCGTGCCCCTGCTCCTTCTCAGCTGAAGTCCAAGGCCTTCCAGGGCTTTCTGAATCCTCCCACTGAGTGGGATCACTCAGCCAGCCCAGCCACGGGCCATAAGCATGCCCATGGATGCTGTGTGTGAGCTCCTGGCTGCGGCCACCTGTGGCTTCTCTTCAGTGTCGTGCAGCTCACATGCCTTGTATTTTCTGTGTCCCCTTTGCTTTCCCATGAAATGCTCAGCTCTCTGAGAGAAGAGACTGCCTTCCCAAGCTCCTGGCCAACTCTCAGCTGCACTTAGTACTGAGCACATCGTGGCTGCGCAGGGCATGTTTTTGTCTCGTGGTGTGTGCTACATACTGTCCTGCATTCACATAAGTATAACCAGTTCTAGAAAGTCAGAATTTCAATATTCTGATGACCTTCTAGGCATAAAAATGACAGGGGTCTCGCCTCTCTGCTGGATTTTTACAAAATTAGTCCAAGTAAAAGATAATTCTGATCATGAGTGTACTGCACGCCATTTTGATCCATTAATTAGAAGGGAACCACATGTGTCTTGCAGGCATTGCCCTCTGGGCTCAGCACCC
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Task1_train_19366
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This mutation is located in gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) on Chromosome 13. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_19367
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This variant lies on Chromosome 13 and affects the gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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ATAATTATTTATAAGCATTTCATAACTTACTGATTCAGAAGTAAATCAGCACCACGTATTGTTTTGCACCCAGCAAGCTTAGCTATTCTGTATCCATCCTTGAGAAAGTAGTCTGATGACTCTAAGATATGTCTCTGCTGCTGATGAGCAGTTCAAAGCTTTCCCTTTAAGGGAGAACATGTGTTGACTTACAGAAGAACCCCGCTTGCTCCAACATAACTGCAGAGGTCTGTCTCAAATCCCTCCTATTCATGATCTCCCCTGATATACTCTCTCTTTCTCCTAACGTGTGTTAGAGAGAGACAGAGAGACAGACAGATGGAGACAGATAGAGGAAACAGAGAGACAGACACAGAGAATAAAGCTCTGCTAATCCAGCTATTTGAATGAGCGAGCCACGTAAACACAATCCTTTAGCCATGGACATGGTTAAGCTAAAAATCAAACCAAAGATCCATGACCACCACTAAGAAGGGCTATATATTCAGGTGCAGCAAAGAGCCAAAGTCACACACACACACACAGAAATACACAAGGCTGCTGGTCACTTATTGCACCCTGAGATGTGCTCTTCTGAAGGCTTGTCTAAGTCACCACTTAGACTCTGTATCTGGATCAGGTCAGTAAAGAAAGATGGAATATTGCTGGTTATCTTTTATGACTTGAACTGTTCAACTGCAATTCCCTGTCCTCCTGCCAGTCCTAAGAGATGGCTGGGCTAGTTTTACAGAATTGTTCTCTGCAAAACAACATTGGCTTGCTTTTTACATTGAGTTTGTAAATAGGTCTTAAATTTAGGCATTGAGCCATAATTTCCAGCAGTATAACATTTCCCTTTTATGGTTCTTGGAAAACTGGATTGTAAAAAAATGTTACAATAGTTTCCTACTCTGATGCCAATAAAGATGTGGGTTACTGGCAAGAAAGAAAGAAAGAACTGATTTAGTGGGGATGTGGGAGTGTAACACACACACACACACACACACACACACATATATATACATACACAAAATACATACACACATAGACACATATGAATACTTCTGGCCAGAAAAGACTCCTTTAAAAATAAAAATCTACAAATCAATAACTCACAGGCATGCCCTGGAATCCAGGGTCTCCCTTGGGCCCTGGGACACCGGGTGCTCCTGGCCAGCCTGGATTTCCTTTGTCACCTTTAACTCCATCAATCCCAGGAAGCCCTGGAGGCCCCATGGGTCCCGGAAGTCCTAATGGAAGAGAAGAAAGCCACACATTTGGGGTTAAATATGCACAAGTGTCCCTGGGCTGTGGGGCTATCAATACTGCCACCCACGGCCCCTCACTGATACAACACTGGACCAACAGTGACAACCCTTGAGACAGAAATCGAGGCAGGTCCAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAATAGAAACACTACTATCTCTGATAAAACACTGGACCGACAATGTGAACCCTTGAGACAGAAATTGAGGAAGGTCTGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAAGGAGGGAGGAAGGAGGGGAGGGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGAGGGAGGGAGAGAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGACAGACATAGAAATGCCACTGTCTCCGTGTCCAAAATGGCCTGCGGTCAGTGGTGCCCGGGCATCTGTGCTACCACTACGGGGGTCTTCACCAGAACCCACAAGTGGGCCCAAGTGCTGCGCTGGTTTAAGTCCAACGCCACCGACGGGGCACGAGTCCAGGCTTGTCCAATCATTTCCTTTCTTGCATCTCCCTAATTACTTAAATTCCTTGACAGAAAGGATACAAGAAAAGCTTTGACTCGATGGGGGCCAAACACAATTTCAAGCTGTAATAAATGCTGCAGACTTCTAAATAAAAAAGCCCAATTGAGAATTTAACTATTTCTTTTACGCTATTTCCTTTTGTGAATTCTGTCCCAGTCCTCAGCCCTGGCCCCTGGCGAGATGCCCTTACCTGGCAGGCCAGGCTGGCCCTGAGGTCCGCGGTCTCCTTTGGGCCCCTCCGTGGCATGGCCTGGGGATCCCGGTAACCCCGGCTGTCCCTGGGGCCCCGGAGGACCCATGAATCCTTGCTCTCCTTTGGATCCAGGAATTCCTGGGCTCCCGGCTAATCCTGGGAAACCCACCTCACCCTTTGAACCTGAACAAGAAAAACAGTTTGAGGTGATGGGAAACGCAGCAGCAGAACAGTAATCTCCAGCGTGGACGGCAGAGATGGGATGAGGCGTGCCTCATCCTGTAGGTACCGCTCAGAGGGAGCTTCCAGGGACACCACAGGAAACTGCAGCAAGGGCTCCGATCCCTCCTTCTCTTTAATAACACACTAGAATCCGACCATGGCCTGGCTGGAAAAAGAGCTCAGAATGCTAGGAACCCAGCTATCGTTTTCATACTTCTCACGAGACGTGTTCTATGGCAAAGGCATCTGAATTGTGTTTAAAGACATCTGCAGCAACTGCACTGCTAAACGAAAGCCTCACTCCATCAGCACATGAATGGGCTGGACAAGCCAATCATGTTATATCCATGCAGTGGGACACTACTCAGCCATAGAAAGAAGTGAGCAACCACTGGGCTGGATCTCAAACGAATTATGTCGTGGGAGAGTAGTCAGGCTGAAAAGACTACGAAGTGTATGGTTTTATTTTTGTAAACTGCTGGAAAATGCAAACTAACCTAGAGGACCAGAAGGCAGATGGACGGTTGCTTGGGGAATGGGGAGAGGGCAGGAGGGGGGGATTATGAAGCCACGGAGGAGACTTTTGGGGGAAGGCTTTGCCTGCTATCTAGAATGTGGGGATGTTTTCATGGTGTAGACCTATGTCAGCCTTATCAAATTGTCCACTTTAAATATTTGTAGTTTATGACCTGTCAGTGAAACTTCAATAGAGCAGGTTTAAAAAATTAAAAAGTAACAGCTTGTAGGAAAAAGAAATTCTATGTTTAGTTTTAAACATAGTATCCAAATCTTACCAATAAAAATGCCAAAATTCTAAGGTTATTTCCAAAACAAAGGAAAAGGGAATGAAATAGGGTCAAGACCTAAAGTGGTCATTTGGGATTCTCTTCTCCTGGGGATTCTCCCTGCTATTTCACACAGCAATGAGTGGAAAACGCAAGGTGCTGCGTAGAGTTTGTGCAAGGGCAGTGCAGCATGTCCAAAGGAGTGTGCGGGATCACATGGCAAGGTAGGAAAGGCAGGGCAGGAACAGCCCACAGCGACCCCTTGAGCAGGTGCATTTGCAAGGGGCTCTGTGTTTGAGGGATTCTGTGAGTTAAGGGAGAGGGAAGTGTCCATTCCCAAGGCAGCCCACCCGGCACCAGGCCATCCTTCTCAACCCAGGGGTTCCCAGTGTCAGACTACATGCCTGCCAAGGAAACACTCTGGGCTGGTCTCGGGGAGAACCAGGGGGTGGGAGAAACAACACCTCCGTGCCCCTGCTCCTTCTCAGCTGAAGTCCAAGGCCTTCCAGGGCTTTCTGAATCCTCCCACTGAGTGGGATCACTCAGCCAGCCCAGCCACGGGCCATAAGCATGCCCATGGATGCTGTGTGTGAGCTCCTGGCTGCGGCCACCTGTGGCTTCTCTTCAGTGTCGTGCAGCTCACATGCCTTGTATTTTCTGTGTCCCCTTTGCTTTCCCATGAAATGCTCAGCTCTCTGAGAGAAGAGACTGCCTTCCCAAGCTCCTGGCCAACTCTCAGCTGCACTTAGTACTGAGCACATCGTGGCTGCGCAGGGCATGTTTTTGTCTCGTGGTGTGTGCTACATACTGTCCTGCATTCACATAAGTATAACCAGTTCTAGAAAGTCAGAATTTCAATATTCTGATGACCTTCTAGGCATAAAAATGACAGGGGTCTCGCCTCTCTGCTGGATTTTTACAAAATTAGTCCAAGTAAAAGATAATTCTGATCATGAGTGTACTGCACGCCATTTTGATCCATTAATTAGAAGGGAACCACATGTGTCTTGCAGGCATTGCCCTCTGGGCTCAGCACCCATCCTCCATCCCGTTGCTGCCTGGCCAACAGGCAT
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Task1_train_19368
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Here’s a variant in COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) located on Chromosome 13. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; not provided
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CTGTATCCATCCTTGAGAAAGTAGTCTGATGACTCTAAGATATGTCTCTGCTGCTGATGAGCAGTTCAAAGCTTTCCCTTTAAGGGAGAACATGTGTTGACTTACAGAAGAACCCCGCTTGCTCCAACATAACTGCAGAGGTCTGTCTCAAATCCCTCCTATTCATGATCTCCCCTGATATACTCTCTCTTTCTCCTAACGTGTGTTAGAGAGAGACAGAGAGACAGACAGATGGAGACAGATAGAGGAAACAGAGAGACAGACACAGAGAATAAAGCTCTGCTAATCCAGCTATTTGAATGAGCGAGCCACGTAAACACAATCCTTTAGCCATGGACATGGTTAAGCTAAAAATCAAACCAAAGATCCATGACCACCACTAAGAAGGGCTATATATTCAGGTGCAGCAAAGAGCCAAAGTCACACACACACACACAGAAATACACAAGGCTGCTGGTCACTTATTGCACCCTGAGATGTGCTCTTCTGAAGGCTTGTCTAAGTCACCACTTAGACTCTGTATCTGGATCAGGTCAGTAAAGAAAGATGGAATATTGCTGGTTATCTTTTATGACTTGAACTGTTCAACTGCAATTCCCTGTCCTCCTGCCAGTCCTAAGAGATGGCTGGGCTAGTTTTACAGAATTGTTCTCTGCAAAACAACATTGGCTTGCTTTTTACATTGAGTTTGTAAATAGGTCTTAAATTTAGGCATTGAGCCATAATTTCCAGCAGTATAACATTTCCCTTTTATGGTTCTTGGAAAACTGGATTGTAAAAAAATGTTACAATAGTTTCCTACTCTGATGCCAATAAAGATGTGGGTTACTGGCAAGAAAGAAAGAAAGAACTGATTTAGTGGGGATGTGGGAGTGTAACACACACACACACACACACACACACACATATATATACATACACAAAATACATACACACATAGACACATATGAATACTTCTGGCCAGAAAAGACTCCTTTAAAAATAAAAATCTACAAATCAATAACTCACAGGCATGCCCTGGAATCCAGGGTCTCCCTTGGGCCCTGGGACACCGGGTGCTCCTGGCCAGCCTGGATTTCCTTTGTCACCTTTAACTCCATCAATCCCAGGAAGCCCTGGAGGCCCCATGGGTCCCGGAAGTCCTAATGGAAGAGAAGAAAGCCACACATTTGGGGTTAAATATGCACAAGTGTCCCTGGGCTGTGGGGCTATCAATACTGCCACCCACGGCCCCTCACTGATACAACACTGGACCAACAGTGACAACCCTTGAGACAGAAATCGAGGCAGGTCCAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAATAGAAACACTACTATCTCTGATAAAACACTGGACCGACAATGTGAACCCTTGAGACAGAAATTGAGGAAGGTCTGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAAGGAGGGAGGAAGGAGGGGAGGGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGAGGGAGGGAGAGAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGACAGACATAGAAATGCCACTGTCTCCGTGTCCAAAATGGCCTGCGGTCAGTGGTGCCCGGGCATCTGTGCTACCACTACGGGGGTCTTCACCAGAACCCACAAGTGGGCCCAAGTGCTGCGCTGGTTTAAGTCCAACGCCACCGACGGGGCACGAGTCCAGGCTTGTCCAATCATTTCCTTTCTTGCATCTCCCTAATTACTTAAATTCCTTGACAGAAAGGATACAAGAAAAGCTTTGACTCGATGGGGGCCAAACACAATTTCAAGCTGTAATAAATGCTGCAGACTTCTAAATAAAAAAGCCCAATTGAGAATTTAACTATTTCTTTTACGCTATTTCCTTTTGTGAATTCTGTCCCAGTCCTCAGCCCTGGCCCCTGGCGAGATGCCCTTACCTGGCAGGCCAGGCTGGCCCTGAGGTCCGCGGTCTCCTTTGGGCCCCTCCGTGGCATGGCCTGGGGATCCCGGTAACCCCGGCTGTCCCTGGGGCCCCGGAGGACCCATGAATCCTTGCTCTTCTTTGGATCCAGGAATTCCTGGGCTCCCGGCTAATCCTGGGAAACCCACCTCACCCTTTGAACCTGAACAAGAAAAACAGTTTGAGGTGATGGGAAACGCAGCAGCAGAACAGTAATCTCCAGCGTGGACGGCAGAGATGGGATGAGGCGTGCCTCATCCTGTAGGTACCGCTCAGAGGGAGCTTCCAGGGACACCACAGGAAACTGCAGCAAGGGCTCCGATCCCTCCTTCTCTTTAATAACACACTAGAATCCGACCATGGCCTGGCTGGAAAAAGAGCTCAGAATGCTAGGAACCCAGCTATCGTTTTCATACTTCTCACGAGACGTGTTCTATGGCAAAGGCATCTGAATTGTGTTTAAAGACATCTGCAGCAACTGCACTGCTAAACGAAAGCCTCACTCCATCAGCACATGAATGGGCTGGACAAGCCAATCATGTTATATCCATGCAGTGGGACACTACTCAGCCATAGAAAGAAGTGAGCAACCACTGGGCTGGATCTCAAACGAATTATGTCGTGGGAGAGTAGTCAGGCTGAAAAGACTACGAAGTGTATGGTTTTATTTTTGTAAACTGCTGGAAAATGCAAACTAACCTAGAGGACCAGAAGGCAGATGGACGGTTGCTTGGGGAATGGGGAGAGGGCAGGAGGGGGGGATTATGAAGCCACGGAGGAGACTTTTGGGGGAAGGCTTTGCCTGCTATCTAGAATGTGGGGATGTTTTCATGGTGTAGACCTATGTCAGCCTTATCAAATTGTCCACTTTAAATATTTGTAGTTTATGACCTGTCAGTGAAACTTCAATAGAGCAGGTTTAAAAAATTAAAAAGTAACAGCTTGTAGGAAAAAGAAATTCTATGTTTAGTTTTAAACATAGTATCCAAATCTTACCAATAAAAATGCCAAAATTCTAAGGTTATTTCCAAAACAAAGGAAAAGGGAATGAAATAGGGTCAAGACCTAAAGTGGTCATTTGGGATTCTCTTCTCCTGGGGATTCTCCCTGCTATTTCACACAGCAATGAGTGGAAAACGCAAGGTGCTGCGTAGAGTTTGTGCAAGGGCAGTGCAGCATGTCCAAAGGAGTGTGCGGGATCACATGGCAAGGTAGGAAAGGCAGGGCAGGAACAGCCCACAGCGACCCCTTGAGCAGGTGCATTTGCAAGGGGCTCTGTGTTTGAGGGATTCTGTGAGTTAAGGGAGAGGGAAGTGTCCATTCCCAAGGCAGCCCACCCGGCACCAGGCCATCCTTCTCAACCCAGGGGTTCCCAGTGTCAGACTACATGCCTGCCAAGGAAACACTCTGGGCTGGTCTCGGGGAGAACCAGGGGGTGGGAGAAACAACACCTCCGTGCCCCTGCTCCTTCTCAGCTGAAGTCCAAGGCCTTCCAGGGCTTTCTGAATCCTCCCACTGAGTGGGATCACTCAGCCAGCCCAGCCACGGGCCATAAGCATGCCCATGGATGCTGTGTGTGAGCTCCTGGCTGCGGCCACCTGTGGCTTCTCTTCAGTGTCGTGCAGCTCACATGCCTTGTATTTTCTGTGTCCCCTTTGCTTTCCCATGAAATGCTCAGCTCTCTGAGAGAAGAGACTGCCTTCCCAAGCTCCTGGCCAACTCTCAGCTGCACTTAGTACTGAGCACATCGTGGCTGCGCAGGGCATGTTTTTGTCTCGTGGTGTGTGCTACATACTGTCCTGCATTCACATAAGTATAACCAGTTCTAGAAAGTCAGAATTTCAATATTCTGATGACCTTCTAGGCATAAAAATGACAGGGGTCTCGCCTCTCTGCTGGATTTTTACAAAATTAGTCCAAGTAAAAGATAATTCTGATCATGAGTGTACTGCACGCCATTTTGATCCATTAATTAGAAGGGAACCACATGTGTCTTGCAGGCATTGCCCTCTGGGCTCAGCACCCATCCTCCATCCCGTTGCTGCCTGGCCAACAGGCATGGGGCTTCATCCTGAAGACACTGCCCCTTGTTCTGCTAATCAGGCAGCAGCGGTTGGTTGAAAAGGAAGAGCACAGTGAGCAAAGAT
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Task1_train_19369
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This is a variant in COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain), located on Chromosome 13. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; not provided
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GAAAGTCAGAATTTCAATATTCTGATGACCTTCTAGGCATAAAAATGACAGGGGTCTCGCCTCTCTGCTGGATTTTTACAAAATTAGTCCAAGTAAAAGATAATTCTGATCATGAGTGTACTGCACGCCATTTTGATCCATTAATTAGAAGGGAACCACATGTGTCTTGCAGGCATTGCCCTCTGGGCTCAGCACCCATCCTCCATCCCGTTGCTGCCTGGCCAACAGGCATGGGGCTTCATCCTGAAGACACTGCCCCTTGTTCTGCTAATCAGGCAGCAGCGGTTGGTTGAAAAGGAAGAGCACAGTGAGCAAAGATTACCTTTGTCTCCTTTGGCCCCTGGAAACCCTGGGAATCCTCTTCCTGGTAGACCTATAAGATGAGGGTAAAATGCCACGTTTCTCTTTACTTAAACAATCCATCTGCAGGTACAACACAAAGCACTATCAACTCTGCAATAATACTACGTATATTGTGGAGTACATAGATATTAGTTAATTGCACCCTTGTAATAAAATGATATTCCTACAGTTATAAGATACCCTTGACTGAATGTTCCTAATTTAGTACTTTTTCCTAAGTACCTTTCAGCTCAGAACCACCACGGCATTTAGCACAAATGATCTGTGCAAATGAGTATTTGTTTCCTGCTGCCGTCTGGAGATAAGCAAATGGGATTCTCAGACAACCATCCACTAATTGCTATTCTCAGGGAGGTGGGGAAAGCCAAAGAGATTTGGGGCAGCAGATGCTGGGGAGATGACAAACGTCAGCAAAGGGCTTGAGGGAAGATTCAAATCGGGGGAAAGGAGTGCAGGGGTATTTTTATGAATTGTTTGTATAGAAAAACAAATGTATAGAATATAAAGTTATGGAATGAAAAAAATGAAAAGAAAGCCAGCACCAATAGCTGTGGATGCTCTTGGTGGTCCTCCCAGTGTCCCCCCAAGTCAGGGGTAACCTGCTTCAAATGGTGTGTTTATCTCTCTCTTGCATTAAATACAAATATTACTGTGTATGTGATTGTCATCATCACACCTGCACTTTTGTCCAAGTTATGGCCAAGTTAAAGCCCACCAGTGACAGGAGCAGACTCAGGGGCCAACCAATATTTCCAACCATTTCCCCTCAAATGGGGAAATGCTGGGCAAAGAAAAGAGTTTTGTTTTGCTTTGCTTTGTTTTGTCATAGCAACCACAAGGGAAATGGAAAGTGTTCTAACAGCAGGTATTTTATGTGTCTCTGACTCACCACTGAGAGCTCAGGTTATTTCAGGGGAAGATGCCCTCAGTATTTATGGGATAATAAATACCCCTTCCCTTCTTCCCCTCCACTCATCCCACTCTACTCCACACATCCACATCAGTGTTTAAGTAGTTGCAGGGATGTGCAGTCTAGGGGCCATTCTGTGCCCAGCTTTATTCACTGAACACAGGCAGTCTGCAGGTCTCTGGGAGTGGACACTGCTGATTCTGATAGGGAATGGGGCGTTGGGCCATACCTGGTTCACCCTTCTCTCCTGCTGACCCCGGGATTCCATCACTGCCTGGCTCCCCTTTCTGGCCAGCTGGGCCTGTGGGGCCAGGAGTCCCAGGAAGACCTCAAAGAGAAAAGTCACATCAGACACCCGCATAACCTCTCACAGCACCCTAGCTGCCATACAAAATGGCCCTTTGCTGACATCCTTTAAGGGAGCTGTTCCCTCCCAAGCACACCTGGTTTTCCTGAGGTCAGTTCTGACTTCCCTTCAGAAAGGACCCTGCGTGCTTTCAGCAACACCACCAAACCCTGACCCTCAAAAGCTGGTGACAAAAACTCCATGATGGCCACAAAAACAGTTTGGAGATTTAGGTCCTAGATCCTGCTAGTGACAAGACCTCAGAAAGATCCTGTAACCTGCACTAGACTCAGTTTGCCCATCTGAAGATGGGAGACAGGACAGCTGGCCTCCCTGCTCCCCGTCTGTGATGGGAACTCCTTGGGGCCTCCCATCCCCTGGCCACTGTTCTCTATGTGCCCGGGCTGTGTCCCAAAGAGGGCCCTCTACCTGCTTCTCCTTTGACACCAGGGATGCCATCCAATCCTGGGAGGCCTTTGTCACCTTTTTCTCCAGGTAGCCCAGGACTTCCTAAAGAAAAAAACAAAACACCAGAACATCCATAAGTTTGGGCTTTTCTTTGATTTCTTAGATTCCCCAAGTCCAAGAGAAGCCCCCCTCACCTACCTGGATAGCCAACACTCCCGGGAGACCCTTTAAGGCCTGGGGACCCTGGCATTCCTGGGATCCCAATGCTTCCTTTTTCTCCCTTCTCTCCAGGGCTTCCTGGGAAACCCGCTATCCCTTGATCTCCCTGCAAGTAAAAGTCAGGCATATTAACTTTACATTTGTCCATGGGCATGCATCTGTAGGCATGTTATAGATAATGGTATACATTTTGGTGCAATGAATATTGCATTGCAAAACTCCATTTCCAGATTTCTCATCAAAGAATCAAAGTCCACTTCTGAATGGAGAGGAAAACTTAAGAGCAGTAGAGCCAACCATCTGGTTTCTACCTGCCATTCCTCTTCGTCCTCCATCCTCTCTGTTTTATCCCACTGACAGCTGTCTCCCACCTTAGCCTCTCACCAGTCTCTAGATTCTTCCTTGGGGGAGAGGTAGTGAATACAAGGGGAAGGAGAGGCGACTTGTGCTGCCTTATGGGACTCCCTGTGTGTTATGGCTCATTGAGTGTGCTGAGATATTTGCTGAGCATTTCTCAGGCAGCATCTCCACTGAGCTGGGAGAAGGGGACCTTTCCACGCAGAGCGCTGGTTACCTTTTCACCTCGCAGCCCTGGGATGCCTATGCCAGGTGGGCCTGCCTGCCCTTTCTCTCCTTTTGCACCTTTGTCTCCAGGTAAGCCAGGTGAACCTTGTGGGCCAGGGATGCCAGGCACACCTTTCTCTCCAGGTGTTCCTATAAACACAAACAATTGAAACTTGATTTGGGCTTAGCTAGTGCTGGTATTACAAATGAAAAAGTGCCTCCACAGCCAGCCAAGAATGAGATACAAGAACGTGAATCCCCCACAACCAGCCAAGATTGAGATACAAGAATGCACATCCCTCATGTATCAATCGGCTCATGACCCAGAACACGTCAGTCACCCAGATCACATCAGAGCCACGCTAGGAAATGTCTCTCCCGTCCTTTAAGACCATCATGTTATAAGACAGGGAAGAAATACATTAACTACCTAGAATATTTACTTTCTCAACAGAATAAAAATGGATCTTATGTTCTTTATTATACAGCCAGCTCTCATCAGCCAGACGTCACAGGGACTATGAGGCGGGCAGGCCGGAGTCTGTGCACACTCGGTTCTGTGATGCATGCTGGTAGCCAGGCTTATTCACACATAGGCATGACCAGCAATCTAGATGCTTATATTTTAATTAAAGTGATAACAGCACCTGGTCAAGACTCAAGAGGAGATGGAAAGATGGGCTTCCCATCTGAACTCTCCCCCTTTCTGAGTGAGCTCTGAGGACCATCACCACCCAGCCCTTCCCGCACTCTCCTCCTCTTCCCGGCTGCTCTCACTACAATAGACACTGATGGCAAAGCATTAAGGCTAGTCCGGGATTGGAGCAGAGGAGTCCGGAGAATTCTTCTGAACTAACACAAAGGGCTCTGGAGCCATAAGCTACTCAGGCTGACAAGCCTGGATGGAGAAGCCGTCGTCTCTTAGGGAGATCCTAGACAAGGGGATGGTCACTTGGAGATCATCAAAAGTTGACTGTATACAGCCCATGTTTTATTCCATTAGATGGTGAGTTTTCTTAGCAATGGCCATTCTGTCAGCCAAATGTCATCCATCCCTGAGCAGGAGACCATTCAGAGCTGGGGATGTGAATTCATGTGAAAGACACACGTGCCTGGATTCTGTCCGTCTCAGCTGAAGAGGATCTCATTCTGCAGACATGCCCTACCAGTATCACACGCACACATGCTAAAGAATCCTCTTCTAAATCCAGTTTACCTGGCAAGCCCATTCCACCAACAGATCCTTTTGGTCCCGGAAGTCCTGGAGCACCTGGGGTTCCACTTAT
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Task1_train_19370
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This is a variant in COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain), located on Chromosome 13. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
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Task1_train_19371
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Assess the clinical impact of this variant on gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain), found on Chromosome 13. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Porencephaly
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CCTTGTTCTGCTAATCAGGCAGCAGCGGTTGGTTGAAAAGGAAGAGCACAGTGAGCAAAGATTACCTTTGTCTCCTTTGGCCCCTGGAAACCCTGGGAATCCTCTTCCTGGTAGACCTATAAGATGAGGGTAAAATGCCACGTTTCTCTTTACTTAAACAATCCATCTGCAGGTACAACACAAAGCACTATCAACTCTGCAATAATACTACGTATATTGTGGAGTACATAGATATTAGTTAATTGCACCCTTGTAATAAAATGATATTCCTACAGTTATAAGATACCCTTGACTGAATGTTCCTAATTTAGTACTTTTTCCTAAGTACCTTTCAGCTCAGAACCACCACGGCATTTAGCACAAATGATCTGTGCAAATGAGTATTTGTTTCCTGCTGCCGTCTGGAGATAAGCAAATGGGATTCTCAGACAACCATCCACTAATTGCTATTCTCAGGGAGGTGGGGAAAGCCAAAGAGATTTGGGGCAGCAGATGCTGGGGAGATGACAAACGTCAGCAAAGGGCTTGAGGGAAGATTCAAATCGGGGGAAAGGAGTGCAGGGGTATTTTTATGAATTGTTTGTATAGAAAAACAAATGTATAGAATATAAAGTTATGGAATGAAAAAAATGAAAAGAAAGCCAGCACCAATAGCTGTGGATGCTCTTGGTGGTCCTCCCAGTGTCCCCCCAAGTCAGGGGTAACCTGCTTCAAATGGTGTGTTTATCTCTCTCTTGCATTAAATACAAATATTACTGTGTATGTGATTGTCATCATCACACCTGCACTTTTGTCCAAGTTATGGCCAAGTTAAAGCCCACCAGTGACAGGAGCAGACTCAGGGGCCAACCAATATTTCCAACCATTTCCCCTCAAATGGGGAAATGCTGGGCAAAGAAAAGAGTTTTGTTTTGCTTTGCTTTGTTTTGTCATAGCAACCACAAGGGAAATGGAAAGTGTTCTAACAGCAGGTATTTTATGTGTCTCTGACTCACCACTGAGAGCTCAGGTTATTTCAGGGGAAGATGCCCTCAGTATTTATGGGATAATAAATACCCCTTCCCTTCTTCCCCTCCACTCATCCCACTCTACTCCACACATCCACATCAGTGTTTAAGTAGTTGCAGGGATGTGCAGTCTAGGGGCCATTCTGTGCCCAGCTTTATTCACTGAACACAGGCAGTCTGCAGGTCTCTGGGAGTGGACACTGCTGATTCTGATAGGGAATGGGGCGTTGGGCCATACCTGGTTCACCCTTCTCTCCTGCTGACCCCGGGATTCCATCACTGCCTGGCTCCCCTTTCTGGCCAGCTGGGCCTGTGGGGCCAGGAGTCCCAGGAAGACCTCAAAGAGAAAAGTCACATCAGACACCCGCATAACCTCTCACAGCACCCTAGCTGCCATACAAAATGGCCCTTTGCTGACATCCTTTAAGGGAGCTGTTCCCTCCCAAGCACACCTGGTTTTCCTGAGGTCAGTTCTGACTTCCCTTCAGAAAGGACCCTGCGTGCTTTCAGCAACACCACCAAACCCTGACCCTCAAAAGCTGGTGACAAAAACTCCATGATGGCCACAAAAACAGTTTGGAGATTTAGGTCCTAGATCCTGCTAGTGACAAGACCTCAGAAAGATCCTGTAACCTGCACTAGACTCAGTTTGCCCATCTGAAGATGGGAGACAGGACAGCTGGCCTCCCTGCTCCCCGTCTGTGATGGGAACTCCTTGGGGCCTCCCATCCCCTGGCCACTGTTCTCTATGTGCCCGGGCTGTGTCCCAAAGAGGGCCCTCTACCTGCTTCTCCTTTGACACCAGGGATGCCATCCAATCCTGGGAGGCCTTTGTCACCTTTTTCTCCAGGTAGCCCAGGACTTCCTAAAGAAAAAAACAAAACACCAGAACATCCATAAGTTTGGGCTTTTCTTTGATTTCTTAGATTCCCCAAGTCCAAGAGAAGCCCCCCTCACCTACCTGGATAGCCAACACTCCCGGGAGACCCTTTAAGGCCTGGGGACCCTGGCATTCCTGGGATCCCAATGCTTCCTTTTTCTCCCTTCTCTCCAGGGCTTCCTGGGAAACCCGCTATCCCTTGATCTCCCTGCAAGTAAAAGTCAGGCATATTAACTTTACATTTGTCCATGGGCATGCATCTGTAGGCATGTTATAGATAATGGTATACATTTTGGTGCAATGAATATTGCATTGCAAAACTCCATTTCCAGATTTCTCATCAAAGAATCAAAGTCCACTTCTGAATGGAGAGGAAAACTTAAGAGCAGTAGAGCCAACCATCTGGTTTCTACCTGCCATTCCTCTTCGTCCTCCATCCTCTCTGTTTTATCCCACTGACAGCTGTCTCCCACCTTAGCCTCTCACCAGTCTCTAGATTCTTCCTTGGGGGAGAGGTAGTGAATACAAGGGGAAGGAGAGGCGACTTGTGCTGCCTTATGGGACTCCCTGTGTGTTATGGCTCATTGAGTGTGCTGAGATATTTGCTGAGCATTTCTCAGGCAGCATCTCCACTGAGCTGGGAGAAGGGGACCTTTCCACGCAGAGCGCTGGTTACCTTTTCACCTCGCAGCCCTGGGATGCCTATGCCAGGTGGGCCTGCCTGCCCTTTCTCTCCTTTTGCACCTTTGTCTCCAGGTAAGCCAGGTGAACCTTGTGGGCCAGGGATGCCAGGCACACCTTTCTCTCCAGGTGTTCCTATAAACACAAACAATTGAAACTTGATTTGGGCTTAGCTAGTGCTGGTATTACAAATGAAAAAGTGCCTCCACAGCCAGCCAAGAATGAGATACAAGAACGTGAATCCCCCACAACCAGCCAAGATTGAGATACAAGAATGCACATCCCTCATGTATCAATCGGCTCATGACCCAGAACACGTCAGTCACCCAGATCACATCAGAGCCACGCTAGGAAATGTCTCTCCCGTCCTTTAAGACCATCATGTTATAAGACAGGGAAGAAATACATTAACTACCTAGAATATTTACTTTCTCAACAGAATAAAAATGGATCTTATGTTCTTTATTATACAGCCAGCTCTCATCAGCCAGACGTCACAGGGACTATGAGGCGGGCAGGCCGGAGTCTGTGCACACTCGGTTCTGTGATGCATGCTGGTAGCCAGGCTTATTCACACATAGGCATGACCAGCAATCTAGATGCTTATATTTTAATTAAAGTGATAACAGCACCTGGTCAAGACTCAAGAGGAGATGGAAAGATGGGCTTCCCATCTGAACTCTCCCCCTTTCTGAGTGAGCTCTGAGGACCATCACCACCCAGCCCTTCCCGCACTCTCCTCCTCTTCCCGGCTGCTCTCACTACAATAGACACTGATGGCAAAGCATTAAGGCTAGTCCGGGATTGGAGCAGAGGAGTCCGGAGAATTCTTCTGAACTAACACAAAGGGCTCTGGAGCCATAAGCTACTCAGGCTGACAAGCCTGGATGGAGAAGCCGTCGTCTCTTAGGGAGATCCTAGACAAGGGGATGGTCACTTGGAGATCATCAAAAGTTGACTGTATACAGCCCATGTTTTATTCCATTAGATGGTGAGTTTTCTTAGCAATGGCCATTCTGTCAGCCAAATGTCATCCATCCCTGAGCAGGAGACCATTCAGAGCTGGGGATGTGAATTCATGTGAAAGACACACGTGCCTGGATTCTGTCCGTCTCAGCTGAAGAGGATCTCATTCTGCAGACATGCCCTACCAGTATCACACGCACACATGCTAAAGAATCCTCTTCTAAATCCAGTTTACCTGGCAAGCCCATTCCACCAACAGATCCTTTTGGTCCCGGAAGTCCTGGAGCACCTGGGGTTCCACTTATACCTGGATCACCTTTAGGTCCTAGAACCATAAAGAAAGCAGTCTGACAGGTTGACATCTACAGAAAGAGCTGGGGAACACAGGCCTCATCCTGAGCCCTTGCCACACTGGGGACCGGAGCTCCACACTGTACCTGGCTGCCCAGGCTGTCCTGCCTGCCCGTCCTTTCCAGGCACTCCTGGGGTCCCAGGGTCTCCTCGGGATCCCTTCTCACCAATTGGTCCAATTTGTCCTACACATCAGAGAAGAAAATAGCAA
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Task1_train_19372
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Given this variant in gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) on Chromosome 13, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
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Task1_train_19373
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This alteration in COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) on Chromosome 13 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
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TAGAATATAAAGTTATGGAATGAAAAAAATGAAAAGAAAGCCAGCACCAATAGCTGTGGATGCTCTTGGTGGTCCTCCCAGTGTCCCCCCAAGTCAGGGGTAACCTGCTTCAAATGGTGTGTTTATCTCTCTCTTGCATTAAATACAAATATTACTGTGTATGTGATTGTCATCATCACACCTGCACTTTTGTCCAAGTTATGGCCAAGTTAAAGCCCACCAGTGACAGGAGCAGACTCAGGGGCCAACCAATATTTCCAACCATTTCCCCTCAAATGGGGAAATGCTGGGCAAAGAAAAGAGTTTTGTTTTGCTTTGCTTTGTTTTGTCATAGCAACCACAAGGGAAATGGAAAGTGTTCTAACAGCAGGTATTTTATGTGTCTCTGACTCACCACTGAGAGCTCAGGTTATTTCAGGGGAAGATGCCCTCAGTATTTATGGGATAATAAATACCCCTTCCCTTCTTCCCCTCCACTCATCCCACTCTACTCCACACATCCACATCAGTGTTTAAGTAGTTGCAGGGATGTGCAGTCTAGGGGCCATTCTGTGCCCAGCTTTATTCACTGAACACAGGCAGTCTGCAGGTCTCTGGGAGTGGACACTGCTGATTCTGATAGGGAATGGGGCGTTGGGCCATACCTGGTTCACCCTTCTCTCCTGCTGACCCCGGGATTCCATCACTGCCTGGCTCCCCTTTCTGGCCAGCTGGGCCTGTGGGGCCAGGAGTCCCAGGAAGACCTCAAAGAGAAAAGTCACATCAGACACCCGCATAACCTCTCACAGCACCCTAGCTGCCATACAAAATGGCCCTTTGCTGACATCCTTTAAGGGAGCTGTTCCCTCCCAAGCACACCTGGTTTTCCTGAGGTCAGTTCTGACTTCCCTTCAGAAAGGACCCTGCGTGCTTTCAGCAACACCACCAAACCCTGACCCTCAAAAGCTGGTGACAAAAACTCCATGATGGCCACAAAAACAGTTTGGAGATTTAGGTCCTAGATCCTGCTAGTGACAAGACCTCAGAAAGATCCTGTAACCTGCACTAGACTCAGTTTGCCCATCTGAAGATGGGAGACAGGACAGCTGGCCTCCCTGCTCCCCGTCTGTGATGGGAACTCCTTGGGGCCTCCCATCCCCTGGCCACTGTTCTCTATGTGCCCGGGCTGTGTCCCAAAGAGGGCCCTCTACCTGCTTCTCCTTTGACACCAGGGATGCCATCCAATCCTGGGAGGCCTTTGTCACCTTTTTCTCCAGGTAGCCCAGGACTTCCTAAAGAAAAAAACAAAACACCAGAACATCCATAAGTTTGGGCTTTTCTTTGATTTCTTAGATTCCCCAAGTCCAAGAGAAGCCCCCCTCACCTACCTGGATAGCCAACACTCCCGGGAGACCCTTTAAGGCCTGGGGACCCTGGCATTCCTGGGATCCCAATGCTTCCTTTTTCTCCCTTCTCTCCAGGGCTTCCTGGGAAACCCGCTATCCCTTGATCTCCCTGCAAGTAAAAGTCAGGCATATTAACTTTACATTTGTCCATGGGCATGCATCTGTAGGCATGTTATAGATAATGGTATACATTTTGGTGCAATGAATATTGCATTGCAAAACTCCATTTCCAGATTTCTCATCAAAGAATCAAAGTCCACTTCTGAATGGAGAGGAAAACTTAAGAGCAGTAGAGCCAACCATCTGGTTTCTACCTGCCATTCCTCTTCGTCCTCCATCCTCTCTGTTTTATCCCACTGACAGCTGTCTCCCACCTTAGCCTCTCACCAGTCTCTAGATTCTTCCTTGGGGGAGAGGTAGTGAATACAAGGGGAAGGAGAGGCGACTTGTGCTGCCTTATGGGACTCCCTGTGTGTTATGGCTCATTGAGTGTGCTGAGATATTTGCTGAGCATTTCTCAGGCAGCATCTCCACTGAGCTGGGAGAAGGGGACCTTTCCACGCAGAGCGCTGGTTACCTTTTCACCTCGCAGCCCTGGGATGCCTATGCCAGGTGGGCCTGCCTGCCCTTTCTCTCCTTTTGCACCTTTGTCTCCAGGTAAGCCAGGTGAACCTTGTGGGCCAGGGATGCCAGGCACACCTTTCTCTCCAGGTGTTCCTATAAACACAAACAATTGAAACTTGATTTGGGCTTAGCTAGTGCTGGTATTACAAATGAAAAAGTGCCTCCACAGCCAGCCAAGAATGAGATACAAGAACGTGAATCCCCCACAACCAGCCAAGATTGAGATACAAGAATGCACATCCCTCATGTATCAATCGGCTCATGACCCAGAACACGTCAGTCACCCAGATCACATCAGAGCCACGCTAGGAAATGTCTCTCCCGTCCTTTAAGACCATCATGTTATAAGACAGGGAAGAAATACATTAACTACCTAGAATATTTACTTTCTCAACAGAATAAAAATGGATCTTATGTTCTTTATTATACAGCCAGCTCTCATCAGCCAGACGTCACAGGGACTATGAGGCGGGCAGGCCGGAGTCTGTGCACACTCGGTTCTGTGATGCATGCTGGTAGCCAGGCTTATTCACACATAGGCATGACCAGCAATCTAGATGCTTATATTTTAATTAAAGTGATAACAGCACCTGGTCAAGACTCAAGAGGAGATGGAAAGATGGGCTTCCCATCTGAACTCTCCCCCTTTCTGAGTGAGCTCTGAGGACCATCACCACCCAGCCCTTCCCGCACTCTCCTCCTCTTCCCGGCTGCTCTCACTACAATAGACACTGATGGCAAAGCATTAAGGCTAGTCCGGGATTGGAGCAGAGGAGTCCGGAGAATTCTTCTGAACTAACACAAAGGGCTCTGGAGCCATAAGCTACTCAGGCTGACAAGCCTGGATGGAGAAGCCGTCGTCTCTTAGGGAGATCCTAGACAAGGGGATGGTCACTTGGAGATCATCAAAAGTTGACTGTATACAGCCCATGTTTTATTCCATTAGATGGTGAGTTTTCTTAGCAATGGCCATTCTGTCAGCCAAATGTCATCCATCCCTGAGCAGGAGACCATTCAGAGCTGGGGATGTGAATTCATGTGAAAGACACACGTGCCTGGATTCTGTCCGTCTCAGCTGAAGAGGATCTCATTCTGCAGACATGCCCTACCAGTATCACACGCACACATGCTAAAGAATCCTCTTCTAAATCCAGTTTACCTGGCAAGCCCATTCCACCAACAGATCCTTTTGGTCCCGGAAGTCCTGGAGCACCTGGGGTTCCACTTATACCTGGATCACCTTTAGGTCCTAGAACCATAAAGAAAGCAGTCTGACAGGTTGACATCTACAGAAAGAGCTGGGGAACACAGGCCTCATCCTGAGCCCTTGCCACACTGGGGACCGGAGCTCCACACTGTACCTGGCTGCCCAGGCTGTCCTGCCTGCCCGTCCTTTCCAGGCACTCCTGGGGTCCCAGGGTCTCCTCGGGATCCCTTCTCACCAATTGGTCCAATTTGTCCTACACATCAGAGAAGAAAATAGCAATGACCCGCATTTGCTTGCAAGCAAGTTGCTGCAGAAACGCAGGTTGGTTTGGTTATTATTTATGGAGGACCCGATAACCCAGGAAAGGCACATTGTGGTTCCGAGCTTGGCCATGAGAAGCCTCCTGGACTTGCCTTTCTCTCCTTGGTCTCCTTTCTGGCCCTTCATGCTGCCCATGTCCACCTTATCCATGGAGCCAGGCTTGCCAGGGAGACCGACATCCCCCTTATCACCTTTCAAGCCAGGGTCTCCCCTGGGTCCTGAGGAGCCCGGAAAGCCATGGTCCCCTGCAGAGGAAAGAGAAGGCACTGGTGAGCCTGGGCCAGTGTCACAGAGGTGCTCAAAAGGCTCACGTTCTTGTTGACAGGGACAGCAGCTGGCAAAAAGGCTACAAAGCACTCATAACTTGTCCAAAATGGCATTAATGGCCAGTGTCTGAGACACAGAAGAATCCAACCCCAGGTAAATGAGCAGTAAAAAGCCATTTTCTACAATTCATTATTCGCTAATAACTCTACTGCATGTGACTTGGCTTTCAGGTTTAGATAACTTACATTTCTCTCCTTCCTACATATCTTTATCACTCTTATTCATAGTGCCC
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Task1_train_19374
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Here is a variant affecting COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) on Chromosome 13. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
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Task1_train_19375
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A genetic alteration is present in COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) on Chromosome 13. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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ACCAATAGCTGTGGATGCTCTTGGTGGTCCTCCCAGTGTCCCCCCAAGTCAGGGGTAACCTGCTTCAAATGGTGTGTTTATCTCTCTCTTGCATTAAATACAAATATTACTGTGTATGTGATTGTCATCATCACACCTGCACTTTTGTCCAAGTTATGGCCAAGTTAAAGCCCACCAGTGACAGGAGCAGACTCAGGGGCCAACCAATATTTCCAACCATTTCCCCTCAAATGGGGAAATGCTGGGCAAAGAAAAGAGTTTTGTTTTGCTTTGCTTTGTTTTGTCATAGCAACCACAAGGGAAATGGAAAGTGTTCTAACAGCAGGTATTTTATGTGTCTCTGACTCACCACTGAGAGCTCAGGTTATTTCAGGGGAAGATGCCCTCAGTATTTATGGGATAATAAATACCCCTTCCCTTCTTCCCCTCCACTCATCCCACTCTACTCCACACATCCACATCAGTGTTTAAGTAGTTGCAGGGATGTGCAGTCTAGGGGCCATTCTGTGCCCAGCTTTATTCACTGAACACAGGCAGTCTGCAGGTCTCTGGGAGTGGACACTGCTGATTCTGATAGGGAATGGGGCGTTGGGCCATACCTGGTTCACCCTTCTCTCCTGCTGACCCCGGGATTCCATCACTGCCTGGCTCCCCTTTCTGGCCAGCTGGGCCTGTGGGGCCAGGAGTCCCAGGAAGACCTCAAAGAGAAAAGTCACATCAGACACCCGCATAACCTCTCACAGCACCCTAGCTGCCATACAAAATGGCCCTTTGCTGACATCCTTTAAGGGAGCTGTTCCCTCCCAAGCACACCTGGTTTTCCTGAGGTCAGTTCTGACTTCCCTTCAGAAAGGACCCTGCGTGCTTTCAGCAACACCACCAAACCCTGACCCTCAAAAGCTGGTGACAAAAACTCCATGATGGCCACAAAAACAGTTTGGAGATTTAGGTCCTAGATCCTGCTAGTGACAAGACCTCAGAAAGATCCTGTAACCTGCACTAGACTCAGTTTGCCCATCTGAAGATGGGAGACAGGACAGCTGGCCTCCCTGCTCCCCGTCTGTGATGGGAACTCCTTGGGGCCTCCCATCCCCTGGCCACTGTTCTCTATGTGCCCGGGCTGTGTCCCAAAGAGGGCCCTCTACCTGCTTCTCCTTTGACACCAGGGATGCCATCCAATCCTGGGAGGCCTTTGTCACCTTTTTCTCCAGGTAGCCCAGGACTTCCTAAAGAAAAAAACAAAACACCAGAACATCCATAAGTTTGGGCTTTTCTTTGATTTCTTAGATTCCCCAAGTCCAAGAGAAGCCCCCCTCACCTACCTGGATAGCCAACACTCCCGGGAGACCCTTTAAGGCCTGGGGACCCTGGCATTCCTGGGATCCCAATGCTTCCTTTTTCTCCCTTCTCTCCAGGGCTTCCTGGGAAACCCGCTATCCCTTGATCTCCCTGCAAGTAAAAGTCAGGCATATTAACTTTACATTTGTCCATGGGCATGCATCTGTAGGCATGTTATAGATAATGGTATACATTTTGGTGCAATGAATATTGCATTGCAAAACTCCATTTCCAGATTTCTCATCAAAGAATCAAAGTCCACTTCTGAATGGAGAGGAAAACTTAAGAGCAGTAGAGCCAACCATCTGGTTTCTACCTGCCATTCCTCTTCGTCCTCCATCCTCTCTGTTTTATCCCACTGACAGCTGTCTCCCACCTTAGCCTCTCACCAGTCTCTAGATTCTTCCTTGGGGGAGAGGTAGTGAATACAAGGGGAAGGAGAGGCGACTTGTGCTGCCTTATGGGACTCCCTGTGTGTTATGGCTCATTGAGTGTGCTGAGATATTTGCTGAGCATTTCTCAGGCAGCATCTCCACTGAGCTGGGAGAAGGGGACCTTTCCACGCAGAGCGCTGGTTACCTTTTCACCTCGCAGCCCTGGGATGCCTATGCCAGGTGGGCCTGCCTGCCCTTTCTCTCCTTTTGCACCTTTGTCTCCAGGTAAGCCAGGTGAACCTTGTGGGCCAGGGATGCCAGGCACACCTTTCTCTCCAGGTGTTCCTATAAACACAAACAATTGAAACTTGATTTGGGCTTAGCTAGTGCTGGTATTACAAATGAAAAAGTGCCTCCACAGCCAGCCAAGAATGAGATACAAGAACGTGAATCCCCCACAACCAGCCAAGATTGAGATACAAGAATGCACATCCCTCATGTATCAATCGGCTCATGACCCAGAACACGTCAGTCACCCAGATCACATCAGAGCCACGCTAGGAAATGTCTCTCCCGTCCTTTAAGACCATCATGTTATAAGACAGGGAAGAAATACATTAACTACCTAGAATATTTACTTTCTCAACAGAATAAAAATGGATCTTATGTTCTTTATTATACAGCCAGCTCTCATCAGCCAGACGTCACAGGGACTATGAGGCGGGCAGGCCGGAGTCTGTGCACACTCGGTTCTGTGATGCATGCTGGTAGCCAGGCTTATTCACACATAGGCATGACCAGCAATCTAGATGCTTATATTTTAATTAAAGTGATAACAGCACCTGGTCAAGACTCAAGAGGAGATGGAAAGATGGGCTTCCCATCTGAACTCTCCCCCTTTCTGAGTGAGCTCTGAGGACCATCACCACCCAGCCCTTCCCGCACTCTCCTCCTCTTCCCGGCTGCTCTCACTACAATAGACACTGATGGCAAAGCATTAAGGCTAGTCCGGGATTGGAGCAGAGGAGTCCGGAGAATTCTTCTGAACTAACACAAAGGGCTCTGGAGCCATAAGCTACTCAGGCTGACAAGCCTGGATGGAGAAGCCGTCGTCTCTTAGGGAGATCCTAGACAAGGGGATGGTCACTTGGAGATCATCAAAAGTTGACTGTATACAGCCCATGTTTTATTCCATTAGATGGTGAGTTTTCTTAGCAATGGCCATTCTGTCAGCCAAATGTCATCCATCCCTGAGCAGGAGACCATTCAGAGCTGGGGATGTGAATTCATGTGAAAGACACACGTGCCTGGATTCTGTCCGTCTCAGCTGAAGAGGATCTCATTCTGCAGACATGCCCTACCAGTATCACACGCACACATGCTAAAGAATCCTCTTCTAAATCCAGTTTACCTGGCAAGCCCATTCCACCAACAGATCCTTTTGGTCCCGGAAGTCCTGGAGCACCTGGGGTTCCACTTATACCTGGATCACCTTTAGGTCCTAGAACCATAAAGAAAGCAGTCTGACAGGTTGACATCTACAGAAAGAGCTGGGGAACACAGGCCTCATCCTGAGCCCTTGCCACACTGGGGACCGGAGCTCCACACTGTACCTGGCTGCCCAGGCTGTCCTGCCTGCCCGTCCTTTCCAGGCACTCCTGGGGTCCCAGGGTCTCCTCGGGATCCCTTCTCACCAATTGGTCCAATTTGTCCTACACATCAGAGAAGAAAATAGCAATGACCCGCATTTGCTTGCAAGCAAGTTGCTGCAGAAACGCAGGTTGGTTTGGTTATTATTTATGGAGGACCCGATAACCCAGGAAAGGCACATTGTGGTTCCGAGCTTGGCCATGAGAAGCCTCCTGGACTTGCCTTTCTCTCCTTGGTCTCCTTTCTGGCCCTTCATGCTGCCCATGTCCACCTTATCCATGGAGCCAGGCTTGCCAGGGAGACCGACATCCCCCTTATCACCTTTCAAGCCAGGGTCTCCCCTGGGTCCTGAGGAGCCCGGAAAGCCATGGTCCCCTGCAGAGGAAAGAGAAGGCACTGGTGAGCCTGGGCCAGTGTCACAGAGGTGCTCAAAAGGCTCACGTTCTTGTTGACAGGGACAGCAGCTGGCAAAAAGGCTACAAAGCACTCATAACTTGTCCAAAATGGCATTAATGGCCAGTGTCTGAGACACAGAAGAATCCAACCCCAGGTAAATGAGCAGTAAAAAGCCATTTTCTACAATTCATTATTCGCTAATAACTCTACTGCATGTGACTTGGCTTTCAGGTTTAGATAACTTACATTTCTCTCCTTCCTACATATCTTTATCACTCTTATTCATAGTGCCCCTCAGTTCTATACAAAATAATAGAACAGGAATTTTATCATTCTAC
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Task1_train_19376
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The gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) is located on Chromosome 13, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; not provided
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CCTGGCCACTGTTCTCTATGTGCCCGGGCTGTGTCCCAAAGAGGGCCCTCTACCTGCTTCTCCTTTGACACCAGGGATGCCATCCAATCCTGGGAGGCCTTTGTCACCTTTTTCTCCAGGTAGCCCAGGACTTCCTAAAGAAAAAAACAAAACACCAGAACATCCATAAGTTTGGGCTTTTCTTTGATTTCTTAGATTCCCCAAGTCCAAGAGAAGCCCCCCTCACCTACCTGGATAGCCAACACTCCCGGGAGACCCTTTAAGGCCTGGGGACCCTGGCATTCCTGGGATCCCAATGCTTCCTTTTTCTCCCTTCTCTCCAGGGCTTCCTGGGAAACCCGCTATCCCTTGATCTCCCTGCAAGTAAAAGTCAGGCATATTAACTTTACATTTGTCCATGGGCATGCATCTGTAGGCATGTTATAGATAATGGTATACATTTTGGTGCAATGAATATTGCATTGCAAAACTCCATTTCCAGATTTCTCATCAAAGAATCAAAGTCCACTTCTGAATGGAGAGGAAAACTTAAGAGCAGTAGAGCCAACCATCTGGTTTCTACCTGCCATTCCTCTTCGTCCTCCATCCTCTCTGTTTTATCCCACTGACAGCTGTCTCCCACCTTAGCCTCTCACCAGTCTCTAGATTCTTCCTTGGGGGAGAGGTAGTGAATACAAGGGGAAGGAGAGGCGACTTGTGCTGCCTTATGGGACTCCCTGTGTGTTATGGCTCATTGAGTGTGCTGAGATATTTGCTGAGCATTTCTCAGGCAGCATCTCCACTGAGCTGGGAGAAGGGGACCTTTCCACGCAGAGCGCTGGTTACCTTTTCACCTCGCAGCCCTGGGATGCCTATGCCAGGTGGGCCTGCCTGCCCTTTCTCTCCTTTTGCACCTTTGTCTCCAGGTAAGCCAGGTGAACCTTGTGGGCCAGGGATGCCAGGCACACCTTTCTCTCCAGGTGTTCCTATAAACACAAACAATTGAAACTTGATTTGGGCTTAGCTAGTGCTGGTATTACAAATGAAAAAGTGCCTCCACAGCCAGCCAAGAATGAGATACAAGAACGTGAATCCCCCACAACCAGCCAAGATTGAGATACAAGAATGCACATCCCTCATGTATCAATCGGCTCATGACCCAGAACACGTCAGTCACCCAGATCACATCAGAGCCACGCTAGGAAATGTCTCTCCCGTCCTTTAAGACCATCATGTTATAAGACAGGGAAGAAATACATTAACTACCTAGAATATTTACTTTCTCAACAGAATAAAAATGGATCTTATGTTCTTTATTATACAGCCAGCTCTCATCAGCCAGACGTCACAGGGACTATGAGGCGGGCAGGCCGGAGTCTGTGCACACTCGGTTCTGTGATGCATGCTGGTAGCCAGGCTTATTCACACATAGGCATGACCAGCAATCTAGATGCTTATATTTTAATTAAAGTGATAACAGCACCTGGTCAAGACTCAAGAGGAGATGGAAAGATGGGCTTCCCATCTGAACTCTCCCCCTTTCTGAGTGAGCTCTGAGGACCATCACCACCCAGCCCTTCCCGCACTCTCCTCCTCTTCCCGGCTGCTCTCACTACAATAGACACTGATGGCAAAGCATTAAGGCTAGTCCGGGATTGGAGCAGAGGAGTCCGGAGAATTCTTCTGAACTAACACAAAGGGCTCTGGAGCCATAAGCTACTCAGGCTGACAAGCCTGGATGGAGAAGCCGTCGTCTCTTAGGGAGATCCTAGACAAGGGGATGGTCACTTGGAGATCATCAAAAGTTGACTGTATACAGCCCATGTTTTATTCCATTAGATGGTGAGTTTTCTTAGCAATGGCCATTCTGTCAGCCAAATGTCATCCATCCCTGAGCAGGAGACCATTCAGAGCTGGGGATGTGAATTCATGTGAAAGACACACGTGCCTGGATTCTGTCCGTCTCAGCTGAAGAGGATCTCATTCTGCAGACATGCCCTACCAGTATCACACGCACACATGCTAAAGAATCCTCTTCTAAATCCAGTTTACCTGGCAAGCCCATTCCATCAACAGATCCTTTTGGTCCCGGAAGTCCTGGAGCACCTGGGGTTCCACTTATACCTGGATCACCTTTAGGTCCTAGAACCATAAAGAAAGCAGTCTGACAGGTTGACATCTACAGAAAGAGCTGGGGAACACAGGCCTCATCCTGAGCCCTTGCCACACTGGGGACCGGAGCTCCACACTGTACCTGGCTGCCCAGGCTGTCCTGCCTGCCCGTCCTTTCCAGGCACTCCTGGGGTCCCAGGGTCTCCTCGGGATCCCTTCTCACCAATTGGTCCAATTTGTCCTACACATCAGAGAAGAAAATAGCAATGACCCGCATTTGCTTGCAAGCAAGTTGCTGCAGAAACGCAGGTTGGTTTGGTTATTATTTATGGAGGACCCGATAACCCAGGAAAGGCACATTGTGGTTCCGAGCTTGGCCATGAGAAGCCTCCTGGACTTGCCTTTCTCTCCTTGGTCTCCTTTCTGGCCCTTCATGCTGCCCATGTCCACCTTATCCATGGAGCCAGGCTTGCCAGGGAGACCGACATCCCCCTTATCACCTTTCAAGCCAGGGTCTCCCCTGGGTCCTGAGGAGCCCGGAAAGCCATGGTCCCCTGCAGAGGAAAGAGAAGGCACTGGTGAGCCTGGGCCAGTGTCACAGAGGTGCTCAAAAGGCTCACGTTCTTGTTGACAGGGACAGCAGCTGGCAAAAAGGCTACAAAGCACTCATAACTTGTCCAAAATGGCATTAATGGCCAGTGTCTGAGACACAGAAGAATCCAACCCCAGGTAAATGAGCAGTAAAAAGCCATTTTCTACAATTCATTATTCGCTAATAACTCTACTGCATGTGACTTGGCTTTCAGGTTTAGATAACTTACATTTCTCTCCTTCCTACATATCTTTATCACTCTTATTCATAGTGCCCCTCAGTTCTATACAAAATAATAGAACAGGAATTTTATCATTCTACAAAACAAATGACCTTTTCATGTGTCATATTTACAGTATTTCTTTGTAAAAGACATTATTTTGGAACAACTTCAAATAACGATAAGAAATAAAGACGAAGCCTTGTAAACTTGCGCAGGTTGTTAATCTGAGCCTAAGGACTCGGTCCCTGTATCTTGGCATGGCTGAAGATTCCACCATTTCTCACAAGAAGAATCTCATCTGTGCCAAGAAGGAAAGCCCAGCTTCTTTCTGATTTGCTTGGCCAAGCACAGTTTCAACCCCATGTGCATTGAGCACCAGGAATCCTACTGGAAGAAGGGGGTCTCCCAGCCTTCTGCTTGATGTTCCTAACTTCTTTTGTAGGCGTCTTAAAGGGAAATATGATCTATGACAACTTGAGAATTTCCCAAGTGGCATCGAGAAATAGACACAAAATGAGCTTCTAGGGTTATCAGCTCCCCTACCTTTTTCACCCGGTAATCCAGGAGCACCCACTGGTCCTGGTGAGCCCGGCTGCCCGGGGGTCCCCATGACGCCCATTTCTCCCTTGGAACCTGTGGCCAAAGGAAAGGACTGTGAACATTTTCTTGCTCTGAATGCTGACAGTAAATGCTGAGTCATAAAAAGAATAAGGTGAGGCCCATGTCTTCATGATGGATCCAGGCAGAAGTTCAAAAATCACTTACCTGGAAACCCAGGAATCCCAGGAGCCCCCTGCTGTCCAGGAAGGCCAGGGAGCCCCGACTGTCCCGTTATGCCAGGGAGTCCTTGAGCCCCTTTATCTCCTTTAGGGCCCGGCATGTCCAGTCCAGGGAATCCGGGGAAACCCTTCTCTCCTTTTATTCCAGGAGGGCCTGCAGTTGGGTGAAACACAAATAACTTTTAGCAGAATTTACAGAATGATCTACAATGTACAGTGCTCTGTTTAACTATGACTTTCTGCAGAAAGCCCGTGAGCACGCCCACACTGGGAACTTGAATGGATCATCTGTTAGGTGTTGGTGTTTGGGGTCATCAGGATAATCAAATGGCTCTTGTTCTAAAAGAAAAGCACTCCCCTTTCCTGTCATTGAGAGTCAGCAAGGCCACCCTAAGCACCACCACTGCCTTG
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Task1_train_19377
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A variant was discovered on Chromosome 13, affecting COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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CTGGATAGCCAACACTCCCGGGAGACCCTTTAAGGCCTGGGGACCCTGGCATTCCTGGGATCCCAATGCTTCCTTTTTCTCCCTTCTCTCCAGGGCTTCCTGGGAAACCCGCTATCCCTTGATCTCCCTGCAAGTAAAAGTCAGGCATATTAACTTTACATTTGTCCATGGGCATGCATCTGTAGGCATGTTATAGATAATGGTATACATTTTGGTGCAATGAATATTGCATTGCAAAACTCCATTTCCAGATTTCTCATCAAAGAATCAAAGTCCACTTCTGAATGGAGAGGAAAACTTAAGAGCAGTAGAGCCAACCATCTGGTTTCTACCTGCCATTCCTCTTCGTCCTCCATCCTCTCTGTTTTATCCCACTGACAGCTGTCTCCCACCTTAGCCTCTCACCAGTCTCTAGATTCTTCCTTGGGGGAGAGGTAGTGAATACAAGGGGAAGGAGAGGCGACTTGTGCTGCCTTATGGGACTCCCTGTGTGTTATGGCTCATTGAGTGTGCTGAGATATTTGCTGAGCATTTCTCAGGCAGCATCTCCACTGAGCTGGGAGAAGGGGACCTTTCCACGCAGAGCGCTGGTTACCTTTTCACCTCGCAGCCCTGGGATGCCTATGCCAGGTGGGCCTGCCTGCCCTTTCTCTCCTTTTGCACCTTTGTCTCCAGGTAAGCCAGGTGAACCTTGTGGGCCAGGGATGCCAGGCACACCTTTCTCTCCAGGTGTTCCTATAAACACAAACAATTGAAACTTGATTTGGGCTTAGCTAGTGCTGGTATTACAAATGAAAAAGTGCCTCCACAGCCAGCCAAGAATGAGATACAAGAACGTGAATCCCCCACAACCAGCCAAGATTGAGATACAAGAATGCACATCCCTCATGTATCAATCGGCTCATGACCCAGAACACGTCAGTCACCCAGATCACATCAGAGCCACGCTAGGAAATGTCTCTCCCGTCCTTTAAGACCATCATGTTATAAGACAGGGAAGAAATACATTAACTACCTAGAATATTTACTTTCTCAACAGAATAAAAATGGATCTTATGTTCTTTATTATACAGCCAGCTCTCATCAGCCAGACGTCACAGGGACTATGAGGCGGGCAGGCCGGAGTCTGTGCACACTCGGTTCTGTGATGCATGCTGGTAGCCAGGCTTATTCACACATAGGCATGACCAGCAATCTAGATGCTTATATTTTAATTAAAGTGATAACAGCACCTGGTCAAGACTCAAGAGGAGATGGAAAGATGGGCTTCCCATCTGAACTCTCCCCCTTTCTGAGTGAGCTCTGAGGACCATCACCACCCAGCCCTTCCCGCACTCTCCTCCTCTTCCCGGCTGCTCTCACTACAATAGACACTGATGGCAAAGCATTAAGGCTAGTCCGGGATTGGAGCAGAGGAGTCCGGAGAATTCTTCTGAACTAACACAAAGGGCTCTGGAGCCATAAGCTACTCAGGCTGACAAGCCTGGATGGAGAAGCCGTCGTCTCTTAGGGAGATCCTAGACAAGGGGATGGTCACTTGGAGATCATCAAAAGTTGACTGTATACAGCCCATGTTTTATTCCATTAGATGGTGAGTTTTCTTAGCAATGGCCATTCTGTCAGCCAAATGTCATCCATCCCTGAGCAGGAGACCATTCAGAGCTGGGGATGTGAATTCATGTGAAAGACACACGTGCCTGGATTCTGTCCGTCTCAGCTGAAGAGGATCTCATTCTGCAGACATGCCCTACCAGTATCACACGCACACATGCTAAAGAATCCTCTTCTAAATCCAGTTTACCTGGCAAGCCCATTCCACCAACAGATCCTTTTGGTCCCGGAAGTCCTGGAGCACCTGGGGTTCCACTTATACCTGGATCACCTTTAGGTCCTAGAACCATAAAGAAAGCAGTCTGACAGGTTGACATCTACAGAAAGAGCTGGGGAACACAGGCCTCATCCTGAGCCCTTGCCACACTGGGGACCGGAGCTCCACACTGTACCTGGCTGCCCAGGCTGTCCTGCCTGCCCGTCCTTTCCAGGCACTCCTGGGGTCCCAGGGTCTCCTCGGGATCCCTTCTCACCAATTGGTCCAATTTGTCCTACACATCAGAGAAGAAAATAGCAATGACCCGCATTTGCTTGCAAGCAAGTTGCTGCAGAAACGCAGGTTGGTTTGGTTATTATTTATGGAGGACCCGATAACCCAGGAAAGGCACATTGTGGTTCCGAGCTTGGCCATGAGAAGCCTCCTGGACTTGCCTTTCTCTCCTTGGTCTCCTTTCTGGCCCTTCATGCTGCCCATGTCCACCTTATCCATGGAGCCAGGCTTGCCAGGGAGACCGACATCCCCCTTATCACCTTTCAAGCCAGGGTCTCCCCTGGGTCCTGAGGAGCCCGGAAAGCCATGGTCCCCTGCAGAGGAAAGAGAAGGCACTGGTGAGCCTGGGCCAGTGTCACAGAGGTGCTCAAAAGGCTCACGTTCTTGTTGACAGGGACAGCAGCTGGCAAAAAGGCTACAAAGCACTCATAACTTGTCCAAAATGGCATTAATGGCCAGTGTCTGAGACACAGAAGAATCCAACCCCAGGTAAATGAGCAGTAAAAAGCCATTTTCTACAATTCATTATTCGCTAATAACTCTACTGCATGTGACTTGGCTTTCAGGTTTAGATAACTTACATTTCTCTCCTTCCTACATATCTTTATCACTCTTATTCATAGTGCCCCTCAGTTCTATACAAAATAATAGAACAGGAATTTTATCATTCTACAAAACAAATGACCTTTTCATGTGTCATATTTACAGTATTTCTTTGTAAAAGACATTATTTTGGAACAACTTCAAATAACGATAAGAAATAAAGACGAAGCCTTGTAAACTTGCGCAGGTTGTTAATCTGAGCCTAAGGACTCGGTCCCTGTATCTTGGCATGGCTGAAGATTCCACCATTTCTCACAAGAAGAATCTCATCTGTGCCAAGAAGGAAAGCCCAGCTTCTTTCTGATTTGCTTGGCCAAGCACAGTTTCAACCCCATGTGCATTGAGCACCAGGAATCCTACTGGAAGAAGGGGGTCTCCCAGCCTTCTGCTTGATGTTCCTAACTTCTTTTGTAGGCGTCTTAAAGGGAAATATGATCTATGACAACTTGAGAATTTCCCAAGTGGCATCGAGAAATAGACACAAAATGAGCTTCTAGGGTTATCAGCTCCCCTACCTTTTTCACCCGGTAATCCAGGAGCACCCACTGGTCCTGGTGAGCCCGGCTGCCCGGGGGTCCCCATGACGCCCATTTCTCCCTTGGAACCTGTGGCCAAAGGAAAGGACTGTGAACATTTTCTTGCTCTGAATGCTGACAGTAAATGCTGAGTCATAAAAAGAATAAGGTGAGGCCCATGTCTTCATGATGGATCCAGGCAGAAGTTCAAAAATCACTTACCTGGAAACCCAGGAATCCCAGGAGCCCCCTGCTGTCCAGGAAGGCCAGGGAGCCCCGACTGTCCCGTTATGCCAGGGAGTCCTTGAGCCCCTTTATCTCCTTTAGGGCCCGGCATGTCCAGTCCAGGGAATCCGGGGAAACCCTTCTCTCCTTTTATTCCAGGAGGGCCTGCAGTTGGGTGAAACACAAATAACTTTTAGCAGAATTTACAGAATGATCTACAATGTACAGTGCTCTGTTTAACTATGACTTTCTGCAGAAAGCCCGTGAGCACGCCCACACTGGGAACTTGAATGGATCATCTGTTAGGTGTTGGTGTTTGGGGTCATCAGGATAATCAAATGGCTCTTGTTCTAAAAGAAAAGCACTCCCCTTTCCTGTCATTGAGAGTCAGCAAGGCCACCCTAAGCACCACCACTGCCTTGTCGCAGTACTTAGGACTAGGGCTAGTTTTGCTCTAATTTCCATGCACCACCTTAATTCTATGATTATTATGATCAAAGGCAAAGCTAGGTTCTAGACATGGACTCAATTAGTTGAAATTATCCACCACTAATTAACCGTCCTATGGAAAGATAATATAGAGACATCAGTTAGAATAAAATGTGAAACGTGACGGAGTACACAATAAAGGAAAGGTCTCTTTGTTTGGCAC
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CTGGATAGCCAACACTCCCGGGAGACCCTTTAAGGCCTGGGGACCCTGGCATTCCTGGGATCCCAATGCTTCCTTTTTCTCCCTTCTCTCCAGGGCTTCCTGGGAAACCCGCTATCCCTTGATCTCCCTGCAAGTAAAAGTCAGGCATATTAACTTTACATTTGTCCATGGGCATGCATCTGTAGGCATGTTATAGATAATGGTATACATTTTGGTGCAATGAATATTGCATTGCAAAACTCCATTTCCAGATTTCTCATCAAAGAATCAAAGTCCACTTCTGAATGGAGAGGAAAACTTAAGAGCAGTAGAGCCAACCATCTGGTTTCTACCTGCCATTCCTCTTCGTCCTCCATCCTCTCTGTTTTATCCCACTGACAGCTGTCTCCCACCTTAGCCTCTCACCAGTCTCTAGATTCTTCCTTGGGGGAGAGGTAGTGAATACAAGGGGAAGGAGAGGCGACTTGTGCTGCCTTATGGGACTCCCTGTGTGTTATGGCTCATTGAGTGTGCTGAGATATTTGCTGAGCATTTCTCAGGCAGCATCTCCACTGAGCTGGGAGAAGGGGACCTTTCCACGCAGAGCGCTGGTTACCTTTTCACCTCGCAGCCCTGGGATGCCTATGCCAGGTGGGCCTGCCTGCCCTTTCTCTCCTTTTGCACCTTTGTCTCCAGGTAAGCCAGGTGAACCTTGTGGGCCAGGGATGCCAGGCACACCTTTCTCTCCAGGTGTTCCTATAAACACAAACAATTGAAACTTGATTTGGGCTTAGCTAGTGCTGGTATTACAAATGAAAAAGTGCCTCCACAGCCAGCCAAGAATGAGATACAAGAACGTGAATCCCCCACAACCAGCCAAGATTGAGATACAAGAATGCACATCCCTCATGTATCAATCGGCTCATGACCCAGAACACGTCAGTCACCCAGATCACATCAGAGCCACGCTAGGAAATGTCTCTCCCGTCCTTTAAGACCATCATGTTATAAGACAGGGAAGAAATACATTAACTACCTAGAATATTTACTTTCTCAACAGAATAAAAATGGATCTTATGTTCTTTATTATACAGCCAGCTCTCATCAGCCAGACGTCACAGGGACTATGAGGCGGGCAGGCCGGAGTCTGTGCACACTCGGTTCTGTGATGCATGCTGGTAGCCAGGCTTATTCACACATAGGCATGACCAGCAATCTAGATGCTTATATTTTAATTAAAGTGATAACAGCACCTGGTCAAGACTCAAGAGGAGATGGAAAGATGGGCTTCCCATCTGAACTCTCCCCCTTTCTGAGTGAGCTCTGAGGACCATCACCACCCAGCCCTTCCCGCACTCTCCTCCTCTTCCCGGCTGCTCTCACTACAATAGACACTGATGGCAAAGCATTAAGGCTAGTCCGGGATTGGAGCAGAGGAGTCCGGAGAATTCTTCTGAACTAACACAAAGGGCTCTGGAGCCATAAGCTACTCAGGCTGACAAGCCTGGATGGAGAAGCCGTCGTCTCTTAGGGAGATCCTAGACAAGGGGATGGTCACTTGGAGATCATCAAAAGTTGACTGTATACAGCCCATGTTTTATTCCATTAGATGGTGAGTTTTCTTAGCAATGGCCATTCTGTCAGCCAAATGTCATCCATCCCTGAGCAGGAGACCATTCAGAGCTGGGGATGTGAATTCATGTGAAAGACACACGTGCCTGGATTCTGTCCGTCTCAGCTGAAGAGGATCTCATTCTGCAGACATGCCCTACCAGTATCACACGCACACATGCTAAAGAATCCTCTTCTAAATCCAGTTTACCTGGCAAGCCCATTCCACCAACAGATCCTTTTGGTCCCGGAAGTCCTGGAGCACCTGGGGTTCCACTTATACCTGGATCACCTTTAGGTCCTAGAACCATAAAGAAAGCAGTCTGACAGGTTGACATCTACAGAAAGAGCTGGGGAACACAGGCCTCATCCTGAGCCCTTGCCACACTGGGGACCGGAGCTCCACACTGTACCTGGCTGCCCAGGCTGTCCTGCCTGCCCGTCCTTTCCAGGCACTCGTGGGGTCCCAGGGTCTCCTCGGGATCCCTTCTCACCAATTGGTCCAATTTGTCCTACACATCAGAGAAGAAAATAGCAATGACCCGCATTTGCTTGCAAGCAAGTTGCTGCAGAAACGCAGGTTGGTTTGGTTATTATTTATGGAGGACCCGATAACCCAGGAAAGGCACATTGTGGTTCCGAGCTTGGCCATGAGAAGCCTCCTGGACTTGCCTTTCTCTCCTTGGTCTCCTTTCTGGCCCTTCATGCTGCCCATGTCCACCTTATCCATGGAGCCAGGCTTGCCAGGGAGACCGACATCCCCCTTATCACCTTTCAAGCCAGGGTCTCCCCTGGGTCCTGAGGAGCCCGGAAAGCCATGGTCCCCTGCAGAGGAAAGAGAAGGCACTGGTGAGCCTGGGCCAGTGTCACAGAGGTGCTCAAAAGGCTCACGTTCTTGTTGACAGGGACAGCAGCTGGCAAAAAGGCTACAAAGCACTCATAACTTGTCCAAAATGGCATTAATGGCCAGTGTCTGAGACACAGAAGAATCCAACCCCAGGTAAATGAGCAGTAAAAAGCCATTTTCTACAATTCATTATTCGCTAATAACTCTACTGCATGTGACTTGGCTTTCAGGTTTAGATAACTTACATTTCTCTCCTTCCTACATATCTTTATCACTCTTATTCATAGTGCCCCTCAGTTCTATACAAAATAATAGAACAGGAATTTTATCATTCTACAAAACAAATGACCTTTTCATGTGTCATATTTACAGTATTTCTTTGTAAAAGACATTATTTTGGAACAACTTCAAATAACGATAAGAAATAAAGACGAAGCCTTGTAAACTTGCGCAGGTTGTTAATCTGAGCCTAAGGACTCGGTCCCTGTATCTTGGCATGGCTGAAGATTCCACCATTTCTCACAAGAAGAATCTCATCTGTGCCAAGAAGGAAAGCCCAGCTTCTTTCTGATTTGCTTGGCCAAGCACAGTTTCAACCCCATGTGCATTGAGCACCAGGAATCCTACTGGAAGAAGGGGGTCTCCCAGCCTTCTGCTTGATGTTCCTAACTTCTTTTGTAGGCGTCTTAAAGGGAAATATGATCTATGACAACTTGAGAATTTCCCAAGTGGCATCGAGAAATAGACACAAAATGAGCTTCTAGGGTTATCAGCTCCCCTACCTTTTTCACCCGGTAATCCAGGAGCACCCACTGGTCCTGGTGAGCCCGGCTGCCCGGGGGTCCCCATGACGCCCATTTCTCCCTTGGAACCTGTGGCCAAAGGAAAGGACTGTGAACATTTTCTTGCTCTGAATGCTGACAGTAAATGCTGAGTCATAAAAAGAATAAGGTGAGGCCCATGTCTTCATGATGGATCCAGGCAGAAGTTCAAAAATCACTTACCTGGAAACCCAGGAATCCCAGGAGCCCCCTGCTGTCCAGGAAGGCCAGGGAGCCCCGACTGTCCCGTTATGCCAGGGAGTCCTTGAGCCCCTTTATCTCCTTTAGGGCCCGGCATGTCCAGTCCAGGGAATCCGGGGAAACCCTTCTCTCCTTTTATTCCAGGAGGGCCTGCAGTTGGGTGAAACACAAATAACTTTTAGCAGAATTTACAGAATGATCTACAATGTACAGTGCTCTGTTTAACTATGACTTTCTGCAGAAAGCCCGTGAGCACGCCCACACTGGGAACTTGAATGGATCATCTGTTAGGTGTTGGTGTTTGGGGTCATCAGGATAATCAAATGGCTCTTGTTCTAAAAGAAAAGCACTCCCCTTTCCTGTCATTGAGAGTCAGCAAGGCCACCCTAAGCACCACCACTGCCTTGTCGCAGTACTTAGGACTAGGGCTAGTTTTGCTCTAATTTCCATGCACCACCTTAATTCTATGATTATTATGATCAAAGGCAAAGCTAGGTTCTAGACATGGACTCAATTAGTTGAAATTATCCACCACTAATTAACCGTCCTATGGAAAGATAATATAGAGACATCAGTTAGAATAAAATGTGAAACGTGACGGAGTACACAATAAAGGAAAGGTCTCTTTGTTTGGCAC
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Task1_train_19378
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The following genetic variant occurs in COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) on Chromosome 13. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; not provided
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CCTGGGATCCCAATGCTTCCTTTTTCTCCCTTCTCTCCAGGGCTTCCTGGGAAACCCGCTATCCCTTGATCTCCCTGCAAGTAAAAGTCAGGCATATTAACTTTACATTTGTCCATGGGCATGCATCTGTAGGCATGTTATAGATAATGGTATACATTTTGGTGCAATGAATATTGCATTGCAAAACTCCATTTCCAGATTTCTCATCAAAGAATCAAAGTCCACTTCTGAATGGAGAGGAAAACTTAAGAGCAGTAGAGCCAACCATCTGGTTTCTACCTGCCATTCCTCTTCGTCCTCCATCCTCTCTGTTTTATCCCACTGACAGCTGTCTCCCACCTTAGCCTCTCACCAGTCTCTAGATTCTTCCTTGGGGGAGAGGTAGTGAATACAAGGGGAAGGAGAGGCGACTTGTGCTGCCTTATGGGACTCCCTGTGTGTTATGGCTCATTGAGTGTGCTGAGATATTTGCTGAGCATTTCTCAGGCAGCATCTCCACTGAGCTGGGAGAAGGGGACCTTTCCACGCAGAGCGCTGGTTACCTTTTCACCTCGCAGCCCTGGGATGCCTATGCCAGGTGGGCCTGCCTGCCCTTTCTCTCCTTTTGCACCTTTGTCTCCAGGTAAGCCAGGTGAACCTTGTGGGCCAGGGATGCCAGGCACACCTTTCTCTCCAGGTGTTCCTATAAACACAAACAATTGAAACTTGATTTGGGCTTAGCTAGTGCTGGTATTACAAATGAAAAAGTGCCTCCACAGCCAGCCAAGAATGAGATACAAGAACGTGAATCCCCCACAACCAGCCAAGATTGAGATACAAGAATGCACATCCCTCATGTATCAATCGGCTCATGACCCAGAACACGTCAGTCACCCAGATCACATCAGAGCCACGCTAGGAAATGTCTCTCCCGTCCTTTAAGACCATCATGTTATAAGACAGGGAAGAAATACATTAACTACCTAGAATATTTACTTTCTCAACAGAATAAAAATGGATCTTATGTTCTTTATTATACAGCCAGCTCTCATCAGCCAGACGTCACAGGGACTATGAGGCGGGCAGGCCGGAGTCTGTGCACACTCGGTTCTGTGATGCATGCTGGTAGCCAGGCTTATTCACACATAGGCATGACCAGCAATCTAGATGCTTATATTTTAATTAAAGTGATAACAGCACCTGGTCAAGACTCAAGAGGAGATGGAAAGATGGGCTTCCCATCTGAACTCTCCCCCTTTCTGAGTGAGCTCTGAGGACCATCACCACCCAGCCCTTCCCGCACTCTCCTCCTCTTCCCGGCTGCTCTCACTACAATAGACACTGATGGCAAAGCATTAAGGCTAGTCCGGGATTGGAGCAGAGGAGTCCGGAGAATTCTTCTGAACTAACACAAAGGGCTCTGGAGCCATAAGCTACTCAGGCTGACAAGCCTGGATGGAGAAGCCGTCGTCTCTTAGGGAGATCCTAGACAAGGGGATGGTCACTTGGAGATCATCAAAAGTTGACTGTATACAGCCCATGTTTTATTCCATTAGATGGTGAGTTTTCTTAGCAATGGCCATTCTGTCAGCCAAATGTCATCCATCCCTGAGCAGGAGACCATTCAGAGCTGGGGATGTGAATTCATGTGAAAGACACACGTGCCTGGATTCTGTCCGTCTCAGCTGAAGAGGATCTCATTCTGCAGACATGCCCTACCAGTATCACACGCACACATGCTAAAGAATCCTCTTCTAAATCCAGTTTACCTGGCAAGCCCATTCCACCAACAGATCCTTTTGGTCCCGGAAGTCCTGGAGCACCTGGGGTTCCACTTATACCTGGATCACCTTTAGGTCCTAGAACCATAAAGAAAGCAGTCTGACAGGTTGACATCTACAGAAAGAGCTGGGGAACACAGGCCTCATCCTGAGCCCTTGCCACACTGGGGACCGGAGCTCCACACTGTACCTGGCTGCCCAGGCTGTCCTGCCTGCCCGTCCTTTCCAGGCACTCCTGGGGTCCCAGGGTCTCCTCGGGATCCCTTCTCACCAATTGGTCCAATTTGTTCTACACATCAGAGAAGAAAATAGCAATGACCCGCATTTGCTTGCAAGCAAGTTGCTGCAGAAACGCAGGTTGGTTTGGTTATTATTTATGGAGGACCCGATAACCCAGGAAAGGCACATTGTGGTTCCGAGCTTGGCCATGAGAAGCCTCCTGGACTTGCCTTTCTCTCCTTGGTCTCCTTTCTGGCCCTTCATGCTGCCCATGTCCACCTTATCCATGGAGCCAGGCTTGCCAGGGAGACCGACATCCCCCTTATCACCTTTCAAGCCAGGGTCTCCCCTGGGTCCTGAGGAGCCCGGAAAGCCATGGTCCCCTGCAGAGGAAAGAGAAGGCACTGGTGAGCCTGGGCCAGTGTCACAGAGGTGCTCAAAAGGCTCACGTTCTTGTTGACAGGGACAGCAGCTGGCAAAAAGGCTACAAAGCACTCATAACTTGTCCAAAATGGCATTAATGGCCAGTGTCTGAGACACAGAAGAATCCAACCCCAGGTAAATGAGCAGTAAAAAGCCATTTTCTACAATTCATTATTCGCTAATAACTCTACTGCATGTGACTTGGCTTTCAGGTTTAGATAACTTACATTTCTCTCCTTCCTACATATCTTTATCACTCTTATTCATAGTGCCCCTCAGTTCTATACAAAATAATAGAACAGGAATTTTATCATTCTACAAAACAAATGACCTTTTCATGTGTCATATTTACAGTATTTCTTTGTAAAAGACATTATTTTGGAACAACTTCAAATAACGATAAGAAATAAAGACGAAGCCTTGTAAACTTGCGCAGGTTGTTAATCTGAGCCTAAGGACTCGGTCCCTGTATCTTGGCATGGCTGAAGATTCCACCATTTCTCACAAGAAGAATCTCATCTGTGCCAAGAAGGAAAGCCCAGCTTCTTTCTGATTTGCTTGGCCAAGCACAGTTTCAACCCCATGTGCATTGAGCACCAGGAATCCTACTGGAAGAAGGGGGTCTCCCAGCCTTCTGCTTGATGTTCCTAACTTCTTTTGTAGGCGTCTTAAAGGGAAATATGATCTATGACAACTTGAGAATTTCCCAAGTGGCATCGAGAAATAGACACAAAATGAGCTTCTAGGGTTATCAGCTCCCCTACCTTTTTCACCCGGTAATCCAGGAGCACCCACTGGTCCTGGTGAGCCCGGCTGCCCGGGGGTCCCCATGACGCCCATTTCTCCCTTGGAACCTGTGGCCAAAGGAAAGGACTGTGAACATTTTCTTGCTCTGAATGCTGACAGTAAATGCTGAGTCATAAAAAGAATAAGGTGAGGCCCATGTCTTCATGATGGATCCAGGCAGAAGTTCAAAAATCACTTACCTGGAAACCCAGGAATCCCAGGAGCCCCCTGCTGTCCAGGAAGGCCAGGGAGCCCCGACTGTCCCGTTATGCCAGGGAGTCCTTGAGCCCCTTTATCTCCTTTAGGGCCCGGCATGTCCAGTCCAGGGAATCCGGGGAAACCCTTCTCTCCTTTTATTCCAGGAGGGCCTGCAGTTGGGTGAAACACAAATAACTTTTAGCAGAATTTACAGAATGATCTACAATGTACAGTGCTCTGTTTAACTATGACTTTCTGCAGAAAGCCCGTGAGCACGCCCACACTGGGAACTTGAATGGATCATCTGTTAGGTGTTGGTGTTTGGGGTCATCAGGATAATCAAATGGCTCTTGTTCTAAAAGAAAAGCACTCCCCTTTCCTGTCATTGAGAGTCAGCAAGGCCACCCTAAGCACCACCACTGCCTTGTCGCAGTACTTAGGACTAGGGCTAGTTTTGCTCTAATTTCCATGCACCACCTTAATTCTATGATTATTATGATCAAAGGCAAAGCTAGGTTCTAGACATGGACTCAATTAGTTGAAATTATCCACCACTAATTAACCGTCCTATGGAAAGATAATATAGAGACATCAGTTAGAATAAAATGTGAAACGTGACGGAGTACACAATAAAGGAAAGGTCTCTTTGTTTGGCACATCATCTCAGTGGGTGGGAGAAGAATCTGGGACTACATTTAAGCAAACAATCA
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Task1_train_19379
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Gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain), found on Chromosome 13, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Optic nerve hypoplasia
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CCATTTCCAGATTTCTCATCAAAGAATCAAAGTCCACTTCTGAATGGAGAGGAAAACTTAAGAGCAGTAGAGCCAACCATCTGGTTTCTACCTGCCATTCCTCTTCGTCCTCCATCCTCTCTGTTTTATCCCACTGACAGCTGTCTCCCACCTTAGCCTCTCACCAGTCTCTAGATTCTTCCTTGGGGGAGAGGTAGTGAATACAAGGGGAAGGAGAGGCGACTTGTGCTGCCTTATGGGACTCCCTGTGTGTTATGGCTCATTGAGTGTGCTGAGATATTTGCTGAGCATTTCTCAGGCAGCATCTCCACTGAGCTGGGAGAAGGGGACCTTTCCACGCAGAGCGCTGGTTACCTTTTCACCTCGCAGCCCTGGGATGCCTATGCCAGGTGGGCCTGCCTGCCCTTTCTCTCCTTTTGCACCTTTGTCTCCAGGTAAGCCAGGTGAACCTTGTGGGCCAGGGATGCCAGGCACACCTTTCTCTCCAGGTGTTCCTATAAACACAAACAATTGAAACTTGATTTGGGCTTAGCTAGTGCTGGTATTACAAATGAAAAAGTGCCTCCACAGCCAGCCAAGAATGAGATACAAGAACGTGAATCCCCCACAACCAGCCAAGATTGAGATACAAGAATGCACATCCCTCATGTATCAATCGGCTCATGACCCAGAACACGTCAGTCACCCAGATCACATCAGAGCCACGCTAGGAAATGTCTCTCCCGTCCTTTAAGACCATCATGTTATAAGACAGGGAAGAAATACATTAACTACCTAGAATATTTACTTTCTCAACAGAATAAAAATGGATCTTATGTTCTTTATTATACAGCCAGCTCTCATCAGCCAGACGTCACAGGGACTATGAGGCGGGCAGGCCGGAGTCTGTGCACACTCGGTTCTGTGATGCATGCTGGTAGCCAGGCTTATTCACACATAGGCATGACCAGCAATCTAGATGCTTATATTTTAATTAAAGTGATAACAGCACCTGGTCAAGACTCAAGAGGAGATGGAAAGATGGGCTTCCCATCTGAACTCTCCCCCTTTCTGAGTGAGCTCTGAGGACCATCACCACCCAGCCCTTCCCGCACTCTCCTCCTCTTCCCGGCTGCTCTCACTACAATAGACACTGATGGCAAAGCATTAAGGCTAGTCCGGGATTGGAGCAGAGGAGTCCGGAGAATTCTTCTGAACTAACACAAAGGGCTCTGGAGCCATAAGCTACTCAGGCTGACAAGCCTGGATGGAGAAGCCGTCGTCTCTTAGGGAGATCCTAGACAAGGGGATGGTCACTTGGAGATCATCAAAAGTTGACTGTATACAGCCCATGTTTTATTCCATTAGATGGTGAGTTTTCTTAGCAATGGCCATTCTGTCAGCCAAATGTCATCCATCCCTGAGCAGGAGACCATTCAGAGCTGGGGATGTGAATTCATGTGAAAGACACACGTGCCTGGATTCTGTCCGTCTCAGCTGAAGAGGATCTCATTCTGCAGACATGCCCTACCAGTATCACACGCACACATGCTAAAGAATCCTCTTCTAAATCCAGTTTACCTGGCAAGCCCATTCCACCAACAGATCCTTTTGGTCCCGGAAGTCCTGGAGCACCTGGGGTTCCACTTATACCTGGATCACCTTTAGGTCCTAGAACCATAAAGAAAGCAGTCTGACAGGTTGACATCTACAGAAAGAGCTGGGGAACACAGGCCTCATCCTGAGCCCTTGCCACACTGGGGACCGGAGCTCCACACTGTACCTGGCTGCCCAGGCTGTCCTGCCTGCCCGTCCTTTCCAGGCACTCCTGGGGTCCCAGGGTCTCCTCGGGATCCCTTCTCACCAATTGGTCCAATTTGTCCTACACATCAGAGAAGAAAATAGCAATGACCCGCATTTGCTTGCAAGCAAGTTGCTGCAGAAACGCAGGTTGGTTTGGTTATTATTTATGGAGGACCCGATAACCCAGGAAAGGCACATTGTGGTTCCGAGCTTGGCCATGAGAAGCCTCCTGGACTTGCCTTTCTCTCCTTGGTCTCCTTTCTGGCCCTTCATGCTGCCCATGTCCACCTTATCCATGGAGCCAGGCTTGCCAGGGAGACCGACATCCCCCTTATCACCTTTCAAGCCAGGGTCTCCCCTGGGTCCTGAGGAGCCCGGAAAGCCATGGTCCCCTGCAGAGGAAAGAGAAGGCACTGGTGAGCCTGGGCCAGTGTCACAGAGGTGCTCAAAAGGCTCACGTTCTTGTTGACAGGGACAGCAGCTGGCAAAAAGGCTACAAAGCACTCATAACTTGTCCAAAATGGCATTAATGGCCAGTGTCTGAGACACAGAAGAATCCAACCCCAGGTAAATGAGCAGTAAAAAGCCATTTTCTACAATTCATTATTCGCTAATAACTCTACTGCATGTGACTTGGCTTTCAGGTTTAGATAACTTACATTTCTCTCCTTCCTACATATCTTTATCACTCTTATTCATAGTGCCCCTCAGTTCTATACAAAATAATAGAACAGGAATTTTATCATTCTACAAAACAAATGACCTTTTCATGTGTCATATTTACAGTATTTCTTTGTAAAAGACATTATTTTGGAACAACTTCAAATAACGATAAGAAATAAAGACGAAGCCTTGTAAACTTGCGCAGGTTGTTAATCTGAGCCTAAGGACTCGGTCCCTGTATCTTGGCATGGCTGAAGATTCCACCATTTCTCACAAGAAGAATCTCATCTGTGCCAAGAAGGAAAGCCCAGCTTCTTTCTGATTTGCTTGGCCAAGCACAGTTTCAACCCCATGTGCATTGAGCACCAGGAATCCTACTGGAAGAAGGGGGTCTCCCAGCCTTCTGCTTGATGTTCCTAACTTCTTTTGTAGGCGTCTTAAAGGGAAATATGATCTATGACAACTTGAGAATTTCCCAAGTGGCATCGAGAAATAGACACAAAATGAGCTTCTAGGGTTATCAGCTCCCCTACCTTTTTCACCCGGTAATCCAGGAGCACCCACTGGTCCTGGTGAGCCCGGCTGCCCGGGGGTCCCCATGACGCCCATTTCTCCCTTGGAACCTGTGGCCAAAGGAAAGGACTGTGAACATTTTCTTGCTCTGAATGCTGACAGTAAATGCTGAGTCATAAAAAGAATAAGGTGAGGCCCATGTCTTCATGATGGATCCAGGCAGAAGTTCAAAAATCACTTACCTGGAAACCCAGGAATCCCAGGAGCCCCCTGCTGTCCAGGAAGGCCAGGGAGCCCCGACTGTCCCGTTATGCCAGGGAGTCCTTGAGCCCCTTTATCTCCTTTAGGGCCCGGCATGTCCAGTCCAGGGAATCCGGGGAAACCCTTCTCTCCTTTTATTCCAGGAGGGCCTGCAGTTGGGTGAAACACAAATAACTTTTAGCAGAATTTACAGAATGATCTACAATGTACAGTGCTCTGTTTAACTATGACTTTCTGCAGAAAGCCCGTGAGCACGCCCACACTGGGAACTTGAATGGATCATCTGTTAGGTGTTGGTGTTTGGGGTCATCAGGATAATCAAATGGCTCTTGTTCTAAAAGAAAAGCACTCCCCTTTCCTGTCATTGAGAGTCAGCAAGGCCACCCTAAGCACCACCACTGCCTTGTCGCAGTACTTAGGACTAGGGCTAGTTTTGCTCTAATTTCCATGCACCACCTTAATTCTATGATTATTATGATCAAAGGCAAAGCTAGGTTCTAGACATGGACTCAATTAGTTGAAATTATCCACCACTAATTAACCGTCCTATGGAAAGATAATATAGAGACATCAGTTAGAATAAAATGTGAAACGTGACGGAGTACACAATAAAGGAAAGGTCTCTTTGTTTGGCACATCATCTCAGTGGGTGGGAGAAGAATCTGGGACTACATTTAAGCAAACAATCAAACCTATTTTCACAAACTCGAGTTTTATTTTTTTCTCTTTTTATCTCATACATTGTGCTAAGCTTCACTTTATAGGGACCCCGGCCTCATCCCCCATGCTTCAGAAAAGCATGCTTTTGGGAACAGATAATTCTAGAAGCATGTCACTCACCTGACAACCCCGGTGGTCCCTGTCCTCCAGGGGGACC
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Task1_train_19380
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Gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) on Chromosome 13 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_19381
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The gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) on Chromosome 13 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; not provided
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AGATGCTTATATTTTAATTAAAGTGATAACAGCACCTGGTCAAGACTCAAGAGGAGATGGAAAGATGGGCTTCCCATCTGAACTCTCCCCCTTTCTGAGTGAGCTCTGAGGACCATCACCACCCAGCCCTTCCCGCACTCTCCTCCTCTTCCCGGCTGCTCTCACTACAATAGACACTGATGGCAAAGCATTAAGGCTAGTCCGGGATTGGAGCAGAGGAGTCCGGAGAATTCTTCTGAACTAACACAAAGGGCTCTGGAGCCATAAGCTACTCAGGCTGACAAGCCTGGATGGAGAAGCCGTCGTCTCTTAGGGAGATCCTAGACAAGGGGATGGTCACTTGGAGATCATCAAAAGTTGACTGTATACAGCCCATGTTTTATTCCATTAGATGGTGAGTTTTCTTAGCAATGGCCATTCTGTCAGCCAAATGTCATCCATCCCTGAGCAGGAGACCATTCAGAGCTGGGGATGTGAATTCATGTGAAAGACACACGTGCCTGGATTCTGTCCGTCTCAGCTGAAGAGGATCTCATTCTGCAGACATGCCCTACCAGTATCACACGCACACATGCTAAAGAATCCTCTTCTAAATCCAGTTTACCTGGCAAGCCCATTCCACCAACAGATCCTTTTGGTCCCGGAAGTCCTGGAGCACCTGGGGTTCCACTTATACCTGGATCACCTTTAGGTCCTAGAACCATAAAGAAAGCAGTCTGACAGGTTGACATCTACAGAAAGAGCTGGGGAACACAGGCCTCATCCTGAGCCCTTGCCACACTGGGGACCGGAGCTCCACACTGTACCTGGCTGCCCAGGCTGTCCTGCCTGCCCGTCCTTTCCAGGCACTCCTGGGGTCCCAGGGTCTCCTCGGGATCCCTTCTCACCAATTGGTCCAATTTGTCCTACACATCAGAGAAGAAAATAGCAATGACCCGCATTTGCTTGCAAGCAAGTTGCTGCAGAAACGCAGGTTGGTTTGGTTATTATTTATGGAGGACCCGATAACCCAGGAAAGGCACATTGTGGTTCCGAGCTTGGCCATGAGAAGCCTCCTGGACTTGCCTTTCTCTCCTTGGTCTCCTTTCTGGCCCTTCATGCTGCCCATGTCCACCTTATCCATGGAGCCAGGCTTGCCAGGGAGACCGACATCCCCCTTATCACCTTTCAAGCCAGGGTCTCCCCTGGGTCCTGAGGAGCCCGGAAAGCCATGGTCCCCTGCAGAGGAAAGAGAAGGCACTGGTGAGCCTGGGCCAGTGTCACAGAGGTGCTCAAAAGGCTCACGTTCTTGTTGACAGGGACAGCAGCTGGCAAAAAGGCTACAAAGCACTCATAACTTGTCCAAAATGGCATTAATGGCCAGTGTCTGAGACACAGAAGAATCCAACCCCAGGTAAATGAGCAGTAAAAAGCCATTTTCTACAATTCATTATTCGCTAATAACTCTACTGCATGTGACTTGGCTTTCAGGTTTAGATAACTTACATTTCTCTCCTTCCTACATATCTTTATCACTCTTATTCATAGTGCCCCTCAGTTCTATACAAAATAATAGAACAGGAATTTTATCATTCTACAAAACAAATGACCTTTTCATGTGTCATATTTACAGTATTTCTTTGTAAAAGACATTATTTTGGAACAACTTCAAATAACGATAAGAAATAAAGACGAAGCCTTGTAAACTTGCGCAGGTTGTTAATCTGAGCCTAAGGACTCGGTCCCTGTATCTTGGCATGGCTGAAGATTCCACCATTTCTCACAAGAAGAATCTCATCTGTGCCAAGAAGGAAAGCCCAGCTTCTTTCTGATTTGCTTGGCCAAGCACAGTTTCAACCCCATGTGCATTGAGCACCAGGAATCCTACTGGAAGAAGGGGGTCTCCCAGCCTTCTGCTTGATGTTCCTAACTTCTTTTGTAGGCGTCTTAAAGGGAAATATGATCTATGACAACTTGAGAATTTCCCAAGTGGCATCGAGAAATAGACACAAAATGAGCTTCTAGGGTTATCAGCTCCCCTACCTTTTTCACCCGGTAATCCAGGAGCACCCACTGGTCCTGGTGAGCCCGGCTGCCCGGGGGTCCCCATGACGCCCATTTCTCCCTTGGAACCTGTGGCCAAAGGAAAGGACTGTGAACATTTTCTTGCTCTGAATGCTGACAGTAAATGCTGAGTCATAAAAAGAATAAGGTGAGGCCCATGTCTTCATGATGGATCCAGGCAGAAGTTCAAAAATCACTTACCTGGAAACCCAGGAATCCCAGGAGCCCCCTGCTGTCCAGGAAGGCCAGGGAGCCCCGACTGTCCCGTTATGCCAGGGAGTCCTTGAGCCCCTTTATCTCCTTTAGGGCCCGGCATGTCCAGTCCAGGGAATCCGGGGAAACCCTTCTCTCCTTTTATTCCAGGAGGGCCTGCAGTTGGGTGAAACACAAATAACTTTTAGCAGAATTTACAGAATGATCTACAATGTACAGTGCTCTGTTTAACTATGACTTTCTGCAGAAAGCCCGTGAGCACGCCCACACTGGGAACTTGAATGGATCATCTGTTAGGTGTTGGTGTTTGGGGTCATCAGGATAATCAAATGGCTCTTGTTCTAAAAGAAAAGCACTCCCCTTTCCTGTCATTGAGAGTCAGCAAGGCCACCCTAAGCACCACCACTGCCTTGTCGCAGTACTTAGGACTAGGGCTAGTTTTGCTCTAATTTCCATGCACCACCTTAATTCTATGATTATTATGATCAAAGGCAAAGCTAGGTTCTAGACATGGACTCAATTAGTTGAAATTATCCACCACTAATTAACCGTCCTATGGAAAGATAATATAGAGACATCAGTTAGAATAAAATGTGAAACGTGACGGAGTACACAATAAAGGAAAGGTCTCTTTGTTTGGCACATCATCTCAGTGGGTGGGAGAAGAATCTGGGACTACATTTAAGCAAACAATCAAACCTATTTTCACAAACTCGAGTTTTATTTTTTTCTCTTTTTATCTCATACATTGTGCTAAGCTTCACTTTATAGGGACCCCGGCCTCATCCCCCATGCTTCAGAAAAGCATGCTTTTGGGAACAGATAATTCTAGAAGCATGTCACTCACCTGACAACCCCGGTGGTCCCTGTCCTCCAGGGGGACCCCTAGCTCCAGGGGGGCCTATTCCTGGAACTCCTGGAGACCCCACGGAGCCTGGCAATCCAGGAGGTCCCGGTTCACCTGGAGAAGAAAAATTGAGAGTAAGCTGTACAGGAGCAGTGGCACGTCTCCCGGCCTAGGAGACCCATGCACACGAATGGCCCCAGCAACGGAAAGCCACGAGCTCTAGGCCTCTAAGATTTGCATCGTTCGTTCAACAAATACATATCAAATATACTCGGTAGGGGCTCTGGGAATGCAAAAATAAGCACATCCTGTCCTCGAAACCCTCCAGACTGATCTGCATGAAGTTACCTCTGATCCCCTGAAGCCCAGGGGGTCCGATCGCTCCATGTTCTCCAGGAACGCCTGGTACCCCAATGCTCCCCTTCTCCCCGGGTGTGCCAGGAATGCCGGGAAGACCTGGCAAACCTTTGAGTCCCGGTAGACCAACTCCAGGCTCTCCCTGAAAATCCCCAAAGCACAGAGAAGCAAATTGATTTGCAAAGTCAGTATTTTTATCAAACCAATAGCGTAAGTGAAGACTTAACAGATACTGCCAATGCATTTAGTAAGAATATTATCTGCTCAACCCTTTTCAAGCGTTTGCAAAGCTTCCTCATACCTATTATATCTTTTCAATCTCACCACAAGCCCCATAGGTGGGTAACTTTCATTGTTTTCATTTTACAAAGGAGGAAAAGCAAGGCTCCCCACGGATAAATGACATTTTTCTCAAGTCTTCTGACCTGAGCTTGTCCCCTCAACTCTGCAGCCTGGTGCCTGTGACAAAGCACTGGCCCTGAGTAACCGGTAAAATGCCAAATATGATTTGTGAGTAGTTAATGGAGTTCTTCCTAAGAGATGGCAAGGTTCCAGGGCTAGCATGGACACCAGTTATTTAGTTTTTTGGATTAATGAAGGTTTCACAGTAAATTAAGCATTTTAAACTATGGCATG
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Task1_train_19382
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Here is a genetic alteration in COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) on Chromosome 13. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; not provided
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TAAAGTGATAACAGCACCTGGTCAAGACTCAAGAGGAGATGGAAAGATGGGCTTCCCATCTGAACTCTCCCCCTTTCTGAGTGAGCTCTGAGGACCATCACCACCCAGCCCTTCCCGCACTCTCCTCCTCTTCCCGGCTGCTCTCACTACAATAGACACTGATGGCAAAGCATTAAGGCTAGTCCGGGATTGGAGCAGAGGAGTCCGGAGAATTCTTCTGAACTAACACAAAGGGCTCTGGAGCCATAAGCTACTCAGGCTGACAAGCCTGGATGGAGAAGCCGTCGTCTCTTAGGGAGATCCTAGACAAGGGGATGGTCACTTGGAGATCATCAAAAGTTGACTGTATACAGCCCATGTTTTATTCCATTAGATGGTGAGTTTTCTTAGCAATGGCCATTCTGTCAGCCAAATGTCATCCATCCCTGAGCAGGAGACCATTCAGAGCTGGGGATGTGAATTCATGTGAAAGACACACGTGCCTGGATTCTGTCCGTCTCAGCTGAAGAGGATCTCATTCTGCAGACATGCCCTACCAGTATCACACGCACACATGCTAAAGAATCCTCTTCTAAATCCAGTTTACCTGGCAAGCCCATTCCACCAACAGATCCTTTTGGTCCCGGAAGTCCTGGAGCACCTGGGGTTCCACTTATACCTGGATCACCTTTAGGTCCTAGAACCATAAAGAAAGCAGTCTGACAGGTTGACATCTACAGAAAGAGCTGGGGAACACAGGCCTCATCCTGAGCCCTTGCCACACTGGGGACCGGAGCTCCACACTGTACCTGGCTGCCCAGGCTGTCCTGCCTGCCCGTCCTTTCCAGGCACTCCTGGGGTCCCAGGGTCTCCTCGGGATCCCTTCTCACCAATTGGTCCAATTTGTCCTACACATCAGAGAAGAAAATAGCAATGACCCGCATTTGCTTGCAAGCAAGTTGCTGCAGAAACGCAGGTTGGTTTGGTTATTATTTATGGAGGACCCGATAACCCAGGAAAGGCACATTGTGGTTCCGAGCTTGGCCATGAGAAGCCTCCTGGACTTGCCTTTCTCTCCTTGGTCTCCTTTCTGGCCCTTCATGCTGCCCATGTCCACCTTATCCATGGAGCCAGGCTTGCCAGGGAGACCGACATCCCCCTTATCACCTTTCAAGCCAGGGTCTCCCCTGGGTCCTGAGGAGCCCGGAAAGCCATGGTCCCCTGCAGAGGAAAGAGAAGGCACTGGTGAGCCTGGGCCAGTGTCACAGAGGTGCTCAAAAGGCTCACGTTCTTGTTGACAGGGACAGCAGCTGGCAAAAAGGCTACAAAGCACTCATAACTTGTCCAAAATGGCATTAATGGCCAGTGTCTGAGACACAGAAGAATCCAACCCCAGGTAAATGAGCAGTAAAAAGCCATTTTCTACAATTCATTATTCGCTAATAACTCTACTGCATGTGACTTGGCTTTCAGGTTTAGATAACTTACATTTCTCTCCTTCCTACATATCTTTATCACTCTTATTCATAGTGCCCCTCAGTTCTATACAAAATAATAGAACAGGAATTTTATCATTCTACAAAACAAATGACCTTTTCATGTGTCATATTTACAGTATTTCTTTGTAAAAGACATTATTTTGGAACAACTTCAAATAACGATAAGAAATAAAGACGAAGCCTTGTAAACTTGCGCAGGTTGTTAATCTGAGCCTAAGGACTCGGTCCCTGTATCTTGGCATGGCTGAAGATTCCACCATTTCTCACAAGAAGAATCTCATCTGTGCCAAGAAGGAAAGCCCAGCTTCTTTCTGATTTGCTTGGCCAAGCACAGTTTCAACCCCATGTGCATTGAGCACCAGGAATCCTACTGGAAGAAGGGGGTCTCCCAGCCTTCTGCTTGATGTTCCTAACTTCTTTTGTAGGCGTCTTAAAGGGAAATATGATCTATGACAACTTGAGAATTTCCCAAGTGGCATCGAGAAATAGACACAAAATGAGCTTCTAGGGTTATCAGCTCCCCTACCTTTTTCACCCGGTAATCCAGGAGCACCCACTGGTCCTGGTGAGTCCGGCTGCCCGGGGGTCCCCATGACGCCCATTTCTCCCTTGGAACCTGTGGCCAAAGGAAAGGACTGTGAACATTTTCTTGCTCTGAATGCTGACAGTAAATGCTGAGTCATAAAAAGAATAAGGTGAGGCCCATGTCTTCATGATGGATCCAGGCAGAAGTTCAAAAATCACTTACCTGGAAACCCAGGAATCCCAGGAGCCCCCTGCTGTCCAGGAAGGCCAGGGAGCCCCGACTGTCCCGTTATGCCAGGGAGTCCTTGAGCCCCTTTATCTCCTTTAGGGCCCGGCATGTCCAGTCCAGGGAATCCGGGGAAACCCTTCTCTCCTTTTATTCCAGGAGGGCCTGCAGTTGGGTGAAACACAAATAACTTTTAGCAGAATTTACAGAATGATCTACAATGTACAGTGCTCTGTTTAACTATGACTTTCTGCAGAAAGCCCGTGAGCACGCCCACACTGGGAACTTGAATGGATCATCTGTTAGGTGTTGGTGTTTGGGGTCATCAGGATAATCAAATGGCTCTTGTTCTAAAAGAAAAGCACTCCCCTTTCCTGTCATTGAGAGTCAGCAAGGCCACCCTAAGCACCACCACTGCCTTGTCGCAGTACTTAGGACTAGGGCTAGTTTTGCTCTAATTTCCATGCACCACCTTAATTCTATGATTATTATGATCAAAGGCAAAGCTAGGTTCTAGACATGGACTCAATTAGTTGAAATTATCCACCACTAATTAACCGTCCTATGGAAAGATAATATAGAGACATCAGTTAGAATAAAATGTGAAACGTGACGGAGTACACAATAAAGGAAAGGTCTCTTTGTTTGGCACATCATCTCAGTGGGTGGGAGAAGAATCTGGGACTACATTTAAGCAAACAATCAAACCTATTTTCACAAACTCGAGTTTTATTTTTTTCTCTTTTTATCTCATACATTGTGCTAAGCTTCACTTTATAGGGACCCCGGCCTCATCCCCCATGCTTCAGAAAAGCATGCTTTTGGGAACAGATAATTCTAGAAGCATGTCACTCACCTGACAACCCCGGTGGTCCCTGTCCTCCAGGGGGACCCCTAGCTCCAGGGGGGCCTATTCCTGGAACTCCTGGAGACCCCACGGAGCCTGGCAATCCAGGAGGTCCCGGTTCACCTGGAGAAGAAAAATTGAGAGTAAGCTGTACAGGAGCAGTGGCACGTCTCCCGGCCTAGGAGACCCATGCACACGAATGGCCCCAGCAACGGAAAGCCACGAGCTCTAGGCCTCTAAGATTTGCATCGTTCGTTCAACAAATACATATCAAATATACTCGGTAGGGGCTCTGGGAATGCAAAAATAAGCACATCCTGTCCTCGAAACCCTCCAGACTGATCTGCATGAAGTTACCTCTGATCCCCTGAAGCCCAGGGGGTCCGATCGCTCCATGTTCTCCAGGAACGCCTGGTACCCCAATGCTCCCCTTCTCCCCGGGTGTGCCAGGAATGCCGGGAAGACCTGGCAAACCTTTGAGTCCCGGTAGACCAACTCCAGGCTCTCCCTGAAAATCCCCAAAGCACAGAGAAGCAAATTGATTTGCAAAGTCAGTATTTTTATCAAACCAATAGCGTAAGTGAAGACTTAACAGATACTGCCAATGCATTTAGTAAGAATATTATCTGCTCAACCCTTTTCAAGCGTTTGCAAAGCTTCCTCATACCTATTATATCTTTTCAATCTCACCACAAGCCCCATAGGTGGGTAACTTTCATTGTTTTCATTTTACAAAGGAGGAAAAGCAAGGCTCCCCACGGATAAATGACATTTTTCTCAAGTCTTCTGACCTGAGCTTGTCCCCTCAACTCTGCAGCCTGGTGCCTGTGACAAAGCACTGGCCCTGAGTAACCGGTAAAATGCCAAATATGATTTGTGAGTAGTTAATGGAGTTCTTCCTAAGAGATGGCAAGGTTCCAGGGCTAGCATGGACACCAGTTATTTAGTTTTTTGGATTAATGAAGGTTTCACAGTAAATTAAGCATTTTAAACTATGGCATGAGTCACTGGGCTTTGATA
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Task1_train_19383
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The following genetic variant occurs in COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) on Chromosome 13. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; COL4A1 or COL4A2-related cerebral small vessel disease
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CTAGTCCGGGATTGGAGCAGAGGAGTCCGGAGAATTCTTCTGAACTAACACAAAGGGCTCTGGAGCCATAAGCTACTCAGGCTGACAAGCCTGGATGGAGAAGCCGTCGTCTCTTAGGGAGATCCTAGACAAGGGGATGGTCACTTGGAGATCATCAAAAGTTGACTGTATACAGCCCATGTTTTATTCCATTAGATGGTGAGTTTTCTTAGCAATGGCCATTCTGTCAGCCAAATGTCATCCATCCCTGAGCAGGAGACCATTCAGAGCTGGGGATGTGAATTCATGTGAAAGACACACGTGCCTGGATTCTGTCCGTCTCAGCTGAAGAGGATCTCATTCTGCAGACATGCCCTACCAGTATCACACGCACACATGCTAAAGAATCCTCTTCTAAATCCAGTTTACCTGGCAAGCCCATTCCACCAACAGATCCTTTTGGTCCCGGAAGTCCTGGAGCACCTGGGGTTCCACTTATACCTGGATCACCTTTAGGTCCTAGAACCATAAAGAAAGCAGTCTGACAGGTTGACATCTACAGAAAGAGCTGGGGAACACAGGCCTCATCCTGAGCCCTTGCCACACTGGGGACCGGAGCTCCACACTGTACCTGGCTGCCCAGGCTGTCCTGCCTGCCCGTCCTTTCCAGGCACTCCTGGGGTCCCAGGGTCTCCTCGGGATCCCTTCTCACCAATTGGTCCAATTTGTCCTACACATCAGAGAAGAAAATAGCAATGACCCGCATTTGCTTGCAAGCAAGTTGCTGCAGAAACGCAGGTTGGTTTGGTTATTATTTATGGAGGACCCGATAACCCAGGAAAGGCACATTGTGGTTCCGAGCTTGGCCATGAGAAGCCTCCTGGACTTGCCTTTCTCTCCTTGGTCTCCTTTCTGGCCCTTCATGCTGCCCATGTCCACCTTATCCATGGAGCCAGGCTTGCCAGGGAGACCGACATCCCCCTTATCACCTTTCAAGCCAGGGTCTCCCCTGGGTCCTGAGGAGCCCGGAAAGCCATGGTCCCCTGCAGAGGAAAGAGAAGGCACTGGTGAGCCTGGGCCAGTGTCACAGAGGTGCTCAAAAGGCTCACGTTCTTGTTGACAGGGACAGCAGCTGGCAAAAAGGCTACAAAGCACTCATAACTTGTCCAAAATGGCATTAATGGCCAGTGTCTGAGACACAGAAGAATCCAACCCCAGGTAAATGAGCAGTAAAAAGCCATTTTCTACAATTCATTATTCGCTAATAACTCTACTGCATGTGACTTGGCTTTCAGGTTTAGATAACTTACATTTCTCTCCTTCCTACATATCTTTATCACTCTTATTCATAGTGCCCCTCAGTTCTATACAAAATAATAGAACAGGAATTTTATCATTCTACAAAACAAATGACCTTTTCATGTGTCATATTTACAGTATTTCTTTGTAAAAGACATTATTTTGGAACAACTTCAAATAACGATAAGAAATAAAGACGAAGCCTTGTAAACTTGCGCAGGTTGTTAATCTGAGCCTAAGGACTCGGTCCCTGTATCTTGGCATGGCTGAAGATTCCACCATTTCTCACAAGAAGAATCTCATCTGTGCCAAGAAGGAAAGCCCAGCTTCTTTCTGATTTGCTTGGCCAAGCACAGTTTCAACCCCATGTGCATTGAGCACCAGGAATCCTACTGGAAGAAGGGGGTCTCCCAGCCTTCTGCTTGATGTTCCTAACTTCTTTTGTAGGCGTCTTAAAGGGAAATATGATCTATGACAACTTGAGAATTTCCCAAGTGGCATCGAGAAATAGACACAAAATGAGCTTCTAGGGTTATCAGCTCCCCTACCTTTTTCACCCGGTAATCCAGGAGCACCCACTGGTCCTGGTGAGCCCGGCTGCCCGGGGGTCCCCATGACGCCCATTTCTCCCTTGGAACCTGTGGCCAAAGGAAAGGACTGTGAACATTTTCTTGCTCTGAATGCTGACAGTAAATGCTGAGTCATAAAAAGAATAAGGTGAGGCCCATGTCTTCATGATGGATCCAGGCAGAAGTTCAAAAATCACTTACCTGGAAACCCAGGAATCCCAGGAGCCCCCTGCTGTCCAGGAAGGCCAGGGAGCCCCGACTGTCCCGTTATGCCAGGGAGTCCTTGAGCCCCTTTATCTCCTTTAGGGCCCGGCATGTCCAGTCCAGGGAATCCGGGGAAACCCTTCTCTCCTTTTATTCCAGGAGGGCCTGCAGTTGGGTGAAACACAAATAACTTTTAGCAGAATTTACAGAATGATCTACAATGTACAGTGCTCTGTTTAACTATGACTTTCTGCAGAAAGCCCGTGAGCACGCCCACACTGGGAACTTGAATGGATCATCTGTTAGGTGTTGGTGTTTGGGGTCATCAGGATAATCAAATGGCTCTTGTTCTAAAAGAAAAGCACTCCCCTTTCCTGTCATTGAGAGTCAGCAAGGCCACCCTAAGCACCACCACTGCCTTGTCGCAGTACTTAGGACTAGGGCTAGTTTTGCTCTAATTTCCATGCACCACCTTAATTCTATGATTATTATGATCAAAGGCAAAGCTAGGTTCTAGACATGGACTCAATTAGTTGAAATTATCCACCACTAATTAACCGTCCTATGGAAAGATAATATAGAGACATCAGTTAGAATAAAATGTGAAACGTGACGGAGTACACAATAAAGGAAAGGTCTCTTTGTTTGGCACATCATCTCAGTGGGTGGGAGAAGAATCTGGGACTACATTTAAGCAAACAATCAAACCTATTTTCACAAACTCGAGTTTTATTTTTTTCTCTTTTTATCTCATACATTGTGCTAAGCTTCACTTTATAGGGACCCCGGCCTCATCCCCCATGCTTCAGAAAAGCATGCTTTTGGGAACAGATAATTCTAGAAGCATGTCACTCACCTGACAACCCCGGTGGTCCCTGTCCTCCAGGGGGACCCCTAGCTCCAGGGGGGCCTATTCCTGGAACTCCTGGAGACCCCACGGAGCCTGGCAATCCAGGAGGTCCCGGTTCACCTGGAGAAGAAAAATTGAGAGTAAGCTGTACAGGAGCAGTGGCACGTCTCCCGGCCTAGGAGACCCATGCACACGAATGGCCCCAGCAACGGAAAGCCACGAGCTCTAGGCCTCTAAGATTTGCATCGTTCGTTCAACAAATACATATCAAATATACTCGGTAGGGGCTCTGGGAATGCAAAAATAAGCACATCCTGTCCTCGAAACCCTCCAGACTGATCTGCATGAAGTTACCTCTGATCCCCTGAAGCCCAGGGGGTCCGATCGCTCCATGTTCTCCAGGAACGCCTGGTACCCCAATGCTCCCCTTCTCCCCGGGTGTGCCAGGAATGCCGGGAAGACCTGGCAAACCTTTGAGTCCCGGTAGACCAACTCCAGGCTCTCCCTGAAAATCCCCAAAGCACAGAGAAGCAAATTGATTTGCAAAGTCAGTATTTTTATCAAACCAATAGCGTAAGTGAAGACTTAACAGATACTGCCAATGCATTTAGTAAGAATATTATCTGCTCAACCCTTTTCAAGCGTTTGCAAAGCTTCCTCATACCTATTATATCTTTTCAATCTCACCACAAGCCCCATAGGTGGGTAACTTTCATTGTTTTCATTTTACAAAGGAGGAAAAGCAAGGCTCCCCACGGATAAATGACATTTTTCTCAAGTCTTCTGACCTGAGCTTGTCCCCTCAACTCTGCAGCCTGGTGCCTGTGACAAAGCACTGGCCCTGAGTAACCGGTAAAATGCCAAATATGATTTGTGAGTAGTTAATGGAGTTCTTCCTAAGAGATGGCAAGGTTCCAGGGCTAGCATGGACACCAGTTATTTAGTTTTTTGGATTAATGAAGGTTTCACAGTAAATTAAGCATTTTAAACTATGGCATGAGTCACTGGGCTTTGATAGATACAGATGATTAAAATAAAGGGTGAAGGTGCCTTGGAAACAGCCTGGATTTAGGCATAGATGTGAGGCTCCAAAGCAAGCAGGTGGCCATGAAATCACAGGGCTCCACCGGTGTCCCCTGTCTGCAAATGATATTTCCAGAGAGGGAGGATTTGGACATTAGTGGGCAGTGGTAAC
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CTAGTCCGGGATTGGAGCAGAGGAGTCCGGAGAATTCTTCTGAACTAACACAAAGGGCTCTGGAGCCATAAGCTACTCAGGCTGACAAGCCTGGATGGAGAAGCCGTCGTCTCTTAGGGAGATCCTAGACAAGGGGATGGTCACTTGGAGATCATCAAAAGTTGACTGTATACAGCCCATGTTTTATTCCATTAGATGGTGAGTTTTCTTAGCAATGGCCATTCTGTCAGCCAAATGTCATCCATCCCTGAGCAGGAGACCATTCAGAGCTGGGGATGTGAATTCATGTGAAAGACACACGTGCCTGGATTCTGTCCGTCTCAGCTGAAGAGGATCTCATTCTGCAGACATGCCCTACCAGTATCACACGCACACATGCTAAAGAATCCTCTTCTAAATCCAGTTTACCTGGCAAGCCCATTCCACCAACAGATCCTTTTGGTCCCGGAAGTCCTGGAGCACCTGGGGTTCCACTTATACCTGGATCACCTTTAGGTCCTAGAACCATAAAGAAAGCAGTCTGACAGGTTGACATCTACAGAAAGAGCTGGGGAACACAGGCCTCATCCTGAGCCCTTGCCACACTGGGGACCGGAGCTCCACACTGTACCTGGCTGCCCAGGCTGTCCTGCCTGCCCGTCCTTTCCAGGCACTCCTGGGGTCCCAGGGTCTCCTCGGGATCCCTTCTCACCAATTGGTCCAATTTGTCCTACACATCAGAGAAGAAAATAGCAATGACCCGCATTTGCTTGCAAGCAAGTTGCTGCAGAAACGCAGGTTGGTTTGGTTATTATTTATGGAGGACCCGATAACCCAGGAAAGGCACATTGTGGTTCCGAGCTTGGCCATGAGAAGCCTCCTGGACTTGCCTTTCTCTCCTTGGTCTCCTTTCTGGCCCTTCATGCTGCCCATGTCCACCTTATCCATGGAGCCAGGCTTGCCAGGGAGACCGACATCCCCCTTATCACCTTTCAAGCCAGGGTCTCCCCTGGGTCCTGAGGAGCCCGGAAAGCCATGGTCCCCTGCAGAGGAAAGAGAAGGCACTGGTGAGCCTGGGCCAGTGTCACAGAGGTGCTCAAAAGGCTCACGTTCTTGTTGACAGGGACAGCAGCTGGCAAAAAGGCTACAAAGCACTCATAACTTGTCCAAAATGGCATTAATGGCCAGTGTCTGAGACACAGAAGAATCCAACCCCAGGTAAATGAGCAGTAAAAAGCCATTTTCTACAATTCATTATTCGCTAATAACTCTACTGCATGTGACTTGGCTTTCAGGTTTAGATAACTTACATTTCTCTCCTTCCTACATATCTTTATCACTCTTATTCATAGTGCCCCTCAGTTCTATACAAAATAATAGAACAGGAATTTTATCATTCTACAAAACAAATGACCTTTTCATGTGTCATATTTACAGTATTTCTTTGTAAAAGACATTATTTTGGAACAACTTCAAATAACGATAAGAAATAAAGACGAAGCCTTGTAAACTTGCGCAGGTTGTTAATCTGAGCCTAAGGACTCGGTCCCTGTATCTTGGCATGGCTGAAGATTCCACCATTTCTCACAAGAAGAATCTCATCTGTGCCAAGAAGGAAAGCCCAGCTTCTTTCTGATTTGCTTGGCCAAGCACAGTTTCAACCCCATGTGCATTGAGCACCAGGAATCCTACTGGAAGAAGGGGGTCTCCCAGCCTTCTGCTTGATGTTCCTAACTTCTTTTGTAGGCGTCTTAAAGGGAAATATGATCTATGACAACTTGAGAATTTCCCAAGTGGCATCGAGAAATAGACACAAAATGAGCTTCTAGGGTTATCAGCTCCCCTACCTTTTTCACCCGGTAATCCAGGAGCACCCACTGGTCCTGGTGAGCCCGGCTGCCCGGGGGTCCCCATGACGCCCATTTCTCCCTTGGAACCTGTGGCCAAAGGAAAGGACTGTGAACATTTTCTTGCTCTGAATGCTGACAGTAAATGCTGAGTCATAAAAAGAATAAGGTGAGGCCCATGTCTTCATGATGGATCCAGGCAGAAGTTCAAAAATCACTTACGTGGAAACCCAGGAATCCCAGGAGCCCCCTGCTGTCCAGGAAGGCCAGGGAGCCCCGACTGTCCCGTTATGCCAGGGAGTCCTTGAGCCCCTTTATCTCCTTTAGGGCCCGGCATGTCCAGTCCAGGGAATCCGGGGAAACCCTTCTCTCCTTTTATTCCAGGAGGGCCTGCAGTTGGGTGAAACACAAATAACTTTTAGCAGAATTTACAGAATGATCTACAATGTACAGTGCTCTGTTTAACTATGACTTTCTGCAGAAAGCCCGTGAGCACGCCCACACTGGGAACTTGAATGGATCATCTGTTAGGTGTTGGTGTTTGGGGTCATCAGGATAATCAAATGGCTCTTGTTCTAAAAGAAAAGCACTCCCCTTTCCTGTCATTGAGAGTCAGCAAGGCCACCCTAAGCACCACCACTGCCTTGTCGCAGTACTTAGGACTAGGGCTAGTTTTGCTCTAATTTCCATGCACCACCTTAATTCTATGATTATTATGATCAAAGGCAAAGCTAGGTTCTAGACATGGACTCAATTAGTTGAAATTATCCACCACTAATTAACCGTCCTATGGAAAGATAATATAGAGACATCAGTTAGAATAAAATGTGAAACGTGACGGAGTACACAATAAAGGAAAGGTCTCTTTGTTTGGCACATCATCTCAGTGGGTGGGAGAAGAATCTGGGACTACATTTAAGCAAACAATCAAACCTATTTTCACAAACTCGAGTTTTATTTTTTTCTCTTTTTATCTCATACATTGTGCTAAGCTTCACTTTATAGGGACCCCGGCCTCATCCCCCATGCTTCAGAAAAGCATGCTTTTGGGAACAGATAATTCTAGAAGCATGTCACTCACCTGACAACCCCGGTGGTCCCTGTCCTCCAGGGGGACCCCTAGCTCCAGGGGGGCCTATTCCTGGAACTCCTGGAGACCCCACGGAGCCTGGCAATCCAGGAGGTCCCGGTTCACCTGGAGAAGAAAAATTGAGAGTAAGCTGTACAGGAGCAGTGGCACGTCTCCCGGCCTAGGAGACCCATGCACACGAATGGCCCCAGCAACGGAAAGCCACGAGCTCTAGGCCTCTAAGATTTGCATCGTTCGTTCAACAAATACATATCAAATATACTCGGTAGGGGCTCTGGGAATGCAAAAATAAGCACATCCTGTCCTCGAAACCCTCCAGACTGATCTGCATGAAGTTACCTCTGATCCCCTGAAGCCCAGGGGGTCCGATCGCTCCATGTTCTCCAGGAACGCCTGGTACCCCAATGCTCCCCTTCTCCCCGGGTGTGCCAGGAATGCCGGGAAGACCTGGCAAACCTTTGAGTCCCGGTAGACCAACTCCAGGCTCTCCCTGAAAATCCCCAAAGCACAGAGAAGCAAATTGATTTGCAAAGTCAGTATTTTTATCAAACCAATAGCGTAAGTGAAGACTTAACAGATACTGCCAATGCATTTAGTAAGAATATTATCTGCTCAACCCTTTTCAAGCGTTTGCAAAGCTTCCTCATACCTATTATATCTTTTCAATCTCACCACAAGCCCCATAGGTGGGTAACTTTCATTGTTTTCATTTTACAAAGGAGGAAAAGCAAGGCTCCCCACGGATAAATGACATTTTTCTCAAGTCTTCTGACCTGAGCTTGTCCCCTCAACTCTGCAGCCTGGTGCCTGTGACAAAGCACTGGCCCTGAGTAACCGGTAAAATGCCAAATATGATTTGTGAGTAGTTAATGGAGTTCTTCCTAAGAGATGGCAAGGTTCCAGGGCTAGCATGGACACCAGTTATTTAGTTTTTTGGATTAATGAAGGTTTCACAGTAAATTAAGCATTTTAAACTATGGCATGAGTCACTGGGCTTTGATAGATACAGATGATTAAAATAAAGGGTGAAGGTGCCTTGGAAACAGCCTGGATTTAGGCATAGATGTGAGGCTCCAAAGCAAGCAGGTGGCCATGAAATCACAGGGCTCCACCGGTGTCCCCTGTCTGCAAATGATATTTCCAGAGAGGGAGGATTTGGACATTAGTGGGCAGTGGTAAC
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Task1_train_19384
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This mutation occurs in COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) on Chromosome 13. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
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Task1_train_19385
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Given a variant located on Chromosome 13 and affecting COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
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TATTCGCTAATAACTCTACTGCATGTGACTTGGCTTTCAGGTTTAGATAACTTACATTTCTCTCCTTCCTACATATCTTTATCACTCTTATTCATAGTGCCCCTCAGTTCTATACAAAATAATAGAACAGGAATTTTATCATTCTACAAAACAAATGACCTTTTCATGTGTCATATTTACAGTATTTCTTTGTAAAAGACATTATTTTGGAACAACTTCAAATAACGATAAGAAATAAAGACGAAGCCTTGTAAACTTGCGCAGGTTGTTAATCTGAGCCTAAGGACTCGGTCCCTGTATCTTGGCATGGCTGAAGATTCCACCATTTCTCACAAGAAGAATCTCATCTGTGCCAAGAAGGAAAGCCCAGCTTCTTTCTGATTTGCTTGGCCAAGCACAGTTTCAACCCCATGTGCATTGAGCACCAGGAATCCTACTGGAAGAAGGGGGTCTCCCAGCCTTCTGCTTGATGTTCCTAACTTCTTTTGTAGGCGTCTTAAAGGGAAATATGATCTATGACAACTTGAGAATTTCCCAAGTGGCATCGAGAAATAGACACAAAATGAGCTTCTAGGGTTATCAGCTCCCCTACCTTTTTCACCCGGTAATCCAGGAGCACCCACTGGTCCTGGTGAGCCCGGCTGCCCGGGGGTCCCCATGACGCCCATTTCTCCCTTGGAACCTGTGGCCAAAGGAAAGGACTGTGAACATTTTCTTGCTCTGAATGCTGACAGTAAATGCTGAGTCATAAAAAGAATAAGGTGAGGCCCATGTCTTCATGATGGATCCAGGCAGAAGTTCAAAAATCACTTACCTGGAAACCCAGGAATCCCAGGAGCCCCCTGCTGTCCAGGAAGGCCAGGGAGCCCCGACTGTCCCGTTATGCCAGGGAGTCCTTGAGCCCCTTTATCTCCTTTAGGGCCCGGCATGTCCAGTCCAGGGAATCCGGGGAAACCCTTCTCTCCTTTTATTCCAGGAGGGCCTGCAGTTGGGTGAAACACAAATAACTTTTAGCAGAATTTACAGAATGATCTACAATGTACAGTGCTCTGTTTAACTATGACTTTCTGCAGAAAGCCCGTGAGCACGCCCACACTGGGAACTTGAATGGATCATCTGTTAGGTGTTGGTGTTTGGGGTCATCAGGATAATCAAATGGCTCTTGTTCTAAAAGAAAAGCACTCCCCTTTCCTGTCATTGAGAGTCAGCAAGGCCACCCTAAGCACCACCACTGCCTTGTCGCAGTACTTAGGACTAGGGCTAGTTTTGCTCTAATTTCCATGCACCACCTTAATTCTATGATTATTATGATCAAAGGCAAAGCTAGGTTCTAGACATGGACTCAATTAGTTGAAATTATCCACCACTAATTAACCGTCCTATGGAAAGATAATATAGAGACATCAGTTAGAATAAAATGTGAAACGTGACGGAGTACACAATAAAGGAAAGGTCTCTTTGTTTGGCACATCATCTCAGTGGGTGGGAGAAGAATCTGGGACTACATTTAAGCAAACAATCAAACCTATTTTCACAAACTCGAGTTTTATTTTTTTCTCTTTTTATCTCATACATTGTGCTAAGCTTCACTTTATAGGGACCCCGGCCTCATCCCCCATGCTTCAGAAAAGCATGCTTTTGGGAACAGATAATTCTAGAAGCATGTCACTCACCTGACAACCCCGGTGGTCCCTGTCCTCCAGGGGGACCCCTAGCTCCAGGGGGGCCTATTCCTGGAACTCCTGGAGACCCCACGGAGCCTGGCAATCCAGGAGGTCCCGGTTCACCTGGAGAAGAAAAATTGAGAGTAAGCTGTACAGGAGCAGTGGCACGTCTCCCGGCCTAGGAGACCCATGCACACGAATGGCCCCAGCAACGGAAAGCCACGAGCTCTAGGCCTCTAAGATTTGCATCGTTCGTTCAACAAATACATATCAAATATACTCGGTAGGGGCTCTGGGAATGCAAAAATAAGCACATCCTGTCCTCGAAACCCTCCAGACTGATCTGCATGAAGTTACCTCTGATCCCCTGAAGCCCAGGGGGTCCGATCGCTCCATGTTCTCCAGGAACGCCTGGTACCCCAATGCTCCCCTTCTCCCCGGGTGTGCCAGGAATGCCGGGAAGACCTGGCAAACCTTTGAGTCCCGGTAGACCAACTCCAGGCTCTCCCTGAAAATCCCCAAAGCACAGAGAAGCAAATTGATTTGCAAAGTCAGTATTTTTATCAAACCAATAGCGTAAGTGAAGACTTAACAGATACTGCCAATGCATTTAGTAAGAATATTATCTGCTCAACCCTTTTCAAGCGTTTGCAAAGCTTCCTCATACCTATTATATCTTTTCAATCTCACCACAAGCCCCATAGGTGGGTAACTTTCATTGTTTTCATTTTACAAAGGAGGAAAAGCAAGGCTCCCCACGGATAAATGACATTTTTCTCAAGTCTTCTGACCTGAGCTTGTCCCCTCAACTCTGCAGCCTGGTGCCTGTGACAAAGCACTGGCCCTGAGTAACCGGTAAAATGCCAAATATGATTTGTGAGTAGTTAATGGAGTTCTTCCTAAGAGATGGCAAGGTTCCAGGGCTAGCATGGACACCAGTTATTTAGTTTTTTGGATTAATGAAGGTTTCACAGTAAATTAAGCATTTTAAACTATGGCATGAGTCACTGGGCTTTGATAGATACAGATGATTAAAATAAAGGGTGAAGGTGCCTTGGAAACAGCCTGGATTTAGGCATAGATGTGAGGCTCCAAAGCAAGCAGGTGGCCATGAAATCACAGGGCTCCACCGGTGTCCCCTGTCTGCAAATGATATTTCCAGAGAGGGAGGATTTGGACATTAGTGGGCAGTGGTAACTTCCCTATTTGTCCCAGAAGGAAATTCTCAAAATGGAACAAACTCCATCAAGGGGATGCTTGAAAAAGCATGGTATTTTTAATCATAAATTAAATCTTTCATTCCCATTCCATTAGGCATTTACTAACTCCTGAGTCTTGCACTAAGTTTAAGATGATCCGCAAGTTGCCGCGGTTGACTAAATGTTCAAATGCAACGTAGGTTATCAGGGGAAGCTGGTGGCGGGTTGTACAAAGACAAAGGTCCAAAGGTTTCTCTTCTGCCTCAGCCACCAGAGGAGGGCACCCTGCTGTCAGGTATTTCTCCGGAAGAAACCCCCCTGGGATCCCAGAGGCACGGCCCCTGTGGTGCCCATCTGCCCTCTCCTGAGGGCCAGGGAGCAGGCCCCACCTGGGTCCATCACTGGCAACGTTTATCGATGGCCGTTGGCCCTTTCTCCCGTTTGGTACCAATGCCTTCTGGCAATTTCACATTGGTTCCTTACAATCAGGACAGGAAAGGATCTAATCGGTAGTCGCTCACATTTGCTGAGCAGAATTTCAAGTATAGGCAAGTTGGTAGCAGAATATTTGAGGGCAAGGAGAATCCTGACTTCACCCTGTACCAACAGTTCTCAAGCCGGGGCAATCTGATCGCCCTAGTGACATTTGCCAATGTCTGGAGAGATTTTCAGTTGTGACTGGGTGGAAGGGGGATGCTCTTTTGGTGACCCATAGGTGGAGGGAGGGCTGCTCCTGTCAAAAGCCCTACAAAGGCACAGGGTGGCCCCCCACAGAAAAGAGCTATTGAACCCAGAATGCCAGTAGTGCTGAGGCTGAGAAACCATCCTGGGTGACTATGCTTTCTTTCAGGACAGTGGCTTTCAAACAGCCTTCATCTGCTTCTCACAGTAAGAAACATATTTTACCCTGAGTTTCAGCTTACACAGGCAAGAAAATGTCTGTCATAAAATTTCATAAAATTGAAACAAATGTTTCATAAAATCAAAACAAGTGTTTCCCTTCAAAATACTTACTTCCATGTGCTACGTTCTCTGATACTTTCTATTCTATGTTATTTCATCAAAAACAAAAATCTGCTGGCCCAACATGTCCTGGGACGTTCACAACCTGCATTTTTTCCATCCAACTAATAACAAGGATGGGGGAGAAGGGTCATGGAGGGAATGCTTGGCACTCACCTTCTGGCCCTGCACACCTGGGTTCCCAGGTAAGCCATTAAATCCCGGGCGACC
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Task1_train_19386
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Here is a genetic alteration in COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) on Chromosome 13. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_19387
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The gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) is located on Chromosome 13, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
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TATTCGCTAATAACTCTACTGCATGTGACTTGGCTTTCAGGTTTAGATAACTTACATTTCTCTCCTTCCTACATATCTTTATCACTCTTATTCATAGTGCCCCTCAGTTCTATACAAAATAATAGAACAGGAATTTTATCATTCTACAAAACAAATGACCTTTTCATGTGTCATATTTACAGTATTTCTTTGTAAAAGACATTATTTTGGAACAACTTCAAATAACGATAAGAAATAAAGACGAAGCCTTGTAAACTTGCGCAGGTTGTTAATCTGAGCCTAAGGACTCGGTCCCTGTATCTTGGCATGGCTGAAGATTCCACCATTTCTCACAAGAAGAATCTCATCTGTGCCAAGAAGGAAAGCCCAGCTTCTTTCTGATTTGCTTGGCCAAGCACAGTTTCAACCCCATGTGCATTGAGCACCAGGAATCCTACTGGAAGAAGGGGGTCTCCCAGCCTTCTGCTTGATGTTCCTAACTTCTTTTGTAGGCGTCTTAAAGGGAAATATGATCTATGACAACTTGAGAATTTCCCAAGTGGCATCGAGAAATAGACACAAAATGAGCTTCTAGGGTTATCAGCTCCCCTACCTTTTTCACCCGGTAATCCAGGAGCACCCACTGGTCCTGGTGAGCCCGGCTGCCCGGGGGTCCCCATGACGCCCATTTCTCCCTTGGAACCTGTGGCCAAAGGAAAGGACTGTGAACATTTTCTTGCTCTGAATGCTGACAGTAAATGCTGAGTCATAAAAAGAATAAGGTGAGGCCCATGTCTTCATGATGGATCCAGGCAGAAGTTCAAAAATCACTTACCTGGAAACCCAGGAATCCCAGGAGCCCCCTGCTGTCCAGGAAGGCCAGGGAGCCCCGACTGTCCCGTTATGCCAGGGAGTCCTTGAGCCCCTTTATCTCCTTTAGGGCCCGGCATGTCCAGTCCAGGGAATCCGGGGAAACCCTTCTCTCCTTTTATTCCAGGAGGGCCTGCAGTTGGGTGAAACACAAATAACTTTTAGCAGAATTTACAGAATGATCTACAATGTACAGTGCTCTGTTTAACTATGACTTTCTGCAGAAAGCCCGTGAGCACGCCCACACTGGGAACTTGAATGGATCATCTGTTAGGTGTTGGTGTTTGGGGTCATCAGGATAATCAAATGGCTCTTGTTCTAAAAGAAAAGCACTCCCCTTTCCTGTCATTGAGAGTCAGCAAGGCCACCCTAAGCACCACCACTGCCTTGTCGCAGTACTTAGGACTAGGGCTAGTTTTGCTCTAATTTCCATGCACCACCTTAATTCTATGATTATTATGATCAAAGGCAAAGCTAGGTTCTAGACATGGACTCAATTAGTTGAAATTATCCACCACTAATTAACCGTCCTATGGAAAGATAATATAGAGACATCAGTTAGAATAAAATGTGAAACGTGACGGAGTACACAATAAAGGAAAGGTCTCTTTGTTTGGCACATCATCTCAGTGGGTGGGAGAAGAATCTGGGACTACATTTAAGCAAACAATCAAACCTATTTTCACAAACTCGAGTTTTATTTTTTTCTCTTTTTATCTCATACATTGTGCTAAGCTTCACTTTATAGGGACCCCGGCCTCATCCCCCATGCTTCAGAAAAGCATGCTTTTGGGAACAGATAATTCTAGAAGCATGTCACTCACCTGACAACCCCGGTGGTCCCTGTCCTCCAGGGGGACCCCTAGCTCCAGGGGGGCCTATTCCTGGAACTCCTGGAGACCCCACGGAGCCTGGCAATCCAGGAGGTCCCGGTTCACCTGGAGAAGAAAAATTGAGAGTAAGCTGTACAGGAGCAGTGGCACGTCTCCCGGCCTAGGAGACCCATGCACACGAATGGCCCCAGCAACGGAAAGCCACGAGCTCTAGGCCTCTAAGATTTGCATCGTTCGTTCAACAAATACATATCAAATATACTCGGTAGGGGCTCTGGGAATGCAAAAATAAGCACATCCTGTCCTCGAAACCCTCCAGACTGATCTGCATGAAGTTACCTCTGATCCCCTGAAGCCCAGGGGGTCCGATCGCTCCATGTTCTCCAGGAACGCCTGGTACCCCAATGCTCCCCTTCTCCCCGGGTGTGCCAGGAATGCCGGGAAGACCTGGCAAACCTTTGAGTCCCGGTAGACCAACTCCAGGCTCTCCCTGAAAATCCCCAAAGCACAGAGAAGCAAATTGATTTGCAAAGTCAGTATTTTTATCAAACCAATAGCGTAAGTGAAGACTTAACAGATACTGCCAATGCATTTAGTAAGAATATTATCTGCTCAACCCTTTTCAAGCGTTTGCAAAGCTTCCTCATACCTATTATATCTTTTCAATCTCACCACAAGCCCCATAGGTGGGTAACTTTCATTGTTTTCATTTTACAAAGGAGGAAAAGCAAGGCTCCCCACGGATAAATGACATTTTTCTCAAGTCTTCTGACCTGAGCTTGTCCCCTCAACTCTGCAGCCTGGTGCCTGTGACAAAGCACTGGCCCTGAGTAACCGGTAAAATGCCAAATATGATTTGTGAGTAGTTAATGGAGTTCTTCCTAAGAGATGGCAAGGTTCCAGGGCTAGCATGGACACCAGTTATTTAGTTTTTTGGATTAATGAAGGTTTCACAGTAAATTAAGCATTTTAAACTATGGCATGAGTCACTGGGCTTTGATAGATACAGATGATTAAAATAAAGGGTGAAGGTGCCTTGGAAACAGCCTGGATTTAGGCATAGATGTGAGGCTCCAAAGCAAGCAGGTGGCCATGAAATCACAGGGCTCCACCGGTGTCCCCTGTCTGCAAATGATATTTCCAGAGAGGGAGGATTTGGACATTAGTGGGCAGTGGTAACTTCCCTATTTGTCCCAGAAGGAAATTCTCAAAATGGAACAAACTCCATCAAGGGGATGCTTGAAAAAGCATGGTATTTTTAATCATAAATTAAATCTTTCATTCCCATTCCATTAGGCATTTACTAACTCCTGAGTCTTGCACTAAGTTTAAGATGATCCGCAAGTTGCCGCGGTTGACTAAATGTTCAAATGCAACGTAGGTTATCAGGGGAAGCTGGTGGCGGGTTGTACAAAGACAAAGGTCCAAAGGTTTCTCTTCTGCCTCAGCCACCAGAGGAGGGCACCCTGCTGTCAGGTATTTCTCCGGAAGAAACCCCCCTGGGATCCCAGAGGCACGGCCCCTGTGGTGCCCATCTGCCCTCTCCTGAGGGCCAGGGAGCAGGCCCCACCTGGGTCCATCACTGGCAACGTTTATCGATGGCCGTTGGCCCTTTCTCCCGTTTGGTACCAATGCCTTCTGGCAATTTCACATTGGTTCCTTACAATCAGGACAGGAAAGGATCTAATCGGTAGTCGCTCACATTTGCTGAGCAGAATTTCAAGTATAGGCAAGTTGGTAGCAGAATATTTGAGGGCAAGGAGAATCCTGACTTCACCCTGTACCAACAGTTCTCAAGCCGGGGCAATCTGATCGCCCTAGTGACATTTGCCAATGTCTGGAGAGATTTTCAGTTGTGACTGGGTGGAAGGGGGATGCTCTTTTGGTGACCCATAGGTGGAGGGAGGGCTGCTCCTGTCAAAAGCCCTACAAAGGCACAGGGTGGCCCCCCACAGAAAAGAGCTATTGAACCCAGAATGCCAGTAGTGCTGAGGCTGAGAAACCATCCTGGGTGACTATGCTTTCTTTCAGGACAGTGGCTTTCAAACAGCCTTCATCTGCTTCTCACAGTAAGAAACATATTTTACCCTGAGTTTCAGCTTACACAGGCAAGAAAATGTCTGTCATAAAATTTCATAAAATTGAAACAAATGTTTCATAAAATCAAAACAAGTGTTTCCCTTCAAAATACTTACTTCCATGTGCTACGTTCTCTGATACTTTCTATTCTATGTTATTTCATCAAAAACAAAAATCTGCTGGCCCAACATGTCCTGGGACGTTCACAACCTGCATTTTTTCCATCCAACTAATAACAAGGATGGGGGAGAAGGGTCATGGAGGGAATGCTTGGCACTCACCTTCTGGCCCTGCACACCTGGGTTCCCAGGTAAGCCATTAAATCCCGGGCGACC
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Task1_train_19388
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Given this context: Chromosome 13, gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
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Task1_train_19389
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A variant was discovered on Chromosome 13, affecting COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
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TATTCGCTAATAACTCTACTGCATGTGACTTGGCTTTCAGGTTTAGATAACTTACATTTCTCTCCTTCCTACATATCTTTATCACTCTTATTCATAGTGCCCCTCAGTTCTATACAAAATAATAGAACAGGAATTTTATCATTCTACAAAACAAATGACCTTTTCATGTGTCATATTTACAGTATTTCTTTGTAAAAGACATTATTTTGGAACAACTTCAAATAACGATAAGAAATAAAGACGAAGCCTTGTAAACTTGCGCAGGTTGTTAATCTGAGCCTAAGGACTCGGTCCCTGTATCTTGGCATGGCTGAAGATTCCACCATTTCTCACAAGAAGAATCTCATCTGTGCCAAGAAGGAAAGCCCAGCTTCTTTCTGATTTGCTTGGCCAAGCACAGTTTCAACCCCATGTGCATTGAGCACCAGGAATCCTACTGGAAGAAGGGGGTCTCCCAGCCTTCTGCTTGATGTTCCTAACTTCTTTTGTAGGCGTCTTAAAGGGAAATATGATCTATGACAACTTGAGAATTTCCCAAGTGGCATCGAGAAATAGACACAAAATGAGCTTCTAGGGTTATCAGCTCCCCTACCTTTTTCACCCGGTAATCCAGGAGCACCCACTGGTCCTGGTGAGCCCGGCTGCCCGGGGGTCCCCATGACGCCCATTTCTCCCTTGGAACCTGTGGCCAAAGGAAAGGACTGTGAACATTTTCTTGCTCTGAATGCTGACAGTAAATGCTGAGTCATAAAAAGAATAAGGTGAGGCCCATGTCTTCATGATGGATCCAGGCAGAAGTTCAAAAATCACTTACCTGGAAACCCAGGAATCCCAGGAGCCCCCTGCTGTCCAGGAAGGCCAGGGAGCCCCGACTGTCCCGTTATGCCAGGGAGTCCTTGAGCCCCTTTATCTCCTTTAGGGCCCGGCATGTCCAGTCCAGGGAATCCGGGGAAACCCTTCTCTCCTTTTATTCCAGGAGGGCCTGCAGTTGGGTGAAACACAAATAACTTTTAGCAGAATTTACAGAATGATCTACAATGTACAGTGCTCTGTTTAACTATGACTTTCTGCAGAAAGCCCGTGAGCACGCCCACACTGGGAACTTGAATGGATCATCTGTTAGGTGTTGGTGTTTGGGGTCATCAGGATAATCAAATGGCTCTTGTTCTAAAAGAAAAGCACTCCCCTTTCCTGTCATTGAGAGTCAGCAAGGCCACCCTAAGCACCACCACTGCCTTGTCGCAGTACTTAGGACTAGGGCTAGTTTTGCTCTAATTTCCATGCACCACCTTAATTCTATGATTATTATGATCAAAGGCAAAGCTAGGTTCTAGACATGGACTCAATTAGTTGAAATTATCCACCACTAATTAACCGTCCTATGGAAAGATAATATAGAGACATCAGTTAGAATAAAATGTGAAACGTGACGGAGTACACAATAAAGGAAAGGTCTCTTTGTTTGGCACATCATCTCAGTGGGTGGGAGAAGAATCTGGGACTACATTTAAGCAAACAATCAAACCTATTTTCACAAACTCGAGTTTTATTTTTTTCTCTTTTTATCTCATACATTGTGCTAAGCTTCACTTTATAGGGACCCCGGCCTCATCCCCCATGCTTCAGAAAAGCATGCTTTTGGGAACAGATAATTCTAGAAGCATGTCACTCACCTGACAACCCCGGTGGTCCCTGTCCTCCAGGGGGACCCCTAGCTCCAGGGGGGCCTATTCCTGGAACTCCTGGAGACCCCACGGAGCCTGGCAATCCAGGAGGTCCCGGTTCACCTGGAGAAGAAAAATTGAGAGTAAGCTGTACAGGAGCAGTGGCACGTCTCCCGGCCTAGGAGACCCATGCACACGAATGGCCCCAGCAACGGAAAGCCACGAGCTCTAGGCCTCTAAGATTTGCATCGTTCGTTCAACAAATACATATCAAATATACTCGGTAGGGGCTCTGGGAATGCAAAAATAAGCACATCCTGTCCTCGAAACCCTCCAGACTGATCTGCATGAAGTTACCTCTGATCCCCTGAAGCCCAGGGGGTCCGATCGCTCCATGTTCTCCAGGAACGCCTGGTACCCCAATGCTCCCCTTCTCCCCGGGTGTGCCAGGAATGCCGGGAAGACCTGGCAAACCTTTGAGTCCCGGTAGACCAACTCCAGGCTCTCCCTGAAAATCCCCAAAGCACAGAGAAGCAAATTGATTTGCAAAGTCAGTATTTTTATCAAACCAATAGCGTAAGTGAAGACTTAACAGATACTGCCAATGCATTTAGTAAGAATATTATCTGCTCAACCCTTTTCAAGCGTTTGCAAAGCTTCCTCATACCTATTATATCTTTTCAATCTCACCACAAGCCCCATAGGTGGGTAACTTTCATTGTTTTCATTTTACAAAGGAGGAAAAGCAAGGCTCCCCACGGATAAATGACATTTTTCTCAAGTCTTCTGACCTGAGCTTGTCCCCTCAACTCTGCAGCCTGGTGCCTGTGACAAAGCACTGGCCCTGAGTAACCGGTAAAATGCCAAATATGATTTGTGAGTAGTTAATGGAGTTCTTCCTAAGAGATGGCAAGGTTCCAGGGCTAGCATGGACACCAGTTATTTAGTTTTTTGGATTAATGAAGGTTTCACAGTAAATTAAGCATTTTAAACTATGGCATGAGTCACTGGGCTTTGATAGATACAGATGATTAAAATAAAGGGTGAAGGTGCCTTGGAAACAGCCTGGATTTAGGCATAGATGTGAGGCTCCAAAGCAAGCAGGTGGCCATGAAATCACAGGGCTCCACCGGTGTCCCCTGTCTGCAAATGATATTTCCAGAGAGGGAGGATTTGGACATTAGTGGGCAGTGGTAACTTCCCTATTTGTCCCAGAAGGAAATTCTCAAAATGGAACAAACTCCATCAAGGGGATGCTTGAAAAAGCATGGTATTTTTAATCATAAATTAAATCTTTCATTCCCATTCCATTAGGCATTTACTAACTCCTGAGTCTTGCACTAAGTTTAAGATGATCCGCAAGTTGCCGCGGTTGACTAAATGTTCAAATGCAACGTAGGTTATCAGGGGAAGCTGGTGGCGGGTTGTACAAAGACAAAGGTCCAAAGGTTTCTCTTCTGCCTCAGCCACCAGAGGAGGGCACCCTGCTGTCAGGTATTTCTCCGGAAGAAACCCCCCTGGGATCCCAGAGGCACGGCCCCTGTGGTGCCCATCTGCCCTCTCCTGAGGGCCAGGGAGCAGGCCCCACCTGGGTCCATCACTGGCAACGTTTATCGATGGCCGTTGGCCCTTTCTCCCGTTTGGTACCAATGCCTTCTGGCAATTTCACATTGGTTCCTTACAATCAGGACAGGAAAGGATCTAATCGGTAGTCGCTCACATTTGCTGAGCAGAATTTCAAGTATAGGCAAGTTGGTAGCAGAATATTTGAGGGCAAGGAGAATCCTGACTTCACCCTGTACCAACAGTTCTCAAGCCGGGGCAATCTGATCGCCCTAGTGACATTTGCCAATGTCTGGAGAGATTTTCAGTTGTGACTGGGTGGAAGGGGGATGCTCTTTTGGTGACCCATAGGTGGAGGGAGGGCTGCTCCTGTCAAAAGCCCTACAAAGGCACAGGGTGGCCCCCCACAGAAAAGAGCTATTGAACCCAGAATGCCAGTAGTGCTGAGGCTGAGAAACCATCCTGGGTGACTATGCTTTCTTTCAGGACAGTGGCTTTCAAACAGCCTTCATCTGCTTCTCACAGTAAGAAACATATTTTACCCTGAGTTTCAGCTTACACAGGCAAGAAAATGTCTGTCATAAAATTTCATAAAATTGAAACAAATGTTTCATAAAATCAAAACAAGTGTTTCCCTTCAAAATACTTACTTCCATGTGCTACGTTCTCTGATACTTTCTATTCTATGTTATTTCATCAAAAACAAAAATCTGCTGGCCCAACATGTCCTGGGACGTTCACAACCTGCATTTTTTCCATCCAACTAATAACAAGGATGGGGGAGAAGGGTCATGGAGGGAATGCTTGGCACTCACCTTCTGGCCCTGCACACCTGGGTTCCCAGGTAAGCCATTAAATCCCGGGCGACC
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Task1_train_19390
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This mutation is located in gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) on Chromosome 13. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant
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Task1_train_19391
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A change on Chromosome 13 affects gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Retinal arterial tortuosity
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TATTCGCTAATAACTCTACTGCATGTGACTTGGCTTTCAGGTTTAGATAACTTACATTTCTCTCCTTCCTACATATCTTTATCACTCTTATTCATAGTGCCCCTCAGTTCTATACAAAATAATAGAACAGGAATTTTATCATTCTACAAAACAAATGACCTTTTCATGTGTCATATTTACAGTATTTCTTTGTAAAAGACATTATTTTGGAACAACTTCAAATAACGATAAGAAATAAAGACGAAGCCTTGTAAACTTGCGCAGGTTGTTAATCTGAGCCTAAGGACTCGGTCCCTGTATCTTGGCATGGCTGAAGATTCCACCATTTCTCACAAGAAGAATCTCATCTGTGCCAAGAAGGAAAGCCCAGCTTCTTTCTGATTTGCTTGGCCAAGCACAGTTTCAACCCCATGTGCATTGAGCACCAGGAATCCTACTGGAAGAAGGGGGTCTCCCAGCCTTCTGCTTGATGTTCCTAACTTCTTTTGTAGGCGTCTTAAAGGGAAATATGATCTATGACAACTTGAGAATTTCCCAAGTGGCATCGAGAAATAGACACAAAATGAGCTTCTAGGGTTATCAGCTCCCCTACCTTTTTCACCCGGTAATCCAGGAGCACCCACTGGTCCTGGTGAGCCCGGCTGCCCGGGGGTCCCCATGACGCCCATTTCTCCCTTGGAACCTGTGGCCAAAGGAAAGGACTGTGAACATTTTCTTGCTCTGAATGCTGACAGTAAATGCTGAGTCATAAAAAGAATAAGGTGAGGCCCATGTCTTCATGATGGATCCAGGCAGAAGTTCAAAAATCACTTACCTGGAAACCCAGGAATCCCAGGAGCCCCCTGCTGTCCAGGAAGGCCAGGGAGCCCCGACTGTCCCGTTATGCCAGGGAGTCCTTGAGCCCCTTTATCTCCTTTAGGGCCCGGCATGTCCAGTCCAGGGAATCCGGGGAAACCCTTCTCTCCTTTTATTCCAGGAGGGCCTGCAGTTGGGTGAAACACAAATAACTTTTAGCAGAATTTACAGAATGATCTACAATGTACAGTGCTCTGTTTAACTATGACTTTCTGCAGAAAGCCCGTGAGCACGCCCACACTGGGAACTTGAATGGATCATCTGTTAGGTGTTGGTGTTTGGGGTCATCAGGATAATCAAATGGCTCTTGTTCTAAAAGAAAAGCACTCCCCTTTCCTGTCATTGAGAGTCAGCAAGGCCACCCTAAGCACCACCACTGCCTTGTCGCAGTACTTAGGACTAGGGCTAGTTTTGCTCTAATTTCCATGCACCACCTTAATTCTATGATTATTATGATCAAAGGCAAAGCTAGGTTCTAGACATGGACTCAATTAGTTGAAATTATCCACCACTAATTAACCGTCCTATGGAAAGATAATATAGAGACATCAGTTAGAATAAAATGTGAAACGTGACGGAGTACACAATAAAGGAAAGGTCTCTTTGTTTGGCACATCATCTCAGTGGGTGGGAGAAGAATCTGGGACTACATTTAAGCAAACAATCAAACCTATTTTCACAAACTCGAGTTTTATTTTTTTCTCTTTTTATCTCATACATTGTGCTAAGCTTCACTTTATAGGGACCCCGGCCTCATCCCCCATGCTTCAGAAAAGCATGCTTTTGGGAACAGATAATTCTAGAAGCATGTCACTCACCTGACAACCCCGGTGGTCCCTGTCCTCCAGGGGGACCCCTAGCTCCAGGGGGGCCTATTCCTGGAACTCCTGGAGACCCCACGGAGCCTGGCAATCCAGGAGGTCCCGGTTCACCTGGAGAAGAAAAATTGAGAGTAAGCTGTACAGGAGCAGTGGCACGTCTCCCGGCCTAGGAGACCCATGCACACGAATGGCCCCAGCAACGGAAAGCCACGAGCTCTAGGCCTCTAAGATTTGCATCGTTCGTTCAACAAATACATATCAAATATACTCGGTAGGGGCTCTGGGAATGCAAAAATAAGCACATCCTGTCCTCGAAACCCTCCAGACTGATCTGCATGAAGTTACCTCTGATCCCCTGAAGCCCAGGGGGTCCGATCGCTCCATGTTCTCCAGGAACGCCTGGTACCCCAATGCTCCCCTTCTCCCCGGGTGTGCCAGGAATGCCGGGAAGACCTGGCAAACCTTTGAGTCCCGGTAGACCAACTCCAGGCTCTCCCTGAAAATCCCCAAAGCACAGAGAAGCAAATTGATTTGCAAAGTCAGTATTTTTATCAAACCAATAGCGTAAGTGAAGACTTAACAGATACTGCCAATGCATTTAGTAAGAATATTATCTGCTCAACCCTTTTCAAGCGTTTGCAAAGCTTCCTCATACCTATTATATCTTTTCAATCTCACCACAAGCCCCATAGGTGGGTAACTTTCATTGTTTTCATTTTACAAAGGAGGAAAAGCAAGGCTCCCCACGGATAAATGACATTTTTCTCAAGTCTTCTGACCTGAGCTTGTCCCCTCAACTCTGCAGCCTGGTGCCTGTGACAAAGCACTGGCCCTGAGTAACCGGTAAAATGCCAAATATGATTTGTGAGTAGTTAATGGAGTTCTTCCTAAGAGATGGCAAGGTTCCAGGGCTAGCATGGACACCAGTTATTTAGTTTTTTGGATTAATGAAGGTTTCACAGTAAATTAAGCATTTTAAACTATGGCATGAGTCACTGGGCTTTGATAGATACAGATGATTAAAATAAAGGGTGAAGGTGCCTTGGAAACAGCCTGGATTTAGGCATAGATGTGAGGCTCCAAAGCAAGCAGGTGGCCATGAAATCACAGGGCTCCACCGGTGTCCCCTGTCTGCAAATGATATTTCCAGAGAGGGAGGATTTGGACATTAGTGGGCAGTGGTAACTTCCCTATTTGTCCCAGAAGGAAATTCTCAAAATGGAACAAACTCCATCAAGGGGATGCTTGAAAAAGCATGGTATTTTTAATCATAAATTAAATCTTTCATTCCCATTCCATTAGGCATTTACTAACTCCTGAGTCTTGCACTAAGTTTAAGATGATCCGCAAGTTGCCGCGGTTGACTAAATGTTCAAATGCAACGTAGGTTATCAGGGGAAGCTGGTGGCGGGTTGTACAAAGACAAAGGTCCAAAGGTTTCTCTTCTGCCTCAGCCACCAGAGGAGGGCACCCTGCTGTCAGGTATTTCTCCGGAAGAAACCCCCCTGGGATCCCAGAGGCACGGCCCCTGTGGTGCCCATCTGCCCTCTCCTGAGGGCCAGGGAGCAGGCCCCACCTGGGTCCATCACTGGCAACGTTTATCGATGGCCGTTGGCCCTTTCTCCCGTTTGGTACCAATGCCTTCTGGCAATTTCACATTGGTTCCTTACAATCAGGACAGGAAAGGATCTAATCGGTAGTCGCTCACATTTGCTGAGCAGAATTTCAAGTATAGGCAAGTTGGTAGCAGAATATTTGAGGGCAAGGAGAATCCTGACTTCACCCTGTACCAACAGTTCTCAAGCCGGGGCAATCTGATCGCCCTAGTGACATTTGCCAATGTCTGGAGAGATTTTCAGTTGTGACTGGGTGGAAGGGGGATGCTCTTTTGGTGACCCATAGGTGGAGGGAGGGCTGCTCCTGTCAAAAGCCCTACAAAGGCACAGGGTGGCCCCCCACAGAAAAGAGCTATTGAACCCAGAATGCCAGTAGTGCTGAGGCTGAGAAACCATCCTGGGTGACTATGCTTTCTTTCAGGACAGTGGCTTTCAAACAGCCTTCATCTGCTTCTCACAGTAAGAAACATATTTTACCCTGAGTTTCAGCTTACACAGGCAAGAAAATGTCTGTCATAAAATTTCATAAAATTGAAACAAATGTTTCATAAAATCAAAACAAGTGTTTCCCTTCAAAATACTTACTTCCATGTGCTACGTTCTCTGATACTTTCTATTCTATGTTATTTCATCAAAAACAAAAATCTGCTGGCCCAACATGTCCTGGGACGTTCACAACCTGCATTTTTTCCATCCAACTAATAACAAGGATGGGGGAGAAGGGTCATGGAGGGAATGCTTGGCACTCACCTTCTGGCCCTGCACACCTGGGTTCCCAGGTAAGCCATTAAATCCCGGGCGACC
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Task1_train_19392
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Given this context: Chromosome 13, gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to
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Task1_train_19393
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A genetic alteration is present in COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) on Chromosome 13. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; not provided
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GACTTGGCTTTCAGGTTTAGATAACTTACATTTCTCTCCTTCCTACATATCTTTATCACTCTTATTCATAGTGCCCCTCAGTTCTATACAAAATAATAGAACAGGAATTTTATCATTCTACAAAACAAATGACCTTTTCATGTGTCATATTTACAGTATTTCTTTGTAAAAGACATTATTTTGGAACAACTTCAAATAACGATAAGAAATAAAGACGAAGCCTTGTAAACTTGCGCAGGTTGTTAATCTGAGCCTAAGGACTCGGTCCCTGTATCTTGGCATGGCTGAAGATTCCACCATTTCTCACAAGAAGAATCTCATCTGTGCCAAGAAGGAAAGCCCAGCTTCTTTCTGATTTGCTTGGCCAAGCACAGTTTCAACCCCATGTGCATTGAGCACCAGGAATCCTACTGGAAGAAGGGGGTCTCCCAGCCTTCTGCTTGATGTTCCTAACTTCTTTTGTAGGCGTCTTAAAGGGAAATATGATCTATGACAACTTGAGAATTTCCCAAGTGGCATCGAGAAATAGACACAAAATGAGCTTCTAGGGTTATCAGCTCCCCTACCTTTTTCACCCGGTAATCCAGGAGCACCCACTGGTCCTGGTGAGCCCGGCTGCCCGGGGGTCCCCATGACGCCCATTTCTCCCTTGGAACCTGTGGCCAAAGGAAAGGACTGTGAACATTTTCTTGCTCTGAATGCTGACAGTAAATGCTGAGTCATAAAAAGAATAAGGTGAGGCCCATGTCTTCATGATGGATCCAGGCAGAAGTTCAAAAATCACTTACCTGGAAACCCAGGAATCCCAGGAGCCCCCTGCTGTCCAGGAAGGCCAGGGAGCCCCGACTGTCCCGTTATGCCAGGGAGTCCTTGAGCCCCTTTATCTCCTTTAGGGCCCGGCATGTCCAGTCCAGGGAATCCGGGGAAACCCTTCTCTCCTTTTATTCCAGGAGGGCCTGCAGTTGGGTGAAACACAAATAACTTTTAGCAGAATTTACAGAATGATCTACAATGTACAGTGCTCTGTTTAACTATGACTTTCTGCAGAAAGCCCGTGAGCACGCCCACACTGGGAACTTGAATGGATCATCTGTTAGGTGTTGGTGTTTGGGGTCATCAGGATAATCAAATGGCTCTTGTTCTAAAAGAAAAGCACTCCCCTTTCCTGTCATTGAGAGTCAGCAAGGCCACCCTAAGCACCACCACTGCCTTGTCGCAGTACTTAGGACTAGGGCTAGTTTTGCTCTAATTTCCATGCACCACCTTAATTCTATGATTATTATGATCAAAGGCAAAGCTAGGTTCTAGACATGGACTCAATTAGTTGAAATTATCCACCACTAATTAACCGTCCTATGGAAAGATAATATAGAGACATCAGTTAGAATAAAATGTGAAACGTGACGGAGTACACAATAAAGGAAAGGTCTCTTTGTTTGGCACATCATCTCAGTGGGTGGGAGAAGAATCTGGGACTACATTTAAGCAAACAATCAAACCTATTTTCACAAACTCGAGTTTTATTTTTTTCTCTTTTTATCTCATACATTGTGCTAAGCTTCACTTTATAGGGACCCCGGCCTCATCCCCCATGCTTCAGAAAAGCATGCTTTTGGGAACAGATAATTCTAGAAGCATGTCACTCACCTGACAACCCCGGTGGTCCCTGTCCTCCAGGGGGACCCCTAGCTCCAGGGGGGCCTATTCCTGGAACTCCTGGAGACCCCACGGAGCCTGGCAATCCAGGAGGTCCCGGTTCACCTGGAGAAGAAAAATTGAGAGTAAGCTGTACAGGAGCAGTGGCACGTCTCCCGGCCTAGGAGACCCATGCACACGAATGGCCCCAGCAACGGAAAGCCACGAGCTCTAGGCCTCTAAGATTTGCATCGTTCGTTCAACAAATACATATCAAATATACTCGGTAGGGGCTCTGGGAATGCAAAAATAAGCACATCCTGTCCTCGAAACCCTCCAGACTGATCTGCATGAAGTTACCTCTGATCCCCTGAAGCCCAGGGGGTCCGATCGCTCCATGTTCTCCAGGAACGCCTGGTACCCCAATGCTCCCCTTCTCCCCGGGTGTGCCAGGAATGCCGGGAAGACCTGGCAAACCTTTGAGTCCCGGTAGACCAACTCCAGGCTCTCCCTGAAAATCCCCAAAGCACAGAGAAGCAAATTGATTTGCAAAGTCAGTATTTTTATCAAACCAATAGCGTAAGTGAAGACTTAACAGATACTGCCAATGCATTTAGTAAGAATATTATCTGCTCAACCCTTTTCAAGCGTTTGCAAAGCTTCCTCATACCTATTATATCTTTTCAATCTCACCACAAGCCCCATAGGTGGGTAACTTTCATTGTTTTCATTTTACAAAGGAGGAAAAGCAAGGCTCCCCACGGATAAATGACATTTTTCTCAAGTCTTCTGACCTGAGCTTGTCCCCTCAACTCTGCAGCCTGGTGCCTGTGACAAAGCACTGGCCCTGAGTAACCGGTAAAATGCCAAATATGATTTGTGAGTAGTTAATGGAGTTCTTCCTAAGAGATGGCAAGGTTCCAGGGCTAGCATGGACACCAGTTATTTAGTTTTTTGGATTAATGAAGGTTTCACAGTAAATTAAGCATTTTAAACTATGGCATGAGTCACTGGGCTTTGATAGATACAGATGATTAAAATAAAGGGTGAAGGTGCCTTGGAAACAGCCTGGATTTAGGCATAGATGTGAGGCTCCAAAGCAAGCAGGTGGCCATGAAATCACAGGGCTCCACCGGTGTCCCCTGTCTGCAAATGATATTTCCAGAGAGGGAGGATTTGGACATTAGTGGGCAGTGGTAACTTCCCTATTTGTCCCAGAAGGAAATTCTCAAAATGGAACAAACTCCATCAAGGGGATGCTTGAAAAAGCATGGTATTTTTAATCATAAATTAAATCTTTCATTCCCATTCCATTAGGCATTTACTAACTCCTGAGTCTTGCACTAAGTTTAAGATGATCCGCAAGTTGCCGCGGTTGACTAAATGTTCAAATGCAACGTAGGTTATCAGGGGAAGCTGGTGGCGGGTTGTACAAAGACAAAGGTCCAAAGGTTTCTCTTCTGCCTCAGCCACCAGAGGAGGGCACCCTGCTGTCAGGTATTTCTCCGGAAGAAACCCCCCTGGGATCCCAGAGGCACGGCCCCTGTGGTGCCCATCTGCCCTCTCCTGAGGGCCAGGGAGCAGGCCCCACCTGGGTCCATCACTGGCAACGTTTATCGATGGCCGTTGGCCCTTTCTCCCGTTTGGTACCAATGCCTTCTGGCAATTTCACATTGGTTCCTTACAATCAGGACAGGAAAGGATCTAATCGGTAGTCGCTCACATTTGCTGAGCAGAATTTCAAGTATAGGCAAGTTGGTAGCAGAATATTTGAGGGCAAGGAGAATCCTGACTTCACCCTGTACCAACAGTTCTCAAGCCGGGGCAATCTGATCGCCCTAGTGACATTTGCCAATGTCTGGAGAGATTTTCAGTTGTGACTGGGTGGAAGGGGGATGCTCTTTTGGTGACCCATAGGTGGAGGGAGGGCTGCTCCTGTCAAAAGCCCTACAAAGGCACAGGGTGGCCCCCCACAGAAAAGAGCTATTGAACCCAGAATGCCAGTAGTGCTGAGGCTGAGAAACCATCCTGGGTGACTATGCTTTCTTTCAGGACAGTGGCTTTCAAACAGCCTTCATCTGCTTCTCACAGTAAGAAACATATTTTACCCTGAGTTTCAGCTTACACAGGCAAGAAAATGTCTGTCATAAAATTTCATAAAATTGAAACAAATGTTTCATAAAATCAAAACAAGTGTTTCCCTTCAAAATACTTACTTCCATGTGCTACGTTCTCTGATACTTTCTATTCTATGTTATTTCATCAAAAACAAAAATCTGCTGGCCCAACATGTCCTGGGACGTTCACAACCTGCATTTTTTCCATCCAACTAATAACAAGGATGGGGGAGAAGGGTCATGGAGGGAATGCTTGGCACTCACCTTCTGGCCCTGCACACCTGGGTTCCCAGGTAAGCCATTAAATCCCGGGCGACCTGGAGTCCCCGGTGGCCCCATGTCTC
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Task1_train_19394
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The variant affects gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain), which is on Chromosome 13. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
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Task1_train_19395
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This variant affects gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) located on Chromosome 13. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CATTTCTCTCCTTCCTACATATCTTTATCACTCTTATTCATAGTGCCCCTCAGTTCTATACAAAATAATAGAACAGGAATTTTATCATTCTACAAAACAAATGACCTTTTCATGTGTCATATTTACAGTATTTCTTTGTAAAAGACATTATTTTGGAACAACTTCAAATAACGATAAGAAATAAAGACGAAGCCTTGTAAACTTGCGCAGGTTGTTAATCTGAGCCTAAGGACTCGGTCCCTGTATCTTGGCATGGCTGAAGATTCCACCATTTCTCACAAGAAGAATCTCATCTGTGCCAAGAAGGAAAGCCCAGCTTCTTTCTGATTTGCTTGGCCAAGCACAGTTTCAACCCCATGTGCATTGAGCACCAGGAATCCTACTGGAAGAAGGGGGTCTCCCAGCCTTCTGCTTGATGTTCCTAACTTCTTTTGTAGGCGTCTTAAAGGGAAATATGATCTATGACAACTTGAGAATTTCCCAAGTGGCATCGAGAAATAGACACAAAATGAGCTTCTAGGGTTATCAGCTCCCCTACCTTTTTCACCCGGTAATCCAGGAGCACCCACTGGTCCTGGTGAGCCCGGCTGCCCGGGGGTCCCCATGACGCCCATTTCTCCCTTGGAACCTGTGGCCAAAGGAAAGGACTGTGAACATTTTCTTGCTCTGAATGCTGACAGTAAATGCTGAGTCATAAAAAGAATAAGGTGAGGCCCATGTCTTCATGATGGATCCAGGCAGAAGTTCAAAAATCACTTACCTGGAAACCCAGGAATCCCAGGAGCCCCCTGCTGTCCAGGAAGGCCAGGGAGCCCCGACTGTCCCGTTATGCCAGGGAGTCCTTGAGCCCCTTTATCTCCTTTAGGGCCCGGCATGTCCAGTCCAGGGAATCCGGGGAAACCCTTCTCTCCTTTTATTCCAGGAGGGCCTGCAGTTGGGTGAAACACAAATAACTTTTAGCAGAATTTACAGAATGATCTACAATGTACAGTGCTCTGTTTAACTATGACTTTCTGCAGAAAGCCCGTGAGCACGCCCACACTGGGAACTTGAATGGATCATCTGTTAGGTGTTGGTGTTTGGGGTCATCAGGATAATCAAATGGCTCTTGTTCTAAAAGAAAAGCACTCCCCTTTCCTGTCATTGAGAGTCAGCAAGGCCACCCTAAGCACCACCACTGCCTTGTCGCAGTACTTAGGACTAGGGCTAGTTTTGCTCTAATTTCCATGCACCACCTTAATTCTATGATTATTATGATCAAAGGCAAAGCTAGGTTCTAGACATGGACTCAATTAGTTGAAATTATCCACCACTAATTAACCGTCCTATGGAAAGATAATATAGAGACATCAGTTAGAATAAAATGTGAAACGTGACGGAGTACACAATAAAGGAAAGGTCTCTTTGTTTGGCACATCATCTCAGTGGGTGGGAGAAGAATCTGGGACTACATTTAAGCAAACAATCAAACCTATTTTCACAAACTCGAGTTTTATTTTTTTCTCTTTTTATCTCATACATTGTGCTAAGCTTCACTTTATAGGGACCCCGGCCTCATCCCCCATGCTTCAGAAAAGCATGCTTTTGGGAACAGATAATTCTAGAAGCATGTCACTCACCTGACAACCCCGGTGGTCCCTGTCCTCCAGGGGGACCCCTAGCTCCAGGGGGGCCTATTCCTGGAACTCCTGGAGACCCCACGGAGCCTGGCAATCCAGGAGGTCCCGGTTCACCTGGAGAAGAAAAATTGAGAGTAAGCTGTACAGGAGCAGTGGCACGTCTCCCGGCCTAGGAGACCCATGCACACGAATGGCCCCAGCAACGGAAAGCCACGAGCTCTAGGCCTCTAAGATTTGCATCGTTCGTTCAACAAATACATATCAAATATACTCGGTAGGGGCTCTGGGAATGCAAAAATAAGCACATCCTGTCCTCGAAACCCTCCAGACTGATCTGCATGAAGTTACCTCTGATCCCCTGAAGCCCAGGGGGTCCGATCGCTCCATGTTCTCCAGGAACGCCTGGTACCCCAATGCTCCCCTTCTCCCCGGGTGTGCCAGGAATGCCGGGAAGACCTGGCAAACCTTTGAGTCCCGGTAGACCAACTCCAGGCTCTCCCTGAAAATCCCCAAAGCACAGAGAAGCAAATTGATTTGCAAAGTCAGTATTTTTATCAAACCAATAGCGTAAGTGAAGACTTAACAGATACTGCCAATGCATTTAGTAAGAATATTATCTGCTCAACCCTTTTCAAGCGTTTGCAAAGCTTCCTCATACCTATTATATCTTTTCAATCTCACCACAAGCCCCATAGGTGGGTAACTTTCATTGTTTTCATTTTACAAAGGAGGAAAAGCAAGGCTCCCCACGGATAAATGACATTTTTCTCAAGTCTTCTGACCTGAGCTTGTCCCCTCAACTCTGCAGCCTGGTGCCTGTGACAAAGCACTGGCCCTGAGTAACCGGTAAAATGCCAAATATGATTTGTGAGTAGTTAATGGAGTTCTTCCTAAGAGATGGCAAGGTTCCAGGGCTAGCATGGACACCAGTTATTTAGTTTTTTGGATTAATGAAGGTTTCACAGTAAATTAAGCATTTTAAACTATGGCATGAGTCACTGGGCTTTGATAGATACAGATGATTAAAATAAAGGGTGAAGGTGCCTTGGAAACAGCCTGGATTTAGGCATAGATGTGAGGCTCCAAAGCAAGCAGGTGGCCATGAAATCACAGGGCTCCACCGGTGTCCCCTGTCTGCAAATGATATTTCCAGAGAGGGAGGATTTGGACATTAGTGGGCAGTGGTAACTTCCCTATTTGTCCCAGAAGGAAATTCTCAAAATGGAACAAACTCCATCAAGGGGATGCTTGAAAAAGCATGGTATTTTTAATCATAAATTAAATCTTTCATTCCCATTCCATTAGGCATTTACTAACTCCTGAGTCTTGCACTAAGTTTAAGATGATCCGCAAGTTGCCGCGGTTGACTAAATGTTCAAATGCAACGTAGGTTATCAGGGGAAGCTGGTGGCGGGTTGTACAAAGACAAAGGTCCAAAGGTTTCTCTTCTGCCTCAGCCACCAGAGGAGGGCACCCTGCTGTCAGGTATTTCTCCGGAAGAAACCCCCCTGGGATCCCAGAGGCACGGCCCCTGTGGTGCCCATCTGCCCTCTCCTGAGGGCCAGGGAGCAGGCCCCACCTGGGTCCATCACTGGCAACGTTTATCGATGGCCGTTGGCCCTTTCTCCCGTTTGGTACCAATGCCTTCTGGCAATTTCACATTGGTTCCTTACAATCAGGACAGGAAAGGATCTAATCGGTAGTCGCTCACATTTGCTGAGCAGAATTTCAAGTATAGGCAAGTTGGTAGCAGAATATTTGAGGGCAAGGAGAATCCTGACTTCACCCTGTACCAACAGTTCTCAAGCCGGGGCAATCTGATCGCCCTAGTGACATTTGCCAATGTCTGGAGAGATTTTCAGTTGTGACTGGGTGGAAGGGGGATGCTCTTTTGGTGACCCATAGGTGGAGGGAGGGCTGCTCCTGTCAAAAGCCCTACAAAGGCACAGGGTGGCCCCCCACAGAAAAGAGCTATTGAACCCAGAATGCCAGTAGTGCTGAGGCTGAGAAACCATCCTGGGTGACTATGCTTTCTTTCAGGACAGTGGCTTTCAAACAGCCTTCATCTGCTTCTCACAGTAAGAAACATATTTTACCCTGAGTTTCAGCTTACACAGGCAAGAAAATGTCTGTCATAAAATTTCATAAAATTGAAACAAATGTTTCATAAAATCAAAACAAGTGTTTCCCTTCAAAATACTTACTTCCATGTGCTACGTTCTCTGATACTTTCTATTCTATGTTATTTCATCAAAAACAAAAATCTGCTGGCCCAACATGTCCTGGGACGTTCACAACCTGCATTTTTTCCATCCAACTAATAACAAGGATGGGGGAGAAGGGTCATGGAGGGAATGCTTGGCACTCACCTTCTGGCCCTGCACACCTGGGTTCCCAGGTAAGCCATTAAATCCCGGGCGACCTGGAGTCCCCGGTGGCCCCATGTCTCCAGGTAAGCCGTCAACACCTGTTTTAAA
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CATTTCTCTCCTTCCTACATATCTTTATCACTCTTATTCATAGTGCCCCTCAGTTCTATACAAAATAATAGAACAGGAATTTTATCATTCTACAAAACAAATGACCTTTTCATGTGTCATATTTACAGTATTTCTTTGTAAAAGACATTATTTTGGAACAACTTCAAATAACGATAAGAAATAAAGACGAAGCCTTGTAAACTTGCGCAGGTTGTTAATCTGAGCCTAAGGACTCGGTCCCTGTATCTTGGCATGGCTGAAGATTCCACCATTTCTCACAAGAAGAATCTCATCTGTGCCAAGAAGGAAAGCCCAGCTTCTTTCTGATTTGCTTGGCCAAGCACAGTTTCAACCCCATGTGCATTGAGCACCAGGAATCCTACTGGAAGAAGGGGGTCTCCCAGCCTTCTGCTTGATGTTCCTAACTTCTTTTGTAGGCGTCTTAAAGGGAAATATGATCTATGACAACTTGAGAATTTCCCAAGTGGCATCGAGAAATAGACACAAAATGAGCTTCTAGGGTTATCAGCTCCCCTACCTTTTTCACCCGGTAATCCAGGAGCACCCACTGGTCCTGGTGAGCCCGGCTGCCCGGGGGTCCCCATGACGCCCATTTCTCCCTTGGAACCTGTGGCCAAAGGAAAGGACTGTGAACATTTTCTTGCTCTGAATGCTGACAGTAAATGCTGAGTCATAAAAAGAATAAGGTGAGGCCCATGTCTTCATGATGGATCCAGGCAGAAGTTCAAAAATCACTTACCTGGAAACCCAGGAATCCCAGGAGCCCCCTGCTGTCCAGGAAGGCCAGGGAGCCCCGACTGTCCCGTTATGCCAGGGAGTCCTTGAGCCCCTTTATCTCCTTTAGGGCCCGGCATGTCCAGTCCAGGGAATCCGGGGAAACCCTTCTCTCCTTTTATTCCAGGAGGGCCTGCAGTTGGGTGAAACACAAATAACTTTTAGCAGAATTTACAGAATGATCTACAATGTACAGTGCTCTGTTTAACTATGACTTTCTGCAGAAAGCCCGTGAGCACGCCCACACTGGGAACTTGAATGGATCATCTGTTAGGTGTTGGTGTTTGGGGTCATCAGGATAATCAAATGGCTCTTGTTCTAAAAGAAAAGCACTCCCCTTTCCTGTCATTGAGAGTCAGCAAGGCCACCCTAAGCACCACCACTGCCTTGTCGCAGTACTTAGGACTAGGGCTAGTTTTGCTCTAATTTCCATGCACCACCTTAATTCTATGATTATTATGATCAAAGGCAAAGCTAGGTTCTAGACATGGACTCAATTAGTTGAAATTATCCACCACTAATTAACCGTCCTATGGAAAGATAATATAGAGACATCAGTTAGAATAAAATGTGAAACGTGACGGAGTACACAATAAAGGAAAGGTCTCTTTGTTTGGCACATCATCTCAGTGGGTGGGAGAAGAATCTGGGACTACATTTAAGCAAACAATCAAACCTATTTTCACAAACTCGAGTTTTATTTTTTTCTCTTTTTATCTCATACATTGTGCTAAGCTTCACTTTATAGGGACCCCGGCCTCATCCCCCATGCTTCAGAAAAGCATGCTTTTGGGAACAGATAATTCTAGAAGCATGTCACTCACCTGACAACCCCGGTGGTCCCTGTCCTCCAGGGGGACCCCTAGCTCCAGGGGGGCCTATTCCTGGAACTCCTGGAGACCCCACGGAGCCTGGCAATCCAGGAGGTCCCGGTTCACCTGGAGAAGAAAAATTGAGAGTAAGCTGTACAGGAGCAGTGGCACGTCTCCCGGCCTAGGAGACCCATGCACACGAATGGCCCCAGCAACGGAAAGCCACGAGCTCTAGGCCTCTAAGATTTGCATCGTTCGTTCAACAAATACATATCAAATATACTCGGTAGGGGCTCTGGGAATGCAAAAATAAGCACATCCTGTCCTCGAAACCCTCCAGACTGATCTGCATGAAGTTACCTCTGATCCCCTGAAGCCCAGGGGGTCCGATCGCTCCATGTTCTCCAGGAACGCCTGGTACCCCAATGCTCCCCTTCTCCCTGGGTGTGCCAGGAATGCCGGGAAGACCTGGCAAACCTTTGAGTCCCGGTAGACCAACTCCAGGCTCTCCCTGAAAATCCCCAAAGCACAGAGAAGCAAATTGATTTGCAAAGTCAGTATTTTTATCAAACCAATAGCGTAAGTGAAGACTTAACAGATACTGCCAATGCATTTAGTAAGAATATTATCTGCTCAACCCTTTTCAAGCGTTTGCAAAGCTTCCTCATACCTATTATATCTTTTCAATCTCACCACAAGCCCCATAGGTGGGTAACTTTCATTGTTTTCATTTTACAAAGGAGGAAAAGCAAGGCTCCCCACGGATAAATGACATTTTTCTCAAGTCTTCTGACCTGAGCTTGTCCCCTCAACTCTGCAGCCTGGTGCCTGTGACAAAGCACTGGCCCTGAGTAACCGGTAAAATGCCAAATATGATTTGTGAGTAGTTAATGGAGTTCTTCCTAAGAGATGGCAAGGTTCCAGGGCTAGCATGGACACCAGTTATTTAGTTTTTTGGATTAATGAAGGTTTCACAGTAAATTAAGCATTTTAAACTATGGCATGAGTCACTGGGCTTTGATAGATACAGATGATTAAAATAAAGGGTGAAGGTGCCTTGGAAACAGCCTGGATTTAGGCATAGATGTGAGGCTCCAAAGCAAGCAGGTGGCCATGAAATCACAGGGCTCCACCGGTGTCCCCTGTCTGCAAATGATATTTCCAGAGAGGGAGGATTTGGACATTAGTGGGCAGTGGTAACTTCCCTATTTGTCCCAGAAGGAAATTCTCAAAATGGAACAAACTCCATCAAGGGGATGCTTGAAAAAGCATGGTATTTTTAATCATAAATTAAATCTTTCATTCCCATTCCATTAGGCATTTACTAACTCCTGAGTCTTGCACTAAGTTTAAGATGATCCGCAAGTTGCCGCGGTTGACTAAATGTTCAAATGCAACGTAGGTTATCAGGGGAAGCTGGTGGCGGGTTGTACAAAGACAAAGGTCCAAAGGTTTCTCTTCTGCCTCAGCCACCAGAGGAGGGCACCCTGCTGTCAGGTATTTCTCCGGAAGAAACCCCCCTGGGATCCCAGAGGCACGGCCCCTGTGGTGCCCATCTGCCCTCTCCTGAGGGCCAGGGAGCAGGCCCCACCTGGGTCCATCACTGGCAACGTTTATCGATGGCCGTTGGCCCTTTCTCCCGTTTGGTACCAATGCCTTCTGGCAATTTCACATTGGTTCCTTACAATCAGGACAGGAAAGGATCTAATCGGTAGTCGCTCACATTTGCTGAGCAGAATTTCAAGTATAGGCAAGTTGGTAGCAGAATATTTGAGGGCAAGGAGAATCCTGACTTCACCCTGTACCAACAGTTCTCAAGCCGGGGCAATCTGATCGCCCTAGTGACATTTGCCAATGTCTGGAGAGATTTTCAGTTGTGACTGGGTGGAAGGGGGATGCTCTTTTGGTGACCCATAGGTGGAGGGAGGGCTGCTCCTGTCAAAAGCCCTACAAAGGCACAGGGTGGCCCCCCACAGAAAAGAGCTATTGAACCCAGAATGCCAGTAGTGCTGAGGCTGAGAAACCATCCTGGGTGACTATGCTTTCTTTCAGGACAGTGGCTTTCAAACAGCCTTCATCTGCTTCTCACAGTAAGAAACATATTTTACCCTGAGTTTCAGCTTACACAGGCAAGAAAATGTCTGTCATAAAATTTCATAAAATTGAAACAAATGTTTCATAAAATCAAAACAAGTGTTTCCCTTCAAAATACTTACTTCCATGTGCTACGTTCTCTGATACTTTCTATTCTATGTTATTTCATCAAAAACAAAAATCTGCTGGCCCAACATGTCCTGGGACGTTCACAACCTGCATTTTTTCCATCCAACTAATAACAAGGATGGGGGAGAAGGGTCATGGAGGGAATGCTTGGCACTCACCTTCTGGCCCTGCACACCTGGGTTCCCAGGTAAGCCATTAAATCCCGGGCGACCTGGAGTCCCCGGTGGCCCCATGTCTCCAGGTAAGCCGTCAACACCTGTTTTAAA
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Task1_train_19396
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Assess the clinical impact of this variant on gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain), found on Chromosome 13. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_19397
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A variant affecting Chromosome 13, within the gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
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CCAGGAACGCCTGGTACCCCAATGCTCCCCTTCTCCCCGGGTGTGCCAGGAATGCCGGGAAGACCTGGCAAACCTTTGAGTCCCGGTAGACCAACTCCAGGCTCTCCCTGAAAATCCCCAAAGCACAGAGAAGCAAATTGATTTGCAAAGTCAGTATTTTTATCAAACCAATAGCGTAAGTGAAGACTTAACAGATACTGCCAATGCATTTAGTAAGAATATTATCTGCTCAACCCTTTTCAAGCGTTTGCAAAGCTTCCTCATACCTATTATATCTTTTCAATCTCACCACAAGCCCCATAGGTGGGTAACTTTCATTGTTTTCATTTTACAAAGGAGGAAAAGCAAGGCTCCCCACGGATAAATGACATTTTTCTCAAGTCTTCTGACCTGAGCTTGTCCCCTCAACTCTGCAGCCTGGTGCCTGTGACAAAGCACTGGCCCTGAGTAACCGGTAAAATGCCAAATATGATTTGTGAGTAGTTAATGGAGTTCTTCCTAAGAGATGGCAAGGTTCCAGGGCTAGCATGGACACCAGTTATTTAGTTTTTTGGATTAATGAAGGTTTCACAGTAAATTAAGCATTTTAAACTATGGCATGAGTCACTGGGCTTTGATAGATACAGATGATTAAAATAAAGGGTGAAGGTGCCTTGGAAACAGCCTGGATTTAGGCATAGATGTGAGGCTCCAAAGCAAGCAGGTGGCCATGAAATCACAGGGCTCCACCGGTGTCCCCTGTCTGCAAATGATATTTCCAGAGAGGGAGGATTTGGACATTAGTGGGCAGTGGTAACTTCCCTATTTGTCCCAGAAGGAAATTCTCAAAATGGAACAAACTCCATCAAGGGGATGCTTGAAAAAGCATGGTATTTTTAATCATAAATTAAATCTTTCATTCCCATTCCATTAGGCATTTACTAACTCCTGAGTCTTGCACTAAGTTTAAGATGATCCGCAAGTTGCCGCGGTTGACTAAATGTTCAAATGCAACGTAGGTTATCAGGGGAAGCTGGTGGCGGGTTGTACAAAGACAAAGGTCCAAAGGTTTCTCTTCTGCCTCAGCCACCAGAGGAGGGCACCCTGCTGTCAGGTATTTCTCCGGAAGAAACCCCCCTGGGATCCCAGAGGCACGGCCCCTGTGGTGCCCATCTGCCCTCTCCTGAGGGCCAGGGAGCAGGCCCCACCTGGGTCCATCACTGGCAACGTTTATCGATGGCCGTTGGCCCTTTCTCCCGTTTGGTACCAATGCCTTCTGGCAATTTCACATTGGTTCCTTACAATCAGGACAGGAAAGGATCTAATCGGTAGTCGCTCACATTTGCTGAGCAGAATTTCAAGTATAGGCAAGTTGGTAGCAGAATATTTGAGGGCAAGGAGAATCCTGACTTCACCCTGTACCAACAGTTCTCAAGCCGGGGCAATCTGATCGCCCTAGTGACATTTGCCAATGTCTGGAGAGATTTTCAGTTGTGACTGGGTGGAAGGGGGATGCTCTTTTGGTGACCCATAGGTGGAGGGAGGGCTGCTCCTGTCAAAAGCCCTACAAAGGCACAGGGTGGCCCCCCACAGAAAAGAGCTATTGAACCCAGAATGCCAGTAGTGCTGAGGCTGAGAAACCATCCTGGGTGACTATGCTTTCTTTCAGGACAGTGGCTTTCAAACAGCCTTCATCTGCTTCTCACAGTAAGAAACATATTTTACCCTGAGTTTCAGCTTACACAGGCAAGAAAATGTCTGTCATAAAATTTCATAAAATTGAAACAAATGTTTCATAAAATCAAAACAAGTGTTTCCCTTCAAAATACTTACTTCCATGTGCTACGTTCTCTGATACTTTCTATTCTATGTTATTTCATCAAAAACAAAAATCTGCTGGCCCAACATGTCCTGGGACGTTCACAACCTGCATTTTTTCCATCCAACTAATAACAAGGATGGGGGAGAAGGGTCATGGAGGGAATGCTTGGCACTCACCTTCTGGCCCTGCACACCTGGGTTCCCAGGTAAGCCATTAAATCCCGGGCGACCTGGAGTCCCCGGTGGCCCCATGTCTCCAGGTAAGCCGTCAACACCTGTTTTAAAGAGTCAAAAAAAAAAAACAAACAAACAATCATTGCGATTACAATGCCGTTCCCCACTTTCTTCACTTTTAGTCTTGCCCAGAGATGCCGACCTGATCTGAGAAGGTCAACTGTGGAGGCCTTCCGAGGTGGCTGGAAGAGGCCAGGGGAGACTGCCCGGCAGAGGGGTCAGGTGCGTTGCTGTCTCTTCCAGCACCTCTGCCCTCCTCTTTCTCTCTCCTTTCCTTTTCTTCTGCTCTCTTCAAACTTTTCTTTCCCATCCTACTCTCCCCAAACAAAACAAATATACCCCTTGGCGCCTGCAGGTGAGAAGGGCACTTTATTCATCTACTCAAGGTGTGGTTGGGGGGGCAGGTCACCACCATCACTTCATTAGAAATGCAGACCCCAGGGGTCTATAAGGCAGGCCCACTTTTCAAGATCCCACAGGATCTGTCACTGAAGGACACCTGCCCACTGTCTGGGCCCCGCTCTGGAAGCTCTGATGGGCTATGAAGCTGGCCAGCCACTAGTTCAGACCCTTTGTATGCAACACTGAGGTCTCCGATGTCCAGTAATTTGTAAGTTTGCAGTGGCACACACCCGAATCACATCTTCTGTGAGGCTGCTGCACAGATAGGGTCTGTCCTCCTCACTGCCACAAAGCCAAGCAACTCCATGTCACATGGGTCACGGCCTCAGGTGAAGGAGGCACTGTGTGAGGCAATGGTGGAATGTGAGGGAGTTGTGAGTGTGACGAGGCCTCAGCGCCTGGCCCTCCTGAACAGGGATGCTCTGCTGCCCGCCCAGCCTGAGGGAAGCAGCCGTGGTGTGGGTGGGCGTTGCGTGGCTGTCAGAGGAAAGGGGCTGCCGTCTCCTGTTCTCCAAGCTAGCAGCCTACAGCAGTGAGGGTGGATGGGGCCTGGAGCCTCTGGGTAAGAAGCCTGGGAGCCTGGAGGAGATTTCAACCTAAGTGTGGCTGCGTGGTGTGTTGTACGAAGACAAACTTCCTTACACAACACGTCCCTTTTGTGCTCACAGCACCTTCTCCTCAGTCCTGAACAGAAGGTCTGTGATGACAAGTGTGTTGATCAAGGTCTACCTGAGGGACAAGTAGACCTAAGAAATGTGAAAAGCAGGGGGAAAAGAAATTCCCTCCTCACCTCCTTCCAGTTTTCAGCAGGAAGTGACGGCTCTAACACCGGTAGGACTCCTCCCCTCGGAGCAAAGGCCCCTCCCTGCGACTCCTTGCACCTCCCCCTGGGCGCTCCCCCAACTCCCAACCCACCCTGGCTGTGTTCAGGTGGACTGCGAGTCTTCCTCACGGATAAAAAGCAAACACCTGGAGGGTGGGTTTCAGCGGGCACCATTGGTGGCAGTGCCCATGCAGCTTGCACAGCCTTAGCGTCCCATCTTCCCAACCAAACCCTACACTGCAAGGCAGCTATTGCCTAGAAGCTCCTGAAATCACTGGGCTCAGCACTGCTTGGGCTCTTCTGAAAGCCTCCCTGAACAGCGGTCACCAGCTTCTGTGGTGTTTTGATGTCTACCACCTCCTCTTTTCTCACAGAAGTCACAGGTGGACCAAAGGCTCGGGTCCGTCTGGCAGGGTTACCTTTGGGGCCGGGGGGCCCTGGAAATCCAATGCCTGGCTGGCCCACAGCGCCCTTCTCTCCTGGCAGGCCTGGCCTTCCTGGGGTTCCGGGAAAGCCTCGGTCTCCTGTGGTGAGAAAGACCAACAGTCAGCGTGAGAAAAACGTGAGGAAACTCTCGTGGTATCCCGGTGAGCTGGAATTCCAATCGTACCTTGGGGACCTGGGAAGCCTGGGGACCCCGGCAGTCCTTCTGCTCCAGGGGGGCCTGGTAAAGGAACAATTTTTCCTGGTTCACCCTTTGGACCTAGAGGAAAAAAAGAGCAAAGACAAACGATGAAGGAATGAGGACCACACGGAACACAGGGAGGACACGCAGTGGGTGGGCTGCACGCCACATCCTACCCAGCACCACGAGTGCCCGGAGAGCAGAGCCTCTGC
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Task1_train_19398
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A variant was discovered in gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain), Chromosome 13. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
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Task1_train_19399
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The gene COL4A1 (collagen type IV alpha 1 chain) on Chromosome 13 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Abnormal corpus callosum morphology
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TTCTTTCAGGACAGTGGCTTTCAAACAGCCTTCATCTGCTTCTCACAGTAAGAAACATATTTTACCCTGAGTTTCAGCTTACACAGGCAAGAAAATGTCTGTCATAAAATTTCATAAAATTGAAACAAATGTTTCATAAAATCAAAACAAGTGTTTCCCTTCAAAATACTTACTTCCATGTGCTACGTTCTCTGATACTTTCTATTCTATGTTATTTCATCAAAAACAAAAATCTGCTGGCCCAACATGTCCTGGGACGTTCACAACCTGCATTTTTTCCATCCAACTAATAACAAGGATGGGGGAGAAGGGTCATGGAGGGAATGCTTGGCACTCACCTTCTGGCCCTGCACACCTGGGTTCCCAGGTAAGCCATTAAATCCCGGGCGACCTGGAGTCCCCGGTGGCCCCATGTCTCCAGGTAAGCCGTCAACACCTGTTTTAAAGAGTCAAAAAAAAAAAACAAACAAACAATCATTGCGATTACAATGCCGTTCCCCACTTTCTTCACTTTTAGTCTTGCCCAGAGATGCCGACCTGATCTGAGAAGGTCAACTGTGGAGGCCTTCCGAGGTGGCTGGAAGAGGCCAGGGGAGACTGCCCGGCAGAGGGGTCAGGTGCGTTGCTGTCTCTTCCAGCACCTCTGCCCTCCTCTTTCTCTCTCCTTTCCTTTTCTTCTGCTCTCTTCAAACTTTTCTTTCCCATCCTACTCTCCCCAAACAAAACAAATATACCCCTTGGCGCCTGCAGGTGAGAAGGGCACTTTATTCATCTACTCAAGGTGTGGTTGGGGGGGCAGGTCACCACCATCACTTCATTAGAAATGCAGACCCCAGGGGTCTATAAGGCAGGCCCACTTTTCAAGATCCCACAGGATCTGTCACTGAAGGACACCTGCCCACTGTCTGGGCCCCGCTCTGGAAGCTCTGATGGGCTATGAAGCTGGCCAGCCACTAGTTCAGACCCTTTGTATGCAACACTGAGGTCTCCGATGTCCAGTAATTTGTAAGTTTGCAGTGGCACACACCCGAATCACATCTTCTGTGAGGCTGCTGCACAGATAGGGTCTGTCCTCCTCACTGCCACAAAGCCAAGCAACTCCATGTCACATGGGTCACGGCCTCAGGTGAAGGAGGCACTGTGTGAGGCAATGGTGGAATGTGAGGGAGTTGTGAGTGTGACGAGGCCTCAGCGCCTGGCCCTCCTGAACAGGGATGCTCTGCTGCCCGCCCAGCCTGAGGGAAGCAGCCGTGGTGTGGGTGGGCGTTGCGTGGCTGTCAGAGGAAAGGGGCTGCCGTCTCCTGTTCTCCAAGCTAGCAGCCTACAGCAGTGAGGGTGGATGGGGCCTGGAGCCTCTGGGTAAGAAGCCTGGGAGCCTGGAGGAGATTTCAACCTAAGTGTGGCTGCGTGGTGTGTTGTACGAAGACAAACTTCCTTACACAACACGTCCCTTTTGTGCTCACAGCACCTTCTCCTCAGTCCTGAACAGAAGGTCTGTGATGACAAGTGTGTTGATCAAGGTCTACCTGAGGGACAAGTAGACCTAAGAAATGTGAAAAGCAGGGGGAAAAGAAATTCCCTCCTCACCTCCTTCCAGTTTTCAGCAGGAAGTGACGGCTCTAACACCGGTAGGACTCCTCCCCTCGGAGCAAAGGCCCCTCCCTGCGACTCCTTGCACCTCCCCCTGGGCGCTCCCCCAACTCCCAACCCACCCTGGCTGTGTTCAGGTGGACTGCGAGTCTTCCTCACGGATAAAAAGCAAACACCTGGAGGGTGGGTTTCAGCGGGCACCATTGGTGGCAGTGCCCATGCAGCTTGCACAGCCTTAGCGTCCCATCTTCCCAACCAAACCCTACACTGCAAGGCAGCTATTGCCTAGAAGCTCCTGAAATCACTGGGCTCAGCACTGCTTGGGCTCTTCTGAAAGCCTCCCTGAACAGCGGTCACCAGCTTCTGTGGTGTTTTGATGTCTACCACCTCCTCTTTTCTCACAGAAGTCACAGGTGGACCAAAGGCTCGGGTCCGTCTGGCAGGGTTACCTTTGGGGCCGGGGGGCCCTGGAAATCCAATGCCTGGCTGGCCCACAGCGCCCTTCTCTCCTGGCAGGCCTGGCCTTCCTGGGGTTCCGGGAAAGCCTCGGTCTCCTGTGGTGAGAAAGACCAACAGTCAGCGTGAGAAAAACGTGAGGAAACTCTCGTGGTATCCCGGTGAGCTGGAATTCCAATCGTACCTTGGGGACCTGGGAAGCCTGGGGACCCCGGCAGTCCTTCTGCTCCAGGGGGGCCTGGTAAAGGAACAATTTTTCCTGGTTCACCCTTTGGACCTAGAGGAAAAAAAGAGCAAAGACAAACGATGAAGGAATGAGGACCACACGGAACACAGGGAGGACACGCAGTGGGTGGGCTGCACGCCACATCCTACCCAGCACCACGAGTGCCCGGAGAGCAGAGCCTCTGCCTGTGTTCTCCACTTCTTCCCTTGGTGTTTCTAGGATCTTTCACAGAGAGCTACGCTTCTCCCCATGCGTTTGCATGTCCAAAATGACCAAGATGTTTGTTGGACACAAGAATCCCTTAAGAGTCCACAATTAAGAGTCACAAGAAGCTGAAAAATCTACAACAACAACATGTGAGGTGGCTCTAGGTGATTTCTTAGTGAGCCGGTCTCAAAAAGTCAAAATACTTTTGCTGTTCTCTCTCAATTTACCAAAGTCTAAGTTGCTTTGAGATTGACCTAAATTACGGTCGTTTGGTGGGAAATTATCCAAACAACATGATCCGCGGGTGATTACGAACGATCCATTATCTGTAATGGTGCAGCTGGAGAGCTCTGCGCTCACTTGAGCAACACAGGCAAAACCATCCTTCCTCCCAAGCCAGGAAGCACAGCCCCGGCCCTCTGGGCACTCATGCCTAGGAGAGCCACCGGAGTGTCAGGGTTTCGCTGTTAAGAAAGGACCAAAGGCTTCCCCTCCAAGAATGCACGCACTGAATCTTCGTACACCTCGTAAGAGTTCAAGCTATGTGGGGCCTCCCTAGAACAGCCAGCACATTCTTTAGCTACAGACTGTGGGAAACGCCAACTGAACGACCCTAGGAAATGCCTGCTGTTGGTGACACACACCCTGGGCACCAGGCTTTTATGATTACCACAGTTACACACAGCTCTGGCAGATCAAAGACATCTGTTTTCTAATCTCGAAGCTAATTGGCTCTGGATGGCCAAGGAGCCCTACAGCTGTGGGGAGAGAGGATCAACAGCCCTGTTCCCCCTCCCCAGAAGCCTTCTTCCCCATCTGCTAGGGTATATTTGTGAGTACTCCAGTTGGTTTCTCTGATGGTAGTTTCTCGCCAAAAGAAAAGCTAATTCCCTTCGACAGCTCTGGAAATCTGCAGATGTCACAAGCACAAAGACAGCACTTGATTTGTTGATTGTGGAATCAAGAGACCCAAGGGAAAGTGATCGGAAGTCCCTATGCCTGGCTCACCGAAGTCCTCCTCCATCAAACCCGGTATCCCCTACCTCTAATGGAGTCATAAAAGAGACATTTCTGGGACGCTTCTAAACAAAGAACAACCATCAACAGAGTCAGAACTTGATGCTAAGTACTCACTGATTATACCAACAGGGAGAAGGATAAGAGTAACAGTTATGTTAGCACACTACACCTGGGCTTCCATCAAACACTGGCTGACATTTCCCATACTGGAATGCTTAGGAACTGGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGTGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAACGCAATGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGCCAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCAGGCCTCGAGCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCAGCGTGCCCAGCCTATACACTGTATATTAATAAGGAAATATTAGTCCCTAATGGGAATAGGAATTCATAAAACAGGCTCAATATGGTTATTGA
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TTCTTTCAGGACAGTGGCTTTCAAACAGCCTTCATCTGCTTCTCACAGTAAGAAACATATTTTACCCTGAGTTTCAGCTTACACAGGCAAGAAAATGTCTGTCATAAAATTTCATAAAATTGAAACAAATGTTTCATAAAATCAAAACAAGTGTTTCCCTTCAAAATACTTACTTCCATGTGCTACGTTCTCTGATACTTTCTATTCTATGTTATTTCATCAAAAACAAAAATCTGCTGGCCCAACATGTCCTGGGACGTTCACAACCTGCATTTTTTCCATCCAACTAATAACAAGGATGGGGGAGAAGGGTCATGGAGGGAATGCTTGGCACTCACCTTCTGGCCCTGCACACCTGGGTTCCCAGGTAAGCCATTAAATCCCGGGCGACCTGGAGTCCCCGGTGGCCCCATGTCTCCAGGTAAGCCGTCAACACCTGTTTTAAAGAGTCAAAAAAAAAAAACAAACAAACAATCATTGCGATTACAATGCCGTTCCCCACTTTCTTCACTTTTAGTCTTGCCCAGAGATGCCGACCTGATCTGAGAAGGTCAACTGTGGAGGCCTTCCGAGGTGGCTGGAAGAGGCCAGGGGAGACTGCCCGGCAGAGGGGTCAGGTGCGTTGCTGTCTCTTCCAGCACCTCTGCCCTCCTCTTTCTCTCTCCTTTCCTTTTCTTCTGCTCTCTTCAAACTTTTCTTTCCCATCCTACTCTCCCCAAACAAAACAAATATACCCCTTGGCGCCTGCAGGTGAGAAGGGCACTTTATTCATCTACTCAAGGTGTGGTTGGGGGGGCAGGTCACCACCATCACTTCATTAGAAATGCAGACCCCAGGGGTCTATAAGGCAGGCCCACTTTTCAAGATCCCACAGGATCTGTCACTGAAGGACACCTGCCCACTGTCTGGGCCCCGCTCTGGAAGCTCTGATGGGCTATGAAGCTGGCCAGCCACTAGTTCAGACCCTTTGTATGCAACACTGAGGTCTCCGATGTCCAGTAATTTGTAAGTTTGCAGTGGCACACACCCGAATCACATCTTCTGTGAGGCTGCTGCACAGATAGGGTCTGTCCTCCTCACTGCCACAAAGCCAAGCAACTCCATGTCACATGGGTCACGGCCTCAGGTGAAGGAGGCACTGTGTGAGGCAATGGTGGAATGTGAGGGAGTTGTGAGTGTGACGAGGCCTCAGCGCCTGGCCCTCCTGAACAGGGATGCTCTGCTGCCCGCCCAGCCTGAGGGAAGCAGCCGTGGTGTGGGTGGGCGTTGCGTGGCTGTCAGAGGAAAGGGGCTGCCGTCTCCTGTTCTCCAAGCTAGCAGCCTACAGCAGTGAGGGTGGATGGGGCCTGGAGCCTCTGGGTAAGAAGCCTGGGAGCCTGGAGGAGATTTCAACCTAAGTGTGGCTGCGTGGTGTGTTGTACGAAGACAAACTTCCTTACACAACACGTCCCTTTTGTGCTCACAGCACCTTCTCCTCAGTCCTGAACAGAAGGTCTGTGATGACAAGTGTGTTGATCAAGGTCTACCTGAGGGACAAGTAGACCTAAGAAATGTGAAAAGCAGGGGGAAAAGAAATTCCCTCCTCACCTCCTTCCAGTTTTCAGCAGGAAGTGACGGCTCTAACACCGGTAGGACTCCTCCCCTCGGAGCAAAGGCCCCTCCCTGCGACTCCTTGCACCTCCCCCTGGGCGCTCCCCCAACTCCCAACCCACCCTGGCTGTGTTCAGGTGGACTGCGAGTCTTCCTCACGGATAAAAAGCAAACACCTGGAGGGTGGGTTTCAGCGGGCACCATTGGTGGCAGTGCCCATGCAGCTTGCACAGCCTTAGCGTCCCATCTTCCCAACCAAACCCTACACTGCAAGGCAGCTATTGCCTAGAAGCTCCTGAAATCACTGGGCTCAGCACTGCTTGGGCTCTTCTGAAAGCCTCCCTGAACAGCGGTCACCAGCTTCTGTGGTGTTTTGATGTCTACCACCTCCTCTTTTCTCACAGAAGTCACAGGTGGACCAAAGGCTCGGGTCCGTCTGGCAGGGTTACCTTTGGGGCTGGGGGGCCCTGGAAATCCAATGCCTGGCTGGCCCACAGCGCCCTTCTCTCCTGGCAGGCCTGGCCTTCCTGGGGTTCCGGGAAAGCCTCGGTCTCCTGTGGTGAGAAAGACCAACAGTCAGCGTGAGAAAAACGTGAGGAAACTCTCGTGGTATCCCGGTGAGCTGGAATTCCAATCGTACCTTGGGGACCTGGGAAGCCTGGGGACCCCGGCAGTCCTTCTGCTCCAGGGGGGCCTGGTAAAGGAACAATTTTTCCTGGTTCACCCTTTGGACCTAGAGGAAAAAAAGAGCAAAGACAAACGATGAAGGAATGAGGACCACACGGAACACAGGGAGGACACGCAGTGGGTGGGCTGCACGCCACATCCTACCCAGCACCACGAGTGCCCGGAGAGCAGAGCCTCTGCCTGTGTTCTCCACTTCTTCCCTTGGTGTTTCTAGGATCTTTCACAGAGAGCTACGCTTCTCCCCATGCGTTTGCATGTCCAAAATGACCAAGATGTTTGTTGGACACAAGAATCCCTTAAGAGTCCACAATTAAGAGTCACAAGAAGCTGAAAAATCTACAACAACAACATGTGAGGTGGCTCTAGGTGATTTCTTAGTGAGCCGGTCTCAAAAAGTCAAAATACTTTTGCTGTTCTCTCTCAATTTACCAAAGTCTAAGTTGCTTTGAGATTGACCTAAATTACGGTCGTTTGGTGGGAAATTATCCAAACAACATGATCCGCGGGTGATTACGAACGATCCATTATCTGTAATGGTGCAGCTGGAGAGCTCTGCGCTCACTTGAGCAACACAGGCAAAACCATCCTTCCTCCCAAGCCAGGAAGCACAGCCCCGGCCCTCTGGGCACTCATGCCTAGGAGAGCCACCGGAGTGTCAGGGTTTCGCTGTTAAGAAAGGACCAAAGGCTTCCCCTCCAAGAATGCACGCACTGAATCTTCGTACACCTCGTAAGAGTTCAAGCTATGTGGGGCCTCCCTAGAACAGCCAGCACATTCTTTAGCTACAGACTGTGGGAAACGCCAACTGAACGACCCTAGGAAATGCCTGCTGTTGGTGACACACACCCTGGGCACCAGGCTTTTATGATTACCACAGTTACACACAGCTCTGGCAGATCAAAGACATCTGTTTTCTAATCTCGAAGCTAATTGGCTCTGGATGGCCAAGGAGCCCTACAGCTGTGGGGAGAGAGGATCAACAGCCCTGTTCCCCCTCCCCAGAAGCCTTCTTCCCCATCTGCTAGGGTATATTTGTGAGTACTCCAGTTGGTTTCTCTGATGGTAGTTTCTCGCCAAAAGAAAAGCTAATTCCCTTCGACAGCTCTGGAAATCTGCAGATGTCACAAGCACAAAGACAGCACTTGATTTGTTGATTGTGGAATCAAGAGACCCAAGGGAAAGTGATCGGAAGTCCCTATGCCTGGCTCACCGAAGTCCTCCTCCATCAAACCCGGTATCCCCTACCTCTAATGGAGTCATAAAAGAGACATTTCTGGGACGCTTCTAAACAAAGAACAACCATCAACAGAGTCAGAACTTGATGCTAAGTACTCACTGATTATACCAACAGGGAGAAGGATAAGAGTAACAGTTATGTTAGCACACTACACCTGGGCTTCCATCAAACACTGGCTGACATTTCCCATACTGGAATGCTTAGGAACTGGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGTGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAACGCAATGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGCCAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCAGGCCTCGAGCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCAGCGTGCCCAGCCTATACACTGTATATTAATAAGGAAATATTAGTCCCTAATGGGAATAGGAATTCATAAAACAGGCTCAATATGGTTATTGA
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