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A mutation found in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21101
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This mutation occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TATTTGATATCATTGAGTACTTTCCCCTCGAGACATAATAACTATGACAAATACATTAGAAAAGGTAAAATGCTTTCCCTCAGAAAAACAATGTTAAATTTTAGAGGCCAATTTACATTTGCTCTTCATTCTTTACATTGCAAGCTCATTATTCAGACTGGCTTTCATCTGGCCCATAAGCAGCAGGCCAGTTAATCAAATAAACAGATGGGCTCCATGCTGAGTTTAGAGCTCGTTTATGTGACAGTCTAGAAAACTTTTTAGAACAGCATACTCTATTGCAGGATGAAAAGTTTAATTCAGTCTGCATGATGATAACAATTTAGTTTTCATATTTTGAAAGAAAGGATAGATGAACTGGTTGTCTTAGTGTAAGTAGTTTAAGACTTCACTTCTTTTCCAAATTAAAAATTATTCATTTTTTATGACATTCATTTTAATTCTAGGACTTCAAACATTTTCAGTAAAGGCTTTCAGAAGATAAATGTGATAAAAATGTAAATATAATCAATACCAGACTCTTGCTTCTGGCCAAGATAGAATAACAGGAATTAAAATTATATTCTCAGATGAAACAACCAAAAAAAATAGACAATAGATACCTTAAAAAGTGGTTTTCTAGACATTGGACATTAGGCAACAAAAGACAGTGATCCCTGAGAGAAAGAAAAACTAGGTGAATCCTACAATTGCCCGAGATTACTGAATAGGAGAGTTTTAACTTCATGGCATAAGGAGGAGGTACCAGATGGAGCCAGGCACTGTCCTTGAGTTGAGGAGATGAATCTGGGCATCCTGGAAGGCTGAGGTAGTTAGGGTTCATAGGGCAGAGTAAAGGACAGGAGAGAGCTACACAGAAGAAAGCAATGCCAGAGATTTGCTAAGAGTCTTCTGCAAGTATTCAGATGAGTAGTGACCAGCACATTCATATAAGGAAACAAACTACTCAAGGCTGGGGAAAGCACTACCCAAGAAAATGAGAGGGAACAATCCTCAAAGTTCACAGGGGGTCTGGGATTGTGCCTGTTCCCACCAGCCTGACTGGAAAGCCTCATAATTCACAGGGAATTGGGTAGAATATCCAGAAGGGTCTTACCTCACTAACAGAGCAAAATTACCCCTAGACTAAGTGTAGCTTAAAAGCTTAAAAGCAAGACTTTGAAAGGGATCCATGTGTTTCCAAGTAATTTACACTTCAGAACAAAGTTCAAAAATATTTCTAGGAATACAAAAATATCTAGCACTCAGTAAGGCACAATTTACACTATCTGGTATCCAATCAAAAATTACCAGTCACTCAATGAAGCAGGAAAATATGACCTAAAATAAGGAAGAAAGTCAATTTATTCAAATGACCTAGAACCAATGCAGATGACAGAATTAGGAGACAAAGACACTAAAAGTTGTTATAACTGTATTCCATGTGTTCAAACAGCTAGAGGAATGATTGAACTTATGCAGAGACACAGAATATATGAAAAAATACCCAAGTCGAACTTTTAGAGGTGAAAACTACAACATCTGAGATGAAAAATACACTGTATGTGAGGAAAGGCAGATTAGAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATCCTTACTTTTCCTATGGAATCTTTCTATCACTGACCCAAACTAACTTTATGTAATTTAACAGTGCTTATGACTAACAAGACAAGATGAAAAATTCTGTCTTCTTTGCTTACCTACACAAGTCTTCATGTCTTCAGATGCCATGAATCCATCATAACACAAGCACCTGTACTCTCCAGGGATATTTGTGCACTGACCACCATCACAGATATTGGGATTATCTTCACACTCATCGATGTCTGCAAAGAATAAAACCAACAACCACAGGTTGTTGATATTGGTTCCACTGTTCAGTGAGAAAACATTAACTGACCGCAGTCAAATAAACTTAGCCTACTAGCATAAGACTATTAACTCTCAAATCCAAATGAAGCTTTGCATAAACTAGCCCATTGGGTTATCCTTGGTAAAAAAGGAAAAAATATTTTTCAATATTTATAATATACTGCTCAAGGGCAACGTCCACACCTGCTTAAAAGTCTATTATTTATTTAAAATCTTTCTTTCATTTAATTTATCATTCAAAAATTATTATAAATCTTATTTTCCCTATTGTCAAATTATAAATGCCTGAATTCTATCAACTGTTTTAGCAATATTTTAAGGTAAGAATTACTTGAAATAACCATACCTACTTAGATGCTCTTAGTAATAATATTTACTTTCAACAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAAGTGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTTATTTTCAACAATTTTTGTAGCCAAATTTATATCTAGATTTTTTAAGGGACATTTTTCTAGGTCAGTAAAATAATTTTGGTTCCTAAATCCAAATTCTCTTCTTAAGCCAAGCCAAAATCAAAGCCTATGTTATTACCCACTTTGTTTCTCACCTCTACCTGGCTCACAGCTCTCGCAGCCAGGGTGATACAAAAGGAAGTGTAAATTAGACCACTGGTTCTCAAACTTTAGCATGCATCCAAATCATTTGGAGAGATTGTGAAAACAAATTCCTGGGATCTACCTCAGTAGTTTCTGATACGGTAGATCTGGAATGGGGCCTGAGATTTTACATTTTTTTAACAAGTTCTCAGGTGATGCTGTTGCCAATGGTTCAAGGAATAAACCTGGAGTTGCACTGAATTAGGCCAAAACATCAAACTCTTCAAAAGTCTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAA
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Task1_train_21102
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This variant affects gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21103
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A variant found in Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TATTTGATATCATTGAGTACTTTCCCCTCGAGACATAATAACTATGACAAATACATTAGAAAAGGTAAAATGCTTTCCCTCAGAAAAACAATGTTAAATTTTAGAGGCCAATTTACATTTGCTCTTCATTCTTTACATTGCAAGCTCATTATTCAGACTGGCTTTCATCTGGCCCATAAGCAGCAGGCCAGTTAATCAAATAAACAGATGGGCTCCATGCTGAGTTTAGAGCTCGTTTATGTGACAGTCTAGAAAACTTTTTAGAACAGCATACTCTATTGCAGGATGAAAAGTTTAATTCAGTCTGCATGATGATAACAATTTAGTTTTCATATTTTGAAAGAAAGGATAGATGAACTGGTTGTCTTAGTGTAAGTAGTTTAAGACTTCACTTCTTTTCCAAATTAAAAATTATTCATTTTTTATGACATTCATTTTAATTCTAGGACTTCAAACATTTTCAGTAAAGGCTTTCAGAAGATAAATGTGATAAAAATGTAAATATAATCAATACCAGACTCTTGCTTCTGGCCAAGATAGAATAACAGGAATTAAAATTATATTCTCAGATGAAACAACCAAAAAAAATAGACAATAGATACCTTAAAAAGTGGTTTTCTAGACATTGGACATTAGGCAACAAAAGACAGTGATCCCTGAGAGAAAGAAAAACTAGGTGAATCCTACAATTGCCCGAGATTACTGAATAGGAGAGTTTTAACTTCATGGCATAAGGAGGAGGTACCAGATGGAGCCAGGCACTGTCCTTGAGTTGAGGAGATGAATCTGGGCATCCTGGAAGGCTGAGGTAGTTAGGGTTCATAGGGCAGAGTAAAGGACAGGAGAGAGCTACACAGAAGAAAGCAATGCCAGAGATTTGCTAAGAGTCTTCTGCAAGTATTCAGATGAGTAGTGACCAGCACATTCATATAAGGAAACAAACTACTCAAGGCTGGGGAAAGCACTACCCAAGAAAATGAGAGGGAACAATCCTCAAAGTTCACAGGGGGTCTGGGATTGTGCCTGTTCCCACCAGCCTGACTGGAAAGCCTCATAATTCACAGGGAATTGGGTAGAATATCCAGAAGGGTCTTACCTCACTAACAGAGCAAAATTACCCCTAGACTAAGTGTAGCTTAAAAGCTTAAAAGCAAGACTTTGAAAGGGATCCATGTGTTTCCAAGTAATTTACACTTCAGAACAAAGTTCAAAAATATTTCTAGGAATACAAAAATATCTAGCACTCAGTAAGGCACAATTTACACTATCTGGTATCCAATCAAAAATTACCAGTCACTCAATGAAGCAGGAAAATATGACCTAAAATAAGGAAGAAAGTCAATTTATTCAAATGACCTAGAACCAATGCAGATGACAGAATTAGGAGACAAAGACACTAAAAGTTGTTATAACTGTATTCCATGTGTTCAAACAGCTAGAGGAATGATTGAACTTATGCAGAGACACAGAATATATGAAAAAATACCCAAGTCGAACTTTTAGAGGTGAAAACTACAACATCTGAGATGAAAAATACACTGTATGTGAGGAAAGGCAGATTAGAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATCCTTACTTTTCCTATGGAATCTTTCTATCACTGACCCAAACTAACTTTATGTAATTTAACAGTGCTTATGACTAACAAGACAAGATGAAAAATTCTGTCTTCTTTGCTTACCTACACAAGTCTTCATGTCTTCAGATGCCATGAATCCATCATAACACAAGCACCTGTACTCTCCAGGGATATTTGTGCACTGACCACCATCACAGATATTGGGATTATCTTCACACTCATCGATGTCTGCAAAGAATAAAACCAACAACCACAGGTTGTTGATATTGGTTCCACTGTTCAGTGAGAAAACATTAACTGACCGCAGTCAAATAAACTTAGCCTACTAGCATAAGACTATTAACTCTCAAATCCAAATGAAGCTTTGCATAAACTAGCCCATTGGGTTATCCTTGGTAAAAAAGGAAAAAATATTTTTCAATATTTATAATATACTGCTCAAGGGCAACGTCCACACCTGCTTAAAAGTCTATTATTTATTTAAAATCTTTCTTTCATTTAATTTATCATTCAAAAATTATTATAAATCTTATTTTCCCTATTGTCAAATTATAAATGCCTGAATTCTATCAACTGTTTTAGCAATATTTTAAGGTAAGAATTACTTGAAATAACCATACCTACTTAGATGCTCTTAGTAATAATATTTACTTTCAACAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAAGTGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTTATTTTCAACAATTTTTGTAGCCAAATTTATATCTAGATTTTTTAAGGGACATTTTTCTAGGTCAGTAAAATAATTTTGGTTCCTAAATCCAAATTCTCTTCTTAAGCCAAGCCAAAATCAAAGCCTATGTTATTACCCACTTTGTTTCTCACCTCTACCTGGCTCACAGCTCTCGCAGCCAGGGTGATACAAAAGGAAGTGTAAATTAGACCACTGGTTCTCAAACTTTAGCATGCATCCAAATCATTTGGAGAGATTGTGAAAACAAATTCCTGGGATCTACCTCAGTAGTTTCTGATACGGTAGATCTGGAATGGGGCCTGAGATTTTACATTTTTTTAACAAGTTCTCAGGTGATGCTGTTGCCAATGGTTCAAGGAATAAACCTGGAGTTGCACTGAATTAGGCCAAAACATCAAACTCTTCAAAAGTCTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAA
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Task1_train_21104
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21105
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Given this context: Chromosome 15, gene FBN1 (fibrillin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CGAGACATAATAACTATGACAAATACATTAGAAAAGGTAAAATGCTTTCCCTCAGAAAAACAATGTTAAATTTTAGAGGCCAATTTACATTTGCTCTTCATTCTTTACATTGCAAGCTCATTATTCAGACTGGCTTTCATCTGGCCCATAAGCAGCAGGCCAGTTAATCAAATAAACAGATGGGCTCCATGCTGAGTTTAGAGCTCGTTTATGTGACAGTCTAGAAAACTTTTTAGAACAGCATACTCTATTGCAGGATGAAAAGTTTAATTCAGTCTGCATGATGATAACAATTTAGTTTTCATATTTTGAAAGAAAGGATAGATGAACTGGTTGTCTTAGTGTAAGTAGTTTAAGACTTCACTTCTTTTCCAAATTAAAAATTATTCATTTTTTATGACATTCATTTTAATTCTAGGACTTCAAACATTTTCAGTAAAGGCTTTCAGAAGATAAATGTGATAAAAATGTAAATATAATCAATACCAGACTCTTGCTTCTGGCCAAGATAGAATAACAGGAATTAAAATTATATTCTCAGATGAAACAACCAAAAAAAATAGACAATAGATACCTTAAAAAGTGGTTTTCTAGACATTGGACATTAGGCAACAAAAGACAGTGATCCCTGAGAGAAAGAAAAACTAGGTGAATCCTACAATTGCCCGAGATTACTGAATAGGAGAGTTTTAACTTCATGGCATAAGGAGGAGGTACCAGATGGAGCCAGGCACTGTCCTTGAGTTGAGGAGATGAATCTGGGCATCCTGGAAGGCTGAGGTAGTTAGGGTTCATAGGGCAGAGTAAAGGACAGGAGAGAGCTACACAGAAGAAAGCAATGCCAGAGATTTGCTAAGAGTCTTCTGCAAGTATTCAGATGAGTAGTGACCAGCACATTCATATAAGGAAACAAACTACTCAAGGCTGGGGAAAGCACTACCCAAGAAAATGAGAGGGAACAATCCTCAAAGTTCACAGGGGGTCTGGGATTGTGCCTGTTCCCACCAGCCTGACTGGAAAGCCTCATAATTCACAGGGAATTGGGTAGAATATCCAGAAGGGTCTTACCTCACTAACAGAGCAAAATTACCCCTAGACTAAGTGTAGCTTAAAAGCTTAAAAGCAAGACTTTGAAAGGGATCCATGTGTTTCCAAGTAATTTACACTTCAGAACAAAGTTCAAAAATATTTCTAGGAATACAAAAATATCTAGCACTCAGTAAGGCACAATTTACACTATCTGGTATCCAATCAAAAATTACCAGTCACTCAATGAAGCAGGAAAATATGACCTAAAATAAGGAAGAAAGTCAATTTATTCAAATGACCTAGAACCAATGCAGATGACAGAATTAGGAGACAAAGACACTAAAAGTTGTTATAACTGTATTCCATGTGTTCAAACAGCTAGAGGAATGATTGAACTTATGCAGAGACACAGAATATATGAAAAAATACCCAAGTCGAACTTTTAGAGGTGAAAACTACAACATCTGAGATGAAAAATACACTGTATGTGAGGAAAGGCAGATTAGAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATCCTTACTTTTCCTATGGAATCTTTCTATCACTGACCCAAACTAACTTTATGTAATTTAACAGTGCTTATGACTAACAAGACAAGATGAAAAATTCTGTCTTCTTTGCTTACCTACACAAGTCTTCATGTCTTCAGATGCCATGAATCCATCATAACACAAGCACCTGTACTCTCCAGGGATATTTGTGCACTGACCACCATCACAGATATTGGGATTATCTTCACACTCATCGATGTCTGCAAAGAATAAAACCAACAACCACAGGTTGTTGATATTGGTTCCACTGTTCAGTGAGAAAACATTAACTGACCGCAGTCAAATAAACTTAGCCTACTAGCATAAGACTATTAACTCTCAAATCCAAATGAAGCTTTGCATAAACTAGCCCATTGGGTTATCCTTGGTAAAAAAGGAAAAAATATTTTTCAATATTTATAATATACTGCTCAAGGGCAACGTCCACACCTGCTTAAAAGTCTATTATTTATTTAAAATCTTTCTTTCATTTAATTTATCATTCAAAAATTATTATAAATCTTATTTTCCCTATTGTCAAATTATAAATGCCTGAATTCTATCAACTGTTTTAGCAATATTTTAAGGTAAGAATTACTTGAAATAACCATACCTACTTAGATGCTCTTAGTAATAATATTTACTTTCAACAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAAGTGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTTATTTTCAACAATTTTTGTAGCCAAATTTATATCTAGATTTTTTAAGGGACATTTTTCTAGGTCAGTAAAATAATTTTGGTTCCTAAATCCAAATTCTCTTCTTAAGCCAAGCCAAAATCAAAGCCTATGTTATTACCCACTTTGTTTCTCACCTCTACCTGGCTCACAGCTCTCGCAGCCAGGGTGATACAAAAGGAAGTGTAAATTAGACCACTGGTTCTCAAACTTTAGCATGCATCCAAATCATTTGGAGAGATTGTGAAAACAAATTCCTGGGATCTACCTCAGTAGTTTCTGATACGGTAGATCTGGAATGGGGCCTGAGATTTTACATTTTTTTAACAAGTTCTCAGGTGATGCTGTTGCCAATGGTTCAAGGAATAAACCTGGAGTTGCACTGAATTAGGCCAAAACATCAAACTCTTCAAAAGTCTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGG
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Task1_train_21106
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An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21107
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A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AAATACATTAGAAAAGGTAAAATGCTTTCCCTCAGAAAAACAATGTTAAATTTTAGAGGCCAATTTACATTTGCTCTTCATTCTTTACATTGCAAGCTCATTATTCAGACTGGCTTTCATCTGGCCCATAAGCAGCAGGCCAGTTAATCAAATAAACAGATGGGCTCCATGCTGAGTTTAGAGCTCGTTTATGTGACAGTCTAGAAAACTTTTTAGAACAGCATACTCTATTGCAGGATGAAAAGTTTAATTCAGTCTGCATGATGATAACAATTTAGTTTTCATATTTTGAAAGAAAGGATAGATGAACTGGTTGTCTTAGTGTAAGTAGTTTAAGACTTCACTTCTTTTCCAAATTAAAAATTATTCATTTTTTATGACATTCATTTTAATTCTAGGACTTCAAACATTTTCAGTAAAGGCTTTCAGAAGATAAATGTGATAAAAATGTAAATATAATCAATACCAGACTCTTGCTTCTGGCCAAGATAGAATAACAGGAATTAAAATTATATTCTCAGATGAAACAACCAAAAAAAATAGACAATAGATACCTTAAAAAGTGGTTTTCTAGACATTGGACATTAGGCAACAAAAGACAGTGATCCCTGAGAGAAAGAAAAACTAGGTGAATCCTACAATTGCCCGAGATTACTGAATAGGAGAGTTTTAACTTCATGGCATAAGGAGGAGGTACCAGATGGAGCCAGGCACTGTCCTTGAGTTGAGGAGATGAATCTGGGCATCCTGGAAGGCTGAGGTAGTTAGGGTTCATAGGGCAGAGTAAAGGACAGGAGAGAGCTACACAGAAGAAAGCAATGCCAGAGATTTGCTAAGAGTCTTCTGCAAGTATTCAGATGAGTAGTGACCAGCACATTCATATAAGGAAACAAACTACTCAAGGCTGGGGAAAGCACTACCCAAGAAAATGAGAGGGAACAATCCTCAAAGTTCACAGGGGGTCTGGGATTGTGCCTGTTCCCACCAGCCTGACTGGAAAGCCTCATAATTCACAGGGAATTGGGTAGAATATCCAGAAGGGTCTTACCTCACTAACAGAGCAAAATTACCCCTAGACTAAGTGTAGCTTAAAAGCTTAAAAGCAAGACTTTGAAAGGGATCCATGTGTTTCCAAGTAATTTACACTTCAGAACAAAGTTCAAAAATATTTCTAGGAATACAAAAATATCTAGCACTCAGTAAGGCACAATTTACACTATCTGGTATCCAATCAAAAATTACCAGTCACTCAATGAAGCAGGAAAATATGACCTAAAATAAGGAAGAAAGTCAATTTATTCAAATGACCTAGAACCAATGCAGATGACAGAATTAGGAGACAAAGACACTAAAAGTTGTTATAACTGTATTCCATGTGTTCAAACAGCTAGAGGAATGATTGAACTTATGCAGAGACACAGAATATATGAAAAAATACCCAAGTCGAACTTTTAGAGGTGAAAACTACAACATCTGAGATGAAAAATACACTGTATGTGAGGAAAGGCAGATTAGAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATCCTTACTTTTCCTATGGAATCTTTCTATCACTGACCCAAACTAACTTTATGTAATTTAACAGTGCTTATGACTAACAAGACAAGATGAAAAATTCTGTCTTCTTTGCTTACCTACACAAGTCTTCATGTCTTCAGATGCCATGAATCCATCATAACACAAGCACCTGTACTCTCCAGGGATATTTGTGCACTGACCACCATCACAGATATTGGGATTATCTTCACACTCATCGATGTCTGCAAAGAATAAAACCAACAACCACAGGTTGTTGATATTGGTTCCACTGTTCAGTGAGAAAACATTAACTGACCGCAGTCAAATAAACTTAGCCTACTAGCATAAGACTATTAACTCTCAAATCCAAATGAAGCTTTGCATAAACTAGCCCATTGGGTTATCCTTGGTAAAAAAGGAAAAAATATTTTTCAATATTTATAATATACTGCTCAAGGGCAACGTCCACACCTGCTTAAAAGTCTATTATTTATTTAAAATCTTTCTTTCATTTAATTTATCATTCAAAAATTATTATAAATCTTATTTTCCCTATTGTCAAATTATAAATGCCTGAATTCTATCAACTGTTTTAGCAATATTTTAAGGTAAGAATTACTTGAAATAACCATACCTACTTAGATGCTCTTAGTAATAATATTTACTTTCAACAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAAGTGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTTATTTTCAACAATTTTTGTAGCCAAATTTATATCTAGATTTTTTAAGGGACATTTTTCTAGGTCAGTAAAATAATTTTGGTTCCTAAATCCAAATTCTCTTCTTAAGCCAAGCCAAAATCAAAGCCTATGTTATTACCCACTTTGTTTCTCACCTCTACCTGGCTCACAGCTCTCGCAGCCAGGGTGATACAAAAGGAAGTGTAAATTAGACCACTGGTTCTCAAACTTTAGCATGCATCCAAATCATTTGGAGAGATTGTGAAAACAAATTCCTGGGATCTACCTCAGTAGTTTCTGATACGGTAGATCTGGAATGGGGCCTGAGATTTTACATTTTTTTAACAAGTTCTCAGGTGATGCTGTTGCCAATGGTTCAAGGAATAAACCTGGAGTTGCACTGAATTAGGCCAAAACATCAAACTCTTCAAAAGTCTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAA
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Task1_train_21108
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Located on Chromosome 15, this mutation impacts FBN1 (fibrillin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21109
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Consider this mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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ATGCTTTCCCTCAGAAAAACAATGTTAAATTTTAGAGGCCAATTTACATTTGCTCTTCATTCTTTACATTGCAAGCTCATTATTCAGACTGGCTTTCATCTGGCCCATAAGCAGCAGGCCAGTTAATCAAATAAACAGATGGGCTCCATGCTGAGTTTAGAGCTCGTTTATGTGACAGTCTAGAAAACTTTTTAGAACAGCATACTCTATTGCAGGATGAAAAGTTTAATTCAGTCTGCATGATGATAACAATTTAGTTTTCATATTTTGAAAGAAAGGATAGATGAACTGGTTGTCTTAGTGTAAGTAGTTTAAGACTTCACTTCTTTTCCAAATTAAAAATTATTCATTTTTTATGACATTCATTTTAATTCTAGGACTTCAAACATTTTCAGTAAAGGCTTTCAGAAGATAAATGTGATAAAAATGTAAATATAATCAATACCAGACTCTTGCTTCTGGCCAAGATAGAATAACAGGAATTAAAATTATATTCTCAGATGAAACAACCAAAAAAAATAGACAATAGATACCTTAAAAAGTGGTTTTCTAGACATTGGACATTAGGCAACAAAAGACAGTGATCCCTGAGAGAAAGAAAAACTAGGTGAATCCTACAATTGCCCGAGATTACTGAATAGGAGAGTTTTAACTTCATGGCATAAGGAGGAGGTACCAGATGGAGCCAGGCACTGTCCTTGAGTTGAGGAGATGAATCTGGGCATCCTGGAAGGCTGAGGTAGTTAGGGTTCATAGGGCAGAGTAAAGGACAGGAGAGAGCTACACAGAAGAAAGCAATGCCAGAGATTTGCTAAGAGTCTTCTGCAAGTATTCAGATGAGTAGTGACCAGCACATTCATATAAGGAAACAAACTACTCAAGGCTGGGGAAAGCACTACCCAAGAAAATGAGAGGGAACAATCCTCAAAGTTCACAGGGGGTCTGGGATTGTGCCTGTTCCCACCAGCCTGACTGGAAAGCCTCATAATTCACAGGGAATTGGGTAGAATATCCAGAAGGGTCTTACCTCACTAACAGAGCAAAATTACCCCTAGACTAAGTGTAGCTTAAAAGCTTAAAAGCAAGACTTTGAAAGGGATCCATGTGTTTCCAAGTAATTTACACTTCAGAACAAAGTTCAAAAATATTTCTAGGAATACAAAAATATCTAGCACTCAGTAAGGCACAATTTACACTATCTGGTATCCAATCAAAAATTACCAGTCACTCAATGAAGCAGGAAAATATGACCTAAAATAAGGAAGAAAGTCAATTTATTCAAATGACCTAGAACCAATGCAGATGACAGAATTAGGAGACAAAGACACTAAAAGTTGTTATAACTGTATTCCATGTGTTCAAACAGCTAGAGGAATGATTGAACTTATGCAGAGACACAGAATATATGAAAAAATACCCAAGTCGAACTTTTAGAGGTGAAAACTACAACATCTGAGATGAAAAATACACTGTATGTGAGGAAAGGCAGATTAGAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATCCTTACTTTTCCTATGGAATCTTTCTATCACTGACCCAAACTAACTTTATGTAATTTAACAGTGCTTATGACTAACAAGACAAGATGAAAAATTCTGTCTTCTTTGCTTACCTACACAAGTCTTCATGTCTTCAGATGCCATGAATCCATCATAACACAAGCACCTGTACTCTCCAGGGATATTTGTGCACTGACCACCATCACAGATATTGGGATTATCTTCACACTCATCGATGTCTGCAAAGAATAAAACCAACAACCACAGGTTGTTGATATTGGTTCCACTGTTCAGTGAGAAAACATTAACTGACCGCAGTCAAATAAACTTAGCCTACTAGCATAAGACTATTAACTCTCAAATCCAAATGAAGCTTTGCATAAACTAGCCCATTGGGTTATCCTTGGTAAAAAAGGAAAAAATATTTTTCAATATTTATAATATACTGCTCAAGGGCAACGTCCACACCTGCTTAAAAGTCTATTATTTATTTAAAATCTTTCTTTCATTTAATTTATCATTCAAAAATTATTATAAATCTTATTTTCCCTATTGTCAAATTATAAATGCCTGAATTCTATCAACTGTTTTAGCAATATTTTAAGGTAAGAATTACTTGAAATAACCATACCTACTTAGATGCTCTTAGTAATAATATTTACTTTCAACAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAAGTGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTTATTTTCAACAATTTTTGTAGCCAAATTTATATCTAGATTTTTTAAGGGACATTTTTCTAGGTCAGTAAAATAATTTTGGTTCCTAAATCCAAATTCTCTTCTTAAGCCAAGCCAAAATCAAAGCCTATGTTATTACCCACTTTGTTTCTCACCTCTACCTGGCTCACAGCTCTCGCAGCCAGGGTGATACAAAAGGAAGTGTAAATTAGACCACTGGTTCTCAAACTTTAGCATGCATCCAAATCATTTGGAGAGATTGTGAAAACAAATTCCTGGGATCTACCTCAGTAGTTTCTGATACGGTAGATCTGGAATGGGGCCTGAGATTTTACATTTTTTTAACAAGTTCTCAGGTGATGCTGTTGCCAATGGTTCAAGGAATAAACCTGGAGTTGCACTGAATTAGGCCAAAACATCAAACTCTTCAAAAGTCTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAA
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Task1_train_21110
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21111
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A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ATGCTTTCCCTCAGAAAAACAATGTTAAATTTTAGAGGCCAATTTACATTTGCTCTTCATTCTTTACATTGCAAGCTCATTATTCAGACTGGCTTTCATCTGGCCCATAAGCAGCAGGCCAGTTAATCAAATAAACAGATGGGCTCCATGCTGAGTTTAGAGCTCGTTTATGTGACAGTCTAGAAAACTTTTTAGAACAGCATACTCTATTGCAGGATGAAAAGTTTAATTCAGTCTGCATGATGATAACAATTTAGTTTTCATATTTTGAAAGAAAGGATAGATGAACTGGTTGTCTTAGTGTAAGTAGTTTAAGACTTCACTTCTTTTCCAAATTAAAAATTATTCATTTTTTATGACATTCATTTTAATTCTAGGACTTCAAACATTTTCAGTAAAGGCTTTCAGAAGATAAATGTGATAAAAATGTAAATATAATCAATACCAGACTCTTGCTTCTGGCCAAGATAGAATAACAGGAATTAAAATTATATTCTCAGATGAAACAACCAAAAAAAATAGACAATAGATACCTTAAAAAGTGGTTTTCTAGACATTGGACATTAGGCAACAAAAGACAGTGATCCCTGAGAGAAAGAAAAACTAGGTGAATCCTACAATTGCCCGAGATTACTGAATAGGAGAGTTTTAACTTCATGGCATAAGGAGGAGGTACCAGATGGAGCCAGGCACTGTCCTTGAGTTGAGGAGATGAATCTGGGCATCCTGGAAGGCTGAGGTAGTTAGGGTTCATAGGGCAGAGTAAAGGACAGGAGAGAGCTACACAGAAGAAAGCAATGCCAGAGATTTGCTAAGAGTCTTCTGCAAGTATTCAGATGAGTAGTGACCAGCACATTCATATAAGGAAACAAACTACTCAAGGCTGGGGAAAGCACTACCCAAGAAAATGAGAGGGAACAATCCTCAAAGTTCACAGGGGGTCTGGGATTGTGCCTGTTCCCACCAGCCTGACTGGAAAGCCTCATAATTCACAGGGAATTGGGTAGAATATCCAGAAGGGTCTTACCTCACTAACAGAGCAAAATTACCCCTAGACTAAGTGTAGCTTAAAAGCTTAAAAGCAAGACTTTGAAAGGGATCCATGTGTTTCCAAGTAATTTACACTTCAGAACAAAGTTCAAAAATATTTCTAGGAATACAAAAATATCTAGCACTCAGTAAGGCACAATTTACACTATCTGGTATCCAATCAAAAATTACCAGTCACTCAATGAAGCAGGAAAATATGACCTAAAATAAGGAAGAAAGTCAATTTATTCAAATGACCTAGAACCAATGCAGATGACAGAATTAGGAGACAAAGACACTAAAAGTTGTTATAACTGTATTCCATGTGTTCAAACAGCTAGAGGAATGATTGAACTTATGCAGAGACACAGAATATATGAAAAAATACCCAAGTCGAACTTTTAGAGGTGAAAACTACAACATCTGAGATGAAAAATACACTGTATGTGAGGAAAGGCAGATTAGAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATCCTTACTTTTCCTATGGAATCTTTCTATCACTGACCCAAACTAACTTTATGTAATTTAACAGTGCTTATGACTAACAAGACAAGATGAAAAATTCTGTCTTCTTTGCTTACCTACACAAGTCTTCATGTCTTCAGATGCCATGAATCCATCATAACACAAGCACCTGTACTCTCCAGGGATATTTGTGCACTGACCACCATCACAGATATTGGGATTATCTTCACACTCATCGATGTCTGCAAAGAATAAAACCAACAACCACAGGTTGTTGATATTGGTTCCACTGTTCAGTGAGAAAACATTAACTGACCGCAGTCAAATAAACTTAGCCTACTAGCATAAGACTATTAACTCTCAAATCCAAATGAAGCTTTGCATAAACTAGCCCATTGGGTTATCCTTGGTAAAAAAGGAAAAAATATTTTTCAATATTTATAATATACTGCTCAAGGGCAACGTCCACACCTGCTTAAAAGTCTATTATTTATTTAAAATCTTTCTTTCATTTAATTTATCATTCAAAAATTATTATAAATCTTATTTTCCCTATTGTCAAATTATAAATGCCTGAATTCTATCAACTGTTTTAGCAATATTTTAAGGTAAGAATTACTTGAAATAACCATACCTACTTAGATGCTCTTAGTAATAATATTTACTTTCAACAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAAGTGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTTATTTTCAACAATTTTTGTAGCCAAATTTATATCTAGATTTTTTAAGGGACATTTTTCTAGGTCAGTAAAATAATTTTGGTTCCTAAATCCAAATTCTCTTCTTAAGCCAAGCCAAAATCAAAGCCTATGTTATTACCCACTTTGTTTCTCACCTCTACCTGGCTCACAGCTCTCGCAGCCAGGGTGATACAAAAGGAAGTGTAAATTAGACCACTGGTTCTCAAACTTTAGCATGCATCCAAATCATTTGGAGAGATTGTGAAAACAAATTCCTGGGATCTACCTCAGTAGTTTCTGATACGGTAGATCTGGAATGGGGCCTGAGATTTTACATTTTTTTAACAAGTTCTCAGGTGATGCTGTTGCCAATGGTTCAAGGAATAAACCTGGAGTTGCACTGAATTAGGCCAAAACATCAAACTCTTCAAAAGTCTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAA
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Task1_train_21112
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This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21113
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This alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TGCTTTCCCTCAGAAAAACAATGTTAAATTTTAGAGGCCAATTTACATTTGCTCTTCATTCTTTACATTGCAAGCTCATTATTCAGACTGGCTTTCATCTGGCCCATAAGCAGCAGGCCAGTTAATCAAATAAACAGATGGGCTCCATGCTGAGTTTAGAGCTCGTTTATGTGACAGTCTAGAAAACTTTTTAGAACAGCATACTCTATTGCAGGATGAAAAGTTTAATTCAGTCTGCATGATGATAACAATTTAGTTTTCATATTTTGAAAGAAAGGATAGATGAACTGGTTGTCTTAGTGTAAGTAGTTTAAGACTTCACTTCTTTTCCAAATTAAAAATTATTCATTTTTTATGACATTCATTTTAATTCTAGGACTTCAAACATTTTCAGTAAAGGCTTTCAGAAGATAAATGTGATAAAAATGTAAATATAATCAATACCAGACTCTTGCTTCTGGCCAAGATAGAATAACAGGAATTAAAATTATATTCTCAGATGAAACAACCAAAAAAAATAGACAATAGATACCTTAAAAAGTGGTTTTCTAGACATTGGACATTAGGCAACAAAAGACAGTGATCCCTGAGAGAAAGAAAAACTAGGTGAATCCTACAATTGCCCGAGATTACTGAATAGGAGAGTTTTAACTTCATGGCATAAGGAGGAGGTACCAGATGGAGCCAGGCACTGTCCTTGAGTTGAGGAGATGAATCTGGGCATCCTGGAAGGCTGAGGTAGTTAGGGTTCATAGGGCAGAGTAAAGGACAGGAGAGAGCTACACAGAAGAAAGCAATGCCAGAGATTTGCTAAGAGTCTTCTGCAAGTATTCAGATGAGTAGTGACCAGCACATTCATATAAGGAAACAAACTACTCAAGGCTGGGGAAAGCACTACCCAAGAAAATGAGAGGGAACAATCCTCAAAGTTCACAGGGGGTCTGGGATTGTGCCTGTTCCCACCAGCCTGACTGGAAAGCCTCATAATTCACAGGGAATTGGGTAGAATATCCAGAAGGGTCTTACCTCACTAACAGAGCAAAATTACCCCTAGACTAAGTGTAGCTTAAAAGCTTAAAAGCAAGACTTTGAAAGGGATCCATGTGTTTCCAAGTAATTTACACTTCAGAACAAAGTTCAAAAATATTTCTAGGAATACAAAAATATCTAGCACTCAGTAAGGCACAATTTACACTATCTGGTATCCAATCAAAAATTACCAGTCACTCAATGAAGCAGGAAAATATGACCTAAAATAAGGAAGAAAGTCAATTTATTCAAATGACCTAGAACCAATGCAGATGACAGAATTAGGAGACAAAGACACTAAAAGTTGTTATAACTGTATTCCATGTGTTCAAACAGCTAGAGGAATGATTGAACTTATGCAGAGACACAGAATATATGAAAAAATACCCAAGTCGAACTTTTAGAGGTGAAAACTACAACATCTGAGATGAAAAATACACTGTATGTGAGGAAAGGCAGATTAGAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATCCTTACTTTTCCTATGGAATCTTTCTATCACTGACCCAAACTAACTTTATGTAATTTAACAGTGCTTATGACTAACAAGACAAGATGAAAAATTCTGTCTTCTTTGCTTACCTACACAAGTCTTCATGTCTTCAGATGCCATGAATCCATCATAACACAAGCACCTGTACTCTCCAGGGATATTTGTGCACTGACCACCATCACAGATATTGGGATTATCTTCACACTCATCGATGTCTGCAAAGAATAAAACCAACAACCACAGGTTGTTGATATTGGTTCCACTGTTCAGTGAGAAAACATTAACTGACCGCAGTCAAATAAACTTAGCCTACTAGCATAAGACTATTAACTCTCAAATCCAAATGAAGCTTTGCATAAACTAGCCCATTGGGTTATCCTTGGTAAAAAAGGAAAAAATATTTTTCAATATTTATAATATACTGCTCAAGGGCAACGTCCACACCTGCTTAAAAGTCTATTATTTATTTAAAATCTTTCTTTCATTTAATTTATCATTCAAAAATTATTATAAATCTTATTTTCCCTATTGTCAAATTATAAATGCCTGAATTCTATCAACTGTTTTAGCAATATTTTAAGGTAAGAATTACTTGAAATAACCATACCTACTTAGATGCTCTTAGTAATAATATTTACTTTCAACAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAAGTGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTTATTTTCAACAATTTTTGTAGCCAAATTTATATCTAGATTTTTTAAGGGACATTTTTCTAGGTCAGTAAAATAATTTTGGTTCCTAAATCCAAATTCTCTTCTTAAGCCAAGCCAAAATCAAAGCCTATGTTATTACCCACTTTGTTTCTCACCTCTACCTGGCTCACAGCTCTCGCAGCCAGGGTGATACAAAAGGAAGTGTAAATTAGACCACTGGTTCTCAAACTTTAGCATGCATCCAAATCATTTGGAGAGATTGTGAAAACAAATTCCTGGGATCTACCTCAGTAGTTTCTGATACGGTAGATCTGGAATGGGGCCTGAGATTTTACATTTTTTTAACAAGTTCTCAGGTGATGCTGTTGCCAATGGTTCAAGGAATAAACCTGGAGTTGCACTGAATTAGGCCAAAACATCAAACTCTTCAAAAGTCTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAAC
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Task1_train_21114
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With a mutation on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CTGAGATGAAAAATACACTGTATGTGAGGAAAGGCAGATTAGAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATCCTTACTTTTCCTATGGAATCTTTCTATCACTGACCCAAACTAACTTTATGTAATTTAACAGTGCTTATGACTAACAAGACAAGATGAAAAATTCTGTCTTCTTTGCTTACCTACACAAGTCTTCATGTCTTCAGATGCCATGAATCCATCATAACACAAGCACCTGTACTCTCCAGGGATATTTGTGCACTGACCACCATCACAGATATTGGGATTATCTTCACACTCATCGATGTCTGCAAAGAATAAAACCAACAACCACAGGTTGTTGATATTGGTTCCACTGTTCAGTGAGAAAACATTAACTGACCGCAGTCAAATAAACTTAGCCTACTAGCATAAGACTATTAACTCTCAAATCCAAATGAAGCTTTGCATAAACTAGCCCATTGGGTTATCCTTGGTAAAAAAGGAAAAAATATTTTTCAATATTTATAATATACTGCTCAAGGGCAACGTCCACACCTGCTTAAAAGTCTATTATTTATTTAAAATCTTTCTTTCATTTAATTTATCATTCAAAAATTATTATAAATCTTATTTTCCCTATTGTCAAATTATAAATGCCTGAATTCTATCAACTGTTTTAGCAATATTTTAAGGTAAGAATTACTTGAAATAACCATACCTACTTAGATGCTCTTAGTAATAATATTTACTTTCAACAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAAGTGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTTATTTTCAACAATTTTTGTAGCCAAATTTATATCTAGATTTTTTAAGGGACATTTTTCTAGGTCAGTAAAATAATTTTGGTTCCTAAATCCAAATTCTCTTCTTAAGCCAAGCCAAAATCAAAGCCTATGTTATTACCCACTTTGTTTCTCACCTCTACCTGGCTCACAGCTCTCGCAGCCAGGGTGATACAAAAGGAAGTGTAAATTAGACCACTGGTTCTCAAACTTTAGCATGCATCCAAATCATTTGGAGAGATTGTGAAAACAAATTCCTGGGATCTACCTCAGTAGTTTCTGATACGGTAGATCTGGAATGGGGCCTGAGATTTTACATTTTTTTAACAAGTTCTCAGGTGATGCTGTTGCCAATGGTTCAAGGAATAAACCTGGAGTTGCACTGAATTAGGCCAAAACATCAAACTCTTCAAAAGTCTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGGTCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCA
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Task1_train_21115
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A change on Chromosome 15 affects gene FBN1 (fibrillin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CTGAGATGAAAAATACACTGTATGTGAGGAAAGGCAGATTAGAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATCCTTACTTTTCCTATGGAATCTTTCTATCACTGACCCAAACTAACTTTATGTAATTTAACAGTGCTTATGACTAACAAGACAAGATGAAAAATTCTGTCTTCTTTGCTTACCTACACAAGTCTTCATGTCTTCAGATGCCATGAATCCATCATAACACAAGCACCTGTACTCTCCAGGGATATTTGTGCACTGACCACCATCACAGATATTGGGATTATCTTCACACTCATCGATGTCTGCAAAGAATAAAACCAACAACCACAGGTTGTTGATATTGGTTCCACTGTTCAGTGAGAAAACATTAACTGACCGCAGTCAAATAAACTTAGCCTACTAGCATAAGACTATTAACTCTCAAATCCAAATGAAGCTTTGCATAAACTAGCCCATTGGGTTATCCTTGGTAAAAAAGGAAAAAATATTTTTCAATATTTATAATATACTGCTCAAGGGCAACGTCCACACCTGCTTAAAAGTCTATTATTTATTTAAAATCTTTCTTTCATTTAATTTATCATTCAAAAATTATTATAAATCTTATTTTCCCTATTGTCAAATTATAAATGCCTGAATTCTATCAACTGTTTTAGCAATATTTTAAGGTAAGAATTACTTGAAATAACCATACCTACTTAGATGCTCTTAGTAATAATATTTACTTTCAACAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAAGTGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTTATTTTCAACAATTTTTGTAGCCAAATTTATATCTAGATTTTTTAAGGGACATTTTTCTAGGTCAGTAAAATAATTTTGGTTCCTAAATCCAAATTCTCTTCTTAAGCCAAGCCAAAATCAAAGCCTATGTTATTACCCACTTTGTTTCTCACCTCTACCTGGCTCACAGCTCTCGCAGCCAGGGTGATACAAAAGGAAGTGTAAATTAGACCACTGGTTCTCAAACTTTAGCATGCATCCAAATCATTTGGAGAGATTGTGAAAACAAATTCCTGGGATCTACCTCAGTAGTTTCTGATACGGTAGATCTGGAATGGGGCCTGAGATTTTACATTTTTTTAACAAGTTCTCAGGTGATGCTGTTGCCAATGGTTCAAGGAATAAACCTGGAGTTGCACTGAATTAGGCCAAAACATCAAACTCTTCAAAAGTCTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCA
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Task1_train_21116
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1 (fibrillin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_21117
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATCCTTACTTTTCCTATGGAATCTTTCTATCACTGACCCAAACTAACTTTATGTAATTTAACAGTGCTTATGACTAACAAGACAAGATGAAAAATTCTGTCTTCTTTGCTTACCTACACAAGTCTTCATGTCTTCAGATGCCATGAATCCATCATAACACAAGCACCTGTACTCTCCAGGGATATTTGTGCACTGACCACCATCACAGATATTGGGATTATCTTCACACTCATCGATGTCTGCAAAGAATAAAACCAACAACCACAGGTTGTTGATATTGGTTCCACTGTTCAGTGAGAAAACATTAACTGACCGCAGTCAAATAAACTTAGCCTACTAGCATAAGACTATTAACTCTCAAATCCAAATGAAGCTTTGCATAAACTAGCCCATTGGGTTATCCTTGGTAAAAAAGGAAAAAATATTTTTCAATATTTATAATATACTGCTCAAGGGCAACGTCCACACCTGCTTAAAAGTCTATTATTTATTTAAAATCTTTCTTTCATTTAATTTATCATTCAAAAATTATTATAAATCTTATTTTCCCTATTGTCAAATTATAAATGCCTGAATTCTATCAACTGTTTTAGCAATATTTTAAGGTAAGAATTACTTGAAATAACCATACCTACTTAGATGCTCTTAGTAATAATATTTACTTTCAACAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAAGTGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTTATTTTCAACAATTTTTGTAGCCAAATTTATATCTAGATTTTTTAAGGGACATTTTTCTAGGTCAGTAAAATAATTTTGGTTCCTAAATCCAAATTCTCTTCTTAAGCCAAGCCAAAATCAAAGCCTATGTTATTACCCACTTTGTTTCTCACCTCTACCTGGCTCACAGCTCTCGCAGCCAGGGTGATACAAAAGGAAGTGTAAATTAGACCACTGGTTCTCAAACTTTAGCATGCATCCAAATCATTTGGAGAGATTGTGAAAACAAATTCCTGGGATCTACCTCAGTAGTTTCTGATACGGTAGATCTGGAATGGGGCCTGAGATTTTACATTTTTTTAACAAGTTCTCAGGTGATGCTGTTGCCAATGGTTCAAGGAATAAACCTGGAGTTGCACTGAATTAGGCCAAAACATCAAACTCTTCAAAAGTCTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGG
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Task1_train_21118
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A mutation on Chromosome 15 affecting FBN1 (fibrillin 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21119
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Given a variant located on Chromosome 15 and affecting FBN1 (fibrillin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATCCTTACTTTTCCTATGGAATCTTTCTATCACTGACCCAAACTAACTTTATGTAATTTAACAGTGCTTATGACTAACAAGACAAGATGAAAAATTCTGTCTTCTTTGCTTACCTACACAAGTCTTCATGTCTTCAGATGCCATGAATCCATCATAACACAAGCACCTGTACTCTCCAGGGATATTTGTGCACTGACCACCATCACAGATATTGGGATTATCTTCACACTCATCGATGTCTGCAAAGAATAAAACCAACAACCACAGGTTGTTGATATTGGTTCCACTGTTCAGTGAGAAAACATTAACTGACCGCAGTCAAATAAACTTAGCCTACTAGCATAAGACTATTAACTCTCAAATCCAAATGAAGCTTTGCATAAACTAGCCCATTGGGTTATCCTTGGTAAAAAAGGAAAAAATATTTTTCAATATTTATAATATACTGCTCAAGGGCAACGTCCACACCTGCTTAAAAGTCTATTATTTATTTAAAATCTTTCTTTCATTTAATTTATCATTCAAAAATTATTATAAATCTTATTTTCCCTATTGTCAAATTATAAATGCCTGAATTCTATCAACTGTTTTAGCAATATTTTAAGGTAAGAATTACTTGAAATAACCATACCTACTTAGATGCTCTTAGTAATAATATTTACTTTCAACAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAAGTGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTTATTTTCAACAATTTTTGTAGCCAAATTTATATCTAGATTTTTTAAGGGACATTTTTCTAGGTCAGTAAAATAATTTTGGTTCCTAAATCCAAATTCTCTTCTTAAGCCAAGCCAAAATCAAAGCCTATGTTATTACCCACTTTGTTTCTCACCTCTACCTGGCTCACAGCTCTCGCAGCCAGGGTGATACAAAAGGAAGTGTAAATTAGACCACTGGTTCTCAAACTTTAGCATGCATCCAAATCATTTGGAGAGATTGTGAAAACAAATTCCTGGGATCTACCTCAGTAGTTTCTGATACGGTAGATCTGGAATGGGGCCTGAGATTTTACATTTTTTTAACAAGTTCTCAGGTGATGCTGTTGCCAATGGTTCAAGGAATAAACCTGGAGTTGCACTGAATTAGGCCAAAACATCAAACTCTTCAAAAGTCTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGG
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Task1_train_21120
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Gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_21121
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A variant was discovered on Chromosome 15, affecting FBN1 (fibrillin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATCCTTACTTTTCCTATGGAATCTTTCTATCACTGACCCAAACTAACTTTATGTAATTTAACAGTGCTTATGACTAACAAGACAAGATGAAAAATTCTGTCTTCTTTGCTTACCTACACAAGTCTTCATGTCTTCAGATGCCATGAATCCATCATAACACAAGCACCTGTACTCTCCAGGGATATTTGTGCACTGACCACCATCACAGATATTGGGATTATCTTCACACTCATCGATGTCTGCAAAGAATAAAACCAACAACCACAGGTTGTTGATATTGGTTCCACTGTTCAGTGAGAAAACATTAACTGACCGCAGTCAAATAAACTTAGCCTACTAGCATAAGACTATTAACTCTCAAATCCAAATGAAGCTTTGCATAAACTAGCCCATTGGGTTATCCTTGGTAAAAAAGGAAAAAATATTTTTCAATATTTATAATATACTGCTCAAGGGCAACGTCCACACCTGCTTAAAAGTCTATTATTTATTTAAAATCTTTCTTTCATTTAATTTATCATTCAAAAATTATTATAAATCTTATTTTCCCTATTGTCAAATTATAAATGCCTGAATTCTATCAACTGTTTTAGCAATATTTTAAGGTAAGAATTACTTGAAATAACCATACCTACTTAGATGCTCTTAGTAATAATATTTACTTTCAACAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAAGTGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTTATTTTCAACAATTTTTGTAGCCAAATTTATATCTAGATTTTTTAAGGGACATTTTTCTAGGTCAGTAAAATAATTTTGGTTCCTAAATCCAAATTCTCTTCTTAAGCCAAGCCAAAATCAAAGCCTATGTTATTACCCACTTTGTTTCTCACCTCTACCTGGCTCACAGCTCTCGCAGCCAGGGTGATACAAAAGGAAGTGTAAATTAGACCACTGGTTCTCAAACTTTAGCATGCATCCAAATCATTTGGAGAGATTGTGAAAACAAATTCCTGGGATCTACCTCAGTAGTTTCTGATACGGTAGATCTGGAATGGGGCCTGAGATTTTACATTTTTTTAACAAGTTCTCAGGTGATGCTGTTGCCAATGGTTCAAGGAATAAACCTGGAGTTGCACTGAATTAGGCCAAAACATCAAACTCTTCAAAAGTCTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGC
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Task1_train_21122
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This mutation occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21123
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A variant found in Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; not provided
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TGAATTAGGCCAAAACATCAAACTCTTCAAAAGTCTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGC
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Task1_train_21124
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This gene mutation involves FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21125
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Here is a mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GGCCAAAACATCAAACTCTTCAAAAGTCTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATT
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Task1_train_21126
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A variant found in Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21127
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Given a variant located on Chromosome 15 and affecting FBN1 (fibrillin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CAAAAGTCTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGC
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Given a variant located on Chromosome 15 and affecting FBN1 (fibrillin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21129
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A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TCTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGAT
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Task1_train_21130
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Here is a variant affecting FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TCTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGAT
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TCTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGTAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGAT
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Task1_train_21131
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A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATA
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CTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCGACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATA
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Task1_train_21132
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Here’s a variant in FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATA
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CTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCGACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATA
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Task1_train_21133
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Mutation context: Chromosome 15, Gene FBN1 (fibrillin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACA
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Task1_train_21134
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATCCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACA
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Task1_train_21135
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATA
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Task1_train_21136
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A change on Chromosome 15 affects gene FBN1 (fibrillin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATATACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATA
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Task1_train_21137
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Given a variant located on Chromosome 15 and affecting FBN1 (fibrillin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATA
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Task1_train_21138
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Here is a variant affecting FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATATACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATA
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Task1_train_21139
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Consider this mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; not provided
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TAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAAC
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Task1_train_21140
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Given a variant located on Chromosome 15 and affecting FBN1 (fibrillin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Marfan syndrome, severe classic
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AACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACAT
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AACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGGGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACAT
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Task1_train_21141
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This variant affects gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Neonatal Marfan syndrome
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CTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACT
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CTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTAATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACT
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Task1_train_21142
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Here is a genetic alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGTAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGG
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Task1_train_21143
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The variant affects gene FBN1 (fibrillin 1), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGG
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GAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGTAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGG
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Task1_train_21144
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This is a variant in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21145
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGG
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Task1_train_21146
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This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Geleophysic dysplasia 2
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TGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAAT
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TGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGAAACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAAT
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Task1_train_21147
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Gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAAT
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TGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGATACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAAT
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Task1_train_21148
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Consider a variant on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAAT
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TGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGATACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAAT
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Task1_train_21149
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Chromosome 15 houses a mutation in gene FBN1 (fibrillin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATA
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GCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACGCTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATA
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Task1_train_21150
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This gene mutation involves FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAACATTTCCAGGCATACGTCAAATAAAGGGGAAAAAGCATTCTAGGGCAACTGAGTCACTGATTCCTTCAACAAATGTTAATGACATACCTACTATATGCTAGAGATGAGACTCTAATAGTGAATGGGACAGACACAATCTTTGACTTCAAAATGATTACACTGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACGCTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATA
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Task1_train_21151
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TGTGGCCAGGAGACAGATGAACAATTAATTGCACCATGCATGATGTGCCATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGC
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Task1_train_21152
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Here is a genetic alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTC
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CATTTGCAATGCAGGAGAAGTATTGGGTGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGGATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTC
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Task1_train_21153
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Given this variant in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Neonatal Marfan syndrome
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TGCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGT
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Task1_train_21154
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This sequence variant lies in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACCCTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTA
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Task1_train_21155
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1 (fibrillin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTA
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GCTAGGAGAACACATCTCAGTTATGATAATAGGCACGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACCCTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTA
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Task1_train_21156
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This sequence change occurs on Chromosome 15, altering FBN1 (fibrillin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_21157
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A genomic change on Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; not provided
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CGTGGATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGC
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Task1_train_21158
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This mutation occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Neonatal Marfan syndrome
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Task1_train_21159
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An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCAT
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Task1_train_21160
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This variant impacts the gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21161
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Mutation context: Chromosome 15, Gene FBN1 (fibrillin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GATGAAATTCTCTTGGCCACAGATTCACTTATAAACTTGAAATTCAGTTTGATTGGCTGAGGTTCCAATCTTTTTCAATAACCTGAGTTGAAGTTCTGAGTTGTCCTGGGCCATGTTTCAGAAAACTTTGGGCTGATTTATGGTTTTGGGTGGAAACCATGTGAGACTTGGCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCAT
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Task1_train_21162
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Given this context: Chromosome 15, gene FBN1 (fibrillin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21163
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The gene FBN1 (fibrillin 1), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21164
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGACGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAG
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Task1_train_21165
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Chromosome 15 houses a mutation in gene FBN1 (fibrillin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAG
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GCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGACGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAG
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Task1_train_21166
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A variant found in Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21167
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Mutation context: Chromosome 15, Gene FBN1 (fibrillin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GCAGTTCCACATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAG
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Task1_train_21168
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCC
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CATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCATACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCC
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Task1_train_21169
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The following genetic variant occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCC
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CATGGTGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCATACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCC
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Task1_train_21170
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A mutation found in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21171
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Mutation context: Chromosome 15, Gene FBN1 (fibrillin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TGTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTG
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Task1_train_21172
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A mutation in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21173
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GTACACCCCAAACCAGGCAAAAACTGGCAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGT
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Task1_train_21174
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An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21175
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A variant on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CAGTTTCTACAAAGTTTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCC
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Task1_train_21176
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This sequence change occurs on Chromosome 15, altering FBN1 (fibrillin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21177
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A genetic alteration is present in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TTCACTTTGACTCGGGGCACAATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCT
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Task1_train_21178
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Given a variant located on Chromosome 15 and affecting FBN1 (fibrillin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21179
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A variant was discovered on Chromosome 15, affecting FBN1 (fibrillin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ATAAAGCCACAGGACTGTCTGTGCCACTCTTCACAGCACGACTAAACCTACAGAGGGCTGACCACAAAGCAAAATTCTTGTCCCACAAAAACCCATCTTTAAGGAGAGCCAGGCATAGCCTCAATTGCAGTGTAAGATATGAACATTCCATGGTCTTCTTTCCAATAGTTATTTTTTTGAAATCTTTTAGCTGATCTAAACCACATAAGGGCAGTGATTTCAACTCAGCTTTCTGCTCTTTTCCACAGCACTCACCGTGTTTAGTTTATTTCAGGTGGTTAGTTACCATTTGTTAATGTGCATTGGTATGCATGTGTGTAGACAAAGCACATGCTGCTACTGTTCCCTATCCAAACGGCATGGGTCAAATTATGCTTATTAGAGCTAAAACATCCTATGTCCTTCACTTAACTGGCTCTTTAAACAGATAATGGAGATGAGATCCAAAGATCGTGAGCCACTATAAAAAGAATATTGCAGGGAAACAAGAAAGATAAGTAAAAGTAGCGATGAAAACAAAACTCAGAGTACATAGAGTGTTTTAGGGAGAGATGAAATAAAATAAAATAAAATAACATAACATAACATAACATAAAATAAAGTAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAAGAACTTACCAACACAAAATAGCCTATCGGGAGTTGAATGGTAGCCAGGGTTGCAGGCACACTGATACTTCCCTATGAGGTTCACGCAACGGCCATTGGGGCACAGGTGTGCACTCAGCTCACATTCATTGATGTCTGTCGGGAAAATAAGAAGAACAAACACCCAAACATAAGCTTCCAACTTTGGCAATGATGTCATTCAAACAACTGACCACAAGTAAATGGTGTGAAAGTCTTTCTCCTTACCGATACACGCGGAGATGTTGGGGGACAGCTGATGGCCAGGCGGGCATTCACAGCGGTAACTTCCCTCTGTGTTATGGCAAACACCACCTCGGCATAGGAGAGGATCTCTCTGACACTCATCAATATCTGCAAAATGGAAATGACCATGTTAAAGGTGGGGGCCTCATCTCCTCCACCAGACCAAGCACTCCTCCCCCACCCATTGCTGGGTGTCCATCTTGACCTCCTTGTCTCAAGGTGGGACAACTCTCTGGTGCTATTCATACACCAGATCTCCCTGCAGGATCAGACTAAAACCAAAATGCAGCCAAACTCTTGGTTTATTTTCTTCTCCTGCACTACCCTGCTCTCCTTACTTCCTGACAAGTACCTTCTGAGAGAATTTGCTCACAGTAAGAAATACCACTTTTGCAAGAATCTCCATTTCAAACTTTGTTTCTAGGAAACCAGACCTAAAGCAACAAGTTTACCAATCACCTTTTCTAGAAGTGTTGGACAGACATCTTGTAAAGGGACCTCTACTACAGCTTCTGTCTCAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATT
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Task1_train_21180
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This variant affects gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_21181
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This sequence variant lies in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CAATTGTCCTCTCTTCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGG
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Task1_train_21182
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGAGACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCT
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Task1_train_21183
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The gene FBN1 (fibrillin 1) is located on Chromosome 15, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCT
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TCCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGAGACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCT
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Task1_train_21184
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A genomic change on Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTC
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CCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACGCAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTC
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Task1_train_21185
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Here is a genetic alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTC
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CCGCCTGGGTATCCATTTCAGGTGTTAAAATCACTTCTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACGCAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTC
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Task1_train_21186
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The variant affects gene FBN1 (fibrillin 1), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACTCTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTCTAGCAGTTGGCACAGAATATCCCACTATGACTAGCA
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Task1_train_21187
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Given this context: Chromosome 15, gene FBN1 (fibrillin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTCTAGCAGTTGGCACAGAATATCCCACTATGACTAGCA
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CTCAAGGGCCCACAACTGGTCTCCGCCATCACCCACAAACCCACAGCATGAATTCCCTCATTCTTTCTACCTCAGTCTCCCTCTGTTGCAGACTGATTCCTAACTTCACTGGTTGCACTGGGGCAGCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACTCTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTCTAGCAGTTGGCACAGAATATCCCACTATGACTAGCA
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Task1_train_21188
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This sequence variant lies in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTCTAGCAGTTGGCACAGAATATCCCACTATGACTAGCAGTGATACCTACCCTGGGCTGAGCTTTCTCAGGTTCACTTTTCAGGGGAGTGGCATCTTCACTCCTGATCTCCACAGGTGTTTTTGCAAGGACCTGTCCTTCTGGCCAATGTCAGGGTATGCTTAG
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GCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGGGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTCTAGCAGTTGGCACAGAATATCCCACTATGACTAGCAGTGATACCTACCCTGGGCTGAGCTTTCTCAGGTTCACTTTTCAGGGGAGTGGCATCTTCACTCCTGATCTCCACAGGTGTTTTTGCAAGGACCTGTCCTTCTGGCCAATGTCAGGGTATGCTTAG
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Task1_train_21189
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This gene mutation involves FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGCGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTCTAGCAGTTGGCACAGAATATCCCACTATGACTAGCAGTGATACCTACCCTGGGCTGAGCTTTCTCAGGTTCACTTTTCAGGGGAGTGGCATCTTCACTCCTGATCTCCACAGGTGTTTTTGCAAGGACCTGTCCTTCTGGCCAATGTCAGGGTATGCTTAG
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GCAGGAAGAACCTGGAACATAGGCTATGAGCCATCAAAGCTTCATGGAATCCTTCTCTTTCTGTGTTGATCAAATGATCCCAAACTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAATCCACTTTCATAGCCTTCGTCACACTTGCATTCAAAGTCCCCAGGGGTGTTCACACACTGGCCTCTGCCACAGAGGTCAGGAGATATGCGGCATTCGTCAATGTCTGCACAAAAACAGCAAGTGGCAGCAAATGAGTCTCAGGACAGCCTTAATTCTTGCGACAATATGTTAAAGATAAAGAGTTTTAAAGGACGTCCCCTCTCCTGGCCCTTAAGGCTCATTAACTGACCTGTGCAGTTCCTTTCTTCAGAATCAAGAGCAAAGCCGCTGTCACACCTGCACTTAAAGCTGCCAATGGTGTTTCTGCACTTGCCGTGGGTGCAGAGGCTGGGTATCATCTTGCACTCATTGATATCTTCAAGAATAAGAAAATGTGGGGCAAAATAAGTTTATGAGCAAGCAGTCAGGAGGTCTCAATGCCCACCATTTTAAATCATGAAGGTTGGAAGTTCTTGATTTAAGGTCTTGGCAGTATACATTTCCAAGAATGTGTGATGATCCATGAGATATATGACTTTGTAAACATTTCTAGCCTTTCAAATTTCTACATTTTATAAAGCATTGTTAAAGAAGCAAATAATGTGTCTATTCAGACTTCTAGGGCCCAGCACACTGCCTGACACATAGTGAATATTTAACCACTACTTGCTGAGTGAATAGATAATATATTCTAAACCACTAGTATCTATATTTAAAGCACATAGAACATTATTAGAATATATTATCCTACAGCTATCAATTGACTGTGTAGCAGAATGAGATATTCACTTAATACTGTTTGGTGCTTTTTTGGATATGCCAAAAATATAAAAATTTCAAAGATATAATTTATAATTTAAATTATTTGCAAATAATTTGTACAATTTAAAAATATTTTCTTAATGTATATACCTTAAGATGTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGGATCTGCTCTGTCATCAAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCATCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTAGATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCATCCAGCTCAAGATCTCATTAATATAATTTAAAGAGCTTCTTGTACACTAGAAAACTGCATACATGTAACATGTGACCTGAGTTTCCCACTACAGGGCCTTTTTCCAAAACAAGACCAAACACTCAAGAAATACGCAAGTAATTTCTACATGTAAGACAGAACTGGGAGATTAAATCTCCAGAACACCAAGTCCTTCTTCAGCAATGAATTACCATAGCTTTTGGAAGCAAAATTAAAGTTCCTTTGAGTTTACGTAACTGACATTTAAGAGGGCCACCTAGAAACTATCTGAAACTATCTCTCCATACAGAACAATTTTAACCCCCAGGACTTCTTGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATTTGTAATTTCTTTTGTGGCAAATCCGGGTCCTCTCGGACACAGCTCCTCGTACTCAGGAGTATTTCTCATGGGACACTCCTCGCATTCCTCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGGAGCAGCAGCAGGCGTCCATGCGGTGGCGGCCAGCAATAGGCAGGGTGCACTCCTCGTCCTCGTACCTCAGGAAGCAGGTTTCCAGGGGGATATCTGTCAGAGGGAATCAAGGGAGGTTAAATAGAGCCACACGGCTTCCACTGCCCCAAACTGCCAACACTCTGTTAGGTAAAATACTGCACACATAATAATTTGCTGTATACTTATTGACTGGAATTAGTTTTATTCCTCAAAAAAAACCCCAGGCTCTGGGGTAAGTATCCTTGCCTAATAAAGACTCTCTTTGTCAGCCCATGTTTGCACCTCCTACTTCTGAAAAGTTCCCTTTCAACATCTGATAATTCTACATAAGGAATGGTATTCTGAGAGATCCCACAGTGTTCTTTCGGGAGATGTTTTTCTCCTGTACAGAAATACCTATCACCGATGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTCTAGCAGTTGGCACAGAATATCCCACTATGACTAGCAGTGATACCTACCCTGGGCTGAGCTTTCTCAGGTTCACTTTTCAGGGGAGTGGCATCTTCACTCCTGATCTCCACAGGTGTTTTTGCAAGGACCTGTCCTTCTGGCCAATGTCAGGGTATGCTTAG
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Task1_train_21190
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTCTAGCAGTTGGCACAGAATATCCCACTATGACTAGCAGTGATACCTACCCTGGGCTGAGCTTTCTCAGGTTCACTTTTCAGGGGAGTGGCATCTTCACTCCTGATCTCCACAGGTGTTTTTGCAAGGACCTGTCCTTCTGGCCAATGTCAGGGTATGCTTAGAAGACATGGGCTACAGTTTCCAAATATGTGCAAATATTGTTCTTTTCTCCACCACTCAGCTTGTATTTTATAGTTCACGGCATATGGGGCCGATTTAAGAGCTCTGGAAAAATAACTGTGATGCTAGTGATTTAAGGAATAGTTGCATATCAACAGAAACTACAGTTGCTGCTTACTATTTGAAAGACTGTCAAAGGAGTGGCCATGGACCCTATCGGACATGCTGAATTTTGGAGTGTGTGTCTGTACCTGAAGCTAAGTGCTCAGCTATATCTTGTTAACTTCATTTTTAATAATCGTTAATAAATTATTATTAGAAAAATAATGAGCTCAGTATTTACCAAGACAGATCCTTCCTGTGGCATCCAAAGTCATTCCACTGGGACACTGACACTTGAATGACCCCCTAGTGTTAACACACAGGCCATTTTTACACACTCCTGGGAACACTTCACATTCATCTATATCTAAAAAGAAAAAAAAAGTATAAAGTTAATATATCTTTATAATATCATTCTACCTTATTCTACTCATAGAGTCATAATTATTCCCCATTTTGAACCTGGTAAGTTCATAAAACTAGTTTGCCTACAAGTAGTTTGTGTAGAATTTCTAGGGTGCCTGAATAGCAACCAGAACGAGCCCACCTATTACTAAATATGTAAGAGTTTCTCCATTGGTTTCAGGGAATAACTTTTGAGTTGTAGAGACAGGCAGCTGGTGTGAGTTCTTGGAGACAGCTCTGGTAGCTGCGGACATTTCAGGTAAGGTTCCCAGCAATATAATTTGCTTTATGAGACCAGATGTCTGGAAATGAGTAGAGAAGCAAAAACCTGGTTTTTCAAACTAGCAAAGAAGAAACAGCTTGAAGTTCAGCATAGAAAAATATCCCACCAAGGAATATGTGGGCCAGTGAAGGGTCTCTTTTAAGAAGTTCTGATAAATCACCAGAAAATGTACAATCAATTCTAACTCAGCCATGGTCTCAGGCTGTTCTGTCCATGCTTTGGTCTCAGCTTGGGTTGAGGGGAATTAAAAGATACTCATGTTCATTCATTCATCATTCATCCAATCTCTCTCAAATGTACCAGTCCTTCCCAGTTTGCCTAATGGAGAGCAATATGTTCTCTGCACTTAATTTGGAAAAGTATTCACCACCAAGTTAATCAAAAGAAAGGCACTTACTTGCCAATGCCAAAAAAAAAAGAGGGGGGAACATTAGCTAAGAAACTCATACACACTGTGTCTCTATTTAGAAGAAATAACTTTCCACAACAGGAATGTTGAAAAAATATTCTGAATCTTTCCTTGTAAGAGAGATCAATGGGGAGAGGGTGGAATCTACCTTTTTGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGGCCACTTGTACAACAAAATATGCTGCTGAGGTCAGATAAGTTATTAACAGCGGGTCTGGACCAGAGAAAGGCCAAAGGATTCAGTCATCATTTGGAAAGCAAGACCTTGGGTGGGGGTTGTAGTGTGCCTCTTTGTTTTAACAGGGAAAAAACTTCATTTCATCCCACATATGGGACTAATTGCTGTTTTTAAAATTTTTCAGCTGCTGTGTCATGTCAGGTTGTGTTAGTCACCATGACCTATGTCTATCTGAAACTCCAGGAGAAAGAATCACAGCAAACTGAAGAAACTCCATGCAGACTTTCAACAAAGAGAAAACAGAATGTGTCCTTCTAAATCACCCATGACTGTGAAACAAACAAATAAAAAATGCCAGGACAAACCAAAGAAAGGCAAATTTTACAGACTCATCAAAAACTTCCTGTTTTTCTCTTCCTGATAGCATTTTGAAAGTGCAGTCTCTCTAAACTGCGATCAACCTAAAACATTTTCAGCCACCCACCCTGTCCTTTGGACATAGCGTTCTGACACTAGCAACAGTATATATATGCTTGTGAAATTAACAGCTGTTCCGTTTTGTAGTTCTCATTATTTTTTTTCTCTGCTGCATATTTCTCCCTGTGAAGTTATATGACAGCTTTATCCAGTCCGAGTTAACACAAACATTCATTATGCACACAAAAATGTATGGTTTATAAGTAATCAGAAATACCTTCACATTGTGTTCCTTTAATTCTTGAGTACCCTTTACCACATATGGGATCTGTAATAAAAAGCGAAAAACAAAACAGAAAACAAATTTGAGATAACAATATCCAGACTTTGCAGTTCTGACATAGTGTAAGAAACATGAAAGATGACCTGGAACATGAAGTAGATTGTGTTGCTATAAGTATGAGATAACAAAATGTTTCTGCGATTGCATAGGTGAGGAAGAACAGTAATGAAATGTCTCCTCAAATAAAGCTCAATTCCACTAAGATACTCCAAAAGACACAGACGTGCCCTATAGATCAT
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TGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTCTAGCAGTTGGCACAGAATATCCCACTATGACTAGCAGTGATACCTACCCTGGGCTGAGCTTTCTCAGGTTCACTTTTCAGGGGAGTGGCATCTTCACTCCTGATCTCCACAGGTGTTTTTGCAAGGACCTGTCCTTCTGGCCAATGTCAGGGTATGCTTAGAAGACATGGGCTACAGTTTCCAAATATGTGCAAATATTGTTCTTTTCTCCACCACTCAGCTTGTATTTTATAGTTCACGGCATATGGGGCCGATTTAAGAGCTCTGGAAAAATAACTGTGATGCTAGTGATTTAAGGAATAGTTGCATATCAACAGAAACTACAGTTGCTGCTTACTATTTGAAAGACTGTCAAAGGAGTGGCCATGGACCCTATCGGACATGCTGAATTTTGGAGTGTGTGTCTGTACCTGAAGCTAAGTGCTCAGCTATATCTTGTTAACTTCATTTTTAATAATCGTTAATAAATTATTATTAGAAAAATAATGAGCTCAGTATTTACTAAGACAGATCCTTCCTGTGGCATCCAAAGTCATTCCACTGGGACACTGACACTTGAATGACCCCCTAGTGTTAACACACAGGCCATTTTTACACACTCCTGGGAACACTTCACATTCATCTATATCTAAAAAGAAAAAAAAAGTATAAAGTTAATATATCTTTATAATATCATTCTACCTTATTCTACTCATAGAGTCATAATTATTCCCCATTTTGAACCTGGTAAGTTCATAAAACTAGTTTGCCTACAAGTAGTTTGTGTAGAATTTCTAGGGTGCCTGAATAGCAACCAGAACGAGCCCACCTATTACTAAATATGTAAGAGTTTCTCCATTGGTTTCAGGGAATAACTTTTGAGTTGTAGAGACAGGCAGCTGGTGTGAGTTCTTGGAGACAGCTCTGGTAGCTGCGGACATTTCAGGTAAGGTTCCCAGCAATATAATTTGCTTTATGAGACCAGATGTCTGGAAATGAGTAGAGAAGCAAAAACCTGGTTTTTCAAACTAGCAAAGAAGAAACAGCTTGAAGTTCAGCATAGAAAAATATCCCACCAAGGAATATGTGGGCCAGTGAAGGGTCTCTTTTAAGAAGTTCTGATAAATCACCAGAAAATGTACAATCAATTCTAACTCAGCCATGGTCTCAGGCTGTTCTGTCCATGCTTTGGTCTCAGCTTGGGTTGAGGGGAATTAAAAGATACTCATGTTCATTCATTCATCATTCATCCAATCTCTCTCAAATGTACCAGTCCTTCCCAGTTTGCCTAATGGAGAGCAATATGTTCTCTGCACTTAATTTGGAAAAGTATTCACCACCAAGTTAATCAAAAGAAAGGCACTTACTTGCCAATGCCAAAAAAAAAAGAGGGGGGAACATTAGCTAAGAAACTCATACACACTGTGTCTCTATTTAGAAGAAATAACTTTCCACAACAGGAATGTTGAAAAAATATTCTGAATCTTTCCTTGTAAGAGAGATCAATGGGGAGAGGGTGGAATCTACCTTTTTGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGGCCACTTGTACAACAAAATATGCTGCTGAGGTCAGATAAGTTATTAACAGCGGGTCTGGACCAGAGAAAGGCCAAAGGATTCAGTCATCATTTGGAAAGCAAGACCTTGGGTGGGGGTTGTAGTGTGCCTCTTTGTTTTAACAGGGAAAAAACTTCATTTCATCCCACATATGGGACTAATTGCTGTTTTTAAAATTTTTCAGCTGCTGTGTCATGTCAGGTTGTGTTAGTCACCATGACCTATGTCTATCTGAAACTCCAGGAGAAAGAATCACAGCAAACTGAAGAAACTCCATGCAGACTTTCAACAAAGAGAAAACAGAATGTGTCCTTCTAAATCACCCATGACTGTGAAACAAACAAATAAAAAATGCCAGGACAAACCAAAGAAAGGCAAATTTTACAGACTCATCAAAAACTTCCTGTTTTTCTCTTCCTGATAGCATTTTGAAAGTGCAGTCTCTCTAAACTGCGATCAACCTAAAACATTTTCAGCCACCCACCCTGTCCTTTGGACATAGCGTTCTGACACTAGCAACAGTATATATATGCTTGTGAAATTAACAGCTGTTCCGTTTTGTAGTTCTCATTATTTTTTTTCTCTGCTGCATATTTCTCCCTGTGAAGTTATATGACAGCTTTATCCAGTCCGAGTTAACACAAACATTCATTATGCACACAAAAATGTATGGTTTATAAGTAATCAGAAATACCTTCACATTGTGTTCCTTTAATTCTTGAGTACCCTTTACCACATATGGGATCTGTAATAAAAAGCGAAAAACAAAACAGAAAACAAATTTGAGATAACAATATCCAGACTTTGCAGTTCTGACATAGTGTAAGAAACATGAAAGATGACCTGGAACATGAAGTAGATTGTGTTGCTATAAGTATGAGATAACAAAATGTTTCTGCGATTGCATAGGTGAGGAAGAACAGTAATGAAATGTCTCCTCAAATAAAGCTCAATTCCACTAAGATACTCCAAAAGACACAGACGTGCCCTATAGATCAT
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Task1_train_21191
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An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TGCGTGCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTCTAGCAGTTGGCACAGAATATCCCACTATGACTAGCAGTGATACCTACCCTGGGCTGAGCTTTCTCAGGTTCACTTTTCAGGGGAGTGGCATCTTCACTCCTGATCTCCACAGGTGTTTTTGCAAGGACCTGTCCTTCTGGCCAATGTCAGGGTATGCTTAGAAGACATGGGCTACAGTTTCCAAATATGTGCAAATATTGTTCTTTTCTCCACCACTCAGCTTGTATTTTATAGTTCACGGCATATGGGGCCGATTTAAGAGCTCTGGAAAAATAACTGTGATGCTAGTGATTTAAGGAATAGTTGCATATCAACAGAAACTACAGTTGCTGCTTACTATTTGAAAGACTGTCAAAGGAGTGGCCATGGACCCTATCGGACATGCTGAATTTTGGAGTGTGTGTCTGTACCTGAAGCTAAGTGCTCAGCTATATCTTGTTAACTTCATTTTTAATAATCGTTAATAAATTATTATTAGAAAAATAATGAGCTCAGTATTTACCAAGACAGATCCTTCCTGTGGCATCCAAAGTCATTCCACTGGGACACTGACACTTGAATGACCCCCTAGTGTTAACACACAGGCCATTTTTACACACTCCTGGGAACACTTCACATTCATCTATATCTAAAAAGAAAAAAAAAGTATAAAGTTAATATATCTTTATAATATCATTCTACCTTATTCTACTCATAGAGTCATAATTATTCCCCATTTTGAACCTGGTAAGTTCATAAAACTAGTTTGCCTACAAGTAGTTTGTGTAGAATTTCTAGGGTGCCTGAATAGCAACCAGAACGAGCCCACCTATTACTAAATATGTAAGAGTTTCTCCATTGGTTTCAGGGAATAACTTTTGAGTTGTAGAGACAGGCAGCTGGTGTGAGTTCTTGGAGACAGCTCTGGTAGCTGCGGACATTTCAGGTAAGGTTCCCAGCAATATAATTTGCTTTATGAGACCAGATGTCTGGAAATGAGTAGAGAAGCAAAAACCTGGTTTTTCAAACTAGCAAAGAAGAAACAGCTTGAAGTTCAGCATAGAAAAATATCCCACCAAGGAATATGTGGGCCAGTGAAGGGTCTCTTTTAAGAAGTTCTGATAAATCACCAGAAAATGTACAATCAATTCTAACTCAGCCATGGTCTCAGGCTGTTCTGTCCATGCTTTGGTCTCAGCTTGGGTTGAGGGGAATTAAAAGATACTCATGTTCATTCATTCATCATTCATCCAATCTCTCTCAAATGTACCAGTCCTTCCCAGTTTGCCTAATGGAGAGCAATATGTTCTCTGCACTTAATTTGGAAAAGTATTCACCACCAAGTTAATCAAAAGAAAGGCACTTACTTGCCAATGCCAAAAAAAAAAGAGGGGGGAACATTAGCTAAGAAACTCATACACACTGTGTCTCTATTTAGAAGAAATAACTTTCCACAACAGGAATGTTGAAAAAATATTCTGAATCTTTCCTTGTAAGAGAGATCAATGGGGAGAGGGTGGAATCTACCTTTTTGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGGCCACTTGTACAACAAAATATGCTGCTGAGGTCAGATAAGTTATTAACAGCGGGTCTGGACCAGAGAAAGGCCAAAGGATTCAGTCATCATTTGGAAAGCAAGACCTTGGGTGGGGGTTGTAGTGTGCCTCTTTGTTTTAACAGGGAAAAAACTTCATTTCATCCCACATATGGGACTAATTGCTGTTTTTAAAATTTTTCAGCTGCTGTGTCATGTCAGGTTGTGTTAGTCACCATGACCTATGTCTATCTGAAACTCCAGGAGAAAGAATCACAGCAAACTGAAGAAACTCCATGCAGACTTTCAACAAAGAGAAAACAGAATGTGTCCTTCTAAATCACCCATGACTGTGAAACAAACAAATAAAAAATGCCAGGACAAACCAAAGAAAGGCAAATTTTACAGACTCATCAAAAACTTCCTGTTTTTCTCTTCCTGATAGCATTTTGAAAGTGCAGTCTCTCTAAACTGCGATCAACCTAAAACATTTTCAGCCACCCACCCTGTCCTTTGGACATAGCGTTCTGACACTAGCAACAGTATATATATGCTTGTGAAATTAACAGCTGTTCCGTTTTGTAGTTCTCATTATTTTTTTTCTCTGCTGCATATTTCTCCCTGTGAAGTTATATGACAGCTTTATCCAGTCCGAGTTAACACAAACATTCATTATGCACACAAAAATGTATGGTTTATAAGTAATCAGAAATACCTTCACATTGTGTTCCTTTAATTCTTGAGTACCCTTTACCACATATGGGATCTGTAATAAAAAGCGAAAAACAAAACAGAAAACAAATTTGAGATAACAATATCCAGACTTTGCAGTTCTGACATAGTGTAAGAAACATGAAAGATGACCTGGAACATGAAGTAGATTGTGTTGCTATAAGTATGAGATAACAAAATGTTTCTGCGATTGCATAGGTGAGGAAGAACAGTAATGAAATGTCTCCTCAAATAAAGCTCAATTCCACTAAGATACTCCAAAAGACACAGACGTGCCCTATAGATCAT
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Task1_train_21192
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1 (fibrillin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTCTAGCAGTTGGCACAGAATATCCCACTATGACTAGCAGTGATACCTACCCTGGGCTGAGCTTTCTCAGGTTCACTTTTCAGGGGAGTGGCATCTTCACTCCTGATCTCCACAGGTGTTTTTGCAAGGACCTGTCCTTCTGGCCAATGTCAGGGTATGCTTAGAAGACATGGGCTACAGTTTCCAAATATGTGCAAATATTGTTCTTTTCTCCACCACTCAGCTTGTATTTTATAGTTCACGGCATATGGGGCCGATTTAAGAGCTCTGGAAAAATAACTGTGATGCTAGTGATTTAAGGAATAGTTGCATATCAACAGAAACTACAGTTGCTGCTTACTATTTGAAAGACTGTCAAAGGAGTGGCCATGGACCCTATCGGACATGCTGAATTTTGGAGTGTGTGTCTGTACCTGAAGCTAAGTGCTCAGCTATATCTTGTTAACTTCATTTTTAATAATCGTTAATAAATTATTATTAGAAAAATAATGAGCTCAGTATTTACCAAGACAGATCCTTCCTGTGGCATCCAAAGTCATTCCACTGGGACACTGACACTTGAATGACCCCCTAGTGTTAACACACAGGCCATTTTTACACACTCCTGGGAACACTTCACATTCATCTATATCTAAAAAGAAAAAAAAAGTATAAAGTTAATATATCTTTATAATATCATTCTACCTTATTCTACTCATAGAGTCATAATTATTCCCCATTTTGAACCTGGTAAGTTCATAAAACTAGTTTGCCTACAAGTAGTTTGTGTAGAATTTCTAGGGTGCCTGAATAGCAACCAGAACGAGCCCACCTATTACTAAATATGTAAGAGTTTCTCCATTGGTTTCAGGGAATAACTTTTGAGTTGTAGAGACAGGCAGCTGGTGTGAGTTCTTGGAGACAGCTCTGGTAGCTGCGGACATTTCAGGTAAGGTTCCCAGCAATATAATTTGCTTTATGAGACCAGATGTCTGGAAATGAGTAGAGAAGCAAAAACCTGGTTTTTCAAACTAGCAAAGAAGAAACAGCTTGAAGTTCAGCATAGAAAAATATCCCACCAAGGAATATGTGGGCCAGTGAAGGGTCTCTTTTAAGAAGTTCTGATAAATCACCAGAAAATGTACAATCAATTCTAACTCAGCCATGGTCTCAGGCTGTTCTGTCCATGCTTTGGTCTCAGCTTGGGTTGAGGGGAATTAAAAGATACTCATGTTCATTCATTCATCATTCATCCAATCTCTCTCAAATGTACCAGTCCTTCCCAGTTTGCCTAATGGAGAGCAATATGTTCTCTGCACTTAATTTGGAAAAGTATTCACCACCAAGTTAATCAAAAGAAAGGCACTTACTTGCCAATGCCAAAAAAAAAAGAGGGGGGAACATTAGCTAAGAAACTCATACACACTGTGTCTCTATTTAGAAGAAATAACTTTCCACAACAGGAATGTTGAAAAAATATTCTGAATCTTTCCTTGTAAGAGAGATCAATGGGGAGAGGGTGGAATCTACCTTTTTGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGGCCACTTGTACAACAAAATATGCTGCTGAGGTCAGATAAGTTATTAACAGCGGGTCTGGACCAGAGAAAGGCCAAAGGATTCAGTCATCATTTGGAAAGCAAGACCTTGGGTGGGGGTTGTAGTGTGCCTCTTTGTTTTAACAGGGAAAAAACTTCATTTCATCCCACATATGGGACTAATTGCTGTTTTTAAAATTTTTCAGCTGCTGTGTCATGTCAGGTTGTGTTAGTCACCATGACCTATGTCTATCTGAAACTCCAGGAGAAAGAATCACAGCAAACTGAAGAAACTCCATGCAGACTTTCAACAAAGAGAAAACAGAATGTGTCCTTCTAAATCACCCATGACTGTGAAACAAACAAATAAAAAATGCCAGGACAAACCAAAGAAAGGCAAATTTTACAGACTCATCAAAAACTTCCTGTTTTTCTCTTCCTGATAGCATTTTGAAAGTGCAGTCTCTCTAAACTGCGATCAACCTAAAACATTTTCAGCCACCCACCCTGTCCTTTGGACATAGCGTTCTGACACTAGCAACAGTATATATATGCTTGTGAAATTAACAGCTGTTCCGTTTTGTAGTTCTCATTATTTTTTTTCTCTGCTGCATATTTCTCCCTGTGAAGTTATATGACAGCTTTATCCAGTCCGAGTTAACACAAACATTCATTATGCACACAAAAATGTATGGTTTATAAGTAATCAGAAATACCTTCACATTGTGTTCCTTTAATTCTTGAGTACCCTTTACCACATATGGGATCTGTAATAAAAAGCGAAAAACAAAACAGAAAACAAATTTGAGATAACAATATCCAGACTTTGCAGTTCTGACATAGTGTAAGAAACATGAAAGATGACCTGGAACATGAAGTAGATTGTGTTGCTATAAGTATGAGATAACAAAATGTTTCTGCGATTGCATAGGTGAGGAAGAACAGTAATGAAATGTCTCCTCAAATAAAGCTCAATTCCACTAAGATACTCCAAAAGACACAGACGTGCCCTATAGATCATGTTAA
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Task1_train_21193
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Here is a variant affecting FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GCATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTCTAGCAGTTGGCACAGAATATCCCACTATGACTAGCAGTGATACCTACCCTGGGCTGAGCTTTCTCAGGTTCACTTTTCAGGGGAGTGGCATCTTCACTCCTGATCTCCACAGGTGTTTTTGCAAGGACCTGTCCTTCTGGCCAATGTCAGGGTATGCTTAGAAGACATGGGCTACAGTTTCCAAATATGTGCAAATATTGTTCTTTTCTCCACCACTCAGCTTGTATTTTATAGTTCACGGCATATGGGGCCGATTTAAGAGCTCTGGAAAAATAACTGTGATGCTAGTGATTTAAGGAATAGTTGCATATCAACAGAAACTACAGTTGCTGCTTACTATTTGAAAGACTGTCAAAGGAGTGGCCATGGACCCTATCGGACATGCTGAATTTTGGAGTGTGTGTCTGTACCTGAAGCTAAGTGCTCAGCTATATCTTGTTAACTTCATTTTTAATAATCGTTAATAAATTATTATTAGAAAAATAATGAGCTCAGTATTTACCAAGACAGATCCTTCCTGTGGCATCCAAAGTCATTCCACTGGGACACTGACACTTGAATGACCCCCTAGTGTTAACACACAGGCCATTTTTACACACTCCTGGGAACACTTCACATTCATCTATATCTAAAAAGAAAAAAAAAGTATAAAGTTAATATATCTTTATAATATCATTCTACCTTATTCTACTCATAGAGTCATAATTATTCCCCATTTTGAACCTGGTAAGTTCATAAAACTAGTTTGCCTACAAGTAGTTTGTGTAGAATTTCTAGGGTGCCTGAATAGCAACCAGAACGAGCCCACCTATTACTAAATATGTAAGAGTTTCTCCATTGGTTTCAGGGAATAACTTTTGAGTTGTAGAGACAGGCAGCTGGTGTGAGTTCTTGGAGACAGCTCTGGTAGCTGCGGACATTTCAGGTAAGGTTCCCAGCAATATAATTTGCTTTATGAGACCAGATGTCTGGAAATGAGTAGAGAAGCAAAAACCTGGTTTTTCAAACTAGCAAAGAAGAAACAGCTTGAAGTTCAGCATAGAAAAATATCCCACCAAGGAATATGTGGGCCAGTGAAGGGTCTCTTTTAAGAAGTTCTGATAAATCACCAGAAAATGTACAATCAATTCTAACTCAGCCATGGTCTCAGGCTGTTCTGTCCATGCTTTGGTCTCAGCTTGGGTTGAGGGGAATTAAAAGATACTCATGTTCATTCATTCATCATTCATCCAATCTCTCTCAAATGTACCAGTCCTTCCCAGTTTGCCTAATGGAGAGCAATATGTTCTCTGCACTTAATTTGGAAAAGTATTCACCACCAAGTTAATCAAAAGAAAGGCACTTACTTGCCAATGCCAAAAAAAAAAGAGGGGGGAACATTAGCTAAGAAACTCATACACACTGTGTCTCTATTTAGAAGAAATAACTTTCCACAACAGGAATGTTGAAAAAATATTCTGAATCTTTCCTTGTAAGAGAGATCAATGGGGAGAGGGTGGAATCTACCTTTTTGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGGCCACTTGTACAACAAAATATGCTGCTGAGGTCAGATAAGTTATTAACAGCGGGTCTGGACCAGAGAAAGGCCAAAGGATTCAGTCATCATTTGGAAAGCAAGACCTTGGGTGGGGGTTGTAGTGTGCCTCTTTGTTTTAACAGGGAAAAAACTTCATTTCATCCCACATATGGGACTAATTGCTGTTTTTAAAATTTTTCAGCTGCTGTGTCATGTCAGGTTGTGTTAGTCACCATGACCTATGTCTATCTGAAACTCCAGGAGAAAGAATCACAGCAAACTGAAGAAACTCCATGCAGACTTTCAACAAAGAGAAAACAGAATGTGTCCTTCTAAATCACCCATGACTGTGAAACAAACAAATAAAAAATGCCAGGACAAACCAAAGAAAGGCAAATTTTACAGACTCATCAAAAACTTCCTGTTTTTCTCTTCCTGATAGCATTTTGAAAGTGCAGTCTCTCTAAACTGCGATCAACCTAAAACATTTTCAGCCACCCACCCTGTCCTTTGGACATAGCGTTCTGACACTAGCAACAGTATATATATGCTTGTGAAATTAACAGCTGTTCCGTTTTGTAGTTCTCATTATTTTTTTTCTCTGCTGCATATTTCTCCCTGTGAAGTTATATGACAGCTTTATCCAGTCCGAGTTAACACAAACATTCATTATGCACACAAAAATGTATGGTTTATAAGTAATCAGAAATACCTTCACATTGTGTTCCTTTAATTCTTGAGTACCCTTTACCACATATGGGATCTGTAATAAAAAGCGAAAAACAAAACAGAAAACAAATTTGAGATAACAATATCCAGACTTTGCAGTTCTGACATAGTGTAAGAAACATGAAAGATGACCTGGAACATGAAGTAGATTGTGTTGCTATAAGTATGAGATAACAAAATGTTTCTGCGATTGCATAGGTGAGGAAGAACAGTAATGAAATGTCTCCTCAAATAAAGCTCAATTCCACTAAGATACTCCAAAAGACACAGACGTGCCCTATAGATCATGTTAA
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Task1_train_21194
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With a mutation on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTCTAGCAGTTGGCACAGAATATCCCACTATGACTAGCAGTGATACCTACCCTGGGCTGAGCTTTCTCAGGTTCACTTTTCAGGGGAGTGGCATCTTCACTCCTGATCTCCACAGGTGTTTTTGCAAGGACCTGTCCTTCTGGCCAATGTCAGGGTATGCTTAGAAGACATGGGCTACAGTTTCCAAATATGTGCAAATATTGTTCTTTTCTCCACCACTCAGCTTGTATTTTATAGTTCACGGCATATGGGGCCGATTTAAGAGCTCTGGAAAAATAACTGTGATGCTAGTGATTTAAGGAATAGTTGCATATCAACAGAAACTACAGTTGCTGCTTACTATTTGAAAGACTGTCAAAGGAGTGGCCATGGACCCTATCGGACATGCTGAATTTTGGAGTGTGTGTCTGTACCTGAAGCTAAGTGCTCAGCTATATCTTGTTAACTTCATTTTTAATAATCGTTAATAAATTATTATTAGAAAAATAATGAGCTCAGTATTTACCAAGACAGATCCTTCCTGTGGCATCCAAAGTCATTCCACTGGGACACTGACACTTGAATGACCCCCTAGTGTTAACACACAGGCCATTTTTACACACTCCTGGGAACACTTCACATTCATCTATATCTAAAAAGAAAAAAAAAGTATAAAGTTAATATATCTTTATAATATCATTCTACCTTATTCTACTCATAGAGTCATAATTATTCCCCATTTTGAACCTGGTAAGTTCATAAAACTAGTTTGCCTACAAGTAGTTTGTGTAGAATTTCTAGGGTGCCTGAATAGCAACCAGAACGAGCCCACCTATTACTAAATATGTAAGAGTTTCTCCATTGGTTTCAGGGAATAACTTTTGAGTTGTAGAGACAGGCAGCTGGTGTGAGTTCTTGGAGACAGCTCTGGTAGCTGCGGACATTTCAGGTAAGGTTCCCAGCAATATAATTTGCTTTATGAGACCAGATGTCTGGAAATGAGTAGAGAAGCAAAAACCTGGTTTTTCAAACTAGCAAAGAAGAAACAGCTTGAAGTTCAGCATAGAAAAATATCCCACCAAGGAATATGTGGGCCAGTGAAGGGTCTCTTTTAAGAAGTTCTGATAAATCACCAGAAAATGTACAATCAATTCTAACTCAGCCATGGTCTCAGGCTGTTCTGTCCATGCTTTGGTCTCAGCTTGGGTTGAGGGGAATTAAAAGATACTCATGTTCATTCATTCATCATTCATCCAATCTCTCTCAAATGTACCAGTCCTTCCCAGTTTGCCTAATGGAGAGCAATATGTTCTCTGCACTTAATTTGGAAAAGTATTCACCACCAAGTTAATCAAAAGAAAGGCACTTACTTGCCAATGCCAAAAAAAAAAGAGGGGGGAACATTAGCTAAGAAACTCATACACACTGTGTCTCTATTTAGAAGAAATAACTTTCCACAACAGGAATGTTGAAAAAATATTCTGAATCTTTCCTTGTAAGAGAGATCAATGGGGAGAGGGTGGAATCTACCTTTTTGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGGCCACTTGTACAACAAAATATGCTGCTGAGGTCAGATAAGTTATTAACAGCGGGTCTGGACCAGAGAAAGGCCAAAGGATTCAGTCATCATTTGGAAAGCAAGACCTTGGGTGGGGGTTGTAGTGTGCCTCTTTGTTTTAACAGGGAAAAAACTTCATTTCATCCCACATATGGGACTAATTGCTGTTTTTAAAATTTTTCAGCTGCTGTGTCATGTCAGGTTGTGTTAGTCACCATGACCTATGTCTATCTGAAACTCCAGGAGAAAGAATCACAGCAAACTGAAGAAACTCCATGCAGACTTTCAACAAAGAGAAAACAGAATGTGTCCTTCTAAATCACCCATGACTGTGAAACAAACAAATAAAAAATGCCAGGACAAACCAAAGAAAGGCAAATTTTACAGACTCATCAAAAACTTCCTGTTTTTCTCTTCCTGATAGCATTTTGAAAGTGCAGTCTCTCTAAACTGCGATCAACCTAAAACATTTTCAGCCACCCACCCTGTCCTTTGGACATAGCGTTCTGACACTAGCAACAGTATATATATGCTTGTGAAATTAACAGCTGTTCCGTTTTGTAGTTCTCATTATTTTTTTTCTCTGCTGCATATTTCTCCCTGTGAAGTTATATGACAGCTTTATCCAGTCCGAGTTAACACAAACATTCATTATGCACACAAAAATGTATGGTTTATAAGTAATCAGAAATACCTTCACATTGTGTTCCTTTAATTCTTGAGTACCCTTTACCACATATGGGATCTGTAATAAAAAGCGAAAAACAAAACAGAAAACAAATTTGAGATAACAATATCCAGACTTTGCAGTTCTGACATAGTGTAAGAAACATGAAAGATGACCTGGAACATGAAGTAGATTGTGTTGCTATAAGTATGAGATAACAAAATGTTTCTGCGATTGCATAGGTGAGGAAGAACAGTAATGAAATGTCTCCTCAAATAAAGCTCAATTCCACTAAGATACTCCAAAAGACACAGACGTGCCCTATAGATCATGTTAAA
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CATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTCTAGCAGTTGGCACAGAATATCCCACTATGACTAGCAGTGATACCTACCCTGGGCTGAGCTTTCTCAGGTTCACTTTTCAGGGGAGTGGCATCTTCACTCCTGATCTCCACAGGTGTTTTTGCAAGGACCTGTCCTTCTGGCCAATGTCAGGGTATGCTTAGAAGACATGGGCTACAGTTTCCAAATATGTGCAAATATTGTTCTTTTCTCCACCACTCAGCTTGTATTTTATAGTTCACGGCATATGGGGCCGATTTAAGAGCTCTGGAAAAATAACTGTGATGCTAGTGATTTAAGGAATAGTTGCATATCAACAGAAACTACAGTTGCTGCTTACTATTTGAAAGACTGTCAAAGGAGTGGCCATGGACCCTATCGGACATGCTGAATTTTGGAGTGTGTGTCTGTACCTGAAGCTAAGTGCTCAGCTATATCTTGTTAACTTCATTTTTAATAATCGTTAATAAATTATTATTAGAAAAATAATGAGCTCAGTATTTACCAAGACGGATCCTTCCTGTGGCATCCAAAGTCATTCCACTGGGACACTGACACTTGAATGACCCCCTAGTGTTAACACACAGGCCATTTTTACACACTCCTGGGAACACTTCACATTCATCTATATCTAAAAAGAAAAAAAAAGTATAAAGTTAATATATCTTTATAATATCATTCTACCTTATTCTACTCATAGAGTCATAATTATTCCCCATTTTGAACCTGGTAAGTTCATAAAACTAGTTTGCCTACAAGTAGTTTGTGTAGAATTTCTAGGGTGCCTGAATAGCAACCAGAACGAGCCCACCTATTACTAAATATGTAAGAGTTTCTCCATTGGTTTCAGGGAATAACTTTTGAGTTGTAGAGACAGGCAGCTGGTGTGAGTTCTTGGAGACAGCTCTGGTAGCTGCGGACATTTCAGGTAAGGTTCCCAGCAATATAATTTGCTTTATGAGACCAGATGTCTGGAAATGAGTAGAGAAGCAAAAACCTGGTTTTTCAAACTAGCAAAGAAGAAACAGCTTGAAGTTCAGCATAGAAAAATATCCCACCAAGGAATATGTGGGCCAGTGAAGGGTCTCTTTTAAGAAGTTCTGATAAATCACCAGAAAATGTACAATCAATTCTAACTCAGCCATGGTCTCAGGCTGTTCTGTCCATGCTTTGGTCTCAGCTTGGGTTGAGGGGAATTAAAAGATACTCATGTTCATTCATTCATCATTCATCCAATCTCTCTCAAATGTACCAGTCCTTCCCAGTTTGCCTAATGGAGAGCAATATGTTCTCTGCACTTAATTTGGAAAAGTATTCACCACCAAGTTAATCAAAAGAAAGGCACTTACTTGCCAATGCCAAAAAAAAAAGAGGGGGGAACATTAGCTAAGAAACTCATACACACTGTGTCTCTATTTAGAAGAAATAACTTTCCACAACAGGAATGTTGAAAAAATATTCTGAATCTTTCCTTGTAAGAGAGATCAATGGGGAGAGGGTGGAATCTACCTTTTTGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGGCCACTTGTACAACAAAATATGCTGCTGAGGTCAGATAAGTTATTAACAGCGGGTCTGGACCAGAGAAAGGCCAAAGGATTCAGTCATCATTTGGAAAGCAAGACCTTGGGTGGGGGTTGTAGTGTGCCTCTTTGTTTTAACAGGGAAAAAACTTCATTTCATCCCACATATGGGACTAATTGCTGTTTTTAAAATTTTTCAGCTGCTGTGTCATGTCAGGTTGTGTTAGTCACCATGACCTATGTCTATCTGAAACTCCAGGAGAAAGAATCACAGCAAACTGAAGAAACTCCATGCAGACTTTCAACAAAGAGAAAACAGAATGTGTCCTTCTAAATCACCCATGACTGTGAAACAAACAAATAAAAAATGCCAGGACAAACCAAAGAAAGGCAAATTTTACAGACTCATCAAAAACTTCCTGTTTTTCTCTTCCTGATAGCATTTTGAAAGTGCAGTCTCTCTAAACTGCGATCAACCTAAAACATTTTCAGCCACCCACCCTGTCCTTTGGACATAGCGTTCTGACACTAGCAACAGTATATATATGCTTGTGAAATTAACAGCTGTTCCGTTTTGTAGTTCTCATTATTTTTTTTCTCTGCTGCATATTTCTCCCTGTGAAGTTATATGACAGCTTTATCCAGTCCGAGTTAACACAAACATTCATTATGCACACAAAAATGTATGGTTTATAAGTAATCAGAAATACCTTCACATTGTGTTCCTTTAATTCTTGAGTACCCTTTACCACATATGGGATCTGTAATAAAAAGCGAAAAACAAAACAGAAAACAAATTTGAGATAACAATATCCAGACTTTGCAGTTCTGACATAGTGTAAGAAACATGAAAGATGACCTGGAACATGAAGTAGATTGTGTTGCTATAAGTATGAGATAACAAAATGTTTCTGCGATTGCATAGGTGAGGAAGAACAGTAATGAAATGTCTCCTCAAATAAAGCTCAATTCCACTAAGATACTCCAAAAGACACAGACGTGCCCTATAGATCATGTTAAA
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Task1_train_21195
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This mutation is located in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTCTAGCAGTTGGCACAGAATATCCCACTATGACTAGCAGTGATACCTACCCTGGGCTGAGCTTTCTCAGGTTCACTTTTCAGGGGAGTGGCATCTTCACTCCTGATCTCCACAGGTGTTTTTGCAAGGACCTGTCCTTCTGGCCAATGTCAGGGTATGCTTAGAAGACATGGGCTACAGTTTCCAAATATGTGCAAATATTGTTCTTTTCTCCACCACTCAGCTTGTATTTTATAGTTCACGGCATATGGGGCCGATTTAAGAGCTCTGGAAAAATAACTGTGATGCTAGTGATTTAAGGAATAGTTGCATATCAACAGAAACTACAGTTGCTGCTTACTATTTGAAAGACTGTCAAAGGAGTGGCCATGGACCCTATCGGACATGCTGAATTTTGGAGTGTGTGTCTGTACCTGAAGCTAAGTGCTCAGCTATATCTTGTTAACTTCATTTTTAATAATCGTTAATAAATTATTATTAGAAAAATAATGAGCTCAGTATTTACCAAGACAGATCCTTCCTGTGGCATCCAAAGTCATTCCACTGGGACACTGACACTTGAATGACCCCCTAGTGTTAACACACAGGCCATTTTTACACACTCCTGGGAACACTTCACATTCATCTATATCTAAAAAGAAAAAAAAAGTATAAAGTTAATATATCTTTATAATATCATTCTACCTTATTCTACTCATAGAGTCATAATTATTCCCCATTTTGAACCTGGTAAGTTCATAAAACTAGTTTGCCTACAAGTAGTTTGTGTAGAATTTCTAGGGTGCCTGAATAGCAACCAGAACGAGCCCACCTATTACTAAATATGTAAGAGTTTCTCCATTGGTTTCAGGGAATAACTTTTGAGTTGTAGAGACAGGCAGCTGGTGTGAGTTCTTGGAGACAGCTCTGGTAGCTGCGGACATTTCAGGTAAGGTTCCCAGCAATATAATTTGCTTTATGAGACCAGATGTCTGGAAATGAGTAGAGAAGCAAAAACCTGGTTTTTCAAACTAGCAAAGAAGAAACAGCTTGAAGTTCAGCATAGAAAAATATCCCACCAAGGAATATGTGGGCCAGTGAAGGGTCTCTTTTAAGAAGTTCTGATAAATCACCAGAAAATGTACAATCAATTCTAACTCAGCCATGGTCTCAGGCTGTTCTGTCCATGCTTTGGTCTCAGCTTGGGTTGAGGGGAATTAAAAGATACTCATGTTCATTCATTCATCATTCATCCAATCTCTCTCAAATGTACCAGTCCTTCCCAGTTTGCCTAATGGAGAGCAATATGTTCTCTGCACTTAATTTGGAAAAGTATTCACCACCAAGTTAATCAAAAGAAAGGCACTTACTTGCCAATGCCAAAAAAAAAAGAGGGGGGAACATTAGCTAAGAAACTCATACACACTGTGTCTCTATTTAGAAGAAATAACTTTCCACAACAGGAATGTTGAAAAAATATTCTGAATCTTTCCTTGTAAGAGAGATCAATGGGGAGAGGGTGGAATCTACCTTTTTGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGGCCACTTGTACAACAAAATATGCTGCTGAGGTCAGATAAGTTATTAACAGCGGGTCTGGACCAGAGAAAGGCCAAAGGATTCAGTCATCATTTGGAAAGCAAGACCTTGGGTGGGGGTTGTAGTGTGCCTCTTTGTTTTAACAGGGAAAAAACTTCATTTCATCCCACATATGGGACTAATTGCTGTTTTTAAAATTTTTCAGCTGCTGTGTCATGTCAGGTTGTGTTAGTCACCATGACCTATGTCTATCTGAAACTCCAGGAGAAAGAATCACAGCAAACTGAAGAAACTCCATGCAGACTTTCAACAAAGAGAAAACAGAATGTGTCCTTCTAAATCACCCATGACTGTGAAACAAACAAATAAAAAATGCCAGGACAAACCAAAGAAAGGCAAATTTTACAGACTCATCAAAAACTTCCTGTTTTTCTCTTCCTGATAGCATTTTGAAAGTGCAGTCTCTCTAAACTGCGATCAACCTAAAACATTTTCAGCCACCCACCCTGTCCTTTGGACATAGCGTTCTGACACTAGCAACAGTATATATATGCTTGTGAAATTAACAGCTGTTCCGTTTTGTAGTTCTCATTATTTTTTTTCTCTGCTGCATATTTCTCCCTGTGAAGTTATATGACAGCTTTATCCAGTCCGAGTTAACACAAACATTCATTATGCACACAAAAATGTATGGTTTATAAGTAATCAGAAATACCTTCACATTGTGTTCCTTTAATTCTTGAGTACCCTTTACCACATATGGGATCTGTAATAAAAAGCGAAAAACAAAACAGAAAACAAATTTGAGATAACAATATCCAGACTTTGCAGTTCTGACATAGTGTAAGAAACATGAAAGATGACCTGGAACATGAAGTAGATTGTGTTGCTATAAGTATGAGATAACAAAATGTTTCTGCGATTGCATAGGTGAGGAAGAACAGTAATGAAATGTCTCCTCAAATAAAGCTCAATTCCACTAAGATACTCCAAAAGACACAGACGTGCCCTATAGATCATGTTAAA
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CATGCCATGATGTCTTGGCATGTCCTCCACAGCTAAAAGCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTCTAGCAGTTGGCACAGAATATCCCACTATGACTAGCAGTGATACCTACCCTGGGCTGAGCTTTCTCAGGTTCACTTTTCAGGGGAGTGGCATCTTCACTCCTGATCTCCACAGGTGTTTTTGCAAGGACCTGTCCTTCTGGCCAATGTCAGGGTATGCTTAGAAGACATGGGCTACAGTTTCCAAATATGTGCAAATATTGTTCTTTTCTCCACCACTCAGCTTGTATTTTATAGTTCACGGCATATGGGGCCGATTTAAGAGCTCTGGAAAAATAACTGTGATGCTAGTGATTTAAGGAATAGTTGCATATCAACAGAAACTACAGTTGCTGCTTACTATTTGAAAGACTGTCAAAGGAGTGGCCATGGACCCTATCGGACATGCTGAATTTTGGAGTGTGTGTCTGTACCTGAAGCTAAGTGCTCAGCTATATCTTGTTAACTTCATTTTTAATAATCGTTAATAAATTATTATTAGAAAAATAATGAGCTCAGTATTTACCAAGACGGATCCTTCCTGTGGCATCCAAAGTCATTCCACTGGGACACTGACACTTGAATGACCCCCTAGTGTTAACACACAGGCCATTTTTACACACTCCTGGGAACACTTCACATTCATCTATATCTAAAAAGAAAAAAAAAGTATAAAGTTAATATATCTTTATAATATCATTCTACCTTATTCTACTCATAGAGTCATAATTATTCCCCATTTTGAACCTGGTAAGTTCATAAAACTAGTTTGCCTACAAGTAGTTTGTGTAGAATTTCTAGGGTGCCTGAATAGCAACCAGAACGAGCCCACCTATTACTAAATATGTAAGAGTTTCTCCATTGGTTTCAGGGAATAACTTTTGAGTTGTAGAGACAGGCAGCTGGTGTGAGTTCTTGGAGACAGCTCTGGTAGCTGCGGACATTTCAGGTAAGGTTCCCAGCAATATAATTTGCTTTATGAGACCAGATGTCTGGAAATGAGTAGAGAAGCAAAAACCTGGTTTTTCAAACTAGCAAAGAAGAAACAGCTTGAAGTTCAGCATAGAAAAATATCCCACCAAGGAATATGTGGGCCAGTGAAGGGTCTCTTTTAAGAAGTTCTGATAAATCACCAGAAAATGTACAATCAATTCTAACTCAGCCATGGTCTCAGGCTGTTCTGTCCATGCTTTGGTCTCAGCTTGGGTTGAGGGGAATTAAAAGATACTCATGTTCATTCATTCATCATTCATCCAATCTCTCTCAAATGTACCAGTCCTTCCCAGTTTGCCTAATGGAGAGCAATATGTTCTCTGCACTTAATTTGGAAAAGTATTCACCACCAAGTTAATCAAAAGAAAGGCACTTACTTGCCAATGCCAAAAAAAAAAGAGGGGGGAACATTAGCTAAGAAACTCATACACACTGTGTCTCTATTTAGAAGAAATAACTTTCCACAACAGGAATGTTGAAAAAATATTCTGAATCTTTCCTTGTAAGAGAGATCAATGGGGAGAGGGTGGAATCTACCTTTTTGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGGCCACTTGTACAACAAAATATGCTGCTGAGGTCAGATAAGTTATTAACAGCGGGTCTGGACCAGAGAAAGGCCAAAGGATTCAGTCATCATTTGGAAAGCAAGACCTTGGGTGGGGGTTGTAGTGTGCCTCTTTGTTTTAACAGGGAAAAAACTTCATTTCATCCCACATATGGGACTAATTGCTGTTTTTAAAATTTTTCAGCTGCTGTGTCATGTCAGGTTGTGTTAGTCACCATGACCTATGTCTATCTGAAACTCCAGGAGAAAGAATCACAGCAAACTGAAGAAACTCCATGCAGACTTTCAACAAAGAGAAAACAGAATGTGTCCTTCTAAATCACCCATGACTGTGAAACAAACAAATAAAAAATGCCAGGACAAACCAAAGAAAGGCAAATTTTACAGACTCATCAAAAACTTCCTGTTTTTCTCTTCCTGATAGCATTTTGAAAGTGCAGTCTCTCTAAACTGCGATCAACCTAAAACATTTTCAGCCACCCACCCTGTCCTTTGGACATAGCGTTCTGACACTAGCAACAGTATATATATGCTTGTGAAATTAACAGCTGTTCCGTTTTGTAGTTCTCATTATTTTTTTTCTCTGCTGCATATTTCTCCCTGTGAAGTTATATGACAGCTTTATCCAGTCCGAGTTAACACAAACATTCATTATGCACACAAAAATGTATGGTTTATAAGTAATCAGAAATACCTTCACATTGTGTTCCTTTAATTCTTGAGTACCCTTTACCACATATGGGATCTGTAATAAAAAGCGAAAAACAAAACAGAAAACAAATTTGAGATAACAATATCCAGACTTTGCAGTTCTGACATAGTGTAAGAAACATGAAAGATGACCTGGAACATGAAGTAGATTGTGTTGCTATAAGTATGAGATAACAAAATGTTTCTGCGATTGCATAGGTGAGGAAGAACAGTAATGAAATGTCTCCTCAAATAAAGCTCAATTCCACTAAGATACTCCAAAAGACACAGACGTGCCCTATAGATCATGTTAAA
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Task1_train_21196
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A genomic change on Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21197
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A change on Chromosome 15 affects gene FBN1 (fibrillin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GCCAACTGTACTCTTTATTGTTGGAGCGTGTCTGCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTCTAGCAGTTGGCACAGAATATCCCACTATGACTAGCAGTGATACCTACCCTGGGCTGAGCTTTCTCAGGTTCACTTTTCAGGGGAGTGGCATCTTCACTCCTGATCTCCACAGGTGTTTTTGCAAGGACCTGTCCTTCTGGCCAATGTCAGGGTATGCTTAGAAGACATGGGCTACAGTTTCCAAATATGTGCAAATATTGTTCTTTTCTCCACCACTCAGCTTGTATTTTATAGTTCACGGCATATGGGGCCGATTTAAGAGCTCTGGAAAAATAACTGTGATGCTAGTGATTTAAGGAATAGTTGCATATCAACAGAAACTACAGTTGCTGCTTACTATTTGAAAGACTGTCAAAGGAGTGGCCATGGACCCTATCGGACATGCTGAATTTTGGAGTGTGTGTCTGTACCTGAAGCTAAGTGCTCAGCTATATCTTGTTAACTTCATTTTTAATAATCGTTAATAAATTATTATTAGAAAAATAATGAGCTCAGTATTTACCAAGACAGATCCTTCCTGTGGCATCCAAAGTCATTCCACTGGGACACTGACACTTGAATGACCCCCTAGTGTTAACACACAGGCCATTTTTACACACTCCTGGGAACACTTCACATTCATCTATATCTAAAAAGAAAAAAAAAGTATAAAGTTAATATATCTTTATAATATCATTCTACCTTATTCTACTCATAGAGTCATAATTATTCCCCATTTTGAACCTGGTAAGTTCATAAAACTAGTTTGCCTACAAGTAGTTTGTGTAGAATTTCTAGGGTGCCTGAATAGCAACCAGAACGAGCCCACCTATTACTAAATATGTAAGAGTTTCTCCATTGGTTTCAGGGAATAACTTTTGAGTTGTAGAGACAGGCAGCTGGTGTGAGTTCTTGGAGACAGCTCTGGTAGCTGCGGACATTTCAGGTAAGGTTCCCAGCAATATAATTTGCTTTATGAGACCAGATGTCTGGAAATGAGTAGAGAAGCAAAAACCTGGTTTTTCAAACTAGCAAAGAAGAAACAGCTTGAAGTTCAGCATAGAAAAATATCCCACCAAGGAATATGTGGGCCAGTGAAGGGTCTCTTTTAAGAAGTTCTGATAAATCACCAGAAAATGTACAATCAATTCTAACTCAGCCATGGTCTCAGGCTGTTCTGTCCATGCTTTGGTCTCAGCTTGGGTTGAGGGGAATTAAAAGATACTCATGTTCATTCATTCATCATTCATCCAATCTCTCTCAAATGTACCAGTCCTTCCCAGTTTGCCTAATGGAGAGCAATATGTTCTCTGCACTTAATTTGGAAAAGTATTCACCACCAAGTTAATCAAAAGAAAGGCACTTACTTGCCAATGCCAAAAAAAAAAGAGGGGGGAACATTAGCTAAGAAACTCATACACACTGTGTCTCTATTTAGAAGAAATAACTTTCCACAACAGGAATGTTGAAAAAATATTCTGAATCTTTCCTTGTAAGAGAGATCAATGGGGAGAGGGTGGAATCTACCTTTTTGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGGCCACTTGTACAACAAAATATGCTGCTGAGGTCAGATAAGTTATTAACAGCGGGTCTGGACCAGAGAAAGGCCAAAGGATTCAGTCATCATTTGGAAAGCAAGACCTTGGGTGGGGGTTGTAGTGTGCCTCTTTGTTTTAACAGGGAAAAAACTTCATTTCATCCCACATATGGGACTAATTGCTGTTTTTAAAATTTTTCAGCTGCTGTGTCATGTCAGGTTGTGTTAGTCACCATGACCTATGTCTATCTGAAACTCCAGGAGAAAGAATCACAGCAAACTGAAGAAACTCCATGCAGACTTTCAACAAAGAGAAAACAGAATGTGTCCTTCTAAATCACCCATGACTGTGAAACAAACAAATAAAAAATGCCAGGACAAACCAAAGAAAGGCAAATTTTACAGACTCATCAAAAACTTCCTGTTTTTCTCTTCCTGATAGCATTTTGAAAGTGCAGTCTCTCTAAACTGCGATCAACCTAAAACATTTTCAGCCACCCACCCTGTCCTTTGGACATAGCGTTCTGACACTAGCAACAGTATATATATGCTTGTGAAATTAACAGCTGTTCCGTTTTGTAGTTCTCATTATTTTTTTTCTCTGCTGCATATTTCTCCCTGTGAAGTTATATGACAGCTTTATCCAGTCCGAGTTAACACAAACATTCATTATGCACACAAAAATGTATGGTTTATAAGTAATCAGAAATACCTTCACATTGTGTTCCTTTAATTCTTGAGTACCCTTTACCACATATGGGATCTGTAATAAAAAGCGAAAAACAAAACAGAAAACAAATTTGAGATAACAATATCCAGACTTTGCAGTTCTGACATAGTGTAAGAAACATGAAAGATGACCTGGAACATGAAGTAGATTGTGTTGCTATAAGTATGAGATAACAAAATGTTTCTGCGATTGCATAGGTGAGGAAGAACAGTAATGAAATGTCTCCTCAAATAAAGCTCAATTCCACTAAGATACTCCAAAAGACACAGACGTGCCCTATAGATCATGTTAAAGTGATAGCTAAGAGGGAAACTGAAGGTAGCTTTCTCTC
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Task1_train_21198
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Gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21199
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Gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GCCCTAGTGCAATCACCTTTTCCTCCGACCCACTTCATTTTTGGAAAGGTGGAATGATGAACTCTGGAAAGAGGACTGCTTTACTTGAGATTAAAGAGAAAAATGCAAAGAAAAGCCATTCACTTTACTTCTCAAATATTTCTTTCACCTAAACACGTGCTTAAGGGCACATTCTTCAAGGTACTTGTGGGATACCTCTAGCCCCAAACCCAAATTCATGGGATTATAAAGAAGAGCAGAAAGCCTAGCAGAGCAGAGGTCAGAAGAGCTGGATTTTGGTCCTCTTCTGTAACTCAGTGGATTGTCTTCAATAAATTATCCTAAACCTGAATTTCCACATCTGTTACAGGATGTTGCACTCATCTCTCAGAAGGTTCTGTGAAGCTCAACTGAGATTATGCATCTGAAAATAATGAAGTGTAATTGAAATGTAAGATGTATCTTCCTTCTCTTTCTCCTTCACAATGGGGTCATTAACAATATATCTAACTCCCTGGGTTTCCTCTAACGTTAGAAAGTTTTTGAAGTCTTTATATTCAGCTTTATATTCAGACTGCCCATATTAAGATAAATTATTTTTAAGTGAATCCTAAATTAAACACTGAAGCATCTTTCAACTGAAGAACCTAGAAGAAGATTCTCATTAAATACTGATTCTTCCTAAACAAATAAACTAAGACTCAGAATAGCATTAACTGACATCCTTAATTACAAAAATACTTTTGGCTTTGAATTCCCGGTTCCATTCCATATTATTTATTTACACTATAAACTATAAAGTTCAATATTTAAAGGTTTGTTAATTCTAATTCGTAAGTGATCAAAATCCTTCACTGTATACCACTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGAGTCTCACTCTTTTGCCTAGGCCGGACTGCAGTGGCACTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCGTGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTAGCAAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCACCCGGCCCACTTTTTTAACTACCTACAATAGTCTTCACTGAGCCTACACTTCAAAGTAATGTGGTTTCAGATGCAAAGTACAGGTAAGCATCATTTCCAGAGTCATGAACTCAGAAACCAGTGATCCAAGGGATATACTCTAGGCAGGCAGAAGCCATAGTAGTAACACCAGAATAAGTCTGCCAGACCTTAGATGCATGAGATGTGCGATCTCAAACTTGCCACTATCACGAGCCCATAGGGACTTAGGACTTAGAGTTCTAAGGACTTAGGGTTGGGGTGAGACAATTTGGCTAGAGGATCCCATTTGGGCTCTAGCAGTTGGCACAGAATATCCCACTATGACTAGCAGTGATACCTACCCTGGGCTGAGCTTTCTCAGGTTCACTTTTCAGGGGAGTGGCATCTTCACTCCTGATCTCCACAGGTGTTTTTGCAAGGACCTGTCCTTCTGGCCAATGTCAGGGTATGCTTAGAAGACATGGGCTACAGTTTCCAAATATGTGCAAATATTGTTCTTTTCTCCACCACTCAGCTTGTATTTTATAGTTCACGGCATATGGGGCCGATTTAAGAGCTCTGGAAAAATAACTGTGATGCTAGTGATTTAAGGAATAGTTGCATATCAACAGAAACTACAGTTGCTGCTTACTATTTGAAAGACTGTCAAAGGAGTGGCCATGGACCCTATCGGACATGCTGAATTTTGGAGTGTGTGTCTGTACCTGAAGCTAAGTGCTCAGCTATATCTTGTTAACTTCATTTTTAATAATCGTTAATAAATTATTATTAGAAAAATAATGAGCTCAGTATTTACCAAGACAGATCCTTCCTGTGGCATCCAAAGTCATTCCACTGGGACACTGACACTTGAATGACCCCCTAGTGTTAACACACAGGCCATTTTTACACACTCCTGGGAACACTTCACATTCATCTATATCTAAAAAGAAAAAAAAAGTATAAAGTTAATATATCTTTATAATATCATTCTACCTTATTCTACTCATAGAGTCATAATTATTCCCCATTTTGAACCTGGTAAGTTCATAAAACTAGTTTGCCTACAAGTAGTTTGTGTAGAATTTCTAGGGTGCCTGAATAGCAACCAGAACGAGCCCACCTATTACTAAATATGTAAGAGTTTCTCCATTGGTTTCAGGGAATAACTTTTGAGTTGTAGAGACAGGCAGCTGGTGTGAGTTCTTGGAGACAGCTCTGGTAGCTGCGGACATTTCAGGTAAGGTTCCCAGCAATATAATTTGCTTTATGAGACCAGATGTCTGGAAATGAGTAGAGAAGCAAAAACCTGGTTTTTCAAACTAGCAAAGAAGAAACAGCTTGAAGTTCAGCATAGAAAAATATCCCACCAAGGAATATGTGGGCCAGTGAAGGGTCTCTTTTAAGAAGTTCTGATAAATCACCAGAAAATGTACAATCAATTCTAACTCAGCCATGGTCTCAGGCTGTTCTGTCCATGCTTTGGTCTCAGCTTGGGTTGAGGGGAATTAAAAGATACTCATGTTCATTCATTCATCATTCATCCAATCTCTCTCAAATGTACCAGTCCTTCCCAGTTTGCCTAATGGAGAGCAATATGTTCTCTGCACTTAATTTGGAAAAGTATTCACCACCAAGTTAATCAAAAGAAAGGCACTTACTTGCCAATGCCAAAAAAAAAAGAGGGGGGAACATTAGCTAAGAAACTCATACACACTGTGTCTCTATTTAGAAGAAATAACTTTCCACAACAGGAATGTTGAAAAAATATTCTGAATCTTTCCTTGTAAGAGAGATCAATGGGGAGAGGGTGGAATCTACCTTTTTGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGGCCACTTGTACAACAAAATATGCTGCTGAGGTCAGATAAGTTATTAACAGCGGGTCTGGACCAGAGAAAGGCCAAAGGATTCAGTCATCATTTGGAAAGCAAGACCTTGGGTGGGGGTTGTAGTGTGCCTCTTTGTTTTAACAGGGAAAAAACTTCATTTCATCCCACATATGGGACTAATTGCTGTTTTTAAAATTTTTCAGCTGCTGTGTCATGTCAGGTTGTGTTAGTCACCATGACCTATGTCTATCTGAAACTCCAGGAGAAAGAATCACAGCAAACTGAAGAAACTCCATGCAGACTTTCAACAAAGAGAAAACAGAATGTGTCCTTCTAAATCACCCATGACTGTGAAACAAACAAATAAAAAATGCCAGGACAAACCAAAGAAAGGCAAATTTTACAGACTCATCAAAAACTTCCTGTTTTTCTCTTCCTGATAGCATTTTGAAAGTGCAGTCTCTCTAAACTGCGATCAACCTAAAACATTTTCAGCCACCCACCCTGTCCTTTGGACATAGCGTTCTGACACTAGCAACAGTATATATATGCTTGTGAAATTAACAGCTGTTCCGTTTTGTAGTTCTCATTATTTTTTTTCTCTGCTGCATATTTCTCCCTGTGAAGTTATATGACAGCTTTATCCAGTCCGAGTTAACACAAACATTCATTATGCACACAAAAATGTATGGTTTATAAGTAATCAGAAATACCTTCACATTGTGTTCCTTTAATTCTTGAGTACCCTTTACCACATATGGGATCTGTAATAAAAAGCGAAAAACAAAACAGAAAACAAATTTGAGATAACAATATCCAGACTTTGCAGTTCTGACATAGTGTAAGAAACATGAAAGATGACCTGGAACATGAAGTAGATTGTGTTGCTATAAGTATGAGATAACAAAATGTTTCTGCGATTGCATAGGTGAGGAAGAACAGTAATGAAATGTCTCCTCAAATAAAGCTCAATTCCACTAAGATACTCCAAAAGACACAGACGTGCCCTATAGATCATGTTAAAGTGATAGCTAAGAGGGAAACTGAAGGTAGCTTTCTCTCTTGCTGTTCACCTGAAAATAGGAATCACACTAT
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