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This variant affects gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGCTCGACCAAAGAAGTTCCTACAAGGGGGTGGCAAATAC
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CAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACGCTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGCTCGACCAAAGAAGTTCCTACAAGGGGGTGGCAAATAC
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Task1_train_20901
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Here is a variant affecting FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CAGAAGGGGGTTGCATTTGTTCTAACTATCCAGCTTCTGCTGTCAGACTAGCATCCTGAGCTCAGATATCTAATTATTCTCTCAGCTCTCTCAGCAATAATGTGGGTGCTATGGCCAGGTGTGATTTGGGATTTGAAATAATGTGCTTATGAATTCAAATAAGGATCTCATGATGGAGAGAAAGTTTTAGTTATTTTCATTTTAAACAGATGCACAAAGGAGTACTTTGCAGCATGCCTGAAAAAAAAAATGCCAAGTATAGAATAGCATTTAAAGATATTTTAAAAGTAAGACATAAATAAAGACATTTCTAGAATGAGGTCTTCAACCCAACAGGCTGAATGGTTGCAAAACTCAAGTTAATTCCCTTTCTTCTGAGGATTTCAATGAATAAAGGAAATCAAGCTTTTGGCTGCAAATGATGCTCACTCACAACACTTATGGCTGGCTGCATTTTATGTATGATAGTCTCCTACAAGAAAACAGTAAATGACTTAAGCTCCAGCAGGCTATGGCTGAATGTCTTATCTTGATCTATAAATAGCTCTGTCCCACTTCTTACCTGAGTGTGAAATGGTGTGAAATGACTCATTCTATATTATCAGCAATTCTTTATTTTGACTGGAATTATTTCATCCAGTTCTAAAGAAATATAAATTATGAGCAAAATGCAGGGAAGTGGTATCAATGCCAAGTTTCTCTAGGGTATTGTGGTTCATATCAGAGACGTCCCTGCTTTTCCTGTCCTGTATTTTTAATACATGGATAGCAACAGCTCTGTTGACAAAATGCTAAATACTTACACATTTTCCTTTAAACTCAACAAAACAAGTCTTGATTCTCAATGCGATTTTTTTGTTTGGCAATTACACCCTCTTCCCACCAAGGTCTCATAAAACAATGCAAAATACCCTAAAGAGAACAGTGCACTTCCTACCACTTAATCACTGGTAGGCAAGGAAATCCAAGGAAAATCTGACCACGTTCCCCTGTGTTGTTTCATTCACAAATGCATAAAATATCCAGGAAACCCCCCGTGAAATGAACCGTGAGCAAAATAACACATTCTTCCTGACTAATATACAATGATTTGCTTTGCTAAATATACAGTGATTTTTGCTAAATATACAGATTCAGAATTACTTAAAAACTTACAAGAAAATCATTCTGAGATATTATTTTGTTTCTGGGCTGAAACAGCAGTCTTTTAAATTTTCACACCACTGGCTACAAGATACCATCAGATACTGAATAACTTCACCGTACACTGAAGTTGATAACATGCCAACGTGCTTCCTATTTCTATCACATCCCTGACAAAAGTGAACACCAAAAAAATCTAATCTCTAGGGGTCATGGGAATAAATAGCTAATAAAGGCTGTTGATGTTTGCTGCCTTCAGTGAGTGACCCTTTCCCTGTAAGATGACTGGGAAGAAAAGCGATGGCTTTGTTTGTTCTGTTTCTGCAGATTAATCTGACCCAGCTCAGGAGAGCTTCACTGTCTAGATTTGGGGTATGCAGCCAAGATGGTGAAAACCTCACCTTTCTGAGAGGGATTCTGTGGAAGGAAAAAAATCATTTGGTCCTAAATGTTGCTTAGGGGAATGTGTGTATGCATAATTGTGTGTGTGTGTAATGTGTGGGGGTGAGTGTTTGCAGGCAGGGCAGCAGACAGGCAAATACGAAATCTATGTATGCGAATGATTTACTTCTTGTTTTGAAAATATCTCATCCAGAAAGAGGATTAAAAAGCTAAGTGTTTAGATATTTTGACAATATCCCTTTTTCCAATTTAGTTTAATATTAGAGTTCATCAATCTAAATCTTAACTCATATATTCTTCAGCTTAACTATCTGAAAATAAATCCAGATATCTGAAGCTTCATGAAGACAAACTCTTGGGTAGGCATGTCCAGCCTGTGGGGCACTACATACCATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGTTGCGCTGGCACACTGGGCCGTTCTGACACTCGTCAATATCTACGAGCAGAAGAGAACTGAATTTGAAGGAGAACAGAATCTGGTGTCCAGTCAACAAAGCCTCTCACATGAAAACAAATTTATATTTTATTTTGATCTGTTCTATTGAAAAGACAACATAGATGTGTACAGCAGCTTTATTTATTGCCAGAATTTGGAAGCAACCAAGATGTCCTTCGATAGGTGAATTAACAAATAAACTGTGGTACATTCAGACAATGGAATGTTACTTAGCACTAAAAAGAAATGAGCTATCAAGCCATGAAAAGACATGGAAGAAAATTAAATATGGCCAGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGGGGCAGGAGAACCGTTTGAGCCTGGGAGATGGAGGTAGCAGCGAGCCAAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCAAGTCCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAATAAAACAAACAAAAAAAAAACACACACAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAGAAGAAAAAAGAAAATTAAATGTATATTACTAAGCGAATCAGAAGCCAATCTGGAAAGGCGACATAATGTATGATTCCAACCATATAACATTCTGGAAAAGGCAAAACTCTGGAGACAGTAAAAAATCAGTGGTTGCCAGGGGTTAGGGGAGATTAGGGGATACACAGGCAAAGCACAGAGAATTTTTAGGGCAATGAGATTATTCTATGAATAGTTATGGAATGGTGGATACATGTCATTATAAATTTTTCCAAACCCATAGAATGTACAACACCAAGAGCGAGCTCTAATGTAAATCATCAGAGTGGACTCTGAGTGATAATGATGTCAACGGAGATTCAATTGTAACAAATGCACCACTCTGATGGAGGATGCTGATGATGGGGGAGGCTGTGCATGTGTAGGGGTAGGGAATATATGATAAATCTTTGTGCCTTCTTCTCAATATCGCTGTGGACCTAAAACTGCACTAGAAAATAAAGTCTATTAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGACCGAAAGTCCATTATCTAAACTTTCCCACTTAGTAATATTTATAAATGCAAGGCTTGATTTATGACCACATATGGACTCTAATGATGCTCACATCTAAAAAAAAGTCATGAAACTTGGCTGCTAGGGCCAGCACTTGACATGGGTATAGATTAATATCCTAGGAAGCCTTGTATTTACTCAAAGATCTGGATTTTATGATTCAATAAGGTTGCTATTGTCTGAAAGGCTGCAAGAGCAGAATGTCTCAAATCTTAAAGTCCACATGAATCACTTGGGATCTTGCTAAAATGCAGATTCTGACTTGGCATGTCTGGAAAATGGCCTGAGAGTCTGAATTTCTAATAAGTTCCCAGCTGATGCAGGTGCTCCTGGTCTGTAGAGAGTGCTTTGAGGTACAGGGCTGTAAAGACACCTGCTCAAATTACTACCACAAGGCAATCAAATCAAGAAAACCTAACATGGGAGTTATCATAAAACTACTGAAAACAAACCAACTCTCATTAAAACAGAAAAGATTTTGGATAATGGATATTGTGTGTTCCAGAGTTTTGACTTTGCTTAGGGGGTTGTCTGTCTACAAAACAAAACAACAACAACAAACAACAACAACAAAAAACAGATACTAATATAGTTCAAATTCATGGCATCACAAAAGTTACTACATGTCCATGCTATATCATGGGGCAAAATACATGTTTCCCTCTTCCCTGCTCCAGTGGAACAATCTAATTTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGCTCGACCAAAGAAGTTCCTACAAGGGGGTGGCAAATAC
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Task1_train_20902
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This is a variant in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20903
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A sequence alteration has been identified in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TTACAGACTAAGTCCAATAAAGGGGATGGCCTATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGCTCGACCAAAGAAGTTCCTACAAGGGGGTGGCAAATACATCAGCCGATGCCTCTTGGGCGTGATTCTGTGGTGGAAAACCCTCAGGACTGTCAGTCAGTCAGTGGGGGTTCCTGTCTAAGGCAGGTGGATTGTGCCTCTCTGGGCAACAGACACAGGAGCAGGAGTGTGTCTGCCTTGGGTTACAAGGGACCCAGCACCACCTCACTCACCAGGTCTGCCCTGCTTTGTATTCAGGATGTATAGAAACACAGGGGGCAGATTGCGCCACTGGAGAAACTGAGTAGTGTCACAGAGAAGCACTTCTATGATGTGGCATCTGATAATGTGGCTACTTGGCAAGAGCAGAGGCGTGGAAGCTCCCTAAATCACCTCTACAATCCATTCCAATTTCAGCATTGCTGAGGCATGTATGCACTCAACCTTCATTTTCCTATTCTAAGAGCTAAGAGTATGCTAGGAAGCAGCTGACCCTGGATTAAACATTCACCCTGAAGACGGATATTCTGTGAAATGGAAATCAGAAGTTGGAGCACTTAGTTATCTCAATATCCACAGAATGCTACCCTGACAGCAAAATGCCTTGCATTGGTACAGTTGCATGTGTTTAATCTCATGGATCTAGCAAGGTCTAAGTTGACTTGGTGGTCATGGGTGGTCTTGTCTATGGGTTCTGGCCAAGGCCTGCAGCTTCAGCAAATATAAGTGGTTAAAAGGTACCTGGGTACAGTCATCATCAAAGCCATCTCTGAGGGGAAGGGTGGGGAGGAAAATGCCACAGGCAGGTGGCAGGCATGCTGAGCATGTTTGAGAGGGGGAAAAGTGCGGCTGTGAGGGAGGCAGCCAACTCTAGCACTGTAAGATCATCTGCCGTGGGTTCCCTCTCCCACATCCATGCTTCCTCTCCAGGTACCTGATCCTTGATGGCTTCCCAGAGCCCAGGGACTTGGGCCAAGGTCTGAACTGGCTATCTTCTTAGGAAGGCTCGGAAGGGCTATTACCCCATTCCCACTAACTCACACAGCAGGCAGAGTAAGGGACATGTGCCCACTTGGACACAGTAACTGAAAGCCTGGTGACAGGAACTTAACAAGTATGTGGTTAGGACTATAACTTTACTTGTGGTATATAAGTTGTCTTCAGTATAGACAAAAAAGTTTTTTTTTTAACATTAAAATGTTGACATATGTGCTATAATACGTGCTCTAAGGGGTAATAACCCTTTCTAACATGAATAAAAATTCTGCTAGAGGCCTGAAGTGTAAGTATTAAATAGAAAATTATTCCAACTATCCTGGGCACATGGTATATTTAATAACCAGTAATGTCCCTTTTACTAAAATGTAAGAGAACTATCTTTCCCAGATGCAGGAAAAAATATGAAGTGCTATAAGGAATGCTCCGAATCACAGTACATATACATGGCAACAGGAGGTAATTTGAAAATGAAAAAAGTACATGTGCATGCCAACATTCTTCATATAAAATCAAATTTGCTGTTCTTGCCATTTGGAATTCTCTCATGCATTTGGAATATCTGCATTAACCTTGTTTTCACTTGGGAGTAGCAAAGTCTCTGTCTGGAAGAGAAATGATTTTGAGAGTCAACTAGGATGACTGTCCACTCATACTGATTTTCCAGCAATGTGAAACGAAAGCAATCTATGTGACACACCCAGGAACTCAAAGCTTTTTCATATCAGCTGGGAAGTCTAATATTAACACACTGTGTGTTGGGGGAAAGGGGCTGGGAATGTGCCTCCTGGTTTTTCCACTGAAGTTAGTGAATTTTTTTTTTTTGCATGAAATTTCATGTTGTTCCACACCATGCCCTTTACTATTTCTAGAGCTTAATGCATTTCTGAAATTTCAATGTTGTGAAATTCGCCAAGTGTGTATCAAGTAGCTCATCAGTTAGCTCTTTTCTGGATATGATAAAGTCATGATGCCACTTACCTTCACAAACCAACAACTTGTCATTATAGAAGAATCCCACTGGACATTCACATCGGAAGCTGCCAACCATGTTGATACACACTCCATTTTCACAGACCCCTGGGATCTCCCGGCACTCATCAATATCTAGAGACAGAGTAGTCATTCATGAGTGACAGGACAGCACATGATCCCTGTGCAGGGTAAGACAAGATGGAAAGTGCGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGCATGTGTTGGGGTGGTGGTGATGGCAATAGGGACATCAACGAATAGCAAATTGAGATAACTAAACCACTTTCCAGACATGAGTCTAACTGGATTTAAATATATGTTCTGGGTTTTGCTTCAGAATGTCAATTTTGTACAGGTAGGAGATATCTTTGTATCCTCTGGGCACTGTGGATGCACCAGATGAGTAGAATAGAGGGATGGTCAAGGGTAAACAGCCTCTCCACCCAAGTGTGCCTATATTTAGGGAAAAAGGCAGAGGTGAGCTGGTAAAGAACCACAGAGGAGCACATGGTCATATGGAACTCTGATCTTTCAAATTCCAGTTTAACTCCCCCTTCCTACTTCATGTGGCTTTAGAAAGGAGGTAAGTCAGGTGTGGGGATGTCAGCTGGGCTGGGGCTGACAATAAAAACGAGGTCAGCACCAAGGAAGAACTGTCGCAGTAGAATGTGTGCTTCCTAAGACTGGGAGTTGGGCTTGGCTCTCCAACACTGTGTTATGGTTCCTTAGCACTCTACATGACAGGTAGTAAGTGCTCAATTCAAATTTGTTCAGTTAAGAGCAAGTGTCTGGCAGTGTGTTGGTGAGCACTAAAACAGGACCAAGAGTGAGAACACAGCCAGGATCCAGGCTGCTAAGGCAGGGCTGGCCAGCTATGGATAGAGACTTTGGACACCTCACCAGCTTGGCCATGTCCCCAGCCTGGAGTGGTCCCATCTCTGTCTTACCCACTCTGAACTCCTGACCACTGAAGTGCCCTCTAGGATAAGAGTAGTAATAGTAGTAATAATGGTAATAGTATTAATAGTGACAGTATCTCATTTGCTGCATGACTGGTACATTTCTCAAGCATTCAACCTGTATTTATTGGCTGAATTATCACAGCCACCCCATGAGATGGTCTCGGTACTATGACTATTCTAACTAAGAGATGAAGCAAGTGAGGCCAAGCCACAGGATATAACCTGCCCAAGACCAAGCAGCCAATGAAAGGCAGAGTCAGGATTTGACACTGGGACTCAGTTAACAGGCCATCCTGCCTCCCTTATCATATAAGGGAAGATCGTATTATGGTGATTTCCTGCATCACCCTAATACAATCTTCACAGAACTGTCATCAACACTTTTGTTATCCTGGAGGGCCCTTCCATCAGCCCCTTGGCTGGGTTTGATGAAACACCTCAGCTGGGAGGTATGCAAAGCCTTGGTCTACAATCCAAAGTCTTCCAATTCACTAGTTTCTATGACTGTTGTTGAGATACGTTGTTTACTTATTATAGTCAGGAGCCTTTGCAAGGTACATACTTTGCTTGCATACTTGTGAGAAGATGATCACGGACTGAAGTGGAGCCTACAAGAGCTGCTGCAATTTTAGAAGAACCACACTCTATAACCAATCTGTTTTAAAGGAGAAATTTGATGTCATAGATTTATTTTAGACCCTTTTTAAAAAAGGGCTTGATTTTGTGTGAAGGCAAAATTGACCTATTTAATGAAAAGAAACAGCTTAGAATCTCAAAGGGTTCATTGCTATTTTGAATACACGCAATTATGTCTTTAGATCTTTCACACCTTTGTCATTCATGTCATGAAAATGCCATATAAAGTTACATCACAACTGTGTATCATAAGTAAACAAAAAACAAATTCAGATGCCATTCATTCAGTGTGGGTTAGAACACGAAACATCATATTCACATTCGTTTTAAATATAAGTGATATATTATTATCAAGTTTAACAATAACGGGCTGAGTCTAATTTCCAGCCATTGTTAGGTATAAAATAGCAAAAGGATATATTAAAAATT
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Task1_train_20904
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Assess the clinical impact of this variant on gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20905
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This variant affects gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TATAACACAGGTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGCTCGACCAAAGAAGTTCCTACAAGGGGGTGGCAAATACATCAGCCGATGCCTCTTGGGCGTGATTCTGTGGTGGAAAACCCTCAGGACTGTCAGTCAGTCAGTGGGGGTTCCTGTCTAAGGCAGGTGGATTGTGCCTCTCTGGGCAACAGACACAGGAGCAGGAGTGTGTCTGCCTTGGGTTACAAGGGACCCAGCACCACCTCACTCACCAGGTCTGCCCTGCTTTGTATTCAGGATGTATAGAAACACAGGGGGCAGATTGCGCCACTGGAGAAACTGAGTAGTGTCACAGAGAAGCACTTCTATGATGTGGCATCTGATAATGTGGCTACTTGGCAAGAGCAGAGGCGTGGAAGCTCCCTAAATCACCTCTACAATCCATTCCAATTTCAGCATTGCTGAGGCATGTATGCACTCAACCTTCATTTTCCTATTCTAAGAGCTAAGAGTATGCTAGGAAGCAGCTGACCCTGGATTAAACATTCACCCTGAAGACGGATATTCTGTGAAATGGAAATCAGAAGTTGGAGCACTTAGTTATCTCAATATCCACAGAATGCTACCCTGACAGCAAAATGCCTTGCATTGGTACAGTTGCATGTGTTTAATCTCATGGATCTAGCAAGGTCTAAGTTGACTTGGTGGTCATGGGTGGTCTTGTCTATGGGTTCTGGCCAAGGCCTGCAGCTTCAGCAAATATAAGTGGTTAAAAGGTACCTGGGTACAGTCATCATCAAAGCCATCTCTGAGGGGAAGGGTGGGGAGGAAAATGCCACAGGCAGGTGGCAGGCATGCTGAGCATGTTTGAGAGGGGGAAAAGTGCGGCTGTGAGGGAGGCAGCCAACTCTAGCACTGTAAGATCATCTGCCGTGGGTTCCCTCTCCCACATCCATGCTTCCTCTCCAGGTACCTGATCCTTGATGGCTTCCCAGAGCCCAGGGACTTGGGCCAAGGTCTGAACTGGCTATCTTCTTAGGAAGGCTCGGAAGGGCTATTACCCCATTCCCACTAACTCACACAGCAGGCAGAGTAAGGGACATGTGCCCACTTGGACACAGTAACTGAAAGCCTGGTGACAGGAACTTAACAAGTATGTGGTTAGGACTATAACTTTACTTGTGGTATATAAGTTGTCTTCAGTATAGACAAAAAAGTTTTTTTTTTAACATTAAAATGTTGACATATGTGCTATAATACGTGCTCTAAGGGGTAATAACCCTTTCTAACATGAATAAAAATTCTGCTAGAGGCCTGAAGTGTAAGTATTAAATAGAAAATTATTCCAACTATCCTGGGCACATGGTATATTTAATAACCAGTAATGTCCCTTTTACTAAAATGTAAGAGAACTATCTTTCCCAGATGCAGGAAAAAATATGAAGTGCTATAAGGAATGCTCCGAATCACAGTACATATACATGGCAACAGGAGGTAATTTGAAAATGAAAAAAGTACATGTGCATGCCAACATTCTTCATATAAAATCAAATTTGCTGTTCTTGCCATTTGGAATTCTCTCATGCATTTGGAATATCTGCATTAACCTTGTTTTCACTTGGGAGTAGCAAAGTCTCTGTCTGGAAGAGAAATGATTTTGAGAGTCAACTAGGATGACTGTCCACTCATACTGATTTTCCAGCAATGTGAAACGAAAGCAATCTATGTGACACACCCAGGAACTCAAAGCTTTTTCATATCAGCTGGGAAGTCTAATATTAACACACTGTGTGTTGGGGGAAAGGGGCTGGGAATGTGCCTCCTGGTTTTTCCACTGAAGTTAGTGAATTTTTTTTTTTTGCATGAAATTTCATGTTGTTCCACACCATGCCCTTTACTATTTCTAGAGCTTAATGCATTTCTGAAATTTCAATGTTGTGAAATTCGCCAAGTGTGTATCAAGTAGCTCATCAGTTAGCTCTTTTCTGGATATGATAAAGTCATGATGCCACTTACCTTCACAAACCAACAACTTGTCATTATAGAAGAATCCCACTGGACATTCACATCGGAAGCTGCCAACCATGTTGATACACACTCCATTTTCACAGACCCCTGGGATCTCCCGGCACTCATCAATATCTAGAGACAGAGTAGTCATTCATGAGTGACAGGACAGCACATGATCCCTGTGCAGGGTAAGACAAGATGGAAAGTGCGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGCATGTGTTGGGGTGGTGGTGATGGCAATAGGGACATCAACGAATAGCAAATTGAGATAACTAAACCACTTTCCAGACATGAGTCTAACTGGATTTAAATATATGTTCTGGGTTTTGCTTCAGAATGTCAATTTTGTACAGGTAGGAGATATCTTTGTATCCTCTGGGCACTGTGGATGCACCAGATGAGTAGAATAGAGGGATGGTCAAGGGTAAACAGCCTCTCCACCCAAGTGTGCCTATATTTAGGGAAAAAGGCAGAGGTGAGCTGGTAAAGAACCACAGAGGAGCACATGGTCATATGGAACTCTGATCTTTCAAATTCCAGTTTAACTCCCCCTTCCTACTTCATGTGGCTTTAGAAAGGAGGTAAGTCAGGTGTGGGGATGTCAGCTGGGCTGGGGCTGACAATAAAAACGAGGTCAGCACCAAGGAAGAACTGTCGCAGTAGAATGTGTGCTTCCTAAGACTGGGAGTTGGGCTTGGCTCTCCAACACTGTGTTATGGTTCCTTAGCACTCTACATGACAGGTAGTAAGTGCTCAATTCAAATTTGTTCAGTTAAGAGCAAGTGTCTGGCAGTGTGTTGGTGAGCACTAAAACAGGACCAAGAGTGAGAACACAGCCAGGATCCAGGCTGCTAAGGCAGGGCTGGCCAGCTATGGATAGAGACTTTGGACACCTCACCAGCTTGGCCATGTCCCCAGCCTGGAGTGGTCCCATCTCTGTCTTACCCACTCTGAACTCCTGACCACTGAAGTGCCCTCTAGGATAAGAGTAGTAATAGTAGTAATAATGGTAATAGTATTAATAGTGACAGTATCTCATTTGCTGCATGACTGGTACATTTCTCAAGCATTCAACCTGTATTTATTGGCTGAATTATCACAGCCACCCCATGAGATGGTCTCGGTACTATGACTATTCTAACTAAGAGATGAAGCAAGTGAGGCCAAGCCACAGGATATAACCTGCCCAAGACCAAGCAGCCAATGAAAGGCAGAGTCAGGATTTGACACTGGGACTCAGTTAACAGGCCATCCTGCCTCCCTTATCATATAAGGGAAGATCGTATTATGGTGATTTCCTGCATCACCCTAATACAATCTTCACAGAACTGTCATCAACACTTTTGTTATCCTGGAGGGCCCTTCCATCAGCCCCTTGGCTGGGTTTGATGAAACACCTCAGCTGGGAGGTATGCAAAGCCTTGGTCTACAATCCAAAGTCTTCCAATTCACTAGTTTCTATGACTGTTGTTGAGATACGTTGTTTACTTATTATAGTCAGGAGCCTTTGCAAGGTACATACTTTGCTTGCATACTTGTGAGAAGATGATCACGGACTGAAGTGGAGCCTACAAGAGCTGCTGCAATTTTAGAAGAACCACACTCTATAACCAATCTGTTTTAAAGGAGAAATTTGATGTCATAGATTTATTTTAGACCCTTTTTAAAAAAGGGCTTGATTTTGTGTGAAGGCAAAATTGACCTATTTAATGAAAAGAAACAGCTTAGAATCTCAAAGGGTTCATTGCTATTTTGAATACACGCAATTATGTCTTTAGATCTTTCACACCTTTGTCATTCATGTCATGAAAATGCCATATAAAGTTACATCACAACTGTGTATCATAAGTAAACAAAAAACAAATTCAGATGCCATTCATTCAGTGTGGGTTAGAACACGAAACATCATATTCACATTCGTTTTAAATATAAGTGATATATTATTATCAAGTTTAACAATAACGGGCTGAGTCTAATTTCCAGCCATTGTTAGGTATAAAATAGCAAAAGGATATATTAAAAATTATATTTTCTTTTCCTGTCAGGATTTTATTTG
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Task1_train_20906
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This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_20907
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A genomic change on Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GGTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGCTCGACCAAAGAAGTTCCTACAAGGGGGTGGCAAATACATCAGCCGATGCCTCTTGGGCGTGATTCTGTGGTGGAAAACCCTCAGGACTGTCAGTCAGTCAGTGGGGGTTCCTGTCTAAGGCAGGTGGATTGTGCCTCTCTGGGCAACAGACACAGGAGCAGGAGTGTGTCTGCCTTGGGTTACAAGGGACCCAGCACCACCTCACTCACCAGGTCTGCCCTGCTTTGTATTCAGGATGTATAGAAACACAGGGGGCAGATTGCGCCACTGGAGAAACTGAGTAGTGTCACAGAGAAGCACTTCTATGATGTGGCATCTGATAATGTGGCTACTTGGCAAGAGCAGAGGCGTGGAAGCTCCCTAAATCACCTCTACAATCCATTCCAATTTCAGCATTGCTGAGGCATGTATGCACTCAACCTTCATTTTCCTATTCTAAGAGCTAAGAGTATGCTAGGAAGCAGCTGACCCTGGATTAAACATTCACCCTGAAGACGGATATTCTGTGAAATGGAAATCAGAAGTTGGAGCACTTAGTTATCTCAATATCCACAGAATGCTACCCTGACAGCAAAATGCCTTGCATTGGTACAGTTGCATGTGTTTAATCTCATGGATCTAGCAAGGTCTAAGTTGACTTGGTGGTCATGGGTGGTCTTGTCTATGGGTTCTGGCCAAGGCCTGCAGCTTCAGCAAATATAAGTGGTTAAAAGGTACCTGGGTACAGTCATCATCAAAGCCATCTCTGAGGGGAAGGGTGGGGAGGAAAATGCCACAGGCAGGTGGCAGGCATGCTGAGCATGTTTGAGAGGGGGAAAAGTGCGGCTGTGAGGGAGGCAGCCAACTCTAGCACTGTAAGATCATCTGCCGTGGGTTCCCTCTCCCACATCCATGCTTCCTCTCCAGGTACCTGATCCTTGATGGCTTCCCAGAGCCCAGGGACTTGGGCCAAGGTCTGAACTGGCTATCTTCTTAGGAAGGCTCGGAAGGGCTATTACCCCATTCCCACTAACTCACACAGCAGGCAGAGTAAGGGACATGTGCCCACTTGGACACAGTAACTGAAAGCCTGGTGACAGGAACTTAACAAGTATGTGGTTAGGACTATAACTTTACTTGTGGTATATAAGTTGTCTTCAGTATAGACAAAAAAGTTTTTTTTTTAACATTAAAATGTTGACATATGTGCTATAATACGTGCTCTAAGGGGTAATAACCCTTTCTAACATGAATAAAAATTCTGCTAGAGGCCTGAAGTGTAAGTATTAAATAGAAAATTATTCCAACTATCCTGGGCACATGGTATATTTAATAACCAGTAATGTCCCTTTTACTAAAATGTAAGAGAACTATCTTTCCCAGATGCAGGAAAAAATATGAAGTGCTATAAGGAATGCTCCGAATCACAGTACATATACATGGCAACAGGAGGTAATTTGAAAATGAAAAAAGTACATGTGCATGCCAACATTCTTCATATAAAATCAAATTTGCTGTTCTTGCCATTTGGAATTCTCTCATGCATTTGGAATATCTGCATTAACCTTGTTTTCACTTGGGAGTAGCAAAGTCTCTGTCTGGAAGAGAAATGATTTTGAGAGTCAACTAGGATGACTGTCCACTCATACTGATTTTCCAGCAATGTGAAACGAAAGCAATCTATGTGACACACCCAGGAACTCAAAGCTTTTTCATATCAGCTGGGAAGTCTAATATTAACACACTGTGTGTTGGGGGAAAGGGGCTGGGAATGTGCCTCCTGGTTTTTCCACTGAAGTTAGTGAATTTTTTTTTTTTGCATGAAATTTCATGTTGTTCCACACCATGCCCTTTACTATTTCTAGAGCTTAATGCATTTCTGAAATTTCAATGTTGTGAAATTCGCCAAGTGTGTATCAAGTAGCTCATCAGTTAGCTCTTTTCTGGATATGATAAAGTCATGATGCCACTTACCTTCACAAACCAACAACTTGTCATTATAGAAGAATCCCACTGGACATTCACATCGGAAGCTGCCAACCATGTTGATACACACTCCATTTTCACAGACCCCTGGGATCTCCCGGCACTCATCAATATCTAGAGACAGAGTAGTCATTCATGAGTGACAGGACAGCACATGATCCCTGTGCAGGGTAAGACAAGATGGAAAGTGCGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGCATGTGTTGGGGTGGTGGTGATGGCAATAGGGACATCAACGAATAGCAAATTGAGATAACTAAACCACTTTCCAGACATGAGTCTAACTGGATTTAAATATATGTTCTGGGTTTTGCTTCAGAATGTCAATTTTGTACAGGTAGGAGATATCTTTGTATCCTCTGGGCACTGTGGATGCACCAGATGAGTAGAATAGAGGGATGGTCAAGGGTAAACAGCCTCTCCACCCAAGTGTGCCTATATTTAGGGAAAAAGGCAGAGGTGAGCTGGTAAAGAACCACAGAGGAGCACATGGTCATATGGAACTCTGATCTTTCAAATTCCAGTTTAACTCCCCCTTCCTACTTCATGTGGCTTTAGAAAGGAGGTAAGTCAGGTGTGGGGATGTCAGCTGGGCTGGGGCTGACAATAAAAACGAGGTCAGCACCAAGGAAGAACTGTCGCAGTAGAATGTGTGCTTCCTAAGACTGGGAGTTGGGCTTGGCTCTCCAACACTGTGTTATGGTTCCTTAGCACTCTACATGACAGGTAGTAAGTGCTCAATTCAAATTTGTTCAGTTAAGAGCAAGTGTCTGGCAGTGTGTTGGTGAGCACTAAAACAGGACCAAGAGTGAGAACACAGCCAGGATCCAGGCTGCTAAGGCAGGGCTGGCCAGCTATGGATAGAGACTTTGGACACCTCACCAGCTTGGCCATGTCCCCAGCCTGGAGTGGTCCCATCTCTGTCTTACCCACTCTGAACTCCTGACCACTGAAGTGCCCTCTAGGATAAGAGTAGTAATAGTAGTAATAATGGTAATAGTATTAATAGTGACAGTATCTCATTTGCTGCATGACTGGTACATTTCTCAAGCATTCAACCTGTATTTATTGGCTGAATTATCACAGCCACCCCATGAGATGGTCTCGGTACTATGACTATTCTAACTAAGAGATGAAGCAAGTGAGGCCAAGCCACAGGATATAACCTGCCCAAGACCAAGCAGCCAATGAAAGGCAGAGTCAGGATTTGACACTGGGACTCAGTTAACAGGCCATCCTGCCTCCCTTATCATATAAGGGAAGATCGTATTATGGTGATTTCCTGCATCACCCTAATACAATCTTCACAGAACTGTCATCAACACTTTTGTTATCCTGGAGGGCCCTTCCATCAGCCCCTTGGCTGGGTTTGATGAAACACCTCAGCTGGGAGGTATGCAAAGCCTTGGTCTACAATCCAAAGTCTTCCAATTCACTAGTTTCTATGACTGTTGTTGAGATACGTTGTTTACTTATTATAGTCAGGAGCCTTTGCAAGGTACATACTTTGCTTGCATACTTGTGAGAAGATGATCACGGACTGAAGTGGAGCCTACAAGAGCTGCTGCAATTTTAGAAGAACCACACTCTATAACCAATCTGTTTTAAAGGAGAAATTTGATGTCATAGATTTATTTTAGACCCTTTTTAAAAAAGGGCTTGATTTTGTGTGAAGGCAAAATTGACCTATTTAATGAAAAGAAACAGCTTAGAATCTCAAAGGGTTCATTGCTATTTTGAATACACGCAATTATGTCTTTAGATCTTTCACACCTTTGTCATTCATGTCATGAAAATGCCATATAAAGTTACATCACAACTGTGTATCATAAGTAAACAAAAAACAAATTCAGATGCCATTCATTCAGTGTGGGTTAGAACACGAAACATCATATTCACATTCGTTTTAAATATAAGTGATATATTATTATCAAGTTTAACAATAACGGGCTGAGTCTAATTTCCAGCCATTGTTAGGTATAAAATAGCAAAAGGATATATTAAAAATTATATTTTCTTTTCCTGTCAGGATTTTATTTGAACTTCAAC
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Task1_train_20908
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A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20909
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Mutation context: Chromosome 15, Gene FBN1 (fibrillin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GTGAAGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGCTCGACCAAAGAAGTTCCTACAAGGGGGTGGCAAATACATCAGCCGATGCCTCTTGGGCGTGATTCTGTGGTGGAAAACCCTCAGGACTGTCAGTCAGTCAGTGGGGGTTCCTGTCTAAGGCAGGTGGATTGTGCCTCTCTGGGCAACAGACACAGGAGCAGGAGTGTGTCTGCCTTGGGTTACAAGGGACCCAGCACCACCTCACTCACCAGGTCTGCCCTGCTTTGTATTCAGGATGTATAGAAACACAGGGGGCAGATTGCGCCACTGGAGAAACTGAGTAGTGTCACAGAGAAGCACTTCTATGATGTGGCATCTGATAATGTGGCTACTTGGCAAGAGCAGAGGCGTGGAAGCTCCCTAAATCACCTCTACAATCCATTCCAATTTCAGCATTGCTGAGGCATGTATGCACTCAACCTTCATTTTCCTATTCTAAGAGCTAAGAGTATGCTAGGAAGCAGCTGACCCTGGATTAAACATTCACCCTGAAGACGGATATTCTGTGAAATGGAAATCAGAAGTTGGAGCACTTAGTTATCTCAATATCCACAGAATGCTACCCTGACAGCAAAATGCCTTGCATTGGTACAGTTGCATGTGTTTAATCTCATGGATCTAGCAAGGTCTAAGTTGACTTGGTGGTCATGGGTGGTCTTGTCTATGGGTTCTGGCCAAGGCCTGCAGCTTCAGCAAATATAAGTGGTTAAAAGGTACCTGGGTACAGTCATCATCAAAGCCATCTCTGAGGGGAAGGGTGGGGAGGAAAATGCCACAGGCAGGTGGCAGGCATGCTGAGCATGTTTGAGAGGGGGAAAAGTGCGGCTGTGAGGGAGGCAGCCAACTCTAGCACTGTAAGATCATCTGCCGTGGGTTCCCTCTCCCACATCCATGCTTCCTCTCCAGGTACCTGATCCTTGATGGCTTCCCAGAGCCCAGGGACTTGGGCCAAGGTCTGAACTGGCTATCTTCTTAGGAAGGCTCGGAAGGGCTATTACCCCATTCCCACTAACTCACACAGCAGGCAGAGTAAGGGACATGTGCCCACTTGGACACAGTAACTGAAAGCCTGGTGACAGGAACTTAACAAGTATGTGGTTAGGACTATAACTTTACTTGTGGTATATAAGTTGTCTTCAGTATAGACAAAAAAGTTTTTTTTTTAACATTAAAATGTTGACATATGTGCTATAATACGTGCTCTAAGGGGTAATAACCCTTTCTAACATGAATAAAAATTCTGCTAGAGGCCTGAAGTGTAAGTATTAAATAGAAAATTATTCCAACTATCCTGGGCACATGGTATATTTAATAACCAGTAATGTCCCTTTTACTAAAATGTAAGAGAACTATCTTTCCCAGATGCAGGAAAAAATATGAAGTGCTATAAGGAATGCTCCGAATCACAGTACATATACATGGCAACAGGAGGTAATTTGAAAATGAAAAAAGTACATGTGCATGCCAACATTCTTCATATAAAATCAAATTTGCTGTTCTTGCCATTTGGAATTCTCTCATGCATTTGGAATATCTGCATTAACCTTGTTTTCACTTGGGAGTAGCAAAGTCTCTGTCTGGAAGAGAAATGATTTTGAGAGTCAACTAGGATGACTGTCCACTCATACTGATTTTCCAGCAATGTGAAACGAAAGCAATCTATGTGACACACCCAGGAACTCAAAGCTTTTTCATATCAGCTGGGAAGTCTAATATTAACACACTGTGTGTTGGGGGAAAGGGGCTGGGAATGTGCCTCCTGGTTTTTCCACTGAAGTTAGTGAATTTTTTTTTTTTGCATGAAATTTCATGTTGTTCCACACCATGCCCTTTACTATTTCTAGAGCTTAATGCATTTCTGAAATTTCAATGTTGTGAAATTCGCCAAGTGTGTATCAAGTAGCTCATCAGTTAGCTCTTTTCTGGATATGATAAAGTCATGATGCCACTTACCTTCACAAACCAACAACTTGTCATTATAGAAGAATCCCACTGGACATTCACATCGGAAGCTGCCAACCATGTTGATACACACTCCATTTTCACAGACCCCTGGGATCTCCCGGCACTCATCAATATCTAGAGACAGAGTAGTCATTCATGAGTGACAGGACAGCACATGATCCCTGTGCAGGGTAAGACAAGATGGAAAGTGCGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGCATGTGTTGGGGTGGTGGTGATGGCAATAGGGACATCAACGAATAGCAAATTGAGATAACTAAACCACTTTCCAGACATGAGTCTAACTGGATTTAAATATATGTTCTGGGTTTTGCTTCAGAATGTCAATTTTGTACAGGTAGGAGATATCTTTGTATCCTCTGGGCACTGTGGATGCACCAGATGAGTAGAATAGAGGGATGGTCAAGGGTAAACAGCCTCTCCACCCAAGTGTGCCTATATTTAGGGAAAAAGGCAGAGGTGAGCTGGTAAAGAACCACAGAGGAGCACATGGTCATATGGAACTCTGATCTTTCAAATTCCAGTTTAACTCCCCCTTCCTACTTCATGTGGCTTTAGAAAGGAGGTAAGTCAGGTGTGGGGATGTCAGCTGGGCTGGGGCTGACAATAAAAACGAGGTCAGCACCAAGGAAGAACTGTCGCAGTAGAATGTGTGCTTCCTAAGACTGGGAGTTGGGCTTGGCTCTCCAACACTGTGTTATGGTTCCTTAGCACTCTACATGACAGGTAGTAAGTGCTCAATTCAAATTTGTTCAGTTAAGAGCAAGTGTCTGGCAGTGTGTTGGTGAGCACTAAAACAGGACCAAGAGTGAGAACACAGCCAGGATCCAGGCTGCTAAGGCAGGGCTGGCCAGCTATGGATAGAGACTTTGGACACCTCACCAGCTTGGCCATGTCCCCAGCCTGGAGTGGTCCCATCTCTGTCTTACCCACTCTGAACTCCTGACCACTGAAGTGCCCTCTAGGATAAGAGTAGTAATAGTAGTAATAATGGTAATAGTATTAATAGTGACAGTATCTCATTTGCTGCATGACTGGTACATTTCTCAAGCATTCAACCTGTATTTATTGGCTGAATTATCACAGCCACCCCATGAGATGGTCTCGGTACTATGACTATTCTAACTAAGAGATGAAGCAAGTGAGGCCAAGCCACAGGATATAACCTGCCCAAGACCAAGCAGCCAATGAAAGGCAGAGTCAGGATTTGACACTGGGACTCAGTTAACAGGCCATCCTGCCTCCCTTATCATATAAGGGAAGATCGTATTATGGTGATTTCCTGCATCACCCTAATACAATCTTCACAGAACTGTCATCAACACTTTTGTTATCCTGGAGGGCCCTTCCATCAGCCCCTTGGCTGGGTTTGATGAAACACCTCAGCTGGGAGGTATGCAAAGCCTTGGTCTACAATCCAAAGTCTTCCAATTCACTAGTTTCTATGACTGTTGTTGAGATACGTTGTTTACTTATTATAGTCAGGAGCCTTTGCAAGGTACATACTTTGCTTGCATACTTGTGAGAAGATGATCACGGACTGAAGTGGAGCCTACAAGAGCTGCTGCAATTTTAGAAGAACCACACTCTATAACCAATCTGTTTTAAAGGAGAAATTTGATGTCATAGATTTATTTTAGACCCTTTTTAAAAAAGGGCTTGATTTTGTGTGAAGGCAAAATTGACCTATTTAATGAAAAGAAACAGCTTAGAATCTCAAAGGGTTCATTGCTATTTTGAATACACGCAATTATGTCTTTAGATCTTTCACACCTTTGTCATTCATGTCATGAAAATGCCATATAAAGTTACATCACAACTGTGTATCATAAGTAAACAAAAAACAAATTCAGATGCCATTCATTCAGTGTGGGTTAGAACACGAAACATCATATTCACATTCGTTTTAAATATAAGTGATATATTATTATCAAGTTTAACAATAACGGGCTGAGTCTAATTTCCAGCCATTGTTAGGTATAAAATAGCAAAAGGATATATTAAAAATTATATTTTCTTTTCCTGTCAGGATTTTATTTGAACTTCAACT
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Task1_train_20910
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Here is a mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20911
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AGGTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGCTCGACCAAAGAAGTTCCTACAAGGGGGTGGCAAATACATCAGCCGATGCCTCTTGGGCGTGATTCTGTGGTGGAAAACCCTCAGGACTGTCAGTCAGTCAGTGGGGGTTCCTGTCTAAGGCAGGTGGATTGTGCCTCTCTGGGCAACAGACACAGGAGCAGGAGTGTGTCTGCCTTGGGTTACAAGGGACCCAGCACCACCTCACTCACCAGGTCTGCCCTGCTTTGTATTCAGGATGTATAGAAACACAGGGGGCAGATTGCGCCACTGGAGAAACTGAGTAGTGTCACAGAGAAGCACTTCTATGATGTGGCATCTGATAATGTGGCTACTTGGCAAGAGCAGAGGCGTGGAAGCTCCCTAAATCACCTCTACAATCCATTCCAATTTCAGCATTGCTGAGGCATGTATGCACTCAACCTTCATTTTCCTATTCTAAGAGCTAAGAGTATGCTAGGAAGCAGCTGACCCTGGATTAAACATTCACCCTGAAGACGGATATTCTGTGAAATGGAAATCAGAAGTTGGAGCACTTAGTTATCTCAATATCCACAGAATGCTACCCTGACAGCAAAATGCCTTGCATTGGTACAGTTGCATGTGTTTAATCTCATGGATCTAGCAAGGTCTAAGTTGACTTGGTGGTCATGGGTGGTCTTGTCTATGGGTTCTGGCCAAGGCCTGCAGCTTCAGCAAATATAAGTGGTTAAAAGGTACCTGGGTACAGTCATCATCAAAGCCATCTCTGAGGGGAAGGGTGGGGAGGAAAATGCCACAGGCAGGTGGCAGGCATGCTGAGCATGTTTGAGAGGGGGAAAAGTGCGGCTGTGAGGGAGGCAGCCAACTCTAGCACTGTAAGATCATCTGCCGTGGGTTCCCTCTCCCACATCCATGCTTCCTCTCCAGGTACCTGATCCTTGATGGCTTCCCAGAGCCCAGGGACTTGGGCCAAGGTCTGAACTGGCTATCTTCTTAGGAAGGCTCGGAAGGGCTATTACCCCATTCCCACTAACTCACACAGCAGGCAGAGTAAGGGACATGTGCCCACTTGGACACAGTAACTGAAAGCCTGGTGACAGGAACTTAACAAGTATGTGGTTAGGACTATAACTTTACTTGTGGTATATAAGTTGTCTTCAGTATAGACAAAAAAGTTTTTTTTTTAACATTAAAATGTTGACATATGTGCTATAATACGTGCTCTAAGGGGTAATAACCCTTTCTAACATGAATAAAAATTCTGCTAGAGGCCTGAAGTGTAAGTATTAAATAGAAAATTATTCCAACTATCCTGGGCACATGGTATATTTAATAACCAGTAATGTCCCTTTTACTAAAATGTAAGAGAACTATCTTTCCCAGATGCAGGAAAAAATATGAAGTGCTATAAGGAATGCTCCGAATCACAGTACATATACATGGCAACAGGAGGTAATTTGAAAATGAAAAAAGTACATGTGCATGCCAACATTCTTCATATAAAATCAAATTTGCTGTTCTTGCCATTTGGAATTCTCTCATGCATTTGGAATATCTGCATTAACCTTGTTTTCACTTGGGAGTAGCAAAGTCTCTGTCTGGAAGAGAAATGATTTTGAGAGTCAACTAGGATGACTGTCCACTCATACTGATTTTCCAGCAATGTGAAACGAAAGCAATCTATGTGACACACCCAGGAACTCAAAGCTTTTTCATATCAGCTGGGAAGTCTAATATTAACACACTGTGTGTTGGGGGAAAGGGGCTGGGAATGTGCCTCCTGGTTTTTCCACTGAAGTTAGTGAATTTTTTTTTTTTGCATGAAATTTCATGTTGTTCCACACCATGCCCTTTACTATTTCTAGAGCTTAATGCATTTCTGAAATTTCAATGTTGTGAAATTCGCCAAGTGTGTATCAAGTAGCTCATCAGTTAGCTCTTTTCTGGATATGATAAAGTCATGATGCCACTTACCTTCACAAACCAACAACTTGTCATTATAGAAGAATCCCACTGGACATTCACATCGGAAGCTGCCAACCATGTTGATACACACTCCATTTTCACAGACCCCTGGGATCTCCCGGCACTCATCAATATCTAGAGACAGAGTAGTCATTCATGAGTGACAGGACAGCACATGATCCCTGTGCAGGGTAAGACAAGATGGAAAGTGCGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGCATGTGTTGGGGTGGTGGTGATGGCAATAGGGACATCAACGAATAGCAAATTGAGATAACTAAACCACTTTCCAGACATGAGTCTAACTGGATTTAAATATATGTTCTGGGTTTTGCTTCAGAATGTCAATTTTGTACAGGTAGGAGATATCTTTGTATCCTCTGGGCACTGTGGATGCACCAGATGAGTAGAATAGAGGGATGGTCAAGGGTAAACAGCCTCTCCACCCAAGTGTGCCTATATTTAGGGAAAAAGGCAGAGGTGAGCTGGTAAAGAACCACAGAGGAGCACATGGTCATATGGAACTCTGATCTTTCAAATTCCAGTTTAACTCCCCCTTCCTACTTCATGTGGCTTTAGAAAGGAGGTAAGTCAGGTGTGGGGATGTCAGCTGGGCTGGGGCTGACAATAAAAACGAGGTCAGCACCAAGGAAGAACTGTCGCAGTAGAATGTGTGCTTCCTAAGACTGGGAGTTGGGCTTGGCTCTCCAACACTGTGTTATGGTTCCTTAGCACTCTACATGACAGGTAGTAAGTGCTCAATTCAAATTTGTTCAGTTAAGAGCAAGTGTCTGGCAGTGTGTTGGTGAGCACTAAAACAGGACCAAGAGTGAGAACACAGCCAGGATCCAGGCTGCTAAGGCAGGGCTGGCCAGCTATGGATAGAGACTTTGGACACCTCACCAGCTTGGCCATGTCCCCAGCCTGGAGTGGTCCCATCTCTGTCTTACCCACTCTGAACTCCTGACCACTGAAGTGCCCTCTAGGATAAGAGTAGTAATAGTAGTAATAATGGTAATAGTATTAATAGTGACAGTATCTCATTTGCTGCATGACTGGTACATTTCTCAAGCATTCAACCTGTATTTATTGGCTGAATTATCACAGCCACCCCATGAGATGGTCTCGGTACTATGACTATTCTAACTAAGAGATGAAGCAAGTGAGGCCAAGCCACAGGATATAACCTGCCCAAGACCAAGCAGCCAATGAAAGGCAGAGTCAGGATTTGACACTGGGACTCAGTTAACAGGCCATCCTGCCTCCCTTATCATATAAGGGAAGATCGTATTATGGTGATTTCCTGCATCACCCTAATACAATCTTCACAGAACTGTCATCAACACTTTTGTTATCCTGGAGGGCCCTTCCATCAGCCCCTTGGCTGGGTTTGATGAAACACCTCAGCTGGGAGGTATGCAAAGCCTTGGTCTACAATCCAAAGTCTTCCAATTCACTAGTTTCTATGACTGTTGTTGAGATACGTTGTTTACTTATTATAGTCAGGAGCCTTTGCAAGGTACATACTTTGCTTGCATACTTGTGAGAAGATGATCACGGACTGAAGTGGAGCCTACAAGAGCTGCTGCAATTTTAGAAGAACCACACTCTATAACCAATCTGTTTTAAAGGAGAAATTTGATGTCATAGATTTATTTTAGACCCTTTTTAAAAAAGGGCTTGATTTTGTGTGAAGGCAAAATTGACCTATTTAATGAAAAGAAACAGCTTAGAATCTCAAAGGGTTCATTGCTATTTTGAATACACGCAATTATGTCTTTAGATCTTTCACACCTTTGTCATTCATGTCATGAAAATGCCATATAAAGTTACATCACAACTGTGTATCATAAGTAAACAAAAAACAAATTCAGATGCCATTCATTCAGTGTGGGTTAGAACACGAAACATCATATTCACATTCGTTTTAAATATAAGTGATATATTATTATCAAGTTTAACAATAACGGGCTGAGTCTAATTTCCAGCCATTGTTAGGTATAAAATAGCAAAAGGATATATTAAAAATTATATTTTCTTTTCCTGTCAGGATTTTATTTGAACTTCAACTTAGT
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Task1_train_20912
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The following genetic variant occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20913
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The gene FBN1 (fibrillin 1), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GTTGGCCCTTAGTACCAGTTCTGGGCTTTTACACAGAAGTTGGCTCGACCAAAGAAGTTCCTACAAGGGGGTGGCAAATACATCAGCCGATGCCTCTTGGGCGTGATTCTGTGGTGGAAAACCCTCAGGACTGTCAGTCAGTCAGTGGGGGTTCCTGTCTAAGGCAGGTGGATTGTGCCTCTCTGGGCAACAGACACAGGAGCAGGAGTGTGTCTGCCTTGGGTTACAAGGGACCCAGCACCACCTCACTCACCAGGTCTGCCCTGCTTTGTATTCAGGATGTATAGAAACACAGGGGGCAGATTGCGCCACTGGAGAAACTGAGTAGTGTCACAGAGAAGCACTTCTATGATGTGGCATCTGATAATGTGGCTACTTGGCAAGAGCAGAGGCGTGGAAGCTCCCTAAATCACCTCTACAATCCATTCCAATTTCAGCATTGCTGAGGCATGTATGCACTCAACCTTCATTTTCCTATTCTAAGAGCTAAGAGTATGCTAGGAAGCAGCTGACCCTGGATTAAACATTCACCCTGAAGACGGATATTCTGTGAAATGGAAATCAGAAGTTGGAGCACTTAGTTATCTCAATATCCACAGAATGCTACCCTGACAGCAAAATGCCTTGCATTGGTACAGTTGCATGTGTTTAATCTCATGGATCTAGCAAGGTCTAAGTTGACTTGGTGGTCATGGGTGGTCTTGTCTATGGGTTCTGGCCAAGGCCTGCAGCTTCAGCAAATATAAGTGGTTAAAAGGTACCTGGGTACAGTCATCATCAAAGCCATCTCTGAGGGGAAGGGTGGGGAGGAAAATGCCACAGGCAGGTGGCAGGCATGCTGAGCATGTTTGAGAGGGGGAAAAGTGCGGCTGTGAGGGAGGCAGCCAACTCTAGCACTGTAAGATCATCTGCCGTGGGTTCCCTCTCCCACATCCATGCTTCCTCTCCAGGTACCTGATCCTTGATGGCTTCCCAGAGCCCAGGGACTTGGGCCAAGGTCTGAACTGGCTATCTTCTTAGGAAGGCTCGGAAGGGCTATTACCCCATTCCCACTAACTCACACAGCAGGCAGAGTAAGGGACATGTGCCCACTTGGACACAGTAACTGAAAGCCTGGTGACAGGAACTTAACAAGTATGTGGTTAGGACTATAACTTTACTTGTGGTATATAAGTTGTCTTCAGTATAGACAAAAAAGTTTTTTTTTTAACATTAAAATGTTGACATATGTGCTATAATACGTGCTCTAAGGGGTAATAACCCTTTCTAACATGAATAAAAATTCTGCTAGAGGCCTGAAGTGTAAGTATTAAATAGAAAATTATTCCAACTATCCTGGGCACATGGTATATTTAATAACCAGTAATGTCCCTTTTACTAAAATGTAAGAGAACTATCTTTCCCAGATGCAGGAAAAAATATGAAGTGCTATAAGGAATGCTCCGAATCACAGTACATATACATGGCAACAGGAGGTAATTTGAAAATGAAAAAAGTACATGTGCATGCCAACATTCTTCATATAAAATCAAATTTGCTGTTCTTGCCATTTGGAATTCTCTCATGCATTTGGAATATCTGCATTAACCTTGTTTTCACTTGGGAGTAGCAAAGTCTCTGTCTGGAAGAGAAATGATTTTGAGAGTCAACTAGGATGACTGTCCACTCATACTGATTTTCCAGCAATGTGAAACGAAAGCAATCTATGTGACACACCCAGGAACTCAAAGCTTTTTCATATCAGCTGGGAAGTCTAATATTAACACACTGTGTGTTGGGGGAAAGGGGCTGGGAATGTGCCTCCTGGTTTTTCCACTGAAGTTAGTGAATTTTTTTTTTTTGCATGAAATTTCATGTTGTTCCACACCATGCCCTTTACTATTTCTAGAGCTTAATGCATTTCTGAAATTTCAATGTTGTGAAATTCGCCAAGTGTGTATCAAGTAGCTCATCAGTTAGCTCTTTTCTGGATATGATAAAGTCATGATGCCACTTACCTTCACAAACCAACAACTTGTCATTATAGAAGAATCCCACTGGACATTCACATCGGAAGCTGCCAACCATGTTGATACACACTCCATTTTCACAGACCCCTGGGATCTCCCGGCACTCATCAATATCTAGAGACAGAGTAGTCATTCATGAGTGACAGGACAGCACATGATCCCTGTGCAGGGTAAGACAAGATGGAAAGTGCGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGCATGTGTTGGGGTGGTGGTGATGGCAATAGGGACATCAACGAATAGCAAATTGAGATAACTAAACCACTTTCCAGACATGAGTCTAACTGGATTTAAATATATGTTCTGGGTTTTGCTTCAGAATGTCAATTTTGTACAGGTAGGAGATATCTTTGTATCCTCTGGGCACTGTGGATGCACCAGATGAGTAGAATAGAGGGATGGTCAAGGGTAAACAGCCTCTCCACCCAAGTGTGCCTATATTTAGGGAAAAAGGCAGAGGTGAGCTGGTAAAGAACCACAGAGGAGCACATGGTCATATGGAACTCTGATCTTTCAAATTCCAGTTTAACTCCCCCTTCCTACTTCATGTGGCTTTAGAAAGGAGGTAAGTCAGGTGTGGGGATGTCAGCTGGGCTGGGGCTGACAATAAAAACGAGGTCAGCACCAAGGAAGAACTGTCGCAGTAGAATGTGTGCTTCCTAAGACTGGGAGTTGGGCTTGGCTCTCCAACACTGTGTTATGGTTCCTTAGCACTCTACATGACAGGTAGTAAGTGCTCAATTCAAATTTGTTCAGTTAAGAGCAAGTGTCTGGCAGTGTGTTGGTGAGCACTAAAACAGGACCAAGAGTGAGAACACAGCCAGGATCCAGGCTGCTAAGGCAGGGCTGGCCAGCTATGGATAGAGACTTTGGACACCTCACCAGCTTGGCCATGTCCCCAGCCTGGAGTGGTCCCATCTCTGTCTTACCCACTCTGAACTCCTGACCACTGAAGTGCCCTCTAGGATAAGAGTAGTAATAGTAGTAATAATGGTAATAGTATTAATAGTGACAGTATCTCATTTGCTGCATGACTGGTACATTTCTCAAGCATTCAACCTGTATTTATTGGCTGAATTATCACAGCCACCCCATGAGATGGTCTCGGTACTATGACTATTCTAACTAAGAGATGAAGCAAGTGAGGCCAAGCCACAGGATATAACCTGCCCAAGACCAAGCAGCCAATGAAAGGCAGAGTCAGGATTTGACACTGGGACTCAGTTAACAGGCCATCCTGCCTCCCTTATCATATAAGGGAAGATCGTATTATGGTGATTTCCTGCATCACCCTAATACAATCTTCACAGAACTGTCATCAACACTTTTGTTATCCTGGAGGGCCCTTCCATCAGCCCCTTGGCTGGGTTTGATGAAACACCTCAGCTGGGAGGTATGCAAAGCCTTGGTCTACAATCCAAAGTCTTCCAATTCACTAGTTTCTATGACTGTTGTTGAGATACGTTGTTTACTTATTATAGTCAGGAGCCTTTGCAAGGTACATACTTTGCTTGCATACTTGTGAGAAGATGATCACGGACTGAAGTGGAGCCTACAAGAGCTGCTGCAATTTTAGAAGAACCACACTCTATAACCAATCTGTTTTAAAGGAGAAATTTGATGTCATAGATTTATTTTAGACCCTTTTTAAAAAAGGGCTTGATTTTGTGTGAAGGCAAAATTGACCTATTTAATGAAAAGAAACAGCTTAGAATCTCAAAGGGTTCATTGCTATTTTGAATACACGCAATTATGTCTTTAGATCTTTCACACCTTTGTCATTCATGTCATGAAAATGCCATATAAAGTTACATCACAACTGTGTATCATAAGTAAACAAAAAACAAATTCAGATGCCATTCATTCAGTGTGGGTTAGAACACGAAACATCATATTCACATTCGTTTTAAATATAAGTGATATATTATTATCAAGTTTAACAATAACGGGCTGAGTCTAATTTCCAGCCATTGTTAGGTATAAAATAGCAAAAGGATATATTAAAAATTATATTTTCTTTTCCTGTCAGGATTTTATTTGAACTTCAACTTAGTGA
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Task1_train_20914
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Given this variant in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20915
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A genetic alteration is present in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GGGGGTGGCAAATACATCAGCCGATGCCTCTTGGGCGTGATTCTGTGGTGGAAAACCCTCAGGACTGTCAGTCAGTCAGTGGGGGTTCCTGTCTAAGGCAGGTGGATTGTGCCTCTCTGGGCAACAGACACAGGAGCAGGAGTGTGTCTGCCTTGGGTTACAAGGGACCCAGCACCACCTCACTCACCAGGTCTGCCCTGCTTTGTATTCAGGATGTATAGAAACACAGGGGGCAGATTGCGCCACTGGAGAAACTGAGTAGTGTCACAGAGAAGCACTTCTATGATGTGGCATCTGATAATGTGGCTACTTGGCAAGAGCAGAGGCGTGGAAGCTCCCTAAATCACCTCTACAATCCATTCCAATTTCAGCATTGCTGAGGCATGTATGCACTCAACCTTCATTTTCCTATTCTAAGAGCTAAGAGTATGCTAGGAAGCAGCTGACCCTGGATTAAACATTCACCCTGAAGACGGATATTCTGTGAAATGGAAATCAGAAGTTGGAGCACTTAGTTATCTCAATATCCACAGAATGCTACCCTGACAGCAAAATGCCTTGCATTGGTACAGTTGCATGTGTTTAATCTCATGGATCTAGCAAGGTCTAAGTTGACTTGGTGGTCATGGGTGGTCTTGTCTATGGGTTCTGGCCAAGGCCTGCAGCTTCAGCAAATATAAGTGGTTAAAAGGTACCTGGGTACAGTCATCATCAAAGCCATCTCTGAGGGGAAGGGTGGGGAGGAAAATGCCACAGGCAGGTGGCAGGCATGCTGAGCATGTTTGAGAGGGGGAAAAGTGCGGCTGTGAGGGAGGCAGCCAACTCTAGCACTGTAAGATCATCTGCCGTGGGTTCCCTCTCCCACATCCATGCTTCCTCTCCAGGTACCTGATCCTTGATGGCTTCCCAGAGCCCAGGGACTTGGGCCAAGGTCTGAACTGGCTATCTTCTTAGGAAGGCTCGGAAGGGCTATTACCCCATTCCCACTAACTCACACAGCAGGCAGAGTAAGGGACATGTGCCCACTTGGACACAGTAACTGAAAGCCTGGTGACAGGAACTTAACAAGTATGTGGTTAGGACTATAACTTTACTTGTGGTATATAAGTTGTCTTCAGTATAGACAAAAAAGTTTTTTTTTTAACATTAAAATGTTGACATATGTGCTATAATACGTGCTCTAAGGGGTAATAACCCTTTCTAACATGAATAAAAATTCTGCTAGAGGCCTGAAGTGTAAGTATTAAATAGAAAATTATTCCAACTATCCTGGGCACATGGTATATTTAATAACCAGTAATGTCCCTTTTACTAAAATGTAAGAGAACTATCTTTCCCAGATGCAGGAAAAAATATGAAGTGCTATAAGGAATGCTCCGAATCACAGTACATATACATGGCAACAGGAGGTAATTTGAAAATGAAAAAAGTACATGTGCATGCCAACATTCTTCATATAAAATCAAATTTGCTGTTCTTGCCATTTGGAATTCTCTCATGCATTTGGAATATCTGCATTAACCTTGTTTTCACTTGGGAGTAGCAAAGTCTCTGTCTGGAAGAGAAATGATTTTGAGAGTCAACTAGGATGACTGTCCACTCATACTGATTTTCCAGCAATGTGAAACGAAAGCAATCTATGTGACACACCCAGGAACTCAAAGCTTTTTCATATCAGCTGGGAAGTCTAATATTAACACACTGTGTGTTGGGGGAAAGGGGCTGGGAATGTGCCTCCTGGTTTTTCCACTGAAGTTAGTGAATTTTTTTTTTTTGCATGAAATTTCATGTTGTTCCACACCATGCCCTTTACTATTTCTAGAGCTTAATGCATTTCTGAAATTTCAATGTTGTGAAATTCGCCAAGTGTGTATCAAGTAGCTCATCAGTTAGCTCTTTTCTGGATATGATAAAGTCATGATGCCACTTACCTTCACAAACCAACAACTTGTCATTATAGAAGAATCCCACTGGACATTCACATCGGAAGCTGCCAACCATGTTGATACACACTCCATTTTCACAGACCCCTGGGATCTCCCGGCACTCATCAATATCTAGAGACAGAGTAGTCATTCATGAGTGACAGGACAGCACATGATCCCTGTGCAGGGTAAGACAAGATGGAAAGTGCGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGCATGTGTTGGGGTGGTGGTGATGGCAATAGGGACATCAACGAATAGCAAATTGAGATAACTAAACCACTTTCCAGACATGAGTCTAACTGGATTTAAATATATGTTCTGGGTTTTGCTTCAGAATGTCAATTTTGTACAGGTAGGAGATATCTTTGTATCCTCTGGGCACTGTGGATGCACCAGATGAGTAGAATAGAGGGATGGTCAAGGGTAAACAGCCTCTCCACCCAAGTGTGCCTATATTTAGGGAAAAAGGCAGAGGTGAGCTGGTAAAGAACCACAGAGGAGCACATGGTCATATGGAACTCTGATCTTTCAAATTCCAGTTTAACTCCCCCTTCCTACTTCATGTGGCTTTAGAAAGGAGGTAAGTCAGGTGTGGGGATGTCAGCTGGGCTGGGGCTGACAATAAAAACGAGGTCAGCACCAAGGAAGAACTGTCGCAGTAGAATGTGTGCTTCCTAAGACTGGGAGTTGGGCTTGGCTCTCCAACACTGTGTTATGGTTCCTTAGCACTCTACATGACAGGTAGTAAGTGCTCAATTCAAATTTGTTCAGTTAAGAGCAAGTGTCTGGCAGTGTGTTGGTGAGCACTAAAACAGGACCAAGAGTGAGAACACAGCCAGGATCCAGGCTGCTAAGGCAGGGCTGGCCAGCTATGGATAGAGACTTTGGACACCTCACCAGCTTGGCCATGTCCCCAGCCTGGAGTGGTCCCATCTCTGTCTTACCCACTCTGAACTCCTGACCACTGAAGTGCCCTCTAGGATAAGAGTAGTAATAGTAGTAATAATGGTAATAGTATTAATAGTGACAGTATCTCATTTGCTGCATGACTGGTACATTTCTCAAGCATTCAACCTGTATTTATTGGCTGAATTATCACAGCCACCCCATGAGATGGTCTCGGTACTATGACTATTCTAACTAAGAGATGAAGCAAGTGAGGCCAAGCCACAGGATATAACCTGCCCAAGACCAAGCAGCCAATGAAAGGCAGAGTCAGGATTTGACACTGGGACTCAGTTAACAGGCCATCCTGCCTCCCTTATCATATAAGGGAAGATCGTATTATGGTGATTTCCTGCATCACCCTAATACAATCTTCACAGAACTGTCATCAACACTTTTGTTATCCTGGAGGGCCCTTCCATCAGCCCCTTGGCTGGGTTTGATGAAACACCTCAGCTGGGAGGTATGCAAAGCCTTGGTCTACAATCCAAAGTCTTCCAATTCACTAGTTTCTATGACTGTTGTTGAGATACGTTGTTTACTTATTATAGTCAGGAGCCTTTGCAAGGTACATACTTTGCTTGCATACTTGTGAGAAGATGATCACGGACTGAAGTGGAGCCTACAAGAGCTGCTGCAATTTTAGAAGAACCACACTCTATAACCAATCTGTTTTAAAGGAGAAATTTGATGTCATAGATTTATTTTAGACCCTTTTTAAAAAAGGGCTTGATTTTGTGTGAAGGCAAAATTGACCTATTTAATGAAAAGAAACAGCTTAGAATCTCAAAGGGTTCATTGCTATTTTGAATACACGCAATTATGTCTTTAGATCTTTCACACCTTTGTCATTCATGTCATGAAAATGCCATATAAAGTTACATCACAACTGTGTATCATAAGTAAACAAAAAACAAATTCAGATGCCATTCATTCAGTGTGGGTTAGAACACGAAACATCATATTCACATTCGTTTTAAATATAAGTGATATATTATTATCAAGTTTAACAATAACGGGCTGAGTCTAATTTCCAGCCATTGTTAGGTATAAAATAGCAAAAGGATATATTAAAAATTATATTTTCTTTTCCTGTCAGGATTTTATTTGAACTTCAACTTAGTGAAGTTTATATTTTAAGACAAGATTGATAAACATGCTATAGTTTTAACCCTATATGAATGGACTCCAC
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Task1_train_20916
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This alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20917
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Acromicric dysplasia
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TGATCACGGACTGAAGTGGAGCCTACAAGAGCTGCTGCAATTTTAGAAGAACCACACTCTATAACCAATCTGTTTTAAAGGAGAAATTTGATGTCATAGATTTATTTTAGACCCTTTTTAAAAAAGGGCTTGATTTTGTGTGAAGGCAAAATTGACCTATTTAATGAAAAGAAACAGCTTAGAATCTCAAAGGGTTCATTGCTATTTTGAATACACGCAATTATGTCTTTAGATCTTTCACACCTTTGTCATTCATGTCATGAAAATGCCATATAAAGTTACATCACAACTGTGTATCATAAGTAAACAAAAAACAAATTCAGATGCCATTCATTCAGTGTGGGTTAGAACACGAAACATCATATTCACATTCGTTTTAAATATAAGTGATATATTATTATCAAGTTTAACAATAACGGGCTGAGTCTAATTTCCAGCCATTGTTAGGTATAAAATAGCAAAAGGATATATTAAAAATTATATTTTCTTTTCCTGTCAGGATTTTATTTGAACTTCAACTTAGTGAAGTTTATATTTTAAGACAAGATTGATAAACATGCTATAGTTTTAACCCTATATGAATGGACTCCACATGCCAACAATCATAAGATCTTCCAAAAGGAGAGTATAAAGCTTAAATAAAACAAAGTTTTTCAGTCATCTAAATATTTTGTCATGCTGGAATTTGGTAACAATAAGCATATAGCTAAATAACAGATGTCCAGTTTTCAAGAGCTAGAAGCAAACTAAGCCATGAGTCAGGACTGTGTTCTGGTCCCAGCTCTGTTATTAATTAGCTGGGTGGCCTTGGGTGAGTCCCTTCCCCTCTCTGGGCCTCTGTCTCCTCAAATATGAAGCAAGGCATTTGGACTAGATGAAGTCTGAAGCCTTTCCAGCTCTCCTAGTGGACAACGCTAATGTTCTTTCTAGTCTTTGCTTACTGCCAAACTTGGAGGGCAGCCTTGCTGGGGTACATGCCTGGTTGGTCCGTGGAGAACCACTACCATTACAGACCACTTATCTTGTGATCACAGATTCTAGGGAGGTTAAAAGATCTGTTTTGGGAAGGGGAAAAACAAAGCAGCTAGGGCCAGGTGTTCCATGCCAATGTCATTTAGCAGTTTTTCTTTCCAAACCATGAAGTTTCTTTGGACGTGGACGAGACTGTGGAGCCATATGGATTTGGCACTAAGGGAGCCAGGCTGATTGCTGGACCAGACTCTTGTTTTCTTAAACAAGGTCACTGGAAAGGCTGATGTGGATTTTAGTTTACTTATTATGAATAAGGTGGAATAAAGCAAGTGGTGATGTTTGCTACTAGACACAACTGTGCAGACTTAAGAGGGCATCTAAGGATGCATATAAATCACACCAGGGAAAAACTCAGAGAATGCAATAGCTTTCCATCTACTTTTATGTTATTTGGTTTTAAACCACAAGGGCATTGCCTGCACTGGCTGAGTGCTGTGTAATACTTCTGATTCTTGCACAAGCATCTCTCCCAATGTTGTGTTCTCTGCTTCATTTACCAGGCAGGGCCTCAGACCGAAAAGATTTTTATTTCACATCTGAAATTCCCAAAGCAGATGACCTGAGGAGATTCCATGTAAGATAAAATTGATCCACGAAAGGACTTTATGTAAACAATCTACACGTAAGGATTGGTGTGAAGTCACTTAACCTGGTCTTAGTCAGAAGGAAGGATTGAGAATTACAGTTAAATCAAATGTCAACTGGCCCCACTCCCAGAATCTCTCCCCATGTTGATGCCTAAGGTTGGTGTAACTATGCTTGATTGTAATTTTGGGAAAAGCTTTCCAATCCCCTTAATCATGAACAACAAATGTTGTTGCCAATTAGGTGGAGCTGCACAGGGTGTTTGCACAGTTTGTTTCAAACTAAGAATCAGTGTTTCAATAAAGTGAAAGGCATTGTTTAATATTTTTTTTCCTTTAAGAAAAAAATGGGAACTGAAAAAATAATGCTAACACAAAGGCAAAAAACCAGAAAGTTCTGACAATGCCGTCATGACTCACCAACGGGTAAACCGGTATAAATGTCGATGACAAAGCCTGGCCTTTGACTTCCACAGAGTGTAGCAAACTCATCTGCAATGATTAAACAAAGGTGGGATGGGAGGATAGGGGTCAGCAAAGAACAATAATTGGACTGAAAAAAATTATTTTGTAAGCATTCTTGAAAGGTATTTGTCTGTAGTTTGAAGAATTTAAAATAAAAAGTAAACCTGAAAATTCCTACAGATATAATCTTGCCTGTAAGACAAATATTGAAGAAAAAAATGACCTAATGTTGACGTGATAATGAAGGAGAAGTAGAGATCCCCAGATCACATGCCACTCATTCACATGAGTTTACCTGTAGGAGTTTGGATTTCAATATGGATGTTATTCAGCTCTGAACTCAGGGACTGGTAAGAGTGCCTCTCTCTACTCTGCATTTAGAGATCTAGGGTTTGAGGAACACGTATAAAAGCCATTTTCTCGGTAGATTATAGGAGACCATAGCAAATCTAGCCACATTCTTGACATCAGATCTATTAATGACTAATTTGGGTCAATCAACCAACCTTCACCAGTTTTTCAGTTTTTGGAGCTGGATTTCATTTGGTACAGCTCTGTCATATTCTCTCCCTCTCCCTCTCTCCTTTTCTGTCTCTCTCTGTCTTTCTCTCACTTGAATTAGTCAAATTTAACAGATAATAAAGGATGAACTAAATTCTATCAGCAGTCCCTTCTAACTGTGAGATTTTGTGATTCCAGATCATGACTGTAACTGGTAAGGTATGGTATCAATCTAAGCTTCAGATGGCCATTGCCTTATTGGTCACGCTCAGTGAAAATCAGTAAAAGATTTCTGGAAGTATTTTAATCAAAATACAGCATGTTATTCTCCTTGTGTTTTGTCTCCTTAATCTATGAGTGTTCACTTCCAACACTGTAACGCCAGCTGACATTGGTCACCTAAAGAAATTACAGGGACTCTTAAAATATGTGCAGATTTCACAGCTAATGAAAAGCCATGACTGAATTTGGTGAATATCCAACATCAAGAAGAAATCTTGCATTTTACACAAGAGTATGTAGATATTCAAAACTCAGGCAATCATTTCTAAAAGTAAATGTTAGTCTACATTAAGGGTTTCCAAAGTGGTCTCCAGAGGAATATGCAATAATCCATTAGGATAAAAAAGAAAATGCGAGGACTTCTATCTATCTTTGGAAAAATCTAATCTTTAAAAAAATTAATTTTGTGTACACTTTATATTAGAACAGCTCAGAAAAATAATAAATGTATTTTTCAATATAATTGAAAACAAATACATATACACATACATAGATATATATACATAGACTTTTACATATAAATGCACACCAGGTGTGCATAAGCTTCAGATTTTTTACCAACAGGTAAGTACCACCTAAAGTTGTAAAGACCATTATTCAAGATCAAGGGTCAGCAAACTTTTTAATAAAGGGACAGAGAGTAAATATCTTAGGCTTTGCAGGCTGTACAGTCAGTCAAAACTATTTAATGTTGCCATGAAAGCAGTAGTAGACAATATGGAAATAAATTAGTGAGCTCTAAAAAAGTTTTATTTATGGGAAACAAAATCTGAAGTTCATGTAACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAG
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Task1_train_20918
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This sequence change occurs on Chromosome 15, altering FBN1 (fibrillin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20919
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Given this context: Chromosome 15, gene FBN1 (fibrillin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TGATCACGGACTGAAGTGGAGCCTACAAGAGCTGCTGCAATTTTAGAAGAACCACACTCTATAACCAATCTGTTTTAAAGGAGAAATTTGATGTCATAGATTTATTTTAGACCCTTTTTAAAAAAGGGCTTGATTTTGTGTGAAGGCAAAATTGACCTATTTAATGAAAAGAAACAGCTTAGAATCTCAAAGGGTTCATTGCTATTTTGAATACACGCAATTATGTCTTTAGATCTTTCACACCTTTGTCATTCATGTCATGAAAATGCCATATAAAGTTACATCACAACTGTGTATCATAAGTAAACAAAAAACAAATTCAGATGCCATTCATTCAGTGTGGGTTAGAACACGAAACATCATATTCACATTCGTTTTAAATATAAGTGATATATTATTATCAAGTTTAACAATAACGGGCTGAGTCTAATTTCCAGCCATTGTTAGGTATAAAATAGCAAAAGGATATATTAAAAATTATATTTTCTTTTCCTGTCAGGATTTTATTTGAACTTCAACTTAGTGAAGTTTATATTTTAAGACAAGATTGATAAACATGCTATAGTTTTAACCCTATATGAATGGACTCCACATGCCAACAATCATAAGATCTTCCAAAAGGAGAGTATAAAGCTTAAATAAAACAAAGTTTTTCAGTCATCTAAATATTTTGTCATGCTGGAATTTGGTAACAATAAGCATATAGCTAAATAACAGATGTCCAGTTTTCAAGAGCTAGAAGCAAACTAAGCCATGAGTCAGGACTGTGTTCTGGTCCCAGCTCTGTTATTAATTAGCTGGGTGGCCTTGGGTGAGTCCCTTCCCCTCTCTGGGCCTCTGTCTCCTCAAATATGAAGCAAGGCATTTGGACTAGATGAAGTCTGAAGCCTTTCCAGCTCTCCTAGTGGACAACGCTAATGTTCTTTCTAGTCTTTGCTTACTGCCAAACTTGGAGGGCAGCCTTGCTGGGGTACATGCCTGGTTGGTCCGTGGAGAACCACTACCATTACAGACCACTTATCTTGTGATCACAGATTCTAGGGAGGTTAAAAGATCTGTTTTGGGAAGGGGAAAAACAAAGCAGCTAGGGCCAGGTGTTCCATGCCAATGTCATTTAGCAGTTTTTCTTTCCAAACCATGAAGTTTCTTTGGACGTGGACGAGACTGTGGAGCCATATGGATTTGGCACTAAGGGAGCCAGGCTGATTGCTGGACCAGACTCTTGTTTTCTTAAACAAGGTCACTGGAAAGGCTGATGTGGATTTTAGTTTACTTATTATGAATAAGGTGGAATAAAGCAAGTGGTGATGTTTGCTACTAGACACAACTGTGCAGACTTAAGAGGGCATCTAAGGATGCATATAAATCACACCAGGGAAAAACTCAGAGAATGCAATAGCTTTCCATCTACTTTTATGTTATTTGGTTTTAAACCACAAGGGCATTGCCTGCACTGGCTGAGTGCTGTGTAATACTTCTGATTCTTGCACAAGCATCTCTCCCAATGTTGTGTTCTCTGCTTCATTTACCAGGCAGGGCCTCAGACCGAAAAGATTTTTATTTCACATCTGAAATTCCCAAAGCAGATGACCTGAGGAGATTCCATGTAAGATAAAATTGATCCACGAAAGGACTTTATGTAAACAATCTACACGTAAGGATTGGTGTGAAGTCACTTAACCTGGTCTTAGTCAGAAGGAAGGATTGAGAATTACAGTTAAATCAAATGTCAACTGGCCCCACTCCCAGAATCTCTCCCCATGTTGATGCCTAAGGTTGGTGTAACTATGCTTGATTGTAATTTTGGGAAAAGCTTTCCAATCCCCTTAATCATGAACAACAAATGTTGTTGCCAATTAGGTGGAGCTGCACAGGGTGTTTGCACAGTTTGTTTCAAACTAAGAATCAGTGTTTCAATAAAGTGAAAGGCATTGTTTAATATTTTTTTTCCTTTAAGAAAAAAATGGGAACTGAAAAAATAATGCTAACACAAAGGCAAAAAACCAGAAAGTTCTGACAATGCCGTCATGACTCACCAACGGGTAAACCGGTATAAATGTCGATGACAAAGCCTGGCCTTTGACTTCCACAGAGTGTAGCAAACTCATCTGCAATGATTAAACAAAGGTGGGATGGGAGGATAGGGGTCAGCAAAGAACAATAATTGGACTGAAAAAAATTATTTTGTAAGCATTCTTGAAAGGTATTTGTCTGTAGTTTGAAGAATTTAAAATAAAAAGTAAACCTGAAAATTCCTACAGATATAATCTTGCCTGTAAGACAAATATTGAAGAAAAAAATGACCTAATGTTGACGTGATAATGAAGGAGAAGTAGAGATCCCCAGATCACATGCCACTCATTCACATGAGTTTACCTGTAGGAGTTTGGATTTCAATATGGATGTTATTCAGCTCTGAACTCAGGGACTGGTAAGAGTGCCTCTCTCTACTCTGCATTTAGAGATCTAGGGTTTGAGGAACACGTATAAAAGCCATTTTCTCGGTAGATTATAGGAGACCATAGCAAATCTAGCCACATTCTTGACATCAGATCTATTAATGACTAATTTGGGTCAATCAACCAACCTTCACCAGTTTTTCAGTTTTTGGAGCTGGATTTCATTTGGTACAGCTCTGTCATATTCTCTCCCTCTCCCTCTCTCCTTTTCTGTCTCTCTCTGTCTTTCTCTCACTTGAATTAGTCAAATTTAACAGATAATAAAGGATGAACTAAATTCTATCAGCAGTCCCTTCTAACTGTGAGATTTTGTGATTCCAGATCATGACTGTAACTGGTAAGGTATGGTATCAATCTAAGCTTCAGATGGCCATTGCCTTATTGGTCACGCTCAGTGAAAATCAGTAAAAGATTTCTGGAAGTATTTTAATCAAAATACAGCATGTTATTCTCCTTGTGTTTTGTCTCCTTAATCTATGAGTGTTCACTTCCAACACTGTAACGCCAGCTGACATTGGTCACCTAAAGAAATTACAGGGACTCTTAAAATATGTGCAGATTTCACAGCTAATGAAAAGCCATGACTGAATTTGGTGAATATCCAACATCAAGAAGAAATCTTGCATTTTACACAAGAGTATGTAGATATTCAAAACTCAGGCAATCATTTCTAAAAGTAAATGTTAGTCTACATTAAGGGTTTCCAAAGTGGTCTCCAGAGGAATATGCAATAATCCATTAGGATAAAAAAGAAAATGCGAGGACTTCTATCTATCTTTGGAAAAATCTAATCTTTAAAAAAATTAATTTTGTGTACACTTTATATTAGAACAGCTCAGAAAAATAATAAATGTATTTTTCAATATAATTGAAAACAAATACATATACACATACATAGATATATATACATAGACTTTTACATATAAATGCACACCAGGTGTGCATAAGCTTCAGATTTTTTACCAACAGGTAAGTACCACCTAAAGTTGTAAAGACCATTATTCAAGATCAAGGGTCAGCAAACTTTTTAATAAAGGGACAGAGAGTAAATATCTTAGGCTTTGCAGGCTGTACAGTCAGTCAAAACTATTTAATGTTGCCATGAAAGCAGTAGTAGACAATATGGAAATAAATTAGTGAGCTCTAAAAAAGTTTTATTTATGGGAAACAAAATCTGAAGTTCATGTAACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAG
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Task1_train_20920
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Here is a mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Geleophysic dysplasia 2
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Task1_train_20921
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This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; not provided
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CTGCAATTTTAGAAGAACCACACTCTATAACCAATCTGTTTTAAAGGAGAAATTTGATGTCATAGATTTATTTTAGACCCTTTTTAAAAAAGGGCTTGATTTTGTGTGAAGGCAAAATTGACCTATTTAATGAAAAGAAACAGCTTAGAATCTCAAAGGGTTCATTGCTATTTTGAATACACGCAATTATGTCTTTAGATCTTTCACACCTTTGTCATTCATGTCATGAAAATGCCATATAAAGTTACATCACAACTGTGTATCATAAGTAAACAAAAAACAAATTCAGATGCCATTCATTCAGTGTGGGTTAGAACACGAAACATCATATTCACATTCGTTTTAAATATAAGTGATATATTATTATCAAGTTTAACAATAACGGGCTGAGTCTAATTTCCAGCCATTGTTAGGTATAAAATAGCAAAAGGATATATTAAAAATTATATTTTCTTTTCCTGTCAGGATTTTATTTGAACTTCAACTTAGTGAAGTTTATATTTTAAGACAAGATTGATAAACATGCTATAGTTTTAACCCTATATGAATGGACTCCACATGCCAACAATCATAAGATCTTCCAAAAGGAGAGTATAAAGCTTAAATAAAACAAAGTTTTTCAGTCATCTAAATATTTTGTCATGCTGGAATTTGGTAACAATAAGCATATAGCTAAATAACAGATGTCCAGTTTTCAAGAGCTAGAAGCAAACTAAGCCATGAGTCAGGACTGTGTTCTGGTCCCAGCTCTGTTATTAATTAGCTGGGTGGCCTTGGGTGAGTCCCTTCCCCTCTCTGGGCCTCTGTCTCCTCAAATATGAAGCAAGGCATTTGGACTAGATGAAGTCTGAAGCCTTTCCAGCTCTCCTAGTGGACAACGCTAATGTTCTTTCTAGTCTTTGCTTACTGCCAAACTTGGAGGGCAGCCTTGCTGGGGTACATGCCTGGTTGGTCCGTGGAGAACCACTACCATTACAGACCACTTATCTTGTGATCACAGATTCTAGGGAGGTTAAAAGATCTGTTTTGGGAAGGGGAAAAACAAAGCAGCTAGGGCCAGGTGTTCCATGCCAATGTCATTTAGCAGTTTTTCTTTCCAAACCATGAAGTTTCTTTGGACGTGGACGAGACTGTGGAGCCATATGGATTTGGCACTAAGGGAGCCAGGCTGATTGCTGGACCAGACTCTTGTTTTCTTAAACAAGGTCACTGGAAAGGCTGATGTGGATTTTAGTTTACTTATTATGAATAAGGTGGAATAAAGCAAGTGGTGATGTTTGCTACTAGACACAACTGTGCAGACTTAAGAGGGCATCTAAGGATGCATATAAATCACACCAGGGAAAAACTCAGAGAATGCAATAGCTTTCCATCTACTTTTATGTTATTTGGTTTTAAACCACAAGGGCATTGCCTGCACTGGCTGAGTGCTGTGTAATACTTCTGATTCTTGCACAAGCATCTCTCCCAATGTTGTGTTCTCTGCTTCATTTACCAGGCAGGGCCTCAGACCGAAAAGATTTTTATTTCACATCTGAAATTCCCAAAGCAGATGACCTGAGGAGATTCCATGTAAGATAAAATTGATCCACGAAAGGACTTTATGTAAACAATCTACACGTAAGGATTGGTGTGAAGTCACTTAACCTGGTCTTAGTCAGAAGGAAGGATTGAGAATTACAGTTAAATCAAATGTCAACTGGCCCCACTCCCAGAATCTCTCCCCATGTTGATGCCTAAGGTTGGTGTAACTATGCTTGATTGTAATTTTGGGAAAAGCTTTCCAATCCCCTTAATCATGAACAACAAATGTTGTTGCCAATTAGGTGGAGCTGCACAGGGTGTTTGCACAGTTTGTTTCAAACTAAGAATCAGTGTTTCAATAAAGTGAAAGGCATTGTTTAATATTTTTTTTCCTTTAAGAAAAAAATGGGAACTGAAAAAATAATGCTAACACAAAGGCAAAAAACCAGAAAGTTCTGACAATGCCGTCATGACTCACCAACGGGTAAACCGGTATAAATGTCGATGACAAAGCCTGGCCTTTGACTTCCACAGAGTGTAGCAAACTCATCTGCAATGATTAAACAAAGGTGGGATGGGAGGATAGGGGTCAGCAAAGAACAATAATTGGACTGAAAAAAATTATTTTGTAAGCATTCTTGAAAGGTATTTGTCTGTAGTTTGAAGAATTTAAAATAAAAAGTAAACCTGAAAATTCCTACAGATATAATCTTGCCTGTAAGACAAATATTGAAGAAAAAAATGACCTAATGTTGACGTGATAATGAAGGAGAAGTAGAGATCCCCAGATCACATGCCACTCATTCACATGAGTTTACCTGTAGGAGTTTGGATTTCAATATGGATGTTATTCAGCTCTGAACTCAGGGACTGGTAAGAGTGCCTCTCTCTACTCTGCATTTAGAGATCTAGGGTTTGAGGAACACGTATAAAAGCCATTTTCTCGGTAGATTATAGGAGACCATAGCAAATCTAGCCACATTCTTGACATCAGATCTATTAATGACTAATTTGGGTCAATCAACCAACCTTCACCAGTTTTTCAGTTTTTGGAGCTGGATTTCATTTGGTACAGCTCTGTCATATTCTCTCCCTCTCCCTCTCTCCTTTTCTGTCTCTCTCTGTCTTTCTCTCACTTGAATTAGTCAAATTTAACAGATAATAAAGGATGAACTAAATTCTATCAGCAGTCCCTTCTAACTGTGAGATTTTGTGATTCCAGATCATGACTGTAACTGGTAAGGTATGGTATCAATCTAAGCTTCAGATGGCCATTGCCTTATTGGTCACGCTCAGTGAAAATCAGTAAAAGATTTCTGGAAGTATTTTAATCAAAATACAGCATGTTATTCTCCTTGTGTTTTGTCTCCTTAATCTATGAGTGTTCACTTCCAACACTGTAACGCCAGCTGACATTGGTCACCTAAAGAAATTACAGGGACTCTTAAAATATGTGCAGATTTCACAGCTAATGAAAAGCCATGACTGAATTTGGTGAATATCCAACATCAAGAAGAAATCTTGCATTTTACACAAGAGTATGTAGATATTCAAAACTCAGGCAATCATTTCTAAAAGTAAATGTTAGTCTACATTAAGGGTTTCCAAAGTGGTCTCCAGAGGAATATGCAATAATCCATTAGGATAAAAAAGAAAATGCGAGGACTTCTATCTATCTTTGGAAAAATCTAATCTTTAAAAAAATTAATTTTGTGTACACTTTATATTAGAACAGCTCAGAAAAATAATAAATGTATTTTTCAATATAATTGAAAACAAATACATATACACATACATAGATATATATACATAGACTTTTACATATAAATGCACACCAGGTGTGCATAAGCTTCAGATTTTTTACCAACAGGTAAGTACCACCTAAAGTTGTAAAGACCATTATTCAAGATCAAGGGTCAGCAAACTTTTTAATAAAGGGACAGAGAGTAAATATCTTAGGCTTTGCAGGCTGTACAGTCAGTCAAAACTATTTAATGTTGCCATGAAAGCAGTAGTAGACAATATGGAAATAAATTAGTGAGCTCTAAAAAAGTTTTATTTATGGGAAACAAAATCTGAAGTTCATGTAACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGA
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Task1_train_20922
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A variant was discovered on Chromosome 15, affecting FBN1 (fibrillin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20923
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Consider a variant on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TTTTAGAAGAACCACACTCTATAACCAATCTGTTTTAAAGGAGAAATTTGATGTCATAGATTTATTTTAGACCCTTTTTAAAAAAGGGCTTGATTTTGTGTGAAGGCAAAATTGACCTATTTAATGAAAAGAAACAGCTTAGAATCTCAAAGGGTTCATTGCTATTTTGAATACACGCAATTATGTCTTTAGATCTTTCACACCTTTGTCATTCATGTCATGAAAATGCCATATAAAGTTACATCACAACTGTGTATCATAAGTAAACAAAAAACAAATTCAGATGCCATTCATTCAGTGTGGGTTAGAACACGAAACATCATATTCACATTCGTTTTAAATATAAGTGATATATTATTATCAAGTTTAACAATAACGGGCTGAGTCTAATTTCCAGCCATTGTTAGGTATAAAATAGCAAAAGGATATATTAAAAATTATATTTTCTTTTCCTGTCAGGATTTTATTTGAACTTCAACTTAGTGAAGTTTATATTTTAAGACAAGATTGATAAACATGCTATAGTTTTAACCCTATATGAATGGACTCCACATGCCAACAATCATAAGATCTTCCAAAAGGAGAGTATAAAGCTTAAATAAAACAAAGTTTTTCAGTCATCTAAATATTTTGTCATGCTGGAATTTGGTAACAATAAGCATATAGCTAAATAACAGATGTCCAGTTTTCAAGAGCTAGAAGCAAACTAAGCCATGAGTCAGGACTGTGTTCTGGTCCCAGCTCTGTTATTAATTAGCTGGGTGGCCTTGGGTGAGTCCCTTCCCCTCTCTGGGCCTCTGTCTCCTCAAATATGAAGCAAGGCATTTGGACTAGATGAAGTCTGAAGCCTTTCCAGCTCTCCTAGTGGACAACGCTAATGTTCTTTCTAGTCTTTGCTTACTGCCAAACTTGGAGGGCAGCCTTGCTGGGGTACATGCCTGGTTGGTCCGTGGAGAACCACTACCATTACAGACCACTTATCTTGTGATCACAGATTCTAGGGAGGTTAAAAGATCTGTTTTGGGAAGGGGAAAAACAAAGCAGCTAGGGCCAGGTGTTCCATGCCAATGTCATTTAGCAGTTTTTCTTTCCAAACCATGAAGTTTCTTTGGACGTGGACGAGACTGTGGAGCCATATGGATTTGGCACTAAGGGAGCCAGGCTGATTGCTGGACCAGACTCTTGTTTTCTTAAACAAGGTCACTGGAAAGGCTGATGTGGATTTTAGTTTACTTATTATGAATAAGGTGGAATAAAGCAAGTGGTGATGTTTGCTACTAGACACAACTGTGCAGACTTAAGAGGGCATCTAAGGATGCATATAAATCACACCAGGGAAAAACTCAGAGAATGCAATAGCTTTCCATCTACTTTTATGTTATTTGGTTTTAAACCACAAGGGCATTGCCTGCACTGGCTGAGTGCTGTGTAATACTTCTGATTCTTGCACAAGCATCTCTCCCAATGTTGTGTTCTCTGCTTCATTTACCAGGCAGGGCCTCAGACCGAAAAGATTTTTATTTCACATCTGAAATTCCCAAAGCAGATGACCTGAGGAGATTCCATGTAAGATAAAATTGATCCACGAAAGGACTTTATGTAAACAATCTACACGTAAGGATTGGTGTGAAGTCACTTAACCTGGTCTTAGTCAGAAGGAAGGATTGAGAATTACAGTTAAATCAAATGTCAACTGGCCCCACTCCCAGAATCTCTCCCCATGTTGATGCCTAAGGTTGGTGTAACTATGCTTGATTGTAATTTTGGGAAAAGCTTTCCAATCCCCTTAATCATGAACAACAAATGTTGTTGCCAATTAGGTGGAGCTGCACAGGGTGTTTGCACAGTTTGTTTCAAACTAAGAATCAGTGTTTCAATAAAGTGAAAGGCATTGTTTAATATTTTTTTTCCTTTAAGAAAAAAATGGGAACTGAAAAAATAATGCTAACACAAAGGCAAAAAACCAGAAAGTTCTGACAATGCCGTCATGACTCACCAACGGGTAAACCGGTATAAATGTCGATGACAAAGCCTGGCCTTTGACTTCCACAGAGTGTAGCAAACTCATCTGCAATGATTAAACAAAGGTGGGATGGGAGGATAGGGGTCAGCAAAGAACAATAATTGGACTGAAAAAAATTATTTTGTAAGCATTCTTGAAAGGTATTTGTCTGTAGTTTGAAGAATTTAAAATAAAAAGTAAACCTGAAAATTCCTACAGATATAATCTTGCCTGTAAGACAAATATTGAAGAAAAAAATGACCTAATGTTGACGTGATAATGAAGGAGAAGTAGAGATCCCCAGATCACATGCCACTCATTCACATGAGTTTACCTGTAGGAGTTTGGATTTCAATATGGATGTTATTCAGCTCTGAACTCAGGGACTGGTAAGAGTGCCTCTCTCTACTCTGCATTTAGAGATCTAGGGTTTGAGGAACACGTATAAAAGCCATTTTCTCGGTAGATTATAGGAGACCATAGCAAATCTAGCCACATTCTTGACATCAGATCTATTAATGACTAATTTGGGTCAATCAACCAACCTTCACCAGTTTTTCAGTTTTTGGAGCTGGATTTCATTTGGTACAGCTCTGTCATATTCTCTCCCTCTCCCTCTCTCCTTTTCTGTCTCTCTCTGTCTTTCTCTCACTTGAATTAGTCAAATTTAACAGATAATAAAGGATGAACTAAATTCTATCAGCAGTCCCTTCTAACTGTGAGATTTTGTGATTCCAGATCATGACTGTAACTGGTAAGGTATGGTATCAATCTAAGCTTCAGATGGCCATTGCCTTATTGGTCACGCTCAGTGAAAATCAGTAAAAGATTTCTGGAAGTATTTTAATCAAAATACAGCATGTTATTCTCCTTGTGTTTTGTCTCCTTAATCTATGAGTGTTCACTTCCAACACTGTAACGCCAGCTGACATTGGTCACCTAAAGAAATTACAGGGACTCTTAAAATATGTGCAGATTTCACAGCTAATGAAAAGCCATGACTGAATTTGGTGAATATCCAACATCAAGAAGAAATCTTGCATTTTACACAAGAGTATGTAGATATTCAAAACTCAGGCAATCATTTCTAAAAGTAAATGTTAGTCTACATTAAGGGTTTCCAAAGTGGTCTCCAGAGGAATATGCAATAATCCATTAGGATAAAAAAGAAAATGCGAGGACTTCTATCTATCTTTGGAAAAATCTAATCTTTAAAAAAATTAATTTTGTGTACACTTTATATTAGAACAGCTCAGAAAAATAATAAATGTATTTTTCAATATAATTGAAAACAAATACATATACACATACATAGATATATATACATAGACTTTTACATATAAATGCACACCAGGTGTGCATAAGCTTCAGATTTTTTACCAACAGGTAAGTACCACCTAAAGTTGTAAAGACCATTATTCAAGATCAAGGGTCAGCAAACTTTTTAATAAAGGGACAGAGAGTAAATATCTTAGGCTTTGCAGGCTGTACAGTCAGTCAAAACTATTTAATGTTGCCATGAAAGCAGTAGTAGACAATATGGAAATAAATTAGTGAGCTCTAAAAAAGTTTTATTTATGGGAAACAAAATCTGAAGTTCATGTAACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAAT
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Task1_train_20924
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This sequence variant lies in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Geleophysic dysplasia 2
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Task1_train_20925
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An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TTAGAAGAACCACACTCTATAACCAATCTGTTTTAAAGGAGAAATTTGATGTCATAGATTTATTTTAGACCCTTTTTAAAAAAGGGCTTGATTTTGTGTGAAGGCAAAATTGACCTATTTAATGAAAAGAAACAGCTTAGAATCTCAAAGGGTTCATTGCTATTTTGAATACACGCAATTATGTCTTTAGATCTTTCACACCTTTGTCATTCATGTCATGAAAATGCCATATAAAGTTACATCACAACTGTGTATCATAAGTAAACAAAAAACAAATTCAGATGCCATTCATTCAGTGTGGGTTAGAACACGAAACATCATATTCACATTCGTTTTAAATATAAGTGATATATTATTATCAAGTTTAACAATAACGGGCTGAGTCTAATTTCCAGCCATTGTTAGGTATAAAATAGCAAAAGGATATATTAAAAATTATATTTTCTTTTCCTGTCAGGATTTTATTTGAACTTCAACTTAGTGAAGTTTATATTTTAAGACAAGATTGATAAACATGCTATAGTTTTAACCCTATATGAATGGACTCCACATGCCAACAATCATAAGATCTTCCAAAAGGAGAGTATAAAGCTTAAATAAAACAAAGTTTTTCAGTCATCTAAATATTTTGTCATGCTGGAATTTGGTAACAATAAGCATATAGCTAAATAACAGATGTCCAGTTTTCAAGAGCTAGAAGCAAACTAAGCCATGAGTCAGGACTGTGTTCTGGTCCCAGCTCTGTTATTAATTAGCTGGGTGGCCTTGGGTGAGTCCCTTCCCCTCTCTGGGCCTCTGTCTCCTCAAATATGAAGCAAGGCATTTGGACTAGATGAAGTCTGAAGCCTTTCCAGCTCTCCTAGTGGACAACGCTAATGTTCTTTCTAGTCTTTGCTTACTGCCAAACTTGGAGGGCAGCCTTGCTGGGGTACATGCCTGGTTGGTCCGTGGAGAACCACTACCATTACAGACCACTTATCTTGTGATCACAGATTCTAGGGAGGTTAAAAGATCTGTTTTGGGAAGGGGAAAAACAAAGCAGCTAGGGCCAGGTGTTCCATGCCAATGTCATTTAGCAGTTTTTCTTTCCAAACCATGAAGTTTCTTTGGACGTGGACGAGACTGTGGAGCCATATGGATTTGGCACTAAGGGAGCCAGGCTGATTGCTGGACCAGACTCTTGTTTTCTTAAACAAGGTCACTGGAAAGGCTGATGTGGATTTTAGTTTACTTATTATGAATAAGGTGGAATAAAGCAAGTGGTGATGTTTGCTACTAGACACAACTGTGCAGACTTAAGAGGGCATCTAAGGATGCATATAAATCACACCAGGGAAAAACTCAGAGAATGCAATAGCTTTCCATCTACTTTTATGTTATTTGGTTTTAAACCACAAGGGCATTGCCTGCACTGGCTGAGTGCTGTGTAATACTTCTGATTCTTGCACAAGCATCTCTCCCAATGTTGTGTTCTCTGCTTCATTTACCAGGCAGGGCCTCAGACCGAAAAGATTTTTATTTCACATCTGAAATTCCCAAAGCAGATGACCTGAGGAGATTCCATGTAAGATAAAATTGATCCACGAAAGGACTTTATGTAAACAATCTACACGTAAGGATTGGTGTGAAGTCACTTAACCTGGTCTTAGTCAGAAGGAAGGATTGAGAATTACAGTTAAATCAAATGTCAACTGGCCCCACTCCCAGAATCTCTCCCCATGTTGATGCCTAAGGTTGGTGTAACTATGCTTGATTGTAATTTTGGGAAAAGCTTTCCAATCCCCTTAATCATGAACAACAAATGTTGTTGCCAATTAGGTGGAGCTGCACAGGGTGTTTGCACAGTTTGTTTCAAACTAAGAATCAGTGTTTCAATAAAGTGAAAGGCATTGTTTAATATTTTTTTTCCTTTAAGAAAAAAATGGGAACTGAAAAAATAATGCTAACACAAAGGCAAAAAACCAGAAAGTTCTGACAATGCCGTCATGACTCACCAACGGGTAAACCGGTATAAATGTCGATGACAAAGCCTGGCCTTTGACTTCCACAGAGTGTAGCAAACTCATCTGCAATGATTAAACAAAGGTGGGATGGGAGGATAGGGGTCAGCAAAGAACAATAATTGGACTGAAAAAAATTATTTTGTAAGCATTCTTGAAAGGTATTTGTCTGTAGTTTGAAGAATTTAAAATAAAAAGTAAACCTGAAAATTCCTACAGATATAATCTTGCCTGTAAGACAAATATTGAAGAAAAAAATGACCTAATGTTGACGTGATAATGAAGGAGAAGTAGAGATCCCCAGATCACATGCCACTCATTCACATGAGTTTACCTGTAGGAGTTTGGATTTCAATATGGATGTTATTCAGCTCTGAACTCAGGGACTGGTAAGAGTGCCTCTCTCTACTCTGCATTTAGAGATCTAGGGTTTGAGGAACACGTATAAAAGCCATTTTCTCGGTAGATTATAGGAGACCATAGCAAATCTAGCCACATTCTTGACATCAGATCTATTAATGACTAATTTGGGTCAATCAACCAACCTTCACCAGTTTTTCAGTTTTTGGAGCTGGATTTCATTTGGTACAGCTCTGTCATATTCTCTCCCTCTCCCTCTCTCCTTTTCTGTCTCTCTCTGTCTTTCTCTCACTTGAATTAGTCAAATTTAACAGATAATAAAGGATGAACTAAATTCTATCAGCAGTCCCTTCTAACTGTGAGATTTTGTGATTCCAGATCATGACTGTAACTGGTAAGGTATGGTATCAATCTAAGCTTCAGATGGCCATTGCCTTATTGGTCACGCTCAGTGAAAATCAGTAAAAGATTTCTGGAAGTATTTTAATCAAAATACAGCATGTTATTCTCCTTGTGTTTTGTCTCCTTAATCTATGAGTGTTCACTTCCAACACTGTAACGCCAGCTGACATTGGTCACCTAAAGAAATTACAGGGACTCTTAAAATATGTGCAGATTTCACAGCTAATGAAAAGCCATGACTGAATTTGGTGAATATCCAACATCAAGAAGAAATCTTGCATTTTACACAAGAGTATGTAGATATTCAAAACTCAGGCAATCATTTCTAAAAGTAAATGTTAGTCTACATTAAGGGTTTCCAAAGTGGTCTCCAGAGGAATATGCAATAATCCATTAGGATAAAAAAGAAAATGCGAGGACTTCTATCTATCTTTGGAAAAATCTAATCTTTAAAAAAATTAATTTTGTGTACACTTTATATTAGAACAGCTCAGAAAAATAATAAATGTATTTTTCAATATAATTGAAAACAAATACATATACACATACATAGATATATATACATAGACTTTTACATATAAATGCACACCAGGTGTGCATAAGCTTCAGATTTTTTACCAACAGGTAAGTACCACCTAAAGTTGTAAAGACCATTATTCAAGATCAAGGGTCAGCAAACTTTTTAATAAAGGGACAGAGAGTAAATATCTTAGGCTTTGCAGGCTGTACAGTCAGTCAAAACTATTTAATGTTGCCATGAAAGCAGTAGTAGACAATATGGAAATAAATTAGTGAGCTCTAAAAAAGTTTTATTTATGGGAAACAAAATCTGAAGTTCATGTAACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTT
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Task1_train_20926
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With a mutation on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20927
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The gene FBN1 (fibrillin 1) is located on Chromosome 15, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; not provided
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CAGTGAAAATCAGTAAAAGATTTCTGGAAGTATTTTAATCAAAATACAGCATGTTATTCTCCTTGTGTTTTGTCTCCTTAATCTATGAGTGTTCACTTCCAACACTGTAACGCCAGCTGACATTGGTCACCTAAAGAAATTACAGGGACTCTTAAAATATGTGCAGATTTCACAGCTAATGAAAAGCCATGACTGAATTTGGTGAATATCCAACATCAAGAAGAAATCTTGCATTTTACACAAGAGTATGTAGATATTCAAAACTCAGGCAATCATTTCTAAAAGTAAATGTTAGTCTACATTAAGGGTTTCCAAAGTGGTCTCCAGAGGAATATGCAATAATCCATTAGGATAAAAAAGAAAATGCGAGGACTTCTATCTATCTTTGGAAAAATCTAATCTTTAAAAAAATTAATTTTGTGTACACTTTATATTAGAACAGCTCAGAAAAATAATAAATGTATTTTTCAATATAATTGAAAACAAATACATATACACATACATAGATATATATACATAGACTTTTACATATAAATGCACACCAGGTGTGCATAAGCTTCAGATTTTTTACCAACAGGTAAGTACCACCTAAAGTTGTAAAGACCATTATTCAAGATCAAGGGTCAGCAAACTTTTTAATAAAGGGACAGAGAGTAAATATCTTAGGCTTTGCAGGCTGTACAGTCAGTCAAAACTATTTAATGTTGCCATGAAAGCAGTAGTAGACAATATGGAAATAAATTAGTGAGCTCTAAAAAAGTTTTATTTATGGGAAACAAAATCTGAAGTTCATGTAACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTT
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Task1_train_20928
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This variant impacts the gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20929
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Chromosome 15 houses a mutation in gene FBN1 (fibrillin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AAAGATTTCTGGAAGTATTTTAATCAAAATACAGCATGTTATTCTCCTTGTGTTTTGTCTCCTTAATCTATGAGTGTTCACTTCCAACACTGTAACGCCAGCTGACATTGGTCACCTAAAGAAATTACAGGGACTCTTAAAATATGTGCAGATTTCACAGCTAATGAAAAGCCATGACTGAATTTGGTGAATATCCAACATCAAGAAGAAATCTTGCATTTTACACAAGAGTATGTAGATATTCAAAACTCAGGCAATCATTTCTAAAAGTAAATGTTAGTCTACATTAAGGGTTTCCAAAGTGGTCTCCAGAGGAATATGCAATAATCCATTAGGATAAAAAAGAAAATGCGAGGACTTCTATCTATCTTTGGAAAAATCTAATCTTTAAAAAAATTAATTTTGTGTACACTTTATATTAGAACAGCTCAGAAAAATAATAAATGTATTTTTCAATATAATTGAAAACAAATACATATACACATACATAGATATATATACATAGACTTTTACATATAAATGCACACCAGGTGTGCATAAGCTTCAGATTTTTTACCAACAGGTAAGTACCACCTAAAGTTGTAAAGACCATTATTCAAGATCAAGGGTCAGCAAACTTTTTAATAAAGGGACAGAGAGTAAATATCTTAGGCTTTGCAGGCTGTACAGTCAGTCAAAACTATTTAATGTTGCCATGAAAGCAGTAGTAGACAATATGGAAATAAATTAGTGAGCTCTAAAAAAGTTTTATTTATGGGAAACAAAATCTGAAGTTCATGTAACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAG
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Task1_train_20930
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1 (fibrillin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Geleophysic dysplasia 2
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Task1_train_20931
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This variant affects the gene FBN1 (fibrillin 1) found on Chromosome 15. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Acromicric dysplasia
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AAAGATTTCTGGAAGTATTTTAATCAAAATACAGCATGTTATTCTCCTTGTGTTTTGTCTCCTTAATCTATGAGTGTTCACTTCCAACACTGTAACGCCAGCTGACATTGGTCACCTAAAGAAATTACAGGGACTCTTAAAATATGTGCAGATTTCACAGCTAATGAAAAGCCATGACTGAATTTGGTGAATATCCAACATCAAGAAGAAATCTTGCATTTTACACAAGAGTATGTAGATATTCAAAACTCAGGCAATCATTTCTAAAAGTAAATGTTAGTCTACATTAAGGGTTTCCAAAGTGGTCTCCAGAGGAATATGCAATAATCCATTAGGATAAAAAAGAAAATGCGAGGACTTCTATCTATCTTTGGAAAAATCTAATCTTTAAAAAAATTAATTTTGTGTACACTTTATATTAGAACAGCTCAGAAAAATAATAAATGTATTTTTCAATATAATTGAAAACAAATACATATACACATACATAGATATATATACATAGACTTTTACATATAAATGCACACCAGGTGTGCATAAGCTTCAGATTTTTTACCAACAGGTAAGTACCACCTAAAGTTGTAAAGACCATTATTCAAGATCAAGGGTCAGCAAACTTTTTAATAAAGGGACAGAGAGTAAATATCTTAGGCTTTGCAGGCTGTACAGTCAGTCAAAACTATTTAATGTTGCCATGAAAGCAGTAGTAGACAATATGGAAATAAATTAGTGAGCTCTAAAAAAGTTTTATTTATGGGAAACAAAATCTGAAGTTCATGTAACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAG
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Task1_train_20932
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CTGGAAGTATTTTAATCAAAATACAGCATGTTATTCTCCTTGTGTTTTGTCTCCTTAATCTATGAGTGTTCACTTCCAACACTGTAACGCCAGCTGACATTGGTCACCTAAAGAAATTACAGGGACTCTTAAAATATGTGCAGATTTCACAGCTAATGAAAAGCCATGACTGAATTTGGTGAATATCCAACATCAAGAAGAAATCTTGCATTTTACACAAGAGTATGTAGATATTCAAAACTCAGGCAATCATTTCTAAAAGTAAATGTTAGTCTACATTAAGGGTTTCCAAAGTGGTCTCCAGAGGAATATGCAATAATCCATTAGGATAAAAAAGAAAATGCGAGGACTTCTATCTATCTTTGGAAAAATCTAATCTTTAAAAAAATTAATTTTGTGTACACTTTATATTAGAACAGCTCAGAAAAATAATAAATGTATTTTTCAATATAATTGAAAACAAATACATATACACATACATAGATATATATACATAGACTTTTACATATAAATGCACACCAGGTGTGCATAAGCTTCAGATTTTTTACCAACAGGTAAGTACCACCTAAAGTTGTAAAGACCATTATTCAAGATCAAGGGTCAGCAAACTTTTTAATAAAGGGACAGAGAGTAAATATCTTAGGCTTTGCAGGCTGTACAGTCAGTCAAAACTATTTAATGTTGCCATGAAAGCAGTAGTAGACAATATGGAAATAAATTAGTGAGCTCTAAAAAAGTTTTATTTATGGGAAACAAAATCTGAAGTTCATGTAACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCATTGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATG
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Task1_train_20933
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This variant affects the gene FBN1 (fibrillin 1) found on Chromosome 15. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CTGGAAGTATTTTAATCAAAATACAGCATGTTATTCTCCTTGTGTTTTGTCTCCTTAATCTATGAGTGTTCACTTCCAACACTGTAACGCCAGCTGACATTGGTCACCTAAAGAAATTACAGGGACTCTTAAAATATGTGCAGATTTCACAGCTAATGAAAAGCCATGACTGAATTTGGTGAATATCCAACATCAAGAAGAAATCTTGCATTTTACACAAGAGTATGTAGATATTCAAAACTCAGGCAATCATTTCTAAAAGTAAATGTTAGTCTACATTAAGGGTTTCCAAAGTGGTCTCCAGAGGAATATGCAATAATCCATTAGGATAAAAAAGAAAATGCGAGGACTTCTATCTATCTTTGGAAAAATCTAATCTTTAAAAAAATTAATTTTGTGTACACTTTATATTAGAACAGCTCAGAAAAATAATAAATGTATTTTTCAATATAATTGAAAACAAATACATATACACATACATAGATATATATACATAGACTTTTACATATAAATGCACACCAGGTGTGCATAAGCTTCAGATTTTTTACCAACAGGTAAGTACCACCTAAAGTTGTAAAGACCATTATTCAAGATCAAGGGTCAGCAAACTTTTTAATAAAGGGACAGAGAGTAAATATCTTAGGCTTTGCAGGCTGTACAGTCAGTCAAAACTATTTAATGTTGCCATGAAAGCAGTAGTAGACAATATGGAAATAAATTAGTGAGCTCTAAAAAAGTTTTATTTATGGGAAACAAAATCTGAAGTTCATGTAACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATG
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CTGGAAGTATTTTAATCAAAATACAGCATGTTATTCTCCTTGTGTTTTGTCTCCTTAATCTATGAGTGTTCACTTCCAACACTGTAACGCCAGCTGACATTGGTCACCTAAAGAAATTACAGGGACTCTTAAAATATGTGCAGATTTCACAGCTAATGAAAAGCCATGACTGAATTTGGTGAATATCCAACATCAAGAAGAAATCTTGCATTTTACACAAGAGTATGTAGATATTCAAAACTCAGGCAATCATTTCTAAAAGTAAATGTTAGTCTACATTAAGGGTTTCCAAAGTGGTCTCCAGAGGAATATGCAATAATCCATTAGGATAAAAAAGAAAATGCGAGGACTTCTATCTATCTTTGGAAAAATCTAATCTTTAAAAAAATTAATTTTGTGTACACTTTATATTAGAACAGCTCAGAAAAATAATAAATGTATTTTTCAATATAATTGAAAACAAATACATATACACATACATAGATATATATACATAGACTTTTACATATAAATGCACACCAGGTGTGCATAAGCTTCAGATTTTTTACCAACAGGTAAGTACCACCTAAAGTTGTAAAGACCATTATTCAAGATCAAGGGTCAGCAAACTTTTTAATAAAGGGACAGAGAGTAAATATCTTAGGCTTTGCAGGCTGTACAGTCAGTCAAAACTATTTAATGTTGCCATGAAAGCAGTAGTAGACAATATGGAAATAAATTAGTGAGCTCTAAAAAAGTTTTATTTATGGGAAACAAAATCTGAAGTTCATGTAACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCATTGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATG
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Task1_train_20934
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20935
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This is a variant in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TAATCAAAATACAGCATGTTATTCTCCTTGTGTTTTGTCTCCTTAATCTATGAGTGTTCACTTCCAACACTGTAACGCCAGCTGACATTGGTCACCTAAAGAAATTACAGGGACTCTTAAAATATGTGCAGATTTCACAGCTAATGAAAAGCCATGACTGAATTTGGTGAATATCCAACATCAAGAAGAAATCTTGCATTTTACACAAGAGTATGTAGATATTCAAAACTCAGGCAATCATTTCTAAAAGTAAATGTTAGTCTACATTAAGGGTTTCCAAAGTGGTCTCCAGAGGAATATGCAATAATCCATTAGGATAAAAAAGAAAATGCGAGGACTTCTATCTATCTTTGGAAAAATCTAATCTTTAAAAAAATTAATTTTGTGTACACTTTATATTAGAACAGCTCAGAAAAATAATAAATGTATTTTTCAATATAATTGAAAACAAATACATATACACATACATAGATATATATACATAGACTTTTACATATAAATGCACACCAGGTGTGCATAAGCTTCAGATTTTTTACCAACAGGTAAGTACCACCTAAAGTTGTAAAGACCATTATTCAAGATCAAGGGTCAGCAAACTTTTTAATAAAGGGACAGAGAGTAAATATCTTAGGCTTTGCAGGCTGTACAGTCAGTCAAAACTATTTAATGTTGCCATGAAAGCAGTAGTAGACAATATGGAAATAAATTAGTGAGCTCTAAAAAAGTTTTATTTATGGGAAACAAAATCTGAAGTTCATGTAACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATGGTAAGTGGTGAA
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Task1_train_20936
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A genomic change on Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20937
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A mutation found in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AAATACAGCATGTTATTCTCCTTGTGTTTTGTCTCCTTAATCTATGAGTGTTCACTTCCAACACTGTAACGCCAGCTGACATTGGTCACCTAAAGAAATTACAGGGACTCTTAAAATATGTGCAGATTTCACAGCTAATGAAAAGCCATGACTGAATTTGGTGAATATCCAACATCAAGAAGAAATCTTGCATTTTACACAAGAGTATGTAGATATTCAAAACTCAGGCAATCATTTCTAAAAGTAAATGTTAGTCTACATTAAGGGTTTCCAAAGTGGTCTCCAGAGGAATATGCAATAATCCATTAGGATAAAAAAGAAAATGCGAGGACTTCTATCTATCTTTGGAAAAATCTAATCTTTAAAAAAATTAATTTTGTGTACACTTTATATTAGAACAGCTCAGAAAAATAATAAATGTATTTTTCAATATAATTGAAAACAAATACATATACACATACATAGATATATATACATAGACTTTTACATATAAATGCACACCAGGTGTGCATAAGCTTCAGATTTTTTACCAACAGGTAAGTACCACCTAAAGTTGTAAAGACCATTATTCAAGATCAAGGGTCAGCAAACTTTTTAATAAAGGGACAGAGAGTAAATATCTTAGGCTTTGCAGGCTGTACAGTCAGTCAAAACTATTTAATGTTGCCATGAAAGCAGTAGTAGACAATATGGAAATAAATTAGTGAGCTCTAAAAAAGTTTTATTTATGGGAAACAAAATCTGAAGTTCATGTAACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATGGTAAGTGGTGAAGGATTA
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Task1_train_20938
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This gene mutation involves FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20939
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A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ATCTATGAGTGTTCACTTCCAACACTGTAACGCCAGCTGACATTGGTCACCTAAAGAAATTACAGGGACTCTTAAAATATGTGCAGATTTCACAGCTAATGAAAAGCCATGACTGAATTTGGTGAATATCCAACATCAAGAAGAAATCTTGCATTTTACACAAGAGTATGTAGATATTCAAAACTCAGGCAATCATTTCTAAAAGTAAATGTTAGTCTACATTAAGGGTTTCCAAAGTGGTCTCCAGAGGAATATGCAATAATCCATTAGGATAAAAAAGAAAATGCGAGGACTTCTATCTATCTTTGGAAAAATCTAATCTTTAAAAAAATTAATTTTGTGTACACTTTATATTAGAACAGCTCAGAAAAATAATAAATGTATTTTTCAATATAATTGAAAACAAATACATATACACATACATAGATATATATACATAGACTTTTACATATAAATGCACACCAGGTGTGCATAAGCTTCAGATTTTTTACCAACAGGTAAGTACCACCTAAAGTTGTAAAGACCATTATTCAAGATCAAGGGTCAGCAAACTTTTTAATAAAGGGACAGAGAGTAAATATCTTAGGCTTTGCAGGCTGTACAGTCAGTCAAAACTATTTAATGTTGCCATGAAAGCAGTAGTAGACAATATGGAAATAAATTAGTGAGCTCTAAAAAAGTTTTATTTATGGGAAACAAAATCTGAAGTTCATGTAACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATGGTAAGTGGTGAAGGATTAAAAGAAGAGGGCCCAGAACTCCTCCAAATAGAGAAGGAA
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ATCTATGAGTGTTCACTTCCAACACTGTAACGCCAGCTGACATTGGTCACCTAAAGAAATTACAGGGACTCTTAAAATATGTGCAGATTTCACAGCTAATGAAAAGCCATGACTGAATTTGGTGAATATCCAACATCAAGAAGAAATCTTGCATTTTACACAAGAGTATGTAGATATTCAAAACTCAGGCAATCATTTCTAAAAGTAAATGTTAGTCTACATTAAGGGTTTCCAAAGTGGTCTCCAGAGGAATATGCAATAATCCATTAGGATAAAAAAGAAAATGCGAGGACTTCTATCTATCTTTGGAAAAATCTAATCTTTAAAAAAATTAATTTTGTGTACACTTTATATTAGAACAGCTCAGAAAAATAATAAATGTATTTTTCAATATAATTGAAAACAAATACATATACACATACATAGATATATATACATAGACTTTTACATATAAATGCACACCAGGTGTGCATAAGCTTCAGATTTTTTACCAACAGGTAAGTACCACCTAAAGTTGTAAAGACCATTATTCAAGATCAAGGGTCAGCAAACTTTTTAATAAAGGGACAGAGAGTAAATATCTTAGGCTTTGCAGGCTGTACAGTCAGTCAAAACTATTTAATGTTGCCATGAAAGCAGTAGTAGACAATATGGAAATAAATTAGTGAGCTCTAAAAAAGTTTTATTTATGGGAAACAAAATCTGAAGTTCATGTAACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCATAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATGGTAAGTGGTGAAGGATTAAAAGAAGAGGGCCCAGAACTCCTCCAAATAGAGAAGGAA
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Task1_train_20940
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With a mutation on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Geleophysic dysplasia 2
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Task1_train_20941
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With a mutation on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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ACACTGTAACGCCAGCTGACATTGGTCACCTAAAGAAATTACAGGGACTCTTAAAATATGTGCAGATTTCACAGCTAATGAAAAGCCATGACTGAATTTGGTGAATATCCAACATCAAGAAGAAATCTTGCATTTTACACAAGAGTATGTAGATATTCAAAACTCAGGCAATCATTTCTAAAAGTAAATGTTAGTCTACATTAAGGGTTTCCAAAGTGGTCTCCAGAGGAATATGCAATAATCCATTAGGATAAAAAAGAAAATGCGAGGACTTCTATCTATCTTTGGAAAAATCTAATCTTTAAAAAAATTAATTTTGTGTACACTTTATATTAGAACAGCTCAGAAAAATAATAAATGTATTTTTCAATATAATTGAAAACAAATACATATACACATACATAGATATATATACATAGACTTTTACATATAAATGCACACCAGGTGTGCATAAGCTTCAGATTTTTTACCAACAGGTAAGTACCACCTAAAGTTGTAAAGACCATTATTCAAGATCAAGGGTCAGCAAACTTTTTAATAAAGGGACAGAGAGTAAATATCTTAGGCTTTGCAGGCTGTACAGTCAGTCAAAACTATTTAATGTTGCCATGAAAGCAGTAGTAGACAATATGGAAATAAATTAGTGAGCTCTAAAAAAGTTTTATTTATGGGAAACAAAATCTGAAGTTCATGTAACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATGGTAAGTGGTGAAGGATTAAAAGAAGAGGGCCCAGAACTCCTCCAAATAGAGAAGGAACACTGAAATTGGACCTGTGCC
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Task1_train_20942
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A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ACACTGTAACGCCAGCTGACATTGGTCACCTAAAGAAATTACAGGGACTCTTAAAATATGTGCAGATTTCACAGCTAATGAAAAGCCATGACTGAATTTGGTGAATATCCAACATCAAGAAGAAATCTTGCATTTTACACAAGAGTATGTAGATATTCAAAACTCAGGCAATCATTTCTAAAAGTAAATGTTAGTCTACATTAAGGGTTTCCAAAGTGGTCTCCAGAGGAATATGCAATAATCCATTAGGATAAAAAAGAAAATGCGAGGACTTCTATCTATCTTTGGAAAAATCTAATCTTTAAAAAAATTAATTTTGTGTACACTTTATATTAGAACAGCTCAGAAAAATAATAAATGTATTTTTCAATATAATTGAAAACAAATACATATACACATACATAGATATATATACATAGACTTTTACATATAAATGCACACCAGGTGTGCATAAGCTTCAGATTTTTTACCAACAGGTAAGTACCACCTAAAGTTGTAAAGACCATTATTCAAGATCAAGGGTCAGCAAACTTTTTAATAAAGGGACAGAGAGTAAATATCTTAGGCTTTGCAGGCTGTACAGTCAGTCAAAACTATTTAATGTTGCCATGAAAGCAGTAGTAGACAATATGGAAATAAATTAGTGAGCTCTAAAAAAGTTTTATTTATGGGAAACAAAATCTGAAGTTCATGTAACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGCAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATGGTAAGTGGTGAAGGATTAAAAGAAGAGGGCCCAGAACTCCTCCAAATAGAGAAGGAACACTGAAATTGGACCTGTGCC
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Task1_train_20943
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This mutation occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CACTGTAACGCCAGCTGACATTGGTCACCTAAAGAAATTACAGGGACTCTTAAAATATGTGCAGATTTCACAGCTAATGAAAAGCCATGACTGAATTTGGTGAATATCCAACATCAAGAAGAAATCTTGCATTTTACACAAGAGTATGTAGATATTCAAAACTCAGGCAATCATTTCTAAAAGTAAATGTTAGTCTACATTAAGGGTTTCCAAAGTGGTCTCCAGAGGAATATGCAATAATCCATTAGGATAAAAAAGAAAATGCGAGGACTTCTATCTATCTTTGGAAAAATCTAATCTTTAAAAAAATTAATTTTGTGTACACTTTATATTAGAACAGCTCAGAAAAATAATAAATGTATTTTTCAATATAATTGAAAACAAATACATATACACATACATAGATATATATACATAGACTTTTACATATAAATGCACACCAGGTGTGCATAAGCTTCAGATTTTTTACCAACAGGTAAGTACCACCTAAAGTTGTAAAGACCATTATTCAAGATCAAGGGTCAGCAAACTTTTTAATAAAGGGACAGAGAGTAAATATCTTAGGCTTTGCAGGCTGTACAGTCAGTCAAAACTATTTAATGTTGCCATGAAAGCAGTAGTAGACAATATGGAAATAAATTAGTGAGCTCTAAAAAAGTTTTATTTATGGGAAACAAAATCTGAAGTTCATGTAACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATGGTAAGTGGTGAAGGATTAAAAGAAGAGGGCCCAGAACTCCTCCAAATAGAGAAGGAACACTGAAATTGGACCTGTGCCA
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CACTGTAACGCCAGCTGACATTGGTCACCTAAAGAAATTACAGGGACTCTTAAAATATGTGCAGATTTCACAGCTAATGAAAAGCCATGACTGAATTTGGTGAATATCCAACATCAAGAAGAAATCTTGCATTTTACACAAGAGTATGTAGATATTCAAAACTCAGGCAATCATTTCTAAAAGTAAATGTTAGTCTACATTAAGGGTTTCCAAAGTGGTCTCCAGAGGAATATGCAATAATCCATTAGGATAAAAAAGAAAATGCGAGGACTTCTATCTATCTTTGGAAAAATCTAATCTTTAAAAAAATTAATTTTGTGTACACTTTATATTAGAACAGCTCAGAAAAATAATAAATGTATTTTTCAATATAATTGAAAACAAATACATATACACATACATAGATATATATACATAGACTTTTACATATAAATGCACACCAGGTGTGCATAAGCTTCAGATTTTTTACCAACAGGTAAGTACCACCTAAAGTTGTAAAGACCATTATTCAAGATCAAGGGTCAGCAAACTTTTTAATAAAGGGACAGAGAGTAAATATCTTAGGCTTTGCAGGCTGTACAGTCAGTCAAAACTATTTAATGTTGCCATGAAAGCAGTAGTAGACAATATGGAAATAAATTAGTGAGCTCTAAAAAAGTTTTATTTATGGGAAACAAAATCTGAAGTTCATGTAACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTTGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATGGTAAGTGGTGAAGGATTAAAAGAAGAGGGCCCAGAACTCCTCCAAATAGAGAAGGAACACTGAAATTGGACCTGTGCCA
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Task1_train_20944
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Here is a variant affecting FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20945
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Located on Chromosome 15, this mutation impacts FBN1 (fibrillin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CAGCTGACATTGGTCACCTAAAGAAATTACAGGGACTCTTAAAATATGTGCAGATTTCACAGCTAATGAAAAGCCATGACTGAATTTGGTGAATATCCAACATCAAGAAGAAATCTTGCATTTTACACAAGAGTATGTAGATATTCAAAACTCAGGCAATCATTTCTAAAAGTAAATGTTAGTCTACATTAAGGGTTTCCAAAGTGGTCTCCAGAGGAATATGCAATAATCCATTAGGATAAAAAAGAAAATGCGAGGACTTCTATCTATCTTTGGAAAAATCTAATCTTTAAAAAAATTAATTTTGTGTACACTTTATATTAGAACAGCTCAGAAAAATAATAAATGTATTTTTCAATATAATTGAAAACAAATACATATACACATACATAGATATATATACATAGACTTTTACATATAAATGCACACCAGGTGTGCATAAGCTTCAGATTTTTTACCAACAGGTAAGTACCACCTAAAGTTGTAAAGACCATTATTCAAGATCAAGGGTCAGCAAACTTTTTAATAAAGGGACAGAGAGTAAATATCTTAGGCTTTGCAGGCTGTACAGTCAGTCAAAACTATTTAATGTTGCCATGAAAGCAGTAGTAGACAATATGGAAATAAATTAGTGAGCTCTAAAAAAGTTTTATTTATGGGAAACAAAATCTGAAGTTCATGTAACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATGGTAAGTGGTGAAGGATTAAAAGAAGAGGGCCCAGAACTCCTCCAAATAGAGAAGGAACACTGAAATTGGACCTGTGCCATTCATGTAAAA
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Task1_train_20946
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Here is a variant affecting FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20947
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The gene FBN1 (fibrillin 1) is located on Chromosome 15, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; not provided
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ACTTTCATATTATGAAATACGATTCTCCTGATTTTTTCCAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATGGTAAGTGGTGAAGGATTAAAAGAAGAGGGCCCAGAACTCCTCCAAATAGAGAAGGAACACTGAAATTGGACCTGTGCCATTCATGTAAAAAATGGCTTTTCTGAAGAGCATGGAAAAATATTTTGTAAGCATAAATGAGGCTATGGTCCAGCAGAATAAGATTCTGTTTTTCTCAGGAAAAGAGGGAGATTTAGGACTTACCAGAAATGACATCACTTGAGTAACATTAGTCCAAATTGCCACATGTGAGACATATCTACCTGGCTATGTTCGTGTTTAGAACATTGTGCTACACTGCTAAATTCTATTTTCCTAGTAACCATATTCTGGTTTTGCAGGTCAGTTCTTGATATCTGCAAGACCTTATCATCCTACCAGGACCATTTACCATCACACACTCGTGTATCTTCATTCAGGTAGTAGCCGGTTGGACAGCGGCACTGGAAACTCCCAAAGGTGTTGATACATTTTCCTCCTTGGCACAGCCCTGGTAGCTCCTGGCACTCATCAATATCTATCAAAATCAAAACAAAGGCATTCCTTTAGCATTGTAAATAAACCCAAGGAAATTCAAGTTGTGTGTGCTTTAAGACAAAGGAAACACAATTACCTTCCAATATAACGGTGATAGGATTTGGTCGGAAACCTTCCCCTCCAGGACAAAGAATTTTGTACTCGGCTATTGAAACAAAAATTCAAATTGAGTTGTTTTGAATCTAAAGTTTTTAGAAATAGTATCCTCAAGAGAAATACTCACATATCCAACTGAAAAT
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Task1_train_20948
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_20949
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An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATGGTAAGTGGTGAAGGATTAAAAGAAGAGGGCCCAGAACTCCTCCAAATAGAGAAGGAACACTGAAATTGGACCTGTGCCATTCATGTAAAAAATGGCTTTTCTGAAGAGCATGGAAAAATATTTTGTAAGCATAAATGAGGCTATGGTCCAGCAGAATAAGATTCTGTTTTTCTCAGGAAAAGAGGGAGATTTAGGACTTACCAGAAATGACATCACTTGAGTAACATTAGTCCAAATTGCCACATGTGAGACATATCTACCTGGCTATGTTCGTGTTTAGAACATTGTGCTACACTGCTAAATTCTATTTTCCTAGTAACCATATTCTGGTTTTGCAGGTCAGTTCTTGATATCTGCAAGACCTTATCATCCTACCAGGACCATTTACCATCACACACTCGTGTATCTTCATTCAGGTAGTAGCCGGTTGGACAGCGGCACTGGAAACTCCCAAAGGTGTTGATACATTTTCCTCCTTGGCACAGCCCTGGTAGCTCCTGGCACTCATCAATATCTATCAAAATCAAAACAAAGGCATTCCTTTAGCATTGTAAATAAACCCAAGGAAATTCAAGTTGTGTGTGCTTTAAGACAAAGGAAACACAATTACCTTCCAATATAACGGTGATAGGATTTGGTCGGAAACCTTCCCCTCCAGGACAAAGAATTTTGTACTCGGCTATTGAAACAAAAATTCAAATTGAGTTGTTTTGAATCTAAAGTTTTTAGAAATAGTATCCTCAAGAGAAATACTCACATATCCAACTGAAAATGTTCATTTTCAGGAATCTTTAGTTGTTACTCTGCCCGT
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Task1_train_20950
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A variant found in Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20951
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Assess the clinical impact of this variant on gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CAACCATTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATGGTAAGTGGTGAAGGATTAAAAGAAGAGGGCCCAGAACTCCTCCAAATAGAGAAGGAACACTGAAATTGGACCTGTGCCATTCATGTAAAAAATGGCTTTTCTGAAGAGCATGGAAAAATATTTTGTAAGCATAAATGAGGCTATGGTCCAGCAGAATAAGATTCTGTTTTTCTCAGGAAAAGAGGGAGATTTAGGACTTACCAGAAATGACATCACTTGAGTAACATTAGTCCAAATTGCCACATGTGAGACATATCTACCTGGCTATGTTCGTGTTTAGAACATTGTGCTACACTGCTAAATTCTATTTTCCTAGTAACCATATTCTGGTTTTGCAGGTCAGTTCTTGATATCTGCAAGACCTTATCATCCTACCAGGACCATTTACCATCACACACTCGTGTATCTTCATTCAGGTAGTAGCCGGTTGGACAGCGGCACTGGAAACTCCCAAAGGTGTTGATACATTTTCCTCCTTGGCACAGCCCTGGTAGCTCCTGGCACTCATCAATATCTATCAAAATCAAAACAAAGGCATTCCTTTAGCATTGTAAATAAACCCAAGGAAATTCAAGTTGTGTGTGCTTTAAGACAAAGGAAACACAATTACCTTCCAATATAACGGTGATAGGATTTGGTCGGAAACCTTCCCCTCCAGGACAAAGAATTTTGTACTCGGCTATTGAAACAAAAATTCAAATTGAGTTGTTTTGAATCTAAAGTTTTTAGAAATAGTATCCTCAAGAGAAATACTCACATATCCAACTGAAAATGTTCATTTTCAGGAATCTTTAGTTGTTACTCTGCCCGT
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Task1_train_20952
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An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20953
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Located on Chromosome 15, this mutation impacts FBN1 (fibrillin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATGGTAAGTGGTGAAGGATTAAAAGAAGAGGGCCCAGAACTCCTCCAAATAGAGAAGGAACACTGAAATTGGACCTGTGCCATTCATGTAAAAAATGGCTTTTCTGAAGAGCATGGAAAAATATTTTGTAAGCATAAATGAGGCTATGGTCCAGCAGAATAAGATTCTGTTTTTCTCAGGAAAAGAGGGAGATTTAGGACTTACCAGAAATGACATCACTTGAGTAACATTAGTCCAAATTGCCACATGTGAGACATATCTACCTGGCTATGTTCGTGTTTAGAACATTGTGCTACACTGCTAAATTCTATTTTCCTAGTAACCATATTCTGGTTTTGCAGGTCAGTTCTTGATATCTGCAAGACCTTATCATCCTACCAGGACCATTTACCATCACACACTCGTGTATCTTCATTCAGGTAGTAGCCGGTTGGACAGCGGCACTGGAAACTCCCAAAGGTGTTGATACATTTTCCTCCTTGGCACAGCCCTGGTAGCTCCTGGCACTCATCAATATCTATCAAAATCAAAACAAAGGCATTCCTTTAGCATTGTAAATAAACCCAAGGAAATTCAAGTTGTGTGTGCTTTAAGACAAAGGAAACACAATTACCTTCCAATATAACGGTGATAGGATTTGGTCGGAAACCTTCCCCTCCAGGACAAAGAATTTTGTACTCGGCTATTGAAACAAAAATTCAAATTGAGTTGTTTTGAATCTAAAGTTTTTAGAAATAGTATCCTCAAGAGAAATACTCACATATCCAACTGAAAATGTTCATTTTCAGGAATCTTTAGTTGTTACTCTGCCCGTCTGAAG
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Task1_train_20954
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Assess the clinical impact of this variant on gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20955
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TTTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATGGTAAGTGGTGAAGGATTAAAAGAAGAGGGCCCAGAACTCCTCCAAATAGAGAAGGAACACTGAAATTGGACCTGTGCCATTCATGTAAAAAATGGCTTTTCTGAAGAGCATGGAAAAATATTTTGTAAGCATAAATGAGGCTATGGTCCAGCAGAATAAGATTCTGTTTTTCTCAGGAAAAGAGGGAGATTTAGGACTTACCAGAAATGACATCACTTGAGTAACATTAGTCCAAATTGCCACATGTGAGACATATCTACCTGGCTATGTTCGTGTTTAGAACATTGTGCTACACTGCTAAATTCTATTTTCCTAGTAACCATATTCTGGTTTTGCAGGTCAGTTCTTGATATCTGCAAGACCTTATCATCCTACCAGGACCATTTACCATCACACACTCGTGTATCTTCATTCAGGTAGTAGCCGGTTGGACAGCGGCACTGGAAACTCCCAAAGGTGTTGATACATTTTCCTCCTTGGCACAGCCCTGGTAGCTCCTGGCACTCATCAATATCTATCAAAATCAAAACAAAGGCATTCCTTTAGCATTGTAAATAAACCCAAGGAAATTCAAGTTGTGTGTGCTTTAAGACAAAGGAAACACAATTACCTTCCAATATAACGGTGATAGGATTTGGTCGGAAACCTTCCCCTCCAGGACAAAGAATTTTGTACTCGGCTATTGAAACAAAAATTCAAATTGAGTTGTTTTGAATCTAAAGTTTTTAGAAATAGTATCCTCAAGAGAAATACTCACATATCCAACTGAAAATGTTCATTTTCAGGAATCTTTAGTTGTTACTCTGCCCGTCTGAAG
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Task1_train_20956
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A variant was discovered on Chromosome 15, affecting FBN1 (fibrillin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20957
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This is a variant in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TTAAAATGTAGAAATCCTTCTTAGCTTGCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATGGTAAGTGGTGAAGGATTAAAAGAAGAGGGCCCAGAACTCCTCCAAATAGAGAAGGAACACTGAAATTGGACCTGTGCCATTCATGTAAAAAATGGCTTTTCTGAAGAGCATGGAAAAATATTTTGTAAGCATAAATGAGGCTATGGTCCAGCAGAATAAGATTCTGTTTTTCTCAGGAAAAGAGGGAGATTTAGGACTTACCAGAAATGACATCACTTGAGTAACATTAGTCCAAATTGCCACATGTGAGACATATCTACCTGGCTATGTTCGTGTTTAGAACATTGTGCTACACTGCTAAATTCTATTTTCCTAGTAACCATATTCTGGTTTTGCAGGTCAGTTCTTGATATCTGCAAGACCTTATCATCCTACCAGGACCATTTACCATCACACACTCGTGTATCTTCATTCAGGTAGTAGCCGGTTGGACAGCGGCACTGGAAACTCCCAAAGGTGTTGATACATTTTCCTCCTTGGCACAGCCCTGGTAGCTCCTGGCACTCATCAATATCTATCAAAATCAAAACAAAGGCATTCCTTTAGCATTGTAAATAAACCCAAGGAAATTCAAGTTGTGTGTGCTTTAAGACAAAGGAAACACAATTACCTTCCAATATAACGGTGATAGGATTTGGTCGGAAACCTTCCCCTCCAGGACAAAGAATTTTGTACTCGGCTATTGAAACAAAAATTCAAATTGAGTTGTTTTGAATCTAAAGTTTTTAGAAATAGTATCCTCAAGAGAAATACTCACATATCCAACTGAAAATGTTCATTTTCAGGAATCTTTAGTTGTTACTCTGCCCGTCTGAAGT
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Task1_train_20958
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Here is a variant affecting FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20959
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Here’s a variant in FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20960
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20961
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Here is a mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GCAGGCCATTCAAAAGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATGGTAAGTGGTGAAGGATTAAAAGAAGAGGGCCCAGAACTCCTCCAAATAGAGAAGGAACACTGAAATTGGACCTGTGCCATTCATGTAAAAAATGGCTTTTCTGAAGAGCATGGAAAAATATTTTGTAAGCATAAATGAGGCTATGGTCCAGCAGAATAAGATTCTGTTTTTCTCAGGAAAAGAGGGAGATTTAGGACTTACCAGAAATGACATCACTTGAGTAACATTAGTCCAAATTGCCACATGTGAGACATATCTACCTGGCTATGTTCGTGTTTAGAACATTGTGCTACACTGCTAAATTCTATTTTCCTAGTAACCATATTCTGGTTTTGCAGGTCAGTTCTTGATATCTGCAAGACCTTATCATCCTACCAGGACCATTTACCATCACACACTCGTGTATCTTCATTCAGGTAGTAGCCGGTTGGACAGCGGCACTGGAAACTCCCAAAGGTGTTGATACATTTTCCTCCTTGGCACAGCCCTGGTAGCTCCTGGCACTCATCAATATCTATCAAAATCAAAACAAAGGCATTCCTTTAGCATTGTAAATAAACCCAAGGAAATTCAAGTTGTGTGTGCTTTAAGACAAAGGAAACACAATTACCTTCCAATATAACGGTGATAGGATTTGGTCGGAAACCTTCCCCTCCAGGACAAAGAATTTTGTACTCGGCTATTGAAACAAAAATTCAAATTGAGTTGTTTTGAATCTAAAGTTTTTAGAAATAGTATCCTCAAGAGAAATACTCACATATCCAACTGAAAATGTTCATTTTCAGGAATCTTTAGTTGTTACTCTGCCCGTCTGAAGTAAGTTAACACCTTTGTGTACACTTCCC
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Task1_train_20962
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Located on Chromosome 15, this mutation impacts FBN1 (fibrillin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20963
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Here is a genetic alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AGTAGATGGTGGGACAGATTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATGGTAAGTGGTGAAGGATTAAAAGAAGAGGGCCCAGAACTCCTCCAAATAGAGAAGGAACACTGAAATTGGACCTGTGCCATTCATGTAAAAAATGGCTTTTCTGAAGAGCATGGAAAAATATTTTGTAAGCATAAATGAGGCTATGGTCCAGCAGAATAAGATTCTGTTTTTCTCAGGAAAAGAGGGAGATTTAGGACTTACCAGAAATGACATCACTTGAGTAACATTAGTCCAAATTGCCACATGTGAGACATATCTACCTGGCTATGTTCGTGTTTAGAACATTGTGCTACACTGCTAAATTCTATTTTCCTAGTAACCATATTCTGGTTTTGCAGGTCAGTTCTTGATATCTGCAAGACCTTATCATCCTACCAGGACCATTTACCATCACACACTCGTGTATCTTCATTCAGGTAGTAGCCGGTTGGACAGCGGCACTGGAAACTCCCAAAGGTGTTGATACATTTTCCTCCTTGGCACAGCCCTGGTAGCTCCTGGCACTCATCAATATCTATCAAAATCAAAACAAAGGCATTCCTTTAGCATTGTAAATAAACCCAAGGAAATTCAAGTTGTGTGTGCTTTAAGACAAAGGAAACACAATTACCTTCCAATATAACGGTGATAGGATTTGGTCGGAAACCTTCCCCTCCAGGACAAAGAATTTTGTACTCGGCTATTGAAACAAAAATTCAAATTGAGTTGTTTTGAATCTAAAGTTTTTAGAAATAGTATCCTCAAGAGAAATACTCACATATCCAACTGAAAATGTTCATTTTCAGGAATCTTTAGTTGTTACTCTGCCCGTCTGAAGTAAGTTAACACCTTTGTGTACACTTCCCATTTTCCAGTGGTT
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Task1_train_20964
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This mutation occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20965
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The variant affects gene FBN1 (fibrillin 1), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATGGTAAGTGGTGAAGGATTAAAAGAAGAGGGCCCAGAACTCCTCCAAATAGAGAAGGAACACTGAAATTGGACCTGTGCCATTCATGTAAAAAATGGCTTTTCTGAAGAGCATGGAAAAATATTTTGTAAGCATAAATGAGGCTATGGTCCAGCAGAATAAGATTCTGTTTTTCTCAGGAAAAGAGGGAGATTTAGGACTTACCAGAAATGACATCACTTGAGTAACATTAGTCCAAATTGCCACATGTGAGACATATCTACCTGGCTATGTTCGTGTTTAGAACATTGTGCTACACTGCTAAATTCTATTTTCCTAGTAACCATATTCTGGTTTTGCAGGTCAGTTCTTGATATCTGCAAGACCTTATCATCCTACCAGGACCATTTACCATCACACACTCGTGTATCTTCATTCAGGTAGTAGCCGGTTGGACAGCGGCACTGGAAACTCCCAAAGGTGTTGATACATTTTCCTCCTTGGCACAGCCCTGGTAGCTCCTGGCACTCATCAATATCTATCAAAATCAAAACAAAGGCATTCCTTTAGCATTGTAAATAAACCCAAGGAAATTCAAGTTGTGTGTGCTTTAAGACAAAGGAAACACAATTACCTTCCAATATAACGGTGATAGGATTTGGTCGGAAACCTTCCCCTCCAGGACAAAGAATTTTGTACTCGGCTATTGAAACAAAAATTCAAATTGAGTTGTTTTGAATCTAAAGTTTTTAGAAATAGTATCCTCAAGAGAAATACTCACATATCCAACTGAAAATGTTCATTTTCAGGAATCTTTAGTTGTTACTCTGCCCGTCTGAAGTAAGTTAACACCTTTGTGTACACTTCCCATTTTCCAGTGGTTTTTATTATGTGTCCCCAG
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Task1_train_20966
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20967
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This alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Ectopia lentis 1, isolated, autosomal dominant
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Task1_train_20968
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A mutation in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Weill-Marchesani syndrome 2, dominant
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Task1_train_20969
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This is a variant in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Acromicric dysplasia
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Task1_train_20970
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A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Stiff skin syndrome
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Task1_train_20971
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This variant impacts the gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Geleophysic dysplasia 2
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Task1_train_20972
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The gene FBN1 (fibrillin 1) is located on Chromosome 15, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; MASS syndrome
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Task1_train_20973
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Here is a genetic alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TTTGGCCCATGGGGTGTATTTTGCCAAGCCCTGGTCTAGAAACATTTTGCAGGGTGGAGGTAAATCAGAATTCTAAGTGGTGGTTATTATATTATTTCTGGAGTAAACAATGGATGGAATAATACATTTTACTAAAAAACAATTTTCTGTTGCATGCAATGTCAGGTAGTACCAAACAACAGATTTAATATTTTATATATCACTGTGGAAAATGGTGTAGGATTCCCTTTATAGAATACCCTAATCAATTCCTTGCATGATAATTTCAACTAACCCAAATCATAATCTTGGCAAATGATGTCATCATCATATACATAATGCACAGCATATACCATATGATATAAGAACAGTACACTAATGTCTTTATTTATTCAAAGGATGCAATTTAGCCTTTTTTTTTTAAGACAAATAACATTATTTAGTTTCTTTCTCCATGAGAATATAAGAAGAAATTTATCTCGATCTCAATATCAAGAAAAGTTGCACTTTCCTTTCATTTTGAGTTTTCTTTATGCTCATTGAGAATTTTGTACTTGATCACATCTCCCTTTTCATAGGAGCTGCTAGAAAGTTTGGGGCTAAAATTATTGCTTATTTCAGGCAAGTGTGTAGAATTCCCGGCTTGAATTTTGTGTATTAGTCCTGCTCCTGGCTCTTTCTTATTCTTGTTTGCCATTTGCCTTATGCTTATTTCTTGTTTAACATTTACATCTTTGTAGGCTGCCTTTAACTATTTTTGGAACAAGTTTAGCTTTAAATAAGTAAAAAGACAAGGAATTATGTTTCCCTTACTGTCACATTGATTTGTCTAATGTTTACAGTCTTTTAGATACATGAAGAATTCAGTAACAATGAGAACATTGTTTATAGTTTATATTTTTGTGATATGCTGAGTCTACAAGTCTGGTTACGTATTAGGGTATACATTAGAAAACATATTCTGTGACTCAGTGTTCGGCTGGAATGACCAGCACCAACTGTGAATTTAAATCATGAGCCGTTTTTTTCCCTGTAAAGATAAACAATGCACACTTTGCTTCCTTCGCTAAGACTGATTTCCCCAACAATTCATGGGTAATTTTTCAACCTATATTTTTGATAATGGAGAAACTAAAACTCACCTGTACTTGGGATGGGACACTGTTCACAGGGCTTGTTCCACGCCCGGCCAATGTTGTAGGAACAGCAGCACATCTTCTTGGTCATGTTGAATAACAATTCTCCATCACAGGTCTGGTTGTCAGCATAGTAGTTTCTGTAGCACAAACTTCTTCTCATATCTAGAAGGGAGGTAAAAAAAAGGATTGGAGGGTTGGTGATGCCATGTGGGAAATCACAACAAATTTCTAAGTGGATACTCAACAAGCAAGTTTCATTTGAATTGTATTGTAGCTTGACTTTGATAAGGACACAAAAAACTTGCTCTTACACAACTTTCTAGCTACCTATGCTGCTACAAGATAAAGGACTTTGAGAAATACATTCCCTGATATTTCATGCCACAGAACTAAGTCATTATATAGCTGTAGCATTAATAAACTTTAAATGACTCTCTGCCCAGTCTCCTAGTAACAATTCCCTACTGCCATTTGGCAATAAGTTTCTCGTTTCCGACTCGTGATGTTTTAATACTGTAGGTCAGCACTGTAAATATAATTGTACAAAGATACACCCAAAAGTCAAACAAAAGAAGTACTATTAACTGTTGTTTGGGATTTTCCAACATACATTTTAGAGAAAACTCCCAACCACCCACCCGTGGTGGTGAAAAAATGCCAAGTTATGATTTATAGGGGAAGAGTCTCCTAACAAGACAGTGAAGGGATGCCAGCACTCAGTCTGATGAGTAACATCACCCTAAGGTGATGAACTTGTGAGCTCTCTTCCTCTTTGTAGATGAGAACCAAACATGCATTACTGAGAAAAGCTTGGACTTACCCATGCAATTATTTCCCCCATTCACTTGCATGTAGTCTGGAGGACAGATACAGGTGTAGTTGCCAACGGTGTTGTAACATGTCCCTGGACCACAGATTCCAGGAGTCTCACATTCATTCACATCTATAATCCAAAGAGAAAGTGGTATGTGAATATGAAAACTTCACATTTTGGAATGGCCTGATACTTAATGAATGTTGACATTAGAGGAGAAAATCTATAGGGTATTTTCAAATAAGATAACGAAAATAGGTATTTCATTCATCCGTGTCCTCTCTCTGTGTAAATGTGTGCCTTTTGAGGAAAGAGGGTTTTAGAAAAGGAACTCTTGGCTGGGCATGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCTACATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCGAAACAAACAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAGAAAAGGAACTCTTGCCTTCTGACATGAGGCATTATCAAATATAATAATGAGTCTCCTAATAAATTAACCTATAATATCCTCAAAGGTAGGCAGAGATAGAAATGTGGAGAAATTAAAATATCAAATATCCCTTAGGAAGACAAGTACGCTTCTTATGCTCACAAAATCTATGATAGGGTATATAGTATCCCGAAGCCATTAACAGCTGGCTTCATGAATCTGCATTGGTAAGGCAGCATGGAGCATATTTCACATCCTCTCCCCACTTCCAAATGAAGGAGTTGATTCTAATCTTTGTTAACTCCATGGGTCTTAGAGCTGTGCCATATACACTGTGATGTTCAACTAATACTCAATAAGGTTGCCATTGTCTGGGTGACCTAATAAGCCATTAAAGAGCCAGGGGAATATTTCTTATGCAGAGCACAAGGAGGTCTCTTTCCTAAACAATTGTGTGATTCCTCCATGTAGATGAAAACCATGGCTCATGGCTGAAGTGCTCTGAAACCTGTAAGTGGTTAATATTCTCCACCTTTCCAGTAACACAGGATGAACAAGGGCCACCACTCATAGCATAAAGCCAAAGGGCCGCCTTCTAGGAGAAGCTTATTTGAATACATGAGCACCAATGGTAAGTGGTGAAGGATTAAAAGAAGAGGGCCCAGAACTCCTCCAAATAGAGAAGGAACACTGAAATTGGACCTGTGCCATTCATGTAAAAAATGGCTTTTCTGAAGAGCATGGAAAAATATTTTGTAAGCATAAATGAGGCTATGGTCCAGCAGAATAAGATTCTGTTTTTCTCAGGAAAAGAGGGAGATTTAGGACTTACCAGAAATGACATCACTTGAGTAACATTAGTCCAAATTGCCACATGTGAGACATATCTACCTGGCTATGTTCGTGTTTAGAACATTGTGCTACACTGCTAAATTCTATTTTCCTAGTAACCATATTCTGGTTTTGCAGGTCAGTTCTTGATATCTGCAAGACCTTATCATCCTACCAGGACCATTTACCATCACACACTCGTGTATCTTCATTCAGGTAGTAGCCGGTTGGACAGCGGCACTGGAAACTCCCAAAGGTGTTGATACATTTTCCTCCTTGGCACAGCCCTGGTAGCTCCTGGCACTCATCAATATCTATCAAAATCAAAACAAAGGCATTCCTTTAGCATTGTAAATAAACCCAAGGAAATTCAAGTTGTGTGTGCTTTAAGACAAAGGAAACACAATTACCTTCCAATATAACGGTGATAGGATTTGGTCGGAAACCTTCCCCTCCAGGACAAAGAATTTTGTACTCGGCTATTGAAACAAAAATTCAAATTGAGTTGTTTTGAATCTAAAGTTTTTAGAAATAGTATCCTCAAGAGAAATACTCACATATCCAACTGAAAATGTTCATTTTCAGGAATCTTTAGTTGTTACTCTGCCCGTCTGAAGTAAGTTAACACCTTTGTGTACACTTCCCATTTTCCAGTGGTTTTTATTATGTGTCCCCAG
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Task1_train_20974
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Given this variant in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Progeroid and marfanoid aspect-lipodystrophy syndrome
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Task1_train_20975
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Here’s a variant in FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_20976
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Consider this mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GAAATAGTATCCTCAAGAGAAATACTCACATATCCAACTGAAAATGTTCATTTTCAGGAATCTTTAGTTGTTACTCTGCCCGTCTGAAGTAAGTTAACACCTTTGTGTACACTTCCCATTTTCCAGTGGTTTTTATTATGTGTCCCCAGTGCAAGGCCACTGTCCTCAGTCCTTGAACTCTAACCACTCCCTGGTCTTACATGTGTGTGGACTGTTTTATACCTTACCTTCATCCCTTATTTCTTTTTACAGATTTTCTTTCCCTTTTTATTTTCTGAAAAACTTCATCTTCATTTTTATGTTCTGTTCAGCCTACTTTCTGGGAACTACAGCTTCCCTTAATAATCTTAATTGGCTTCTTTCCAAAACCCTTTCCAAATAGAGCCTTAGGAAAAGCTGTTCTCTGTTGATTCCCATCCCAATTCTCTCCTTAATGACTAGAGACATTTCTTGCACCTCTGTTTCTATGGGTGGCAATATTGATTCTCTTGGTTTCCAAAAACAACTTTCTATAGTGTCCTTGGGTTTCCCCCATTAATTCTTTCATCCAAGTATTTTACCCAGAAACATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACCCATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTT
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Task1_train_20977
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Assess the clinical impact of this variant on gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Stiff skin syndrome
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AAATACTCACATATCCAACTGAAAATGTTCATTTTCAGGAATCTTTAGTTGTTACTCTGCCCGTCTGAAGTAAGTTAACACCTTTGTGTACACTTCCCATTTTCCAGTGGTTTTTATTATGTGTCCCCAGTGCAAGGCCACTGTCCTCAGTCCTTGAACTCTAACCACTCCCTGGTCTTACATGTGTGTGGACTGTTTTATACCTTACCTTCATCCCTTATTTCTTTTTACAGATTTTCTTTCCCTTTTTATTTTCTGAAAAACTTCATCTTCATTTTTATGTTCTGTTCAGCCTACTTTCTGGGAACTACAGCTTCCCTTAATAATCTTAATTGGCTTCTTTCCAAAACCCTTTCCAAATAGAGCCTTAGGAAAAGCTGTTCTCTGTTGATTCCCATCCCAATTCTCTCCTTAATGACTAGAGACATTTCTTGCACCTCTGTTTCTATGGGTGGCAATATTGATTCTCTTGGTTTCCAAAAACAACTTTCTATAGTGTCCTTGGGTTTCCCCCATTAATTCTTTCATCCAAGTATTTTACCCAGAAACATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGG
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AAATACTCACATATCCAACTGAAAATGTTCATTTTCAGGAATCTTTAGTTGTTACTCTGCCCGTCTGAAGTAAGTTAACACCTTTGTGTACACTTCCCATTTTCCAGTGGTTTTTATTATGTGTCCCCAGTGCAAGGCCACTGTCCTCAGTCCTTGAACTCTAACCACTCCCTGGTCTTACATGTGTGTGGACTGTTTTATACCTTACCTTCATCCCTTATTTCTTTTTACAGATTTTCTTTCCCTTTTTATTTTCTGAAAAACTTCATCTTCATTTTTATGTTCTGTTCAGCCTACTTTCTGGGAACTACAGCTTCCCTTAATAATCTTAATTGGCTTCTTTCCAAAACCCTTTCCAAATAGAGCCTTAGGAAAAGCTGTTCTCTGTTGATTCCCATCCCAATTCTCTCCTTAATGACTAGAGACATTTCTTGCACCTCTGTTTCTATGGGTGGCAATATTGATTCTCTTGGTTTCCAAAAACAACTTTCTATAGTGTCCTTGGGTTTCCCCCATTAATTCTTTCATCCAAGTATTTTACCCAGAAACATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCACAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGG
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Task1_train_20978
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Stiff skin syndrome
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Task1_train_20979
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A mutation in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Stiff skin syndrome
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TGAAAATGTTCATTTTCAGGAATCTTTAGTTGTTACTCTGCCCGTCTGAAGTAAGTTAACACCTTTGTGTACACTTCCCATTTTCCAGTGGTTTTTATTATGTGTCCCCAGTGCAAGGCCACTGTCCTCAGTCCTTGAACTCTAACCACTCCCTGGTCTTACATGTGTGTGGACTGTTTTATACCTTACCTTCATCCCTTATTTCTTTTTACAGATTTTCTTTCCCTTTTTATTTTCTGAAAAACTTCATCTTCATTTTTATGTTCTGTTCAGCCTACTTTCTGGGAACTACAGCTTCCCTTAATAATCTTAATTGGCTTCTTTCCAAAACCCTTTCCAAATAGAGCCTTAGGAAAAGCTGTTCTCTGTTGATTCCCATCCCAATTCTCTCCTTAATGACTAGAGACATTTCTTGCACCTCTGTTTCTATGGGTGGCAATATTGATTCTCTTGGTTTCCAAAAACAACTTTCTATAGTGTCCTTGGGTTTCCCCCATTAATTCTTTCATCCAAGTATTTTACCCAGAAACATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAA
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Task1_train_20980
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A sequence alteration has been identified in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20981
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This mutation occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TGAAAATGTTCATTTTCAGGAATCTTTAGTTGTTACTCTGCCCGTCTGAAGTAAGTTAACACCTTTGTGTACACTTCCCATTTTCCAGTGGTTTTTATTATGTGTCCCCAGTGCAAGGCCACTGTCCTCAGTCCTTGAACTCTAACCACTCCCTGGTCTTACATGTGTGTGGACTGTTTTATACCTTACCTTCATCCCTTATTTCTTTTTACAGATTTTCTTTCCCTTTTTATTTTCTGAAAAACTTCATCTTCATTTTTATGTTCTGTTCAGCCTACTTTCTGGGAACTACAGCTTCCCTTAATAATCTTAATTGGCTTCTTTCCAAAACCCTTTCCAAATAGAGCCTTAGGAAAAGCTGTTCTCTGTTGATTCCCATCCCAATTCTCTCCTTAATGACTAGAGACATTTCTTGCACCTCTGTTTCTATGGGTGGCAATATTGATTCTCTTGGTTTCCAAAAACAACTTTCTATAGTGTCCTTGGGTTTCCCCCATTAATTCTTTCATCCAAGTATTTTACCCAGAAACATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAA
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Task1_train_20982
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A mutation found in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Weill-Marchesani syndrome 2, dominant
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Task1_train_20983
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This sequence change occurs on Chromosome 15, altering FBN1 (fibrillin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AAAATGTTCATTTTCAGGAATCTTTAGTTGTTACTCTGCCCGTCTGAAGTAAGTTAACACCTTTGTGTACACTTCCCATTTTCCAGTGGTTTTTATTATGTGTCCCCAGTGCAAGGCCACTGTCCTCAGTCCTTGAACTCTAACCACTCCCTGGTCTTACATGTGTGTGGACTGTTTTATACCTTACCTTCATCCCTTATTTCTTTTTACAGATTTTCTTTCCCTTTTTATTTTCTGAAAAACTTCATCTTCATTTTTATGTTCTGTTCAGCCTACTTTCTGGGAACTACAGCTTCCCTTAATAATCTTAATTGGCTTCTTTCCAAAACCCTTTCCAAATAGAGCCTTAGGAAAAGCTGTTCTCTGTTGATTCCCATCCCAATTCTCTCCTTAATGACTAGAGACATTTCTTGCACCTCTGTTTCTATGGGTGGCAATATTGATTCTCTTGGTTTCCAAAAACAACTTTCTATAGTGTCCTTGGGTTTCCCCCATTAATTCTTTCATCCAAGTATTTTACCCAGAAACATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAAT
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Task1_train_20984
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Here is a genetic alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20985
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The following genetic variant occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; FBN1-related disorder
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AAATGTTCATTTTCAGGAATCTTTAGTTGTTACTCTGCCCGTCTGAAGTAAGTTAACACCTTTGTGTACACTTCCCATTTTCCAGTGGTTTTTATTATGTGTCCCCAGTGCAAGGCCACTGTCCTCAGTCCTTGAACTCTAACCACTCCCTGGTCTTACATGTGTGTGGACTGTTTTATACCTTACCTTCATCCCTTATTTCTTTTTACAGATTTTCTTTCCCTTTTTATTTTCTGAAAAACTTCATCTTCATTTTTATGTTCTGTTCAGCCTACTTTCTGGGAACTACAGCTTCCCTTAATAATCTTAATTGGCTTCTTTCCAAAACCCTTTCCAAATAGAGCCTTAGGAAAAGCTGTTCTCTGTTGATTCCCATCCCAATTCTCTCCTTAATGACTAGAGACATTTCTTGCACCTCTGTTTCTATGGGTGGCAATATTGATTCTCTTGGTTTCCAAAAACAACTTTCTATAGTGTCCTTGGGTTTCCCCCATTAATTCTTTCATCCAAGTATTTTACCCAGAAACATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATG
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AAATGTTCATTTTCAGGAATCTTTAGTTGTTACTCTGCCCGTCTGAAGTAAGTTAACACCTTTGTGTACACTTCCCATTTTCCAGTGGTTTTTATTATGTGTCCCCAGTGCAAGGCCACTGTCCTCAGTCCTTGAACTCTAACCACTCCCTGGTCTTACATGTGTGTGGACTGTTTTATACCTTACCTTCATCCCTTATTTCTTTTTACAGATTTTCTTTCCCTTTTTATTTTCTGAAAAACTTCATCTTCATTTTTATGTTCTGTTCAGCCTACTTTCTGGGAACTACAGCTTCCCTTAATAATCTTAATTGGCTTCTTTCCAAAACCCTTTCCAAATAGAGCCTTAGGAAAAGCTGTTCTCTGTTGATTCCCATCCCAATTCTCTCCTTAATGACTAGAGACATTTCTTGCACCTCTGTTTCTATGGGTGGCAATATTGATTCTCTTGGTTTCCAAAAACAACTTTCTATAGTGTCCTTGGGTTTCCCCCATTAATTCTTTCATCCAAGTATTTTACCCAGAAACATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGTAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATG
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Task1_train_20986
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A variant was discovered on Chromosome 15, affecting FBN1 (fibrillin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20987
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Given this variant in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AAATGTTCATTTTCAGGAATCTTTAGTTGTTACTCTGCCCGTCTGAAGTAAGTTAACACCTTTGTGTACACTTCCCATTTTCCAGTGGTTTTTATTATGTGTCCCCAGTGCAAGGCCACTGTCCTCAGTCCTTGAACTCTAACCACTCCCTGGTCTTACATGTGTGTGGACTGTTTTATACCTTACCTTCATCCCTTATTTCTTTTTACAGATTTTCTTTCCCTTTTTATTTTCTGAAAAACTTCATCTTCATTTTTATGTTCTGTTCAGCCTACTTTCTGGGAACTACAGCTTCCCTTAATAATCTTAATTGGCTTCTTTCCAAAACCCTTTCCAAATAGAGCCTTAGGAAAAGCTGTTCTCTGTTGATTCCCATCCCAATTCTCTCCTTAATGACTAGAGACATTTCTTGCACCTCTGTTTCTATGGGTGGCAATATTGATTCTCTTGGTTTCCAAAAACAACTTTCTATAGTGTCCTTGGGTTTCCCCCATTAATTCTTTCATCCAAGTATTTTACCCAGAAACATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATG
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Task1_train_20988
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A genetic alteration is present in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20989
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Given this variant in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TCCCCCATTAATTCTTTCATCCAAGTATTTTACCCAGAAACATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTT
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Task1_train_20990
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20991
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TTAATTCTTTCATCCAAGTATTTTACCCAGAAACATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGT
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TTAATTCTTTCATCCAAGTATTTTACCCAGAAACATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACGGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGT
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Task1_train_20992
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Chromosome 15 houses a mutation in gene FBN1 (fibrillin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20993
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CAAGTATTTTACCCAGAAACATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCC
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Task1_train_20994
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20995
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Given a variant located on Chromosome 15 and affecting FBN1 (fibrillin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AACATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGG
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AACATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGCCATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGG
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Task1_train_20996
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A change on Chromosome 15 affects gene FBN1 (fibrillin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ACATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGTATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGA
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Task1_train_20997
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This sequence variant lies in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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ACATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGA
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ACATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGTATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGA
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Task1_train_20998
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Given this context: Chromosome 15, gene FBN1 (fibrillin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_20999
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Here’s a variant in FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAG
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CATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCGTTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAG
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