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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAG
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CATTTATTTCAGTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCTTTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAG
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Task1_train_21001
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This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGC
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Task1_train_21002
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A sequence alteration has been identified in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21003
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GTGGTATGCACCAGGACGGTGATATGTACAGGACATGTGAATAAGAATGTCTGTAACCTGCTGCATCATCCCAGTGAGGAGCTATAAGATCAGTTCTTTCATAATGTCATGGTCTGTCCAGATCTGCTAATCCCTGTCCTGGCTCCCTGAAATTATATGTACACATGCCTATATGTATATATTCCAGTTCTAACTCTGGTCCAGATCTGGTGTGGTGTGGATATCTATTGTTTTGCTACTGTCATTAATCTACAAAGCTGACTCCCCAAATTAAGTGTCTTAGTTTGCCCCCTTCGACACCAATGAAATGAAAAGTCCTCCTCTTTTACTTGTTCTCCTCTTTCTGCAATCATCCATACTTTTTGAATTTCTTCTTTCATGTCACAACCTTCTTGAAGGCTCAATTAAAAAACACACTAAGTCCCCACCCTCTCCCAAGCAGAACTGACCTCCCTTTCTGAAGAGAAGAGAGAAGGAGGAGCCAGCTGAGCACTCACCCCTGTGCTGGGTGCTCTGCATGAGTGATTTCATTTAATCCTATGAGGTATTTTATGAATGCTAAGGAACTTGCCCAAGGTTACATGGGTGACAACTAGTGGAGTCCTAATGTGCACCAGGTGTGCTCTTTGTACCAACACAGCACTGTGCCTGCTCTTTCTTCTCTTTCTGAGGCCTATTTTGAATTATAGCGCTTATGTTTAGGTCATAATTTGCCTACTATGCTGTATTCTCCTGAAGGGCAGGATCTAGTCTAATTCATCTTTGCACATCCAGAGTACACATTCTAGGTACTCAACAAATATTTTTAGAAGAATTGAATAAATGACCCTTCAGCAAAAAAAGAATCCATACCTATCCCAACATACGCTATAAGCAGTAGCCACTGAATTTTGCCAAAGAAGCTACATCTAATTCTGAATCATAATACAGGACTCACTTGGAAAAACGAAAACCCTTTTATATTTTTAGGAGACATAGTTTGTATGTCCTTACAATCATATGCTAAAGCCTTCTTTCAAGCCACCCCATAACAATGGAATAATCTTCCATTTTATAGTTGCTTAACTAATTGCTTCTCTTCAAACCCCGGGACACTGAGTCTGGCGTACAGCCTTCCAAACTAGTCAATAGATGAGAAGAGGAGAGATAATCAATGTGTCCCTGGAACGTAAGCAACATGGTGAAAGTACCCTAGTCTGGAAAATCTTTAAAGTAATGCTATCTGCTTTTCACTTACACAGAAGTGAGATGTTACCTGCCCTACCTGATCTTTTAGTGTGAGCCAACCAGGAATATTTTCTGACTCTCGAATTGGGAATAAGGTCCCCTCTACAGGGCTGAGAGGACTGATCTTTCTTCTCTGATCTAAGAGTAGAAAAGGTTTGTCTTCTGATCTAGAAAGGAGAACTGGCTGGAGTTGAAATAATAATAAATAGGAGGATGTCCACTTACATGTGTTCACAGCAGGACACATCTCACAAGGAGTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGAAACACCAACTCCAATTTCATTGCTGCAGGCTGTATCTCCATTGTCTCCTCGAGGTCGAATATCCAAATAGCAATTTCCAGAGCGGGTATCTATTTACCATATACAAACACAAAAGCATCAGGCAGAATCTTTCTACTGGGGTTGAAAATTCAAACCCACTTCAGGAACTGTTCAAAAACCGTAATTTACTTTTACTGAGAAACTAAAAAGTGCCCATGAACATTATACACTACCGAGAATTTTCCCTATGGAAAAGATATCTGAATCTAAAGTAGAGTTAGGAAATGTTTAAATTTCTGTATCATTCATTTTGCAAACTTTGAGAATGGAATGTTTGGTGCTGTTTTCAAAATAATACACAGTATGCTTGCTTCTCTGAAAAGTTTTTAAGGTCTTACCAACACAGCCAACTCGAGTTGGGTTCAGTTCAAAATCAGGTGGGCAGTCACAGATATAGCTGCCTGGAGTGTTGACACAGTTCCCACTGATGCACGTGGTTGGATCCAGGCATTCATTCACATCTAAAACCGAACAGTGAGTAGTGGAGTTATCACCTGAGCCAGTGTAGGCAGACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGC
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Task1_train_21004
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Consider this mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACA
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ACATCACCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACTTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACA
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Task1_train_21005
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Given this variant in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGA
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CCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCCGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGA
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Task1_train_21006
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Given this context: Chromosome 15, gene FBN1 (fibrillin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCCGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGA
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Task1_train_21007
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Here is a mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGA
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CCATAAAAGAACAGGGCCCAATCTAGAGCTCCAAACAAGAATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCGGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGA
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Task1_train_21008
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This variant impacts the gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21009
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A change on Chromosome 15 affects gene FBN1 (fibrillin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AATTTTAAAGCTACTAGTTATAACTACATCTAGAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCT
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Task1_train_21010
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Consider a variant on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21011
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Here is a mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAG
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GAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGTAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAG
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Task1_train_21012
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This mutation occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GAAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGTAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAG
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Task1_train_21013
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Consider this mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AAATGCAGTCTTCCACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGC
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Task1_train_21014
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21015
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Given this variant in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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ACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATA
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Task1_train_21016
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This sequence change occurs on Chromosome 15, altering FBN1 (fibrillin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; See cases
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Task1_train_21017
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A variant on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ACTTCAGAGATAAAACACCTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATA
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Task1_train_21018
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Here is a genetic alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGTACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATT
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Task1_train_21019
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1 (fibrillin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CTCAGGAAGGAAATATGATATAGTCTTTGGTGGTCTTTCCCCAGAACACATTTACCATTCAAATTTGTCATCAGGATAAAATATAACTTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATAAAATATAATATATATTACATATATATATATAACTTTGGCACTAGGAAAAATATTCCAGTCAAGGTAACTGAAGGCAAAACACTGTTGTGACCTCGGTCAACCAAAAATTCAGACACAGGTTTTAAGAAAATATATTGAGTATATGTGGCTTGTTATTTCATCAAATTAGAGCAAGATGTCCCAGGAAACCCTCAGAAGGGCAACTCTTGCTGCTTCCCCTGACACACACGCGTGAGGCTTAGTGTGTTCCCTGAGGTCGGCAAGGAGTGTCTCTCCCATCATCCATGCTGAGTTGAATATTTCCCTTTCAGTTTCTATTCCAAAAATATGTACAGAATTCCAGATATTTAGGACATGGGTTTTGGCAAATTCCACTCTGTACAATTCCTTTTGTCTGTTTTGAACACTCATGAAATACTCAAGAATAGACAAACGGCTTCTGTGAGGAGGGACTGGAGAAGAGGGACAACACCTTTGCCTTGGTCCTCCCCTTGGATCTGGCAACCCTCCTGCGGGTTGCGCTGCAGATGATTTTTTTGTTCAAATTGCATGTGAATTTGGACGGACAGGGCCAGAGTAACAGAAACGAGATTAGACAGAATGATGTTGATAGTGATCTGGGGCACGCAGGACAGGGTACAGGCCATGGAGAGGGGGACTTCCTGAGGCATGCAAGAGACCCAGCCTGGTCTCGTAATAGCTTTAAGGAAAACCAAGGGAAGAATGTGTGGCTGGAGAGGAATACTCCATCCAGAGCATTTGCAGGGTGGTGGTGGTGGTCATGATCTGGAGAGCCCCTGAGTCATGGTTTGTTTAGGTGGTTGAAAAGACCAGATTTTTTCCGGAAATTTGAACTCATACAGAACATAAGTTGTTTCTTCAGTATCCTTGAACAGAGGGGTGAATTAGGAAGGGGAAATGCAAATGGCTTTCAAAGTCTTAGTGCCAAAGAGAACCGAGTGTCAGTCTGCTGGGTGCCTGTAGTTTTTCTAAGCTTTTTCTAATGTTCCCTGAGAGTCCTTGGCTCAACAAGAAAATGATTTATACACTAGAGATAGGTGGCTGAGCTCTGTGTACCCAGTACTCTGGTGACCACGAGCAGGGCAGGGGTAGGAAGGAGTGGGGTGGGTATTGCAACAACGAAGTACAAGGAGAAAACCCATGATCCCGGGGCATGGCCTCCAAAACGAAACTCTCCAAAAATGTACCCAAGTAGAAAAGGAAATGGCTGGGAAGCTACACCACTAGAGCACCCCTAGAACATTCCTTTGTAGCCACAAACTCAATTTCAAGGCTACAAACTGTGCTCCTTCAATTGTCTTAGACTCTTTCCTCTGGATCCTCACCTCCAATCAGTTCCAGGTCTGAGAAAAGGTATCTGTGATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATT
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Task1_train_21020
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This mutation is located in gene FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765) on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATA
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ATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCCCAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATA
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Task1_train_21021
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With a mutation on Chromosome 15 in gene FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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ATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATA
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ATTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCCCAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATA
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Task1_train_21022
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Here is a mutation in FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765) on Chromosome 15. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATAC
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TTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCAGAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATAC
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Task1_train_21023
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A change on Chromosome 15 affects gene FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATAC
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TTCTTAATACTTCCCCCTTGCTTTTCTTGTCTTCTGTGACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCAGAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATAC
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Task1_train_21024
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This variant affects gene FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATT
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ACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCCCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATT
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Task1_train_21025
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This variant affects the gene FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765) found on Chromosome 15. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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ACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATT
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ACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCCCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATT
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Task1_train_21026
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This sequence variant lies in FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765) on Chromosome 15. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATT
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ACGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCCCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATT
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Task1_train_21027
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A mutation found in FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765) on Chromosome 15 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTC
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CGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGTATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTC
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Task1_train_21028
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This variant impacts the gene FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTC
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Task1_train_21029
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This variant impacts the gene FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTC
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CGGCCCTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGTATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTC
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Task1_train_21030
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The gene FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765) on Chromosome 15 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGA
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CTTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCCCAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGA
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Task1_train_21031
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A sequence alteration has been identified in FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765) on Chromosome 15. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGAT
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TTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCATAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGAT
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Task1_train_21032
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGAT
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TTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCATAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGAT
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Task1_train_21033
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The gene FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGAT
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TTGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCATAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGAT
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Task1_train_21034
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This is a variant in FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765), located on Chromosome 15. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATG
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TGTGTAGTCCCAGGGAGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACTGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATG
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Task1_train_21035
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A variant was discovered in gene FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765), Chromosome 15. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AGGCTCCAATAGCTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGC
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Task1_train_21036
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This sequence change occurs on Chromosome 15, altering FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21037
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A change on Chromosome 15 affects gene FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAA
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Task1_train_21038
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A change on Chromosome 15 affects gene FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAA
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CTGGGTCCCCCGGGACACCAGGGAGCTGATTTTGATGCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCGCTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAA
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Task1_train_21039
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Gene FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAAT
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GCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCGCTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAAT
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Task1_train_21040
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAAT
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GCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCGCTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAAT
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Task1_train_21041
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The gene FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAAT
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GCCAGTGGAGGTCTTACCTGTGCAGTTCCCGCCGCTTCTGTCCAGTTCGTAGCCTATCTCACACTCACAGCGGAACAGGCCAGGGAGGTTGTGGCAAGTTCCAAAGACACAGATGTTCGGAAGGGAGCACTCATCAATATCTTGGGGGGAGGGAGAAAAAAGCAAAAAACTTAACTTATATTTTTCTAAAAAAAACCTGCCAAATATAATTAGGCAACTAATGTAAATACTAAGAAAATGCAGAGTATCTAACACCAATCTGGGCACTTCTCCTATAGACTTTTAGATGATTTGCCATGCACAGTGAAGTCTCGTAGGTGAGAGGTTACTTTTCCTCAGTCTCTATTACATGCCAAGCAGCGGGCTGAGCATTTTATAGATACATATCTCATTTGTAGTGTTCCACGTAGGTCCACATCACTTTCGTAAAGTAAGAGGCAAGCAAGCCACCTTACGCTAAATTCGTTTTTTTTTTTTAATCTATCTATGTAGTCACTGTTTTTGTTGTGAATTAAAATTTCACAAGCCACAATGTCTTTCAGGGAACTGTCATAATTAGTTGCATAATCTCCAGTGTCCCTAGTCCTATGGCATGTGTTTGCCTTTGTTGACGGAGATTGGAAAACCGCACACGCTTCTTCCAGGCCTCTGTCTCTGCCTCCTGTTAACATTCTTCGTGTGCAGTTGACACACAGTCACATTTTCAGGCTTGAGACTAGCTTTAAATAGCCATGACCACTCCACCAGCCATGATTTATATTAAGAACAAACAAACAAACAAAACCTTCTCTTATAGCAATAAGAGAAGCAAAACTTTCACTGTGACTATTTGTGTCACCAGAGGTGGCACAGTACCTGTTTTCCTTGGATATTTGGAGTAACAAAAGTAAACAAGGTATTAGGCACATGATCAAGAGCATAATCTGGTTTCTTGACTCCAAGGAGTTTTATATCAAACTCTGCATATTTAATATAAACTGTATAAAGAACACCCAACGGTTCCATAACAAAGAAAAGTATTCACATAAAAATACATGAGGGAATTAGTATACATGTCATAGCTAATGACTGATTTTGAGTTCACGTCTTGTTAACAAGGAACAACTATTAACTAATACATTAATCAGGGTCTTGTTTAAACTTCTACTGACAATCGTTATCATTTGTTTATTTCTACTGAAATCTTCTTTTCAATGAAGGAGAATGTGCTTAAATTTGACAAATGTGGGTAAAGGGAAGAATCTTGTGTTCCCTAATGGGATCCAGCCTTAGCTAACAGGTTCCCAGGACTCTTCGTGTCTGACCAACACTTATCAGAATGACAGAGCCTAAAGCTGAGCGATACCATGCCATATGGCAGTATCCCAAGGGTCCCCTATTGAACAGATTTGCAAAACTGTTCCATGTTCATATATGTTAGATATTTAGAGCAAATGTGAGACATACCATTCTACGTATGGACAAGACTATTTGCTCTGCTTTTATTTCTACAAACCAAATACAGTGGAGATTAAAACCTGTGTTTCCATATTTAGTGATAATCCCACAACAGGACATTATCAGGGAACTTGCACTTTCAGCTCTTTTCTCCCTCAGTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCGCTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAAT
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Task1_train_21042
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Given this variant in gene FBN1, LOC126862124 (fibrillin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr15:48764566-48765765) on Chromosome 15, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21043
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This variant impacts the gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAA
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Task1_train_21044
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21045
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1 (fibrillin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GTAGGGATTAACAGGTTGCATCCCCCTCCGTAGGGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAA
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Task1_train_21046
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A mutation on Chromosome 15 affecting FBN1 (fibrillin 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21047
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Located on Chromosome 15, this mutation impacts FBN1 (fibrillin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections
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GGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACA
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Task1_train_21048
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Gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGTACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACA
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Task1_train_21049
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A variant was discovered in gene FBN1 (fibrillin 1), Chromosome 15. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GGATAAATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACA
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Task1_train_21050
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Here is a genetic alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGAGAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAAT
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Task1_train_21051
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This alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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ATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAAT
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Task1_train_21052
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This variant affects the gene FBN1 (fibrillin 1) found on Chromosome 15. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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ATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGATAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAAT
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Task1_train_21053
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Assess the clinical impact of this variant on gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAAT
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ATGGGTTGCACTGATTTAACCACACTTGGTTACCCTCATTGACCAATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGATAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAAT
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Task1_train_21054
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This is a variant in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21055
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This mutation is located in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Ectopia lentis 1, isolated, autosomal dominant
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ATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCT
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Task1_train_21056
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The gene FBN1 (fibrillin 1), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Geleophysic dysplasia 2
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ATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGTACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCT
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Task1_train_21057
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Given this context: Chromosome 15, gene FBN1 (fibrillin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Stiff skin syndrome
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ATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCT
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ATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGTACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCT
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Task1_train_21058
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Located on Chromosome 15, this mutation impacts FBN1 (fibrillin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; MASS syndrome
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ATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGTACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCT
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Task1_train_21059
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With a mutation on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCT
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ATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGTACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCT
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Task1_train_21060
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An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Weill-Marchesani syndrome 2, dominant
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Task1_train_21061
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This mutation occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Acromicric dysplasia
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ATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCT
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Task1_train_21062
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A change on Chromosome 15 affects gene FBN1 (fibrillin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Progeroid and marfanoid aspect-lipodystrophy syndrome
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Task1_train_21063
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Given this variant in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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ATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCT
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Task1_train_21064
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This alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCT
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ATGGATACACCCTTGCAGACCATGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGTACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCT
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Task1_train_21065
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1 (fibrillin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; not provided
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TGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCTCCAGATGTTATAGAATCAAGGA
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TGCGGCCAAGGCTGGATGTACAGCTTGTGGCCAGTCAGCTGAGGTTTTCTGTGCAGCAAGAGAAATGGTCAGCTGGAAACCTAATCCCTCTACAAACTGAACTGACCAGCTTAGAAATGAAGCTAAAACACACCTCAGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCAGGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACGTTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCTCCAGATGTTATAGAATCAAGGA
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Task1_train_21066
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21067
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A mutation on Chromosome 15 affecting FBN1 (fibrillin 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCTCCAGATGTTATAGAATCAAGGAATTTTCTAAGTGGAAAGAACTCGTAATTCCATTCTCCCAATCTCAGTTTCTCAGAAGAAGACAAAGAAGTTGGGCCCTACAAGTCAGTGAGGGGCAGAGCCAGGACCTCCTGAAACTCAGTTTCCCCATCTGGTGATTGGCACTCCTTCCCTTGGGCCACAGCTGCC
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Task1_train_21068
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Consider a variant on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21069
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This mutation is located in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GGAATGTTTAAATAACCTAATCTCATCAAGCCCAGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCTCCAGATGTTATAGAATCAAGGAATTTTCTAAGTGGAAAGAACTCGTAATTCCATTCTCCCAATCTCAGTTTCTCAGAAGAAGACAAAGAAGTTGGGCCCTACAAGTCAGTGAGGGGCAGAGCCAGGACCTCCTGAAACTCAGTTTCCCCATCTGGTGATTGGCACTCCTTCCCTTGGGCCACAGCTGCC
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Task1_train_21070
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A genomic change on Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21071
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A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AGCAAGGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCTCCAGATGTTATAGAATCAAGGAATTTTCTAAGTGGAAAGAACTCGTAATTCCATTCTCCCAATCTCAGTTTCTCAGAAGAAGACAAAGAAGTTGGGCCCTACAAGTCAGTGAGGGGCAGAGCCAGGACCTCCTGAAACTCAGTTTCCCCATCTGGTGATTGGCACTCCTTCCCTTGGGCCACAGCTGCCTAGCTGAGCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTT
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Task1_train_21072
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This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTCCATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCTCCAGATGTTATAGAATCAAGGAATTTTCTAAGTGGAAAGAACTCGTAATTCCATTCTCCCAATCTCAGTTTCTCAGAAGAAGACAAAGAAGTTGGGCCCTACAAGTCAGTGAGGGGCAGAGCCAGGACCTCCTGAAACTCAGTTTCCCCATCTGGTGATTGGCACTCCTTCCCTTGGGCCACAGCTGCCTAGCTGAGCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTT
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Task1_train_21073
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This is a variant in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GGCTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCTCCAGATGTTATAGAATCAAGGAATTTTCTAAGTGGAAAGAACTCGTAATTCCATTCTCCCAATCTCAGTTTCTCAGAAGAAGACAAAGAAGTTGGGCCCTACAAGTCAGTGAGGGGCAGAGCCAGGACCTCCTGAAACTCAGTTTCCCCATCTGGTGATTGGCACTCCTTCCCTTGGGCCACAGCTGCCTAGCTGAGCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTT
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Task1_train_21074
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This variant affects the gene FBN1 (fibrillin 1) found on Chromosome 15. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21075
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Given a variant located on Chromosome 15 and affecting FBN1 (fibrillin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21076
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This sequence change occurs on Chromosome 15, altering FBN1 (fibrillin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACGTTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCTCCAGATGTTATAGAATCAAGGAATTTTCTAAGTGGAAAGAACTCGTAATTCCATTCTCCCAATCTCAGTTTCTCAGAAGAAGACAAAGAAGTTGGGCCCTACAAGTCAGTGAGGGGCAGAGCCAGGACCTCCTGAAACTCAGTTTCCCCATCTGGTGATTGGCACTCCTTCCCTTGGGCCACAGCTGCCTAGCTGAGCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTT
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Task1_train_21077
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCTCCAGATGTTATAGAATCAAGGAATTTTCTAAGTGGAAAGAACTCGTAATTCCATTCTCCCAATCTCAGTTTCTCAGAAGAAGACAAAGAAGTTGGGCCCTACAAGTCAGTGAGGGGCAGAGCCAGGACCTCCTGAAACTCAGTTTCCCCATCTGGTGATTGGCACTCCTTCCCTTGGGCCACAGCTGCCTAGCTGAGCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTT
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CTCCCAGTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACGTTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCTCCAGATGTTATAGAATCAAGGAATTTTCTAAGTGGAAAGAACTCGTAATTCCATTCTCCCAATCTCAGTTTCTCAGAAGAAGACAAAGAAGTTGGGCCCTACAAGTCAGTGAGGGGCAGAGCCAGGACCTCCTGAAACTCAGTTTCCCCATCTGGTGATTGGCACTCCTTCCCTTGGGCCACAGCTGCCTAGCTGAGCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTT
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Task1_train_21078
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A variant found in Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GTGGCTTCCCCATCAGTTACCTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGACGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCTCCAGATGTTATAGAATCAAGGAATTTTCTAAGTGGAAAGAACTCGTAATTCCATTCTCCCAATCTCAGTTTCTCAGAAGAAGACAAAGAAGTTGGGCCCTACAAGTCAGTGAGGGGCAGAGCCAGGACCTCCTGAAACTCAGTTTCCCCATCTGGTGATTGGCACTCCTTCCCTTGGGCCACAGCTGCCTAGCTGAGCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT
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Task1_train_21079
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A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCTCCAGATGTTATAGAATCAAGGAATTTTCTAAGTGGAAAGAACTCGTAATTCCATTCTCCCAATCTCAGTTTCTCAGAAGAAGACAAAGAAGTTGGGCCCTACAAGTCAGTGAGGGGCAGAGCCAGGACCTCCTGAAACTCAGTTTCCCCATCTGGTGATTGGCACTCCTTCCCTTGGGCCACAGCTGCCTAGCTGAGCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTTGCTCTT
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Task1_train_21080
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A variant was discovered on Chromosome 15, affecting FBN1 (fibrillin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CTTCACAGGCTTTCCCGTCAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTATATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCTCCAGATGTTATAGAATCAAGGAATTTTCTAAGTGGAAAGAACTCGTAATTCCATTCTCCCAATCTCAGTTTCTCAGAAGAAGACAAAGAAGTTGGGCCCTACAAGTCAGTGAGGGGCAGAGCCAGGACCTCCTGAAACTCAGTTTCCCCATCTGGTGATTGGCACTCCTTCCCTTGGGCCACAGCTGCCTAGCTGAGCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTTGCTCTT
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Task1_train_21081
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CAGCACTGGGCACGAAGCCCATGTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCTCCAGATGTTATAGAATCAAGGAATTTTCTAAGTGGAAAGAACTCGTAATTCCATTCTCCCAATCTCAGTTTCTCAGAAGAAGACAAAGAAGTTGGGCCCTACAAGTCAGTGAGGGGCAGAGCCAGGACCTCCTGAAACTCAGTTTCCCCATCTGGTGATTGGCACTCCTTCCCTTGGGCCACAGCTGCCTAGCTGAGCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTG
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Task1_train_21082
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21083
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GTCGCATTCACAGCGGTATCCTCCTGGTGCATTGAGGCACTGGCCATTGCCACAGAGATTCAGGTTCTCAGAGCACTCATCAAGGTCTACAGCCAGAAAGAAACACACGTTACTCTTCCTCGGTTAGGGGCTTTCTAATTCCTCAGGTCTATCAACTTTCCAGTGCAGCAATGTTTTGGCATAACTTCAATTTGACACATTTAAAGTCATTTATTTTTCTCTTTGGTAGGCTAACACTGAATATGAAATTTACATGTGGCTGATTCAGAATCCTGAATGATAATTTACCCTGAATGATATAAAATGAATAAGCCGAAGGAATCATGCAAACTAAGGCCTGTTCAAGAAGGGTCATCCGCATGGAGGGCACACCCATGACAGGAAATGACACATCATGTTTGTGTCTATTTCTCAAGTTTCAGGCTTAGCTTAGATGGGCACCAAAAGTGCAAAAGAATGGCAACCATAGGGAGAAGAAAAATTCCATCTGCTTAATCTCTACCTAGTTTTCTTAATAATCACAGGCATTTAAATATCAAACACATAAACCACACATGCCTAATACATGGAATTTGAATATGTTCTCAAAATGATGGGAGGTTTTTGATGACAAAACATCAATAAGTTAGGCAAAAATGATTTCATCTGAGATAAAACTTTCAGGGAATAAAAAAAAATTCCAGGTAAATCACTTAATGAGCCTTAGCCTCTATTGTGCTTAAATGACTTTTTATGAACAAAGTGCTCAGGATAAATCAATGTTTTAAGTTATAGGAGCAGCTATGCGACCTAATGGCTAATGGATCTTATTATTTTATTTAACTCCAGAGCTCTGATATAAAAAGTGCTGTCTGTAAATATATGCACATGTAAGTATATGTATAATTTATGTAATGACAAGTCTAATCATGTATGTTTACATGTGTATAGAAGTTTATGTTAATTCTATGGCTATTAATTAGAGCCAAAAAGAAAATTTCATTAATATATTATTGCAAAACTGGAAGTGAATGAATTCCATAGCAGGTTTGAAATTTTTACTTATACCAATATGGAATGTTGATGATGACGATAATGATGATGATGATGGCCTGTTGGAGAGAAATACATACTGTTCTTCTAATCTAGAACATCTAATCCCTTCTCCTTACATAGTTCCCTACAGCAAGCTTATCCTTGTGTTGGTACAGAAAGGAAGTCATTGGTGAGAAATAGGCAAAAAAAAAATAATAATAAATAAAGGCTAGGCATATAAAAGGAAGTATGATTTGTTTAAACTAATGACATCATTATATACAGTCATATAATGATATATATGCCAATTGTAACTATTATAAGGCCTAGCTGACTTGAGGTGGAGAATGGTATGACTTTTTTGGTATCATTTTATGTTAGAGCACAGATCACTGTAAATGATGTGATAATGGCACCTAAATATCTATCTATCTATCTATCTACCTACGTATCTACCTATCGAGAAGCTTTTGAGGTCTCCCTAATTGACCTGGTTCCAATTTTTTTTTTCCCACAGAGCTCTAGTGCCAAATGATGAATCTTTTCTATTAACTGACCCAGTCTTCAAAAAAGAATTGCTAGCCTGAGAAATGTGGAATGCCTGGCTTCTCTGACTAGTGTTGACACAGTTGTTTCCAGCGTGAACATACCTGTACAAGTGAAGCCATCACCTGTGTATCCTTCCTTGCACAGACAGCGGTAAGATCCCATGGTATTCTTGCAGTCTGCATGCTGGCTGCACATATGGGTTCCATTGGAACATTCGTCCAGATCTTATAGAAAAAGGTTATATCATTATTAACAGAAAGGGTGGTATTTAAAACCAATAATACACAAATTAAAATAACTTTACATAATTAATATTTTCATATGTGTAATCTATGCAGTCCTTGATAAGCAACCTCTGTTACTTTCCTACTCACCAGTGCACTTAATGCCATCTCCAATCCACCCGGGACTGCAGCTACATTTGAAGCTTCCTGCTGTATTGGTACATACAGCATGTTTGCCACAGTTGTGTGCTCCAATTTCACATTCATTGATGTCTGGAAAAATGAGCAGTGATTTAGAAAAAGGCTCAGCACAAATGTCTTTTGGTTTTTAAAATAAGTAATATTCAAAAGTTGACTTGCCTTCAAACTTCCCATGGTATAGTATAGACTGGTTTTGCATCCATATATAAACTCTACATATATCAAACAGCTTTAAATTTCAAATTATAAAGATATAACAATATGATTGTACTAGCTATTGTTAACTCTAATTATTTTCCGTATTTTAATGTAAGTTTCCAGTCACTGCAAAGTGACTTTTTACAGCTGAAGACCATAAAAAATGAGTTGCTTAATTTTCTATGGTTTTAATACTCCTTGTCACATATTTTCTTTTGCTAGTATTTTTAGTAAGTCAACTATGGAGTAATGATGCACATTATTTTCATATCTTGTATAGACAAAAAATACAAACTTGTTGGCAAATTAGAAAATTTTTGCATTATATTCTATATATAAAATATATTTTATTCTTAAACTTAAAACACTTATTTAATTATGCTTTATTTCTACAAAAGCTTTCCTTTAGGTATTGCTAATTTAAGCATTTGCAGAAAATGTTCCTTAAGACAGTATATAAGCCATCTTTTCCCTAGCTTCTTAGAGTCCTAGCACATTGGAGAGCCAAGCCTTCTTGTATATTTCATGTAAAACTCAAGTTAATCCAATGGGGATTTTGTCAGAATATAAGGAATACCAGATTAGGGTCACATTACTAAAAGACTCCAAATTTTCCAAAATGCTCTATTCTCCAAAATTCTATTGTCAACTTTAGCCAAGATAGACTCTCTAACATAAATATGTTACAGAAAAGAACATAAAGTACTAAGTGAAAATTTTCCAAAACGAGCCCATTCTATAATGGGTTACCCTCATAATCAACTTTGTCATTAACTAAGAACAAGAACTCATAAATATGGTACTCTATATGGAAACCAACATCTAACACCAATCTTAGGTCAAGAAGAACAATTTTGCCATACAAAACACTGCAAGAATTTCCAGTGAACACTTGAATAGTGGCATGAAAAAGAAACTGGGCAAGTAATTCATGTTTGCCTTTTTGTTTACTTATGAAGCCCAATTAAATGATTTGAAAGTGTTTGCAAACATGCTATCTGCCAAGTGTTCCATCTGAAGCTCTGAAATGGTCCTGGGATCTTTGGCTTCTTCATAACTTCTAGAGCAAACACAAAATGAAATAAGAACAGATTGCTCCTACAAAAGAACTTTATAATATCACTAATGATCATAAAAATGAAGCAGCATGCCTGGAAGAATGTCCTTTCAGTCATGACACATTGTATAGGTGGATTTTAGTGTAACCTTGGCAGCCACATGGACCTATCAAGTTATTACTGCAGGTCAAGAGAGACACATAGCTTTAGACTGTGACTGGGAGCTTTAACCAGCTAAATAATTGAGCATGGCACATTCCAAGGAAATGAGGAGGAAGGCCAATTCAGGGATAACAGTGCTAAGTAGGCACAGGAATTCAAGAATGTATGTCTTTCCATACCTGACCTAACAGATCCCGCAGAACTAGCACAAATACTCCCAAGCAGGGCTGTCGAAACTTCTTTCTGCCTCAGGTAATTGCTCCCCTCAGAGGTAATGCAACAAATCACCATTTTTGTGGAGTTTTGCCTAAATTTCTCTCCTATATTTGTCATGATCTCTGACAAATAATCTTATGTGGACACAAAAAGCTTCAATTGCATAAGTATCAAAGCCTCCAGATGTTATAGAATCAAGGAATTTTCTAAGTGGAAAGAACTCGTAATTCCATTCTCCCAATCTCAGTTTCTCAGAAGAAGACAAAGAAGTTGGGCCCTACAAGTCAGTGAGGGGCAGAGCCAGGACCTCCTGAAACTCAGTTTCCCCATCTGGTGATTGGCACTCCTTCCCTTGGGCCACAGCTGCCTAGCTGAGCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCAC
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Task1_train_21084
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Assess the clinical impact of this variant on gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21085
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The gene FBN1 (fibrillin 1) is located on Chromosome 15, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ATGAAAAAGATTTGAAGAGGATCAAATGTTTCTTTGACTTCAAATCTATGTTCATGTGATTGACTCAAAGGCTGCTGTTCTTAACGTAAAGCTGGTGTCACTTCATGCAACTGTAGTGCACAGCTCTGTTACCATGGTCTTAGTATCTGTGCAAATTCAACTACGAAAAACAAGCCTTTCAATATAAAGAGTAAGATTTTCCTTCTTTAAACTGAGTTCAAGCATGAATCAGTAAACAGTAGCATAAAATTTTTGCTAGACTGTTAAATTCTCAAATGAAACAACAAAACAATGGACAATAGATATAGACTAGAAGCAATGGCTTTCACTAAAATGGCCTCTAGACACTGTGTCTATGTTTCATTTGACAATAGCTTTTATTTATTGACCAGCACTGCGCCAACAGCATTGTATACATTATATGTCATTTACCTAAAACTACATTAAATAACATGAAAATTTAAGCTTTCTTCAGGGTAAGGCCTAAAATAATCAGCCACTGCACATGACCCAGTTAGCTAGAATTTGGAGCATTGAATTCTAGAGACCTCTTTCTTATGGGGAATGAAGGTTGTTCCATGAGATTAACTTCTTTCATAAGCATCACTGCCTCTGGGTTGAATTTCAATGTGCTCAGCTTAACAAAACAGTAGTATTATCCTCTATTAGTTAAAACATAATACAGAACTATCTTACCTTTCTTTTCACTACTGCCAGACCATCATCCCTTACCAAGTCCTATATTTATACTGGAAGCTAAAAATAAAGCTTGAACCATAGACATACAAAGCTAGGCACCATTTGTACCGAGAGGCCGTATAGGAGTTGAGAGTTTAAACACTGTGCCATTTATCAGAATGGACCCCTAGACAGGCTTCATGTAAGGAGTAGCATAGTGAAAATGAAAACATTCCAGCTTCATGCTTCTTCTCATAATTTGGCTAGCATCTGTTATTTTTGAACCAACAATAATATTATTGCCCTTATCCTACATATCAATAAATTTGAAATAGCATTATTGGCCAGTTTGAAACAATAATAAATATATTTTGGTGTTTTCTTGAAATATGTTGATATAATTAAGAGGAGGATCTGCACATTTGCCCCACTGCCAATCTGCAAATATTTTAATATTTGTTTTAAGTCATAAGAGCTTGCCAAACTGGTTTTTGGAATTAAAGACTGTTATTTATTAAGAAATTATTCAGTTACCTAATTCAAGCTCACCATGGTTTCCATTATGTTTTAAATTATGTTATATGCCATAATCTGTCAAATTAATATAAGTAACTAGAGTAAAACTTTATTATATCATTCCATGGACTTAATGTCATTGCCTCATATTTGAAAATACCAACTAAACACTTATAAACTAAACACAATGTCATTAGCACAGAGTAACTTCTTCCATTTGGCATTTAATAGGATAGTCTCCTACAAATATTGTGAAAACATTTTCTCATGTGCTATTGGTAACAGACAACATTGCAAATGGTTTCATTATCACTTCATAAGATTTGCTAAGTCCCATGAATAAAGACTTCCTTGGACTAATATGACTTAATACATCAAAAGTACTCCTATTTAAGGCACTGGAAGACTAGTGAGAATTGATGAAATATATGAATTGTAGGATGTTTTCCTTTAAAGAGCAATTCCAGTTATAAACCTTAAATGAAGTGTTGGCAAAGGAGGTTATTGGAAAAGGCTTGCTTCGGTGAAGGGCCATGAATATTTGGTAATTAGCATGTTCACTAATTTGATATGAAAATGTGATTTTTAACCTCATAAAAATGTGCTATTTACAGTGTTAATTTATTCAATACACCTTTTTCCCCCCACAGGTCAAGAAAAAAACCTGCAACTTGGATCCAATATAAACGATGACAAATTTCAAAGAAGTGGAAGCTAAATTAATGAAAAATGTTATGCAAAATGTTTTATAATATAGTTAAAATGTATGAGTTTTAAAACATGTATCAATCTATAATTATGATACCAATCTCTTAACTACTTAATATTTTATTGTTCTACTTGAACAAACACACCTGTACAGCCAGTTTTTCCTTTTTTGCCGGAGTAGCCCATATCACAGTGGCAGATAAATGAGCCTTTCGTGTTTTCACAGGTCCCACTTAGGCAGATATTTGGATTCAGGTCACACTCATTGACATCTGTAAAACATATATACTATTAATATATGTAGCTATTTGATATCATTGAGTACTTTCCCCTCGAGACATAATAACTATGACAAATACATTAGAAAAGGTAAAATGCTTTCCCTCAGAAAAACAATGTTAAATTTTAGAGGCCAATTTACATTTGCTCTTCATTCTTTACATTGCAAGCTCATTATTCAGACTGGCTTTCATCTGGCCCATAAGCAGCAGGCCAGTTAATCAAATAAACAGATGGGCTCCATGCTGAGTTTAGAGCTCGTTTATGTGACAGTCTAGAAAACTTTTTAGAACAGCATACTCTATTGCAGGATGAAAAGTTTAATTCAGTCTGCATGATGATAACAATTTAGTTTTCATATTTTGAAAGAAAGGATAGATGAACTGGTTGTCTTAGTGTAAGTAGTTTAAGACTTCACTTCTTTTCCAAATTAAAAATTATTCATTTTTTATGACATTCATTTTAATTCTAGGACTTCAAACATTTTCAGTAAAGGCTTTCAGAAGATAAATGTGATAAAAATGTAAATATAATCAATACCAGACTCTTGCTTCTGGCCAAGATAGAATAACAGGAATTAAAATTATATTCTCAGATGAAACAACCAAAAAAAATAGACAATAGATACCTTAAAAAGTGGTTTTCTAGACATTGGACATTAGGCAACAAAAGACAGTGATCCCTGAGAGAAAGAAAAACTAGGTGAATCCTACAATTGCCCGAGATTACTGAATAGGAGAGTTTTAACTTCATGGCATAAGGAGGAGGTACCAGATGGAGCCAGGCACTGTCCTTGAGTTGAGGAGATGAATCTGGGCATCCTGGAAGGCTGAGGTAGTTAGGGTTCATAGGGCAGAGTAAAGGACAGGAGAGAGCTACACAGAAGAAAGCAATGCCAGAGATTTGCTAAGAGTCTTCTGCAAGTATTCAGATGAGTAGTGACCAGCACATTCATATAAGGAAACAAACTACTCAAGGCTGGGGAAAGCACTACCCAAGAAAATGAGAGGGAACAATCCTCAAAGTTCACAGGGGGTCTGGGATTGTGCCTGTTCCCACCAGCCTGACTGGAAAGCCTCATAATTCACAGGGAATTGGGTAGAATATCCAGAAGGGTCTTACCTCACTAACAGAGCAAAATTACCCCTAGACTAAGTGTAGCTTAAAAGCTTAAAAGCAAGACTTTGAAAGGGATCCATGTGTTTCCAAGTAATTTACACTTCAGAACAAAGTTCAAAAATATTTCTAGGAATACAAAAATATCTAGCACTCAGTAAGGCACAATTTACACTATCTGGTATCCAATCAAAAATTACCAGTCACTCAATGAAGCAGGAAAATATGACCTAAAATAAGGAAGAAAGTCAATTTATTCAAATGACCTAGAACCAATGCAGATGACAGAATTAGGAGACAAAGACACTAAAAGTTGTTATAACTGTATTCCATGTGTTCAAACAGCTAGAGGAATGATTGAACTTATGCAGAGACACAGAATATATGAAAAAATACCCAAGTCGAACTTTTAGAGGTGAAAACTACAACATCTGAGATGAAAAATACACTGTATGTGAGGAAAGGCAGATTAGAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAA
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Task1_train_21086
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This sequence change occurs on Chromosome 15, altering FBN1 (fibrillin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21087
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Consider this mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AAAGATTTGAAGAGGATCAAATGTTTCTTTGACTTCAAATCTATGTTCATGTGATTGACTCAAAGGCTGCTGTTCTTAACGTAAAGCTGGTGTCACTTCATGCAACTGTAGTGCACAGCTCTGTTACCATGGTCTTAGTATCTGTGCAAATTCAACTACGAAAAACAAGCCTTTCAATATAAAGAGTAAGATTTTCCTTCTTTAAACTGAGTTCAAGCATGAATCAGTAAACAGTAGCATAAAATTTTTGCTAGACTGTTAAATTCTCAAATGAAACAACAAAACAATGGACAATAGATATAGACTAGAAGCAATGGCTTTCACTAAAATGGCCTCTAGACACTGTGTCTATGTTTCATTTGACAATAGCTTTTATTTATTGACCAGCACTGCGCCAACAGCATTGTATACATTATATGTCATTTACCTAAAACTACATTAAATAACATGAAAATTTAAGCTTTCTTCAGGGTAAGGCCTAAAATAATCAGCCACTGCACATGACCCAGTTAGCTAGAATTTGGAGCATTGAATTCTAGAGACCTCTTTCTTATGGGGAATGAAGGTTGTTCCATGAGATTAACTTCTTTCATAAGCATCACTGCCTCTGGGTTGAATTTCAATGTGCTCAGCTTAACAAAACAGTAGTATTATCCTCTATTAGTTAAAACATAATACAGAACTATCTTACCTTTCTTTTCACTACTGCCAGACCATCATCCCTTACCAAGTCCTATATTTATACTGGAAGCTAAAAATAAAGCTTGAACCATAGACATACAAAGCTAGGCACCATTTGTACCGAGAGGCCGTATAGGAGTTGAGAGTTTAAACACTGTGCCATTTATCAGAATGGACCCCTAGACAGGCTTCATGTAAGGAGTAGCATAGTGAAAATGAAAACATTCCAGCTTCATGCTTCTTCTCATAATTTGGCTAGCATCTGTTATTTTTGAACCAACAATAATATTATTGCCCTTATCCTACATATCAATAAATTTGAAATAGCATTATTGGCCAGTTTGAAACAATAATAAATATATTTTGGTGTTTTCTTGAAATATGTTGATATAATTAAGAGGAGGATCTGCACATTTGCCCCACTGCCAATCTGCAAATATTTTAATATTTGTTTTAAGTCATAAGAGCTTGCCAAACTGGTTTTTGGAATTAAAGACTGTTATTTATTAAGAAATTATTCAGTTACCTAATTCAAGCTCACCATGGTTTCCATTATGTTTTAAATTATGTTATATGCCATAATCTGTCAAATTAATATAAGTAACTAGAGTAAAACTTTATTATATCATTCCATGGACTTAATGTCATTGCCTCATATTTGAAAATACCAACTAAACACTTATAAACTAAACACAATGTCATTAGCACAGAGTAACTTCTTCCATTTGGCATTTAATAGGATAGTCTCCTACAAATATTGTGAAAACATTTTCTCATGTGCTATTGGTAACAGACAACATTGCAAATGGTTTCATTATCACTTCATAAGATTTGCTAAGTCCCATGAATAAAGACTTCCTTGGACTAATATGACTTAATACATCAAAAGTACTCCTATTTAAGGCACTGGAAGACTAGTGAGAATTGATGAAATATATGAATTGTAGGATGTTTTCCTTTAAAGAGCAATTCCAGTTATAAACCTTAAATGAAGTGTTGGCAAAGGAGGTTATTGGAAAAGGCTTGCTTCGGTGAAGGGCCATGAATATTTGGTAATTAGCATGTTCACTAATTTGATATGAAAATGTGATTTTTAACCTCATAAAAATGTGCTATTTACAGTGTTAATTTATTCAATACACCTTTTTCCCCCCACAGGTCAAGAAAAAAACCTGCAACTTGGATCCAATATAAACGATGACAAATTTCAAAGAAGTGGAAGCTAAATTAATGAAAAATGTTATGCAAAATGTTTTATAATATAGTTAAAATGTATGAGTTTTAAAACATGTATCAATCTATAATTATGATACCAATCTCTTAACTACTTAATATTTTATTGTTCTACTTGAACAAACACACCTGTACAGCCAGTTTTTCCTTTTTTGCCGGAGTAGCCCATATCACAGTGGCAGATAAATGAGCCTTTCGTGTTTTCACAGGTCCCACTTAGGCAGATATTTGGATTCAGGTCACACTCATTGACATCTGTAAAACATATATACTATTAATATATGTAGCTATTTGATATCATTGAGTACTTTCCCCTCGAGACATAATAACTATGACAAATACATTAGAAAAGGTAAAATGCTTTCCCTCAGAAAAACAATGTTAAATTTTAGAGGCCAATTTACATTTGCTCTTCATTCTTTACATTGCAAGCTCATTATTCAGACTGGCTTTCATCTGGCCCATAAGCAGCAGGCCAGTTAATCAAATAAACAGATGGGCTCCATGCTGAGTTTAGAGCTCGTTTATGTGACAGTCTAGAAAACTTTTTAGAACAGCATACTCTATTGCAGGATGAAAAGTTTAATTCAGTCTGCATGATGATAACAATTTAGTTTTCATATTTTGAAAGAAAGGATAGATGAACTGGTTGTCTTAGTGTAAGTAGTTTAAGACTTCACTTCTTTTCCAAATTAAAAATTATTCATTTTTTATGACATTCATTTTAATTCTAGGACTTCAAACATTTTCAGTAAAGGCTTTCAGAAGATAAATGTGATAAAAATGTAAATATAATCAATACCAGACTCTTGCTTCTGGCCAAGATAGAATAACAGGAATTAAAATTATATTCTCAGATGAAACAACCAAAAAAAATAGACAATAGATACCTTAAAAAGTGGTTTTCTAGACATTGGACATTAGGCAACAAAAGACAGTGATCCCTGAGAGAAAGAAAAACTAGGTGAATCCTACAATTGCCCGAGATTACTGAATAGGAGAGTTTTAACTTCATGGCATAAGGAGGAGGTACCAGATGGAGCCAGGCACTGTCCTTGAGTTGAGGAGATGAATCTGGGCATCCTGGAAGGCTGAGGTAGTTAGGGTTCATAGGGCAGAGTAAAGGACAGGAGAGAGCTACACAGAAGAAAGCAATGCCAGAGATTTGCTAAGAGTCTTCTGCAAGTATTCAGATGAGTAGTGACCAGCACATTCATATAAGGAAACAAACTACTCAAGGCTGGGGAAAGCACTACCCAAGAAAATGAGAGGGAACAATCCTCAAAGTTCACAGGGGGTCTGGGATTGTGCCTGTTCCCACCAGCCTGACTGGAAAGCCTCATAATTCACAGGGAATTGGGTAGAATATCCAGAAGGGTCTTACCTCACTAACAGAGCAAAATTACCCCTAGACTAAGTGTAGCTTAAAAGCTTAAAAGCAAGACTTTGAAAGGGATCCATGTGTTTCCAAGTAATTTACACTTCAGAACAAAGTTCAAAAATATTTCTAGGAATACAAAAATATCTAGCACTCAGTAAGGCACAATTTACACTATCTGGTATCCAATCAAAAATTACCAGTCACTCAATGAAGCAGGAAAATATGACCTAAAATAAGGAAGAAAGTCAATTTATTCAAATGACCTAGAACCAATGCAGATGACAGAATTAGGAGACAAAGACACTAAAAGTTGTTATAACTGTATTCCATGTGTTCAAACAGCTAGAGGAATGATTGAACTTATGCAGAGACACAGAATATATGAAAAAATACCCAAGTCGAACTTTTAGAGGTGAAAACTACAACATCTGAGATGAAAAATACACTGTATGTGAGGAAAGGCAGATTAGAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATC
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AAAGATTTGAAGAGGATCAAATGTTTCTTTGACTTCAAATCTATGTTCATGTGATTGACTCAAAGGCTGCTGTTCTTAACGTAAAGCTGGTGTCACTTCATGCAACTGTAGTGCACAGCTCTGTTACCATGGTCTTAGTATCTGTGCAAATTCAACTACGAAAAACAAGCCTTTCAATATAAAGAGTAAGATTTTCCTTCTTTAAACTGAGTTCAAGCATGAATCAGTAAACAGTAGCATAAAATTTTTGCTAGACTGTTAAATTCTCAAATGAAACAACAAAACAATGGACAATAGATATAGACTAGAAGCAATGGCTTTCACTAAAATGGCCTCTAGACACTGTGTCTATGTTTCATTTGACAATAGCTTTTATTTATTGACCAGCACTGCGCCAACAGCATTGTATACATTATATGTCATTTACCTAAAACTACATTAAATAACATGAAAATTTAAGCTTTCTTCAGGGTAAGGCCTAAAATAATCAGCCACTGCACATGACCCAGTTAGCTAGAATTTGGAGCATTGAATTCTAGAGACCTCTTTCTTATGGGGAATGAAGGTTGTTCCATGAGATTAACTTCTTTCATAAGCATCACTGCCTCTGGGTTGAATTTCAATGTGCTCAGCTTAACAAAACAGTAGTATTATCCTCTATTAGTTAAAACATAATACAGAACTATCTTACCTTTCTTTTCACTACTGCCAGACCATCATCCCTTACCAAGTCCTATATTTATACTGGAAGCTAAAAATAAAGCTTGAACCATAGACATACAAAGCTAGGCACCATTTGTACCGAGAGGCCGTATAGGAGTTGAGAGTTTAAACACTGTGCCATTTATCAGAATGGACCCCTAGACAGGCTTCATGTAAGGAGTAGCATAGTGAAAATGAAAACATTCCAGCTTCATGCTTCTTCTCATAATTTGGCTAGCATCTGTTATTTTTGAACCAACAATAATATTATTGCCCTTATCCTACATATCAATAAATTTGAAATAGCATTATTGGCCAGTTTGAAACAATAATAAATATATTTTGGTGTTTTCTTGAAATATGTTGATATAATTAAGAGGAGGATCTGCACATTTGCCCCACTGCCAATCTGCAAATATTTTAATATTTGTTTTAAGTCATAAGAGCTTGCCAAACTGGTTTTTGGAATTAAAGACTGTTATTTATTAAGAAATTATTCAGTTACCTAATTCAAGCTCACCATGGTTTCCATTATGTTTTAAATTATGTTATATGCCATAATCTGTCAAATTAATATAAGTAACTAGAGTAAAACTTTATTATATCATTCCATGGACTTAATGTCATTGCCTCATATTTGAAAATACCAACTAAACACTTATAAACTAAACACAATGTCATTAGCACAGAGTAACTTCTTCCATTTGGCATTTAATAGGATAGTCTCCTACAAATATTGTGAAAACATTTTCTCATGTGCTATTGGTAACAGACAACATTGCAAATGGTTTCATTATCACTTCATAAGATTTGCTAAGTCCCATGAATAAAGACTTCCTTGGACTAATATGACTTAATACATCAAAAGTACTCCTATTTAAGGCACTGGAAGACTAGTGAGAATTGATGAAATATATGAATTGTAGGATGTTTTCCTTTAAAGAGCAATTCCAGTTATAAACCTTAAATGAAGTGTTGGCAAAGGAGGTTATTGGAAAAGGCTTGCTTCGGTGAAGGGCCATGAATATTTGGTAATTAGCATGTTCACTAATTTGATATGAAAATGTGATTTTTAACCTCATAAAAATGTGCTATTTACAGTGTTAATTTATTCAATACACCTTTTTCCCCCCACAGGTCAAGAAAAAAACCTGCAACTTGGATCCAATATAAACGATGACAAATTTCAAAGAAGTGGAAGCTAAATTAATGAAAAATGTTATGCAAAATGTTTTATAATATAGTTAAAATGTATGAGTTTTAAAACATGTATCAATCTATAATTATGATACCAATCTCTTAACTACTTAATATTTTATTGTTCTACTTGAACAAACACACCTGTAGAGCCAGTTTTTCCTTTTTTGCCGGAGTAGCCCATATCACAGTGGCAGATAAATGAGCCTTTCGTGTTTTCACAGGTCCCACTTAGGCAGATATTTGGATTCAGGTCACACTCATTGACATCTGTAAAACATATATACTATTAATATATGTAGCTATTTGATATCATTGAGTACTTTCCCCTCGAGACATAATAACTATGACAAATACATTAGAAAAGGTAAAATGCTTTCCCTCAGAAAAACAATGTTAAATTTTAGAGGCCAATTTACATTTGCTCTTCATTCTTTACATTGCAAGCTCATTATTCAGACTGGCTTTCATCTGGCCCATAAGCAGCAGGCCAGTTAATCAAATAAACAGATGGGCTCCATGCTGAGTTTAGAGCTCGTTTATGTGACAGTCTAGAAAACTTTTTAGAACAGCATACTCTATTGCAGGATGAAAAGTTTAATTCAGTCTGCATGATGATAACAATTTAGTTTTCATATTTTGAAAGAAAGGATAGATGAACTGGTTGTCTTAGTGTAAGTAGTTTAAGACTTCACTTCTTTTCCAAATTAAAAATTATTCATTTTTTATGACATTCATTTTAATTCTAGGACTTCAAACATTTTCAGTAAAGGCTTTCAGAAGATAAATGTGATAAAAATGTAAATATAATCAATACCAGACTCTTGCTTCTGGCCAAGATAGAATAACAGGAATTAAAATTATATTCTCAGATGAAACAACCAAAAAAAATAGACAATAGATACCTTAAAAAGTGGTTTTCTAGACATTGGACATTAGGCAACAAAAGACAGTGATCCCTGAGAGAAAGAAAAACTAGGTGAATCCTACAATTGCCCGAGATTACTGAATAGGAGAGTTTTAACTTCATGGCATAAGGAGGAGGTACCAGATGGAGCCAGGCACTGTCCTTGAGTTGAGGAGATGAATCTGGGCATCCTGGAAGGCTGAGGTAGTTAGGGTTCATAGGGCAGAGTAAAGGACAGGAGAGAGCTACACAGAAGAAAGCAATGCCAGAGATTTGCTAAGAGTCTTCTGCAAGTATTCAGATGAGTAGTGACCAGCACATTCATATAAGGAAACAAACTACTCAAGGCTGGGGAAAGCACTACCCAAGAAAATGAGAGGGAACAATCCTCAAAGTTCACAGGGGGTCTGGGATTGTGCCTGTTCCCACCAGCCTGACTGGAAAGCCTCATAATTCACAGGGAATTGGGTAGAATATCCAGAAGGGTCTTACCTCACTAACAGAGCAAAATTACCCCTAGACTAAGTGTAGCTTAAAAGCTTAAAAGCAAGACTTTGAAAGGGATCCATGTGTTTCCAAGTAATTTACACTTCAGAACAAAGTTCAAAAATATTTCTAGGAATACAAAAATATCTAGCACTCAGTAAGGCACAATTTACACTATCTGGTATCCAATCAAAAATTACCAGTCACTCAATGAAGCAGGAAAATATGACCTAAAATAAGGAAGAAAGTCAATTTATTCAAATGACCTAGAACCAATGCAGATGACAGAATTAGGAGACAAAGACACTAAAAGTTGTTATAACTGTATTCCATGTGTTCAAACAGCTAGAGGAATGATTGAACTTATGCAGAGACACAGAATATATGAAAAAATACCCAAGTCGAACTTTTAGAGGTGAAAACTACAACATCTGAGATGAAAAATACACTGTATGTGAGGAAAGGCAGATTAGAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATC
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Task1_train_21088
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This variant affects gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AAGATTTGAAGAGGATCAAATGTTTCTTTGACTTCAAATCTATGTTCATGTGATTGACTCAAAGGCTGCTGTTCTTAACGTAAAGCTGGTGTCACTTCATGCAACTGTAGTGCACAGCTCTGTTACCATGGTCTTAGTATCTGTGCAAATTCAACTACGAAAAACAAGCCTTTCAATATAAAGAGTAAGATTTTCCTTCTTTAAACTGAGTTCAAGCATGAATCAGTAAACAGTAGCATAAAATTTTTGCTAGACTGTTAAATTCTCAAATGAAACAACAAAACAATGGACAATAGATATAGACTAGAAGCAATGGCTTTCACTAAAATGGCCTCTAGACACTGTGTCTATGTTTCATTTGACAATAGCTTTTATTTATTGACCAGCACTGCGCCAACAGCATTGTATACATTATATGTCATTTACCTAAAACTACATTAAATAACATGAAAATTTAAGCTTTCTTCAGGGTAAGGCCTAAAATAATCAGCCACTGCACATGACCCAGTTAGCTAGAATTTGGAGCATTGAATTCTAGAGACCTCTTTCTTATGGGGAATGAAGGTTGTTCCATGAGATTAACTTCTTTCATAAGCATCACTGCCTCTGGGTTGAATTTCAATGTGCTCAGCTTAACAAAACAGTAGTATTATCCTCTATTAGTTAAAACATAATACAGAACTATCTTACCTTTCTTTTCACTACTGCCAGACCATCATCCCTTACCAAGTCCTATATTTATACTGGAAGCTAAAAATAAAGCTTGAACCATAGACATACAAAGCTAGGCACCATTTGTACCGAGAGGCCGTATAGGAGTTGAGAGTTTAAACACTGTGCCATTTATCAGAATGGACCCCTAGACAGGCTTCATGTAAGGAGTAGCATAGTGAAAATGAAAACATTCCAGCTTCATGCTTCTTCTCATAATTTGGCTAGCATCTGTTATTTTTGAACCAACAATAATATTATTGCCCTTATCCTACATATCAATAAATTTGAAATAGCATTATTGGCCAGTTTGAAACAATAATAAATATATTTTGGTGTTTTCTTGAAATATGTTGATATAATTAAGAGGAGGATCTGCACATTTGCCCCACTGCCAATCTGCAAATATTTTAATATTTGTTTTAAGTCATAAGAGCTTGCCAAACTGGTTTTTGGAATTAAAGACTGTTATTTATTAAGAAATTATTCAGTTACCTAATTCAAGCTCACCATGGTTTCCATTATGTTTTAAATTATGTTATATGCCATAATCTGTCAAATTAATATAAGTAACTAGAGTAAAACTTTATTATATCATTCCATGGACTTAATGTCATTGCCTCATATTTGAAAATACCAACTAAACACTTATAAACTAAACACAATGTCATTAGCACAGAGTAACTTCTTCCATTTGGCATTTAATAGGATAGTCTCCTACAAATATTGTGAAAACATTTTCTCATGTGCTATTGGTAACAGACAACATTGCAAATGGTTTCATTATCACTTCATAAGATTTGCTAAGTCCCATGAATAAAGACTTCCTTGGACTAATATGACTTAATACATCAAAAGTACTCCTATTTAAGGCACTGGAAGACTAGTGAGAATTGATGAAATATATGAATTGTAGGATGTTTTCCTTTAAAGAGCAATTCCAGTTATAAACCTTAAATGAAGTGTTGGCAAAGGAGGTTATTGGAAAAGGCTTGCTTCGGTGAAGGGCCATGAATATTTGGTAATTAGCATGTTCACTAATTTGATATGAAAATGTGATTTTTAACCTCATAAAAATGTGCTATTTACAGTGTTAATTTATTCAATACACCTTTTTCCCCCCACAGGTCAAGAAAAAAACCTGCAACTTGGATCCAATATAAACGATGACAAATTTCAAAGAAGTGGAAGCTAAATTAATGAAAAATGTTATGCAAAATGTTTTATAATATAGTTAAAATGTATGAGTTTTAAAACATGTATCAATCTATAATTATGATACCAATCTCTTAACTACTTAATATTTTATTGTTCTACTTGAACAAACACACCTGTACGGCCAGTTTTTCCTTTTTTGCCGGAGTAGCCCATATCACAGTGGCAGATAAATGAGCCTTTCGTGTTTTCACAGGTCCCACTTAGGCAGATATTTGGATTCAGGTCACACTCATTGACATCTGTAAAACATATATACTATTAATATATGTAGCTATTTGATATCATTGAGTACTTTCCCCTCGAGACATAATAACTATGACAAATACATTAGAAAAGGTAAAATGCTTTCCCTCAGAAAAACAATGTTAAATTTTAGAGGCCAATTTACATTTGCTCTTCATTCTTTACATTGCAAGCTCATTATTCAGACTGGCTTTCATCTGGCCCATAAGCAGCAGGCCAGTTAATCAAATAAACAGATGGGCTCCATGCTGAGTTTAGAGCTCGTTTATGTGACAGTCTAGAAAACTTTTTAGAACAGCATACTCTATTGCAGGATGAAAAGTTTAATTCAGTCTGCATGATGATAACAATTTAGTTTTCATATTTTGAAAGAAAGGATAGATGAACTGGTTGTCTTAGTGTAAGTAGTTTAAGACTTCACTTCTTTTCCAAATTAAAAATTATTCATTTTTTATGACATTCATTTTAATTCTAGGACTTCAAACATTTTCAGTAAAGGCTTTCAGAAGATAAATGTGATAAAAATGTAAATATAATCAATACCAGACTCTTGCTTCTGGCCAAGATAGAATAACAGGAATTAAAATTATATTCTCAGATGAAACAACCAAAAAAAATAGACAATAGATACCTTAAAAAGTGGTTTTCTAGACATTGGACATTAGGCAACAAAAGACAGTGATCCCTGAGAGAAAGAAAAACTAGGTGAATCCTACAATTGCCCGAGATTACTGAATAGGAGAGTTTTAACTTCATGGCATAAGGAGGAGGTACCAGATGGAGCCAGGCACTGTCCTTGAGTTGAGGAGATGAATCTGGGCATCCTGGAAGGCTGAGGTAGTTAGGGTTCATAGGGCAGAGTAAAGGACAGGAGAGAGCTACACAGAAGAAAGCAATGCCAGAGATTTGCTAAGAGTCTTCTGCAAGTATTCAGATGAGTAGTGACCAGCACATTCATATAAGGAAACAAACTACTCAAGGCTGGGGAAAGCACTACCCAAGAAAATGAGAGGGAACAATCCTCAAAGTTCACAGGGGGTCTGGGATTGTGCCTGTTCCCACCAGCCTGACTGGAAAGCCTCATAATTCACAGGGAATTGGGTAGAATATCCAGAAGGGTCTTACCTCACTAACAGAGCAAAATTACCCCTAGACTAAGTGTAGCTTAAAAGCTTAAAAGCAAGACTTTGAAAGGGATCCATGTGTTTCCAAGTAATTTACACTTCAGAACAAAGTTCAAAAATATTTCTAGGAATACAAAAATATCTAGCACTCAGTAAGGCACAATTTACACTATCTGGTATCCAATCAAAAATTACCAGTCACTCAATGAAGCAGGAAAATATGACCTAAAATAAGGAAGAAAGTCAATTTATTCAAATGACCTAGAACCAATGCAGATGACAGAATTAGGAGACAAAGACACTAAAAGTTGTTATAACTGTATTCCATGTGTTCAAACAGCTAGAGGAATGATTGAACTTATGCAGAGACACAGAATATATGAAAAAATACCCAAGTCGAACTTTTAGAGGTGAAAACTACAACATCTGAGATGAAAAATACACTGTATGTGAGGAAAGGCAGATTAGAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATCC
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Task1_train_21089
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A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AAGATTTGAAGAGGATCAAATGTTTCTTTGACTTCAAATCTATGTTCATGTGATTGACTCAAAGGCTGCTGTTCTTAACGTAAAGCTGGTGTCACTTCATGCAACTGTAGTGCACAGCTCTGTTACCATGGTCTTAGTATCTGTGCAAATTCAACTACGAAAAACAAGCCTTTCAATATAAAGAGTAAGATTTTCCTTCTTTAAACTGAGTTCAAGCATGAATCAGTAAACAGTAGCATAAAATTTTTGCTAGACTGTTAAATTCTCAAATGAAACAACAAAACAATGGACAATAGATATAGACTAGAAGCAATGGCTTTCACTAAAATGGCCTCTAGACACTGTGTCTATGTTTCATTTGACAATAGCTTTTATTTATTGACCAGCACTGCGCCAACAGCATTGTATACATTATATGTCATTTACCTAAAACTACATTAAATAACATGAAAATTTAAGCTTTCTTCAGGGTAAGGCCTAAAATAATCAGCCACTGCACATGACCCAGTTAGCTAGAATTTGGAGCATTGAATTCTAGAGACCTCTTTCTTATGGGGAATGAAGGTTGTTCCATGAGATTAACTTCTTTCATAAGCATCACTGCCTCTGGGTTGAATTTCAATGTGCTCAGCTTAACAAAACAGTAGTATTATCCTCTATTAGTTAAAACATAATACAGAACTATCTTACCTTTCTTTTCACTACTGCCAGACCATCATCCCTTACCAAGTCCTATATTTATACTGGAAGCTAAAAATAAAGCTTGAACCATAGACATACAAAGCTAGGCACCATTTGTACCGAGAGGCCGTATAGGAGTTGAGAGTTTAAACACTGTGCCATTTATCAGAATGGACCCCTAGACAGGCTTCATGTAAGGAGTAGCATAGTGAAAATGAAAACATTCCAGCTTCATGCTTCTTCTCATAATTTGGCTAGCATCTGTTATTTTTGAACCAACAATAATATTATTGCCCTTATCCTACATATCAATAAATTTGAAATAGCATTATTGGCCAGTTTGAAACAATAATAAATATATTTTGGTGTTTTCTTGAAATATGTTGATATAATTAAGAGGAGGATCTGCACATTTGCCCCACTGCCAATCTGCAAATATTTTAATATTTGTTTTAAGTCATAAGAGCTTGCCAAACTGGTTTTTGGAATTAAAGACTGTTATTTATTAAGAAATTATTCAGTTACCTAATTCAAGCTCACCATGGTTTCCATTATGTTTTAAATTATGTTATATGCCATAATCTGTCAAATTAATATAAGTAACTAGAGTAAAACTTTATTATATCATTCCATGGACTTAATGTCATTGCCTCATATTTGAAAATACCAACTAAACACTTATAAACTAAACACAATGTCATTAGCACAGAGTAACTTCTTCCATTTGGCATTTAATAGGATAGTCTCCTACAAATATTGTGAAAACATTTTCTCATGTGCTATTGGTAACAGACAACATTGCAAATGGTTTCATTATCACTTCATAAGATTTGCTAAGTCCCATGAATAAAGACTTCCTTGGACTAATATGACTTAATACATCAAAAGTACTCCTATTTAAGGCACTGGAAGACTAGTGAGAATTGATGAAATATATGAATTGTAGGATGTTTTCCTTTAAAGAGCAATTCCAGTTATAAACCTTAAATGAAGTGTTGGCAAAGGAGGTTATTGGAAAAGGCTTGCTTCGGTGAAGGGCCATGAATATTTGGTAATTAGCATGTTCACTAATTTGATATGAAAATGTGATTTTTAACCTCATAAAAATGTGCTATTTACAGTGTTAATTTATTCAATACACCTTTTTCCCCCCACAGGTCAAGAAAAAAACCTGCAACTTGGATCCAATATAAACGATGACAAATTTCAAAGAAGTGGAAGCTAAATTAATGAAAAATGTTATGCAAAATGTTTTATAATATAGTTAAAATGTATGAGTTTTAAAACATGTATCAATCTATAATTATGATACCAATCTCTTAACTACTTAATATTTTATTGTTCTACTTGAACAAACACACCTGTACAGCCAGTTTTTCCTTTTTTGCCGGAGTAGCCCATATCACAGTGGCAGATAAATGAGCCTTTCGTGTTTTCACAGGTCCCACTTAGGCAGATATTTGGATTCAGGTCACACTCATTGACATCTGTAAAACATATATACTATTAATATATGTAGCTATTTGATATCATTGAGTACTTTCCCCTCGAGACATAATAACTATGACAAATACATTAGAAAAGGTAAAATGCTTTCCCTCAGAAAAACAATGTTAAATTTTAGAGGCCAATTTACATTTGCTCTTCATTCTTTACATTGCAAGCTCATTATTCAGACTGGCTTTCATCTGGCCCATAAGCAGCAGGCCAGTTAATCAAATAAACAGATGGGCTCCATGCTGAGTTTAGAGCTCGTTTATGTGACAGTCTAGAAAACTTTTTAGAACAGCATACTCTATTGCAGGATGAAAAGTTTAATTCAGTCTGCATGATGATAACAATTTAGTTTTCATATTTTGAAAGAAAGGATAGATGAACTGGTTGTCTTAGTGTAAGTAGTTTAAGACTTCACTTCTTTTCCAAATTAAAAATTATTCATTTTTTATGACATTCATTTTAATTCTAGGACTTCAAACATTTTCAGTAAAGGCTTTCAGAAGATAAATGTGATAAAAATGTAAATATAATCAATACCAGACTCTTGCTTCTGGCCAAGATAGAATAACAGGAATTAAAATTATATTCTCAGATGAAACAACCAAAAAAAATAGACAATAGATACCTTAAAAAGTGGTTTTCTAGACATTGGACATTAGGCAACAAAAGACAGTGATCCCTGAGAGAAAGAAAAACTAGGTGAATCCTACAATTGCCCGAGATTACTGAATAGGAGAGTTTTAACTTCATGGCATAAGGAGGAGGTACCAGATGGAGCCAGGCACTGTCCTTGAGTTGAGGAGATGAATCTGGGCATCCTGGAAGGCTGAGGTAGTTAGGGTTCATAGGGCAGAGTAAAGGACAGGAGAGAGCTACACAGAAGAAAGCAATGCCAGAGATTTGCTAAGAGTCTTCTGCAAGTATTCAGATGAGTAGTGACCAGCACATTCATATAAGGAAACAAACTACTCAAGGCTGGGGAAAGCACTACCCAAGAAAATGAGAGGGAACAATCCTCAAAGTTCACAGGGGGTCTGGGATTGTGCCTGTTCCCACCAGCCTGACTGGAAAGCCTCATAATTCACAGGGAATTGGGTAGAATATCCAGAAGGGTCTTACCTCACTAACAGAGCAAAATTACCCCTAGACTAAGTGTAGCTTAAAAGCTTAAAAGCAAGACTTTGAAAGGGATCCATGTGTTTCCAAGTAATTTACACTTCAGAACAAAGTTCAAAAATATTTCTAGGAATACAAAAATATCTAGCACTCAGTAAGGCACAATTTACACTATCTGGTATCCAATCAAAAATTACCAGTCACTCAATGAAGCAGGAAAATATGACCTAAAATAAGGAAGAAAGTCAATTTATTCAAATGACCTAGAACCAATGCAGATGACAGAATTAGGAGACAAAGACACTAAAAGTTGTTATAACTGTATTCCATGTGTTCAAACAGCTAGAGGAATGATTGAACTTATGCAGAGACACAGAATATATGAAAAAATACCCAAGTCGAACTTTTAGAGGTGAAAACTACAACATCTGAGATGAAAAATACACTGTATGTGAGGAAAGGCAGATTAGAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATCC
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AAGATTTGAAGAGGATCAAATGTTTCTTTGACTTCAAATCTATGTTCATGTGATTGACTCAAAGGCTGCTGTTCTTAACGTAAAGCTGGTGTCACTTCATGCAACTGTAGTGCACAGCTCTGTTACCATGGTCTTAGTATCTGTGCAAATTCAACTACGAAAAACAAGCCTTTCAATATAAAGAGTAAGATTTTCCTTCTTTAAACTGAGTTCAAGCATGAATCAGTAAACAGTAGCATAAAATTTTTGCTAGACTGTTAAATTCTCAAATGAAACAACAAAACAATGGACAATAGATATAGACTAGAAGCAATGGCTTTCACTAAAATGGCCTCTAGACACTGTGTCTATGTTTCATTTGACAATAGCTTTTATTTATTGACCAGCACTGCGCCAACAGCATTGTATACATTATATGTCATTTACCTAAAACTACATTAAATAACATGAAAATTTAAGCTTTCTTCAGGGTAAGGCCTAAAATAATCAGCCACTGCACATGACCCAGTTAGCTAGAATTTGGAGCATTGAATTCTAGAGACCTCTTTCTTATGGGGAATGAAGGTTGTTCCATGAGATTAACTTCTTTCATAAGCATCACTGCCTCTGGGTTGAATTTCAATGTGCTCAGCTTAACAAAACAGTAGTATTATCCTCTATTAGTTAAAACATAATACAGAACTATCTTACCTTTCTTTTCACTACTGCCAGACCATCATCCCTTACCAAGTCCTATATTTATACTGGAAGCTAAAAATAAAGCTTGAACCATAGACATACAAAGCTAGGCACCATTTGTACCGAGAGGCCGTATAGGAGTTGAGAGTTTAAACACTGTGCCATTTATCAGAATGGACCCCTAGACAGGCTTCATGTAAGGAGTAGCATAGTGAAAATGAAAACATTCCAGCTTCATGCTTCTTCTCATAATTTGGCTAGCATCTGTTATTTTTGAACCAACAATAATATTATTGCCCTTATCCTACATATCAATAAATTTGAAATAGCATTATTGGCCAGTTTGAAACAATAATAAATATATTTTGGTGTTTTCTTGAAATATGTTGATATAATTAAGAGGAGGATCTGCACATTTGCCCCACTGCCAATCTGCAAATATTTTAATATTTGTTTTAAGTCATAAGAGCTTGCCAAACTGGTTTTTGGAATTAAAGACTGTTATTTATTAAGAAATTATTCAGTTACCTAATTCAAGCTCACCATGGTTTCCATTATGTTTTAAATTATGTTATATGCCATAATCTGTCAAATTAATATAAGTAACTAGAGTAAAACTTTATTATATCATTCCATGGACTTAATGTCATTGCCTCATATTTGAAAATACCAACTAAACACTTATAAACTAAACACAATGTCATTAGCACAGAGTAACTTCTTCCATTTGGCATTTAATAGGATAGTCTCCTACAAATATTGTGAAAACATTTTCTCATGTGCTATTGGTAACAGACAACATTGCAAATGGTTTCATTATCACTTCATAAGATTTGCTAAGTCCCATGAATAAAGACTTCCTTGGACTAATATGACTTAATACATCAAAAGTACTCCTATTTAAGGCACTGGAAGACTAGTGAGAATTGATGAAATATATGAATTGTAGGATGTTTTCCTTTAAAGAGCAATTCCAGTTATAAACCTTAAATGAAGTGTTGGCAAAGGAGGTTATTGGAAAAGGCTTGCTTCGGTGAAGGGCCATGAATATTTGGTAATTAGCATGTTCACTAATTTGATATGAAAATGTGATTTTTAACCTCATAAAAATGTGCTATTTACAGTGTTAATTTATTCAATACACCTTTTTCCCCCCACAGGTCAAGAAAAAAACCTGCAACTTGGATCCAATATAAACGATGACAAATTTCAAAGAAGTGGAAGCTAAATTAATGAAAAATGTTATGCAAAATGTTTTATAATATAGTTAAAATGTATGAGTTTTAAAACATGTATCAATCTATAATTATGATACCAATCTCTTAACTACTTAATATTTTATTGTTCTACTTGAACAAACACACCTGTACGGCCAGTTTTTCCTTTTTTGCCGGAGTAGCCCATATCACAGTGGCAGATAAATGAGCCTTTCGTGTTTTCACAGGTCCCACTTAGGCAGATATTTGGATTCAGGTCACACTCATTGACATCTGTAAAACATATATACTATTAATATATGTAGCTATTTGATATCATTGAGTACTTTCCCCTCGAGACATAATAACTATGACAAATACATTAGAAAAGGTAAAATGCTTTCCCTCAGAAAAACAATGTTAAATTTTAGAGGCCAATTTACATTTGCTCTTCATTCTTTACATTGCAAGCTCATTATTCAGACTGGCTTTCATCTGGCCCATAAGCAGCAGGCCAGTTAATCAAATAAACAGATGGGCTCCATGCTGAGTTTAGAGCTCGTTTATGTGACAGTCTAGAAAACTTTTTAGAACAGCATACTCTATTGCAGGATGAAAAGTTTAATTCAGTCTGCATGATGATAACAATTTAGTTTTCATATTTTGAAAGAAAGGATAGATGAACTGGTTGTCTTAGTGTAAGTAGTTTAAGACTTCACTTCTTTTCCAAATTAAAAATTATTCATTTTTTATGACATTCATTTTAATTCTAGGACTTCAAACATTTTCAGTAAAGGCTTTCAGAAGATAAATGTGATAAAAATGTAAATATAATCAATACCAGACTCTTGCTTCTGGCCAAGATAGAATAACAGGAATTAAAATTATATTCTCAGATGAAACAACCAAAAAAAATAGACAATAGATACCTTAAAAAGTGGTTTTCTAGACATTGGACATTAGGCAACAAAAGACAGTGATCCCTGAGAGAAAGAAAAACTAGGTGAATCCTACAATTGCCCGAGATTACTGAATAGGAGAGTTTTAACTTCATGGCATAAGGAGGAGGTACCAGATGGAGCCAGGCACTGTCCTTGAGTTGAGGAGATGAATCTGGGCATCCTGGAAGGCTGAGGTAGTTAGGGTTCATAGGGCAGAGTAAAGGACAGGAGAGAGCTACACAGAAGAAAGCAATGCCAGAGATTTGCTAAGAGTCTTCTGCAAGTATTCAGATGAGTAGTGACCAGCACATTCATATAAGGAAACAAACTACTCAAGGCTGGGGAAAGCACTACCCAAGAAAATGAGAGGGAACAATCCTCAAAGTTCACAGGGGGTCTGGGATTGTGCCTGTTCCCACCAGCCTGACTGGAAAGCCTCATAATTCACAGGGAATTGGGTAGAATATCCAGAAGGGTCTTACCTCACTAACAGAGCAAAATTACCCCTAGACTAAGTGTAGCTTAAAAGCTTAAAAGCAAGACTTTGAAAGGGATCCATGTGTTTCCAAGTAATTTACACTTCAGAACAAAGTTCAAAAATATTTCTAGGAATACAAAAATATCTAGCACTCAGTAAGGCACAATTTACACTATCTGGTATCCAATCAAAAATTACCAGTCACTCAATGAAGCAGGAAAATATGACCTAAAATAAGGAAGAAAGTCAATTTATTCAAATGACCTAGAACCAATGCAGATGACAGAATTAGGAGACAAAGACACTAAAAGTTGTTATAACTGTATTCCATGTGTTCAAACAGCTAGAGGAATGATTGAACTTATGCAGAGACACAGAATATATGAAAAAATACCCAAGTCGAACTTTTAGAGGTGAAAACTACAACATCTGAGATGAAAAATACACTGTATGTGAGGAAAGGCAGATTAGAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATCC
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Task1_train_21090
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The gene FBN1 (fibrillin 1), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21091
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This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TCTATGTTCATGTGATTGACTCAAAGGCTGCTGTTCTTAACGTAAAGCTGGTGTCACTTCATGCAACTGTAGTGCACAGCTCTGTTACCATGGTCTTAGTATCTGTGCAAATTCAACTACGAAAAACAAGCCTTTCAATATAAAGAGTAAGATTTTCCTTCTTTAAACTGAGTTCAAGCATGAATCAGTAAACAGTAGCATAAAATTTTTGCTAGACTGTTAAATTCTCAAATGAAACAACAAAACAATGGACAATAGATATAGACTAGAAGCAATGGCTTTCACTAAAATGGCCTCTAGACACTGTGTCTATGTTTCATTTGACAATAGCTTTTATTTATTGACCAGCACTGCGCCAACAGCATTGTATACATTATATGTCATTTACCTAAAACTACATTAAATAACATGAAAATTTAAGCTTTCTTCAGGGTAAGGCCTAAAATAATCAGCCACTGCACATGACCCAGTTAGCTAGAATTTGGAGCATTGAATTCTAGAGACCTCTTTCTTATGGGGAATGAAGGTTGTTCCATGAGATTAACTTCTTTCATAAGCATCACTGCCTCTGGGTTGAATTTCAATGTGCTCAGCTTAACAAAACAGTAGTATTATCCTCTATTAGTTAAAACATAATACAGAACTATCTTACCTTTCTTTTCACTACTGCCAGACCATCATCCCTTACCAAGTCCTATATTTATACTGGAAGCTAAAAATAAAGCTTGAACCATAGACATACAAAGCTAGGCACCATTTGTACCGAGAGGCCGTATAGGAGTTGAGAGTTTAAACACTGTGCCATTTATCAGAATGGACCCCTAGACAGGCTTCATGTAAGGAGTAGCATAGTGAAAATGAAAACATTCCAGCTTCATGCTTCTTCTCATAATTTGGCTAGCATCTGTTATTTTTGAACCAACAATAATATTATTGCCCTTATCCTACATATCAATAAATTTGAAATAGCATTATTGGCCAGTTTGAAACAATAATAAATATATTTTGGTGTTTTCTTGAAATATGTTGATATAATTAAGAGGAGGATCTGCACATTTGCCCCACTGCCAATCTGCAAATATTTTAATATTTGTTTTAAGTCATAAGAGCTTGCCAAACTGGTTTTTGGAATTAAAGACTGTTATTTATTAAGAAATTATTCAGTTACCTAATTCAAGCTCACCATGGTTTCCATTATGTTTTAAATTATGTTATATGCCATAATCTGTCAAATTAATATAAGTAACTAGAGTAAAACTTTATTATATCATTCCATGGACTTAATGTCATTGCCTCATATTTGAAAATACCAACTAAACACTTATAAACTAAACACAATGTCATTAGCACAGAGTAACTTCTTCCATTTGGCATTTAATAGGATAGTCTCCTACAAATATTGTGAAAACATTTTCTCATGTGCTATTGGTAACAGACAACATTGCAAATGGTTTCATTATCACTTCATAAGATTTGCTAAGTCCCATGAATAAAGACTTCCTTGGACTAATATGACTTAATACATCAAAAGTACTCCTATTTAAGGCACTGGAAGACTAGTGAGAATTGATGAAATATATGAATTGTAGGATGTTTTCCTTTAAAGAGCAATTCCAGTTATAAACCTTAAATGAAGTGTTGGCAAAGGAGGTTATTGGAAAAGGCTTGCTTCGGTGAAGGGCCATGAATATTTGGTAATTAGCATGTTCACTAATTTGATATGAAAATGTGATTTTTAACCTCATAAAAATGTGCTATTTACAGTGTTAATTTATTCAATACACCTTTTTCCCCCCACAGGTCAAGAAAAAAACCTGCAACTTGGATCCAATATAAACGATGACAAATTTCAAAGAAGTGGAAGCTAAATTAATGAAAAATGTTATGCAAAATGTTTTATAATATAGTTAAAATGTATGAGTTTTAAAACATGTATCAATCTATAATTATGATACCAATCTCTTAACTACTTAATATTTTATTGTTCTACTTGAACAAACACACCTGTACAGCCAGTTTTTCCTTTTTTGCCGGAGTAGCCCATATCACAGTGGCAGATAAATGAGCCTTTCGTGTTTTCACAGGTCCCACTTAGGCAGATATTTGGATTCAGGTCACACTCATTGACATCTGTAAAACATATATACTATTAATATATGTAGCTATTTGATATCATTGAGTACTTTCCCCTCGAGACATAATAACTATGACAAATACATTAGAAAAGGTAAAATGCTTTCCCTCAGAAAAACAATGTTAAATTTTAGAGGCCAATTTACATTTGCTCTTCATTCTTTACATTGCAAGCTCATTATTCAGACTGGCTTTCATCTGGCCCATAAGCAGCAGGCCAGTTAATCAAATAAACAGATGGGCTCCATGCTGAGTTTAGAGCTCGTTTATGTGACAGTCTAGAAAACTTTTTAGAACAGCATACTCTATTGCAGGATGAAAAGTTTAATTCAGTCTGCATGATGATAACAATTTAGTTTTCATATTTTGAAAGAAAGGATAGATGAACTGGTTGTCTTAGTGTAAGTAGTTTAAGACTTCACTTCTTTTCCAAATTAAAAATTATTCATTTTTTATGACATTCATTTTAATTCTAGGACTTCAAACATTTTCAGTAAAGGCTTTCAGAAGATAAATGTGATAAAAATGTAAATATAATCAATACCAGACTCTTGCTTCTGGCCAAGATAGAATAACAGGAATTAAAATTATATTCTCAGATGAAACAACCAAAAAAAATAGACAATAGATACCTTAAAAAGTGGTTTTCTAGACATTGGACATTAGGCAACAAAAGACAGTGATCCCTGAGAGAAAGAAAAACTAGGTGAATCCTACAATTGCCCGAGATTACTGAATAGGAGAGTTTTAACTTCATGGCATAAGGAGGAGGTACCAGATGGAGCCAGGCACTGTCCTTGAGTTGAGGAGATGAATCTGGGCATCCTGGAAGGCTGAGGTAGTTAGGGTTCATAGGGCAGAGTAAAGGACAGGAGAGAGCTACACAGAAGAAAGCAATGCCAGAGATTTGCTAAGAGTCTTCTGCAAGTATTCAGATGAGTAGTGACCAGCACATTCATATAAGGAAACAAACTACTCAAGGCTGGGGAAAGCACTACCCAAGAAAATGAGAGGGAACAATCCTCAAAGTTCACAGGGGGTCTGGGATTGTGCCTGTTCCCACCAGCCTGACTGGAAAGCCTCATAATTCACAGGGAATTGGGTAGAATATCCAGAAGGGTCTTACCTCACTAACAGAGCAAAATTACCCCTAGACTAAGTGTAGCTTAAAAGCTTAAAAGCAAGACTTTGAAAGGGATCCATGTGTTTCCAAGTAATTTACACTTCAGAACAAAGTTCAAAAATATTTCTAGGAATACAAAAATATCTAGCACTCAGTAAGGCACAATTTACACTATCTGGTATCCAATCAAAAATTACCAGTCACTCAATGAAGCAGGAAAATATGACCTAAAATAAGGAAGAAAGTCAATTTATTCAAATGACCTAGAACCAATGCAGATGACAGAATTAGGAGACAAAGACACTAAAAGTTGTTATAACTGTATTCCATGTGTTCAAACAGCTAGAGGAATGATTGAACTTATGCAGAGACACAGAATATATGAAAAAATACCCAAGTCGAACTTTTAGAGGTGAAAACTACAACATCTGAGATGAAAAATACACTGTATGTGAGGAAAGGCAGATTAGAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATCCTTACTTTTCCTATGGAATCTTTCTATCACTGACCCAAA
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Task1_train_21092
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A variant was discovered on Chromosome 15, affecting FBN1 (fibrillin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21093
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Here is a genetic alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AGTGCACAGCTCTGTTACCATGGTCTTAGTATCTGTGCAAATTCAACTACGAAAAACAAGCCTTTCAATATAAAGAGTAAGATTTTCCTTCTTTAAACTGAGTTCAAGCATGAATCAGTAAACAGTAGCATAAAATTTTTGCTAGACTGTTAAATTCTCAAATGAAACAACAAAACAATGGACAATAGATATAGACTAGAAGCAATGGCTTTCACTAAAATGGCCTCTAGACACTGTGTCTATGTTTCATTTGACAATAGCTTTTATTTATTGACCAGCACTGCGCCAACAGCATTGTATACATTATATGTCATTTACCTAAAACTACATTAAATAACATGAAAATTTAAGCTTTCTTCAGGGTAAGGCCTAAAATAATCAGCCACTGCACATGACCCAGTTAGCTAGAATTTGGAGCATTGAATTCTAGAGACCTCTTTCTTATGGGGAATGAAGGTTGTTCCATGAGATTAACTTCTTTCATAAGCATCACTGCCTCTGGGTTGAATTTCAATGTGCTCAGCTTAACAAAACAGTAGTATTATCCTCTATTAGTTAAAACATAATACAGAACTATCTTACCTTTCTTTTCACTACTGCCAGACCATCATCCCTTACCAAGTCCTATATTTATACTGGAAGCTAAAAATAAAGCTTGAACCATAGACATACAAAGCTAGGCACCATTTGTACCGAGAGGCCGTATAGGAGTTGAGAGTTTAAACACTGTGCCATTTATCAGAATGGACCCCTAGACAGGCTTCATGTAAGGAGTAGCATAGTGAAAATGAAAACATTCCAGCTTCATGCTTCTTCTCATAATTTGGCTAGCATCTGTTATTTTTGAACCAACAATAATATTATTGCCCTTATCCTACATATCAATAAATTTGAAATAGCATTATTGGCCAGTTTGAAACAATAATAAATATATTTTGGTGTTTTCTTGAAATATGTTGATATAATTAAGAGGAGGATCTGCACATTTGCCCCACTGCCAATCTGCAAATATTTTAATATTTGTTTTAAGTCATAAGAGCTTGCCAAACTGGTTTTTGGAATTAAAGACTGTTATTTATTAAGAAATTATTCAGTTACCTAATTCAAGCTCACCATGGTTTCCATTATGTTTTAAATTATGTTATATGCCATAATCTGTCAAATTAATATAAGTAACTAGAGTAAAACTTTATTATATCATTCCATGGACTTAATGTCATTGCCTCATATTTGAAAATACCAACTAAACACTTATAAACTAAACACAATGTCATTAGCACAGAGTAACTTCTTCCATTTGGCATTTAATAGGATAGTCTCCTACAAATATTGTGAAAACATTTTCTCATGTGCTATTGGTAACAGACAACATTGCAAATGGTTTCATTATCACTTCATAAGATTTGCTAAGTCCCATGAATAAAGACTTCCTTGGACTAATATGACTTAATACATCAAAAGTACTCCTATTTAAGGCACTGGAAGACTAGTGAGAATTGATGAAATATATGAATTGTAGGATGTTTTCCTTTAAAGAGCAATTCCAGTTATAAACCTTAAATGAAGTGTTGGCAAAGGAGGTTATTGGAAAAGGCTTGCTTCGGTGAAGGGCCATGAATATTTGGTAATTAGCATGTTCACTAATTTGATATGAAAATGTGATTTTTAACCTCATAAAAATGTGCTATTTACAGTGTTAATTTATTCAATACACCTTTTTCCCCCCACAGGTCAAGAAAAAAACCTGCAACTTGGATCCAATATAAACGATGACAAATTTCAAAGAAGTGGAAGCTAAATTAATGAAAAATGTTATGCAAAATGTTTTATAATATAGTTAAAATGTATGAGTTTTAAAACATGTATCAATCTATAATTATGATACCAATCTCTTAACTACTTAATATTTTATTGTTCTACTTGAACAAACACACCTGTACAGCCAGTTTTTCCTTTTTTGCCGGAGTAGCCCATATCACAGTGGCAGATAAATGAGCCTTTCGTGTTTTCACAGGTCCCACTTAGGCAGATATTTGGATTCAGGTCACACTCATTGACATCTGTAAAACATATATACTATTAATATATGTAGCTATTTGATATCATTGAGTACTTTCCCCTCGAGACATAATAACTATGACAAATACATTAGAAAAGGTAAAATGCTTTCCCTCAGAAAAACAATGTTAAATTTTAGAGGCCAATTTACATTTGCTCTTCATTCTTTACATTGCAAGCTCATTATTCAGACTGGCTTTCATCTGGCCCATAAGCAGCAGGCCAGTTAATCAAATAAACAGATGGGCTCCATGCTGAGTTTAGAGCTCGTTTATGTGACAGTCTAGAAAACTTTTTAGAACAGCATACTCTATTGCAGGATGAAAAGTTTAATTCAGTCTGCATGATGATAACAATTTAGTTTTCATATTTTGAAAGAAAGGATAGATGAACTGGTTGTCTTAGTGTAAGTAGTTTAAGACTTCACTTCTTTTCCAAATTAAAAATTATTCATTTTTTATGACATTCATTTTAATTCTAGGACTTCAAACATTTTCAGTAAAGGCTTTCAGAAGATAAATGTGATAAAAATGTAAATATAATCAATACCAGACTCTTGCTTCTGGCCAAGATAGAATAACAGGAATTAAAATTATATTCTCAGATGAAACAACCAAAAAAAATAGACAATAGATACCTTAAAAAGTGGTTTTCTAGACATTGGACATTAGGCAACAAAAGACAGTGATCCCTGAGAGAAAGAAAAACTAGGTGAATCCTACAATTGCCCGAGATTACTGAATAGGAGAGTTTTAACTTCATGGCATAAGGAGGAGGTACCAGATGGAGCCAGGCACTGTCCTTGAGTTGAGGAGATGAATCTGGGCATCCTGGAAGGCTGAGGTAGTTAGGGTTCATAGGGCAGAGTAAAGGACAGGAGAGAGCTACACAGAAGAAAGCAATGCCAGAGATTTGCTAAGAGTCTTCTGCAAGTATTCAGATGAGTAGTGACCAGCACATTCATATAAGGAAACAAACTACTCAAGGCTGGGGAAAGCACTACCCAAGAAAATGAGAGGGAACAATCCTCAAAGTTCACAGGGGGTCTGGGATTGTGCCTGTTCCCACCAGCCTGACTGGAAAGCCTCATAATTCACAGGGAATTGGGTAGAATATCCAGAAGGGTCTTACCTCACTAACAGAGCAAAATTACCCCTAGACTAAGTGTAGCTTAAAAGCTTAAAAGCAAGACTTTGAAAGGGATCCATGTGTTTCCAAGTAATTTACACTTCAGAACAAAGTTCAAAAATATTTCTAGGAATACAAAAATATCTAGCACTCAGTAAGGCACAATTTACACTATCTGGTATCCAATCAAAAATTACCAGTCACTCAATGAAGCAGGAAAATATGACCTAAAATAAGGAAGAAAGTCAATTTATTCAAATGACCTAGAACCAATGCAGATGACAGAATTAGGAGACAAAGACACTAAAAGTTGTTATAACTGTATTCCATGTGTTCAAACAGCTAGAGGAATGATTGAACTTATGCAGAGACACAGAATATATGAAAAAATACCCAAGTCGAACTTTTAGAGGTGAAAACTACAACATCTGAGATGAAAAATACACTGTATGTGAGGAAAGGCAGATTAGAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATCCTTACTTTTCCTATGGAATCTTTCTATCACTGACCCAAACTAACTTTATGTAATTTAACAGTGCTTATGACTAACAAGACAAGATGAAAAATTCTGTCTTCTTTGCTTA
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Task1_train_21094
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An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21095
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The gene FBN1 (fibrillin 1) is located on Chromosome 15, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AGTGCACAGCTCTGTTACCATGGTCTTAGTATCTGTGCAAATTCAACTACGAAAAACAAGCCTTTCAATATAAAGAGTAAGATTTTCCTTCTTTAAACTGAGTTCAAGCATGAATCAGTAAACAGTAGCATAAAATTTTTGCTAGACTGTTAAATTCTCAAATGAAACAACAAAACAATGGACAATAGATATAGACTAGAAGCAATGGCTTTCACTAAAATGGCCTCTAGACACTGTGTCTATGTTTCATTTGACAATAGCTTTTATTTATTGACCAGCACTGCGCCAACAGCATTGTATACATTATATGTCATTTACCTAAAACTACATTAAATAACATGAAAATTTAAGCTTTCTTCAGGGTAAGGCCTAAAATAATCAGCCACTGCACATGACCCAGTTAGCTAGAATTTGGAGCATTGAATTCTAGAGACCTCTTTCTTATGGGGAATGAAGGTTGTTCCATGAGATTAACTTCTTTCATAAGCATCACTGCCTCTGGGTTGAATTTCAATGTGCTCAGCTTAACAAAACAGTAGTATTATCCTCTATTAGTTAAAACATAATACAGAACTATCTTACCTTTCTTTTCACTACTGCCAGACCATCATCCCTTACCAAGTCCTATATTTATACTGGAAGCTAAAAATAAAGCTTGAACCATAGACATACAAAGCTAGGCACCATTTGTACCGAGAGGCCGTATAGGAGTTGAGAGTTTAAACACTGTGCCATTTATCAGAATGGACCCCTAGACAGGCTTCATGTAAGGAGTAGCATAGTGAAAATGAAAACATTCCAGCTTCATGCTTCTTCTCATAATTTGGCTAGCATCTGTTATTTTTGAACCAACAATAATATTATTGCCCTTATCCTACATATCAATAAATTTGAAATAGCATTATTGGCCAGTTTGAAACAATAATAAATATATTTTGGTGTTTTCTTGAAATATGTTGATATAATTAAGAGGAGGATCTGCACATTTGCCCCACTGCCAATCTGCAAATATTTTAATATTTGTTTTAAGTCATAAGAGCTTGCCAAACTGGTTTTTGGAATTAAAGACTGTTATTTATTAAGAAATTATTCAGTTACCTAATTCAAGCTCACCATGGTTTCCATTATGTTTTAAATTATGTTATATGCCATAATCTGTCAAATTAATATAAGTAACTAGAGTAAAACTTTATTATATCATTCCATGGACTTAATGTCATTGCCTCATATTTGAAAATACCAACTAAACACTTATAAACTAAACACAATGTCATTAGCACAGAGTAACTTCTTCCATTTGGCATTTAATAGGATAGTCTCCTACAAATATTGTGAAAACATTTTCTCATGTGCTATTGGTAACAGACAACATTGCAAATGGTTTCATTATCACTTCATAAGATTTGCTAAGTCCCATGAATAAAGACTTCCTTGGACTAATATGACTTAATACATCAAAAGTACTCCTATTTAAGGCACTGGAAGACTAGTGAGAATTGATGAAATATATGAATTGTAGGATGTTTTCCTTTAAAGAGCAATTCCAGTTATAAACCTTAAATGAAGTGTTGGCAAAGGAGGTTATTGGAAAAGGCTTGCTTCGGTGAAGGGCCATGAATATTTGGTAATTAGCATGTTCACTAATTTGATATGAAAATGTGATTTTTAACCTCATAAAAATGTGCTATTTACAGTGTTAATTTATTCAATACACCTTTTTCCCCCCACAGGTCAAGAAAAAAACCTGCAACTTGGATCCAATATAAACGATGACAAATTTCAAAGAAGTGGAAGCTAAATTAATGAAAAATGTTATGCAAAATGTTTTATAATATAGTTAAAATGTATGAGTTTTAAAACATGTATCAATCTATAATTATGATACCAATCTCTTAACTACTTAATATTTTATTGTTCTACTTGAACAAACACACCTGTACAGCCAGTTTTTCCTTTTTTGCCGGAGTAGCCCATATCACAGTGGCAGATAAATGAGCCTTTCGTGTTTTCACAGGTCCCACTTAGGCAGATATTTGGATTCAGGTCACACTCATTGACATCTGTAAAACATATATACTATTAATATATGTAGCTATTTGATATCATTGAGTACTTTCCCCTCGAGACATAATAACTATGACAAATACATTAGAAAAGGTAAAATGCTTTCCCTCAGAAAAACAATGTTAAATTTTAGAGGCCAATTTACATTTGCTCTTCATTCTTTACATTGCAAGCTCATTATTCAGACTGGCTTTCATCTGGCCCATAAGCAGCAGGCCAGTTAATCAAATAAACAGATGGGCTCCATGCTGAGTTTAGAGCTCGTTTATGTGACAGTCTAGAAAACTTTTTAGAACAGCATACTCTATTGCAGGATGAAAAGTTTAATTCAGTCTGCATGATGATAACAATTTAGTTTTCATATTTTGAAAGAAAGGATAGATGAACTGGTTGTCTTAGTGTAAGTAGTTTAAGACTTCACTTCTTTTCCAAATTAAAAATTATTCATTTTTTATGACATTCATTTTAATTCTAGGACTTCAAACATTTTCAGTAAAGGCTTTCAGAAGATAAATGTGATAAAAATGTAAATATAATCAATACCAGACTCTTGCTTCTGGCCAAGATAGAATAACAGGAATTAAAATTATATTCTCAGATGAAACAACCAAAAAAAATAGACAATAGATACCTTAAAAAGTGGTTTTCTAGACATTGGACATTAGGCAACAAAAGACAGTGATCCCTGAGAGAAAGAAAAACTAGGTGAATCCTACAATTGCCCGAGATTACTGAATAGGAGAGTTTTAACTTCATGGCATAAGGAGGAGGTACCAGATGGAGCCAGGCACTGTCCTTGAGTTGAGGAGATGAATCTGGGCATCCTGGAAGGCTGAGGTAGTTAGGGTTCATAGGGCAGAGTAAAGGACAGGAGAGAGCTACACAGAAGAAAGCAATGCCAGAGATTTGCTAAGAGTCTTCTGCAAGTATTCAGATGAGTAGTGACCAGCACATTCATATAAGGAAACAAACTACTCAAGGCTGGGGAAAGCACTACCCAAGAAAATGAGAGGGAACAATCCTCAAAGTTCACAGGGGGTCTGGGATTGTGCCTGTTCCCACCAGCCTGACTGGAAAGCCTCATAATTCACAGGGAATTGGGTAGAATATCCAGAAGGGTCTTACCTCACTAACAGAGCAAAATTACCCCTAGACTAAGTGTAGCTTAAAAGCTTAAAAGCAAGACTTTGAAAGGGATCCATGTGTTTCCAAGTAATTTACACTTCAGAACAAAGTTCAAAAATATTTCTAGGAATACAAAAATATCTAGCACTCAGTAAGGCACAATTTACACTATCTGGTATCCAATCAAAAATTACCAGTCACTCAATGAAGCAGGAAAATATGACCTAAAATAAGGAAGAAAGTCAATTTATTCAAATGACCTAGAACCAATGCAGATGACAGAATTAGGAGACAAAGACACTAAAAGTTGTTATAACTGTATTCCATGTGTTCAAACAGCTAGAGGAATGATTGAACTTATGCAGAGACACAGAATATATGAAAAAATACCCAAGTCGAACTTTTAGAGGTGAAAACTACAACATCTGAGATGAAAAATACACTGTATGTGAGGAAAGGCAGATTAGAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATCCTTACTTTTCCTATGGAATCTTTCTATCACTGACCCAAACTAACTTTATGTAATTTAACAGTGCTTATGACTAACAAGACAAGATGAAAAATTCTGTCTTCTTTGCTTA
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Task1_train_21096
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An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21097
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A genomic change on Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TGACATCTGTAAAACATATATACTATTAATATATGTAGCTATTTGATATCATTGAGTACTTTCCCCTCGAGACATAATAACTATGACAAATACATTAGAAAAGGTAAAATGCTTTCCCTCAGAAAAACAATGTTAAATTTTAGAGGCCAATTTACATTTGCTCTTCATTCTTTACATTGCAAGCTCATTATTCAGACTGGCTTTCATCTGGCCCATAAGCAGCAGGCCAGTTAATCAAATAAACAGATGGGCTCCATGCTGAGTTTAGAGCTCGTTTATGTGACAGTCTAGAAAACTTTTTAGAACAGCATACTCTATTGCAGGATGAAAAGTTTAATTCAGTCTGCATGATGATAACAATTTAGTTTTCATATTTTGAAAGAAAGGATAGATGAACTGGTTGTCTTAGTGTAAGTAGTTTAAGACTTCACTTCTTTTCCAAATTAAAAATTATTCATTTTTTATGACATTCATTTTAATTCTAGGACTTCAAACATTTTCAGTAAAGGCTTTCAGAAGATAAATGTGATAAAAATGTAAATATAATCAATACCAGACTCTTGCTTCTGGCCAAGATAGAATAACAGGAATTAAAATTATATTCTCAGATGAAACAACCAAAAAAAATAGACAATAGATACCTTAAAAAGTGGTTTTCTAGACATTGGACATTAGGCAACAAAAGACAGTGATCCCTGAGAGAAAGAAAAACTAGGTGAATCCTACAATTGCCCGAGATTACTGAATAGGAGAGTTTTAACTTCATGGCATAAGGAGGAGGTACCAGATGGAGCCAGGCACTGTCCTTGAGTTGAGGAGATGAATCTGGGCATCCTGGAAGGCTGAGGTAGTTAGGGTTCATAGGGCAGAGTAAAGGACAGGAGAGAGCTACACAGAAGAAAGCAATGCCAGAGATTTGCTAAGAGTCTTCTGCAAGTATTCAGATGAGTAGTGACCAGCACATTCATATAAGGAAACAAACTACTCAAGGCTGGGGAAAGCACTACCCAAGAAAATGAGAGGGAACAATCCTCAAAGTTCACAGGGGGTCTGGGATTGTGCCTGTTCCCACCAGCCTGACTGGAAAGCCTCATAATTCACAGGGAATTGGGTAGAATATCCAGAAGGGTCTTACCTCACTAACAGAGCAAAATTACCCCTAGACTAAGTGTAGCTTAAAAGCTTAAAAGCAAGACTTTGAAAGGGATCCATGTGTTTCCAAGTAATTTACACTTCAGAACAAAGTTCAAAAATATTTCTAGGAATACAAAAATATCTAGCACTCAGTAAGGCACAATTTACACTATCTGGTATCCAATCAAAAATTACCAGTCACTCAATGAAGCAGGAAAATATGACCTAAAATAAGGAAGAAAGTCAATTTATTCAAATGACCTAGAACCAATGCAGATGACAGAATTAGGAGACAAAGACACTAAAAGTTGTTATAACTGTATTCCATGTGTTCAAACAGCTAGAGGAATGATTGAACTTATGCAGAGACACAGAATATATGAAAAAATACCCAAGTCGAACTTTTAGAGGTGAAAACTACAACATCTGAGATGAAAAATACACTGTATGTGAGGAAAGGCAGATTAGAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATCCTTACTTTTCCTATGGAATCTTTCTATCACTGACCCAAACTAACTTTATGTAATTTAACAGTGCTTATGACTAACAAGACAAGATGAAAAATTCTGTCTTCTTTGCTTACCTACACAAGTCTTCATGTCTTCAGATGCCATGAATCCATCATAACACAAGCACCTGTACTCTCCAGGGATATTTGTGCACTGACCACCATCACAGATATTGGGATTATCTTCACACTCATCGATGTCTGCAAAGAATAAAACCAACAACCACAGGTTGTTGATATTGGTTCCACTGTTCAGTGAGAAAACATTAACTGACCGCAGTCAAATAAACTTAGCCTACTAGCATAAGACTATTAACTCTCAAATCCAAATGAAGCTTTGCATAAACTAGCCCATTGGGTTATCCTTGGTAAAAAAGGAAAAAATATTTTTCAATATTTATAATATACTGCTCAAGGGCAACGTCCACACCTGCTTAAAAGTCTATTATTTATTTAAAATCTTTCTTTCATTTAATTTATCATTCAAAAATTATTATAAATCTTATTTTCCCTATTGTCAAATTATAAATGCCTGAATTCTATCAACTGTTTTAGCAATATTTTAAGGTAAGAATTACTTGAAATAACCATACCTACTTAGATGCTCTTAGTAATAATATTTACTTTCAACAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAAGTGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTTATTTTCAACAATTTTTGTAGCCAAATTTATATCTAGATTTTTTAAGGGACATTTTTCTAGGTCAGTAAAATAATTTTGGTTCCTAAATCCAAATTCTCTTCTTAAGCCAAGCCAAAATCAAAGCCTATGTTATTACCCACTTTGTTTCTCACCTCTACCTGGCTCACAGCTCTCGCAGCCAGGGTGATACAAAAGGAAGTGTAAATTAGACCACTGGTTCTCAAACTTTAGCATGCATCCAAATCATTTGGAGAGATTGTGAAAACAAATTCCTGGGATCTACCTCAGTAGTTTCTGATACGGTAGATCTGGAATGGGGCCTGAGATTTTACATTTTTTTAACAAGTTCTCAGGTGATGCTGTTGCCAATGGTTCAAGGAATAAACCTGGAGTTGCACTGAATTAGGCCAAAACATCAAACTCTTCAAAAGTCTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAAC
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Task1_train_21098
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Mutation context: Chromosome 15, Gene FBN1 (fibrillin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21099
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This mutation is located in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TATTTGATATCATTGAGTACTTTCCCCTCGAGACATAATAACTATGACAAATACATTAGAAAAGGTAAAATGCTTTCCCTCAGAAAAACAATGTTAAATTTTAGAGGCCAATTTACATTTGCTCTTCATTCTTTACATTGCAAGCTCATTATTCAGACTGGCTTTCATCTGGCCCATAAGCAGCAGGCCAGTTAATCAAATAAACAGATGGGCTCCATGCTGAGTTTAGAGCTCGTTTATGTGACAGTCTAGAAAACTTTTTAGAACAGCATACTCTATTGCAGGATGAAAAGTTTAATTCAGTCTGCATGATGATAACAATTTAGTTTTCATATTTTGAAAGAAAGGATAGATGAACTGGTTGTCTTAGTGTAAGTAGTTTAAGACTTCACTTCTTTTCCAAATTAAAAATTATTCATTTTTTATGACATTCATTTTAATTCTAGGACTTCAAACATTTTCAGTAAAGGCTTTCAGAAGATAAATGTGATAAAAATGTAAATATAATCAATACCAGACTCTTGCTTCTGGCCAAGATAGAATAACAGGAATTAAAATTATATTCTCAGATGAAACAACCAAAAAAAATAGACAATAGATACCTTAAAAAGTGGTTTTCTAGACATTGGACATTAGGCAACAAAAGACAGTGATCCCTGAGAGAAAGAAAAACTAGGTGAATCCTACAATTGCCCGAGATTACTGAATAGGAGAGTTTTAACTTCATGGCATAAGGAGGAGGTACCAGATGGAGCCAGGCACTGTCCTTGAGTTGAGGAGATGAATCTGGGCATCCTGGAAGGCTGAGGTAGTTAGGGTTCATAGGGCAGAGTAAAGGACAGGAGAGAGCTACACAGAAGAAAGCAATGCCAGAGATTTGCTAAGAGTCTTCTGCAAGTATTCAGATGAGTAGTGACCAGCACATTCATATAAGGAAACAAACTACTCAAGGCTGGGGAAAGCACTACCCAAGAAAATGAGAGGGAACAATCCTCAAAGTTCACAGGGGGTCTGGGATTGTGCCTGTTCCCACCAGCCTGACTGGAAAGCCTCATAATTCACAGGGAATTGGGTAGAATATCCAGAAGGGTCTTACCTCACTAACAGAGCAAAATTACCCCTAGACTAAGTGTAGCTTAAAAGCTTAAAAGCAAGACTTTGAAAGGGATCCATGTGTTTCCAAGTAATTTACACTTCAGAACAAAGTTCAAAAATATTTCTAGGAATACAAAAATATCTAGCACTCAGTAAGGCACAATTTACACTATCTGGTATCCAATCAAAAATTACCAGTCACTCAATGAAGCAGGAAAATATGACCTAAAATAAGGAAGAAAGTCAATTTATTCAAATGACCTAGAACCAATGCAGATGACAGAATTAGGAGACAAAGACACTAAAAGTTGTTATAACTGTATTCCATGTGTTCAAACAGCTAGAGGAATGATTGAACTTATGCAGAGACACAGAATATATGAAAAAATACCCAAGTCGAACTTTTAGAGGTGAAAACTACAACATCTGAGATGAAAAATACACTGTATGTGAGGAAAGGCAGATTAGAGATCGTAGAAGAAAAGTTTATCAAATTTGAAGGCATAACAATAGAAACTATACAAAACAAATAGATCAGTTCTAAAGTTTACTGCATTCTTGTCAGAAGTAAATTTTGTTTGCCTTTAGTCAAGGATTTAAAAAGCCTACATGATAGTCAAAGCAGAAGGAGGGTTAAGTGGACAAAAGTAATGGATAGGCATAAAAGAAATGTCCATCTGGAGCTGACGAATGGCCAGTCAGTCCTCATAACATATCTGACAAGAGTACCATTTAATAGCCACAAGAAAGCTCTCTTTGGAATGCTGGTTAAAATATGAGTATTGTGCCTCTAAATATCCTTACTTTTCCTATGGAATCTTTCTATCACTGACCCAAACTAACTTTATGTAATTTAACAGTGCTTATGACTAACAAGACAAGATGAAAAATTCTGTCTTCTTTGCTTACCTACACAAGTCTTCATGTCTTCAGATGCCATGAATCCATCATAACACAAGCACCTGTACTCTCCAGGGATATTTGTGCACTGACCACCATCACAGATATTGGGATTATCTTCACACTCATCGATGTCTGCAAAGAATAAAACCAACAACCACAGGTTGTTGATATTGGTTCCACTGTTCAGTGAGAAAACATTAACTGACCGCAGTCAAATAAACTTAGCCTACTAGCATAAGACTATTAACTCTCAAATCCAAATGAAGCTTTGCATAAACTAGCCCATTGGGTTATCCTTGGTAAAAAAGGAAAAAATATTTTTCAATATTTATAATATACTGCTCAAGGGCAACGTCCACACCTGCTTAAAAGTCTATTATTTATTTAAAATCTTTCTTTCATTTAATTTATCATTCAAAAATTATTATAAATCTTATTTTCCCTATTGTCAAATTATAAATGCCTGAATTCTATCAACTGTTTTAGCAATATTTTAAGGTAAGAATTACTTGAAATAACCATACCTACTTAGATGCTCTTAGTAATAATATTTACTTTCAACAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCACCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAAGTGTAAGCCACCGTGCCTGGCCTTATTTTCAACAATTTTTGTAGCCAAATTTATATCTAGATTTTTTAAGGGACATTTTTCTAGGTCAGTAAAATAATTTTGGTTCCTAAATCCAAATTCTCTTCTTAAGCCAAGCCAAAATCAAAGCCTATGTTATTACCCACTTTGTTTCTCACCTCTACCTGGCTCACAGCTCTCGCAGCCAGGGTGATACAAAAGGAAGTGTAAATTAGACCACTGGTTCTCAAACTTTAGCATGCATCCAAATCATTTGGAGAGATTGTGAAAACAAATTCCTGGGATCTACCTCAGTAGTTTCTGATACGGTAGATCTGGAATGGGGCCTGAGATTTTACATTTTTTTAACAAGTTCTCAGGTGATGCTGTTGCCAATGGTTCAAGGAATAAACCTGGAGTTGCACTGAATTAGGCCAAAACATCAAACTCTTCAAAAGTCTGGTCAATGAAGGAAAATGTATTTTATATTCCATTTATTATATGCCAGGTACTATGGTAAGCTCTGTAAATACTATTTTATGCAGGCAATTTGAACTTCATTTTATAGATGAGGATTCTAATAATAGGTATCTTGATTAAGGATACAGTTAAAATATATGACAAACAAGGGTTTGGACTCAAGCCTGCTTGACTCCAAAGCCTGGGCCCTAAACTACTTTACTTAGGAACCTACTGAGAGATTCAACATGAGGCTAGAACCTACTCACCGGTGCATGATCTCTGGTCAGGCATTAGTGCAAATCCCGGCTGACAGCTACATTCATAGCTGCCTTCAGAGTTTGTGCAGAAGGTTTCACAACCACCATTCATTATGCTGCATTCATCAATGTCTAAAAGAAATGAAAATAATATCACCTTCTGATATGGTTTGGATGTCTGTCCCCTCCAATACTCGTGTTGAAATTTAACTGCCATTGTAACACTATTTAAGAGGCAGGGCCTTTAAAAGAGGTAATCATCCTATGAGGGCTCTACCCTCATGGTGGGATCGGTGCTGTTATAAAAGATCAAGTTCAGCCCCCTCTTGCTCTCTTTCACCCTCGTGCTTTCTTCAATGGGATAACGTAGGAAGAAGGACCATGCAAAATCCTGGCTTCTTGATATTGGATTTCCCACCCTCCAGAACTGTGAACTAATAATTTCTATTCATTATAAATCACCCAGTTTCAGGTATTCTATTACAGTATCACAAAAATGGGCTAACACACCTCCCTCTGTGTTTATGAGCATGGCACATTTTTAA
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