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This genomic variant is located on Chromosome 16, within the ALG1 (ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; ALG1-congenital disorder of glycosylation
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GTGTCTATTTATGGCACCTATCCATGCTCTCTGTGTCATTACAGATAGTCTTACATTGTACTGACTGTGTATCAAGTGTTTTCCATGTATTAACTCATTTAGTCCTCACAGTTACCCTAAGAAATATTGCATGTAGGTAATACAAGAACCTGTTTCTTAAGGTTGTTCTCATTTAGATGAGAAAACCTAGACTGAGAAAGGCTCTGTAAGTAGCCCATCGCCATACAGCTAGGAAGTGGTGGAATCAGGATTTGAACGTAGGTCGTCAGTGTGGTTCTATAGTATACACACGCACGCATACGCGCGCACACACAAACACACATATATTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTACGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTAATCCGCCCCCCTCGGCGTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCTGGCCTATCGTTATACTTTTAATCCCTTCCCTTGATCACTTTTTCTTTAAAAAATTTTTCTTTCTTTTCTAGCTGAAGGAAGAATACTTTTTTTTTTAAATCAATTTTTAATATATAGAAGCACCTTCCTCTTTTATTTATTTATTTTTATTTTTCCTGAGATGGAGTCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCACCTTCTACCTCCCGTGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTAATTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCTATGCTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAGATTGCTGGGATTACAGGCATGAACCATCGTGACCCACACCTTCCTCTTTTAATAGGCAGCCTTGAATTCCAATATGTGATGTACTATACTGCATGTATTTAGTCTCATGTTAATGGATACTCAGATTCTTCCTGATTTTGTTTTTACTTTTACAAATAGTGTGGCTCCAAGCACAGCGAGCATATGCCTTTTGTATAAGTCCAGTTTCTTTCTTAGGGTAACTTCCCAGCAGTGGAATTGTGTAGTCAAAGTTGATGCATTTTAAAAATGTGTATGTTACTGGATAGCTTTAGAGTAAGGTTGGGTCAGTTTGGCCCCCGCTGAGTGGGGGTACCTCTTCTCCCCCATGCTTACCATCACCAGCTGTTGTTAGACCTTTTTAGAATTTGCATTCCAACAGGTGAAAAATGCCATCTCTTTGTTCTGTTTTTTGCCTCCTTGATTATTGATGATCTTGGACTTTTCAGGTTGGTTCTGTTTGTTTGTTTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTAGAGGCAGAGTCTAGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTTAACTGCAGCCTCATCCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTACCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTGCAGGTGTGTCCCACCACACCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTGTTTCCTAGGCCGGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAATGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATCAGCCACCGCACCTGGCCCATTCTGTTTCTTTTATGACTTTTTACATCTATTTTGGTGGTGGAGAGGGTCTTTCTTCTGCTTATTATCAAGAGCTCTGTAAAGATAACAGACTCATCACCATGTGTGTTGTGACTATTTTTACTGGGTTTATTGCCTAGCATGGTCTGGGTTTCCTCCCCTTCAAGTCTCTATCTTTCCTAGAACCCCCCAGGTCTGCCTAGCATTGCTGTCTGCTGGTTCGTGGGCTGCCTTTGTGGAAGCAAGCTCGTCATTGACTGGCACAACTATGGCTACTCCATCATGGGTCTGGTGCATGGCCCCAACCATCCCCTCGTTCTGCTGGCCAAGTGGTGAGAGTCTAGGAAGAGGGTAAAATACCGTCCCCTAAACCACTCAAGGATGAGTGAGAAGAAGGGCCATAGTGGGCCTCCGGAAGTCGGTTCCTTGTGGGCTCTGCAGGAGGTGGGGTGAGGCTGGTGAATCAGGCCGAATGCTGGTTCCAAATGATAGAAACAGGCCTCAGCAAAGGACCACATTTTTTGGCCCATGAAATGGAAGTGTCTGTGGAAATGGTTGGTTTCGAGCTCAGCAGTGTCACTGGGACCCAGCTCACGTCTGTCTCCACACTCCCTTCTGGTGGTGGTTCCCGGAACTCTCCTAGCTCTTGTCCTCACGTAGGCTCATTGGGGAGGGCAGCCCTTTCTGATTGGCTCATGTAGGTTACCTGCCTTCCTCTGATCTGCCTGTTGAGGCCAGGGGGCAAGTGCTCCAGCAGAAGAGCTGGGTCTCAGGAGCATCCATATCTCATGGACAGAGGGTGGGTGAGGGCAGATCCCCAAATTAAAACCCAGGGCTGCTGTTGGTAGCTGGAGAAGTGGGCCACAGTTGCTGCAGCTGATGTGACAGGGAGGGAAGAAGGGCCAGTGGTAGCAGTGGGACGTGGAGCTGGGAAGGTCATCTGCTGTCCTCTGAGCCCAACTATAACATCTCTGTTATACTCTGCACGGCCAGCCTTCAGGTGCACATCCAGCCTCCGTGTGCATGTCCAGCTGCTGCGTGTACTTCCGGCCTTGGGCCATTGGCTGGCTGTGGCCTTCGCCCTGATAGTTTGTTCACTGGCAGTGGTGACAGCAGCAGCAAACAGCTTAGTTGAGCAAATGGAGCAGAATGGTCAATGGTGAGCACCTGCTGCATGCCAGTCCTCCATCCAAGCCCTTTTTGTATTTTACCCTGTTCAATCTCTATGCACCTCAGGAGGGTGTACCTTTTACAAGTCAGGAAACTGAGGCTGAGAACGATTATGCCTCTTGCCACACAGCTAAGTGTGAGGACCAAAATATCCCAGGCAAGCCCATTTCCGAGCTTTCTCTGCATCTTGAGAGGAACAGGCGATGATACCCTGGCGGTGATAAATAACCCAGAATCGCGCATGCCGTGTTCCGGCTCTACCCTGCGATCAGGGCTCAGTCTCCGTTAGGAGAGAATGTGTACAATGCTCACTGAATCCCTTTGCCCCACGTTGAGAGCAAGCCGTGACCTTACAGCCTTTGCAGTGGTAGCACAGGGTGGCTGAGATCGCTAGTGAGGCCTTCATTGTATTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTATGTCCCAGACTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAACGATCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTGTATTTCTTCCTTTTACAGCAAGAGAGAGGATGTTCACTTTGGCAGTGATACACAGTGTCCTTCTATTTATTTTTTTAAATTTGTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTTTCCTTTTAAAGTGATTGTATTTAAGCCAACAAGTGACACAACATAAAGGAGGGTATATACAGCATAAAGAAAGAACACTGGCACAGCTGGGGCTCAGGGAGCTCAAACTCTCCCAGCTCTGCGGCCTTTTCTCTGTTGAGGGATGTCGAGTCACGCTGTGGTGGTAGCGGAGGCCTGTCTAGGGCTCTGCTGACTGCTGATCTCTCTTTTCAGGTACGAGAAGTTCTTTGGGCGCCTGTCCCACCTGAACCTGTGTGTTACCA
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GTGTCTATTTATGGCACCTATCCATGCTCTCTGTGTCATTACAGATAGTCTTACATTGTACTGACTGTGTATCAAGTGTTTTCCATGTATTAACTCATTTAGTCCTCACAGTTACCCTAAGAAATATTGCATGTAGGTAATACAAGAACCTGTTTCTTAAGGTTGTTCTCATTTAGATGAGAAAACCTAGACTGAGAAAGGCTCTGTAAGTAGCCCATCGCCATACAGCTAGGAAGTGGTGGAATCAGGATTTGAACGTAGGTCGTCAGTGTGGTTCTATAGTATACACACGCACGCATACGCGCGCACACACAAACACACATATATTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTACGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTAATCCGCCCCCCTCGGCGTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCTGGCCTATCGTTATACTTTTAATCCCTTCCCTTGATCACTTTTTCTTTAAAAAATTTTTCTTTCTTTTCTAGCTGAAGGAAGAATACTTTTTTTTTTAAATCAATTTTTAATATATAGAAGCACCTTCCTCTTTTATTTATTTATTTTTATTTTTCCTGAGATGGAGTCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCACCTTCTACCTCCCGTGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTAATTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCTATGCTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAGATTGCTGGGATTACAGGCATGAACCATCGTGACCCACACCTTCCTCTTTTAATAGGCAGCCTTGAATTCCAATATGTGATGTACTATACTGCATGTATTTAGTCTCATGTTAATGGATACTCAGATTCTTCCTGATTTTGTTTTTACTTTTACAAATAGTGTGGCTCCAAGCACAGCGAGCATATGCCTTTTGTATAAGTCCAGTTTCTTTCTTAGGGTAACTTCCCAGCAGTGGAATTGTGTAGTCAAAGTTGATGCATTTTAAAAATGTGTATGTTACTGGATAGCTTTAGAGTAAGGTTGGGTCAGTTTGGCCCCCGCTGAGTGGGGGTACCTCTTCTCCCCCATGCTTACCATCACCAGCTGTTGTTAGACCTTTTTAGAATTTGCATTCCAACAGGTGAAAAATGCCATCTCTTTGTTCTGTTTTTTGCCTCCTTGATTATTGATGATCTTGGACTTTTCAGGTTGGTTCTGTTTGTTTGTTTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTAGAGGCAGAGTCTAGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTTAACTGCAGCCTCATCCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTACCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTGCAGGTGTGTCCCACCACACCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTGTTTCCTAGGCCGGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAATGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATCAGCCACCGCACCTGGCCCATTCTGTTTCTTTTATGACTTTTTACATCTATTTTGGTGGTGGAGAGGGTCTTTCTTCTGCTTATTATCAAGAGCTCTGTAAAGATAACAGACTCATCACCATGTGTGTTGTGACTATTTTTACTGGGTTTATTGCCTAGCATGGTCTGGGTTTCCTCCCCTTCAAGTCTCTATCTTTCCTAGAACCCCCCAGGTCTGCCTAGCATTGCTGTCTGCTGGTTCGTGGGCTGCCTTTGTGGAAGGAAGCTCGTCATTGACTGGCACAACTATGGCTACTCCATCATGGGTCTGGTGCATGGCCCCAACCATCCCCTCGTTCTGCTGGCCAAGTGGTGAGAGTCTAGGAAGAGGGTAAAATACCGTCCCCTAAACCACTCAAGGATGAGTGAGAAGAAGGGCCATAGTGGGCCTCCGGAAGTCGGTTCCTTGTGGGCTCTGCAGGAGGTGGGGTGAGGCTGGTGAATCAGGCCGAATGCTGGTTCCAAATGATAGAAACAGGCCTCAGCAAAGGACCACATTTTTTGGCCCATGAAATGGAAGTGTCTGTGGAAATGGTTGGTTTCGAGCTCAGCAGTGTCACTGGGACCCAGCTCACGTCTGTCTCCACACTCCCTTCTGGTGGTGGTTCCCGGAACTCTCCTAGCTCTTGTCCTCACGTAGGCTCATTGGGGAGGGCAGCCCTTTCTGATTGGCTCATGTAGGTTACCTGCCTTCCTCTGATCTGCCTGTTGAGGCCAGGGGGCAAGTGCTCCAGCAGAAGAGCTGGGTCTCAGGAGCATCCATATCTCATGGACAGAGGGTGGGTGAGGGCAGATCCCCAAATTAAAACCCAGGGCTGCTGTTGGTAGCTGGAGAAGTGGGCCACAGTTGCTGCAGCTGATGTGACAGGGAGGGAAGAAGGGCCAGTGGTAGCAGTGGGACGTGGAGCTGGGAAGGTCATCTGCTGTCCTCTGAGCCCAACTATAACATCTCTGTTATACTCTGCACGGCCAGCCTTCAGGTGCACATCCAGCCTCCGTGTGCATGTCCAGCTGCTGCGTGTACTTCCGGCCTTGGGCCATTGGCTGGCTGTGGCCTTCGCCCTGATAGTTTGTTCACTGGCAGTGGTGACAGCAGCAGCAAACAGCTTAGTTGAGCAAATGGAGCAGAATGGTCAATGGTGAGCACCTGCTGCATGCCAGTCCTCCATCCAAGCCCTTTTTGTATTTTACCCTGTTCAATCTCTATGCACCTCAGGAGGGTGTACCTTTTACAAGTCAGGAAACTGAGGCTGAGAACGATTATGCCTCTTGCCACACAGCTAAGTGTGAGGACCAAAATATCCCAGGCAAGCCCATTTCCGAGCTTTCTCTGCATCTTGAGAGGAACAGGCGATGATACCCTGGCGGTGATAAATAACCCAGAATCGCGCATGCCGTGTTCCGGCTCTACCCTGCGATCAGGGCTCAGTCTCCGTTAGGAGAGAATGTGTACAATGCTCACTGAATCCCTTTGCCCCACGTTGAGAGCAAGCCGTGACCTTACAGCCTTTGCAGTGGTAGCACAGGGTGGCTGAGATCGCTAGTGAGGCCTTCATTGTATTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTATGTCCCAGACTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAACGATCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTGTATTTCTTCCTTTTACAGCAAGAGAGAGGATGTTCACTTTGGCAGTGATACACAGTGTCCTTCTATTTATTTTTTTAAATTTGTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTTTCCTTTTAAAGTGATTGTATTTAAGCCAACAAGTGACACAACATAAAGGAGGGTATATACAGCATAAAGAAAGAACACTGGCACAGCTGGGGCTCAGGGAGCTCAAACTCTCCCAGCTCTGCGGCCTTTTCTCTGTTGAGGGATGTCGAGTCACGCTGTGGTGGTAGCGGAGGCCTGTCTAGGGCTCTGCTGACTGCTGATCTCTCTTTTCAGGTACGAGAAGTTCTTTGGGCGCCTGTCCCACCTGAACCTGTGTGTTACCA
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Task1_train_22301
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This is a variant in ALG1 (ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase), located on Chromosome 16. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; ALG1-congenital disorder of glycosylation
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GCTGGTCCTGCTCTCCTCCCTCCTCTGGCCTCTAGGCTCCCAGGAGTGGTTTGGAACCCGCGCCATATGCTCTGGGGGCTGTGCCAGGGCAGGAGGAGTCCTCGTGTCCCCTGTGCACAACACAGACAAAAGGCTGGGTCCACCCAGTGGGCGGTCGGGTGCCAGGCCAGTGCTTACCCCGCCATGTTTGCAGCCCGAGGCCAGCTGGCTGCAGGTGAAAGGCTATGCGTCAGGGGTCAGGGTGCACACACCCCTGCAGGTCTCAGGGCTCCTGGGTTGCTTCTGGAAGGGCCCGGATGGGGCCTGACTGGAGCTGCTGAGGGGTGGAGCTTCTGGGAAAGGGATCCCTCCTAGGGGGGAGTGTCTTGGGCCTGGGGCCACGTGGCAGGGACAGAGATGGGTCCATGGCAGTGTCTGCTCTTCTCTGTGAAGGCAAAGGGCCTCTGAGGGAGTATTATAGCCGCCTCATCCACCAGAAGCACTTCCAGCACATCCAGGTCTGCACCCCCTGGCTGGAGGCCGAGGACTACCCCCTGCTTCTAGGTGAGAGGCCAGCAGGAGGCTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAACAGGGTGGGCGGGATGTACTTTTTCTGAAAAGGTGGCTCTGGAGGCCACTGGGGGACGGGACCTGGGCTCTGGCTGAACTCCCAGGAGGAGGCTACTTCCTGGTGTGCCAGCCCCTCCCTGCCAGGTGGCCCCAGGGGCCGTTTACCAAGGGGTTTGAGGAGGCCACGTCCTTTCAGCCTGCCACGCCCTCCATTCAGTCCTCTTCCTTCCTGCAGGAGGGCTGGGCCTGGGGTTGGGGCCACTGTTGCCCAGGTGTGGGAGGGCAGTGGCTTTGGGAGGTACGGGGACGATGTGTCAAACAGCGTCGCCTCTCCCAGTGAGATGGTTCTCCTTTGCCTCCGTCTCTTTCCCCGTTGATTTCTCCAAGTGGGGAGTCGTGCCTTGGTCCTGATGCGTCTCTAGAGCTGCATCTTCCAGCTTCGAGTGAGCAGAGCAGTTGGAGGCTGAAGGCCTTTTCCTGGCAGGACTCTCCACCTAGTCTTTGTTTTAGACAGTCTCGCTCCGTTGCCTAGGCTGGAGTGCATGATCTCAGTTCATGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGATTACGGGATTACAGGAGCCCACCACAACACCTGGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTTCCTAAGTGCTTGGATTCCAGGTGTGACCCATCACGCCTGGCCCCAGCTAGTCTTTAGAAATGTTAAGCTATTTGGCTTTATTTTCACAGTGACAGCTGGTTTGTGGTGGGTGTGCTGTGGTTTATTATTATTATCATTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTAGACCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACGCAACCTCCGCCTTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCGCCTGCCACGATGCTTGGCTAATTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCAGGAGGTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAACACAACAACAAAAAAACCAAATTGTGGTTACGTATAAAAAGTGTCAACTTACATTTTCAGATGTCCCAGCCAGGCTGTGTGGCTGCTTGGCCAGCTTAAGCCACTTGTGTTTGGGGCTGTTGGGGGCCTTATCTGATTTTCACTCTCCTTGGGGGATGCTGCCTCACTGTGCTGGGAGGATTTGTGTTCCCAGGGCAGAGACCAGTGCTCTGACCCACCCCTCTTGCCTAGCAGGGTCGGCGGACCTGGGTGTCTGTCTGCACACGTCCTCCAGTGGCCTGGACCTGCCCATGAAGGTGGTGGACATGTTCGGGTGCTGTTTGCCTGTGTGTGCTGTGAACTTCAAGTGGTAGGAGCAGAACCCAAATCCTTCTGGGGATAGCTTTGCAGATCCACCGCTGAGGGGGAAGCAGTGCAGAGGGAGCTGCCCACAGTGAGGCCCTGCCCCTCGGTCAGTCCGGCACACACTGGAGGCCATGAGGAGGAGCCCTGCGGTTACTGTGGCTGGGCTGAGCCTCACTGAAGTAGTTGCTTCCATTTAGAGCTCATGTTATATTTAGGTTGGTACAAAAGTAATCATGGTTTTTGCCATTAAAAATGGCAACTACTTTTGCACCAACCCAATATGAAAACAAAAAGCACCTTAAATACCAGAACTCCACTCGGGGCTTTTGCTCCTAGGGTAGAATTGGTGGGAATTGCCTGCAGGCTTACATGGTTTTCTTTGTTTTTCTCTCCCACCATGTCCCTTTTGGCCAAGCTCACATGGTCGGTTTGAATCAGTTAAATGAGTGTCATGCTGTGGCCTCACTGCACCCAGCGTAGACGGGTGTTTGGAAGGGCAGTGTTAGAGGAGATTCTAGAAGCAGTAGCCCCAGCACAAGTTGAGCCCTTGGCCCCTGCTCAGGAGCCGGCCCCTGGATGGGATTTAGGGATGTGAGCCCCTCGTGTGAGCTGAGCTCAGGGAATGTCGGGATCAAACCTGGTGCCCTAGAAAAGTCATCTTTTATGTGCTGAGCCAGTCCCCAGGGCGTTGCCTTTACTTGTTCCATGGCCATGGAATTAAGAAAAACATGCAAAAATAATTCTTCAGTCCTTGAAGAGCATCCAGCACAGAAGGTACAAACCCCCCTTAAGGCTCCCTCCTCAAATGGGTGTGGCCATTTTGATGTGCACCCCCCCAGGCCTTTATACCCTTCAGATGCCAAATCTAAGAACCAGCTCCCGGAAACCACACCCCCTGTTCCAACCCCCAGCCTGGCTTGAGCATGGGGTGTGTGGGGGAGCCCAGGTGGGCACCCCAGGGGTCTGGTGTCTTCTACAGGCAGCTCTCAGGCTCCCTTGGTTCTCTCTGCAGTTTACATGAGCTGGTGAAACATGAAGAAAATGGCCTGGTCTTTGAGGACTCAGAGGAACTGGCAGCTCAGCTGCAGGTAGCCACGTCTGCCACCACGCCAGGGTGGGGAGGGTTCTGGAGACTGGCACCGAGCCAGGCTCCCTGATCCCTGCTTCCCACAGCCAGGGTGGGACCATGTGGGGTCTGGCGGAAAAGCTAGGGAGGGAGCAGAGGTCACAGAGGCTGGCCCACTCTGCTGTCCCGTTTCGGTACAGTAGGCTCGGGAAAGTTAAGACACACCCCCACCTGCCCTCTGGATTTATGGAGCTGACACTCCACAAATGATGCTGGAGCTGGGTGGGCCGGGCTGCGGTTGAGGAAGTGATCAGGATCACGTAGGTGGGCGGGCAAAGGGAGCTTCTGGGACCAGCCTTGAAAGATGGGTGGAATTCTGCAAAGGTTACTTGTTTCTTATTGCAAAAAGTAATACATCATTCTTGCCAACAGAATGATTGGCAGGATTTTCAGTAAAGGTCCAGGTCGGAAGTCGTTTAGACTGGGTTCCCCAGTCTCTGTCAGAACCATGGTACTCTGTTGGGGTGTGAAAGTAGCCACAGATCATCTGTAGATTAAGGGGTGTGGCTTTGTTCCAATAAAACTTTATTTACAAACACAGGCTGTGGGCTGGATTTGGCCTGCAGGCTGTAGTTTGTGATCCTTGATTCAGACAGTTTAGCAAGGCTGCAAAGAACACCGACACCCCCTTGTTACCCACAGATGGGTGAGACTGCGTTGGCCAGAGGCCGAGAGGAGGGTGCTCACAGGGGAATGGGCAGCACGTAGAGGCCGGGAGGTGCTCCAGGGCACCAAGTGTGGGAAAGTGGGACATGCGGGGAAGTTTCCAGAAACTGTGATGTCAAGTTGGAGGCGGAGTGCTGCTGGGGTGTGA
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Task1_train_22302
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This sequence change occurs on Chromosome 16, altering ALG1 (ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; ALG1-congenital disorder of glycosylation
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CCTCTGGCCTCTAGGCTCCCAGGAGTGGTTTGGAACCCGCGCCATATGCTCTGGGGGCTGTGCCAGGGCAGGAGGAGTCCTCGTGTCCCCTGTGCACAACACAGACAAAAGGCTGGGTCCACCCAGTGGGCGGTCGGGTGCCAGGCCAGTGCTTACCCCGCCATGTTTGCAGCCCGAGGCCAGCTGGCTGCAGGTGAAAGGCTATGCGTCAGGGGTCAGGGTGCACACACCCCTGCAGGTCTCAGGGCTCCTGGGTTGCTTCTGGAAGGGCCCGGATGGGGCCTGACTGGAGCTGCTGAGGGGTGGAGCTTCTGGGAAAGGGATCCCTCCTAGGGGGGAGTGTCTTGGGCCTGGGGCCACGTGGCAGGGACAGAGATGGGTCCATGGCAGTGTCTGCTCTTCTCTGTGAAGGCAAAGGGCCTCTGAGGGAGTATTATAGCCGCCTCATCCACCAGAAGCACTTCCAGCACATCCAGGTCTGCACCCCCTGGCTGGAGGCCGAGGACTACCCCCTGCTTCTAGGTGAGAGGCCAGCAGGAGGCTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAACAGGGTGGGCGGGATGTACTTTTTCTGAAAAGGTGGCTCTGGAGGCCACTGGGGGACGGGACCTGGGCTCTGGCTGAACTCCCAGGAGGAGGCTACTTCCTGGTGTGCCAGCCCCTCCCTGCCAGGTGGCCCCAGGGGCCGTTTACCAAGGGGTTTGAGGAGGCCACGTCCTTTCAGCCTGCCACGCCCTCCATTCAGTCCTCTTCCTTCCTGCAGGAGGGCTGGGCCTGGGGTTGGGGCCACTGTTGCCCAGGTGTGGGAGGGCAGTGGCTTTGGGAGGTACGGGGACGATGTGTCAAACAGCGTCGCCTCTCCCAGTGAGATGGTTCTCCTTTGCCTCCGTCTCTTTCCCCGTTGATTTCTCCAAGTGGGGAGTCGTGCCTTGGTCCTGATGCGTCTCTAGAGCTGCATCTTCCAGCTTCGAGTGAGCAGAGCAGTTGGAGGCTGAAGGCCTTTTCCTGGCAGGACTCTCCACCTAGTCTTTGTTTTAGACAGTCTCGCTCCGTTGCCTAGGCTGGAGTGCATGATCTCAGTTCATGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGATTACGGGATTACAGGAGCCCACCACAACACCTGGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTTCCTAAGTGCTTGGATTCCAGGTGTGACCCATCACGCCTGGCCCCAGCTAGTCTTTAGAAATGTTAAGCTATTTGGCTTTATTTTCACAGTGACAGCTGGTTTGTGGTGGGTGTGCTGTGGTTTATTATTATTATCATTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTAGACCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACGCAACCTCCGCCTTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCGCCTGCCACGATGCTTGGCTAATTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCAGGAGGTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAACACAACAACAAAAAAACCAAATTGTGGTTACGTATAAAAAGTGTCAACTTACATTTTCAGATGTCCCAGCCAGGCTGTGTGGCTGCTTGGCCAGCTTAAGCCACTTGTGTTTGGGGCTGTTGGGGGCCTTATCTGATTTTCACTCTCCTTGGGGGATGCTGCCTCACTGTGCTGGGAGGATTTGTGTTCCCAGGGCAGAGACCAGTGCTCTGACCCACCCCTCTTGCCTAGCAGGGTCGGCGGACCTGGGTGTCTGTCAGCACACGTCCTCCAGTGGCCTGGACCTGCCCATGAAGGTGGTGGACATGTTCGGGTGCTGTTTGCCTGTGTGTGCTGTGAACTTCAAGTGGTAGGAGCAGAACCCAAATCCTTCTGGGGATAGCTTTGCAGATCCACCGCTGAGGGGGAAGCAGTGCAGAGGGAGCTGCCCACAGTGAGGCCCTGCCCCTCGGTCAGTCCGGCACACACTGGAGGCCATGAGGAGGAGCCCTGCGGTTACTGTGGCTGGGCTGAGCCTCACTGAAGTAGTTGCTTCCATTTAGAGCTCATGTTATATTTAGGTTGGTACAAAAGTAATCATGGTTTTTGCCATTAAAAATGGCAACTACTTTTGCACCAACCCAATATGAAAACAAAAAGCACCTTAAATACCAGAACTCCACTCGGGGCTTTTGCTCCTAGGGTAGAATTGGTGGGAATTGCCTGCAGGCTTACATGGTTTTCTTTGTTTTTCTCTCCCACCATGTCCCTTTTGGCCAAGCTCACATGGTCGGTTTGAATCAGTTAAATGAGTGTCATGCTGTGGCCTCACTGCACCCAGCGTAGACGGGTGTTTGGAAGGGCAGTGTTAGAGGAGATTCTAGAAGCAGTAGCCCCAGCACAAGTTGAGCCCTTGGCCCCTGCTCAGGAGCCGGCCCCTGGATGGGATTTAGGGATGTGAGCCCCTCGTGTGAGCTGAGCTCAGGGAATGTCGGGATCAAACCTGGTGCCCTAGAAAAGTCATCTTTTATGTGCTGAGCCAGTCCCCAGGGCGTTGCCTTTACTTGTTCCATGGCCATGGAATTAAGAAAAACATGCAAAAATAATTCTTCAGTCCTTGAAGAGCATCCAGCACAGAAGGTACAAACCCCCCTTAAGGCTCCCTCCTCAAATGGGTGTGGCCATTTTGATGTGCACCCCCCCAGGCCTTTATACCCTTCAGATGCCAAATCTAAGAACCAGCTCCCGGAAACCACACCCCCTGTTCCAACCCCCAGCCTGGCTTGAGCATGGGGTGTGTGGGGGAGCCCAGGTGGGCACCCCAGGGGTCTGGTGTCTTCTACAGGCAGCTCTCAGGCTCCCTTGGTTCTCTCTGCAGTTTACATGAGCTGGTGAAACATGAAGAAAATGGCCTGGTCTTTGAGGACTCAGAGGAACTGGCAGCTCAGCTGCAGGTAGCCACGTCTGCCACCACGCCAGGGTGGGGAGGGTTCTGGAGACTGGCACCGAGCCAGGCTCCCTGATCCCTGCTTCCCACAGCCAGGGTGGGACCATGTGGGGTCTGGCGGAAAAGCTAGGGAGGGAGCAGAGGTCACAGAGGCTGGCCCACTCTGCTGTCCCGTTTCGGTACAGTAGGCTCGGGAAAGTTAAGACACACCCCCACCTGCCCTCTGGATTTATGGAGCTGACACTCCACAAATGATGCTGGAGCTGGGTGGGCCGGGCTGCGGTTGAGGAAGTGATCAGGATCACGTAGGTGGGCGGGCAAAGGGAGCTTCTGGGACCAGCCTTGAAAGATGGGTGGAATTCTGCAAAGGTTACTTGTTTCTTATTGCAAAAAGTAATACATCATTCTTGCCAACAGAATGATTGGCAGGATTTTCAGTAAAGGTCCAGGTCGGAAGTCGTTTAGACTGGGTTCCCCAGTCTCTGTCAGAACCATGGTACTCTGTTGGGGTGTGAAAGTAGCCACAGATCATCTGTAGATTAAGGGGTGTGGCTTTGTTCCAATAAAACTTTATTTACAAACACAGGCTGTGGGCTGGATTTGGCCTGCAGGCTGTAGTTTGTGATCCTTGATTCAGACAGTTTAGCAAGGCTGCAAAGAACACCGACACCCCCTTGTTACCCACAGATGGGTGAGACTGCGTTGGCCAGAGGCCGAGAGGAGGGTGCTCACAGGGGAATGGGCAGCACGTAGAGGCCGGGAGGTGCTCCAGGGCACCAAGTGTGGGAAAGTGGGACATGCGGGGAAGTTTCCAGAAACTGTGATGTCAAGTTGGAGGCGGAGTGCTGCTGGGGTGTGAAGGGTCTCGAGTCCAAGTGAG
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Task1_train_22303
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A mutation on Chromosome 16 affecting ALG1 (ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; not specified
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GAACCCGCGCCATATGCTCTGGGGGCTGTGCCAGGGCAGGAGGAGTCCTCGTGTCCCCTGTGCACAACACAGACAAAAGGCTGGGTCCACCCAGTGGGCGGTCGGGTGCCAGGCCAGTGCTTACCCCGCCATGTTTGCAGCCCGAGGCCAGCTGGCTGCAGGTGAAAGGCTATGCGTCAGGGGTCAGGGTGCACACACCCCTGCAGGTCTCAGGGCTCCTGGGTTGCTTCTGGAAGGGCCCGGATGGGGCCTGACTGGAGCTGCTGAGGGGTGGAGCTTCTGGGAAAGGGATCCCTCCTAGGGGGGAGTGTCTTGGGCCTGGGGCCACGTGGCAGGGACAGAGATGGGTCCATGGCAGTGTCTGCTCTTCTCTGTGAAGGCAAAGGGCCTCTGAGGGAGTATTATAGCCGCCTCATCCACCAGAAGCACTTCCAGCACATCCAGGTCTGCACCCCCTGGCTGGAGGCCGAGGACTACCCCCTGCTTCTAGGTGAGAGGCCAGCAGGAGGCTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAACAGGGTGGGCGGGATGTACTTTTTCTGAAAAGGTGGCTCTGGAGGCCACTGGGGGACGGGACCTGGGCTCTGGCTGAACTCCCAGGAGGAGGCTACTTCCTGGTGTGCCAGCCCCTCCCTGCCAGGTGGCCCCAGGGGCCGTTTACCAAGGGGTTTGAGGAGGCCACGTCCTTTCAGCCTGCCACGCCCTCCATTCAGTCCTCTTCCTTCCTGCAGGAGGGCTGGGCCTGGGGTTGGGGCCACTGTTGCCCAGGTGTGGGAGGGCAGTGGCTTTGGGAGGTACGGGGACGATGTGTCAAACAGCGTCGCCTCTCCCAGTGAGATGGTTCTCCTTTGCCTCCGTCTCTTTCCCCGTTGATTTCTCCAAGTGGGGAGTCGTGCCTTGGTCCTGATGCGTCTCTAGAGCTGCATCTTCCAGCTTCGAGTGAGCAGAGCAGTTGGAGGCTGAAGGCCTTTTCCTGGCAGGACTCTCCACCTAGTCTTTGTTTTAGACAGTCTCGCTCCGTTGCCTAGGCTGGAGTGCATGATCTCAGTTCATGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGATTACGGGATTACAGGAGCCCACCACAACACCTGGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTTCCTAAGTGCTTGGATTCCAGGTGTGACCCATCACGCCTGGCCCCAGCTAGTCTTTAGAAATGTTAAGCTATTTGGCTTTATTTTCACAGTGACAGCTGGTTTGTGGTGGGTGTGCTGTGGTTTATTATTATTATCATTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTAGACCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACGCAACCTCCGCCTTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACAGGCGCCTGCCACGATGCTTGGCTAATTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCAGGAGGTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAACACAACAACAAAAAAACCAAATTGTGGTTACGTATAAAAAGTGTCAACTTACATTTTCAGATGTCCCAGCCAGGCTGTGTGGCTGCTTGGCCAGCTTAAGCCACTTGTGTTTGGGGCTGTTGGGGGCCTTATCTGATTTTCACTCTCCTTGGGGGATGCTGCCTCACTGTGCTGGGAGGATTTGTGTTCCCAGGGCAGAGACCAGTGCTCTGACCCACCCCTCTTGCCTAGCAGGGTCGGCGGACCTGGGTGTCTGTCTGCACACGTCCTCCAGTGGCCTGGACCTGCCCATGAAGGTGGTGGACATGTTCGGGTGCTGTTTGCCTGTGTGTGCTGTGAACTTCAAGTGGTAGGAGCAGAACCCAAATCCTTCTGGGGATAGCTTTGCAGATCCACCGCTGAGGGGGAAGCAGTGCAGAGGGAGCTGCCCACAGTGAGGCCCTGCCCCTCGGTCAGTCCGGCACACACTGGAGGCCATGAGGAGGAGCCCTGCGGTTACTGTGGCTGGGCTGAGCCTCACTGAAGTAGTTGCTTCCATTTAGAGCTCATGTTATATTTAGGTTGGTACAAAAGTAATCATGGTTTTTGCCATTAAAAATGGCAACTACTTTTGCACCAACCCAATATGAAAACAAAAAGCACCTTAAATACCAGAACTCCACTCGGGGCTTTTGCTCCTAGGGTAGAATTGGTGGGAATTGCCTGCAGGCTTACATGGTTTTCTTTGTTTTTCTCTCCCACCATGTCCCTTTTGGCCAAGCTCACATGGTCGGTTTGAATCAGTTAAATGAGTGTCATGCTGTGGCCTCACTGCACCCAGCGTAGACGGGTGTTTGGAAGGGCAGTGTTAGAGGAGATTCTAGAAGCAGTAGCCCCAGCACAAGTTGAGCCCTTGGCCCCTGCTCAGGAGCCGGCCCCTGGATGGGATTTAGGGATGTGAGCCCCTCGTGTGAGCTGAGCTCAGGGAATGTCGGGATCAAACCTGGTGCCCTAGAAAAGTCATCTTTTATGTGCTGAGCCAGTCCCCAGGGCGTTGCCTTTACTTGTTCCATGGCCATGGAATTAAGAAAAACATGCAAAAATAATTCTTCAGTCCTTGAAGAGCATCCAGCACAGAAGGTACAAACCCCCCTTAAGGCTCCCTCCTCAAATGGGTGTGGCCATTTTGATGTGCACCCCCCCAGGCCTTTATACCCTTCAGATGCCAAATCTAAGAACCAGCTCCCGGAAACCACACCCCCTGTTCCAACCCCCAGCCTGGCTTGAGCATGGGGTGTGTGGGGGAGCCCAGGTGGGCACCCCAGGGGTCTGGTGTCTTCTACAGGCAGCTCTCAGGCTCCCTTGGTTCTCTCTGCAGTTTACATGAGCTGGTGAAACATGAAGAAAATGGCCTGGTCTTTGAGGACTCAGAGGAACTGGCAGCTCAGCTGCAGGTAGCCACGTCTGCCACCACGCCAGGGTGGGGAGGGTTCTGGAGACTGGCACCGAGCCAGGCTCCCTGATCCCTGCTTCCCACAGCCAGGGTGGGACCATGTGGGGTCTGGCGGAAAAGCTAGGGAGGGAGCAGAGGTCACAGAGGCTGGCCCACTCTGCTGTCCCGTTTCGGTACAGTAGGCTCGGGAAAGTTAAGACACACCCCCACCTGCCCTCTGGATTTATGGAGCTGACACTCCACAAATGATGCTGGAGCTGGGTGGGCCGGGCTGCGGTTGAGGAAGTGATCAGGATCACGTAGGTGGGCGGGCAAAGGGAGCTTCTGGGACCAGCCTTGAAAGATGGGTGGAATTCTGCAAAGGTTACTTGTTTCTTATTGCAAAAAGTAATACATCATTCTTGCCAACAGAATGATTGGCAGGATTTTCAGTAAAGGTCCAGGTCGGAAGTCGTTTAGACTGGGTTCCCCAGTCTCTGTCAGAACCATGGTACTCTGTTGGGGTGTGAAAGTAGCCACAGATCATCTGTAGATTAAGGGGTGTGGCTTTGTTCCAATAAAACTTTATTTACAAACACAGGCTGTGGGCTGGATTTGGCCTGCAGGCTGTAGTTTGTGATCCTTGATTCAGACAGTTTAGCAAGGCTGCAAAGAACACCGACACCCCCTTGTTACCCACAGATGGGTGAGACTGCGTTGGCCAGAGGCCGAGAGGAGGGTGCTCACAGGGGAATGGGCAGCACGTAGAGGCCGGGAGGTGCTCCAGGGCACCAAGTGTGGGAAAGTGGGACATGCGGGGAAGTTTCCAGAAACTGTGATGTCAAGTTGGAGGCGGAGTGCTGCTGGGGTGTGAAGGGTCTCGAGTCCAAGTGAGGGAGTTAGGGACTTGGGAGGGGTTGTTGTTGG
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Task1_train_22304
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Gene ALG1 (ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase) on Chromosome 16 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; ALG1-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_22305
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Gene ABAT (4-aminobutyrate aminotransferase) on Chromosome 16 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency
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GCGTATGGTCTAGCCTGGAGAATATTCCATATGTACTTGAGAAGAATCTATATTCTGCTGTTGTTGGGCAGAGTGTTCTATAGATGTTTCTTAGGTCTGGTTGCTTTTAGAATATTGTTCAAGTCTTCTATTTCCTTGCTAATCTTCTCCCTAGTTGTCCTATCCATTATGGAGTGCCAGATGTTGACATCTCCAACTATTATTATAAAATTGTTTTTCCCTTTGATTCTGTTTTTGTCTGTGTATTCAGGGCTCTGTTTTTGGGTGCAAATATGTTTATAATTGTCATATCTTCTTAGTGGATTGACCCTTTATAATATTCTCTCTTTCTCTCTAGTAATATTTTTATAGTCTATTTTTTCTGATATGAGTACAACCCCTTCTAGCTTTCTTATGGTTGCTGTGTGCATCAGATTCCTTTCTCCATCTTTTTACTTTCAAACTATTTGTGTTCTTGAATCTAAAGTGTCTCCTGTAAACAGCATCGAGTTGGTTCTTTTTATCCAGTCTGACAATCTCTGCCTTTTGATTGGATTGTTTCATCCATTCACAGTTAATGTTATTATTCATATGGTTGTGTTTACAGCTGCCATTTATTGTTGTTCTCTATATGTCTTCTGTCTTTTGTTCTTTTGTTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTTTTGCTCTTATTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACAGCAACCTCTGCCTTCCGGTTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTCACTGAGATTACAGGCACCCGCCTCCACACCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGATTTCACCATGTTGAGGCTGGTTTCGAACTCCTCACCTCAGGTAATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCCTTTTGTTCCTCTTTTAATGTTTTTGTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCCAGGTTGGAGTGTAGTGGCACAATCTAAGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTGCAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTTCTGAGTAGCTGGGATCACAGGCGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGATACAGGGTTTCACCATGTTGCCCACGCTGGTCTTGATCTCCTGACTTCAAATGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGGCACTGCACTCAGCCCTCTTGTGATGTTACTCATTTTGCATTAAGTGAGTACTTTGCAGTGTAACATTTTTATTTCTTTAATGATTACTACATATTTTAGTTTTCTTTGAGTTTGCTCTAAGGTTTACCATACATATCTTAACAGAATCGACTTCAGATTTGTATCTCTTTTTTTGTTCTGATGTATAAAACACATACAGAAAAATTCATAAAAAATAAAATCACAGCTTACTGAACTATTATAAAGCAAACCACCCATGCACTTAGCCAAAACAAGAAATACATTGCTGGCACCCACAGATGCCTCTGTGTGTCCACAGATAGTCACGATATGGTGTACTTCACTGATTCAAGCTTAATCCTAAAAGCCCAAGAATCTAGGGAGTGGCAGTGAGCCTGAGTTGGTCTTTTCTTTCTCCAAGAATGCAGAGGCTGTGCATTTTTTCTGCAATTACGAAGAGAGCCGAGGCAATTACCTGGTTGATGTGGACGGCAACCGAATGCTGGATCTTTATTCCCAGATCTCCTCTGTCCCCATAGGTAAGAGCTGGGAAATCATTCCTTGGATATAACCTCTGTTTCTGTCTCTCCTAGTCGTGGCTATCCAGGTATTAGGATGTGGCTTCCAGCAGGCACATCCCAGAGTGTTGCCTGACACTTCACCCAAGGGTAGGAAAAAAATAAATAATGTGTAAAGGGTATATTATTAGACATATTATATGTCCTCTCTCATCTACTCCTTCCCCAAATTCCACAGGGTAAGTATGTATTAATATCCCCATTTTGCAGATAGGTAAACAAAGCATAGAAAGGTTTGGTACCTTGCGTAGGAATCATAGCTAGAATGCAAACCCATCTGTGTGACCACAGTGGCACCCAGGTAGGTGTCTTAGGTTGAGTTTCCTCGAAGAAGAGCCTGAGGTGGGGATTTCCTTTTTCCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCAGACGAAGTCTTGTTCTGTCGACCAGGCGGGAGTGAAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCATGCCTATCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGGTAGTCTAGAACTCCTGACCGCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTATACCCAGCCTAATTTTTTTATTTTTTGTAGAGATGGTGGTCTCACTATGCGCTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTTCAGGTGTGAGCCACTGAACCCAGCCAGAGGTAGGGATTCTTGGGCAGGTTATTGATTGAGGGAGAGCTCTCAGGAGAAAGGGGAGGAAAGGAAACAGCCTGGGGCAGGGGGAATAAGCTAAGAAGGATGAGGTCTTAGCTAGAACTATCCACAGCCTGACCCCACTTCGGGCTCTGGTGCATACACCACACCCCAGAGTTGGTCTCAGACTGAAGCAAAGGGCCTGGCTTTTTATGACCCTTCACCAGCCAGTCATCGCCCATCAGCTGCGAGAGGGGAGAACTCGTATAATCTCCTCGGAAAAGTGGCTTCCATTTGCCAAGGGCGATTTTCCAGGCAAGGAGGCAGCTGGAGTTATTATCAATCAACACACACAGCAGCTGGAAAACGGTGACCTGCCCAGTAAAAGTGACCTCGGTGGGATGCCCACAGCGTCTGCCTCCCCAGCCTCGCCTCCCAGCCATATAGAGTGTTCACTCGCTGTATAAAAGGGCACACAGACAGGATGGACAGGGCTAAATTGGAAATGCAGGTAGCTGCTATTTGCAGCTTGGATGGTTAATGTTTCTTTGGCTGATGGATTCCTGGCTACATTGAGTAGTCCATAGGCTGTGTCTGATGAAGCCTGTCCCTTCACAGGTAATGCTGGTTCTTCTGCTGCAGAAGAGCCCGGGGCATCCTCCGCTCCCCATCAGCACCTCCCTTTGGACCCTGCTCAGAAGCCTGGAGCCTTTCCCTGAGACCCAGCCTTGGCTGTCCCCCCTCCTCTTCTTCCCCTGCTCATTTCCTCACACCTATTTATTTGCCACTAACATGAGATTAGACAGTAAGCGGATGACTCATTCTTTGGGGGAAGTCCATCATTCAGGAATGCCTCAGCTATGGAAGGCATTTTGGAGACAAGAATTTAAAAACCCCATCTCCCCTTTGTGTGGGAGTGGAAGGGATGGGCTCTTGAGTTGTCCTGGGTTCAAATCCTGGCTCTACTATATATTAGCTGTGGGACTGTGACCCACCCCCGAGGACTCCCTCAGTCTGAATGCCCAGCTAGCCACTGTGTGCATGAAGGTCAGGGAATCAGATTAGCAGCATTTGTTTAAAAAACTAGAAGTTTGGTCGGGCACGGTGGAGCACGCTGATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAAGAGGATTGTTTGAG
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Task1_train_22306
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Given a variant located on Chromosome 16 and affecting ABAT (4-aminobutyrate aminotransferase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency
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Task1_train_22307
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A change on Chromosome 16 affects gene ABAT (4-aminobutyrate aminotransferase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency
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GCATCTCTGAGATTTTGTTCTGTTCTATTGTTTCAGAGCAAGGAAAGAGGGCAGAGGGGCTTCTCCCAGGAGGAGCTGGAGACGTGCATGATTAACCAGGTGAGTGCAGCTGGGCTTGCACCACGTACATCTGGGGAAGCTGCACAGCCTCTCCCGGGCTGTTGCTGGCTGGCTGGCACTGTCCTCAATTAGGAAGGGCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAGACAAAAATTACCCGGGCATAGTGGCACATGCATGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGGCCGGCTGCTGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCTCCCGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCGGGTACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGACGGGCGCGGAGGTTGCAGTAGGCCGAGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAGTACAAGAGGGTTTCTGGAATCTGTGGGAGGAGTTCTTAGGGTTTTTCCCAGAGGTCTCAGGGAATTGGTGCTCAACCAGCCTGAGACAATGCCAACCTCCTTGAGACTTGGGGGCCCCCACAGTTCCCTCTGAGGCACCTCCAGCAGTTCTGCCTGAATCAGCTGGAAACATGTTTGGATTCCCTTGCTGGGTGAAGAGTCAGAAAACAATGCAAGGAGTTGCAGCTGTGCCATTTGCTTGGGGCTGGAAAGGGACAGGGCGTCCATGCACCCCTCCTGAACCCAAGGCGCAGCTGCCATGGGAGAGTGCCCGGAGAGGGGCTCCCCTCACCCGCTTTCTAGCACCACAGACCCCTTCCAAAGGCCTGGGGGTTTTCCTGCAAGGTGCCCAGCTCGGCCCCTTGCCTTGGTCACCCTGGGATGCAGGCGTGCACCCATCAGCACCTGACCCGCCTGACACCTGAGGAGGCCTGAGTAGTAGGGAGCCAGGGGATGGGGAGGAAGTTGAAGAGCCTGTAGAAAAGGGGCTGAAAACCCAGGAGTCCCCAGCAGCTGGAGGTAGGCGGGCAGTGGGTACTGCTTGGCCACTTACAGCTGCCACAGGAGGAAAATGGGTCCAAACAGTGCAGCACTGGTGAGAAGCCAGAAGTTCAGGTCTCTATGTGAAATTTCTTAGTTTTAAATTTTGCAACTTGTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTGTTGACCAGGCTGGGGTGCAGTGGCGCGAACTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCCCCCACCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCCCAAACTCCTGACCTCCGATGATCCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTAAAATTTGTGACTTAAAAAAAAAAAAATGTAAGTATGTATGCAAATAAAACGTGTGTCTTGGATATAGACCCCATTGGTCCCATGGGTAACTTTTGCCTGAGAAGGATTCCTGGTTCTTCTGATAGATTTCTGTGTCCCTCTGGACTTGCAGGGGCAACAATACAGTTCCCCCATCCTTACAACTATGACTAATGACTGATATTTCTTGGTTTTAGGCCCCTGGCTGCCCCGACTACAGCATCCTCTCCTTCATGGGCGCGTTCCATGGGAGGACCATGGGTAAGGAGGGACCATTGCGCTCCCAAGGTGGCGTTTAGAATAGTAATAATAACGGCAACAATAGCGGCGGCTGACATTAGCAGTTTACACATATTGTCCCACTGATTGCACACAATCCCACTGCAGAGTGGGGATTATTATTCCTGCTTTGCAGATGGGGGAATCAGTGTTCAGGAAGAGGAAGAATTTCCAAGGCTATTCAGTGACAGAGCCGGGACTGGAACTCTTGACTCTGTCTTCAAAGCCTGCGCTGCATCTGTGATTAATCGCAATGCAAACACATACCCACGCACGCATGCCAATTAAGGGTTCGAGAGTCCCCCTTCAGCTTCCGGATGAGAACTGGGGTTCAGTATCAAAACATCTCATGTACTCCCCAAGTATATACACCTCCTATGCACCCAGAAAAATTAAAAATTAAACGATAAAAAGAACTGGGGTTTCACAGGCAACAGGCCTCCCTGCCCACTGACAGCCTTGCGCTGAAATGTCTATCATCTCCTTTACAAAGACGGTACTGCCTGCTTCCCCAAGCCAAGCGTCTGCTTTTCTGTTTTGCTGAACTCAGGTTGCTTAGCGACCACGCACTCTAAAGCCATTCACAAGATCGACATCCCTTCCTTTGACTGGCCCATCGCACCGTTCCCACGGCTGAAATACCCTCTGGAAGAGTTTGTGAAAGAGAACCAACAGGAGGAGGCCCGCTGTCTGGAAGAGGTAATGCTCATACCCTGCGGATCCTCCCCAACCACCAGTCCTGTTGCTCTTGCCGCCCCAAGACTTGGGGAGAAGAGAAACAGATGAAGGGTTTATCTGGGGATCTGTGCAGTGCTCCCCCAGAGGGAAGCAGGGACACAGAGGCCTTGCGTCCCAAATGTTCTATGTTGGGAGAGTTCGTGAGACACACTGTTTCTGTCACAGCATCCATCACCCAACTCTGATACCAATTTCTGTATCACTTAAGTTTCTTGGAAGACAAGAGTCAATGACTCTAAAATAAGAGAAAACAGATCAGTTGAAAGAATATGGGGCTGGGCACGGTGGCTCCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGAGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCCCTTGGACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACGGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAATATGGGATATCCCACAGGAAAAAATGGTTCCACAAGATCCTCTAAACCACTGGTTTTGTCTTCTCCTGAGTCTTGGGGCTTTGAGTTGCTGTGGGTCGGGGGATGCTATGGGAGAGGCTGAGGACAGGCAGCACCCCCCTACCCCCCGTTTCCACGTCATCTAACACAGCCCTCTTTAGATCCACTCAGTATATGGGGGTTCCAGGGAAGACATTGGAAGTAATCTGCAGCTGGAAAAAAATATCACTGTTTGGGTATAGATTTGAACTCAAATAAGGCTGCTGGTTTTTTTCTTAGGCACATCATCATTTTCAATCAGTTCATATTTATTGAGCACCTACTAGATGTCAAGCAAGGTGCTAGGTGCTGGGTATTCAGTGGTAAATAGAAAAGACAAGATAATGGCATCAAGTACAGCACTGTCCAATAGAAATATAATGCAAGCCACATATGTAATTATAGCTTTTCCAGTAGTCACCTTTTCTTTCATTTTTACACCCTGCCTGGAAACTGCCAAGGAGTCACATTTGCTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTAGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTTTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTA
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GCATCTCTGAGATTTTGTTCTGTTCTATTGTTTCAGAGCAAGGAAAGAGGGCAGAGGGGCTTCTCCCAGGAGGAGCTGGAGACGTGCATGATTAACCAGGTGAGTGCAGCTGGGCTTGCACCACGTACATCTGGGGAAGCTGCACAGCCTCTCCCGGGCTGTTGCTGGCTGGCTGGCACTGTCCTCAATTAGGAAGGGCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAGACAAAAATTACCCGGGCATAGTGGCACATGCATGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGGCCGGCTGCTGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCTCCCGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCGGGTACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGACGGGCGCGGAGGTTGCAGTAGGCCGAGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAGTACAAGAGGGTTTCTGGAATCTGTGGGAGGAGTTCTTAGGGTTTTTCCCAGAGGTCTCAGGGAATTGGTGCTCAACCAGCCTGAGACAATGCCAACCTCCTTGAGACTTGGGGGCCCCCACAGTTCCCTCTGAGGCACCTCCAGCAGTTCTGCCTGAATCAGCTGGAAACATGTTTGGATTCCCTTGCTGGGTGAAGAGTCAGAAAACAATGCAAGGAGTTGCAGCTGTGCCATTTGCTTGGGGCTGGAAAGGGACAGGGCGTCCATGCACCCCTCCTGAACCCAAGGCGCAGCTGCCATGGGAGAGTGCCCGGAGAGGGGCTCCCCTCACCCGCTTTCTAGCACCACAGACCCCTTCCAAAGGCCTGGGGGTTTTCCTGCAAGGTGCCCAGCTCGGCCCCTTGCCTTGGTCACCCTGGGATGCAGGCGTGCACCCATCAGCACCTGACCCGCCTGACACCTGAGGAGGCCTGAGTAGTAGGGAGCCAGGGGATGGGGAGGAAGTTGAAGAGCCTGTAGAAAAGGGGCTGAAAACCCAGGAGTCCCCAGCAGCTGGAGGTAGGCGGGCAGTGGGTACTGCTTGGCCACTTACAGCTGCCACAGGAGGAAAATGGGTCCAAACAGTGCAGCACTGGTGAGAAGCCAGAAGTTCAGGTCTCTATGTGAAATTTCTTAGTTTTAAATTTTGCAACTTGTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTGTTGACCAGGCTGGGGTGCAGTGGCGCGAACTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCCCCCACCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCCCAAACTCCTGACCTCCGATGATCCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTAAAATTTGTGACTTAAAAAAAAAAAAATGTAAGTATGTATGCAAATAAAACGTGTGTCTTGGATATAGACCCCATTGGTCCCATGGGTAACTTTTGCCTGAGAAGGATTCCTGGTTCTTCTGATAGATTTCTGTGTCCCTCTGGACTTGCAGGGGCAACAATACAGTTCCCCCATCCTTACAACTATGACTAATGACTGATATTTCTTGGTTTTAGGCCCCTGGCTGCCCCGACTACAGCATCTTCTCCTTCATGGGCGCGTTCCATGGGAGGACCATGGGTAAGGAGGGACCATTGCGCTCCCAAGGTGGCGTTTAGAATAGTAATAATAACGGCAACAATAGCGGCGGCTGACATTAGCAGTTTACACATATTGTCCCACTGATTGCACACAATCCCACTGCAGAGTGGGGATTATTATTCCTGCTTTGCAGATGGGGGAATCAGTGTTCAGGAAGAGGAAGAATTTCCAAGGCTATTCAGTGACAGAGCCGGGACTGGAACTCTTGACTCTGTCTTCAAAGCCTGCGCTGCATCTGTGATTAATCGCAATGCAAACACATACCCACGCACGCATGCCAATTAAGGGTTCGAGAGTCCCCCTTCAGCTTCCGGATGAGAACTGGGGTTCAGTATCAAAACATCTCATGTACTCCCCAAGTATATACACCTCCTATGCACCCAGAAAAATTAAAAATTAAACGATAAAAAGAACTGGGGTTTCACAGGCAACAGGCCTCCCTGCCCACTGACAGCCTTGCGCTGAAATGTCTATCATCTCCTTTACAAAGACGGTACTGCCTGCTTCCCCAAGCCAAGCGTCTGCTTTTCTGTTTTGCTGAACTCAGGTTGCTTAGCGACCACGCACTCTAAAGCCATTCACAAGATCGACATCCCTTCCTTTGACTGGCCCATCGCACCGTTCCCACGGCTGAAATACCCTCTGGAAGAGTTTGTGAAAGAGAACCAACAGGAGGAGGCCCGCTGTCTGGAAGAGGTAATGCTCATACCCTGCGGATCCTCCCCAACCACCAGTCCTGTTGCTCTTGCCGCCCCAAGACTTGGGGAGAAGAGAAACAGATGAAGGGTTTATCTGGGGATCTGTGCAGTGCTCCCCCAGAGGGAAGCAGGGACACAGAGGCCTTGCGTCCCAAATGTTCTATGTTGGGAGAGTTCGTGAGACACACTGTTTCTGTCACAGCATCCATCACCCAACTCTGATACCAATTTCTGTATCACTTAAGTTTCTTGGAAGACAAGAGTCAATGACTCTAAAATAAGAGAAAACAGATCAGTTGAAAGAATATGGGGCTGGGCACGGTGGCTCCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGAGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCCCTTGGACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACGGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAATATGGGATATCCCACAGGAAAAAATGGTTCCACAAGATCCTCTAAACCACTGGTTTTGTCTTCTCCTGAGTCTTGGGGCTTTGAGTTGCTGTGGGTCGGGGGATGCTATGGGAGAGGCTGAGGACAGGCAGCACCCCCCTACCCCCCGTTTCCACGTCATCTAACACAGCCCTCTTTAGATCCACTCAGTATATGGGGGTTCCAGGGAAGACATTGGAAGTAATCTGCAGCTGGAAAAAAATATCACTGTTTGGGTATAGATTTGAACTCAAATAAGGCTGCTGGTTTTTTTCTTAGGCACATCATCATTTTCAATCAGTTCATATTTATTGAGCACCTACTAGATGTCAAGCAAGGTGCTAGGTGCTGGGTATTCAGTGGTAAATAGAAAAGACAAGATAATGGCATCAAGTACAGCACTGTCCAATAGAAATATAATGCAAGCCACATATGTAATTATAGCTTTTCCAGTAGTCACCTTTTCTTTCATTTTTACACCCTGCCTGGAAACTGCCAAGGAGTCACATTTGCTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTAGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTTTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTA
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Task1_train_22308
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This alteration occurs within gene ABAT (4-aminobutyrate aminotransferase) located on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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GCATCTCTGAGATTTTGTTCTGTTCTATTGTTTCAGAGCAAGGAAAGAGGGCAGAGGGGCTTCTCCCAGGAGGAGCTGGAGACGTGCATGATTAACCAGGTGAGTGCAGCTGGGCTTGCACCACGTACATCTGGGGAAGCTGCACAGCCTCTCCCGGGCTGTTGCTGGCTGGCTGGCACTGTCCTCAATTAGGAAGGGCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAGACAAAAATTACCCGGGCATAGTGGCACATGCATGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGGCCGGCTGCTGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCTCCCGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCGGGTACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGACGGGCGCGGAGGTTGCAGTAGGCCGAGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAGTACAAGAGGGTTTCTGGAATCTGTGGGAGGAGTTCTTAGGGTTTTTCCCAGAGGTCTCAGGGAATTGGTGCTCAACCAGCCTGAGACAATGCCAACCTCCTTGAGACTTGGGGGCCCCCACAGTTCCCTCTGAGGCACCTCCAGCAGTTCTGCCTGAATCAGCTGGAAACATGTTTGGATTCCCTTGCTGGGTGAAGAGTCAGAAAACAATGCAAGGAGTTGCAGCTGTGCCATTTGCTTGGGGCTGGAAAGGGACAGGGCGTCCATGCACCCCTCCTGAACCCAAGGCGCAGCTGCCATGGGAGAGTGCCCGGAGAGGGGCTCCCCTCACCCGCTTTCTAGCACCACAGACCCCTTCCAAAGGCCTGGGGGTTTTCCTGCAAGGTGCCCAGCTCGGCCCCTTGCCTTGGTCACCCTGGGATGCAGGCGTGCACCCATCAGCACCTGACCCGCCTGACACCTGAGGAGGCCTGAGTAGTAGGGAGCCAGGGGATGGGGAGGAAGTTGAAGAGCCTGTAGAAAAGGGGCTGAAAACCCAGGAGTCCCCAGCAGCTGGAGGTAGGCGGGCAGTGGGTACTGCTTGGCCACTTACAGCTGCCACAGGAGGAAAATGGGTCCAAACAGTGCAGCACTGGTGAGAAGCCAGAAGTTCAGGTCTCTATGTGAAATTTCTTAGTTTTAAATTTTGCAACTTGTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTGTTGACCAGGCTGGGGTGCAGTGGCGCGAACTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCCCCCACCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCCCAAACTCCTGACCTCCGATGATCCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTAAAATTTGTGACTTAAAAAAAAAAAAATGTAAGTATGTATGCAAATAAAACGTGTGTCTTGGATATAGACCCCATTGGTCCCATGGGTAACTTTTGCCTGAGAAGGATTCCTGGTTCTTCTGATAGATTTCTGTGTCCCTCTGGACTTGCAGGGGCAACAATACAGTTCCCCCATCCTTACAACTATGACTAATGACTGATATTTCTTGGTTTTAGGCCCCTGGCTGCCCCGACTACAGCATCCTCTCCTTCATGGGCGCGTTCCATGGGAGGACCATGGGTAAGGAGGGACCATTGCGCTCCCAAGGTGGCGTTTAGAATAGTAATAATAACGGCAACAATAGCGGCGGCTGACATTAGCAGTTTACACATATTGTCCCACTGATTGCACACAATCCCACTGCAGAGTGGGGATTATTATTCCTGCTTTGCAGATGGGGGAATCAGTGTTCAGGAAGAGGAAGAATTTCCAAGGCTATTCAGTGACAGAGCCGGGACTGGAACTCTTGACTCTGTCTTCAAAGCCTGCGCTGCATCTGTGATTAATCGCAATGCAAACACATACCCACGCACGCATGCCAATTAAGGGTTCGAGAGTCCCCCTTCAGCTTCCGGATGAGAACTGGGGTTCAGTATCAAAACATCTCATGTACTCCCCAAGTATATACACCTCCTATGCACCCAGAAAAATTAAAAATTAAACGATAAAAAGAACTGGGGTTTCACAGGCAACAGGCCTCCCTGCCCACTGACAGCCTTGCGCTGAAATGTCTATCATCTCCTTTACAAAGACGGTACTGCCTGCTTCCCCAAGCCAAGCGTCTGCTTTTCTGTTTTGCTGAACTCAGGTTGCTTAGCGACCACGCACTCTAAAGCCATTCACAAGATCGACATCCCTTCCTTTGACTGGCCCATCGCACCGTTCCCACGGCTGAAATACCCTCTGGAAGAGTTTGTGAAAGAGAACCAACAGGAGGAGGCCCGCTGTCTGGAAGAGGTAATGCTCATACCCTGCGGATCCTCCCCAACCACCAGTCCTGTTGCTCTTGCCGCCCCAAGACTTGGGGAGAAGAGAAACAGATGAAGGGTTTATCTGGGGATCTGTGCAGTGCTCCCCCAGAGGGAAGCAGGGACACAGAGGCCTTGCGTCCCAAATGTTCTATGTTGGGAGAGTTCGTGAGACACACTGTTTCTGTCACAGCATCCATCACCCAACTCTGATACCAATTTCTGTATCACTTAAGTTTCTTGGAAGACAAGAGTCAATGACTCTAAAATAAGAGAAAACAGATCAGTTGAAAGAATATGGGGCTGGGCACGGTGGCTCCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGAGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCCCTTGGACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACGGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAATATGGGATATCCCACAGGAAAAAATGGTTCCACAAGATCCTCTAAACCACTGGTTTTGTCTTCTCCTGAGTCTTGGGGCTTTGAGTTGCTGTGGGTCGGGGGATGCTATGGGAGAGGCTGAGGACAGGCAGCACCCCCCTACCCCCCGTTTCCACGTCATCTAACACAGCCCTCTTTAGATCCACTCAGTATATGGGGGTTCCAGGGAAGACATTGGAAGTAATCTGCAGCTGGAAAAAAATATCACTGTTTGGGTATAGATTTGAACTCAAATAAGGCTGCTGGTTTTTTTCTTAGGCACATCATCATTTTCAATCAGTTCATATTTATTGAGCACCTACTAGATGTCAAGCAAGGTGCTAGGTGCTGGGTATTCAGTGGTAAATAGAAAAGACAAGATAATGGCATCAAGTACAGCACTGTCCAATAGAAATATAATGCAAGCCACATATGTAATTATAGCTTTTCCAGTAGTCACCTTTTCTTTCATTTTTACACCCTGCCTGGAAACTGCCAAGGAGTCACATTTGCTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTAGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTTTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTA
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GCATCTCTGAGATTTTGTTCTGTTCTATTGTTTCAGAGCAAGGAAAGAGGGCAGAGGGGCTTCTCCCAGGAGGAGCTGGAGACGTGCATGATTAACCAGGTGAGTGCAGCTGGGCTTGCACCACGTACATCTGGGGAAGCTGCACAGCCTCTCCCGGGCTGTTGCTGGCTGGCTGGCACTGTCCTCAATTAGGAAGGGCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAGACAAAAATTACCCGGGCATAGTGGCACATGCATGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGGCCGGCTGCTGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCTCCCGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCGGGTACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGACGGGCGCGGAGGTTGCAGTAGGCCGAGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAGTACAAGAGGGTTTCTGGAATCTGTGGGAGGAGTTCTTAGGGTTTTTCCCAGAGGTCTCAGGGAATTGGTGCTCAACCAGCCTGAGACAATGCCAACCTCCTTGAGACTTGGGGGCCCCCACAGTTCCCTCTGAGGCACCTCCAGCAGTTCTGCCTGAATCAGCTGGAAACATGTTTGGATTCCCTTGCTGGGTGAAGAGTCAGAAAACAATGCAAGGAGTTGCAGCTGTGCCATTTGCTTGGGGCTGGAAAGGGACAGGGCGTCCATGCACCCCTCCTGAACCCAAGGCGCAGCTGCCATGGGAGAGTGCCCGGAGAGGGGCTCCCCTCACCCGCTTTCTAGCACCACAGACCCCTTCCAAAGGCCTGGGGGTTTTCCTGCAAGGTGCCCAGCTCGGCCCCTTGCCTTGGTCACCCTGGGATGCAGGCGTGCACCCATCAGCACCTGACCCGCCTGACACCTGAGGAGGCCTGAGTAGTAGGGAGCCAGGGGATGGGGAGGAAGTTGAAGAGCCTGTAGAAAAGGGGCTGAAAACCCAGGAGTCCCCAGCAGCTGGAGGTAGGCGGGCAGTGGGTACTGCTTGGCCACTTACAGCTGCCACAGGAGGAAAATGGGTCCAAACAGTGCAGCACTGGTGAGAAGCCAGAAGTTCAGGTCTCTATGTGAAATTTCTTAGTTTTAAATTTTGCAACTTGTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTGTTGACCAGGCTGGGGTGCAGTGGCGCGAACTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCCCCCACCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCCCAAACTCCTGACCTCCGATGATCCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTAAAATTTGTGACTTAAAAAAAAAAAAATGTAAGTATGTATGCAAATAAAACGTGTGTCTTGGATATAGACCCCATTGGTCCCATGGGTAACTTTTGCCTGAGAAGGATTCCTGGTTCTTCTGATAGATTTCTGTGTCCCTCTGGACTTGCAGGGGCAACAATACAGTTCCCCCATCCTTACAACTATGACTAATGACTGATATTTCTTGGTTTTAGGCCCCTGGCTGCCCCGACTACAGCATCTTCTCCTTCATGGGCGCGTTCCATGGGAGGACCATGGGTAAGGAGGGACCATTGCGCTCCCAAGGTGGCGTTTAGAATAGTAATAATAACGGCAACAATAGCGGCGGCTGACATTAGCAGTTTACACATATTGTCCCACTGATTGCACACAATCCCACTGCAGAGTGGGGATTATTATTCCTGCTTTGCAGATGGGGGAATCAGTGTTCAGGAAGAGGAAGAATTTCCAAGGCTATTCAGTGACAGAGCCGGGACTGGAACTCTTGACTCTGTCTTCAAAGCCTGCGCTGCATCTGTGATTAATCGCAATGCAAACACATACCCACGCACGCATGCCAATTAAGGGTTCGAGAGTCCCCCTTCAGCTTCCGGATGAGAACTGGGGTTCAGTATCAAAACATCTCATGTACTCCCCAAGTATATACACCTCCTATGCACCCAGAAAAATTAAAAATTAAACGATAAAAAGAACTGGGGTTTCACAGGCAACAGGCCTCCCTGCCCACTGACAGCCTTGCGCTGAAATGTCTATCATCTCCTTTACAAAGACGGTACTGCCTGCTTCCCCAAGCCAAGCGTCTGCTTTTCTGTTTTGCTGAACTCAGGTTGCTTAGCGACCACGCACTCTAAAGCCATTCACAAGATCGACATCCCTTCCTTTGACTGGCCCATCGCACCGTTCCCACGGCTGAAATACCCTCTGGAAGAGTTTGTGAAAGAGAACCAACAGGAGGAGGCCCGCTGTCTGGAAGAGGTAATGCTCATACCCTGCGGATCCTCCCCAACCACCAGTCCTGTTGCTCTTGCCGCCCCAAGACTTGGGGAGAAGAGAAACAGATGAAGGGTTTATCTGGGGATCTGTGCAGTGCTCCCCCAGAGGGAAGCAGGGACACAGAGGCCTTGCGTCCCAAATGTTCTATGTTGGGAGAGTTCGTGAGACACACTGTTTCTGTCACAGCATCCATCACCCAACTCTGATACCAATTTCTGTATCACTTAAGTTTCTTGGAAGACAAGAGTCAATGACTCTAAAATAAGAGAAAACAGATCAGTTGAAAGAATATGGGGCTGGGCACGGTGGCTCCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGAGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCCCTTGGACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACGGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAATATGGGATATCCCACAGGAAAAAATGGTTCCACAAGATCCTCTAAACCACTGGTTTTGTCTTCTCCTGAGTCTTGGGGCTTTGAGTTGCTGTGGGTCGGGGGATGCTATGGGAGAGGCTGAGGACAGGCAGCACCCCCCTACCCCCCGTTTCCACGTCATCTAACACAGCCCTCTTTAGATCCACTCAGTATATGGGGGTTCCAGGGAAGACATTGGAAGTAATCTGCAGCTGGAAAAAAATATCACTGTTTGGGTATAGATTTGAACTCAAATAAGGCTGCTGGTTTTTTTCTTAGGCACATCATCATTTTCAATCAGTTCATATTTATTGAGCACCTACTAGATGTCAAGCAAGGTGCTAGGTGCTGGGTATTCAGTGGTAAATAGAAAAGACAAGATAATGGCATCAAGTACAGCACTGTCCAATAGAAATATAATGCAAGCCACATATGTAATTATAGCTTTTCCAGTAGTCACCTTTTCTTTCATTTTTACACCCTGCCTGGAAACTGCCAAGGAGTCACATTTGCTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTAGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTTTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTA
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Task1_train_22309
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A sequence alteration has been identified in ABAT (4-aminobutyrate aminotransferase) on Chromosome 16. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency
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TGAGATTTTGTTCTGTTCTATTGTTTCAGAGCAAGGAAAGAGGGCAGAGGGGCTTCTCCCAGGAGGAGCTGGAGACGTGCATGATTAACCAGGTGAGTGCAGCTGGGCTTGCACCACGTACATCTGGGGAAGCTGCACAGCCTCTCCCGGGCTGTTGCTGGCTGGCTGGCACTGTCCTCAATTAGGAAGGGCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAGACAAAAATTACCCGGGCATAGTGGCACATGCATGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGGCCGGCTGCTGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCTCCCGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCGGGTACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGACGGGCGCGGAGGTTGCAGTAGGCCGAGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAGTACAAGAGGGTTTCTGGAATCTGTGGGAGGAGTTCTTAGGGTTTTTCCCAGAGGTCTCAGGGAATTGGTGCTCAACCAGCCTGAGACAATGCCAACCTCCTTGAGACTTGGGGGCCCCCACAGTTCCCTCTGAGGCACCTCCAGCAGTTCTGCCTGAATCAGCTGGAAACATGTTTGGATTCCCTTGCTGGGTGAAGAGTCAGAAAACAATGCAAGGAGTTGCAGCTGTGCCATTTGCTTGGGGCTGGAAAGGGACAGGGCGTCCATGCACCCCTCCTGAACCCAAGGCGCAGCTGCCATGGGAGAGTGCCCGGAGAGGGGCTCCCCTCACCCGCTTTCTAGCACCACAGACCCCTTCCAAAGGCCTGGGGGTTTTCCTGCAAGGTGCCCAGCTCGGCCCCTTGCCTTGGTCACCCTGGGATGCAGGCGTGCACCCATCAGCACCTGACCCGCCTGACACCTGAGGAGGCCTGAGTAGTAGGGAGCCAGGGGATGGGGAGGAAGTTGAAGAGCCTGTAGAAAAGGGGCTGAAAACCCAGGAGTCCCCAGCAGCTGGAGGTAGGCGGGCAGTGGGTACTGCTTGGCCACTTACAGCTGCCACAGGAGGAAAATGGGTCCAAACAGTGCAGCACTGGTGAGAAGCCAGAAGTTCAGGTCTCTATGTGAAATTTCTTAGTTTTAAATTTTGCAACTTGTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTGTTGACCAGGCTGGGGTGCAGTGGCGCGAACTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCCCCCACCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCCCAAACTCCTGACCTCCGATGATCCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTAAAATTTGTGACTTAAAAAAAAAAAAATGTAAGTATGTATGCAAATAAAACGTGTGTCTTGGATATAGACCCCATTGGTCCCATGGGTAACTTTTGCCTGAGAAGGATTCCTGGTTCTTCTGATAGATTTCTGTGTCCCTCTGGACTTGCAGGGGCAACAATACAGTTCCCCCATCCTTACAACTATGACTAATGACTGATATTTCTTGGTTTTAGGCCCCTGGCTGCCCCGACTACAGCATCCTCTCCTTCATGGGCGCGTTCCATGGGAGGACCATGGGTAAGGAGGGACCATTGCGCTCCCAAGGTGGCGTTTAGAATAGTAATAATAACGGCAACAATAGCGGCGGCTGACATTAGCAGTTTACACATATTGTCCCACTGATTGCACACAATCCCACTGCAGAGTGGGGATTATTATTCCTGCTTTGCAGATGGGGGAATCAGTGTTCAGGAAGAGGAAGAATTTCCAAGGCTATTCAGTGACAGAGCCGGGACTGGAACTCTTGACTCTGTCTTCAAAGCCTGCGCTGCATCTGTGATTAATCGCAATGCAAACACATACCCACGCACGCATGCCAATTAAGGGTTCGAGAGTCCCCCTTCAGCTTCCGGATGAGAACTGGGGTTCAGTATCAAAACATCTCATGTACTCCCCAAGTATATACACCTCCTATGCACCCAGAAAAATTAAAAATTAAACGATAAAAAGAACTGGGGTTTCACAGGCAACAGGCCTCCCTGCCCACTGACAGCCTTGCGCTGAAATGTCTATCATCTCCTTTACAAAGACGGTACTGCCTGCTTCCCCAAGCCAAGCGTCTGCTTTTCTGTTTTGCTGAACTCAGGTTGCTTAGCGACCACGCACTCTAAAGCCATTCACAAGATCGACATCCCTTCCTTTGACTGGCCCATCGCACCGTTCCCACGGCTGAAATACCCTCTGGAAGAGTTTGTGAAAGAGAACCAACAGGAGGAGGCCCGCTGTCTGGAAGAGGTAATGCTCATACCCTGCGGATCCTCCCCAACCACCAGTCCTGTTGCTCTTGCCGCCCCAAGACTTGGGGAGAAGAGAAACAGATGAAGGGTTTATCTGGGGATCTGTGCAGTGCTCCCCCAGAGGGAAGCAGGGACACAGAGGCCTTGCGTCCCAAATGTTCTATGTTGGGAGAGTTCGTGAGACACACTGTTTCTGTCACAGCATCCATCACCCAACTCTGATACCAATTTCTGTATCACTTAAGTTTCTTGGAAGACAAGAGTCAATGACTCTAAAATAAGAGAAAACAGATCAGTTGAAAGAATATGGGGCTGGGCACGGTGGCTCCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGAGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCCCTTGGACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACGGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAATATGGGATATCCCACAGGAAAAAATGGTTCCACAAGATCCTCTAAACCACTGGTTTTGTCTTCTCCTGAGTCTTGGGGCTTTGAGTTGCTGTGGGTCGGGGGATGCTATGGGAGAGGCTGAGGACAGGCAGCACCCCCCTACCCCCCGTTTCCACGTCATCTAACACAGCCCTCTTTAGATCCACTCAGTATATGGGGGTTCCAGGGAAGACATTGGAAGTAATCTGCAGCTGGAAAAAAATATCACTGTTTGGGTATAGATTTGAACTCAAATAAGGCTGCTGGTTTTTTTCTTAGGCACATCATCATTTTCAATCAGTTCATATTTATTGAGCACCTACTAGATGTCAAGCAAGGTGCTAGGTGCTGGGTATTCAGTGGTAAATAGAAAAGACAAGATAATGGCATCAAGTACAGCACTGTCCAATAGAAATATAATGCAAGCCACATATGTAATTATAGCTTTTCCAGTAGTCACCTTTTCTTTCATTTTTACACCCTGCCTGGAAACTGCCAAGGAGTCACATTTGCTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTAGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTTTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGA
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TGAGATTTTGTTCTGTTCTATTGTTTCAGAGCAAGGAAAGAGGGCAGAGGGGCTTCTCCCAGGAGGAGCTGGAGACGTGCATGATTAACCAGGTGAGTGCAGCTGGGCTTGCACCACGTACATCTGGGGAAGCTGCACAGCCTCTCCCGGGCTGTTGCTGGCTGGCTGGCACTGTCCTCAATTAGGAAGGGCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAGACAAAAATTACCCGGGCATAGTGGCACATGCATGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGGCCGGCTGCTGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCTCCCGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCGGGTACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGACGGGCGCGGAGGTTGCAGTAGGCCGAGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAGTACAAGAGGGTTTCTGGAATCTGTGGGAGGAGTTCTTAGGGTTTTTCCCAGAGGTCTCAGGGAATTGGTGCTCAACCAGCCTGAGACAATGCCAACCTCCTTGAGACTTGGGGGCCCCCACAGTTCCCTCTGAGGCACCTCCAGCAGTTCTGCCTGAATCAGCTGGAAACATGTTTGGATTCCCTTGCTGGGTGAAGAGTCAGAAAACAATGCAAGGAGTTGCAGCTGTGCCATTTGCTTGGGGCTGGAAAGGGACAGGGCGTCCATGCACCCCTCCTGAACCCAAGGCGCAGCTGCCATGGGAGAGTGCCCGGAGAGGGGCTCCCCTCACCCGCTTTCTAGCACCACAGACCCCTTCCAAAGGCCTGGGGGTTTTCCTGCAAGGTGCCCAGCTCGGCCCCTTGCCTTGGTCACCCTGGGATGCAGGCGTGCACCCATCAGCACCTGACCCGCCTGACACCTGAGGAGGCCTGAGTAGTAGGGAGCCAGGGGATGGGGAGGAAGTTGAAGAGCCTGTAGAAAAGGGGCTGAAAACCCAGGAGTCCCCAGCAGCTGGAGGTAGGCGGGCAGTGGGTACTGCTTGGCCACTTACAGCTGCCACAGGAGGAAAATGGGTCCAAACAGTGCAGCACTGGTGAGAAGCCAGAAGTTCAGGTCTCTATGTGAAATTTCTTAGTTTTAAATTTTGCAACTTGTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTGTTGACCAGGCTGGGGTGCAGTGGCGCGAACTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCCCCCACCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCCCAAACTCCTGACCTCCGATGATCCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTAAAATTTGTGACTTAAAAAAAAAAAAATGTAAGTATGTATGCAAATAAAACGTGTGTCTTGGATATAGACCCCATTGGTCCCATGGGTAACTTTTGCCTGAGAAGGATTCCTGGTTCTTCTGATAGATTTCTGTGTCCCTCTGGACTTGCAGGGGCAACAATACAGTTCCCCCATCCTTACAACTATGACTAATGACTGATATTTCTTGGTTTTAGGCCCCTGGCTGCCCCGACTACAGCATCCTCTCCTGCATGGGCGCGTTCCATGGGAGGACCATGGGTAAGGAGGGACCATTGCGCTCCCAAGGTGGCGTTTAGAATAGTAATAATAACGGCAACAATAGCGGCGGCTGACATTAGCAGTTTACACATATTGTCCCACTGATTGCACACAATCCCACTGCAGAGTGGGGATTATTATTCCTGCTTTGCAGATGGGGGAATCAGTGTTCAGGAAGAGGAAGAATTTCCAAGGCTATTCAGTGACAGAGCCGGGACTGGAACTCTTGACTCTGTCTTCAAAGCCTGCGCTGCATCTGTGATTAATCGCAATGCAAACACATACCCACGCACGCATGCCAATTAAGGGTTCGAGAGTCCCCCTTCAGCTTCCGGATGAGAACTGGGGTTCAGTATCAAAACATCTCATGTACTCCCCAAGTATATACACCTCCTATGCACCCAGAAAAATTAAAAATTAAACGATAAAAAGAACTGGGGTTTCACAGGCAACAGGCCTCCCTGCCCACTGACAGCCTTGCGCTGAAATGTCTATCATCTCCTTTACAAAGACGGTACTGCCTGCTTCCCCAAGCCAAGCGTCTGCTTTTCTGTTTTGCTGAACTCAGGTTGCTTAGCGACCACGCACTCTAAAGCCATTCACAAGATCGACATCCCTTCCTTTGACTGGCCCATCGCACCGTTCCCACGGCTGAAATACCCTCTGGAAGAGTTTGTGAAAGAGAACCAACAGGAGGAGGCCCGCTGTCTGGAAGAGGTAATGCTCATACCCTGCGGATCCTCCCCAACCACCAGTCCTGTTGCTCTTGCCGCCCCAAGACTTGGGGAGAAGAGAAACAGATGAAGGGTTTATCTGGGGATCTGTGCAGTGCTCCCCCAGAGGGAAGCAGGGACACAGAGGCCTTGCGTCCCAAATGTTCTATGTTGGGAGAGTTCGTGAGACACACTGTTTCTGTCACAGCATCCATCACCCAACTCTGATACCAATTTCTGTATCACTTAAGTTTCTTGGAAGACAAGAGTCAATGACTCTAAAATAAGAGAAAACAGATCAGTTGAAAGAATATGGGGCTGGGCACGGTGGCTCCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGAGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCCCTTGGACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACGGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAATATGGGATATCCCACAGGAAAAAATGGTTCCACAAGATCCTCTAAACCACTGGTTTTGTCTTCTCCTGAGTCTTGGGGCTTTGAGTTGCTGTGGGTCGGGGGATGCTATGGGAGAGGCTGAGGACAGGCAGCACCCCCCTACCCCCCGTTTCCACGTCATCTAACACAGCCCTCTTTAGATCCACTCAGTATATGGGGGTTCCAGGGAAGACATTGGAAGTAATCTGCAGCTGGAAAAAAATATCACTGTTTGGGTATAGATTTGAACTCAAATAAGGCTGCTGGTTTTTTTCTTAGGCACATCATCATTTTCAATCAGTTCATATTTATTGAGCACCTACTAGATGTCAAGCAAGGTGCTAGGTGCTGGGTATTCAGTGGTAAATAGAAAAGACAAGATAATGGCATCAAGTACAGCACTGTCCAATAGAAATATAATGCAAGCCACATATGTAATTATAGCTTTTCCAGTAGTCACCTTTTCTTTCATTTTTACACCCTGCCTGGAAACTGCCAAGGAGTCACATTTGCTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTAGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTTTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGA
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Task1_train_22310
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A mutation in ABAT (4-aminobutyrate aminotransferase), located on Chromosome 16, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency
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Task1_train_22311
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A variant affecting Chromosome 16, within the gene ABAT (4-aminobutyrate aminotransferase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency
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TTTTCCTCCACACAACACACATGTGCACAGCTGGGCTTTGAACCCAGGCCTGAATGTCCCCAGAGCTCTTAACCCCCTGGAGGTCCTGCCAGTCCATGCAGAGGCCGAGGCTGGACCATGGGAGGCCTTTGACGAAGCACAGCCATTAAGCCCAGCTGGTACACAGGTGATGGGCTTTGACGCCAGCCTTGTCTCCTCCCACTACAGGCCCGGTACCCCCAGTTCATCAGCAGGGTGAGAGGACGAGGCACCTTTTGCTCCTTCGATACTCCCGATGATTCCATACGGAATAAGCTCATTTTAATTGCCAGAAACAAAGGTAAGGGGTCAGGAGTGGCTGCTGAGTTTCATGAGCATCCAGTATCTCCTGCTGTAGCTGCCACATGTTGCTAGGTACTCAGCAATATTTTGTGTGGGGGGCAGGTGGTACACAGGTCTGAAAAGAGCCTGAATGCTCTTTCTCCAAAGAAGAGAACATTACAAATGGGATTTCTTTATCCATTTATTTACTCAACAAGCGTTCGCTGAGGAGGTGAGTTGTAAGTGGACACTGGAGACAGTTACAGTGATGATGAAGACCATCAGAGCCCCTTCCTTCAGGAAGCATGCAGTGTAGCAGGAAGGCATGGCTTTACACATGGCATTTCACAACCAATCCATTGCAATTTTAAGTCCTGGGAAGGAGAAAACGCAGCTAAGAGAGCAGATAGCTGCAGCAGTTGGTGAGGGTAGGAAATCAGGGCAGGCTCCCTTGAGGAAGTAGCATTTTACCCTAAGTCTTGACAAACAGGGATTGGCTGGGTGAAGAAGGTAAGGAAGAGCATTCTGGGCGGAGGGAAGGGTGCATGCGATGGCCTGAGGTGGGATGGAGCTTACAGAGGTGGTAAAAGGGAAAGAAGGGGGCGTGAAGGCGAACGGTTGGGAGGGGATGAAGCTGGGGGAGGAGAGGCCAGGCCCGGGTCGCATGGGCCTGCAGATCAGGCTTAGCACTCCAGACTTCATCCTAGGAGCTGTGGGAAGCCACTGAGGACATGTGTGGCAGGGGTAAGGGCAGACGCTGTGGTGAGATCAGAGCACGTACTCTATGTCAGGCACATTGTCAGTTCTTCTTGTGCCATCTTACAGAATCCTTGCAGCAGCCTCAGAAGGGCAGGGATAATCAACCTCCATTTTAAAAATGAGAAAACGTGGTCTCAAAGGCATAAACAGGCCGGGTGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGTGGGCAGATCAGCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGGGGCAAAACCTCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGCGGCACCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGACTGGGTTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGCGCGAGACTCCATCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATAAACAACCTCGACAAGGAAAGGACACCAGCTGTAACTGTGAAGTCACCCTTTAAAATAAGCAGAGCCTGTCCCTCCTCCGTAATAGCTCAGCACCTCACACATGCTTCCGACTCAGCCTGTGCTTTTGCAACTTATTTGCTTACCTATTTTCTTTTCCCACTCCTCCATGACTTTGTGGAAGGCAAGGACTTTATCTCAGGATTTCTCTATCACCAGACCTAGCTTGGGGCAGCAAAGCAGGCACTCAAAGGAGAGAGGGAGGGAGGAAGGGAAAAAGGAAGTGTGGAGGGAAGGAAAGGAAGAAGAGAATGATGGAGGAGATGAATGAGGGGAGAGAGAAAGGAAATGAAGACTGGATGGGTGGGTGGTAGGAAGGAAGCCCGGGCTTCCATGATGGAGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAGCGTTGCCAACAGGCATCACTTTCCCCCCAGCTCTCCCAGCATGTGACTTTGAGAAACCACGCTCCTCACCTACCTCCTGCCTCTTTCAGGTGTGGTGTTGGGTGGCTGTGGTGACAAATCCATTCGTTTCCGTCCCACGCTGGTCTTCAGGGATCACCACGCTCACCTGTTCCTCAATATTTTCAGTGACATCTTAGCAGACTTCAAGTAAAGAAGCCATTTCCACTACAGTGAGAAAGCCCGGATCCCAACAGTTGTCAAATTGATTAGTTTGCCTAATTCATGTTTTCACTTAAAAGTATCAGAGGTGAATGCACAGTGAAGGGTGATTTGTGGGGAGGGAGCATTTTTGGTGGTCTTGGGGGAGGGGAGGGGAGGGAAGGGCTGGTGTTGATTTTCCTCCCTGCAGAGCCAATGGTGCACATTGGTTTAAGCCCAGAGATCCTGCTTGAGCCCTGGACTCATCTTGGGAAGGGCCATGGGAGGTCCTGGCTAGAGTTCTGCCCAACCTTGACCAACCCCAGCAATTTTTCCAAAAGCCAGTCAAGGGCATTACATTTGTTCCTGGGACTGGCAGCTGGGCCTCCTGGGTGCCAGTCCATCTCAAGTGCCATATTCTGTGATCACGGATGTTGGCTCCCCCTCGCCCTATGCAAGCAAACACACTCTCACCTCCTCTCCCAGCCTCCCGGAGCTCTGAGCACGCCCCACGCATGGTGCAGGAGGGACTGGACAGATCTGAGGAAGGCCGTAAAATGGGGACAGGAGGATTCAGCTCAGGAGTAAGGGAAGAGGTCCTCTGGCCCCCTGAAGATGAGAATCACCCCTCTCAGTGCACCTGGGGATCCCCCTAAACTGTGAATTCTGCCCTGGACAGGGCTTTGCCCTTGGAGGATCCCCAGGTGGCCTTACCCGTGATTCTTACTCGGCATCCTCCATTCCCCAAACTCCCTCCTCCCTGTTAAATGTCAACCTAGACCTGGACCTGGGTGGGAGGAAACTGTAGCCTGAGTGTCCACAGGGACACACGTGAGCCACAGGGCTAGAAGCACAGGCCCGTCACCCCAGGAGGAAAAGCCCAGGGTCTGGGGCAGCAGAGCCATCGCATCATGTTTCCCAGGGCAACTTGAGGTCTGACTTTTGGCTCCCTCGCCCTAAGAGGCTCTTCCTCTCTTTTGCTCATCCACCTTCACACCACTTGTGAGCTGACCCCCAGGAACAGCTTGGCTGTTCCACCAGAGCAGAGGGAATCATTGCTGGACTGGATTTCTTCTGGAGGGAAGCACCATGAATTAAAGGTGCCAGAGCTCCATGCATGGAAAAGTGGCCTGTTGGTTCAACGTGGTTTCCTTGTACTTGATCCTCCTGAAATGAGAGATTTTCCTGAGATGACTGAGTATGGAGATTACCAGGCAGATGATACCGAAATGCTTAAAGGGGCTGTGGCTGAGGCTGTAGCATCTCTGCTGGAGGTGAGACACTCTGGGAACTGATTTGACCTCGAATGCTCCTAAAAGAGAACTTGATAGCCTGACAGCAGAGAAGTATTATTTGGTGGGGAGTCTGAGAAAGCCTGGCTTGTATTATCTGTCCAAAAGGAAGCCTCTTCATCTCCCGGTGCCTTGGTTGACTATTTTGGAAATAGGCATATCAAGGTTCCTGATTCAGCACTTTGCTCTTTTAATAACAAATCGTCCAAAGATCTCAAAGTAAGGGTTTTTTTTTTTAGCTTCCACTCTTCCGCAGACTTGGTCATCGACCTATTTTTGTTGAAGAATGAAAGGCAATGACAAGTTTAACATATACAAATTCGTGAATTCTTGTTCATTTTGCATTCCTGCAGTCAGTGCTAATCCGTCGTTCTTAATCAGGAGTTCTGCCAGGTTTAAGGTCACCTGCACTCCCAGCCAAGTGGTGATGTATGCCTCCCACTCTCTGCAAGGTTTTCCTCATTTTTATATTCATTTATTCATCATTCATTCATTCACCTAACTTTCATTAAATAGCTGCACCATCCCAGGCCCTGTGCGGAGCATCGGGAATACAAAGATGAGATAAAACATTGTCCCTGCCCCCGGGGGCTCACATGCCACTGGAAACAACAGACTCTTAAACTAACAATTCAAGCAGGCGCCAAGTGCTATGACA
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Task1_train_22312
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This mutation occurs in ABAT (4-aminobutyrate aminotransferase) on Chromosome 16. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency
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AACCCAGGCCTGAATGTCCCCAGAGCTCTTAACCCCCTGGAGGTCCTGCCAGTCCATGCAGAGGCCGAGGCTGGACCATGGGAGGCCTTTGACGAAGCACAGCCATTAAGCCCAGCTGGTACACAGGTGATGGGCTTTGACGCCAGCCTTGTCTCCTCCCACTACAGGCCCGGTACCCCCAGTTCATCAGCAGGGTGAGAGGACGAGGCACCTTTTGCTCCTTCGATACTCCCGATGATTCCATACGGAATAAGCTCATTTTAATTGCCAGAAACAAAGGTAAGGGGTCAGGAGTGGCTGCTGAGTTTCATGAGCATCCAGTATCTCCTGCTGTAGCTGCCACATGTTGCTAGGTACTCAGCAATATTTTGTGTGGGGGGCAGGTGGTACACAGGTCTGAAAAGAGCCTGAATGCTCTTTCTCCAAAGAAGAGAACATTACAAATGGGATTTCTTTATCCATTTATTTACTCAACAAGCGTTCGCTGAGGAGGTGAGTTGTAAGTGGACACTGGAGACAGTTACAGTGATGATGAAGACCATCAGAGCCCCTTCCTTCAGGAAGCATGCAGTGTAGCAGGAAGGCATGGCTTTACACATGGCATTTCACAACCAATCCATTGCAATTTTAAGTCCTGGGAAGGAGAAAACGCAGCTAAGAGAGCAGATAGCTGCAGCAGTTGGTGAGGGTAGGAAATCAGGGCAGGCTCCCTTGAGGAAGTAGCATTTTACCCTAAGTCTTGACAAACAGGGATTGGCTGGGTGAAGAAGGTAAGGAAGAGCATTCTGGGCGGAGGGAAGGGTGCATGCGATGGCCTGAGGTGGGATGGAGCTTACAGAGGTGGTAAAAGGGAAAGAAGGGGGCGTGAAGGCGAACGGTTGGGAGGGGATGAAGCTGGGGGAGGAGAGGCCAGGCCCGGGTCGCATGGGCCTGCAGATCAGGCTTAGCACTCCAGACTTCATCCTAGGAGCTGTGGGAAGCCACTGAGGACATGTGTGGCAGGGGTAAGGGCAGACGCTGTGGTGAGATCAGAGCACGTACTCTATGTCAGGCACATTGTCAGTTCTTCTTGTGCCATCTTACAGAATCCTTGCAGCAGCCTCAGAAGGGCAGGGATAATCAACCTCCATTTTAAAAATGAGAAAACGTGGTCTCAAAGGCATAAACAGGCCGGGTGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGTGGGCAGATCAGCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGGGGCAAAACCTCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGCGGCACCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGACTGGGTTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGCGCGAGACTCCATCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATAAACAACCTCGACAAGGAAAGGACACCAGCTGTAACTGTGAAGTCACCCTTTAAAATAAGCAGAGCCTGTCCCTCCTCCGTAATAGCTCAGCACCTCACACATGCTTCCGACTCAGCCTGTGCTTTTGCAACTTATTTGCTTACCTATTTTCTTTTCCCACTCCTCCATGACTTTGTGGAAGGCAAGGACTTTATCTCAGGATTTCTCTATCACCAGACCTAGCTTGGGGCAGCAAAGCAGGCACTCAAAGGAGAGAGGGAGGGAGGAAGGGAAAAAGGAAGTGTGGAGGGAAGGAAAGGAAGAAGAGAATGATGGAGGAGATGAATGAGGGGAGAGAGAAAGGAAATGAAGACTGGATGGGTGGGTGGTAGGAAGGAAGCCCGGGCTTCCATGATGGAGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAGCGTTGCCAACAGGCATCACTTTCCCCCCAGCTCTCCCAGCATGTGACTTTGAGAAACCACGCTCCTCACCTACCTCCTGCCTCTTTCAGGTGTGGTGTTGGGTGGCTGTGGTGACAAATCCATTCGTTTCCGTCCCACGCTGGTCTTCAGGGATCACCACGCTCACCTGTTCCTCAATATTTTCAGTGACATCTTAGCAGACTTCAAGTAAAGAAGCCATTTCCACTACAGTGAGAAAGCCCGGATCCCAACAGTTGTCAAATTGATTAGTTTGCCTAATTCATGTTTTCACTTAAAAGTATCAGAGGTGAATGCACAGTGAAGGGTGATTTGTGGGGAGGGAGCATTTTTGGTGGTCTTGGGGGAGGGGAGGGGAGGGAAGGGCTGGTGTTGATTTTCCTCCCTGCAGAGCCAATGGTGCACATTGGTTTAAGCCCAGAGATCCTGCTTGAGCCCTGGACTCATCTTGGGAAGGGCCATGGGAGGTCCTGGCTAGAGTTCTGCCCAACCTTGACCAACCCCAGCAATTTTTCCAAAAGCCAGTCAAGGGCATTACATTTGTTCCTGGGACTGGCAGCTGGGCCTCCTGGGTGCCAGTCCATCTCAAGTGCCATATTCTGTGATCACGGATGTTGGCTCCCCCTCGCCCTATGCAAGCAAACACACTCTCACCTCCTCTCCCAGCCTCCCGGAGCTCTGAGCACGCCCCACGCATGGTGCAGGAGGGACTGGACAGATCTGAGGAAGGCCGTAAAATGGGGACAGGAGGATTCAGCTCAGGAGTAAGGGAAGAGGTCCTCTGGCCCCCTGAAGATGAGAATCACCCCTCTCAGTGCACCTGGGGATCCCCCTAAACTGTGAATTCTGCCCTGGACAGGGCTTTGCCCTTGGAGGATCCCCAGGTGGCCTTACCCGTGATTCTTACTCGGCATCCTCCATTCCCCAAACTCCCTCCTCCCTGTTAAATGTCAACCTAGACCTGGACCTGGGTGGGAGGAAACTGTAGCCTGAGTGTCCACAGGGACACACGTGAGCCACAGGGCTAGAAGCACAGGCCCGTCACCCCAGGAGGAAAAGCCCAGGGTCTGGGGCAGCAGAGCCATCGCATCATGTTTCCCAGGGCAACTTGAGGTCTGACTTTTGGCTCCCTCGCCCTAAGAGGCTCTTCCTCTCTTTTGCTCATCCACCTTCACACCACTTGTGAGCTGACCCCCAGGAACAGCTTGGCTGTTCCACCAGAGCAGAGGGAATCATTGCTGGACTGGATTTCTTCTGGAGGGAAGCACCATGAATTAAAGGTGCCAGAGCTCCATGCATGGAAAAGTGGCCTGTTGGTTCAACGTGGTTTCCTTGTACTTGATCCTCCTGAAATGAGAGATTTTCCTGAGATGACTGAGTATGGAGATTACCAGGCAGATGATACCGAAATGCTTAAAGGGGCTGTGGCTGAGGCTGTAGCATCTCTGCTGGAGGTGAGACACTCTGGGAACTGATTTGACCTCGAATGCTCCTAAAAGAGAACTTGATAGCCTGACAGCAGAGAAGTATTATTTGGTGGGGAGTCTGAGAAAGCCTGGCTTGTATTATCTGTCCAAAAGGAAGCCTCTTCATCTCCCGGTGCCTTGGTTGACTATTTTGGAAATAGGCATATCAAGGTTCCTGATTCAGCACTTTGCTCTTTTAATAACAAATCGTCCAAAGATCTCAAAGTAAGGGTTTTTTTTTTTAGCTTCCACTCTTCCGCAGACTTGGTCATCGACCTATTTTTGTTGAAGAATGAAAGGCAATGACAAGTTTAACATATACAAATTCGTGAATTCTTGTTCATTTTGCATTCCTGCAGTCAGTGCTAATCCGTCGTTCTTAATCAGGAGTTCTGCCAGGTTTAAGGTCACCTGCACTCCCAGCCAAGTGGTGATGTATGCCTCCCACTCTCTGCAAGGTTTTCCTCATTTTTATATTCATTTATTCATCATTCATTCATTCACCTAACTTTCATTAAATAGCTGCACCATCCCAGGCCCTGTGCGGAGCATCGGGAATACAAAGATGAGATAAAACATTGTCCCTGCCCCCGGGGGCTCACATGCCACTGGAAACAACAGACTCTTAAACTAACAATTCAAGCAGGCGCCAAGTGCTATGACAGAGGTGTGAATAAAAGCATCAGGAAATCGGATGGAGAACC
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AACCCAGGCCTGAATGTCCCCAGAGCTCTTAACCCCCTGGAGGTCCTGCCAGTCCATGCAGAGGCCGAGGCTGGACCATGGGAGGCCTTTGACGAAGCACAGCCATTAAGCCCAGCTGGTACACAGGTGATGGGCTTTGACGCCAGCCTTGTCTCCTCCCACTACAGGCCCGGTACCCCCAGTTCATCAGCAGGGTGAGAGGACGAGGCACCTTTTGCTCCTTCGATACTCCCGATGATTCCATACGGAATAAGCTCATTTTAATTGCCAGAAACAAAGGTAAGGGGTCAGGAGTGGCTGCTGAGTTTCATGAGCATCCAGTATCTCCTGCTGTAGCTGCCACATGTTGCTAGGTACTCAGCAATATTTTGTGTGGGGGGCAGGTGGTACACAGGTCTGAAAAGAGCCTGAATGCTCTTTCTCCAAAGAAGAGAACATTACAAATGGGATTTCTTTATCCATTTATTTACTCAACAAGCGTTCGCTGAGGAGGTGAGTTGTAAGTGGACACTGGAGACAGTTACAGTGATGATGAAGACCATCAGAGCCCCTTCCTTCAGGAAGCATGCAGTGTAGCAGGAAGGCATGGCTTTACACATGGCATTTCACAACCAATCCATTGCAATTTTAAGTCCTGGGAAGGAGAAAACGCAGCTAAGAGAGCAGATAGCTGCAGCAGTTGGTGAGGGTAGGAAATCAGGGCAGGCTCCCTTGAGGAAGTAGCATTTTACCCTAAGTCTTGACAAACAGGGATTGGCTGGGTGAAGAAGGTAAGGAAGAGCATTCTGGGCGGAGGGAAGGGTGCATGCGATGGCCTGAGGTGGGATGGAGCTTACAGAGGTGGTAAAAGGGAAAGAAGGGGGCGTGAAGGCGAACGGTTGGGAGGGGATGAAGCTGGGGGAGGAGAGGCCAGGCCCGGGTCGCATGGGCCTGCAGATCAGGCTTAGCACTCCAGACTTCATCCTAGGAGCTGTGGGAAGCCACTGAGGACATGTGTGGCAGGGGTAAGGGCAGACGCTGTGGTGAGATCAGAGCACGTACTCTATGTCAGGCACATTGTCAGTTCTTCTTGTGCCATCTTACAGAATCCTTGCAGCAGCCTCAGAAGGGCAGGGATAATCAACCTCCATTTTAAAAATGAGAAAACGTGGTCTCAAAGGCATAAACAGGCCGGGTGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGTGGGCAGATCAGCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGGGGCAAAACCTCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGCGGCACCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGACTGGGTTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGCGCGAGACTCCATCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATAAACAACCTCGACAAGGAAAGGACACCAGCTGTAACTGTGAAGTCACCCTTTAAAATAAGCAGAGCCTGTCCCTCCTCCGTAATAGCTCAGCACCTCACACATGCTTCCGACTCAGCCTGTGCTTTTGCAACTTATTTGCTTACCTATTTTCTTTTCCCACTCCTCCATGACTTTGTGGAAGGCAAGGACTTTATCTCAGGATTTCTCTATCACCAGACCTAGCTTGGGGCAGCAAAGCAGGCACTCAAAGGAGAGAGGGAGGGAGGAAGGGAAAAAGGAAGTGTGGAGGGAAGGAAAGGAAGAAGAGAATGATGGAGGAGATGAATGAGGGGAGAGAGAAAGGAAATGAAGACTGGATGGGTGGGTGGTAGGAAGGAAGCCCGGGCTTCCATGATGGAGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAGCGTTGCCAACAGGCATCACTTTCCCCCCAGCTCTCCCAGCATGTGACTTTGAGAAACCACGCTCCTCACCTACCTCCTGCCTCTTTCAGGTGTGGTGTTGGGTGGCTGTGGTGACAAATCCATTCGTTTCCGTCCCACGCCGGTCTTCAGGGATCACCACGCTCACCTGTTCCTCAATATTTTCAGTGACATCTTAGCAGACTTCAAGTAAAGAAGCCATTTCCACTACAGTGAGAAAGCCCGGATCCCAACAGTTGTCAAATTGATTAGTTTGCCTAATTCATGTTTTCACTTAAAAGTATCAGAGGTGAATGCACAGTGAAGGGTGATTTGTGGGGAGGGAGCATTTTTGGTGGTCTTGGGGGAGGGGAGGGGAGGGAAGGGCTGGTGTTGATTTTCCTCCCTGCAGAGCCAATGGTGCACATTGGTTTAAGCCCAGAGATCCTGCTTGAGCCCTGGACTCATCTTGGGAAGGGCCATGGGAGGTCCTGGCTAGAGTTCTGCCCAACCTTGACCAACCCCAGCAATTTTTCCAAAAGCCAGTCAAGGGCATTACATTTGTTCCTGGGACTGGCAGCTGGGCCTCCTGGGTGCCAGTCCATCTCAAGTGCCATATTCTGTGATCACGGATGTTGGCTCCCCCTCGCCCTATGCAAGCAAACACACTCTCACCTCCTCTCCCAGCCTCCCGGAGCTCTGAGCACGCCCCACGCATGGTGCAGGAGGGACTGGACAGATCTGAGGAAGGCCGTAAAATGGGGACAGGAGGATTCAGCTCAGGAGTAAGGGAAGAGGTCCTCTGGCCCCCTGAAGATGAGAATCACCCCTCTCAGTGCACCTGGGGATCCCCCTAAACTGTGAATTCTGCCCTGGACAGGGCTTTGCCCTTGGAGGATCCCCAGGTGGCCTTACCCGTGATTCTTACTCGGCATCCTCCATTCCCCAAACTCCCTCCTCCCTGTTAAATGTCAACCTAGACCTGGACCTGGGTGGGAGGAAACTGTAGCCTGAGTGTCCACAGGGACACACGTGAGCCACAGGGCTAGAAGCACAGGCCCGTCACCCCAGGAGGAAAAGCCCAGGGTCTGGGGCAGCAGAGCCATCGCATCATGTTTCCCAGGGCAACTTGAGGTCTGACTTTTGGCTCCCTCGCCCTAAGAGGCTCTTCCTCTCTTTTGCTCATCCACCTTCACACCACTTGTGAGCTGACCCCCAGGAACAGCTTGGCTGTTCCACCAGAGCAGAGGGAATCATTGCTGGACTGGATTTCTTCTGGAGGGAAGCACCATGAATTAAAGGTGCCAGAGCTCCATGCATGGAAAAGTGGCCTGTTGGTTCAACGTGGTTTCCTTGTACTTGATCCTCCTGAAATGAGAGATTTTCCTGAGATGACTGAGTATGGAGATTACCAGGCAGATGATACCGAAATGCTTAAAGGGGCTGTGGCTGAGGCTGTAGCATCTCTGCTGGAGGTGAGACACTCTGGGAACTGATTTGACCTCGAATGCTCCTAAAAGAGAACTTGATAGCCTGACAGCAGAGAAGTATTATTTGGTGGGGAGTCTGAGAAAGCCTGGCTTGTATTATCTGTCCAAAAGGAAGCCTCTTCATCTCCCGGTGCCTTGGTTGACTATTTTGGAAATAGGCATATCAAGGTTCCTGATTCAGCACTTTGCTCTTTTAATAACAAATCGTCCAAAGATCTCAAAGTAAGGGTTTTTTTTTTTAGCTTCCACTCTTCCGCAGACTTGGTCATCGACCTATTTTTGTTGAAGAATGAAAGGCAATGACAAGTTTAACATATACAAATTCGTGAATTCTTGTTCATTTTGCATTCCTGCAGTCAGTGCTAATCCGTCGTTCTTAATCAGGAGTTCTGCCAGGTTTAAGGTCACCTGCACTCCCAGCCAAGTGGTGATGTATGCCTCCCACTCTCTGCAAGGTTTTCCTCATTTTTATATTCATTTATTCATCATTCATTCATTCACCTAACTTTCATTAAATAGCTGCACCATCCCAGGCCCTGTGCGGAGCATCGGGAATACAAAGATGAGATAAAACATTGTCCCTGCCCCCGGGGGCTCACATGCCACTGGAAACAACAGACTCTTAAACTAACAATTCAAGCAGGCGCCAAGTGCTATGACAGAGGTGTGAATAAAAGCATCAGGAAATCGGATGGAGAACC
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Task1_train_22313
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Located on Chromosome 16, this mutation impacts ABAT (4-aminobutyrate aminotransferase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency
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CTTAACCCCCTGGAGGTCCTGCCAGTCCATGCAGAGGCCGAGGCTGGACCATGGGAGGCCTTTGACGAAGCACAGCCATTAAGCCCAGCTGGTACACAGGTGATGGGCTTTGACGCCAGCCTTGTCTCCTCCCACTACAGGCCCGGTACCCCCAGTTCATCAGCAGGGTGAGAGGACGAGGCACCTTTTGCTCCTTCGATACTCCCGATGATTCCATACGGAATAAGCTCATTTTAATTGCCAGAAACAAAGGTAAGGGGTCAGGAGTGGCTGCTGAGTTTCATGAGCATCCAGTATCTCCTGCTGTAGCTGCCACATGTTGCTAGGTACTCAGCAATATTTTGTGTGGGGGGCAGGTGGTACACAGGTCTGAAAAGAGCCTGAATGCTCTTTCTCCAAAGAAGAGAACATTACAAATGGGATTTCTTTATCCATTTATTTACTCAACAAGCGTTCGCTGAGGAGGTGAGTTGTAAGTGGACACTGGAGACAGTTACAGTGATGATGAAGACCATCAGAGCCCCTTCCTTCAGGAAGCATGCAGTGTAGCAGGAAGGCATGGCTTTACACATGGCATTTCACAACCAATCCATTGCAATTTTAAGTCCTGGGAAGGAGAAAACGCAGCTAAGAGAGCAGATAGCTGCAGCAGTTGGTGAGGGTAGGAAATCAGGGCAGGCTCCCTTGAGGAAGTAGCATTTTACCCTAAGTCTTGACAAACAGGGATTGGCTGGGTGAAGAAGGTAAGGAAGAGCATTCTGGGCGGAGGGAAGGGTGCATGCGATGGCCTGAGGTGGGATGGAGCTTACAGAGGTGGTAAAAGGGAAAGAAGGGGGCGTGAAGGCGAACGGTTGGGAGGGGATGAAGCTGGGGGAGGAGAGGCCAGGCCCGGGTCGCATGGGCCTGCAGATCAGGCTTAGCACTCCAGACTTCATCCTAGGAGCTGTGGGAAGCCACTGAGGACATGTGTGGCAGGGGTAAGGGCAGACGCTGTGGTGAGATCAGAGCACGTACTCTATGTCAGGCACATTGTCAGTTCTTCTTGTGCCATCTTACAGAATCCTTGCAGCAGCCTCAGAAGGGCAGGGATAATCAACCTCCATTTTAAAAATGAGAAAACGTGGTCTCAAAGGCATAAACAGGCCGGGTGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGTGGGCAGATCAGCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGGGGCAAAACCTCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGCGGCACCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGACTGGGTTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGCGCGAGACTCCATCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATAAACAACCTCGACAAGGAAAGGACACCAGCTGTAACTGTGAAGTCACCCTTTAAAATAAGCAGAGCCTGTCCCTCCTCCGTAATAGCTCAGCACCTCACACATGCTTCCGACTCAGCCTGTGCTTTTGCAACTTATTTGCTTACCTATTTTCTTTTCCCACTCCTCCATGACTTTGTGGAAGGCAAGGACTTTATCTCAGGATTTCTCTATCACCAGACCTAGCTTGGGGCAGCAAAGCAGGCACTCAAAGGAGAGAGGGAGGGAGGAAGGGAAAAAGGAAGTGTGGAGGGAAGGAAAGGAAGAAGAGAATGATGGAGGAGATGAATGAGGGGAGAGAGAAAGGAAATGAAGACTGGATGGGTGGGTGGTAGGAAGGAAGCCCGGGCTTCCATGATGGAGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAGCGTTGCCAACAGGCATCACTTTCCCCCCAGCTCTCCCAGCATGTGACTTTGAGAAACCACGCTCCTCACCTACCTCCTGCCTCTTTCAGGTGTGGTGTTGGGTGGCTGTGGTGACAAATCCATTCGTTTCCGTCCCACGCTGGTCTTCAGGGATCACCACGCTCACCTGTTCCTCAATATTTTCAGTGACATCTTAGCAGACTTCAAGTAAAGAAGCCATTTCCACTACAGTGAGAAAGCCCGGATCCCAACAGTTGTCAAATTGATTAGTTTGCCTAATTCATGTTTTCACTTAAAAGTATCAGAGGTGAATGCACAGTGAAGGGTGATTTGTGGGGAGGGAGCATTTTTGGTGGTCTTGGGGGAGGGGAGGGGAGGGAAGGGCTGGTGTTGATTTTCCTCCCTGCAGAGCCAATGGTGCACATTGGTTTAAGCCCAGAGATCCTGCTTGAGCCCTGGACTCATCTTGGGAAGGGCCATGGGAGGTCCTGGCTAGAGTTCTGCCCAACCTTGACCAACCCCAGCAATTTTTCCAAAAGCCAGTCAAGGGCATTACATTTGTTCCTGGGACTGGCAGCTGGGCCTCCTGGGTGCCAGTCCATCTCAAGTGCCATATTCTGTGATCACGGATGTTGGCTCCCCCTCGCCCTATGCAAGCAAACACACTCTCACCTCCTCTCCCAGCCTCCCGGAGCTCTGAGCACGCCCCACGCATGGTGCAGGAGGGACTGGACAGATCTGAGGAAGGCCGTAAAATGGGGACAGGAGGATTCAGCTCAGGAGTAAGGGAAGAGGTCCTCTGGCCCCCTGAAGATGAGAATCACCCCTCTCAGTGCACCTGGGGATCCCCCTAAACTGTGAATTCTGCCCTGGACAGGGCTTTGCCCTTGGAGGATCCCCAGGTGGCCTTACCCGTGATTCTTACTCGGCATCCTCCATTCCCCAAACTCCCTCCTCCCTGTTAAATGTCAACCTAGACCTGGACCTGGGTGGGAGGAAACTGTAGCCTGAGTGTCCACAGGGACACACGTGAGCCACAGGGCTAGAAGCACAGGCCCGTCACCCCAGGAGGAAAAGCCCAGGGTCTGGGGCAGCAGAGCCATCGCATCATGTTTCCCAGGGCAACTTGAGGTCTGACTTTTGGCTCCCTCGCCCTAAGAGGCTCTTCCTCTCTTTTGCTCATCCACCTTCACACCACTTGTGAGCTGACCCCCAGGAACAGCTTGGCTGTTCCACCAGAGCAGAGGGAATCATTGCTGGACTGGATTTCTTCTGGAGGGAAGCACCATGAATTAAAGGTGCCAGAGCTCCATGCATGGAAAAGTGGCCTGTTGGTTCAACGTGGTTTCCTTGTACTTGATCCTCCTGAAATGAGAGATTTTCCTGAGATGACTGAGTATGGAGATTACCAGGCAGATGATACCGAAATGCTTAAAGGGGCTGTGGCTGAGGCTGTAGCATCTCTGCTGGAGGTGAGACACTCTGGGAACTGATTTGACCTCGAATGCTCCTAAAAGAGAACTTGATAGCCTGACAGCAGAGAAGTATTATTTGGTGGGGAGTCTGAGAAAGCCTGGCTTGTATTATCTGTCCAAAAGGAAGCCTCTTCATCTCCCGGTGCCTTGGTTGACTATTTTGGAAATAGGCATATCAAGGTTCCTGATTCAGCACTTTGCTCTTTTAATAACAAATCGTCCAAAGATCTCAAAGTAAGGGTTTTTTTTTTTAGCTTCCACTCTTCCGCAGACTTGGTCATCGACCTATTTTTGTTGAAGAATGAAAGGCAATGACAAGTTTAACATATACAAATTCGTGAATTCTTGTTCATTTTGCATTCCTGCAGTCAGTGCTAATCCGTCGTTCTTAATCAGGAGTTCTGCCAGGTTTAAGGTCACCTGCACTCCCAGCCAAGTGGTGATGTATGCCTCCCACTCTCTGCAAGGTTTTCCTCATTTTTATATTCATTTATTCATCATTCATTCATTCACCTAACTTTCATTAAATAGCTGCACCATCCCAGGCCCTGTGCGGAGCATCGGGAATACAAAGATGAGATAAAACATTGTCCCTGCCCCCGGGGGCTCACATGCCACTGGAAACAACAGACTCTTAAACTAACAATTCAAGCAGGCGCCAAGTGCTATGACAGAGGTGTGAATAAAAGCATCAGGAAATCGGATGGAGAACCACCATTCACCCAAGGGTCAGAGGAGGT
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CTTAACCCCCTGGAGGTCCTGCCAGTCCATGCAGAGGCCGAGGCTGGACCATGGGAGGCCTTTGACGAAGCACAGCCATTAAGCCCAGCTGGTACACAGGTGATGGGCTTTGACGCCAGCCTTGTCTCCTCCCACTACAGGCCCGGTACCCCCAGTTCATCAGCAGGGTGAGAGGACGAGGCACCTTTTGCTCCTTCGATACTCCCGATGATTCCATACGGAATAAGCTCATTTTAATTGCCAGAAACAAAGGTAAGGGGTCAGGAGTGGCTGCTGAGTTTCATGAGCATCCAGTATCTCCTGCTGTAGCTGCCACATGTTGCTAGGTACTCAGCAATATTTTGTGTGGGGGGCAGGTGGTACACAGGTCTGAAAAGAGCCTGAATGCTCTTTCTCCAAAGAAGAGAACATTACAAATGGGATTTCTTTATCCATTTATTTACTCAACAAGCGTTCGCTGAGGAGGTGAGTTGTAAGTGGACACTGGAGACAGTTACAGTGATGATGAAGACCATCAGAGCCCCTTCCTTCAGGAAGCATGCAGTGTAGCAGGAAGGCATGGCTTTACACATGGCATTTCACAACCAATCCATTGCAATTTTAAGTCCTGGGAAGGAGAAAACGCAGCTAAGAGAGCAGATAGCTGCAGCAGTTGGTGAGGGTAGGAAATCAGGGCAGGCTCCCTTGAGGAAGTAGCATTTTACCCTAAGTCTTGACAAACAGGGATTGGCTGGGTGAAGAAGGTAAGGAAGAGCATTCTGGGCGGAGGGAAGGGTGCATGCGATGGCCTGAGGTGGGATGGAGCTTACAGAGGTGGTAAAAGGGAAAGAAGGGGGCGTGAAGGCGAACGGTTGGGAGGGGATGAAGCTGGGGGAGGAGAGGCCAGGCCCGGGTCGCATGGGCCTGCAGATCAGGCTTAGCACTCCAGACTTCATCCTAGGAGCTGTGGGAAGCCACTGAGGACATGTGTGGCAGGGGTAAGGGCAGACGCTGTGGTGAGATCAGAGCACGTACTCTATGTCAGGCACATTGTCAGTTCTTCTTGTGCCATCTTACAGAATCCTTGCAGCAGCCTCAGAAGGGCAGGGATAATCAACCTCCATTTTAAAAATGAGAAAACGTGGTCTCAAAGGCATAAACAGGCCGGGTGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGTGGGCAGATCAGCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGGGGCAAAACCTCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGCGGCACCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGACTGGGTTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGCGCGAGACTCCATCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCATAAACAACCTCGACAAGGAAAGGACACCAGCTGTAACTGTGAAGTCACCCTTTAAAATAAGCAGAGCCTGTCCCTCCTCCGTAATAGCTCAGCACCTCACACATGCTTCCGACTCAGCCTGTGCTTTTGCAACTTATTTGCTTACCTATTTTCTTTTCCCACTCCTCCATGACTTTGTGGAAGGCAAGGACTTTATCTCAGGATTTCTCTATCACCAGACCTAGCTTGGGGCAGCAAAGCAGGCACTCAAAGGAGAGAGGGAGGGAGGAAGGGAAAAAGGAAGTGTGGAGGGAAGGAAAGGAAGAAGAGAATGATGGAGGAGATGAATGAGGGGAGAGAGAAAGGAAATGAAGACTGGATGGGTGGGTGGTAGGAAGGAAGCCCGGGCTTCCATGATGGAGGATGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAGCGTTGCCAACAGGCATCACTTTCCCCCCAGCTCTCCCAGCATGTGACTTTGAGAAACCACGCTCCTCACCTACCTCCTGCCTCTTTCAGGTGTGGTGTTGGGTGGCTGTGGTGACAAATCCATTCGTTTCCGTCCCACGCTGGTCTTCAGGGATCACCACGCTCACCCGTTCCTCAATATTTTCAGTGACATCTTAGCAGACTTCAAGTAAAGAAGCCATTTCCACTACAGTGAGAAAGCCCGGATCCCAACAGTTGTCAAATTGATTAGTTTGCCTAATTCATGTTTTCACTTAAAAGTATCAGAGGTGAATGCACAGTGAAGGGTGATTTGTGGGGAGGGAGCATTTTTGGTGGTCTTGGGGGAGGGGAGGGGAGGGAAGGGCTGGTGTTGATTTTCCTCCCTGCAGAGCCAATGGTGCACATTGGTTTAAGCCCAGAGATCCTGCTTGAGCCCTGGACTCATCTTGGGAAGGGCCATGGGAGGTCCTGGCTAGAGTTCTGCCCAACCTTGACCAACCCCAGCAATTTTTCCAAAAGCCAGTCAAGGGCATTACATTTGTTCCTGGGACTGGCAGCTGGGCCTCCTGGGTGCCAGTCCATCTCAAGTGCCATATTCTGTGATCACGGATGTTGGCTCCCCCTCGCCCTATGCAAGCAAACACACTCTCACCTCCTCTCCCAGCCTCCCGGAGCTCTGAGCACGCCCCACGCATGGTGCAGGAGGGACTGGACAGATCTGAGGAAGGCCGTAAAATGGGGACAGGAGGATTCAGCTCAGGAGTAAGGGAAGAGGTCCTCTGGCCCCCTGAAGATGAGAATCACCCCTCTCAGTGCACCTGGGGATCCCCCTAAACTGTGAATTCTGCCCTGGACAGGGCTTTGCCCTTGGAGGATCCCCAGGTGGCCTTACCCGTGATTCTTACTCGGCATCCTCCATTCCCCAAACTCCCTCCTCCCTGTTAAATGTCAACCTAGACCTGGACCTGGGTGGGAGGAAACTGTAGCCTGAGTGTCCACAGGGACACACGTGAGCCACAGGGCTAGAAGCACAGGCCCGTCACCCCAGGAGGAAAAGCCCAGGGTCTGGGGCAGCAGAGCCATCGCATCATGTTTCCCAGGGCAACTTGAGGTCTGACTTTTGGCTCCCTCGCCCTAAGAGGCTCTTCCTCTCTTTTGCTCATCCACCTTCACACCACTTGTGAGCTGACCCCCAGGAACAGCTTGGCTGTTCCACCAGAGCAGAGGGAATCATTGCTGGACTGGATTTCTTCTGGAGGGAAGCACCATGAATTAAAGGTGCCAGAGCTCCATGCATGGAAAAGTGGCCTGTTGGTTCAACGTGGTTTCCTTGTACTTGATCCTCCTGAAATGAGAGATTTTCCTGAGATGACTGAGTATGGAGATTACCAGGCAGATGATACCGAAATGCTTAAAGGGGCTGTGGCTGAGGCTGTAGCATCTCTGCTGGAGGTGAGACACTCTGGGAACTGATTTGACCTCGAATGCTCCTAAAAGAGAACTTGATAGCCTGACAGCAGAGAAGTATTATTTGGTGGGGAGTCTGAGAAAGCCTGGCTTGTATTATCTGTCCAAAAGGAAGCCTCTTCATCTCCCGGTGCCTTGGTTGACTATTTTGGAAATAGGCATATCAAGGTTCCTGATTCAGCACTTTGCTCTTTTAATAACAAATCGTCCAAAGATCTCAAAGTAAGGGTTTTTTTTTTTAGCTTCCACTCTTCCGCAGACTTGGTCATCGACCTATTTTTGTTGAAGAATGAAAGGCAATGACAAGTTTAACATATACAAATTCGTGAATTCTTGTTCATTTTGCATTCCTGCAGTCAGTGCTAATCCGTCGTTCTTAATCAGGAGTTCTGCCAGGTTTAAGGTCACCTGCACTCCCAGCCAAGTGGTGATGTATGCCTCCCACTCTCTGCAAGGTTTTCCTCATTTTTATATTCATTTATTCATCATTCATTCATTCACCTAACTTTCATTAAATAGCTGCACCATCCCAGGCCCTGTGCGGAGCATCGGGAATACAAAGATGAGATAAAACATTGTCCCTGCCCCCGGGGGCTCACATGCCACTGGAAACAACAGACTCTTAAACTAACAATTCAAGCAGGCGCCAAGTGCTATGACAGAGGTGTGAATAAAAGCATCAGGAAATCGGATGGAGAACCACCATTCACCCAAGGGTCAGAGGAGGT
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Task1_train_22314
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Here’s a variant in PMM2 (phosphomannomutase 2) located on Chromosome 16. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_22315
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Gene PMM2 (phosphomannomutase 2) on Chromosome 16 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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CTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGTTCTGACTTTTAAAGGCCACTCCTCCAATTCTAGATTCTGTCTAATAGGTCCAGATTCCACTGTGAGAGTAGAAAAGATTGCACTCTATTACAAACCCTTCTGTACAATTTTAATCACATTCATGTATTACTCTAAAAAAGTTTTTTAAAGAAAAATCATTGAACTCCAAGTGTTTATATACTGAGGTTGAATTAAATGGTTTTTTGTATTTTCTAAATTTCTAGTAAAAAGATATTCAGCCGGGCACGGTAGTTCATGCCTATAATCCCAGCACTTGGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGATTAGCCGAGCATGATGGCGGGCGCCTGTAATCCTGGCTACCTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAAGTGGAGGTTGCAATGAGCCGAGACCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCACGACTTCGTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATTCAGTGTAAATGTACAACTGAGATTGCTCAAAGTGCTGAGTTATAAGACTTGTAAAAATACATTGTGATGTGTCTTAATGTAGGGCTATTTTTTCATCTTAGTTTATAACTTTTTTAAAATTATCACACAGTTTGGAATTTACCATAAGATTATACCACTAAGACCACTCTTTCTAGATAGGAGCTTTGCTTTTAGAAGAGACTAAAAAATCTAGTTATCTTACTCTTTTACATTTTTGTTTTGTTTTGGGTGATTGCAATAAAATCAATTCTAAGCTTCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTGACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGACTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCAGCGCGCCCGCCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCGCCACGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCTAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCCTCCATGTCTGGCCCTAAGCTTCCTCTTTAATTTCATTATGTTGTTTTATTTTAAAATCAACAACTTAAATCCATAAATGGAGTATAGTGTAGCATTTAAAAGGAATGATGAGCTAGATCTGTGTTGGCATGAAAAGATCACCACAGCATAGTGCTGAAAAACCAAAGTCCCTGCACAGGACATGATTCCATTTATGTTTCAAAAATAAGACCTATTTGTATATGTGCCCATAGATGGGTATATAAATGCATAGAAAAATAGCTGGGACAGTGCACAACAGCTACTAACATATTACCTGTGTTTAAAATTTGGTAAAAATAACACTTAAGTTTATTCTGGTAAAGATGCCCCCCCAGTTACAACTAAAATATTTGAACTATGTACAGAGCTGGTAACTTAATTGGCATGTATGAAAATAAGGCTTATAGACCTGGCTTATACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATCTCCTGAACCCAGGAGTTCCAGACTGGCCTGGGCAACATGGCAAAACTTAGTCTCTACAAAATATAAAAAAATTAGCCAGGTGTGCTGGCACATAACTATGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCAGAGATAGGAGGATCACCGGAGTCCAGGGAGGTCGAGGCTGCGATGAGCTATGACCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAATTTTTTCTTTAATTTTTAAATAAGAAAATAAGACTTATGTACTTGTGTTACCCTTAGAGTTTTGGTCTCCTGATTATTGTGTGGCTTATGACTGTTGTATTTTCTTTCTTGAAATTTAGAAAATTACCAAAGAAATGGATGACTTCCTACAAAAATTGAGGCAGAAGATCAAAATCGGAGTGGTAGGCGGATCGGACTTTGAGAAAGTGCAGGAGCAACTGGGAAATGATGGTAAATGATGGGTTGCTAATTACATCTGGTAAAAGATTAACTTCTTATGAGGATATTGTTGCCAAGTATCATAGGCTGCCCTAAAACCTTGTCCCCATATGGCGGGCTTTCTGCTTCCTTTTTTGGGAAACATTTTCTTGGCCTTTGCTTTTCCTCTGCTTTTAATCCAGTACATTTCTGGAGTTACTGATGGAGAACTGGGTACTCAGATGTGTGAGTAGATTCACCTAGAAAGGTCAGTGGCTGTATCTGCACATGATAATCTCTCTGCCTGGAATACTTCTTGCTTGTACCCGTTGACAGCCCTTCTAGCCCCAGTCAGACCGGTCTTCATATTGTCCCTCTGACAGCCCCCCTCACCTCCCCATCACTGAAACAGAATCTCCAGCACAGGACCCCGAAAAACCAGAGAGGCTTATTGACCCCTTCACTGGAGAGTCTGACTTGATAGGTCTGTGGAGCCTGGGAATCCTATTTCAGTGAGTACCTCTGAGAGATTCTAGTGTACAACCTTGCTAATGTAGCATTCTGTAATTATTGTAAACTATCCGATTATATGTTTTTGAAGAGCAGGAGTATGGGTTATTCATCTCCATAGCCACAGGGCCTCCTGGCCTGTAAGAAATTGTAAGTGGATGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCTTATAATCCCAGCACTTGGGGAGGCCGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCGACATGATCAAACCCCATTTCTACTAAAACTACAAAAAATGAGCTGGGCGTGATGACGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAACGAAACTCCGTCTTGGAAAAAAAAAAAAATTATAAGTGGAGAGGTGGATGAATTGATTGTTCTTTTAACCCCTGTTGTCCCCAGAGTCCTCACATCTTGGAACCAGCTCCTCTAGAGCAAGATTTCTCACCTTCGCACTATTGATATTTTGGACCAGTTAGTTCTCCATTATGAAGGCTGTCCTGTGCATTGTAGGGTCTTTAGCAACATCCCAGGCCTCTACCCACTAGATGCCCACAGCATACACACACGCACACATACGGCTATGACTACCAGAAATGTCTCCAGACATTGCCAAATGACCTCTGTGTAAAATTACCCCCGTTTGAGAACTACTGTTCTCAAAGATGTAATATGTTACAGTCCAAATCTGTATGGACTGTATTTATAGGATCACCATTACTAGAAGAGTAATCTCTGCAATCTCTTTAAAACTCTCTCTTCCACTTCCACTTCATTTTCCTGGTAGATCTCCTACTTAGAAATGCTATAAACCGCATACTGGGGATCACGAAGCCCTGAAAATCCTGTTACCTGCTCATGATCGCCCTTTCTGCATCTAGTTGTGTATTTAACCACTTGCTCAGGGAAGTTTTGTGTAGTGTAGCATAGTGTCTGCACCTGTCAGAGACATGCAACAATAGAATCAAAACATTCACAGGCCAAAAGACAGTTGAAGGCCCACCTGTATCAGAATCACCTGGGAAGCTTATTAAAATATGAGTGTGGGGTCCCCACCCAACACATAGGGGATCTGCATTTTAACAGGTACCTGAAGTTTGAGAATCCCTTCATTAAGGTTGACAACATGGATAGTTTCCAAACCAAACTGATTATAAGAATCACTGAAGAGCTTTTTTTAAAATTTATTTTATTTATTTATTTATTTTTATTTTTTTGAGACAGTCTTATTCTCTGGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGTAACCTCTGCGTCCTGGGTTCAAGTGATTCGTGTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCAGCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGG
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Task1_train_22316
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Chromosome 16 houses a mutation in gene PMM2 (phosphomannomutase 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_22317
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This mutation is located in gene PMM2 (phosphomannomutase 2) on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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TACAGGTGTGAGCCACACCGCACCCGACCCAAAGAGCTTTTTTAAAAATATATTTAGCCTGTCCCTCAGCAATTCTGATTCAGGAAGCGAGAGAGCAAAGCTTGGAAATCTGCATTTTCACACTGCCCTGGTTGCTGCTGGTGAACCATCAGCATCATGGACGAGTATCTTCCTCTACAGACAGTCAGGCTGAAGTCAGGGACATAAGATAACCTGTCACCAAGTCCCTAATCTCCTGCCCAGTCATCATCGTTTAAATGTGTAACCAAAAAGAGCCATTAAAAAAACAAGGAACTTTTTTCCATACTCTTCTCTTAGTCTGTAAGATGAGATAGTCTTTCACAGTCCTTGCTGGAGTTTAGCGGTTTTATTGGTGGTCATTGTTAATCAAGGAGTAAAAACACAGGTTTTGATTCTTTGCATTCTAAGTGTTTTTTTGGTTTTGATTGTAGTGGTTGAAAAATACGATTATGTGTTTCCAGAAAATGGCTTGGTAGCATACAAAGATGGGAAACTCTTGTGTAGACAGGTAGGTTCTTGAGTATCTGAATTACTATATACTATTAAAAGTGTTTTCTAAAAGGGCATTTCACAATGAATGCCTCTAGGAAGATGAGGAACGGGTAGAAATGAATCTTTACTCTGTATTTTTTGTTTTGCATTTTGAACCATGTGACTATTACATATTCTACATTGATAACTAAATTTTTATACTTTTTAAATCTAATATTTCTCTCTTTTCTTATTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGCTGGAGTGCAGCGGCACGATCTCAGCTCACTACAACCTCCGCCTACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAACAATTCTTACGCCTCAGCCTCCCCCATAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCTAACCCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTTTCTTCTTGTTTTAAAAAGATGGGGTCTTGCTGTGTTAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCCCAGTGGCCTAGAACTCCTGGGCACAGGTGATCCTCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCAGGGACTACAGGCACATGCCACCAAGCCTGGCTTTAAATCTATTAATAACATTTCTATGATGATAAAACTAGAGCAGACTGCTTCACTATAAGCATTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTCGTGGTGGAATCTCACTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCCTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCTAGGTGGGATTACAGGCATCCACCAGCATGCCCGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCATGACTTGAAGTCATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTGCCACGCCTGGGCACTATAAGCATTTTTAAGAGGTACTGTGTAGCTCTTAGTAGTAGTAAGATCATTCTATTCAGACATAAGAGAATGCCGAAGTGGAACAAATATATTGTCTGTCAATATCTGGAGATATTTTAATTGAATAAAAGTGGCAGCAGTAAGCTCTTTGGACCTTACAGGAAGCATTTGAACAATAATGAGTACAAAAATCTTGGGTGATGAAGCAGAAAATGCTTTTGACTAAAGCTTTTCTGGCTTGCCTAATGCTTTTGACCAGAGAAATAAGAGAAGGAATTAAACAGACAGTGGGGCATGTCACCATCACTGCTACATCAGCCTACTGATTTTCAGCAATCGTGGCTGAAGACCCTGGGTTTGCTATGAAGCTGTTTTGAAAATGCTCCTGCTAAATCAAGTAACTCAAGTATTTTCTTCATCTAGAATATTCAAAGTCATCTGGGTGAGGCCCTAATCCAAGATTTAATCAACTACTGTCTGAGCTACATTGCGAAAATTAAACTCCCGAAGAAGAGGTGGGTTTGCTTTTAACAAAGAGGCGTCACAGGAACATAGCGTAGTGTCACATGGTGGGCTAATGTGGGCATTCTCCAAATAGGATTATAAAAATCACCTAAAGAGTTTTAAAAACAAAGTCTGATATTTAGCCCGCCCCTTGGCAATTCTGGTTCAGAAAGCCTGAGAGCCGAGCTTGGAAATCCACATTTTCTCTGGCTGCCCTGGTGCTGCTGGTTCACAGCAGGGTTCAGTAGCCACCATGGGCCAGCGAATTTAAATCCGAATCCCAGCACTTAGTAAGGAATAATTGGAAACAGTCCACAAAGCCAACAGTACAAGAATGATTACGTAAATGATGGCTTATCCACATGATGGAAATTTATACAACCATTGAAGACCATATGCTTTCAAAGGCTGTCAGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAACCCAAATCTGGTTGGCCTGCAGTGTTAAAGAAAATCGGATTAATTGCCATCATGTAAAAGTCTGATTTTATGTTTGTTTTATTTATTTATGAATTTATTTTTGAGACCGAGTCTCACTCTGTGGCCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCACAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGCATTTCACTCTGTTGGCCAGGCTGATATCGAACTCCCAACCTCAACTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGTGTCAAAGGCGTGAGCCACCTTGCCCAGCCTGATTTTATGTTTTAAACATCTGGATTTCTGGCTTCTGTTGGCAAATCTGAGACCTGGCTACTCCGGCTCCCAGTTCCCTGCCGGCAGGTGCCACCTGAGCAGCTGCCACCTGACTCATGGACATTTGTTCCAGTCACAGACTGCTTCTCTCATTTTCTGTCTCCCTAGGCTTTCTTTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGAGAGAGGATCTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTTGGCTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGCCTGACTAATTTTTTAATTTTTTGTAGAGATAGGGTCTTGCCGTATGGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACTTCACTCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGCATTAGCCACTGCCCCTGGCTTTCATAAATGTTTGGTTTGGGGACCTACCTTCTGCCATGGGTACAATTATCTCAGTTCCATTTTTAAAATAATAGTAATAATAATAATGATGAACATAAATGCCGACAGTAAATTTAAAGACTGGCAGGAAATAGACCCAAATGTTAACAGTGGCTATTTCTTGATGGTGAGGTTGCAAGTGATTTCTTTGAAATCCTTCTCATTTTTACCCCCAGTTTTCAACACTTACTATGTAACACCTTAATCATCAGGGTTGGAATTAAGTGGCAATTCAATTTCAGGGCTGGGTGTACTTCAGAGGCTGCTTCACACTATTAGGATTCATAACCTGAGCGCCTCCTGCTCAGCATCTCCAGCCAGAGTGCAGGAATGTCCCTTAGCCGAGGGGGAGGCCTGCATGAGACAGGCTGGACATGGACTTGGTTATTGTTGCAGCTGGGTAATGAGCACATGAGGACTTATCCTATTCTGTTTACTTTTGTGTGTGTTAGAAATTTTCCATGGCGAAAAGATAAAATATACAAATATCCCAGGTCAGTTCCATTTTTACTTTGGGCTGAGCACTAAGGGAGGATTTAAAAAAAAAAAAGGCATAATCCTGTCCTCAAAGAGCGT
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Task1_train_22318
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This sequence change occurs on Chromosome 16, altering PMM2 (phosphomannomutase 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_22319
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This variant affects gene PMM2 (phosphomannomutase 2) located on Chromosome 16. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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GCTTTTTTAAAAATATATTTAGCCTGTCCCTCAGCAATTCTGATTCAGGAAGCGAGAGAGCAAAGCTTGGAAATCTGCATTTTCACACTGCCCTGGTTGCTGCTGGTGAACCATCAGCATCATGGACGAGTATCTTCCTCTACAGACAGTCAGGCTGAAGTCAGGGACATAAGATAACCTGTCACCAAGTCCCTAATCTCCTGCCCAGTCATCATCGTTTAAATGTGTAACCAAAAAGAGCCATTAAAAAAACAAGGAACTTTTTTCCATACTCTTCTCTTAGTCTGTAAGATGAGATAGTCTTTCACAGTCCTTGCTGGAGTTTAGCGGTTTTATTGGTGGTCATTGTTAATCAAGGAGTAAAAACACAGGTTTTGATTCTTTGCATTCTAAGTGTTTTTTTGGTTTTGATTGTAGTGGTTGAAAAATACGATTATGTGTTTCCAGAAAATGGCTTGGTAGCATACAAAGATGGGAAACTCTTGTGTAGACAGGTAGGTTCTTGAGTATCTGAATTACTATATACTATTAAAAGTGTTTTCTAAAAGGGCATTTCACAATGAATGCCTCTAGGAAGATGAGGAACGGGTAGAAATGAATCTTTACTCTGTATTTTTTGTTTTGCATTTTGAACCATGTGACTATTACATATTCTACATTGATAACTAAATTTTTATACTTTTTAAATCTAATATTTCTCTCTTTTCTTATTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGCTGGAGTGCAGCGGCACGATCTCAGCTCACTACAACCTCCGCCTACCTCCGCCTCCCTGGTTCAAACAATTCTTACGCCTCAGCCTCCCCCATAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCTAACCCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTTTCTTCTTGTTTTAAAAAGATGGGGTCTTGCTGTGTTAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCCCAGTGGCCTAGAACTCCTGGGCACAGGTGATCCTCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCAGGGACTACAGGCACATGCCACCAAGCCTGGCTTTAAATCTATTAATAACATTTCTATGATGATAAAACTAGAGCAGACTGCTTCACTATAAGCATTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTCGTGGTGGAATCTCACTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCCTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCTAGGTGGGATTACAGGCATCCACCAGCATGCCCGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCATGACTTGAAGTCATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTGCCACGCCTGGGCACTATAAGCATTTTTAAGAGGTACTGTGTAGCTCTTAGTAGTAGTAAGATCATTCTATTCAGACATAAGAGAATGCCGAAGTGGAACAAATATATTGTCTGTCAATATCTGGAGATATTTTAATTGAATAAAAGTGGCAGCAGTAAGCTCTTTGGACCTTACAGGAAGCATTTGAACAATAATGAGTACAAAAATCTTGGGTGATGAAGCAGAAAATGCTTTTGACTAAAGCTTTTCTGGCTTGCCTAATGCTTTTGACCAGAGAAATAAGAGAAGGAATTAAACAGACAGTGGGGCATGTCACCATCACTGCTACATCAGCCTACTGATTTTCAGCAATCGTGGCTGAAGACCCTGGGTTTGCTATGAAGCTGTTTTGAAAATGCTCCTGCTAAATCAAGTAACTCAAGTATTTTCTTCATCTAGAATATTCAAAGTCATCTGGGTGAGGCCCTAATCCAAGATTTAATCAACTACTGTCTGAGCTACATTGCGAAAATTAAACTCCCGAAGAAGAGGTGGGTTTGCTTTTAACAAAGAGGCGTCACAGGAACATAGCGTAGTGTCACATGGTGGGCTAATGTGGGCATTCTCCAAATAGGATTATAAAAATCACCTAAAGAGTTTTAAAAACAAAGTCTGATATTTAGCCCGCCCCTTGGCAATTCTGGTTCAGAAAGCCTGAGAGCCGAGCTTGGAAATCCACATTTTCTCTGGCTGCCCTGGTGCTGCTGGTTCACAGCAGGGTTCAGTAGCCACCATGGGCCAGCGAATTTAAATCCGAATCCCAGCACTTAGTAAGGAATAATTGGAAACAGTCCACAAAGCCAACAGTACAAGAATGATTACGTAAATGATGGCTTATCCACATGATGGAAATTTATACAACCATTGAAGACCATATGCTTTCAAAGGCTGTCAGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAACCCAAATCTGGTTGGCCTGCAGTGTTAAAGAAAATCGGATTAATTGCCATCATGTAAAAGTCTGATTTTATGTTTGTTTTATTTATTTATGAATTTATTTTTGAGACCGAGTCTCACTCTGTGGCCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCACAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGCATTTCACTCTGTTGGCCAGGCTGATATCGAACTCCCAACCTCAACTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGTGTCAAAGGCGTGAGCCACCTTGCCCAGCCTGATTTTATGTTTTAAACATCTGGATTTCTGGCTTCTGTTGGCAAATCTGAGACCTGGCTACTCCGGCTCCCAGTTCCCTGCCGGCAGGTGCCACCTGAGCAGCTGCCACCTGACTCATGGACATTTGTTCCAGTCACAGACTGCTTCTCTCATTTTCTGTCTCCCTAGGCTTTCTTTTTGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGAGAGAGGATCTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTTGGCTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGCCTGACTAATTTTTTAATTTTTTGTAGAGATAGGGTCTTGCCGTATGGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACTTCACTCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGCATTAGCCACTGCCCCTGGCTTTCATAAATGTTTGGTTTGGGGACCTACCTTCTGCCATGGGTACAATTATCTCAGTTCCATTTTTAAAATAATAGTAATAATAATAATGATGAACATAAATGCCGACAGTAAATTTAAAGACTGGCAGGAAATAGACCCAAATGTTAACAGTGGCTATTTCTTGATGGTGAGGTTGCAAGTGATTTCTTTGAAATCCTTCTCATTTTTACCCCCAGTTTTCAACACTTACTATGTAACACCTTAATCATCAGGGTTGGAATTAAGTGGCAATTCAATTTCAGGGCTGGGTGTACTTCAGAGGCTGCTTCACACTATTAGGATTCATAACCTGAGCGCCTCCTGCTCAGCATCTCCAGCCAGAGTGCAGGAATGTCCCTTAGCCGAGGGGGAGGCCTGCATGAGACAGGCTGGACATGGACTTGGTTATTGTTGCAGCTGGGTAATGAGCACATGAGGACTTATCCTATTCTGTTTACTTTTGTGTGTGTTAGAAATTTTCCATGGCGAAAAGATAAAATATACAAATATCCCAGGTCAGTTCCATTTTTACTTTGGGCTGAGCACTAAGGGAGGATTTAAAAAAAAAAAAGGCATAATCCTGTCCTCAAAGAGCGTATCATTTAGCGAGGGAGAGGGATGTGGAGAGCCAT
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Task1_train_22320
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Mutation context: Chromosome 16, Gene PMM2 (phosphomannomutase 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_22321
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Here is a variant affecting PMM2 (phosphomannomutase 2) on Chromosome 16. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CATGTTTGATTTTTAACAAGGCCCTTTGGAGGTAACCAGAGCAAGTGCCATTAGCCTTTCTGTAGGTGAATAAGAGGAGGCTTGGAGAGGTGCCCAGAGCCACACAGCCTCCTAAGAGGCCACACTGACATGGAATCAGGTCATCAGCCCTGCACGTGGCATGTGGTCTCTCGGTATTTCCAATGGCCAGTGCCAGGACATCAGGTCTGTGAGATTAAAATAGTAGAAAAAGATGAGGGAAAATGTTTCATAGGGTTCCCAGGCATCAGCGTTTAGAACTGGAAGACACTTTTCACTGCATAGTTTGTCAGAAAATGCTTAAATTTCATTGGTCAGAATGATATCTAGCTTACAAGTTATCTGAACTTTTAAGAAACTGGGTGGTTTTCTTTTTTTGGTTGTGGGGTTTTTGTTTGTTTGCTTGTTTTGTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGTCTCCCAGACTGGAGTGCAATGGCATGCTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGCTACCATGTCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACAGGGTTTCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACTCCTGACCTCAAGGAATCCGCCCGCCGCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCAAAGAAACTGTTTTCAGACTCAAACTGGAAACCGTGGAAAAAAACTCTTTGTTTTTTGTTTTTTATTTTTTGTTTGTTCGTTTGTTTTTTGAGACGGGGTCTCCCTCTGTTACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTACGATCTTGGTTCACTGCAGCTTCCACTGCCCGGGCCCAAGCAATCCTCCTGTCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAAACGGGGTTTTGCCATATTGCCTAGGCTGCTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCCATTCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTAATAGGTGTGAGGTACCGCGCCCAGCCAAAAGAACATCTTTAAACATCGTCATTTGAAGTGACTAAACTAATGTTAGCTTCTCATTTTCTGTGATCAAATCAAACATTTAGGAGCTGTCTGCTACTGGGTAAATTGAATTTCCTCAGTTATTACTGAGGCTCGTTGGACAATTCTCAGAGCCTTTTTCTGTGTAGCTTTGCTTGGTACTATCAGTCTGTTCAGAAGCTCCGTAGCAAAATAGATGTCTGGTACATGTATTTTCAAACTCTTCTAGGAAATGACTGCTGTTGCCAGTGCTGGAAATCATTTTCATAGCTCTTTATTAACCACAAAATTATCTGCCCAGTAGCAGCACTGTGCAACAGAAATAGAAAGTGAGCTATGTATAATTTTAAATTTTCTGTAGCCACATTTTGAAAGAATGAAAAGGAAGAGGTGAAATGAATTTTAATAATATATTTTATTTAGCCTGATATTTCTAAAATATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTATAACCCCTATCTCCCAGGCTCATGGAATCTTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCATAACCATGCCAGGCTATTTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGTCCAGGCTCAAAATATGAGCATTTTAACACAAAGTCAATATACAACATGATTGATGCAATTACATTCCTTTTTCATACTAAATCTTTCAAATCTAATCTCAATTCATATTAGCCACATTTCAAGTCTTAATAGTCACAGTAGTTCATGGCTACCATATTACATAGCACAGAGCTGAGAAACATTGACCACACTAGCCTCTGCTTTTTAGAATTTCCCAAGATTTTAGGCTGTTTATCTATGTTGCCCAAATGAATAACGTGTTTTTGGAGAAACTCTGTCACCCTTTCATTCCCAGGGGTACTTTCATTGAATTCCGAAATGGGATGTTAAACGTGTCCCCTATTGGAAGAAGCTGCAGCCAAGAAGAACGCATTGAGTTCTACGAACTCGATAAAGTACGTCTTTCTGAAATATCTTTGGTGAATGGCTGGGTTTATGGAAATAAGATATGGCCTGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTACAAATAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACACCTGTGGTCCCGGCTATTTGTTTGGCTGAGGTAAGAGGATCACTTGTGCCTGGGAGGTTGAAGCTGCTGTGAGCTATGATCATGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCCATCTCAAAAACTAAACAAATAAATAAATCAATAAGATAATCCTACCTTTGTGGCCAGTAGTTAAAACTGTGCTTTCTAAACTGCAATACAAGAAACAATTGGTATCTTTTTGTTTTTCTCAGAAAGAAAATATAAGACAAAAGTTTGTAGCAGATCTACGGAAAGAGTTTGCTGGAAAAGGCCTCACGTTTTCCATAGGTATTGTATATATTGCCTGTGTTCCAAACTTGGATACCCATTTCCCAGAGTTTGTTGTGGGCCAGTGAGCTATTGATAATGAAGTATGTGCAGTTTTAGGTGGGCAGGAAGATTAAATGAGCAGTCCAGTCTATAGACAAAAACCAACCACTCTCTTTTCTGCATAATTAGCCATAATAGGACTTGCCTAGTCAAGAAACAGCTTACACGCTGTTGGGCTTGGTTCTAAATTCTTACCCAACAGCATTCTTCCTACCTGGACTCCTCTCATCAAAAGAGGAGCACTTTGATTACTAAAGAGTAGGAACTTCTCACACCTTTGGGCAGAAGAGAAGCACTATAGTGAACTCCATAAGGGAGACATGGAATTGAACCCCTTAGGTAAACTAGACCGATGTTTTGGAATCATAGAATGTTTCAACAGCAAGGAACCTTAGGGGCCAATTGGGTGGCTTTTACAGATCAAGAAACTGAGGCCCAGAAAGGAGAAGAGACTTGTCCAAGTTCACAAAGCTGTTGTTTACACAGCCAGTGTGTGAACGTTTCTGGTGTCTAATGCAGAGTTCTTCCTGCAGCACGGACATCTCAGGCTTGTCTTTTGTTAGAATATTCCTGCCAAATGCTTTGCACACCGATTTCTCTTGTCAGTGCTAATGAGTCATTGCTCAAAGCCTCCTCATTTTACTAGCTTTCATCAAGGTAGAGGTTGTAGGAAAACTGGAATGGCAAAGGGATTATATTTAACAGATGAGTGGGTGGGTTTTTTGTCTTCCTGAACTGTGAGATGGACATCTTTCTGACAAAGCTTTGAAAGGGTTTTTGTTGCCCGTGAGCACTGCCTGTAAATCACCTTCAGTGAAGATTCTCATTTTTCCCGCAAAATATGCCGGATGCAACCTGCTTCCGGGCATTTCCCCCTGAGGGTGTGTTAAAGCCCGAGACAAGCACAGCAGAATGAGGCTGGTATCCGATTTTTCATAAGCATGCTTCCTTTAAACCACACGCTTGACAGGGCGCTTAAACGCAAATGCATTTCTCACTCTGAGTTGGCATTCTGTGCCTCAATTTTAGACCTATGTGAAATAATGCTGGAAAAAAACAATGTAGAATTAATTTCTAGAACCTATGCATGAAGTAGTCTAAGTAGCAAACTAGAGTACTGAAAATCAACCTTGGCAACCCACTAACTGACAAAAGAGTAAATTGTTTTTTTCAGTGACATATCATTAGCCCCTTTTTCACCTTTTGCCTTTGTGTGCCCCGTCCCCACCCGGCAGGAGGCCAGATCAGCTTTGATGTCTTTCCTGATGGATGGGACAAGAGATACTGTCTGCGACATGTGGAAAATGACGGTTATAAGACCATTTATTTCTTTGGAGACAAAACTATGCCAGTAAGTAGAGAAGTGTTTGTGCACCTTCA
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Task1_train_22322
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The gene PMM2 (phosphomannomutase 2) on Chromosome 16 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_22323
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This is a variant in PMM2 (phosphomannomutase 2), located on Chromosome 16. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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GAGGTAACCAGAGCAAGTGCCATTAGCCTTTCTGTAGGTGAATAAGAGGAGGCTTGGAGAGGTGCCCAGAGCCACACAGCCTCCTAAGAGGCCACACTGACATGGAATCAGGTCATCAGCCCTGCACGTGGCATGTGGTCTCTCGGTATTTCCAATGGCCAGTGCCAGGACATCAGGTCTGTGAGATTAAAATAGTAGAAAAAGATGAGGGAAAATGTTTCATAGGGTTCCCAGGCATCAGCGTTTAGAACTGGAAGACACTTTTCACTGCATAGTTTGTCAGAAAATGCTTAAATTTCATTGGTCAGAATGATATCTAGCTTACAAGTTATCTGAACTTTTAAGAAACTGGGTGGTTTTCTTTTTTTGGTTGTGGGGTTTTTGTTTGTTTGCTTGTTTTGTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGTCTCCCAGACTGGAGTGCAATGGCATGCTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGCTACCATGTCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACAGGGTTTCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACTCCTGACCTCAAGGAATCCGCCCGCCGCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCAAAGAAACTGTTTTCAGACTCAAACTGGAAACCGTGGAAAAAAACTCTTTGTTTTTTGTTTTTTATTTTTTGTTTGTTCGTTTGTTTTTTGAGACGGGGTCTCCCTCTGTTACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTACGATCTTGGTTCACTGCAGCTTCCACTGCCCGGGCCCAAGCAATCCTCCTGTCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAAACGGGGTTTTGCCATATTGCCTAGGCTGCTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCCATTCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTAATAGGTGTGAGGTACCGCGCCCAGCCAAAAGAACATCTTTAAACATCGTCATTTGAAGTGACTAAACTAATGTTAGCTTCTCATTTTCTGTGATCAAATCAAACATTTAGGAGCTGTCTGCTACTGGGTAAATTGAATTTCCTCAGTTATTACTGAGGCTCGTTGGACAATTCTCAGAGCCTTTTTCTGTGTAGCTTTGCTTGGTACTATCAGTCTGTTCAGAAGCTCCGTAGCAAAATAGATGTCTGGTACATGTATTTTCAAACTCTTCTAGGAAATGACTGCTGTTGCCAGTGCTGGAAATCATTTTCATAGCTCTTTATTAACCACAAAATTATCTGCCCAGTAGCAGCACTGTGCAACAGAAATAGAAAGTGAGCTATGTATAATTTTAAATTTTCTGTAGCCACATTTTGAAAGAATGAAAAGGAAGAGGTGAAATGAATTTTAATAATATATTTTATTTAGCCTGATATTTCTAAAATATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTATAACCCCTATCTCCCAGGCTCATGGAATCTTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCATAACCATGCCAGGCTATTTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGTCCAGGCTCAAAATATGAGCATTTTAACACAAAGTCAATATACAACATGATTGATGCAATTACATTCCTTTTTCATACTAAATCTTTCAAATCTAATCTCAATTCATATTAGCCACATTTCAAGTCTTAATAGTCACAGTAGTTCATGGCTACCATATTACATAGCACAGAGCTGAGAAACATTGACCACACTAGCCTCTGCTTTTTAGAATTTCCCAAGATTTTAGGCTGTTTATCTATGTTGCCCAAATGAATAACGTGTTTTTGGAGAAACTCTGTCACCCTTTCATTCCCAGGGGTACTTTCATTGAATTCCGAAATGGGATGTTAAACGTGTCCCCTATTGGAAGAAGCTGCAGCCAAGAAGAACGCATTGAGTTCTACGAACTCGATAAAGTACGTCTTTCTGAAATATCTTTGGTGAATGGCTGGGTTTATGGAAATAAGATATGGCCTGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTACAAATAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACACCTGTGGTCCCGGCTATTTGTTTGGCTGAGGTAAGAGGATCACTTGTGCCTGGGAGGTTGAAGCTGCTGTGAGCTATGATCATGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCCATCTCAAAAACTAAACAAATAAATAAATCAATAAGATAATCCTACCTTTGTGGCCAGTAGTTAAAACTGTGCTTTCTAAACTGCAATACAAGAAACAATTGGTATCTTTTTGTTTTTCTCAGAAAGAAAATATAAGACAAAAGTTTGTAGCAGATCTACGGAAAGAGTTTGCTGGAAAAGGCCTCACGTTTTCCATAGGTATTGTATATATTGCCTGTGTTCCAAACTTGGATACCCATTTCCCAGAGTTTGTTGTGGGCCAGTGAGCTATTGATAATGAAGTATGTGCAGTTTTAGGTGGGCAGGAAGATTAAATGAGCAGTCCAGTCTATAGACAAAAACCAACCACTCTCTTTTCTGCATAATTAGCCATAATAGGACTTGCCTAGTCAAGAAACAGCTTACACGCTGTTGGGCTTGGTTCTAAATTCTTACCCAACAGCATTCTTCCTACCTGGACTCCTCTCATCAAAAGAGGAGCACTTTGATTACTAAAGAGTAGGAACTTCTCACACCTTTGGGCAGAAGAGAAGCACTATAGTGAACTCCATAAGGGAGACATGGAATTGAACCCCTTAGGTAAACTAGACCGATGTTTTGGAATCATAGAATGTTTCAACAGCAAGGAACCTTAGGGGCCAATTGGGTGGCTTTTACAGATCAAGAAACTGAGGCCCAGAAAGGAGAAGAGACTTGTCCAAGTTCACAAAGCTGTTGTTTACACAGCCAGTGTGTGAACGTTTCTGGTGTCTAATGCAGAGTTCTTCCTGCAGCACGGACATCTCAGGCTTGTCTTTTGTTAGAATATTCCTGCCAAATGCTTTGCACACCGATTTCTCTTGTCAGTGCTAATGAGTCATTGCTCAAAGCCTCCTCATTTTACTAGCTTTCATCAAGGTAGAGGTTGTAGGAAAACTGGAATGGCAAAGGGATTATATTTAACAGATGAGTGGGTGGGTTTTTTGTCTTCCTGAACTGTGAGATGGACATCTTTCTGACAAAGCTTTGAAAGGGTTTTTGTTGCCCGTGAGCACTGCCTGTAAATCACCTTCAGTGAAGATTCTCATTTTTCCCGCAAAATATGCCGGATGCAACCTGCTTCCGGGCATTTCCCCCTGAGGGTGTGTTAAAGCCCGAGACAAGCACAGCAGAATGAGGCTGGTATCCGATTTTTCATAAGCATGCTTCCTTTAAACCACACGCTTGACAGGGCGCTTAAACGCAAATGCATTTCTCACTCTGAGTTGGCATTCTGTGCCTCAATTTTAGACCTATGTGAAATAATGCTGGAAAAAAACAATGTAGAATTAATTTCTAGAACCTATGCATGAAGTAGTCTAAGTAGCAAACTAGAGTACTGAAAATCAACCTTGGCAACCCACTAACTGACAAAAGAGTAAATTGTTTTTTTCAGTGACATATCATTAGCCCCTTTTTCACCTTTTGCCTTTGTGTGCCCCGTCCCCACCCGGCAGGAGGCCAGATCAGCTTTGATGTCTTTCCTGATGGATGGGACAAGAGATACTGTCTGCGACATGTGGAAAATGACGGTTATAAGACCATTTATTTCTTTGGAGACAAAACTATGCCAGTAAGTAGAGAAGTGTTTGTGCACCTTCATTGTTGCATTTGCGCTTGATGGGGGAAA
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Task1_train_22324
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A variant found in Chromosome 16 affects PMM2 (phosphomannomutase 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_22325
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Here is a variant affecting PMM2 (phosphomannomutase 2) on Chromosome 16. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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GAGCAAGTGCCATTAGCCTTTCTGTAGGTGAATAAGAGGAGGCTTGGAGAGGTGCCCAGAGCCACACAGCCTCCTAAGAGGCCACACTGACATGGAATCAGGTCATCAGCCCTGCACGTGGCATGTGGTCTCTCGGTATTTCCAATGGCCAGTGCCAGGACATCAGGTCTGTGAGATTAAAATAGTAGAAAAAGATGAGGGAAAATGTTTCATAGGGTTCCCAGGCATCAGCGTTTAGAACTGGAAGACACTTTTCACTGCATAGTTTGTCAGAAAATGCTTAAATTTCATTGGTCAGAATGATATCTAGCTTACAAGTTATCTGAACTTTTAAGAAACTGGGTGGTTTTCTTTTTTTGGTTGTGGGGTTTTTGTTTGTTTGCTTGTTTTGTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGTCTCCCAGACTGGAGTGCAATGGCATGCTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGCTACCATGTCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACAGGGTTTCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACTCCTGACCTCAAGGAATCCGCCCGCCGCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCAAAGAAACTGTTTTCAGACTCAAACTGGAAACCGTGGAAAAAAACTCTTTGTTTTTTGTTTTTTATTTTTTGTTTGTTCGTTTGTTTTTTGAGACGGGGTCTCCCTCTGTTACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTACGATCTTGGTTCACTGCAGCTTCCACTGCCCGGGCCCAAGCAATCCTCCTGTCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAAACGGGGTTTTGCCATATTGCCTAGGCTGCTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCCATTCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTAATAGGTGTGAGGTACCGCGCCCAGCCAAAAGAACATCTTTAAACATCGTCATTTGAAGTGACTAAACTAATGTTAGCTTCTCATTTTCTGTGATCAAATCAAACATTTAGGAGCTGTCTGCTACTGGGTAAATTGAATTTCCTCAGTTATTACTGAGGCTCGTTGGACAATTCTCAGAGCCTTTTTCTGTGTAGCTTTGCTTGGTACTATCAGTCTGTTCAGAAGCTCCGTAGCAAAATAGATGTCTGGTACATGTATTTTCAAACTCTTCTAGGAAATGACTGCTGTTGCCAGTGCTGGAAATCATTTTCATAGCTCTTTATTAACCACAAAATTATCTGCCCAGTAGCAGCACTGTGCAACAGAAATAGAAAGTGAGCTATGTATAATTTTAAATTTTCTGTAGCCACATTTTGAAAGAATGAAAAGGAAGAGGTGAAATGAATTTTAATAATATATTTTATTTAGCCTGATATTTCTAAAATATGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTATAACCCCTATCTCCCAGGCTCATGGAATCTTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCATAACCATGCCAGGCTATTTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGTCCAGGCTCAAAATATGAGCATTTTAACACAAAGTCAATATACAACATGATTGATGCAATTACATTCCTTTTTCATACTAAATCTTTCAAATCTAATCTCAATTCATATTAGCCACATTTCAAGTCTTAATAGTCACAGTAGTTCATGGCTACCATATTACATAGCACAGAGCTGAGAAACATTGACCACACTAGCCTCTGCTTTTTAGAATTTCCCAAGATTTTAGGCTGTTTATCTATGTTGCCCAAATGAATAACGTGTTTTTGGAGAAACTCTGTCACCCTTTCATTCCCAGGGGTACTTTCATTGAATTCCGAAATGGGATGTTAAACGTGTCCCCTATTGGAAGAAGCTGCAGCCAAGAAGAACGCATTGAGTTCTACGAACTCGATAAAGTACGTCTTTCTGAAATATCTTTGGTGAATGGCTGGGTTTATGGAAATAAGATATGGCCTGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTACAAATAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACACCTGTGGTCCCGGCTATTTGTTTGGCTGAGGTAAGAGGATCACTTGTGCCTGGGAGGTTGAAGCTGCTGTGAGCTATGATCATGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCCATCTCAAAAACTAAACAAATAAATAAATCAATAAGATAATCCTACCTTTGTGGCCAGTAGTTAAAACTGTGCTTTCTAAACTGCAATACAAGAAACAATTGGTATCTTTTTGTTTTTCTCAGAAAGAAAATATAAGACAAAAGTTTGTAGCAGATCTACGGAAAGAGTTTGCTGGAAAAGGCCTCACGTTTTCCATAGGTATTGTATATATTGCCTGTGTTCCAAACTTGGATACCCATTTCCCAGAGTTTGTTGTGGGCCAGTGAGCTATTGATAATGAAGTATGTGCAGTTTTAGGTGGGCAGGAAGATTAAATGAGCAGTCCAGTCTATAGACAAAAACCAACCACTCTCTTTTCTGCATAATTAGCCATAATAGGACTTGCCTAGTCAAGAAACAGCTTACACGCTGTTGGGCTTGGTTCTAAATTCTTACCCAACAGCATTCTTCCTACCTGGACTCCTCTCATCAAAAGAGGAGCACTTTGATTACTAAAGAGTAGGAACTTCTCACACCTTTGGGCAGAAGAGAAGCACTATAGTGAACTCCATAAGGGAGACATGGAATTGAACCCCTTAGGTAAACTAGACCGATGTTTTGGAATCATAGAATGTTTCAACAGCAAGGAACCTTAGGGGCCAATTGGGTGGCTTTTACAGATCAAGAAACTGAGGCCCAGAAAGGAGAAGAGACTTGTCCAAGTTCACAAAGCTGTTGTTTACACAGCCAGTGTGTGAACGTTTCTGGTGTCTAATGCAGAGTTCTTCCTGCAGCACGGACATCTCAGGCTTGTCTTTTGTTAGAATATTCCTGCCAAATGCTTTGCACACCGATTTCTCTTGTCAGTGCTAATGAGTCATTGCTCAAAGCCTCCTCATTTTACTAGCTTTCATCAAGGTAGAGGTTGTAGGAAAACTGGAATGGCAAAGGGATTATATTTAACAGATGAGTGGGTGGGTTTTTTGTCTTCCTGAACTGTGAGATGGACATCTTTCTGACAAAGCTTTGAAAGGGTTTTTGTTGCCCGTGAGCACTGCCTGTAAATCACCTTCAGTGAAGATTCTCATTTTTCCCGCAAAATATGCCGGATGCAACCTGCTTCCGGGCATTTCCCCCTGAGGGTGTGTTAAAGCCCGAGACAAGCACAGCAGAATGAGGCTGGTATCCGATTTTTCATAAGCATGCTTCCTTTAAACCACACGCTTGACAGGGCGCTTAAACGCAAATGCATTTCTCACTCTGAGTTGGCATTCTGTGCCTCAATTTTAGACCTATGTGAAATAATGCTGGAAAAAAACAATGTAGAATTAATTTCTAGAACCTATGCATGAAGTAGTCTAAGTAGCAAACTAGAGTACTGAAAATCAACCTTGGCAACCCACTAACTGACAAAAGAGTAAATTGTTTTTTTCAGTGACATATCATTAGCCCCTTTTTCACCTTTTGCCTTTGTGTGCCCCGTCCCCACCCGGCAGGAGGCCAGATCAGCTTTGATGTCTTTCCTGATGGATGGGACAAGAGATACTGTCTGCGACATGTGGAAAATGACGGTTATAAGACCATTTATTTCTTTGGAGACAAAACTATGCCAGTAAGTAGAGAAGTGTTTGTGCACCTTCATTGTTGCATTTGCGCTTGATGGGGGAAATTGACAACTG
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Task1_train_22326
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Given this variant in gene PMM2 (phosphomannomutase 2) on Chromosome 16, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_22327
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This variant impacts the gene PMM2 (phosphomannomutase 2) on Chromosome 16. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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TAGCCTCTGCTTTTTAGAATTTCCCAAGATTTTAGGCTGTTTATCTATGTTGCCCAAATGAATAACGTGTTTTTGGAGAAACTCTGTCACCCTTTCATTCCCAGGGGTACTTTCATTGAATTCCGAAATGGGATGTTAAACGTGTCCCCTATTGGAAGAAGCTGCAGCCAAGAAGAACGCATTGAGTTCTACGAACTCGATAAAGTACGTCTTTCTGAAATATCTTTGGTGAATGGCTGGGTTTATGGAAATAAGATATGGCCTGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTACAAATAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACACCTGTGGTCCCGGCTATTTGTTTGGCTGAGGTAAGAGGATCACTTGTGCCTGGGAGGTTGAAGCTGCTGTGAGCTATGATCATGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCCATCTCAAAAACTAAACAAATAAATAAATCAATAAGATAATCCTACCTTTGTGGCCAGTAGTTAAAACTGTGCTTTCTAAACTGCAATACAAGAAACAATTGGTATCTTTTTGTTTTTCTCAGAAAGAAAATATAAGACAAAAGTTTGTAGCAGATCTACGGAAAGAGTTTGCTGGAAAAGGCCTCACGTTTTCCATAGGTATTGTATATATTGCCTGTGTTCCAAACTTGGATACCCATTTCCCAGAGTTTGTTGTGGGCCAGTGAGCTATTGATAATGAAGTATGTGCAGTTTTAGGTGGGCAGGAAGATTAAATGAGCAGTCCAGTCTATAGACAAAAACCAACCACTCTCTTTTCTGCATAATTAGCCATAATAGGACTTGCCTAGTCAAGAAACAGCTTACACGCTGTTGGGCTTGGTTCTAAATTCTTACCCAACAGCATTCTTCCTACCTGGACTCCTCTCATCAAAAGAGGAGCACTTTGATTACTAAAGAGTAGGAACTTCTCACACCTTTGGGCAGAAGAGAAGCACTATAGTGAACTCCATAAGGGAGACATGGAATTGAACCCCTTAGGTAAACTAGACCGATGTTTTGGAATCATAGAATGTTTCAACAGCAAGGAACCTTAGGGGCCAATTGGGTGGCTTTTACAGATCAAGAAACTGAGGCCCAGAAAGGAGAAGAGACTTGTCCAAGTTCACAAAGCTGTTGTTTACACAGCCAGTGTGTGAACGTTTCTGGTGTCTAATGCAGAGTTCTTCCTGCAGCACGGACATCTCAGGCTTGTCTTTTGTTAGAATATTCCTGCCAAATGCTTTGCACACCGATTTCTCTTGTCAGTGCTAATGAGTCATTGCTCAAAGCCTCCTCATTTTACTAGCTTTCATCAAGGTAGAGGTTGTAGGAAAACTGGAATGGCAAAGGGATTATATTTAACAGATGAGTGGGTGGGTTTTTTGTCTTCCTGAACTGTGAGATGGACATCTTTCTGACAAAGCTTTGAAAGGGTTTTTGTTGCCCGTGAGCACTGCCTGTAAATCACCTTCAGTGAAGATTCTCATTTTTCCCGCAAAATATGCCGGATGCAACCTGCTTCCGGGCATTTCCCCCTGAGGGTGTGTTAAAGCCCGAGACAAGCACAGCAGAATGAGGCTGGTATCCGATTTTTCATAAGCATGCTTCCTTTAAACCACACGCTTGACAGGGCGCTTAAACGCAAATGCATTTCTCACTCTGAGTTGGCATTCTGTGCCTCAATTTTAGACCTATGTGAAATAATGCTGGAAAAAAACAATGTAGAATTAATTTCTAGAACCTATGCATGAAGTAGTCTAAGTAGCAAACTAGAGTACTGAAAATCAACCTTGGCAACCCACTAACTGACAAAAGAGTAAATTGTTTTTTTCAGTGACATATCATTAGCCCCTTTTTCACCTTTTGCCTTTGTGTGCCCCGTCCCCACCCGGCAGGAGGCCAGATCAGCTTTGATGTCTTTCCTGATGGATGGGACAAGAGATACTGTCTGCGACATGTGGAAAATGACGGTTATAAGACCATTTATTTCTTTGGAGACAAAACTATGCCAGTAAGTAGAGAAGTGTTTGTGCACCTTCATTGTTGCATTTGCGCTTGATGGGGGAAATTGACAACTGGGCTGTTTTTCCTGTACCTACACTTTACCCACCCGCCCTGCTCAAACTGAGCAGTGGCTTCTGTCCTGGAGAGGTGGGTGATTGAGCCACCTTCCCCTCTAAGCTCAGACCCCCGACGCCTCTGTGGAGGCAAGGATCACACTGCATGTTAGTTGAACCTTTTCACCTTGGCTTTGGAATTAAACGTTGGCCACCCTATGTGCCTTCCAGAATACCAGTCCCCGGTGCCACTGTCAAACCCTCTGCGTTTCAAAGCTCTGGCTGTTTCAACCTCATTTTTCCACTGTATTTGTCCACCCGAGGCATTCATTCTAAGTTGAACACGAGGGGCCATGAACGATGGGAGGATAGGGAATGATCTCATGAGCCTGAAACAGGAGAGGACACCAGCAACAGCAAAGAGGCCAAGTGAGTCCCAGGCATCACACACGGCGGGTGCTTGGAGCTGCCCCCAAGGGATGTCAGAAATCTCGAGTTCAGGGCCAAATCTAAACTGAGAACTGAGAGCAGAGCCCAGTGTTAAAGGCCAGGGCCAGCAGGAGGAATACATAGAAGAAATGCCCCCAGGTGTCCTCTCCGTGGGGCAAGGTGGATCCCCAGGAGGTCAGAGAGGCGTTGCTGCCATCAAAGGCCCAAGAGGAGGCTCATCACCACCCAGCTTTGGGCCAGCTCCTTTTCTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGATATTACGGGCATGCACCACCACACCTGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTACCATGTTAACCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGGGCTCAAGTGATCCAATCAACTCGGCCGCTCAAAGTTCTGGGATGACAGGTGTGATTTTTAGTACAGACAGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATTCCTGGCCTCAAGGAATCTGCCTGCCTCAGCGATCCACCCACCTCGGCCTCTCAGTTCTGGGATGACAGGCCGCGCCCAGCCCCATCACCTTTTCAGTTACTCCCATCCTCTGGGCCCCTCTGCCTCCCTCCCACATGCAGGCTGGGGGTGTTGGTTACCTTGCCATCAGCAGGCCCGTGTCAGGCTTTCTCGCCATCCTGCACCTAGCAGGTGCATCATAAATGCTGCATATTCAGAGTTTCTCATCCCTCTGATCTCTGGTCCACTCCAAAATCCTTGCTGCACTGCTAAGATCTACCCATGAAAGATTTGCTTTTCAGCAGGGTCCCCACGTCACAGTCTTCCAGCATGAGGGGTACACAGTGGTAGTAGAGGCTTGTTACTTATTTTCAGAATGATAAAACTGAAACCCATAAAGGGTAAGGGATTTGCCGAAGGTCACACGGCTAATGACAGAGCTGGTGGCACCAGAAGAAGTCTACCTGTTCTTTGTATGTTTTAAATAGCTTTATTGAGGTATAATTGATCAGCAAAAGCTGTACATATTTAACGCTCACAGTTTCGTGAGTTTAATCATTGTGCCTCTTTGGTTTTGGGGGCGGTTTGGGATTTTTTTGTTGCTATTGTTATAAGAACACTTAACATGAGATATTCCCTCTTAACAAGTTTCTAAGTGTACAATACAGTATTGTTAACTATAGGCACTTCTGTTTGTCCAACAGATCTGTAGAACTTACACATCTTACATAACTGAGACATTACACCCATTGAACAACAACTCTCCATCTCCCTCCTCCACCGCCCCGTCCCTGGCAACCACCGTTCTTTTCTCTGCTTATATGACTTTAGCACCTTTAGATATCTGATACAA
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Task1_train_22328
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Here’s a variant in PMM2 (phosphomannomutase 2) located on Chromosome 16. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_22329
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Gene PMM2 (phosphomannomutase 2), found on Chromosome 16, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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ATTACAGGTGCGCACCACCACACCCAGCTAGGTTGTGCCTTTGTTAGGTTCTCTGTGACTTTTACCCACTGTGCCATTCCTGAAAGAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTAGAAGAATTACTGGAACTAGCTTGGCACTGTTGGACACAGTCTTTGTCTCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGTTCGCTCGAGCCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATGTCCGAAGGAAAAAAAAGGCAAAATCAGAATTACCAGAACTGATTTCACATGTGTAGGTAGCAGATGGTGGCCATGCAATTCAGGTCTGTCTGAAGGCCCCCAGGCCTGGTACAAAACTGTGTAAGGCCAGTACAAGGCCCTGACAGGTTCCCAAGTGGCTGGACTGGAAGAGATGCCAAGTTCATGGCCTCCTAACCTGACTCCACCCAGCACTCCCTGGGCCCAGCGACGTTCCCTCCTGAAGCCTGAAATTCACCTCCACCTGAGGAGGCCATCTGCCTGGGGATAGGTTCTTGCAAAAATGAAAACACTCATTTCCAGAGGCAATTAATTCTTTTAAAGGATGTCAGATTTTTGGTACAAAATCATGGTTTCCACGTTGGCTTCATGCTCGGTGCTTTATGAGAAAAATCCCTTTTTTCTACGGTTGTGTTCATTGTATTGTAAAGCAATCGTAGATTATTTTAAGGTTTTGAGTTAGAGTGATTATCCAATTTTATGAGGGAAATAAAGGAATTCCATGAGAAAAACGGGGGCTTTCCTGCAGGGCTCGGGGTTGCGGGAGCGGCAGATAACCTGATTCATTAACGTGAGCCCAGTGGGATTGGTGGGGGTGATGGGGACACAGATGGGAGCACTCAACTCAGGCACAGGACCCCAGCAGAACATGCCCAGGTCCTCCTAGACATGGGCCCTTGCAGACTTTCTGAGGCCTCGGTTTCGTCATCTTACCAAGGTGTGACCCCAACCATCATCTCCTGAACTTCTGGCCACAGAGCTGTGAGCAAGCTTCCATCATGACCCCATTTTGGAGATGGGGAGTTGGCGCAGCCACACTGCTGCTCAGTGGTAGAACCAGCATCTGACCCAGGCCACCTGTTCCAGAGACCCTGCTTTTAGCCAGCAGCTCAGACCCCAGTCATGTGGGGCCATTTATTTATTTATTTAAGATAGAGTCTCCCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAACTTCCACCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTTCAGACGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAAGTAGAAATGGAGTTTTGCTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCCACGTGGGGCTGTTTAAATTAAAATCAAATTAACTGAGTTCCTCCATTGCATTGGCCACGTTTCAAGTGTGCAGAGTGACACATGGCCAGTGGCTGCCATCACCGCTGATGTCGCCACGTCCCTCATCACAGGAATATCCCTGGCAGCCCTGCTCCCGGCCCTCTGCCCTCCTGACGCTCCCTTGTGACTTGTTAGAAAAGCGTAGGTACAGCTAAAAAAAAAAAAAAAACTGATGGCTGTGAGAATACTGTCACTCGCTGATGCCTTCTGTGTAGAAAAATAAGCCTTAGACAGATCTTCGCAAGAACATCGTGATGGCTCTCATAGGCATAATTACGTGTTCCAAGCCAAATTGCAGTTCAAGAGAAGGTTATAAATCTCTTCTTAATAACAATTGTACTCACGTTCCTCTCCTGGAAACTAAGAGGAAGGTAGCTGAAGAAACTCTCCCTGCCCAGTTAAATCTTGTTTTTTGGGTACTTTTGGACTCCAGGGTCACATCAGCAATGGCCCGGGACAGACGAGGGGGAGCCTTCATCTGTACTTCGTGTCTTTCCAGGGTGGCAATGACCATGAGATCTTCACAGACCCCAGAACCATGGGCTACTCCGTGACAGCGCCTGAGGACACGCGCAGGATCTGTGAACTGCTGTTCTCCTAACGTGGGAGCGGGAGGGGCGGGGTCCCGGCTGACAAGCCAGCATAGGGCATTCGGTGGCCAGAGCCGAGGGTCCTCCCACACGTGCTCACCCACCCGCAGCCTAGGCAGGCTCTGCATGCTATGCCAGGCATGTGCAGTCTGGACTTCCACCTCCAGTGCCAGAAACTTCCAGAAGGAAGGAGAAAACTCTTGTCAAGAATGGCCCAGAGGAATGCCTCGCACAAAAGGTCTTCCCCACCCACCCCCAGCCCCCTAGTCTAATACCCACCCTGATACGTGCAATCATGTAGTTTTGGCGGAAATTTCCCCATCATTCTAGGATGATACAGAAAGAAAAACTGTGCCTGGACCCTCCCTCTTGGTGGGTCTGTGGAAACATAAGCGGTTTTTTTAATGGGCCCCTGCATCAATACCAAACATGGGGGTTTGGTAATGAGAAACCAGGACAGGCCATCTGCAGTGACCCAGCCCAGGACGAAGTTTACAAACACCTCCTGGAACGAAGCTCCCGCCTGCATGTCACCTTGATGGGGGCTGTGAGTGGGGCAGTGTGATACCCAGTGACTAGACGCACTCTGCGTTTTCCCGTGTTTGGGGCTGAGGCCTGCTGGACAGATGGCTGGCCAAGTGGGAGCAGACCCTAGGGAGTTTGCACCTCGGCTGGGCCGGATTCGGACCGGCTCTGTGTTCACTACACTCAGAATAGCCTGGCTGCTTCTCTGTCTCCGAGACCGGAGGTAGTGGGAACCAACAGCTGGGCTGGAGAGTTGGTGCTGGCAAAACAGTCCTTGCCCTGGGGCCGGTTCTTACCCAGGTCCAGAGAAACCAACGCGGGATGTCAGACTTCACCAAAAGGACTTTCTGGTTGCCCCTGGCTGGCTTCCTGGAGGCGTTCGCCTCTAGTTTCTCAGGGATGGAGCGAGAGCCCAGCCAGAGAACAGTAAGAGGAGCTGCTCTCCTATCTGCACTCACCCAGGCCTTCACCCAGACTTTACCACGGAGGCGGCTGAGTGCAGCTACAGCTAGGTCCGCGTCCCTCACTCTTTTCATCTTCTGCACGTTCTTCGTGAAACTGGAAGGATCCCGGGTCTCAGCTAGAACACGGTGGAAGAGAACTTTCCTAGGAAACGGTTCATGTGTCACTTTTCAGGATGTGGAAACACTGAGCCATACACCCTCCATTGCTTGGTGCTGGGGTTGTGTGGCCTCCACTGGGCACTTGCCGACCTGAGTCTGGGGCCAGGGGAGCCCAGGCTGCCCTGCACTCCTGCCTCCCAGCCCACAGCCAGGTGCTTTCATCACAGCTAAACCTGGTTCCCTCCAAACCTCCCAGCCACTCGGGCTTGTAACTGTCTGAGCCCCGGATCCGGTGGGGTGAAAGCAGCCAGCTCATCCCAGTGACTCACAGGACACAGCCATCCAGCGGCATCTTTCCTTGTCGAATGATACTGTAATGACCTTCCAAAGTGAAGAGTAGCACATTAAAGTGATTTTATTGTTTCCTGTTTCTCATTCCGATTTCTTTTTCCTCCTATGTTCCCAGATTCTGGAATGGAACCCCAGCCCTTCCAGGTCTGAGAGCCACTCTTTCTTTACTCTGGATTTCTGTCACATCGGGGGCCCCTCCCTCTGCGGAGTTGCATGTTGCTGTTCCTGATGCACAGACTCCTCCCCCGCTGCTTTTCTGCCCACTGGGTCAGGATCTGCCATTCTTTACAAGTTTCCTTAACGTATTGCGTCAAAGCGAGACAACCGAGTCTTACTCAAACTTGTTTTAACCGGAGATGGAGGGTTGCTGCTGTGTCACCGCCTGCACAGGGCTGCCCTCAGGTGAGTACCCCGAGTCTGCCAGGCTGGGTGCTGATGCGCGGAGGTTTGGGCCGTCCCTGCCCCAGTTCCCACAGTGGCTGCTTGAGACCCTCCCCAGGCCCCTCGAGCCCCTCCTGCACTGTCTGCTGCCTCCCTTCTGCAGTCA
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Task1_train_22330
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Mutation context: Chromosome 16, Gene PMM2 (phosphomannomutase 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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CCCAGCTAGGTTGTGCCTTTGTTAGGTTCTCTGTGACTTTTACCCACTGTGCCATTCCTGAAAGAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTAGAAGAATTACTGGAACTAGCTTGGCACTGTTGGACACAGTCTTTGTCTCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGTTCGCTCGAGCCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATGTCCGAAGGAAAAAAAAGGCAAAATCAGAATTACCAGAACTGATTTCACATGTGTAGGTAGCAGATGGTGGCCATGCAATTCAGGTCTGTCTGAAGGCCCCCAGGCCTGGTACAAAACTGTGTAAGGCCAGTACAAGGCCCTGACAGGTTCCCAAGTGGCTGGACTGGAAGAGATGCCAAGTTCATGGCCTCCTAACCTGACTCCACCCAGCACTCCCTGGGCCCAGCGACGTTCCCTCCTGAAGCCTGAAATTCACCTCCACCTGAGGAGGCCATCTGCCTGGGGATAGGTTCTTGCAAAAATGAAAACACTCATTTCCAGAGGCAATTAATTCTTTTAAAGGATGTCAGATTTTTGGTACAAAATCATGGTTTCCACGTTGGCTTCATGCTCGGTGCTTTATGAGAAAAATCCCTTTTTTCTACGGTTGTGTTCATTGTATTGTAAAGCAATCGTAGATTATTTTAAGGTTTTGAGTTAGAGTGATTATCCAATTTTATGAGGGAAATAAAGGAATTCCATGAGAAAAACGGGGGCTTTCCTGCAGGGCTCGGGGTTGCGGGAGCGGCAGATAACCTGATTCATTAACGTGAGCCCAGTGGGATTGGTGGGGGTGATGGGGACACAGATGGGAGCACTCAACTCAGGCACAGGACCCCAGCAGAACATGCCCAGGTCCTCCTAGACATGGGCCCTTGCAGACTTTCTGAGGCCTCGGTTTCGTCATCTTACCAAGGTGTGACCCCAACCATCATCTCCTGAACTTCTGGCCACAGAGCTGTGAGCAAGCTTCCATCATGACCCCATTTTGGAGATGGGGAGTTGGCGCAGCCACACTGCTGCTCAGTGGTAGAACCAGCATCTGACCCAGGCCACCTGTTCCAGAGACCCTGCTTTTAGCCAGCAGCTCAGACCCCAGTCATGTGGGGCCATTTATTTATTTATTTAAGATAGAGTCTCCCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAACTTCCACCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTTCAGACGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAAGTAGAAATGGAGTTTTGCTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCCACGTGGGGCTGTTTAAATTAAAATCAAATTAACTGAGTTCCTCCATTGCATTGGCCACGTTTCAAGTGTGCAGAGTGACACATGGCCAGTGGCTGCCATCACCGCTGATGTCGCCACGTCCCTCATCACAGGAATATCCCTGGCAGCCCTGCTCCCGGCCCTCTGCCCTCCTGACGCTCCCTTGTGACTTGTTAGAAAAGCGTAGGTACAGCTAAAAAAAAAAAAAAAACTGATGGCTGTGAGAATACTGTCACTCGCTGATGCCTTCTGTGTAGAAAAATAAGCCTTAGACAGATCTTCGCAAGAACATCGTGATGGCTCTCATAGGCATAATTACGTGTTCCAAGCCAAATTGCAGTTCAAGAGAAGGTTATAAATCTCTTCTTAATAACAATTGTACTCACGTTCCTCTCCTGGAAACTAAGAGGAAGGTAGCTGAAGAAACTCTCCCTGCCCAGTTAAATCTTGTTTTTTGGGTACTTTTGGACTCCAGGGTCACATCAGCAATGGCCCGGGACAGACGAGGGGGAGCCTTCATCTGTACTTCGTGTCTTTCCAGGGTGGCAATGACCATGAGATCTTCACAGACCCCAGAACCATGGGCTACTCCGTGACAGCGCCTGAGGACACGCGCAGGATCTGTGAACTGCTGTTCTCCTAACGTGGGAGCGGGAGGGGCGGGGTCCCGGCTGACAAGCCAGCATAGGGCATTCGGTGGCCAGAGCCGAGGGTCCTCCCACACGTGCTCACCCACCCGCAGCCTAGGCAGGCTCTGCATGCTATGCCAGGCATGTGCAGTCTGGACTTCCACCTCCAGTGCCAGAAACTTCCAGAAGGAAGGAGAAAACTCTTGTCAAGAATGGCCCAGAGGAATGCCTCGCACAAAAGGTCTTCCCCACCCACCCCCAGCCCCCTAGTCTAATACCCACCCTGATACGTGCAATCATGTAGTTTTGGCGGAAATTTCCCCATCATTCTAGGATGATACAGAAAGAAAAACTGTGCCTGGACCCTCCCTCTTGGTGGGTCTGTGGAAACATAAGCGGTTTTTTTAATGGGCCCCTGCATCAATACCAAACATGGGGGTTTGGTAATGAGAAACCAGGACAGGCCATCTGCAGTGACCCAGCCCAGGACGAAGTTTACAAACACCTCCTGGAACGAAGCTCCCGCCTGCATGTCACCTTGATGGGGGCTGTGAGTGGGGCAGTGTGATACCCAGTGACTAGACGCACTCTGCGTTTTCCCGTGTTTGGGGCTGAGGCCTGCTGGACAGATGGCTGGCCAAGTGGGAGCAGACCCTAGGGAGTTTGCACCTCGGCTGGGCCGGATTCGGACCGGCTCTGTGTTCACTACACTCAGAATAGCCTGGCTGCTTCTCTGTCTCCGAGACCGGAGGTAGTGGGAACCAACAGCTGGGCTGGAGAGTTGGTGCTGGCAAAACAGTCCTTGCCCTGGGGCCGGTTCTTACCCAGGTCCAGAGAAACCAACGCGGGATGTCAGACTTCACCAAAAGGACTTTCTGGTTGCCCCTGGCTGGCTTCCTGGAGGCGTTCGCCTCTAGTTTCTCAGGGATGGAGCGAGAGCCCAGCCAGAGAACAGTAAGAGGAGCTGCTCTCCTATCTGCACTCACCCAGGCCTTCACCCAGACTTTACCACGGAGGCGGCTGAGTGCAGCTACAGCTAGGTCCGCGTCCCTCACTCTTTTCATCTTCTGCACGTTCTTCGTGAAACTGGAAGGATCCCGGGTCTCAGCTAGAACACGGTGGAAGAGAACTTTCCTAGGAAACGGTTCATGTGTCACTTTTCAGGATGTGGAAACACTGAGCCATACACCCTCCATTGCTTGGTGCTGGGGTTGTGTGGCCTCCACTGGGCACTTGCCGACCTGAGTCTGGGGCCAGGGGAGCCCAGGCTGCCCTGCACTCCTGCCTCCCAGCCCACAGCCAGGTGCTTTCATCACAGCTAAACCTGGTTCCCTCCAAACCTCCCAGCCACTCGGGCTTGTAACTGTCTGAGCCCCGGATCCGGTGGGGTGAAAGCAGCCAGCTCATCCCAGTGACTCACAGGACACAGCCATCCAGCGGCATCTTTCCTTGTCGAATGATACTGTAATGACCTTCCAAAGTGAAGAGTAGCACATTAAAGTGATTTTATTGTTTCCTGTTTCTCATTCCGATTTCTTTTTCCTCCTATGTTCCCAGATTCTGGAATGGAACCCCAGCCCTTCCAGGTCTGAGAGCCACTCTTTCTTTACTCTGGATTTCTGTCACATCGGGGGCCCCTCCCTCTGCGGAGTTGCATGTTGCTGTTCCTGATGCACAGACTCCTCCCCCGCTGCTTTTCTGCCCACTGGGTCAGGATCTGCCATTCTTTACAAGTTTCCTTAACGTATTGCGTCAAAGCGAGACAACCGAGTCTTACTCAAACTTGTTTTAACCGGAGATGGAGGGTTGCTGCTGTGTCACCGCCTGCACAGGGCTGCCCTCAGGTGAGTACCCCGAGTCTGCCAGGCTGGGTGCTGATGCGCGGAGGTTTGGGCCGTCCCTGCCCCAGTTCCCACAGTGGCTGCTTGAGACCCTCCCCAGGCCCCTCGAGCCCCTCCTGCACTGTCTGCTGCCTCCCTTCTGCAGTCAGAATTGACACTCCCCTTCCACC
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CCCAGCTAGGTTGTGCCTTTGTTAGGTTCTCTGTGACTTTTACCCACTGTGCCATTCCTGAAAGAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTAGAAGAATTACTGGAACTAGCTTGGCACTGTTGGACACAGTCTTTGTCTCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGTTCGCTCGAGCCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATGTCCGAAGGAAAAAAAAGGCAAAATCAGAATTACCAGAACTGATTTCACATGTGTAGGTAGCAGATGGTGGCCATGCAATTCAGGTCTGTCTGAAGGCCCCCAGGCCTGGTACAAAACTGTGTAAGGCCAGTACAAGGCCCTGACAGGTTCCCAAGTGGCTGGACTGGAAGAGATGCCAAGTTCATGGCCTCCTAACCTGACTCCACCCAGCACTCCCTGGGCCCAGCGACGTTCCCTCCTGAAGCCTGAAATTCACCTCCACCTGAGGAGGCCATCTGCCTGGGGATAGGTTCTTGCAAAAATGAAAACACTCATTTCCAGAGGCAATTAATTCTTTTAAAGGATGTCAGATTTTTGGTACAAAATCATGGTTTCCACGTTGGCTTCATGCTCGGTGCTTTATGAGAAAAATCCCTTTTTTCTACGGTTGTGTTCATTGTATTGTAAAGCAATCGTAGATTATTTTAAGGTTTTGAGTTAGAGTGATTATCCAATTTTATGAGGGAAATAAAGGAATTCCATGAGAAAAACGGGGGCTTTCCTGCAGGGCTCGGGGTTGCGGGAGCGGCAGATAACCTGATTCATTAACGTGAGCCCAGTGGGATTGGTGGGGGTGATGGGGACACAGATGGGAGCACTCAACTCAGGCACAGGACCCCAGCAGAACATGCCCAGGTCCTCCTAGACATGGGCCCTTGCAGACTTTCTGAGGCCTCGGTTTCGTCATCTTACCAAGGTGTGACCCCAACCATCATCTCCTGAACTTCTGGCCACAGAGCTGTGAGCAAGCTTCCATCATGACCCCATTTTGGAGATGGGGAGTTGGCGCAGCCACACTGCTGCTCAGTGGTAGAACCAGCATCTGACCCAGGCCACCTGTTCCAGAGACCCTGCTTTTAGCCAGCAGCTCAGACCCCAGTCATGTGGGGCCATTTATTTATTTATTTAAGATAGAGTCTCCCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAACTTCCACCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTTCAGACGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAAGTAGAAATGGAGTTTTGCTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCCACGTGGGGCTGTTTAAATTAAAATCAAATTAACTGAGTTCCTCCATTGCATTGGCCACGTTTCAAGTGTGCAGAGTGACACATGGCCAGTGGCTGCCATCACCGCTGATGTCGCCACGTCCCTCATCACAGGAATATCCCTGGCAGCCCTGCTCCCGGCCCTCTGCCCTCCTGACGCTCCCTTGTGACTTGTTAGAAAAGCGTAGGTACAGCTAAAAAAAAAAAAAAAACTGATGGCTGTGAGAATACTGTCACTCGCTGATGCCTTCTGTGTAGAAAAATAAGCCTTAGACAGATCTTCGCAAGAACATCGTGATGGCTCTCATAGGCATAATTACGTGTTCCAAGCCAAATTGCAGTTCAAGAGAAGGTTATAAATCTCTTCTTAATAACAATTGTACTCACGTTCCTCTCCTGGAAACTAAGAGGAAGGTAGCTGAAGAAACTCTCCCTGCCCAGTTAAATCTTGTTTTTTGGGTACTTTTGGACTCCAGGGTCACATCAGCAATGGCCCGGGACAGACGAGGGGGAGCCTTCATCTGTACTTCGTGTCTTTCCAGGGTGGCAATGACCATGAGATCTTCACAGACCCCAGAACCATGGGCTACTCCATGACAGCGCCTGAGGACACGCGCAGGATCTGTGAACTGCTGTTCTCCTAACGTGGGAGCGGGAGGGGCGGGGTCCCGGCTGACAAGCCAGCATAGGGCATTCGGTGGCCAGAGCCGAGGGTCCTCCCACACGTGCTCACCCACCCGCAGCCTAGGCAGGCTCTGCATGCTATGCCAGGCATGTGCAGTCTGGACTTCCACCTCCAGTGCCAGAAACTTCCAGAAGGAAGGAGAAAACTCTTGTCAAGAATGGCCCAGAGGAATGCCTCGCACAAAAGGTCTTCCCCACCCACCCCCAGCCCCCTAGTCTAATACCCACCCTGATACGTGCAATCATGTAGTTTTGGCGGAAATTTCCCCATCATTCTAGGATGATACAGAAAGAAAAACTGTGCCTGGACCCTCCCTCTTGGTGGGTCTGTGGAAACATAAGCGGTTTTTTTAATGGGCCCCTGCATCAATACCAAACATGGGGGTTTGGTAATGAGAAACCAGGACAGGCCATCTGCAGTGACCCAGCCCAGGACGAAGTTTACAAACACCTCCTGGAACGAAGCTCCCGCCTGCATGTCACCTTGATGGGGGCTGTGAGTGGGGCAGTGTGATACCCAGTGACTAGACGCACTCTGCGTTTTCCCGTGTTTGGGGCTGAGGCCTGCTGGACAGATGGCTGGCCAAGTGGGAGCAGACCCTAGGGAGTTTGCACCTCGGCTGGGCCGGATTCGGACCGGCTCTGTGTTCACTACACTCAGAATAGCCTGGCTGCTTCTCTGTCTCCGAGACCGGAGGTAGTGGGAACCAACAGCTGGGCTGGAGAGTTGGTGCTGGCAAAACAGTCCTTGCCCTGGGGCCGGTTCTTACCCAGGTCCAGAGAAACCAACGCGGGATGTCAGACTTCACCAAAAGGACTTTCTGGTTGCCCCTGGCTGGCTTCCTGGAGGCGTTCGCCTCTAGTTTCTCAGGGATGGAGCGAGAGCCCAGCCAGAGAACAGTAAGAGGAGCTGCTCTCCTATCTGCACTCACCCAGGCCTTCACCCAGACTTTACCACGGAGGCGGCTGAGTGCAGCTACAGCTAGGTCCGCGTCCCTCACTCTTTTCATCTTCTGCACGTTCTTCGTGAAACTGGAAGGATCCCGGGTCTCAGCTAGAACACGGTGGAAGAGAACTTTCCTAGGAAACGGTTCATGTGTCACTTTTCAGGATGTGGAAACACTGAGCCATACACCCTCCATTGCTTGGTGCTGGGGTTGTGTGGCCTCCACTGGGCACTTGCCGACCTGAGTCTGGGGCCAGGGGAGCCCAGGCTGCCCTGCACTCCTGCCTCCCAGCCCACAGCCAGGTGCTTTCATCACAGCTAAACCTGGTTCCCTCCAAACCTCCCAGCCACTCGGGCTTGTAACTGTCTGAGCCCCGGATCCGGTGGGGTGAAAGCAGCCAGCTCATCCCAGTGACTCACAGGACACAGCCATCCAGCGGCATCTTTCCTTGTCGAATGATACTGTAATGACCTTCCAAAGTGAAGAGTAGCACATTAAAGTGATTTTATTGTTTCCTGTTTCTCATTCCGATTTCTTTTTCCTCCTATGTTCCCAGATTCTGGAATGGAACCCCAGCCCTTCCAGGTCTGAGAGCCACTCTTTCTTTACTCTGGATTTCTGTCACATCGGGGGCCCCTCCCTCTGCGGAGTTGCATGTTGCTGTTCCTGATGCACAGACTCCTCCCCCGCTGCTTTTCTGCCCACTGGGTCAGGATCTGCCATTCTTTACAAGTTTCCTTAACGTATTGCGTCAAAGCGAGACAACCGAGTCTTACTCAAACTTGTTTTAACCGGAGATGGAGGGTTGCTGCTGTGTCACCGCCTGCACAGGGCTGCCCTCAGGTGAGTACCCCGAGTCTGCCAGGCTGGGTGCTGATGCGCGGAGGTTTGGGCCGTCCCTGCCCCAGTTCCCACAGTGGCTGCTTGAGACCCTCCCCAGGCCCCTCGAGCCCCTCCTGCACTGTCTGCTGCCTCCCTTCTGCAGTCAGAATTGACACTCCCCTTCCACC
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Task1_train_22331
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This variant affects the gene PMM2 (phosphomannomutase 2) found on Chromosome 16. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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GGTTCTCTGTGACTTTTACCCACTGTGCCATTCCTGAAAGAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTAGAAGAATTACTGGAACTAGCTTGGCACTGTTGGACACAGTCTTTGTCTCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGTTCGCTCGAGCCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATGTCCGAAGGAAAAAAAAGGCAAAATCAGAATTACCAGAACTGATTTCACATGTGTAGGTAGCAGATGGTGGCCATGCAATTCAGGTCTGTCTGAAGGCCCCCAGGCCTGGTACAAAACTGTGTAAGGCCAGTACAAGGCCCTGACAGGTTCCCAAGTGGCTGGACTGGAAGAGATGCCAAGTTCATGGCCTCCTAACCTGACTCCACCCAGCACTCCCTGGGCCCAGCGACGTTCCCTCCTGAAGCCTGAAATTCACCTCCACCTGAGGAGGCCATCTGCCTGGGGATAGGTTCTTGCAAAAATGAAAACACTCATTTCCAGAGGCAATTAATTCTTTTAAAGGATGTCAGATTTTTGGTACAAAATCATGGTTTCCACGTTGGCTTCATGCTCGGTGCTTTATGAGAAAAATCCCTTTTTTCTACGGTTGTGTTCATTGTATTGTAAAGCAATCGTAGATTATTTTAAGGTTTTGAGTTAGAGTGATTATCCAATTTTATGAGGGAAATAAAGGAATTCCATGAGAAAAACGGGGGCTTTCCTGCAGGGCTCGGGGTTGCGGGAGCGGCAGATAACCTGATTCATTAACGTGAGCCCAGTGGGATTGGTGGGGGTGATGGGGACACAGATGGGAGCACTCAACTCAGGCACAGGACCCCAGCAGAACATGCCCAGGTCCTCCTAGACATGGGCCCTTGCAGACTTTCTGAGGCCTCGGTTTCGTCATCTTACCAAGGTGTGACCCCAACCATCATCTCCTGAACTTCTGGCCACAGAGCTGTGAGCAAGCTTCCATCATGACCCCATTTTGGAGATGGGGAGTTGGCGCAGCCACACTGCTGCTCAGTGGTAGAACCAGCATCTGACCCAGGCCACCTGTTCCAGAGACCCTGCTTTTAGCCAGCAGCTCAGACCCCAGTCATGTGGGGCCATTTATTTATTTATTTAAGATAGAGTCTCCCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAACTTCCACCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTTCAGACGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAAGTAGAAATGGAGTTTTGCTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCCACGTGGGGCTGTTTAAATTAAAATCAAATTAACTGAGTTCCTCCATTGCATTGGCCACGTTTCAAGTGTGCAGAGTGACACATGGCCAGTGGCTGCCATCACCGCTGATGTCGCCACGTCCCTCATCACAGGAATATCCCTGGCAGCCCTGCTCCCGGCCCTCTGCCCTCCTGACGCTCCCTTGTGACTTGTTAGAAAAGCGTAGGTACAGCTAAAAAAAAAAAAAAAACTGATGGCTGTGAGAATACTGTCACTCGCTGATGCCTTCTGTGTAGAAAAATAAGCCTTAGACAGATCTTCGCAAGAACATCGTGATGGCTCTCATAGGCATAATTACGTGTTCCAAGCCAAATTGCAGTTCAAGAGAAGGTTATAAATCTCTTCTTAATAACAATTGTACTCACGTTCCTCTCCTGGAAACTAAGAGGAAGGTAGCTGAAGAAACTCTCCCTGCCCAGTTAAATCTTGTTTTTTGGGTACTTTTGGACTCCAGGGTCACATCAGCAATGGCCCGGGACAGACGAGGGGGAGCCTTCATCTGTACTTCGTGTCTTTCCAGGGTGGCAATGACCATGAGATCTTCACAGACCCCAGAACCATGGGCTACTCCGTGACAGCGCCTGAGGACACGCGCAGGATCTGTGAACTGCTGTTCTCCTAACGTGGGAGCGGGAGGGGCGGGGTCCCGGCTGACAAGCCAGCATAGGGCATTCGGTGGCCAGAGCCGAGGGTCCTCCCACACGTGCTCACCCACCCGCAGCCTAGGCAGGCTCTGCATGCTATGCCAGGCATGTGCAGTCTGGACTTCCACCTCCAGTGCCAGAAACTTCCAGAAGGAAGGAGAAAACTCTTGTCAAGAATGGCCCAGAGGAATGCCTCGCACAAAAGGTCTTCCCCACCCACCCCCAGCCCCCTAGTCTAATACCCACCCTGATACGTGCAATCATGTAGTTTTGGCGGAAATTTCCCCATCATTCTAGGATGATACAGAAAGAAAAACTGTGCCTGGACCCTCCCTCTTGGTGGGTCTGTGGAAACATAAGCGGTTTTTTTAATGGGCCCCTGCATCAATACCAAACATGGGGGTTTGGTAATGAGAAACCAGGACAGGCCATCTGCAGTGACCCAGCCCAGGACGAAGTTTACAAACACCTCCTGGAACGAAGCTCCCGCCTGCATGTCACCTTGATGGGGGCTGTGAGTGGGGCAGTGTGATACCCAGTGACTAGACGCACTCTGCGTTTTCCCGTGTTTGGGGCTGAGGCCTGCTGGACAGATGGCTGGCCAAGTGGGAGCAGACCCTAGGGAGTTTGCACCTCGGCTGGGCCGGATTCGGACCGGCTCTGTGTTCACTACACTCAGAATAGCCTGGCTGCTTCTCTGTCTCCGAGACCGGAGGTAGTGGGAACCAACAGCTGGGCTGGAGAGTTGGTGCTGGCAAAACAGTCCTTGCCCTGGGGCCGGTTCTTACCCAGGTCCAGAGAAACCAACGCGGGATGTCAGACTTCACCAAAAGGACTTTCTGGTTGCCCCTGGCTGGCTTCCTGGAGGCGTTCGCCTCTAGTTTCTCAGGGATGGAGCGAGAGCCCAGCCAGAGAACAGTAAGAGGAGCTGCTCTCCTATCTGCACTCACCCAGGCCTTCACCCAGACTTTACCACGGAGGCGGCTGAGTGCAGCTACAGCTAGGTCCGCGTCCCTCACTCTTTTCATCTTCTGCACGTTCTTCGTGAAACTGGAAGGATCCCGGGTCTCAGCTAGAACACGGTGGAAGAGAACTTTCCTAGGAAACGGTTCATGTGTCACTTTTCAGGATGTGGAAACACTGAGCCATACACCCTCCATTGCTTGGTGCTGGGGTTGTGTGGCCTCCACTGGGCACTTGCCGACCTGAGTCTGGGGCCAGGGGAGCCCAGGCTGCCCTGCACTCCTGCCTCCCAGCCCACAGCCAGGTGCTTTCATCACAGCTAAACCTGGTTCCCTCCAAACCTCCCAGCCACTCGGGCTTGTAACTGTCTGAGCCCCGGATCCGGTGGGGTGAAAGCAGCCAGCTCATCCCAGTGACTCACAGGACACAGCCATCCAGCGGCATCTTTCCTTGTCGAATGATACTGTAATGACCTTCCAAAGTGAAGAGTAGCACATTAAAGTGATTTTATTGTTTCCTGTTTCTCATTCCGATTTCTTTTTCCTCCTATGTTCCCAGATTCTGGAATGGAACCCCAGCCCTTCCAGGTCTGAGAGCCACTCTTTCTTTACTCTGGATTTCTGTCACATCGGGGGCCCCTCCCTCTGCGGAGTTGCATGTTGCTGTTCCTGATGCACAGACTCCTCCCCCGCTGCTTTTCTGCCCACTGGGTCAGGATCTGCCATTCTTTACAAGTTTCCTTAACGTATTGCGTCAAAGCGAGACAACCGAGTCTTACTCAAACTTGTTTTAACCGGAGATGGAGGGTTGCTGCTGTGTCACCGCCTGCACAGGGCTGCCCTCAGGTGAGTACCCCGAGTCTGCCAGGCTGGGTGCTGATGCGCGGAGGTTTGGGCCGTCCCTGCCCCAGTTCCCACAGTGGCTGCTTGAGACCCTCCCCAGGCCCCTCGAGCCCCTCCTGCACTGTCTGCTGCCTCCCTTCTGCAGTCAGAATTGACACTCCCCTTCCACCTTCTTTGTCATCACATTGCATCCC
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Task1_train_22332
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A mutation on Chromosome 16 affecting PMM2 (phosphomannomutase 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_22333
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Given this variant in gene PMM2 (phosphomannomutase 2) on Chromosome 16, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; PMM2-congenital disorder of glycosylation
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TGTGACTTTTACCCACTGTGCCATTCCTGAAAGAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTAGAAGAATTACTGGAACTAGCTTGGCACTGTTGGACACAGTCTTTGTCTCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGTTCGCTCGAGCCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATGTCCGAAGGAAAAAAAAGGCAAAATCAGAATTACCAGAACTGATTTCACATGTGTAGGTAGCAGATGGTGGCCATGCAATTCAGGTCTGTCTGAAGGCCCCCAGGCCTGGTACAAAACTGTGTAAGGCCAGTACAAGGCCCTGACAGGTTCCCAAGTGGCTGGACTGGAAGAGATGCCAAGTTCATGGCCTCCTAACCTGACTCCACCCAGCACTCCCTGGGCCCAGCGACGTTCCCTCCTGAAGCCTGAAATTCACCTCCACCTGAGGAGGCCATCTGCCTGGGGATAGGTTCTTGCAAAAATGAAAACACTCATTTCCAGAGGCAATTAATTCTTTTAAAGGATGTCAGATTTTTGGTACAAAATCATGGTTTCCACGTTGGCTTCATGCTCGGTGCTTTATGAGAAAAATCCCTTTTTTCTACGGTTGTGTTCATTGTATTGTAAAGCAATCGTAGATTATTTTAAGGTTTTGAGTTAGAGTGATTATCCAATTTTATGAGGGAAATAAAGGAATTCCATGAGAAAAACGGGGGCTTTCCTGCAGGGCTCGGGGTTGCGGGAGCGGCAGATAACCTGATTCATTAACGTGAGCCCAGTGGGATTGGTGGGGGTGATGGGGACACAGATGGGAGCACTCAACTCAGGCACAGGACCCCAGCAGAACATGCCCAGGTCCTCCTAGACATGGGCCCTTGCAGACTTTCTGAGGCCTCGGTTTCGTCATCTTACCAAGGTGTGACCCCAACCATCATCTCCTGAACTTCTGGCCACAGAGCTGTGAGCAAGCTTCCATCATGACCCCATTTTGGAGATGGGGAGTTGGCGCAGCCACACTGCTGCTCAGTGGTAGAACCAGCATCTGACCCAGGCCACCTGTTCCAGAGACCCTGCTTTTAGCCAGCAGCTCAGACCCCAGTCATGTGGGGCCATTTATTTATTTATTTAAGATAGAGTCTCCCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAACTTCCACCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTTCAGACGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAAGTAGAAATGGAGTTTTGCTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCCACGTGGGGCTGTTTAAATTAAAATCAAATTAACTGAGTTCCTCCATTGCATTGGCCACGTTTCAAGTGTGCAGAGTGACACATGGCCAGTGGCTGCCATCACCGCTGATGTCGCCACGTCCCTCATCACAGGAATATCCCTGGCAGCCCTGCTCCCGGCCCTCTGCCCTCCTGACGCTCCCTTGTGACTTGTTAGAAAAGCGTAGGTACAGCTAAAAAAAAAAAAAAAACTGATGGCTGTGAGAATACTGTCACTCGCTGATGCCTTCTGTGTAGAAAAATAAGCCTTAGACAGATCTTCGCAAGAACATCGTGATGGCTCTCATAGGCATAATTACGTGTTCCAAGCCAAATTGCAGTTCAAGAGAAGGTTATAAATCTCTTCTTAATAACAATTGTACTCACGTTCCTCTCCTGGAAACTAAGAGGAAGGTAGCTGAAGAAACTCTCCCTGCCCAGTTAAATCTTGTTTTTTGGGTACTTTTGGACTCCAGGGTCACATCAGCAATGGCCCGGGACAGACGAGGGGGAGCCTTCATCTGTACTTCGTGTCTTTCCAGGGTGGCAATGACCATGAGATCTTCACAGACCCCAGAACCATGGGCTACTCCGTGACAGCGCCTGAGGACACGCGCAGGATCTGTGAACTGCTGTTCTCCTAACGTGGGAGCGGGAGGGGCGGGGTCCCGGCTGACAAGCCAGCATAGGGCATTCGGTGGCCAGAGCCGAGGGTCCTCCCACACGTGCTCACCCACCCGCAGCCTAGGCAGGCTCTGCATGCTATGCCAGGCATGTGCAGTCTGGACTTCCACCTCCAGTGCCAGAAACTTCCAGAAGGAAGGAGAAAACTCTTGTCAAGAATGGCCCAGAGGAATGCCTCGCACAAAAGGTCTTCCCCACCCACCCCCAGCCCCCTAGTCTAATACCCACCCTGATACGTGCAATCATGTAGTTTTGGCGGAAATTTCCCCATCATTCTAGGATGATACAGAAAGAAAAACTGTGCCTGGACCCTCCCTCTTGGTGGGTCTGTGGAAACATAAGCGGTTTTTTTAATGGGCCCCTGCATCAATACCAAACATGGGGGTTTGGTAATGAGAAACCAGGACAGGCCATCTGCAGTGACCCAGCCCAGGACGAAGTTTACAAACACCTCCTGGAACGAAGCTCCCGCCTGCATGTCACCTTGATGGGGGCTGTGAGTGGGGCAGTGTGATACCCAGTGACTAGACGCACTCTGCGTTTTCCCGTGTTTGGGGCTGAGGCCTGCTGGACAGATGGCTGGCCAAGTGGGAGCAGACCCTAGGGAGTTTGCACCTCGGCTGGGCCGGATTCGGACCGGCTCTGTGTTCACTACACTCAGAATAGCCTGGCTGCTTCTCTGTCTCCGAGACCGGAGGTAGTGGGAACCAACAGCTGGGCTGGAGAGTTGGTGCTGGCAAAACAGTCCTTGCCCTGGGGCCGGTTCTTACCCAGGTCCAGAGAAACCAACGCGGGATGTCAGACTTCACCAAAAGGACTTTCTGGTTGCCCCTGGCTGGCTTCCTGGAGGCGTTCGCCTCTAGTTTCTCAGGGATGGAGCGAGAGCCCAGCCAGAGAACAGTAAGAGGAGCTGCTCTCCTATCTGCACTCACCCAGGCCTTCACCCAGACTTTACCACGGAGGCGGCTGAGTGCAGCTACAGCTAGGTCCGCGTCCCTCACTCTTTTCATCTTCTGCACGTTCTTCGTGAAACTGGAAGGATCCCGGGTCTCAGCTAGAACACGGTGGAAGAGAACTTTCCTAGGAAACGGTTCATGTGTCACTTTTCAGGATGTGGAAACACTGAGCCATACACCCTCCATTGCTTGGTGCTGGGGTTGTGTGGCCTCCACTGGGCACTTGCCGACCTGAGTCTGGGGCCAGGGGAGCCCAGGCTGCCCTGCACTCCTGCCTCCCAGCCCACAGCCAGGTGCTTTCATCACAGCTAAACCTGGTTCCCTCCAAACCTCCCAGCCACTCGGGCTTGTAACTGTCTGAGCCCCGGATCCGGTGGGGTGAAAGCAGCCAGCTCATCCCAGTGACTCACAGGACACAGCCATCCAGCGGCATCTTTCCTTGTCGAATGATACTGTAATGACCTTCCAAAGTGAAGAGTAGCACATTAAAGTGATTTTATTGTTTCCTGTTTCTCATTCCGATTTCTTTTTCCTCCTATGTTCCCAGATTCTGGAATGGAACCCCAGCCCTTCCAGGTCTGAGAGCCACTCTTTCTTTACTCTGGATTTCTGTCACATCGGGGGCCCCTCCCTCTGCGGAGTTGCATGTTGCTGTTCCTGATGCACAGACTCCTCCCCCGCTGCTTTTCTGCCCACTGGGTCAGGATCTGCCATTCTTTACAAGTTTCCTTAACGTATTGCGTCAAAGCGAGACAACCGAGTCTTACTCAAACTTGTTTTAACCGGAGATGGAGGGTTGCTGCTGTGTCACCGCCTGCACAGGGCTGCCCTCAGGTGAGTACCCCGAGTCTGCCAGGCTGGGTGCTGATGCGCGGAGGTTTGGGCCGTCCCTGCCCCAGTTCCCACAGTGGCTGCTTGAGACCCTCCCCAGGCCCCTCGAGCCCCTCCTGCACTGTCTGCTGCCTCCCTTCTGCAGTCAGAATTGACACTCCCCTTCCACCTTCTTTGTCATCACATTGCATCCCAGGCCAG
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TGTGACTTTTACCCACTGTGCCATTCCTGAAAGAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTAGAAGAATTACTGGAACTAGCTTGGCACTGTTGGACACAGTCTTTGTCTCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGGTTCGCTCGAGCCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTATGTCCGAAGGAAAAAAAAGGCAAAATCAGAATTACCAGAACTGATTTCACATGTGTAGGTAGCAGATGGTGGCCATGCAATTCAGGTCTGTCTGAAGGCCCCCAGGCCTGGTACAAAACTGTGTAAGGCCAGTACAAGGCCCTGACAGGTTCCCAAGTGGCTGGACTGGAAGAGATGCCAAGTTCATGGCCTCCTAACCTGACTCCACCCAGCACTCCCTGGGCCCAGCGACGTTCCCTCCTGAAGCCTGAAATTCACCTCCACCTGAGGAGGCCATCTGCCTGGGGATAGGTTCTTGCAAAAATGAAAACACTCATTTCCAGAGGCAATTAATTCTTTTAAAGGATGTCAGATTTTTGGTACAAAATCATGGTTTCCACGTTGGCTTCATGCTCGGTGCTTTATGAGAAAAATCCCTTTTTTCTACGGTTGTGTTCATTGTATTGTAAAGCAATCGTAGATTATTTTAAGGTTTTGAGTTAGAGTGATTATCCAATTTTATGAGGGAAATAAAGGAATTCCATGAGAAAAACGGGGGCTTTCCTGCAGGGCTCGGGGTTGCGGGAGCGGCAGATAACCTGATTCATTAACGTGAGCCCAGTGGGATTGGTGGGGGTGATGGGGACACAGATGGGAGCACTCAACTCAGGCACAGGACCCCAGCAGAACATGCCCAGGTCCTCCTAGACATGGGCCCTTGCAGACTTTCTGAGGCCTCGGTTTCGTCATCTTACCAAGGTGTGACCCCAACCATCATCTCCTGAACTTCTGGCCACAGAGCTGTGAGCAAGCTTCCATCATGACCCCATTTTGGAGATGGGGAGTTGGCGCAGCCACACTGCTGCTCAGTGGTAGAACCAGCATCTGACCCAGGCCACCTGTTCCAGAGACCCTGCTTTTAGCCAGCAGCTCAGACCCCAGTCATGTGGGGCCATTTATTTATTTATTTAAGATAGAGTCTCCCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTTACTGCAACTTCCACCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTTCAGACGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAAGTAGAAATGGAGTTTTGCTGTGTTAGCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCCACGTGGGGCTGTTTAAATTAAAATCAAATTAACTGAGTTCCTCCATTGCATTGGCCACGTTTCAAGTGTGCAGAGTGACACATGGCCAGTGGCTGCCATCACCGCTGATGTCGCCACGTCCCTCATCACAGGAATATCCCTGGCAGCCCTGCTCCCGGCCCTCTGCCCTCCTGACGCTCCCTTGTGACTTGTTAGAAAAGCGTAGGTACAGCTAAAAAAAAAAAAAAAACTGATGGCTGTGAGAATACTGTCACTCGCTGATGCCTTCTGTGTAGAAAAATAAGCCTTAGACAGATCTTCGCAAGAACATCGTGATGGCTCTCATAGGCATAATTACGTGTTCCAAGCCAAATTGCAGTTCAAGAGAAGGTTATAAATCTCTTCTTAATAACAATTGTACTCACGTTCCTCTCCTGGAAACTAAGAGGAAGGTAGCTGAAGAAACTCTCCCTGCCCAGTTAAATCTTGTTTTTTGGGTACTTTTGGACTCCAGGGTCACATCAGCAATGGCCCGGGACAGACGAGGGGGAGCCTTCATCTGTACTTCGTGTCTTTCCAGGGTGGCAATGACCATGAGATCTTCACAGACCCCAGAACCATGGGCTACTCCGTGACAGCGCCTGAGGACACGCGCAGGATCTCTGAACTGCTGTTCTCCTAACGTGGGAGCGGGAGGGGCGGGGTCCCGGCTGACAAGCCAGCATAGGGCATTCGGTGGCCAGAGCCGAGGGTCCTCCCACACGTGCTCACCCACCCGCAGCCTAGGCAGGCTCTGCATGCTATGCCAGGCATGTGCAGTCTGGACTTCCACCTCCAGTGCCAGAAACTTCCAGAAGGAAGGAGAAAACTCTTGTCAAGAATGGCCCAGAGGAATGCCTCGCACAAAAGGTCTTCCCCACCCACCCCCAGCCCCCTAGTCTAATACCCACCCTGATACGTGCAATCATGTAGTTTTGGCGGAAATTTCCCCATCATTCTAGGATGATACAGAAAGAAAAACTGTGCCTGGACCCTCCCTCTTGGTGGGTCTGTGGAAACATAAGCGGTTTTTTTAATGGGCCCCTGCATCAATACCAAACATGGGGGTTTGGTAATGAGAAACCAGGACAGGCCATCTGCAGTGACCCAGCCCAGGACGAAGTTTACAAACACCTCCTGGAACGAAGCTCCCGCCTGCATGTCACCTTGATGGGGGCTGTGAGTGGGGCAGTGTGATACCCAGTGACTAGACGCACTCTGCGTTTTCCCGTGTTTGGGGCTGAGGCCTGCTGGACAGATGGCTGGCCAAGTGGGAGCAGACCCTAGGGAGTTTGCACCTCGGCTGGGCCGGATTCGGACCGGCTCTGTGTTCACTACACTCAGAATAGCCTGGCTGCTTCTCTGTCTCCGAGACCGGAGGTAGTGGGAACCAACAGCTGGGCTGGAGAGTTGGTGCTGGCAAAACAGTCCTTGCCCTGGGGCCGGTTCTTACCCAGGTCCAGAGAAACCAACGCGGGATGTCAGACTTCACCAAAAGGACTTTCTGGTTGCCCCTGGCTGGCTTCCTGGAGGCGTTCGCCTCTAGTTTCTCAGGGATGGAGCGAGAGCCCAGCCAGAGAACAGTAAGAGGAGCTGCTCTCCTATCTGCACTCACCCAGGCCTTCACCCAGACTTTACCACGGAGGCGGCTGAGTGCAGCTACAGCTAGGTCCGCGTCCCTCACTCTTTTCATCTTCTGCACGTTCTTCGTGAAACTGGAAGGATCCCGGGTCTCAGCTAGAACACGGTGGAAGAGAACTTTCCTAGGAAACGGTTCATGTGTCACTTTTCAGGATGTGGAAACACTGAGCCATACACCCTCCATTGCTTGGTGCTGGGGTTGTGTGGCCTCCACTGGGCACTTGCCGACCTGAGTCTGGGGCCAGGGGAGCCCAGGCTGCCCTGCACTCCTGCCTCCCAGCCCACAGCCAGGTGCTTTCATCACAGCTAAACCTGGTTCCCTCCAAACCTCCCAGCCACTCGGGCTTGTAACTGTCTGAGCCCCGGATCCGGTGGGGTGAAAGCAGCCAGCTCATCCCAGTGACTCACAGGACACAGCCATCCAGCGGCATCTTTCCTTGTCGAATGATACTGTAATGACCTTCCAAAGTGAAGAGTAGCACATTAAAGTGATTTTATTGTTTCCTGTTTCTCATTCCGATTTCTTTTTCCTCCTATGTTCCCAGATTCTGGAATGGAACCCCAGCCCTTCCAGGTCTGAGAGCCACTCTTTCTTTACTCTGGATTTCTGTCACATCGGGGGCCCCTCCCTCTGCGGAGTTGCATGTTGCTGTTCCTGATGCACAGACTCCTCCCCCGCTGCTTTTCTGCCCACTGGGTCAGGATCTGCCATTCTTTACAAGTTTCCTTAACGTATTGCGTCAAAGCGAGACAACCGAGTCTTACTCAAACTTGTTTTAACCGGAGATGGAGGGTTGCTGCTGTGTCACCGCCTGCACAGGGCTGCCCTCAGGTGAGTACCCCGAGTCTGCCAGGCTGGGTGCTGATGCGCGGAGGTTTGGGCCGTCCCTGCCCCAGTTCCCACAGTGGCTGCTTGAGACCCTCCCCAGGCCCCTCGAGCCCCTCCTGCACTGTCTGCTGCCTCCCTTCTGCAGTCAGAATTGACACTCCCCTTCCACCTTCTTTGTCATCACATTGCATCCCAGGCCAG
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Task1_train_22334
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A variant was discovered in gene USP7 (ubiquitin specific peptidase 7), Chromosome 16. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Hao-Fountain syndrome
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Task1_train_22335
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Given a variant located on Chromosome 16 and affecting GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Landau-Kleffner syndrome
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ACCTTTATTGACCAATTTACCTGTGATGTTCAGTGTTTTGTTGTAATGCTGGAAATAAGACTCCTGTTTGCTGAATAGTTCATCCCCTGTAAGGGTGATTATCCACCCCTGTGATAGGCAAAACATTTGGCCCCAATTCTTCAGCATACTCTCAGTGTCCACACTATTGCCATAAAACTTCAAGACCTATCTCATGAAAGGCAGAGTATACCTGCAATCCCTTGACCCTGAACTTGGCCACCTGACCTGCTTTGGACAGAAGGATGTTAGCAGACGTGAACGTGACCAAGCAGTGGCTTGAAATGTGCATGTGCAGCTAGGCGTTCCTTTCTGTGCTTCTGCCATGGCCAGGAAAAGAGCTTCCCCAGGTAGCTGCTACCTTTTCAGCCCGAGACACAGCAGAAACACGTGTGGAGCAGAGACCACACCACTGATTCGTACGCTTGTGGCAGGAAGCAGAGGCACTATCCCCACCCCAGGCAGAGCTTCTCCACTCAACCTGCACTACCATGAGGAAAATAAATGCTTACTGTTGTACGCCTCTAAGATCTCACAGCAAAAAGCTGACCAACACAGCCACAAATCATTATTACACAGCAGAGAACATGGCCAGTGATCTGAGGAAGGTACAAATGCCCTATGGAGAATTCAAAGACTCACATGTTCTCATTTGGGAGTTAAATATAAAACACATTTAGAATGCCTGATGGCACTGTGAGAATCTAGGATTTAACTCTGTGAATAGAAAGAAGATAAGAAGCCACAAGTAATTGTGCACTTCATTCGAATTCACACTAACCCTATGCACTAGCTAACCTCTGCCTATTTTGATATTGCATTTCACTGTAGTGGTAACTAGATTTTTCTCTCCCACCTGTAGCCTGGCATAACACGTTCTGTAATCATCTCTGAATATAGCCTCCACTATTTGAACGGGGCTTCTGCCCTCTGGCTTGAGCCTTTCTATCCTCCTCATACCGAGCTCATTTTTGGTGTTAACCTGCTATCTGAGCTGACTTTGCTTTTCCTATTTCCTCCGTGTTGGCAATTGAAAGGAAACCAACCTGCCATTCCAAGCCACGGCCAGCCTCTAGAGGCCATGCCAGGAAACCCCGGGCTATAGTGAGATCACCAGCTATGAAGTAGAAAGGGCAGACAGGAGGAAATGCTTCTGGTGACACAGCTGGCCCAAGCGGCTTTACAGTTCTATAAATGCCACAGTCTCATTAGACTGCAATAGAGATTGCCTTTCCTTCATTCCTCCACGGGATAAGAACATGAGTTGCCATGTTGGTACAACATGACTCCACCGTGAGTCATGCCTGATAAGTCTAGGAAAGAGTCTTTGACCTCAAAATGCATCAGAAATCCTTTCTCTGGAGTGAAATTGGGACTGATTACAGCCTAGTTATGTAATTTTGTACAGCAGCGTTTCTCAACCACAGCCTACCAACATGTGAGGTTGGATAATTTTGTGTTTTGTGATGTAGGGGGCTGTCCTGGACCCTGTAAGGTGTTTTCCTGCATCTTCTGGCCCTGGCCTCTACCCATTAGATCAGCAAGCAGATTCCCAGCCGTGATCACTGAATGTGTCTCCAGGCATTGCCAAATGTCACCTGAGGGACAAAATTGCCCTTCACCCTTTGAGAACCACTGCCCTAGACAGAAGACCTATAAATTCCCACTTAAGGCACCAGGACTGTCCTGGCTCTTGTCTTTTTCTAAACCTATTTAACTCTTTCCTAAATCCCCTGAGAGAGACTGTATCCTTAGAATACTTTTGTTTGTTAAATTTAGTTATCTAGAATTGCTTTCCATTATAAGCAACCTAAAGAACCATGGTTTCATGTGACAGGAACTCAGTAAATATTTTTAGGGAGCAAACTCATCATGCAAAGATCCACTGGGAAGCCCAGGAGCAAACAAAGCGAGTGTGAGGGTCTCAAGTCCCCCTAAAGAAAGGGGTCACCCGGGGTCTTACCATCACCCACAAACTGAAGCAAGGCCAGGTCGATCTGCCTCTTCCAAGGAGAGCCTTTCTGAAGGGCAATTCCATAACCGGTGGTGGCAAAGATGTACCCACTCCCGATGGTCACCAGCTTGCAGCCTTCATCCCTCCCAGCCTTGTAATTCAAGACTGCGGCATCGTAGATGAAAGCGTCCAGCTTCCTGAAATGACAAGAAACCAGGGGGTCATAGGGGTGGCCAGGTACCACCTCGGGGTCCAGCTCCTGAGGCCTGATCCTGAAAGCATCCCACACTTTCTTTCATGCTGGTGATGATGACTCATGGCCTCTCCATCCCCTCATCATAAAAGGATCTATTTTTAATGAGGAGATAAAAGCCAGAACCTTTTCTCTCCAACTTACAAGAGGCAGCTAAATAAAGACATGAAGGATCCATATACCCAAGTGAGTAAACAGTTGAGTTTGCTGGTTTGCTAAGTGTTTGTCCTTAACACTCCCAGTGGTGGAGGACAGTGCCCTATTTAGAAAGGTTTGCATCAGAACAAAATAAACCACTAAGGGGCAGAAGAATTTGGTGGTAGTGTGTATGAAGGGGAAAGGAACTAAATAGGAATATTTTTTCCTCCCAAAAGAAATACATGTGCTGCTTATTTATCATACAGAAATTATTGCAGAATTTTTAAAAATCCAAATAATATAGAAAAGTATTAAAAATACAATTAAAATTAAAGCTACCTATAATTCTATAACTCAGATTCAACCTTTGTTAACATGTTAGTGAACAGCCTTCCAAATGTTTTAGTGAGTATGCACAAACACGCATACACAGAGATTGGCAAACTTTCTTCTATAAAGACAAGATAATAAATAGTTGAGGCTTTGTAGGACATACCGTCTCTGTTGCAGCTATTAAACTCTGCTGTTGTAGGGTGTTATGGGGCTGCACTGTGTCCACCCCTAACATTCATACAGAAGTAGGGTGAACCCCTAATCCACTGTGGCTGCCGTCCTTATTAAAAGGAGAAATCTGAACACAGACATGCACACAGGGAGAACGCCATATGAAGACTGGAGTTATGCTGCTGCAAGCCAAGGAACTACCAGAAGTCAGGAGAGAGGCCTGGAACAGATCCCTCCCTGGAGCCTTCGGTGGAAGCGTGGTCCTGCAGATGCCCTGATCTTGGACATCTAGCCTCCAGAGCTGCGAGACAGTCATTTCTGTTCTTTAAGCTGCTCAGGTTGCATTCCTTTGTTATGGCTGCCCTAGGAAACCAAGACATAGTGCCAAAGCAGCCATAGAGAATGTGTAAACAAACGAACTTTGCTGTGTTCCGATAAAATGTTATTTAGGAAAACAGATGGGTCCACGGGCTGTAGTTTGCCAACCCTTGTTTTAATCCCGAAAATGTTATTATGCCACACAAACTATTTCACATATTGCTTTCTTCTCTCATTCCATACCTAGTGAATATATTTCCATGTGAATACACATAGCACTTTTAAATTCTTTTTTGATACACTTATTTTTATTGAGGTATAACGTATGTGTAATAAAATGCTTGATGAATTTTTACATATGTATATATCCTTGAAATCACCATGCAGTTCAAAATGTGGAATGTTATCATTTCCTTAGAAATCCTATGCATACCCCAGAAAATAAGCATCAGGTAATCTCTCCAAGGGCACAACTGTGCCTAAATATTATTATTATTATTATTATTATTATTCAGATGGAGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAGGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCTAATTATGATTAGATCCCTGTCAGTAGTCCTGGATATTGTTTCCAAATGTTAAAGTTATTTAACGAGGCTGAAATGATCACTGTGGAATGCAGGGATGAATGTCTCAACTCTAAAATGGGTAAGAAAACTAAATC
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Task1_train_22336
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This variant affects gene GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A) located on Chromosome 16. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Self-limited epilepsy with centrotemporal spikes
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Task1_train_22337
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This alteration occurs within gene GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A) located on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Landau-Kleffner syndrome
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ATCCACCCCTGTGATAGGCAAAACATTTGGCCCCAATTCTTCAGCATACTCTCAGTGTCCACACTATTGCCATAAAACTTCAAGACCTATCTCATGAAAGGCAGAGTATACCTGCAATCCCTTGACCCTGAACTTGGCCACCTGACCTGCTTTGGACAGAAGGATGTTAGCAGACGTGAACGTGACCAAGCAGTGGCTTGAAATGTGCATGTGCAGCTAGGCGTTCCTTTCTGTGCTTCTGCCATGGCCAGGAAAAGAGCTTCCCCAGGTAGCTGCTACCTTTTCAGCCCGAGACACAGCAGAAACACGTGTGGAGCAGAGACCACACCACTGATTCGTACGCTTGTGGCAGGAAGCAGAGGCACTATCCCCACCCCAGGCAGAGCTTCTCCACTCAACCTGCACTACCATGAGGAAAATAAATGCTTACTGTTGTACGCCTCTAAGATCTCACAGCAAAAAGCTGACCAACACAGCCACAAATCATTATTACACAGCAGAGAACATGGCCAGTGATCTGAGGAAGGTACAAATGCCCTATGGAGAATTCAAAGACTCACATGTTCTCATTTGGGAGTTAAATATAAAACACATTTAGAATGCCTGATGGCACTGTGAGAATCTAGGATTTAACTCTGTGAATAGAAAGAAGATAAGAAGCCACAAGTAATTGTGCACTTCATTCGAATTCACACTAACCCTATGCACTAGCTAACCTCTGCCTATTTTGATATTGCATTTCACTGTAGTGGTAACTAGATTTTTCTCTCCCACCTGTAGCCTGGCATAACACGTTCTGTAATCATCTCTGAATATAGCCTCCACTATTTGAACGGGGCTTCTGCCCTCTGGCTTGAGCCTTTCTATCCTCCTCATACCGAGCTCATTTTTGGTGTTAACCTGCTATCTGAGCTGACTTTGCTTTTCCTATTTCCTCCGTGTTGGCAATTGAAAGGAAACCAACCTGCCATTCCAAGCCACGGCCAGCCTCTAGAGGCCATGCCAGGAAACCCCGGGCTATAGTGAGATCACCAGCTATGAAGTAGAAAGGGCAGACAGGAGGAAATGCTTCTGGTGACACAGCTGGCCCAAGCGGCTTTACAGTTCTATAAATGCCACAGTCTCATTAGACTGCAATAGAGATTGCCTTTCCTTCATTCCTCCACGGGATAAGAACATGAGTTGCCATGTTGGTACAACATGACTCCACCGTGAGTCATGCCTGATAAGTCTAGGAAAGAGTCTTTGACCTCAAAATGCATCAGAAATCCTTTCTCTGGAGTGAAATTGGGACTGATTACAGCCTAGTTATGTAATTTTGTACAGCAGCGTTTCTCAACCACAGCCTACCAACATGTGAGGTTGGATAATTTTGTGTTTTGTGATGTAGGGGGCTGTCCTGGACCCTGTAAGGTGTTTTCCTGCATCTTCTGGCCCTGGCCTCTACCCATTAGATCAGCAAGCAGATTCCCAGCCGTGATCACTGAATGTGTCTCCAGGCATTGCCAAATGTCACCTGAGGGACAAAATTGCCCTTCACCCTTTGAGAACCACTGCCCTAGACAGAAGACCTATAAATTCCCACTTAAGGCACCAGGACTGTCCTGGCTCTTGTCTTTTTCTAAACCTATTTAACTCTTTCCTAAATCCCCTGAGAGAGACTGTATCCTTAGAATACTTTTGTTTGTTAAATTTAGTTATCTAGAATTGCTTTCCATTATAAGCAACCTAAAGAACCATGGTTTCATGTGACAGGAACTCAGTAAATATTTTTAGGGAGCAAACTCATCATGCAAAGATCCACTGGGAAGCCCAGGAGCAAACAAAGCGAGTGTGAGGGTCTCAAGTCCCCCTAAAGAAAGGGGTCACCCGGGGTCTTACCATCACCCACAAACTGAAGCAAGGCCAGGTCGATCTGCCTCTTCCAAGGAGAGCCTTTCTGAAGGGCAATTCCATAACCGGTGGTGGCAAAGATGTACCCACTCCCGATGGTCACCAGCTTGCAGCCTTCATCCCTCCCAGCCTTGTAATTCAAGACTGCGGCATCGTAGATGAAAGCGTCCAGCTTCCTGAAATGACAAGAAACCAGGGGGTCATAGGGGTGGCCAGGTACCACCTCGGGGTCCAGCTCCTGAGGCCTGATCCTGAAAGCATCCCACACTTTCTTTCATGCTGGTGATGATGACTCATGGCCTCTCCATCCCCTCATCATAAAAGGATCTATTTTTAATGAGGAGATAAAAGCCAGAACCTTTTCTCTCCAACTTACAAGAGGCAGCTAAATAAAGACATGAAGGATCCATATACCCAAGTGAGTAAACAGTTGAGTTTGCTGGTTTGCTAAGTGTTTGTCCTTAACACTCCCAGTGGTGGAGGACAGTGCCCTATTTAGAAAGGTTTGCATCAGAACAAAATAAACCACTAAGGGGCAGAAGAATTTGGTGGTAGTGTGTATGAAGGGGAAAGGAACTAAATAGGAATATTTTTTCCTCCCAAAAGAAATACATGTGCTGCTTATTTATCATACAGAAATTATTGCAGAATTTTTAAAAATCCAAATAATATAGAAAAGTATTAAAAATACAATTAAAATTAAAGCTACCTATAATTCTATAACTCAGATTCAACCTTTGTTAACATGTTAGTGAACAGCCTTCCAAATGTTTTAGTGAGTATGCACAAACACGCATACACAGAGATTGGCAAACTTTCTTCTATAAAGACAAGATAATAAATAGTTGAGGCTTTGTAGGACATACCGTCTCTGTTGCAGCTATTAAACTCTGCTGTTGTAGGGTGTTATGGGGCTGCACTGTGTCCACCCCTAACATTCATACAGAAGTAGGGTGAACCCCTAATCCACTGTGGCTGCCGTCCTTATTAAAAGGAGAAATCTGAACACAGACATGCACACAGGGAGAACGCCATATGAAGACTGGAGTTATGCTGCTGCAAGCCAAGGAACTACCAGAAGTCAGGAGAGAGGCCTGGAACAGATCCCTCCCTGGAGCCTTCGGTGGAAGCGTGGTCCTGCAGATGCCCTGATCTTGGACATCTAGCCTCCAGAGCTGCGAGACAGTCATTTCTGTTCTTTAAGCTGCTCAGGTTGCATTCCTTTGTTATGGCTGCCCTAGGAAACCAAGACATAGTGCCAAAGCAGCCATAGAGAATGTGTAAACAAACGAACTTTGCTGTGTTCCGATAAAATGTTATTTAGGAAAACAGATGGGTCCACGGGCTGTAGTTTGCCAACCCTTGTTTTAATCCCGAAAATGTTATTATGCCACACAAACTATTTCACATATTGCTTTCTTCTCTCATTCCATACCTAGTGAATATATTTCCATGTGAATACACATAGCACTTTTAAATTCTTTTTTGATACACTTATTTTTATTGAGGTATAACGTATGTGTAATAAAATGCTTGATGAATTTTTACATATGTATATATCCTTGAAATCACCATGCAGTTCAAAATGTGGAATGTTATCATTTCCTTAGAAATCCTATGCATACCCCAGAAAATAAGCATCAGGTAATCTCTCCAAGGGCACAACTGTGCCTAAATATTATTATTATTATTATTATTATTATTCAGATGGAGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCAGGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCTAATTATGATTAGATCCCTGTCAGTAGTCCTGGATATTGTTTCCAAATGTTAAAGTTATTTAACGAGGCTGAAATGATCACTGTGGAATGCAGGGATGAATGTCTCAACTCTAAAATGGGTAAGAAAACTAAATCGGAGATGACTCAACTTCATGACACTTTCTCAACTTTATTGCCTTTCTTTAACAAGAAAACATAAAACAGTGAAGCAAAAAAATAAAAATAAAAATGGCAA
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Task1_train_22338
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This variant affects the gene GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A) found on Chromosome 16. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_22339
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Gene GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A) on Chromosome 16 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; not provided
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AAAGACTGGAGAAGGGGGAGAAATCAAGGGTCTGATTTAAGGCCAAGTCTCCATCTCAGTCCCGTCCTGCAGGGAGCTCCAGAGAGTGATTCGTACCTTAAAGTTTTTCCTGCTTCGAAGCAAGGGAGCAGCTTAGCCTTTGTATTCTCACACAGATTAGTCTTTGGTTACAGGTGACCACAAAGATTGAGGGAACTTAAATTGCCAGGCATTTACCATTCCAGTGCCCAAAGGCAAAAATCTGCTGAGGATCCCTGAAGTGAGGCTTTGTCAGCAAAGCACAGAAAGGTGGGGCTGGGCACACAGCGCTGCAAAAGGGATCCCAGGAGATCCAGGTGGGGTATGCACAGTGTCCAGTATACCATGCATGTATTCATTCACCCAGCAAGAGTGTCCTGAGCACCTCCAAAGTGCAAAATAACTCTATCAAAACTACATCCCTGAGGGCCTCTTCCCCCAGACAATTTTAGTCTCATCAGCTTTATCTTCTTTATAATACTTATTCCTGCCCCAAATTTCCAAATTTGTTTCTTCCTTGATGTTTACTTGTGTATTGCTTATTTTTTTCCTACTAGAATTTAAGTTTCTTGGGAGCCTGAGCTCATTCTGCCAAGTTTATTACAGTAGCCAGGAAAGACTTCCCTGAGGAGGTAATGTCTTCCCTAAGGCCAGAAATTCCAGGAGGAGCCAACCATGAGAAGATTGGGGAAGAACATTCTAGGCAGAGGGCCTAAGAGGCACAAGGACACTGAGCTGAAATAAACTTAGTGACAGGGATGGAGCAAGAGGAAGGAAACGTGGGAGCAGGTGAGATAACACAGGGCTTTGTGTGCCATGGTAAGTAAAGTGACCCTTACTCAAGCCTCAATCGGAAGCCATCAGAGAGAGGTGAGGCACTCTCATGCCTTTGTGGAAATGACTCCATCTTTAACCCCAACCCCTCATCAGCTCTCTTGACAAGATTCTTTCAACCACAGTGTGTATCATGGATAAGCTGTAAAAGCTTTCCATGGATTGATTTTCTATTCAGCAGTTTGTTGATGAATGGCAAAAGGATATATGTAGACTTATGTCAAAAAGATATGTTAGCGAGGTTTTATAACGAGAGACAAATTATCCCCACACACAGAACAGAAAATCTTTGTGGTGCTGCAATCTCAACACTTGCTGAGCTTAGCAAGTCAGGATGTTTCCTGAACTAAAGTCTCAATAGGAGGATGCACCCAGTTTACCTCTTTTCTTCCTCAATGTGTGTTTCTGAATAGCTACTCAAACCCTGCAACCCTTGTTATATTTCATTTCACTGGAGAATGAGAGAGCAGGTGTTTTTACTCCTGTCTTACTGATGTGGGAAGTACAGCCCTATAAGGGAAGATTAGTGATATATCTGAGTAGAAAGAACCAGTGGGAAATTAAAAAAACAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAACTCTCTGCTCCTTTTGTGTGCCTTGAAGACATTTCAGGTGAGTCAGAAGCGCTGATGCTGAGACTGATTTGGCTGTATGGAAAAGAGGAGCTGTCAGATAATTTTGTCTCTGGGTAGGGCTTAAAGATGACTTTTTTTCAGGTCATAGATGAGGTACCCACAGCCTACAGTGCTCCTTCACCCCAATTTCTTCTCATCCAGGAAAATGGGCCTTCCTTAACATCACACATTCGAAAGGATGAATTTCAACCTAAGCACTTGAGTCATAGGTCATTCACAAGCACCATCAGAAAGATCATATAAATAGGAAACACGACCACTCGGGGAAGCCAGGCTTCCAAATTAGATCTGGAATCTTTTAGGTCTAGGAGAGCTAACCTTAATGTTCTGTTTCAAAAACTTTGAGAAAGAGGACAATTTGAGTTAAAGAGAAAAAACCTTCTGGCTTTTGTGCATTCGAGTTGATGGATCTCAATGAGAGGCACCTGAATCTCTTCCTCCTGAAAGGAGAGCAGTTAAGACCAACCCTCAGATGGAGAGGAAAGCAAGGTGACCTTACCTTTTTGTCACTGAGGCCGGTCACTTGGTCCACAAATTCCTCTTGGATCATGAAGGCAGCCAGATTGGCTGTGTAGCTAGCCAGGAATATGACAGCGAAGAAGGCCCATACAGATACCATGATCTTGCTGGTGGTCCCTTTAGGATTCTGGACAGGCACGGAGTTATTGAACACCAGGCCCCAAAGAAGCCATATAGCTTTTCCAATTGTAAAAGAAGGCCCATGGGGTGCTGCAGAAGATGAAAAGGACATTCTCAGCATTTTCTGAAAAAAATGCCTGTTTGTGTATGACAACCACGCAGCAGCCACCAGCAGCACCGAAGGTTGCCAGAAGATGGAATTATATCATAGTTGTGTCCTGTGATTGCCCTAGAACCACAATAACTTATTTTTTTCTTTAAAAATTAGCATTCTTCTCACATTTCTATCTAACTGGATTTTTGCCACATTTCTTTAAAAAAAGAAAGGAAACGAAAATGGTTATGCAAAATGGGGGTTTGAATAAGTAGTGTTATGACCTGTTTTAAATTTGGATTTGATTCCCATTTGAGGAAACCAGCCTTCTTAATAAACATAAAGAGAGCCTGACAAAAATGTGTGCATGGGGACTGCTTCCAAATTCATCGGATGTGCTATCGTATAAGAACCATGCAATTCAGCGGGACTGATGTTTGGTATTCTAATCCGATTGTCCCTAGCAATTGCTCCTGTTCAAACTCAGATGTAAAGTGTGTACAACATAAGAATTAAACCAAACTAAAACCCTCTCCAAATGGAGACATTAAGGAATGGAACAATAGATCTTAATTCTTCCAACACTTCACAGATGGAAGACATTTCATTGCAGGGTCATGGAAAATGAACACTGATGTCATATCACAGCACTTTTTCCAGTATATCCTCGCAATAGCTATGCAGCCCTTTTAAGATTCTTAAATGTTCCTTGCAACAGACTTAACTAAAGAGACAGAATGATATGCCAAAATTTATGGCGATGGGGCATATGCAGGCTGTAAAACACACATATTAGGGTTTTCAAGTCTTTGTTCTGCATGGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAACTGATGCCCTAATTTCATAGGGAAGGTTTCCCTTTAACAGGAGGTTAATTTTTATGTCATTTAAGTAAATGAAGATATGAAAAAATGATCTACTCAGATGTCACCTGCCAATATAAGCAGAGTGGGCAATAAATAAAGTGGCAGAAGCAAATTCACATTAATGGAAGTTATGAAGTGCTGGGCAGGAAGCCTAGGAAAAGCAAGCTCTCTGCACATTGGAGGCCAAACCCAGGCTACAGCTGTACTTATAATATCCATGACACAACCCATTAAAGAGAAAGCAGTTAATTCTCTTATTCTCAATCTCTCCTGTTTCTATTTGGCTAGTTTTGTGATCTTCTGGGCTTATTCTCAAGAGGCAGGAAATTCTTGGGGAAAACTTAGAGTTAATCCAGTCAACTTTATGAACGATTTAGTTTTTTTAGGGATGCACACTGATCAGAAATGACAGCTATTTAGGAATCAGATGTAGGCAGTTCAGAAGGATCGGTCCAAGACTTCTAGGAATTCCTGATTCATGAATACTATGACTGGGCCATATAACTTTTCCCATAAAGTGCAGCGAAATGTAACAGAAAACCATTTTGTACAAAGAAACAAGTAGCTGTCATTTCCCAAGAGTTGCCACAGCAGATGAGCTGGAAACAGAGAGCCTGGAGAGAATGGAAGGGCTGAGGAGTTTGCACAACTGATGCCATCCTTTACAATAGTCTTTCCAGCATGCTTCAGGCAAAGGAGAACGTATTGCAAGGATGGGCTGTGGGTGGTTTTTACCTTCCAAAATGTAACTCAGATTTACCTGATTATCTGTATTTTCGTTGTTCTTGACAAGTTCCAAGTCATTGCAGTCCTTTCTCTTGGAAAAGTGACACCTTCTTAACTGCCCTCCCCGTCCCCGCTTCCAACTGTTGTCCCCACACACTATCTGGATAGAGTAGCCCCAGTGACCTTTTTGCTCTGTACATGTATGTCACCTGTCTCCCTGCCATTGTTTTTTTTTTTTCTTTTCTT
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Task1_train_22340
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Consider a variant on Chromosome 16 in gene GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Landau-Kleffner syndrome
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ATCAAGGGTCTGATTTAAGGCCAAGTCTCCATCTCAGTCCCGTCCTGCAGGGAGCTCCAGAGAGTGATTCGTACCTTAAAGTTTTTCCTGCTTCGAAGCAAGGGAGCAGCTTAGCCTTTGTATTCTCACACAGATTAGTCTTTGGTTACAGGTGACCACAAAGATTGAGGGAACTTAAATTGCCAGGCATTTACCATTCCAGTGCCCAAAGGCAAAAATCTGCTGAGGATCCCTGAAGTGAGGCTTTGTCAGCAAAGCACAGAAAGGTGGGGCTGGGCACACAGCGCTGCAAAAGGGATCCCAGGAGATCCAGGTGGGGTATGCACAGTGTCCAGTATACCATGCATGTATTCATTCACCCAGCAAGAGTGTCCTGAGCACCTCCAAAGTGCAAAATAACTCTATCAAAACTACATCCCTGAGGGCCTCTTCCCCCAGACAATTTTAGTCTCATCAGCTTTATCTTCTTTATAATACTTATTCCTGCCCCAAATTTCCAAATTTGTTTCTTCCTTGATGTTTACTTGTGTATTGCTTATTTTTTTCCTACTAGAATTTAAGTTTCTTGGGAGCCTGAGCTCATTCTGCCAAGTTTATTACAGTAGCCAGGAAAGACTTCCCTGAGGAGGTAATGTCTTCCCTAAGGCCAGAAATTCCAGGAGGAGCCAACCATGAGAAGATTGGGGAAGAACATTCTAGGCAGAGGGCCTAAGAGGCACAAGGACACTGAGCTGAAATAAACTTAGTGACAGGGATGGAGCAAGAGGAAGGAAACGTGGGAGCAGGTGAGATAACACAGGGCTTTGTGTGCCATGGTAAGTAAAGTGACCCTTACTCAAGCCTCAATCGGAAGCCATCAGAGAGAGGTGAGGCACTCTCATGCCTTTGTGGAAATGACTCCATCTTTAACCCCAACCCCTCATCAGCTCTCTTGACAAGATTCTTTCAACCACAGTGTGTATCATGGATAAGCTGTAAAAGCTTTCCATGGATTGATTTTCTATTCAGCAGTTTGTTGATGAATGGCAAAAGGATATATGTAGACTTATGTCAAAAAGATATGTTAGCGAGGTTTTATAACGAGAGACAAATTATCCCCACACACAGAACAGAAAATCTTTGTGGTGCTGCAATCTCAACACTTGCTGAGCTTAGCAAGTCAGGATGTTTCCTGAACTAAAGTCTCAATAGGAGGATGCACCCAGTTTACCTCTTTTCTTCCTCAATGTGTGTTTCTGAATAGCTACTCAAACCCTGCAACCCTTGTTATATTTCATTTCACTGGAGAATGAGAGAGCAGGTGTTTTTACTCCTGTCTTACTGATGTGGGAAGTACAGCCCTATAAGGGAAGATTAGTGATATATCTGAGTAGAAAGAACCAGTGGGAAATTAAAAAAACAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAACTCTCTGCTCCTTTTGTGTGCCTTGAAGACATTTCAGGTGAGTCAGAAGCGCTGATGCTGAGACTGATTTGGCTGTATGGAAAAGAGGAGCTGTCAGATAATTTTGTCTCTGGGTAGGGCTTAAAGATGACTTTTTTTCAGGTCATAGATGAGGTACCCACAGCCTACAGTGCTCCTTCACCCCAATTTCTTCTCATCCAGGAAAATGGGCCTTCCTTAACATCACACATTCGAAAGGATGAATTTCAACCTAAGCACTTGAGTCATAGGTCATTCACAAGCACCATCAGAAAGATCATATAAATAGGAAACACGACCACTCGGGGAAGCCAGGCTTCCAAATTAGATCTGGAATCTTTTAGGTCTAGGAGAGCTAACCTTAATGTTCTGTTTCAAAAACTTTGAGAAAGAGGACAATTTGAGTTAAAGAGAAAAAACCTTCTGGCTTTTGTGCATTCGAGTTGATGGATCTCAATGAGAGGCACCTGAATCTCTTCCTCCTGAAAGGAGAGCAGTTAAGACCAACCCTCAGATGGAGAGGAAAGCAAGGTGACCTTACCTTTTTGTCACTGAGGCCGGTCACTTGGTCCACAAATTCCTCTTGGATCATGAAGGCAGCCAGATTGGCTGTGTAGCTAGCCAGGAATATGACAGCGAAGAAGGCCCATACAGATACCATGATCTTGCTGGTGGTCCCTTTAGGATTCTGGACAGGCACGGAGTTATTGAACACCAGGCCCCAAAGAAGCCATATAGCTTTTCCAATTGTAAAAGAAGGCCCATGGGGTGCTGCAGAAGATGAAAAGGACATTCTCAGCATTTTCTGAAAAAAATGCCTGTTTGTGTATGACAACCACGCAGCAGCCACCAGCAGCACCGAAGGTTGCCAGAAGATGGAATTATATCATAGTTGTGTCCTGTGATTGCCCTAGAACCACAATAACTTATTTTTTTCTTTAAAAATTAGCATTCTTCTCACATTTCTATCTAACTGGATTTTTGCCACATTTCTTTAAAAAAAGAAAGGAAACGAAAATGGTTATGCAAAATGGGGGTTTGAATAAGTAGTGTTATGACCTGTTTTAAATTTGGATTTGATTCCCATTTGAGGAAACCAGCCTTCTTAATAAACATAAAGAGAGCCTGACAAAAATGTGTGCATGGGGACTGCTTCCAAATTCATCGGATGTGCTATCGTATAAGAACCATGCAATTCAGCGGGACTGATGTTTGGTATTCTAATCCGATTGTCCCTAGCAATTGCTCCTGTTCAAACTCAGATGTAAAGTGTGTACAACATAAGAATTAAACCAAACTAAAACCCTCTCCAAATGGAGACATTAAGGAATGGAACAATAGATCTTAATTCTTCCAACACTTCACAGATGGAAGACATTTCATTGCAGGGTCATGGAAAATGAACACTGATGTCATATCACAGCACTTTTTCCAGTATATCCTCGCAATAGCTATGCAGCCCTTTTAAGATTCTTAAATGTTCCTTGCAACAGACTTAACTAAAGAGACAGAATGATATGCCAAAATTTATGGCGATGGGGCATATGCAGGCTGTAAAACACACATATTAGGGTTTTCAAGTCTTTGTTCTGCATGGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAACTGATGCCCTAATTTCATAGGGAAGGTTTCCCTTTAACAGGAGGTTAATTTTTATGTCATTTAAGTAAATGAAGATATGAAAAAATGATCTACTCAGATGTCACCTGCCAATATAAGCAGAGTGGGCAATAAATAAAGTGGCAGAAGCAAATTCACATTAATGGAAGTTATGAAGTGCTGGGCAGGAAGCCTAGGAAAAGCAAGCTCTCTGCACATTGGAGGCCAAACCCAGGCTACAGCTGTACTTATAATATCCATGACACAACCCATTAAAGAGAAAGCAGTTAATTCTCTTATTCTCAATCTCTCCTGTTTCTATTTGGCTAGTTTTGTGATCTTCTGGGCTTATTCTCAAGAGGCAGGAAATTCTTGGGGAAAACTTAGAGTTAATCCAGTCAACTTTATGAACGATTTAGTTTTTTTAGGGATGCACACTGATCAGAAATGACAGCTATTTAGGAATCAGATGTAGGCAGTTCAGAAGGATCGGTCCAAGACTTCTAGGAATTCCTGATTCATGAATACTATGACTGGGCCATATAACTTTTCCCATAAAGTGCAGCGAAATGTAACAGAAAACCATTTTGTACAAAGAAACAAGTAGCTGTCATTTCCCAAGAGTTGCCACAGCAGATGAGCTGGAAACAGAGAGCCTGGAGAGAATGGAAGGGCTGAGGAGTTTGCACAACTGATGCCATCCTTTACAATAGTCTTTCCAGCATGCTTCAGGCAAAGGAGAACGTATTGCAAGGATGGGCTGTGGGTGGTTTTTACCTTCCAAAATGTAACTCAGATTTACCTGATTATCTGTATTTTCGTTGTTCTTGACAAGTTCCAAGTCATTGCAGTCCTTTCTCTTGGAAAAGTGACACCTTCTTAACTGCCCTCCCCGTCCCCGCTTCCAACTGTTGTCCCCACACACTATCTGGATAGAGTAGCCCCAGTGACCTTTTTGCTCTGTACATGTATGTCACCTGTCTCCCTGCCATTGTTTTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGAT
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ATCAAGGGTCTGATTTAAGGCCAAGTCTCCATCTCAGTCCCGTCCTGCAGGGAGCTCCAGAGAGTGATTCGTACCTTAAAGTTTTTCCTGCTTCGAAGCAAGGGAGCAGCTTAGCCTTTGTATTCTCACACAGATTAGTCTTTGGTTACAGGTGACCACAAAGATTGAGGGAACTTAAATTGCCAGGCATTTACCATTCCAGTGCCCAAAGGCAAAAATCTGCTGAGGATCCCTGAAGTGAGGCTTTGTCAGCAAAGCACAGAAAGGTGGGGCTGGGCACACAGCGCTGCAAAAGGGATCCCAGGAGATCCAGGTGGGGTATGCACAGTGTCCAGTATACCATGCATGTATTCATTCACCCAGCAAGAGTGTCCTGAGCACCTCCAAAGTGCAAAATAACTCTATCAAAACTACATCCCTGAGGGCCTCTTCCCCCAGACAATTTTAGTCTCATCAGCTTTATCTTCTTTATAATACTTATTCCTGCCCCAAATTTCCAAATTTGTTTCTTCCTTGATGTTTACTTGTGTATTGCTTATTTTTTTCCTACTAGAATTTAAGTTTCTTGGGAGCCTGAGCTCATTCTGCCAAGTTTATTACAGTAGCCAGGAAAGACTTCCCTGAGGAGGTAATGTCTTCCCTAAGGCCAGAAATTCCAGGAGGAGCCAACCATGAGAAGATTGGGGAAGAACATTCTAGGCAGAGGGCCTAAGAGGCACAAGGACACTGAGCTGAAATAAACTTAGTGACAGGGATGGAGCAAGAGGAAGGAAACGTGGGAGCAGGTGAGATAACACAGGGCTTTGTGTGCCATGGTAAGTAAAGTGACCCTTACTCAAGCCTCAATCGGAAGCCATCAGAGAGAGGTGAGGCACTCTCATGCCTTTGTGGAAATGACTCCATCTTTAACCCCAACCCCTCATCAGCTCTCTTGACAAGATTCTTTCAACCACAGTGTGTATCATGGATAAGCTGTAAAAGCTTTCCATGGATTGATTTTCTATTCAGCAGTTTGTTGATGAATGGCAAAAGGATATATGTAGACTTATGTCAAAAAGATATGTTAGCGAGGTTTTATAACGAGAGACAAATTATCCCCACACACAGAACAGAAAATCTTTGTGGTGCTGCAATCTCAACACTTGCTGAGCTTAGCAAGTCAGGATGTTTCCTGAACTAAAGTCTCAATAGGAGGATGCACCCAGTTTACCTCTTTTCTTCCTCAATGTGTGTTTCTGAATAGCTACTCAAACCCTGCAACCCTTGTTATATTTCATTTCACTGGAGAATGAGAGAGCAGGTGTTTTTACTCCTGTCTTACTGATGTGGGAAGTACAGCCCTATAAGGGAAGATTAGTGATATATCTGAGTAGAAAGAACCAGTGGGAAATTAAAAAAACAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAACTCTCTGCTCCTTTTGTGTGCCTTGAAGACATTTCAGGTGAGTCAGAAGCGCTGATGCTGAGACTGATTTGGCTGTATGGAAAAGAGGAGCTGTCAGATAATTTTGTCTCTGGGTAGGGCTTAAAGATGACTTTTTTTCAGGTCATAGATGAGGTACCCACAGCCTACAGTGCTCCTTCACCCCAATTTCTTCTCATCCAGGAAAATGGGCCTTCCTTAACATCACACATTCGAAAGGATGAATTTCAACCTAAGCACTTGAGTCATAGGTCATTCACAAGCACCATCAGAAAGATCATATAAATAGGAAACACGACCACTCGGGGAAGCCAGGCTTCCAAATTAGATCTGGAATCTTTTAGGTCTAGGAGAGCTAACCTTAATGTTCTGTTTCAAAAACTTTGAGAAAGAGGACAATTTGAGTTAAAGAGAAAAAACCTTCTGGCTTTTGTGCATTCGAGTTGATGGATCTCAATGAGAGGCACCTGAATCTCTTCCTCCTGAAAGGAGAGCAGTTAAGACCAACCCTCAGATGGAGAGGAAAGCAAGGTGACCTTACCTTTTTGTCACTGAGGCCGGTCACTTGGTCCACAAATTCCTCTTGGATCATGAAGGCAGCCAGATTGGATGTGTAGCTAGCCAGGAATATGACAGCGAAGAAGGCCCATACAGATACCATGATCTTGCTGGTGGTCCCTTTAGGATTCTGGACAGGCACGGAGTTATTGAACACCAGGCCCCAAAGAAGCCATATAGCTTTTCCAATTGTAAAAGAAGGCCCATGGGGTGCTGCAGAAGATGAAAAGGACATTCTCAGCATTTTCTGAAAAAAATGCCTGTTTGTGTATGACAACCACGCAGCAGCCACCAGCAGCACCGAAGGTTGCCAGAAGATGGAATTATATCATAGTTGTGTCCTGTGATTGCCCTAGAACCACAATAACTTATTTTTTTCTTTAAAAATTAGCATTCTTCTCACATTTCTATCTAACTGGATTTTTGCCACATTTCTTTAAAAAAAGAAAGGAAACGAAAATGGTTATGCAAAATGGGGGTTTGAATAAGTAGTGTTATGACCTGTTTTAAATTTGGATTTGATTCCCATTTGAGGAAACCAGCCTTCTTAATAAACATAAAGAGAGCCTGACAAAAATGTGTGCATGGGGACTGCTTCCAAATTCATCGGATGTGCTATCGTATAAGAACCATGCAATTCAGCGGGACTGATGTTTGGTATTCTAATCCGATTGTCCCTAGCAATTGCTCCTGTTCAAACTCAGATGTAAAGTGTGTACAACATAAGAATTAAACCAAACTAAAACCCTCTCCAAATGGAGACATTAAGGAATGGAACAATAGATCTTAATTCTTCCAACACTTCACAGATGGAAGACATTTCATTGCAGGGTCATGGAAAATGAACACTGATGTCATATCACAGCACTTTTTCCAGTATATCCTCGCAATAGCTATGCAGCCCTTTTAAGATTCTTAAATGTTCCTTGCAACAGACTTAACTAAAGAGACAGAATGATATGCCAAAATTTATGGCGATGGGGCATATGCAGGCTGTAAAACACACATATTAGGGTTTTCAAGTCTTTGTTCTGCATGGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAACTGATGCCCTAATTTCATAGGGAAGGTTTCCCTTTAACAGGAGGTTAATTTTTATGTCATTTAAGTAAATGAAGATATGAAAAAATGATCTACTCAGATGTCACCTGCCAATATAAGCAGAGTGGGCAATAAATAAAGTGGCAGAAGCAAATTCACATTAATGGAAGTTATGAAGTGCTGGGCAGGAAGCCTAGGAAAAGCAAGCTCTCTGCACATTGGAGGCCAAACCCAGGCTACAGCTGTACTTATAATATCCATGACACAACCCATTAAAGAGAAAGCAGTTAATTCTCTTATTCTCAATCTCTCCTGTTTCTATTTGGCTAGTTTTGTGATCTTCTGGGCTTATTCTCAAGAGGCAGGAAATTCTTGGGGAAAACTTAGAGTTAATCCAGTCAACTTTATGAACGATTTAGTTTTTTTAGGGATGCACACTGATCAGAAATGACAGCTATTTAGGAATCAGATGTAGGCAGTTCAGAAGGATCGGTCCAAGACTTCTAGGAATTCCTGATTCATGAATACTATGACTGGGCCATATAACTTTTCCCATAAAGTGCAGCGAAATGTAACAGAAAACCATTTTGTACAAAGAAACAAGTAGCTGTCATTTCCCAAGAGTTGCCACAGCAGATGAGCTGGAAACAGAGAGCCTGGAGAGAATGGAAGGGCTGAGGAGTTTGCACAACTGATGCCATCCTTTACAATAGTCTTTCCAGCATGCTTCAGGCAAAGGAGAACGTATTGCAAGGATGGGCTGTGGGTGGTTTTTACCTTCCAAAATGTAACTCAGATTTACCTGATTATCTGTATTTTCGTTGTTCTTGACAAGTTCCAAGTCATTGCAGTCCTTTCTCTTGGAAAAGTGACACCTTCTTAACTGCCCTCCCCGTCCCCGCTTCCAACTGTTGTCCCCACACACTATCTGGATAGAGTAGCCCCAGTGACCTTTTTGCTCTGTACATGTATGTCACCTGTCTCCCTGCCATTGTTTTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGAT
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Task1_train_22341
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This genomic variant is located on Chromosome 16, within the GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Landau-Kleffner syndrome
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TCGAAGCAAGGGAGCAGCTTAGCCTTTGTATTCTCACACAGATTAGTCTTTGGTTACAGGTGACCACAAAGATTGAGGGAACTTAAATTGCCAGGCATTTACCATTCCAGTGCCCAAAGGCAAAAATCTGCTGAGGATCCCTGAAGTGAGGCTTTGTCAGCAAAGCACAGAAAGGTGGGGCTGGGCACACAGCGCTGCAAAAGGGATCCCAGGAGATCCAGGTGGGGTATGCACAGTGTCCAGTATACCATGCATGTATTCATTCACCCAGCAAGAGTGTCCTGAGCACCTCCAAAGTGCAAAATAACTCTATCAAAACTACATCCCTGAGGGCCTCTTCCCCCAGACAATTTTAGTCTCATCAGCTTTATCTTCTTTATAATACTTATTCCTGCCCCAAATTTCCAAATTTGTTTCTTCCTTGATGTTTACTTGTGTATTGCTTATTTTTTTCCTACTAGAATTTAAGTTTCTTGGGAGCCTGAGCTCATTCTGCCAAGTTTATTACAGTAGCCAGGAAAGACTTCCCTGAGGAGGTAATGTCTTCCCTAAGGCCAGAAATTCCAGGAGGAGCCAACCATGAGAAGATTGGGGAAGAACATTCTAGGCAGAGGGCCTAAGAGGCACAAGGACACTGAGCTGAAATAAACTTAGTGACAGGGATGGAGCAAGAGGAAGGAAACGTGGGAGCAGGTGAGATAACACAGGGCTTTGTGTGCCATGGTAAGTAAAGTGACCCTTACTCAAGCCTCAATCGGAAGCCATCAGAGAGAGGTGAGGCACTCTCATGCCTTTGTGGAAATGACTCCATCTTTAACCCCAACCCCTCATCAGCTCTCTTGACAAGATTCTTTCAACCACAGTGTGTATCATGGATAAGCTGTAAAAGCTTTCCATGGATTGATTTTCTATTCAGCAGTTTGTTGATGAATGGCAAAAGGATATATGTAGACTTATGTCAAAAAGATATGTTAGCGAGGTTTTATAACGAGAGACAAATTATCCCCACACACAGAACAGAAAATCTTTGTGGTGCTGCAATCTCAACACTTGCTGAGCTTAGCAAGTCAGGATGTTTCCTGAACTAAAGTCTCAATAGGAGGATGCACCCAGTTTACCTCTTTTCTTCCTCAATGTGTGTTTCTGAATAGCTACTCAAACCCTGCAACCCTTGTTATATTTCATTTCACTGGAGAATGAGAGAGCAGGTGTTTTTACTCCTGTCTTACTGATGTGGGAAGTACAGCCCTATAAGGGAAGATTAGTGATATATCTGAGTAGAAAGAACCAGTGGGAAATTAAAAAAACAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAACTCTCTGCTCCTTTTGTGTGCCTTGAAGACATTTCAGGTGAGTCAGAAGCGCTGATGCTGAGACTGATTTGGCTGTATGGAAAAGAGGAGCTGTCAGATAATTTTGTCTCTGGGTAGGGCTTAAAGATGACTTTTTTTCAGGTCATAGATGAGGTACCCACAGCCTACAGTGCTCCTTCACCCCAATTTCTTCTCATCCAGGAAAATGGGCCTTCCTTAACATCACACATTCGAAAGGATGAATTTCAACCTAAGCACTTGAGTCATAGGTCATTCACAAGCACCATCAGAAAGATCATATAAATAGGAAACACGACCACTCGGGGAAGCCAGGCTTCCAAATTAGATCTGGAATCTTTTAGGTCTAGGAGAGCTAACCTTAATGTTCTGTTTCAAAAACTTTGAGAAAGAGGACAATTTGAGTTAAAGAGAAAAAACCTTCTGGCTTTTGTGCATTCGAGTTGATGGATCTCAATGAGAGGCACCTGAATCTCTTCCTCCTGAAAGGAGAGCAGTTAAGACCAACCCTCAGATGGAGAGGAAAGCAAGGTGACCTTACCTTTTTGTCACTGAGGCCGGTCACTTGGTCCACAAATTCCTCTTGGATCATGAAGGCAGCCAGATTGGCTGTGTAGCTAGCCAGGAATATGACAGCGAAGAAGGCCCATACAGATACCATGATCTTGCTGGTGGTCCCTTTAGGATTCTGGACAGGCACGGAGTTATTGAACACCAGGCCCCAAAGAAGCCATATAGCTTTTCCAATTGTAAAAGAAGGCCCATGGGGTGCTGCAGAAGATGAAAAGGACATTCTCAGCATTTTCTGAAAAAAATGCCTGTTTGTGTATGACAACCACGCAGCAGCCACCAGCAGCACCGAAGGTTGCCAGAAGATGGAATTATATCATAGTTGTGTCCTGTGATTGCCCTAGAACCACAATAACTTATTTTTTTCTTTAAAAATTAGCATTCTTCTCACATTTCTATCTAACTGGATTTTTGCCACATTTCTTTAAAAAAAGAAAGGAAACGAAAATGGTTATGCAAAATGGGGGTTTGAATAAGTAGTGTTATGACCTGTTTTAAATTTGGATTTGATTCCCATTTGAGGAAACCAGCCTTCTTAATAAACATAAAGAGAGCCTGACAAAAATGTGTGCATGGGGACTGCTTCCAAATTCATCGGATGTGCTATCGTATAAGAACCATGCAATTCAGCGGGACTGATGTTTGGTATTCTAATCCGATTGTCCCTAGCAATTGCTCCTGTTCAAACTCAGATGTAAAGTGTGTACAACATAAGAATTAAACCAAACTAAAACCCTCTCCAAATGGAGACATTAAGGAATGGAACAATAGATCTTAATTCTTCCAACACTTCACAGATGGAAGACATTTCATTGCAGGGTCATGGAAAATGAACACTGATGTCATATCACAGCACTTTTTCCAGTATATCCTCGCAATAGCTATGCAGCCCTTTTAAGATTCTTAAATGTTCCTTGCAACAGACTTAACTAAAGAGACAGAATGATATGCCAAAATTTATGGCGATGGGGCATATGCAGGCTGTAAAACACACATATTAGGGTTTTCAAGTCTTTGTTCTGCATGGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAACTGATGCCCTAATTTCATAGGGAAGGTTTCCCTTTAACAGGAGGTTAATTTTTATGTCATTTAAGTAAATGAAGATATGAAAAAATGATCTACTCAGATGTCACCTGCCAATATAAGCAGAGTGGGCAATAAATAAAGTGGCAGAAGCAAATTCACATTAATGGAAGTTATGAAGTGCTGGGCAGGAAGCCTAGGAAAAGCAAGCTCTCTGCACATTGGAGGCCAAACCCAGGCTACAGCTGTACTTATAATATCCATGACACAACCCATTAAAGAGAAAGCAGTTAATTCTCTTATTCTCAATCTCTCCTGTTTCTATTTGGCTAGTTTTGTGATCTTCTGGGCTTATTCTCAAGAGGCAGGAAATTCTTGGGGAAAACTTAGAGTTAATCCAGTCAACTTTATGAACGATTTAGTTTTTTTAGGGATGCACACTGATCAGAAATGACAGCTATTTAGGAATCAGATGTAGGCAGTTCAGAAGGATCGGTCCAAGACTTCTAGGAATTCCTGATTCATGAATACTATGACTGGGCCATATAACTTTTCCCATAAAGTGCAGCGAAATGTAACAGAAAACCATTTTGTACAAAGAAACAAGTAGCTGTCATTTCCCAAGAGTTGCCACAGCAGATGAGCTGGAAACAGAGAGCCTGGAGAGAATGGAAGGGCTGAGGAGTTTGCACAACTGATGCCATCCTTTACAATAGTCTTTCCAGCATGCTTCAGGCAAAGGAGAACGTATTGCAAGGATGGGCTGTGGGTGGTTTTTACCTTCCAAAATGTAACTCAGATTTACCTGATTATCTGTATTTTCGTTGTTCTTGACAAGTTCCAAGTCATTGCAGTCCTTTCTCTTGGAAAAGTGACACCTTCTTAACTGCCCTCCCCGTCCCCGCTTCCAACTGTTGTCCCCACACACTATCTGGATAGAGTAGCCCCAGTGACCTTTTTGCTCTGTACATGTATGTCACCTGTCTCCCTGCCATTGTTTTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACTTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCTGTG
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Task1_train_22342
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This variant affects the gene GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A) found on Chromosome 16. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Landau-Kleffner syndrome
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Task1_train_22343
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Here’s a variant in GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A) located on Chromosome 16. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Landau-Kleffner syndrome
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ATGAGGTCTTGCTATGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGCAATTCTCCTGCCTTGGCCTCAAAAAGCCTTGACATCACAAGTATGAGCCACTGCACCCCCTCAGCCTTTTTCTGTTTCTTGAGCATCTCAAGATTATTTCAGCCTTTCTGTTTGCTGTTCCTTTTACATGAAATGACTGTAACTGTTTTTGACAGATAAAATTGTATGTCACCCTTCAGGTCCTAGCTCAATGAACATCCTTTCCCATTGGACCATCTTATCTAACGTAGTGTCTGCACCCCATCACTATCATGTCACTATGTTTTTTTCTTCTTCTTGATATTTATTATAATCTGTTATTATTAGTTTGTGTGTCTACATGTTATTTTCACAACTAAATTCTAAACTGCCTGATAGAAAATCTCTATTTGATTTACCACATTATCTCTGGCAGCAGTATAGTGCCTCCTGGCACGTAGTACCCATTTGATAAATATTCATCAGAAAATGTGTAAATTCACAACAGCACAAGCCCTGATTATGCAAATATAAGGAACTACTGTATCACAGTGTGGTCACTCACAGAAACTGTCTCAGATTCCACCCTGTTGGAAATCTTCTTAGAGGTTAAATTACCCTTTAAATGAAGGCTTGCAATCTCCCATTAAACACAACATCATTATTTATGGCATTGTTTAGTATCTGGTTGATTGAAGATGGTTTATGTGGTAATCACCACTCTTCAATGGTGAGGAAGAAGTTGAAAGATTTCAATAAAACTAGGTTCCTAATAGATTCCCATGACCTGTTGAGTATTTCCAATATTAAAACATCTAAGTGAAAAGAATATGTATCCATCACATTAAAGTGCTCTGCTTTTTGGGGGATATGAGACTTCAAGTTCCATCCTCTACCATATCAAGTCATTTTTTGGGAAAGAGATTTGGTCCTGACACTTTTCTGATAACACCCATTTAGAAGGTAGTGCCCACTGAGGAAAGCCCACTCAAAATGGCATAACGTGTATGACATAAACCCTGGCTAGAGTGGGATCCTTTTAATGAGTTATAGCTAACGAATGCCTCCCAATTTTATTTCCTATCTACTGATTGTCCCTTTATCAACTACAATGCACTAAGATCAATGCATTTTATTTTAGCACACTTGATTTCCTCCTGGCATCACCAACAGGAAAATATAACCCTATGGGGAAATATATCACTTCATAGTTATATTTATTGTCAAACTAATGTAAATTGATTCAGTAGTTTGAGGAATGTTCTTAAACTAGATTTTATAAAGTCATTTTCTTTGCATAGACTGAAGTTGAAACCCATGACAATTTTAGCATTTGACAAGCATTTTTTAAATTAATTGTCAGAAAAGTTCCTTCAAATCTGCTTTCCCAACAAATTGAACATCAGTGGTTTTCACCTAACAACTATTGACTTCAGGTTATGACAAGATTAAAATATTTCATTTTGTTTTATCCATCAGTTGAAGTACATAAACCATACTTTTCTGGTATTACAAGCAATATCAGTGACCCAAAACCATTCATACAATGGTACACCAACGCAGTATAATGTATTCTTTGTGTGTGTGTGATTGAGTCTCGCTCTGTCCCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCATGAGTAGCTGGTATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTTCTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGTCTAGAGTAATGTGTTCTAAAACTGAAATTTTCATTAAAGGTAAATGAAATTGCAACAACATTGAATCATGCTCATGAAGGTACCCTTACCTTTCCCTTTGGCTAAGTTTCTGTTGTATCCAACAGGGCTGAAGTATTCAAAGACAAAAACAGCTATGGCAGAAACAATGAGCAGCATCACAAACATCATCACCCAGACAGAGGCGCTGAATGGTTCTGCAAATAAACAGATAAAGGAATGGAAACGTGGTTAGTTATCTCTTCCTCACTTCCAGCAGGAAGCCCAGACATCCATTTGCAGGCTCGCCAAAAATATTTTCTCTAATTTGAATCTGATCCTTCAAAAGAAGCTAATCATTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTAGATGTAGCTTCACTCTCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTCGACTTGCTGCAACCTCCGCCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTTGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGGCCAGCCAGACATTTTTTATTCATCATTTTAAATCATTCTTTATTCTACAAAATATTTGAAGTATAAGATTGCATATAATATAATAAAAATAGAGAAGAGCATAGGACATTTTACAAATTAGGTCAAGGATAATCAGAAGAAAAAAGAGTGATAAGAAAGAGGGAGCAAGTTAGAATGCAAATAAACAGGCCATAGTTTCCTTTGTAATTATAGAACCATCCAGGGGGCTAAAGCTAGGAAGAAAAAAGACTAGACCCAAATAGTAAACCATAGGCTCCTGCAAATTGTTATGGTTTTTATTTTTATTTTTTCATGCTAGAAAGATGATATGCAGGGAATTCCAAAAATAAAGGGAGAATTATAACCTGTTGGAAAAGAATTATAAAATCATGGGTGACAGAAATATTGGAAAGTTATAATCTACCACACTCTCCATTTCACCTTTTGCCTCAGATAGATGAGATTCCTACAGCTTTATTAATCTTGTTGATGTTGGTAGCAGCCTTAAATGCAATTGAAAGTCAATTGAGGATATTATCTTCACATGATAATTCAATAAAAAAGCATCACTTAAAGGGTAGAGGCAATAAAATAGTAGATGGATAGATGGTTATTTCCACTAAAAGTAGTTTTCATCAGCTCATTTGCATGTAACTTAGGCAGTAGGTGGATGTCTTAGAAGGGCAGGCCAAGTCATAAGGCTCTAAGCCTTGTAACACTCTAGAAAGGTAAGAAATATTATGTAAAATAAGATTACTATTCAACTTGATTGAGGATATGAAAATTAGCTGACTGCAGCCATTTTATTTATGGTATAGATTTGCTATAAAATCAACAGAAAATAAATTTTAAAAATGAATACATCTCCACCTGAATGTATCATGGGGAAGAAATTGCCTATAGACACCAATGAACTTAAAACCCTTTTCCTCATAAGCAAATATTTTCTGAGGGTTAAAATAAGTCCAATAATACTTCTTGAATAGTAAACATATTATTATTTTAAAATTGTTTTCCTAGTGAAGCTACTTATAATAATAAAGAGCTAGGTTGATAGCAGGCCACCTTCTTATTAGAGTATGACTACTTAACACAGCTAGAGGTCACCACAAATTCCAATTTAATGAGTTTAATGTATAACAAGAAACTAATATGTCCGAACTTAACTTTAGCTATATTGGATAATTTAAAAGCTGGGAGGAATGCTTTCTAATGCATTTGATAGTGCAAATATATTAAAAAGCAACAGGTAACACAACTTACTTAAGTAACACAAGATGCGCTCCAAGAAATCAATGAAACTGCAACTGAAATTTATTTTAACTTTAGCTTGAGTAATAAACAATATTATGTCCCTGAAATAATAGCAATTTAATACTGAGTTGTATCCAAAAAGGAAATTAGATAAATAAATGATTAGGAGATTTATAAGTACTTCATATTCAAGAATAGAGATAAAATAATTCTCCGAGTTGCGTAGTGTGTCTTATTGGAGGAGGATCATTATGATGAGCAAATAAGCATATACATGAAAGTGTTTGTTCGTGTGTGAGGCACAC
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Task1_train_22344
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A change on Chromosome 16 affects gene GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Landau-Kleffner syndrome
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CTCAAACTCCTGACCTCAGGCAATTCTCCTGCCTTGGCCTCAAAAAGCCTTGACATCACAAGTATGAGCCACTGCACCCCCTCAGCCTTTTTCTGTTTCTTGAGCATCTCAAGATTATTTCAGCCTTTCTGTTTGCTGTTCCTTTTACATGAAATGACTGTAACTGTTTTTGACAGATAAAATTGTATGTCACCCTTCAGGTCCTAGCTCAATGAACATCCTTTCCCATTGGACCATCTTATCTAACGTAGTGTCTGCACCCCATCACTATCATGTCACTATGTTTTTTTCTTCTTCTTGATATTTATTATAATCTGTTATTATTAGTTTGTGTGTCTACATGTTATTTTCACAACTAAATTCTAAACTGCCTGATAGAAAATCTCTATTTGATTTACCACATTATCTCTGGCAGCAGTATAGTGCCTCCTGGCACGTAGTACCCATTTGATAAATATTCATCAGAAAATGTGTAAATTCACAACAGCACAAGCCCTGATTATGCAAATATAAGGAACTACTGTATCACAGTGTGGTCACTCACAGAAACTGTCTCAGATTCCACCCTGTTGGAAATCTTCTTAGAGGTTAAATTACCCTTTAAATGAAGGCTTGCAATCTCCCATTAAACACAACATCATTATTTATGGCATTGTTTAGTATCTGGTTGATTGAAGATGGTTTATGTGGTAATCACCACTCTTCAATGGTGAGGAAGAAGTTGAAAGATTTCAATAAAACTAGGTTCCTAATAGATTCCCATGACCTGTTGAGTATTTCCAATATTAAAACATCTAAGTGAAAAGAATATGTATCCATCACATTAAAGTGCTCTGCTTTTTGGGGGATATGAGACTTCAAGTTCCATCCTCTACCATATCAAGTCATTTTTTGGGAAAGAGATTTGGTCCTGACACTTTTCTGATAACACCCATTTAGAAGGTAGTGCCCACTGAGGAAAGCCCACTCAAAATGGCATAACGTGTATGACATAAACCCTGGCTAGAGTGGGATCCTTTTAATGAGTTATAGCTAACGAATGCCTCCCAATTTTATTTCCTATCTACTGATTGTCCCTTTATCAACTACAATGCACTAAGATCAATGCATTTTATTTTAGCACACTTGATTTCCTCCTGGCATCACCAACAGGAAAATATAACCCTATGGGGAAATATATCACTTCATAGTTATATTTATTGTCAAACTAATGTAAATTGATTCAGTAGTTTGAGGAATGTTCTTAAACTAGATTTTATAAAGTCATTTTCTTTGCATAGACTGAAGTTGAAACCCATGACAATTTTAGCATTTGACAAGCATTTTTTAAATTAATTGTCAGAAAAGTTCCTTCAAATCTGCTTTCCCAACAAATTGAACATCAGTGGTTTTCACCTAACAACTATTGACTTCAGGTTATGACAAGATTAAAATATTTCATTTTGTTTTATCCATCAGTTGAAGTACATAAACCATACTTTTCTGGTATTACAAGCAATATCAGTGACCCAAAACCATTCATACAATGGTACACCAACGCAGTATAATGTATTCTTTGTGTGTGTGTGATTGAGTCTCGCTCTGTCCCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGTTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCATGAGTAGCTGGTATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTTCTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGTCTAGAGTAATGTGTTCTAAAACTGAAATTTTCATTAAAGGTAAATGAAATTGCAACAACATTGAATCATGCTCATGAAGGTACCCTTACCTTTCCCTTTGGCTAAGTTTCTGTTGTATCCAACAGGGCTGAAGTATTCAAAGACAAAAACAGCTATGGCAGAAACAATGAGCAGCATCACAAACATCATCACCCAGACAGAGGCGCTGAATGGTTCTGCAAATAAACAGATAAAGGAATGGAAACGTGGTTAGTTATCTCTTCCTCACTTCCAGCAGGAAGCCCAGACATCCATTTGCAGGCTCGCCAAAAATATTTTCTCTAATTTGAATCTGATCCTTCAAAAGAAGCTAATCATTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTAGATGTAGCTTCACTCTCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTCGACTTGCTGCAACCTCCGCCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTTGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGGCCAGCCAGACATTTTTTATTCATCATTTTAAATCATTCTTTATTCTACAAAATATTTGAAGTATAAGATTGCATATAATATAATAAAAATAGAGAAGAGCATAGGACATTTTACAAATTAGGTCAAGGATAATCAGAAGAAAAAAGAGTGATAAGAAAGAGGGAGCAAGTTAGAATGCAAATAAACAGGCCATAGTTTCCTTTGTAATTATAGAACCATCCAGGGGGCTAAAGCTAGGAAGAAAAAAGACTAGACCCAAATAGTAAACCATAGGCTCCTGCAAATTGTTATGGTTTTTATTTTTATTTTTTCATGCTAGAAAGATGATATGCAGGGAATTCCAAAAATAAAGGGAGAATTATAACCTGTTGGAAAAGAATTATAAAATCATGGGTGACAGAAATATTGGAAAGTTATAATCTACCACACTCTCCATTTCACCTTTTGCCTCAGATAGATGAGATTCCTACAGCTTTATTAATCTTGTTGATGTTGGTAGCAGCCTTAAATGCAATTGAAAGTCAATTGAGGATATTATCTTCACATGATAATTCAATAAAAAAGCATCACTTAAAGGGTAGAGGCAATAAAATAGTAGATGGATAGATGGTTATTTCCACTAAAAGTAGTTTTCATCAGCTCATTTGCATGTAACTTAGGCAGTAGGTGGATGTCTTAGAAGGGCAGGCCAAGTCATAAGGCTCTAAGCCTTGTAACACTCTAGAAAGGTAAGAAATATTATGTAAAATAAGATTACTATTCAACTTGATTGAGGATATGAAAATTAGCTGACTGCAGCCATTTTATTTATGGTATAGATTTGCTATAAAATCAACAGAAAATAAATTTTAAAAATGAATACATCTCCACCTGAATGTATCATGGGGAAGAAATTGCCTATAGACACCAATGAACTTAAAACCCTTTTCCTCATAAGCAAATATTTTCTGAGGGTTAAAATAAGTCCAATAATACTTCTTGAATAGTAAACATATTATTATTTTAAAATTGTTTTCCTAGTGAAGCTACTTATAATAATAAAGAGCTAGGTTGATAGCAGGCCACCTTCTTATTAGAGTATGACTACTTAACACAGCTAGAGGTCACCACAAATTCCAATTTAATGAGTTTAATGTATAACAAGAAACTAATATGTCCGAACTTAACTTTAGCTATATTGGATAATTTAAAAGCTGGGAGGAATGCTTTCTAATGCATTTGATAGTGCAAATATATTAAAAAGCAACAGGTAACACAACTTACTTAAGTAACACAAGATGCGCTCCAAGAAATCAATGAAACTGCAACTGAAATTTATTTTAACTTTAGCTTGAGTAATAAACAATATTATGTCCCTGAAATAATAGCAATTTAATACTGAGTTGTATCCAAAAAGGAAATTAGATAAATAAATGATTAGGAGATTTATAAGTACTTCATATTCAAGAATAGAGATAAAATAATTCTCCGAGTTGCGTAGTGTGTCTTATTGGAGGAGGATCATTATGATGAGCAAATAAGCATATACATGAAAGTGTTTGTTCGTGTGTGAGGCACACAATATACAGACAATATACTGAGTGGAATAG
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Task1_train_22345
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Given this context: Chromosome 16, gene GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Landau-Kleffner syndrome
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CATTCCACAGTGTCAAGACCAGTATCTGAATATGTGATCTTATTTTTTTAGCAGCTTTTTCTAAGTTTGAGATAAATGAAAGATGTGAACTGGGGGATGGGTTTTTCAAGAATGGAAAATCTAATACTACATATTCTCACTTCTAAATGAAAGCTAACCTATGGGTATGAAAAAGCACACAAGTGGTATAATGGACACTGGAGACTCAGAAAGGGAGAGGATGGGAGGGAGATGAGTGATGGAAAATTACCTACAATGTACACTATTTAGGTGACAGGTACACTAAAGGCCCAGACTTCACCACTATATAATTCGTCCATATAACCAAAAATCACTTGTACCCCTGAGCTATTGAAATTTTTTAAAAATTATACATATTTTTCCCCTCTCAGTTTTCCTCCAGAGATTCACGTTTGTCTTAACCTTCCCTAATTTGGGACAAACCCACTTATATGGGAGTGCCAAGGGGGAATTAGTGATCTGAATTTCATGATATTCAACAAGATAGTTACAGTCAAAACTCATTTATGATAACCAAACAGTTAATACAACACTTTCCTTTAAAGACAAAAATAATGCTTTACTATGTTCCATGAAATTTCAACTCTAGCCAGGCTACCCAATACAGTCCAAGTGCTAGAGAAAAGCAGATGATAGAAAACATAGCTCTTCCTTGATTTAAAAAAAAAAAACACCTTTTATGTAAAAACATAAATTTACAAAACGGTTAAAAAAATCACAAGAATTTCCTTCTTTACAAACTATTTGGCTTAATGGGTAGTCACATTTAAAATATGATTCGATTAATTTTAAATCAGCATATACTTTTCAGACTATTCCTATTAGCAGAATATTGGCATAAATCATCGTGCAGTCATCATTATTTTCACTCTTACATCTAGCAAATAAATGACTGCTGTTCTTTGTGGGATGGAGGATGGATATGTAGATGCTGAATAAAGGTCTATGAGCTGGTTTAAATTAACTGTGGACAGCTTTATTTTTAAATGTTTTCAATATTCTAAGCAATATATCTATTAATTTACATTCTACAGAGTCAAGACCAGTATCTGAATATGTGATCATATTTTTTTCAGCAGCTTTTTCCAAGTTTAAGACAAATGAAAGATGTGAACTGGGGATGGAGGGGAGTGAATTAGGATGTATTAGTCTACTCTCACGCTGCTATAAAGAACTGCCCGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGATATCAGTCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCCGCAGTAAGCCAAGATCATAACACTGCACTCAAGCCTGGGCAGCAGAGCTAGACTCCATCTCAAAAAAATAAACTGTCTGAGATTGGGTAAATTTATAAAGGAAAGAGATTTAATTGACTCACAGTTCCACATGGCTGGGGAGTCCCCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAAGAGGAAGCAGACACGTCTTACATGGCGGCATGTGAGAGAAGTGAAGCGAAGGGGGAAGAGCCCCTTATTAAACCCCTTATAATAATAATAATATAATGAGAGCCCCTTATTAAACCGTCAGATCTCATGAGAACTCACTCATTATCACAAGAACAGAAGGGGAGAAACCATCCCCATGATCCCGTCACCTCCCATCAGGTCTCTCCCTCAACAGCTGGGGATTACAATTCAAGATGAAATTTGGGTGGGGACCCAAAGCCTAACCCTTTCATAGGATAATTCAAATGCAGCATCCTCTGAAATATGCTGCCATGGCCAAACAGAGCTAAACAAGTTCCTTTCTGGTCCCATCCTCTGAGCAAACAAGATTTCCTACAATTCCTTATAGGAAAGCAATAGTCACTATGAAATTCACACACCTAGAAAAGCAGAAGGTGAGACGGTGCCATTACTTCTTGAAACCATGACACTGATTCCCGTTTCCACAAAGGGCACAGAGAAGTCCACCACTTCAGAACGTTCCTCATTGATGGTGAGCGAGCCAACTGCCATGACTGCCCGTTGATAGACCACCTGGATGCAAGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAACAACAGTACTTTACTTTTCCTGCTAACATTCCTGAGGACTGCAGGCCCTTTGTCTGAGTAAGAGCCTAGGGGATGAAAAGATAACTTACTTCACCGATCATTCCATTCCACACATTGTTAACTTTCTTGCCATGCTTCCCATTGGTCACCAGATAGAGGTCGTAAGTAAACTTCACAGTTCTGGAAAGCTTCTTCAGAATATCAATGCAGAACCCCTTGCAGCATTTCTTCACATTCATCCCCTCATTGGTTGAATTGCTGTAAAGAAAAACCCCAAGACCACAGAATGTTAGCACTGGAAGGTTTGTTCACAATCATTAGCTGTACTCTTCTCCTATTTTTCAGATGAGTAAACTGAAGTTTAAAAGGGGAAGTGGCTTTCCCAAGGACACACTGTGAGTACATGACAGCAAAAGCAGAAAGTGTCCTTAATTATAGCAGTTATCATGACAAGAACTAACACTTATTGAGTAATTACTATTTGCTAAGCACTATCCTAAAGGCTTCATACTAATTGTTGAATTAATCTTCATGACATTTTCTGAATTAGTTGATATTTGTACACCCATTAAACAGGTAAAAATTACCAACTCTTAAATTTTTAAGAGTTTATAACATACACAACTTTAGACTAGAGTTTAGTCATCAGATCTAAACTGAGTCATAAAAACTTACTAGAGAATGGAAGAGAGGAGGATGTGAAATTCTCAGAGAAAGCAAGGTTTTGCTTCATTCTATAATTACAGAGGCTTGAAACCAAAGGGGAGAAGTGAAGGTACCCAGACAACACCTCAGCCAAGAATCAGGAGACCTGGGTTCTATTCCATGCCTGATTTTGTGCACTGAACTTCTCTTGATAGAGCCAAATGTTACATGAGGGCTCATTAATAACATCTTCCCTACCTACCTATGTGACATGTAGTATAAAAGGAGACACTTCTAAAAGCAAGGTCCTTGATCAGGTAAAGACCCCATTAAAATTTAAACTATCTTAAAGGCTATTGTATACTCTACCAAGGCTACACTTACTGTTTTGTACCAGCCACCTTGCTGTATTCACCTGAACAAGACATATTCAAAGGACACCCAGGCAAACCAGAAAAATACCTTTAAAAAGAAAGGAGGCCGGGTATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTCGGAGGCTGTGGCGGGTGAACACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAGCATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTTCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGGGGCTGCAGTGAGCCAATATCATGCCGTTGTACTCAAGCCTGGGTGACAAGAGTGAAACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGGAAACACTGGTCTATCCAACGGATAGCAAAAAGTACTTAGACAATTCACATAAGATCAAAGCCTTTCTTCTGGGCAATATGCTTGATTAATGGACATCCCATTAGCTCAACCCTGTCTTTGAGTTATGCATTTCATGAATATGTTCTCTGTTTGAATATCCCATTTTTGGCAAATCCACACATTGGAGTGTTACCTAAGCACTAAAGTGATGTCTATGGAAATCCAACATCATCACAGGAAAATTCTTATGCTTCCATGTCATATGAAAAAAGTAGGTTACACAGTAGTACAAACAGAATAATCACAGCTATATAAAAACAGATGAGCTTATGAAATAACTGTATGGAAAAACAATGAAATATGAAGCATAGGACAGGTGCAGTGGCTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTTGGGTGGATCCCCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCATTTTTACTAAAAATACAAAAATGAGC
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Task1_train_22346
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The variant affects gene GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A), which is on Chromosome 16. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Landau-Kleffner syndrome
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GTATCTGAATATGTGATCTTATTTTTTTAGCAGCTTTTTCTAAGTTTGAGATAAATGAAAGATGTGAACTGGGGGATGGGTTTTTCAAGAATGGAAAATCTAATACTACATATTCTCACTTCTAAATGAAAGCTAACCTATGGGTATGAAAAAGCACACAAGTGGTATAATGGACACTGGAGACTCAGAAAGGGAGAGGATGGGAGGGAGATGAGTGATGGAAAATTACCTACAATGTACACTATTTAGGTGACAGGTACACTAAAGGCCCAGACTTCACCACTATATAATTCGTCCATATAACCAAAAATCACTTGTACCCCTGAGCTATTGAAATTTTTTAAAAATTATACATATTTTTCCCCTCTCAGTTTTCCTCCAGAGATTCACGTTTGTCTTAACCTTCCCTAATTTGGGACAAACCCACTTATATGGGAGTGCCAAGGGGGAATTAGTGATCTGAATTTCATGATATTCAACAAGATAGTTACAGTCAAAACTCATTTATGATAACCAAACAGTTAATACAACACTTTCCTTTAAAGACAAAAATAATGCTTTACTATGTTCCATGAAATTTCAACTCTAGCCAGGCTACCCAATACAGTCCAAGTGCTAGAGAAAAGCAGATGATAGAAAACATAGCTCTTCCTTGATTTAAAAAAAAAAAACACCTTTTATGTAAAAACATAAATTTACAAAACGGTTAAAAAAATCACAAGAATTTCCTTCTTTACAAACTATTTGGCTTAATGGGTAGTCACATTTAAAATATGATTCGATTAATTTTAAATCAGCATATACTTTTCAGACTATTCCTATTAGCAGAATATTGGCATAAATCATCGTGCAGTCATCATTATTTTCACTCTTACATCTAGCAAATAAATGACTGCTGTTCTTTGTGGGATGGAGGATGGATATGTAGATGCTGAATAAAGGTCTATGAGCTGGTTTAAATTAACTGTGGACAGCTTTATTTTTAAATGTTTTCAATATTCTAAGCAATATATCTATTAATTTACATTCTACAGAGTCAAGACCAGTATCTGAATATGTGATCATATTTTTTTCAGCAGCTTTTTCCAAGTTTAAGACAAATGAAAGATGTGAACTGGGGATGGAGGGGAGTGAATTAGGATGTATTAGTCTACTCTCACGCTGCTATAAAGAACTGCCCGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGATATCAGTCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCCGCAGTAAGCCAAGATCATAACACTGCACTCAAGCCTGGGCAGCAGAGCTAGACTCCATCTCAAAAAAATAAACTGTCTGAGATTGGGTAAATTTATAAAGGAAAGAGATTTAATTGACTCACAGTTCCACATGGCTGGGGAGTCCCCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAAGAGGAAGCAGACACGTCTTACATGGCGGCATGTGAGAGAAGTGAAGCGAAGGGGGAAGAGCCCCTTATTAAACCCCTTATAATAATAATAATATAATGAGAGCCCCTTATTAAACCGTCAGATCTCATGAGAACTCACTCATTATCACAAGAACAGAAGGGGAGAAACCATCCCCATGATCCCGTCACCTCCCATCAGGTCTCTCCCTCAACAGCTGGGGATTACAATTCAAGATGAAATTTGGGTGGGGACCCAAAGCCTAACCCTTTCATAGGATAATTCAAATGCAGCATCCTCTGAAATATGCTGCCATGGCCAAACAGAGCTAAACAAGTTCCTTTCTGGTCCCATCCTCTGAGCAAACAAGATTTCCTACAATTCCTTATAGGAAAGCAATAGTCACTATGAAATTCACACACCTAGAAAAGCAGAAGGTGAGACGGTGCCATTACTTCTTGAAACCATGACACTGATTCCCGTTTCCACAAAGGGCACAGAGAAGTCCACCACTTCAGAACGTTCCTCATTGATGGTGAGCAAGCCAACTGCCATGACTGCCCGTTGATAGACCACCTGGATGCAAGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAACAACAGTACTTTACTTTTCCTGCTAACATTCCTGAGGACTGCAGGCCCTTTGTCTGAGTAAGAGCCTAGGGGATGAAAAGATAACTTACTTCACCGATCATTCCATTCCACACATTGTTAACTTTCTTGCCATGCTTCCCATTGGTCACCAGATAGAGGTCGTAAGTAAACTTCACAGTTCTGGAAAGCTTCTTCAGAATATCAATGCAGAACCCCTTGCAGCATTTCTTCACATTCATCCCCTCATTGGTTGAATTGCTGTAAAGAAAAACCCCAAGACCACAGAATGTTAGCACTGGAAGGTTTGTTCACAATCATTAGCTGTACTCTTCTCCTATTTTTCAGATGAGTAAACTGAAGTTTAAAAGGGGAAGTGGCTTTCCCAAGGACACACTGTGAGTACATGACAGCAAAAGCAGAAAGTGTCCTTAATTATAGCAGTTATCATGACAAGAACTAACACTTATTGAGTAATTACTATTTGCTAAGCACTATCCTAAAGGCTTCATACTAATTGTTGAATTAATCTTCATGACATTTTCTGAATTAGTTGATATTTGTACACCCATTAAACAGGTAAAAATTACCAACTCTTAAATTTTTAAGAGTTTATAACATACACAACTTTAGACTAGAGTTTAGTCATCAGATCTAAACTGAGTCATAAAAACTTACTAGAGAATGGAAGAGAGGAGGATGTGAAATTCTCAGAGAAAGCAAGGTTTTGCTTCATTCTATAATTACAGAGGCTTGAAACCAAAGGGGAGAAGTGAAGGTACCCAGACAACACCTCAGCCAAGAATCAGGAGACCTGGGTTCTATTCCATGCCTGATTTTGTGCACTGAACTTCTCTTGATAGAGCCAAATGTTACATGAGGGCTCATTAATAACATCTTCCCTACCTACCTATGTGACATGTAGTATAAAAGGAGACACTTCTAAAAGCAAGGTCCTTGATCAGGTAAAGACCCCATTAAAATTTAAACTATCTTAAAGGCTATTGTATACTCTACCAAGGCTACACTTACTGTTTTGTACCAGCCACCTTGCTGTATTCACCTGAACAAGACATATTCAAAGGACACCCAGGCAAACCAGAAAAATACCTTTAAAAAGAAAGGAGGCCGGGTATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTCGGAGGCTGTGGCGGGTGAACACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAGCATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTTCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGGGGCTGCAGTGAGCCAATATCATGCCGTTGTACTCAAGCCTGGGTGACAAGAGTGAAACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGGAAACACTGGTCTATCCAACGGATAGCAAAAAGTACTTAGACAATTCACATAAGATCAAAGCCTTTCTTCTGGGCAATATGCTTGATTAATGGACATCCCATTAGCTCAACCCTGTCTTTGAGTTATGCATTTCATGAATATGTTCTCTGTTTGAATATCCCATTTTTGGCAAATCCACACATTGGAGTGTTACCTAAGCACTAAAGTGATGTCTATGGAAATCCAACATCATCACAGGAAAATTCTTATGCTTCCATGTCATATGAAAAAAGTAGGTTACACAGTAGTACAAACAGAATAATCACAGCTATATAAAAACAGATGAGCTTATGAAATAACTGTATGGAAAAACAATGAAATATGAAGCATAGGACAGGTGCAGTGGCTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTTGGGTGGATCCCCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCATTTTTACTAAAAATACAAAAATGAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCT
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Task1_train_22347
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The gene GRIN2A (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A) is located on Chromosome 16, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Landau-Kleffner syndrome
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TTTTTTAGCAGCTTTTTCTAAGTTTGAGATAAATGAAAGATGTGAACTGGGGGATGGGTTTTTCAAGAATGGAAAATCTAATACTACATATTCTCACTTCTAAATGAAAGCTAACCTATGGGTATGAAAAAGCACACAAGTGGTATAATGGACACTGGAGACTCAGAAAGGGAGAGGATGGGAGGGAGATGAGTGATGGAAAATTACCTACAATGTACACTATTTAGGTGACAGGTACACTAAAGGCCCAGACTTCACCACTATATAATTCGTCCATATAACCAAAAATCACTTGTACCCCTGAGCTATTGAAATTTTTTAAAAATTATACATATTTTTCCCCTCTCAGTTTTCCTCCAGAGATTCACGTTTGTCTTAACCTTCCCTAATTTGGGACAAACCCACTTATATGGGAGTGCCAAGGGGGAATTAGTGATCTGAATTTCATGATATTCAACAAGATAGTTACAGTCAAAACTCATTTATGATAACCAAACAGTTAATACAACACTTTCCTTTAAAGACAAAAATAATGCTTTACTATGTTCCATGAAATTTCAACTCTAGCCAGGCTACCCAATACAGTCCAAGTGCTAGAGAAAAGCAGATGATAGAAAACATAGCTCTTCCTTGATTTAAAAAAAAAAAACACCTTTTATGTAAAAACATAAATTTACAAAACGGTTAAAAAAATCACAAGAATTTCCTTCTTTACAAACTATTTGGCTTAATGGGTAGTCACATTTAAAATATGATTCGATTAATTTTAAATCAGCATATACTTTTCAGACTATTCCTATTAGCAGAATATTGGCATAAATCATCGTGCAGTCATCATTATTTTCACTCTTACATCTAGCAAATAAATGACTGCTGTTCTTTGTGGGATGGAGGATGGATATGTAGATGCTGAATAAAGGTCTATGAGCTGGTTTAAATTAACTGTGGACAGCTTTATTTTTAAATGTTTTCAATATTCTAAGCAATATATCTATTAATTTACATTCTACAGAGTCAAGACCAGTATCTGAATATGTGATCATATTTTTTTCAGCAGCTTTTTCCAAGTTTAAGACAAATGAAAGATGTGAACTGGGGATGGAGGGGAGTGAATTAGGATGTATTAGTCTACTCTCACGCTGCTATAAAGAACTGCCCGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGATATCAGTCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCCGCAGTAAGCCAAGATCATAACACTGCACTCAAGCCTGGGCAGCAGAGCTAGACTCCATCTCAAAAAAATAAACTGTCTGAGATTGGGTAAATTTATAAAGGAAAGAGATTTAATTGACTCACAGTTCCACATGGCTGGGGAGTCCCCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAAGAGGAAGCAGACACGTCTTACATGGCGGCATGTGAGAGAAGTGAAGCGAAGGGGGAAGAGCCCCTTATTAAACCCCTTATAATAATAATAATATAATGAGAGCCCCTTATTAAACCGTCAGATCTCATGAGAACTCACTCATTATCACAAGAACAGAAGGGGAGAAACCATCCCCATGATCCCGTCACCTCCCATCAGGTCTCTCCCTCAACAGCTGGGGATTACAATTCAAGATGAAATTTGGGTGGGGACCCAAAGCCTAACCCTTTCATAGGATAATTCAAATGCAGCATCCTCTGAAATATGCTGCCATGGCCAAACAGAGCTAAACAAGTTCCTTTCTGGTCCCATCCTCTGAGCAAACAAGATTTCCTACAATTCCTTATAGGAAAGCAATAGTCACTATGAAATTCACACACCTAGAAAAGCAGAAGGTGAGACGGTGCCATTACTTCTTGAAACCATGACACTGATTCCCGTTTCCACAAAGGGCACAGAGAAGTCCACCACTTCAGAACGTTCCTCATTGATGGTGAGCGAGCCAACTGCCATGACTGCCCGTTGATAGACCACCTGGATGCAAGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAACAACAGTACTTTACTTTTCCTGCTAACATTCCTGAGGACTGCAGGCCCTTTGTCTGAGTAAGAGCCTAGGGGATGAAAAGATAACTTACTTCACCGATCATTCCATTCCACACATTGTTAACTTTCTTGCCATGCTTCCCATTGGTCACCAGATAGAGGTCGTAAGTAAACTTCACAGTTCTGGAAAGCTTCTTCAGAATATCAATGCAGAACCCCTTGCAGCATTTCTTCACATTCATCCCCTCATTGGTTGAATTGCTGTAAAGAAAAACCCCAAGACCACAGAATGTTAGCACTGGAAGGTTTGTTCACAATCATTAGCTGTACTCTTCTCCTATTTTTCAGATGAGTAAACTGAAGTTTAAAAGGGGAAGTGGCTTTCCCAAGGACACACTGTGAGTACATGACAGCAAAAGCAGAAAGTGTCCTTAATTATAGCAGTTATCATGACAAGAACTAACACTTATTGAGTAATTACTATTTGCTAAGCACTATCCTAAAGGCTTCATACTAATTGTTGAATTAATCTTCATGACATTTTCTGAATTAGTTGATATTTGTACACCCATTAAACAGGTAAAAATTACCAACTCTTAAATTTTTAAGAGTTTATAACATACACAACTTTAGACTAGAGTTTAGTCATCAGATCTAAACTGAGTCATAAAAACTTACTAGAGAATGGAAGAGAGGAGGATGTGAAATTCTCAGAGAAAGCAAGGTTTTGCTTCATTCTATAATTACAGAGGCTTGAAACCAAAGGGGAGAAGTGAAGGTACCCAGACAACACCTCAGCCAAGAATCAGGAGACCTGGGTTCTATTCCATGCCTGATTTTGTGCACTGAACTTCTCTTGATAGAGCCAAATGTTACATGAGGGCTCATTAATAACATCTTCCCTACCTACCTATGTGACATGTAGTATAAAAGGAGACACTTCTAAAAGCAAGGTCCTTGATCAGGTAAAGACCCCATTAAAATTTAAACTATCTTAAAGGCTATTGTATACTCTACCAAGGCTACACTTACTGTTTTGTACCAGCCACCTTGCTGTATTCACCTGAACAAGACATATTCAAAGGACACCCAGGCAAACCAGAAAAATACCTTTAAAAAGAAAGGAGGCCGGGTATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTCGGAGGCTGTGGCGGGTGAACACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAGCATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTTCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGGGGCTGCAGTGAGCCAATATCATGCCGTTGTACTCAAGCCTGGGTGACAAGAGTGAAACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGGAAACACTGGTCTATCCAACGGATAGCAAAAAGTACTTAGACAATTCACATAAGATCAAAGCCTTTCTTCTGGGCAATATGCTTGATTAATGGACATCCCATTAGCTCAACCCTGTCTTTGAGTTATGCATTTCATGAATATGTTCTCTGTTTGAATATCCCATTTTTGGCAAATCCACACATTGGAGTGTTACCTAAGCACTAAAGTGATGTCTATGGAAATCCAACATCATCACAGGAAAATTCTTATGCTTCCATGTCATATGAAAAAAGTAGGTTACACAGTAGTACAAACAGAATAATCACAGCTATATAAAAACAGATGAGCTTATGAAATAACTGTATGGAAAAACAATGAAATATGAAGCATAGGACAGGTGCAGTGGCTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAAGCCAAGTTGGGTGGATCCCCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCATTTTTACTAAAAATACAAAAATGAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACACAGGAGG
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Task1_train_22348
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Gene EMP2 (epithelial membrane protein 2) on Chromosome 16 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Nephrotic syndrome, type 10
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GGATCTAGGCTGCACGCTCCTTATGAGACTCTAATGCCTGATGATCTGTCACTGTCTCCCATCACCCCCAGATGGGACCGTCTAGTCCAGAACAACAAGCTCAGGGCTCCCACTGATTCCACATTATGACGAGTTATATAATTATTTCATTATATATTAAAATGTAATAATAATAAAGTGCACAATAAATGTAATGCACTTGAATCATTCTGAAACCATCCCCCTGCAATGCCCCCTCCCCAGTCTGTAGAAAAATTGTCTTCCATGAAACCGGTTCCTGGTGCCAAAAACGTTGGGGACCACTGCTATAATCCATAGCAGCAATGTGGTCCCTGCCCAGGCCACTCACAGCAGCTCAGCAAGAAGCTCCAGAACCCAAATGCGATTATTGTGCTCATCTCCCCTGACAGGCTCTAGGACCAGGAGCCTCTGGAATGGCTCAAATCCTGGCTCTGCTGCTTACTGCACTGTAAACTCTGCCAAGTGCCCGAATGGCCCTGAGGCGCAGTTCCTTCACCTGTAACCCGGTGCAAGGAGATGTCGGTGCCCTACCTGGTACAGCTGGGGTGGGGATCACATGAGATGACATGCATAAAAGGGCCACAGTGATCGCTAAGTGACAGGCATTATAGTTTATGTTACTATTGTCATGATGATCCATCAACGGGAGCCGTATATGTAGGCAGAGTTGGTGGCCACTCGTATGGTGTACTTTTTGGCTTTCTGAGCAATGTTTCTGCCCTTTAATTATCTCTGCAGTCTAAAATGAGCAGGATGGAAGCCAGGTCTTTGGAACAGTGTATAGGCTGTTAAGAAGCTTCCCTGATGTCACTCCCTGTTTGGAGGGATATTAATCTATGCCAAGAGGTTATTTATCCAATACATTCCTGCCATATGGCTGCAAGCTGGATACTAAAGGGAAACATTAAATTTTTCATAGGGGCATAGGTAGAGTCTGGAAAGTTCCATGCATGAGCTCTGCTGGGGAGGACATGGCCGGGTGGGCTAGCAACAAGGGACCCTGGTTGATAAGGAGGTGTCAGGGGTTGGGGGCAGAGGTCACCTGGGATGGGTCACCTGGAAGATCTAGGGCAGCGGTCCTCAACAGAGGGTGATTTTGTTCTCCATGGGACATTTAACAATGTCTGAAGATATTTTGGATTGTCATAACCAGGGGTGGGGGAGCTACTGCATCTAGCAGATAAGGCCAGACACGTTGCTGAACTTCCTACAATGCACAGGGAGGCCCCTACAACAAAGGATTATCCAGCCCAAAATGACAATAGTGGCAAGGTTGAGAACTCTGATCTAGAGGAAAGCTGAAGTCACACAACATCCTCAAAGGGCTTCCTAGAGCCAGGCTCTATGAAAGAATCACAGATGGGAGGACAAACGTCCCTGCCTGCCAGGACCTGCCACCAAAACCTGAACATGGGACGGCCTGAACCTTCACATTTAGGCCAAGAGTCCTCAGCCCTTGGGTCAGAAGATGTGTGTGCCTTCGCAGGGAGGACAACCCCGAATCGTGGTTGAACCTTGGCAGGTTCAACATTGAGAACTTTGGCAGGGTTCTCAACCTGTGATATGGTTCGGCTGTGTCCCCACCCAAATCTCGTATTGTATTCCCATAATTCCCACATGTCGTGGGAGGGACCCGGTGGGAGGTAACTGAATCATGGGAGCAAGTTTATCCCATACTGTTCTTGTGGTAGTGAATAAGTCTCACGAGATCTGACGGTTTTATAAAGGGCAGTTCCCCTGCACACGCTCTCTTGCCTGCCACCATGTAAGATGTGGCTTTGCTCCTCCTTTGCCTTCTGCAGAGGCCTCCCAGACATGTGGAATTGTGAGTCCATTAGACCTCATTTTCCTTATAAATTACCTAGTCTCTGGTATGCCTTTATCAGCAGCATGAGAACAGACCAATACAACCCACTTCTATTGACTGCAGGACCCAGGTTTCTGCGTGAGTGGCAGGAAAGGAAACTTACATTGTCGACGGTGGCAATGAACAGCAAGGCTGCAGAGGTGATGTGGAAGGCGATGATGAAAGCAAGAAGCACCAACATTTTCACAGGGCAGGGCGAGTCGAGGCGAGGGGTCACGTTTAAAGCCCAGAGCGGGATGTGCTGAAGAGGGTAAGAAAGAGAAATTCAAAATCTGTCAATGACAAAACAAAATTACAATAAAAAATAAACACCTTTTAGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCTGGAACTTTGGGAGAAGGTGGGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGATTGAGACCAGCCCAGGCAACATAGTAAGACACTGTCTATAAAAACAATAAAAGAAAATTAGCTGGGCGTGGTCGTCATACCTGCAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAAGATTGCTTGAGACTGGGAGGTTGAGGACGCAGTGAGCCATAATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGGCTCTGTCTGTTAAAAAGAAAAGGCAACATTTCATGGGGTCTTAGAAAAGCAAAAACAGTGCTCCCCATCTTTACTCGCCTGGAGACTTTACTGGACAAAAGTCTGGCATGAGAGGGGCTGTCTGCTGTTGCATCCAGACGACAAATATTCCTTGTGGAGGAGGAGGGTGAGGACCCATTAGAATCCCTAATTGAGAAAAGCATCACGTCTCTTGGGCAGGAAGGAGTGGCTCTGTGTGTGCTAAGATGCTGTTCCTGATTCCCCATGCTCAGAAGCTCATTTTCTGACGATTCCTGATCAGAGCCCCTACTTCATAACAAAGCAAAAGTGATCACAATACAGAAATATTTCCTAACGATCTGACCATTTATAAAATTAATCCCCAGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCACCATTTTGGGAGGCCAAGGCAAGAGGATGTTAATTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACAGAGCAAAACTCCATCTCTACAAAACATTTGGAAAACTAGCCTAGTGTTATGGCAGGTGCCTGTGGTCCCACCTACTTGGTAAACTAAGACAGAAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGCTGCAATAAACCATGATCTCATCACTGCACACTAGCCTGGGTGACACAGCAAGACCACATCTCAAAGAAATAAAAATAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAATACCCACTCAGACACCATTCTTCTTAATATATATTCCCATTTGAACAACACTGGACCCCAAAAAAATACAACAAGTGGCAGACAGCTGCCATTTCATTTTCCCCTCTCTGATCACACAGGAAGACTATATTTCCTGGACTCCCTTGCAGCTAGATGGGGAACTCATTACTAATAGGCCAGAACTTCATGACATGGCCATTTCCAGGCTGATGAAGAGGGCAGCAGGTACTTGTGACTAATTCAAACCAATGGGCCAGAACTGCATGACATGGCCATTTCCGGGCTGATGCAGAAGAGAGCAGGTATGAGTTCTCCATGCTCCCTCTCCCTAAGGAGGTAGCTGGGGATGGTGCAGCCATAGTAGGTTGAAGCCTCACACCTTGGACAGATATTATGATTGGGGAATTAATAAACCTCTGGATGTTAAACCACTGAGATTTCAGGGTAATGCTTTACTTTGGCAGGACAGTTTGAGTGACATACAAGAGGAAGCAATTGCAAAGTGAAATTGGAAGTCTTACAACAGAACTACAGTTGTCCAAAGTTGATAAAAATGTCATGGGAGATCAGATGAAAAGCCACTGAGGGCATGAATACATGAGGACTTGTCTGAGCTGGAGAAGTTCCCAATAAATGAGGAAAAAGCATTCAAAAGAATGCTTTAACTATCAAACAATTAAAAGTCACACTGGGAAAAATTGATAAAATCTTTGAGTATTTTATAACCATCATCTTGGTCAACAAAACTCAAATGTCAAGGGAAGATGTCACATCAAATGATCTGGTTGGAAGATGCAGCCTCCTAATATCAACACTTGGTTCATTCTTCTTTTATTCCAATAATTTGTGACGAGATAGTTACTACATTTTTTTGGAAAAAAATTAATTTGTAGTTTCATGTTTTGAAG
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Task1_train_22349
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This mutation occurs in LITAF (lipopolysaccharide induced TNF factor) on Chromosome 16. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1C
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CTTTTAGCATCTCACAAAGCATGTTTTGTTCAGAGAATGAATGGGGACAGTTCTCTTTTGTGCATTTTATTAAAACTTGAAAGCTATGGCTTGCCGCCATCAATGACGCCTATTGGGTTCCAATAGCCTCATGTTCAAATCTGACTCGTTAGCAAATCCACCCAACTCAACATCGGTCATCTTGACATTGCAGGATATTCAGCAAGTCTGAAGTTTTTAATCGGGAAGGATTTTCTACCGTTACTGAACAAATAAAGGTTCTTTGTAGCAATGGCTGGAAATGCAACATGAGCCCTTTCTTCACACCAAAAGAACTCATAAATAGTTCACCGGGTGAACCAAAGACTTTATTTTTCAAAAGCAGGTAACACCAAAGTACTATGTGGTATCCATATTCGTTGCAAAAATGATAATTACTGGAATTTTCCAAACATCAAATGAAGGGGGATCAATGGTTACCACTATCGTTTTCAACCAATATACAGATGTTCGCTCAAGGTCTAGGTTTTATTTCTACATAGTAGTATTCACATGAGTTCCCTATTCTGAAGTATTATCAAAACGAGGACCCTTGAAGGTCGAGCCCAGCTTTGTCTTGACTTCAAAGATGACACAGCAGCCAACCTAGAATCCTGGCTTGCTGCTTGAGTCCTAGAAATCATGTCTTCTCATGTTTTACAACAAGCTGTGTCTCTGAAAACTAAAATCAGACTTTAGATTCCTCTGAAACAGTTCTGGTTCCCAAGCATCCGCACCATGGTACCCAGACATGCTCAAAATGTGCTTTCCCTTATCTTTCAAAACCCACCACCAGGAAACCAAAACGGACCCCACTCTGAGAGTTCCATGATGAAGGTGTTTAAGAATCACATTAACCCCAAGTAAAGGCAGTAGATGAAATTATCCATTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTAAGTGAGACTACATTGGCAAATGGGAAAATGACACCAATCATTTGATTACAGAAAATGGTTTTATAAATCCTCCTCTTGAAATTATGTTCAGGCCCAGCATGGTAGCTTATGCCTGCAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGAAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGGCAACATAGTAAGACCCCATCTCTGTTTTTTTTTAAAAAAAAGAAATTCTGTTCAAAAGTATTTCAGACCAAAAGGAGGTCATAAAAACTGTTCATATAATTACTCTATGAGAAAAAAATCCCTGTATGGAAAGGGGCACTGAAGATCTGGCACAGAGAAACAAGGGGAGACAGGGCAGTGATAAGATCCAGCCCTATTTTTCTAGCATGCATTTACGACCTTGTGGATATGTCTGTACTGGGTGTTAATAGCCCCCTCCTTGTATTTAAAAAAAAAATTAAGAAATTAAAGTGAATCTGTGTGCTAATGAAGTCTGCAGTTACAGAATCTCAAAGCCAAGCCTGTAAAGTCTGTAAGGCAAGATCTTTGTCATCAGGGACGGGAAGAGACGGATAAGATAATGGTAGGCACTAAAGGCTGGTTCAGCCGAGCTCTGGGCAGAACAGCCTCAAAAATAAGGCAACTGTGGCTTCTCAGTTTGAGACTGCCACCAGAAAGGCCCATGGAAGCAGGAAAAAAGAGCCACTGATGGCAGATCACAGGAAGATATTCGGATAGGGCAATGATCACAGTTAGATGGCAGGACTCAGGGTCTCAGGGAGGCAGGAAACCGTGGAACTGACACTCAAGGGGAATGTCTTTGCAAGTCCTATGCACGACTCCAAGCAGCAATTTCTGGGGTTTGGAGATTTGTTAGTTTTGCGACGTATTCCCCCCAAAAGAAGACATGAAGGTGGGCCCCCTGGAGAGGTGAGACCACCAGGGCAGAACCTCCACCAGGCGTGAAGCTGGATGAGAGGTGGAAAGGACTTCCTGCGGCACCCGGCTCCCTCCACGTCTGGCTGAGTCCTACAAACGCTTGTAGGTGCCCAGGAGAGCTCTGCAGTTGGGACAGTAATGGTCCACGTCCTGCAGGGCATCCACGCAGAAGGGGATGAAGCAGCAGCCCGCTATGCACCTGGGAGGAGAGAGAGACACACGGAGCGCGTTACTGATCACAACAGGGTGAACACTGGCTGCCAAAACCATGTTCATGTCCTTCTTTGTAAAAAGGGTCTTTGCCAGTATAATTAGGAATTTTGAGATGGGATCATCTTGGATTATCCAGGCGGACCCCTAAAACCCAATGACCTTAGAAGAAGAGGAGAGGACACACAGAGATACAGAGAGGGCAGAAGGAAATGTGAAGACAGAGGCAGAAGCTGGAGTGATGAGGCCATAAGCCAAGGACACCTGGACCTACTAGAAGCTGGAGGAGGCAAAAAATGATTCTCCCTGAAGCCTTAGGAGGGAGCGTGGCCCTGCTGACATTTTAGTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCCTCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGGCGCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTTTATTATTAGGAGAGTTGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGAGAGCCACCACACCCGGCCCCTGCTGACATTTTGATTTTGCACTTCTGGCCTCTAGAATTGTGAGAGTTAATATCTGTTGTTTTAAACACTAGGTGTGTTGTAATTTGTGATGACACCCCTAGGAAATTAACATGCCAGCCAATGCCAAGGCTCCTCCTACAGACAGAGCCCCTTTGAGTATTATTTTCAAATCTGGGGTCATTTGGGAGTCTTTCAAAGTCTTAGATGGGCTTGGTGAACTTTTTTTGCAAAGGGACAGATAGTAGATCTTTTAGTCTTTTTGTTGCTGTGTTTTGTTTGTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCACAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGCCTCAAGTGATCCTTCCACCTCCGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGTGGAAGCCACCACACACCCGGCCACATACTTTCATCCTGATGAGCCATGGCGTCTCTGTTGCAACTGCTCAACTCTGCCCTTGGAATGAGAAGACAGCCACAGAGAATCCAAAAACCAACAGGCGTGGCTGTGTTCCCGTAAAACTTAAAACAGGCGCCTGGCTCCAGGGTCGTTTTGCCAACCCCCGTCTTACTGATCTCTTTTCCATATAGACAGGCTGCTTCTTACAGCAACCAAGTAGAGTTCCCCAAATAATGCCTCTTAACCTACATAATCCACCTTTGGCACACACAGGCAGGAACCTCAGACCGCCTGACAACCAATGTTTGCCAAAAATGGAGTTAAAACTCAACCCTTCACAGGAAGACGCTGGTTTACATAAAGCAGAATTTGGAAATATTCTGATGAGGAAATTATCTCATGAAAGAAATTTCCTCCTATTGCCTAAGCTTTCCAGAGCTCAAATAAGGGCAGTCAATCCATTCAGCAGGAATCCTAACCTATGGCTTACAGGTGCAGGCACGGCTCCAGGCAGCACACACACATATTTCATCCTCAGCAGGCCCTGAGGTGGGCGTTATTGCCCCGCACCCCCGTCTACAGATGGGGAAACTGAAGCACAGAGAGGTAAAGTCACTTGCCCATGGCCACACAGCTAGTGAGAGGCAGGATTTGAACCCACTCTACCATGTTTAAGGAAGGAACAAAGGGAGGGAAAGAAAGGTTGCCTCAATTTCTAAAGCCAGACTGGCAGAGGCCAATACTCAATGTAAGTTTCTATTCCTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCAGAAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTAAAACCCCTGCTTCCACACACACAAAAAAAAAATTTAAAAATTAGCTAGGTATGGTGGCACACACCTGTGGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGCTGGGCGGATTGCAGGAGCCCAGGAGATCAAA
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CTTTTAGCATCTCACAAAGCATGTTTTGTTCAGAGAATGAATGGGGACAGTTCTCTTTTGTGCATTTTATTAAAACTTGAAAGCTATGGCTTGCCGCCATCAATGACGCCTATTGGGTTCCAATAGCCTCATGTTCAAATCTGACTCGTTAGCAAATCCACCCAACTCAACATCGGTCATCTTGACATTGCAGGATATTCAGCAAGTCTGAAGTTTTTAATCGGGAAGGATTTTCTACCGTTACTGAACAAATAAAGGTTCTTTGTAGCAATGGCTGGAAATGCAACATGAGCCCTTTCTTCACACCAAAAGAACTCATAAATAGTTCACCGGGTGAACCAAAGACTTTATTTTTCAAAAGCAGGTAACACCAAAGTACTATGTGGTATCCATATTCGTTGCAAAAATGATAATTACTGGAATTTTCCAAACATCAAATGAAGGGGGATCAATGGTTACCACTATCGTTTTCAACCAATATACAGATGTTCGCTCAAGGTCTAGGTTTTATTTCTACATAGTAGTATTCACATGAGTTCCCTATTCTGAAGTATTATCAAAACGAGGACCCTTGAAGGTCGAGCCCAGCTTTGTCTTGACTTCAAAGATGACACAGCAGCCAACCTAGAATCCTGGCTTGCTGCTTGAGTCCTAGAAATCATGTCTTCTCATGTTTTACAACAAGCTGTGTCTCTGAAAACTAAAATCAGACTTTAGATTCCTCTGAAACAGTTCTGGTTCCCAAGCATCCGCACCATGGTACCCAGACATGCTCAAAATGTGCTTTCCCTTATCTTTCAAAACCCACCACCAGGAAACCAAAACGGACCCCACTCTGAGAGTTCCATGATGAAGGTGTTTAAGAATCACATTAACCCCAAGTAAAGGCAGTAGATGAAATTATCCATTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTAAGTGAGACTACATTGGCAAATGGGAAAATGACACCAATCATTTGATTACAGAAAATGGTTTTATAAATCCTCCTCTTGAAATTATGTTCAGGCCCAGCATGGTAGCTTATGCCTGCAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGAAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGGCAACATAGTAAGACCCCATCTCTGTTTTTTTTTAAAAAAAAGAAATTCTGTTCAAAAGTATTTCAGACCAAAAGGAGGTCATAAAAACTGTTCATATAATTACTCTATGAGAAAAAAATCCCTGTATGGAAAGGGGCACTGAAGATCTGGCACAGAGAAACAAGGGGAGACAGGGCAGTGATAAGATCCAGCCCTATTTTTCTAGCATGCATTTACGACCTTGTGGATATGTCTGTACTGGGTGTTAATAGCCCCCTCCTTGTATTTAAAAAAAAAATTAAGAAATTAAAGTGAATCTGTGTGCTAATGAAGTCTGCAGTTACAGAATCTCAAAGCCAAGCCTGTAAAGTCTGTAAGGCAAGATCTTTGTCATCAGGGACGGGAAGAGACGGATAAGATAATGGTAGGCACTAAAGGCTGGTTCAGCCGAGCTCTGGGCAGAACAGCCTCAAAAATAAGGCAACTGTGGCTTCTCAGTTTGAGACTGCCACCAGAAAGGCCCATGGAAGCAGGAAAAAAGAGCCACTGATGGCAGATCACAGGAAGATATTCGGATAGGGCAATGATCACAGTTAGATGGCAGGACTCAGGGTCTCAGGGAGGCAGGAAACCGTGGAACTGACACTCAAGGGGAATGTCTTTGCAAGTCCTATGCACGACTCCAAGCAGCAATTTCTGGGGTTTGGAGATTTGTTAGTTTTGCGACGTATTCCCCCCAAAAGAAGACATGAAGGTGGGCCCCCTGGAGAGGTGAGACCACCAGGGCAGAACCTCCACCAGGCGTGAAGCTGGATGAGAGGTGGAAAGGACTTCCTGCGGCACCCGGCTCCCTCCACGTCTGGCTGAGTCCTACAAACGCTTGTAGGTGCCCAGGAGAGCTCTGCAGTTGGGACAGTAATGGTCCACGTCCTGCAGGGCATCCACGCAGAAGGTGATGAAGCAGCAGCCCGCTATGCACCTGGGAGGAGAGAGAGACACACGGAGCGCGTTACTGATCACAACAGGGTGAACACTGGCTGCCAAAACCATGTTCATGTCCTTCTTTGTAAAAAGGGTCTTTGCCAGTATAATTAGGAATTTTGAGATGGGATCATCTTGGATTATCCAGGCGGACCCCTAAAACCCAATGACCTTAGAAGAAGAGGAGAGGACACACAGAGATACAGAGAGGGCAGAAGGAAATGTGAAGACAGAGGCAGAAGCTGGAGTGATGAGGCCATAAGCCAAGGACACCTGGACCTACTAGAAGCTGGAGGAGGCAAAAAATGATTCTCCCTGAAGCCTTAGGAGGGAGCGTGGCCCTGCTGACATTTTAGTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCCTCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGGCGCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTTTATTATTAGGAGAGTTGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGAGAGCCACCACACCCGGCCCCTGCTGACATTTTGATTTTGCACTTCTGGCCTCTAGAATTGTGAGAGTTAATATCTGTTGTTTTAAACACTAGGTGTGTTGTAATTTGTGATGACACCCCTAGGAAATTAACATGCCAGCCAATGCCAAGGCTCCTCCTACAGACAGAGCCCCTTTGAGTATTATTTTCAAATCTGGGGTCATTTGGGAGTCTTTCAAAGTCTTAGATGGGCTTGGTGAACTTTTTTTGCAAAGGGACAGATAGTAGATCTTTTAGTCTTTTTGTTGCTGTGTTTTGTTTGTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCACAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGCCTCAAGTGATCCTTCCACCTCCGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGTGGAAGCCACCACACACCCGGCCACATACTTTCATCCTGATGAGCCATGGCGTCTCTGTTGCAACTGCTCAACTCTGCCCTTGGAATGAGAAGACAGCCACAGAGAATCCAAAAACCAACAGGCGTGGCTGTGTTCCCGTAAAACTTAAAACAGGCGCCTGGCTCCAGGGTCGTTTTGCCAACCCCCGTCTTACTGATCTCTTTTCCATATAGACAGGCTGCTTCTTACAGCAACCAAGTAGAGTTCCCCAAATAATGCCTCTTAACCTACATAATCCACCTTTGGCACACACAGGCAGGAACCTCAGACCGCCTGACAACCAATGTTTGCCAAAAATGGAGTTAAAACTCAACCCTTCACAGGAAGACGCTGGTTTACATAAAGCAGAATTTGGAAATATTCTGATGAGGAAATTATCTCATGAAAGAAATTTCCTCCTATTGCCTAAGCTTTCCAGAGCTCAAATAAGGGCAGTCAATCCATTCAGCAGGAATCCTAACCTATGGCTTACAGGTGCAGGCACGGCTCCAGGCAGCACACACACATATTTCATCCTCAGCAGGCCCTGAGGTGGGCGTTATTGCCCCGCACCCCCGTCTACAGATGGGGAAACTGAAGCACAGAGAGGTAAAGTCACTTGCCCATGGCCACACAGCTAGTGAGAGGCAGGATTTGAACCCACTCTACCATGTTTAAGGAAGGAACAAAGGGAGGGAAAGAAAGGTTGCCTCAATTTCTAAAGCCAGACTGGCAGAGGCCAATACTCAATGTAAGTTTCTATTCCTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCAGAAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTAAAACCCCTGCTTCCACACACACAAAAAAAAAATTTAAAAATTAGCTAGGTATGGTGGCACACACCTGTGGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGCTGGGCGGATTGCAGGAGCCCAGGAGATCAAA
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Task1_train_22350
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The gene LITAF (lipopolysaccharide induced TNF factor) on Chromosome 16 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1C
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Task1_train_22351
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A mutation found in LITAF (lipopolysaccharide induced TNF factor) on Chromosome 16 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1C
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Task1_train_22352
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A variant was discovered in gene LITAF (lipopolysaccharide induced TNF factor), Chromosome 16. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_22353
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The gene LITAF (lipopolysaccharide induced TNF factor), on Chromosome 16, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease
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AGAGGCCAATACTCAATGTAAGTTTCTATTCCTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCAGAAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTAAAACCCCTGCTTCCACACACACAAAAAAAAAATTTAAAAATTAGCTAGGTATGGTGGCACACACCTGTGGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGCTGGGCGGATTGCAGGAGCCCAGGAGATCAAAGCTGCGGAGAGCTACGATCGTACCACTGCACTCCTGCCTGGACAACAGAGCAAGACTCAGCCTCAAACAAAACAAAACAAGTTTCTATTCCATCTTTCCCTGATTCCAAAGATAAAAAATTTGTTTTAATACAAATATCCAGAGGCAATGGACTTTTTTTTTTTTTAAGCATTTTCTGCCCACAGAATGAAAACAACAGCAGAGTCCTGTGGGCAAGAGGGGGAATCAGGTGCCCAGAAAGCTGTTTTGTCTCCTTCCTTCCTTATTTAACACATGACCTCAAGGAAGTTAACTAAACTCTCTGGGACTCTGAGCCTCTTATTGAAGTTAGGAAGAGAAATATTGTTCCTTCTCAACCTCAAGTCACCAAAGGACAATGTGGAGGAACGTGCCGGTTGCATGAGGCTCCTGAAACTCACAAACACCGTTTCCTTCAAGGAAAAGAATGGAGCCCCTTGGGGTTTTCTGAGTGGCTCACGTGGCCAGGTATAAGGAAGCTACTTTTACCTGCTTGGTGGGAAACAAAAAATTGATTGTGTTTCCTCAGATTTTTCTCCCAGAACAGAAACTGTTATCTCTTTAAACATAATACCTTTGGTGCAGACATAAAATTTATATAATTTCCCTGCATGGGCAATGGGAAAAATACTTCGGGTCATAAAAGGATAAGAAGTTTTGAAGCAATTCCTATGAAGAATTTTAATGTACAGATTCTTTAAAGCTTCCCTCGGGCTCGAGCAAAACATTATTATTTAGGTCATGAAATTCTAGAAGAAAAAGGAATCCCTGAGGATATTGCCCTGTACACAGCTGGAAGCAGCTGTGAAGCTTGTCCCTACATGCAGGGCGTGGTTTCAGCAGATAAGCAAGAAGAAAAGACGGAAGACCAATTTCTGGGGACGGATACGCTTAAGAGCAGCAGGGATGACTTGGCCTCCCAGGGGGCATTTTTGTTCAGAACACTGGGGAGCGTGGTGCTCCTAGCATTAAGCGGGTGGGGGCCAGGGATGCTATTCAATATCCTACAATGCACAGGACACCCCCTACAATAAAGAAATGTCTTGGGCCAGGCATGATGGCCCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGACCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCTATCTCTACTAAAAGTACAAAATATTAGCCGGGCCTGACGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGGGATCGTGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGAATCCATCACAAAAAAAGAAAGAAATGCCTTAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCAGTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAATGCCAGCTCTACTAAAAATAAGCTGGGCGTGGTTGTGCACCCCTATAATCCCAGCTACACGGGACGCTAAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCTGAGCAGTGGGGGTTACAGTGAGCCGAGATCGCCCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAACCAGATTCCATCTCAAAAAAAAACAACACAAATGTCTGGCCCTGAATGTCAAGCATGGTGCAGTTGAGAACCCACCCCCGCCAGCACCCAGAGAGAAGGGCAGGATGGCTTGGGGCCAAGTGGGAGGCAGACTCACCCCAGCAGGCACAGGCTCCCGCAGGACAGCCAGGTCAGAGCACCGGCGTTATAGGACAGCTGACTCACGATCATCTTGTTGCAGGAAGGACAACACATTTGGATAGGGCGGTCCAAAAAGGTGATGGGGTGCTGCACGTAGACCGTCTGCACGGTAACTGATGAAAGGGAGAGGGACAAACACAGGTTGCTCAGGAAACAAGGCCAATAGCATTCACTACAGGACAAAGAGAGGAACGCAGGGATGCCAGCAAATATTATATTTGTACATTTGTGTTCATAGCATGCGTTCATCGTCTGGCTATCTATGAGAGCCAAAAGGGGAAGGAACACCAGTGTCCATCGACGGACCAATAAACTAACACAGCGAAGTTTATCCATCCACCAGAATATGATTCAGCCTCAAAAAGAAAGGAGGACCGGGCGCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGATCAGCCTAGGCAACATGACAAGACCTCATCTCTACAAAAAAATATAAAAATTAGCCCAGCGTGGGAGTACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCAGTTGAGTCTGAGAGATTGAGGATGCAGTGAATCATGATTGCGCCACTGCTCTCCAGCCTGGACAACAGAGCGACGCTCAGTCCCAAAAACAAATAAATAAATTTTAACCAGCCTCACACTGTGCCTAGCAGCTCTTGATAAATAATCCACTCTCTTTACACAAACCCTTTGATAAACTCTGACAGCCAATGATAAGGGTAGAGTTTACCAAGCCAGGAAACGCAGGCCAACTCTGTAAGACAACAAGCTAGTGAACTGTGTTGATACAAGAAATGAAAATATAAAATAATGCTAGGAAGAAAAAGCTATGTGAAAACATGTTCGAACATTCTCAAGAATCAGAAGAGAATCCAGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAAATCCCTTGGCTTTGGGAGGCCGAGGTGCGTGGATCACCAGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTTTCTAAAGACAAAAATTAGCCGGGCATGATGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCTACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAACCCAGGGTGATGAAAATCATCAAGCACTTCAGTTGTTAAGCTCATATTTTTGTTAAAGCAACTTCCTTCTGTTCCTTTTTACGTTAGAATGTCATTTATATAACAAATGAATTAGGGGGAAATTACTGCCTAGAGTTAACTGAACTTAGTAATACTCATAGAAAGACCCTCCTTCCAGAAAAGTAGTATTAAATCATACTTTAGCACTTACGTGTAATTTTTTTTTGGCAGGGGGGACAAGGTCTTGTTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACAAGCCATCACACTCAGCTAATTTTATTTTCATAGAGACAATGTCTCACTATGTCACTCAGGCTGGTTTGGAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTAGGATTACAGGCGCAAGCCACCACACCCTGTTCATACATTTTATTAAGTGTTTTTGGGGTTCAAGAATAAGTTATTTGGACCAGGCTCTGTGACTCATGCTGATAATTCTAACACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGGAAGATCGTTTGAGCTCAGGAGTTAAAGATCAGCCTGGAAAAACAGTGAGACCCGATTTACACAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGCTGTATGCCTGTAGTCTCAGCTATTCCAGAGACTGAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTATAGCGAGCCATGACTGCACCACTGC
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Task1_train_22354
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Given a variant located on Chromosome 16 and affecting LITAF (lipopolysaccharide induced TNF factor), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1C
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Task1_train_22355
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Given this variant in gene LITAF (lipopolysaccharide induced TNF factor) on Chromosome 16, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1C
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Task1_train_22356
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Gene LITAF (lipopolysaccharide induced TNF factor) on Chromosome 16 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease
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Task1_train_22357
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With a mutation on Chromosome 16 in gene ERCC4 (ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; XFE progeroid syndrome
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This alteration occurs within gene ERCC4 (ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit) located on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Fanconi anemia complementation group Q
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Task1_train_22359
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This sequence variant lies in MRTFB (myocardin related transcription factor B) on Chromosome 16. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; MRTFB-related disorder
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GGGCGTGTCCAAGAAGAGCCTGCATCTTGCTCTGCTTTCAGTTGTATCCATTTAATCAACAAACAATTACCAAATGAATTTCCAAGGAAAAATCAGGCACCTAAGTGAATCATTTAGAATACATTTTAAAAACCAGATGCAGTTTAAAAGAGGAACTTGAATTTTATATTACACACAGAACACCTTTACACTGTAATTAGGCTAACATTCATTCTTTCTTTAAACTTTAATATTTGTTTTAGTTTTGAAATGACTAAAGTAATCACTATACTAATGGATTTGAAATTCATTAGACTTGCCAAAAAACATAAAATTAATTTACAATTTTTACTTAGACTTATTTAGTTCCAGTTAATTATATTTAATGCTATGCTATGATCTGTGTACAGTAATTAAATGTATCTCAGTTACAGGACTGATAAACATTCCATTTATAATTCATATTTTTGTCTCAAGTACAGTTATTTCCCTTCTATCCCTAGGGTTTGTTCCTTTCAGAAATTTTTGAGAGTTGATTAATTTTAGAATGTTTGTTCTAGTTGTTTCTTTACCTTTAGTCACCAAGTTTGGAGGTGGTTTTATATTTTAGTGGGGAGGAGTGGCTGTTTTGTATAGGCCATTAGGATTGTGTATCTGGATTTTGTGTAAAAATGGACCTTTCCAAGAGGTAACTTATTCAGTTTCAAAACACTAGAAAGAAATTACAGCATTAATTTATGCTTTCCAGTCTTCTGAATCATGGCTATGATAAACTGCTTTCTTGGTTTATGATATGGAATGATTTTTCTCTTTAGTAGATATTTTTCCCAGTAAAACCTTTTTTTTCTGGACTACTATTGAGAATCTAAATATTTTAAATCTAGCATTGTGATAGGCAAAAGGTGCTTTGATAATCTGCCAGATTTCTCCACCACCACCACCACCACATCCCTGACTATGAACCAACTAATCAAAGAGGATCAAATTATGATATTTAAGACACCATTGCTAGGCCAGCTCTAATCTGCTTTCGGGTGCTGGTCCTCAGCCAAACCTGATTGGACTGGGCTCCTGGGAGTCTTTGTGGTGCTTCATGTGCCAGAGCTGAAAATAATGCTGTAAGAGCTGATTGGTCAAGTCTTGCAGGTGACAGCCCAAGGAATCCCAGTCCTCTATCCCATCCACTCATCTGACTGCCCATGCTTGGAAGTGCAGGGTGTTACCAGGCAATAGTGGACATATGCAGACAAGATTTTGCAAAGATAATTGATAGAATACGGTTGTAGGTGACGATTTGGTAAGCACTGCTTACCCTCACACTAGGATTCCAGAATATTGGATTTACCAGCAGGTAGCATATTAAGGAGTCACTGTGTCTTTACTGTGAGTTGCACTGTGGTATGGTAGAAAGAGCATGAACCCTTCAAATTCAAAATTCTAGATTTAAATACCACTTTGACCACCATCTGGTTGTATGGCCTCAAGAATTCACTTAACTTCTTTGAGCCTTTCACCTCCTTGCAAGGTTATTGCAGGGACCAACAGCAACATAGCCATGGTTAAGCACAGAGCCCATTACGGGTTCTAAATAAATGATACCTCAAATCTGTTGGACACAAAGTGCAGTGTGATGTTCAAGGTTACATCACTCCCAAGGACATACGGACTTTTTCTATAGCTTATATGACCATTAAGAGCAAAGACTCATCAAGGAGTCATCAGACAGTCCCCTCGGCAATGGAGATTTGCTATGAGTAGTCAGAACTAGTCTGAACTGATATTTGCATTGTCATTTTGTATACAATCGTGTTTTAAATGTCTACTTTATTTGTGAAATACATAATTTTTATCCTGTAACATTTAAGATTTCAAATTTTGCAGGTCTCCTAATGGAACTGGTAAATTAATGGAACTGTAGTTGTGATCTGTTAATAATAGGGTTATCACCATGGTATACTATAACATTGGACTGAAGTATGAACTCTATTTATACTGTGGAAACCATTTCTTTTCTCACAGCTTTGAAGAGCCCAGCGGCATTCCATGAACAGATAAAAAGCTTGGAACGAGCCAGAGTAAGACATTTCACTTTAAAATGTTCTACTTCTCTCTCCTTCTCTCCTCTCTTCTAAAATACCTGTGTACAAGTAGCAGTGTTACTCCTAAATATGTCAATAGAGAAAAAATAGTGTATTTTCAGGATACATGGCATAGAGAATATTTACTCTGGGATAGTTTGATCTGGAGGTTTGCAGAAAATACATGACATTCAAATTTTGTTCTTTTAAAGCCAGTAACTAGTTTTGTACAAAAAGAACAAATCATACTTCTTCGCTTTCTTGCTCTCAGAGCATAACAACAGTTTTTAGAGGCATAAGAGGGGGTAATTCTGTCATTTGTTACCCCTACAGAGAGACAGCCAAGGATGTGGTGACACCAGATCCTTAGATGATTTCCCTACTGGGTCTTTGTTACCTGTACATTTGACCAACGGTAGGGGAAGATGGCTAAATCAGAAAACGTTGCTACATTCAACTCTGCTTTATTCTTTAAGATGGCACCATCATACTTGCACGTGATAATTGTTAAGATTTTTCTTTAAAAATGCCATTATGAATATTCATTCATTTTGTTTTGGGGAAAATTTCTATCATGCAACATGAAAATAAACATATTCCAAAATTTTCTTAAGAATTTTTCTAGAATGCAATAATGATTTCTTACAGTCTTATAAAACCTGTATGAAGGCTTTCTTCCTTAAGAGTTGAATACATTTCTAATTAAGAAAATCTGATCAAGGATATGAACTTACCAAAGAAAACACATTAAGATTTTTAGGAAATTTGTTATCTAGGTGGATTTTTACTGGACCTGAAGTATAGATTTTATTGAGTTTAGATATTTAAGTGATTTAAATCCTATGTTTATTAAAAAACTATCTTCAAAACACGACCTTTCGATGTTCATAAGTTTTAAAAGTTTATAAATGCTTAGTTTATACCAACATACTCTTCAAGTCTGTGTACAATTTTGAAGGCTACAGTTTAAATCATGTGTTGGATACTAGTTTTTCTAAGTGCTAATTTCTACTCTTCGTCTCAAACACATGACCATAAGCGTATCGTTTATTTAAATGGAATACCTTAAAGAACATTTAAAACCACAATAAATAATAAATGATTTATGGTAAGACTTTTTTTCTTTTTAAAGACTGAAAACTTTTTGAAACACAAGATTCGGAGTCGACCAGATCGTTCTGAACTTGTCAGGATGCACATTTTAGAAGGTAAAGGATTTATTTCTTCTTAATCTGCTGTATTTTTTCAAGAAAAGAAGTGAGAATTTCCACCATTTCTGTTTATTCCCATTTTAATAACTTTTTAACCCACAGCCTTACTTCCTCCAAACTGGATAGCAACATGAAGACCCAAAACTAAAACATGTTAGATACACAGGGAAGGTTTGATTCTTCACATAACCAATTAATGGACTAACACTTCCACACCAGCTGGTACCACAGATGCCTCTACCATACTGTTCCACTAAAAAAATTGGGGTCCAGAGGATTTCTTTATCAGTGAGGGACATGTATCCACTTATTAAGTCATAAAGAATGCAATAGCACAAGTCTAACCCTAGATTTTCAACTACTTGGACCTTGTCTGTGTCTAACTGTACAGTGCCCACACCCAACATTTTCTCTTTATTGCCACTTACCCACAACAAGCCACCTTGAGCTGACCATTAGCACCTCCCATCCACCTCCGCCAAATGATCTCAGTCATCTAACCTCATCACTTACGAGGCTGGTAAGGACAGTTCCATTCCATCTTTGGTTAACACATGGGTCAGGCCAGGATGTTTTTCTCTCTAAAGGCAAAGCATTCTCGAAAGCTTATACCTCCACCATCAACTCCCAAGTTACATTTTCTTTCATTGTTTTGCTTCTCCAACGAATTTATTAAGACTAGGAGCTTGATTCTGTGGTAGTCTTGGGTGTGTTAAGTATTGAGAAGATACAGAAACAATCTGAAAACTTCTCAGACATTGAGAGACAATTGTCAGGTAGAAGGGAGGTTTGTTCTCTGGGCCTAATGATAGGATTAGAGTTAGTATT
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Task1_train_22360
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This alteration occurs within gene MRTFB (myocardin related transcription factor B) located on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; MRTFB-related disorder
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Task1_train_22361
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This mutation is located in gene PARN (poly(A)-specific ribonuclease) on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6
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TCTTGGTATGCATCTAGGTTTTACAAAAAAATTCTGAATGGACAGATGTCCCAATTCAAAATAAGCCTACACATTTACTGTCTAGTTCTTTTCAATAATAGTCCTGCACAGTATTAGCAATATTAGATTGATCTAGAAATACAGAAAGTCTCAGCTAGCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAGCTTCCGCCTCCTGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATACAGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTACAGACCGGTTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGAGTGATCTGCCCGCCTTGTTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTATACCCAGCCCAGCTAAGCTTTTTAATCAAAGTTTATTTTGATTGCTCTGCATGTTGGTCACATACATGACTGATAAACTAGATGCAGCCCACATCTAACCCAGTTTGCATCCAACATCTGATTTTATAAGGAGCTGACTTTAGTGGAGAAGCAGGATTACTGTTTTAATATTTACAGCGTGTAAATATTTACAAATGACTACTCAAGAGACTGAGGTGGAAGGGTCACTTGAGCTCAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCATGGAAAAAAGAGCAAGACCGTGACTCAAAAAAATAATAATAATAATACAAATGAGTCAACATCTCTCAGTTGAAAAATACTGCAGAACAATGAATTTAACATCAAGTACATAAAAATGTAAGGGAACAATCATAATTGGACCTATATTTAGCTGGCCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATAACCTGAGGTCAGGGAGTTCGAGAGAAGCCTATTCAGCATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATATAAAGATTAGCCAGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTTCCAGCTACTCCATAGGCTGCAGCAGGAGGACTGCTTGAACCCAGGAGGCAGACATTGCCGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCACATTGCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACACCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACTATATTTAACATCAATCACCTGTGGGTTCCATGGTCTACAGCAAAGGCTACATTTCCAAAGACAAACACTGCCCCAAAAAATAAAAGAGCTAAGAAAATCATGTTTTCTACAGGCGCCCGCCACCGTGCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACTTCATGATCCGCCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTTGGGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGGAAATTTTCTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTCAGACAGAGTTTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCACCTGGGTTGAAGCAATTCTCCCACTACAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGAGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAAGCACTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCCCTCATAGGAAATTTAAATGCCAGAACTACCAGTTCTTTTTCTTGGAAGAGATCTACTATACTACGTCTAGCAATGTTTTCTTTTTTTTTTTTAAGCCTATATTTTTAATACATTTGTTCCCCAAAAGGTCACTTTCTACTTTCAAAAAACATGTGAGTCACTCGAGATGAAAAACAGCTTATCTAAAAATGTGTTATAGCTCCCAATAACTCCAAACTGACATCCCAAGATATGAGGCTGTTCCACAGTGAGAGAACTTGGAAACTGGAACTCTCTGATTACTTACTTGTTAAAAAAAGGTTCAATGAGTTTTGATCTGGCAGACACATGAATTTTTGGAGGGCTGAGAAAAGAACCTAATGAAGAAAAGAAGAGAGGTATTATTATTCATAGTCACATAGACCAAGCCTGAAAGTTCAGACCAAAACAGATTTAAATTAACAGCATGGTTCAACAAGTGTGAAAGGTATTCTTTTTTTTTTGAGTCAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGTTCACTGAAACTTCCACCTCCCAGATTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGGACCAGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAAGCCACTGCGCCCGGCCTGTGAAAGGTATTCTTACGCACCAAGTACCATACCACAGCAAGTGTCAGTGGTTTTTCTTGCAGATTTCCTCCTCCCCTCATCTCCTCCCACTCCTACCTCAAAACCCTCCCACTTTTAATTGGGTGAGTGGATCCCAAGGAAATGGTAGTGCTATAGGTTCAATGTTTGTGTCCCCCTAAAATTCATATGTTGAAGCCTCCCCAGTACGATGGTATTTGGAAGTGAGACCTTTGGGAGGTAATTAAGTCACGAGGGAATTAGTGCCCTTATAAGAAGGGTCAGGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGAAATTCTAGATCAGCCTGGTTAACACAGCAAGACCCTGTCTCTATAAAAAAATTAAAAAGTTAGCCAGGCACAGTGATGCACACCAGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGCCCAGGAGTTCAGCGTTGCAGTAAGCTATGATTGAACCACTGTACTTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGACTCTTAAAAAAGAGGCGGCACAGCTTCTGCTCTCTCTGCTCTCCACCACGTAAGGACAGGAGAAGGCAGCCATCTGCAAACCAGGAAGTGGGCTCTCACCAGATACTAGGTCTGCTGGCAACTGGGTCTTGGACTTTCCAGCCTCCTGAACATGAGAAATAAATGTCTGTTGTTTAAGCCCCACACTCGACAGTAATTTATTACAGCAGCCTAAGCCAGGAGACAGGTAAGATCCACCCTAGATCACTGCGTGTTTGACTGAAAGACATGTAATGCGTACCTAGGTAATTGGCCATGGAGATGAAGCACAGCCCTGTGATGTAGGCATCGTAGCCTGCCTCGTGGAGTTGTTCAGAGGCTGTGTCATAACTTGGAAAACCTTCGGCACTTTCTAAGAAAAAAAAGGAAAAAGTTTTCCTCAAAACAAAGACTAGTAAGCACATTGCCCTACCAATCAAAATTGCATTAGCATATGCTAGAGAAATACCCTAAATAGGCAGAAAAAAGCTATCTATTCCTTAATTCTCTCTATATAAGACCTTAAAATACAAGATAACAGAGTCACTGAAAAGGAGGGCTTTGGTCTAGGATACAGAAATGCCTCAGTTAGATTACAAAGGACTCAGCCGTGGGCTTTCTCGTCCCACACTGGTGGGTGCTATTTATGATCATCCATAACTCACTCTAGGACAATGATTCCTCTTCTGCTTGCTTTCTAAGGCCATGAAAAGGATATTCTTCCCTTATACAAGATGGTCACATCAGGCCACAATAGATGATCCAGAGTAAAGATTAAGAGCATGGGCTCTGGAGTCACACTGAGTTCGAATCTCTGCTCCACCACTTATTTGCGGTATGACCTTGGGCAAGTCACTTCATCCCTAAGGTTCCAGTTTTGTAAAACAGAGATGATAATCAAACCTTCTTCAAAAGGTTATTGTTAGGATCAGATAAGATAATATAAGTTAAACTCTTACCTAGTGCTTGGTACATAGTAAGTGCTCAAAAACTGTTATCTATC
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Task1_train_22362
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Gene PARN (poly(A)-specific ribonuclease) on Chromosome 16 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
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Task1_train_22363
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The following genetic variant occurs in PARN (poly(A)-specific ribonuclease) on Chromosome 16. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6
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AGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACTTCATGATCCGCCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTTGGGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAGGAAATTTTCTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTCAGACAGAGTTTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCACCTGGGTTGAAGCAATTCTCCCACTACAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGAGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAAGCACTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCCCTCATAGGAAATTTAAATGCCAGAACTACCAGTTCTTTTTCTTGGAAGAGATCTACTATACTACGTCTAGCAATGTTTTCTTTTTTTTTTTTAAGCCTATATTTTTAATACATTTGTTCCCCAAAAGGTCACTTTCTACTTTCAAAAAACATGTGAGTCACTCGAGATGAAAAACAGCTTATCTAAAAATGTGTTATAGCTCCCAATAACTCCAAACTGACATCCCAAGATATGAGGCTGTTCCACAGTGAGAGAACTTGGAAACTGGAACTCTCTGATTACTTACTTGTTAAAAAAAGGTTCAATGAGTTTTGATCTGGCAGACACATGAATTTTTGGAGGGCTGAGAAAAGAACCTAATGAAGAAAAGAAGAGAGGTATTATTATTCATAGTCACATAGACCAAGCCTGAAAGTTCAGACCAAAACAGATTTAAATTAACAGCATGGTTCAACAAGTGTGAAAGGTATTCTTTTTTTTTTGAGTCAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGTTCACTGAAACTTCCACCTCCCAGATTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGGACCAGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAAGCCACTGCGCCCGGCCTGTGAAAGGTATTCTTACGCACCAAGTACCATACCACAGCAAGTGTCAGTGGTTTTTCTTGCAGATTTCCTCCTCCCCTCATCTCCTCCCACTCCTACCTCAAAACCCTCCCACTTTTAATTGGGTGAGTGGATCCCAAGGAAATGGTAGTGCTATAGGTTCAATGTTTGTGTCCCCCTAAAATTCATATGTTGAAGCCTCCCCAGTACGATGGTATTTGGAAGTGAGACCTTTGGGAGGTAATTAAGTCACGAGGGAATTAGTGCCCTTATAAGAAGGGTCAGGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGAAATTCTAGATCAGCCTGGTTAACACAGCAAGACCCTGTCTCTATAAAAAAATTAAAAAGTTAGCCAGGCACAGTGATGCACACCAGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGCCCAGGAGTTCAGCGTTGCAGTAAGCTATGATTGAACCACTGTACTTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGACTCTTAAAAAAGAGGCGGCACAGCTTCTGCTCTCTCTGCTCTCCACCACGTAAGGACAGGAGAAGGCAGCCATCTGCAAACCAGGAAGTGGGCTCTCACCAGATACTAGGTCTGCTGGCAACTGGGTCTTGGACTTTCCAGCCTCCTGAACATGAGAAATAAATGTCTGTTGTTTAAGCCCCACACTCGACAGTAATTTATTACAGCAGCCTAAGCCAGGAGACAGGTAAGATCCACCCTAGATCACTGCGTGTTTGACTGAAAGACATGTAATGCGTACCTAGGTAATTGGCCATGGAGATGAAGCACAGCCCTGTGATGTAGGCATCGTAGCCTGCCTCGTGGAGTTGTTCAGAGGCTGTGTCATAACTTGGAAAACCTTCGGCACTTTCTAAGAAAAAAAAGGAAAAAGTTTTCCTCAAAACAAAGACTAGTAAGCACATTGCCCTACCAATCAAAATTGCATTAGCATATGCTAGAGAAATACCCTAAATAGGCAGAAAAAAGCTATCTATTCCTTAATTCTCTCTATATAAGACCTTAAAATACAAGATAACAGAGTCACTGAAAAGGAGGGCTTTGGTCTAGGATACAGAAATGCCTCAGTTAGATTACAAAGGACTCAGCCGTGGGCTTTCTCGTCCCACACTGGTGGGTGCTATTTATGATCATCCATAACTCACTCTAGGACAATGATTCCTCTTCTGCTTGCTTTCTAAGGCCATGAAAAGGATATTCTTCCCTTATACAAGATGGTCACATCAGGCCACAATAGATGATCCAGAGTAAAGATTAAGAGCATGGGCTCTGGAGTCACACTGAGTTCGAATCTCTGCTCCACCACTTATTTGCGGTATGACCTTGGGCAAGTCACTTCATCCCTAAGGTTCCAGTTTTGTAAAACAGAGATGATAATCAAACCTTCTTCAAAAGGTTATTGTTAGGATCAGATAAGATAATATAAGTTAAACTCTTACCTAGTGCTTGGTACATAGTAAGTGCTCAAAAACTGTTATCTATCAATACCTGAGGCAACCCTCCCCCAAAAAAAGAGAAGACTGCAATTCACTATCAACAGCTCCAACTCACTACTGTCCTCTACTATGTTCCCAAGCTTAGAGATCGAAAGGTGACAGCACAACCAACTCCAAAAATAAATCGAACTTGCTATAATGCTGGCCTTGGATCATGGAACCACTTTACAGCAAAGACCGCTTTATATACAATATGGTTCTTTTGTGACATTGATAAATACAGATGTGACCAGATAAACTATAAGAGGAATGACCTGCTTTAGACTGAATTCTCTACCAGATACCACTATTTTATATGGAAATAATAACATAAAACTATAACTCATAAATAATTATATCCTAGAACCATTCTGGAAATGAATGTCAGGAAGGTTACTATAACACAGAATCAAAAGCATAAATGGAAATTAACAATGAAAAGGCTGTAACTGTTTTTATGTCAATACAATGCTCTTTAAGCAAGAATTCTTTAACTCCATATTAAATATTAGACTTGATGCCTTTAAAAAAAAGCCTTTTAACATGGTAGCCACCTAAGTAATATCTTCCACTCCATCATCAACTGAGACACATTCTTTCCAAAATCAATTATTTCCATTATATTGTTATAGAAAAGGTCCACGTTTTCTCCCCCAATGGCCCCACCACCACTTTTCTTAATTCCTTTCTTGGACTATTACCCAGAAAGGGGCAAATAACTGTAATCTTGGCTGCTTTAATACTTTGCATTATCAATTTCTAAACCATTAGTCCTATTATCCATGTCTTTAGAAGTTTTCAGGCTACAACTAATGGCTCGCTAATCACCGTATCAGCAGCACAATCAGGTTAACAGGGACCAAGGAAGTAGCACCTGGTAGGCTCTCCACATACCTTGGTGGTGGCCCGAGGTGGCAAAACACCTCCATCTCATCTCCCTACTTCTGGTTTTCCTCAGTGCTGCTGTTTCTACTCTCTAAACCAGCTGAAAAGGAGGCAGGGTGGGGACTTGCCTTAATCTCACCTGTAAATCCAGTTCTCGGGCTTTTCTGAGATGGAAAATATATTTTTTACTCTACCCCTGGTGATTAATCACTAGCTCTTTGTCTCTGCTTCAATAATGTATGAAAGAATAAAAGGGCACATCAAGTTTTAGGAGAATTCCATATTATTAGAAAATAGAAGCCTTGAAGCTTTAATTGCTAAAATTCTCAATGAATGGCTACCCAACTCCATTAACATAAAATATATGTAGAATTAAAAGACCATCTTTATTCAAAAAACAATAATTCAACACACGGTACGTGCAAGTGAATTCAGCCAAAATCTATAAATGAACAATACGGTCTCCAGAGCCAT
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Task1_train_22364
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Here is a genetic alteration in PARN (poly(A)-specific ribonuclease) on Chromosome 16. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Dyskeratosis congenita
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Task1_train_22365
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Here is a mutation in ABCC1 (ATP binding cassette subfamily C member 1 (ABCC1 blood group)) on Chromosome 16. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hearing loss, autosomal dominant 77
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TGAGACGAAGTGTCTCCCTTGTTGCCCACCTGAAGCGCAATGGCATGACCTTGCCTCACTACAACGTTTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACTCCTGGCTAATTGTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCCGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTTCAGGTGTGAGCCACCCCGCCTGGCCATCTGACTGGTTTCTTAGCATGATGTTTTCAAGGTTTATCCATGTTTTAGCATGTATAAGAATTTCACTCCTTTTTATGGTTGAGAAGTCTATCATGTAGATACATGTAGACCCTTTCGAGTAAAGAATATCTCTGGGCTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGACGGATCACTTGAGGCCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAGAAAAATACAAAAAGATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTTGGAGACTGAGGCATGAGAATCGTTTGACCTTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAACTGCGATCGCACCACTGCACTCCATCTTGTGCAAAAGAATGAGACTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTATCTTTAGGTAAGATGCCAGTGTTGCGTTACCGCTTAGAAGATGGGAGCCAGGATGGGTGCAGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGTGGCCGAGGCAGGCAGATGGCCTGAGCCCAGGTGTTCGAGAACAGCCTAGGAAGCATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAATAAAAAAACTAGCCGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCCGGGAGGTCGAGGCTGTGGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACCCAGGGATCATGCGTCCCTGTCGTTTCGAGCACCTTGCCTCCCTCTTGACATCGGAGCCTGGAAAATTTCTGTGCCATGGCTCAGCGTCATCTGTCTTGTTAATGTCAGAGCCAGAACACGAACCAGCTCTGGCTTCCCGTGGGACCGGGCTCTCGCTTGTGTGACCACGTTAATAGATTCCTTGGAAGAATGATCTAAGGAATTTGGACCAAATCTTCCAACAAGAAATAAAAACAGCTGCCATCTGTTGAGTTTTACTGTGCTTGGGCCCTGTGCAAATAAACACCCTACATAAGTGCCAACAGCCCTTAAAAGCCTATCATGACTTCCATTTTATAGATGAGAAAATAGGGGCTTGCCTGGAGAGGTGAAATAACTCAACCAGGGTCCCACAGCGGAAATATGGCAAAGTGTATGGTTTTTATTTTTAAGCTGTATGACCTTCCAGGAAGTAACAATGAAATGGCAGTGCTGAGACCCTGAAAATACATGGGCCGATGGCCAGATGGCAGGGCTATTTGGGTAAAGTGGGAGAGACAGCTCCCTTGAATGGTGAGAGGGAGGAGTCAGGTGGCCCCCTGGATGGAAGATGGTTTCAGGCAGAGGAAACGTCAGGGGCAAAGGCCTGGCTTGGGGATTGTGCTTGGTGCTTTTGAGGAATACTAAGAATGCCCCTCTAGGACATCTCTGAGAAAGTTGATGGGAGAGGCCGGCTCTTTGGGCTCCCGGTCGTTGATTTATCCAGTTCATTCCCAGAGTGTTTAGTGAGCACCTGCCATGTGCCAGATACTGCCCCAGGTTTTTCCACGAGCTCCAGCAGCTGGTCAGTTGTGGCCACCTGGGGAGGGCCCAAGCGCGTCTCCAGGGCCTGTCACTGCTCCTAGGATGATGACTCTCACTCGGGGCACAGCAGTCAGCACTGGGCGTTCTGCTTGCAGGTGGCCTTGTGCACATTTGCCGTCTACGTGACCATTGACGAGAACAACATCCTGGATGCCCAGACAGCCTTCGTGTCTTTGGCCTTGTTCAACATCCTCCGGTTTCCCCTGAACATTCTCCCCATGGTCATCAGCAGCATCGTGCAGGTACAGGGGGAAGCTGGGGCGACTTCCGAGAGGGGGCCTTGGGGTTCTAGGCCACGAAAGCATGGAAGTGCCCCCGAGCGCAGCCTCTAGATCACACTCCCGGTCGGGCTCCATGAGGCCCGGACAAAGGCTGCCATGCTTTCGTCTGGTCATGCCTGAAAGAAAGAAAACACATTTGACTTCTTGACAGAGAACTCGCACTTGAGTATATGAATCAAGTTTAATGCAGCAGGGCTTTCCCATGCTCTGGAAGAATCTTTCCGAAATACTCTGTTCTCTTCAGCCTGTTCCTCCGCCATTCCTATCCTTTTTTTAAAAAACGTAGCTCTTGTCTGACTTGATTGATTTTACAACCCACTGATAGGTCTTGACCACCCACGCTTTGAGAAACCCCAACCTTACAGCCGGGCGCGGCGGCTCATGCCTGTATTCCCACCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGCAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGTCCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGAAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCATTCCAGTCTGGGTGACACAGCAAAAACTCCGTCTCAAAATTAAAAAAAAAAAAAAGAAAAACCCCAACCTTACGGCCGGGCATGATGGTACATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCTCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCAATATGGTAAAACCCTGTATGTAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATATGTTTGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGCCCCTGTACTCCCAGCGACTCAGAAGGCTGGGGTGGGAGGATCAGCTGAGCTTGGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGTCATAGTCTCACCACTACACTCCAGCCTGGGTGAAGGGAGTAAGACCCTGTTTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTATTTTTTAGAAACAATGTAGACCATGTAGAATCTCTAAAATTCCTGCCATTGACTGTGTAAGGAGGGGTGGCTTTCTGTTTTGTCACACTTGGGCACTACTGGAAGCTCCTGTCACTTTTCTGCACTGTTTTCACATTCTTTTTCCGAGCATTGCGAACATCCCTTTTGAAAACTCCATTTTAACTACATAGGCAAATCAACCGTAAAATTTGGTAGTACAAGGCTGATAGCAGGCTTTGTCAAAAACAAAAAAATCCATTTTATTATGAAAAATGTCAAGTGTACACAGAAGTAGAATAGCTTAAAGTTTGTAAACTGGCATTAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGCCAAGCATGATGGCTCACACCTGCAATCCCAGCATTTTGGGAGACCAAGGCAGACAGATCAGCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTATTGGTTGGTGCCTGTAATCCCAGCTAATCTGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCCGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGTGAGACTCAGTCTCCAAGAAAGGAAATAATACAACATGAACCCCGTGTACACATCACTCAGATTCAACATCGGCATTTTTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTGTGGGAGGCTGAGGTGGTAGGATTGCTTCAGCCCAGGAGTTCAAAATCAGCCTGGGCAATGAGACCCTTAATCTACAAAAAATAACAAAATGGGTGTGGGGTGCATGCCTGCAGTGACTACATGGGAGGCTGAGGCAGAAGGATCGCTTGAGCCTAG
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Task1_train_22366
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Given a variant located on Chromosome 16 and affecting ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Arterial calcification, generalized, of infancy, 2
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Task1_train_22367
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Located on Chromosome 16, this mutation impacts ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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TGAGTCAAGATTGCACCCCTGCACTCCGGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCGGACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCAAGTCCTCGGGCAAATTCTCCCATTGAGGGCTGTGAAGTCTTGGCTCCTCTGTTGTTTGTTTTGGAAACCAAACTTGCATATTTGACTTTCTCATGCGTGGAGAGGACCCATGCTTGGCATGGGGGGGCACCTGGTTTTTGTGTCCTTGGAGCTCATCTCTGGTGGGGGAGGAGGAGCAGCAGGAGATGCGAGGGCTGTAGTTCTCAGTCCTGGCCGCACATTGGAATCCTATGGGGGAGCTTTAAAATTATACACCAAACTCGGCCAGGTGCGGTAGCTCACGCCTGTTATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACATGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGCTGAAACCTCGTATCTAATAAAAATTACACAAGTTAGCCAGGCATGGTGGCGCACGCCTGTAATCTCAGCTGCACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGATGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACACACACACACACACACACACACACACACAACTGGAGAACAGAGCATGGTCACTGGGGGCAGGAGCGAGAGTGATGGGTGTGGTCGGAAAATGGTGGTGGCTATTCCGTATCCTCACCCTGGTGTGGATTCATGAGCCTACATGTGTGATAAAACTGCATGGGACAAAATAAACACACACACACACAGGAGTACAGGTAAAACGGGAAATCGAGCAAGATTGTTGTGTCAATGTCAACACCCTGGCTGTGATGCTTTATCCTAGAGTTTTGCAAGATGTTACCATTGGGTGAAATGGGGTACCAAGTACACGAATCTCTCTATATTATTGTTTCTTTAACTGCATGTGAGTCTGGGATTATCCCAAAATAAAAGTGTTAATTTGTAAAAAGTACACACAGCATGGCAGTTCCCAGCCTCAGAGATTCTGATTTAAGGGTCTAGCCGGGAGCCTGGGCATGTGCTTGAGGCCCCCAGGTGAGTCCAGAGTACAGCGGGGCTGAGAGTCGCTGTTGACATTGGCTGCAGGGTGGACAGGGCGAGATGGGCCCTGCCCGGGCAGACCTGTGTATTGCTAGGTCCTTCCGGCTCTGATGCTCTGTGATAATTGGCCACTTTCTCTGCCATTTTCCTCCCAGAGAGCAAACACAGGTCTAGACTCAATATCGTGTGGAGCTATCGATGACCACGGGTCACTTCCATCTCCAGCACTGCAGGCTGTGCGGGCTGGTCCAACTGGGGTACGGTTGAGGGTCCTGGCTCAGACCAGGCCTGACTCCTGGGCCAGTCTGTAAAACAGGCCCTTCTGGGCCAGCAGCTGGGCCGGGCTGCCGCTCTCTGCCACCTGCCCCTTGTCCATGACCAGAACCCTGTGGGGGAGAGGGAGACAGAGAGGCTCTTTGGACACCAGCCCAGGCTCTCGGCAGCTGTGAGAGCCCAGTGTGTCTGCGCTGAGGTTTTCTCCATAGAAGTCCTGCTTTCCATGCGGCTCCCTGGCCCTCACAGCTGGGTTGGAAGCGTGTGCTGGGCGCATGTCCTTGGGCAGCTTTCCCACTTGGCATGTGTTCCCGGGCATTCCTCCCGCTCTGGCCCCATTCAGGACCCCTCCAGCTCTAACCCGAAGCCCAGTGGCCCAGGACTGCCTCCGCCTCCTTCCCCCACCACTGCAGGGCTGCTGTGAGGTCAGGCCGGGGCGGGAGCCTTACCGGGCACAGTCCATCACGGAGCGCAGGCGGTGGGCAATGAGCAGCACAGTGCACTGTGCAAACCAGCTCCCGAGCATGGCCTGCATCTGCAGCTCCGTGCCAGGGTCCACGGCAGCAGTAGCCTCGTCCAGGATGAGGATCTGGGTCTTCCGGAGAAGGGCACGTGCCAGACACAGGAGCTGTTTCTGGCCCACGCTGGGAACGATTGGGACAATTAGCTGGGACGTGCGTTTGTCGGCACATGGTGATGTGTGGGTGTGCCCAGAAACAGGTCCCTGAAGCAGTGCAGGAGTGAGGTGCCTGTGTTCAGGCATCCCCACACATGGGGTCTGGGGTCTGTGGTCTGCAGAACTGATAGGAAGCCTGTTCCTGCCATCTTTGAGCAGGCTGACTGTAGGCAGGTCATTCAAACCCTTTGTGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGAAATGGCTATTTTCTTTTTTCTGTTTATGGCTCTTTTTTTCTTCTTCGTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGCGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCGCTGCAACTTCTGCCTCCCGGTTCAAGCAGTTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGTCATGCGCCACCATGCCTGGCTTTTGTATTTTTAAAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCCGACTTGTTTGAAACTCTCAGGTGATCCACCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCCGGTAGTTCTATTTCTAGTTTGTTTTTTGAGAAATCATCATACTATTTTCCATAGTGACTGTACTAATTTATATTTCCCCCAACAGCGAAAGCACAGCTTTCACTTCAGTCATGCCGTTGCAAACAAACCTACAATGACTGACTGCTGCTTCAAGAATCAAATCTACAGTCTTCCTAAGACATTCAAGGCTGGTGTCACGTGGGCCTTAAATACAGATGTGTACAACACCTGGGTGGGATTCCAGGCGTGATCCACCGTGCCTGGCCTGTTTATGGCTATGTCCAGTTCTATTTCTAGTTTCCACCTTGTGCCAAACACATTCTAAGTGCTTGTATATATTCACTCAATCCTCATAATGTCCACCAAGGTAGATATTATTGTTCTCTTCTTTTGAGAGAAGAGGACACAGATACAGAGAAGCTCAGTGGCTTGACCAAGGTCTCAAGGCTAGTGGTGGGTCCATAATTTGAACCCAAGTCCTCTGACCCCAGAGTCTGTGCTCCTAATGGATCCGTCCTCGCTGAATCGTGACGACATGGCACATAAAAGTGTGTGGGTGGCGGGGCACGGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGATCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTATGTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCTTGTAGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTGTAGGCTTGTCACAGAATAAGCCCTTGGCATGGAGTAGCACCCTTCGTGGAGGGTGGAGGAGTTGAGATTCCAGGTTGTGAGCCCAGTGAGCCCCTGACCCAGGTGGGAACTGACCCCTGGGGCCCCAGCATGGCTGTCTTGCACAGTAAGCCCTTCCATGAAACAGCATCCTTTTACATGATCAGAACCTACTATGGTCATGCAGGCGTTAGAGTGCCTGGGTCTTGTCCCAACCTCACTACTTTTAAGCTGTGTGACGTCAGGCAAGCCCCAGGCCTCCAATTCCAACTCTGTGAAATGATGTTATCAGGAGTGTGACTCAGGACTAAAATGAGTATTTACTCTTTGCTCTATGCCTGCCACTGTTTCAACAACTTTGTGCATATAATTCAATCCTTGCAAGGTAGGTAGGTGCTATTATTCCCACCTTACAGATGAGGAAACTGAGGCACACAAGATAAGTTGCCTAAGATCCTACAGCTAGTAAGTGGCAGGGCGGGGCGGGGGTGGGGGTGTGGGGTGGGGGGCCTGGATTTGAGCCCAGGCAGTCTGTCACCTGTGTATACTCTTACCCACCAAGCAACGCTGCCTC
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Task1_train_22368
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This variant impacts the gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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Task1_train_22369
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Consider a variant on Chromosome 16 in gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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AGATTGCACCCCTGCACTCCGGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCGGACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCAAGTCCTCGGGCAAATTCTCCCATTGAGGGCTGTGAAGTCTTGGCTCCTCTGTTGTTTGTTTTGGAAACCAAACTTGCATATTTGACTTTCTCATGCGTGGAGAGGACCCATGCTTGGCATGGGGGGGCACCTGGTTTTTGTGTCCTTGGAGCTCATCTCTGGTGGGGGAGGAGGAGCAGCAGGAGATGCGAGGGCTGTAGTTCTCAGTCCTGGCCGCACATTGGAATCCTATGGGGGAGCTTTAAAATTATACACCAAACTCGGCCAGGTGCGGTAGCTCACGCCTGTTATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACATGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGCTGAAACCTCGTATCTAATAAAAATTACACAAGTTAGCCAGGCATGGTGGCGCACGCCTGTAATCTCAGCTGCACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGATGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACACACACACACACACACACACACACACACAACTGGAGAACAGAGCATGGTCACTGGGGGCAGGAGCGAGAGTGATGGGTGTGGTCGGAAAATGGTGGTGGCTATTCCGTATCCTCACCCTGGTGTGGATTCATGAGCCTACATGTGTGATAAAACTGCATGGGACAAAATAAACACACACACACACAGGAGTACAGGTAAAACGGGAAATCGAGCAAGATTGTTGTGTCAATGTCAACACCCTGGCTGTGATGCTTTATCCTAGAGTTTTGCAAGATGTTACCATTGGGTGAAATGGGGTACCAAGTACACGAATCTCTCTATATTATTGTTTCTTTAACTGCATGTGAGTCTGGGATTATCCCAAAATAAAAGTGTTAATTTGTAAAAAGTACACACAGCATGGCAGTTCCCAGCCTCAGAGATTCTGATTTAAGGGTCTAGCCGGGAGCCTGGGCATGTGCTTGAGGCCCCCAGGTGAGTCCAGAGTACAGCGGGGCTGAGAGTCGCTGTTGACATTGGCTGCAGGGTGGACAGGGCGAGATGGGCCCTGCCCGGGCAGACCTGTGTATTGCTAGGTCCTTCCGGCTCTGATGCTCTGTGATAATTGGCCACTTTCTCTGCCATTTTCCTCCCAGAGAGCAAACACAGGTCTAGACTCAATATCGTGTGGAGCTATCGATGACCACGGGTCACTTCCATCTCCAGCACTGCAGGCTGTGCGGGCTGGTCCAACTGGGGTACGGTTGAGGGTCCTGGCTCAGACCAGGCCTGACTCCTGGGCCAGTCTGTAAAACAGGCCCTTCTGGGCCAGCAGCTGGGCCGGGCTGCCGCTCTCTGCCACCTGCCCCTTGTCCATGACCAGAACCCTGTGGGGGAGAGGGAGACAGAGAGGCTCTTTGGACACCAGCCCAGGCTCTCGGCAGCTGTGAGAGCCCAGTGTGTCTGCGCTGAGGTTTTCTCCATAGAAGTCCTGCTTTCCATGCGGCTCCCTGGCCCTCACAGCTGGGTTGGAAGCGTGTGCTGGGCGCATGTCCTTGGGCAGCTTTCCCACTTGGCATGTGTTCCCGGGCATTCCTCCCGCTCTGGCCCCATTCAGGACCCCTCCAGCTCTAACCCGAAGCCCAGTGGCCCAGGACTGCCTCCGCCTCCTTCCCCCACCACTGCAGGGCTGCTGTGAGGTCAGGCCGGGGCGGGAGCCTTACCGGGCACAGTCCATCACGGAGCGCAGGCGGTGGGCAATGAGCAGCACAGTGCACTGTGCAAACCAGCTCCCGAGCATGGCCTGCATCTGCAGCTCCGTGCCAGGGTCCACGGCAGCAGTAGCCTCGTCCAGGATGAGGATCTGGGTCTTCCGGAGAAGGGCACGTGCCAGACACAGGAGCTGTTTCTGGCCCACGCTGGGAACGATTGGGACAATTAGCTGGGACGTGCGTTTGTCGGCACATGGTGATGTGTGGGTGTGCCCAGAAACAGGTCCCTGAAGCAGTGCAGGAGTGAGGTGCCTGTGTTCAGGCATCCCCACACATGGGGTCTGGGGTCTGTGGTCTGCAGAACTGATAGGAAGCCTGTTCCTGCCATCTTTGAGCAGGCTGACTGTAGGCAGGTCATTCAAACCCTTTGTGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGAAATGGCTATTTTCTTTTTTCTGTTTATGGCTCTTTTTTTCTTCTTCGTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGCGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCGCTGCAACTTCTGCCTCCCGGTTCAAGCAGTTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGTCATGCGCCACCATGCCTGGCTTTTGTATTTTTAAAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCCGACTTGTTTGAAACTCTCAGGTGATCCACCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCCGGTAGTTCTATTTCTAGTTTGTTTTTTGAGAAATCATCATACTATTTTCCATAGTGACTGTACTAATTTATATTTCCCCCAACAGCGAAAGCACAGCTTTCACTTCAGTCATGCCGTTGCAAACAAACCTACAATGACTGACTGCTGCTTCAAGAATCAAATCTACAGTCTTCCTAAGACATTCAAGGCTGGTGTCACGTGGGCCTTAAATACAGATGTGTACAACACCTGGGTGGGATTCCAGGCGTGATCCACCGTGCCTGGCCTGTTTATGGCTATGTCCAGTTCTATTTCTAGTTTCCACCTTGTGCCAAACACATTCTAAGTGCTTGTATATATTCACTCAATCCTCATAATGTCCACCAAGGTAGATATTATTGTTCTCTTCTTTTGAGAGAAGAGGACACAGATACAGAGAAGCTCAGTGGCTTGACCAAGGTCTCAAGGCTAGTGGTGGGTCCATAATTTGAACCCAAGTCCTCTGACCCCAGAGTCTGTGCTCCTAATGGATCCGTCCTCGCTGAATCGTGACGACATGGCACATAAAAGTGTGTGGGTGGCGGGGCACGGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGATCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTATGTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCTTGTAGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTGTAGGCTTGTCACAGAATAAGCCCTTGGCATGGAGTAGCACCCTTCGTGGAGGGTGGAGGAGTTGAGATTCCAGGTTGTGAGCCCAGTGAGCCCCTGACCCAGGTGGGAACTGACCCCTGGGGCCCCAGCATGGCTGTCTTGCACAGTAAGCCCTTCCATGAAACAGCATCCTTTTACATGATCAGAACCTACTATGGTCATGCAGGCGTTAGAGTGCCTGGGTCTTGTCCCAACCTCACTACTTTTAAGCTGTGTGACGTCAGGCAAGCCCCAGGCCTCCAATTCCAACTCTGTGAAATGATGTTATCAGGAGTGTGACTCAGGACTAAAATGAGTATTTACTCTTTGCTCTATGCCTGCCACTGTTTCAACAACTTTGTGCATATAATTCAATCCTTGCAAGGTAGGTAGGTGCTATTATTCCCACCTTACAGATGAGGAAACTGAGGCACACAAGATAAGTTGCCTAAGATCCTACAGCTAGTAAGTGGCAGGGCGGGGCGGGGGTGGGGGTGTGGGGTGGGGGGCCTGGATTTGAGCCCAGGCAGTCTGTCACCTGTGTATACTCTTACCCACCAAGCAACGCTGCCTCTCTAGTG
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Task1_train_22370
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A variant found in Chromosome 16 affects ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Arterial calcification, generalized, of infancy, 2
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Task1_train_22371
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Here is a genetic alteration in ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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AACAACTTTGTGCATATAATTCAATCCTTGCAAGGTAGGTAGGTGCTATTATTCCCACCTTACAGATGAGGAAACTGAGGCACACAAGATAAGTTGCCTAAGATCCTACAGCTAGTAAGTGGCAGGGCGGGGCGGGGGTGGGGGTGTGGGGTGGGGGGCCTGGATTTGAGCCCAGGCAGTCTGTCACCTGTGTATACTCTTACCCACCAAGCAACGCTGCCTCTCTAGTGCTGGAAATTATTGCCTACCACAAGCCCTTCGGACACCCTCAGGGTCAGAGGGGTTTATAAATCCAGAACACCTTAGGTTTTTTTTTGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCAT
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Task1_train_22372
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Gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
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Task1_train_22373
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Here is a variant affecting ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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TGGGGGTGTGGGGTGGGGGGCCTGGATTTGAGCCCAGGCAGTCTGTCACCTGTGTATACTCTTACCCACCAAGCAACGCTGCCTCTCTAGTGCTGGAAATTATTGCCTACCACAAGCCCTTCGGACACCCTCAGGGTCAGAGGGGTTTATAAATCCAGAACACCTTAGGTTTTTTTTTGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGTGATTGAGGTCAGAAGTTTCATAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAA
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Task1_train_22374
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Given this context: Chromosome 16, gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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Task1_train_22375
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This genomic variant is located on Chromosome 16, within the ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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GACACCCTCAGGGTCAGAGGGGTTTATAAATCCAGAACACCTTAGGTTTTTTTTTGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGTGATTGAGGTCAGAAGTTTCATAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGATCTAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAA
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Task1_train_22376
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A mutation on Chromosome 16 affecting ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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Task1_train_22377
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The following genetic variant occurs in ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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GGTCAGAGGGGTTTATAAATCCAGAACACCTTAGGTTTTTTTTTGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGTGATTGAGGTCAGAAGTTTCATAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGATCTAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAA
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Task1_train_22378
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This variant lies on Chromosome 16 and affects the gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Arterial calcification, generalized, of infancy, 2
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TTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGTGATTGAGGTCAGAAGTTTCATAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGATCTAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACAGGAGAGCAGATTGGAGCTGGTGAGACAGGATCCACTGCTTTTTAGGGGACAAG
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Task1_train_22379
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The gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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TTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGTGATTGAGGTCAGAAGTTTCATAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGATCTAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACAGGAGAGCAGATTGGAGCTGGTGAGACAGGATCCACTGCTTTTTAGGGGACAAG
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TTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCACAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGTGATTGAGGTCAGAAGTTTCATAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGATCTAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACAGGAGAGCAGATTGGAGCTGGTGAGACAGGATCCACTGCTTTTTAGGGGACAAG
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Task1_train_22380
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A change on Chromosome 16 affects gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
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Task1_train_22381
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Mutation context: Chromosome 16, Gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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CAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGTGATTGAGGTCAGAAGTTTCATAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGATCTAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACAGGAGAGCAGATTGGAGCTGGTGAGACAGGATCCACTGCTTTTTAGGGGACAAGGAGAGGACAGGGAGGAAGCCTCTGTAGGTTCAG
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Task1_train_22382
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This variant affects gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) located on Chromosome 16. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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Task1_train_22383
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This variant affects the gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) found on Chromosome 16. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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GAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTGTCTTAGCCTCCCACGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCATAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCACTTTGGTTTTTCTAAAGGCATATACCTATACACCTATGTTCATAGTGGCATTATTCAAAACGGCCAAGAGGTGGAAACAGCCTGGGTATCTACTGGCAGATAAACGGATAAGCAAAATGTGGTCTATCCATGTAGTGGAAAATTATTCGGCCTTAAAAAGGTAGAGAATCTGACACATGCTACGATGTGGATGACCCTTGAAGACATCATGCTGTGTGAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAGATCCTATGATTCTGCGTCTATGCAGTGTCTAGAGTAGTCACACTCAGAGAGACAGGAGAATGCTGGTGGCTGGGCGCTGGGGGAGGGGACAAGGAGAGTTAGGGTTTCATGGGTACAGAGTTGTAGTTCTGTTGTGTAACAGTGTGAATGTACCTAACACTACAGAAACTATACACTGAAAAATGGGTGAGATGGGCCCGGCGTGGCTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTACGCAAGTTCGACTGTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAGATTACCTGGCCCTGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGCCTTGACCTCACCACTGCACTCTAGCCTGAATGACAGAGCCAGACCCTGTCTCCAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGAGATAGTAAATTTTATGTGTATCTTTCCACACAGCTTTTTGTTGTTGAGACGAAGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCTGGCTCAAGCGTTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGGACTACAGGTGCATGCCACCATACCTGGCTAATACTGTTGTCCACAGAGATAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGACTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCTCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGTCCACACTTGACATTTACCAAAAAAAAAAATCCTATATTATAGTCCCAGTGAGTGGTGAGGTTACCACCCGATATCAAACAATATTTTCATAGCAAAATAAATACTGAGCAAGAGCAATAAAGGCTATCAGTAGCCCTGTGTCAGTTGAGGTTGGGTTTTGCCACCAAGTAAATATAGAAGACTAACTGCTAATTTAGGGGGGAAAACCTTGGTATTCAGAGACTGTGTCAGAGCTTGGAATTGCAGATAAGAGACATGTGGTTATTAATGTAACAGAGTGATAATCCTATCGGGGGAGGCATTTCCTGAAGGCCCTTGGGGAGGGCATGGCCATCCCCTCCTCTCCCACCTGCAGGTCCCAGCCATGGTGGGACGACCATACCTCAGGTCCTCGCCTCGGTCAGCACACTTGTACTGCAGCTGGCCGGGCAGGCTGGCCACCAAGGCTTTGAGCTGCACCGTCTCCAGGGCTGCCCAGATAGCCTCGTCCGAGTGCTCCTGCAGCAGGTCGAGGTTCATCCGCAGAGAGCCAGGGAACAGGATGGGGTCCTGGCGGGGAGGGGCGGTGGGTCAGAGCCGGGTCCCACCATGCCTCCCATCTTTGCCCACCCCCTCCACCAGCCTCACCTGGGGGATGATGCTGATCCTGGAGCGCAGTGTGTGCAGCCCCACGTGGGCAATGGGGACCCCGTCGATCCAGATCCCACCCTCAGCTGCCTCCTGGAGCCGCAGCAGCCCACTGGCCAGGGAGGACTTCCCTGCCCCGGTCCTGCCAACGATGCCCACCTGCCCGGGGTTGGGAGGAAAGGCCTGCTCTGACCAGAGGGTTTGTGGGCATTTATTGGGGAGATCTTTCTGCTGTACCCGAGATCTGTCTATCCATCCCTCATTGTGTAAAGGTCTACCTTCCATCTCTCTTTCCATCTGTCTACCTTTCTATATATCCACCCATCAATCCATCCAGTCTTCCATCTGTGTTCTTCTCTATCTTTCCCTTATCCTGATATCTCTCTCCCATCTTTCTCCCCACCCTTCCTTTAGTTCCTCCATCTTTCCTCATCCTTCTATTTACACCTCTCCATCATCTCTCATCCTTTTTTCTACCCCATCCCATCCATCTGTCTGTCCGTCCATCCATCCCTTATCCTTTTTTCCACCCCATCCTGCCATCCATCCATCCATCATCCATCCTCAATCCCATCCCTCCATCTCTCTTCCACCCCATTCCATTCATCCATCCATTCATCTGTCTATCCGTCTCTCGTTTCTTCTTCCCTATTCATCCATCAATTCACTAATCCTTTCATTCATTTATTTTCTCCCATCCATCCATCCAGTCCATCCTTCCCTCATCCATCCTTCCATTCATCCTCCATCTTATCCATGTGTCCATTCTGTTATCCATCTCCCATGCTGTTATCCACCCTCCATCCTTATCTCTCTTGCTACTATTGCATCCTCAGTGTCTGACACATGGTGTGGGTTCAACATTATTTGTTTAATTAATGATGGAAACATGTGGGTCACCCCACTGTATGCCAAGTACCTGTTTAGGCACCGGAAGTATAGAAATTAAAGAGTCCTTGCTCCAGTGTGCCCATCATCCGGTCTAGGAAACAGTGCAATTGAGTAAATGTAATACAGTGTGATGAACAATGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGATAAAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCTGTCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACAGCACCCAGCCAACAATGCTGTTTATTATCAAGGTCTGGACCTCTGGCAATTAAGGGAAGCAAGGCAGTGCTGCTCATGCTGCCTGGGATTTGACAGAGGTAATAAGAGAAGACCTCATGGAGGAAGGGATACTTGCATGGAAGCTTGAAGGATCAATAGGAGTTCAAGGAAGGGGAACACTCCAGGTAAACCACACCAAGTGGGTTTCCAAAACTAGAAGCTCATGGAGCTCACAGCACCATGTGCCCCCCTGGCCGAGAGGCAGCTGCTCCACAATGTTGGCTAAGCCCTGGCAGAGCAATGAATGAGAGGGGGAGGTTGGCAGGGCCTGGGTTGGGTAGAGCCTTGAATGCCAAGCTCAGGAATTCACACTTTACCCCAAGGGAAGCTGGAACTAGTAGAAGGTTTTGAGCAGGGGAATGACATGCAGTGTCATTCATGCTGATAAAGGTCACAGGATGGCTGGGCATGGTGGGTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGTGATTGAGGTCAGAAGTTTCATAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGATCTAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACAGGAGAGCAGATTGGAGCTGGTGAGACAGGATCCACTGCTTTTTAGGGGACAAGGAGAGGACAGGGAGGAAGCCTCTGTAGGTTCAGAGGGAGGGAGGAAAG
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Task1_train_22384
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Given this variant in gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_22385
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This alteration in ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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GGTGAGGAGTTCATTTTAGGGGGTAATGGGTCTGAAAGCTAGGGGACCTGAGGTGGGGACACTGTGGAGGTGGCTGGTGCCCAGGGTTTAGGGCCTTGTCCCTGGAGTCCTTTGGCCTAAACTCCATGAAGAAGACATTGTGAGAGAACCACTCACCTTCTCTCCTGCGTGGATCTTGAAGGACACGCCCTGCACAGCCAGCGGGAGCTCAGGTCGGTATCTTAGCCCAAAGTCCCGGAACTCGATCTGCCCGCCCTGAGGCCAGGGGGGCTGAGCTGCACATGTGGGCAGCCTCCAGGGAGCCTGGAGCAGGAGGGGAAACTGAGTCAGAGGAGCCTTCCTCTAAGACTTCACACAAGATGGCCCACCTCTATCAGCTTCAGTTTTCTCTTCCGCAAAATGGACGTATTTATTGCTGTTTTACAGGGTTGTTATGGGAATTCAACAAGAGAGGGCATGGACTATGTCAATGCTAAAAACAGATGGTGGTGGCTACTTTTAGTCTATTTTATTGTTATTATTAGCCACTGTTTATTATAAAATAATCTCTTTTTCTATAGTGGGAGCAGACATTTCTCTTTGTCTTTGTGAAAGGACATGACTGTGCAGTGGGAAGACCAATACTGCCTTTGCTGTTCCCGTGACCTTGAACAGATCATTCTACCCCCTTGAGTCTTGGTTTTCCAATCTGGGAAATAGGGCTAATAAGAGCAGCAGACATGTATTGAGTGTTTGCAATGGACCAGGCACTCTATTAAATCATTTCTTTGCAGGATCTCATTTGATCCTCCCAGTAAACTCAACGCTGTTATGTTACTGTTACATTAGTGCTATGCTGCTGTTCTTATCCTTTCTTCCACCCAATCCCATCCATCCATTCATCCATCCATCTCTTATCCTTTATCCACCCCATCCCACCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCTCCAATCCCATCCCTCCATCTCTCATTCTTCCATCCCATTCCATCCATTCATCTGTCCATCTCTCACCATTTCTTCTACCCTATTCATCAACTAATTAATTCTTCCTTGTTCTGTTACTGTAATGTTACTGTTATATTGCTAACACATTATATCATGTTGCTGTTTTGTTACCGTTGCGTTGCTATGTTGCTGTTCTGTCCTTATAATGCTACTGTTATGTTGCTGGAATTTTGCCATCATGTTACTATAATGTTGCTGTTTTCTTACTGTTACATTGCCATGTTGCTATTCCGTTACTATAATTTCAGTTATTTTGCTGGAATGTTGCCATCATGTTACTATAATGTTGCTGTTTTGTTACTGTTACATTGTTATGTTGCTACTCTGTTACTCTGTTACAGTCGTGTTGCTGGGATGTTGCTGTCATGTTATGATGTTGCTGTTGTGTTACTATTGCATTGCTATGTTGCTGTTTTGTTTCTATCATGTTACTAAAATGTTGCTATTACGTTACTATTACATTGCTATGTTGTGGTTGTATTGCTGGAATGTTGCCATCATGTTACTATAATGTCTCTATTATGTTACTATTACACTGCTATGTTGCTATTCTGGTACTGCAATATTGTGGTTATGTTGCTGTTACATTACTGTTACATTGCTGTTGCATTACTCTCATGTTCTGGAATATTGCCATTGTGTTGCTGTTGCCATTATGTTACTATCATGTTGCAGCTATGTTGCTGTTGCAATGCTGTTCCTTGTGGTTCCCTGCACTCCCATGGGTGACCTGCTTTCCTCAAGCTCAGAAGCAAAGGAACCAAGATTTGGCCTGGCTCCAAACCTTATGCTCCTAACCACTGCTGCCACCCTGTCTGTGACTCTGACCTATAGTGGTGGGGGTTGAGTGAGGGGAGAAGAGGGTATAAACTCCAAAGCCTGTAGCAGATGTCAACAGGGACCCATTGCCCCCCCCCACAATATGTCCTTGCTGGGACCCCCTCCCCACCTCCCGCCCATCACCTCCTTGGGCGTCCAGGCATAGTCCTGCATCCGCTCCACTGACACGATGCTGTTCTCTAGGTCTGTCCAGTTGCGAACAACCCACTGCAGTGTCTGGGTCACCTGGTGCAAGAAAGCCTCTCTGGCTGGGTTTGGCAAGGCCACTTGAGGGCTTGCAACAGCCCCCCTGGTTTCCCAACCTTTTCTGGGAGGCCAGACCCAGGGGAGTAAAGAGGGGAGGCAGGAATGGGACAGTCTGAGGACCTGGGCCCAGGGGATTGGGATTTGGATACAACCAACAGGTCCCTCTCTTCCTTCAGTAGAACCAGAGCATGCAGAGCAAAAAGAAGCCCTCAGACATCAGCTTGTACAAACTGGCTTGATGCAGGTGAGTAGACAGGATCAGAGAGGGTGTGTGGCCCTCCCAAGGACACACAGCAGGACCCAGGCCCACTGATTCCATTCTGACGGCTTTCTCGCAGCGACTGGGTGGCCACCAATTTCCCATGACACTTAGAACCACTCCAAGCTCCTCCCTATGAGCCATTAGCAGCTCTAGCCCTGCCATCCCATCCCCAACCTTGTCTCCCAGCACCCCTGCCTTCACCCACCCTCTCCAGCCACACCCGTCTTCTTGCTGTTCCTCTAACACACCAGGGATGAACCTTCAACTCCCAGGCCTTTTCTTCCTGCTGTTAACCTCACTTCCTCCTAAGTCACCTCCTCAGAGAGGCCTTTCTGGATGCAGTAGGAAAGTTCCCTCACTGCCACCCAACATGCTCCAGCCTCTTACTTCATCCTTAAGCTTAGCAGCCTTGACTGTAAAATGAGGATAATAACAGTGCTTCTCTGATGGGGTTGTGGGCAGTATTAAGTGAGTTAATATTTATAAAATTCTTGTGCACAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCTTTTTGGAAGTCTAAGCAGGAAGATTGTTTGAACCCAGGAATTGAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAAAAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCTCAGCATTTTGGGAGGCTGGGGCAGGCAGACCACTTGAACCTAGAGTTTGAGACCAGGTTGGGCAACATGGTGAAACTGTTTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCTTGTAGTCCCAGCTAATTGGGAAAGTGAGGTGGGAGAATCCCTTGAGCCTGGAGATGGAGGCTGAAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCAAGCCTAGGCAACAAAATGAGATCCTGTCTCAAACAGCAACAACAACAAACCAAAACGAACAAAAACATATAAAGCTCTTAGAATAATGCCTCCTCCATAACAAATGCTTATGAGTGTATATATATATTTTTTTCATAGATGTCATGAACTGACATTACATACTGTTAATAGTTAACAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGTTCTCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTAAAAGAGAGAGACTCTGTCTTCAAAACAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCT
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Task1_train_22386
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Here is a mutation in ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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Task1_train_22387
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A variant affecting Chromosome 16, within the gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
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GGTGAGGAGTTCATTTTAGGGGGTAATGGGTCTGAAAGCTAGGGGACCTGAGGTGGGGACACTGTGGAGGTGGCTGGTGCCCAGGGTTTAGGGCCTTGTCCCTGGAGTCCTTTGGCCTAAACTCCATGAAGAAGACATTGTGAGAGAACCACTCACCTTCTCTCCTGCGTGGATCTTGAAGGACACGCCCTGCACAGCCAGCGGGAGCTCAGGTCGGTATCTTAGCCCAAAGTCCCGGAACTCGATCTGCCCGCCCTGAGGCCAGGGGGGCTGAGCTGCACATGTGGGCAGCCTCCAGGGAGCCTGGAGCAGGAGGGGAAACTGAGTCAGAGGAGCCTTCCTCTAAGACTTCACACAAGATGGCCCACCTCTATCAGCTTCAGTTTTCTCTTCCGCAAAATGGACGTATTTATTGCTGTTTTACAGGGTTGTTATGGGAATTCAACAAGAGAGGGCATGGACTATGTCAATGCTAAAAACAGATGGTGGTGGCTACTTTTAGTCTATTTTATTGTTATTATTAGCCACTGTTTATTATAAAATAATCTCTTTTTCTATAGTGGGAGCAGACATTTCTCTTTGTCTTTGTGAAAGGACATGACTGTGCAGTGGGAAGACCAATACTGCCTTTGCTGTTCCCGTGACCTTGAACAGATCATTCTACCCCCTTGAGTCTTGGTTTTCCAATCTGGGAAATAGGGCTAATAAGAGCAGCAGACATGTATTGAGTGTTTGCAATGGACCAGGCACTCTATTAAATCATTTCTTTGCAGGATCTCATTTGATCCTCCCAGTAAACTCAACGCTGTTATGTTACTGTTACATTAGTGCTATGCTGCTGTTCTTATCCTTTCTTCCACCCAATCCCATCCATCCATTCATCCATCCATCTCTTATCCTTTATCCACCCCATCCCACCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCTCCAATCCCATCCCTCCATCTCTCATTCTTCCATCCCATTCCATCCATTCATCTGTCCATCTCTCACCATTTCTTCTACCCTATTCATCAACTAATTAATTCTTCCTTGTTCTGTTACTGTAATGTTACTGTTATATTGCTAACACATTATATCATGTTGCTGTTTTGTTACCGTTGCGTTGCTATGTTGCTGTTCTGTCCTTATAATGCTACTGTTATGTTGCTGGAATTTTGCCATCATGTTACTATAATGTTGCTGTTTTCTTACTGTTACATTGCCATGTTGCTATTCCGTTACTATAATTTCAGTTATTTTGCTGGAATGTTGCCATCATGTTACTATAATGTTGCTGTTTTGTTACTGTTACATTGTTATGTTGCTACTCTGTTACTCTGTTACAGTCGTGTTGCTGGGATGTTGCTGTCATGTTATGATGTTGCTGTTGTGTTACTATTGCATTGCTATGTTGCTGTTTTGTTTCTATCATGTTACTAAAATGTTGCTATTACGTTACTATTACATTGCTATGTTGTGGTTGTATTGCTGGAATGTTGCCATCATGTTACTATAATGTCTCTATTATGTTACTATTACACTGCTATGTTGCTATTCTGGTACTGCAATATTGTGGTTATGTTGCTGTTACATTACTGTTACATTGCTGTTGCATTACTCTCATGTTCTGGAATATTGCCATTGTGTTGCTGTTGCCATTATGTTACTATCATGTTGCAGCTATGTTGCTGTTGCAATGCTGTTCCTTGTGGTTCCCTGCACTCCCATGGGTGACCTGCTTTCCTCAAGCTCAGAAGCAAAGGAACCAAGATTTGGCCTGGCTCCAAACCTTATGCTCCTAACCACTGCTGCCACCCTGTCTGTGACTCTGACCTATAGTGGTGGGGGTTGAGTGAGGGGAGAAGAGGGTATAAACTCCAAAGCCTGTAGCAGATGTCAACAGGGACCCATTGCCCCCCCCCACAATATGTCCTTGCTGGGACCCCCTCCCCACCTCCCGCCCATCACCTCCTTGGGCGTCCAGGCATAGTCCTGCATCCGCTCCACTGACACGATGCTGTTCTCTAGGTCTGTCCAGTTGCGAACAACCCACTGCAGTGTCTGGGTCACCTGGTGCAAGAAAGCCTCTCTGGCTGGGTTTGGCAAGGCCACTTGAGGGCTTGCAACAGCCCCCCTGGTTTCCCAACCTTTTCTGGGAGGCCAGACCCAGGGGAGTAAAGAGGGGAGGCAGGAATGGGACAGTCTGAGGACCTGGGCCCAGGGGATTGGGATTTGGATACAACCAACAGGTCCCTCTCTTCCTTCAGTAGAACCAGAGCATGCAGAGCAAAAAGAAGCCCTCAGACATCAGCTTGTACAAACTGGCTTGATGCAGGTGAGTAGACAGGATCAGAGAGGGTGTGTGGCCCTCCCAAGGACACACAGCAGGACCCAGGCCCACTGATTCCATTCTGACGGCTTTCTCGCAGCGACTGGGTGGCCACCAATTTCCCATGACACTTAGAACCACTCCAAGCTCCTCCCTATGAGCCATTAGCAGCTCTAGCCCTGCCATCCCATCCCCAACCTTGTCTCCCAGCACCCCTGCCTTCACCCACCCTCTCCAGCCACACCCGTCTTCTTGCTGTTCCTCTAACACACCAGGGATGAACCTTCAACTCCCAGGCCTTTTCTTCCTGCTGTTAACCTCACTTCCTCCTAAGTCACCTCCTCAGAGAGGCCTTTCTGGATGCAGTAGGAAAGTTCCCTCACTGCCACCCAACATGCTCCAGCCTCTTACTTCATCCTTAAGCTTAGCAGCCTTGACTGTAAAATGAGGATAATAACAGTGCTTCTCTGATGGGGTTGTGGGCAGTATTAAGTGAGTTAATATTTATAAAATTCTTGTGCACAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCTTTTTGGAAGTCTAAGCAGGAAGATTGTTTGAACCCAGGAATTGAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAAAAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCTCAGCATTTTGGGAGGCTGGGGCAGGCAGACCACTTGAACCTAGAGTTTGAGACCAGGTTGGGCAACATGGTGAAACTGTTTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCTTGTAGTCCCAGCTAATTGGGAAAGTGAGGTGGGAGAATCCCTTGAGCCTGGAGATGGAGGCTGAAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCAAGCCTAGGCAACAAAATGAGATCCTGTCTCAAACAGCAACAACAACAAACCAAAACGAACAAAAACATATAAAGCTCTTAGAATAATGCCTCCTCCATAACAAATGCTTATGAGTGTATATATATATTTTTTTCATAGATGTCATGAACTGACATTACATACTGTTAATAGTTAACAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGTTCTCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTAAAAGAGAGAGACTCTGTCTTCAAAACAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCT
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Task1_train_22388
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Here’s a variant in ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) located on Chromosome 16. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Arterial calcification, generalized, of infancy, 2
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GGTGAGGAGTTCATTTTAGGGGGTAATGGGTCTGAAAGCTAGGGGACCTGAGGTGGGGACACTGTGGAGGTGGCTGGTGCCCAGGGTTTAGGGCCTTGTCCCTGGAGTCCTTTGGCCTAAACTCCATGAAGAAGACATTGTGAGAGAACCACTCACCTTCTCTCCTGCGTGGATCTTGAAGGACACGCCCTGCACAGCCAGCGGGAGCTCAGGTCGGTATCTTAGCCCAAAGTCCCGGAACTCGATCTGCCCGCCCTGAGGCCAGGGGGGCTGAGCTGCACATGTGGGCAGCCTCCAGGGAGCCTGGAGCAGGAGGGGAAACTGAGTCAGAGGAGCCTTCCTCTAAGACTTCACACAAGATGGCCCACCTCTATCAGCTTCAGTTTTCTCTTCCGCAAAATGGACGTATTTATTGCTGTTTTACAGGGTTGTTATGGGAATTCAACAAGAGAGGGCATGGACTATGTCAATGCTAAAAACAGATGGTGGTGGCTACTTTTAGTCTATTTTATTGTTATTATTAGCCACTGTTTATTATAAAATAATCTCTTTTTCTATAGTGGGAGCAGACATTTCTCTTTGTCTTTGTGAAAGGACATGACTGTGCAGTGGGAAGACCAATACTGCCTTTGCTGTTCCCGTGACCTTGAACAGATCATTCTACCCCCTTGAGTCTTGGTTTTCCAATCTGGGAAATAGGGCTAATAAGAGCAGCAGACATGTATTGAGTGTTTGCAATGGACCAGGCACTCTATTAAATCATTTCTTTGCAGGATCTCATTTGATCCTCCCAGTAAACTCAACGCTGTTATGTTACTGTTACATTAGTGCTATGCTGCTGTTCTTATCCTTTCTTCCACCCAATCCCATCCATCCATTCATCCATCCATCTCTTATCCTTTATCCACCCCATCCCACCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCTCCAATCCCATCCCTCCATCTCTCATTCTTCCATCCCATTCCATCCATTCATCTGTCCATCTCTCACCATTTCTTCTACCCTATTCATCAACTAATTAATTCTTCCTTGTTCTGTTACTGTAATGTTACTGTTATATTGCTAACACATTATATCATGTTGCTGTTTTGTTACCGTTGCGTTGCTATGTTGCTGTTCTGTCCTTATAATGCTACTGTTATGTTGCTGGAATTTTGCCATCATGTTACTATAATGTTGCTGTTTTCTTACTGTTACATTGCCATGTTGCTATTCCGTTACTATAATTTCAGTTATTTTGCTGGAATGTTGCCATCATGTTACTATAATGTTGCTGTTTTGTTACTGTTACATTGTTATGTTGCTACTCTGTTACTCTGTTACAGTCGTGTTGCTGGGATGTTGCTGTCATGTTATGATGTTGCTGTTGTGTTACTATTGCATTGCTATGTTGCTGTTTTGTTTCTATCATGTTACTAAAATGTTGCTATTACGTTACTATTACATTGCTATGTTGTGGTTGTATTGCTGGAATGTTGCCATCATGTTACTATAATGTCTCTATTATGTTACTATTACACTGCTATGTTGCTATTCTGGTACTGCAATATTGTGGTTATGTTGCTGTTACATTACTGTTACATTGCTGTTGCATTACTCTCATGTTCTGGAATATTGCCATTGTGTTGCTGTTGCCATTATGTTACTATCATGTTGCAGCTATGTTGCTGTTGCAATGCTGTTCCTTGTGGTTCCCTGCACTCCCATGGGTGACCTGCTTTCCTCAAGCTCAGAAGCAAAGGAACCAAGATTTGGCCTGGCTCCAAACCTTATGCTCCTAACCACTGCTGCCACCCTGTCTGTGACTCTGACCTATAGTGGTGGGGGTTGAGTGAGGGGAGAAGAGGGTATAAACTCCAAAGCCTGTAGCAGATGTCAACAGGGACCCATTGCCCCCCCCCACAATATGTCCTTGCTGGGACCCCCTCCCCACCTCCCGCCCATCACCTCCTTGGGCGTCCAGGCATAGTCCTGCATCCGCTCCACTGACACGATGCTGTTCTCTAGGTCTGTCCAGTTGCGAACAACCCACTGCAGTGTCTGGGTCACCTGGTGCAAGAAAGCCTCTCTGGCTGGGTTTGGCAAGGCCACTTGAGGGCTTGCAACAGCCCCCCTGGTTTCCCAACCTTTTCTGGGAGGCCAGACCCAGGGGAGTAAAGAGGGGAGGCAGGAATGGGACAGTCTGAGGACCTGGGCCCAGGGGATTGGGATTTGGATACAACCAACAGGTCCCTCTCTTCCTTCAGTAGAACCAGAGCATGCAGAGCAAAAAGAAGCCCTCAGACATCAGCTTGTACAAACTGGCTTGATGCAGGTGAGTAGACAGGATCAGAGAGGGTGTGTGGCCCTCCCAAGGACACACAGCAGGACCCAGGCCCACTGATTCCATTCTGACGGCTTTCTCGCAGCGACTGGGTGGCCACCAATTTCCCATGACACTTAGAACCACTCCAAGCTCCTCCCTATGAGCCATTAGCAGCTCTAGCCCTGCCATCCCATCCCCAACCTTGTCTCCCAGCACCCCTGCCTTCACCCACCCTCTCCAGCCACACCCGTCTTCTTGCTGTTCCTCTAACACACCAGGGATGAACCTTCAACTCCCAGGCCTTTTCTTCCTGCTGTTAACCTCACTTCCTCCTAAGTCACCTCCTCAGAGAGGCCTTTCTGGATGCAGTAGGAAAGTTCCCTCACTGCCACCCAACATGCTCCAGCCTCTTACTTCATCCTTAAGCTTAGCAGCCTTGACTGTAAAATGAGGATAATAACAGTGCTTCTCTGATGGGGTTGTGGGCAGTATTAAGTGAGTTAATATTTATAAAATTCTTGTGCACAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCTTTTTGGAAGTCTAAGCAGGAAGATTGTTTGAACCCAGGAATTGAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAAAAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCTCAGCATTTTGGGAGGCTGGGGCAGGCAGACCACTTGAACCTAGAGTTTGAGACCAGGTTGGGCAACATGGTGAAACTGTTTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCTTGTAGTCCCAGCTAATTGGGAAAGTGAGGTGGGAGAATCCCTTGAGCCTGGAGATGGAGGCTGAAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCAAGCCTAGGCAACAAAATGAGATCCTGTCTCAAACAGCAACAACAACAAACCAAAACGAACAAAAACATATAAAGCTCTTAGAATAATGCCTCCTCCATAACAAATGCTTATGAGTGTATATATATATTTTTTTCATAGATGTCATGAACTGACATTACATACTGTTAATAGTTAACAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGTTCTCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTAAAAGAGAGAGACTCTGTCTTCAAAACAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCT
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Task1_train_22389
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A change on Chromosome 16 affects gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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GAGTTCTCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTAAAAGAGAGAGACTCTGTCTTCAAAACAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCTCATCTGCAGGGAGATGCTTCTCTGGGCACAAGGACTGGTCATCACACCAGCTTTGTACACACAGGGGTCCCAGCAATGGCCTCCACATGCAACCCAGGCTCAGGGAGTAGAGGAAGATGACACCGTCCTGTCTCAACTAAGCCCACTTTAGGGTCTGGGGTACACTCGGTGTTCTGAAGAGCATCCCTGTGTGGCTGCTTTTCTGTCCCTGGAATTTGCCAAGCCATGTCCACCTGCCATTCCCCTGGCCTGAACCATGGCCTCCATGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCAAATTGTAATCCCCACATGTGGAGGGAGGGATCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGCAGTTTTCCCCATATTGTTCTCGAGATAGTGAGTTCTCACAAGATCATATGGCGTAAAAGGATGCGGCAGTTCCCACCTCATGCTCTCCCTCTCCTGCTGCCATGTAAGACGTGCCTTGCTTCCCTTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGAGTCAATTAAACCTTCCTTTCTTTATAAATTACTCAGTCTCAGGTAGTTCTTTTTAGCAGTGTGAAGATGGACTAATACACAGCCCCAGCTGGCTGGGGACCTGAGATGAAAGGAAAAAGGACTTCACATGTATTGAGCACCTAGTGTGTACTTGACCCTCTCCACACTCTGGTACCAGACTGCTTGGATTCAAATCCTGGCTCTGCCAGTATTAGCTGTGAGACCCTGGACAAGTTTCCAAACCTCACTGTGCCTAGGATTTATCATCTATAGAACAGTTTCTTCCTGGTGAAGCTGTTAGCAGAATTAAATAAATTAATCTACATAGATTGCTCAGAACAGTGCCAGGCATGCAGTAAGCATGTTACAGGTCTTACCTATGAGTGTCTGTATTTAATCCTCATATCCACTCCATGAGCACGATCCCAGTTTGACAAATGAGGCTCAGAGAGGTTATGTAACTTGCCTGAAATCAACCAGCTGGTAAGTGGCAGAGCTGGGATTTGAACCTGTGTCTATTTGTGCTTAAAGCTTGTGTTCTTGTTCTTGCTTAGTACCTAAAGATGGCTGAGGATGCTTATATGGCTGCTTTATCACCAAGGCAAAAGAGGTTGATCCAGTTGCCTGGCAACAGAAGCTTCTTCCTGTACCCCCCGCCCACCTGCTGTTGAGAATCTCTCGGTCATGTTCCATCTGCCCACGGTGAGAACTGATAGACTGCCTGTGGGATCTAGCCTCAACTATGTCCCTGACTCTCTGGGTGACCTCTCTACCATACAATATGACCTCAGGTCTCACCCTCTAAGGATATGGATGAATTGCAAGGTCTTCTCTGCCCTGGCTCTTCCTACCTGTCAGCCACCAGTCGCGGGAAACTGATCCTCTGGCTTTCATCTACGCGAGCATTGTTCTGAGCCACAAAGGGGGCCTGGGTTCGGAATGCCCGGACCACTGTGCTGCCCTGGAACGTCTCAGCCATGTGGGAGCAGACAGACGAGTAGCTGGCTGACTCCAAGCGTCTCAGCTGGCATGAGCTAACCACATACAGGCTCTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCACAGACATAGAGAGGTAGTTTCCAGAAGCACAGAGAGCCCCAAGTACAGGATTCCAGACCAGGATCTGTTAACAGCTTACTGTGTGACCTTGGGCTAGTTGCTTGCCCTCTCTGGGTTCTCATTTCCTTGCAGAATCAGAGTTCTATGGTTTTTTTGAAAATCACCTGGGGAGCTTCAAAAACCTCTAATGCCCCACCCCAGAATGACTGAATCGGAATCTCTGGAAATGTCACCTTGACTTTGGTGCTGTTTAAATAGCCTTCCAGATGATTCTAAGGGACAGCCAGGGTTGAGAAACCACCAATTTAGTTTAAGTGTCTCACTTCCCAGCACTGAGGCCGACTACTTCATTTACGGCTGGTCAGTGGGAGAACAAAACTGTAAGGGGCAATGAAGGCAGTTGGCCAAGTCAGTTTCACTCATGTAACCCAAGGGTTACATGCCAGGTGATGTGCAGAAAATATTCGTTATTTGGTTTGCAGCTGCAGGTTGGGTGCAGCTGGCAGACAGGCAGGCAGGGAGGAACTGAATTTGCTGAACACCCAACTGTATGTGCCAGGCTTTTCACACAGTGTCTCATTCATTGCAGAGTGAGCATTCGCGTCATTCATCAGTTAGTGGTGAGAACATCCAAGGCTCGGGGGATTCAGCAGCTGTCCTGAGTGCCACAGTAAGTGATAGAGCCTGGATTTAAACCCATCTTTGCTTGACTCTAAAGCTTGAGACAGAAACAGCCCATCCTCGGAGTCAAGTGAACTTAGAGAAGACCTAGGACAATTGTCGGGGACAGTGGTAGCCATGGGTTTTGTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCATCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAAGCATGCGCCACCACACTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTAGATGTGTGAGCCACCATGCCTAGCCCTAGCCATGGTTTTTATCTGACTACCATGTTTTCTACTTCTGGTTTCCTGTGGGAAAGGGCTGGGTTGGGGTGCTGTCAATCATGGGACCTGATCAGAGAGGTGGTCACATGATGCAGCCTAGTGTATCAGAATCTACTATCCATTCAGTTACTGTGACGAGTTCAGAGATGGACACATGATCCACAAAGGGCCAATCAGAACCTTCCCTGGGATTAATATATGACTACTGAGCTGAAGAAACGTTTTTTGCATGTTGAGTTGCTAAGGTGAGATGATATGATAGCTAGTGGCCATAAGACCTGCCCTGGAAAGAGAGCGTGTACAAAATTAGACCAGAGGTAAGCCAGTGGTTCCTAAACATTTGTGTACATCAGAATTACTTGGAGGGTTAATTAAAACCTAGATTCATGGGCCGACCCACATAGTATCTGAGGCAGTAGTCCTGGGCTGGGGCCTAAGAATGTACTTTGCTAACTAGTCCCCAGGTGATACTACTGCTGGTCCTGGGGTCACACTTTGAGAAGCACTGAGTGAAGATATGGAGAGAGTCACTGTGTCCTGATGACAACTGGGCCCATGCCCCCAAGGAAATATAAGCCATTAAATTCTATTCTTTTGGTTAAGCTAATTTTAGTTGGTTGCTGGTCCCAGCAATTGAAAGAATCTAGCTTCATATAATAGCCTTTGAGACCTTGCAATGCCTTTTTGGCTTCCAGATAATTGGAGAGGAAGAAATTACGGCAGGATAAAAACATTACGCGTGAAAGGCTCTGGCCCTTAATATTTAACTGTGCCGTGGG
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Task1_train_22390
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Consider this mutation in ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Arterial calcification, generalized, of infancy, 2
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Task1_train_22391
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Here is a mutation in ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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AGTTCTCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTAAAAGAGAGAGACTCTGTCTTCAAAACAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCTCATCTGCAGGGAGATGCTTCTCTGGGCACAAGGACTGGTCATCACACCAGCTTTGTACACACAGGGGTCCCAGCAATGGCCTCCACATGCAACCCAGGCTCAGGGAGTAGAGGAAGATGACACCGTCCTGTCTCAACTAAGCCCACTTTAGGGTCTGGGGTACACTCGGTGTTCTGAAGAGCATCCCTGTGTGGCTGCTTTTCTGTCCCTGGAATTTGCCAAGCCATGTCCACCTGCCATTCCCCTGGCCTGAACCATGGCCTCCATGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCAAATTGTAATCCCCACATGTGGAGGGAGGGATCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGCAGTTTTCCCCATATTGTTCTCGAGATAGTGAGTTCTCACAAGATCATATGGCGTAAAAGGATGCGGCAGTTCCCACCTCATGCTCTCCCTCTCCTGCTGCCATGTAAGACGTGCCTTGCTTCCCTTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGAGTCAATTAAACCTTCCTTTCTTTATAAATTACTCAGTCTCAGGTAGTTCTTTTTAGCAGTGTGAAGATGGACTAATACACAGCCCCAGCTGGCTGGGGACCTGAGATGAAAGGAAAAAGGACTTCACATGTATTGAGCACCTAGTGTGTACTTGACCCTCTCCACACTCTGGTACCAGACTGCTTGGATTCAAATCCTGGCTCTGCCAGTATTAGCTGTGAGACCCTGGACAAGTTTCCAAACCTCACTGTGCCTAGGATTTATCATCTATAGAACAGTTTCTTCCTGGTGAAGCTGTTAGCAGAATTAAATAAATTAATCTACATAGATTGCTCAGAACAGTGCCAGGCATGCAGTAAGCATGTTACAGGTCTTACCTATGAGTGTCTGTATTTAATCCTCATATCCACTCCATGAGCACGATCCCAGTTTGACAAATGAGGCTCAGAGAGGTTATGTAACTTGCCTGAAATCAACCAGCTGGTAAGTGGCAGAGCTGGGATTTGAACCTGTGTCTATTTGTGCTTAAAGCTTGTGTTCTTGTTCTTGCTTAGTACCTAAAGATGGCTGAGGATGCTTATATGGCTGCTTTATCACCAAGGCAAAAGAGGTTGATCCAGTTGCCTGGCAACAGAAGCTTCTTCCTGTACCCCCCGCCCACCTGCTGTTGAGAATCTCTCGGTCATGTTCCATCTGCCCACGGTGAGAACTGATAGACTGCCTGTGGGATCTAGCCTCAACTATGTCCCTGACTCTCTGGGTGACCTCTCTACCATACAATATGACCTCAGGTCTCACCCTCTAAGGATATGGATGAATTGCAAGGTCTTCTCTGCCCTGGCTCTTCCTACCTGTCAGCCACCAGTCGCGGGAAACTGATCCTCTGGCTTTCATCTACGCGAGCATTGTTCTGAGCCACAAAGGGGGCCTGGGTTCGGAATGCCCGGACCACTGTGCTGCCCTGGAACGTCTCAGCCATGTGGGAGCAGACAGACGAGTAGCTGGCTGACTCCAAGCGTCTCAGCTGGCATGAGCTAACCACATACAGGCTCTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCACAGACATAGAGAGGTAGTTTCCAGAAGCACAGAGAGCCCCAAGTACAGGATTCCAGACCAGGATCTGTTAACAGCTTACTGTGTGACCTTGGGCTAGTTGCTTGCCCTCTCTGGGTTCTCATTTCCTTGCAGAATCAGAGTTCTATGGTTTTTTTGAAAATCACCTGGGGAGCTTCAAAAACCTCTAATGCCCCACCCCAGAATGACTGAATCGGAATCTCTGGAAATGTCACCTTGACTTTGGTGCTGTTTAAATAGCCTTCCAGATGATTCTAAGGGACAGCCAGGGTTGAGAAACCACCAATTTAGTTTAAGTGTCTCACTTCCCAGCACTGAGGCCGACTACTTCATTTACGGCTGGTCAGTGGGAGAACAAAACTGTAAGGGGCAATGAAGGCAGTTGGCCAAGTCAGTTTCACTCATGTAACCCAAGGGTTACATGCCAGGTGATGTGCAGAAAATATTCGTTATTTGGTTTGCAGCTGCAGGTTGGGTGCAGCTGGCAGACAGGCAGGCAGGGAGGAACTGAATTTGCTGAACACCCAACTGTATGTGCCAGGCTTTTCACACAGTGTCTCATTCATTGCAGAGTGAGCATTCGCGTCATTCATCAGTTAGTGGTGAGAACATCCAAGGCTCGGGGGATTCAGCAGCTGTCCTGAGTGCCACAGTAAGTGATAGAGCCTGGATTTAAACCCATCTTTGCTTGACTCTAAAGCTTGAGACAGAAACAGCCCATCCTCGGAGTCAAGTGAACTTAGAGAAGACCTAGGACAATTGTCGGGGACAGTGGTAGCCATGGGTTTTGTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCATCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAAGCATGCGCCACCACACTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTAGATGTGTGAGCCACCATGCCTAGCCCTAGCCATGGTTTTTATCTGACTACCATGTTTTCTACTTCTGGTTTCCTGTGGGAAAGGGCTGGGTTGGGGTGCTGTCAATCATGGGACCTGATCAGAGAGGTGGTCACATGATGCAGCCTAGTGTATCAGAATCTACTATCCATTCAGTTACTGTGACGAGTTCAGAGATGGACACATGATCCACAAAGGGCCAATCAGAACCTTCCCTGGGATTAATATATGACTACTGAGCTGAAGAAACGTTTTTTGCATGTTGAGTTGCTAAGGTGAGATGATATGATAGCTAGTGGCCATAAGACCTGCCCTGGAAAGAGAGCGTGTACAAAATTAGACCAGAGGTAAGCCAGTGGTTCCTAAACATTTGTGTACATCAGAATTACTTGGAGGGTTAATTAAAACCTAGATTCATGGGCCGACCCACATAGTATCTGAGGCAGTAGTCCTGGGCTGGGGCCTAAGAATGTACTTTGCTAACTAGTCCCCAGGTGATACTACTGCTGGTCCTGGGGTCACACTTTGAGAAGCACTGAGTGAAGATATGGAGAGAGTCACTGTGTCCTGATGACAACTGGGCCCATGCCCCCAAGGAAATATAAGCCATTAAATTCTATTCTTTTGGTTAAGCTAATTTTAGTTGGTTGCTGGTCCCAGCAATTGAAAGAATCTAGCTTCATATAATAGCCTTTGAGACCTTGCAATGCCTTTTTGGCTTCCAGATAATTGGAGAGGAAGAAATTACGGCAGGATAAAAACATTACGCGTGAAAGGCTCTGGCCCTTAATATTTAACTGTGCCGTGGGG
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Task1_train_22392
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This variant lies on Chromosome 16 and affects the gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
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Task1_train_22393
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This is a variant in ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6), located on Chromosome 16. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; not provided
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AGAGAGACTCTGTCTTCAAAACAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCTCATCTGCAGGGAGATGCTTCTCTGGGCACAAGGACTGGTCATCACACCAGCTTTGTACACACAGGGGTCCCAGCAATGGCCTCCACATGCAACCCAGGCTCAGGGAGTAGAGGAAGATGACACCGTCCTGTCTCAACTAAGCCCACTTTAGGGTCTGGGGTACACTCGGTGTTCTGAAGAGCATCCCTGTGTGGCTGCTTTTCTGTCCCTGGAATTTGCCAAGCCATGTCCACCTGCCATTCCCCTGGCCTGAACCATGGCCTCCATGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCAAATTGTAATCCCCACATGTGGAGGGAGGGATCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGCAGTTTTCCCCATATTGTTCTCGAGATAGTGAGTTCTCACAAGATCATATGGCGTAAAAGGATGCGGCAGTTCCCACCTCATGCTCTCCCTCTCCTGCTGCCATGTAAGACGTGCCTTGCTTCCCTTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGAGTCAATTAAACCTTCCTTTCTTTATAAATTACTCAGTCTCAGGTAGTTCTTTTTAGCAGTGTGAAGATGGACTAATACACAGCCCCAGCTGGCTGGGGACCTGAGATGAAAGGAAAAAGGACTTCACATGTATTGAGCACCTAGTGTGTACTTGACCCTCTCCACACTCTGGTACCAGACTGCTTGGATTCAAATCCTGGCTCTGCCAGTATTAGCTGTGAGACCCTGGACAAGTTTCCAAACCTCACTGTGCCTAGGATTTATCATCTATAGAACAGTTTCTTCCTGGTGAAGCTGTTAGCAGAATTAAATAAATTAATCTACATAGATTGCTCAGAACAGTGCCAGGCATGCAGTAAGCATGTTACAGGTCTTACCTATGAGTGTCTGTATTTAATCCTCATATCCACTCCATGAGCACGATCCCAGTTTGACAAATGAGGCTCAGAGAGGTTATGTAACTTGCCTGAAATCAACCAGCTGGTAAGTGGCAGAGCTGGGATTTGAACCTGTGTCTATTTGTGCTTAAAGCTTGTGTTCTTGTTCTTGCTTAGTACCTAAAGATGGCTGAGGATGCTTATATGGCTGCTTTATCACCAAGGCAAAAGAGGTTGATCCAGTTGCCTGGCAACAGAAGCTTCTTCCTGTACCCCCCGCCCACCTGCTGTTGAGAATCTCTCGGTCATGTTCCATCTGCCCACGGTGAGAACTGATAGACTGCCTGTGGGATCTAGCCTCAACTATGTCCCTGACTCTCTGGGTGACCTCTCTACCATACAATATGACCTCAGGTCTCACCCTCTAAGGATATGGATGAATTGCAAGGTCTTCTCTGCCCTGGCTCTTCCTACCTGTCAGCCACCAGTCGCGGGAAACTGATCCTCTGGCTTTCATCTACGCGAGCATTGTTCTGAGCCACAAAGGGGGCCTGGGTTCGGAATGCCCGGACCACTGTGCTGCCCTGGAACGTCTCAGCCATGTGGGAGCAGACAGACGAGTAGCTGGCTGACTCCAAGCGTCTCAGCTGGCATGAGCTAACCACATACAGGCTCTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCACAGACATAGAGAGGTAGTTTCCAGAAGCACAGAGAGCCCCAAGTACAGGATTCCAGACCAGGATCTGTTAACAGCTTACTGTGTGACCTTGGGCTAGTTGCTTGCCCTCTCTGGGTTCTCATTTCCTTGCAGAATCAGAGTTCTATGGTTTTTTTGAAAATCACCTGGGGAGCTTCAAAAACCTCTAATGCCCCACCCCAGAATGACTGAATCGGAATCTCTGGAAATGTCACCTTGACTTTGGTGCTGTTTAAATAGCCTTCCAGATGATTCTAAGGGACAGCCAGGGTTGAGAAACCACCAATTTAGTTTAAGTGTCTCACTTCCCAGCACTGAGGCCGACTACTTCATTTACGGCTGGTCAGTGGGAGAACAAAACTGTAAGGGGCAATGAAGGCAGTTGGCCAAGTCAGTTTCACTCATGTAACCCAAGGGTTACATGCCAGGTGATGTGCAGAAAATATTCGTTATTTGGTTTGCAGCTGCAGGTTGGGTGCAGCTGGCAGACAGGCAGGCAGGGAGGAACTGAATTTGCTGAACACCCAACTGTATGTGCCAGGCTTTTCACACAGTGTCTCATTCATTGCAGAGTGAGCATTCGCGTCATTCATCAGTTAGTGGTGAGAACATCCAAGGCTCGGGGGATTCAGCAGCTGTCCTGAGTGCCACAGTAAGTGATAGAGCCTGGATTTAAACCCATCTTTGCTTGACTCTAAAGCTTGAGACAGAAACAGCCCATCCTCGGAGTCAAGTGAACTTAGAGAAGACCTAGGACAATTGTCGGGGACAGTGGTAGCCATGGGTTTTGTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCATCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAAGCATGCGCCACCACACTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTAGATGTGTGAGCCACCATGCCTAGCCCTAGCCATGGTTTTTATCTGACTACCATGTTTTCTACTTCTGGTTTCCTGTGGGAAAGGGCTGGGTTGGGGTGCTGTCAATCATGGGACCTGATCAGAGAGGTGGTCACATGATGCAGCCTAGTGTATCAGAATCTACTATCCATTCAGTTACTGTGACGAGTTCAGAGATGGACACATGATCCACAAAGGGCCAATCAGAACCTTCCCTGGGATTAATATATGACTACTGAGCTGAAGAAACGTTTTTTGCATGTTGAGTTGCTAAGGTGAGATGATATGATAGCTAGTGGCCATAAGACCTGCCCTGGAAAGAGAGCGTGTACAAAATTAGACCAGAGGTAAGCCAGTGGTTCCTAAACATTTGTGTACATCAGAATTACTTGGAGGGTTAATTAAAACCTAGATTCATGGGCCGACCCACATAGTATCTGAGGCAGTAGTCCTGGGCTGGGGCCTAAGAATGTACTTTGCTAACTAGTCCCCAGGTGATACTACTGCTGGTCCTGGGGTCACACTTTGAGAAGCACTGAGTGAAGATATGGAGAGAGTCACTGTGTCCTGATGACAACTGGGCCCATGCCCCCAAGGAAATATAAGCCATTAAATTCTATTCTTTTGGTTAAGCTAATTTTAGTTGGTTGCTGGTCCCAGCAATTGAAAGAATCTAGCTTCATATAATAGCCTTTGAGACCTTGCAATGCCTTTTTGGCTTCCAGATAATTGGAGAGGAAGAAATTACGGCAGGATAAAAACATTACGCGTGAAAGGCTCTGGCCCTTAATATTTAACTGTGCCGTGGGGCACAGGGGCTCATGCCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGTGGG
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Task1_train_22394
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Gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; ABCC6-related disorder
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CAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCTCATCTGCAGGGAGATGCTTCTCTGGGCACAAGGACTGGTCATCACACCAGCTTTGTACACACAGGGGTCCCAGCAATGGCCTCCACATGCAACCCAGGCTCAGGGAGTAGAGGAAGATGACACCGTCCTGTCTCAACTAAGCCCACTTTAGGGTCTGGGGTACACTCGGTGTTCTGAAGAGCATCCCTGTGTGGCTGCTTTTCTGTCCCTGGAATTTGCCAAGCCATGTCCACCTGCCATTCCCCTGGCCTGAACCATGGCCTCCATGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCAAATTGTAATCCCCACATGTGGAGGGAGGGATCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGCAGTTTTCCCCATATTGTTCTCGAGATAGTGAGTTCTCACAAGATCATATGGCGTAAAAGGATGCGGCAGTTCCCACCTCATGCTCTCCCTCTCCTGCTGCCATGTAAGACGTGCCTTGCTTCCCTTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGAGTCAATTAAACCTTCCTTTCTTTATAAATTACTCAGTCTCAGGTAGTTCTTTTTAGCAGTGTGAAGATGGACTAATACACAGCCCCAGCTGGCTGGGGACCTGAGATGAAAGGAAAAAGGACTTCACATGTATTGAGCACCTAGTGTGTACTTGACCCTCTCCACACTCTGGTACCAGACTGCTTGGATTCAAATCCTGGCTCTGCCAGTATTAGCTGTGAGACCCTGGACAAGTTTCCAAACCTCACTGTGCCTAGGATTTATCATCTATAGAACAGTTTCTTCCTGGTGAAGCTGTTAGCAGAATTAAATAAATTAATCTACATAGATTGCTCAGAACAGTGCCAGGCATGCAGTAAGCATGTTACAGGTCTTACCTATGAGTGTCTGTATTTAATCCTCATATCCACTCCATGAGCACGATCCCAGTTTGACAAATGAGGCTCAGAGAGGTTATGTAACTTGCCTGAAATCAACCAGCTGGTAAGTGGCAGAGCTGGGATTTGAACCTGTGTCTATTTGTGCTTAAAGCTTGTGTTCTTGTTCTTGCTTAGTACCTAAAGATGGCTGAGGATGCTTATATGGCTGCTTTATCACCAAGGCAAAAGAGGTTGATCCAGTTGCCTGGCAACAGAAGCTTCTTCCTGTACCCCCCGCCCACCTGCTGTTGAGAATCTCTCGGTCATGTTCCATCTGCCCACGGTGAGAACTGATAGACTGCCTGTGGGATCTAGCCTCAACTATGTCCCTGACTCTCTGGGTGACCTCTCTACCATACAATATGACCTCAGGTCTCACCCTCTAAGGATATGGATGAATTGCAAGGTCTTCTCTGCCCTGGCTCTTCCTACCTGTCAGCCACCAGTCGCGGGAAACTGATCCTCTGGCTTTCATCTACGCGAGCATTGTTCTGAGCCACAAAGGGGGCCTGGGTTCGGAATGCCCGGACCACTGTGCTGCCCTGGAACGTCTCAGCCATGTGGGAGCAGACAGACGAGTAGCTGGCTGACTCCAAGGGTCTCAGCTGGCATGAGCTAACCACATACAGGCTCTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCACAGACATAGAGAGGTAGTTTCCAGAAGCACAGAGAGCCCCAAGTACAGGATTCCAGACCAGGATCTGTTAACAGCTTACTGTGTGACCTTGGGCTAGTTGCTTGCCCTCTCTGGGTTCTCATTTCCTTGCAGAATCAGAGTTCTATGGTTTTTTTGAAAATCACCTGGGGAGCTTCAAAAACCTCTAATGCCCCACCCCAGAATGACTGAATCGGAATCTCTGGAAATGTCACCTTGACTTTGGTGCTGTTTAAATAGCCTTCCAGATGATTCTAAGGGACAGCCAGGGTTGAGAAACCACCAATTTAGTTTAAGTGTCTCACTTCCCAGCACTGAGGCCGACTACTTCATTTACGGCTGGTCAGTGGGAGAACAAAACTGTAAGGGGCAATGAAGGCAGTTGGCCAAGTCAGTTTCACTCATGTAACCCAAGGGTTACATGCCAGGTGATGTGCAGAAAATATTCGTTATTTGGTTTGCAGCTGCAGGTTGGGTGCAGCTGGCAGACAGGCAGGCAGGGAGGAACTGAATTTGCTGAACACCCAACTGTATGTGCCAGGCTTTTCACACAGTGTCTCATTCATTGCAGAGTGAGCATTCGCGTCATTCATCAGTTAGTGGTGAGAACATCCAAGGCTCGGGGGATTCAGCAGCTGTCCTGAGTGCCACAGTAAGTGATAGAGCCTGGATTTAAACCCATCTTTGCTTGACTCTAAAGCTTGAGACAGAAACAGCCCATCCTCGGAGTCAAGTGAACTTAGAGAAGACCTAGGACAATTGTCGGGGACAGTGGTAGCCATGGGTTTTGTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCATCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAAGCATGCGCCACCACACTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTAGATGTGTGAGCCACCATGCCTAGCCCTAGCCATGGTTTTTATCTGACTACCATGTTTTCTACTTCTGGTTTCCTGTGGGAAAGGGCTGGGTTGGGGTGCTGTCAATCATGGGACCTGATCAGAGAGGTGGTCACATGATGCAGCCTAGTGTATCAGAATCTACTATCCATTCAGTTACTGTGACGAGTTCAGAGATGGACACATGATCCACAAAGGGCCAATCAGAACCTTCCCTGGGATTAATATATGACTACTGAGCTGAAGAAACGTTTTTTGCATGTTGAGTTGCTAAGGTGAGATGATATGATAGCTAGTGGCCATAAGACCTGCCCTGGAAAGAGAGCGTGTACAAAATTAGACCAGAGGTAAGCCAGTGGTTCCTAAACATTTGTGTACATCAGAATTACTTGGAGGGTTAATTAAAACCTAGATTCATGGGCCGACCCACATAGTATCTGAGGCAGTAGTCCTGGGCTGGGGCCTAAGAATGTACTTTGCTAACTAGTCCCCAGGTGATACTACTGCTGGTCCTGGGGTCACACTTTGAGAAGCACTGAGTGAAGATATGGAGAGAGTCACTGTGTCCTGATGACAACTGGGCCCATGCCCCCAAGGAAATATAAGCCATTAAATTCTATTCTTTTGGTTAAGCTAATTTTAGTTGGTTGCTGGTCCCAGCAATTGAAAGAATCTAGCTTCATATAATAGCCTTTGAGACCTTGCAATGCCTTTTTGGCTTCCAGATAATTGGAGAGGAAGAAATTACGGCAGGATAAAAACATTACGCGTGAAAGGCTCTGGCCCTTAATATTTAACTGTGCCGTGGGGCACAGGGGCTCATGCCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGGGGCCAGGAA
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Task1_train_22395
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A genomic change on Chromosome 16 affects ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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CAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCTCATCTGCAGGGAGATGCTTCTCTGGGCACAAGGACTGGTCATCACACCAGCTTTGTACACACAGGGGTCCCAGCAATGGCCTCCACATGCAACCCAGGCTCAGGGAGTAGAGGAAGATGACACCGTCCTGTCTCAACTAAGCCCACTTTAGGGTCTGGGGTACACTCGGTGTTCTGAAGAGCATCCCTGTGTGGCTGCTTTTCTGTCCCTGGAATTTGCCAAGCCATGTCCACCTGCCATTCCCCTGGCCTGAACCATGGCCTCCATGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCAAATTGTAATCCCCACATGTGGAGGGAGGGATCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGCAGTTTTCCCCATATTGTTCTCGAGATAGTGAGTTCTCACAAGATCATATGGCGTAAAAGGATGCGGCAGTTCCCACCTCATGCTCTCCCTCTCCTGCTGCCATGTAAGACGTGCCTTGCTTCCCTTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGAGTCAATTAAACCTTCCTTTCTTTATAAATTACTCAGTCTCAGGTAGTTCTTTTTAGCAGTGTGAAGATGGACTAATACACAGCCCCAGCTGGCTGGGGACCTGAGATGAAAGGAAAAAGGACTTCACATGTATTGAGCACCTAGTGTGTACTTGACCCTCTCCACACTCTGGTACCAGACTGCTTGGATTCAAATCCTGGCTCTGCCAGTATTAGCTGTGAGACCCTGGACAAGTTTCCAAACCTCACTGTGCCTAGGATTTATCATCTATAGAACAGTTTCTTCCTGGTGAAGCTGTTAGCAGAATTAAATAAATTAATCTACATAGATTGCTCAGAACAGTGCCAGGCATGCAGTAAGCATGTTACAGGTCTTACCTATGAGTGTCTGTATTTAATCCTCATATCCACTCCATGAGCACGATCCCAGTTTGACAAATGAGGCTCAGAGAGGTTATGTAACTTGCCTGAAATCAACCAGCTGGTAAGTGGCAGAGCTGGGATTTGAACCTGTGTCTATTTGTGCTTAAAGCTTGTGTTCTTGTTCTTGCTTAGTACCTAAAGATGGCTGAGGATGCTTATATGGCTGCTTTATCACCAAGGCAAAAGAGGTTGATCCAGTTGCCTGGCAACAGAAGCTTCTTCCTGTACCCCCCGCCCACCTGCTGTTGAGAATCTCTCGGTCATGTTCCATCTGCCCACGGTGAGAACTGATAGACTGCCTGTGGGATCTAGCCTCAACTATGTCCCTGACTCTCTGGGTGACCTCTCTACCATACAATATGACCTCAGGTCTCACCCTCTAAGGATATGGATGAATTGCAAGGTCTTCTCTGCCCTGGCTCTTCCTACCTGTCAGCCACCAGTCGCGGGAAACTGATCCTCTGGCTTTCATCTACGCGAGCATTGTTCTGAGCCACAAAGGGGGCCTGGGTTCGGAATGCCCGGACCACTGTGCTGCCCTGGAACGTCTCAGCCATGTGGGAGCAGACAGACGAGTAGCTGGCTGACTCCAAGCGTCTCAGCTGGCATGAGCTAACCACATACAGGCTCTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCACAGACATAGAGAGGTAGTTTCCAGAAGCACAGAGAGCCCCAAGTACAGGATTCCAGACCAGGATCTGTTAACAGCTTACTGTGTGACCTTGGGCTAGTTGCTTGCCCTCTCTGGGTTCTCATTTCCTTGCAGAATCAGAGTTCTATGGTTTTTTTGAAAATCACCTGGGGAGCTTCAAAAACCTCTAATGCCCCACCCCAGAATGACTGAATCGGAATCTCTGGAAATGTCACCTTGACTTTGGTGCTGTTTAAATAGCCTTCCAGATGATTCTAAGGGACAGCCAGGGTTGAGAAACCACCAATTTAGTTTAAGTGTCTCACTTCCCAGCACTGAGGCCGACTACTTCATTTACGGCTGGTCAGTGGGAGAACAAAACTGTAAGGGGCAATGAAGGCAGTTGGCCAAGTCAGTTTCACTCATGTAACCCAAGGGTTACATGCCAGGTGATGTGCAGAAAATATTCGTTATTTGGTTTGCAGCTGCAGGTTGGGTGCAGCTGGCAGACAGGCAGGCAGGGAGGAACTGAATTTGCTGAACACCCAACTGTATGTGCCAGGCTTTTCACACAGTGTCTCATTCATTGCAGAGTGAGCATTCGCGTCATTCATCAGTTAGTGGTGAGAACATCCAAGGCTCGGGGGATTCAGCAGCTGTCCTGAGTGCCACAGTAAGTGATAGAGCCTGGATTTAAACCCATCTTTGCTTGACTCTAAAGCTTGAGACAGAAACAGCCCATCCTCGGAGTCAAGTGAACTTAGAGAAGACCTAGGACAATTGTCGGGGACAGTGGTAGCCATGGGTTTTGTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCATCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAAGCATGCGCCACCACACTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTAGATGTGTGAGCCACCATGCCTAGCCCTAGCCATGGTTTTTATCTGACTACCATGTTTTCTACTTCTGGTTTCCTGTGGGAAAGGGCTGGGTTGGGGTGCTGTCAATCATGGGACCTGATCAGAGAGGTGGTCACATGATGCAGCCTAGTGTATCAGAATCTACTATCCATTCAGTTACTGTGACGAGTTCAGAGATGGACACATGATCCACAAAGGGCCAATCAGAACCTTCCCTGGGATTAATATATGACTACTGAGCTGAAGAAACGTTTTTTGCATGTTGAGTTGCTAAGGTGAGATGATATGATAGCTAGTGGCCATAAGACCTGCCCTGGAAAGAGAGCGTGTACAAAATTAGACCAGAGGTAAGCCAGTGGTTCCTAAACATTTGTGTACATCAGAATTACTTGGAGGGTTAATTAAAACCTAGATTCATGGGCCGACCCACATAGTATCTGAGGCAGTAGTCCTGGGCTGGGGCCTAAGAATGTACTTTGCTAACTAGTCCCCAGGTGATACTACTGCTGGTCCTGGGGTCACACTTTGAGAAGCACTGAGTGAAGATATGGAGAGAGTCACTGTGTCCTGATGACAACTGGGCCCATGCCCCCAAGGAAATATAAGCCATTAAATTCTATTCTTTTGGTTAAGCTAATTTTAGTTGGTTGCTGGTCCCAGCAATTGAAAGAATCTAGCTTCATATAATAGCCTTTGAGACCTTGCAATGCCTTTTTGGCTTCCAGATAATTGGAGAGGAAGAAATTACGGCAGGATAAAAACATTACGCGTGAAAGGCTCTGGCCCTTAATATTTAACTGTGCCGTGGGGCACAGGGGCTCATGCCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGGGGCCAGGAA
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CAAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCTCATCTGCAGGGAGATGCTTCTCTGGGCACAAGGACTGGTCATCACACCAGCTTTGTACACACAGGGGTCCCAGCAATGGCCTCCACATGCAACCCAGGCTCAGGGAGTAGAGGAAGATGACACCGTCCTGTCTCAACTAAGCCCACTTTAGGGTCTGGGGTACACTCGGTGTTCTGAAGAGCATCCCTGTGTGGCTGCTTTTCTGTCCCTGGAATTTGCCAAGCCATGTCCACCTGCCATTCCCCTGGCCTGAACCATGGCCTCCATGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCAAATTGTAATCCCCACATGTGGAGGGAGGGATCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGCAGTTTTCCCCATATTGTTCTCGAGATAGTGAGTTCTCACAAGATCATATGGCGTAAAAGGATGCGGCAGTTCCCACCTCATGCTCTCCCTCTCCTGCTGCCATGTAAGACGTGCCTTGCTTCCCTTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGAGTCAATTAAACCTTCCTTTCTTTATAAATTACTCAGTCTCAGGTAGTTCTTTTTAGCAGTGTGAAGATGGACTAATACACAGCCCCAGCTGGCTGGGGACCTGAGATGAAAGGAAAAAGGACTTCACATGTATTGAGCACCTAGTGTGTACTTGACCCTCTCCACACTCTGGTACCAGACTGCTTGGATTCAAATCCTGGCTCTGCCAGTATTAGCTGTGAGACCCTGGACAAGTTTCCAAACCTCACTGTGCCTAGGATTTATCATCTATAGAACAGTTTCTTCCTGGTGAAGCTGTTAGCAGAATTAAATAAATTAATCTACATAGATTGCTCAGAACAGTGCCAGGCATGCAGTAAGCATGTTACAGGTCTTACCTATGAGTGTCTGTATTTAATCCTCATATCCACTCCATGAGCACGATCCCAGTTTGACAAATGAGGCTCAGAGAGGTTATGTAACTTGCCTGAAATCAACCAGCTGGTAAGTGGCAGAGCTGGGATTTGAACCTGTGTCTATTTGTGCTTAAAGCTTGTGTTCTTGTTCTTGCTTAGTACCTAAAGATGGCTGAGGATGCTTATATGGCTGCTTTATCACCAAGGCAAAAGAGGTTGATCCAGTTGCCTGGCAACAGAAGCTTCTTCCTGTACCCCCCGCCCACCTGCTGTTGAGAATCTCTCGGTCATGTTCCATCTGCCCACGGTGAGAACTGATAGACTGCCTGTGGGATCTAGCCTCAACTATGTCCCTGACTCTCTGGGTGACCTCTCTACCATACAATATGACCTCAGGTCTCACCCTCTAAGGATATGGATGAATTGCAAGGTCTTCTCTGCCCTGGCTCTTCCTACCTGTCAGCCACCAGTCGCGGGAAACTGATCCTCTGGCTTTCATCTACGCGAGCATTGTTCTGAGCCACAAAGGGGGCCTGGGTTCGGAATGCCCGGACCACTGTGCTGCCCTGGAACGTCTCAGCCATGTGGGAGCAGACAGACGAGTAGCTGGCTGACTCCAAGGGTCTCAGCTGGCATGAGCTAACCACATACAGGCTCTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCACAGACATAGAGAGGTAGTTTCCAGAAGCACAGAGAGCCCCAAGTACAGGATTCCAGACCAGGATCTGTTAACAGCTTACTGTGTGACCTTGGGCTAGTTGCTTGCCCTCTCTGGGTTCTCATTTCCTTGCAGAATCAGAGTTCTATGGTTTTTTTGAAAATCACCTGGGGAGCTTCAAAAACCTCTAATGCCCCACCCCAGAATGACTGAATCGGAATCTCTGGAAATGTCACCTTGACTTTGGTGCTGTTTAAATAGCCTTCCAGATGATTCTAAGGGACAGCCAGGGTTGAGAAACCACCAATTTAGTTTAAGTGTCTCACTTCCCAGCACTGAGGCCGACTACTTCATTTACGGCTGGTCAGTGGGAGAACAAAACTGTAAGGGGCAATGAAGGCAGTTGGCCAAGTCAGTTTCACTCATGTAACCCAAGGGTTACATGCCAGGTGATGTGCAGAAAATATTCGTTATTTGGTTTGCAGCTGCAGGTTGGGTGCAGCTGGCAGACAGGCAGGCAGGGAGGAACTGAATTTGCTGAACACCCAACTGTATGTGCCAGGCTTTTCACACAGTGTCTCATTCATTGCAGAGTGAGCATTCGCGTCATTCATCAGTTAGTGGTGAGAACATCCAAGGCTCGGGGGATTCAGCAGCTGTCCTGAGTGCCACAGTAAGTGATAGAGCCTGGATTTAAACCCATCTTTGCTTGACTCTAAAGCTTGAGACAGAAACAGCCCATCCTCGGAGTCAAGTGAACTTAGAGAAGACCTAGGACAATTGTCGGGGACAGTGGTAGCCATGGGTTTTGTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCATCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAAGCATGCGCCACCACACTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTAGATGTGTGAGCCACCATGCCTAGCCCTAGCCATGGTTTTTATCTGACTACCATGTTTTCTACTTCTGGTTTCCTGTGGGAAAGGGCTGGGTTGGGGTGCTGTCAATCATGGGACCTGATCAGAGAGGTGGTCACATGATGCAGCCTAGTGTATCAGAATCTACTATCCATTCAGTTACTGTGACGAGTTCAGAGATGGACACATGATCCACAAAGGGCCAATCAGAACCTTCCCTGGGATTAATATATGACTACTGAGCTGAAGAAACGTTTTTTGCATGTTGAGTTGCTAAGGTGAGATGATATGATAGCTAGTGGCCATAAGACCTGCCCTGGAAAGAGAGCGTGTACAAAATTAGACCAGAGGTAAGCCAGTGGTTCCTAAACATTTGTGTACATCAGAATTACTTGGAGGGTTAATTAAAACCTAGATTCATGGGCCGACCCACATAGTATCTGAGGCAGTAGTCCTGGGCTGGGGCCTAAGAATGTACTTTGCTAACTAGTCCCCAGGTGATACTACTGCTGGTCCTGGGGTCACACTTTGAGAAGCACTGAGTGAAGATATGGAGAGAGTCACTGTGTCCTGATGACAACTGGGCCCATGCCCCCAAGGAAATATAAGCCATTAAATTCTATTCTTTTGGTTAAGCTAATTTTAGTTGGTTGCTGGTCCCAGCAATTGAAAGAATCTAGCTTCATATAATAGCCTTTGAGACCTTGCAATGCCTTTTTGGCTTCCAGATAATTGGAGAGGAAGAAATTACGGCAGGATAAAAACATTACGCGTGAAAGGCTCTGGCCCTTAATATTTAACTGTGCCGTGGGGCACAGGGGCTCATGCCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGGGGCCAGGAA
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Task1_train_22396
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This mutation is located in gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Arterial calcification, generalized, of infancy, 2
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Task1_train_22397
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An alteration has been detected in ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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AAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCTCATCTGCAGGGAGATGCTTCTCTGGGCACAAGGACTGGTCATCACACCAGCTTTGTACACACAGGGGTCCCAGCAATGGCCTCCACATGCAACCCAGGCTCAGGGAGTAGAGGAAGATGACACCGTCCTGTCTCAACTAAGCCCACTTTAGGGTCTGGGGTACACTCGGTGTTCTGAAGAGCATCCCTGTGTGGCTGCTTTTCTGTCCCTGGAATTTGCCAAGCCATGTCCACCTGCCATTCCCCTGGCCTGAACCATGGCCTCCATGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCAAATTGTAATCCCCACATGTGGAGGGAGGGATCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGCAGTTTTCCCCATATTGTTCTCGAGATAGTGAGTTCTCACAAGATCATATGGCGTAAAAGGATGCGGCAGTTCCCACCTCATGCTCTCCCTCTCCTGCTGCCATGTAAGACGTGCCTTGCTTCCCTTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGAGTCAATTAAACCTTCCTTTCTTTATAAATTACTCAGTCTCAGGTAGTTCTTTTTAGCAGTGTGAAGATGGACTAATACACAGCCCCAGCTGGCTGGGGACCTGAGATGAAAGGAAAAAGGACTTCACATGTATTGAGCACCTAGTGTGTACTTGACCCTCTCCACACTCTGGTACCAGACTGCTTGGATTCAAATCCTGGCTCTGCCAGTATTAGCTGTGAGACCCTGGACAAGTTTCCAAACCTCACTGTGCCTAGGATTTATCATCTATAGAACAGTTTCTTCCTGGTGAAGCTGTTAGCAGAATTAAATAAATTAATCTACATAGATTGCTCAGAACAGTGCCAGGCATGCAGTAAGCATGTTACAGGTCTTACCTATGAGTGTCTGTATTTAATCCTCATATCCACTCCATGAGCACGATCCCAGTTTGACAAATGAGGCTCAGAGAGGTTATGTAACTTGCCTGAAATCAACCAGCTGGTAAGTGGCAGAGCTGGGATTTGAACCTGTGTCTATTTGTGCTTAAAGCTTGTGTTCTTGTTCTTGCTTAGTACCTAAAGATGGCTGAGGATGCTTATATGGCTGCTTTATCACCAAGGCAAAAGAGGTTGATCCAGTTGCCTGGCAACAGAAGCTTCTTCCTGTACCCCCCGCCCACCTGCTGTTGAGAATCTCTCGGTCATGTTCCATCTGCCCACGGTGAGAACTGATAGACTGCCTGTGGGATCTAGCCTCAACTATGTCCCTGACTCTCTGGGTGACCTCTCTACCATACAATATGACCTCAGGTCTCACCCTCTAAGGATATGGATGAATTGCAAGGTCTTCTCTGCCCTGGCTCTTCCTACCTGTCAGCCACCAGTCGCGGGAAACTGATCCTCTGGCTTTCATCTACGCGAGCATTGTTCTGAGCCACAAAGGGGGCCTGGGTTCGGAATGCCCGGACCACTGTGCTGCCCTGGAACGTCTCAGCCATGTGGGAGCAGACAGACGAGTAGCTGGCTGACTCCAAGCGTCTCAGCTGGCATGAGCTAACCACATACAGGCTCTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCACAGACATAGAGAGGTAGTTTCCAGAAGCACAGAGAGCCCCAAGTACAGGATTCCAGACCAGGATCTGTTAACAGCTTACTGTGTGACCTTGGGCTAGTTGCTTGCCCTCTCTGGGTTCTCATTTCCTTGCAGAATCAGAGTTCTATGGTTTTTTTGAAAATCACCTGGGGAGCTTCAAAAACCTCTAATGCCCCACCCCAGAATGACTGAATCGGAATCTCTGGAAATGTCACCTTGACTTTGGTGCTGTTTAAATAGCCTTCCAGATGATTCTAAGGGACAGCCAGGGTTGAGAAACCACCAATTTAGTTTAAGTGTCTCACTTCCCAGCACTGAGGCCGACTACTTCATTTACGGCTGGTCAGTGGGAGAACAAAACTGTAAGGGGCAATGAAGGCAGTTGGCCAAGTCAGTTTCACTCATGTAACCCAAGGGTTACATGCCAGGTGATGTGCAGAAAATATTCGTTATTTGGTTTGCAGCTGCAGGTTGGGTGCAGCTGGCAGACAGGCAGGCAGGGAGGAACTGAATTTGCTGAACACCCAACTGTATGTGCCAGGCTTTTCACACAGTGTCTCATTCATTGCAGAGTGAGCATTCGCGTCATTCATCAGTTAGTGGTGAGAACATCCAAGGCTCGGGGGATTCAGCAGCTGTCCTGAGTGCCACAGTAAGTGATAGAGCCTGGATTTAAACCCATCTTTGCTTGACTCTAAAGCTTGAGACAGAAACAGCCCATCCTCGGAGTCAAGTGAACTTAGAGAAGACCTAGGACAATTGTCGGGGACAGTGGTAGCCATGGGTTTTGTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCATCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAAGCATGCGCCACCACACTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTAGATGTGTGAGCCACCATGCCTAGCCCTAGCCATGGTTTTTATCTGACTACCATGTTTTCTACTTCTGGTTTCCTGTGGGAAAGGGCTGGGTTGGGGTGCTGTCAATCATGGGACCTGATCAGAGAGGTGGTCACATGATGCAGCCTAGTGTATCAGAATCTACTATCCATTCAGTTACTGTGACGAGTTCAGAGATGGACACATGATCCACAAAGGGCCAATCAGAACCTTCCCTGGGATTAATATATGACTACTGAGCTGAAGAAACGTTTTTTGCATGTTGAGTTGCTAAGGTGAGATGATATGATAGCTAGTGGCCATAAGACCTGCCCTGGAAAGAGAGCGTGTACAAAATTAGACCAGAGGTAAGCCAGTGGTTCCTAAACATTTGTGTACATCAGAATTACTTGGAGGGTTAATTAAAACCTAGATTCATGGGCCGACCCACATAGTATCTGAGGCAGTAGTCCTGGGCTGGGGCCTAAGAATGTACTTTGCTAACTAGTCCCCAGGTGATACTACTGCTGGTCCTGGGGTCACACTTTGAGAAGCACTGAGTGAAGATATGGAGAGAGTCACTGTGTCCTGATGACAACTGGGCCCATGCCCCCAAGGAAATATAAGCCATTAAATTCTATTCTTTTGGTTAAGCTAATTTTAGTTGGTTGCTGGTCCCAGCAATTGAAAGAATCTAGCTTCATATAATAGCCTTTGAGACCTTGCAATGCCTTTTTGGCTTCCAGATAATTGGAGAGGAAGAAATTACGGCAGGATAAAAACATTACGCGTGAAAGGCTCTGGCCCTTAATATTTAACTGTGCCGTGGGGCACAGGGGCTCATGCCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGGGGCCAGGAAT
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Task1_train_22398
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A variant on Chromosome 16 in gene ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
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Task1_train_22399
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Here is a mutation in ABCC6 (ATP binding cassette subfamily C member 6) on Chromosome 16. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
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AAAACAAAAGTTAACAATGCACTAGAAATGTCCTCCACAGGATATGCTTTGTCTCAACTAGTCTTTATAACATCAGAAGTAGTGGGATTTCTGGCCTGTCTTTCCAAGGAGCACACTGACACTCCACAAGGAAAGACTCTTGCCCAAGGTTGCAAGTTCACCTTAGCTGAGTCTGGCTCTTGTAGAGCTGCGTGTCCCTCCTTGGTGGAGGGACTCCACACACCATGTTGGTTTGGACACAGGGTCTTCAAAGGTCCCACTAGCAGGGGTCCGACAGTCTCTGCCTCTGTCTGTCCCTCAAGCCCAGTTTGGGGATGTGGGGAGTACCTGGAGGGCAGCAGAGACAGAGAAGCCCACGAGGCCAGCACTGAGGTGGGCTTTGCTCAGCACAGCACACGTGGCAGCTGCAAACACCAGGCCATTCCCCAGGAGCTCCACATTGGCCGCAAGCCACCTGCAAAGGGAAGCGACAGCAGGGTGAGTGGTTACTCTCATCTGCAGGGAGATGCTTCTCTGGGCACAAGGACTGGTCATCACACCAGCTTTGTACACACAGGGGTCCCAGCAATGGCCTCCACATGCAACCCAGGCTCAGGGAGTAGAGGAAGATGACACCGTCCTGTCTCAACTAAGCCCACTTTAGGGTCTGGGGTACACTCGGTGTTCTGAAGAGCATCCCTGTGTGGCTGCTTTTCTGTCCCTGGAATTTGCCAAGCCATGTCCACCTGCCATTCCCCTGGCCTGAACCATGGCCTCCATGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCAAATTGTAATCCCCACATGTGGAGGGAGGGATCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGCAGTTTTCCCCATATTGTTCTCGAGATAGTGAGTTCTCACAAGATCATATGGCGTAAAAGGATGCGGCAGTTCCCACCTCATGCTCTCCCTCTCCTGCTGCCATGTAAGACGTGCCTTGCTTCCCTTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGAGTCAATTAAACCTTCCTTTCTTTATAAATTACTCAGTCTCAGGTAGTTCTTTTTAGCAGTGTGAAGATGGACTAATACACAGCCCCAGCTGGCTGGGGACCTGAGATGAAAGGAAAAAGGACTTCACATGTATTGAGCACCTAGTGTGTACTTGACCCTCTCCACACTCTGGTACCAGACTGCTTGGATTCAAATCCTGGCTCTGCCAGTATTAGCTGTGAGACCCTGGACAAGTTTCCAAACCTCACTGTGCCTAGGATTTATCATCTATAGAACAGTTTCTTCCTGGTGAAGCTGTTAGCAGAATTAAATAAATTAATCTACATAGATTGCTCAGAACAGTGCCAGGCATGCAGTAAGCATGTTACAGGTCTTACCTATGAGTGTCTGTATTTAATCCTCATATCCACTCCATGAGCACGATCCCAGTTTGACAAATGAGGCTCAGAGAGGTTATGTAACTTGCCTGAAATCAACCAGCTGGTAAGTGGCAGAGCTGGGATTTGAACCTGTGTCTATTTGTGCTTAAAGCTTGTGTTCTTGTTCTTGCTTAGTACCTAAAGATGGCTGAGGATGCTTATATGGCTGCTTTATCACCAAGGCAAAAGAGGTTGATCCAGTTGCCTGGCAACAGAAGCTTCTTCCTGTACCCCCCGCCCACCTGCTGTTGAGAATCTCTCGGTCATGTTCCATCTGCCCACGGTGAGAACTGATAGACTGCCTGTGGGATCTAGCCTCAACTATGTCCCTGACTCTCTGGGTGACCTCTCTACCATACAATATGACCTCAGGTCTCACCCTCTAAGGATATGGATGAATTGCAAGGTCTTCTCTGCCCTGGCTCTTCCTACCTGTCAGCCACCAGTCGCGGGAAACTGATCCTCTGGCTTTCATCTACGCGAGCATTGTTCTGAGCCACAAAGGGGGCCTGGGTTCGGAATGCCCGGACCACTGTGCTGCCCTGGAACGTCTCAGCCATGTGGGAGCAGACAGACGAGTAGCTGGCTGACTCCAAGCGTCTCAGCTGGCATGAGCTAACCACATACAGGCTCTGAGAAGGATGGATGGGAGAGGGAAGAGGAGAAGCCACAGACATAGAGAGGTAGTTTCCAGAAGCACAGAGAGCCCCAAGTACAGGATTCCAGACCAGGATCTGTTAACAGCTTACTGTGTGACCTTGGGCTAGTTGCTTGCCCTCTCTGGGTTCTCATTTCCTTGCAGAATCAGAGTTCTATGGTTTTTTTGAAAATCACCTGGGGAGCTTCAAAAACCTCTAATGCCCCACCCCAGAATGACTGAATCGGAATCTCTGGAAATGTCACCTTGACTTTGGTGCTGTTTAAATAGCCTTCCAGATGATTCTAAGGGACAGCCAGGGTTGAGAAACCACCAATTTAGTTTAAGTGTCTCACTTCCCAGCACTGAGGCCGACTACTTCATTTACGGCTGGTCAGTGGGAGAACAAAACTGTAAGGGGCAATGAAGGCAGTTGGCCAAGTCAGTTTCACTCATGTAACCCAAGGGTTACATGCCAGGTGATGTGCAGAAAATATTCGTTATTTGGTTTGCAGCTGCAGGTTGGGTGCAGCTGGCAGACAGGCAGGCAGGGAGGAACTGAATTTGCTGAACACCCAACTGTATGTGCCAGGCTTTTCACACAGTGTCTCATTCATTGCAGAGTGAGCATTCGCGTCATTCATCAGTTAGTGGTGAGAACATCCAAGGCTCGGGGGATTCAGCAGCTGTCCTGAGTGCCACAGTAAGTGATAGAGCCTGGATTTAAACCCATCTTTGCTTGACTCTAAAGCTTGAGACAGAAACAGCCCATCCTCGGAGTCAAGTGAACTTAGAGAAGACCTAGGACAATTGTCGGGGACAGTGGTAGCCATGGGTTTTGTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCATCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAAGCATGCGCCACCACACTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGACGGAGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTAGATGTGTGAGCCACCATGCCTAGCCCTAGCCATGGTTTTTATCTGACTACCATGTTTTCTACTTCTGGTTTCCTGTGGGAAAGGGCTGGGTTGGGGTGCTGTCAATCATGGGACCTGATCAGAGAGGTGGTCACATGATGCAGCCTAGTGTATCAGAATCTACTATCCATTCAGTTACTGTGACGAGTTCAGAGATGGACACATGATCCACAAAGGGCCAATCAGAACCTTCCCTGGGATTAATATATGACTACTGAGCTGAAGAAACGTTTTTTGCATGTTGAGTTGCTAAGGTGAGATGATATGATAGCTAGTGGCCATAAGACCTGCCCTGGAAAGAGAGCGTGTACAAAATTAGACCAGAGGTAAGCCAGTGGTTCCTAAACATTTGTGTACATCAGAATTACTTGGAGGGTTAATTAAAACCTAGATTCATGGGCCGACCCACATAGTATCTGAGGCAGTAGTCCTGGGCTGGGGCCTAAGAATGTACTTTGCTAACTAGTCCCCAGGTGATACTACTGCTGGTCCTGGGGTCACACTTTGAGAAGCACTGAGTGAAGATATGGAGAGAGTCACTGTGTCCTGATGACAACTGGGCCCATGCCCCCAAGGAAATATAAGCCATTAAATTCTATTCTTTTGGTTAAGCTAATTTTAGTTGGTTGCTGGTCCCAGCAATTGAAAGAATCTAGCTTCATATAATAGCCTTTGAGACCTTGCAATGCCTTTTTGGCTTCCAGATAATTGGAGAGGAAGAAATTACGGCAGGATAAAAACATTACGCGTGAAAGGCTCTGGCCCTTAATATTTAACTGTGCCGTGGGGCACAGGGGCTCATGCCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGGGGCCAGGAAT
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