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This mutation is located in gene CLN3 (CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin) on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_22501
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This variant lies on Chromosome 16 and affects the gene CLN3 (CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Neuronal ceroid lipofuscinosis
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Task1_train_22502
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A change on Chromosome 16 affects gene CLN3 (CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Neuronal ceroid lipofuscinosis 3
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Task1_train_22503
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Gene CLN3 (CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin) on Chromosome 16 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Neuronal ceroid lipofuscinosis
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CAATCATAGCTCACTGCAGCCGCGACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGACTACAGGCACGTGCCACCAAGCCCGCCTCATATTTTCCATTTTTTGTATAAATGGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTTCTAGCCTCTAGTGGTCCTCCAGCCTCAGCCTCCTAAAGCACTGGGATTACAGCTGTGAGCCACTGTGCTCAGCAGGCCCTTGTTCGGACTGCTGGCTCATACCTAGCGAGTCAGTTCTGTTTTCTGGCCATTATTATTCTAATGGTCGCTCTAGCTCCCATTAATTATACGTTCACTCTGTGCTAGGCCAGAACTTCCTCGATTTTAGTCACTTAGGTTCTGGCTTCATGTTATTTGCCATATCCATATTCCTCCTGTATATATATATTTTTACTTAATATTTTTCTTTAAATGGACTCACTTTTTCTACTTAGACTTGTCCTAAGCACTAATCTTGTGAAGGGCCAGGTGTGTCTGGCTAGTTCAAAGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGGTGCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAGTGTTTTGTAATATGCATGAAAATACACAGAACTAATCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATTCCTAGCATTATGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTAGAGCCCGGGAGGCCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCAGTCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACACCATGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGTCGCCATGGTTCAGGCCTGTTGCCCTGGCACTCAGGCAGGCAAGGCTACACATTCGAGGCCAACCTGGTCAACACTGATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACTAATCAAATAAAGTCCACCCTCATCCTACTTCTAATCACCTTGGGAACCACACTGTGCTGAATGCATTACCCTCATCACCTCCAAGGAAAGCAAGAACAACTGCCATTTGAGATATGGGGAAACTGAGGGTTCAGAGAGGTGGAGTAACTTGTTCAACGCTACAAAGCTAAAAAGTGGCAGCTCCAGGACTCACACCTGGGGCTATCAGAGTCCAGATTCCGCCTCCCTTCACAGCAAGGTAGGGACTTGAAGATTGCAATCATAATCAAGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCCTGAGACAGAGTCTAACTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCCACCACTGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCCTGACCTTAGGCGATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCCATGGCCAAGTTTTCTCTCCTTGGACCCCTCTCCCTCCCGGCTCAGGGCAGCTCACCTGGCCAGCAGCAGGGCAGGGATACCCAGCATGGACAGCAGGGTCTGCTGAGGGGAGAGGCCGGCCTGGGTGAGGCCCAGGTAGGACAGGGCCCCCAGCAGCCCAGCTCCCCCAGTCCCTGAGGACCACCAGGAGATCACGGCCCTGGGAAGGAGAACACAGGAACATTCAGGAGGACCTAGGCTGACCATGGGACAGCCTCTCCCCACACTCCCTGCTCCACCTGCTTACCTGGGGTAGAAGGCAGTGAGGGAGAGGAAGGTGACCTCCCCAAGGCCTGATGAGATGCTAGCGAAGACCACACCTGGGGGGAGGACAAGCACTGGGATGGTCACACCACACCTTGCCACACTGCCCAGGCCTCTAATGTGTCTGGCCATGGCCTCCTCAGTATCAGCTCATAGAGGCTCCAATAGATCCCATGCATAGGCCAGGTTCCAGGTCTGAAGCAGAGCCCCACTCCCCTGCGTGTCCCTTCATGGAGAGTGGCACCTCCATCCACCCAGTTATCAGACCAGGGGCAGACATGCACCCTTGATGTCTCTGCCCCTTCATCAGTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTTCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCCATCACAGAGTCTTGACTTTGTTCACCTCAATCTCCATCTAATTCATCCATTTTCTCCCATCTCCTCCACTGCCTACCCCTCCAAATTGTCCCAGTCTCCCATCGCCTACTGCTGATAGCCCTAGCAGGCTTCTAAGGGTGACAGAATGAATCCCTTTCCTCTGGGAGGCTGGGGAGACTCTTCCCACAAATGCTCTGATGTGGTTCCTCGGGGCTCCCCATCTGACACAGAACCACACACTCACCACACAGGCTGGTCCCCACAGAATGAGAAAAGGCAACCAGGACGAAGCTTCCAGCAGCACAAATCCCACTGACGAGAACCCGGGGGCTGAGGGGGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGAAGGTCGGTCTCTACTCTCAGCATCTCAGCCATCCCAGCCTCCCCTTTCTCAGCTCCTGCCCACCCTGCCTCCCACTACCCTCACCCAGACCTGTAGGGCAGCAGGTGAAGGCCAAGAGGAGCCAACAATTTGATGACGAGTGTGGGGAGGATGTCCGCCAGGAGCACAGCCTGGGACAGGAGAATAGAGTGAGACCGCAGAGCTTCCAGGGGACAACCCTCCCAACCACGTGGCCAAGGAGAGGCAGGAGCTGGCCAAACAGGCCTGCTACAAACACAGGCTCTGGAGTCAGGCACGCCTGGGTTCAAGTCTCAGCTCTCCCACTCCTTAGTTGTGTGTCAAGAGTTTATACTCTCTGAGCTTCAGTTTCCTCATCTGGAAAATGGGAATATCATAGCACCTAGCTCACAGGACTGCTGTGTGGCTTAAATGAGCTAATATATGGTGCAGACAGAAAGGACTCAGAAACTATATATATATATATTTTGAGAGTGAGTCTCATTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCAGAAATTATATTAAGGTCTCAATTATTTTATATATATATATTTTTTAATTTTTTTCTTTAAGATGGGGGTCTCACTATACTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCCAGCCCAGGTCTCAACTGTTTTAATCATGACAGTCCC
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CAATCATAGCTCACTGCAGCCGCGACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGACTACAGGCACGTGCCACCAAGCCCGCCTCATATTTTCCATTTTTTGTATAAATGGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTTCTAGCCTCTAGTGGTCCTCCAGCCTCAGCCTCCTAAAGCACTGGGATTACAGCTGTGAGCCACTGTGCTCAGCAGGCCCTTGTTCGGACTGCTGGCTCATACCTAGCGAGTCAGTTCTGTTTTCTGGCCATTATTATTCTAATGGTCGCTCTAGCTCCCATTAATTATACGTTCACTCTGTGCTAGGCCAGAACTTCCTCGATTTTAGTCACTTAGGTTCTGGCTTCATGTTATTTGCCATATCCATATTCCTCCTGTATATATATATTTTTACTTAATATTTTTCTTTAAATGGACTCACTTTTTCTACTTAGACTTGTCCTAAGCACTAATCTTGTGAAGGGCCAGGTGTGTCTGGCTAGTTCAAAGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGGTGCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAGTGTTTTGTAATATGCATGAAAATACACAGAACTAATCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATTCCTAGCATTATGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTAGAGCCCGGGAGGCCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCAGTCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACACCATGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGTCGCCATGGTTCAGGCCTGTTGCCCTGGCACTCAGGCAGGCAAGGCTACACATTCGAGGCCAACCTGGTCAACACTGATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACTAATCAAATAAAGTCCACCCTCATCCTACTTCTAATCACCTTGGGAACCACACTGTGCTGAATGCATTACCCTCATCACCTCCAAGGAAAGCAAGAACAACTGCCATTTGAGATATGGGGAAACTGAGGGTTCAGAGAGGTGGAGTAACTTGTTCAACGCTACAAAGCTAAAAAGTGGCAGCTCCAGGACTCACACCTGGGGCTATCAGAGTCCAGATTCCGCCTCCCTTCACAGCAAGGTAGGGACTTGAAGATTGCAATCATAATCAAGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCCTGAGACAGAGTCTAACTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCCACCACTGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCCTGACCTTAGGCGATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCCATGGCCAAGTTTTCTCTCCTTGGACCCCTCTCCCTCCCGGCTCAGGGCAGCTCACCTGGCCAGCAGCAGGGCAGGGATACCCAGCATGGACAGCAGGGTCTGCTGAGGGGAGAGGCCGGCCTGGGTGAGGCCCAGGTAGGACAGGGCCCCCAGCAGCCCAGCTCCCCGAGTCCCTGAGGACCACCAGGAGATCACGGCCCTGGGAAGGAGAACACAGGAACATTCAGGAGGACCTAGGCTGACCATGGGACAGCCTCTCCCCACACTCCCTGCTCCACCTGCTTACCTGGGGTAGAAGGCAGTGAGGGAGAGGAAGGTGACCTCCCCAAGGCCTGATGAGATGCTAGCGAAGACCACACCTGGGGGGAGGACAAGCACTGGGATGGTCACACCACACCTTGCCACACTGCCCAGGCCTCTAATGTGTCTGGCCATGGCCTCCTCAGTATCAGCTCATAGAGGCTCCAATAGATCCCATGCATAGGCCAGGTTCCAGGTCTGAAGCAGAGCCCCACTCCCCTGCGTGTCCCTTCATGGAGAGTGGCACCTCCATCCACCCAGTTATCAGACCAGGGGCAGACATGCACCCTTGATGTCTCTGCCCCTTCATCAGTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTTCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCCATCACAGAGTCTTGACTTTGTTCACCTCAATCTCCATCTAATTCATCCATTTTCTCCCATCTCCTCCACTGCCTACCCCTCCAAATTGTCCCAGTCTCCCATCGCCTACTGCTGATAGCCCTAGCAGGCTTCTAAGGGTGACAGAATGAATCCCTTTCCTCTGGGAGGCTGGGGAGACTCTTCCCACAAATGCTCTGATGTGGTTCCTCGGGGCTCCCCATCTGACACAGAACCACACACTCACCACACAGGCTGGTCCCCACAGAATGAGAAAAGGCAACCAGGACGAAGCTTCCAGCAGCACAAATCCCACTGACGAGAACCCGGGGGCTGAGGGGGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGAAGGTCGGTCTCTACTCTCAGCATCTCAGCCATCCCAGCCTCCCCTTTCTCAGCTCCTGCCCACCCTGCCTCCCACTACCCTCACCCAGACCTGTAGGGCAGCAGGTGAAGGCCAAGAGGAGCCAACAATTTGATGACGAGTGTGGGGAGGATGTCCGCCAGGAGCACAGCCTGGGACAGGAGAATAGAGTGAGACCGCAGAGCTTCCAGGGGACAACCCTCCCAACCACGTGGCCAAGGAGAGGCAGGAGCTGGCCAAACAGGCCTGCTACAAACACAGGCTCTGGAGTCAGGCACGCCTGGGTTCAAGTCTCAGCTCTCCCACTCCTTAGTTGTGTGTCAAGAGTTTATACTCTCTGAGCTTCAGTTTCCTCATCTGGAAAATGGGAATATCATAGCACCTAGCTCACAGGACTGCTGTGTGGCTTAAATGAGCTAATATATGGTGCAGACAGAAAGGACTCAGAAACTATATATATATATATTTTGAGAGTGAGTCTCATTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCAGAAATTATATTAAGGTCTCAATTATTTTATATATATATATTTTTTAATTTTTTTCTTTAAGATGGGGGTCTCACTATACTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCCAGCCCAGGTCTCAACTGTTTTAATCATGACAGTCCC
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Task1_train_22504
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The gene CLN3 (CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin) is located on Chromosome 16, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Neuronal ceroid lipofuscinosis
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CAATCATAGCTCACTGCAGCCGCGACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGACTACAGGCACGTGCCACCAAGCCCGCCTCATATTTTCCATTTTTTGTATAAATGGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTTCTAGCCTCTAGTGGTCCTCCAGCCTCAGCCTCCTAAAGCACTGGGATTACAGCTGTGAGCCACTGTGCTCAGCAGGCCCTTGTTCGGACTGCTGGCTCATACCTAGCGAGTCAGTTCTGTTTTCTGGCCATTATTATTCTAATGGTCGCTCTAGCTCCCATTAATTATACGTTCACTCTGTGCTAGGCCAGAACTTCCTCGATTTTAGTCACTTAGGTTCTGGCTTCATGTTATTTGCCATATCCATATTCCTCCTGTATATATATATTTTTACTTAATATTTTTCTTTAAATGGACTCACTTTTTCTACTTAGACTTGTCCTAAGCACTAATCTTGTGAAGGGCCAGGTGTGTCTGGCTAGTTCAAAGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGGTGCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAGTGTTTTGTAATATGCATGAAAATACACAGAACTAATCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATTCCTAGCATTATGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTAGAGCCCGGGAGGCCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCAGTCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACACCATGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGTCGCCATGGTTCAGGCCTGTTGCCCTGGCACTCAGGCAGGCAAGGCTACACATTCGAGGCCAACCTGGTCAACACTGATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACTAATCAAATAAAGTCCACCCTCATCCTACTTCTAATCACCTTGGGAACCACACTGTGCTGAATGCATTACCCTCATCACCTCCAAGGAAAGCAAGAACAACTGCCATTTGAGATATGGGGAAACTGAGGGTTCAGAGAGGTGGAGTAACTTGTTCAACGCTACAAAGCTAAAAAGTGGCAGCTCCAGGACTCACACCTGGGGCTATCAGAGTCCAGATTCCGCCTCCCTTCACAGCAAGGTAGGGACTTGAAGATTGCAATCATAATCAAGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCCTGAGACAGAGTCTAACTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCCACCACTGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCCTGACCTTAGGCGATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCCATGGCCAAGTTTTCTCTCCTTGGACCCCTCTCCCTCCCGGCTCAGGGCAGCTCACCTGGCCAGCAGCAGGGCAGGGATACCCAGCATGGACAGCAGGGTCTGCTGAGGGGAGAGGCCGGCCTGGGTGAGGCCCAGGTAGGACAGGGCCCCCAGCAGCCCAGCTCCCCTAGTCCCTGAGGACCACCAGGAGATCACGGCCCTGGGAAGGAGAACACAGGAACATTCAGGAGGACCTAGGCTGACCATGGGACAGCCTCTCCCCACACTCCCTGCTCCACCTGCTTACCTGGGGTAGAAGGCAGTGAGGGAGAGGAAGGTGACCTCCCCAAGGCCTGATGAGATGCTAGCGAAGACCACACCTGGGGGGAGGACAAGCACTGGGATGGTCACACCACACCTTGCCACACTGCCCAGGCCTCTAATGTGTCTGGCCATGGCCTCCTCAGTATCAGCTCATAGAGGCTCCAATAGATCCCATGCATAGGCCAGGTTCCAGGTCTGAAGCAGAGCCCCACTCCCCTGCGTGTCCCTTCATGGAGAGTGGCACCTCCATCCACCCAGTTATCAGACCAGGGGCAGACATGCACCCTTGATGTCTCTGCCCCTTCATCAGTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTTCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCCATCACAGAGTCTTGACTTTGTTCACCTCAATCTCCATCTAATTCATCCATTTTCTCCCATCTCCTCCACTGCCTACCCCTCCAAATTGTCCCAGTCTCCCATCGCCTACTGCTGATAGCCCTAGCAGGCTTCTAAGGGTGACAGAATGAATCCCTTTCCTCTGGGAGGCTGGGGAGACTCTTCCCACAAATGCTCTGATGTGGTTCCTCGGGGCTCCCCATCTGACACAGAACCACACACTCACCACACAGGCTGGTCCCCACAGAATGAGAAAAGGCAACCAGGACGAAGCTTCCAGCAGCACAAATCCCACTGACGAGAACCCGGGGGCTGAGGGGGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGAAGGTCGGTCTCTACTCTCAGCATCTCAGCCATCCCAGCCTCCCCTTTCTCAGCTCCTGCCCACCCTGCCTCCCACTACCCTCACCCAGACCTGTAGGGCAGCAGGTGAAGGCCAAGAGGAGCCAACAATTTGATGACGAGTGTGGGGAGGATGTCCGCCAGGAGCACAGCCTGGGACAGGAGAATAGAGTGAGACCGCAGAGCTTCCAGGGGACAACCCTCCCAACCACGTGGCCAAGGAGAGGCAGGAGCTGGCCAAACAGGCCTGCTACAAACACAGGCTCTGGAGTCAGGCACGCCTGGGTTCAAGTCTCAGCTCTCCCACTCCTTAGTTGTGTGTCAAGAGTTTATACTCTCTGAGCTTCAGTTTCCTCATCTGGAAAATGGGAATATCATAGCACCTAGCTCACAGGACTGCTGTGTGGCTTAAATGAGCTAATATATGGTGCAGACAGAAAGGACTCAGAAACTATATATATATATATTTTGAGAGTGAGTCTCATTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCAGAAATTATATTAAGGTCTCAATTATTTTATATATATATATTTTTTAATTTTTTTCTTTAAGATGGGGGTCTCACTATACTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCCAGCCCAGGTCTCAACTGTTTTAATCATGACAGTCCC
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Task1_train_22505
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Given this context: Chromosome 16, gene CLN3 (CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Neuronal ceroid lipofuscinosis 3
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CAATCATAGCTCACTGCAGCCGCGACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGACTACAGGCACGTGCCACCAAGCCCGCCTCATATTTTCCATTTTTTGTATAAATGGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTTCTAGCCTCTAGTGGTCCTCCAGCCTCAGCCTCCTAAAGCACTGGGATTACAGCTGTGAGCCACTGTGCTCAGCAGGCCCTTGTTCGGACTGCTGGCTCATACCTAGCGAGTCAGTTCTGTTTTCTGGCCATTATTATTCTAATGGTCGCTCTAGCTCCCATTAATTATACGTTCACTCTGTGCTAGGCCAGAACTTCCTCGATTTTAGTCACTTAGGTTCTGGCTTCATGTTATTTGCCATATCCATATTCCTCCTGTATATATATATTTTTACTTAATATTTTTCTTTAAATGGACTCACTTTTTCTACTTAGACTTGTCCTAAGCACTAATCTTGTGAAGGGCCAGGTGTGTCTGGCTAGTTCAAAGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGGTGCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAGTGTTTTGTAATATGCATGAAAATACACAGAACTAATCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATTCCTAGCATTATGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTAGAGCCCGGGAGGCCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCAGTCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACACCATGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGTCGCCATGGTTCAGGCCTGTTGCCCTGGCACTCAGGCAGGCAAGGCTACACATTCGAGGCCAACCTGGTCAACACTGATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACTAATCAAATAAAGTCCACCCTCATCCTACTTCTAATCACCTTGGGAACCACACTGTGCTGAATGCATTACCCTCATCACCTCCAAGGAAAGCAAGAACAACTGCCATTTGAGATATGGGGAAACTGAGGGTTCAGAGAGGTGGAGTAACTTGTTCAACGCTACAAAGCTAAAAAGTGGCAGCTCCAGGACTCACACCTGGGGCTATCAGAGTCCAGATTCCGCCTCCCTTCACAGCAAGGTAGGGACTTGAAGATTGCAATCATAATCAAGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCCTGAGACAGAGTCTAACTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCCACCACTGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCCTGACCTTAGGCGATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCCATGGCCAAGTTTTCTCTCCTTGGACCCCTCTCCCTCCCGGCTCAGGGCAGCTCACCTGGCCAGCAGCAGGGCAGGGATACCCAGCATGGACAGCAGGGTCTGCTGAGGGGAGAGGCCGGCCTGGGTGAGGCCCAGGTAGGACAGGGCCCCCAGCAGCCCAGCTCCCCCAGTCCCTGAGGACCACCAGGAGATCACGGCCCTGGGAAGGAGAACACAGGAACATTCAGGAGGACCTAGGCTGACCATGGGACAGCCTCTCCCCACACTCCCTGCTCCACCTGCTTACCTGGGGTAGAAGGCAGTGAGGGAGAGGAAGGTGACCTCCCCAAGGCCTGATGAGATGCTAGCGAAGACCACACCTGGGGGGAGGACAAGCACTGGGATGGTCACACCACACCTTGCCACACTGCCCAGGCCTCTAATGTGTCTGGCCATGGCCTCCTCAGTATCAGCTCATAGAGGCTCCAATAGATCCCATGCATAGGCCAGGTTCCAGGTCTGAAGCAGAGCCCCACTCCCCTGCGTGTCCCTTCATGGAGAGTGGCACCTCCATCCACCCAGTTATCAGACCAGGGGCAGACATGCACCCTTGATGTCTCTGCCCCTTCATCAGTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTTCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCCATCACAGAGTCTTGACTTTGTTCACCTCAATCTCCATCTAATTCATCCATTTTCTCCCATCTCCTCCACTGCCTACCCCTCCAAATTGTCCCAGTCTCCCATCGCCTACTGCTGATAGCCCTAGCAGGCTTCTAAGGGTGACAGAATGAATCCCTTTCCTCTGGGAGGCTGGGGAGACTCTTCCCACAAATGCTCTGATGTGGTTCCTCGGGGCTCCCCATCTGACACAGAACCACACACTCACCACACAGGCTGGTCCCCACAGAATGAGAAAAGGCAACCAGGACGAAGCTTCCAGCAGCACAAATCCCACTGACGAGAACCCGGGGGCTGAGGGGGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGAAGGTCGGTCTCTACTCTCAGCATCTCAGCCATCCCAGCCTCCCCTTTCTCAGCTCCTGCCCACCCTGCCTCCCACTACCCTCACCCAGACCTGTAGGGCAGCAGGTGAAGGCCAAGAGGAGCCAACAATTTGATGACGAGTGTGGGGAGGATGTCCGCCAGGAGCACAGCCTGGGACAGGAGAATAGAGTGAGACCGCAGAGCTTCCAGGGGACAACCCTCCCAACCACGTGGCCAAGGAGAGGCAGGAGCTGGCCAAACAGGCCTGCTACAAACACAGGCTCTGGAGTCAGGCACGCCTGGGTTCAAGTCTCAGCTCTCCCACTCCTTAGTTGTGTGTCAAGAGTTTATACTCTCTGAGCTTCAGTTTCCTCATCTGGAAAATGGGAATATCATAGCACCTAGCTCACAGGACTGCTGTGTGGCTTAAATGAGCTAATATATGGTGCAGACAGAAAGGACTCAGAAACTATATATATATATATTTTGAGAGTGAGTCTCATTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCAGAAATTATATTAAGGTCTCAATTATTTTATATATATATATTTTTTAATTTTTTTCTTTAAGATGGGGGTCTCACTATACTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCCAGCCCAGGTCTCAACTGTTTTAATCATGACAGTCCC
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CAATCATAGCTCACTGCAGCCGCGACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGACTACAGGCACGTGCCACCAAGCCCGCCTCATATTTTCCATTTTTTGTATAAATGGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTTCTAGCCTCTAGTGGTCCTCCAGCCTCAGCCTCCTAAAGCACTGGGATTACAGCTGTGAGCCACTGTGCTCAGCAGGCCCTTGTTCGGACTGCTGGCTCATACCTAGCGAGTCAGTTCTGTTTTCTGGCCATTATTATTCTAATGGTCGCTCTAGCTCCCATTAATTATACGTTCACTCTGTGCTAGGCCAGAACTTCCTCGATTTTAGTCACTTAGGTTCTGGCTTCATGTTATTTGCCATATCCATATTCCTCCTGTATATATATATTTTTACTTAATATTTTTCTTTAAATGGACTCACTTTTTCTACTTAGACTTGTCCTAAGCACTAATCTTGTGAAGGGCCAGGTGTGTCTGGCTAGTTCAAAGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGGTGCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAGTGTTTTGTAATATGCATGAAAATACACAGAACTAATCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATTCCTAGCATTATGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTAGAGCCCGGGAGGCCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCAGTCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACACCATGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGTCGCCATGGTTCAGGCCTGTTGCCCTGGCACTCAGGCAGGCAAGGCTACACATTCGAGGCCAACCTGGTCAACACTGATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACTAATCAAATAAAGTCCACCCTCATCCTACTTCTAATCACCTTGGGAACCACACTGTGCTGAATGCATTACCCTCATCACCTCCAAGGAAAGCAAGAACAACTGCCATTTGAGATATGGGGAAACTGAGGGTTCAGAGAGGTGGAGTAACTTGTTCAACGCTACAAAGCTAAAAAGTGGCAGCTCCAGGACTCACACCTGGGGCTATCAGAGTCCAGATTCCGCCTCCCTTCACAGCAAGGTAGGGACTTGAAGATTGCAATCATAATCAAGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCCTGAGACAGAGTCTAACTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCCACCACTGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCCTGACCTTAGGCGATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCCATGGCCAAGTTTTCTCTCCTTGGACCCCTCTCCCTCCCGGCTCAGGGCAGCTCACCTGGCCAGCAGCAGGGCAGGGATACCCAGCATGGACAGCAGGGTCTGCTGAGGGGAGAGGCCGGCCTGGGTGAGGCCCAGGTAGGACAGGGCCCCCAGCAGCCCAGCTCCCCTAGTCCCTGAGGACCACCAGGAGATCACGGCCCTGGGAAGGAGAACACAGGAACATTCAGGAGGACCTAGGCTGACCATGGGACAGCCTCTCCCCACACTCCCTGCTCCACCTGCTTACCTGGGGTAGAAGGCAGTGAGGGAGAGGAAGGTGACCTCCCCAAGGCCTGATGAGATGCTAGCGAAGACCACACCTGGGGGGAGGACAAGCACTGGGATGGTCACACCACACCTTGCCACACTGCCCAGGCCTCTAATGTGTCTGGCCATGGCCTCCTCAGTATCAGCTCATAGAGGCTCCAATAGATCCCATGCATAGGCCAGGTTCCAGGTCTGAAGCAGAGCCCCACTCCCCTGCGTGTCCCTTCATGGAGAGTGGCACCTCCATCCACCCAGTTATCAGACCAGGGGCAGACATGCACCCTTGATGTCTCTGCCCCTTCATCAGTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTTCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCCATCACAGAGTCTTGACTTTGTTCACCTCAATCTCCATCTAATTCATCCATTTTCTCCCATCTCCTCCACTGCCTACCCCTCCAAATTGTCCCAGTCTCCCATCGCCTACTGCTGATAGCCCTAGCAGGCTTCTAAGGGTGACAGAATGAATCCCTTTCCTCTGGGAGGCTGGGGAGACTCTTCCCACAAATGCTCTGATGTGGTTCCTCGGGGCTCCCCATCTGACACAGAACCACACACTCACCACACAGGCTGGTCCCCACAGAATGAGAAAAGGCAACCAGGACGAAGCTTCCAGCAGCACAAATCCCACTGACGAGAACCCGGGGGCTGAGGGGGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGAAGGTCGGTCTCTACTCTCAGCATCTCAGCCATCCCAGCCTCCCCTTTCTCAGCTCCTGCCCACCCTGCCTCCCACTACCCTCACCCAGACCTGTAGGGCAGCAGGTGAAGGCCAAGAGGAGCCAACAATTTGATGACGAGTGTGGGGAGGATGTCCGCCAGGAGCACAGCCTGGGACAGGAGAATAGAGTGAGACCGCAGAGCTTCCAGGGGACAACCCTCCCAACCACGTGGCCAAGGAGAGGCAGGAGCTGGCCAAACAGGCCTGCTACAAACACAGGCTCTGGAGTCAGGCACGCCTGGGTTCAAGTCTCAGCTCTCCCACTCCTTAGTTGTGTGTCAAGAGTTTATACTCTCTGAGCTTCAGTTTCCTCATCTGGAAAATGGGAATATCATAGCACCTAGCTCACAGGACTGCTGTGTGGCTTAAATGAGCTAATATATGGTGCAGACAGAAAGGACTCAGAAACTATATATATATATATTTTGAGAGTGAGTCTCATTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCAGAAATTATATTAAGGTCTCAATTATTTTATATATATATATTTTTTAATTTTTTTCTTTAAGATGGGGGTCTCACTATACTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCCAGCCCAGGTCTCAACTGTTTTAATCATGACAGTCCC
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Task1_train_22506
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Here’s a variant in CLN3 (CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin) located on Chromosome 16. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, protracted
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CAAATTTCTAGCCTCTAGTGGTCCTCCAGCCTCAGCCTCCTAAAGCACTGGGATTACAGCTGTGAGCCACTGTGCTCAGCAGGCCCTTGTTCGGACTGCTGGCTCATACCTAGCGAGTCAGTTCTGTTTTCTGGCCATTATTATTCTAATGGTCGCTCTAGCTCCCATTAATTATACGTTCACTCTGTGCTAGGCCAGAACTTCCTCGATTTTAGTCACTTAGGTTCTGGCTTCATGTTATTTGCCATATCCATATTCCTCCTGTATATATATATTTTTACTTAATATTTTTCTTTAAATGGACTCACTTTTTCTACTTAGACTTGTCCTAAGCACTAATCTTGTGAAGGGCCAGGTGTGTCTGGCTAGTTCAAAGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGGTGCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAGTGTTTTGTAATATGCATGAAAATACACAGAACTAATCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATTCCTAGCATTATGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTAGAGCCCGGGAGGCCGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCAGTCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACACCATGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGTCGCCATGGTTCAGGCCTGTTGCCCTGGCACTCAGGCAGGCAAGGCTACACATTCGAGGCCAACCTGGTCAACACTGATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACTAATCAAATAAAGTCCACCCTCATCCTACTTCTAATCACCTTGGGAACCACACTGTGCTGAATGCATTACCCTCATCACCTCCAAGGAAAGCAAGAACAACTGCCATTTGAGATATGGGGAAACTGAGGGTTCAGAGAGGTGGAGTAACTTGTTCAACGCTACAAAGCTAAAAAGTGGCAGCTCCAGGACTCACACCTGGGGCTATCAGAGTCCAGATTCCGCCTCCCTTCACAGCAAGGTAGGGACTTGAAGATTGCAATCATAATCAAGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTCCTGAGACAGAGTCTAACTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCCACCACTGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCCTGACCTTAGGCGATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCCATGGCCAAGTTTTCTCTCCTTGGACCCCTCTCCCTCCCGGCTCAGGGCAGCTCACCTGGCCAGCAGCAGGGCAGGGATACCCAGCATGGACAGCAGGGTCTGCTGAGGGGAGAGGCCGGCCTGGGTGAGGCCCAGGTAGGACAGGGCCCCCAGCAGCCCAGCTCCCCCAGTCCCTGAGGACCACCAGGAGATCACGGCCCTGGGAAGGAGAACACAGGAACATTCAGGAGGACCTAGGCTGACCATGGGACAGCCTCTCCCCACACTCCCTGCTCCACCTGCTTACCTGGGGTAGAAGGCAGTGAGGGAGAGGAAGGTGACCTCCTCAAGGCCTGATGAGATGCTAGCGAAGACCACACCTGGGGGGAGGACAAGCACTGGGATGGTCACACCACACCTTGCCACACTGCCCAGGCCTCTAATGTGTCTGGCCATGGCCTCCTCAGTATCAGCTCATAGAGGCTCCAATAGATCCCATGCATAGGCCAGGTTCCAGGTCTGAAGCAGAGCCCCACTCCCCTGCGTGTCCCTTCATGGAGAGTGGCACCTCCATCCACCCAGTTATCAGACCAGGGGCAGACATGCACCCTTGATGTCTCTGCCCCTTCATCAGTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTTCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCCATCACAGAGTCTTGACTTTGTTCACCTCAATCTCCATCTAATTCATCCATTTTCTCCCATCTCCTCCACTGCCTACCCCTCCAAATTGTCCCAGTCTCCCATCGCCTACTGCTGATAGCCCTAGCAGGCTTCTAAGGGTGACAGAATGAATCCCTTTCCTCTGGGAGGCTGGGGAGACTCTTCCCACAAATGCTCTGATGTGGTTCCTCGGGGCTCCCCATCTGACACAGAACCACACACTCACCACACAGGCTGGTCCCCACAGAATGAGAAAAGGCAACCAGGACGAAGCTTCCAGCAGCACAAATCCCACTGACGAGAACCCGGGGGCTGAGGGGGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGAAGGTCGGTCTCTACTCTCAGCATCTCAGCCATCCCAGCCTCCCCTTTCTCAGCTCCTGCCCACCCTGCCTCCCACTACCCTCACCCAGACCTGTAGGGCAGCAGGTGAAGGCCAAGAGGAGCCAACAATTTGATGACGAGTGTGGGGAGGATGTCCGCCAGGAGCACAGCCTGGGACAGGAGAATAGAGTGAGACCGCAGAGCTTCCAGGGGACAACCCTCCCAACCACGTGGCCAAGGAGAGGCAGGAGCTGGCCAAACAGGCCTGCTACAAACACAGGCTCTGGAGTCAGGCACGCCTGGGTTCAAGTCTCAGCTCTCCCACTCCTTAGTTGTGTGTCAAGAGTTTATACTCTCTGAGCTTCAGTTTCCTCATCTGGAAAATGGGAATATCATAGCACCTAGCTCACAGGACTGCTGTGTGGCTTAAATGAGCTAATATATGGTGCAGACAGAAAGGACTCAGAAACTATATATATATATATTTTGAGAGTGAGTCTCATTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCAGAAATTATATTAAGGTCTCAATTATTTTATATATATATATTTTTTAATTTTTTTCTTTAAGATGGGGGTCTCACTATACTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCAGTGCGCCCAGCCCAGGTCTCAACTGTTTTAATCATGACAGTCCCAGCTGGGTAGTGAAGGGCTGGGAGTGGGGTCTATAGACCCAGGGGCCCTGGGTCAGGCAAGGACCAGGTGAGATGAGTACGCACAGCCGTAGAGACAGAGTTGCAGTCAAATCGTGATGAGCTGTTGTGGGGGATCGGCGTTGGGCCTGGGTCCACCT
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Task1_train_22507
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Consider a variant on Chromosome 16 in gene CLN3 (CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Neuronal ceroid lipofuscinosis
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ACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCACAAAAATAAAAAATAAAAAGGAAGAGGCCGAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGAGGGGCCGAGGCGGGCGGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAATATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGAAGTTGCACATGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACCCGAAAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCTACAAGAGCGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAGAGTGGTCACAGAGAGTTTCTGGGAGAGGCCTTGGAGGCTGGAAGTGAATCCAAGTCTGTGATCCCAAAGCCCCTATGTCAGGGCGGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGTGGAGGCAAGCGGATCACCTAAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAATCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGTGTCTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGAGCTGAGACAGGAGAATAGCTTGAACCTTGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAATAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGATAACGCGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAAAAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGAGGACAGAGAGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTTCAGGCCCGGCATGGTGGCTCATGCTTGTAATCTCAGCACTTTGGAAGGTTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGGCCACGAGTTTGAGACCAGCCCAGGTCCCATAGTGAGACCCCCATCTCTATAAAAAAATATAAAAATTAGGCAGATGCGGTGGTGCACACCTGTAGCCACACCTACTTGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGTTCCAGGCTGCAGGGAGCTGTGATTGCACTACTGCATTCCAACCTGGGAAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAATAAGATAAAATAAAATAAATTAAAAAAATAAAAAAGTTTTAGTAGTGATGCATTTATTTAAACGTTCACTAGGAAAACGCTGGTTTTCCAAGTGGAGTCGTGATTTAAAGTTTTCTTTTTAAAAATATGTGCACTAAAAAACGTTAAGGCTGAATTGGCTGGAAGAAAAAAGTAAATAATCCTACAGGTGGTAGGTATGAGGATCTTGCTAAATCCGGAAGGTGATAAGGAGTGAAGTTTGGAAATTTTACATGCTGCCCCTGGGGCAAACCAGTGGATTCAGTAAATATTTGTGGGTTCAGCTCCTTTGCGCAGCTTAACTCTTTCTTCCCCCTTTCCTCCGGTCACTTCCCTCTTCTCATGCCATTGTCACTCGCTGAAGTCTCAGGCCACTCACCAGAAGCCCACCGCGTTCTTCCAATGCGCGCCCTGATGGTCCAACAGAGGGAGCCGGGGCTCCGGGACGGTCTCCTCCCCTGGGAGAGCGAGAAGAGGGCATGACCCCCACCTACTCTCAGGTGCACGACCGCTCCTTGCGTGTCCTCCCGGGGCCGAGTCAGCTCTCATTCCCCTCAGGTGGGCTGCGAGCCAGAGGTGGTCGTTCCATGAGGGTGGGCGGGAATACTCACCCTCGGAATCCGAAAAGCGCCGCCGCGAGCCTGCACAGCCTCCCATCGCATCAAGTTCAGGTCCCCCGAGGGTCCAGGGTCATAGAGTGTCCAAAGGGGGCTCCCACGGGAGGGATGAGGGTCTGCGACAGGTGACAAGGATCAACGCCCGATTGCCGGTCCCAGCTCCGGCTTGTCTAGGGCACTCGCGCCCCGCGATCCATCAAGGAAGCTGGGGGCTCCATCTCGAGCGCCCTACGACCCACCACGCCCCACCCATCGTACTCTCCCCCGCCCCGTCTACAGCAGGGACCCTGAGGCCTGTACCTTTAAGAGCAGCAGAATGTTCTGCACTATGCAGAGGCCGTTTGTCGGATCACGTGACAGCACCCGCGTGTTCCCCCATCACGTGCTCAGAGGTTTTCCCTACTTCCGGGTCCTCTCTGTCTTCGCTTTGGGCCTTCTCGGCTTCGGAGCGTGAAAAAGGGAGGGGCTGGAGAACCCTGGAACCGCAGGTTTTAAACTGGAGCGGGTGGGAGCAGCAAGCAGAGCCGTGACCTTAGATCAGTGGCGCCCAAGACCGAGACAGTAGCCTGCCAGCACCAGTTATGACTGTGGGAGGCTTCAGCTCCTTTCCTTCAGCACTCACTTGCCAGAAACAAATATGGCCACCTGCCTACTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGGACTGTTTCTGGTTGCGAACAAAGACGACCAGCTTCAGGTCATTCTTATCCCCATCTGTTGACCTTACAAATTGTTTTAGAGACCTAAGTAAACATAACACTCATCTAAAGGGATTTCGTGAATGATCTATTGGCAGTATCCAAGATGTTAAGAGATCCCTATTTCCAAATTATCCTAGAACCAAAAAATATCACAGCACTTCAACCCCTGGTGTTACAGATGAGAAAACCAAGGTACAAATATATATATATATATATATAACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATTCCTGTAGTCACAGGTACCTTGGAAGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGTGCCCAGGAGGTTGAAGCTACAGTGAGCTATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAGTAAAAAATAAAATAAAAAAAATATATGTATATGAAAAAAATTGGAAAGTTGCTGACAATCATTCATACAATGTTAGACCTAAAGGTGACCTTAGAGACCTGTATGGTGATAAGAAATAGAGCACCAGAGGCAGGGAGCCATTGGGTTGGCTCCAGGCTGCTGCAGGATTCCTGCCTCCATCAAAGGTGGTGCTTAGACCAGATTTTTTTTTTTTTTTTGACAGGGTTTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTTGGTTTGCTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACAGCAGGTGCGCACCACTGTGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTTGTAGAGACTGGATTTTGCCACGTTGCCCAGGGTGGCCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTAGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCAGACTAAATGATTTTAAGGCCTAAGATTCTGATGCTGTGATTTCATAGAATTGCCCTAATTGGAATAGGAAAGTGGGGCTGGGGAGGGGAGAAGGAGGGTATGGGGAAGAGAAGTAGAGCAAGGTCACTTTATGTAGTTCCAAATAAGGAATCATACCCTTACCTTCTTCTAGGTGGAAAGCGGCATCCTGCATTCTCTTCTTGTCCTTGGCCTCATCTCTGCTATGGGCTGTGCCACCTCTATATGCTCTTTCTCACCACCAGGCCTTCAGAATGCAGTTGGAAATGTGCCCTCTCGTCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAGATACAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGG
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Task1_train_22508
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A change on Chromosome 16 affects gene TUFM (Tu translation elongation factor, mitochondrial). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 4
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Task1_train_22509
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A genetic alteration is present in ATP2A1, ATP2A1-AS1 (ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1| ATP2A1 antisense RNA 1) on Chromosome 16. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Brody myopathy
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AGTGCAGCGCAGACCACAGGCCTCTGGGGCTGGCCACAGAAACCCCGTTGGTTAGAGCACAGTGTGGGATGAGGTGACCCTCAGTGCACGACTTGGGGTGACCCCTGCCCCCATCCTGAGACAGTTACCCCTCCCCCTCTGCCATCAGCACATTCTGTAGCCTCTTGGGTTACTTGGCTGCCTTGGTGTCCCATTTTCTTGGGGGTGGGGTGGGGATTCCCTATCCAGGATGGGGGGGCCCTCAGGGCTCTGTTCCCAGAGGCTGAGTTAGAGCGATGGGGAAGGGGGGGGGCAGTTTTGGGGAGAGACAGGCAGTGCTGGCTTTGCTCACCAGGGCCTGGACACTAAATCCCTTGTTGATGGCTGTGGCAACCCCTCCCTAGGGTAGGGTTACCATCTTCGGCCCTGTCCCCTTGACTCTCTCCCCTCACTTCCCCTTGTCCCTCTAGGAGCCACTCACTTCCTCTAGCCCCCAAAAGATGTTCTCCCTTCATCAGTCCCCCAAAGGCTTGGGGTATCTCTGCCACTGCTTCAGCAAATGGGGTGAGGAGGAAGGAGACTGCGGCAATGGAAACAGGCTCCGGGCAGATGAGGCAGGAAGGGGGGTGTGAGGAAAGGGACAGGTGAGGCCGGGGATGGAAGAGGGCTCCGGGAAGAACTGGGGGGATGAGTTTGGAATGGGAAATTCAATGCAGCTGGGGAAGTCGAGGCAATGGGGGGGCAGGGTCAGTAGCAGATGACAGAAAGTGAAGTCTCTCCCTACCCCACTTCCCTGGGGCTGGGGCTACCTTTGCGTCCCTCATGAGTGACATCTCAGGCTGCAGCCCCACTGTTCCCCCTCTGTCAGCAGAAATATCTCTCTTTTCTGACCACCTCCTGCTGGAGTCTCAGCCAGCCAATCCCTGATCTGGTGGAGGGGGGAGCCCGGCCTCCCCCTGCTCCCTCATAAGGACCAGCTGGGGGCCGGGGGGTGGCCGGCTGCTCAAGTGGGACGGGGGTCAGAGCTTTGTGGAGGGAAGAAAAACCTGGAGGGGGCAGGAGAGTAAAAAGAAGAAACCCAGGCAGACAGGCAGTTGGACACACTGAGGAAGACCCCCCACGAGTGGGAACCCCCTGGAAGGAACACACCGGCCCCGGCCCCCAGGAAGGGAGCACAATGGAGGCCGCTCATGCTAAAACCACGGAGGAATGTTTGGCCTATTTTGGGGTGAGTGAGACCACGGGCCTCACCCCGGACCAAGTTAAGCGGAATCTGGAGAAATACGGCCTCAATGGTAAGTGTCCCTTGGAAGAGCGGCTGGTAATTAATGCCCTCCTGCACCCCCAAAACACACGCACACGCATGCACGCGTTTCTCCCTTCAGGGTTTCTTAAGGAAGAGCTGGGCCGTTGTCCAATGCTCGCAGGGGGAAGAAGATACTGAGAAAACAGAGTCCCGAGATCCAGAGTTTTGGGAGGTTTTAATGGGATGAACTTGATGAACCTCAAGGTGGCCTGATTCTCTTAGCCACAAAGTCTTGGGTGTGGGGGGCATGAGGCTGAACCCCAAATGAATCTGTCCTTTTCTTCTTTTTCCTGGGTAGAGCTCCCTGCTGAGGAAGGTAAGTTACTGGAATCCCTGAACTCTCATAAATGACCACCCCCCACCCCGCCCTGTCCCACTCCCTCCTCCCTGCCTCTTTAGATTCTTTGAGCAAATATCCCTTCCCAAAAGGCAAATCTCCCTCCCTAAAGGTTAGAGTCCTGTCCGGGGCAGAAGTCTCCCAGGCGCTTTCTCCTTGAAGCAGCCAACCCTTGAACTGCCCCCCACTTTGCCGAGTCTGTTTCTGGACTCCAGGCGAGCTTCTTAGCCCTTCTCTGGGCACCAAGCTGTCTGCCCACCACCCTAGAGCCTCCCCACTGCAGGCCGGAGTCCAGGGCGCTCCATCCCAGACCTTCACCCACTAGACCTTAACCCGGGGCCCTCCCCTTGCCTCCTCCCCCAGGGAAGACCCTGTGGGAGCTGGTGATAGAGCAGTTTGAAGACCTCCTGGTGCGGATTCTCCTCCTGGCCGCATGCATTTCCTTCGTAAGTGTGGGAGGGTCTCTGGGGGCTGGCTGGGGGTGTGAGGCTGGGATCGGGCGAATGCGGGGCTCGCAGTCACTGGATCCTCCCGTCCGAGTCCCGAGCATCCCATTGTACAGACGGGGCGGGCTGGCGCGCAGCAGCGGGTGTGATTCGCGTCCTCCTCTCTCCTCCCCTGCACCCCAGAGGCAGGTTTTATTTTAAGCTTTAAGGGTGTTCTCAGCCAAAACACCGAAGCTAAGCCACCCTCGCGGCTTCAAGAGCTTGGAGAGCTCGGGTTACCCACCCGAACTCCGGGCTCCGGGTCCCGCCGCGATGCCGGCTGCGGCGCGGGGGGCCACTGCCACTCCCGGCATGCGCCGGGCGGACGGCCGCTCCACCAATCCCCGCGCCCGTCGGCGCCCCTGCCCCGCCCTCCCCAGCCTCCTGACGCTGATTGGTCGAGGGGAGGACTCGCTCCTAGTGGCGGGAAAGCGCGGCGGTGTGATGATGACTCCAAGGAGCCCGGCGCCCGGTCAGGGAGGGCACTGGCATCCCTCATTACCCGCCCAGCCTGGCCTTAGCCCTTCCCCGCGCTCCCTAGGCACCCCCACCCCCGCAGGGCATCTCCAGGGCTCTGCCTCCTCTCCCGCCCTGGGGGCTACTCCCCATCCCGCGGTCCATCTGCATGTCGCGGGTTCTTCCGCAGCATGTGAGCCTCGCTGGGGACTCTGGAGGCAACGAAAGCCTCCCTGTGCCTTGGTCTCCGAACGCAGGCCCCGTCGCGTTAAGCACAAGCTGGCAGGGCCTCTCCTCTCCCTTCTCAGATTTGCTCCTTGACATTTGCCTGCTGCCTGGCGGTGGCAACAGCTGGGGCGGGGCGCGCGCAGGAGGCCCCGTAACCCTATCCCCGCTCCGGCTCCCTCGTGAAACCGGAGCTTCCCTGCCTTGGCCGAGGGGGAGGGCTGCGGGGGCCAGACCGCCTGCGAAGACCACAGGGTTTTTCCTCTCGGGTTTTGGCTCCCGTGGGATGGATGTGGCTGTGCGGGGGGTTGGCCTGAGCTTCGCTTCTAAGCCAGCAGCTTGGTCAGGGAAACCTGAAAGCATTCCCAGCTAATCCCCCAAGTGGTGCAAGTCTGTGCGCGCCCATCCCGCTGAGTAAGGCGGTGGCAGGACCTGCAGTGGATGGACAGACCCTCAGACGGATGTGGGGCCACAGCGCCCCGACGGTGCCCGGCCCTCCTGCTGGCTCCTGCACTCTCCTGCACAGTTCTCCCCTTTGCAGTGGTCCACTTCCTTTCTCCATCTGTTTTGGGGCCTCATTACCTGTCATTCTCCTTTCCCCTGCTCCCCAGGTGCTGGCCTGGTTTGAGGAAGGTGAAGAGACCATCACTGCCTTTGTTGAACCCTTTGTCATCCTCTTGATCCTCATTGCCAATGCCATCGTGGGGGTTTGGCAGGTTAGCGTTGACCCTTCCTTACCCCTTCATGTCCCAACAGTGAAGAAGAGGCCAACCCTCCCTCCAGTCTCCTCCTCCTCCATCACCTCCCCCATACTTGCCTCTTCCTCTGGTCCTATCCCCTGGTCTGGAATGGGATGGAGTGTGGGGAAGAGGTGGGAGACTGTGACCCACTGTCACTTCCTGGCTATGTGACCCTGAGCAAGTTCCTTCATCCCTCTGAGCCTCAGTTTCTTCATCCATAAAATGGGGCTAGCAATCCAGTGTGAAATCGACTAAGATGATGCATGTTCCTGGCACACAGTAGGAATTCAATAGACGCTAGCTTGATTTCCTTCTTCCACTGACCTGACCACCCCCTACATGTCCTGTCCTCTGCTTCCTGGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAGGTCATTTCCAAAGTGAAAACCCAAATGCTACCTTGCTTTGGTTTTAAGAAATGTCAGGCTATAAGCCATTTTTTGGTGCTCACTGGTTTCTGAACACTGAGGATAGAAATAGCCACTTTCATACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCAGTTGAGGTCAGGAGTTCAAGAGTAGCCTGG
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Task1_train_22510
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The following genetic variant occurs in ATP2A1 (ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1) on Chromosome 16. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Brody myopathy
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Task1_train_22511
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Here is a genetic alteration in ATP2A1 (ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1) on Chromosome 16. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Brody myopathy
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AGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCTGGTAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGCACCGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAATACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAGATACGATCTGACCCATGATGGGCCTGGCACCATCAGCACCTGCAGGTGCTTAGATGAATGAGATGTTTCCTGCCTCTGAGCTTCCAAGGCCCCACTGAGGTCTGACACCAGGCCCTGAGGCGGCAAGCCCAGGGTTCAGGCTTCCCACCCCTCCCCACCACTTCCTGACCTTTCACCCCATCCCCACCCCCCACCAGCTTCCTCCAGGGGAGTTTTCCAGATCCCCACCTGACCTGTGGCTCTCTGCTGTATCTCCCCAGACGGACCTGACATTCGTGGGTGTAGTGGGCATGCTGGACCCTCCGCGCAAGGAGGTCACGGGCTCCATCCAGCTGTGCCGTGACGCCGGGATCCGGGTGATCATGATCACTGGGGACAACAAGGGCACAGCCATTGCCATCTGCCGGCGAATTGGCATCTTTGGGGAGAACGAGGAGGTGGCCGATCGCGCCTACACGGGCCGAGAGTTCGACGACCTGCCCCTGGCTGAACAGCGGGAAGCCTGCCGACGTGCCTGCTGCTTCGCCCGTGTGGAGCCCTCGCACAAGTCCAAGATTGTGGAGTACCTGCAGTCCTACGATGAGATCACAGCCATGGTGAGAGGGCCCAGGCAGCTGCAGCCTTAGTGTCCACGGAGATGACCAGATGACTGTGCTGGGGAGAGTGGGGCCCAGGGCCAGAGGGCCCTGGTAAGATGCAAGAAGGGTGGGGATTCAGACCCCAAGGAAGAGTCTGAAGGAGGATTTGTGGGCTGGGCCTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTACTAAAACAAAACTTTAAAAATAAATTTAGCCTCACAGTGGCACATATTTGTGGTCCTAGCTACTTGGGAGCCTGAGGTGGATCACTTGAGCACAGTTTGAGGGTGCAGAAAGTTATGACTGCACCACTGCACTTCAGCCTGGGCAATAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGGCGGAGGGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTAAGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAGACCCCATCTCTACCAAAAAATACAAAAATTGGCCGTGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGACAGAAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAGTGTGCCGATCTTTGTTCTAAACTGAGTTTTTGGCCAAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCTCATCCCTAAAATAAAACCTTTTTTAAAAAGGAGGGATGTGTGAAGGTGCCCTAAGCCCACCTTCTCCTCCTCCCTCAGACAGGTGATGGCGTCAATGACGCCCCTGCCCTGAAGAAGGCTGAGATTGGCATTGCCATGGGATCTGGCACTGCCGTGGCCAAGACTGCCTCTGAGATGGTGCTGGCTGACGACAACTTCTCCACCATCGTAGCTGCTGTGGAGGAGGGCCGCGCCATCTACAACAACATGAAGCAGTTCATCCGCTACCTCATTTCCTCCAACGTGGGCGAGGTGGTCTGGTGAGCAGCTGGGTGGGCGTCCAGGAGGAAGCCGGGGTTAGGGTGGGGTGGCTGCAGGTCTGGGAGGCAGGACAGAGGTGTGACCACCTCCTTCCCACAGTATCTTCCTGACCGCTGCCCTGGGGCTGCCTGAGGCCCTGATCCCGGTGCAGCTGCTATGGGTGAACTTGGTGACCGACGGGCTCCCAGCCACAGCCCTGGGCTTCAACCCACCAGACCTGGACATCATGGACCGCCCCCCCCGGAGCCCCAAGGAGCCCCTCATCAGTGGCTGGCTCTTCTTCCGCTACATGGCAATCGGGGGTGAGCTGGAGGGGTTCCTCGATCCTCCCCACCCCTTGGGACTAACCCCCTCTCTGGGACACCAGCTCCCCCATGCAGGTGCTGAGAGGGTCTTCTTCCTTGGCCAGCCTGTCCATGGCCACATGAGGCCCTCAACCCTCGATGCCCCCTATCTCCCCAGCCCTGACCCCCGACTCCCCTCTCTCCACCACAGGCTATGTGGGTGCAGCCACCGTGGGAGCAGCTGCCTGGTGGTTCCTGTACGCTGAGGATGGGCCTCATGTCAACTACAGCCAGCTGGTAGGGGGAGGCCACAAAGGAGGGGACCAGGAGGGTGTGGGGATGCAGGAGGGTACCAGGAGGGTGGCATGGAGGTGGCCCTGGACCTCAGTCTCCCGTACCTTCCCTGCAGACTCACTTCATGCAGTGCACCGAGGACAACACCCACTTTGAGGGCATAGACTGTGAGGTCTTCGAGGCCCCCGAGCCCATGACCATGGCCCTGTCCGTGCTGGTGACCATCGAGATGTGCAATGCACTGAACAGGTGGGGGCCCCCCAGCTACACCCACCACCCTCCCCTGAGGCCACTGCCCACATCCTCCACTGTGCCGCCCACCTCCTTCCTCCTCACTGTGCCTTCTCCCTCCCCTTCCCCTCTGCAGCCTGTCCGAGAACCAGTCCCTGCTGCGGATGCCACCCTGGGTGAACATCTGGCTGCTGGGCTCCATCTGCCTCTCCATGTCCCTGCACTTCCTCATCCTCTATGTTGACCCCCTGCCGGTGAGGTTTCTTCCGCCCAGGGCCGCCCACCCCAGCACTGGGGAGCCCACGGCGGGCCCATGACCACTCCCACCAGGGGCGCCGATGTGGGAGGCTGGTGGGAGTGGGCTGGGCAGTGCTGGTCTCTGGCTCCCTCCCCACCCCCTCCTGAGAGGGCGCTTGTCCCCTGCCCCAGATGATCTTCAAGCTCCGGGCCCTGGACCTCACCCAGTGGCTCATGGTCCTCAAGATCTCACTGCCAGTCATTGGGCTCGACGAAATCCTCAAGTTCGTTGCTCGGAACTACCTAGAGGGTAAGGAGTGCCCTCTCTGTCCCAAGCCCTGGCCCCACCACAGCCCCTTCCCCATGACGCCGCCCCCGCCCCGCCCCGTACTTTGCAGGTGGTAAGTTTCTCAGCCCTGGCAGGACCTGTGTCCGCCCCGTTCCCCCTGCGCCTGCAGGGGCCACATCTCCGGGGCAGCCCCACTGCCTCCTCAGCCCCCACAGCCCCTATAGCCCCCATGCCACCTCCCTGCCTTGATAACAGTGCCTCTTGTCCTCTCTGGCCATAGGATAACTGTTCCCCCTCCTCCATCTCTGAGCCCGTGTCACAGGTATCACCCCCTTCTTGCCCTCAGCCCAGCTGCTGTGCCCCTGCCACCCGCGCCCCCTCAGCCCCTTGCGCGTCGCATCCAAGGTCACTTGTGCTCGCAGCTCCACCTGGAGCCGTTGCCACTGCTGCTGCTGCGCTTCCAGTCAGGGTGGGCCGCTGGCCTCCCACTGGGCGTCAGTTTGGCTCCCAGGCCCTGGGCAGTGCCAGCCTCTGGGCCCGTCTGCTGCGCTGCGTTGCGCTGGCTGTGTGCTGGGCTGTCTTTGCTGTGGGGCTGCAGTGGGGGGGGGCGGGGTGTCTGGGGACGCAGGTGAGTAGGGGAGAAACTGGCAGGGTGGTAAGCTTCTGAGCCTCCAGGTAAGTGCGTGCCTGGGAGATGCACCTGGGAGGGACCTCGCTGCCCTCCTGCCGCCTGCCTCATCCCTTCTCTTTCCCCTTCCAGATCCAGAAGATGAAAGAAGGAAGTGAGCATCCTTTTGCTCTGTCCTCCCCACCCCGATAGTGACACATCTTCAGGCAGAGCTGTGGCACAGACCCC
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Task1_train_22512
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This variant affects gene CD19 (CD19 molecule) located on Chromosome 16. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Immunodeficiency, common variable, 3
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Task1_train_22513
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With a mutation on Chromosome 16 in gene KIF22 (kinesin family member 22), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations
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AAATGCAAAATCTCGGGCATCACCCCAGGGAGACGGAGACCAAATCCACATTTTCACAAGATCCTCCAGGTTATTTGTGTATACATTACAGTCTGAGAAGCCTGCTATACACCTGCTGCACTTGCTTGTAGAGCAGGGAAGGCACTGAGGCCAAGCTTAGGGGTGTCCACAACATGACCAGGGCAGAATGAGCTTCTCCAACATGAGCTGTGGCCCCCAGCCCGCCCAGCAAAGTTGGTCCCTGCTTCTTCTGCTACCACCATACTTCATGTCTAAAAGTGATCTTCTCTCCTCCAGGAGCTGGTCGCTGTCGGCTAAGCAAGATTGGAGCTACTCGTCGTCCACCTCCAGCTCGCGTAAGGGTGGCTGTGCGACTGCGGCCATTTGTGGATGGAACAGCGGGAGCAAGTGATCCCCCCTGTGTGCGGGGCATGGACAGCTGCTCTCTAGAGATTGCTAACTGGAGGAACCACCAGGAGACTCTCAAATACCAGTAAGGTTCAGGCCACTCCTCTTCCCTCATGCCATCACCTCCCTCTCCTAGGCCTGCCCACGTTCCCCTGCCTCCCCAGGATCCTTGCTCCCTCCTTAGCACCGCTTTGTTCCCTGAGCCTTCACTGTTCACTTAGGAAATGTTGACAGGTGCCCCCATGATGGGCCCTCTCTGGGATACTGTAGGGAGAGATGAGAGGTTGAATCAAACATACATTACTGTGCACAGAGAGGGAGGAGCAATGAGGGTGAGCAGGTGAGCCCCAAGTAGAGGCTGGGGGACATATCAGGAGGGTTGGCGGAACACAGACCTGCCAGCCAGCCTACCCAAGCTGCAGCTGGGTAGTGTCAGAGAAGACCACCCAGATTTGGGGACAGAACTCAGAAGGGCAGCTACTTTATAATCCTACTGGGGATTTAAAGTTCAAACTCCTTGGCCTGTTTTTCTAGGCGGGGGCTGGCAAACCATGGCCTGCAGGTCAAATCTGATCAGGAGTAAGATTTTCAGTAAATAAAATTTTATCGTTTATTTACATATTGTCTATAGCTGCTTTCTGACTACAGTGGCAGAGTTGAGTAGTTGTAAAAGGAACACATGGCCCACAAAGCCTAAAATATGTACAATCTGCCTTTTTACAGAAGTTTGCTAGCTCCCATACTAGGCCGTTAACAATTTGGGCTTCAGTTTCTTTCCAGCCTCATTCCCTCAATATATATTAAACTCCCTGCTGTGGCCTAAGCTGCACTTCTCCACCAGAACGCAGTGGATAGGTGATTGGTATGTAGAGTCTAGTTCAGTCATAAGCAGCATCCTCTATTTTCCCCATTATGGTGTAAAATACAATGTTCTACACATGTAGCCATTTGAAAAAGACTGGGAAGCCTTGCTTTTTTGCTATTCTTGATTCTCAGAATTTCTTTCTTTGGTCAAAATCTTCCTTCCTTGAGCAGAATCAGTTACTCCTTTGAGAGTGTGTTCTTATCTTCGTTTCCTAAATCACAGCAAAGTGTGGATATCTATCCTACCAGACTGAAAAACTCCAAGAGCAGGGATATCAGATCTATCTCTGTATTCCTAACACCAATAGAGAGATGAGGATGGAGTAGGTGTTAGGTGGATGCTTTTTAAGGTCTTTGTACAAGAAAGGGGATAGAGACGTTCTCTTAAATCCAAGGTCCAGATGAGAGTAGAATCCCTTACCCACCCCCACCCCACTCCACCCCTTACACACACACACACACACACACACACACACACACGCTAATTTCTTTCTTTCTTCCTGCAGGTTTGATGCCTTCTATGGGGAGAGGAGTACTCAGCAGGACATCTATGCAGGTTCAGTGCAGCCCATCCTAAGGCACTTGCTGGAAGGGCAGAATGCCAGTGTGCTTGCCTATGGACCCACAGGAGCTGGTGAGGGAGCCAGAAAAGAAACAGCTATGGGTCAGAAAGGGCTGGGGAAACGGAGAGGAAAACCTCACAGTTTTCTCCACTCTCTTCCCAGGGAAGACGCACACAATGCTGGGCAGCCCAGAGCAACCTGGGGTGATCCCGCGGGCTCTCATGGACCTCCTGCAGCTCACAAGGGAGGAGGGTGCCGAGGGCCGGCCATGGGCCCTTTCTGTCACCATGTCTTACCTAGAGATCTACCAGGAGAAGGTGAGGCCCCGTGCTGGTTGGGAGAGGAGCAACAAAGGGTCAAAGTAAGACCTGGTTCTAGAACATGAAGCTCTGCTGTAGCAGGGAGGTAAGGTGAGACCTAGAAAGACAGAGACTGGGGTAGCAGATGGTACAACTCCGAGAATAGAACAGAGAAAGGAAACTGATCCCCAGGAAGAAACAGCCTCTCTATGGAGAATTGCCCTTCCCCTTCACTGCTTACACAGGTATTAGACCTCCTGGACCCTGCTTCGGGAGACCTGGTAATCCGAGAAGACTGCCGGGGGAATATCCTGATTCCGGGTCTCTCCCAGAAGCCCATCAGTAGCTTTGCTGATTTTGAGCGGCACTTCCTGCCAGCCAGTCGAAATCGGACTGTAGGAGCCACCCGGCTCAACCAGCGCTCCTCCCGCAGTCATGCTGTGCTCCTGGTCAAGGTGAGGCCGCAGACAGGGGCGAGGACCTGGGAAGCCCAGGAGCCTGAGCTAAGCACGAGACCTTTGTTCTTACCCCCAGGTGGACCAGCGGGAACGTTTGGCCCCATTTCGCCAGCGAGAGGGAAAACTCTACCTGATTGACTTGGCTGGGTCAGAGGACAACCGGCGCACAGGCAACAAGGGCCTTCGGCTAAAAGAGAGTGGAGCCATCAACACCTCCCTGTTTGTCCTGGGCAAAGTGGTAGATGCGCTGAATCAGGGCCTCCCTCGTGTACCTTATCGGGACAGCAAGCTCACTCGCCTATTGCAGGTCAGGCCCACCTGTCTCAGGGAAGAAGGGGCTGCAGAAGGAGGTTCTCAGGCCTGCTGTGGGGTGGGGAATAGCAGTTGAGGCATAGGAAGGCTGGGCTTCTGACCCACCCACTGCCTGGTCTCACCCTCAGGACTCTCTGGGTGGCTCAGCCCACAGTATCCTTATTGCCAACATTGCCCCTGAGAGACGCTTCTACCTAGACACAGTCTCCGCACTCAACTTTGCTGCCAGGTCCAAGGAGGTGATCAATCGGCCTTTTACCAATGAGAGCCTGCAGCCTCATGGTGAGAACTGGGGGAGGCAGGAGTGGAAACGCTGGGTCTGGAAATTAGGGAGTTTGTTGAAACCACCAAGCATCAGCACAGAGGCTGACCACCCCCAATCCCTCTCTCCACCCCATCCTCCAATCATCTAGCCTTGGGACCTGTTAAGCTGTCTCAGAAAGAATTGCTTGGTCCACCAGAGGCAAAGAGAGCCCGAGGCCCTGAGGAAGAGGAGATCGGGAGCCCTGAGCCCATGGCAGCTCCAGCCTCTGCCTCCCAGAAACTCAGGTGAGCAGTGGGGCCTTGGGTGTATCCCCTTCCTGATGTATGGCTTAGCAGCAGAGCTGCAATGCCCGTCAGATCCTTGAGCAGAGAGCTGTGATCTTGTTCCTCTCCCATTAAATTCACCCTAGGCCGGATGCGGTGGCTCACTCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAGTAGCCGGATGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAGTAAATAAGTGAATTCAACCCTGGCTAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAGAATTGCTTGAATCTG
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Task1_train_22514
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A variant on Chromosome 16 in gene KIF22 (kinesin family member 22) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_22515
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This variant lies on Chromosome 16 and affects the gene KIF22 (kinesin family member 22). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; See cases
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AAATGCAAAATCTCGGGCATCACCCCAGGGAGACGGAGACCAAATCCACATTTTCACAAGATCCTCCAGGTTATTTGTGTATACATTACAGTCTGAGAAGCCTGCTATACACCTGCTGCACTTGCTTGTAGAGCAGGGAAGGCACTGAGGCCAAGCTTAGGGGTGTCCACAACATGACCAGGGCAGAATGAGCTTCTCCAACATGAGCTGTGGCCCCCAGCCCGCCCAGCAAAGTTGGTCCCTGCTTCTTCTGCTACCACCATACTTCATGTCTAAAAGTGATCTTCTCTCCTCCAGGAGCTGGTCGCTGTCGGCTAAGCAAGATTGGAGCTACTCGTCGTCCACCTCCAGCTCGCGTAAGGGTGGCTGTGCGACTGCGGCCATTTGTGGATGGAACAGCGGGAGCAAGTGATCCCCCCTGTGTGCGGGGCATGGACAGCTGCTCTCTAGAGATTGCTAACTGGAGGAACCACCAGGAGACTCTCAAATACCAGTAAGGTTCAGGCCACTCCTCTTCCCTCATGCCATCACCTCCCTCTCCTAGGCCTGCCCACGTTCCCCTGCCTCCCCAGGATCCTTGCTCCCTCCTTAGCACCGCTTTGTTCCCTGAGCCTTCACTGTTCACTTAGGAAATGTTGACAGGTGCCCCCATGATGGGCCCTCTCTGGGATACTGTAGGGAGAGATGAGAGGTTGAATCAAACATACATTACTGTGCACAGAGAGGGAGGAGCAATGAGGGTGAGCAGGTGAGCCCCAAGTAGAGGCTGGGGGACATATCAGGAGGGTTGGCGGAACACAGACCTGCCAGCCAGCCTACCCAAGCTGCAGCTGGGTAGTGTCAGAGAAGACCACCCAGATTTGGGGACAGAACTCAGAAGGGCAGCTACTTTATAATCCTACTGGGGATTTAAAGTTCAAACTCCTTGGCCTGTTTTTCTAGGCGGGGGCTGGCAAACCATGGCCTGCAGGTCAAATCTGATCAGGAGTAAGATTTTCAGTAAATAAAATTTTATCGTTTATTTACATATTGTCTATAGCTGCTTTCTGACTACAGTGGCAGAGTTGAGTAGTTGTAAAAGGAACACATGGCCCACAAAGCCTAAAATATGTACAATCTGCCTTTTTACAGAAGTTTGCTAGCTCCCATACTAGGCCGTTAACAATTTGGGCTTCAGTTTCTTTCCAGCCTCATTCCCTCAATATATATTAAACTCCCTGCTGTGGCCTAAGCTGCACTTCTCCACCAGAACGCAGTGGATAGGTGATTGGTATGTAGAGTCTAGTTCAGTCATAAGCAGCATCCTCTATTTTCCCCATTATGGTGTAAAATACAATGTTCTACACATGTAGCCATTTGAAAAAGACTGGGAAGCCTTGCTTTTTTGCTATTCTTGATTCTCAGAATTTCTTTCTTTGGTCAAAATCTTCCTTCCTTGAGCAGAATCAGTTACTCCTTTGAGAGTGTGTTCTTATCTTCGTTTCCTAAATCACAGCAAAGTGTGGATATCTATCCTACCAGACTGAAAAACTCCAAGAGCAGGGATATCAGATCTATCTCTGTATTCCTAACACCAATAGAGAGATGAGGATGGAGTAGGTGTTAGGTGGATGCTTTTTAAGGTCTTTGTACAAGAAAGGGGATAGAGACGTTCTCTTAAATCCAAGGTCCAGATGAGAGTAGAATCCCTTACCCACCCCCACCCCACTCCACCCCTTACACACACACACACACACACACACACACACACACGCTAATTTCTTTCTTTCTTCCTGCAGGTTTGATGCCTTCTATGGGGAGAGGAGTACTCAGCAGGACATCTATGCAGGTTCAGTGCAGCCCATCCTAAGGCACTTGCTGGAAGGGCAGAATGCCAGTGTGCTTGCCTATGGACCCACAGGAGCTGGTGAGGGAGCCAGAAAAGAAACAGCTATGGGTCAGAAAGGGCTGGGGAAACGGAGAGGAAAACCTCACAGTTTTCTCCACTCTCTTCCCAGGGAAGACGCACACAATGCTGGGCAGCCCAGAGCAACCTGGGGTGATCCCGCGGGCTCTCATGGACCTCCTGCAGCTCACAAGGGAGGAGGGTGCCGAGGGCCGGCCATGGGCCCTTTCTGTCACCATGTCTTACCTAGAGATCTACCAGGAGAAGGTGAGGCCCCGTGCTGGTTGGGAGAGGAGCAACAAAGGGTCAAAGTAAGACCTGGTTCTAGAACATGAAGCTCTGCTGTAGCAGGGAGGTAAGGTGAGACCTAGAAAGACAGAGACTGGGGTAGCAGATGGTACAACTCCGAGAATAGAACAGAGAAAGGAAACTGATCCCCAGGAAGAAACAGCCTCTCTATGGAGAATTGCCCTTCCCCTTCACTGCTTACACAGGTATTAGACCTCCTGGACCCTGCTTCGGGAGACCTGGTAATCCGAGAAGACTGCCGGGGGAATATCCTGATTCCGGGTCTCTCCCAGAAGCCCATCAGTAGCTTTGCTGATTTTGAGCGGCACTTCCTGCCAGCCAGTCGAAATCGGACTGTAGGAGCCACCCGGCTCAACCAGCGCTCCTCCCGCAGTCATGCTGTGCTCCTGGTCAAGGTGAGGCCGCAGACAGGGGCGAGGACCTGGGAAGCCCAGGAGCCTGAGCTAAGCACGAGACCTTTGTTCTTACCCCCAGGTGGACCAGCGGGAACGTTTGGCCCCATTTCGCCAGCGAGAGGGAAAACTCTACCTGATTGACTTGGCTGGGTCAGAGGACAACCGGCGCACAGGCAACAAGGGCCTTCGGCTAAAAGAGAGTGGAGCCATCAACACCTCCCTGTTTGTCCTGGGCAAAGTGGTAGATGCGCTGAATCAGGGCCTCCCTCGTGTACCTTATCGGGACAGCAAGCTCACTCGCCTATTGCAGGTCAGGCCCACCTGTCTCAGGGAAGAAGGGGCTGCAGAAGGAGGTTCTCAGGCCTGCTGTGGGGTGGGGAATAGCAGTTGAGGCATAGGAAGGCTGGGCTTCTGACCCACCCACTGCCTGGTCTCACCCTCAGGACTCTCTGGGTGGCTCAGCCCACAGTATCCTTATTGCCAACATTGCCCCTGAGAGACGCTTCTACCTAGACACAGTCTCCGCACTCAACTTTGCTGCCAGGTCCAAGGAGGTGATCAATCGGCCTTTTACCAATGAGAGCCTGCAGCCTCATGGTGAGAACTGGGGGAGGCAGGAGTGGAAACGCTGGGTCTGGAAATTAGGGAGTTTGTTGAAACCACCAAGCATCAGCACAGAGGCTGACCACCCCCAATCCCTCTCTCCACCCCATCCTCCAATCATCTAGCCTTGGGACCTGTTAAGCTGTCTCAGAAAGAATTGCTTGGTCCACCAGAGGCAAAGAGAGCCCGAGGCCCTGAGGAAGAGGAGATCGGGAGCCCTGAGCCCATGGCAGCTCCAGCCTCTGCCTCCCAGAAACTCAGGTGAGCAGTGGGGCCTTGGGTGTATCCCCTTCCTGATGTATGGCTTAGCAGCAGAGCTGCAATGCCCGTCAGATCCTTGAGCAGAGAGCTGTGATCTTGTTCCTCTCCCATTAAATTCACCCTAGGCCGGATGCGGTGGCTCACTCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAGTAGCCGGATGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAGTAAATAAGTGAATTCAACCCTGGCTAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAGAATTGCTTGAATCTG
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AAATGCAAAATCTCGGGCATCACCCCAGGGAGACGGAGACCAAATCCACATTTTCACAAGATCCTCCAGGTTATTTGTGTATACATTACAGTCTGAGAAGCCTGCTATACACCTGCTGCACTTGCTTGTAGAGCAGGGAAGGCACTGAGGCCAAGCTTAGGGGTGTCCACAACATGACCAGGGCAGAATGAGCTTCTCCAACATGAGCTGTGGCCCCCAGCCCGCCCAGCAAAGTTGGTCCCTGCTTCTTCTGCTACCACCATACTTCATGTCTAAAAGTGATCTTCTCTCCTCCAGGAGCTGGTCGCTGTCGGCTAAGCAAGATTGGAGCTACTCGTCGTCCACCTCCAGCTCGCGTAAGGGTGGCTGTGCGACTGCGGCCATTTGTGGATGGAACAGCGGGAGCAAGTGATCCCCCCTGTGTGCGGGGCATGGACAGCTGCTCTCTAGAGATTGCTAACTGGAGGAACCACCAGGAGACTCTCAAATACCAGTAAGGTTCAGGCCACTCCTCTTCCCTCATGCCATCACCTCCCTCTCCTAGGCCTGCCCACGTTCCCCTGCCTCCCCAGGATCCTTGCTCCCTCCTTAGCACCGCTTTGTTCCCTGAGCCTTCACTGTTCACTTAGGAAATGTTGACAGGTGCCCCCATGATGGGCCCTCTCTGGGATACTGTAGGGAGAGATGAGAGGTTGAATCAAACATACATTACTGTGCACAGAGAGGGAGGAGCAATGAGGGTGAGCAGGTGAGCCCCAAGTAGAGGCTGGGGGACATATCAGGAGGGTTGGCGGAACACAGACCTGCCAGCCAGCCTACCCAAGCTGCAGCTGGGTAGTGTCAGAGAAGACCACCCAGATTTGGGGACAGAACTCAGAAGGGCAGCTACTTTATAATCCTACTGGGGATTTAAAGTTCAAACTCCTTGGCCTGTTTTTCTAGGCGGGGGCTGGCAAACCATGGCCTGCAGGTCAAATCTGATCAGGAGTAAGATTTTCAGTAAATAAAATTTTATCGTTTATTTACATATTGTCTATAGCTGCTTTCTGACTACAGTGGCAGAGTTGAGTAGTTGTAAAAGGAACACATGGCCCACAAAGCCTAAAATATGTACAATCTGCCTTTTTACAGAAGTTTGCTAGCTCCCATACTAGGCCGTTAACAATTTGGGCTTCAGTTTCTTTCCAGCCTCATTCCCTCAATATATATTAAACTCCCTGCTGTGGCCTAAGCTGCACTTCTCCACCAGAACGCAGTGGATAGGTGATTGGTATGTAGAGTCTAGTTCAGTCATAAGCAGCATCCTCTATTTTCCCCATTATGGTGTAAAATACAATGTTCTACACATGTAGCCATTTGAAAAAGACTGGGAAGCCTTGCTTTTTTGCTATTCTTGATTCTCAGAATTTCTTTCTTTGGTCAAAATCTTCCTTCCTTGAGCAGAATCAGTTACTCCTTTGAGAGTGTGTTCTTATCTTCGTTTCCTAAATCACAGCAAAGTGTGGATATCTATCCTACCAGACTGAAAAACTCCAAGAGCAGGGATATCAGATCTATCTCTGTATTCCTAACACCAATAGAGAGATGAGGATGGAGTAGGTGTTAGGTGGATGCTTTTTAAGGTCTTTGTACAAGAAAGGGGATAGAGACGTTCTCTTAAATCCAAGGTCCAGATGAGAGTAGAATCCCTTACCCACCCCCACCCCACTCCACCCCTTACACACACACACACACACACACACACACACACACGCTAATTTCTTTCTTTCTTCCTGCAGGTTTGATGCCTTCTATGGGGAGAGGAGTACTCAGCAGGACATCTATGCAGGTTCAGTGCAGCCCATCCTAAGGCACTTGCTGGAAGGGCAGAATGCCAGTGTGCTTGCCTATGGACCCACAGGAGCTGGTGAGGGAGCCAGAAAAGAAACAGCTATGGGTCAGAAAGGGCTGGGGAAACGGAGAGGAAAACCTCACAGTTTTCTCCACTCTCTTCCCAGGGAAGACGCACACAATGCTGGGCAGCCCAGAGCAACCTGGGGTGATCCCGCAGGCTCTCATGGACCTCCTGCAGCTCACAAGGGAGGAGGGTGCCGAGGGCCGGCCATGGGCCCTTTCTGTCACCATGTCTTACCTAGAGATCTACCAGGAGAAGGTGAGGCCCCGTGCTGGTTGGGAGAGGAGCAACAAAGGGTCAAAGTAAGACCTGGTTCTAGAACATGAAGCTCTGCTGTAGCAGGGAGGTAAGGTGAGACCTAGAAAGACAGAGACTGGGGTAGCAGATGGTACAACTCCGAGAATAGAACAGAGAAAGGAAACTGATCCCCAGGAAGAAACAGCCTCTCTATGGAGAATTGCCCTTCCCCTTCACTGCTTACACAGGTATTAGACCTCCTGGACCCTGCTTCGGGAGACCTGGTAATCCGAGAAGACTGCCGGGGGAATATCCTGATTCCGGGTCTCTCCCAGAAGCCCATCAGTAGCTTTGCTGATTTTGAGCGGCACTTCCTGCCAGCCAGTCGAAATCGGACTGTAGGAGCCACCCGGCTCAACCAGCGCTCCTCCCGCAGTCATGCTGTGCTCCTGGTCAAGGTGAGGCCGCAGACAGGGGCGAGGACCTGGGAAGCCCAGGAGCCTGAGCTAAGCACGAGACCTTTGTTCTTACCCCCAGGTGGACCAGCGGGAACGTTTGGCCCCATTTCGCCAGCGAGAGGGAAAACTCTACCTGATTGACTTGGCTGGGTCAGAGGACAACCGGCGCACAGGCAACAAGGGCCTTCGGCTAAAAGAGAGTGGAGCCATCAACACCTCCCTGTTTGTCCTGGGCAAAGTGGTAGATGCGCTGAATCAGGGCCTCCCTCGTGTACCTTATCGGGACAGCAAGCTCACTCGCCTATTGCAGGTCAGGCCCACCTGTCTCAGGGAAGAAGGGGCTGCAGAAGGAGGTTCTCAGGCCTGCTGTGGGGTGGGGAATAGCAGTTGAGGCATAGGAAGGCTGGGCTTCTGACCCACCCACTGCCTGGTCTCACCCTCAGGACTCTCTGGGTGGCTCAGCCCACAGTATCCTTATTGCCAACATTGCCCCTGAGAGACGCTTCTACCTAGACACAGTCTCCGCACTCAACTTTGCTGCCAGGTCCAAGGAGGTGATCAATCGGCCTTTTACCAATGAGAGCCTGCAGCCTCATGGTGAGAACTGGGGGAGGCAGGAGTGGAAACGCTGGGTCTGGAAATTAGGGAGTTTGTTGAAACCACCAAGCATCAGCACAGAGGCTGACCACCCCCAATCCCTCTCTCCACCCCATCCTCCAATCATCTAGCCTTGGGACCTGTTAAGCTGTCTCAGAAAGAATTGCTTGGTCCACCAGAGGCAAAGAGAGCCCGAGGCCCTGAGGAAGAGGAGATCGGGAGCCCTGAGCCCATGGCAGCTCCAGCCTCTGCCTCCCAGAAACTCAGGTGAGCAGTGGGGCCTTGGGTGTATCCCCTTCCTGATGTATGGCTTAGCAGCAGAGCTGCAATGCCCGTCAGATCCTTGAGCAGAGAGCTGTGATCTTGTTCCTCTCCCATTAAATTCACCCTAGGCCGGATGCGGTGGCTCACTCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAGTAGCCGGATGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAGTAAATAAGTGAATTCAACCCTGGCTAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAGAATTGCTTGAATCTG
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Task1_train_22516
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This alteration occurs within gene MVP-DT, PRRT2 (MVP divergent transcript| proline rich transmembrane protein 2) located on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 2
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Task1_train_22517
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The gene MVP-DT, PRRT2 (MVP divergent transcript| proline rich transmembrane protein 2), on Chromosome 16, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Episodic kinesigenic dyskinesia
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GGAGTGGACCGACCGACGGCTGACGCCGGGCGGACTGCACGGGAATGCGGGTGTCTGGAGGGCTGGTGGTGGTGCTGGGCGGGCTGAACCATCGGGAGGAGGCGCCAGCCCACCGAAGGCGAGGGAAGCCCCGGGAGAGGGGCTGACAGGGGATCGAAGGAGATAACCAGGTCCCCCAGAAAGGGGCGGGAGCGTCCTCGCCCTAAACGCGCAGCAAGAAAACCCGCACCGCCTGGGAGCCCAGGGAGGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGTGGAATGCGAATGTCGGGTCCTCTGCCCAGTCGGCCTGTCGGAGTGCTATTTGCACAGCTCGTTGATTTTGGGGTGCTGGGATCTGAGAGTCTGGATCTTGTTGGATGGACCCAGGGAGAGACCCTGGAGAAGGTCCTGTTTACAAAAGGGTTAATCTTCCCCAGGGCTCTCCAAGCAGAAGACTTTGAGTAGAGCACTCCTCCCGCAGGGATGTCCCACCCTAAGGCAAAGGAAACCCCAACTTTTCTTCCTCTCCCTAGAGGCAGTGCAAGGCTGGCCCTGAGACAGGAATGTGGCCCAATTGGGCCTGCAGTGCTGAGCGCCCTCTTCCCTCCTCACCCCAAGCCTATCTCCTCCTCTTCCAGGGTTTGCCGCTGTCTCTGCTATTCCATCCTCCCCATAGGGGCTCTCTCCCCTCTCCCATCTCAAGATGGCAGCCAGCAGCTCTGAGATCTCTGAGATGAAGGGGGTTGAGGAGAGTCCCAAGGTTCCAGGCGAAGGGCCTGGCCATTCTGAAGCTGAAACTGGCCCTCCCCAGGTCCTAGCAGGGGTACCAGACCAGCCAGAGGCCCCGCAGCCAGGTCCAAACACCACTGCGGCCCCTGTGGACTCAGGGCCCAAGGCTGGGCTGGCTCCAGAAACCACAGAGACCCCGGCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCTTAAGCCCAGGAGGGGAATCAAAGGCCAACTGCAGCCCCGAAGACCCATGCCAAGAAACAGTGTCCAAACCAGAAGTGAGCAAAGAGGCCACTGCAGACCAGGGGTCCAGGCTGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCCAACCAGACCCCCGGCCAGATTCCCAGCCTACCCCCAAGCCAGCCCTTCAACCAGAGCTCCCTACCCAGGAGGACCCCACCCCTGAGATTCTGTCTGAGAGTGTAGGGGAAAAGCAAGAGAATGGGGCAGTGGTGCCCCTGCAGGCTGGTGATGGGGAAGAGGGCCCAGCCCCTGAGCCTCACTCACCACCCTCAAAAAAATCCCCCCCAGCCAATGGGGCCCCCCCCCGAGTGCTGCAGCAGCTGGTTGAGGAGGATCGAATGAGAAGGGCACACAGTGGGCATCCAGGATCTCCCCGAGGTAGCCTGAGCCGCCACCCCAGCTCCCAGTTGGCAGGTCCTGGGGTGGAGGGGGGTGAAGGCACCCAGAAACCTCGGGACTACATCATCCTTGCCATCCTGTCCTGCTTCTGCCCCATGTGGCCTGTCAACATCGTGGCCTTCGCTTATGCTGTCATGGTGAGCCCCATGGGACCCTAGCCCAGGCCTGCTGTGGCTCCCAGCTTCCCGCCAGCGCTGCAATAGAGCCTCTGGAGTAATCATGCCTTCCTTCCCCTCTCCTCTCTGCATGGATCCCACCTCCCCAATTCCAGGGCCTTTGTTTGCCTCTCCCTAGGACCTAACCCTCTGAGCCACCACTGCCCTGCCCCTTTGGGTGGGAGGGATATGGAAACACGTGTCACACAGCCTCGCTGACCTGTGCCCTCCTCCCCCTGCCCCTTCACTCCTCCTTCCTCCCTTACCCGCCATCTATGGGGCTGGCCTCTCTCTCTTCTGGATGACTTTTCCACCTGATCCCTTCTGGGCTGGCTTCTCCTGACCCCGGCTATGTGCCTCCACCCCTCGCCCTAACCCCAGTCCCGGAACAGCCTGCAGCAGGGGGACGTGGACGGGGCCCAGCGTCTGGGCCGGGTAGCCAAGCTCTTAAGCATCGTGGCGCTGGTGGGGGGAGTCCTCATCATCATCGCCTCCTGCGTCATCAACTTAGGCGGTGAGTGGGGGCTTGGGACAGGCAGGGGAGGAATGGAAGGGTTGGCAAGGGCAGCTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAGTGTATAAGTGAGGGGCTCTGCCCCGCATCCCAAGACTTTTCTTCCTGTTGGGAGCTGCCTTGGGCCCATCCCTCCCCTGGGGGGAGCCCAACTGATGGCCCTGGCCCCCACCCCTAAGGACCAAGGGAGCCTGAGCGGCCTTGTTTACAGCTTCTGTCCTGCTCCTGCATCTTGCCAGGCTCCTCTGCCAACTGTAGGCCTGCCTCATCCCTGCACTGGTTCCAACCTCCCTGCACTAATGCCTGCATCCCCTCCGGCCTCTTGGCCCCCTATCCCTGCACTTCTGGAAACCTCCCTGCACTCTGGAAACCTCCCTGAACACCTCCCCAACTCTGCGCTCTCAGCCTCCCTGCATCTCTCCTGGCCTCCCTGCACTTCTTCCAGCCCCCCAAATTCTCTGGACCTCCACCCTGGCCGCCTCCTCCCAACTTTCATTGTCTTGGCATCTCTCAACCCTCAGTCCTCTCTTCCTTCCCTTCTTTATCATCTCCCCTTTCCTCTCCACGTCCCGCCCCCTTCCTCTTCCTGCCTCCTCATCTCCCTTAAGCATCCTCTTCTCCAACCTCCCGTCACCGTTTACTCTGCAAAATTGACAGCACTTAGACGAGGCTTGGGGGCAGGGAGCAGTGTTGGGAGAGGGCTCCCCAACCCCAGGCTCGGACTGTTCTCTGCTGGGACCACCCAGGGTCGGACACCCAAGGGTGCCTGGCAGGTCGCAGAGTTGGCAAGCCGGGCCTCGTATGGGGACTCGGGTGAGGGTGGCGAGTACTGGTTCCGAACGCACGCAGGGGAGAAGGGAGGGACGCGGCGCTGACCCTTCCAGGTCAGCTGGAGTTGACCCGCCCACCTGGGCTTTTCAACCCCAGTCCGCGAGTTTCTTTCTTGAAGGTGTGGGGGCTAGATTCATTCACGTGCTTCGTAATGAAATAATCCAAAAAATAGGACCAAAGCGCCCACTGGCAGGAGCGAGGGCGGGGCGCCGCGCTCTATAATTATTTTCTAAGATGATGGGGGAGGTTTGTTGCACGCGACAGCCCGCTGAGGAGGCGGGGACCGAGCTACAACGCGGTTCGGATTTGGCGGGGGTTTTTTTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTGGGGGAAGAAAAAAACTAAAATTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTATTATCAAACTGATTTCTCCCTTTTTGTATGCCGGATGCTGCATGAGTCTGAAACACCAATAAACGGAGACTGCATGAGACTCGCCTCCAATCTCGGTTGGTTCCTGCGTTCGTCCCGCCGGCCCGGCGGTGCTGCCTTTCTGGCAGAACCTTACTGGGTGGTATACGCATGCGACTTCCCGGTGGCCATCTTTACTGTGGGCTGAAGCCTGTGCGCTTACTCGCGCATGTGCAAGCCTTCCCTCGCTTTCCTCTTCCAAGTAGCCTTGCCTAGAGCGGAGCCTCCCGCGCCATTTCTGTGCGCCTGCGTAGCGTGACCCTGCGCAGCCTGGGAGGCGGGTCTTAGCTCCAGGTGCGTACGGCATCTGACTTGACGTGGCCCACAACTGAAAGGTCTGGGGAGAAGGCGCCGTGTCCGGGTGTGGAGAGGGGCGTCGTGGAAGCGAGAAGAGTGGCCCGTCCCTCTCCTCCCCCTTTCCCTCTTTCGGAAAGTGGTTTCTGCGGGGCCCGGGAGCCTCGGAGTACCGAACCTCGATCTCCGGGGCGGGGTCCTTGGTGGGGACTGAGCGCCCCCTCCCGGGGACGGGCGGTCTGGCCGCGGAGTCCCCTGCGGGAGCGTGATTGGCTGGAAACGGTCCCGAACCCCCAG
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Task1_train_22518
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Gene MVP-DT, PRRT2 (MVP divergent transcript| proline rich transmembrane protein 2), found on Chromosome 16, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_22519
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Located on Chromosome 16, this mutation impacts MVP-DT, PRRT2 (MVP divergent transcript| proline rich transmembrane protein 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Episodic kinesigenic dyskinesia
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GACGCCGGGCGGACTGCACGGGAATGCGGGTGTCTGGAGGGCTGGTGGTGGTGCTGGGCGGGCTGAACCATCGGGAGGAGGCGCCAGCCCACCGAAGGCGAGGGAAGCCCCGGGAGAGGGGCTGACAGGGGATCGAAGGAGATAACCAGGTCCCCCAGAAAGGGGCGGGAGCGTCCTCGCCCTAAACGCGCAGCAAGAAAACCCGCACCGCCTGGGAGCCCAGGGAGGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGTGGAATGCGAATGTCGGGTCCTCTGCCCAGTCGGCCTGTCGGAGTGCTATTTGCACAGCTCGTTGATTTTGGGGTGCTGGGATCTGAGAGTCTGGATCTTGTTGGATGGACCCAGGGAGAGACCCTGGAGAAGGTCCTGTTTACAAAAGGGTTAATCTTCCCCAGGGCTCTCCAAGCAGAAGACTTTGAGTAGAGCACTCCTCCCGCAGGGATGTCCCACCCTAAGGCAAAGGAAACCCCAACTTTTCTTCCTCTCCCTAGAGGCAGTGCAAGGCTGGCCCTGAGACAGGAATGTGGCCCAATTGGGCCTGCAGTGCTGAGCGCCCTCTTCCCTCCTCACCCCAAGCCTATCTCCTCCTCTTCCAGGGTTTGCCGCTGTCTCTGCTATTCCATCCTCCCCATAGGGGCTCTCTCCCCTCTCCCATCTCAAGATGGCAGCCAGCAGCTCTGAGATCTCTGAGATGAAGGGGGTTGAGGAGAGTCCCAAGGTTCCAGGCGAAGGGCCTGGCCATTCTGAAGCTGAAACTGGCCCTCCCCAGGTCCTAGCAGGGGTACCAGACCAGCCAGAGGCCCCGCAGCCAGGTCCAAACACCACTGCGGCCCCTGTGGACTCAGGGCCCAAGGCTGGGCTGGCTCCAGAAACCACAGAGACCCCGGCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCTTAAGCCCAGGAGGGGAATCAAAGGCCAACTGCAGCCCCGAAGACCCATGCCAAGAAACAGTGTCCAAACCAGAAGTGAGCAAAGAGGCCACTGCAGACCAGGGGTCCAGGCTGGAGTCTGCAGCCCCACCTGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCCAACCAGACCCCCGGCCAGATTCCCAGCCTACCCCCAAGCCAGCCCTTCAACCAGAGCTCCCTACCCAGGAGGACCCCACCCCTGAGATTCTGTCTGAGAGTGTAGGGGAAAAGCAAGAGAATGGGGCAGTGGTGCCCCTGCAGGCTGGTGATGGGGAAGAGGGCCCAGCCCCTGAGCCTCACTCACCACCCTCAAAAAAATCCCCCCCAGCCAATGGGGCCCCCCCCCGAGTGCTGCAGCAGCTGGTTGAGGAGGATCGAATGAGAAGGGCACACAGTGGGCATCCAGGATCTCCCCGAGGTAGCCTGAGCCGCCACCCCAGCTCCCAGTTGGCAGGTCCTGGGGTGGAGGGGGGTGAAGGCACCCAGAAACCTCGGGACTACATCATCCTTGCCATCCTGTCCTGCTTCTGCCCCATGTGGCCTGTCAACATCGTGGCCTTCGCTTATGCTGTCATGGTGAGCCCCATGGGACCCTAGCCCAGGCCTGCTGTGGCTCCCAGCTTCCCGCCAGCGCTGCAATAGAGCCTCTGGAGTAATCATGCCTTCCTTCCCCTCTCCTCTCTGCATGGATCCCACCTCCCCAATTCCAGGGCCTTTGTTTGCCTCTCCCTAGGACCTAACCCTCTGAGCCACCACTGCCCTGCCCCTTTGGGTGGGAGGGATATGGAAACACGTGTCACACAGCCTCGCTGACCTGTGCCCTCCTCCCCCTGCCCCTTCACTCCTCCTTCCTCCCTTACCCGCCATCTATGGGGCTGGCCTCTCTCTCTTCTGGATGACTTTTCCACCTGATCCCTTCTGGGCTGGCTTCTCCTGACCCCGGCTATGTGCCTCCACCCCTCGCCCTAACCCCAGTCCCGGAACAGCCTGCAGCAGGGGGACGTGGACGGGGCCCAGCGTCTGGGCCGGGTAGCCAAGCTCTTAAGCATCGTGGCGCTGGTGGGGGGAGTCCTCATCATCATCGCCTCCTGCGTCATCAACTTAGGCGGTGAGTGGGGGCTTGGGACAGGCAGGGGAGGAATGGAAGGGTTGGCAAGGGCAGCTTTACTAACCCCTGCCCCTGCTCTCTCCTGTCTGTCCTCCTTACCTCTCCTTTGTCTCTCCTTGTCTCCCCCTCCCCCCGTCTGTCCTTCCCTCTCCTCTCCCACAGTGTATAAGTGAGGGGCTCTGCCCCGCATCCCAAGACTTTTCTTCCTGTTGGGAGCTGCCTTGGGCCCATCCCTCCCCTGGGGGGAGCCCAACTGATGGCCCTGGCCCCCACCCCTAAGGACCAAGGGAGCCTGAGCGGCCTTGTTTACAGCTTCTGTCCTGCTCCTGCATCTTGCCAGGCTCCTCTGCCAACTGTAGGCCTGCCTCATCCCTGCACTGGTTCCAACCTCCCTGCACTAATGCCTGCATCCCCTCCGGCCTCTTGGCCCCCTATCCCTGCACTTCTGGAAACCTCCCTGCACTCTGGAAACCTCCCTGAACACCTCCCCAACTCTGCGCTCTCAGCCTCCCTGCATCTCTCCTGGCCTCCCTGCACTTCTTCCAGCCCCCCAAATTCTCTGGACCTCCACCCTGGCCGCCTCCTCCCAACTTTCATTGTCTTGGCATCTCTCAACCCTCAGTCCTCTCTTCCTTCCCTTCTTTATCATCTCCCCTTTCCTCTCCACGTCCCGCCCCCTTCCTCTTCCTGCCTCCTCATCTCCCTTAAGCATCCTCTTCTCCAACCTCCCGTCACCGTTTACTCTGCAAAATTGACAGCACTTAGACGAGGCTTGGGGGCAGGGAGCAGTGTTGGGAGAGGGCTCCCCAACCCCAGGCTCGGACTGTTCTCTGCTGGGACCACCCAGGGTCGGACACCCAAGGGTGCCTGGCAGGTCGCAGAGTTGGCAAGCCGGGCCTCGTATGGGGACTCGGGTGAGGGTGGCGAGTACTGGTTCCGAACGCACGCAGGGGAGAAGGGAGGGACGCGGCGCTGACCCTTCCAGGTCAGCTGGAGTTGACCCGCCCACCTGGGCTTTTCAACCCCAGTCCGCGAGTTTCTTTCTTGAAGGTGTGGGGGCTAGATTCATTCACGTGCTTCGTAATGAAATAATCCAAAAAATAGGACCAAAGCGCCCACTGGCAGGAGCGAGGGCGGGGCGCCGCGCTCTATAATTATTTTCTAAGATGATGGGGGAGGTTTGTTGCACGCGACAGCCCGCTGAGGAGGCGGGGACCGAGCTACAACGCGGTTCGGATTTGGCGGGGGTTTTTTTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTGGGGGAAGAAAAAAACTAAAATTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTATTATCAAACTGATTTCTCCCTTTTTGTATGCCGGATGCTGCATGAGTCTGAAACACCAATAAACGGAGACTGCATGAGACTCGCCTCCAATCTCGGTTGGTTCCTGCGTTCGTCCCGCCGGCCCGGCGGTGCTGCCTTTCTGGCAGAACCTTACTGGGTGGTATACGCATGCGACTTCCCGGTGGCCATCTTTACTGTGGGCTGAAGCCTGTGCGCTTACTCGCGCATGTGCAAGCCTTCCCTCGCTTTCCTCTTCCAAGTAGCCTTGCCTAGAGCGGAGCCTCCCGCGCCATTTCTGTGCGCCTGCGTAGCGTGACCCTGCGCAGCCTGGGAGGCGGGTCTTAGCTCCAGGTGCGTACGGCATCTGACTTGACGTGGCCCACAACTGAAAGGTCTGGGGAGAAGGCGCCGTGTCCGGGTGTGGAGAGGGGCGTCGTGGAAGCGAGAAGAGTGGCCCGTCCCTCTCCTCCCCCTTTCCCTCTTTCGGAAAGTGGTTTCTGCGGGGCCCGGGAGCCTCGGAGTACCGAACCTCGATCTCCGGGGCGGGGTCCTTGGTGGGGACTGAGCGCCCCCTCCCGGGGACGGGCGGTCTGGCCGCGGAGTCCCCTGCGGGAGCGTGATTGGCTGGAAACGGTCCCGAACCCCCAGGGGAGCCCGATCCCTGGGGGA
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Task1_train_22520
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An alteration has been detected in TLCD3B (TLC domain containing 3B) on Chromosome 16. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Cone-rod dystrophy 22
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CCAAGGAAGGGACATGGGCGGTGTGGCTCCACAGCCCTCACTGTCATCCCCACCATCCCCAGAAGATCCGAGAGGCATCAGAGACAGACCCTGTTGGCAAGTGAGAGGTCTTGTCAGCGCTGTTCGCCCTGCCCCAAAGTCACCCAATCTCTTGTCTATTTTGTGTTGTTTTTCAGGGACAGCCAAGCGTTAAGGGGAAAATGCAGAGCAAAAGGAGCCAAGGACAAAGAAAGTTCCATGTACTTGGAGAGTAAACAAAAACGAGAAATGGATGAATAGACAAGACAGCATTTTTCTTCTGGAGTCAGCACATTGGCAGTTTCTCTTAAATCCTGTAGTCCCAAGACTGGCCTGGGGTGGGGGCAGGAGGTCAGAGAGGCAGGACCTGGGGTGCTCGCCCCACAAGGGGTGGAGGGATGAAAGCAGAGTCAGCCAGAAGCCATCACCAAACATGAGGCACGTGGAGGAGGCTGTGGAGAAGTTGGGGCTGAGGCCTCTGAGGATGGGGAGCCTGAGGCAGGCGGCCTGTGAGTGGAGCCAACCCATTCTCCAGCAGGGACGGTACCAGGGAAAAGGGAACCTGAGACTGGTGCAGTGGTGTGGAGCTGCGGCCCAGAGGCAGGGAAAGATGAGAGGGGAGGGGCAGCTGTAGAGAACGCGAAGCGGGAACACAGGGAGAGAGGTCCCAAGTGGCCTGGAGGAGTCAGGGCAGGAAGCTGCCCAGAATGCAGGCCCAGCAGAGGTGATGGGAGATGGGACAGCTGGGCTGGTGCAGGAGACCAGGAGGGGCCACCAGGCCCTGGGCTGTCATGTGAGGTGTTAGATCCCATCCCCACCCTCTTGGCAATTAGGTGCTCAGAAGTAGGAACAGCTGCTGCCCTGGATTAACCCGGATCCTCCCCACCTACCTGAGGATTAAAGCAGGGAAGACGGACAGGAACAGACACAGGGGGGCCTGGGGAGCAGGGGGTACAGAAGCTAAACGGTGACCTCTGCATGTGAAGGCTGGGGAGGAAGTGCTGGATCCCAGGCTCAGCTTGGAGCAGGGGAGGGAAGGGGTGGGCAGAGGCCAAGAAGCAGCCAAGTCCCTGGGCGGGGTCTGAAGAAAGAGTTAAGCCAAGAACTGTCCTCTGCAGCTGCCACTTAACTCAATTCCTCTCGCTGAAGCCCTTCCAGGAAGGGCCGCTGCCTCACCACAGAAGAGGCAACTCATCTTCGGGAAAAGAGGAGGCAAACAGAAACAGGGCACCCCCCATCAGGGGCGTCCAAATGTTCCCTGGGACTCAGTGGCTGCCACAGAAGGGAAGCGGTGCTGAAAGCTACAAAGGGGGCGTTGTGGGCACCTCTAAGGCAACTTGCAACGGGCCACCCGTGGGTCACCTAGGGCGGCCGTCAGCACCACGGACAGGGCCCCTCTCCTCCCCGTCCCCCCGCCTCCTGCCTGCACACCTCTGGGCCTTTTTGGCAACCACCAGACACTGCAGCAGCTGCCTGGCCACATTTTGGCCTCTTCACCCTCATCCCCTCCCGCACTGCCTGGCCGTGTGTGGCCTTGTGCGTGTCATCTCTCCCTTGTCCTCTCCCTCAGGCATGGAGTGGATGCCGGATGCCTGGATTATGGGAAGGGCTGAGGGGTGAGCCTGGCATGAGGAGGGGGCACCCCATCTGGGTGCTGGCTGGAAATGGGGTCTGCCTCCTGGGGTGGAAGGCAGGGAGGAGGTGGGGAACCACGACAACACGGGAGACCTGGAAGCCGACTAGAAAGCGCTTTGAGGATCCTCTCTGATCCCCGCTCCTTCTCCCCCTGGTTCTGACCTTTAAGGACAGGACAGGATAAATTTATCCCTGGGTGTTGAGTTGCGGTTATTGCAGTTAACTTGCTCAGGCCCAAGTTAAGGGCTTGGGGACCACAGACAGAGTTCCCTCCAAGATGTGGGGTCTTCCGGGATTACCCGTACACGCCAACCACTGGCACCTGGGCAGGGGGGTGTCTCGCAGCACTTACTGGTCATCAATGATGTGCTTGCAGGAGGTGGAGACGATGTAGCCGGCAGTGGAGGCCATGATGGCCTGGACAGAGGACACCAGCCTGGGGGAGAGAGGGAGGCGTGCTAGAAAGGCAGAAGGGAAGAGGCGTGTGCCTTGATTTCTCCTCGTTGCTAGTCTAACGACTGCGCTTTGCGTTCAGCCACTTCTCGGGCCAGTCCTTGCCTGCCTTCGCCCAAGGCTGGGCTGCCTGAGGTGTGCCCCACCACAGGTACCTCACGGCTCTCCGGCCCGCTCGGCTGCTGTTCCTCAGTCCACCCCACTCCTTGCCACCTTCTTCCTTCCCCATTTGTGGAAACTGAGTCTCCCTCTTCTCAAGCCCGCAGGGTGTCTGTCCTGAGGTGAGACTGAGAGTGAACTGCTGGCCTGGACCTCTCCCCACGAGGGGAGCCTGGGCCGGTTCTTGCCCCGCTTAGCTGTCCAGTCATGACGCAGGCCTCACTCTGGACCCTTTGTGACCCCGAGTTCCCCAGTCACTTTCCCACTGTCTCCTGACTGCCACCAGCCTCCACTCTGCACTCTGGCCCTGTTCTAGGGGTGTAGAGTTGTACCATCCACTCCTCCATCCCTGGCCCCCAAACACTCACCCTGAATGACACCTAGCTGTCTGGCCCTGGCCTCAGTCCCTAATGTCTTATAGGAATGTCTTCGCCGCATGCTGGCCCTGTTTTGGAGGGTGGGAGGGTGTACGGGGAAGAAGAGAGAGGCGGGCTGAACACTAGTAGACCAGATGGCCGGGCTGGATGAGGTCTCCCAGAACAGTGAGCAAGGCAGGCAGTGAGGAGAGAGGAAGCCTGGGGGTAAAGCCCCGGACCCCCACAGGAGCTCCCAGTCCCCCACCGCTGAGGGTCCAGAGAAGTGCCAGGTCCCTTCCATTCCCTGAGAAGCCCAAGAAGCAGACAGGGGCTGAGGGGAAAGAAAGTGGTTTACCTGGCTGAGACAATGACTGCGTCGGCCTCCTCCCAGCGTAGCTGGGGCAGCCGCTGGAGCGTGTTCTTGGAGAGGAGGAAGAGTCCGGGGAACACCACCCCCCCGGCCACCATCGGGGTCAGCATGGTGGCTCAGGACTTGGGCAGGGAGGCAGGCGGGCCGTGAAGGGGCAGGGAGGCCGAGTGGAAGGAGTTAGGGGTGGAGAAGGGACGCCAAGCCCGGGAAGGAGGGAGAAAACGATGAGAAGGGGCACAAAGGGGCCAGGGCGGGGACGGGATGGGGCCAGGGAGTCCGATGAAACTGGGGAGTCGGGAGGGGGCTGGCTGGGCAGAGACGGGGGAGGGGAGGATGGGAGAAGGGGAGCAGGAGCAGGCCAGCGAGGGATGGGGAGAGGCAAAGAGGGGATGGCTTGGTGAGGGACAGAGAGGAAGAGGGGACAGGAGGAGGAGGATGCGGATGGGGGAGGGGAGGGAGCCACCAGGCAGGTGGGGAGGGGAGGCTTACGTGAGAGGCTGGGAGGGCCCGAGGAGGCGGGGAGGGGGTGGGGGTGGGTCTGAGTACCAGCCCCAAAGGAAGGAGGTGGGCGGGAGGGAGCGGAGGAGCAGCCGGGCAAGCGGTCAGCGGTCACCACCGCTCTCCTGGCTCCACTGCCTCCTCTCGCTGCCGCCCCAGTCCCTGCCGCCCGGCACAGACACCGCACATGGCATCATCATAGAGACTCCGTGCCCAGCCCCCTGCCCCCTCGGTGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAAGTGGCCAGCTTGGGGAGGACGGGGGAGGGGCAGGAAAATGATGGCACCGACCAGACACCGAGAAACCGGACCTGCAGCGGCGTCTCCCCATGCAGCTCTGAGCCACAGCCGCGGCTGCGACAGAGATGGGGGGAGCAGAGAAAGAGGGAGGGGGAGGCCCTTAAAGGAACAGCAGCTGCGGTGGCACAGGGGGCTGCTGGGGACAGGGGACAGGGGCCAGCTCTTCTCTTGGGGAGGAAGGGGGCCCAGGGCTCCTTGGCCAGCTGGGAGGGGGCCCTGAGCCCCCACAGGGGCCTGACCCTGCTTCCCATCAGCACTTTGCAAATGCCTGGCATCTCCTCCCTCACCAA
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CCAAGGAAGGGACATGGGCGGTGTGGCTCCACAGCCCTCACTGTCATCCCCACCATCCCCAGAAGATCCGAGAGGCATCAGAGACAGACCCTGTTGGCAAGTGAGAGGTCTTGTCAGCGCTGTTCGCCCTGCCCCAAAGTCACCCAATCTCTTGTCTATTTTGTGTTGTTTTTCAGGGACAGCCAAGCGTTAAGGGGAAAATGCAGAGCAAAAGGAGCCAAGGACAAAGAAAGTTCCATGTACTTGGAGAGTAAACAAAAACGAGAAATGGATGAATAGACAAGACAGCATTTTTCTTCTGGAGTCAGCACATTGGCAGTTTCTCTTAAATCCTGTAGTCCCAAGACTGGCCTGGGGTGGGGGCAGGAGGTCAGAGAGGCAGGACCTGGGGTGCTCGCCCCACAAGGGGTGGAGGGATGAAAGCAGAGTCAGCCAGAAGCCATCACCAAACATGAGGCACGTGGAGGAGGCTGTGGAGAAGTTGGGGCTGAGGCCTCTGAGGATGGGGAGCCTGAGGCAGGCGGCCTGTGAGTGGAGCCAACCCATTCTCCAGCAGGGACGGTACCAGGGAAAAGGGAACCTGAGACTGGTGCAGTGGTGTGGAGCTGCGGCCCAGAGGCAGGGAAAGATGAGAGGGGAGGGGCAGCTGTAGAGAACGCGAAGCGGGAACACAGGGAGAGAGGTCCCAAGTGGCCTGGAGGAGTCAGGGCAGGAAGCTGCCCAGAATGCAGGCCCAGCAGAGGTGATGGGAGATGGGACAGCTGGGCTGGTGCAGGAGACCAGGAGGGGCCACCAGGCCCTGGGCTGTCATGTGAGGTGTTAGATCCCATCCCCACCCTCTTGGCAATTAGGTGCTCAGAAGTAGGAACAGCTGCTGCCCTGGATTAACCCGGATCCTCCCCACCTACCTGAGGATTAAAGCAGGGAAGACGGACAGGAACAGACACAGGGGGGCCTGGGGAGCAGGGGGTACAGAAGCTAAACGGTGACCTCTGCATGTGAAGGCTGGGGAGGAAGTGCTGGATCCCAGGCTCAGCTTGGAGCAGGGGAGGGAAGGGGTGGGCAGAGGCCAAGAAGCAGCCAAGTCCCTGGGCGGGGTCTGAAGAAAGAGTTAAGCCAAGAACTGTCCTCTGCAGCTGCCACTTAACTCAATTCCTCTCGCTGAAGCCCTTCCAGGAAGGGCCGCTGCCTCACCACAGAAGAGGCAACTCATCTTCGGGAAAAGAGGAGGCAAACAGAAACAGGGCACCCCCCATCAGGGGCGTCCAAATGTTCCCTGGGACTCAGTGGCTGCCACAGAAGGGAAGCGGTGCTGAAAGCTACAAAGGGGGCGTTGTGGGCACCTCTAAGGCAACTTGCAACGGGCCACCCGTGGGTCACCTAGGGCGGCCGTCAGCACCACGGACAGGGCCCCTCTCCTCCCCGTCCCCCCGCCTCCTGCCTGCACACCTCTGGGCCTTTTTGGCAACCACCAGACACTGCAGCAGCTGCCTGGCCACATTTTGGCCTCTTCACCCTCATCCCCTCCCGCACTGCCTGGCCGTGTGTGGCCTTGTGCGTGTCATCTCTCCCTTGTCCTCTCCCTCAGGCATGGAGTGGATGCCGGATGCCTGGATTATGGGAAGGGCTGAGGGGTGAGCCTGGCATGAGGAGGGGGCACCCCATCTGGGTGCTGGCTGGAAATGGGGTCTGCCTCCTGGGGTGGAAGGCAGGGAGGAGGTGGGGAACCACGACAACACGGGAGACCTGGAAGCCGACTAGAAAGCGCTTTGAGGATCCTCTCTGATCCCCGCTCCTTCTCCCCCTGGTTCTGACCTTTAAGGACAGGACAGGATAAATTTATCCCTGGGTGTTGAGTTGCGGTTATTGCAGTTAACTTGCTCAGGCCCAAGTTAAGGGCTTGGGGACCACAGACAGAGTTCCCTCCAAGATGTGGGGTCTTCCGGGATTACCCGTACACGCCAACCACTGGCACCTGGGCAGGGGGGTGTCTCGCAGCACTTACTGGTCATCAATGATGTGCTTGCAGGAGGTGGAGACGATGTAGCTGGCAGTGGAGGCCATGATGGCCTGGACAGAGGACACCAGCCTGGGGGAGAGAGGGAGGCGTGCTAGAAAGGCAGAAGGGAAGAGGCGTGTGCCTTGATTTCTCCTCGTTGCTAGTCTAACGACTGCGCTTTGCGTTCAGCCACTTCTCGGGCCAGTCCTTGCCTGCCTTCGCCCAAGGCTGGGCTGCCTGAGGTGTGCCCCACCACAGGTACCTCACGGCTCTCCGGCCCGCTCGGCTGCTGTTCCTCAGTCCACCCCACTCCTTGCCACCTTCTTCCTTCCCCATTTGTGGAAACTGAGTCTCCCTCTTCTCAAGCCCGCAGGGTGTCTGTCCTGAGGTGAGACTGAGAGTGAACTGCTGGCCTGGACCTCTCCCCACGAGGGGAGCCTGGGCCGGTTCTTGCCCCGCTTAGCTGTCCAGTCATGACGCAGGCCTCACTCTGGACCCTTTGTGACCCCGAGTTCCCCAGTCACTTTCCCACTGTCTCCTGACTGCCACCAGCCTCCACTCTGCACTCTGGCCCTGTTCTAGGGGTGTAGAGTTGTACCATCCACTCCTCCATCCCTGGCCCCCAAACACTCACCCTGAATGACACCTAGCTGTCTGGCCCTGGCCTCAGTCCCTAATGTCTTATAGGAATGTCTTCGCCGCATGCTGGCCCTGTTTTGGAGGGTGGGAGGGTGTACGGGGAAGAAGAGAGAGGCGGGCTGAACACTAGTAGACCAGATGGCCGGGCTGGATGAGGTCTCCCAGAACAGTGAGCAAGGCAGGCAGTGAGGAGAGAGGAAGCCTGGGGGTAAAGCCCCGGACCCCCACAGGAGCTCCCAGTCCCCCACCGCTGAGGGTCCAGAGAAGTGCCAGGTCCCTTCCATTCCCTGAGAAGCCCAAGAAGCAGACAGGGGCTGAGGGGAAAGAAAGTGGTTTACCTGGCTGAGACAATGACTGCGTCGGCCTCCTCCCAGCGTAGCTGGGGCAGCCGCTGGAGCGTGTTCTTGGAGAGGAGGAAGAGTCCGGGGAACACCACCCCCCCGGCCACCATCGGGGTCAGCATGGTGGCTCAGGACTTGGGCAGGGAGGCAGGCGGGCCGTGAAGGGGCAGGGAGGCCGAGTGGAAGGAGTTAGGGGTGGAGAAGGGACGCCAAGCCCGGGAAGGAGGGAGAAAACGATGAGAAGGGGCACAAAGGGGCCAGGGCGGGGACGGGATGGGGCCAGGGAGTCCGATGAAACTGGGGAGTCGGGAGGGGGCTGGCTGGGCAGAGACGGGGGAGGGGAGGATGGGAGAAGGGGAGCAGGAGCAGGCCAGCGAGGGATGGGGAGAGGCAAAGAGGGGATGGCTTGGTGAGGGACAGAGAGGAAGAGGGGACAGGAGGAGGAGGATGCGGATGGGGGAGGGGAGGGAGCCACCAGGCAGGTGGGGAGGGGAGGCTTACGTGAGAGGCTGGGAGGGCCCGAGGAGGCGGGGAGGGGGTGGGGGTGGGTCTGAGTACCAGCCCCAAAGGAAGGAGGTGGGCGGGAGGGAGCGGAGGAGCAGCCGGGCAAGCGGTCAGCGGTCACCACCGCTCTCCTGGCTCCACTGCCTCCTCTCGCTGCCGCCCCAGTCCCTGCCGCCCGGCACAGACACCGCACATGGCATCATCATAGAGACTCCGTGCCCAGCCCCCTGCCCCCTCGGTGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAAGTGGCCAGCTTGGGGAGGACGGGGGAGGGGCAGGAAAATGATGGCACCGACCAGACACCGAGAAACCGGACCTGCAGCGGCGTCTCCCCATGCAGCTCTGAGCCACAGCCGCGGCTGCGACAGAGATGGGGGGAGCAGAGAAAGAGGGAGGGGGAGGCCCTTAAAGGAACAGCAGCTGCGGTGGCACAGGGGGCTGCTGGGGACAGGGGACAGGGGCCAGCTCTTCTCTTGGGGAGGAAGGGGGCCCAGGGCTCCTTGGCCAGCTGGGAGGGGGCCCTGAGCCCCCACAGGGGCCTGACCCTGCTTCCCATCAGCACTTTGCAAATGCCTGGCATCTCCTCCCTCACCAA
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Task1_train_22521
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Given a variant located on Chromosome 16 and affecting ALDOA, LOC112694756 (aldolase, fructose-bisphosphate A| uncharaterized LOC112694756), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; HNSHA due to aldolase A deficiency
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AAGCACAGACCTTTCCCATATCTGGGCCCTTTCCCACGAGGGTGTTGGGCCCTCTGCTTGATTCACGATCTTTACATTCTAAAATACTCCGGTTCGGTTTTGTTTTCAGGCAAGGTGACCCCATGGCAAGGCGCAAGCCAGAAGGGTCCAGCTTCAACATGACCCACCTGTCCATGGCTATGGCCTTTTCCTTTCCCCCAGTTGCCAGTGGGCAACTCCACCCTCAGCTGGGCAACACCCAGCACCAGACAGAGTTAGGAAAGGTACAGGGGCAGGCCTAGCAAAGGGAAGTTGGGCGTAAGAGAGAGCTGGGGACCAGAAGTGCCCCAGGGCCTGCTGGGTGTGGGGCAGGGGAGGTAGGGAACATTTCCCTGACCTCCAGGAGAGGGGCCCTGGTCATCGGGAGATGATGGGAAACCCTAGCTAACTAGTCCTTCCCCTCTGTTTCCTGTATCCAGGAACTTGCTACTACCAGCACCATGCCCTACCAATATCCAGCACTGACCCCGGAGCAGAAGAAGGAGCTGTCTGACATCGCTCACCGCATCGTGGCACCTGGCAAGGGCATCCTGGCTGCAGATGAGTCCACTGGTGCGGGCAGGAGACAGAATGGGTGGAGGGTGCAGGGTTGGGAGTGGCAGGCTGATCCCCTAATTCCCATGTGACACTCCCAGGGAGCATTGCCAAGCGGCTGCAGTCCATTGGCACCGAGAACACCGAGGAGAACCGGCGCTTCTACCGCCAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCGTGAACCCCTGCATTGGGGGTGTCATCCTCTTCCATGAGACACTCTACCAGAAGGCGGATGATGGGCGTCCCTTCCCCCAAGTTATCAAATCCAAGGGCGGTGTTGTGGGCATCAAGGTAAGGGGAGGGCCTCCGGACGTGAGGTTTGAGATGGAAGTGGAGGAAGGAAATCCAGGTTAGTGAGGCAGGGAATGAATGCTGGATTGGTGGCCTAGAGACTTGCATGGAGCCTGCTTCAGGCTTAGGGCATTTACTCGACATTTTTAATCCTCACAATTCTGAGAGAACAGTATCATTCCCACTTTACACATGAAAATCTCAGAAGCTCAGGGAAGTGAAGTGTTTTGCTCAGAGTAAGTGGCAGAGCCCCAGTCTGACACCCAATTCACTCAACATTTCTGTTGTCAAATAACATCCCAGTGTATCCTGTCTCAGAGGATTGTTACTAAGTGAACTAAGTGAAAATATTTTAATTTAATTGTAACTAAGTATTTGAGTAACTAAACATTTTAAGTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTTGGCTCACTGCAAGTTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGACACTGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCTTAAGTAACTAAATATTTTAATTGTAACTAAGTGAAAATATTTGCCAGCCCTGAGATGCAGTTTAAGGGATTAAGTAAATGTGGGGGAAGACTGGGGCTAAAGAAGAGGAAAGAGGGGCACGCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAAGTGGAGGCTTCAGTGAGCTGAGATTCCACCACTGTACTCCAGCCGGGGCGACAGTGGAAAGGGTGCTAGAGGTCATTTCCTGTGTCTTAATGTTGTTACCCTGACCCCAACAGGTAGACAAGGGCGTGGTCCCCCTGGCAGGGACAAATGGCGAGACTACCACCCAAGGTGAGAACTGTTTGATTCTCTGCCCTACGAACCCAACCAGAGCAGGTTTGGGTGCTGGGAGGAGTGGAAACCACATGCCCCTCCCCACCGTGCTCTGACCCCTTCCTCTTCTCTTAGGGTTGGATGGGCTGTCTGAGCGCTGTGCCCAGTACAAGAAGGACGGAGCTGACTTCGCCAAGTGGCGTTGTGTGCTGAAGATTGGGGAACACACCCCCTCAGCCCTCGCCATCATGGAAAATGCCAATGTTCTGGCCCGTTATGCCAGTATCTGCCAGCAGGTGGGCCTGCAGGTCCTCAATAGGCAACCTCCTACCTCATTTGGTTCCAGTGTTGTTAATTTGCCTATTACCTGCCATGATGCCTACCTCCCCAAAAGCAAGCATTAGCTTTGGCCCGTGGAGGACACTCAAGGGCTGTTGAAGGCAGAGGGGCCAAGGAGGGATGGTGGGTGGATCTGAGGCGGCTCTTGTCTCCTGTAATCTGAGGGCTTTGAAGCCTGAGTCCCTGGCATCATCAAGATACGGTCTTGACCAGTGGCTGTGGAGAGATGTAGGTGGGACTCTGGGTTAGGAGGCCTCACAGTGACCCTGTCCCTCGCCCTGCAGAATGGCATTGTGCCCATCGTGGAGCCTGAGATCCTCCCTGATGGGGACCATGACTTGAAGCGCTGCCAGTATGTGACCGAGAAGGTAAATGGCTACCTGCCTGACCAGTGCAAGGTGGCTGGCCGGGGACCCTGGGGCTAACCCCTATCCTCTCCTCCACCCCACTACCCACCGTGCGCCTGCTCTGCTCCAGGTGCTGGCTGCTGTCTACAAGGCTCTGAGTGACCACCACATCTACCTGGAAGGCACCTTGCTGAAGCCCAACATGGTCACCCCAGGCCATGCTTGCACTCAGAAGTTTTCTCATGAGGAGATTGCCATGGCGACCGTCACAGCGCTGCGCCGCACAGTGCCCCCCGCTGTCACTGGTGAGGCCCACACTCATCTTGATCTCTATGCAGTAGATAAGCTCCACCCACAACCCTATGCCCATTTGGACGGATTTCCATGGCAACTTCCACCAGCTCCTGCCAGCTTCCTGGGTCTCTGACCACAGCCCCTCTCGCCTCACCCCTGCTCTACAGGGATCACCTTCCTGTCTGGAGGCCAGAGTGAGGAGGAGGCGTCCATCAACCTCAATGCCATTAACAAGTGCCCCCTGCTGAAGCCCTGGGCCCTGACCTTCTCCTACGGCCGAGCCCTGCAGGCCTCTGCCCTGAAGGCCTGGGGCGGGAAGAAGGAGAACCTGAAGGCTGCGCAGGAGGAGTATGTCAAGCGAGCCCTGGTAAGGATAGGCAGGAGGTGGGCAGGGTGCCTGGGTGGATGGGACTCGGAGAAGAGCCCTTCTCACTCCACCCCTCTCCCTGCTTAGGCCAACAGCCTTGCCTGTCAAGGAAAGTACACTCCGAGCGGTCAGGCTGGGGCTGCTGCCAGCGAGTCCCTCTTCGTCTCTAACCACGCCTATTAAGCGGAGGTGTTCCCAGGCTGCCCCCAACACTCCAGGCCCTGCCCCCTCCCACTCTTGAAGAGGAGGCCGCCTCCTCGGGGCTCCAGGCTGGCTTGCCCGCGCTCTTTCTTCCCTCGTGACAGTGGTGTGTGGTGTCGTCTGTGAATGCTAAGTCCATCACCCTTTCCGGCACACTGCCAAATAAACAGCTATTTAAGGGGGAGTCGGCCGTCCGTGTCTTGTGGTGTCTAATGCAGGGGAGGGCCTGGGGAGGTAGCAGAGCCCAGAAGAAGAAAGAGCCCCTGTTCTCTGTTTTTTCTGGGCAGAAAAGGAGTGAAAGGTGGAAGGACCTTCCTGCTCTGTTTTATACTTGGCCAGGGCTTCAAGAAAGGCTGAGAGCTTGTGACATTTTCTTCCAGCCACTGCAGGCTCTGCCCCTTCACCTAACAGCATAAGATAGGGCTAACAGTTGGGGAGTATGGTTGTAACTGCTCATGTCTTAGGAGGCTTCAGCCTCAGCACTTTTAGGTCCAGAACTCAAGGGGGGCAGAAGACCCCTGTGACAAAAACCCACTAACTAGCTCATGAGTGACATGAGCCAGGCAACATAATGGGTGTTTTATATGAGTAGATGCTGTTATTTTTAATTTATACCTAAGGCTCTTTTGCCCAAGATTGAA
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AAGCACAGACCTTTCCCATATCTGGGCCCTTTCCCACGAGGGTGTTGGGCCCTCTGCTTGATTCACGATCTTTACATTCTAAAATACTCCGGTTCGGTTTTGTTTTCAGGCAAGGTGACCCCATGGCAAGGCGCAAGCCAGAAGGGTCCAGCTTCAACATGACCCACCTGTCCATGGCTATGGCCTTTTCCTTTCCCCCAGTTGCCAGTGGGCAACTCCACCCTCAGCTGGGCAACACCCAGCACCAGACAGAGTTAGGAAAGGTACAGGGGCAGGCCTAGCAAAGGGAAGTTGGGCGTAAGAGAGAGCTGGGGACCAGAAGTGCCCCAGGGCCTGCTGGGTGTGGGGCAGGGGAGGTAGGGAACATTTCCCTGACCTCCAGGAGAGGGGCCCTGGTCATCGGGAGATGATGGGAAACCCTAGCTAACTAGTCCTTCCCCTCTGTTTCCTGTATCCAGGAACTTGCTACTACCAGCACCATGCCCTACCAATATCCAGCACTGACCCCGGAGCAGAAGAAGGAGCTGTCTGACATCGCTCACCGCATCGTGGCACCTGGCAAGGGCATCCTGGCTGCAGATGAGTCCACTGGTGCGGGCAGGAGACAGAATGGGTGGAGGGTGCAGGGTTGGGAGTGGCAGGCTGATCCCCTAATTCCCATGTGACACTCCCAGGGAGCATTGCCAAGCGGCTGCAGTCCATTGGCACCGAGAACACCGAGGAGAACCGGCGCTTCTACCGCCAGCTGCTGCTGACAGCTGACGACCGCGTGAACCCCTGCATTGGGGGTGTCATCCTCTTCCATGAGACACTCTACCAGAAGGCGGATGATGGGCGTCCCTTCCCCCAAGTTATCAAATCCAAGGGCGGTGTTGTGGGCATCAAGGTAAGGGGAGGGCCTCCGGACGTGAGGTTTGAGATGGAAGTGGAGGAAGGAAATCCAGGTTAGTGAGGCAGGGAATGAATGCTGGATTGGTGGCCTAGAGACTTGCATGGAGCCTGCTTCAGGCTTAGGGCATTTACTCGACATTTTTAATCCTCACAATTCTGAGAGAACAGTATCATTCCCACTTTACACATGAAAATCTCAGAAGCTCAGGGAAGTGAAGTGTTTTGCTCAGAGTAAGTGGCAGAGCCCCAGTCTGACACCCAATTCACTCAACATTTCTGTTGTCAAATAACATCCCAGTGTATCCTGTCTCAGAGGATTGTTACTAAGTGAACTAAGTGAAAATATTTTAATTTAATTGTAACTAAGTATTTGAGTAACTAAACATTTTAAGTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTTGGCTCACTGCAAGTTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGACACTGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCTTAAGTAACTAAATATTTTAATTGTAACTAAGTGAAAATATTTGCCAGCCCTGAGATGCAGTTTAAGGGATTAAGTAAATGTGGGGGAAGACTGGGGCTAAAGAAGAGGAAAGAGGGGCACGCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAAGTGGAGGCTTCAGTGAGCTGAGATTCCACCACTGTACTCCAGCCGGGGCGACAGTGGAAAGGGTGCTAGAGGTCATTTCCTGTGTCTTAATGTTGTTACCCTGACCCCAACAGGTAGACAAGGGCGTGGTCCCCCTGGCAGGGACAAATGGCGAGACTACCACCCAAGGTGAGAACTGTTTGATTCTCTGCCCTACGAACCCAACCAGAGCAGGTTTGGGTGCTGGGAGGAGTGGAAACCACATGCCCCTCCCCACCGTGCTCTGACCCCTTCCTCTTCTCTTAGGGTTGGGTGGGCTGTCTGAGCGCTGTGCCCAGTACAAGAAGGACGGAGCTGACTTCGCCAAGTGGCGTTGTGTGCTGAAGATTGGGGAACACACCCCCTCAGCCCTCGCCATCATGGAAAATGCCAATGTTCTGGCCCGTTATGCCAGTATCTGCCAGCAGGTGGGCCTGCAGGTCCTCAATAGGCAACCTCCTACCTCATTTGGTTCCAGTGTTGTTAATTTGCCTATTACCTGCCATGATGCCTACCTCCCCAAAAGCAAGCATTAGCTTTGGCCCGTGGAGGACACTCAAGGGCTGTTGAAGGCAGAGGGGCCAAGGAGGGATGGTGGGTGGATCTGAGGCGGCTCTTGTCTCCTGTAATCTGAGGGCTTTGAAGCCTGAGTCCCTGGCATCATCAAGATACGGTCTTGACCAGTGGCTGTGGAGAGATGTAGGTGGGACTCTGGGTTAGGAGGCCTCACAGTGACCCTGTCCCTCGCCCTGCAGAATGGCATTGTGCCCATCGTGGAGCCTGAGATCCTCCCTGATGGGGACCATGACTTGAAGCGCTGCCAGTATGTGACCGAGAAGGTAAATGGCTACCTGCCTGACCAGTGCAAGGTGGCTGGCCGGGGACCCTGGGGCTAACCCCTATCCTCTCCTCCACCCCACTACCCACCGTGCGCCTGCTCTGCTCCAGGTGCTGGCTGCTGTCTACAAGGCTCTGAGTGACCACCACATCTACCTGGAAGGCACCTTGCTGAAGCCCAACATGGTCACCCCAGGCCATGCTTGCACTCAGAAGTTTTCTCATGAGGAGATTGCCATGGCGACCGTCACAGCGCTGCGCCGCACAGTGCCCCCCGCTGTCACTGGTGAGGCCCACACTCATCTTGATCTCTATGCAGTAGATAAGCTCCACCCACAACCCTATGCCCATTTGGACGGATTTCCATGGCAACTTCCACCAGCTCCTGCCAGCTTCCTGGGTCTCTGACCACAGCCCCTCTCGCCTCACCCCTGCTCTACAGGGATCACCTTCCTGTCTGGAGGCCAGAGTGAGGAGGAGGCGTCCATCAACCTCAATGCCATTAACAAGTGCCCCCTGCTGAAGCCCTGGGCCCTGACCTTCTCCTACGGCCGAGCCCTGCAGGCCTCTGCCCTGAAGGCCTGGGGCGGGAAGAAGGAGAACCTGAAGGCTGCGCAGGAGGAGTATGTCAAGCGAGCCCTGGTAAGGATAGGCAGGAGGTGGGCAGGGTGCCTGGGTGGATGGGACTCGGAGAAGAGCCCTTCTCACTCCACCCCTCTCCCTGCTTAGGCCAACAGCCTTGCCTGTCAAGGAAAGTACACTCCGAGCGGTCAGGCTGGGGCTGCTGCCAGCGAGTCCCTCTTCGTCTCTAACCACGCCTATTAAGCGGAGGTGTTCCCAGGCTGCCCCCAACACTCCAGGCCCTGCCCCCTCCCACTCTTGAAGAGGAGGCCGCCTCCTCGGGGCTCCAGGCTGGCTTGCCCGCGCTCTTTCTTCCCTCGTGACAGTGGTGTGTGGTGTCGTCTGTGAATGCTAAGTCCATCACCCTTTCCGGCACACTGCCAAATAAACAGCTATTTAAGGGGGAGTCGGCCGTCCGTGTCTTGTGGTGTCTAATGCAGGGGAGGGCCTGGGGAGGTAGCAGAGCCCAGAAGAAGAAAGAGCCCCTGTTCTCTGTTTTTTCTGGGCAGAAAAGGAGTGAAAGGTGGAAGGACCTTCCTGCTCTGTTTTATACTTGGCCAGGGCTTCAAGAAAGGCTGAGAGCTTGTGACATTTTCTTCCAGCCACTGCAGGCTCTGCCCCTTCACCTAACAGCATAAGATAGGGCTAACAGTTGGGGAGTATGGTTGTAACTGCTCATGTCTTAGGAGGCTTCAGCCTCAGCACTTTTAGGTCCAGAACTCAAGGGGGGCAGAAGACCCCTGTGACAAAAACCCACTAACTAGCTCATGAGTGACATGAGCCAGGCAACATAATGGGTGTTTTATATGAGTAGATGCTGTTATTTTTAATTTATACCTAAGGCTCTTTTGCCCAAGATTGAA
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Task1_train_22522
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This alteration in ALDOA, LOC112694756 (aldolase, fructose-bisphosphate A| uncharaterized LOC112694756) on Chromosome 16 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; HNSHA due to aldolase A deficiency
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Task1_train_22523
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Here is a variant affecting TBX6 (T-box transcription factor 6) on Chromosome 16. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Scoliosis
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CTCCTTCCCAGTGGCAAGGCCAGGGCACAGTCTCACCTAGCTCATCTTTCTGCCCCATCTCCACTCTCAGCCTCTCTCTGGAATCCTCTTCTGTCCCCTCTTCACGGGCTGAACCTGTCCTTTTTCTTTTCATTTTTAAAATTTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCACAGGTCACAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTTCCATCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACCAAACCTATCCTTGCCTCACTGCAAGCGCAAGTTCCTCAAGGAAGTCCTCCCTGACCTCCGAGAGCACACACCCCTCCCTCATAACATCCGTCACAGTTCTGCTTTTGCATTTGATGGAGTGACTCCTTGGTTCATGTCTGTCTCTTCTGACAAACTGGAAGCTACTTGAGGGCAGGGGCCAGCTCTGAGGTGCTGCACTTGGAACAGTTCCCACGGCCTTACGGAACCTTTACTGTCCGACATAACCTGGCTTCCCCTCCCCTGCCTGACTCTTAGTCACTCCACTGCAGCCACGCCACAGGCACAGCCCCACCTCAGGGCCTTTGCACGTGCTGTTCCCACTCCCTAGTGTGCTTTGCCAGATGCCCACCTGGCTCCCTCCCGTACTTCCTTCAGCTCTTTCTCAAGTGTCTTCTTCCCACTGAGGCCTTTCCAGGCCTCTTATCTAATACCTCACCCCAGTCCTTCCTATCTTTTCCTGGTTTATTTCTCTTCTCCTTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGAAGTTTTGCTCGTGTTGCCTAGGCTGGAATGCAATGGCATGATCTCGACTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGTTTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGCGTGAGCCACCACACCTGGTCTCTCTTCTCTTTAGAATGGCTTCCTAACAGATGACATTTTATTTATTTCTCTTGTCTGCTTGTCTACTCTCCCCACTAGAAATCAGCTGCATGAGGGCCGGGGCTTTGGTTTGCTTTGTTTGTTTTATCTCCAGTGCCTGGAACTGTCCCTGGCACATAGCAGGTACTATATAAGTATTTGCTGAGTCAGTGAATGAATGTTTTCACTTACCACTGCATTTCTGATGTCCAGCACGGTGCCTGGCACACAGTGAGTGATTAATAAACATTTGTTGAATGCATGAACAAATGAATGAACAACTCCCACCTCTTACAGTTTCTGCCGTTCTCCCGGAAGCCTTTGGCAAAGGGATTGGCTGCAATCTTCAGTTGTGTGATCTGGGGACACACATGCAGGGTCAAAGCAACTGCGGTCTGGGCAGGGGGCCACCACCCCCTCAAGCAGGGTCACTCACCTGTGGGTTCTGGTAGGCTGTCACGGAGATGAATGTGGTCTCGGGGAAGCGGAAGGAGGCCATGCCCCCCCAGTGCTGGCTGCAGAGCTGGGCTGCCCGAACTAGGTGTATGCGGGGTTGGTACTTGTGCATGGAGTGCAGGATCAGCTGGGAGGGAGGAAATGGGAGTGATTCCCTGCCCTGCGCCTCACCCTTGGCCTCCCTTCCAGCACCCCCCAACCCTATCCTGGAGTCCCAGCCTGGGCCTCACGTGGCCGTGGGGGTCCAGCGTGCTGTTGGTGAGCTTGACACGATGGAAAGACACAGGCTGCCGCATCCAATGTGCACCAGTGGCAGGAGAGTCGGGGTGAATGTAGACACGGTCAGGCAGGCGGGGCTCTGCCTTGCCGCTGGGCTCCCAGCGCCGGCCCTGCCAGCGGTAGCGAGCCCCATCCACCGGAATCACATCCAGAAGAAACAAGTAGCGGGCCTCGGGGTCCAGGCCAGTGACTGACACTCGGCAGGCAGGGAACATGCGCCTGTGCAAGGGAGGGGACAGGAGAGGCCTGGAGCTACCCACTGGCCAGGGGTGGGCCCAGCACCAGTAACGGGACATAACAACGGGCTCCCCAGAGCTGTCAGAGAAACATCAAAGGAGGTGGAATTAGAACCCAGAGGGCAGGCTGGAGGCTGTGGCTCACACCTCTAATCCCTATACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCTCTTGAGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGAAAGACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACACTGATAGTCCCAGTTACTACAGAGGCTGAGGCGGGAGGGTCACTTGAGCCTGGGAAGTCAAGACTACAGTGAGCCACAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCAAGACACTGTCTCTGAAAAATGAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTAGGAAGCCGAGGTGGAAGGATCATGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAAGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGACGAGATCGTGCCACTACACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCCAGAGGGCGGAATCTTAGAGCTGGAAGGTTTTCTTGTCTCATTTTACATTTGGGGAAACAGGACAGACGGGTTAAGTGATCTGTCACACAGCAGGTTAGGAACAGAGCCATGACTCCTACCCCTCAAAGCCTATTTGCAGAAGCAGGGGTGACTAACTTTCTTGCTAGGAGCTTCCTGTCCCCACCCTCCTCTCCTCCCCTGATCTCCAGCACCAGAATCTGCAGCTCTTAGATGAATTTGCTTTAGAAAAAATATACCCTGCCTGCAGTAGGGCCGAGGACTTTCCATGCTAGGGCTTGAGTTCCTGCCCCAGCTAAAGACCTCATCTAAGGTCAAACACTGACCGTGTCCCTGCCTCTAGGGTGACCCTGGACCTAGTCATATACTGACTCCTATTCGAGTTGCATACTGATCCCGAATCCTGGCCAGATTTCCCTGATGCTGGTCAATGGGCTGGCCCTTGACCCCCTGTCCTTGTCTGGATGCTGGTCTAAGCCACACACTAACCTATAACCCAGAGGGACTTCCTGACCCTGCCCCAGACTGACCCATGACCCTTGCCATAGATTGGTCCCTAAACTCAGCCACAGACTCCACAGACTGGCCCTTAACCCTTGTCACAGAGTGACTCCTGATTCCTGCCACAGAGTAACCCTTGCCCCAGGCCATAGTCAGATTCTAGGCCTAGGCAGAGCTCTAGCCCCTCGGGAACCACCCAGTCCTAGCCCCCTCCCCAGGGACTCTGCCTTTCCCAAGAGACCCCCACCAGAAACACGGACCCTGGCCAGCCCCTCACCTCCCAGCTTTGGTGATGATCATTTCTGTTCCCACAGAGCTGAACTCCTTCCATAGCTCCCGGTTCTCCAGGCTCAGGCTGACCCCCGGGAGGGAATGGAGGGCCTCTGGAGCTGATGGGGCCGGCTCAGTGCCCATGGCAGGGGGCAGAAGGGGCAGAGGTGGGTGCGCGGCCAGGGTGCGGGGAGCAGCCTCCATCCCGGAGAGGAAGCAATCCAGTTTAGGGGTGTCCAGTTCTGGAAGCCGGGGAAGAATGAGGAGCCAGCCGAGGGCCACAGCCCCCCTATTCTCCTACCCAGGAGCTGGTCCCAACGCTCACCGGGGTAGCGGTAGCCCTCCGCTAGGGCGGGTGGGAAGCTGGAGTCGGCCCCAGGTTGGGCGGGCCCCAGGCGGTAGCCGGCCCCCAGGGACGGGTACAATTCTCGTGGATGGTACAT
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Task1_train_22524
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Given this context: Chromosome 16, gene CORO1A (coronin 1A) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency
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GGGCTGATGACGCCTGAGTCTGAACCATTAGGAAGGACGGGCTCTGCATCCATCAGCCAGTCAGTCAACAAACATGCAGTGGGGCAACACCACGCCAGGCTCTGTTGCAGAGGCTGAGGGTACAGATTGAGAGGGTGGCTCAGAGTGGCCTGGGGCCAGGGAGAAGGGGGCTTGCAGGTTAGAGGGAAGGAGAGGCTGGGGAAGGCAAGCAGGCATCAGCCACAGAGGGAAGAATAGGGAGCCCCTGGAGATGATGCTGGGACCTTAAAAGCCAGACTGAGGGGTGTCCTGGGGGAGGTGGGGACCACTGGAAGATCAGAGTTGACCTGAAGGGAGAAATGCTCTTATGCTGTGTGCCCCCAGAATGAGCCGGCAGGTGGTCCGCTCCAGCAAGTTCCGCCACGTGTTTGGACAGCCGGCCAAGGCCGACCAGTGCTATGAAGATGTGCGCGTCTCACAGACCACCTGGGACAGTGGCTTCTGTGCTGTCAACCCTAAGTTTGTGGCCCTGATCTGTGAGGCCAGCGGGGGAGGGGCCTTCCTGGTGCTGCCCCTGGGCAAGGTGAGCCCCTGGGGCCCTGGGGGGAGCAGCTCCTCCACCGGACCCATGGCTCTGTGCAGGTCCTGATTAGGTGACGGTCACCAGGCCTTCCAGGGCCTGTGTTGCCATCTGGAAAACTGAGCTGGGCCCCATGAGCCTTACACTTCCTCCAGCTCCTCTGTGCTGTGGCTGTGTGGAAACTGACGCTCAGAAGGAGCCAACACAAGATGGGTCACACCAGTGACCAGGACTACAGACAGTCCTGCAGACCCATGATCAGCCCTCCTGAGCCTCAGCCTGGGGCTTTCTCCCCATGGAAACACAGAGGGGGTTGGGATGGGGTCTGGGGGCCCTGGCAGCGTTCTCAGGGTTGGGAGGGACTCTGGCTCTGGGCCTGTCTGAGGACCTAGCAACTCTGTCCCCCAGCTCGCAGGCAGGGATGATGCAAGAGGTGCTCTCCCCCACCCGCAGCCCTGCCCTCCCCTGGAGCCTGCTGCCCCCTCCGCTGGCTGGCTGCTGCCCCGCACCCCCAGCACACTCCTGTGCTCTTTGGGGGGTAAGACAGGAAGGGGAGATGGGCCCCAAGTTGTTACCTTAAAAGGGCTGATGGAAGCAAAGAGAAGAGGAAGTGGTTGTCGGGGTGAGAGCTGGGCCCGCGCCCCACATGGCTGTCACACAGGAAGCCCTGCTGAAGCAGCTGTCCCCGGAAGAAGCCATTTCCAAACCTCTGCTCCTGCCTGGGGCCAGTTGGGACAGGCTCCCTGGCCCCTCTCCTTTTGGGAGGACCCACCCCTGCAGCCCCACCACTCACACTCGCTCTCTGGGGAGCTGCCTCCACCCCCCCAGCCCCCATACACCTGTCCTGGCTCCAGGGCCAGTTGTGCCCATGGAAGCCTCACTCGGGGAAGCTGGGGTGGGGGTGCCAACCCTAAGGGCAGAGACAGACTGAGACAGAGACCGGCGGGAACTCTGCCAGGGTCTTGCACGGCCCCCAACCTCTGCCATGCGTGGCCAGCCCTCCTGGGGTTTGCCCAGGCCATTTTGGGACTGGAACAAGAGAAGAACAACCCGCCCCCGTCCCCACCCCAGGCCCTGGTCCAGCTCCCAGGGACACCACAGCTTTCCTCTCTGGGCCTCTCTGAAGGAGGTGTGGGGAGGTTGGATTGGGTTTGGGAGGCAAAAGCACCTCCAAGGCCCTGCTGTGCCTTTAGACTGGACGTGTGGACAAGAATGCGCCCACGGTCTGTGGCCACACAGCCCCTGTGCTAGACATCGCCTGGTGCCCGCACAATGACAACGTCATTGCCAGTGGCTCCGAGGACTGCACAGTCATGGTGAGTGGTGGTGGGGACCCAGGGGCTGGGAGAGGGGCTCTAGGATGGGATCTGACATTTGGAGTCCTGAAGACTCACTGGCCCCTCCTCTGCAGGTGTGGGAGATCCCAGATGGGGGCCTGATGCTGCCCCTGCGGGAGCCCGTCGTCACCCTGGAGGGCCACACCAAGCGTGTGGGCATTGTGGCCTGGCACACCACAGCCCAGAACGTGCTGCTCAGTGCAGGTGCTGCGGGAGGAGGGGCTTGGGGGTGGCTCGTGGCCTGCAGTGGATGAGGGCAGGAGGCTCATGGCTTCTGACACTGTGGGGAACGTGCAGGTTGTGACAACGTGATCATGGTGTGGGACGTGGGCACTGGGGCGGCCATGCTGACACTGGGCCCAGAGGTGCACCCAGACACGATCTACAGTGTGGACTGGAGCCGAGATGGAGGCCTCATTTGTACCTCCTGCCGTGACAAGCGCGTGCGCATCATCGAGCCCCGCAAAGGCACTGTCGTAGCTGTGAGTCGCCATCTACCCTGACCTTTGACCCTACAGCCTTTATCCTTCTTATCCACCATCAGCCAGGCCCTTGGATGCTGCCCTCCCTCGCCTCCACCTGGGACTGGCCCCGTAGGGTATGTACGGGTGCCTGACCTACCACCTCCCTTTCCTTGCAGGAGAAGGACCGTCCCCACGAGGGGACCCGGCCCGTGCGTGCAGTGTTCGTGTCGGAGGGGAAGATCCTGACCACGGGCTTCAGCCGCATGAGTGAGCGGCAGGTGGCGCTGTGGGACACAGTGAGTGCTGGGGCAGGAAGCCGAGGGCCCCCAGGCTGGGAACCAAGACTGGAGGTTTCGTCCCTGCTCTGCCACTCACCTGGCAGGATGGCCATGGGCCTCAGTTTACCCAGGCGTGAGATGGTTGTTCCCACTGGTTGGTCGGGAGGGCCCTCACAGGTCACTGCCCAGGGAAGACCACCATCCCAGGGCCTGGGATGTTACCTCTCACCTGTGTCTACAGAAGCACCTGGAGGAGCCGCTGTCCCTGCAGGAGCTGGACACCAGCAGCGGTGTCCTGCTGCCCTTCTTTGACCCTGACACCAACATCGTCTACCTCTGTGGCAAGGTGGCCTCGTCGGGCGGGGTGGGGGTGGGAGGTGGGCAGGATGGGCCTGGAGAGGGCCAGGGCAGTGGGCATCCGCTGGTATTGACCCTCCCTCCACACCTGCCACCTACAGGGTGACAGCTCAATCCGGTACTTTGAGATCACTTCCGAGGCCCCTTTCCTGCACTATCTCTCCATGTTCAGTTCCAAGGAGTCCCAGCGGGGCATGGGCTACATGCCCAAACGTGGCCTGGAGGTGAACAAGTGTGAGATCGCCAGGTGACTGACCCCCGGCCCTGACCGCAGCATGCTCCTTGGGCAGTGGGCAGTCCCAAGCCCACCCAACCAGACTGTGGGCCCCGCTCACCTTCCCCTTCCCACAGGTTCTACAAGCTGCACGAGCGGAGGTGTGAGCCCATTGCCATGACAGTGCCTCGAAAGGTGATGCTCCCCCGCCCCACCCTGGGCTCCAGGCTGGGCACTGACTTTGCGGTCTTGTGGGGGGTGTCCTGGCATAAGCGCTTTCCTCACTATCCCTGGCCTTGCCCACAGTCGGACCTGTTCCAGGAGGACCTGTACCCACCCACCGCAGGGCCCGACCCTGCCCTCACGGCTGAGGAGTGGCTGGGGGGTCGGGATGCTGGGCCCCTCCTCATCTCCCTCAAGGATGGCTACGTACCCCCAAAGAGCCGGGAGCTGAGGGTCAACCGGGGCCTGGACACCGGGCGCAGGAGGGCAGCACCAGAGGCCAGTGGCACTCCCAGCTCGGTGAGAGGGCTGGGAAGCCAGGGAATAAAACTGGGAGGGTGGGGTGGGGCTGGTGTTTGGGGCACCTCAAACTCACAACATTGGGAATCTTTGTGGGTCCGGGAATGGTAATCCTGAGGCCTCAGAACACAGGTTTCAGATTGATAGGCCTGCAGGTCTCCAGGCAGCAACCAGCTGAGCGACTAAAGGGCCCAAGGCCAGGGCTCTAGGGATGGGGCTCAGCAGAGGCTGGGGTAAGGGGAGCCAGGGAGGAGCTGGGCCTAATGCAGCACCGGGTCCCCAGGATGCCGTGTCTCGGCTGGAGGAGGAGATGCGGAAGCTCCAGGCCACGGTGCAGGAGCTCCAGAAGCGCTTGGACAGGCTGG
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GGGCTGATGACGCCTGAGTCTGAACCATTAGGAAGGACGGGCTCTGCATCCATCAGCCAGTCAGTCAACAAACATGCAGTGGGGCAACACCACGCCAGGCTCTGTTGCAGAGGCTGAGGGTACAGATTGAGAGGGTGGCTCAGAGTGGCCTGGGGCCAGGGAGAAGGGGGCTTGCAGGTTAGAGGGAAGGAGAGGCTGGGGAAGGCAAGCAGGCATCAGCCACAGAGGGAAGAATAGGGAGCCCCTGGAGATGATGCTGGGACCTTAAAAGCCAGACTGAGGGGTGTCCTGGGGGAGGTGGGGACCACTGGAAGATCAGAGTTGACCTGAAGGGAGAAATGCTCTTATGCTGTGTGCCCCCAGAATGAGCCGGCAGGTGGTCCGCTCCAGCAAGTTCCGCCACGTGTTTGGACAGCCGGCCAAGGCCGACCAGTGCTATGAAGATGTGCGCGTCTCACAGACCACCTGGGACAGTGGCTTCTGTGCTGTCAACCCTAAGTTTGTGGCCCTGATCTGTGAGGCCAGCGGGGGAGGGGCCTTCCTGGTGCTGCCCCTGGGCAAGGTGAGCCCCTGGGGCCCTGGGGGGAGCAGCTCCTCCACCGGACCCATGGCTCTGTGCAGGTCCTGATTAGGTGACGGTCACCAGGCCTTCCAGGGCCTGTGTTGCCATCTGGAAAACTGAGCTGGGCCCCATGAGCCTTACACTTCCTCCAGCTCCTCTGTGCTGTGGCTGTGTGGAAACTGACGCTCAGAAGGAGCCAACACAAGATGGGTCACACCAGTGACCAGGACTACAGACAGTCCTGCAGACCCATGATCAGCCCTCCTGAGCCTCAGCCTGGGGCTTTCTCCCCATGGAAACACAGAGGGGGTTGGGATGGGGTCTGGGGGCCCTGGCAGCGTTCTCAGGGTTGGGAGGGACTCTGGCTCTGGGCCTGTCTGAGGACCTAGCAACTCTGTCCCCCAGCTCGCAGGCAGGGATGATGCAAGAGGTGCTCTCCCCCACCCGCAGCCCTGCCCTCCCCTGGAGCCTGCTGCCCCCTCCGCTGGCTGGCTGCTGCCCCGCACCCCCAGCACACTCCTGTGCTCTTTGGGGGGTAAGACAGGAAGGGGAGATGGGCCCCAAGTTGTTACCTTAAAAGGGCTGATGGAAGCAAAGAGAAGAGGAAGTGGTTGTCGGGGTGAGAGCTGGGCCCGCGCCCCACATGGCTGTCACACAGGAAGCCCTGCTGAAGCAGCTGTCCCCGGAAGAAGCCATTTCCAAACCTCTGCTCCTGCCTGGGGCCAGTTGGGACAGGCTCCCTGGCCCCTCTCCTTTTGGGAGGACCCACCCCTGCAGCCCCACCACTCACACTCGCTCTCTGGGGAGCTGCCTCCACCCCCCCAGCCCCCATACACCTGTCCTGGCTCCAGGGCCAGTTGTGCCCATGGAAGCCTCACTCGGGGAAGCTGGGGTGGGGGTGCCAACCCTAAGGGCAGAGACAGACTGAGACAGAGACCGGCGGGAACTCTGCCAGGGTCTTGCACGGCCCCCAACCTCTGCCATGCGTGGCCAGCCCTCCTGGGGTTTGCCCAGGCCATTTTGGGACTGGAACAAGAGAAGAACAACCCGCCCCCGTCCCCACCCCAGGCCCTGGTCCAGCTCCCAGGGACACCACAGCTTTCCTCTCTGGGCCTCTCTGAAGGAGGTGTGGGGAGGTTGGATTGGGTTTGGGAGGCAAAAGCACCTCCAAGGCCCTGCTGTGCCTTTAGACTGGACGTGTGGACAAGAATGCGCCCACGGTCTGTGGCCACACAGCCCCTGTGCTAGACATCGCCTGGTGCCCGCACAATGACAACGTCATTGCCAGTGGCTCCGAGGACTGCACAGTCATGGTGAGTGGTGGTGGGGACCCAGGGGCTGGGAGAGGGGCTCTAGGATGGGATCTGACATTTGGAGTCCTGAAGACTCACTGGCCCCTCCTCTGCAGGTGTGGGAGATCCCAGATGGGGGCCTGATGCTGCCCCTGCGGGAGCCCGTCGTCACCCTGGAGGGCCACACCAAGCGTATGGGCATTGTGGCCTGGCACACCACAGCCCAGAACGTGCTGCTCAGTGCAGGTGCTGCGGGAGGAGGGGCTTGGGGGTGGCTCGTGGCCTGCAGTGGATGAGGGCAGGAGGCTCATGGCTTCTGACACTGTGGGGAACGTGCAGGTTGTGACAACGTGATCATGGTGTGGGACGTGGGCACTGGGGCGGCCATGCTGACACTGGGCCCAGAGGTGCACCCAGACACGATCTACAGTGTGGACTGGAGCCGAGATGGAGGCCTCATTTGTACCTCCTGCCGTGACAAGCGCGTGCGCATCATCGAGCCCCGCAAAGGCACTGTCGTAGCTGTGAGTCGCCATCTACCCTGACCTTTGACCCTACAGCCTTTATCCTTCTTATCCACCATCAGCCAGGCCCTTGGATGCTGCCCTCCCTCGCCTCCACCTGGGACTGGCCCCGTAGGGTATGTACGGGTGCCTGACCTACCACCTCCCTTTCCTTGCAGGAGAAGGACCGTCCCCACGAGGGGACCCGGCCCGTGCGTGCAGTGTTCGTGTCGGAGGGGAAGATCCTGACCACGGGCTTCAGCCGCATGAGTGAGCGGCAGGTGGCGCTGTGGGACACAGTGAGTGCTGGGGCAGGAAGCCGAGGGCCCCCAGGCTGGGAACCAAGACTGGAGGTTTCGTCCCTGCTCTGCCACTCACCTGGCAGGATGGCCATGGGCCTCAGTTTACCCAGGCGTGAGATGGTTGTTCCCACTGGTTGGTCGGGAGGGCCCTCACAGGTCACTGCCCAGGGAAGACCACCATCCCAGGGCCTGGGATGTTACCTCTCACCTGTGTCTACAGAAGCACCTGGAGGAGCCGCTGTCCCTGCAGGAGCTGGACACCAGCAGCGGTGTCCTGCTGCCCTTCTTTGACCCTGACACCAACATCGTCTACCTCTGTGGCAAGGTGGCCTCGTCGGGCGGGGTGGGGGTGGGAGGTGGGCAGGATGGGCCTGGAGAGGGCCAGGGCAGTGGGCATCCGCTGGTATTGACCCTCCCTCCACACCTGCCACCTACAGGGTGACAGCTCAATCCGGTACTTTGAGATCACTTCCGAGGCCCCTTTCCTGCACTATCTCTCCATGTTCAGTTCCAAGGAGTCCCAGCGGGGCATGGGCTACATGCCCAAACGTGGCCTGGAGGTGAACAAGTGTGAGATCGCCAGGTGACTGACCCCCGGCCCTGACCGCAGCATGCTCCTTGGGCAGTGGGCAGTCCCAAGCCCACCCAACCAGACTGTGGGCCCCGCTCACCTTCCCCTTCCCACAGGTTCTACAAGCTGCACGAGCGGAGGTGTGAGCCCATTGCCATGACAGTGCCTCGAAAGGTGATGCTCCCCCGCCCCACCCTGGGCTCCAGGCTGGGCACTGACTTTGCGGTCTTGTGGGGGGTGTCCTGGCATAAGCGCTTTCCTCACTATCCCTGGCCTTGCCCACAGTCGGACCTGTTCCAGGAGGACCTGTACCCACCCACCGCAGGGCCCGACCCTGCCCTCACGGCTGAGGAGTGGCTGGGGGGTCGGGATGCTGGGCCCCTCCTCATCTCCCTCAAGGATGGCTACGTACCCCCAAAGAGCCGGGAGCTGAGGGTCAACCGGGGCCTGGACACCGGGCGCAGGAGGGCAGCACCAGAGGCCAGTGGCACTCCCAGCTCGGTGAGAGGGCTGGGAAGCCAGGGAATAAAACTGGGAGGGTGGGGTGGGGCTGGTGTTTGGGGCACCTCAAACTCACAACATTGGGAATCTTTGTGGGTCCGGGAATGGTAATCCTGAGGCCTCAGAACACAGGTTTCAGATTGATAGGCCTGCAGGTCTCCAGGCAGCAACCAGCTGAGCGACTAAAGGGCCCAAGGCCAGGGCTCTAGGGATGGGGCTCAGCAGAGGCTGGGGTAAGGGGAGCCAGGGAGGAGCTGGGCCTAATGCAGCACCGGGTCCCCAGGATGCCGTGTCTCGGCTGGAGGAGGAGATGCGGAAGCTCCAGGCCACGGTGCAGGAGCTCCAGAAGCGCTTGGACAGGCTGG
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Task1_train_22525
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Here is a variant affecting PHKG2 (phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2) on Chromosome 16. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Glycogen storage disease IXc
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ATATTGGCCACGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGTTGACTGAATAGTTCTAAATGGGAAGAATCAGTGATCAGTGGAGAACACCTAGTGACTAGACTCTTACCTTGGGTCAACCCCATTTTTTCACGGATTCATTCATTTATGCCTTCAACACAAAGCTCAACACGGGGAGGGCAGAAAAGATGCGTATGCCCTGGAGGTACTCCACCCGAAGTGACTGAAATTGGCACGTGAACGTTAAAAAGGCATCAGGCTAGATAGGTAGAGGTCTGTATCAAGTGCTATGGGATTCCAGAAAAGCACACCTTCTCAGGAGGAGTCACCTTTGGGCTGGGTCTTGAGGTATGAGTAGGAGTTCAGGGGGGGGTCTTTAAAATCGCAAAAATGTATGCGTGTGGTAGATGTCTCCAGCTTTCATCAGATTCTCAAAGAGGCTCATTAAAGCTGGGTCATAATTAAAACATGGCCTCAAACTCAGATGCCCTTAGTGGTTGCGCAGGAAATTGAAACTGTGAAGTGGCCAAGAGTAAGAGAGTAGGAAGTGTTGTGGAAGGTGGAGGGTTTTGCCCCACCTATGATGTATGAATTCAGATTTGTGTAAAAAAATAAAAAAAAAATTGCACCGGCCAAAACGTAACACATCTGAGGGCTGTGTTTGGCCTGTGGATCAATAGTTTACATCCCTTGATTTAACTAGATGTGGGTGGCCGAATTCCCAAGTGAGTTATGTGAGGCCAAGGAGGCCCCAGAGAGCATAACAGTAAGGCTCTGCGAAGGGCAGCCAGGGAACCAGGATAAGAAACAGGATTTGAGGCTGGATCCTGGAGGGATTTGCTCCTTAGTCTGAGGAATGTGTAGGGTCATATGGAGTTGGTGATAGCCTGAGCAAGGAAATCCTTGTCTAGGACTTTGTGTGTGCCTCATGAATGCCCTTCAACATCCCTTCAGGATGCTGTTGGCTGCATTTCACAGCTGAAGTCCAAGAACCTTATGTCAGGGGACCACTTAGGTTAATTGGTAGCAAATCTGGGGTCTGCACTAAGATCTAATTTTCAGCTTTGGTCTTCTAGTCAATGGCTTCCTACTTATTTGGAGCTTCCTACACTTGAGGGAACTTTGGGATTTGGATGGGGTAATCAGGCAAGTGTAAGTGGAATATAGAGGGAGACTTAGATCTTTCTTTCCCCTTCCTGCAAGGAACAGGTGCTGAGGCTCAGTGTGGGAAGGACTTGCCTAGGCTTTCCCATGGAGGAAGTGGCAGAGCCTGGATTTGAACCCAGGCCCTACCTGCCTTCCCTGTGAGCTTTGTGTTGTGCCTTGCTGGGTACTCAGGTTTCTGAGGCTGCTGTGAAGCCAGGGTGAGCTCCTAAGCTTGTTGCCCTGTGATCCAGATGGGTCTTCAGAGTCTGGCACAGCGGGCATGAGGATGCTGAGGCCCCAGCCTGTGCGGAAATGTGAGCACAGAGGCCCTGACTTGTGCTATTTTCCGGCTCTTGCAGAGGAGTGAGCTCTGTGGTCCGCCGTTGTGTTCATCGAGCTACTGGCCACGAGTTTGCGGTGAAGATTATGGAAGTGACAGCTGAGCGGCTGAGTCCTGAGCAGCTGGAGGAGGTGCGGGAAGCCACACGGCGAGAGACACACATCCTTCGCCAGGTCGCCGGCCACCCCCACATCAGTGAGGCTGTCTTCCTTGCTCCTGTTAGCAGACGACCCCCCACCTCCTGCTGGCCCTGCCCATAGCCCACTTCCGCCAACATTGCCTCCACACCTCTCCTCCCTTCATTCCACTAAAGAGTGGCCATCCGTTGGGCGCCCACTGCCTCCTCTGGTTCTCCTTTCTTCCCAGTAACAGCCCGCTGCTGTCCCAGGGTGGCCAAGCCCCGTTAATGTGCATCCACTCCTTTCCATCTCTGTCTCTCTGCCTCTCTTCCTCTCTCCCTAGTCACCCTCATCGATTCCTACGAGTCTTCTAGCTTCATGTTCCTGGTGTTTGACCTGTGAGTATCTCCCTGCCACCATCTGAGAAGCCTCCTCCCCACCTCCATGTATGGCCCAGCATTTGTGGTGCAGTGGGCTGGACCCATCCTGCTCACACCTTCCTGTTCCAGCTGGGGCTCTCTATCACCTGGGCCTGCCTGCTAGCGCATGGCTCTGGCCTTCTCCCTTGGTGCCATGATTGAGGCAAATTCTTTAATAGTGACTAGTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAGTAATAGTGACCAGCCAGACGTGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGTAGTTTCAAGACCAGCCTGGACAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTGGCCAGGCATGGTGGTCGGTGCCTGTAATCCCAGCTAATCGGGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTTCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTATCTCCAAAAAAAAAGAGAGTGTTCAGCAGTGGACTGACCACTTAGAAAATAGATCCTCACTCACCAGCCTCTCGCGCTGCTTAACACGCTAACTATTCTGGTGTCTGTCTCTGCCCATCAGTTCTTTTTCTGGTCAGAATCTGAATGTCCGATGCAATTGGTATAATGCAAACCAACTGCAAAGGTATTTTGAAAGAGAATGATTTGAATTCCAAAGATTTAAAAGAGGCCCTTGGAAAAAATTCATGAAGGCTTCGATATATTTACAGAAATGGCCCTCTGCAAAAGTCAGAGGGGACGTAAGGATGTCTATTATGCCATCCTGCAGCCATGCAGAGTGCCTACACTCCCCAAAACAGCACCTGATAATGTTACTTTGAGGACTGATGCAGAGTGCAAGTATAACCTCAATTTTGAAAGTATTATTTTTAATTGACACATAATTATAACCTCAGCTTTTAAAGACGAAACTTCAAAATAAGGTCCTATTCAACCTTTGTGCCACAAAAAACTGAAATTTTGGTCCATTTTCTTTATAGATTCACTTTGAGAGGCCTTTTTCAGGCATAGTTACTCTCAACAAGAACCTCCTATAAATTATATTGTCACAAGAAGTCTCTTATTTTTGCCATAATTGCCCCATCATGGCATAATGCAGGTATTTCAGCTGCCAACACACCAGGCCAAACTGCCTTGTTGGAGTGCTGTGTTTCTAGACCCTTTGGTTTGTCTGCAGAGATCTATCTTTAGTGGCCTCTTCCACAATATTTTGTATGAGCACTGGTCTGTTTTCTCAGCCCCCACTGTGGGATGCAGCTGCCTCCTATGCCCCTCCTTCCCTTAGGATGCGGAAGGGAGAGCTGTTTGACTATCTCACAGAGAAGGTGGCCCTCTCTGAAAAGGAAACCAGGTAAGGGTTGAGCCTGAAGCCCCAGGGGTGAGCAGGGGGTGGGACAGGGCAGGGAGGAGCCGAGGAGGAGACTGCACCCGCCTCCCCTTCCCCCAGGTCCATCATGCGGTCTCTGCTGGAAGCAGTGAGCTTTCTCCATGCCAACAACATTGTGCATCGAGATCTGAAGCCCGAGAATATTCTCCTAGATGACAATATGCAGATCCGACTTTCAGATTTCGGGTTCTCCTGCCACTTGGAACCTGGCGAGAAGCTTCGAGGTGAGGGGATCTAGTGCCCTAATAGGCTTGGGAGGGGAGACCCAGGCCTGATGAGATTGGTTGGCTGGGTCTGAGTACCAAGTC
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ATATTGGCCACGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGTTGACTGAATAGTTCTAAATGGGAAGAATCAGTGATCAGTGGAGAACACCTAGTGACTAGACTCTTACCTTGGGTCAACCCCATTTTTTCACGGATTCATTCATTTATGCCTTCAACACAAAGCTCAACACGGGGAGGGCAGAAAAGATGCGTATGCCCTGGAGGTACTCCACCCGAAGTGACTGAAATTGGCACGTGAACGTTAAAAAGGCATCAGGCTAGATAGGTAGAGGTCTGTATCAAGTGCTATGGGATTCCAGAAAAGCACACCTTCTCAGGAGGAGTCACCTTTGGGCTGGGTCTTGAGGTATGAGTAGGAGTTCAGGGGGGGGTCTTTAAAATCGCAAAAATGTATGCGTGTGGTAGATGTCTCCAGCTTTCATCAGATTCTCAAAGAGGCTCATTAAAGCTGGGTCATAATTAAAACATGGCCTCAAACTCAGATGCCCTTAGTGGTTGCGCAGGAAATTGAAACTGTGAAGTGGCCAAGAGTAAGAGAGTAGGAAGTGTTGTGGAAGGTGGAGGGTTTTGCCCCACCTATGATGTATGAATTCAGATTTGTGTAAAAAAATAAAAAAAAAATTGCACCGGCCAAAACGTAACACATCTGAGGGCTGTGTTTGGCCTGTGGATCAATAGTTTACATCCCTTGATTTAACTAGATGTGGGTGGCCGAATTCCCAAGTGAGTTATGTGAGGCCAAGGAGGCCCCAGAGAGCATAACAGTAAGGCTCTGCGAAGGGCAGCCAGGGAACCAGGATAAGAAACAGGATTTGAGGCTGGATCCTGGAGGGATTTGCTCCTTAGTCTGAGGAATGTGTAGGGTCATATGGAGTTGGTGATAGCCTGAGCAAGGAAATCCTTGTCTAGGACTTTGTGTGTGCCTCATGAATGCCCTTCAACATCCCTTCAGGATGCTGTTGGCTGCATTTCACAGCTGAAGTCCAAGAACCTTATGTCAGGGGACCACTTAGGTTAATTGGTAGCAAATCTGGGGTCTGCACTAAGATCTAATTTTCAGCTTTGGTCTTCTAGTCAATGGCTTCCTACTTATTTGGAGCTTCCTACACTTGAGGGAACTTTGGGATTTGGATGGGGTAATCAGGCAAGTGTAAGTGGAATATAGAGGGAGACTTAGATCTTTCTTTCCCCTTCCTGCAAGGAACAGGTGCTGAGGCTCAGTGTGGGAAGGACTTGCCTAGGCTTTCCCATGGAGGAAGTGGCAGAGCCTGGATTTGAACCCAGGCCCTACCTGCCTTCCCTGTGAGCTTTGTGTTGTGCCTTGCTGGGTACTCAGGTTTCTGAGGCTGCTGTGAAGCCAGGGTGAGCTCCTAAGCTTGTTGCCCTGTGATCCAGATGGGTCTTCAGAGTCTGGCACAGCGGGCATGAGGATGCTGAGGCCCCAGCCTGTGCGGAAATGTGAGCACAGAGGCCCTGACTTGTGCTATTTTCCGGCTCTTGCAGAGGAGTGAGCTCTGTGGTCCGCCGTTGTGTTCATCGAGCTACTGGCCACGAGTTTGCGGTGAAGATTATGGAAGTGACAGCTGAGCGGCTGAGTCCTGAGCAGCTGGAGGAGGTGCGGGAAGCCACACGGCGAGAGACACACATCCTTCGCCAGGTCGCCGGCCACCCCCACATCAGTGAGGCTGTCTTCCTTGCTCCTGTTAGCAGACGACCCCCCACCTCCTGCTGGCCCTGCCCATAGCCCACTTCCGCCAACATTGCCTCCACACCTCTCCTCCCTTCATTCCACTAAAGAGTGGCCATCCGTTGGGCGCCCACTGCCTCCTCTGGTTCTCCTTTCTTCCCAGTAACAGCCCGCTGCTGTCCCAGGGTGGCCAAGCCCCGTTAATGTGCATCCACTCCTTTCCATCTCTGTCTCTCTGCCTCTCTTCCTCTCTCCCTAGTCACCCTCATCGATTCCTACGAGTCTTCTAGCTTCATGTTCCTGGAGTTTGACCTGTGAGTATCTCCCTGCCACCATCTGAGAAGCCTCCTCCCCACCTCCATGTATGGCCCAGCATTTGTGGTGCAGTGGGCTGGACCCATCCTGCTCACACCTTCCTGTTCCAGCTGGGGCTCTCTATCACCTGGGCCTGCCTGCTAGCGCATGGCTCTGGCCTTCTCCCTTGGTGCCATGATTGAGGCAAATTCTTTAATAGTGACTAGTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAGTAATAGTGACCAGCCAGACGTGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGTAGTTTCAAGACCAGCCTGGACAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTGGCCAGGCATGGTGGTCGGTGCCTGTAATCCCAGCTAATCGGGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTTCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTATCTCCAAAAAAAAAGAGAGTGTTCAGCAGTGGACTGACCACTTAGAAAATAGATCCTCACTCACCAGCCTCTCGCGCTGCTTAACACGCTAACTATTCTGGTGTCTGTCTCTGCCCATCAGTTCTTTTTCTGGTCAGAATCTGAATGTCCGATGCAATTGGTATAATGCAAACCAACTGCAAAGGTATTTTGAAAGAGAATGATTTGAATTCCAAAGATTTAAAAGAGGCCCTTGGAAAAAATTCATGAAGGCTTCGATATATTTACAGAAATGGCCCTCTGCAAAAGTCAGAGGGGACGTAAGGATGTCTATTATGCCATCCTGCAGCCATGCAGAGTGCCTACACTCCCCAAAACAGCACCTGATAATGTTACTTTGAGGACTGATGCAGAGTGCAAGTATAACCTCAATTTTGAAAGTATTATTTTTAATTGACACATAATTATAACCTCAGCTTTTAAAGACGAAACTTCAAAATAAGGTCCTATTCAACCTTTGTGCCACAAAAAACTGAAATTTTGGTCCATTTTCTTTATAGATTCACTTTGAGAGGCCTTTTTCAGGCATAGTTACTCTCAACAAGAACCTCCTATAAATTATATTGTCACAAGAAGTCTCTTATTTTTGCCATAATTGCCCCATCATGGCATAATGCAGGTATTTCAGCTGCCAACACACCAGGCCAAACTGCCTTGTTGGAGTGCTGTGTTTCTAGACCCTTTGGTTTGTCTGCAGAGATCTATCTTTAGTGGCCTCTTCCACAATATTTTGTATGAGCACTGGTCTGTTTTCTCAGCCCCCACTGTGGGATGCAGCTGCCTCCTATGCCCCTCCTTCCCTTAGGATGCGGAAGGGAGAGCTGTTTGACTATCTCACAGAGAAGGTGGCCCTCTCTGAAAAGGAAACCAGGTAAGGGTTGAGCCTGAAGCCCCAGGGGTGAGCAGGGGGTGGGACAGGGCAGGGAGGAGCCGAGGAGGAGACTGCACCCGCCTCCCCTTCCCCCAGGTCCATCATGCGGTCTCTGCTGGAAGCAGTGAGCTTTCTCCATGCCAACAACATTGTGCATCGAGATCTGAAGCCCGAGAATATTCTCCTAGATGACAATATGCAGATCCGACTTTCAGATTTCGGGTTCTCCTGCCACTTGGAACCTGGCGAGAAGCTTCGAGGTGAGGGGATCTAGTGCCCTAATAGGCTTGGGAGGGGAGACCCAGGCCTGATGAGATTGGTTGGCTGGGTCTGAGTACCAAGTC
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Task1_train_22526
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Given a variant located on Chromosome 16 and affecting PHKG2 (phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Glycogen storage disease IXc
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Task1_train_22527
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Given this variant in gene PHKG2 (phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2) on Chromosome 16, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Glycogen storage disease IXc
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AGGCACCAGTCTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGCATGATCTTCACTCACCGAAATCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACGCCTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAATTTCACAATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGTCCCAGCCTCCAGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCACTGTGCCTTGTCGGCACCAGTCTTTATATGGCTTATTCCCCTAAATCCTCTCCACAGCCCTGTGTGACAGACAGTATTTGTGTCTCTTTTTTTATAGATTGGCTCAAAGAGGTGAGATGACTGCTCTAGGGTCCTAATGCTAGGATTTGAACTTGGACAGTCTGACTCCAGAGTTAATACTCTTAACCTGTGGACCCACATGTCTGGTGGATGTTGTACTTTAAAACCCTTTGGCTTCCACATGTACTTTTCCCGTTTGTGGAATCATCTTTGCCTCTGCCCACTGCATCCTCTCCTTGGCTTGGGTAATTCAGGCTTCACTTTAAACCTCCAGGGCAGCTTAGGTCCCCTTGCTTTCTGTTCTCCCATCTTCTTCATTCACAACACGTCTTACTGTATTGTTATTTCTCACTTGCCTTCAGGTAGACAGTGAGCTCGGTAAGGGCTCATCTCATTTGCCACTTGGCAAATCAGTGCAACTTGGCATTCAAGAAATACTTGGTGTAGGAATGAATTTCCCAACAAAGTCAGTTTCAATTCGGGGCTGTTAAAATCTCCTGGAAGTGTGCCATGGAACAAGGTTCAGAAAGTACTGGAAGAATTGGTGCCCGAGTGGTAGAACAAACTAAAAATACAGACTTGAGCCAAGCGTGGTGGCACGCATCTGTCACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGGAGGAGGCTCACTTGAGCCTAGGAGCCCAAGGCTACAATGAGCTGTGATAGTGCCACCACACTCCAGCCTGTGTGACATAGCGACCCTGTCTCTAAAAATAAATAAATATAAAAATACAGACTTGGATAAAGTTTTGGAGGGCTCTGGACTTTAGAACTGTAGATTTGATCATGTGTCATGATGTGGAATCAGGGAAGGGTTTTAAACAAAGGACTTACCCATTATGTGCTTTAAGAAATCCCATAGCTCGCCGGGCGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCCGAGGTGGGCGGATCACGAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAAGCCTGTCTCTACTAAAGATTCAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTACATTGAGCCGAGATCATGCCATTGTACACCAGACTAGGCGACAGGGCAAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAGAAAAGAAATTCCTTATCTCCACTTCTTCCCCTTGGGTTGAGTGATAGTTGGAGATTATAGGAGGAGGAAGAGGTTTGGGCAGATAGGAATGCAGAAAATTTTTTTTTGCGTATGTATTATGATGTATGTAAAAATACATAATCTTTCCATATGCATTATGATATATATAAAACTAAGGTAACAAGTTGTGAGGAGTGGGTAGGTTGGCTTGGATAGTGGGTAGGTAGGGTTGGAGGAGGCAAATGATATGGTGGAACAAGGACCTTGAAATCAATCCAAAACCCAGGTTTTCCTAGGAAGGCCACCAGGAGCCATGGTGAGCCAACTGTTGCGCAGGGATAGTGCCTCAGCAGGAGACTTGGCAGAAGGCAGACAGAAGGAAGATGGGAACACTGGTAGTCCTGGCAGCGTTGAGGAGGCTCCAGCAGAGATCCAGTGCTAAGGGCCCTAGAGGGGCTGGTGGCATCCCCTCAATCTTGGTCCTCTCTCCCCAGAGTTGTGTGGGACCCCAGGGTATCTAGCGCCAGAGATCCTTAAATGCTCCATGGATGAAACCCACCCAGGCTATGGCAAGGAGGTCGACCTGTGAGTTCCTGGTCTCCCCCTCCCTCCCGTGCTTGCTGTCCTTTGCTGGGTCTGCCCGTCACCTAGTCCCGCCTGACTCCAGTCTCTTTCCCAGCTGGGCCTGTGGGGTGATCTTGTTCACACTCCTGGCTGGCTCGCCACCCTTCTGGCACCGGCGGCAGATCCTGATGTTACGCATGATCATGGAGGGCCAGTACCAGTTCAGTTCCCCCGAGTGGGATGACCGTTCCAGCACTGTCAAAGACCTGGTGAGCGGGGGCTGAGAGGACAGTAGGGGAGGCCCAAGAGCTGCCCCTCATGCTCTGGGTCTCTCCTAGATCTCCAGGCTGCTGCAGGTGGATCCTGAGGCACGCCTGACAGCTGAGCAGGCCCTACAGCACCCCTTCTTTGAGCGTTGTGAAGGCAGCCAACCCTGGAACCTCACCCCCCGCCAGCGGTTCCGGGTAAGCCTGAGTGTATCAGGGTCTGGGCCCGTTTCTCTGTCCCATGATCTTTCCCCTGCACTAGAGCTCACCCTGCCCCCCTTCCCAGGTGGCAGTGTGGACAGTGCTGGCTGCTGGACGAGTGGCCCTAAGCACCCATCGTGTACGGCCACTGACCAAGAATGCACTGTTGAGGGACCCTTATGCGCTGCGGTCAGTGCGGCACCTCATCGACAACTGTGCCTTCCGGCTCTACGGGCACTGGGTAAAGAAAGGGGAGCAGCAGAACCGGGCGGCTCTCTTTCAGCACCGGCCCCCTGGGCCTTTTCCCATCATGGGCCCTGAAGAGGAGGGAGACTCTGCTGCTATAACTGAGGATGAGGCCGTGCTTGTGCTGGGCTAGGACCTCAACCCCAGGGATTCCCAGGAAGCAGAACTCTCCAGAAGAAGGGTTTTGATCATTCCAGCTCCTCTGGGCTCTGGCCTCTGGCCTCAGGCCCACTAATGATCCTGCTACCCTCTTGAAGACCAGCCCGGTACCTCTCTCCCCACTGGCCAGGACTCTGAGATCAGAGCTGGGGTGGAAGGGAGCCATTCTGAACGCCACGCCTGGCCCGGTCAGTGCTGCATGCACTGCATATGAAATAAAATCTGCTACACGCCAGGGAGAACAGGTGTCCTGTGTCTGTCTGGCTTGGGCAGGAAAGCCCAGAAGGTGCTCAGCAGGGTGCAGGGATGGTGCCATTCTGGCCCAGACCTTTATTGGGGAAAATGTTGGGGGTCACTTGGTCTTGCTCTTGCCTTTACCCGGAGGTAGCTGGAAGGGCCGCTCTAGTGCAGTCAACTTGCTGCTGAGCCTTTCCTCGCTGGCCTTGAGCCGCTCCTCCACCAGCCCCTGGAGCTGCTCCAGCTCTTTGTTCACTTGGGTCTTGATGTAGGCTCGGAGGACGTGGATGTGGCCTGCAGGGGCAGGGAAGAAGGGGCAGGGTGAGGAGAGATGCTGTCTGGCAATGGGGGGATGGTCCCTAGTTGGGCAAACAGTCCCCAAATTTCCCCTGGTGGGGATATAGAGGTAGCAATGTTGTTTCCCTTTAGGAAATGTTAGCAAGCCCTTGTGTGAGAGGTAGTTGGGTAGGGTGGCTATGCTGGACTTTGCAGCTTCAAATTCTGATCCCTACTCAGTAGCTGTGTGACCTTAGGCAGGTTATTTAACCTATCTGTGCCTCAGTTTCCTTGTATGAAATGTGGATAGTGATACCTAGCACATAGGATTGAGGGAGGATTAAATGAGTTAATTTATGTAAAATGCTTAGAGCAGGGCATGCACTGCACACCTATTGCCAAGTATGTGCTGGCTGTTATTGTCATTGGCTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTATCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAA
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Task1_train_22528
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This variant lies on Chromosome 16 and affects the gene PHKG2 (phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Glycogen storage disease IXc
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Task1_train_22529
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This variant affects the gene SETD1A (SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase) found on Chromosome 16. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Epilepsy, early-onset, with or without developmental delay
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GCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGTATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTTAATCTTTCTATATGCTATTCTATAACCCATATAGGTTTTGGTGCCAGATTCTCAGAAATACTGGATTTTCTGGGTTTTTAGGTTTGGAAATTTGAGATAGAGAGTAAAGGAGCTGTGAACACAAGCGAGGTGGTCTGGGCTTCTGTGTTGAGTGATGGGGAGCAGTGGGGTCTGTGGCGAGCTGCAGATTGCAGTATTGTCTGGAGGAGGCAGCCATTAGTAGGCACTGGCCAGTTTGCAAGTGGAAATGAGGTTTAACATTCTTGAATTTGGTTTGTAAAAGAAAGCCAGGGCCGGGCATGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAAGACTCTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGACAGGAGCTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCATTTCTATTAAAAATAACAAAAATCCGGACGTGGTGGTTCATGCTTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTACATCGTGCCACTGCACTCAAGCCAGAAATTTGGGTTTTTGTGTGAAATCTCATGGTTTTTAAATACCATGTTTCTTTCCTCACAAGGTGTTTCTGAGGTGTTCACTCCACAGCTCCTGCAGGCTCCGTTAGTCCCCCGGTTGCTGTTCTGCATGCTTTAGTTTACAGGATAAAGAGCATGGGGTGATCGAGCCTCTGGGTTTGAATTCCAATTTTTCCAATGACCAATTCTGTGACTTTGTGTAGGTCGCTTTTAAGCCTCTAGAACAGAGGTACTGATGCTTCCCTTCTGGTGATCCAACATGGTAAAATAAGTAGAAGTGTTTTTGATAAATCGTGAAGTGTCATAAAATATGTTGTTTGTGGTAGTTTAGAGGTAGAGATAAGGTAGAAGGTCCCAAAGGTAGAGTTATGGTAGGAGAACTGAAATCCTGAAACCCAGATTCCAAGAAATTGTAGGAAACTTGAGGCCTGAGAAAGCAGGAATACCAGATCAGGAAGGAGTTAGTATCTCCATCTGACAATTGGTTCCCATTTCCCTCCCTCCAGGACAACAACGAATGAAATACTATGAACTAATTGTCAATGGCTCCTACACCCCTCAGACTGTGCCCACTGGGGGCAAGGCCCTGAGTGAGAAGTTCCAAGGCTCGGGTGCAGCCACTGAGACGGTGAGAAGTTTGTGGCTACCACAGCCCCTAGCCATGTGGGCATGGTGTCCGGGTGCCCGGAGCAGGAGCAGTCTTCGGGAGGTTCCGGGCTTTCCCGTTAAACAAAGAAGAGCCAAGCAAAGCTGCTGAGATGCTTTCAAAAGACAGGGAACTAGGGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGTGATTGAAACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAACTGCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGGACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGGGAACTAGGATTCCTGGTTTGGGAAAGGGCAGGTCTCAAGTGGTGTTTGAGCCCATTCCTCTCTCCTTGCCCTGCTCTGTCGCTCTAGGCCGAATCCCGCCGCCGCTCTTCCTCTGACACAGCTGCCTACCCAGCAGGCACCACTGCGGTGGGCACTCCTGGCAACGGCACCCCCTGCTCCCAGGACACAAGCTTCTCCAGCAGCCGACAAGATACCCCATCTTCCTTTGGCCAGTTCACACCTCAGTCCTCCCAAGGAACCCCCTACACGTCTCGGGGCAGCACCCCCTACTCTCAGGACTCTGCCTACTCCAGCAGGTACAGAGCAGACCCCGCCTGGGGCCCCGCCCGCAAAGTCTGGGAGCTGCCACTGGGAAGAAGATGCCCAGAGTCTGTCTCCAAGAGGGAGTTGGAAATAATTTGTCCTAGTTTCTCTGTGGATTCAGTCAACAAATTGCTGTCCTCGGGGAACACACTAGCTAGGAACCCAACATATAGCTCTTCTTTTGGAGGGCAGCATAGAGGGGCTTTGGGCCCTGGGACCCAGTACGCTGTGGTTTGGTCATAGAGAGCTGAGTCCAGCTAACTCCCCTGCTTCTTCTCCAGCACCACTTCAACCTCCTTCAAGCCCCGGCGGTCAGAGAACAGCTACCAAGATGCCTTTTCCCGCCGCCACTTCTCTGCATCTTCAGCCTCCACAACCGCCTCCACGGCCATCGCCGCCACCACTGCAGCCACTGCCTCATCCTCCGCCTCTTCCTCCTCATTGTCCTCGTCCTCCTCGTCATCCTCTTCCTCCTCGTCCTCTCAGTTTCGTAGTTCTGATGCAAACTACCCAGCGTATTATGAAAGCTGGAATCGCTACCAGCGCCATACTTCCTACCCACCACGCCGGGCCACACGGGAGGAACCCCCTGGAGCCCCTTTTGCTGAAAATACAGCTGAGCGCTTCCCACCTTCTTACACCTCCTACCTGCCCCCCGAGCCCAGCCGGCCCACCGACCAGGACTACCGGCCTCCTGCCTCAGAGGCTCCACCCCCGGAGCCTCCAGAACCTGGTGGAGGCGGGGGTGGAGGAGGGCCCAGCCCTGAGAGAGAAGAAGTTCGGACTTCCCCCCGCCCAGCCTCCCCTGCCCGCTCTGGCTCCCCAGCCCCGGAGACCACCAATGAGAGTGTGCCCTTCGCCCAGCACAGCAGCCTGGATTCCCGCATCGAGATGCTGCTGAAGGAGCAGCGCTCCAAGTTTTCCTTCTTGGCCTCTGACACAGAGGAGGAGGAAGAGAACAGCAGCATGGTCCTTGGGGCCAGAGATACAGGGAGTGAGGTGCCTTCTGGGTCAGGGCATGGGCCCTGCACACCCCCTCCGGCCCCAGCTAATTTTGAGGATGTGGCACCTACAGGGAGCGGGGAGCCAGGGGCTACCCGGGAGTCTCCCAAGGCAAATGGACAGAACCAGGTGAGGTTGGGGTCAGCCAGAGGAGGCACCTGGGCTCTGGGAGTCAGGGTTGGGCCTAGGGGAGAGGGAAGGGAACCAGATGAGAAAGTAGGGCTTGGGTCAGGCAGAAGCCTTCTGTGACCCTCTTCTGCCCCCGCAGGCTTCTCCATGCTCTTCTGGAGACGACATGGAGATCTCCGACGACGACCGGGGTGGCTCACCCCCTCCGGCCCCGACGCCCCCTCAGCAGCCTCCGCCACCTCCCCCTCCCCCGCCGCCTCCTCCTCCCTACCTGGCGTCCCTTCCTCTTGGTTATCCTCCCCACCAACCTGCCTACCTCCTCCCACCCAGACCTGATGGGCCGCCGCCCCCTGAGTACCCCCCACCTCCTCCACCACCCCCGCACATCTATGACTTTGTGAACTCCTTGGAGCTCATGGACCGACTTGGGGCTCAGTGGGGAGGGATGCCCATGTCCTTCCAGATGCAGACCCAGATGTTAACTCGGCTCCATCAGCTGCGGCAGGGCAAGGGATTGATTGCCGCCTCAGCTGGCCCCCCCGGTGGGGCCTTTGGGGAGGCCTTCCTCCCGTTTCCACCCCCGCAGGAGGCAGCCTACGGCTTGCCGTATGCTCTATATGCACAGGGGCAGGAGGGCAGAGGGGCATACTCACGGGAGGCCTACCACCTGCCCATGCCAATGGCAGCCGAGCCCCTGCCCTCCTCCTCAGTCTCGGGAGAGGAGGCCCGGCTGCCACCCAGGGAAGAAGCAGAGCTGGCAGAGGGCAAGACCCTCCCGACAGCAGGCACCGTGGGCCGTGTGCTCGCCATGCTGGTCCAGGAGATGAAGAGCATCATGCAGCGAGA
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GCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGTATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTCTTTTTAATCTTTCTATATGCTATTCTATAACCCATATAGGTTTTGGTGCCAGATTCTCAGAAATACTGGATTTTCTGGGTTTTTAGGTTTGGAAATTTGAGATAGAGAGTAAAGGAGCTGTGAACACAAGCGAGGTGGTCTGGGCTTCTGTGTTGAGTGATGGGGAGCAGTGGGGTCTGTGGCGAGCTGCAGATTGCAGTATTGTCTGGAGGAGGCAGCCATTAGTAGGCACTGGCCAGTTTGCAAGTGGAAATGAGGTTTAACATTCTTGAATTTGGTTTGTAAAAGAAAGCCAGGGCCGGGCATGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAAGACTCTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGACAGGAGCTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCATTTCTATTAAAAATAACAAAAATCCGGACGTGGTGGTTCATGCTTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTACATCGTGCCACTGCACTCAAGCCAGAAATTTGGGTTTTTGTGTGAAATCTCATGGTTTTTAAATACCATGTTTCTTTCCTCACAAGGTGTTTCTGAGGTGTTCACTCCACAGCTCCTGCAGGCTCCGTTAGTCCCCCGGTTGCTGTTCTGCATGCTTTAGTTTACAGGATAAAGAGCATGGGGTGATCGAGCCTCTGGGTTTGAATTCCAATTTTTCCAATGACCAATTCTGTGACTTTGTGTAGGTCGCTTTTAAGCCTCTAGAACAGAGGTACTGATGCTTCCCTTCTGGTGATCCAACATGGTAAAATAAGTAGAAGTGTTTTTGATAAATCGTGAAGTGTCATAAAATATGTTGTTTGTGGTAGTTTAGAGGTAGAGATAAGGTAGAAGGTCCCAAAGGTAGAGTTATGGTAGGAGAACTGAAATCCTGAAACCCAGATTCCAAGAAATTGTAGGAAACTTGAGGCCTGAGAAAGCAGGAATACCAGATCAGGAAGGAGTTAGTATCTCCATCTGACAATTGGTTCCCATTTCCCTCCCTCCAGGACAACAACGAATGAAATACTATGAACTAATTGTCAATGGCTCCTACACCCCTCAGACTGTGCCCACTGGGGGCAAGGCCCTGAGTGAGAAGTTCCAAGGCTCGGGTGCAGCCACTGAGACGGTGAGAAGTTTGTGGCTACCACAGCCCCTAGCCATGTGGGCATGGTGTCCGGGTGCCCGGAGCAGGAGCAGTCTTCGGGAGGTTCCGGGCTTTCCCGTTAAACAAAGAAGAGCCAAGCAAAGCTGCTGAGATGCTTTCAAAAGACAGGGAACTAGGGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGTGATTGAAACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAACTGCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGGACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGGGAACTAGGATTCCTGGTTTGGGAAAGGGCAGGTCTCAAGTGGTGTTTGAGCCCATTCCTCTCTCCTTGCCCTGCTCTGTCGCTCTAGGCCGAATCCCGCCGCCGCTCTTCCTCTGACACAGCTGCCTACCCAGCAGGCACCACTGCGGTGGGCACTCCTGGCAACGGCACCCCCTGCTCCCAGGACACAAGCTTCTCCAGCAGCCGACAAGATACCCCATCTTCCTTTGGCCAGTTCACACCTCAGTCCTCCCGAGGAACCCCCTACACGTCTCGGGGCAGCACCCCCTACTCTCAGGACTCTGCCTACTCCAGCAGGTACAGAGCAGACCCCGCCTGGGGCCCCGCCCGCAAAGTCTGGGAGCTGCCACTGGGAAGAAGATGCCCAGAGTCTGTCTCCAAGAGGGAGTTGGAAATAATTTGTCCTAGTTTCTCTGTGGATTCAGTCAACAAATTGCTGTCCTCGGGGAACACACTAGCTAGGAACCCAACATATAGCTCTTCTTTTGGAGGGCAGCATAGAGGGGCTTTGGGCCCTGGGACCCAGTACGCTGTGGTTTGGTCATAGAGAGCTGAGTCCAGCTAACTCCCCTGCTTCTTCTCCAGCACCACTTCAACCTCCTTCAAGCCCCGGCGGTCAGAGAACAGCTACCAAGATGCCTTTTCCCGCCGCCACTTCTCTGCATCTTCAGCCTCCACAACCGCCTCCACGGCCATCGCCGCCACCACTGCAGCCACTGCCTCATCCTCCGCCTCTTCCTCCTCATTGTCCTCGTCCTCCTCGTCATCCTCTTCCTCCTCGTCCTCTCAGTTTCGTAGTTCTGATGCAAACTACCCAGCGTATTATGAAAGCTGGAATCGCTACCAGCGCCATACTTCCTACCCACCACGCCGGGCCACACGGGAGGAACCCCCTGGAGCCCCTTTTGCTGAAAATACAGCTGAGCGCTTCCCACCTTCTTACACCTCCTACCTGCCCCCCGAGCCCAGCCGGCCCACCGACCAGGACTACCGGCCTCCTGCCTCAGAGGCTCCACCCCCGGAGCCTCCAGAACCTGGTGGAGGCGGGGGTGGAGGAGGGCCCAGCCCTGAGAGAGAAGAAGTTCGGACTTCCCCCCGCCCAGCCTCCCCTGCCCGCTCTGGCTCCCCAGCCCCGGAGACCACCAATGAGAGTGTGCCCTTCGCCCAGCACAGCAGCCTGGATTCCCGCATCGAGATGCTGCTGAAGGAGCAGCGCTCCAAGTTTTCCTTCTTGGCCTCTGACACAGAGGAGGAGGAAGAGAACAGCAGCATGGTCCTTGGGGCCAGAGATACAGGGAGTGAGGTGCCTTCTGGGTCAGGGCATGGGCCCTGCACACCCCCTCCGGCCCCAGCTAATTTTGAGGATGTGGCACCTACAGGGAGCGGGGAGCCAGGGGCTACCCGGGAGTCTCCCAAGGCAAATGGACAGAACCAGGTGAGGTTGGGGTCAGCCAGAGGAGGCACCTGGGCTCTGGGAGTCAGGGTTGGGCCTAGGGGAGAGGGAAGGGAACCAGATGAGAAAGTAGGGCTTGGGTCAGGCAGAAGCCTTCTGTGACCCTCTTCTGCCCCCGCAGGCTTCTCCATGCTCTTCTGGAGACGACATGGAGATCTCCGACGACGACCGGGGTGGCTCACCCCCTCCGGCCCCGACGCCCCCTCAGCAGCCTCCGCCACCTCCCCCTCCCCCGCCGCCTCCTCCTCCCTACCTGGCGTCCCTTCCTCTTGGTTATCCTCCCCACCAACCTGCCTACCTCCTCCCACCCAGACCTGATGGGCCGCCGCCCCCTGAGTACCCCCCACCTCCTCCACCACCCCCGCACATCTATGACTTTGTGAACTCCTTGGAGCTCATGGACCGACTTGGGGCTCAGTGGGGAGGGATGCCCATGTCCTTCCAGATGCAGACCCAGATGTTAACTCGGCTCCATCAGCTGCGGCAGGGCAAGGGATTGATTGCCGCCTCAGCTGGCCCCCCCGGTGGGGCCTTTGGGGAGGCCTTCCTCCCGTTTCCACCCCCGCAGGAGGCAGCCTACGGCTTGCCGTATGCTCTATATGCACAGGGGCAGGAGGGCAGAGGGGCATACTCACGGGAGGCCTACCACCTGCCCATGCCAATGGCAGCCGAGCCCCTGCCCTCCTCCTCAGTCTCGGGAGAGGAGGCCCGGCTGCCACCCAGGGAAGAAGCAGAGCTGGCAGAGGGCAAGACCCTCCCGACAGCAGGCACCGTGGGCCGTGTGCTCGCCATGCTGGTCCAGGAGATGAAGAGCATCATGCAGCGAGA
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Task1_train_22530
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Given a variant located on Chromosome 16 and affecting SETD1A (SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Epilepsy, early-onset, with or without developmental delay
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GGGGAAGCCAGTTGTGAAGCCAGTGAGTCCGTGGGCTGCAGTTCAGAGCATGAGCTCAACCCACATGGCCTGGGAGCAGAGCTTGTTCTGTCATCTGGTAACTGACCACATCTCTGTGCCTCAGTTTTCCTGTCTGTAAGATAGGACCCTCTGCTGGGTACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGCTTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCCACCTGGCGACAGGGCGAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAGGAACCTCTTTGGGCTGTTGTGAGGATTACATGAGTTACTCTACGTAAGAGGTGTGATTGGTGTTAGGCACAAAATCCATTGGGCTGGCTCTGAGAGCCTCATGCAGGCTTTCCCAGGGATGGCGGCCAAGGGAGGATGCACTCCCCGTCCTGAGGGTACGCTGGGGAGGCAGCACCCCCAGCTCGGAGCCAGTGTGTTCCCTCCCCAGCCACCCGCATCCTGGGATCTCCACTCCAGCCCTGCTTCTCTAGCAGCGCTGTCTCCTGCCCCTCCCTGCAGGGCATGTTCAAATTCTGTAGGGGATGGGGAGGAAGGCAAGTTTCATAAAATATTTTAATACAAAGATGCCACTTTTTAGGTTGTATCGTGTTCACCTTGCTAAACTGAGAATATTGTTTATGATGGAGATAATGGATATTTTAGCTGAAATGTGGCTGACTGGGTCCTTGGCATGTGACATGGCTGGGGCCTGGGCACAGGGCTGTCCCGCCAGTCTGGGTAGGAAAGTGGAGTCCAGGGCGAGTGGTGCCGCCCTTCTCAGCGTGGTTACAGCTTGTTGTGATGGTGTCTCCTGTTGGACTGTGGCTCCGGGAGGACATGGAAGGTGTGTGTGTGGACTCCGAGTGTCCCACACACGTGTCACAGCGGGAACGAATGGGTGGGAAACCCCCTCTCATCAAGGGAGTTCATCTTGCTGGGATGTGGGGCTGAGGCCAGGGCGTCTGTGTTCCCTCCGGGGTTCCTGGGCGGAAGTGGGGGAGAGCACACAGCCTGTGGTCATGGGCGGCCAGGGTGGCTGAGCCTGGGTCTCCCTGACCTCCTTTCCTTCCTATGTGCTTCCTTCCCAGGCCCCACGGAGGAGTCACCCCCCAGTGCGCCTCTGCGTCCCCCAGAACCACCTGCTGGGCCCCCGGCCCCTGCCCCACGCCCCGATGAGCGTCCCTCTTCTCCCATCCCCCTCCTGCCCCCACCCAAGAAACGCCGGAAAACTGTCTCCTTCTCTGCCATCGAGGTGGTGCCAGCCCCGGAGCCCCCTCCAGCCACACCGCCGCAGGCCAAGTTTCCCGGCCCAGCCTCCCGCAAGGCTCCCCGGGGCGTGGAGCGGACCATCCGCAACCTGCCCCTGGACCACGCATCTCTGGTCAAGAGTTGGCCCGAGGAGGTGTCCCGAGGAGGCCGGAGCCGGGCTGGAGGCCGAGGCCGCCTCACCGAGGAAGAGGAGGCTGAGCCAGGGACAGAGGTGGACCTGGCGGTCCTGGCCGACCTGGCCCTGACCCCTGCCCGGCGCGGGCTGCCTGCCCTGCCTGCTGTTGAAGACTCAGAGGCCACAGAGACATCGGACGAGGCCGAGCGCCCTAGGCCCCTGCTCAGCCACATCCTCCTGGAGCACAACTATGCCCTGGCCGTCAAGCCCACGCCCCCTGCGCCAGCCCTGCGGCCCCCGGAGCCAGTGCCCGCACCCGCCGCCCTCTTCAGTTCCCCAGCTGATGAGGTCCTGGAGGCCCCCGAGGTGGTGGTGGCTGAGGCGGAGGAGCCCAAGCCGCAGCAACTGCAGCAGCAGCGGGAGGAGGGCGAAGAGGAGGGGGAGGAAGAGGGGGAGGAAGAGGAGGAGGAGTCCTCTGACAGCAGCAGCAGCAGCGATGGGGAGGGCGCCCTCCGGAGGCGCAGCCTCCGCTCCCACGCCCGGCGCCGCCGCCCTCCGCCCCCACCCCCGCCGCCACCGCCCCGCGCCTACGAGCCACGCAGTGAGTTTGAACAGATGACCATCCTGTATGACATTTGGAACTCGGGCCTGGACTCAGAGGACATGAGTTACCTGCGGCTTACGTACGAGCGGCTGCTGCAGCAGACAAGCGGGGCTGACTGGCTCAACGACACTCACTGGGTCCATCACACAAATATCCTGAGTGTGGGCGGCCTTCCCCGGGCTTGGGTCCTCCCCCGACCCCTCCAGGCACCTGCATCTGTGCCCCACTCTGTCTGCCTCCCCTCTGGCTCCAAGCCATCTTTTCTCTCCTCCTGGTGCCTCTTTTCTGCCTTCCAAAGCATTTCTGGCAGGAACGATGGGGCTGGGGCTTCCTCCCCTGTCCCTCACCTGGGTATGCTCAGCGGCGTGGGCCCCGCCCTCTCCTTTGGCTGGGACGCAGGTGGCCAGAGAGGAGCCGTTCTCTTCCTTAACACCCTGCACTCACCAACCTGACCACCCCAAAACGCAAGCGGCGGCCCCAGGATGGGCCCCGGGAGCACCAGACAGGCTCAGCCCGCAGCGAAGGCTACTACCCCATCAGCAAGAAGGAGAAGGACAAGTACCTGGACGTGTGCCCAGTCTCGGCCCGGCAGCTGGAGGGCGTGGACACTCAGGTGGGCCTAACCCCGCCGCCGCGTCCTCCTGCCACTCACTTCCCTGCCCTGCTCACCTCCTCCCTGCCGTGTGTCTCACAGGGGACGAACCGCGTGCTGTCCGAGCGCCGGTCCGAGCAGCGGCGGCTGCTGAGCGCCATCGGTACCTCCGCCATCATGGACAGTGACCTGCTGAAACTCAACCAGCTCAAGGTGAGGCTGGGCTGCAGGAGGGGCTGGGTGGGGTGGGGTGGGGCAGGAAGGGGCAGAGGCCAGGGGACCACCCAGCAGGCTCCTGTGGTTCCCTCGGGTGGAGTTGGGGGGTAAGCAGCCAGAACACCCTCTGCCCAGGAAGTCTGTGGGAAGAGTGAGGGTCTGGGGTGTGGGAGGTGTCTGGCAGTTGAGTCTCCCTTCTGCCCCCCAGTTCCGGAAGAAGAAGCTCCGATTTGGCCGGAGCCGGATCCACGAGTGGGGTCTGTTTGCCATGGAACCCATTGCTGCTGACGAGATGGTCATCGAATACGTGGGTCAGAACATCCGTCAGGTGAGGCTGCACTCCCAGCCCCGCCCCGGCTTCTGATGCAACAAGACAGCATGGGGGCTCACACACATGCTGTTTGTCCGGTTAAAGCCTTGCACACTCCCTAACCCCGGTACCTAGCCAGTGAGACCAGCCTCCCTCCGGTGTGGTCAGCAGGTGTCAGTGGTCCAGCAGGAGGCATGGCTGATGGCACTGCTCCCTTTCTTTTTTTGTTTTGAGACATAGTCTCTCTCTGTTGCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCACACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGATCTTGTGTTCTGCCTGCCTTGGCCACTCACAAGTGCTGGGATTAACAGGCGTGAGCCATCGCATCCAGCCAAGCGCTGCTCCCTTTCAAAGGGCCTGGGAAGCGGGAGGACAGGCACTGAACAAGTATCCACACAGAAGGATGGTGTTCCAGCCTGAGCAATATTGCCAGACCCCGTTTCTGCAAAAAATACAAAAGCTAGCCGGGCGTGGGGGTACATGGCTGTGGTCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGACCACGAGGTGGAGGCTGCTGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGTG
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GGGGAAGCCAGTTGTGAAGCCAGTGAGTCCGTGGGCTGCAGTTCAGAGCATGAGCTCAACCCACATGGCCTGGGAGCAGAGCTTGTTCTGTCATCTGGTAACTGACCACATCTCTGTGCCTCAGTTTTCCTGTCTGTAAGATAGGACCCTCTGCTGGGTACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGCTTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCCACCTGGCGACAGGGCGAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAGGAACCTCTTTGGGCTGTTGTGAGGATTACATGAGTTACTCTACGTAAGAGGTGTGATTGGTGTTAGGCACAAAATCCATTGGGCTGGCTCTGAGAGCCTCATGCAGGCTTTCCCAGGGATGGCGGCCAAGGGAGGATGCACTCCCCGTCCTGAGGGTACGCTGGGGAGGCAGCACCCCCAGCTCGGAGCCAGTGTGTTCCCTCCCCAGCCACCCGCATCCTGGGATCTCCACTCCAGCCCTGCTTCTCTAGCAGCGCTGTCTCCTGCCCCTCCCTGCAGGGCATGTTCAAATTCTGTAGGGGATGGGGAGGAAGGCAAGTTTCATAAAATATTTTAATACAAAGATGCCACTTTTTAGGTTGTATCGTGTTCACCTTGCTAAACTGAGAATATTGTTTATGATGGAGATAATGGATATTTTAGCTGAAATGTGGCTGACTGGGTCCTTGGCATGTGACATGGCTGGGGCCTGGGCACAGGGCTGTCCCGCCAGTCTGGGTAGGAAAGTGGAGTCCAGGGCGAGTGGTGCCGCCCTTCTCAGCGTGGTTACAGCTTGTTGTGATGGTGTCTCCTGTTGGACTGTGGCTCCGGGAGGACATGGAAGGTGTGTGTGTGGACTCCGAGTGTCCCACACACGTGTCACAGCGGGAACGAATGGGTGGGAAACCCCCTCTCATCAAGGGAGTTCATCTTGCTGGGATGTGGGGCTGAGGCCAGGGCGTCTGTGTTCCCTCCGGGGTTCCTGGGCGGAAGTGGGGGAGAGCACACAGCCTGTGGTCATGGGCGGCCAGGGTGGCTGAGCCTGGGTCTCCCTGACCTCCTTTCCTTCCTATGTGCTTCCTTCCCAGGCCCCACGGAGGAGTCACCCCCCAGTGCGCCTCTGCGTCCCCCAGAACCACCTGCTGGGCCCCCGGCCCCTGCCCCACGCCCCGATGAGCGTCCCTCTTCTCCCATCCCCCTCCTGCCCCCACCCAAGAAACGCCGGAAAACTGTCTCCTTCTCTGCCATCGAGGTGGTGCCAGCCCCGGAGCCCCCTCCAGCCACACCGCCGCAGGCCAAGTTTCCCGGCCCAGCCTCCCGCAAGGCTCCCCGGGGCGTGGAGCGGACCATCCGCAACCTGCCCCTGGACCACGCATCTCTGGTCAAGAGTTGGCCCGAGGAGGTGTCCCGAGGAGGCCGGAGCCGGGCTGGAGGCCGAGGCCGCCTCACCGAGGAAGAGGAGGCTGAGCCAGGGACAGAGGTGGACCTGGCGGTCCTGGCCGACCTGGCCCTGACCCCTGCCCGGCGCGGGCTGCCTGCCCTGCCTGCTGTTGAAGACTCAGAGGCCACAGAGACATCGGACGAGGCCGAGCGCCCTAGGCCCCTGCTCAGCCACATCCTCCTGGAGCACAACTATGCCCTGGCCGTCAAGCCCACGCCCCCTGCGCCAGCCCTGCGGCCCCCGGAGCCAGTGCCCGCACCCGCCGCCCTCTTCAGTTCCCCAGCTGATGAGGTCCTGGAGGCCCCCGAGGTGGTGGTGGCTGAGGCGGAGGAGCCCAAGCCGCAGCAACTGCAGCAGCAGCGGGAGGAGGGCGAAGAGGAGGGGGAGGAAGAGAGGGAGGAAGAGGAGGAGGAGTCCTCTGACAGCAGCAGCAGCAGCGATGGGGAGGGCGCCCTCCGGAGGCGCAGCCTCCGCTCCCACGCCCGGCGCCGCCGCCCTCCGCCCCCACCCCCGCCGCCACCGCCCCGCGCCTACGAGCCACGCAGTGAGTTTGAACAGATGACCATCCTGTATGACATTTGGAACTCGGGCCTGGACTCAGAGGACATGAGTTACCTGCGGCTTACGTACGAGCGGCTGCTGCAGCAGACAAGCGGGGCTGACTGGCTCAACGACACTCACTGGGTCCATCACACAAATATCCTGAGTGTGGGCGGCCTTCCCCGGGCTTGGGTCCTCCCCCGACCCCTCCAGGCACCTGCATCTGTGCCCCACTCTGTCTGCCTCCCCTCTGGCTCCAAGCCATCTTTTCTCTCCTCCTGGTGCCTCTTTTCTGCCTTCCAAAGCATTTCTGGCAGGAACGATGGGGCTGGGGCTTCCTCCCCTGTCCCTCACCTGGGTATGCTCAGCGGCGTGGGCCCCGCCCTCTCCTTTGGCTGGGACGCAGGTGGCCAGAGAGGAGCCGTTCTCTTCCTTAACACCCTGCACTCACCAACCTGACCACCCCAAAACGCAAGCGGCGGCCCCAGGATGGGCCCCGGGAGCACCAGACAGGCTCAGCCCGCAGCGAAGGCTACTACCCCATCAGCAAGAAGGAGAAGGACAAGTACCTGGACGTGTGCCCAGTCTCGGCCCGGCAGCTGGAGGGCGTGGACACTCAGGTGGGCCTAACCCCGCCGCCGCGTCCTCCTGCCACTCACTTCCCTGCCCTGCTCACCTCCTCCCTGCCGTGTGTCTCACAGGGGACGAACCGCGTGCTGTCCGAGCGCCGGTCCGAGCAGCGGCGGCTGCTGAGCGCCATCGGTACCTCCGCCATCATGGACAGTGACCTGCTGAAACTCAACCAGCTCAAGGTGAGGCTGGGCTGCAGGAGGGGCTGGGTGGGGTGGGGTGGGGCAGGAAGGGGCAGAGGCCAGGGGACCACCCAGCAGGCTCCTGTGGTTCCCTCGGGTGGAGTTGGGGGGTAAGCAGCCAGAACACCCTCTGCCCAGGAAGTCTGTGGGAAGAGTGAGGGTCTGGGGTGTGGGAGGTGTCTGGCAGTTGAGTCTCCCTTCTGCCCCCCAGTTCCGGAAGAAGAAGCTCCGATTTGGCCGGAGCCGGATCCACGAGTGGGGTCTGTTTGCCATGGAACCCATTGCTGCTGACGAGATGGTCATCGAATACGTGGGTCAGAACATCCGTCAGGTGAGGCTGCACTCCCAGCCCCGCCCCGGCTTCTGATGCAACAAGACAGCATGGGGGCTCACACACATGCTGTTTGTCCGGTTAAAGCCTTGCACACTCCCTAACCCCGGTACCTAGCCAGTGAGACCAGCCTCCCTCCGGTGTGGTCAGCAGGTGTCAGTGGTCCAGCAGGAGGCATGGCTGATGGCACTGCTCCCTTTCTTTTTTTGTTTTGAGACATAGTCTCTCTCTGTTGCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCACACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGATCTTGTGTTCTGCCTGCCTTGGCCACTCACAAGTGCTGGGATTAACAGGCGTGAGCCATCGCATCCAGCCAAGCGCTGCTCCCTTTCAAAGGGCCTGGGAAGCGGGAGGACAGGCACTGAACAAGTATCCACACAGAAGGATGGTGTTCCAGCCTGAGCAATATTGCCAGACCCCGTTTCTGCAAAAAATACAAAAGCTAGCCGGGCGTGGGGGTACATGGCTGTGGTCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGACCACGAGGTGGAGGCTGCTGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGTG
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Task1_train_22531
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This variant lies on Chromosome 16 and affects the gene SETD1A (SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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TGGGAGCAGAGCTTGTTCTGTCATCTGGTAACTGACCACATCTCTGTGCCTCAGTTTTCCTGTCTGTAAGATAGGACCCTCTGCTGGGTACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGCTTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCCACCTGGCGACAGGGCGAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAGGAACCTCTTTGGGCTGTTGTGAGGATTACATGAGTTACTCTACGTAAGAGGTGTGATTGGTGTTAGGCACAAAATCCATTGGGCTGGCTCTGAGAGCCTCATGCAGGCTTTCCCAGGGATGGCGGCCAAGGGAGGATGCACTCCCCGTCCTGAGGGTACGCTGGGGAGGCAGCACCCCCAGCTCGGAGCCAGTGTGTTCCCTCCCCAGCCACCCGCATCCTGGGATCTCCACTCCAGCCCTGCTTCTCTAGCAGCGCTGTCTCCTGCCCCTCCCTGCAGGGCATGTTCAAATTCTGTAGGGGATGGGGAGGAAGGCAAGTTTCATAAAATATTTTAATACAAAGATGCCACTTTTTAGGTTGTATCGTGTTCACCTTGCTAAACTGAGAATATTGTTTATGATGGAGATAATGGATATTTTAGCTGAAATGTGGCTGACTGGGTCCTTGGCATGTGACATGGCTGGGGCCTGGGCACAGGGCTGTCCCGCCAGTCTGGGTAGGAAAGTGGAGTCCAGGGCGAGTGGTGCCGCCCTTCTCAGCGTGGTTACAGCTTGTTGTGATGGTGTCTCCTGTTGGACTGTGGCTCCGGGAGGACATGGAAGGTGTGTGTGTGGACTCCGAGTGTCCCACACACGTGTCACAGCGGGAACGAATGGGTGGGAAACCCCCTCTCATCAAGGGAGTTCATCTTGCTGGGATGTGGGGCTGAGGCCAGGGCGTCTGTGTTCCCTCCGGGGTTCCTGGGCGGAAGTGGGGGAGAGCACACAGCCTGTGGTCATGGGCGGCCAGGGTGGCTGAGCCTGGGTCTCCCTGACCTCCTTTCCTTCCTATGTGCTTCCTTCCCAGGCCCCACGGAGGAGTCACCCCCCAGTGCGCCTCTGCGTCCCCCAGAACCACCTGCTGGGCCCCCGGCCCCTGCCCCACGCCCCGATGAGCGTCCCTCTTCTCCCATCCCCCTCCTGCCCCCACCCAAGAAACGCCGGAAAACTGTCTCCTTCTCTGCCATCGAGGTGGTGCCAGCCCCGGAGCCCCCTCCAGCCACACCGCCGCAGGCCAAGTTTCCCGGCCCAGCCTCCCGCAAGGCTCCCCGGGGCGTGGAGCGGACCATCCGCAACCTGCCCCTGGACCACGCATCTCTGGTCAAGAGTTGGCCCGAGGAGGTGTCCCGAGGAGGCCGGAGCCGGGCTGGAGGCCGAGGCCGCCTCACCGAGGAAGAGGAGGCTGAGCCAGGGACAGAGGTGGACCTGGCGGTCCTGGCCGACCTGGCCCTGACCCCTGCCCGGCGCGGGCTGCCTGCCCTGCCTGCTGTTGAAGACTCAGAGGCCACAGAGACATCGGACGAGGCCGAGCGCCCTAGGCCCCTGCTCAGCCACATCCTCCTGGAGCACAACTATGCCCTGGCCGTCAAGCCCACGCCCCCTGCGCCAGCCCTGCGGCCCCCGGAGCCAGTGCCCGCACCCGCCGCCCTCTTCAGTTCCCCAGCTGATGAGGTCCTGGAGGCCCCCGAGGTGGTGGTGGCTGAGGCGGAGGAGCCCAAGCCGCAGCAACTGCAGCAGCAGCGGGAGGAGGGCGAAGAGGAGGGGGAGGAAGAGGGGGAGGAAGAGGAGGAGGAGTCCTCTGACAGCAGCAGCAGCAGCGATGGGGAGGGCGCCCTCCGGAGGCGCAGCCTCCGCTCCCACGCCCGGCGCCGCCGCCCTCCGCCCCCACCCCCGCCGCCACCGCCCCGCGCCTACGAGCCACGCAGTGAGTTTGAACAGATGACCATCCTGTATGACATTTGGAACTCGGGCCTGGACTCAGAGGACATGAGTTACCTGCGGCTTACGTACGAGCGGCTGCTGCAGCAGACAAGCGGGGCTGACTGGCTCAACGACACTCACTGGGTCCATCACACAAATATCCTGAGTGTGGGCGGCCTTCCCCGGGCTTGGGTCCTCCCCCGACCCCTCCAGGCACCTGCATCTGTGCCCCACTCTGTCTGCCTCCCCTCTGGCTCCAAGCCATCTTTTCTCTCCTCCTGGTGCCTCTTTTCTGCCTTCCAAAGCATTTCTGGCAGGAACGATGGGGCTGGGGCTTCCTCCCCTGTCCCTCACCTGGGTATGCTCAGCGGCGTGGGCCCCGCCCTCTCCTTTGGCTGGGACGCAGGTGGCCAGAGAGGAGCCGTTCTCTTCCTTAACACCCTGCACTCACCAACCTGACCACCCCAAAACGCAAGCGGCGGCCCCAGGATGGGCCCCGGGAGCACCAGACAGGCTCAGCCCGCAGCGAAGGCTACTACCCCATCAGCAAGAAGGAGAAGGACAAGTACCTGGACGTGTGCCCAGTCTCGGCCCGGCAGCTGGAGGGCGTGGACACTCAGGTGGGCCTAACCCCGCCGCCGCGTCCTCCTGCCACTCACTTCCCTGCCCTGCTCACCTCCTCCCTGCCGTGTGTCTCACAGGGGACGAACCGCGTGCTGTCCGAGCGCCGGTCCGAGCAGCGGCGGCTGCTGAGCGCCATCGGTACCTCCGCCATCATGGACAGTGACCTGCTGAAACTCAACCAGCTCAAGGTGAGGCTGGGCTGCAGGAGGGGCTGGGTGGGGTGGGGTGGGGCAGGAAGGGGCAGAGGCCAGGGGACCACCCAGCAGGCTCCTGTGGTTCCCTCGGGTGGAGTTGGGGGGTAAGCAGCCAGAACACCCTCTGCCCAGGAAGTCTGTGGGAAGAGTGAGGGTCTGGGGTGTGGGAGGTGTCTGGCAGTTGAGTCTCCCTTCTGCCCCCCAGTTCCGGAAGAAGAAGCTCCGATTTGGCCGGAGCCGGATCCACGAGTGGGGTCTGTTTGCCATGGAACCCATTGCTGCTGACGAGATGGTCATCGAATACGTGGGTCAGAACATCCGTCAGGTGAGGCTGCACTCCCAGCCCCGCCCCGGCTTCTGATGCAACAAGACAGCATGGGGGCTCACACACATGCTGTTTGTCCGGTTAAAGCCTTGCACACTCCCTAACCCCGGTACCTAGCCAGTGAGACCAGCCTCCCTCCGGTGTGGTCAGCAGGTGTCAGTGGTCCAGCAGGAGGCATGGCTGATGGCACTGCTCCCTTTCTTTTTTTGTTTTGAGACATAGTCTCTCTCTGTTGCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCACACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGATCTTGTGTTCTGCCTGCCTTGGCCACTCACAAGTGCTGGGATTAACAGGCGTGAGCCATCGCATCCAGCCAAGCGCTGCTCCCTTTCAAAGGGCCTGGGAAGCGGGAGGACAGGCACTGAACAAGTATCCACACAGAAGGATGGTGTTCCAGCCTGAGCAATATTGCCAGACCCCGTTTCTGCAAAAAATACAAAAGCTAGCCGGGCGTGGGGGTACATGGCTGTGGTCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGACCACGAGGTGGAGGCTGCTGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGTGAGACCGTGTCTCTAGAAAAAACAAAAGCCAAAAGGATGGCATTTGGTATTAACAAGATCTTAACAAGATC
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TGGGAGCAGAGCTTGTTCTGTCATCTGGTAACTGACCACATCTCTGTGCCTCAGTTTTCCTGTCTGTAAGATAGGACCCTCTGCTGGGTACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGCTTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCCACCTGGCGACAGGGCGAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAGGAACCTCTTTGGGCTGTTGTGAGGATTACATGAGTTACTCTACGTAAGAGGTGTGATTGGTGTTAGGCACAAAATCCATTGGGCTGGCTCTGAGAGCCTCATGCAGGCTTTCCCAGGGATGGCGGCCAAGGGAGGATGCACTCCCCGTCCTGAGGGTACGCTGGGGAGGCAGCACCCCCAGCTCGGAGCCAGTGTGTTCCCTCCCCAGCCACCCGCATCCTGGGATCTCCACTCCAGCCCTGCTTCTCTAGCAGCGCTGTCTCCTGCCCCTCCCTGCAGGGCATGTTCAAATTCTGTAGGGGATGGGGAGGAAGGCAAGTTTCATAAAATATTTTAATACAAAGATGCCACTTTTTAGGTTGTATCGTGTTCACCTTGCTAAACTGAGAATATTGTTTATGATGGAGATAATGGATATTTTAGCTGAAATGTGGCTGACTGGGTCCTTGGCATGTGACATGGCTGGGGCCTGGGCACAGGGCTGTCCCGCCAGTCTGGGTAGGAAAGTGGAGTCCAGGGCGAGTGGTGCCGCCCTTCTCAGCGTGGTTACAGCTTGTTGTGATGGTGTCTCCTGTTGGACTGTGGCTCCGGGAGGACATGGAAGGTGTGTGTGTGGACTCCGAGTGTCCCACACACGTGTCACAGCGGGAACGAATGGGTGGGAAACCCCCTCTCATCAAGGGAGTTCATCTTGCTGGGATGTGGGGCTGAGGCCAGGGCGTCTGTGTTCCCTCCGGGGTTCCTGGGCGGAAGTGGGGGAGAGCACACAGCCTGTGGTCATGGGCGGCCAGGGTGGCTGAGCCTGGGTCTCCCTGACCTCCTTTCCTTCCTATGTGCTTCCTTCCCAGGCCCCACGGAGGAGTCACCCCCCAGTGCGCCTCTGCGTCCCCCAGAACCACCTGCTGGGCCCCCGGCCCCTGCCCCACGCCCCGATGAGCGTCCCTCTTCTCCCATCCCCCTCCTGCCCCCACCCAAGAAACGCCGGAAAACTGTCTCCTTCTCTGCCATCGAGGTGGTGCCAGCCCCGGAGCCCCCTCCAGCCACACCGCCGCAGGCCAAGTTTCCCGGCCCAGCCTCCCGCAAGGCTCCCCGGGGCGTGGAGCGGACCATCCGCAACCTGCCCCTGGACCACGCATCTCTGGTCAAGAGTTGGCCCGAGGAGGTGTCCCGAGGAGGCCGGAGCCGGGCTGGAGGCCGAGGCCGCCTCACCGAGGAAGAGGAGGCTGAGCCAGGGACAGAGGTGGACCTGGCGGTCCTGGCCGACCTGGCCCTGACCCCTGCCCGGCGCGGGCTGCCTGCCCTGCCTGCTGTTGAAGACTCAGAGGCCACAGAGACATCGGACGAGGCCGAGCGCCCTAGGCCCCTGCTCAGCCACATCCTCCTGGAGCACAACTATGCCCTGGCCGTCAAGCCCACGCCCCCTGCGCCAGCCCTGCGGCCCCCGGAGCCAGTGCCCGCACCCGCCGCCCTCTTCAGTTCCCCAGCTGATGAGGTCCTGGAGGCCCCCGAGGTGGTGGTGGCTGAGGCGGAGGAGCCCAAGCCGCAGCAACTGCAGCAGCAGCGGGAGGAGGGCGAAGAGGAGGGGGAGGAAGAGGGGGAGGAAGAGGAGGAGGAGTCCTCTGACAGCAGCAGCAGCAGCGATGGGGAGGGCGCCCTCCGGAGGCACAGCCTCCGCTCCCACGCCCGGCGCCGCCGCCCTCCGCCCCCACCCCCGCCGCCACCGCCCCGCGCCTACGAGCCACGCAGTGAGTTTGAACAGATGACCATCCTGTATGACATTTGGAACTCGGGCCTGGACTCAGAGGACATGAGTTACCTGCGGCTTACGTACGAGCGGCTGCTGCAGCAGACAAGCGGGGCTGACTGGCTCAACGACACTCACTGGGTCCATCACACAAATATCCTGAGTGTGGGCGGCCTTCCCCGGGCTTGGGTCCTCCCCCGACCCCTCCAGGCACCTGCATCTGTGCCCCACTCTGTCTGCCTCCCCTCTGGCTCCAAGCCATCTTTTCTCTCCTCCTGGTGCCTCTTTTCTGCCTTCCAAAGCATTTCTGGCAGGAACGATGGGGCTGGGGCTTCCTCCCCTGTCCCTCACCTGGGTATGCTCAGCGGCGTGGGCCCCGCCCTCTCCTTTGGCTGGGACGCAGGTGGCCAGAGAGGAGCCGTTCTCTTCCTTAACACCCTGCACTCACCAACCTGACCACCCCAAAACGCAAGCGGCGGCCCCAGGATGGGCCCCGGGAGCACCAGACAGGCTCAGCCCGCAGCGAAGGCTACTACCCCATCAGCAAGAAGGAGAAGGACAAGTACCTGGACGTGTGCCCAGTCTCGGCCCGGCAGCTGGAGGGCGTGGACACTCAGGTGGGCCTAACCCCGCCGCCGCGTCCTCCTGCCACTCACTTCCCTGCCCTGCTCACCTCCTCCCTGCCGTGTGTCTCACAGGGGACGAACCGCGTGCTGTCCGAGCGCCGGTCCGAGCAGCGGCGGCTGCTGAGCGCCATCGGTACCTCCGCCATCATGGACAGTGACCTGCTGAAACTCAACCAGCTCAAGGTGAGGCTGGGCTGCAGGAGGGGCTGGGTGGGGTGGGGTGGGGCAGGAAGGGGCAGAGGCCAGGGGACCACCCAGCAGGCTCCTGTGGTTCCCTCGGGTGGAGTTGGGGGGTAAGCAGCCAGAACACCCTCTGCCCAGGAAGTCTGTGGGAAGAGTGAGGGTCTGGGGTGTGGGAGGTGTCTGGCAGTTGAGTCTCCCTTCTGCCCCCCAGTTCCGGAAGAAGAAGCTCCGATTTGGCCGGAGCCGGATCCACGAGTGGGGTCTGTTTGCCATGGAACCCATTGCTGCTGACGAGATGGTCATCGAATACGTGGGTCAGAACATCCGTCAGGTGAGGCTGCACTCCCAGCCCCGCCCCGGCTTCTGATGCAACAAGACAGCATGGGGGCTCACACACATGCTGTTTGTCCGGTTAAAGCCTTGCACACTCCCTAACCCCGGTACCTAGCCAGTGAGACCAGCCTCCCTCCGGTGTGGTCAGCAGGTGTCAGTGGTCCAGCAGGAGGCATGGCTGATGGCACTGCTCCCTTTCTTTTTTTGTTTTGAGACATAGTCTCTCTCTGTTGCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCACACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGATCTTGTGTTCTGCCTGCCTTGGCCACTCACAAGTGCTGGGATTAACAGGCGTGAGCCATCGCATCCAGCCAAGCGCTGCTCCCTTTCAAAGGGCCTGGGAAGCGGGAGGACAGGCACTGAACAAGTATCCACACAGAAGGATGGTGTTCCAGCCTGAGCAATATTGCCAGACCCCGTTTCTGCAAAAAATACAAAAGCTAGCCGGGCGTGGGGGTACATGGCTGTGGTCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGACCACGAGGTGGAGGCTGCTGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGTGAGACCGTGTCTCTAGAAAAAACAAAAGCCAAAAGGATGGCATTTGGTATTAACAAGATCTTAACAAGATC
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Task1_train_22532
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A variant was discovered on Chromosome 16, affecting SETD1A (SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with speech impairment and dysmorphic facies
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Task1_train_22533
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This variant impacts the gene HSD3B7 (hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7) on Chromosome 16. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Congenital bile acid synthesis defect 1
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GGCGGGGTGGGTCCCTTTTGCTGGGCTGGACTGTACATATGTTAATAGCGCAAACCCGACGCCACATTTTTATAATTGTGATTAAACTTTATTGTACAAAAGTGTTTGGTCGGTGTATTTGGGCAGGAGCGAGGGGTTGGGGGTAGAGGGCACGGAGGGTTGTGCAAGTTGAAGAGAGGGAAAAGTGGGTACCTGAAGTGTGGGGCAGGTAAAGGGGCCTTCAGGCAAGAGCCCAGACCTGCAGAGACAGTCCGAGACTGTCTCGGACCCCCTGACAGGCTGCAGCAGCCGCACCCGCACCAGGAATACCCCACCAGTGCCCGCCAGGGTGGTGCCAAGGTCAGGCCTCCCCTTCCTACAATCACAGCTGCAGCTGGACCTCCGGCCTCCTGGGAAGCCCAGCAGGAGGGAAGGCCTGAGGTCACACTGTGGGATGAGGTCACCGCTGGCTCCACCCACAGCCCCAGACCCCTTCAGCCCACTCTGCAAGTTCGAGCTTCATCCCCACCAAGTTCTCCGCTGGACCCAGATGCCAGTGGAGCACAGAGCGGCCGCCAGGGGGCGCCTTGGGGCAAGAGTGGTGGGGGTTGTGGCTGGGCGGGTCTCTGTTCCTGGAATGGGGCAGGAGGGAGAAGGAGGAGCCAGCGGAAGGACGGTGTGCGGGCCGGCCAGCCCTGGACGAAAGAAGAGGGCCCCTCCAGGCCAGTCTGGGCACCCTGGGATAGCGGCTGCAGGTAGGCAGAGGCGCTGCCAGTGCCCAGGTGGCCTTTCCCTCCATCCGGCCCTTCCCACCTTCCTATAACCTTCCCTCCACCTCCCTCAACTCCTGGCCTCCCCACCCTTTTACTGCCTTCAAATCTCTCTCCCTAAACCCTGACCCCTTCCTGCACCCCAAGCCCGCCCCTCTCTCCGTAACTCAGCCATCAGCAGGGGCAGACGGCAGGTGGCCTGGTTGCTGCAGCTCCCAGGATCAGCTCTGCCCTCCCCGCAAACGCCAGCCTCGTCACCGCTCCAGGGCACCTCCAGCAGTAACAGGTGGTTGCAGCAGGTGGCAGCCAGCCCCTGGATGAGCCAAGGTCTCTTCCCCAGCCAGGCATGGCCGACTCTGCACAGGCCCAGAAGCTGGTGTACCTGGTCACAGGGGGCTGTGGCTTCCTGGGAGAGCACGTGGTGCGAATGCTGCTGCAGCGGGAGCCCCGGCTCGGGGAGCTGCGGGTCTTTGACCAACACCTGGGTCCCTGGCTGGAGGAGCTGAAGACAGGTTCTTGTTGGGGGAGCTTGTGGTGGAGAGGGTGTGGACGCTTCCCCAACCCTTCCCAAGCTGGGATCCCCACCCCTGCAGTGGAACAGATGATGCTGGTTTCTGTCCACATGGATGGGTCGAGTGAGTCACATTGGGAACGTGACTCCAGGGTGGAAGATGAACCCAGCCTCTGGCCTCTGGCCCCAGCTCTGACATGGCCTGTGTCCTCCAACCCCGGCCAGGGCCTGTGAGGGTGACTGCCATCCAGGGGGACGTGACCCAGGCCCATGAGGTGGCAGCAGCTGTGGCCGGAGCCCATGTGGTCATCCACACGGCTGGGCTGGTAGACGTGTTTGGCAGGGCCAGTCCCAAGACCATCCATGAGGTCAACGTGCAGGGTGAGGAGCTCTGGACACTCCTGGCCATCTTGCCTGTTTGTTCCCCACTCTGTCTTTGGCCTTGACCTCCGGTGACTCCCCTGGGACAAGTTGTCCTATTGACAGCCCTGCCCCCGCCTCCCCTGACCTGTCATGGTTTTCCCTGGACCTGGGATGGGGAGGAGGAAGATGCAGAGAGGGAAGAAGCTGCAGCTTGGATACGCCTCCTCCTCTGCCAGGTACCCGGAACGTGATCGAGGCTTGTGTGCAGACCGGAACACGGTTCCTGGTCTACACCAGCAGCATGGAAGTTGTGGGGCCTAACACCAAAGGTCACCCCTTCTACAGGTGAGTGGCAGGCCCTCTTGTCCTCTAAGAGCCCATTTCCCTCAGCATTGAGTCTTCCTTCTCCTCCCACCAGGGGCAACGAAGACACCCCATACGAAGCAGTGCACAGGCACCCCTATCCTTGCAGCAAGGCCCTGGCCGAGTGGCTGGTCCTGGAGGCCAACGGGAGGAAGGTGAGCCCAGAAAAAGGAGGCGCAGAGATGGGGCTCCTGCCCTGCACACCCCCTTACCCTGCCAGCCCAAGGAGGCCGGGGCCGAGAGCAAGCTGTCGGGTCCCAGGTCTCAGCAGTACCTGCCTTTGCCACCAGGTCCGTGGGGGGCTGCCCCTGGTGACGTGTGCCCTTCGTCCCACGGGCATCTACGGTGAAGGCCACCAGATCATGAGGGACTTCTACCGCCAGGGCCTGCGCCTGGGAGGTTGGCTCTTCCGGGCCATCCCGGCCTCTGTGGAGCATGGCCGGGTCTATGTGGGTGAGGACTGGGCTAGGCAGGGGGAGGCTGAGAATATGGCAGGAGGACTTGCTCTAGAAGGGGGCAGGACCCACATGGCCCTGGGAGAGAAGTGTGGACTCTGGCTAGAAAAATATGGTCTATACATGGGCCAAGGTAGACTGTGATTATGTCTCCACAGCCTGCAGAGAATACAGGATCCATGCAAGTTGGGACATTAAAAAGTGTATCATAGGCTACAGAGAAGATTGCAGCTATGGGAGCAGCCATTCCCCAGGAGAGGAGAGGAGAGGGACAGTGTGTACACAGCACTAAAAGGGCTGGGTTCAGTGGCTCGCATCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATGGCCTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCTATGACCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGACAGACCCTGTCTCTAAAACTTTTTTTAAAGGAAGTAGCATCTACACAGGGAATAAGGTCACCTGCCACTCCATCCTGCAGTCCCCAAGCCTCTCAGGGCCCACCACGCAGGTCCTGGTTTCTCTATCCTCTCCCCAGGTTCTTTGCAGATGCAGGCTGGCCCAGGAGAGCAAGTGACTACCAGGGCGAGGGAGAAGGCAGCCTTTCCCAGGCTGCTGTGGGGATGTGGGCGGCAACTACCTGGGCCCAAAGAGGGGGTGGCCCAGGAGAGCAGCCTCGATGTGGTGTTGCAAGGGCACTCAGGGGTGTGTCCGCCTCTCTTCCGCCACCGGCAGGCAATGTTGCCTGGATGCACGTGCTGGCAGCCCGGGAGCTGGAGCAGCGGGCAACCCTGATGGGCGGCCAGGTATACTTCTGCTACGATGGATCACCCTACAGGAGCTACGAGGATTTCAACATGGAGTTCCTGGGCCCCTGCGGACTGCGGCTGGTGGGCGCCCGCCCATTGCTGCCCTACTGGCTGCTGGTGTTCCTGGCTGCCCTCAATGCCCTGCTGCAGTGGCTGCTGCGGCCACTGGTGCTCTACGCACCCCTGCTGAACCCCTACACGCTGGCCGTGGCCAACACCACCTTCACCGTCAGCACCGACAAGGCTCAGCGCCATTTCGGCTATGAGCCCCTGTTCTCGTGGGAGGATAGCCGGACCCGTACCATTCTCTGGGTACAGGCCGCTACGGGTTCAGCCCAGTGACGGTGGGGCTGGGGCCTGGAGGCCCAGATACAGCACATCCACCCAGGTCCCGAGCCCTCACACCCTGGACGGGAAGGGACAGCTGCATTCCAGAGCAGGAGGCAGGGCTCTGGGGCCAGAATGGCTGTCCTTGTCGTAGAGCCCTCCACATTTTCTTTTTCTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATAGCTCACTGCACCCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAACAGCTGGGACCACAGGTGCACGCCACCACACCTGGCTTTTTTTTGTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCACTATATTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACGTGGGCCTCCCAAAACGCTGGAACTACAAGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAAGCCCTCCACATTTTCAATCCAGGAGC
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Task1_train_22534
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Here is a genetic alteration in STX1B (syntaxin 1B) on Chromosome 16. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9
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Task1_train_22535
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A variant was discovered on Chromosome 16, affecting STX1B (syntaxin 1B). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9
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GGATCTAGGTGTGAGCATGCAGAGCCCTGAGGCTGGGCAGGCAGGGAGCTCTGCCTGCACAATGATGTAGCCGTGTGTGGCCACACCAGCACTGGGCAGCACCTCTGGGGAGGGGGGCAGGGCAAGGACAACTGGAGAGACAAAGCCAGATGGGGCCACGTCCTTAGAAGTGTGTGTGCACGCACGTGTGTGTGTGTGTGTGTAATACGCAGGGCAGAAACACACCATGTAGGTCAGGCAGGACAGAAACACATCATGTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCAGGCCTGTAATGCCAGCACTTAGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGTCAAAACCTCATCTCTACTAAAATTCTAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGCGTCAGGGAGGCACAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCGAAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAATTAAAAAGCACACCATGTAGAGAGCCCCTAACACACACACACACGTGCATACACACGCACGCCACACACACACAGCTGCATTCTAGGTAGCAAGAAATACACATTTCTGTGCCCTCCCAAAACAGGTGTCCAGTCCACAGTGTGGAGGGCTCTATCTGAGAAGACCTATCAATACTTCAGGCACATCCTGGACACACACACACACACACACACACACATGCACACCCTCCTGGGACATGCCACAGCCCCTGGGGTAACAAAGACATGGGGTGTCTGCCATGGCCTGTGTGTACCTGGGCCTCCCTGGATCCTCTGAGAATGTGAGTGTGAGTCCACACACACCACCTGCCTGGTTTGTAGCAGACACAAAGGGCTCAGGTATCAGTGGCTTTGTTGCTGTTGCATTAGGTTCAAACACTGAAACACAAAATTCCACGTACACAAATGGTGTGTCCACAGATCTGTGGTCTCACGCACGCACACACACTGTTCACAGAGGACAGAGAGGGCGTGATGGACTGCTGTGTTACACTTGGCTGCAGTCTACACAACAGCCCCGGTGAAGGGGGAAGCTCAGACCACGCACACACACCCAAGGTGGGGGTGGAGGGGGTGCTCTGGTGCATCACACACATCACACGCACACGCACGCTGGGGTGTCCACACGTCTCGAGCATGTGCCGGCGGCATGCATGTTGGTGTGCATGTGTAATCACGCCTGCTGCGATCTACGTGCGGGGACGGGGGGGGGGTCCATGGCCCGGTGAGGTCCAGGGACACCAGGGTCTGCCGTGGGGGTGGGGCTGCCTGGGTCTGTTTTGGGAGTGAGCCTGGAGCAGGGGATGGAGTGAAAGGGGTGGTGGGGGTATTGCTCCCGATGTGGTGGGGGAAGGGTCTGGGAGAGAGAAGGGTGGGGGGGGCCTACAAGCCCAGCGTCCCCCCAATGGATGACGCCAAGACCACCCCCAGCACCACACAGCAAATGATGATCATGATTTTCTTCTGCAGCAGAAAGAGGAGTGAGACAGGCAGACAGTGAGAGAGATCGACACACGGACAGATGCAGGGACAGACAGGGCAGAGGGTGGCAGGGAGAAGAGGGGAGAGAAAACAGAAACAGGAAGAGGTCAGAGCCAGAGATAAGGCCTCCCGCCCGCTGCCATCACTCACCTCAGCCCGGGCTCAGCCTTGGGCTCCCCCGCCTACCCCCAGGCCGCCTGCCCCGCTCACCCTCCGGGCCTTGCTCTGATATTTCACTGCTTTCTTGGTGTCAGACACAGCTCGCTCCACGTAGTCCACAGAATGTTCCACGTTGTACTCGATGCGGTCAATCATCTCTCCCTGCAGACAGAGGAGACATGCACAGGGAGGGATGGGGGCTGGGCTGGAAGAGGGGACCTCAGGCCCAGGGAGGCTCCCAGAGTGGCATGGGTGGCAGAGCCAGTACCTGGCTCTCTACGAGCATGGCCATGTCCACAAACATATCGTGCAGCTCGCGGATGCTGGTCTCCAGCTTGATGATCTCATTGTGCCTCGTCTCAATCTCATTCAGCGCCTGCTTCGTCATCTGTGAGTCCATTTTGATCTAGGGTGACGAGGGAGAGAGCTACAATCACCCTTCTCCGCCATGAGCGCCTCCACCGCAGTGGAGTGGCCAGGGTCAAATCCGGTGTCATTTACTAGCTGAAACCTTAGGCACATTATTCACCTGCTCTTGGCCTCAGTTTCCCCACCTAGAAAATGTGGATCATAACACTGCCCACCTCACAGGGTGGTTGTGAAGACTGAGTGAGTTAATATGTACACATTGGTCAGGCACGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGTGTAGATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCATAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGTCAGGGCTGGGCACAGTAGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATCACGAGGTCAGCAGACCAAGACTATCCTGGCTAATGCGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTTTCAGCAACTTGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCCACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAGTCAGTAGGGAGAGGCCTGTAACCCCAGTACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAATTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTTGTTTCTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAAACTGAGGCAGAAGGATTGCCTGACCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCTTCACTTCACTCCAACATGGGCCACAGAGTGAGACCATGCTGAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGCCAGTGGGGAAGAGACCGTGACCCACAGTCAGATATGCCTCCTCTCCACAAACACCCAGCCTCAGCCAGGTGACTCACTTCCCAAATTACTCACTGTTCTTACCACATTGAGCCACTCCTCTGCTCTACAGCCTGCCATGGCTCCCCACTACCCAAGGCTCCACACCTTCCCTTCAGCAGTCAAGGCCCAGACTCCCTCTCCCCTCATCTCCTGCTCATCCTATGACCATTCTATAAGCCGAAATCATACAATGGCTGTTTGGACAGTGTTCAGTCTCCCCGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTTTGTTCTTTGTTGAGACAAGTTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCATAGCTCACTGCGGCCTTGACCTCCTGTACTCAGGCAATCCTTCCACCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGCACACGCCACCATGCCTGGCTAATTAAAGCAGGTTTCACCATAGAACTGATTTGCCTACATTAAAAGAAATTGTTTTTTAAATCAAAAAAACATTTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTTGTTGCCCGGGCTGGTCTACGAACTCCTGGGCTCAAGCCCTCCATCCTCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACACCGGGCTGCTCAATGCGTTTTCAACAAAGATCAGTTCTCCAAATAACAATGAGCTGAAAACTTTTAAGACAGTCATAGCGCATCCTTTAAACCTGGTCTAGAACCCTTAACCAGAGTCATTTTGCCACCAGAAACAGAAACGGAGACAGGAG
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Task1_train_22536
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This sequence variant lies in VKORC1 (vitamin K epoxide reductase complex subunit 1) on Chromosome 16. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors
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ACAGTGTGTGCCAGGCTGAGTGGTGAGGAGCCAGCACCCACTGCTGCTTGCTCGCTGTGAGCCTTTGGCAAATCCCAGTATCTCCCTGGGCCTGCTGGCTTCCTGGGAAACAGGGTGACAGCGGTGCCCACCTTCCTCATAGGCGCAGAGGACTCGGTCAGGCGGGAAGAACACTTTGGCGCGTGCCTCCTCTTCCTCTTCCCACTCCTAACTCAGGCTGGCCCAGACCATTCAAGAACCCTGACCCCAAGACAGAGGCAGCTGTGGGTAAGGTTTAGCATATATTATAGATGCTGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTGCGAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACACTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCCTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCCGAAATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCGAAAGTCCGTCTCAAAAACAAACCAACAAAAAAAAAAGCATATAGATGCTGGAGCCAGATGGACCAGGTGGATTCAAATCCTGAGAGCCTCCTGCAGTAGCTGTGTGATCTCAGGCATACTAATTAGCCACTCTGTCCCTATCATCAAGATAGGGATAATAATAGTACCCACCTCATAAATCACTGTAAAGATTAAACGAGTTTAACACGTTAACACAAGTTTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTGGAGACGGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTTCTGGGCTCAAGCAGTCTTCCCGCCAGCTTCCCGATTAGTTGGGACTATAGGTACATACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGGTCTCACTATTTTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACAGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCTGCCAACACAAGTTCTTAAACAGTGCTTGGCATGTAGGTAAGTGGTCAGGGCATAATAGGCAAAACAAAAACCTTCACAACCTGGCCCTGACCCTCCAAGGCTACCAATACTGGCTTGGAATGGTCGATAAGGCAACTGGAGGGGTTAAAGTTAAACTCAAGGAAGAACTTCCCAGCAAGCATTTACAGAACCAGAAGGGCAGCCTGCCCTTCCAGGTGTGTGCTCAGCCTTCCCAGGAGAGGAGGCCTGGCTCCTGTGGGCAGCAGGAGCGAGCTGCCAGCCTGTTTCCTGGGGGTGGGGGCCAATGGTGCCCCAGGCCTTGCTGACTCCACACACTGGAGATGAGACTACCCATAACCACCCTTCCCAGCAGGCCCTCCACTCTCCCTCTGACTCACCCTTCCCAGCTCCAGAGAAGGCAACACCGAGGGAGGCCCAGCACCACAGTCCATGGCAGACACATGGTTCAGACTTGGCTGATTGATCTAAGAAACTTTATTGCTCAGAACCTTCCCTCCCTGGGCAATGGAAAGAGCTTTGGAGACCAGCCCATGGGGACAGAGTCAGAGGCACTGGGTGTAAAAAAGAGCGAGCGTGTGGCACATTTGGTCCATTGTCATGTGCGGGTATGGCAGGAGGAGGGGGTAATCTAGAAGCCCCACATCTAGGGCCTTCTAGGGACCCAGATATGCCCCCTTAGGCAAGGCTCACATGCCAAAGCAAAGCAGATGAGGTCAGCCTGGCTTGGGTTGAGGGCTCAGTGCCTCTTAGCCTTGCCCTGGGGTTCTTGGACCTTCCGGAAACTGAGCCACATCAGGCTCACGTTGATAGCATAGGTGGTGATACAAACAATGCAGAAATCATAGAGCACGAAGAACAGGATCCAGGCCAGGTAGACAGAACCAGCGAGAGACACCAGGGAGCTCAGCAGCATCAGGACAGAGGCCCAGCGTGTCCACAGGCAACCTGCAAGGCAGAAGAGGGTCCGGTGTGGGCTTCAGGCACTGGCCACCTCCCGAACACTCCATGATGTCACTGCACTACCTAGATGCCAGGAGCTGCTGGGAAGGGTCTCTAAAACAAGAGGCTCCAGGGCAGATGTGGTGGCTTACGCACGTATTCCAAACACTCTGGGAGGCCGAGGTGGGAAGACTGCTTTAGGCTAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACATAGAAAGACCCGATCTCTATCAAAAATTTAGAAATTCAGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCCAATGGGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGTTGATGGGCACCTGTAATCCCAGCTGCTGGGGAGGCTAAGGTGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACCACATTCCAGCTTGGGCAGCAAGAGCAAGACTTCGTCTCAAAAAAAAAATGCCCGGTGAGGTTGACTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATCACCAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGACACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTATGTCGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTGCAGTGACATGCCTATAGTCCTAGCTACTCAGGAGGATCGCTTGAGCCAGGTTACAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTATTTCTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGCTTCAACAGGTCCCCTCCAAGGGACTGGTCTCTGAAGCTCTTGCCATTGCCCAGGGAGGGAAAGTTCTGAGCAATAAAATTTCTTAAATAAATCGGCCAAGTCTGAACCATGTGTCAGCCAGGACCATGGTGCTGGGCCTCCCTCAGTGATGCCTTCTCTGGAGCTGGGAAGGGTGACTCAAAGGGAGCGTGGGAGCCTGCTGGGAAGGGTGGTAATGGATAGTCTCATCTCCGGCATATGGCATCAGCAAGGCCTGGGGCGCCATCGTCTTCCACTCCCTTGGTTCCTCTCTCTGTTCTTATGGGACTAGATACAAATTTTCCTGCTGAGCACTAAATGAGACAAAAGATAGCTCATGCTCAGCTTCTCCTTAAAAAGGAATTTCGGCATCTTTTCCACAAAACTGGGGTGTTGGTGGGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACAGATTGCTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAGACACCATCTCTACCAAAAAAAAACAAAAACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGCACGCCTGTGATTCCAGCTGCTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCCCTTGGGCAGGGAGGCAGAGGTTGCCATGAACTGAGATCACGCCAGTGCACACTAAGGGCATCCTAGACCTCACTTTGGGCAACAGAGCCAGACCCTGTCTCAAAACAACAACAAACAAAAAACCTGGGGACCTAGGATGTCTTTAAGGGCCCTTCAGCCTCTAACAGTACTTAAACCAATTAAAAGACTCCTGTTAGTTACCTCCCCACATCCCCACCCGCAGGACGCTCCGTGATGAGCAGCTAGCTGGCTGTCAGCTGTGTGGATCACCAAGATTGCATGGAGTGGGGCTGAGCTGACCAAGGGGGATGAGGGGCGGGGCGGGGCGGGCAGGGAGGGGGCGGAGCCACTCACCTAACAATAGCTGTAGTGTGTAGAAGATGCAACCGAATATGCTGTTGGATTGATTGAGGATGCTGTCCTG
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Task1_train_22537
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This alteration occurs within gene VKORC1 (vitamin K epoxide reductase complex subunit 1) located on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Warfarin response
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GAGCTGGGAAGGGTGACTCAAAGGGAGCGTGGGAGCCTGCTGGGAAGGGTGGTAATGGATAGTCTCATCTCCGGCATATGGCATCAGCAAGGCCTGGGGCGCCATCGTCTTCCACTCCCTTGGTTCCTCTCTCTGTTCTTATGGGACTAGATACAAATTTTCCTGCTGAGCACTAAATGAGACAAAAGATAGCTCATGCTCAGCTTCTCCTTAAAAAGGAATTTCGGCATCTTTTCCACAAAACTGGGGTGTTGGTGGGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACAGATTGCTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAGACACCATCTCTACCAAAAAAAAACAAAAACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGCACGCCTGTGATTCCAGCTGCTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCCCTTGGGCAGGGAGGCAGAGGTTGCCATGAACTGAGATCACGCCAGTGCACACTAAGGGCATCCTAGACCTCACTTTGGGCAACAGAGCCAGACCCTGTCTCAAAACAACAACAAACAAAAAACCTGGGGACCTAGGATGTCTTTAAGGGCCCTTCAGCCTCTAACAGTACTTAAACCAATTAAAAGACTCCTGTTAGTTACCTCCCCACATCCCCACCCGCAGGACGCTCCGTGATGAGCAGCTAGCTGGCTGTCAGCTGTGTGGATCACCAAGATTGCATGGAGTGGGGCTGAGCTGACCAAGGGGGATGAGGGGCGGGGCGGGGCGGGCAGGGAGGGGGCGGAGCCACTCACCTAACAATAGCTGTAGTGTGTAGAAGATGCAACCGAATATGCTGTTGGATTGATTGAGGATGCTGTCCTGTCCCAGCACATGCTCCACCAGCCCGAAACCCCTGCCCCACCTGGCAGAGGGGTGGGGTGGGGTGGAACCAGGTTAGGACTGTCAACCCAGTGCCTTGGACCCTGCCCGAGAAAGGTGATTTCCAAGAAGCCACCTGGGCTATCCTCTGTTCCCCGACCTCCCATCCTAGTCCAAGGGTCGATGATCTCCTGGCACCGGGCACCTTTGGCCACGTCAGGATTCCATGTCACTGACCCTATCCTCCCCTCTCCCCAGACCAGGCCCGGACGTGGCTACTCCGTAGGCCCTGCTTTTCATCTTAGACCTTAAGTAAGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCCCCCCGAGTAGCTGGGATTAAGGCACCCGCCATAGCGCCCGATTAATTTTTCTATTTTTGGTAGAGACAGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCAACTCCTGACTTCAAGTGATCCATCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGGGCCACCGCGCCCGGCCCTTAAGTAATTCTTAAAATGGCAAGGCTGGTATAACGGTTCACTCGGTTTTGCATCAGAGACTGGGAGTCGGGGGCAGATTATCTTTGCCCTGGACCCCAGAATCTCCAGCTCCCTGGCCACTCACTCGCCTCCTCTGTATTCCGTCATTATGCTAACGCCTGGCCATCACGCACAGCCAGACCGGGCCACCTTGTTCCTGGGCGCAGCCATCGCCAACACCCCCCTTCACCTGCGCGCCGTCCTTGAGACCATCGTCAATCTCTACCGCCATCCTGCCTCCCCGCCTTTCCTGGTCACCGTTATTCCTTGGCATCCAATTCACGTGCGAGTCCCCGGAATAATCCCAGTCCCCAGCACTGTCTGGTCCCTTGCCTCGCACTCTTATTTCGAACACCAGTATCGCTGGGTAGCTCAGCCCCTGTGCAACGACCCCGCGAGCAGTCCAGCCCCGTGTCCGTTCCCCGGGCACACCGATCCCAGACTCCAGAATAATCATCTGGCATCCTGGCCGCCCTGCTCCGAGGCCCCACGCCTCCCACTCCCGTGCACACCTGGAGGAGAAGACGCGCGAACAGCTGATGGCGGTGCCCACGTCGCAGAGCGCGCGGTAATCCCGGTCCCGGGCGCGCGCCGCCTTCACGTGCAGCGCGTAGAGCGAGAGCACTAAGCCCGTCAGGCAAAGAGCGAGCCGCACCCAGCCAGGGCTCCCCCAGGTGCTGCCCATTATCTCCAGGTTCCGCCCGAGGCGCCCGCGGAGAAAACCAGCCACGGAGCAGGGGCCGGGCGGCGAATGGCCGCGCCCCTCCTGGCCCTCTGACTCGGCGATTGGCCGGCCGTGCTCGCACTCCACGACCCAAATGGCTGTTCCAGGGCGCTAGTCAAGCGGGCGAGTTAGGAAAACAGCGAAGAATGCCGGGACTAGTGAAGCGGGTAAGGGACGTGCGGAATCGCGGCCCCAGCGGCTGCCAGGCATGATGGGAGTTGTAGTCGGCGCGGCTGCAAGGCATCAAGGGAAATGAAGTCTCCACAGATTTAAAAACTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTCGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCGGGGAGCCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGCCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGTGTGTTAGTGTGGTTAACAGCATTTGCGCTTACCCTATGCCAAGTCCTGTTGTAAGAATTGCAGCATCCGGGACCTAGAGACCAGCGGATCAGGGGATCCAGCGAATACGGCGATCCGATTCGGGAACCAAGCATTTCCCCTGAAACTATTTCAGGCACCATTCGGGCTGCAGCCTCCCATCCTCCCGGGTCCTGCCTCACCAGTGCTTCCTGGTGGTCGGTCTCCCTTTCTCCCATACATTCACAGAACCACTCCTTTGGCCACACACACCCTTGACAGTATCCTAACCTCTCTACTATCATGGCGCCCGCCTGGCAACACCTGAGCTTGCATCAACTCAACAGTCAGTCTCTCCTTTCCAAGCTGTGGGCCAGATGAGGTCTCTCCTTCACAGACGTCCCATCTGATGGTGACCCATCTCTCCTACACCTTCAACCTCTCCATCCTCCCCATCTACACTGCAACTTGTTTCTCTTTCCCATCTCAGAAACAGCAACAAATCTCCCTTCACTAAGAGGTCCTTCACCAGCCTCCTCTCCCGGCATTATCCCATCTACCCCTCCACATTCAAGTTTTTGGAAAGATTCTACACTCCCAGTCTCTACTTCCTCACTTCTTCCTTGCTGCCCACGCCATAAACTAGCTGCTGCCTCCAGCATTGCCCTGACACCTAGTGGCTGGTGTCACCAAGACGCTAGACCCAATGGTTATTTATTTATTTATTTACTTATTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCAGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTTGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAATGGTTGTTTTTCAGGTCTTCTCTTGCTTGACTTCCCAGAGGGATCCCTTACTGTTGCACCTACCCTTCTGGGAACTCTCTTCCTCTGGCGTCTGTGATATTTCCCTCTCCTGCTGGCTCCTCCCTCTCCAGATGCTGTTTCTCACATCTACTCTCTTCTAGAGAGTGTGGTAGACAGAATAATGGTCACCAAAGATGTCCCTGCATGAATCCCTGGAACTTGTGAATATGA
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Task1_train_22538
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This genomic variant is located on Chromosome 16, within the VKORC1 (vitamin K epoxide reductase complex subunit 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Warfarin response
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GCTGGGAAGGGTGGTAATGGATAGTCTCATCTCCGGCATATGGCATCAGCAAGGCCTGGGGCGCCATCGTCTTCCACTCCCTTGGTTCCTCTCTCTGTTCTTATGGGACTAGATACAAATTTTCCTGCTGAGCACTAAATGAGACAAAAGATAGCTCATGCTCAGCTTCTCCTTAAAAAGGAATTTCGGCATCTTTTCCACAAAACTGGGGTGTTGGTGGGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACAGATTGCTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAGACACCATCTCTACCAAAAAAAAACAAAAACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGCACGCCTGTGATTCCAGCTGCTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCCCTTGGGCAGGGAGGCAGAGGTTGCCATGAACTGAGATCACGCCAGTGCACACTAAGGGCATCCTAGACCTCACTTTGGGCAACAGAGCCAGACCCTGTCTCAAAACAACAACAAACAAAAAACCTGGGGACCTAGGATGTCTTTAAGGGCCCTTCAGCCTCTAACAGTACTTAAACCAATTAAAAGACTCCTGTTAGTTACCTCCCCACATCCCCACCCGCAGGACGCTCCGTGATGAGCAGCTAGCTGGCTGTCAGCTGTGTGGATCACCAAGATTGCATGGAGTGGGGCTGAGCTGACCAAGGGGGATGAGGGGCGGGGCGGGGCGGGCAGGGAGGGGGCGGAGCCACTCACCTAACAATAGCTGTAGTGTGTAGAAGATGCAACCGAATATGCTGTTGGATTGATTGAGGATGCTGTCCTGTCCCAGCACATGCTCCACCAGCCCGAAACCCCTGCCCCACCTGGCAGAGGGGTGGGGTGGGGTGGAACCAGGTTAGGACTGTCAACCCAGTGCCTTGGACCCTGCCCGAGAAAGGTGATTTCCAAGAAGCCACCTGGGCTATCCTCTGTTCCCCGACCTCCCATCCTAGTCCAAGGGTCGATGATCTCCTGGCACCGGGCACCTTTGGCCACGTCAGGATTCCATGTCACTGACCCTATCCTCCCCTCTCCCCAGACCAGGCCCGGACGTGGCTACTCCGTAGGCCCTGCTTTTCATCTTAGACCTTAAGTAAGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCCCCCCGAGTAGCTGGGATTAAGGCACCCGCCATAGCGCCCGATTAATTTTTCTATTTTTGGTAGAGACAGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCAACTCCTGACTTCAAGTGATCCATCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGGGCCACCGCGCCCGGCCCTTAAGTAATTCTTAAAATGGCAAGGCTGGTATAACGGTTCACTCGGTTTTGCATCAGAGACTGGGAGTCGGGGGCAGATTATCTTTGCCCTGGACCCCAGAATCTCCAGCTCCCTGGCCACTCACTCGCCTCCTCTGTATTCCGTCATTATGCTAACGCCTGGCCATCACGCACAGCCAGACCGGGCCACCTTGTTCCTGGGCGCAGCCATCGCCAACACCCCCCTTCACCTGCGCGCCGTCCTTGAGACCATCGTCAATCTCTACCGCCATCCTGCCTCCCCGCCTTTCCTGGTCACCGTTATTCCTTGGCATCCAATTCACGTGCGAGTCCCCGGAATAATCCCAGTCCCCAGCACTGTCTGGTCCCTTGCCTCGCACTCTTATTTCGAACACCAGTATCGCTGGGTAGCTCAGCCCCTGTGCAACGACCCCGCGAGCAGTCCAGCCCCGTGTCCGTTCCCCGGGCACACCGATCCCAGACTCCAGAATAATCATCTGGCATCCTGGCCGCCCTGCTCCGAGGCCCCACGCCTCCCACTCCCGTGCACACCTGGAGGAGAAGACGCGCGAACAGCTGATGGCGGTGCCCGCGTCGCAGAGCGCGCGGTAATCCCGGTCCCGGGCGCGCGCCGCCTTCACGTGCAGCGCGTAGAGCGAGAGCACTAAGCCCGTCAGGCAAAGAGCGAGCCGCACCCAGCCAGGGCTCCCCCAGGTGCTGCCCATTATCTCCAGGTTCCGCCCGAGGCGCCCGCGGAGAAAACCAGCCACGGAGCAGGGGCCGGGCGGCGAATGGCCGCGCCCCTCCTGGCCCTCTGACTCGGCGATTGGCCGGCCGTGCTCGCACTCCACGACCCAAATGGCTGTTCCAGGGCGCTAGTCAAGCGGGCGAGTTAGGAAAACAGCGAAGAATGCCGGGACTAGTGAAGCGGGTAAGGGACGTGCGGAATCGCGGCCCCAGCGGCTGCCAGGCATGATGGGAGTTGTAGTCGGCGCGGCTGCAAGGCATCAAGGGAAATGAAGTCTCCACAGATTTAAAAACTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTCGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCGGGGAGCCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGCCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGTGTGTTAGTGTGGTTAACAGCATTTGCGCTTACCCTATGCCAAGTCCTGTTGTAAGAATTGCAGCATCCGGGACCTAGAGACCAGCGGATCAGGGGATCCAGCGAATACGGCGATCCGATTCGGGAACCAAGCATTTCCCCTGAAACTATTTCAGGCACCATTCGGGCTGCAGCCTCCCATCCTCCCGGGTCCTGCCTCACCAGTGCTTCCTGGTGGTCGGTCTCCCTTTCTCCCATACATTCACAGAACCACTCCTTTGGCCACACACACCCTTGACAGTATCCTAACCTCTCTACTATCATGGCGCCCGCCTGGCAACACCTGAGCTTGCATCAACTCAACAGTCAGTCTCTCCTTTCCAAGCTGTGGGCCAGATGAGGTCTCTCCTTCACAGACGTCCCATCTGATGGTGACCCATCTCTCCTACACCTTCAACCTCTCCATCCTCCCCATCTACACTGCAACTTGTTTCTCTTTCCCATCTCAGAAACAGCAACAAATCTCCCTTCACTAAGAGGTCCTTCACCAGCCTCCTCTCCCGGCATTATCCCATCTACCCCTCCACATTCAAGTTTTTGGAAAGATTCTACACTCCCAGTCTCTACTTCCTCACTTCTTCCTTGCTGCCCACGCCATAAACTAGCTGCTGCCTCCAGCATTGCCCTGACACCTAGTGGCTGGTGTCACCAAGACGCTAGACCCAATGGTTATTTATTTATTTATTTACTTATTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCAGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTTGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAATGGTTGTTTTTCAGGTCTTCTCTTGCTTGACTTCCCAGAGGGATCCCTTACTGTTGCACCTACCCTTCTGGGAACTCTCTTCCTCTGGCGTCTGTGATATTTCCCTCTCCTGCTGGCTCCTCCCTCTCCAGATGCTGTTTCTCACATCTACTCTCTTCTAGAGAGTGTGGTAGACAGAATAATGGTCACCAAAGATGTCCCTGCATGAATCCCTGGAACTTGTGAATATGATAGGTTAAATGGCCAAAAGGGAATTAAGGTTGCAGATG
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Task1_train_22539
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Chromosome 16 houses a mutation in gene VKORC1 (vitamin K epoxide reductase complex subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Warfarin response
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CAAGGCCTGGGGCGCCATCGTCTTCCACTCCCTTGGTTCCTCTCTCTGTTCTTATGGGACTAGATACAAATTTTCCTGCTGAGCACTAAATGAGACAAAAGATAGCTCATGCTCAGCTTCTCCTTAAAAAGGAATTTCGGCATCTTTTCCACAAAACTGGGGTGTTGGTGGGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACAGATTGCTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAGACACCATCTCTACCAAAAAAAAACAAAAACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGCACGCCTGTGATTCCAGCTGCTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCCCTTGGGCAGGGAGGCAGAGGTTGCCATGAACTGAGATCACGCCAGTGCACACTAAGGGCATCCTAGACCTCACTTTGGGCAACAGAGCCAGACCCTGTCTCAAAACAACAACAAACAAAAAACCTGGGGACCTAGGATGTCTTTAAGGGCCCTTCAGCCTCTAACAGTACTTAAACCAATTAAAAGACTCCTGTTAGTTACCTCCCCACATCCCCACCCGCAGGACGCTCCGTGATGAGCAGCTAGCTGGCTGTCAGCTGTGTGGATCACCAAGATTGCATGGAGTGGGGCTGAGCTGACCAAGGGGGATGAGGGGCGGGGCGGGGCGGGCAGGGAGGGGGCGGAGCCACTCACCTAACAATAGCTGTAGTGTGTAGAAGATGCAACCGAATATGCTGTTGGATTGATTGAGGATGCTGTCCTGTCCCAGCACATGCTCCACCAGCCCGAAACCCCTGCCCCACCTGGCAGAGGGGTGGGGTGGGGTGGAACCAGGTTAGGACTGTCAACCCAGTGCCTTGGACCCTGCCCGAGAAAGGTGATTTCCAAGAAGCCACCTGGGCTATCCTCTGTTCCCCGACCTCCCATCCTAGTCCAAGGGTCGATGATCTCCTGGCACCGGGCACCTTTGGCCACGTCAGGATTCCATGTCACTGACCCTATCCTCCCCTCTCCCCAGACCAGGCCCGGACGTGGCTACTCCGTAGGCCCTGCTTTTCATCTTAGACCTTAAGTAAGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCCCCCCGAGTAGCTGGGATTAAGGCACCCGCCATAGCGCCCGATTAATTTTTCTATTTTTGGTAGAGACAGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCAACTCCTGACTTCAAGTGATCCATCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGGGCCACCGCGCCCGGCCCTTAAGTAATTCTTAAAATGGCAAGGCTGGTATAACGGTTCACTCGGTTTTGCATCAGAGACTGGGAGTCGGGGGCAGATTATCTTTGCCCTGGACCCCAGAATCTCCAGCTCCCTGGCCACTCACTCGCCTCCTCTGTATTCCGTCATTATGCTAACGCCTGGCCATCACGCACAGCCAGACCGGGCCACCTTGTTCCTGGGCGCAGCCATCGCCAACACCCCCCTTCACCTGCGCGCCGTCCTTGAGACCATCGTCAATCTCTACCGCCATCCTGCCTCCCCGCCTTTCCTGGTCACCGTTATTCCTTGGCATCCAATTCACGTGCGAGTCCCCGGAATAATCCCAGTCCCCAGCACTGTCTGGTCCCTTGCCTCGCACTCTTATTTCGAACACCAGTATCGCTGGGTAGCTCAGCCCCTGTGCAACGACCCCGCGAGCAGTCCAGCCCCGTGTCCGTTCCCCGGGCACACCGATCCCAGACTCCAGAATAATCATCTGGCATCCTGGCCGCCCTGCTCCGAGGCCCCACGCCTCCCACTCCCGTGCACACCTGGAGGAGAAGACGCGCGAACAGCTGATGGCGGTGCCCACGTCGCAGAGCGCGCGGTAATCCCGGTCCCGGGCGCGCGCCGCCTTCACGTGCAGCGCGTAGAGCGAGAGCACTAAGCCCGTCAGGCAAAGAGCGAGCCGCACCCAGCCAGGGCTCCCCCAGGTGCTGCCCATTATCTCCAGGTTCCGCCCGAGGCGCCCGCGGAGAAAACCAGCCACGGAGCAGGGGCCGGGCGGCGAATGGCCGCGCCCCTCCTGGCCCTCTGACTCGGCGATTGGCCGGCCGTGCTCGCACTCCACGACCCAAATGGCTGTTCCAGGGCGCTAGTCAAGCGGGCGAGTTAGGAAAACAGCGAAGAATGCCGGGACTAGTGAAGCGGGTAAGGGACGTGCGGAATCGCGGCCCCAGCGGCTGCCAGGCATGATGGGAGTTGTAGTCGGCGCGGCTGCAAGGCATCAAGGGAAATGAAGTCTCCACAGATTTAAAAACTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTCGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCGGGGAGCCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGCCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGTGTGTTAGTGTGGTTAACAGCATTTGCGCTTACCCTATGCCAAGTCCTGTTGTAAGAATTGCAGCATCCGGGACCTAGAGACCAGCGGATCAGGGGATCCAGCGAATACGGCGATCCGATTCGGGAACCAAGCATTTCCCCTGAAACTATTTCAGGCACCATTCGGGCTGCAGCCTCCCATCCTCCCGGGTCCTGCCTCACCAGTGCTTCCTGGTGGTCGGTCTCCCTTTCTCCCATACATTCACAGAACCACTCCTTTGGCCACACACACCCTTGACAGTATCCTAACCTCTCTACTATCATGGCGCCCGCCTGGCAACACCTGAGCTTGCATCAACTCAACAGTCAGTCTCTCCTTTCCAAGCTGTGGGCCAGATGAGGTCTCTCCTTCACAGACGTCCCATCTGATGGTGACCCATCTCTCCTACACCTTCAACCTCTCCATCCTCCCCATCTACACTGCAACTTGTTTCTCTTTCCCATCTCAGAAACAGCAACAAATCTCCCTTCACTAAGAGGTCCTTCACCAGCCTCCTCTCCCGGCATTATCCCATCTACCCCTCCACATTCAAGTTTTTGGAAAGATTCTACACTCCCAGTCTCTACTTCCTCACTTCTTCCTTGCTGCCCACGCCATAAACTAGCTGCTGCCTCCAGCATTGCCCTGACACCTAGTGGCTGGTGTCACCAAGACGCTAGACCCAATGGTTATTTATTTATTTATTTACTTATTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCAGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTTGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAATGGTTGTTTTTCAGGTCTTCTCTTGCTTGACTTCCCAGAGGGATCCCTTACTGTTGCACCTACCCTTCTGGGAACTCTCTTCCTCTGGCGTCTGTGATATTTCCCTCTCCTGCTGGCTCCTCCCTCTCCAGATGCTGTTTCTCACATCTACTCTCTTCTAGAGAGTGTGGTAGACAGAATAATGGTCACCAAAGATGTCCCTGCATGAATCCCTGGAACTTGTGAATATGATAGGTTAAATGGCCAAAAGGGAATTAAGGTTGCAGATGGAATTAAGCTGACCAATCTCCTGATTTTATTTTATTTTATTTTGTTTTT
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Task1_train_22540
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An alteration has been detected in BCKDK (branched chain keto acid dehydrogenase kinase) on Chromosome 16. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency
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Task1_train_22541
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This variant affects the gene KAT8 (lysine acetyltransferase 8) found on Chromosome 16. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman syndrome
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TCCTCACCCTCTCTTGTCTCTGCGTCTTCTTTTTCCATTTGTCCCTGGCAGCCATCCGCAGAGAGAAGACCTTCCAGAAACAACAGGCTTCCCTTTCCTAAAGTTCTGCTGCCTTCTCTCATTTTCAAAATTAACCCCAAACTCCTTAGGGTGGCATTCATTTTTGTGACCTCTCCAGTTTCTAGCCAACACTAGGAAAGGGCATTGCCAGGCCAGAACACACTGTGCCCTCTGAAGACCACACGCCCTTTACCACCTGTGCCCTTTGCTTGGAATGCTTTTTCTTCCCTTTCTCCTTGTTTGCCTGCCTAGCTCCTACTCATCCTCTTAGCTTCATATCCTTTGTGATGTCATCCTTGATTCCCCTTCAGGCAAAGTGAGTGGTTCCCTTCTCTATGTTCCTGCAACATTTTTTTCCTACCTCAGTCATAGTTTTTGTAACATTATGTTGTAATTTTCTCTCTCTGTCTTCCTCCATCATACTGGGAACTTCTGGAGGGCAGCACTTCTTGTGATTCATCACTGTGTCCTCTGTACCCGGCAACAACACAGCATAGGGCCAGACACGTAGTGGTTGCCTTACTCATTTATTGAATGCTCTGCTAATTGTCAGGTGCGCTGCTAAAAATTTTGGAGGCATTAATTCACCTTCTAAGGTTGGTACTATTATCCCTTTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTCGCTCTGTCACCCAGGTGGGATTGCCGTGGCACGATGACAGCTCACTGAAGCCTAGACCTTCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCACCCTCTCAGAGTGTTGGGATTACTGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCTGTTATCCCTTTTCACAGATGAAGAGACTGAGGCTCAGAAAGATGGAATAACTTGCTCAGTTACACATAGCTAGGAAGTAGGGAGCTGGAATTTTGTGTATTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGGAATCGCTCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCGATCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGTTGTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTTTTGACCTCTTAACCTCGTGATTCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACGATGCCCAGCCCTGGAATTATACATTAATGTAGGTTATCTTAATCCAGAGCCAGCACTCATGATCCCTGAACAAATGAACAACTGCGGGTATGTGGTAAAATGAGCATTGAATTTAGAGTCAGACTTAAATTCAGTTAAGTATTAGCTCTTACCACTTTTCAAATCTGTGACCCTAGGTAAGCCTCAGTTTTGTTCTGTTTTTTGGGGTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTCACCCAGGCCACAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTTTTTTTTTTTTCGTCTTTTTGGTACAGATGGGGTTTTGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCAGAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACACACCCAGCCAGTTATTTTCTCATTCGTAAAATGAGAATAACAGCCTCAACCTGATCCACCTCACAGTTGTGGCAGTGATTGAGTAGAATGGCAGAGGTGGACCAGTGAGGTTAGCTGATGTGTGGCCCTGAACTCTGGAAACTGCTTCTCAGTGTGCAGGATTCCTTTTGTTCCAGCCTTACCTTCCTGATGACCCTAGCCTTTTTCCATCACAGATTCTGCTGAAGTGATCCAGTCTCGAGTGAACGACCAGGAGGGCCGAGAGGAATTCTATGTACACTACGTGGGCTGTGAGTGGCTTGGCACATCTGGGCGTGGGTGCAGGGAGTTGGCTGCCCTGGCAGCACTCTTATGGCCCATACTTACAGTTAACCGGCGGCTGGACGAGTGGGTAGACAAGAACCGGCTGGCGCTGACCAAGACAGTGAAGGATGCTGTACAGAAGAACTCAGAGAAGTACCTGAGCGAGCTCGCAGAGCAGCCTGAGCGCAAGATCACTCGCAACCAAAAGCGCAAGCATGATGAGATCAACCATGTGCAGAAGGTCCGGATCCCTTCCCATCCACGGGCCCAGGAGGCCCAGCTTCTCTGCCAGTTCCCTTGGGTCTCTCGGGCCCCAGTGCCAAAACCATAGCAAATCCCATTTCTTAAGCTCCTGTAGTGTGTCAGGGACTTTACCTACTTCCTCTTACTTACTTTTCATAGGTAAGAAAACAGACAGAGGGTAAGGGCTTCGCTGCAGTCTCACAGCAAGGAAATGGCACAGCTGGGACTAGAACTCAGGCCTCCGGCACTGGTAGCCTCTTTTGTCTCCTAGTAGCTGTGTCTTAGTAGAAAAAATGACTTGAAGTTCAGTGGGAAAGACGAGAATGTTATTCGGCAGTTGCTATAGCCAAGCACCCTGCCAAGTGCTGTATATGTATAAGCTCCTCAAATCCTTCCCAACAATTCAACACACAGGAATAGTTACTTTTTTGGTAGGTGAGGAAGCAGGCTGAGAGAGATTAAGTAACATGCCCAAGGTCACACAGCCAGTAAAACGGTGGGCTGGAATTAGAATAATAATGCCAAACACTTGTTAGCCGGTGAGCAGAAGTATTCAGCTAAATGGTTTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTACAGTGGAATGATCTCGGCTCACTGTAAACTCCGCCACCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACCTGCCACCACGCCCGGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCGCCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCGCCCGGCCTAAGCTAAGTGTTTTAATACATGACCTCACTGACATTTCACAGTAGGCCTGTGAAGTAAGCATGCAGAAGAGCTACAGATAAGTTTAGGGACCCAGACAGGAATTTGATCAACCAGCTAAATTGTGCTACCTCAGAGCCAGAGGCCTTAGCAATGATTTTGGTTTTTTTCTTAAGAGACGGGAGTCTTGGTGTGTTGCTCAGGCTGGACTTGAACTCCTGGGCTCAAATGTTCTTCCTGCCTTAGCCTTCTAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGCATCCCTGTACCTGCCTTGGTTTTTTCTTGTATTGATACTTAATAATTGTACATATTATTGTTATTTTTTTTTTTTGAGACAGCGTCTTACTCTATCGTCTAGGCTGAGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTTCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTGCTATGTTGCCCACACTAGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGACCAAGTCTCAGTTTCTAAATTTATAAAAATCAGGAGTGCACACCAGAGCAAGATTTGTCAAAGTCTCCAGACACCCAGACATTTGTTACTTTCAGCTATTGCAGCTTCATCCTTCTGAGTACATGAGTTAGTGGGCAAGCCCAACATTTAAATTTCTTTAAATGGAAGAAAGAAAGTGGATAAGATAGAAAAATCAGGGTGTTGCACTTTATTAAGTGTAGGTATTGTTTTGAGAAGCTTTTATTTCA
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Task1_train_22542
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Given a variant located on Chromosome 16 and affecting KAT8 (lysine acetyltransferase 8), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman syndrome
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Task1_train_22543
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The gene KAT8 (lysine acetyltransferase 8) on Chromosome 16 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; not provided
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AAAGTTCTGCTGCCTTCTCTCATTTTCAAAATTAACCCCAAACTCCTTAGGGTGGCATTCATTTTTGTGACCTCTCCAGTTTCTAGCCAACACTAGGAAAGGGCATTGCCAGGCCAGAACACACTGTGCCCTCTGAAGACCACACGCCCTTTACCACCTGTGCCCTTTGCTTGGAATGCTTTTTCTTCCCTTTCTCCTTGTTTGCCTGCCTAGCTCCTACTCATCCTCTTAGCTTCATATCCTTTGTGATGTCATCCTTGATTCCCCTTCAGGCAAAGTGAGTGGTTCCCTTCTCTATGTTCCTGCAACATTTTTTTCCTACCTCAGTCATAGTTTTTGTAACATTATGTTGTAATTTTCTCTCTCTGTCTTCCTCCATCATACTGGGAACTTCTGGAGGGCAGCACTTCTTGTGATTCATCACTGTGTCCTCTGTACCCGGCAACAACACAGCATAGGGCCAGACACGTAGTGGTTGCCTTACTCATTTATTGAATGCTCTGCTAATTGTCAGGTGCGCTGCTAAAAATTTTGGAGGCATTAATTCACCTTCTAAGGTTGGTACTATTATCCCTTTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTCGCTCTGTCACCCAGGTGGGATTGCCGTGGCACGATGACAGCTCACTGAAGCCTAGACCTTCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCACCCTCTCAGAGTGTTGGGATTACTGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCTGTTATCCCTTTTCACAGATGAAGAGACTGAGGCTCAGAAAGATGGAATAACTTGCTCAGTTACACATAGCTAGGAAGTAGGGAGCTGGAATTTTGTGTATTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGGAATCGCTCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCGATCTCTGCCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGTTGTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTTTTGACCTCTTAACCTCGTGATTCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACGATGCCCAGCCCTGGAATTATACATTAATGTAGGTTATCTTAATCCAGAGCCAGCACTCATGATCCCTGAACAAATGAACAACTGCGGGTATGTGGTAAAATGAGCATTGAATTTAGAGTCAGACTTAAATTCAGTTAAGTATTAGCTCTTACCACTTTTCAAATCTGTGACCCTAGGTAAGCCTCAGTTTTGTTCTGTTTTTTGGGGTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTCACCCAGGCCACAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTTTTTTTTTTTTCGTCTTTTTGGTACAGATGGGGTTTTGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCAGAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACACACCCAGCCAGTTATTTTCTCATTCGTAAAATGAGAATAACAGCCTCAACCTGATCCACCTCACAGTTGTGGCAGTGATTGAGTAGAATGGCAGAGGTGGACCAGTGAGGTTAGCTGATGTGTGGCCCTGAACTCTGGAAACTGCTTCTCAGTGTGCAGGATTCCTTTTGTTCCAGCCTTACCTTCCTGATGACCCTAGCCTTTTTCCATCACAGATTCTGCTGAAGTGATCCAGTCTCGAGTGAACGACCAGGAGGGCCGAGAGGAATTCTATGTACACTACGTGGGCTGTGAGTGGCTTGGCACATCTGGGCGTGGGTGCAGGGAGTTGGCTGCCCTGGCAGCACTCTTATGGCCCATACTTACAGTTAACCGGCGGCTGGACGAGTGGGTAGACAAGAACCGGCTGGCGCTGACCAAGACAGTGAAGGATGCTGTACAGAAGAACTCAGAGAAGTACCTGAGCGAGCTCGCAGAGCAGCCTGAGCGCAAGATCACTCGCAACCAAAAGCGCAAGCATGATGAGATCAACCATGTGCAGAAGGTCCGGATCCCTTCCCATCCACGGGCCCAGGAGGCCCAGCTTCTCTGCCAGTTCCCTTGGGTCTCTCGGGCCCCAGTGCCAAAACCATAGCAAATCCCATTTCTTAAGCTCCTGTAGTGTGTCAGGGACTTTACCTACTTCCTCTTACTTACTTTTCATAGGTAAGAAAACAGACAGAGGGTAAGGGCTTCGCTGCAGTCTCACAGCAAGGAAATGGCACAGCTGGGACTAGAACTCAGGCCTCCGGCACTGGTAGCCTCTTTTGTCTCCTAGTAGCTGTGTCTTAGTAGAAAAAATGACTTGAAGTTCAGTGGGAAAGACGAGAATGTTATTCGGCAGTTGCTATAGCCAAGCACCCTGCCAAGTGCTGTATATGTATAAGCTCCTCAAATCCTTCCCAACAATTCAACACACAGGAATAGTTACTTTTTTGGTAGGTGAGGAAGCAGGCTGAGAGAGATTAAGTAACATGCCCAAGGTCACACAGCCAGTAAAACGGTGGGCTGGAATTAGAATAATAATGCCAAACACTTGTTAGCCGGTGAGCAGAAGTATTCAGCTAAATGGTTTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTACAGTGGAATGATCTCGGCTCACTGTAAACTCCGCCACCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACCTGCCACCACGCCCGGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCGCCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCGCCCGGCCTAAGCTAAGTGTTTTAATACATGACCTCACTGACATTTCACAGTAGGCCTGTGAAGTAAGCATGCAGAAGAGCTACAGATAAGTTTAGGGACCCAGACAGGAATTTGATCAACCAGCTAAATTGTGCTACCTCAGAGCCAGAGGCCTTAGCAATGATTTTGGTTTTTTTCTTAAGAGACGGGAGTCTTGGTGTGTTGCTCAGGCTGGACTTGAACTCCTGGGCTCAAATGTTCTTCCTGCCTTAGCCTTCTAAGTAGCTGGGACTACAGGAGTGCATCCCTGTACCTGCCTTGGTTTTTTCTTGTATTGATACTTAATAATTGTACATATTATTGTTATTTTTTTTTTTTGAGACAGCGTCTTACTCTATCGTCTAGGCTGAGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTTCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCATAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTTTGTAGAGACGGGATCTGCTATGTTGCCCACACTAGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGACCAAGTCTCAGTTTCTAAATTTATAAAAATCAGGAGTGCACACCAGAGCAAGATTTGTCAAAGTCTCCAGACACCCAGACATTTGTTACTTTCAGCTATTGCAGCTTCATCCTTCTGAGTACATGAGTTAGTGGGCAAGCCCAACATTTAAATTTCTTTAAATGGAAGAAAGAAAGTGGATAAGATAGAAAAATCAGGGTGTTGCACTTTATTAAGTGTAGGTATTGTTTTGAGAAGCTTTTATTTCACACCCAATAAAAGTGTGCAGGATTCCTCTTGTTCCAGCCTTACCTTCCCGATGATCCTAGCACATACTTGTGTGTATATACAGACATGTTACAGTGCCA
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Task1_train_22544
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Consider a variant on Chromosome 16 in gene KAT8 (lysine acetyltransferase 8). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman syndrome
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Task1_train_22545
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A mutation found in KAT8 (lysine acetyltransferase 8) on Chromosome 16 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman syndrome
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GGGCGACAGAGTGAGAGTCTATCTCAGAAGAAAAAAAAAAAAACATGTCTGTGCCGTGCTTGCCACTTGGAATAAATGGCAGCTCACTAGTCCCCGAGGGTAAGGGACCTCACCTTGCCCTGCCTGTTTACTACTCTGTAAAATTGAAATAACGCAGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGTGCGAGGCTGGTTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGCCAACATGGCGAAACTCCATTGCTACTAAACATACAAAAATTACCTGGATGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGTACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAACACTCTATGTAAGGGTTACTGAAAGGATTAAATGAGGCCATATAAACATATAGGCACAGTGCTTTGTGGAGGGGGTTCTGGGTAAAGCACTGGCTCCTTCCTCCCTTCTCAGCTACAGGGCAGGGCCTTGTCTGCCCTGGTGTAGGTCATGGACCGTCTTGGGTCCCCCTTCCATTGTCAGGCTGTACTGGGTTCCTCCCACAGGGTCTGGCCTAGGAGCAGGATGTGTTGTGAGTGTGGTGTGACTCTTAGTCTCTGCTTTCTAAGGACTTGAAAAATAGAGGAACCCAGGTGGGCATACTTGGACAGTGTTGCCCTGTTGACCACTTCTCGCTGAACTTGGGAAGGAGGGAATGTTTTCTGGATGGGAAGAATCCAGTCAGGCCTCCTGGAGGGGGTGGTAAGAATCTCAAGCCTTGAAGGATGGGAAAGAGCACAATAACAACAGTGACAAAGGATAGATCACAAAGCATCATGGACTCACCTGACTCATGCTCCGTGCCAGGCTGAGGAAGTGTTTTCTGCTGGCAGTGAGAGAAGGAAGGGCATTCTCCAGGTAGAAGGAGCTGTTTGTGCAGAAGCATGAAGGCCGCTAAAAGGGGGCTGCTGATAGCAATGAGGAGGCTGGGGCTGGAGGCAGGGAGTCTGAGGCGGCCTAGTAAATTGTCCAGACCTGAGATGGGGCCATGACTACCTGGAGCAGGACAGAGAGGAGAATTCCAGAGAGGGCCCAATTCCAGAGATGTCAGAAGTAGACTCGACATCCACTGTATTAGGACTTGGCCAGGCCGAGGGAGAGAGAGTAGTCTGAGGCAAGCCTAGTTATGGGTCTTGGACACTGGGACCAAGGGTGATGTTCCCAGTAAAATGAGCAACCCAGGAGGAGGCGCAGGTTTGCAGGGAGGAGTGATGAGGTCCTTTCTGCACATCTTGAGTCCGCTGTCCCTGTGGGAGGGACCTCTGGGGCAGTCGCATGGGCAGGCAGGGTCTGGTCCTCAGGAAAGGGGTCCAGGAACATCGGGGAGGTAGTAACAGTTCTTACGCTGGGCCTGGAAGGCAAATCTGTTATTTCATTTGAGTCTCACAACTTTGGCAGAGCTGGATTGCCCCCCATCGTGCAGCTGAAGCCCCATCCTGATCCTAACCCTGTTCATCTGGCAAAAGGTCCAAACTTGGACATCAGGGATGTCTGGGATATCGGGGGTGGGGCGGGTGGGTGTGAGAGGAGTCTGGACCAGCCAGCTTCAGAACCAAGTCAGATAGGTTAGCTATTGGTGTGGTTATTATTGCCATCCAGGAATGAGGTCTGGTAGACGGCAGGGAAGCCTTGTGGGTCCTGACGGGAGGGACAGCCTGGTCACCACTTCTGTTCACCTCTGCCCACTTTTCTTTCCTGGCCCAGACTTATGCAGAGATGGACCCCACCACAGCAGCCTTGGAGAAGGAGCATGAGGCGGTAAGTGGGGCTGGGAAGCTGCCTGCAGGTCCCCCGTCTCCCCTTGCCGAGGAGCCCCTGCTGAGCCGTGCACTGTGCCTCACTCCCACCCTGCCTGCAGATCACCAAGGTGAAGTATGTGGACAAGATCCACATCGGGAACTACGAAATTGATGCCTGGTATTTCTCACCATTCCCCGAAGACTATGGGAAACAGCCCAAGCTCTGGCTCTGCGAGTACTGCCTCAAGTACATGAAATATGAGAAGAGCTACCGCTTCCACTTGGTGAGGCTGGGCCGGCCGGGCCGAGCTGGGCAGGGGCCCGGTGAGAGGCAGAGGCAGGCATGGAGACTGAGGGCGGCTGCGCCGGCAGCTCCAGGGAGGAGACAGGCCCAAAGGAGCGAGTACAGGGAAGAGCTGCTGGGGGTCAGGAGGCCTGGATTCCAGGCCTGGCTTTGCTGTTGCTGGCAGGGTGACCTTGCCAACTTCAGACCTCAGCTCCTCTTCTCTGGAATGGGGACAGTAACTCACCCCCTTCAGGTCTTTTGCCAAGGCCAGCTCCATCCCAGGAAGCACACATAGCCCCTGGCAGTGGGACCTTAAGTGTGGATGAAATTGGGGGCTGTCAGGAAGGGGCGCTCTCATCACTGACACAGTGGGCTGCTTCCCGAAGTGTGGAATCTGAAGCGAATAGGTGTGGTTTAGGGAAGCCATTGTCATGGACGGGTCCCTCCAGAGCCAGGCCCACAGAGACTCAAAACCCCACCGTGCTGTGTGATGTTTGGATCTCTGTGCCTGGGCCTTGGTCTGTAAAAGCAGGATCACTTTCCTAAGGCTGCTGGGAGGATTACTCGATGTAGGTGAAGTGTTGAGGGGGGAAACAGAGAGGCAGAGACTTGCTCCAAAGCATGCAGTGGTGGGTTGGGTGCCTCCTAGCAGAGAACATATGGGCAGCGAACCTGTTCTCTTGTCCCCGACCAGGGTCAGTGCCAGTGGCGGCAGCCCCCCGGGAAAGAGATCTACCGCAAGAGCAACATCTCCGTGTACGAAGTTGATGGCAAAGACCATAAGGTGAGTGGGTGGCCAGGGGTTGGGAGAGGCCGGGGAGGCCCTGGGCACCTCCCAGATGATCCTCATCACCACCAAAGGGGAGGGGGCAGCCTTAGCTGAGCCTCTATGGGCAGAATGCCTCTGAGGGGCCGGGCACTGCAGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTTGGAGGCTGAGGTGGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGTAACATGACGAAACTCCTCGACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGCGTGGTGGTGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGTCGTCAGATTGAGAATCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAGGCCTCTGAGGGCCTCCTAGCCTGGCACTAGGCCTGTAGTTGGTGCATAGGAAACACAGGGCCTTGTGGTGGCCCCAAGACTCTTCTGCTGGTGGGGTTAGGTTCAAACTTGGGTTGTTCTGGAACCCAGAGGAGATTTTCTTGCCTGAGGCTGCTTTTAGAAGTGCTCTCTCCTTCCGTTGGAAAGAAAGGTGTTTGTTTTTGCCTGGGAGGGGACTGCTTTGTGTGAAATTTCCTCCTGAGAGAGCTCTGTGGCTTTCAAGGTTTGAGTTCCTTGTTCCTGGCCCCGAATGACTTCAGCAGGGCAGGTTGGGGCCTTTGGGACCTGCCTAGCTGTTGTAGAGAACTTGGCCTTTGCCTTATCAGTCTGGGAGGGTCTGGCCAAGTGTACTGGTTTCCCGCAGATGGGCCATACAGCACAGGACAGAGAGGGCAGGCTTCAGGGTGGCTCATGTTGCCTTGTCACTTCCTCACTGACCACAGACAAGTTACTTAACATGGTTTGTTCCTGTTTCCTTGTCCATAAGACGGGAGTCATAATATTTAATATTTACCTAGTTGTGTTGTTAGTGGAATAAATGAGACAGCAAATGTCAAGTGTTTAGTGCAGTGCTTAGCACTAGTATGTGCTTAATAAACACGGGCCTTGTTATTATCGGTGACCTCTTGGGGCTTGATTAGCCTTGGACTCGGAGAATACGCA
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Task1_train_22546
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This variant lies on Chromosome 16 and affects the gene FUS (FUS RNA binding protein). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 6
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ACAGGCGTCAGCCACAATGCCCTGAATGTTGCTTTTCTTAAACCTGAGCAGCACTGAGATGTTGAAACTGTTCCATATTTCTTTTCCGTGAAACAGTGTATAAGTCTTAAAACTTTTTGGGATCTGAGTCCTTTACAGGGCATTGTGGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTGAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCCCTTGAATTCAGGAGTTTGGGGCTGCAGTGAGCTATGATGGTGCCTGTGAACAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAGTGTGTTGAGGCCCCATCTCAAAAACATAAAAAAAAAAACAAAAAACAAAAATGTTTATTGGTTTGTGATTCTGTTTCCATTTATTTTCTTTGGCTTTTAATTTTTTTGACTCTTCTTATTTTCCATCAGCATGAAAGAGAGCATATTTTCTAAAGGAAGAACCAGTTTTAGGCCAATTCTGAAATGGAGAAAATGGTTTTGTTTGAAAATGTATGAAATCATGTGATACATAAGGAGGTGGGATTTGCCCCAAGGTCCTGAAGTGTAACTAAGAAAGGTGGTTGTCCTGTAGATACTGCACGCACAGCTGCATATTACAGTGCTGTTAACAGGGATCCTTGGGCCTGGGTTTAGAGGGTGGTGCTGGAGATGGTGTTGGGATTGGCGGGGTGAAATTGGAACTGTACTAAAGAGTTGGTAGAAGTTGAAGCATTAAATTTAGGCTTTGAAAGGAGGGTAACTATCTTTGCCTATGAGTTGCAACATCACTAACAGCTTCTGAGAGGCTGGCTTTATGAGTATAGGTATTATGTTTTCTTTAACCCATTCCTTACATTTTCTCTTTCCTGGTGGCTTTTGTGACTCCCTTTTTCTTATCCTGGTAGCAGGCTATGGAACTCAGTCAACTCCCCAGGGATATGGCTCGACTGGCGGCTATGGCAGTAGCCAGAGCTCCCAATCGTCTTACGGGCAGCAGTCCTCCTACCCTGGCTATGGCCAGCAGCCAGCTCCCAGCAGCACCTCGGGAAGGTACGGTGGTGTTGATGTCGGGGAAGGCTTGAAAAGAGGGGTGAATTGATGAGGAATGATAAAGGGACCAGCAGTAGGAGCAGTTCAGAGGTGTAATTGGGGTAGGGGAGCCTGTGTTGGGTACAGAGAATGGACTCCACTAAAAGTGAAAGGAAATTGGGGGCTATGCTGGGATTGTGATTGTGTTTTTTGTTTGTTTTCCCTAGTTACGGTAGCAGTTCTCAGAGCAGCAGCTATGGGCAGCCCCAGAGTGGGAGCTACAGCCAGCAGCCTAGCTATGGTGGACAGCAGCAAAGCTATGGACAGCAGCAAAGCTATAATCCCCCTCAGGGCTATGGACAGCAGAACCAGTACAACAGCAGCAGTGGTGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGGAGGTGAGATGTCTTCAGCTTTGTCTGCAGCCCATTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCTCTGTTGCTGAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCGCGCCAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTTTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGTGTCTGCAGCCCATTTTCTATAAGGATTTGTATTCTCCTGTTTTAGCTTAAAAGAGGGTTCCTGTCTTGTTTCCTAGCTGTCTTTTTACTTTCTTTTGTCCTTCATTGCCTGGCACTTGTCAAACCTTTTCAAACCTTTTAGTGCTACTTTACAATCTTTTTGTTTTTTTTTTTTAATCATTCTTTCTTTTCTCACAGGTAACTATGGCCAAGATCAATCCTCCATGAGTAGTGGTGGTGGCAGTGGTGGCGGTTATGGCAATCAAGACCAGAGTGGTGGAGGTGGCAGCAGTGGCTATGGACAGCAGGACCGTGGAGGCCGCGGCAGGGGTGGCAGTGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGGTTACAACCGCAGCAGTGGTGGCTATGAACCCAGAGGTCGTGGAGGTGGCCGTGGAGGCAGAGGTGGCATGGGGTAGGTGTCTCATGAGCCAGGGAGTATCTTTGGTGGGGAGTGTGGAGGATTGCATGAATCTCCCTGAAGCCAGTCCCTAGTGCATGGTTTAGTATTCTTGTTGTCTAGGGATCTGTGAGGGCTTTGATTTGGGGGCAGTGACTTTCTTTTTACATCCCCATTTTATTTTTGTGAGAACTTGGGAGCCTGAACTCCCATCCATACCACTGAATAGAGATTTTGAGTAATGATACTTGTTTCCAAAAAAAAAGAAACCATACATAGATACGTATGGATTGGAGTCATTAATATCCTAGGCAAGAAACATGGAAGTGAAGACTTCTTTCTCTGCAAGGGAAACCGATGATCCCACTCCTGGGAAATAGTAGGGAAACTTGGTATGTGTATTCCCATGTGTCCTCTAGGGAGTTGGTAATGGTTAACCTGACTTCAGCTTCCAGGAATTGGCTACTCTTCCCGTTTTCTATAGTCATTTGAATCCACGAGCTTGATTTGCACTAATTTGACCGACATTGATTTTGTGTGTGACTTGGTTTATGGGGCCAGCTGACTGAAGTAAGCAGACCTTTTGGGCAAAAATATGCTTTGACAGTGGTCTCCCACCTATTTGTTCCACTGTCTGCCTTCCCCTGGTTACTTAAAATTCATCAGCTTGTCCAACTGGACCTTCTTTCCTTCCTGCTGAAGTTGATTTGAAGTAAAACCTTAGATTTGATGTTAAAACAGTTGTCAAATCTGTTGGTAAATAAGATTTGAAGGACCCTACTCTGTCTCCCTTGAAAAAGGGGAGGAATGTCAGTGTTACTGTTTTTGGAAAAAGTAGATTTTTAAACCGAGTTTGGAAATGGTAAGTATGCAGAGGTGGGTGGGGGCAATCTCAAAAACGTGCAAAAATGAGGAAAACAAAAATGAGGAAATGTGTGCGTGTGTTTAATGCAAAACTTTAAAAAGAAAAACAACTGTTATGTGACTGTTAACTTGCTCTGCATTTTATGTGCCACAGGTATGAAAGGTGACATTGCAAAATACTCCGCTCTTCTCGCAGTGTAGAAGGGGTGACCCCGGGGGTTGGGGGAGATCAAAAACAGCTCAGTAGTTAGGACAGAGCTTAGCTAAGTTTGTCTTGCTTTAAGGGGAAGTTGCCTTTGGTTTTGACTTTTTATGGAATGGGGTTGGGTCTGCTTGCTGCTTTCAAAGCAAAAACCACAAAAATGTGTTCAAGGCTACCCCAGCCTGGTGTGAAATGTCTTCTGGGTAAATTGGGGTAGGGTTTTTAAACCAACTACTTGGTTGTCAACCACTTGCGACAAGAGGAAAAAAAAACATCTGCTCCATCGGAAGAACGACCAAGGAAAATGGGTTATTTTTTTTCCAGAGGAAATAGATAACGTAACCTTTTAAAGCAAAATCTTTATAAACTGTGTCTGAGAAATTGCACACGTGTGTGTGACATGCTCAAAGGTCAGACAAGGGGTGGTCAGGAAGGGATGTATTTTAGTAGCCACTTGTATCTTTTTCCAAAAACACCTACCCATGTTTGGGGAATGTTAAACAAAATCAAAAAACAACCTTTTGTAGCCGTTGGAAGCTTCATGTCCTTTCTTCTAACTTGTCTTCTCCAGCGGAAGTGACCGTGGTGGCTTCAATAAATTTGGTGGTAAGTGAACAGAGTTTCCAAAATTCCCAACTCCCAGCAATGCTTTGTCTGATTGTTCATTTGCAGATGTCTTAGCGTGTTAATTTAAATGTCAAAGGTTTTGAGGTGTCCAGAACCACCTCCAGAAAGGGGTAGGGTAGAATGCCACCTGTTGCCTGGTGTGTGCTAACCTGGAGCAGGTAGGGGTAAGACTCAATAGTCATCTTTTACCAAATGGGTTTGCCCCAGGTTAATAAGAGGGG
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Task1_train_22547
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Gene FUS (FUS RNA binding protein) on Chromosome 16 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Tremor, hereditary essential, 4
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ATGGATACTAGGTGCTTTAGGTTTTTTCCTGTGTTTTTTATTTTACCTTTTCACATTTGCATTTTCTCTGTTCAACAAGCAGAACAGGATAATTCAGACAACAACACCATCTTTGTGCAAGGCCTGGGTGAGAATGTTACAATTGAGTCTGTGGCTGATTACTTCAAGCAGATTGGTATTATTAAGGTACTTGTGGAGAGGAGTGGGAGCTTTCTGTCAGTGTTGTAGGCTTGTGGATTTCACACATTAGTAAAAGCAAGTCTTTAATGGTTGCCAGCAGTAAAAACAAGTCTTAGTGGTTGTTGCCAGCTTAATTTGTTGAGGAAAGAGCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTT
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Task1_train_22548
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This mutation occurs in FUS (FUS RNA binding protein) on Chromosome 16. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 6
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Task1_train_22549
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Assess the clinical impact of this variant on gene FUS (FUS RNA binding protein), found on Chromosome 16. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis 6, autosomal recessive
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TGAGGAAAGAGCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTT
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Task1_train_22550
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The variant affects gene FUS (FUS RNA binding protein), which is on Chromosome 16. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Tremor, hereditary essential, 4
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Task1_train_22551
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This variant lies on Chromosome 16 and affects the gene FUS (FUS RNA binding protein). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 6
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AGGAAAGAGCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGG
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Task1_train_22552
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A variant was discovered on Chromosome 16, affecting FUS (FUS RNA binding protein). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Tremor, hereditary essential, 4
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GCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGC
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GCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATGGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGC
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Task1_train_22553
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A variant found in Chromosome 16 affects FUS (FUS RNA binding protein). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 6
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GCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGC
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Task1_train_22554
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A variant on Chromosome 16 in gene FUS (FUS RNA binding protein) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Tremor, hereditary essential, 4
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GCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGC
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Task1_train_22555
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Here is a mutation in FUS (FUS RNA binding protein) on Chromosome 16. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 6
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GCCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGC
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Task1_train_22556
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Here’s a variant in FUS (FUS RNA binding protein) located on Chromosome 16. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Tremor, hereditary essential, 4
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CCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCC
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CCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCACAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCC
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Task1_train_22557
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This alteration in FUS (FUS RNA binding protein) on Chromosome 16 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 6
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CCTTAGTTACTGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCC
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Task1_train_22558
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A variant affecting Chromosome 16, within the gene FUS (FUS RNA binding protein), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 6
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Task1_train_22559
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A variant was discovered on Chromosome 16, affecting FUS (FUS RNA binding protein). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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TGTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCCTAGCAGGATT
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Task1_train_22560
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The gene FUS (FUS RNA binding protein), on Chromosome 16, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 6
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Task1_train_22561
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A variant was discovered on Chromosome 16, affecting FUS (FUS RNA binding protein). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Tremor, hereditary essential, 4
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GTTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCCTAGCAGGATTC
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Task1_train_22562
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The gene FUS (FUS RNA binding protein) on Chromosome 16 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
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Task1_train_22563
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Consider a variant on Chromosome 16 in gene FUS (FUS RNA binding protein). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 6
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TTTTCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCCTAGCAGGATTCT
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Task1_train_22564
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A sequence alteration has been identified in FUS (FUS RNA binding protein) on Chromosome 16. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Tremor, hereditary essential, 4
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Task1_train_22565
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A mutation found in FUS (FUS RNA binding protein) on Chromosome 16 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
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TCTAAAAGAGAAGTTCTATCTTAACACAAAAAGTATAACTTATCAGAGTACCCTAAACTCTTGAGATTTGTACTCTATAGTAACTTTTAGTTTTATCTTTCAATATTGGAGTGAGAGACAGTTTTCTTTAATGGAGGTTTACATGTGAGGTAGGAAGAAGTAACTGGGAAGAGGGGAGCTGAAGTTTGGGAATTATAAACCTCATGTTCTAGAGGAAGAAGATGGAAAGGGAGTACTGTAGCCTTTAAAATTGATGTTACCTCATTTTGCTTTCTTCAGACAAACAAGAAAACGGGACAGCCCATGATTAATTTGTACACAGACAGGGAAACTGGCAAGCTGAAGGGAGAGGCAACGGTCTCTTTTGATGACCCACCTTCAGCTAAAGCAGCTATTGACTGGTTTGATGGTATGTATGAGAAGGCTGGCAGAGGTGGGGCTGGGGATATAGGGCAGCAAGCCTTAGGAAACAAGCCATAGTTTGAGGGTTCTTTTGAGTCTTCCAACACTTACTTTAGCTGCGGTTTCAGGTAGTCTCATTTTTGCTTATGTGTCAGCAGATTATAAACCATTTGAGAAAGGCACGCTTCTCTTGTATTTTCGGATTAATGTGTCTTGCATTTAAAGTCTGTTGATGATTTTTTGTTTCTCTAGGTAAAGAATTCTCCGGAAATCCTATCAAGGTCTCATTTGCTACTCGCCGGGCAGACTTTAATCGGGGTGGTGGCAATGGTCGTGGAGGCCGAGGGCGAGGAGGTGAGGAGCTACCTGCTAGTGGTGCAGAGGGGTAATGGGGAGAGTGCAGAAGATGGTAAAGGCTTGCATGGAATGGGTTAGATTTACCAAACTTGGAGAGGGAGCAGACCCATACTTGGTCTATCTGCATTAGGACCCATGGGCCGTGGAGGCTATGGAGGTGGTGGCAGTGGTGGTGGTGGCCGAGGAGGATTTCCCAGTGGAGGTGGTGGCGGTGGAGGACAGCAGCGAGCTGGTGACTGGAAGTGTCCTAATCCGTGAGTGAAACTTAATTTTTTTCTTAGTTCTCTTGCATGCGTGCTCTTTGATATATTGGTACTGAGGTATGTGCGTGTTTTCCAAAGAAGTAAATGTCAAGGCCACACTGTTGGGGTCAGATTTAGCCAAAAGCTTACCTAGGTAAGGTTGATGTAATGGGAAAGGTAATGGATTGGGTTCAGTAATACTGATTTTTGTTCCTGACTCTGAGAAGCAAGCCGTTTTGTCTTTCTGAAGCTTCAGTTTCCTCACTGTATCTCTAAAGTCACCGTAGTTTCTTCCTAGTTCTAGGTCTTGCCTATTCCCCATCGCTCCAGACTGATTGTCTTCCTTTCTCCTTAGCACCTGTGAGAATATGAACTTCTCTTGGAGGAATGAATGCAACCAGTGTAAGGCCCCTAAACCAGATGGCCCAGGAGGGGGACCAGGTGGCTCTCACATGGGTAAGAAAGGCAGACCTGGTGCTAGGGAGCTGGGACCAAAGAATCCTTAATTTTTCAGCGGGGAGGCTCGGGGAACATAGGGGAATGGGAATATGATAGATCTTGTTTCTTTTGTCCTAGGGGGTAACTACGGGGATGATCGTCGTGGTGGCAGAGGAGGCTATGATCGAGGCGGCTACCGGGGCCGCGGCGGGGACCGTGGAGGCTTCCGAGGGGGCCGGGGTGGTGGGGACAGAGGTGGCTTTGGCCCTGGCAAGATGGATTCCAGGTAAGACTTTAAATCAGAATAAAAAAGTAGAGCAGTTGAACAGAGGCCATAGGATAACAGGGTTTTGTTGAGAAAGTGGTTTCATTTTGAGGGCTAGGTGGAAAGACCTGAGGTTGTAACCAGTAGTGGAGAGGGAAGGAAAATTAACTCAGGGGGAGTGAATCTGTAGACCCACTTGAGATAAGATACTCGCTGGGTTAGGTAGGAGGGGCAGATAGGATATCTAGGCTTGGAGAGGCTGGTAACTCAAATATAATGGATACTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGGGGTGAGCACAGACAGGATCGCAGGGAGAGGCCGTATTAATTAGCCTGGCTCCCCAGGTTCTGGAACAGCTTTTTGTCCTGTACCCAGTGTTACCCTCGTTATTTTGTAACCTTCCAATTCCTGATCACCCAAGGGTTTTTTTGTGTCGGACTATGTAATTGTAACTATACCTCTGGTTCCCATTAAAAGTGACCATTTTAGTTAAATTTTGTTCCTCTTCCCCCTTTTCACTTTCCTGGAAGATCGATGTCCCGATCAGGAAGGTAGAGAGTTTTCCTGTTCAGATTACCCTGCCCAGCAGGAACTGGAATACAGTGTTCGGGGAGAAGGCCAAATGATATCCTTGAGAGCAGAGATTAAACTTTTCTGTCATGGGGAAAGTTGGTGTATAAATGAGAAATGAAGAACATGGGATGTCATGAGTGTTGGCCTAAATTTGCCCAGCTATGGGGAATTTTTCCTTTACCACATTTATTTGCATACTGGTCTTAGTTTATTTGCAGCAGTTTATCCCTTTTTAAGAACTCTTTGATCTTTTGGCCCTTTTAATGGTGAGGCTCAAACAAACTACATTTAAATGGGGCAGTATTCAGATTTGACCATGGTGGAGAGCGCTTAGCCACTCTGGGTCTTTCACAGGAAGGAGAGTAACTGAGTGCTGCAGGAGTTTGTGGAGTGGAGTCAGGATCTAGGAGGTGAGTGACTCCCTTCCTAGCTGCCCTGGTGAACAGCGCTTGGGTAGATACCTGCTATAAGGAGACTGGTCTGGCTGGGTTACTTTCACATCCTGCCTGTACTCAGAGGGCTTGAGGTCATTGACATTATGAGATTTTAGGCTTGATCCCTTTTTGATTGGAGGGTGGAAGGCCCTCCTAAGGGAATGATAAGTGATAAGAGGGGGAAGGGGTTGCAGCCAATGAGTTAAAACCTTAGAGCAGTGCTCCTCAGCCTCTTACCATGTGGTTGTAAACTTGCACGTACCTGCCAACCAGTTATTTAGCATGCTTTTTATTTTAGTTACACAGAGCGTAACATTAACCCAAGAGCAGAAAGGTTTTATTTACAGGGTTTTCGAACTTGGTTTGTAAGACAGCTGCCATCACAAGCATAGCTTACAAATGTGCTGGGGACCCCTAATTGGGAAGTGCTTTCCTCTCAAATTTTTATTTTTTATTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGAGAATCCCAGCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGGGCCACCATGCCCACCTAGTTTTTGCATTTTTAGTGGAGGTGTGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCTGGCCATCCTCTCAAATTTTCAAGTGTTCCACAAGTATGTTCTCTACTGAAGAGTTGCTGCATCCTTGAATCTTGGGTGATTTGAGGCACAGAAACTATGACTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGTTTTTCGGCTTACCGCAACTGCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATGTGCACACCTCAGCCTCCCAATAAACCATGACTTTTAAGAGGAATAGCAGGTTTACTTCCCCTGCCAGCATTGGGGTGCTCTCTAAGCAACAGTAGGCGGAGAGTGGTCTGGCGTATTAAAAACAAAGGATCGTCAAGTGGGCCTTCCCAGGCATTGCTTTGACTTAGTACATGTAGAGGATGTGGCAGTTCTCTCCGTCCCTGCCACTGCTGGTTTCTTTGTTAAATGTTTAGTTGAAATGGCCTGATACGATATTTGAGTAGTTCACTGTTGGTGCTTTGCCTAGCAGGATTCTAAT
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Task1_train_22566
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Gene ARMC5 (armadillo repeat containing 5), found on Chromosome 16, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2
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CAGTGGTACGCGCCTGTAGTTCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCCCTTGAGCCTAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACAATGACTGCCTGTGAATAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACGTAACAAGACCTCGTATCTTAGAAAACCAAACAAATCAGTAGTCGCTTAGGAAGCAGGAAAAAATAAATAAAAATAATTAAAACCAGCACAGTAAGAACAAATCCTAGCAAAACATAAGCTTTTCTGTTTACCAGCTAAATTGGTGCCTCCTAGTGGCAATGTGTGAAAGCAGTTTACATGTCACTACCTGCCTTCCACGAAATTATGCTAGTTTTGATGACATCTTAACTTTTCGGATAAAGGGAAGCATTAATATATTTAAAATTTACATAAAATGTATCTGGACCATATATGTTTGACAAGAGCTTTGGTTATTAAATAACCCCCATCATTCAGCTACTATTTTTCATCTTAAATATCTTCTGAATTTATCTGCTTCTCTCTCTTCCTACTTCCATTGTGTGCCCAGAGACTGGTATCTCTGTGCTGTGTGATGCCAGTAGCTGGGTTGGTTCAAGCTATTGTCTTTTCATGCTTGGACTATTATGACAGCCTTTTGACTCCCCCCTTCCTATTCTTTCCCCATAATGCATTCTCCCTATGGATGTCAGATTGTATCGTGTCACTCCCCTTCATAAAACCCTTGTGTGGCCCCCAGTGCCTTCACATTCAAGTCCTGACCCCTTGGCCTGACATTTGAAGCCTTTCACAGACACTGTATCTTACCTCTGGGCCTTTGGAAAGGCTGCTTCCAAACCTGAAATGCCTTCTCACACCCCCATCCACCGTGCTTCTGGCAAATACCTTCCTGTGTACCCCTCCAGACCCAGCCCGAGTGTTAGCCTCTTTCTTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGACACGATCTCAGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCACAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTACCACCATGCCCAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGGCCCCGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGACCCACCCACCTTGGTCCCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCTTGAGCCACGGTGCCCTGCCGACCATTAGCCTCTTCTGAAAGCCTTCCAGGCCCTCTCAGGCCACATTCTCCAGGTTATTGATGTGAGAGACAGTAAGGGGTAGAACCCTCACAAGCCCAAACTGTCGTTGCAGTGACCATTCTTCAGTGCATGAAGACAGACAGCATCCAGAACCGAACGGCCCGTGCCCTGGGGAACTTAGCCATGGAACCTGAGAGCTGTGGGGACATCCACTGTGCTGGTAAGAGGCTGTGAGGTTGGGGTCTGCTAGGGCTTGGGGCAGAAGAAAGGCTTGAGTGTCTGTCCTTGTTCACCCTCTGTGCTCCCCTTTCCTGCCCTCAGGTGCTGTTCCCCTGCTTGTGGAGAGCCTGACAGCCTGCCAGGACTCGCAGTGCCTACAGAGCGTGGTGCGTGCCCTCCGTAACCTGGCAGACTCACCCCAGCACCGCCTGGCCTTGGCACAGCAGGGAGCAGTGCGTCCGCTGGCCGAGCTCCTGGCCACTGCCCCAGATGCTGCACTGACCTTAGCCCTCGTCCGTGCCCTCCTGGAACTCAGCCGAGGCTGCTCCCGGGCCTGTGCTGAGCAGCTAAGTCTGGGTGGGGGATTGGGCCCACTCGTCAGCCTGGCTTCCCACCCCAAGCGGGCAGTACGCGAGGGAACCATTCTGATCCTCGCCAACCTGTGTGCCCAGGGCCTGATTCGGCCTGCACTGGGCAATGCTGGTGGCGTGGAGGTGCTGGTAGATGAGCTCCGGCAGCGCCGGGATCCTAATGGAGCTAGCCCAACCTCCCAGCAGCCCCTGGTGCGGGCTGTGTGCCTCCTATGTCGTGAGGCCATCAACCGGGCCCGACTGCGGGATGCTGGTGGCTTGGATCTACTGATGGGCCTGCTGCGGGACCCTCGTGCAAGCGCATGGCACCCTCGTATTGTGGCTGCCCTTGTGGGGTTTCTGTATGACACTGGGGCCCTGGGCCGGCTGCAGGCTCTGGGACTTGTGCCTCTCCTGGCTGGGCAGCTGTGTGGTGAGGCTGGTGAGGAGGAAGAAGAGGGAAGAGAAGCTGCTTCCTGGGACTTTCCTGAGGAGAGGACCCCTGAGCGGGCACAGGGTGGAAGCTTCCGGAGCCTCAGGTGAGTCCCTGCCTCAGGGCTTGGGAGGGTGAGCAGTGCAGTGATGTGGGGTTTGTGTCTGTCTTGGTCCTCTTCACTACCTCCACCCCTATTCTGTCTGAATAAGACTTTTATAACCCAGACTCCTGATTCCCACACGACCACCTGCCAGTTCCTATTTAACACACTCCACTCCCCTGAGTCTACCTTTTTTTTTTTCGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTGCCATCTCCACTCACTGCAACCTCTACCTCCTTGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCGGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCTAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACTGGCTGGATCTACCTTTTAACCTTGGTTCCACGCCAGCACCTTTGAACTTTGGGCCCCAGACAAGTTCACTGGGAGGTGGGATATACGCTGGTTAAGATGGTGGGCTCTGGAGTCCAAGTTCTTACTCTCTTACCATCACTCATGAGCTGAAGCATCACAGGAAAGCTGAGGAACTCTTTATTTTTTTTTAAACATTAGCGTTGGGGATCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCAGTGACCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAGTGTAGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCCAGCGCTTCCTATTTCCTTTTTATTTTCTCCATGACCCCTGTACTCTACACTAGCCCCACACTAACATAACTCATGGTACTCTTACTTCTTGTCTGCTTCTTCTCACTGGAACATAAACTCCAGGGGGACAGGCACTTTGTTCAGTGCTTCTACCCAGCACCTAAAGAACGGCTTGGCACGTGACAGGCATCAGTAATTACTGAATGAGGTTTTAGTCGTATCCCCCTCTCACTTCCGTTTCTCCCCTTTCTCCGCCCTCCTTCTCTCCCCTGGCTTTACCTCCCTCCAAGACAGCTTTTAGCTCATGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACCTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCACAGGAGTCCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCCATCTCTACAAAACATTTAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGCACACAGCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTAGGATCCCACAACTGCATTCCAGCCTGGGCTATAGAGGGATACCACATTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCCTCACGCCTCTTGGACTCTGCCCCTTAACCTTGGCTCTGGGTTCAGTCTCCTTCCCTTTCTGCCCTCCGCAGGTCGTGGCTGATCTCCGAGGGCTATGCCACAGGCCCTGATGACATCTCCCCCGACTGGTCTCCTGAGCAGTGTCCGCCGGAGCCCATGGAGCCGGCCAGCCCCGCCCCGACCCCGACCTCGCTGCGGGCACCACGCACCCAACGCACTCCGGGCCGCAGCCCCGCCGCCGCCATCGAGGAGCCTTGGGGACGCGAAGGGCCAGCCCTGCTGCTGCTGTCGCGCTTTTCCCAGGCCCCTGACCCAAGTGGGGCACTTGTGACCGGCCCGGCGCTGTACGGCCTGCTGACCTATGTG
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CAGTGGTACGCGCCTGTAGTTCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCCCTTGAGCCTAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACAATGACTGCCTGTGAATAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACGTAACAAGACCTCGTATCTTAGAAAACCAAACAAATCAGTAGTCGCTTAGGAAGCAGGAAAAAATAAATAAAAATAATTAAAACCAGCACAGTAAGAACAAATCCTAGCAAAACATAAGCTTTTCTGTTTACCAGCTAAATTGGTGCCTCCTAGTGGCAATGTGTGAAAGCAGTTTACATGTCACTACCTGCCTTCCACGAAATTATGCTAGTTTTGATGACATCTTAACTTTTCGGATAAAGGGAAGCATTAATATATTTAAAATTTACATAAAATGTATCTGGACCATATATGTTTGACAAGAGCTTTGGTTATTAAATAACCCCCATCATTCAGCTACTATTTTTCATCTTAAATATCTTCTGAATTTATCTGCTTCTCTCTCTTCCTACTTCCATTGTGTGCCCAGAGACTGGTATCTCTGTGCTGTGTGATGCCAGTAGCTGGGTTGGTTCAAGCTATTGTCTTTTCATGCTTGGACTATTATGACAGCCTTTTGACTCCCCCCTTCCTATTCTTTCCCCATAATGCATTCTCCCTATGGATGTCAGATTGTATCGTGTCACTCCCCTTCATAAAACCCTTGTGTGGCCCCCAGTGCCTTCACATTCAAGTCCTGACCCCTTGGCCTGACATTTGAAGCCTTTCACAGACACTGTATCTTACCTCTGGGCCTTTGGAAAGGCTGCTTCCAAACCTGAAATGCCTTCTCACACCCCCATCCACCGTGCTTCTGGCAAATACCTTCCTGTGTACCCCTCCAGACCCAGCCCGAGTGTTAGCCTCTTTCTTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGACACGATCTCAGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCACAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTACCACCATGCCCAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGGCCCCGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGACCCACCCACCTTGGTCCCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCTTGAGCCACGGTGCCCTGCCGACCATTAGCCTCTTCTGAAAGCCTTCCAGGCCCTCTCAGGCCACATTCTCCAGGTTATTGATGTGAGAGACAGTAAGGGGTAGAACCCTCACAAGCCCAAACTGTCGTTGCAGTGACCATTCTTCAGTGCATGAAGACAGACAGCATCCAGAACCGAACGGCCCGTGCCCTGGGGAACTTAGCCATGGAACCTGAGAGCTGTGGGGACATCCACTGTGCTGGTAAGAGGCTGTGAGGTTGGGGTCTGCTAGGGCTTGGGGCAGAAGAAAGGCTTGAGTGTCTGTCCTTGTTCACCCTCTGTGCTCCCCTTTCCTGCCCTCAGGTGCTGTTCCCCTGCTTGTGGAGAGCCTGACAGCCTGCCAGGACTCGCAGTGCCTACAGAGCGTGGTGCGTGCCCTCCGTAACCTGGCAGACTCACCCCAGCACCGCCTGGCCTTGGCACAGCAGGGAGCAGTGCGTCCGCTGGCCGAGCTCCTGGCCACTGCCCCAGATGCTGCACTGACCTTAGCCCTCGTCCGTGCCCTCCTGGAACTCAGCCGAGGCTGCTCCCGGGCCTGTGCTGAGCAGCTAAGTCTGGGTGGGGGATTGGGCCCACTCGTCAGCCTGGCTTCCCACCCCAAGCGGGCAGTACGCGAGGGAACCATTCTGATCCTCGCCAACCTGTGTGCCCAGGGCCTGATTCGGCCTGCACTGGGCAATGCTGGTGGCGTGGAGGTGCTGGTAGATGAGCTCCGGCAGCGCCGGGATCCTAATGGAGCTAGCCCAACCTCCCAGCAGCCCCTGGTGCGGGCTGTGTGCCTCCTATGTCGTGAGGCCATCAACCGGGCCCGACCGCGGGATGCTGGTGGCTTGGATCTACTGATGGGCCTGCTGCGGGACCCTCGTGCAAGCGCATGGCACCCTCGTATTGTGGCTGCCCTTGTGGGGTTTCTGTATGACACTGGGGCCCTGGGCCGGCTGCAGGCTCTGGGACTTGTGCCTCTCCTGGCTGGGCAGCTGTGTGGTGAGGCTGGTGAGGAGGAAGAAGAGGGAAGAGAAGCTGCTTCCTGGGACTTTCCTGAGGAGAGGACCCCTGAGCGGGCACAGGGTGGAAGCTTCCGGAGCCTCAGGTGAGTCCCTGCCTCAGGGCTTGGGAGGGTGAGCAGTGCAGTGATGTGGGGTTTGTGTCTGTCTTGGTCCTCTTCACTACCTCCACCCCTATTCTGTCTGAATAAGACTTTTATAACCCAGACTCCTGATTCCCACACGACCACCTGCCAGTTCCTATTTAACACACTCCACTCCCCTGAGTCTACCTTTTTTTTTTTCGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTGCCATCTCCACTCACTGCAACCTCTACCTCCTTGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCGGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCTAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACTGGCTGGATCTACCTTTTAACCTTGGTTCCACGCCAGCACCTTTGAACTTTGGGCCCCAGACAAGTTCACTGGGAGGTGGGATATACGCTGGTTAAGATGGTGGGCTCTGGAGTCCAAGTTCTTACTCTCTTACCATCACTCATGAGCTGAAGCATCACAGGAAAGCTGAGGAACTCTTTATTTTTTTTTAAACATTAGCGTTGGGGATCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCAGTGACCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAGTGTAGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCCAGCGCTTCCTATTTCCTTTTTATTTTCTCCATGACCCCTGTACTCTACACTAGCCCCACACTAACATAACTCATGGTACTCTTACTTCTTGTCTGCTTCTTCTCACTGGAACATAAACTCCAGGGGGACAGGCACTTTGTTCAGTGCTTCTACCCAGCACCTAAAGAACGGCTTGGCACGTGACAGGCATCAGTAATTACTGAATGAGGTTTTAGTCGTATCCCCCTCTCACTTCCGTTTCTCCCCTTTCTCCGCCCTCCTTCTCTCCCCTGGCTTTACCTCCCTCCAAGACAGCTTTTAGCTCATGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACCTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCACAGGAGTCCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCCATCTCTACAAAACATTTAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGCACACAGCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTAGGATCCCACAACTGCATTCCAGCCTGGGCTATAGAGGGATACCACATTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCCTCACGCCTCTTGGACTCTGCCCCTTAACCTTGGCTCTGGGTTCAGTCTCCTTCCCTTTCTGCCCTCCGCAGGTCGTGGCTGATCTCCGAGGGCTATGCCACAGGCCCTGATGACATCTCCCCCGACTGGTCTCCTGAGCAGTGTCCGCCGGAGCCCATGGAGCCGGCCAGCCCCGCCCCGACCCCGACCTCGCTGCGGGCACCACGCACCCAACGCACTCCGGGCCGCAGCCCCGCCGCCGCCATCGAGGAGCCTTGGGGACGCGAAGGGCCAGCCCTGCTGCTGCTGTCGCGCTTTTCCCAGGCCCCTGACCCAAGTGGGGCACTTGTGACCGGCCCGGCGCTGTACGGCCTGCTGACCTATGTG
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Task1_train_22567
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This variant lies on Chromosome 16 and affects the gene ARMC5 (armadillo repeat containing 5). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2
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TGAGGCCATCAACCGGGCCCGACTGCGGGATGCTGGTGGCTTGGATCTACTGATGGGCCTGCTGCGGGACCCTCGTGCAAGCGCATGGCACCCTCGTATTGTGGCTGCCCTTGTGGGGTTTCTGTATGACACTGGGGCCCTGGGCCGGCTGCAGGCTCTGGGACTTGTGCCTCTCCTGGCTGGGCAGCTGTGTGGTGAGGCTGGTGAGGAGGAAGAAGAGGGAAGAGAAGCTGCTTCCTGGGACTTTCCTGAGGAGAGGACCCCTGAGCGGGCACAGGGTGGAAGCTTCCGGAGCCTCAGGTGAGTCCCTGCCTCAGGGCTTGGGAGGGTGAGCAGTGCAGTGATGTGGGGTTTGTGTCTGTCTTGGTCCTCTTCACTACCTCCACCCCTATTCTGTCTGAATAAGACTTTTATAACCCAGACTCCTGATTCCCACACGACCACCTGCCAGTTCCTATTTAACACACTCCACTCCCCTGAGTCTACCTTTTTTTTTTTCGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTGCCATCTCCACTCACTGCAACCTCTACCTCCTTGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCGGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCTAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACTGGCTGGATCTACCTTTTAACCTTGGTTCCACGCCAGCACCTTTGAACTTTGGGCCCCAGACAAGTTCACTGGGAGGTGGGATATACGCTGGTTAAGATGGTGGGCTCTGGAGTCCAAGTTCTTACTCTCTTACCATCACTCATGAGCTGAAGCATCACAGGAAAGCTGAGGAACTCTTTATTTTTTTTTAAACATTAGCGTTGGGGATCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCAGTGACCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAGTGTAGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCCAGCGCTTCCTATTTCCTTTTTATTTTCTCCATGACCCCTGTACTCTACACTAGCCCCACACTAACATAACTCATGGTACTCTTACTTCTTGTCTGCTTCTTCTCACTGGAACATAAACTCCAGGGGGACAGGCACTTTGTTCAGTGCTTCTACCCAGCACCTAAAGAACGGCTTGGCACGTGACAGGCATCAGTAATTACTGAATGAGGTTTTAGTCGTATCCCCCTCTCACTTCCGTTTCTCCCCTTTCTCCGCCCTCCTTCTCTCCCCTGGCTTTACCTCCCTCCAAGACAGCTTTTAGCTCATGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACCTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCACAGGAGTCCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCCATCTCTACAAAACATTTAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGCACACAGCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTAGGATCCCACAACTGCATTCCAGCCTGGGCTATAGAGGGATACCACATTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCCTCACGCCTCTTGGACTCTGCCCCTTAACCTTGGCTCTGGGTTCAGTCTCCTTCCCTTTCTGCCCTCCGCAGGTCGTGGCTGATCTCCGAGGGCTATGCCACAGGCCCTGATGACATCTCCCCCGACTGGTCTCCTGAGCAGTGTCCGCCGGAGCCCATGGAGCCGGCCAGCCCCGCCCCGACCCCGACCTCGCTGCGGGCACCACGCACCCAACGCACTCCGGGCCGCAGCCCCGCCGCCGCCATCGAGGAGCCTTGGGGACGCGAAGGGCCAGCCCTGCTGCTGCTGTCGCGCTTTTCCCAGGCCCCTGACCCAAGTGGGGCACTTGTGACCGGCCCGGCGCTGTACGGCCTGCTGACCTATGTGACCGGCGCACCGGGCCCGCCCAGCCCACGTGCACTGCGCATTCTGTCACGCCTCACCTGCAACCCTGCCTGCCTCGAGGCCTTCGTGCGCAGCTATGGCGCGGCGCTGCTGCGGGCCTGGCTGGTGCTGGGGGTGGCGCCTGACGATTGGCCGGCACCACGTGCCCGGCCCACTCTCCACAGCCGGCACCGAGAGCTGGGTGAGTTCCCATACCCACCCGTCTCCTTGCCCCCATGTGAGTCCCCATCCTCCCCCATGGCTTCCATGGGCCCAGAACCTCACCTTCCCACTCACCTGTCCTCCCCAGCCCGTCCTCCAGACAACCTGTCACCAGAGTGGGGTGGGGAGCAGGGCGTTCCAGTCCCTCCATGGGCCCACAGGCAGAGTTCTGCTGTGTCCTCTGCCCTAGCCCTGGGACCCAGATACCCTAACTCTAGATGCAGCCCCGCGCCCAGGATCTGGGCTGGTCTGTGCTTCTTTCCTGGCTCTGCCATTGGTTCAGCACTGTCCTGACTGCTCCCCACCAGCACGCTGACCTGTGAACCCCAGCCTCACCATCACCCCCAGCACTGCCAGGGACTGCCCTGTCTGCTGTGCCCTGACCACAGGCTGCTTCATGGCGTTACTGCTAGACCAAGGAGCCCTTCTGCTGGCCCTGTCCGGGCATAACAGAAGGCTCGCACTCTTGTCTTCTGGTCACACCTCACTATGTCCCCTCAGCTCCTATCTCTGTATGGCCTGGTTTTTCCCAGGTTATGATTATAGAGCGAGGATTATTACAATATTGGGATAAAGAGTAATTACTACAAACTAATGATTAATGATATTCATATATCTCTAAGATCTATATCTGGTATAACTATTCTTGTTTTATATTGTATTATACTGGAACAGCTCGTGTCCTCCGTCTCTTGCCTCGGCGCCTGGGTGGCTTGCCGCCCACACTTCAGGGGCCCAGACTTACACCCTGACTGTCCCACCTTCTGTCCTTGTCCTGGACCTCAGGTTCCCAGCGTCCCGAGCCCAGCACTGTCTCTTCAGTGCCCTGATTTCTCACCCAGAGGTTTCACCCTCCTTCATCTCACGGGCCCAGAGCCCTGTCTCACTCACCCCACCTGTCTTAGACCCCAGTTCCCAGCCTGACAAGCTTTCCACTCACAGGGGAGAGGCTACTGCAGAACCTGACGGTTCAGGCTGAGTCGCCCTTTGGGGTTGGGGCCCTGACGCACCTGCTGCTCTCTGGGAGCCCTGAGGACCGAGTGGCCTGCGCGCTGACCCTGCCCTTCATCTGCCGGTGAGTGGGAAGTGGGTGCCTTGCGGGGTTGGGGGAGGAGTGCTGTGTTTCCCAGGCCCGTTGCCCACCTTTTGAAAGGCCCTCTCTTCCCTGTAGGAAGCCCTCTCTGTGGCGCCGGCTGCTTCTGGAGCAGGGTGGTCTCCGGCTCCTCCTTGCGGCGCTGACCCGGCCGGCCCCACACCCGCTCTTCCTCTTCTTTGCCGCGGACTCCCTTTCCTGCCTCCAAGACCTGGTGTCTCCCACTGTGAGCCCAGCTGTCCCACAGGCAGTCCCCATGGACCTAGACTCACCTTCCCCTTGCCTCTATGAACCTCTGCTGGGCCCAGCCCCTGTCCCAGCTCCCGACCTGCACTTCCTGCTGGACTCAGGCCTCCAGCTCCCTGCCCAGCGAGCGGCCTCAGCCACCGCCTCCCCTTTCTTCCGGGCCCTGCTGTCAGGCAGCTTTGCAGAAGCCCAGATGGACCTGGTGCCCCTGCGAGGTCTGTCGCCTGGTGCAGCCTGGCCTGTCCTGCATCATTTGCATGGTTGTCGGGGGTGTGGGGCTGCCCTGGGGCCCGTGCCCCCACCAGGCCAGCCCCTGCTGGGTTCAGAGGCCGAGGAGGCACTGGAGGCTGCTGGCCGTTTCCTACTGCCTGGGCTGGAGGAGGAGCTGGAAGAGGCCGTGGGCCGCATCCACCTGGGACCCCAGGGTGGCCCGGAGTCAGTGGGTGAGGTGTTCCGCCTGGGCCGGC
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TGAGGCCATCAACCGGGCCCGACTGCGGGATGCTGGTGGCTTGGATCTACTGATGGGCCTGCTGCGGGACCCTCGTGCAAGCGCATGGCACCCTCGTATTGTGGCTGCCCTTGTGGGGTTTCTGTATGACACTGGGGCCCTGGGCCGGCTGCAGGCTCTGGGACTTGTGCCTCTCCTGGCTGGGCAGCTGTGTGGTGAGGCTGGTGAGGAGGAAGAAGAGGGAAGAGAAGCTGCTTCCTGGGACTTTCCTGAGGAGAGGACCCCTGAGCGGGCACAGGGTGGAAGCTTCCGGAGCCTCAGGTGAGTCCCTGCCTCAGGGCTTGGGAGGGTGAGCAGTGCAGTGATGTGGGGTTTGTGTCTGTCTTGGTCCTCTTCACTACCTCCACCCCTATTCTGTCTGAATAAGACTTTTATAACCCAGACTCCTGATTCCCACACGACCACCTGCCAGTTCCTATTTAACACACTCCACTCCCCTGAGTCTACCTTTTTTTTTTTCGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTGCCATCTCCACTCACTGCAACCTCTACCTCCTTGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCGGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCTAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACTGGCTGGATCTACCTTTTAACCTTGGTTCCACGCCAGCACCTTTGAACTTTGGGCCCCAGACAAGTTCACTGGGAGGTGGGATATACGCTGGTTAAGATGGTGGGCTCTGGAGTCCAAGTTCTTACTCTCTTACCATCACTCATGAGCTGAAGCATCACAGGAAAGCTGAGGAACTCTTTATTTTTTTTTAAACATTAGCGTTGGGGATCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCAGTGACCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAGTGTAGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCCAGCGCTTCCTATTTCCTTTTTATTTTCTCCATGACCCCTGTACTCTACACTAGCCCCACACTAACATAACTCATGGTACTCTTACTTCTTGTCTGCTTCTTCTCACTGGAACATAAACTCCAGGGGGACAGGCACTTTGTTCAGTGCTTCTACCCAGCACCTAAAGAACGGCTTGGCACGTGACAGGCATCAGTAATTACTGAATGAGGTTTTAGTCGTATCCCCCTCTCACTTCCGTTTCTCCCCTTTCTCCGCCCTCCTTCTCTCCCCTGGCTTTACCTCCCTCCAAGACAGCTTTTAGCTCATGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACCTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCACAGGAGTCCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCCATCTCTACAAAACATTTAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGCACACAGCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTAGGATCCCACAACTGCATTCCAGCCTGGGCTATAGAGGGATACCACATTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCCTCACGCCTCTTGGACTCTGCCCCTTAACCTTGGCTCTGGGTTCAGTCTCCTTCCCTTTCTGCCCTCCGCAGGTCGTGGCTGATCTCCGAGGGCTATGCCACAGGCCCTGATGACATCTCCCCCGACTGGTCTCCTGAGCAGTGTCCGCCGGAGCCCATGGAGCCGGCCAGCCCCGCCCCGACCCCGACCTCGCTGCGGGCACCACGCACCCAACGCACTCCGGGCCGCAGCCCCGCCGCCGCCATCGAGGAGCCTTGGGGACGCGAAGGGCCAGCCCTGCTGCTGCTGTCGCGCTTTTCCCAGGCCCCTGACCCAAGTGGGGCACTTGTGACCGGCCCGGCGCCGTACGGCCTGCTGACCTATGTGACCGGCGCACCGGGCCCGCCCAGCCCACGTGCACTGCGCATTCTGTCACGCCTCACCTGCAACCCTGCCTGCCTCGAGGCCTTCGTGCGCAGCTATGGCGCGGCGCTGCTGCGGGCCTGGCTGGTGCTGGGGGTGGCGCCTGACGATTGGCCGGCACCACGTGCCCGGCCCACTCTCCACAGCCGGCACCGAGAGCTGGGTGAGTTCCCATACCCACCCGTCTCCTTGCCCCCATGTGAGTCCCCATCCTCCCCCATGGCTTCCATGGGCCCAGAACCTCACCTTCCCACTCACCTGTCCTCCCCAGCCCGTCCTCCAGACAACCTGTCACCAGAGTGGGGTGGGGAGCAGGGCGTTCCAGTCCCTCCATGGGCCCACAGGCAGAGTTCTGCTGTGTCCTCTGCCCTAGCCCTGGGACCCAGATACCCTAACTCTAGATGCAGCCCCGCGCCCAGGATCTGGGCTGGTCTGTGCTTCTTTCCTGGCTCTGCCATTGGTTCAGCACTGTCCTGACTGCTCCCCACCAGCACGCTGACCTGTGAACCCCAGCCTCACCATCACCCCCAGCACTGCCAGGGACTGCCCTGTCTGCTGTGCCCTGACCACAGGCTGCTTCATGGCGTTACTGCTAGACCAAGGAGCCCTTCTGCTGGCCCTGTCCGGGCATAACAGAAGGCTCGCACTCTTGTCTTCTGGTCACACCTCACTATGTCCCCTCAGCTCCTATCTCTGTATGGCCTGGTTTTTCCCAGGTTATGATTATAGAGCGAGGATTATTACAATATTGGGATAAAGAGTAATTACTACAAACTAATGATTAATGATATTCATATATCTCTAAGATCTATATCTGGTATAACTATTCTTGTTTTATATTGTATTATACTGGAACAGCTCGTGTCCTCCGTCTCTTGCCTCGGCGCCTGGGTGGCTTGCCGCCCACACTTCAGGGGCCCAGACTTACACCCTGACTGTCCCACCTTCTGTCCTTGTCCTGGACCTCAGGTTCCCAGCGTCCCGAGCCCAGCACTGTCTCTTCAGTGCCCTGATTTCTCACCCAGAGGTTTCACCCTCCTTCATCTCACGGGCCCAGAGCCCTGTCTCACTCACCCCACCTGTCTTAGACCCCAGTTCCCAGCCTGACAAGCTTTCCACTCACAGGGGAGAGGCTACTGCAGAACCTGACGGTTCAGGCTGAGTCGCCCTTTGGGGTTGGGGCCCTGACGCACCTGCTGCTCTCTGGGAGCCCTGAGGACCGAGTGGCCTGCGCGCTGACCCTGCCCTTCATCTGCCGGTGAGTGGGAAGTGGGTGCCTTGCGGGGTTGGGGGAGGAGTGCTGTGTTTCCCAGGCCCGTTGCCCACCTTTTGAAAGGCCCTCTCTTCCCTGTAGGAAGCCCTCTCTGTGGCGCCGGCTGCTTCTGGAGCAGGGTGGTCTCCGGCTCCTCCTTGCGGCGCTGACCCGGCCGGCCCCACACCCGCTCTTCCTCTTCTTTGCCGCGGACTCCCTTTCCTGCCTCCAAGACCTGGTGTCTCCCACTGTGAGCCCAGCTGTCCCACAGGCAGTCCCCATGGACCTAGACTCACCTTCCCCTTGCCTCTATGAACCTCTGCTGGGCCCAGCCCCTGTCCCAGCTCCCGACCTGCACTTCCTGCTGGACTCAGGCCTCCAGCTCCCTGCCCAGCGAGCGGCCTCAGCCACCGCCTCCCCTTTCTTCCGGGCCCTGCTGTCAGGCAGCTTTGCAGAAGCCCAGATGGACCTGGTGCCCCTGCGAGGTCTGTCGCCTGGTGCAGCCTGGCCTGTCCTGCATCATTTGCATGGTTGTCGGGGGTGTGGGGCTGCCCTGGGGCCCGTGCCCCCACCAGGCCAGCCCCTGCTGGGTTCAGAGGCCGAGGAGGCACTGGAGGCTGCTGGCCGTTTCCTACTGCCTGGGCTGGAGGAGGAGCTGGAAGAGGCCGTGGGCCGCATCCACCTGGGACCCCAGGGTGGCCCGGAGTCAGTGGGTGAGGTGTTCCGCCTGGGCCGGC
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Task1_train_22568
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A sequence alteration has been identified in ARMC5 (armadillo repeat containing 5) on Chromosome 16. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2
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GGGCCCTGGGCCGGCTGCAGGCTCTGGGACTTGTGCCTCTCCTGGCTGGGCAGCTGTGTGGTGAGGCTGGTGAGGAGGAAGAAGAGGGAAGAGAAGCTGCTTCCTGGGACTTTCCTGAGGAGAGGACCCCTGAGCGGGCACAGGGTGGAAGCTTCCGGAGCCTCAGGTGAGTCCCTGCCTCAGGGCTTGGGAGGGTGAGCAGTGCAGTGATGTGGGGTTTGTGTCTGTCTTGGTCCTCTTCACTACCTCCACCCCTATTCTGTCTGAATAAGACTTTTATAACCCAGACTCCTGATTCCCACACGACCACCTGCCAGTTCCTATTTAACACACTCCACTCCCCTGAGTCTACCTTTTTTTTTTTCGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTGCCATCTCCACTCACTGCAACCTCTACCTCCTTGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCGGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCTAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACTGGCTGGATCTACCTTTTAACCTTGGTTCCACGCCAGCACCTTTGAACTTTGGGCCCCAGACAAGTTCACTGGGAGGTGGGATATACGCTGGTTAAGATGGTGGGCTCTGGAGTCCAAGTTCTTACTCTCTTACCATCACTCATGAGCTGAAGCATCACAGGAAAGCTGAGGAACTCTTTATTTTTTTTTAAACATTAGCGTTGGGGATCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCAGTGACCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAGTGTAGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCCAGCGCTTCCTATTTCCTTTTTATTTTCTCCATGACCCCTGTACTCTACACTAGCCCCACACTAACATAACTCATGGTACTCTTACTTCTTGTCTGCTTCTTCTCACTGGAACATAAACTCCAGGGGGACAGGCACTTTGTTCAGTGCTTCTACCCAGCACCTAAAGAACGGCTTGGCACGTGACAGGCATCAGTAATTACTGAATGAGGTTTTAGTCGTATCCCCCTCTCACTTCCGTTTCTCCCCTTTCTCCGCCCTCCTTCTCTCCCCTGGCTTTACCTCCCTCCAAGACAGCTTTTAGCTCATGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACCTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCACAGGAGTCCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCCATCTCTACAAAACATTTAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGCACACAGCTGTAGTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTAGGATCCCACAACTGCATTCCAGCCTGGGCTATAGAGGGATACCACATTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGCCTCACGCCTCTTGGACTCTGCCCCTTAACCTTGGCTCTGGGTTCAGTCTCCTTCCCTTTCTGCCCTCCGCAGGTCGTGGCTGATCTCCGAGGGCTATGCCACAGGCCCTGATGACATCTCCCCCGACTGGTCTCCTGAGCAGTGTCCGCCGGAGCCCATGGAGCCGGCCAGCCCCGCCCCGACCCCGACCTCGCTGCGGGCACCACGCACCCAACGCACTCCGGGCCGCAGCCCCGCCGCCGCCATCGAGGAGCCTTGGGGACGCGAAGGGCCAGCCCTGCTGCTGCTGTCGCGCTTTTCCCAGGCCCCTGACCCAAGTGGGGCACTTGTGACCGGCCCGGCGCTGTACGGCCTGCTGACCTATGTGACCGGCGCACCGGGCCCGCCCAGCCCACGTGCACTGCGCATTCTGTCACGCCTCACCTGCAACCCTGCCTGCCTCGAGGCCTTCGTGCGCAGCTATGGCGCGGCGCTGCTGTGGGCCTGGCTGGTGCTGGGGGTGGCGCCTGACGATTGGCCGGCACCACGTGCCCGGCCCACTCTCCACAGCCGGCACCGAGAGCTGGGTGAGTTCCCATACCCACCCGTCTCCTTGCCCCCATGTGAGTCCCCATCCTCCCCCATGGCTTCCATGGGCCCAGAACCTCACCTTCCCACTCACCTGTCCTCCCCAGCCCGTCCTCCAGACAACCTGTCACCAGAGTGGGGTGGGGAGCAGGGCGTTCCAGTCCCTCCATGGGCCCACAGGCAGAGTTCTGCTGTGTCCTCTGCCCTAGCCCTGGGACCCAGATACCCTAACTCTAGATGCAGCCCCGCGCCCAGGATCTGGGCTGGTCTGTGCTTCTTTCCTGGCTCTGCCATTGGTTCAGCACTGTCCTGACTGCTCCCCACCAGCACGCTGACCTGTGAACCCCAGCCTCACCATCACCCCCAGCACTGCCAGGGACTGCCCTGTCTGCTGTGCCCTGACCACAGGCTGCTTCATGGCGTTACTGCTAGACCAAGGAGCCCTTCTGCTGGCCCTGTCCGGGCATAACAGAAGGCTCGCACTCTTGTCTTCTGGTCACACCTCACTATGTCCCCTCAGCTCCTATCTCTGTATGGCCTGGTTTTTCCCAGGTTATGATTATAGAGCGAGGATTATTACAATATTGGGATAAAGAGTAATTACTACAAACTAATGATTAATGATATTCATATATCTCTAAGATCTATATCTGGTATAACTATTCTTGTTTTATATTGTATTATACTGGAACAGCTCGTGTCCTCCGTCTCTTGCCTCGGCGCCTGGGTGGCTTGCCGCCCACACTTCAGGGGCCCAGACTTACACCCTGACTGTCCCACCTTCTGTCCTTGTCCTGGACCTCAGGTTCCCAGCGTCCCGAGCCCAGCACTGTCTCTTCAGTGCCCTGATTTCTCACCCAGAGGTTTCACCCTCCTTCATCTCACGGGCCCAGAGCCCTGTCTCACTCACCCCACCTGTCTTAGACCCCAGTTCCCAGCCTGACAAGCTTTCCACTCACAGGGGAGAGGCTACTGCAGAACCTGACGGTTCAGGCTGAGTCGCCCTTTGGGGTTGGGGCCCTGACGCACCTGCTGCTCTCTGGGAGCCCTGAGGACCGAGTGGCCTGCGCGCTGACCCTGCCCTTCATCTGCCGGTGAGTGGGAAGTGGGTGCCTTGCGGGGTTGGGGGAGGAGTGCTGTGTTTCCCAGGCCCGTTGCCCACCTTTTGAAAGGCCCTCTCTTCCCTGTAGGAAGCCCTCTCTGTGGCGCCGGCTGCTTCTGGAGCAGGGTGGTCTCCGGCTCCTCCTTGCGGCGCTGACCCGGCCGGCCCCACACCCGCTCTTCCTCTTCTTTGCCGCGGACTCCCTTTCCTGCCTCCAAGACCTGGTGTCTCCCACTGTGAGCCCAGCTGTCCCACAGGCAGTCCCCATGGACCTAGACTCACCTTCCCCTTGCCTCTATGAACCTCTGCTGGGCCCAGCCCCTGTCCCAGCTCCCGACCTGCACTTCCTGCTGGACTCAGGCCTCCAGCTCCCTGCCCAGCGAGCGGCCTCAGCCACCGCCTCCCCTTTCTTCCGGGCCCTGCTGTCAGGCAGCTTTGCAGAAGCCCAGATGGACCTGGTGCCCCTGCGAGGTCTGTCGCCTGGTGCAGCCTGGCCTGTCCTGCATCATTTGCATGGTTGTCGGGGGTGTGGGGCTGCCCTGGGGCCCGTGCCCCCACCAGGCCAGCCCCTGCTGGGTTCAGAGGCCGAGGAGGCACTGGAGGCTGCTGGCCGTTTCCTACTGCCTGGGCTGGAGGAGGAGCTGGAAGAGGCCGTGGGCCGCATCCACCTGGGACCCCAGGGTGGCCCGGAGTCAGTGGGTGAGGTGTTCCGCCTGGGCCGGCCCCGGCTGGCTGCCCACTGTGCCCGCTGGACACTGGGGTCAGAGCAGTGCCCGAGGAAGCGGGGTCTGGCCCTGGTGGGGCTTGTGGAGGCAGCAGGTGAAGAGGCAGGGCCCCTGACGGAGGCTTTGCTGGCT
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Task1_train_22569
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Consider a variant on Chromosome 16 in gene ARMC5 (armadillo repeat containing 5). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2
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CGCATTCTGTCACGCCTCACCTGCAACCCTGCCTGCCTCGAGGCCTTCGTGCGCAGCTATGGCGCGGCGCTGCTGCGGGCCTGGCTGGTGCTGGGGGTGGCGCCTGACGATTGGCCGGCACCACGTGCCCGGCCCACTCTCCACAGCCGGCACCGAGAGCTGGGTGAGTTCCCATACCCACCCGTCTCCTTGCCCCCATGTGAGTCCCCATCCTCCCCCATGGCTTCCATGGGCCCAGAACCTCACCTTCCCACTCACCTGTCCTCCCCAGCCCGTCCTCCAGACAACCTGTCACCAGAGTGGGGTGGGGAGCAGGGCGTTCCAGTCCCTCCATGGGCCCACAGGCAGAGTTCTGCTGTGTCCTCTGCCCTAGCCCTGGGACCCAGATACCCTAACTCTAGATGCAGCCCCGCGCCCAGGATCTGGGCTGGTCTGTGCTTCTTTCCTGGCTCTGCCATTGGTTCAGCACTGTCCTGACTGCTCCCCACCAGCACGCTGACCTGTGAACCCCAGCCTCACCATCACCCCCAGCACTGCCAGGGACTGCCCTGTCTGCTGTGCCCTGACCACAGGCTGCTTCATGGCGTTACTGCTAGACCAAGGAGCCCTTCTGCTGGCCCTGTCCGGGCATAACAGAAGGCTCGCACTCTTGTCTTCTGGTCACACCTCACTATGTCCCCTCAGCTCCTATCTCTGTATGGCCTGGTTTTTCCCAGGTTATGATTATAGAGCGAGGATTATTACAATATTGGGATAAAGAGTAATTACTACAAACTAATGATTAATGATATTCATATATCTCTAAGATCTATATCTGGTATAACTATTCTTGTTTTATATTGTATTATACTGGAACAGCTCGTGTCCTCCGTCTCTTGCCTCGGCGCCTGGGTGGCTTGCCGCCCACACTTCAGGGGCCCAGACTTACACCCTGACTGTCCCACCTTCTGTCCTTGTCCTGGACCTCAGGTTCCCAGCGTCCCGAGCCCAGCACTGTCTCTTCAGTGCCCTGATTTCTCACCCAGAGGTTTCACCCTCCTTCATCTCACGGGCCCAGAGCCCTGTCTCACTCACCCCACCTGTCTTAGACCCCAGTTCCCAGCCTGACAAGCTTTCCACTCACAGGGGAGAGGCTACTGCAGAACCTGACGGTTCAGGCTGAGTCGCCCTTTGGGGTTGGGGCCCTGACGCACCTGCTGCTCTCTGGGAGCCCTGAGGACCGAGTGGCCTGCGCGCTGACCCTGCCCTTCATCTGCCGGTGAGTGGGAAGTGGGTGCCTTGCGGGGTTGGGGGAGGAGTGCTGTGTTTCCCAGGCCCGTTGCCCACCTTTTGAAAGGCCCTCTCTTCCCTGTAGGAAGCCCTCTCTGTGGCGCCGGCTGCTTCTGGAGCAGGGTGGTCTCCGGCTCCTCCTTGCGGCGCTGACCCGGCCGGCCCCACACCCGCTCTTCCTCTTCTTTGCCGCGGACTCCCTTTCCTGCCTCCAAGACCTGGTGTCTCCCACTGTGAGCCCAGCTGTCCCACAGGCAGTCCCCATGGACCTAGACTCACCTTCCCCTTGCCTCTATGAACCTCTGCTGGGCCCAGCCCCTGTCCCAGCTCCCGACCTGCACTTCCTGCTGGACTCAGGCCTCCAGCTCCCTGCCCAGCGAGCGGCCTCAGCCACCGCCTCCCCTTTCTTCCGGGCCCTGCTGTCAGGCAGCTTTGCAGAAGCCCAGATGGACCTGGTGCCCCTGCGAGGTCTGTCGCCTGGTGCAGCCTGGCCTGTCCTGCATCATTTGCATGGTTGTCGGGGGTGTGGGGCTGCCCTGGGGCCCGTGCCCCCACCAGGCCAGCCCCTGCTGGGTTCAGAGGCCGAGGAGGCACTGGAGGCTGCTGGCCGTTTCCTACTGCCTGGGCTGGAGGAGGAGCTGGAAGAGGCCGTGGGCCGCATCCACCTGGGACCCCAGGGTGGCCCGGAGTCAGTGGGTGAGGTGTTCCGCCTGGGCCGGCCCCGGCTGGCTGCCCACTGTGCCCGCTGGACACTGGGGTCAGAGCAGTGCCCGAGGAAGCGGGGTCTGGCCCTGGTGGGGCTTGTGGAGGCAGCAGGTGAAGAGGCAGGGCCCCTGACGGAGGCTTTGCTGGCTGTGGTGATGGGGATTGAGTTGGGGGCAAGGGTCCCTGCCTAGACTGTTGACGTCCCCTGGGAAGGGGACCCAAGGATGAATTGGCTGTGAAGGATCCTCCCTGAGACTGGCAAGGGAGGAGGCTGAGCAGAAGGAGTCATCATGGAGGAGCGGTGAGAACATGGAACCGGACTCCAAGATGACGATCTAAAGACCCGGGAGCGAGAAGCCAAGGCCAGGTTCTGGGTGTAGGGCCCAGAGAAGCAGAACAGCCCAGAGCCCCAGGTGCCTGGCCTGGCCTAGACCTCTGGAATTGAGATTAAACAATTTGGAGTTGGATACCTGTGTTGTGTGGTGTGTCTGCTTCTGTTTCTTCGCCCACCAAGCAGGGTCTTGTTCAGGTCTTTGTGTCTGGACACAGACCACCCTTGCATGTGACAGTTTAATAAGTACTGGGACAAGGTTGAGTTCCCAGGCTGCTGCTTAGGATGTGGTTTTGGGCCTCAGGGGAAGCCTGCTTCCTGCTGTCAGGGCCTCACTCCTCTGACATAGCAACCCAACTGGACACACAGATCTTGCTTGGGGCTGAAAGGGTTGTGCTGAGGGAATGCTGTTAGTCTGATGATGTGTTGAAGGCCTTTGCATTACTGACTGTTGCCCATCTTGGGCCCCCATTCTTTGGCTCCCTTTTCATCTCCTGGGCCACGTGTCCTACTGCTGTCTGTCTGAGGGAAGACCTGCTGTGGAGGGAATCTCTGAGCCCTGTCTTAGTCATGCCCAGAGACAGACAAAGACCTGTGCTGGCGTTGAGGGGAGGGAAGGGCTCACATTGCTTTGGTCTCCAAGGCAGGGTCTCCATCATCTGGCTTCCAGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACTATTATTTTGCTTTAGATTCAGGGGGCACGTGCATGTTTGTTACACGGGTGTATTGTGTACTGGGGAGGATTGGGTTTCTAGTGAACCCATTACCCAAAGAGTGAACACTATACCCACTAGGCAATTTTCCAGCCTTTGCCCCGCACCTACCCGCCCCCCTTTTGGAGTCCCCAGTGTCTGTTTCTATCTTCATGCCCCTGTGTACCCATTGCTTAGTTCCCACTTATAACGGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTGTCTGAGTTAGTTTACTTAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATTCATGTTCCTGCAAAGGACGTTATTTCATTTTTTAAGGCTGTGTACTATTCCATGGTGTATATGTACCACATTTTCCTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAAATCCTAAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGACTCCTAAAATGCTGGGATTTATAGGCACGAGCCACTGTGCCAGCCAACATTTTCTTTATTCAGTCACCCATTGATGGATACTTAGGTTGGGTCCATGACTTTGCTATTGTGAATAGTACTGCAATAAACACAATGAGTCCAGCTGTCTTTTACATGATTTCTTTTCCTGTGGGTAGATGCTCGTTAGTGGGATTTCTGAGTCAAATGATAGTTCTAGTTGTAGGTCTTTGAGAAATCTCTATGCTGTTTTCCAGAGAGGTTGAGCTAATTTACATTCCCACCAACAGTGTATAAGTATTCCTCTTTCTCCACATTCATGCCAACATCTGTTGCTCTTTTACTGTTTAATAATTGGCTTGCAGATTTTTGACTCCTCAGTGGCAGCCTGATTTTGGGGAGAGCTGCACTGGGCCTGCCAAGGTTTGCTTCTGGGCAGCTGAGGTTGGCACTTGCTGTCTCTGAGCCTCTGTGAGTGTTGGTCCAGGTCTCTGGTTTTCAGGCTATGCATTAGAACCAAGCAGTGAGCTTTGAAAAACTATTGATGCCTGGGGTCTTTTTGCTCACATTGGACTGGGCATCGGTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGGAATCTTGTTCTGTCACCCAGG
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Task1_train_22570
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A genomic change on Chromosome 16 affects SLC5A2 (solute carrier family 5 member 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Familial renal glucosuria
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Task1_train_22571
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Given this context: Chromosome 16, gene SLC5A2 (solute carrier family 5 member 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Familial renal glucosuria
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ATTTTTAGGGAGTAAAAGAGTGATTTTGAGCCTGGAGCACAGGGGAGAGGGCGGATGCTAAGGCCCAGGAAAGAGTGCTCTTGAACTTGGAAGGGCCCAGCTCCCCAAGACCAGCCTTCAGCCTTGATATGACCTGATTCAGCTAAACAAAGCTGGGGAGCGGGAATGAGACCTGGGGGACTTGTCGGCTCAGTGCCCCTGAGGTAACCATTAATCCTTCCCCTGGGGGAATCCAGGGGCTGGTTCCTGGATGGGGCAGATCCTGGGGAGAATGGAGGAGCACACAGAGGCAGGCTCGGCACCAGAGATGGGGGCCCAGAAGGCCCTGATTGACAATCCTGCTGACATCCTAGTCATTGCTGCATATTTCCTGCTGGTCATTGGCGTTGGCTTGTGGGTGAGAAGTTGGGGGGTGTGCTGCTGGTGGCTGCTGGCTTTGGGGGCCTGGGGGAAAAGTCTCAGGGGGACCCTAGGTGGGAGAATGATGCTTGGATCTTTGAAGGAGAAACCTAGGCCTGGGGGCAAGCAGGTCTTTGGAAGTTCTCAGGGAGACCCAGCCAACATTCCTCCCTTGTCTTCCCACTTTGGGACTGTGCTAGCTGAAGGGGTCCGCGGATTTTCATCAGGGTCGACATTCTAAATGGGGTCTCATTCCCCTGGCCACATTGTGGCTGACCAGCAGAAAATATTCAAGGTCCCCAGGAAGGTCAAGCCAAATCCACAAATGATAAATCCTGGGGAGTTGGGATGGAACTAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGACTGGCCCACATGGTGAAACCGTATCTCTTTTTTATTTAAAAAATTTATTTTAAAAATTATTTACTTTTAAAGAGAGAGGGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCTTAGGCTCAAGCAATCCTTCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGTGCCTGGATGAGACCTTGTTTCTTAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAGGAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGTGTGTGCCTGTAGTCACAACTACTCGGAGGCCAAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTAGGAGACAGAGCGAGACCTTGTCTCTAAAAAGAAAGACAGATGTGGGGCTGGGTGCGGTGGTTCATGCCTCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGAATTGCTTGAAGCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAATACACACACACACACACACACACACACACACGCACACACACACAAAAAGCTGGGTATAGTGGCGTGTGCCTATAATCCCAGCTACTTTGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAATGAGAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAATATGTGAAAAAAACTGGGGGAATAGGACACTGGGATTAGAGCCTGGGTTGCCCTGAGTGTCTGGGAGGAGTTGGGGGTGGGAGTGCAAACGATCAGGGAAACTTGGCTCGTTAATCTTCAGCCAGAAACAAGGCTGAGGAATGTGTTGAGGTGGCTGATGAGGTCCAAGGCTGTGCCCTAAACCCAGGTCTCCCCCGCCTCTGTCTCCCAGTCCATGTGCAGAACCAACAGAGGCACTGTGGGCGGCTACTTCCTGGCAGGACGCAGCATGGTGTGGTGGCCGGTGAGACGGGCTGGGCCGGGAACGGGAGGGGCCTGGAGAAGCAGCCCTGCTCACTCCCTCCTCTGGCCACCCAGGTTGGGGCCTCTCTCTTCGCCAGCAACATCGGCAGTGGCCACTTTGTGGGCCTGGCAGGGACTGGCGCTGCAAGTGGCTTGGCTGTTGCTGGATTCGAGTGGAATGTGAGGCCCTCTTTTTTCCAATAACCCCACCCTCAGTGAGAACACCTGGAAGGGTCACACCTTGGGGAAACTCCAGGAAAGGGGGAATGAGACTGGCAGTGGGACTTCCCAACTGCGGGGTGTGACTGGGCTGGGAGTGGAGGTCATACATCTAGCCAGGAAGCAGAGGGGTGCAGGGGTGACCACTGTTGGTCCTGCTTCTGACTTGCCATGTGAGCCAGCCTGCACCAGCCACTGCCTCTGGGAGCTTCCATTTATTCCTCTCTGAGTGGGGTGAGCAGCCTCAAAGCCAGGGAAGCACCTGCTCAGATGCGCTCCGAAGCTGTGGTCTGTGAGGAATTTGGGGCCAAGTTAAAGCCCTTTGCAGAAGAGAGGAGCAGAGACAAAGCTCTGGGACTGAGGCTCCTGTTGGAGGGGAGATTGGGCTTTGAGCTCAGGGCTTCCTGGAGGAGGAGACTGCTGAGCTGATCCTTGAGGGACACAAGGTTTGGGTGGCTTTGGCTCAGGTCAGTCTGAGGGGTCTATGCTGGGGTTCATATCTAGATGATCATAGGGACAACATTGGGAAAAACGGGCCAGAAGTGATAGCCTGGGGAGACAAGGAGGGCTCCAGTTAAGAGCCCAGGAGGGTGTCAGCTCTGTTCCTTGGTGCCCAGGGCCCCGGGGCCATCACCTGCAGTTGTCCTCTGGGCCCCAGATGTGGCCCTTCCCAGGGCCACTTGCTTGGAGTAGCACCTTCACGAAGAGGTCAGATCCTCAGGGATGAGGGCAAAGCCACCCTCAGCGGCAGTACTGCCCCCCGTAGGCGCTCTTCGTGGTGCTGCTACTGGGCTGGCTGTTTGCACCCGTGTACCTGACAGCGGGGGTCATCACGATGCCACAGTACCTGCGCAAGCGCTTCGGCGGCCGCCGCATCCGCCTCTACCTGTCTGTGCTCTCCCTTTTCCTGTACATCTTCACCAAGATCTCAGTGAGTGCCTGTGGCAGATGCGATTGGGCCCTAGAAGGGTGGGGCTCAAGTGGGGTCTCTAGAGAACCCTAGAGGGCGTGAGACCTAGGAGAAACCACTGCGAGGGTTATGATGATGGAGGCAGAGCCTGCAATGAATGTCTCCGGGGCACCAGCTACAGTGCTGGGACCTGGAAAAATGGAGGGAAGCTTTGAGGCTAGTAGGGCATGGCCTGGGCAGGAGGTGGGCTGGGGACACTGCCCTGGGTCCTGACCTGGCACTTGCTTCTCCCCCAAGGTGGACATGTTCTCCGGAGCTGTATTCATCCAGCAGGCTCTGGGCTGGAACATCTATGCCTCCGTCATCGCGCTTCTGGGCATCACCATGATTTACACGGTGACAGGTGCCAGCAGGGGCTTAGGAAAGGGAGTGGGCCTGGGACACTGCTGCCAGCTGTGGCCAGGGTTTAGGGAGCTGCCAGAGGAAAGCAAGCTGGAGAGGTCTGGAAGGGTGGTGTGGTCCAAGCAGGAGAAGGAACTAAATCTTTGGAGAGCAAAGGCTTCCTCTCTTTCCACTGTCTCTTGGATTTTGACTGGAAGTTCAGAGAGAAAGCCATGCTGGGCTTGAGTGAGGACTTTGAGAAAAGGAAGATTTAGCAGCTCTTGCCTGCCTTGAACACCTGGGAGAGCACACCTGACGAGTCTCCAAGATCTCTGGCAAAACCCAGTATGGTTCATAGGGACCTGGGGTGGGGCCTGAGGTCAGATGCGGACCAGAGTAGGCAGGGCTTGGTGCCAAGGCCCGCTTGAGGGACCCACCTCCAGAAGGAACGGAACTGAGTATAGGACCTTAGACAATCATCCTCTCCTACGATGACGCAGAAAAAACTGGGGCCGGCTGGGAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGCGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCCCGCCCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTG
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Task1_train_22572
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This genomic variant is located on Chromosome 16, within the SLC5A2 (solute carrier family 5 member 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Familial renal glucosuria
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CAGTGAGCTGAGATCCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGGGCAAGACTCCATCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAACTGGGGCCTAGAGGGGGCTGCTAGTGGGGGTCCTGCAAGTAGGCGCCTGGCCCTAAAACTCAGCCACACTCTGCCCGCCAAGCCCTGCTTGTTGGTGCCTGCGTGCATGAGCCCCGAGAACAGGCTATCGTTTTGAAATTTATTCTCCAGGAAGGGGAACTCTTTCAAATTCCCACAAAGACGCCTTATTGCTAAGGCCAGCCTGTAACATAAACAGCTGGGCTGTCCCCTGACCCCGGCCTGTTGCAGGAGGGCTGGCCGCGCTGATGTACACGGACACGGTACAGACCTTCGTCATTCTGGGGGGCGCCTGCATCCTCATGGGTTACGGTAGGGGCTCGCCTACCAGGGAGGGGCGCGGAGGGCATGGTCGCGGAGCTCTCGGCCTGCGCGCGGGGCCGTTGCGCGTCTCCGGTCTGAGGGTCCTAAGGAGGGTCCCCTGACGGCCTTGCCCGGCAGCCTTCCACGAGGTGGGCGGGTATTCGGGTCTCTTCGACAAATACCTGGGAGCAGCGACTTCGCTGACGGTGTCCGAGGATCCAGCCGTGGGAAACATCTCCAGCTTCTGCTATCGACCCCGGCCCGACTCCTACCACCTGCTCCGGCACCCCGTGACCGGGGATCTGCCGTGGCCCGCGCTGCTCCTCGGACTCACAATCGTCTCGGGCTGGTACTGGTGCAGCGACCAGGTGCGGGTATAGGGCTGCGCCTGCAGTGAGGCCGGGGCGGAGCCGAGACGGGCGGAGCCTGAGTCCCTCCCCGCCTTCCCCACAACGGTCTAAGGCGCAGTCTGAGGGGCGGGAACCCCTCGGGTTGGTGCTAAACCAGACAGAAGGCTCCATCTACTCCAAGCGTGCAGCTGAACTTGGGGCACTCACGAGCCAGAGGCGGGGCACAGAGCGGAACGGGGCGCGGGGCGGGGCCGAGGGGAGGCCCGCAAGCGGGCAGCTGAACGCCCCTCCCGTAGGTCATCGTGCAGCGCTGCCTGGCCGGGAAGAGCCTGACCCACATCAAGGCGGGCTGCATCCTGTGTGGGTACCTGAAGCTGACGCCCATGTTTCTCATGGTCATGCCAGGCATGATCAGCCGCATTCTGTACCCAGGTAACATCCCTGCCCCGCCCCTTTCCTGTGCCAGCAACCGGGCGCCCGTCGCCCAGTTCCGTCACCCTCCTAAGACTCGGCAGTTTGGGCCCGGAGTCCCGCCTCCCTCCGGGGGTCGCACGCCTCCTCTGCTAGGATTCCCAGTCCCCACCTCCTGGGATTCCCAGACCAGGCCCCGTCCTAACGGCGCGGTGGCCTCTCTCTGGCAGACGAGGTGGCGTGCGTGGTGCCTGAGGTGTGCAGGCGCGTGTGCGGCACGGAGGTGGGCTGCTCCAACATCGCCTACCCGCGGCTCGTCGTGAAGCTCATGCCCAACGGTAAGGGCAGCCCCGGGCCACAGGCGCAAGCTCGCTGCGGAGCCCGCTGCTGGGAGGGGTCGTCCCTCGCGCAGCTGCAGCCGCCCTGGACCCCCAGTGGCCCCAGCCTCACGGCTGCCGTCGGCCCGCAGGTCTGCGCGGACTCATGCTGGCGGTCATGCTGGCCGCGCTCATGTCCTCGCTGGCCTCCATCTTCAACAGCAGCAGCACGCTCTTCACCATGGACATCTACACGCGCCTGCGGCCACGCGCCGGCGACCGCGAGCTGCTGCTGGTGGGACGGTGCGGCCTGGGCTCCCCTCCTCCCCAACGGATCAGCCCGGGGCGGGGGCTTGCGCACCTGCAGGGGAGCCCAGGGTCCGGGTTCGATCCGACGGCCTCCGCCGCAGGCTCTGGGTGGTGTTCATCGTGGTAGTGTCGGTGGCCTGGCTTCCCGTGGTGCAGGCGGCACAGGGCGGGCAGCTCTTCGATTACATCCAGGCAGTCTCTAGCTACCTGGCACCGCCCGTGTCCGCCGTCTTCGTGCTGGCGCTCTTCGTGCCGCGCGTTAATGAGCAGGTGAGCGGCACGCGCGTGGTGACGGCAGGGCTGGGCTTGCACATCCTCAGCAGGCTGACCTGTTTCCTTCGCAGGGCGCCTTCTGGGGACTCATCGGGGGCCTGCTGATGGGCCTGGCACGCCTGATTCCCGAGTTCTCCTTCGGCTCGGGCAGCTGTGTGCAGCCCTCGGCGTGCCCAGCTTTCCTCTGCGGCGTGCACTACCTCTACTTCGCCATTGTGCTGTTCTTCTGCTCTGGCCTCCTCACCCTCACGGTCTCCCTGTGCACCGCGCCCATCCCCAGAAAGCACGTGAGTGGCCAGGTGCCCCAGGCAAGCACTGTGGGACACAGCACCTACCCTCTGCTTCCTGGAGTGCCCAGCTGGGAGGACCTGAATTTCTCGACTGAGGGTTGGGAATGGGCTGGGGGTCCAGCTGCAGTTGCAATTGCCGAGCAAGAATTTTTATTTAAATACATTTATTTGAACCGGCCTGGGGGAGGCTTGATGTTGATGGGTTGGTGATTAAAGCCTCCCAAAGCCAATCCTTGGCATGGCCTTTGGGACTCAAAACACAGGATCTGACTGGTGGGCACAATACCATCTTGAACGCCCACAAAAAGGTTTGGTTTTGTTGCCAAAGGGCAGGTGGCTCCAGGCAGGGCTGATGGTGGCAGGGTGGGGTGAGGACAGGACAAGAGATCTGGGTGTGGAAGGATGGCCGGGTTTCTGCAGCAGCAGGAGGAAAGGGTGGGAGCACACAGGCACAGAACACTGTGAGCAGGACTGCCAGGCCAGTGTCACAAGCGCTACCATCTGGGTGTAGACAGACCTGAGCTGACAAAGCTGGGGGAGCAAGGCCAACGGCTTTAAACACAAGCTCAGGGGCTTGGGGTTTATCCCGAGGGCACAGGGCAGCCATGTAGGGTGGAGTTGGCATGAGTTAAGCCTGGGCTGGGTGTGTAGACTGGACAGAGGTGGGTAGGGCAGGCAGTGACGAGCTGGTGTGCAAGAGACTTTAGGGCCAGGCATGGGGGGACAGAACTCCCACCTCGTTCGTGCTCCCACCCTCCCCAGCTCCACCGCCTGGTCTTCAGTCTCCGGCATAGCAAGGAGGAACGGGAGGACCTGGATGCTGATGAGCAGCAAGGCTCCTCACTCCCTGTACAGAATGGGTGCCCAGAGAGTGCCATGGAGATGAATGGTAGGGCACCATGCTGGGAGGTGGGGCTGGAGGAGCTGAGTTCCCGCAAACTAACTGCAGGGCCTCAATTTCCCTCAGAGCCCCAGGCCCCGGCACCAAGCCTCTTCCGCCAGTGCCTGCTCTGGTTTTGTGGAATGAGCAGAGGTGGGGTGGGCAGTCCTCCGCCCCTTACCCAGGAGGAGGCAGCGGCAGCAGCCAGGCGGCTGGAGGACATCAGCGAGGACCCGAGCTGGGCCCGTGTGGTCAACCTCAATGCCCTGCTCATGATGGCAGTGGCCGTGTTCCTCTGGGGCTTCTATGCCTAAGACCAACTGCGTTGGACACCATAAGCCACAGCCTCACAGGAAGTGGGGGTGAGGAGCCTGCGGTGCTCCCCAGAAAAGGGGAAGGGGCAGTGGGGTGAGAAGGTCCTGGCTCCCCTTCTCCCGGCCTTCCTCTGCCTGGGGCCCACTGCATCTGATTGGCAGTCACTTCCCATGAGGGCCTGGCCCACCCGCTGCAGTTGCCCTAAGGAAAAATAAAGCTGCCTTTCCCCTGTCCTGCTGTGGCCAAAGTGTCCTTGCTCCAGGTTCCTGCCCTGGGCTTGGGCCTCCGTCTGGGCTGCTCACAAGACCTTCTTTTCGGGAGACAGAAGCCATGTGGCCCTCCACTCATCCACCTCTAGCTGGTGCTTCTCGGTCTTCCAGCCGGCATCCTGCAGTCCTGGGGAGAGATCATGGGGTGCTGCCGGGAATGCTGGGGACAAGGGTAAGGAGAGGCACAGGCTGGGTGCAGGCTTTGTGCACTACTGGGGCTCCCACTGCCTCTGCTGGGTGAGTATGGCATAAAATGAGGCTGAAACCACACCTGGC
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CAGTGAGCTGAGATCCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGGGCAAGACTCCATCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAACTGGGGCCTAGAGGGGGCTGCTAGTGGGGGTCCTGCAAGTAGGCGCCTGGCCCTAAAACTCAGCCACACTCTGCCCGCCAAGCCCTGCTTGTTGGTGCCTGCGTGCATGAGCCCCGAGAACAGGCTATCGTTTTGAAATTTATTCTCCAGGAAGGGGAACTCTTTCAAATTCCCACAAAGACGCCTTATTGCTAAGGCCAGCCTGTAACATAAACAGCTGGGCTGTCCCCTGACCCCGGCCTGTTGCAGGAGGGCTGGCCGCGCTGATGTACACGGACACGGTACAGACCTTCGTCATTCTGGGGGGCGCCTGCATCCTCATGGGTTACGGTAGGGGCTCGCCTACCAGGGAGGGGCGCGGAGGGCATGGTCGCGGAGCTCTCGGCCTGCGCGCGGGGCCGTTGCGCGTCTCCGGTCTGAGGGTCCTAAGGAGGGTCCCCTGACGGCCTTGCCCGGCAGCCTTCCACGAGGTGGGCGGGTATTCGGGTCTCTTCGACAAATACCTGGGAGCAGCGACTTCGCTGACGGTGTCCGAGGATCCAGCCGTGGGAAACATCTCCAGCTTCTGCTATCGACCCCGGCCCGACTCCTACCACCTGCTCCGGCACCCCGTGACCGGGGATCTGCCGTGGCCCGCGCTGCTCCTCGGACTCACAATCGTCTCGGGCTGGTACTGGTGCAGCGACCAGGTGCGGGTATAGGGCTGCGCCTGCAGTGAGGCCGGGGCGGAGCCGAGACGGGCGGAGCCTGAGTCCCTCCCCGCCTTCCCCACAACGGTCTAAGGCGCAGTCTGAGGGGCGGGAACCCCTCGGGTTGGTGCTAAACCAGACAGAAGGCTCCATCTACTCCAAGCGTGCAGCTGAACTTGGGGCACTCACGAGCCAGAGGCGGGGCACAGAGCGGAACGGGGCGCGGGGCGGGGCCGAGGGGAGGCCCGCAAGCGGGCAGCTGAACGCCCCTCCCGTAGGTCATCGTGCAGCGCTGCCTGGCCGGGAAGAGCCTGACCCACATCAAGGCGGGCTGCATCCTGTGTGGGTACCTGAAGCTGACGCCCATGTTTCTCATGGTCATGCCAGGCATGATCAGCCGCATTCTGTACCCAGGTAACATCCCTGCCCCGCCCCTTTCCTGTGCCAGCAACCGGGCGCCCGTCGCCCAGTTCCGTCACCCTCCTAAGACTCGGCAGTTTGGGCCCGGAGTCCCGCCTCCCTCCGGGGGTCGCACGCCTCCTCTGCTAGGATTCCCAGTCCCCACCTCCTGGGATTCCCAGACCAGGCCCCGTCCTAACGGCGCGGTGGCCTCTCTCTGGCAGACGAGGTGGCGTGCGTGGTGCCTGAGGTGTGCAGGCGCGTGTGCGGCACGGAGGTGGGCTGCTCCAACATCGCCTACCCGCGGCTCGTCGTGAAGCTCATGCCCAACGGTAAGGGCAGCCCCGGGCCACAGGCGCAAGCTCGCTGCGGAGCCCGCTGCTGGGAGGGGTCGTCCCTCGCGCAGCTGCAGCCGCCCTGGACCCCCAGTGGCCCCAGCCTCACGGCTGCCGTCGGCCCGCAGGTCTGCGCGGACTCATGCTGGCGGTCATGCTGGCCGCGCTCATGTCCTCGCTGGCCTCCATCTTCAACAGCAGCAGCACGCTCTTCACCATGGACATCTACACGCGCCTGCGGCCACGCGCCGGCGACCGCGAGCTGCTGCTGGTGGGACGGTGCGGCCTGGGCTCCCCTCCTCCCCAACGGATCAGCCCGGGGCGGGGGCTTGCGCACCTGCAGGGGAGCCCAGGGTCCGGGTTCGATCCGACGGCCTCCGCCGCAGGCTCTGGGTGGTGTTCATCGTGGTAGTGTCGGTGGCCTGGCTTCCCGTGGTGCAGGCGGCACAGGGCGGGCAGCTCTTCGATTACATCCAGGCAGTCTCTAGCTACCTGGCACCGCCCGTGTCCGCCGTCTTCGTGCTGGCGCTCTTCGTGCCGGGCGTTAATGAGCAGGTGAGCGGCACGCGCGTGGTGACGGCAGGGCTGGGCTTGCACATCCTCAGCAGGCTGACCTGTTTCCTTCGCAGGGCGCCTTCTGGGGACTCATCGGGGGCCTGCTGATGGGCCTGGCACGCCTGATTCCCGAGTTCTCCTTCGGCTCGGGCAGCTGTGTGCAGCCCTCGGCGTGCCCAGCTTTCCTCTGCGGCGTGCACTACCTCTACTTCGCCATTGTGCTGTTCTTCTGCTCTGGCCTCCTCACCCTCACGGTCTCCCTGTGCACCGCGCCCATCCCCAGAAAGCACGTGAGTGGCCAGGTGCCCCAGGCAAGCACTGTGGGACACAGCACCTACCCTCTGCTTCCTGGAGTGCCCAGCTGGGAGGACCTGAATTTCTCGACTGAGGGTTGGGAATGGGCTGGGGGTCCAGCTGCAGTTGCAATTGCCGAGCAAGAATTTTTATTTAAATACATTTATTTGAACCGGCCTGGGGGAGGCTTGATGTTGATGGGTTGGTGATTAAAGCCTCCCAAAGCCAATCCTTGGCATGGCCTTTGGGACTCAAAACACAGGATCTGACTGGTGGGCACAATACCATCTTGAACGCCCACAAAAAGGTTTGGTTTTGTTGCCAAAGGGCAGGTGGCTCCAGGCAGGGCTGATGGTGGCAGGGTGGGGTGAGGACAGGACAAGAGATCTGGGTGTGGAAGGATGGCCGGGTTTCTGCAGCAGCAGGAGGAAAGGGTGGGAGCACACAGGCACAGAACACTGTGAGCAGGACTGCCAGGCCAGTGTCACAAGCGCTACCATCTGGGTGTAGACAGACCTGAGCTGACAAAGCTGGGGGAGCAAGGCCAACGGCTTTAAACACAAGCTCAGGGGCTTGGGGTTTATCCCGAGGGCACAGGGCAGCCATGTAGGGTGGAGTTGGCATGAGTTAAGCCTGGGCTGGGTGTGTAGACTGGACAGAGGTGGGTAGGGCAGGCAGTGACGAGCTGGTGTGCAAGAGACTTTAGGGCCAGGCATGGGGGGACAGAACTCCCACCTCGTTCGTGCTCCCACCCTCCCCAGCTCCACCGCCTGGTCTTCAGTCTCCGGCATAGCAAGGAGGAACGGGAGGACCTGGATGCTGATGAGCAGCAAGGCTCCTCACTCCCTGTACAGAATGGGTGCCCAGAGAGTGCCATGGAGATGAATGGTAGGGCACCATGCTGGGAGGTGGGGCTGGAGGAGCTGAGTTCCCGCAAACTAACTGCAGGGCCTCAATTTCCCTCAGAGCCCCAGGCCCCGGCACCAAGCCTCTTCCGCCAGTGCCTGCTCTGGTTTTGTGGAATGAGCAGAGGTGGGGTGGGCAGTCCTCCGCCCCTTACCCAGGAGGAGGCAGCGGCAGCAGCCAGGCGGCTGGAGGACATCAGCGAGGACCCGAGCTGGGCCCGTGTGGTCAACCTCAATGCCCTGCTCATGATGGCAGTGGCCGTGTTCCTCTGGGGCTTCTATGCCTAAGACCAACTGCGTTGGACACCATAAGCCACAGCCTCACAGGAAGTGGGGGTGAGGAGCCTGCGGTGCTCCCCAGAAAAGGGGAAGGGGCAGTGGGGTGAGAAGGTCCTGGCTCCCCTTCTCCCGGCCTTCCTCTGCCTGGGGCCCACTGCATCTGATTGGCAGTCACTTCCCATGAGGGCCTGGCCCACCCGCTGCAGTTGCCCTAAGGAAAAATAAAGCTGCCTTTCCCCTGTCCTGCTGTGGCCAAAGTGTCCTTGCTCCAGGTTCCTGCCCTGGGCTTGGGCCTCCGTCTGGGCTGCTCACAAGACCTTCTTTTCGGGAGACAGAAGCCATGTGGCCCTCCACTCATCCACCTCTAGCTGGTGCTTCTCGGTCTTCCAGCCGGCATCCTGCAGTCCTGGGGAGAGATCATGGGGTGCTGCCGGGAATGCTGGGGACAAGGGTAAGGAGAGGCACAGGCTGGGTGCAGGCTTTGTGCACTACTGGGGCTCCCACTGCCTCTGCTGGGTGAGTATGGCATAAAATGAGGCTGAAACCACACCTGGC
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Task1_train_22573
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A change on Chromosome 16 affects gene VPS35 (VPS35 retromer complex component). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Parkinson disease 17
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GGGAAACCTAGCGTAATAAAACCCTCACTGGATGTACATGGAAAGGAGTATGGTGAGCTATTTCCTTTTTAAAGGATGAGACCTTCATAAATTGGCCCCTCGGATTCTGGTGATTCCCGCCGCAAGCGCAAATGCTCCAGTGTGTTATGAAAATGTTTGTTAATCTGCTCTGTTTCTTCACTGGATTCAAGATTCGGGAGGTCTTCTCGAATCTTTTGGATAAGCTGGTTTAAAACCTGAATTGTTACCTACAAAAGAATATGTACAAATTCATGATCAAGCACGTACCACAAAAAATGAAAGGCAATTTAATAAAACTGTTTTGAGGAGCTTCTGTTACACTCATCAATTACCTGAGTAATTATGAAAAAAGAAAGATGGGGATACAATTCCTAGTTTGAACAATTACTGACTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCCTTTAAAACAAGCAAAATTGGCTCGGCTCAGTGGCTCATCCCTGTACTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCATCTCTAGTAATAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGCCGGGCGCCTATAATACCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACTCTGTCAAAAAAAGAAAAACAAGCAAAATTTTATTTAACTTACAAATCTTGACCAAAACTGTATTGCTAAAAGGATACTGCGTTTAGGAATTATTATTATTATTATTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCACAGTCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGGCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTAGGAATTATCTTAAACTAGAACATTATGACAAATTAGCCTATTATTTGACATCTGTAAATTATTTTACATTTTTCAAATGAACAGTGATTAAAGTATCAGAATGATAAACTTTTGTACATATCAAATCTCCTAAGAGTAGGAAGGGAAAATATTAGTTTATTAACAACACTTTACTAATTCACTTACCGCATCATTTTCCTTTTCATAAAAATAGATATATCTGTTCAGAATTTCTATAAAAAGCTGCACTTGTAGAGAGGGGTCCATGCACTGATTTGCTATTTTTAGAGCTTTTTTTAGGCACTCCATTACCCTCTTGCCTCCGTGAAGCTAAAATAAAAGGGCAGGGGGACAGTGAAGAGATTAATGAAACATCTCGTTTTCATACAAAGAAACACAACACTACCGTGGCTCTTTCGTGTTTTAAAGGGACATAACAAATTTAAATCCTTTTCATTCTCCTTCTTCTTGTTTTGAAGTATACAGCTGTATTTTTTTAAAAACAGGTAGTGGTTTGAACTTGCTATGTTACAATATCCTCAAAGCAGAGGCTTCACTACAGGATGAGACTCTCTTTTTTAACAAAACAAAGCAATTTTGTTCATCAGATTTCCAAGCACCCCAAATGTTTCACCTCCAGAACACAAGGCCATGACAACTGATCCCTGTTATGGATCCTGTCTGCTATCATGCAGTCAGGAATGACCTTACCTCCTCCCCATTTTTGTCCGTGTTTCTGCCAGACCAGAAGAGATGTGCACAGGTGCTCACAGCTCGGCCCTGATCAGGTTTCTTTAGAAGTTTGGATGCAGCAAGGGCACACTGAGTCCTCAGAGGTTCGTGATTCTCTTCACTGAAGCACTTCATCCTTTCAAAAGTGCCAATGATCAAGGTGATGGCAGCTAGCTGTGCTTTGGAATCGCTGATTTCATCTTCATACAGAGAAAATGCCTAGTGAACATAAAGCAGAAAGGACTTTCAAGGACCAACCATCCTCTAGTTGAGCATTTTCCAAAGTACTTGTCACCAAACCTCCATCCTGTGAGACTTCTGCAGCCTTCATATCAGAACATGCTGCACCCTCTCTTGAGAGCCACAGGACACAACTGAGATGGTAAAAACGCTAAAAAGTTGCAATAAAGAAACTTCTTTCAACTTTGTTTAACCCAGGGTTCCCAAACTGGATTTTGGGAATTGAGTGCATTTCCCGAATTTTATGTTCCATGAAACATTTTTACCATGACCCACTTGGAAATCTTAGATTTCATCAGCAAATGATCAACACCAGTCAATTACAACAATAATATTAACAGGTTCCATGATGGTGGGAAGGTGGTAGTTACACATTCAGTAAAAGAAGAGTAAATTCATGTGCATTACCACCATGCCTGCAAACAAGCAACTGAACCCAGCAGAGCTGACATGACAACGCAGAAAGAACAGATCATCACCTGGGACATGAATTCATATGCGACTGTCTCATGATTTTCAAAACCAATTTCCCCAGCAGCTAGTGCTCCTTGAAGAAAAAGTCTTAAGGGCAATTCTGCCAGCTCTGCTTTGATCAAAGCACTGATAGTCTGGTGGGCAAATGAAAAAATCTTCTGGCATTTCTTTTCCCATTTGTCATCCTAAAACAAGAAAAAACATTTTAAGTTACCTTAAATTCAAAATTAACTTGTTCCAGGATATCCATTTTAATAGAACAAAATACTGTAAGTTGTGTGCACAGTTTTCCTGTCATTTTCCTTCTCTGTTTCAGTTATAGGGCAAACAAGTAAATCAAGCAGGATGTCTTCTCAAAACATCATTTGAGGTTAAATTGCCTTTGCAATGTTAATGTATTTGGTATTTGTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGGGGCGGGGTTTCACCAAGTGGGGCGGGGTTTCACCAAGTTGGCCAGGCTGGTAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCACTCAACCTGTTTTTTCTTTCCTTTTTTTTTTTTCAACAGCTCTGTTACCCAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCATTGCAGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAGTGATGCTCCCACCTCAGACTCCCGAATAGCTAGGACTACAGGCTTGCATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTACTGGCCCCGAGCAAACCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGGCTGATAATTGTTTTTTCTGATTTGTAAGTTACATTCCCAAATTGGAGAAAATTAGAAAAATACACAAAATCATCCACACATCATCCCTAAATCTACCACCCACGGATAATCACTGGTAACATTCGGATGCTAAATGTCTTCCTTTCTTTTTTTCTATGTAACTGTAATATAACTGGCATTTTTGTGTGTGGTTTTCTTTTTTCTCTTTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCCACCTCTGCCTCTTGGGTTCAAACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCGCGCCACCACGCCCTGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCTTATCGGCCAGGCTAGTCTTGAACTGCTGACCTCAAGTGATCCACCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACTGGCGTGAGCCACTGCATCTAGACCTTATTTTCTTGAGAGTTAAAATCGATTCACACTTCAAGTAAT
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GGGAAACCTAGCGTAATAAAACCCTCACTGGATGTACATGGAAAGGAGTATGGTGAGCTATTTCCTTTTTAAAGGATGAGACCTTCATAAATTGGCCCCTCGGATTCTGGTGATTCCCGCCGCAAGCGCAAATGCTCCAGTGTGTTATGAAAATGTTTGTTAATCTGCTCTGTTTCTTCACTGGATTCAAGATTCGGGAGGTCTTCTCGAATCTTTTGGATAAGCTGGTTTAAAACCTGAATTGTTACCTACAAAAGAATATGTACAAATTCATGATCAAGCACGTACCACAAAAAATGAAAGGCAATTTAATAAAACTGTTTTGAGGAGCTTCTGTTACACTCATCAATTACCTGAGTAATTATGAAAAAAGAAAGATGGGGATACAATTCCTAGTTTGAACAATTACTGACTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCCTTTAAAACAAGCAAAATTGGCTCGGCTCAGTGGCTCATCCCTGTACTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCATCTCTAGTAATAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGCCGGGCGCCTATAATACCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACTCTGTCAAAAAAAGAAAAACAAGCAAAATTTTATTTAACTTACAAATCTTGACCAAAACTGTATTGCTAAAAGGATACTGCGTTTAGGAATTATTATTATTATTATTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCACAGTCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGGCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTAGGAATTATCTTAAACTAGAACATTATGACAAATTAGCCTATTATTTGACATCTGTAAATTATTTTACATTTTTCAAATGAACAGTGATTAAAGTATCAGAATGATAAACTTTTGTACATATCAAATCTCCTAAGAGTAGGAAGGGAAAATATTAGTTTATTAACAACACTTTACTAATTCACTTACCGCATCATTTTCCTTTTCATAAAAATAGATATATCTGTTCAGAATTTCTATAAAAAGCTGCACTTGTAGAGAGGGGTCCATGCACTGATTTGCTATTTTTAGAGCTTTTTTTAGGCACTCCATTACCCTCTTGCCTCCGTGAAGCTAAAATAAAAGGGCAGGGGGACAGTGAAGAGATTAATGAAACATCTCGTTTTCATACAAAGAAACACAACACTACCGTGGCTCTTTCGTGTTTTAAAGGGACATAACAAATTTAAATCCTTTTCATTCTCCTTCTTCTTGTTTTGAAGTATACAGCTGTATTTTTTTAAAAACAGGTAGTGGTTTGAACTTGCTATGTTACAATATCCTCAAAGCAGAGGCTTCACTACAGGATGAGACTCTCTTTTTTAACAAAACAAAGCAATTTTGTTCATCAGATTTCCAAGCACCCCAAATGTTTCACCTCCAGAACACAAGGCCATGACAACTGATCCCTGTTATGGATCCTGTCTGCTATCATGCAGTCAGGAATGACCTTACCTCCTCCCCATTTTTGTCCGTGTTTCTGCCAGACCAGAAGAGATGTGCACAGGTGCTCACAGCTCGGCCCTGATCAGGTTTCTTTAGAAGTTTGGATGCAGCAAGGGCACACTGAGTCCTCAGAGGTTCGTGATTCTCTTCACTGAAGCACTTCATCCTTTCAAAAGTGCCAATGATCAAGGTGATGGCAGCTAGCTGTGCTTTGGAATTGCTGATTTCATCTTCATACAGAGAAAATGCCTAGTGAACATAAAGCAGAAAGGACTTTCAAGGACCAACCATCCTCTAGTTGAGCATTTTCCAAAGTACTTGTCACCAAACCTCCATCCTGTGAGACTTCTGCAGCCTTCATATCAGAACATGCTGCACCCTCTCTTGAGAGCCACAGGACACAACTGAGATGGTAAAAACGCTAAAAAGTTGCAATAAAGAAACTTCTTTCAACTTTGTTTAACCCAGGGTTCCCAAACTGGATTTTGGGAATTGAGTGCATTTCCCGAATTTTATGTTCCATGAAACATTTTTACCATGACCCACTTGGAAATCTTAGATTTCATCAGCAAATGATCAACACCAGTCAATTACAACAATAATATTAACAGGTTCCATGATGGTGGGAAGGTGGTAGTTACACATTCAGTAAAAGAAGAGTAAATTCATGTGCATTACCACCATGCCTGCAAACAAGCAACTGAACCCAGCAGAGCTGACATGACAACGCAGAAAGAACAGATCATCACCTGGGACATGAATTCATATGCGACTGTCTCATGATTTTCAAAACCAATTTCCCCAGCAGCTAGTGCTCCTTGAAGAAAAAGTCTTAAGGGCAATTCTGCCAGCTCTGCTTTGATCAAAGCACTGATAGTCTGGTGGGCAAATGAAAAAATCTTCTGGCATTTCTTTTCCCATTTGTCATCCTAAAACAAGAAAAAACATTTTAAGTTACCTTAAATTCAAAATTAACTTGTTCCAGGATATCCATTTTAATAGAACAAAATACTGTAAGTTGTGTGCACAGTTTTCCTGTCATTTTCCTTCTCTGTTTCAGTTATAGGGCAAACAAGTAAATCAAGCAGGATGTCTTCTCAAAACATCATTTGAGGTTAAATTGCCTTTGCAATGTTAATGTATTTGGTATTTGTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGGGGCGGGGTTTCACCAAGTGGGGCGGGGTTTCACCAAGTTGGCCAGGCTGGTAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCACTCAACCTGTTTTTTCTTTCCTTTTTTTTTTTTCAACAGCTCTGTTACCCAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCATTGCAGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAGTGATGCTCCCACCTCAGACTCCCGAATAGCTAGGACTACAGGCTTGCATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTACTGGCCCCGAGCAAACCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGGCTGATAATTGTTTTTTCTGATTTGTAAGTTACATTCCCAAATTGGAGAAAATTAGAAAAATACACAAAATCATCCACACATCATCCCTAAATCTACCACCCACGGATAATCACTGGTAACATTCGGATGCTAAATGTCTTCCTTTCTTTTTTTCTATGTAACTGTAATATAACTGGCATTTTTGTGTGTGGTTTTCTTTTTTCTCTTTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCCACCTCTGCCTCTTGGGTTCAAACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCGCGCCACCACGCCCTGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCTTATCGGCCAGGCTAGTCTTGAACTGCTGACCTCAAGTGATCCACCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACTGGCGTGAGCCACTGCATCTAGACCTTATTTTCTTGAGAGTTAAAATCGATTCACACTTCAAGTAAT
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Task1_train_22574
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Given this variant in gene ORC6 (origin recognition complex subunit 6) on Chromosome 16, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Meier-Gorlin syndrome 3
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Task1_train_22575
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This mutation occurs in ORC6 (origin recognition complex subunit 6) on Chromosome 16. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Meier-Gorlin syndrome 3
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ATTTTAGGGCTGGGAAGGGCCAAAGGGGCCGCCAACACTTGCTTTCGGATGCAAAAGTGCGACACCAAGAAGACTAAGCGAGCTGCCTAAATTATAGACAGTGACTGTGAAAGAACGAATACTCAAGTTTCCTTTCCCAATAAAATTCATGAGGACAAGACTGTGTGTCTGGCTGATTGCTCCCAACTGGTTCACCCAACAAAGAATCGGAGTGTGTAATACATCCTCAATTAAGTGTTTTCCATTACAAAACAATATAAATGTCAATCCATAAACGCTGGAAACACACAAATCCTAAAGTTAAATTTTGCGCCGGTCTTGTATCAATTCCCAATTATAAAAATCCTGAGAAACAGGCAAAATCACCTTGTACGGCAACACGTTATATGAAAATAGTATTTGTAAAACACTTAATCCTTTCTGGCATTAAGACATTTAAAGTGAAATCTGTTTCCAGGCTTACAGATTTACAGAAGCCTATCTACACAGAGTGAGTAAGGTAATTAAAGCGGACATACAGTATATACTCAAAAAATTTATTTACACAGTGCAGGCTATGTTAAACGCTAATAAAATGCAAGTGACAACTTGCCTTTGTGGGAACCAGACACAAAGATTCACATTTTGAGGAAGTTCAAGTTTACCGGCCAACAGCCACACCACGATTTGCTGCCGTCATAGACGGGCCCTAAGGAGAAGTACTGCTTCCAGCAAGTCAAATACTTGGATTTTATCAATGGCGAGACAAAAGAGGCAAGGTGCGCCCAATGCACAAATGCTAAAGTAAACAATCAGTCTCCTTTGCGACCGTCAGGATTAGAAGACAGCCTGAGTCCTTCCAGGAAATTCATGTAAGCAGGTCCCCAGAACTCGCTGACAAACACTGCAGCCGAAGGCGGGTATGAGGCCAAGAAAGGCCAAGGAATCACTGCGACCCCTCCAGGAGGGCGTGGGGACGGCCGAGCACAACTAGGCACAAAGGTAGAAACGCAACATCTGGGCGGGTCCCGGCGCCACCTCCGAGTCTCAGGGCCTCCACGCGCCCCGGGGGCCAGACGCTCAGACCTAGGACTACCGGTCCCCTCGTGGTAGGCAGGTGACCGATTCCACTTAAAGGAGGCCGCAGGCCTTCATGGACCCCAAAGCCTACATGCCAAGTCAACCCCACAGAGAGGCCGCCCCGTCTCTCAGCAACGGCCGCAGCCAAGAGCCGCCGCCCACCCCGGCCCGGATCAGCCTGCCCGCGGCCTTCCTCCTGCTGTCCCCTATCCCGCAGGCCAAATCGGGCTGGTCTTAATCCCGAACGGTCTGTGGGGCCCCTTCTCCACTCGCTGGAGTGCGGGGCGGTGGGAGAGAGCAGGGGCTACAAGGAGGGTCGACCCAGGTGCCACTGCCCCCTCAGCACTCACCATGGCGACTCCCCAGAGCCTGCAGCAAGCAGCACCCGCCCCGCGCGTAGCCTCCCGCGGTCATGTGACGCTGCGGCCCCTCCAAGCCCCGCCCTCTCTAGCCCCGCCCCCGGGCCCTACAGGCGGCTCATTGATTGGCCTACTTCTAGGAACCCGAGTCTCGCGTGCTTATTGGCCCTGTCACTTAACGCTAGATGGACGGACCTGAGCGCCAGCCAATCTCACCACAGCGTGCGAGAGTGGGCGGAGCAGTGCAGGGCAGTGGGGATCGCCCGGCGGCAGGCAGGAGACAACAGGAGGGAAAGGCAGTGTGTGATGAGTTTGTCAAGAAGGAATGGAAGGAGGGGGAGCCGACAAGTCCACGTTCACCGCATCTGCGTTGGCGATTGCGCTATTGATGCGCATGCGCAAAAGGAAGACCCTGATTGGTTTGTGGGACGGTCTCAACGTCCTGTCCTAACCAATCCAGATGCGCCGGGGGTGGGGCCTGGCTCTCACTGGCCGGTGCAGCCTTTGCGCGCGGGTTTCGTTGACCCGCGGCGTTCACGGGAATTGTTCGCTTTAGTGCCGGCGCCATGGGGTCGGAGCTGATCGGGCGCCTAGCCCCGCGCCTGGGCCTCGCCGAGCCCGACATGCTGAGGTGAGTTCGGCCGCGCAAGACCAGGGCTGGGCTTCCGCCTCGCGGCCCTGGGCCCTCAGGTGAGGCCCGCGCCCTTCCCAGGCGACGGGCGGCGGGGGAGTGACGGGGAGCGCTGGGGCCGGGCGGGGTTTAGGGCCTACTTCAAGAAAAACTTCTCGGCCGTGAGCTTGAATGAGATGGCAAGAAGGGCGATAGCAAACGGCGATGGCACACGTCCCTGGGAACAGCCAGCCCTGTCCGTGGGTAGAAAAATGAGCCAGGGAGAACTTTCCGTTCATTCCGCCAACGCCTACTGCAGTCGGGTTTATAGCGGGGAACCCGACAACGAGGCGCAGACCCCGCTGTCTGTAAGGGCGAGGACTGTGTAGACCTTAACCGGGCAATGCTCCTGAGCCACTGGGCTTGGGGTGGAGCGCGGCCTAGCGGCTGCCTTTAACACAAAGAAACAAACAAAACTCGGAAAAGCAGGCGCCGTTCCCGCTGAGGCCGGATTGATGGCAGATGCTAGGCGAGGAAAGATATGGCAAGAGCAGCCCAGGCAGGGGCGACAGCTCCTGTAAAAGCGTTGAGATGGGAAGCGGGATCCGGGGTTCGAAATAAAGCCATTGTAGCTAAAACGTGGAGCAGTCAGGCGAGGGAAGGCAAGGAAAACAGCACTTAAAAGATTTGAAGACAAACCTGCAGGACTCGGTAGTCATTTAGAACAGTGGTTCTCAAAATGTGGTTCCTGGACCAGCAACAGCCATATCATCTTGTCACTTGTTAGAAATACAAATTCTTGGGTCCCACCTCAAGCCTGCTGATCAGTAACTCGGCCTGGGACCCAGTAATTTGCAAGTCCCCAAGGTGATTTTCGCCTACCATCAAGTTTAAGAACTACTGATTTAAAGGAAATAGGAGGAAAGGAGGAACCCTGGTCTAACCTGCCTGTCTCTGATAGTTCGTGCTTGTTCCAGTAATGGAAGGAGGAAAGAAGGGTAATTTTTTTGTCAAAATTTAACTTCCTTTTGCCTGAAAGCATTTGAGCACAGTGATGTTTGGAGTCAGTGCTGGTTCTGTCTTCCTCTCACCAGAGGATATGACCTTCATTCCCAGCCCCAGATAAACGAGCCACAGGAGTTAGGCTTAGTGTGAAGCTAACCAGGCTGTATTCATTGTTTACCAACGTGTTGAGCAAACTTCTGAATAAGTTGTAGCGAACACACTGCCCTTTTAACCAGGAAAGCAGAGGAGTACTTGCGCCTGTCCCGGGTGAAGTGTGTCGGCCTCTCCGCACGCACCACGGAGACCAGCAGTGCAGTCATGTGCCTGGACCTTGCAGCTTCCTGGATGAAGTGCCCCTTGGACAGGGTAAGTAGGTCCCACCGAATGTCTGAATAATCCAGTGCAACATTGAAGCTCTTTTAACTTTTGGTTGAACTAAACCCTAGTAAAAACTCTTGTTTTAGAATTGTCCTGGGTATTCTTGTGTGTTATTCTGGAAATACTGTAGAATCATTTTGCATTGGAAAATATTTTTTTGCCATGTTTTCTTTACTCTTCACTGTTTTCCCTGACCACCTCTTTCTCGGCTAGAGGCCATCTTCCACATTGCTGCTAGCATTACCCTCCTTTTAAAGCACGTATTTCCAAACCCCTATGCTTTTCTTCCAATGTCACAGTGTTTGAGAGAACAAGCTTTGGGGTCAGTCAGGAGGAGTTTCATGTTGAGATCAAATCTCCACACTAGCTACCTCTGTTAGCCTCCAGTGTCCTCATCCATAAAGTGAAGATAAAATATCCAATTTCGCTGGATTATTATGAGGATTAAATGTACATAACACCATTAACACAGCACCTGTGTCATAACGATACACTCATTAAATGGTAATACTAAAAACAAAGCTTTGTTGATGACCATCAAACTCTCCAGCCTCTCTTGAATCCTGGCCTCAAGCTGCAGTATTCTCTTAACAGACTCTGCACGTCAATGATTTGTGGCTTTGAAAATGCAATACCTTGTTTTTTTCCTGCAATGCTCTTCTGGCAAACTCCTATTTGTCTTACA
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Task1_train_22576
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This variant affects gene ORC6 (origin recognition complex subunit 6) located on Chromosome 16. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Meier-Gorlin syndrome 3
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CCCGGATCAGCCTGCCCGCGGCCTTCCTCCTGCTGTCCCCTATCCCGCAGGCCAAATCGGGCTGGTCTTAATCCCGAACGGTCTGTGGGGCCCCTTCTCCACTCGCTGGAGTGCGGGGCGGTGGGAGAGAGCAGGGGCTACAAGGAGGGTCGACCCAGGTGCCACTGCCCCCTCAGCACTCACCATGGCGACTCCCCAGAGCCTGCAGCAAGCAGCACCCGCCCCGCGCGTAGCCTCCCGCGGTCATGTGACGCTGCGGCCCCTCCAAGCCCCGCCCTCTCTAGCCCCGCCCCCGGGCCCTACAGGCGGCTCATTGATTGGCCTACTTCTAGGAACCCGAGTCTCGCGTGCTTATTGGCCCTGTCACTTAACGCTAGATGGACGGACCTGAGCGCCAGCCAATCTCACCACAGCGTGCGAGAGTGGGCGGAGCAGTGCAGGGCAGTGGGGATCGCCCGGCGGCAGGCAGGAGACAACAGGAGGGAAAGGCAGTGTGTGATGAGTTTGTCAAGAAGGAATGGAAGGAGGGGGAGCCGACAAGTCCACGTTCACCGCATCTGCGTTGGCGATTGCGCTATTGATGCGCATGCGCAAAAGGAAGACCCTGATTGGTTTGTGGGACGGTCTCAACGTCCTGTCCTAACCAATCCAGATGCGCCGGGGGTGGGGCCTGGCTCTCACTGGCCGGTGCAGCCTTTGCGCGCGGGTTTCGTTGACCCGCGGCGTTCACGGGAATTGTTCGCTTTAGTGCCGGCGCCATGGGGTCGGAGCTGATCGGGCGCCTAGCCCCGCGCCTGGGCCTCGCCGAGCCCGACATGCTGAGGTGAGTTCGGCCGCGCAAGACCAGGGCTGGGCTTCCGCCTCGCGGCCCTGGGCCCTCAGGTGAGGCCCGCGCCCTTCCCAGGCGACGGGCGGCGGGGGAGTGACGGGGAGCGCTGGGGCCGGGCGGGGTTTAGGGCCTACTTCAAGAAAAACTTCTCGGCCGTGAGCTTGAATGAGATGGCAAGAAGGGCGATAGCAAACGGCGATGGCACACGTCCCTGGGAACAGCCAGCCCTGTCCGTGGGTAGAAAAATGAGCCAGGGAGAACTTTCCGTTCATTCCGCCAACGCCTACTGCAGTCGGGTTTATAGCGGGGAACCCGACAACGAGGCGCAGACCCCGCTGTCTGTAAGGGCGAGGACTGTGTAGACCTTAACCGGGCAATGCTCCTGAGCCACTGGGCTTGGGGTGGAGCGCGGCCTAGCGGCTGCCTTTAACACAAAGAAACAAACAAAACTCGGAAAAGCAGGCGCCGTTCCCGCTGAGGCCGGATTGATGGCAGATGCTAGGCGAGGAAAGATATGGCAAGAGCAGCCCAGGCAGGGGCGACAGCTCCTGTAAAAGCGTTGAGATGGGAAGCGGGATCCGGGGTTCGAAATAAAGCCATTGTAGCTAAAACGTGGAGCAGTCAGGCGAGGGAAGGCAAGGAAAACAGCACTTAAAAGATTTGAAGACAAACCTGCAGGACTCGGTAGTCATTTAGAACAGTGGTTCTCAAAATGTGGTTCCTGGACCAGCAACAGCCATATCATCTTGTCACTTGTTAGAAATACAAATTCTTGGGTCCCACCTCAAGCCTGCTGATCAGTAACTCGGCCTGGGACCCAGTAATTTGCAAGTCCCCAAGGTGATTTTCGCCTACCATCAAGTTTAAGAACTACTGATTTAAAGGAAATAGGAGGAAAGGAGGAACCCTGGTCTAACCTGCCTGTCTCTGATAGTTCGTGCTTGTTCCAGTAATGGAAGGAGGAAAGAAGGGTAATTTTTTTGTCAAAATTTAACTTCCTTTTGCCTGAAAGCATTTGAGCACAGTGATGTTTGGAGTCAGTGCTGGTTCTGTCTTCCTCTCACCAGAGGATATGACCTTCATTCCCAGCCCCAGATAAACGAGCCACAGGAGTTAGGCTTAGTGTGAAGCTAACCAGGCTGTATTCATTGTTTACCAACGTGTTGAGCAAACTTCTGAATAAGTTGTAGCGAACACACTGCCCTTTTAACCAGGAAAGTAGAGGAGTACTTGCGCCTGTCCCGGGTGAAGTGTGTCGGCCTCTCCGCACGCACCACGGAGACCAGCAGTGCAGTCATGTGCCTGGACCTTGCAGCTTCCTGGATGAAGTGCCCCTTGGACAGGGTAAGTAGGTCCCACCGAATGTCTGAATAATCCAGTGCAACATTGAAGCTCTTTTAACTTTTGGTTGAACTAAACCCTAGTAAAAACTCTTGTTTTAGAATTGTCCTGGGTATTCTTGTGTGTTATTCTGGAAATACTGTAGAATCATTTTGCATTGGAAAATATTTTTTTGCCATGTTTTCTTTACTCTTCACTGTTTTCCCTGACCACCTCTTTCTCGGCTAGAGGCCATCTTCCACATTGCTGCTAGCATTACCCTCCTTTTAAAGCACGTATTTCCAAACCCCTATGCTTTTCTTCCAATGTCACAGTGTTTGAGAGAACAAGCTTTGGGGTCAGTCAGGAGGAGTTTCATGTTGAGATCAAATCTCCACACTAGCTACCTCTGTTAGCCTCCAGTGTCCTCATCCATAAAGTGAAGATAAAATATCCAATTTCGCTGGATTATTATGAGGATTAAATGTACATAACACCATTAACACAGCACCTGTGTCATAACGATACACTCATTAAATGGTAATACTAAAAACAAAGCTTTGTTGATGACCATCAAACTCTCCAGCCTCTCTTGAATCCTGGCCTCAAGCTGCAGTATTCTCTTAACAGACTCTGCACGTCAATGATTTGTGGCTTTGAAAATGCAATACCTTGTTTTTTTCCTGCAATGCTCTTCTGGCAAACTCCTATTTGTCTTACATGACCTTGCCTTATTGTTACATTGAAACTTTCCTTAAGTCTCCCAGACAGAGCTGGTTTCCCACAGTGGATCCTCCTGTTTCTTTTCCTAGTTTCCTTTTCCTCTTTCTCTCCTGCACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACCACCCCGCCCCCTACTCCACTCCCGCTACTTCTCTCCTTCCTTTTCCCAATAAATTACACGTTAGCACCTTTGTATAAACACAAGTAACCATCTGTGTGTTTCCTGTGGTTTTTTACTGCCTATTTTGACTATATTAATATTGTGTTATAATTTTAAATCATCTGTGCATATGCATGACTGCCTGCCTTTGCATAGTTTGAACTCTTTGAAAGCAGTACTTCCTCAGCCTGACATGATTACCAGTTTTTTGACTAAATGAAGCTAAACCTTTAGGTAGAGTGACTTGCCACAAAATTAATTTTGAAAAGTTATACTGCTTATTAAACAAGTGTTTAAGGGTACTAATATATAGAACTTAAGGTTTTTATGATTTGTGTATGTGTTTTTCCTTTCACAGGCTTATTTAATTAAACTTTCTGGTTTGAACAAGGAGACATATCAGAGCTGTCTTAAATCTTTTGAGTGTTTACTGGGCCTGAATTCAAATATTGGAATAAGAGACCTAGCTGTACAGTTTAGCTGTATAGAAGCAGTGAACATGGCTTCAAAGATACTAAAAAGGTATGGGGCATAGAGAACCTTAATTGAAAATGTATACCAATAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTTGGGTGGATCATGTGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGAGGCGTCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACTCCGTCTTGGGGCGGGGCGGCGGTGGCGGTGGGGGGGACCAGAAAATTTATACTGATAGATACAAATTATCCATTGTCCTGTTCTGGTTAATTTTCAGTCTTAAAAAAAATGACTCGTGTTAAGTGACAGCACACATATCCATTTTAAAAGCTTGTAAGTTCTGGTTGATACTTTCAGTCTCTT
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Task1_train_22577
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Given this variant in gene ORC6 (origin recognition complex subunit 6) on Chromosome 16, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Meier-Gorlin syndrome 3
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TCAAAAAGAAAATAAGTTGATTATCTGGTTGCCCAGAGAAGAAAACTGTACAGGTCTTGAGAAAAGCAACTTATGAAATTGTTTTGTAGGATTCTAAAGCTGAAAGTGGATAAAAACAAAATGGTAGCCACATCCGGTGTAAAAAAAGCTATATTTGATCGACTGTGTAAACAACTAGAGAAGATTGGACAGCAGGTCGACAGTAAGTATTCTGTAGTTCAAGAATGCGTCATTTGAAAATGTAGTCCTTTTGCTTGTAAAAGTCAAATATTTTCAAATATGTAAACTGGCTGCTTCCTAAATTCCGTATTACATGTGGACCAGGTATGTTTTTATTGATGTTTCTAACCTATGATTCCATGAATCTATGCCTGGAAAATGATTCTCAAGTCTGACAAGAGGCCCAAAAGAGAGGTCTAAGATCATTTCTCTTCTCCTCATATTTGATCAGTTAAGATGTCTAATTTTATTTGTGATCCAAAACATGCCCAAATACTGAAATTGAGAACAGGAGAAAAATTAACCTTGATAACACTTCTTAAAGGAGAACCTGGAGATGTAGCTACTCCACCACGGAAGAGAAAGAAGATAGTGGTTGAAGCCCCAGCAAAGGGTAAGTTTTACTAACACGGTACTGACGTTGACATTTTATGCAGTGAACAGCCCAGTGCTGCTCTAGCAGCTTGCCTGACAGGAGTCCAGTTTTAAGTACATTCTGACTGTGAATCATTTGATAAGACCAGTTTTCCAAGCAATCAGTAATGGAAGTAACATCGTTATTGGGTAATTAAGAATATGGCTGGTCTGGCACAGTGGCTTATTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCCATGAGTGCGAGACCAGCCTGGGCAGCTACAGCTAGGTATTTGTCTTAAACCTGGGCATGGTCTGATGGGAAGTCCCTAGTTGTATAACAAGTCAGCTGGTTGGCTGTTTGTGATTGGCTGGGGATTATTTTTGTCTTTCGGAGGTTCTTTTCCCCCGACAAAAGAAATGTTTCCAAGTTAGGTTCCAGTTTGCTTATAAGAGCTTTAGCTACAAAGACAATCTCAGGCAAATGGCTGCATTATTGTTTTAATACCACCTACTGGCTATGTGATTTTTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGATTTTGGTTTTTTGGTTTCTCTTTTTCTGAGACATGGCCTGGTTCTCTCACCCATGCTAGAGTGCAGTGGCACGGTCTCGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGAGCTCAAACCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGATAGAGATGGGACCTCACTATGTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGACCCGCCCCCTTCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTATGCCCAACCACTGGCTATGGGATTCTAAGAAAGTATAATTTCTGTGAGCCTCAATTTCCTGACCTATAAAATGTGATTAATATTATCACCTATTACGGAGTGTAGTAGGGGTTAAATGAAATAATGCTATTTAAAGTACTTGGTTCAGTGCCTATCAAGCACCAGTTAAGTGCTTGATAGACGTTAGCTATTATTAGATGTCTTGGAATGCTTGGAGTGTAAGGGAGGGAAAAAAGTGATAGCTAAGCTAGGTGTGATAGTGTGAGCCTATAGTCCCAGCCACGGTCCCAGCTACTCAAGAGGTGGAGGTGGGAGGATCATTTGAACCTAGGAATTTGAGTGCAGCCTGAGCAACATTACAAGACCCCATCTCAAAAAAAAGTGATAACTGCTGTTTCTCCATGTCATTTCAGTATCTTTTCTATTTTAGACAATTTAAACAAGTTTACCTTTTTTTAAATTTCATTTCTAAGCTAAGAATTTTGAAATTGCTTTTGATAATTTTCTGTCAGAAATGGAGAAGGTAGAGGAGATGCCACATAAACCACAGAAAGATGAAGATCTGACACAGGATTATGAAGAATGGAAAAGAAAAATTTTGGAAAATGCTGCCAGTGCTCAAAAGGCTACAGCAGAGTGATTTCAGCTTCCAAACTGGTATACATTCCAAACTGATAGTACATTGCCATCTCCAGGAAGACTTGACGGCTTTGGGATTTTGTTTAAACTTTTATAATAAGGATCCTAAGACTGTTGCCTTTAAATAGCAAAGCAGCCTACCTGGAGGCTAAGTCTGGGCAGTGGGCTGGCCCCTGGTGTGAGCATTAGACCAGCCACAGTGCCTGATTGGTATAGCCTTATGTGCTTTCCTACAAAATGGAATTGGAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGATGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTCCTCAGTAGGCTGAGACAGGAGCATCACTTGAACGTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTTATCTCATAAATAAATAGATAGATACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTTATAGATAGATAGATAGATAGATGGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAAACGGAATTGGAGCCATTTTGCTTTAAGTGAATGGCAGTCCCTTGTCTTATTCAGAATATAAAATTCAGTCTGAATGGCATCTTACAGATTTTACTTCAATTTTTGTGTACGGTATTTTTTATTTGACTAAATCAATATATTGTACAGCCTAAGTTAATAAATGTTATTTATATATGCATTCAAGTTGTACTTGTCATCAGTTTGGGGGAATCCTTATGCTAAAAGCTATGTCTTCTCTACAGGAAAAAGCCCAGGTTCCTGTCCACTGAGCCACACTGCCCACCAGACCACAAACTCAAATCAGACTTTAAAACCCTGCTCAGCCACTTATCACCTGTGAAACCTTTAGCAAATTAATTAACTTTTTTATGCCTCATCTATAAAGTAGGAGTAGAAATGGTACCACCTCGTAGATAATATGGAGGAGTTTCTGAGCCAATACATATAAAGCATTTAGGACAGTACCTGCTATGAGTAAGTATTTAGAAAATATTAGAAGAGAGAAAGAATCTCACATATGGAGGTCTCATAATGAATTAAACATTACCACCTTTTTATAAAATCAAGCTTTTTTTTTAGTATCTACATATTGAAAAGTGTAAACTTAGTAAATACTACTTATTTTAAGACTATGGAAAAGGACCTTTTCTTGGATGGTAAGAAGTTGCTAAAGGCATCATGCCAGACATGATTTTAACTAAAATTAAGAATATATGATATAATTAAATATTTCCATGATAAAAGGATTGCATCCAAATGTTTAAAATCTACTTAGAATGACATCAGTAATAATAATGGTTGCCTTTTATCTGCTACAGGTAATGAATAATACCTGCTACATAGATCTAGAATGACTAAAGGTGATGTCTCTTTTTTCCCCCTACCTTTTTAGTTTTAGAACTTTAGCAGACTAAGGCTAAAGAAATACCACAATCAAATGGTCCCAACATAAGCATGTCTGGCAAGGCCTGTGGTATTGGGGAATGAACATGAGCTTTGGAGCCACACACACTTGGGTTTAAATTCTGGCTCTGCCACTTCTCCCCTAACAAAAGCCCAAAATCTTACTGAGCCTAAGTTTTCCTATTTATAAAATAGAAAAGATGGGCACAGTGGTGTGCACCTACAGTCACAGCTATTCAGGAGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCAAAGAGTTTAAGTCTGTAGTATGCTATGATCACACCTGTGAATAGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAATACAGGGAGACCCCATCTCTTAAAAAAATAATAATAACAGTAGCTAAAATAGAAATACCTGCCTTGTGAGGTTTAAAGGTACTATTGTATTTGTGAAGTGCACGGCATTTAGA
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TCAAAAAGAAAATAAGTTGATTATCTGGTTGCCCAGAGAAGAAAACTGTACAGGTCTTGAGAAAAGCAACTTATGAAATTGTTTTGTAGGATTCTAAAGCTGAAAGTGGATAAAAACAAAATGGTAGCCACATCCGGTGTAAAAAAAGCTATATTTGATCGACTGTGTAAACAACTAGAGAAGATTGGACAGCAGGTCGACAGTAAGTATTCTGTAGTTCAAGAATGCGTCATTTGAAAATGTAGTCCTTTTGCTTGTAAAAGTCAAATATTTTCAAATATGTAAACTGGCTGCTTCCTAAATTCCGTATTACATGTGGACCAGGTATGTTTTTATTGATGTTTCTAACCTATGATTCCATGAATCTATGCCTGGAAAATGATTCTCAAGTCTGACAAGAGGCCCAAAAGAGAGGTCTAAGATCATTTCTCTTCTCCTCATATTTGATCAGTTAAGATGTCTAATTTTATTTGTGATCCAAAACATGCCCAAATACTGAAATTGAGAACAGGAGAAAAATTAACCTTGATAACACTTCTTAAAGGAGAACCTGGAGATGTAGCTACTCCACCACGGAAGAGAAAGAAGATAGTGGTTGAAGCCCCAGCAAAGGGTAAGTTTTACTAACACGGTACTGACGTTGACATTTTATGCAGTGAACAGCCCAGTGCTGCTCTAGCAGCTTGCCTGACAGGAGTCCAGTTTTAAGTACATTCTGACTGTGAATCATTTGATAAGACCAGTTTTCCAAGCAATCAGTAATGGAAGTAACATCGTTATTGGGTAATTAAGAATATGGCTGGTCTGGCACAGTGGCTTATTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCCATGAGTGCGAGACCAGCCTGGGCAGCTACAGCTAGGTATTTGTCTTAAACCTGGGCATGGTCTGATGGGAAGTCCCTAGTTGTATAACAAGTCAGCTGGTTGGCTGTTTGTGATTGGCTGGGGATTATTTTTGTCTTTCGGAGGTTCTTTTCCCCCGACAAAAGAAATGTTTCCAAGTTAGGTTCCAGTTTGCTTATAAGAGCTTTAGCTACAAAGACAATCTCAGGCAAATGGCTGCATTATTGTTTTAATACCACCTACTGGCTATGTGATTTTTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGATTTTGGTTTTTTGGTTTCTCTTTTTCTGAGACATGGCCTGGTTCTCTCACCCATGCTAGAGTGCAGTGGCACGGTCTCGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGAGCTCAAACCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCTACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGATAGAGATGGGACCTCACTATGTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGACCCGCCCCCTTCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTATGCCCAACCACTGGCTATGGGATTCTAAGAAAGTATAATTTCTGTGAGCCTCAATTTCCTGACCTATAAAATGTGATTAATATTATCACCTATTACGGAGTGTAGTAGGGGTTAAATGAAATAATGCTATTTAAAGTACTTGGTTCAGTGCCTATCAAGCACCAGTTAAGTGCTTGATAGACGTTAGCTATTATTAGATGTCTTGGAATGCTTGGAGTGTAAGGGAGGGAAAAAAGTGATAGCTAAGCTAGGTGTGATAGTGTGAGCCTATAGTCCCAGCCACGGTCCCAGCTACTCAAGAGGTGGAGGTGGGAGGATCATTTGAACCTAGGAATTTGAGTGCAGCCTGAGCAACATTACAAGACCCCATCTCAAAAAAAAGTGATAACTGCTGTTTCTCCATGTCATTTCAGTATCTTTTCTATTTTAGACAATTTAAACAAGTTTACCTTTTTTTAAATTTCATTTCTAAGCTAAGAATTTTGAAATTGCTTTTGATAATTTTCTGTCAGAAATGGAGAAGGTAGAGGAGATGCCACATAAACCACAGAAAGATGAAGATCTGACACAGGATTCTGAAGAATGGAAAAGAAAAATTTTGGAAAATGCTGCCAGTGCTCAAAAGGCTACAGCAGAGTGATTTCAGCTTCCAAACTGGTATACATTCCAAACTGATAGTACATTGCCATCTCCAGGAAGACTTGACGGCTTTGGGATTTTGTTTAAACTTTTATAATAAGGATCCTAAGACTGTTGCCTTTAAATAGCAAAGCAGCCTACCTGGAGGCTAAGTCTGGGCAGTGGGCTGGCCCCTGGTGTGAGCATTAGACCAGCCACAGTGCCTGATTGGTATAGCCTTATGTGCTTTCCTACAAAATGGAATTGGAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGATGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTCCTCAGTAGGCTGAGACAGGAGCATCACTTGAACGTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTTATCTCATAAATAAATAGATAGATACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTTATAGATAGATAGATAGATAGATGGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAAACGGAATTGGAGCCATTTTGCTTTAAGTGAATGGCAGTCCCTTGTCTTATTCAGAATATAAAATTCAGTCTGAATGGCATCTTACAGATTTTACTTCAATTTTTGTGTACGGTATTTTTTATTTGACTAAATCAATATATTGTACAGCCTAAGTTAATAAATGTTATTTATATATGCATTCAAGTTGTACTTGTCATCAGTTTGGGGGAATCCTTATGCTAAAAGCTATGTCTTCTCTACAGGAAAAAGCCCAGGTTCCTGTCCACTGAGCCACACTGCCCACCAGACCACAAACTCAAATCAGACTTTAAAACCCTGCTCAGCCACTTATCACCTGTGAAACCTTTAGCAAATTAATTAACTTTTTTATGCCTCATCTATAAAGTAGGAGTAGAAATGGTACCACCTCGTAGATAATATGGAGGAGTTTCTGAGCCAATACATATAAAGCATTTAGGACAGTACCTGCTATGAGTAAGTATTTAGAAAATATTAGAAGAGAGAAAGAATCTCACATATGGAGGTCTCATAATGAATTAAACATTACCACCTTTTTATAAAATCAAGCTTTTTTTTTAGTATCTACATATTGAAAAGTGTAAACTTAGTAAATACTACTTATTTTAAGACTATGGAAAAGGACCTTTTCTTGGATGGTAAGAAGTTGCTAAAGGCATCATGCCAGACATGATTTTAACTAAAATTAAGAATATATGATATAATTAAATATTTCCATGATAAAAGGATTGCATCCAAATGTTTAAAATCTACTTAGAATGACATCAGTAATAATAATGGTTGCCTTTTATCTGCTACAGGTAATGAATAATACCTGCTACATAGATCTAGAATGACTAAAGGTGATGTCTCTTTTTTCCCCCTACCTTTTTAGTTTTAGAACTTTAGCAGACTAAGGCTAAAGAAATACCACAATCAAATGGTCCCAACATAAGCATGTCTGGCAAGGCCTGTGGTATTGGGGAATGAACATGAGCTTTGGAGCCACACACACTTGGGTTTAAATTCTGGCTCTGCCACTTCTCCCCTAACAAAAGCCCAAAATCTTACTGAGCCTAAGTTTTCCTATTTATAAAATAGAAAAGATGGGCACAGTGGTGTGCACCTACAGTCACAGCTATTCAGGAGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCAAAGAGTTTAAGTCTGTAGTATGCTATGATCACACCTGTGAATAGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAATACAGGGAGACCCCATCTCTTAAAAAAATAATAATAACAGTAGCTAAAATAGAAATACCTGCCTTGTGAGGTTTAAAGGTACTATTGTATTTGTGAAGTGCACGGCATTTAGA
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Task1_train_22578
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Located on Chromosome 16, this mutation impacts GPT2 (glutamic--pyruvic transaminase 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Glutamate pyruvate transaminase 2 deficiency
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Task1_train_22579
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Gene GPT2 (glutamic--pyruvic transaminase 2) on Chromosome 16 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Glutamate pyruvate transaminase 2 deficiency
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GGGAGGGCTGGGGCCAGTGGTTACTTGCAGTCTGGAGTGCAGTGGAGTTACTTGCAGTGGAGTCTACAGTCCTGGGCTTGGGGGACTGGTGGAGCCTGCAGTCCTGGGCTTGGGGGACTGGTAGAGCCTGCAGTCCTGGGTTTGGGGGACCGGTGGAGGTTTCAGTCCTGGGCTTGGGGGACTGGTAGAGCCTGCAGTCCTGGGTTTGGGGGACTGGTAGAGGTTTCAGTCCTGGGTTTGGGAGACCGGTGGAGCCTGCAGTCCTGGGCTTGGGAGACCGGTGGAGCCTGCAGTCCTGTGTTTGGGGGACTGGTGGAGCCTGCAGTCCTGGGCTTGGGGAAGTGGTGGACTACAGTCCTTGCGGGGGACTGGTGGAGCCTGCAGTCCCGGTGGGGGACTGGTGGAGCCTGCAGTCCTGTGTTTGGGGGACTGGTGGGGCCTGCAGTCCTGAGCTTGGGAGACTGATGGAGCCTGCAGTCCTGGGCTTGGGGGACTGGTGGAGTCTGCAGTCCTGGGGTGGGGGGACTGGTTGCCTGCCTATCCCTTTCTGCACACGCCTCCCAGGGCCTGGAATGGTGCTGGGTGCTGTCAACTCATCTGTTCTCAGGGAGCCATGTGCTGTCTGAACGCTTCCTTTAATGGGGCTTTGTTTCCTGACCTGTAAGGCTCTTGTTTGTTGAGTGCTTTTTTCCTTTCCCAAAGCCTTTCTTACACGTTAAGCTCTTATTGGAGCCCATGGGAAATGGAGGCCCAGAGACATTAAGTGGTCTACCTGCCTAGAGTCAGTTCTTGTGACATTTGGGACTCTAACATTGGAGCTCCAGCTACCAATCACATCATCTTCCATTGCCTTCTGCTGTCAAGGCCTCTCTTGAATCCCAGAAATGCCCAGTGTGGGAAGAGGTCCTGGAGGAGGGAAGGGGGCGTGTCCACAAGATTCAGTGGAAAGAATCAAGTCATTGTACTTTAAAATCTCGTGGCATTTTTGTAGCAAGGAACTGAGTCTGAAAAAGGACCTATGCCCGTGTTTAAGGTGGAGACTCTCCCTGCAGAGGGTTTTGTCTAATTAATTCAATGAATTACTGGCACATCCACCAATACCCCAAAGGAATCCCATGGCCTGGTTTCTCAGAAATCTTCAACAAGCATCCTGCTCAGCTTGGAAAACAGGTCAAAGCGCCACCTGGTGGCAGTAGATGGGTATTTTATCCCATTTTAAGAGTCCCCTGTTGGGGTGGGTGTGGGGTGGGGTCTTTCCAACCTTGGGCACTAATACTGATAACACACATTCCTGGGCCCCACCCCTGACATAGGGAATCAGGATTACAGGAGCAGGGTCAGAATAATTCTGAGACAGGGCTAGTGTGGGAACTATTTTAGAAGTATTAAAAATACAAGTATTGAGTCTGTTTAAAAATATATATTTTTAAAAGAAAAATAATATTTTTAAATTTTTAAGTAGGGAGGTGGAGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCTTGGCCTCAAGCGATTTGGCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTTTAGACGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTAAGTACTGAGTCATTAACTACACGTTCTGCACTGTGCTGAGAACTTTAGAATGTTGTATTTTGCTTACTCCTCGCAGCTGCCCTCATTTTACAGATGAGGAAACTGAGACTCGGGGAAGTAAAGCGACTTGCACAGAGTTGGACTGGAGGCATGCAGTGGGGCCACGGGTGAAAGGCTAGGTCAGGGATGGGAAGTAGTGCTGGCTTTCTAGATGTGAATTCTCTGTTGCAGACGATCCTGAAGATCCTCGTCTCCGGGGGCGGCAAGTCACGGACAGGTGTGATGATCCCCATCCCACAATATCCCCTCTATTCAGCTGTCATCTCTGAGCTCGACGCCATCCAGGTGAATTACTACCTGGACGAGGAGAACTGCTGGGCGCTGAATGTGAATGAGCTCCGGCGGGCGGTGCAGGAGGCCAAAGACCACTGTGATCCTAAGGTGCTCTGCATAATCAACCCTGGGAACCCCACAGGTCTGCACTTTACTTCCTCACCAGTTTCGTAGAGGGTGGGGGTGGCTGATACACTGGCTGTCTAGAAACCAGAGTTAAATAATTGGAGGGTCTCTCTGCCCCTAGTTTCCCTTCCAGATTTGCTAACCTAAAGCCATGAAATTTGCCACAGGCCACCTCAAGAGGTGAGTAGGCCAGGTGCGGTGGCCCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGATCACATGAGGTCAGAAATTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAAGCATGAGATTTGCTTGAACTCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCAAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCCAGGTGTGGTGGTACATGCGGTCCCAGCTACTAGGGAAGCTGAGGTGGAAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAATGAGACCTTGTCTAAAAAGTGAGTAAATGCAGACATTTTCTGGGGCAGTTTGAATAATAATTATTATTTTATAGAGATTGGGTCTTACTCTGTGGCTCCAGGCCTGGCTGAAGTGCAAGTGGTATGATCATAACTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGAGATCTTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTCAGACTACAGGCAGCACCACCACGCCCAGCTAATATTTTAATTTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGTCCCAGGCTGGTCTTAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCAAAGCACTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGGTTGTATTGTTATTTTTAAGACTGGTTTTTTGGGTGTTTTTTTCCCCTGTTCTTCATTTGCAAAGACTTGCCTCCTTGAGATTATTTACTCACAAACTTACCGTTAATCATAGGCCTCATTTTACCGTCACTCTTCCTTATTTTTCTGAACTGGATTTGAGAATGCTGGTGTGTGTGTTGGTTTTTCTTTGATACAGCACTGCTGTGTACCTTTAAGGCCTGAGAGGAAAATGTCATATTCAAAACAAAAGCAACTAAACCAAAAAAACCACTAATTTCCAGAAGTTGAAAAGCACCCCCAATTTTGCATATTTTTCTTTAAAAAAAAGTCTGCAGTCCTGCCTGTTTTGATCTTTCTGGGCCGCTGCCTTCATATGCCCCCAGTGCTATTTGGACACAGGGAACAAGGGCTCCTCTCTCCTCCTTTGTTGAGATAAATTGGGTCAGGGCCAAAATGCATTGGAGTTGGTTGTGGAATCTGTTTCTCGGGAACATCAAATGATGCTTCAGTCAGCTGAAAACACCCCTTGAATTCCCGAGTGCAGAAAATGGGTGCAGCTGGCGATACCACTGGCTTGTTTACCCCAGCTCCTGGGAGTGTGGGGGATAAAGATTCAGTAGGAAAATAACATAGAGCTGGCTTCTCAATCCTGGTTGTACGTTAGAATCACAAAGGGAACTTTGAAAAATGTCAAAATTGAGGCCACACCCTAGGATCTCTGAGATATCGGTAGCCTGTGCTGCCGAGGCTGAGACCCACTGCCTCAGAAGCATGGTGCCCAAGCTGCGGGGCCCCACTTCAGACACTTGGATGTAATTGGGCCGGGGTATGGTTTGAGAGTTTGCATCTCTAACAAATTCCCAGGTGATACTGATGCCGGGCCCAGGACCACACTTGGGGTAGCAAGTTCTGCAACATCTTGGGAAAGACACTGTACCTAGTCCACATCACAGAGTCAACACATTCTTGGCCAGGTGTTTACATAAATCTTTTCACCTGACTGAGAAGAAGTCATTGTACCAGAGAAGTCTCCTGCTCTGAGTAAAGAGGTCATTTTCTATTAATCTGATATATTG
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Task1_train_22580
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A sequence alteration has been identified in GPT2 (glutamic--pyruvic transaminase 2) on Chromosome 16. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Glutamate pyruvate transaminase 2 deficiency
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Task1_train_22581
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A variant has been detected on Chromosome 16 in LONP2, SIAH1 (lon peptidase 2, peroxisomal| siah E3 ubiquitin protein ligase 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Buratti-Harel syndrome
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GTGAAGCCCAAATTTTCATTGACTTTCTAGGCTTACAGTACCCATAAAAACCACACAAAATTCTCTTTCACCATTCAGAAGGCAATTTCAGAATCTTGCCATGTGCCTCAAAGTAATTAGCAACAGTTAACTACATGGTACTGAAGGCATAATGGTAGCTAACATTCGCTGGATGCTGATATGAGCAAAGCACTGTTTCAGGTAACATACCTGTACCCCATTTAAAGGTTTTAAGTATCTACCATAATTTAACCCCACTTTACACATTAGGAAACTGGGGCCCAAGGTCACACAGCTGGTTAGTGGGGTAGAGCCGAGACTGGCACTTAGGTGCCTGGAAGTCTGGTTGCAGAACCAAGGCTCTTAGCCACTAGGCTATGAAATAGTGAATTTATTATATCATTGTGCTTTTTTAAAGAGGTGAAAAGTGGTCAGCATTTTAGTCATTCTCCTGACAGTTGTAAGAATCAAAATGTGGGCAAGAGGGGCAGGGCATGGGAAAGACTAATCCAGAGGCCATATACCCAGTTATTTGCTGTGATTAGAGTTAAGTCTACCGCACTTAAAAATGACAACACACAGCTTTCTGCTATATAATTAAAGTATGGAATGAAACAGGAAAATAACTTCGGATTTTATCAAACTTAGAGCTAAAGCAGACACAGTAAGATTTTTTTAATTTGCCAGATATTCTTTTAATGAGAATTATAAAAGACCAAAAACATTTTTTGCAAACTGCCTTTTTAAACAAATGATTTGCTTTTAATTACAAATACTGTGCATGACGATGCCTTCTTCTGCAAAACCAATAAATACAAGAACAAATTTTAAAATATGTGATTTGTCCAAGATATCTGAAAAAGGAAACAAAAGCCTGATTTGCAGTATTTATAAAAATCAATTTATTCTCTAACCTTTCAAAGATTAAGCTCAAAGGTGTGACTCATCTGTAGAAGACAGAAAGAGAGCACCTTATAGATGCTTTAAATAGCTTTTGATTATTTTTCCGATGTCACCTTTACTTTCTGGAACTCATGGCTTCACAAAATAGCTGATTTTAAAATATTTCTAATGAACTGATTAATGGGGGAAAAGAAAATATTGAACACGTTATAAATTTTTTACCATAAACAAATATGCATATCAAAAGATACTAACTTTAAAATGGTACAAAAAAAGGAAAAACCTGAATTACAGAAAAGTCAAATTTATTTAATGAAAAACTAAAATTAATAAAAATTAGCAAATACACACAAAAAAAGCACACAGCAGCACTATGTATTGACTCACAAAGGGAAAAGCAGTGGCCCATGACCACTCAAGATGGCTTGTCAGTTAAAGGAAAAAAACCCAAACACGCACACACCCACGCAGGCACACACTCCCACGCAAAAACAAACTTTTTCAACAATACAATCAATCTACAACAAACACAAAACTCAGAATTATTTTACAATGCTTCCTTTCTTAATACAAAAGATGCCCATCTTGGGTGTATATACATATATTTTTTCAGTGGTTTACTGTTGACTTATTTTTAAATATATTAGTGTTACTACATGCAACTGTTTCCTGTATTTAACAGCCTTTCTTTTTATTTACCTTCATGTGTCTAGCTTCCACCTACCGAAAGAGTTTTAGGTTGGCAGACAGATGGGTGCCTTATTTTCTGTGAAACTGAAGTTTTAAACACTGGCCAGAAAATGTTTGATTGCCATTTCAACACATGGAAATAGTTACATTGATGCCTAAATTGCCATTTTCTGCAAAAAGCTGTGCAATGCTGGTGTCAAAGACTAGACAGTCGCTATTCATAATGGCTGTTGCAATTCCTTCATGAATAGATCGAGGAGTCGCTTCCCAAGTCAATCGTCGCCTATGACCATTTAGCTCAAGTCGGTAAGCAAAATTTTCAGCTTGCTTGCGTGTTCCTATCAGCTGTACGATTGCGAAGAACTGCTGGTGACCATCGTATTTTTCCTGTTTCTCTAAGACTAACATGAAGTGAAAGCCAAAACAGGACTGCATCATCACCCAGTCAACAGCACCAGGAAGATTAATGTCTGTAGCAAGAAAAACTATATCCTCTCCCTGTAGGGTTGTAATGGACTTATGCTGATGCATCAGATGGGGCATTACAGCATCCAGAGAGCCTTGCCATTTACAGGAAGCACCAGGGCACGGACAGGAATAAGGCCTAAACTCACAGAGCTCTTCATGGTCTGCTTTTTCTGTGTGTGGCAGAGTTATTTCACATCCAGAAGACGCATATTTACAGGGGAAAAGTACTGAATTAGCCACTTTCTCCATAGCCAAGTTGCGAATGGATCCCAAAGGGCCCCGGCAAGTTGGACAACATGTGAGCTTTGGGCGACAGTTGCTACAAACAAGATGGCCACTCTGACATTGAAGAATGGGCGGTAACACATAGTCAAAGCAGACTGGACACTCAAAAAGACTCGCCAAGTCATTGTTGGATGCAGTTGTGCCAGTCAGGGCAGGCACCCTCTGGGATGGTGGACACTTCGAGGTACCGGTAGGTAATGCTGTAGCAGTCTGACGGCTCATTTCTGAAATAAATACATAAGGAGGCAGGAGAAAAATAATTATAACCATGACTTACTTTATAAATAATGTTTACATGCCATAAGTCCTTTTAAAGTTTCATACAAAATTTACTGAGCAAAAGAGGAAGAAAAATAGGATTAAAAAAGATATTAAAAAAATAAAATTACACTGAATGTGCACTTTATTAGGATCTGTACACTGGATAAGCTCTCTTTTCAAAATGTTCCGGAAAACATGTGGAACTCCCTTAATCGTCTTTGGATAGACTACATAGAATAATAAATGCTAAAATAGAAAATGGACCATAAACAACTAAAGAAACTATACAAGGAACTGAAGTTTAATCGAATCCGTTTTGCTAGGACTCTCCCTGAGGCTCCCTTACTCTATTTCTTTCTAATTTGGAGTCAGCTGTTGATAGGTACAGGGAGTTACAGGTGAACTCCTGTATAAAATCGGCACTCTGTATCCACACGGTCTGCATCCGAGGACTTCACCAGCCATGGATTGAAAATATTCAGAAAAATTTATAAAGAATACAAAATTTTTAAAATACAGTCTATAACAACTATTTACATATTGTTTACATTGTATTAAGTAATCCAGAGATCACTTAAATTATACAAGAGAATATGCACATACAAATATGACACCATTTTCTATCAGGGACTTGAGCATCCTCAGGTTTTGGTATGGAGAAGGGGGTCCTAGAACTAATCCGAGGATACCGCGGATTGAATGTAGTTCCAATGCCAAAGAATCAGAGTATCACCTTCCATTAACTCTTCTTAATGGTAAGCAATTATCTACTCTAGAGGTGTATTTTGGAAATGAGGGGAAGGGTCACAAGGGGAAAGGTCTGCTGCCATCCCATTATCCATCTCTATCTAATTAAGTCTTCCCCCCAAATTATCACCAGCCAGGTATTAATCTTATTTCCTACTGATCAGTGCCCACCTCAAGAGTGAGGGGATGTACTCGCTAGTGAAGGTGGCGAAAATATAAAAATAAATAAAAACACAACTAAGGTGAAGTGAGGCATGGGAGAAATGGAGGGCCATCTCAAAACTTTTTAGTCTGGTAGAGAAAGTATATCTTTCTGTTCTACTTTCAATCCACAATATGTGTCAGACATAATGAACAAAGGAGGACAGTCAGGAAGAGACAATGAAAAAGGAAAGAATAAAGATGATAGCACGGCAGAGATATATGCCATACTGGGGGTGGGGGATGGAGTCAACAGGTGAAGAACCCCTTGCAGCCTAGGGTTCTCCAGCGTTGCTGAAAACATTCATCAGCAGAGTAATAAACATTATTTAACAGGTAAATATCATCTGGAAGAAATAATCGACAATGTAACTAGCCAGGCTGAGTCAAAGATAAAACAAGCAACTTTTCCCAGGAAGCTACCTGGGCTGGAAAATGGCAGGCCACTATTTGTCTTGGGGGTGAAAAAAAAGATCAGTCAATGTCCTAAGACTGCACTCCTAGTAACTCTACTAAGCCATAATCTTTTTTTTTTTTTTTT
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Task1_train_22582
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The gene LONP2, SIAH1 (lon peptidase 2, peroxisomal| siah E3 ubiquitin protein ligase 1) is located on Chromosome 16, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Buratti-Harel syndrome
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Task1_train_22583
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This genomic variant is located on Chromosome 16, within the LONP2, SIAH1 (lon peptidase 2, peroxisomal| siah E3 ubiquitin protein ligase 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Buratti-Harel syndrome
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GTACTGAAGGCATAATGGTAGCTAACATTCGCTGGATGCTGATATGAGCAAAGCACTGTTTCAGGTAACATACCTGTACCCCATTTAAAGGTTTTAAGTATCTACCATAATTTAACCCCACTTTACACATTAGGAAACTGGGGCCCAAGGTCACACAGCTGGTTAGTGGGGTAGAGCCGAGACTGGCACTTAGGTGCCTGGAAGTCTGGTTGCAGAACCAAGGCTCTTAGCCACTAGGCTATGAAATAGTGAATTTATTATATCATTGTGCTTTTTTAAAGAGGTGAAAAGTGGTCAGCATTTTAGTCATTCTCCTGACAGTTGTAAGAATCAAAATGTGGGCAAGAGGGGCAGGGCATGGGAAAGACTAATCCAGAGGCCATATACCCAGTTATTTGCTGTGATTAGAGTTAAGTCTACCGCACTTAAAAATGACAACACACAGCTTTCTGCTATATAATTAAAGTATGGAATGAAACAGGAAAATAACTTCGGATTTTATCAAACTTAGAGCTAAAGCAGACACAGTAAGATTTTTTTAATTTGCCAGATATTCTTTTAATGAGAATTATAAAAGACCAAAAACATTTTTTGCAAACTGCCTTTTTAAACAAATGATTTGCTTTTAATTACAAATACTGTGCATGACGATGCCTTCTTCTGCAAAACCAATAAATACAAGAACAAATTTTAAAATATGTGATTTGTCCAAGATATCTGAAAAAGGAAACAAAAGCCTGATTTGCAGTATTTATAAAAATCAATTTATTCTCTAACCTTTCAAAGATTAAGCTCAAAGGTGTGACTCATCTGTAGAAGACAGAAAGAGAGCACCTTATAGATGCTTTAAATAGCTTTTGATTATTTTTCCGATGTCACCTTTACTTTCTGGAACTCATGGCTTCACAAAATAGCTGATTTTAAAATATTTCTAATGAACTGATTAATGGGGGAAAAGAAAATATTGAACACGTTATAAATTTTTTACCATAAACAAATATGCATATCAAAAGATACTAACTTTAAAATGGTACAAAAAAAGGAAAAACCTGAATTACAGAAAAGTCAAATTTATTTAATGAAAAACTAAAATTAATAAAAATTAGCAAATACACACAAAAAAAGCACACAGCAGCACTATGTATTGACTCACAAAGGGAAAAGCAGTGGCCCATGACCACTCAAGATGGCTTGTCAGTTAAAGGAAAAAAACCCAAACACGCACACACCCACGCAGGCACACACTCCCACGCAAAAACAAACTTTTTCAACAATACAATCAATCTACAACAAACACAAAACTCAGAATTATTTTACAATGCTTCCTTTCTTAATACAAAAGATGCCCATCTTGGGTGTATATACATATATTTTTTCAGTGGTTTACTGTTGACTTATTTTTAAATATATTAGTGTTACTACATGCAACTGTTTCCTGTATTTAACAGCCTTTCTTTTTATTTACCTTCATGTGTCTAGCTTCCACCTACCGAAAGAGTTTTAGGTTGGCAGACAGATGGGTGCCTTATTTTCTGTGAAACTGAAGTTTTAAACACTGGCCAGAAAATGTTTGATTGCCATTTCAACACATGGAAATAGTTACATTGATGCCTAAATTGCCATTTTCTGCAAAAAGCTGTGCAATGCTGGTGTCAAAGACTAGACAGTCGCTATTCATAATGGCTGTTGCAATTCCTTCATGAATAGATCGAGGAGTCGCTTCCCAAGTCAATCGTCGCCTATGACCATTTAGCTCAAGTCGGTAAGCAAAATTTTCAGCTTGCTTGCGTGTTCCTATCAGCTGTACGATTGCGAAGAACTGCTGGTGACCATCGTATTTTTCCTGTTTCTCTAAGACTAACATGAAGTGAAAGCCAAAACAGGACTGCATCATCACCCAGTCAACAGCACCAGGAAGATTAATGTCTGTAGCAAGAAAAACTATATCCTCTCCCTGTAGGGTTGTAATGGACTTATGCTGATGCATCAGATGGGGCATTACAGCATCCAGAGAGCCTTGCCATTTACAGGAAGCACCAGGGCACGGACAGGAATAAGGCCTAAACTCACAGAGCTCTTCATGGTCTGCTTTTTCTGTGTGTGGCAGAGTTATTTCACATCCAGAAGACGCATATTTACAGGGGAAAAGTACTGAATTAGCCACTTTCTCCATAGCCAAGTTGCGAATGGATCCCAAAGGGCCCCGGCAAGTTGGACAACATGTGAGCTTTGGGCGACAGTTGCTACAAACAAGATGGCCACTCTGACATTGAAGAATGGGCGGTAACACATAGTCAAAGCAGACTGGACACTCAAAAAGACTCGCCAAGTCATTGTTGGATGCAGTTGTGCCAGTCAGGGCAGGCACCCTCTGGGATGGTGGACACTTCGAGGTACCGGTAGGTAATGCTGTAGCAGTCTGACGGCTCATTTCTGAAATAAATACATAAGGAGGCAGGAGAAAAATAATTATAACCATGACTTACTTTATAAATAATGTTTACATGCCATAAGTCCTTTTAAAGTTTCATACAAAATTTACTGAGCAAAAGAGGAAGAAAAATAGGATTAAAAAAGATATTAAAAAAATAAAATTACACTGAATGTGCACTTTATTAGGATCTGTACACTGGATAAGCTCTCTTTTCAAAATGTTCCGGAAAACATGTGGAACTCCCTTAATCGTCTTTGGATAGACTACATAGAATAATAAATGCTAAAATAGAAAATGGACCATAAACAACTAAAGAAACTATACAAGGAACTGAAGTTTAATCGAATCCGTTTTGCTAGGACTCTCCCTGAGGCTCCCTTACTCTATTTCTTTCTAATTTGGAGTCAGCTGTTGATAGGTACAGGGAGTTACAGGTGAACTCCTGTATAAAATCGGCACTCTGTATCCACACGGTCTGCATCCGAGGACTTCACCAGCCATGGATTGAAAATATTCAGAAAAATTTATAAAGAATACAAAATTTTTAAAATACAGTCTATAACAACTATTTACATATTGTTTACATTGTATTAAGTAATCCAGAGATCACTTAAATTATACAAGAGAATATGCACATACAAATATGACACCATTTTCTATCAGGGACTTGAGCATCCTCAGGTTTTGGTATGGAGAAGGGGGTCCTAGAACTAATCCGAGGATACCGCGGATTGAATGTAGTTCCAATGCCAAAGAATCAGAGTATCACCTTCCATTAACTCTTCTTAATGGTAAGCAATTATCTACTCTAGAGGTGTATTTTGGAAATGAGGGGAAGGGTCACAAGGGGAAAGGTCTGCTGCCATCCCATTATCCATCTCTATCTAATTAAGTCTTCCCCCCAAATTATCACCAGCCAGGTATTAATCTTATTTCCTACTGATCAGTGCCCACCTCAAGAGTGAGGGGATGTACTCGCTAGTGAAGGTGGCGAAAATATAAAAATAAATAAAAACACAACTAAGGTGAAGTGAGGCATGGGAGAAATGGAGGGCCATCTCAAAACTTTTTAGTCTGGTAGAGAAAGTATATCTTTCTGTTCTACTTTCAATCCACAATATGTGTCAGACATAATGAACAAAGGAGGACAGTCAGGAAGAGACAATGAAAAAGGAAAGAATAAAGATGATAGCACGGCAGAGATATATGCCATACTGGGGGTGGGGGATGGAGTCAACAGGTGAAGAACCCCTTGCAGCCTAGGGTTCTCCAGCGTTGCTGAAAACATTCATCAGCAGAGTAATAAACATTATTTAACAGGTAAATATCATCTGGAAGAAATAATCGACAATGTAACTAGCCAGGCTGAGTCAAAGATAAAACAAGCAACTTTTCCCAGGAAGCTACCTGGGCTGGAAAATGGCAGGCCACTATTTGTCTTGGGGGTGAAAAAAAAGATCAGTCAATGTCCTAAGACTGCACTCCTAGTAACTCTACTAAGCCATAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGG
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Task1_train_22584
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This variant affects gene LONP2, SIAH1 (lon peptidase 2, peroxisomal| siah E3 ubiquitin protein ligase 1) located on Chromosome 16. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Buratti-Harel syndrome
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Task1_train_22585
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A mutation found in ZNF423 (zinc finger protein 423) on Chromosome 16 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Joubert syndrome 19
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CCATCGACAGTCCCAGCACTGCCCAAAAGGTAGGCCTGGCTGTGGATGTGTGGCAGCCTCACTCAGACATAGCCCCAGCCCCAGGCCCCAAGCCCCAGTCCACGGGTGGGCACACTTAGAGGAACACTGGTGTCTACCCTGGGGTCTTCCCCCAAAACTGCCAGGTCTCCAGGAGGCTGAAAATTGGCATTCACAGCCTTCAGTTTCCAGGAGGCAACAGCCCACTACTGGCAGGGTCTGCTCTATGATTCACATATGTAAGATGCCTTTTGAAAAACTGAAAGCCCCACCCGCGTGAGAACATTACATGAGGTGACAGAAAGAAAGGGGAACTCTTATAGGTCACCAGAAGCCCCTTGATATGGGAGTCTTCTAGAAGATGATGGGTATAATTGCTCCAAATTCCACACCCGTGACTTAGTATTACATTATAATTAGGTGCAATCTGTCTGCCTGTTTCATTTCCGCTCTGCAGAGGGTAATAACCAATTTCCTTGCCCCTTGTGAAAAGTTAGCAAGGAAGGGTTTCCCCGTGCAAGTTCTGGCCTCTGATTGGCAAGTCAGCTGAGCACCAGCATGATGGAGGTGTGGGAGGTAACATGGAGGAGGCCTGGAGACCAAGGCTGCTGGGTGGGCCCTGGGAGGCCAGCAGGGCCAGGAGTAGGTGAAATAAGCAAGGTGCCTAGAGTGTAAAATGCAAGAGGACACCCATTCCCAGCACTTGCAGGTGTAGGGGGGCCCTGAGAGCGAGTGCCCCCTGAAATAATGTACCCCAGGCCCCTGCCTGCCTCACTCCAGACCTGGCCCCCGCCACCAGTCTCAATGCTCTCACATCCTACTGATCTCTATGACTGGGAACCTGCGGCTCCTACCTGGCTCTGCTCTGCAGTCCCCAGTCACACATCTCCGTGCCTCAGAACCCAAGTGCCACCTGGAGTCCTGGCAAGGGAAGGGCTACCCACTTGCCTGCCTGTATCCAACAAAGGGGAAAGCCAACCCTGAAGGGAAAGCCAAGAAGACTTCACAATCAGCATGGTGACCAACCTGCTGCGTGGCCTTGGGAAAGCTGCACGTTACCCTTGGGCCTCTGTTTCCCCATCCAAGAGTGGGAAGATCAGGGTATTCCATCATTAAGGGGTCTTCTGCTTTGACTCCTGTGGCCACTGCCAGCCTGTCCAGTCTGCATGCATTAGGTTACTACGATTCTTTTCCAAGGGGAGCAGGGTCTATTGTGTGCAGGTCCCCAAGGGCGTGTGCAAGCCCACAGGAACTTGTAGGGGAACACACCTTACAGGAGCTGACAGCCCCCCACGCGGCCCTAGGCTGGGGAGGAGAGAACCAGGCAGCCGGATGCTAATCGCATGGATTCCCTTTATTGAACTGTACTAGTTACTGCAGTCAGATTAAGTCACATTTAAAAGCAGACCATCCAGTTGCACTGAAACCGATTATATTCATTACATAGTTTTAATCACTGTCCGGTGAACTGGCAAATCCAATCAAAGCATTAGTCTTTAATTAAAAAATTAAAAGGAAATATTCAGACAATAGCCAAGCAATCACATCACGATGCACAATTACCTAGAATTGCAATTAAAAAGTAGTTAACCGAAGGGGGTGGGGGGTGGGGGGGAAGAAAAACAAGAAAGAAAAAAAAGAAGCAAAGAAAAAAAATCACACTAATTCTTTTTTAAAAACTATCAATATAATACATGAAGGAACAAAGGACAATAGCCTTAAAAAGCAGGTTTCTCTAACTCTAGAAATGTAGTCTGCGGCGGAAAGTCTAAAAGCACACTAGCTGTAGCAGGACAATAAAAAATACTGAGCATGGAATACTTTTAATCTCTGCCATTAATATTCATTTCCAGCTGCTTATAATAGCAGCGCCTCATGGCCAAATCATTAGAGTTTTACATCTGGGTTGCAAATGACACTTTGATTGGATGTAATGTTCAAATGGCCCTCCCCACGGCGTCTCCGGCAAGCCTTCTGCGGAGAGGTGTCCTGTTGAGCGATCCCTCACTGTGCGTGCTGGCTCATCGTGTGGTTCTGCAAAGGCGAAGAAAGGAGACACACATGAAGGAGAAGAATGGAGAGCATGCTCGTCCCTCCCACTCAGTGCATTTACGCCGGGAGCCGCAGAAAAGCGTCTCGATTATAACAAAACAAAATGCAACAAGGAAAAAGTGCTCCAGGGACGCAGCTGCCAAGACGCCACGTTGATTTGGGGCTTGGGGATAGGTTCCTGTTACTGCCAACTTGGACTCCCTATATGTTGTTTTTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACCATTCAGGTCTTACCGGGGGGACTGGCTAGGTGGAGGGAAAGGGGAAATGCCGGGGAGGAGGCAGGAATTAAAAACATCCCTGTTCACCTCTCCATCTCCCTTTTCCTCTAATGAAGAGGAGGAAACTCTGATCGCCTGCAGGCTGCCCTCGCATCCCCCTCTCAGTCTTCCCCGTGGCTGCTCCGAGCCTAGCAGAGGGAGACAGCAGATGTGCTGTGCAGCTCTCCGGCCAAGAAACACCCGAGCGGGCACAGGCGTGCTGAGGCAGTGGGCGGCCGTGGTGCCTGCGGCCCAGGCAGGGGACAGGTCACCCGGCAGGAAGACGCGGGAGGAGCCTCTGCTGCTGGGCTCCGGGAGCCTGCCTGCTTGGTCACATGGCAATGGCCCAACCAGAGACAGGGACTCAGTGCAGTTTGGCCGAATGCACCTAGGAATCCAGGGCCCAGGTGGGACCCTGTGGCCAAATGTTTCCCTCTCATTACAGTCAATGGCATTTCCTCCCCCTGCCAGCCAGAGGGGGCCAGCAGGGTTGATCTGTTTCACAGGAGCCAGCGGCCTGGGACTGGGGGTGGGATTTGGCATCTGAAAGCCGTCTTTTTGTTTCTTTTCAGTGGTTCGTGTTCCAAATTCAGACCCATTTCATCAAAGCCTCAGGTGGTGCTCCACCTCATGACACCTGGAGAAAGGAGGCAACATCCACCAGGTGTAGGGTGGCCCTGTTTGGGGCCGCACAGGACCCTAGATCCCCGGGAGAGGCTCCTTCTGGGCGCCCCCCAGGGCCCGGCGACTCCTGCAGCTGTGCCGCTGACCGCCAGGGGTCAGCAGAGGCACCGCGTCTCTCCTGGGCTCGGGTCCGCGGCGAGGGCGACCAGGTGATGCCAGTAGCCTCGCCCGGAGGCCGAGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGAGACGGGCCACTCCTGCTCCCTGGAGCAGGGCCCCGCGCAGTCCCTTCCCGTGACGGGCACTGCGAAGGCTGCGGCCCCCGTGGTAATGTCACCGACCCTTCCTGCGAGCTCCCGGCCGGGAAGAGGCAGCCCGCGCCTGCCTCCCAGCAGATGCCCACAGCGCCAAGCGACAGCCTCGTGCTCATGCGGGCGGAGCAGGCGCACGGCCGGGGCTTGGTGGGCATGCGTGCTCTGTGCCGTGGCAGGCACCGCTCTTTCAATCCTCACAACAGCCTTGCGAGGTGGGACTTCTTAAGATGAAGACACCGAGGCCTAGGAAGGCAAAAATTACAGGCCCAAGGTCACCCAGGTTGGAAGCACCGGGCACTGAACCAGATGGCTGGAATCCACTAGAGCAAGGGGATTTTCAGGGGAGCCAGGCTTCCCAGGGCCTGCACCCCATGGGCACCGCAGTCTGCAAATCACCCGCATTCTGCACCAGACACAGTGCCACCTCTGCCGGCCGGGCCTGACACCTCGGTCGGGGGCGTCAGGGACCCAGAGGCACCAGGCAGGTTGTCTGAGGCCACAGATGGGATGCAGGCGGTTTCCATGGGAACCCGCACCCTCCAGCCGTGGCACCTCTCCCTGTACTTGTGCAGGGACAGCCAGCTAGTCCTGTGGGGAGCCGAATCCACACTCTACACAGCCATCCTCCTGCTACCTTCAAGCCTCTGCTGACTCAGTTCCCGCCTCCCTTCTCCTCCCTCCCAACCAAGCTGCTCTTTGAGTCCTCTAGGCACATGGATCACTTCCCATCCCTGCAGACCTCTCCAGGCACCTGCAGCCCACCTCCCACACAGCCAC
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Task1_train_22586
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This is a variant in HEATR3 (HEAT repeat containing 3), located on Chromosome 16. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia 21
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Task1_train_22587
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Given this context: Chromosome 16, gene HEATR3 (HEAT repeat containing 3) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia 1
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GCTGGGGGATCCTGGCACATTGTGAGGGCATCTTCTGACTATCTCCATATCCTTAGGGACTAGCACAGTGCTGTGTACTCGGAAGTCATGTCTTTCCAATTAAAATTTACCCAGGGCTGCTTTAGGGGGTGTCATTCTCAGTAGCCCCACCTTGCTGCCCTTGCAGTTCGCTTTTTATTTTATTTTATTTTTTTAGAAACGGGGTCTCCCGCTGTTCCTAGGCTGGTCTTGAATTCCTGAGCTCAATTGATCCTCCCACCTAGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAGCACCTAGCCCTGCCCTTGTAGTCTTGATTCCAAGAAAAGGTCCCTTCATACATGATGTGATTTATTCACATGAGAAAAGTCTCCCCTCTCCCCTTCTTGTAGCCATGCACCTGTATACTGTTTCAGACCTCAGAACTAAGTTATATGACAGCGTCGTCTGTTTATATCTTGTAGAACATGGATCAGAACAGATGGAAATCTCTGGATTGGTTCTGCAGCGTATGACAGAAACAATAAGCTATTTCCTCTGGGAAACCTTAAATATGGCTAAAAATAGAAATGTGAGAGGGTAGAAGTGTTCTGTGACATGTGATGTGAAAGTAAAACATGTTTTAAACTTCTTGTGTAGAAATCTCAGTGCTTGTGGAGGTTTTGAAGTTTGTGATGACATGGTGACTAAGGATATCATGACCCCTCTGGTTGCGCTGCTAAAAGAGGTATGCAGTTTTTACAGTATCTTGATGGTAGCTTTTGGGATGCAAACTTAGACTTTTTTTAGTACTTTGGTGTTGGTGACTTTGTCTTCTATCTAAACATCTTATGGAAATTTCATTCCTTTTCCTGGAAACACCAATCTGCTCTCATTATTGATACTAATCTCTATTATTTTGTAGCTTTATTTTTATGATAGTTGGAAAAGACTTTCCTAAAATTGTACAGACTCACTCCTTTAGATGTTAAACTTCTTACAATAAAAATAATTAGTATTTAGTCATTGCTTATTTATGTGCCAGGTATTATTTTCATGTTTTGGATATTATATAATTTAATCCTCACAGTATTCTATGAGGCAGGTATTATTCCCATTTTACAGATGACAAAGCCGAGGCACAGACATTAGGAACTTGTGAAGATTACAGTAAGTTCTCATGTTTGATCTCATTCCAGTCTTATTGCATGACATAGTCAAGAGGTTAAGGAGCTCTGTCTCTGGAGTGCCTCTGGTCCTCTATTCTGTACTGATGGGTAATTTTCACTTAAGGCTACATAAAGGATATCCAGTTTTGATGAGAGGCATCAGTCATTTTAGAGCAGTGATTCTCAACTGGGTATGATCTTGCTTCACAGGGCATAACTGGCAATGTCTGGAGACATTGGTTGTTACAGAGCTTGTGGGGTTTGCCACTGGCATCCAGTGGGTAGAGGCCAGGGATGCTGCTAAACATCCCCAAATGCACACGACAGCCCTTCCTTCCCCAACAAAGAATTTTCTGGTGGAGAATTTCAGTAGTACCTGGATTGAGAAGCCCTGCTTTAGAGGGTCTCCTGGGCTGTACTAGAGGGGCTTAAGAGCACCAGCTTTGGAGTCAAATGCTAGGGCCTGAATCCCAGCTTCACCACATGCTAATCTAACACCTTCAGCAGCCTCCCTGTACCTCACTTTCCCATTTGCAGCTGGAGATTGGGGATAATAATAGTTCACCTACCTCATAGGTTTATTGTGAGGATTAAATGACTTGATACATGTAAAATGCTTAGAATAGTACTTTAGAAGGCGCTATGTAATAAACAGAAGGTGCTAGGTAGAAGCTCTTATTTCATCTTTTGTTGCCTTCCTACTGTCTTTTATTACATTTATTAGGTAAAATACTTTGTATTGATTTTGTACTACTGTTTGTAAGGATTCGACTGGCTTGTTAACCACGGTAATTTCTGATGTCTAGCCTTTGTGTTTCATCACCATCATTACCCTATTTGTTTAATTCTTCTTAGGAACCAGGGTGCTAATCATGATATTTGGTTACAGTGTAGTGCTGGACTGGATTCAAATGAGATGTCTCTGCAGGAGAAAAAAGATCAGAACAGAAATTCTATTGAGAACATAGCCAATGAGACTGTGAACGTGCTGTGGAATATATGGTAAGATGCCTACCAAACACAGTCTCCTGCTATAGCAGTACCCAGGCTGCTATTCTCTGTTATACTGTGTAGGAATCTCTGTTCCCCTTGGTAGGCCTGTTAATCTGGGATGTTAAGACATGGTAGGGGCCGGACATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATATTAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGTACATGCCCATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGGGCGAAATTCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGACTTGGTAAGAGGCAGGATCAAGTGACCTAAGATCAACCCTCCTTCCCAGTCCGTTTTCTTACTGCATCACTACATCTTTTGTTTTACGGCTTTCCTCTCCAGTCATTGCATCTGACAAAAGATAGGAGGAATCATGACCATTAGCACCTGTGGCTCCTCCTTTCCCCCGACTTCTTGTACACCCTGAGCAGAATTTGTCTTTAAGCTGGTCAGTCCCACATGCAGGTGCAGCTTTGGTTTGGCCTCTAGACTGAGATGGGGACCACAGACCTTGGCTGGTGCTTTTCTTTCTCTTTCCTGGCACTTACTGTCTGATTGGGAAGTAGATGCCTAAGAAGAGCTCCCTTGGCCCCAGGAGGAAGAAGGCCACTCTCCATTCTGTGATTGTAGCAGTGGTGAGGGTGGAGTGGACTTGCCGCTAGGAATGGAAATGGCTAGAAACACAACCTGGATTTACTTTTTTCTGCCCCATTTTATGTCCCACATTTCTAGCAAGACTCTGTCACAGTTTCTTATCTTCAGTCAGCAGCAATTACAGTGGCTGACCTAAAAGCACAGATGTTTCTTAGAATACAAGATTAAGTTGGATCCTGAAATGCCTACGTGGCAATCTGACCTTGCCTGTGATTTCATTTTAATGAATGCATTCCACCAGAAATATTAGAGAGATCAGATCTGAGGAAATGGCATTTGAGCAAAAACTGATGGGTGCTGTTTTTCTGTGCACCAGATAACTTTAAGTCATAGAAATTGTTGCATTTGGAAGTTTTTAAAAAATTTCCTTGAAAAGAATCTGAATATATCTCCAAGGTGATTTCTCTTTTCTGAATACCTATGAGCCCTGTCTGTATCACTGAGTTACTATAACTTTTAACATTTTTGTTTCATCATTTATATTTCAAATTATCTTTACACATATATGCCTTGTCTTCCTGACTAGACTGTGGGCTCCTTCATGCTGCCATAACTAGATAGGTAGGTAGGTAGGTAGATAGAAGATATGAAATATTTTTCATTACATAACAGATTTAGTTTAATAATTTAGTCAGCTCTGTTAGCGTGTCATGTGTGTATGTTATATGTATGGAGGAAACATGTACAACATGGATATTTCCTCTGGAAACATGGATACAATTATTACAATTAGCCTTGTTAACTCGTATTTAATGTGTTTGCTTATTCATAACACTGAAAGCTGAGTCTTTTATTAAAAGGTAGTATAATTTAAAAAATACTTATTGTAATTTCTCTATTGTAGACTGCAAATTCTGCTTGATGAAATTATAATTGCACTCTAAAAGGCTTGAATAAAATATAATTTTATTTTCCTTTAAATGTGTGTTTTTGTTAATGTTCTAAAATATAGTAGGTTAAAAAATAAAAAATAAATTTGTGTTTTTGTGTGATAAATATAGAGGCCTTTTATCCTCCTTTAACTTGTTATCATTGTGGTATGGAGGAAAGAAAAAACAGTAGCCTGGACCCAGGGAACCTAGGTACTGGGCCTGG
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Task1_train_22588
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A variant was discovered on Chromosome 16, affecting HEATR3 (HEAT repeat containing 3). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia 1
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Task1_train_22589
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This gene mutation involves HEATR3 (HEAT repeat containing 3) on Chromosome 16. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia 21
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GCAATTTGCTTTTTTTTTTTTTAAGAATATGCTTAGAAGTTACAGTTAAATTGTTGCACAAAGAAGCCACTGGGGCTGGACATGGTGCTCATGCCTGTAATCTCAACACTTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTACTTGAGGTCAGGATTTCAAGACCAGCTTGGGCAATATACTGAGACCCCATCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGGTAAATTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCACAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCGCCATGCCTGGCTAAGACCTTGTCTCTACAAAAATTAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGCCCTAGCTACTCAGAGGCTGCGGCAAGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAATTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGAACGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCTAAGGGGGAAAAAAAAAGACAATTGAAAACTGAAGTTTGGAAATATTCAAATAGTAAAATATACATTATTTTTAGCTCATGTACTGTTTTGGAATATCAGTATGGTTATTTCACTTTCCATAGACAATTTGATAATTAAGGTTATATAAATTTATATTACCCATTTTAAGAAATGTTGGTTGATAATGTTAAGTTTAAGTTGGCGTTATATATTTTCAGAGAAAAAAAAAGCTTCCTTCTTTCTTTAGTCTTAGAGAAATGCTTTATTATAGTCTTTACAGAAAGGCAGGAAGCAAGTCTGTCTGCTCCATAGCAAGTTCTACAGGTCACATAAGGGCTCGTTAGTAGTGTGTGTTAGCGCAGCCATTCCAAGAAAGACATCTAAGCTAAGCATCTAAAAGCAGGTTTGGTGTTTCTAAGTGCCTGGTGTCTGAAATGAACTCTTGTTTAAATCTTAGTATGCCCAGCTACTTCTTGACACAGTAGATAAGTTTCAGGGTGAATTCTGTTCAGAATTCCTGAATATTTGTCTGTTCTCTCCAGCTAACTAAGTGACGCTTGGGGAATAGCCATGCAGATAGATGGAAACCCAGTTAACGGGGGCATGCTCCACTGTACCAAGAGGAATTATAATGCTCGTTTGTACTTCTGGCACTTCATGACTTTTCTTTTACCTACCCCATTCCCCGTGTGCTCTATTCCAAGCGCAAAAATCTTCTAGTAGGCTTTCACTAAGGAAATTCCCCAAAAACATTTTCCCAACCATTGAGAGTTGGTCATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTAAGCCCACTGACAAGGAACTGAGAGAGACTATAGCATTGCTGACAGCCCAACAGACTGCTCTGGAAATTATTGTCAACATGTGCTGCAATGAAGGTTTGTTAACATTTACATTTAGACATTTTCCCCCTGAGCCAAGAGGGAAACTCCCGTGGAGATTTTCTTAACTATTCCAGTTCTGCGTGGTTTGCCCGCTTCCCAGATCCCTCTGATGACGAATGGGAAGAGCTTTCTAGCAGTGATGAAAGTGACGCATTTATGGAGAATTCCTTCAGTGAGTGCGGGGGACAGCTGTTTTCTCCCCTCTGCCTCTCCCATGAAGTTCACACGGCTCTCACCAACTACCTCATCCCAAAGAAGGTAATCCATTTTCATTCTAGGCTTACCGTGGAGCATGGGAAAGGCTTAAGCAAGGTATTCATTTTGTGTACAAAAGAAGCAAGCTCACACTTCCAGGTTGTAGATGGTGGTAAGATCTGAGACAAAGCTGAGCCTAACAGTACTGGAAATAGGCGAAAAGGTCATTCTATATGAAGCCTAACCATTTCACTTAGGAGTAATATGTTGGAATTATGTAAGGGAATCGTGTTAAATGACTACTCTTTAACCTTTGCTTTACTGCCTCTTTTAAATCTAGATTTTTGAGAAAACTGCCTTTCCAAACAGCATTGCAGTTGACCTATGTTCTAGGAACCCTACTTGGAAACCTTTGATTAGAAAGTAAGAACTCTTCTGCTTTCAAAAACATTTGTCATTATTTTATTTTATGAAATGATGGGCTATTAAATAGAAGGTGCTGACTCCCCCTAGGACCCAGAAGTTTTGTTCCTGGGTATATATACCAGAAAAATATGTGCCCACATGCCCTAGAATACATGTATATGAGAGTGTTCATAGCAGTGTGTGTCACAGTTGCCCCAACCCATAAACAAACGTGTTGTCCATCAGAGTTAGAATGGTAAATAAATTTTGACAAAATCACGCAGTACAATACATGCAGCAGTAAAAGGGATCTGAATTAGAGCTACTCACAACTCGGATGGAACTTACATTGTTGAACCAAAAAAGCGAGACATAAAAGAATACACACACTGTGATTCAGTTTTTACAAAGTTGAGAAACAGGCAACATTGAACTATTTTGTTCAGGGATGCATACCTTGGTGATAAACCTATTAAAAAAAAAAAGAGGCAAGGAAATGTTTACCATAGAAGTCTGTATGGTGCTTACCTGTAGGTGTCAGGGAGGTGGGATATTATATGGAAGAGATACAGGGGCTTTCAGGGTCCAGCAGTGTTAATTTCTTTCCCAGGTGCATGGGTTTTGGTTTCATAGACTGTTTGTTAAACTCTCTATGTATGTTGTGTACTTAACTGTATATATGTCACATTTCACAATTAAAAATAATTTTAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGGACTCTGGGAGGCCAAGGTAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGCAGCATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAGGAAAAAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATAGTGGCACTCAGCTGTAGTCCTAGCTACTTAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGCAGTCTAAGGCTGTAGTGAGCTATGATGGTGACACTGTACTCCAGCCTGGGAAACAGAATGAGACCCTGTCTGAAGAAAATTATAATTTTAAGGATGCTACCCTACATAGAAATTTTTCTAAAACATATTCCTCATGACTCATGAATGAGTTGTGTATCAGAGGCCGTGAATATTCAAGCAGTTTGATTTGGCAGATTAACAGTTCACCTTATAATTCTAGCACTTTGGAAGGTACAGGCAGGAGGATTGTTTGAGGCCAAGAGTTCCAGAGCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCTATCTACAAAAAATAAAAAACTTAGCCAGGTGTGGTTGCATGCACATGTAATCCTGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGTGCTCAGGAGGTTGAGGCTACAGCGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACCCTGTCTAAAAAATGATGATAAATTTTAGAAAACACAAAAAACAGTTCACCTTGTGATTCTTTGCTAACTGCCATAGATACCTTGTATTTACAGATATTTCCAGTCAGAACGTGAAGCTTAGGCTAAAAGTTAATACTGAATTCTGATGGGCAACTTCTGGAGAATCAGATGGCATTGTTTCACTTCCTTTCCAGAATGAACACTATTCAGTGCAGAGCCCTCTTCTGTCTCCAGAGTCTTGTGTCCCTCCTGGATGTGGAGCACCTGGGAGGAGCCGCAGCCCTTCAGACGCTTGCACAGCATCTGTCACAGCTGCTTTTTTCTCAACCAGGTATTTAGACTTTATTGCGAAAGACTACGCAGACGGAACAGAATTTTGAAGGGGCAGGAATTTGGATTTTGTAAATGTATATTGTTTGTCATCCAATGTGCAGAAACCTTTCCCAGACACAGGAATCATGTATTTATAGTTGCCATGGGGTACAGAGTCAAAACGAGGTATGCAAGCAGCTCCTGGGCTTATAATTTTCTTTTTTGTTAAAATTGTTTGCATCCAGTTATATCAGGCCAGTCAAGGCTGTATCATAAATATCATAAAGGCCTCATTAAGGTATTTGGATAATTCTCAGCCAAGCACGGTGG
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Task1_train_22590
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Gene HEATR3 (HEAT repeat containing 3) on Chromosome 16 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia
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Task1_train_22591
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A variant has been detected on Chromosome 16 in NOD2 (nucleotide binding oligomerization domain containing 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Blau syndrome
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GATCTAAACATCAGTGCGCCACAGCAGGGTGCGCGGCACGGAGTGCAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAA
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Task1_train_22592
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This alteration occurs within gene NOD2 (nucleotide binding oligomerization domain containing 2) located on Chromosome 16. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Blau syndrome
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GATCTAAACATCAGTGCGCCACAGCAGGGTGCGCGGCACGGAGTGCAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAA
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GATCTAAACATCAGTGCGCCACAGCAGGGTGCGCGGCACGGAGTGCAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCTGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAA
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Task1_train_22593
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A genomic change on Chromosome 16 affects NOD2 (nucleotide binding oligomerization domain containing 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Regional enteritis
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GATCTAAACATCAGTGCGCCACAGCAGGGTGCGCGGCACGGAGTGCAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAA
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GATCTAAACATCAGTGCGCCACAGCAGGGTGCGCGGCACGGAGTGCAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCTGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAA
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Task1_train_22594
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Given this variant in gene NOD2 (nucleotide binding oligomerization domain containing 2) on Chromosome 16, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Blau syndrome
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ATCTAAACATCAGTGCGCCACAGCAGGGTGCGCGGCACGGAGTGCAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAAC
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ATCTAAACATCAGTGCGCCACAGCAGGGTGCGCGGCACGGAGTGCAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCAGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAAC
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Task1_train_22595
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This variant affects gene NOD2 (nucleotide binding oligomerization domain containing 2) located on Chromosome 16. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Regional enteritis
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ATCTAAACATCAGTGCGCCACAGCAGGGTGCGCGGCACGGAGTGCAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAAC
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ATCTAAACATCAGTGCGCCACAGCAGGGTGCGCGGCACGGAGTGCAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCAGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAAC
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Task1_train_22596
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The gene NOD2 (nucleotide binding oligomerization domain containing 2) on Chromosome 16 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Behcet disease
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CAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAACTACTGTTGGATTCCTGAGGTAGCACAGTGTCCAAACAGGATTTC
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CAGGCCCTGGTTTGGCCCTTGGTTGAGGTTTGCTGTTGACATCATCAAGCACAGCTAGTCACTGTAAGACCAGGCCAGGGTGCAAGATTCCCCACACTTCTAAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTATTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAACTACTGTTGGATTCCTGAGGTAGCACAGTGTCCAAACAGGATTTC
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Task1_train_22597
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The gene NOD2 (nucleotide binding oligomerization domain containing 2) on Chromosome 16 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Blau syndrome
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AAAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAACTACTGTTGGATTCCTGAGGTAGCACAGTGTCCAAACAGGATTTCAGCACTACCCGTATTGCTTAGAGCCCCAGCCAAAGATGTGAGGTTTTGCCCTTTGGAGAATCTGTGCCCCTGAACTCGGGGGCCTCTTTCCACATCTTGGG
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Task1_train_22598
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This variant lies on Chromosome 16 and affects the gene NOD2 (nucleotide binding oligomerization domain containing 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Regional enteritis
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Task1_train_22599
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A variant affecting Chromosome 16, within the gene NOD2 (nucleotide binding oligomerization domain containing 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Blau syndrome
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AAGGTGACAATTGGTGTGTTTATTTCTCTATAAAATGACATTTTTTTTTTCTGGAGAATTTTAGTATCATTGGTGATGACTGGAAAACCTGCATCAGAAATCAGGTCGGAAGAGGAAGATATATATCTGATATGTACTGGAGAGGAAGATATCTATCTTATGGTCTAAGTTCAGGGATCCTGGTATATTCAGAGGGCAGAAAGCTCAGCAATAATCATCAACTCTGGGAACAGAGGTGACATAAACACAGGGCGTCCCCTTTGTGTGACTGCAGATAGTCATCAGTGAGCTCAGAGCTCTATGAAAATTACTTGCTAGTTTTTGGGTTGAAAATAGTGGGCCAGTGTTTGGTTGGGGGCAGTGAGGCTGTGATGGCGGGGGACCATGCCAAGCTCCTACCAGCCTGGGACGCTAAACCAGCACTTCCCCATTTCCTGAAAGGGGAACTAAACTCTGACACAGGAAATGGTTTGCTTGCATTACTTTCAGGATGAGAAAGGAAGAGCACTGGCCTTCCAAACACACCCCGTGCATGAAAACTCTCCCTGCATGGGGTGCATGGGGAGGATGGGGAAGTGGAGGCAGGATCACAGACTCTTGTTCGAGTGCTCAGCTGGGGCACCCCGGTGACCCCGAGGCCTTCCCTTGCTAGGTCCACCCAGATCAATCAGGATCATCTCCCCATCTCGAAGTTTAACTTTATCACATCTCAGAGTTCCTTTTGCCACGTAAGGTAACATATTCACAGGTTCTGAGAATCCGGACATGGACATCTTTGAGGGTCTATTGTTGTGCCTACTATATCCATGAATAATAATGATAATAAGCACCATTTTTTGAGAGTTTGCCATGTCAGATATTCTTTTAAACTGTATTTTATCTCGCTGCCTCCTGAAAAAATCCTTCCAGGTGTATATTGTCCCCATTTTTACAGATGAGAGAACTGAGGCCCAGAAAGGCTAAATGGCTTGCCCAAGTGTATGGTGGACCCAGGTTTTCAAACTCAGGTGTGTCTGGCTTCAGAGACTGGGCTCCTGAGCCCTTAAGCCCTTTGTTCCCCTTTAGAAAAAGTCACCTGAGGCTGAGTGGTGAAGGGATTTATCCAAAGCCACCCGGCCACTATGGCAGGACAGATATCAGAATACAGGTCTTCCGATCCCAGCCCAGAGCCCCTTCCCGTCATCTAGAACTCCTCCTGGTGTCAGTAATGATAACGGCAGTCACTGATGTCTTTTGAGCACTTACTTTGTGTTGAGCACTTACACTGTGCTAAGCACTTGACATAGGTCATCTTAGTTGATCCGTGTAAAACTCTGTGAGGTAGTGACCAACATTTCTCCCACCTTACAGAGGTGGAAACTGAGGGTTAGGAAGTTTCCTTGACTGTCCTCAAAGTGCACAGCTTGTGAATGGAGGAGCCAGGATGGGCGCCCGCTGGCTCTCCTATCCCTTCAGTTATGTCAGCGTCCCCCGCAGCAGCCCATTGTCTGGTTAGGTCCCGTCTTCACCATGGTGCCACCTTCATCTGCCTCTTCTTCTGCCTTCCAGCTGCCACATGCAAGAAGTATATGGCCAAGCTGAGGACCACGGTGTCTGCTCAGTCTCGCTTCCTCAGTACCTATGATGGAGCAGAGACGCTCTGCCTGGAGGACATATACACAGAGAATGTCCTGGAGGTCTGGGCAGATGTGGGCATGGCTGGACCCCCGCAGAAGAGCCCAGCCACCCTGGGCCTGGAGGAGCTCTTCAGCACCCCTGGCCACCTCAATGACGATGCGGACACTGTGCTGGTGGTGGGTGAGGCGGGCAGTGGCAAGAGCACGCTCCTGCAGCGGCTGCACTTGCTGTGGGCTGCAGGGCAAGACTTCCAGGAATTTCTCTTTGTCTTCCCATTCAGCTGCCGGCAGCTGCAGTGCATGGCCAAACCACTCTCTGTGCGGACTCTACTCTTTGAGCACTGCTGTTGGCCTGATGTTGGTCAAGAAGACATCTTCCAGTTACTCCTTGACCACCCTGACCGTGTCCTGTTAACCTTTGATGGCTTTGACGAGTTCAAGTTCAGGTTCACGGATCGTGAACGCCACTGCTCCCCGACCGACCCCACCTCTGTCCAGACCCTGCTCTTCAACCTTCTGCAGGGCAACCTGCTGAAGAATGCCCGCAAGGTGGTGACCAGCCGTCCGGCCGCTGTGTCGGCGTTCCTCAGGAAGTACATCCGCACCGAGTTCAACCTCAAGGGCTTCTCTGAACAGGGCATCGAGCTGTACCTGAGGAAGCGCCATCATGAGCCCGGGGTGGCGGACCGCCTCATCCGCCTGCTCCAAGAGACCTCAGCCCTGCACGGTTTGTGCCACCTGCCTGTCTTCTCATGGATGGTGTCCAAATGCCACCAGGAACTGTTGCTGCAGGAGGGGGGGTCCCCAAAGACCACTACAGATATGTACCTGCTGATTCTGCAGCATTTTCTGCTGCATGCCACCCCCCCAGACTCAGCTTCCCAAGGTCTGGGACCCAGTCTTCTTCGGGGCCGCCTCCCCACCCTCCTGCACCTGGGCAGACTGGCTCTGTGGGGCCTGGGCATGTGCTGCTACGTGTTCTCAGCCCAGCAGCTCCAGGCAGCACAGGTCAGCCCTGATGACATTTCTCTTGGCTTCCTGGTGCGTGCCAAAGGTGTCGTGCCAGGGAGTACGGCGCCCCTGGAATTCCTTCACATCACTTTCCAGTGCTTCTTTGCCGCGTTCTACCTGGCACTCAGTGCTGATGTGCCACCAGCTTTGCTCAGACACCTCTTCAATTGTGGCAGGCCAGGCAACTCACCAATGGCCAGGCTCCTGCCCACGATGTGCATCCAGGCCTCGGAGGGAAAGGACAGCAGCGTGGCAGCTTTGCTGCAGAAGGCCGAGCCGCACAACCTTCAGATCACAGCAGCCTTCCTGGCAGGGCTGTTGTCCCGGGAGCACTGGGGCCTGCTGGCTGAGTGCCAGACATCTGAGAAGGCCCTGCTCCGGCGCCAGGCCTGTGCCCGCTGGTGTCTGGCCCGCAGCCTCCGCAAGCACTTCCACTCCATCCCGCCAGCTGCACCGGGTGAGGCCAAGAGCGTGCATGCCATGCCCGGGTTCATCTGGCTCATCCGGAGCCTGTACGAGATGCAGGAGGAGCGGCTGGCTCGGAAGGCTGCACGTGGCCTGAATGTTGGGCACCTCAAGTTGACATTTTGCAGTGTGGGCCCCACTGAGTGTGCTGCCCTGGCCTTTGTGCTGCAGCACCTCCGGCGGCCCGTGGCCCTGCAGCTGGACTACAACTCTGTGGGTGACATTGGCGTGGAGCAGCTGCTGCCTTGCCTTGGTGTCTGCAAGGCTCTGTAGTGAGTGTTACTGGGCATTGCTGTTCAGGTATGGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGTGGGAGCACCGAGCTGGGCTCTAGAAGTCTGGGCCCAGCTTCGCCTCTGCCACCCTGCTTTGCAACACTGCCCAGATCCCTTCCCTTCTGGGCCTTAATTTCAATATGTGATGATGACAGCCACACTTTATTGACTGGCCTATGTGCTGGGTCTGGTGCTATGCTTTCCGGAATGACCTCATCTAATCTCTACAACCACCCTGGCGGGTAGGCAGGAATGTTATTATCTCCATTATCCTTGACTTGAGGCTCAGAGAAGTGAAGTAACTTGTCCAGGAAATGGCAGAGCTGGGGTTCACAAATTGCATCATTCTGATTACAGGTTTTCTGCCTCCCACCAGTCTATGGATACACTTCAGAGGCTCCCTGAAAACCTTGAGGTCACTTGCAGAAAGTTTTGTGTAGTATGTGTCCGTATCAGGAACAACACCAAATCAGAGGTGACTTGTGCCCCATCAGAGACTTTAACACCCCAACCAGATGGGAATTTCAGGACCCAAGAAATAGAAAGTGGCTGCAGGGTTACAACTACTGTTGGATTCCTGAGGTAGCACAGTGTCCAAACAGGATTTCAGCACTACCCGTATTGCTTAGAGCCCCAGCCAAAGATGTGAGGTTTTGCCCTTTGGAGAATCTGTGCCCCTGAACTCGGGGGCCTCTTTCCACATCTTGGGG
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