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Located on Chromosome 17, this mutation impacts LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_23901
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A variant found in Chromosome 17 affects LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGC
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Task1_train_23902
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This mutation occurs in LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1) on Chromosome 17. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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GGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACACGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCT
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Task1_train_23903
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A mutation found in LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCT
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GGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACACGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCT
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Task1_train_23904
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A variant has been detected on Chromosome 17 in LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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GGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACACGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCT
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Task1_train_23905
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With a mutation on Chromosome 17 in gene LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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GGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCT
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GGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACAGGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCT
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Task1_train_23906
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A variant was discovered in gene LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1), Chromosome 17. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCT
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GGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACAGGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCT
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Task1_train_23907
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A variant was discovered in gene LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1), Chromosome 17. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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GGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCT
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GGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACAGGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCT
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Task1_train_23908
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Assess the clinical impact of this variant on gene LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1), found on Chromosome 17. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23909
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Here’s a variant in LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1) located on Chromosome 17. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
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GATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATAGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
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Task1_train_23910
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This variant lies on Chromosome 17 and affects the gene LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_23911
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Here is a mutation in LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1) on Chromosome 17. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Neoplasm
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GATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
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GATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATAGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
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Task1_train_23912
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This is a variant in LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1), located on Chromosome 17. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_23913
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Gene LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1) on Chromosome 17 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
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GATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATCGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
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Task1_train_23914
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A variant on Chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_23915
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A sequence alteration has been identified in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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ATCAGTTTGTGTTTTTACTAGAGAAGTTCTAGTTTCTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTGCTGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTTTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAAATGTGAGCCACCGCACCTGGCCATTTCTCTGATTTTTATGGGATACTTAGGGAGATTCACCAGCTGCATTTTATGAAACCCTAGTTCAAGAAACATACTGGAAAAGGAGATATGGTCACAAAGAATAGGAGATGTTTCTAAGGGAAATAATAAATTAAAATGAAAGTTACAGTGACTTGTGCTCACTGAATCTAAAACCCAGCTGATTAAAAATTTGGCAAAATAAAATTAAAAAGGTTATCTGTGCTCGTAAACAAAAGTCCCATTTTTGGCCTTTCAGGTTTTTTTCCTCCATAATCTTTATAATTAACATTACGAAGTTCTGTAGTTTCTGTTCTGCCCCCTCCTTTACACTCTAAAAATGCTGCCCCACCCCGCCAATTTCATTTAGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCGCCCGATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGATTACAGGCACGTGGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCTGGGTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGACTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCCTATTTAGTATTTCTTTACTATCAAAATAATCGTCCATTATTAACTGATTTAGCAAACTTGGGCATGCCCCTCGGTCTCTTTCCACCTTTAGTTGTACTATGTTAAAAATGAGAAAGTTATATTCAGGTTTGTTTTTTTCACAGAGGAACATTGCTAGGTTTCTCTGTTAGCATTAGCAGGGTTTAATATTAACAGTAAGTATGTCCATGATGCTTTAAATACAGAATGCTATTTTTGAGCAGAGTAGAGATGAACTTCTAGACAGTGGAACTTAACTCATTCACAGAGAAATGTAAATGTGGTCTTCTCATAGAATATTTTTTCTCATGGGATTTGTCTGCTTGTGTTCTGTTATCCCTTCAATTGTGTAGCTGAGGGTGCTTATCTTACTGAGTGAGTCTTACTGTTTTTTCCCCAGGTTTTATAGTTTGTTCTTGCTTCTGAACAATCAGCAGTTGTTTGCCATTATTGACAAGAAGTCTAGGGCATAGATTTTCTTGATCTGTTTTTCTTTTAATGTTTGAGTTCAATGGATAAGGGAAACGGTTGTATGCATTTTATTGCAGACATTCTCTGAAATAATTTTTAGCCACAAGCAAATAGCTCTGTTTCTGTGAGTCATCATTTCTTCTTATATAGTGCTGGATAAAGAATTCTATTTTGTAGATAGAGATTTATGACTTCCAGAAAGAAAGCTGCAAAAATGGAAGTTTCCAAAGAATTTAAGATTTGCTATAATAAATGCTATCATATATTGGTGTTTGAGATGCAAATGTACATATCTGTGTATCATATATTGGAGGTTGATTGAAAATCGGAGTTTGAGATGCAAGTATAGGTATCTGTGGTTGATGCAGTTTTCCTAAAACGTCATGATTTTCAATGGCAAGTAAGTTATTTATGGTCGTTTTTAAGGATAAGCTGTTAACGTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCAGCTTCCAATAAAAACAGGACAGCAGAACACACATACCAAAGTCAGTACTGAGCACAACAAGGAATGTCTAATCAATATTTCCAAATACAAGTTTTCTTTGGTTATAAGCGGCCTCACTACTATTTTAAAGAATGTTAACAATATGGTGAGTATTTGGGTTACTGTGTTTTGGGGAATTTGCTTTCTTTTCTTTTTGATTAAAAAGTTTAGAACAGCATATTTTGAAGTATGGAAAGTGATTTTCTGTGGACTTTGGATATAACCATTAATCTTATTTTGTTTACGAGCACAGATAACCTTTTAATTTTATTTTGTCAAATTTTTAATCAGCTGGGTTTTAGATTCAGTGAGCACAAGTAACTGTAACTTTCATTTTAATTTATTATTTCCCTTAGAAACATCTCCTATCTTTTGTGACCATGTCTCCTTTTCCAGTATGTTTCTTGAATTAGGATTTCATAGAGCTTTTGTGGCCTACACGAATTGACCACAGTAATCCATTACACATATTTTTCTTTAGCATCTTGTTTGAATTTACTTACGGTTGTCCCAGCCCTAAGTAGATGATAAAATATGATCTCATAGTCCTAAAATGTGGATTGATTTTTTTATGAAGATATGTGTTTTTTCTTCCTTCTGTAACCTGTGACAGATTCTGTAGTAGTTACCCTGTTGTTGAAACAGTTTTTCTCAAATACCAGTTTCATCAAATAATTCCACTGTTAAAAGCTCATAATTTCTTTCTTCTTCCCATTTTCTAAAATCGATTGACGTTTCCTAGACTTCAGAGTACTCCAGCTGTCCTCCCTCTGTACCTTTGAACATATAACATCTTTTGTCTTTCTCAAGTGATCCCTTCCTCTCTCTAAATTCCTATTTAACATCTCCATTCTAAGCTGTTTCAAACTAACATACTCAGTTCATGGCAACTGATCTGGATTTTTCTTGATTAACTCTGAACTCTCTGCTGGTGTTTAGCATTTATTTATTTATTTATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCT
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Task1_train_23916
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Here is a mutation in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23917
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The gene NF1 (neurofibromin 1) is located on Chromosome 17, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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ATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAGCATGTGGTGTTTAACTTTTTGTTCGCATCATCCTTGGTGTGTTTCCTTTTAAGAAAGTTGCTTACACAATACCCTAAACTTACAAAACTAATAAACTGGAGGTGTAGAAAATCATTTACCTTCTTTATGGAAAAAATTAGTATTTTCCCCCCAAAAGCAGGACCATTTATAAATAGGTAAAGAGATTTACGGAAAGACATTTAACATTTTTTGTAGCTCCTCTGTTGCAGTGTGTGGGGCACAGTTTAGTATTTGCACATATGAATATGTGGCTGTGTTCCCAGTTATATTGAAATATTTTAATATTTGGGACCCTCTTTTCAAAACAAAACAGCATTGTTATATTGGCGTTCATTTAGTGCTTATTAAATAAGTTTTCAAAACCATAGTCTCTTGTTAATAAATACATATGTAGTATTCATTTTGAGGATAGTGAGTACTTAAAATTCACTGTGGTGCTATAGCATGTTTTTGCTATAAAAATTAAGACTTTGATCATTTCGTGGCATAAAAGTATAGTTAAATCCCCAATTCAAGATTCTGGTACAGGTCTATATGTGTGTCTAAATCCTACATATTTTTAAAGCATGAAGCAAAACAGCATCTTTTACTGTTACAAGGTTAATGGCAGACTCTAATAAATGCCATTTCTGTTTGCCTTAGACTTTAGTTTTTATGAGGATTAGGATAAAATCAGAAATAATATATTTAAGTATAGTATAATCTGGGAGGTAAAATGGAAGACTATTGTTGATCTTTTAGTCTTTCACTTTTCAGATGTGTGTTGATTGGTAGCAGAAAGTGAAACTAACTTTTATGTTCTGAATATCTTTTCTGTTAGAGAATATTTGGAGAAGCTGCTGAAAAAAATTTATATCTCTCTCAGTTGATTATATTGGATACACTGGAAAAATGTCTTGCTGGGGTAAGTAAATTGATCTTAAGTAGGCAGGCTTTGTGAATTTGATCTTGAGAATGATCTTATGTCCCAAAGTACAGATGTGGACCAAGAGGACAGTCCTATGGACTTTTGTCTGAGACATATAAATATGAGTTTTGTTAATATAGCTGACCTGGTGACAGACAATTTTTCATGAGAAAATTTTCTCATCTTTTGTAAATTAAACAGATATTAAGTTTACTTATAAAATGTTATGTTTCAGCCACGTATCTGTCTCTCAGGTTTTTAGGAAAATATTTTATGAAGAGATCACTATTTGATTTAACGGATCTCTCAGAGAGTTGTGGGAGAGTGCGATTCAGAAGTCCAAGAGTAATCTTGTATTTCCTCCTATATGAATATGATTTTAATATTCTACTTTTGAAATTTATGTAAATGAGAACTTAAAAATTAAACCTATTAAGGATAGATGTTACCTTGAGAACACTTGTTTTATGTAGACACACAAATATGCGATAGGTATGTGGAGGAGGAGAGTACCAAACAATTATTTCTCTGGTTTCCTGTAAGTTGTTACCACAGTGTATTTCAACCATGACTTAATTTGAACTTTTTCAAGAGTATTTCTATTGTGTAAAGAAAGTATTTCTATACATCATTATCCTTAATTCTTCCTGGAACATGGTAAGAGTTTATATAAATATATAAATTAAATACCTCTGTTTTAATGATCTGCCTAATCCATGTGTATTGAAATTAACTCATTTCTTATGTTCTCTCTTCCTTTGGCTCAGAATTCAGAATTTTGTTTTGATTCAGAATTGCTTCCCTCTTCACATATGTTGCAGTTCTCTATAGTGAAACTAGTTGAAAGAGACCTTAATATATGAGGACTGATAGTGTGGTTGAGAAGTGTTGGTGGAAGCATTGGGGTAGGGCATTGAAAAAAAAATTATATTGACACAACTGTGTATCCCTAGGGAAGGCTGTAAGCGAAAAAATGTAAGCATAATATGTATATATATTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCGGCACAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCCTCTCGGCTCATTGCAACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCTCAGCTATTTTTTTTGTATTTTCATAAGCCATGGGGGTTCACTATGTTGGTCAGGCTAGTTTTGAACTCCTATCCTCAAGTGATCCGCCCATTTTAGCCTCCCAAACTCCTGGGATTACAGATGTGAACCACTGTGCCTGCCCTAAGCATAATATTTTAAATTTTCTTATTGACCGTTGACCATATTCCAAAATTGTGGAGACAGTGTTTATAAGTTTTCTACTTAAAATCGAAGGTGAGCTAGTTGTTTTAGCATGGTATTTTCCGTTAACTTGTGATATGCTATTGTTCATGTGTAAAATGGAGTGAAAGAGCAAAAGAGCTGTTACATAGGATGATGGAACTGGGAAGATGGGCAAATTTTAAACTTTTCTTGAATCAGTTTTTTCCAGTGGTCTTATTACTTTGACTGCAAATTACCAGTATATCAGCCACACCCATGACTGAATGGTGGGGCGTGGGGTCATATATTGCCTTGTTCAGTTTCACAGCTTTTCTCCATTAACATTTGTAATTGAGAGGTAATAATGAATGTATTTTGGAGAATGATTACCGATATTATTGGCCTCTGTTTGATTTAATACTCTTTGAAGATAGCCTAATTGAAATGCTAATAAGTGGGCCTAGTATAACTTATGTAATGCATAAAATGTATATTATCTTGCCGTGCTCTACTGTTGAAAAATGTGTATGCTTTTTCATTAAATTTACTATTTAAAAAGTAATGCTATTTATATTATTGAACAATTGTTTTATTTCCTTCAGTGATTTTACAGATGTTTCTTGATTCTTACTTTTAAATCAAAGTAAATTGAGGCAGTTTAAGAAGAACGGAGCTCACAAGTATACGTT
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Task1_train_23918
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This alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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ATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAGCATGTGGTGTTTAACTTTTTGTTCGCATCATCCTTGGTGTGTTTCCTTTTAAGAAAGTTGCTTACACAATACCCTAAACTTACAAAACTAATAAACTGGAGGTGTAGAAAATCATTTACCTTCTTTATGGAAAAAATTAGTATTTTCCCCCCAAAAGCAGGACCATTTATAAATAGGTAAAGAGATTTACGGAAAGACATTTAACATTTTTTGTAGCTCCTCTGTTGCAGTGTGTGGGGCACAGTTTAGTATTTGCACATATGAATATGTGGCTGTGTTCCCAGTTATATTGAAATATTTTAATATTTGGGACCCTCTTTTCAAAACAAAACAGCATTGTTATATTGGCGTTCATTTAGTGCTTATTAAATAAGTTTTCAAAACCATAGTCTCTTGTTAATAAATACATATGTAGTATTCATTTTGAGGATAGTGAGTACTTAAAATTCACTGTGGTGCTATAGCATGTTTTTGCTATAAAAATTAAGACTTTGATCATTTCGTGGCATAAAAGTATAGTTAAATCCCCAATTCAAGATTCTGGTACAGGTCTATATGTGTGTCTAAATCCTACATATTTTTAAAGCATGAAGCAAAACAGCATCTTTTACTGTTACAAGGTTAATGGCAGACTCTAATAAATGCCATTTCTGTTTGCCTTAGACTTTAGTTTTTATGAGGATTAGGATAAAATCAGAAATAATATATTTAAGTATAGTATAATCTGGGAGGTAAAATGGAAGACTATTGTTGATCTTTTAGTCTTTCACTTTTCAGATGTGTGTTGATTGGTAGCAGAAAGTGAAACTAACTTTTATGTTCTGAATATCTTTTCTGTTAGAGAATATTTGGAGAAGCTGCTGAAAAAAATTTATATCTCCCTCAGTTGATTATATTGGATACACTGGAAAAATGTCTTGCTGGGGTAAGTAAATTGATCTTAAGTAGGCAGGCTTTGTGAATTTGATCTTGAGAATGATCTTATGTCCCAAAGTACAGATGTGGACCAAGAGGACAGTCCTATGGACTTTTGTCTGAGACATATAAATATGAGTTTTGTTAATATAGCTGACCTGGTGACAGACAATTTTTCATGAGAAAATTTTCTCATCTTTTGTAAATTAAACAGATATTAAGTTTACTTATAAAATGTTATGTTTCAGCCACGTATCTGTCTCTCAGGTTTTTAGGAAAATATTTTATGAAGAGATCACTATTTGATTTAACGGATCTCTCAGAGAGTTGTGGGAGAGTGCGATTCAGAAGTCCAAGAGTAATCTTGTATTTCCTCCTATATGAATATGATTTTAATATTCTACTTTTGAAATTTATGTAAATGAGAACTTAAAAATTAAACCTATTAAGGATAGATGTTACCTTGAGAACACTTGTTTTATGTAGACACACAAATATGCGATAGGTATGTGGAGGAGGAGAGTACCAAACAATTATTTCTCTGGTTTCCTGTAAGTTGTTACCACAGTGTATTTCAACCATGACTTAATTTGAACTTTTTCAAGAGTATTTCTATTGTGTAAAGAAAGTATTTCTATACATCATTATCCTTAATTCTTCCTGGAACATGGTAAGAGTTTATATAAATATATAAATTAAATACCTCTGTTTTAATGATCTGCCTAATCCATGTGTATTGAAATTAACTCATTTCTTATGTTCTCTCTTCCTTTGGCTCAGAATTCAGAATTTTGTTTTGATTCAGAATTGCTTCCCTCTTCACATATGTTGCAGTTCTCTATAGTGAAACTAGTTGAAAGAGACCTTAATATATGAGGACTGATAGTGTGGTTGAGAAGTGTTGGTGGAAGCATTGGGGTAGGGCATTGAAAAAAAAATTATATTGACACAACTGTGTATCCCTAGGGAAGGCTGTAAGCGAAAAAATGTAAGCATAATATGTATATATATTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCGGCACAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCCTCTCGGCTCATTGCAACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCTCAGCTATTTTTTTTGTATTTTCATAAGCCATGGGGGTTCACTATGTTGGTCAGGCTAGTTTTGAACTCCTATCCTCAAGTGATCCGCCCATTTTAGCCTCCCAAACTCCTGGGATTACAGATGTGAACCACTGTGCCTGCCCTAAGCATAATATTTTAAATTTTCTTATTGACCGTTGACCATATTCCAAAATTGTGGAGACAGTGTTTATAAGTTTTCTACTTAAAATCGAAGGTGAGCTAGTTGTTTTAGCATGGTATTTTCCGTTAACTTGTGATATGCTATTGTTCATGTGTAAAATGGAGTGAAAGAGCAAAAGAGCTGTTACATAGGATGATGGAACTGGGAAGATGGGCAAATTTTAAACTTTTCTTGAATCAGTTTTTTCCAGTGGTCTTATTACTTTGACTGCAAATTACCAGTATATCAGCCACACCCATGACTGAATGGTGGGGCGTGGGGTCATATATTGCCTTGTTCAGTTTCACAGCTTTTCTCCATTAACATTTGTAATTGAGAGGTAATAATGAATGTATTTTGGAGAATGATTACCGATATTATTGGCCTCTGTTTGATTTAATACTCTTTGAAGATAGCCTAATTGAAATGCTAATAAGTGGGCCTAGTATAACTTATGTAATGCATAAAATGTATATTATCTTGCCGTGCTCTACTGTTGAAAAATGTGTATGCTTTTTCATTAAATTTACTATTTAAAAAGTAATGCTATTTATATTATTGAACAATTGTTTTATTTCCTTCAGTGATTTTACAGATGTTTCTTGATTCTTACTTTTAAATCAAAGTAAATTGAGGCAGTTTAAGAAGAACGGAGCTCACAAGTATACGTT
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Task1_train_23919
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Given this context: Chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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ATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAGCATGTGGTGTTTAACTTTTTGTTCGCATCATCCTTGGTGTGTTTCCTTTTAAGAAAGTTGCTTACACAATACCCTAAACTTACAAAACTAATAAACTGGAGGTGTAGAAAATCATTTACCTTCTTTATGGAAAAAATTAGTATTTTCCCCCCAAAAGCAGGACCATTTATAAATAGGTAAAGAGATTTACGGAAAGACATTTAACATTTTTTGTAGCTCCTCTGTTGCAGTGTGTGGGGCACAGTTTAGTATTTGCACATATGAATATGTGGCTGTGTTCCCAGTTATATTGAAATATTTTAATATTTGGGACCCTCTTTTCAAAACAAAACAGCATTGTTATATTGGCGTTCATTTAGTGCTTATTAAATAAGTTTTCAAAACCATAGTCTCTTGTTAATAAATACATATGTAGTATTCATTTTGAGGATAGTGAGTACTTAAAATTCACTGTGGTGCTATAGCATGTTTTTGCTATAAAAATTAAGACTTTGATCATTTCGTGGCATAAAAGTATAGTTAAATCCCCAATTCAAGATTCTGGTACAGGTCTATATGTGTGTCTAAATCCTACATATTTTTAAAGCATGAAGCAAAACAGCATCTTTTACTGTTACAAGGTTAATGGCAGACTCTAATAAATGCCATTTCTGTTTGCCTTAGACTTTAGTTTTTATGAGGATTAGGATAAAATCAGAAATAATATATTTAAGTATAGTATAATCTGGGAGGTAAAATGGAAGACTATTGTTGATCTTTTAGTCTTTCACTTTTCAGATGTGTGTTGATTGGTAGCAGAAAGTGAAACTAACTTTTATGTTCTGAATATCTTTTCTGTTAGAGAATATTTGGAGAAGCTGCTGAAAAAAATTTATATCTCTCTCAGTTGATTATATTGGATACACTGGAAAAATGTCTTGCTGGGGTAAGTAAATTGATCTTAAGTAGGCAGGCTTTGTGAATTTGATCTTGAGAATGATCTTATGTCCCAAAGTACAGATGTGGACCAAGAGGACAGTCCTATGGACTTTTGTCTGAGACATATAAATATGAGTTTTGTTAATATAGCTGACCTGGTGACAGACAATTTTTCATGAGAAAATTTTCTCATCTTTTGTAAATTAAACAGATATTAAGTTTACTTATAAAATGTTATGTTTCAGCCACGTATCTGTCTCTCAGGTTTTTAGGAAAATATTTTATGAAGAGATCACTATTTGATTTAACGGATCTCTCAGAGAGTTGTGGGAGAGTGCGATTCAGAAGTCCAAGAGTAATCTTGTATTTCCTCCTATATGAATATGATTTTAATATTCTACTTTTGAAATTTATGTAAATGAGAACTTAAAAATTAAACCTATTAAGGATAGATGTTACCTTGAGAACACTTGTTTTATGTAGACACACAAATATGCGATAGGTATGTGGAGGAGGAGAGTACCAAACAATTATTTCTCTGGTTTCCTGTAAGTTGTTACCACAGTGTATTTCAACCATGACTTAATTTGAACTTTTTCAAGAGTATTTCTATTGTGTAAAGAAAGTATTTCTATACATCATTATCCTTAATTCTTCCTGGAACATGGTAAGAGTTTATATAAATATATAAATTAAATACCTCTGTTTTAATGATCTGCCTAATCCATGTGTATTGAAATTAACTCATTTCTTATGTTCTCTCTTCCTTTGGCTCAGAATTCAGAATTTTGTTTTGATTCAGAATTGCTTCCCTCTTCACATATGTTGCAGTTCTCTATAGTGAAACTAGTTGAAAGAGACCTTAATATATGAGGACTGATAGTGTGGTTGAGAAGTGTTGGTGGAAGCATTGGGGTAGGGCATTGAAAAAAAAATTATATTGACACAACTGTGTATCCCTAGGGAAGGCTGTAAGCGAAAAAATGTAAGCATAATATGTATATATATTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCGGCACAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCCTCTCGGCTCATTGCAACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCTCAGCTATTTTTTTTGTATTTTCATAAGCCATGGGGGTTCACTATGTTGGTCAGGCTAGTTTTGAACTCCTATCCTCAAGTGATCCGCCCATTTTAGCCTCCCAAACTCCTGGGATTACAGATGTGAACCACTGTGCCTGCCCTAAGCATAATATTTTAAATTTTCTTATTGACCGTTGACCATATTCCAAAATTGTGGAGACAGTGTTTATAAGTTTTCTACTTAAAATCGAAGGTGAGCTAGTTGTTTTAGCATGGTATTTTCCGTTAACTTGTGATATGCTATTGTTCATGTGTAAAATGGAGTGAAAGAGCAAAAGAGCTGTTACATAGGATGATGGAACTGGGAAGATGGGCAAATTTTAAACTTTTCTTGAATCAGTTTTTTCCAGTGGTCTTATTACTTTGACTGCAAATTACCAGTATATCAGCCACACCCATGACTGAATGGTGGGGCGTGGGGTCATATATTGCCTTGTTCAGTTTCACAGCTTTTCTCCATTAACATTTGTAATTGAGAGGTAATAATGAATGTATTTTGGAGAATGATTACCGATATTATTGGCCTCTGTTTGATTTAATACTCTTTGAAGATAGCCTAATTGAAATGCTAATAAGTGGGCCTAGTATAACTTATGTAATGCATAAAATGTATATTATCTTGCCGTGCTCTACTGTTGAAAAATGTGTATGCTTTTTCATTAAATTTACTATTTAAAAAGTAATGCTATTTATATTATTGAACAATTGTTTTATTTCCTTCAGTGATTTTACAGATGTTTCTTGATTCTTACTTTTAAATCAAAGTAAATTGAGGCAGTTTAAGAAGAACGGAGCTCACAAGTATACGTT
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ATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAGCATGTGGTGTTTAACTTTTTGTTCGCATCATCCTTGGTGTGTTTCCTTTTAAGAAAGTTGCTTACACAATACCCTAAACTTACAAAACTAATAAACTGGAGGTGTAGAAAATCATTTACCTTCTTTATGGAAAAAATTAGTATTTTCCCCCCAAAAGCAGGACCATTTATAAATAGGTAAAGAGATTTACGGAAAGACATTTAACATTTTTTGTAGCTCCTCTGTTGCAGTGTGTGGGGCACAGTTTAGTATTTGCACATATGAATATGTGGCTGTGTTCCCAGTTATATTGAAATATTTTAATATTTGGGACCCTCTTTTCAAAACAAAACAGCATTGTTATATTGGCGTTCATTTAGTGCTTATTAAATAAGTTTTCAAAACCATAGTCTCTTGTTAATAAATACATATGTAGTATTCATTTTGAGGATAGTGAGTACTTAAAATTCACTGTGGTGCTATAGCATGTTTTTGCTATAAAAATTAAGACTTTGATCATTTCGTGGCATAAAAGTATAGTTAAATCCCCAATTCAAGATTCTGGTACAGGTCTATATGTGTGTCTAAATCCTACATATTTTTAAAGCATGAAGCAAAACAGCATCTTTTACTGTTACAAGGTTAATGGCAGACTCTAATAAATGCCATTTCTGTTTGCCTTAGACTTTAGTTTTTATGAGGATTAGGATAAAATCAGAAATAATATATTTAAGTATAGTATAATCTGGGAGGTAAAATGGAAGACTATTGTTGATCTTTTAGTCTTTCACTTTTCAGATGTGTGTTGATTGGTAGCAGAAAGTGAAACTAACTTTTATGTTCTGAATATCTTTTCTGTTAGAGAATATTTGGAGAAGCTGCTGAAAAAAATTTATATCTCCCTCAGTTGATTATATTGGATACACTGGAAAAATGTCTTGCTGGGGTAAGTAAATTGATCTTAAGTAGGCAGGCTTTGTGAATTTGATCTTGAGAATGATCTTATGTCCCAAAGTACAGATGTGGACCAAGAGGACAGTCCTATGGACTTTTGTCTGAGACATATAAATATGAGTTTTGTTAATATAGCTGACCTGGTGACAGACAATTTTTCATGAGAAAATTTTCTCATCTTTTGTAAATTAAACAGATATTAAGTTTACTTATAAAATGTTATGTTTCAGCCACGTATCTGTCTCTCAGGTTTTTAGGAAAATATTTTATGAAGAGATCACTATTTGATTTAACGGATCTCTCAGAGAGTTGTGGGAGAGTGCGATTCAGAAGTCCAAGAGTAATCTTGTATTTCCTCCTATATGAATATGATTTTAATATTCTACTTTTGAAATTTATGTAAATGAGAACTTAAAAATTAAACCTATTAAGGATAGATGTTACCTTGAGAACACTTGTTTTATGTAGACACACAAATATGCGATAGGTATGTGGAGGAGGAGAGTACCAAACAATTATTTCTCTGGTTTCCTGTAAGTTGTTACCACAGTGTATTTCAACCATGACTTAATTTGAACTTTTTCAAGAGTATTTCTATTGTGTAAAGAAAGTATTTCTATACATCATTATCCTTAATTCTTCCTGGAACATGGTAAGAGTTTATATAAATATATAAATTAAATACCTCTGTTTTAATGATCTGCCTAATCCATGTGTATTGAAATTAACTCATTTCTTATGTTCTCTCTTCCTTTGGCTCAGAATTCAGAATTTTGTTTTGATTCAGAATTGCTTCCCTCTTCACATATGTTGCAGTTCTCTATAGTGAAACTAGTTGAAAGAGACCTTAATATATGAGGACTGATAGTGTGGTTGAGAAGTGTTGGTGGAAGCATTGGGGTAGGGCATTGAAAAAAAAATTATATTGACACAACTGTGTATCCCTAGGGAAGGCTGTAAGCGAAAAAATGTAAGCATAATATGTATATATATTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCGGCACAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCCTCTCGGCTCATTGCAACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCTCAGCTATTTTTTTTGTATTTTCATAAGCCATGGGGGTTCACTATGTTGGTCAGGCTAGTTTTGAACTCCTATCCTCAAGTGATCCGCCCATTTTAGCCTCCCAAACTCCTGGGATTACAGATGTGAACCACTGTGCCTGCCCTAAGCATAATATTTTAAATTTTCTTATTGACCGTTGACCATATTCCAAAATTGTGGAGACAGTGTTTATAAGTTTTCTACTTAAAATCGAAGGTGAGCTAGTTGTTTTAGCATGGTATTTTCCGTTAACTTGTGATATGCTATTGTTCATGTGTAAAATGGAGTGAAAGAGCAAAAGAGCTGTTACATAGGATGATGGAACTGGGAAGATGGGCAAATTTTAAACTTTTCTTGAATCAGTTTTTTCCAGTGGTCTTATTACTTTGACTGCAAATTACCAGTATATCAGCCACACCCATGACTGAATGGTGGGGCGTGGGGTCATATATTGCCTTGTTCAGTTTCACAGCTTTTCTCCATTAACATTTGTAATTGAGAGGTAATAATGAATGTATTTTGGAGAATGATTACCGATATTATTGGCCTCTGTTTGATTTAATACTCTTTGAAGATAGCCTAATTGAAATGCTAATAAGTGGGCCTAGTATAACTTATGTAATGCATAAAATGTATATTATCTTGCCGTGCTCTACTGTTGAAAAATGTGTATGCTTTTTCATTAAATTTACTATTTAAAAAGTAATGCTATTTATATTATTGAACAATTGTTTTATTTCCTTCAGTGATTTTACAGATGTTTCTTGATTCTTACTTTTAAATCAAAGTAAATTGAGGCAGTTTAAGAAGAACGGAGCTCACAAGTATACGTT
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Task1_train_23920
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Here’s a variant in NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23921
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This variant impacts the gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23922
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An alteration has been detected in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_23923
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This variant affects the gene NF1 (neurofibromin 1) found on Chromosome 17. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GAAGTCTGTTTATGTACTGTCCCTATGTTTCAGTGTATTTGCATCTGAGAGTGCTTGGATTGCAGTTACAGAATTGAGCGTAGCATACAATTGTACACATTTTTGTTCTTTGCCATCTTGCTCAGTGTTATTAAAATTCTTATCCGCATGTAGTTATCAAGACTGTTAGGTGAAATAGTAATGTGGAACAGCATACCTACAGGATAGCTTATCCATTGATTGTGTGTTAATTGTAAAGTATATATTTACAAAGTAGAGATTTCACTGTTAACACCGAAGTTATCAAACTTGGTGTCAATAACAGGACCACCTGGCCTTATGTTCTCATGGTGTGATGTAATATAACCTATAGTGAATCCCCTAAACTGTTTAACCTCAATCTAATCAGACCATTAGGTTTAAATTTTAGCTTACAGAAAATATACAGGCCGGGCACCATGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGATCGAGACAGGCGGAGAGCTTGAGGTCAGGAATCCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATATCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACGAAAATATACAATACAGTAACTAGAAGAGCAAATCAACCTATGTCACTGGAAAATAATTAAATCAAGGATATGGAACATTCTGTAAGGCAGCTGGCCCACTTAAAGTCATGGGAAATAAGAGTGGTGAATATGGGCCAGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTATTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCTGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCCTTGCATAGAATAGTGAAACTAAGGAAACATCATGTTGTAATCGGTGAACTTTTTTGGATCCTTATTGAATAAAAATGCCTATGAAAGACATTTTGGGGGCAGTGGTGAAATTTGAATTCAGACTTGGTATTAGATGATACAAGGGAATTGTTTATTTTTCCTTGGTGTGTTAATTGTATTGAAGTTACATTAGAGAAAATTCTTTTAAGAGATGCCAAGGCACATGGGGTGAAGTATTCTATTTATAATTTACTTTGAAAAGATTTCAACCAAAATAAAATTACTTTGAGTAGGTAGTGTCTGTTTTGGTCAGTCTGCACAAAAGCAAGTGTGATGGCTCACCCAGGAATTTACTTAAATGTCAAGACAGATGACACAATGCACTCATCAATCAATATGAATTAAGTCGATTCTGTAATTGTAGAACTCACAGCAAACTGGGGATTCCCAGGGAAGGGCTCGTTTGGTGAACAAGAGAGCAAGCAGGAATGGGAGGACTGGTAAGGATGGCAGGGGGATTGAACTTTAATTGTGATTATGGGGTCAGAGATGGAACCATCCTCTTTATTAAACTATCTATAGACAGATGTAGCAAATATGATGAAACGTTAACAGTTGTTAAATCTAGGTGGTGTGTATGTAAGGTGTTCATTATTTTTGTTCTGTGTGTGTGTTTGAAAATTTTCATAATAGAAAATGTTTACAGGTAAAATTAAAGTTTAGAATAATGTGATTATTTCTATTTTAGCAACCAAAGGACACAATGAGATTAGATGAAACGATGCTGGTCAAACAGTTGCTGCCAGAAATCTGCCATTTTCTTCACACCTGTCGTGAAGGAAACCAGCATGCAGCTGAACTTCGGAATTCTGCCTCTGGGGTTTTATTTTCTCTCAGCTGCAACAACTTCAATGCAGTCTTTAGTCGCATTTCTACCAGGTTAGTGTGTAAATCCACATGGGACTACTGAAGTAATATGAATATTAGAAGTTTTGTTTTTTGTCTACATAAAAATAAAAAGTTAATGGAAATGAGGTTTTTTTGTTTTTGAGACAAGTTCTTTTGCCCCTCACAGCAGCTTTGACCTCCCAGGCTTAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCAGAGAAATGAGTTTGTCTGGGCTTGCGTAGAAATTTTATGCATTAATATCTTTGACATTTTAATTGCGTAATATTGTGATATTGATATGTGCAATTAAATAAGAGCACTGTTATGAATGTGAAAGTCTAAATTTCAGATAAAAATATCTGCCGTGAGCAGGCTTTAAAAAACAATACTAGGTATGAACTTTTGGTTTGGCTTTTTAAACATATTATCCCTTTAAATGAAACTACCCAATTAGATGGAATAATTAATGAGAGTAGTCAGAATTCAAATACTTTCACAACTCTACCCTTTATCACAAGATTTTAGGTTACCAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACCTAAGTGATGTGAAAACACAAGGAGGTGAATAATTGCAAAGTAGAATTCTCCAGAAAGTGGACTACATTTTAAATGTATGTAAAATACTGCCATTTATTGAGTATTTATAGCATTTCCTTTGCTGTCTCATCCTCACAGTAACCTTGATGATACTTCCCTCATTTTACAGGTGAGCAAACTAATACTCAAAAAAGTTCAGGTGATGTGCCAAATAATGGAGGACCCAAAATTTCTAAGTCAGGCTGGCTTCAGAATTTATATTAGTTTCACTATACCAGATTGCTTCCCTATCTATTTTAGCCACATTTTGATGAAATCTGTTTTATAAAATATACTTCTGTTTTTAAAGATGTATCAAAAATATAATTTAAGCTTTTATTGATGACTCAAAATCATCCTGAGCATTAGTTGTGATATGCTACCTACAGGTGGAGAAATTAGTATAGGTAGTGCTCTATGGGATAGAATTATAAGTGACAGTAGCAAGTAGCTGCAAATTGTTGTTATGCACATGATTTGCCTTTCTAAGGCAAGTAAAGTCAGATGGGTTATTAACTTAATTAGAAACTATAGCACAAATTATTTAGTGATTCGTGAATCGAAGACTAATACCGAATAGAGAAAAACAATCCTCTTTGTTGGTGCCTGCATCTTTGGCTCGTCAGTGTTGTACGAACAGTGGACTTTGATTATTCAGATTTACTGATTCCTTTGTTGTTTTCCAGCAGGTGTGAAAGACAACATACATCACCATTTGAGAATTTGTGTTACGGTTTTTTGGGGGAATTGATTAACTTCAGAGTCCTGCAATCTTTTTAATCAACAATGACATTTCTATAATTAAGATCCTAGGCAGCAATATTTTTCAACCTCAATGCAATTCTTGATCCAAAGAAAATTAAAGTTTTATTTAATGGTATATTATTGATAATCTTGGGTAATATTTACATGATAGAAAAATGTTTTCATGAAATCTTTTGAGCAGTAACGTTTTATATTATGAATAATAATACAGTGGTTGAGTCAGCAAGGTAACAAACACCTAGAGAGTAGGAGGGTGGAAAATTGTATTTAATAAAAAACGCAAACCCTTTTCATTTAGGTGACTGCTAGGCCGGCCTTACTATTTGAAACACCTGTTAAATTAAAGGTAGAAAGTGGTACAAAAAAACCCAAATGTCTTGTAGTCTATCAATGCATGAACTGCCTTATAGAACACAACAAATGTGCCACCTTGGAAAATTCTAGAAAATTTCTAGTCACCAAAGGTTTTACTTTATGGGATTTTGCAGCATTAGCACATGTAAAAATAAGCAACTTTTGTTTATTTCCTGAATCTAGTTCACTGTTGCCAGAATAGAAACCAAGTGTCTAAAATTTTATTAGCTTTCAGAGGACAGACCACTCAGAAATGGCATCTGTGAAATAACATTGTTTCAGACAACTGCATTTTCAGTTCCATTTAGCTTGTGTCAGAAATAGGAGCTGATCTTACTGAAGGATCACTCACCTA
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GAAGTCTGTTTATGTACTGTCCCTATGTTTCAGTGTATTTGCATCTGAGAGTGCTTGGATTGCAGTTACAGAATTGAGCGTAGCATACAATTGTACACATTTTTGTTCTTTGCCATCTTGCTCAGTGTTATTAAAATTCTTATCCGCATGTAGTTATCAAGACTGTTAGGTGAAATAGTAATGTGGAACAGCATACCTACAGGATAGCTTATCCATTGATTGTGTGTTAATTGTAAAGTATATATTTACAAAGTAGAGATTTCACTGTTAACACCGAAGTTATCAAACTTGGTGTCAATAACAGGACCACCTGGCCTTATGTTCTCATGGTGTGATGTAATATAACCTATAGTGAATCCCCTAAACTGTTTAACCTCAATCTAATCAGACCATTAGGTTTAAATTTTAGCTTACAGAAAATATACAGGCCGGGCACCATGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGATCGAGACAGGCGGAGAGCTTGAGGTCAGGAATCCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATATCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACGAAAATATACAATACAGTAACTAGAAGAGCAAATCAACCTATGTCACTGGAAAATAATTAAATCAAGGATATGGAACATTCTGTAAGGCAGCTGGCCCACTTAAAGTCATGGGAAATAAGAGTGGTGAATATGGGCCAGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTATTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCTGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCCTTGCATAGAATAGTGAAACTAAGGAAACATCATGTTGTAATCGGTGAACTTTTTTGGATCCTTATTGAATAAAAATGCCTATGAAAGACATTTTGGGGGCAGTGGTGAAATTTGAATTCAGACTTGGTATTAGATGATACAAGGGAATTGTTTATTTTTCCTTGGTGTGTTAATTGTATTGAAGTTACATTAGAGAAAATTCTTTTAAGAGATGCCAAGGCACATGGGGTGAAGTATTCTATTTATAATTTACTTTGAAAAGATTTCAACCAAAATAAAATTACTTTGAGTAGGTAGTGTCTGTTTTGGTCAGTCTGCACAAAAGCAAGTGTGATGGCTCACCCAGGAATTTACTTAAATGTCAAGACAGATGACACAATGCACTCATCAATCAATATGAATTAAGTCGATTCTGTAATTGTAGAACTCACAGCAAACTGGGGATTCCCAGGGAAGGGCTCGTTTGGTGAACAAGAGAGCAAGCAGGAATGGGAGGACTGGTAAGGATGGCAGGGGGATTGAACTTTAATTGTGATTATGGGGTCAGAGATGGAACCATCCTCTTTATTAAACTATCTATAGACAGATGTAGCAAATATGATGAAACGTTAACAGTTGTTAAATCTAGGTGGTGTGTATGTAAGGTGTTCATTATTTTTGTTCTGTGTGTGTGTTTGAAAATTTTCATAATAGAAAATGTTTACAGGTAAAATTAAAGTTTAGAATAATGTGATTATTTCTATTTTAGCAACCAAAGGACACAATGAGATTAGATGAAACGATGCTGGTCAAACAGTTGCTGCCAGAAATCTGCCATTTTCTTCACACCTGTCGTGAAGGAAACCAGCATGCAGCTGAACTTCGGAATTCTGCCTCTGGGGTTTTATTTTCTCTCAGCTGCAACAACTTCAATGCAGTCTTTAGTCGCATTTCTACCACGTTAGTGTGTAAATCCACATGGGACTACTGAAGTAATATGAATATTAGAAGTTTTGTTTTTTGTCTACATAAAAATAAAAAGTTAATGGAAATGAGGTTTTTTTGTTTTTGAGACAAGTTCTTTTGCCCCTCACAGCAGCTTTGACCTCCCAGGCTTAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCAGAGAAATGAGTTTGTCTGGGCTTGCGTAGAAATTTTATGCATTAATATCTTTGACATTTTAATTGCGTAATATTGTGATATTGATATGTGCAATTAAATAAGAGCACTGTTATGAATGTGAAAGTCTAAATTTCAGATAAAAATATCTGCCGTGAGCAGGCTTTAAAAAACAATACTAGGTATGAACTTTTGGTTTGGCTTTTTAAACATATTATCCCTTTAAATGAAACTACCCAATTAGATGGAATAATTAATGAGAGTAGTCAGAATTCAAATACTTTCACAACTCTACCCTTTATCACAAGATTTTAGGTTACCAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACCTAAGTGATGTGAAAACACAAGGAGGTGAATAATTGCAAAGTAGAATTCTCCAGAAAGTGGACTACATTTTAAATGTATGTAAAATACTGCCATTTATTGAGTATTTATAGCATTTCCTTTGCTGTCTCATCCTCACAGTAACCTTGATGATACTTCCCTCATTTTACAGGTGAGCAAACTAATACTCAAAAAAGTTCAGGTGATGTGCCAAATAATGGAGGACCCAAAATTTCTAAGTCAGGCTGGCTTCAGAATTTATATTAGTTTCACTATACCAGATTGCTTCCCTATCTATTTTAGCCACATTTTGATGAAATCTGTTTTATAAAATATACTTCTGTTTTTAAAGATGTATCAAAAATATAATTTAAGCTTTTATTGATGACTCAAAATCATCCTGAGCATTAGTTGTGATATGCTACCTACAGGTGGAGAAATTAGTATAGGTAGTGCTCTATGGGATAGAATTATAAGTGACAGTAGCAAGTAGCTGCAAATTGTTGTTATGCACATGATTTGCCTTTCTAAGGCAAGTAAAGTCAGATGGGTTATTAACTTAATTAGAAACTATAGCACAAATTATTTAGTGATTCGTGAATCGAAGACTAATACCGAATAGAGAAAAACAATCCTCTTTGTTGGTGCCTGCATCTTTGGCTCGTCAGTGTTGTACGAACAGTGGACTTTGATTATTCAGATTTACTGATTCCTTTGTTGTTTTCCAGCAGGTGTGAAAGACAACATACATCACCATTTGAGAATTTGTGTTACGGTTTTTTGGGGGAATTGATTAACTTCAGAGTCCTGCAATCTTTTTAATCAACAATGACATTTCTATAATTAAGATCCTAGGCAGCAATATTTTTCAACCTCAATGCAATTCTTGATCCAAAGAAAATTAAAGTTTTATTTAATGGTATATTATTGATAATCTTGGGTAATATTTACATGATAGAAAAATGTTTTCATGAAATCTTTTGAGCAGTAACGTTTTATATTATGAATAATAATACAGTGGTTGAGTCAGCAAGGTAACAAACACCTAGAGAGTAGGAGGGTGGAAAATTGTATTTAATAAAAAACGCAAACCCTTTTCATTTAGGTGACTGCTAGGCCGGCCTTACTATTTGAAACACCTGTTAAATTAAAGGTAGAAAGTGGTACAAAAAAACCCAAATGTCTTGTAGTCTATCAATGCATGAACTGCCTTATAGAACACAACAAATGTGCCACCTTGGAAAATTCTAGAAAATTTCTAGTCACCAAAGGTTTTACTTTATGGGATTTTGCAGCATTAGCACATGTAAAAATAAGCAACTTTTGTTTATTTCCTGAATCTAGTTCACTGTTGCCAGAATAGAAACCAAGTGTCTAAAATTTTATTAGCTTTCAGAGGACAGACCACTCAGAAATGGCATCTGTGAAATAACATTGTTTCAGACAACTGCATTTTCAGTTCCATTTAGCTTGTGTCAGAAATAGGAGCTGATCTTACTGAAGGATCACTCACCTA
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Task1_train_23924
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The gene NF1 (neurofibromin 1), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23925
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A change on Chromosome 17 affects gene NF1 (neurofibromin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TGTGAAAAGTGCAATGAAAAAAGGCTTACTCGGTTTTCAAATACAAAGTAAATGTACCCTGTGAATATAAAGTTTCATTCGTGTTTCAAAAATCTAGTTGATAAAAGTAGAAGTTAGTAAAATCAAGTTTACTTATTATAGTTTTAGTCTTAATTCAAATTATACTTTTACTTGTAATTGGAAATATGAATTTTTAAAACTATTCATTGTGGAAAAATGGAAAAATACACATAGAATAGTACTTCAAATCCCCATGCATCTCTTACTCTGCTTTAACTGTTTCTGGCATGCTATGGTTTCTCTTCTTCCCTTTTCAGTAATTTAAAGCAAACCCCAGACATCATTTCACCTGTAAATATTTCAGTATATATCTCTAATAAATAGATTTTTAAGCATTTAACTATAATATTGTCATACCTATCAAGAATCATAATTCCTTAATATCATGCATTGCCAAATTTGTGGGTTTTTTCATTATCTCAGAAATGGCTTTTTTGTTTTGTTCAAATTAAGATACAAATAGGATGCGTACTTTGGAATTGGTTGATATTTCTCCTGAGCCTCTGTTAATCAGTATCATTTCTTCATTTCTTCACCTTGCTCTCCATTTTTTCCCATGCTGTTTATTTGTTGGACTGCGTTATTTGCCTTTCTACATTCTGTATTTGGGTTTCATTGGATTCACGTTCATTTGGCTGGGGGGGGACAAGAATACTTTACTGATGATGCTATGTGGTTCCTAATGAATCACATCAGGAAACATGTCCTATTATTGACTTTTAATGTTATGATCAGTGATTGGATTTCGATGTTATCAGCATTATGTATTCATTATACAGTTTCCCATAAATTTTTCCTAATGTTTTTAGTAATCACTGATGATCACTGCCTGGATTCCACTTCATTGGGGGCTGCAAAATGAAACGTTTTCTATTCTGTCATTCATTCTTTATTTTAAAATTGTGACTTCTATGAAAGATTTTTGCTTCATTGTGTGTTTAGTTATCTTGCAATACAGTCCATGTAGGGAATGCAGGATACAGACTTGACTTCCATTATTCGTTATCAGAATGAGTTGGTACCCTAACAGTTGCGAAAGGTTACCCATGAAGTTTTTTCTTTCAATATTATAACAGGCTTGTGTGTTTTAATTTATTGTATGTGTTTCCATTGTAGACATAATTCTTTTGATCCTCAGATTATCCCATTTTTGACAGTTGAGATGCCTAAAGTGCATACCTGTGTGATATTTGACATGGTTCTGATAGTTGTTGATAGTTTCCTGTTTTCAAGCCCAAGGTGACCTGCCCTCACCTTGTATATCTCTTGCCCCCATCCTGGAATTAACTAATTTTCCCAAAGAACCCTGGCCGAAAGTCGGCAATATTTAGACACCTCAATCTTAAGGATAAGGATGCTACGATGCTACGTTTACTGAATTATCATGGTTTCTTTTATCATATCCCTTGTTTGTTATGTTCCTTTAGGTTTTTATAAGAAATATTTATTGCCTTATTTTTATATATGTCTTTACTCTTATGAACTCATCTTTGGGGGAAGAATCTGTTGAATTCAGAATTTAGGGATACCCGAAGACTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTAAGAGATAGGGCCCACTCTGTTACTCAGGCTGAAGTACAGTGGTGTGATCACAGCTCATTGCAGCTTCAAACTTCTAGGCTCAAGAGATCCTCCTCCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGCCTATAGGTGTGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTAGAGATGATGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGATACCACACCTGTCCCCTAATACTTAATTTGATAAGTTAATTTTGGTTTTTACTTTTTAGGTTACAGGAATTAACTGTTTGTTCAGAAGACAATGTTGATGTTCATGATATAGAATTGTTACAGTATATCAATGTGGATTGTGCAAAATTAAAACGACTCCTGAAGGGTAAGTTTAAATGTATAATATATCTGAAAAAAATCACTGGGTCAAAAACTAGTATCATGAATGTACTAATTATATTAATTGTGCTGAACTAGAACACCAAACTGGATTTTATAATGACATTTCCTTGTGAAATAACCAGTAATACAAATGGGTAATTATTTTTCAATCTTTGAAAATAATGCAGTAGAGAAAATGAGCATTTTAAATCTTGGCAATGGAAAGTTTTGCTTAACTACAATTTTTGTTTTCAATACAGAGAATGCAAGGGTGCTATTATTTCATTTTTCTGGAATTTGATCTCTCAAGGGTGGCTATAGGTTATAGAAGCTATCTGTTTAGCTATTGTAGCACTTTACAAAGATTGTCTGTAGTAGGATATCAAAGTTTTATTGCAGAATGGAACGAGGAGATTGTGATGTTATGGTGAGAGGATGAATTGAGCCAGAGATTTCATTTCTGACATTTCTGTTTTCAGCTCTCTACTGACTGACTTTATAGCATTACAAAGTCCCTTAACCTTCCATTGCCGGTTTTGTCTCCTTGTAGAACATGTCAGTAGTAGTTCCACATGGGGATATTATAACACCTAATATGTGACTTTAAAGCTTGGGAAGTACTTTACATGATTATGTGGATTGAAATAAACGATCAGAAGGAATTGAGATATGTTCTGTAGTAAGCAGTGATGTGTTAATGTAAATCAGATACCAATGAGTATTCATAAACTGAGTATGATCTGAAGGAATTGAGATAAATTCTGTGGTAAGCAGTGATGTATTCATGTAAATCAGATATCAATGAATATTCATAAACTGAGTATGAATATCTAAATTTCATTTTACAAAAAAATGTTTTTTAGTTTTTGGCATTATTAGACCCTGGCTAATTTAGATATGAAACCGTATACAGTTCACACATATTTTTATTTGTAACTTAAGGAATTGTCAAACAATAATATTTTTAATATCTGACCTAAAACAGATTGAATTATATTAGCTTCAGAAACATCAGTTCTGCAATGTAGTTTTCAAAATACGTGTTTTTGTTTTCTTAATATTTCCTTTAAACTCAATAACTATCTCACCAGAGATGTAAAAAGGCAATACCTATATAAAGGAATAATATAAAGCTGTGTTCTATTCATATTACCCTTGTTCATAATTTATGATTTTAGGTCATTACCATTGTGAAACCAAGCAACAATTAATTCAGTAACTTTAATAAAGGAAAATATAGGGGTGATTTTAGCTGTTATGCCAAGATACAAACATGTGGACAGCAATTATTTTAGATTATAATAAACCACCATTGAATTAATAGTTGAGATTTGCAAGATTTTGATATCTATTATTAAGCGTTGAGCAGTTGAGAAACTGAATGGTAAAATTTAGAGATCTCTATGAATTAAAGTTAAGAAGTATTAGTGGGATTTTATGATTTTTCATAACTATTCAGTGATGTTTTGGAAACAAGTCTAGTCCAGGTTGCCTGTGAATAGCTGTTTAAAACAATAGAAATGTTCAATCCGTAATAATTAACTGAAATGTCTCTTCTGTCCAAATAAGAGAAACTAATTGAATGTGTGGATAAATGACTTTCTTTTATACTGAAGTAACTTTCCCATCGAATGCGGCTCCCTCATGAACATAAATTTAGAGTATATGCTGATAAATATATAAAGTATAAAACCGATATTAAATAGGCCAGCAAAATATGGCTCTTGGTGACAGTGGTAAAAGGAATGCACCCTTTCAGTAATGAGTAGTAAAGGTAGTAATGTGTTTTAAATACAACTCAACAAGCCTTTGTTGAGAAACTATGTATAAGAAGCCATGCTAAGTGCTGGGATTACAAAAATTAATAAAATATGGAATCTGTCCCTAAGGAGCTCATGGCATGGTTTATGAGACAAGTGATGTCATTATCAAGTTATTTGCAGAAAAAAACTATGATAAACTCAAATAGGGTGAGTGTAAAGTGAGAGAGGAAGTATATATTTGTTTGAGGGGATGAGAGATGAGCAAGATGTGAAGGTACAAGAA
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Task1_train_23926
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This variant affects gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23927
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This mutation is located in gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23928
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This gene mutation involves NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23929
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This alteration occurs within gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23930
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A variant has been detected on Chromosome 17 in NF1 (neurofibromin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23931
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A mutation found in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome
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AGGCAAGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCTTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTTGGTCTCAAAATATATATATTATAATAAATACATAAACCAGTAACAGTTATTTATTCTCATCAAGTATTGTATACTGTACATAATTGTATGTGCTATACTTTTTTTTTATATGACTAGAAGTGAAGATTTGTTTACACCAGCATCACTACAAACAATAACGCATTGTGCTTGGACATCACGATGGCTATGATACTAAGTGATAGGAATTTTTCAGCTATGTTACATATTGTCTATCATTGACTGAAATGTTGTTTTGTGGCATATGACTCTATTTACGTTTTTTGGAAATGATTCTTAAGGAAAAATTCTGATACCTGCTCATTGTTCTCTGATCTTGTGTTCCTGTGCAATGGCTGCATCAGGGAAGAGCCATTTGATAGTTACACTTAGTTACATCAAAGTAAATAAATTCGTTTAATCAAAGTTTCAGCTTGATCTGAGGTGAAACACCTCAACTTAGAGTGAGGAAAAAAATACAGTTGAAAGAGAGCAAACAGTAAAACCAGAATTTATTAAATCATTTAGTAAAACATTTGCTTTGGGGTCAGGGGGCAGTTATAAAAAGCAAACTATTTGGAAGTTTTGCTATTTCTCTTCTGTAGTGACATTCTTGAGTATAAATGTGTGCATTAAATAGCTATTCTTCCCCGCAAGGACTAAAACCCTTCGGTGTTCTTGGGTATAATAACAAATGCATATTTCACTTAAACATTGAGGATAGTTCATTTGTGTTGTAGATATGCATGTCTGCTTCTTAACTTTGAAAGACAGCCTGTTTACCTGGACATTTGTATTATGGGTCCACAGTTGGTACACAGTCTTGTTATTTCTGTATTATATATATGTTTACATAAAGACATTCATTCAGAATCAGATAGTTTTGTGTTCTTTTCAAGGAAAAAAGGAAGGAGATGTTTTATAATAATAGGTGATGTTAGCTCTGGAATATAATTGTTGGATTTTTGGTTGAAAAACATTTATAATTATTTTAATTCATCATATGTCTCTATAATTGAAACATATTTTCTGTAAGTTTACCTTTCTGAGTTCTTTCTGTTTTACAAATGTTCTTCAGGCAAAATGCATGCATTCTGTAACTTAAAAGAGGTGGAGTGCCGTCGAAGGAAAAAGCAAATTTTACAATTAAACTAGTAAATACAAAGATTGCCTACATGTTTCATTAATTCTAAGAAGCACTTATTTTTACTCTTCTCTAAAATTGGGAATGTATCTTATTTTAAATGGTGTCTTACAATTGACAGCAGTTTTTCATTCCTTTTGGGACATCAAATAATGATGCATCTTACAATTGATAATGTTGTAGAGTCTATGAAATACTTGTATGTATGTCTGGGGAATGTTTGTTAAATAAATTACCCAGTGTGTATATTTGTGAGAACTATAGGCCAAATCTTTTTTCCCTTATGTTTTTACATTTTAGAAAATAGTTTTTTACATAGATGTTTTACAACCTGATACTAAGCTTTTAGTATTGTAATAGATTTTCATTGTTTTATTAGATTGATAAAAAAAAATATAAATGGTGCAAAAACGATTTTCATTGTTTTGTTAAGCTTAATAATACTGACCTTATGCTTACTATTGAGTGTTTCTACTAATACCACACATTTGGTAGTATAAAAAATAGCTTTTTTCAAAGGTTTTTAATAATAAATTTCTTTTAAAAGGTTGGATAGCTATTATCCTGAGTCTTATGTCTGATACCATGTTTTTGTTTTGTTTTTAGAGTCTTACATTTAAAGAAAAAGTAACAAGCCTTAAATTTAAAGAAAAACCTACAGACCTGGAGACAAGAAGCTATAAGTATCTTCTCTTGTCCATGGTGAAACTAATTCATGCAGATCCAAAGCTCTTGCTTTGTGTAAGTATTTTTTTATGAAATGTCTCAAAATTATCACACTAAGTTAATTGGGTTTAGCTGAAACGCCAAGACCTTGAGGATAATTTTTAGCTCAAGAGCACTTACTGATCCTTTCTGATCATACCTGAAAACTAAGACGTCTCTAAGAAAACTAATGTATAATGAATACTAATATAATTAGATCAGATTCTTAATTGCCCTTATCATTTCCTAACATTTCTCTTTCTTCTTAATTTCCCTATCATTAAACTAACATACTTTGATGAGATCTCTGTTCTCATCCTATTACTAAGTTATATATTATTCAGGTATAATCCTGGTATGGGGGATAGAAGTGACCATCGATCACAGTGTCTACATCTATACTGTTGGTTTAAAAAATCTCCAGATTGCTTTTGCCAGTTTAGCTTTTCTATCCCCCTTTCTTTGTGTTATCAGCTTTCTGTTATCATTGGCTCTGCCTACAAATACTGTATTGGAAAAAGAATGAGGTGAAAATGGGTGTGGTTAGTACTTGAGTTAGTGTGATTATCATTATTATTATTATTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCTTCCCAAGCTAGAGAGCAGTGGAGCAGTGATGGCTCACTGCCTTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGCCCCCATGCCTGGCTAGTAGTCAGTTATTGTCATAACTACTCTTACTGCCTCAGATGATATTAAATTTCTGAGAACATCACTCTGGTACACAGAGTAATTAGGAACAACGCAAATAATAAAAATGAGTCATAATGAAGTGATTAACAGCATGGACGCTGGAGACTACCTACTAGCTATGTGATTTGGATGACTATTTAATCTTTCTATGCCTTAGTTTTCTCATCTGATATATTGGGATCATAATAGTTCCTATCTCAGAGATACTGTTAGGAAAATTGAAATAGTACATACAATGCTTTAGGAACAATGCCTGGTGCATAATAAGCACTAAATAAATGTTAGCTATTATTGCTATTAATAAGATACAATTTAACACTAATTAATGCACCAAATGTAATAGTTCTATATTGTGTCTTTCATAGGATGACATGTTTAACCTTTGTTGAGCTTCTTCAGTCCCTGGAGAGCAGCATCAAGCAAGGTTTCTTATCGTTTTGCTCAGTAACTGGCTTTTTAAAAAGTGTTAAGGTGCTTTCGATTTTGGTGGCATATTTTTTAAATTACTGTAATACAGGGAGTTTGTAACTACATGCCTATGATTCCAAGAGTTCTATGAAACTTCGTGAATTTTTTAAAAATGTGTATTTATGAGTAATTTTTCTTGGAGAGTGGAGAGGAGAGAAGAAGGAACATTCCCAAAGGATCAGTGACCCCAAAAGAAGGCCTGTGATACTTTAAGCCTGAAAAACCCATTCAAGTTTGAAAGTCTAATTAGAATAAACAGATCTTTGGCATGAAAAAATTCCATAAAACCTGTCAGTGAAACTCTATAAAAAAATGAAGTTCCCTTTCTCTTCATTCCTTTGTTATGTGTTACAAGCTATTTGTGGCATTATTTCATCATGAAGGTCACATAATACTAGCAGTACTCTGTTTACGTGGTGATAATTCACATTCAAAGCAGGCACCAAACTCACCAATGCCGTTTCTACTAAATGTTGCTTCAAGAAGAATTTAAGCAAAACTTGCCATTTTCCAAGGATCATTTAAAATGGAAATTATTTGCTTTGCTGCCATCTAGTGGTTAATAAGTTTTCTCAAGGTAACCATAAGTACATTAAAATAGAAGATTCGTTGTAAATATTTGACCATTTTGTCTTTTACATAAAAAATCTGAGTCTTAGTAATTTAGGAGGAATGTAGGAATAATTATTAAATGGTCTCAATCATGGTATTTTTAAAGTAATATGATTTTGTCTTCCATTTTAGTACTCTCAATTTCTCAAGCCTCCTAATTACTCAGCT
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Task1_train_23932
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The following genetic variant occurs in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_23933
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Given this context: Chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Café-au-lait macules with pulmonary stenosis
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AGGCAAGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCTTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTTGGTCTCAAAATATATATATTATAATAAATACATAAACCAGTAACAGTTATTTATTCTCATCAAGTATTGTATACTGTACATAATTGTATGTGCTATACTTTTTTTTTATATGACTAGAAGTGAAGATTTGTTTACACCAGCATCACTACAAACAATAACGCATTGTGCTTGGACATCACGATGGCTATGATACTAAGTGATAGGAATTTTTCAGCTATGTTACATATTGTCTATCATTGACTGAAATGTTGTTTTGTGGCATATGACTCTATTTACGTTTTTTGGAAATGATTCTTAAGGAAAAATTCTGATACCTGCTCATTGTTCTCTGATCTTGTGTTCCTGTGCAATGGCTGCATCAGGGAAGAGCCATTTGATAGTTACACTTAGTTACATCAAAGTAAATAAATTCGTTTAATCAAAGTTTCAGCTTGATCTGAGGTGAAACACCTCAACTTAGAGTGAGGAAAAAAATACAGTTGAAAGAGAGCAAACAGTAAAACCAGAATTTATTAAATCATTTAGTAAAACATTTGCTTTGGGGTCAGGGGGCAGTTATAAAAAGCAAACTATTTGGAAGTTTTGCTATTTCTCTTCTGTAGTGACATTCTTGAGTATAAATGTGTGCATTAAATAGCTATTCTTCCCCGCAAGGACTAAAACCCTTCGGTGTTCTTGGGTATAATAACAAATGCATATTTCACTTAAACATTGAGGATAGTTCATTTGTGTTGTAGATATGCATGTCTGCTTCTTAACTTTGAAAGACAGCCTGTTTACCTGGACATTTGTATTATGGGTCCACAGTTGGTACACAGTCTTGTTATTTCTGTATTATATATATGTTTACATAAAGACATTCATTCAGAATCAGATAGTTTTGTGTTCTTTTCAAGGAAAAAAGGAAGGAGATGTTTTATAATAATAGGTGATGTTAGCTCTGGAATATAATTGTTGGATTTTTGGTTGAAAAACATTTATAATTATTTTAATTCATCATATGTCTCTATAATTGAAACATATTTTCTGTAAGTTTACCTTTCTGAGTTCTTTCTGTTTTACAAATGTTCTTCAGGCAAAATGCATGCATTCTGTAACTTAAAAGAGGTGGAGTGCCGTCGAAGGAAAAAGCAAATTTTACAATTAAACTAGTAAATACAAAGATTGCCTACATGTTTCATTAATTCTAAGAAGCACTTATTTTTACTCTTCTCTAAAATTGGGAATGTATCTTATTTTAAATGGTGTCTTACAATTGACAGCAGTTTTTCATTCCTTTTGGGACATCAAATAATGATGCATCTTACAATTGATAATGTTGTAGAGTCTATGAAATACTTGTATGTATGTCTGGGGAATGTTTGTTAAATAAATTACCCAGTGTGTATATTTGTGAGAACTATAGGCCAAATCTTTTTTCCCTTATGTTTTTACATTTTAGAAAATAGTTTTTTACATAGATGTTTTACAACCTGATACTAAGCTTTTAGTATTGTAATAGATTTTCATTGTTTTATTAGATTGATAAAAAAAAATATAAATGGTGCAAAAACGATTTTCATTGTTTTGTTAAGCTTAATAATACTGACCTTATGCTTACTATTGAGTGTTTCTACTAATACCACACATTTGGTAGTATAAAAAATAGCTTTTTTCAAAGGTTTTTAATAATAAATTTCTTTTAAAAGGTTGGATAGCTATTATCCTGAGTCTTATGTCTGATACCATGTTTTTGTTTTGTTTTTAGAGTCTTACATTTAAAGAAAAAGTAACAAGCCTTAAATTTAAAGAAAAACCTACAGACCTGGAGACAAGAAGCTATAAGTATCTTCTCTTGTCCATGGTGAAACTAATTCATGCAGATCCAAAGCTCTTGCTTTGTGTAAGTATTTTTTTATGAAATGTCTCAAAATTATCACACTAAGTTAATTGGGTTTAGCTGAAACGCCAAGACCTTGAGGATAATTTTTAGCTCAAGAGCACTTACTGATCCTTTCTGATCATACCTGAAAACTAAGACGTCTCTAAGAAAACTAATGTATAATGAATACTAATATAATTAGATCAGATTCTTAATTGCCCTTATCATTTCCTAACATTTCTCTTTCTTCTTAATTTCCCTATCATTAAACTAACATACTTTGATGAGATCTCTGTTCTCATCCTATTACTAAGTTATATATTATTCAGGTATAATCCTGGTATGGGGGATAGAAGTGACCATCGATCACAGTGTCTACATCTATACTGTTGGTTTAAAAAATCTCCAGATTGCTTTTGCCAGTTTAGCTTTTCTATCCCCCTTTCTTTGTGTTATCAGCTTTCTGTTATCATTGGCTCTGCCTACAAATACTGTATTGGAAAAAGAATGAGGTGAAAATGGGTGTGGTTAGTACTTGAGTTAGTGTGATTATCATTATTATTATTATTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCTTCCCAAGCTAGAGAGCAGTGGAGCAGTGATGGCTCACTGCCTTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGCCCCCATGCCTGGCTAGTAGTCAGTTATTGTCATAACTACTCTTACTGCCTCAGATGATATTAAATTTCTGAGAACATCACTCTGGTACACAGAGTAATTAGGAACAACGCAAATAATAAAAATGAGTCATAATGAAGTGATTAACAGCATGGACGCTGGAGACTACCTACTAGCTATGTGATTTGGATGACTATTTAATCTTTCTATGCCTTAGTTTTCTCATCTGATATATTGGGATCATAATAGTTCCTATCTCAGAGATACTGTTAGGAAAATTGAAATAGTACATACAATGCTTTAGGAACAATGCCTGGTGCATAATAAGCACTAAATAAATGTTAGCTATTATTGCTATTAATAAGATACAATTTAACACTAATTAATGCACCAAATGTAATAGTTCTATATTGTGTCTTTCATAGGATGACATGTTTAACCTTTGTTGAGCTTCTTCAGTCCCTGGAGAGCAGCATCAAGCAAGGTTTCTTATCGTTTTGCTCAGTAACTGGCTTTTTAAAAAGTGTTAAGGTGCTTTCGATTTTGGTGGCATATTTTTTAAATTACTGTAATACAGGGAGTTTGTAACTACATGCCTATGATTCCAAGAGTTCTATGAAACTTCGTGAATTTTTTAAAAATGTGTATTTATGAGTAATTTTTCTTGGAGAGTGGAGAGGAGAGAAGAAGGAACATTCCCAAAGGATCAGTGACCCCAAAAGAAGGCCTGTGATACTTTAAGCCTGAAAAACCCATTCAAGTTTGAAAGTCTAATTAGAATAAACAGATCTTTGGCATGAAAAAATTCCATAAAACCTGTCAGTGAAACTCTATAAAAAAATGAAGTTCCCTTTCTCTTCATTCCTTTGTTATGTGTTACAAGCTATTTGTGGCATTATTTCATCATGAAGGTCACATAATACTAGCAGTACTCTGTTTACGTGGTGATAATTCACATTCAAAGCAGGCACCAAACTCACCAATGCCGTTTCTACTAAATGTTGCTTCAAGAAGAATTTAAGCAAAACTTGCCATTTTCCAAGGATCATTTAAAATGGAAATTATTTGCTTTGCTGCCATCTAGTGGTTAATAAGTTTTCTCAAGGTAACCATAAGTACATTAAAATAGAAGATTCGTTGTAAATATTTGACCATTTTGTCTTTTACATAAAAAATCTGAGTCTTAGTAATTTAGGAGGAATGTAGGAATAATTATTAAATGGTCTCAATCATGGTATTTTTAAAGTAATATGATTTTGTCTTCCATTTTAGTACTCTCAATTTCTCAAGCCTCCTAATTACTCAGCT
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Task1_train_23934
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Chromosome 17 houses a mutation in gene NF1 (neurofibromin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_23935
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A mutation on Chromosome 17 affecting NF1 (neurofibromin 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome
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AGGCAAGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCTTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTTGGTCTCAAAATATATATATTATAATAAATACATAAACCAGTAACAGTTATTTATTCTCATCAAGTATTGTATACTGTACATAATTGTATGTGCTATACTTTTTTTTTATATGACTAGAAGTGAAGATTTGTTTACACCAGCATCACTACAAACAATAACGCATTGTGCTTGGACATCACGATGGCTATGATACTAAGTGATAGGAATTTTTCAGCTATGTTACATATTGTCTATCATTGACTGAAATGTTGTTTTGTGGCATATGACTCTATTTACGTTTTTTGGAAATGATTCTTAAGGAAAAATTCTGATACCTGCTCATTGTTCTCTGATCTTGTGTTCCTGTGCAATGGCTGCATCAGGGAAGAGCCATTTGATAGTTACACTTAGTTACATCAAAGTAAATAAATTCGTTTAATCAAAGTTTCAGCTTGATCTGAGGTGAAACACCTCAACTTAGAGTGAGGAAAAAAATACAGTTGAAAGAGAGCAAACAGTAAAACCAGAATTTATTAAATCATTTAGTAAAACATTTGCTTTGGGGTCAGGGGGCAGTTATAAAAAGCAAACTATTTGGAAGTTTTGCTATTTCTCTTCTGTAGTGACATTCTTGAGTATAAATGTGTGCATTAAATAGCTATTCTTCCCCGCAAGGACTAAAACCCTTCGGTGTTCTTGGGTATAATAACAAATGCATATTTCACTTAAACATTGAGGATAGTTCATTTGTGTTGTAGATATGCATGTCTGCTTCTTAACTTTGAAAGACAGCCTGTTTACCTGGACATTTGTATTATGGGTCCACAGTTGGTACACAGTCTTGTTATTTCTGTATTATATATATGTTTACATAAAGACATTCATTCAGAATCAGATAGTTTTGTGTTCTTTTCAAGGAAAAAAGGAAGGAGATGTTTTATAATAATAGGTGATGTTAGCTCTGGAATATAATTGTTGGATTTTTGGTTGAAAAACATTTATAATTATTTTAATTCATCATATGTCTCTATAATTGAAACATATTTTCTGTAAGTTTACCTTTCTGAGTTCTTTCTGTTTTACAAATGTTCTTCAGGCAAAATGCATGCATTCTGTAACTTAAAAGAGGTGGAGTGCCGTCGAAGGAAAAAGCAAATTTTACAATTAAACTAGTAAATACAAAGATTGCCTACATGTTTCATTAATTCTAAGAAGCACTTATTTTTACTCTTCTCTAAAATTGGGAATGTATCTTATTTTAAATGGTGTCTTACAATTGACAGCAGTTTTTCATTCCTTTTGGGACATCAAATAATGATGCATCTTACAATTGATAATGTTGTAGAGTCTATGAAATACTTGTATGTATGTCTGGGGAATGTTTGTTAAATAAATTACCCAGTGTGTATATTTGTGAGAACTATAGGCCAAATCTTTTTTCCCTTATGTTTTTACATTTTAGAAAATAGTTTTTTACATAGATGTTTTACAACCTGATACTAAGCTTTTAGTATTGTAATAGATTTTCATTGTTTTATTAGATTGATAAAAAAAAATATAAATGGTGCAAAAACGATTTTCATTGTTTTGTTAAGCTTAATAATACTGACCTTATGCTTACTATTGAGTGTTTCTACTAATACCACACATTTGGTAGTATAAAAAATAGCTTTTTTCAAAGGTTTTTAATAATAAATTTCTTTTAAAAGGTTGGATAGCTATTATCCTGAGTCTTATGTCTGATACCATGTTTTTGTTTTGTTTTTAGAGTCTTACATTTAAAGAAAAAGTAACAAGCCTTAAATTTAAAGAAAAACCTACAGACCTGGAGACAAGAAGCTATAAGTATCTTCTCTTGTCCATGGTGAAACTAATTCATGCAGATCCAAAGCTCTTGCTTTGTGTAAGTATTTTTTTATGAAATGTCTCAAAATTATCACACTAAGTTAATTGGGTTTAGCTGAAACGCCAAGACCTTGAGGATAATTTTTAGCTCAAGAGCACTTACTGATCCTTTCTGATCATACCTGAAAACTAAGACGTCTCTAAGAAAACTAATGTATAATGAATACTAATATAATTAGATCAGATTCTTAATTGCCCTTATCATTTCCTAACATTTCTCTTTCTTCTTAATTTCCCTATCATTAAACTAACATACTTTGATGAGATCTCTGTTCTCATCCTATTACTAAGTTATATATTATTCAGGTATAATCCTGGTATGGGGGATAGAAGTGACCATCGATCACAGTGTCTACATCTATACTGTTGGTTTAAAAAATCTCCAGATTGCTTTTGCCAGTTTAGCTTTTCTATCCCCCTTTCTTTGTGTTATCAGCTTTCTGTTATCATTGGCTCTGCCTACAAATACTGTATTGGAAAAAGAATGAGGTGAAAATGGGTGTGGTTAGTACTTGAGTTAGTGTGATTATCATTATTATTATTATTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCTTCCCAAGCTAGAGAGCAGTGGAGCAGTGATGGCTCACTGCCTTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGCCCCCATGCCTGGCTAGTAGTCAGTTATTGTCATAACTACTCTTACTGCCTCAGATGATATTAAATTTCTGAGAACATCACTCTGGTACACAGAGTAATTAGGAACAACGCAAATAATAAAAATGAGTCATAATGAAGTGATTAACAGCATGGACGCTGGAGACTACCTACTAGCTATGTGATTTGGATGACTATTTAATCTTTCTATGCCTTAGTTTTCTCATCTGATATATTGGGATCATAATAGTTCCTATCTCAGAGATACTGTTAGGAAAATTGAAATAGTACATACAATGCTTTAGGAACAATGCCTGGTGCATAATAAGCACTAAATAAATGTTAGCTATTATTGCTATTAATAAGATACAATTTAACACTAATTAATGCACCAAATGTAATAGTTCTATATTGTGTCTTTCATAGGATGACATGTTTAACCTTTGTTGAGCTTCTTCAGTCCCTGGAGAGCAGCATCAAGCAAGGTTTCTTATCGTTTTGCTCAGTAACTGGCTTTTTAAAAAGTGTTAAGGTGCTTTCGATTTTGGTGGCATATTTTTTAAATTACTGTAATACAGGGAGTTTGTAACTACATGCCTATGATTCCAAGAGTTCTATGAAACTTCGTGAATTTTTTAAAAATGTGTATTTATGAGTAATTTTTCTTGGAGAGTGGAGAGGAGAGAAGAAGGAACATTCCCAAAGGATCAGTGACCCCAAAAGAAGGCCTGTGATACTTTAAGCCTGAAAAACCCATTCAAGTTTGAAAGTCTAATTAGAATAAACAGATCTTTGGCATGAAAAAATTCCATAAAACCTGTCAGTGAAACTCTATAAAAAAATGAAGTTCCCTTTCTCTTCATTCCTTTGTTATGTGTTACAAGCTATTTGTGGCATTATTTCATCATGAAGGTCACATAATACTAGCAGTACTCTGTTTACGTGGTGATAATTCACATTCAAAGCAGGCACCAAACTCACCAATGCCGTTTCTACTAAATGTTGCTTCAAGAAGAATTTAAGCAAAACTTGCCATTTTCCAAGGATCATTTAAAATGGAAATTATTTGCTTTGCTGCCATCTAGTGGTTAATAAGTTTTCTCAAGGTAACCATAAGTACATTAAAATAGAAGATTCGTTGTAAATATTTGACCATTTTGTCTTTTACATAAAAAATCTGAGTCTTAGTAATTTAGGAGGAATGTAGGAATAATTATTAAATGGTCTCAATCATGGTATTTTTAAAGTAATATGATTTTGTCTTCCATTTTAGTACTCTCAATTTCTCAAGCCTCCTAATTACTCAGCT
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Task1_train_23936
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A variant found in Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23937
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Here is a mutation in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, familial spinal
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AGGCAAGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCTTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTTGGTCTCAAAATATATATATTATAATAAATACATAAACCAGTAACAGTTATTTATTCTCATCAAGTATTGTATACTGTACATAATTGTATGTGCTATACTTTTTTTTTATATGACTAGAAGTGAAGATTTGTTTACACCAGCATCACTACAAACAATAACGCATTGTGCTTGGACATCACGATGGCTATGATACTAAGTGATAGGAATTTTTCAGCTATGTTACATATTGTCTATCATTGACTGAAATGTTGTTTTGTGGCATATGACTCTATTTACGTTTTTTGGAAATGATTCTTAAGGAAAAATTCTGATACCTGCTCATTGTTCTCTGATCTTGTGTTCCTGTGCAATGGCTGCATCAGGGAAGAGCCATTTGATAGTTACACTTAGTTACATCAAAGTAAATAAATTCGTTTAATCAAAGTTTCAGCTTGATCTGAGGTGAAACACCTCAACTTAGAGTGAGGAAAAAAATACAGTTGAAAGAGAGCAAACAGTAAAACCAGAATTTATTAAATCATTTAGTAAAACATTTGCTTTGGGGTCAGGGGGCAGTTATAAAAAGCAAACTATTTGGAAGTTTTGCTATTTCTCTTCTGTAGTGACATTCTTGAGTATAAATGTGTGCATTAAATAGCTATTCTTCCCCGCAAGGACTAAAACCCTTCGGTGTTCTTGGGTATAATAACAAATGCATATTTCACTTAAACATTGAGGATAGTTCATTTGTGTTGTAGATATGCATGTCTGCTTCTTAACTTTGAAAGACAGCCTGTTTACCTGGACATTTGTATTATGGGTCCACAGTTGGTACACAGTCTTGTTATTTCTGTATTATATATATGTTTACATAAAGACATTCATTCAGAATCAGATAGTTTTGTGTTCTTTTCAAGGAAAAAAGGAAGGAGATGTTTTATAATAATAGGTGATGTTAGCTCTGGAATATAATTGTTGGATTTTTGGTTGAAAAACATTTATAATTATTTTAATTCATCATATGTCTCTATAATTGAAACATATTTTCTGTAAGTTTACCTTTCTGAGTTCTTTCTGTTTTACAAATGTTCTTCAGGCAAAATGCATGCATTCTGTAACTTAAAAGAGGTGGAGTGCCGTCGAAGGAAAAAGCAAATTTTACAATTAAACTAGTAAATACAAAGATTGCCTACATGTTTCATTAATTCTAAGAAGCACTTATTTTTACTCTTCTCTAAAATTGGGAATGTATCTTATTTTAAATGGTGTCTTACAATTGACAGCAGTTTTTCATTCCTTTTGGGACATCAAATAATGATGCATCTTACAATTGATAATGTTGTAGAGTCTATGAAATACTTGTATGTATGTCTGGGGAATGTTTGTTAAATAAATTACCCAGTGTGTATATTTGTGAGAACTATAGGCCAAATCTTTTTTCCCTTATGTTTTTACATTTTAGAAAATAGTTTTTTACATAGATGTTTTACAACCTGATACTAAGCTTTTAGTATTGTAATAGATTTTCATTGTTTTATTAGATTGATAAAAAAAAATATAAATGGTGCAAAAACGATTTTCATTGTTTTGTTAAGCTTAATAATACTGACCTTATGCTTACTATTGAGTGTTTCTACTAATACCACACATTTGGTAGTATAAAAAATAGCTTTTTTCAAAGGTTTTTAATAATAAATTTCTTTTAAAAGGTTGGATAGCTATTATCCTGAGTCTTATGTCTGATACCATGTTTTTGTTTTGTTTTTAGAGTCTTACATTTAAAGAAAAAGTAACAAGCCTTAAATTTAAAGAAAAACCTACAGACCTGGAGACAAGAAGCTATAAGTATCTTCTCTTGTCCATGGTGAAACTAATTCATGCAGATCCAAAGCTCTTGCTTTGTGTAAGTATTTTTTTATGAAATGTCTCAAAATTATCACACTAAGTTAATTGGGTTTAGCTGAAACGCCAAGACCTTGAGGATAATTTTTAGCTCAAGAGCACTTACTGATCCTTTCTGATCATACCTGAAAACTAAGACGTCTCTAAGAAAACTAATGTATAATGAATACTAATATAATTAGATCAGATTCTTAATTGCCCTTATCATTTCCTAACATTTCTCTTTCTTCTTAATTTCCCTATCATTAAACTAACATACTTTGATGAGATCTCTGTTCTCATCCTATTACTAAGTTATATATTATTCAGGTATAATCCTGGTATGGGGGATAGAAGTGACCATCGATCACAGTGTCTACATCTATACTGTTGGTTTAAAAAATCTCCAGATTGCTTTTGCCAGTTTAGCTTTTCTATCCCCCTTTCTTTGTGTTATCAGCTTTCTGTTATCATTGGCTCTGCCTACAAATACTGTATTGGAAAAAGAATGAGGTGAAAATGGGTGTGGTTAGTACTTGAGTTAGTGTGATTATCATTATTATTATTATTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCTTCCCAAGCTAGAGAGCAGTGGAGCAGTGATGGCTCACTGCCTTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGCCCCCATGCCTGGCTAGTAGTCAGTTATTGTCATAACTACTCTTACTGCCTCAGATGATATTAAATTTCTGAGAACATCACTCTGGTACACAGAGTAATTAGGAACAACGCAAATAATAAAAATGAGTCATAATGAAGTGATTAACAGCATGGACGCTGGAGACTACCTACTAGCTATGTGATTTGGATGACTATTTAATCTTTCTATGCCTTAGTTTTCTCATCTGATATATTGGGATCATAATAGTTCCTATCTCAGAGATACTGTTAGGAAAATTGAAATAGTACATACAATGCTTTAGGAACAATGCCTGGTGCATAATAAGCACTAAATAAATGTTAGCTATTATTGCTATTAATAAGATACAATTTAACACTAATTAATGCACCAAATGTAATAGTTCTATATTGTGTCTTTCATAGGATGACATGTTTAACCTTTGTTGAGCTTCTTCAGTCCCTGGAGAGCAGCATCAAGCAAGGTTTCTTATCGTTTTGCTCAGTAACTGGCTTTTTAAAAAGTGTTAAGGTGCTTTCGATTTTGGTGGCATATTTTTTAAATTACTGTAATACAGGGAGTTTGTAACTACATGCCTATGATTCCAAGAGTTCTATGAAACTTCGTGAATTTTTTAAAAATGTGTATTTATGAGTAATTTTTCTTGGAGAGTGGAGAGGAGAGAAGAAGGAACATTCCCAAAGGATCAGTGACCCCAAAAGAAGGCCTGTGATACTTTAAGCCTGAAAAACCCATTCAAGTTTGAAAGTCTAATTAGAATAAACAGATCTTTGGCATGAAAAAATTCCATAAAACCTGTCAGTGAAACTCTATAAAAAAATGAAGTTCCCTTTCTCTTCATTCCTTTGTTATGTGTTACAAGCTATTTGTGGCATTATTTCATCATGAAGGTCACATAATACTAGCAGTACTCTGTTTACGTGGTGATAATTCACATTCAAAGCAGGCACCAAACTCACCAATGCCGTTTCTACTAAATGTTGCTTCAAGAAGAATTTAAGCAAAACTTGCCATTTTCCAAGGATCATTTAAAATGGAAATTATTTGCTTTGCTGCCATCTAGTGGTTAATAAGTTTTCTCAAGGTAACCATAAGTACATTAAAATAGAAGATTCGTTGTAAATATTTGACCATTTTGTCTTTTACATAAAAAATCTGAGTCTTAGTAATTTAGGAGGAATGTAGGAATAATTATTAAATGGTCTCAATCATGGTATTTTTAAAGTAATATGATTTTGTCTTCCATTTTAGTACTCTCAATTTCTCAAGCCTCCTAATTACTCAGCT
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Task1_train_23938
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A genomic change on Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23939
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Given this variant in gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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AGGCAAGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCTTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTTGGTCTCAAAATATATATATTATAATAAATACATAAACCAGTAACAGTTATTTATTCTCATCAAGTATTGTATACTGTACATAATTGTATGTGCTATACTTTTTTTTTATATGACTAGAAGTGAAGATTTGTTTACACCAGCATCACTACAAACAATAACGCATTGTGCTTGGACATCACGATGGCTATGATACTAAGTGATAGGAATTTTTCAGCTATGTTACATATTGTCTATCATTGACTGAAATGTTGTTTTGTGGCATATGACTCTATTTACGTTTTTTGGAAATGATTCTTAAGGAAAAATTCTGATACCTGCTCATTGTTCTCTGATCTTGTGTTCCTGTGCAATGGCTGCATCAGGGAAGAGCCATTTGATAGTTACACTTAGTTACATCAAAGTAAATAAATTCGTTTAATCAAAGTTTCAGCTTGATCTGAGGTGAAACACCTCAACTTAGAGTGAGGAAAAAAATACAGTTGAAAGAGAGCAAACAGTAAAACCAGAATTTATTAAATCATTTAGTAAAACATTTGCTTTGGGGTCAGGGGGCAGTTATAAAAAGCAAACTATTTGGAAGTTTTGCTATTTCTCTTCTGTAGTGACATTCTTGAGTATAAATGTGTGCATTAAATAGCTATTCTTCCCCGCAAGGACTAAAACCCTTCGGTGTTCTTGGGTATAATAACAAATGCATATTTCACTTAAACATTGAGGATAGTTCATTTGTGTTGTAGATATGCATGTCTGCTTCTTAACTTTGAAAGACAGCCTGTTTACCTGGACATTTGTATTATGGGTCCACAGTTGGTACACAGTCTTGTTATTTCTGTATTATATATATGTTTACATAAAGACATTCATTCAGAATCAGATAGTTTTGTGTTCTTTTCAAGGAAAAAAGGAAGGAGATGTTTTATAATAATAGGTGATGTTAGCTCTGGAATATAATTGTTGGATTTTTGGTTGAAAAACATTTATAATTATTTTAATTCATCATATGTCTCTATAATTGAAACATATTTTCTGTAAGTTTACCTTTCTGAGTTCTTTCTGTTTTACAAATGTTCTTCAGGCAAAATGCATGCATTCTGTAACTTAAAAGAGGTGGAGTGCCGTCGAAGGAAAAAGCAAATTTTACAATTAAACTAGTAAATACAAAGATTGCCTACATGTTTCATTAATTCTAAGAAGCACTTATTTTTACTCTTCTCTAAAATTGGGAATGTATCTTATTTTAAATGGTGTCTTACAATTGACAGCAGTTTTTCATTCCTTTTGGGACATCAAATAATGATGCATCTTACAATTGATAATGTTGTAGAGTCTATGAAATACTTGTATGTATGTCTGGGGAATGTTTGTTAAATAAATTACCCAGTGTGTATATTTGTGAGAACTATAGGCCAAATCTTTTTTCCCTTATGTTTTTACATTTTAGAAAATAGTTTTTTACATAGATGTTTTACAACCTGATACTAAGCTTTTAGTATTGTAATAGATTTTCATTGTTTTATTAGATTGATAAAAAAAAATATAAATGGTGCAAAAACGATTTTCATTGTTTTGTTAAGCTTAATAATACTGACCTTATGCTTACTATTGAGTGTTTCTACTAATACCACACATTTGGTAGTATAAAAAATAGCTTTTTTCAAAGGTTTTTAATAATAAATTTCTTTTAAAAGGTTGGATAGCTATTATCCTGAGTCTTATGTCTGATACCATGTTTTTGTTTTGTTTTTAGAGTCTTACATTTAAAGAAAAAGTAACAAGCCTTAAATTTAAAGAAAAACCTACAGACCTGGAGACAAGAAGCTATAAGTATCTTCTCTTGTCCATGGTGAAACTAATTCATGCAGATCCAAAGCTCTTGCTTTGTGTAAGTATTTTTTTATGAAATGTCTCAAAATTATCACACTAAGTTAATTGGGTTTAGCTGAAACGCCAAGACCTTGAGGATAATTTTTAGCTCAAGAGCACTTACTGATCCTTTCTGATCATACCTGAAAACTAAGACGTCTCTAAGAAAACTAATGTATAATGAATACTAATATAATTAGATCAGATTCTTAATTGCCCTTATCATTTCCTAACATTTCTCTTTCTTCTTAATTTCCCTATCATTAAACTAACATACTTTGATGAGATCTCTGTTCTCATCCTATTACTAAGTTATATATTATTCAGGTATAATCCTGGTATGGGGGATAGAAGTGACCATCGATCACAGTGTCTACATCTATACTGTTGGTTTAAAAAATCTCCAGATTGCTTTTGCCAGTTTAGCTTTTCTATCCCCCTTTCTTTGTGTTATCAGCTTTCTGTTATCATTGGCTCTGCCTACAAATACTGTATTGGAAAAAGAATGAGGTGAAAATGGGTGTGGTTAGTACTTGAGTTAGTGTGATTATCATTATTATTATTATTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCTTCCCAAGCTAGAGAGCAGTGGAGCAGTGATGGCTCACTGCCTTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGCCCCCATGCCTGGCTAGTAGTCAGTTATTGTCATAACTACTCTTACTGCCTCAGATGATATTAAATTTCTGAGAACATCACTCTGGTACACAGAGTAATTAGGAACAACGCAAATAATAAAAATGAGTCATAATGAAGTGATTAACAGCATGGACGCTGGAGACTACCTACTAGCTATGTGATTTGGATGACTATTTAATCTTTCTATGCCTTAGTTTTCTCATCTGATATATTGGGATCATAATAGTTCCTATCTCAGAGATACTGTTAGGAAAATTGAAATAGTACATACAATGCTTTAGGAACAATGCCTGGTGCATAATAAGCACTAAATAAATGTTAGCTATTATTGCTATTAATAAGATACAATTTAACACTAATTAATGCACCAAATGTAATAGTTCTATATTGTGTCTTTCATAGGATGACATGTTTAACCTTTGTTGAGCTTCTTCAGTCCCTGGAGAGCAGCATCAAGCAAGGTTTCTTATCGTTTTGCTCAGTAACTGGCTTTTTAAAAAGTGTTAAGGTGCTTTCGATTTTGGTGGCATATTTTTTAAATTACTGTAATACAGGGAGTTTGTAACTACATGCCTATGATTCCAAGAGTTCTATGAAACTTCGTGAATTTTTTAAAAATGTGTATTTATGAGTAATTTTTCTTGGAGAGTGGAGAGGAGAGAAGAAGGAACATTCCCAAAGGATCAGTGACCCCAAAAGAAGGCCTGTGATACTTTAAGCCTGAAAAACCCATTCAAGTTTGAAAGTCTAATTAGAATAAACAGATCTTTGGCATGAAAAAATTCCATAAAACCTGTCAGTGAAACTCTATAAAAAAATGAAGTTCCCTTTCTCTTCATTCCTTTGTTATGTGTTACAAGCTATTTGTGGCATTATTTCATCATGAAGGTCACATAATACTAGCAGTACTCTGTTTACGTGGTGATAATTCACATTCAAAGCAGGCACCAAACTCACCAATGCCGTTTCTACTAAATGTTGCTTCAAGAAGAATTTAAGCAAAACTTGCCATTTTCCAAGGATCATTTAAAATGGAAATTATTTGCTTTGCTGCCATCTAGTGGTTAATAAGTTTTCTCAAGGTAACCATAAGTACATTAAAATAGAAGATTCGTTGTAAATATTTGACCATTTTGTCTTTTACATAAAAAATCTGAGTCTTAGTAATTTAGGAGGAATGTAGGAATAATTATTAAATGGTCTCAATCATGGTATTTTTAAAGTAATATGATTTTGTCTTCCATTTTAGTACTCTCAATTTCTCAAGCCTCCTAATTACTCAGCT
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Task1_train_23940
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This alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23941
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This is a variant in NF1 (neurofibromin 1), located on Chromosome 17. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Tibial pseudarthrosis
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AGGCAAGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCTTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTTGGTCTCAAAATATATATATTATAATAAATACATAAACCAGTAACAGTTATTTATTCTCATCAAGTATTGTATACTGTACATAATTGTATGTGCTATACTTTTTTTTTATATGACTAGAAGTGAAGATTTGTTTACACCAGCATCACTACAAACAATAACGCATTGTGCTTGGACATCACGATGGCTATGATACTAAGTGATAGGAATTTTTCAGCTATGTTACATATTGTCTATCATTGACTGAAATGTTGTTTTGTGGCATATGACTCTATTTACGTTTTTTGGAAATGATTCTTAAGGAAAAATTCTGATACCTGCTCATTGTTCTCTGATCTTGTGTTCCTGTGCAATGGCTGCATCAGGGAAGAGCCATTTGATAGTTACACTTAGTTACATCAAAGTAAATAAATTCGTTTAATCAAAGTTTCAGCTTGATCTGAGGTGAAACACCTCAACTTAGAGTGAGGAAAAAAATACAGTTGAAAGAGAGCAAACAGTAAAACCAGAATTTATTAAATCATTTAGTAAAACATTTGCTTTGGGGTCAGGGGGCAGTTATAAAAAGCAAACTATTTGGAAGTTTTGCTATTTCTCTTCTGTAGTGACATTCTTGAGTATAAATGTGTGCATTAAATAGCTATTCTTCCCCGCAAGGACTAAAACCCTTCGGTGTTCTTGGGTATAATAACAAATGCATATTTCACTTAAACATTGAGGATAGTTCATTTGTGTTGTAGATATGCATGTCTGCTTCTTAACTTTGAAAGACAGCCTGTTTACCTGGACATTTGTATTATGGGTCCACAGTTGGTACACAGTCTTGTTATTTCTGTATTATATATATGTTTACATAAAGACATTCATTCAGAATCAGATAGTTTTGTGTTCTTTTCAAGGAAAAAAGGAAGGAGATGTTTTATAATAATAGGTGATGTTAGCTCTGGAATATAATTGTTGGATTTTTGGTTGAAAAACATTTATAATTATTTTAATTCATCATATGTCTCTATAATTGAAACATATTTTCTGTAAGTTTACCTTTCTGAGTTCTTTCTGTTTTACAAATGTTCTTCAGGCAAAATGCATGCATTCTGTAACTTAAAAGAGGTGGAGTGCCGTCGAAGGAAAAAGCAAATTTTACAATTAAACTAGTAAATACAAAGATTGCCTACATGTTTCATTAATTCTAAGAAGCACTTATTTTTACTCTTCTCTAAAATTGGGAATGTATCTTATTTTAAATGGTGTCTTACAATTGACAGCAGTTTTTCATTCCTTTTGGGACATCAAATAATGATGCATCTTACAATTGATAATGTTGTAGAGTCTATGAAATACTTGTATGTATGTCTGGGGAATGTTTGTTAAATAAATTACCCAGTGTGTATATTTGTGAGAACTATAGGCCAAATCTTTTTTCCCTTATGTTTTTACATTTTAGAAAATAGTTTTTTACATAGATGTTTTACAACCTGATACTAAGCTTTTAGTATTGTAATAGATTTTCATTGTTTTATTAGATTGATAAAAAAAAATATAAATGGTGCAAAAACGATTTTCATTGTTTTGTTAAGCTTAATAATACTGACCTTATGCTTACTATTGAGTGTTTCTACTAATACCACACATTTGGTAGTATAAAAAATAGCTTTTTTCAAAGGTTTTTAATAATAAATTTCTTTTAAAAGGTTGGATAGCTATTATCCTGAGTCTTATGTCTGATACCATGTTTTTGTTTTGTTTTTAGAGTCTTACATTTAAAGAAAAAGTAACAAGCCTTAAATTTAAAGAAAAACCTACAGACCTGGAGACAAGAAGCTATAAGTATCTTCTCTTGTCCATGGTGAAACTAATTCATGCAGATCCAAAGCTCTTGCTTTGTGTAAGTATTTTTTTATGAAATGTCTCAAAATTATCACACTAAGTTAATTGGGTTTAGCTGAAACGCCAAGACCTTGAGGATAATTTTTAGCTCAAGAGCACTTACTGATCCTTTCTGATCATACCTGAAAACTAAGACGTCTCTAAGAAAACTAATGTATAATGAATACTAATATAATTAGATCAGATTCTTAATTGCCCTTATCATTTCCTAACATTTCTCTTTCTTCTTAATTTCCCTATCATTAAACTAACATACTTTGATGAGATCTCTGTTCTCATCCTATTACTAAGTTATATATTATTCAGGTATAATCCTGGTATGGGGGATAGAAGTGACCATCGATCACAGTGTCTACATCTATACTGTTGGTTTAAAAAATCTCCAGATTGCTTTTGCCAGTTTAGCTTTTCTATCCCCCTTTCTTTGTGTTATCAGCTTTCTGTTATCATTGGCTCTGCCTACAAATACTGTATTGGAAAAAGAATGAGGTGAAAATGGGTGTGGTTAGTACTTGAGTTAGTGTGATTATCATTATTATTATTATTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCTTCCCAAGCTAGAGAGCAGTGGAGCAGTGATGGCTCACTGCCTTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGCCCCCATGCCTGGCTAGTAGTCAGTTATTGTCATAACTACTCTTACTGCCTCAGATGATATTAAATTTCTGAGAACATCACTCTGGTACACAGAGTAATTAGGAACAACGCAAATAATAAAAATGAGTCATAATGAAGTGATTAACAGCATGGACGCTGGAGACTACCTACTAGCTATGTGATTTGGATGACTATTTAATCTTTCTATGCCTTAGTTTTCTCATCTGATATATTGGGATCATAATAGTTCCTATCTCAGAGATACTGTTAGGAAAATTGAAATAGTACATACAATGCTTTAGGAACAATGCCTGGTGCATAATAAGCACTAAATAAATGTTAGCTATTATTGCTATTAATAAGATACAATTTAACACTAATTAATGCACCAAATGTAATAGTTCTATATTGTGTCTTTCATAGGATGACATGTTTAACCTTTGTTGAGCTTCTTCAGTCCCTGGAGAGCAGCATCAAGCAAGGTTTCTTATCGTTTTGCTCAGTAACTGGCTTTTTAAAAAGTGTTAAGGTGCTTTCGATTTTGGTGGCATATTTTTTAAATTACTGTAATACAGGGAGTTTGTAACTACATGCCTATGATTCCAAGAGTTCTATGAAACTTCGTGAATTTTTTAAAAATGTGTATTTATGAGTAATTTTTCTTGGAGAGTGGAGAGGAGAGAAGAAGGAACATTCCCAAAGGATCAGTGACCCCAAAAGAAGGCCTGTGATACTTTAAGCCTGAAAAACCCATTCAAGTTTGAAAGTCTAATTAGAATAAACAGATCTTTGGCATGAAAAAATTCCATAAAACCTGTCAGTGAAACTCTATAAAAAAATGAAGTTCCCTTTCTCTTCATTCCTTTGTTATGTGTTACAAGCTATTTGTGGCATTATTTCATCATGAAGGTCACATAATACTAGCAGTACTCTGTTTACGTGGTGATAATTCACATTCAAAGCAGGCACCAAACTCACCAATGCCGTTTCTACTAAATGTTGCTTCAAGAAGAATTTAAGCAAAACTTGCCATTTTCCAAGGATCATTTAAAATGGAAATTATTTGCTTTGCTGCCATCTAGTGGTTAATAAGTTTTCTCAAGGTAACCATAAGTACATTAAAATAGAAGATTCGTTGTAAATATTTGACCATTTTGTCTTTTACATAAAAAATCTGAGTCTTAGTAATTTAGGAGGAATGTAGGAATAATTATTAAATGGTCTCAATCATGGTATTTTTAAAGTAATATGATTTTGTCTTCCATTTTAGTACTCTCAATTTCTCAAGCCTCCTAATTACTCAGCT
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Task1_train_23942
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Given a variant located on Chromosome 17 and affecting NF1 (neurofibromin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Abnormality of the skin
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Task1_train_23943
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With a mutation on Chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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CCTCTTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTTGGTCTCAAAATATATATATTATAATAAATACATAAACCAGTAACAGTTATTTATTCTCATCAAGTATTGTATACTGTACATAATTGTATGTGCTATACTTTTTTTTTATATGACTAGAAGTGAAGATTTGTTTACACCAGCATCACTACAAACAATAACGCATTGTGCTTGGACATCACGATGGCTATGATACTAAGTGATAGGAATTTTTCAGCTATGTTACATATTGTCTATCATTGACTGAAATGTTGTTTTGTGGCATATGACTCTATTTACGTTTTTTGGAAATGATTCTTAAGGAAAAATTCTGATACCTGCTCATTGTTCTCTGATCTTGTGTTCCTGTGCAATGGCTGCATCAGGGAAGAGCCATTTGATAGTTACACTTAGTTACATCAAAGTAAATAAATTCGTTTAATCAAAGTTTCAGCTTGATCTGAGGTGAAACACCTCAACTTAGAGTGAGGAAAAAAATACAGTTGAAAGAGAGCAAACAGTAAAACCAGAATTTATTAAATCATTTAGTAAAACATTTGCTTTGGGGTCAGGGGGCAGTTATAAAAAGCAAACTATTTGGAAGTTTTGCTATTTCTCTTCTGTAGTGACATTCTTGAGTATAAATGTGTGCATTAAATAGCTATTCTTCCCCGCAAGGACTAAAACCCTTCGGTGTTCTTGGGTATAATAACAAATGCATATTTCACTTAAACATTGAGGATAGTTCATTTGTGTTGTAGATATGCATGTCTGCTTCTTAACTTTGAAAGACAGCCTGTTTACCTGGACATTTGTATTATGGGTCCACAGTTGGTACACAGTCTTGTTATTTCTGTATTATATATATGTTTACATAAAGACATTCATTCAGAATCAGATAGTTTTGTGTTCTTTTCAAGGAAAAAAGGAAGGAGATGTTTTATAATAATAGGTGATGTTAGCTCTGGAATATAATTGTTGGATTTTTGGTTGAAAAACATTTATAATTATTTTAATTCATCATATGTCTCTATAATTGAAACATATTTTCTGTAAGTTTACCTTTCTGAGTTCTTTCTGTTTTACAAATGTTCTTCAGGCAAAATGCATGCATTCTGTAACTTAAAAGAGGTGGAGTGCCGTCGAAGGAAAAAGCAAATTTTACAATTAAACTAGTAAATACAAAGATTGCCTACATGTTTCATTAATTCTAAGAAGCACTTATTTTTACTCTTCTCTAAAATTGGGAATGTATCTTATTTTAAATGGTGTCTTACAATTGACAGCAGTTTTTCATTCCTTTTGGGACATCAAATAATGATGCATCTTACAATTGATAATGTTGTAGAGTCTATGAAATACTTGTATGTATGTCTGGGGAATGTTTGTTAAATAAATTACCCAGTGTGTATATTTGTGAGAACTATAGGCCAAATCTTTTTTCCCTTATGTTTTTACATTTTAGAAAATAGTTTTTTACATAGATGTTTTACAACCTGATACTAAGCTTTTAGTATTGTAATAGATTTTCATTGTTTTATTAGATTGATAAAAAAAAATATAAATGGTGCAAAAACGATTTTCATTGTTTTGTTAAGCTTAATAATACTGACCTTATGCTTACTATTGAGTGTTTCTACTAATACCACACATTTGGTAGTATAAAAAATAGCTTTTTTCAAAGGTTTTTAATAATAAATTTCTTTTAAAAGGTTGGATAGCTATTATCCTGAGTCTTATGTCTGATACCATGTTTTTGTTTTGTTTTTAGAGTCTTACATTTAAAGAAAAAGTAACAAGCCTTAAATTTAAAGAAAAACCTACAGACCTGGAGACAAGAAGCTATAAGTATCTTCTCTTGTCCATGGTGAAACTAATTCATGCAGATCCAAAGCTCTTGCTTTGTGTAAGTATTTTTTTATGAAATGTCTCAAAATTATCACACTAAGTTAATTGGGTTTAGCTGAAACGCCAAGACCTTGAGGATAATTTTTAGCTCAAGAGCACTTACTGATCCTTTCTGATCATACCTGAAAACTAAGACGTCTCTAAGAAAACTAATGTATAATGAATACTAATATAATTAGATCAGATTCTTAATTGCCCTTATCATTTCCTAACATTTCTCTTTCTTCTTAATTTCCCTATCATTAAACTAACATACTTTGATGAGATCTCTGTTCTCATCCTATTACTAAGTTATATATTATTCAGGTATAATCCTGGTATGGGGGATAGAAGTGACCATCGATCACAGTGTCTACATCTATACTGTTGGTTTAAAAAATCTCCAGATTGCTTTTGCCAGTTTAGCTTTTCTATCCCCCTTTCTTTGTGTTATCAGCTTTCTGTTATCATTGGCTCTGCCTACAAATACTGTATTGGAAAAAGAATGAGGTGAAAATGGGTGTGGTTAGTACTTGAGTTAGTGTGATTATCATTATTATTATTATTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCTTCCCAAGCTAGAGAGCAGTGGAGCAGTGATGGCTCACTGCCTTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGCCCCCATGCCTGGCTAGTAGTCAGTTATTGTCATAACTACTCTTACTGCCTCAGATGATATTAAATTTCTGAGAACATCACTCTGGTACACAGAGTAATTAGGAACAACGCAAATAATAAAAATGAGTCATAATGAAGTGATTAACAGCATGGACGCTGGAGACTACCTACTAGCTATGTGATTTGGATGACTATTTAATCTTTCTATGCCTTAGTTTTCTCATCTGATATATTGGGATCATAATAGTTCCTATCTCAGAGATACTGTTAGGAAAATTGAAATAGTACATACAATGCTTTAGGAACAATGCCTGGTGCATAATAAGCACTAAATAAATGTTAGCTATTATTGCTATTAATAAGATACAATTTAACACTAATTAATGCACCAAATGTAATAGTTCTATATTGTGTCTTTCATAGGATGACATGTTTAACCTTTGTTGAGCTTCTTCAGTCCCTGGAGAGCAGCATCAAGCAAGGTTTCTTATCGTTTTGCTCAGTAACTGGCTTTTTAAAAAGTGTTAAGGTGCTTTCGATTTTGGTGGCATATTTTTTAAATTACTGTAATACAGGGAGTTTGTAACTACATGCCTATGATTCCAAGAGTTCTATGAAACTTCGTGAATTTTTTAAAAATGTGTATTTATGAGTAATTTTTCTTGGAGAGTGGAGAGGAGAGAAGAAGGAACATTCCCAAAGGATCAGTGACCCCAAAAGAAGGCCTGTGATACTTTAAGCCTGAAAAACCCATTCAAGTTTGAAAGTCTAATTAGAATAAACAGATCTTTGGCATGAAAAAATTCCATAAAACCTGTCAGTGAAACTCTATAAAAAAATGAAGTTCCCTTTCTCTTCATTCCTTTGTTATGTGTTACAAGCTATTTGTGGCATTATTTCATCATGAAGGTCACATAATACTAGCAGTACTCTGTTTACGTGGTGATAATTCACATTCAAAGCAGGCACCAAACTCACCAATGCCGTTTCTACTAAATGTTGCTTCAAGAAGAATTTAAGCAAAACTTGCCATTTTCCAAGGATCATTTAAAATGGAAATTATTTGCTTTGCTGCCATCTAGTGGTTAATAAGTTTTCTCAAGGTAACCATAAGTACATTAAAATAGAAGATTCGTTGTAAATATTTGACCATTTTGTCTTTTACATAAAAAATCTGAGTCTTAGTAATTTAGGAGGAATGTAGGAATAATTATTAAATGGTCTCAATCATGGTATTTTTAAAGTAATATGATTTTGTCTTCCATTTTAGTACTCTCAATTTCTCAAGCCTCCTAATTACTCAGCTTGCATCGTTTCTTAGATCCCCCTGATCATTTCTCCACACTGAAGTTATGGCAGTCTC
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Task1_train_23944
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Gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23945
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Given this context: Chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TGAATCACTATTTTCTTCCTTTTTATTGCCAAATATTTCATTGTATGGATCTGTTTTGTTCATCTAGTTATCAGTTGGTGGACGTTTGGTGTTGTTTCTACTTTTTAGCTATTACAAATAATGCTGCTATGAACATTTGTGTAAAAGTCTATATGTGGACATATCTCTTAAGTATATAGGAGTGGAACTGCTAAGTCGTGTGGTAACTCTGTCGAACTTTTGAGGAACTGTCAAACTCTTTTTCTGAAGCAGCTGTATCATTTTATATTCCCAGTAACAACATATGAAGGTTTTAATAGTTCTGTATGCTTGCTAACACTTCTTATAATGTGTCTTTTTGATTGTAGCCATCCTAATGTACATACTGTACAAATGTTTATACATACCCAGTAAAAATGTTTATAAAAATATTTTAGCACTTACTACGTAATCATTGCTTCCATTTGTGTACATTGCTATTGGTCCCGTAAATTGATACATTTCTTGTAGTCTTTTTGGAAGGCTATTTGGCAGGAGCTATACAAACATTTCATTTTTTTATGCAAATAATTCAATTTCTATCACTTTAAAAATCTTATGAATATAACTCAAAAGGAAAAAGCTGCACACATAGGTACTTATTGCTCTTAATTATAATAGAATATTAAGAGAGCTTTATTTACTGGGAGGAGAATGGGTTAATATTCAATAGTGAGAATGCTATTTTAACTTGGTGAGCTGTTAAACATTTATTAAAACTTATATAGATCACACAGCAATATGGAAAAATATGAAATGTCAAGTGAGTATACTGCATTTATGGCTTTGTTAAAACATGGAAAATACAAAAAAAAGAAGGCAATATGAAAAGAAAATTAAAGCCTGGAAAAGGCTAACACATTTTCTTTCAATATGTATTTTTAAAGTTTTATCAAACAAAAATATAGAGAATTTGTCACTTAAAAAAACTAGTGCCAGTAAATTGTACCACGTTTTTGTACAATAGTAGCAAAATTGAATTTTAATTTGTGTTGTTTTTCCTTGATATGAGAGCTATAAATTATATAGCTTTTTAAGATTCTCAACAATTAATTGCAATTTTCATTAAATATCTCAAAGTAATTACAATAAAAATGTTTGAAATAAGATAATATGGGTCTGGCCTTTAAATGTTGATATGTTGACCAAGGACTGAAAGAAATGTCCAGAGCTTCACAGTTTCTGCTGGGTTGGGGGTGGAGGGATGGTGGGAGGAATGTGAATTGGGATTGTAGAATTGGAGTTGAGATAAGATCAGTTCGAAGGAAGAGTTTGTGTTTTTTTTATATCTTTGATGGTTTTAATTTATATAATAATCTATTTATATGTTATATATTGTAAATGAATTATTTAATTCCCGTTAGTGTTCTCTGAGCCAGATTCCAACTTCAGTTCTGTGGTCAATTGAAATACTTTAGAATGGATAATCTGCTATGAAATACTGAATCCATTTTGCTTCCTCTCTCTTGATTTTGAAAAATAATTGCTCTTTTCTGTTACAAGAGACTTTGTGGCAAGTGAGACAGTTTAAGTAAAAACTTAAAAGATAAGTAAATCTTTTGCTGTGTGTATTAATTTTGGCAAGCCTTCTTACTTGGGGATTAGCTTTTTGTTTCATAGAGTTCTTTAATATCTATTGAAATTATTTTGTTTGTTTCTTAAAGCAGTTTTTACAGTTATATATTGTTCCGAATTCATCATTTAGCTTTATATGTACATGCCAGTTAGAGTCAGAATGATGGGAATAAAATGATTTCATTCTGTCTGTATTATTCCCTAGAGGTTTGTGTTCACCAGAGTTTCTCTCTTTTTACCTTTTACTATATATTGAAACTACAAATGAAAGAGCTCAATTTCTTAGCATTTATAAAATAAGTACTCCAGTGTTATGTTTACCAAAAATGTTTGAGTGAGTCTTCTCTTTGTCTTTCTCTTTTTTAAAAAATTCAGGCTCTGCTGGTTCTTCATCAGTTAGATAGCATTGATTTGTGGAATCCTGATGCTCCTGTAGAAACATTTTGGGAGATTAGGTATATGTACTTTTATTTTTTAAATTCAACTTTTAAATTTTATTTTGTATTTTTGTCTTGAAATATTAACTCTGTAGTACTTAGTACATTGTAAAACTTACACTTCCAAAGGTTTTATGGTTTTGTATTTTATTTGACTTCAAATTATTAGAATTTCTTGTTTTAACTGTAAGAAAAGTATCACAGCAATTTAGAAAATAAATTTTAAGAATAGTGCTAAATTTTGTCACCCTAACATAAGTACTGTTGTTTGGTATATTACTTTTTTCAGATTTCAATGTGGTTACTACTGTATTTTTAATAGATTTTCATAGTTATAAGCCTAGAATGATAAAATTTTGTAACAATACTGTTTTTTCAGTTTTTTGAACTATGATCTTTCATAAACTTTCTGTAATACCAATGCTTTCGATGAATGAATTAATAATGGACACCTGCTTAGAAGAAAAAAATGTATGCAGAATTTTGTGGTCTGCTTCCTAGATTATACAAATCATTACATTTTAATGAGCATGAAGTCACCACACGGAGGAAAATGTAAATGTGTAAACCTCAAGTTTGCCATTATCTTATAAGAATGGGTGTGCTAAGTTACTTGGCAGCTGAATTAAACCTTACTCTAGAGTAGTGCTGTCCACTAGTAATATAATGAGAACCCCATATGTTAAAAACTTTTTTACTTACTACATTAAAGAGTAAAAAGAAGCAGGTAAAATTAATTGTAATTATGTTTTGTTTAACCCGGTGTATATTATCTATAATTTCAACATGTAATCAATATAAAAGTTATTAATGACATTTCATTCTCTTTTTTTTAATAAAGTCTTCAAACTTTGGTGTGTCTTTTATACTTACAGCACATCTCAATTTGAACAAGCCACACTTAAAGTGCTCAATAGCCACGTGTGGCTGGCTAGTGGCTACCATGTTAGACAGTGCAGCTCTGGAGTAGGGATCAGGAAACTTTTCTCTAAAAGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGGCTTGTGGGTCATATAGTTTCTGTCATAACCATTCAGTTCTGCCTTTGGAGCATGAAAGTGGCCACAGACATGTGAATGAACGGGCATGGCTGTGTTTAACTAAAACTGTATATTTACAATAGCAAGTGATAGGCTAGGTTTGGCCTGTGGATGGTAGCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTT
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Task1_train_23946
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Given this variant in gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23947
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Located on Chromosome 17, this mutation impacts NF1 (neurofibromin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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GAATCACTATTTTCTTCCTTTTTATTGCCAAATATTTCATTGTATGGATCTGTTTTGTTCATCTAGTTATCAGTTGGTGGACGTTTGGTGTTGTTTCTACTTTTTAGCTATTACAAATAATGCTGCTATGAACATTTGTGTAAAAGTCTATATGTGGACATATCTCTTAAGTATATAGGAGTGGAACTGCTAAGTCGTGTGGTAACTCTGTCGAACTTTTGAGGAACTGTCAAACTCTTTTTCTGAAGCAGCTGTATCATTTTATATTCCCAGTAACAACATATGAAGGTTTTAATAGTTCTGTATGCTTGCTAACACTTCTTATAATGTGTCTTTTTGATTGTAGCCATCCTAATGTACATACTGTACAAATGTTTATACATACCCAGTAAAAATGTTTATAAAAATATTTTAGCACTTACTACGTAATCATTGCTTCCATTTGTGTACATTGCTATTGGTCCCGTAAATTGATACATTTCTTGTAGTCTTTTTGGAAGGCTATTTGGCAGGAGCTATACAAACATTTCATTTTTTTATGCAAATAATTCAATTTCTATCACTTTAAAAATCTTATGAATATAACTCAAAAGGAAAAAGCTGCACACATAGGTACTTATTGCTCTTAATTATAATAGAATATTAAGAGAGCTTTATTTACTGGGAGGAGAATGGGTTAATATTCAATAGTGAGAATGCTATTTTAACTTGGTGAGCTGTTAAACATTTATTAAAACTTATATAGATCACACAGCAATATGGAAAAATATGAAATGTCAAGTGAGTATACTGCATTTATGGCTTTGTTAAAACATGGAAAATACAAAAAAAAGAAGGCAATATGAAAAGAAAATTAAAGCCTGGAAAAGGCTAACACATTTTCTTTCAATATGTATTTTTAAAGTTTTATCAAACAAAAATATAGAGAATTTGTCACTTAAAAAAACTAGTGCCAGTAAATTGTACCACGTTTTTGTACAATAGTAGCAAAATTGAATTTTAATTTGTGTTGTTTTTCCTTGATATGAGAGCTATAAATTATATAGCTTTTTAAGATTCTCAACAATTAATTGCAATTTTCATTAAATATCTCAAAGTAATTACAATAAAAATGTTTGAAATAAGATAATATGGGTCTGGCCTTTAAATGTTGATATGTTGACCAAGGACTGAAAGAAATGTCCAGAGCTTCACAGTTTCTGCTGGGTTGGGGGTGGAGGGATGGTGGGAGGAATGTGAATTGGGATTGTAGAATTGGAGTTGAGATAAGATCAGTTCGAAGGAAGAGTTTGTGTTTTTTTTATATCTTTGATGGTTTTAATTTATATAATAATCTATTTATATGTTATATATTGTAAATGAATTATTTAATTCCCGTTAGTGTTCTCTGAGCCAGATTCCAACTTCAGTTCTGTGGTCAATTGAAATACTTTAGAATGGATAATCTGCTATGAAATACTGAATCCATTTTGCTTCCTCTCTCTTGATTTTGAAAAATAATTGCTCTTTTCTGTTACAAGAGACTTTGTGGCAAGTGAGACAGTTTAAGTAAAAACTTAAAAGATAAGTAAATCTTTTGCTGTGTGTATTAATTTTGGCAAGCCTTCTTACTTGGGGATTAGCTTTTTGTTTCATAGAGTTCTTTAATATCTATTGAAATTATTTTGTTTGTTTCTTAAAGCAGTTTTTACAGTTATATATTGTTCCGAATTCATCATTTAGCTTTATATGTACATGCCAGTTAGAGTCAGAATGATGGGAATAAAATGATTTCATTCTGTCTGTATTATTCCCTAGAGGTTTGTGTTCACCAGAGTTTCTCTCTTTTTACCTTTTACTATATATTGAAACTACAAATGAAAGAGCTCAATTTCTTAGCATTTATAAAATAAGTACTCCAGTGTTATGTTTACCAAAAATGTTTGAGTGAGTCTTCTCTTTGTCTTTCTCTTTTTTAAAAAATTCAGGCTCTGCTGGTTCTTCATCAGTTAGATAGCATTGATTTGTGGAATCCTGATGCTCCTGTAGAAACATTTTGGGAGATTAGGTATATGTACTTTTATTTTTTAAATTCAACTTTTAAATTTTATTTTGTATTTTTGTCTTGAAATATTAACTCTGTAGTACTTAGTACATTGTAAAACTTACACTTCCAAAGGTTTTATGGTTTTGTATTTTATTTGACTTCAAATTATTAGAATTTCTTGTTTTAACTGTAAGAAAAGTATCACAGCAATTTAGAAAATAAATTTTAAGAATAGTGCTAAATTTTGTCACCCTAACATAAGTACTGTTGTTTGGTATATTACTTTTTTCAGATTTCAATGTGGTTACTACTGTATTTTTAATAGATTTTCATAGTTATAAGCCTAGAATGATAAAATTTTGTAACAATACTGTTTTTTCAGTTTTTTGAACTATGATCTTTCATAAACTTTCTGTAATACCAATGCTTTCGATGAATGAATTAATAATGGACACCTGCTTAGAAGAAAAAAATGTATGCAGAATTTTGTGGTCTGCTTCCTAGATTATACAAATCATTACATTTTAATGAGCATGAAGTCACCACACGGAGGAAAATGTAAATGTGTAAACCTCAAGTTTGCCATTATCTTATAAGAATGGGTGTGCTAAGTTACTTGGCAGCTGAATTAAACCTTACTCTAGAGTAGTGCTGTCCACTAGTAATATAATGAGAACCCCATATGTTAAAAACTTTTTTACTTACTACATTAAAGAGTAAAAAGAAGCAGGTAAAATTAATTGTAATTATGTTTTGTTTAACCCGGTGTATATTATCTATAATTTCAACATGTAATCAATATAAAAGTTATTAATGACATTTCATTCTCTTTTTTTTAATAAAGTCTTCAAACTTTGGTGTGTCTTTTATACTTACAGCACATCTCAATTTGAACAAGCCACACTTAAAGTGCTCAATAGCCACGTGTGGCTGGCTAGTGGCTACCATGTTAGACAGTGCAGCTCTGGAGTAGGGATCAGGAAACTTTTCTCTAAAAGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGGCTTGTGGGTCATATAGTTTCTGTCATAACCATTCAGTTCTGCCTTTGGAGCATGAAAGTGGCCACAGACATGTGAATGAACGGGCATGGCTGTGTTTAACTAAAACTGTATATTTACAATAGCAAGTGATAGGCTAGGTTTGGCCTGTGGATGGTAGCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTG
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Task1_train_23948
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This genomic variant is located on Chromosome 17, within the NF1 (neurofibromin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23949
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The gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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AATCACTATTTTCTTCCTTTTTATTGCCAAATATTTCATTGTATGGATCTGTTTTGTTCATCTAGTTATCAGTTGGTGGACGTTTGGTGTTGTTTCTACTTTTTAGCTATTACAAATAATGCTGCTATGAACATTTGTGTAAAAGTCTATATGTGGACATATCTCTTAAGTATATAGGAGTGGAACTGCTAAGTCGTGTGGTAACTCTGTCGAACTTTTGAGGAACTGTCAAACTCTTTTTCTGAAGCAGCTGTATCATTTTATATTCCCAGTAACAACATATGAAGGTTTTAATAGTTCTGTATGCTTGCTAACACTTCTTATAATGTGTCTTTTTGATTGTAGCCATCCTAATGTACATACTGTACAAATGTTTATACATACCCAGTAAAAATGTTTATAAAAATATTTTAGCACTTACTACGTAATCATTGCTTCCATTTGTGTACATTGCTATTGGTCCCGTAAATTGATACATTTCTTGTAGTCTTTTTGGAAGGCTATTTGGCAGGAGCTATACAAACATTTCATTTTTTTATGCAAATAATTCAATTTCTATCACTTTAAAAATCTTATGAATATAACTCAAAAGGAAAAAGCTGCACACATAGGTACTTATTGCTCTTAATTATAATAGAATATTAAGAGAGCTTTATTTACTGGGAGGAGAATGGGTTAATATTCAATAGTGAGAATGCTATTTTAACTTGGTGAGCTGTTAAACATTTATTAAAACTTATATAGATCACACAGCAATATGGAAAAATATGAAATGTCAAGTGAGTATACTGCATTTATGGCTTTGTTAAAACATGGAAAATACAAAAAAAAGAAGGCAATATGAAAAGAAAATTAAAGCCTGGAAAAGGCTAACACATTTTCTTTCAATATGTATTTTTAAAGTTTTATCAAACAAAAATATAGAGAATTTGTCACTTAAAAAAACTAGTGCCAGTAAATTGTACCACGTTTTTGTACAATAGTAGCAAAATTGAATTTTAATTTGTGTTGTTTTTCCTTGATATGAGAGCTATAAATTATATAGCTTTTTAAGATTCTCAACAATTAATTGCAATTTTCATTAAATATCTCAAAGTAATTACAATAAAAATGTTTGAAATAAGATAATATGGGTCTGGCCTTTAAATGTTGATATGTTGACCAAGGACTGAAAGAAATGTCCAGAGCTTCACAGTTTCTGCTGGGTTGGGGGTGGAGGGATGGTGGGAGGAATGTGAATTGGGATTGTAGAATTGGAGTTGAGATAAGATCAGTTCGAAGGAAGAGTTTGTGTTTTTTTTATATCTTTGATGGTTTTAATTTATATAATAATCTATTTATATGTTATATATTGTAAATGAATTATTTAATTCCCGTTAGTGTTCTCTGAGCCAGATTCCAACTTCAGTTCTGTGGTCAATTGAAATACTTTAGAATGGATAATCTGCTATGAAATACTGAATCCATTTTGCTTCCTCTCTCTTGATTTTGAAAAATAATTGCTCTTTTCTGTTACAAGAGACTTTGTGGCAAGTGAGACAGTTTAAGTAAAAACTTAAAAGATAAGTAAATCTTTTGCTGTGTGTATTAATTTTGGCAAGCCTTCTTACTTGGGGATTAGCTTTTTGTTTCATAGAGTTCTTTAATATCTATTGAAATTATTTTGTTTGTTTCTTAAAGCAGTTTTTACAGTTATATATTGTTCCGAATTCATCATTTAGCTTTATATGTACATGCCAGTTAGAGTCAGAATGATGGGAATAAAATGATTTCATTCTGTCTGTATTATTCCCTAGAGGTTTGTGTTCACCAGAGTTTCTCTCTTTTTACCTTTTACTATATATTGAAACTACAAATGAAAGAGCTCAATTTCTTAGCATTTATAAAATAAGTACTCCAGTGTTATGTTTACCAAAAATGTTTGAGTGAGTCTTCTCTTTGTCTTTCTCTTTTTTAAAAAATTCAGGCTCTGCTGGTTCTTCATCAGTTAGATAGCATTGATTTGTGGAATCCTGATGCTCCTGTAGAAACATTTTGGGAGATTAGGTATATGTACTTTTATTTTTTAAATTCAACTTTTAAATTTTATTTTGTATTTTTGTCTTGAAATATTAACTCTGTAGTACTTAGTACATTGTAAAACTTACACTTCCAAAGGTTTTATGGTTTTGTATTTTATTTGACTTCAAATTATTAGAATTTCTTGTTTTAACTGTAAGAAAAGTATCACAGCAATTTAGAAAATAAATTTTAAGAATAGTGCTAAATTTTGTCACCCTAACATAAGTACTGTTGTTTGGTATATTACTTTTTTCAGATTTCAATGTGGTTACTACTGTATTTTTAATAGATTTTCATAGTTATAAGCCTAGAATGATAAAATTTTGTAACAATACTGTTTTTTCAGTTTTTTGAACTATGATCTTTCATAAACTTTCTGTAATACCAATGCTTTCGATGAATGAATTAATAATGGACACCTGCTTAGAAGAAAAAAATGTATGCAGAATTTTGTGGTCTGCTTCCTAGATTATACAAATCATTACATTTTAATGAGCATGAAGTCACCACACGGAGGAAAATGTAAATGTGTAAACCTCAAGTTTGCCATTATCTTATAAGAATGGGTGTGCTAAGTTACTTGGCAGCTGAATTAAACCTTACTCTAGAGTAGTGCTGTCCACTAGTAATATAATGAGAACCCCATATGTTAAAAACTTTTTTACTTACTACATTAAAGAGTAAAAAGAAGCAGGTAAAATTAATTGTAATTATGTTTTGTTTAACCCGGTGTATATTATCTATAATTTCAACATGTAATCAATATAAAAGTTATTAATGACATTTCATTCTCTTTTTTTTAATAAAGTCTTCAAACTTTGGTGTGTCTTTTATACTTACAGCACATCTCAATTTGAACAAGCCACACTTAAAGTGCTCAATAGCCACGTGTGGCTGGCTAGTGGCTACCATGTTAGACAGTGCAGCTCTGGAGTAGGGATCAGGAAACTTTTCTCTAAAAGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGGCTTGTGGGTCATATAGTTTCTGTCATAACCATTCAGTTCTGCCTTTGGAGCATGAAAGTGGCCACAGACATGTGAATGAACGGGCATGGCTGTGTTTAACTAAAACTGTATATTTACAATAGCAAGTGATAGGCTAGGTTTGGCCTGTGGATGGTAGCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGG
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Task1_train_23950
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A variant has been detected on Chromosome 17 in NF1 (neurofibromin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Optic nerve glioma
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Task1_train_23951
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A change on Chromosome 17 affects gene NF1 (neurofibromin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Cafe au lait spots, multiple
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AATCACTATTTTCTTCCTTTTTATTGCCAAATATTTCATTGTATGGATCTGTTTTGTTCATCTAGTTATCAGTTGGTGGACGTTTGGTGTTGTTTCTACTTTTTAGCTATTACAAATAATGCTGCTATGAACATTTGTGTAAAAGTCTATATGTGGACATATCTCTTAAGTATATAGGAGTGGAACTGCTAAGTCGTGTGGTAACTCTGTCGAACTTTTGAGGAACTGTCAAACTCTTTTTCTGAAGCAGCTGTATCATTTTATATTCCCAGTAACAACATATGAAGGTTTTAATAGTTCTGTATGCTTGCTAACACTTCTTATAATGTGTCTTTTTGATTGTAGCCATCCTAATGTACATACTGTACAAATGTTTATACATACCCAGTAAAAATGTTTATAAAAATATTTTAGCACTTACTACGTAATCATTGCTTCCATTTGTGTACATTGCTATTGGTCCCGTAAATTGATACATTTCTTGTAGTCTTTTTGGAAGGCTATTTGGCAGGAGCTATACAAACATTTCATTTTTTTATGCAAATAATTCAATTTCTATCACTTTAAAAATCTTATGAATATAACTCAAAAGGAAAAAGCTGCACACATAGGTACTTATTGCTCTTAATTATAATAGAATATTAAGAGAGCTTTATTTACTGGGAGGAGAATGGGTTAATATTCAATAGTGAGAATGCTATTTTAACTTGGTGAGCTGTTAAACATTTATTAAAACTTATATAGATCACACAGCAATATGGAAAAATATGAAATGTCAAGTGAGTATACTGCATTTATGGCTTTGTTAAAACATGGAAAATACAAAAAAAAGAAGGCAATATGAAAAGAAAATTAAAGCCTGGAAAAGGCTAACACATTTTCTTTCAATATGTATTTTTAAAGTTTTATCAAACAAAAATATAGAGAATTTGTCACTTAAAAAAACTAGTGCCAGTAAATTGTACCACGTTTTTGTACAATAGTAGCAAAATTGAATTTTAATTTGTGTTGTTTTTCCTTGATATGAGAGCTATAAATTATATAGCTTTTTAAGATTCTCAACAATTAATTGCAATTTTCATTAAATATCTCAAAGTAATTACAATAAAAATGTTTGAAATAAGATAATATGGGTCTGGCCTTTAAATGTTGATATGTTGACCAAGGACTGAAAGAAATGTCCAGAGCTTCACAGTTTCTGCTGGGTTGGGGGTGGAGGGATGGTGGGAGGAATGTGAATTGGGATTGTAGAATTGGAGTTGAGATAAGATCAGTTCGAAGGAAGAGTTTGTGTTTTTTTTATATCTTTGATGGTTTTAATTTATATAATAATCTATTTATATGTTATATATTGTAAATGAATTATTTAATTCCCGTTAGTGTTCTCTGAGCCAGATTCCAACTTCAGTTCTGTGGTCAATTGAAATACTTTAGAATGGATAATCTGCTATGAAATACTGAATCCATTTTGCTTCCTCTCTCTTGATTTTGAAAAATAATTGCTCTTTTCTGTTACAAGAGACTTTGTGGCAAGTGAGACAGTTTAAGTAAAAACTTAAAAGATAAGTAAATCTTTTGCTGTGTGTATTAATTTTGGCAAGCCTTCTTACTTGGGGATTAGCTTTTTGTTTCATAGAGTTCTTTAATATCTATTGAAATTATTTTGTTTGTTTCTTAAAGCAGTTTTTACAGTTATATATTGTTCCGAATTCATCATTTAGCTTTATATGTACATGCCAGTTAGAGTCAGAATGATGGGAATAAAATGATTTCATTCTGTCTGTATTATTCCCTAGAGGTTTGTGTTCACCAGAGTTTCTCTCTTTTTACCTTTTACTATATATTGAAACTACAAATGAAAGAGCTCAATTTCTTAGCATTTATAAAATAAGTACTCCAGTGTTATGTTTACCAAAAATGTTTGAGTGAGTCTTCTCTTTGTCTTTCTCTTTTTTAAAAAATTCAGGCTCTGCTGGTTCTTCATCAGTTAGATAGCATTGATTTGTGGAATCCTGATGCTCCTGTAGAAACATTTTGGGAGATTAGGTATATGTACTTTTATTTTTTAAATTCAACTTTTAAATTTTATTTTGTATTTTTGTCTTGAAATATTAACTCTGTAGTACTTAGTACATTGTAAAACTTACACTTCCAAAGGTTTTATGGTTTTGTATTTTATTTGACTTCAAATTATTAGAATTTCTTGTTTTAACTGTAAGAAAAGTATCACAGCAATTTAGAAAATAAATTTTAAGAATAGTGCTAAATTTTGTCACCCTAACATAAGTACTGTTGTTTGGTATATTACTTTTTTCAGATTTCAATGTGGTTACTACTGTATTTTTAATAGATTTTCATAGTTATAAGCCTAGAATGATAAAATTTTGTAACAATACTGTTTTTTCAGTTTTTTGAACTATGATCTTTCATAAACTTTCTGTAATACCAATGCTTTCGATGAATGAATTAATAATGGACACCTGCTTAGAAGAAAAAAATGTATGCAGAATTTTGTGGTCTGCTTCCTAGATTATACAAATCATTACATTTTAATGAGCATGAAGTCACCACACGGAGGAAAATGTAAATGTGTAAACCTCAAGTTTGCCATTATCTTATAAGAATGGGTGTGCTAAGTTACTTGGCAGCTGAATTAAACCTTACTCTAGAGTAGTGCTGTCCACTAGTAATATAATGAGAACCCCATATGTTAAAAACTTTTTTACTTACTACATTAAAGAGTAAAAAGAAGCAGGTAAAATTAATTGTAATTATGTTTTGTTTAACCCGGTGTATATTATCTATAATTTCAACATGTAATCAATATAAAAGTTATTAATGACATTTCATTCTCTTTTTTTTAATAAAGTCTTCAAACTTTGGTGTGTCTTTTATACTTACAGCACATCTCAATTTGAACAAGCCACACTTAAAGTGCTCAATAGCCACGTGTGGCTGGCTAGTGGCTACCATGTTAGACAGTGCAGCTCTGGAGTAGGGATCAGGAAACTTTTCTCTAAAAGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGGCTTGTGGGTCATATAGTTTCTGTCATAACCATTCAGTTCTGCCTTTGGAGCATGAAAGTGGCCACAGACATGTGAATGAACGGGCATGGCTGTGTTTAACTAAAACTGTATATTTACAATAGCAAGTGATAGGCTAGGTTTGGCCTGTGGATGGTAGCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGG
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Task1_train_23952
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A change on Chromosome 17 affects gene NF1 (neurofibromin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Neurofibroma
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Task1_train_23953
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This mutation occurs in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Cafe au lait spots, multiple
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AATCACTATTTTCTTCCTTTTTATTGCCAAATATTTCATTGTATGGATCTGTTTTGTTCATCTAGTTATCAGTTGGTGGACGTTTGGTGTTGTTTCTACTTTTTAGCTATTACAAATAATGCTGCTATGAACATTTGTGTAAAAGTCTATATGTGGACATATCTCTTAAGTATATAGGAGTGGAACTGCTAAGTCGTGTGGTAACTCTGTCGAACTTTTGAGGAACTGTCAAACTCTTTTTCTGAAGCAGCTGTATCATTTTATATTCCCAGTAACAACATATGAAGGTTTTAATAGTTCTGTATGCTTGCTAACACTTCTTATAATGTGTCTTTTTGATTGTAGCCATCCTAATGTACATACTGTACAAATGTTTATACATACCCAGTAAAAATGTTTATAAAAATATTTTAGCACTTACTACGTAATCATTGCTTCCATTTGTGTACATTGCTATTGGTCCCGTAAATTGATACATTTCTTGTAGTCTTTTTGGAAGGCTATTTGGCAGGAGCTATACAAACATTTCATTTTTTTATGCAAATAATTCAATTTCTATCACTTTAAAAATCTTATGAATATAACTCAAAAGGAAAAAGCTGCACACATAGGTACTTATTGCTCTTAATTATAATAGAATATTAAGAGAGCTTTATTTACTGGGAGGAGAATGGGTTAATATTCAATAGTGAGAATGCTATTTTAACTTGGTGAGCTGTTAAACATTTATTAAAACTTATATAGATCACACAGCAATATGGAAAAATATGAAATGTCAAGTGAGTATACTGCATTTATGGCTTTGTTAAAACATGGAAAATACAAAAAAAAGAAGGCAATATGAAAAGAAAATTAAAGCCTGGAAAAGGCTAACACATTTTCTTTCAATATGTATTTTTAAAGTTTTATCAAACAAAAATATAGAGAATTTGTCACTTAAAAAAACTAGTGCCAGTAAATTGTACCACGTTTTTGTACAATAGTAGCAAAATTGAATTTTAATTTGTGTTGTTTTTCCTTGATATGAGAGCTATAAATTATATAGCTTTTTAAGATTCTCAACAATTAATTGCAATTTTCATTAAATATCTCAAAGTAATTACAATAAAAATGTTTGAAATAAGATAATATGGGTCTGGCCTTTAAATGTTGATATGTTGACCAAGGACTGAAAGAAATGTCCAGAGCTTCACAGTTTCTGCTGGGTTGGGGGTGGAGGGATGGTGGGAGGAATGTGAATTGGGATTGTAGAATTGGAGTTGAGATAAGATCAGTTCGAAGGAAGAGTTTGTGTTTTTTTTATATCTTTGATGGTTTTAATTTATATAATAATCTATTTATATGTTATATATTGTAAATGAATTATTTAATTCCCGTTAGTGTTCTCTGAGCCAGATTCCAACTTCAGTTCTGTGGTCAATTGAAATACTTTAGAATGGATAATCTGCTATGAAATACTGAATCCATTTTGCTTCCTCTCTCTTGATTTTGAAAAATAATTGCTCTTTTCTGTTACAAGAGACTTTGTGGCAAGTGAGACAGTTTAAGTAAAAACTTAAAAGATAAGTAAATCTTTTGCTGTGTGTATTAATTTTGGCAAGCCTTCTTACTTGGGGATTAGCTTTTTGTTTCATAGAGTTCTTTAATATCTATTGAAATTATTTTGTTTGTTTCTTAAAGCAGTTTTTACAGTTATATATTGTTCCGAATTCATCATTTAGCTTTATATGTACATGCCAGTTAGAGTCAGAATGATGGGAATAAAATGATTTCATTCTGTCTGTATTATTCCCTAGAGGTTTGTGTTCACCAGAGTTTCTCTCTTTTTACCTTTTACTATATATTGAAACTACAAATGAAAGAGCTCAATTTCTTAGCATTTATAAAATAAGTACTCCAGTGTTATGTTTACCAAAAATGTTTGAGTGAGTCTTCTCTTTGTCTTTCTCTTTTTTAAAAAATTCAGGCTCTGCTGGTTCTTCATCAGTTAGATAGCATTGATTTGTGGAATCCTGATGCTCCTGTAGAAACATTTTGGGAGATTAGGTATATGTACTTTTATTTTTTAAATTCAACTTTTAAATTTTATTTTGTATTTTTGTCTTGAAATATTAACTCTGTAGTACTTAGTACATTGTAAAACTTACACTTCCAAAGGTTTTATGGTTTTGTATTTTATTTGACTTCAAATTATTAGAATTTCTTGTTTTAACTGTAAGAAAAGTATCACAGCAATTTAGAAAATAAATTTTAAGAATAGTGCTAAATTTTGTCACCCTAACATAAGTACTGTTGTTTGGTATATTACTTTTTTCAGATTTCAATGTGGTTACTACTGTATTTTTAATAGATTTTCATAGTTATAAGCCTAGAATGATAAAATTTTGTAACAATACTGTTTTTTCAGTTTTTTGAACTATGATCTTTCATAAACTTTCTGTAATACCAATGCTTTCGATGAATGAATTAATAATGGACACCTGCTTAGAAGAAAAAAATGTATGCAGAATTTTGTGGTCTGCTTCCTAGATTATACAAATCATTACATTTTAATGAGCATGAAGTCACCACACGGAGGAAAATGTAAATGTGTAAACCTCAAGTTTGCCATTATCTTATAAGAATGGGTGTGCTAAGTTACTTGGCAGCTGAATTAAACCTTACTCTAGAGTAGTGCTGTCCACTAGTAATATAATGAGAACCCCATATGTTAAAAACTTTTTTACTTACTACATTAAAGAGTAAAAAGAAGCAGGTAAAATTAATTGTAATTATGTTTTGTTTAACCCGGTGTATATTATCTATAATTTCAACATGTAATCAATATAAAAGTTATTAATGACATTTCATTCTCTTTTTTTTAATAAAGTCTTCAAACTTTGGTGTGTCTTTTATACTTACAGCACATCTCAATTTGAACAAGCCACACTTAAAGTGCTCAATAGCCACGTGTGGCTGGCTAGTGGCTACCATGTTAGACAGTGCAGCTCTGGAGTAGGGATCAGGAAACTTTTCTCTAAAAGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGGCTTGTGGGTCATATAGTTTCTGTCATAACCATTCAGTTCTGCCTTTGGAGCATGAAAGTGGCCACAGACATGTGAATGAACGGGCATGGCTGTGTTTAACTAAAACTGTATATTTACAATAGCAAGTGATAGGCTAGGTTTGGCCTGTGGATGGTAGCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGG
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Task1_train_23954
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A change on Chromosome 17 affects gene NF1 (neurofibromin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23955
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A variant has been detected on Chromosome 17 in NF1 (neurofibromin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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AATCACTATTTTCTTCCTTTTTATTGCCAAATATTTCATTGTATGGATCTGTTTTGTTCATCTAGTTATCAGTTGGTGGACGTTTGGTGTTGTTTCTACTTTTTAGCTATTACAAATAATGCTGCTATGAACATTTGTGTAAAAGTCTATATGTGGACATATCTCTTAAGTATATAGGAGTGGAACTGCTAAGTCGTGTGGTAACTCTGTCGAACTTTTGAGGAACTGTCAAACTCTTTTTCTGAAGCAGCTGTATCATTTTATATTCCCAGTAACAACATATGAAGGTTTTAATAGTTCTGTATGCTTGCTAACACTTCTTATAATGTGTCTTTTTGATTGTAGCCATCCTAATGTACATACTGTACAAATGTTTATACATACCCAGTAAAAATGTTTATAAAAATATTTTAGCACTTACTACGTAATCATTGCTTCCATTTGTGTACATTGCTATTGGTCCCGTAAATTGATACATTTCTTGTAGTCTTTTTGGAAGGCTATTTGGCAGGAGCTATACAAACATTTCATTTTTTTATGCAAATAATTCAATTTCTATCACTTTAAAAATCTTATGAATATAACTCAAAAGGAAAAAGCTGCACACATAGGTACTTATTGCTCTTAATTATAATAGAATATTAAGAGAGCTTTATTTACTGGGAGGAGAATGGGTTAATATTCAATAGTGAGAATGCTATTTTAACTTGGTGAGCTGTTAAACATTTATTAAAACTTATATAGATCACACAGCAATATGGAAAAATATGAAATGTCAAGTGAGTATACTGCATTTATGGCTTTGTTAAAACATGGAAAATACAAAAAAAAGAAGGCAATATGAAAAGAAAATTAAAGCCTGGAAAAGGCTAACACATTTTCTTTCAATATGTATTTTTAAAGTTTTATCAAACAAAAATATAGAGAATTTGTCACTTAAAAAAACTAGTGCCAGTAAATTGTACCACGTTTTTGTACAATAGTAGCAAAATTGAATTTTAATTTGTGTTGTTTTTCCTTGATATGAGAGCTATAAATTATATAGCTTTTTAAGATTCTCAACAATTAATTGCAATTTTCATTAAATATCTCAAAGTAATTACAATAAAAATGTTTGAAATAAGATAATATGGGTCTGGCCTTTAAATGTTGATATGTTGACCAAGGACTGAAAGAAATGTCCAGAGCTTCACAGTTTCTGCTGGGTTGGGGGTGGAGGGATGGTGGGAGGAATGTGAATTGGGATTGTAGAATTGGAGTTGAGATAAGATCAGTTCGAAGGAAGAGTTTGTGTTTTTTTTATATCTTTGATGGTTTTAATTTATATAATAATCTATTTATATGTTATATATTGTAAATGAATTATTTAATTCCCGTTAGTGTTCTCTGAGCCAGATTCCAACTTCAGTTCTGTGGTCAATTGAAATACTTTAGAATGGATAATCTGCTATGAAATACTGAATCCATTTTGCTTCCTCTCTCTTGATTTTGAAAAATAATTGCTCTTTTCTGTTACAAGAGACTTTGTGGCAAGTGAGACAGTTTAAGTAAAAACTTAAAAGATAAGTAAATCTTTTGCTGTGTGTATTAATTTTGGCAAGCCTTCTTACTTGGGGATTAGCTTTTTGTTTCATAGAGTTCTTTAATATCTATTGAAATTATTTTGTTTGTTTCTTAAAGCAGTTTTTACAGTTATATATTGTTCCGAATTCATCATTTAGCTTTATATGTACATGCCAGTTAGAGTCAGAATGATGGGAATAAAATGATTTCATTCTGTCTGTATTATTCCCTAGAGGTTTGTGTTCACCAGAGTTTCTCTCTTTTTACCTTTTACTATATATTGAAACTACAAATGAAAGAGCTCAATTTCTTAGCATTTATAAAATAAGTACTCCAGTGTTATGTTTACCAAAAATGTTTGAGTGAGTCTTCTCTTTGTCTTTCTCTTTTTTAAAAAATTCAGGCTCTGCTGGTTCTTCATCAGTTAGATAGCATTGATTTGTGGAATCCTGATGCTCCTGTAGAAACATTTTGGGAGATTAGGTATATGTACTTTTATTTTTTAAATTCAACTTTTAAATTTTATTTTGTATTTTTGTCTTGAAATATTAACTCTGTAGTACTTAGTACATTGTAAAACTTACACTTCCAAAGGTTTTATGGTTTTGTATTTTATTTGACTTCAAATTATTAGAATTTCTTGTTTTAACTGTAAGAAAAGTATCACAGCAATTTAGAAAATAAATTTTAAGAATAGTGCTAAATTTTGTCACCCTAACATAAGTACTGTTGTTTGGTATATTACTTTTTTCAGATTTCAATGTGGTTACTACTGTATTTTTAATAGATTTTCATAGTTATAAGCCTAGAATGATAAAATTTTGTAACAATACTGTTTTTTCAGTTTTTTGAACTATGATCTTTCATAAACTTTCTGTAATACCAATGCTTTCGATGAATGAATTAATAATGGACACCTGCTTAGAAGAAAAAAATGTATGCAGAATTTTGTGGTCTGCTTCCTAGATTATACAAATCATTACATTTTAATGAGCATGAAGTCACCACACGGAGGAAAATGTAAATGTGTAAACCTCAAGTTTGCCATTATCTTATAAGAATGGGTGTGCTAAGTTACTTGGCAGCTGAATTAAACCTTACTCTAGAGTAGTGCTGTCCACTAGTAATATAATGAGAACCCCATATGTTAAAAACTTTTTTACTTACTACATTAAAGAGTAAAAAGAAGCAGGTAAAATTAATTGTAATTATGTTTTGTTTAACCCGGTGTATATTATCTATAATTTCAACATGTAATCAATATAAAAGTTATTAATGACATTTCATTCTCTTTTTTTTAATAAAGTCTTCAAACTTTGGTGTGTCTTTTATACTTACAGCACATCTCAATTTGAACAAGCCACACTTAAAGTGCTCAATAGCCACGTGTGGCTGGCTAGTGGCTACCATGTTAGACAGTGCAGCTCTGGAGTAGGGATCAGGAAACTTTTCTCTAAAAGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGGCTTGTGGGTCATATAGTTTCTGTCATAACCATTCAGTTCTGCCTTTGGAGCATGAAAGTGGCCACAGACATGTGAATGAACGGGCATGGCTGTGTTTAACTAAAACTGTATATTTACAATAGCAAGTGATAGGCTAGGTTTGGCCTGTGGATGGTAGCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGG
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Task1_train_23956
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A sequence alteration has been identified in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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AATCACTATTTTCTTCCTTTTTATTGCCAAATATTTCATTGTATGGATCTGTTTTGTTCATCTAGTTATCAGTTGGTGGACGTTTGGTGTTGTTTCTACTTTTTAGCTATTACAAATAATGCTGCTATGAACATTTGTGTAAAAGTCTATATGTGGACATATCTCTTAAGTATATAGGAGTGGAACTGCTAAGTCGTGTGGTAACTCTGTCGAACTTTTGAGGAACTGTCAAACTCTTTTTCTGAAGCAGCTGTATCATTTTATATTCCCAGTAACAACATATGAAGGTTTTAATAGTTCTGTATGCTTGCTAACACTTCTTATAATGTGTCTTTTTGATTGTAGCCATCCTAATGTACATACTGTACAAATGTTTATACATACCCAGTAAAAATGTTTATAAAAATATTTTAGCACTTACTACGTAATCATTGCTTCCATTTGTGTACATTGCTATTGGTCCCGTAAATTGATACATTTCTTGTAGTCTTTTTGGAAGGCTATTTGGCAGGAGCTATACAAACATTTCATTTTTTTATGCAAATAATTCAATTTCTATCACTTTAAAAATCTTATGAATATAACTCAAAAGGAAAAAGCTGCACACATAGGTACTTATTGCTCTTAATTATAATAGAATATTAAGAGAGCTTTATTTACTGGGAGGAGAATGGGTTAATATTCAATAGTGAGAATGCTATTTTAACTTGGTGAGCTGTTAAACATTTATTAAAACTTATATAGATCACACAGCAATATGGAAAAATATGAAATGTCAAGTGAGTATACTGCATTTATGGCTTTGTTAAAACATGGAAAATACAAAAAAAAGAAGGCAATATGAAAAGAAAATTAAAGCCTGGAAAAGGCTAACACATTTTCTTTCAATATGTATTTTTAAAGTTTTATCAAACAAAAATATAGAGAATTTGTCACTTAAAAAAACTAGTGCCAGTAAATTGTACCACGTTTTTGTACAATAGTAGCAAAATTGAATTTTAATTTGTGTTGTTTTTCCTTGATATGAGAGCTATAAATTATATAGCTTTTTAAGATTCTCAACAATTAATTGCAATTTTCATTAAATATCTCAAAGTAATTACAATAAAAATGTTTGAAATAAGATAATATGGGTCTGGCCTTTAAATGTTGATATGTTGACCAAGGACTGAAAGAAATGTCCAGAGCTTCACAGTTTCTGCTGGGTTGGGGGTGGAGGGATGGTGGGAGGAATGTGAATTGGGATTGTAGAATTGGAGTTGAGATAAGATCAGTTCGAAGGAAGAGTTTGTGTTTTTTTTATATCTTTGATGGTTTTAATTTATATAATAATCTATTTATATGTTATATATTGTAAATGAATTATTTAATTCCCGTTAGTGTTCTCTGAGCCAGATTCCAACTTCAGTTCTGTGGTCAATTGAAATACTTTAGAATGGATAATCTGCTATGAAATACTGAATCCATTTTGCTTCCTCTCTCTTGATTTTGAAAAATAATTGCTCTTTTCTGTTACAAGAGACTTTGTGGCAAGTGAGACAGTTTAAGTAAAAACTTAAAAGATAAGTAAATCTTTTGCTGTGTGTATTAATTTTGGCAAGCCTTCTTACTTGGGGATTAGCTTTTTGTTTCATAGAGTTCTTTAATATCTATTGAAATTATTTTGTTTGTTTCTTAAAGCAGTTTTTACAGTTATATATTGTTCCGAATTCATCATTTAGCTTTATATGTACATGCCAGTTAGAGTCAGAATGATGGGAATAAAATGATTTCATTCTGTCTGTATTATTCCCTAGAGGTTTGTGTTCACCAGAGTTTCTCTCTTTTTACCTTTTACTATATATTGAAACTACAAATGAAAGAGCTCAATTTCTTAGCATTTATAAAATAAGTACTCCAGTGTTATGTTTACCAAAAATGTTTGAGTGAGTCTTCTCTTTGTCTTTCTCTTTTTTAAAAAATTCAGGCTCTGCTGGTTCTTCATCAGTTAGATAGCATTGATTTGTGGAATCCTGATGCTCCTGTAGAAACATTTTGGGAGATTAGGTGTATGTACTTTTATTTTTTAAATTCAACTTTTAAATTTTATTTTGTATTTTTGTCTTGAAATATTAACTCTGTAGTACTTAGTACATTGTAAAACTTACACTTCCAAAGGTTTTATGGTTTTGTATTTTATTTGACTTCAAATTATTAGAATTTCTTGTTTTAACTGTAAGAAAAGTATCACAGCAATTTAGAAAATAAATTTTAAGAATAGTGCTAAATTTTGTCACCCTAACATAAGTACTGTTGTTTGGTATATTACTTTTTTCAGATTTCAATGTGGTTACTACTGTATTTTTAATAGATTTTCATAGTTATAAGCCTAGAATGATAAAATTTTGTAACAATACTGTTTTTTCAGTTTTTTGAACTATGATCTTTCATAAACTTTCTGTAATACCAATGCTTTCGATGAATGAATTAATAATGGACACCTGCTTAGAAGAAAAAAATGTATGCAGAATTTTGTGGTCTGCTTCCTAGATTATACAAATCATTACATTTTAATGAGCATGAAGTCACCACACGGAGGAAAATGTAAATGTGTAAACCTCAAGTTTGCCATTATCTTATAAGAATGGGTGTGCTAAGTTACTTGGCAGCTGAATTAAACCTTACTCTAGAGTAGTGCTGTCCACTAGTAATATAATGAGAACCCCATATGTTAAAAACTTTTTTACTTACTACATTAAAGAGTAAAAAGAAGCAGGTAAAATTAATTGTAATTATGTTTTGTTTAACCCGGTGTATATTATCTATAATTTCAACATGTAATCAATATAAAAGTTATTAATGACATTTCATTCTCTTTTTTTTAATAAAGTCTTCAAACTTTGGTGTGTCTTTTATACTTACAGCACATCTCAATTTGAACAAGCCACACTTAAAGTGCTCAATAGCCACGTGTGGCTGGCTAGTGGCTACCATGTTAGACAGTGCAGCTCTGGAGTAGGGATCAGGAAACTTTTCTCTAAAAGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGGCTTGTGGGTCATATAGTTTCTGTCATAACCATTCAGTTCTGCCTTTGGAGCATGAAAGTGGCCACAGACATGTGAATGAACGGGCATGGCTGTGTTTAACTAAAACTGTATATTTACAATAGCAAGTGATAGGCTAGGTTTGGCCTGTGGATGGTAGCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGG
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Task1_train_23957
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The following genetic variant occurs in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; not specified
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GCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGGGAGTACTTGATTTAATGGGTTTTTGTCCAGTTCTAGAATCATAGCTCTGAGAAATCGTAAAGACCTAGATCTCATGGCTAGACTAGTCCAGAGAATTATCTATCAAGAAGCAAAAGGGAAACAGTTGAGGGTCCTCAATCTAGATTTATTTCGATTCCTCCAATAAGGGTTTCACCTCTTGAAAATATCAGGAGACTTTTTCATTGGGGTGGAGTGAAATGTTTTGATTCTGAACTATTGAAACATGGTGAGGTTGTGGAAGATAGAGAAGAGCCTTAAATTTCTTTTAACATATAGTTTCTGTAATTAATCAATTTAGGAATTCTGTTATGGCCTAGTTTTCGGAGTACTTGATTTAATGAGTTTTTATCTGGTACTAGAAGCATAGCTGTGAAAGACCTTAAATGTATGAAACTCATATCCTTTTCAGTATTTACAGCTTGTTATTAATAAATTGTCTCTTTAGAAATAGACTAATGGTGAAGTGGGTTTATTCACATGTGACTTATTTGATATGTTAATGTAGTGGAATTTGGCATTATTCCAAAGATACAGAAAGAGATTAGACTTCAGACTTTCATGGCCTCGCCTATGGTATAATCTCCAGAATGTGAGTATGAGGAATCCAGTAATGAATTCATAGTGCCCTGGTAGGCATAGTCACTCTTGTGACATACTTGGTGTATATACATACCAGAGTTAATTACTGGTCCAGAAGAACTTAATCTCAAGAGCCAATTTCTGGTTATCCCAACATGGCACAGTATAAAATCTTATGGAAAAAAAATCTTTGTCATTGAGATCAAATTATAGTTTTCATACAGTAGATTTATATTGTTGATGTTTTACTCATGTTTATGTCAGACTTAATTTATATTTGTAGAATCTACTGTTTCTGATGATTTAGAGAATGGGAAACTGAAAGAAATTTTAAAGAATTAAGTAAACCTTGTTTGTTCTAATGGGTTTCTAGTGAATCTCCTTCAAGTTGGGGCATAGAGATTGAGAGGAGAGGTTTTTTAGGAGAGTCTCAAACAGGAAGACAACTCAAATAAGTGTTTATTCCTCTTGGTTGTCAGTGCTTCAGTAAAGCTTATTTATTTATTTTTTTCTAGCAGGCAGATAGAAGTTCCTGTCACTTTCTCCTTTTTTACGGGGTAGGATGTGATATTCCTTCTAGTGGAAATACCAGTCAAATGTCCATGGATCATGAAGAATTACTACGTACTCCTGGAGCCTCTCTCCGGAAGGGAAAAGGGAACTCCTCTATGGTCAGCTTCTTCTGTACTTTTTCTGTATCATTTTATGTGCTCTGTTTGTTTTCTGAATGAAATTTGGTAAATTTCATCTAGGTAATATAGTGTAATAGTGAAAAACTGCTTAGAATCTAGTTCTATTACTGCTCTTTGTGGAACTTTGGGCAAGTTCTTAACATCCTTGTTCCTCAGTTCCTCAACTTTAAAATGGGGACAGTAATAGTTCCTGCCCCAGAGTTGTTAAAGAGGGTTAAATAAAAGGATGTGTAAATAGCACTTGACACTTACAAGCTATATCTGATAATTATAATTATTATAAACCTCCACTCCATAAAAAACCCATTCATACCACAGAAGTATAGAATTCGTACCGGCTAACAAAGGTACAGATTTACAGGGATAAAAACAAAGTATTTTGCTTCATGTTAAAGATAAGTGTTTCTGTGATTTGTGTTTGTGTGTATAATTTCTTTTAAATATAAATCATATTTCAAGTGAAAATATCACATCATTACAGAAGAGTTTATTTTCCAAACCAAAACTTTTTTCATTCCTAATTTTTAATGCAACCTTGTTAAGGAAGAAACACCTAAGCAGTATGATATTTACTAATGTCTGTTTTACTTGTAGAATTTGCATTTATTTTATCAATTATTTTCTCCATTTCGTGTTTGGAGAATAAGTAATTCAGAATCAAATGTATCTTCTACAGCAATATTTAGTTCTTGTTTATGCCCTTGTTTCAATGAGTGCTGCAGTGTACTTATTTTATTACTTCCCTATAGCAAGTAGATAGAATTTCCTGTTACTTCCTCTTTTTTTGTCATTTCTAATTGACTGGGAGGTACATTATATTGTTACTGCAGTAGATTTACGTTATGGTGTTTACCTGTCCATGTTAGAATCAGTTTACATTTCTGGAATCTGGAATAGGATAATATCTATTTGATTTGAAATTGAACAGATGGTAGCATTATGTTGGTCCAGATAATCTCATTTCTCATTTGGACAAGATATTTTGGGGTTTGAAAAATTCCTATAATGATTAAAGGAAAAAGCTCTTGTGAGTTATTGTATGCGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTTTATTGCATTGTTAGATTTTATACATAAAATTACCCAAGTTGCAAATATATGTCTTCCACCCTTGACTCTCAGGATAGTGCAGCAGGATGCAGCGGAACCCCCCCGATTTGCCGACAAGCCCAGACCAAACTAGAAGTGGCCCTGTACATGTTTCTGTGGAACCCTGACACTGAAGCTGTTCTGGTTGCCATGTCCTGTTTCCGCCACCTCTGTGAGGAAGCAGATATCCGGTGTGGGGTGGATGAAGTGTCAGTGCATAACCTCTTGCCCAACTATAACACATTCATGGAGTTTGCCTCTGTCAGCAATATGATGTCAACAGGTAAATGTGAATAGTGGTTTTTTTTACTCAGTCTGCCTCAAAGCACATGGCATCTGATTTTGAGAATGTATTTAAGGTCACTACTTTGTAAGTTTACAGGGGAAATTCAAGTAGCTTACTTGAAATCCTTTTCTGAACAAAGTAAGATGAAAATAAAAAGCATTTGAAATAAATTGTTAGTCTTCCACTGAGTTGTTAATATGCTATACATTTTAAAAATAACTGGCAGTAGATGTTACTATCAGTTATGATTATGTAATTTACTCTGCCTAAGTTGTAGATAGTGAAGTTTTACAAACATTGGCGTATGTTTTGAGTAAATTGTAGGTGGGAATAGCTATTTTATTCTGTGGACATTGTAGAGTCCAAGATAAGTACCTTTCCTGTGAGGTTAGTGAAAGGAAGTTTTTGGCTTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTA
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GCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGGGAGTACTTGATTTAATGGGTTTTTGTCCAGTTCTAGAATCATAGCTCTGAGAAATCGTAAAGACCTAGATCTCATGGCTAGACTAGTCCAGAGAATTATCTATCAAGAAGCAAAAGGGAAACAGTTGAGGGTCCTCAATCTAGATTTATTTCGATTCCTCCAATAAGGGTTTCACCTCTTGAAAATATCAGGAGACTTTTTCATTGGGGTGGAGTGAAATGTTTTGATTCTGAACTATTGAAACATGGTGAGGTTGTGGAAGATAGAGAAGAGCCTTAAATTTCTTTTAACATATAGTTTCTGTAATTAATCAATTTAGGAATTCTGTTATGGCCTAGTTTTCGGAGTACTTGATTTAATGAGTTTTTATCTGGTACTAGAAGCATAGCTGTGAAAGACCTTAAATGTATGAAACTCATATCCTTTTCAGTATTTACAGCTTGTTATTAATAAATTGTCTCTTTAGAAATAGACTAATGGTGAAGTGGGTTTATTCACATGTGACTTATTTGATATGTTAATGTAGTGGAATTTGGCATTATTCCAAAGATACAGAAAGAGATTAGACTTCAGACTTTCATGGCCTCGCCTATGGTATAATCTCCAGAATGTGAGTATGAGGAATCCAGTAATGAATTCATAGTGCCCTGGTAGGCATAGTCACTCTTGTGACATACTTGGTGTATATACATACCAGAGTTAATTACTGGTCCAGAAGAACTTAATCTCAAGAGCCAATTTCTGGTTATCCCAACATGGCACAGTATAAAATCTTATGGAAAAAAAATCTTTGTCATTGAGATCAAATTATAGTTTTCATACAGTAGATTTATATTGTTGATGTTTTACTCATGTTTATGTCAGACTTAATTTATATTTGTAGAATCTACTGTTTCTGATGATTTAGAGAATGGGAAACTGAAAGAAATTTTAAAGAATTAAGTAAACCTTGTTTGTTCTAATGGGTTTCTAGTGAATCTCCTTCAAGTTGGGGCATAGAGATTGAGAGGAGAGGTTTTTTAGGAGAGTCTCAAACAGGAAGACAACTCAAATAAGTGTTTATTCCTCTTGGTTGTCAGTGCTTCAGTAAAGCTTATTTATTTATTTTTTTCTAGCAGGCAGATAGAAGTTCCTGTCACTTTCTCCTTTTTTACAGGGTAGGATGTGATATTCCTTCTAGTGGAAATACCAGTCAAATGTCCATGGATCATGAAGAATTACTACGTACTCCTGGAGCCTCTCTCCGGAAGGGAAAAGGGAACTCCTCTATGGTCAGCTTCTTCTGTACTTTTTCTGTATCATTTTATGTGCTCTGTTTGTTTTCTGAATGAAATTTGGTAAATTTCATCTAGGTAATATAGTGTAATAGTGAAAAACTGCTTAGAATCTAGTTCTATTACTGCTCTTTGTGGAACTTTGGGCAAGTTCTTAACATCCTTGTTCCTCAGTTCCTCAACTTTAAAATGGGGACAGTAATAGTTCCTGCCCCAGAGTTGTTAAAGAGGGTTAAATAAAAGGATGTGTAAATAGCACTTGACACTTACAAGCTATATCTGATAATTATAATTATTATAAACCTCCACTCCATAAAAAACCCATTCATACCACAGAAGTATAGAATTCGTACCGGCTAACAAAGGTACAGATTTACAGGGATAAAAACAAAGTATTTTGCTTCATGTTAAAGATAAGTGTTTCTGTGATTTGTGTTTGTGTGTATAATTTCTTTTAAATATAAATCATATTTCAAGTGAAAATATCACATCATTACAGAAGAGTTTATTTTCCAAACCAAAACTTTTTTCATTCCTAATTTTTAATGCAACCTTGTTAAGGAAGAAACACCTAAGCAGTATGATATTTACTAATGTCTGTTTTACTTGTAGAATTTGCATTTATTTTATCAATTATTTTCTCCATTTCGTGTTTGGAGAATAAGTAATTCAGAATCAAATGTATCTTCTACAGCAATATTTAGTTCTTGTTTATGCCCTTGTTTCAATGAGTGCTGCAGTGTACTTATTTTATTACTTCCCTATAGCAAGTAGATAGAATTTCCTGTTACTTCCTCTTTTTTTGTCATTTCTAATTGACTGGGAGGTACATTATATTGTTACTGCAGTAGATTTACGTTATGGTGTTTACCTGTCCATGTTAGAATCAGTTTACATTTCTGGAATCTGGAATAGGATAATATCTATTTGATTTGAAATTGAACAGATGGTAGCATTATGTTGGTCCAGATAATCTCATTTCTCATTTGGACAAGATATTTTGGGGTTTGAAAAATTCCTATAATGATTAAAGGAAAAAGCTCTTGTGAGTTATTGTATGCGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTTTATTGCATTGTTAGATTTTATACATAAAATTACCCAAGTTGCAAATATATGTCTTCCACCCTTGACTCTCAGGATAGTGCAGCAGGATGCAGCGGAACCCCCCCGATTTGCCGACAAGCCCAGACCAAACTAGAAGTGGCCCTGTACATGTTTCTGTGGAACCCTGACACTGAAGCTGTTCTGGTTGCCATGTCCTGTTTCCGCCACCTCTGTGAGGAAGCAGATATCCGGTGTGGGGTGGATGAAGTGTCAGTGCATAACCTCTTGCCCAACTATAACACATTCATGGAGTTTGCCTCTGTCAGCAATATGATGTCAACAGGTAAATGTGAATAGTGGTTTTTTTTACTCAGTCTGCCTCAAAGCACATGGCATCTGATTTTGAGAATGTATTTAAGGTCACTACTTTGTAAGTTTACAGGGGAAATTCAAGTAGCTTACTTGAAATCCTTTTCTGAACAAAGTAAGATGAAAATAAAAAGCATTTGAAATAAATTGTTAGTCTTCCACTGAGTTGTTAATATGCTATACATTTTAAAAATAACTGGCAGTAGATGTTACTATCAGTTATGATTATGTAATTTACTCTGCCTAAGTTGTAGATAGTGAAGTTTTACAAACATTGGCGTATGTTTTGAGTAAATTGTAGGTGGGAATAGCTATTTTATTCTGTGGACATTGTAGAGTCCAAGATAAGTACCTTTCCTGTGAGGTTAGTGAAAGGAAGTTTTTGGCTTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTA
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Task1_train_23958
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The gene NF1 (neurofibromin 1) is located on Chromosome 17, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; NF1-related disorder
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Task1_train_23959
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This is a variant in NF1 (neurofibromin 1), located on Chromosome 17. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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GCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGGGAGTACTTGATTTAATGGGTTTTTGTCCAGTTCTAGAATCATAGCTCTGAGAAATCGTAAAGACCTAGATCTCATGGCTAGACTAGTCCAGAGAATTATCTATCAAGAAGCAAAAGGGAAACAGTTGAGGGTCCTCAATCTAGATTTATTTCGATTCCTCCAATAAGGGTTTCACCTCTTGAAAATATCAGGAGACTTTTTCATTGGGGTGGAGTGAAATGTTTTGATTCTGAACTATTGAAACATGGTGAGGTTGTGGAAGATAGAGAAGAGCCTTAAATTTCTTTTAACATATAGTTTCTGTAATTAATCAATTTAGGAATTCTGTTATGGCCTAGTTTTCGGAGTACTTGATTTAATGAGTTTTTATCTGGTACTAGAAGCATAGCTGTGAAAGACCTTAAATGTATGAAACTCATATCCTTTTCAGTATTTACAGCTTGTTATTAATAAATTGTCTCTTTAGAAATAGACTAATGGTGAAGTGGGTTTATTCACATGTGACTTATTTGATATGTTAATGTAGTGGAATTTGGCATTATTCCAAAGATACAGAAAGAGATTAGACTTCAGACTTTCATGGCCTCGCCTATGGTATAATCTCCAGAATGTGAGTATGAGGAATCCAGTAATGAATTCATAGTGCCCTGGTAGGCATAGTCACTCTTGTGACATACTTGGTGTATATACATACCAGAGTTAATTACTGGTCCAGAAGAACTTAATCTCAAGAGCCAATTTCTGGTTATCCCAACATGGCACAGTATAAAATCTTATGGAAAAAAAATCTTTGTCATTGAGATCAAATTATAGTTTTCATACAGTAGATTTATATTGTTGATGTTTTACTCATGTTTATGTCAGACTTAATTTATATTTGTAGAATCTACTGTTTCTGATGATTTAGAGAATGGGAAACTGAAAGAAATTTTAAAGAATTAAGTAAACCTTGTTTGTTCTAATGGGTTTCTAGTGAATCTCCTTCAAGTTGGGGCATAGAGATTGAGAGGAGAGGTTTTTTAGGAGAGTCTCAAACAGGAAGACAACTCAAATAAGTGTTTATTCCTCTTGGTTGTCAGTGCTTCAGTAAAGCTTATTTATTTATTTTTTTCTAGCAGGCAGATAGAAGTTCCTGTCACTTTCTCCTTTTTTACGGGGTAGGATGTGATATTCCTTCTAGTGGAAATACCAGTCAAATGTCCATGGATCATGAAGAATTACTACGTACTCCTGGAGCCTCTCTCCGGAAGGGAAAAGGGAACTCCTCTATGGTCAGCTTCTTCTGTACTTTTTCTGTATCATTTTATGTGCTCTGTTTGTTTTCTGAATGAAATTTGGTAAATTTCATCTAGGTAATATAGTGTAATAGTGAAAAACTGCTTAGAATCTAGTTCTATTACTGCTCTTTGTGGAACTTTGGGCAAGTTCTTAACATCCTTGTTCCTCAGTTCCTCAACTTTAAAATGGGGACAGTAATAGTTCCTGCCCCAGAGTTGTTAAAGAGGGTTAAATAAAAGGATGTGTAAATAGCACTTGACACTTACAAGCTATATCTGATAATTATAATTATTATAAACCTCCACTCCATAAAAAACCCATTCATACCACAGAAGTATAGAATTCGTACCGGCTAACAAAGGTACAGATTTACAGGGATAAAAACAAAGTATTTTGCTTCATGTTAAAGATAAGTGTTTCTGTGATTTGTGTTTGTGTGTATAATTTCTTTTAAATATAAATCATATTTCAAGTGAAAATATCACATCATTACAGAAGAGTTTATTTTCCAAACCAAAACTTTTTTCATTCCTAATTTTTAATGCAACCTTGTTAAGGAAGAAACACCTAAGCAGTATGATATTTACTAATGTCTGTTTTACTTGTAGAATTTGCATTTATTTTATCAATTATTTTCTCCATTTCGTGTTTGGAGAATAAGTAATTCAGAATCAAATGTATCTTCTACAGCAATATTTAGTTCTTGTTTATGCCCTTGTTTCAATGAGTGCTGCAGTGTACTTATTTTATTACTTCCCTATAGCAAGTAGATAGAATTTCCTGTTACTTCCTCTTTTTTTGTCATTTCTAATTGACTGGGAGGTACATTATATTGTTACTGCAGTAGATTTACGTTATGGTGTTTACCTGTCCATGTTAGAATCAGTTTACATTTCTGGAATCTGGAATAGGATAATATCTATTTGATTTGAAATTGAACAGATGGTAGCATTATGTTGGTCCAGATAATCTCATTTCTCATTTGGACAAGATATTTTGGGGTTTGAAAAATTCCTATAATGATTAAAGGAAAAAGCTCTTGTGAGTTATTGTATGCGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTTTATTGCATTGTTAGATTTTATACATAAAATTACCCAAGTTGCAAATATATGTCTTCCACCCTTGACTCTCAGGATAGTGCAGCAGGATGCAGCGGAACCCCCCCGATTTGCCGACAAGCCCAGACCAAACTAGAAGTGGCCCTGTACATGTTTCTGTGGAACCCTGACACTGAAGCTGTTCTGGTTGCCATGTCCTGTTTCCGCCACCTCTGTGAGGAAGCAGATATCCGGTGTGGGGTGGATGAAGTGTCAGTGCATAACCTCTTGCCCAACTATAACACATTCATGGAGTTTGCCTCTGTCAGCAATATGATGTCAACAGGTAAATGTGAATAGTGGTTTTTTTTACTCAGTCTGCCTCAAAGCACATGGCATCTGATTTTGAGAATGTATTTAAGGTCACTACTTTGTAAGTTTACAGGGGAAATTCAAGTAGCTTACTTGAAATCCTTTTCTGAACAAAGTAAGATGAAAATAAAAAGCATTTGAAATAAATTGTTAGTCTTCCACTGAGTTGTTAATATGCTATACATTTTAAAAATAACTGGCAGTAGATGTTACTATCAGTTATGATTATGTAATTTACTCTGCCTAAGTTGTAGATAGTGAAGTTTTACAAACATTGGCGTATGTTTTGAGTAAATTGTAGGTGGGAATAGCTATTTTATTCTGTGGACATTGTAGAGTCCAAGATAAGTACCTTTCCTGTGAGGTTAGTGAAAGGAAGTTTTTGGCTTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTA
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Task1_train_23960
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This alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Tibial pseudarthrosis
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Task1_train_23961
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A mutation found in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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GCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGGGAGTACTTGATTTAATGGGTTTTTGTCCAGTTCTAGAATCATAGCTCTGAGAAATCGTAAAGACCTAGATCTCATGGCTAGACTAGTCCAGAGAATTATCTATCAAGAAGCAAAAGGGAAACAGTTGAGGGTCCTCAATCTAGATTTATTTCGATTCCTCCAATAAGGGTTTCACCTCTTGAAAATATCAGGAGACTTTTTCATTGGGGTGGAGTGAAATGTTTTGATTCTGAACTATTGAAACATGGTGAGGTTGTGGAAGATAGAGAAGAGCCTTAAATTTCTTTTAACATATAGTTTCTGTAATTAATCAATTTAGGAATTCTGTTATGGCCTAGTTTTCGGAGTACTTGATTTAATGAGTTTTTATCTGGTACTAGAAGCATAGCTGTGAAAGACCTTAAATGTATGAAACTCATATCCTTTTCAGTATTTACAGCTTGTTATTAATAAATTGTCTCTTTAGAAATAGACTAATGGTGAAGTGGGTTTATTCACATGTGACTTATTTGATATGTTAATGTAGTGGAATTTGGCATTATTCCAAAGATACAGAAAGAGATTAGACTTCAGACTTTCATGGCCTCGCCTATGGTATAATCTCCAGAATGTGAGTATGAGGAATCCAGTAATGAATTCATAGTGCCCTGGTAGGCATAGTCACTCTTGTGACATACTTGGTGTATATACATACCAGAGTTAATTACTGGTCCAGAAGAACTTAATCTCAAGAGCCAATTTCTGGTTATCCCAACATGGCACAGTATAAAATCTTATGGAAAAAAAATCTTTGTCATTGAGATCAAATTATAGTTTTCATACAGTAGATTTATATTGTTGATGTTTTACTCATGTTTATGTCAGACTTAATTTATATTTGTAGAATCTACTGTTTCTGATGATTTAGAGAATGGGAAACTGAAAGAAATTTTAAAGAATTAAGTAAACCTTGTTTGTTCTAATGGGTTTCTAGTGAATCTCCTTCAAGTTGGGGCATAGAGATTGAGAGGAGAGGTTTTTTAGGAGAGTCTCAAACAGGAAGACAACTCAAATAAGTGTTTATTCCTCTTGGTTGTCAGTGCTTCAGTAAAGCTTATTTATTTATTTTTTTCTAGCAGGCAGATAGAAGTTCCTGTCACTTTCTCCTTTTTTACGGGGTAGGATGTGATATTCCTTCTAGTGGAAATACCAGTCAAATGTCCATGGATCATGAAGAATTACTACGTACTCCTGGAGCCTCTCTCCGGAAGGGAAAAGGGAACTCCTCTATGGTCAGCTTCTTCTGTACTTTTTCTGTATCATTTTATGTGCTCTGTTTGTTTTCTGAATGAAATTTGGTAAATTTCATCTAGGTAATATAGTGTAATAGTGAAAAACTGCTTAGAATCTAGTTCTATTACTGCTCTTTGTGGAACTTTGGGCAAGTTCTTAACATCCTTGTTCCTCAGTTCCTCAACTTTAAAATGGGGACAGTAATAGTTCCTGCCCCAGAGTTGTTAAAGAGGGTTAAATAAAAGGATGTGTAAATAGCACTTGACACTTACAAGCTATATCTGATAATTATAATTATTATAAACCTCCACTCCATAAAAAACCCATTCATACCACAGAAGTATAGAATTCGTACCGGCTAACAAAGGTACAGATTTACAGGGATAAAAACAAAGTATTTTGCTTCATGTTAAAGATAAGTGTTTCTGTGATTTGTGTTTGTGTGTATAATTTCTTTTAAATATAAATCATATTTCAAGTGAAAATATCACATCATTACAGAAGAGTTTATTTTCCAAACCAAAACTTTTTTCATTCCTAATTTTTAATGCAACCTTGTTAAGGAAGAAACACCTAAGCAGTATGATATTTACTAATGTCTGTTTTACTTGTAGAATTTGCATTTATTTTATCAATTATTTTCTCCATTTCGTGTTTGGAGAATAAGTAATTCAGAATCAAATGTATCTTCTACAGCAATATTTAGTTCTTGTTTATGCCCTTGTTTCAATGAGTGCTGCAGTGTACTTATTTTATTACTTCCCTATAGCAAGTAGATAGAATTTCCTGTTACTTCCTCTTTTTTTGTCATTTCTAATTGACTGGGAGGTACATTATATTGTTACTGCAGTAGATTTACGTTATGGTGTTTACCTGTCCATGTTAGAATCAGTTTACATTTCTGGAATCTGGAATAGGATAATATCTATTTGATTTGAAATTGAACAGATGGTAGCATTATGTTGGTCCAGATAATCTCATTTCTCATTTGGACAAGATATTTTGGGGTTTGAAAAATTCCTATAATGATTAAAGGAAAAAGCTCTTGTGAGTTATTGTATGCGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTTTATTGCATTGTTAGATTTTATACATAAAATTACCCAAGTTGCAAATATATGTCTTCCACCCTTGACTCTCAGGATAGTGCAGCAGGATGCAGCGGAACCCCCCCGATTTGCCGACAAGCCCAGACCAAACTAGAAGTGGCCCTGTACATGTTTCTGTGGAACCCTGACACTGAAGCTGTTCTGGTTGCCATGTCCTGTTTCCGCCACCTCTGTGAGGAAGCAGATATCCGGTGTGGGGTGGATGAAGTGTCAGTGCATAACCTCTTGCCCAACTATAACACATTCATGGAGTTTGCCTCTGTCAGCAATATGATGTCAACAGGTAAATGTGAATAGTGGTTTTTTTTACTCAGTCTGCCTCAAAGCACATGGCATCTGATTTTGAGAATGTATTTAAGGTCACTACTTTGTAAGTTTACAGGGGAAATTCAAGTAGCTTACTTGAAATCCTTTTCTGAACAAAGTAAGATGAAAATAAAAAGCATTTGAAATAAATTGTTAGTCTTCCACTGAGTTGTTAATATGCTATACATTTTAAAAATAACTGGCAGTAGATGTTACTATCAGTTATGATTATGTAATTTACTCTGCCTAAGTTGTAGATAGTGAAGTTTTACAAACATTGGCGTATGTTTTGAGTAAATTGTAGGTGGGAATAGCTATTTTATTCTGTGGACATTGTAGAGTCCAAGATAAGTACCTTTCCTGTGAGGTTAGTGAAAGGAAGTTTTTGGCTTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTA
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Task1_train_23962
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This variant affects gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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GCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGGGAGTACTTGATTTAATGGGTTTTTGTCCAGTTCTAGAATCATAGCTCTGAGAAATCGTAAAGACCTAGATCTCATGGCTAGACTAGTCCAGAGAATTATCTATCAAGAAGCAAAAGGGAAACAGTTGAGGGTCCTCAATCTAGATTTATTTCGATTCCTCCAATAAGGGTTTCACCTCTTGAAAATATCAGGAGACTTTTTCATTGGGGTGGAGTGAAATGTTTTGATTCTGAACTATTGAAACATGGTGAGGTTGTGGAAGATAGAGAAGAGCCTTAAATTTCTTTTAACATATAGTTTCTGTAATTAATCAATTTAGGAATTCTGTTATGGCCTAGTTTTCGGAGTACTTGATTTAATGAGTTTTTATCTGGTACTAGAAGCATAGCTGTGAAAGACCTTAAATGTATGAAACTCATATCCTTTTCAGTATTTACAGCTTGTTATTAATAAATTGTCTCTTTAGAAATAGACTAATGGTGAAGTGGGTTTATTCACATGTGACTTATTTGATATGTTAATGTAGTGGAATTTGGCATTATTCCAAAGATACAGAAAGAGATTAGACTTCAGACTTTCATGGCCTCGCCTATGGTATAATCTCCAGAATGTGAGTATGAGGAATCCAGTAATGAATTCATAGTGCCCTGGTAGGCATAGTCACTCTTGTGACATACTTGGTGTATATACATACCAGAGTTAATTACTGGTCCAGAAGAACTTAATCTCAAGAGCCAATTTCTGGTTATCCCAACATGGCACAGTATAAAATCTTATGGAAAAAAAATCTTTGTCATTGAGATCAAATTATAGTTTTCATACAGTAGATTTATATTGTTGATGTTTTACTCATGTTTATGTCAGACTTAATTTATATTTGTAGAATCTACTGTTTCTGATGATTTAGAGAATGGGAAACTGAAAGAAATTTTAAAGAATTAAGTAAACCTTGTTTGTTCTAATGGGTTTCTAGTGAATCTCCTTCAAGTTGGGGCATAGAGATTGAGAGGAGAGGTTTTTTAGGAGAGTCTCAAACAGGAAGACAACTCAAATAAGTGTTTATTCCTCTTGGTTGTCAGTGCTTCAGTAAAGCTTATTTATTTATTTTTTTCTAGCAGGCAGATAGAAGTTCCTGTCACTTTCTCCTTTTTTACAGGGTAGGATGTGATATTCCTTCTAGTGGAAATACCAGTCAAATGTCCATGGATCATGAAGAATTACTACGTACTCCTGGAGCCTCTCTCCGGAAGGGAAAAGGGAACTCCTCTATGGTCAGCTTCTTCTGTACTTTTTCTGTATCATTTTATGTGCTCTGTTTGTTTTCTGAATGAAATTTGGTAAATTTCATCTAGGTAATATAGTGTAATAGTGAAAAACTGCTTAGAATCTAGTTCTATTACTGCTCTTTGTGGAACTTTGGGCAAGTTCTTAACATCCTTGTTCCTCAGTTCCTCAACTTTAAAATGGGGACAGTAATAGTTCCTGCCCCAGAGTTGTTAAAGAGGGTTAAATAAAAGGATGTGTAAATAGCACTTGACACTTACAAGCTATATCTGATAATTATAATTATTATAAACCTCCACTCCATAAAAAACCCATTCATACCACAGAAGTATAGAATTCGTACCGGCTAACAAAGGTACAGATTTACAGGGATAAAAACAAAGTATTTTGCTTCATGTTAAAGATAAGTGTTTCTGTGATTTGTGTTTGTGTGTATAATTTCTTTTAAATATAAATCATATTTCAAGTGAAAATATCACATCATTACAGAAGAGTTTATTTTCCAAACCAAAACTTTTTTCATTCCTAATTTTTAATGCAACCTTGTTAAGGAAGAAACACCTAAGCAGTATGATATTTACTAATGTCTGTTTTACTTGTAGAATTTGCATTTATTTTATCAATTATTTTCTCCATTTCGTGTTTGGAGAATAAGTAATTCAGAATCAAATGTATCTTCTACAGCAATATTTAGTTCTTGTTTATGCCCTTGTTTCAATGAGTGCTGCAGTGTACTTATTTTATTACTTCCCTATAGCAAGTAGATAGAATTTCCTGTTACTTCCTCTTTTTTTGTCATTTCTAATTGACTGGGAGGTACATTATATTGTTACTGCAGTAGATTTACGTTATGGTGTTTACCTGTCCATGTTAGAATCAGTTTACATTTCTGGAATCTGGAATAGGATAATATCTATTTGATTTGAAATTGAACAGATGGTAGCATTATGTTGGTCCAGATAATCTCATTTCTCATTTGGACAAGATATTTTGGGGTTTGAAAAATTCCTATAATGATTAAAGGAAAAAGCTCTTGTGAGTTATTGTATGCGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTTTATTGCATTGTTAGATTTTATACATAAAATTACCCAAGTTGCAAATATATGTCTTCCACCCTTGACTCTCAGGATAGTGCAGCAGGATGCAGCGGAACCCCCCCGATTTGCCGACAAGCCCAGACCAAACTAGAAGTGGCCCTGTACATGTTTCTGTGGAACCCTGACACTGAAGCTGTTCTGGTTGCCATGTCCTGTTTCCGCCACCTCTGTGAGGAAGCAGATATCCGGTGTGGGGTGGATGAAGTGTCAGTGCATAACCTCTTGCCCAACTATAACACATTCATGGAGTTTGCCTCTGTCAGCAATATGATGTCAACAGGTAAATGTGAATAGTGGTTTTTTTTACTCAGTCTGCCTCAAAGCACATGGCATCTGATTTTGAGAATGTATTTAAGGTCACTACTTTGTAAGTTTACAGGGGAAATTCAAGTAGCTTACTTGAAATCCTTTTCTGAACAAAGTAAGATGAAAATAAAAAGCATTTGAAATAAATTGTTAGTCTTCCACTGAGTTGTTAATATGCTATACATTTTAAAAATAACTGGCAGTAGATGTTACTATCAGTTATGATTATGTAATTTACTCTGCCTAAGTTGTAGATAGTGAAGTTTTACAAACATTGGCGTATGTTTTGAGTAAATTGTAGGTGGGAATAGCTATTTTATTCTGTGGACATTGTAGAGTCCAAGATAAGTACCTTTCCTGTGAGGTTAGTGAAAGGAAGTTTTTGGCTTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTA
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Task1_train_23963
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The variant affects gene NF1 (neurofibromin 1), which is on Chromosome 17. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TCCTCTATGGTCAGCTTCTTCTGTACTTTTTCTGTATCATTTTATGTGCTCTGTTTGTTTTCTGAATGAAATTTGGTAAATTTCATCTAGGTAATATAGTGTAATAGTGAAAAACTGCTTAGAATCTAGTTCTATTACTGCTCTTTGTGGAACTTTGGGCAAGTTCTTAACATCCTTGTTCCTCAGTTCCTCAACTTTAAAATGGGGACAGTAATAGTTCCTGCCCCAGAGTTGTTAAAGAGGGTTAAATAAAAGGATGTGTAAATAGCACTTGACACTTACAAGCTATATCTGATAATTATAATTATTATAAACCTCCACTCCATAAAAAACCCATTCATACCACAGAAGTATAGAATTCGTACCGGCTAACAAAGGTACAGATTTACAGGGATAAAAACAAAGTATTTTGCTTCATGTTAAAGATAAGTGTTTCTGTGATTTGTGTTTGTGTGTATAATTTCTTTTAAATATAAATCATATTTCAAGTGAAAATATCACATCATTACAGAAGAGTTTATTTTCCAAACCAAAACTTTTTTCATTCCTAATTTTTAATGCAACCTTGTTAAGGAAGAAACACCTAAGCAGTATGATATTTACTAATGTCTGTTTTACTTGTAGAATTTGCATTTATTTTATCAATTATTTTCTCCATTTCGTGTTTGGAGAATAAGTAATTCAGAATCAAATGTATCTTCTACAGCAATATTTAGTTCTTGTTTATGCCCTTGTTTCAATGAGTGCTGCAGTGTACTTATTTTATTACTTCCCTATAGCAAGTAGATAGAATTTCCTGTTACTTCCTCTTTTTTTGTCATTTCTAATTGACTGGGAGGTACATTATATTGTTACTGCAGTAGATTTACGTTATGGTGTTTACCTGTCCATGTTAGAATCAGTTTACATTTCTGGAATCTGGAATAGGATAATATCTATTTGATTTGAAATTGAACAGATGGTAGCATTATGTTGGTCCAGATAATCTCATTTCTCATTTGGACAAGATATTTTGGGGTTTGAAAAATTCCTATAATGATTAAAGGAAAAAGCTCTTGTGAGTTATTGTATGCGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTTTATTGCATTGTTAGATTTTATACATAAAATTACCCAAGTTGCAAATATATGTCTTCCACCCTTGACTCTCAGGATAGTGCAGCAGGATGCAGCGGAACCCCCCCGATTTGCCGACAAGCCCAGACCAAACTAGAAGTGGCCCTGTACATGTTTCTGTGGAACCCTGACACTGAAGCTGTTCTGGTTGCCATGTCCTGTTTCCGCCACCTCTGTGAGGAAGCAGATATCCGGTGTGGGGTGGATGAAGTGTCAGTGCATAACCTCTTGCCCAACTATAACACATTCATGGAGTTTGCCTCTGTCAGCAATATGATGTCAACAGGTAAATGTGAATAGTGGTTTTTTTTACTCAGTCTGCCTCAAAGCACATGGCATCTGATTTTGAGAATGTATTTAAGGTCACTACTTTGTAAGTTTACAGGGGAAATTCAAGTAGCTTACTTGAAATCCTTTTCTGAACAAAGTAAGATGAAAATAAAAAGCATTTGAAATAAATTGTTAGTCTTCCACTGAGTTGTTAATATGCTATACATTTTAAAAATAACTGGCAGTAGATGTTACTATCAGTTATGATTATGTAATTTACTCTGCCTAAGTTGTAGATAGTGAAGTTTTACAAACATTGGCGTATGTTTTGAGTAAATTGTAGGTGGGAATAGCTATTTTATTCTGTGGACATTGTAGAGTCCAAGATAAGTACCTTTCCTGTGAGGTTAGTGAAAGGAAGTTTTTGGCTTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGA
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TCCTCTATGGTCAGCTTCTTCTGTACTTTTTCTGTATCATTTTATGTGCTCTGTTTGTTTTCTGAATGAAATTTGGTAAATTTCATCTAGGTAATATAGTGTAATAGTGAAAAACTGCTTAGAATCTAGTTCTATTACTGCTCTTTGTGGAACTTTGGGCAAGTTCTTAACATCCTTGTTCCTCAGTTCCTCAACTTTAAAATGGGGACAGTAATAGTTCCTGCCCCAGAGTTGTTAAAGAGGGTTAAATAAAAGGATGTGTAAATAGCACTTGACACTTACAAGCTATATCTGATAATTATAATTATTATAAACCTCCACTCCATAAAAAACCCATTCATACCACAGAAGTATAGAATTCGTACCGGCTAACAAAGGTACAGATTTACAGGGATAAAAACAAAGTATTTTGCTTCATGTTAAAGATAAGTGTTTCTGTGATTTGTGTTTGTGTGTATAATTTCTTTTAAATATAAATCATATTTCAAGTGAAAATATCACATCATTACAGAAGAGTTTATTTTCCAAACCAAAACTTTTTTCATTCCTAATTTTTAATGCAACCTTGTTAAGGAAGAAACACCTAAGCAGTATGATATTTACTAATGTCTGTTTTACTTGTAGAATTTGCATTTATTTTATCAATTATTTTCTCCATTTCGTGTTTGGAGAATAAGTAATTCAGAATCAAATGTATCTTCTACAGCAATATTTAGTTCTTGTTTATGCCCTTGTTTCAATGAGTGCTGCAGTGTACTTATTTTATTACTTCCCTATAGCAAGTAGATAGAATTTCCTGTTACTTCCTCTTTTTTTGTCATTTCTAATTGACTGGGAGGTACATTATATTGTTACTGCAGTAGATTTACGTTATGGTGTTTACCTGTCCATGTTAGAATCAGTTTACATTTCTGGAATCTGGAATAGGATAATATCTATTTGATTTGAAATTGAACAGATGGTAGCATTATGTTGGTCCAGATAATCTCATTTCTCATTTGGACAAGATATTTTGGGGTTTGAAAAATTCCTATAATGATTAAAGGAAAAAGCTCTTGTGAGTTATTGTATGCGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTTTATTGCATTGTTAGATTTTATACATAAAATTACCCAAGTTGCAAATATATGTCTTCCACCCTTGACTCTCAGGATAGTGCAGCAGGATGCAGCGGAACCCCCCCGATTTGCCGACAAGCCCAGACCAAACTAGAAGTGGCCCTGTACATGTTTCTGTGGAACCCTGACACTGAAGCTGTTCTGGTTGCCATGTCCTGTTTCCGCCACCTCTGTGAGGAAGCAGATATCCGGTGTGGGGTGGATGAAGTGTCAGTGCATAACCTCTTGCCCAACTATAACACATTCATGGAGTTTGCCTCTGTCAGCAATATGATGTCAACAGGTAAATGTGAATAGTGGTTTTTTTTACTCAGTCTGCCTCAAAGCACATGGCATCTGATTTTGAGAATGTATTTAAGGTCACTACTTTGTAAGTTTACAGGGGAAATTCAAGTAGCTTACTTGAAATCCTTTTCTGAACAAAGTAAGATGAAAATAAAAAGCATTTGAAATAAATTGTTAGTCTTCCACTGAGTTGTTAATATGCTATACATTTTAAAAATAACTGGCAGTAGATGTTACTATCAGTTATGATTATGTAATTTACTCTGCCTAAGTTGTAGATAGTGAAGTTTTACAAACATTGGCGTATGTTTTGAGTAAATTGTAGGTGGGAATAGCTATTTTATTCTGTGGACATTGTAGAGTCCAAGATAAGTACCTTTCCTGTGAGGTTAGTGAAAGGAAGTTTTTGGCTTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGCGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGA
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Task1_train_23964
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This variant affects the gene NF1 (neurofibromin 1) found on Chromosome 17. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TCCTCTATGGTCAGCTTCTTCTGTACTTTTTCTGTATCATTTTATGTGCTCTGTTTGTTTTCTGAATGAAATTTGGTAAATTTCATCTAGGTAATATAGTGTAATAGTGAAAAACTGCTTAGAATCTAGTTCTATTACTGCTCTTTGTGGAACTTTGGGCAAGTTCTTAACATCCTTGTTCCTCAGTTCCTCAACTTTAAAATGGGGACAGTAATAGTTCCTGCCCCAGAGTTGTTAAAGAGGGTTAAATAAAAGGATGTGTAAATAGCACTTGACACTTACAAGCTATATCTGATAATTATAATTATTATAAACCTCCACTCCATAAAAAACCCATTCATACCACAGAAGTATAGAATTCGTACCGGCTAACAAAGGTACAGATTTACAGGGATAAAAACAAAGTATTTTGCTTCATGTTAAAGATAAGTGTTTCTGTGATTTGTGTTTGTGTGTATAATTTCTTTTAAATATAAATCATATTTCAAGTGAAAATATCACATCATTACAGAAGAGTTTATTTTCCAAACCAAAACTTTTTTCATTCCTAATTTTTAATGCAACCTTGTTAAGGAAGAAACACCTAAGCAGTATGATATTTACTAATGTCTGTTTTACTTGTAGAATTTGCATTTATTTTATCAATTATTTTCTCCATTTCGTGTTTGGAGAATAAGTAATTCAGAATCAAATGTATCTTCTACAGCAATATTTAGTTCTTGTTTATGCCCTTGTTTCAATGAGTGCTGCAGTGTACTTATTTTATTACTTCCCTATAGCAAGTAGATAGAATTTCCTGTTACTTCCTCTTTTTTTGTCATTTCTAATTGACTGGGAGGTACATTATATTGTTACTGCAGTAGATTTACGTTATGGTGTTTACCTGTCCATGTTAGAATCAGTTTACATTTCTGGAATCTGGAATAGGATAATATCTATTTGATTTGAAATTGAACAGATGGTAGCATTATGTTGGTCCAGATAATCTCATTTCTCATTTGGACAAGATATTTTGGGGTTTGAAAAATTCCTATAATGATTAAAGGAAAAAGCTCTTGTGAGTTATTGTATGCGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTTTATTGCATTGTTAGATTTTATACATAAAATTACCCAAGTTGCAAATATATGTCTTCCACCCTTGACTCTCAGGATAGTGCAGCAGGATGCAGCGGAACCCCCCCGATTTGCCGACAAGCCCAGACCAAACTAGAAGTGGCCCTGTACATGTTTCTGTGGAACCCTGACACTGAAGCTGTTCTGGTTGCCATGTCCTGTTTCCGCCACCTCTGTGAGGAAGCAGATATCCGGTGTGGGGTGGATGAAGTGTCAGTGCATAACCTCTTGCCCAACTATAACACATTCATGGAGTTTGCCTCTGTCAGCAATATGATGTCAACAGGTAAATGTGAATAGTGGTTTTTTTTACTCAGTCTGCCTCAAAGCACATGGCATCTGATTTTGAGAATGTATTTAAGGTCACTACTTTGTAAGTTTACAGGGGAAATTCAAGTAGCTTACTTGAAATCCTTTTCTGAACAAAGTAAGATGAAAATAAAAAGCATTTGAAATAAATTGTTAGTCTTCCACTGAGTTGTTAATATGCTATACATTTTAAAAATAACTGGCAGTAGATGTTACTATCAGTTATGATTATGTAATTTACTCTGCCTAAGTTGTAGATAGTGAAGTTTTACAAACATTGGCGTATGTTTTGAGTAAATTGTAGGTGGGAATAGCTATTTTATTCTGTGGACATTGTAGAGTCCAAGATAAGTACCTTTCCTGTGAGGTTAGTGAAAGGAAGTTTTTGGCTTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGCGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGA
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Task1_train_23965
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A mutation found in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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TCCTCTATGGTCAGCTTCTTCTGTACTTTTTCTGTATCATTTTATGTGCTCTGTTTGTTTTCTGAATGAAATTTGGTAAATTTCATCTAGGTAATATAGTGTAATAGTGAAAAACTGCTTAGAATCTAGTTCTATTACTGCTCTTTGTGGAACTTTGGGCAAGTTCTTAACATCCTTGTTCCTCAGTTCCTCAACTTTAAAATGGGGACAGTAATAGTTCCTGCCCCAGAGTTGTTAAAGAGGGTTAAATAAAAGGATGTGTAAATAGCACTTGACACTTACAAGCTATATCTGATAATTATAATTATTATAAACCTCCACTCCATAAAAAACCCATTCATACCACAGAAGTATAGAATTCGTACCGGCTAACAAAGGTACAGATTTACAGGGATAAAAACAAAGTATTTTGCTTCATGTTAAAGATAAGTGTTTCTGTGATTTGTGTTTGTGTGTATAATTTCTTTTAAATATAAATCATATTTCAAGTGAAAATATCACATCATTACAGAAGAGTTTATTTTCCAAACCAAAACTTTTTTCATTCCTAATTTTTAATGCAACCTTGTTAAGGAAGAAACACCTAAGCAGTATGATATTTACTAATGTCTGTTTTACTTGTAGAATTTGCATTTATTTTATCAATTATTTTCTCCATTTCGTGTTTGGAGAATAAGTAATTCAGAATCAAATGTATCTTCTACAGCAATATTTAGTTCTTGTTTATGCCCTTGTTTCAATGAGTGCTGCAGTGTACTTATTTTATTACTTCCCTATAGCAAGTAGATAGAATTTCCTGTTACTTCCTCTTTTTTTGTCATTTCTAATTGACTGGGAGGTACATTATATTGTTACTGCAGTAGATTTACGTTATGGTGTTTACCTGTCCATGTTAGAATCAGTTTACATTTCTGGAATCTGGAATAGGATAATATCTATTTGATTTGAAATTGAACAGATGGTAGCATTATGTTGGTCCAGATAATCTCATTTCTCATTTGGACAAGATATTTTGGGGTTTGAAAAATTCCTATAATGATTAAAGGAAAAAGCTCTTGTGAGTTATTGTATGCGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTTTATTGCATTGTTAGATTTTATACATAAAATTACCCAAGTTGCAAATATATGTCTTCCACCCTTGACTCTCAGGATAGTGCAGCAGGATGCAGCGGAACCCCCCCGATTTGCCGACAAGCCCAGACCAAACTAGAAGTGGCCCTGTACATGTTTCTGTGGAACCCTGACACTGAAGCTGTTCTGGTTGCCATGTCCTGTTTCCGCCACCTCTGTGAGGAAGCAGATATCCGGTGTGGGGTGGATGAAGTGTCAGTGCATAACCTCTTGCCCAACTATAACACATTCATGGAGTTTGCCTCTGTCAGCAATATGATGTCAACAGGTAAATGTGAATAGTGGTTTTTTTTACTCAGTCTGCCTCAAAGCACATGGCATCTGATTTTGAGAATGTATTTAAGGTCACTACTTTGTAAGTTTACAGGGGAAATTCAAGTAGCTTACTTGAAATCCTTTTCTGAACAAAGTAAGATGAAAATAAAAAGCATTTGAAATAAATTGTTAGTCTTCCACTGAGTTGTTAATATGCTATACATTTTAAAAATAACTGGCAGTAGATGTTACTATCAGTTATGATTATGTAATTTACTCTGCCTAAGTTGTAGATAGTGAAGTTTTACAAACATTGGCGTATGTTTTGAGTAAATTGTAGGTGGGAATAGCTATTTTATTCTGTGGACATTGTAGAGTCCAAGATAAGTACCTTTCCTGTGAGGTTAGTGAAAGGAAGTTTTTGGCTTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGA
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TCCTCTATGGTCAGCTTCTTCTGTACTTTTTCTGTATCATTTTATGTGCTCTGTTTGTTTTCTGAATGAAATTTGGTAAATTTCATCTAGGTAATATAGTGTAATAGTGAAAAACTGCTTAGAATCTAGTTCTATTACTGCTCTTTGTGGAACTTTGGGCAAGTTCTTAACATCCTTGTTCCTCAGTTCCTCAACTTTAAAATGGGGACAGTAATAGTTCCTGCCCCAGAGTTGTTAAAGAGGGTTAAATAAAAGGATGTGTAAATAGCACTTGACACTTACAAGCTATATCTGATAATTATAATTATTATAAACCTCCACTCCATAAAAAACCCATTCATACCACAGAAGTATAGAATTCGTACCGGCTAACAAAGGTACAGATTTACAGGGATAAAAACAAAGTATTTTGCTTCATGTTAAAGATAAGTGTTTCTGTGATTTGTGTTTGTGTGTATAATTTCTTTTAAATATAAATCATATTTCAAGTGAAAATATCACATCATTACAGAAGAGTTTATTTTCCAAACCAAAACTTTTTTCATTCCTAATTTTTAATGCAACCTTGTTAAGGAAGAAACACCTAAGCAGTATGATATTTACTAATGTCTGTTTTACTTGTAGAATTTGCATTTATTTTATCAATTATTTTCTCCATTTCGTGTTTGGAGAATAAGTAATTCAGAATCAAATGTATCTTCTACAGCAATATTTAGTTCTTGTTTATGCCCTTGTTTCAATGAGTGCTGCAGTGTACTTATTTTATTACTTCCCTATAGCAAGTAGATAGAATTTCCTGTTACTTCCTCTTTTTTTGTCATTTCTAATTGACTGGGAGGTACATTATATTGTTACTGCAGTAGATTTACGTTATGGTGTTTACCTGTCCATGTTAGAATCAGTTTACATTTCTGGAATCTGGAATAGGATAATATCTATTTGATTTGAAATTGAACAGATGGTAGCATTATGTTGGTCCAGATAATCTCATTTCTCATTTGGACAAGATATTTTGGGGTTTGAAAAATTCCTATAATGATTAAAGGAAAAAGCTCTTGTGAGTTATTGTATGCGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTTTATTGCATTGTTAGATTTTATACATAAAATTACCCAAGTTGCAAATATATGTCTTCCACCCTTGACTCTCAGGATAGTGCAGCAGGATGCAGCGGAACCCCCCCGATTTGCCGACAAGCCCAGACCAAACTAGAAGTGGCCCTGTACATGTTTCTGTGGAACCCTGACACTGAAGCTGTTCTGGTTGCCATGTCCTGTTTCCGCCACCTCTGTGAGGAAGCAGATATCCGGTGTGGGGTGGATGAAGTGTCAGTGCATAACCTCTTGCCCAACTATAACACATTCATGGAGTTTGCCTCTGTCAGCAATATGATGTCAACAGGTAAATGTGAATAGTGGTTTTTTTTACTCAGTCTGCCTCAAAGCACATGGCATCTGATTTTGAGAATGTATTTAAGGTCACTACTTTGTAAGTTTACAGGGGAAATTCAAGTAGCTTACTTGAAATCCTTTTCTGAACAAAGTAAGATGAAAATAAAAAGCATTTGAAATAAATTGTTAGTCTTCCACTGAGTTGTTAATATGCTATACATTTTAAAAATAACTGGCAGTAGATGTTACTATCAGTTATGATTATGTAATTTACTCTGCCTAAGTTGTAGATAGTGAAGTTTTACAAACATTGGCGTATGTTTTGAGTAAATTGTAGGTGGGAATAGCTATTTTATTCTGTGGACATTGTAGAGTCCAAGATAAGTACCTTTCCTGTGAGGTTAGTGAAAGGAAGTTTTTGGCTTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGCGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGA
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Task1_train_23966
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Here’s a variant in NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23967
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Here is a variant affecting NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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CCTCTATGGTCAGCTTCTTCTGTACTTTTTCTGTATCATTTTATGTGCTCTGTTTGTTTTCTGAATGAAATTTGGTAAATTTCATCTAGGTAATATAGTGTAATAGTGAAAAACTGCTTAGAATCTAGTTCTATTACTGCTCTTTGTGGAACTTTGGGCAAGTTCTTAACATCCTTGTTCCTCAGTTCCTCAACTTTAAAATGGGGACAGTAATAGTTCCTGCCCCAGAGTTGTTAAAGAGGGTTAAATAAAAGGATGTGTAAATAGCACTTGACACTTACAAGCTATATCTGATAATTATAATTATTATAAACCTCCACTCCATAAAAAACCCATTCATACCACAGAAGTATAGAATTCGTACCGGCTAACAAAGGTACAGATTTACAGGGATAAAAACAAAGTATTTTGCTTCATGTTAAAGATAAGTGTTTCTGTGATTTGTGTTTGTGTGTATAATTTCTTTTAAATATAAATCATATTTCAAGTGAAAATATCACATCATTACAGAAGAGTTTATTTTCCAAACCAAAACTTTTTTCATTCCTAATTTTTAATGCAACCTTGTTAAGGAAGAAACACCTAAGCAGTATGATATTTACTAATGTCTGTTTTACTTGTAGAATTTGCATTTATTTTATCAATTATTTTCTCCATTTCGTGTTTGGAGAATAAGTAATTCAGAATCAAATGTATCTTCTACAGCAATATTTAGTTCTTGTTTATGCCCTTGTTTCAATGAGTGCTGCAGTGTACTTATTTTATTACTTCCCTATAGCAAGTAGATAGAATTTCCTGTTACTTCCTCTTTTTTTGTCATTTCTAATTGACTGGGAGGTACATTATATTGTTACTGCAGTAGATTTACGTTATGGTGTTTACCTGTCCATGTTAGAATCAGTTTACATTTCTGGAATCTGGAATAGGATAATATCTATTTGATTTGAAATTGAACAGATGGTAGCATTATGTTGGTCCAGATAATCTCATTTCTCATTTGGACAAGATATTTTGGGGTTTGAAAAATTCCTATAATGATTAAAGGAAAAAGCTCTTGTGAGTTATTGTATGCGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTTTATTGCATTGTTAGATTTTATACATAAAATTACCCAAGTTGCAAATATATGTCTTCCACCCTTGACTCTCAGGATAGTGCAGCAGGATGCAGCGGAACCCCCCCGATTTGCCGACAAGCCCAGACCAAACTAGAAGTGGCCCTGTACATGTTTCTGTGGAACCCTGACACTGAAGCTGTTCTGGTTGCCATGTCCTGTTTCCGCCACCTCTGTGAGGAAGCAGATATCCGGTGTGGGGTGGATGAAGTGTCAGTGCATAACCTCTTGCCCAACTATAACACATTCATGGAGTTTGCCTCTGTCAGCAATATGATGTCAACAGGTAAATGTGAATAGTGGTTTTTTTTACTCAGTCTGCCTCAAAGCACATGGCATCTGATTTTGAGAATGTATTTAAGGTCACTACTTTGTAAGTTTACAGGGGAAATTCAAGTAGCTTACTTGAAATCCTTTTCTGAACAAAGTAAGATGAAAATAAAAAGCATTTGAAATAAATTGTTAGTCTTCCACTGAGTTGTTAATATGCTATACATTTTAAAAATAACTGGCAGTAGATGTTACTATCAGTTATGATTATGTAATTTACTCTGCCTAAGTTGTAGATAGTGAAGTTTTACAAACATTGGCGTATGTTTTGAGTAAATTGTAGGTGGGAATAGCTATTTTATTCTGTGGACATTGTAGAGTCCAAGATAAGTACCTTTCCTGTGAGGTTAGTGAAAGGAAGTTTTTGGCTTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAA
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Task1_train_23968
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This sequence change occurs on Chromosome 17, altering NF1 (neurofibromin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23969
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A sequence alteration has been identified in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGA
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Task1_train_23970
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This genomic variant is located on Chromosome 17, within the NF1 (neurofibromin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23971
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A mutation on Chromosome 17 affecting NF1 (neurofibromin 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATA
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Task1_train_23972
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Gene NF1 (neurofibromin 1), found on Chromosome 17, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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ATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTATGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATAC
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Task1_train_23973
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The gene NF1 (neurofibromin 1), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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CATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACAT
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Task1_train_23974
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This alteration occurs within gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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ATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGACCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATA
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Task1_train_23975
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A genomic change on Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAG
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TGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCGTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAG
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Task1_train_23976
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The gene NF1 (neurofibromin 1), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCGTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAG
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Task1_train_23977
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Given a variant located on Chromosome 17 and affecting NF1 (neurofibromin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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TGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAG
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TGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCGTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAG
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Task1_train_23978
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This variant affects gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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AAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCC
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AAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTAGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCC
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Task1_train_23979
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Gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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AGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCT
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Task1_train_23980
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The following genetic variant occurs in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome
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AGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCT
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AGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGAGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCT
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Task1_train_23981
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A genomic change on Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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AGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCT
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AGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGAGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCT
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Task1_train_23982
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Given this context: Chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, familial spinal
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AGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCT
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AGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGAGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCT
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Task1_train_23983
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The variant affects gene NF1 (neurofibromin 1), which is on Chromosome 17. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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AGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCT
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AGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGAGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCT
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Task1_train_23984
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A genomic change on Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Café-au-lait macules with pulmonary stenosis
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AGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGAGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCT
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Task1_train_23985
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The variant affects gene NF1 (neurofibromin 1), which is on Chromosome 17. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAG
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TGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAAGGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAG
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Task1_train_23986
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This variant impacts the gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAG
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TGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAAGGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAG
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Task1_train_23987
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Mutation context: Chromosome 17, Gene NF1 (neurofibromin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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TGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAG
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TGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAAGGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAG
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Task1_train_23988
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A variant was discovered on Chromosome 17, affecting NF1 (neurofibromin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23989
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A mutation in NF1 (neurofibromin 1), located on Chromosome 17, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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CACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTT
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Task1_train_23990
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A mutation found in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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CACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATCTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTT
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Task1_train_23991
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A sequence alteration has been identified in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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GCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTA
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GCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCGGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTA
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Task1_train_23992
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This alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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GCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGAGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAA
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Task1_train_23993
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Given this variant in gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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GTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTC
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GTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCGGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTC
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Task1_train_23994
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Consider a variant on Chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23995
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The gene NF1 (neurofibromin 1), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTT
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Task1_train_23996
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Gene NF1 (neurofibromin 1), found on Chromosome 17, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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TAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCCTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTT
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Task1_train_23997
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This variant affects gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCC
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TGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGCGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCC
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Task1_train_23998
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The gene NF1 (neurofibromin 1), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_23999
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A variant on Chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCC
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