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A variant was discovered on Chromosome 17, affecting NF1 (neurofibromin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TTGGCTAAAACCATCTCACTCCAGAGCTCCAGATGGGTCATTCCTACCAGACTATTCGCCTAAGGAGTTTGGTGGGCCCTGCAGGCAACCAACTAATTCCCACTGTTTTCTTCCTTTCTTGACTCATGGGCAAATTTTTTATTGTTGTCGTGGCTCAAAATTTTTGAATTGGAGATTTGTCTCTTCTCTTAGCCTTATTTCTCAGTGTCCAAAAAACAACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAA
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TTGGCTAAAACCATCTCACTCCAGAGCTCCAGATGGGTCATTCCTACCAGACTATTCGCCTAAGGAGTTTGGTGGGCCCTGCAGGCAACCAACTAATTCCCACTGTTTTCTTCCTTTCTTGACTCATGGGCAAATTTTTTATTGTTGTCGTGGCTCAAAATTTTTGAATTGGAGATTTGTCTCTTCTCTTAGCCTTATTTCTCAGTGTCCAAAAAACAACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGGTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAA
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Task1_train_24101
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The gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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ACCAGACTATTCGCCTAAGGAGTTTGGTGGGCCCTGCAGGCAACCAACTAATTCCCACTGTTTTCTTCCTTTCTTGACTCATGGGCAAATTTTTTATTGTTGTCGTGGCTCAAAATTTTTGAATTGGAGATTTGTCTCTTCTCTTAGCCTTATTTCTCAGTGTCCAAAAAACAACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTA
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Task1_train_24102
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A variant on Chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_24103
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This sequence change occurs on Chromosome 17, altering NF1 (neurofibromin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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ACCAGACTATTCGCCTAAGGAGTTTGGTGGGCCCTGCAGGCAACCAACTAATTCCCACTGTTTTCTTCCTTTCTTGACTCATGGGCAAATTTTTTATTGTTGTCGTGGCTCAAAATTTTTGAATTGGAGATTTGTCTCTTCTCTTAGCCTTATTTCTCAGTGTCCAAAAAACAACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTA
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Task1_train_24104
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The gene NF1 (neurofibromin 1) is located on Chromosome 17, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24105
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Given this context: Chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Neurodevelopmental delay
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ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG
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Task1_train_24106
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An alteration has been detected in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24107
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The following genetic variant occurs in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome
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ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG
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Task1_train_24108
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This gene mutation involves NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Café-au-lait macules with pulmonary stenosis
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Task1_train_24109
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A variant was discovered on Chromosome 17, affecting NF1 (neurofibromin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, familial spinal
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ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG
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Task1_train_24110
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This mutation occurs in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24111
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Here’s a variant in NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG
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Task1_train_24112
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The gene NF1 (neurofibromin 1), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome
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Task1_train_24113
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A mutation in NF1 (neurofibromin 1), located on Chromosome 17, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; not specified
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ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG
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Task1_train_24114
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This mutation is located in gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Intellectual disability
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Task1_train_24115
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A variant affecting Chromosome 17, within the gene NF1 (neurofibromin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG
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Task1_train_24116
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The gene NF1 (neurofibromin 1) is located on Chromosome 17, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCTGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG
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Task1_train_24117
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Given a variant located on Chromosome 17 and affecting NF1 (neurofibromin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG
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Task1_train_24118
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This variant impacts the gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome
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Task1_train_24119
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This alteration occurs within gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Café-au-lait macules with pulmonary stenosis
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ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG
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This alteration occurs within gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, familial spinal
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Task1_train_24121
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This alteration occurs within gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG
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This gene mutation involves NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24123
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The variant affects gene NF1 (neurofibromin 1), which is on Chromosome 17. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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ATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAA
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Task1_train_24124
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This gene mutation involves NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome
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Task1_train_24125
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The variant affects gene NF1 (neurofibromin 1), which is on Chromosome 17. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTT
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Task1_train_24126
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This alteration occurs within gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_24127
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This mutation is located in gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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TCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTT
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Task1_train_24128
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This alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24129
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Gene NF1 (neurofibromin 1), found on Chromosome 17, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAG
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Task1_train_24130
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A sequence alteration has been identified in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_24131
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The gene NF1 (neurofibromin 1) is located on Chromosome 17, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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This alteration occurs within gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_24133
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Given this context: Chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT
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Task1_train_24134
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Assess the clinical impact of this variant on gene NF1 (neurofibromin 1), found on Chromosome 17. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_24135
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Mutation context: Chromosome 17, Gene NF1 (neurofibromin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, familial spinal
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ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT
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Task1_train_24136
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A variant affecting Chromosome 17, within the gene NF1 (neurofibromin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_24137
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A mutation found in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome
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ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT
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Task1_train_24138
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A genetic alteration is present in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Café-au-lait macules with pulmonary stenosis
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Task1_train_24139
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This variant impacts the gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT
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Task1_train_24140
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Here’s a variant in NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_24141
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This variant affects gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT
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ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACAGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT
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Task1_train_24142
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The gene NF1 (neurofibromin 1), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACTGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT
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Task1_train_24143
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A change on Chromosome 17 affects gene NF1 (neurofibromin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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CTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGC
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Task1_train_24144
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This gene mutation involves NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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CTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGC
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CTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCCGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGC
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Task1_train_24145
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With a mutation on Chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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CTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGC
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CTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCCGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGC
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Task1_train_24146
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A variant was discovered on Chromosome 17, affecting NF1 (neurofibromin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24147
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The gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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ATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAA
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ATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTGAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAA
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Task1_train_24148
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This variant lies on Chromosome 17 and affects the gene NF1 (neurofibromin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24149
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The gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; NF1-related disorder
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GTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGT
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Task1_train_24150
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The gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24151
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A variant on Chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTT
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Task1_train_24152
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This alteration occurs within gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_24153
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Gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGG
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Task1_train_24154
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A variant affecting Chromosome 17, within the gene NF1 (neurofibromin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24155
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With a mutation on Chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGT
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Task1_train_24156
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The gene NF1 (neurofibromin 1) is located on Chromosome 17, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_24157
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Assess the clinical impact of this variant on gene NF1 (neurofibromin 1), found on Chromosome 17. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGT
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Task1_train_24158
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A genomic change on Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24159
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This gene mutation involves NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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ATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAG
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Task1_train_24160
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The variant affects gene NF1 (neurofibromin 1), which is on Chromosome 17. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24161
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A variant found in Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCT
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Task1_train_24162
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This variant affects the gene NF1 (neurofibromin 1) found on Chromosome 17. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24163
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Here is a mutation in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCA
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Task1_train_24164
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This variant lies on Chromosome 17 and affects the gene NF1 (neurofibromin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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GTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCATTAGCAATAAGAAAGAAATGACAAAAGATACAAAAGAGACTACTCTAGAAGAATCAACAAACCTTGGTGACTGGATTTAGAAATCAAAGAACAGGGAGAAGTCAAAGGAGGTGCTAAGTAACGTTCTCAGTCCAGCTAACAGTGTCTTTAGTTATACATATGGAAAAGTGAAGAGCTTACTCATATCTTTATCTTCCCCAAAAGAGAAAACATGGGTAATTTAGGAAGATAAGCTGCTTTATTTTTAACTGCAGTGTGTTTTGAAAGAGACTATGTCATGATTCATCTTACTAGCCTCAAACATATCTTCTTTGCCAGGACTCGCCTCTGCACAAAGCCCTCTTTTGGGTAGCTGTGGCTGTGCTGCAGCTTGATGAGGTCAACTTGTATTCAGCAGGTACCGCACTTCCTGAACAAAACCTGCATACTTTAGATAGTCTCCGTATATTCAATGACAAGGTAAGCAAACTTTGCCTTGAGGTTCCTAGATTACTCAAATTTAGTACTCTTCCATCTTTTCTTGTTGCTATTCTTTTAAAATCACAAGAAGTCCATAACTTAAGTAGGAATTTGTATAATGTAACTTATTGTGAGTATATTTCCTTACCAGCTCATAAAGAACTATGTAAACTTGAATGCATATTTTTTACATAAAAATAGCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAACAGTACTGGCCTAATACTAGTAGAATTACAGAATAAGGATAAATAATACATGATCATCCTTACAGAATGAGCATAAACAATACATGGTAATAATATTAATAGCTACCATGCCAGGCCGTATGCTAAACACTATACATTTATTTTTAATTTTCATAACCTTAAGGTAAAGGTTAGCATTCTCTGCCCCCCATTTCACACGTGAAGAAATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAGAATATTTGCAAATGGAGCATTGCAAATGGGGCATCTGCCTCGGTATTT
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Task1_train_24165
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Here is a variant affecting NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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CATATCTTATGTATAGAAGTAATAAGACCATTTGGAATTACTGGACTAATTGAATAGTTAAGGTTTCTATTCGGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGTTTGCCTGTGTTCCCCTGTCAAAGTATAAATTAATATCTGATTTTCTTGGTTTTTAAACAATTGCCTATTTAGACTTAATTTTTTCTGATTT
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Task1_train_24166
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A change on Chromosome 17 affects gene NF1 (neurofibromin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24167
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A variant affecting Chromosome 17, within the gene SUZ12 (SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Imagawa-Matsumoto syndrome
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TTTTACTGATGTTGGAGGAACAAAGGAGCCAGATGAAGCTACTAGTTCGTTAGGTGGAAATTATTATTTTTCAGTATTAGGTGTCTATGGGGTTGTTAACTACTTTATAACACTTGATAGCTCCTATTTCTACAGAGAAGTTTTCTCACTTTTCCTTTGAACTTTATACTTAAGTTTTAATGATGTTAATGTCACTACTGCTGCAGTGGTTTGGGATTAAAGAATTCTGTCAGAAGTTTCTGGATAATTGGTTGAACCTGGGAGGTCGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTTGTGCCATTGCACTCCGGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTTCGTCTCAAATAATAATAATAGTAATAAAAAAATTACAAAGAGGGAATTTTTAATCTTAGTAAAACTGAAAAAATTTTTAAGGCAGGTGTATGCATATGTAACCAGTGTTAACGGCTTTTCTGCTTTGTGAATATACATGAGTTAGAATACACAGTTTTGACATGTAGGATTTTATATGCATATTCCTATCTGAATGTGCCCTAACTAGCACTTCATTTCTTTTTCCTCCTTTTTAACTGTAACTTTTCACACCCAGAAAGACAGTTTGTGTTTGAATTAATATGTAATAGGTTTGATTTACATTATGTACCAAAAGAAAATAACTAGTGGGGGTGTGCCTCTAATACTATTGTTTTATGGTTAGTTTTATAAAAGGGTGATGTTGCAGATTATCACAGATCTCAACTCCTAGTCGTGAGGTTAGATGGTATACATGTAGAGGCCATAAATCAACATTTATTTCTTTTCATTAGGCCAAAACGAACAAAAGCAAGCATGTCTGAATTTCTTGAATCTGAAGATGGGGAAGTAGAACAGCAAAGAACATATAGTAGTGGCCACAATCGTCTGTATTTCCATAGTGATACCTGCTTACCTCTCCGTCCACAAGAAATGGAAGTAGATAGTGAAGATGAAAAGGATCCTGAATGGCTAAGAGAAAAAACCATTACAGTAATTATTATTATCTTTATTGGCAATTATCTTGGAATATTATTTTGTTTTGAAAATTGCTTACTATGAACTAGACTTTTATTGTAAAGGAACTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAGGAATCCGGAAATGTACAGGTTTTAAAATTATGTCACTTTAAAAGTTAACCAAGTTAGGCTGGTGGCGGTCGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGCGAGGCAGGCGCATTGCCTGAGTTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGACAGCATGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACTTGTAGTCCCAGCTATTCAGTTGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTAACCCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACCCTGTATCAAAACAAACAAAAAAGTTACCAAGTTAAAGGGAATATGGATTTTCTTCAAGTAAATTTGTATTGTGTGTTTTCATTTCTATATTTATAGGTAATCGTAATTTAGGCTTTCCCTTTTTAAATGACGGCAGGTGTGCTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGTAGGGCGAGTTGGGCTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAGAAAATACAAGAGTTAGCTGGGCATGGTAGAGCGTGCTTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTCAAGGTTTCAGTGAACTGAGATCGTGCCACTGTACTTCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCTGTCTCTAACTAAATAAATAAATTAAATTAAATGACTACTTAAATAGAAGTTAATTTTAAGAAATGTTGCCACTTTGCTGTATAAATATGTTGTATTTTTAGTTCCAAAACATTCTGTTTTTGACATTCTCACAAGTTTTTCTTAAAATATGTGTTTAATAGGTGTTTTTCTTTCTTTTTCCCAGCAAATTGAAGAGTTTTCTGATGTTAATGAAGGAGAGAAAGAAGTGATGAAACTCTGGAATCTCCATGTCATGAAGCATGGGTAGGGTATTTCTAAATTAATTTAAATATTTTATTATTCTTTATGGTCTTTTGCTGTTTCACATTCTAGAAATCTTACGTGTGTTAGAATCTTATTTAAAATTCCATTAATGTATATTTGTCCCAAATTTTATTCTATTCCAATGTTTTTTGGTTTGGCAGGTTTTTTTTAGGTACAAAGACGTTCCTTTTGGTATTATTTATAACAATGAATTAATATTATATTCATTAGTATTAATAAAATCAAGGCAAAAACCGGGCCTTGCCTTTAGAACTTGTTGCACAGATGTGAGTCATCGCAGCATTATTTATCAGGGTTGTTGATTCTGTCAGCTTTCAAGAGGAAACAGGCTGCTGCAACCCTGGTGTCCGTAGGAAAGGGTGTCATCATCATAGAACCTCCTCAGAAATCACTGGTGCCCATCCTAACTCTCGTAGTAGTGTTTCTCCCATGCTTGCAAACTCTATCAGGGTTGACTCGTTCACACTCAAAACATTTTATAGAGCTGGGTACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTAGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAACGTACAAAACTTAGCCGGGTGCAGTGTCACACACCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCACTATAATCACTTGAAGAACCCGGGAAATGGAAATTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCACCTTGGTGGGACCCACGACCAGGGAGCAGCAGAAGGCAAGACAGAGCTGTAGGTTCATTTAATGACCCAATTTTCATGCCTTTTAGTGCCACGTGTTTCATGTCTGGAAATCCTGAAAATTACCACAGTTATTACCACAATTTTTAACCATTGGTTAATTTTTCAGAATAAAACGTGGCTTTTTGGATTTGTTTACCATTTCATAGAGGTGAAAGGAGAACAATTTTTGTTTCTTATTCCTTTGTGGCTAAAAGTATGTTCCCGGCTTGGTGTGGTGGCTCACACTTACAATGCTGGCACTTTAGGATGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTTGAGGAATTCAAGACCAACCTGGGCAACACAGTGAAACCTTGTCTCTACTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTCTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGACTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGCCGCTGGGACCACAGGCACCCGCCACCACACCCAGCTGATTTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACAGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGATCTTGCGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTAATTACCTGGCCCAAATATTTTATGCTTTTAAGACTGCTTATGTAATTGAAGAACAGAAATTATATCTGCTGTTCTAATGGTACCTGTTTAAGCTTAAGTTAGATTAAATCTCTTGAAATTTTTAAAATGGTAAGCTCATTCAGATGATTGAATTTCAGTTTCTCTATAGTTTTACTGCTTCTTTAATCATCTTTTATTTTACTGGAATTGGATATAGTCTTATTATAATGGTTATCACTGTTGCATTTGACAAAAATGCTTTGTATTGCTATTCATATTCTGTTTTTATTAAATAGGTTTATTGCTGACAATCAAATGAATCATGCCTGTATGCTGTTTGTAGAAAATTATGGACAGAAAATAATTAAGAAGAATTTATGTCGAAACTTCATGCTTCATCTAGTCAGCATGCATGACTTTAATCTTATTAGCATAATGTCAATAGATAAAGCTGTTACCAAGCTCCGTGAAATGCAGCAAAAATTAGAAAAGGGGG
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Task1_train_24168
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A mutation found in SUZ12 (SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Imagawa-Matsumoto syndrome
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Task1_train_24169
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This alteration in TMEM98 (transmembrane protein 98) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Nanophthalmos 4
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TTATGCAAATGACAGATTGAGCTTTACATATTATTTGGCAATTTGCCTTTTTAATATAGTAGTAATCTTGAACATCATTCCATATGTATGACTGTATTTTAAAAAACCATTGGAACTGAAACAAAACTAGAAAACAAAGTAGTCTCTGCAAAGACTGAACCTGAAGTCTTTGTGCCTAAGTGTCTGTCTGAGAATGCAGAAGCAATTGGAGAAAGAACCATTAAAGACCAGGTCTGGAATACCAAAAAAGAAGAACTGGAATAAAGATAGAAAGGAAGGAAGGGGCCAGGCGTGTGGCTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTATGGAAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGGCTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGGTGGATGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAAGGAGAAAAGGAGATCAGGAAAGTGAAGTACTGAACACCTTTTGCCTCCGGTCAGGGTGGATGATGTTGTGAAGTCGATGTACCCTCCGTTGGACCCCAAACTCCTGGACGCACGGTGAGACCAGGGGTGGGTGCATGTTCGGTTTTTCATGCAGAGGTCCACAACCGTTTTATCAGATCTGTGAGGCTGGCTGACTGGCTTGTGTAGGGAGGGTGGCTTTGCAGCCTCCTTAGGCTGCCCGGGCCATGCGTGCCATTTACTTCAGTGAGCGGCGCCTGACTGGGTGATAGAGGCCAGTCCTCTCCTGAAACCCAGGAGAAGAAAGAGGCAGTCTTAGATTTTAAATTGTTATGATTAGACTTCCGGCCATGTTACATCCTAACTGTGCCTTCCCTTCTACCTTTTCCCCTTTCCCCCTCTGATTTTTGTACCCCAGAAGCAGACATGCCTTAGCTGTGAGTGCCACCCAGTTGGGCGGTGGGGCAGTGGTTCCCAGAGCAGTGAGAATGGAGGTGACAGGTCAGCCACAGCTGTGCTCACCTGCCACCAGACATGCGCATACACAGAGTGTACTTAGCCCTATGAAATTGTTATGTTCCTATACCAGATGCAACCCATTTAAGAAATATAGATTCTTTCGTGCCTTGGATTTATATGACTGTGTCATACACATGTAACAGTTGCCAGATCGGCAGTGGGTCACAGCGCTTCAGCTTTGGTTTCTCTGCCCCACTCCTACTGCTGCCGAGCTTTGTCCGTGGGTTAATAATCTGTAATGTATTCTCAAATGCATCATGGTACTAACCATATAAAAGGTATTCTACAGTGAATCTTTCAGCACTGAAAAATCTACTCCTCACTTTGGTTTTCAGTTACATTTTTTTTTTTGAGTTGGATAAACCAGCCCTGGGCCTTACCAATTTGTAATCAATAAGGAATGTTTAAGTGAGGGTGTGTCTGTCCTATGTTTCAGTGGGCAGCGGTTGGGGAATATGCTCATCTGATTGACTATATCTGAACTGTTTCACAAAGCGCTCTTTGGGGAGATGTTAATAGGTGTGCTGCAGAAAATGGCTTCCACAGTCTTAAATAAGCTTGTGAGAGACAGCCTGTTATATTCTCCTTGGAGCTTTACCAGGTACATCTCAGAAGGCTCTGAGGCAGGCTTCAGTTAACCATGTTTAACCCAGCCATCTCCAAATTTATTTGAGCATGGAGCCAACTTTAAATTGCATACCTACCAACATCCTAGGGAAGGGTGTGCAGTTTGGGGAATACTAGTCAAAAAGTCTATCTATTTGGGCTTTTGTGCAAAGTCCCTCATTTCCTAGGAAACCTGACCCTATTTTCTTTTTTTCCCTAGGACGACTGCCCTGCTCCTGTCTGTCAGTCACCTGGTGCTGGTGACAAGGAATGCCTGCCATCTGACGGGAGGCCTGGACTGGATTGACCAGTCTCTGTCGGCTGCTGAGGAGCATTTGGAAGTCCTTCGAGAAGCAGCCCTAGCTTCTGAGCCAGATAAAGGCCTCCCAGGCCCTGAAGGCTTCCTGCAGGAGCAGTCTGCAATTTAGTGCCTACAGGCCAGCAGCTAGCCATGAAGGCCCCTGCCGCCATCCCTGGATGGCTCAGCTTAGCCTTCTACTTTTTCCTATAGAGTTAGTTGTTCTCCACGGCTGGAGAGTTCAGCTGTGTGTGCATAGTAAAGCAGGAGATCCCCGTCAGTTTATGCCTCTTTTGCAGTTGCAAACTGTGGCTGGTGAGTGGCAGTCTAATACTACAGTTAGGGGAGATGCCATTCACTCTCTGCAAGAGGAGTATTGAAAACTGGTGGACTGTCAGCTTTATTTAGCTCACCTAGTGTTTTCAAGAAAATTGAGCCACCGTCTAAGAAATCAAGAGGTTTCACATTAAAATTAGAATTTCTGGCCTCTCTCGATCGGTCAGAATGTGTGGCAATTCTGATCTGCATTTTCAGAAGAGGACAATCAATTGAAACTAAGTAGGGGTTTCTTCTTTTGGCAAGACTTGTACTCTCTCACCTGGCCTGTTTCATTTATTTGTATTATCTGCCTGGTCCCTGAGGCGTCTGGGTCTCTCCTCTCCCTTGCAGGTTTGGGTTTGAAGCTGAGGAACTACAAAGTTGATGATTTCTTTTTTATCTTTATGCCTGCAATTTTACCTAGCTACCACTAGGTGGATAGTAAATTTATACTTATGTTTCCCTCAAGTGTGTAGTTATTGAGTCAAATTCATATGCATGGTGTATTGTGGGACATACTTAGATGGAAGGAGAGAGCCTAAGAATCCTGAGGATGATTTCTGTGTATGCCTCAAAATGAGATATTTAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTCGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACACAAACTACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGACACGTGCGGCTGCTTGGTAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCCCTGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCATGTCTCCAAAACATACATATATATAAAATATATTTAAAGACCTCTTGGAGTTCAGGCAGAAGTGAAGATAGCACTATGAAGTAGTTTCCACATTAACAATAGCAATGACTTGAACGATGTGTTCCCCCTTTCTTCTGATATTAATATCTGTTCATTTTGCAAACATTGAAAGATTATGAAAGCTATGACCCAGAATCACAATTATATAATTTGGATACATACCCAAATGGCATAATTTCTGTCATAAGCCTGTAGGAAAAGCTTGAATTCTTCACTTCTCAGATTCTCAGAGCCAGCTTGCTCTTGGGAGAGGGGCCTGGTATAGGGGCTGCCCAGGTTCGTAGCCTATGCTGTCAAGCATGTTTGGAGTTGCACATCTGTTCCCATGTCATTTTCTCTGTCTAACTGAAGTCAGAAAATTCCTCAGCTGGATTCTGGGGAACCAGGAACCCATATTCCCAAATCCAAGATTGGGACCTGGTTTGTCTTTCCATTTGGGCACATTTCATTCTTTCCAGGAAAACAGGCCACTTCCAACCTGCACAATGTACACCAAACCACAGAACCACAGCTGGGATATGGAGTCAGGAGAGGGAAGCTGGAGCTCAACTCTCATGGACTAAAGGATGGATTCTGGATGGGCTCCAGGGGACACCTTATTGGATTGGTGGCTTCCATCAACTCTTAAAAACGTTAAGTGGTGAACTTTCCCGTCCTGTCAAGCTGTGAATGGGGAATGTATACAAAGTCACTTTGACTTTTCTATTTGAGGCCTCCACAGTAAACATCCAGAGTCATCCTATTTTTGTCTTTTTACCTCCCTTTCAGAACCTGTTTTCGTAATTAGACTGGAAAGCAATTCATGCTAAGTTTGCAATGGCTGCCACAGTTGTAAGTGTCC
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Task1_train_24170
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This sequence change occurs on Chromosome 17, altering TMEM98 (transmembrane protein 98). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Nanophthalmos 4
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Task1_train_24171
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Mutation context: Chromosome 17, Gene TMEM132E (transmembrane protein 132E). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hearing loss, autosomal recessive 99
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CAAGGCCAGGTAGGTAACTAACTCCCACACAGGCAGGATGGGAGGTCCCTTCAGAGAAGGACAAAGCTCTGAGGAAACCCCCAGGAGTTGAGGGCACATCTTGGAGGGCTTCATGAAGGAGGTGGCATTGAAGCTGGACCCTGGAGGAAGATTCAGATTTGGATATGCACAGATAGGAAAGGAGATAATCTAATGCAGAGGGTGCAGCATGAACAAAGGAGGGGAGATAAGGCAGCAGCCGTGAGTGTGAAGGTGAGTGAGTTGTCCAGTTACGCCACCAGCAGGGGATTGGGAGGAGTCCTAGGAGAAAAAGGATCCTGACGCCTTGTGTAGGGGGCCCTGAATGTCACACTCAGGTACAAAGTGAGTTTGGATTTTATTTTGTAAGCAGATAGGAGCGCTTCTTTGATATACACACATTTGCATTGTGTTGCACAATTTATAGAGTGCTTTCTTATTTGATTCTGAGAAACAAAACAAATGACAACACAGCCTCCTGCGAGACCAGCATTACTGTTATCATTGTCCTGTTTTTACAGTTGAGGAATGTGACTCGGGAGGTTCTTGGGGAGATCCAAAATAAGATTTCAAACCTCAAACCTCCGTTTGGGTCCTTCCTGTTCCTTGACAGTGTCCAACGAGTTTTGGGCTGGGAGTGAGAGGGGCAACAATGTCTGATTTGTGTCCAGGAGAAAAAAATACTCTGGCTACTGTGTGGGGGAGGAGAATGCCAGAGAGGAGGGGAGACCCTATTGGCCAGTGGTATGTCGTCATAGCGACAGCAGTAAGGCCAGAATGGGGGCAGGGAGGGAGGACAAGGGGCAGCCTGAGGTGGAATTGCCAGAAGTTGGCAGCTTCCTTGGTGGGTAGGGAGAGGCAGTTAAGAGGAGGGAGGAGGCCCATGTTTAGGTGTGGGAGACTGAGGATAAAATTTCCTGGTTATATAGTCTGTGGCCAAAGGGAGAAGGGAGAGAGCTGGATCCCTGGGGACCCTACACCAGCTGAGAGAGCAGGTACAATACTAAGGAGCTTGGGTTCGAGAGTCAGGGGACCCCAGGTTCAAGTCCCACTGCTGGCCCCTTTGCCCATATAACTTGGTTAAATTATTTAAGTGTCCTGCACCTTAGTTCATTTATCTGTAAGATGTTAGGATTGGCACTCAAAAAGGAAGTTACTGATAGAAAACTGGTCGCGTGGATGGAGATCATAATAAGAGGTACCTCAGAGCATTGATCTGAGGATGAAATACGCTAAGGCCTGTCCCACACGGAGCGCAGTGCAGGATACACAGGGATCACAGGGACTCTTTTCAGCACCAGAGTCCACTCAGCCCTCTATGCGCACGACTTTGAAAGTCCTCACAATGGCACTTTGAGGCAGAAACAATTTTTATACTTGTTTTACAAGTGAGGGCGCTGGGGATAGAACCTCCTGAAGGTTCACAAGGTTTTGCGACGGTATTATCTTTACCCCTATGTCGCAGGTAAATAAATGAAGCGGTGGGTGAGAGGGTAATTCACATACCAGCAAAGGGGGTGCCAGGCTTGGAGCTCTGGGAGCCAGGCCTGAGCCAGGGTTGGGGCCCACCGGAGGATGGACAGCCAGGCTGAACCTGCCCAGCTAGAGGAGTTGGCAGCCCTCTGTGGGGTGGGAGAGACGAGCCTGGGGGCACCCTGGGGTCCCAGCGTGGCCTCTCCTGACCACCCTGGGCCTCTTTCCTCTGTCTGTCCCCAGCCTCTGGCCGCTCCCACCCGGCCAGCCCCAGCCCGCCGGGGCCGCAGGCCAGCCCGGTGCTGCCAGTCAGCTACCGCCTGTCGCACACGCGGCTGGCCTTCTTCCTGCGGGAGGCGCGGCCCCCGTCACCCGCGGTCGCCAACAGCTCTCTGCAGCGCTCCGAGCCCTTCGTGGTGTTCCAGACCAAGGAGCTGCCGGTCCTCAACGTCTCTCTGGGGCCCTTCAGCACCAGCCAGGTGGTGGCGCGGGAGCTCCTGCAGCCGTCCAGCACCCTGGACATCCCCGAGCGCCTGACGGTGAACTGGAAGGTGCGGGCCTTCATCGTCCGCTCGCACGTGCCCGCCTCGCAGCCCGTGGTCCAGGTGCTGTTCTACGTAGCCGGCCGGGACTGGGACGACTTCGGCGTCACCGAGCGGCTGCCCTGTGTCCGCCTGCATGCCTTCCGGGATGCCCGGGAAGTCAAGAGCTCCTGCCGCCTCAGCGGGGGCCTGGCCACTTGTCTGGTGCGGGCAGAGCTGCCCCTGGCCTGGTTCGGGCCCCCAGCCCCCGCTGCGCCACCCACGGCCCGCCGCAAGTCCCCGGACGGGCTGGAGCCCGAGGCGACGGGGGAGAGCCAGCAGGCCGAGCTCTACTACACGCTCCACGCCCCTGATGCGTCGGGGGGCTGCGGGGGCTCCCGCCGGGGGGCCGGGCCCGGGGTGGGGGCCCGAGCGGAAAGCCCTACCCAGCACCCCCTGCTGCGCATCGGGAGCATCAGCCTGTTCCGCCCGCCCCCCAGGAGGACCCTGCAGGAGCACAGGCTGGACAGCAACCTGATGATCCGCCTGCCAGACCGGCCCCTCAAGCCCGGGGAAGTGCTCAGCATCCTCCTCTATCTGGCCCCCAACTCCTCCTCGCCCTCCAGCCCCAGCGTGGAGCACTTCACACTCAGGTAGTAGGGAAGATGGGTGGGGATCTGGTTTCCCTTCCAAGATCAAATGCATACCTGACTCCTTGTGGGTGGGTTGGGGGGTGGGGGGACCTCCCAGCTGTATCCCTGTCCAGCATCCTAATCCCGGATCTGTCACTTAGCACTTGAGCAACCTCAGGAAGATACCTCGCTTATTGGAGCCTCAAGGCTCTTATCTGTCTAATGGCAACAAACATTCCTGCCCCTATTTCTGGATCTCATAGAAATGGCATCATGGTAAAGAGGAAATATCAGTTTCACAAGCATAGATTTCCAGAATAATAGAACTGGGACTAGAAGGGCCCTTAGACATTTTACAGACAAGGAGACTGAGGCCAAGGAAGAGAAATTGGGTCCAGAGAGCAGCCTCTTGGCTGGGAGCCAAAAGAATCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGGGACATTTGCCCCAGTCCTAGAGTTGGGAGAAAAATTTTCAGAATTCCCAGCTCTTTCTATCCTTCTACACCTTGAAAAGGACACAGTTTGCAAACTCAAAAATGCCTTAAATTGTATCACATCCACCCCAAAAATGATAATATTTCACACTAGGAATCTGTGGTTTGAGTTATGTTGTGTGACTCTGAGGACACCCACCAAAATGCTTCCTCAGCCCCAGGCACTATGCCTTGGACCTGAAACATCACTATAAGCCTGCAGCTTCTTTAAGTATTTCCCTGTCTCCTCAGTGTCCTACCTTCAAGTTTAAATGCTGTCGGAAAGGGTCATGCCTCATTCAGTGATTGATACCTGAATGTGAACATAAGTGAAATCAGTCATCAGAGATCTTGGGCTGCATTAATAGGAGTAGAGCTTGCAGAATTAGAGAGGTGGCAATCACCTTGCTTTAGCCAATGTTCATTGGAGTGCAGCTGAAGTGTCGTATTTAGTATGGGATACTTCACATTTAGTGTCCAGAGGAGTGTGACTGGCTGTGAGGTGATTCAGAACTATGGCAAAAAACAATTGGAGGCACTGAAGGAAAGAAGATTCAGAGAACACCTACTCACCTCGCCAGCTTTTTGAAGAACTACTACAGTTAGGACAGAGGGGAATTGTTCTCTGTTGCCCAGCAGAGCCTGTGGCTGTTTTAGCTCAGCTACATCCAGGGAAGATCTTTCTAGTTTTCTTGGTCTTTCTGAAAATGGAATGGGATGTGTGCAGAAGTAGTGAGTCCCCTGTCACTAAGGTATGCCAGTAGAGATTAGGCAAAGACTTGGCAGGGATACGGTAGAAGGGATTGCAGCTTTCACCGAGGGTCAGAGTTTTCAGCTGTGTGATACCAGATTCCCCAAGTTCATCTGAAACATTCATCTGAAACATCCAGGACTCGGGGTAACTTAGCTTATCTGTTCCCCCTCCCCCCAGTACAGTCTA
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This alteration occurs within gene TMEM132E (transmembrane protein 132E) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; TMEM132E-related disorder
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Task1_train_24173
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This alteration occurs within gene TMEM132E (transmembrane protein 132E) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Hearing loss, autosomal recessive 99
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ACAATTGGGTGTCTGGATAGAAATCATCTACCTAAGAAACTGTTGTGATCTGTGGGCTAGAATCTGCCTGCAGACATATCTTCTTTGTAAAACAATTGATCCAATGTGTTTTAAATTGGGAGATTTCTCATTTAAAAAATATATAGAGATTTCTGGTTTCACAAAAAATGAATCTGGTAACAATCAGCTAAAGCCAGTATTGGTGCCTCCTATACACGAGAATGAGTTCCCTCATTTTCTAAGTTGTCGCCACTCCCTTTTGTCTCCCTGACATTGAGGTTGCACATCAATTGCTACTAGTCACCATGCGGGGGTTGTTGTTTTCCTTAGAATTGGCCCACCTCTCTCATTTGTGTTCCCGCCTGGCTCCTGTGAGCCCCCGACCCTCTCATGACCTCTGGACACTGGTTCCTGGTTGCAGACCTGAGGCAGAGCTGCGAAGTCCTGCCTCCCAGCCTGCCTCACCCTTCAGGCCCCTCTTCCAGCAGTGCTGGGATTTCTCCCTAGCTGGGGGTCTTGGGCAGGGGGGTGTGCTTTCCTGGTTCTCTCCCACCCCGGTCCCGCTCTGCCTCAGGTGGTGTCTCCGCTGACGGAGGCTGTGCTCGGGGAGACGCTGCTGACGGTGACTGAGGAGAAGGTCAGCATCACACAGCTTCAGGCCCAGGTGGTGGCCAGCCTGGCCCTCTCCCTGCGGCCCAGCCCTGGGAGCAGCCACACCATCCTAGCCACCACAGCTGCCCAACAGACCTTGAGCTTCCTCAAGCAGGTAACTGGCTCCTTGGCCCACCAGCCAGGGAGTTGGTGGTATGGAAGGAGAACTTGGGGGCTCTGCTTTGCCCTAGCACCAAGAGTCCCCATATTAGGGCTTTAGGAAATGGAGGATCTCTGCCCTCCATGCCCTGCACAACTGCCCACCCTATGGCCACAACATCTACATGGGAGGTCAGAGCAAGGTCTTGCTTGCTGCTCTTGCCACCTGAGATGTTCCCTCTGAGGGTCTCCCTCCTGGATTCACAGAGGGCTGTCACCTCCACATCACCCCCAGGAAGTACCCTCACTCAACTCTGGAGCCCCAAGTATACACCACAGGCATAGCCACAGGATGAAAGTGGAAAGGTGACAGATGAGAGTCCTGGGGAGTGAGGAGGTGACAGGTGAGAGTCCTGGGGAGTGAGGAGGTGAGCATCAAGTGCTGAGCCCGGAGTTAGGACACGGGTCCTCTGTCCCTAACTCACTCCATCACCCCAAGGCAATCACTTCTCTCTGAACCCTGCTTCCTCATCTGGAGGGAGGGCAATCCTCAGAAGGTTTTAGCCAACAGGCAGAAGTGGGGAGGGGGTGTGTATTCTCAACAGCCTGTTGTCTGATGGGGGTAAGCCCAAGGTTAGGCATGGAGATATGGAGCTATTCCAGCAGCAGAAGGGACTTGAATTAGACCCAAGGCAAAACTTACCTTTAGGTTATCCAGGGGAGAAGGGTGAAGTGGACAAGGGCATCCTCAGAGCAGTATGAGGCCTGGATGCCATGGTCTGGGATTTACCCTCCCCACACCCTGTGAGGAGGACTCTCACTTGAACAGTAGTTCCTGAATGCCCGCCACAGGTCACAGGCACAGTTCCAGTGCTGAGAATACAGCAGGGAGCCAGAGACCCGTGGTCCCTGCCCCTACAGAGCCCAGGATCTAGCAGGAAGCCAGCTGAACCAGCTCTTTGACTCCTATCCCCTCCTTCTCCTTCTCCTCCAGGAAGCCCTACTGAGCCTCTGGCTCTCCTACAGTGATGGCACCACAGCCCCACTCTCCCTCTACAGCCCACGAGACTATGGACTGCTAGTGAGCAGCCTGGATGAGCATGTGGCCACTGTGACCCAGGACCGGGCCTTCCCTCTGGTAGTGGCTGAGGCCGAGGGGTCAGGGGAGCTGCTTCGCGCAGAGCTAACCATCGCTGAGAGCTGCCAGAAAACCAAACGCAAGAGTGTGCTCGCCACGACCCCTGTGGGCCTGCGGGTGCACTTTGGGAGGGACGAGGAGGACCCCACTTATGACTACCCGGGCCCCAGCCAACCAGGGCCCGGCGGGGGCGAGGACGAGGCCCGGGGAGCTGGCCCGCCGGGCTCTGCGCTACCCGCACCGGAGGCTCCAGGCCCGGGCACCGCCAGCCCCGTCGTGCCACCCACAGAAGACTTCCTGCCGCTGCCCACCGGCTTCCTGCAGGTGCCACGGGGTCTGACAGACCTGGAGATCGGCATGTACGCGCTGCTGGGCGTCTTCTGCCTCGCCATCCTCGTCTTCCTCATCAACTGCATCGTTTTTGTGCTGCGCTACCGGCACAAGCGCATCCCGCCCGAGGGCCAGACCAGCATGGACCACTCTCACCACTGGGTGTTCCTGGGCAACGGGCAGCCGCTGCGGGTGCAAGGAGAGCTGTCGCCGCCAGCAGGCAACCCGCTGGAAACCGTGCCCGCCTTCTGCCACGGCGACCACCACAGCAGCGGCAGCTCGCAGACCAGCGTCCAGAGCCAGGTGCACGGCAGGGGCGACGGCTCCTCGGGCGGCTCAGCCCGAGACCAAGCCGAGGACCCCGCCAGCTCGCCCACCTCCAAGCGCAAGCGGGTCAAGTTCACCACCTTCACCACGCTGCCGTCAGAGGAGCTGGCCTATGACTCGGTGCCCGCGGGCGAAGAGGACGAGGAGGAGGAAGAGGACCTGGGTTGGGGCTGCCCGGATGTGGCGGGCCCCACGCGGCCCACTGCACCCCCGGACCTGCACAATTACATGCGCAGAATCAAAGAGATTGCATAGAGGCGCCAGCCGGAGTAGCAGGGACCCCCCCCCCCAACGGGGTCAGCTCGGGGTAGGACACAGCCGGGACCCCGGTTCACACTGACTCTGGGCGGCTGAATTGATTTTGTACTCCCTGCCCCTGCAGCTTGGCTCCGTGCGGAGCGGGCCGCCTCAGTGTCTGGGCCTTCCCTCGCCTCACGCCATTACCCTCTTCTGCCCCCTGCAGGTGGAGGGCTCTTCCTCCAGTGGCTCGTAAGGAGGAAAGCAACCCCAGCCTCTGTTCTGCCCTTTCCAAACCTCCTCCCATCTTAAGCAACCCCCTGCCCCAAGAGTGAGGCAAGGAGGTCCAGCTTGGGGTCAGGTGGGCCCACGCTGTGTCCCGGGCCCGCCTCCCGTCCCCCGTGTCGTCCCCCTGTGCAGGGGGTTCTGTGGGGGTCTTGTGTCACAGGCTGCACAAAGACTTTCCTCAAACTAATATTCAGGGATTTCTGTCCTGCAGGGTGGGGAGGTGGCAGCTGCCTGCCCTGCCAAGGATCTTGCTGTGGACGAAATATCTGGGGGTTAGGGGGACAGTTGTAGCATCTGCTGGCATTCGGGTGCCTCCCAGGACCTGGGAGCTGACTCTACAGAGAGGTCTGGTGCCAAGCCAGGCACCTTCCTGAGTTCTCAGGACTCCCACCTCTGCCCCAAGGGCTTTGGGCAGGGACCTAAAGGGGAAAGAGTCCTGGATCCATCTCTAGCCAAATCACACCCCAGAGCCAGAGGCCTGGGGACCTCCTTGCCTTCCCCGTCCCCCACAGCAAGGTCAACACTACTACGCCTTAGCCACCCGTCACCCTGCTGACTGCGACTTCCCTCTGCAGCACAGGGCAGGCAGCCACCTATGCCCCACAAGACGGAACCCGGGAGGGGAGTAGAGGGCACCAGGGAATGCTGTGAGGGACTTCAGGGTGGGCAAATGCAGAAGGGAGCCAGTGTCGCCCCTACCCCATCCCACAGCCATTTTTCTCTCGGGTTCTACCCACCACTGTGTCGGATTTTTCTTAAATAAATGGAAGCGGTCAGACTGGAGGTGGGGGCAGCAGCTCCCATGAACAGAGAGTACATGGTGGCTGGCTCTGTCTCTTCCTTATGTGCATGGGCAAACATACACACATACACAAGCAAGTGCACACATGCACACACACACACTCACACACTGTGGGCACACTACATGACATGAGACCAAAACTCGGCTAGACCAGGCTGTGGTCCCGCTCTTCCTCCCCCAACATGCAGGTCCTTTAAGACCCTCTGGTACTTTGGGATGCCCAG
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Task1_train_24174
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This alteration occurs within gene LIG3 (DNA ligase 3) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome 20 (mngie type)
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Task1_train_24175
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Gene LIG3 (DNA ligase 3) on Chromosome 17 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome 20 (mngie type)
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AGTCCCCAGCCTGATAGTCACACATCTTCTGCAGTAGGCACTAATCTCTGCCCACCTACCCTCCTCCTCCTCCCCCGACAGGTTTAATCTGTTTCTTCCATTTTCCTCAAAAATTGTACCTTCTCTACAGCCCATAGAAAGTGACCCAGCATGGGTTGACCTCTTCCTGGGCCCGGACAGAAGTACTGAAACAGATGGCCTCTCCCTCTTGTCCAGGTGGCTCGCAAGGCCTAGCTATATGTTTTGCACATTAGCTGGGCCTTCCACATGTTGTTCTATATCCTGTCTGGGCCCGGGCTTTGCCCTCCATGGCATGGTTTGAGGTCCCTGCTGCCATGTCATCCCTCACCAAAGCTCCCCTTCTGCTTTCAGGTGGCCCACTTTAAGGACTACATTCCCCAGGCTTTTCCTGGGGGCCACAGCATGATCTTGGATTCTGAAGTGCTTCTGATTGACAACAAGACAGGCAAACCACTGCCCTTTGGGACTCTGGGAGTACACAAGGTACTAGCTCAGGGCCATATGTGCAAGAATGAATGAGTGTGAGTGAGTATGTACATGTGGGTGCACGCTGCGGTCTGAAAAGGGAGGAAATATCCCTTAGTGTGGCCCTTATTCTTCGCTTCTGACCTGTTTCTGGTTTGGATTTTTGTCTTTTGTTTTTCTCCTAAAAAGGGGCTGGTATTGGGAACCAGTTTATAACTGGGTTGGTTTCCATTTAGCACTATCTGCTCAGTGCCCTTATGGCCCAGGGGCTTCAGAGCAGAAATAGTACTTTTTCATCCGGTGCCTCAGGGGGCCTCCAGAAGTGGACTGGTACTCCTTATTTTTTCACACTGACTTTTGTCCTATGTGTACCTACTACCTCATTTTCCCTTACAGAAAGCAGCCTTCCAGGATGCTAATGTCTGCCTGTTTGTTTTTGATTGTATCTACTTTAATGATGTCAGCTTGATGGACAGGTGAGTTGGCTAGCATCTTTAAACCCAGAAACTGCCAGGAATCTGTTTTCATTTCCTGGGTGAGGAAGATGGGGGCTTCAGGTTGGAAAGGAGGGTACAGGGAACCAGCTGGCACATACGTTTGTGCTCAGGAGCTTGCCAAAGGCAATGGCAAGAGGGAGCTGAGAGGAAGCACAATTGCTACATGATCAGTTCCCCATTCAGTGTAAGAAAGAGCCCATGTGTTGACTCCATCTCTTCTCTGAGAGCTTAAGTCACAGAAGAAACCCAAACCCCCAAAGAAGTTTCTCTACTAAAGCAAAATGGACTATTGCAGAGAAATAGACTGTGAGCATATGGGGTTTCAGTTTATTTCTCCAATGGCACCCCTAGGGGCTCCAGTGGCACCCCTGGGGGCATAAGGCAGATGGTTTTCAGCTCAGAGGTTTTGATTTCAGAAGAGACTGACAACAGGAAGCTCCGGATTATAGGGGAGGCCATGGGTGGGACCATCTTGGAGAGAATTAGCAGTCTTGACTTAGCTGCATCCATATGCTTGTGCCTGAGAAACCAGTATCAGCCCTTTCCTCACTTAGAAATGTATCTCTACCCCTGTTCCTCCTGCAACAGCCACATCCTTGATTGGGGAAGGAGAAGGAAGTAGAGAGGGAAGGAATTGGTGGGGGTAGGATTTGGGGTTTGGGTCCCAAGGCCTGTCTCAGCCTGCCTACCCCGGGGTTGGCCTTGGGATCGGGGCAAAGCAGGGTGCAGGGGATAAAAAATGAGAGTTGGAGTCGTATTTCAAGTGGGACCAGAATTTATACAATCTGGGCTACAGGCCAGTTCTCCCTTGGCTCGCTTGATGAAGTAGAACTAGGAACTACAACTATGAACTGGCTCTATGCCACAGCTCACAATTTTCCATCTTCGGTCACGATGGAGCCCTTGTAGCCCTTGACAGCAGAACTGTTACACATGAGGTCTTTGATCCATGGCAAACCCTTTCTTGAAGTAGCAGTTTTATCATTGTGGCCCTTCCTTCCTCAGAATTCCTAATAAGGGAGGGAGGATCCCGGCCTAACCTCAGCTCTCCTGTTCTCCTCAGACCTCTGTGTGAGCGGCGGAAGTTTCTTCATGACAACATGGTTGAAATTCCAAACCGGATCATGTTCTCAGAAATGAAGCGAGTCACAGTAAGTGAAGACCCTATGCTAGGCAGTGTCCTAGAAGTTTGAAAGCAGGGCAGAGAACTCCTTGGGTCAACTGCGACTGGAAGAATAAATCTTAATGTCTTATGGAGCCTCCTGATAATGTTGGCCTTTGACTATTGCATATGTTGCCTGCTAGTCTTCACCCAGAAGGGTAGGGCATGGAAATCCTTCCTAGGTAAGCCTCCTGTGTTTCAAAGCCACAGCAGCCCTCTGTTTGGGATGAGAAGCAACCTGCTTTCTAACCCTTTGTCCCTTATATTTCAAGTAAGGGTGTTTCCAGTGGACACTTAACTAGTGTGTGAAAAGGAACAACCCCCACTCACTCACCACCTTCTCCACTCTCACACCAACTTCAGCATCTCTCTTGTCCCTCAGAAAGCTTTGGACTTGGCTGACATGATAACCCGGGTGATCCAGGAGGGATTGGAGGGGCTGGTGCTGAAGGATGTGAAGGTAAAGTGGCCTCGCTTGGCTTCTCCTGTCGACTCACTCGCAGCCCTCTCCCCTGAGCCTTTCCAGCCCTGACCAGGAGATGGCGGTGGCAGCCTGCAGTGGTTGGGGTGGCTGCTGGGGAAGTGTGGGCAGATGTGTCCTGGATCTGGAGGACTGCTTTGTGTGTCTCCTATAGTGCCTGGAGCCTGAGGGCTCTTACCCTGAGGGAGGGGCACTGGGCTAGATCTGGTGTGTAGCAGTGAAGGGGTGAACCCATCCTCATGGAGTTGCCTTTCTATTCTGTGGTCTCTCTTTTGCTTCCCTTCAGGGTACATATGAGCCTGGGAAGCGGCACTGGCTGAAAGTGAAGAAAGACTATTTGAACGAGGGGGCCATGGCCGACACAGCTGACCTGGTGGTCCTTGGAGCCTTCTATGGGCAAGGGAGCAAAGGTCAGGGTGGCCTCTGCCCCCTGGGGTGGTACTGTTTTAGAAGGTACCGCTTGAGGTACAGGCTGGCCTTGTTACTGGCTTGATCTGCCAGCATGGCCAGTTATGACTTCCGAAGTCCTAGGATCTAGGGCCCCAAGCTGGCCTGAGTCACCTCAGGCAGAGCTGCTTACTCGGTTAGGGAGAAGTCAGAATAGAGTACCCTATGCTAGCCTAGCAGAAGGACGCTTACCACCAATTATTTCGTCAGGGCCTGACAGCTTTCTCCTCAGGCAAAATCTCTTTCCTGACTGGAAAGGAAGCTGGAGTCTGAGGAACTAATACTTTTAAGCAATCTATCATGTGTCCAACACAGTTCAATGCCCCAGAGCCCAACAGGTTGGGTGTGATTATCCCTCATTTACAGAAGAGGAAATTGGGGCTTATAAAGGTTAAAATTACACAGTTAGTAAGAGGTAGCTCCAAGAGGTAAACTCTGGCACTCTGACGGCCAGGACCCAAGGTCCTCTCCCTGGCCCTGGGCTCTTGGGACTGGCAGAGATGGCTCCTCCAACCCACACTCATCTCACACTCCCCTCCCAGGCGGCATGATGTCAATCTTCCTCATGGGCTGCTACGACCCTGGCAGCCAGAAGTGGTGCACAGTCACCAAGTGTGCAGGAGGCCATGATGATGCCACGCTTGCCCGCCTGCAGAATGAACTAGACATGGTGAAGATCAGCAAGGTGAGGAAGGGACCTGGTTGGCCATGGCCTCTGGACTGGCCGCCATCACTGAGACAGAGGCTGTGCTTTGGGGACTACAGGTATTTCTGTCTCCCCAGAAAGAAGGGTTGCAGCTTGCTCAGGGGAGCAGGATTAGGCCTTATAATCTCTGAATGCCTTCTTGTGGAAAATGGCTTGCATGCCTCTAGGTCATACCCACTCTGGGCTGGGAGGATCACATGGCTCAAACATCAGCTGTTTAAGTGGCTTCTTATAATCTCATTACCAAGAGAAGGGATTTAAGCCTTGTTCCAGGTTGGGAACAGCCCAAAGTAGCATCTTTTCTCCTCTAGGACCCC
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Task1_train_24176
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This variant impacts the gene LIG3 (DNA ligase 3) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome 20 (mngie type)
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Task1_train_24177
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The gene LIG3 (DNA ligase 3), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome 20 (mngie type)
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AAGCCCCTGGTCCTTCCCATTACTGCCCCTGACTTCAGGGAGCATTATCAGCAATCCCTACCCTCTTAGTTCTTTTGTATCATATGTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGACCATAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTGAGTTGAATTGATCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCACCACCACACCCAGCTTCCTCTCTGTCCTGCAGGCAACATGCAGACTGCAAAGCCTTCCGCTATGAAGGTGGGGGAGAAGCTGGCCACAAAGTCTTCTCCAGTGAAAGTAGGGGAGAAGCGGAAAGCTGCTGATGAGACGCTGTGCCAAACAAAGGTGAGGGTAAAAACAGCAACACACCACGTGGGCCAGTTTAGCCCAGGTTGTGTTCCCAACCTTCTGTACAAGAAGTTTGAAAGAGGATGAGCAAAGGTGTTTGGGGAACATCGGCTAAACCTCTTCCCTGCCTGCAGCCACTCCTCTGTCGTGGGCAGGGTCAGCAATGCTGCTGCTCACCCTATGTCCTCTTGTTGCCTTGCAGAGGCGGCCAGCCAGTGAGCAGAGAGGAAGAACTGTGCCAGCAGGCAGGAGATAGAACAGCCCGGCCTAGCCAGGAGAGACTGCAGGGACTCACTCAGCTGCTGGCCCCAAGTCAAAATTTACATTAAAGGGAAAAGACCAGTCTGGGTGTGGGAATGCAGCATTGAGTTTGTGGTCAGGGTGGAAGCAGGTCCAGCAAGCAGCGAGTCGGGGAGAGGGCACTGGCTTGGTGACTCTCCTCCCACCTGAGGAGCCTTTTCCCTGTTACATTTTCTTGTCAGTCTTGGGTTTGGCAACATCTCCTGAGCAATTCTTTTTTTTTTTGAGATAAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCACAGCGCACTGCAACCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCGGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTATAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCCAAAGTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCATACCCGGCCTCTTTTGAGCACTTTCTGATGCCAAGAACTAGGTTTAGTACTGGCTCAACTCTGGGGGAGCTGATGCCTCAAAGGACAGATAGAGAAGTAAACATATGATTGACACCCATGTCATTGCGCCCCCACGCTCCCCACCGCCATCCAGGAGTAAGCATAGAAGTCTCACAGCACAAGGCCTGAACTCGGTCCCCAACAGACCTGTAGAAACCTTTCCCCTCTCTCTTCCCAGCCTGAAGTCCTTGAACCCATTGAGAGTAGTAAGCAGGACTCCTGACCCCTCAGTCTAGCAGGTTGTACAGAGTAGACTGCTTGGTCTCAGGGGACATCACTGAGTCTGGGGGCACTGAGTCAGAGCCAGCTCCGCCTGCCCACCATGACTGGGTGGCTCTTATACACATGTACTCTTCCCATCTCCAGGTCCCAGATGTCGAGGCCTGTCCACTCTCCTTTTCCCCTAGGCAGGGATGGAGGGGCGTGTCAGTCCTGTATAATTTGGAGTGACTGGAGGGGTGGGGGTATTGATGCATGGTATTCCAGTAAACTTCTCTGCTTGTGTCCTAACTCTAGGCTCCCTCATTCTGTCCCGTGCTCATTTGGGTGAAGACCCATCTGTACCCAGTGTAGGTCTGACCCCACCCTGACCCCTCTGCATTTGCAGGTATTGCTGGACATCTTCACTGGGGTGCGGCTTTACTTGCCACCCTCCACACCAGACTTCAGCCGTCTCAGACGCTACTTTGTGGCATTCGACGGGGACCTGGTACAGGAATTTGATATGACTTCAGCCACGCACGTGCTGGGTAGCAGGGACAAGAACCCTGCGGCCCAGCAGGTCTCCCCAGAGTGGATTTGGGCATGTATCCGGAAACGGAGACTGGTAGCTCCCTGCTAGGTTTGCTGTCTTCCCTCTCCCTCAGGCCATACTCTCCTTTACCATACTACTGGACTGGACTCAGGCTGGAGGCAGATAGACACAGTATAGGGGGAATGGGCTTGCTTCTCCCAAACCCACCAGTTCTCCACTGTCTCTTCTGGACCAGGAATTAGTTGCTGTGGGTGCCACAGCTGAAGTCAGTTTGTCTTGCTGGTTTAAATAGATCTTTCAGAGCTGGGTGCTGGGTTTGCCATCTTTTTGTTTTCTTTGAAAAGCAGCTTAGTTACCCTTTTTATAAATAAAATATCTTGCAGTTATCTTTGTCCTTTCCCCACCTACACCCCCAATAATTTCCCTAGAGATTAAGGAGTAAAGGCTGGGCTATGGCAGCTCTGTCCACAAAGCCTTCTCTCCCATCCTTGCCTGTTCCTTTGTACTTCCAGGCTCATTTTAAAGTTGTATTTAAAGGACTGCCCTCGGAAATGCTTCTGTTTAGCGGAACTTGTATTCAGCCTGACACGCTTTGCCAGGAACAAACCTCATGTGAAAGAAAACAAAATGAATTTTTTTACTTTCTTCTCTGTGTTCTCCTATTACATGGTGAGGATCCCCAGTTTGAAGGGAGGGGACTAGGGTCAGGTAGGAAAATGGGGCCTTTATGAAGAAAGGGGAGGTTATTTGGGCCACTCCTCTGGAGGGATAGAGGGCTCCAGGAAGATCTGCATCCCCAAAACCTGGAAACAAGACTGTTCTTTAAGAATAAAAATCCACATGGGGCTTGAGGCCAAGAACAGCCCTTGTTGCCACCAACATGGAGACTTTGTACCATATCCCATTCTTAGTGCTCGAGTGTTCCAACCTGAAGTTGAAGAAGCCACCCTGGCTGCACATGCCATCAGCCATGACTGTGTATGCTCTGGTGGTGGTGTCTTACTTCCTCATGACTGGAGGAATAATTATATGATATTGTTGAACCCCCAAGTATTGGCTGATGAACGTGGGCATCAGAGGCCAGTAGCTTTCTTGGCCTACAAAGTAAATGGACAGTATATTATGGAAGGATTTGCATCCAGCTTCCTGTTTACAATGGGAGGTTTAGGTTTCATAATGCTGGACCAGTCGAATGCACCAAATATCCCAAAACTCAATCGATTTTTTTTCTTCTATTCATTGGATTCGTCTGTGTCCTACTGAGTTTTTTCATGGCTGGAGTATTCATGTGAATGAAACTGCCGGGCTATCTGATGGGTTAGAGCGCCTTTAAGAAGAAATCAGTGGATACTGGATTTGCTCCTGTCAATGAAGTTCTAAAGGCTGTACCAATCCTCCAATATGAAATGTGGGAAAGAATGAAGAGCAGCAGTAAAAGAAATACCTAGCGAAAAAAACAGGAAGCATATTGAAGCTCGGACTAGAATTTCTTCTTGGTATCAGAGAGACAAGTTTATCACAGTATTTTTTTTTTTCCTGCTGACCTATTGATAATACCAACAATGTTGAGTGGCATTTTCTTCTTAGTTTTTAATTTCTTAAAGAAAATATACTCCATATCTGCAGGGAAAAAAATAAAAATCCACACCTGAGAACAGATCCATACAACCTGCTTACAAAGAACAGCTCCTGTGCTACCTGAGGCTGATTTATTTGAAGAACAAAAGGAAGAGAGACAATTTAGTGTAGACAAGTGCTATTCAATAGAACTTTTTGCAGCAGTGGAAATATCCATAAATCTGCAGTATCCAACCAAACTAGCCACAGACAGCTGCTGAGCAATTGAAATGAAGCTGGCACAACTAAGGAACTGAAGTTCTTATTTTAATTCAACTTCAAATGGTCACATGTCACTAGTGACTACCACACTGGACAGTGCAGGTGTAGACGGAGTTCAGATCAGACTCCTGAAACTTAATGGCTCTAACCTTAGGCAAGTTACGTTAACATCTAAGCCTCAATCCCTCCAAGTAGAATGGGTGCACCTAAATCATAGGGTTGTCCTGTTGTCCTGAGCAACATTATGTAAAGCACTTAGCC
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AAGCCCCTGGTCCTTCCCATTACTGCCCCTGACTTCAGGGAGCATTATCAGCAATCCCTACCCTCTTAGTTCTTTTGTATCATATGTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGACCATAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTGAGTTGAATTGATCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCACCACCACACCCAGCTTCCTCTCTGTCCTGCAGGCAACATGCAGACTGCAAAGCCTTCCGCTATGAAGGTGGGGGAGAAGCTGGCCACAAAGTCTTCTCCAGTGAAAGTAGGGGAGAAGCGGAAAGCTGCTGATGAGACGCTGTGCCAAACAAAGGTGAGGGTAAAAACAGCAACACACCACGTGGGCCAGTTTAGCCCAGGTTGTGTTCCCAACCTTCTGTACAAGAAGTTTGAAAGAGGATGAGCAAAGGTGTTTGGGGAACATCGGCTAAACCTCTTCCCTGCCTGCAGCCACTCCTCTGTCGTGGGCAGGGTCAGCAATGCTGCTGCTCACCCTATGTCCTCTTGTTGCCTTGCAGAGGCGGCCAGCCAGTGAGCAGAGAGGAAGAACTGTGCCAGCAGGCAGGAGATAGAACAGCCCGGCCTAGCCAGGAGAGACTGCAGGGACTCACTCAGCTGCTGGCCCCAAGTCAAAATTTACATTAAAGGGAAAAGACCAGTCTGGGTGTGGGAATGCAGCATTGAGTTTGTGGTCAGGGTGGAAGCAGGTCCAGCAAGCAGCGAGTCGGGGAGAGGGCACTGGCTTGGTGACTCTCCTCCCACCTGAGGAGCCTTTTCCCTGTTACATTTTCTTGTCAGTCTTGGGTTTGGCAACATCTCCTGAGCAATTCTTTTTTTTTTTGAGATAAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCACAGCGCACTGCAACCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCGGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTATAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCCAAAGTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCATACCCGGCCTCTTTTGAGCACTTTCTGATGCCAAGAACTAGGTTTAGTACTGGCTCAACTCTGGGGGAGCTGATGCCTCAAAGGACAGATAGAGAAGTAAACATATGATTGACACCCATGTCATTGCGCCCCCACGCTCCCCACCGCCATCCAGGAGTAAGCATAGAAGTCTCACAGCACAAGGCCTGAACTCGGTCCCCAACAGACCTGTAGAAACCTTTCCCCTCTCTCTTCCCAGCCTGAAGTCCTTGAACCCATTGAGAGTAGTAAGCAGGACTCCTGACCCCTCAGTCTAGCAGGTTGTACAGAGTAGACTGCTTGGTCTCAGGGGACATCACTGAGTCTGGGGGCACTGAGTCAGAGCCAGCTCCGCCTGCCCACCATGACTGGGTGGCTCTTATACACATGTACTCTTCCCATCTCCAGGTCCCAGATGTCGAGGCCTGTCCACTCTCCTTTTCCCCTAGGCAGGGATGGAGGGGCGTGTCAGTCCTGTATAATTTGGAGTGACTGGAGGGGTGGGGGTATTGATGCATGGTATTCCAGTAAACTTCTCTGCTTGTGTCCTAACTCTAGGCTCCCTCATTCTGTCCCGTGCTCATTTGGGTGAAGACCCATCTGTACCCAGTGTAGGTCTGACCCCACCCTGACCCCTCTGCATTTGCAGGTATTGCTGGACATCTTCACTGGGGTGCGGCTTTACTTGCCACCCTCCACACCAGACTTCAGCCGTCTCAGACGCTACTTTGTGGCATTCGACGGGGACCTGGTACAGGAATTTGATATGACTTCAGCCACGCACGTGCTGGGTAGCAGGGACAAGAACCCTGCGGCCCAGCAGGTCTCCCCAGAGTGGATTTGGGCATATATCCGGAAACGGAGACTGGTAGCTCCCTGCTAGGTTTGCTGTCTTCCCTCTCCCTCAGGCCATACTCTCCTTTACCATACTACTGGACTGGACTCAGGCTGGAGGCAGATAGACACAGTATAGGGGGAATGGGCTTGCTTCTCCCAAACCCACCAGTTCTCCACTGTCTCTTCTGGACCAGGAATTAGTTGCTGTGGGTGCCACAGCTGAAGTCAGTTTGTCTTGCTGGTTTAAATAGATCTTTCAGAGCTGGGTGCTGGGTTTGCCATCTTTTTGTTTTCTTTGAAAAGCAGCTTAGTTACCCTTTTTATAAATAAAATATCTTGCAGTTATCTTTGTCCTTTCCCCACCTACACCCCCAATAATTTCCCTAGAGATTAAGGAGTAAAGGCTGGGCTATGGCAGCTCTGTCCACAAAGCCTTCTCTCCCATCCTTGCCTGTTCCTTTGTACTTCCAGGCTCATTTTAAAGTTGTATTTAAAGGACTGCCCTCGGAAATGCTTCTGTTTAGCGGAACTTGTATTCAGCCTGACACGCTTTGCCAGGAACAAACCTCATGTGAAAGAAAACAAAATGAATTTTTTTACTTTCTTCTCTGTGTTCTCCTATTACATGGTGAGGATCCCCAGTTTGAAGGGAGGGGACTAGGGTCAGGTAGGAAAATGGGGCCTTTATGAAGAAAGGGGAGGTTATTTGGGCCACTCCTCTGGAGGGATAGAGGGCTCCAGGAAGATCTGCATCCCCAAAACCTGGAAACAAGACTGTTCTTTAAGAATAAAAATCCACATGGGGCTTGAGGCCAAGAACAGCCCTTGTTGCCACCAACATGGAGACTTTGTACCATATCCCATTCTTAGTGCTCGAGTGTTCCAACCTGAAGTTGAAGAAGCCACCCTGGCTGCACATGCCATCAGCCATGACTGTGTATGCTCTGGTGGTGGTGTCTTACTTCCTCATGACTGGAGGAATAATTATATGATATTGTTGAACCCCCAAGTATTGGCTGATGAACGTGGGCATCAGAGGCCAGTAGCTTTCTTGGCCTACAAAGTAAATGGACAGTATATTATGGAAGGATTTGCATCCAGCTTCCTGTTTACAATGGGAGGTTTAGGTTTCATAATGCTGGACCAGTCGAATGCACCAAATATCCCAAAACTCAATCGATTTTTTTTCTTCTATTCATTGGATTCGTCTGTGTCCTACTGAGTTTTTTCATGGCTGGAGTATTCATGTGAATGAAACTGCCGGGCTATCTGATGGGTTAGAGCGCCTTTAAGAAGAAATCAGTGGATACTGGATTTGCTCCTGTCAATGAAGTTCTAAAGGCTGTACCAATCCTCCAATATGAAATGTGGGAAAGAATGAAGAGCAGCAGTAAAAGAAATACCTAGCGAAAAAAACAGGAAGCATATTGAAGCTCGGACTAGAATTTCTTCTTGGTATCAGAGAGACAAGTTTATCACAGTATTTTTTTTTTTCCTGCTGACCTATTGATAATACCAACAATGTTGAGTGGCATTTTCTTCTTAGTTTTTAATTTCTTAAAGAAAATATACTCCATATCTGCAGGGAAAAAAATAAAAATCCACACCTGAGAACAGATCCATACAACCTGCTTACAAAGAACAGCTCCTGTGCTACCTGAGGCTGATTTATTTGAAGAACAAAAGGAAGAGAGACAATTTAGTGTAGACAAGTGCTATTCAATAGAACTTTTTGCAGCAGTGGAAATATCCATAAATCTGCAGTATCCAACCAAACTAGCCACAGACAGCTGCTGAGCAATTGAAATGAAGCTGGCACAACTAAGGAACTGAAGTTCTTATTTTAATTCAACTTCAAATGGTCACATGTCACTAGTGACTACCACACTGGACAGTGCAGGTGTAGACGGAGTTCAGATCAGACTCCTGAAACTTAATGGCTCTAACCTTAGGCAAGTTACGTTAACATCTAAGCCTCAATCCCTCCAAGTAGAATGGGTGCACCTAAATCATAGGGTTGTCCTGTTGTCCTGAGCAACATTATGTAAAGCACTTAGCC
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Task1_train_24178
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A mutation found in UNC45B (unc-45 myosin chaperone B) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Cataract 43
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Task1_train_24179
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Here is a mutation in UNC45B (unc-45 myosin chaperone B) on Chromosome 17. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Myofibrillar myopathy 11
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TAGAGAGACCCTCATCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAAATGAGTCAAGTGTGGTGGCACACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAATGAGCCTTGAATGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGCGTGAGACCCCGTCTCAAATAAAATAAAATAATGTGAAAGCTATTCTCAACTCCCTGGATTTGCCAACTCCTTCTCTACCCCACGGCTTCTGCTCACCCTGACTTTGGTTCACTTAGGTCTTTTCAAGGCTTCTGTCTTTCTCTACCTCAGTTTCAACTTTTCCTGCTGACTTCTTGAGTCCCTCATGAGGTCCCCAACTGACTCCCATTACCTGTCATCCAGCTAGTTCTTGTTTGGGCTTGTTGATTGAGGCTCCCTCCTGTCAGCCTGTGGAATGCTGAGAGGAGGGGTCACTGCCTTCATCAAATGGTGCCCCAGCCTGCCCCTAGCAAGAGTGGAATACATCCCGCTTCATCAGGGGCGGGGGCTGTGTGGGGACCCAGTGCCAGCTCAAAGGTCAGACCGCAACTAATTACGAAGGATGCTGGTTCCCTGGGCACTGAGTGGAGAGATGAGGCACAGGACATGGGATGCTCAAGCTGGAGGGGCTGTCAGAGCTTCCAAAGCTGAGTCCTCTTCCCCAGGGGAACTTGCCTGAGATCCTCCAGCAATCAGAGGCAGACATGGGACCAGAGCCCAGGTCTTGGACTCTTGGTGTGGAGTTCTCCTGACCAGTCCACGCTGCCTTCTTGCATTTATACACAGCTGCATTTCCACTGTGCACATCTGCCCTGTTTCCCACAATGCACCAACCTGGGCAGATGAGAAGCATCAGAAGGCATGTCACCTCTGACATTCCCACGCAGAGATTCTCCCCTAGAGTAGATGATAATAGATTCTGAAAGCAAGGCAGAACGTTCCTGGATATCTAGCCCACATGCTCACCAACAGGGGAAGGGACTAAGACCAGATCACCAGAGGGGAGTGACTGGCCCAGGCCATGTCACAGAGAGACACAGTGTGCCGGGCATCACGCTAGGCCTTTTTGTGTTGTTGTCAATGCTGTACTGTCCTCCCAGACACAGCAGCTGCTGGAAAGGCTGTCAGCTGACAGCTCTCAGCTGTTATCTCTCTTTGGGACTTGTCTCACCTGGGGAGAGCTGTTTCACCCTTCCCAGGGAAGCCAGTATGCAAACACTCACACCAGGCTAGTTGAGGTGACTCAGACCTATAATACCAGTGCTTTGGGAGGCCAGGTGGAAAGATCATCTGAGGCCAGGAGTTTGAGATCAGCTTGGGCAACATAGCAAGATCCCATCTCTACAAAAAAATTTAAACAATTGTCTGAGCATGATTGTGTGCACCTGTAGTCTCAACTGCTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTAGGGGTTTGAGGTCACAGTGAGCTATGATGGCACCAGTGCACTCCAGCAACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGACTCACTCTAACTTGGAACAACTGTGAAGGGTCTTCCAGCTCCAGAACTTCTTGGAGGCTGAGGCTTTGTGATAGCTGCAAAATGCCTCCCTCTGCCCCAGTCCTGCTTCCTTCTCTTCCCAAGAGCTCTCTCTAATAAACTTCCTGCATGTCAATCCCTGAGTCAGAGTGTATTTCCCAGAGGCACACTCTGTGACACAGCTGTTATGTCATTTATCCTCACCACAACTCTGAGAACTAGTAGTACTATCCTCAGTTTACAGGAGCTGAGGCTCAGAGAGGTTCGCTGAATTGCCCAATATCACACAGCACATGAGTGGTGGAGCCAGGATGCAAATCCAAATCCTACTGCCTCCAAATCTCACACTCTTTCCACTCTCTTGGACCAGTTCTCTTGACCACCCTTGTCCTTTGTTTTAGGGGCAAGTTTGACCCCCAGGACATGGACAAGAACTTGAATGCCATCCAGACAGTGTCAGGGATCCTGCAGGGCCCCTTTGACCTGGGCAACCAGCTGCTGGGACTGAAAGGTGTGATGGAGATGATGGTGGCACTATGTGGCTCAGAGCGCGAGACGGACCAGCTGGTGGCCGTGGAGGCCCTCATCCATGCCTCCACGAAGCTCAGCCGCGCCACCTTCATCATCACCAATGGAGTGTCACTGCTCAAACAGATCTACAAGACCACCAAAAATGAGAAGATCAAGATCCGCACACTGGTGGTGAGTGGGCTCGGTACCACCCTCCTACTCAGTACAAGGTGCCATGCCAGGCACCAGGGACACCAAAATGAATGAGTTGAGGCTGCTGTCCTTGAGGAGACCAGGTTCAAGGGGGCACCAGACCCAGCCACAGACCCCTGCAGAACAGGGCAATATCCAGGGGGCTTGTGAGGATGTAGATTCAGAACCGTGAACTCTGCTGCTTAACCCTGAGGACGTTCGTCTCCCTGCTTATGAACAACATGAACACTGAGGAGCTTGTGTCCAGAATGCATTTTCAGAGCAAATTCTGAAGAGTCACTTTCCTTAATCAGTTTCTATAAGGTATTTTTTTTCCACTTTCATTTTACTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGCAGCGAAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGTGACTCTTGTGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGAATTACAGACGTGTGCCACCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAAATTATTATTATTATTATTTTTTCAGACAGAGTCTCCCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTCCAGTGGCATGATATTGGCTCACTGCAACCCCCATGATCTCGGCTTACTGCAACCACCGCCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCACACCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTAACTGATCCACCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCATCAATTTTTTAAAAACAAATTCTAGCTTCTGACAAAAGTGAATTTTCTCTTATGAAACCGCCCCCCTAAGAAAAGTCCAATTTTCTCTGGGTAAAATTTTGCACATCTGAATCTGTTATCCAGAAGATAGGATTTCTCTGTCAGTTTCTGTGCCGTAACAAGGTTCCCCATTGAAGCTTCAGATATGGTTAACTTGGTCTTGCTGGTTTTTCAAAATGGCAGGCACAATACATCTGTGGGGTCAAAATGGTGGGGGAAGGGGGCAGGTCAAGAATTTGCAACTTTATGGGCCTCTACCCTAACCCAGAGCATCAGGGAAAGTATCTCAGCAGAGGTGACACCTGAGCTGAGTTTTACAGTCTGCACAGAGGTGGATCCAAGCAAAGAAAGAGGGGCGAAGTGTTCTGGCCATAGAAACCTGTTTGAGCAAGGCTTCATCCCCAAGCCTTGGTGTCTCTGATCCTGCATGTGTCTGCTGTCTCCTCTCCTCCTCAGGGACTCTGTAAGCTCGGCTCTGCAGGTGGCACAGACTACGGTCTCAGGCAGTTTGCGGAAGGGTCGACAGAAAAACTGGCCAAACAGTGTCGCAAGTAAGGGGGCTGTGTTTCCCAGGCCCTCCATCTCCTCATGCGCCTTCCGGGCAAGAGTCTCTGGGGTGTGCTCTAGTGGAGTGTGAAAGGGACCTCACCCCTGGTTCACCACCCTGAAATCGCTTCACCCTCTTGACCTAGCCCTGGGCCCCTTCCCATGTGTGCTCCCTCCTCACTTCCAGGTGGCTGTGCAATATGTCCATAGACACTCGGACCCGACGCTGGGCAGTGG
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Task1_train_24180
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This genomic variant is located on Chromosome 17, within the UNC45B (unc-45 myosin chaperone B) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Myofibrillar myopathy 11
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Task1_train_24181
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This genomic variant is located on Chromosome 17, within the UNC45B (unc-45 myosin chaperone B) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Myofibrillar myopathy 11
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TGAGTGAATTTGGGGTTCTCCTGCAATATGTCTGGGGCAGGGAATCCATAGGAAGAGCTGGTGCTGGATGAGACAAAAGAGGAAGCCAGAGCCAGATCACGGAGGACCTGGGGCACATCCATTGAAGTTGAAAAGCTTCTCCTGGGTGGTTGCATCCCTAAATAGTGATAGTGGGGAGTGCTCTTTGCAGCCTCACTTGGCCTCACTTCCTTCCCAGCCAATTATTCCCATGATGTCATCTTCCCAAAGTGGTTAATTCTGGGGCACAGGCACACAAGTGGCACTTTCCATAGTCTCCCTTTTCATCCCAGGGTTTCACTGGCTCCGACTGGCTGGCCTGCTGCTGCTGCTGCCTGGGAAGGTGTGCTGGTGTATTAACTGTTCTCCTTTCTTCTCGGTCCCACAGGGTATTCCTGGCACTGTGTGACAACCCAAAGGACCGAGGCACCATTGTGGCTCAAGGTGGTGGCAAGGTAACTGGGCAGGTGCCTTCCTAGAAGGTGCCTTTGTGCATGCTCTTTGCCTAGCGCAAGAATTATGTACCCTCTGCCCCAACTCGACCTCCTGGAATACGGCCACCAGTTATCTGCGCTGTCTGTGCTCATAGCCCCAAGCCAATTTCTGCTTGACTTTATGCTATGATGGTATGTACTTTGGAATCCCATCTATCCTCCTTGCTGTTGGAAGGAAGCACCGTGCAAAGACAGACCCTGGACTTTGATGTAGAAGACTTGTAGTTGAGTTCTTGCTCTTCCCATTTCTGACTGCATAACCTCAGGCAAAATACTTAATCTCCCAGCCACAGCTTCTTCATCTGTAAAATAGGGGGAAAATCACACTTTCAATTTGCAGACTGTCACAAGAATTAGAGAAAATATAGAAAGTATTGATTCATGGTAGGTGCTCAATAGATGTCTGATGTTAAGATTGGGTTTGGCTGCAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCGTGCACCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAACCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGAGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCATGCCATTGCAGTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAAAGGATTGAGTTTGGCTTGGGCAGAAAGTAAAAAATTTGTTGATTGAATTATTTATTTTTCCAAAAGCTGAAGGAATATTTAGGTGGGTGGGAGGAAGTGGGGTAAAGACCTGAATGTGCACTGGGAATCAAGAGGAGTGAATATGTGATTAAGGATTTAATTGTTTTCCATGATGTGCAAGGGCTGATTATACGGCAGAATTTTCCTGGACCTCCCATGGGACAGACAGACAGCACCTGGAGCAGGAGGATAGGCGAGAAGCCTCTGGATGTCTGTGACTAAGTAGTGACCTTGCCCTTTCTTGCAGGCCCTGATTCCCCTGGCTTTGGAGGGCACAGATGTGGGCAAGGTGAAGGCAGCCCACGCTCTAGCAAAGATCGCTGCTGTCTCCAATCCGGACATTGCTTTTCCTGGGGAGCGGGTAGGTGCTTGGGTAGATGGGATAGGGCAATGGGAGGGGTCTCCTTTGCTCCTAGAGGCCTTTCCCCTTGTCATTCTACCTCGAGCCTGGGACAGGGGCATGGTGCTGTCACACGGAGGGTGATGCATGGAGGCACCTGGATTCCAGGCCTGGTTCTGCCTCTGACAAACCGGATTGCCCTCTCCAAAATTCAGTTATCCTATCTATAAAGAAAATAATCCTGCCTGTCAGGATCATTGTGAGGATGAAATCAGACAATGTATGAGAAAGTGCTTTGGAAACTTTACAGCTGGTCACCTATAAATGTGAGGCACTCAGGGAACAAAGTCCTCACCTGACCAAACCCTTGACCCCTCCCCAACAGGTGTATGAGGTGGTGCGGCCCCTTGTAAGACTCTTGGACACACAGAGGGATGGGCTTCAGAACTATGAGGCTCTCCTAGGCCTCACCAACCTGTCTGGGCGGAGTGACAAACTCCGGTGAGTGTGGTGAGTGTGGCAGGGGTGGAGAGAGGTGGCTCAAAAAGTGTTTGTTTGAAATTTCACATAATGTGCTGAGAATGCTCTTCTCTGAAGACAACACAAAGGCAAGGGGTGGGATTTGAGTTAGCACAAATCCACAAACCACACAGTGACTATACCAAAGCCAAAAAATGCTACAAGGCCCTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTGTCTTTTCTTTTCTCTTCTCTTCTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTCTTTCTTTTCTCTTTTCTTTTCTTATCAAGACCGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACTATCTCAGCTCACTGCACCCTCTGCCTCCAGGGCTGAAGCTATTTTCCAGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTACGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCGTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCAGCACTTCTTTCTACAGTAGTAATGATCACCATTCTAACTGGCGTGAGATGGTGTCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATAACCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGCGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTTTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCATTCTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCTTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGATCTTACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAGTTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCTAGTTTTCCCAGCACTATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCATCATTTCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTTGTAGATGTGTGGTGTTATTTCTGAGGCCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATATCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATACCTGACCCTGATGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGGTTGTCTTGGCTATGCCTGCTCTTTCTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTAGCTTCATGGGAATGGCATTGAATCCATAAACTATCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCATGATATTGATTCTTCCAATCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTTTATTTTGTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAATTGGATTCCTAGGTATTTTATTCTGTTGGTAGCAGTTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCAAGGATCTAGAACTAGAAATAACATTTGACCCAGCAATCCCATTGCTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGATTGGATTAAGAAAATGTGACACATATGCACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATAGATGAAACTGGAAACCATCATTCTGAGCAAACTACCACAAGGACAGAAA
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Task1_train_24182
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An alteration has been detected in UNC45B (unc-45 myosin chaperone B) on Chromosome 17. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; UNC45B-related disorder
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TGAGTGAATTTGGGGTTCTCCTGCAATATGTCTGGGGCAGGGAATCCATAGGAAGAGCTGGTGCTGGATGAGACAAAAGAGGAAGCCAGAGCCAGATCACGGAGGACCTGGGGCACATCCATTGAAGTTGAAAAGCTTCTCCTGGGTGGTTGCATCCCTAAATAGTGATAGTGGGGAGTGCTCTTTGCAGCCTCACTTGGCCTCACTTCCTTCCCAGCCAATTATTCCCATGATGTCATCTTCCCAAAGTGGTTAATTCTGGGGCACAGGCACACAAGTGGCACTTTCCATAGTCTCCCTTTTCATCCCAGGGTTTCACTGGCTCCGACTGGCTGGCCTGCTGCTGCTGCTGCCTGGGAAGGTGTGCTGGTGTATTAACTGTTCTCCTTTCTTCTCGGTCCCACAGGGTATTCCTGGCACTGTGTGACAACCCAAAGGACCGAGGCACCATTGTGGCTCAAGGTGGTGGCAAGGTAACTGGGCAGGTGCCTTCCTAGAAGGTGCCTTTGTGCATGCTCTTTGCCTAGCGCAAGAATTATGTACCCTCTGCCCCAACTCGACCTCCTGGAATACGGCCACCAGTTATCTGCGCTGTCTGTGCTCATAGCCCCAAGCCAATTTCTGCTTGACTTTATGCTATGATGGTATGTACTTTGGAATCCCATCTATCCTCCTTGCTGTTGGAAGGAAGCACCGTGCAAAGACAGACCCTGGACTTTGATGTAGAAGACTTGTAGTTGAGTTCTTGCTCTTCCCATTTCTGACTGCATAACCTCAGGCAAAATACTTAATCTCCCAGCCACAGCTTCTTCATCTGTAAAATAGGGGGAAAATCACACTTTCAATTTGCAGACTGTCACAAGAATTAGAGAAAATATAGAAAGTATTGATTCATGGTAGGTGCTCAATAGATGTCTGATGTTAAGATTGGGTTTGGCTGCAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCGTGCACCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAACCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGAGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCATGCCATTGCAGTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAAAGGATTGAGTTTGGCTTGGGCAGAAAGTAAAAAATTTGTTGATTGAATTATTTATTTTTCCAAAAGCTGAAGGAATATTTAGGTGGGTGGGAGGAAGTGGGGTAAAGACCTGAATGTGCACTGGGAATCAAGAGGAGTGAATATGTGATTAAGGATTTAATTGTTTTCCATGATGTGCAAGGGCTGATTATACGGCAGAATTTTCCTGGACCTCCCATGGGACAGACAGACAGCACCTGGAGCAGGAGGATAGGCGAGAAGCCTCTGGATGTCTGTGACTAAGTAGTGACCTTGCCCTTTCTTGCAGGCCCTGATTCCCCTGGCTTTGGAGGGCACAGATGTGGGCAAGGTGAAGGCAGCCCACGCTCTAGCAAAGATCGCTGCTGTCTCCAATCCGGACATTGCTTTTCCTGGGGAGCGGGTAGGTGCTTGGGTAGATGGGATAGGGCAATGGGAGGGGTCTCCTTTGCTCCTAGAGGCCTTTCCCCTTGTCATTCTACCTCGAGCCTGGGACAGGGGCATGGTGCTGTCACACGGAGGGTGATGCATGGAGGCACCTGGATTCCAGGCCTGGTTCTGCCTCTGACAAACCGGATTGCCCTCTCCAAAATTCAGTTATCCTATCTATAAAGAAAATAATCCTGCCTGTCAGGATCATTGTGAGGATGAAATCAGACAATGTATGAGAAAGTGCTTTGGAAACTTTACAGCTGGTCACCTATAAATGTGAGGCACTCAGGGAACAAAGTCCTCACCTGACCAAACCCTTGACCCCTCCCCAACAGGTGTATGAGGTGGTGCGGCCCCTTGTAAGACTCTTGGACACACAGAGGGATGGGCTTCAGAACTATGAGGCTCTCCTAGGCCTCACCAACCTGTCTGGGCGGAGTGACAAACTCCAGTGAGTGTGGTGAGTGTGGCAGGGGTGGAGAGAGGTGGCTCAAAAAGTGTTTGTTTGAAATTTCACATAATGTGCTGAGAATGCTCTTCTCTGAAGACAACACAAAGGCAAGGGGTGGGATTTGAGTTAGCACAAATCCACAAACCACACAGTGACTATACCAAAGCCAAAAAATGCTACAAGGCCCTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTGTCTTTTCTTTTCTCTTCTCTTCTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTCTTTCTTTTCTCTTTTCTTTTCTTATCAAGACCGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACTATCTCAGCTCACTGCACCCTCTGCCTCCAGGGCTGAAGCTATTTTCCAGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTACGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCGTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCAGCACTTCTTTCTACAGTAGTAATGATCACCATTCTAACTGGCGTGAGATGGTGTCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATAACCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGCGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTTTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCATTCTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCTTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGATCTTACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAGTTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCTAGTTTTCCCAGCACTATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCATCATTTCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTTGTAGATGTGTGGTGTTATTTCTGAGGCCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATATCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATACCTGACCCTGATGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGGTTGTCTTGGCTATGCCTGCTCTTTCTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTAGCTTCATGGGAATGGCATTGAATCCATAAACTATCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCATGATATTGATTCTTCCAATCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTTTATTTTGTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAATTGGATTCCTAGGTATTTTATTCTGTTGGTAGCAGTTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCAAGGATCTAGAACTAGAAATAACATTTGACCCAGCAATCCCATTGCTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGATTGGATTAAGAAAATGTGACACATATGCACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATAGATGAAACTGGAAACCATCATTCTGAGCAAACTACCACAAGGACAGAAA
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Task1_train_24183
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Given this variant in gene UNC45B (unc-45 myosin chaperone B) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Myofibrillar myopathy 11
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GCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCTTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGATCTTACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAGTTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCTAGTTTTCCCAGCACTATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCATCATTTCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTTGTAGATGTGTGGTGTTATTTCTGAGGCCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATATCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATACCTGACCCTGATGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGGTTGTCTTGGCTATGCCTGCTCTTTCTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTAGCTTCATGGGAATGGCATTGAATCCATAAACTATCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCATGATATTGATTCTTCCAATCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTTTATTTTGTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAATTGGATTCCTAGGTATTTTATTCTGTTGGTAGCAGTTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCAAGGATCTAGAACTAGAAATAACATTTGACCCAGCAATCCCATTGCTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGATTGGATTAAGAAAATGTGACACATATGCACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATAGATGAAACTGGAAACCATCATTCTGAGCAAACTACCACAAGGACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCGTAGGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGCGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTTGGGGGTGGGGAGCTGGGGGAGGGATAACATTAGGAGAAATACCCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGCGCAGCAAGCCAACATGGCACGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAGATATCCAGGTGGATAGTGGGATAAAATGTATTCCTCTTTGGAAGCAGGAGTATGTCAGCATGTACTGGGTTGGGATTCTTTTGGTTGCCAGTAGCAGAAAACTTAACTATAATAGGCCTAAGCATAAAGGAAATTTATTGGCTCATGTAGATAAAAAGTCTGGGGTAACAAGATTCAGGTGTGGCTTGATGCAGGGCTTACAAAGCTGCCTTAGGTTCCTGTTCTCTCTGTCTCTCCTCTCCTTTCTGTATTGCTTTAATTCTCAATGGGCTTTTCTGCTCTCTCATGGTTATAAGGGCAGTTCTGGCCTTCACATCTTCTTGGATCTACATCCAGGATGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAATTTCTTTACTGCAATAATACAGAGGCTCTCCAGTTGGGTGATATCCAGAACCCACTGCTGTGGCCAGGATGCCATGCTATACAATTTAGTTGAGGCCCATGGTGCCCCTCCTAGAGCTGGGGGCAGTGTGATGCCACATAAACCATGCTGGCTGAGGATGTGGGAAGGACAGCACCAGAATGGAAGAATGGTCCCTGGGTGGCCAGAAAACCCCTATGGTCACGGCAGAAGACTCAAGGGTCTTTCTTCCTCCACCCTCCTACCCTAGGCAGAAGATCTTTAAGGAGAGGGCCTTGCCAGACATCGAGAACTACATGTTTGAGAATCATGATCAGCTGCGGCAGGCGGCCACCGAGTGCATGTGCAACATGGTGCTCCACAAGGAGGTGAGGCAGGGGCTCAGGATGGAGACCCGGGCGTGATCAAGGCACGAGAGGCAGGCCAGGGTCAGGGCCTGGGGTGAGATCGGGAGCTCTTATGATGGCATTAAGGTAGCATTTTGGGCAGAAAATCCAGGAATCCCTAAATATTTCCTAGATTATAGCCCCCCTCCCTGTAGGGGCCCTGAGAGAAAGATATGCATAAAGGAAAAAATACAAAGCTGGGGCTTTCAATCCAGACCCTGGGCTAGATGAGGTGGAAGGCACCATTTCCCTAAGTTACTTAGGCCCAAATAACCTTAAAACAAAGCAGGATATGAGACCAGGGCCTCTCAGAGGTCAAGGAAGGCTAGACCACTTGCATTTATTGAAGCTCCACATATATAAAAAAAATGAAGAAATGCCAAATACAGTTATCAGCCATTTTAGGATGTCTCAAATGTCAGCATTTAATGAACTACCACTGTTCCCATAGAAATTGCAATGCAATATAACTGTACTCAGCACAGAATAATTACAGGGTTTATAAAAATAAAATGAATTCAGAACATGCCGTAGGCTTCATGGTCCAGTCATGGGACAAATGATACCCATCTGGTGAATGTCTTCTTCTCCCCATCCTGTCAGAGTACTGCTGTGACTGTATGTGTAATCTTATCAGAGATAACAGCAGGGTCTAAGTTTGAGGCCCTTCATTAACATGAGGGCCAAGCCGAATGTCCCTCCTGGGCCCTCACATAGGGGCTAGCGTGAGACCCAGTCTGTTTACCCTCAACACCTGAACCTTAGACCTTCTCACTGTTATAGGGGAAAACCTAACCCATTAAAGCCGATTAAAGGCCAGGTATGGTGGCTCATGTCTGCAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGGTGGATGCGTCACTTGAAGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGACATGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATATTAAAGTCAGGGGGAATGAAGCTACCAGGGTCTACCAGGGAACTGGCCTAAGGCTGGGCTGGGGGCCTGGCAGCCATAGGGGAGACAGAGAGTGTGTCCAAGGAGATGGGCGGGGAGGCTGAGAGGTTGAGAGAGGTAATGGGAGGAGGGAGGCAACCTTTCCTATGGGAGCACCGGCTGCTGCAACAACCCAAGTCAAAATGTTCAGTGGTCCCAATAGGATAGAAGTTCATTTCTTGCTCACCATGTCAAAGTCCTATTTGGATTGGGTGGCTCACTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGGTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGCGCGTGCCACCACCCCTGGCTAATCTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCTAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGGGTGGCTCACTTTCAAGCTGACTCAGGGATCCAGGCTTCTTTGATCATCAAGAACTGTCTTCTCCTCTGCCACACTGGGAGTGGATTCCATTCTGATGGTGAATGGGGAGACAGACTGAGGGAGAGGTGCCTGAAAGTGACACATCACTTCCACTCATGTTCCATCTATGAGAACTAGGCCACCACCACATCGAGATGTGAGAAATGGGGGAATGTAGTCCATGTAAGGGCAGCTGTGTCCCATGAGAGGGGGCCATGCTGACCCCTCTGATATATGGTGACCTCTG
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GCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCTTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGATCTTACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAGTTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCTAGTTTTCCCAGCACTATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCATCATTTCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTTGTAGATGTGTGGTGTTATTTCTGAGGCCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATATCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATACCTGACCCTGATGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGGTTGTCTTGGCTATGCCTGCTCTTTCTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTAGCTTCATGGGAATGGCATTGAATCCATAAACTATCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCATGATATTGATTCTTCCAATCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTTTATTTTGTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAATTGGATTCCTAGGTATTTTATTCTGTTGGTAGCAGTTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCAAGGATCTAGAACTAGAAATAACATTTGACCCAGCAATCCCATTGCTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGATTGGATTAAGAAAATGTGACACATATGCACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATAGATGAAACTGGAAACCATCATTCTGAGCAAACTACCACAAGGACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCGTAGGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGCGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTTGGGGGTGGGGAGCTGGGGGAGGGATAACATTAGGAGAAATACCCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGCGCAGCAAGCCAACATGGCACGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAGATATCCAGGTGGATAGTGGGATAAAATGTATTCCTCTTTGGAAGCAGGAGTATGTCAGCATGTACTGGGTTGGGATTCTTTTGGTTGCCAGTAGCAGAAAACTTAACTATAATAGGCCTAAGCATAAAGGAAATTTATTGGCTCATGTAGATAAAAAGTCTGGGGTAACAAGATTCAGGTGTGGCTTGATGCAGGGCTTACAAAGCTGCCTTAGGTTCCTGTTCTCTCTGTCTCTCCTCTCCTTTCTGTATTGCTTTAATTCTCAATGGGCTTTTCTGCTCTCTCATGGTTATAAGGGCAGTTCTGGCCTTCACATCTTCTTGGATCTACATCCAGGATGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAATTTCTTTACTGCAATAATACAGAGGCTCTCCAGTTGGGTGATATCCAGAACCCACTGCTGTGGCCAGGATGCCATGCTATACAATTTAGTTGAGGCCCATGGTGCCCCTCCTAGAGCTGGGGGCAGTGTGATGCCACATAAACCATGCTGGCTGAGGATGTGGGAAGGACAGCACCAGAATGGAAGAATGGTCCCTGGGTGGCCAGAAAACCCCTATGGTCACGGCAGAAGACTCAAGGGTCTTTCTTCCTCCACCCTCCTACCCTAGGCAGAAGATCTTTAAGGAGAGGGCCTTGCCAGACATCGAGAACTACATGTTTGAGAATCATGATCAGCTGTGGCAGGCGGCCACCGAGTGCATGTGCAACATGGTGCTCCACAAGGAGGTGAGGCAGGGGCTCAGGATGGAGACCCGGGCGTGATCAAGGCACGAGAGGCAGGCCAGGGTCAGGGCCTGGGGTGAGATCGGGAGCTCTTATGATGGCATTAAGGTAGCATTTTGGGCAGAAAATCCAGGAATCCCTAAATATTTCCTAGATTATAGCCCCCCTCCCTGTAGGGGCCCTGAGAGAAAGATATGCATAAAGGAAAAAATACAAAGCTGGGGCTTTCAATCCAGACCCTGGGCTAGATGAGGTGGAAGGCACCATTTCCCTAAGTTACTTAGGCCCAAATAACCTTAAAACAAAGCAGGATATGAGACCAGGGCCTCTCAGAGGTCAAGGAAGGCTAGACCACTTGCATTTATTGAAGCTCCACATATATAAAAAAAATGAAGAAATGCCAAATACAGTTATCAGCCATTTTAGGATGTCTCAAATGTCAGCATTTAATGAACTACCACTGTTCCCATAGAAATTGCAATGCAATATAACTGTACTCAGCACAGAATAATTACAGGGTTTATAAAAATAAAATGAATTCAGAACATGCCGTAGGCTTCATGGTCCAGTCATGGGACAAATGATACCCATCTGGTGAATGTCTTCTTCTCCCCATCCTGTCAGAGTACTGCTGTGACTGTATGTGTAATCTTATCAGAGATAACAGCAGGGTCTAAGTTTGAGGCCCTTCATTAACATGAGGGCCAAGCCGAATGTCCCTCCTGGGCCCTCACATAGGGGCTAGCGTGAGACCCAGTCTGTTTACCCTCAACACCTGAACCTTAGACCTTCTCACTGTTATAGGGGAAAACCTAACCCATTAAAGCCGATTAAAGGCCAGGTATGGTGGCTCATGTCTGCAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGGTGGATGCGTCACTTGAAGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGACATGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATATTAAAGTCAGGGGGAATGAAGCTACCAGGGTCTACCAGGGAACTGGCCTAAGGCTGGGCTGGGGGCCTGGCAGCCATAGGGGAGACAGAGAGTGTGTCCAAGGAGATGGGCGGGGAGGCTGAGAGGTTGAGAGAGGTAATGGGAGGAGGGAGGCAACCTTTCCTATGGGAGCACCGGCTGCTGCAACAACCCAAGTCAAAATGTTCAGTGGTCCCAATAGGATAGAAGTTCATTTCTTGCTCACCATGTCAAAGTCCTATTTGGATTGGGTGGCTCACTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGGTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGCGCGTGCCACCACCCCTGGCTAATCTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCTAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGGGTGGCTCACTTTCAAGCTGACTCAGGGATCCAGGCTTCTTTGATCATCAAGAACTGTCTTCTCCTCTGCCACACTGGGAGTGGATTCCATTCTGATGGTGAATGGGGAGACAGACTGAGGGAGAGGTGCCTGAAAGTGACACATCACTTCCACTCATGTTCCATCTATGAGAACTAGGCCACCACCACATCGAGATGTGAGAAATGGGGGAATGTAGTCCATGTAAGGGCAGCTGTGTCCCATGAGAGGGGGCCATGCTGACCCCTCTGATATATGGTGACCTCTG
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Task1_train_24184
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This genomic variant is located on Chromosome 17, within the UNC45B (unc-45 myosin chaperone B) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Cataract 43
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GGGCTAGCGTGAGACCCAGTCTGTTTACCCTCAACACCTGAACCTTAGACCTTCTCACTGTTATAGGGGAAAACCTAACCCATTAAAGCCGATTAAAGGCCAGGTATGGTGGCTCATGTCTGCAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGGTGGATGCGTCACTTGAAGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGACATGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATATTAAAGTCAGGGGGAATGAAGCTACCAGGGTCTACCAGGGAACTGGCCTAAGGCTGGGCTGGGGGCCTGGCAGCCATAGGGGAGACAGAGAGTGTGTCCAAGGAGATGGGCGGGGAGGCTGAGAGGTTGAGAGAGGTAATGGGAGGAGGGAGGCAACCTTTCCTATGGGAGCACCGGCTGCTGCAACAACCCAAGTCAAAATGTTCAGTGGTCCCAATAGGATAGAAGTTCATTTCTTGCTCACCATGTCAAAGTCCTATTTGGATTGGGTGGCTCACTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGGTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGCGCGTGCCACCACCCCTGGCTAATCTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCTAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGGGTGGCTCACTTTCAAGCTGACTCAGGGATCCAGGCTTCTTTGATCATCAAGAACTGTCTTCTCCTCTGCCACACTGGGAGTGGATTCCATTCTGATGGTGAATGGGGAGACAGACTGAGGGAGAGGTGCCTGAAAGTGACACATCACTTCCACTCATGTTCCATCTATGAGAACTAGGCCACCACCACATCGAGATGTGAGAAATGGGGGAATGTAGTCCATGTAAGGGCAGCTGTGTCCCATGAGAGGGGGCCATGCTGACCCCTCTGATATATGGTGACCTCTGCCATGCTCTCACCTCCCATGACCACTGCTCCAGCTTCAGGGAGATGCAGGTAGAGGGTCACATCTGGGAAGCTGTGATCTTGGTCCCCTTTTGGAGTTCCACTTCTAGGAAACCTGGCCCAGTAGAATGCGCTGAGACTTGACCACCTAGATTTTACAGTAGTGCAGAGGGGTGAGGATGAGATGCTGTGAGGGGTTAATACCTCTCTGAGACATATCAGGGCACTGGTCCCCTGGAAGCTCTTCTCCTGGTTTTCAGATCGTTGGGAAGCCTCATCTCTCACCTGGTGGAGACGGCACTGTAGCTTTCTAATACCAAGCAAACCACATAATTGTTCCCTGCTTCTGCCCCAGTCCCTGCAAAATCATTTTATGGAAGACCCTGAAGGCCCATCCATTATGGGAGAAACCTTCCAATGTTCCCCAAAGGGATGGGAAATACAGTTCCTCAGGCATCATCTACCCTGCAGGAGTCTGTGCCTGCCTCCTTCCCCTGGTGTGGAGGCTGAATGCAAACAGAGGTGGTGAAGCACACTAGATGGGGAATTCCTTATTTTCTTTACTTGGAAGAATTTGTAGCCCCTTCATTCAACCAGTCAGGGAAGGCTTCTTGGGGGAGGTAGCATGAGTGACCTGCTCAAAGGGAAACTCTAAGAGATCTTGGGTCAGAGAACTTCAGATGTATCTTTCCCTCTTCAGGCTGGGCAGATTGGGGACAGTTTTCTCTGAGCCATGTTCCTGCCTCCCACAGGTACAGGAAAGGTTCTTGGCTGACGGGAATGACTGGCTGAAGCTGGTGGTGCTGCTCTGCGGGGAGGATGATGATAAGGTGCAGAATGCGGCTGCAGGGGCTCTGGCCATGCTGACAGCAGCACACAAGAAACTGTGCCTCAAGATGACTCAAGTGGTAAGAGCTGGCCCTGGGGATAGGACGGGCTGGGTGGCTCCAGGGAATCTCCCCACCCACAGACCACACTGGATGATCCTCTGGGGAGGCCAACTCCTAAAGAAACCCCTCGCAGCCCCCAGGCTTCTGTTCCTACTGCCTAAGGAGAGGAGGGTTTATTCACTTCAGTGCCTTACATTCATTATTTGGTCTTCCCAAGTGTGCTAGCTCAAACCCTCCCACTGGAGTTTCACCCATTACCTTTAGTGGTGCATATACCTCATTGCTTAAGAACAATAGCAATGCTAACCACTGCCATGGAGCTCCAGAGCTTCCCAAGAGAAGCACGGATGTGGTTGGGATGCCATAAGGAGCTTATGGTTTGGCAAAAAAGCTGCAGATTCTCTTAAGTGGGCACAATGACCAGCTCCTATGAGACTGTGGCCATTGCAGCAGGTGTAATGGAAATGATATCTGTATAGTCACAAACGTGGGAGTGCACAATGAAACTTTCCTTATTTCACCAAACTGAAGAGTTTGTGGGCACTCATCTCTCCCCATGGTGAAAAATGTGGACATCTCAATTCAAAGGTGTTCATGTCTGTTTTAAAGGCAGGCTCTTCTAGATAGTCAGTGTAAGGTATGTGTGTATCAGCGGGTGTGTTCTCTAAGTTCCAAGGGGGGTTACGTTGTCCTGGCATCTGGCAAGGGTGTATCTGCTGAATGTAGCTCATCCTGCATGGTCTTTGGACTTCAGCTTCTTTCTCTAAGGCAAGCTTCTCAAAACTGTAATGTGTGTAAGAATCACCTGGGCAACTTGTTAGAACAGTTTCCCAACGTGTTCTGATTTAGTAGATTGGGGGTGGGAGGCTAACAGCTTGGAGACCACACTTTGAAACCGCTGCCCTAGAGCAGCCTCTGCTGGTGTCACTGGTCACATAACTCTTGTTGCAGGTCCTCACAGGACCCTCTGTGACTCCTTGCACTTACTGAGTGCCAGGTGTTGCCCTAAGTGTTTACATTTATTAAGTCATTTAATTCTCCCAACCACCGTGTGAGGTGGATATTATTATTGTCATCATCCCTATTTTACAAATGAGGAAACTGAGGTGCAGAAAAGCAACTAGCCCAAGGCCACGCAGGCTGTTAGTTGGGAAGGGATTGGGACCCTTCAGGATTGCCAACCCACTCCTGGCCACTTTGTCGGTCTTCCTTGCGGGGCTCAGACATCTTGGCTGCATTTTTGTTCTGACATGGGGCTTCCTGGGGACTCTGTGAAGCTGCTCAGACTCATCTTTTGTGCCACCCCATGGCCATGTTGGATGCTGGACATCTCTACAGTCTCATGTCATCTGGGCTATGCCCTGGGCTATGCTTCCTGCTCTGGAATCCTATCCTTGTTGAGTTTCTATCACTGCTTCCTTTGACCTTCGGTGACTCATCCCAGGGAGCGATGGGCCCTGGACCCATTATCAGTTACACTTCAGCGTAGAAACTTTCCAGCATAGAACCGTGCCACAGCTAGCTGAGCTTTCATGTTCTTTCCTTGGGATAGGACATTCAGTGCAGTTTACAAAAGTTGGGTTAGATGCTCAAAAGCCAAGAATTTGCCTTTTCTTCCCCCCGTGTCTGTCTACCCATGTGCTTGTGGAAAGTGAGCCCTGCTGACAAATGCCAGGTGAGGGTAACAGGTACAAAGAAGCCCAAGGGAAAACCTTTGCATTGGTGTTTTTTTTTAATTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTTGGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCCCC
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Task1_train_24185
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Given this variant in gene SLFN14 (schlafen family member 14) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Platelet-type bleeding disorder 20
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GGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCGCTGCACTCCAGCCTAGGCGACAAAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATGTTGTTACAGTTGTTTATGTCCCCATCTAAGGTTAGATGGAATCAAAAGTGGCAGGATCTTTAGGGGAGAGGAGAAGAGAAGTGAACTCAAACAAATTAAGAGAAAGAATGACCCAATAAAATTCTCCAATCACTCAAGTTTTGATGAAATCTGGAACATACTGGCCGTGAAGGCAAGCAGATAGGCGTAGTTCGGCCTATAGTCCTTTATGGATTGATTAGGAATCACCAAGGCTGATTCCAATCAAAACTGAAAGGTAAGTGAGAACACCAGGGGTCCTGCTCCCCCCAGCACCCCCTTGCCCTAGCATCTCCTTTTGCATCATTTTCCCCCACTTGGTGGTGCCCTAAGCCCAGTGGCTTAAGGTTATTAGCTCCTAATGTTACTGAAACAATTCAAATTTGTCAACAATGTTTTGCTTGAAAGAATTAGTGGAGTAGTGGAGTCATTTATTTTTATTTTTTTATTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTTGCTTAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATCTTGGCTGACTACAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGACTACAGGCATACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTATATTTGGGGGAGAGATAGGGCTTCGCTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAGGCAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGACTGCGCCCAGCCTCAGAGTTATTCTTAAACAGTGTTTCTCTAGAATATCATCTCTAAAATGAGGCTATTCCAATTTTGACTGGGATGATCAGCCTGCACAATTTTTTCAACAGGTTTATAGACAATAAAAGGAGACCTTTCCTAACTCATTGCTGATGGCATACTGTAACTTTCCTTTAAAAGTTGCTTAGGCTGGCCAGGAGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGTGGAGGTGAGTTGATCACTTGAGGTTAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCGACATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCACGAGAATCACTTGCACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTCTAAAGAAAAAAAAGTTGTTTAGGCCATAGAATCCAAACATTTCTTGACCTCAGTTTATATTCTGAGTCTTTGGAACTAAAAATGTTAGATAAGGAACACTGTAATGGGAGAACACTTATAAGAAAAATAAATTTCTATTTTTTAACTAACATATGTGATCAAATACCCACAAAAGGCAGAGAAAGGGGTTCCTCCCTGCTGATGGGGACAATGACTTCACTTCCCTTTACCTGACTGAGTATCCAGCATCATGACCACCCACTGCTCAGCTGTCAGCCGTGTGACAGAATTGTCTTTCATGATCCAGGAATCTGGGGCCTCTGCAAACACCACGCAACAGAAGGGCTCCACTTGAATCACACAGACATAACCATCCAGGACATCTTTTTGGTACACATTCAGGATTTTTGTAGTGAAATTTACCTTTGGCTTCTCACAGCAGAAGTGGAATGTAGGCAATTTTTCTATGCAGTTTTCGATTTCTTTTTTTAGTAAGTCAGGATTCACTTTTTCCCACTTACATCCAACCACTTCTTTGCTCTTATCATCCACCCCAATGAGGACATATCCCCCTTGAGTGTTGGCAAATGCAGAAACATAATGAGGCAGCATTTCCTTAATCCGAGGTATGACTTTTTTGGTGGTGAACCTTTTAAATTCAACATGTGTTGACTCAGTAAAGTTGAGTTTCTCCTTATACATGAGTTTGTCCTTTTTAAAAAATTCTGAGGCCAATATCCTCATATCTTCCTCTTCCTGAATGCATCTATTGAGAACCTGCTGAGGATGCAACTTCTTCACCCTTGGTCTTCCTCTTTGGGCTCTAAACCCCTTCTCTCTGAGAAGCTCCAGGGCACTGCTAGCACTCAAGTTGATAGCAGAAGTCACATCTCTCCGATACAAATTGGAGCGCAAGCTGCAAATCCTTAGTGGAAGGCTGAAAACATCTGGGCTCCATGACTTCACAAAAATCAGGAGATTGTGCCCCTGCTGCATGTAGTCAAGGTATTTCTGTGAACCTGAAGGAAGGAGCTTTTGAAAAGAAGTTTCCAAATCCTGTCCCAGCCCATGGCATTGGTAACTATAGGTTTTATCATCAATCTCTGCTTTGATCACACCACCTCCAGAATTTAACAGTGCACATATAGCCCGGATAATTCTAGAATTCTCAGATCTTTTCAAACAGCTGTTGGTCATCTTCTTCCTGTTTTCTTCTCCAAAAATCACTCTGCCCACATCTACTATTACCTCAGGATACGGCATTTCAGTATCAGTCTTGAGACTCTCCATTTCAGCAGCCCCTCTGTGCTCCAAACAATAAAAGAAAGGAGTTCCTATAATCAGGACAGAAATATTGTTTCTATATTAATAAGAATTCCAAAGATTACAATATTTTCTTCAAAACTATCAATTACTGGAGATATATTTTAATGTTGGAAGTCATCTCTCTCTATATGTATATTTGTTGTTGTTGTTTGTTTTGGGTTTTTTAGTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATAGAATCTTGCTCTGTTATGCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATAATAGTTCTCTGCAACCTCAACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCAACTTCAGTCTCCCTAGTAGATGAGACTACAGACACGTGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTTTTTCTTTTTTGTTCTTGCTATTTTTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTACGTTGCAATCCTCCTGCCTGGGCCTCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCACCCAACTGGAAATTATCTTTGATACTGCTGTTTTCTAATCACTTTGCCAAATATCCTTAGCCTTGCCAGAATAAGTAGGCATGGATAAAGGTGAATGCCTAATATTTGTCATAATGGAAAAATTAAATTGCTAACATTTTCAGCCATTTTGCATTTCAAATCAGGAAACGCCAACACTGAGCCCAGATATAAAGGGCATGGGTTGGCACAGGAGCCCAGGAAGGTATTGGAGAATATGCAGAAATAGAAGTTGAAGTGAGAAGATGCTCTTATTTATAATTCAAAAGGGGAAGAAAGGAAGGCACTAGAGAACTAAGGAAGTATAATTTTACAGTATATGTACTGTAGAAGATCTTGCTATAAACACAAACATAGGCTGGGTGTGGTAGCTCACATGTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTGGATGTGAGAGGATTGCTTTCGATCAGGAGTTGAGACCAGCGTGGACAACATAGCAAGACCCCATCTCGACAAAAGATAAAAAAAAAAAAAATGTTAAACATTAGGCAGGTATGGTGGTGCGCACCTGCAGTCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAACCATGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGGGAACCTGTCTAAAAAAATAAAAATAAAAGTAAATAAATAAAATTCTATATTTTTATGTATTATTTCATACACTTTGAAAAGCTTTATTTTACTCCTGAAAGAATGTCAGTTGATACCAAATGCAGAAACCTTTTCAACTCTTCACATGTTCTAAATCTCAAAAGTACATTGCCTCATATACAGTGTGATGTGACAGCAGCATTTTCCTTCCCTTCTAATAGTTCTGCCC
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Task1_train_24186
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This is a variant in PEX12 (peroxisomal biogenesis factor 12), located on Chromosome 17. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Peroxisomal biogenesis disorder 3b
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Task1_train_24187
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A genetic alteration is present in GAS2L2 (growth arrest specific 2 like 2) on Chromosome 17. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia 3
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GAGACTGGCTGTGACTGTGACTGTGGATGAGAGAAGGATGAACTCCACCTTCCCCTCTCCCCACTCAGCTTGCCTGGATGGGTCCAGGAGCAGGAAGCGGTTTGTTCCACTTTCCACCCACGCCTCTCTCCTCCTATCTCCACCAGGCATCTCAAACTCAGCTCCCACCCAGGCCCAACCAGGCATGCTGAGGACATGCTCTGGAGCCAACCACTAAGTCTGGAGTCCTGACTTATTACCAGCCGCATGACCTTGAGCTAGACCCTGAGCCTCAGTTTCCTCTTCTGTAAAATGGGGATGTAGTCTACTTCGTGGGGTTGTTGTGAAGATTGGATATGCTCATAGTTGCTAACCATTCACAATGTCCGGCACATGCAAGCATTCCTTAAAGCACTAGCTTCTATTAACCTTCCAATTCTGTTCCTCAGTGCCCAGCCACCAGCCAGTAGCCCAGGCCTGACCCTTTCCCCAGTCTCACCCCTGCCACCTTTGGCCTGGAGAATGGCACAACATCCAGTCTCATCCCATTCCTGGTTTCAAGGCCAATGAGATGAAGGATCCTGACATGTCACTCCCTGAGCCCTACAAGCCCCAGCATGATGGAGCCCCTCCCTGGCGTCATCCCATCTGTCTCCTCCCATGTTCTCTCCTCATCCTAGCCCTGTGCCCTCACCACCAGCCTCTCCCTAGTCATTCACACACCATGCTTTTTCTGCGCCTTTGCCCCTGTCATCCCCCCTGCTTAGAATTCCCTTCCCATAAACTTCTATTTATCCCTCAAGACTCAGCCCAGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGCAATCTCGGCAGTTTGGGAGGCTAAGGCGGGCGGATCACTTTAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGATGAGGCACATATAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGAACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGATCTAGACTCAGTTTCAAAAAAAAAAAAAGACTCAGGCCAAATCTCCTTCCTTTATGATGCAAACTTTCTCGGCCCCATTCCACCTAATCAGGCTGCTATTTCCTCCCCTGGCTCCCAGCATTACACCTCTAGGTCAAGCCTTTGCCACAGTAGGCTATAATTTATGTATCTATCCCTCTACCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGACTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTATCTCAGCCTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCTATGTTAGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTCTGCCTCTCTTGCTAGACCATGAATTTGTTGGGCGCTGGGTCTCTTTCCTCTCTTTCCTTGGTGCCCAGCAAAGTGCTCAGCACAGAAGAGGTGCTTGATATATGCTTATTGAAGTAATCATCAACAAACATTTATCAATCATCAATATATTTATTTATTGAGGATTTACTATGAGGTGGGGAAACTGAGGCATGAAAAAAGAGCTGGTTCAAGGCAAATCTAGAATGAGGATCCAGGCTCCTGCCCCCCAGAGCTAGCCTGTGCATTTGAGAAAGGACCAATACCCCCCAAGATAAGCATCTGGAATGGGGACGAGGGTGCAGCGTGGTTACCTTGGATGCCCATCTCCTTTCGACACCACTGGATGAAGTTAGAGACATTGTCCCTGGCCTGGAAGGTACCTGGCTGGGCGGCCCCATTGCAGGAGACCCCGACCCGGGGCATGGGAATCTTCTGGGCTTGGGCAGGTGCCTCAGCCAGGAAGGCCAGGGCAGCGTCAGTGACAACGTTGGCGTGTTGGCACAGCACCAGGCCCGTTTCCAGCACCTGCAGGAAGTTGGCTGCGTCGATGTCCAGCCCATAGAGGTCGCGAAGCCACTCAGCCAGGTCTTCCTTCATGGCCTCCAGGTACTGCTCACTCGACTTGAAAGGCCGGATACTGCACACAGGCGGCCCTAGGGTCCTGGGCTTCCTCCTGCCTCCCGCAGGCTGGGACATGGCTGGACCCCAGCAGGGCAGGAGGTGGGCACCTCCCCTCTCCCACTGCCGCCTCTTTCCTCCCGCTGCTGCTGGGTCTCGGCTGGGTTCTTCCTGATTCTGAGGTTCCCGTGTACTCGCTGAGAGCCCGGGACCTCCAGTGCTGCTACTTGCCACTGGCTTCAGCTGCCAGGCCTGGCCCAGCCCCTGCCCCCCCACATTCCTCAGTCCTTGCCAGAGCTTTCCCTGGTGGCCCTGCAGCAACCTTGCTCTCAGGCTGCCCAGTCCACTTGGAGTTCACCCCTCTGAGGCCAGATGGAAGTGAGGACACTCCTCTCTTTCCCCAGAGCTGGAGAGATCAAGCTGGCTGCCTCCTACCCTCTGCTGGCTGCGGCCACAGAGCCTGGGGTGGCTGCCGGCCTCCCCACTCTGCTTTCCTCCCCTCTCCTTGGAGACAGCGGCTGCTACAAACACTCCTTGTTAACCCTTCCCAGCAGGCGAGGACTGCCCTGCAGAACCAAGGGAGAGGGAGGAGAGGTTGGGGCTGGGGCTGGCTTCTCTCACGGGGCTGGCCAAATGGGAACTTTGGGGGAGTGGAGGGAAAGCAGGGGTAGGGGTTGCCATACCCCTTGGTGTTTAGTGAGTACAGGAGAATGGGAATGAAACAGACATAGAAATAGGGCCCAAAACTCATAAGTGTAGCCTTAAATCCTGTGTGACCATCATATACTACCTAGCCTCTCTGTGCCTTAGTTTCTCAACTGTAAAATGGGGGTAATAATGTTTACCTTTTTGGTGTGTTGTGAGGGATAAAGAAATAATGTATGTGAAAGTATCAGACCATCAGAACTCACAGGCAGGCACAGGTCTGAGTGGGTCCCAGTTCTCCCGGCAGCTCTGTTAGCACCATGATCCCCACTTTCTCTGAAGAACCTGCCCCACCCCCCACACTAACCATGTGATTGCGCTACAGCAGGCTGTGGGTCATAACACCCTACCACCCCCATGGCCACAGCAATGCATTCATTCAACCAACATTTCTTGGTTGGTCACGGTGTAAGTGCTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGGAGGATGGATCACTTCAGGCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAGAAATAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGTGGCACGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGATCGAGGCTGTACTGAGCCATGATTGCACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACACAACAAGACCCTGTCTTAAAAAAGAAAAAAGTCTTGAGCACCGACTATGTGCCAGGCACAACTGCAGGCCTGAGGATACAGCAGTAAACAAAAAAGACCAGGTCCCTGACCTTATGGGGGCTACTTCCATGTTACCGAGTGGTGAATGACAGATAGACAAATAAATCTAAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAGTTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCTTCTCTACTAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACACCAGCCTGGGCGACAAAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGTCAGATGGTGATCCATTCCAGGGAGACAAATAAAGGAATAAAGGAGGCGAGGGTATGTGTGGAATTTTCTATAAGATGGTTAAA
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Task1_train_24188
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A variant found in Chromosome 17 affects MYO19, PIGW (myosin XIX| phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 5
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Task1_train_24189
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A sequence alteration has been identified in MYO19, PIGW (myosin XIX| phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 5
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GGCCGGCGGACACCATTACCCTGATAGGGCCTCGCCGTGAGGTCTGAGGGGCCGTGTGAGGTGCATGGCGCGCCGTTTCCTCTCCAGGCGCTCCTCTCAGGGCTACGGCCCTAGAAGATCTGGCCTGCACCAGCCCAAAGGACATGACAGGAGTGGGTAGCCCACGGGACACTGGCACGAGCGCCATGATGGGCGGAGACGCGCGGAATCGGCCGGCCCGGAAGTGCCAGCTGCCTGCGTCGGCCGGAAGTGCCGCGCGGGAGGCGGAAGCGGCTGGTTCCCGCGTGGTTTGGCGGGTGCAGCGGCAGTCCGGCTGCCCTTCCCACGTAGACCGTCTGCTGGGGGCGCCGGCACCATTTGGAGTACGTGAGGTATACGGGTAGGGCGCGGCCAGGTCGGGCGTCTGTTAGGAAAAAGACTTTTTATTTTTATGTTTATTTTTTAAGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTAGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCTGCCTTCCACCTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCAGCCTGGCATTACAGGCGCGCACCACCACGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTCACTCCTGGCCTTAAGCGATCCTCTCTCCTCCCAAAGCGCTAGGATTGCAGGCATGAACCACTTCTCTCGGCTAGGACTTTTATTTTTAATGGTCAACTGATTTGAGTTGGTTACTGTGAGATATTGTCACAGGTTCCAGACAGGCCATAATGCACGCATGCATTCACTTACTTATTCAGCTCATGGTACATTTAGAAACTCTAGGTTCATGTTTAACCAACAAATGTGTTCTTCCAGTATGCCGTTTTTCAGACAATGATGTGTGGCATTCAGAGGTGTTTTACAACCCTTAATAAAAGAGCAACTAACACTAGTATGTGCTATACATCCATTCTTAATGCACCCACCGTACCTACTTCCATCCTAACCTGAAAACATAGCTGTCTGTAAATGAGGAAAGGAGCAGCCTGGGGATCCAGAAATCACTGCAGGGGTCACGTTTTGTACCAAGGCAGTAGGTTTGGAGAGGCTCTGAACTGGAACCAAGGCCCCCAACTTCAAAATGTACTTGGCCCCTAGCGTTTGAATTTGCTTTAAGGTCATTAGTAAATCCTATTCAATTTGCATCAAAGAATCTTCATGATACGTACTGTGCTCCATAATAGAAATTCCCATCTGCCTATGATGCCATTCTCAGAGTTTATATCCCAAATTCGCTCTCTTTTCCTTTGCTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCACTCCAACCTCTGCTTCCCCGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATTCACTTTCTTTGTGAGTCTGTCTTGTACAGGGAATAGCTGAAGCTTTGTAACCAATAATTTAATATTATTAGTATGACATTTCTATCTGAACACATTAGTGTTAAGCTTCTTCCCACAATCCTTGGAAGGGGAATCACAAATCCTAGGTGAACTCATTAGGGCCCAAAGTTCTGCTCTGAAATCTAGTAATAAGAGTAAAATTAAGCCAGGTATGCTAATTACACAAGAATGCTGCTTTTCACAAATCCATTCCTTTGCTCTTGTTTTCACAGGAAGAAAAATGTCTGAAAAGCAGATGAAGGAAGCTTTTGTCAGTAACCTCAATGGAACCACCGTGCTGGAAATCACCCAGGGATTGTGCTTTCCTGCATTCTGTATCCTGTGCAGAGGGTTCCTGATCATTTTCTCACAGTACTTGTGTTCTTTTTCACCTACCTGGAAAACTAGATTCCTCACTGACTTTGTTGTCCTAATAGTTCCCATGGTAGCCACTTTGACCATTTGGGCTTCATTTATCCTCCTTGAGCTTCTCGGTGTAATTATCTTTGGGGCAGGGCTGTTGTATCAAATATACCGAAGGAGGACCTGCTATGCCAGACTGCCTTTCCTAAAAATCCTTGAAAAATTCTTGAACATCAGTCTAGAATCAGAATACAATCCAGCCATCTCCTGTTTCCGTGTAATTACCAGTGCGTTTACTGCTATTGCTATTTTGGCTGTGGACTTCCCACTTTTTCCCAGAAGATTTGCCAAAACTGAGCTCTATGGGACAGGAGCAATGGATTTTGGAGTAGGTGGCTTTGTTTTTGGGTCTGCAATGGTTTGTCTAGAGGTCAGGAGGAGAAAATATATGGAAGGGTCCAAATTGCATTACTTTACAAACTCATTGTACTCTGTTTGGCCATTAGTCTTCCTAGGAATCGGACGATTAGCCATTATAAAATCAATAGGCTATCAGGAACATTTAACAGAGTATGGAGTTCACTGGAACTTTTTCTTTACCATAATAGTTGTGAAATTGATAACACCACTGCTGTTGATTATTTTTCCCCTAAATAAGTCCTGGATTATTGCCCTCGGCATTACTGTATTATACCAGCTAGCCCTTGACTTTACCTCACTGAAGAGGTTAATATTATATGGCACTGATGGTAGTGGCACACGGGTTGGTCTATTAAATGCCAACCGCGAAGGAATAATCTCTACCCTGGGGTATGTGGCAATACACATGGCTGGTGTGCAAACAGGGTTATATATGCATAAGAACCGATCACATATCAAAGACTTGATAAAAGTAGCCTGTTTTCTTTTACTGGCAGCTATTAGCCTCTTCATATCTCTTTACGTAGTTCAAGTAAATGTAGAAGCAGTATCTCGAAGAATGGCAAATTTAGCCTTTTGTATTTGGATAGTTGCTTCTAGCCTGATCCTTCTTAGTAGTTTATTACTGGGTGATATAATTTTGAGTTTTGCCAAATTTCTAATTAAAGGAGCTCTAGTACCATGTTCTTGGAAACTTATCCAGTCACCTGTTACAAATAAAAAGCATTCAGAATCTCTAGTCCCTGAAGCCGAAAGAATGGAACCCAGTCTTTGTTTAATCACAGCTCTAAACAGAAAACAGTTAATATTTTTCTTGCTGTCAAATATAACAACTGGCCTGATCAACCTGATGGTAGATACATTACACAGCAGTACCTTGTGGGCCTTATTTGTGGTCAATCTCTATATGTTTTCCAACTGTTTAATTGTATATGTACTATATTTGCAAGATAAGACTGTACAATTTTGGTGATCAGCAGGAGTAGGATATATAAGTATTTGGGCAATATTTAATGAGGAATATTAATTGTAAAGAAATTGTGCTTTTGGCAACAGTGTTAACCATATTTTATTATAAAATAGTTTCAGTCATCTAAACAGCAGTGATGCTTAATTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTGTAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATAACACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACTGGGCCAATGCTTAATATTTTAATGTATCTCAACAATAAAACCAAGAAGAAACAAAGCCTTTTGACTTGTTAGAATGTATTAAGTAGTATTTTAAAGAAACTTTATAGTTGTGACATTGAAAGACTGTTGGGGTGGGGGGAGGAAAATTTTTACTTTCCATCTTAATGTAACCTTATGCTATTCTGTATTTTTACTGTATATTGCTTTTACAATAAATATAAAATGAAATGTTTATGTTGACATTTCAGTGTGAACTGTGGATTGTCAATACTTGTTT
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Task1_train_24190
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An alteration has been detected in MYO19, PIGW (myosin XIX| phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W) on Chromosome 17. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 5
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GCCGTGAGGTCTGAGGGGCCGTGTGAGGTGCATGGCGCGCCGTTTCCTCTCCAGGCGCTCCTCTCAGGGCTACGGCCCTAGAAGATCTGGCCTGCACCAGCCCAAAGGACATGACAGGAGTGGGTAGCCCACGGGACACTGGCACGAGCGCCATGATGGGCGGAGACGCGCGGAATCGGCCGGCCCGGAAGTGCCAGCTGCCTGCGTCGGCCGGAAGTGCCGCGCGGGAGGCGGAAGCGGCTGGTTCCCGCGTGGTTTGGCGGGTGCAGCGGCAGTCCGGCTGCCCTTCCCACGTAGACCGTCTGCTGGGGGCGCCGGCACCATTTGGAGTACGTGAGGTATACGGGTAGGGCGCGGCCAGGTCGGGCGTCTGTTAGGAAAAAGACTTTTTATTTTTATGTTTATTTTTTAAGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTAGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCTGCCTTCCACCTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCAGCCTGGCATTACAGGCGCGCACCACCACGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTCACTCCTGGCCTTAAGCGATCCTCTCTCCTCCCAAAGCGCTAGGATTGCAGGCATGAACCACTTCTCTCGGCTAGGACTTTTATTTTTAATGGTCAACTGATTTGAGTTGGTTACTGTGAGATATTGTCACAGGTTCCAGACAGGCCATAATGCACGCATGCATTCACTTACTTATTCAGCTCATGGTACATTTAGAAACTCTAGGTTCATGTTTAACCAACAAATGTGTTCTTCCAGTATGCCGTTTTTCAGACAATGATGTGTGGCATTCAGAGGTGTTTTACAACCCTTAATAAAAGAGCAACTAACACTAGTATGTGCTATACATCCATTCTTAATGCACCCACCGTACCTACTTCCATCCTAACCTGAAAACATAGCTGTCTGTAAATGAGGAAAGGAGCAGCCTGGGGATCCAGAAATCACTGCAGGGGTCACGTTTTGTACCAAGGCAGTAGGTTTGGAGAGGCTCTGAACTGGAACCAAGGCCCCCAACTTCAAAATGTACTTGGCCCCTAGCGTTTGAATTTGCTTTAAGGTCATTAGTAAATCCTATTCAATTTGCATCAAAGAATCTTCATGATACGTACTGTGCTCCATAATAGAAATTCCCATCTGCCTATGATGCCATTCTCAGAGTTTATATCCCAAATTCGCTCTCTTTTCCTTTGCTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCACTCCAACCTCTGCTTCCCCGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATTCACTTTCTTTGTGAGTCTGTCTTGTACAGGGAATAGCTGAAGCTTTGTAACCAATAATTTAATATTATTAGTATGACATTTCTATCTGAACACATTAGTGTTAAGCTTCTTCCCACAATCCTTGGAAGGGGAATCACAAATCCTAGGTGAACTCATTAGGGCCCAAAGTTCTGCTCTGAAATCTAGTAATAAGAGTAAAATTAAGCCAGGTATGCTAATTACACAAGAATGCTGCTTTTCACAAATCCATTCCTTTGCTCTTGTTTTCACAGGAAGAAAAATGTCTGAAAAGCAGATGAAGGAAGCTTTTGTCAGTAACCTCAATGGAACCACCGTGCTGGAAATCACCCAGGGATTGTGCTTTCCTGCATTCTGTATCCTGTGCAGAGGGTTCCTGATCATTTTCTCACAGTACTTGTGTTCTTTTTCACCTACCTGGAAAACTAGATTCCTCACTGACTTTGTTGTCCTAATAGTTCCCATGGTAGCCACTTTGACCATTTGGGCTTCATTTATCCTCCTTGAGCTTCTCGGTGTAATTATCTTTGGGGCAGGGCTGTTGTATCAAATATACCGAAGGAGGACCTGCTATGCCAGACTGCCTTTCCTAAAAATCCTTGAAAAATTCTTGAACATCAGTCTAGAATCAGAATACAATCCAGCCATCTCCTGTTTCCGTGTAATTACCAGTGCGTTTACTGCTATTGCTATTTTGGCTGTGGACTTCCCACTTTTTCCCAGAAGATTTGCCAAAACTGAGCTCTATGGGACAGGAGCAATGGATTTTGGAGTAGGTGGCTTTGTTTTTGGGTCTGCAATGGTTTGTCTAGAGGTCAGGAGGAGAAAATATATGGAAGGGTCCAAATTGCATTACTTTACAAACTCATTGTACTCTGTTTGGCCATTAGTCTTCCTAGGAATCGGACGATTAGCCATTATAAAATCAATAGGCTATCAGGAACATTTAACAGAGTATGGAGTTCACTGGAACTTTTTCTTTACCATAATAGTTGTGAAATTGATAACACCACTGCTGTTGATTATTTTTCCCCTAAATAAGTCCTGGATTATTGCCCTCGGCATTACTGTATTATACCAGCTAGCCCTTGACTTTACCTCACTGAAGAGGTTAATATTATATGGCACTGATGGTAGTGGCACACGGGTTGGTCTATTAAATGCCAACCGCGAAGGAATAATCTCTACCCTGGGGTATGTGGCAATACACATGGCTGGTGTGCAAACAGGGTTATATATGCATAAGAACCGATCACATATCAAAGACTTGATAAAAGTAGCCTGTTTTCTTTTACTGGCAGCTATTAGCCTCTTCATATCTCTTTACGTAGTTCAAGTAAATGTAGAAGCAGTATCTCGAAGAATGGCAAATTTAGCCTTTTGTATTTGGATAGTTGCTTCTAGCCTGATCCTTCTTAGTAGTTTATTACTGGGTGATATAATTTTGAGTTTTGCCAAATTTCTAATTAAAGGAGCTCTAGTACCATGTTCTTGGAAACTTATCCAGTCACCTGTTACAAATAAAAAGCATTCAGAATCTCTAGTCCCTGAAGCCGAAAGAATGGAACCCAGTCTTTGTTTAATCACAGCTCTAAACAGAAAACAGTTAATATTTTTCTTGCTGTCAAATATAACAACTGGCCTGATCAACCTGATGGTAGATACATTACACAGCAGTACCTTGTGGGCCTTATTTGTGGTCAATCTCTATATGTTTTCCAACTGTTTAATTGTATATGTACTATATTTGCAAGATAAGACTGTACAATTTTGGTGATCAGCAGGAGTAGGATATATAAGTATTTGGGCAATATTTAATGAGGAATATTAATTGTAAAGAAATTGTGCTTTTGGCAACAGTGTTAACCATATTTTATTATAAAATAGTTTCAGTCATCTAAACAGCAGTGATGCTTAATTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTGTAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATAACACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACTGGGCCAATGCTTAATATTTTAATGTATCTCAACAATAAAACCAAGAAGAAACAAAGCCTTTTGACTTGTTAGAATGTATTAAGTAGTATTTTAAAGAAACTTTATAGTTGTGACATTGAAAGACTGTTGGGGTGGGGGGAGGAAAATTTTTACTTTCCATCTTAATGTAACCTTATGCTATTCTGTATTTTTACTGTATATTGCTTTTACAATAAATATAAAATGAAATGTTTATGTTGACATTTCAGTGTGAACTGTGGATTGTCAATACTTGTTTATTGCTCAATTTAAATTTTTGAATAAAACCTAG
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GCCGTGAGGTCTGAGGGGCCGTGTGAGGTGCATGGCGCGCCGTTTCCTCTCCAGGCGCTCCTCTCAGGGCTACGGCCCTAGAAGATCTGGCCTGCACCAGCCCAAAGGACATGACAGGAGTGGGTAGCCCACGGGACACTGGCACGAGCGCCATGATGGGCGGAGACGCGCGGAATCGGCCGGCCCGGAAGTGCCAGCTGCCTGCGTCGGCCGGAAGTGCCGCGCGGGAGGCGGAAGCGGCTGGTTCCCGCGTGGTTTGGCGGGTGCAGCGGCAGTCCGGCTGCCCTTCCCACGTAGACCGTCTGCTGGGGGCGCCGGCACCATTTGGAGTACGTGAGGTATACGGGTAGGGCGCGGCCAGGTCGGGCGTCTGTTAGGAAAAAGACTTTTTATTTTTATGTTTATTTTTTAAGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTAGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCTGCCTTCCACCTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCAGCCTGGCATTACAGGCGCGCACCACCACGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTCACTCCTGGCCTTAAGCGATCCTCTCTCCTCCCAAAGCGCTAGGATTGCAGGCATGAACCACTTCTCTCGGCTAGGACTTTTATTTTTAATGGTCAACTGATTTGAGTTGGTTACTGTGAGATATTGTCACAGGTTCCAGACAGGCCATAATGCACGCATGCATTCACTTACTTATTCAGCTCATGGTACATTTAGAAACTCTAGGTTCATGTTTAACCAACAAATGTGTTCTTCCAGTATGCCGTTTTTCAGACAATGATGTGTGGCATTCAGAGGTGTTTTACAACCCTTAATAAAAGAGCAACTAACACTAGTATGTGCTATACATCCATTCTTAATGCACCCACCGTACCTACTTCCATCCTAACCTGAAAACATAGCTGTCTGTAAATGAGGAAAGGAGCAGCCTGGGGATCCAGAAATCACTGCAGGGGTCACGTTTTGTACCAAGGCAGTAGGTTTGGAGAGGCTCTGAACTGGAACCAAGGCCCCCAACTTCAAAATGTACTTGGCCCCTAGCGTTTGAATTTGCTTTAAGGTCATTAGTAAATCCTATTCAATTTGCATCAAAGAATCTTCATGATACGTACTGTGCTCCATAATAGAAATTCCCATCTGCCTATGATGCCATTCTCAGAGTTTATATCCCAAATTCGCTCTCTTTTCCTTTGCTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCACTCCAACCTCTGCTTCCCCGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATTCACTTTCTTTGTGAGTCTGTCTTGTACAGGGAATAGCTGAAGCTTTGTAACCAATAATTTAATATTATTAGTATGACATTTCTATCTGAACACATTAGTGTTAAGCTTCTTCCCACAATCCTTGGAAGGGGAATCACAAATCCTAGGTGAACTCATTAGGGCCCAAAGTTCTGCTCTGAAATCTAGTAATAAGAGTAAAATTAAGCCAGGTATGCTAATTACACAAGAATGCTGCTTTTCACAAATCCATTCCTTTGCTCTTGTTTTCACAGGAAGAAAAATGTCTGAAAAGCAGATGAAGGAAGCTTTTGTCAGTAACCTCAATGGAACCACCGTGCTGGAAATCACCCAGGGATTGTGCTTTCCTGCATTCTGTATCCTGTGCAGAGGGTTCCTGATCATTTTCTCACAGTACTTGTGTTCTTTTTCACCTACCTGGAAAACTAGATTCCTCACTGACTTTGTTGTCCTAATAGTTCCCATGGTAGCCCCTTTGACCATTTGGGCTTCATTTATCCTCCTTGAGCTTCTCGGTGTAATTATCTTTGGGGCAGGGCTGTTGTATCAAATATACCGAAGGAGGACCTGCTATGCCAGACTGCCTTTCCTAAAAATCCTTGAAAAATTCTTGAACATCAGTCTAGAATCAGAATACAATCCAGCCATCTCCTGTTTCCGTGTAATTACCAGTGCGTTTACTGCTATTGCTATTTTGGCTGTGGACTTCCCACTTTTTCCCAGAAGATTTGCCAAAACTGAGCTCTATGGGACAGGAGCAATGGATTTTGGAGTAGGTGGCTTTGTTTTTGGGTCTGCAATGGTTTGTCTAGAGGTCAGGAGGAGAAAATATATGGAAGGGTCCAAATTGCATTACTTTACAAACTCATTGTACTCTGTTTGGCCATTAGTCTTCCTAGGAATCGGACGATTAGCCATTATAAAATCAATAGGCTATCAGGAACATTTAACAGAGTATGGAGTTCACTGGAACTTTTTCTTTACCATAATAGTTGTGAAATTGATAACACCACTGCTGTTGATTATTTTTCCCCTAAATAAGTCCTGGATTATTGCCCTCGGCATTACTGTATTATACCAGCTAGCCCTTGACTTTACCTCACTGAAGAGGTTAATATTATATGGCACTGATGGTAGTGGCACACGGGTTGGTCTATTAAATGCCAACCGCGAAGGAATAATCTCTACCCTGGGGTATGTGGCAATACACATGGCTGGTGTGCAAACAGGGTTATATATGCATAAGAACCGATCACATATCAAAGACTTGATAAAAGTAGCCTGTTTTCTTTTACTGGCAGCTATTAGCCTCTTCATATCTCTTTACGTAGTTCAAGTAAATGTAGAAGCAGTATCTCGAAGAATGGCAAATTTAGCCTTTTGTATTTGGATAGTTGCTTCTAGCCTGATCCTTCTTAGTAGTTTATTACTGGGTGATATAATTTTGAGTTTTGCCAAATTTCTAATTAAAGGAGCTCTAGTACCATGTTCTTGGAAACTTATCCAGTCACCTGTTACAAATAAAAAGCATTCAGAATCTCTAGTCCCTGAAGCCGAAAGAATGGAACCCAGTCTTTGTTTAATCACAGCTCTAAACAGAAAACAGTTAATATTTTTCTTGCTGTCAAATATAACAACTGGCCTGATCAACCTGATGGTAGATACATTACACAGCAGTACCTTGTGGGCCTTATTTGTGGTCAATCTCTATATGTTTTCCAACTGTTTAATTGTATATGTACTATATTTGCAAGATAAGACTGTACAATTTTGGTGATCAGCAGGAGTAGGATATATAAGTATTTGGGCAATATTTAATGAGGAATATTAATTGTAAAGAAATTGTGCTTTTGGCAACAGTGTTAACCATATTTTATTATAAAATAGTTTCAGTCATCTAAACAGCAGTGATGCTTAATTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTGTAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATAACACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACTGGGCCAATGCTTAATATTTTAATGTATCTCAACAATAAAACCAAGAAGAAACAAAGCCTTTTGACTTGTTAGAATGTATTAAGTAGTATTTTAAAGAAACTTTATAGTTGTGACATTGAAAGACTGTTGGGGTGGGGGGAGGAAAATTTTTACTTTCCATCTTAATGTAACCTTATGCTATTCTGTATTTTTACTGTATATTGCTTTTACAATAAATATAAAATGAAATGTTTATGTTGACATTTCAGTGTGAACTGTGGATTGTCAATACTTGTTTATTGCTCAATTTAAATTTTTGAATAAAACCTAG
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Task1_train_24191
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The following genetic variant occurs in MYO19, PIGW (myosin XIX| phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W) on Chromosome 17. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; not provided
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GCGTGGTTTGGCGGGTGCAGCGGCAGTCCGGCTGCCCTTCCCACGTAGACCGTCTGCTGGGGGCGCCGGCACCATTTGGAGTACGTGAGGTATACGGGTAGGGCGCGGCCAGGTCGGGCGTCTGTTAGGAAAAAGACTTTTTATTTTTATGTTTATTTTTTAAGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTAGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCTGCCTTCCACCTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCAGCCTGGCATTACAGGCGCGCACCACCACGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTCACTCCTGGCCTTAAGCGATCCTCTCTCCTCCCAAAGCGCTAGGATTGCAGGCATGAACCACTTCTCTCGGCTAGGACTTTTATTTTTAATGGTCAACTGATTTGAGTTGGTTACTGTGAGATATTGTCACAGGTTCCAGACAGGCCATAATGCACGCATGCATTCACTTACTTATTCAGCTCATGGTACATTTAGAAACTCTAGGTTCATGTTTAACCAACAAATGTGTTCTTCCAGTATGCCGTTTTTCAGACAATGATGTGTGGCATTCAGAGGTGTTTTACAACCCTTAATAAAAGAGCAACTAACACTAGTATGTGCTATACATCCATTCTTAATGCACCCACCGTACCTACTTCCATCCTAACCTGAAAACATAGCTGTCTGTAAATGAGGAAAGGAGCAGCCTGGGGATCCAGAAATCACTGCAGGGGTCACGTTTTGTACCAAGGCAGTAGGTTTGGAGAGGCTCTGAACTGGAACCAAGGCCCCCAACTTCAAAATGTACTTGGCCCCTAGCGTTTGAATTTGCTTTAAGGTCATTAGTAAATCCTATTCAATTTGCATCAAAGAATCTTCATGATACGTACTGTGCTCCATAATAGAAATTCCCATCTGCCTATGATGCCATTCTCAGAGTTTATATCCCAAATTCGCTCTCTTTTCCTTTGCTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCACTCCAACCTCTGCTTCCCCGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATTCACTTTCTTTGTGAGTCTGTCTTGTACAGGGAATAGCTGAAGCTTTGTAACCAATAATTTAATATTATTAGTATGACATTTCTATCTGAACACATTAGTGTTAAGCTTCTTCCCACAATCCTTGGAAGGGGAATCACAAATCCTAGGTGAACTCATTAGGGCCCAAAGTTCTGCTCTGAAATCTAGTAATAAGAGTAAAATTAAGCCAGGTATGCTAATTACACAAGAATGCTGCTTTTCACAAATCCATTCCTTTGCTCTTGTTTTCACAGGAAGAAAAATGTCTGAAAAGCAGATGAAGGAAGCTTTTGTCAGTAACCTCAATGGAACCACCGTGCTGGAAATCACCCAGGGATTGTGCTTTCCTGCATTCTGTATCCTGTGCAGAGGGTTCCTGATCATTTTCTCACAGTACTTGTGTTCTTTTTCACCTACCTGGAAAACTAGATTCCTCACTGACTTTGTTGTCCTAATAGTTCCCATGGTAGCCACTTTGACCATTTGGGCTTCATTTATCCTCCTTGAGCTTCTCGGTGTAATTATCTTTGGGGCAGGGCTGTTGTATCAAATATACCGAAGGAGGACCTGCTATGCCAGACTGCCTTTCCTAAAAATCCTTGAAAAATTCTTGAACATCAGTCTAGAATCAGAATACAATCCAGCCATCTCCTGTTTCCGTGTAATTACCAGTGCGTTTACTGCTATTGCTATTTTGGCTGTGGACTTCCCACTTTTTCCCAGAAGATTTGCCAAAACTGAGCTCTATGGGACAGGAGCAATGGATTTTGGAGTAGGTGGCTTTGTTTTTGGGTCTGCAATGGTTTGTCTAGAGGTCAGGAGGAGAAAATATATGGAAGGGTCCAAATTGCATTACTTTACAAACTCATTGTACTCTGTTTGGCCATTAGTCTTCCTAGGAATCGGACGATTAGCCATTATAAAATCAATAGGCTATCAGGAACATTTAACAGAGTATGGAGTTCACTGGAACTTTTTCTTTACCATAATAGTTGTGAAATTGATAACACCACTGCTGTTGATTATTTTTCCCCTAAATAAGTCCTGGATTATTGCCCTCGGCATTACTGTATTATACCAGCTAGCCCTTGACTTTACCTCACTGAAGAGGTTAATATTATATGGCACTGATGGTAGTGGCACACGGGTTGGTCTATTAAATGCCAACCGCGAAGGAATAATCTCTACCCTGGGGTATGTGGCAATACACATGGCTGGTGTGCAAACAGGGTTATATATGCATAAGAACCGATCACATATCAAAGACTTGATAAAAGTAGCCTGTTTTCTTTTACTGGCAGCTATTAGCCTCTTCATATCTCTTTACGTAGTTCAAGTAAATGTAGAAGCAGTATCTCGAAGAATGGCAAATTTAGCCTTTTGTATTTGGATAGTTGCTTCTAGCCTGATCCTTCTTAGTAGTTTATTACTGGGTGATATAATTTTGAGTTTTGCCAAATTTCTAATTAAAGGAGCTCTAGTACCATGTTCTTGGAAACTTATCCAGTCACCTGTTACAAATAAAAAGCATTCAGAATCTCTAGTCCCTGAAGCCGAAAGAATGGAACCCAGTCTTTGTTTAATCACAGCTCTAAACAGAAAACAGTTAATATTTTTCTTGCTGTCAAATATAACAACTGGCCTGATCAACCTGATGGTAGATACATTACACAGCAGTACCTTGTGGGCCTTATTTGTGGTCAATCTCTATATGTTTTCCAACTGTTTAATTGTATATGTACTATATTTGCAAGATAAGACTGTACAATTTTGGTGATCAGCAGGAGTAGGATATATAAGTATTTGGGCAATATTTAATGAGGAATATTAATTGTAAAGAAATTGTGCTTTTGGCAACAGTGTTAACCATATTTTATTATAAAATAGTTTCAGTCATCTAAACAGCAGTGATGCTTAATTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTGTAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATAACACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACTGGGCCAATGCTTAATATTTTAATGTATCTCAACAATAAAACCAAGAAGAAACAAAGCCTTTTGACTTGTTAGAATGTATTAAGTAGTATTTTAAAGAAACTTTATAGTTGTGACATTGAAAGACTGTTGGGGTGGGGGGAGGAAAATTTTTACTTTCCATCTTAATGTAACCTTATGCTATTCTGTATTTTTACTGTATATTGCTTTTACAATAAATATAAAATGAAATGTTTATGTTGACATTTCAGTGTGAACTGTGGATTGTCAATACTTGTTTATTGCTCAATTTAAATTTTTGAATAAAACCTAGGACTAAGAAGCAAGTGTTTAAAATCAAACACTCCAATGTGCAGATGGGTGGATATAAAAAGAAAAATTTTAAAAATAAAATACTTATATACTATGAAGTCAGACAGTTAAATGCACCAAAGAATAGATGGAAGGCTGGGCATGGTGACTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGGGAAACAGTGAGACCCTGTCTACAA
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GCGTGGTTTGGCGGGTGCAGCGGCAGTCCGGCTGCCCTTCCCACGTAGACCGTCTGCTGGGGGCGCCGGCACCATTTGGAGTACGTGAGGTATACGGGTAGGGCGCGGCCAGGTCGGGCGTCTGTTAGGAAAAAGACTTTTTATTTTTATGTTTATTTTTTAAGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTAGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCTGCCTTCCACCTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCAGCCTGGCATTACAGGCGCGCACCACCACGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTCACTCCTGGCCTTAAGCGATCCTCTCTCCTCCCAAAGCGCTAGGATTGCAGGCATGAACCACTTCTCTCGGCTAGGACTTTTATTTTTAATGGTCAACTGATTTGAGTTGGTTACTGTGAGATATTGTCACAGGTTCCAGACAGGCCATAATGCACGCATGCATTCACTTACTTATTCAGCTCATGGTACATTTAGAAACTCTAGGTTCATGTTTAACCAACAAATGTGTTCTTCCAGTATGCCGTTTTTCAGACAATGATGTGTGGCATTCAGAGGTGTTTTACAACCCTTAATAAAAGAGCAACTAACACTAGTATGTGCTATACATCCATTCTTAATGCACCCACCGTACCTACTTCCATCCTAACCTGAAAACATAGCTGTCTGTAAATGAGGAAAGGAGCAGCCTGGGGATCCAGAAATCACTGCAGGGGTCACGTTTTGTACCAAGGCAGTAGGTTTGGAGAGGCTCTGAACTGGAACCAAGGCCCCCAACTTCAAAATGTACTTGGCCCCTAGCGTTTGAATTTGCTTTAAGGTCATTAGTAAATCCTATTCAATTTGCATCAAAGAATCTTCATGATACGTACTGTGCTCCATAATAGAAATTCCCATCTGCCTATGATGCCATTCTCAGAGTTTATATCCCAAATTCGCTCTCTTTTCCTTTGCTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCACTCCAACCTCTGCTTCCCCGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATTCACTTTCTTTGTGAGTCTGTCTTGTACAGGGAATAGCTGAAGCTTTGTAACCAATAATTTAATATTATTAGTATGACATTTCTATCTGAACACATTAGTGTTAAGCTTCTTCCCACAATCCTTGGAAGGGGAATCACAAATCCTAGGTGAACTCATTAGGGCCCAAAGTTCTGCTCTGAAATCTAGTAATAAGAGTAAAATTAAGCCAGGTATGCTAATTACACAAGAATGCTGCTTTTCACAAATCCATTCCTTTGCTCTTGTTTTCACAGGAAGAAAAATGTCTGAAAAGCAGATGAAGGAAGCTTTTGTCAGTAACCTCAATGGAACCACCGTGCTGGAAATCACCCAGGGATTGTGCTTTCCTGCATTCTGTATCCTGTGCAGAGGGTTCCTGATCATTTTCTCACAGTACTTGTGTTCTTTTTCACCTACCTGGAAAACTAGATTCCTCACTGACTTTGTTGTCCTAATAGTTCCCATGGTAGCCACTTTGACCATTTGGGCTTCATTTATCCTCCTTGAGCTTCTCGGTGTAATTATCTTTGGGGCAGGGCTGTTGTATCAAATATACCGAAGGAGGACCTGCTATGCCAGACTGCCTTTCCTAAAAATCCTTGAAAAATTCTTGAACATCAGTCTAGAATCAGAATACAATCCAGCCATCTCCTGTTTCCGTGTAATTACCAGTGCGTTTACTGCTATTGCTATTTTGGCTGTGGACTTCCCACTTTTTCCCGGAAGATTTGCCAAAACTGAGCTCTATGGGACAGGAGCAATGGATTTTGGAGTAGGTGGCTTTGTTTTTGGGTCTGCAATGGTTTGTCTAGAGGTCAGGAGGAGAAAATATATGGAAGGGTCCAAATTGCATTACTTTACAAACTCATTGTACTCTGTTTGGCCATTAGTCTTCCTAGGAATCGGACGATTAGCCATTATAAAATCAATAGGCTATCAGGAACATTTAACAGAGTATGGAGTTCACTGGAACTTTTTCTTTACCATAATAGTTGTGAAATTGATAACACCACTGCTGTTGATTATTTTTCCCCTAAATAAGTCCTGGATTATTGCCCTCGGCATTACTGTATTATACCAGCTAGCCCTTGACTTTACCTCACTGAAGAGGTTAATATTATATGGCACTGATGGTAGTGGCACACGGGTTGGTCTATTAAATGCCAACCGCGAAGGAATAATCTCTACCCTGGGGTATGTGGCAATACACATGGCTGGTGTGCAAACAGGGTTATATATGCATAAGAACCGATCACATATCAAAGACTTGATAAAAGTAGCCTGTTTTCTTTTACTGGCAGCTATTAGCCTCTTCATATCTCTTTACGTAGTTCAAGTAAATGTAGAAGCAGTATCTCGAAGAATGGCAAATTTAGCCTTTTGTATTTGGATAGTTGCTTCTAGCCTGATCCTTCTTAGTAGTTTATTACTGGGTGATATAATTTTGAGTTTTGCCAAATTTCTAATTAAAGGAGCTCTAGTACCATGTTCTTGGAAACTTATCCAGTCACCTGTTACAAATAAAAAGCATTCAGAATCTCTAGTCCCTGAAGCCGAAAGAATGGAACCCAGTCTTTGTTTAATCACAGCTCTAAACAGAAAACAGTTAATATTTTTCTTGCTGTCAAATATAACAACTGGCCTGATCAACCTGATGGTAGATACATTACACAGCAGTACCTTGTGGGCCTTATTTGTGGTCAATCTCTATATGTTTTCCAACTGTTTAATTGTATATGTACTATATTTGCAAGATAAGACTGTACAATTTTGGTGATCAGCAGGAGTAGGATATATAAGTATTTGGGCAATATTTAATGAGGAATATTAATTGTAAAGAAATTGTGCTTTTGGCAACAGTGTTAACCATATTTTATTATAAAATAGTTTCAGTCATCTAAACAGCAGTGATGCTTAATTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTGTAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATAACACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACTGGGCCAATGCTTAATATTTTAATGTATCTCAACAATAAAACCAAGAAGAAACAAAGCCTTTTGACTTGTTAGAATGTATTAAGTAGTATTTTAAAGAAACTTTATAGTTGTGACATTGAAAGACTGTTGGGGTGGGGGGAGGAAAATTTTTACTTTCCATCTTAATGTAACCTTATGCTATTCTGTATTTTTACTGTATATTGCTTTTACAATAAATATAAAATGAAATGTTTATGTTGACATTTCAGTGTGAACTGTGGATTGTCAATACTTGTTTATTGCTCAATTTAAATTTTTGAATAAAACCTAGGACTAAGAAGCAAGTGTTTAAAATCAAACACTCCAATGTGCAGATGGGTGGATATAAAAAGAAAAATTTTAAAAATAAAATACTTATATACTATGAAGTCAGACAGTTAAATGCACCAAAGAATAGATGGAAGGCTGGGCATGGTGACTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGGGAAACAGTGAGACCCTGTCTACAA
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Task1_train_24192
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This alteration occurs within gene MYO19, PIGW (myosin XIX| phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 5
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GTGGTTTGGCGGGTGCAGCGGCAGTCCGGCTGCCCTTCCCACGTAGACCGTCTGCTGGGGGCGCCGGCACCATTTGGAGTACGTGAGGTATACGGGTAGGGCGCGGCCAGGTCGGGCGTCTGTTAGGAAAAAGACTTTTTATTTTTATGTTTATTTTTTAAGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTAGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCTGCCTTCCACCTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCAGCCTGGCATTACAGGCGCGCACCACCACGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTCACTCCTGGCCTTAAGCGATCCTCTCTCCTCCCAAAGCGCTAGGATTGCAGGCATGAACCACTTCTCTCGGCTAGGACTTTTATTTTTAATGGTCAACTGATTTGAGTTGGTTACTGTGAGATATTGTCACAGGTTCCAGACAGGCCATAATGCACGCATGCATTCACTTACTTATTCAGCTCATGGTACATTTAGAAACTCTAGGTTCATGTTTAACCAACAAATGTGTTCTTCCAGTATGCCGTTTTTCAGACAATGATGTGTGGCATTCAGAGGTGTTTTACAACCCTTAATAAAAGAGCAACTAACACTAGTATGTGCTATACATCCATTCTTAATGCACCCACCGTACCTACTTCCATCCTAACCTGAAAACATAGCTGTCTGTAAATGAGGAAAGGAGCAGCCTGGGGATCCAGAAATCACTGCAGGGGTCACGTTTTGTACCAAGGCAGTAGGTTTGGAGAGGCTCTGAACTGGAACCAAGGCCCCCAACTTCAAAATGTACTTGGCCCCTAGCGTTTGAATTTGCTTTAAGGTCATTAGTAAATCCTATTCAATTTGCATCAAAGAATCTTCATGATACGTACTGTGCTCCATAATAGAAATTCCCATCTGCCTATGATGCCATTCTCAGAGTTTATATCCCAAATTCGCTCTCTTTTCCTTTGCTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCACTCCAACCTCTGCTTCCCCGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATTCACTTTCTTTGTGAGTCTGTCTTGTACAGGGAATAGCTGAAGCTTTGTAACCAATAATTTAATATTATTAGTATGACATTTCTATCTGAACACATTAGTGTTAAGCTTCTTCCCACAATCCTTGGAAGGGGAATCACAAATCCTAGGTGAACTCATTAGGGCCCAAAGTTCTGCTCTGAAATCTAGTAATAAGAGTAAAATTAAGCCAGGTATGCTAATTACACAAGAATGCTGCTTTTCACAAATCCATTCCTTTGCTCTTGTTTTCACAGGAAGAAAAATGTCTGAAAAGCAGATGAAGGAAGCTTTTGTCAGTAACCTCAATGGAACCACCGTGCTGGAAATCACCCAGGGATTGTGCTTTCCTGCATTCTGTATCCTGTGCAGAGGGTTCCTGATCATTTTCTCACAGTACTTGTGTTCTTTTTCACCTACCTGGAAAACTAGATTCCTCACTGACTTTGTTGTCCTAATAGTTCCCATGGTAGCCACTTTGACCATTTGGGCTTCATTTATCCTCCTTGAGCTTCTCGGTGTAATTATCTTTGGGGCAGGGCTGTTGTATCAAATATACCGAAGGAGGACCTGCTATGCCAGACTGCCTTTCCTAAAAATCCTTGAAAAATTCTTGAACATCAGTCTAGAATCAGAATACAATCCAGCCATCTCCTGTTTCCGTGTAATTACCAGTGCGTTTACTGCTATTGCTATTTTGGCTGTGGACTTCCCACTTTTTCCCAGTAGATTTGCCAAAACTGAGCTCTATGGGACAGGAGCAATGGATTTTGGAGTAGGTGGCTTTGTTTTTGGGTCTGCAATGGTTTGTCTAGAGGTCAGGAGGAGAAAATATATGGAAGGGTCCAAATTGCATTACTTTACAAACTCATTGTACTCTGTTTGGCCATTAGTCTTCCTAGGAATCGGACGATTAGCCATTATAAAATCAATAGGCTATCAGGAACATTTAACAGAGTATGGAGTTCACTGGAACTTTTTCTTTACCATAATAGTTGTGAAATTGATAACACCACTGCTGTTGATTATTTTTCCCCTAAATAAGTCCTGGATTATTGCCCTCGGCATTACTGTATTATACCAGCTAGCCCTTGACTTTACCTCACTGAAGAGGTTAATATTATATGGCACTGATGGTAGTGGCACACGGGTTGGTCTATTAAATGCCAACCGCGAAGGAATAATCTCTACCCTGGGGTATGTGGCAATACACATGGCTGGTGTGCAAACAGGGTTATATATGCATAAGAACCGATCACATATCAAAGACTTGATAAAAGTAGCCTGTTTTCTTTTACTGGCAGCTATTAGCCTCTTCATATCTCTTTACGTAGTTCAAGTAAATGTAGAAGCAGTATCTCGAAGAATGGCAAATTTAGCCTTTTGTATTTGGATAGTTGCTTCTAGCCTGATCCTTCTTAGTAGTTTATTACTGGGTGATATAATTTTGAGTTTTGCCAAATTTCTAATTAAAGGAGCTCTAGTACCATGTTCTTGGAAACTTATCCAGTCACCTGTTACAAATAAAAAGCATTCAGAATCTCTAGTCCCTGAAGCCGAAAGAATGGAACCCAGTCTTTGTTTAATCACAGCTCTAAACAGAAAACAGTTAATATTTTTCTTGCTGTCAAATATAACAACTGGCCTGATCAACCTGATGGTAGATACATTACACAGCAGTACCTTGTGGGCCTTATTTGTGGTCAATCTCTATATGTTTTCCAACTGTTTAATTGTATATGTACTATATTTGCAAGATAAGACTGTACAATTTTGGTGATCAGCAGGAGTAGGATATATAAGTATTTGGGCAATATTTAATGAGGAATATTAATTGTAAAGAAATTGTGCTTTTGGCAACAGTGTTAACCATATTTTATTATAAAATAGTTTCAGTCATCTAAACAGCAGTGATGCTTAATTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTGTAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATAACACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACTGGGCCAATGCTTAATATTTTAATGTATCTCAACAATAAAACCAAGAAGAAACAAAGCCTTTTGACTTGTTAGAATGTATTAAGTAGTATTTTAAAGAAACTTTATAGTTGTGACATTGAAAGACTGTTGGGGTGGGGGGAGGAAAATTTTTACTTTCCATCTTAATGTAACCTTATGCTATTCTGTATTTTTACTGTATATTGCTTTTACAATAAATATAAAATGAAATGTTTATGTTGACATTTCAGTGTGAACTGTGGATTGTCAATACTTGTTTATTGCTCAATTTAAATTTTTGAATAAAACCTAGGACTAAGAAGCAAGTGTTTAAAATCAAACACTCCAATGTGCAGATGGGTGGATATAAAAAGAAAAATTTTAAAAATAAAATACTTATATACTATGAAGTCAGACAGTTAAATGCACCAAAGAATAGATGGAAGGCTGGGCATGGTGACTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGGGAAACAGTGAGACCCTGTCTACAAAA
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Task1_train_24193
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A variant on Chromosome 17 in gene HNF1B (HNF1 homeobox B) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Renal cysts and diabetes syndrome
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AGCAGGCCTGAGCTCTAGTCCTTGTTTTGCTACCATTGCTCTGTGTCACTTTGGCAAATCACTGCCTCTTTCTGGGCCTCAGTTCCTTTCTTCAAATTCCCTCCAAATTCTAACATTACAAGATTTTTAGAAAGATCCAGACTTCAGGGGCACCCCAGAGTATCCACTTCCCATGGGACACGCCCTTCCTAGACTCCAGTCAGAGGAGTACACAGGCTGTGTTTTCTGCCCTGCTCCCTGTCCCTCCAGCCCTAGCTCTCTGGGTCTCCTGTCAGCACACAGGATGCCTAAACCAACGACCCCGTGGTGACCTCAGCACAGCCCTTGCTTGTCAGAAGGCTGCTGGGCCTTTGTTTGGCTTCCAGGCTCCCTGACTTTGGTGTGGAGATCACAGGTCCCAACACAATGGCCATTGTCTTCCCAGTAATGCCCCTTGCCCCAACCACGCCCCCTGTAGCTCCCAGCTTCAGCTCCGTGGATCGCTGTGGTGGGCAAGCACACTGGTACTGCTCAGTGCCAGCCATGTGCCATTTGCCACAACCCTCAGAACCCTGCTTTGAATTTCCCTAAAGGGGCGAAGTTACTCTGCAATCAGGCCAGTCTTTGCCTAGGGGCTTCTCTGCCTCTTAAGTAACCAAGACTTTCTTCCTGTGTGGCTGAGCCTCTCTCCTCTGTGGGAGTGGGACCTACAGAAACCCCCAGCACTGGCCCCACCTTCATGCTGGGCACTGTCAGGCTCCCAGAGGCCCTGGAAGAGGCAGTGCTATGGGAGGGCACAGCAGGCATGGAACAAATGCTTGTACACCACCCAGCTGATGGCTCCGAGCCTGTCTTGGTGGCTTTGGTCCCCTCAACACTTGGGTCAGCCCCCAGCCCTCAGGCCTTTCTCATCAGAAGGGCAACCGACAGGTGAGGGGAGCCAACAGGTTTCAGAATCACCCCTGAGTTAGAAACAGTGTTTGGCTTTCCTTTCGCAAGCCCTTTTCTTGGAGCAGGCAGGAGGCTGCTACACTTTGTCCTCATGGGCACCACACAGACCCCAGTGAGCACATCCATTCTAGGAAGCCAGCTTTGCCAGAAGAATGAAGGACCAGAAGAAGTGCTCCATCCCAGCCTGTGCCTAACACAGCGCTCAGCATGAGGTGTGCTTTCCCCCAAGGAGGCTGTAGGATTCCATCCTGACAAACCCAAAGCCCACAGCAGAGGCATTCTAATCCAGGCCAGGGCCCAGCACACAGGAGCACTCAATCAAGCATGATGGAGCAGGTACTCGGTCAGTTTTTCCCAACTCATTGCTGCAAAGATTTCAAGTGACTGACCCCCACCAACCCTGATGACACACGGAAGCCAACAAGCAGAGGCCACCAACAGAGTGGCCGTCCCCAAAGGCTACTGAGCTTCTCCTGAGGCAGCCGGACCGAGCGAGGGGCAGGATATGGCCAGAGATGGAGGAGGTGGCCGGAGTGCCATCCTCCAACACAGTGAGGGTTGCCACGCCATCACGACCCGTTTGCCTGCGGTTTGGATCTGGCCCACCCATAAGGCAGCCTCCTCAGTGTAGAATGACCGCTGAGTCAGCAGCCACACAGGGAGAAGAAGAGGGAAGGAGACAAATAGGGTAAAGGGCTCCCTGGAAGCCGAGTGAGCCCTCACAGGGCAATGGCTGAACCAGGAGTTGGAGGAAACTGATCAGAGCCACACATTATTTCCAGGGGAGTATATTCTGGCAATGAGAGAGCGGCCCTAGGATCATCTCAAAAGCGTTTGCTCCTCTGAAAACCCTTAAACCAGATAAGATCCGTGGCAAGAACCAGGATGGTTGGGTTGCCGAGGCAGTGAGGCCCAACCTTTGCTTACCTGACAGCTTGTTTGGAGGAGAGGAGCTGGGCTGGTGGTGGGGGGAGCCGTGGGAGAGCAGAGGGTTCAGGCTGTGAGTCTGGTTGGAGCTATAGGCGTCCATGGCCAGCTTTTGCCGGAATGCCTCCTCCTTCCTGCGGTTTGCAAACCAGTTGTAGACACGGACCTCAGTGACCAAGTTGGAGCCCAGGCCGTGGGCTTTGGAGGGGGACACCCCTCGCTGCAAACATTCTGCCCTGGGAATGGATGGAGGGGAGATGGTGAGTGAGGGGGGGCGGGGGGACTTGTTGGTGCTTGGCCAAAAACACACAATCACAGCAGTCTTGGTTGGGAGTATGAAGGGGCCGTGGGCAGAATGGAAGGCTGGGGAGGAGAGGCCTATGCAGAGAAAAGGCCAATCCATGGAGTGATCTGATGAAGATGGCTGAAGTGGGCCTGAACGCAGGGACAGAGCAGGCTATGCCGCCCTGGGAGTCAGGGGCTTAGGCTCTGGTGTGGCTCTCGAGGAGAAGAGAGCAAGCCGGGGACAGGCAGTCCAGGGGAAGGTCCAGATGGGGCTTCCTTATTTAGCCATTCTTCCCACCACATAAAAGGCAAAGCCCTTCGCTGGCTCTGTCTTGAGTGGCTTCAAAGCACTTCGAGAGGATTTCTGGTCTTTTGGGGCTTGAACTCCCTGAAAGAGTGCCAGGAAGCAAGATGCTTTATCCCCTCCAAAAGGCAGGCTGGGTGGGGTACAAAGCAGGGTGCATTGAGATGGCCAGTCTCTAGCTTTATCAGGGCTGGTGAAACCTCAAAACCAGGTGCGAGAGATTCTTAGACACTACTGGGTGCTGCAAGGCATCTCATTAGTCGGGGTATGGAGCACAGCCTGAGGACTCAGTGGCAATACAGGCCTCCCTGCTTCCCAGCCTGACCTCCCTGGCTGCATTCTTCCCACAGCCAAGGCCAGCCCAGCCCAGAGACAGAGAAAGCGCACACAGGCCTTGGCCAGACCAAAGAGCTGAAGTTTTAGAAAGTCAATACTGGAGTCAGGGAGAACAGGGCAGGAATGAAGTAAAAAGATTTCCCAAGGCTTTCCAATCGTTTAAAAAAAAATAGCTGGGCCCTGTGGCTAGAGCCTGTAATCCCAGCTATTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTAAGCCCAGTTCAAGATCTGCTGGGCAACATAGCAAGACCACATTTTAAAAATAAATACTTAAAATAACACAGAGTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTAAATAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTAGTTAACAAGTAAAAAGAACTCTGTTGAGTCAGCGGGGGCAGAGTGGACTGAACAGATCTGACCAATTCTTACTCTCCTGCCAAGTTTCCTTTTGGACCACTGCATGTCTGACAATTGGTAGAGGCCAGATCTAGAGTCTGTGGCTAAGGGAAAGTTTTACCCTGGCCTGCAGGGAGGTCAAACACACAATTTCGCTTCCCAAGTATCATATTTTAAATTAGCATTCTCCAGAGTATCTTCCCTGGAAGAATAATTCATGGGGTTGTTTGTACTCTACCGAAGATTCCATAGTTAACAACCAATTCAACAAAGCTAAGTGGGTTTCTTGACTGCAGGGCTTCTCGGAACCTTTAATATATGTTGTGACTCTCTAAGGGGAAGTATCCATATGCTGATTCTCAGACTTACTGATTAATGAATTGATATTGGGGTTCTGTGGAACATACTTTGAGAAGCTCTGATTTAGCCACACTTATCTGTATAACTAGTGTCTCAATATCCCAGGACCGAGGGGAGGGTTCCTGGGTCTGTGTACTTGCCCACCTGCCCAGGTGAGCTTCTGGTGGTGTTACCTGTTGCATTCCTCCACTAAGGCCTCTCTCTCTTCCTTGCTGGGGTTCTTTTGCCGATCGTAGGCCTGGTACAAGATTTGCTGGGACGCGGGCCCCCATTTGAACCGGTTGCGGCGCATCTTCTTGTTGGTGGGCTCAGAGCAGGCATCATCGGACTGCCCAGGCCCATGGCTCTGTTGACTGAACTCTGGAAAGAGAAACAGCAGCTGATCCTGACTGCTTTTGTCTGTCATATTTCCAGAACTCTGGACTGTCTGGTTGAATTCTGAAAAGAGAA
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AGCAGGCCTGAGCTCTAGTCCTTGTTTTGCTACCATTGCTCTGTGTCACTTTGGCAAATCACTGCCTCTTTCTGGGCCTCAGTTCCTTTCTTCAAATTCCCTCCAAATTCTAACATTACAAGATTTTTAGAAAGATCCAGACTTCAGGGGCACCCCAGAGTATCCACTTCCCATGGGACACGCCCTTCCTAGACTCCAGTCAGAGGAGTACACAGGCTGTGTTTTCTGCCCTGCTCCCTGTCCCTCCAGCCCTAGCTCTCTGGGTCTCCTGTCAGCACACAGGATGCCTAAACCAACGACCCCGTGGTGACCTCAGCACAGCCCTTGCTTGTCAGAAGGCTGCTGGGCCTTTGTTTGGCTTCCAGGCTCCCTGACTTTGGTGTGGAGATCACAGGTCCCAACACAATGGCCATTGTCTTCCCAGTAATGCCCCTTGCCCCAACCACGCCCCCTGTAGCTCCCAGCTTCAGCTCCGTGGATCGCTGTGGTGGGCAAGCACACTGGTACTGCTCAGTGCCAGCCATGTGCCATTTGCCACAACCCTCAGAACCCTGCTTTGAATTTCCCTAAAGGGGCGAAGTTACTCTGCAATCAGGCCAGTCTTTGCCTAGGGGCTTCTCTGCCTCTTAAGTAACCAAGACTTTCTTCCTGTGTGGCTGAGCCTCTCTCCTCTGTGGGAGTGGGACCTACAGAAACCCCCAGCACTGGCCCCACCTTCATGCTGGGCACTGTCAGGCTCCCAGAGGCCCTGGAAGAGGCAGTGCTATGGGAGGGCACAGCAGGCATGGAACAAATGCTTGTACACCACCCAGCTGATGGCTCCGAGCCTGTCTTGGTGGCTTTGGTCCCCTCAACACTTGGGTCAGCCCCCAGCCCTCAGGCCTTTCTCATCAGAAGGGCAACCGACAGGTGAGGGGAGCCAACAGGTTTCAGAATCACCCCTGAGTTAGAAACAGTGTTTGGCTTTCCTTTCGCAAGCCCTTTTCTTGGAGCAGGCAGGAGGCTGCTACACTTTGTCCTCATGGGCACCACACAGACCCCAGTGAGCACATCCATTCTAGGAAGCCAGCTTTGCCAGAAGAATGAAGGACCAGAAGAAGTGCTCCATCCCAGCCTGTGCCTAACACAGCGCTCAGCATGAGGTGTGCTTTCCCCCAAGGAGGCTGTAGGATTCCATCCTGACAAACCCAAAGCCCACAGCAGAGGCATTCTAATCCAGGCCAGGGCCCAGCACACAGGAGCACTCAATCAAGCATGATGGAGCAGGTACTCGGTCAGTTTTTCCCAACTCATTGCTGCAAAGATTTCAAGTGACTGACCCCCACCAACCCTGATGACACACGGAAGCCAACAAGCAGAGGCCACCAACAGAGTGGCCGTCCCCAAAGGCTACTGAGCTTCTCCTGAGGCAGCCGGACCGAGCGAGGGGCAGGATATGGCCAGAGATGGAGGAGGTGGCCGGAGTGCCATCCTCCAACACAGTGAGGGTTGCCACGCCATCACGACCCGTTTGCCTGCGGTTTGGATCTGGCCCACCCATAAGGCAGCCTCCTCAGTGTAGAATGACCGCTGAGTCAGCAGCCACACAGGGAGAAGAAGAGGGAAGGAGACAAATAGGGTAAAGGGCTCCCTGGAAGCCGAGTGAGCCCTCACAGGGCAATGGCTGAACCAGGAGTTGGAGGAAACTGATCAGAGCCACACATTATTTCCAGGGGAGTATATTCTGGCAATGAGAGAGCGGCCCTAGGATCATCTCAAAAGCGTTTGCTCCTCTGAAAACCCTTAAACCAGATAAGATCCGTGGCAAGAACCAGGATGGTTGGGTTGCCGAGGCAGTGAGGCCCAACCTTTGCTTACCTGACAGCTTGTTTGGAGGAGAGGAGCTGGGCTGGTGGTGGGGGGAGCCGTGGGAGAGCAGAGGGTTCAGGCTGTGAGTCTGGTTGGAGCTATAGGCGTCCATGGCCAGCTTTTGCCGGAATGCCTCCTCCTTCCTGCGGTTTGCAAACCAGTTGTAGACACGGACCTCAGTGACCAAGTTGGAGCCCAGGTCGTGGGCTTTGGAGGGGGACACCCCTCGCTGCAAACATTCTGCCCTGGGAATGGATGGAGGGGAGATGGTGAGTGAGGGGGGGCGGGGGGACTTGTTGGTGCTTGGCCAAAAACACACAATCACAGCAGTCTTGGTTGGGAGTATGAAGGGGCCGTGGGCAGAATGGAAGGCTGGGGAGGAGAGGCCTATGCAGAGAAAAGGCCAATCCATGGAGTGATCTGATGAAGATGGCTGAAGTGGGCCTGAACGCAGGGACAGAGCAGGCTATGCCGCCCTGGGAGTCAGGGGCTTAGGCTCTGGTGTGGCTCTCGAGGAGAAGAGAGCAAGCCGGGGACAGGCAGTCCAGGGGAAGGTCCAGATGGGGCTTCCTTATTTAGCCATTCTTCCCACCACATAAAAGGCAAAGCCCTTCGCTGGCTCTGTCTTGAGTGGCTTCAAAGCACTTCGAGAGGATTTCTGGTCTTTTGGGGCTTGAACTCCCTGAAAGAGTGCCAGGAAGCAAGATGCTTTATCCCCTCCAAAAGGCAGGCTGGGTGGGGTACAAAGCAGGGTGCATTGAGATGGCCAGTCTCTAGCTTTATCAGGGCTGGTGAAACCTCAAAACCAGGTGCGAGAGATTCTTAGACACTACTGGGTGCTGCAAGGCATCTCATTAGTCGGGGTATGGAGCACAGCCTGAGGACTCAGTGGCAATACAGGCCTCCCTGCTTCCCAGCCTGACCTCCCTGGCTGCATTCTTCCCACAGCCAAGGCCAGCCCAGCCCAGAGACAGAGAAAGCGCACACAGGCCTTGGCCAGACCAAAGAGCTGAAGTTTTAGAAAGTCAATACTGGAGTCAGGGAGAACAGGGCAGGAATGAAGTAAAAAGATTTCCCAAGGCTTTCCAATCGTTTAAAAAAAAATAGCTGGGCCCTGTGGCTAGAGCCTGTAATCCCAGCTATTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTAAGCCCAGTTCAAGATCTGCTGGGCAACATAGCAAGACCACATTTTAAAAATAAATACTTAAAATAACACAGAGTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTAAATAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTAGTTAACAAGTAAAAAGAACTCTGTTGAGTCAGCGGGGGCAGAGTGGACTGAACAGATCTGACCAATTCTTACTCTCCTGCCAAGTTTCCTTTTGGACCACTGCATGTCTGACAATTGGTAGAGGCCAGATCTAGAGTCTGTGGCTAAGGGAAAGTTTTACCCTGGCCTGCAGGGAGGTCAAACACACAATTTCGCTTCCCAAGTATCATATTTTAAATTAGCATTCTCCAGAGTATCTTCCCTGGAAGAATAATTCATGGGGTTGTTTGTACTCTACCGAAGATTCCATAGTTAACAACCAATTCAACAAAGCTAAGTGGGTTTCTTGACTGCAGGGCTTCTCGGAACCTTTAATATATGTTGTGACTCTCTAAGGGGAAGTATCCATATGCTGATTCTCAGACTTACTGATTAATGAATTGATATTGGGGTTCTGTGGAACATACTTTGAGAAGCTCTGATTTAGCCACACTTATCTGTATAACTAGTGTCTCAATATCCCAGGACCGAGGGGAGGGTTCCTGGGTCTGTGTACTTGCCCACCTGCCCAGGTGAGCTTCTGGTGGTGTTACCTGTTGCATTCCTCCACTAAGGCCTCTCTCTCTTCCTTGCTGGGGTTCTTTTGCCGATCGTAGGCCTGGTACAAGATTTGCTGGGACGCGGGCCCCCATTTGAACCGGTTGCGGCGCATCTTCTTGTTGGTGGGCTCAGAGCAGGCATCATCGGACTGCCCAGGCCCATGGCTCTGTTGACTGAACTCTGGAAAGAGAAACAGCAGCTGATCCTGACTGCTTTTGTCTGTCATATTTCCAGAACTCTGGACTGTCTGGTTGAATTCTGAAAAGAGAA
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Task1_train_24194
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This variant affects the gene HNF1B, LOC126862549 (HNF1 homeobox B| BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr17:36093401-36094600) found on Chromosome 17. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Renal cysts and diabetes syndrome
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CTTGTTTGGAGGAGAGGAGCTGGGCTGGTGGTGGGGGGAGCCGTGGGAGAGCAGAGGGTTCAGGCTGTGAGTCTGGTTGGAGCTATAGGCGTCCATGGCCAGCTTTTGCCGGAATGCCTCCTCCTTCCTGCGGTTTGCAAACCAGTTGTAGACACGGACCTCAGTGACCAAGTTGGAGCCCAGGCCGTGGGCTTTGGAGGGGGACACCCCTCGCTGCAAACATTCTGCCCTGGGAATGGATGGAGGGGAGATGGTGAGTGAGGGGGGGCGGGGGGACTTGTTGGTGCTTGGCCAAAAACACACAATCACAGCAGTCTTGGTTGGGAGTATGAAGGGGCCGTGGGCAGAATGGAAGGCTGGGGAGGAGAGGCCTATGCAGAGAAAAGGCCAATCCATGGAGTGATCTGATGAAGATGGCTGAAGTGGGCCTGAACGCAGGGACAGAGCAGGCTATGCCGCCCTGGGAGTCAGGGGCTTAGGCTCTGGTGTGGCTCTCGAGGAGAAGAGAGCAAGCCGGGGACAGGCAGTCCAGGGGAAGGTCCAGATGGGGCTTCCTTATTTAGCCATTCTTCCCACCACATAAAAGGCAAAGCCCTTCGCTGGCTCTGTCTTGAGTGGCTTCAAAGCACTTCGAGAGGATTTCTGGTCTTTTGGGGCTTGAACTCCCTGAAAGAGTGCCAGGAAGCAAGATGCTTTATCCCCTCCAAAAGGCAGGCTGGGTGGGGTACAAAGCAGGGTGCATTGAGATGGCCAGTCTCTAGCTTTATCAGGGCTGGTGAAACCTCAAAACCAGGTGCGAGAGATTCTTAGACACTACTGGGTGCTGCAAGGCATCTCATTAGTCGGGGTATGGAGCACAGCCTGAGGACTCAGTGGCAATACAGGCCTCCCTGCTTCCCAGCCTGACCTCCCTGGCTGCATTCTTCCCACAGCCAAGGCCAGCCCAGCCCAGAGACAGAGAAAGCGCACACAGGCCTTGGCCAGACCAAAGAGCTGAAGTTTTAGAAAGTCAATACTGGAGTCAGGGAGAACAGGGCAGGAATGAAGTAAAAAGATTTCCCAAGGCTTTCCAATCGTTTAAAAAAAAATAGCTGGGCCCTGTGGCTAGAGCCTGTAATCCCAGCTATTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTAAGCCCAGTTCAAGATCTGCTGGGCAACATAGCAAGACCACATTTTAAAAATAAATACTTAAAATAACACAGAGTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTAAATAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTAGTTAACAAGTAAAAAGAACTCTGTTGAGTCAGCGGGGGCAGAGTGGACTGAACAGATCTGACCAATTCTTACTCTCCTGCCAAGTTTCCTTTTGGACCACTGCATGTCTGACAATTGGTAGAGGCCAGATCTAGAGTCTGTGGCTAAGGGAAAGTTTTACCCTGGCCTGCAGGGAGGTCAAACACACAATTTCGCTTCCCAAGTATCATATTTTAAATTAGCATTCTCCAGAGTATCTTCCCTGGAAGAATAATTCATGGGGTTGTTTGTACTCTACCGAAGATTCCATAGTTAACAACCAATTCAACAAAGCTAAGTGGGTTTCTTGACTGCAGGGCTTCTCGGAACCTTTAATATATGTTGTGACTCTCTAAGGGGAAGTATCCATATGCTGATTCTCAGACTTACTGATTAATGAATTGATATTGGGGTTCTGTGGAACATACTTTGAGAAGCTCTGATTTAGCCACACTTATCTGTATAACTAGTGTCTCAATATCCCAGGACCGAGGGGAGGGTTCCTGGGTCTGTGTACTTGCCCACCTGCCCAGGTGAGCTTCTGGTGGTGTTACCTGTTGCATTCCTCCACTAAGGCCTCTCTCTCTTCCTTGCTGGGGTTCTTTTGCCGATCGTAGGCCTGGTACAAGATTTGCTGGGACGCGGGCTCCCATTTGAACCGGTTGCGGCGCATCTTCTTGTTGGTGGGCTCAGAGCAGGCATCATCGGACTGCCCAGGCCCATGGCTCTGTTGACTGAACTCTGGAAAGAGAAACAGCAGCTGATCCTGACTGCTTTTGTCTGTCATATTTCCAGAACTCTGGACTGTCTGGTTGAATTCTGAAAAGAGAAAGGAGTAGATTTGATAGGGTCTGTAGCCTTCACTCAGCAGACAGACAGACAGACAGACAGACAACGGACGAAGACACCTTTATTCCCCTCGTCTAACTAAGCTTTGCAACCTTCTCTCACTGCATGTGGAGCTGGAGATGGGGAGCCCTCAGCACAGGCCCTTACTGCCCACCTCAGTTGCTCCAGCAAAGCCACCCTTTTCCTTTCTTTGAAGGAGCTCAAACATAGCCAGCTATAGTTTTAAGAAAATTATTATTTTTTCCCCTTTGGCTCACTGGCCTTCAGAGATGAAGCAACACTCTGCATCCTGAACTCCTGTATTTGATGTCAAGTGGGTGAGCTCAATCAAGTCTCACATCCAGGGGAGAACTGCTCAAAGGTACAATTTACACTTGCACAAAATATTCAGAGGCTGTAGATAGCACTCCCCACCTCTCCTCCCTCTTCCTATATCCTAGGTATCTACATTATAAAGTCAGGTTTTTAGAAAAACCCCAAACCTTTTGGAACATGCTTTGAAATAAATATAACTGGAGCTTTGTATTGGAAAAAGAAAATGTGCTTTAGATCTCAAAATAATTTCAAAGACTACAAACACAGGACCTGTCTGGGAGTAGTGTTTAATTAGCTGGAAATGATGCTCCCTGTCTGTCCAATTCCTTGAGTCCAGGCATACTGTGACCATCAGGAGATTTTTGTGGAATGAATGAGAACCAGCAGCTCGGCCCAGAGGTGATGCCTTAGCCCACATGGTTTAATGAGATTTGATATCTACATTACCGAAGAAGAAAGCTTTGCTGTCCTCGTCTTCACATCTGCATGAAGCAGGGCTCATCAGGAGTGATTAATTCCATTTTAAAGATGAATAAACATGGAGGCTAAGCACTCTGCTGAGCAAAGACACGTAATACATTCATCTCCTAGCTCTGGGTCCCTATGTTCTGGATCTTAATATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTGCCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTACAATCTCCGCCTCCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGTGCGGCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGACCTTGATGACTTTCTTTCTCAGTTCCTGTAATTACTCCCACAGGTCACAGAAAGTGGAAGGCTACCACCTCCCTTTGTGATGTAAATGATGTGCCATCATTTACATGCCATCCTTCCTGTTCCTTTGGACAACTGGATCCAAAATCCTCAAGGTTCAAGTCAGGCTACTACTTAACGTTTGAATCCCCTCTACAACCCCACACCAAGTGGCCCTCCAGGCTATATGCCTCCAGCAGCAGGGAACTTACCACCTGTCTTAGGCTCATTTCCATTTTGCTCCATCGGGAGGAATGGTTAGGGCCCCTAGCCCGCCAAGACTTGCAATCCCAACTGCAGGTGGTGTTGGGCTTTGTTTAACTGTGGACTGATGGTGTCACTGGGGCCTTTGATTTCGGCCCATTCACCTTGGAGGATTCTTAGGCCACCTTAGGGCTCTGTTTTCAGTGGTGCCCAACAATGCCACTATAGACCTGAGAGAGTCCCTGTCAAATGTACTAGCAGGAAGTCACTGCTAGTGGGATCATGTGGGGCCCCAGCTTAATTCCCTCATCATTTAGTCTCCCCAGCTGTGGAATGAGACTGACTGAAAGCTTAGGGACACTAACTAGTC
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Task1_train_24195
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The gene HNF1B, LOC126862549 (HNF1 homeobox B| BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr17:36093401-36094600) on Chromosome 17 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Renal cysts and diabetes syndrome
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TTGTTTGGAGGAGAGGAGCTGGGCTGGTGGTGGGGGGAGCCGTGGGAGAGCAGAGGGTTCAGGCTGTGAGTCTGGTTGGAGCTATAGGCGTCCATGGCCAGCTTTTGCCGGAATGCCTCCTCCTTCCTGCGGTTTGCAAACCAGTTGTAGACACGGACCTCAGTGACCAAGTTGGAGCCCAGGCCGTGGGCTTTGGAGGGGGACACCCCTCGCTGCAAACATTCTGCCCTGGGAATGGATGGAGGGGAGATGGTGAGTGAGGGGGGGCGGGGGGACTTGTTGGTGCTTGGCCAAAAACACACAATCACAGCAGTCTTGGTTGGGAGTATGAAGGGGCCGTGGGCAGAATGGAAGGCTGGGGAGGAGAGGCCTATGCAGAGAAAAGGCCAATCCATGGAGTGATCTGATGAAGATGGCTGAAGTGGGCCTGAACGCAGGGACAGAGCAGGCTATGCCGCCCTGGGAGTCAGGGGCTTAGGCTCTGGTGTGGCTCTCGAGGAGAAGAGAGCAAGCCGGGGACAGGCAGTCCAGGGGAAGGTCCAGATGGGGCTTCCTTATTTAGCCATTCTTCCCACCACATAAAAGGCAAAGCCCTTCGCTGGCTCTGTCTTGAGTGGCTTCAAAGCACTTCGAGAGGATTTCTGGTCTTTTGGGGCTTGAACTCCCTGAAAGAGTGCCAGGAAGCAAGATGCTTTATCCCCTCCAAAAGGCAGGCTGGGTGGGGTACAAAGCAGGGTGCATTGAGATGGCCAGTCTCTAGCTTTATCAGGGCTGGTGAAACCTCAAAACCAGGTGCGAGAGATTCTTAGACACTACTGGGTGCTGCAAGGCATCTCATTAGTCGGGGTATGGAGCACAGCCTGAGGACTCAGTGGCAATACAGGCCTCCCTGCTTCCCAGCCTGACCTCCCTGGCTGCATTCTTCCCACAGCCAAGGCCAGCCCAGCCCAGAGACAGAGAAAGCGCACACAGGCCTTGGCCAGACCAAAGAGCTGAAGTTTTAGAAAGTCAATACTGGAGTCAGGGAGAACAGGGCAGGAATGAAGTAAAAAGATTTCCCAAGGCTTTCCAATCGTTTAAAAAAAAATAGCTGGGCCCTGTGGCTAGAGCCTGTAATCCCAGCTATTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTAAGCCCAGTTCAAGATCTGCTGGGCAACATAGCAAGACCACATTTTAAAAATAAATACTTAAAATAACACAGAGTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTAAATAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTAGTTAACAAGTAAAAAGAACTCTGTTGAGTCAGCGGGGGCAGAGTGGACTGAACAGATCTGACCAATTCTTACTCTCCTGCCAAGTTTCCTTTTGGACCACTGCATGTCTGACAATTGGTAGAGGCCAGATCTAGAGTCTGTGGCTAAGGGAAAGTTTTACCCTGGCCTGCAGGGAGGTCAAACACACAATTTCGCTTCCCAAGTATCATATTTTAAATTAGCATTCTCCAGAGTATCTTCCCTGGAAGAATAATTCATGGGGTTGTTTGTACTCTACCGAAGATTCCATAGTTAACAACCAATTCAACAAAGCTAAGTGGGTTTCTTGACTGCAGGGCTTCTCGGAACCTTTAATATATGTTGTGACTCTCTAAGGGGAAGTATCCATATGCTGATTCTCAGACTTACTGATTAATGAATTGATATTGGGGTTCTGTGGAACATACTTTGAGAAGCTCTGATTTAGCCACACTTATCTGTATAACTAGTGTCTCAATATCCCAGGACCGAGGGGAGGGTTCCTGGGTCTGTGTACTTGCCCACCTGCCCAGGTGAGCTTCTGGTGGTGTTACCTGTTGCATTCCTCCACTAAGGCCTCTCTCTCTTCCTTGCTGGGGTTCTTTTGCCGATCGTAGGCCTGGTACAAGATTTGCTGGGACGCGGGCCCCCATTTGAACCGGTTGCGGCGCATCTTCTTGTTGGTGGGCTCAGAGCAGGCATCATCGGACTGCCCAGGCCCATGGCTCTGTTGACTGAACTCTGGAAAGAGAAACAGCAGCTGATCCTGACTGCTTTTGTCTGTCATATTTCCAGAACTCTGGACTGTCTGGTTGAATTCTGAAAAGAGAAAGGAGTAGATTTGATAGGGTCTGTAGCCTTCACTCAGCAGACAGACAGACAGACAGACAGACAACGGACGAAGACACCTTTATTCCCCTCGTCTAACTAAGCTTTGCAACCTTCTCTCACTGCATGTGGAGCTGGAGATGGGGAGCCCTCAGCACAGGCCCTTACTGCCCACCTCAGTTGCTCCAGCAAAGCCACCCTTTTCCTTTCTTTGAAGGAGCTCAAACATAGCCAGCTATAGTTTTAAGAAAATTATTATTTTTTCCCCTTTGGCTCACTGGCCTTCAGAGATGAAGCAACACTCTGCATCCTGAACTCCTGTATTTGATGTCAAGTGGGTGAGCTCAATCAAGTCTCACATCCAGGGGAGAACTGCTCAAAGGTACAATTTACACTTGCACAAAATATTCAGAGGCTGTAGATAGCACTCCCCACCTCTCCTCCCTCTTCCTATATCCTAGGTATCTACATTATAAAGTCAGGTTTTTAGAAAAACCCCAAACCTTTTGGAACATGCTTTGAAATAAATATAACTGGAGCTTTGTATTGGAAAAAGAAAATGTGCTTTAGATCTCAAAATAATTTCAAAGACTACAAACACAGGACCTGTCTGGGAGTAGTGTTTAATTAGCTGGAAATGATGCTCCCTGTCTGTCCAATTCCTTGAGTCCAGGCATACTGTGACCATCAGGAGATTTTTGTGGAATGAATGAGAACCAGCAGCTCGGCCCAGAGGTGATGCCTTAGCCCACATGGTTTAATGAGATTTGATATCTACATTACCGAAGAAGAAAGCTTTGCTGTCCTCGTCTTCACATCTGCATGAAGCAGGGCTCATCAGGAGTGATTAATTCCATTTTAAAGATGAATAAACATGGAGGCTAAGCACTCTGCTGAGCAAAGACACGTAATACATTCATCTCCTAGCTCTGGGTCCCTATGTTCTGGATCTTAATATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTGCCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTACAATCTCCGCCTCCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGTGCGGCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGACCTTGATGACTTTCTTTCTCAGTTCCTGTAATTACTCCCACAGGTCACAGAAAGTGGAAGGCTACCACCTCCCTTTGTGATGTAAATGATGTGCCATCATTTACATGCCATCCTTCCTGTTCCTTTGGACAACTGGATCCAAAATCCTCAAGGTTCAAGTCAGGCTACTACTTAACGTTTGAATCCCCTCTACAACCCCACACCAAGTGGCCCTCCAGGCTATATGCCTCCAGCAGCAGGGAACTTACCACCTGTCTTAGGCTCATTTCCATTTTGCTCCATCGGGAGGAATGGTTAGGGCCCCTAGCCCGCCAAGACTTGCAATCCCAACTGCAGGTGGTGTTGGGCTTTGTTTAACTGTGGACTGATGGTGTCACTGGGGCCTTTGATTTCGGCCCATTCACCTTGGAGGATTCTTAGGCCACCTTAGGGCTCTGTTTTCAGTGGTGCCCAACAATGCCACTATAGACCTGAGAGAGTCCCTGTCAAATGTACTAGCAGGAAGTCACTGCTAGTGGGATCATGTGGGGCCCCAGCTTAATTCCCTCATCATTTAGTCTCCCCAGCTGTGGAATGAGACTGACTGAAAGCTTAGGGACACTAACTAGTCT
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TTGTTTGGAGGAGAGGAGCTGGGCTGGTGGTGGGGGGAGCCGTGGGAGAGCAGAGGGTTCAGGCTGTGAGTCTGGTTGGAGCTATAGGCGTCCATGGCCAGCTTTTGCCGGAATGCCTCCTCCTTCCTGCGGTTTGCAAACCAGTTGTAGACACGGACCTCAGTGACCAAGTTGGAGCCCAGGCCGTGGGCTTTGGAGGGGGACACCCCTCGCTGCAAACATTCTGCCCTGGGAATGGATGGAGGGGAGATGGTGAGTGAGGGGGGGCGGGGGGACTTGTTGGTGCTTGGCCAAAAACACACAATCACAGCAGTCTTGGTTGGGAGTATGAAGGGGCCGTGGGCAGAATGGAAGGCTGGGGAGGAGAGGCCTATGCAGAGAAAAGGCCAATCCATGGAGTGATCTGATGAAGATGGCTGAAGTGGGCCTGAACGCAGGGACAGAGCAGGCTATGCCGCCCTGGGAGTCAGGGGCTTAGGCTCTGGTGTGGCTCTCGAGGAGAAGAGAGCAAGCCGGGGACAGGCAGTCCAGGGGAAGGTCCAGATGGGGCTTCCTTATTTAGCCATTCTTCCCACCACATAAAAGGCAAAGCCCTTCGCTGGCTCTGTCTTGAGTGGCTTCAAAGCACTTCGAGAGGATTTCTGGTCTTTTGGGGCTTGAACTCCCTGAAAGAGTGCCAGGAAGCAAGATGCTTTATCCCCTCCAAAAGGCAGGCTGGGTGGGGTACAAAGCAGGGTGCATTGAGATGGCCAGTCTCTAGCTTTATCAGGGCTGGTGAAACCTCAAAACCAGGTGCGAGAGATTCTTAGACACTACTGGGTGCTGCAAGGCATCTCATTAGTCGGGGTATGGAGCACAGCCTGAGGACTCAGTGGCAATACAGGCCTCCCTGCTTCCCAGCCTGACCTCCCTGGCTGCATTCTTCCCACAGCCAAGGCCAGCCCAGCCCAGAGACAGAGAAAGCGCACACAGGCCTTGGCCAGACCAAAGAGCTGAAGTTTTAGAAAGTCAATACTGGAGTCAGGGAGAACAGGGCAGGAATGAAGTAAAAAGATTTCCCAAGGCTTTCCAATCGTTTAAAAAAAAATAGCTGGGCCCTGTGGCTAGAGCCTGTAATCCCAGCTATTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTAAGCCCAGTTCAAGATCTGCTGGGCAACATAGCAAGACCACATTTTAAAAATAAATACTTAAAATAACACAGAGTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTAAATAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTAGTTAACAAGTAAAAAGAACTCTGTTGAGTCAGCGGGGGCAGAGTGGACTGAACAGATCTGACCAATTCTTACTCTCCTGCCAAGTTTCCTTTTGGACCACTGCATGTCTGACAATTGGTAGAGGCCAGATCTAGAGTCTGTGGCTAAGGGAAAGTTTTACCCTGGCCTGCAGGGAGGTCAAACACACAATTTCGCTTCCCAAGTATCATATTTTAAATTAGCATTCTCCAGAGTATCTTCCCTGGAAGAATAATTCATGGGGTTGTTTGTACTCTACCGAAGATTCCATAGTTAACAACCAATTCAACAAAGCTAAGTGGGTTTCTTGACTGCAGGGCTTCTCGGAACCTTTAATATATGTTGTGACTCTCTAAGGGGAAGTATCCATATGCTGATTCTCAGACTTACTGATTAATGAATTGATATTGGGGTTCTGTGGAACATACTTTGAGAAGCTCTGATTTAGCCACACTTATCTGTATAACTAGTGTCTCAATATCCCAGGACCGAGGGGAGGGTTCCTGGGTCTGTGTACTTGCCCACCTGCCCAGGTGAGCTTCTGGTGGTGTTACCTGTTGCATTCCTCCACTAAGGCCTCTCTCTCTTCCTTGCTGGGGTTCTTTTGCCGATCGTAGGCCTGGTACAAGATTTGCTGGGACGCGGGCCGCCATTTGAACCGGTTGCGGCGCATCTTCTTGTTGGTGGGCTCAGAGCAGGCATCATCGGACTGCCCAGGCCCATGGCTCTGTTGACTGAACTCTGGAAAGAGAAACAGCAGCTGATCCTGACTGCTTTTGTCTGTCATATTTCCAGAACTCTGGACTGTCTGGTTGAATTCTGAAAAGAGAAAGGAGTAGATTTGATAGGGTCTGTAGCCTTCACTCAGCAGACAGACAGACAGACAGACAGACAACGGACGAAGACACCTTTATTCCCCTCGTCTAACTAAGCTTTGCAACCTTCTCTCACTGCATGTGGAGCTGGAGATGGGGAGCCCTCAGCACAGGCCCTTACTGCCCACCTCAGTTGCTCCAGCAAAGCCACCCTTTTCCTTTCTTTGAAGGAGCTCAAACATAGCCAGCTATAGTTTTAAGAAAATTATTATTTTTTCCCCTTTGGCTCACTGGCCTTCAGAGATGAAGCAACACTCTGCATCCTGAACTCCTGTATTTGATGTCAAGTGGGTGAGCTCAATCAAGTCTCACATCCAGGGGAGAACTGCTCAAAGGTACAATTTACACTTGCACAAAATATTCAGAGGCTGTAGATAGCACTCCCCACCTCTCCTCCCTCTTCCTATATCCTAGGTATCTACATTATAAAGTCAGGTTTTTAGAAAAACCCCAAACCTTTTGGAACATGCTTTGAAATAAATATAACTGGAGCTTTGTATTGGAAAAAGAAAATGTGCTTTAGATCTCAAAATAATTTCAAAGACTACAAACACAGGACCTGTCTGGGAGTAGTGTTTAATTAGCTGGAAATGATGCTCCCTGTCTGTCCAATTCCTTGAGTCCAGGCATACTGTGACCATCAGGAGATTTTTGTGGAATGAATGAGAACCAGCAGCTCGGCCCAGAGGTGATGCCTTAGCCCACATGGTTTAATGAGATTTGATATCTACATTACCGAAGAAGAAAGCTTTGCTGTCCTCGTCTTCACATCTGCATGAAGCAGGGCTCATCAGGAGTGATTAATTCCATTTTAAAGATGAATAAACATGGAGGCTAAGCACTCTGCTGAGCAAAGACACGTAATACATTCATCTCCTAGCTCTGGGTCCCTATGTTCTGGATCTTAATATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTGCCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTACAATCTCCGCCTCCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGTGCGGCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGACCTTGATGACTTTCTTTCTCAGTTCCTGTAATTACTCCCACAGGTCACAGAAAGTGGAAGGCTACCACCTCCCTTTGTGATGTAAATGATGTGCCATCATTTACATGCCATCCTTCCTGTTCCTTTGGACAACTGGATCCAAAATCCTCAAGGTTCAAGTCAGGCTACTACTTAACGTTTGAATCCCCTCTACAACCCCACACCAAGTGGCCCTCCAGGCTATATGCCTCCAGCAGCAGGGAACTTACCACCTGTCTTAGGCTCATTTCCATTTTGCTCCATCGGGAGGAATGGTTAGGGCCCCTAGCCCGCCAAGACTTGCAATCCCAACTGCAGGTGGTGTTGGGCTTTGTTTAACTGTGGACTGATGGTGTCACTGGGGCCTTTGATTTCGGCCCATTCACCTTGGAGGATTCTTAGGCCACCTTAGGGCTCTGTTTTCAGTGGTGCCCAACAATGCCACTATAGACCTGAGAGAGTCCCTGTCAAATGTACTAGCAGGAAGTCACTGCTAGTGGGATCATGTGGGGCCCCAGCTTAATTCCCTCATCATTTAGTCTCCCCAGCTGTGGAATGAGACTGACTGAAAGCTTAGGGACACTAACTAGTCT
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Task1_train_24196
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A variant was discovered on Chromosome 17, affecting HNF1B (HNF1 homeobox B). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Renal cysts and diabetes syndrome
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Task1_train_24197
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This sequence change occurs on Chromosome 17, altering HNF1B (HNF1 homeobox B). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Renal cysts and diabetes syndrome
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TAGCGTAGTGTTTGGCACATAGTAGGTGCCTGTATAATAGTTACAGAAGGAAGGAATGTTTCTTAAGCTTTTATGTCTCGTGTGACTTTAAAACAAAAATAACAACTGGGTGCGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGCACCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGGCAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAGTTAAATAAATAAATAAATAAATAAAACAAAAATAACAATAACAACAATCTCTTGAAGAGGCTGTTGTATTTGTAAAACGTCCCTTCCTCAGCATCTTGAGAAACTTTCTGGACCTCTGTCTTTTGAGAAGTTTCCAGTCTGCCTTTCCTGCCTCCTTCTCCTTTCTGAAGAAATTCTCATTGAATACAGAGAGGCAGCACAGACTGGAAATGCTGCATAAAGCTTAAATTGGGCAGGGCCCAAGCGTTGTTGGGTCTTTGGAGACAATGGCTCCTGAGAATTTTTTTAGGCTTTCCAGGAACTACAGAGAGTTGCTTCATGTCAGGAACACAAATTCTTAAAGAGCTAGTCACCAAGTATGGGGGGCCAACCCATTCTTGGAAAGGTCTCTCGCTCTAAGCAGCAAACAGCTCTCATGTTGCTTCTTCCAATCTATTCATGTAATGCTCCCAACAAAAGCACAAACACCACAATATGAAATGAACACCTAAAACCATTCCTTTCACCAGCCCAGGGACATTGAGACAATAAATACTGAAACAATCACTTCAGAGCAGTGTGTAACAGAAGACAAGAGTCATTTTAAAAAGCAACAGGGAAAAAACCCAACCCAGAAACCCAGATAGTGGTGGAAATTAACATCTTGATAAAGACAGAGAAGCCTAGATAAAGCCAGAGGATAGTGTGTGGGGAGAGTGAAAACCGATACAAATTTTCCAGGAAAAGGATTGGATCAAAGTAATGAAAGTGTAATGTCAAAGAATACTTTCCTAAAATACAGACAGTATGTCATTCCTACTCTTGTTATTCATAGGCAGTTCAAACTTCTCTAGACGTACTTCAAAACAAAAACCTTTTAGAATTATTGGGTGGGAGAAATCTTGGGACAGAAAAAAAACTTTGGGATGGGAATGGGGATGACAAGAATTGATGGGTCAGAGTTCCAAATGCAGATGCTTTTCCTGTGCCCTGCCTTAGCCAGAAATAGCTTCTTCATGAGCAGGGCCACCAGCTGAGGTCCCCACACTCTACCAGTGTTGGTAAATGTGGGTAAACACCTTAAATTGCCTCAGGATTCAATCCCTCCCACTATCCTCCAAGAACAGGGTGAAGTTCTGAATATATCTCTCTATACAAATGCATTCTATTGTTGATACTTTTTCCAGAGAGGAGGAAATTAACAGTAATAGTAATCAATATTATTGACTGCAACGAAATGTCTTCTTTGGAAATTGACTGATGGTCACGTATCAAGGGGAGATGCTGGGTTTTCTCTCAGGGAAGACATTTCACTCTGTCACCTACTTGGTTTCAAAGAGAAGGAGGTGGAAGGAGGGGCCAAAAAGTTTAAGGTATGCTGCATACACTGACAGGCTCCTCAGAGCAACTGGCTGGGTAGCAAGGGGGCTGTGACTGAAGAACATGACAGAAGCCAATCCATTGTACAGCAACCACCAAGGCCAAATCTACTTGCCACCTTCCTCATATCTGCCAAGTGCTCACAAGGCCTTGTCGATGAAAGGGAAACTGAGGCAGCCAATGGGGTGAGAGGGCAAAGGTCACTTCAGGTTGAGGCAGAGGCAGGATGAAAACACTTACGTCGGAGGATCTCTCGTTGCTTTCTGACGTACCAGGTGTACAGAGCGGCACGCTTCTGGGTCTTCATAGGGGTGCCCTTGTTGAGATGCTGGGAGAGGTGCGACTGGTTCAGGCCGGTGACATCGACCACCTCCCTCTGGGGGATGTTGTGTTGCTGCATGTAACCCTTGATCATTTTAGCAGCCCTCCAAGGGTCCTCACTAGACAGACAAGCAGATGGTTAGGGTACTAGTGGGAGACATCTGGGGAGAAACATTCTTTTTCTAGGGGGTGCTACCTATGGTCTATGCAAAATTCTGAATTTTCCCCCCATCTAAGCTACAACTTTGGGGTAGACATGAGGCCAAAATGGAAGCTAAACAGAGGAGAAGGTGACTGCCCCTGTACGGTACACCTCATCCCTTTCTTCTGAGGTTAGTGGGCAAAAGAGGACTTCCCATCTTCAGGAATAAAAAAGCACCACCACCACTCTCTCTTATTAAGCAAAAAGAAAAGCTCTTGTTTTATTTAATTAATTAATTAATTTATTTATTATTATTTTTTTTGATGTGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCAGGATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAACTGGGATTATAGATGCCCAGCACCACACCCAGCTAAATTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCACACTCCTGACCTTAGGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCTGGCCATTTTATTTTGCTTTCCTCCATTTTCCTGCAATGTGGGAGATTTAAAAGGCAGGAGGCCCACTGGAAAGTGGGGATGCCTTTAGCTTGGGGCTGGACTCCCTGATCCTACAATGAAGTAGGGATAGCATCAGTTTCTGAATTTGCCCAATTTTAGCTTCAACCTCTCCTACATTATTTTCCTTTTGAATGGGTATCTCCATTTCTTATAAAACAGGGGTGAAATGTATGTGTTCACCTTCTAAGAAGCAAGGAGGATGTCTTAGCCAAATAGTAAATAATTTTCAGAGTTTTAGAAAAGTTTTCCAAAATACAATGTTGTATCTCCTTGGGACGGGAGGATCACACCACTGAGGTGAGGCAAGTAGTTAAAAAAAAAAAAAATCCACAGCTCCACCTTCCAGACAAAATCTACTGGGCTAATGGGGACAAATAACTTCAATTTCGGACATTAACAATTTTAGATGCTTGTTTTCCTGTATTATGTTTCTCATAAATTTTAAATACTGGATAAGAACATGGTTATACTTTTCATTTCTCATAAACACAGGTGTGTAAACTGCTAGTTTTAGCACCTTTGAATTTTATTTGTCTAGAATGGTTTCAACTTTGCCAATATCTTTTCTTGCTTATTGAACAGATGCTTTGAAAAGAGAGATATAATTTAAAACTAGAAATTAAAATAGTGTGCAGCACAGAACAAAAGTACTAAAGAAGCAATATATACATGTTTACTATTTATTTAATGCAGGTACATATTTAACTTACAAAAACCAGCACCCCATTACTGTATGTTGATATATATATTAGCTTGATAGAACAAGAAAAAAAACGGAAGGGAAAACTAGTTTCAGGTGAAACAAAAAAGAAAACGGTGTAGAGGCTGAAATAGATACAGCATTGCAACATAATAAGCAATTTTATTTCTAAATGGCGCCTTTAAATATGTCAAATAAAATTAATTCTGTTTAATGAATAAAAATCCAGTAATCGAACATATTTTATAAGCATTTGGGTAGTTGTGATTATTTTATTAAGACTTTGATATTAAACTCGTGAGAACACAGGCTTTGATAGAGATGTTTTTGAGAAATGCAAACTTTTTATATTAATTATATATAAGAACGAATTTCTCAAGTATTTACAAAGGTAATTTCCAAGTACACAATATGAGGAAGTAACAAGAAGAACAAAAAATGAGAAAACGAGTTACAGTTTCAAACGTGGAGAATTCACATTAAGAGGAAAATAATGTAATAAACGTTTTAGACA
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Task1_train_24198
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The variant affects gene HNF1B (HNF1 homeobox B), which is on Chromosome 17. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; HNF1B-related disorder
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Task1_train_24199
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Gene HNF1B (HNF1 homeobox B), found on Chromosome 17, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Renal cysts and diabetes syndrome
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CGTAGTGTTTGGCACATAGTAGGTGCCTGTATAATAGTTACAGAAGGAAGGAATGTTTCTTAAGCTTTTATGTCTCGTGTGACTTTAAAACAAAAATAACAACTGGGTGCGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGCACCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGGCAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAGTTAAATAAATAAATAAATAAATAAAACAAAAATAACAATAACAACAATCTCTTGAAGAGGCTGTTGTATTTGTAAAACGTCCCTTCCTCAGCATCTTGAGAAACTTTCTGGACCTCTGTCTTTTGAGAAGTTTCCAGTCTGCCTTTCCTGCCTCCTTCTCCTTTCTGAAGAAATTCTCATTGAATACAGAGAGGCAGCACAGACTGGAAATGCTGCATAAAGCTTAAATTGGGCAGGGCCCAAGCGTTGTTGGGTCTTTGGAGACAATGGCTCCTGAGAATTTTTTTAGGCTTTCCAGGAACTACAGAGAGTTGCTTCATGTCAGGAACACAAATTCTTAAAGAGCTAGTCACCAAGTATGGGGGGCCAACCCATTCTTGGAAAGGTCTCTCGCTCTAAGCAGCAAACAGCTCTCATGTTGCTTCTTCCAATCTATTCATGTAATGCTCCCAACAAAAGCACAAACACCACAATATGAAATGAACACCTAAAACCATTCCTTTCACCAGCCCAGGGACATTGAGACAATAAATACTGAAACAATCACTTCAGAGCAGTGTGTAACAGAAGACAAGAGTCATTTTAAAAAGCAACAGGGAAAAAACCCAACCCAGAAACCCAGATAGTGGTGGAAATTAACATCTTGATAAAGACAGAGAAGCCTAGATAAAGCCAGAGGATAGTGTGTGGGGAGAGTGAAAACCGATACAAATTTTCCAGGAAAAGGATTGGATCAAAGTAATGAAAGTGTAATGTCAAAGAATACTTTCCTAAAATACAGACAGTATGTCATTCCTACTCTTGTTATTCATAGGCAGTTCAAACTTCTCTAGACGTACTTCAAAACAAAAACCTTTTAGAATTATTGGGTGGGAGAAATCTTGGGACAGAAAAAAAACTTTGGGATGGGAATGGGGATGACAAGAATTGATGGGTCAGAGTTCCAAATGCAGATGCTTTTCCTGTGCCCTGCCTTAGCCAGAAATAGCTTCTTCATGAGCAGGGCCACCAGCTGAGGTCCCCACACTCTACCAGTGTTGGTAAATGTGGGTAAACACCTTAAATTGCCTCAGGATTCAATCCCTCCCACTATCCTCCAAGAACAGGGTGAAGTTCTGAATATATCTCTCTATACAAATGCATTCTATTGTTGATACTTTTTCCAGAGAGGAGGAAATTAACAGTAATAGTAATCAATATTATTGACTGCAACGAAATGTCTTCTTTGGAAATTGACTGATGGTCACGTATCAAGGGGAGATGCTGGGTTTTCTCTCAGGGAAGACATTTCACTCTGTCACCTACTTGGTTTCAAAGAGAAGGAGGTGGAAGGAGGGGCCAAAAAGTTTAAGGTATGCTGCATACACTGACAGGCTCCTCAGAGCAACTGGCTGGGTAGCAAGGGGGCTGTGACTGAAGAACATGACAGAAGCCAATCCATTGTACAGCAACCACCAAGGCCAAATCTACTTGCCACCTTCCTCATATCTGCCAAGTGCTCACAAGGCCTTGTCGATGAAAGGGAAACTGAGGCAGCCAATGGGGTGAGAGGGCAAAGGTCACTTCAGGTTGAGGCAGAGGCAGGATGAAAACACTTACGTCGGAGGATCTCTCGTTGCTTTCTGACGTACCAGGTGTACAGAGCGGCACGCTTCTGGGTCTTCATAGGGGTGCCCTTGTTGAGATGCTGGGAGAGGTGCGACTGGTTCAGGCCGGTGACATCGACCACCTCCCTCTGGGGGATGTTGTGTTGCTGCATGTAACCCTTGATCATTTTAGCAGCCCTCCAAGGGTCCTCACTAGACAGACAAGCAGATGGTTAGGGTACTAGTGGGAGACATCTGGGGAGAAACATTCTTTTTCTAGGGGGTGCTACCTATGGTCTATGCAAAATTCTGAATTTTCCCCCCATCTAAGCTACAACTTTGGGGTAGACATGAGGCCAAAATGGAAGCTAAACAGAGGAGAAGGTGACTGCCCCTGTACGGTACACCTCATCCCTTTCTTCTGAGGTTAGTGGGCAAAAGAGGACTTCCCATCTTCAGGAATAAAAAAGCACCACCACCACTCTCTCTTATTAAGCAAAAAGAAAAGCTCTTGTTTTATTTAATTAATTAATTAATTTATTTATTATTATTTTTTTTGATGTGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCAGGATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAACTGGGATTATAGATGCCCAGCACCACACCCAGCTAAATTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCACACTCCTGACCTTAGGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCTGGCCATTTTATTTTGCTTTCCTCCATTTTCCTGCAATGTGGGAGATTTAAAAGGCAGGAGGCCCACTGGAAAGTGGGGATGCCTTTAGCTTGGGGCTGGACTCCCTGATCCTACAATGAAGTAGGGATAGCATCAGTTTCTGAATTTGCCCAATTTTAGCTTCAACCTCTCCTACATTATTTTCCTTTTGAATGGGTATCTCCATTTCTTATAAAACAGGGGTGAAATGTATGTGTTCACCTTCTAAGAAGCAAGGAGGATGTCTTAGCCAAATAGTAAATAATTTTCAGAGTTTTAGAAAAGTTTTCCAAAATACAATGTTGTATCTCCTTGGGACGGGAGGATCACACCACTGAGGTGAGGCAAGTAGTTAAAAAAAAAAAAAATCCACAGCTCCACCTTCCAGACAAAATCTACTGGGCTAATGGGGACAAATAACTTCAATTTCGGACATTAACAATTTTAGATGCTTGTTTTCCTGTATTATGTTTCTCATAAATTTTAAATACTGGATAAGAACATGGTTATACTTTTCATTTCTCATAAACACAGGTGTGTAAACTGCTAGTTTTAGCACCTTTGAATTTTATTTGTCTAGAATGGTTTCAACTTTGCCAATATCTTTTCTTGCTTATTGAACAGATGCTTTGAAAAGAGAGATATAATTTAAAACTAGAAATTAAAATAGTGTGCAGCACAGAACAAAAGTACTAAAGAAGCAATATATACATGTTTACTATTTATTTAATGCAGGTACATATTTAACTTACAAAAACCAGCACCCCATTACTGTATGTTGATATATATATTAGCTTGATAGAACAAGAAAAAAAACGGAAGGGAAAACTAGTTTCAGGTGAAACAAAAAAGAAAACGGTGTAGAGGCTGAAATAGATACAGCATTGCAACATAATAAGCAATTTTATTTCTAAATGGCGCCTTTAAATATGTCAAATAAAATTAATTCTGTTTAATGAATAAAAATCCAGTAATCGAACATATTTTATAAGCATTTGGGTAGTTGTGATTATTTTATTAAGACTTTGATATTAAACTCGTGAGAACACAGGCTTTGATAGAGATGTTTTTGAGAAATGCAAACTTTTTATATTAATTATATATAAGAACGAATTTCTCAAGTATTTACAAAGGTAATTTCCAAGTACACAATATGAGGAAGTAACAAGAAGAACAAAAAATGAGAAAACGAGTTACAGTTTCAAACGTGGAGAATTCACATTAAGAGGAAAATAATGTAATAAACGTTTTAGACATAT
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