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Here is a genetic alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24001
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This variant lies on Chromosome 17 and affects the gene NF1 (neurofibromin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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ACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATAT
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Task1_train_24002
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This gene mutation involves NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24003
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Assess the clinical impact of this variant on gene NF1 (neurofibromin 1), found on Chromosome 17. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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AAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCT
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Task1_train_24004
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Here is a genetic alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24005
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A variant has been detected on Chromosome 17 in NF1 (neurofibromin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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GTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGA
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Task1_train_24006
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Gene NF1 (neurofibromin 1), found on Chromosome 17, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24007
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This is a variant in NF1 (neurofibromin 1), located on Chromosome 17. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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GTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATC
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Task1_train_24008
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The gene NF1 (neurofibromin 1) is located on Chromosome 17, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24009
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A genomic change on Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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CCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGAT
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Task1_train_24010
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The gene NF1 (neurofibromin 1) is located on Chromosome 17, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24011
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This variant impacts the gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCA
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Task1_train_24012
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Chromosome 17 houses a mutation in gene NF1 (neurofibromin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24013
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Gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCA
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Task1_train_24014
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Here is a mutation in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24015
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A sequence alteration has been identified in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless?
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A sequence alteration has been identified in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24017
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Given this variant in gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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CAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTAT
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Task1_train_24018
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Given this variant in gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24019
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Here’s a variant in NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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AAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATA
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Task1_train_24020
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An alteration has been detected in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24021
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Consider this mutation in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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GTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCT
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Task1_train_24022
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The gene NF1 (neurofibromin 1) is located on Chromosome 17, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_24023
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A mutation in NF1 (neurofibromin 1), located on Chromosome 17, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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AATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGT
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Task1_train_24024
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Here’s a variant in NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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AATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCTGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGT
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Task1_train_24025
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Chromosome 17 houses a mutation in gene NF1 (neurofibromin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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AATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGT
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AATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCTGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGT
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Task1_train_24026
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This genomic variant is located on Chromosome 17, within the NF1 (neurofibromin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24027
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This gene mutation involves NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24028
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Here is a genetic alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24029
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Consider this mutation in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAG
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Task1_train_24030
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Chromosome 17 houses a mutation in gene NF1 (neurofibromin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Café-au-lait macules with pulmonary stenosis
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Task1_train_24031
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This gene mutation involves NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG
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Task1_train_24032
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A genomic change on Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_24033
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A mutation found in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, familial spinal
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ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG
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Task1_train_24034
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Gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome
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Task1_train_24035
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A variant affecting Chromosome 17, within the gene NF1 (neurofibromin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Café-au-lait macules with pulmonary stenosis
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ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG
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Task1_train_24036
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The gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24037
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A mutation found in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome
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ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG
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Task1_train_24038
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This alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24039
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A mutation found in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG
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Task1_train_24040
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This genomic variant is located on Chromosome 17, within the NF1 (neurofibromin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG
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ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCAAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG
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Task1_train_24041
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The gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG
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Task1_train_24042
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Gene NF1 (neurofibromin 1), found on Chromosome 17, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24043
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This alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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ATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGGTTAAAGAATTACTTAGAGA
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Task1_train_24044
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A variant affecting Chromosome 17, within the gene NF1 (neurofibromin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24045
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Gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGGTTAAAGAATTACTTAGAGAGTGAACCAGCTGCTTCAAATAAGTTTACTATACAAAGTGCTGTGGTCCAGATAAGAGAACTAGATGGCAAACAATATACTCAGGTTGCTTAAAATCAAACTGAGGCCCACTCTGACATGTCAAGAGCTTGAAAGTCAACACTCCTGTGTTCACAACATGAAAAAAGCTAAAAAACTGAAAATCAGCAGCTCTTAGATCCATCAGAGAATTTAAGTCCACTCCAAAAACTGGAGAGACAGGTAAATGTATACAGAGAATCACAGTTTACCAGGA
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Task1_train_24046
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The gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_24047
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A mutation in NF1 (neurofibromin 1), located on Chromosome 17, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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ATAAGGTCAAGAGATCTAGACCATGCCGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCGTGGTGGTGGTGCGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCCGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAATACTGATTGGATATGGGGAATAATGAAGTAGAGCAGGAAAAAGTGACATCAGAGATGGCCTGAATGATGTGATTAAGAAAGTGATAGTGCTATTGATAACATAGAGCACATGATAAGACATAAGAGTACGAGGAAAAATCAGTTAATTTGGGGCATACTGATTTTTAGATACCAGTGGGGAGGGGACATCTAGCAGTTAGAAATGTCAGACTGGATGTGAAATGCAGTTCAAGATAGGGGAAACCTGAATGGCCACAAAATATCTAAAAGCATGTCTAACCTTAGTAGGAACTGTGGAAATAGAAGTTAAAAACATGAGCTACCTCATGTTTTACTCAACTGCTAGATTGGAGGGGAATAAGAATTCTTATACAGTACTAGTTTTAGAGCTATTTGGCAATATCTAGTAAAGTTATATCTGCATATACTCAATAACTCAGAAATTTCATTTTTAGGTAGCTGCCTTAGAGAATCTCTTATGTGCAAGAATGTTCATTGCAATGGTGTTTGTAAAGGTGAAAAATGTTTAATGTTCATTATAATTAGAGAATAGATAAATCATGGTATACAATAGACTATTATGCAGTAAAGTGAACTATATCTTCATCTATCAACATGGATAAATCTCAGAAACATAATGTAGAGTGAAAGATGAAAGTTGCCTTTTGTTACTATTGATGAAAAAAGTAAAGACCTACATCATTCAGCCGGGCGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCAGGTGGGTCACTTGAAGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCCCATGCCTGTAATCCTAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATTGCGCCATCACACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGTGAAACTCCATCCCCCGCCCCCACCCCCCACCAAAAAAAAAAAACACCTGCATCATTCATATGTGTGTGTTAATTTTTTCATATGGGCATATACACATAGAGGATTGTGAATTGGAAAAATACATGATATTCTTGTTTTATCTGTCCCCTCTCTCCCCCTTTTGTTGCTTGGGTATTTTAAAGCATATCTCAGAGATCATGTTTCTAACATATACAGACTTAAACACACATACACGTGCATGTGCAGCCTGAGTATTTCCACACAAATTAAAGTTAATAATCCTGAATAATATATCTAAGACTAGTTTTCTGTTAAATTTTTTTCAGTTATCTCAAAGTTGTCTTTTTTTTTATTTTTATTTTTGAGATTCAGTCTTGCCCTTTCATCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGTCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTGCAGGCGTAAGCCATCCAGCCCTGTCAAAGTTGTCTTTTTTTTTTTTATAGTTGGTTGTTTAAAGATTCCAATGAAGTCTACACGTTGCACTTGGCTTAATGTCTGTATAAGAGTCTCTTTTAAGGAGTGATTTTTGTTATTTGTTTTAAACAAAAGTGTTAGGATTTTATTTTTATTTTTTTGTAGGTTAGAACCATCAGAGAGCCTTGAGGAAAACCAGCGGAACCTCCTTCAGATGACTGAAAAGTTCTTCCATGCCATCATCAGTTCCTCCTCAGAATTCCCCCCTCAACTTCGAAGTGTGTGCCACTGTTTATACCAGGTATGCTTACAGTTAGAGATTACCATTATTAATCTAAAGTTAAATTATGAAGAATGCTTTATCAAAGAAGGATCTAGCTGCTGATGGTGTGTGGTTAACTATAATACTGAGTCAGTTTGGATGAATAATACATTGAGAATTGTTGGAATTGTCTTTGAAAAAAACTTAAATATTACTTAGGCAACAGTTTGAAGTAAGAGAATACTTTAAAATACTAAATTTTACTTGCATTGGGAGCAAGTTTAAAATGCAGTGAATCCATTGGGTATGATGGATGTGGCTGAAATGAACATATTATGGATTTTTGTTGTTGTCATCTATTAACCTAAATTATTTACAGGGTGTTTCACAGTTGAGGCGGGTCTCCTCCTTGCTTTTTGCATTGTGAATTGCTTGATCATCTGTGATTTTGGTTTCTTCATTAATGTATAATTAGTTTGTGTCAGGTTTTCCCAGGATAGACTGATTGTTCTGTTTACTTTATGTAGCATATTTCTTAAAAGAGATACTGCATCATCATTCAGACCAAATTATTAGACCTTCTAACACTAGCACTGCAAGTAATGCGTCTGAACTCAGAAAATAGCCATAGTCATGGCCTTCTTTTTTAGGGAATTCGGTCTATGTTCTTTTATGTCTTCTACTGTGTTTTTGAATTGCACATTGCAGTTTTAGGAATTATTTATTCCAAGGGAGGTCCTGCAAATGCATATTAGCCTTTTGGAAACTGTGATTCTGGAAGAAACATTAGTGGGTCTGGAATTTGGGATAGGGGTGGATATAAGGGAAATACACAGTTATCAAAACCCATGTCTTTGTGTCTCTCTCTTTGCAGAGTCATCGCAGCCATTTGCTTTTTTAGCACACGGCTTCAGTTGCTTAGAGACGTTAACAGCATCATTGAAATCACCATTTTAAAAGCTGTTTGAGGCTGCTCTATGTGAATTTTTTCACCATTGCTATTTTTAAAGATGTATCTGTTCTATCTGTAAAAAAGCTTTTCACGGTATACATAGATGATAAAACATACTTAACCTTGTCTCTCTTAATTTATCATGACTTTTCTGCCTTTACAAAAAGGCTCAAGGAAACTTAGGAAAATCCTGTATAGTTTTTTCAACTAGTTAAGTCTGAGTCTAAAGGGTAGTTTAGTTATAATATGAAACTTAATACAGTGAATATCTTCTCAAGTTTGGGCTGTATTCAGGTTTCTCTTTAAATTTTATTTAGTAATTGTTCTATTGATGAAACTAGGCAGACAGGAAATAGCACATATTAAAAATAGTCTGGGTCAGCTTCTTGGTTGGCCTAGTAGTAACTGGTTTCAGAGAGCAAGTGGGTTTCTAAAATGACAGAGGCTTTGACTTTAGCTGGTTAAAAGTGAATGGGGACTGACTACATGATTACATGGTCTAGGAGATTGTAGTAGAATTTCTTCATGTGGTTGTCATCCTAAAAGAAAAATCTTTTTGTATCATGAGCAAAGTTGGAGACCGTTTTGAGACCATGATTCTAATAATGTAAAAGGAACAGGTCTTAGCACTTATTTAGTACTTAGGAAATATTTAATGAAGAAATAAATTTCCCATCCCTCCCACCTAAGTAAACAAGATTCTTGCCAGCTTTCACAGCTAAGAAAGGAGGAAAATAGTGAAAATAGATTTTTAAACACTATATGTGGTGATTATTAAACAGTATGTTATGCTTTTTAGAGCACTTCACAGTAAAATATCCTATATTATTTTAATAACAAACCTGGTTTATTATGTTAAAATTTCACATAAAATTATTATCTTTAAAAACATGAATTAAAGGTGGTATCAGTGCATTGTTTAAGTATTGGGTAAAAGCATTGTTGAAGAGCAGAGACAGCATGCTGTGTTGTTATTAAATAAGGCTTTATTTTTTAATTAGTAACTGGTAACAGGGAATGTTACATTTACTGATTAGAAA
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The gene NF1 (neurofibromin 1) is located on Chromosome 17, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24049
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A variant has been detected on Chromosome 17 in NF1 (neurofibromin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TTCGAACTCCTAGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCAGAGAATTGTCTAAGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGC
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Task1_train_24050
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Mutation context: Chromosome 17, Gene NF1 (neurofibromin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24051
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This mutation is located in gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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AGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCAGAGAATTGTCTAAGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACAT
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Task1_train_24052
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A variant found in Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24053
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An alteration has been detected in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Café-au-lait macules with pulmonary stenosis
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Task1_train_24054
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Gene NF1 (neurofibromin 1), found on Chromosome 17, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_24055
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A genetic alteration is present in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA
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Task1_train_24056
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With a mutation on Chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_24057
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A mutation in NF1 (neurofibromin 1), located on Chromosome 17, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA
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Task1_train_24058
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A variant has been detected on Chromosome 17 in NF1 (neurofibromin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Axillary freckling
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Task1_train_24059
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This genomic variant is located on Chromosome 17, within the NF1 (neurofibromin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Cafe au lait spots, multiple
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AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA
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Task1_train_24060
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The gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Optic nerve glioma
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Task1_train_24061
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A variant has been detected on Chromosome 17 in NF1 (neurofibromin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Neurofibroma
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AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA
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Task1_train_24062
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Here is a genetic alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_24063
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Gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Café-au-lait macules with pulmonary stenosis
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AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA
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Task1_train_24064
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This variant lies on Chromosome 17 and affects the gene NF1 (neurofibromin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome
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Task1_train_24065
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Located on Chromosome 17, this mutation impacts NF1 (neurofibromin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA
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Task1_train_24066
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Assess the clinical impact of this variant on gene NF1 (neurofibromin 1), found on Chromosome 17. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, familial spinal
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Task1_train_24067
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This alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA
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Task1_train_24068
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A mutation in NF1 (neurofibromin 1), located on Chromosome 17, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24069
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Given this variant in gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACAC
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Task1_train_24070
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The following genetic variant occurs in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_24071
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Gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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GATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACAC
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Task1_train_24072
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The gene NF1 (neurofibromin 1), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24073
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The gene NF1 (neurofibromin 1), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAA
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Task1_train_24074
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The variant affects gene NF1 (neurofibromin 1), which is on Chromosome 17. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_24075
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Here’s a variant in NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_24076
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A variant affecting Chromosome 17, within the gene NF1 (neurofibromin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24077
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Mutation context: Chromosome 17, Gene NF1 (neurofibromin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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TTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAA
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Task1_train_24078
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This genomic variant is located on Chromosome 17, within the NF1 (neurofibromin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_24079
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The following genetic variant occurs in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAAT
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Task1_train_24080
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This alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_24081
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A genomic change on Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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ATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAG
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Task1_train_24082
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Given a variant located on Chromosome 17 and affecting NF1 (neurofibromin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_24083
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Gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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ATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAG
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Task1_train_24084
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This variant lies on Chromosome 17 and affects the gene NF1 (neurofibromin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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GGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGG
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GGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACACAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGG
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Task1_train_24085
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The following genetic variant occurs in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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GGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGG
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GGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAGAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGG
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Task1_train_24086
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This variant lies on Chromosome 17 and affects the gene NF1 (neurofibromin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_24087
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Here is a mutation in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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GGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGG
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Task1_train_24088
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Here is a variant affecting NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24089
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Mutation context: Chromosome 17, Gene NF1 (neurofibromin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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CTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGGGCC
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Task1_train_24090
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This mutation occurs in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_24091
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Given this context: Chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGCCAGGAAAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGATCCAAGATCGCACAATTGTACTCCAGCCTGGGCCACAAGAGCTAAACTCCATCTCAGAAATTAAAAAAAAAAAAAAAATACTTAAAAATCAAAATTATTAATTTGGGCATTGTTTCATTAGCTCTTATTAGTCTCTTGTGTAACATAAATTACTTGCTGTCCCATCTAGTTATATAAACTTGTAAAGGGACCAAATTCCTATGTATGAAGAGTTCCTTACAAAGGAAGAATGAGTCCAAATTATTTTTAAATGCCAATAAAAATGATTAGCACATTCACGGGAAAAGTAGTGGACTGTGAAGCTAAGGGTAAGCAATTGGGAGATGGGAGTTTAAATGACAGGGCATTTTAATCTTTTATGAATTATTAATGGATTGAAGTAGACATGGTCCTGAGGTCTTTTTGGTGCTGTTTACAAATCAGCTGACAGTAAAAGGAAAAGCAACCAGTTACAAGTTAAAGAAATGTGTAGTGCTAAATGTGAACTGCTAATTTTTTTTCTAAGTAGTTTGCTGTATCTAGGGATCATAAAGCTGTTGGAAGACGACCTTTTGATAAGATGGCAACACTTCTTGCATACCTGGGTCCTCCAGAGCACAAACCTGTGGCAGATACACACTGGTCCAGCCTTAACCTTACCAGTTCAAAGTTTGAGGAATTTATGACTAGGTAAAGTACAACCTTGAAATAGTTGATTGCTTTCTTTTTGGTTGAGAAGGAGAGTTTGCCACCAGGCCACTTGTTAGATATGATAGAAGACTATGAGGAAAGATGTATTTAATAATCACATTGCCATGTTTGGGGAATCCAACTATATATTATTTATATATATAGGGTGTGTTTTATTTTATATATTGATTGTCATAACAATAGTAACAAATCATATTTTATCATCTTGCTTTCATAAGTTTTCACATTTAATACTTACCAGGGAGTGAAGACAACATTATTTTCAAATTATAGTTAAGGAAAATGCAACTCAATGTGAATAATTGACTTGCCTAAGATTCCACACCTGATTCATAGGTCTTTTGGTTTTAAGTGCAGGACTTCTCTACTACACTATAACATTTTTCAGAACCCTCATAAAGGTTAATGGTTTTAAATTATTTCAGATTAAGGTTCAGAAAATATAGTATACTTCAGTATTGCTATAAAATTTCTGTGGACATTTGTTTGAATCCCATTTAGTGGGATTTAGTTTGTGAATGAAAAGATCCTCATTGTTAGACACTTACTCTGTGATGATACAGTGAGAGTAG
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Task1_train_24092
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Given a variant located on Chromosome 17 and affecting NF1 (neurofibromin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24093
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Gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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AAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGCCAGGAAAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGATCCAAGATCGCACAATTGTACTCCAGCCTGGGCCACAAGAGCTAAACTCCATCTCAGAAATTAAAAAAAAAAAAAAAATACTTAAAAATCAAAATTATTAATTTGGGCATTGTTTCATTAGCTCTTATTAGTCTCTTGTGTAACATAAATTACTTGCTGTCCCATCTAGTTATATAAACTTGTAAAGGGACCAAATTCCTATGTATGAAGAGTTCCTTACAAAGGAAGAATGAGTCCAAATTATTTTTAAATGCCAATAAAAATGATTAGCACATTCACGGGAAAAGTAGTGGACTGTGAAGCTAAGGGTAAGCAATTGGGAGATGGGAGTTTAAATGACAGGGCATTTTAATCTTTTATGAATTATTAATGGATTGAAGTAGACATGGTCCTGAGGTCTTTTTGGTGCTGTTTACAAATCAGCTGACAGTAAAAGGAAAAGCAACCAGTTACAAGTTAAAGAAATGTGTAGTGCTAAATGTGAACTGCTAATTTTTTTTCTAAGTAGTTTGCTGTATCTAGGGATCATAAAGCTGTTGGAAGACGACCTTTTGATAAGATGGCAACACTTCTTGCATACCTGGGTCCTCCAGAGCACAAACCTGTGGCAGATACACACTGGTCCAGCCTTAACCTTACCAGTTCAAAGTTTGAGGAATTTATGACTAGGTAAAGTACAACCTTGAAATAGTTGATTGCTTTCTTTTTGGTTGAGAAGGAGAGTTTGCCACCAGGCCACTTGTTAGATATGATAGAAGACTATGAGGAAAGATGTATTTAATAATCACATTGCCATGTTTGGGGAATCCAACTATATATTATTTATATATATAGGGTGTGTTTTATTTTATATATTGATTGTCATAACAATAGTAACAAATCATATTTTATCATCTTGCTTTCATAAGTTTTCACATTTAATACTTACCAGGGAGTGAAGACAACATTATTTTCAAATTATAGTTAAGGAAAATGCAACTCAATGTGAATAATTGACTTGCCTAAGATTCCACACCTGATTCATAGGTCTTTTGGTTTTAAGTGCAGGACTTCTCTACTACACTATAACATTTTTCAGAACCCTCATAAAGGTTAATGGTTTTAAATTATTTCAGATTAAGGTTCAGAAAATATAGTATACTTCAGTATTGCTATAAAATTTCTGTGGACATTTGTTTGAATCCCATTTAGTGGGATTTAGTTTGTGAATGAAAAGATCCTCATTGTTAGACACTTACTCTGTGATGATACAGTGAGAGTAGTTTGCTGAATCTTTTAAAGTACCTTTCACAGGA
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Task1_train_24094
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A genomic change on Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24095
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This variant affects gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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CTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGCCAGGAAAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGATCCAAGATCGCACAATTGTACTCCAGCCTGGGCCACAAGAGCTAAACTCCATCTCAGAAATTAAAAAAAAAAAAAAAATACTTAAAAATCAAAATTATTAATTTGGGCATTGTTTCATTAGCTCTTATTAGTCTCTTGTGTAACATAAATTACTTGCTGTCCCATCTAGTTATATAAACTTGTAAAGGGACCAAATTCCTATGTATGAAGAGTTCCTTACAAAGGAAGAATGAGTCCAAATTATTTTTAAATGCCAATAAAAATGATTAGCACATTCACGGGAAAAGTAGTGGACTGTGAAGCTAAGGGTAAGCAATTGGGAGATGGGAGTTTAAATGACAGGGCATTTTAATCTTTTATGAATTATTAATGGATTGAAGTAGACATGGTCCTGAGGTCTTTTTGGTGCTGTTTACAAATCAGCTGACAGTAAAAGGAAAAGCAACCAGTTACAAGTTAAAGAAATGTGTAGTGCTAAATGTGAACTGCTAATTTTTTTTCTAAGTAGTTTGCTGTATCTAGGGATCATAAAGCTGTTGGAAGACGACCTTTTGATAAGATGGCAACACTTCTTGCATACCTGGGTCCTCCAGAGCACAAACCTGTGGCAGATACACACTGGTCCAGCCTTAACCTTACCAGTTCAAAGTTTGAGGAATTTATGACTAGGTAAAGTACAACCTTGAAATAGTTGATTGCTTTCTTTTTGGTTGAGAAGGAGAGTTTGCCACCAGGCCACTTGTTAGATATGATAGAAGACTATGAGGAAAGATGTATTTAATAATCACATTGCCATGTTTGGGGAATCCAACTATATATTATTTATATATATAGGGTGTGTTTTATTTTATATATTGATTGTCATAACAATAGTAACAAATCATATTTTATCATCTTGCTTTCATAAGTTTTCACATTTAATACTTACCAGGGAGTGAAGACAACATTATTTTCAAATTATAGTTAAGGAAAATGCAACTCAATGTGAATAATTGACTTGCCTAAGATTCCACACCTGATTCATAGGTCTTTTGGTTTTAAGTGCAGGACTTCTCTACTACACTATAACATTTTTCAGAACCCTCATAAAGGTTAATGGTTTTAAATTATTTCAGATTAAGGTTCAGAAAATATAGTATACTTCAGTATTGCTATAAAATTTCTGTGGACATTTGTTTGAATCCCATTTAGTGGGATTTAGTTTGTGAATGAAAAGATCCTCATTGTTAGACACTTACTCTGTGATGATACAGTGAGAGTAGTTTGCTGAATCTTTTAAAGTACCTTTCACAGGACTTTATGCTTAGTAAGTGCTCCTTCGTGTCTGTGATTTGAGTGCTATGTTCATAGTATGTTCCAAAACAGAATAAAACAGAATCTGATGATGAGAAGTTAAAGATTTGTATATAATATGCCTTGAATTGTAAGTGCCTGTTGTTAGTTGTATTACTTACAGGTCATGGTTTTGTACATATAACTCCAAACCATTGATACTGTTAAAAGAATATATGAATATATGAAAGAATGTATAAACATAAGAATGTATGGGTATATAGTGTCCTTTCCAAATTAATTTTTATTTTTAGCTCTACTAGATTTTTTTTAGTGTAACAAATGTTTATTCCTATGTAATTAAGGGCATATTTTCCATACAGACTATTCACATTACCTAATTGAAAATTATATACTACAAAAATATAATACTATTTTTAGGCCAGACATGGTGGCTAATACCTATAACCCCAACATTTTGAGAGGCCAAGGTGAGAGAATTGCTGGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTTTATTAGATAGATAGATAGATAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGATAGATAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGATAGATAGATAGATAAGATAAGATAAGATAAGATAGATAAGATAGATAGATTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGCAACATAGCAGGACTCCATCTCTACAAATAATAAAATATTAACCAGGTGTGATGGTACGCACCTGTGGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGATGCAGTGAACTGTGATTGCACCAGTGCATTTCCAGCCTAGGTGACAGAATGAGACCTTGTCTATAAATAAAGAAATAAGTAAAAATATAAATAAGTAAAAAGAAATATAAGTAAATATAAATATAAATAAATATAAATATAAAAATGAATGAATCAAAACAGTTTTTAAATTTGACATCACTGAGGACATCCTAGCCATTTTTCTAGAAAAATATTTTTATTATTCCTTTTTTCTGAGATCCTACCTTCCCTTACAAAGCAATCTTTTGTGCTTTTGAAGATTAAGTAATCCAATATATATAATATACTTAGCATAGTATCTGGTACTTGTAAAGTAATTAATAAATGTTGGATCTTATTTTTGTTCTAAATTCCCACTGATGCTCTTGGAGACCCATTTTCTTTTTTTTAAAAAAAATGAAGGTAGCTTTATAA
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Task1_train_24096
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This variant impacts the gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24097
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A sequence alteration has been identified in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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TGTCTTAATAACAGTATTTTCTCTGCATTTCCTTTGATAAGTGATTACTTTCTACCTCATATCTTCTATCTTGAAATATTTGTGTTGTTTTAAAATCATTTGACTTGTCATATTTTTATCTTATTTTCTCCCAACAAGATTAAAAATTCTGAGGTGAAGTTTTTTATTGATACATGATAATTTGTACATATTAATGGAGTATGTGTGATTTTTTTGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTGGAATCTCGCTCTATCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAAACTCCCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGCACGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCATGCCCTGCCTGTATGTGTGATATTTTGATACATGCATATAATGTGTAATGATTAAATCAGGGTGATTAGGATATCCATTGCCTCAAAGAAAAGAAATTGTTTCGTCTAGCTGTTTTGAAATATACAATGTTATTATTAACTAGTCACCTTACTATGAATAGTAGAACTTGTTCCTTCTATCTAATTCTAACAATACATATATTATTTATTTTATTATTATTTTTTTAAGACAGTCTCACTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCGCTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTCCAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTTATGTAACCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGAATACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCTGATTATATTTTTATATCCATTAACCAACCTCTGAGGTAAAGATTTATTTTAACTTACTTAGTAGTATTATCACCAGAATCATCACATATGGAAAACTTTGGGCCTAAGTTAACATAGATTGTTTTGATTTGAAACTTTGGTACCATTACTTCAGGGCTTTTTCATGGTCCTCACTGTGGCTGCTCCCATTTATTAGTATTCTTTTGGTTTTAAGCAACATATGACCTAATATGGCTTAATCAAAAAATGGTATTTATTGGCTTATGTAACTGAGCAGTCCTGGGATAAATTTGACCCCAGGAGAGGCTTTATCTCATACACAAATGATATGGCCAGGGTTCCAGTTTGTCTATTTCTCAGCTCCTTCTCTTCAGTCTTTTGGGAGGCTCTTCTTTTATATCCCAAAATATGAGCTAGCAACTCCTAGGGCTACGTATTCCCTTGTTTATAAACACCAGGAAAGAAATATCTCAAATCCCAACAATTTAAGCTAAACTACCTGAACTGGGCCTCTTTGGCCCTGGTTGTCCTGGTTTGAATAATGTGTTCATTGCTGAATCAGTCTGTGATCAAGGTGGGATAAATGGATTGGCTAAAACCATCTCACTCCAGAGCTCCAGATGGGTCATTCCTACCAGACTATTCGCCTAAGGAGTTTGGTGGGCCCTGCAGGCAACCAACTAATTCCCACTGTTTTCTTCCTTTCTTGACTCATGGGCAAATTTTTTATTGTTGTCGTGGCTCAAAATTTTTGAATTGGAGATTTGTCTCTTCTCTTAGCCTTATTTCTCAGTGTCCAAAAAACAACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGA
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Task1_train_24098
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This variant impacts the gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_24099
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A variant affecting Chromosome 17, within the gene NF1 (neurofibromin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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