Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
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13
17
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Task1_train_4600
This variant affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
ATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGA
ATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCTAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGA
Task1_train_4601
An alteration has been detected in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
ATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGA
ATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCTAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGA
Task1_train_4602
A variant found in Chromosome 2 affects SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4603
This mutation occurs in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Intellectual disability, mild
AATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAA
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Task1_train_4604
Consider a variant on Chromosome 2 in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Seizure
AATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAA
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Task1_train_4605
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
AATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAA
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Task1_train_4606
Here is a mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
AATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAA
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Task1_train_4607
The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4608
Consider a variant on Chromosome 2 in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
AATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAA
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Task1_train_4609
Located on Chromosome 2, this mutation impacts SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 6B
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Task1_train_4610
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4611
A mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAA
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Task1_train_4612
A variant affecting Chromosome 2, within the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4613
The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4614
This variant impacts the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACT
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Task1_train_4615
A genomic change on Chromosome 2 affects SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAA
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Task1_train_4616
Here is a mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
ATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAA
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Task1_train_4617
Here is a mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
AAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTA
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Task1_train_4618
A change on Chromosome 2 affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4619
Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; not provided
TTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGAC
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Task1_train_4620
Here is a variant affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 6
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Task1_train_4621
Here is a genetic alteration in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
TTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTA
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Task1_train_4622
A variant was discovered in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
AAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTG
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Task1_train_4623
Given this variant in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
ATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACA
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Task1_train_4624
Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
GGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAA
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Task1_train_4625
Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
GGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAA
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Task1_train_4626
Chromosome 2 houses a mutation in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4627
Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; not provided
GATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAATATTCCTCCTAG
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Task1_train_4628
This alteration in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4629
Located on Chromosome 2, this mutation impacts SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4630
Assess the clinical impact of this variant on gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_4631
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
CTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAATATTCCTCCTAGAAAGTCCCAATCATTAATTATTTCTATATTAGTGTTTGTTTGAGACCGGGTAGCCTTTCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAG
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Task1_train_4632
This variant impacts the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
AGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAATATTCCTCCTAGAAAGTCCCAATCATTAATTATTTCTATATTAGTGTTTGTTTGAGACCGGGTAGCCTTTCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGC
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Task1_train_4633
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
GGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAATATTCCTCCTAGAAAGTCCCAATCATTAATTATTTCTATATTAGTGTTTGTTTGAGACCGGGTAGCCTTTCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCA
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Task1_train_4634
Consider this mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
TCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAATATTCCTCCTAGAAAGTCCCAATCATTAATTATTTCTATATTAGTGTTTGTTTGAGACCGGGTAGCCTTTCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATT
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Task1_train_4635
Consider this mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAATATTCCTCCTAGAAAGTCCCAATCATTAATTATTTCTATATTAGTGTTTGTTTGAGACCGGGTAGCCTTTCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATT
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Task1_train_4636
Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4637
A sequence alteration has been identified in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAATATTCCTCCTAGAAAGTCCCAATCATTAATTATTTCTATATTAGTGTTTGTTTGAGACCGGGTAGCCTTTCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGAC
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Task1_train_4638
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4639
A genetic alteration is present in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4640
Mutation context: Chromosome 2, Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4641
This variant affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4642
This mutation is located in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4643
The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
CCTAGAAAGTCCCAATCATTAATTATTTCTATATTAGTGTTTGTTTGAGACCGGGTAGCCTTTCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAA
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Task1_train_4644
Consider a variant on Chromosome 2 in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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Task1_train_4645
Given this variant in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4646
This alteration occurs within gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4647
A change on Chromosome 2 affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
ATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTAT
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Task1_train_4648
Here’s a variant in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 6B
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Task1_train_4649
A mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4650
This sequence variant lies in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAG
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Task1_train_4651
A mutation on Chromosome 2 affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; not provided
AATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGA
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Task1_train_4652
A variant was discovered in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4653
A mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
CATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAG
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Task1_train_4654
The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4655
Given this variant in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
CATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAG
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Task1_train_4656
A mutation found in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
ATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGA
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Task1_train_4657
A mutation found in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
ATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGA
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Task1_train_4658
A mutation on Chromosome 2 affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4659
The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4660
This mutation occurs in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4661
Mutation context: Chromosome 2, Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4662
A sequence alteration has been identified in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4663
This variant affects the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 6B
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Task1_train_4664
A variant affecting Chromosome 2, within the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 6
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Task1_train_4665
This variant affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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Task1_train_4666
This mutation occurs in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4667
Consider a variant on Chromosome 2 in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Here’s a variant in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4669
Consider this mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4670
Consider a variant on Chromosome 2 in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4671
The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4672
This gene mutation involves SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4673
Assess the clinical impact of this variant on gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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Task1_train_4674
This gene mutation involves SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4675
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4676
A variant has been detected on Chromosome 2 in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4677
A variant has been detected on Chromosome 2 in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATG
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Task1_train_4678
Here is a genetic alteration in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
AACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTA
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Task1_train_4679
Given this variant in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTA
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Task1_train_4680
This variant affects the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4681
The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTT
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Task1_train_4682
Given this context: Chromosome 2, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4683
A variant on Chromosome 2 in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAA
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Task1_train_4684
This alteration in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 6B
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Task1_train_4685
Given this context: Chromosome 2, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4686
A genetic alteration is present in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4687
This variant impacts the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
GTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAA
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Task1_train_4688
A genetic alteration is present in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4689
This alteration occurs within gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4690
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTT
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Task1_train_4691
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4692
This sequence variant lies in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTT
AAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGTTTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTT
Task1_train_4693
Assess the clinical impact of this variant on gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
AAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTT
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Task1_train_4694
This variant affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
CATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCA
CATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGAGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCA
Task1_train_4695
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
ATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAG
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Task1_train_4696
This variant affects gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
ATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAG
ATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGTAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAG
Task1_train_4697
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
ACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGG
ACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACGGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGG
Task1_train_4698
A mutation found in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4699
Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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