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wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
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17
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Task1_train_4700
A variant affecting Chromosome 2, within the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
AAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCT
AAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCAATGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCT
Task1_train_4701
The gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4702
A genetic alteration is present in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4703
Here’s a variant in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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Task1_train_4704
Chromosome 2 houses a mutation in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4705
A variant on Chromosome 2 in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4706
This gene mutation involves SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 6B
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Task1_train_4707
This is a variant in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4708
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4709
This mutation is located in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4710
Mutation context: Chromosome 2, Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4711
This gene mutation involves SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4712
A variant found in Chromosome 2 affects SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4713
A variant has been detected on Chromosome 2 in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACACAAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTG
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Task1_train_4714
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
CTTAAATGGCAGTTATGAGATTAATAATCTCTTATCAACTAAGATTTGACAATATGGTGTTCAAAAGCAAAGTTAGAGGAAAATGAAATACATGGAAAATGATCCATCCCTTCCTCTACTGTAAAATGAATAGATCAGTTTTTAAAAAGGGGAAATATGTAGTGATTCCTAAAGTAAATCCTAGTACCACTGTCAACTGATAATTTTAAATGTAATTTAGATTTGTAGATGGTGTAACATTAAAGTTGTATAATGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAATACTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGTCCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGAGAGGTGGGGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCCACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAAGGGAAAATATGTTATACTTAAACTGACTATATCCTGAAAAGTTAAAAAAAAATCTGAACCTAAGGCTAGTCAACCTTTTGTGACGCTCTTTCCTCCGAAACTGTAGCTGTCAATCGGAAGTGATTTATAAAACTGCCTCAAATTCACATATTACAAATGCCAAACTTTTGCATGCATTTGGCAAGGACTAACTTCACACAGAACTGGGCCAGAAACAGAGTCCCTAAAAGTTTAGGGGGTATTTTAAGGTCCAGGTCCAACAAAAAAATTTACTTAATTACAATCTTTGTGCCCTACCTTTCCACTAAGATTCACAAATGCATTGTGTCAAGTGATAAAGAAGAAAATGTTACGAATCACCTAACGTCATACATTTAATTTAAAATCAATGCAATAATCTTAAAAAAAATTTTATGCTTTTTGTTTTGGTTTGGTGAAATGACAGTCATAATGAACGGTTGGATGCTTAACATAAGATTCATTTCAAGCATGGATATGAAAAAAGCACGCATTCAAATATTGTTTATAGGTTCTTCAGGTTATGACATTTTTGTTAATTCTTGCCAATATTAGTACATTAATACCAAAATATTAAATAACTTGTAAAATTCTAGTTTATGTAAAAATGTTATTTTACAGGTAACAAAATTTCTTCAGGAAATTAATTGATTTGTTGTTTATAACATGACATTGAAATTGCAAACCCTTGTGGCATCAAATTTGTTTGCATGAAAAATTAGTACTAATATTTTGTATAGTCTTTATAACTCATGATTTTGAGATTTCCAAGTATTTCCAAGTACAGAAAGTACAAAAAAATTGTATAGTAAATCGAATCTGTGGAGAGAATCTGTCAATTTGTTAAATTAGCTGCCTCTTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCACCCTCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGTCTTGCTCTGTCTCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTCATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCAGGGTTCAACAAGGGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTGACTGGGACTACATGCGTGTGCCACCACGCCCAGCAAATTTTTTGTATTTTAGCAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCTGGCCTCTTTTTATTTGTCATGGTGCATTTGGGACAGTTGCATATGTTATGATATAATCAATTCATTTCTCATGTATATGCATAAACCACCCACAAATGTGTTTCATTTCTTAAACAGAAGGATACTTAAGATTTTGTGCTAATTTGGCATGTGTTGGTGCTACAACAGTCCAAGGAATGCAGTAGGCAATTAGCAGCAAAATATGCCTGATAAAAAACACTCACTTTCTTATTGATATAGTAGGGGTCCAGGTCCTCCAGGGGCTCTGACACCATCTCTGGAGGAATGTCTCCATAAATAAATGGAAGGTTCTTTCCAGCTTCCAAGTCACTATTTGGCTTTGGGCCATTTTCGTCGTCATCTTTTTTGTCTGGTTTGGGATTCTTTGCCTTTTCTTCTGCAATGCGTCTTTCAATAGCCGCAAGAGATTCTCTGGTGAAGAAGTTGAAGCTGTCAGGTCCTGGTGGTACAAGCACTGTTTGCTCCATCTTGTCATCCTGCACATTTTAATTACCATTTATTCTGCATATGAAATTCCTAAAATAAAAGGAATACAGATATTTTAAAGAGTGGACTAAGAGATGTTAATATAAATAAATTCTTGTCATGAAACATGAGCTAGAGGATTTAAAGTCTGTTTTCTCCTTAAATTGAAAGGTGATTTCTAAAGAAAAAATTTTAACACAAATGGTTTCTGTGTTGAGTTTAGTTAAGCATCACTTATTTATTAATTCTTGTGCTTTACTGATACAGGAACTGTGCCATGAGTTTTAAAAGTGGTTCAAATATGGCCTTAATCAAAGTACATTAGGCTAATTAACACTATATCACTAATGAGTTATTCAGTCTGTGACACACCCAGAAGATGGAGACTGTGCGTATAAAGGCAAAGGATAGCTCATTTAACAAGGATGAGGGGAAAAGGAATTGTCTCTGAGAGGACATAAAATCTAACCCTCTAGGTCTGACAAGTGATTCCTGGCCAAGATAGTCAGGATAGTTTGCAGTGACCAACCTTAATGACCAATCAAATAGTTATTGCTGTCTTGACTGGGCTTTAACCTCTTCTAAGATTTGAGACAACTGGAACTATGTCCTGCTCACTTCACTAGCCATGCATGGTTGGCTTACTTGAACACATAAAGATAAAGACAGTCCACGGTTGGACAAATGTCATTTATGTGAGTAAGAAGGAGAGGAAAACTAGGCTGTAAAGAAATTGCTAGATGGAGGTGGGGGTGGAAGAAGATAGCTGTAGGTGCAGGAGACAGCAGGAGTCTCCTGTTTCAAGAAAAATGATCAGAAAGAAGTCAGGGTGCCATAAACTCAATAGAAACTAAGTGTTTTTCTTCACTGAAGCAATAATGAAATTCTTGCTGATTCTATAGTCCTATAGTGCTAACCATATTATGAAGGCCTGAGGCAAAACCGTCAACCCCATACAGCAGAGTCAGACCTGATCTGATGCCAGACGCCAAATCCCAAATGTATTGTTTTAAGGCATATTTAATATGAGCTCAGATTTCACAGATATTACTGAGCCAAAATATTCCAGAGCCTAAGCTGCCACTTGGCCATGAATTTTATTTGGAGACTGCATTAACTCATTAAGGTCAGCAAGCTATGGTACAGTTAATTATAGCTTTGGTGTATATGAACTACAATAAGAAAATTGCAGGCATAATTATTTTGTGAGGGACAGAGACCTCAAATTTCAAGGAGGTTCTCATTGTTGTGAGGTTTATAACCATATTTTTCAGAGTGGATGATCAAAAGAAGGGAGGACTCAAGTTTAAATTTGTACCCTTAGTCTACTAAGTGAAGTTTTCAGCGGTTCTTAGAACTTAACCTGCAGTTATTTAGTACCTGCAAGAATAGGTTGTCTGTAAATCAATGAAAACTGAATGTTCTGTCTACAAACTCTGGTTCCCCTACAAGGCATCAGGAAAATACTAACATTTATTTTTTGCAAATAAAAGTTTAGGGATAACAAATATAGTAACTTTTCTCAAAAGGGAAATAAAATATTCTGATGTATATATATAGTTTTTATTTTTAAATAGCTTTTTGATAGAAAATATATGTAAATGATATAAATGCAAATATCTAAAAGAAAATGCAGTATAATATCTCCTTTTTACCTTGTTTCCCCAGGCCCAGTTCCCCTTCCTAGAGGCAACTACTACTACTTATCTCCCATATATATTTCCAGGTATTCAATAGGTATATGCTAGAACATGAGTGTATGTATACATATTCTATTTTAAAATACATATTCAAATGGAATC
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Task1_train_4715
Chromosome 2 houses a mutation in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TTAAATGGCAGTTATGAGATTAATAATCTCTTATCAACTAAGATTTGACAATATGGTGTTCAAAAGCAAAGTTAGAGGAAAATGAAATACATGGAAAATGATCCATCCCTTCCTCTACTGTAAAATGAATAGATCAGTTTTTAAAAAGGGGAAATATGTAGTGATTCCTAAAGTAAATCCTAGTACCACTGTCAACTGATAATTTTAAATGTAATTTAGATTTGTAGATGGTGTAACATTAAAGTTGTATAATGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAATACTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGTCCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGAGAGGTGGGGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCCACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAAGGGAAAATATGTTATACTTAAACTGACTATATCCTGAAAAGTTAAAAAAAAATCTGAACCTAAGGCTAGTCAACCTTTTGTGACGCTCTTTCCTCCGAAACTGTAGCTGTCAATCGGAAGTGATTTATAAAACTGCCTCAAATTCACATATTACAAATGCCAAACTTTTGCATGCATTTGGCAAGGACTAACTTCACACAGAACTGGGCCAGAAACAGAGTCCCTAAAAGTTTAGGGGGTATTTTAAGGTCCAGGTCCAACAAAAAAATTTACTTAATTACAATCTTTGTGCCCTACCTTTCCACTAAGATTCACAAATGCATTGTGTCAAGTGATAAAGAAGAAAATGTTACGAATCACCTAACGTCATACATTTAATTTAAAATCAATGCAATAATCTTAAAAAAAATTTTATGCTTTTTGTTTTGGTTTGGTGAAATGACAGTCATAATGAACGGTTGGATGCTTAACATAAGATTCATTTCAAGCATGGATATGAAAAAAGCACGCATTCAAATATTGTTTATAGGTTCTTCAGGTTATGACATTTTTGTTAATTCTTGCCAATATTAGTACATTAATACCAAAATATTAAATAACTTGTAAAATTCTAGTTTATGTAAAAATGTTATTTTACAGGTAACAAAATTTCTTCAGGAAATTAATTGATTTGTTGTTTATAACATGACATTGAAATTGCAAACCCTTGTGGCATCAAATTTGTTTGCATGAAAAATTAGTACTAATATTTTGTATAGTCTTTATAACTCATGATTTTGAGATTTCCAAGTATTTCCAAGTACAGAAAGTACAAAAAAATTGTATAGTAAATCGAATCTGTGGAGAGAATCTGTCAATTTGTTAAATTAGCTGCCTCTTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCACCCTCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGTCTTGCTCTGTCTCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTCATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCAGGGTTCAACAAGGGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTGACTGGGACTACATGCGTGTGCCACCACGCCCAGCAAATTTTTTGTATTTTAGCAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCTGGCCTCTTTTTATTTGTCATGGTGCATTTGGGACAGTTGCATATGTTATGATATAATCAATTCATTTCTCATGTATATGCATAAACCACCCACAAATGTGTTTCATTTCTTAAACAGAAGGATACTTAAGATTTTGTGCTAATTTGGCATGTGTTGGTGCTACAACAGTCCAAGGAATGCAGTAGGCAATTAGCAGCAAAATATGCCTGATAAAAAACACTCACTTTCTTATTGATATAGTAGGGGTCCAGGTCCTCCAGGGGCTCTGACACCATCTCTGGAGGAATGTCTCCATAAATAAATGGAAGGTTCTTTCCAGCTTCCAAGTCACTATTTGGCTTTGGGCCATTTTCGTCGTCATCTTTTTTGTCTGGTTTGGGATTCTTTGCCTTTTCTTCTGCAATGCGTCTTTCAATAGCCGCAAGAGATTCTCTGGTGAAGAAGTTGAAGCTGTCAGGTCCTGGTGGTACAAGCACTGTTTGCTCCATCTTGTCATCCTGCACATTTTAATTACCATTTATTCTGCATATGAAATTCCTAAAATAAAAGGAATACAGATATTTTAAAGAGTGGACTAAGAGATGTTAATATAAATAAATTCTTGTCATGAAACATGAGCTAGAGGATTTAAAGTCTGTTTTCTCCTTAAATTGAAAGGTGATTTCTAAAGAAAAAATTTTAACACAAATGGTTTCTGTGTTGAGTTTAGTTAAGCATCACTTATTTATTAATTCTTGTGCTTTACTGATACAGGAACTGTGCCATGAGTTTTAAAAGTGGTTCAAATATGGCCTTAATCAAAGTACATTAGGCTAATTAACACTATATCACTAATGAGTTATTCAGTCTGTGACACACCCAGAAGATGGAGACTGTGCGTATAAAGGCAAAGGATAGCTCATTTAACAAGGATGAGGGGAAAAGGAATTGTCTCTGAGAGGACATAAAATCTAACCCTCTAGGTCTGACAAGTGATTCCTGGCCAAGATAGTCAGGATAGTTTGCAGTGACCAACCTTAATGACCAATCAAATAGTTATTGCTGTCTTGACTGGGCTTTAACCTCTTCTAAGATTTGAGACAACTGGAACTATGTCCTGCTCACTTCACTAGCCATGCATGGTTGGCTTACTTGAACACATAAAGATAAAGACAGTCCACGGTTGGACAAATGTCATTTATGTGAGTAAGAAGGAGAGGAAAACTAGGCTGTAAAGAAATTGCTAGATGGAGGTGGGGGTGGAAGAAGATAGCTGTAGGTGCAGGAGACAGCAGGAGTCTCCTGTTTCAAGAAAAATGATCAGAAAGAAGTCAGGGTGCCATAAACTCAATAGAAACTAAGTGTTTTTCTTCACTGAAGCAATAATGAAATTCTTGCTGATTCTATAGTCCTATAGTGCTAACCATATTATGAAGGCCTGAGGCAAAACCGTCAACCCCATACAGCAGAGTCAGACCTGATCTGATGCCAGACGCCAAATCCCAAATGTATTGTTTTAAGGCATATTTAATATGAGCTCAGATTTCACAGATATTACTGAGCCAAAATATTCCAGAGCCTAAGCTGCCACTTGGCCATGAATTTTATTTGGAGACTGCATTAACTCATTAAGGTCAGCAAGCTATGGTACAGTTAATTATAGCTTTGGTGTATATGAACTACAATAAGAAAATTGCAGGCATAATTATTTTGTGAGGGACAGAGACCTCAAATTTCAAGGAGGTTCTCATTGTTGTGAGGTTTATAACCATATTTTTCAGAGTGGATGATCAAAAGAAGGGAGGACTCAAGTTTAAATTTGTACCCTTAGTCTACTAAGTGAAGTTTTCAGCGGTTCTTAGAACTTAACCTGCAGTTATTTAGTACCTGCAAGAATAGGTTGTCTGTAAATCAATGAAAACTGAATGTTCTGTCTACAAACTCTGGTTCCCCTACAAGGCATCAGGAAAATACTAACATTTATTTTTTGCAAATAAAAGTTTAGGGATAACAAATATAGTAACTTTTCTCAAAAGGGAAATAAAATATTCTGATGTATATATATAGTTTTTATTTTTAAATAGCTTTTTGATAGAAAATATATGTAAATGATATAAATGCAAATATCTAAAAGAAAATGCAGTATAATATCTCCTTTTTACCTTGTTTCCCCAGGCCCAGTTCCCCTTCCTAGAGGCAACTACTACTACTTATCTCCCATATATATTTCCAGGTATTCAATAGGTATATGCTAGAACATGAGTGTATGTATACATATTCTATTTTAAAATACATATTCAAATGGAATCT
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Given this context: Chromosome 2, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
ATGGCAGTTATGAGATTAATAATCTCTTATCAACTAAGATTTGACAATATGGTGTTCAAAAGCAAAGTTAGAGGAAAATGAAATACATGGAAAATGATCCATCCCTTCCTCTACTGTAAAATGAATAGATCAGTTTTTAAAAAGGGGAAATATGTAGTGATTCCTAAAGTAAATCCTAGTACCACTGTCAACTGATAATTTTAAATGTAATTTAGATTTGTAGATGGTGTAACATTAAAGTTGTATAATGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAATACTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGTCCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGAGAGGTGGGGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCCACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAAGGGAAAATATGTTATACTTAAACTGACTATATCCTGAAAAGTTAAAAAAAAATCTGAACCTAAGGCTAGTCAACCTTTTGTGACGCTCTTTCCTCCGAAACTGTAGCTGTCAATCGGAAGTGATTTATAAAACTGCCTCAAATTCACATATTACAAATGCCAAACTTTTGCATGCATTTGGCAAGGACTAACTTCACACAGAACTGGGCCAGAAACAGAGTCCCTAAAAGTTTAGGGGGTATTTTAAGGTCCAGGTCCAACAAAAAAATTTACTTAATTACAATCTTTGTGCCCTACCTTTCCACTAAGATTCACAAATGCATTGTGTCAAGTGATAAAGAAGAAAATGTTACGAATCACCTAACGTCATACATTTAATTTAAAATCAATGCAATAATCTTAAAAAAAATTTTATGCTTTTTGTTTTGGTTTGGTGAAATGACAGTCATAATGAACGGTTGGATGCTTAACATAAGATTCATTTCAAGCATGGATATGAAAAAAGCACGCATTCAAATATTGTTTATAGGTTCTTCAGGTTATGACATTTTTGTTAATTCTTGCCAATATTAGTACATTAATACCAAAATATTAAATAACTTGTAAAATTCTAGTTTATGTAAAAATGTTATTTTACAGGTAACAAAATTTCTTCAGGAAATTAATTGATTTGTTGTTTATAACATGACATTGAAATTGCAAACCCTTGTGGCATCAAATTTGTTTGCATGAAAAATTAGTACTAATATTTTGTATAGTCTTTATAACTCATGATTTTGAGATTTCCAAGTATTTCCAAGTACAGAAAGTACAAAAAAATTGTATAGTAAATCGAATCTGTGGAGAGAATCTGTCAATTTGTTAAATTAGCTGCCTCTTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCACCCTCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGTCTTGCTCTGTCTCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTCATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCAGGGTTCAACAAGGGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTGACTGGGACTACATGCGTGTGCCACCACGCCCAGCAAATTTTTTGTATTTTAGCAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCTGGCCTCTTTTTATTTGTCATGGTGCATTTGGGACAGTTGCATATGTTATGATATAATCAATTCATTTCTCATGTATATGCATAAACCACCCACAAATGTGTTTCATTTCTTAAACAGAAGGATACTTAAGATTTTGTGCTAATTTGGCATGTGTTGGTGCTACAACAGTCCAAGGAATGCAGTAGGCAATTAGCAGCAAAATATGCCTGATAAAAAACACTCACTTTCTTATTGATATAGTAGGGGTCCAGGTCCTCCAGGGGCTCTGACACCATCTCTGGAGGAATGTCTCCATAAATAAATGGAAGGTTCTTTCCAGCTTCCAAGTCACTATTTGGCTTTGGGCCATTTTCGTCGTCATCTTTTTTGTCTGGTTTGGGATTCTTTGCCTTTTCTTCTGCAATGCGTCTTTCAATAGCCGCAAGAGATTCTCTGGTGAAGAAGTTGAAGCTGTCAGGTCCTGGTGGTACAAGCACTGTTTGCTCCATCTTGTCATCCTGCACATTTTAATTACCATTTATTCTGCATATGAAATTCCTAAAATAAAAGGAATACAGATATTTTAAAGAGTGGACTAAGAGATGTTAATATAAATAAATTCTTGTCATGAAACATGAGCTAGAGGATTTAAAGTCTGTTTTCTCCTTAAATTGAAAGGTGATTTCTAAAGAAAAAATTTTAACACAAATGGTTTCTGTGTTGAGTTTAGTTAAGCATCACTTATTTATTAATTCTTGTGCTTTACTGATACAGGAACTGTGCCATGAGTTTTAAAAGTGGTTCAAATATGGCCTTAATCAAAGTACATTAGGCTAATTAACACTATATCACTAATGAGTTATTCAGTCTGTGACACACCCAGAAGATGGAGACTGTGCGTATAAAGGCAAAGGATAGCTCATTTAACAAGGATGAGGGGAAAAGGAATTGTCTCTGAGAGGACATAAAATCTAACCCTCTAGGTCTGACAAGTGATTCCTGGCCAAGATAGTCAGGATAGTTTGCAGTGACCAACCTTAATGACCAATCAAATAGTTATTGCTGTCTTGACTGGGCTTTAACCTCTTCTAAGATTTGAGACAACTGGAACTATGTCCTGCTCACTTCACTAGCCATGCATGGTTGGCTTACTTGAACACATAAAGATAAAGACAGTCCACGGTTGGACAAATGTCATTTATGTGAGTAAGAAGGAGAGGAAAACTAGGCTGTAAAGAAATTGCTAGATGGAGGTGGGGGTGGAAGAAGATAGCTGTAGGTGCAGGAGACAGCAGGAGTCTCCTGTTTCAAGAAAAATGATCAGAAAGAAGTCAGGGTGCCATAAACTCAATAGAAACTAAGTGTTTTTCTTCACTGAAGCAATAATGAAATTCTTGCTGATTCTATAGTCCTATAGTGCTAACCATATTATGAAGGCCTGAGGCAAAACCGTCAACCCCATACAGCAGAGTCAGACCTGATCTGATGCCAGACGCCAAATCCCAAATGTATTGTTTTAAGGCATATTTAATATGAGCTCAGATTTCACAGATATTACTGAGCCAAAATATTCCAGAGCCTAAGCTGCCACTTGGCCATGAATTTTATTTGGAGACTGCATTAACTCATTAAGGTCAGCAAGCTATGGTACAGTTAATTATAGCTTTGGTGTATATGAACTACAATAAGAAAATTGCAGGCATAATTATTTTGTGAGGGACAGAGACCTCAAATTTCAAGGAGGTTCTCATTGTTGTGAGGTTTATAACCATATTTTTCAGAGTGGATGATCAAAAGAAGGGAGGACTCAAGTTTAAATTTGTACCCTTAGTCTACTAAGTGAAGTTTTCAGCGGTTCTTAGAACTTAACCTGCAGTTATTTAGTACCTGCAAGAATAGGTTGTCTGTAAATCAATGAAAACTGAATGTTCTGTCTACAAACTCTGGTTCCCCTACAAGGCATCAGGAAAATACTAACATTTATTTTTTGCAAATAAAAGTTTAGGGATAACAAATATAGTAACTTTTCTCAAAAGGGAAATAAAATATTCTGATGTATATATATAGTTTTTATTTTTAAATAGCTTTTTGATAGAAAATATATGTAAATGATATAAATGCAAATATCTAAAAGAAAATGCAGTATAATATCTCCTTTTTACCTTGTTTCCCCAGGCCCAGTTCCCCTTCCTAGAGGCAACTACTACTACTTATCTCCCATATATATTTCCAGGTATTCAATAGGTATATGCTAGAACATGAGTGTATGTATACATATTCTATTTTAAAATACATATTCAAATGGAATCTTATT
ATGGCAGTTATGAGATTAATAATCTCTTATCAACTAAGATTTGACAATATGGTGTTCAAAAGCAAAGTTAGAGGAAAATGAAATACATGGAAAATGATCCATCCCTTCCTCTACTGTAAAATGAATAGATCAGTTTTTAAAAAGGGGAAATATGTAGTGATTCCTAAAGTAAATCCTAGTACCACTGTCAACTGATAATTTTAAATGTAATTTAGATTTGTAGATGGTGTAACATTAAAGTTGTATAATGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAATACTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGTCCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGAGAGGTGGGGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCCACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAAGGGAAAATATGTTATACTTAAACTGACTATATCCTGAAAAGTTAAAAAAAAATCTGAACCTAAGGCTAGTCAACCTTTTGTGACGCTCTTTCCTCCGAAACTGTAGCTGTCAATCGGAAGTGATTTATAAAACTGCCTCAAATTCACATATTACAAATGCCAAACTTTTGCATGCATTTGGCAAGGACTAACTTCACACAGAACTGGGCCAGAAACAGAGTCCCTAAAAGTTTAGGGGGTATTTTAAGGTCCAGGTCCAACAAAAAAATTTACTTAATTACAATCTTTGTGCCCTACCTTTCCACTAAGATTCACAAATGCATTGTGTCAAGTGATAAAGAAGAAAATGTTACGAATCACCTAACGTCATACATTTAATTTAAAATCAATGCAATAATCTTAAAAAAAATTTTATGCTTTTTGTTTTGGTTTGGTGAAATGACAGTCATAATGAACGGTTGGATGCTTAACATAAGATTCATTTCAAGCATGGATATGAAAAAAGCACGCATTCAAATATTGTTTATAGGTTCTTCAGGTTATGACATTTTTGTTAATTCTTGCCAATATTAGTACATTAATACCAAAATATTAAATAACTTGTAAAATTCTAGTTTATGTAAAAATGTTATTTTACAGGTAACAAAATTTCTTCAGGAAATTAATTGATTTGTTGTTTATAACATGACATTGAAATTGCAAACCCTTGTGGCATCAAATTTGTTTGCATGAAAAATTAGTACTAATATTTTGTATAGTCTTTATAACTCATGATTTTGAGATTTCCAAGTATTTCCAAGTACAGAAAGTACAAAAAAATTGTATAGTAAATCGAATCTGTGGAGAGAATCTGTCAATTTGTTAAATTAGCTGCCTCTTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCACCCTCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGTCTTGCTCTGTCTCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTCATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCAGGGTTCAACAAGGGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTGACTGGGACTACATGCGTGTGCCACCACGCCCAGCAAATTTTTTGTATTTTAGCAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCTGGCCTCTTTTTATTTGTCATGGTGCATTTGGGACAGTTGCATATGTTATGATATAATCAATTCATTTCTCATGTATATGCATAAACCACCCACAAATGTGTTTCATTTCTTAAACAGAAGGATACTTAAGATTTTGTGCTAATTTGGCATGTGTTGGTGCTACAACAGTCCAAGGAATGCAGTAGGCAATTAGCAGCAAAATATGCCTGATAAAAAACACTCACTTTCTTATTGATATAGTAGGGTTCCAGGTCCTCCAGGGGCTCTGACACCATCTCTGGAGGAATGTCTCCATAAATAAATGGAAGGTTCTTTCCAGCTTCCAAGTCACTATTTGGCTTTGGGCCATTTTCGTCGTCATCTTTTTTGTCTGGTTTGGGATTCTTTGCCTTTTCTTCTGCAATGCGTCTTTCAATAGCCGCAAGAGATTCTCTGGTGAAGAAGTTGAAGCTGTCAGGTCCTGGTGGTACAAGCACTGTTTGCTCCATCTTGTCATCCTGCACATTTTAATTACCATTTATTCTGCATATGAAATTCCTAAAATAAAAGGAATACAGATATTTTAAAGAGTGGACTAAGAGATGTTAATATAAATAAATTCTTGTCATGAAACATGAGCTAGAGGATTTAAAGTCTGTTTTCTCCTTAAATTGAAAGGTGATTTCTAAAGAAAAAATTTTAACACAAATGGTTTCTGTGTTGAGTTTAGTTAAGCATCACTTATTTATTAATTCTTGTGCTTTACTGATACAGGAACTGTGCCATGAGTTTTAAAAGTGGTTCAAATATGGCCTTAATCAAAGTACATTAGGCTAATTAACACTATATCACTAATGAGTTATTCAGTCTGTGACACACCCAGAAGATGGAGACTGTGCGTATAAAGGCAAAGGATAGCTCATTTAACAAGGATGAGGGGAAAAGGAATTGTCTCTGAGAGGACATAAAATCTAACCCTCTAGGTCTGACAAGTGATTCCTGGCCAAGATAGTCAGGATAGTTTGCAGTGACCAACCTTAATGACCAATCAAATAGTTATTGCTGTCTTGACTGGGCTTTAACCTCTTCTAAGATTTGAGACAACTGGAACTATGTCCTGCTCACTTCACTAGCCATGCATGGTTGGCTTACTTGAACACATAAAGATAAAGACAGTCCACGGTTGGACAAATGTCATTTATGTGAGTAAGAAGGAGAGGAAAACTAGGCTGTAAAGAAATTGCTAGATGGAGGTGGGGGTGGAAGAAGATAGCTGTAGGTGCAGGAGACAGCAGGAGTCTCCTGTTTCAAGAAAAATGATCAGAAAGAAGTCAGGGTGCCATAAACTCAATAGAAACTAAGTGTTTTTCTTCACTGAAGCAATAATGAAATTCTTGCTGATTCTATAGTCCTATAGTGCTAACCATATTATGAAGGCCTGAGGCAAAACCGTCAACCCCATACAGCAGAGTCAGACCTGATCTGATGCCAGACGCCAAATCCCAAATGTATTGTTTTAAGGCATATTTAATATGAGCTCAGATTTCACAGATATTACTGAGCCAAAATATTCCAGAGCCTAAGCTGCCACTTGGCCATGAATTTTATTTGGAGACTGCATTAACTCATTAAGGTCAGCAAGCTATGGTACAGTTAATTATAGCTTTGGTGTATATGAACTACAATAAGAAAATTGCAGGCATAATTATTTTGTGAGGGACAGAGACCTCAAATTTCAAGGAGGTTCTCATTGTTGTGAGGTTTATAACCATATTTTTCAGAGTGGATGATCAAAAGAAGGGAGGACTCAAGTTTAAATTTGTACCCTTAGTCTACTAAGTGAAGTTTTCAGCGGTTCTTAGAACTTAACCTGCAGTTATTTAGTACCTGCAAGAATAGGTTGTCTGTAAATCAATGAAAACTGAATGTTCTGTCTACAAACTCTGGTTCCCCTACAAGGCATCAGGAAAATACTAACATTTATTTTTTGCAAATAAAAGTTTAGGGATAACAAATATAGTAACTTTTCTCAAAAGGGAAATAAAATATTCTGATGTATATATATAGTTTTTATTTTTAAATAGCTTTTTGATAGAAAATATATGTAAATGATATAAATGCAAATATCTAAAAGAAAATGCAGTATAATATCTCCTTTTTACCTTGTTTCCCCAGGCCCAGTTCCCCTTCCTAGAGGCAACTACTACTACTTATCTCCCATATATATTTCCAGGTATTCAATAGGTATATGCTAGAACATGAGTGTATGTATACATATTCTATTTTAAAATACATATTCAAATGGAATCTTATT
Task1_train_4717
A mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TTATGAGATTAATAATCTCTTATCAACTAAGATTTGACAATATGGTGTTCAAAAGCAAAGTTAGAGGAAAATGAAATACATGGAAAATGATCCATCCCTTCCTCTACTGTAAAATGAATAGATCAGTTTTTAAAAAGGGGAAATATGTAGTGATTCCTAAAGTAAATCCTAGTACCACTGTCAACTGATAATTTTAAATGTAATTTAGATTTGTAGATGGTGTAACATTAAAGTTGTATAATGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAATACTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGTCCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGAGAGGTGGGGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCCACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAAGGGAAAATATGTTATACTTAAACTGACTATATCCTGAAAAGTTAAAAAAAAATCTGAACCTAAGGCTAGTCAACCTTTTGTGACGCTCTTTCCTCCGAAACTGTAGCTGTCAATCGGAAGTGATTTATAAAACTGCCTCAAATTCACATATTACAAATGCCAAACTTTTGCATGCATTTGGCAAGGACTAACTTCACACAGAACTGGGCCAGAAACAGAGTCCCTAAAAGTTTAGGGGGTATTTTAAGGTCCAGGTCCAACAAAAAAATTTACTTAATTACAATCTTTGTGCCCTACCTTTCCACTAAGATTCACAAATGCATTGTGTCAAGTGATAAAGAAGAAAATGTTACGAATCACCTAACGTCATACATTTAATTTAAAATCAATGCAATAATCTTAAAAAAAATTTTATGCTTTTTGTTTTGGTTTGGTGAAATGACAGTCATAATGAACGGTTGGATGCTTAACATAAGATTCATTTCAAGCATGGATATGAAAAAAGCACGCATTCAAATATTGTTTATAGGTTCTTCAGGTTATGACATTTTTGTTAATTCTTGCCAATATTAGTACATTAATACCAAAATATTAAATAACTTGTAAAATTCTAGTTTATGTAAAAATGTTATTTTACAGGTAACAAAATTTCTTCAGGAAATTAATTGATTTGTTGTTTATAACATGACATTGAAATTGCAAACCCTTGTGGCATCAAATTTGTTTGCATGAAAAATTAGTACTAATATTTTGTATAGTCTTTATAACTCATGATTTTGAGATTTCCAAGTATTTCCAAGTACAGAAAGTACAAAAAAATTGTATAGTAAATCGAATCTGTGGAGAGAATCTGTCAATTTGTTAAATTAGCTGCCTCTTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCACCCTCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGTCTTGCTCTGTCTCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTCATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCAGGGTTCAACAAGGGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTGACTGGGACTACATGCGTGTGCCACCACGCCCAGCAAATTTTTTGTATTTTAGCAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCTGGCCTCTTTTTATTTGTCATGGTGCATTTGGGACAGTTGCATATGTTATGATATAATCAATTCATTTCTCATGTATATGCATAAACCACCCACAAATGTGTTTCATTTCTTAAACAGAAGGATACTTAAGATTTTGTGCTAATTTGGCATGTGTTGGTGCTACAACAGTCCAAGGAATGCAGTAGGCAATTAGCAGCAAAATATGCCTGATAAAAAACACTCACTTTCTTATTGATATAGTAGGGGTCCAGGTCCTCCAGGGGCTCTGACACCATCTCTGGAGGAATGTCTCCATAAATAAATGGAAGGTTCTTTCCAGCTTCCAAGTCACTATTTGGCTTTGGGCCATTTTCGTCGTCATCTTTTTTGTCTGGTTTGGGATTCTTTGCCTTTTCTTCTGCAATGCGTCTTTCAATAGCCGCAAGAGATTCTCTGGTGAAGAAGTTGAAGCTGTCAGGTCCTGGTGGTACAAGCACTGTTTGCTCCATCTTGTCATCCTGCACATTTTAATTACCATTTATTCTGCATATGAAATTCCTAAAATAAAAGGAATACAGATATTTTAAAGAGTGGACTAAGAGATGTTAATATAAATAAATTCTTGTCATGAAACATGAGCTAGAGGATTTAAAGTCTGTTTTCTCCTTAAATTGAAAGGTGATTTCTAAAGAAAAAATTTTAACACAAATGGTTTCTGTGTTGAGTTTAGTTAAGCATCACTTATTTATTAATTCTTGTGCTTTACTGATACAGGAACTGTGCCATGAGTTTTAAAAGTGGTTCAAATATGGCCTTAATCAAAGTACATTAGGCTAATTAACACTATATCACTAATGAGTTATTCAGTCTGTGACACACCCAGAAGATGGAGACTGTGCGTATAAAGGCAAAGGATAGCTCATTTAACAAGGATGAGGGGAAAAGGAATTGTCTCTGAGAGGACATAAAATCTAACCCTCTAGGTCTGACAAGTGATTCCTGGCCAAGATAGTCAGGATAGTTTGCAGTGACCAACCTTAATGACCAATCAAATAGTTATTGCTGTCTTGACTGGGCTTTAACCTCTTCTAAGATTTGAGACAACTGGAACTATGTCCTGCTCACTTCACTAGCCATGCATGGTTGGCTTACTTGAACACATAAAGATAAAGACAGTCCACGGTTGGACAAATGTCATTTATGTGAGTAAGAAGGAGAGGAAAACTAGGCTGTAAAGAAATTGCTAGATGGAGGTGGGGGTGGAAGAAGATAGCTGTAGGTGCAGGAGACAGCAGGAGTCTCCTGTTTCAAGAAAAATGATCAGAAAGAAGTCAGGGTGCCATAAACTCAATAGAAACTAAGTGTTTTTCTTCACTGAAGCAATAATGAAATTCTTGCTGATTCTATAGTCCTATAGTGCTAACCATATTATGAAGGCCTGAGGCAAAACCGTCAACCCCATACAGCAGAGTCAGACCTGATCTGATGCCAGACGCCAAATCCCAAATGTATTGTTTTAAGGCATATTTAATATGAGCTCAGATTTCACAGATATTACTGAGCCAAAATATTCCAGAGCCTAAGCTGCCACTTGGCCATGAATTTTATTTGGAGACTGCATTAACTCATTAAGGTCAGCAAGCTATGGTACAGTTAATTATAGCTTTGGTGTATATGAACTACAATAAGAAAATTGCAGGCATAATTATTTTGTGAGGGACAGAGACCTCAAATTTCAAGGAGGTTCTCATTGTTGTGAGGTTTATAACCATATTTTTCAGAGTGGATGATCAAAAGAAGGGAGGACTCAAGTTTAAATTTGTACCCTTAGTCTACTAAGTGAAGTTTTCAGCGGTTCTTAGAACTTAACCTGCAGTTATTTAGTACCTGCAAGAATAGGTTGTCTGTAAATCAATGAAAACTGAATGTTCTGTCTACAAACTCTGGTTCCCCTACAAGGCATCAGGAAAATACTAACATTTATTTTTTGCAAATAAAAGTTTAGGGATAACAAATATAGTAACTTTTCTCAAAAGGGAAATAAAATATTCTGATGTATATATATAGTTTTTATTTTTAAATAGCTTTTTGATAGAAAATATATGTAAATGATATAAATGCAAATATCTAAAAGAAAATGCAGTATAATATCTCCTTTTTACCTTGTTTCCCCAGGCCCAGTTCCCCTTCCTAGAGGCAACTACTACTACTTATCTCCCATATATATTTCCAGGTATTCAATAGGTATATGCTAGAACATGAGTGTATGTATACATATTCTATTTTAAAATACATATTCAAATGGAATCTTATTATACAAA
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Task1_train_4718
Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4719
This alteration in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4720
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4721
Here is a mutation in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4722
Consider a variant on Chromosome 2 in gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Paroxysmal extreme pain disorder
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Task1_train_4723
A variant found in Chromosome 2 affects SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Paroxysmal extreme pain disorder
CACTGAGCTTTTATATTTGAACAGTTTTATTTAACATCTATATGTCTTAATATTTTGCAGAATAAGCCACCTCTTGTCACCCTAATTTTCTTCCAGATGAATTTAGAATCATTTAGACTTATATTGTTTTTGTCTATTTATTACCCACACTACATAAAAAGACTCATTGATATTTTCCTTGAATTTATAGATTAATAAATTTGAAAGTCTTAATTACAATGAGAGAAGCTTATCTAAGTACATGACAATCCTTTCAATTATTTTAGCTTTCTTTTATATCCTAAAGTTTTCTTCAGAAGTCTCATATGATAAAGTTATTATTAGATAATTTACTTTATTTTTATTGCAATTGTGAATCAGATTTTCTAATTTTTTTCATGTATAAGATAATTATTAGTGTTGGCACATGTAATTTAAAATTTGTACCTTTTGAACTCTAATTGAATTTATTTTTAGTTGATTCTCTTTCAATATATGAACAAGTTCTTTCATTATATGAAGAAGGTCATTATATTAAGGATCATTTACTCCATTGTTTTTATATATGTACCTCTCTGTTTTCTTATCTAATTGCATTGGCCAACAACACTAAAAACAGGGATGATACAGGCACACTCTTTTTTTTTTCCTGACTTAATAGGAATGCTTTCAGAATCATTTTTGTTAGTGTGAAATTCTCACCTAAATTTTAATACATTTTCTTATATCAATTTTGGTATGACTTCTGGTGATAATATGCTTTTCCAAAATTATTGATTTTAAATGCTTACTCTGTTATGTGGCACTCAATTTTATGATTCTAAGTCATGCAACCTTGAACCTTTTCAGATTGATAACCTGTTGATTAAACTTGTAGTAATCTCTATAATCTCTCTCTCTTAAAAGTTTATAATTCTAAAAAGAAATACAATCCTAAAATACTTTGCAAGATATGTGAAAATAACAACAACAACAAAAACAAGAAGATAGAAAAACAACCATGGCAATGAATGTATAGGAAGTATAAAATCATGTGCTGTTATTCACAGACATGAACACCATGGCTGGTTGAGGAATGATTGGCATTTTATACACTTGTGAAGTATTAAGCTGTAAAAAATAAAACTGGCATTTCTAGAGATCTTAACTTCACTTTAAATTCTGGAAGAATTTTCACAAATTCACAGATATTCTGGCTATTAATATTATCATTAATCAAATGACAAGTCTCACATGTGCTAAAACCAGAAGTTATTTCAGATTCAACATTGGTTTTCCAAGACACAGCTATATATAAACATGGTAACTAGTTTTGCAAAGGTAATATTGGAAACTAAATATCAACAAGTATAATTTCCTTCTAATAGATAGAAATATTTGGCTTTGGGGCCTGTAGTGTAAACCCAGAAACACTGTAGTATGAGAGACAGATATTTGTTTTGCTTTTTAGGATTTTTTCATTCTTTCATTGTACTGACTTACTCAAGAGTAAATTTGTGTTCAAGAATTCAGCATATACTTCCTTGAGCATAAGTGAAGTTTAGCTTTACTCAAAAAATAAAATCTGAAAAATAAATATTCTTACCTACAATGGAGATAATCACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCTACAGTGAAGTAGTAGTGTCTGAGGGAGATCAGTTTTAGCACACATTCTCCAGTGAAAAGGATTATAAAAACCACATTTATCCAATATAAAACTTCAGTCATATGTTGACTTTGACCCTCCTTTTCTACCATCATGGTTACCATGTTGAGACAGATAAGAACCATGATACTAATATCAAAGGCTTGATTTGTCACTAGGTCAAATATACATCCTTGGATTTTGTTCTGCAAAGAAATAAGAATAATATCGAATGCAGAGTAAACTTTTCAAGTATTATCCAGAAATTAAAGATGTGCATTAAAAATGAATTAGAAATAATTTGAAAATCTATATGCTAAAGATATATATATTTTTTTACCCCTGGTCGAGGAATTGGCTTTTGTGGCTTCTTGGACCCCAGCTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAGGTAAAGAAACAAACAAAAAATAAATGTAGTTAAAACCAGAATCATTGTCTACATCTTTCTATAGATTACTAAAATAGGTTAAAATGTGTTAATATAGAAATAAAATGTATTTTATTATGTTCATGATAGCTATACATAAAATATATCTTAAATAATTACATATGTGTAGAAACATGGGTCTCCAAACACAGTTAAATGTGCATATATAAATATTTGTATTACATATAATAAGGATTGGCTCAATATTCTTTTGGTGTGCTAATCAGTGTTGTTTTAAACTATGTACTTTTATCTTTTTTATCTGCTAGCTGTCTTACTGTGACTTTTATTGCTAAGAAAATTTGTAAGAATTAAAAGTAATGAATATCTTCTTTGATGATTTGGCAAATATTTAGAACTTTTATAAAGAATAGGGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAATTACTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAGCGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGAAGAATATTCCATGCTCATGGATAGGAAGACTCAATATCATGAAAATGGCATTACTGCCCAAGGTAATTTATAAATTCAATGCTATCCCCATCAAGCTACCACTGACTTTCTTCACAAAATTGGAAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCTGCATAGCCAAGATAATCCTAAGCAAAAAGAACAAAGCTGGAGGCGTCACACTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAACAGATACATACACCAACAGAACAGAACAGAGGCCTCAGAAATAACACTACACATCTACAACCATCTGATCCTTGACAAACCTCACAAAAACAAGCAACGGGGAAAGGCTTCCCTATTTAATAAATGATGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGTTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTTGTACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAACTCTAGGCAATATCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAACAGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCAAAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATTTATCCATCTGACAAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAAAGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACTCCATCAAAAAGTGGGCAAAGGATATGAACAGGTACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACATATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGTCATCAGAGAAACACAAATCAAAACCACAATGAGATACCACCTCATGCCAATTAGAATGGCAATCACTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGCAACGCTTTTACACTGTTGGTGAGAGTGTAAAATAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGATGATTCCTCAAGAATCTAAAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCTCATTACTGGGTATATACTCAAGGGATTGTAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCATATGTATATTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATAATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCATATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGCATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAAATATCACAAGGACGGAAAACCAAACTCTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAG
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Task1_train_4724
The variant affects gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Paroxysmal extreme pain disorder
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Task1_train_4725
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7
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Task1_train_4726
A genetic alteration is present in SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A
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Task1_train_4727
A genetic alteration is present in SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Primary erythromelalgia
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Task1_train_4728
The gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Channelopathy-associated congenital insensitivity to pain, autosomal recessive
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Task1_train_4729
The variant affects gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7
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Task1_train_4730
Here is a mutation in SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A
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Task1_train_4731
With a mutation on Chromosome 2 in gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Paroxysmal extreme pain disorder
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Task1_train_4732
Located on Chromosome 2, this mutation impacts SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Paroxysmal extreme pain disorder
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Task1_train_4733
Here is a genetic alteration in SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Channelopathy-associated congenital insensitivity to pain, autosomal recessive
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Task1_train_4734
A mutation on Chromosome 2 affecting SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A
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Task1_train_4735
Chromosome 2 houses a mutation in gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7
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Task1_train_4736
This alteration in SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A
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Task1_train_4737
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7
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Task1_train_4738
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Primary erythromelalgia
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Task1_train_4739
Gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; SCN9A-related peripheral neuropathies associated with increased pain
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Task1_train_4740
Here is a genetic alteration in SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7
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Task1_train_4741
This variant impacts the gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A
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Task1_train_4742
The gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A
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Task1_train_4743
Gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7
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Task1_train_4744
A variant was discovered in gene SCN1A-AS1, SCN9A (SCN1A and SCN9A antisense RNA 1| sodium voltage-gated channel alpha subunit 9), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; SCN9A-related disorder
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Task1_train_4745
The gene SCN9A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A
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Task1_train_4746
A variant was discovered in gene SCN9A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 9), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7
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Task1_train_4747
Here’s a variant in SCN9A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Primary erythromelalgia
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Task1_train_4748
The gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
TGGGGAAGCTCTGATCGAGTGGGTGCTTGTTGGTTGACAGGTGGGCTTCATAGAAGGGTAATACGGCTGGAAAATTTTCTTAGGATTCCAAGGACGGAGTCCTTGACCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCTCGACCTCATGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACAGCGCCTGGCCCGACCTCTTTTCTAAGATTGGCCAATTTCCCCAGAAAATCATTCTTCAATCTCCTGCCAGAAGAGAGGGGCTGGGAGTTCTTCTGTTCATACACAGCTTTACATTCAATCCCCCTGTCTCTTGTATGTTAGCTGCCCCTTCAACTTCATCTTGTGTCTCTAAGTGCAAACCTCCCTGTGAGCCTCCTCAGAGAGGGAGTATGCAGTTTCTCGCTGGAACTGGGGAAAGGCAGCCATCCTGCTGCAGGCGGGGCTCTGCAATTCTGTTTCCATACAGGCTTTTGGTCCATTCTTCTGTCTTCAGTCCCTCTGTCCCCTTGTCTCCTCCTTCCAGAAGGATCCAGTGTTTTTACATCTTGAAACTTTCTAGGGGTCTGTGGTACAAAACAGGATGTTTCTAGGCTCCCCCAACTAACAGGTTACATTTTTGTTTTCTCTCATCTTGTAACTCTATTATCAATTGTCCATTTGCTTTCTGGCTCCCAAGATTTTGCAGGTGGCATCACTGTGTTTTCTTCATTCTTGTAGATTCCTGCCGCCTTTAGTTCTATGTCATTCTGTGGTGTTTTGAGGGAGCAGGGGCAAATGAGTGCTTTTCTGCCATATTTACTTGCTTTTTTGTATAAAACCTTATGAAACTACAGCAAAGTAAAATGCGCTATTTTCATTTCATGAATATAATTTCACAGAAACTAAAAACAACAATCAGTATGCAGGGAGGTGCTGAGGAGTAAAAGGCCTGGGAGAGAGTCCCTGCTCCAGCCACACTGGTAGGTCCTCACAGTAATGGTAGCATCACCACCCCTACACTCACTCTGAAGTTAAAGCATAAATCAACAGCCCTAACTGGAAAGCTCATGCTAATACTTTCCCTTTCTGCCTCCCTCAGCCTGAGAGCATCCACCCTTTCCCTATCCTTAGCCTTAGAGATGAAGGAAGCTGGTTTCACTTGAAAGACAAATTTAGTTAAGAAACACAGCTGGTCTTCAGTCCTTCTGTTCTTTTCAAATCTGACCTTGGTCTAGCTCAAGAAACGTTTGTTGATTGCCTGTTATAGACCCGCCTCTGTGTACACCGAGGGTTCAAAAATGAAAGACAGTTCTCTGCCCTTGAGGAGTTCAAAGTGTCACTTACTCCCTGATGTCTCACTAATTCCCACATATTAATCAGGACTGGCTCCTGCACAGAGAAGCACTGAGTGGTGGCTGAGCTGCCACTTGACATTGGGTTTTCCCTCATATGGACCCTAGTTTCTTTCATTTTCTGTATACACATCTAAAGCAGAATTATTATGGAAGGCCATTAGAAATTAGCTTGGATTCCGATGTAGGAAAATGACTGTAAAAGTAAAATATTAACATTCTTCTTTAAAGAAAAAACAATCCCAGCAATCCCTCCTGCTGGGATTGTTTTTTTCTTTAAAAACAACCCCTGTAACTGGTGCGTCATGTGTGTCTGAGATTCTTGCATTGGGTCAACTGATGGGGGATCCAGTGGTGACTAGTTTGTAGTAGGCTCCTTTTTGGGCCATCAGTTCTTCATGGGTCCCCTTTTCAATCACCACCCCCTGTGCCATGACAGCAATGATATCCGCGTTCTGGATGGTGGACAAGCGATGGGCAATGACAATGCAGGTCCGACCCTCTCTGGCTTTGTCTAGAGCAACCTGCACCGTCTGCAAAGAGAAGATGGAAAGTTGATGCAAAGATGCATGATTGCTCCCCAGCCCACCATCATGAGAGTTCAGTTAACACGACCTGAATAACAATCCTATACTTGACGGCAAACCCAAAGGCTCAACATAAGAGAGGATTAAGCAAGTATTCCCTGAATGCAATGCATCAGTGATTTCAATGGCAGTGCACTGGCTGAGAAATTTCAGTGGAGCAAGAAGGAAGCAAACTATGAAGTCCCTACATAATTTTACAATATTTGATGGTCTAGTTTCCTGAAATGAAATGAAGAAAACAACGGAGGGTAGCAGTTAAGTGGCCATTCCTGATACTGCTCTTCATTGAAGACATTTTAGCTCTCTCCAAAATGGAATCCCGATTGTTATGGCATTAATTATACATTTTAAATTTCATAATTGTGTTTTGCTCAATTGCATCTTCTTTCATGCAAACCACACATCAGATATCACCTCTTTCTTTGTGTTGCATGTGGCCTACCTTCTCTGTCACATAACTTTAGAACTATAAAATATAACAGATAATCTAGATTATTTTACTTTATTCAAGAAAGGTGATTATTTGCCTTTGGAAAAAAATGTCACTTAGCCTAAAGAATCTTAAAAACAATTCTTATTTTAAAGGTAAAATATTTTTTTTGAAGCAATCTTATATTAAATCACTTGCTCTAGATAATTGTCTTTTGGTTCCACAAAGTATTGCCAATTTCTACTGTTAACGAATCAGAAAATTGAAAATAGTGCCATTTTATTAAGGACAAATTTTACAGCAAAAGACTTATTTGTAATGATCTAAGACTTTAGAAATTCAACACTTACCTTTTCACTTTCTGTGTCTAAGGCAGAAGTGGCTTCATCTAGTAGCAAGATTTTAGGATCTCGTACAATGGCCCGAGCAATAGCAATGCGTTGTTTCTCCCCTCTAGAGAGTTGAGACCCCTGGGACCCAACGTTAGTTTCATATTTCTGAAAAAAAGTATGATAAGTTTGAGAAATAGAAACAGTTATTGCTCCTGTGCTGTACTGAACTCATGTCAAGGTCTCCTCTGTAATTTAAATTATTTGTTTGTTGAACTAGGGAACAGTGAGTGAGTCCTCCTATAGGATGGAGGATGTCAAATCCACTTAGGAATATAAGAAAAATATGGAATTTGTGACATTTGATGTGGGAAGCAAGGGGACATTATTCCTCATTTCTGCATTTCTTTTAGGTTTATATTTTCAATCTCCTTCTCCCTGTGTCCACATAAGAGCCCATATATGAGATCCTCCTTGATTTGAGACTCTCTGATTCTAGATTCTTATCTGGAAAAATCCTTCCAATATGGACTAATCCCAAGAATGGAAATGTCTTTTGCGAGATCTTCTGGTCCATTGCTGTATTAGGGAGGCAGCATTCTGGAACACAGGCTTTGGTTAGAAGCTCCACTCTGCTGCTTACTAGCTTGTGTTCATGAACAAATTATTTAAATTTTTTTGAGCTGGCTAGGCATCTGAGGTGCAGTATTAACACTTACTTCACATATTTATTGTGAGTTTTAGAGAAAATTAGGAAGAAAAAATCACTCATGCCTGGCATGGCTACATAAAAATTAGTTAACATTCATAGAGTGTTTACCATAGAGGTATTGTGCTAACTATTCTAGCTAGGGTATCATTTAATATTCACAGAAACCATACCCACACTATTTTTTAGATTACAAAACTTAGGCACAGGGAGGTAAGAAAATGGTGCGAGGACAAGTAACAAGCAGTGAAAGTGAAATCTGAATCCAGATGAAAGTGAATCTTGCTCTCCTCTAAGTCCTTGCCTTGACTACTTCTCTTCCTTGCCTTCCACAACACGAGCTGTTTCCTTTCCCTGCTTCCCTTGCCTCCTGAGGAATGCTCCTTTAAGCCAGGTGAGACCCATGAAAACCTGCTTTGTCTTTGTGGAGACAAAGTGCTCAGAGAAGGGTGCCACGGGCAAGTCTGTATGAGGACAATGCAGTAAAC
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Task1_train_4749
Here is a genetic alteration in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis
TGGGGAAGCTCTGATCGAGTGGGTGCTTGTTGGTTGACAGGTGGGCTTCATAGAAGGGTAATACGGCTGGAAAATTTTCTTAGGATTCCAAGGACGGAGTCCTTGACCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCTCGACCTCATGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACAGCGCCTGGCCCGACCTCTTTTCTAAGATTGGCCAATTTCCCCAGAAAATCATTCTTCAATCTCCTGCCAGAAGAGAGGGGCTGGGAGTTCTTCTGTTCATACACAGCTTTACATTCAATCCCCCTGTCTCTTGTATGTTAGCTGCCCCTTCAACTTCATCTTGTGTCTCTAAGTGCAAACCTCCCTGTGAGCCTCCTCAGAGAGGGAGTATGCAGTTTCTCGCTGGAACTGGGGAAAGGCAGCCATCCTGCTGCAGGCGGGGCTCTGCAATTCTGTTTCCATACAGGCTTTTGGTCCATTCTTCTGTCTTCAGTCCCTCTGTCCCCTTGTCTCCTCCTTCCAGAAGGATCCAGTGTTTTTACATCTTGAAACTTTCTAGGGGTCTGTGGTACAAAACAGGATGTTTCTAGGCTCCCCCAACTAACAGGTTACATTTTTGTTTTCTCTCATCTTGTAACTCTATTATCAATTGTCCATTTGCTTTCTGGCTCCCAAGATTTTGCAGGTGGCATCACTGTGTTTTCTTCATTCTTGTAGATTCCTGCCGCCTTTAGTTCTATGTCATTCTGTGGTGTTTTGAGGGAGCAGGGGCAAATGAGTGCTTTTCTGCCATATTTACTTGCTTTTTTGTATAAAACCTTATGAAACTACAGCAAAGTAAAATGCGCTATTTTCATTTCATGAATATAATTTCACAGAAACTAAAAACAACAATCAGTATGCAGGGAGGTGCTGAGGAGTAAAAGGCCTGGGAGAGAGTCCCTGCTCCAGCCACACTGGTAGGTCCTCACAGTAATGGTAGCATCACCACCCCTACACTCACTCTGAAGTTAAAGCATAAATCAACAGCCCTAACTGGAAAGCTCATGCTAATACTTTCCCTTTCTGCCTCCCTCAGCCTGAGAGCATCCACCCTTTCCCTATCCTTAGCCTTAGAGATGAAGGAAGCTGGTTTCACTTGAAAGACAAATTTAGTTAAGAAACACAGCTGGTCTTCAGTCCTTCTGTTCTTTTCAAATCTGACCTTGGTCTAGCTCAAGAAACGTTTGTTGATTGCCTGTTATAGACCCGCCTCTGTGTACACCGAGGGTTCAAAAATGAAAGACAGTTCTCTGCCCTTGAGGAGTTCAAAGTGTCACTTACTCCCTGATGTCTCACTAATTCCCACATATTAATCAGGACTGGCTCCTGCACAGAGAAGCACTGAGTGGTGGCTGAGCTGCCACTTGACATTGGGTTTTCCCTCATATGGACCCTAGTTTCTTTCATTTTCTGTATACACATCTAAAGCAGAATTATTATGGAAGGCCATTAGAAATTAGCTTGGATTCCGATGTAGGAAAATGACTGTAAAAGTAAAATATTAACATTCTTCTTTAAAGAAAAAACAATCCCAGCAATCCCTCCTGCTGGGATTGTTTTTTTCTTTAAAAACAACCCCTGTAACTGGTGCGTCATGTGTGTCTGAGATTCTTGCATTGGGTCAACTGATGGGGGATCCAGTGGTGACTAGTTTGTAGTAGGCTCCTTTTTGGGCCATCAGTTCTTCATGGGTCCCCTTTTCAATCACCACCCCCTGTGCCATGACAGCAATGATATCCGCGTTCTGGATGGTGGACAAGCGATGGGCAATGACAATGCAGGTCCGACCCTCTCTGGCTTTGTCTAGAGCAACCTGCACCGTCTGCAAAGAGAAGATGGAAAGTTGATGCAAAGATGCATGATTGCTCCCCAGCCCACCATCATGAGAGTTCAGTTAACACGACCTGAATAACAATCCTATACTTGACGGCAAACCCAAAGGCTCAACATAAGAGAGGATTAAGCAAGTATTCCCTGAATGCAATGCATCAGTGATTTCAATGGCAGTGCACTGGCTGAGAAATTTCAGTGGAGCAAGAAGGAAGCAAACTATGAAGTCCCTACATAATTTTACAATATTTGATGGTCTAGTTTCCTGAAATGAAATGAAGAAAACAACGGAGGGTAGCAGTTAAGTGGCCATTCCTGATACTGCTCTTCATTGAAGACATTTTAGCTCTCTCCAAAATGGAATCCCGATTGTTATGGCATTAATTATACATTTTAAATTTCATAATTGTGTTTTGCTCAATTGCATCTTCTTTCATGCAAACCACACATCAGATATCACCTCTTTCTTTGTGTTGCATGTGGCCTACCTTCTCTGTCACATAACTTTAGAACTATAAAATATAACAGATAATCTAGATTATTTTACTTTATTCAAGAAAGGTGATTATTTGCCTTTGGAAAAAAATGTCACTTAGCCTAAAGAATCTTAAAAACAATTCTTATTTTAAAGGTAAAATATTTTTTTTGAAGCAATCTTATATTAAATCACTTGCTCTAGATAATTGTCTTTTGGTTCCACAAAGTATTGCCAATTTCTACTGTTAACGAATCAGAAAATTGAAAATAGTGCCATTTTATTAAGGACAAATTTTACAGCAAAAGACTTATTTGTAATGATCTAAGACTTTAGAAATTCAACACTTACCTTTTCACTTTCTGTGTCTAAGGCAGAAGTGGCTTCATCTAGTAGCAAGATTTTAGGATCTCGTACAATGGCCCGAGCAATAGCAATGCGTTGTTTCTCCCCTCTAGAGAGTTGAGACCCCTGGGACCCAACGTTAGTTTCATATTTCTGAAAAAAAGTATGATAAGTTTGAGAAATAGAAACAGTTATTGCTCCTGTGCTGTACTGAACTCATGTCAAGGTCTCCTCTGTAATTTAAATTATTTGTTTGTTGAACTAGGGAACAGTGAGTGAGTCCTCCTATAGGATGGAGGATGTCAAATCCACTTAGGAATATAAGAAAAATATGGAATTTGTGACATTTGATGTGGGAAGCAAGGGGACATTATTCCTCATTTCTGCATTTCTTTTAGGTTTATATTTTCAATCTCCTTCTCCCTGTGTCCACATAAGAGCCCATATATGAGATCCTCCTTGATTTGAGACTCTCTGATTCTAGATTCTTATCTGGAAAAATCCTTCCAATATGGACTAATCCCAAGAATGGAAATGTCTTTTGCGAGATCTTCTGGTCCATTGCTGTATTAGGGAGGCAGCATTCTGGAACACAGGCTTTGGTTAGAAGCTCCACTCTGCTGCTTACTAGCTTGTGTTCATGAACAAATTATTTAAATTTTTTTGAGCTGGCTAGGCATCTGAGGTGCAGTATTAACACTTACTTCACATATTTATTGTGAGTTTTAGAGAAAATTAGGAAGAAAAAATCACTCATGCCTGGCATGGCTACATAAAAATTAGTTAACATTCATAGAGTGTTTACCATAGAGGTATTGTGCTAACTATTCTAGCTAGGGTATCATTTAATATTCACAGAAACCATACCCACACTATTTTTTAGATTACAAAACTTAGGCACAGGGAGGTAAGAAAATGGTGCGAGGACAAGTAACAAGCAGTGAAAGTGAAATCTGAATCCAGATGAAAGTGAATCTTGCTCTCCTCTAAGTCCTTGCCTTGACTACTTCTCTTCCTTGCCTTCCACAACACGAGCTGTTTCCTTTCCCTGCTTCCCTTGCCTCCTGAGGAATGCTCCTTTAAGCCAGGTGAGACCCATGAAAACCTGCTTTGTCTTTGTGGAGACAAAGTGCTCAGAGAAGGGTGCCACGGGCAAGTCTGTATGAGGACAATGCAGTAAAC
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Task1_train_4750
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
GGGGAAGCTCTGATCGAGTGGGTGCTTGTTGGTTGACAGGTGGGCTTCATAGAAGGGTAATACGGCTGGAAAATTTTCTTAGGATTCCAAGGACGGAGTCCTTGACCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCTCGACCTCATGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACAGCGCCTGGCCCGACCTCTTTTCTAAGATTGGCCAATTTCCCCAGAAAATCATTCTTCAATCTCCTGCCAGAAGAGAGGGGCTGGGAGTTCTTCTGTTCATACACAGCTTTACATTCAATCCCCCTGTCTCTTGTATGTTAGCTGCCCCTTCAACTTCATCTTGTGTCTCTAAGTGCAAACCTCCCTGTGAGCCTCCTCAGAGAGGGAGTATGCAGTTTCTCGCTGGAACTGGGGAAAGGCAGCCATCCTGCTGCAGGCGGGGCTCTGCAATTCTGTTTCCATACAGGCTTTTGGTCCATTCTTCTGTCTTCAGTCCCTCTGTCCCCTTGTCTCCTCCTTCCAGAAGGATCCAGTGTTTTTACATCTTGAAACTTTCTAGGGGTCTGTGGTACAAAACAGGATGTTTCTAGGCTCCCCCAACTAACAGGTTACATTTTTGTTTTCTCTCATCTTGTAACTCTATTATCAATTGTCCATTTGCTTTCTGGCTCCCAAGATTTTGCAGGTGGCATCACTGTGTTTTCTTCATTCTTGTAGATTCCTGCCGCCTTTAGTTCTATGTCATTCTGTGGTGTTTTGAGGGAGCAGGGGCAAATGAGTGCTTTTCTGCCATATTTACTTGCTTTTTTGTATAAAACCTTATGAAACTACAGCAAAGTAAAATGCGCTATTTTCATTTCATGAATATAATTTCACAGAAACTAAAAACAACAATCAGTATGCAGGGAGGTGCTGAGGAGTAAAAGGCCTGGGAGAGAGTCCCTGCTCCAGCCACACTGGTAGGTCCTCACAGTAATGGTAGCATCACCACCCCTACACTCACTCTGAAGTTAAAGCATAAATCAACAGCCCTAACTGGAAAGCTCATGCTAATACTTTCCCTTTCTGCCTCCCTCAGCCTGAGAGCATCCACCCTTTCCCTATCCTTAGCCTTAGAGATGAAGGAAGCTGGTTTCACTTGAAAGACAAATTTAGTTAAGAAACACAGCTGGTCTTCAGTCCTTCTGTTCTTTTCAAATCTGACCTTGGTCTAGCTCAAGAAACGTTTGTTGATTGCCTGTTATAGACCCGCCTCTGTGTACACCGAGGGTTCAAAAATGAAAGACAGTTCTCTGCCCTTGAGGAGTTCAAAGTGTCACTTACTCCCTGATGTCTCACTAATTCCCACATATTAATCAGGACTGGCTCCTGCACAGAGAAGCACTGAGTGGTGGCTGAGCTGCCACTTGACATTGGGTTTTCCCTCATATGGACCCTAGTTTCTTTCATTTTCTGTATACACATCTAAAGCAGAATTATTATGGAAGGCCATTAGAAATTAGCTTGGATTCCGATGTAGGAAAATGACTGTAAAAGTAAAATATTAACATTCTTCTTTAAAGAAAAAACAATCCCAGCAATCCCTCCTGCTGGGATTGTTTTTTTCTTTAAAAACAACCCCTGTAACTGGTGCGTCATGTGTGTCTGAGATTCTTGCATTGGGTCAACTGATGGGGGATCCAGTGGTGACTAGTTTGTAGTAGGCTCCTTTTTGGGCCATCAGTTCTTCATGGGTCCCCTTTTCAATCACCACCCCCTGTGCCATGACAGCAATGATATCCGCGTTCTGGATGGTGGACAAGCGATGGGCAATGACAATGCAGGTCCGACCCTCTCTGGCTTTGTCTAGAGCAACCTGCACCGTCTGCAAAGAGAAGATGGAAAGTTGATGCAAAGATGCATGATTGCTCCCCAGCCCACCATCATGAGAGTTCAGTTAACACGACCTGAATAACAATCCTATACTTGACGGCAAACCCAAAGGCTCAACATAAGAGAGGATTAAGCAAGTATTCCCTGAATGCAATGCATCAGTGATTTCAATGGCAGTGCACTGGCTGAGAAATTTCAGTGGAGCAAGAAGGAAGCAAACTATGAAGTCCCTACATAATTTTACAATATTTGATGGTCTAGTTTCCTGAAATGAAATGAAGAAAACAACGGAGGGTAGCAGTTAAGTGGCCATTCCTGATACTGCTCTTCATTGAAGACATTTTAGCTCTCTCCAAAATGGAATCCCGATTGTTATGGCATTAATTATACATTTTAAATTTCATAATTGTGTTTTGCTCAATTGCATCTTCTTTCATGCAAACCACACATCAGATATCACCTCTTTCTTTGTGTTGCATGTGGCCTACCTTCTCTGTCACATAACTTTAGAACTATAAAATATAACAGATAATCTAGATTATTTTACTTTATTCAAGAAAGGTGATTATTTGCCTTTGGAAAAAAATGTCACTTAGCCTAAAGAATCTTAAAAACAATTCTTATTTTAAAGGTAAAATATTTTTTTTGAAGCAATCTTATATTAAATCACTTGCTCTAGATAATTGTCTTTTGGTTCCACAAAGTATTGCCAATTTCTACTGTTAACGAATCAGAAAATTGAAAATAGTGCCATTTTATTAAGGACAAATTTTACAGCAAAAGACTTATTTGTAATGATCTAAGACTTTAGAAATTCAACACTTACCTTTTCACTTTCTGTGTCTAAGGCAGAAGTGGCTTCATCTAGTAGCAAGATTTTAGGATCTCGTACAATGGCCCGAGCAATAGCAATGCGTTGTTTCTCCCCTCTAGAGAGTTGAGACCCCTGGGACCCAACGTTAGTTTCATATTTCTGAAAAAAAGTATGATAAGTTTGAGAAATAGAAACAGTTATTGCTCCTGTGCTGTACTGAACTCATGTCAAGGTCTCCTCTGTAATTTAAATTATTTGTTTGTTGAACTAGGGAACAGTGAGTGAGTCCTCCTATAGGATGGAGGATGTCAAATCCACTTAGGAATATAAGAAAAATATGGAATTTGTGACATTTGATGTGGGAAGCAAGGGGACATTATTCCTCATTTCTGCATTTCTTTTAGGTTTATATTTTCAATCTCCTTCTCCCTGTGTCCACATAAGAGCCCATATATGAGATCCTCCTTGATTTGAGACTCTCTGATTCTAGATTCTTATCTGGAAAAATCCTTCCAATATGGACTAATCCCAAGAATGGAAATGTCTTTTGCGAGATCTTCTGGTCCATTGCTGTATTAGGGAGGCAGCATTCTGGAACACAGGCTTTGGTTAGAAGCTCCACTCTGCTGCTTACTAGCTTGTGTTCATGAACAAATTATTTAAATTTTTTTGAGCTGGCTAGGCATCTGAGGTGCAGTATTAACACTTACTTCACATATTTATTGTGAGTTTTAGAGAAAATTAGGAAGAAAAAATCACTCATGCCTGGCATGGCTACATAAAAATTAGTTAACATTCATAGAGTGTTTACCATAGAGGTATTGTGCTAACTATTCTAGCTAGGGTATCATTTAATATTCACAGAAACCATACCCACACTATTTTTTAGATTACAAAACTTAGGCACAGGGAGGTAAGAAAATGGTGCGAGGACAAGTAACAAGCAGTGAAAGTGAAATCTGAATCCAGATGAAAGTGAATCTTGCTCTCCTCTAAGTCCTTGCCTTGACTACTTCTCTTCCTTGCCTTCCACAACACGAGCTGTTTCCTTTCCCTGCTTCCCTTGCCTCCTGAGGAATGCTCCTTTAAGCCAGGTGAGACCCATGAAAACCTGCTTTGTCTTTGTGGAGACAAAGTGCTCAGAGAAGGGTGCCACGGGCAAGTCTGTATGAGGACAATGCAGTAAACC
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Task1_train_4751
This alteration occurs within gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
GCCGCCTTTAGTTCTATGTCATTCTGTGGTGTTTTGAGGGAGCAGGGGCAAATGAGTGCTTTTCTGCCATATTTACTTGCTTTTTTGTATAAAACCTTATGAAACTACAGCAAAGTAAAATGCGCTATTTTCATTTCATGAATATAATTTCACAGAAACTAAAAACAACAATCAGTATGCAGGGAGGTGCTGAGGAGTAAAAGGCCTGGGAGAGAGTCCCTGCTCCAGCCACACTGGTAGGTCCTCACAGTAATGGTAGCATCACCACCCCTACACTCACTCTGAAGTTAAAGCATAAATCAACAGCCCTAACTGGAAAGCTCATGCTAATACTTTCCCTTTCTGCCTCCCTCAGCCTGAGAGCATCCACCCTTTCCCTATCCTTAGCCTTAGAGATGAAGGAAGCTGGTTTCACTTGAAAGACAAATTTAGTTAAGAAACACAGCTGGTCTTCAGTCCTTCTGTTCTTTTCAAATCTGACCTTGGTCTAGCTCAAGAAACGTTTGTTGATTGCCTGTTATAGACCCGCCTCTGTGTACACCGAGGGTTCAAAAATGAAAGACAGTTCTCTGCCCTTGAGGAGTTCAAAGTGTCACTTACTCCCTGATGTCTCACTAATTCCCACATATTAATCAGGACTGGCTCCTGCACAGAGAAGCACTGAGTGGTGGCTGAGCTGCCACTTGACATTGGGTTTTCCCTCATATGGACCCTAGTTTCTTTCATTTTCTGTATACACATCTAAAGCAGAATTATTATGGAAGGCCATTAGAAATTAGCTTGGATTCCGATGTAGGAAAATGACTGTAAAAGTAAAATATTAACATTCTTCTTTAAAGAAAAAACAATCCCAGCAATCCCTCCTGCTGGGATTGTTTTTTTCTTTAAAAACAACCCCTGTAACTGGTGCGTCATGTGTGTCTGAGATTCTTGCATTGGGTCAACTGATGGGGGATCCAGTGGTGACTAGTTTGTAGTAGGCTCCTTTTTGGGCCATCAGTTCTTCATGGGTCCCCTTTTCAATCACCACCCCCTGTGCCATGACAGCAATGATATCCGCGTTCTGGATGGTGGACAAGCGATGGGCAATGACAATGCAGGTCCGACCCTCTCTGGCTTTGTCTAGAGCAACCTGCACCGTCTGCAAAGAGAAGATGGAAAGTTGATGCAAAGATGCATGATTGCTCCCCAGCCCACCATCATGAGAGTTCAGTTAACACGACCTGAATAACAATCCTATACTTGACGGCAAACCCAAAGGCTCAACATAAGAGAGGATTAAGCAAGTATTCCCTGAATGCAATGCATCAGTGATTTCAATGGCAGTGCACTGGCTGAGAAATTTCAGTGGAGCAAGAAGGAAGCAAACTATGAAGTCCCTACATAATTTTACAATATTTGATGGTCTAGTTTCCTGAAATGAAATGAAGAAAACAACGGAGGGTAGCAGTTAAGTGGCCATTCCTGATACTGCTCTTCATTGAAGACATTTTAGCTCTCTCCAAAATGGAATCCCGATTGTTATGGCATTAATTATACATTTTAAATTTCATAATTGTGTTTTGCTCAATTGCATCTTCTTTCATGCAAACCACACATCAGATATCACCTCTTTCTTTGTGTTGCATGTGGCCTACCTTCTCTGTCACATAACTTTAGAACTATAAAATATAACAGATAATCTAGATTATTTTACTTTATTCAAGAAAGGTGATTATTTGCCTTTGGAAAAAAATGTCACTTAGCCTAAAGAATCTTAAAAACAATTCTTATTTTAAAGGTAAAATATTTTTTTTGAAGCAATCTTATATTAAATCACTTGCTCTAGATAATTGTCTTTTGGTTCCACAAAGTATTGCCAATTTCTACTGTTAACGAATCAGAAAATTGAAAATAGTGCCATTTTATTAAGGACAAATTTTACAGCAAAAGACTTATTTGTAATGATCTAAGACTTTAGAAATTCAACACTTACCTTTTCACTTTCTGTGTCTAAGGCAGAAGTGGCTTCATCTAGTAGCAAGATTTTAGGATCTCGTACAATGGCCCGAGCAATAGCAATGCGTTGTTTCTCCCCTCTAGAGAGTTGAGACCCCTGGGACCCAACGTTAGTTTCATATTTCTGAAAAAAAGTATGATAAGTTTGAGAAATAGAAACAGTTATTGCTCCTGTGCTGTACTGAACTCATGTCAAGGTCTCCTCTGTAATTTAAATTATTTGTTTGTTGAACTAGGGAACAGTGAGTGAGTCCTCCTATAGGATGGAGGATGTCAAATCCACTTAGGAATATAAGAAAAATATGGAATTTGTGACATTTGATGTGGGAAGCAAGGGGACATTATTCCTCATTTCTGCATTTCTTTTAGGTTTATATTTTCAATCTCCTTCTCCCTGTGTCCACATAAGAGCCCATATATGAGATCCTCCTTGATTTGAGACTCTCTGATTCTAGATTCTTATCTGGAAAAATCCTTCCAATATGGACTAATCCCAAGAATGGAAATGTCTTTTGCGAGATCTTCTGGTCCATTGCTGTATTAGGGAGGCAGCATTCTGGAACACAGGCTTTGGTTAGAAGCTCCACTCTGCTGCTTACTAGCTTGTGTTCATGAACAAATTATTTAAATTTTTTTGAGCTGGCTAGGCATCTGAGGTGCAGTATTAACACTTACTTCACATATTTATTGTGAGTTTTAGAGAAAATTAGGAAGAAAAAATCACTCATGCCTGGCATGGCTACATAAAAATTAGTTAACATTCATAGAGTGTTTACCATAGAGGTATTGTGCTAACTATTCTAGCTAGGGTATCATTTAATATTCACAGAAACCATACCCACACTATTTTTTAGATTACAAAACTTAGGCACAGGGAGGTAAGAAAATGGTGCGAGGACAAGTAACAAGCAGTGAAAGTGAAATCTGAATCCAGATGAAAGTGAATCTTGCTCTCCTCTAAGTCCTTGCCTTGACTACTTCTCTTCCTTGCCTTCCACAACACGAGCTGTTTCCTTTCCCTGCTTCCCTTGCCTCCTGAGGAATGCTCCTTTAAGCCAGGTGAGACCCATGAAAACCTGCTTTGTCTTTGTGGAGACAAAGTGCTCAGAGAAGGGTGCCACGGGCAAGTCTGTATGAGGACAATGCAGTAAACCAGCTCCATGACAGTGCCTTGCCCAACATGAGTAGCTATTCAATAAGGGTTTGTGGGATAAATGAATCTTCCAGGAGACACACAATCTTTGCTTTTGATCTCTGGATTCAGCAAATAGTAATTTCCATGTGCTTATAGATTGGGCTAACAGGTAAGAACTGGGCCAAGAGCCTAAAACTTAGGAGACTTTGTGAAAAGAGCAAACAAAAAGCCTTCCACAAACCCACAAAATTTATAAACATAATCACTTATAAAGAAAAACAATTTTCCCAGGGATATTTTTAAAAAGTAAGTAGAGAAGGTTAAAGGTAAAATTTGGCCCTACAATTTGGTTTCCATGTTGTAATTTTTCTTGTGATCAAAACTAAGAGGGACTTTTGGTGGATGGAAAAATGCAGAGTCAATATTGCGCGAAATCTGGACTTGGGTTTGGCAAAGTAAGAGACAGTAAGGCAGGTGTAACTTACCCACCACCCACGGTACACATTGCCAAGTAATGAAATAATGATGATGGCAGTAATACCAGTGGCCGCTTTCATTGTGTGGCTATTAAGTGTGTTTTCTTCATTTTAACGTTATTTTCTTGCATTTTGCAGATGAAATAGACAATCTCAGAAAGGATAATTGTCCCAAAGCTATGAAGCTACTAAGTGGCAAAGCTTGGATGCAAGCCCAGGTCAGCTCCAAATCTCAGGTGTTTCCCCACTATGCTAAACTAAAGCTCAATGTACAAAAAAATTCAACAAAAATAGCATCCATTGCATTGGGCAATACAATACTTTCCAAAATTAAAGAGTATGTTGATGAAGGATATTTCTTTTGCTTAAAAAACTAAGACAGTCCAGGGGCACTGTGAAATAAATTGCATATCCTTTGACCTTCTAGAGCCACAATCATAATACAGATTGAATATTTCTTATCAGAAATGCTTGGGACCAGAAACGT
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Task1_train_4752
This mutation is located in gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4753
This alteration in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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The gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4755
Given this context: Chromosome 2, gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
GTTTTGAGGGAGCAGGGGCAAATGAGTGCTTTTCTGCCATATTTACTTGCTTTTTTGTATAAAACCTTATGAAACTACAGCAAAGTAAAATGCGCTATTTTCATTTCATGAATATAATTTCACAGAAACTAAAAACAACAATCAGTATGCAGGGAGGTGCTGAGGAGTAAAAGGCCTGGGAGAGAGTCCCTGCTCCAGCCACACTGGTAGGTCCTCACAGTAATGGTAGCATCACCACCCCTACACTCACTCTGAAGTTAAAGCATAAATCAACAGCCCTAACTGGAAAGCTCATGCTAATACTTTCCCTTTCTGCCTCCCTCAGCCTGAGAGCATCCACCCTTTCCCTATCCTTAGCCTTAGAGATGAAGGAAGCTGGTTTCACTTGAAAGACAAATTTAGTTAAGAAACACAGCTGGTCTTCAGTCCTTCTGTTCTTTTCAAATCTGACCTTGGTCTAGCTCAAGAAACGTTTGTTGATTGCCTGTTATAGACCCGCCTCTGTGTACACCGAGGGTTCAAAAATGAAAGACAGTTCTCTGCCCTTGAGGAGTTCAAAGTGTCACTTACTCCCTGATGTCTCACTAATTCCCACATATTAATCAGGACTGGCTCCTGCACAGAGAAGCACTGAGTGGTGGCTGAGCTGCCACTTGACATTGGGTTTTCCCTCATATGGACCCTAGTTTCTTTCATTTTCTGTATACACATCTAAAGCAGAATTATTATGGAAGGCCATTAGAAATTAGCTTGGATTCCGATGTAGGAAAATGACTGTAAAAGTAAAATATTAACATTCTTCTTTAAAGAAAAAACAATCCCAGCAATCCCTCCTGCTGGGATTGTTTTTTTCTTTAAAAACAACCCCTGTAACTGGTGCGTCATGTGTGTCTGAGATTCTTGCATTGGGTCAACTGATGGGGGATCCAGTGGTGACTAGTTTGTAGTAGGCTCCTTTTTGGGCCATCAGTTCTTCATGGGTCCCCTTTTCAATCACCACCCCCTGTGCCATGACAGCAATGATATCCGCGTTCTGGATGGTGGACAAGCGATGGGCAATGACAATGCAGGTCCGACCCTCTCTGGCTTTGTCTAGAGCAACCTGCACCGTCTGCAAAGAGAAGATGGAAAGTTGATGCAAAGATGCATGATTGCTCCCCAGCCCACCATCATGAGAGTTCAGTTAACACGACCTGAATAACAATCCTATACTTGACGGCAAACCCAAAGGCTCAACATAAGAGAGGATTAAGCAAGTATTCCCTGAATGCAATGCATCAGTGATTTCAATGGCAGTGCACTGGCTGAGAAATTTCAGTGGAGCAAGAAGGAAGCAAACTATGAAGTCCCTACATAATTTTACAATATTTGATGGTCTAGTTTCCTGAAATGAAATGAAGAAAACAACGGAGGGTAGCAGTTAAGTGGCCATTCCTGATACTGCTCTTCATTGAAGACATTTTAGCTCTCTCCAAAATGGAATCCCGATTGTTATGGCATTAATTATACATTTTAAATTTCATAATTGTGTTTTGCTCAATTGCATCTTCTTTCATGCAAACCACACATCAGATATCACCTCTTTCTTTGTGTTGCATGTGGCCTACCTTCTCTGTCACATAACTTTAGAACTATAAAATATAACAGATAATCTAGATTATTTTACTTTATTCAAGAAAGGTGATTATTTGCCTTTGGAAAAAAATGTCACTTAGCCTAAAGAATCTTAAAAACAATTCTTATTTTAAAGGTAAAATATTTTTTTTGAAGCAATCTTATATTAAATCACTTGCTCTAGATAATTGTCTTTTGGTTCCACAAAGTATTGCCAATTTCTACTGTTAACGAATCAGAAAATTGAAAATAGTGCCATTTTATTAAGGACAAATTTTACAGCAAAAGACTTATTTGTAATGATCTAAGACTTTAGAAATTCAACACTTACCTTTTCACTTTCTGTGTCTAAGGCAGAAGTGGCTTCATCTAGTAGCAAGATTTTAGGATCTCGTACAATGGCCCGAGCAATAGCAATGCGTTGTTTCTCCCCTCTAGAGAGTTGAGACCCCTGGGACCCAACGTTAGTTTCATATTTCTGAAAAAAAGTATGATAAGTTTGAGAAATAGAAACAGTTATTGCTCCTGTGCTGTACTGAACTCATGTCAAGGTCTCCTCTGTAATTTAAATTATTTGTTTGTTGAACTAGGGAACAGTGAGTGAGTCCTCCTATAGGATGGAGGATGTCAAATCCACTTAGGAATATAAGAAAAATATGGAATTTGTGACATTTGATGTGGGAAGCAAGGGGACATTATTCCTCATTTCTGCATTTCTTTTAGGTTTATATTTTCAATCTCCTTCTCCCTGTGTCCACATAAGAGCCCATATATGAGATCCTCCTTGATTTGAGACTCTCTGATTCTAGATTCTTATCTGGAAAAATCCTTCCAATATGGACTAATCCCAAGAATGGAAATGTCTTTTGCGAGATCTTCTGGTCCATTGCTGTATTAGGGAGGCAGCATTCTGGAACACAGGCTTTGGTTAGAAGCTCCACTCTGCTGCTTACTAGCTTGTGTTCATGAACAAATTATTTAAATTTTTTTGAGCTGGCTAGGCATCTGAGGTGCAGTATTAACACTTACTTCACATATTTATTGTGAGTTTTAGAGAAAATTAGGAAGAAAAAATCACTCATGCCTGGCATGGCTACATAAAAATTAGTTAACATTCATAGAGTGTTTACCATAGAGGTATTGTGCTAACTATTCTAGCTAGGGTATCATTTAATATTCACAGAAACCATACCCACACTATTTTTTAGATTACAAAACTTAGGCACAGGGAGGTAAGAAAATGGTGCGAGGACAAGTAACAAGCAGTGAAAGTGAAATCTGAATCCAGATGAAAGTGAATCTTGCTCTCCTCTAAGTCCTTGCCTTGACTACTTCTCTTCCTTGCCTTCCACAACACGAGCTGTTTCCTTTCCCTGCTTCCCTTGCCTCCTGAGGAATGCTCCTTTAAGCCAGGTGAGACCCATGAAAACCTGCTTTGTCTTTGTGGAGACAAAGTGCTCAGAGAAGGGTGCCACGGGCAAGTCTGTATGAGGACAATGCAGTAAACCAGCTCCATGACAGTGCCTTGCCCAACATGAGTAGCTATTCAATAAGGGTTTGTGGGATAAATGAATCTTCCAGGAGACACACAATCTTTGCTTTTGATCTCTGGATTCAGCAAATAGTAATTTCCATGTGCTTATAGATTGGGCTAACAGGTAAGAACTGGGCCAAGAGCCTAAAACTTAGGAGACTTTGTGAAAAGAGCAAACAAAAAGCCTTCCACAAACCCACAAAATTTATAAACATAATCACTTATAAAGAAAAACAATTTTCCCAGGGATATTTTTAAAAAGTAAGTAGAGAAGGTTAAAGGTAAAATTTGGCCCTACAATTTGGTTTCCATGTTGTAATTTTTCTTGTGATCAAAACTAAGAGGGACTTTTGGTGGATGGAAAAATGCAGAGTCAATATTGCGCGAAATCTGGACTTGGGTTTGGCAAAGTAAGAGACAGTAAGGCAGGTGTAACTTACCCACCACCCACGGTACACATTGCCAAGTAATGAAATAATGATGATGGCAGTAATACCAGTGGCCGCTTTCATTGTGTGGCTATTAAGTGTGTTTTCTTCATTTTAACGTTATTTTCTTGCATTTTGCAGATGAAATAGACAATCTCAGAAAGGATAATTGTCCCAAAGCTATGAAGCTACTAAGTGGCAAAGCTTGGATGCAAGCCCAGGTCAGCTCCAAATCTCAGGTGTTTCCCCACTATGCTAAACTAAAGCTCAATGTACAAAAAAATTCAACAAAAATAGCATCCATTGCATTGGGCAATACAATACTTTCCAAAATTAAAGAGTATGTTGATGAAGGATATTTCTTTTGCTTAAAAAACTAAGACAGTCCAGGGGCACTGTGAAATAAATTGCATATCCTTTGACCTTCTAGAGCCACAATCATAATACAGATTGAATATTTCTTATCAGAAATGCTTGGGACCAGAAACGTTTCAGATTCTGGATTTTTTCAGATTTTGGA
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Task1_train_4756
Here is a variant affecting ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
AATGTACATGTTAATGTTGGAAAAGTAAATATGAGGGATTCAGTTTCCTGTACCTTGCATAGTTCACAATCTATGTTGGCTGCAGGCATGCCAGAAGTGACATTTTGGAAAATTGAACCCTCTGACTTATCAGAATTATACCTCTGGTTACAATGGGCTTTCTAGGTTTATTGGTTACCAAATACTTTCAAACAAATTTACAATCTTTATACCTCAACTTAATAACAGAAGGGATTATAAATTATAGGCAATCAATACTTAGTCCTTATTTTTATAACTTCCTGGATTCTGTCAATTTCTGTTTGCTTGTTTCCTTGCTTTGCTTTATACAAGGAAATCTTTAGTTGCCTTTTTCAAAATTTTCTTAGCATTTCTCTTCATAATGTTATACTCTTCATAATAGTATATTACATTAAAGATTATACTATTCAGGGAAGTCAGAAAGGCCACTTTCAAAATATAGGGATTAAACAATTAATCAAGTATGAAGCAAAACAAAACATTTTCAGACCCATATCTATGAACTATTTCTTAGAAATTTGCTTTTGGATGAGCTCCAACAAAAGGGGGTAAAAACTAGAAAAAGGAATGTATGGGAACTACGAAATAATGGATCTAATCCAAGGAAATATCACAGGGAACTCACAGGATGATGACTGTTCAACAGGCAAACGTTGCGAGTGACAGAAATGAGGGAAGAGATGGCCTGACAGAGACATTGGAAGAACACAAAGGTTTTCATGAAGACAAAGAATGCAAGAAAAAAAGAAACCTTTCAGAAAAACAATCAAAAAAATATAATGTAAATGTAACTCACTATTTGACTGAAGGATGAACAATATTTACATAATCATTAAAAAAGCTGTCAATTGATTTTCAACTTTTAGAATCAACTTAGAGTGAAGGCAGGAAAGATAATGTTATAAACAGAATGTGCTCTGAATTCTTGATAAAAGTGCAGTTAGAACTTAAGAGGTAAAAGAAGTAAGAGGTGAAAAGAGTAAGAGGTGAAAATAAAGGTAGGATTGCTAACATTTTTCTTTTAGAAAGTGAGAATTCAAGAGGAACTATCTACAGGTGGTGGAAGAGCAACGGAAGCAGATCAGAAGTTTACAAATTTATAAATAGAAGGCCTAAAAAATGATATAACTATATTGGGAGGAGGTAGGCAAAAGGAGGGAGTGGTGAGAGTAAGTAGATTTTTATCTCTTGAGAATAAATCACAGAGAGTCTAAATTTGTTAAATCATGAAATAGCATGAGCATATTATTTAAAGACATAAAAGTCACCATTGGGAGATCAAAAAACATCAAGTGGTCAAAAATAGTTGCCTTTGAGCAGAGAAATGTGGAGTGGGAGTGTAAGCATAAAGCAGGGGGGTGGCTTTTTATTATAAATATTTATTATTTGATTTTGTGACCTTCTGCATATATTACTTTTAAAGAAAGAAAAAAAGGACAGAAAAGAGAAAGAAATGTTATGAAAAATAAATACCAAAGCTATTCACCAAAATTTCAAATATCCTTGCTAAAGATTTATGGTACATGGCTCTCAATCTGAGTTCCTTGCGTTATTTAGATTTCAGCTTCTTGAACAAGGATTGTCTTAGATCTTTTCATGCTAACTCTCCTTTCTTGCTCATTTATCATTATTTCCCTTATCACTCTACTTTTTCCATTCCTGGTCATTAGTTTCCTGATTAGTCTGCACTTTCTGCTCCATTTACGGGTAAGTGAGTGCTTCTATTAAATACACTCATCTCCAGCTTTGCAGTGTGCCCAGTTTTCTTTGCCTAACTGGTCAGCAGGCCATCTGGAACTGGGGAAAATCTGACATTAGAAATTGTGAGGTAGAATCAGGTGAAGCAGCAAATGACTGGGACTGGAAAATATGCATGGGGTAAGTGCCTTAGGCAAGCATTTTAAAGTGAGTCTGGCAAAGCAAAAACTTGAAGCCCACTTTTAGGGGTTGGAAATACTCTGCAGAAGGCAAAATTCTCAAAAAGGTTGCGTGGCTTACCACCTTCCCTTGATCAGGATCATAGAAACGTTCCAACAGCTGAATGCTAGTGCTTTTGCCACATCCACTGCTCCCAACAAACGCCAGTGTCTGCCCTGGACTAATCGACACTGAGAGACCATTCAGAACTTGCGAGTCAGGTCGAGAAGGATATGTAAATTTACAATCAACAAAATCAATCTTCCCCTGGAAGTTGTCCTGTGGATGGGAGGATCAAAATTAGAGATGCTCTTACTGAAGCCTAGAATATTGAAAACACACCTAAATCTTGAGTTTAAAATCCCTGCTTGAGATACCTTCAAACCATGCTGCCAAAGTGCAAAGTATAAAGACAGCAACTTAATAAAAGGACATTCCATTTTGTGTTCTGAAAGATGTAGTATAAAGGAAGGCTTGGGCAACGAAATTAAAGACATTTGACTCCCCCTATTCCCAGTCTAACATAAGGGGATTTTCTTGCCATCTATTCCTGACATTCTGAATAGAAGAGAATAGCTGGAAGATATGACATCACAGAAGCCAGTAACTGTCCAAACCCTATAGCTTTGTTCTCCTAAAGACTAAAAATAATGTTACACTTAAAACGACCTAGAAAGAAAGTTACCTGAGGTCTGTACTGCAAAGGTGAATACTTTCTATTGTACTTTGGTGTGCTTAAAACTCTAACTTATAAAATCTAGAAATGGATAGACATTTAATAGACCACACAGAAACTTTACATTTACTGAACTGAAGGAGAAATTTTACCAATTTAGAAAGATTACAGAATTTAGCTTAGCTTTACTAGTGTTTAGGTTTGCTTTGCTTTCTGGAACATACTAAAATTTTCAAAAATAGGTAGAGAAGATTTACAAATACCTATCTATCAATTAGAAGAACAGATATTTTGTTGAGATTGAATTAATTTTCAGGACATCCACATAAGCTAAAACTTGAATCAAGATGAACATGAATTAAATCAATGTTATTGGACAGGAAGAAGTGATTTTTCTACATTCTGTATCAGAACATCAATAGAAAACACAGTGGTTAGGTAGATCTCAGAGGACAACTGGCTTCATTCATTTGGGAACTAAGTGTATTTTATATTACACAGAATTTAGCATTCACTGAATGTCATCACCTTGTTCAAATGCCAGCTTTAGGAATAATTTTTGATGCTAATTTACTTTATTCCTTTGTATTTATAAATCTACTGTTTGTCTTCTCCAAGTATGTATGAATGAACCCATATACAGCAGGAATTTAGAAGCCAAGTGGTATTGTATGGCCATCCCTAATGGCTGTCCTGCACACACATACGCACAACCTTACCCCTCATCAATACTTACACATTTTATTTATTTATTTATTTTATTAGACTTTAAGTTCTGGGGTAGATGTGTAGAATGTGCAGGCTTGTTATATAGGTATACACGTGTCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCTGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTACCCCACACCATCCCCTGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCATGTGTTCTGTTTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCCTGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCAACACTTACCCATTTTTCACCTGCAGTATTGTATACACTGATTGGGGGTTGTCGGTCCAGCAGTTGAAAAAAGCGTGCAGCTGATATTTTAGCTTTTGCATAACTTGGGGTGTAAGAGAAGGCTCTTCCAAGAGCTGTTGCACTCAGTACAACTGCAGAGATCACCCTGTAACCAGACAGACACACAGGAAGAGAGCAGGGTGGCGTGGTTGGTGTGATGACCTGAAGGCAGAAGTTTGGGGATCTAGCCCTGGTTCTGCCAGGAAAGGACCAAATATCCTTGAGCAAGTCACTTCAGACTTGTCTGGAAATGGAGAGGGTGGTGTTTAAGGGACTGGCAGTTTTCAAACTGTGTTCTATGAAAAAGGAGTAAG
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Task1_train_4757
Located on Chromosome 2, this mutation impacts ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
AATGTACATGTTAATGTTGGAAAAGTAAATATGAGGGATTCAGTTTCCTGTACCTTGCATAGTTCACAATCTATGTTGGCTGCAGGCATGCCAGAAGTGACATTTTGGAAAATTGAACCCTCTGACTTATCAGAATTATACCTCTGGTTACAATGGGCTTTCTAGGTTTATTGGTTACCAAATACTTTCAAACAAATTTACAATCTTTATACCTCAACTTAATAACAGAAGGGATTATAAATTATAGGCAATCAATACTTAGTCCTTATTTTTATAACTTCCTGGATTCTGTCAATTTCTGTTTGCTTGTTTCCTTGCTTTGCTTTATACAAGGAAATCTTTAGTTGCCTTTTTCAAAATTTTCTTAGCATTTCTCTTCATAATGTTATACTCTTCATAATAGTATATTACATTAAAGATTATACTATTCAGGGAAGTCAGAAAGGCCACTTTCAAAATATAGGGATTAAACAATTAATCAAGTATGAAGCAAAACAAAACATTTTCAGACCCATATCTATGAACTATTTCTTAGAAATTTGCTTTTGGATGAGCTCCAACAAAAGGGGGTAAAAACTAGAAAAAGGAATGTATGGGAACTACGAAATAATGGATCTAATCCAAGGAAATATCACAGGGAACTCACAGGATGATGACTGTTCAACAGGCAAACGTTGCGAGTGACAGAAATGAGGGAAGAGATGGCCTGACAGAGACATTGGAAGAACACAAAGGTTTTCATGAAGACAAAGAATGCAAGAAAAAAAGAAACCTTTCAGAAAAACAATCAAAAAAATATAATGTAAATGTAACTCACTATTTGACTGAAGGATGAACAATATTTACATAATCATTAAAAAAGCTGTCAATTGATTTTCAACTTTTAGAATCAACTTAGAGTGAAGGCAGGAAAGATAATGTTATAAACAGAATGTGCTCTGAATTCTTGATAAAAGTGCAGTTAGAACTTAAGAGGTAAAAGAAGTAAGAGGTGAAAAGAGTAAGAGGTGAAAATAAAGGTAGGATTGCTAACATTTTTCTTTTAGAAAGTGAGAATTCAAGAGGAACTATCTACAGGTGGTGGAAGAGCAACGGAAGCAGATCAGAAGTTTACAAATTTATAAATAGAAGGCCTAAAAAATGATATAACTATATTGGGAGGAGGTAGGCAAAAGGAGGGAGTGGTGAGAGTAAGTAGATTTTTATCTCTTGAGAATAAATCACAGAGAGTCTAAATTTGTTAAATCATGAAATAGCATGAGCATATTATTTAAAGACATAAAAGTCACCATTGGGAGATCAAAAAACATCAAGTGGTCAAAAATAGTTGCCTTTGAGCAGAGAAATGTGGAGTGGGAGTGTAAGCATAAAGCAGGGGGGTGGCTTTTTATTATAAATATTTATTATTTGATTTTGTGACCTTCTGCATATATTACTTTTAAAGAAAGAAAAAAAGGACAGAAAAGAGAAAGAAATGTTATGAAAAATAAATACCAAAGCTATTCACCAAAATTTCAAATATCCTTGCTAAAGATTTATGGTACATGGCTCTCAATCTGAGTTCCTTGCGTTATTTAGATTTCAGCTTCTTGAACAAGGATTGTCTTAGATCTTTTCATGCTAACTCTCCTTTCTTGCTCATTTATCATTATTTCCCTTATCACTCTACTTTTTCCATTCCTGGTCATTAGTTTCCTGATTAGTCTGCACTTTCTGCTCCATTTACGGGTAAGTGAGTGCTTCTATTAAATACACTCATCTCCAGCTTTGCAGTGTGCCCAGTTTTCTTTGCCTAACTGGTCAGCAGGCCATCTGGAACTGGGGAAAATCTGACATTAGAAATTGTGAGGTAGAATCAGGTGAAGCAGCAAATGACTGGGACTGGAAAATATGCATGGGGTAAGTGCCTTAGGCAAGCATTTTAAAGTGAGTCTGGCAAAGCAAAAACTTGAAGCCCACTTTTAGGGGTTGGAAATACTCTGCAGAAGGCAAAATTCTCAAAAAGGTTGCGTGGCTTACCACCTTCCCTTGATCAGGATCATAGAAACGTTCCAACAGCTGAATGCTAGTGCTTTTGCCACATCCACTGCTCCCAACAAACGCCAGTGTCTGCCCTGGACTAATCGACACTGAGAGACCATTCAGAACTTGCGAGTCAGGTCGAGAAGGATATGTAAATTTACAATCAACAAAATCAATCTTCCCCTGGAAGTTGTCCTGTGGATGGGAGGATCAAAATTAGAGATGCTCTTACTGAAGCCTAGAATATTGAAAACACACCTAAATCTTGAGTTTAAAATCCCTGCTTGAGATACCTTCAAACCATGCTGCCAAAGTGCAAAGTATAAAGACAGCAACTTAATAAAAGGACATTCCATTTTGTGTTCTGAAAGATGTAGTATAAAGGAAGGCTTGGGCAACGAAATTAAAGACATTTGACTCCCCCTATTCCCAGTCTAACATAAGGGGATTTTCTTGCCATCTATTCCTGACATTCTGAATAGAAGAGAATAGCTGGAAGATATGACATCACAGAAGCCAGTAACTGTCCAAACCCTATAGCTTTGTTCTCCTAAAGACTAAAAATAATGTTACACTTAAAACGACCTAGAAAGAAAGTTACCTGAGGTCTGTACTGCAAAGGTGAATACTTTCTATTGTACTTTGGTGTGCTTAAAACTCTAACTTATAAAATCTAGAAATGGATAGACATTTAATAGACCACACAGAAACTTTACATTTACTGAACTGAAGGAGAAATTTTACCAATTTAGAAAGATTACAGAATTTAGCTTAGCTTTACTAGTGTTTAGGTTTGCTTTGCTTTCTGGAACATACTAAAATTTTCAAAAATAGGTAGAGAAGATTTACAAATACCTATCTATCAATTAGAAGAACAGATATTTTGTTGAGATTGAATTAATTTTCAGGACATCCACATAAGCTAAAACTTGAATCAAGATGAACATGAATTAAATCAATGTTATTGGACAGGAAGAAGTGATTTTTCTACATTCTGTATCAGAACATCAATAGAAAACACAGTGGTTAGGTAGATCTCAGAGGACAACTGGCTTCATTCATTTGGGAACTAAGTGTATTTTATATTACACAGAATTTAGCATTCACTGAATGTCATCACCTTGTTCAAATGCCAGCTTTAGGAATAATTTTTGATGCTAATTTACTTTATTCCTTTGTATTTATAAATCTACTGTTTGTCTTCTCCAAGTATGTATGAATGAACCCATATACAGCAGGAATTTAGAAGCCAAGTGGTATTGTATGGCCATCCCTAATGGCTGTCCTGCACACACATACGCACAACCTTACCCCTCATCAATACTTACACATTTTATTTATTTATTTATTTTATTAGACTTTAAGTTCTGGGGTAGATGTGTAGAATGTGCAGGCTTGTTATATAGGTATACACGTGTCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCTGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTACCCCACACCATCCCCTGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCATGTGTTCTGTTTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCCTGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCAACACTTACCCATTTTTCACCTGCAGTATTGTATACACTGATTGGGGGTTGTCGGTCCAGCAGTTGAAAAAAGCGTGCAGCTGATATTTTAGCTTTTGCATAACTTGGGGTGTAAGAGAAGGCTCTTCCAAGAGCTGTTGCACTCAGTACAACTGCAGAGATCACCCTGTAACCAGACAGACACACAGGAAGAGAGCAGGGTGGCGTGGTTGGTGTGATGACCTGAAGGCAGAAGTTTGGGGATCTAGCCCTGGTTCTGCCAGGAAAGGACCAAATATCCTTGAGCAAGTCACTTCAGACTTGTCTGGAAATGGAGAGGGTGGTGTTTAAGGGACTGGCAGTTTTCAAACTGTGTTCTATGAAAAAGGAGTAAG
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Task1_train_4758
This variant affects gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis
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Task1_train_4759
The gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Abnormal liver function tests during pregnancy
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Task1_train_4760
A variant on Chromosome 2 in gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Intrahepatic cholestasis
AATACACTCATCTCCAGCTTTGCAGTGTGCCCAGTTTTCTTTGCCTAACTGGTCAGCAGGCCATCTGGAACTGGGGAAAATCTGACATTAGAAATTGTGAGGTAGAATCAGGTGAAGCAGCAAATGACTGGGACTGGAAAATATGCATGGGGTAAGTGCCTTAGGCAAGCATTTTAAAGTGAGTCTGGCAAAGCAAAAACTTGAAGCCCACTTTTAGGGGTTGGAAATACTCTGCAGAAGGCAAAATTCTCAAAAAGGTTGCGTGGCTTACCACCTTCCCTTGATCAGGATCATAGAAACGTTCCAACAGCTGAATGCTAGTGCTTTTGCCACATCCACTGCTCCCAACAAACGCCAGTGTCTGCCCTGGACTAATCGACACTGAGAGACCATTCAGAACTTGCGAGTCAGGTCGAGAAGGATATGTAAATTTACAATCAACAAAATCAATCTTCCCCTGGAAGTTGTCCTGTGGATGGGAGGATCAAAATTAGAGATGCTCTTACTGAAGCCTAGAATATTGAAAACACACCTAAATCTTGAGTTTAAAATCCCTGCTTGAGATACCTTCAAACCATGCTGCCAAAGTGCAAAGTATAAAGACAGCAACTTAATAAAAGGACATTCCATTTTGTGTTCTGAAAGATGTAGTATAAAGGAAGGCTTGGGCAACGAAATTAAAGACATTTGACTCCCCCTATTCCCAGTCTAACATAAGGGGATTTTCTTGCCATCTATTCCTGACATTCTGAATAGAAGAGAATAGCTGGAAGATATGACATCACAGAAGCCAGTAACTGTCCAAACCCTATAGCTTTGTTCTCCTAAAGACTAAAAATAATGTTACACTTAAAACGACCTAGAAAGAAAGTTACCTGAGGTCTGTACTGCAAAGGTGAATACTTTCTATTGTACTTTGGTGTGCTTAAAACTCTAACTTATAAAATCTAGAAATGGATAGACATTTAATAGACCACACAGAAACTTTACATTTACTGAACTGAAGGAGAAATTTTACCAATTTAGAAAGATTACAGAATTTAGCTTAGCTTTACTAGTGTTTAGGTTTGCTTTGCTTTCTGGAACATACTAAAATTTTCAAAAATAGGTAGAGAAGATTTACAAATACCTATCTATCAATTAGAAGAACAGATATTTTGTTGAGATTGAATTAATTTTCAGGACATCCACATAAGCTAAAACTTGAATCAAGATGAACATGAATTAAATCAATGTTATTGGACAGGAAGAAGTGATTTTTCTACATTCTGTATCAGAACATCAATAGAAAACACAGTGGTTAGGTAGATCTCAGAGGACAACTGGCTTCATTCATTTGGGAACTAAGTGTATTTTATATTACACAGAATTTAGCATTCACTGAATGTCATCACCTTGTTCAAATGCCAGCTTTAGGAATAATTTTTGATGCTAATTTACTTTATTCCTTTGTATTTATAAATCTACTGTTTGTCTTCTCCAAGTATGTATGAATGAACCCATATACAGCAGGAATTTAGAAGCCAAGTGGTATTGTATGGCCATCCCTAATGGCTGTCCTGCACACACATACGCACAACCTTACCCCTCATCAATACTTACACATTTTATTTATTTATTTATTTTATTAGACTTTAAGTTCTGGGGTAGATGTGTAGAATGTGCAGGCTTGTTATATAGGTATACACGTGTCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCTGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTACCCCACACCATCCCCTGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCATGTGTTCTGTTTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCCTGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCAACACTTACCCATTTTTCACCTGCAGTATTGTATACACTGATTGGGGGTTGTCGGTCCAGCAGTTGAAAAAAGCGTGCAGCTGATATTTTAGCTTTTGCATAACTTGGGGTGTAAGAGAAGGCTCTTCCAAGAGCTGTTGCACTCAGTACAACTGCAGAGATCACCCTGTAACCAGACAGACACACAGGAAGAGAGCAGGGTGGCGTGGTTGGTGTGATGACCTGAAGGCAGAAGTTTGGGGATCTAGCCCTGGTTCTGCCAGGAAAGGACCAAATATCCTTGAGCAAGTCACTTCAGACTTGTCTGGAAATGGAGAGGGTGGTGTTTAAGGGACTGGCAGTTTTCAAACTGTGTTCTATGAAAAAGGAGTAAGAAGAGGACTGAACAAGCATGAAGGGGGGAGAGCTCAGACCTCCAAACCTTTATTTGACCACAATAGCTTCCTTTAAGAAAATTGTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGTCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAATTGTTTGAGGGGGAAAAAGACTTCTGAAAAAATTTTTTTAAAAGAAAAAGCAGGCTTGAAAGATCACCAGATTGAGTTGATTTTTCTAGAATTCTAACAGTTATTGAATCTATAATAGGTATATAAAAGATAATGATTGATGATATAAGCATCATTTTTGCACCAGGCATGTATATAATTTATGCTTCAGAGAGCAAGACAGATGCAATTGCCTGTCTCCTTCTACTTGTCTTAGCCTCTAACTATAGTCAACATGTACTTAATTAACGAAAGAGTGAATGAATAAATGAATGATAAATATAATGAGAGATAACTTTGTTGCTGTAGAGATTATGATGTGAGTAGTAGCCCCCAAAGCTGCTCACCTGCACTGTCATGCACAGAGGGTCTGCCTGGGATGGGGATAGGGATAAGGGATGTGTCTTTGTGTGTCACACTGCTCAGTTCATAAGCAGGAATTGTTTTAGGCCAGAATTGCAAATCTGAACATCCCCGGGAGCCCAGTTTAAAGCCTAAGGGAATGAAAAGCACTTGAAATGAAATGGAAAATGGTGGAAGATGACGTTCCAATTTTTAAAGTGAAGCCAGAAATTGGAAGTTTTCTGTAGTTCCACTTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACATCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTGAGGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAGCCCCAGATTTTTACATGTTGGCAAAAAAATATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAAACCTTAATATAAACTAAATAAAAATAAGCCAATGGTTTGTGTTTTCTAATTTAGACTAGTAGCTTTAAATATGCAAAGATTTAGAAAAGAGACACTTTCCTAGCTGGGTGGGTGTAGTGGAGTGGGAGAGAAGTGCTGAAAGAGATACCAGGTGAGAAGGCGGGACTCATGGCTAGAGAAGGAAACCCAAGAACCGATTCCTATAGGACCACTTTTCCTAATGCCCTCCAAACCTTTCTCAGACCATCTCCACCCTTACCCCCCGACTCGCCCATATACATGTGTACCTCGTTCCCCAGTACCCTGACACCCTTAGGCTTTCACCTCTGGAAATGTGAGAAATTGGACTAAAAGC
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Task1_train_4761
Gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Pruritus
AATACACTCATCTCCAGCTTTGCAGTGTGCCCAGTTTTCTTTGCCTAACTGGTCAGCAGGCCATCTGGAACTGGGGAAAATCTGACATTAGAAATTGTGAGGTAGAATCAGGTGAAGCAGCAAATGACTGGGACTGGAAAATATGCATGGGGTAAGTGCCTTAGGCAAGCATTTTAAAGTGAGTCTGGCAAAGCAAAAACTTGAAGCCCACTTTTAGGGGTTGGAAATACTCTGCAGAAGGCAAAATTCTCAAAAAGGTTGCGTGGCTTACCACCTTCCCTTGATCAGGATCATAGAAACGTTCCAACAGCTGAATGCTAGTGCTTTTGCCACATCCACTGCTCCCAACAAACGCCAGTGTCTGCCCTGGACTAATCGACACTGAGAGACCATTCAGAACTTGCGAGTCAGGTCGAGAAGGATATGTAAATTTACAATCAACAAAATCAATCTTCCCCTGGAAGTTGTCCTGTGGATGGGAGGATCAAAATTAGAGATGCTCTTACTGAAGCCTAGAATATTGAAAACACACCTAAATCTTGAGTTTAAAATCCCTGCTTGAGATACCTTCAAACCATGCTGCCAAAGTGCAAAGTATAAAGACAGCAACTTAATAAAAGGACATTCCATTTTGTGTTCTGAAAGATGTAGTATAAAGGAAGGCTTGGGCAACGAAATTAAAGACATTTGACTCCCCCTATTCCCAGTCTAACATAAGGGGATTTTCTTGCCATCTATTCCTGACATTCTGAATAGAAGAGAATAGCTGGAAGATATGACATCACAGAAGCCAGTAACTGTCCAAACCCTATAGCTTTGTTCTCCTAAAGACTAAAAATAATGTTACACTTAAAACGACCTAGAAAGAAAGTTACCTGAGGTCTGTACTGCAAAGGTGAATACTTTCTATTGTACTTTGGTGTGCTTAAAACTCTAACTTATAAAATCTAGAAATGGATAGACATTTAATAGACCACACAGAAACTTTACATTTACTGAACTGAAGGAGAAATTTTACCAATTTAGAAAGATTACAGAATTTAGCTTAGCTTTACTAGTGTTTAGGTTTGCTTTGCTTTCTGGAACATACTAAAATTTTCAAAAATAGGTAGAGAAGATTTACAAATACCTATCTATCAATTAGAAGAACAGATATTTTGTTGAGATTGAATTAATTTTCAGGACATCCACATAAGCTAAAACTTGAATCAAGATGAACATGAATTAAATCAATGTTATTGGACAGGAAGAAGTGATTTTTCTACATTCTGTATCAGAACATCAATAGAAAACACAGTGGTTAGGTAGATCTCAGAGGACAACTGGCTTCATTCATTTGGGAACTAAGTGTATTTTATATTACACAGAATTTAGCATTCACTGAATGTCATCACCTTGTTCAAATGCCAGCTTTAGGAATAATTTTTGATGCTAATTTACTTTATTCCTTTGTATTTATAAATCTACTGTTTGTCTTCTCCAAGTATGTATGAATGAACCCATATACAGCAGGAATTTAGAAGCCAAGTGGTATTGTATGGCCATCCCTAATGGCTGTCCTGCACACACATACGCACAACCTTACCCCTCATCAATACTTACACATTTTATTTATTTATTTATTTTATTAGACTTTAAGTTCTGGGGTAGATGTGTAGAATGTGCAGGCTTGTTATATAGGTATACACGTGTCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCTGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTACCCCACACCATCCCCTGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCATGTGTTCTGTTTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCCTGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCAACACTTACCCATTTTTCACCTGCAGTATTGTATACACTGATTGGGGGTTGTCGGTCCAGCAGTTGAAAAAAGCGTGCAGCTGATATTTTAGCTTTTGCATAACTTGGGGTGTAAGAGAAGGCTCTTCCAAGAGCTGTTGCACTCAGTACAACTGCAGAGATCACCCTGTAACCAGACAGACACACAGGAAGAGAGCAGGGTGGCGTGGTTGGTGTGATGACCTGAAGGCAGAAGTTTGGGGATCTAGCCCTGGTTCTGCCAGGAAAGGACCAAATATCCTTGAGCAAGTCACTTCAGACTTGTCTGGAAATGGAGAGGGTGGTGTTTAAGGGACTGGCAGTTTTCAAACTGTGTTCTATGAAAAAGGAGTAAGAAGAGGACTGAACAAGCATGAAGGGGGGAGAGCTCAGACCTCCAAACCTTTATTTGACCACAATAGCTTCCTTTAAGAAAATTGTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGTCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAATTGTTTGAGGGGGAAAAAGACTTCTGAAAAAATTTTTTTAAAAGAAAAAGCAGGCTTGAAAGATCACCAGATTGAGTTGATTTTTCTAGAATTCTAACAGTTATTGAATCTATAATAGGTATATAAAAGATAATGATTGATGATATAAGCATCATTTTTGCACCAGGCATGTATATAATTTATGCTTCAGAGAGCAAGACAGATGCAATTGCCTGTCTCCTTCTACTTGTCTTAGCCTCTAACTATAGTCAACATGTACTTAATTAACGAAAGAGTGAATGAATAAATGAATGATAAATATAATGAGAGATAACTTTGTTGCTGTAGAGATTATGATGTGAGTAGTAGCCCCCAAAGCTGCTCACCTGCACTGTCATGCACAGAGGGTCTGCCTGGGATGGGGATAGGGATAAGGGATGTGTCTTTGTGTGTCACACTGCTCAGTTCATAAGCAGGAATTGTTTTAGGCCAGAATTGCAAATCTGAACATCCCCGGGAGCCCAGTTTAAAGCCTAAGGGAATGAAAAGCACTTGAAATGAAATGGAAAATGGTGGAAGATGACGTTCCAATTTTTAAAGTGAAGCCAGAAATTGGAAGTTTTCTGTAGTTCCACTTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACATCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTGAGGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAGCCCCAGATTTTTACATGTTGGCAAAAAAATATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAAACCTTAATATAAACTAAATAAAAATAAGCCAATGGTTTGTGTTTTCTAATTTAGACTAGTAGCTTTAAATATGCAAAGATTTAGAAAAGAGACACTTTCCTAGCTGGGTGGGTGTAGTGGAGTGGGAGAGAAGTGCTGAAAGAGATACCAGGTGAGAAGGCGGGACTCATGGCTAGAGAAGGAAACCCAAGAACCGATTCCTATAGGACCACTTTTCCTAATGCCCTCCAAACCTTTCTCAGACCATCTCCACCCTTACCCCCCGACTCGCCCATATACATGTGTACCTCGTTCCCCAGTACCCTGACACCCTTAGGCTTTCACCTCTGGAAATGTGAGAAATTGGACTAAAAGC
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Task1_train_4762
Gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
AATACACTCATCTCCAGCTTTGCAGTGTGCCCAGTTTTCTTTGCCTAACTGGTCAGCAGGCCATCTGGAACTGGGGAAAATCTGACATTAGAAATTGTGAGGTAGAATCAGGTGAAGCAGCAAATGACTGGGACTGGAAAATATGCATGGGGTAAGTGCCTTAGGCAAGCATTTTAAAGTGAGTCTGGCAAAGCAAAAACTTGAAGCCCACTTTTAGGGGTTGGAAATACTCTGCAGAAGGCAAAATTCTCAAAAAGGTTGCGTGGCTTACCACCTTCCCTTGATCAGGATCATAGAAACGTTCCAACAGCTGAATGCTAGTGCTTTTGCCACATCCACTGCTCCCAACAAACGCCAGTGTCTGCCCTGGACTAATCGACACTGAGAGACCATTCAGAACTTGCGAGTCAGGTCGAGAAGGATATGTAAATTTACAATCAACAAAATCAATCTTCCCCTGGAAGTTGTCCTGTGGATGGGAGGATCAAAATTAGAGATGCTCTTACTGAAGCCTAGAATATTGAAAACACACCTAAATCTTGAGTTTAAAATCCCTGCTTGAGATACCTTCAAACCATGCTGCCAAAGTGCAAAGTATAAAGACAGCAACTTAATAAAAGGACATTCCATTTTGTGTTCTGAAAGATGTAGTATAAAGGAAGGCTTGGGCAACGAAATTAAAGACATTTGACTCCCCCTATTCCCAGTCTAACATAAGGGGATTTTCTTGCCATCTATTCCTGACATTCTGAATAGAAGAGAATAGCTGGAAGATATGACATCACAGAAGCCAGTAACTGTCCAAACCCTATAGCTTTGTTCTCCTAAAGACTAAAAATAATGTTACACTTAAAACGACCTAGAAAGAAAGTTACCTGAGGTCTGTACTGCAAAGGTGAATACTTTCTATTGTACTTTGGTGTGCTTAAAACTCTAACTTATAAAATCTAGAAATGGATAGACATTTAATAGACCACACAGAAACTTTACATTTACTGAACTGAAGGAGAAATTTTACCAATTTAGAAAGATTACAGAATTTAGCTTAGCTTTACTAGTGTTTAGGTTTGCTTTGCTTTCTGGAACATACTAAAATTTTCAAAAATAGGTAGAGAAGATTTACAAATACCTATCTATCAATTAGAAGAACAGATATTTTGTTGAGATTGAATTAATTTTCAGGACATCCACATAAGCTAAAACTTGAATCAAGATGAACATGAATTAAATCAATGTTATTGGACAGGAAGAAGTGATTTTTCTACATTCTGTATCAGAACATCAATAGAAAACACAGTGGTTAGGTAGATCTCAGAGGACAACTGGCTTCATTCATTTGGGAACTAAGTGTATTTTATATTACACAGAATTTAGCATTCACTGAATGTCATCACCTTGTTCAAATGCCAGCTTTAGGAATAATTTTTGATGCTAATTTACTTTATTCCTTTGTATTTATAAATCTACTGTTTGTCTTCTCCAAGTATGTATGAATGAACCCATATACAGCAGGAATTTAGAAGCCAAGTGGTATTGTATGGCCATCCCTAATGGCTGTCCTGCACACACATACGCACAACCTTACCCCTCATCAATACTTACACATTTTATTTATTTATTTATTTTATTAGACTTTAAGTTCTGGGGTAGATGTGTAGAATGTGCAGGCTTGTTATATAGGTATACACGTGTCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCTGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTACCCCACACCATCCCCTGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCATGTGTTCTGTTTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCCTGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCAACACTTACCCATTTTTCACCTGCAGTATTGTATACACTGATTGGGGGTTGTCGGTCCAGCAGTTGAAAAAAGCGTGCAGCTGATATTTTAGCTTTTGCATAACTTGGGGTGTAAGAGAAGGCTCTTCCAAGAGCTGTTGCACTCAGTACAACTGCAGAGATCACCCTGTAACCAGACAGACACACAGGAAGAGAGCAGGGTGGCGTGGTTGGTGTGATGACCTGAAGGCAGAAGTTTGGGGATCTAGCCCTGGTTCTGCCAGGAAAGGACCAAATATCCTTGAGCAAGTCACTTCAGACTTGTCTGGAAATGGAGAGGGTGGTGTTTAAGGGACTGGCAGTTTTCAAACTGTGTTCTATGAAAAAGGAGTAAGAAGAGGACTGAACAAGCATGAAGGGGGGAGAGCTCAGACCTCCAAACCTTTATTTGACCACAATAGCTTCCTTTAAGAAAATTGTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGTCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAATTGTTTGAGGGGGAAAAAGACTTCTGAAAAAATTTTTTTAAAAGAAAAAGCAGGCTTGAAAGATCACCAGATTGAGTTGATTTTTCTAGAATTCTAACAGTTATTGAATCTATAATAGGTATATAAAAGATAATGATTGATGATATAAGCATCATTTTTGCACCAGGCATGTATATAATTTATGCTTCAGAGAGCAAGACAGATGCAATTGCCTGTCTCCTTCTACTTGTCTTAGCCTCTAACTATAGTCAACATGTACTTAATTAACGAAAGAGTGAATGAATAAATGAATGATAAATATAATGAGAGATAACTTTGTTGCTGTAGAGATTATGATGTGAGTAGTAGCCCCCAAAGCTGCTCACCTGCACTGTCATGCACAGAGGGTCTGCCTGGGATGGGGATAGGGATAAGGGATGTGTCTTTGTGTGTCACACTGCTCAGTTCATAAGCAGGAATTGTTTTAGGCCAGAATTGCAAATCTGAACATCCCCGGGAGCCCAGTTTAAAGCCTAAGGGAATGAAAAGCACTTGAAATGAAATGGAAAATGGTGGAAGATGACGTTCCAATTTTTAAAGTGAAGCCAGAAATTGGAAGTTTTCTGTAGTTCCACTTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACATCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTGAGGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAGCCCCAGATTTTTACATGTTGGCAAAAAAATATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAAACCTTAATATAAACTAAATAAAAATAAGCCAATGGTTTGTGTTTTCTAATTTAGACTAGTAGCTTTAAATATGCAAAGATTTAGAAAAGAGACACTTTCCTAGCTGGGTGGGTGTAGTGGAGTGGGAGAGAAGTGCTGAAAGAGATACCAGGTGAGAAGGCGGGACTCATGGCTAGAGAAGGAAACCCAAGAACCGATTCCTATAGGACCACTTTTCCTAATGCCCTCCAAACCTTTCTCAGACCATCTCCACCCTTACCCCCCGACTCGCCCATATACATGTGTACCTCGTTCCCCAGTACCCTGACACCCTTAGGCTTTCACCTCTGGAAATGTGAGAAATTGGACTAAAAGC
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Task1_train_4763
The gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
ATAGGTATATAAAAGATAATGATTGATGATATAAGCATCATTTTTGCACCAGGCATGTATATAATTTATGCTTCAGAGAGCAAGACAGATGCAATTGCCTGTCTCCTTCTACTTGTCTTAGCCTCTAACTATAGTCAACATGTACTTAATTAACGAAAGAGTGAATGAATAAATGAATGATAAATATAATGAGAGATAACTTTGTTGCTGTAGAGATTATGATGTGAGTAGTAGCCCCCAAAGCTGCTCACCTGCACTGTCATGCACAGAGGGTCTGCCTGGGATGGGGATAGGGATAAGGGATGTGTCTTTGTGTGTCACACTGCTCAGTTCATAAGCAGGAATTGTTTTAGGCCAGAATTGCAAATCTGAACATCCCCGGGAGCCCAGTTTAAAGCCTAAGGGAATGAAAAGCACTTGAAATGAAATGGAAAATGGTGGAAGATGACGTTCCAATTTTTAAAGTGAAGCCAGAAATTGGAAGTTTTCTGTAGTTCCACTTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACATCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTGAGGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAGCCCCAGATTTTTACATGTTGGCAAAAAAATATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAAACCTTAATATAAACTAAATAAAAATAAGCCAATGGTTTGTGTTTTCTAATTTAGACTAGTAGCTTTAAATATGCAAAGATTTAGAAAAGAGACACTTTCCTAGCTGGGTGGGTGTAGTGGAGTGGGAGAGAAGTGCTGAAAGAGATACCAGGTGAGAAGGCGGGACTCATGGCTAGAGAAGGAAACCCAAGAACCGATTCCTATAGGACCACTTTTCCTAATGCCCTCCAAACCTTTCTCAGACCATCTCCACCCTTACCCCCCGACTCGCCCATATACATGTGTACCTCGTTCCCCAGTACCCTGACACCCTTAGGCTTTCACCTCTGGAAATGTGAGAAATTGGACTAAAAGCTAATCTTATTAGAAAAGCAGGCTTTGGCTATACGAATGGAACATCCTTCACCTGTATGGCCCATGCTGTCTCTGCCTAGGAGGAGTCAGTTGGGAGGAGTCAGCCCTCTTTGCAAGAGAGGAGTTCAAACAAAACAGTTCTCTATGAACCATCTTAGCCAAGACCTCTAGATTTTCTCAGCATTAACATGTGTGGCAGATTGTTTATAAACAACGATCATATTAATTCACACTTTCATGCATCCCTTTGCAACATGGCTTTTTTACTCCTCTCATCAAAAAGTGGATTCTATTTTTTTCTATTCCTTAAACCTGGGCTTGATGGTATGACTTTCTTTGGCCAAACAGAAAATTAGAAAGTTTCTTTGCGTGGAGAGACTTGAAAAGTACTTGCACAGTGGGGCTTGCCCTCTTTTGTGGCACTTGGAACTCTGAGGCCATAATATGAAGAAAAGAAGCTCATCTGCTAGACAGGCCATGTGGAGACAGAAGAATACACAGAAGCCTGACTGAGTCAGCCCAGGTCAGAAGAACCGCCCTGATGACCCACAGAATCTTGAGAAATAATTAATCCCAGCTATTGTAAGACACCAAGCTTGGGATGGTTTGCTAAGCAGCAAAAAGCTAACTGACAGAACCAGGCTATTCCTTCCTTGTGTGTTGATCTTTTCTCACCTTGGCTAGATATTCCTCACCTGAACACATAGCTGAAATGGAGCCCCTCATTGGAGATTAAGTAACCTCCATATCTGTAGGAAGCAGAATTCGCAATAAACATGATGCACTGGGCAAAGGCAAAGCAGAATCCGTAAATATTGGCTTTCTGAATGGCTGTCTTGAAGGGCTTCTCCAGCTCAGTCTCAAGTGCTTCAATGAACCGCCTCTCCTTTCCAATTCCAGCAACAGTGCGGATGTTACTGAGGGCTTCATTTGTAATCTGAAGATTGAAAAAGAGTCTTAGGAATACAAGGGCAGAAATAACTCCTTTCGTGACATTTCAGTGGCTGCCTGGATTAGATGGTGCAAATGGCAGAATGTGGTACAAATCAGAGAATGCATCATCTGGGAATACAAAGACGTGGCTGGAGATCAACCCAACTGGACCACGAGACAATTTTTCAGTTAAATTCAAGTTTCCCTTAATTCTTATACTTGAGAAGTGTTTATGCTACCATCCCTCATTTACCCCCCAAGGACAAGATATTAATTAGAACACACTTTAAAATGTGTAGCTAAAACCTAAGTGTATCCAAAACCTAAACTGTAGTTCATAATTCTGGTTGGGAAAGACACTTGCCCCAAGCCTGGGGGACTCTAAAGTATGAAGAGCAAAGGCATGTGCCATTAAAACCATCATAGCTCCTGTGTGTGTGGAAAGCATGGCTCAGGGGAACCATTAAATTGCAAAAGCTTCACGGCCAGAAAACTGAACTATCCACCCCTGCAAATGAGAGTACACCAAATTGGAATGTGGAATGAATCACTATGCGAGAGGAAATTGAACAGGCAATCCTGTGTTCACTCCGCTATTTCTCCACACTGGCTCATACTCAGAGTCTCGGAGCTTTATTGCCTCAGCCTTTGCGCCAAGCACGCATAGAAAGGGTGGTGGAAGGTTCTTAAGTGTGCCTGTCTTGTGGGCTGACAGCTTCCTTCAGTCTCTTCGTACTACTCGTTTTTAACAGTTTGTCTGATAGCCACTCAGCCATGAGGAATGGGAAAATTAGATCTGCAAGATTACCTGTCCCACCATCTCCAGGGCCTGCTTATCTCGAGAGGCAAATCCTGTCAACATCCTGGTCTGTGTGGCTCCTGATAAAGCCAAGAAGGGGAAGAAGCACAAGATGACCAGGCTCAGCTTCCAGCTAAAGGAGAAGGCAATGATCATGGCCACAGTGACGTTAGTGAAGGAATTGACTATCATCCCGATCTGAGAGCCGGCAGCCTGCAAACCAAAAAGCAATCAACCCGTCTCAGACACACAGTCGCTTTTACCAATTACCATTACACAAAAAGGTCAGACCTTTTATAAAGTTGTGATAAAATATACATAACAATATATATCATTTTAACCATTCTTAAGTGTACAATTCAGTGGCATTTCACAATGTTTTGTAACCATCACACATCTATACCTAAAGCTTTTAAAATCATGTCCAACAAAAACTCTGTATCCATTAAACAATAACCTCCCTTTCTTCTCTCTCCCCCAAGCTCTTGGTGACTTCTATTCTAACTCTCTGTCTGTATAAATTTGCCTACCCTAGGTATCTCTAGAAGTAGAATCATACAATATTTTTCCTTCTGTGTCTGGCTTATTTTGCTAAGCATAATGTTTTCAAGCTTCAGGCATGTTGTAGCAGGTATACAAATTTCATTCCTTTTTATTTTTATTTTTTGTTTATTTTATTTTATTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATAATTATGGCTCACTGTAGCCTTGACCTCCTGGACTCAAGCAGCCCTCCTGCCCCAGCATGCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGCATGCCACTACACCTGCTAATTTTTTAATCTTAGTAGAAATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTGCAGGCACGAGCCATCACACCTAGCTTCATTCCCTTTTAAAACTGAATATTCCATTGTATGTGTATATCACATTTTGTATATCCATTCATCCATTGATGGACACTGGGGTTATTTCCAACTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGCTATGAACACTGGTGTATAAGCACCTTTCAAGTCCCTGC
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Task1_train_4764
A variant has been detected on Chromosome 2 in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
ATAGGTATATAAAAGATAATGATTGATGATATAAGCATCATTTTTGCACCAGGCATGTATATAATTTATGCTTCAGAGAGCAAGACAGATGCAATTGCCTGTCTCCTTCTACTTGTCTTAGCCTCTAACTATAGTCAACATGTACTTAATTAACGAAAGAGTGAATGAATAAATGAATGATAAATATAATGAGAGATAACTTTGTTGCTGTAGAGATTATGATGTGAGTAGTAGCCCCCAAAGCTGCTCACCTGCACTGTCATGCACAGAGGGTCTGCCTGGGATGGGGATAGGGATAAGGGATGTGTCTTTGTGTGTCACACTGCTCAGTTCATAAGCAGGAATTGTTTTAGGCCAGAATTGCAAATCTGAACATCCCCGGGAGCCCAGTTTAAAGCCTAAGGGAATGAAAAGCACTTGAAATGAAATGGAAAATGGTGGAAGATGACGTTCCAATTTTTAAAGTGAAGCCAGAAATTGGAAGTTTTCTGTAGTTCCACTTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACATCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTGAGGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAGCCCCAGATTTTTACATGTTGGCAAAAAAATATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAAACCTTAATATAAACTAAATAAAAATAAGCCAATGGTTTGTGTTTTCTAATTTAGACTAGTAGCTTTAAATATGCAAAGATTTAGAAAAGAGACACTTTCCTAGCTGGGTGGGTGTAGTGGAGTGGGAGAGAAGTGCTGAAAGAGATACCAGGTGAGAAGGCGGGACTCATGGCTAGAGAAGGAAACCCAAGAACCGATTCCTATAGGACCACTTTTCCTAATGCCCTCCAAACCTTTCTCAGACCATCTCCACCCTTACCCCCCGACTCGCCCATATACATGTGTACCTCGTTCCCCAGTACCCTGACACCCTTAGGCTTTCACCTCTGGAAATGTGAGAAATTGGACTAAAAGCTAATCTTATTAGAAAAGCAGGCTTTGGCTATACGAATGGAACATCCTTCACCTGTATGGCCCATGCTGTCTCTGCCTAGGAGGAGTCAGTTGGGAGGAGTCAGCCCTCTTTGCAAGAGAGGAGTTCAAACAAAACAGTTCTCTATGAACCATCTTAGCCAAGACCTCTAGATTTTCTCAGCATTAACATGTGTGGCAGATTGTTTATAAACAACGATCATATTAATTCACACTTTCATGCATCCCTTTGCAACATGGCTTTTTTACTCCTCTCATCAAAAAGTGGATTCTATTTTTTTCTATTCCTTAAACCTGGGCTTGATGGTATGACTTTCTTTGGCCAAACAGAAAATTAGAAAGTTTCTTTGCGTGGAGAGACTTGAAAAGTACTTGCACAGTGGGGCTTGCCCTCTTTTGTGGCACTTGGAACTCTGAGGCCATAATATGAAGAAAAGAAGCTCATCTGCTAGACAGGCCATGTGGAGACAGAAGAATACACAGAAGCCTGACTGAGTCAGCCCAGGTCAGAAGAACCGCCCTGATGACCCACAGAATCTTGAGAAATAATTAATCCCAGCTATTGTAAGACACCAAGCTTGGGATGGTTTGCTAAGCAGCAAAAAGCTAACTGACAGAACCAGGCTATTCCTTCCTTGTGTGTTGATCTTTTCTCACCTTGGCTAGATATTCCTCACCTGAACACATAGCTGAAATGGAGCCCCTCATTGGAGATTAAGTAACCTCCATATCTGTAGGAAGCAGAATTCGCAATAAACATGATGCACTGGGCAAAGGCAAAGCAGAATCCGTAAATATTGGCTTTCTGAATGGCTGTCTTGAAGGGCTTCTCCAGCTCAGTCTCAAGTGCTTCAATGAACCGCCTCTCCTTTCCAATTCCAGCAACAGTGCGGATGTTACTGAGGGCTTCATTTGTAATCTGAAGATTGAAAAAGAGTCTTAGGAATACAAGGGCAGAAATAACTCCTTTCGTGACATTTCAGTGGCTGCCTGGATTAGATGGTGCAAATGGCAGAATGTGGTACAAATCAGAGAATGCATCATCTGGGAATACAAAGACGTGGCTGGAGATCAACCCAACTGGACCACGAGACAATTTTTCAGTTAAATTCAAGTTTCCCTTAATTCTTATACTTGAGAAGTGTTTATGCTACCATCCCTCATTTACCCCCCAAGGACAAGATATTAATTAGAACACACTTTAAAATGTGTAGCTAAAACCTAAGTGTATCCAAAACCTAAACTGTAGTTCATAATTCTGGTTGGGAAAGACACTTGCCCCAAGCCTGGGGGACTCTAAAGTATGAAGAGCAAAGGCATGTGCCATTAAAACCATCATAGCTCCTGTGTGTGTGGAAAGCATGGCTCAGGGGAACCATTAAATTGCAAAAGCTTCACGGCCAGAAAACTGAACTATCCACCCCTGCAAATGAGAGTACACCAAATTGGAATGTGGAATGAATCACTATGCGAGAGGAAATTGAACAGGCAATCCTGTGTTCACTCCGCTATTTCTCCACACTGGCTCATACTCAGAGTCTCGGAGCTTTATTGCCTCAGCCTTTGCGCCAAGCACGCATAGAAAGGGTGGTGGAAGGTTCTTAAGTGTGCCTGTCTTGTGGGCTGACAGCTTCCTTCAGTCTCTTCGTACTACTCGTTTTTAACAGTTTGTCTGATAGCCACTCAGCCATGAGGAATGGGAAAATTAGATCTGCAAGATTACCTGTCCCACCATCTCCAGGGCCTGCTTATCTCGAGAGGCAAATCCTGTCAACATCCTGGTCTGTGTGGCTCCTGATAAAGCCAAGAAGGGGAAGAAGCACAAGATGACCAGGCTCAGCTTCCAGCTAAAGGAGAAGGCAATGATCATGGCCACAGTGACGTTAGTGAAGGAATTGACTATCATCCCGATCTGAGAGCCGGCAGCCTGCAAACCAAAAAGCAATCAACCCGTCTCAGACACACAGTCGCTTTTACCAATTACCATTACACAAAAAGGTCAGACCTTTTATAAAGTTGTGATAAAATATACATAACAATATATATCATTTTAACCATTCTTAAGTGTACAATTCAGTGGCATTTCACAATGTTTTGTAACCATCACACATCTATACCTAAAGCTTTTAAAATCATGTCCAACAAAAACTCTGTATCCATTAAACAATAACCTCCCTTTCTTCTCTCTCCCCCAAGCTCTTGGTGACTTCTATTCTAACTCTCTGTCTGTATAAATTTGCCTACCCTAGGTATCTCTAGAAGTAGAATCATACAATATTTTTCCTTCTGTGTCTGGCTTATTTTGCTAAGCATAATGTTTTCAAGCTTCAGGCATGTTGTAGCAGGTATACAAATTTCATTCCTTTTTATTTTTATTTTTTGTTTATTTTATTTTATTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATAATTATGGCTCACTGTAGCCTTGACCTCCTGGACTCAAGCAGCCCTCCTGCCCCAGCATGCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGCATGCCACTACACCTGCTAATTTTTTAATCTTAGTAGAAATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTGCAGGCACGAGCCATCACACCTAGCTTCATTCCCTTTTAAAACTGAATATTCCATTGTATGTGTATATCACATTTTGTATATCCATTCATCCATTGATGGACACTGGGGTTATTTCCAACTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGCTATGAACACTGGTGTATAAGCACCTTTCAAGTCCCTGC
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Task1_train_4765
Located on Chromosome 2, this mutation impacts ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
ATAGGTATATAAAAGATAATGATTGATGATATAAGCATCATTTTTGCACCAGGCATGTATATAATTTATGCTTCAGAGAGCAAGACAGATGCAATTGCCTGTCTCCTTCTACTTGTCTTAGCCTCTAACTATAGTCAACATGTACTTAATTAACGAAAGAGTGAATGAATAAATGAATGATAAATATAATGAGAGATAACTTTGTTGCTGTAGAGATTATGATGTGAGTAGTAGCCCCCAAAGCTGCTCACCTGCACTGTCATGCACAGAGGGTCTGCCTGGGATGGGGATAGGGATAAGGGATGTGTCTTTGTGTGTCACACTGCTCAGTTCATAAGCAGGAATTGTTTTAGGCCAGAATTGCAAATCTGAACATCCCCGGGAGCCCAGTTTAAAGCCTAAGGGAATGAAAAGCACTTGAAATGAAATGGAAAATGGTGGAAGATGACGTTCCAATTTTTAAAGTGAAGCCAGAAATTGGAAGTTTTCTGTAGTTCCACTTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGTAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACATCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTGAGGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTGTAGCCCCAGATTTTTACATGTTGGCAAAAAAATATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAATTATTCTAAAATTATTCTAAAACCTTAATATAAACTAAATAAAAATAAGCCAATGGTTTGTGTTTTCTAATTTAGACTAGTAGCTTTAAATATGCAAAGATTTAGAAAAGAGACACTTTCCTAGCTGGGTGGGTGTAGTGGAGTGGGAGAGAAGTGCTGAAAGAGATACCAGGTGAGAAGGCGGGACTCATGGCTAGAGAAGGAAACCCAAGAACCGATTCCTATAGGACCACTTTTCCTAATGCCCTCCAAACCTTTCTCAGACCATCTCCACCCTTACCCCCCGACTCGCCCATATACATGTGTACCTCGTTCCCCAGTACCCTGACACCCTTAGGCTTTCACCTCTGGAAATGTGAGAAATTGGACTAAAAGCTAATCTTATTAGAAAAGCAGGCTTTGGCTATACGAATGGAACATCCTTCACCTGTATGGCCCATGCTGTCTCTGCCTAGGAGGAGTCAGTTGGGAGGAGTCAGCCCTCTTTGCAAGAGAGGAGTTCAAACAAAACAGTTCTCTATGAACCATCTTAGCCAAGACCTCTAGATTTTCTCAGCATTAACATGTGTGGCAGATTGTTTATAAACAACGATCATATTAATTCACACTTTCATGCATCCCTTTGCAACATGGCTTTTTTACTCCTCTCATCAAAAAGTGGATTCTATTTTTTTCTATTCCTTAAACCTGGGCTTGATGGTATGACTTTCTTTGGCCAAACAGAAAATTAGAAAGTTTCTTTGCGTGGAGAGACTTGAAAAGTACTTGCACAGTGGGGCTTGCCCTCTTTTGTGGCACTTGGAACTCTGAGGCCATAATATGAAGAAAAGAAGCTCATCTGCTAGACAGGCCATGTGGAGACAGAAGAATACACAGAAGCCTGACTGAGTCAGCCCAGGTCAGAAGAACCGCCCTGATGACCCACAGAATCTTGAGAAATAATTAATCCCAGCTATTGTAAGACACCAAGCTTGGGATGGTTTGCTAAGCAGCAAAAAGCTAACTGACAGAACCAGGCTATTCCTTCCTTGTGTGTTGATCTTTTCTCACCTTGGCTAGATATTCCTCACCTGAACACATAGCTGAAATGGAGCCCCTCATTGGAGATTAAGTAACCTCCATATCTGTAGGAAGCAGAATTCGCAATAAACATGATGCACTGGGCAAAGGCAAAGCAGAATCCGTAAATATTGGCTTTCTGAATGGCTGTCTTGAAGGGCTTCTCCAGCTCAGTCTCAAGTGCTTCAATGAACCGCCTCTCCTTTCCAATTCCAGCAACAGTGCGGATGTTACTGAGGGCTTCATTTGTAATCTGAAGATTGAAAAAGAGTCTTAGGAATACAAGGGCAGAAATAACTCCTTTCGTGACATTTCAGTGGCTGCCTGGATTAGATGGTGCAAATGGCAGAATGTGGTACAAATCAGAGAATGCATCATCTGGGAATACAAAGACGTGGCTGGAGATCAACCCAACTGGACCACGAGACAATTTTTCAGTTAAATTCAAGTTTCCCTTAATTCTTATACTTGAGAAGTGTTTATGCTACCATCCCTCATTTACCCCCCAAGGACAAGATATTAATTAGAACACACTTTAAAATGTGTAGCTAAAACCTAAGTGTATCCAAAACCTAAACTGTAGTTCATAATTCTGGTTGGGAAAGACACTTGCCCCAAGCCTGGGGGACTCTAAAGTATGAAGAGCAAAGGCATGTGCCATTAAAACCATCATAGCTCCTGTGTGTGTGGAAAGCATGGCTCAGGGGAACCATTAAATTGCAAAAGCTTCACGGCCAGAAAACTGAACTATCCACCCCTGCAAATGAGAGTACACCAAATTGGAATGTGGAATGAATCACTATGCGAGAGGAAATTGAACAGGCAATCCTGTGTTCACTCCGCTATTTCTCCACACTGGCTCATACTCAGAGTCTCGGAGCTTTATTGCCTCAGCCTTTGCGCCAAGCACGCATAGAAAGGGTGGTGGAAGGTTCTTAAGTGTGCCTGTCTTGTGGGCTGACAGCTTCCTTCAGTCTCTTCGTACTACTCGTTTTTAACAGTTTGTCTGATAGCCACTCAGCCATGAGGAATGGGAAAATTAGATCTGCAAGATTACCTGTCCCACCATCTCCAGGGCCTGCTTATCTCGAGAGGCAAATCCTGTCAACATCCTGGTCTGTGTGGCTCCTGATAAAGCCAAGAAGGGGAAGAAGCACAAGATGACCAGGCTCAGCTTCCAGCTAAAGGAGAAGGCAATGATCATGGCCACAGTGACGTTAGTGAAGGAATTGACTATCATCCCGATCTGAGAGCCGGCAGCCTGCAAACCAAAAAGCAATCAACCCGTCTCAGACACACAGTCGCTTTTACCAATTACCATTACACAAAAAGGTCAGACCTTTTATAAAGTTGTGATAAAATATACATAACAATATATATCATTTTAACCATTCTTAAGTGTACAATTCAGTGGCATTTCACAATGTTTTGTAACCATCACACATCTATACCTAAAGCTTTTAAAATCATGTCCAACAAAAACTCTGTATCCATTAAACAATAACCTCCCTTTCTTCTCTCTCCCCCAAGCTCTTGGTGACTTCTATTCTAACTCTCTGTCTGTATAAATTTGCCTACCCTAGGTATCTCTAGAAGTAGAATCATACAATATTTTTCCTTCTGTGTCTGGCTTATTTTGCTAAGCATAATGTTTTCAAGCTTCAGGCATGTTGTAGCAGGTATACAAATTTCATTCCTTTTTATTTTTATTTTTTGTTTATTTTATTTTATTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATAATTATGGCTCACTGTAGCCTTGACCTCCTGGACTCAAGCAGCCCTCCTGCCCCAGCATGCTAAGTAGCTGGGACCACAGATGCATGCCACTACACCTGCTAATTTTTTAATCTTAGTAGAAATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTGCAGGCACGAGCCATCACACCTAGCTTCATTCCCTTTTAAAACTGAATATTCCATTGTATGTGTATATCACATTTTGTATATCCATTCATCCATTGATGGACACTGGGGTTATTTCCAACTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGCTATGAACACTGGTGTATAAGCACCTTTCAAGTCCCTGC
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Task1_train_4766
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4767
Here’s a variant in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis
TCTTTTTTGACACCTTGTCTCACATCCAGGCCACACTGATGCTGAGATTGAGTAATTTATGAAGAAAAAAGGTTTAATTGGTTCACAGTTCCACATGGCTGAGGAGGTCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAAGGTGAAGGGGAAGCAAGGCATGTCTTCACATGGCCAAACCAGGAGGAAGAGAGAGCGAAAGGGGAAGACTACAAAGTTTTAAACAACCAGATCTCGTGAGAACTCACTCACTATCACAAGAATAGCAAGGGGGAAATCCACCCACCCATGATCCAATTACCTCCCACCAGGTTCTTCCTTCAACATGTGGGGATTACAATTTGGCATGAGATTTGGGTGGGGACACAAAGCCACACCATTATTGGTTGCTGGACACTTGTTGTGGTCCTTTGGTGGTGTCATATTTCCATGCTTTTTCATGTTTCCTATGTTCTTCCATTGATATCTGTATATCTGATGTATCAGTTGCTTGTTCCAATTTTTGAATTTGCTTTTGTAGGGGAGATTTTTAAAAAATACTTTGGCTTTGATTTTGGGTTCATGCAGTAGTGTGATCTTTGTATGATACTACTCTGAGTCTGTTCATGACTCAGTCTCAACAGTAGACCACAACAGCATGGCAGGGATCCTCCCGGGGGTGATGGGATTATCTAGTCTCCCCTCTCTCTCCTTGAAGCAGTGCAGAGGCAGTGCATGTTTGTATATTCCTGGTATCTAGGCCCTCAAAATGATGCCTGACAGAGGCTGCTCCAGGATTGGATGCCTGTGTGATTCTGTGTGGGTTTCCCTTTTGGAGTAACATCTCCGTGGAATCTTTAGGCAGCTCTTCATGTCAGGGAAAAGGCCCTAGTGGGTCAAGGATTTACCCCATAGCCAAGATTGTGAAAGCCCATTTTGGAGCCCTGGATGTTTCTCTCTTACTGTTTGCCCATATCCAAAAGCCTCTTGTGGCTCTCAGGCAGTCCCCAACTGGGTAAGCTGCCTTAGATCCTCTCCTTTCTTATTTCTGGTGCTTCCCATCCCTTGTTTGATGAATCCTAATGTTCTAGCCCAGATAATCTGTTCCAAATGTAAGTATCTACCTACTATTCTGATTCCTCTTCATGGAGAAGGCACATACTACCTGCATCTAGTCAGCTGTCTTTCAGTACTGTTTCCATGATCAAATTTTGATAACTAATCTTGCAATGACAAGATTTTACTAGAACCTGGCTCTACAGTTACACTGGCTGGATTTGAATCCCAACTCCACCACTTGCTAGCCTAAGCTCTCTGTGCCTTGGTTTGCTCCTTTGTAAAATAGAAATAACAAGAATACCTACCTTAGACGGTTGTTAGTAAACTTAAATGAACTATTGTACATAAAATGCTTAGATATTGCCTGATACATGTTCATAGTTATTATGATGATTACAGCAATCAAGTCAGATAGAGAACATAAGAAATTCTAGGAAGTGAAAAATTGGAATAAGCTTAGTTTTCAATCATGCCTTATTTTACTTCTGTCTTTCTTTTTCTGCTTCCTATCCACATTACTATTTCAATAGTGCAATCCGTGGAGAATTATACATCAAACACTAACACCTGCTATATAAGTCAAACTTTGTACCTCTGCTGTTCAGCAAGATCAAAATTTCCCTAAAAGCCTTTTGTATTATTCAGTGAATCCACTTTGCATTTTGATTAGGTTTGATATACATTACTAGAAAAATTGCCCACTTCTAACACAAAATTTTCAGTGACAGTACCATTTTCTTTTTTATAGGTACAATGACTGTCTGAGTGCCCTGCGAGCCCAAATGAGAGTTCTCAGCTTTGCCTTCTTACCCTCTGTGTGATGGAGGCTTAGGAAATTTTTCATTCTTTAGAGATGAGAAAAATGAACTAACAGAAAAGAGCTAAATACATGAAAACAAAGAGCGGACTTATCAAAATAATAAAATAAAAGGTATGAGAAGAAGAAAGCTAGTCCAGCTGTGTACTTACCCCAAGAATCTGGCTGAATAAAAAGGCATACAAGGGTGTGACTGTCCCGTTCACAGCTGCACCCACAGACCCTACCAGCATGTAGGGCCATTCTGGAGCACTGAATTTCAGAATCCTCCTAACTGGGGCAGGTTCAACTTCTTCCTGCACAGGAATGTCCTTGTCCTTGAGCAGAGAGAGGGTTATATTAATCATCTAAATGTACTCAAGACATTTTGCAGCAGATCCTTTGGCATTCACAGATTTAAGAGTCATAGTTTGATTAGTTATGAGTGACCTCAAATGTCTATGGGATATGGTTGTTTGTTATTTTTTGAGGAATCGTTTTGAACAAAACTATTGCTGTGGCTTGAATAAAAACTGAACTGAGGGAATACGCATTTGAAGGTGAGCTTATAGTTCTTATTTCATGATTACATGTGTATTAACTCTCAGAGAGTAATAAATATGTTGGATCTTGGAGAAAAATAACTCCCATTAAAAAAAGAAAACCTTTGCTACGGTTGTATTTATACCGGTGAGGACTGGTGAAATTTTCAATTTTTTAAAATAAATGTCAAGGTTCTATAATATAGTAACTGGCTAAAGCTGTAAGGTAGGCCAGTATATATGAAATAAGACAAAATAATTTTTAAAATACATTAAGTGGTGTCAACAGTTATCATTGAGATGTTTTCAGTAAGGTTTTCCTTAATCAGTACCCAGAGGTAAGTAGTACTGCATTTGGATTTCTAAATTGCACATTTTCATCACACAGAGTGGACATTAATCAGCATTTCTCTTTAGTTGCCATTAAGTCAGAGCTAGCAGTTTTTTATCTTCTCAAAGGCAAATATTATACATGGACCTCCGTTGTCTTTTTTGGCCATCGTTTTTCCTTGCTATGGATACTACTCAAGTTTGGTCTTAAGCGTAATTAATTCATTAATTTGTTAAATTTATTACCCACTTTGAGAAAGGATTTTAGGTAGCTTATATAGATTTGTATTGATTTTTAAAAGCTTTTCTATTGACATTTACCAAAAATATATACAGCAAATCGACTATAAAGCTTAATTAGTGCTCTCTTTCATTAACACAGTAATTTATCTTTTAGGGAGCAGGATGGCAGGGATAGACAACAGCAAGGATCTTCAAAAATTTTCCCTTTGCTTACAAAGTCAAAGACCACATTCATTTTAAATGAAAGTCTGTGTCATGTCCATTTCATTACAGTTGCAAGTCAAATAAAATGAGGGAAGGCAACTTGGACTGGTGATGAATTTGGTACTACCTCCACTTCAAGTTCTCTCTTGGCCTGCTCTCACCATTTGTACTTTGTCATTACTGCTCACTCATGCAGCAGGTCCTTCTGTTCAATTATTTCACCTGTGACAGCTTACTAGCTCTAGGCAACCTATGCCAGAAAGGAATAAGGGTACCTGGGAAAGCATGAGTGTAATAGGCATAGAAAAAATGGAGCTCTTGGAAAAGCCCAACGTGGCCACCCGTAAAGTGTATTACTAAGTGCTCTAGCTCTCTGGACCTCAGTTATTTCATCCTTAAAACGAGAGACTTGGACTAAGTAATTCTGGGGAAACAATCTCTCTGAGTCTCCCATGTTTATGCACATCTTGTGAACAGAGGCATTGATTACCTTCATTCGGGTTATTTTTTCAAGGGTATTTGTATAGCAAACAGTTTTGGAGGACAAAGAAGATGTCTTCATCCCAAGTGAAGTGCAAACCTTACTGCCCCCATCTGCCCATTATGAAAGAGTCAGGCTCCTCAAGCCCAGGTTTCCTCTCGTTTAAAACACCCACTTCATTTGTTGGTATCATCTGGCCCTCTTTGCATTGCCTTGTGGGAACTGGGGGTTGGGTTGGGGAGCCAGTGCAAATGCTGAACACTGGCTACTGCTATTGCTATGAATAATAAAGTCCTTTGTCTCTGGTTCAGGGTACTCGTGTGACAGAGCAAGACTGCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCGAATATGAACACTGTGATTCAGGATGCTCATGTATTCTGCCAGCATCATGAAATTGTGTGAGACTAACTGAATGCTTGCAATAGAGCAAAATATTT
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Task1_train_4768
A change on Chromosome 2 affects gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
TCTTTTTTGACACCTTGTCTCACATCCAGGCCACACTGATGCTGAGATTGAGTAATTTATGAAGAAAAAAGGTTTAATTGGTTCACAGTTCCACATGGCTGAGGAGGTCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAAGGTGAAGGGGAAGCAAGGCATGTCTTCACATGGCCAAACCAGGAGGAAGAGAGAGCGAAAGGGGAAGACTACAAAGTTTTAAACAACCAGATCTCGTGAGAACTCACTCACTATCACAAGAATAGCAAGGGGGAAATCCACCCACCCATGATCCAATTACCTCCCACCAGGTTCTTCCTTCAACATGTGGGGATTACAATTTGGCATGAGATTTGGGTGGGGACACAAAGCCACACCATTATTGGTTGCTGGACACTTGTTGTGGTCCTTTGGTGGTGTCATATTTCCATGCTTTTTCATGTTTCCTATGTTCTTCCATTGATATCTGTATATCTGATGTATCAGTTGCTTGTTCCAATTTTTGAATTTGCTTTTGTAGGGGAGATTTTTAAAAAATACTTTGGCTTTGATTTTGGGTTCATGCAGTAGTGTGATCTTTGTATGATACTACTCTGAGTCTGTTCATGACTCAGTCTCAACAGTAGACCACAACAGCATGGCAGGGATCCTCCCGGGGGTGATGGGATTATCTAGTCTCCCCTCTCTCTCCTTGAAGCAGTGCAGAGGCAGTGCATGTTTGTATATTCCTGGTATCTAGGCCCTCAAAATGATGCCTGACAGAGGCTGCTCCAGGATTGGATGCCTGTGTGATTCTGTGTGGGTTTCCCTTTTGGAGTAACATCTCCGTGGAATCTTTAGGCAGCTCTTCATGTCAGGGAAAAGGCCCTAGTGGGTCAAGGATTTACCCCATAGCCAAGATTGTGAAAGCCCATTTTGGAGCCCTGGATGTTTCTCTCTTACTGTTTGCCCATATCCAAAAGCCTCTTGTGGCTCTCAGGCAGTCCCCAACTGGGTAAGCTGCCTTAGATCCTCTCCTTTCTTATTTCTGGTGCTTCCCATCCCTTGTTTGATGAATCCTAATGTTCTAGCCCAGATAATCTGTTCCAAATGTAAGTATCTACCTACTATTCTGATTCCTCTTCATGGAGAAGGCACATACTACCTGCATCTAGTCAGCTGTCTTTCAGTACTGTTTCCATGATCAAATTTTGATAACTAATCTTGCAATGACAAGATTTTACTAGAACCTGGCTCTACAGTTACACTGGCTGGATTTGAATCCCAACTCCACCACTTGCTAGCCTAAGCTCTCTGTGCCTTGGTTTGCTCCTTTGTAAAATAGAAATAACAAGAATACCTACCTTAGACGGTTGTTAGTAAACTTAAATGAACTATTGTACATAAAATGCTTAGATATTGCCTGATACATGTTCATAGTTATTATGATGATTACAGCAATCAAGTCAGATAGAGAACATAAGAAATTCTAGGAAGTGAAAAATTGGAATAAGCTTAGTTTTCAATCATGCCTTATTTTACTTCTGTCTTTCTTTTTCTGCTTCCTATCCACATTACTATTTCAATAGTGCAATCCGTGGAGAATTATACATCAAACACTAACACCTGCTATATAAGTCAAACTTTGTACCTCTGCTGTTCAGCAAGATCAAAATTTCCCTAAAAGCCTTTTGTATTATTCAGTGAATCCACTTTGCATTTTGATTAGGTTTGATATACATTACTAGAAAAATTGCCCACTTCTAACACAAAATTTTCAGTGACAGTACCATTTTCTTTTTTATAGGTACAATGACTGTCTGAGTGCCCTGCGAGCCCAAATGAGAGTTCTCAGCTTTGCCTTCTTACCCTCTGTGTGATGGAGGCTTAGGAAATTTTTCATTCTTTAGAGATGAGAAAAATGAACTAACAGAAAAGAGCTAAATACATGAAAACAAAGAGCGGACTTATCAAAATAATAAAATAAAAGGTATGAGAAGAAGAAAGCTAGTCCAGCTGTGTACTTACCCCAAGAATCTGGCTGAATAAAAAGGCATACAAGGGTGTGACTGTCCCGTTCACAGCTGCACCCACAGACCCTACCAGCATGTAGGGCCATTCTGGAGCACTGAATTTCAGAATCCTCCTAACTGGGGCAGGTTCAACTTCTTCCTGCACAGGAATGTCCTTGTCCTTGAGCAGAGAGAGGGTTATATTAATCATCTAAATGTACTCAAGACATTTTGCAGCAGATCCTTTGGCATTCACAGATTTAAGAGTCATAGTTTGATTAGTTATGAGTGACCTCAAATGTCTATGGGATATGGTTGTTTGTTATTTTTTGAGGAATCGTTTTGAACAAAACTATTGCTGTGGCTTGAATAAAAACTGAACTGAGGGAATACGCATTTGAAGGTGAGCTTATAGTTCTTATTTCATGATTACATGTGTATTAACTCTCAGAGAGTAATAAATATGTTGGATCTTGGAGAAAAATAACTCCCATTAAAAAAAGAAAACCTTTGCTACGGTTGTATTTATACCGGTGAGGACTGGTGAAATTTTCAATTTTTTAAAATAAATGTCAAGGTTCTATAATATAGTAACTGGCTAAAGCTGTAAGGTAGGCCAGTATATATGAAATAAGACAAAATAATTTTTAAAATACATTAAGTGGTGTCAACAGTTATCATTGAGATGTTTTCAGTAAGGTTTTCCTTAATCAGTACCCAGAGGTAAGTAGTACTGCATTTGGATTTCTAAATTGCACATTTTCATCACACAGAGTGGACATTAATCAGCATTTCTCTTTAGTTGCCATTAAGTCAGAGCTAGCAGTTTTTTATCTTCTCAAAGGCAAATATTATACATGGACCTCCGTTGTCTTTTTTGGCCATCGTTTTTCCTTGCTATGGATACTACTCAAGTTTGGTCTTAAGCGTAATTAATTCATTAATTTGTTAAATTTATTACCCACTTTGAGAAAGGATTTTAGGTAGCTTATATAGATTTGTATTGATTTTTAAAAGCTTTTCTATTGACATTTACCAAAAATATATACAGCAAATCGACTATAAAGCTTAATTAGTGCTCTCTTTCATTAACACAGTAATTTATCTTTTAGGGAGCAGGATGGCAGGGATAGACAACAGCAAGGATCTTCAAAAATTTTCCCTTTGCTTACAAAGTCAAAGACCACATTCATTTTAAATGAAAGTCTGTGTCATGTCCATTTCATTACAGTTGCAAGTCAAATAAAATGAGGGAAGGCAACTTGGACTGGTGATGAATTTGGTACTACCTCCACTTCAAGTTCTCTCTTGGCCTGCTCTCACCATTTGTACTTTGTCATTACTGCTCACTCATGCAGCAGGTCCTTCTGTTCAATTATTTCACCTGTGACAGCTTACTAGCTCTAGGCAACCTATGCCAGAAAGGAATAAGGGTACCTGGGAAAGCATGAGTGTAATAGGCATAGAAAAAATGGAGCTCTTGGAAAAGCCCAACGTGGCCACCCGTAAAGTGTATTACTAAGTGCTCTAGCTCTCTGGACCTCAGTTATTTCATCCTTAAAACGAGAGACTTGGACTAAGTAATTCTGGGGAAACAATCTCTCTGAGTCTCCCATGTTTATGCACATCTTGTGAACAGAGGCATTGATTACCTTCATTCGGGTTATTTTTTCAAGGGTATTTGTATAGCAAACAGTTTTGGAGGACAAAGAAGATGTCTTCATCCCAAGTGAAGTGCAAACCTTACTGCCCCCATCTGCCCATTATGAAAGAGTCAGGCTCCTCAAGCCCAGGTTTCCTCTCGTTTAAAACACCCACTTCATTTGTTGGTATCATCTGGCCCTCTTTGCATTGCCTTGTGGGAACTGGGGGTTGGGTTGGGGAGCCAGTGCAAATGCTGAACACTGGCTACTGCTATTGCTATGAATAATAAAGTCCTTTGTCTCTGGTTCAGGGTACTCGTGTGACAGAGCAAGACTGCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCGAATATGAACACTGTGATTCAGGATGCTCATGTATTCTGCCAGCATCATGAAATTGTGTGAGACTAACTGAATGCTTGCAATAGAGCAAAATATTT
TCTTTTTTGACACCTTGTCTCACATCCAGGCCACACTGATGCTGAGATTGAGTAATTTATGAAGAAAAAAGGTTTAATTGGTTCACAGTTCCACATGGCTGAGGAGGTCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAAGGTGAAGGGGAAGCAAGGCATGTCTTCACATGGCCAAACCAGGAGGAAGAGAGAGCGAAAGGGGAAGACTACAAAGTTTTAAACAACCAGATCTCGTGAGAACTCACTCACTATCACAAGAATAGCAAGGGGGAAATCCACCCACCCATGATCCAATTACCTCCCACCAGGTTCTTCCTTCAACATGTGGGGATTACAATTTGGCATGAGATTTGGGTGGGGACACAAAGCCACACCATTATTGGTTGCTGGACACTTGTTGTGGTCCTTTGGTGGTGTCATATTTCCATGCTTTTTCATGTTTCCTATGTTCTTCCATTGATATCTGTATATCTGATGTATCAGTTGCTTGTTCCAATTTTTGAATTTGCTTTTGTAGGGGAGATTTTTAAAAAATACTTTGGCTTTGATTTTGGGTTCATGCAGTAGTGTGATCTTTGTATGATACTACTCTGAGTCTGTTCATGACTCAGTCTCAACAGTAGACCACAACAGCATGGCAGGGATCCTCCCGGGGGTGATGGGATTATCTAGTCTCCCCTCTCTCTCCTTGAAGCAGTGCAGAGGCAGTGCATGTTTGTATATTCCTGGTATCTAGGCCCTCAAAATGATGCCTGACAGAGGCTGCTCCAGGATTGGATGCCTGTGTGATTCTGTGTGGGTTTCCCTTTTGGAGTAACATCTCCGTGGAATCTTTAGGCAGCTCTTCATGTCAGGGAAAAGGCCCTAGTGGGTCAAGGATTTACCCCATAGCCAAGATTGTGAAAGCCCATTTTGGAGCCCTGGATGTTTCTCTCTTACTGTTTGCCCATATCCAAAAGCCTCTTGTGGCTCTCAGGCAGTCCCCAACTGGGTAAGCTGCCTTAGATCCTCTCCTTTCTTATTTCTGGTGCTTCCCATCCCTTGTTTGATGAATCCTAATGTTCTAGCCCAGATAATCTGTTCCAAATGTAAGTATCTACCTACTATTCTGATTCCTCTTCATGGAGAAGGCACATACTACCTGCATCTAGTCAGCTGTCTTTCAGTACTGTTTCCATGATCAAATTTTGATAACTAATCTTGCAATGACAAGATTTTACTAGAACCTGGCTCTACAGTTACACTGGCTGGATTTGAATCCCAACTCCACCACTTGCTAGCCTAAGCTCTCTGTGCCTTGGTTTGCTCCTTTGTAAAATAGAAATAACAAGAATACCTACCTTAGACGGTTGTTAGTAAACTTAAATGAACTATTGTACATAAAATGCTTAGATATTGCCTGATACATGTTCATAGTTATTATGATGATTACAGCAATCAAGTCAGATAGAGAACATAAGAAATTCTAGGAAGTGAAAAATTGGAATAAGCTTAGTTTTCAATCATGCCTTATTTTACTTCTGTCTTTCTTTTTCTGCTTCCTATCCACATTACTATTTCAATAGTGCAATCCGTGGAGAATTATACATCAAACACTAACACCTGCTATATAAGTCAAACTTTGTACCTCTGCTGTTCAGCAAGATCAAAATTTCCCTAAAAGCCTTTTGTATTATTCAGTGAATCCACTTTGCATTTTGATTAGGTTTGATATACATTACTAGAAAAATTGCCCACTTCTAACACAAAATTTTCAGTGACAGTACCATTTTCTTTTTTATAGGTACAATGACTGTCTGAGTGCCCTGCGAGCCCAAATGAGAGTTCTCAGCTTTGCCTTCTTACCCTCTGTGTGATGGAGGCTTAGGAAATTTTTCATTCTTTAGAGATGAGAAAAATGAACTAACAGAAAAGAGCTAAATACATGAAAACAAAGAGCGGACTTATCAAAATAATAAAATAAAAGGTATGAGAAGAAGAAAGCTAGTCCAGCTGTGTACTTACCCCAAGAATCTGGCTGAATAAAAAGGCATACAAGGGTGTGACTGTCCTGTTCACAGCTGCACCCACAGACCCTACCAGCATGTAGGGCCATTCTGGAGCACTGAATTTCAGAATCCTCCTAACTGGGGCAGGTTCAACTTCTTCCTGCACAGGAATGTCCTTGTCCTTGAGCAGAGAGAGGGTTATATTAATCATCTAAATGTACTCAAGACATTTTGCAGCAGATCCTTTGGCATTCACAGATTTAAGAGTCATAGTTTGATTAGTTATGAGTGACCTCAAATGTCTATGGGATATGGTTGTTTGTTATTTTTTGAGGAATCGTTTTGAACAAAACTATTGCTGTGGCTTGAATAAAAACTGAACTGAGGGAATACGCATTTGAAGGTGAGCTTATAGTTCTTATTTCATGATTACATGTGTATTAACTCTCAGAGAGTAATAAATATGTTGGATCTTGGAGAAAAATAACTCCCATTAAAAAAAGAAAACCTTTGCTACGGTTGTATTTATACCGGTGAGGACTGGTGAAATTTTCAATTTTTTAAAATAAATGTCAAGGTTCTATAATATAGTAACTGGCTAAAGCTGTAAGGTAGGCCAGTATATATGAAATAAGACAAAATAATTTTTAAAATACATTAAGTGGTGTCAACAGTTATCATTGAGATGTTTTCAGTAAGGTTTTCCTTAATCAGTACCCAGAGGTAAGTAGTACTGCATTTGGATTTCTAAATTGCACATTTTCATCACACAGAGTGGACATTAATCAGCATTTCTCTTTAGTTGCCATTAAGTCAGAGCTAGCAGTTTTTTATCTTCTCAAAGGCAAATATTATACATGGACCTCCGTTGTCTTTTTTGGCCATCGTTTTTCCTTGCTATGGATACTACTCAAGTTTGGTCTTAAGCGTAATTAATTCATTAATTTGTTAAATTTATTACCCACTTTGAGAAAGGATTTTAGGTAGCTTATATAGATTTGTATTGATTTTTAAAAGCTTTTCTATTGACATTTACCAAAAATATATACAGCAAATCGACTATAAAGCTTAATTAGTGCTCTCTTTCATTAACACAGTAATTTATCTTTTAGGGAGCAGGATGGCAGGGATAGACAACAGCAAGGATCTTCAAAAATTTTCCCTTTGCTTACAAAGTCAAAGACCACATTCATTTTAAATGAAAGTCTGTGTCATGTCCATTTCATTACAGTTGCAAGTCAAATAAAATGAGGGAAGGCAACTTGGACTGGTGATGAATTTGGTACTACCTCCACTTCAAGTTCTCTCTTGGCCTGCTCTCACCATTTGTACTTTGTCATTACTGCTCACTCATGCAGCAGGTCCTTCTGTTCAATTATTTCACCTGTGACAGCTTACTAGCTCTAGGCAACCTATGCCAGAAAGGAATAAGGGTACCTGGGAAAGCATGAGTGTAATAGGCATAGAAAAAATGGAGCTCTTGGAAAAGCCCAACGTGGCCACCCGTAAAGTGTATTACTAAGTGCTCTAGCTCTCTGGACCTCAGTTATTTCATCCTTAAAACGAGAGACTTGGACTAAGTAATTCTGGGGAAACAATCTCTCTGAGTCTCCCATGTTTATGCACATCTTGTGAACAGAGGCATTGATTACCTTCATTCGGGTTATTTTTTCAAGGGTATTTGTATAGCAAACAGTTTTGGAGGACAAAGAAGATGTCTTCATCCCAAGTGAAGTGCAAACCTTACTGCCCCCATCTGCCCATTATGAAAGAGTCAGGCTCCTCAAGCCCAGGTTTCCTCTCGTTTAAAACACCCACTTCATTTGTTGGTATCATCTGGCCCTCTTTGCATTGCCTTGTGGGAACTGGGGGTTGGGTTGGGGAGCCAGTGCAAATGCTGAACACTGGCTACTGCTATTGCTATGAATAATAAAGTCCTTTGTCTCTGGTTCAGGGTACTCGTGTGACAGAGCAAGACTGCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCGAATATGAACACTGTGATTCAGGATGCTCATGTATTCTGCCAGCATCATGAAATTGTGTGAGACTAACTGAATGCTTGCAATAGAGCAAAATATTT
Task1_train_4769
A mutation found in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
TCTTTTTTGACACCTTGTCTCACATCCAGGCCACACTGATGCTGAGATTGAGTAATTTATGAAGAAAAAAGGTTTAATTGGTTCACAGTTCCACATGGCTGAGGAGGTCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAAGGTGAAGGGGAAGCAAGGCATGTCTTCACATGGCCAAACCAGGAGGAAGAGAGAGCGAAAGGGGAAGACTACAAAGTTTTAAACAACCAGATCTCGTGAGAACTCACTCACTATCACAAGAATAGCAAGGGGGAAATCCACCCACCCATGATCCAATTACCTCCCACCAGGTTCTTCCTTCAACATGTGGGGATTACAATTTGGCATGAGATTTGGGTGGGGACACAAAGCCACACCATTATTGGTTGCTGGACACTTGTTGTGGTCCTTTGGTGGTGTCATATTTCCATGCTTTTTCATGTTTCCTATGTTCTTCCATTGATATCTGTATATCTGATGTATCAGTTGCTTGTTCCAATTTTTGAATTTGCTTTTGTAGGGGAGATTTTTAAAAAATACTTTGGCTTTGATTTTGGGTTCATGCAGTAGTGTGATCTTTGTATGATACTACTCTGAGTCTGTTCATGACTCAGTCTCAACAGTAGACCACAACAGCATGGCAGGGATCCTCCCGGGGGTGATGGGATTATCTAGTCTCCCCTCTCTCTCCTTGAAGCAGTGCAGAGGCAGTGCATGTTTGTATATTCCTGGTATCTAGGCCCTCAAAATGATGCCTGACAGAGGCTGCTCCAGGATTGGATGCCTGTGTGATTCTGTGTGGGTTTCCCTTTTGGAGTAACATCTCCGTGGAATCTTTAGGCAGCTCTTCATGTCAGGGAAAAGGCCCTAGTGGGTCAAGGATTTACCCCATAGCCAAGATTGTGAAAGCCCATTTTGGAGCCCTGGATGTTTCTCTCTTACTGTTTGCCCATATCCAAAAGCCTCTTGTGGCTCTCAGGCAGTCCCCAACTGGGTAAGCTGCCTTAGATCCTCTCCTTTCTTATTTCTGGTGCTTCCCATCCCTTGTTTGATGAATCCTAATGTTCTAGCCCAGATAATCTGTTCCAAATGTAAGTATCTACCTACTATTCTGATTCCTCTTCATGGAGAAGGCACATACTACCTGCATCTAGTCAGCTGTCTTTCAGTACTGTTTCCATGATCAAATTTTGATAACTAATCTTGCAATGACAAGATTTTACTAGAACCTGGCTCTACAGTTACACTGGCTGGATTTGAATCCCAACTCCACCACTTGCTAGCCTAAGCTCTCTGTGCCTTGGTTTGCTCCTTTGTAAAATAGAAATAACAAGAATACCTACCTTAGACGGTTGTTAGTAAACTTAAATGAACTATTGTACATAAAATGCTTAGATATTGCCTGATACATGTTCATAGTTATTATGATGATTACAGCAATCAAGTCAGATAGAGAACATAAGAAATTCTAGGAAGTGAAAAATTGGAATAAGCTTAGTTTTCAATCATGCCTTATTTTACTTCTGTCTTTCTTTTTCTGCTTCCTATCCACATTACTATTTCAATAGTGCAATCCGTGGAGAATTATACATCAAACACTAACACCTGCTATATAAGTCAAACTTTGTACCTCTGCTGTTCAGCAAGATCAAAATTTCCCTAAAAGCCTTTTGTATTATTCAGTGAATCCACTTTGCATTTTGATTAGGTTTGATATACATTACTAGAAAAATTGCCCACTTCTAACACAAAATTTTCAGTGACAGTACCATTTTCTTTTTTATAGGTACAATGACTGTCTGAGTGCCCTGCGAGCCCAAATGAGAGTTCTCAGCTTTGCCTTCTTACCCTCTGTGTGATGGAGGCTTAGGAAATTTTTCATTCTTTAGAGATGAGAAAAATGAACTAACAGAAAAGAGCTAAATACATGAAAACAAAGAGCGGACTTATCAAAATAATAAAATAAAAGGTATGAGAAGAAGAAAGCTAGTCCAGCTGTGTACTTACCCCAAGAATCTGGCTGAATAAAAAGGCATACAAGGGTGTGACTGTCCCGTTCACAGCTGCACCCACAGACCCTACCAGCATGTAGGGCCATTCTGGAGCACTGAATTTCAGAATCCTCCTAACTGGGGCAGGTTCAACTTCTTCCTGCACAGGAATGTCCTTGTCCTTGAGCAGAGAGAGGGTTATATTAATCATCTAAATGTACTCAAGACATTTTGCAGCAGATCCTTTGGCATTCACAGATTTAAGAGTCATAGTTTGATTAGTTATGAGTGACCTCAAATGTCTATGGGATATGGTTGTTTGTTATTTTTTGAGGAATCGTTTTGAACAAAACTATTGCTGTGGCTTGAATAAAAACTGAACTGAGGGAATACGCATTTGAAGGTGAGCTTATAGTTCTTATTTCATGATTACATGTGTATTAACTCTCAGAGAGTAATAAATATGTTGGATCTTGGAGAAAAATAACTCCCATTAAAAAAAGAAAACCTTTGCTACGGTTGTATTTATACCGGTGAGGACTGGTGAAATTTTCAATTTTTTAAAATAAATGTCAAGGTTCTATAATATAGTAACTGGCTAAAGCTGTAAGGTAGGCCAGTATATATGAAATAAGACAAAATAATTTTTAAAATACATTAAGTGGTGTCAACAGTTATCATTGAGATGTTTTCAGTAAGGTTTTCCTTAATCAGTACCCAGAGGTAAGTAGTACTGCATTTGGATTTCTAAATTGCACATTTTCATCACACAGAGTGGACATTAATCAGCATTTCTCTTTAGTTGCCATTAAGTCAGAGCTAGCAGTTTTTTATCTTCTCAAAGGCAAATATTATACATGGACCTCCGTTGTCTTTTTTGGCCATCGTTTTTCCTTGCTATGGATACTACTCAAGTTTGGTCTTAAGCGTAATTAATTCATTAATTTGTTAAATTTATTACCCACTTTGAGAAAGGATTTTAGGTAGCTTATATAGATTTGTATTGATTTTTAAAAGCTTTTCTATTGACATTTACCAAAAATATATACAGCAAATCGACTATAAAGCTTAATTAGTGCTCTCTTTCATTAACACAGTAATTTATCTTTTAGGGAGCAGGATGGCAGGGATAGACAACAGCAAGGATCTTCAAAAATTTTCCCTTTGCTTACAAAGTCAAAGACCACATTCATTTTAAATGAAAGTCTGTGTCATGTCCATTTCATTACAGTTGCAAGTCAAATAAAATGAGGGAAGGCAACTTGGACTGGTGATGAATTTGGTACTACCTCCACTTCAAGTTCTCTCTTGGCCTGCTCTCACCATTTGTACTTTGTCATTACTGCTCACTCATGCAGCAGGTCCTTCTGTTCAATTATTTCACCTGTGACAGCTTACTAGCTCTAGGCAACCTATGCCAGAAAGGAATAAGGGTACCTGGGAAAGCATGAGTGTAATAGGCATAGAAAAAATGGAGCTCTTGGAAAAGCCCAACGTGGCCACCCGTAAAGTGTATTACTAAGTGCTCTAGCTCTCTGGACCTCAGTTATTTCATCCTTAAAACGAGAGACTTGGACTAAGTAATTCTGGGGAAACAATCTCTCTGAGTCTCCCATGTTTATGCACATCTTGTGAACAGAGGCATTGATTACCTTCATTCGGGTTATTTTTTCAAGGGTATTTGTATAGCAAACAGTTTTGGAGGACAAAGAAGATGTCTTCATCCCAAGTGAAGTGCAAACCTTACTGCCCCCATCTGCCCATTATGAAAGAGTCAGGCTCCTCAAGCCCAGGTTTCCTCTCGTTTAAAACACCCACTTCATTTGTTGGTATCATCTGGCCCTCTTTGCATTGCCTTGTGGGAACTGGGGGTTGGGTTGGGGAGCCAGTGCAAATGCTGAACACTGGCTACTGCTATTGCTATGAATAATAAAGTCCTTTGTCTCTGGTTCAGGGTACTCGTGTGACAGAGCAAGACTGCATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCGAATATGAACACTGTGATTCAGGATGCTCATGTATTCTGCCAGCATCATGAAATTGTGTGAGACTAACTGAATGCTTGCAATAGAGCAAAATATTT
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Task1_train_4770
Assess the clinical impact of this variant on gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4771
Gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
AGTGGAGCTAAAGGCATGAATTTGACCTTCACGTAAGACAGTGTTTCATACCACAGTTAGCTTGGAGCAGAGGAACACTAAACACAGATTTTTTTTAAAAGAAGTCCCCTTTCTAAGCTCAATACACAACAATTTTAACCATAAAGCATCTCCATTGTAACCCTTATCCCCAAGAAGATGAGAAGCTAACCAAAAACCCATGAATTGGGGAGAGAAATGTCAATATAGCAACCAAGGATCACTTGCATGTTCATATTTGACAAGACCTGGCAGTCTACTCAGAGTTTCCTTGTTGTACCTGAGATATTCTCTGAGGATTAGGACTACAGAGGACTCCTCAGAATATTTGGAAAGCTTGTAATCTGCCCCATGGCTTGAGCTTACCTTAAACTATCCTGGTAGCTCCCTCTGCTAAAGGTCCTCGCAAGCATGTCATCTTCAGTTGCATCTACTCAACACAGCATGAGCAATTTTTTAGTATATACAATAAACAGAACCATATCCAAGTAGAATTCTTTACTATGTTTGCTTAGAATATAATTACTATGTCAAATGCCAAAACATTCTGTTAACTTTATTGCAATAAATAAAACTCGGGACTTGTCCTGCAGATTCTAATAAAAAATTTCAAAATACTCAGCAAGACTGAGTCATTTAAACCATACAATAGCTTGTTACCTCTACAGAAACAGGTATTTTTTTTTAGCATAAATCATAAAAAGTTTAAGAGAAGTCCATCAGAAGTAGCAAAAAAAAAATGATAGAAACACTAAACTTTTCAAAAGTCTATTCAGAATAACCCTCCTATGTTAAATGTATATAGTAGTTACACCTAATGGAGTGAAATGGTGGAGAAAGTTTAGAGTGGTTGGTTAATTTAGATTGAGGTAACCACCAAGTCTGAAAATTCAGACTGATAAAAAAGAAGGTGCACTAGAACCTGAAGTATCTATCTACATTTGAAAATAAGTATTATACTTTCTTGTCATTGATTAATTCACTCAGCCAATAAGCATGAAGCTTCTACTGCGTGCGGAACACACTCTAGGAAGCCTCTTCTATTTGCGCAGGGTTAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGGATGGAATTGAAAGTTAGAAGCCTTGGTTTTAGTGCTGTAACTTGATCAGATAGCTTAGCTTCCTGAGCTTCAGTTGTTTCCTTTACCATCTATATAACGCCTGCCAGAGTTGTTGGGAGAACAGTGAGTATTGAAATACATAGAAAACCGTAAAGCACTATAGACATTAACTATTTAATATAACATACAAGTATAGGGAAAAAGCACTTGCCCTTTATGTCCTCTTCATTAAGAGCTTGATTTCCCTGGCTTTGCAAAGTCACTAGAGTGAAGTAAACACCTTTCCTTTCCAGTAATTCTTCATGGGTCCCTCTTTCCACTGCAGTGCCATGTTCAAAACCAATGATGGTATCTGCAGCTCTGACCGTAGACAAGCGATGAGCAACTGAAATGATTGTGTGCCCATGCTGAATCTGTAAGAATGTACAGTGCACCATTAAACAAAACTGTGAGACAGAGCTGACACTGACCTTTGCATCATTTCAGAATCCATAGGAAAGTTAGATCCTTGGTCCCTGGGAATATTCTTAAATAGGCTGTGCAGACATTAGAAAAGGCCAGCACATTTTCTTGCAGCCATAAACCCCAACACACACTGGCCCTGTTGCTGCCATTAATCAACAGCTAAAAACAATTTTTTAGGTAACTTAAAAAATATCATAAGCTAGTCTTAACAAGATTTAAACTTTTACATGTGTAGCTTTTGGAAACAAATTACAACTTTCTTCTGTTCAACTGTGAGGAAGATTGTAGTCAGCTAATATTTTCTAAACAATCAGACTAGATGCATGAACCCATGTAGTATCAACTACTCCCATCCCTCCCACCCCACAAGGAGCTGCCTTTCCTGCAGCAGCACAAGCATTTCCACATGGACCTGTAAAATGGACTAAGACTTCCACAAACCTTACTCAGCACTTCTTGCACCATGGCTTCACTCTCATTGTCCAGAGCTGAGGTGGCCATGTCCAAAAGCAGAATCTTGGGATTTCGGATGAGGGCTCTGGCGATAGCTACCCTTTGTTTCTGGCCACCACTCATCTGGCCTCCTCCTTCTCCAACAAGGGTGTCAAATTGCTAGATGGAAGGTGACACCAGTCATGAAGGGAAAAGAATTTGATGGCTTCTGACAGTGATCCACTATAATGTCCTTTCTGTCATAGTTTTCTTCTCAAGCACGAATTTTCACTGCTCCGACTTCCACTGAAAGAAATATCCCTTCCCCAGACGGGTTATTGTCTAATCAATATTTATGTGTGAAATAAAGGAATTGATTTATGCTTTTATTCCAGGGTTTACTGGGCTGTGTAAATATTCCTCTTTAGCTCAACTTCAAATAAGATTTTTCAACCAAAATAAAAATTGGTCACGGTCCTAAATATCTATCTCAGAGGATTAAAGCACAGAGCAAATCCGTGTCTCTTTGCTCCTGTTAGACAACACAGCAAAATATAATGCAAAGGCTGTTTTTACATTATGAATAAAAGGTCAAACTAGCTTTATAAGGATTATCATTGACAAAAGATGGTTACTGATTATCTCACAGGCCTAGCACAACATTGGAATCTAATAATTAGGTGTTAGTGGTCAGACACTTATCTTGCTTATTACTAACCAACATGAATTGAGCCCCTACTATGAATAAAGCATGGTTCTGAGCTTTTTACACATAACATCTCTTTTAGTTCTCATAGATACCTTATGAGGCAAGTGCTGCTATTTGCAACTGATGAATAAGGAAACACTGGGCCCAAAGTAACTTGAGAAAGTTTGTAAAGCTTGTAAATAGAGAAGCTGGGATTTGTATCAAGGCAATCTGATTCTAAAGCTTTATACTCTTTAACTACTAGGCTATATCATAGCCACAGCTGCAATCCTATTCATAAAGAGAATTTAGAAGGCTGAAAGGGAAGTGTTCAAGATCACTGACTCTTCTGAAGGCAGATCACCTCAGTATGAACCTTGTCTTTACCATTTACTTGTTGTATAATCTTGAGCAAGCTATTTGACCTCTCAGAACCTCAGTTTTCTATCTTTAGATGGAGCTAATAATATTAGTTGCTCAACAGGGTTGTTGTGAGGGTTTAATGAGTTAATAGGTGTGAAGTGCTTAGAACAGTGCCTGGTATGTAGTAAGAACCGTATACGTGTTAACCCTTTATAATAACTCTTCTTTGACTTAGCAGGCCATCGGTGGCAAAATCCATTGAAGTATAATGCTGAGGAGTTGGTTTTTGTAGTTGTTGTTGCTTAGAATGGAGATATACAATGAATTGTTTTTGACACAATATTAGCTGCCTAAGCACAAGAAAATTATGAGTAGCTGTCATGAGATTATTGTGCAAGTTATTGCCACATGACATTTAGCATCTGCTTAGACAAATGCTTAATAAAAGGAATAAGGACATTGGATCTATGTCAAAGGAGTTTTAAAAAAGATAGTTCCCCAGTTTGGTAGATGTTTAATATATTACCAACAAAGTGAGCTTTTCAAAAGAAAACCTCCTTTTTTGATAGATTTGAACACATAAACAATGTGTTTTCAGATGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGA
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Task1_train_4772
Given this context: Chromosome 2, gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
AGTGGAGCTAAAGGCATGAATTTGACCTTCACGTAAGACAGTGTTTCATACCACAGTTAGCTTGGAGCAGAGGAACACTAAACACAGATTTTTTTTAAAAGAAGTCCCCTTTCTAAGCTCAATACACAACAATTTTAACCATAAAGCATCTCCATTGTAACCCTTATCCCCAAGAAGATGAGAAGCTAACCAAAAACCCATGAATTGGGGAGAGAAATGTCAATATAGCAACCAAGGATCACTTGCATGTTCATATTTGACAAGACCTGGCAGTCTACTCAGAGTTTCCTTGTTGTACCTGAGATATTCTCTGAGGATTAGGACTACAGAGGACTCCTCAGAATATTTGGAAAGCTTGTAATCTGCCCCATGGCTTGAGCTTACCTTAAACTATCCTGGTAGCTCCCTCTGCTAAAGGTCCTCGCAAGCATGTCATCTTCAGTTGCATCTACTCAACACAGCATGAGCAATTTTTTAGTATATACAATAAACAGAACCATATCCAAGTAGAATTCTTTACTATGTTTGCTTAGAATATAATTACTATGTCAAATGCCAAAACATTCTGTTAACTTTATTGCAATAAATAAAACTCGGGACTTGTCCTGCAGATTCTAATAAAAAATTTCAAAATACTCAGCAAGACTGAGTCATTTAAACCATACAATAGCTTGTTACCTCTACAGAAACAGGTATTTTTTTTTAGCATAAATCATAAAAAGTTTAAGAGAAGTCCATCAGAAGTAGCAAAAAAAAAATGATAGAAACACTAAACTTTTCAAAAGTCTATTCAGAATAACCCTCCTATGTTAAATGTATATAGTAGTTACACCTAATGGAGTGAAATGGTGGAGAAAGTTTAGAGTGGTTGGTTAATTTAGATTGAGGTAACCACCAAGTCTGAAAATTCAGACTGATAAAAAAGAAGGTGCACTAGAACCTGAAGTATCTATCTACATTTGAAAATAAGTATTATACTTTCTTGTCATTGATTAATTCACTCAGCCAATAAGCATGAAGCTTCTACTGCGTGCGGAACACACTCTAGGAAGCCTCTTCTATTTGCGCAGGGTTAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGGATGGAATTGAAAGTTAGAAGCCTTGGTTTTAGTGCTGTAACTTGATCAGATAGCTTAGCTTCCTGAGCTTCAGTTGTTTCCTTTACCATCTATATAACGCCTGCCAGAGTTGTTGGGAGAACAGTGAGTATTGAAATACATAGAAAACCGTAAAGCACTATAGACATTAACTATTTAATATAACATACAAGTATAGGGAAAAAGCACTTGCCCTTTATGTCCTCTTCATTAAGAGCTTGATTTCCCTGGCTTTGCAAAGTCACTAGAGTGAAGTAAACACCTTTCCTTTCCAGTAATTCTTCATGGGTCCCTCTTTCCACTGCAGTGCCATGTTCAAAACCAATGATGGTATCTGCAGCTCTGACCGTAGACAAGCGATGAGCAACTGAAATGATTGTGTGCCCATGCTGAATCTGTAAGAATGTACAGTGCACCATTAAACAAAACTGTGAGACAGAGCTGACACTGACCTTTGCATCATTTCAGAATCCATAGGAAAGTTAGATCCTTGGTCCCTGGGAATATTCTTAAATAGGCTGTGCAGACATTAGAAAAGGCCAGCACATTTTCTTGCAGCCATAAACCCCAACACACACTGGCCCTGTTGCTGCCATTAATCAACAGCTAAAAACAATTTTTTAGGTAACTTAAAAAATATCATAAGCTAGTCTTAACAAGATTTAAACTTTTACATGTGTAGCTTTTGGAAACAAATTACAACTTTCTTCTGTTCAACTGTGAGGAAGATTGTAGTCAGCTAATATTTTCTAAACAATCAGACTAGATGCATGAACCCATGTAGTATCAACTACTCCCATCCCTCCCACCCCACAAGGAGCTGCCTTTCCTGCAGCAGCACAAGCATTTCCACATGGACCTGTAAAATGGACTAAGACTTCCACAAACCTTACTCAGCACTTCTTGCACCATGGCTTCACTCTCATTGTCCAGAGCTGAGGTGGCCATGTCCAAAAGCAGAATCTTGGGATTTCGGATGAGGGCTCTGGCGATAGCTACCCTTTGTTTCTGGCCACCACTCATCTGGCCTCCTCCTTCTCCAACAAGGGTGTCAAATTGCTAGATGGAAGGTGACACCAGTCATGAAGGGAAAAGAATTTGATGGCTTCTGACAGTGATCCACTATAATGTCCTTTCTGTCATAGTTTTCTTCTCAAGCACGAATTTTCACTGCTCCGACTTCCACTGAAAGAAATATCCCTTCCCCAGACGGGTTATTGTCTAATCAATATTTATGTGTGAAATAAAGGAATTGATTTATGCTTTTATTCCAGGGTTTACTGGGCTGTGTAAATATTCCTCTTTAGCTCAACTTCAAATAAGATTTTTCAACCAAAATAAAAATTGGTCACGGTCCTAAATATCTATCTCAGAGGATTAAAGCACAGAGCAAATCCGTGTCTCTTTGCTCCTGTTAGACAACACAGCAAAATATAATGCAAAGGCTGTTTTTACATTATGAATAAAAGGTCAAACTAGCTTTATAAGGATTATCATTGACAAAAGATGGTTACTGATTATCTCACAGGCCTAGCACAACATTGGAATCTAATAATTAGGTGTTAGTGGTCAGACACTTATCTTGCTTATTACTAACCAACATGAATTGAGCCCCTACTATGAATAAAGCATGGTTCTGAGCTTTTTACACATAACATCTCTTTTAGTTCTCATAGATACCTTATGAGGCAAGTGCTGCTATTTGCAACTGATGAATAAGGAAACACTGGGCCCAAAGTAACTTGAGAAAGTTTGTAAAGCTTGTAAATAGAGAAGCTGGGATTTGTATCAAGGCAATCTGATTCTAAAGCTTTATACTCTTTAACTACTAGGCTATATCATAGCCACAGCTGCAATCCTATTCATAAAGAGAATTTAGAAGGCTGAAAGGGAAGTGTTCAAGATCACTGACTCTTCTGAAGGCAGATCACCTCAGTATGAACCTTGTCTTTACCATTTACTTGTTGTATAATCTTGAGCAAGCTATTTGACCTCTCAGAACCTCAGTTTTCTATCTTTAGATGGAGCTAATAATATTAGTTGCTCAACAGGGTTGTTGTGAGGGTTTAATGAGTTAATAGGTGTGAAGTGCTTAGAACAGTGCCTGGTATGTAGTAAGAACCGTATACGTGTTAACCCTTTATAATAACTCTTCTTTGACTTAGCAGGCCATCGGTGGCAAAATCCATTGAAGTATAATGCTGAGGAGTTGGTTTTTGTAGTTGTTGTTGCTTAGAATGGAGATATACAATGAATTGTTTTTGACACAATATTAGCTGCCTAAGCACAAGAAAATTATGAGTAGCTGTCATGAGATTATTGTGCAAGTTATTGCCACATGACATTTAGCATCTGCTTAGACAAATGCTTAATAAAAGGAATAAGGACATTGGATCTATGTCAAAGGAGTTTTAAAAAAGATAGTTCCCCAGTTTGGTAGATGTTTAATATATTACCAACAAAGTGAGCTTTTCAAAAGAAAACCTCCTTTTTTGATAGATTTGAACACATAAACAATGTGTTTTCAGATGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGA
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Task1_train_4773
A variant on Chromosome 2 in gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis
AGTGGAGCTAAAGGCATGAATTTGACCTTCACGTAAGACAGTGTTTCATACCACAGTTAGCTTGGAGCAGAGGAACACTAAACACAGATTTTTTTTAAAAGAAGTCCCCTTTCTAAGCTCAATACACAACAATTTTAACCATAAAGCATCTCCATTGTAACCCTTATCCCCAAGAAGATGAGAAGCTAACCAAAAACCCATGAATTGGGGAGAGAAATGTCAATATAGCAACCAAGGATCACTTGCATGTTCATATTTGACAAGACCTGGCAGTCTACTCAGAGTTTCCTTGTTGTACCTGAGATATTCTCTGAGGATTAGGACTACAGAGGACTCCTCAGAATATTTGGAAAGCTTGTAATCTGCCCCATGGCTTGAGCTTACCTTAAACTATCCTGGTAGCTCCCTCTGCTAAAGGTCCTCGCAAGCATGTCATCTTCAGTTGCATCTACTCAACACAGCATGAGCAATTTTTTAGTATATACAATAAACAGAACCATATCCAAGTAGAATTCTTTACTATGTTTGCTTAGAATATAATTACTATGTCAAATGCCAAAACATTCTGTTAACTTTATTGCAATAAATAAAACTCGGGACTTGTCCTGCAGATTCTAATAAAAAATTTCAAAATACTCAGCAAGACTGAGTCATTTAAACCATACAATAGCTTGTTACCTCTACAGAAACAGGTATTTTTTTTTAGCATAAATCATAAAAAGTTTAAGAGAAGTCCATCAGAAGTAGCAAAAAAAAAATGATAGAAACACTAAACTTTTCAAAAGTCTATTCAGAATAACCCTCCTATGTTAAATGTATATAGTAGTTACACCTAATGGAGTGAAATGGTGGAGAAAGTTTAGAGTGGTTGGTTAATTTAGATTGAGGTAACCACCAAGTCTGAAAATTCAGACTGATAAAAAAGAAGGTGCACTAGAACCTGAAGTATCTATCTACATTTGAAAATAAGTATTATACTTTCTTGTCATTGATTAATTCACTCAGCCAATAAGCATGAAGCTTCTACTGCGTGCGGAACACACTCTAGGAAGCCTCTTCTATTTGCGCAGGGTTAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGGATGGAATTGAAAGTTAGAAGCCTTGGTTTTAGTGCTGTAACTTGATCAGATAGCTTAGCTTCCTGAGCTTCAGTTGTTTCCTTTACCATCTATATAACGCCTGCCAGAGTTGTTGGGAGAACAGTGAGTATTGAAATACATAGAAAACCGTAAAGCACTATAGACATTAACTATTTAATATAACATACAAGTATAGGGAAAAAGCACTTGCCCTTTATGTCCTCTTCATTAAGAGCTTGATTTCCCTGGCTTTGCAAAGTCACTAGAGTGAAGTAAACACCTTTCCTTTCCAGTAATTCTTCATGGGTCCCTCTTTCCACTGCAGTGCCATGTTCAAAACCAATGATGGTATCTGCAGCTCTGACCGTAGACAAGCGATGAGCAACTGAAATGATTGTGTGCCCATGCTGAATCTGTAAGAATGTACAGTGCACCATTAAACAAAACTGTGAGACAGAGCTGACACTGACCTTTGCATCATTTCAGAATCCATAGGAAAGTTAGATCCTTGGTCCCTGGGAATATTCTTAAATAGGCTGTGCAGACATTAGAAAAGGCCAGCACATTTTCTTGCAGCCATAAACCCCAACACACACTGGCCCTGTTGCTGCCATTAATCAACAGCTAAAAACAATTTTTTAGGTAACTTAAAAAATATCATAAGCTAGTCTTAACAAGATTTAAACTTTTACATGTGTAGCTTTTGGAAACAAATTACAACTTTCTTCTGTTCAACTGTGAGGAAGATTGTAGTCAGCTAATATTTTCTAAACAATCAGACTAGATGCATGAACCCATGTAGTATCAACTACTCCCATCCCTCCCACCCCACAAGGAGCTGCCTTTCCTGCAGCAGCACAAGCATTTCCACATGGACCTGTAAAATGGACTAAGACTTCCACAAACCTTACTCAGCACTTCTTGCACCATGGCTTCACTCTCATTGTCCAGAGCTGAGGTGGCCATGTCCAAAAGCAGAATCTTGGGATTTCGGATGAGGGCTCTGGCGATAGCTACCCTTTGTTTCTGGCCACCACTCATCTGGCCTCCTCCTTCTCCAACAAGGGTGTCAAATTGCTAGATGGAAGGTGACACCAGTCATGAAGGGAAAAGAATTTGATGGCTTCTGACAGTGATCCACTATAATGTCCTTTCTGTCATAGTTTTCTTCTCAAGCACGAATTTTCACTGCTCCGACTTCCACTGAAAGAAATATCCCTTCCCCAGACGGGTTATTGTCTAATCAATATTTATGTGTGAAATAAAGGAATTGATTTATGCTTTTATTCCAGGGTTTACTGGGCTGTGTAAATATTCCTCTTTAGCTCAACTTCAAATAAGATTTTTCAACCAAAATAAAAATTGGTCACGGTCCTAAATATCTATCTCAGAGGATTAAAGCACAGAGCAAATCCGTGTCTCTTTGCTCCTGTTAGACAACACAGCAAAATATAATGCAAAGGCTGTTTTTACATTATGAATAAAAGGTCAAACTAGCTTTATAAGGATTATCATTGACAAAAGATGGTTACTGATTATCTCACAGGCCTAGCACAACATTGGAATCTAATAATTAGGTGTTAGTGGTCAGACACTTATCTTGCTTATTACTAACCAACATGAATTGAGCCCCTACTATGAATAAAGCATGGTTCTGAGCTTTTTACACATAACATCTCTTTTAGTTCTCATAGATACCTTATGAGGCAAGTGCTGCTATTTGCAACTGATGAATAAGGAAACACTGGGCCCAAAGTAACTTGAGAAAGTTTGTAAAGCTTGTAAATAGAGAAGCTGGGATTTGTATCAAGGCAATCTGATTCTAAAGCTTTATACTCTTTAACTACTAGGCTATATCATAGCCACAGCTGCAATCCTATTCATAAAGAGAATTTAGAAGGCTGAAAGGGAAGTGTTCAAGATCACTGACTCTTCTGAAGGCAGATCACCTCAGTATGAACCTTGTCTTTACCATTTACTTGTTGTATAATCTTGAGCAAGCTATTTGACCTCTCAGAACCTCAGTTTTCTATCTTTAGATGGAGCTAATAATATTAGTTGCTCAACAGGGTTGTTGTGAGGGTTTAATGAGTTAATAGGTGTGAAGTGCTTAGAACAGTGCCTGGTATGTAGTAAGAACCGTATACGTGTTAACCCTTTATAATAACTCTTCTTTGACTTAGCAGGCCATCGGTGGCAAAATCCATTGAAGTATAATGCTGAGGAGTTGGTTTTTGTAGTTGTTGTTGCTTAGAATGGAGATATACAATGAATTGTTTTTGACACAATATTAGCTGCCTAAGCACAAGAAAATTATGAGTAGCTGTCATGAGATTATTGTGCAAGTTATTGCCACATGACATTTAGCATCTGCTTAGACAAATGCTTAATAAAAGGAATAAGGACATTGGATCTATGTCAAAGGAGTTTTAAAAAAGATAGTTCCCCAGTTTGGTAGATGTTTAATATATTACCAACAAAGTGAGCTTTTCAAAAGAAAACCTCCTTTTTTGATAGATTTGAACACATAAACAATGTGTTTTCAGATGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGA
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Task1_train_4774
Here’s a variant in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4775
The gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4776
A variant has been detected on Chromosome 2 in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; not provided
CTGCCTTTCCTGCAGCAGCACAAGCATTTCCACATGGACCTGTAAAATGGACTAAGACTTCCACAAACCTTACTCAGCACTTCTTGCACCATGGCTTCACTCTCATTGTCCAGAGCTGAGGTGGCCATGTCCAAAAGCAGAATCTTGGGATTTCGGATGAGGGCTCTGGCGATAGCTACCCTTTGTTTCTGGCCACCACTCATCTGGCCTCCTCCTTCTCCAACAAGGGTGTCAAATTGCTAGATGGAAGGTGACACCAGTCATGAAGGGAAAAGAATTTGATGGCTTCTGACAGTGATCCACTATAATGTCCTTTCTGTCATAGTTTTCTTCTCAAGCACGAATTTTCACTGCTCCGACTTCCACTGAAAGAAATATCCCTTCCCCAGACGGGTTATTGTCTAATCAATATTTATGTGTGAAATAAAGGAATTGATTTATGCTTTTATTCCAGGGTTTACTGGGCTGTGTAAATATTCCTCTTTAGCTCAACTTCAAATAAGATTTTTCAACCAAAATAAAAATTGGTCACGGTCCTAAATATCTATCTCAGAGGATTAAAGCACAGAGCAAATCCGTGTCTCTTTGCTCCTGTTAGACAACACAGCAAAATATAATGCAAAGGCTGTTTTTACATTATGAATAAAAGGTCAAACTAGCTTTATAAGGATTATCATTGACAAAAGATGGTTACTGATTATCTCACAGGCCTAGCACAACATTGGAATCTAATAATTAGGTGTTAGTGGTCAGACACTTATCTTGCTTATTACTAACCAACATGAATTGAGCCCCTACTATGAATAAAGCATGGTTCTGAGCTTTTTACACATAACATCTCTTTTAGTTCTCATAGATACCTTATGAGGCAAGTGCTGCTATTTGCAACTGATGAATAAGGAAACACTGGGCCCAAAGTAACTTGAGAAAGTTTGTAAAGCTTGTAAATAGAGAAGCTGGGATTTGTATCAAGGCAATCTGATTCTAAAGCTTTATACTCTTTAACTACTAGGCTATATCATAGCCACAGCTGCAATCCTATTCATAAAGAGAATTTAGAAGGCTGAAAGGGAAGTGTTCAAGATCACTGACTCTTCTGAAGGCAGATCACCTCAGTATGAACCTTGTCTTTACCATTTACTTGTTGTATAATCTTGAGCAAGCTATTTGACCTCTCAGAACCTCAGTTTTCTATCTTTAGATGGAGCTAATAATATTAGTTGCTCAACAGGGTTGTTGTGAGGGTTTAATGAGTTAATAGGTGTGAAGTGCTTAGAACAGTGCCTGGTATGTAGTAAGAACCGTATACGTGTTAACCCTTTATAATAACTCTTCTTTGACTTAGCAGGCCATCGGTGGCAAAATCCATTGAAGTATAATGCTGAGGAGTTGGTTTTTGTAGTTGTTGTTGCTTAGAATGGAGATATACAATGAATTGTTTTTGACACAATATTAGCTGCCTAAGCACAAGAAAATTATGAGTAGCTGTCATGAGATTATTGTGCAAGTTATTGCCACATGACATTTAGCATCTGCTTAGACAAATGCTTAATAAAAGGAATAAGGACATTGGATCTATGTCAAAGGAGTTTTAAAAAAGATAGTTCCCCAGTTTGGTAGATGTTTAATATATTACCAACAAAGTGAGCTTTTCAAAAGAAAACCTCCTTTTTTGATAGATTTGAACACATAAACAATGTGTTTTCAGATGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTGCAGATGCTTTGTGTTGATACTCGGTGTCTGTGTGTGCGTTTATGTATGCCCCCAAAGCAACGTCCACTGAAATCCATCAAAAACCAGTAAAAGGAAACATTGGCAAGGATGAGGTTTTGGCATTTAGCACATTACTTAATTATTTAACTGAGAGCCATGAC
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Task1_train_4777
The gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
CAGCACAAGCATTTCCACATGGACCTGTAAAATGGACTAAGACTTCCACAAACCTTACTCAGCACTTCTTGCACCATGGCTTCACTCTCATTGTCCAGAGCTGAGGTGGCCATGTCCAAAAGCAGAATCTTGGGATTTCGGATGAGGGCTCTGGCGATAGCTACCCTTTGTTTCTGGCCACCACTCATCTGGCCTCCTCCTTCTCCAACAAGGGTGTCAAATTGCTAGATGGAAGGTGACACCAGTCATGAAGGGAAAAGAATTTGATGGCTTCTGACAGTGATCCACTATAATGTCCTTTCTGTCATAGTTTTCTTCTCAAGCACGAATTTTCACTGCTCCGACTTCCACTGAAAGAAATATCCCTTCCCCAGACGGGTTATTGTCTAATCAATATTTATGTGTGAAATAAAGGAATTGATTTATGCTTTTATTCCAGGGTTTACTGGGCTGTGTAAATATTCCTCTTTAGCTCAACTTCAAATAAGATTTTTCAACCAAAATAAAAATTGGTCACGGTCCTAAATATCTATCTCAGAGGATTAAAGCACAGAGCAAATCCGTGTCTCTTTGCTCCTGTTAGACAACACAGCAAAATATAATGCAAAGGCTGTTTTTACATTATGAATAAAAGGTCAAACTAGCTTTATAAGGATTATCATTGACAAAAGATGGTTACTGATTATCTCACAGGCCTAGCACAACATTGGAATCTAATAATTAGGTGTTAGTGGTCAGACACTTATCTTGCTTATTACTAACCAACATGAATTGAGCCCCTACTATGAATAAAGCATGGTTCTGAGCTTTTTACACATAACATCTCTTTTAGTTCTCATAGATACCTTATGAGGCAAGTGCTGCTATTTGCAACTGATGAATAAGGAAACACTGGGCCCAAAGTAACTTGAGAAAGTTTGTAAAGCTTGTAAATAGAGAAGCTGGGATTTGTATCAAGGCAATCTGATTCTAAAGCTTTATACTCTTTAACTACTAGGCTATATCATAGCCACAGCTGCAATCCTATTCATAAAGAGAATTTAGAAGGCTGAAAGGGAAGTGTTCAAGATCACTGACTCTTCTGAAGGCAGATCACCTCAGTATGAACCTTGTCTTTACCATTTACTTGTTGTATAATCTTGAGCAAGCTATTTGACCTCTCAGAACCTCAGTTTTCTATCTTTAGATGGAGCTAATAATATTAGTTGCTCAACAGGGTTGTTGTGAGGGTTTAATGAGTTAATAGGTGTGAAGTGCTTAGAACAGTGCCTGGTATGTAGTAAGAACCGTATACGTGTTAACCCTTTATAATAACTCTTCTTTGACTTAGCAGGCCATCGGTGGCAAAATCCATTGAAGTATAATGCTGAGGAGTTGGTTTTTGTAGTTGTTGTTGCTTAGAATGGAGATATACAATGAATTGTTTTTGACACAATATTAGCTGCCTAAGCACAAGAAAATTATGAGTAGCTGTCATGAGATTATTGTGCAAGTTATTGCCACATGACATTTAGCATCTGCTTAGACAAATGCTTAATAAAAGGAATAAGGACATTGGATCTATGTCAAAGGAGTTTTAAAAAAGATAGTTCCCCAGTTTGGTAGATGTTTAATATATTACCAACAAAGTGAGCTTTTCAAAAGAAAACCTCCTTTTTTGATAGATTTGAACACATAAACAATGTGTTTTCAGATGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTGCAGATGCTTTGTGTTGATACTCGGTGTCTGTGTGTGCGTTTATGTATGCCCCCAAAGCAACGTCCACTGAAATCCATCAAAAACCAGTAAAAGGAAACATTGGCAAGGATGAGGTTTTGGCATTTAGCACATTACTTAATTATTTAACTGAGAGCCATGACCAAGAAGTAAAATGA
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This gene mutation involves ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
CAGCACAAGCATTTCCACATGGACCTGTAAAATGGACTAAGACTTCCACAAACCTTACTCAGCACTTCTTGCACCATGGCTTCACTCTCATTGTCCAGAGCTGAGGTGGCCATGTCCAAAAGCAGAATCTTGGGATTTCGGATGAGGGCTCTGGCGATAGCTACCCTTTGTTTCTGGCCACCACTCATCTGGCCTCCTCCTTCTCCAACAAGGGTGTCAAATTGCTAGATGGAAGGTGACACCAGTCATGAAGGGAAAAGAATTTGATGGCTTCTGACAGTGATCCACTATAATGTCCTTTCTGTCATAGTTTTCTTCTCAAGCACGAATTTTCACTGCTCCGACTTCCACTGAAAGAAATATCCCTTCCCCAGACGGGTTATTGTCTAATCAATATTTATGTGTGAAATAAAGGAATTGATTTATGCTTTTATTCCAGGGTTTACTGGGCTGTGTAAATATTCCTCTTTAGCTCAACTTCAAATAAGATTTTTCAACCAAAATAAAAATTGGTCACGGTCCTAAATATCTATCTCAGAGGATTAAAGCACAGAGCAAATCCGTGTCTCTTTGCTCCTGTTAGACAACACAGCAAAATATAATGCAAAGGCTGTTTTTACATTATGAATAAAAGGTCAAACTAGCTTTATAAGGATTATCATTGACAAAAGATGGTTACTGATTATCTCACAGGCCTAGCACAACATTGGAATCTAATAATTAGGTGTTAGTGGTCAGACACTTATCTTGCTTATTACTAACCAACATGAATTGAGCCCCTACTATGAATAAAGCATGGTTCTGAGCTTTTTACACATAACATCTCTTTTAGTTCTCATAGATACCTTATGAGGCAAGTGCTGCTATTTGCAACTGATGAATAAGGAAACACTGGGCCCAAAGTAACTTGAGAAAGTTTGTAAAGCTTGTAAATAGAGAAGCTGGGATTTGTATCAAGGCAATCTGATTCTAAAGCTTTATACTCTTTAACTACTAGGCTATATCATAGCCACAGCTGCAATCCTATTCATAAAGAGAATTTAGAAGGCTGAAAGGGAAGTGTTCAAGATCACTGACTCTTCTGAAGGCAGATCACCTCAGTATGAACCTTGTCTTTACCATTTACTTGTTGTATAATCTTGAGCAAGCTATTTGACCTCTCAGAACCTCAGTTTTCTATCTTTAGATGGAGCTAATAATATTAGTTGCTCAACAGGGTTGTTGTGAGGGTTTAATGAGTTAATAGGTGTGAAGTGCTTAGAACAGTGCCTGGTATGTAGTAAGAACCGTATACGTGTTAACCCTTTATAATAACTCTTCTTTGACTTAGCAGGCCATCGGTGGCAAAATCCATTGAAGTATAATGCTGAGGAGTTGGTTTTTGTAGTTGTTGTTGCTTAGAATGGAGATATACAATGAATTGTTTTTGACACAATATTAGCTGCCTAAGCACAAGAAAATTATGAGTAGCTGTCATGAGATTATTGTGCAAGTTATTGCCACATGACATTTAGCATCTGCTTAGACAAATGCTTAATAAAAGGAATAAGGACATTGGATCTATGTCAAAGGAGTTTTAAAAAAGATAGTTCCCCAGTTTGGTAGATGTTTAATATATTACCAACAAAGTGAGCTTTTCAAAAGAAAACCTCCTTTTTTGATAGATTTGAACACATAAACAATGTGTTTTCAGATGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTGCAGATGCTTTGTGTTGATACTCGGTGTCTGTGTGTGCGTTTATGTATGCCCCCAAAGCAACGTCCACTGAAATCCATCAAAAACCAGTAAAAGGAAACATTGGCAAGGATGAGGTTTTGGCATTTAGCACATTACTTAATTATTTAACTGAGAGCCATGACCAAGAAGTAAAATGA
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Task1_train_4779
The gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
CAGCACAAGCATTTCCACATGGACCTGTAAAATGGACTAAGACTTCCACAAACCTTACTCAGCACTTCTTGCACCATGGCTTCACTCTCATTGTCCAGAGCTGAGGTGGCCATGTCCAAAAGCAGAATCTTGGGATTTCGGATGAGGGCTCTGGCGATAGCTACCCTTTGTTTCTGGCCACCACTCATCTGGCCTCCTCCTTCTCCAACAAGGGTGTCAAATTGCTAGATGGAAGGTGACACCAGTCATGAAGGGAAAAGAATTTGATGGCTTCTGACAGTGATCCACTATAATGTCCTTTCTGTCATAGTTTTCTTCTCAAGCACGAATTTTCACTGCTCCGACTTCCACTGAAAGAAATATCCCTTCCCCAGACGGGTTATTGTCTAATCAATATTTATGTGTGAAATAAAGGAATTGATTTATGCTTTTATTCCAGGGTTTACTGGGCTGTGTAAATATTCCTCTTTAGCTCAACTTCAAATAAGATTTTTCAACCAAAATAAAAATTGGTCACGGTCCTAAATATCTATCTCAGAGGATTAAAGCACAGAGCAAATCCGTGTCTCTTTGCTCCTGTTAGACAACACAGCAAAATATAATGCAAAGGCTGTTTTTACATTATGAATAAAAGGTCAAACTAGCTTTATAAGGATTATCATTGACAAAAGATGGTTACTGATTATCTCACAGGCCTAGCACAACATTGGAATCTAATAATTAGGTGTTAGTGGTCAGACACTTATCTTGCTTATTACTAACCAACATGAATTGAGCCCCTACTATGAATAAAGCATGGTTCTGAGCTTTTTACACATAACATCTCTTTTAGTTCTCATAGATACCTTATGAGGCAAGTGCTGCTATTTGCAACTGATGAATAAGGAAACACTGGGCCCAAAGTAACTTGAGAAAGTTTGTAAAGCTTGTAAATAGAGAAGCTGGGATTTGTATCAAGGCAATCTGATTCTAAAGCTTTATACTCTTTAACTACTAGGCTATATCATAGCCACAGCTGCAATCCTATTCATAAAGAGAATTTAGAAGGCTGAAAGGGAAGTGTTCAAGATCACTGACTCTTCTGAAGGCAGATCACCTCAGTATGAACCTTGTCTTTACCATTTACTTGTTGTATAATCTTGAGCAAGCTATTTGACCTCTCAGAACCTCAGTTTTCTATCTTTAGATGGAGCTAATAATATTAGTTGCTCAACAGGGTTGTTGTGAGGGTTTAATGAGTTAATAGGTGTGAAGTGCTTAGAACAGTGCCTGGTATGTAGTAAGAACCGTATACGTGTTAACCCTTTATAATAACTCTTCTTTGACTTAGCAGGCCATCGGTGGCAAAATCCATTGAAGTATAATGCTGAGGAGTTGGTTTTTGTAGTTGTTGTTGCTTAGAATGGAGATATACAATGAATTGTTTTTGACACAATATTAGCTGCCTAAGCACAAGAAAATTATGAGTAGCTGTCATGAGATTATTGTGCAAGTTATTGCCACATGACATTTAGCATCTGCTTAGACAAATGCTTAATAAAAGGAATAAGGACATTGGATCTATGTCAAAGGAGTTTTAAAAAAGATAGTTCCCCAGTTTGGTAGATGTTTAATATATTACCAACAAAGTGAGCTTTTCAAAAGAAAACCTCCTTTTTTGATAGATTTGAACACATAAACAATGTGTTTTCAGATGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTGCAGATGCTTTGTGTTGATACTCGGTGTCTGTGTGTGCGTTTATGTATGCCCCCAAAGCAACGTCCACTGAAATCCATCAAAAACCAGTAAAAGGAAACATTGGCAAGGATGAGGTTTTGGCATTTAGCACATTACTTAATTATTTAACTGAGAGCCATGACCAAGAAGTAAAATGA
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Task1_train_4780
A sequence alteration has been identified in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
CAGCACAAGCATTTCCACATGGACCTGTAAAATGGACTAAGACTTCCACAAACCTTACTCAGCACTTCTTGCACCATGGCTTCACTCTCATTGTCCAGAGCTGAGGTGGCCATGTCCAAAAGCAGAATCTTGGGATTTCGGATGAGGGCTCTGGCGATAGCTACCCTTTGTTTCTGGCCACCACTCATCTGGCCTCCTCCTTCTCCAACAAGGGTGTCAAATTGCTAGATGGAAGGTGACACCAGTCATGAAGGGAAAAGAATTTGATGGCTTCTGACAGTGATCCACTATAATGTCCTTTCTGTCATAGTTTTCTTCTCAAGCACGAATTTTCACTGCTCCGACTTCCACTGAAAGAAATATCCCTTCCCCAGACGGGTTATTGTCTAATCAATATTTATGTGTGAAATAAAGGAATTGATTTATGCTTTTATTCCAGGGTTTACTGGGCTGTGTAAATATTCCTCTTTAGCTCAACTTCAAATAAGATTTTTCAACCAAAATAAAAATTGGTCACGGTCCTAAATATCTATCTCAGAGGATTAAAGCACAGAGCAAATCCGTGTCTCTTTGCTCCTGTTAGACAACACAGCAAAATATAATGCAAAGGCTGTTTTTACATTATGAATAAAAGGTCAAACTAGCTTTATAAGGATTATCATTGACAAAAGATGGTTACTGATTATCTCACAGGCCTAGCACAACATTGGAATCTAATAATTAGGTGTTAGTGGTCAGACACTTATCTTGCTTATTACTAACCAACATGAATTGAGCCCCTACTATGAATAAAGCATGGTTCTGAGCTTTTTACACATAACATCTCTTTTAGTTCTCATAGATACCTTATGAGGCAAGTGCTGCTATTTGCAACTGATGAATAAGGAAACACTGGGCCCAAAGTAACTTGAGAAAGTTTGTAAAGCTTGTAAATAGAGAAGCTGGGATTTGTATCAAGGCAATCTGATTCTAAAGCTTTATACTCTTTAACTACTAGGCTATATCATAGCCACAGCTGCAATCCTATTCATAAAGAGAATTTAGAAGGCTGAAAGGGAAGTGTTCAAGATCACTGACTCTTCTGAAGGCAGATCACCTCAGTATGAACCTTGTCTTTACCATTTACTTGTTGTATAATCTTGAGCAAGCTATTTGACCTCTCAGAACCTCAGTTTTCTATCTTTAGATGGAGCTAATAATATTAGTTGCTCAACAGGGTTGTTGTGAGGGTTTAATGAGTTAATAGGTGTGAAGTGCTTAGAACAGTGCCTGGTATGTAGTAAGAACCGTATACGTGTTAACCCTTTATAATAACTCTTCTTTGACTTAGCAGGCCATCGGTGGCAAAATCCATTGAAGTATAATGCTGAGGAGTTGGTTTTTGTAGTTGTTGTTGCTTAGAATGGAGATATACAATGAATTGTTTTTGACACAATATTAGCTGCCTAAGCACAAGAAAATTATGAGTAGCTGTCATGAGATTATTGTGCAAGTTATTGCCACATGACATTTAGCATCTGCTTAGACAAATGCTTAATAAAAGGAATAAGGACATTGGATCTATGTCAAAGGAGTTTTAAAAAAGATAGTTCCCCAGTTTGGTAGATGTTTAATATATTACCAACAAAGTGAGCTTTTCAAAAGAAAACCTCCTTTTTTGATAGATTTGAACACATAAACAATGTGTTTTCAGATGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTGCAGATGCTTTGTGTTGATACTCGGTGTCTGTGTGTGCGTTTATGTATGCCCCCAAAGCAACGTCCACTGAAATCCATCAAAAACCAGTAAAAGGAAACATTGGCAAGGATGAGGTTTTGGCATTTAGCACATTACTTAATTATTTAACTGAGAGCCATGACCAAGAAGTAAAATGA
CAGCACAAGCATTTCCACATGGACCTGTAAAATGGACTAAGACTTCCACAAACCTTACTCAGCACTTCTTGCACCATGGCTTCACTCTCATTGTCCAGAGCTGAGGTGGCCATGTCCAAAAGCAGAATCTTGGGATTTCGGATGAGGGCTCTGGCGATAGCTACCCTTTGTTTCTGGCCACCACTCATCTGGCCTCCTCCTTCTCCAACAAGGGTGTCAAATTGCTAGATGGAAGGTGACACCAGTCATGAAGGGAAAAGAATTTGATGGCTTCTGACAGTGATCCACTATAATGTCCTTTCTGTCATAGTTTTCTTCTCAAGCACGAATTTTCACTGCTCCGACTTCCACTGAAAGAAATATCCCTTCCCCAGACGGGTTATTGTCTAATCAATATTTATGTGTGAAATAAAGGAATTGATTTATGCTTTTATTCCAGGGTTTACTGGGCTGTGTAAATATTCCTCTTTAGCTCAACTTCAAATAAGATTTTTCAACCAAAATAAAAATTGGTCACGGTCCTAAATATCTATCTCAGAGGATTAAAGCACAGAGCAAATCCGTGTCTCTTTGCTCCTGTTAGACAACACAGCAAAATATAATGCAAAGGCTGTTTTTACATTATGAATAAAAGGTCAAACTAGCTTTATAAGGATTATCATTGACAAAAGATGGTTACTGATTATCTCACAGGCCTAGCACAACATTGGAATCTAATAATTAGGTGTTAGTGGTCAGACACTTATCTTGCTTATTACTAACCAACATGAATTGAGCCCCTACTATGAATAAAGCATGGTTCTGAGCTTTTTACACATAACATCTCTTTTAGTTCTCATAGATACCTTATGAGGCAAGTGCTGCTATTTGCAACTGATGAATAAGGAAACACTGGGCCCAAAGTAACTTGAGAAAGTTTGTAAAGCTTGTAAATAGAGAAGCTGGGATTTGTATCAAGGCAATCTGATTCTAAAGCTTTATACTCTTTAACTACTAGGCTATATCATAGCCACAGCTGCAATCCTATTCATAAAGAGAATTTAGAAGGCTGAAAGGGAAGTGTTCAAGATCACTGACTCTTCTGAAGGCAGATCACCTCAGTATGAACCTTGTCTTTACCATTTACTTGTTGTATAATCTTGAGCAAGCTATTTGACCTCTCAGAACCTCAGTTTTCTATCTTTAGATGGAGCTAATAATATTAGTTGCTCAACAGGGTTGTTGTGAGGGTTTAATGAGTTAATAGGTGTGAAGTGCTTAGAACAGTGCCTGGTATGTAGTAAGAACCGTATACGTGTTAACCCTTTATAATAACTCTTCTTTGACTTAGCAGGCCATCGGTGGCAAAATCCATTGAAGTATAATGCTGAGGAGTTGGTTTTTGTAGTTGTTGTTGCTTAGAATGGAGATATACAATGAATTGTTTTTGACACAATATTAGCTGCCTAAGCACAAGAAAATTATGAGTAGCTGTCATGAGATTATTGTGCAAGTTATTGCCACATGACATTTAGCATCTGCTTAGACAAATGCTTAATAAAAGGAATAAGGACATTGGATCTATGTCAAAGGAGTTTTAAAAAAGATAGTTCCCCAGTTTGGTAGATGTTTAATATATTACCAACAAAGTGAGCTTTTCAAAAGAAAACCTCCTTTTTTGATAGATTTGAACACATAAACAATGTGTTTTCAGATGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCACCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTGCAGATGCTTTGTGTTGATACTCGGTGTCTGTGTGTGCGTTTATGTATGCCCCCAAAGCAACGTCCACTGAAATCCATCAAAAACCAGTAAAAGGAAACATTGGCAAGGATGAGGTTTTGGCATTTAGCACATTACTTAATTATTTAACTGAGAGCCATGACCAAGAAGTAAAATGA
Task1_train_4781
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 4
CAGCACAAGCATTTCCACATGGACCTGTAAAATGGACTAAGACTTCCACAAACCTTACTCAGCACTTCTTGCACCATGGCTTCACTCTCATTGTCCAGAGCTGAGGTGGCCATGTCCAAAAGCAGAATCTTGGGATTTCGGATGAGGGCTCTGGCGATAGCTACCCTTTGTTTCTGGCCACCACTCATCTGGCCTCCTCCTTCTCCAACAAGGGTGTCAAATTGCTAGATGGAAGGTGACACCAGTCATGAAGGGAAAAGAATTTGATGGCTTCTGACAGTGATCCACTATAATGTCCTTTCTGTCATAGTTTTCTTCTCAAGCACGAATTTTCACTGCTCCGACTTCCACTGAAAGAAATATCCCTTCCCCAGACGGGTTATTGTCTAATCAATATTTATGTGTGAAATAAAGGAATTGATTTATGCTTTTATTCCAGGGTTTACTGGGCTGTGTAAATATTCCTCTTTAGCTCAACTTCAAATAAGATTTTTCAACCAAAATAAAAATTGGTCACGGTCCTAAATATCTATCTCAGAGGATTAAAGCACAGAGCAAATCCGTGTCTCTTTGCTCCTGTTAGACAACACAGCAAAATATAATGCAAAGGCTGTTTTTACATTATGAATAAAAGGTCAAACTAGCTTTATAAGGATTATCATTGACAAAAGATGGTTACTGATTATCTCACAGGCCTAGCACAACATTGGAATCTAATAATTAGGTGTTAGTGGTCAGACACTTATCTTGCTTATTACTAACCAACATGAATTGAGCCCCTACTATGAATAAAGCATGGTTCTGAGCTTTTTACACATAACATCTCTTTTAGTTCTCATAGATACCTTATGAGGCAAGTGCTGCTATTTGCAACTGATGAATAAGGAAACACTGGGCCCAAAGTAACTTGAGAAAGTTTGTAAAGCTTGTAAATAGAGAAGCTGGGATTTGTATCAAGGCAATCTGATTCTAAAGCTTTATACTCTTTAACTACTAGGCTATATCATAGCCACAGCTGCAATCCTATTCATAAAGAGAATTTAGAAGGCTGAAAGGGAAGTGTTCAAGATCACTGACTCTTCTGAAGGCAGATCACCTCAGTATGAACCTTGTCTTTACCATTTACTTGTTGTATAATCTTGAGCAAGCTATTTGACCTCTCAGAACCTCAGTTTTCTATCTTTAGATGGAGCTAATAATATTAGTTGCTCAACAGGGTTGTTGTGAGGGTTTAATGAGTTAATAGGTGTGAAGTGCTTAGAACAGTGCCTGGTATGTAGTAAGAACCGTATACGTGTTAACCCTTTATAATAACTCTTCTTTGACTTAGCAGGCCATCGGTGGCAAAATCCATTGAAGTATAATGCTGAGGAGTTGGTTTTTGTAGTTGTTGTTGCTTAGAATGGAGATATACAATGAATTGTTTTTGACACAATATTAGCTGCCTAAGCACAAGAAAATTATGAGTAGCTGTCATGAGATTATTGTGCAAGTTATTGCCACATGACATTTAGCATCTGCTTAGACAAATGCTTAATAAAAGGAATAAGGACATTGGATCTATGTCAAAGGAGTTTTAAAAAAGATAGTTCCCCAGTTTGGTAGATGTTTAATATATTACCAACAAAGTGAGCTTTTCAAAAGAAAACCTCCTTTTTTGATAGATTTGAACACATAAACAATGTGTTTTCAGATGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTGCAGATGCTTTGTGTTGATACTCGGTGTCTGTGTGTGCGTTTATGTATGCCCCCAAAGCAACGTCCACTGAAATCCATCAAAAACCAGTAAAAGGAAACATTGGCAAGGATGAGGTTTTGGCATTTAGCACATTACTTAATTATTTAACTGAGAGCCATGACCAAGAAGTAAAATGA
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Task1_train_4782
With a mutation on Chromosome 2 in gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4783
Gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
TGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTGCAGATGCTTTGTGTTGATACTCGGTGTCTGTGTGTGCGTTTATGTATGCCCCCAAAGCAACGTCCACTGAAATCCATCAAAAACCAGTAAAAGGAAACATTGGCAAGGATGAGGTTTTGGCATTTAGCACATTACTTAATTATTTAACTGAGAGCCATGACCAAGAAGTAAAATGATGCACATTAACACAGGTGAAGTAAATAAGACATGTTAACTTTTAAAATTATGTCCCAAAATCTGATTTAAAATACTCCTGACATACTAGGATAAGGAGACTATGCCAATTAGTTAAAGAAAAAAAATCCATTAAGTTAGAAATATAGTACTAATTTACTGATCATGGATTAACAGTAAGGAAATTTGCGGATTTTAAGCCGTCCGTCATGTGTATGGTGTATGAACATACCATTTGAATAAACTTACTTAATAAATATACACGGTGTGTTTGCTACGTAGAGGCTGAATGCTGGCTAGTAGGTCTTGCGAGGAAAGAATGAGAAGCTAATTCATAACTATCTGTCAATATTTTCACCAATTAAGAGGTGATTTTTGTACTGATTATGGAAAATGTGGTTTGGGGTCCTCTGTGTCACAAAACCTCACGCCTTTCATTTCACACTAGGAGTCAAACTTGCAAATACATTTTCACTTACTGGCCTGTATTGGACTGTAAGCTCCCAGAGCAAGCAGGCATCAAATGTGCTTTTTTATCATTATAGCACCAGTACAATGTGGCACACAGAGGGTTAAAAACATACTCGTACTATGAATAAATACATATAGGTTTAAGTAAGAAGATTTTATTTCACTATTAAAAGTAATGGCAAAAACCTCAATTACTCTCCACCATTGTAATATAAGTTTTAGCTATCCATTCAAAAATATTTACTGAGTGTGTATTACTTTGTAATTCATAGCTTACAAAGCACCTTTACATATGTTATAACATTTGATGTTTAGGTACATATGTAATAGATAATAAAAATATACTTTATGTAATCAGAATATATATTTACTTATGTTTTATATATTTATGTATATAATGAAGGTAAATAGAGATATACACTTATATTTGTACATTTGTTATATATATTTATAGATATATTTACCTACATACTGATAATGTAGGTATGTATATATAGATATAAAATATAGATAAATATATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATGTATAAACAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAATAAATATTTTTATATTTATTTATAGATAAATATATAATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAAATATTTAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATGAATATTTAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATACATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATACATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATATTTACATATATATGTATTATATATTACAAATATTATATTATATAAATATTTACCTGCATTTTATATATATGTTTACCTTCTCTCTGTATATATTCATATATTCAAAGAGAGAATGATATATATATCATATATATATCACAGATATATGAT
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Task1_train_4784
This gene mutation involves ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4785
Here is a genetic alteration in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
TGAAAGGAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTGCAGATGCTTTGTGTTGATACTCGGTGTCTGTGTGTGCGTTTATGTATGCCCCCAAAGCAACGTCCACTGAAATCCATCAAAAACCAGTAAAAGGAAACATTGGCAAGGATGAGGTTTTGGCATTTAGCACATTACTTAATTATTTAACTGAGAGCCATGACCAAGAAGTAAAATGATGCACATTAACACAGGTGAAGTAAATAAGACATGTTAACTTTTAAAATTATGTCCCAAAATCTGATTTAAAATACTCCTGACATACTAGGATAAGGAGACTATGCCAATTAGTTAAAGAAAAAAAATCCATTAAGTTAGAAATATAGTACTAATTTACTGATCATGGATTAACAGTAAGGAAATTTGCGGATTTTAAGCCGTCCGTCATGTGTATGGTGTATGAACATACCATTTGAATAAACTTACTTAATAAATATACACGGTGTGTTTGCTACGTAGAGGCTGAATGCTGGCTAGTAGGTCTTGCGAGGAAAGAATGAGAAGCTAATTCATAACTATCTGTCAATATTTTCACCAATTAAGAGGTGATTTTTGTACTGATTATGGAAAATGTGGTTTGGGGTCCTCTGTGTCACAAAACCTCACGCCTTTCATTTCACACTAGGAGTCAAACTTGCAAATACATTTTCACTTACTGGCCTGTATTGGACTGTAAGCTCCCAGAGCAAGCAGGCATCAAATGTGCTTTTTTATCATTATAGCACCAGTACAATGTGGCACACAGAGGGTTAAAAACATACTCGTACTATGAATAAATACATATAGGTTTAAGTAAGAAGATTTTATTTCACTATTAAAAGTAATGGCAAAAACCTCAATTACTCTCCACCATTGTAATATAAGTTTTAGCTATCCATTCAAAAATATTTACTGAGTGTGTATTACTTTGTAATTCATAGCTTACAAAGCACCTTTACATATGTTATAACATTTGATGTTTAGGTACATATGTAATAGATAATAAAAATATACTTTATGTAATCAGAATATATATTTACTTATGTTTTATATATTTATGTATATAATGAAGGTAAATAGAGATATACACTTATATTTGTACATTTGTTATATATATTTATAGATATATTTACCTACATACTGATAATGTAGGTATGTATATATAGATATAAAATATAGATAAATATATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATGTATAAACAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAATAAATATTTTTATATTTATTTATAGATAAATATATAATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAAATATTTAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATGAATATTTAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATACATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATACATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATATTTACATATATATGTATTATATATTACAAATATTATATTATATAAATATTTACCTGCATTTTATATATATGTTTACCTTCTCTCTGTATATATTCATATATTCAAAGAGAGAATGATATATATATCATATATATATCACAGATATATGAT
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Task1_train_4786
The variant affects gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4787
With a mutation on Chromosome 2 in gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
GAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTGCAGATGCTTTGTGTTGATACTCGGTGTCTGTGTGTGCGTTTATGTATGCCCCCAAAGCAACGTCCACTGAAATCCATCAAAAACCAGTAAAAGGAAACATTGGCAAGGATGAGGTTTTGGCATTTAGCACATTACTTAATTATTTAACTGAGAGCCATGACCAAGAAGTAAAATGATGCACATTAACACAGGTGAAGTAAATAAGACATGTTAACTTTTAAAATTATGTCCCAAAATCTGATTTAAAATACTCCTGACATACTAGGATAAGGAGACTATGCCAATTAGTTAAAGAAAAAAAATCCATTAAGTTAGAAATATAGTACTAATTTACTGATCATGGATTAACAGTAAGGAAATTTGCGGATTTTAAGCCGTCCGTCATGTGTATGGTGTATGAACATACCATTTGAATAAACTTACTTAATAAATATACACGGTGTGTTTGCTACGTAGAGGCTGAATGCTGGCTAGTAGGTCTTGCGAGGAAAGAATGAGAAGCTAATTCATAACTATCTGTCAATATTTTCACCAATTAAGAGGTGATTTTTGTACTGATTATGGAAAATGTGGTTTGGGGTCCTCTGTGTCACAAAACCTCACGCCTTTCATTTCACACTAGGAGTCAAACTTGCAAATACATTTTCACTTACTGGCCTGTATTGGACTGTAAGCTCCCAGAGCAAGCAGGCATCAAATGTGCTTTTTTATCATTATAGCACCAGTACAATGTGGCACACAGAGGGTTAAAAACATACTCGTACTATGAATAAATACATATAGGTTTAAGTAAGAAGATTTTATTTCACTATTAAAAGTAATGGCAAAAACCTCAATTACTCTCCACCATTGTAATATAAGTTTTAGCTATCCATTCAAAAATATTTACTGAGTGTGTATTACTTTGTAATTCATAGCTTACAAAGCACCTTTACATATGTTATAACATTTGATGTTTAGGTACATATGTAATAGATAATAAAAATATACTTTATGTAATCAGAATATATATTTACTTATGTTTTATATATTTATGTATATAATGAAGGTAAATAGAGATATACACTTATATTTGTACATTTGTTATATATATTTATAGATATATTTACCTACATACTGATAATGTAGGTATGTATATATAGATATAAAATATAGATAAATATATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATGTATAAACAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAATAAATATTTTTATATTTATTTATAGATAAATATATAATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAAATATTTAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATGAATATTTAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATACATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATACATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATATTTACATATATATGTATTATATATTACAAATATTATATTATATAAATATTTACCTGCATTTTATATATATGTTTACCTTCTCTCTGTATATATTCATATATTCAAAGAGAGAATGATATATATATCATATATATATCACAGATATATGATATATAT
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Gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4789
This alteration occurs within gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis
GAAACACTCATGGTACTTTTTCAGGCATGAAACTAAAACATGGCTTAAGAATTTAATGACTTGGGAATCATACGAGAAGAAATGTGTATAATTGTGCAACTTTTTTTCCTTCTATGACCTCTTAGTTTCTCCCAGGAATGTATGGCTAGGGGTACCTGTGGCAGGTCCATGATGAAGTTGTAGGCATTGGCCTCCTTGGCAGCTTGGACTATGTCTTCCATTGTTGCATCTTCTCTGCCATAGCGAATATTTTCTGCAATGGTGGTAGAGAACAGAACTGGCTCTTGCTCCACTATCCCAATCTGATCTCTAAGCCACTGAATGTTAAGAGAGCGAATGTCATGGCCATCCACGGTCACCTAGAGAGCATGGGCACAACATCACAACTTTTGGAATCTTTCAGGGTTCTGAATCATAATATTATGTCATACTTGACCAATGGGCAGAAAAAATAGAGGCCAATAAGATTCTAATGGAAACAATTCCTCTTGAAATGTGGTTCTTTATATAAGGATGATAACATGTAATTGAAATCAAGTATAGCTGCAGAACAATTCATTGTGGAAACATAAATGATGTAAATAAAGTTCACTTAATTTAACACCATTGGCCCAGGAATGGACAAATTTTTGATTCCAGTAAAGAGTAGAGACAGTTATTCACTACGTTTTAAATATTTTTATATCTTTTGACTTTTGACAAAAATGGACTCAAAAGATATAATAAAAATAAACAATGATCCCTATCTTGTATATATGATTTATAGTAAGTCTTACTTTCTGGCCAGATTCATCAAATAACACTTTGCTGTTAAAAAGCAAGTGAAACTATCAGTGGGAGCAAATAAAAATCACTATTAGTAAAAATGTAAAAATCTTACATCAAGAAACTATGATTTCTATATATTCAGAGTGCAGTTATGGTGGTAGGTAGTAAAGAATACCCAATCAGAGATGAGATGTCTGTGAAAAAGGAAAACTCTGTTATGTTTGCCATGCCTGTGTAATACTATATGCATGATAGAGAACTCATTTTGTTGAAGCCATTAAATAGTTAAACGATTCCATCTCAAGGCATCAAGGAGATGCTGACAAGAATAATTTTGAGACAGAGTGAAAAGAGCATGGGCTTTGGAACCCAACACACCTGGATTCAATCCTGACTTGGTCATTTACCTGATGAATGACCCTAGACAAGTTTCCATCTCTCTGACTCTCTGCTTCCTTGTTTGTCAAATGGGCCTATGTACCTTTGGGGGTCATTGTGACAATAAGTAATCATTTTAATAAAGTATCTGACACATAATATGTGATAAATAAATGGCAATTACTAATACTCATTTTTCTTAGTTTCTTAGGACTGCTCTCTCTTAATTTCAAGCCCTGTTATTATTCCTATATTTAGTGTCTGGAGAACTTAAGGACACAATAATATTTTCGTTATAATACAAAGAAAAAAGTGGAATAGACAGTTCACTGAAGAGGCAGCAATAGCATTTTAAATGTACAGTTATGCATAGCTAAGCGACGGGGATACGTTCTGAGAAATGTGTCCTTAGGTGGTTTCATCACTGGCAAACATCACAGTGTAGTTACACAAATTTAGATGGTATATATATATTTCCAAATGTCCTAGCACCATTACTAAATATCAATCATTTCTCTTAACTTGATCTGCAATGCCAACATCAAGTGACATATATCAGATTTCTATACATGTTCCATTATAATCTTATGGAACCACCATCATATATGAAATCAATCACTGACTGAAATGTTGCTATGCCACATCTGACTGTATCTGCACATTCAGTTACATTATACAGTGAATGGAATTGACTGGTTATTCACTGAACACTGTTACCATGTAGGAAGCGTGTCCCATCAATTCAGTAACAAATCATTAAGTTAACTATGCATGCCAGGACAGTCTCAATGTATGCTACACCTTTCTGTTTGATCAATATACTGCCATTTGCACTTTACTGTCCCCATGTATTGAGGAGTTTCTGGAAGACACCCACCATTCCTTCACAGGGGTCATAGAATCGCTGAATGAGTTGCAGTGCTGTACTTTTTCCAGCTCCACTGGGTCCTACCAGAGCTGTCATTTCCCCTGGTTTAATGACCATGTTGAGGTCATTTAGAATCTGGAGAAGAAAGAAAACAGCAAAGTTCAGATTGTCACTGTTTACCAAATCAAACAATTAGGCTACAGGTGCAGATGCTTTGTGTTGATACTCGGTGTCTGTGTGTGCGTTTATGTATGCCCCCAAAGCAACGTCCACTGAAATCCATCAAAAACCAGTAAAAGGAAACATTGGCAAGGATGAGGTTTTGGCATTTAGCACATTACTTAATTATTTAACTGAGAGCCATGACCAAGAAGTAAAATGATGCACATTAACACAGGTGAAGTAAATAAGACATGTTAACTTTTAAAATTATGTCCCAAAATCTGATTTAAAATACTCCTGACATACTAGGATAAGGAGACTATGCCAATTAGTTAAAGAAAAAAAATCCATTAAGTTAGAAATATAGTACTAATTTACTGATCATGGATTAACAGTAAGGAAATTTGCGGATTTTAAGCCGTCCGTCATGTGTATGGTGTATGAACATACCATTTGAATAAACTTACTTAATAAATATACACGGTGTGTTTGCTACGTAGAGGCTGAATGCTGGCTAGTAGGTCTTGCGAGGAAAGAATGAGAAGCTAATTCATAACTATCTGTCAATATTTTCACCAATTAAGAGGTGATTTTTGTACTGATTATGGAAAATGTGGTTTGGGGTCCTCTGTGTCACAAAACCTCACGCCTTTCATTTCACACTAGGAGTCAAACTTGCAAATACATTTTCACTTACTGGCCTGTATTGGACTGTAAGCTCCCAGAGCAAGCAGGCATCAAATGTGCTTTTTTATCATTATAGCACCAGTACAATGTGGCACACAGAGGGTTAAAAACATACTCGTACTATGAATAAATACATATAGGTTTAAGTAAGAAGATTTTATTTCACTATTAAAAGTAATGGCAAAAACCTCAATTACTCTCCACCATTGTAATATAAGTTTTAGCTATCCATTCAAAAATATTTACTGAGTGTGTATTACTTTGTAATTCATAGCTTACAAAGCACCTTTACATATGTTATAACATTTGATGTTTAGGTACATATGTAATAGATAATAAAAATATACTTTATGTAATCAGAATATATATTTACTTATGTTTTATATATTTATGTATATAATGAAGGTAAATAGAGATATACACTTATATTTGTACATTTGTTATATATATTTATAGATATATTTACCTACATACTGATAATGTAGGTATGTATATATAGATATAAAATATAGATAAATATATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATGTATAAACAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAATAAATATTTTTATATTTATTTATAGATAAATATATAATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAAATATTTAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATGAATATTTAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATACATAAATATTTTTATATTTATAGATAAATATATAAATACATAAATATTTTTATATTTAAATATTTATAGATAAATATATATTTACATATATATGTATTATATATTACAAATATTATATTATATAAATATTTACCTGCATTTTATATATATGTTTACCTTCTCTCTGTATATATTCATATATTCAAAGAGAGAATGATATATATATCATATATATATCACAGATATATGATATATAT
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Task1_train_4790
A mutation in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4791
A mutation in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
CACTTGATATCTTTCTTCTTTTTATAATGGCCATTCTTACAGGTATAAGATGATATCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCCTTGATGATTAGTGATGTGTGACATCTTTTCACATGCCTGTTGTATGTTTCTTTTTGTACGTTTCTATTTGTATGTTTTCTTCTGAGAAATGTCTATTCAGGTCTTTTGACCACTTTTTAATCAGGTTGTTTTCTTGTCATTGAGTTGTTTGTGTTTCTTATATGTATTGGATATTAACCCCTTATCAGATGTATGGGTTACAAATATTTTCTCTCATTCTATAAATTGCCTCTTCACTCTGTTGATTGCTTCCTTTTTGAAGCTTTTTAGTTTGATGTAATCCCATCTGTCTATTTTTGCTTTTGTTACCTGTCCTTTTGGGGTTGTGTCAAAAAAATCATTGCCTAGACCAATGTCATAGAGCTTCTTCCCTATGCTTTCTTCTAGTAGTTTTTCAGTTTTATATCCTACATTTAAAACTTTAATCCATTTTGAGTTGATATTTGTGTATAGTGTGAGGTAAGGATCAAATTTCATTCTTCTGCATGTGGATATCCAGTTTCCCCAACATCGTTTATTGAAGAGACTGCCCTTTCCTCATGGTGTGTTGTTGGTCTCTTTATTGAAAATCAATGGACTATAAATGCATGGACTTCTTTCTGGGCTCTCCATTCTTTTTCACTGGTCTATGTGTCTGTTTCTATGCCAGTACCATGCTGTTTTTATTACTATAGTAATCAAATAATCTAATAATGATCTATTACTTTGTAGTAGATTTTGAGATCAGGTAACGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTCTTGTTCAGGATTTTTGCTATTCAAGGTCTTTTGTGGTTGCTAAGAAGTGGCAAGAATGGGCATTTTTGTCTTGTTCCTGATCTTAGGGGGAAAAGCTTTCAAATTCTCACCCTTGAGTATGATTTAGCTGTGGGCTTGTCATATGTTACCTTTATTGTATTGAGGTACATTCTTTTTATACCTAATTTGTTGAGAGTTTCTGTCAGGAAAGGATATTGAATTTTGTTAAATGCTTTTTCAGCATCTATTGAGATAACCATATGGTTTTTGTCTTTCATTCTGTTAATGTGGTATATTACATTTATTGACATGCCTATGTTGAACCATCCTTACATCCTAGGGATAAATCTCACTTGATCATGGTGAATGATTCTTTTAATGTGCTATTCAATTTGGTTTACTAGTATTTTTGTTGAGCATTTTCACGTCCATGTTTATCATGGATATTGGCCTTTGATTTTCTTGTAGTATCCTTTTCTGGCTTTGGTATCAAGGTAATATTGGCCTTGTAAAATGAGTGTGAAGTATTCCCTCCGCTTTAATTTTGTGGAAGAATTTGAGGAGGACTGGTACTAGTTTTTCTTTAAATGTCTGGTAAAATTCAGCAATGAAGCTATCAGGTCCTGGGCTTTTCTTTCATGGGAGACTTTTTATTACTGATTCAATCTCCTTACTCATTATTGGTATGTTCAGATTTATTTCTCTTTATTTCTCCGTGATTCAACCTTGGCAGGTTGTATTTTTATAGGAATTTATCCATTTCTTCTAGGTCATCCAATTTGTTGGCGTTTGTTTTTAGTAATCTCTTATGATCTTCTGTATTTCTGTGGTATCAGTTGTAATGTCTCATGTAGGCTTTTCTTTAATGACAGCAAACAGCATTATAGACTGATATGAGGTATAATATTTATACATACATACCATCAGAGTTTGAAATAAATATCTACCCTGAGCTGGCTTTCTAAAAATTGCCAACTGCAACATCTTTAAAAACATACTGCTAAAGGCTTGGGACTTCTTATAGTACCTAAATTACCAACCTAAATTACTCTGCTTAGCTCCCTCTTGAACAAGTACTTCCTCTGGAGGCCACAGACCAAGGTGGGTCTGCCGCTTTGCACAAACTGAGAGACTCAGGGTACTATGCTGATTGATGAAATTAAGGAAAGAATCAGATTCCAATTAACCAACCTTTCAACCTCTCTTTTCTCACCACCAAAAGCAGCCACTGTTCTCATTGATGAAATGACTTCATCAGCCACCACCCCTGCTTTGGCATAGGCCTTCAGCTCATAGTCCGTAAACTTGGACACACTCTAAAAATCAAAAAGAAGAAAAGAAAATGTGAAGTCCAAGAAATTAGGTAAGTCAGTCTGTCATTCAGATTCATTTAACATGTGGCATGGGTTTAATACAATATTAGATTCTCACTGTAACATCATTGACAGGAGGAAGAAATCTGGTCCAAATTTGGTCTATGGTAAGCTTCATCCAGGGTTGTCTGGTTGTTGATATATCAAAATGACCCTACTAAAAGTAAGAACCTCCTCAAAGAATAAATTCCAAATAGGACATTCTGTAAGACTAAAGTGTTTCAGTCATTATACTAATAAAGTGTTAAGTTAGACCATGTCATAGTTCATTGCTATTAGCCAATGGCCATTGCATAATTTATAGACAAACGCCAGAGACACATGCAGATATCATGATTGGGTATAATATATGACATATAACATATAAAGTATAGGCATGATGTTGAAAGACGATTTCAGATGATTCCAGAAAAGAAAGTCCATTTTCACTCAGTTGGAGACGCTCAACTATGTAGTTTTGATTTTTACAAAAGGAAATGAAAAGACATCTGTACTTAACAGTAGACACATTACTTTTTCTAAAACTGACTTGGATTGAGTCCTAGTCAAAATGAACCCCCAAAGAAAACCCTGGCACAGATTAATAAATAAGAAGAGGAAAAAACACATATTGCGGAAGATCAACTAGCTCAGAAATATAAAAATATATATAATACCCAGATTAAGGGAGTTTATCTTCCAGTAGTTTTTCCAAACTTTTAGCAGCAAAACTCTTATCAAAATCTTAGATGGAATTCTAAGATGTAAATTAAGTAAGTATTCATAGTAGTTTTTAAAAACAATATATTAATTTCATCAGTGTACATTTTATAAAACATGTGAATTAAACATGTAACAGTAAGGAAAGTGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGACGGGTTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCCTAGCTCACTGCAGTCTCAAACTCCTGTACTCAAGCATTTCACTGGCCTCAGCCTCCTGGGTATCCGAGACTATAGGCACATGCCACCATGCCTGGCTATTTAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGATCTCACTGTGTTACCAAGACTGGAAGCTGTTTTTATTAACATTAAAATTTACATTTGAGCCTAGTGAAGTTGCTTGTATAGTTTGTTGTATAGTTGCTTGTAGAAGTTTGTTGTATAAGGACAAGCATACACAGACTTGAAAGCAAGACAAGACATGTGCAGACCTACAACATTCCAAATCAGTGACGAGTTTATGAGAAGCTAGAAATGGGTACTGAGATGACTAGAGAAACTAAGCGTTAGAGCTGTTTAAAACCAAGTGAACTGGGCTATATGTTAACCTCCAACATGTTGAAATGTGGCCTATGATCCACGTGAGTGTGTATATTACTTTATCACAGGTTTGAAGAAAGAGATTAGTGTATTCAGAAAAAAAATGAAAAAATGTTTGCAAAACCCCTGAAGCTCTTCTGTGGAAGTTGAGGGTTCTCTGGAGTATAGTTGGAAAGTGGTTAGTAGGAAAGACTGCCGTAAAACTTGAATGATATAGTGGATTGAAAAACATATACATCTCTCTTTAGCAATTGATTCTGTGCCCGACACGGCTTAAATGCATAACGTGGATTATTCCCTGAATCATCATAATGTTTTTGGGAGGTATTATCCCTATTTTAAAGACAAGGAAACTGAGGTTTTCAGGGGTTAAATGGATTTTTCCTGAGTCACACAACCTGTTAGCGGTACAGCCAAGTGGTGACCTAATGAAATGGAGCGAGCTCTTTGCTATTGTCACTTTAAACCATTTTCTATTTTATCTGGGAAATGTTTGAATAATGTAGACACTGTGAGAATATTTTGCTATTGAGCAATAGGAAGTTGGTAC
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Task1_train_4792
This alteration in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4793
Here is a variant affecting ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
CACTTGATATCTTTCTTCTTTTTATAATGGCCATTCTTACAGGTATAAGATGATATCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCCTTGATGATTAGTGATGTGTGACATCTTTTCACATGCCTGTTGTATGTTTCTTTTTGTACGTTTCTATTTGTATGTTTTCTTCTGAGAAATGTCTATTCAGGTCTTTTGACCACTTTTTAATCAGGTTGTTTTCTTGTCATTGAGTTGTTTGTGTTTCTTATATGTATTGGATATTAACCCCTTATCAGATGTATGGGTTACAAATATTTTCTCTCATTCTATAAATTGCCTCTTCACTCTGTTGATTGCTTCCTTTTTGAAGCTTTTTAGTTTGATGTAATCCCATCTGTCTATTTTTGCTTTTGTTACCTGTCCTTTTGGGGTTGTGTCAAAAAAATCATTGCCTAGACCAATGTCATAGAGCTTCTTCCCTATGCTTTCTTCTAGTAGTTTTTCAGTTTTATATCCTACATTTAAAACTTTAATCCATTTTGAGTTGATATTTGTGTATAGTGTGAGGTAAGGATCAAATTTCATTCTTCTGCATGTGGATATCCAGTTTCCCCAACATCGTTTATTGAAGAGACTGCCCTTTCCTCATGGTGTGTTGTTGGTCTCTTTATTGAAAATCAATGGACTATAAATGCATGGACTTCTTTCTGGGCTCTCCATTCTTTTTCACTGGTCTATGTGTCTGTTTCTATGCCAGTACCATGCTGTTTTTATTACTATAGTAATCAAATAATCTAATAATGATCTATTACTTTGTAGTAGATTTTGAGATCAGGTAACGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTCTTGTTCAGGATTTTTGCTATTCAAGGTCTTTTGTGGTTGCTAAGAAGTGGCAAGAATGGGCATTTTTGTCTTGTTCCTGATCTTAGGGGGAAAAGCTTTCAAATTCTCACCCTTGAGTATGATTTAGCTGTGGGCTTGTCATATGTTACCTTTATTGTATTGAGGTACATTCTTTTTATACCTAATTTGTTGAGAGTTTCTGTCAGGAAAGGATATTGAATTTTGTTAAATGCTTTTTCAGCATCTATTGAGATAACCATATGGTTTTTGTCTTTCATTCTGTTAATGTGGTATATTACATTTATTGACATGCCTATGTTGAACCATCCTTACATCCTAGGGATAAATCTCACTTGATCATGGTGAATGATTCTTTTAATGTGCTATTCAATTTGGTTTACTAGTATTTTTGTTGAGCATTTTCACGTCCATGTTTATCATGGATATTGGCCTTTGATTTTCTTGTAGTATCCTTTTCTGGCTTTGGTATCAAGGTAATATTGGCCTTGTAAAATGAGTGTGAAGTATTCCCTCCGCTTTAATTTTGTGGAAGAATTTGAGGAGGACTGGTACTAGTTTTTCTTTAAATGTCTGGTAAAATTCAGCAATGAAGCTATCAGGTCCTGGGCTTTTCTTTCATGGGAGACTTTTTATTACTGATTCAATCTCCTTACTCATTATTGGTATGTTCAGATTTATTTCTCTTTATTTCTCCGTGATTCAACCTTGGCAGGTTGTATTTTTATAGGAATTTATCCATTTCTTCTAGGTCATCCAATTTGTTGGCGTTTGTTTTTAGTAATCTCTTATGATCTTCTGTATTTCTGTGGTATCAGTTGTAATGTCTCATGTAGGCTTTTCTTTAATGACAGCAAACAGCATTATAGACTGATATGAGGTATAATATTTATACATACATACCATCAGAGTTTGAAATAAATATCTACCCTGAGCTGGCTTTCTAAAAATTGCCAACTGCAACATCTTTAAAAACATACTGCTAAAGGCTTGGGACTTCTTATAGTACCTAAATTACCAACCTAAATTACTCTGCTTAGCTCCCTCTTGAACAAGTACTTCCTCTGGAGGCCACAGACCAAGGTGGGTCTGCCGCTTTGCACAAACTGAGAGACTCAGGGTACTATGCTGATTGATGAAATTAAGGAAAGAATCAGATTCCAATTAACCAACCTTTCAACCTCTCTTTTCTCACCACCAAAAGCAGCCACTGTTCTCATTGATGAAATGACTTCATCAGCCACCACCCCTGCTTTGGCATAGGCCTTCAGCTCATAGTCCGTAAACTTGGACACACTCTAAAAATCAAAAAGAAGAAAAGAAAATGTGAAGTCCAAGAAATTAGGTAAGTCAGTCTGTCATTCAGATTCATTTAACATGTGGCATGGGTTTAATACAATATTAGATTCTCACTGTAACATCATTGACAGGAGGAAGAAATCTGGTCCAAATTTGGTCTATGGTAAGCTTCATCCAGGGTTGTCTGGTTGTTGATATATCAAAATGACCCTACTAAAAGTAAGAACCTCCTCAAAGAATAAATTCCAAATAGGACATTCTGTAAGACTAAAGTGTTTCAGTCATTATACTAATAAAGTGTTAAGTTAGACCATGTCATAGTTCATTGCTATTAGCCAATGGCCATTGCATAATTTATAGACAAACGCCAGAGACACATGCAGATATCATGATTGGGTATAATATATGACATATAACATATAAAGTATAGGCATGATGTTGAAAGACGATTTCAGATGATTCCAGAAAAGAAAGTCCATTTTCACTCAGTTGGAGACGCTCAACTATGTAGTTTTGATTTTTACAAAAGGAAATGAAAAGACATCTGTACTTAACAGTAGACACATTACTTTTTCTAAAACTGACTTGGATTGAGTCCTAGTCAAAATGAACCCCCAAAGAAAACCCTGGCACAGATTAATAAATAAGAAGAGGAAAAAACACATATTGCGGAAGATCAACTAGCTCAGAAATATAAAAATATATATAATACCCAGATTAAGGGAGTTTATCTTCCAGTAGTTTTTCCAAACTTTTAGCAGCAAAACTCTTATCAAAATCTTAGATGGAATTCTAAGATGTAAATTAAGTAAGTATTCATAGTAGTTTTTAAAAACAATATATTAATTTCATCAGTGTACATTTTATAAAACATGTGAATTAAACATGTAACAGTAAGGAAAGTGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGACGGGTTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCCTAGCTCACTGCAGTCTCAAACTCCTGTACTCAAGCATTTCACTGGCCTCAGCCTCCTGGGTATCCGAGACTATAGGCACATGCCACCATGCCTGGCTATTTAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGATCTCACTGTGTTACCAAGACTGGAAGCTGTTTTTATTAACATTAAAATTTACATTTGAGCCTAGTGAAGTTGCTTGTATAGTTTGTTGTATAGTTGCTTGTAGAAGTTTGTTGTATAAGGACAAGCATACACAGACTTGAAAGCAAGACAAGACATGTGCAGACCTACAACATTCCAAATCAGTGACGAGTTTATGAGAAGCTAGAAATGGGTACTGAGATGACTAGAGAAACTAAGCGTTAGAGCTGTTTAAAACCAAGTGAACTGGGCTATATGTTAACCTCCAACATGTTGAAATGTGGCCTATGATCCACGTGAGTGTGTATATTACTTTATCACAGGTTTGAAGAAAGAGATTAGTGTATTCAGAAAAAAAATGAAAAAATGTTTGCAAAACCCCTGAAGCTCTTCTGTGGAAGTTGAGGGTTCTCTGGAGTATAGTTGGAAAGTGGTTAGTAGGAAAGACTGCCGTAAAACTTGAATGATATAGTGGATTGAAAAACATATACATCTCTCTTTAGCAATTGATTCTGTGCCCGACACGGCTTAAATGCATAACGTGGATTATTCCCTGAATCATCATAATGTTTTTGGGAGGTATTATCCCTATTTTAAAGACAAGGAAACTGAGGTTTTCAGGGGTTAAATGGATTTTTCCTGAGTCACACAACCTGTTAGCGGTACAGCCAAGTGGTGACCTAATGAAATGGAGCGAGCTCTTTGCTATTGTCACTTTAAACCATTTTCTATTTTATCTGGGAAATGTTTGAATAATGTAGACACTGTGAGAATATTTTGCTATTGAGCAATAGGAAGTTGGTAC
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Task1_train_4794
The variant affects gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis
CACTTGATATCTTTCTTCTTTTTATAATGGCCATTCTTACAGGTATAAGATGATATCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCCTTGATGATTAGTGATGTGTGACATCTTTTCACATGCCTGTTGTATGTTTCTTTTTGTACGTTTCTATTTGTATGTTTTCTTCTGAGAAATGTCTATTCAGGTCTTTTGACCACTTTTTAATCAGGTTGTTTTCTTGTCATTGAGTTGTTTGTGTTTCTTATATGTATTGGATATTAACCCCTTATCAGATGTATGGGTTACAAATATTTTCTCTCATTCTATAAATTGCCTCTTCACTCTGTTGATTGCTTCCTTTTTGAAGCTTTTTAGTTTGATGTAATCCCATCTGTCTATTTTTGCTTTTGTTACCTGTCCTTTTGGGGTTGTGTCAAAAAAATCATTGCCTAGACCAATGTCATAGAGCTTCTTCCCTATGCTTTCTTCTAGTAGTTTTTCAGTTTTATATCCTACATTTAAAACTTTAATCCATTTTGAGTTGATATTTGTGTATAGTGTGAGGTAAGGATCAAATTTCATTCTTCTGCATGTGGATATCCAGTTTCCCCAACATCGTTTATTGAAGAGACTGCCCTTTCCTCATGGTGTGTTGTTGGTCTCTTTATTGAAAATCAATGGACTATAAATGCATGGACTTCTTTCTGGGCTCTCCATTCTTTTTCACTGGTCTATGTGTCTGTTTCTATGCCAGTACCATGCTGTTTTTATTACTATAGTAATCAAATAATCTAATAATGATCTATTACTTTGTAGTAGATTTTGAGATCAGGTAACGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTCTTGTTCAGGATTTTTGCTATTCAAGGTCTTTTGTGGTTGCTAAGAAGTGGCAAGAATGGGCATTTTTGTCTTGTTCCTGATCTTAGGGGGAAAAGCTTTCAAATTCTCACCCTTGAGTATGATTTAGCTGTGGGCTTGTCATATGTTACCTTTATTGTATTGAGGTACATTCTTTTTATACCTAATTTGTTGAGAGTTTCTGTCAGGAAAGGATATTGAATTTTGTTAAATGCTTTTTCAGCATCTATTGAGATAACCATATGGTTTTTGTCTTTCATTCTGTTAATGTGGTATATTACATTTATTGACATGCCTATGTTGAACCATCCTTACATCCTAGGGATAAATCTCACTTGATCATGGTGAATGATTCTTTTAATGTGCTATTCAATTTGGTTTACTAGTATTTTTGTTGAGCATTTTCACGTCCATGTTTATCATGGATATTGGCCTTTGATTTTCTTGTAGTATCCTTTTCTGGCTTTGGTATCAAGGTAATATTGGCCTTGTAAAATGAGTGTGAAGTATTCCCTCCGCTTTAATTTTGTGGAAGAATTTGAGGAGGACTGGTACTAGTTTTTCTTTAAATGTCTGGTAAAATTCAGCAATGAAGCTATCAGGTCCTGGGCTTTTCTTTCATGGGAGACTTTTTATTACTGATTCAATCTCCTTACTCATTATTGGTATGTTCAGATTTATTTCTCTTTATTTCTCCGTGATTCAACCTTGGCAGGTTGTATTTTTATAGGAATTTATCCATTTCTTCTAGGTCATCCAATTTGTTGGCGTTTGTTTTTAGTAATCTCTTATGATCTTCTGTATTTCTGTGGTATCAGTTGTAATGTCTCATGTAGGCTTTTCTTTAATGACAGCAAACAGCATTATAGACTGATATGAGGTATAATATTTATACATACATACCATCAGAGTTTGAAATAAATATCTACCCTGAGCTGGCTTTCTAAAAATTGCCAACTGCAACATCTTTAAAAACATACTGCTAAAGGCTTGGGACTTCTTATAGTACCTAAATTACCAACCTAAATTACTCTGCTTAGCTCCCTCTTGAACAAGTACTTCCTCTGGAGGCCACAGACCAAGGTGGGTCTGCCGCTTTGCACAAACTGAGAGACTCAGGGTACTATGCTGATTGATGAAATTAAGGAAAGAATCAGATTCCAATTAACCAACCTTTCAACCTCTCTTTTCTCACCACCAAAAGCAGCCACTGTTCTCATTGATGAAATGACTTCATCAGCCACCACCCCTGCTTTGGCATAGGCCTTCAGCTCATAGTCCGTAAACTTGGACACACTCTAAAAATCAAAAAGAAGAAAAGAAAATGTGAAGTCCAAGAAATTAGGTAAGTCAGTCTGTCATTCAGATTCATTTAACATGTGGCATGGGTTTAATACAATATTAGATTCTCACTGTAACATCATTGACAGGAGGAAGAAATCTGGTCCAAATTTGGTCTATGGTAAGCTTCATCCAGGGTTGTCTGGTTGTTGATATATCAAAATGACCCTACTAAAAGTAAGAACCTCCTCAAAGAATAAATTCCAAATAGGACATTCTGTAAGACTAAAGTGTTTCAGTCATTATACTAATAAAGTGTTAAGTTAGACCATGTCATAGTTCATTGCTATTAGCCAATGGCCATTGCATAATTTATAGACAAACGCCAGAGACACATGCAGATATCATGATTGGGTATAATATATGACATATAACATATAAAGTATAGGCATGATGTTGAAAGACGATTTCAGATGATTCCAGAAAAGAAAGTCCATTTTCACTCAGTTGGAGACGCTCAACTATGTAGTTTTGATTTTTACAAAAGGAAATGAAAAGACATCTGTACTTAACAGTAGACACATTACTTTTTCTAAAACTGACTTGGATTGAGTCCTAGTCAAAATGAACCCCCAAAGAAAACCCTGGCACAGATTAATAAATAAGAAGAGGAAAAAACACATATTGCGGAAGATCAACTAGCTCAGAAATATAAAAATATATATAATACCCAGATTAAGGGAGTTTATCTTCCAGTAGTTTTTCCAAACTTTTAGCAGCAAAACTCTTATCAAAATCTTAGATGGAATTCTAAGATGTAAATTAAGTAAGTATTCATAGTAGTTTTTAAAAACAATATATTAATTTCATCAGTGTACATTTTATAAAACATGTGAATTAAACATGTAACAGTAAGGAAAGTGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGACGGGTTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCCTAGCTCACTGCAGTCTCAAACTCCTGTACTCAAGCATTTCACTGGCCTCAGCCTCCTGGGTATCCGAGACTATAGGCACATGCCACCATGCCTGGCTATTTAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGATCTCACTGTGTTACCAAGACTGGAAGCTGTTTTTATTAACATTAAAATTTACATTTGAGCCTAGTGAAGTTGCTTGTATAGTTTGTTGTATAGTTGCTTGTAGAAGTTTGTTGTATAAGGACAAGCATACACAGACTTGAAAGCAAGACAAGACATGTGCAGACCTACAACATTCCAAATCAGTGACGAGTTTATGAGAAGCTAGAAATGGGTACTGAGATGACTAGAGAAACTAAGCGTTAGAGCTGTTTAAAACCAAGTGAACTGGGCTATATGTTAACCTCCAACATGTTGAAATGTGGCCTATGATCCACGTGAGTGTGTATATTACTTTATCACAGGTTTGAAGAAAGAGATTAGTGTATTCAGAAAAAAAATGAAAAAATGTTTGCAAAACCCCTGAAGCTCTTCTGTGGAAGTTGAGGGTTCTCTGGAGTATAGTTGGAAAGTGGTTAGTAGGAAAGACTGCCGTAAAACTTGAATGATATAGTGGATTGAAAAACATATACATCTCTCTTTAGCAATTGATTCTGTGCCCGACACGGCTTAAATGCATAACGTGGATTATTCCCTGAATCATCATAATGTTTTTGGGAGGTATTATCCCTATTTTAAAGACAAGGAAACTGAGGTTTTCAGGGGTTAAATGGATTTTTCCTGAGTCACACAACCTGTTAGCGGTACAGCCAAGTGGTGACCTAATGAAATGGAGCGAGCTCTTTGCTATTGTCACTTTAAACCATTTTCTATTTTATCTGGGAAATGTTTGAATAATGTAGACACTGTGAGAATATTTTGCTATTGAGCAATAGGAAGTTGGTAC
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Task1_train_4795
This mutation is located in gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4796
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis
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Task1_train_4797
The gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
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Task1_train_4798
Consider this mutation in ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
AAGATTGTTGTAAAGATTAGAGATAATGACTATTAAGCTCCTAGTAGTGCCTAGAGAAACAGTGAATGCTCAATAAATGTAATTGCTGTTAATAAAACAATATTTACCTATTAAAACATCATTAATCCCTATTCGATGAAATGTCATTTGACACTGGGGAGTAATCTAACAAACTACATGAAGATAGTGATAATTATGTTGCTAACTGTACTCAGGAAAAGGGACTCAAGCTTCACATTTTTGGCTGTTTATGAAGGCAAATGTCTTCCCATGGAGAGATGCAAAAAGACATTCTTACCAGACCAATGGTGGCTGCTCCAATCCCAATGAGAGGGCTGACAGAAATAATAACCAAGGTCAGTTTCCAACCCCTGAAAAATCCCAACAGGAAACCACAGATGGTCGAGGTCATGCGCTGAATGAAAAGGGCCATTTGGTCAGCTATGGCATCATTGATTTTATTAATATCACTAGAAACCAGAAAGATTTTGGTCACTAAAACTGAATTTGATCATTCAAATATCTTGCTGAAAGTCTCAGTCTTTCCCTTTTAAACATTCCCATCTCTCTATCCCTATCACCCTTGGATAGCATTAACAGCCTCTCAGATCTTGGAAAATTTGCTGCACCTTGGGATGTTATCAAGCCTCTTTCCTGATAGCCAATCAATTTTGTTCTTAATCTAGGTTTCCCAGCTGGTACTCAGTGTTGATAAAGGCTTTTGGAAACCATCTTATTTGTCTTTTTCTTTTACATAGCTAATATCCTTGCTCTGTCTTGCAAAGCTTTTCTTTCTTCATGCCTGCTGAATCCTTTCAGCCTCAAGGTTCTAGTCACATACCTTCTCGTGCATCAATCTTGTATAATCCCCCAAGAAGAAGTAACACCTTTCTCCCTGTGTTTCCGTAACACTGTAATTAATCCTTGTGCATTTGTATGTGTGTGGAATTATTGCATTCTGCATATAGGCAGTATAGAGTAGTGGTGAAGAGTGCAGATTCTGGAGCCAGACTAGGAATTTGAATACAGACTCTTGTTGGGCAAGTTACTTAACCTTTTTGTGGCTCAATTTTCTTGTCTGTAAAATAAGAACAATAATAGAACCTACCCCAATGGGTAATAATGAGGATTAAAGTAGCGAATATATGTAAAGCCTATAGGACAGCGCCTATCATATAATAAACAATATGTGTTAGTTCTGATTATTTGCTTGCATTTCTTATTTCCCCTACGAGGCTGTAAGTTCCTCAAGAGCACAAGTGCAAGGCAATTGCTCCAGAATATTTATTGAATATAATTATATTAAATTCATATTCCTGAGAACATTTCCTTAATCTCTTGTCCAGTTGGAGTGAAGAGAGCTTGGAACTAAACAGCAAGAAAGAACCTAAGACATCACCCAGGTATTAGGCCATTGTGTTCCAGCAGGGTTAGATAACTGCTCAAGGTCACAGTAAGGAGCAGAGTAAGTGCCGGAAGTCAGGGGTCCTGAATTTCAGTGTGCTTTATCTACACTGTAGAGTGACTGTCTTTCAGGGGACCTCAAAATTCAGTTCAATAGGGTTCGACCAATTCTAATTCCTCTCATTTAGAATTCCTGGGTGGCTGTTAATGACCTAAACTAGGTGTAAACTGGATTTAAATCCAGTTACACCTGGACAGCTAAATAACCTTTTTAACTGTCTTCTATAATATTTCCTTTCTAATATTTTAATTAAGGTCTACACACCAAATTGCAGTACCTTGGGTTTCAATTTTTAATGTCCATATTTGACAGTGTATTACTTATGAAAAAGCCATGCCACATATGAAAGCCCAATTTAAGAGATGAAACATAGGAAAACTGAAAATATTTTTAAATTTTTATTTAATTTAGAAACAAGGGTTTTATTATCCAAAAATCACACACTAAAATACTGTTTTACCAGCTACTTACTCAGAGAATCTTGTATTCAGCTCCCCCACTGAATTGCAGTCAAACCACCCTATTTCCATTCTCATTATTCTCCTAAAGTAAAATTTTCTCATTTTCTGTATCTGACGAGCTGCGGCAATGACCCAAAAGCATATCTGGAAATGGACAAAGGAATGTTTAGCATTGCAATGTTTGAAATATTTGTTAATTTCTTTTTTCAGAAGAAAGTACTTTCAATACAACAGTTGAGAAAAGGGGGAAAGTAATTCAGAAAATGCCTCTTCTTGGGAACTAAGATGTGAGCTCTGTCATCTGCTGCTAAAAGTGGAGGTAAACAGAACCTTCAGCAGGGTAGCCTGAGATTTGGGTTTGAATCCAGCTCTGACACTTAAGCAGGCCCATGTCTTCTGGACTTTACCCTACAGAGCTTCACTTTCCCCATGTGTGAAAGAAGGCTCACAGCACCAAAAATAAGGCATTATTGTTCTTAAATAACTATTTTTAATGCCATTTCTGAGTGAATTTCCTCCCGGAAAGACCTGCCTAGAAGCATTCATGCATAGTTTTCAGGCAATAATTTTCAAGAAATGTAAAACAAAAATTATGACATCAGCAAAAATCTAATCTGCTGATAGATTTTCCCTAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGTCATTAAAATTCCCAATGCCTAAATGGGAAAAAATGATTCATTTCTCTTTACAAACAGCACTGTGTGGAATTCTTGAATGAATGGGAAGGAATTCATTATTTTTCTACAAAAGAAGGCAAAAGATAAAATATTTTTCTTTCTTAATAAGAGTTAAGTACCTCCAAGCCCTTCCAACACTTAAATCTAAAATATGCTCTAGATTCAGCCTTTCAGAATTTGGGTTGGAATGCAGTTTGTTGAGACTTTAGCAATGCGAGAAAAAGAAAGTAAATTTTGCTTTCCTCTATCTCCCCCTGCCCCACATTCTTCAAGCTACTCAACTGCCCCCTACAAACACACCTGCAAATGTCCATTTCTGGATATAGAAGAGAGGATGAAGTAGGGAAAGGCAGGGGGAGGACAGGACATTACAACTACGAGTCTATTATGCATCTCTCTGGACAGCCACTTGTATCCTCCTAAGTTTCCATCTGAGAGAAGAATCCCTCTCCATTCTCTCATGTCCTCTGGAAACAGACTGTAGTTCTTAGGGCTTCTGATTAGCTTAAAGAGTGGCAACACATTGCATCTCATTGTAGTGTCTTTGAGGTCAGATATTGATCTATAAATTATACGGAGGAGCTACTAACTTGAATATATCCTGTGATAAGTACTGCGACAGCAATTCCAGCATAGTAACTGGCAAATTTGATCATTTCGCTCTCGATGTTCAGCAACCTTCAAAAGAGGGAAAAGAATGTTCAGACTTGCAAGTAGGATCAAGCCACCAGAGATTACATTTGTGGATATAGAGGGATTTAAAAAATATATATATTTTAAATATATATATAATATATAATAAATATACTATATATAGTATATTTCTATTAGACATGAGTAAGACATTTTATCTATGCAAAATTATAATAAATCCAACCAAATTTCTAAACAGACCTCATGGTACCAATCACAGAAAATATGCATATCCCCTTCATTTTTATAGGCAGAGATGCTAGGACTATGAAATAATTAATTAGCAGTTGTTGGAAGCCAGGGTACCCTAAATGGCAGCCCAGGGCTTGGTCCACTTTAGTCTCTTCCATGCATACTCATCATGCAGTGATAGAGCAATCACAGGCAAGAAAGATTTTCAAAAGCCAGACAGGCTGTCTGAAAAGAAACTGATAGAACGATGTGTGCTGTAAATCAGGAGGCTTACTGTTACCTCTTCTAGGAATGCTAGCCAGCTTTTCAACTTCTCTATCTCAGAGTGACACTGAAAAATGTGCCTGTTATCTTCCCATGGGAGAGAAAAGCATTTTATTAGCCCTGTCTTTTTGCTGACTACAGCCTAAGTTCATTCACCAGGACAATTTCTAAGGTTGAAGCCAAAGACACTTGTGGGAAATAGCAAGAAGAAAAATAGCAAAGAAAAATACTTTGGCATTTTTCCCAGCAGCACTACCATGTTGCTGCACAGGGTTTGGGATTGGCAGTGCCAGGGAGTGGAGGAAAAAAAAATTC
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Task1_train_4799
This mutation is located in gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2
AAGATTGTTGTAAAGATTAGAGATAATGACTATTAAGCTCCTAGTAGTGCCTAGAGAAACAGTGAATGCTCAATAAATGTAATTGCTGTTAATAAAACAATATTTACCTATTAAAACATCATTAATCCCTATTCGATGAAATGTCATTTGACACTGGGGAGTAATCTAACAAACTACATGAAGATAGTGATAATTATGTTGCTAACTGTACTCAGGAAAAGGGACTCAAGCTTCACATTTTTGGCTGTTTATGAAGGCAAATGTCTTCCCATGGAGAGATGCAAAAAGACATTCTTACCAGACCAATGGTGGCTGCTCCAATCCCAATGAGAGGGCTGACAGAAATAATAACCAAGGTCAGTTTCCAACCCCTGAAAAATCCCAACAGGAAACCACAGATGGTCGAGGTCATGCGCTGAATGAAAAGGGCCATTTGGTCAGCTATGGCATCATTGATTTTATTAATATCACTAGAAACCAGAAAGATTTTGGTCACTAAAACTGAATTTGATCATTCAAATATCTTGCTGAAAGTCTCAGTCTTTCCCTTTTAAACATTCCCATCTCTCTATCCCTATCACCCTTGGATAGCATTAACAGCCTCTCAGATCTTGGAAAATTTGCTGCACCTTGGGATGTTATCAAGCCTCTTTCCTGATAGCCAATCAATTTTGTTCTTAATCTAGGTTTCCCAGCTGGTACTCAGTGTTGATAAAGGCTTTTGGAAACCATCTTATTTGTCTTTTTCTTTTACATAGCTAATATCCTTGCTCTGTCTTGCAAAGCTTTTCTTTCTTCATGCCTGCTGAATCCTTTCAGCCTCAAGGTTCTAGTCACATACCTTCTCGTGCATCAATCTTGTATAATCCCCCAAGAAGAAGTAACACCTTTCTCCCTGTGTTTCCGTAACACTGTAATTAATCCTTGTGCATTTGTATGTGTGTGGAATTATTGCATTCTGCATATAGGCAGTATAGAGTAGTGGTGAAGAGTGCAGATTCTGGAGCCAGACTAGGAATTTGAATACAGACTCTTGTTGGGCAAGTTACTTAACCTTTTTGTGGCTCAATTTTCTTGTCTGTAAAATAAGAACAATAATAGAACCTACCCCAATGGGTAATAATGAGGATTAAAGTAGCGAATATATGTAAAGCCTATAGGACAGCGCCTATCATATAATAAACAATATGTGTTAGTTCTGATTATTTGCTTGCATTTCTTATTTCCCCTACGAGGCTGTAAGTTCCTCAAGAGCACAAGTGCAAGGCAATTGCTCCAGAATATTTATTGAATATAATTATATTAAATTCATATTCCTGAGAACATTTCCTTAATCTCTTGTCCAGTTGGAGTGAAGAGAGCTTGGAACTAAACAGCAAGAAAGAACCTAAGACATCACCCAGGTATTAGGCCATTGTGTTCCAGCAGGGTTAGATAACTGCTCAAGGTCACAGTAAGGAGCAGAGTAAGTGCCGGAAGTCAGGGGTCCTGAATTTCAGTGTGCTTTATCTACACTGTAGAGTGACTGTCTTTCAGGGGACCTCAAAATTCAGTTCAATAGGGTTCGACCAATTCTAATTCCTCTCATTTAGAATTCCTGGGTGGCTGTTAATGACCTAAACTAGGTGTAAACTGGATTTAAATCCAGTTACACCTGGACAGCTAAATAACCTTTTTAACTGTCTTCTATAATATTTCCTTTCTAATATTTTAATTAAGGTCTACACACCAAATTGCAGTACCTTGGGTTTCAATTTTTAATGTCCATATTTGACAGTGTATTACTTATGAAAAAGCCATGCCACATATGAAAGCCCAATTTAAGAGATGAAACATAGGAAAACTGAAAATATTTTTAAATTTTTATTTAATTTAGAAACAAGGGTTTTATTATCCAAAAATCACACACTAAAATACTGTTTTACCAGCTACTTACTCAGAGAATCTTGTATTCAGCTCCCCCACTGAATTGCAGTCAAACCACCCTATTTCCATTCTCATTATTCTCCTAAAGTAAAATTTTCTCATTTTCTGTATCTGACGAGCTGCGGCAATGACCCAAAAGCATATCTGGAAATGGACAAAGGAATGTTTAGCATTGCAATGTTTGAAATATTTGTTAATTTCTTTTTTCAGAAGAAAGTACTTTCAATACAACAGTTGAGAAAAGGGGGAAAGTAATTCAGAAAATGCCTCTTCTTGGGAACTAAGATGTGAGCTCTGTCATCTGCTGCTAAAAGTGGAGGTAAACAGAACCTTCAGCAGGGTAGCCTGAGATTTGGGTTTGAATCCAGCTCTGACACTTAAGCAGGCCCATGTCTTCTGGACTTTACCCTACAGAGCTTCACTTTCCCCATGTGTGAAAGAAGGCTCACAGCACCAAAAATAAGGCATTATTGTTCTTAAATAACTATTTTTAATGCCATTTCTGAGTGAATTTCCTCCCGGAAAGACCTGCCTAGAAGCATTCATGCATAGTTTTCAGGCAATAATTTTCAAGAAATGTAAAACAAAAATTATGACATCAGCAAAAATCTAATCTGCTGATAGATTTTCCCTAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGTCATTAAAATTCCCAATGCCTAAATGGGAAAAAATGATTCATTTCTCTTTACAAACAGCACTGTGTGGAATTCTTGAATGAATGGGAAGGAATTCATTATTTTTCTACAAAAGAAGGCAAAAGATAAAATATTTTTCTTTCTTAATAAGAGTTAAGTACCTCCAAGCCCTTCCAACACTTAAATCTAAAATATGCTCTAGATTCAGCCTTTCAGAATTTGGGTTGGAATGCAGTTTGTTGAGACTTTAGCAATGCGAGAAAAAGAAAGTAAATTTTGCTTTCCTCTATCTCCCCCTGCCCCACATTCTTCAAGCTACTCAACTGCCCCCTACAAACACACCTGCAAATGTCCATTTCTGGATATAGAAGAGAGGATGAAGTAGGGAAAGGCAGGGGGAGGACAGGACATTACAACTACGAGTCTATTATGCATCTCTCTGGACAGCCACTTGTATCCTCCTAAGTTTCCATCTGAGAGAAGAATCCCTCTCCATTCTCTCATGTCCTCTGGAAACAGACTGTAGTTCTTAGGGCTTCTGATTAGCTTAAAGAGTGGCAACACATTGCATCTCATTGTAGTGTCTTTGAGGTCAGATATTGATCTATAAATTATACGGAGGAGCTACTAACTTGAATATATCCTGTGATAAGTACTGCGACAGCAATTCCAGCATAGTAACTGGCAAATTTGATCATTTCGCTCTCGATGTTCAGCAACCTTCAAAAGAGGGAAAAGAATGTTCAGACTTGCAAGTAGGATCAAGCCACCAGAGATTACATTTGTGGATATAGAGGGATTTAAAAAATATATATATTTTAAATATATATATAATATATAATAAATATACTATATATAGTATATTTCTATTAGACATGAGTAAGACATTTTATCTATGCAAAATTATAATAAATCCAACCAAATTTCTAAACAGACCTCATGGTACCAATCACAGAAAATATGCATATCCCCTTCATTTTTATAGGCAGAGATGCTAGGACTATGAAATAATTAATTAGCAGTTGTTGGAAGCCAGGGTACCCTAAATGGCAGCCCAGGGCTTGGTCCACTTTAGTCTCTTCCATGCATACTCATCATGCAGTGATAGAGCAATCACAGGCAAGAAAGATTTTCAAAAGCCAGACAGGCTGTCTGAAAAGAAACTGATAGAACGATGTGTGCTGTAAATCAGGAGGCTTACTGTTACCTCTTCTAGGAATGCTAGCCAGCTTTTCAACTTCTCTATCTCAGAGTGACACTGAAAAATGTGCCTGTTATCTTCCCATGGGAGAGAAAAGCATTTTATTAGCCCTGTCTTTTTGCTGACTACAGCCTAAGTTCATTCACCAGGACAATTTCTAAGGTTGAAGCCAAAGACACTTGTGGGAAATAGCAAGAAGAAAAATAGCAAAGAAAAATACTTTGGCATTTTTCCCAGCAGCACTACCATGTTGCTGCACAGGGTTTGGGATTGGCAGTGCCAGGGAGTGGAGGAAAAAAAAATTC
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