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wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
 Community
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Task1_train_4900
This gene mutation involves COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ACTATTTTTTGGTTTATTTTCTATGGAGATGTTTATTTTTGAGTGAATCTTTTAGTCATATTAACCAGAATCCAGGGGATATGAATTTTACTTGTATCATTAAGTGTTTGAAAAATAATTTGACTTCATTTTTTTGCTCAAAATGAGAAGGTGTATTATATGATCTCGAGACTCTTTTGGCCTCAAACAGCCTATGATCCTATGTTTGTAATGATGTAGCTACTGCTTAGAAATAATAGCTTAAGTAAGCGCATAATAGGAAAAATTGGGGGGAACTAACATTGAACACAGTGGAAAGATTTGTGCATCCCACAAGAAAATGCTTCTGTAGGATATCTAACGTCTAAATCTACAGAAAGACACGATAAACAAGATAATTAGTGAATACATACCACATCTTTTGGCACACAAAAACCTATCAGTAGACAGTAGATGTTGCATGCACTTCTAAATGCTTTTTAAAAGAATTATGAACTGTCTGTTAAAATGATCATATCTATTTGTCTCCTTGCCACAGAACTATTCTCCCCAGTATGATTCATATGATGTCAAGTCTGGAGTAGCAGTAGGAGGACTCGCAGGCTATCCTGGACCAGCTGTACGTACAAATGTTTCTCAGCATTTTGGAGCTTTATTATCTTTCTGGTTTGTAAAATCTTGAATGGTTGCTCTTCTAGGAATTCAGTATTTTTATGGAATTGTACAAAATAGCTTACCCCTACTAAGGTTGGAAAAGAAAATGGTAGCATTATCATGTTCTTTCTATCTTATTCATATTATTAAACCTATTTTTAATCACATATAAATTTTTACTAAAAAAAAAAACCAAAGTCAACACTTATTAACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGATTTTCATAGCATTATGTACTAGTTTTTCCAGATTTTTAATTCCCTTCCTTAAGAGTTCAGGACAACATTTTATAACATTTATTAATAATTTATATAGAATCTGTGAGAATTTCATTACAGTAATGTTTGCTTGCTAAGATCTTCATTATAGATCTCATGAATAGTTATCAAAAAGTTATCAAAAGATGAGATATAGTTGTTCATAGTTTTAACAATGCGAGTGTCATTGCTTTGAAGCATGGATAAAGTGTATTTTGCATTCATTTATTTTGTTTTTCATTCAAATTCACATTCCAGGGCCCCCCAGGCCCTCCCGGTCCCCCTGGTACATCTGGTCATCCTGGTTCCCCTGTAAGTATAGCCATTGGTGGTGTTTTCTTCCTCATTTTTAGAAAAATCAAATTAATATATATTCTGCTATAATTCAGCCATTCCAGCATGCATAATCCCAGTTAACTAGAGAAATCATAACCAAGAAACTGATTAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATT
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Task1_train_4901
This mutation occurs in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TGGTTTATTTTCTATGGAGATGTTTATTTTTGAGTGAATCTTTTAGTCATATTAACCAGAATCCAGGGGATATGAATTTTACTTGTATCATTAAGTGTTTGAAAAATAATTTGACTTCATTTTTTTGCTCAAAATGAGAAGGTGTATTATATGATCTCGAGACTCTTTTGGCCTCAAACAGCCTATGATCCTATGTTTGTAATGATGTAGCTACTGCTTAGAAATAATAGCTTAAGTAAGCGCATAATAGGAAAAATTGGGGGGAACTAACATTGAACACAGTGGAAAGATTTGTGCATCCCACAAGAAAATGCTTCTGTAGGATATCTAACGTCTAAATCTACAGAAAGACACGATAAACAAGATAATTAGTGAATACATACCACATCTTTTGGCACACAAAAACCTATCAGTAGACAGTAGATGTTGCATGCACTTCTAAATGCTTTTTAAAAGAATTATGAACTGTCTGTTAAAATGATCATATCTATTTGTCTCCTTGCCACAGAACTATTCTCCCCAGTATGATTCATATGATGTCAAGTCTGGAGTAGCAGTAGGAGGACTCGCAGGCTATCCTGGACCAGCTGTACGTACAAATGTTTCTCAGCATTTTGGAGCTTTATTATCTTTCTGGTTTGTAAAATCTTGAATGGTTGCTCTTCTAGGAATTCAGTATTTTTATGGAATTGTACAAAATAGCTTACCCCTACTAAGGTTGGAAAAGAAAATGGTAGCATTATCATGTTCTTTCTATCTTATTCATATTATTAAACCTATTTTTAATCACATATAAATTTTTACTAAAAAAAAAAACCAAAGTCAACACTTATTAACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGATTTTCATAGCATTATGTACTAGTTTTTCCAGATTTTTAATTCCCTTCCTTAAGAGTTCAGGACAACATTTTATAACATTTATTAATAATTTATATAGAATCTGTGAGAATTTCATTACAGTAATGTTTGCTTGCTAAGATCTTCATTATAGATCTCATGAATAGTTATCAAAAAGTTATCAAAAGATGAGATATAGTTGTTCATAGTTTTAACAATGCGAGTGTCATTGCTTTGAAGCATGGATAAAGTGTATTTTGCATTCATTTATTTTGTTTTTCATTCAAATTCACATTCCAGGGCCCCCCAGGCCCTCCCGGTCCCCCTGGTACATCTGGTCATCCTGGTTCCCCTGTAAGTATAGCCATTGGTGGTGTTTTCTTCCTCATTTTTAGAAAAATCAAATTAATATATATTCTGCTATAATTCAGCCATTCCAGCATGCATAATCCCAGTTAACTAGAGAAATCATAACCAAGAAACTGATTAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATA
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Task1_train_4902
With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4903
The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GATGTTTATTTTTGAGTGAATCTTTTAGTCATATTAACCAGAATCCAGGGGATATGAATTTTACTTGTATCATTAAGTGTTTGAAAAATAATTTGACTTCATTTTTTTGCTCAAAATGAGAAGGTGTATTATATGATCTCGAGACTCTTTTGGCCTCAAACAGCCTATGATCCTATGTTTGTAATGATGTAGCTACTGCTTAGAAATAATAGCTTAAGTAAGCGCATAATAGGAAAAATTGGGGGGAACTAACATTGAACACAGTGGAAAGATTTGTGCATCCCACAAGAAAATGCTTCTGTAGGATATCTAACGTCTAAATCTACAGAAAGACACGATAAACAAGATAATTAGTGAATACATACCACATCTTTTGGCACACAAAAACCTATCAGTAGACAGTAGATGTTGCATGCACTTCTAAATGCTTTTTAAAAGAATTATGAACTGTCTGTTAAAATGATCATATCTATTTGTCTCCTTGCCACAGAACTATTCTCCCCAGTATGATTCATATGATGTCAAGTCTGGAGTAGCAGTAGGAGGACTCGCAGGCTATCCTGGACCAGCTGTACGTACAAATGTTTCTCAGCATTTTGGAGCTTTATTATCTTTCTGGTTTGTAAAATCTTGAATGGTTGCTCTTCTAGGAATTCAGTATTTTTATGGAATTGTACAAAATAGCTTACCCCTACTAAGGTTGGAAAAGAAAATGGTAGCATTATCATGTTCTTTCTATCTTATTCATATTATTAAACCTATTTTTAATCACATATAAATTTTTACTAAAAAAAAAAACCAAAGTCAACACTTATTAACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGATTTTCATAGCATTATGTACTAGTTTTTCCAGATTTTTAATTCCCTTCCTTAAGAGTTCAGGACAACATTTTATAACATTTATTAATAATTTATATAGAATCTGTGAGAATTTCATTACAGTAATGTTTGCTTGCTAAGATCTTCATTATAGATCTCATGAATAGTTATCAAAAAGTTATCAAAAGATGAGATATAGTTGTTCATAGTTTTAACAATGCGAGTGTCATTGCTTTGAAGCATGGATAAAGTGTATTTTGCATTCATTTATTTTGTTTTTCATTCAAATTCACATTCCAGGGCCCCCCAGGCCCTCCCGGTCCCCCTGGTACATCTGGTCATCCTGGTTCCCCTGTAAGTATAGCCATTGGTGGTGTTTTCTTCCTCATTTTTAGAAAAATCAAATTAATATATATTCTGCTATAATTCAGCCATTCCAGCATGCATAATCCCAGTTAACTAGAGAAATCATAACCAAGAAACTGATTAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTT
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Task1_train_4904
A variant affecting Chromosome 2, within the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4905
A sequence alteration has been identified in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4906
Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4907
A genomic change on Chromosome 2 affects COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TTTTTACTAAAAAAAAAAACCAAAGTCAACACTTATTAACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGATTTTCATAGCATTATGTACTAGTTTTTCCAGATTTTTAATTCCCTTCCTTAAGAGTTCAGGACAACATTTTATAACATTTATTAATAATTTATATAGAATCTGTGAGAATTTCATTACAGTAATGTTTGCTTGCTAAGATCTTCATTATAGATCTCATGAATAGTTATCAAAAAGTTATCAAAAGATGAGATATAGTTGTTCATAGTTTTAACAATGCGAGTGTCATTGCTTTGAAGCATGGATAAAGTGTATTTTGCATTCATTTATTTTGTTTTTCATTCAAATTCACATTCCAGGGCCCCCCAGGCCCTCCCGGTCCCCCTGGTACATCTGGTCATCCTGGTTCCCCTGTAAGTATAGCCATTGGTGGTGTTTTCTTCCTCATTTTTAGAAAAATCAAATTAATATATATTCTGCTATAATTCAGCCATTCCAGCATGCATAATCCCAGTTAACTAGAGAAATCATAACCAAGAAACTGATTAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTT
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Task1_train_4908
This alteration occurs within gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4909
Mutation context: Chromosome 2, Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CCAAAGTCAACACTTATTAACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGATTTTCATAGCATTATGTACTAGTTTTTCCAGATTTTTAATTCCCTTCCTTAAGAGTTCAGGACAACATTTTATAACATTTATTAATAATTTATATAGAATCTGTGAGAATTTCATTACAGTAATGTTTGCTTGCTAAGATCTTCATTATAGATCTCATGAATAGTTATCAAAAAGTTATCAAAAGATGAGATATAGTTGTTCATAGTTTTAACAATGCGAGTGTCATTGCTTTGAAGCATGGATAAAGTGTATTTTGCATTCATTTATTTTGTTTTTCATTCAAATTCACATTCCAGGGCCCCCCAGGCCCTCCCGGTCCCCCTGGTACATCTGGTCATCCTGGTTCCCCTGTAAGTATAGCCATTGGTGGTGTTTTCTTCCTCATTTTTAGAAAAATCAAATTAATATATATTCTGCTATAATTCAGCCATTCCAGCATGCATAATCCCAGTTAACTAGAGAAATCATAACCAAGAAACTGATTAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATA
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Task1_train_4910
Here is a genetic alteration in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4911
A variant has been detected on Chromosome 2 in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ACACTTATTAACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGATTTTCATAGCATTATGTACTAGTTTTTCCAGATTTTTAATTCCCTTCCTTAAGAGTTCAGGACAACATTTTATAACATTTATTAATAATTTATATAGAATCTGTGAGAATTTCATTACAGTAATGTTTGCTTGCTAAGATCTTCATTATAGATCTCATGAATAGTTATCAAAAAGTTATCAAAAGATGAGATATAGTTGTTCATAGTTTTAACAATGCGAGTGTCATTGCTTTGAAGCATGGATAAAGTGTATTTTGCATTCATTTATTTTGTTTTTCATTCAAATTCACATTCCAGGGCCCCCCAGGCCCTCCCGGTCCCCCTGGTACATCTGGTCATCCTGGTTCCCCTGTAAGTATAGCCATTGGTGGTGTTTTCTTCCTCATTTTTAGAAAAATCAAATTAATATATATTCTGCTATAATTCAGCCATTCCAGCATGCATAATCCCAGTTAACTAGAGAAATCATAACCAAGAAACTGATTAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATAT
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Task1_train_4912
This sequence variant lies in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_4913
This sequence variant lies in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ACACTTATTAACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGATTTTCATAGCATTATGTACTAGTTTTTCCAGATTTTTAATTCCCTTCCTTAAGAGTTCAGGACAACATTTTATAACATTTATTAATAATTTATATAGAATCTGTGAGAATTTCATTACAGTAATGTTTGCTTGCTAAGATCTTCATTATAGATCTCATGAATAGTTATCAAAAAGTTATCAAAAGATGAGATATAGTTGTTCATAGTTTTAACAATGCGAGTGTCATTGCTTTGAAGCATGGATAAAGTGTATTTTGCATTCATTTATTTTGTTTTTCATTCAAATTCACATTCCAGGGCCCCCCAGGCCCTCCCGGTCCCCCTGGTACATCTGGTCATCCTGGTTCCCCTGTAAGTATAGCCATTGGTGGTGTTTTCTTCCTCATTTTTAGAAAAATCAAATTAATATATATTCTGCTATAATTCAGCCATTCCAGCATGCATAATCCCAGTTAACTAGAGAAATCATAACCAAGAAACTGATTAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATAT
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Task1_train_4914
This variant affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Polymicrogyria with or without vascular-type Ehlers-Danlos syndrome
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Task1_train_4915
Chromosome 2 houses a mutation in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_4916
This gene mutation involves COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4917
The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGATTTTCATAGCATTATGTACTAGTTTTTCCAGATTTTTAATTCCCTTCCTTAAGAGTTCAGGACAACATTTTATAACATTTATTAATAATTTATATAGAATCTGTGAGAATTTCATTACAGTAATGTTTGCTTGCTAAGATCTTCATTATAGATCTCATGAATAGTTATCAAAAAGTTATCAAAAGATGAGATATAGTTGTTCATAGTTTTAACAATGCGAGTGTCATTGCTTTGAAGCATGGATAAAGTGTATTTTGCATTCATTTATTTTGTTTTTCATTCAAATTCACATTCCAGGGCCCCCCAGGCCCTCCCGGTCCCCCTGGTACATCTGGTCATCCTGGTTCCCCTGTAAGTATAGCCATTGGTGGTGTTTTCTTCCTCATTTTTAGAAAAATCAAATTAATATATATTCTGCTATAATTCAGCCATTCCAGCATGCATAATCCCAGTTAACTAGAGAAATCATAACCAAGAAACTGATTAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGT
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Task1_train_4918
Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4919
Here’s a variant in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGATTTTCATAGCATTATGTACTAGTTTTTCCAGATTTTTAATTCCCTTCCTTAAGAGTTCAGGACAACATTTTATAACATTTATTAATAATTTATATAGAATCTGTGAGAATTTCATTACAGTAATGTTTGCTTGCTAAGATCTTCATTATAGATCTCATGAATAGTTATCAAAAAGTTATCAAAAGATGAGATATAGTTGTTCATAGTTTTAACAATGCGAGTGTCATTGCTTTGAAGCATGGATAAAGTGTATTTTGCATTCATTTATTTTGTTTTTCATTCAAATTCACATTCCAGGGCCCCCCAGGCCCTCCCGGTCCCCCTGGTACATCTGGTCATCCTGGTTCCCCTGTAAGTATAGCCATTGGTGGTGTTTTCTTCCTCATTTTTAGAAAAATCAAATTAATATATATTCTGCTATAATTCAGCCATTCCAGCATGCATAATCCCAGTTAACTAGAGAAATCATAACCAAGAAACTGATTAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGT
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Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4921
With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CCCCAGGCCCTCCCGGTCCCCCTGGTACATCTGGTCATCCTGGTTCCCCTGTAAGTATAGCCATTGGTGGTGTTTTCTTCCTCATTTTTAGAAAAATCAAATTAATATATATTCTGCTATAATTCAGCCATTCCAGCATGCATAATCCCAGTTAACTAGAGAAATCATAACCAAGAAACTGATTAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTT
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Task1_train_4922
Chromosome 2 houses a mutation in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CCCCAGGCCCTCCCGGTCCCCCTGGTACATCTGGTCATCCTGGTTCCCCTGTAAGTATAGCCATTGGTGGTGTTTTCTTCCTCATTTTTAGAAAAATCAAATTAATATATATTCTGCTATAATTCAGCCATTCCAGCATGCATAATCCCAGTTAACTAGAGAAATCATAACCAAGAAACTGATTAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTT
CCCCAGGCCCTCCCGGTCCCCCTGGTACATCTGGTCATCCTGGTTCCCCTGTAAGTATAGCCATTGGTGGTGTTTTCTTCCTCATTTTTAGAAAAATCAAATTAATATATATTCTGCTATAATTCAGCCATTCCAGCATGCATAATCCCAGTTAACTAGAGAAATCATAACCAAGAAACTGATTAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGTATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTT
Task1_train_4923
This variant affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CTCCCGGTCCCCCTGGTACATCTGGTCATCCTGGTTCCCCTGTAAGTATAGCCATTGGTGGTGTTTTCTTCCTCATTTTTAGAAAAATCAAATTAATATATATTCTGCTATAATTCAGCCATTCCAGCATGCATAATCCCAGTTAACTAGAGAAATCATAACCAAGAAACTGATTAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCT
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Task1_train_4924
The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4925
A variant found in Chromosome 2 affects COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
TAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCTCGGGGTAATGACGGTGCTCGAGGCAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGC
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Task1_train_4926
Consider this mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCTCGGGGTAATGACGGTGCTCGAGGCAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGC
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Task1_train_4927
This alteration in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TAAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCTCGGGGTAATGACGGTGCTCGAGGCAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGC
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Task1_train_4928
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4929
A sequence alteration has been identified in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AAGGCTTCAAAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCTCGGGGTAATGACGGTGCTCGAGGCAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCA
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Task1_train_4930
The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCTCGGGGTAATGACGGTGCTCGAGGCAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTG
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Task1_train_4931
Here’s a variant in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AAGATGGAATTCCATATTTAATTCCTTTCCACCAACAGTTATTAGCAATTGAAATCTTGGTAAAATTAAACCACATTAATTTGCATGTAATATGACTTTTAGTTCAAAACCATTCAGTTTTGATGGATTGCAATGAATGGAATGAAATACATTAACTTCATTCTGATCTAAAAATAATTTGGTCTCAATATTTATAAACTGGAGTAAAATTTGCTGATTACATTCACAATCCTGATTTCTTACTGTCAAGATGTAAATGAATTATATGAAGATTTTGTTACTTTAAAATTATTTACATATTCTACTCACTAGGGATCTCCAGGATACCAAGGACCCCCTGGTGAACCTGGGCAAGCTGGTCCTTCAGTAAGTAACAATTAAATTTATATTTAGTAAGTCGATAATTCCATATGGAACCTACCTTTGTTTTCTAAAACAAGTATAGGTCTTTACAGAATGAAGATTAAATTTACCCTTAAGTTTGTAAATAACGAATAGCATTTTATTGAGTCTTTTGGACTCTTTCAATTGTTAGCTATCTTAGAGACACTAGTTAATAAAGGAATTCCCTCATCATTAGCCATCAAAATAGTCCACTTCCCAGAGCTGATAAAAATTCTGTATATATTAAATATAGATTTCATTTTTCTGTAAACACTCAGTTCACTCATATCTAATCTACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCTCGGGGTAATGACGGTGCTCGAGGCAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTG
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Task1_train_4932
This alteration occurs within gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4933
A variant on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4934
With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TACTGATAAATATAGTTATATATTTACATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCTCGGGGTAATGACGGTGCTCGAGGCAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTGACCATTTTTACAATTTAAAAAGTGAAAAAATATTGTAGCCCCAATACTTAATATTGTATATACACTCCTGTGATTAAAACTGACACTGAGCCCATAAACAAAATCTAGGTTCTGACACTCATTCTGCTTGATCAACTGCTAACATTTGAATGGTGCTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATC
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Task1_train_4935
Here’s a variant in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCTCGGGGTAATGACGGTGCTCGAGGCAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTGACCATTTTTACAATTTAAAAAGTGAAAAAATATTGTAGCCCCAATACTTAATATTGTATATACACTCCTGTGATTAAAACTGACACTGAGCCCATAAACAAAATCTAGGTTCTGACACTCATTCTGCTTGATCAACTGCTAACATTTGAATGGTGCTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCT
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With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ATATGTAAATATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCTCGGGGTAATGACGGTGCTCGAGGCAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTGACCATTTTTACAATTTAAAAAGTGAAAAAATATTGTAGCCCCAATACTTAATATTGTATATACACTCCTGTGATTAAAACTGACACTGAGCCCATAAACAAAATCTAGGTTCTGACACTCATTCTGCTTGATCAACTGCTAACATTTGAATGGTGCTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTT
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Task1_train_4937
Mutation context: Chromosome 2, Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TATACATATACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCTCGGGGTAATGACGGTGCTCGAGGCAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTGACCATTTTTACAATTTAAAAAGTGAAAAAATATTGTAGCCCCAATACTTAATATTGTATATACACTCCTGTGATTAAAACTGACACTGAGCCCATAAACAAAATCTAGGTTCTGACACTCATTCTGCTTGATCAACTGCTAACATTTGAATGGTGCTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAA
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Task1_train_4938
A variant found in Chromosome 2 affects COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; COL3A1-related disorder
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Task1_train_4939
The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4940
This variant affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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ACATATATCTTAGACAGTAGAAATAAACATAATCTTAGAGAGTCCTTTAGAAGGATATGCTCTGTAAATAAGCAAGTAAAATAGTTTAAATACAACATTTCATGACATTTAGAAATACCTTTATATTTAGATATATTTAATATTCCTAAACGTGTAGAAATGCATTTGGATTTATAAATACACATACGTAATATATGATGCTTTTAATTTTTATTAACAGTAAGTTGATATAATAGAGGTATAATATTAACTCAGTAAGTATCATTTTCATTATCAGAAACATTAAAAGTATTTTCTAAAAGGAGGTTCCTTCCAGGAATACATACACTGTGTAATAATAAATTGTAACAGAAAAATTTACAAATCTATTCATTTTTTATTTCCTTATTTTCAGGGCCCTCCAGGACCTCCTGGTGCTATAGGTCCATCTGGTCCTGCTGGAAAAGATGTAAGTTTTTAAAACTTAAATAAGAATACAGCAAAATTTAACTTGGTGTATTCTAAACAGTATATGCTTTATGTCAGAATCCCAGAAGAAAAAAAAATGTTATTCAAAATATTGTTGTCTTAACAACATTTTAGTTAATACTAATTTTTGAGTAGCTATACAGTATTTGCGTTTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGTATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCTCGGGGTAATGACGGTGCTCGAGGCAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTGACCATTTTTACAATTTAAAAAGTGAAAAAATATTGTAGCCCCAATACTTAATATTGTATATACACTCCTGTGATTAAAACTGACACTGAGCCCATAAACAAAATCTAGGTTCTGACACTCATTCTGCTTGATCAACTGCTAACATTTGAATGGTGCTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTT
Task1_train_4941
With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TTCTATATATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCTCGGGGTAATGACGGTGCTCGAGGCAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTGACCATTTTTACAATTTAAAAAGTGAAAAAATATTGTAGCCCCAATACTTAATATTGTATATACACTCCTGTGATTAAAACTGACACTGAGCCCATAAACAAAATCTAGGTTCTGACACTCATTCTGCTTGATCAACTGCTAACATTTGAATGGTGCTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGA
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Task1_train_4942
Assess the clinical impact of this variant on gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4943
Chromosome 2 houses a mutation in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ATATCATTTGTTGAATTCCAAAATAAAATCCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCTCGGGGTAATGACGGTGCTCGAGGCAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTGACCATTTTTACAATTTAAAAAGTGAAAAAATATTGTAGCCCCAATACTTAATATTGTATATACACTCCTGTGATTAAAACTGACACTGAGCCCATAAACAAAATCTAGGTTCTGACACTCATTCTGCTTGATCAACTGCTAACATTTGAATGGTGCTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAG
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Task1_train_4944
This mutation is located in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4945
Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCTCGGGGTAATGACGGTGCTCGAGGCAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTGACCATTTTTACAATTTAAAAAGTGAAAAAATATTGTAGCCCCAATACTTAATATTGTATATACACTCCTGTGATTAAAACTGACACTGAGCCCATAAACAAAATCTAGGTTCTGACACTCATTCTGCTTGATCAACTGCTAACATTTGAATGGTGCTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAA
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Task1_train_4946
Here is a variant affecting COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4947
This alteration in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
TGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCTCGGGGTAATGACGGTGCTCGAGGCAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTGACCATTTTTACAATTTAAAAAGTGAAAAAATATTGTAGCCCCAATACTTAATATTGTATATACACTCCTGTGATTAAAACTGACACTGAGCCCATAAACAAAATCTAGGTTCTGACACTCATTCTGCTTGATCAACTGCTAACATTTGAATGGTGCTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGC
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Task1_train_4948
The variant affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCTCGGGGTAATGACGGTGCTCGAGGCAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTGACCATTTTTACAATTTAAAAAGTGAAAAAATATTGTAGCCCCAATACTTAATATTGTATATACACTCCTGTGATTAAAACTGACACTGAGCCCATAAACAAAATCTAGGTTCTGACACTCATTCTGCTTGATCAACTGCTAACATTTGAATGGTGCTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAAT
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Task1_train_4949
The variant affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCTCGGGGTAATGACGGTGCTCGAGGCAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTGACCATTTTTACAATTTAAAAAGTGAAAAAATATTGTAGCCCCAATACTTAATATTGTATATACACTCCTGTGATTAAAACTGACACTGAGCCCATAAACAAAATCTAGGTTCTGACACTCATTCTGCTTGATCAACTGCTAACATTTGAATGGTGCTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTA
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Task1_train_4950
This variant impacts the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4951
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; not provided
TATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCTCGGGGTAATGACGGTGCTCGAGGCAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTGACCATTTTTACAATTTAAAAAGTGAAAAAATATTGTAGCCCCAATACTTAATATTGTATATACACTCCTGTGATTAAAACTGACACTGAGCCCATAAACAAAATCTAGGTTCTGACACTCATTCTGCTTGATCAACTGCTAACATTTGAATGGTGCTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACT
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Task1_train_4952
Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; not provided
CAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTGACCATTTTTACAATTTAAAAAGTGAAAAAATATTGTAGCCCCAATACTTAATATTGTATATACACTCCTGTGATTAAAACTGACACTGAGCCCATAAACAAAATCTAGGTTCTGACACTCATTCTGCTTGATCAACTGCTAACATTTGAATGGTGCTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACA
CAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTGACCATTTTTACAATTTAAAAAGTGAAAAAATATTGTAGCCCCAATACTTAATATTGTATATACACTCCTGTGATTAAAACTGACACTGAGCCCATAAACAAAATCTAGGTTCTGACACTCATTCTGCTTGATCAACTGCTAACATTTGAATGGTGCTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTAGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACA
Task1_train_4953
Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTGACCATTTTTACAATTTAAAAAGTGAAAAAATATTGTAGCCCCAATACTTAATATTGTATATACACTCCTGTGATTAAAACTGACACTGAGCCCATAAACAAAATCTAGGTTCTGACACTCATTCTGCTTGATCAACTGCTAACATTTGAATGGTGCTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACA
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Task1_train_4954
The variant affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTGACCATTTTTACAATTTAAAAAGTGAAAAAATATTGTAGCCCCAATACTTAATATTGTATATACACTCCTGTGATTAAAACTGACACTGAGCCCATAAACAAAATCTAGGTTCTGACACTCATTCTGCTTGATCAACTGCTAACATTTGAATGGTGCTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATA
TCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTGACCATTTTTACAATTTAAAAAGTGAAAAAATATTGTAGCCCCAATACTTAATATTGTATATACACTCCTGTGATTAAAACTGACACTGAGCCCATAAACAAAATCTAGGTTCTGACACTCATTCTGCTTGATCAACTGCTAACATTTGAATGGTGCTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAAGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATA
Task1_train_4955
A mutation found in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; not provided
TAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTGACCATTTTTACAATTTAAAAAGTGAAAAAATATTGTAGCCCCAATACTTAATATTGTATATACACTCCTGTGATTAAAACTGACACTGAGCCCATAAACAAAATCTAGGTTCTGACACTCATTCTGCTTGATCAACTGCTAACATTTGAATGGTGCTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAAT
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Task1_train_4956
A mutation found in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4957
With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4958
A variant has been detected on Chromosome 2 in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_4959
A genetic alteration is present in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATT
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Task1_train_4960
A variant affecting Chromosome 2, within the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4961
A mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGG
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Task1_train_4962
This is a variant in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
TAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATA
TAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGTTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATA
Task1_train_4963
A variant has been detected on Chromosome 2 in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATAT
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Task1_train_4964
Chromosome 2 houses a mutation in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_4965
A genetic alteration is present in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4966
A mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAG
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Task1_train_4967
A genomic change on Chromosome 2 affects COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCC
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Task1_train_4968
Here is a variant affecting COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATA
TTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGAAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATA
Task1_train_4969
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATC
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Task1_train_4970
The following genetic variant occurs in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
AGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATC
AGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCAGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATC
Task1_train_4971
A mutation on Chromosome 2 affecting COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAG
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Task1_train_4972
A mutation on Chromosome 2 affecting COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4973
Given this context: Chromosome 2, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTAT
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Task1_train_4974
This sequence variant lies in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
ATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTT
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Task1_train_4975
Here’s a variant in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; COL3A1-related disorder
ATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTT
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Task1_train_4976
Consider this mutation in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4977
Mutation context: Chromosome 2, Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTT
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Task1_train_4978
A genetic alteration is present in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATA
AATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGACCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATA
Task1_train_4979
Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAG
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Task1_train_4980
A variant was discovered in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAG
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Task1_train_4981
A variant has been detected on Chromosome 2 in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTT
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Task1_train_4982
A variant affecting Chromosome 2, within the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
CTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTT
CTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCATGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTT
Task1_train_4983
Here’s a variant in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTG
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Task1_train_4984
Here is a genetic alteration in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4985
This gene mutation involves COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTAC
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Task1_train_4986
Gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTC
TTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTCGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTC
Task1_train_4987
Given this context: Chromosome 2, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGAT
TGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAAGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGAT
Task1_train_4988
A variant affecting Chromosome 2, within the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGAT
TGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAACGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGAT
Task1_train_4989
This gene mutation involves COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATT
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Task1_train_4990
The variant affects gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACA
AAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGTCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACA
Task1_train_4991
This sequence variant lies in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAA
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Task1_train_4992
A variant affecting Chromosome 2, within the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
ATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATT
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Task1_train_4993
The gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
AGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACG
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Task1_train_4994
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
GGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGC
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Task1_train_4995
A mutation found in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATT
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Task1_train_4996
This mutation is located in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGT
TTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGTTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGT
Task1_train_4997
An alteration has been detected in COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome
GATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGA
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Task1_train_4998
With a mutation on Chromosome 2 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
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Task1_train_4999
Chromosome 2 houses a mutation in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, type 4
TCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGT
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