Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
 Community
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13
17
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156
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Task1_train_6200
Consider a variant on Chromosome 3 in gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; RASopathy
TAATTTCTATAGTTGGATCAATTTATTCTAGAAAGAATTTTCCTATTGTTCCTGGAGTCTAAATACTCAAGAGAACTATGAATAATTTGAGACCCACAAATAATTTGAATAAAGCAACAATTAGTCTACTTTAAAAATGCTGACTTATATGTGATTAAATTAACAGGAATCAAAATTTACCCTGCTTCTAAAGTAAAAAATGATTAGGCACAACAATTGTGCTAATTCTTTTATAATAAAAACTCAAAAATTCTTACTTGACACAATCATACACAGCTCACTACAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTAATCCTCCTGCCCAAGCCTCCTGAGTAACTAGGACTGCAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTACATTTTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTTGCTACATATAGCCCAGGTAGGTCTTGAACTCCTGGTCGCAAGTGATCTTCCCACCCAGCCAATTCTGACCTTTACTGTTCCCTGTAAGTATTACAGTGTTCATACAGGAACAAACCATTTAATAGAAGTAGCAGTAACTGGTATATTATTGTATTATCAGGACTAATCATAATGATAAAGTCAAAATAATAAAATTTATAGCTTATACATGATCTCCTCACAATAGTGGCAGGACAATTATGTTGAAAGTGATTTGAGGTCTGAATGAGATAAACTGTGCCTAAGGCAGCAGGTGTCTACATGATGAGAGAGAGCATAGTTGTCTCTGATAAGCTTTCAATAAAGAATATTTATTCTAGGGTTTATCAACCAAAAACACATTTGGTTACTAATGTATAAACAGAATACCAATGCTGTGAGCACCAACTAAGTAAGTCTAACATTAGCCTTTGGTTGGAATTGATTTAAAAAAAAAACTTTTTAATGCCCTTGGCCTCAAAATCTAACTTAACATTTTTTGTTTGTTTTTAAGGTGGATTCTTATTATGTTGCCCCAGTTGGAGTGCAATGGCTATTCACAGGCACAATTGTAGCTCCCTACAGCCTAGAACTTCTGGGCTCCAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACAACAGACATACACCGTCATGCCTGGCCTAACTTCAGAAATTCATTTCACCTATCATCAATACCACATACAACATTTTTTTTACTTCTATATACTCTACTGCCAAAAAAAATTTTAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAACATGGAAACAAGTGACAAGAAATATAAATTTAACTTAGCAACTATTTCATTTTTGGTAGTCTGCTGTCTGACAGTTTTAGCAATCCTGTTAATTACAAGAAAGCAAAGGCATGAAGAAAAATACCTACTCTTCCCCTCAAACAAAATCGTCTGGACCACGCCCTGGGAGAAGCACTCAGGTTGTTATTCTAGTCCAAAGCAATGAGAAATAAAGAAGAATAAAGAACAAAGGAAGTATTTAAGTGTATTCAGTTGTTATTAAAGATGAAGCAGAAAGCAAATTAAACCAATAGGACATAACCAAAAAGCCAAGAGAAGAAAAAGCAGTTCAAAAACACTAGCTTTGGGCACTTTGACATCTCCCCAAACACCTGCTTATTAAAGTCCTAGGACTCCACCCTTTTATTTCTAAATAAAATCACAAAAGTCTTCCAGAGAATCTGTAGTTCTCCATCACTGTTAATTTCTGTCCCACACCAAAACTAAACTGCTCTTTAAATATCTTAGACACTTGTTCATTAATAGCCTATTCAAATCTGATAATGGGAAGAGTTCAAATGTTAACATTTTTTCAGGAAGTTTTAGTTCTCCAGTTGAATGATATACTAACCAGACTATTCAGCCAGTCTGAAGATATTATGGATATAAAATAAACTGTAAAAGTCCAGAGACCTGAGAAAGTGTTGCAACATTCCTTGATCAGATTTGAAACCCAAAACTCTGAAATAAGTATCAACCTCACCCCATTAATTGACTGACATTACCACCCCCAAGGTGCCCTATTACCTCAATCATCCTGCTGTCCACAGGCAGGGTGGTGCTGACCATGTGGACATTAGGTGTGGATGTCGACCTCTGCCTCTGGGAGAGGGAACCTTCAGATGAGGGACTGGAGGTGTTAAAGGTGAAGGCGTGAGGTGTAGAATATCTGTGCTGAGAACTAGGAGGAGAAAGAAAATTCCATGATTGGCACTTAGGCTTTCATACTGGTGAAGTCTTTCAAGTACATATTTGACTAAGTAAGATGCTTAAGGGCAAACTCTACCTGTACAACCTTTGACAAAATGTTTGATTCTTTCAAATGTGTGACATCTAAAAATTATCTTAAGTCTAGGTGCTTTTGCATACAAAATTTGGAACAGGAAATAATATATGTATTGGGAATTCAATGAAAAGGAGAGTGCATTATAAGTTTTCTTTTTTTAAATAAAGCACCACTCTACTCCAAATTTTTACAACATCTCCAGGAAAGAACAGATTAACATTTGACAACCACGCTACCACCTATTAAGCTAGTTGGAACACGCCCAGTTTAGAGACTAAATTTGAGAATTTATTTAAACAGATAAGTAGACGTGCTGAGCATGTCTGTAAAAAGGCCAGGATTTTACCCTCTGTTTGTCCTTACCTGCTACAACCAGCAAACAAAGTAAATAAATGGGAATTCAGTTTTTAGATGGAAATACCTAAATGTGAAATTAACCACTGGCCTCTTCCAGTCACCACCAACCCCCACCAACCAAACTGGGAACATGCATTAAGAGGTATAACATTTTCATTATTTGCTCTAAAGATTCGTTCGAGGTTTGTTCAGATTCAGGTAACACCCATGTATGAATTAAAGGGAAAAAGGCCAGCTTTTCTAAGGGAAATTGTTCTATTGTCTTGAAAAAAATGCCTTCCCACATAATCCTCTGTTTTATGGCTTCAGAGGCCTGGTTTCTTCTAATCTTCAGAGGTAACTACAAATTCTTGGTCAGATTTGCTTTTCAAATTATCAAGAAAAATAAAAGCCATACAGAAATATATATCCAGATATATGCAAATTCCTTATTCTAAGATATGCTGCGTTTAATATTTCCATAGTATTTTCACATTAAACATTATCTGATTACACATTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATAATATATTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCCTACCACGTTCAAGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGCCAAAAGGCACATATCACCACACCCACCCAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCGTGCCTGGCCTAAAGTAAGATATTTTGGATGTAGATTTTACTTTAGGTTTCAAATTCATGTGTGTTAACACTGAGCAGTAGATAAACGCAACAAAACTGATTATAAAGCTGGAAAACAGAGTAAAGAAAGACAAGTTATATGCAAACTCAGAGACACATGAGAAACAATATTTATGCTGAAAATCTAATTAAATGTTTTTAAAGACACTAGTCTATTTAAATACATGGTTTTAGCAAATGCATCGGCCACAACATGCATTTCAAAGTTAAGGGTTTTATTTTTATCAAATCACTGTATTAAGTTTTAGGACCCTTTCCATTGAGGTTGAACTCAGTACATACTGAGGAAAGCAGAATCTCAAGCTCTTTAAAATGTAATGACATATTAAGAAATATGCTATGATAACAGAAGAAGCTACAGTCAAAGTCACTTTCCAGAATGTAAGACCTACAGGTCCATAAACAGAAATTTCTACCTTTTCTGTACCACCAGTATCAAGTTCCACAGAAGCAGCAAGGGGTTTCCACGTAGAGAGGAGGGAATGCGAAGAAACTCTTATTTTTTGTCTTCAAGCTTCCAACCCCACCACCCCAAATAACTTTCTAAAAGAAAAGCTATAGGTAAAAAATTACCTAACAGGCATCCTGGAAACAGACTCTCGCATACGACGCATA
TAATTTCTATAGTTGGATCAATTTATTCTAGAAAGAATTTTCCTATTGTTCCTGGAGTCTAAATACTCAAGAGAACTATGAATAATTTGAGACCCACAAATAATTTGAATAAAGCAACAATTAGTCTACTTTAAAAATGCTGACTTATATGTGATTAAATTAACAGGAATCAAAATTTACCCTGCTTCTAAAGTAAAAAATGATTAGGCACAACAATTGTGCTAATTCTTTTATAATAAAAACTCAAAAATTCTTACTTGACACAATCATACACAGCTCACTACAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTAATCCTCCTGCCCAAGCCTCCTGAGTAACTAGGACTGCAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTACATTTTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTTGCTACATATAGCCCAGGTAGGTCTTGAACTCCTGGTCGCAAGTGATCTTCCCACCCAGCCAATTCTGACCTTTACTGTTCCCTGTAAGTATTACAGTGTTCATACAGGAACAAACCATTTAATAGAAGTAGCAGTAACTGGTATATTATTGTATTATCAGGACTAATCATAATGATAAAGTCAAAATAATAAAATTTATAGCTTATACATGATCTCCTCACAATAGTGGCAGGACAATTATGTTGAAAGTGATTTGAGGTCTGAATGAGATAAACTGTGCCTAAGGCAGCAGGTGTCTACATGATGAGAGAGAGCATAGTTGTCTCTGATAAGCTTTCAATAAAGAATATTTATTCTAGGGTTTATCAACCAAAAACACATTTGGTTACTAATGTATAAACAGAATACCAATGCTGTGAGCACCAACTAAGTAAGTCTAACATTAGCCTTTGGTTGGAATTGATTTAAAAAAAAAACTTTTTAATGCCCTTGGCCTCAAAATCTAACTTAACATTTTTTGTTTGTTTTTAAGGTGGATTCTTATTATGTTGCCCCAGTTGGAGTGCAATGGCTATTCACAGGCACAATTGTAGCTCCCTACAGCCTAGAACTTCTGGGCTCCAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACAACAGACATACACCGTCATGCCTGGCCTAACTTCAGAAATTCATTTCACCTATCATCAATACCACATACAACATTTTTTTTACTTCTATATACTCTACTGCCAAAAAAAATTTTAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAACATGGAAACAAGTGACAAGAAATATAAATTTAACTTAGCAACTATTTCATTTTTGGTAGTCTGCTGTCTGACAGTTTTAGCAATCCTGTTAATTACAAGAAAGCAAAGGCATGAAGAAAAATACCTACTCTTCCCCTCAAACAAAATCGTCTGGACCACGCCCTGGGAGAAGCACTCAGGTTGTTATTCTAGTCCAAAGCAATGAGAAATAAAGAAGAATAAAGAACAAAGGAAGTATTTAAGTGTATTCAGTTGTTATTAAAGATGAAGCAGAAAGCAAATTAAACCAATAGGACATAACCAAAAAGCCAAGAGAAGAAAAAGCAGTTCAAAAACACTAGCTTTGGGCACTTTGACATCTCCCCAAACACCTGCTTATTAAAGTCCTAGGACTCCACCCTTTTATTTCTAAATAAAATCACAAAAGTCTTCCAGAGAATCTGTAGTTCTCCATCACTGTTAATTTCTGTCCCACACCAAAACTAAACTGCTCTTTAAATATCTTAGACACTTGTTCATTAATAGCCTATTCAAATCTGATAATGGGAAGAGTTCAAATGTTAACATTTTTTCAGGAAGTTTTAGTTCTCCAGTTGAATGATATACTAACCAGACTATTCAGCCAGTCTGAAGATATTATGGATATAAAATAAACTGTAAAAGTCCAGAGACCTGAGAAAGTGTTGCAACATTCCTTGATCAGATTTGAAACCCAAAACTCTGAAATAAGTATCAACCTCACCCCATTAATTGACTGACATTACCACCCCCAAGGTGCCCTATTACCTCAATCATCCTGCTGTCCACAGGCAGGGTGGTGCTGACCATGTGGACATTAGGTGTGGTTGTCGACCTCTGCCTCTGGGAGAGGGAACCTTCAGATGAGGGACTGGAGGTGTTAAAGGTGAAGGCGTGAGGTGTAGAATATCTGTGCTGAGAACTAGGAGGAGAAAGAAAATTCCATGATTGGCACTTAGGCTTTCATACTGGTGAAGTCTTTCAAGTACATATTTGACTAAGTAAGATGCTTAAGGGCAAACTCTACCTGTACAACCTTTGACAAAATGTTTGATTCTTTCAAATGTGTGACATCTAAAAATTATCTTAAGTCTAGGTGCTTTTGCATACAAAATTTGGAACAGGAAATAATATATGTATTGGGAATTCAATGAAAAGGAGAGTGCATTATAAGTTTTCTTTTTTTAAATAAAGCACCACTCTACTCCAAATTTTTACAACATCTCCAGGAAAGAACAGATTAACATTTGACAACCACGCTACCACCTATTAAGCTAGTTGGAACACGCCCAGTTTAGAGACTAAATTTGAGAATTTATTTAAACAGATAAGTAGACGTGCTGAGCATGTCTGTAAAAAGGCCAGGATTTTACCCTCTGTTTGTCCTTACCTGCTACAACCAGCAAACAAAGTAAATAAATGGGAATTCAGTTTTTAGATGGAAATACCTAAATGTGAAATTAACCACTGGCCTCTTCCAGTCACCACCAACCCCCACCAACCAAACTGGGAACATGCATTAAGAGGTATAACATTTTCATTATTTGCTCTAAAGATTCGTTCGAGGTTTGTTCAGATTCAGGTAACACCCATGTATGAATTAAAGGGAAAAAGGCCAGCTTTTCTAAGGGAAATTGTTCTATTGTCTTGAAAAAAATGCCTTCCCACATAATCCTCTGTTTTATGGCTTCAGAGGCCTGGTTTCTTCTAATCTTCAGAGGTAACTACAAATTCTTGGTCAGATTTGCTTTTCAAATTATCAAGAAAAATAAAAGCCATACAGAAATATATATCCAGATATATGCAAATTCCTTATTCTAAGATATGCTGCGTTTAATATTTCCATAGTATTTTCACATTAAACATTATCTGATTACACATTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATAATATATTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCCTACCACGTTCAAGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGCCAAAAGGCACATATCACCACACCCACCCAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCGTGCCTGGCCTAAAGTAAGATATTTTGGATGTAGATTTTACTTTAGGTTTCAAATTCATGTGTGTTAACACTGAGCAGTAGATAAACGCAACAAAACTGATTATAAAGCTGGAAAACAGAGTAAAGAAAGACAAGTTATATGCAAACTCAGAGACACATGAGAAACAATATTTATGCTGAAAATCTAATTAAATGTTTTTAAAGACACTAGTCTATTTAAATACATGGTTTTAGCAAATGCATCGGCCACAACATGCATTTCAAAGTTAAGGGTTTTATTTTTATCAAATCACTGTATTAAGTTTTAGGACCCTTTCCATTGAGGTTGAACTCAGTACATACTGAGGAAAGCAGAATCTCAAGCTCTTTAAAATGTAATGACATATTAAGAAATATGCTATGATAACAGAAGAAGCTACAGTCAAAGTCACTTTCCAGAATGTAAGACCTACAGGTCCATAAACAGAAATTTCTACCTTTTCTGTACCACCAGTATCAAGTTCCACAGAAGCAGCAAGGGGTTTCCACGTAGAGAGGAGGGAATGCGAAGAAACTCTTATTTTTTGTCTTCAAGCTTCCAACCCCACCACCCCAAATAACTTTCTAAAAGAAAAGCTATAGGTAAAAAATTACCTAACAGGCATCCTGGAAACAGACTCTCGCATACGACGCATA
Task1_train_6201
A variant affecting Chromosome 3, within the gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Noonan syndrome
TCTATAGTTGGATCAATTTATTCTAGAAAGAATTTTCCTATTGTTCCTGGAGTCTAAATACTCAAGAGAACTATGAATAATTTGAGACCCACAAATAATTTGAATAAAGCAACAATTAGTCTACTTTAAAAATGCTGACTTATATGTGATTAAATTAACAGGAATCAAAATTTACCCTGCTTCTAAAGTAAAAAATGATTAGGCACAACAATTGTGCTAATTCTTTTATAATAAAAACTCAAAAATTCTTACTTGACACAATCATACACAGCTCACTACAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTAATCCTCCTGCCCAAGCCTCCTGAGTAACTAGGACTGCAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTACATTTTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTTGCTACATATAGCCCAGGTAGGTCTTGAACTCCTGGTCGCAAGTGATCTTCCCACCCAGCCAATTCTGACCTTTACTGTTCCCTGTAAGTATTACAGTGTTCATACAGGAACAAACCATTTAATAGAAGTAGCAGTAACTGGTATATTATTGTATTATCAGGACTAATCATAATGATAAAGTCAAAATAATAAAATTTATAGCTTATACATGATCTCCTCACAATAGTGGCAGGACAATTATGTTGAAAGTGATTTGAGGTCTGAATGAGATAAACTGTGCCTAAGGCAGCAGGTGTCTACATGATGAGAGAGAGCATAGTTGTCTCTGATAAGCTTTCAATAAAGAATATTTATTCTAGGGTTTATCAACCAAAAACACATTTGGTTACTAATGTATAAACAGAATACCAATGCTGTGAGCACCAACTAAGTAAGTCTAACATTAGCCTTTGGTTGGAATTGATTTAAAAAAAAAACTTTTTAATGCCCTTGGCCTCAAAATCTAACTTAACATTTTTTGTTTGTTTTTAAGGTGGATTCTTATTATGTTGCCCCAGTTGGAGTGCAATGGCTATTCACAGGCACAATTGTAGCTCCCTACAGCCTAGAACTTCTGGGCTCCAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACAACAGACATACACCGTCATGCCTGGCCTAACTTCAGAAATTCATTTCACCTATCATCAATACCACATACAACATTTTTTTTACTTCTATATACTCTACTGCCAAAAAAAATTTTAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAACATGGAAACAAGTGACAAGAAATATAAATTTAACTTAGCAACTATTTCATTTTTGGTAGTCTGCTGTCTGACAGTTTTAGCAATCCTGTTAATTACAAGAAAGCAAAGGCATGAAGAAAAATACCTACTCTTCCCCTCAAACAAAATCGTCTGGACCACGCCCTGGGAGAAGCACTCAGGTTGTTATTCTAGTCCAAAGCAATGAGAAATAAAGAAGAATAAAGAACAAAGGAAGTATTTAAGTGTATTCAGTTGTTATTAAAGATGAAGCAGAAAGCAAATTAAACCAATAGGACATAACCAAAAAGCCAAGAGAAGAAAAAGCAGTTCAAAAACACTAGCTTTGGGCACTTTGACATCTCCCCAAACACCTGCTTATTAAAGTCCTAGGACTCCACCCTTTTATTTCTAAATAAAATCACAAAAGTCTTCCAGAGAATCTGTAGTTCTCCATCACTGTTAATTTCTGTCCCACACCAAAACTAAACTGCTCTTTAAATATCTTAGACACTTGTTCATTAATAGCCTATTCAAATCTGATAATGGGAAGAGTTCAAATGTTAACATTTTTTCAGGAAGTTTTAGTTCTCCAGTTGAATGATATACTAACCAGACTATTCAGCCAGTCTGAAGATATTATGGATATAAAATAAACTGTAAAAGTCCAGAGACCTGAGAAAGTGTTGCAACATTCCTTGATCAGATTTGAAACCCAAAACTCTGAAATAAGTATCAACCTCACCCCATTAATTGACTGACATTACCACCCCCAAGGTGCCCTATTACCTCAATCATCCTGCTGTCCACAGGCAGGGTGGTGCTGACCATGTGGACATTAGGTGTGGATGTCGACCTCTGCCTCTGGGAGAGGGAACCTTCAGATGAGGGACTGGAGGTGTTAAAGGTGAAGGCGTGAGGTGTAGAATATCTGTGCTGAGAACTAGGAGGAGAAAGAAAATTCCATGATTGGCACTTAGGCTTTCATACTGGTGAAGTCTTTCAAGTACATATTTGACTAAGTAAGATGCTTAAGGGCAAACTCTACCTGTACAACCTTTGACAAAATGTTTGATTCTTTCAAATGTGTGACATCTAAAAATTATCTTAAGTCTAGGTGCTTTTGCATACAAAATTTGGAACAGGAAATAATATATGTATTGGGAATTCAATGAAAAGGAGAGTGCATTATAAGTTTTCTTTTTTTAAATAAAGCACCACTCTACTCCAAATTTTTACAACATCTCCAGGAAAGAACAGATTAACATTTGACAACCACGCTACCACCTATTAAGCTAGTTGGAACACGCCCAGTTTAGAGACTAAATTTGAGAATTTATTTAAACAGATAAGTAGACGTGCTGAGCATGTCTGTAAAAAGGCCAGGATTTTACCCTCTGTTTGTCCTTACCTGCTACAACCAGCAAACAAAGTAAATAAATGGGAATTCAGTTTTTAGATGGAAATACCTAAATGTGAAATTAACCACTGGCCTCTTCCAGTCACCACCAACCCCCACCAACCAAACTGGGAACATGCATTAAGAGGTATAACATTTTCATTATTTGCTCTAAAGATTCGTTCGAGGTTTGTTCAGATTCAGGTAACACCCATGTATGAATTAAAGGGAAAAAGGCCAGCTTTTCTAAGGGAAATTGTTCTATTGTCTTGAAAAAAATGCCTTCCCACATAATCCTCTGTTTTATGGCTTCAGAGGCCTGGTTTCTTCTAATCTTCAGAGGTAACTACAAATTCTTGGTCAGATTTGCTTTTCAAATTATCAAGAAAAATAAAAGCCATACAGAAATATATATCCAGATATATGCAAATTCCTTATTCTAAGATATGCTGCGTTTAATATTTCCATAGTATTTTCACATTAAACATTATCTGATTACACATTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATAATATATTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCCTACCACGTTCAAGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGCCAAAAGGCACATATCACCACACCCACCCAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCGTGCCTGGCCTAAAGTAAGATATTTTGGATGTAGATTTTACTTTAGGTTTCAAATTCATGTGTGTTAACACTGAGCAGTAGATAAACGCAACAAAACTGATTATAAAGCTGGAAAACAGAGTAAAGAAAGACAAGTTATATGCAAACTCAGAGACACATGAGAAACAATATTTATGCTGAAAATCTAATTAAATGTTTTTAAAGACACTAGTCTATTTAAATACATGGTTTTAGCAAATGCATCGGCCACAACATGCATTTCAAAGTTAAGGGTTTTATTTTTATCAAATCACTGTATTAAGTTTTAGGACCCTTTCCATTGAGGTTGAACTCAGTACATACTGAGGAAAGCAGAATCTCAAGCTCTTTAAAATGTAATGACATATTAAGAAATATGCTATGATAACAGAAGAAGCTACAGTCAAAGTCACTTTCCAGAATGTAAGACCTACAGGTCCATAAACAGAAATTTCTACCTTTTCTGTACCACCAGTATCAAGTTCCACAGAAGCAGCAAGGGGTTTCCACGTAGAGAGGAGGGAATGCGAAGAAACTCTTATTTTTTGTCTTCAAGCTTCCAACCCCACCACCCCAAATAACTTTCTAAAAGAAAAGCTATAGGTAAAAAATTACCTAACAGGCATCCTGGAAACAGACTCTCGCATACGACGCATAGTCAA
TCTATAGTTGGATCAATTTATTCTAGAAAGAATTTTCCTATTGTTCCTGGAGTCTAAATACTCAAGAGAACTATGAATAATTTGAGACCCACAAATAATTTGAATAAAGCAACAATTAGTCTACTTTAAAAATGCTGACTTATATGTGATTAAATTAACAGGAATCAAAATTTACCCTGCTTCTAAAGTAAAAAATGATTAGGCACAACAATTGTGCTAATTCTTTTATAATAAAAACTCAAAAATTCTTACTTGACACAATCATACACAGCTCACTACAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTAATCCTCCTGCCCAAGCCTCCTGAGTAACTAGGACTGCAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTACATTTTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTTGCTACATATAGCCCAGGTAGGTCTTGAACTCCTGGTCGCAAGTGATCTTCCCACCCAGCCAATTCTGACCTTTACTGTTCCCTGTAAGTATTACAGTGTTCATACAGGAACAAACCATTTAATAGAAGTAGCAGTAACTGGTATATTATTGTATTATCAGGACTAATCATAATGATAAAGTCAAAATAATAAAATTTATAGCTTATACATGATCTCCTCACAATAGTGGCAGGACAATTATGTTGAAAGTGATTTGAGGTCTGAATGAGATAAACTGTGCCTAAGGCAGCAGGTGTCTACATGATGAGAGAGAGCATAGTTGTCTCTGATAAGCTTTCAATAAAGAATATTTATTCTAGGGTTTATCAACCAAAAACACATTTGGTTACTAATGTATAAACAGAATACCAATGCTGTGAGCACCAACTAAGTAAGTCTAACATTAGCCTTTGGTTGGAATTGATTTAAAAAAAAAACTTTTTAATGCCCTTGGCCTCAAAATCTAACTTAACATTTTTTGTTTGTTTTTAAGGTGGATTCTTATTATGTTGCCCCAGTTGGAGTGCAATGGCTATTCACAGGCACAATTGTAGCTCCCTACAGCCTAGAACTTCTGGGCTCCAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACAACAGACATACACCGTCATGCCTGGCCTAACTTCAGAAATTCATTTCACCTATCATCAATACCACATACAACATTTTTTTTACTTCTATATACTCTACTGCCAAAAAAAATTTTAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAACATGGAAACAAGTGACAAGAAATATAAATTTAACTTAGCAACTATTTCATTTTTGGTAGTCTGCTGTCTGACAGTTTTAGCAATCCTGTTAATTACAAGAAAGCAAAGGCATGAAGAAAAATACCTACTCTTCCCCTCAAACAAAATCGTCTGGACCACGCCCTGGGAGAAGCACTCAGGTTGTTATTCTAGTCCAAAGCAATGAGAAATAAAGAAGAATAAAGAACAAAGGAAGTATTTAAGTGTATTCAGTTGTTATTAAAGATGAAGCAGAAAGCAAATTAAACCAATAGGACATAACCAAAAAGCCAAGAGAAGAAAAAGCAGTTCAAAAACACTAGCTTTGGGCACTTTGACATCTCCCCAAACACCTGCTTATTAAAGTCCTAGGACTCCACCCTTTTATTTCTAAATAAAATCACAAAAGTCTTCCAGAGAATCTGTAGTTCTCCATCACTGTTAATTTCTGTCCCACACCAAAACTAAACTGCTCTTTAAATATCTTAGACACTTGTTCATTAATAGCCTATTCAAATCTGATAATGGGAAGAGTTCAAATGTTAACATTTTTTCAGGAAGTTTTAGTTCTCCAGTTGAATGATATACTAACCAGACTATTCAGCCAGTCTGAAGATATTATGGATATAAAATAAACTGTAAAAGTCCAGAGACCTGAGAAAGTGTTGCAACATTCCTTGATCAGATTTGAAACCCAAAACTCTGAAATAAGTATCAACCTCACCCCATTAATTGACTGACATTACCACCCCCAAGGTGCCCTATTACCTCAATCATCCTGCTGTCCACAGGCAGGGTGGTGCTGACCATGTGGACATTAGGTGTGGATGTCAACCTCTGCCTCTGGGAGAGGGAACCTTCAGATGAGGGACTGGAGGTGTTAAAGGTGAAGGCGTGAGGTGTAGAATATCTGTGCTGAGAACTAGGAGGAGAAAGAAAATTCCATGATTGGCACTTAGGCTTTCATACTGGTGAAGTCTTTCAAGTACATATTTGACTAAGTAAGATGCTTAAGGGCAAACTCTACCTGTACAACCTTTGACAAAATGTTTGATTCTTTCAAATGTGTGACATCTAAAAATTATCTTAAGTCTAGGTGCTTTTGCATACAAAATTTGGAACAGGAAATAATATATGTATTGGGAATTCAATGAAAAGGAGAGTGCATTATAAGTTTTCTTTTTTTAAATAAAGCACCACTCTACTCCAAATTTTTACAACATCTCCAGGAAAGAACAGATTAACATTTGACAACCACGCTACCACCTATTAAGCTAGTTGGAACACGCCCAGTTTAGAGACTAAATTTGAGAATTTATTTAAACAGATAAGTAGACGTGCTGAGCATGTCTGTAAAAAGGCCAGGATTTTACCCTCTGTTTGTCCTTACCTGCTACAACCAGCAAACAAAGTAAATAAATGGGAATTCAGTTTTTAGATGGAAATACCTAAATGTGAAATTAACCACTGGCCTCTTCCAGTCACCACCAACCCCCACCAACCAAACTGGGAACATGCATTAAGAGGTATAACATTTTCATTATTTGCTCTAAAGATTCGTTCGAGGTTTGTTCAGATTCAGGTAACACCCATGTATGAATTAAAGGGAAAAAGGCCAGCTTTTCTAAGGGAAATTGTTCTATTGTCTTGAAAAAAATGCCTTCCCACATAATCCTCTGTTTTATGGCTTCAGAGGCCTGGTTTCTTCTAATCTTCAGAGGTAACTACAAATTCTTGGTCAGATTTGCTTTTCAAATTATCAAGAAAAATAAAAGCCATACAGAAATATATATCCAGATATATGCAAATTCCTTATTCTAAGATATGCTGCGTTTAATATTTCCATAGTATTTTCACATTAAACATTATCTGATTACACATTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATAATATATTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCCTACCACGTTCAAGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGCCAAAAGGCACATATCACCACACCCACCCAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCGTGCCTGGCCTAAAGTAAGATATTTTGGATGTAGATTTTACTTTAGGTTTCAAATTCATGTGTGTTAACACTGAGCAGTAGATAAACGCAACAAAACTGATTATAAAGCTGGAAAACAGAGTAAAGAAAGACAAGTTATATGCAAACTCAGAGACACATGAGAAACAATATTTATGCTGAAAATCTAATTAAATGTTTTTAAAGACACTAGTCTATTTAAATACATGGTTTTAGCAAATGCATCGGCCACAACATGCATTTCAAAGTTAAGGGTTTTATTTTTATCAAATCACTGTATTAAGTTTTAGGACCCTTTCCATTGAGGTTGAACTCAGTACATACTGAGGAAAGCAGAATCTCAAGCTCTTTAAAATGTAATGACATATTAAGAAATATGCTATGATAACAGAAGAAGCTACAGTCAAAGTCACTTTCCAGAATGTAAGACCTACAGGTCCATAAACAGAAATTTCTACCTTTTCTGTACCACCAGTATCAAGTTCCACAGAAGCAGCAAGGGGTTTCCACGTAGAGAGGAGGGAATGCGAAGAAACTCTTATTTTTTGTCTTCAAGCTTCCAACCCCACCACCCCAAATAACTTTCTAAAAGAAAAGCTATAGGTAAAAAATTACCTAACAGGCATCCTGGAAACAGACTCTCGCATACGACGCATAGTCAA
Task1_train_6202
A change on Chromosome 3 affects gene RAF1 (Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; RASopathy
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TATAGTTGGATCAATTTATTCTAGAAAGAATTTTCCTATTGTTCCTGGAGTCTAAATACTCAAGAGAACTATGAATAATTTGAGACCCACAAATAATTTGAATAAAGCAACAATTAGTCTACTTTAAAAATGCTGACTTATATGTGATTAAATTAACAGGAATCAAAATTTACCCTGCTTCTAAAGTAAAAAATGATTAGGCACAACAATTGTGCTAATTCTTTTATAATAAAAACTCAAAAATTCTTACTTGACACAATCATACACAGCTCACTACAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTAATCCTCCTGCCCAAGCCTCCTGAGTAACTAGGACTGCAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTACATTTTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTTGCTACATATAGCCCAGGTAGGTCTTGAACTCCTGGTCGCAAGTGATCTTCCCACCCAGCCAATTCTGACCTTTACTGTTCCCTGTAAGTATTACAGTGTTCATACAGGAACAAACCATTTAATAGAAGTAGCAGTAACTGGTATATTATTGTATTATCAGGACTAATCATAATGATAAAGTCAAAATAATAAAATTTATAGCTTATACATGATCTCCTCACAATAGTGGCAGGACAATTATGTTGAAAGTGATTTGAGGTCTGAATGAGATAAACTGTGCCTAAGGCAGCAGGTGTCTACATGATGAGAGAGAGCATAGTTGTCTCTGATAAGCTTTCAATAAAGAATATTTATTCTAGGGTTTATCAACCAAAAACACATTTGGTTACTAATGTATAAACAGAATACCAATGCTGTGAGCACCAACTAAGTAAGTCTAACATTAGCCTTTGGTTGGAATTGATTTAAAAAAAAAACTTTTTAATGCCCTTGGCCTCAAAATCTAACTTAACATTTTTTGTTTGTTTTTAAGGTGGATTCTTATTATGTTGCCCCAGTTGGAGTGCAATGGCTATTCACAGGCACAATTGTAGCTCCCTACAGCCTAGAACTTCTGGGCTCCAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACAACAGACATACACCGTCATGCCTGGCCTAACTTCAGAAATTCATTTCACCTATCATCAATACCACATACAACATTTTTTTTACTTCTATATACTCTACTGCCAAAAAAAATTTTAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAACATGGAAACAAGTGACAAGAAATATAAATTTAACTTAGCAACTATTTCATTTTTGGTAGTCTGCTGTCTGACAGTTTTAGCAATCCTGTTAATTACAAGAAAGCAAAGGCATGAAGAAAAATACCTACTCTTCCCCTCAAACAAAATCGTCTGGACCACGCCCTGGGAGAAGCACTCAGGTTGTTATTCTAGTCCAAAGCAATGAGAAATAAAGAAGAATAAAGAACAAAGGAAGTATTTAAGTGTATTCAGTTGTTATTAAAGATGAAGCAGAAAGCAAATTAAACCAATAGGACATAACCAAAAAGCCAAGAGAAGAAAAAGCAGTTCAAAAACACTAGCTTTGGGCACTTTGACATCTCCCCAAACACCTGCTTATTAAAGTCCTAGGACTCCACCCTTTTATTTCTAAATAAAATCACAAAAGTCTTCCAGAGAATCTGTAGTTCTCCATCACTGTTAATTTCTGTCCCACACCAAAACTAAACTGCTCTTTAAATATCTTAGACACTTGTTCATTAATAGCCTATTCAAATCTGATAATGGGAAGAGTTCAAATGTTAACATTTTTTCAGGAAGTTTTAGTTCTCCAGTTGAATGATATACTAACCAGACTATTCAGCCAGTCTGAAGATATTATGGATATAAAATAAACTGTAAAAGTCCAGAGACCTGAGAAAGTGTTGCAACATTCCTTGATCAGATTTGAAACCCAAAACTCTGAAATAAGTATCAACCTCACCCCATTAATTGACTGACATTACCACCCCCAAGGTGCCCTATTACCTCAATCATCCTGCTGTCCACAGGCAGGGTGGTGCTGACCATGTGGACATTAGGTGTGGATGTCGAACTCTGCCTCTGGGAGAGGGAACCTTCAGATGAGGGACTGGAGGTGTTAAAGGTGAAGGCGTGAGGTGTAGAATATCTGTGCTGAGAACTAGGAGGAGAAAGAAAATTCCATGATTGGCACTTAGGCTTTCATACTGGTGAAGTCTTTCAAGTACATATTTGACTAAGTAAGATGCTTAAGGGCAAACTCTACCTGTACAACCTTTGACAAAATGTTTGATTCTTTCAAATGTGTGACATCTAAAAATTATCTTAAGTCTAGGTGCTTTTGCATACAAAATTTGGAACAGGAAATAATATATGTATTGGGAATTCAATGAAAAGGAGAGTGCATTATAAGTTTTCTTTTTTTAAATAAAGCACCACTCTACTCCAAATTTTTACAACATCTCCAGGAAAGAACAGATTAACATTTGACAACCACGCTACCACCTATTAAGCTAGTTGGAACACGCCCAGTTTAGAGACTAAATTTGAGAATTTATTTAAACAGATAAGTAGACGTGCTGAGCATGTCTGTAAAAAGGCCAGGATTTTACCCTCTGTTTGTCCTTACCTGCTACAACCAGCAAACAAAGTAAATAAATGGGAATTCAGTTTTTAGATGGAAATACCTAAATGTGAAATTAACCACTGGCCTCTTCCAGTCACCACCAACCCCCACCAACCAAACTGGGAACATGCATTAAGAGGTATAACATTTTCATTATTTGCTCTAAAGATTCGTTCGAGGTTTGTTCAGATTCAGGTAACACCCATGTATGAATTAAAGGGAAAAAGGCCAGCTTTTCTAAGGGAAATTGTTCTATTGTCTTGAAAAAAATGCCTTCCCACATAATCCTCTGTTTTATGGCTTCAGAGGCCTGGTTTCTTCTAATCTTCAGAGGTAACTACAAATTCTTGGTCAGATTTGCTTTTCAAATTATCAAGAAAAATAAAAGCCATACAGAAATATATATCCAGATATATGCAAATTCCTTATTCTAAGATATGCTGCGTTTAATATTTCCATAGTATTTTCACATTAAACATTATCTGATTACACATTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATAATATATTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCCTACCACGTTCAAGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGCCAAAAGGCACATATCACCACACCCACCCAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCGTGCCTGGCCTAAAGTAAGATATTTTGGATGTAGATTTTACTTTAGGTTTCAAATTCATGTGTGTTAACACTGAGCAGTAGATAAACGCAACAAAACTGATTATAAAGCTGGAAAACAGAGTAAAGAAAGACAAGTTATATGCAAACTCAGAGACACATGAGAAACAATATTTATGCTGAAAATCTAATTAAATGTTTTTAAAGACACTAGTCTATTTAAATACATGGTTTTAGCAAATGCATCGGCCACAACATGCATTTCAAAGTTAAGGGTTTTATTTTTATCAAATCACTGTATTAAGTTTTAGGACCCTTTCCATTGAGGTTGAACTCAGTACATACTGAGGAAAGCAGAATCTCAAGCTCTTTAAAATGTAATGACATATTAAGAAATATGCTATGATAACAGAAGAAGCTACAGTCAAAGTCACTTTCCAGAATGTAAGACCTACAGGTCCATAAACAGAAATTTCTACCTTTTCTGTACCACCAGTATCAAGTTCCACAGAAGCAGCAAGGGGTTTCCACGTAGAGAGGAGGGAATGCGAAGAAACTCTTATTTTTTGTCTTCAAGCTTCCAACCCCACCACCCCAAATAACTTTCTAAAAGAAAAGCTATAGGTAAAAAATTACCTAACAGGCATCCTGGAAACAGACTCTCGCATACGACGCATAGTCAAAG
Task1_train_6203
This alteration in IQSEC1 (IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Intellectual developmental disorder with short stature and behavioral abnormalities
TTCCTGTCTCCCCACTGCTGGCCTCCACCTGTCCACTCTGCAGGGACCCCTGGTTATCCCAGCCTCCCCTCTAGGGCACATGGGCCTGGGTCGAGAGATGATCCTGGAGCTCGGCTGTGCCCAGGAGCAGTGGGGACAGACTTCAGGGACCGTGTCAGGTGGGCCAGCAGGATGCAACCCTCCCCTGTCCAGCGCATTGCTCCGGCCGTGGCCTGTGCAGCAGTGAGAGCAGCCGTACTCTGCAGCAAGCCACAGGCAGATCACAGGCTCAGGAGAGAGCATCCTGGTAGATGTGAGATGTCCAAGACTCTTTGTTCTTAGCTGAGCAAACCAGTAAGCCATTGCCCCTTACTGGCCCCAAGTGAATGCACCATTCCCCAGAGGCTCTTCCTGAGACAGGCCTCTCTGACATCCCAAGATAGTGCTTCCATGTGTCCCAGGAATGGCTCAAAAGCACCATCTCCCCCAGTCTAGAAGAAGAGAGAACAGGGGGCAGACGGAGCAGGGAGCCAGCTCAGGCACTGGCTTTGAGGTGGCCAGGTCCCACTGCGCCATTCATCACCCTAGTTTGACCTCCTGGGAAAACTGTCGTCTGCCCCTGGCTCCCCGGATGTGTGTCAGGAACCACCAGCCCAGGGGAGTTGGTGCCAGGCCAGCATCTGATGAGGCCAAATCCCAGTAGCCCAGGGAGTGGAAATAACGAGAAATCTCAGGTTGGACAGGAGCCTGCACGTTCCCCAGGCCAAGTGCTCAGCCCTCCTCCCCTTCCTCTTGCTATTTTTGGCTGTGCTAAGAATAGTCTGCTTTAAATACCCATCGCTCCTTGGATCTGCTCTCAGGATGGTCAACGGCACCTTTCCAGGACCCCCTTGGGGAGCAGCTACTCCATGAACCCAACTCATGCATCTCCCCAAGACCCCCAGACACAGCCCTGGGTCTGGCCTGCATCTGTCTGAGTTCCTTCCATCCAGGACACGGTTCTGGGTCTGGCCAGCAACTGCCCCTGAGCACTCCTACCCCCAGACATGGCCTCAGGTCTGGCCTGCATCCCCCACAAGACACAGCCCTGGGTCTCGCCTGTCTGCCCCTGCCCCCCACTGACACAACCGGTCATACCCCTGCTCAAAGGCCTTTGTGTCCCACATCACCCCTAGGCCTGACATCCAAAGTTGCGCAGGGCATGGCCCAACATACCCCACTTGCTATGGCGGACTTGGGGGGGATGGGACGGAAGGGCCCGGGACTCAAGTTGCTTCGGCACAGAAAGCTCCCATTCTGCCCCTGCTCAGCCTGTGTGTGTTGCCATCCCCACCAGCAGTCCCAGGAGGGGCTAGGCCTCAGCGCACAGGCTGGCACCGTCCTAGCCACCGACCTTGTGTGGCAGCTTCCTATGCTCATAGGCCACGGTGGACCTCAAGCTCCGTGCTTGGAAGGATGCAGCCACGCCCACCCGCCAAGGCCCAGCAAGCCACAGCTGCCCACCCTGAGGGGTCACCCATGGTACTCACTTGTTGAAGAGGTTCAGGCCGATGCGGTAGTGCCTCTTGCGGATGACATCGTTGCTAAAGGCAGGCGAGTCCCAGCTGTTGCGGGCCTCCTTGTGGTAGGTCTGCTTGCTGAGCGTCTGCTCCCGCAGGCTGTCACGGGACGATGACTCGGAGCTGCAGTTGATGGTATCGTTGGAGTTGGACGTGCTGTTGATGCTGTCATTGTCACCGTCTGAGTAGTCCGACTCAGACTTGCTCTGCCGGTTGGCTGAGCCATTGATGGCCAAGTGGCTGTCCAGGGGCCTGGGGGGCCGGGGCCGCAACTCAGGCTCCTCCCGGGGGAGGCTCTTGGGGGCGCCGCTGTGGGGACCATGCTTGGGACTGCCCTGCTGCCCGCCAAGGCTGCGCTCGTAAGCACTCTGCCTCTTGAGTGACCCCCGCTCCGAGCGGTCACTAAGGTCCACAGAGCTGTCGCTGGGTGGCTCGATGGTGAGCAGCGGCAGATGCTCCACCCGCAGCCGCTGCTCCTGCCGCTCCAGCGACGGCGTGCTCCGGCAGCTCGTGTCCGTGTCAGCCTTGTCCTCTTTGTGGGCCAGGGCCCAGTAGTCTGGGGCTGCGCCCCCAGCCCGTAGCCGCAGGTCCGACTCGGTGCTGGACGGCCGGTCCCCTGCCTGCGAGAGGGGCAGAGGGGGCGACAGCTCCTCCTCATCGATGTACAGGGTGACATCACTGTACGAGGCCGTCATCTCGTCCAGTTTGCGGTGGTCCATGCCGTGCAGGGCTGTCTGGGGTTCGGTGTCCCGGGCCCGCGCCGCATCCAGGGCCGGTGCCTCCTCAGTGTGCAGGCTGCGGCAGTTGAGGGCATCGTCGATGGACTCGGCCAGTGATTTCACTTGCCTAGAGAAGGCGTCCTCCAGCTCGGTGATGGCGTCCGCAAAGTCACTGGAGGGGGCCGGAGACTTGAGGGTGGTGGGCTCGCTGAGGTCACCACACTCAGGGGACACCAGGGCTCCCAGCTGGGAGCCGTCGTTAGTCACTGAGACCTGCTTCCCCTCGAAGTAGGAGCTGTGCACTTTCTCAGGCCCCTCAAAGGAGAACTGCATCCTCATGTTGGACAGCACAATCCGGCGTGACATGCGGTTCTCTGACATGGAGCTGCGCAAGCGCTCGAAGTTCTTGTTCATCTGGTACTGGCGAAACGCCGTCTGGATGGTGCGGGCCGCATGGCGGGTTACCAGGCGCCCCCCATACTTTCGTTCTAGCATCTCCACCTGCGGGTGGGAGAGGAGAATGAGAACAGCACTGCATGTAGGCACAGTGCGACATTTACCAAACTCCTTCCCACTTCCTAGCCACGTGGCTGTGCGACCTGGGAAGGTCCCAAAGTTGGTCAAAGCAACTGCTGAGGGATGCTGGTGGGCTTATGCAAAATATGAGTCCCAAGGTCAAACTGGACAGAGAAGCACCAAGTTAAAATGAGTGCAACCATGTTTTTCCTCTCTCAGACCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAGACGATCCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCAGGGCCTCAGAAACTTTAAAAGGCAGTGAGATACACTATGTTGAGTGTCCCCAGTGTCTTGGGTCACAGAAGCCCCTGGCCCTGGTGCATCTTGAGGTATGCCATCTAACGAAACCCATTTGGAGACCCTGGAAGAAGTATGCACAGTTCAAGAGATAGGCTAAAGATCCCAGCAAGGCCCACAGGCTTCTGGACTCATTTCCTTTCCACAGCATCAACCAGGCAGCTCTTGTGGCCAGATGGGTCACTGAGCTTCAGGGAGACCTGTGGGGTTTGCTGCACTGAGAAGCAGGCTTTGAGGCCAGGTGCCTGAGTTCTAATCCAGGCTATGCCCCTTGGTAGCTGGGTGACCCAGAGTAAGCACTGAGCCCATGCAGTTCCTCGGTTTCCTCATCTATTAAATGGGGTAGTGCTGGGACCTGCCTCCTATGACTGTGGTGAGCCTGGGAGACAGAGGCCAAGGGCTGGCACATGCCAAGCACGGGGGCAGCTGGGCTGGAAAGACCCTCAGCTGCATTCTGGGAAGGGATTTACAGTTCGTAAAGCCCCCAAGCTCCCTTGCTCTACAGATGGGCAAATTGTGGCCCAGAGAAGAGACTCAACACATACTCAAGAGGCCTTCAGGCTCTGGAGCTGGCTTTCCCTCATGAGCACCGCCATTCCTAGATGGCTCGTCTGGCCTACACAGCTCGTTCCTGTGAGGGGTGAGCTACATGCAGGGAGAGGGCGGGGTGAACCCTGGGTGCTTCAGCGGGACACACAGACCTCCCGAATTCCTGAGGCACCCGTGACCAAGGACGGTCCTGAGG
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Task1_train_6204
This is a variant in IQSEC1 (IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Intellectual developmental disorder with short stature and behavioral abnormalities
CCCTCTAGGGCACATGGGCCTGGGTCGAGAGATGATCCTGGAGCTCGGCTGTGCCCAGGAGCAGTGGGGACAGACTTCAGGGACCGTGTCAGGTGGGCCAGCAGGATGCAACCCTCCCCTGTCCAGCGCATTGCTCCGGCCGTGGCCTGTGCAGCAGTGAGAGCAGCCGTACTCTGCAGCAAGCCACAGGCAGATCACAGGCTCAGGAGAGAGCATCCTGGTAGATGTGAGATGTCCAAGACTCTTTGTTCTTAGCTGAGCAAACCAGTAAGCCATTGCCCCTTACTGGCCCCAAGTGAATGCACCATTCCCCAGAGGCTCTTCCTGAGACAGGCCTCTCTGACATCCCAAGATAGTGCTTCCATGTGTCCCAGGAATGGCTCAAAAGCACCATCTCCCCCAGTCTAGAAGAAGAGAGAACAGGGGGCAGACGGAGCAGGGAGCCAGCTCAGGCACTGGCTTTGAGGTGGCCAGGTCCCACTGCGCCATTCATCACCCTAGTTTGACCTCCTGGGAAAACTGTCGTCTGCCCCTGGCTCCCCGGATGTGTGTCAGGAACCACCAGCCCAGGGGAGTTGGTGCCAGGCCAGCATCTGATGAGGCCAAATCCCAGTAGCCCAGGGAGTGGAAATAACGAGAAATCTCAGGTTGGACAGGAGCCTGCACGTTCCCCAGGCCAAGTGCTCAGCCCTCCTCCCCTTCCTCTTGCTATTTTTGGCTGTGCTAAGAATAGTCTGCTTTAAATACCCATCGCTCCTTGGATCTGCTCTCAGGATGGTCAACGGCACCTTTCCAGGACCCCCTTGGGGAGCAGCTACTCCATGAACCCAACTCATGCATCTCCCCAAGACCCCCAGACACAGCCCTGGGTCTGGCCTGCATCTGTCTGAGTTCCTTCCATCCAGGACACGGTTCTGGGTCTGGCCAGCAACTGCCCCTGAGCACTCCTACCCCCAGACATGGCCTCAGGTCTGGCCTGCATCCCCCACAAGACACAGCCCTGGGTCTCGCCTGTCTGCCCCTGCCCCCCACTGACACAACCGGTCATACCCCTGCTCAAAGGCCTTTGTGTCCCACATCACCCCTAGGCCTGACATCCAAAGTTGCGCAGGGCATGGCCCAACATACCCCACTTGCTATGGCGGACTTGGGGGGGATGGGACGGAAGGGCCCGGGACTCAAGTTGCTTCGGCACAGAAAGCTCCCATTCTGCCCCTGCTCAGCCTGTGTGTGTTGCCATCCCCACCAGCAGTCCCAGGAGGGGCTAGGCCTCAGCGCACAGGCTGGCACCGTCCTAGCCACCGACCTTGTGTGGCAGCTTCCTATGCTCATAGGCCACGGTGGACCTCAAGCTCCGTGCTTGGAAGGATGCAGCCACGCCCACCCGCCAAGGCCCAGCAAGCCACAGCTGCCCACCCTGAGGGGTCACCCATGGTACTCACTTGTTGAAGAGGTTCAGGCCGATGCGGTAGTGCCTCTTGCGGATGACATCGTTGCTAAAGGCAGGCGAGTCCCAGCTGTTGCGGGCCTCCTTGTGGTAGGTCTGCTTGCTGAGCGTCTGCTCCCGCAGGCTGTCACGGGACGATGACTCGGAGCTGCAGTTGATGGTATCGTTGGAGTTGGACGTGCTGTTGATGCTGTCATTGTCACCGTCTGAGTAGTCCGACTCAGACTTGCTCTGCCGGTTGGCTGAGCCATTGATGGCCAAGTGGCTGTCCAGGGGCCTGGGGGGCCGGGGCCGCAACTCAGGCTCCTCCCGGGGGAGGCTCTTGGGGGCGCCGCTGTGGGGACCATGCTTGGGACTGCCCTGCTGCCCGCCAAGGCTGCGCTCGTAAGCACTCTGCCTCTTGAGTGACCCCCGCTCCGAGCGGTCACTAAGGTCCACAGAGCTGTCGCTGGGTGGCTCGATGGTGAGCAGCGGCAGATGCTCCACCCGCAGCCGCTGCTCCTGCCGCTCCAGCGACGGCGTGCTCCGGCAGCTCGTGTCCGTGTCAGCCTTGTCCTCTTTGTGGGCCAGGGCCCAGTAGTCTGGGGCTGCGCCCCCAGCCCGTAGCCGCAGGTCCGACTCGGTGCTGGACGGCCGGTCCCCTGCCTGCGAGAGGGGCAGAGGGGGCGACAGCTCCTCCTCATCGATGTACAGGGTGACATCACTGTACGAGGCCGTCATCTCGTCCAGTTTGCGGTGGTCCATGCCGTGCAGGGCTGTCTGGGGTTCGGTGTCCCGGGCCCGCGCCGCATCCAGGGCCGGTGCCTCCTCAGTGTGCAGGCTGCGGCAGTTGAGGGCATCGTCGATGGACTCGGCCAGTGATTTCACTTGCCTAGAGAAGGCGTCCTCCAGCTCGGTGATGGCGTCCGCAAAGTCACTGGAGGGGGCCGGAGACTTGAGGGTGGTGGGCTCGCTGAGGTCACCACACTCAGGGGACACCAGGGCTCCCAGCTGGGAGCCGTCGTTAGTCACTGAGACCTGCTTCCCCTCGAAGTAGGAGCTGTGCACTTTCTCAGGCCCCTCAAAGGAGAACTGCATCCTCATGTTGGACAGCACAATCCGGCGTGACATGCGGTTCTCTGACATGGAGCTGCGCAAGCGCTCGAAGTTCTTGTTCATCTGGTACTGGCGAAACGCCGTCTGGATGGTGCGGGCCGCATGGCGGGTTACCAGGCGCCCCCCATACTTTCGTTCTAGCATCTCCACCTGCGGGTGGGAGAGGAGAATGAGAACAGCACTGCATGTAGGCACAGTGCGACATTTACCAAACTCCTTCCCACTTCCTAGCCACGTGGCTGTGCGACCTGGGAAGGTCCCAAAGTTGGTCAAAGCAACTGCTGAGGGATGCTGGTGGGCTTATGCAAAATATGAGTCCCAAGGTCAAACTGGACAGAGAAGCACCAAGTTAAAATGAGTGCAACCATGTTTTTCCTCTCTCAGACCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAGACGATCCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCAGGGCCTCAGAAACTTTAAAAGGCAGTGAGATACACTATGTTGAGTGTCCCCAGTGTCTTGGGTCACAGAAGCCCCTGGCCCTGGTGCATCTTGAGGTATGCCATCTAACGAAACCCATTTGGAGACCCTGGAAGAAGTATGCACAGTTCAAGAGATAGGCTAAAGATCCCAGCAAGGCCCACAGGCTTCTGGACTCATTTCCTTTCCACAGCATCAACCAGGCAGCTCTTGTGGCCAGATGGGTCACTGAGCTTCAGGGAGACCTGTGGGGTTTGCTGCACTGAGAAGCAGGCTTTGAGGCCAGGTGCCTGAGTTCTAATCCAGGCTATGCCCCTTGGTAGCTGGGTGACCCAGAGTAAGCACTGAGCCCATGCAGTTCCTCGGTTTCCTCATCTATTAAATGGGGTAGTGCTGGGACCTGCCTCCTATGACTGTGGTGAGCCTGGGAGACAGAGGCCAAGGGCTGGCACATGCCAAGCACGGGGGCAGCTGGGCTGGAAAGACCCTCAGCTGCATTCTGGGAAGGGATTTACAGTTCGTAAAGCCCCCAAGCTCCCTTGCTCTACAGATGGGCAAATTGTGGCCCAGAGAAGAGACTCAACACATACTCAAGAGGCCTTCAGGCTCTGGAGCTGGCTTTCCCTCATGAGCACCGCCATTCCTAGATGGCTCGTCTGGCCTACACAGCTCGTTCCTGTGAGGGGTGAGCTACATGCAGGGAGAGGGCGGGGTGAACCCTGGGTGCTTCAGCGGGACACACAGACCTCCCGAATTCCTGAGGCACCCGTGACCAAGGACGGTCCTGAGGGCCACTCCCTGCACCTTGCTCCTGAGTGGACAATGAACACACTCCTGCGGCCAAGATAAGGAATTG
CCCTCTAGGGCACATGGGCCTGGGTCGAGAGATGATCCTGGAGCTCGGCTGTGCCCAGGAGCAGTGGGGACAGACTTCAGGGACCGTGTCAGGTGGGCCAGCAGGATGCAACCCTCCCCTGTCCAGCGCATTGCTCCGGCCGTGGCCTGTGCAGCAGTGAGAGCAGCCGTACTCTGCAGCAAGCCACAGGCAGATCACAGGCTCAGGAGAGAGCATCCTGGTAGATGTGAGATGTCCAAGACTCTTTGTTCTTAGCTGAGCAAACCAGTAAGCCATTGCCCCTTACTGGCCCCAAGTGAATGCACCATTCCCCAGAGGCTCTTCCTGAGACAGGCCTCTCTGACATCCCAAGATAGTGCTTCCATGTGTCCCAGGAATGGCTCAAAAGCACCATCTCCCCCAGTCTAGAAGAAGAGAGAACAGGGGGCAGACGGAGCAGGGAGCCAGCTCAGGCACTGGCTTTGAGGTGGCCAGGTCCCACTGCGCCATTCATCACCCTAGTTTGACCTCCTGGGAAAACTGTCGTCTGCCCCTGGCTCCCCGGATGTGTGTCAGGAACCACCAGCCCAGGGGAGTTGGTGCCAGGCCAGCATCTGATGAGGCCAAATCCCAGTAGCCCAGGGAGTGGAAATAACGAGAAATCTCAGGTTGGACAGGAGCCTGCACGTTCCCCAGGCCAAGTGCTCAGCCCTCCTCCCCTTCCTCTTGCTATTTTTGGCTGTGCTAAGAATAGTCTGCTTTAAATACCCATCGCTCCTTGGATCTGCTCTCAGGATGGTCAACGGCACCTTTCCAGGACCCCCTTGGGGAGCAGCTACTCCATGAACCCAACTCATGCATCTCCCCAAGACCCCCAGACACAGCCCTGGGTCTGGCCTGCATCTGTCTGAGTTCCTTCCATCCAGGACACGGTTCTGGGTCTGGCCAGCAACTGCCCCTGAGCACTCCTACCCCCAGACATGGCCTCAGGTCTGGCCTGCATCCCCCACAAGACACAGCCCTGGGTCTCGCCTGTCTGCCCCTGCCCCCCACTGACACAACCGGTCATACCCCTGCTCAAAGGCCTTTGTGTCCCACATCACCCCTAGGCCTGACATCCAAAGTTGCGCAGGGCATGGCCCAACATACCCCACTTGCTATGGCGGACTTGGGGGGGATGGGACGGAAGGGCCCGGGACTCAAGTTGCTTCGGCACAGAAAGCTCCCATTCTGCCCCTGCTCAGCCTGTGTGTGTTGCCATCCCCACCAGCAGTCCCAGGAGGGGCTAGGCCTCAGCGCACAGGCTGGCACCGTCCTAGCCACCGACCTTGTGTGGCAGCTTCCTATGCTCATAGGCCACGGTGGACCTCAAGCTCCGTGCTTGGAAGGATGCAGCCACGCCCACCCGCCAAGGCCCAGCAAGCCACAGCTGCCCACCCTGAGGGGTCACCCATGGTACTCACTTGTTGAAGAGGTTCAGGCCGATGCGGTAGTGCCTCTTGCGGATGACATCGTTGCTAAAGGCAGGCGAGTCCCAGCTGTTGCGGGCCTCCTTGTGGTAGGTCTGCTTGCTGAGCGTCTGCTCCCGCAGGCTGTCACGGGACGATGACTCGGAGCTGCAGTTGATGGTATCGTTGGAGTTGGACGTGCTGTTGATGCTGTCATTGTCACCGTCTGAGTAGTCCGACTCAGACTTGCTCTGCCGGTTGGCTGAGCCATTGATGGCCAAGTGGCTGTCCAGGGGCCTGGGGGGCCGGGGCCGCAACTCAGGCTCCTCCCGGGGGAGGCTCTTGGGGGCGCCGCTGTGGGGACCATGCTTGGGACTGCCCTGCTGCCCGCCAAGGCTGCGCTCGTAAGCACTCTGCCTCTTGAGTGACCCCCGCTCCGAGCGGTCACTAAGGTCCACAGAGCTGTCGCTGGGTGGCTCGATGGTGAGCAGCGGCAGATGCTCCACCCGCAGCCGCTGCTCCTGCCGCTCCAGCGACGGCGTGCTCCGGCAGCTCGTGTCCGTGTCAGCCTTGTCCTCTTTGTGGGCCAGGGCCCAGTAGTCTGGGGCTGCGCCCCCAGCCTGTAGCCGCAGGTCCGACTCGGTGCTGGACGGCCGGTCCCCTGCCTGCGAGAGGGGCAGAGGGGGCGACAGCTCCTCCTCATCGATGTACAGGGTGACATCACTGTACGAGGCCGTCATCTCGTCCAGTTTGCGGTGGTCCATGCCGTGCAGGGCTGTCTGGGGTTCGGTGTCCCGGGCCCGCGCCGCATCCAGGGCCGGTGCCTCCTCAGTGTGCAGGCTGCGGCAGTTGAGGGCATCGTCGATGGACTCGGCCAGTGATTTCACTTGCCTAGAGAAGGCGTCCTCCAGCTCGGTGATGGCGTCCGCAAAGTCACTGGAGGGGGCCGGAGACTTGAGGGTGGTGGGCTCGCTGAGGTCACCACACTCAGGGGACACCAGGGCTCCCAGCTGGGAGCCGTCGTTAGTCACTGAGACCTGCTTCCCCTCGAAGTAGGAGCTGTGCACTTTCTCAGGCCCCTCAAAGGAGAACTGCATCCTCATGTTGGACAGCACAATCCGGCGTGACATGCGGTTCTCTGACATGGAGCTGCGCAAGCGCTCGAAGTTCTTGTTCATCTGGTACTGGCGAAACGCCGTCTGGATGGTGCGGGCCGCATGGCGGGTTACCAGGCGCCCCCCATACTTTCGTTCTAGCATCTCCACCTGCGGGTGGGAGAGGAGAATGAGAACAGCACTGCATGTAGGCACAGTGCGACATTTACCAAACTCCTTCCCACTTCCTAGCCACGTGGCTGTGCGACCTGGGAAGGTCCCAAAGTTGGTCAAAGCAACTGCTGAGGGATGCTGGTGGGCTTATGCAAAATATGAGTCCCAAGGTCAAACTGGACAGAGAAGCACCAAGTTAAAATGAGTGCAACCATGTTTTTCCTCTCTCAGACCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAGACGATCCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCAGGGCCTCAGAAACTTTAAAAGGCAGTGAGATACACTATGTTGAGTGTCCCCAGTGTCTTGGGTCACAGAAGCCCCTGGCCCTGGTGCATCTTGAGGTATGCCATCTAACGAAACCCATTTGGAGACCCTGGAAGAAGTATGCACAGTTCAAGAGATAGGCTAAAGATCCCAGCAAGGCCCACAGGCTTCTGGACTCATTTCCTTTCCACAGCATCAACCAGGCAGCTCTTGTGGCCAGATGGGTCACTGAGCTTCAGGGAGACCTGTGGGGTTTGCTGCACTGAGAAGCAGGCTTTGAGGCCAGGTGCCTGAGTTCTAATCCAGGCTATGCCCCTTGGTAGCTGGGTGACCCAGAGTAAGCACTGAGCCCATGCAGTTCCTCGGTTTCCTCATCTATTAAATGGGGTAGTGCTGGGACCTGCCTCCTATGACTGTGGTGAGCCTGGGAGACAGAGGCCAAGGGCTGGCACATGCCAAGCACGGGGGCAGCTGGGCTGGAAAGACCCTCAGCTGCATTCTGGGAAGGGATTTACAGTTCGTAAAGCCCCCAAGCTCCCTTGCTCTACAGATGGGCAAATTGTGGCCCAGAGAAGAGACTCAACACATACTCAAGAGGCCTTCAGGCTCTGGAGCTGGCTTTCCCTCATGAGCACCGCCATTCCTAGATGGCTCGTCTGGCCTACACAGCTCGTTCCTGTGAGGGGTGAGCTACATGCAGGGAGAGGGCGGGGTGAACCCTGGGTGCTTCAGCGGGACACACAGACCTCCCGAATTCCTGAGGCACCCGTGACCAAGGACGGTCCTGAGGGCCACTCCCTGCACCTTGCTCCTGAGTGGACAATGAACACACTCCTGCGGCCAAGATAAGGAATTG
Task1_train_6205
This mutation is located in gene WNT7A (Wnt family member 7A) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Schinzel phocomelia syndrome
CCAGCAGGTGGGGCCATGGGGCTGTGCTGTGGTCTCAGAGGTGTCTGGTTTTCACCCATGGGTGTGGGGACAGAGTTCAGAGGTGCCTTCTCTTGGCGGTTCAACACAATCACACACAATCTCTGCTGTCTGCCTCATACCACCAGCCCTCACATGCAAGCAGAGACTCTGGGGAGCAGCAGATGCAAAGGCATGCAGCTCCATGCCTGAGACCTGATCTCCCAGGCACACGGAGAGAAACAGACGCTTGGGTAGCACGGAAACACACAGACACATACACACACGAGTACGGCGGAGGCGCTGCAAGGCGCAAAGTCACGTGACTACACTCAAGTCCCTAAGAAGATACAGTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCGGAAATGCAAACGGACACATATTAGAACACCCCCAGCCTGCTGGAGGACAGCTTTCTAGGCTGAGGCTCTGGGTGTAGCTGGACCCAAAGCAAAGTGGCCTCACTTGAACCTCTCTCTGCTGCTTGGCCTTGGGAGCAGGATATCCAGGAAGCCCCGCTGGGCCCGGCTGCTCATCGGCCCCTCACCCCATCTGCTTTGGGTCACCTCACCTGAGGACTACATCTCACCTTCCAGGACACGCAGGCAATGGCTAGTGTCTTGGTGAGGTGTGGGGCTCCCTGAACTGGCCTCTGCTGCAGGATGACGGTCAAGTCCCTGTGAGGGGCACGATGACCACCCACCACAGTGACTCATTTCGAAGCTACCACTCAGTGGCCCTGCTTGAAAGGCCTGAGCTTAACAGGCTGAGGCTGGGGATTTGATTTCTTTCCCGGCTAACATGGATGAGATGATGCCTCAACCCCAGGCATCCAGGGGCAGCTTGTGCCCACTTGGCAAACAGAACTCAAGAATCCAGCTGTGCAAGGGGCCCCATGGGGCCTGACGCCACAACCAGGCATCGCCCCTCCTTACCCCTAAGTGAGTACCAGAATTAAGAAGAAGCACAGGCCGTGGAATGATACAGTAGACTCGATATAAATAAAATATTCATATAAAAATAGTCTCTTACAAAATATTCTCTCTTATCCGGTGGCTCACTTTCCGAAAGATGGAAACTGCTGGGAATTTATTATTTTTCCTCTCTATTTATTCCAAACTGGATTTTTCTAATGGTGAAGTTTGAACTGGGGAGGGCAAAAGGATGGAAAACATACTCTGGAAAAAACGTCTCCAAATCTGGACCAGCTTAAATTTCTGGATAAGTAGCAGCAAACAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGTGTGTGTATATCTATATATGCATAAAAGATGTCTCCTCTTGTACTTAAACATCTAGTGCTGCAAGGTGGGTACCTGCAAAATCAGCTAGTAGAAATATCTGCATAAAGAATAGTTATGTACACTTCTACACGGCTCCTTGTCCTAGCAACAAAATCATCCTGCTAGGAAAGCAAGCAGTCCACTTTGATTGCAGAAAACGGATCCCGACGAGGTGGAAGAATTCTTTTTAATTAAATAAATTAATATTATTTTTATCAGAATAAATTGTTAAATATTGCTGTGATGAGGCCCAGGGGTCCAGAGTTCCTGCTGCAGAAGGCTTCGCTCCAGCCGCGGAGGGACCTGGGCTGTGTCTGGGGGAGGGTGGAGCAGCATTGGGTGTGGAACAGAATAGTTGAGGGCTCTGAGAGATTTTTTTTCCCCCACGGATGCCTGCAGGAAACCCAGGAAAAGTACCCTCCTCAGCAGAAAAGACAAGCTCAGCATCCTGCCAGGGAGCCCGCAGCTTGGAAACGGTCCAGTCCTCCCAGCAATCTGACTTGCAGCGGGAGGGTGGTGTGCACACGGGGCTCACTTGCACGTGTACATCTCCGTGCGCTCGCTGCACGTGTTGCACTTGACATAGCAGCACCAGTGGAACTTACAGTTGCACTGCCACACGCGGGCGTACTGGTGGGTGTTGTAGCCACGCCCACAGCACATGAGGTCACAGCCGCTGGCCTGGGGAGCCGTCTTGTTGCAGGCGCGGCCCTGGGTGCCCACACTGCCGGTCACCGGGTCCTCCTCGCAGTAGTTGGGCGACTTCTCGATGTACACCAGGTCCGTGTCCATGGGCTTGCGGTACGACAGTGGCTTCTTGATCTTCAGGAAGGTGGGCCGCTTGTTGCGGCTGGCACGCACAGGCTCCACGTGAACGGCCTCGTTGTACTTGTCCTTGAGCACGTAGCCCAGCTCCCGAAACTGTGGCAGTGTGGTCCAGCACGTCTTGGTGGTGCACGAGCCTGACACGCCGTGGCACTTACATTCCAGCTTCATGTTCTCCTCCAGGATCTGCAGGGGAGGGCGGGGAAGAGCACAGCACAGGTCACTGCACGCCAAGGCCAAGTGCAGCCCCCAGCTCCCCCCCGCCCCCCACCCCTGCCCCACCTATCTGGGTCTGGCTTTAGTTTTTTCTTTCTGGTGTAGGAAACTCAGACCTGGATTCTAGGCCCTCTCATTCCAGCCTTTGTGCTGTGCAAGCCACTTCAGCCCTCTGTGCAGCAGTTTCCCCATATGTAGAAGGGGGATAACGATAGTGCCTAACTGTACTCATACAATGCAATACTATACAGCAAGGAGAAAGAATGAATTGCTCACACATGCACAAAGAATGGATCTTTAAGAGGTAATGTTGAGGGAAAGAAGTTGGACACCAAAGAGGACATACTTTATGATTCCATTTATATGAAGTTCAAGAATTGAATGGCAGATGTTTTTCATTTAAACTTTATTCACCTACAAAGACAGTGGACTGGAGTTGGGCCATGAGCCATATTTTGCTTACCTTTGTTTTAGAATAGCCTAGCAATAAGAGAAGGCAACATTTTACCCAACACCCAGAGTACAGCATATTCAGGTTATTTTCAGTGTACTTTAAAAAATTGTTTTTATTTCTTTCTCTCACTTTTCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCACCCCTTTCTTCCTTTTTCAACTATAAAGAAATATCTTTGGGACTAAAGCTTCTCTCCCTTCCTCCACCATCCTAAGTCATGAATTGAGCTCCTACTGTGTACAGGCACAGAGATGGGGATTTCCCAAGTGAGCACAGTTGCTGGTTCACCATGTGTGAGCATTTTTATTCTCCTTCATTCAGACTGTCAAATTGCTTTTGCTTGTTATATCATGAAAGAATGAATGGAGGAAGGGGTAAGTGAGTGGACATTTATTAACCCCCTGCACACACACTGGGCCCATGCTTTTATGTATGGCATCTTATTAATTCCATGAAGCTAGTATGATTGACTCCTTTTTACAGAAAAAAAAAAAAAAGCCTTGAGGCTAAACTAAGTCTCAGAGCTGGTCTGTGAGACATTCTGAGGCAAGGGGCTTGGAGCTGAGGGGCGAACTGAGTGCCTGCTGGCCACTTAGTTCCCATGTGATGCTTCTTCTCCAGGTCTCAGTTTCCTTAACTCTAACATATAGTGAAGACAATTCCAGCTTTTCTGAGAAAATCAGGGTGCTGGAAGAGAATGAGACATTCAAAAAACTCGCTAGTCTTGCCTCTGGCCCTGGGCCCGTTCAAGATGCTGGGGATACTGAGGTGACAAGATTAAGTCCCTGACTCTGAGAATTGGGTCCATGTTCAGGGTCCTCCTAGCCCTAAGAGCTCTCCTTCCAGGAGAGGTGACCAGTGTTTGGTCAACAGAACCACCAGGGAGGGAGAGCCACCACATTTCAACCTCAGTATCTGCAATCAAATGAGCCAGTGATGCCACAGGCATCCAAAGTGTTCAGGAACAGGACTGGCTGGTTGAAGGCTCTGGTTCCAGAACACCTGGCATCACAGAGTACCTCCTGTAGGCAGCAGTCTCCCAGGACCCCCCCACACGCAGCCCATGCTGGATGAGCAGCCCCTTCAAATGCAGGCTGCGTCCCACAAATCTGTGTCCCCAAAACAACACAGATATCCCCAACACAGGTTGTCAGTGAGGGGATAGTTCCCAAATCTCCAGCCTGCCTTACTGCCTTGGCTTAAGAAGCAGGAGAAAGAGCAAAGGCTTGGAGGTGTGATGACACA
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Task1_train_6206
Assess the clinical impact of this variant on gene WNT7A (Wnt family member 7A), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Schinzel phocomelia syndrome
GACCTGATCTCCCAGGCACACGGAGAGAAACAGACGCTTGGGTAGCACGGAAACACACAGACACATACACACACGAGTACGGCGGAGGCGCTGCAAGGCGCAAAGTCACGTGACTACACTCAAGTCCCTAAGAAGATACAGTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCGGAAATGCAAACGGACACATATTAGAACACCCCCAGCCTGCTGGAGGACAGCTTTCTAGGCTGAGGCTCTGGGTGTAGCTGGACCCAAAGCAAAGTGGCCTCACTTGAACCTCTCTCTGCTGCTTGGCCTTGGGAGCAGGATATCCAGGAAGCCCCGCTGGGCCCGGCTGCTCATCGGCCCCTCACCCCATCTGCTTTGGGTCACCTCACCTGAGGACTACATCTCACCTTCCAGGACACGCAGGCAATGGCTAGTGTCTTGGTGAGGTGTGGGGCTCCCTGAACTGGCCTCTGCTGCAGGATGACGGTCAAGTCCCTGTGAGGGGCACGATGACCACCCACCACAGTGACTCATTTCGAAGCTACCACTCAGTGGCCCTGCTTGAAAGGCCTGAGCTTAACAGGCTGAGGCTGGGGATTTGATTTCTTTCCCGGCTAACATGGATGAGATGATGCCTCAACCCCAGGCATCCAGGGGCAGCTTGTGCCCACTTGGCAAACAGAACTCAAGAATCCAGCTGTGCAAGGGGCCCCATGGGGCCTGACGCCACAACCAGGCATCGCCCCTCCTTACCCCTAAGTGAGTACCAGAATTAAGAAGAAGCACAGGCCGTGGAATGATACAGTAGACTCGATATAAATAAAATATTCATATAAAAATAGTCTCTTACAAAATATTCTCTCTTATCCGGTGGCTCACTTTCCGAAAGATGGAAACTGCTGGGAATTTATTATTTTTCCTCTCTATTTATTCCAAACTGGATTTTTCTAATGGTGAAGTTTGAACTGGGGAGGGCAAAAGGATGGAAAACATACTCTGGAAAAAACGTCTCCAAATCTGGACCAGCTTAAATTTCTGGATAAGTAGCAGCAAACAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGTGTGTGTATATCTATATATGCATAAAAGATGTCTCCTCTTGTACTTAAACATCTAGTGCTGCAAGGTGGGTACCTGCAAAATCAGCTAGTAGAAATATCTGCATAAAGAATAGTTATGTACACTTCTACACGGCTCCTTGTCCTAGCAACAAAATCATCCTGCTAGGAAAGCAAGCAGTCCACTTTGATTGCAGAAAACGGATCCCGACGAGGTGGAAGAATTCTTTTTAATTAAATAAATTAATATTATTTTTATCAGAATAAATTGTTAAATATTGCTGTGATGAGGCCCAGGGGTCCAGAGTTCCTGCTGCAGAAGGCTTCGCTCCAGCCGCGGAGGGACCTGGGCTGTGTCTGGGGGAGGGTGGAGCAGCATTGGGTGTGGAACAGAATAGTTGAGGGCTCTGAGAGATTTTTTTTCCCCCACGGATGCCTGCAGGAAACCCAGGAAAAGTACCCTCCTCAGCAGAAAAGACAAGCTCAGCATCCTGCCAGGGAGCCCGCAGCTTGGAAACGGTCCAGTCCTCCCAGCAATCTGACTTGCAGCGGGAGGGTGGTGTGCACACGGGGCTCACTTGCACGTGTACATCTCCGTGCGCTCGCTGCACGTGTTGCACTTGACATAGCAGCACCAGTGGAACTTACAGTTGCACTGCCACACGCGGGCGTACTGGTGGGTGTTGTAGCCACGCCCACAGCACATGAGGTCACAGCCGCTGGCCTGGGGAGCCGTCTTGTTGCAGGCGCGGCCCTGGGTGCCCACACTGCCGGTCACCGGGTCCTCCTCGCAGTAGTTGGGCGACTTCTCGATGTACACCAGGTCCGTGTCCATGGGCTTGCGGTACGACAGTGGCTTCTTGATCTTCAGGAAGGTGGGCCGCTTGTTGCGGCTGGCACGCACAGGCTCCACGTGAACGGCCTCGTTGTACTTGTCCTTGAGCACGTAGCCCAGCTCCCGAAACTGTGGCAGTGTGGTCCAGCACGTCTTGGTGGTGCACGAGCCTGACACGCCGTGGCACTTACATTCCAGCTTCATGTTCTCCTCCAGGATCTGCAGGGGAGGGCGGGGAAGAGCACAGCACAGGTCACTGCACGCCAAGGCCAAGTGCAGCCCCCAGCTCCCCCCCGCCCCCCACCCCTGCCCCACCTATCTGGGTCTGGCTTTAGTTTTTTCTTTCTGGTGTAGGAAACTCAGACCTGGATTCTAGGCCCTCTCATTCCAGCCTTTGTGCTGTGCAAGCCACTTCAGCCCTCTGTGCAGCAGTTTCCCCATATGTAGAAGGGGGATAACGATAGTGCCTAACTGTACTCATACAATGCAATACTATACAGCAAGGAGAAAGAATGAATTGCTCACACATGCACAAAGAATGGATCTTTAAGAGGTAATGTTGAGGGAAAGAAGTTGGACACCAAAGAGGACATACTTTATGATTCCATTTATATGAAGTTCAAGAATTGAATGGCAGATGTTTTTCATTTAAACTTTATTCACCTACAAAGACAGTGGACTGGAGTTGGGCCATGAGCCATATTTTGCTTACCTTTGTTTTAGAATAGCCTAGCAATAAGAGAAGGCAACATTTTACCCAACACCCAGAGTACAGCATATTCAGGTTATTTTCAGTGTACTTTAAAAAATTGTTTTTATTTCTTTCTCTCACTTTTCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCACCCCTTTCTTCCTTTTTCAACTATAAAGAAATATCTTTGGGACTAAAGCTTCTCTCCCTTCCTCCACCATCCTAAGTCATGAATTGAGCTCCTACTGTGTACAGGCACAGAGATGGGGATTTCCCAAGTGAGCACAGTTGCTGGTTCACCATGTGTGAGCATTTTTATTCTCCTTCATTCAGACTGTCAAATTGCTTTTGCTTGTTATATCATGAAAGAATGAATGGAGGAAGGGGTAAGTGAGTGGACATTTATTAACCCCCTGCACACACACTGGGCCCATGCTTTTATGTATGGCATCTTATTAATTCCATGAAGCTAGTATGATTGACTCCTTTTTACAGAAAAAAAAAAAAAAGCCTTGAGGCTAAACTAAGTCTCAGAGCTGGTCTGTGAGACATTCTGAGGCAAGGGGCTTGGAGCTGAGGGGCGAACTGAGTGCCTGCTGGCCACTTAGTTCCCATGTGATGCTTCTTCTCCAGGTCTCAGTTTCCTTAACTCTAACATATAGTGAAGACAATTCCAGCTTTTCTGAGAAAATCAGGGTGCTGGAAGAGAATGAGACATTCAAAAAACTCGCTAGTCTTGCCTCTGGCCCTGGGCCCGTTCAAGATGCTGGGGATACTGAGGTGACAAGATTAAGTCCCTGACTCTGAGAATTGGGTCCATGTTCAGGGTCCTCCTAGCCCTAAGAGCTCTCCTTCCAGGAGAGGTGACCAGTGTTTGGTCAACAGAACCACCAGGGAGGGAGAGCCACCACATTTCAACCTCAGTATCTGCAATCAAATGAGCCAGTGATGCCACAGGCATCCAAAGTGTTCAGGAACAGGACTGGCTGGTTGAAGGCTCTGGTTCCAGAACACCTGGCATCACAGAGTACCTCCTGTAGGCAGCAGTCTCCCAGGACCCCCCCACACGCAGCCCATGCTGGATGAGCAGCCCCTTCAAATGCAGGCTGCGTCCCACAAATCTGTGTCCCCAAAACAACACAGATATCCCCAACACAGGTTGTCAGTGAGGGGATAGTTCCCAAATCTCCAGCCTGCCTTACTGCCTTGGCTTAAGAAGCAGGAGAAAGAGCAAAGGCTTGGAGGTGTGATGACACAATTGGGGGCAGAGTGAGGCAGGTGTTTCTGATGCACTCAGGCCCAGTTGAGCTGGAGGCTTTGACAGAGATACCTGGGGGATGCTCAAAATGGATTCTGACAATACTGAGTGTTGGCAAGCATATGGAGCACCTGGAGCCCTCAGACACTGCTGGAGGCATGCCAACCTGGTACACGTATGTTAGAAACCCGTTTTCCAGTATCTACTAA
GACCTGATCTCCCAGGCACACGGAGAGAAACAGACGCTTGGGTAGCACGGAAACACACAGACACATACACACACGAGTACGGCGGAGGCGCTGCAAGGCGCAAAGTCACGTGACTACACTCAAGTCCCTAAGAAGATACAGTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCGGAAATGCAAACGGACACATATTAGAACACCCCCAGCCTGCTGGAGGACAGCTTTCTAGGCTGAGGCTCTGGGTGTAGCTGGACCCAAAGCAAAGTGGCCTCACTTGAACCTCTCTCTGCTGCTTGGCCTTGGGAGCAGGATATCCAGGAAGCCCCGCTGGGCCCGGCTGCTCATCGGCCCCTCACCCCATCTGCTTTGGGTCACCTCACCTGAGGACTACATCTCACCTTCCAGGACACGCAGGCAATGGCTAGTGTCTTGGTGAGGTGTGGGGCTCCCTGAACTGGCCTCTGCTGCAGGATGACGGTCAAGTCCCTGTGAGGGGCACGATGACCACCCACCACAGTGACTCATTTCGAAGCTACCACTCAGTGGCCCTGCTTGAAAGGCCTGAGCTTAACAGGCTGAGGCTGGGGATTTGATTTCTTTCCCGGCTAACATGGATGAGATGATGCCTCAACCCCAGGCATCCAGGGGCAGCTTGTGCCCACTTGGCAAACAGAACTCAAGAATCCAGCTGTGCAAGGGGCCCCATGGGGCCTGACGCCACAACCAGGCATCGCCCCTCCTTACCCCTAAGTGAGTACCAGAATTAAGAAGAAGCACAGGCCGTGGAATGATACAGTAGACTCGATATAAATAAAATATTCATATAAAAATAGTCTCTTACAAAATATTCTCTCTTATCCGGTGGCTCACTTTCCGAAAGATGGAAACTGCTGGGAATTTATTATTTTTCCTCTCTATTTATTCCAAACTGGATTTTTCTAATGGTGAAGTTTGAACTGGGGAGGGCAAAAGGATGGAAAACATACTCTGGAAAAAACGTCTCCAAATCTGGACCAGCTTAAATTTCTGGATAAGTAGCAGCAAACAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGTGTGTGTATATCTATATATGCATAAAAGATGTCTCCTCTTGTACTTAAACATCTAGTGCTGCAAGGTGGGTACCTGCAAAATCAGCTAGTAGAAATATCTGCATAAAGAATAGTTATGTACACTTCTACACGGCTCCTTGTCCTAGCAACAAAATCATCCTGCTAGGAAAGCAAGCAGTCCACTTTGATTGCAGAAAACGGATCCCGACGAGGTGGAAGAATTCTTTTTAATTAAATAAATTAATATTATTTTTATCAGAATAAATTGTTAAATATTGCTGTGATGAGGCCCAGGGGTCCAGAGTTCCTGCTGCAGAAGGCTTCGCTCCAGCCGCGGAGGGACCTGGGCTGTGTCTGGGGGAGGGTGGAGCAGCATTGGGTGTGGAACAGAATAGTTGAGGGCTCTGAGAGATTTTTTTTCCCCCACGGATGCCTGCAGGAAACCCAGGAAAAGTACCCTCCTCAGCAGAAAAGACAAGCTCAGCATCCTGCCAGGGAGCCCGCAGCTTGGAAACGGTCCAGTCCTCCCAGCAATCTGACTTGCAGCGGGAGGGTGGTGTGCACACGGGGCTCACTTGCACGTGTACATCTCCGTGCGCTCGCTGCACGTGTTGCACTTGACATAGCAGCACCAGTGGAACTTACAGTTGCACTGCCACACGCGGGCGTACTGGTGGGTGTTGTAGCCACGCCCACAGCACATGAGGTCACAGCCGCTGGCCTGGGGAGCCGTCTTGTTGCAGGCGCGGCCCTGGGTGCCCACACTGCCGGTCACCGGGTCCTCCTCGCAGTAGTTGGGCGACTTCTCGATGTACACCAGGTCCGTGTCCATGGGCTTGCGGTACGACAGTGGCTTCTTGATCTTCAGGAAGGTGGGCCGCTTGTTGCGGCTGGCACGCACAGGCTCCACGTGAACGGCCTCGTTGTACTTGTCCTTGAGCACGTAGCCCAGCTCCCAAAACTGTGGCAGTGTGGTCCAGCACGTCTTGGTGGTGCACGAGCCTGACACGCCGTGGCACTTACATTCCAGCTTCATGTTCTCCTCCAGGATCTGCAGGGGAGGGCGGGGAAGAGCACAGCACAGGTCACTGCACGCCAAGGCCAAGTGCAGCCCCCAGCTCCCCCCCGCCCCCCACCCCTGCCCCACCTATCTGGGTCTGGCTTTAGTTTTTTCTTTCTGGTGTAGGAAACTCAGACCTGGATTCTAGGCCCTCTCATTCCAGCCTTTGTGCTGTGCAAGCCACTTCAGCCCTCTGTGCAGCAGTTTCCCCATATGTAGAAGGGGGATAACGATAGTGCCTAACTGTACTCATACAATGCAATACTATACAGCAAGGAGAAAGAATGAATTGCTCACACATGCACAAAGAATGGATCTTTAAGAGGTAATGTTGAGGGAAAGAAGTTGGACACCAAAGAGGACATACTTTATGATTCCATTTATATGAAGTTCAAGAATTGAATGGCAGATGTTTTTCATTTAAACTTTATTCACCTACAAAGACAGTGGACTGGAGTTGGGCCATGAGCCATATTTTGCTTACCTTTGTTTTAGAATAGCCTAGCAATAAGAGAAGGCAACATTTTACCCAACACCCAGAGTACAGCATATTCAGGTTATTTTCAGTGTACTTTAAAAAATTGTTTTTATTTCTTTCTCTCACTTTTCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCACCCCTTTCTTCCTTTTTCAACTATAAAGAAATATCTTTGGGACTAAAGCTTCTCTCCCTTCCTCCACCATCCTAAGTCATGAATTGAGCTCCTACTGTGTACAGGCACAGAGATGGGGATTTCCCAAGTGAGCACAGTTGCTGGTTCACCATGTGTGAGCATTTTTATTCTCCTTCATTCAGACTGTCAAATTGCTTTTGCTTGTTATATCATGAAAGAATGAATGGAGGAAGGGGTAAGTGAGTGGACATTTATTAACCCCCTGCACACACACTGGGCCCATGCTTTTATGTATGGCATCTTATTAATTCCATGAAGCTAGTATGATTGACTCCTTTTTACAGAAAAAAAAAAAAAAGCCTTGAGGCTAAACTAAGTCTCAGAGCTGGTCTGTGAGACATTCTGAGGCAAGGGGCTTGGAGCTGAGGGGCGAACTGAGTGCCTGCTGGCCACTTAGTTCCCATGTGATGCTTCTTCTCCAGGTCTCAGTTTCCTTAACTCTAACATATAGTGAAGACAATTCCAGCTTTTCTGAGAAAATCAGGGTGCTGGAAGAGAATGAGACATTCAAAAAACTCGCTAGTCTTGCCTCTGGCCCTGGGCCCGTTCAAGATGCTGGGGATACTGAGGTGACAAGATTAAGTCCCTGACTCTGAGAATTGGGTCCATGTTCAGGGTCCTCCTAGCCCTAAGAGCTCTCCTTCCAGGAGAGGTGACCAGTGTTTGGTCAACAGAACCACCAGGGAGGGAGAGCCACCACATTTCAACCTCAGTATCTGCAATCAAATGAGCCAGTGATGCCACAGGCATCCAAAGTGTTCAGGAACAGGACTGGCTGGTTGAAGGCTCTGGTTCCAGAACACCTGGCATCACAGAGTACCTCCTGTAGGCAGCAGTCTCCCAGGACCCCCCCACACGCAGCCCATGCTGGATGAGCAGCCCCTTCAAATGCAGGCTGCGTCCCACAAATCTGTGTCCCCAAAACAACACAGATATCCCCAACACAGGTTGTCAGTGAGGGGATAGTTCCCAAATCTCCAGCCTGCCTTACTGCCTTGGCTTAAGAAGCAGGAGAAAGAGCAAAGGCTTGGAGGTGTGATGACACAATTGGGGGCAGAGTGAGGCAGGTGTTTCTGATGCACTCAGGCCCAGTTGAGCTGGAGGCTTTGACAGAGATACCTGGGGGATGCTCAAAATGGATTCTGACAATACTGAGTGTTGGCAAGCATATGGAGCACCTGGAGCCCTCAGACACTGCTGGAGGCATGCCAACCTGGTACACGTATGTTAGAAACCCGTTTTCCAGTATCTACTAA
Task1_train_6207
Gene LOC126806608, WNT7A (P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr3:13895244-13896443| Wnt family member 7A) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Fuhrmann syndrome
GAGTCCCCACAGGTCAGCTGGTACCCTCTCTGAGCCTCCATTTCCATCCCTGTAGCACAAAGGGGCGGGACGGGTGTGACTCAGCCCTTTCTCTGCATACACCGGGGAGTCCACAGTCCCACCTCTTGGCTCAGGAAATACATAGTGTCTGTAGAAGTGCTTTTCTAGAAAGCCATCCCCAAAGGTCCTCCCTAACCAGAGAGCACTGGGCAGGCAGGAGGATGTATGGCCCTCTACTGAGCTTTCCTGAGATGGGAGGGCTGTTCCTGCTCAAAAACATCAGGTCAGGCCTGGCCTGCACTCCACTCATACCCAGCTCCTGACCCCACTCAAAGTAGCCCTCTGCCTCCCAAGGGTCTATGACTTCTGCCCCACAGTGGCTCCCCAGCAACCACAAGGCACTCATCCATTCACTCCATACATATTTGTAGAGTGCCTACTGTGTGCCACGCTCTGGAGTGCTGCTGTGTCTGAGACAGCCCAGGCCTCTGTCCTCGGTATGCTTAAAGTCTAGAGAGGGGAGAAAGCCACGGAACAAGGCAAACTCGGAGAAAAGGCTAGGAAGGAATGTAAAGGGAAACCTCTCTGGGGAGAGGACATCATGGCTGAAACCTGAAGGACAAGGACATGGCAGCCACAGGCAGATCTGGGGGCAGAACACAAGGCTGCACTCTTCGGCCCCAACCTGCAGGGGTTCCCTTTTCAGGGCCTCACAGACTAGCCAGTGTGGTCCCTAACTGGCCCCCTGCCCCTACCTCTGGGTCTGTGTCCATTCCTCCCCCACTCACCAGATCTTGGCTGCTTCCACCTCCTTTCCCTGCCTAGCCAAACCTCGCTCATCTCTCGAGGCCTGTCTCCTCCAGGAAGCCCACTGAGATTGGTCTTACAGCCTCTGACAGTTCCCAGTGTCTGTGTTGCCCACGGGCTCATGGCAGTATGACAGAGCAACAGCCACAAGCCTCATGCCCAGTGGAGCTGTGTGGCTCACAGAACACACTCCCACGGGATCCATCCTGACCCTGACTTGCTGCGGGCCACGTGCTATTCTCTCCTTTAATTCTCACCATGGCCCAGCCAGGGAGCCGTGGGTGAGGAAATTGAGGCTGGGAGAGGGAAGCCACGTGTCCTCCTCCTGTCTGCCTCAAGGAAGTGAGGGCTTCAAGGCAGGAGGGAGCCTGGGACCTGGGACCTGCAGGGTGATTGGACCACAAAAACAGGGAGGAGGGAGCAGCTGGGACCACTGCAGGGATGCACCACCCTGGGCAGGAGCTCCCAGCCATGAGACTAGACAGGCAGGGCCTGGTAATTTCCCCCAGGACACCATCCTGGGGCAGACCAGGTGAGCAATTCCCCTGTGTGACTCACCAAGGCCACCTGTGAGGCTCTGACACACAGGATGTGGCCAGAAGCCTGAGAAGAGGGAGGAAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGAGAAAAAAGGAGGGAGAGAGGCAGGAAGGGAGCAAGGGAGAAAGGCTAATTTGGTCCCTCCCAAGGATAAGAGTTCACATCTGTCCCTCTTTCCATCTTGCTGAGTAACATTCAATTCGTCTTAAGGCAGACTCAATTATCCAACCTCTTCAGTAACTGACAAGCTTCGTGCCATACACAAATCCTGACCAGCTACAAGCTGATGCCAGCACCAAGCAGAATGAGGCTGAGGGCAGAGCCCTGTGGCTCCTCAACAGACACCCAGCACCAGATGTTACAAACAAGCCATTTTGCAGCATCTCCGCGAGCGCCGCCCAGCTGCCCTCCCTGGCTTCCTACCTTTCGGCCTGCCTCGTTGTTGTGCAAGTTCATGAGAGTCCGGGCATTCTGCTTGATCTCCCGGGCATCCACAAAGACCTTGGCGAAGCCGATGCCGTAGCGGATGTCGGCAGAGCAGCCACCCCACTTCCAGCCCTCGTCCCGGTGGTACTGGCCTTGCTTCTCTTTGTCGCAGCCACAGTCGCTCAGGTTGCCCTGGGTACAGGCAGCTGTGATGGCGTGGGCCACGCCGGCGGCAATGATGGCGTAGGTGAACGCAGCCTCCCGGCTCCCTGCGAGGAGGAGAGAAGAGGAGACAAGTTGGGGTCAGGTCCCAAGCATCTGAGAGGAGGCTGGGCCTGACTGAAGAGTGAGGCTGAGCTCAATGCAATGGCTCTCCAAAGCTCGACTGAGTACCCGTTCCTAACTTCCAACAAAGCTCCCTTTTAGGGTGATGAGCTGAGCACCTCCCATTACACACACATCCATTCAACCCCAGAACCTGGGGAGTCAACTGGGCAGTAAAGGAGGAAGGTATGTGGGCTGGTTGCCCAGGATCTGGAAGGCCAGATGTGGGGGACCCCTCTAGCCCATCAGTCCCCACTCCCCACTCCTGAGCACACTTGACGTAACCATGTAAACTGCACACGTGCATAAAGCTCACAGCATCGTAAAGCAGCGTTTCCCCAACACCCACAGAGGACACTGGCTCTGGGGCCAGAAGGCCTGAGTTTAAATCCCAGGAACATCAATCCCTGGATCTGTGACTATTGGCCAAGGACTACTCCTCCCTGCATCTCAGTCTCTCTGGCTGTAAAATGGGGACATATCATTGGTAACTTTCTCATGGCAATGAGGGAGAATGAGTTTGTCCATGGAAAGCTCTTGGCCCCATGTTTCATTCATGGAACCTGACTGCACCCTACCTCTTGTTTTCGTGGCCACTACTACTCTTTCTGTGTGTCACCTGCTATTTCAGATGTCCATCCCCTCCCTTCTTCTGTGGCCCCCTCACTGGACTGTGAGTATCTCCAGTGGTAGGGCAGGGTCCTGAGCAGCTGGGGTGCAGGAGACAGCGTGGGACAGGCAGTCACTCAGAGTTGGCCTAAATATGGTGCTGCCACCTCGCCTCTTAGCCTCTTTGGGCCTCAGTCTCCTCACCTGCAAAATGGGTTCAAGGGCTACGTCTGCTTTACAGGGTGAAGACTGACCAAAGCAACCTATGGGAAGCCCTGTGTGTGGTATAAGCCCTGAGGAGCACTGGGCAAGTTCACTCTCATGTAGCCTGGGTGGGTTTCAGGGAAGGCACCTGGAAGAAGAGGCCCTGGAACCCAGAGCAGGCAAAGGGGGGCCAGAGAAGGTGTTTCAGAATGCCAGGATGGAGACGGCTTAAGCAGCAAGTGAGGAGGCAGATGACTTGCTCCAAGTTGCTTCCAGCCTCAGGTCACTCTGTCCCATGCTCAGGGAGGTCCTTCCCCACCCACCTTCTCATTCACCTTGGGACCTCCCTCCCCAGGAGGGGGAGACAGACACAAACAACTTGTCCCCCCACCCCATCGCTGCCCTCCCACCCTGCAGAAGGTAGGCCTGTCCACCTGCTGGACTGGACAGCTTCCCCATGCCAGGGCTGTCTTTGCCGTGGCGTGCCATGCCAGCCCACCCATGGTGTCCCTGCTAACACAGAGGCTCTGGAGTCAGAATGCTTGGGCTCAAGTCCCAGCTCCGCCACTGACTGACTGGGACTTGGGCGAGCTCCTTCTCCTGTCCGCATCTCAGTCTGGAGAGTGCCAGCGCCTGCCTGACAGGAGCTGCTGAGAAGGTACAGGAGAAGGGGGCATGTCAAATGCAGAAATGCATAGCCAGTGCCTGGCTCCACAAACATGAAACTTGGCACCAAGTGGAATGAAGCCCCTGGGGAACTCAGCTCAACTTTGGGGGTCGGGAAAGGGTATTATTTTAGCACCTACCGGGCTCGCAACTCTCTGCATTAGTCATTTCCTTAGTACTAGAAAACATCTCTGAGGGGGCCAGGCATGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTTAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTTTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGACACATGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGACTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCATGAAGAAGAAG
GAGTCCCCACAGGTCAGCTGGTACCCTCTCTGAGCCTCCATTTCCATCCCTGTAGCACAAAGGGGCGGGACGGGTGTGACTCAGCCCTTTCTCTGCATACACCGGGGAGTCCACAGTCCCACCTCTTGGCTCAGGAAATACATAGTGTCTGTAGAAGTGCTTTTCTAGAAAGCCATCCCCAAAGGTCCTCCCTAACCAGAGAGCACTGGGCAGGCAGGAGGATGTATGGCCCTCTACTGAGCTTTCCTGAGATGGGAGGGCTGTTCCTGCTCAAAAACATCAGGTCAGGCCTGGCCTGCACTCCACTCATACCCAGCTCCTGACCCCACTCAAAGTAGCCCTCTGCCTCCCAAGGGTCTATGACTTCTGCCCCACAGTGGCTCCCCAGCAACCACAAGGCACTCATCCATTCACTCCATACATATTTGTAGAGTGCCTACTGTGTGCCACGCTCTGGAGTGCTGCTGTGTCTGAGACAGCCCAGGCCTCTGTCCTCGGTATGCTTAAAGTCTAGAGAGGGGAGAAAGCCACGGAACAAGGCAAACTCGGAGAAAAGGCTAGGAAGGAATGTAAAGGGAAACCTCTCTGGGGAGAGGACATCATGGCTGAAACCTGAAGGACAAGGACATGGCAGCCACAGGCAGATCTGGGGGCAGAACACAAGGCTGCACTCTTCGGCCCCAACCTGCAGGGGTTCCCTTTTCAGGGCCTCACAGACTAGCCAGTGTGGTCCCTAACTGGCCCCCTGCCCCTACCTCTGGGTCTGTGTCCATTCCTCCCCCACTCACCAGATCTTGGCTGCTTCCACCTCCTTTCCCTGCCTAGCCAAACCTCGCTCATCTCTCGAGGCCTGTCTCCTCCAGGAAGCCCACTGAGATTGGTCTTACAGCCTCTGACAGTTCCCAGTGTCTGTGTTGCCCACGGGCTCATGGCAGTATGACAGAGCAACAGCCACAAGCCTCATGCCCAGTGGAGCTGTGTGGCTCACAGAACACACTCCCACGGGATCCATCCTGACCCTGACTTGCTGCGGGCCACGTGCTATTCTCTCCTTTAATTCTCACCATGGCCCAGCCAGGGAGCCGTGGGTGAGGAAATTGAGGCTGGGAGAGGGAAGCCACGTGTCCTCCTCCTGTCTGCCTCAAGGAAGTGAGGGCTTCAAGGCAGGAGGGAGCCTGGGACCTGGGACCTGCAGGGTGATTGGACCACAAAAACAGGGAGGAGGGAGCAGCTGGGACCACTGCAGGGATGCACCACCCTGGGCAGGAGCTCCCAGCCATGAGACTAGACAGGCAGGGCCTGGTAATTTCCCCCAGGACACCATCCTGGGGCAGACCAGGTGAGCAATTCCCCTGTGTGACTCACCAAGGCCACCTGTGAGGCTCTGACACACAGGATGTGGCCAGAAGCCTGAGAAGAGGGAGGAAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGAGAAAAAAGGAGGGAGAGAGGCAGGAAGGGAGCAAGGGAGAAAGGCTAATTTGGTCCCTCCCAAGGATAAGAGTTCACATCTGTCCCTCTTTCCATCTTGCTGAGTAACATTCAATTCGTCTTAAGGCAGACTCAATTATCCAACCTCTTCAGTAACTGACAAGCTTCGTGCCATACACAAATCCTGACCAGCTACAAGCTGATGCCAGCACCAAGCAGAATGAGGCTGAGGGCAGAGCCCTGTGGCTCCTCAACAGACACCCAGCACCAGATGTTACAAACAAGCCATTTTGCAGCATCTCCGCGAGCGCCGCCCAGCTGCCCTCCCTGGCTTCCTACCTTTCGGCCTGCCTCGTTGTTGTGCAAGTTCATGAGAGTCCGGGCATTCTGCTTGATCTCCCGGGCATCCACAAAGACCTTGGCGAAGCCGATGCCGTAGCGGATGTCGGCAGAGCAGCCACCCCACTTCCAGCCCTCGTCCCGGTGGTACTGGCCTTGCTTCTCTTTGTCGCAGCCACAGTCGCTCAGGTTGCCCTGGGTACAGGCAGCTGTGATGGCGTGGGCCACGCCGGCGGCAATGATGGTGTAGGTGAACGCAGCCTCCCGGCTCCCTGCGAGGAGGAGAGAAGAGGAGACAAGTTGGGGTCAGGTCCCAAGCATCTGAGAGGAGGCTGGGCCTGACTGAAGAGTGAGGCTGAGCTCAATGCAATGGCTCTCCAAAGCTCGACTGAGTACCCGTTCCTAACTTCCAACAAAGCTCCCTTTTAGGGTGATGAGCTGAGCACCTCCCATTACACACACATCCATTCAACCCCAGAACCTGGGGAGTCAACTGGGCAGTAAAGGAGGAAGGTATGTGGGCTGGTTGCCCAGGATCTGGAAGGCCAGATGTGGGGGACCCCTCTAGCCCATCAGTCCCCACTCCCCACTCCTGAGCACACTTGACGTAACCATGTAAACTGCACACGTGCATAAAGCTCACAGCATCGTAAAGCAGCGTTTCCCCAACACCCACAGAGGACACTGGCTCTGGGGCCAGAAGGCCTGAGTTTAAATCCCAGGAACATCAATCCCTGGATCTGTGACTATTGGCCAAGGACTACTCCTCCCTGCATCTCAGTCTCTCTGGCTGTAAAATGGGGACATATCATTGGTAACTTTCTCATGGCAATGAGGGAGAATGAGTTTGTCCATGGAAAGCTCTTGGCCCCATGTTTCATTCATGGAACCTGACTGCACCCTACCTCTTGTTTTCGTGGCCACTACTACTCTTTCTGTGTGTCACCTGCTATTTCAGATGTCCATCCCCTCCCTTCTTCTGTGGCCCCCTCACTGGACTGTGAGTATCTCCAGTGGTAGGGCAGGGTCCTGAGCAGCTGGGGTGCAGGAGACAGCGTGGGACAGGCAGTCACTCAGAGTTGGCCTAAATATGGTGCTGCCACCTCGCCTCTTAGCCTCTTTGGGCCTCAGTCTCCTCACCTGCAAAATGGGTTCAAGGGCTACGTCTGCTTTACAGGGTGAAGACTGACCAAAGCAACCTATGGGAAGCCCTGTGTGTGGTATAAGCCCTGAGGAGCACTGGGCAAGTTCACTCTCATGTAGCCTGGGTGGGTTTCAGGGAAGGCACCTGGAAGAAGAGGCCCTGGAACCCAGAGCAGGCAAAGGGGGGCCAGAGAAGGTGTTTCAGAATGCCAGGATGGAGACGGCTTAAGCAGCAAGTGAGGAGGCAGATGACTTGCTCCAAGTTGCTTCCAGCCTCAGGTCACTCTGTCCCATGCTCAGGGAGGTCCTTCCCCACCCACCTTCTCATTCACCTTGGGACCTCCCTCCCCAGGAGGGGGAGACAGACACAAACAACTTGTCCCCCCACCCCATCGCTGCCCTCCCACCCTGCAGAAGGTAGGCCTGTCCACCTGCTGGACTGGACAGCTTCCCCATGCCAGGGCTGTCTTTGCCGTGGCGTGCCATGCCAGCCCACCCATGGTGTCCCTGCTAACACAGAGGCTCTGGAGTCAGAATGCTTGGGCTCAAGTCCCAGCTCCGCCACTGACTGACTGGGACTTGGGCGAGCTCCTTCTCCTGTCCGCATCTCAGTCTGGAGAGTGCCAGCGCCTGCCTGACAGGAGCTGCTGAGAAGGTACAGGAGAAGGGGGCATGTCAAATGCAGAAATGCATAGCCAGTGCCTGGCTCCACAAACATGAAACTTGGCACCAAGTGGAATGAAGCCCCTGGGGAACTCAGCTCAACTTTGGGGGTCGGGAAAGGGTATTATTTTAGCACCTACCGGGCTCGCAACTCTCTGCATTAGTCATTTCCTTAGTACTAGAAAACATCTCTGAGGGGGCCAGGCATGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTTAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTTTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGACACATGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGACTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCATGAAGAAGAAG
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This alteration in LOC126806608, WNT7A (P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr3:13895244-13896443| Wnt family member 7A) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Schinzel phocomelia syndrome
TACCCTCTCTGAGCCTCCATTTCCATCCCTGTAGCACAAAGGGGCGGGACGGGTGTGACTCAGCCCTTTCTCTGCATACACCGGGGAGTCCACAGTCCCACCTCTTGGCTCAGGAAATACATAGTGTCTGTAGAAGTGCTTTTCTAGAAAGCCATCCCCAAAGGTCCTCCCTAACCAGAGAGCACTGGGCAGGCAGGAGGATGTATGGCCCTCTACTGAGCTTTCCTGAGATGGGAGGGCTGTTCCTGCTCAAAAACATCAGGTCAGGCCTGGCCTGCACTCCACTCATACCCAGCTCCTGACCCCACTCAAAGTAGCCCTCTGCCTCCCAAGGGTCTATGACTTCTGCCCCACAGTGGCTCCCCAGCAACCACAAGGCACTCATCCATTCACTCCATACATATTTGTAGAGTGCCTACTGTGTGCCACGCTCTGGAGTGCTGCTGTGTCTGAGACAGCCCAGGCCTCTGTCCTCGGTATGCTTAAAGTCTAGAGAGGGGAGAAAGCCACGGAACAAGGCAAACTCGGAGAAAAGGCTAGGAAGGAATGTAAAGGGAAACCTCTCTGGGGAGAGGACATCATGGCTGAAACCTGAAGGACAAGGACATGGCAGCCACAGGCAGATCTGGGGGCAGAACACAAGGCTGCACTCTTCGGCCCCAACCTGCAGGGGTTCCCTTTTCAGGGCCTCACAGACTAGCCAGTGTGGTCCCTAACTGGCCCCCTGCCCCTACCTCTGGGTCTGTGTCCATTCCTCCCCCACTCACCAGATCTTGGCTGCTTCCACCTCCTTTCCCTGCCTAGCCAAACCTCGCTCATCTCTCGAGGCCTGTCTCCTCCAGGAAGCCCACTGAGATTGGTCTTACAGCCTCTGACAGTTCCCAGTGTCTGTGTTGCCCACGGGCTCATGGCAGTATGACAGAGCAACAGCCACAAGCCTCATGCCCAGTGGAGCTGTGTGGCTCACAGAACACACTCCCACGGGATCCATCCTGACCCTGACTTGCTGCGGGCCACGTGCTATTCTCTCCTTTAATTCTCACCATGGCCCAGCCAGGGAGCCGTGGGTGAGGAAATTGAGGCTGGGAGAGGGAAGCCACGTGTCCTCCTCCTGTCTGCCTCAAGGAAGTGAGGGCTTCAAGGCAGGAGGGAGCCTGGGACCTGGGACCTGCAGGGTGATTGGACCACAAAAACAGGGAGGAGGGAGCAGCTGGGACCACTGCAGGGATGCACCACCCTGGGCAGGAGCTCCCAGCCATGAGACTAGACAGGCAGGGCCTGGTAATTTCCCCCAGGACACCATCCTGGGGCAGACCAGGTGAGCAATTCCCCTGTGTGACTCACCAAGGCCACCTGTGAGGCTCTGACACACAGGATGTGGCCAGAAGCCTGAGAAGAGGGAGGAAGGGAAGGAGGGACGGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGAGAAAAAAGGAGGGAGAGAGGCAGGAAGGGAGCAAGGGAGAAAGGCTAATTTGGTCCCTCCCAAGGATAAGAGTTCACATCTGTCCCTCTTTCCATCTTGCTGAGTAACATTCAATTCGTCTTAAGGCAGACTCAATTATCCAACCTCTTCAGTAACTGACAAGCTTCGTGCCATACACAAATCCTGACCAGCTACAAGCTGATGCCAGCACCAAGCAGAATGAGGCTGAGGGCAGAGCCCTGTGGCTCCTCAACAGACACCCAGCACCAGATGTTACAAACAAGCCATTTTGCAGCATCTCCGCGAGCGCCGCCCAGCTGCCCTCCCTGGCTTCCTACCTTTCGGCCTGCCTCGTTGTTGTGCAAGTTCATGAGAGTCCGGGCATTCTGCTTGATCTCCCGGGCATCCACAAAGACCTTGGCGAAGCCGATGCCGTAGCGGATGTCGGCAGAGCAGCCACCCCACTTCCAGCCCTCGTCCCGGTGGTACTGGCCTTGCTTCTCTTTGTCGCAGCCACAGTCGCTCAGGTTGCCCTGGGTACAGGCAGCTGTGATGGCGTGGGCCACGCCGGCGGCAATGATGGCGTAGGTGAACGCAGCCTCCCGGCTCCCTGCGAGGAGGAGAGAAGAGGAGACAAGTTGGGGTCAGGTCCCAAGCATCTGAGAGGAGGCTGGGCCTGACTGAAGAGTGAGGCTGAGCTCAATGCAATGGCTCTCCAAAGCTCGACTGAGTACCCGTTCCTAACTTCCAACAAAGCTCCCTTTTAGGGTGATGAGCTGAGCACCTCCCATTACACACACATCCATTCAACCCCAGAACCTGGGGAGTCAACTGGGCAGTAAAGGAGGAAGGTATGTGGGCTGGTTGCCCAGGATCTGGAAGGCCAGATGTGGGGGACCCCTCTAGCCCATCAGTCCCCACTCCCCACTCCTGAGCACACTTGACGTAACCATGTAAACTGCACACGTGCATAAAGCTCACAGCATCGTAAAGCAGCGTTTCCCCAACACCCACAGAGGACACTGGCTCTGGGGCCAGAAGGCCTGAGTTTAAATCCCAGGAACATCAATCCCTGGATCTGTGACTATTGGCCAAGGACTACTCCTCCCTGCATCTCAGTCTCTCTGGCTGTAAAATGGGGACATATCATTGGTAACTTTCTCATGGCAATGAGGGAGAATGAGTTTGTCCATGGAAAGCTCTTGGCCCCATGTTTCATTCATGGAACCTGACTGCACCCTACCTCTTGTTTTCGTGGCCACTACTACTCTTTCTGTGTGTCACCTGCTATTTCAGATGTCCATCCCCTCCCTTCTTCTGTGGCCCCCTCACTGGACTGTGAGTATCTCCAGTGGTAGGGCAGGGTCCTGAGCAGCTGGGGTGCAGGAGACAGCGTGGGACAGGCAGTCACTCAGAGTTGGCCTAAATATGGTGCTGCCACCTCGCCTCTTAGCCTCTTTGGGCCTCAGTCTCCTCACCTGCAAAATGGGTTCAAGGGCTACGTCTGCTTTACAGGGTGAAGACTGACCAAAGCAACCTATGGGAAGCCCTGTGTGTGGTATAAGCCCTGAGGAGCACTGGGCAAGTTCACTCTCATGTAGCCTGGGTGGGTTTCAGGGAAGGCACCTGGAAGAAGAGGCCCTGGAACCCAGAGCAGGCAAAGGGGGGCCAGAGAAGGTGTTTCAGAATGCCAGGATGGAGACGGCTTAAGCAGCAAGTGAGGAGGCAGATGACTTGCTCCAAGTTGCTTCCAGCCTCAGGTCACTCTGTCCCATGCTCAGGGAGGTCCTTCCCCACCCACCTTCTCATTCACCTTGGGACCTCCCTCCCCAGGAGGGGGAGACAGACACAAACAACTTGTCCCCCCACCCCATCGCTGCCCTCCCACCCTGCAGAAGGTAGGCCTGTCCACCTGCTGGACTGGACAGCTTCCCCATGCCAGGGCTGTCTTTGCCGTGGCGTGCCATGCCAGCCCACCCATGGTGTCCCTGCTAACACAGAGGCTCTGGAGTCAGAATGCTTGGGCTCAAGTCCCAGCTCCGCCACTGACTGACTGGGACTTGGGCGAGCTCCTTCTCCTGTCCGCATCTCAGTCTGGAGAGTGCCAGCGCCTGCCTGACAGGAGCTGCTGAGAAGGTACAGGAGAAGGGGGCATGTCAAATGCAGAAATGCATAGCCAGTGCCTGGCTCCACAAACATGAAACTTGGCACCAAGTGGAATGAAGCCCCTGGGGAACTCAGCTCAACTTTGGGGGTCGGGAAAGGGTATTATTTTAGCACCTACCGGGCTCGCAACTCTCTGCATTAGTCATTTCCTTAGTACTAGAAAACATCTCTGAGGGGGCCAGGCATGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTTAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTTTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGACACATGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGACTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCATGAAGAAGAAGAAGATGAAGGAGAAGAAGAAG
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Task1_train_6209
Gene WNT7A (Wnt family member 7A) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Schinzel phocomelia syndrome
GAGCCCATGCCTGGGTCCCAGGAATTTTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTTATCTGAGTAGAAGAAAGCACAAAAACCACAAGCGACAAGCAAGGGGAGGCTCACAAGACAGATTAAGCAACCTAAACTGGAGTCTCAGTGTTGATGCCACTCACTATGTGACCCGGGACAGTCCCATTCTCTCTCTGGGCCTCTGTTTCCAACTAAAAAGTGAGCCCTGGGCTTGGGAAGAGGGAAAAGCAGGGCAGACGGTGCAAGGCAAAAGTCTACACAACAAAGACCCTGGAAAAGGTTTGCCTCTGGAAAGATCCTCTGCCAACTTCACCAGTGGCCCAAATGTCACCTGGTGACATTTGTCACCAGGTGTCATTTGGGTCACTGGTTGCTGGTTTGCACCTCTGTCGATAAACTATTGGGATGGTATGGATTCAACTAGAGACCTGGCCCTCACTGGGATTCCTGAATGCAAGTCAATGCACCTGCAGGACCCCATACTGAGATCCTGTCTACAGTTCTGTAAGGTGCAAATAAGAAGGCACTCACAGAATATGGTGACAAAACCAGGCCTGCTGCAGGGATGGGTAAGGCTGTGCTTCCTTCCAAAAGGCAAGGGGAAGAAAGCGTTCAGTGGTAAGCATGGGAGTAGAGCCCCTGCCCTCATGAAGCTGACATTGCAAACCAGTTCGGAATGGATTGAGACAGTGTGAAGTGCTTGGCTGATGGGATGGAGCTTTGAGGTGAGAGGGGACTTTCGACAAGGTCGAAAAGGTCTAGAAGACCTGGACAGGGTCAGGGGCATGGGGCTGAGGAAAGGAGCTAAGGCAGAAGAAATAGCTGGTGTCCAGTGTGGTGTGTTTGGGAAAAAGGACAAGGCTGAGTGAGCAAGGTGAAGGGGGAAGATGGCAGCAGAGGTCAGCAGCAGCTAGATGAGCAGTGGGGATTTCATTCTGATGCAAGAAAGCCTCCAGAGGGGTTTAAGCAGCGCAGTGACATGATCTGATTTCCATGTAAAAGGATGATCCTGCCTGCTGGGTGCAGAAGGGACTGCAGGATGGCCAGGAGCAACAGGGCAATGAGATGGGGGAGCGTGGGACAGCCTGGGAGCCCAGATGTGACAGCAGTGTGACCTGAGGAGGAGGCGGCAGGATACCCAAAGATATCCAAGGCTGACCTGGCTTTCAGGGAAGTTCACAGTGCAGAAGCCAGCCTGTGGCAGTTTCTGGTCCCCTAATGCACACGCACACAAGCCAGAAGACACACAGCACGGCCTCCTGCCACTGACCAGGGCCTCCTGGAGACCAGCATTGCTCTCTCTGACCCTTTTCCACCAGACTTTTGTTATAGTTGCTTCAGAAGTCAAATGTGTGGCTCAAAACTCTGTGTGTATGTATGTGTCTGCACACGCCATTCCCATAAAACAGTTGCAAAGTCAAAAGCCCACAGGAGTCAAGCGGATCATGTCACAGGAATGCACAGGACGGGCAGCAGTAGGGAGTGGTGGGGACTGCGGCAGTGAATGGGTTGCCCATTCACTGCTGCAACTAAAGGGAGTTGTGTTCTCAGTTTAAGGTCTTTGCAACCACATGGGCACACATGTAAATTAAGAGTAGATCTGCCAACTTTTCAAAAGAAACCAGAAATTCCTATATTTTAGGTGAAACAACAAATTTTAAAATTTGGGCTTCAATTCAAAACACAACACCAGCACTGTATCAGAGGTTAACATTTGGGTCACTGGTTGCTGGTTTGCACCTCTGTCAATAAACGATTGAGGGGGTATGGATTCAACCAGAGACCTGACCCTCACTGAGAGTCCTGAATGCAAGTCAATGCACCTGCAGGACCCCATACTGAGGGATATTCTAGCAGGGGCAGGTGAGGGAGTTCCAGAGGGCACCTGAGGGTATTCTGGTGTCCCTAGAGCCGGTAAGACTCTGCGGGGGTGTTTGGGTGAGCACATACCCACTTTGAGCTCCTTCCCGAAGACGGTGCGCTCTCCCAGTGCAGAGCAGTTCCAGCGGCCATTGCGGAACTGAAACTGACACTCGTCCAGGCCCATTTGTGAGCCTTCTCCTATGACGATGATGGCGTCGGGCCGGCTCTGGCAGATCGCCCGCTGTCTGGGAGCCAGGCCTGGGATCTTGTTACAGATGATGCTTGCGCCCAGAGCTACCACTGAGGAGAAGCCACTGGAGGGAGAGACACAGAGAGATGGAGCATTAGGCCAGCAAGGGGGCATGGCCTGGGAACCCTTCGTAGGTGTCCAGCACTGGCCACCCCACTGCCCCCAGCAGTGGTCTCCCAACTTTTTTGATCCTGCACCCCTAACTCATGTCCATTCGAATAGAAACCCTATAATTTCTACATAGGCTCTTGAATCAATGCGTATACCCAATATCAGTGAAACATACACACACTTGATTTTTGTTTTAGAAACAAAAAAAGATGATGTATGTCACAAACATTACATGGAGTAAAAAAGGCAAGTTGCCTTTGAGTTTATGGTAGGATGCAATTGAGATGAAGTTCAAAAACATGCAAAAGAAGCTCTATATTGCTAGGGAATCATCTCTTTGGTAAAATTGTAAAGGCAAGCAAGGAAATGATGACTTCAAAGTTTCATGCAGCAGGTGCCTTTGAAGGAGTGATGGGTGCACAGATGTTCATTAAAAAAATCTGTTTTTTAATGTATATGTAACATATACTCTCATGTATGTATATGTTTTATTGTTGGAAAAAAAACTTAAAAAGTAATTGTAAGTAGAAGTCCTGGCATTTTCTTCCTGCTGTCAATGGAGTACATGTATCCCACTCCGGGCATGACTGGCCTAGAGGATGTGTGCGACTATTATGAGGAGAATTCCTATCTTCCTCAACTATTCACTGATATATATCGGATACCCATCATGTGCCACGTACCATGCTAGGAGACAGCTGTGCACCTGACAGGCAATGCCCTGCCCTCAAGGAACTAGGGAGGGTGACAACACAGATGTCACAAATGAATAAAACAGGCCATCTCGACAGTGATATGTACTATGAAGAAAGTAAAGGAAGATGCTGGGATGGCAACTGGGGTGTGGGGGTGGTGAGGAAAGTGAGGGCCACTTTAGCTGAGGTGATCAAGAGGACTTCCTTGAGGAGTTGACATTAGAACAGAACAGAGATCTGAATTGCCAGGAGGCATCTGTGGGAAGATCTGGAGAAGGGTATTCTATGCAGAGGGAACAGAAAATGCAAAGTTCTAGGAGACAAGTTCGGGGTCTTCAAGGAATAGAAAGAACCCATGGAAACTGCTACAAAGCCAGGGCTTGAGATGCAGGGAGATCCTGGGAAGAGGAGATGGCTGAGGGCTGGCATTTTCTCAGGTGCATCAGGCAGCACCAGGAAGCACTGAAGGGTGTAAGCAGGACACTGACATGACCTGGTGGTCCCCACTCCATGTAGGAAAGACCTGTGGGGTGCCAGAGCAGGAGCAGAGGGACTAGGCAGGTTAGGGTTGGTGGTGGCTTGGCTTGGTGGCAGTGGTAGGGCTGCAGGTAGAGCCACTGGACAAGTGCCTCGTCCTGGGGCTCAGCTGTGGGCAGTTTTCTGGAGTTGCAATTTGTTAGAGTGAGGTTCTCCTGTACCAATAACTCAAGGAGGTGACATGGACCCATGCCCTCCAAGCGCACAACTGATCACTCCTGCCGTTTCCCTAGGCTCCTGCCACGTGCCAGCCTTCTCCCTGCAGTAGGCACTCTGTCCTTGCTCCTCCTCTCCCTGGAAGCGCTCTCACCCCTGATCTTCACAAGCTTGGCTTCTTGCCATTATTCACATGACCTCAAGGGTCACCTCCCTGACCAGCCCAGCTAAGGGCTCCTCCCTCCCCTCCCTACCCCTAATAAATTCCCATCACAATCTCTGTTTTGTTTACTGGATATTCTTGATTACTCATGGTCTACTGAAATGTTTTCATGTCTGTGTTTTTAATTTGCATGCTCACTTGATCACTTGTCTTCCTCCTGAGAGGATGAGCTCCCTGAGGGCAGGGAGGCTGTCTGCTGGTTCACTAAATGACTGCTGAATAAATGGATTGTGGCACTTCAAAGATG
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Task1_train_6210
This alteration occurs within gene TMEM43 (transmembrane protein 43) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5
GGAAGCTGTCAAGATACCCATCCACTGACGAATGATTCAGCACACTGTGGTATAGTCATAAATGGAATACTACTCAGCCATGAAAAGGAACAAATTCCTGATAAACACCACAACATGAATGAATTGCAAAAGCAGTGCTCTGAGTCCAAGAAGCTGGGCAGAAAGGAGTTGGTGCCCTGATTCCATTTTTCTCAAGTTGTAGAAGAAACAAACTAATCTACGGTAGGAGAAATTCAAATTCAGATTCTCCCCATCCCCACCAGTTACCTCTGGTTGGTGGAGAGGGGGAGAATTGGCAGGAAAGGGGCACAAAGAAACTTTTTGGGGTGATGGAAATATTTTGTACCTTGCTTTAGATGTTGGTCAGATGGAATATACGTTTGTGGAAACCTGCCAAACTGTACATTGAATATCTGTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGTATAAATAAATAGCAAATTTAATTTATTTTTAAAAACTAGTTTTCATTCTGTTACTGTTTCTTTTTCTTCAGTATTCCAGTACCAGTACCCGGAGAGAACATGTCAAAGTTAAAACCAGCTCCCAGCCAGGCTTCCTGGAACGGCTGAGCGAGACCTCGGGTGGGATGTTTGTGGGGCTCATGGCCTTCCTGCTCTCCTTCTACCTAATTTTCACCAATGAGGTAAAATGTCTGGGGTCTTCCTGTGCAGAGTGAGAGTCCCCACCATGTCAGAGAGCAAAGGCGATGAACCCGGAGGCTGGATTTGGTAATCAAGGGCCTAGATTTTAAAAAGAGAAAGGAGGATACTGAGTTAATCACAGTTCTTTCCATTGTGATCCATCCCACAGCTGATGTGAGCAGGAAGGGGAGTAGATCAGTTCACACACCTGAATATCCAGGGGTTAGCACCTGCCTCAGGCGTAGTTGGATCCAGGTGTTCATGCTGGGTCACCAGGAATCTCCATTTCTTCATCTTTTGCCTGTTTTTCTCTATTATGGTGTTTTTCTTGGGCAGGCACTTCATCTGTGATGGCAAATGTGGCCCCAGCAACTGGCCTACATCCAACCACTTAGCCCAGGGAAGAGAAAAACCATCTGTTTCTCTTCCTTTCTTTCTTTTCCTTTCTTTCCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTTGTTCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTTGTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTGTTTGTTTGTTTCTTTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTTCTTTTTCTCCTTTTTTTTAATAGGGCCTCATGATGCAACAGTATATTTCTAAATCAATTTAGCAGCAGTTACAGGGCCATCTCTCAGTGTCCTGGCTTGGCTCTCCGTCCTCTGAATCAGTCTCCGTGTCCAGGGCGCACTCACATGTTCTGACTGGCAAGGTCTGGGTCCCATAATCTGACCAGGGTTCAGATAGACTCAGGTAAACCACATGGGCTGAGTAGGAGAGAGGAGAGCCAGGCATGGAGGCTCAAGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGCAGGATCGCTTGAGGTCAGAAGTTCGAAAGCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAACTTAAACATAAAAATAAAATTAAAAAAAAGAAGGCAGAGAAAAATGGGGAGAAAGGGACAGGCAGGCAGAAACATCAGCTGTTCCCACCACTGGGGCAGTGCTAAGATTGGTGGGGGCTAGTGGGAACCAATGGGGCAGTAGGAAGAAGTCTCCCTGGGAAAGCAGGAATCTGGGTTCCAGTCCTTACTCTCCACTTGCTAGACCTCAGTTTTCCAACTGTACGGTGGGGAGATGGGTCTCAGCGCTCCCGGAGGCCCCATCCTACCCTAATACTTTGCAACAAGCACAGTCATGCTGAGCCACCCCTGAGCTGTTGAAATCCCCACTCCCCTTTGCTCCCAGGGCCGCGCATTGAAGACGGCAACCTCATTGGCTGAGGGGCTCTCGCTTGTGGTGTCTCCCGACAGCATCCACAGTGTGGCTCCGGAGAATGAAGGAAGGCTGGTGCACATCATTGGCGCCTTACGGACATCCAAGGTAGGTTTGGCAGGGGATGCTGACCTGCCAGTGGCTCGGGGCTCATCCTGGATGTTGTCTGGCTGAGGATTTGAAAGCATGGGCCTTGGAGATGGTCACACATGGGAGTGATTCCCGACTTTACCACTCAGCAGCTGTGTGGACTTGTCTATCCTGAGTCTCAGTGTCTTCGTGTATAAAATGGGGACGGTAATGGTTACAAGCTTGTGGCCAGCCTTGAGGATTTGGTGAGATTAGGTAACTAACGCCTTGGTACAGTGGCTGGCACTCAGGGAGGTGCTCTCATGACTCTGATGACCATGTGTGTCCAGTGCAAGGCCACAAAACTACCCTGGGCACCAGAGCTTTCCTGTTATTTGAACACCCTGTACGCTGTTGGCACCATGCCATTGGGCCATGCAGCCCAGGCCTGTACTGTGAGGGTCACAGTCACAGGCACTGTGTGTAAAGAACCTGGGACAGGGAGTGTCCTCGATTCTCCCCTGCAAAGCAGTGTAGGGCTCTCCACCCTTGTCCCCTTCTCTATTTCTTCCTCTTCCAGTCCAGCTTCCCCTGAGCCAGGCTTTCTGGGCTGACGTGAATGTTATCCTTTATTTTTTTGGTTTCTTTGATTCTGTTTGAAGCTTTTGTCTGATCCAAACTATGGGGTCCATCTTCCGGCTGTGAAACTGCGGAGGCACGTGGAGATGTACCAATGGGTAGAAACTGAGGAGTCCAGGTGAGCTGTTGGGGTGAAAACTCTGTTGGGGTAAAGGAGGAGTGAAGTGTAGGTGTCAGGATAACATGCAGATGTCTTTCATTTTGATACCTTTGAAACTCAAGTATAACATCTTCCTATCAGAAAAGTGTGAAATGATCCCCAAATTAATAGCCAGTGATTTGGAAGTGGCAAAAATCCAGTGAAGAGTGGCTCCAGGAGGAAAGGGGGATTGAGTTGCTCCCACATCTGGGAAGTTCCAGAGATGCACAAGCTTGAAGCATGACTTGGAGCAGGCCTGAAACACTGTCATTAGGATCAGCATGTCAACCCCGAGACCCCACTGCATCTCTCTGTGTTCAGCCTTCCCATCAGCTGTGTTGGTCCCATCTTTGCTCTACTTACAGCTTATCGTTTCTGACAGGAGTCCCAGGGCAGGTTCTCATTGATCAGGGCTGGGGTCACCTGGAGCTGGGGGTGGGTTCAGCCCCACCTGAATCATATGGACTGTGACCGACAGGTGGGGAGGTGGTGGGAGGAGCAGGAGAAGGGCAGCTTCAAGAGGCCCCCCGCAGGGCTGTCCTGGAGCAGAGGATGCAGCCAGATCTCTGAGCCCAAAGGGCAGGGCTGGGCCCCTTGGTGTAAGGCCAGTGCGGGCAGATTTCAGCTCAGGATGGGAGAGCGCTTTCCTCCAGGTAGCGCCTTGGAGGGCAGGAGCTGGCTGTCTGTCAGGAGTGAGTGCCCTGTCTTGGGGCTGGTGTAGAGAAGGCATCTGCCGTATCTGGGGAGTCTGATCTGGTAGCCCTGAGGTTGCTTCCTGCTCAGATGCTTAGAGATTAGACTGCCTGGGGCGACGAGGCTAACCCCCGTGGCTGCTTTGCTTTCCCTGCAGGGAGTACACCGAGGATGGGCAGGTGAAGAAGGAGACGAGGTATTCCTACAGTGAGTGCTGGGCCCCTTACGTGGTCTCTGCCCATGGTGGGGGCCCACAGTGGTGGCTGGACAGCAGGGCTGTTGGTGGGGCCATGGGAAGGATTCAGCACCAGGCATCAGGATCCCTGGGTGCAAGTCTTCAGAGCCCTGCTTTCCCACCCATCCATTGAGGCTCCCTGACCCACCCCTTTGGCTGTGAGATAGGAGGAGCTGGGCTGGTGGGTCTCAGCCGCGTGCCACTCCTACCCGGGCTCTGAGTTGATTCCTCTCCCTGAGCAGACACTGAATGGAGGTCAGAAATCATCAACAGCAAAAACTTCGACCGAGAGATTGGCCACAAAAACCCCAGGTGAGAGCCAGGCCCAAGGCCTGA
GGAAGCTGTCAAGATACCCATCCACTGACGAATGATTCAGCACACTGTGGTATAGTCATAAATGGAATACTACTCAGCCATGAAAAGGAACAAATTCCTGATAAACACCACAACATGAATGAATTGCAAAAGCAGTGCTCTGAGTCCAAGAAGCTGGGCAGAAAGGAGTTGGTGCCCTGATTCCATTTTTCTCAAGTTGTAGAAGAAACAAACTAATCTACGGTAGGAGAAATTCAAATTCAGATTCTCCCCATCCCCACCAGTTACCTCTGGTTGGTGGAGAGGGGGAGAATTGGCAGGAAAGGGGCACAAAGAAACTTTTTGGGGTGATGGAAATATTTTGTACCTTGCTTTAGATGTTGGTCAGATGGAATATACGTTTGTGGAAACCTGCCAAACTGTACATTGAATATCTGTGTGTTTTTACCACATACAGTTAAAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGTATAAATAAATAGCAAATTTAATTTATTTTTAAAAACTAGTTTTCATTCTGTTACTGTTTCTTTTTCTTCAGTATTCCAGTACCAGTACCCGGAGAGAACATGTCAAAGTTAAAACCAGCTCCCAGCCAGGCTTCCTGGAACGGCTGAGCGAGACCTCGGGTGGGATGTTTGTGGGGCTCATGGCCTTCCTGCTCTCCTTCTACCTAATTTTCACCAATGAGGTAAAATGTCTGGGGTCTTCCTGTGCAGAGTGAGAGTCCCCACCATGTCAGAGAGCAAAGGCGATGAACCCGGAGGCTGGATTTGGTAATCAAGGGCCTAGATTTTAAAAAGAGAAAGGAGGATACTGAGTTAATCACAGTTCTTTCCATTGTGATCCATCCCACAGCTGATGTGAGCAGGAAGGGGAGTAGATCAGTTCACACACCTGAATATCCAGGGGTTAGCACCTGCCTCAGGCGTAGTTGGATCCAGGTGTTCATGCTGGGTCACCAGGAATCTCCATTTCTTCATCTTTTGCCTGTTTTTCTCTATTATGGTGTTTTTCTTGGGCAGGCACTTCATCTGTGATGGCAAATGTGGCCCCAGCAACTGGCCTACATCCAACCACTTAGCCCAGGGAAGAGAAAAACCATCTGTTTCTCTTCCTTTCTTTCTTTTCCTTTCTTTCCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTTGTTCCTTTCTTCCTTCCTTCCTTTGTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTGTTTGTTTGTTTCTTTCTTTCTCTCCCTCTCTCTTTCTTTTTCTCCTTTTTTTTAATAGGGCCTCATGATGCAACAGTATATTTCTAAATCAATTTAGCAGCAGTTACAGGGCCATCTCTCAGTGTCCTGGCTTGGCTCTCCGTCCTCTGAATCAGTCTCCGTGTCCAGGGCGCACTCACATGTTCTGACTGGCAAGGTCTGGGTCCCATAATCTGACCAGGGTTCAGATAGACTCAGGTAAACCACATGGGCTGAGTAGGAGAGAGGAGAGCCAGGCATGGAGGCTCAAGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGCAGGATCGCTTGAGGTCAGAAGTTCGAAAGCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAACTTAAACATAAAAATAAAATTAAAAAAAAGAAGGCAGAGAAAAATGGGGAGAAAGGGACAGGCAGGCAGAAACATCAGCTGTTCCCACCACTGGGGCAGTGCTAAGATTGGTGGGGGCTAGTGGGAACCAATGGGGCAGTAGGAAGAAGTCTCCCTGGGAAAGCAGGAATCTGGGTTCCAGTCCTTACTCTCCACTTGCTAGACCTCAGTTTTCCAACTGTACGGTGGGGAGATGGGTCTCAGCGCTCCCGGAGGCCCCATCCTACCCTAATACTTTGCAACAAGCACAGTCATGCTGAGCCACCCCTGAGCTGTTGAAATCCCCACTCCCCTTTGCTCCCAGGGCCGCGCATTGAAGACGGCAACCTCATTGGCTGAGGGGCTCTCGCTTGTGGTGTCTCCCGACAGCATCCACAGTGTGGCTCCGGAGAATAAAGGAAGGCTGGTGCACATCATTGGCGCCTTACGGACATCCAAGGTAGGTTTGGCAGGGGATGCTGACCTGCCAGTGGCTCGGGGCTCATCCTGGATGTTGTCTGGCTGAGGATTTGAAAGCATGGGCCTTGGAGATGGTCACACATGGGAGTGATTCCCGACTTTACCACTCAGCAGCTGTGTGGACTTGTCTATCCTGAGTCTCAGTGTCTTCGTGTATAAAATGGGGACGGTAATGGTTACAAGCTTGTGGCCAGCCTTGAGGATTTGGTGAGATTAGGTAACTAACGCCTTGGTACAGTGGCTGGCACTCAGGGAGGTGCTCTCATGACTCTGATGACCATGTGTGTCCAGTGCAAGGCCACAAAACTACCCTGGGCACCAGAGCTTTCCTGTTATTTGAACACCCTGTACGCTGTTGGCACCATGCCATTGGGCCATGCAGCCCAGGCCTGTACTGTGAGGGTCACAGTCACAGGCACTGTGTGTAAAGAACCTGGGACAGGGAGTGTCCTCGATTCTCCCCTGCAAAGCAGTGTAGGGCTCTCCACCCTTGTCCCCTTCTCTATTTCTTCCTCTTCCAGTCCAGCTTCCCCTGAGCCAGGCTTTCTGGGCTGACGTGAATGTTATCCTTTATTTTTTTGGTTTCTTTGATTCTGTTTGAAGCTTTTGTCTGATCCAAACTATGGGGTCCATCTTCCGGCTGTGAAACTGCGGAGGCACGTGGAGATGTACCAATGGGTAGAAACTGAGGAGTCCAGGTGAGCTGTTGGGGTGAAAACTCTGTTGGGGTAAAGGAGGAGTGAAGTGTAGGTGTCAGGATAACATGCAGATGTCTTTCATTTTGATACCTTTGAAACTCAAGTATAACATCTTCCTATCAGAAAAGTGTGAAATGATCCCCAAATTAATAGCCAGTGATTTGGAAGTGGCAAAAATCCAGTGAAGAGTGGCTCCAGGAGGAAAGGGGGATTGAGTTGCTCCCACATCTGGGAAGTTCCAGAGATGCACAAGCTTGAAGCATGACTTGGAGCAGGCCTGAAACACTGTCATTAGGATCAGCATGTCAACCCCGAGACCCCACTGCATCTCTCTGTGTTCAGCCTTCCCATCAGCTGTGTTGGTCCCATCTTTGCTCTACTTACAGCTTATCGTTTCTGACAGGAGTCCCAGGGCAGGTTCTCATTGATCAGGGCTGGGGTCACCTGGAGCTGGGGGTGGGTTCAGCCCCACCTGAATCATATGGACTGTGACCGACAGGTGGGGAGGTGGTGGGAGGAGCAGGAGAAGGGCAGCTTCAAGAGGCCCCCCGCAGGGCTGTCCTGGAGCAGAGGATGCAGCCAGATCTCTGAGCCCAAAGGGCAGGGCTGGGCCCCTTGGTGTAAGGCCAGTGCGGGCAGATTTCAGCTCAGGATGGGAGAGCGCTTTCCTCCAGGTAGCGCCTTGGAGGGCAGGAGCTGGCTGTCTGTCAGGAGTGAGTGCCCTGTCTTGGGGCTGGTGTAGAGAAGGCATCTGCCGTATCTGGGGAGTCTGATCTGGTAGCCCTGAGGTTGCTTCCTGCTCAGATGCTTAGAGATTAGACTGCCTGGGGCGACGAGGCTAACCCCCGTGGCTGCTTTGCTTTCCCTGCAGGGAGTACACCGAGGATGGGCAGGTGAAGAAGGAGACGAGGTATTCCTACAGTGAGTGCTGGGCCCCTTACGTGGTCTCTGCCCATGGTGGGGGCCCACAGTGGTGGCTGGACAGCAGGGCTGTTGGTGGGGCCATGGGAAGGATTCAGCACCAGGCATCAGGATCCCTGGGTGCAAGTCTTCAGAGCCCTGCTTTCCCACCCATCCATTGAGGCTCCCTGACCCACCCCTTTGGCTGTGAGATAGGAGGAGCTGGGCTGGTGGGTCTCAGCCGCGTGCCACTCCTACCCGGGCTCTGAGTTGATTCCTCTCCCTGAGCAGACACTGAATGGAGGTCAGAAATCATCAACAGCAAAAACTTCGACCGAGAGATTGGCCACAAAAACCCCAGGTGAGAGCCAGGCCCAAGGCCTGA
Task1_train_6211
A mutation found in TMEM43 (transmembrane protein 43) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia
GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTCGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
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Task1_train_6212
This gene mutation involves TMEM43 (transmembrane protein 43) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTCGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTTGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
Task1_train_6213
The gene TMEM43 (transmembrane protein 43) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Primary dilated cardiomyopathy
GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTCGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTTGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
Task1_train_6214
The gene TMEM43 (transmembrane protein 43) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5
GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTCGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTTGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
Task1_train_6215
This mutation is located in gene TMEM43 (transmembrane protein 43) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Cardiomyopathy
GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTCGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTTGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
Task1_train_6216
This alteration in TMEM43 (transmembrane protein 43) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTCGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
GGAGCCTGCCAGACCTGCATTTGAAATCTGTCACGTCCAAGCTCTGGATGCTTGGCCGTTCCCTTCCCATCTCAGCTTCAGTCACCTCACCCCTTACATGCAGAGTTTTATGAAATGTGGCAAATAGGAAACACCCAAAACTCTCATGCTTCCTTCCTCACTCCAAAACCTGGGCTAGATTTGGGCAGCCAGCAAGTCTGGAGCATGAAGGAGAGTTCTGGGCCACTCCTTGACCTGAGGTTGGCACCAGTGAGCCCAGTAGGAGACCTGTGGCCCAGCGTGGTTCGGGATCTGAGTGCCCAGGGTGACTAAGTGCGTTCTGGGCCCAGGAGGATGGGGTTCCTCGGAGGACTCTCCATCCAAGCCTTTCCCTGGTGTGTGTCCCTTCCAGTCACATGATTGCATCAGTCTTCTCTGGGTGCCAACAGAAACCTCTTCCCCACTCAGCATGCACAAGTCAGAAGAGGTCTGGCTGCACATCTTGGGCTGTCTGAGCTGGGGGGACCACCTCCTTTGTTTACAGTTGGGAAAACAGGCCCGGGAAGGGAAGGACTCTCCCTGAGCCTTTCTTTGGACAGCTGAATTGTGCTCAGAAAGACCAGTGACGTGGTGGGCACATTAGCGAGAGATGAGCATTTAAACGGAATCCTCTTTCTTGCCTGTGTGACCCTGGGGAGACCAGTTCCCTTCTGGAGCCTTGGTTTCCTCGTGTCTGTCTCAGTGGGCCCTTCTTTGGATCTCTGATGTCTGTGATCCCAATTCACTCTACGTCTGGAATGCGCCAGACTCAGGACAGACTTAGAGTGTGGAGGGACCCCCAGGGTGGGTGGGGAGAGTTGGGAGCGCAGCAGGGAAGCACACAGTTCCCCATGCGTTTGATAAATACCAACGTGTGTAAGACTCCACAGCTAGAGACAGACAAGACTTAGAGCAACAGCTCAGAGCCCAGGCTCTGGGCCCATACGGTCTTGAGTTCAAATCCTGGTTCTGGCACTTTCTAACAGGAGGACTGGTGGTGAGTTTCTTAATTCCCTGAGTCTCAGTGACCCTGTGGGTAAAATGGAGTTAAGAAGAGTACCTACCTTACAGGGTGGGCATGAGTGCTTCATGAGATGGTGCACATGGTGCCTAACACAGGCAACGTTCAGAAACATGAACTTTGCTTATTATAAGGGCTGAGTAGCAGTGCTGTATGGGAACAGATCAGGATGAGGCCAGGTAGTGGCTTGCAGGGTGTGCTGCAGGCATGGTGGGGCACCAGGGCTTGCTCTGCAAACCCAGTGATTCCAGACCATTGGTGGCCTCCTGGGAACTGAGCGAAGATTCCCTGAGTGGACATCAGCTATGGAATGCCAACCTGGAGAGGTCACACAAGGCAAGAATAGGGTAATTCCTCATGAATTTAGCTGGATTCTGGGCTTTATCCTATTGGACCAATAGTCTGTGAGATTCTTGAGGAGAGGCCAATGCTTAGGCTAATTTATTTCCTCTAGCACCTGCTGGTTCAGTGCTGGGCACATAAATCATTAGTAACAGCCTGCTGCATGAATGAACCAACACCTCTAGGAATGGCTGAGAGGCCCAAATAGGCACCTTCAGGAGGCTCCACCCACAGCCTCTTGTATGAGTGTGCAGGACCCAGGTTATTTCTAGCATTACAGGCAAATGTCTTTATACTGGCCTCAGACTACTCTCCACATAAAGTATTAAAGTTTACAAAGCACTGCTACATCCTCTCCCCTGGATCAGGGTAGAGTGGGTGGCTTAGGCAATGTGCCCAACCACGCAGCTCATAGCAGAGGCTCCTGTGCTCCCTTAGCTTTCAGAACGAAGCTCCTTGCCTTCCACCCACTGATCCTCTCCCCTCCTCATGCATGTAGCAACATGGGCCCATCCTCATCTAGGGACAGGAGAGATCTGCTGAGCTGGTGAGGTGTAGAGCAGGTGGCACCTCATCACCTTTCTCCTTTCCACAGTGGACTGGTTTCCTGTTTTCCGAGACCTGGTCAACATTGGCCTGAAAGCCTTTGCCTTCTGTGTGGCCACCTTGCTGACCCTGCTGACCGTGGCGGCTGGCTGGCTCTTCTACCGACCCCTGTGGGCCCTCCTCATTGCCGGCCTGGCCCTTGTGCCCATCCTTGTTGCTCGGACACGGGTGCCAGCCAAAAAGTTGGAGTGAAAAGACCCTGGCACCCGCCCGACACCTGCGTGAGCCCTAGGATCCAGGTCCTCTCTCACCTCTGACCCAGCTCCATGCCAGAGCAGGAGCCCCGGTCAATTTTGGACTCTGCACTCCCTCTCCTCTTCAGGGGCCAGACTTGGCAGCATGTGCACCAGGTTGGTGTTCACCAGCTCATGTCTTCCCCACATCTCTTCTTGCCAGTAAGCAGCTTTGGTGGGCAGCAGCAGCTCATGAATGGCAAGCTGACAGCTTCTCCTGCTGTTTCCTTCCTCTCTTGGACTGAGTGGGTACGGCCAGCCACTCAGCCCATTGGCAGCTGACAACGCAGACACGCTCTACGGAGGCCTGCTGATAAAGGGCTCAGCCTTGCCGTGTGCTGCTTCTCATCACTGCACACAAGTGCCATGCTTTGCCACCACCACCAAGCACATCTGTGATCCTGAAGGGCGGCCGTTAGTCATTACTGCTGAGTCCTGGGTCACCAGCAGACACACTGGGCATGGACCCCTCAAAGCAGGCACACCCAAAACACAAGTCTGTGGCTAGAACCTGATGTGGTGTTTAAAAGAGAAGAAACACTGAAGATGTCCTGAGGAGAAAAGCTGGACATATACTGGGCTTCACACTTATCTTATGGCTTGGCAGAATCTTTGTAGTGTGTGGGATCTCTGAAGGCCCTATTTAAGTTTTTCTTCGTTACTTTGCTGCTTCATGTGTACTTTCCTACCCCAAGAGGAAGTTTTCTGAAATAAGATTTAAAAACAAAACAAAAAAAACACTTAATATTTCAGACTGTTACAGGAAACACCCTTTAGTCTGTCAGTTGAATTCAGAGCACTGAAAGGTGTTAAATTGGGGTATGTGGTTTGATTGATAAAAAGTTACCTCTCAGTATTTTGTGTCACTGAGAAGCTTTACAATGGATGCTTTTGAAACAAGTATCAGCAAAAGGATTTGTTTTCACTCTGGGAGGAGAGGGTGGAGAAAGCACTTGCTTTCATCCTCTGGCATCGGAAACTCCCCTATGCACTTGAAGATGGTTTAAAAGATTAAAGAAACGATTAAGAGAAAAGGTTGGAAGCTTTATACTAAATGGGCTCCTTCATGGTGACGCCCCGTCAACCACAATCAAGAACTGAGGCCTGAGGCTGGTTGTACAATGCCCACGCCTGCCTGGCTGCTTTCACCTGGGAGTGCTTTCGATGTGGGCACCTGGGCTTCCTAGGGCTGCTTCTGAGTGGTTCTTTCACGTGTTGTGTCCATAGCTTTAGTCTTCCTAAATAAGATCCACCCACACCTAAGTCACAGAATTTCTAAGTTCCCCAACTACTCTCACACCCTTTTAAAGATAAAGTATGTTGTAACCAGGATGTCTTAAATGATTCTTTGTGTACCTTTTCTGTCATATTCAGAAACCGTTTTGTGCCTGCTGGGAGTAATTCCTTTAGCAATTAAGTATTTGGTAGCTGAATAAGGGGTCAGAACTTCTGAAACCAGAGATCTGTAATCATCTCTATTGGCCTGGGGTGCCTGTGCTATAAATGAGTTTCTTCACATGAAAAACACAGCCAGCCCAAGATGACTTATCTGGGTTTAGGATTCAATAGTATTCACTAACTGCTTATTACATGAGCAATTTCATCAAATCTCCAAACTCTTAAAGGATGCTTTCGGAAAACACGCTGTATACCTAGATGATGACTAAATGCAAAATCCTTGGGCTTTGGTTTTTTTCTAGTAAGGATTTTAAATAACTGCCGACTTCAAAAGTGTTCTTAAAACGAAAGATAATGTTAAGAAAAATTTGAAAGCTTTGGAAAACCAAATTTGTAATATCATTGTATTTTTTATTAAAAGTTTTGTAATAAATTTCTAAATTATCTTCTGGTGTGGGACTTTAACAAACATCCTATT
Task1_train_6217
A variant has been detected on Chromosome 3 in MRPS25 (mitochondrial ribosomal protein S25). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 50
AATCTCATACTTCTAACTCTCTCGGCATCTTACAAAAATCTAAAGGGTCATCAACAGGTAAGTGGACACACTGTGGTACATTCACAGAATGGAATACTACCCAGCCAGAAGCAGCAAAAACCACGAAACATGTAACCTGGGTGAATCTCAAAACATGAGTAAAAGACACCAGGCTCAAGGGAACACATACTGTGAGATTCTAGTTACATGACATTCTAAAACAAAATGCATCTATAGTGAAAGAAGGGATAACGGGTTGCCTCTGGTGGAAGGGAAATTAACCAGAAAGTGGCACTAAGGAACTTCCTGCAGTGCTGGGGCATTCTGCATCTTGGGGCATGTACGTAAGTGTACAGGTATATAACAACGGCCAGTACCCATCCAGTTGCACGTGCTACTTGGGTGTGCCATTACCAGCAAACTGAAGTAAATTGCACCTCAATAGTTGGTTTTAAAAACACAAGCAAAGCTCACATGCACAAACTGCCACAGGGCCACCCTTCCAACCTTGCCTGTTGTCCTGTTTCTCACAGTACTAATCTTCTCTTTTTTTTATTAGACAGTGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGCGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTGCCTCAGCCCCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCATATGCCACCACACTGGCTAAATGTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTATCATGTTGCCCATGTTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGAGATCCACCATCTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCACCAGGCCCACAGCACTAATCTTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGACTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGCAAGCCACTGTGCTTGGCCCTAATCTTTTGTTAAAATTTCTTGTTCATTCTGTCTCCCTCTGCTGGATATAATCTCCACGAGGGCAGCAGAAATCTTTGTGTGGCTTCCTGACATCCCAGCCTCCGGACCAGCACCTGGTCCTAGGGAACATGTGTTACATATTGGTGGAATGAATGAAAAAACATGGTCATTTTGTTTCCTGAAGCATTTCCCAACCTACACTTCATTTGATTCTCATAGCCATGTAAGGCAGACATTTTGCCTTCAGGTGACAAATTTTAAAATGGGTCTGTTACTTGCTCAGGATCAAAGTGTCTGAGAGCTGGGCCAGAACAGCTGCCCTCCTCGTTTTCCAGCGTGGAGCCAAACTTAATGGAATAAACATCACTTAGCGCCTGGTCCAAACATGAACAGCATCGTGTAAGTGCACGCAGTCCTCAGAGGACACACACAGCACCGAGACAGAGGGGTTCTGGGGGCATGTGGGAGGTCACTCTAGGATGCAGGGAAGGCTTCCTAGAAGTGGTGCCCATACTGAGCCCTGAAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGTTAAATAAGCAAACGCAGGTAGAAATGGGATTCCAGGCCAGGAACAATCTTGAGCAAAGGCATCACAGCCTGGTGTGACAAGGGACTTTGGAAAAATTACCCCCATGGTGTGAGGCAGAGGGTAAGAAGAGGTGAGGCTGGAGAGGGAAAGAGTCCAGACCTCAGTGGCTGCTGAGTGCCTCGGTATGGGGAAGCCAAAGGTGCCAGGAGTCACAGACACACCATGACAGCGCACACTGCAGCTCATCCTGACGCTCCCATAGGAAGGACGCAGTCTCTCCAGGCATGTCTGGGACAGCCCCTGGACCATGGCGAGGGCCCCACTCACCTAAGTAGAATCGCAGGAAGGGTGACGGCGTCATGTTCTTAAACATCATGATCTGCACCCAAGGGTTTTTGTATTGAATCTGAGGTATGTTGAAAAACACAAACTTCCTGCAAAAGGGAAGAAATGAAGCCTATGAAACAGAGTTTTTAGCCTGAAATTTTATGCGTGGGTATTTTTCTAGGGAGAAAGCCCAGCATTTTCATCAGATTCTCAGAGGACCCAAAAAGGCTGAGAAAAAACTCGCAGGGATCCTCTTAGAAGATTCCCTGAATGGCGTGGGGACCCCTGGGCAGGCATCTGAGGGGAAAGAAATCTGTATCCCAACCTGTACTGCAAGCTAACCTAACACCAATGCCAAAGCACCACTGAAAATGAAACCATGAAAGGTACTACGTCGTGATTTGTGTCGTGAAGACAAGGTGTAAACATGAGTGGCAGTTCATGGAGCTGTATACTTACAGGTGTGCACCGTATCTAGGTTATACCACAATTTTAAAATAATGAGACCAATGTATTCACACATGGGGGAACAGTTTTACAATTGAGGAGTGGAGGAACACCTTTAAACTTAGAAGATTTAAACAGATTTATACTCCAGAGGAAAAAAAAAGGCCTTGCAAAAAAAAAAAAAATGCATAATCATAGTATTCTATTTGGCTCAATTGTGTACAGCATTTACAAAGTAATATTAATCTGAACGCTGAATATCGTCCTGTACAAAATTTGGAATAATGATACTGGGAGGAGTGGGTGGAAGAGTATGGAGGTTTGGGGGGTGAGAAGTAACAATGGTGGTGAGAGACATTCCATAGTGACAAGTCCACAGATAACACCTAAAGCTAAAAATCAACAAGTAGCTCTCAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCCAGGCAGGAAGACTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGGGAGACCCTGTCTCTATAAAAAAATTAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTACATGCTGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGGATCGCTTAAGCCCGGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCAGAGCTGTGATTGCACCACATTCCAGTCTAGGCGACAGAGCAAGGTCCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGTGGCTCTCTGAGGATGTTATTTAACTATATGGGTATAAGACTCAAATTAAATAGTTAAGCCGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAATGCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGCGTGGTGGCGGGCACTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAATCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAATAAATAAATAGTTAAGCCTTGAAAACTGCTGCCTCTAGGGGAGGAATAGAGGCCTTGGAGACCCTCACAGCACACAGACCTGGGAGCTCAAAGGCTGAATTTACCTTCCAGGGCGTAGCAGGCCTCTGATCAGTTCCCACCCCACTGCAGAGTATCCCAGTGTCACAGAACTTTTTACAAATAAACTAGGACATAGCCAGGTGAGACGTTCCCATACTTTAAACTACTAGGACAGAAATGCAACAGAGATCTTAAAATGGTTCTTGCTGAAACACAAGATGAAAGTTAAGTCCCTCTCTCTCTCCCTCTGCCTCTCCGTCTCCCTCTCCCCACGGTCTCCCTCTCCCTCTTTCCACGGTCTCCCTCTGATGCCGAGCCGAAGCTGGACTGTACTGCTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCCTGCCTGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCCAGCGCCTGCGATTGCAGGCGCGCGCTGCCACGCCTGACTGGTTTTCGTATTTTTTTGGTGGAGACGGGGTTTCGCTGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCCAGCT
AATCTCATACTTCTAACTCTCTCGGCATCTTACAAAAATCTAAAGGGTCATCAACAGGTAAGTGGACACACTGTGGTACATTCACAGAATGGAATACTACCCAGCCAGAAGCAGCAAAAACCACGAAACATGTAACCTGGGTGAATCTCAAAACATGAGTAAAAGACACCAGGCTCAAGGGAACACATACTGTGAGATTCTAGTTACATGACATTCTAAAACAAAATGCATCTATAGTGAAAGAAGGGATAACGGGTTGCCTCTGGTGGAAGGGAAATTAACCAGAAAGTGGCACTAAGGAACTTCCTGCAGTGCTGGGGCATTCTGCATCTTGGGGCATGTACGTAAGTGTACAGGTATATAACAACGGCCAGTACCCATCCAGTTGCACGTGCTACTTGGGTGTGCCATTACCAGCAAACTGAAGTAAATTGCACCTCAATAGTTGGTTTTAAAAACACAAGCAAAGCTCACATGCACAAACTGCCACAGGGCCACCCTTCCAACCTTGCCTGTTGTCCTGTTTCTCACAGTACTAATCTTCTCTTTTTTTTATTAGACAGTGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGCGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTGCCTCAGCCCCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCATATGCCACCACACTGGCTAAATGTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTATCATGTTGCCCATGTTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGAGATCCACCATCTTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCACCAGGCCCACAGCACTAATCTTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGACTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGCAAGCCACTGTGCTTGGCCCTAATCTTTTGTTAAAATTTCTTGTTCATTCTGTCTCCCTCTGCTGGATATAATCTCCACGAGGGCAGCAGAAATCTTTGTGTGGCTTCCTGACATCCCAGCCTCCGGACCAGCACCTGGTCCTAGGGAACATGTGTTACATATTGGTGGAATGAATGAAAAAACATGGTCATTTTGTTTCCTGAAGCATTTCCCAACCTACACTTCATTTGATTCTCATAGCCATGTAAGGCAGACATTTTGCCTTCAGGTGACAAATTTTAAAATGGGTCTGTTACTTGCTCAGGATCAAAGTGTCTGAGAGCTGGGCCAGAACAGCTGCCCTCCTCGTTTTCCAGCGTGGAGCCAAACTTAATGGAATAAACATCACTTAGCGCCTGGTCCAAACATGAACAGCATCGTGTAAGTGCACGCAGTCCTCAGAGGACACACACAGCACCGAGACAGAGGGGTTCTGGGGGCATGTGGGAGGTCACTCTAGGATGCAGGGAAGGCTTCCTAGAAGTGGTGCCCATACTGAGCCCTGAAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGTTAAATAAGCAAACGCAGGTAGAAATGGGATTCCAGGCCAGGAACAATCTTGAGCAAAGGCATCACAGCCTGGTGTGACAAGGGACTTTGGAAAAATTACCCCCATGGTGTGAGGCAGAGGGTAAGAAGAGGTGAGGCTGGAGAGGGAAAGAGTCCAGACCTCAGTGGCTGCTGAGTGCCTCGGTATGGGGAAGCCAAAGGTGCCAGGAGTCACAGACACACCATGACAGCGCACACTGCAGCTCATCCTGACGCTCCCATAGGAAGGACGCAGTCTCTCCAGGCATGTCTGGGACAGCCCCTGGACCATGGCGAGGGCCCCACTCACCTAAGTAGAATCGCAGGAAGGGTGACAGCGTCATGTTCTTAAACATCATGATCTGCACCCAAGGGTTTTTGTATTGAATCTGAGGTATGTTGAAAAACACAAACTTCCTGCAAAAGGGAAGAAATGAAGCCTATGAAACAGAGTTTTTAGCCTGAAATTTTATGCGTGGGTATTTTTCTAGGGAGAAAGCCCAGCATTTTCATCAGATTCTCAGAGGACCCAAAAAGGCTGAGAAAAAACTCGCAGGGATCCTCTTAGAAGATTCCCTGAATGGCGTGGGGACCCCTGGGCAGGCATCTGAGGGGAAAGAAATCTGTATCCCAACCTGTACTGCAAGCTAACCTAACACCAATGCCAAAGCACCACTGAAAATGAAACCATGAAAGGTACTACGTCGTGATTTGTGTCGTGAAGACAAGGTGTAAACATGAGTGGCAGTTCATGGAGCTGTATACTTACAGGTGTGCACCGTATCTAGGTTATACCACAATTTTAAAATAATGAGACCAATGTATTCACACATGGGGGAACAGTTTTACAATTGAGGAGTGGAGGAACACCTTTAAACTTAGAAGATTTAAACAGATTTATACTCCAGAGGAAAAAAAAAGGCCTTGCAAAAAAAAAAAAAATGCATAATCATAGTATTCTATTTGGCTCAATTGTGTACAGCATTTACAAAGTAATATTAATCTGAACGCTGAATATCGTCCTGTACAAAATTTGGAATAATGATACTGGGAGGAGTGGGTGGAAGAGTATGGAGGTTTGGGGGGTGAGAAGTAACAATGGTGGTGAGAGACATTCCATAGTGACAAGTCCACAGATAACACCTAAAGCTAAAAATCAACAAGTAGCTCTCAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCCAGGCAGGAAGACTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGGGAGACCCTGTCTCTATAAAAAAATTAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTACATGCTGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGGATCGCTTAAGCCCGGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCAGAGCTGTGATTGCACCACATTCCAGTCTAGGCGACAGAGCAAGGTCCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGTGGCTCTCTGAGGATGTTATTTAACTATATGGGTATAAGACTCAAATTAAATAGTTAAGCCGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAATGCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGCGTGGTGGCGGGCACTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAATCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAATAAATAAATAGTTAAGCCTTGAAAACTGCTGCCTCTAGGGGAGGAATAGAGGCCTTGGAGACCCTCACAGCACACAGACCTGGGAGCTCAAAGGCTGAATTTACCTTCCAGGGCGTAGCAGGCCTCTGATCAGTTCCCACCCCACTGCAGAGTATCCCAGTGTCACAGAACTTTTTACAAATAAACTAGGACATAGCCAGGTGAGACGTTCCCATACTTTAAACTACTAGGACAGAAATGCAACAGAGATCTTAAAATGGTTCTTGCTGAAACACAAGATGAAAGTTAAGTCCCTCTCTCTCTCCCTCTGCCTCTCCGTCTCCCTCTCCCCACGGTCTCCCTCTCCCTCTTTCCACGGTCTCCCTCTGATGCCGAGCCGAAGCTGGACTGTACTGCTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCCTGCCTGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCCAGCGCCTGCGATTGCAGGCGCGCGCTGCCACGCCTGACTGGTTTTCGTATTTTTTTGGTGGAGACGGGGTTTCGCTGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCCAGCT
Task1_train_6218
The variant affects gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 5
CGGCCAAGGGCCAATGGCTCTACAAGAACTTTTTCCCATTCTCATTTGGAGTGAGAGGCCTGGGGGAGTTGAATCATGTCTCTGGGATTTTTGCCTTGAGGTCTAGCTCGGGGCCTGGGTGGAAGGAGGTGGTTGCCCTGCTCTTAGCACAGCATCTGTGAGGGAATCCCCCTTGCTACGATGCAGCCTACCAACAAAAATGTCCTGTATCTGTGAAGCCACTGGCCAGATGTGGCTATTGAGCTCTTGAAATGTAGTTACTGTGACTGAATAACTGCATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCAAGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTGCCGAACTCTGAACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGAATTACAGGCGTGAGTCACAGTGCCTGGCCTGAGTAACTGCATTTTAAGTTTACTTATAATGACTTTACATTTGAACAGCAGCCTGTGAATGGGGGCTACCATATTGGACAGTGCAGTTTATACCTCTGTAGGCCCGGATGATCATCCGAGACAGGGCGTTAAACCTTACAGGCACAGTCACAGGCGTCCCTCTGAGGCTTCTGGGGAATAGCTGTGTAACCACAGTGAGCGTGGGGGAGCCCTGGGCTCTACTCGATCCTGTACTCCATATCTGATCGTCTACATTGATTTGTCTCTGTGGAGCCATGAAGAGCCAACTCTCTGGCAGAGGCCTGTCAGGGGTCTTCCTTCCTTCAGGGAGAGGGGCACTGCACACAGACACATACATGGAGTGGGGTCCTGGCCAAGCCTAAATGGGCTTAGAGTCTGGGGGAGACTGGGGGAGACTACAGGTCTGTAGTTCTCCCAGCCTGGTTGAACATGCTAATATCTGAGTGTTAGGGAGACCCCCTTGGAAGAGAGAGCACAGAGAAGGCAATGGAGAGACAGGCATGGCTCCCCAGCCCTGCCAAGGGCCCAGGTCCGAGTCTACAAGAGAAAATGGGATGGGAGCAAAAGCTGAAGGGACTGGACTCAAGGACAGAAGAGATCGGAAGCACCAGTAGATCCACTCTGGAACCCAGTGAAGAGCAGGGCATGGCCTAGGTAAAAAGGAACGGCCTCCCCATTTTCCTGAGAACGTTGTACAACTCTGGTTCTGTAAGGACTGGGGAGACATGTACCTTCTGCACCTTGGAAGGAGCCCAGTGGTTACAATCTGGGCATGGAATCAGCACCTCATGGGGCGGTGGCCCTCAGTTGGCTTGGCAGGCGCCAGTGTGGAGCCAGGACACTAGAATACTTGTCCTGAACAACATAAATAGCCACTGAGGACTCTCAGAAATAACTAGAGGGGTCCTTGGAGGGAGTATTTTCTTGGAGGGGCCATGAGCTTGCAAAATTAGATATTAAGGCTGATTTGATCTCACTTGCAGTCACAGGCATGCCTGAGGGATGGGCAGGGTGTTCCAGGGAAGTCAGGTTAGGTAGACATGTCGATTCTTGGAAATGCCCTGAGACCTTTACTCTCCACTGGGCTTCCCACCTAGGCCCACAGCCCAGGAGACTATGTAGTCATGGTGACCACTGGGTTTGGGGGCTGCTCATGCAGGGCAGCAGCTGAGCTCAGAGACCGCAGCTCCCCTCTGGGCCTTGGATGGAGCAGGTGGCTGTGGGTGCCGTGGCTCAGTCTCAGTGGCACGCAGGCAGTGCTGACCAAGAGGGCACGTGGTAGGCAGGGAGCACGTGTTGTGTCATTCATCACCATACCTCAGTGTCTAGAAGGCACCACAAAGTGGAGAGGCACTCAAAATATTTGTGAAGGAAAGAAGGAAAGCAAAGAGGAGGGAGGGAGAAAGAAGGGGGAGAGGGAGGGAGGGGAGTCATCCCTACCCAGGGAGATAGGTCTCGCATGTCAGGTAGCCAAAGTCAGAGCCGTCACAGTCCTCCACACCCTCATGCCGGTGACCATCTCCACAGTAGGCACGGTGACAGCCTGAGGGGACATAAGGAGGTGCAGTCTTGAGAAGGAGCAGAGGCGATAGGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGACCATGCGGCCCAAGGGATCCAACCTAAGTGCTGCACCCCTTAAAGAACTGACCTCCATTAAGCTTCACACTCCTCCAGGGACTGCCCACAGGCTCTGGTCCCACAGCGATGTGCCATGGGACAAGAAGAAGGAGATCCTGGCTCCAGCCCCGCCTCACAACTTACTAGCTGAGGGGTGGGGAGACTCCAGGTTGTTATCTGCAAAACTGGGACACTGACATGACCTCCACCTCATAAAGCCAGTGTGGGGGTCCCGGGAGTGAGGGTTGGAAGACTGCTGAGCCCCAGTGAGGGTGCATGGTGACTCTCATCTGTCAACAGAGAGCTTCTGTGTGACACTGGTGAGCCCAGCCTTGTGTCCCTGGGGAGCCACATGATCTTCAGCAAAGACCTCTGCTCTCACACGATGGGAGGGTGTTGGAGTATGGATCCCAGCGTTGTTTTCACAGGGCAGGGACAGTCCATTAGTTCCTTCCTACTGTGAGAGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCT
CGGCCAAGGGCCAATGGCTCTACAAGAACTTTTTCCCATTCTCATTTGGAGTGAGAGGCCTGGGGGAGTTGAATCATGTCTCTGGGATTTTTGCCTTGAGGTCTAGCTCGGGGCCTGGGTGGAAGGAGGTGGTTGCCCTGCTCTTAGCACAGCATCTGTGAGGGAATCCCCCTTGCTACGATGCAGCCTACCAACAAAAATGTCCTGTATCTGTGAAGCCACTGGCCAGATGTGGCTATTGAGCTCTTGAAATGTAGTTACTGTGACTGAATAACTGCATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCAAGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTGCCGAACTCTGAACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGAATTACAGGCGTGAGTCACAGTGCCTGGCCTGAGTAACTGCATTTTAAGTTTACTTATAATGACTTTACATTTGAACAGCAGCCTGTGAATGGGGGCTACCATATTGGACAGTGCAGTTTATACCTCTGTAGGCCCGGATGATCATCCGAGACAGGGCGTTAAACCTTACAGGCACAGTCACAGGCGTCCCTCTGAGGCTTCTGGGGAATAGCTGTGTAACCACAGTGAGCGTGGGGGAGCCCTGGGCTCTACTCGATCCTGTACTCCATATCTGATCGTCTACATTGATTTGTCTCTGTGGAGCCATGAAGAGCCAACTCTCTGGCAGAGGCCTGTCAGGGGTCTTCCTTCCTTCAGGGAGAGGGGCACTGCACACAGACACATACATGGAGTGGGGTCCTGGCCAAGCCTAAATGGGCTTAGAGTCTGGGGGAGACTGGGGGAGACTACAGGTCTGTAGTTCTCCCAGCCTGGTTGAACATGCTAATATCTGAGTGTTAGGGAGACCCCCTTGGAAGAGAGAGCACAGAGAAGGCAATGGAGAGACAGGCATGGCTCCCCAGCCCTGCCAAGGGCCCAGGTCCGAGTCTACAAGAGAAAATGGGATGGGAGCAAAAGCTGAAGGGACTGGACTCAAGGACAGAAGAGATCGGAAGCACCAGTAGATCCACTCTGGAACCCAGTGAAGAGCAGGGCATGGCCTAGGTAAAAAGGAACGGCCTCCCCATTTTCCTGAGAACGTTGTACAACTCTGGTTCTGTAAGGACTGGGGAGACATGTACCTTCTGCACCTTGGAAGGAGCCCAGTGGTTACAATCTGGGCATGGAATCAGCACCTCATGGGGCGGTGGCCCTCAGTTGGCTTGGCAGGCGCCAGTGTGGAGCCAGGACACTAGAATACTTGTCCTGAACAACATAAATAGCCACTGAGGACTCTCAGAAATAACTAGAGGGGTCCTTGGAGGGAGTATTTTCTTGGAGGGGCCATGAGCTTGCAAAATTAGATATTAAGGCTGATTTGATCTCACTTGCAGTCACAGGCATGCCTGAGGGATGGGCAGGGTGTTCCAGGGAAGTCAGGTTAGGTAGACATGTCGATTCTTGGAAATGCCCTGAGACCTTTACTCTCCACTGGGCTTCCCACCTAGGCCCACAGCCCAGGAGACTATGTAGTCATGGTGACCACTGGGTTTGGGGGCTGCTCATGCAGGGCAGCAGCTGAGCTCAGAGACCGCAGCTCCCCTCTGGGCCTTGGATGGAGCAGGTGGCTGTGGGTGCCGTGGCTCAGTCTCAGTGGCACGCAGGCAGTGCTGACCAAGAGGGCACGTGGTAGGCAGGGAGCACGTGTTGTGTCATTCATCACCATACCTCAGTGTCTAGAAGGCACCACAAAGTGGAGAGGCACTCAAAATATTTGTGAAGGAAAGAAGGAAAGCAAAGAGGAGGGAGGGAGAAAGAAGGGGGAGAGGGAGGGAGGGGAGTCATCCCTACCCAGGGAGAGAGGTCTCGCATGTCAGGTAGCCAAAGTCAGAGCCGTCACAGTCCTCCACACCCTCATGCCGGTGACCATCTCCACAGTAGGCACGGTGACAGCCTGAGGGGACATAAGGAGGTGCAGTCTTGAGAAGGAGCAGAGGCGATAGGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGACCATGCGGCCCAAGGGATCCAACCTAAGTGCTGCACCCCTTAAAGAACTGACCTCCATTAAGCTTCACACTCCTCCAGGGACTGCCCACAGGCTCTGGTCCCACAGCGATGTGCCATGGGACAAGAAGAAGGAGATCCTGGCTCCAGCCCCGCCTCACAACTTACTAGCTGAGGGGTGGGGAGACTCCAGGTTGTTATCTGCAAAACTGGGACACTGACATGACCTCCACCTCATAAAGCCAGTGTGGGGGTCCCGGGAGTGAGGGTTGGAAGACTGCTGAGCCCCAGTGAGGGTGCATGGTGACTCTCATCTGTCAACAGAGAGCTTCTGTGTGACACTGGTGAGCCCAGCCTTGTGTCCCTGGGGAGCCACATGATCTTCAGCAAAGACCTCTGCTCTCACACGATGGGAGGGTGTTGGAGTATGGATCCCAGCGTTGTTTTCACAGGGCAGGGACAGTCCATTAGTTCCTTCCTACTGTGAGAGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCT
Task1_train_6219
A mutation in COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Slow-Channel Congenital Myasthenia Syndrome
CGGCCAAGGGCCAATGGCTCTACAAGAACTTTTTCCCATTCTCATTTGGAGTGAGAGGCCTGGGGGAGTTGAATCATGTCTCTGGGATTTTTGCCTTGAGGTCTAGCTCGGGGCCTGGGTGGAAGGAGGTGGTTGCCCTGCTCTTAGCACAGCATCTGTGAGGGAATCCCCCTTGCTACGATGCAGCCTACCAACAAAAATGTCCTGTATCTGTGAAGCCACTGGCCAGATGTGGCTATTGAGCTCTTGAAATGTAGTTACTGTGACTGAATAACTGCATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCAAGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTGCCGAACTCTGAACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGAATTACAGGCGTGAGTCACAGTGCCTGGCCTGAGTAACTGCATTTTAAGTTTACTTATAATGACTTTACATTTGAACAGCAGCCTGTGAATGGGGGCTACCATATTGGACAGTGCAGTTTATACCTCTGTAGGCCCGGATGATCATCCGAGACAGGGCGTTAAACCTTACAGGCACAGTCACAGGCGTCCCTCTGAGGCTTCTGGGGAATAGCTGTGTAACCACAGTGAGCGTGGGGGAGCCCTGGGCTCTACTCGATCCTGTACTCCATATCTGATCGTCTACATTGATTTGTCTCTGTGGAGCCATGAAGAGCCAACTCTCTGGCAGAGGCCTGTCAGGGGTCTTCCTTCCTTCAGGGAGAGGGGCACTGCACACAGACACATACATGGAGTGGGGTCCTGGCCAAGCCTAAATGGGCTTAGAGTCTGGGGGAGACTGGGGGAGACTACAGGTCTGTAGTTCTCCCAGCCTGGTTGAACATGCTAATATCTGAGTGTTAGGGAGACCCCCTTGGAAGAGAGAGCACAGAGAAGGCAATGGAGAGACAGGCATGGCTCCCCAGCCCTGCCAAGGGCCCAGGTCCGAGTCTACAAGAGAAAATGGGATGGGAGCAAAAGCTGAAGGGACTGGACTCAAGGACAGAAGAGATCGGAAGCACCAGTAGATCCACTCTGGAACCCAGTGAAGAGCAGGGCATGGCCTAGGTAAAAAGGAACGGCCTCCCCATTTTCCTGAGAACGTTGTACAACTCTGGTTCTGTAAGGACTGGGGAGACATGTACCTTCTGCACCTTGGAAGGAGCCCAGTGGTTACAATCTGGGCATGGAATCAGCACCTCATGGGGCGGTGGCCCTCAGTTGGCTTGGCAGGCGCCAGTGTGGAGCCAGGACACTAGAATACTTGTCCTGAACAACATAAATAGCCACTGAGGACTCTCAGAAATAACTAGAGGGGTCCTTGGAGGGAGTATTTTCTTGGAGGGGCCATGAGCTTGCAAAATTAGATATTAAGGCTGATTTGATCTCACTTGCAGTCACAGGCATGCCTGAGGGATGGGCAGGGTGTTCCAGGGAAGTCAGGTTAGGTAGACATGTCGATTCTTGGAAATGCCCTGAGACCTTTACTCTCCACTGGGCTTCCCACCTAGGCCCACAGCCCAGGAGACTATGTAGTCATGGTGACCACTGGGTTTGGGGGCTGCTCATGCAGGGCAGCAGCTGAGCTCAGAGACCGCAGCTCCCCTCTGGGCCTTGGATGGAGCAGGTGGCTGTGGGTGCCGTGGCTCAGTCTCAGTGGCACGCAGGCAGTGCTGACCAAGAGGGCACGTGGTAGGCAGGGAGCACGTGTTGTGTCATTCATCACCATACCTCAGTGTCTAGAAGGCACCACAAAGTGGAGAGGCACTCAAAATATTTGTGAAGGAAAGAAGGAAAGCAAAGAGGAGGGAGGGAGAAAGAAGGGGGAGAGGGAGGGAGGGGAGTCATCCCTACCCAGGGAGATAGGTCTCGCATGTCAGGTAGCCAAAGTCAGAGCCGTCACAGTCCTCCACACCCTCATGCCGGTGACCATCTCCACAGTAGGCACGGTGACAGCCTGAGGGGACATAAGGAGGTGCAGTCTTGAGAAGGAGCAGAGGCGATAGGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGACCATGCGGCCCAAGGGATCCAACCTAAGTGCTGCACCCCTTAAAGAACTGACCTCCATTAAGCTTCACACTCCTCCAGGGACTGCCCACAGGCTCTGGTCCCACAGCGATGTGCCATGGGACAAGAAGAAGGAGATCCTGGCTCCAGCCCCGCCTCACAACTTACTAGCTGAGGGGTGGGGAGACTCCAGGTTGTTATCTGCAAAACTGGGACACTGACATGACCTCCACCTCATAAAGCCAGTGTGGGGGTCCCGGGAGTGAGGGTTGGAAGACTGCTGAGCCCCAGTGAGGGTGCATGGTGACTCTCATCTGTCAACAGAGAGCTTCTGTGTGACACTGGTGAGCCCAGCCTTGTGTCCCTGGGGAGCCACATGATCTTCAGCAAAGACCTCTGCTCTCACACGATGGGAGGGTGTTGGAGTATGGATCCCAGCGTTGTTTTCACAGGGCAGGGACAGTCCATTAGTTCCTTCCTACTGTGAGAGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCT
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Task1_train_6220
This variant impacts the gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome
CGGCCAAGGGCCAATGGCTCTACAAGAACTTTTTCCCATTCTCATTTGGAGTGAGAGGCCTGGGGGAGTTGAATCATGTCTCTGGGATTTTTGCCTTGAGGTCTAGCTCGGGGCCTGGGTGGAAGGAGGTGGTTGCCCTGCTCTTAGCACAGCATCTGTGAGGGAATCCCCCTTGCTACGATGCAGCCTACCAACAAAAATGTCCTGTATCTGTGAAGCCACTGGCCAGATGTGGCTATTGAGCTCTTGAAATGTAGTTACTGTGACTGAATAACTGCATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCAAGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTGCCGAACTCTGAACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGAATTACAGGCGTGAGTCACAGTGCCTGGCCTGAGTAACTGCATTTTAAGTTTACTTATAATGACTTTACATTTGAACAGCAGCCTGTGAATGGGGGCTACCATATTGGACAGTGCAGTTTATACCTCTGTAGGCCCGGATGATCATCCGAGACAGGGCGTTAAACCTTACAGGCACAGTCACAGGCGTCCCTCTGAGGCTTCTGGGGAATAGCTGTGTAACCACAGTGAGCGTGGGGGAGCCCTGGGCTCTACTCGATCCTGTACTCCATATCTGATCGTCTACATTGATTTGTCTCTGTGGAGCCATGAAGAGCCAACTCTCTGGCAGAGGCCTGTCAGGGGTCTTCCTTCCTTCAGGGAGAGGGGCACTGCACACAGACACATACATGGAGTGGGGTCCTGGCCAAGCCTAAATGGGCTTAGAGTCTGGGGGAGACTGGGGGAGACTACAGGTCTGTAGTTCTCCCAGCCTGGTTGAACATGCTAATATCTGAGTGTTAGGGAGACCCCCTTGGAAGAGAGAGCACAGAGAAGGCAATGGAGAGACAGGCATGGCTCCCCAGCCCTGCCAAGGGCCCAGGTCCGAGTCTACAAGAGAAAATGGGATGGGAGCAAAAGCTGAAGGGACTGGACTCAAGGACAGAAGAGATCGGAAGCACCAGTAGATCCACTCTGGAACCCAGTGAAGAGCAGGGCATGGCCTAGGTAAAAAGGAACGGCCTCCCCATTTTCCTGAGAACGTTGTACAACTCTGGTTCTGTAAGGACTGGGGAGACATGTACCTTCTGCACCTTGGAAGGAGCCCAGTGGTTACAATCTGGGCATGGAATCAGCACCTCATGGGGCGGTGGCCCTCAGTTGGCTTGGCAGGCGCCAGTGTGGAGCCAGGACACTAGAATACTTGTCCTGAACAACATAAATAGCCACTGAGGACTCTCAGAAATAACTAGAGGGGTCCTTGGAGGGAGTATTTTCTTGGAGGGGCCATGAGCTTGCAAAATTAGATATTAAGGCTGATTTGATCTCACTTGCAGTCACAGGCATGCCTGAGGGATGGGCAGGGTGTTCCAGGGAAGTCAGGTTAGGTAGACATGTCGATTCTTGGAAATGCCCTGAGACCTTTACTCTCCACTGGGCTTCCCACCTAGGCCCACAGCCCAGGAGACTATGTAGTCATGGTGACCACTGGGTTTGGGGGCTGCTCATGCAGGGCAGCAGCTGAGCTCAGAGACCGCAGCTCCCCTCTGGGCCTTGGATGGAGCAGGTGGCTGTGGGTGCCGTGGCTCAGTCTCAGTGGCACGCAGGCAGTGCTGACCAAGAGGGCACGTGGTAGGCAGGGAGCACGTGTTGTGTCATTCATCACCATACCTCAGTGTCTAGAAGGCACCACAAAGTGGAGAGGCACTCAAAATATTTGTGAAGGAAAGAAGGAAAGCAAAGAGGAGGGAGGGAGAAAGAAGGGGGAGAGGGAGGGAGGGGAGTCATCCCTACCCAGGGAGATAGGTCTCGCATGTCAGGTAGCCAAAGTCAGAGCCGTCACAGTCCTCCACACCCTCATGCCGGTGACCATCTCCACAGTAGGCACGGTGACAGCCTGAGGGGACATAAGGAGGTGCAGTCTTGAGAAGGAGCAGAGGCGATAGGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGACCATGCGGCCCAAGGGATCCAACCTAAGTGCTGCACCCCTTAAAGAACTGACCTCCATTAAGCTTCACACTCCTCCAGGGACTGCCCACAGGCTCTGGTCCCACAGCGATGTGCCATGGGACAAGAAGAAGGAGATCCTGGCTCCAGCCCCGCCTCACAACTTACTAGCTGAGGGGTGGGGAGACTCCAGGTTGTTATCTGCAAAACTGGGACACTGACATGACCTCCACCTCATAAAGCCAGTGTGGGGGTCCCGGGAGTGAGGGTTGGAAGACTGCTGAGCCCCAGTGAGGGTGCATGGTGACTCTCATCTGTCAACAGAGAGCTTCTGTGTGACACTGGTGAGCCCAGCCTTGTGTCCCTGGGGAGCCACATGATCTTCAGCAAAGACCTCTGCTCTCACACGATGGGAGGGTGTTGGAGTATGGATCCCAGCGTTGTTTTCACAGGGCAGGGACAGTCCATTAGTTCCTTCCTACTGTGAGAGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCT
CGGCCAAGGGCCAATGGCTCTACAAGAACTTTTTCCCATTCTCATTTGGAGTGAGAGGCCTGGGGGAGTTGAATCATGTCTCTGGGATTTTTGCCTTGAGGTCTAGCTCGGGGCCTGGGTGGAAGGAGGTGGTTGCCCTGCTCTTAGCACAGCATCTGTGAGGGAATCCCCCTTGCTACGATGCAGCCTACCAACAAAAATGTCCTGTATCTGTGAAGCCACTGGCCAGATGTGGCTATTGAGCTCTTGAAATGTAGTTACTGTGACTGAATAACTGCATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCAAGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTGCCGAACTCTGAACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGAATTACAGGCGTGAGTCACAGTGCCTGGCCTGAGTAACTGCATTTTAAGTTTACTTATAATGACTTTACATTTGAACAGCAGCCTGTGAATGGGGGCTACCATATTGGACAGTGCAGTTTATACCTCTGTAGGCCCGGATGATCATCCGAGACAGGGCGTTAAACCTTACAGGCACAGTCACAGGCGTCCCTCTGAGGCTTCTGGGGAATAGCTGTGTAACCACAGTGAGCGTGGGGGAGCCCTGGGCTCTACTCGATCCTGTACTCCATATCTGATCGTCTACATTGATTTGTCTCTGTGGAGCCATGAAGAGCCAACTCTCTGGCAGAGGCCTGTCAGGGGTCTTCCTTCCTTCAGGGAGAGGGGCACTGCACACAGACACATACATGGAGTGGGGTCCTGGCCAAGCCTAAATGGGCTTAGAGTCTGGGGGAGACTGGGGGAGACTACAGGTCTGTAGTTCTCCCAGCCTGGTTGAACATGCTAATATCTGAGTGTTAGGGAGACCCCCTTGGAAGAGAGAGCACAGAGAAGGCAATGGAGAGACAGGCATGGCTCCCCAGCCCTGCCAAGGGCCCAGGTCCGAGTCTACAAGAGAAAATGGGATGGGAGCAAAAGCTGAAGGGACTGGACTCAAGGACAGAAGAGATCGGAAGCACCAGTAGATCCACTCTGGAACCCAGTGAAGAGCAGGGCATGGCCTAGGTAAAAAGGAACGGCCTCCCCATTTTCCTGAGAACGTTGTACAACTCTGGTTCTGTAAGGACTGGGGAGACATGTACCTTCTGCACCTTGGAAGGAGCCCAGTGGTTACAATCTGGGCATGGAATCAGCACCTCATGGGGCGGTGGCCCTCAGTTGGCTTGGCAGGCGCCAGTGTGGAGCCAGGACACTAGAATACTTGTCCTGAACAACATAAATAGCCACTGAGGACTCTCAGAAATAACTAGAGGGGTCCTTGGAGGGAGTATTTTCTTGGAGGGGCCATGAGCTTGCAAAATTAGATATTAAGGCTGATTTGATCTCACTTGCAGTCACAGGCATGCCTGAGGGATGGGCAGGGTGTTCCAGGGAAGTCAGGTTAGGTAGACATGTCGATTCTTGGAAATGCCCTGAGACCTTTACTCTCCACTGGGCTTCCCACCTAGGCCCACAGCCCAGGAGACTATGTAGTCATGGTGACCACTGGGTTTGGGGGCTGCTCATGCAGGGCAGCAGCTGAGCTCAGAGACCGCAGCTCCCCTCTGGGCCTTGGATGGAGCAGGTGGCTGTGGGTGCCGTGGCTCAGTCTCAGTGGCACGCAGGCAGTGCTGACCAAGAGGGCACGTGGTAGGCAGGGAGCACGTGTTGTGTCATTCATCACCATACCTCAGTGTCTAGAAGGCACCACAAAGTGGAGAGGCACTCAAAATATTTGTGAAGGAAAGAAGGAAAGCAAAGAGGAGGGAGGGAGAAAGAAGGGGGAGAGGGAGGGAGGGGAGTCATCCCTACCCAGGGAGAGAGGTCTCGCATGTCAGGTAGCCAAAGTCAGAGCCGTCACAGTCCTCCACACCCTCATGCCGGTGACCATCTCCACAGTAGGCACGGTGACAGCCTGAGGGGACATAAGGAGGTGCAGTCTTGAGAAGGAGCAGAGGCGATAGGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGACCATGCGGCCCAAGGGATCCAACCTAAGTGCTGCACCCCTTAAAGAACTGACCTCCATTAAGCTTCACACTCCTCCAGGGACTGCCCACAGGCTCTGGTCCCACAGCGATGTGCCATGGGACAAGAAGAAGGAGATCCTGGCTCCAGCCCCGCCTCACAACTTACTAGCTGAGGGGTGGGGAGACTCCAGGTTGTTATCTGCAAAACTGGGACACTGACATGACCTCCACCTCATAAAGCCAGTGTGGGGGTCCCGGGAGTGAGGGTTGGAAGACTGCTGAGCCCCAGTGAGGGTGCATGGTGACTCTCATCTGTCAACAGAGAGCTTCTGTGTGACACTGGTGAGCCCAGCCTTGTGTCCCTGGGGAGCCACATGATCTTCAGCAAAGACCTCTGCTCTCACACGATGGGAGGGTGTTGGAGTATGGATCCCAGCGTTGTTTTCACAGGGCAGGGACAGTCCATTAGTTCCTTCCTACTGTGAGAGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCT
Task1_train_6221
Here is a genetic alteration in COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 5
AATGGCTCTACAAGAACTTTTTCCCATTCTCATTTGGAGTGAGAGGCCTGGGGGAGTTGAATCATGTCTCTGGGATTTTTGCCTTGAGGTCTAGCTCGGGGCCTGGGTGGAAGGAGGTGGTTGCCCTGCTCTTAGCACAGCATCTGTGAGGGAATCCCCCTTGCTACGATGCAGCCTACCAACAAAAATGTCCTGTATCTGTGAAGCCACTGGCCAGATGTGGCTATTGAGCTCTTGAAATGTAGTTACTGTGACTGAATAACTGCATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCAAGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTGCCGAACTCTGAACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGAATTACAGGCGTGAGTCACAGTGCCTGGCCTGAGTAACTGCATTTTAAGTTTACTTATAATGACTTTACATTTGAACAGCAGCCTGTGAATGGGGGCTACCATATTGGACAGTGCAGTTTATACCTCTGTAGGCCCGGATGATCATCCGAGACAGGGCGTTAAACCTTACAGGCACAGTCACAGGCGTCCCTCTGAGGCTTCTGGGGAATAGCTGTGTAACCACAGTGAGCGTGGGGGAGCCCTGGGCTCTACTCGATCCTGTACTCCATATCTGATCGTCTACATTGATTTGTCTCTGTGGAGCCATGAAGAGCCAACTCTCTGGCAGAGGCCTGTCAGGGGTCTTCCTTCCTTCAGGGAGAGGGGCACTGCACACAGACACATACATGGAGTGGGGTCCTGGCCAAGCCTAAATGGGCTTAGAGTCTGGGGGAGACTGGGGGAGACTACAGGTCTGTAGTTCTCCCAGCCTGGTTGAACATGCTAATATCTGAGTGTTAGGGAGACCCCCTTGGAAGAGAGAGCACAGAGAAGGCAATGGAGAGACAGGCATGGCTCCCCAGCCCTGCCAAGGGCCCAGGTCCGAGTCTACAAGAGAAAATGGGATGGGAGCAAAAGCTGAAGGGACTGGACTCAAGGACAGAAGAGATCGGAAGCACCAGTAGATCCACTCTGGAACCCAGTGAAGAGCAGGGCATGGCCTAGGTAAAAAGGAACGGCCTCCCCATTTTCCTGAGAACGTTGTACAACTCTGGTTCTGTAAGGACTGGGGAGACATGTACCTTCTGCACCTTGGAAGGAGCCCAGTGGTTACAATCTGGGCATGGAATCAGCACCTCATGGGGCGGTGGCCCTCAGTTGGCTTGGCAGGCGCCAGTGTGGAGCCAGGACACTAGAATACTTGTCCTGAACAACATAAATAGCCACTGAGGACTCTCAGAAATAACTAGAGGGGTCCTTGGAGGGAGTATTTTCTTGGAGGGGCCATGAGCTTGCAAAATTAGATATTAAGGCTGATTTGATCTCACTTGCAGTCACAGGCATGCCTGAGGGATGGGCAGGGTGTTCCAGGGAAGTCAGGTTAGGTAGACATGTCGATTCTTGGAAATGCCCTGAGACCTTTACTCTCCACTGGGCTTCCCACCTAGGCCCACAGCCCAGGAGACTATGTAGTCATGGTGACCACTGGGTTTGGGGGCTGCTCATGCAGGGCAGCAGCTGAGCTCAGAGACCGCAGCTCCCCTCTGGGCCTTGGATGGAGCAGGTGGCTGTGGGTGCCGTGGCTCAGTCTCAGTGGCACGCAGGCAGTGCTGACCAAGAGGGCACGTGGTAGGCAGGGAGCACGTGTTGTGTCATTCATCACCATACCTCAGTGTCTAGAAGGCACCACAAAGTGGAGAGGCACTCAAAATATTTGTGAAGGAAAGAAGGAAAGCAAAGAGGAGGGAGGGAGAAAGAAGGGGGAGAGGGAGGGAGGGGAGTCATCCCTACCCAGGGAGATAGGTCTCGCATGTCAGGTAGCCAAAGTCAGAGCCGTCACAGTCCTCCACACCCTCATGCCGGTGACCATCTCCACAGTAGGCACGGTGACAGCCTGAGGGGACATAAGGAGGTGCAGTCTTGAGAAGGAGCAGAGGCGATAGGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGACCATGCGGCCCAAGGGATCCAACCTAAGTGCTGCACCCCTTAAAGAACTGACCTCCATTAAGCTTCACACTCCTCCAGGGACTGCCCACAGGCTCTGGTCCCACAGCGATGTGCCATGGGACAAGAAGAAGGAGATCCTGGCTCCAGCCCCGCCTCACAACTTACTAGCTGAGGGGTGGGGAGACTCCAGGTTGTTATCTGCAAAACTGGGACACTGACATGACCTCCACCTCATAAAGCCAGTGTGGGGGTCCCGGGAGTGAGGGTTGGAAGACTGCTGAGCCCCAGTGAGGGTGCATGGTGACTCTCATCTGTCAACAGAGAGCTTCTGTGTGACACTGGTGAGCCCAGCCTTGTGTCCCTGGGGAGCCACATGATCTTCAGCAAAGACCTCTGCTCTCACACGATGGGAGGGTGTTGGAGTATGGATCCCAGCGTTGTTTTCACAGGGCAGGGACAGTCCATTAGTTCCTTCCTACTGTGAGAGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCTGGGCCTCACTCA
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Task1_train_6222
Gene COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 5
TGGGGGAGTTGAATCATGTCTCTGGGATTTTTGCCTTGAGGTCTAGCTCGGGGCCTGGGTGGAAGGAGGTGGTTGCCCTGCTCTTAGCACAGCATCTGTGAGGGAATCCCCCTTGCTACGATGCAGCCTACCAACAAAAATGTCCTGTATCTGTGAAGCCACTGGCCAGATGTGGCTATTGAGCTCTTGAAATGTAGTTACTGTGACTGAATAACTGCATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCAAGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTGCCGAACTCTGAACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGAATTACAGGCGTGAGTCACAGTGCCTGGCCTGAGTAACTGCATTTTAAGTTTACTTATAATGACTTTACATTTGAACAGCAGCCTGTGAATGGGGGCTACCATATTGGACAGTGCAGTTTATACCTCTGTAGGCCCGGATGATCATCCGAGACAGGGCGTTAAACCTTACAGGCACAGTCACAGGCGTCCCTCTGAGGCTTCTGGGGAATAGCTGTGTAACCACAGTGAGCGTGGGGGAGCCCTGGGCTCTACTCGATCCTGTACTCCATATCTGATCGTCTACATTGATTTGTCTCTGTGGAGCCATGAAGAGCCAACTCTCTGGCAGAGGCCTGTCAGGGGTCTTCCTTCCTTCAGGGAGAGGGGCACTGCACACAGACACATACATGGAGTGGGGTCCTGGCCAAGCCTAAATGGGCTTAGAGTCTGGGGGAGACTGGGGGAGACTACAGGTCTGTAGTTCTCCCAGCCTGGTTGAACATGCTAATATCTGAGTGTTAGGGAGACCCCCTTGGAAGAGAGAGCACAGAGAAGGCAATGGAGAGACAGGCATGGCTCCCCAGCCCTGCCAAGGGCCCAGGTCCGAGTCTACAAGAGAAAATGGGATGGGAGCAAAAGCTGAAGGGACTGGACTCAAGGACAGAAGAGATCGGAAGCACCAGTAGATCCACTCTGGAACCCAGTGAAGAGCAGGGCATGGCCTAGGTAAAAAGGAACGGCCTCCCCATTTTCCTGAGAACGTTGTACAACTCTGGTTCTGTAAGGACTGGGGAGACATGTACCTTCTGCACCTTGGAAGGAGCCCAGTGGTTACAATCTGGGCATGGAATCAGCACCTCATGGGGCGGTGGCCCTCAGTTGGCTTGGCAGGCGCCAGTGTGGAGCCAGGACACTAGAATACTTGTCCTGAACAACATAAATAGCCACTGAGGACTCTCAGAAATAACTAGAGGGGTCCTTGGAGGGAGTATTTTCTTGGAGGGGCCATGAGCTTGCAAAATTAGATATTAAGGCTGATTTGATCTCACTTGCAGTCACAGGCATGCCTGAGGGATGGGCAGGGTGTTCCAGGGAAGTCAGGTTAGGTAGACATGTCGATTCTTGGAAATGCCCTGAGACCTTTACTCTCCACTGGGCTTCCCACCTAGGCCCACAGCCCAGGAGACTATGTAGTCATGGTGACCACTGGGTTTGGGGGCTGCTCATGCAGGGCAGCAGCTGAGCTCAGAGACCGCAGCTCCCCTCTGGGCCTTGGATGGAGCAGGTGGCTGTGGGTGCCGTGGCTCAGTCTCAGTGGCACGCAGGCAGTGCTGACCAAGAGGGCACGTGGTAGGCAGGGAGCACGTGTTGTGTCATTCATCACCATACCTCAGTGTCTAGAAGGCACCACAAAGTGGAGAGGCACTCAAAATATTTGTGAAGGAAAGAAGGAAAGCAAAGAGGAGGGAGGGAGAAAGAAGGGGGAGAGGGAGGGAGGGGAGTCATCCCTACCCAGGGAGATAGGTCTCGCATGTCAGGTAGCCAAAGTCAGAGCCGTCACAGTCCTCCACACCCTCATGCCGGTGACCATCTCCACAGTAGGCACGGTGACAGCCTGAGGGGACATAAGGAGGTGCAGTCTTGAGAAGGAGCAGAGGCGATAGGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGACCATGCGGCCCAAGGGATCCAACCTAAGTGCTGCACCCCTTAAAGAACTGACCTCCATTAAGCTTCACACTCCTCCAGGGACTGCCCACAGGCTCTGGTCCCACAGCGATGTGCCATGGGACAAGAAGAAGGAGATCCTGGCTCCAGCCCCGCCTCACAACTTACTAGCTGAGGGGTGGGGAGACTCCAGGTTGTTATCTGCAAAACTGGGACACTGACATGACCTCCACCTCATAAAGCCAGTGTGGGGGTCCCGGGAGTGAGGGTTGGAAGACTGCTGAGCCCCAGTGAGGGTGCATGGTGACTCTCATCTGTCAACAGAGAGCTTCTGTGTGACACTGGTGAGCCCAGCCTTGTGTCCCTGGGGAGCCACATGATCTTCAGCAAAGACCTCTGCTCTCACACGATGGGAGGGTGTTGGAGTATGGATCCCAGCGTTGTTTTCACAGGGCAGGGACAGTCCATTAGTTCCTTCCTACTGTGAGAGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCTGGGCCTCACTCACGGATGCAGTCGTCACCCACATCGCTGTTACCGTCGTCACACTCCTCC
TGGGGGAGTTGAATCATGTCTCTGGGATTTTTGCCTTGAGGTCTAGCTCGGGGCCTGGGTGGAAGGAGGTGGTTGCCCTGCTCTTAGCACAGCATCTGTGAGGGAATCCCCCTTGCTACGATGCAGCCTACCAACAAAAATGTCCTGTATCTGTGAAGCCACTGGCCAGATGTGGCTATTGAGCTCTTGAAATGTAGTTACTGTGACTGAATAACTGCATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCAAGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTGCCGAACTCTGAACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGAATTACAGGCGTGAGTCACAGTGCCTGGCCTGAGTAACTGCATTTTAAGTTTACTTATAATGACTTTACATTTGAACAGCAGCCTGTGAATGGGGGCTACCATATTGGACAGTGCAGTTTATACCTCTGTAGGCCCGGATGATCATCCGAGACAGGGCGTTAAACCTTACAGGCACAGTCACAGGCGTCCCTCTGAGGCTTCTGGGGAATAGCTGTGTAACCACAGTGAGCGTGGGGGAGCCCTGGGCTCTACTCGATCCTGTACTCCATATCTGATCGTCTACATTGATTTGTCTCTGTGGAGCCATGAAGAGCCAACTCTCTGGCAGAGGCCTGTCAGGGGTCTTCCTTCCTTCAGGGAGAGGGGCACTGCACACAGACACATACATGGAGTGGGGTCCTGGCCAAGCCTAAATGGGCTTAGAGTCTGGGGGAGACTGGGGGAGACTACAGGTCTGTAGTTCTCCCAGCCTGGTTGAACATGCTAATATCTGAGTGTTAGGGAGACCCCCTTGGAAGAGAGAGCACAGAGAAGGCAATGGAGAGACAGGCATGGCTCCCCAGCCCTGCCAAGGGCCCAGGTCCGAGTCTACAAGAGAAAATGGGATGGGAGCAAAAGCTGAAGGGACTGGACTCAAGGACAGAAGAGATCGGAAGCACCAGTAGATCCACTCTGGAACCCAGTGAAGAGCAGGGCATGGCCTAGGTAAAAAGGAACGGCCTCCCCATTTTCCTGAGAACGTTGTACAACTCTGGTTCTGTAAGGACTGGGGAGACATGTACCTTCTGCACCTTGGAAGGAGCCCAGTGGTTACAATCTGGGCATGGAATCAGCACCTCATGGGGCGGTGGCCCTCAGTTGGCTTGGCAGGCGCCAGTGTGGAGCCAGGACACTAGAATACTTGTCCTGAACAACATAAATAGCCACTGAGGACTCTCAGAAATAACTAGAGGGGTCCTTGGAGGGAGTATTTTCTTGGAGGGGCCATGAGCTTGCAAAATTAGATATTAAGGCTGATTTGATCTCACTTGCAGTCACAGGCATGCCTGAGGGATGGGCAGGGTGTTCCAGGGAAGTCAGGTTAGGTAGACATGTCGATTCTTGGAAATGCCCTGAGACCTTTACTCTCCACTGGGCTTCCCACCTAGGCCCACAGCCCAGGAGACTATGTAGTCATGGTGACCACTGGGTTTGGGGGCTGCTCATGCAGGGCAGCAGCTGAGCTCAGAGACCGCAGCTCCCCTCTGGGCCTTGGATGGAGCAGGTGGCTGTGGGTGCCGTGGCTCAGTCTCAGTGGCACGCAGGCAGTGCTGACCAAGAGGGCACGTGGTAGGCAGGGAGCACGTGTTGTGTCATTCATCACCATACCTCAGTGTCTAGAAGGCACCACAAAGTGGAGAGGCACTCAAAATATTTGTGAAGGAAAGAAGGAAAGCAAAGAGGAGGGAGGGAGAAAGAAGGGGGAGAGGGAGGGAGGGGAGTCATCCCTACCCAGGGAGATAGGTCTCGCATGTCAGGTAGCCAAAGTCAGAGCCGTCACAGTCCTCCACACCCTCATGCTGGTGACCATCTCCACAGTAGGCACGGTGACAGCCTGAGGGGACATAAGGAGGTGCAGTCTTGAGAAGGAGCAGAGGCGATAGGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGACCATGCGGCCCAAGGGATCCAACCTAAGTGCTGCACCCCTTAAAGAACTGACCTCCATTAAGCTTCACACTCCTCCAGGGACTGCCCACAGGCTCTGGTCCCACAGCGATGTGCCATGGGACAAGAAGAAGGAGATCCTGGCTCCAGCCCCGCCTCACAACTTACTAGCTGAGGGGTGGGGAGACTCCAGGTTGTTATCTGCAAAACTGGGACACTGACATGACCTCCACCTCATAAAGCCAGTGTGGGGGTCCCGGGAGTGAGGGTTGGAAGACTGCTGAGCCCCAGTGAGGGTGCATGGTGACTCTCATCTGTCAACAGAGAGCTTCTGTGTGACACTGGTGAGCCCAGCCTTGTGTCCCTGGGGAGCCACATGATCTTCAGCAAAGACCTCTGCTCTCACACGATGGGAGGGTGTTGGAGTATGGATCCCAGCGTTGTTTTCACAGGGCAGGGACAGTCCATTAGTTCCTTCCTACTGTGAGAGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCTGGGCCTCACTCACGGATGCAGTCGTCACCCACATCGCTGTTACCGTCGTCACACTCCTCC
Task1_train_6223
A variant has been detected on Chromosome 3 in COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 5
CCTTGAGGTCTAGCTCGGGGCCTGGGTGGAAGGAGGTGGTTGCCCTGCTCTTAGCACAGCATCTGTGAGGGAATCCCCCTTGCTACGATGCAGCCTACCAACAAAAATGTCCTGTATCTGTGAAGCCACTGGCCAGATGTGGCTATTGAGCTCTTGAAATGTAGTTACTGTGACTGAATAACTGCATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTACCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCAAGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTGCCGAACTCTGAACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGAATTACAGGCGTGAGTCACAGTGCCTGGCCTGAGTAACTGCATTTTAAGTTTACTTATAATGACTTTACATTTGAACAGCAGCCTGTGAATGGGGGCTACCATATTGGACAGTGCAGTTTATACCTCTGTAGGCCCGGATGATCATCCGAGACAGGGCGTTAAACCTTACAGGCACAGTCACAGGCGTCCCTCTGAGGCTTCTGGGGAATAGCTGTGTAACCACAGTGAGCGTGGGGGAGCCCTGGGCTCTACTCGATCCTGTACTCCATATCTGATCGTCTACATTGATTTGTCTCTGTGGAGCCATGAAGAGCCAACTCTCTGGCAGAGGCCTGTCAGGGGTCTTCCTTCCTTCAGGGAGAGGGGCACTGCACACAGACACATACATGGAGTGGGGTCCTGGCCAAGCCTAAATGGGCTTAGAGTCTGGGGGAGACTGGGGGAGACTACAGGTCTGTAGTTCTCCCAGCCTGGTTGAACATGCTAATATCTGAGTGTTAGGGAGACCCCCTTGGAAGAGAGAGCACAGAGAAGGCAATGGAGAGACAGGCATGGCTCCCCAGCCCTGCCAAGGGCCCAGGTCCGAGTCTACAAGAGAAAATGGGATGGGAGCAAAAGCTGAAGGGACTGGACTCAAGGACAGAAGAGATCGGAAGCACCAGTAGATCCACTCTGGAACCCAGTGAAGAGCAGGGCATGGCCTAGGTAAAAAGGAACGGCCTCCCCATTTTCCTGAGAACGTTGTACAACTCTGGTTCTGTAAGGACTGGGGAGACATGTACCTTCTGCACCTTGGAAGGAGCCCAGTGGTTACAATCTGGGCATGGAATCAGCACCTCATGGGGCGGTGGCCCTCAGTTGGCTTGGCAGGCGCCAGTGTGGAGCCAGGACACTAGAATACTTGTCCTGAACAACATAAATAGCCACTGAGGACTCTCAGAAATAACTAGAGGGGTCCTTGGAGGGAGTATTTTCTTGGAGGGGCCATGAGCTTGCAAAATTAGATATTAAGGCTGATTTGATCTCACTTGCAGTCACAGGCATGCCTGAGGGATGGGCAGGGTGTTCCAGGGAAGTCAGGTTAGGTAGACATGTCGATTCTTGGAAATGCCCTGAGACCTTTACTCTCCACTGGGCTTCCCACCTAGGCCCACAGCCCAGGAGACTATGTAGTCATGGTGACCACTGGGTTTGGGGGCTGCTCATGCAGGGCAGCAGCTGAGCTCAGAGACCGCAGCTCCCCTCTGGGCCTTGGATGGAGCAGGTGGCTGTGGGTGCCGTGGCTCAGTCTCAGTGGCACGCAGGCAGTGCTGACCAAGAGGGCACGTGGTAGGCAGGGAGCACGTGTTGTGTCATTCATCACCATACCTCAGTGTCTAGAAGGCACCACAAAGTGGAGAGGCACTCAAAATATTTGTGAAGGAAAGAAGGAAAGCAAAGAGGAGGGAGGGAGAAAGAAGGGGGAGAGGGAGGGAGGGGAGTCATCCCTACCCAGGGAGATAGGTCTCGCATGTCAGGTAGCCAAAGTCAGAGCCGTCACAGTCCTCCACACCCTCATGCCGGTGACCATCTCCACAGTAGGCACGGTGACAGCCTGAGGGGACATAAGGAGGTGCAGTCTTGAGAAGGAGCAGAGGCGATAGGCTTGCCTCAGCTTGTAAGGACCATGCGGCCCAAGGGATCCAACCTAAGTGCTGCACCCCTTAAAGAACTGACCTCCATTAAGCTTCACACTCCTCCAGGGACTGCCCACAGGCTCTGGTCCCACAGCGATGTGCCATGGGACAAGAAGAAGGAGATCCTGGCTCCAGCCCCGCCTCACAACTTACTAGCTGAGGGGTGGGGAGACTCCAGGTTGTTATCTGCAAAACTGGGACACTGACATGACCTCCACCTCATAAAGCCAGTGTGGGGGTCCCGGGAGTGAGGGTTGGAAGACTGCTGAGCCCCAGTGAGGGTGCATGGTGACTCTCATCTGTCAACAGAGAGCTTCTGTGTGACACTGGTGAGCCCAGCCTTGTGTCCCTGGGGAGCCACATGATCTTCAGCAAAGACCTCTGCTCTCACACGATGGGAGGGTGTTGGAGTATGGATCCCAGCGTTGTTTTCACAGGGCAGGGACAGTCCATTAGTTCCTTCCTACTGTGAGAGCTCCTATTTGACACTGTGCACCAGAGGCAGAAGGGACTCTGGGCAGGGCCAGCCTTCTAGGGGATGCCATCCCTGGAGCTGTCGGGAGACAGTTCGGCCACACTGAGACAGTCAGCAGCATCTCCCGCCACCCACTCTGCCCTGTCATCCTTCCCCTGAACTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTTCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGCAGTTCACTGCAGCCTTGAACCCCTGGGCTCAAATCATCCTCCCACCTCACCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTTAATTTTTATTTTTTTTTGTAGAGATTGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCAACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTCCCCTGAGCTTCTTGAGAGCAAGGACCATGACTTTGCATCCACACATCCAGCCCTGAGCCCCAGCCTGGATCTTTAGAGCAGGGGCTTAAACCACAAGCCCTAAATGAATTCAGTGAATGGTGGTTGAACCCTTACTATATCCAGATAATCTCTGCACATGTTAGCTCACAGGATCTCTAGGGACTTGAGCAGCCAGCACATCATACCCATTTTACAGGCAAGGAAAGTGAGGCTCAGAGCTGTAAATTGCCCCCCATTACCCCACCCACCATGTGGCCTCTGCCTTGAGCCTGAGGGTGGTTGGTGTTTCTCAGGGCCTGCATTCAACCTCTGTTGACTCTAAAGCTCCTGCTTTCCATCACACCTCCTGGTTTTGTTACTTGATTAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAGCAAGCCCTCCAGAGCCTGCTGCCTACCAGTTAAGGCAGCAGCCCACGAGGCTGACAGCAGCTCTGGCTGGCCCAGTTTCCCCTACGGAGGGCTTTGCTACTAGAGCTCTACCTGGTAAATGAGCCCTCATTCAGATTCTTGGCCTCTCCCTTTTGCCTTTCACTACTCCATGCAAAGTGAGAGCCCATCACCTTTATCTTCTGCACCTGTAACATGGGTTTTGCTAAGATGTAGGACTGGGAGGACCTGGTGGCTACATTTTGAGATAAAGAAGGCCTAACTGGGGGCAGGATCCTTGACATCCGCCCCTGGTGAGGTGCTTGGGTGGTGGAAGAGTTAATATTTGGGCTGAAACTGGGGCAGCAGGGACTGGGGTGGGTGGCACAAGGTGGCCTGGGTATACCCTTCTCTGGCTCTAGAAAGGTCCCAAAGCACCACAGCTGGTGTCCAGGGCTGGCCCTGAGTCCCACCCCCCTGCTGTTCAGGCCTCAGGTCCTCCTGGTCTGGGCCTCACTCACGGATGCAGTCGTCACCCACATCGCTGTTACCGTCGTCACACTCCTCCCCAGGCTGCAGGAGCCCATCCCCACAGGTGCCG
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Task1_train_6224
This alteration in COLQ (collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 5
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Task1_train_6225
The gene BTD (biotinidase), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Biotinidase deficiency
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Task1_train_6226
Chromosome 3 houses a mutation in gene BTD (biotinidase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Biotinidase deficiency
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Task1_train_6227
A mutation on Chromosome 3 affecting BTD (biotinidase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; not specified
AATACAGGAATGTATACTTAAACCAAACCAAAAGTAAAAAAAGAAAAGTTCATCTTCACCACAGCCTGCACCTCATCCCATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAG
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Task1_train_6228
This variant affects the gene BTD (biotinidase) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Biotinidase deficiency
AATACAGGAATGTATACTTAAACCAAACCAAAAGTAAAAAAAGAAAAGTTCATCTTCACCACAGCCTGCACCTCATCCCATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAG
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Task1_train_6229
Given a variant located on Chromosome 3 and affecting BTD (biotinidase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Biotinidase deficiency
AGGAATGTATACTTAAACCAAACCAAAAGTAAAAAAAGAAAAGTTCATCTTCACCACAGCCTGCACCTCATCCCATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGAT
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Task1_train_6230
The gene BTD (biotinidase) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TCATCTTCACCACAGCCTGCACCTCATCCCATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAATGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTT
Task1_train_6231
The variant affects gene BTD (biotinidase), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Biotinidase deficiency
TCATCTTCACCACAGCCTGCACCTCATCCCATGCCCTTGCTTAGAGAAACTGCCATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTT
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Task1_train_6232
Consider a variant on Chromosome 3 in gene BTD (biotinidase). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Biotinidase deficiency
ATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTAT
ATCAACAATTTGATGTGCATTCAGTTGTATTCTTTTCTATGCATTTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTGAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTAT
Task1_train_6233
Given a variant located on Chromosome 3 and affecting BTD (biotinidase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Biotinidase deficiency
TTCATAGTTATTGACATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGA
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Task1_train_6234
Assess the clinical impact of this variant on gene BTD (biotinidase), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Biotinidase deficiency
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Task1_train_6235
A genomic change on Chromosome 3 affects BTD (biotinidase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Biotinidase deficiency
CCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATT
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Task1_train_6236
Given this context: Chromosome 3, gene BTD (biotinidase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Biotinidase deficiency
GCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGAT
GCCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGGTCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGAT
Task1_train_6237
This mutation occurs in BTD (biotinidase) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Biotinidase deficiency
CGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTT
CGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTACTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTT
Task1_train_6238
The variant affects gene BTD (biotinidase), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Biotinidase deficiency
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Task1_train_6239
This alteration in BTD (biotinidase) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Biotinidase deficiency
TTTTTTTTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAAT
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Task1_train_6240
A genomic change on Chromosome 3 affects BTD (biotinidase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Biotinidase deficiency
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Task1_train_6241
This variant affects gene BTD (biotinidase) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Biotinidase deficiency
AGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTT
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Task1_train_6242
Given this context: Chromosome 3, gene BTD (biotinidase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; not specified
CTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAA
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Task1_train_6243
A variant was discovered on Chromosome 3, affecting BTD (biotinidase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Biotinidase deficiency
CTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAA
CTTGTGATCTGTCTACCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTTGACATCCTCTTTTTAAGCATACTATATGCTTATTCATTTTAAATTTTTGCTATTATATTTTTGTAAACATGTTCAAGTTTTTCTGTAAAATAAAATTTTTAGAAATGAAATCCCTCAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGGTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAA
Task1_train_6244
This variant affects gene BTD (biotinidase) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Biotinidase deficiency
GTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAA
GTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGAGTTGCGGTGAGAAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGACAACAGGAGCAAAACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATGGAATCCCTCAAAGGATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGGTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAA
Task1_train_6245
Given this context: Chromosome 3, gene BTD (biotinidase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Biotinidase deficiency
ATATGTACATTTTAAATTATATTAAAGAGTACCAAATTTCCCGCTTAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGAC
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Task1_train_6246
Given this variant in gene BTD (biotinidase) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Biotinidase deficiency
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TAAAAAACTTTGATTTCACTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGACCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCT
Task1_train_6247
Gene BTD (biotinidase) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Biotinidase deficiency
CTTTACAGCCCCAGTCATACAGTATGAGTGCCTCTTTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCC
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Task1_train_6248
Gene BTD (biotinidase), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Biotinidase deficiency
TTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCC
TTTTCCATCCTTTGGTCAATGCAAGATAGAATAATCTTTTGAGCCTGGGCACAGTGCTTCACATCTGTAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAATGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCC
Task1_train_6249
Here is a variant affecting BTD (biotinidase) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Biotinidase deficiency
AAGGCTGGTGGATAGCTTGAGCTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGG
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Task1_train_6250
A change on Chromosome 3 affects gene BTD (biotinidase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Biotinidase deficiency
TCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACTTGGCAGAACTA
TCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTTCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACTTGGCAGAACTA
Task1_train_6251
The gene BTD (biotinidase) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Biotinidase deficiency
TCTACAATAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGAAGGCTGAGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACTTGGCAGAACTACTTCACCCAGTAAACATCTAATCAGCACCTGCAGGA
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Task1_train_6252
Chromosome 3 houses a mutation in gene BTD (biotinidase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Biotinidase deficiency
AGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACTTGGCAGAACTACTTCACCCAGTAAACATCTAATCAGCACCTGCAGGATCCTCATTCTGCCCTTCTGGGCAGAGCACCACGAACTTTCCCTGAGTTATTTTCTACCAACAATTTAGAA
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Task1_train_6253
Chromosome 3 houses a mutation in gene BTD (biotinidase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
AGATAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAGAATCTTTTGAATTTTTGCCAGTCTTATGAAGGTGAGAAATGATAGCTATTTCATTGTTGTAATTTGCACTTCTCTCTCACTAATGAGATTGAGCATCTTTTGAGATGTTTGTGGGTCACTTTTCTTTGTCCTTCTGTGAATCACCTGTTTATATCCTTTGCACATTTTCAGTAGTGGTTGCTTTTTTCTTATTGATTTATGATAGCTGTTTATTATGGATAAATATAAGTACTTTTATATTTAAAAATTGTGAGAGCCAAGTACAATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTAGGAGGCTGAGACGAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATGTAACAAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAAGGATTTTAAAAACTCATTTATTTAATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCAAAAACCTCATTTATTTACACCTTTTTTTCCTCTAGGTGCTCCAGCGCCTGAGTTGTATGGCCATCAGGGGAGATATGTTCTTGGTGGCCAATCTTGGGACAAAGGAGCCTTGTCATAGCAGTGACCCAAGGTGCCCAAAAGATGGGAGATACCAGTTCAACACAAATGTCGTGTTCAGCAATAATGGAACCCTTGTTGACCGCTACCGTAAACACAACCTCTACTTTGAGGCAGCATTCGATGTTCCTCTTAAAGTGGATCTCATCACCTTTGATACCCCCTTTGCTGGCAGGTTTGGCATCTTCACATGCTTTGATATATTGTTCTTTGACCCTGCCATCAGAGTCCTCAGAGACTACAAGGTGAAGCATGTTGTGTACCCAACTGCCTGGATGAACCAGCTCCCACTCTTGGCAGCAATTGAGATTCAGAAAGCTTTTGCTGTTGCCTTTGGCATCAACGTTCTGGCAGCTAATGTCCACCACCCAGTTCTGGGGATGACAGGAAGTGGCATACACACCCCTCTGGAGTCCTTTTGGTACCATGACATGGAAAATCCCAAAAGTCACCTTATAATTGCCCAGGTGGCCAAAAATCCAGTGGGTCTCATTGGTGCAGAGAATGCAACAGGTGAAACGGACCCATCCCATAGTAAGTTTTTAAAAATTTTGTCAGGCGATCCGTACTGTGAGAAGGATGCTCAGGAAGTCCACTGTGATGAGGCCACCAAGTGGAACGTGAATGCTCCTCCCACATTTCACTCTGAGATGATGTATGACAATTTCACCCTGGTCCCTGTCTGGGGAAAGGAAGGCTATCTCCACGTCTGTTCCAATGGCCTCTGCTGTTATTTACTTTACGAGAGGCCCACCTTATCCAAAGAGCTGTATGCCCTGGGGGTCTTTGATGGGCTTCACACAGTACATGGCACTTACTACATCCAAGTGTGTGCCCTGGTCAGGTGTGGGGGTCTTGGCTTCGACACCTGTGGACAGGAAATCACAGAGGCCACGGGGATATTTGAGTTTCACCTGTGGGGCAACTTCAGTACTTCCTATATCTTTCCTTTGTTTCTGACCTCAGGGATGACCCTAGAAGTCCCTGACCAGCTTGGCTGGGAGAATGACCACTATTTCCTGAGGAAAAGTAGGCTGTCCTCTGGGCTGGTGACGGCGGCTCTCTATGGGCGCTTGTATGAGAGGGACTAGGAAAAGTGTGTGGTCTGTGGGGCGGACTCTGGCCATCATGTTGACAGCCTTGCACTTCCACAGGCTACAAGCCCTGGGACCATCTTTCTGCCTTAAGGGCAGGAGCCCACTTCTGTGGCACCAGATTCCACCCTGGGAACTGTGGAAAAAGTAGGAGAGGCAGATTCCCTCAGTGTCTTCCTCTTAAACCTCAATCATCGAGACATTAGGGGGTATTTTCTGTTCACATTTATCTTTTTCAAGCCACATCTTCCTCTAACAAATCTCTCAGTATGCGATTGGTCTCAAGCTAAAACAAAAATAAATGTCAGTTTATATTTTACACATCCACAAAGCAGTGGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTATCTTGTTGATCAAGTGACACCCAGGACATGTAAATATTTCATAAGCCTTAAACATTTCCTGAGGTAAGAAACAAGCTCTCAAAGCAAAAGCTCAATTAGAAATGGCCCTTGTGGGGAACCTTCCCATTCTGGTCGACCAGAACTCTAGCCAGATGAAATGGCAATGCTAGCGCCACCAGCAACGTCAGAAACGTAGACCTTAAAGCGGCTTTTAAAAATAGAAAAGAAGCGTTCCTCACATCTGCCAGTAATGGAATTTTCTGTCAGTAAATGGAATGTGTAGGCAGGACCTGGAATAACTGGAGAGAGTGCAACGCTTCGGGGTGAAGGGCGGGTGGGGACTGGAAATGTTGAGACGGGGGCAGCCATGGGAAGGTATGAGTAATAGAATTCTTTCTGTACGACACAGCTCATCCAGGGATTCCAGGGACCTTAATAAATCACGGTAGCTTTGGGCAAGAGTTGGGCACGTTGCCCGACTGTGCAGGATGGATTGATGCTGGTATAATTTGATCTGGAGCCCTATAGAGGATCTCGTTGCTTTGCAGCGATGCCTGGCACCCCATAGAGATAAGTTGCAGGGACTGCCGTGAAGGGCATGAAGGGTGGCCCACTTTAGTCATGCATTTATTCAATCACCCAACAGGCACAGAGCAGGAGCTTCCCATGTTAGGAATTCCAGATGCAAAATTATCAGACTCAATATGGTGAAGACATTTTTAGGCCACTGATTTCTGTGTAATTTGTGTCCAATATTTCAAAGCCATTTAAAAAAGGATTTTGACTGCATGCCTAGTAGCTGTTTCAGATCATTTTTTAAGTACAGAATGGATAATTAGTCTTCAGTGATTTGCCTCTTAAATGTGGCCATTTAGTTTGAACTCCTTTTTAGTTATTTTAAACAGTATATGCTTAAACATCACACGATTTTATAAAGCAAGAAAAATGAAATGATCTCCCTATTCCCCCACGGTGTAGGCCTCCAGATCCTTTTCTGGCTTTTAGGCAGGACAATTAACAATGTGGATTCTGCAGTCAGACTGATGGGGTTTCCATGCATGGCCTCACCATTAACTCCTCACTGGGGAGACCTTGGGCCTCGGTTTTTTATTCATAGAATGCATGTTGAATAAACCATGTGGGAAAAAGCAGAGCCAGCACCAGCCCCTGCTGACTCACTGATCCCTCGGAAAGGTCTGGGATGAGTCAAGTCTTCAGGGAATAAGCAGCAAGGACTTGGAATTCCTGAGCAAGCCTTGGGTTCCCCACGCCCTAGGAAGTCCCTCTGGAAGGGGAGCAGGACCTCTCCCACCAGATGACGGAGTTCGCTTTCTCGCCCAGCGCAGCTCCCACCAGGCGTGAGCTGGCAGTCCAGAAGCGGCCCCAGATGTGGCTACCCACCGCCCAGTCTGCTTCCCTGCCTCAAACCCCAGGGAGACAGAAATTACCTAAAAATGCATATCATTGCCTTATGCCAAGATGATTCAAATAAGCCTGAGAAAGAGAGGCCAGCGCTAAATACAGACTTGGCAGAACTACTTCACCCAGTAAACATCTAATCAGCACCTGCAGGATCCTCATTCTGCCCTTCTGGGCAGAGCACCACGAACTTTCCCTGAGTTATTTTCTACCAACAATTTAGAA
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Task1_train_6254
This genomic variant is located on Chromosome 3, within the BTD (biotinidase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Biotinidase deficiency
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Task1_train_6255
This genomic variant is located on Chromosome 3, within the SATB1 (SATB homeobox 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Kohlschutter-Tonz syndrome-like
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Task1_train_6256
Given this context: Chromosome 3, gene SATB1 (SATB homeobox 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Developmental delay with dysmorphic facies and dental anomalies
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Task1_train_6257
The gene SATB1 (SATB homeobox 1), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Kohlschutter-Tonz syndrome-like
TAAAGTAATTCTCTGCTCAGAGCCCTGTCAGTGGTGACTTCAGGAGCAAAGTTAACTAATAAAAGTGTGTGTATTAACACTAAACACTACAGAAAAAGTACCAAACCAAATTATTTTATTTCATTTCGTATATTTTTTCTTTTTTATCATTCCTAGAAGTCATAGTTTATCTTTTCTCTTTAACCATACTTAGAAGTCATATTTTTTATACATAAAGAGTTCCTCATTCTTTATCTTAGGAAATATTTTATAGAAGCATTTAGAGATCAAATTCAATAACTTTGTGTGCGTGGGCAGGTGGGTGTGTACATACGTATATAGATGCCATGCTTTTCTCCTAAAGAAGCATGACTTTTTTATTCACAATTATAGCAATGATTTCCTTATAGTCTGTTCCTATAGACATCAAGACCAGATTGATTTTCATTAAATAAACTAGTGAAAATGGATTTTGTGACATTTCTAAAAAGTAATAGTTTCAGAACCTTATGATAAGCAGTTTATTTAGCTACTCAACAAGTGGCTAAATATTTCTTATTTATGCAGTATCCGTAGTACTTTCACTCTTTAGTGTTGAATGAGTTTTTTCTAGATTTCTATACATGAAAATGTATAACCACTTTCTACCATTGATGAGAATGAAGTAAAATCGAGATACAATTTCACTATGAGATTGTCATATGAATATTTCGACTTTTTCTTCCATGTTCAATTTTTATCCAATTTTAACTGACCTTATTTTTAAGAGCTGTAAATGTCACAAGTTAAACATGTAAGAAAACACATTTGCAGCCGGGCGCGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCATGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGATGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGTGAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGGCACTCCATCTCAAAAGAAAAAAAAAAAAAGATAATATATTTGCTTGTGGTTTTTGAGTCTAATACACTAACTAGCAAACTTTTATCTAAGGGTTTGTAATGCAAATTGATTTACTGAATTATAACAGTTATGAGGTTACTTTTAAAACTTAGTTTAAAAAACAATACAGATTCACATACCCAAAGTTACCCGGAAGGCAACTTTCTTTCCTAAAAAGTCCAAAAATTTTAAGAAAGAGAAAACATGCCCGTATCTTGGAGTATGGATAGAATTCCTTATCAGCCCCATTTAAAGCTGCCTTCAAGGATTTTATTAAACTTAATTATGAAAGATTACAAATGAGATGGTGTGTAATTGGTACCAGCTGCAGTTCGTACTGGAAAGTATAAATACAAATGAAATTATTTATTTTTATTTATTTACTATTCAAATGGCGATTCTGAAACCAGTTGGGAAAAAACTGACTTTATTCTTTTTCTATTGAGTTTAAAATACTTTACTTAATAACAACAGTAGAGACAAATATCCCATTTAAAGACTACTTTCACCCCCAAATAACCCAAAGAATGAAGGAACACAAAGCAATTTTCTTCCCTCTATCTAATTAGGAGCTTATTGTTTTTATATCAGAATTAATGATTTGGGACCAAATTCTCCTCAAGCAACTATACGAATTTAAAAACATATAAATCTATGTATCTATCTATCTAATTTCTTATTGAGATTCTTCCTCAAGCATTAAAAAAAAGCTAAACAAAGAAGGGCAAGGAGGAAAAGGAGACCGCACCTGGGGAGGACGGCTGGGTGGTGTGCTGATGAGGGGGGCAGGACCCATGGCCGAGGCAGCATTCAAGCTCCTTTCCCTTTCGTCCTGGTATATTCGGTCTCTTTCAGCTTCCGGTAACTGCAAGAAATTCTGCATAGCCCGAAGGTTTACCAGCAAAGACTGGGATGCAGTCTTGGGGTCCTCTTCCTTTCGGAGGATTTCTGAAAGCAAGCCCTGCAAGAAATGAAAGGCACAGGGTGAGCCTGCTGCCTTGCTTTGCCTGGCCAGCAGTGATCCTTCCCTTTTCTTCTCCACTCTGTTTAGAAAATGAACAGTCAGAGGCATTAATTCTGCATAGGAATATATTAGTTACAACTGAAGTGGTAGAGAAGAGAGCCTCAATTGTATTCTTAATTTTATTAAGCATCTGCTTTACATATAACATAAACTGAAACTGCCTAATTGGTCTCCTTCCTTTGAGTAGCTTAACTTGCCATGAAATCTTTCACAGAGAGACGATCCAGGGAAGTTAAGAATAAACGAAATCCTTATAATGCAACAGCACTGAACTGTATAGTTCCCAAGCTGCCTAGACAAAGGCAGTGTAATGCCTACAGCCCAATATGTAAAGATACAAAGCCATTTCTAGAGAAGTAGAACTTTCAAAGAAAATACCAGAAAATGAATTTTAACATATTAGAACAAAGGTTATTACTAAAGCATCACCTAAGGTTTATGCTGTATTTTCACAGGCAATGTTTAAAATTATTCCTTAAACTCTGACTTATCAAAGTACATGACACTACGTGACCCTTTCAATTTACCATTTTCAGAGAACCTCACTGATTATCACAAATGATTCTAAATACTATCTTGCTGTATTATACCACTGGGTAACAGGTTTAAATTTTGAACTTTAAAAACCATAGACAAGATTTGAAATATATTAACTAATTTTCAACATTGCGAAAGTCCATCACAGCATGCCAAGGAAAAGAGTATCAAATTCTGTAATTATCAAATTTCTTGGGGAATAAAAATTGTTAGTGATAGAAGAAATTTATAAATCATTAGAAAACTCTTAAGGTGTCTTTCCCCCCTAAATAACAGAACATCAATTTTCAACTAATTTTTTTAACTTTTGGAAGAACTCTTTCAAAAATGGGTGGTTCTCCCCATTGCATTTAAGAGACAATATGAAATAAAAGAATTGGAAAATTTTCTGTTCATTTTATAAGGGCTAAGCAGCTCTTCTCTCTTTAATCTTGTACATGAAATAATGCTTGGAATAGTAAGACATATTTGGTTTCTTCACTTAGCCAGAGTATCAGCTTCAGAATAAAATTTTGTCAGGATTTCTATATAATTTGCAAATCTACTTTCCAATATCCTGCAGAAACAGTTAAAGGTATATTGGGGGAAGGAAGGTAACGTGTCATGTCAAAACAATGAAGCCCCAAGGTTAAAACATTTGTTTTTTTCATGGTTTGTTAGAAGTACAAACCTGGTTTTGTTCCCAAATTTAAAGATAATGTACCATGTTGCCGAAATGCAACAGTTGGGTGCAGACAATACAAAAGTACTGATACTTCTTAAAATGATTTATAAGCTGGTATTTAAAAAGAACTTTTAACAGGTGCAGAGGGCTTCAGAGTCCATTTTAAAGTTGTCTCTCACTTAGTCTCTTACAGCTAAAGCCTGGAAATTGGACCTGAACTTTCGTTTTTACCCTAAGAAATGTGACTGAAGAATGAAGGGCATGTGTCCTTAGGATACTAACGAGTAATGCTGTAACTGTGTCTACACAAGAGCAAAACATCTAGTCAATTTAACTAAAATTCAGTCAAACAGGCAGTCAATCATCCAGCTATTTAATTTGCACAAGGCCACCTAATTAGTTTGACTGTGTTTCTGATGTGCCATATTGAAAGTAAAACATTCAGGTCTCAAAAAAAAAAAGTTTGAAAATAGGTGTAATGAAATAACCCTTGCTCTTTACTCCTCTCCACCAAATGTTATGTCTTAAAAAATGTACTTGACAAAGCAATATATTCTCAACTACACAGATATGGATACATGAAAACATCAGTATAAACACAATATGCTACAAATTCCTTGAGCATAATAATCTAATATTCACTTTCATCATCCCAGCACAATGTCTCTCATGTAAATGTTTGATAAGTATTTACTAAATGGACTGATCATGTGTATAAAGACCACAATGGAGAAAACAATCACAAACAGGTGATAGAAACTTAAGAACAAG
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Task1_train_6258
Here’s a variant in SATB1 (SATB homeobox 1) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; not provided
GATGGGTGACAACTTTATCCTCACTTCTCTGAGTTCTACTGTCTTAGCATTCTTCACTATATAAAGGACACTTACTTAGTGCTTTAAGAAATAACTGCTCAATTTTTAAGACACCAGTAACTATATATATACACATATATACATATATATACACACACATACACACACACATATATATACACATATATATACATATATATATAATTTGTGTCTATGTCATGATGTCTTTGTGGGCTTTTAACTCAATTCAAAAAAGCATTATTGAAATGTTATGTAGAGACCTACTTTTTTTGGCCTAGTACGGAGAATTATTAGTACTTACTATATTTACTAAAATAAAGAATGCTACCAGAAACAGGAATATTTAGAGGGTTGACTTTTGAGCCATTCATTTTCAATAATTATCCCCCAACTGAATATAGGTGTCATATTAAGTTCACCAGCTAATGATGAACACAGTTTTTTAAGCTATAAAGATATAGAACTAGGTAAAACCATACAATTTTAACCTGAGACATAGCCTTGTGCAACTGCCTTTTCAAAAACAGACGAACGTACAAAAAAAAAAAAAAAGATGAATCGACTGAAAACAAACACTGAATTAGAGGCTTTGTCAGGTCTCCTAACTCCCCATCTAGTTAAGGCACGCCAAAAATAAGTCACAGCTGGGATTCTCCTAGGTATGGAAACTCTGCAAACTAGGAATTAATACTAGATTACTTCTGTACCAGAATTTTATTCTCATAATCATAATCATGTAATAAACAAAATAACTTAAATATGAAAGGAAAATGTGAGTCAGGTCAAAAAATAAGATAAATTGACAAAAGAAAGAACAGTGGTAAAACAAAAGAGCTGAAAAGGCATAATGTCCTTCTTCTAATCAAAGTTACGCGGTTTTTCGTTTTTGTTTGTTTTTTGGTTTTGTTGTTGTTTTTTGTTTTGTTTTAGTGTACCTGGGCCAAAAATAAACACCATATATATCACGTATCATACTAGTTTCCAAACAAAGAAAAAAATTCTTCTCATTCACAGTTCAACAGAGTCAATTTGTTTAGGGCTTCTCAAATATCTTTATCTTATGACCTCTCATATATATCACTTTTTCTCCATGACCCTCTTAAACATCTTCCAGGCTGATAGATAGTACCTTCACAGGAATTGGGCCAGGAAGACAAAGGTGTGCACATTAGGGGTATAAGCAGGCAGTGAGATCTCTACAAATGAGTCTGCAAACTAAGGCCTGCCAGCCACACTTACTCCATGGCCTGTTTTATAAATAGTTTTACTGAAATACTACCATACCCAGTGCCATTCATTTATAGTCTATGGCTGCTTTATTACTCTACAGTGTGACCGAGATTTAAGTGCTTCAAAACCTAAAATATTTACTATCTGGTCGATAACAGAATAAAGTTTGCTGATGCCTGGTCTAGACAATGAATTTGGAAGACAATAGCATGAGGGAGCGCACACAGCTTACAAATATTTTATGTTAATAAGTCATATAATATTTTTTCAAAATGGCTGCTTAGAATTAAGTGGATTATTGCTTCCAAGGTGTTAACAACAACAAACAACAACAACAACAACAACGCTGCAGTAGAACTTTAAGAGGGAACATTTATATACCTAAGTTTGATATGGGTAGTAACAACATAAATGGAAAAGACAATAGGCTAGAAGCCTGGAATCCTGCCAATAGCCTTGACTGAGTCATGAAACTTTTCTTAACCATCTACTATAGCTTATGATTCCATTATATAAAAGCATAAGTAATGCCAGTTTAAAGTACGTTTGACATTTAATTAGTCTTTCAAAGGCCCTGAATTGGGATCAATCTGCACATAGGTTCCCTTGATTCAGAAGTATATCATAGGAAAAGGAGTGGTAAAATTGAGGCTCCACCAGGAATAGGTAATATGATCACATGAAGAGAGAGAGAAAATGTTAGTACAGAAGTAAAAGAATAAACTTTAGTTATAGATGGGACTAAAGAAAGAGAAAATAGGAGACAGCACAGAACCACTTATGAAACACAACTGACCTGAGTTCTGTTAAAAGCCACACGTGCAAATACCGCCTGGGAGATTCCTGCTCGTTTCAGTTCATCGCGTACCCACTGGTAGATTTCGGAAGACACCTCTGTGTTGGTCGAAACCTGTTGCTCCAAAGGCTTATTCATAGATCTACTGACAGGGGGAGGGTGGTTCAAGTATTGTTGGTTTAAGGACTGCTGGGCTAAAAGTCTATTCACTGCATACTGCTGGTTCAGCAGCTGAGCCATCACCAGCTGCTGGTTGACCAATTGAGGACTGATAGGTGTTGATACGAGCCCAGGGTGCAGGTTTGGAAGAGGTGTCCGGACAGAGGGCTGGCTGCCATGGGAGAGCTGCGCAGGGGATGGAGGCTGCTCGGCTGTGTTCCCTGGAACTGGTTGCTGGCCAAAATTGACATGATTGGCGCCTTGCTGGGATAGCTCAGAAAGACTATCCATTTCAACTAAAGTGGACAAAGAGTAAAATCACATTCAGCCAACAATGATTGGCATTGATAAAGATTTCTAACCATTTCCTAAATTAAAAAAGGGTAGGCACAGGGCACACCCCAAATCCAATAAAACCAAGAAAATTTCAAGTTGCAACTTACCAGGCTGTGTTTTTGCTCTCCTTTCCTGAACAATTCTACAAACTTTGGAAATGGGACAGCATTCCTAATCTTATTTTTAAAAAGTGGTTTAGATTTAAGGCATAAAATCAATTATTACCCAAACTCTTTCCAACTAGTTGTTCACTCTCACTTATTACCCCAAGAAGGCTTCTAAGCAACAATTTTTAAAAATGGCTTCTAAAAGAATGTCATTTGCTTAATGACAACTACAAACAGTGAGCTGAGCTGAGAAAATAAGCTTATAATAAGCAACTAAAAAAATTTACAAATATATTCTCATGATATTCATTAACTTTAGTACTCTAGGAAAAAGGTGTAAAAGAAAAAATATGACATAAAAAGTCACCTACTTTCAATTTTTACCCAGCAGTGAATAGAAGTAGTTAATGTAATAAATAAAAATGGGCATAATAATAAGTGTATATTGAACACTTGCTGAATATCTTATATGCCTTGCTTCATTTTAATTCTAACCATCATGGGCAGTAGGTATATCTGGAAATACTTTTTAGAATAAAGCAAGTGATTTATTGTATATCAAGCCAGCATACCCAGTGTTGCTAAGATCCAAATGTTTTTTCTTCAGGAAGCTATGGCCATCACCAGATGCTAAAGACAATCTTGCAGGGAATCGTTCTGGTACAATGGTGAGGCTGTCATGATTTTGCAATTTATTCCCACCTACCCAGGATGAATGCTTCTTCCTTGGCTAGGTTCCTCATATGGATTGGCTGAGCATCATCTCTAAGTATGTAAATGCTTTTCTGTACGAAGAGGAGACTGGTTCGATGCTCTTGGCTGGAAGGGCTGAGCATGAAGCTGTACATAAACAGGACTTTCCAAATTGTACACAGACTTCCCACATGTAGACTCTAGTTTGATTTTAATCATCAATTCTCTTTTCATTAAATATGCAGGTTTTACATTTAGAGGAACTTTATCATAGCGCTATAGCTCCTGATATACGCAAAATATAACTAAGAATTGGGGAAGAAATCTTCAATTTCTACCAGTGATATCAGCCCAAGTGGGCCATTCACAGAGAACAGTAATTCAAGCAATTATTCCAAAAATGATGCATTGTCTTCATTACAGCCTTAAGCTATAAAAGGCAAAGAATCCATTTTGGTAGATGGATGGTTTTTCTTCAAATATTAAGAGCTAAAACTTGCTCAAAATTTGGATTAATTTTTCTTAAAAAATTAAAAAAAAATTAAATGAATGTAAAGAAATAAATAGAAATAGATTTAAAACAGGACATAATGCCCATTCCTATATTATTTTAAAATATATGTTTTGGAGGGTAAAAGTAGGTGAAAGAGAACAGTAATAAAAATTAAAACATTAACCTTAATCACAGTGTTTGCTTTTGTGAACATTAACAAACTCAACAGAGAGAAAATGCCATCATCTAAATGCTTAGGTA
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Task1_train_6259
A variant on Chromosome 3 in gene SGO1, SGO1-AS1 (shugoshin 1| SGO1 antisense RNA 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Chronic atrial and intestinal dysrhythmia
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Task1_train_6260
Gene NKIRAS1, RPL15 (NFKB inhibitor interacting Ras like 1| ribosomal protein L15) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia 12
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Task1_train_6261
Consider this mutation in NKIRAS1, RPL15 (NFKB inhibitor interacting Ras like 1| ribosomal protein L15) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia 12
GTCAGGATGCGGGACAGCAAAGGGGTGGAGAGGCGGCCCCCGGGGCGGGTTGAGCGAAGATGTGATGGCGGCGCGAATTCGAGCTGGGCCCGGATCCTGGAGGAGGCGTGGGGCTGACGAATGGGGCGCCCGGGACAAGGCAGCCTAAAGTGAGGCTGCTGGTTGGGTGGGGTAGATGCATTTTCCTCGAGAGTTAATCCTCGGTGGCCGCAGCAGTACCTTGTCCTGTGATGTCAGCGGCATCTCCTTTCAGGTCCTCCTTGGGGACGCCGCCTGCCGCAGCCACCCGCCCCCTTGGTGCTCAGTTCTGGTTCTGTTAATTCGCCCCACCAAAACGTGCCGAGCACCGCTCTGTGCTGGGGTTGCGGAAGTGACTGAACGCGGCTCCGTGGGCGCAGTGGTGGGGGTTGGGCTAGCTGTCCCCGGCAGTTGGTGCAGAGCCATTTTCATTCCCGGCGGTTTCCTTGTTTTTGTTGGGGAACTAAGATGGACGGATACAGTCGTCTTATTGTACTTAAAGCGGATGATATTTAATACACAGTTTGATTTCACAGGTAAGCCAAGATGGGTGCATACAAGTACATCCAGGAGCTATGGAGAAAGAAGCAGTCTGATGTCATGCGCTTTCTTCTGAGGGTCCGCTGCTGGCAGTACCGCCAGCTCTCTGCTCTCCACAGGGCTCCCCGCCCCACCCGGCCTGATAAAGCGCGCCGACTGGGCTACAAGGCCAAGCAAGGTACGTGATCGACTGCGTGGATGCTTGGATAAAATTATATTCGAGAAAAGTTGGAAACCAGCTGTTAGGAAGACACTGCTGCCTCAGTGTCTTTCTTCGCATAGGGCTTTGGCAGAAAAAAGCTAGCAACACTGGTCAGTTACTGTATGCACTGTTGTCTAAAGTGGCAAGTGTGTCAAAGGTTACAAATCTGAATGAGTTCAGACTAAAGCAAAATAAACAGTGTGCCTCCCTGTGTGAGTAGCCTAAGGTGCATTGAAAAAGACTGGGATGTGTTTTATTTTTTTCTATTAGATAGCATTAACTTACTGTTGAAGTATTTTTGGTGGAGTATTAGTGACAAGCCATTGAGTCTTAAGCCTTACGGCTTCCTATAAAATCACTAATTTCGTGTGTGTTTGTGTGTAGGTTACGTTATATATAGGATTCGTGTTCGCCGTGGTGGCCGAAAACGCCCAGTTCCTAAGGGTGCAACTTACGGCAAGCCTGTCCATCATGGTGTTAACCAGCTAAAGTTTGCTCGAAGCCTTCAGTCCGTTGCAGAGGTAAATGGTTTTGAGTAGCAGTTATATTGAATACTGCCTGGGGATGGTGGGAGAGAGAGATTAAGCAACTTTTCTGATTGTACTTAGGTGAGCTGTCTCGTATATAAAACAGGGTTTGTGATTTTTACTAATCTTGGTGAAGAGTAATTGCTTGAAAGACTTGTCTTTGTTACAAATGCGTGTGTATATACTGGAAGTACTTGTGGAACCTAAGCTTTAAAGCGGCAAGAATATGCAGAAGAGACCAAATGTGGCCTGCACAGCCTAAAATATATACTAAATATTTTTAAAGCTAAACGTTGCTGAGCTCTCAGTTGTATGGAAAAAGATAAGGTCCCCAAACCCTAAATTTTGTTACCCAGATATTAACATATTCCTGCCCTAGTCAGGAATGGAGTATTAAGAGGGAATGATGTGTTTCAGTCTATGTGTGTTGTTTTAGCAAGTCTACATTATCTCATTACACTTGTGATAGTCTAGGGAGAAATGCTTAGTAAATAACTTGAGTAGTAAAAGACTCTTGTCTGGTGGTGAACTAGAGTTGAGAATTAAAATTCTTTCTGACTTGCTGCTATAGGCAATGTGGGAGATTGACCTTGGGCCTTTTTTCCTATTCTAGGAGCGAGCTGGACGCCACTGTGGGGCTCTGAGAGTCCTGAATTCTTACTGGGTTGGTGAAGATTCCACATACAAATTTTTTGAGGTTATCCTCATTGATCCATTCCATAAAGCTATCAGAAGAAATCCTGACACCCAGTGGATCACCAAACCAGTCCACAAGCACAGGGAGATGCGTGGGCTGACATCTGCAGGCCGAAAGAGCCGTGGCCTTGGAAAGGGCCACAAGTTCCACCACACTATTGGTGGCTCTCGCCGGGCAGCTTGGAGAAGGCGCAATACTCTCCAGCTCCACCGTTACCGCTAATATAAGTAAAGTTTGTAAAATTCATACTTAATAAACAATTTAGGACAGTCATGTCTGCTTACAGGTGTTATTTGTCTGTTAAAACTAGTCTGCAGATGTTTCTTGAATGCTTTGTCAAATTAAGAAAGTTAAAGTGCAATAATGTTTGAAGACAATAAGTGGTGGTGTATCTTGTTTCTAATAAGATAAACTTTTTTGTCTTTGCTTTATCTTATTAGGGAGTTGTATGTCAGTGTATAAAACATACTGTGTGGTATAACAGGCTTAATAAATTCTTTAAAAGGAGAGAACTGAAACTAGCCCTGTAGATTTGTCTGGTGCATGTGATGAAACCTGCAGCTTTATCGGAGTGATGGCAATGCTCTGCTGGTTTATTTTCAAGTGGCTGCGTTTTTTTTAGTTTGGCAGGTGTAGACTTTTTAAGTTGGGCTTTAGAAAATCTGGGTTAGCCTGAAGAAAATTGCCTCAGCCTCCACAGTACCATTTTAAATTCACATAAAAGGTGAAAGCTCCTGGTTCAGTGCCATGGCTTCATGGCATTCAGTGATTAGTGGTAATGGTAAACACTGGTGTGTTTTGAAGTTGAATGTGCGATAAAATTATTAGCCTTAAGATTGGTAAGCTAGCAATGAATGCTAGGGTGGGAAGCTGGTGAGCCAGTGGCCATTAGATAAATACCTTTCAAGTGTGAGCTTAGACGTCAACCCTAAAATACTTAACCGTAATGCTAATTGTGATCATTATGAATCCCTTCAGTCACATTAGGGGGAAAGTAGTTGGCTATAAGTACGTCATTCTTAGTCCAGTCAGTCTTAAAAACATCTTGGGTTACCCACTCTGTCCACTCCCATAGGCTACAGAAAAAGTCACAAGCGCATGGTTTCCAACCATATGTGTTTTCTGCAGTTATTTCTCTTGTTCTGGCCAAACAACCCTAAAAATCCTTACCATTCCACAAAGTTGGACCATCACTTGTGCACCCACTTTGACTATGAGTATACCACCACATTGCATTTCTGTTTGCACCATGTCTTCCAGGAGACTAGACTACTGTTGTCCAGGGTCAATTTGAGTGTAAAGAAAATGTAGACAAGGAATTGCCCAATTTTAAATTCTGACTTTGCTGACTTAATTTAAATGCTCGTTCTGAACCAATTTTCTCCTATCTTCTCTAGGGGTTTCAAAAGACTCAGTTAATTGATTTCCAGGAAGTACTCATAGCAAGTTCATAAAAGTTCTTGAGACCTAAATTTCTTCACAAAAAAAGAAAAGATCTTAAGTCATACATTTTAATTGTGTAGAGGTTGTTCAACTGAAGGAATAAATGTCTATTAAACTAAAACAAATGGACCTTCTGTTATTTTTTGTCATCTTACAGTGCTAATGTACTTTAAAGCAAACCAAATGCCCTAACCAGCAAAAAGGCATCAAAATGTGATTATAGAAATAATATAATTTGAGATAGCATAAAATGTACTTATTCTCTCAGTTCTTTGATCATTGCATGAATTAGGTTTTTATCTAAAACTGTTCAGCTGGGTGTGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAGACAAGCTGGAGGATTTGTTGAGGCCAGCCTGGGCAGCATAGTGAGACCTAAAAACAAAAAAAATCCTTAAACATGACTAATTTGGGAAGGAGAGAAAGGGTTCGGGCCAAAGGTCAGCATTGTCTCTACAAGAAAACCTTGTTCCTGTCCTTGCTACCCAACAGTTTTATCTCCACACAGTAGTCCAAGGGATCCTATTAAATTGATCATGGCACTCCCGTGCAAAAAAATCAAAAGTCCTCATGATAGCTTTCATGATCTTCCCACTTTATGTGTGACCTCATGTCCTACTGCAGTCCACACCCCAGGCTC
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Task1_train_6262
A variant has been detected on Chromosome 3 in THRB (thyroid hormone receptor beta). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Generalized resistance to thyroid hormone
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Task1_train_6263
Located on Chromosome 3, this mutation impacts THRB (thyroid hormone receptor beta). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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Task1_train_6264
This sequence variant lies in THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
TGTTTCCTTTTTCCCAGAAGCCAGTACAATTGCTTTCATGCATTGAATATTTAATTCCCCGCTCCCAGATAATTTCCAATCATACTTGGAATTTTCAGTGCTGTTCCTCTTCTTTTTCCAAGGCCTCTAAATGGTTGACTAGTATTGTGTCAAATTATTATTTCGAGCCAATAACAAATTTACGTTCCTTAACTGTTAAGTGGGCCATACTTCTTGTCTAATAAAGTTAGGAATTTAAGTGTTAAAAAAAAATAATTAAAGGAACCAGATTTTTTTTTTCCCCTTGAAATTCAGACAATATTAAGGGCAGGAAGGGTTTTAGAGATCATGACTTATTCACCAGGTAAGAAAACCAAGACCTAGAATTACAAATCTACCAGTTGACAGAGCACGAACTAGAACTCAGGCACCCAGACTTCTGGGCCAGTTATGCTCCACCAAACTTACAAAAAGCATCTACTTGGTTTCCATAGTGACTTTCCTTCCTTTGTTTTTAGGTAAATCTCACTGATATGGCTTATTTTCCCCAATATTTCCAGGATAAGGCAGTAAAAGGTAGGCAAAGGAATAGTTTATATCTACTATGCCAGTGGAGAATGAGATACATTCAATTGCATGGGTACATTCTATGCCCATTTTCTGACGCTGAAGAGATGAAGTGTCACTGTTTGTTTTCTGGGCACAAGCTATTCTAGCATGGGCCGTTGGGGAGGCAGGTTGGGCAGGAAAGTTAAGTGTGCACATGGTCTGCAGGTGTTTTCTATTGAGTATCTGTCAGGGTATGCTATGAGAGGGACAGGAGGGTCAGTGGCAGGGCCAGTCTCTGTTTAGAGATAGTCAAGCTATTTAGTTCCTCAGAGTCAGAGGGAAAAAGGGGACTAGGAGACATTTGTCAATGAGGCAAGGAGCTTGAGGATCTAACCAGGAGGAAGCGTCCTCCAGCCATCAGGACACAAAGGGGCCCTCAGAACACTGCATTTCCTTCAACTCAGAATGTAGCTGCACTAATCTCGCCTCAGCATTTCTCCAGAAGAAGACTGAAGTTTCACCGTATCTTTCCTTGATTAGAATATTTGATCCATAGAGAAATCTGTTGTCAGCTCAGCAAAGATACAACCTGGATAAAGAACTTCAGGAGCTTGGGAGATGACAGATCAGATGCCACAGAAAAGGGGTGCCACCCTGTAAATAGGTTTGATTTCTGTAAAAGTGTTCTCTGAGCCTAAATGGGAAAGAAGCCTTCCTACTGTGAGGTAATACTATGTGAATTTTTGGAAACCATGCAGTCACTGACATTGGTGAAGATTTCTAATTTCTCTGGGCTCACTGAAAAAAAATATTTTCCTTGTTGGCCTCCATCAGTCAATACCTGCACATCCTTGAGTCACACCTTTGTATAACTTGAATTAAACCATAACGTTATAAAAATGATATTGGAAGGGCAGCTGATTTTTTTAGGACACAAATATTCCTGTACATTCCAAGTTATGCTCCTAGGAGACCATAAAGAGTGCTGCAAACAGCATGCTCTTGAATAGATGAAAATTTGTTCGAGTCTTTCCCTAAAAGGCTGAAAGCCACATCTAACTAAAGGTGGTCTGTGCTCTGTTAACTTCAGCCCTGCGAACATCAGGATTGGGTGGAGGTGGTCGTATTATCTTGGTTTTAAGGCTTCTTTAGTGTCCTGTGGCGCCATTTTGCTGACTCAAGTCTTGGACCAGGGACGGGTGGGAGCTGGTGATGCTTGGTGCTGGTGAGTTAATGATTGTCCCCCACCCCACCTCCACAACCATAAAACCTTCAGAGCATTCACATCACAGGACCGGAGAACGAAATGCAATAGTTTCAAGTACCCGCATTCAAGGGGCAATTTCATCCATGTCTATGCCAAGGACTACTTCCCTTTTCCCTCCCAAATAATCCCTCCCAACACAAAGAAACAAACAAAAAAGAGCTAGGCAATGGAATGAAATGACACCCAGTAGTGCTGTAGGAATTATGAGAATGAATCCAGTCAGTCTAATCCTCGAACACTTCCAAGAACAAAGGGGGGAAGAGTTCTGTGGGGCATTCCACCTTCATGTGCAGGAAGCGGCTGGCATGGCAGGCTCCTATCATCCGCAGATCTGTCACCTTCATCAGGAGTTTTGGCCAAAAGTGTGTCACGTGGTGTTTTCGGTAATTGATATAGTGTTCAAAGGCCAGCAGGAAACTATCTTGGTACTTTTCTATTCTCTCAACACAGGCAAGCCCCGGGCGATCTGCGGGGAAGAGAGAAGATGGACATTGATTCAGAGATGGAAGGGGGAAGGCTTGCTTTGTCCAATTCCAGGCCTTTATTGGGGGGCGGGCAGATCTAGGGTCTTCCCTCTTAGCCATGAGCATGGATGCAGCGTGAACTCTGGTGCTCCAGGGACCAGGTACCAGGGGAGTGGCATCATTTATATGAAGAGAGGCAGTACTTTGTTCAGATAAATATCTCTGTTTAGACAGTTTAGCTTGAGTGTGAATTACCTTCTTGAGTGTGAAAGGTGATGCCTCCCTCCTAGGGTACAGAAGGAGAAGCCTGACATAGCTGAAATATTCTGCAAGATGAGGGGAACAATTTTGAATTTTCACTGGCTGCCTGGCAGAGAGGAGAGGATGAGCGTGGACATGCATAGAAGGGGGAGATATATGAAGGGACTGGGGACATTGCAGCAGGCCTGAGGCCAAAGGAGGAACGCGGAATAGTAAGACATTTCCTTGAGGACCAAGAAACACCATGTTTAATTTTGTGTTGTCTTCCAGGCTGCAATGAACTGGCCTTTCCCTTCCCTTATGCCTTTAGTAAAATTGCTACCAGTAGCAGCCTTGTATTAGTCATGATTTTGGAATTGAAATGAAAAGGGGAGGGGAGCTGTGCCAGAGTCACCCCATGCAGAGAAGAGAACAGCTATAGTGGGAGCTGGAGTGAGAAGACACCGGGACCCTGGAAAGCCCAGCAAATCTTCCCAAGTCCTGTGCAGACTACTGGGCTTCCCATAGTATGTGGGAGAGGCTCAAGTCAGTTTCCAAAAGTGGCAAACAAAGGGGTGACACAAGGAGGCTGGGCAACTGGGGAATAGTTGGGCTGCAGACACTTGGCTGACAAAAATAATCTATAAACCCGGATGAATTCCTCAAATAGCTCCAGGAGGCCCAACGTGCCCCTGCTAAGTTCTCTTCAGTTTGTTCTTTGTGGCTCTGATCAAATGAATTCACACTTCAAAGGTCCAATTATTGAGGTGTCTGTATCAATAGGAATCGAAACAGGGTTCTGCTTCATTGGAAAGGAAGGATCAGGGCTAATGTCTCAATTCACCCTTCTGAGTCTAAACAAACTAACAAACCATATGGGCTTTTGGAATCCCCTATTTAGCACAAATGGCAATTCGTGCATTTTTATCTTGTGTTTTCCTTCATATTTGATGAAGCTGCTCTGCAGATTTGCTGGTTCTCCCTCTCTCCCTTTCCCCTATCTTCTCTCTTTCTTTGAGTGTGCAAGAATTTTCCACAGGATCCTTTAATTTTTGACCCAAATAGAAGATCAACATATTATTGCTTTGGATGTGTTCTTTCAAAGGGAAAAATATAATGTGGGTTTTGTGGCATCAAAGAGATAAAGACGAGATGGCCACGTAAATGACATAGCGAGTACAAATTGACATTTTGATGATGCTTGAATCACACTGAACAGGTTTATGAAGAGAGAAACATTTTAAAGACTGAAGACCATTTTAACTCCTTAAGACAAAAGTTCTTAAAGAAATGTCTTTCAGATCATTTTCATTTTTTCTCTTTGCACTGTGGGACCAAGGAACTTAGAAGTAGTGGCTCTTGGAAAAGTCTTTGAAGAAAAAGTCTAAGATATTGTGTAACCGAAATGGCACACAAAACATGGGGCTTAGAACATCAGGCCCCATGATAGAACTGGAGACTTGGGGCCCTGACACGCAGCTATCATTTGCCAAATGCACAATGTCTTGTAATATTTTTCTGGTCCTGGCAGTATTAATGAAGAGGGTCCACATCACTGGGGAGGGTGGATTGTGAAAAGTTATTAAGTTGTCCTGTA
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Task1_train_6265
The gene THRB (thyroid hormone receptor beta) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
TGTTTCCTTTTTCCCAGAAGCCAGTACAATTGCTTTCATGCATTGAATATTTAATTCCCCGCTCCCAGATAATTTCCAATCATACTTGGAATTTTCAGTGCTGTTCCTCTTCTTTTTCCAAGGCCTCTAAATGGTTGACTAGTATTGTGTCAAATTATTATTTCGAGCCAATAACAAATTTACGTTCCTTAACTGTTAAGTGGGCCATACTTCTTGTCTAATAAAGTTAGGAATTTAAGTGTTAAAAAAAAATAATTAAAGGAACCAGATTTTTTTTTTCCCCTTGAAATTCAGACAATATTAAGGGCAGGAAGGGTTTTAGAGATCATGACTTATTCACCAGGTAAGAAAACCAAGACCTAGAATTACAAATCTACCAGTTGACAGAGCACGAACTAGAACTCAGGCACCCAGACTTCTGGGCCAGTTATGCTCCACCAAACTTACAAAAAGCATCTACTTGGTTTCCATAGTGACTTTCCTTCCTTTGTTTTTAGGTAAATCTCACTGATATGGCTTATTTTCCCCAATATTTCCAGGATAAGGCAGTAAAAGGTAGGCAAAGGAATAGTTTATATCTACTATGCCAGTGGAGAATGAGATACATTCAATTGCATGGGTACATTCTATGCCCATTTTCTGACGCTGAAGAGATGAAGTGTCACTGTTTGTTTTCTGGGCACAAGCTATTCTAGCATGGGCCGTTGGGGAGGCAGGTTGGGCAGGAAAGTTAAGTGTGCACATGGTCTGCAGGTGTTTTCTATTGAGTATCTGTCAGGGTATGCTATGAGAGGGACAGGAGGGTCAGTGGCAGGGCCAGTCTCTGTTTAGAGATAGTCAAGCTATTTAGTTCCTCAGAGTCAGAGGGAAAAAGGGGACTAGGAGACATTTGTCAATGAGGCAAGGAGCTTGAGGATCTAACCAGGAGGAAGCGTCCTCCAGCCATCAGGACACAAAGGGGCCCTCAGAACACTGCATTTCCTTCAACTCAGAATGTAGCTGCACTAATCTCGCCTCAGCATTTCTCCAGAAGAAGACTGAAGTTTCACCGTATCTTTCCTTGATTAGAATATTTGATCCATAGAGAAATCTGTTGTCAGCTCAGCAAAGATACAACCTGGATAAAGAACTTCAGGAGCTTGGGAGATGACAGATCAGATGCCACAGAAAAGGGGTGCCACCCTGTAAATAGGTTTGATTTCTGTAAAAGTGTTCTCTGAGCCTAAATGGGAAAGAAGCCTTCCTACTGTGAGGTAATACTATGTGAATTTTTGGAAACCATGCAGTCACTGACATTGGTGAAGATTTCTAATTTCTCTGGGCTCACTGAAAAAAAATATTTTCCTTGTTGGCCTCCATCAGTCAATACCTGCACATCCTTGAGTCACACCTTTGTATAACTTGAATTAAACCATAACGTTATAAAAATGATATTGGAAGGGCAGCTGATTTTTTTAGGACACAAATATTCCTGTACATTCCAAGTTATGCTCCTAGGAGACCATAAAGAGTGCTGCAAACAGCATGCTCTTGAATAGATGAAAATTTGTTCGAGTCTTTCCCTAAAAGGCTGAAAGCCACATCTAACTAAAGGTGGTCTGTGCTCTGTTAACTTCAGCCCTGCGAACATCAGGATTGGGTGGAGGTGGTCGTATTATCTTGGTTTTAAGGCTTCTTTAGTGTCCTGTGGCGCCATTTTGCTGACTCAAGTCTTGGACCAGGGACGGGTGGGAGCTGGTGATGCTTGGTGCTGGTGAGTTAATGATTGTCCCCCACCCCACCTCCACAACCATAAAACCTTCAGAGCATTCACATCACAGGACCGGAGAACGAAATGCAATAGTTTCAAGTACCCGCATTCAAGGGGCAATTTCATCCATGTCTATGCCAAGGACTACTTCCCTTTTCCCTCCCAAATAATCCCTCCCAACACAAAGAAACAAACAAAAAAGAGCTAGGCAATGGAATGAAATGACACCCAGTAGTGCTGTAGGAATTATGAGAATGAATCCAGTCAGTCTAATCCTCGAACACTTCCAAGAACAAAGGGGGGAAGAGTTCTGTGGGGCATTCCACCTTCATGTGCAGGAAGCGGCTGGCATGGCAGGCTCCTATCATCCGCAGATCTGTCACCTTCATCAGGAGTTTTGGCCAAAAGTGTGTCACGTGGTGTTTTCGGTAATTGATATAGTGTTCAAAGGCCAGCAGGAAACTATCTTGGTACTTTTCTATTCTCTCAACACAGGCAAGCCCCGGGCGATCTGCGGGGAAGAGAGAAGATGGACATTGATTCAGAGATGGAAGGGGGAAGGCTTGCTTTGTCCAATTCCAGGCCTTTATTGGGGGGCGGGCAGATCTAGGGTCTTCCCTCTTAGCCATGAGCATGGATGCAGCGTGAACTCTGGTGCTCCAGGGACCAGGTACCAGGGGAGTGGCATCATTTATATGAAGAGAGGCAGTACTTTGTTCAGATAAATATCTCTGTTTAGACAGTTTAGCTTGAGTGTGAATTACCTTCTTGAGTGTGAAAGGTGATGCCTCCCTCCTAGGGTACAGAAGGAGAAGCCTGACATAGCTGAAATATTCTGCAAGATGAGGGGAACAATTTTGAATTTTCACTGGCTGCCTGGCAGAGAGGAGAGGATGAGCGTGGACATGCATAGAAGGGGGAGATATATGAAGGGACTGGGGACATTGCAGCAGGCCTGAGGCCAAAGGAGGAACGCGGAATAGTAAGACATTTCCTTGAGGACCAAGAAACACCATGTTTAATTTTGTGTTGTCTTCCAGGCTGCAATGAACTGGCCTTTCCCTTCCCTTATGCCTTTAGTAAAATTGCTACCAGTAGCAGCCTTGTATTAGTCATGATTTTGGAATTGAAATGAAAAGGGGAGGGGAGCTGTGCCAGAGTCACCCCATGCAGAGAAGAGAACAGCTATAGTGGGAGCTGGAGTGAGAAGACACCGGGACCCTGGAAAGCCCAGCAAATCTTCCCAAGTCCTGTGCAGACTACTGGGCTTCCCATAGTATGTGGGAGAGGCTCAAGTCAGTTTCCAAAAGTGGCAAACAAAGGGGTGACACAAGGAGGCTGGGCAACTGGGGAATAGTTGGGCTGCAGACACTTGGCTGACAAAAATAATCTATAAACCCGGATGAATTCCTCAAATAGCTCCAGGAGGCCCAACGTGCCCCTGCTAAGTTCTCTTCAGTTTGTTCTTTGTGGCTCTGATCAAATGAATTCACACTTCAAAGGTCCAATTATTGAGGTGTCTGTATCAATAGGAATCGAAACAGGGTTCTGCTTCATTGGAAAGGAAGGATCAGGGCTAATGTCTCAATTCACCCTTCTGAGTCTAAACAAACTAACAAACCATATGGGCTTTTGGAATCCCCTATTTAGCACAAATGGCAATTCGTGCATTTTTATCTTGTGTTTTCCTTCATATTTGATGAAGCTGCTCTGCAGATTTGCTGGTTCTCCCTCTCTCCCTTTCCCCTATCTTCTCTCTTTCTTTGAGTGTGCAAGAATTTTCCACAGGATCCTTTAATTTTTGACCCAAATAGAAGATCAACATATTATTGCTTTGGATGTGTTCTTTCAAAGGGAAAAATATAATGTGGGTTTTGTGGCATCAAAGAGATAAAGACGAGATGGCCACGTAAATGACATAGCGAGTACAAATTGACATTTTGATGATGCTTGAATCACACTGAACAGGTTTATGAAGAGAGAAACATTTTAAAGACTGAAGACCATTTTAACTCCTTAAGACAAAAGTTCTTAAAGAAATGTCTTTCAGATCATTTTCATTTTTTCTCTTTGCACTGTGGGACCAAGGAACTTAGAAGTAGTGGCTCTTGGAAAAGTCTTTGAAGAAAAAGTCTAAGATATTGTGTAACCGAAATGGCACACAAAACATGGGGCTTAGAACATCAGGCCCCATGATAGAACTGGAGACTTGGGGCCCTGACACGCAGCTATCATTTGCCAAATGCACAATGTCTTGTAATATTTTTCTGGTCCTGGCAGTATTAATGAAGAGGGTCCACATCACTGGGGAGGGTGGATTGTGAAAAGTTATTAAGTTGTCCTGTA
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Task1_train_6266
This alteration occurs within gene THRB (thyroid hormone receptor beta) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Generalized resistance to thyroid hormone
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Task1_train_6267
The gene THRB (thyroid hormone receptor beta) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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Task1_train_6268
Gene THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; not provided
CAGTACAATTGCTTTCATGCATTGAATATTTAATTCCCCGCTCCCAGATAATTTCCAATCATACTTGGAATTTTCAGTGCTGTTCCTCTTCTTTTTCCAAGGCCTCTAAATGGTTGACTAGTATTGTGTCAAATTATTATTTCGAGCCAATAACAAATTTACGTTCCTTAACTGTTAAGTGGGCCATACTTCTTGTCTAATAAAGTTAGGAATTTAAGTGTTAAAAAAAAATAATTAAAGGAACCAGATTTTTTTTTTCCCCTTGAAATTCAGACAATATTAAGGGCAGGAAGGGTTTTAGAGATCATGACTTATTCACCAGGTAAGAAAACCAAGACCTAGAATTACAAATCTACCAGTTGACAGAGCACGAACTAGAACTCAGGCACCCAGACTTCTGGGCCAGTTATGCTCCACCAAACTTACAAAAAGCATCTACTTGGTTTCCATAGTGACTTTCCTTCCTTTGTTTTTAGGTAAATCTCACTGATATGGCTTATTTTCCCCAATATTTCCAGGATAAGGCAGTAAAAGGTAGGCAAAGGAATAGTTTATATCTACTATGCCAGTGGAGAATGAGATACATTCAATTGCATGGGTACATTCTATGCCCATTTTCTGACGCTGAAGAGATGAAGTGTCACTGTTTGTTTTCTGGGCACAAGCTATTCTAGCATGGGCCGTTGGGGAGGCAGGTTGGGCAGGAAAGTTAAGTGTGCACATGGTCTGCAGGTGTTTTCTATTGAGTATCTGTCAGGGTATGCTATGAGAGGGACAGGAGGGTCAGTGGCAGGGCCAGTCTCTGTTTAGAGATAGTCAAGCTATTTAGTTCCTCAGAGTCAGAGGGAAAAAGGGGACTAGGAGACATTTGTCAATGAGGCAAGGAGCTTGAGGATCTAACCAGGAGGAAGCGTCCTCCAGCCATCAGGACACAAAGGGGCCCTCAGAACACTGCATTTCCTTCAACTCAGAATGTAGCTGCACTAATCTCGCCTCAGCATTTCTCCAGAAGAAGACTGAAGTTTCACCGTATCTTTCCTTGATTAGAATATTTGATCCATAGAGAAATCTGTTGTCAGCTCAGCAAAGATACAACCTGGATAAAGAACTTCAGGAGCTTGGGAGATGACAGATCAGATGCCACAGAAAAGGGGTGCCACCCTGTAAATAGGTTTGATTTCTGTAAAAGTGTTCTCTGAGCCTAAATGGGAAAGAAGCCTTCCTACTGTGAGGTAATACTATGTGAATTTTTGGAAACCATGCAGTCACTGACATTGGTGAAGATTTCTAATTTCTCTGGGCTCACTGAAAAAAAATATTTTCCTTGTTGGCCTCCATCAGTCAATACCTGCACATCCTTGAGTCACACCTTTGTATAACTTGAATTAAACCATAACGTTATAAAAATGATATTGGAAGGGCAGCTGATTTTTTTAGGACACAAATATTCCTGTACATTCCAAGTTATGCTCCTAGGAGACCATAAAGAGTGCTGCAAACAGCATGCTCTTGAATAGATGAAAATTTGTTCGAGTCTTTCCCTAAAAGGCTGAAAGCCACATCTAACTAAAGGTGGTCTGTGCTCTGTTAACTTCAGCCCTGCGAACATCAGGATTGGGTGGAGGTGGTCGTATTATCTTGGTTTTAAGGCTTCTTTAGTGTCCTGTGGCGCCATTTTGCTGACTCAAGTCTTGGACCAGGGACGGGTGGGAGCTGGTGATGCTTGGTGCTGGTGAGTTAATGATTGTCCCCCACCCCACCTCCACAACCATAAAACCTTCAGAGCATTCACATCACAGGACCGGAGAACGAAATGCAATAGTTTCAAGTACCCGCATTCAAGGGGCAATTTCATCCATGTCTATGCCAAGGACTACTTCCCTTTTCCCTCCCAAATAATCCCTCCCAACACAAAGAAACAAACAAAAAAGAGCTAGGCAATGGAATGAAATGACACCCAGTAGTGCTGTAGGAATTATGAGAATGAATCCAGTCAGTCTAATCCTCGAACACTTCCAAGAACAAAGGGGGGAAGAGTTCTGTGGGGCATTCCACCTTCATGTGCAGGAAGCGGCTGGCATGGCAGGCTCCTATCATCCGCAGATCTGTCACCTTCATCAGGAGTTTTGGCCAAAAGTGTGTCACGTGGTGTTTTCGGTAATTGATATAGTGTTCAAAGGCCAGCAGGAAACTATCTTGGTACTTTTCTATTCTCTCAACACAGGCAAGCCCCGGGCGATCTGCGGGGAAGAGAGAAGATGGACATTGATTCAGAGATGGAAGGGGGAAGGCTTGCTTTGTCCAATTCCAGGCCTTTATTGGGGGGCGGGCAGATCTAGGGTCTTCCCTCTTAGCCATGAGCATGGATGCAGCGTGAACTCTGGTGCTCCAGGGACCAGGTACCAGGGGAGTGGCATCATTTATATGAAGAGAGGCAGTACTTTGTTCAGATAAATATCTCTGTTTAGACAGTTTAGCTTGAGTGTGAATTACCTTCTTGAGTGTGAAAGGTGATGCCTCCCTCCTAGGGTACAGAAGGAGAAGCCTGACATAGCTGAAATATTCTGCAAGATGAGGGGAACAATTTTGAATTTTCACTGGCTGCCTGGCAGAGAGGAGAGGATGAGCGTGGACATGCATAGAAGGGGGAGATATATGAAGGGACTGGGGACATTGCAGCAGGCCTGAGGCCAAAGGAGGAACGCGGAATAGTAAGACATTTCCTTGAGGACCAAGAAACACCATGTTTAATTTTGTGTTGTCTTCCAGGCTGCAATGAACTGGCCTTTCCCTTCCCTTATGCCTTTAGTAAAATTGCTACCAGTAGCAGCCTTGTATTAGTCATGATTTTGGAATTGAAATGAAAAGGGGAGGGGAGCTGTGCCAGAGTCACCCCATGCAGAGAAGAGAACAGCTATAGTGGGAGCTGGAGTGAGAAGACACCGGGACCCTGGAAAGCCCAGCAAATCTTCCCAAGTCCTGTGCAGACTACTGGGCTTCCCATAGTATGTGGGAGAGGCTCAAGTCAGTTTCCAAAAGTGGCAAACAAAGGGGTGACACAAGGAGGCTGGGCAACTGGGGAATAGTTGGGCTGCAGACACTTGGCTGACAAAAATAATCTATAAACCCGGATGAATTCCTCAAATAGCTCCAGGAGGCCCAACGTGCCCCTGCTAAGTTCTCTTCAGTTTGTTCTTTGTGGCTCTGATCAAATGAATTCACACTTCAAAGGTCCAATTATTGAGGTGTCTGTATCAATAGGAATCGAAACAGGGTTCTGCTTCATTGGAAAGGAAGGATCAGGGCTAATGTCTCAATTCACCCTTCTGAGTCTAAACAAACTAACAAACCATATGGGCTTTTGGAATCCCCTATTTAGCACAAATGGCAATTCGTGCATTTTTATCTTGTGTTTTCCTTCATATTTGATGAAGCTGCTCTGCAGATTTGCTGGTTCTCCCTCTCTCCCTTTCCCCTATCTTCTCTCTTTCTTTGAGTGTGCAAGAATTTTCCACAGGATCCTTTAATTTTTGACCCAAATAGAAGATCAACATATTATTGCTTTGGATGTGTTCTTTCAAAGGGAAAAATATAATGTGGGTTTTGTGGCATCAAAGAGATAAAGACGAGATGGCCACGTAAATGACATAGCGAGTACAAATTGACATTTTGATGATGCTTGAATCACACTGAACAGGTTTATGAAGAGAGAAACATTTTAAAGACTGAAGACCATTTTAACTCCTTAAGACAAAAGTTCTTAAAGAAATGTCTTTCAGATCATTTTCATTTTTTCTCTTTGCACTGTGGGACCAAGGAACTTAGAAGTAGTGGCTCTTGGAAAAGTCTTTGAAGAAAAAGTCTAAGATATTGTGTAACCGAAATGGCACACAAAACATGGGGCTTAGAACATCAGGCCCCATGATAGAACTGGAGACTTGGGGCCCTGACACGCAGCTATCATTTGCCAAATGCACAATGTCTTGTAATATTTTTCTGGTCCTGGCAGTATTAATGAAGAGGGTCCACATCACTGGGGAGGGTGGATTGTGAAAAGTTATTAAGTTGTCCTGTAGCTGTCAGGCAGTGTCAGCCT
CAGTACAATTGCTTTCATGCATTGAATATTTAATTCCCCGCTCCCAGATAATTTCCAATCATACTTGGAATTTTCAGTGCTGTTCCTCTTCTTTTTCCAAGGCCTCTAAATGGTTGACTAGTATTGTGTCAAATTATTATTTCGAGCCAATAACAAATTTACGTTCCTTAACTGTTAAGTGGGCCATACTTCTTGTCTAATAAAGTTAGGAATTTAAGTGTTAAAAAAAAATAATTAAAGGAACCAGATTTTTTTTTTCCCCTTGAAATTCAGACAATATTAAGGGCAGGAAGGGTTTTAGAGATCATGACTTATTCACCAGGTAAGAAAACCAAGACCTAGAATTACAAATCTACCAGTTGACAGAGCACGAACTAGAACTCAGGCACCCAGACTTCTGGGCCAGTTATGCTCCACCAAACTTACAAAAAGCATCTACTTGGTTTCCATAGTGACTTTCCTTCCTTTGTTTTTAGGTAAATCTCACTGATATGGCTTATTTTCCCCAATATTTCCAGGATAAGGCAGTAAAAGGTAGGCAAAGGAATAGTTTATATCTACTATGCCAGTGGAGAATGAGATACATTCAATTGCATGGGTACATTCTATGCCCATTTTCTGACGCTGAAGAGATGAAGTGTCACTGTTTGTTTTCTGGGCACAAGCTATTCTAGCATGGGCCGTTGGGGAGGCAGGTTGGGCAGGAAAGTTAAGTGTGCACATGGTCTGCAGGTGTTTTCTATTGAGTATCTGTCAGGGTATGCTATGAGAGGGACAGGAGGGTCAGTGGCAGGGCCAGTCTCTGTTTAGAGATAGTCAAGCTATTTAGTTCCTCAGAGTCAGAGGGAAAAAGGGGACTAGGAGACATTTGTCAATGAGGCAAGGAGCTTGAGGATCTAACCAGGAGGAAGCGTCCTCCAGCCATCAGGACACAAAGGGGCCCTCAGAACACTGCATTTCCTTCAACTCAGAATGTAGCTGCACTAATCTCGCCTCAGCATTTCTCCAGAAGAAGACTGAAGTTTCACCGTATCTTTCCTTGATTAGAATATTTGATCCATAGAGAAATCTGTTGTCAGCTCAGCAAAGATACAACCTGGATAAAGAACTTCAGGAGCTTGGGAGATGACAGATCAGATGCCACAGAAAAGGGGTGCCACCCTGTAAATAGGTTTGATTTCTGTAAAAGTGTTCTCTGAGCCTAAATGGGAAAGAAGCCTTCCTACTGTGAGGTAATACTATGTGAATTTTTGGAAACCATGCAGTCACTGACATTGGTGAAGATTTCTAATTTCTCTGGGCTCACTGAAAAAAAATATTTTCCTTGTTGGCCTCCATCAGTCAATACCTGCACATCCTTGAGTCACACCTTTGTATAACTTGAATTAAACCATAACGTTATAAAAATGATATTGGAAGGGCAGCTGATTTTTTTAGGACACAAATATTCCTGTACATTCCAAGTTATGCTCCTAGGAGACCATAAAGAGTGCTGCAAACAGCATGCTCTTGAATAGATGAAAATTTGTTCGAGTCTTTCCCTAAAAGGCTGAAAGCCACATCTAACTAAAGGTGGTCTGTGCTCTGTTAACTTCAGCCCTGCGAACATCAGGATTGGGTGGAGGTGGTCGTATTATCTTGGTTTTAAGGCTTCTTTAGTGTCCTGTGGCGCCATTTTGCTGACTCAAGTCTTGGACCAGGGACGGGTGGGAGCTGGTGATGCTTGGTGCTGGTGAGTTAATGATTGTCCCCCACCCCACCTCCACAACCATAAAACCTTCAGAGCATTCACATCACAGGACCGGAGAACGAAATGCAATAGTTTCAAGTACCCGCATTCAAGGGGCAATTTCATCCATGTCTATGCCAAGGACTACTTCCCTTTTCCCTCCCAAATAATCCCTCCCAACACAAAGAAACAAACAAAAAAGAGCTAGGCAATGGAATGAAATGACACCCAGTAGTGCTGTAGGAATTATGAGAATGAATCCAGTCAGTCTAATCCTCGAACACTTCCAAGAACAAAGGGGGGAAGAGTTCTGTGGGGCGTTCCACCTTCATGTGCAGGAAGCGGCTGGCATGGCAGGCTCCTATCATCCGCAGATCTGTCACCTTCATCAGGAGTTTTGGCCAAAAGTGTGTCACGTGGTGTTTTCGGTAATTGATATAGTGTTCAAAGGCCAGCAGGAAACTATCTTGGTACTTTTCTATTCTCTCAACACAGGCAAGCCCCGGGCGATCTGCGGGGAAGAGAGAAGATGGACATTGATTCAGAGATGGAAGGGGGAAGGCTTGCTTTGTCCAATTCCAGGCCTTTATTGGGGGGCGGGCAGATCTAGGGTCTTCCCTCTTAGCCATGAGCATGGATGCAGCGTGAACTCTGGTGCTCCAGGGACCAGGTACCAGGGGAGTGGCATCATTTATATGAAGAGAGGCAGTACTTTGTTCAGATAAATATCTCTGTTTAGACAGTTTAGCTTGAGTGTGAATTACCTTCTTGAGTGTGAAAGGTGATGCCTCCCTCCTAGGGTACAGAAGGAGAAGCCTGACATAGCTGAAATATTCTGCAAGATGAGGGGAACAATTTTGAATTTTCACTGGCTGCCTGGCAGAGAGGAGAGGATGAGCGTGGACATGCATAGAAGGGGGAGATATATGAAGGGACTGGGGACATTGCAGCAGGCCTGAGGCCAAAGGAGGAACGCGGAATAGTAAGACATTTCCTTGAGGACCAAGAAACACCATGTTTAATTTTGTGTTGTCTTCCAGGCTGCAATGAACTGGCCTTTCCCTTCCCTTATGCCTTTAGTAAAATTGCTACCAGTAGCAGCCTTGTATTAGTCATGATTTTGGAATTGAAATGAAAAGGGGAGGGGAGCTGTGCCAGAGTCACCCCATGCAGAGAAGAGAACAGCTATAGTGGGAGCTGGAGTGAGAAGACACCGGGACCCTGGAAAGCCCAGCAAATCTTCCCAAGTCCTGTGCAGACTACTGGGCTTCCCATAGTATGTGGGAGAGGCTCAAGTCAGTTTCCAAAAGTGGCAAACAAAGGGGTGACACAAGGAGGCTGGGCAACTGGGGAATAGTTGGGCTGCAGACACTTGGCTGACAAAAATAATCTATAAACCCGGATGAATTCCTCAAATAGCTCCAGGAGGCCCAACGTGCCCCTGCTAAGTTCTCTTCAGTTTGTTCTTTGTGGCTCTGATCAAATGAATTCACACTTCAAAGGTCCAATTATTGAGGTGTCTGTATCAATAGGAATCGAAACAGGGTTCTGCTTCATTGGAAAGGAAGGATCAGGGCTAATGTCTCAATTCACCCTTCTGAGTCTAAACAAACTAACAAACCATATGGGCTTTTGGAATCCCCTATTTAGCACAAATGGCAATTCGTGCATTTTTATCTTGTGTTTTCCTTCATATTTGATGAAGCTGCTCTGCAGATTTGCTGGTTCTCCCTCTCTCCCTTTCCCCTATCTTCTCTCTTTCTTTGAGTGTGCAAGAATTTTCCACAGGATCCTTTAATTTTTGACCCAAATAGAAGATCAACATATTATTGCTTTGGATGTGTTCTTTCAAAGGGAAAAATATAATGTGGGTTTTGTGGCATCAAAGAGATAAAGACGAGATGGCCACGTAAATGACATAGCGAGTACAAATTGACATTTTGATGATGCTTGAATCACACTGAACAGGTTTATGAAGAGAGAAACATTTTAAAGACTGAAGACCATTTTAACTCCTTAAGACAAAAGTTCTTAAAGAAATGTCTTTCAGATCATTTTCATTTTTTCTCTTTGCACTGTGGGACCAAGGAACTTAGAAGTAGTGGCTCTTGGAAAAGTCTTTGAAGAAAAAGTCTAAGATATTGTGTAACCGAAATGGCACACAAAACATGGGGCTTAGAACATCAGGCCCCATGATAGAACTGGAGACTTGGGGCCCTGACACGCAGCTATCATTTGCCAAATGCACAATGTCTTGTAATATTTTTCTGGTCCTGGCAGTATTAATGAAGAGGGTCCACATCACTGGGGAGGGTGGATTGTGAAAAGTTATTAAGTTGTCCTGTAGCTGTCAGGCAGTGTCAGCCT
Task1_train_6269
This sequence change occurs on Chromosome 3, altering THRB (thyroid hormone receptor beta). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
TGCTTTCATGCATTGAATATTTAATTCCCCGCTCCCAGATAATTTCCAATCATACTTGGAATTTTCAGTGCTGTTCCTCTTCTTTTTCCAAGGCCTCTAAATGGTTGACTAGTATTGTGTCAAATTATTATTTCGAGCCAATAACAAATTTACGTTCCTTAACTGTTAAGTGGGCCATACTTCTTGTCTAATAAAGTTAGGAATTTAAGTGTTAAAAAAAAATAATTAAAGGAACCAGATTTTTTTTTTCCCCTTGAAATTCAGACAATATTAAGGGCAGGAAGGGTTTTAGAGATCATGACTTATTCACCAGGTAAGAAAACCAAGACCTAGAATTACAAATCTACCAGTTGACAGAGCACGAACTAGAACTCAGGCACCCAGACTTCTGGGCCAGTTATGCTCCACCAAACTTACAAAAAGCATCTACTTGGTTTCCATAGTGACTTTCCTTCCTTTGTTTTTAGGTAAATCTCACTGATATGGCTTATTTTCCCCAATATTTCCAGGATAAGGCAGTAAAAGGTAGGCAAAGGAATAGTTTATATCTACTATGCCAGTGGAGAATGAGATACATTCAATTGCATGGGTACATTCTATGCCCATTTTCTGACGCTGAAGAGATGAAGTGTCACTGTTTGTTTTCTGGGCACAAGCTATTCTAGCATGGGCCGTTGGGGAGGCAGGTTGGGCAGGAAAGTTAAGTGTGCACATGGTCTGCAGGTGTTTTCTATTGAGTATCTGTCAGGGTATGCTATGAGAGGGACAGGAGGGTCAGTGGCAGGGCCAGTCTCTGTTTAGAGATAGTCAAGCTATTTAGTTCCTCAGAGTCAGAGGGAAAAAGGGGACTAGGAGACATTTGTCAATGAGGCAAGGAGCTTGAGGATCTAACCAGGAGGAAGCGTCCTCCAGCCATCAGGACACAAAGGGGCCCTCAGAACACTGCATTTCCTTCAACTCAGAATGTAGCTGCACTAATCTCGCCTCAGCATTTCTCCAGAAGAAGACTGAAGTTTCACCGTATCTTTCCTTGATTAGAATATTTGATCCATAGAGAAATCTGTTGTCAGCTCAGCAAAGATACAACCTGGATAAAGAACTTCAGGAGCTTGGGAGATGACAGATCAGATGCCACAGAAAAGGGGTGCCACCCTGTAAATAGGTTTGATTTCTGTAAAAGTGTTCTCTGAGCCTAAATGGGAAAGAAGCCTTCCTACTGTGAGGTAATACTATGTGAATTTTTGGAAACCATGCAGTCACTGACATTGGTGAAGATTTCTAATTTCTCTGGGCTCACTGAAAAAAAATATTTTCCTTGTTGGCCTCCATCAGTCAATACCTGCACATCCTTGAGTCACACCTTTGTATAACTTGAATTAAACCATAACGTTATAAAAATGATATTGGAAGGGCAGCTGATTTTTTTAGGACACAAATATTCCTGTACATTCCAAGTTATGCTCCTAGGAGACCATAAAGAGTGCTGCAAACAGCATGCTCTTGAATAGATGAAAATTTGTTCGAGTCTTTCCCTAAAAGGCTGAAAGCCACATCTAACTAAAGGTGGTCTGTGCTCTGTTAACTTCAGCCCTGCGAACATCAGGATTGGGTGGAGGTGGTCGTATTATCTTGGTTTTAAGGCTTCTTTAGTGTCCTGTGGCGCCATTTTGCTGACTCAAGTCTTGGACCAGGGACGGGTGGGAGCTGGTGATGCTTGGTGCTGGTGAGTTAATGATTGTCCCCCACCCCACCTCCACAACCATAAAACCTTCAGAGCATTCACATCACAGGACCGGAGAACGAAATGCAATAGTTTCAAGTACCCGCATTCAAGGGGCAATTTCATCCATGTCTATGCCAAGGACTACTTCCCTTTTCCCTCCCAAATAATCCCTCCCAACACAAAGAAACAAACAAAAAAGAGCTAGGCAATGGAATGAAATGACACCCAGTAGTGCTGTAGGAATTATGAGAATGAATCCAGTCAGTCTAATCCTCGAACACTTCCAAGAACAAAGGGGGGAAGAGTTCTGTGGGGCATTCCACCTTCATGTGCAGGAAGCGGCTGGCATGGCAGGCTCCTATCATCCGCAGATCTGTCACCTTCATCAGGAGTTTTGGCCAAAAGTGTGTCACGTGGTGTTTTCGGTAATTGATATAGTGTTCAAAGGCCAGCAGGAAACTATCTTGGTACTTTTCTATTCTCTCAACACAGGCAAGCCCCGGGCGATCTGCGGGGAAGAGAGAAGATGGACATTGATTCAGAGATGGAAGGGGGAAGGCTTGCTTTGTCCAATTCCAGGCCTTTATTGGGGGGCGGGCAGATCTAGGGTCTTCCCTCTTAGCCATGAGCATGGATGCAGCGTGAACTCTGGTGCTCCAGGGACCAGGTACCAGGGGAGTGGCATCATTTATATGAAGAGAGGCAGTACTTTGTTCAGATAAATATCTCTGTTTAGACAGTTTAGCTTGAGTGTGAATTACCTTCTTGAGTGTGAAAGGTGATGCCTCCCTCCTAGGGTACAGAAGGAGAAGCCTGACATAGCTGAAATATTCTGCAAGATGAGGGGAACAATTTTGAATTTTCACTGGCTGCCTGGCAGAGAGGAGAGGATGAGCGTGGACATGCATAGAAGGGGGAGATATATGAAGGGACTGGGGACATTGCAGCAGGCCTGAGGCCAAAGGAGGAACGCGGAATAGTAAGACATTTCCTTGAGGACCAAGAAACACCATGTTTAATTTTGTGTTGTCTTCCAGGCTGCAATGAACTGGCCTTTCCCTTCCCTTATGCCTTTAGTAAAATTGCTACCAGTAGCAGCCTTGTATTAGTCATGATTTTGGAATTGAAATGAAAAGGGGAGGGGAGCTGTGCCAGAGTCACCCCATGCAGAGAAGAGAACAGCTATAGTGGGAGCTGGAGTGAGAAGACACCGGGACCCTGGAAAGCCCAGCAAATCTTCCCAAGTCCTGTGCAGACTACTGGGCTTCCCATAGTATGTGGGAGAGGCTCAAGTCAGTTTCCAAAAGTGGCAAACAAAGGGGTGACACAAGGAGGCTGGGCAACTGGGGAATAGTTGGGCTGCAGACACTTGGCTGACAAAAATAATCTATAAACCCGGATGAATTCCTCAAATAGCTCCAGGAGGCCCAACGTGCCCCTGCTAAGTTCTCTTCAGTTTGTTCTTTGTGGCTCTGATCAAATGAATTCACACTTCAAAGGTCCAATTATTGAGGTGTCTGTATCAATAGGAATCGAAACAGGGTTCTGCTTCATTGGAAAGGAAGGATCAGGGCTAATGTCTCAATTCACCCTTCTGAGTCTAAACAAACTAACAAACCATATGGGCTTTTGGAATCCCCTATTTAGCACAAATGGCAATTCGTGCATTTTTATCTTGTGTTTTCCTTCATATTTGATGAAGCTGCTCTGCAGATTTGCTGGTTCTCCCTCTCTCCCTTTCCCCTATCTTCTCTCTTTCTTTGAGTGTGCAAGAATTTTCCACAGGATCCTTTAATTTTTGACCCAAATAGAAGATCAACATATTATTGCTTTGGATGTGTTCTTTCAAAGGGAAAAATATAATGTGGGTTTTGTGGCATCAAAGAGATAAAGACGAGATGGCCACGTAAATGACATAGCGAGTACAAATTGACATTTTGATGATGCTTGAATCACACTGAACAGGTTTATGAAGAGAGAAACATTTTAAAGACTGAAGACCATTTTAACTCCTTAAGACAAAAGTTCTTAAAGAAATGTCTTTCAGATCATTTTCATTTTTTCTCTTTGCACTGTGGGACCAAGGAACTTAGAAGTAGTGGCTCTTGGAAAAGTCTTTGAAGAAAAAGTCTAAGATATTGTGTAACCGAAATGGCACACAAAACATGGGGCTTAGAACATCAGGCCCCATGATAGAACTGGAGACTTGGGGCCCTGACACGCAGCTATCATTTGCCAAATGCACAATGTCTTGTAATATTTTTCTGGTCCTGGCAGTATTAATGAAGAGGGTCCACATCACTGGGGAGGGTGGATTGTGAAAAGTTATTAAGTTGTCCTGTAGCTGTCAGGCAGTGTCAGCCTCACAACATG
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Task1_train_6270
Given this context: Chromosome 3, gene THRB (thyroid hormone receptor beta) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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Task1_train_6271
This alteration occurs within gene THRB (thyroid hormone receptor beta) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; not specified
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Task1_train_6272
This mutation is located in gene THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance syndrome
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AATTCCCCGCTCCCAGATAATTTCCAATCATACTTGGAATTTTCAGTGCTGTTCCTCTTCTTTTTCCAAGGCCTCTAAATGGTTGACTAGTATTGTGTCAAATTATTATTTCGAGCCAATAACAAATTTACGTTCCTTAACTGTTAAGTGGGCCATACTTCTTGTCTAATAAAGTTAGGAATTTAAGTGTTAAAAAAAAATAATTAAAGGAACCAGATTTTTTTTTTCCCCTTGAAATTCAGACAATATTAAGGGCAGGAAGGGTTTTAGAGATCATGACTTATTCACCAGGTAAGAAAACCAAGACCTAGAATTACAAATCTACCAGTTGACAGAGCACGAACTAGAACTCAGGCACCCAGACTTCTGGGCCAGTTATGCTCCACCAAACTTACAAAAAGCATCTACTTGGTTTCCATAGTGACTTTCCTTCCTTTGTTTTTAGGTAAATCTCACTGATATGGCTTATTTTCCCCAATATTTCCAGGATAAGGCAGTAAAAGGTAGGCAAAGGAATAGTTTATATCTACTATGCCAGTGGAGAATGAGATACATTCAATTGCATGGGTACATTCTATGCCCATTTTCTGACGCTGAAGAGATGAAGTGTCACTGTTTGTTTTCTGGGCACAAGCTATTCTAGCATGGGCCGTTGGGGAGGCAGGTTGGGCAGGAAAGTTAAGTGTGCACATGGTCTGCAGGTGTTTTCTATTGAGTATCTGTCAGGGTATGCTATGAGAGGGACAGGAGGGTCAGTGGCAGGGCCAGTCTCTGTTTAGAGATAGTCAAGCTATTTAGTTCCTCAGAGTCAGAGGGAAAAAGGGGACTAGGAGACATTTGTCAATGAGGCAAGGAGCTTGAGGATCTAACCAGGAGGAAGCGTCCTCCAGCCATCAGGACACAAAGGGGCCCTCAGAACACTGCATTTCCTTCAACTCAGAATGTAGCTGCACTAATCTCGCCTCAGCATTTCTCCAGAAGAAGACTGAAGTTTCACCGTATCTTTCCTTGATTAGAATATTTGATCCATAGAGAAATCTGTTGTCAGCTCAGCAAAGATACAACCTGGATAAAGAACTTCAGGAGCTTGGGAGATGACAGATCAGATGCCACAGAAAAGGGGTGCCACCCTGTAAATAGGTTTGATTTCTGTAAAAGTGTTCTCTGAGCCTAAATGGGAAAGAAGCCTTCCTACTGTGAGGTAATACTATGTGAATTTTTGGAAACCATGCAGTCACTGACATTGGTGAAGATTTCTAATTTCTCTGGGCTCACTGAAAAAAAATATTTTCCTTGTTGGCCTCCATCAGTCAATACCTGCACATCCTTGAGTCACACCTTTGTATAACTTGAATTAAACCATAACGTTATAAAAATGATATTGGAAGGGCAGCTGATTTTTTTAGGACACAAATATTCCTGTACATTCCAAGTTATGCTCCTAGGAGACCATAAAGAGTGCTGCAAACAGCATGCTCTTGAATAGATGAAAATTTGTTCGAGTCTTTCCCTAAAAGGCTGAAAGCCACATCTAACTAAAGGTGGTCTGTGCTCTGTTAACTTCAGCCCTGCGAACATCAGGATTGGGTGGAGGTGGTCGTATTATCTTGGTTTTAAGGCTTCTTTAGTGTCCTGTGGCGCCATTTTGCTGACTCAAGTCTTGGACCAGGGACGGGTGGGAGCTGGTGATGCTTGGTGCTGGTGAGTTAATGATTGTCCCCCACCCCACCTCCACAACCATAAAACCTTCAGAGCATTCACATCACAGGACCGGAGAACGAAATGCAATAGTTTCAAGTACCCGCATTCAAGGGGCAATTTCATCCATGTCTATGCCAAGGACTACTTCCCTTTTCCCTCCCAAATAATCCCTCCCAACACAAAGAAACAAACAAAAAAGAGCTAGGCAATGGAATGAAATGACACCCAGTAGTGCTGTAGGAATTATGAGAATGAATCCAGTCAGTCTAATCCTCGAACACTTCCAAGAACAAAGGGGGGAAGAGTTCTGTGGGGCATTCCACCTTCATGTGCAGGAAGCGGCTGGCCTGGCAGGCTCCTATCATCCGCAGATCTGTCACCTTCATCAGGAGTTTTGGCCAAAAGTGTGTCACGTGGTGTTTTCGGTAATTGATATAGTGTTCAAAGGCCAGCAGGAAACTATCTTGGTACTTTTCTATTCTCTCAACACAGGCAAGCCCCGGGCGATCTGCGGGGAAGAGAGAAGATGGACATTGATTCAGAGATGGAAGGGGGAAGGCTTGCTTTGTCCAATTCCAGGCCTTTATTGGGGGGCGGGCAGATCTAGGGTCTTCCCTCTTAGCCATGAGCATGGATGCAGCGTGAACTCTGGTGCTCCAGGGACCAGGTACCAGGGGAGTGGCATCATTTATATGAAGAGAGGCAGTACTTTGTTCAGATAAATATCTCTGTTTAGACAGTTTAGCTTGAGTGTGAATTACCTTCTTGAGTGTGAAAGGTGATGCCTCCCTCCTAGGGTACAGAAGGAGAAGCCTGACATAGCTGAAATATTCTGCAAGATGAGGGGAACAATTTTGAATTTTCACTGGCTGCCTGGCAGAGAGGAGAGGATGAGCGTGGACATGCATAGAAGGGGGAGATATATGAAGGGACTGGGGACATTGCAGCAGGCCTGAGGCCAAAGGAGGAACGCGGAATAGTAAGACATTTCCTTGAGGACCAAGAAACACCATGTTTAATTTTGTGTTGTCTTCCAGGCTGCAATGAACTGGCCTTTCCCTTCCCTTATGCCTTTAGTAAAATTGCTACCAGTAGCAGCCTTGTATTAGTCATGATTTTGGAATTGAAATGAAAAGGGGAGGGGAGCTGTGCCAGAGTCACCCCATGCAGAGAAGAGAACAGCTATAGTGGGAGCTGGAGTGAGAAGACACCGGGACCCTGGAAAGCCCAGCAAATCTTCCCAAGTCCTGTGCAGACTACTGGGCTTCCCATAGTATGTGGGAGAGGCTCAAGTCAGTTTCCAAAAGTGGCAAACAAAGGGGTGACACAAGGAGGCTGGGCAACTGGGGAATAGTTGGGCTGCAGACACTTGGCTGACAAAAATAATCTATAAACCCGGATGAATTCCTCAAATAGCTCCAGGAGGCCCAACGTGCCCCTGCTAAGTTCTCTTCAGTTTGTTCTTTGTGGCTCTGATCAAATGAATTCACACTTCAAAGGTCCAATTATTGAGGTGTCTGTATCAATAGGAATCGAAACAGGGTTCTGCTTCATTGGAAAGGAAGGATCAGGGCTAATGTCTCAATTCACCCTTCTGAGTCTAAACAAACTAACAAACCATATGGGCTTTTGGAATCCCCTATTTAGCACAAATGGCAATTCGTGCATTTTTATCTTGTGTTTTCCTTCATATTTGATGAAGCTGCTCTGCAGATTTGCTGGTTCTCCCTCTCTCCCTTTCCCCTATCTTCTCTCTTTCTTTGAGTGTGCAAGAATTTTCCACAGGATCCTTTAATTTTTGACCCAAATAGAAGATCAACATATTATTGCTTTGGATGTGTTCTTTCAAAGGGAAAAATATAATGTGGGTTTTGTGGCATCAAAGAGATAAAGACGAGATGGCCACGTAAATGACATAGCGAGTACAAATTGACATTTTGATGATGCTTGAATCACACTGAACAGGTTTATGAAGAGAGAAACATTTTAAAGACTGAAGACCATTTTAACTCCTTAAGACAAAAGTTCTTAAAGAAATGTCTTTCAGATCATTTTCATTTTTTCTCTTTGCACTGTGGGACCAAGGAACTTAGAAGTAGTGGCTCTTGGAAAAGTCTTTGAAGAAAAAGTCTAAGATATTGTGTAACCGAAATGGCACACAAAACATGGGGCTTAGAACATCAGGCCCCATGATAGAACTGGAGACTTGGGGCCCTGACACGCAGCTATCATTTGCCAAATGCACAATGTCTTGTAATATTTTTCTGGTCCTGGCAGTATTAATGAAGAGGGTCCACATCACTGGGGAGGGTGGATTGTGAAAAGTTATTAAGTTGTCCTGTAGCTGTCAGGCAGTGTCAGCCTCACAACATGAGAGAACTGGGAAGAATCATTC
Task1_train_6273
A mutation on Chromosome 3 affecting THRB (thyroid hormone receptor beta) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
AATTCCCCGCTCCCAGATAATTTCCAATCATACTTGGAATTTTCAGTGCTGTTCCTCTTCTTTTTCCAAGGCCTCTAAATGGTTGACTAGTATTGTGTCAAATTATTATTTCGAGCCAATAACAAATTTACGTTCCTTAACTGTTAAGTGGGCCATACTTCTTGTCTAATAAAGTTAGGAATTTAAGTGTTAAAAAAAAATAATTAAAGGAACCAGATTTTTTTTTTCCCCTTGAAATTCAGACAATATTAAGGGCAGGAAGGGTTTTAGAGATCATGACTTATTCACCAGGTAAGAAAACCAAGACCTAGAATTACAAATCTACCAGTTGACAGAGCACGAACTAGAACTCAGGCACCCAGACTTCTGGGCCAGTTATGCTCCACCAAACTTACAAAAAGCATCTACTTGGTTTCCATAGTGACTTTCCTTCCTTTGTTTTTAGGTAAATCTCACTGATATGGCTTATTTTCCCCAATATTTCCAGGATAAGGCAGTAAAAGGTAGGCAAAGGAATAGTTTATATCTACTATGCCAGTGGAGAATGAGATACATTCAATTGCATGGGTACATTCTATGCCCATTTTCTGACGCTGAAGAGATGAAGTGTCACTGTTTGTTTTCTGGGCACAAGCTATTCTAGCATGGGCCGTTGGGGAGGCAGGTTGGGCAGGAAAGTTAAGTGTGCACATGGTCTGCAGGTGTTTTCTATTGAGTATCTGTCAGGGTATGCTATGAGAGGGACAGGAGGGTCAGTGGCAGGGCCAGTCTCTGTTTAGAGATAGTCAAGCTATTTAGTTCCTCAGAGTCAGAGGGAAAAAGGGGACTAGGAGACATTTGTCAATGAGGCAAGGAGCTTGAGGATCTAACCAGGAGGAAGCGTCCTCCAGCCATCAGGACACAAAGGGGCCCTCAGAACACTGCATTTCCTTCAACTCAGAATGTAGCTGCACTAATCTCGCCTCAGCATTTCTCCAGAAGAAGACTGAAGTTTCACCGTATCTTTCCTTGATTAGAATATTTGATCCATAGAGAAATCTGTTGTCAGCTCAGCAAAGATACAACCTGGATAAAGAACTTCAGGAGCTTGGGAGATGACAGATCAGATGCCACAGAAAAGGGGTGCCACCCTGTAAATAGGTTTGATTTCTGTAAAAGTGTTCTCTGAGCCTAAATGGGAAAGAAGCCTTCCTACTGTGAGGTAATACTATGTGAATTTTTGGAAACCATGCAGTCACTGACATTGGTGAAGATTTCTAATTTCTCTGGGCTCACTGAAAAAAAATATTTTCCTTGTTGGCCTCCATCAGTCAATACCTGCACATCCTTGAGTCACACCTTTGTATAACTTGAATTAAACCATAACGTTATAAAAATGATATTGGAAGGGCAGCTGATTTTTTTAGGACACAAATATTCCTGTACATTCCAAGTTATGCTCCTAGGAGACCATAAAGAGTGCTGCAAACAGCATGCTCTTGAATAGATGAAAATTTGTTCGAGTCTTTCCCTAAAAGGCTGAAAGCCACATCTAACTAAAGGTGGTCTGTGCTCTGTTAACTTCAGCCCTGCGAACATCAGGATTGGGTGGAGGTGGTCGTATTATCTTGGTTTTAAGGCTTCTTTAGTGTCCTGTGGCGCCATTTTGCTGACTCAAGTCTTGGACCAGGGACGGGTGGGAGCTGGTGATGCTTGGTGCTGGTGAGTTAATGATTGTCCCCCACCCCACCTCCACAACCATAAAACCTTCAGAGCATTCACATCACAGGACCGGAGAACGAAATGCAATAGTTTCAAGTACCCGCATTCAAGGGGCAATTTCATCCATGTCTATGCCAAGGACTACTTCCCTTTTCCCTCCCAAATAATCCCTCCCAACACAAAGAAACAAACAAAAAAGAGCTAGGCAATGGAATGAAATGACACCCAGTAGTGCTGTAGGAATTATGAGAATGAATCCAGTCAGTCTAATCCTCGAACACTTCCAAGAACAAAGGGGGGAAGAGTTCTGTGGGGCATTCCACCTTCATGTGCAGGAAGCGGCTGGCATGGCAGGCTCCTATCATCCGCAGATCTGTCACCTTCATCAGGAGTTTTGGCCAAAAGTGTGTCACGTGGTGTTTTCGGTAATTGATATAGTGTTCAAAGGCCAGCAGGAAACTATCTTGGTACTTTTCTATTCTCTCAACACAGGCAAGCCCCGGGCGATCTGCGGGGAAGAGAGAAGATGGACATTGATTCAGAGATGGAAGGGGGAAGGCTTGCTTTGTCCAATTCCAGGCCTTTATTGGGGGGCGGGCAGATCTAGGGTCTTCCCTCTTAGCCATGAGCATGGATGCAGCGTGAACTCTGGTGCTCCAGGGACCAGGTACCAGGGGAGTGGCATCATTTATATGAAGAGAGGCAGTACTTTGTTCAGATAAATATCTCTGTTTAGACAGTTTAGCTTGAGTGTGAATTACCTTCTTGAGTGTGAAAGGTGATGCCTCCCTCCTAGGGTACAGAAGGAGAAGCCTGACATAGCTGAAATATTCTGCAAGATGAGGGGAACAATTTTGAATTTTCACTGGCTGCCTGGCAGAGAGGAGAGGATGAGCGTGGACATGCATAGAAGGGGGAGATATATGAAGGGACTGGGGACATTGCAGCAGGCCTGAGGCCAAAGGAGGAACGCGGAATAGTAAGACATTTCCTTGAGGACCAAGAAACACCATGTTTAATTTTGTGTTGTCTTCCAGGCTGCAATGAACTGGCCTTTCCCTTCCCTTATGCCTTTAGTAAAATTGCTACCAGTAGCAGCCTTGTATTAGTCATGATTTTGGAATTGAAATGAAAAGGGGAGGGGAGCTGTGCCAGAGTCACCCCATGCAGAGAAGAGAACAGCTATAGTGGGAGCTGGAGTGAGAAGACACCGGGACCCTGGAAAGCCCAGCAAATCTTCCCAAGTCCTGTGCAGACTACTGGGCTTCCCATAGTATGTGGGAGAGGCTCAAGTCAGTTTCCAAAAGTGGCAAACAAAGGGGTGACACAAGGAGGCTGGGCAACTGGGGAATAGTTGGGCTGCAGACACTTGGCTGACAAAAATAATCTATAAACCCGGATGAATTCCTCAAATAGCTCCAGGAGGCCCAACGTGCCCCTGCTAAGTTCTCTTCAGTTTGTTCTTTGTGGCTCTGATCAAATGAATTCACACTTCAAAGGTCCAATTATTGAGGTGTCTGTATCAATAGGAATCGAAACAGGGTTCTGCTTCATTGGAAAGGAAGGATCAGGGCTAATGTCTCAATTCACCCTTCTGAGTCTAAACAAACTAACAAACCATATGGGCTTTTGGAATCCCCTATTTAGCACAAATGGCAATTCGTGCATTTTTATCTTGTGTTTTCCTTCATATTTGATGAAGCTGCTCTGCAGATTTGCTGGTTCTCCCTCTCTCCCTTTCCCCTATCTTCTCTCTTTCTTTGAGTGTGCAAGAATTTTCCACAGGATCCTTTAATTTTTGACCCAAATAGAAGATCAACATATTATTGCTTTGGATGTGTTCTTTCAAAGGGAAAAATATAATGTGGGTTTTGTGGCATCAAAGAGATAAAGACGAGATGGCCACGTAAATGACATAGCGAGTACAAATTGACATTTTGATGATGCTTGAATCACACTGAACAGGTTTATGAAGAGAGAAACATTTTAAAGACTGAAGACCATTTTAACTCCTTAAGACAAAAGTTCTTAAAGAAATGTCTTTCAGATCATTTTCATTTTTTCTCTTTGCACTGTGGGACCAAGGAACTTAGAAGTAGTGGCTCTTGGAAAAGTCTTTGAAGAAAAAGTCTAAGATATTGTGTAACCGAAATGGCACACAAAACATGGGGCTTAGAACATCAGGCCCCATGATAGAACTGGAGACTTGGGGCCCTGACACGCAGCTATCATTTGCCAAATGCACAATGTCTTGTAATATTTTTCTGGTCCTGGCAGTATTAATGAAGAGGGTCCACATCACTGGGGAGGGTGGATTGTGAAAAGTTATTAAGTTGTCCTGTAGCTGTCAGGCAGTGTCAGCCTCACAACATGAGAGAACTGGGAAGAATCATTC
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Task1_train_6274
This variant affects gene THRB (thyroid hormone receptor beta) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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Task1_train_6275
The gene THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
CTTCTTGTCTAATAAAGTTAGGAATTTAAGTGTTAAAAAAAAATAATTAAAGGAACCAGATTTTTTTTTTCCCCTTGAAATTCAGACAATATTAAGGGCAGGAAGGGTTTTAGAGATCATGACTTATTCACCAGGTAAGAAAACCAAGACCTAGAATTACAAATCTACCAGTTGACAGAGCACGAACTAGAACTCAGGCACCCAGACTTCTGGGCCAGTTATGCTCCACCAAACTTACAAAAAGCATCTACTTGGTTTCCATAGTGACTTTCCTTCCTTTGTTTTTAGGTAAATCTCACTGATATGGCTTATTTTCCCCAATATTTCCAGGATAAGGCAGTAAAAGGTAGGCAAAGGAATAGTTTATATCTACTATGCCAGTGGAGAATGAGATACATTCAATTGCATGGGTACATTCTATGCCCATTTTCTGACGCTGAAGAGATGAAGTGTCACTGTTTGTTTTCTGGGCACAAGCTATTCTAGCATGGGCCGTTGGGGAGGCAGGTTGGGCAGGAAAGTTAAGTGTGCACATGGTCTGCAGGTGTTTTCTATTGAGTATCTGTCAGGGTATGCTATGAGAGGGACAGGAGGGTCAGTGGCAGGGCCAGTCTCTGTTTAGAGATAGTCAAGCTATTTAGTTCCTCAGAGTCAGAGGGAAAAAGGGGACTAGGAGACATTTGTCAATGAGGCAAGGAGCTTGAGGATCTAACCAGGAGGAAGCGTCCTCCAGCCATCAGGACACAAAGGGGCCCTCAGAACACTGCATTTCCTTCAACTCAGAATGTAGCTGCACTAATCTCGCCTCAGCATTTCTCCAGAAGAAGACTGAAGTTTCACCGTATCTTTCCTTGATTAGAATATTTGATCCATAGAGAAATCTGTTGTCAGCTCAGCAAAGATACAACCTGGATAAAGAACTTCAGGAGCTTGGGAGATGACAGATCAGATGCCACAGAAAAGGGGTGCCACCCTGTAAATAGGTTTGATTTCTGTAAAAGTGTTCTCTGAGCCTAAATGGGAAAGAAGCCTTCCTACTGTGAGGTAATACTATGTGAATTTTTGGAAACCATGCAGTCACTGACATTGGTGAAGATTTCTAATTTCTCTGGGCTCACTGAAAAAAAATATTTTCCTTGTTGGCCTCCATCAGTCAATACCTGCACATCCTTGAGTCACACCTTTGTATAACTTGAATTAAACCATAACGTTATAAAAATGATATTGGAAGGGCAGCTGATTTTTTTAGGACACAAATATTCCTGTACATTCCAAGTTATGCTCCTAGGAGACCATAAAGAGTGCTGCAAACAGCATGCTCTTGAATAGATGAAAATTTGTTCGAGTCTTTCCCTAAAAGGCTGAAAGCCACATCTAACTAAAGGTGGTCTGTGCTCTGTTAACTTCAGCCCTGCGAACATCAGGATTGGGTGGAGGTGGTCGTATTATCTTGGTTTTAAGGCTTCTTTAGTGTCCTGTGGCGCCATTTTGCTGACTCAAGTCTTGGACCAGGGACGGGTGGGAGCTGGTGATGCTTGGTGCTGGTGAGTTAATGATTGTCCCCCACCCCACCTCCACAACCATAAAACCTTCAGAGCATTCACATCACAGGACCGGAGAACGAAATGCAATAGTTTCAAGTACCCGCATTCAAGGGGCAATTTCATCCATGTCTATGCCAAGGACTACTTCCCTTTTCCCTCCCAAATAATCCCTCCCAACACAAAGAAACAAACAAAAAAGAGCTAGGCAATGGAATGAAATGACACCCAGTAGTGCTGTAGGAATTATGAGAATGAATCCAGTCAGTCTAATCCTCGAACACTTCCAAGAACAAAGGGGGGAAGAGTTCTGTGGGGCATTCCACCTTCATGTGCAGGAAGCGGCTGGCATGGCAGGCTCCTATCATCCGCAGATCTGTCACCTTCATCAGGAGTTTTGGCCAAAAGTGTGTCACGTGGTGTTTTCGGTAATTGATATAGTGTTCAAAGGCCAGCAGGAAACTATCTTGGTACTTTTCTATTCTCTCAACACAGGCAAGCCCCGGGCGATCTGCGGGGAAGAGAGAAGATGGACATTGATTCAGAGATGGAAGGGGGAAGGCTTGCTTTGTCCAATTCCAGGCCTTTATTGGGGGGCGGGCAGATCTAGGGTCTTCCCTCTTAGCCATGAGCATGGATGCAGCGTGAACTCTGGTGCTCCAGGGACCAGGTACCAGGGGAGTGGCATCATTTATATGAAGAGAGGCAGTACTTTGTTCAGATAAATATCTCTGTTTAGACAGTTTAGCTTGAGTGTGAATTACCTTCTTGAGTGTGAAAGGTGATGCCTCCCTCCTAGGGTACAGAAGGAGAAGCCTGACATAGCTGAAATATTCTGCAAGATGAGGGGAACAATTTTGAATTTTCACTGGCTGCCTGGCAGAGAGGAGAGGATGAGCGTGGACATGCATAGAAGGGGGAGATATATGAAGGGACTGGGGACATTGCAGCAGGCCTGAGGCCAAAGGAGGAACGCGGAATAGTAAGACATTTCCTTGAGGACCAAGAAACACCATGTTTAATTTTGTGTTGTCTTCCAGGCTGCAATGAACTGGCCTTTCCCTTCCCTTATGCCTTTAGTAAAATTGCTACCAGTAGCAGCCTTGTATTAGTCATGATTTTGGAATTGAAATGAAAAGGGGAGGGGAGCTGTGCCAGAGTCACCCCATGCAGAGAAGAGAACAGCTATAGTGGGAGCTGGAGTGAGAAGACACCGGGACCCTGGAAAGCCCAGCAAATCTTCCCAAGTCCTGTGCAGACTACTGGGCTTCCCATAGTATGTGGGAGAGGCTCAAGTCAGTTTCCAAAAGTGGCAAACAAAGGGGTGACACAAGGAGGCTGGGCAACTGGGGAATAGTTGGGCTGCAGACACTTGGCTGACAAAAATAATCTATAAACCCGGATGAATTCCTCAAATAGCTCCAGGAGGCCCAACGTGCCCCTGCTAAGTTCTCTTCAGTTTGTTCTTTGTGGCTCTGATCAAATGAATTCACACTTCAAAGGTCCAATTATTGAGGTGTCTGTATCAATAGGAATCGAAACAGGGTTCTGCTTCATTGGAAAGGAAGGATCAGGGCTAATGTCTCAATTCACCCTTCTGAGTCTAAACAAACTAACAAACCATATGGGCTTTTGGAATCCCCTATTTAGCACAAATGGCAATTCGTGCATTTTTATCTTGTGTTTTCCTTCATATTTGATGAAGCTGCTCTGCAGATTTGCTGGTTCTCCCTCTCTCCCTTTCCCCTATCTTCTCTCTTTCTTTGAGTGTGCAAGAATTTTCCACAGGATCCTTTAATTTTTGACCCAAATAGAAGATCAACATATTATTGCTTTGGATGTGTTCTTTCAAAGGGAAAAATATAATGTGGGTTTTGTGGCATCAAAGAGATAAAGACGAGATGGCCACGTAAATGACATAGCGAGTACAAATTGACATTTTGATGATGCTTGAATCACACTGAACAGGTTTATGAAGAGAGAAACATTTTAAAGACTGAAGACCATTTTAACTCCTTAAGACAAAAGTTCTTAAAGAAATGTCTTTCAGATCATTTTCATTTTTTCTCTTTGCACTGTGGGACCAAGGAACTTAGAAGTAGTGGCTCTTGGAAAAGTCTTTGAAGAAAAAGTCTAAGATATTGTGTAACCGAAATGGCACACAAAACATGGGGCTTAGAACATCAGGCCCCATGATAGAACTGGAGACTTGGGGCCCTGACACGCAGCTATCATTTGCCAAATGCACAATGTCTTGTAATATTTTTCTGGTCCTGGCAGTATTAATGAAGAGGGTCCACATCACTGGGGAGGGTGGATTGTGAAAAGTTATTAAGTTGTCCTGTAGCTGTCAGGCAGTGTCAGCCTCACAACATGAGAGAACTGGGAAGAATCATTCAGTTTGGTGTTTGATAGTGTTTGGCATCACATTCACAGTTTTTGTCATCTCCACCTACTTTTCCTTTTATCTACCTTACTTAGATTATTTGCTTAATAATCTGTTAAACTGACCCACTACAGAGGAAACATCTTATTATTCAGTAATAAAAATCCAT
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Task1_train_6276
Given a variant located on Chromosome 3 and affecting THRB (thyroid hormone receptor beta), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
GGGTCACCCAAAGTCACACAAGGAGTCCTTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTG
GGGTCACCCAAAGTCACACAAGGAGTCCTTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCTCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTG
Task1_train_6277
Given this variant in gene THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; not provided
CCCAAAGTCACACAAGGAGTCCTTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAA
CCCAAAGTCACACAAGGAGTCCTTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGAACCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAA
Task1_train_6278
Consider this mutation in THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Generalized resistance to thyroid hormone
CCCAAAGTCACACAAGGAGTCCTTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAA
CCCAAAGTCACACAAGGAGTCCTTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGATCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAA
Task1_train_6279
The gene THRB (thyroid hormone receptor beta), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
CCAAAGTCACACAAGGAGTCCTTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAAT
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Task1_train_6280
Given this context: Chromosome 3, gene THRB (thyroid hormone receptor beta) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
CCAAAGTCACACAAGGAGTCCTTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAAT
CCAAAGTCACACAAGGAGTCCTTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACTCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAAT
Task1_train_6281
A sequence alteration has been identified in THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
AAAGTCACACAAGGAGTCCTTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAA
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Task1_train_6282
Here is a genetic alteration in THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
AGGAGTCCTTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACA
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Task1_train_6283
The gene THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
TTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAA
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Task1_train_6284
This sequence change occurs on Chromosome 3, altering THRB (thyroid hormone receptor beta). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
TTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAA
TTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCATGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAA
Task1_train_6285
Consider a variant on Chromosome 3 in gene THRB (thyroid hormone receptor beta). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
TTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAA
TTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCATGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAA
Task1_train_6286
Consider this mutation in THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Selective pituitary resistance to thyroid hormone
TTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAA
TTGGATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCATGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAA
Task1_train_6287
This sequence variant lies in THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Selective pituitary resistance to thyroid hormone
GATAAGCTATAAATTTTATTTCTTTGAGACTAATTCTCCTGAACGACTGTGGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAAT
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Task1_train_6288
A mutation in THRB (thyroid hormone receptor beta), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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Task1_train_6289
This genomic variant is located on Chromosome 3, within the THRB (thyroid hormone receptor beta) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Generalized resistance to thyroid hormone
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Task1_train_6290
This sequence change occurs on Chromosome 3, altering THRB (thyroid hormone receptor beta). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Selective pituitary resistance to thyroid hormone
GGGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGG
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Task1_train_6291
A variant was discovered on Chromosome 3, affecting THRB (thyroid hormone receptor beta). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
GGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGG
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Task1_train_6292
A genetic alteration is present in THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
GGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGG
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Task1_train_6293
A variant found in Chromosome 3 affects THRB (thyroid hormone receptor beta). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Selective pituitary resistance to thyroid hormone
GGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGG
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Task1_train_6294
A variant was discovered in gene THRB (thyroid hormone receptor beta), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
GGCCCCATTTCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGG
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Task1_train_6295
The gene THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Thyroid hormone resistance syndrome
TCTTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGGATACTCCCA
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Task1_train_6296
This mutation occurs in THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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Task1_train_6297
This variant impacts the gene THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
TTGCTGGCTGTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGGATACTCCCACA
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Task1_train_6298
A sequence alteration has been identified in THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
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Task1_train_6299
Gene THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
GTCACTGGAGACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGGATACTCCCACAGGTTCTTCC
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