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|---|---|---|---|---|
Task1_train_6300 | This variant affects gene THRB (thyroid hormone receptor beta) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; not provided | ACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGGATACTCCCACAGGTTCTTCCTGCTTCCTTA 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Task1_train_6301 | A variant found in Chromosome 3 affects THRB (thyroid hormone receptor beta). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant | ACCACCCTCAGCCCTAGAGGTCATCTATAGCTCCTGTCATGGGAACTTTCCCCACATGGCGGTTTACTTCATGAAGCTGGCACGGAGAGTCCCTAGAGCAAGTCTGCCAGCAAGAGGGAATCTTAGATTATGTAATGTAATCACAAGGGGTGACATCAAATTTGCCATATTCTCTTGGCTAGAAGCAAGGTACAGGTCCTGCACACACTGAAGGACAGGAGATTATCCAAGGTGTGAACATTAGGAGGTGGTGGGGAGTGTAGGAGGCCGGTCTGGAGTCTGGGTGCCACAGTGTACATGGGAGTTCATTATGCTATTCTATCTGCTTACCCTTGAAATTTTCCATAATAAAAAGAATTATTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTCTGCCATATCTAAATTTCCTATAGTAAATACATTTCTAGATTAGCTTTAAAAAAAGAATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTGTTTCTCTCTACAAAACAATAAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGTGTGCTTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCCTAAGCCCAGCAGGTCAAGCCTGCGATGAGCTGTCTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCGTGTCTCAGGTTAAAAAAAAAAAATTTCCTACTGAGTTAACCAGGAAGCAGCAACTCTACAAAGAATTCTCGATGTACTTGTGACCGATATTTTATCCACATATTCAGCCATTTATCCAATAAGCATTTCTTGAATTCTATTGCACACTGGCCTAGGTGCTGGATGTACAGTTAGACACATCTATGTCCTCAAAAAAAAGAAGTCCACAGGGACTTACGTGGACAAGTGAAGCAGGTAGTTACAGTGCAGAGTGACAAGTGCCAAAGCACATCTACACTTGGGTGCCCTGAAAATGCAGAGGACTCTGAAACCACTTCTATTTAAAATTATCTTCCCTGAAAGGGTTTGATGTGTAGTGGCTTACAGACGGCTGCCCATTCTGTGCTATCCTCCCATCTACAGGGGGACCGTTGAGTCCTGGCTGGCACTCAGACTTGTTTGGGCCAATCCAGTGTGGATGAAGGGATCCTGTGTGATTTGAGACTGGGCCTCATGGGATCTGCAACTTCTGTTTTCGTGTGCTTGGGACTCTTTCTCTTGGAAATCAACAGCCAAGTAAGAAGTCTACCCTGCCGGAGGAAAGGCCGCATAGAGGGAGGCCTGAACCAGTGTTTGATGTCCCAGCTGAACTCCAGCCATCTTGGATGTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTCGGTGTGCTATTTAGCAACAGATAACTAAAACTTCAGTTGTAGCTAAGCCATGAACAAATTCTAGCCTGCATCCGCGGTTTCCACACACAGAACTTAACACACAATCGTGTGGTCACTCACATCCATATCTGGCATACCCCAAACCAGAAGGAGGCAGGTTTGGCCAAAGACTACGAAGAGGGCTGCACAGTATCCACCAAAGGCGGATCACTTCGTAGAGTCTTTAAGATGGCTCCTTTGGCTTCTTTCTATCCTGGGACACTGCAAAAAGCATCAGACATCTGACGCCCCCCCTTTAAGTTCCCAGTCCACTGGCAAACCTGCAATTTCTTACTGAAGAAGAGTGAGCTATGTTTCTGAAGCTAAAGGGGGACTGAAAACTCAAGTGATTGGAATTAGCGCTAGACAAGCAAAAGCTCTTTGGATGCCCACTAACGAGTCTAGGCGTACTCACCTGAAGACATCAGCAGGACGGCCTGAAGGAGGGCTACTTCAGTGTCATCCAGGTTGAAAGAAGACAGAGACATGCCCAGGTCAAAGATGGCGTCTGACACCACCCCAAGACCCCCATTTTTCAGCTGGCCCCGTGTCACTGCCATTTCCCCATTCAAGGTTAAAGTCTCACTTTCTGGGTCATAGCGCACAGCAGCGCGAAGGGACATGATCTCCATGCAGCAGCCTTTGAGGAGGATGATCTGGTCTTCACATGGCAGCTGAAAAGAACCAGTTCATGTCAGCAAAGAACAAATGCAAAAATGCCAGTCAGGAACAACATACAGTATCTTAAAAGCAATAGGAATAACCTTCTGTGATTAACATTTGTCCTGCATTCTTTGAGCCCATGGTTTTCCCTTCCCTACTTGGCTGCAGACTTTCGACAACCATTTTTCATACTCAAAGTTGACTGTAATCTTCACCAACTTTAACCTCAGGAGTTTGCATTGCTTTTATGACAGACACAGTTCTCCAACTGCTATTACAGTCGTGTGTGAAACTGTGCTAATAACCCCTCAGTTTGGGGGTTTGTATTATAACTTCAACTGATAACTGCTTGAGAGCAGGGTTTATGTTAAACTCTCCATTTTTGTTTGTTTGGTTTTTTGTCTTGTAGCTTGAATAGGTAACAGCTTACCCTACTGTTTAGCTGGCAACTGGGCTTCCTTTTGGTTTTTGAAGCACGTTTGCTCTTGTAGCCTCTTGGCACAAAGCTAGAGGGTTGTTGGCAGAGATACATGTTGCCCATGAGGCCCAGAGATATAAGCTTCATCTAAAGTCACCCAGGGACTTGAAGGCAGAGGGGAGAGCAGAATTCAGACCTCCTGACTCCCAAGGTTGTGTTCTTCTCAGCACCTTAGACACAGGATTACTCAACACACTGGGTCTTTCTGCCAGTGTTGCAATCTCCTTTTAAGCTCATTTGGTTACCCTGTTAGTTAAGATTTGTGAGAATGTGGCAACGTTAATAATAAAAAATACCTTTGCTTATAGGCAAAATAAGAATTTTATTTTCTGGAAGGGGAGACTATTTAATTAAATGCCATTATCAAAGGAGTTTGGAAAGCTATTAGTAAATGGGTGTGTTTGATGAATTGGGCATCATGCCCAGATTTCCATGCATCACCTCATTTAATCTTCACAGCAGTACAATGAAGTAAATATTCTAATTCCATATTACTTACAGATGTGGAAATCCAGGCACTGAGAGGGTAACAAGCTGGGTGGGGGCGGGGGTGGTCAAATGAATGTTTCATGGGTGAGGCTAGGATTTGAAACTGGATCTGTCAGAATCCAATGCCAAGAGAAGAAGGAAACATAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCATGGATATGACTAAGTTTCCATAAACAACAAATATGTGAGTTACACCTAATATCTGTCTCTTCATTAGAGCAGTTACAAATTCCTTTTGGGAAACGCTCTTGGCAATACTCAACCAGTCCAATTTAGGTTATTATATAAAAGTAATACAACTGAATTACATCTAAAATACTGGGCATTTTATGTTTTTTACTAGCTCAGCCTAGTCACTTTACCATTTAATTTCAAACTGCTTGGCTTTTTCTTCAGAATAAAAGTCATTGCATATTTGATTCTGGAATCCATACATATGAATTCTCTCCTTCCGCTCATTTTTTAAAAAGCACTGTGATTTGCTTTTGTCTAGGTTCTGATTGTTAAACACAGATTGCTGACCCCAACCTCTGAGTTTCTGCATTTCCCCCAAGTTCCCAGGTAATGCTTATGTTGCTGGTTCACAGATCCCACTCTTGAGAACCACTAGCATAGAACAGCAACAAGAAGTTACTAATCAGATCAAACCATTTATTTTTAAAATGTGTCACAAAGTATGCAAACTGGGGCAGGCCCCACTTTTGAAACCAATTCTGATTATAGATGAAGTAGAAATTTTCTTTTCCAAATTTCTAGTTTAAATACCAACTGTTGAAGATTAGTTCAAATTTAAATAAAAGCTGAATAAGTATTTGCAAAGGATCACCAATGGTTTAAAAACTAGGCCAGATGCCTTTTCCTTTAAGAGGGATTTGTAGGATCCTGGTGAGATTTGTTTCAACACGTGGGCAAATAATCTCTTAGACACCTGCCAAAATGCTTTCATTGTGAGAACACTCAACAAGGGCCTGACAGGCAGAGATGCAGGGATACTCCCACAGGTTCTTCCTGCTTCCTTA 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Task1_train_6302 | Here is a mutation in THRB (thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; not provided | AATACGTATAATTTTTGTAATATCCTCTAAAATGTTAATAGATGTCTACTTCTAAAAAAGGCGTCAAAGGCATGGGAAGCTCCATGGCCAACACAGAGATATAAGTCAAAGTCCCTTCCTCAGTATCTACTGACTTCTTTAGGGGTGGGGTATGAGTCATTGCTACTGCAAGGCTGTGGGTACTAGCATATCAGGTACCCTGGTGCTATAGACTGAATGTCTGTATCCCTTCAAAATCCATATGTTGCAACCTAATCCCCAGTGTGATGGTATTGAAGGCGGGGCCTTTGGGAGGTGATGAGGTCATGAGAGTGGGGCCCTAATGAATGGGATTTGTGCCCTTGTAAAAGACATCCCAAAGATCTCCCTTGTCCTGTCCATCATGAAGGGACACAATGAGAAGACAGCTGTCTATGAATCAGGAAGCAGGCCCTCACCAGACAGTGAATCTGCTGGTAACTTGATCGTGAACGTCCCAGCCTCCAGAACTGTAAGACATAAACTTCTATTGTTTTTAAGCCACTCAGTCTATGGTATTCTGTTGCAGTGGCCTGAACTAAGACACCTGGCCCCCACCACAGTGAAGCTGGGGCTAAGAGGGAGGCAAACGTGCTCTCTCAGGTAGGTCTAGGGGCAAGATATCTGTTTCCCGAAGCCCACTTTCCTGTCCTTCTGGGTATGGCTTCTGTGGAGGCTCAGAAATTGGCAATGAGAAGTGTCCCCATAATGTCTGAGGTCTCTGTGTCCCTCTGATTCCAGCTAGGCTCCCATTATTGCAAACTCAAAGACAGAAGAGAGCTGGAAGCCAAGGCAGCAGGAGTCATTCCAGGTGAGGAAACTTAGCTTCTTTTTAGGTGAGACCAGGATCACTTATCACTCAGCCTGCTTACCTAAGAGGCTCACAGCTGTCCGTGACCCTCTCTATTTGGTATCTTTCTGGGTCCTCTTGAAGGTATACAGAGCAAGAGACAAGAATCTTACGAAATTTTTTTAAAGTTTTCCAGAAAACATAACCCCATTTGATTAAAAAAGAAGAAGGTTAGAGGCAGGATGGAAATGTAACAGATAAAATAAAAGCAGTATTAGCAGTTAAACTATGGAATACTTATTATAACCCAGGCACTGTCTAATCACTTTACAAATATATTATCCCACTTAAAAAACCTTTCAACAGCTCTAAGAGGTAGACATTATTGTAATCCCCATTTTAAAGATGAGATAAGTGAAGTTTGAAGACATTGGGTAACTTGTTTAGGATTCTTGCCCATGTAGCTGACTGTAGAGACTGTGGCATCAGCCACCACAGGGCAGGCCTGATAAAGTTCAAGTGTCCCAAAGGGAAAGTCGAAGAACTCCGGTGGGACAGCTCTACAGGGTGCCCTGAAGATGGGACAAGCAAGAGTGAGCTTATAGGAAAAGACGAAAGATTTGTGGGGATATTAAGAGCCTGGTTCTATGAGGGGCATTTAACTTATTCTTGAGGATTAAGAAACGACCACACAGTCATCTCACTGGGATATGCACTGAGAAGAATACAGACCTAGGCTCTAACCATGATGTCACATTTGGATAACTTAATCTCTTTGATCTTGATTGTCCCCGTCTGAAAATGGGGTTAATACAAGCAACCCTGCAAATCGGTTAGAAGGATTAGATTGAATGTGGGCAAACCTGAGCACCTGAGTGTGGTAACTAGGACAGCATAGGTGCAGAATAAATGGAATCTATTGCTATCATTATTTCTCAATGCCTGGAATCAGGGGGATGAATAGGATCTTGATGGGCCTTACACGGACAAGCTAATGAATGATGACTAAATACAGAAAGTGGGAAATCCAAATGAAATAGAATGCATTTTCGTTTTGTACTGACGTTGCTTTCATATGATTAAGTCCCTACTAATTAACATTAAATTGTAAATAATACCCAGTATTCCTGGAAACTGATGAAACTATAATTAAGAATAATGCAGAAGGAAAAACAACATCCTCACCTCACAAAACATAGGCAACTTTTTGGCAAAATCCACCACTCTGGTAATTGCTGGTGTGATGATTTTTGTAAAATGGCTGAAGGCTTCCAAGTCAACCTTTCCACCTTCTGGGGCATTGACTATTGGTGCTTGTCCAATGTCTTCTGGCTAAGGAGGAGAAAAAAGAAAGATTTAAATGAAGAAGTTGAAGGGAGCTTTATTTATCATAGTTCTTATGTGGCAGAAAATCTCTTCTGAACTGATATCCTGTACAGTTTCCAGTTTTCACATCATTTGTTAACAAACTGTACAGTTTACACATCTTTGAGTAAAGATATATGTTTTGGCCATTGCTTTAATAGGCCCTCAGTGACAATGTTTACAGGACTGTTGCTGCAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGATCAGAGAAAGGACAGGAATTTGGGTCCTGCTTCTGAATGCACAAAGGGTGTATACTTAGGTAAGGTGACATAAATTCCAGGGGCTCTGGGATGGCATTTTCAGAGCACTGCACATGCTGGTGTGTGTCTGTGTGTGGGAGGTGGGCACACCGTGGGCAGTGATAGAGCAGAGCGATGGGTGGGCCCTAGCAAACAGCGCCCTGTGGATTCTTGCTTCTGACCCAGCTGGGGCTTGAAGCTCCCCTCTGCCCTACAGACTCCAGTTTGAGGTGGTCTCAGCTGAGGGTTGAGGGGGAAGATTGCTAGGCTGTCTACAGGAAACTTGGCAAACTTTAGGGCAGAGTGGTGAATTTACTAGTATTTAATGTCCCTAGGGCAGTTCTCTGCTGTTTACTTGCTCAAGAACAATCCATGGCCTTGTTGCTCAAAGCGTAGTGCAGCAGCCTGGGTGTCACCAGGGGACTTCTTCTCAGGCCCCTCTCCAGACCAGGTGGTACAGAATCAGCATTTTAGCAAGACCTCCAGGTGACTTATATGCTTCCCAACGTCCACAGTAGCCATCTGACTCCTGAGTTTCTCATTCAGTGACCTCCCTGATGTGATCTGTGTCCATGTGTCTCCTGCTGTCACCCAGTGCTTCCTTCAGGAAGAGTCTGCTCCACTTCTCCTCCTTGTCTTTGTGATGATCATAACCACCATTTATTTGTGGCCTACAAGTGAGCCAGCCACTTTGCACACTACCCTGTCTCAAGTAGTCCTCATTCAAATCCTGATTCGCAGGTGAGCAAACTAGGGATCAGAAAGGTTAAGAGCAAGCTGCTGAGGCCAGGCCTGCGATCTGGGTGGCCCTGACTCCACACAGCAGTCTCCCCGGAGCTCCACACCTCCTCACCCCTACTTCAAGGCTTTTACTCCCTGTGGACCTTTTGACACTAATGAACAGTATCTCTACTCCTCTGAACACCCTCCTAGCCAGCCTCTCCAGCTGTCTCCCAGAAAGATGTGAATGTGACCAAGGAGATCACAGACTCAAGCCCTACCCAGTGGTGGCCACCTTTGCCTAGAGCCACAGTGAATAGACAAGAACAAGACCAGTTCTCTTTTCCGCACCCAGGGGCTTGGAGATGGGGGTAGGAAAGGGGGATGGGAATGAGGAACTGACACTGTGAGTGAGATGAGCAAAATAGAATTCCTCACTTGCAGAGCAGTGAGGACACTGCCAGTGGTGAGACTAGCCTAACATAGTGGCCCCCAAACTTCACTGTGCGTCAGTATCACTTGATTTCTGGGCCCCATCCCCAGTGTATTTGATTCAGCAGGTCAGGGATGGAGCTTGGGAATCTGCATTTCTAACAAGTTCCCAGGGTGTGCTGATGAAGCTGCTCTGGGCCCACTCTTTGAGAACCACTGAGTTAGCAGTAACCAAGTCCAGCTTAGAGTAATCCAGTTCCCTTGCCTCCTCCCGCATATCTCCTGTTACTGCTCACATCACATTTTTAGCAGAAGAAAAAGCAAAAGATGATTCTTTTACTCTTCTTGGTGCCAGAGCACCAGGGTCAACAGGAGCAGCCCAGGAGTCATGCTTACAGCCTCAGGGGAAGGTTTTAAAAACATATTATTAATACATAACAAATGCTGGCAGCATTTAACTTTTTTTGACCATCCAGCATTGTCTTCTGTTTATTTTTTACTTTAT | AATACGTATAATTTTTGTAATATCCTCTAAAATGTTAATAGATGTCTACTTCTAAAAAAGGCGTCAAAGGCATGGGAAGCTCCATGGCCAACACAGAGATATAAGTCAAAGTCCCTTCCTCAGTATCTACTGACTTCTTTAGGGGTGGGGTATGAGTCATTGCTACTGCAAGGCTGTGGGTACTAGCATATCAGGTACCCTGGTGCTATAGACTGAATGTCTGTATCCCTTCAAAATCCATATGTTGCAACCTAATCCCCAGTGTGATGGTATTGAAGGCGGGGCCTTTGGGAGGTGATGAGGTCATGAGAGTGGGGCCCTAATGAATGGGATTTGTGCCCTTGTAAAAGACATCCCAAAGATCTCCCTTGTCCTGTCCATCATGAAGGGACACAATGAGAAGACAGCTGTCTATGAATCAGGAAGCAGGCCCTCACCAGACAGTGAATCTGCTGGTAACTTGATCGTGAACGTCCCAGCCTCCAGAACTGTAAGACATAAACTTCTATTGTTTTTAAGCCACTCAGTCTATGGTATTCTGTTGCAGTGGCCTGAACTAAGACACCTGGCCCCCACCACAGTGAAGCTGGGGCTAAGAGGGAGGCAAACGTGCTCTCTCAGGTAGGTCTAGGGGCAAGATATCTGTTTCCCGAAGCCCACTTTCCTGTCCTTCTGGGTATGGCTTCTGTGGAGGCTCAGAAATTGGCAATGAGAAGTGTCCCCATAATGTCTGAGGTCTCTGTGTCCCTCTGATTCCAGCTAGGCTCCCATTATTGCAAACTCAAAGACAGAAGAGAGCTGGAAGCCAAGGCAGCAGGAGTCATTCCAGGTGAGGAAACTTAGCTTCTTTTTAGGTGAGACCAGGATCACTTATCACTCAGCCTGCTTACCTAAGAGGCTCACAGCTGTCCGTGACCCTCTCTATTTGGTATCTTTCTGGGTCCTCTTGAAGGTATACAGAGCAAGAGACAAGAATCTTACGAAATTTTTTTAAAGTTTTCCAGAAAACATAACCCCATTTGATTAAAAAAGAAGAAGGTTAGAGGCAGGATGGAAATGTAACAGATAAAATAAAAGCAGTATTAGCAGTTAAACTATGGAATACTTATTATAACCCAGGCACTGTCTAATCACTTTACAAATATATTATCCCACTTAAAAAACCTTTCAACAGCTCTAAGAGGTAGACATTATTGTAATCCCCATTTTAAAGATGAGATAAGTGAAGTTTGAAGACATTGGGTAACTTGTTTAGGATTCTTGCCCATGTAGCTGACTGTAGAGACTGTGGCATCAGCCACCACAGGGCAGGCCTGATAAAGTTCAAGTGTCCCAAAGGGAAAGTCGAAGAACTCCGGTGGGACAGCTCTACAGGGTGCCCTGAAGATGGGACAAGCAAGAGTGAGCTTATAGGAAAAGACGAAAGATTTGTGGGGATATTAAGAGCCTGGTTCTATGAGGGGCATTTAACTTATTCTTGAGGATTAAGAAACGACCACACAGTCATCTCACTGGGATATGCACTGAGAAGAATACAGACCTAGGCTCTAACCATGATGTCACATTTGGATAACTTAATCTCTTTGATCTTGATTGTCCCCGTCTGAAAATGGGGTTAATACAAGCAACCCTGCAAATCGGTTAGAAGGATTAGATTGAATGTGGGCAAACCTGAGCACCTGAGTGTGGTAACTAGGACAGCATAGGTGCAGAATAAATGGAATCTATTGCTATCATTATTTCTCAATGCCTGGAATCAGGGGGATGAATAGGATCTTGATGGGCCTTACACGGACAAGCTAATGAATGATGACTAAATACAGAAAGTGGGAAATCCAAATGAAATAGAATGCATTTTCGTTTTGTACTGACGTTGCTTTCATATGATTAAGTCCCTACTAATTAACATTAAATTGTAAATAATACCCAGTATTCCTGGAAACTGATGAAACTATAATTAAGAATAATGCAGAAGGAAAAACAACATCCTCACCTCACAAAACATAGGCAACTTTTTGGCAAAATCCACCACTCTGGTAATTGCTGGTATGATGATTTTTGTAAAATGGCTGAAGGCTTCCAAGTCAACCTTTCCACCTTCTGGGGCATTGACTATTGGTGCTTGTCCAATGTCTTCTGGCTAAGGAGGAGAAAAAAGAAAGATTTAAATGAAGAAGTTGAAGGGAGCTTTATTTATCATAGTTCTTATGTGGCAGAAAATCTCTTCTGAACTGATATCCTGTACAGTTTCCAGTTTTCACATCATTTGTTAACAAACTGTACAGTTTACACATCTTTGAGTAAAGATATATGTTTTGGCCATTGCTTTAATAGGCCCTCAGTGACAATGTTTACAGGACTGTTGCTGCAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGATCAGAGAAAGGACAGGAATTTGGGTCCTGCTTCTGAATGCACAAAGGGTGTATACTTAGGTAAGGTGACATAAATTCCAGGGGCTCTGGGATGGCATTTTCAGAGCACTGCACATGCTGGTGTGTGTCTGTGTGTGGGAGGTGGGCACACCGTGGGCAGTGATAGAGCAGAGCGATGGGTGGGCCCTAGCAAACAGCGCCCTGTGGATTCTTGCTTCTGACCCAGCTGGGGCTTGAAGCTCCCCTCTGCCCTACAGACTCCAGTTTGAGGTGGTCTCAGCTGAGGGTTGAGGGGGAAGATTGCTAGGCTGTCTACAGGAAACTTGGCAAACTTTAGGGCAGAGTGGTGAATTTACTAGTATTTAATGTCCCTAGGGCAGTTCTCTGCTGTTTACTTGCTCAAGAACAATCCATGGCCTTGTTGCTCAAAGCGTAGTGCAGCAGCCTGGGTGTCACCAGGGGACTTCTTCTCAGGCCCCTCTCCAGACCAGGTGGTACAGAATCAGCATTTTAGCAAGACCTCCAGGTGACTTATATGCTTCCCAACGTCCACAGTAGCCATCTGACTCCTGAGTTTCTCATTCAGTGACCTCCCTGATGTGATCTGTGTCCATGTGTCTCCTGCTGTCACCCAGTGCTTCCTTCAGGAAGAGTCTGCTCCACTTCTCCTCCTTGTCTTTGTGATGATCATAACCACCATTTATTTGTGGCCTACAAGTGAGCCAGCCACTTTGCACACTACCCTGTCTCAAGTAGTCCTCATTCAAATCCTGATTCGCAGGTGAGCAAACTAGGGATCAGAAAGGTTAAGAGCAAGCTGCTGAGGCCAGGCCTGCGATCTGGGTGGCCCTGACTCCACACAGCAGTCTCCCCGGAGCTCCACACCTCCTCACCCCTACTTCAAGGCTTTTACTCCCTGTGGACCTTTTGACACTAATGAACAGTATCTCTACTCCTCTGAACACCCTCCTAGCCAGCCTCTCCAGCTGTCTCCCAGAAAGATGTGAATGTGACCAAGGAGATCACAGACTCAAGCCCTACCCAGTGGTGGCCACCTTTGCCTAGAGCCACAGTGAATAGACAAGAACAAGACCAGTTCTCTTTTCCGCACCCAGGGGCTTGGAGATGGGGGTAGGAAAGGGGGATGGGAATGAGGAACTGACACTGTGAGTGAGATGAGCAAAATAGAATTCCTCACTTGCAGAGCAGTGAGGACACTGCCAGTGGTGAGACTAGCCTAACATAGTGGCCCCCAAACTTCACTGTGCGTCAGTATCACTTGATTTCTGGGCCCCATCCCCAGTGTATTTGATTCAGCAGGTCAGGGATGGAGCTTGGGAATCTGCATTTCTAACAAGTTCCCAGGGTGTGCTGATGAAGCTGCTCTGGGCCCACTCTTTGAGAACCACTGAGTTAGCAGTAACCAAGTCCAGCTTAGAGTAATCCAGTTCCCTTGCCTCCTCCCGCATATCTCCTGTTACTGCTCACATCACATTTTTAGCAGAAGAAAAAGCAAAAGATGATTCTTTTACTCTTCTTGGTGCCAGAGCACCAGGGTCAACAGGAGCAGCCCAGGAGTCATGCTTACAGCCTCAGGGGAAGGTTTTAAAAACATATTATTAATACATAACAAATGCTGGCAGCATTTAACTTTTTTTGACCATCCAGCATTGTCTTCTGTTTATTTTTTACTTTAT 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Task1_train_6303 | Here is a mutation in LOC126806630, THRB (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr3:24184437-24185636| thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Selective pituitary resistance to thyroid hormone | CTTCATCCCATCACACTGTTTATTGCCTTCATTGCACTTACCACTACCTGCATTTATTTTGTTTGTTTATCTCTTATTATCTGCCTCCCACTAGAGGAATGTGCCTGACTTATTTACTTTCTGGCACATAGTATCCACTCAATAAATGTTTCTTAAATAAAGGAACAAATCTTTAAAGTCTGGAAAGAAGCACCTTATGACTACTTAAACAAGTTTAGTTGGACTAGTATCCCTTCTCTATGGGGAGTAAAGACAATAAAAGTATAAAATTCCCGGGAGAAGTCCAGGATGAACTTCAAATCTTCTACCTTACTTGGAATTCAGCTTGGTCACGACTTGAAATCAGGAGACAGTGCCAGGCCTGGAAGTGGTTTCTACAATGTCCATTTATGGGTGACACATTTGGGGAAAGGATGGATTTAAGTTTGCAATTAGGTAGGACTCTGTCTTGCTATGCCCCAAGTGTACTGTGTTAGAATTTGTCTATCAATCCAGAATTAGTGCTTTTGAATTTTCTGGCAGATATACCAGGGTGGGGTGAAGATGCAAGATCAAGGCACTGAGAGGCTGCTCCTCCAAAGAGCTGGGATCTTTCAGAGGCTTTTTGGGTTTGTGCAGGTGCCAAGATTGCATAGGGTAGTGGATAGAGACATAAATCCCGGAGCTGGCTGCATCCATCACCACTGTTTACCAGTTGTGGGAGCTCAGGCAAGTTTCCTCAACTTCTGTGTCTTACTTCTCTCTTCTGTAAAATGGAGATATTAACCACATCTACCTACAGGATTGGTATAGGAAGTTAATGAATGAAAAGCACTTAGAATAGTACCTGGCATATGGTAAAGGCCATCTAGGTATTTGCTGACATTGCTGTTAGTGAAAGCCATCAACAAAGTGCTGGCACTATTGTTTCATTACAACGAAAGTAATTGTGTCAGTACAGGTGAATTATGTATAAGCCTTTTCTTTCCAAAACTTCCTTTAAGGTTGTTGTTATGTTGTTTTAAGAAAAAGATCCACTATCTCATTGTAATGTTAATGTTGAGGTACAAGGATAATTATACCACTATATCTTCTTGTTCAGATGGGGAAGTACTCTAATGTGTCCTAGGGATACAAATGAAACCACAGAATATCTGTTGTCAGGTAGGTACTTGAAAAGGGTTTTATATCATAAACTAAGAGCAGAGTCAGTCTCTGAGATGGTCCAGCACTAGTAGGGCACGTAGTCTTTCTAATGAGGTGGGTGGAGAGCCTGGACTTGGAACCAGAAGACCGAGTTGGTTTTGGTGCCTGGCTTTTAGCAGTGCGATCCTGGGCAAGCGGCTTAAGGCCTTGGGCTTGGTTTGCATGTCTGTAAAATGGGGATAGTAATTCCAGCTTACCTCAAAACACTATGAAGTCTGAATAAAAAATGAATGGGAAGAATTTTCACAACTGGTAATTTTTATAAGAATATTAAACATCAATATTGCAAGGGTCTGGAAGGTCTTTTTTCTCTACACACTCGTGCCCACCAACCCTATCCCTACTCCCTCATTCCCATTGCCCTTCTTGAGTCAAGCTCATTTAATTTAAGCTAAAAAATTTTGACTTCTGTTGACATAAAAATATACTTGAGGCCTAGAGGCTATTATAAAGGGAATATTTGGGATTGAGTTCAGGGACTAAATATGTATATACTGGGCATCTAAGGAAAGAAATGGGTATAGAAAGTAAAAGATGGCAGACAAAACATTTTACTAATTAGTTGGTCTGGGAGTGGTCTTTCTAACAGTAAAAGCAAACTGATATAATGTGGCCTAAGAAACTGTTTTAGAATTCAGCAAATCACAAAGTAGATGGTAGGAGTGGCCTTTATTCTCACACAGACCTAGACTCAAATCCTAGCTTTGCAAGTTACTCAGCCTCTCAGAGCTACGGTTTCCCTATCAGTAAAATGAGGCAATAACACCAGTATCCCAAGGTGATGAGGACTGAATAAATTGAGGTAGAAAACACTGGCATATAAGTGAAACTGATCTGTGCAAGGAAGCCTTACCAGGAATTTCCGTTTTTGCTTCCAGTGGCTGCCTTGGGCGTTGGTCGCCACATGGGCTTCGGTGACAGTTTTGATGAGCTCCCATTCCTCGTCTGTGGGCTCTGGCTTGTGCCCGATGGACTTCTGCAGCTCTTCCCGCCGTCTTTTCTCCCGGTTCTCCTCTATCAGCTTCCTCTTGGCCAGCCTCTTGCTGTCATCCAGCACCACTGGGAGGGGGAGAAAGATGAGACAAGGCACACAGATGCTCCCAAGATACACAGCAAGCTGCACTTCCTGGAGCCTCAGGAGTGGGACCACTGATGCACAGATGGCTTACTGGGTCCTTCGGGGTGGGTCACACTGGGACAGTTTCTCTCCTCACCAGCAAACTGCCATTGACTAGTCTTGTCCAACATGGTCTCTAGAGCCAAACTCCCCATGACCGGCCAGCTTTTCAAAACAAAGTCCCCAGAGAACCTAGACACTGCGCACTCCAACTCCACAGAAGGTGGTTCTAAAACAGAGTGAAGCAGAGAGGTAAAATCCATACTACCCACAAGATCACAGAGAAATCTGTCCAGCCAGTCATCCGAATTCACTCTCTGGGTTTCTGTCCTCCCCGCTTCCCCTAAAACGGCTCTTAGTAAAGAGAACTTCAGGTTAAAGAAACGTTATGGAATTAAAAAAAGAAACGTTATGGAGCAGTAAGTGGGAGGCTCGTGATCCCTTTTTTTAAGAGGAAAAAGGACCCCAACTCTTCATGGCTCCCTTAAGGGCTAATTGGAATGTGGCTGGGCCTCACCTGGGCCTCAAGGTACTCACTGTACATTATTCTCTACCTGGTCCACCCTCAAGGGTGGTTAAAGAGTCCAGGCTTTGGAATCTAGAAAGACTTGGGTTTGAATTCTGATATTATTACATTCTAGCTGTGTGACCTCTGGCAAGTTCCTTAGGTTCTCTGAGCTTTCATTTCTTCCTATACAAAATGGGCTCAATAATACCCACTTCACAGAGTATTCAATGTGATAATGCATTATAAGTGCTCAGTAAATGCAGTCCTGACTTCTATCATTTGGGTGAAAGGAAAATCAGAAGGGCAGGTAACAAGAAACCTATATTTCTGTGGTCAATTTCCAAAACCAAAACCGTTTCACTAGACTTGGTAACTATCAATGGAATGGAAAGGCTCAGGTTTTACATTGCAGAGTCATAGTATTTTAGAACTGGAAGGGAACTTAGACGTCATCTAGTCCTACTCTGTCTTTTCACAGAAAGAAGAAGAAATTGATCCAGAGAGGTCGTGACTTGCCTAAAGTCACAGAGCAAGTTAATGGCAGAGCCAAGGCAAGACCCAGGACTCCTGACTCCAGTTCTACGACATCACTGTCCTAGGGCCATTTCTTGATGAAGGTGTGACCTGGTAGGAAAAGAAAAAAAGCAGACATAGCAAGAGAAGGAGAACCAAGGTGCCTAGCTAGTCTCCCATTTAAATATTCTAATTTAAAGAGAATATTAAATTCCAGACCATTTAGATTTGATTGGATTGTCAAAGTCATGTGAGCGCTTACAAATGAGGAAAATATGAATGAGCCCTGTTAAGTCATTTTGGTTCAGTTACTAAAGGGAAAGGAGGAATGGTAATAATACCCTCAACCCCTTCCCAAATGCTTCCGGTGTGCCAGGGACTGTTGTATTTGATGAACATTATCTAATTTAATCTTGAAAACAACTCTACAAGGTAGGCAATGATTTCACAGAAGGAAAATCTCAGCTTAATTCCAAAGGTCACACAGCTAGTAAGTGACAGATCTGGGACTCGAACAGAAGTTTTTCTGATTAGAAAGCCTGAGCTCTTAGAATCCCTCACAAGCAAGTAAAGGGCACTCAAAATTTATTTCCATACAGTCTAGATTAACACTGAGTTTTTAAACCTCATAGACACTAGTATCTTAAACTTCTCAATAGAACACTGAAATAGATAATCAATAATAAGTTTGTCATAGTGGCATATCTAAGTATTTGGCTGTAAGTCAATCATATTCACATATCCCTATCAGGCATATTGTTGGCAAGGGCTAA 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CTTCATCCCATCACACTGTTTATTGCCTTCATTGCACTTACCACTACCTGCATTTATTTTGTTTGTTTATCTCTTATTATCTGCCTCCCACTAGAGGAATGTGCCTGACTTATTTACTTTCTGGCACATAGTATCCACTCAATAAATGTTTCTTAAATAAAGGAACAAATCTTTAAAGTCTGGAAAGAAGCACCTTATGACTACTTAAACAAGTTTAGTTGGACTAGTATCCCTTCTCTATGGGGAGTAAAGACAATAAAAGTATAAAATTCCCGGGAGAAGTCCAGGATGAACTTCAAATCTTCTACCTTACTTGGAATTCAGCTTGGTCACGACTTGAAATCAGGAGACAGTGCCAGGCCTGGAAGTGGTTTCTACAATGTCCATTTATGGGTGACACATTTGGGGAAAGGATGGATTTAAGTTTGCAATTAGGTAGGACTCTGTCTTGCTATGCCCCAAGTGTACTGTGTTAGAATTTGTCTATCAATCCAGAATTAGTGCTTTTGAATTTTCTGGCAGATATACCAGGGTGGGGTGAAGATGCAAGATCAAGGCACTGAGAGGCTGCTCCTCCAAAGAGCTGGGATCTTTCAGAGGCTTTTTGGGTTTGTGCAGGTGCCAAGATTGCATAGGGTAGTGGATAGAGACATAAATCCCGGAGCTGGCTGCATCCATCACCACTGTTTACCAGTTGTGGGAGCTCAGGCAAGTTTCCTCAACTTCTGTGTCTTACTTCTCTCTTCTGTAAAATGGAGATATTAACCACATCTACCTACAGGATTGGTATAGGAAGTTAATGAATGAAAAGCACTTAGAATAGTACCTGGCATATGGTAAAGGCCATCTAGGTATTTGCTGACATTGCTGTTAGTGAAAGCCATCAACAAAGTGCTGGCACTATTGTTTCATTACAACGAAAGTAATTGTGTCAGTACAGGTGAATTATGTATAAGCCTTTTCTTTCCAAAACTTCCTTTAAGGTTGTTGTTATGTTGTTTTAAGAAAAAGATCCACTATCTCATTGTAATGTTAATGTTGAGGTACAAGGATAATTATACCACTATATCTTCTTGTTCAGATGGGGAAGTACTCTAATGTGTCCTAGGGATACAAATGAAACCACAGAATATCTGTTGTCAGGTAGGTACTTGAAAAGGGTTTTATATCATAAACTAAGAGCAGAGTCAGTCTCTGAGATGGTCCAGCACTAGTAGGGCACGTAGTCTTTCTAATGAGGTGGGTGGAGAGCCTGGACTTGGAACCAGAAGACCGAGTTGGTTTTGGTGCCTGGCTTTTAGCAGTGCGATCCTGGGCAAGCGGCTTAAGGCCTTGGGCTTGGTTTGCATGTCTGTAAAATGGGGATAGTAATTCCAGCTTACCTCAAAACACTATGAAGTCTGAATAAAAAATGAATGGGAAGAATTTTCACAACTGGTAATTTTTATAAGAATATTAAACATCAATATTGCAAGGGTCTGGAAGGTCTTTTTTCTCTACACACTCGTGCCCACCAACCCTATCCCTACTCCCTCATTCCCATTGCCCTTCTTGAGTCAAGCTCATTTAATTTAAGCTAAAAAATTTTGACTTCTGTTGACATAAAAATATACTTGAGGCCTAGAGGCTATTATAAAGGGAATATTTGGGATTGAGTTCAGGGACTAAATATGTATATACTGGGCATCTAAGGAAAGAAATGGGTATAGAAAGTAAAAGATGGCAGACAAAACATTTTACTAATTAGTTGGTCTGGGAGTGGTCTTTCTAACAGTAAAAGCAAACTGATATAATGTGGCCTAAGAAACTGTTTTAGAATTCAGCAAATCACAAAGTAGATGGTAGGAGTGGCCTTTATTCTCACACAGACCTAGACTCAAATCCTAGCTTTGCAAGTTACTCAGCCTCTCAGAGCTACGGTTTCCCTATCAGTAAAATGAGGCAATAACACCAGTATCCCAAGGTGATGAGGACTGAATAAATTGAGGTAGAAAACACTGGCATATAAGTGAAACTGATCTGTGCAAGGAAGCCTTACCAGGAATTTCTGTTTTTGCTTCCAGTGGCTGCCTTGGGCGTTGGTCGCCACATGGGCTTCGGTGACAGTTTTGATGAGCTCCCATTCCTCGTCTGTGGGCTCTGGCTTGTGCCCGATGGACTTCTGCAGCTCTTCCCGCCGTCTTTTCTCCCGGTTCTCCTCTATCAGCTTCCTCTTGGCCAGCCTCTTGCTGTCATCCAGCACCACTGGGAGGGGGAGAAAGATGAGACAAGGCACACAGATGCTCCCAAGATACACAGCAAGCTGCACTTCCTGGAGCCTCAGGAGTGGGACCACTGATGCACAGATGGCTTACTGGGTCCTTCGGGGTGGGTCACACTGGGACAGTTTCTCTCCTCACCAGCAAACTGCCATTGACTAGTCTTGTCCAACATGGTCTCTAGAGCCAAACTCCCCATGACCGGCCAGCTTTTCAAAACAAAGTCCCCAGAGAACCTAGACACTGCGCACTCCAACTCCACAGAAGGTGGTTCTAAAACAGAGTGAAGCAGAGAGGTAAAATCCATACTACCCACAAGATCACAGAGAAATCTGTCCAGCCAGTCATCCGAATTCACTCTCTGGGTTTCTGTCCTCCCCGCTTCCCCTAAAACGGCTCTTAGTAAAGAGAACTTCAGGTTAAAGAAACGTTATGGAATTAAAAAAAGAAACGTTATGGAGCAGTAAGTGGGAGGCTCGTGATCCCTTTTTTTAAGAGGAAAAAGGACCCCAACTCTTCATGGCTCCCTTAAGGGCTAATTGGAATGTGGCTGGGCCTCACCTGGGCCTCAAGGTACTCACTGTACATTATTCTCTACCTGGTCCACCCTCAAGGGTGGTTAAAGAGTCCAGGCTTTGGAATCTAGAAAGACTTGGGTTTGAATTCTGATATTATTACATTCTAGCTGTGTGACCTCTGGCAAGTTCCTTAGGTTCTCTGAGCTTTCATTTCTTCCTATACAAAATGGGCTCAATAATACCCACTTCACAGAGTATTCAATGTGATAATGCATTATAAGTGCTCAGTAAATGCAGTCCTGACTTCTATCATTTGGGTGAAAGGAAAATCAGAAGGGCAGGTAACAAGAAACCTATATTTCTGTGGTCAATTTCCAAAACCAAAACCGTTTCACTAGACTTGGTAACTATCAATGGAATGGAAAGGCTCAGGTTTTACATTGCAGAGTCATAGTATTTTAGAACTGGAAGGGAACTTAGACGTCATCTAGTCCTACTCTGTCTTTTCACAGAAAGAAGAAGAAATTGATCCAGAGAGGTCGTGACTTGCCTAAAGTCACAGAGCAAGTTAATGGCAGAGCCAAGGCAAGACCCAGGACTCCTGACTCCAGTTCTACGACATCACTGTCCTAGGGCCATTTCTTGATGAAGGTGTGACCTGGTAGGAAAAGAAAAAAAGCAGACATAGCAAGAGAAGGAGAACCAAGGTGCCTAGCTAGTCTCCCATTTAAATATTCTAATTTAAAGAGAATATTAAATTCCAGACCATTTAGATTTGATTGGATTGTCAAAGTCATGTGAGCGCTTACAAATGAGGAAAATATGAATGAGCCCTGTTAAGTCATTTTGGTTCAGTTACTAAAGGGAAAGGAGGAATGGTAATAATACCCTCAACCCCTTCCCAAATGCTTCCGGTGTGCCAGGGACTGTTGTATTTGATGAACATTATCTAATTTAATCTTGAAAACAACTCTACAAGGTAGGCAATGATTTCACAGAAGGAAAATCTCAGCTTAATTCCAAAGGTCACACAGCTAGTAAGTGACAGATCTGGGACTCGAACAGAAGTTTTTCTGATTAGAAAGCCTGAGCTCTTAGAATCCCTCACAAGCAAGTAAAGGGCACTCAAAATTTATTTCCATACAGTCTAGATTAACACTGAGTTTTTAAACCTCATAGACACTAGTATCTTAAACTTCTCAATAGAACACTGAAATAGATAATCAATAATAAGTTTGTCATAGTGGCATATCTAAGTATTTGGCTGTAAGTCAATCATATTCACATATCCCTATCAGGCATATTGTTGGCAAGGGCTAA 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Task1_train_6304 | A genomic change on Chromosome 3 affects LOC126806630, THRB (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr3:24184437-24185636| thyroid hormone receptor beta). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive | CTTCATCCCATCACACTGTTTATTGCCTTCATTGCACTTACCACTACCTGCATTTATTTTGTTTGTTTATCTCTTATTATCTGCCTCCCACTAGAGGAATGTGCCTGACTTATTTACTTTCTGGCACATAGTATCCACTCAATAAATGTTTCTTAAATAAAGGAACAAATCTTTAAAGTCTGGAAAGAAGCACCTTATGACTACTTAAACAAGTTTAGTTGGACTAGTATCCCTTCTCTATGGGGAGTAAAGACAATAAAAGTATAAAATTCCCGGGAGAAGTCCAGGATGAACTTCAAATCTTCTACCTTACTTGGAATTCAGCTTGGTCACGACTTGAAATCAGGAGACAGTGCCAGGCCTGGAAGTGGTTTCTACAATGTCCATTTATGGGTGACACATTTGGGGAAAGGATGGATTTAAGTTTGCAATTAGGTAGGACTCTGTCTTGCTATGCCCCAAGTGTACTGTGTTAGAATTTGTCTATCAATCCAGAATTAGTGCTTTTGAATTTTCTGGCAGATATACCAGGGTGGGGTGAAGATGCAAGATCAAGGCACTGAGAGGCTGCTCCTCCAAAGAGCTGGGATCTTTCAGAGGCTTTTTGGGTTTGTGCAGGTGCCAAGATTGCATAGGGTAGTGGATAGAGACATAAATCCCGGAGCTGGCTGCATCCATCACCACTGTTTACCAGTTGTGGGAGCTCAGGCAAGTTTCCTCAACTTCTGTGTCTTACTTCTCTCTTCTGTAAAATGGAGATATTAACCACATCTACCTACAGGATTGGTATAGGAAGTTAATGAATGAAAAGCACTTAGAATAGTACCTGGCATATGGTAAAGGCCATCTAGGTATTTGCTGACATTGCTGTTAGTGAAAGCCATCAACAAAGTGCTGGCACTATTGTTTCATTACAACGAAAGTAATTGTGTCAGTACAGGTGAATTATGTATAAGCCTTTTCTTTCCAAAACTTCCTTTAAGGTTGTTGTTATGTTGTTTTAAGAAAAAGATCCACTATCTCATTGTAATGTTAATGTTGAGGTACAAGGATAATTATACCACTATATCTTCTTGTTCAGATGGGGAAGTACTCTAATGTGTCCTAGGGATACAAATGAAACCACAGAATATCTGTTGTCAGGTAGGTACTTGAAAAGGGTTTTATATCATAAACTAAGAGCAGAGTCAGTCTCTGAGATGGTCCAGCACTAGTAGGGCACGTAGTCTTTCTAATGAGGTGGGTGGAGAGCCTGGACTTGGAACCAGAAGACCGAGTTGGTTTTGGTGCCTGGCTTTTAGCAGTGCGATCCTGGGCAAGCGGCTTAAGGCCTTGGGCTTGGTTTGCATGTCTGTAAAATGGGGATAGTAATTCCAGCTTACCTCAAAACACTATGAAGTCTGAATAAAAAATGAATGGGAAGAATTTTCACAACTGGTAATTTTTATAAGAATATTAAACATCAATATTGCAAGGGTCTGGAAGGTCTTTTTTCTCTACACACTCGTGCCCACCAACCCTATCCCTACTCCCTCATTCCCATTGCCCTTCTTGAGTCAAGCTCATTTAATTTAAGCTAAAAAATTTTGACTTCTGTTGACATAAAAATATACTTGAGGCCTAGAGGCTATTATAAAGGGAATATTTGGGATTGAGTTCAGGGACTAAATATGTATATACTGGGCATCTAAGGAAAGAAATGGGTATAGAAAGTAAAAGATGGCAGACAAAACATTTTACTAATTAGTTGGTCTGGGAGTGGTCTTTCTAACAGTAAAAGCAAACTGATATAATGTGGCCTAAGAAACTGTTTTAGAATTCAGCAAATCACAAAGTAGATGGTAGGAGTGGCCTTTATTCTCACACAGACCTAGACTCAAATCCTAGCTTTGCAAGTTACTCAGCCTCTCAGAGCTACGGTTTCCCTATCAGTAAAATGAGGCAATAACACCAGTATCCCAAGGTGATGAGGACTGAATAAATTGAGGTAGAAAACACTGGCATATAAGTGAAACTGATCTGTGCAAGGAAGCCTTACCAGGAATTTCCGTTTTTGCTTCCAGTGGCTGCCTTGGGCGTTGGTCGCCACATGGGCTTCGGTGACAGTTTTGATGAGCTCCCATTCCTCGTCTGTGGGCTCTGGCTTGTGCCCGATGGACTTCTGCAGCTCTTCCCGCCGTCTTTTCTCCCGGTTCTCCTCTATCAGCTTCCTCTTGGCCAGCCTCTTGCTGTCATCCAGCACCACTGGGAGGGGGAGAAAGATGAGACAAGGCACACAGATGCTCCCAAGATACACAGCAAGCTGCACTTCCTGGAGCCTCAGGAGTGGGACCACTGATGCACAGATGGCTTACTGGGTCCTTCGGGGTGGGTCACACTGGGACAGTTTCTCTCCTCACCAGCAAACTGCCATTGACTAGTCTTGTCCAACATGGTCTCTAGAGCCAAACTCCCCATGACCGGCCAGCTTTTCAAAACAAAGTCCCCAGAGAACCTAGACACTGCGCACTCCAACTCCACAGAAGGTGGTTCTAAAACAGAGTGAAGCAGAGAGGTAAAATCCATACTACCCACAAGATCACAGAGAAATCTGTCCAGCCAGTCATCCGAATTCACTCTCTGGGTTTCTGTCCTCCCCGCTTCCCCTAAAACGGCTCTTAGTAAAGAGAACTTCAGGTTAAAGAAACGTTATGGAATTAAAAAAAGAAACGTTATGGAGCAGTAAGTGGGAGGCTCGTGATCCCTTTTTTTAAGAGGAAAAAGGACCCCAACTCTTCATGGCTCCCTTAAGGGCTAATTGGAATGTGGCTGGGCCTCACCTGGGCCTCAAGGTACTCACTGTACATTATTCTCTACCTGGTCCACCCTCAAGGGTGGTTAAAGAGTCCAGGCTTTGGAATCTAGAAAGACTTGGGTTTGAATTCTGATATTATTACATTCTAGCTGTGTGACCTCTGGCAAGTTCCTTAGGTTCTCTGAGCTTTCATTTCTTCCTATACAAAATGGGCTCAATAATACCCACTTCACAGAGTATTCAATGTGATAATGCATTATAAGTGCTCAGTAAATGCAGTCCTGACTTCTATCATTTGGGTGAAAGGAAAATCAGAAGGGCAGGTAACAAGAAACCTATATTTCTGTGGTCAATTTCCAAAACCAAAACCGTTTCACTAGACTTGGTAACTATCAATGGAATGGAAAGGCTCAGGTTTTACATTGCAGAGTCATAGTATTTTAGAACTGGAAGGGAACTTAGACGTCATCTAGTCCTACTCTGTCTTTTCACAGAAAGAAGAAGAAATTGATCCAGAGAGGTCGTGACTTGCCTAAAGTCACAGAGCAAGTTAATGGCAGAGCCAAGGCAAGACCCAGGACTCCTGACTCCAGTTCTACGACATCACTGTCCTAGGGCCATTTCTTGATGAAGGTGTGACCTGGTAGGAAAAGAAAAAAAGCAGACATAGCAAGAGAAGGAGAACCAAGGTGCCTAGCTAGTCTCCCATTTAAATATTCTAATTTAAAGAGAATATTAAATTCCAGACCATTTAGATTTGATTGGATTGTCAAAGTCATGTGAGCGCTTACAAATGAGGAAAATATGAATGAGCCCTGTTAAGTCATTTTGGTTCAGTTACTAAAGGGAAAGGAGGAATGGTAATAATACCCTCAACCCCTTCCCAAATGCTTCCGGTGTGCCAGGGACTGTTGTATTTGATGAACATTATCTAATTTAATCTTGAAAACAACTCTACAAGGTAGGCAATGATTTCACAGAAGGAAAATCTCAGCTTAATTCCAAAGGTCACACAGCTAGTAAGTGACAGATCTGGGACTCGAACAGAAGTTTTTCTGATTAGAAAGCCTGAGCTCTTAGAATCCCTCACAAGCAAGTAAAGGGCACTCAAAATTTATTTCCATACAGTCTAGATTAACACTGAGTTTTTAAACCTCATAGACACTAGTATCTTAAACTTCTCAATAGAACACTGAAATAGATAATCAATAATAAGTTTGTCATAGTGGCATATCTAAGTATTTGGCTGTAAGTCAATCATATTCACATATCCCTATCAGGCATATTGTTGGCAAGGGCTAA | 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Task1_train_6305 | The gene LOC126806630, THRB (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr3:24184437-24185636| thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant | CTTCATCCCATCACACTGTTTATTGCCTTCATTGCACTTACCACTACCTGCATTTATTTTGTTTGTTTATCTCTTATTATCTGCCTCCCACTAGAGGAATGTGCCTGACTTATTTACTTTCTGGCACATAGTATCCACTCAATAAATGTTTCTTAAATAAAGGAACAAATCTTTAAAGTCTGGAAAGAAGCACCTTATGACTACTTAAACAAGTTTAGTTGGACTAGTATCCCTTCTCTATGGGGAGTAAAGACAATAAAAGTATAAAATTCCCGGGAGAAGTCCAGGATGAACTTCAAATCTTCTACCTTACTTGGAATTCAGCTTGGTCACGACTTGAAATCAGGAGACAGTGCCAGGCCTGGAAGTGGTTTCTACAATGTCCATTTATGGGTGACACATTTGGGGAAAGGATGGATTTAAGTTTGCAATTAGGTAGGACTCTGTCTTGCTATGCCCCAAGTGTACTGTGTTAGAATTTGTCTATCAATCCAGAATTAGTGCTTTTGAATTTTCTGGCAGATATACCAGGGTGGGGTGAAGATGCAAGATCAAGGCACTGAGAGGCTGCTCCTCCAAAGAGCTGGGATCTTTCAGAGGCTTTTTGGGTTTGTGCAGGTGCCAAGATTGCATAGGGTAGTGGATAGAGACATAAATCCCGGAGCTGGCTGCATCCATCACCACTGTTTACCAGTTGTGGGAGCTCAGGCAAGTTTCCTCAACTTCTGTGTCTTACTTCTCTCTTCTGTAAAATGGAGATATTAACCACATCTACCTACAGGATTGGTATAGGAAGTTAATGAATGAAAAGCACTTAGAATAGTACCTGGCATATGGTAAAGGCCATCTAGGTATTTGCTGACATTGCTGTTAGTGAAAGCCATCAACAAAGTGCTGGCACTATTGTTTCATTACAACGAAAGTAATTGTGTCAGTACAGGTGAATTATGTATAAGCCTTTTCTTTCCAAAACTTCCTTTAAGGTTGTTGTTATGTTGTTTTAAGAAAAAGATCCACTATCTCATTGTAATGTTAATGTTGAGGTACAAGGATAATTATACCACTATATCTTCTTGTTCAGATGGGGAAGTACTCTAATGTGTCCTAGGGATACAAATGAAACCACAGAATATCTGTTGTCAGGTAGGTACTTGAAAAGGGTTTTATATCATAAACTAAGAGCAGAGTCAGTCTCTGAGATGGTCCAGCACTAGTAGGGCACGTAGTCTTTCTAATGAGGTGGGTGGAGAGCCTGGACTTGGAACCAGAAGACCGAGTTGGTTTTGGTGCCTGGCTTTTAGCAGTGCGATCCTGGGCAAGCGGCTTAAGGCCTTGGGCTTGGTTTGCATGTCTGTAAAATGGGGATAGTAATTCCAGCTTACCTCAAAACACTATGAAGTCTGAATAAAAAATGAATGGGAAGAATTTTCACAACTGGTAATTTTTATAAGAATATTAAACATCAATATTGCAAGGGTCTGGAAGGTCTTTTTTCTCTACACACTCGTGCCCACCAACCCTATCCCTACTCCCTCATTCCCATTGCCCTTCTTGAGTCAAGCTCATTTAATTTAAGCTAAAAAATTTTGACTTCTGTTGACATAAAAATATACTTGAGGCCTAGAGGCTATTATAAAGGGAATATTTGGGATTGAGTTCAGGGACTAAATATGTATATACTGGGCATCTAAGGAAAGAAATGGGTATAGAAAGTAAAAGATGGCAGACAAAACATTTTACTAATTAGTTGGTCTGGGAGTGGTCTTTCTAACAGTAAAAGCAAACTGATATAATGTGGCCTAAGAAACTGTTTTAGAATTCAGCAAATCACAAAGTAGATGGTAGGAGTGGCCTTTATTCTCACACAGACCTAGACTCAAATCCTAGCTTTGCAAGTTACTCAGCCTCTCAGAGCTACGGTTTCCCTATCAGTAAAATGAGGCAATAACACCAGTATCCCAAGGTGATGAGGACTGAATAAATTGAGGTAGAAAACACTGGCATATAAGTGAAACTGATCTGTGCAAGGAAGCCTTACCAGGAATTTCCGTTTTTGCTTCCAGTGGCTGCCTTGGGCGTTGGTCGCCACATGGGCTTCGGTGACAGTTTTGATGAGCTCCCATTCCTCGTCTGTGGGCTCTGGCTTGTGCCCGATGGACTTCTGCAGCTCTTCCCGCCGTCTTTTCTCCCGGTTCTCCTCTATCAGCTTCCTCTTGGCCAGCCTCTTGCTGTCATCCAGCACCACTGGGAGGGGGAGAAAGATGAGACAAGGCACACAGATGCTCCCAAGATACACAGCAAGCTGCACTTCCTGGAGCCTCAGGAGTGGGACCACTGATGCACAGATGGCTTACTGGGTCCTTCGGGGTGGGTCACACTGGGACAGTTTCTCTCCTCACCAGCAAACTGCCATTGACTAGTCTTGTCCAACATGGTCTCTAGAGCCAAACTCCCCATGACCGGCCAGCTTTTCAAAACAAAGTCCCCAGAGAACCTAGACACTGCGCACTCCAACTCCACAGAAGGTGGTTCTAAAACAGAGTGAAGCAGAGAGGTAAAATCCATACTACCCACAAGATCACAGAGAAATCTGTCCAGCCAGTCATCCGAATTCACTCTCTGGGTTTCTGTCCTCCCCGCTTCCCCTAAAACGGCTCTTAGTAAAGAGAACTTCAGGTTAAAGAAACGTTATGGAATTAAAAAAAGAAACGTTATGGAGCAGTAAGTGGGAGGCTCGTGATCCCTTTTTTTAAGAGGAAAAAGGACCCCAACTCTTCATGGCTCCCTTAAGGGCTAATTGGAATGTGGCTGGGCCTCACCTGGGCCTCAAGGTACTCACTGTACATTATTCTCTACCTGGTCCACCCTCAAGGGTGGTTAAAGAGTCCAGGCTTTGGAATCTAGAAAGACTTGGGTTTGAATTCTGATATTATTACATTCTAGCTGTGTGACCTCTGGCAAGTTCCTTAGGTTCTCTGAGCTTTCATTTCTTCCTATACAAAATGGGCTCAATAATACCCACTTCACAGAGTATTCAATGTGATAATGCATTATAAGTGCTCAGTAAATGCAGTCCTGACTTCTATCATTTGGGTGAAAGGAAAATCAGAAGGGCAGGTAACAAGAAACCTATATTTCTGTGGTCAATTTCCAAAACCAAAACCGTTTCACTAGACTTGGTAACTATCAATGGAATGGAAAGGCTCAGGTTTTACATTGCAGAGTCATAGTATTTTAGAACTGGAAGGGAACTTAGACGTCATCTAGTCCTACTCTGTCTTTTCACAGAAAGAAGAAGAAATTGATCCAGAGAGGTCGTGACTTGCCTAAAGTCACAGAGCAAGTTAATGGCAGAGCCAAGGCAAGACCCAGGACTCCTGACTCCAGTTCTACGACATCACTGTCCTAGGGCCATTTCTTGATGAAGGTGTGACCTGGTAGGAAAAGAAAAAAAGCAGACATAGCAAGAGAAGGAGAACCAAGGTGCCTAGCTAGTCTCCCATTTAAATATTCTAATTTAAAGAGAATATTAAATTCCAGACCATTTAGATTTGATTGGATTGTCAAAGTCATGTGAGCGCTTACAAATGAGGAAAATATGAATGAGCCCTGTTAAGTCATTTTGGTTCAGTTACTAAAGGGAAAGGAGGAATGGTAATAATACCCTCAACCCCTTCCCAAATGCTTCCGGTGTGCCAGGGACTGTTGTATTTGATGAACATTATCTAATTTAATCTTGAAAACAACTCTACAAGGTAGGCAATGATTTCACAGAAGGAAAATCTCAGCTTAATTCCAAAGGTCACACAGCTAGTAAGTGACAGATCTGGGACTCGAACAGAAGTTTTTCTGATTAGAAAGCCTGAGCTCTTAGAATCCCTCACAAGCAAGTAAAGGGCACTCAAAATTTATTTCCATACAGTCTAGATTAACACTGAGTTTTTAAACCTCATAGACACTAGTATCTTAAACTTCTCAATAGAACACTGAAATAGATAATCAATAATAAGTTTGTCATAGTGGCATATCTAAGTATTTGGCTGTAAGTCAATCATATTCACATATCCCTATCAGGCATATTGTTGGCAAGGGCTAA 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Task1_train_6306 | This mutation is located in gene LOC126806630, THRB (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr3:24184437-24185636| thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant | CTTCATCCCATCACACTGTTTATTGCCTTCATTGCACTTACCACTACCTGCATTTATTTTGTTTGTTTATCTCTTATTATCTGCCTCCCACTAGAGGAATGTGCCTGACTTATTTACTTTCTGGCACATAGTATCCACTCAATAAATGTTTCTTAAATAAAGGAACAAATCTTTAAAGTCTGGAAAGAAGCACCTTATGACTACTTAAACAAGTTTAGTTGGACTAGTATCCCTTCTCTATGGGGAGTAAAGACAATAAAAGTATAAAATTCCCGGGAGAAGTCCAGGATGAACTTCAAATCTTCTACCTTACTTGGAATTCAGCTTGGTCACGACTTGAAATCAGGAGACAGTGCCAGGCCTGGAAGTGGTTTCTACAATGTCCATTTATGGGTGACACATTTGGGGAAAGGATGGATTTAAGTTTGCAATTAGGTAGGACTCTGTCTTGCTATGCCCCAAGTGTACTGTGTTAGAATTTGTCTATCAATCCAGAATTAGTGCTTTTGAATTTTCTGGCAGATATACCAGGGTGGGGTGAAGATGCAAGATCAAGGCACTGAGAGGCTGCTCCTCCAAAGAGCTGGGATCTTTCAGAGGCTTTTTGGGTTTGTGCAGGTGCCAAGATTGCATAGGGTAGTGGATAGAGACATAAATCCCGGAGCTGGCTGCATCCATCACCACTGTTTACCAGTTGTGGGAGCTCAGGCAAGTTTCCTCAACTTCTGTGTCTTACTTCTCTCTTCTGTAAAATGGAGATATTAACCACATCTACCTACAGGATTGGTATAGGAAGTTAATGAATGAAAAGCACTTAGAATAGTACCTGGCATATGGTAAAGGCCATCTAGGTATTTGCTGACATTGCTGTTAGTGAAAGCCATCAACAAAGTGCTGGCACTATTGTTTCATTACAACGAAAGTAATTGTGTCAGTACAGGTGAATTATGTATAAGCCTTTTCTTTCCAAAACTTCCTTTAAGGTTGTTGTTATGTTGTTTTAAGAAAAAGATCCACTATCTCATTGTAATGTTAATGTTGAGGTACAAGGATAATTATACCACTATATCTTCTTGTTCAGATGGGGAAGTACTCTAATGTGTCCTAGGGATACAAATGAAACCACAGAATATCTGTTGTCAGGTAGGTACTTGAAAAGGGTTTTATATCATAAACTAAGAGCAGAGTCAGTCTCTGAGATGGTCCAGCACTAGTAGGGCACGTAGTCTTTCTAATGAGGTGGGTGGAGAGCCTGGACTTGGAACCAGAAGACCGAGTTGGTTTTGGTGCCTGGCTTTTAGCAGTGCGATCCTGGGCAAGCGGCTTAAGGCCTTGGGCTTGGTTTGCATGTCTGTAAAATGGGGATAGTAATTCCAGCTTACCTCAAAACACTATGAAGTCTGAATAAAAAATGAATGGGAAGAATTTTCACAACTGGTAATTTTTATAAGAATATTAAACATCAATATTGCAAGGGTCTGGAAGGTCTTTTTTCTCTACACACTCGTGCCCACCAACCCTATCCCTACTCCCTCATTCCCATTGCCCTTCTTGAGTCAAGCTCATTTAATTTAAGCTAAAAAATTTTGACTTCTGTTGACATAAAAATATACTTGAGGCCTAGAGGCTATTATAAAGGGAATATTTGGGATTGAGTTCAGGGACTAAATATGTATATACTGGGCATCTAAGGAAAGAAATGGGTATAGAAAGTAAAAGATGGCAGACAAAACATTTTACTAATTAGTTGGTCTGGGAGTGGTCTTTCTAACAGTAAAAGCAAACTGATATAATGTGGCCTAAGAAACTGTTTTAGAATTCAGCAAATCACAAAGTAGATGGTAGGAGTGGCCTTTATTCTCACACAGACCTAGACTCAAATCCTAGCTTTGCAAGTTACTCAGCCTCTCAGAGCTACGGTTTCCCTATCAGTAAAATGAGGCAATAACACCAGTATCCCAAGGTGATGAGGACTGAATAAATTGAGGTAGAAAACACTGGCATATAAGTGAAACTGATCTGTGCAAGGAAGCCTTACCAGGAATTTCCGTTTTTGCTTCCAGTGGCTGCCTTGGGCGTTGGTCGCCACATGGGCTTCGGTGACAGTTTTGATGAGCTCCCATTCCTCGTCTGTGGGCTCTGGCTTGTGCCCGATGGACTTCTGCAGCTCTTCCCGCCGTCTTTTCTCCCGGTTCTCCTCTATCAGCTTCCTCTTGGCCAGCCTCTTGCTGTCATCCAGCACCACTGGGAGGGGGAGAAAGATGAGACAAGGCACACAGATGCTCCCAAGATACACAGCAAGCTGCACTTCCTGGAGCCTCAGGAGTGGGACCACTGATGCACAGATGGCTTACTGGGTCCTTCGGGGTGGGTCACACTGGGACAGTTTCTCTCCTCACCAGCAAACTGCCATTGACTAGTCTTGTCCAACATGGTCTCTAGAGCCAAACTCCCCATGACCGGCCAGCTTTTCAAAACAAAGTCCCCAGAGAACCTAGACACTGCGCACTCCAACTCCACAGAAGGTGGTTCTAAAACAGAGTGAAGCAGAGAGGTAAAATCCATACTACCCACAAGATCACAGAGAAATCTGTCCAGCCAGTCATCCGAATTCACTCTCTGGGTTTCTGTCCTCCCCGCTTCCCCTAAAACGGCTCTTAGTAAAGAGAACTTCAGGTTAAAGAAACGTTATGGAATTAAAAAAAGAAACGTTATGGAGCAGTAAGTGGGAGGCTCGTGATCCCTTTTTTTAAGAGGAAAAAGGACCCCAACTCTTCATGGCTCCCTTAAGGGCTAATTGGAATGTGGCTGGGCCTCACCTGGGCCTCAAGGTACTCACTGTACATTATTCTCTACCTGGTCCACCCTCAAGGGTGGTTAAAGAGTCCAGGCTTTGGAATCTAGAAAGACTTGGGTTTGAATTCTGATATTATTACATTCTAGCTGTGTGACCTCTGGCAAGTTCCTTAGGTTCTCTGAGCTTTCATTTCTTCCTATACAAAATGGGCTCAATAATACCCACTTCACAGAGTATTCAATGTGATAATGCATTATAAGTGCTCAGTAAATGCAGTCCTGACTTCTATCATTTGGGTGAAAGGAAAATCAGAAGGGCAGGTAACAAGAAACCTATATTTCTGTGGTCAATTTCCAAAACCAAAACCGTTTCACTAGACTTGGTAACTATCAATGGAATGGAAAGGCTCAGGTTTTACATTGCAGAGTCATAGTATTTTAGAACTGGAAGGGAACTTAGACGTCATCTAGTCCTACTCTGTCTTTTCACAGAAAGAAGAAGAAATTGATCCAGAGAGGTCGTGACTTGCCTAAAGTCACAGAGCAAGTTAATGGCAGAGCCAAGGCAAGACCCAGGACTCCTGACTCCAGTTCTACGACATCACTGTCCTAGGGCCATTTCTTGATGAAGGTGTGACCTGGTAGGAAAAGAAAAAAAGCAGACATAGCAAGAGAAGGAGAACCAAGGTGCCTAGCTAGTCTCCCATTTAAATATTCTAATTTAAAGAGAATATTAAATTCCAGACCATTTAGATTTGATTGGATTGTCAAAGTCATGTGAGCGCTTACAAATGAGGAAAATATGAATGAGCCCTGTTAAGTCATTTTGGTTCAGTTACTAAAGGGAAAGGAGGAATGGTAATAATACCCTCAACCCCTTCCCAAATGCTTCCGGTGTGCCAGGGACTGTTGTATTTGATGAACATTATCTAATTTAATCTTGAAAACAACTCTACAAGGTAGGCAATGATTTCACAGAAGGAAAATCTCAGCTTAATTCCAAAGGTCACACAGCTAGTAAGTGACAGATCTGGGACTCGAACAGAAGTTTTTCTGATTAGAAAGCCTGAGCTCTTAGAATCCCTCACAAGCAAGTAAAGGGCACTCAAAATTTATTTCCATACAGTCTAGATTAACACTGAGTTTTTAAACCTCATAGACACTAGTATCTTAAACTTCTCAATAGAACACTGAAATAGATAATCAATAATAAGTTTGTCATAGTGGCATATCTAAGTATTTGGCTGTAAGTCAATCATATTCACATATCCCTATCAGGCATATTGTTGGCAAGGGCTAA | CTTCATCCCATCACACTGTTTATTGCCTTCATTGCACTTACCACTACCTGCATTTATTTTGTTTGTTTATCTCTTATTATCTGCCTCCCACTAGAGGAATGTGCCTGACTTATTTACTTTCTGGCACATAGTATCCACTCAATAAATGTTTCTTAAATAAAGGAACAAATCTTTAAAGTCTGGAAAGAAGCACCTTATGACTACTTAAACAAGTTTAGTTGGACTAGTATCCCTTCTCTATGGGGAGTAAAGACAATAAAAGTATAAAATTCCCGGGAGAAGTCCAGGATGAACTTCAAATCTTCTACCTTACTTGGAATTCAGCTTGGTCACGACTTGAAATCAGGAGACAGTGCCAGGCCTGGAAGTGGTTTCTACAATGTCCATTTATGGGTGACACATTTGGGGAAAGGATGGATTTAAGTTTGCAATTAGGTAGGACTCTGTCTTGCTATGCCCCAAGTGTACTGTGTTAGAATTTGTCTATCAATCCAGAATTAGTGCTTTTGAATTTTCTGGCAGATATACCAGGGTGGGGTGAAGATGCAAGATCAAGGCACTGAGAGGCTGCTCCTCCAAAGAGCTGGGATCTTTCAGAGGCTTTTTGGGTTTGTGCAGGTGCCAAGATTGCATAGGGTAGTGGATAGAGACATAAATCCCGGAGCTGGCTGCATCCATCACCACTGTTTACCAGTTGTGGGAGCTCAGGCAAGTTTCCTCAACTTCTGTGTCTTACTTCTCTCTTCTGTAAAATGGAGATATTAACCACATCTACCTACAGGATTGGTATAGGAAGTTAATGAATGAAAAGCACTTAGAATAGTACCTGGCATATGGTAAAGGCCATCTAGGTATTTGCTGACATTGCTGTTAGTGAAAGCCATCAACAAAGTGCTGGCACTATTGTTTCATTACAACGAAAGTAATTGTGTCAGTACAGGTGAATTATGTATAAGCCTTTTCTTTCCAAAACTTCCTTTAAGGTTGTTGTTATGTTGTTTTAAGAAAAAGATCCACTATCTCATTGTAATGTTAATGTTGAGGTACAAGGATAATTATACCACTATATCTTCTTGTTCAGATGGGGAAGTACTCTAATGTGTCCTAGGGATACAAATGAAACCACAGAATATCTGTTGTCAGGTAGGTACTTGAAAAGGGTTTTATATCATAAACTAAGAGCAGAGTCAGTCTCTGAGATGGTCCAGCACTAGTAGGGCACGTAGTCTTTCTAATGAGGTGGGTGGAGAGCCTGGACTTGGAACCAGAAGACCGAGTTGGTTTTGGTGCCTGGCTTTTAGCAGTGCGATCCTGGGCAAGCGGCTTAAGGCCTTGGGCTTGGTTTGCATGTCTGTAAAATGGGGATAGTAATTCCAGCTTACCTCAAAACACTATGAAGTCTGAATAAAAAATGAATGGGAAGAATTTTCACAACTGGTAATTTTTATAAGAATATTAAACATCAATATTGCAAGGGTCTGGAAGGTCTTTTTTCTCTACACACTCGTGCCCACCAACCCTATCCCTACTCCCTCATTCCCATTGCCCTTCTTGAGTCAAGCTCATTTAATTTAAGCTAAAAAATTTTGACTTCTGTTGACATAAAAATATACTTGAGGCCTAGAGGCTATTATAAAGGGAATATTTGGGATTGAGTTCAGGGACTAAATATGTATATACTGGGCATCTAAGGAAAGAAATGGGTATAGAAAGTAAAAGATGGCAGACAAAACATTTTACTAATTAGTTGGTCTGGGAGTGGTCTTTCTAACAGTAAAAGCAAACTGATATAATGTGGCCTAAGAAACTGTTTTAGAATTCAGCAAATCACAAAGTAGATGGTAGGAGTGGCCTTTATTCTCACACAGACCTAGACTCAAATCCTAGCTTTGCAAGTTACTCAGCCTCTCAGAGCTACGGTTTCCCTATCAGTAAAATGAGGCAATAACACCAGTATCCCAAGGTGATGAGGACTGAATAAATTGAGGTAGAAAACACTGGCATATAAGTGAAACTGATCTGTGCAAGGAAGCCTTACCAGGAATTTCTGTTTTTGCTTCCAGTGGCTGCCTTGGGCGTTGGTCGCCACATGGGCTTCGGTGACAGTTTTGATGAGCTCCCATTCCTCGTCTGTGGGCTCTGGCTTGTGCCCGATGGACTTCTGCAGCTCTTCCCGCCGTCTTTTCTCCCGGTTCTCCTCTATCAGCTTCCTCTTGGCCAGCCTCTTGCTGTCATCCAGCACCACTGGGAGGGGGAGAAAGATGAGACAAGGCACACAGATGCTCCCAAGATACACAGCAAGCTGCACTTCCTGGAGCCTCAGGAGTGGGACCACTGATGCACAGATGGCTTACTGGGTCCTTCGGGGTGGGTCACACTGGGACAGTTTCTCTCCTCACCAGCAAACTGCCATTGACTAGTCTTGTCCAACATGGTCTCTAGAGCCAAACTCCCCATGACCGGCCAGCTTTTCAAAACAAAGTCCCCAGAGAACCTAGACACTGCGCACTCCAACTCCACAGAAGGTGGTTCTAAAACAGAGTGAAGCAGAGAGGTAAAATCCATACTACCCACAAGATCACAGAGAAATCTGTCCAGCCAGTCATCCGAATTCACTCTCTGGGTTTCTGTCCTCCCCGCTTCCCCTAAAACGGCTCTTAGTAAAGAGAACTTCAGGTTAAAGAAACGTTATGGAATTAAAAAAAGAAACGTTATGGAGCAGTAAGTGGGAGGCTCGTGATCCCTTTTTTTAAGAGGAAAAAGGACCCCAACTCTTCATGGCTCCCTTAAGGGCTAATTGGAATGTGGCTGGGCCTCACCTGGGCCTCAAGGTACTCACTGTACATTATTCTCTACCTGGTCCACCCTCAAGGGTGGTTAAAGAGTCCAGGCTTTGGAATCTAGAAAGACTTGGGTTTGAATTCTGATATTATTACATTCTAGCTGTGTGACCTCTGGCAAGTTCCTTAGGTTCTCTGAGCTTTCATTTCTTCCTATACAAAATGGGCTCAATAATACCCACTTCACAGAGTATTCAATGTGATAATGCATTATAAGTGCTCAGTAAATGCAGTCCTGACTTCTATCATTTGGGTGAAAGGAAAATCAGAAGGGCAGGTAACAAGAAACCTATATTTCTGTGGTCAATTTCCAAAACCAAAACCGTTTCACTAGACTTGGTAACTATCAATGGAATGGAAAGGCTCAGGTTTTACATTGCAGAGTCATAGTATTTTAGAACTGGAAGGGAACTTAGACGTCATCTAGTCCTACTCTGTCTTTTCACAGAAAGAAGAAGAAATTGATCCAGAGAGGTCGTGACTTGCCTAAAGTCACAGAGCAAGTTAATGGCAGAGCCAAGGCAAGACCCAGGACTCCTGACTCCAGTTCTACGACATCACTGTCCTAGGGCCATTTCTTGATGAAGGTGTGACCTGGTAGGAAAAGAAAAAAAGCAGACATAGCAAGAGAAGGAGAACCAAGGTGCCTAGCTAGTCTCCCATTTAAATATTCTAATTTAAAGAGAATATTAAATTCCAGACCATTTAGATTTGATTGGATTGTCAAAGTCATGTGAGCGCTTACAAATGAGGAAAATATGAATGAGCCCTGTTAAGTCATTTTGGTTCAGTTACTAAAGGGAAAGGAGGAATGGTAATAATACCCTCAACCCCTTCCCAAATGCTTCCGGTGTGCCAGGGACTGTTGTATTTGATGAACATTATCTAATTTAATCTTGAAAACAACTCTACAAGGTAGGCAATGATTTCACAGAAGGAAAATCTCAGCTTAATTCCAAAGGTCACACAGCTAGTAAGTGACAGATCTGGGACTCGAACAGAAGTTTTTCTGATTAGAAAGCCTGAGCTCTTAGAATCCCTCACAAGCAAGTAAAGGGCACTCAAAATTTATTTCCATACAGTCTAGATTAACACTGAGTTTTTAAACCTCATAGACACTAGTATCTTAAACTTCTCAATAGAACACTGAAATAGATAATCAATAATAAGTTTGTCATAGTGGCATATCTAAGTATTTGGCTGTAAGTCAATCATATTCACATATCCCTATCAGGCATATTGTTGGCAAGGGCTAA |
Task1_train_6307 | Mutation context: Chromosome 3, Gene THRB, LOC126806630 (thyroid hormone receptor beta| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr3:24184437-24185636). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant | TTCATCCCATCACACTGTTTATTGCCTTCATTGCACTTACCACTACCTGCATTTATTTTGTTTGTTTATCTCTTATTATCTGCCTCCCACTAGAGGAATGTGCCTGACTTATTTACTTTCTGGCACATAGTATCCACTCAATAAATGTTTCTTAAATAAAGGAACAAATCTTTAAAGTCTGGAAAGAAGCACCTTATGACTACTTAAACAAGTTTAGTTGGACTAGTATCCCTTCTCTATGGGGAGTAAAGACAATAAAAGTATAAAATTCCCGGGAGAAGTCCAGGATGAACTTCAAATCTTCTACCTTACTTGGAATTCAGCTTGGTCACGACTTGAAATCAGGAGACAGTGCCAGGCCTGGAAGTGGTTTCTACAATGTCCATTTATGGGTGACACATTTGGGGAAAGGATGGATTTAAGTTTGCAATTAGGTAGGACTCTGTCTTGCTATGCCCCAAGTGTACTGTGTTAGAATTTGTCTATCAATCCAGAATTAGTGCTTTTGAATTTTCTGGCAGATATACCAGGGTGGGGTGAAGATGCAAGATCAAGGCACTGAGAGGCTGCTCCTCCAAAGAGCTGGGATCTTTCAGAGGCTTTTTGGGTTTGTGCAGGTGCCAAGATTGCATAGGGTAGTGGATAGAGACATAAATCCCGGAGCTGGCTGCATCCATCACCACTGTTTACCAGTTGTGGGAGCTCAGGCAAGTTTCCTCAACTTCTGTGTCTTACTTCTCTCTTCTGTAAAATGGAGATATTAACCACATCTACCTACAGGATTGGTATAGGAAGTTAATGAATGAAAAGCACTTAGAATAGTACCTGGCATATGGTAAAGGCCATCTAGGTATTTGCTGACATTGCTGTTAGTGAAAGCCATCAACAAAGTGCTGGCACTATTGTTTCATTACAACGAAAGTAATTGTGTCAGTACAGGTGAATTATGTATAAGCCTTTTCTTTCCAAAACTTCCTTTAAGGTTGTTGTTATGTTGTTTTAAGAAAAAGATCCACTATCTCATTGTAATGTTAATGTTGAGGTACAAGGATAATTATACCACTATATCTTCTTGTTCAGATGGGGAAGTACTCTAATGTGTCCTAGGGATACAAATGAAACCACAGAATATCTGTTGTCAGGTAGGTACTTGAAAAGGGTTTTATATCATAAACTAAGAGCAGAGTCAGTCTCTGAGATGGTCCAGCACTAGTAGGGCACGTAGTCTTTCTAATGAGGTGGGTGGAGAGCCTGGACTTGGAACCAGAAGACCGAGTTGGTTTTGGTGCCTGGCTTTTAGCAGTGCGATCCTGGGCAAGCGGCTTAAGGCCTTGGGCTTGGTTTGCATGTCTGTAAAATGGGGATAGTAATTCCAGCTTACCTCAAAACACTATGAAGTCTGAATAAAAAATGAATGGGAAGAATTTTCACAACTGGTAATTTTTATAAGAATATTAAACATCAATATTGCAAGGGTCTGGAAGGTCTTTTTTCTCTACACACTCGTGCCCACCAACCCTATCCCTACTCCCTCATTCCCATTGCCCTTCTTGAGTCAAGCTCATTTAATTTAAGCTAAAAAATTTTGACTTCTGTTGACATAAAAATATACTTGAGGCCTAGAGGCTATTATAAAGGGAATATTTGGGATTGAGTTCAGGGACTAAATATGTATATACTGGGCATCTAAGGAAAGAAATGGGTATAGAAAGTAAAAGATGGCAGACAAAACATTTTACTAATTAGTTGGTCTGGGAGTGGTCTTTCTAACAGTAAAAGCAAACTGATATAATGTGGCCTAAGAAACTGTTTTAGAATTCAGCAAATCACAAAGTAGATGGTAGGAGTGGCCTTTATTCTCACACAGACCTAGACTCAAATCCTAGCTTTGCAAGTTACTCAGCCTCTCAGAGCTACGGTTTCCCTATCAGTAAAATGAGGCAATAACACCAGTATCCCAAGGTGATGAGGACTGAATAAATTGAGGTAGAAAACACTGGCATATAAGTGAAACTGATCTGTGCAAGGAAGCCTTACCAGGAATTTCCGTTTTTGCTTCCAGTGGCTGCCTTGGGCGTTGGTCGCCACATGGGCTTCGGTGACAGTTTTGATGAGCTCCCATTCCTCGTCTGTGGGCTCTGGCTTGTGCCCGATGGACTTCTGCAGCTCTTCCCGCCGTCTTTTCTCCCGGTTCTCCTCTATCAGCTTCCTCTTGGCCAGCCTCTTGCTGTCATCCAGCACCACTGGGAGGGGGAGAAAGATGAGACAAGGCACACAGATGCTCCCAAGATACACAGCAAGCTGCACTTCCTGGAGCCTCAGGAGTGGGACCACTGATGCACAGATGGCTTACTGGGTCCTTCGGGGTGGGTCACACTGGGACAGTTTCTCTCCTCACCAGCAAACTGCCATTGACTAGTCTTGTCCAACATGGTCTCTAGAGCCAAACTCCCCATGACCGGCCAGCTTTTCAAAACAAAGTCCCCAGAGAACCTAGACACTGCGCACTCCAACTCCACAGAAGGTGGTTCTAAAACAGAGTGAAGCAGAGAGGTAAAATCCATACTACCCACAAGATCACAGAGAAATCTGTCCAGCCAGTCATCCGAATTCACTCTCTGGGTTTCTGTCCTCCCCGCTTCCCCTAAAACGGCTCTTAGTAAAGAGAACTTCAGGTTAAAGAAACGTTATGGAATTAAAAAAAGAAACGTTATGGAGCAGTAAGTGGGAGGCTCGTGATCCCTTTTTTTAAGAGGAAAAAGGACCCCAACTCTTCATGGCTCCCTTAAGGGCTAATTGGAATGTGGCTGGGCCTCACCTGGGCCTCAAGGTACTCACTGTACATTATTCTCTACCTGGTCCACCCTCAAGGGTGGTTAAAGAGTCCAGGCTTTGGAATCTAGAAAGACTTGGGTTTGAATTCTGATATTATTACATTCTAGCTGTGTGACCTCTGGCAAGTTCCTTAGGTTCTCTGAGCTTTCATTTCTTCCTATACAAAATGGGCTCAATAATACCCACTTCACAGAGTATTCAATGTGATAATGCATTATAAGTGCTCAGTAAATGCAGTCCTGACTTCTATCATTTGGGTGAAAGGAAAATCAGAAGGGCAGGTAACAAGAAACCTATATTTCTGTGGTCAATTTCCAAAACCAAAACCGTTTCACTAGACTTGGTAACTATCAATGGAATGGAAAGGCTCAGGTTTTACATTGCAGAGTCATAGTATTTTAGAACTGGAAGGGAACTTAGACGTCATCTAGTCCTACTCTGTCTTTTCACAGAAAGAAGAAGAAATTGATCCAGAGAGGTCGTGACTTGCCTAAAGTCACAGAGCAAGTTAATGGCAGAGCCAAGGCAAGACCCAGGACTCCTGACTCCAGTTCTACGACATCACTGTCCTAGGGCCATTTCTTGATGAAGGTGTGACCTGGTAGGAAAAGAAAAAAAGCAGACATAGCAAGAGAAGGAGAACCAAGGTGCCTAGCTAGTCTCCCATTTAAATATTCTAATTTAAAGAGAATATTAAATTCCAGACCATTTAGATTTGATTGGATTGTCAAAGTCATGTGAGCGCTTACAAATGAGGAAAATATGAATGAGCCCTGTTAAGTCATTTTGGTTCAGTTACTAAAGGGAAAGGAGGAATGGTAATAATACCCTCAACCCCTTCCCAAATGCTTCCGGTGTGCCAGGGACTGTTGTATTTGATGAACATTATCTAATTTAATCTTGAAAACAACTCTACAAGGTAGGCAATGATTTCACAGAAGGAAAATCTCAGCTTAATTCCAAAGGTCACACAGCTAGTAAGTGACAGATCTGGGACTCGAACAGAAGTTTTTCTGATTAGAAAGCCTGAGCTCTTAGAATCCCTCACAAGCAAGTAAAGGGCACTCAAAATTTATTTCCATACAGTCTAGATTAACACTGAGTTTTTAAACCTCATAGACACTAGTATCTTAAACTTCTCAATAGAACACTGAAATAGATAATCAATAATAAGTTTGTCATAGTGGCATATCTAAGTATTTGGCTGTAAGTCAATCATATTCACATATCCCTATCAGGCATATTGTTGGCAAGGGCTAAA 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Task1_train_6308 | Gene LOC126806630, THRB (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr3:24184437-24185636| thyroid hormone receptor beta) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Thyroid hormone resistance syndrome | TCATTGCACTTACCACTACCTGCATTTATTTTGTTTGTTTATCTCTTATTATCTGCCTCCCACTAGAGGAATGTGCCTGACTTATTTACTTTCTGGCACATAGTATCCACTCAATAAATGTTTCTTAAATAAAGGAACAAATCTTTAAAGTCTGGAAAGAAGCACCTTATGACTACTTAAACAAGTTTAGTTGGACTAGTATCCCTTCTCTATGGGGAGTAAAGACAATAAAAGTATAAAATTCCCGGGAGAAGTCCAGGATGAACTTCAAATCTTCTACCTTACTTGGAATTCAGCTTGGTCACGACTTGAAATCAGGAGACAGTGCCAGGCCTGGAAGTGGTTTCTACAATGTCCATTTATGGGTGACACATTTGGGGAAAGGATGGATTTAAGTTTGCAATTAGGTAGGACTCTGTCTTGCTATGCCCCAAGTGTACTGTGTTAGAATTTGTCTATCAATCCAGAATTAGTGCTTTTGAATTTTCTGGCAGATATACCAGGGTGGGGTGAAGATGCAAGATCAAGGCACTGAGAGGCTGCTCCTCCAAAGAGCTGGGATCTTTCAGAGGCTTTTTGGGTTTGTGCAGGTGCCAAGATTGCATAGGGTAGTGGATAGAGACATAAATCCCGGAGCTGGCTGCATCCATCACCACTGTTTACCAGTTGTGGGAGCTCAGGCAAGTTTCCTCAACTTCTGTGTCTTACTTCTCTCTTCTGTAAAATGGAGATATTAACCACATCTACCTACAGGATTGGTATAGGAAGTTAATGAATGAAAAGCACTTAGAATAGTACCTGGCATATGGTAAAGGCCATCTAGGTATTTGCTGACATTGCTGTTAGTGAAAGCCATCAACAAAGTGCTGGCACTATTGTTTCATTACAACGAAAGTAATTGTGTCAGTACAGGTGAATTATGTATAAGCCTTTTCTTTCCAAAACTTCCTTTAAGGTTGTTGTTATGTTGTTTTAAGAAAAAGATCCACTATCTCATTGTAATGTTAATGTTGAGGTACAAGGATAATTATACCACTATATCTTCTTGTTCAGATGGGGAAGTACTCTAATGTGTCCTAGGGATACAAATGAAACCACAGAATATCTGTTGTCAGGTAGGTACTTGAAAAGGGTTTTATATCATAAACTAAGAGCAGAGTCAGTCTCTGAGATGGTCCAGCACTAGTAGGGCACGTAGTCTTTCTAATGAGGTGGGTGGAGAGCCTGGACTTGGAACCAGAAGACCGAGTTGGTTTTGGTGCCTGGCTTTTAGCAGTGCGATCCTGGGCAAGCGGCTTAAGGCCTTGGGCTTGGTTTGCATGTCTGTAAAATGGGGATAGTAATTCCAGCTTACCTCAAAACACTATGAAGTCTGAATAAAAAATGAATGGGAAGAATTTTCACAACTGGTAATTTTTATAAGAATATTAAACATCAATATTGCAAGGGTCTGGAAGGTCTTTTTTCTCTACACACTCGTGCCCACCAACCCTATCCCTACTCCCTCATTCCCATTGCCCTTCTTGAGTCAAGCTCATTTAATTTAAGCTAAAAAATTTTGACTTCTGTTGACATAAAAATATACTTGAGGCCTAGAGGCTATTATAAAGGGAATATTTGGGATTGAGTTCAGGGACTAAATATGTATATACTGGGCATCTAAGGAAAGAAATGGGTATAGAAAGTAAAAGATGGCAGACAAAACATTTTACTAATTAGTTGGTCTGGGAGTGGTCTTTCTAACAGTAAAAGCAAACTGATATAATGTGGCCTAAGAAACTGTTTTAGAATTCAGCAAATCACAAAGTAGATGGTAGGAGTGGCCTTTATTCTCACACAGACCTAGACTCAAATCCTAGCTTTGCAAGTTACTCAGCCTCTCAGAGCTACGGTTTCCCTATCAGTAAAATGAGGCAATAACACCAGTATCCCAAGGTGATGAGGACTGAATAAATTGAGGTAGAAAACACTGGCATATAAGTGAAACTGATCTGTGCAAGGAAGCCTTACCAGGAATTTCCGTTTTTGCTTCCAGTGGCTGCCTTGGGCGTTGGTCGCCACATGGGCTTCGGTGACAGTTTTGATGAGCTCCCATTCCTCGTCTGTGGGCTCTGGCTTGTGCCCGATGGACTTCTGCAGCTCTTCCCGCCGTCTTTTCTCCCGGTTCTCCTCTATCAGCTTCCTCTTGGCCAGCCTCTTGCTGTCATCCAGCACCACTGGGAGGGGGAGAAAGATGAGACAAGGCACACAGATGCTCCCAAGATACACAGCAAGCTGCACTTCCTGGAGCCTCAGGAGTGGGACCACTGATGCACAGATGGCTTACTGGGTCCTTCGGGGTGGGTCACACTGGGACAGTTTCTCTCCTCACCAGCAAACTGCCATTGACTAGTCTTGTCCAACATGGTCTCTAGAGCCAAACTCCCCATGACCGGCCAGCTTTTCAAAACAAAGTCCCCAGAGAACCTAGACACTGCGCACTCCAACTCCACAGAAGGTGGTTCTAAAACAGAGTGAAGCAGAGAGGTAAAATCCATACTACCCACAAGATCACAGAGAAATCTGTCCAGCCAGTCATCCGAATTCACTCTCTGGGTTTCTGTCCTCCCCGCTTCCCCTAAAACGGCTCTTAGTAAAGAGAACTTCAGGTTAAAGAAACGTTATGGAATTAAAAAAAGAAACGTTATGGAGCAGTAAGTGGGAGGCTCGTGATCCCTTTTTTTAAGAGGAAAAAGGACCCCAACTCTTCATGGCTCCCTTAAGGGCTAATTGGAATGTGGCTGGGCCTCACCTGGGCCTCAAGGTACTCACTGTACATTATTCTCTACCTGGTCCACCCTCAAGGGTGGTTAAAGAGTCCAGGCTTTGGAATCTAGAAAGACTTGGGTTTGAATTCTGATATTATTACATTCTAGCTGTGTGACCTCTGGCAAGTTCCTTAGGTTCTCTGAGCTTTCATTTCTTCCTATACAAAATGGGCTCAATAATACCCACTTCACAGAGTATTCAATGTGATAATGCATTATAAGTGCTCAGTAAATGCAGTCCTGACTTCTATCATTTGGGTGAAAGGAAAATCAGAAGGGCAGGTAACAAGAAACCTATATTTCTGTGGTCAATTTCCAAAACCAAAACCGTTTCACTAGACTTGGTAACTATCAATGGAATGGAAAGGCTCAGGTTTTACATTGCAGAGTCATAGTATTTTAGAACTGGAAGGGAACTTAGACGTCATCTAGTCCTACTCTGTCTTTTCACAGAAAGAAGAAGAAATTGATCCAGAGAGGTCGTGACTTGCCTAAAGTCACAGAGCAAGTTAATGGCAGAGCCAAGGCAAGACCCAGGACTCCTGACTCCAGTTCTACGACATCACTGTCCTAGGGCCATTTCTTGATGAAGGTGTGACCTGGTAGGAAAAGAAAAAAAGCAGACATAGCAAGAGAAGGAGAACCAAGGTGCCTAGCTAGTCTCCCATTTAAATATTCTAATTTAAAGAGAATATTAAATTCCAGACCATTTAGATTTGATTGGATTGTCAAAGTCATGTGAGCGCTTACAAATGAGGAAAATATGAATGAGCCCTGTTAAGTCATTTTGGTTCAGTTACTAAAGGGAAAGGAGGAATGGTAATAATACCCTCAACCCCTTCCCAAATGCTTCCGGTGTGCCAGGGACTGTTGTATTTGATGAACATTATCTAATTTAATCTTGAAAACAACTCTACAAGGTAGGCAATGATTTCACAGAAGGAAAATCTCAGCTTAATTCCAAAGGTCACACAGCTAGTAAGTGACAGATCTGGGACTCGAACAGAAGTTTTTCTGATTAGAAAGCCTGAGCTCTTAGAATCCCTCACAAGCAAGTAAAGGGCACTCAAAATTTATTTCCATACAGTCTAGATTAACACTGAGTTTTTAAACCTCATAGACACTAGTATCTTAAACTTCTCAATAGAACACTGAAATAGATAATCAATAATAAGTTTGTCATAGTGGCATATCTAAGTATTTGGCTGTAAGTCAATCATATTCACATATCCCTATCAGGCATATTGTTGGCAAGGGCTAAAGGCCTTTAAGAGATAAAGATAAAGAAA | 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Task1_train_6309 | A genomic change on Chromosome 3 affects RARB (retinoic acid receptor beta). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Microphthalmia | TCTCTTCCGTGTCATCTTCCTACGAACCGGATAAACTGCCTATTAAATTTAATTACGGCCCAAATGGCCACACATCTTGATCTCATGTTCCCTCAAGTGTACTGTATACCACCAAGGTCCTTGAGGAAGGAATAAAATAAATCTGGAGGATGCATGTCTACTCTCCACAAGGAACGTCGTGGAAGGCAAAGTTGACCACCTTCGTTTTTACAGTGTCTGTGGCACCTCGTGCAAACTCTTCTTTCTGGCTTTCCATGCAGACGTTCAAAGCAAGAGCTAGTTTTATTCACTTCCTGTAGACTGATTTTAACTGAGGTGGGGAACTAAAGATATCAGTTTGAGAAACACAGTACCTCTCCTGAGCTGTTTACATTTGTCAGAGAACCAAACGTCAGCCTTTTGTTGGATAGTAAATTACAAATATCTCATCATTTTATCTGTAAATATCTTAATATGTATTCTAAATGAAAGAAGCTCCTGCAAACGAAAGTAAAGCATCAGTGCCATTATTACCATCCTAAAATAAAATGATCTCTAACACCTAATAGCTCATATTTCTGGTTTTCTCATATATATCACCACCTCTTTACAGTTTATTTTTTGAATTAAAATTTAGATAAGGTTTACACCATGCAATTGGTTGTCAGTTTTCTCAGTATCTTAAGTCAGGTTTATTGCAGTATATTTTACATAATGTAATTTTTATCTTTTTTAAAGGTATAGTTTGATGAGTGTGATAAAAGTATACAGTCACATAACCTGACTCCAGTCAAGATGTAGAATATTTCCATTGCTCCAGAGAGTTTCCTTGTGCACCTGTGGTCAGTCCCCACCTGCCTTCCCGCTCCTGGAAAACCACTGAACTGTTCTCAATCACTATAGTTTTGCCTTTTCCAGAACGTCATATAAATGGAATCGTTTTGAGTATGGGCGTTTTATGTCTGCCTTCTTTGGTTTAGCATGCTTCCAAGGTTTATCCATGTTGTAGCATGTATTACAGTTTCCTTCCTTATTAACGCTACCTAGCATTTTCATTGCAAAGTTGTAATCACAATTTATTTATCCACCCATCAGTTAATGAGCATTTGGGTTGAGTTGCTTTCAATCTATAGATTTCTCTCTCCACTTGTTTTTCTCTCTTGCAATGTTCTTATTGAAGAAACCAGTTCATTGGTTTTGTGGATTTTCTGGCATTCTGGATGTTGATAGCTGTACCCACTTTGTGTAGTTTACCGTGTCCCTGGATTTCCTGAGGTTATCTAGAGTCTCAGTCAGATTCAAGTTTGATTTCTGGCCAGAATATTTCATGGGTGGTGGTGTGTTTTTCCATCAGGACATCAGCATGACAGGTGGCGTGTTTTTAAGAGATTAACAAGTACTGATGGTCAATGCTTAGAGCCATTCATTCATCAGAGTTAGAAAATGGTGACTCCTCATTCCTTTCTTGTTTGTTAGCTGGATAACTGCATACAGAGATACTTCCTCTCCTCTGTTACTTGATTATCCAGTGGTACAGGCATAAGATTTTAAGTGTTTTAAAAGGATGAATCCGACCGGACACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGAATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGGCTCTGCTAAAAATACAAAAGGTTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCACACACACAAAAAAAGGATGAATCCAGGCTAAAAAAAATGTAGCTGTCCCACCAACAACCTGCCTGCTCAAGGCTGACATGTCACCCCCTCTAATTGGAAACACATTGAATTTCTCCCCTCCTATAGAGCTTCCCGGAAACTGTATCTGATGACATTTTCTCTCTCTCCTAGAATTCCAGTGCTGACCATCGAGTCCGACTGGACCTGGGCCTCTGGGACAAATTCAGTGAACTGGCCACCAAGTGCATTATTAAGATCGTGGAGTTTGCTAAACGTCTGCCTGGTTTCACTGGCTTGACCATCGCAGACCAAATTACCCTGCTGAAGGCCGCCTGCCTGGACATCCTGGTATGTGCCTTTTTGAGCTCTCAATGGGTCTGGGGAGGGAGAGAGGGCACCGTGGAGGGGAGGGAGGGGACCAAGAGACATTGAAGATCTCCAGAGGAGGTTTTGAGTTTCGACTCTAGCACTCACCTGACTTAGTAGGTGGACTCACCTAGCCTCTGGCTCCTTATCTGTGAAATGGGCTGAATTCCCATCCCTCAGGCTCACTGAGGTCTGCGAGGCTCAAATGGGCTGAGGTTGGCAAACTCTACAGGTGAATGCTGGTCTGTTTCTAAGTTTACCCCAGACCCCCTGATTTTACAAGAAACAAAATCATCACATATGCTCTCAGGACCCCTGGCACCTGTAAGTTACTGAGTAATCATTGCCACTCTTCCTCAGGTCTGTTTAGCAAACAGGACACATAAACATTCAAGCTTCCTGTGCGACCACCACACACGGGGACCTCTCTCCTCCTAAGTGGGAGTGCGTTCGTGTGCTTAATTATAGTAACTGTATTTGCTTTGCAGAATGGTTTATACCCAAAGCTATGAGAGACCTAATAAAAAAGCAATGTTTTTATAGCACTTCAAAAGCTGATTTTACTTTCCCTATGTTCTGATGCATCCCTGGAGGCCAGTCCCCCATCCCACTTTCTCCATGGGCCTCCCTGCGTACATACGTCTAATGGGAGCTGCTCCCATCCAAGGAAACAGTCCCAGCCTGAAGCCCCCACCAGGGAAAGAGAGGGTGGACTTCCAGCCTGTGGAAGACAAAGTGTGCTGACCCCCTTACCCTCTTTAAGGCTCTAGAAGCAGTAGCGTGAGCAGGGCAGGGAGCGAAGGGGCATCAGGGATCCCCTTTTTACAGGTGAGGAAACTGAGGCCCACAGACGTGCTATGACTGAATATTTGCATCCTCCCAAAATGTATATGTTGAAGCCTTAATTCCCAATGTGATGGTATTAGGAGGTGGGGTCTTTGGGCGGGGGCGATTAGGTTTAGGTGAGGTTACAGGGTGGAGCCCCAAGATGGAATCAGTGCCCTTATGAGGAGATGAAGCCACCAGAGCTCCCTTTCTCTTTCTTGTGAGGATATAGCAGGAAGGCAGCTGTGACCTAAGATGAGAGCCCTCACCAAGAACCCAGCCATGCCAGCTCCCTGACCTCAGACTTCCAGCCTCTAGACCTAGGAGAAGCAAATGTTGTTGTTTAAGGGGCCAGGTCTCTGTTACAGTAGCCTGAACTAAGACAGGAGGGCAGGGATCTTCCCAAGGTCACAGATGGGGGTGGTGCAAGATCGGGGTGGAGTGGGGTATACGGCCAGAGTGGTACTGGGCTACCTCCAGGCCTAACAGGATGTAAAAGAGGATATGAAGCATAAACAGGAGCCCTTAGGGATAGCAGAGATGAGAGAGTTGTGGGCCACAGTGAGCTAGACCACCAGAGAGTAACAGAGACAATGTGGGCGAATCAATAATGATGTTAACAATGAGCTATTAGAATAATGAATGAAAATTACTGGGCCTTTTAATGCTTTCCTGACAAGAACTTAAAATGTAACACTCAGTAGAATTTCCCCTAAACCTCATAACACTTCCAAGATATTAGCAGAGACTGGAGTTACCACCACAGTGTCTGAGTGGTCTGTGAGGTGACTCACAGCAAATCAAGTCCACAGCAAGCAATGCTGTGTCATTCTGACAGCCCTGCATCACGCAGCCACCCAGCAGGGCCTGGAGCCTTCCCAGGCCTCAGGCTCTGACCTTGACCTTCTGCTTGTTTCTTAATCCTTCTTTTGTCTAGTTGCCAGATGATGACAGTTTGTGATACTCAGCCCCAACATATGGAGTGAGAGGTATGCTTTGAGATCCTCCGGGAAAGTGTCTTATTTCTGCACAGCCACACACTTAGTGATCAGGGTGCAGTCTCCACAAGATT 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Task1_train_6310 | Given this context: Chromosome 3, gene RARB (retinoic acid receptor beta) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Microphthalmia, syndromic 12 | AACTGCATAAGTCTGCAAATTTGTGTATGTAATTGAATTACCAAATTAATGAACTCATAACAGTAGGAATAAGGAAACAAGGAAGAGGGGAAAAGGGCATAAATCCTGATTTTGTTTAATACTTTATTCCTGGTATCCAGACCGCCAGGACCTTGAGGAACCGACAAAAGTAGATAAGCTACAAGAACCATTGCTGGAAGCACTAAAAATTTATATCAGAAAAAGACGACCCAGCAAGCCTCACATGTTTCCAAAGATCTTAATGAAAATCACAGATCTCCGTAGCATCAGTGCTAAAGGTATGTCTTCGTGCTCTCAGTACTGTAGTCACACAGTGGACTTGAGGGCCTTACCAGGTTGTGTTGCTTTATTCAATTCAGGATGTTTAATGGCTGCTTTTAAAGTCTTGGAACTCATTTCTCATTGAAATCAAAAGGAAATACTATCCCTCCCCCCTCTAAAAAAAAAAAAAAAACACCTCAAATCTTACCCTATTCAATTATCTTAACGATTGAGAGCTTTAAAATTCATGACTGATTAGAAAAACATTGTTTTCAAGAGAATGTACTAAAACAGGCTAATTCTCTAGGTTCATACATTTAATTCCAGCTTTCTACACATCTCTGGTTTATGTTACCTTGACTCCAGTTTTTCTTGAATATCTAAACCTTTGTTAAGTTTCTCTCAATCACTTTAGCCATTGCTCTTTTGTATATAGGCAGATTTTCTTCTGCACACTTCTAAGCAAAGGAATTCTTGCCTAAGAGGTATATTCTTTGCCTAGTGATTTTCTGTTTATGTAGCAACTCAAGCAATTAATAGAGGTGCCTAGATCCATATCACAGTTGAGTGTTTAACAGTAAGGTTTTTCTATGTAGAGAGACAACTCAGCAGCTATCCCTGGTACCAAATGGGCTATTGTCATTCTCCTTTCCCCATCAGACTACTTACTCTGTCTCTGAAGATGTTTGCTAGCCAAGGAATAAACTCTGTATTTCAGAAAGTGCTTAAAAGCACAGGGAACTTGTTTGACAAGCAGTCTTAACTCGAGCTCCTTCTAAGAGGTCTCCTAGATGAGCATTCTGAATTCATCCTTGCATGGAATTAAGAGTAGAAGTAAACAGCAGATACCAGTGTGGTTGTGAATACGGTATCTTTGATTTTTAAAAATGAGGCTGTTTAACATAATACTATCATTCTGTATAGATGACTAGACTAGTGATATCTAATAGAATTTACTGCAATTACAGAAATAATCTGTACTGTCCAGTTCAGTAGCCACCAGACACAAGAGGTTCTCGAGCACTTGAAGTGTGGCTTATGCAACTGAGGCACTGTTTTTCTCATTTTATTTAACAAATTTAAATTTAGCTACCTAGTGGGTATTGTACTGGACAGAGTGCTGCTAAATCTAGTTGTCAATAGTCACTGCACATCGTGAACTCCTCTGTTTGTGGGTAACTGCCATCAACCTGTCTTTTTCAAGATACACTTCTTTCATCAGGAACTTCTCTTTGTAAATTGTTATTTCCTGAAACTAAGACATCATATTTAAACGTCACCATATCTCAGCTGCTTTTCCACAAAGTAAAAATGTTTTAATGGTGTAAAATAAGGATAGCCTCTGGGAGGCATTGTTTGCATAATTTTCTGTTATCAAAAGGAGCAATTGTATCAGTTATTGCTTGCATAAAAGACGAATGAAGTTCTAGCAGATCATAAAAAGACCCTCTCTATCAACATACTATGAGTCTGAGCTGGTTGAGAACCCAATCTAACTAACTTTGCAATAAACTAACACATGATTTTTGGTGGATGCAGTTCCCATTCCAAATACATTTATCTTTCTTTGTATTTATGAGTGTGATAGTAATCGATAGATCTTTTTCAACAAAAAGCCACCTGATATCTACATTTCATAATTCCTAAGCAAGAATCTTAGGAAACACCTCTGTTAAAATATATGAAAATTGGTCCCTGGTTATCTGTCATAGCTTAACTCCTTATCTTAACCATATTTCCATTATCTCTTTTGAAAAGGTGCAGAGCGTGTAATTACCTTGAAAATGGAAATTCCTGGATCAATGCCACCTCTCATTCAAGAAATGCTGGAGAATTCTGAAGGACATGAACCCTTGACCCCAAGTTCAAGTGGGAACACAGCAGAGCACAGTCCTAGCATCTCACCCAGCTCAGTGGAAAACAGTGGGGTCAGTCAGTCACCACTCGTGCAATAAGACATTTTCTAGCTACTTCAAACATTCCCCAGTACCTTCAGTTCCAGGATTTAAAATGCAAGAAAAAACATTTTTACTGCTGCTTAGTTTTTGGACTGAAAAGATATTAAAACTCAAGAAGGACCAAGAAGTTTTCATATGTATCAATATATATACTCCTCACTGTGTAACTTACCTAGAAATACAAACTTTTCCAATTTTAAAAAATCAGCCATTTCATGCAACCAGAAACTAGTTAAAAGCTTCTATTTTCCTCTTTGAACACTCAAGATTGCATGGCAAAGACCCAGTCAAAATGATTTACCCCTGGTTAAGTTTCTGAAGACTTTGTACATACAGAAGTATGGCTCTGTTCTTTCTATACTGTATGTTTGGTGCTTTCCTTTTGTCTTGCATACTCAAAATAACCATGACACCAAGGTTATGAAATAGACTACTGTACACGTCTACCTAGGTTCAAAAAGATAACTGTCTTGCTTTCATGGAATAGTCAAGACATCAAGGTAAGGAAACAGGACTATTGACAGGACTATTGTACAGTATGACAAGATAAGGCTGAAGATATTCTACTTTAGTTAGTATGGAAGCTTGTCTTTGCTCTTTCTGATGCTCTCAAACTGCATCTTTTATTTCATGTTGCCCAGTAAAAGTATACAAATTCCCTGCACTAGCAGAAGAGAATTCTGTATCAGTGTAACTGCCAGTTCAGTTAATCAAATGTCATTTGTTCAATTGTTAATGTCACTTTAAATTAAAAGTGGTTTATTACTTGTTTAATGACATAACTACACAGTTAGTTAAAAAAAATTTTTTTACAGTAATGATAGCCTCCAAGGCAGAAACACTTTTCAGTGTTAAGTTTTTGTTTACTTGTTCACAAGCCATTAGGGAAATTTCATGGGATAATTAGCAGGCTGGTCTACCACCTGGACCATGTAACTCTAGTGTCCTTCCTGATTCATGCCTGATATTGGGATTTTTTTTTCCAGCCTTCTTGATGCCAAGGGGCTAATTAATATTAACAACTCCCAAAGAAACAGGCATAGAATCTGCCTCCTTTGACCTTGTTCAATCACTATGAAGCAGAGTGAAAGCTGTGGTAGAGTGGTTAACAGATACAAGTGTCAGTTTCTTAGTTCTCATTTAAGCACTAGTGGAATTTTTTTTTTTTGATATATTAGCAAGTCTGTGATGTACTTTCACTGGCTCTGTTTGTACATTGAGATTGTTTGTTTAACAATGCTTTCTATGTTCATATACTGTTTACCTTTTTCCATGGAGTCTCCTGGCAAAGAATAAAATATATTTATTTTAAAGGTGTGTGGGAGCTTTTACTACACCTTTATCTTCAGTAAAGAGACAGAGAACACAGTTCCATTTTTAATGTTTAAATTTCATTTCAAAAAGCAGGTCTGTAGTTTGTAACCATGACAATTAAAATCTGTGCTAATGCACGGCAGTCTATAACAATTCTACAAGCCAATCAGACAGTACGTGACATTTCAATGAGTAAAAAAGAGCATAAAACTGTATGTGTAAGAACAAAATGTTAAAAGGCCTACCACAATAATAAAAAACCGTCAATTACATCATCACATTAAAATAAGCCAGATGTACAAAAGTCTGAGACAGAGAAGACAAAAGGACAACACAAGATATTTGTTGAAAAATGTTTGTGCTCTTTGGGCACTTAATTAAACATTGCAAAATCAACATCATCTTCTTCTTCATCAGACTCTGCAAAATATTTTACTTCTTTCCTAGCCCGACCGGTTCGTGGCAGAGAAGGTGGCTCAGTAGGGAAGTCTGAGGGGAAGATGTCCACATCTGAATCCTGATCAAAAGATGTCTTCTTCGGT | AACTGCATAAGTCTGCAAATTTGTGTATGTAATTGAATTACCAAATTAATGAACTCATAACAGTAGGAATAAGGAAACAAGGAAGAGGGGAAAAGGGCATAAATCCTGATTTTGTTTAATACTTTATTCCTGGTATCCAGACCGCCAGGACCTTGAGGAACCGACAAAAGTAGATAAGCTACAAGAACCATTGCTGGAAGCACTAAAAATTTATATCAGAAAAAGACGACCCAGCAAGCCTCACATGTTTCCAAAGATCTTAATGAAAATCACAGATCTCCGTAGCATCAGTGCTAAAGGTATGTCTTCGTGCTCTCAGTACTGTAGTCACACAGTGGACTTGAGGGCCTTACCAGGTTGTGTTGCTTTATTCAATTCAGGATGTTTAATGGCTGCTTTTAAAGTCTTGGAACTCATTTCTCATTGAAATCAAAAGGAAATACTATCCCTCCCCCCTCTAAAAAAAAAAAAAAAACACCTCAAATCTTACCCTATTCAATTATCTTAACGATTGAGAGCTTTAAAATTCATGACTGATTAGAAAAACATTGTTTTCAAGAGAATGTACTAAAACAGGCTAATTCTCTAGGTTCATACATTTAATTCCAGCTTTCTACACATCTCTGGTTTATGTTACCTTGACTCCAGTTTTTCTTGAATATCTAAACCTTTGTTAAGTTTCTCTCAATCACTTTAGCCATTGCTCTTTTGTATATAGGCAGATTTTCTTCTGCACACTTCTAAGCAAAGGAATTCTTGCCTAAGAGGTATATTCTTTGCCTAGTGATTTTCTGTTTATGTAGCAACTCAAGCAATTAATAGAGGTGCCTAGATCCATATCACAGTTGAGTGTTTAACAGTAAGGTTTTTCTATGTAGAGAGACAACTCAGCAGCTATCCCTGGTACCAAATGGGCTATTGTCATTCTCCTTTCCCCATCAGACTACTTACTCTGTCTCTGAAGATGTTTGCTAGCCAAGGAATAAACTCTGTATTTCAGAAAGTGCTTAAAAGCACAGGGAACTTGTTTGACAAGCAGTCTTAACTCGAGCTCCTTCTAAGAGGTCTCCTAGATGAGCATTCTGAATTCATCCTTGCATGGAATTAAGAGTAGAAGTAAACAGCAGATACCAGTGTGGTTGTGAATACGGTATCTTTGATTTTTAAAAATGAGGCTGTTTAACATAATACTATCATTCTGTATAGATGACTAGACTAGTGATATCTAATAGAATTTACTGCAATTACAGAAATAATCTGTACTGTCCAGTTCAGTAGCCACCAGACACAAGAGGTTCTCGAGCACTTGAAGTGTGGCTTATGCAACTGAGGCACTGTTTTTCTCATTTTATTTAACAAATTTAAATTTAGCTACCTAGTGGGTATTGTACTGGACAGAGTGCTGCTAAATCTAGTTGTCAATAGTCACTGCACATCGTGAACTCCTCTGTTTGTGGGTAACTGCCATCAACCTGTCTTTTTCAAGATACACTTCTTTCATCAGGAACTTCTCTTTGTAAATTGTTATTTCCTGAAACTAAGACATCATATTTAAACGTCACCATATCTCAGCTGCTTTTCCACAAAGTAAAAATGTTTTAATGGTGTAAAATAAGGATAGCCTCTGGGAGGCATTGTTTGCATAATTTTCTGTTATCAAAAGGAGCAATTGTATCAGTTATTGCTTGCATAAAAGACGAATGAAGTTCTAGCAGATCATAAAAAGACCCTCTCTATCAACATACTATGAGTCTGAGCTGGTTGAGAACCCAATCTAACTAACTTTGCAATAAACTAACACATGATTTTTGGTGGATGCAGTTCCCATTCCAAATACATTTATCTTTCTTTGTATTTATGAGTGTGATAGTAATCGATAGATCTTTTTCAACAAAAAGCCACCTGATATCTACATTTCATAATTCCTAAGCAAGAATCTTAGGAAACACCTCTGTTAAAATATATGAAAATTGGTCCCTGGTTATCTGTCATAGCTTAACTCCTTATCTTAACCATATTTCCATTATCTCTTTTGAAAAGGTGCAGAGAGTGTAATTACCTTGAAAATGGAAATTCCTGGATCAATGCCACCTCTCATTCAAGAAATGCTGGAGAATTCTGAAGGACATGAACCCTTGACCCCAAGTTCAAGTGGGAACACAGCAGAGCACAGTCCTAGCATCTCACCCAGCTCAGTGGAAAACAGTGGGGTCAGTCAGTCACCACTCGTGCAATAAGACATTTTCTAGCTACTTCAAACATTCCCCAGTACCTTCAGTTCCAGGATTTAAAATGCAAGAAAAAACATTTTTACTGCTGCTTAGTTTTTGGACTGAAAAGATATTAAAACTCAAGAAGGACCAAGAAGTTTTCATATGTATCAATATATATACTCCTCACTGTGTAACTTACCTAGAAATACAAACTTTTCCAATTTTAAAAAATCAGCCATTTCATGCAACCAGAAACTAGTTAAAAGCTTCTATTTTCCTCTTTGAACACTCAAGATTGCATGGCAAAGACCCAGTCAAAATGATTTACCCCTGGTTAAGTTTCTGAAGACTTTGTACATACAGAAGTATGGCTCTGTTCTTTCTATACTGTATGTTTGGTGCTTTCCTTTTGTCTTGCATACTCAAAATAACCATGACACCAAGGTTATGAAATAGACTACTGTACACGTCTACCTAGGTTCAAAAAGATAACTGTCTTGCTTTCATGGAATAGTCAAGACATCAAGGTAAGGAAACAGGACTATTGACAGGACTATTGTACAGTATGACAAGATAAGGCTGAAGATATTCTACTTTAGTTAGTATGGAAGCTTGTCTTTGCTCTTTCTGATGCTCTCAAACTGCATCTTTTATTTCATGTTGCCCAGTAAAAGTATACAAATTCCCTGCACTAGCAGAAGAGAATTCTGTATCAGTGTAACTGCCAGTTCAGTTAATCAAATGTCATTTGTTCAATTGTTAATGTCACTTTAAATTAAAAGTGGTTTATTACTTGTTTAATGACATAACTACACAGTTAGTTAAAAAAAATTTTTTTACAGTAATGATAGCCTCCAAGGCAGAAACACTTTTCAGTGTTAAGTTTTTGTTTACTTGTTCACAAGCCATTAGGGAAATTTCATGGGATAATTAGCAGGCTGGTCTACCACCTGGACCATGTAACTCTAGTGTCCTTCCTGATTCATGCCTGATATTGGGATTTTTTTTTCCAGCCTTCTTGATGCCAAGGGGCTAATTAATATTAACAACTCCCAAAGAAACAGGCATAGAATCTGCCTCCTTTGACCTTGTTCAATCACTATGAAGCAGAGTGAAAGCTGTGGTAGAGTGGTTAACAGATACAAGTGTCAGTTTCTTAGTTCTCATTTAAGCACTAGTGGAATTTTTTTTTTTTGATATATTAGCAAGTCTGTGATGTACTTTCACTGGCTCTGTTTGTACATTGAGATTGTTTGTTTAACAATGCTTTCTATGTTCATATACTGTTTACCTTTTTCCATGGAGTCTCCTGGCAAAGAATAAAATATATTTATTTTAAAGGTGTGTGGGAGCTTTTACTACACCTTTATCTTCAGTAAAGAGACAGAGAACACAGTTCCATTTTTAATGTTTAAATTTCATTTCAAAAAGCAGGTCTGTAGTTTGTAACCATGACAATTAAAATCTGTGCTAATGCACGGCAGTCTATAACAATTCTACAAGCCAATCAGACAGTACGTGACATTTCAATGAGTAAAAAAGAGCATAAAACTGTATGTGTAAGAACAAAATGTTAAAAGGCCTACCACAATAATAAAAAACCGTCAATTACATCATCACATTAAAATAAGCCAGATGTACAAAAGTCTGAGACAGAGAAGACAAAAGGACAACACAAGATATTTGTTGAAAAATGTTTGTGCTCTTTGGGCACTTAATTAAACATTGCAAAATCAACATCATCTTCTTCTTCATCAGACTCTGCAAAATATTTTACTTCTTTCCTAGCCCGACCGGTTCGTGGCAGAGAAGGTGGCTCAGTAGGGAAGTCTGAGGGGAAGATGTCCACATCTGAATCCTGATCAAAAGATGTCTTCTTCGGT 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Task1_train_6311 | Gene TOP2B (DNA topoisomerase II beta), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; B-cell immunodeficiency, distal limb anomalies, and urogenital malformations | TAGTGAAGAATAAAGGCTTTAGAATCTCACTAATCTGTATATTCTTCTCAACTTGGCCATTTACCATGTGACTAAGCAAATAACTAGTAAGTCTATGTCCTCATCCAAGTAATAGAAATAATTACTTTCTTAATATAGTTTTCATAAGGATTGCATGAAACAATGTGAGCAAATCACTCTGCTCCCTTACCATTCTTCTTGCTCTAGGCCAAGCTTGTCCAACCCGTGGCCCGTGGGCTGCATGTGGCCCAACACAAATTTGTCAGTTTTCTTAAAACATCATGAGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGCGATTATTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTGCAATTATTTTTGTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTAAGCTCATCAGCTATCGTTAGTGTTAGTGTATTTTTACATGTGGCCCAAGACAATTCTTCCTCTTCCAATGTGGCCCAGGGAAGCCAAAAGGTTAGACACCCTGGCTCTAGGCCAATAAGCACAGTAACAATCTTTTCAGTATATGCTATCACTGTAATCATACTGGACCCAGAGTATGGTAAAAACATGAGGATGATAAAATATGGCAACTTCTTTAAGAATTTTGTAATCTAATTCTAGAGGCAAAATGAACAAAGGTAAAATAAGAGGTACATAATAATTGGTATAGAAGTTTAGGTATCTAAGACCAATTTAGAGTAGAATTGCTAGGAAGGCTTCATAGAAGAAAGGCGATTTGTGGCTAGAACTTGAGGGATAGGTAGAAACATCTGCTATTACCAGAAAAGCCAAGCAATACAAAGATCAACAAACTTCATAAAGGTTATGAGAAAAAAAAAAGTTCTAGATAGAAGATCAAAATCTGCTTCAACTAACGAGAAATAGTTTCTAAATTTTTTTCAAATTAGAAATAGTTCCTAAATTTTTTTCAAGTTAAGTTAAAGCATTAGGCTTTGGGTAATACAGAATAAAAGCTTTTTAAAATTTAATCTCTGATAAATATTTTAGAAATTATCAAAGTTCCATTTTACTTTTTTAGAAAATCTGCAGACAACTTGGGCAAAAGCTTTAAGACTTTTAAAGTTAATTTTCCTGAAAAACTCGGAAAAGGTTTAAAAGTTTCAAATTAAGGAATATTAAAGATTTCAGCACTATGAAAACATAAAACAAAAGCAAAATCAAAAAGGCCTTAAATTCCTCTGAATAAGCTCTTCATATACAAGATTTAAAGTAAGAATTTTAATATGTATCATAAGGATGGCTTAAAGTACATGAAATTAAACTATAGTAAATAACATTAAAAAATGAGGTTTTTAAATATTACTCACCATCAACAAGAGATGGTATAGATCTTTCATTGTCTGAGTTTGAGAAGAGAATCAATTCCTTGTTGATGAAATCATTATAAGTCAAATGCTTTGTTGCAGTACCATATAAAAATTGCTAAGAGAAAAGTTATATAGCAATATTATCATTATTACTGCATGAATTCTAGTCTCTCTCTCCTTCTTTCCCCAGGTCACCACTCTTTAAGACTAACCTCTGGTAAGCCATGTAGCCTACGCTGTCTCCGGTCTTCCATAAAATTTGTTAACCATTCTTTTCTGTCATCAATCTTCTTCTTACTAAATGCCTGAAAGATTCCAGGTAACGATTTTGCACATTAAAAATAAAATAAATTTTATTACAAAATTAAAATGTATAAGTGGCCAATAACTAATTCTTAATTTCTGGAAAATTAGGTTATTTTACAATATTTTAATCAAAAACACATTTAAACTAAGGTCTTTCAATTAAAGAAGTTTATACAAGCACAGCATCATCTGGGGGAAAAATTAAAATTAACTAGCTTGAGCATTCAAAAGAGACTTATCATAGGGAACCAGGACTGGGAGGAAAGGAATAGAAGGTAGGGGGATGGCTAACAAAAGCTTTTAAAAAATTAACTTAATTACCAAGGTAATGGCAGCATCATCTTCAGGACCAGCATATCTAAACAAGATGCGATGCCTTTCCATATCAGCAAAATATTCCTTTGCTTCTTTAGCTGTACTAGTACCCAATCCTGCACAATTTTAAAAATAAAAGTGAGTCATGAATATCAATGTCTGTTTAAAACCATCAAGTAAAAAGCTGGTGGAAAAGTTGTAATAGATGGATCAAGCTGGCAACACCTATACTAAGTGATCAATCTTAATAAGCAACTAAAGACAAAGTAGACATTAGATGCTTCCTGATGAAAGCACACAACGCTACCTATGAAATGTTTTTGCCAAACAAATGTAACCCAAATCTGATCACGCCTCTGATTTAACCATCAGTTAACAGAAAATAAGGGCAAAGGAAAATACTATATATTAAATGTAACTAGAGGAATATAATTAACAAAATCCAGAATGTGGAATATTACACAGAACAAACAACCCAACTTCTTTAACAAATAAATTACAAGGAAAAAATATAAAAAGAGAAATGCTATATTAATAAACTTATCAACCAAATGCAATGTGTGGACCTTACTTGGATCCTGACTTTGGAAAAAAACAAACAAACTCAGGCCAAGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTAAGGCCGGGACTTCTAGACCACCCTGGCCAACACAGCAAAACCCCACCCATACTACAAATAGCCAGGCATAGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGTGGCTGAAGCATGAGAATCACTTGAACACATGAGGAAGAGAGCCGAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAATAAAAACAATTAAAAAAAAACGAAATAAAAATAAAAATAAAAAACTCTAAAAATAAACAATTTTAATACAGTCCAGGGGAATTTTAACACTGGCTGGGTATTTAACATTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATGGCTTGAACTCAGGAGTCCAAGACCAGCCTGGGCAACAAACCAAAACCCCATCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGCGGGGGCTGAGGCAAGAGGATCATTTGAGCCCGGAAAGTCAAGGCGGCAGTGAGCTGTGTTCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACCCTGTCTCAACAATAGGATATTAAAGAAGGTTATGATAATGGTATTATGGGTTACTTAAAAAAATTCTTTCAGAAATACATACTGAAGTAGTTATAGGTGAAATACTAGACTATAATGTCTGGAAGTTTTTTCAAACTAATGGAGTGGCAATAAAGGAGGTTTACAGGAAACAAGACTAGCCATTGAAATGGTGATCCCATTCAATGAAATCTATTACACTATTCTACTTGCATACATTTTTCTATAACAATACTTTAAAATCAGTGATAGCTATTTTCGAAGTCTAAAATAGTCAAACTTTCAAGTCATCTTTTAGATTGCTTTCATAAGAATACATTTATATCAGTATTTAAAATCTAAGTATTTTAAAATACAAACCTTTATAGTACTTTATTTTCCAGGCTTTCTGGTTTTCTATATGTTTTTTCCATTCGTCAAATTCAGGAATACTGTAGAAGGAAAGTTCCTGCTTATTTTTGCTTGCCTTAAATTAATTAAAAAACAAAATTAGTTTTTCTGCTACCCTTTAAGACAACAATATAAAAATATATTAATGCAAAGAGTACCTTTACAATAGGAGTAATGAACTCTTCAAGAAAACCATGCTTCAAAAGTGATGGCCAATTGTGATGGATGAAATTAATAAGCAGGCCTTTTATGTGAGAACCATCTTGATCCTAAATAAATGTTAGTAAAGTAAAAAATGTTGTAATACTTTTATAAAATGATTACTTATATAAACAAATTTTAAAACGTGAATGCAAAAAACCAAAATTCTGAATTTTAGAAATGCATTTTACAAAAGCTATTAAGATGATCATACTAAATTTTTTAATACACAAATAAAGAATATAGTAGTAATAGACTGAA 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Task1_train_6312 | Given a variant located on Chromosome 3 and affecting TOP2B (DNA topoisomerase II beta), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; B-cell immunodeficiency, distal limb anomalies, and urogenital malformations | CAGCTACTTGCGGGGGCTGAGGCAAGAGGATCATTTGAGCCCGGAAAGTCAAGGCGGCAGTGAGCTGTGTTCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACCCTGTCTCAACAATAGGATATTAAAGAAGGTTATGATAATGGTATTATGGGTTACTTAAAAAAATTCTTTCAGAAATACATACTGAAGTAGTTATAGGTGAAATACTAGACTATAATGTCTGGAAGTTTTTTCAAACTAATGGAGTGGCAATAAAGGAGGTTTACAGGAAACAAGACTAGCCATTGAAATGGTGATCCCATTCAATGAAATCTATTACACTATTCTACTTGCATACATTTTTCTATAACAATACTTTAAAATCAGTGATAGCTATTTTCGAAGTCTAAAATAGTCAAACTTTCAAGTCATCTTTTAGATTGCTTTCATAAGAATACATTTATATCAGTATTTAAAATCTAAGTATTTTAAAATACAAACCTTTATAGTACTTTATTTTCCAGGCTTTCTGGTTTTCTATATGTTTTTTCCATTCGTCAAATTCAGGAATACTGTAGAAGGAAAGTTCCTGCTTATTTTTGCTTGCCTTAAATTAATTAAAAAACAAAATTAGTTTTTCTGCTACCCTTTAAGACAACAATATAAAAATATATTAATGCAAAGAGTACCTTTACAATAGGAGTAATGAACTCTTCAAGAAAACCATGCTTCAAAAGTGATGGCCAATTGTGATGGATGAAATTAATAAGCAGGCCTTTTATGTGAGAACCATCTTGATCCTAAATAAATGTTAGTAAAGTAAAAAATGTTGTAATACTTTTATAAAATGATTACTTATATAAACAAATTTTAAAACGTGAATGCAAAAAACCAAAATTCTGAATTTTAGAAATGCATTTTACAAAAGCTATTAAGATGATCATACTAAATTTTTTAATACACAAATAAAGAATATAGTAGTAATAGACTGAATCTGTCATTATAAAAATATATTATCATTTTATCTGTTTTATAGTTTCCCCAGATTTCACTAAAAGAATGATTTAAGGATAGAAAATACATAAAATAAAACATGGTTATAATGCCACCTTAATGGGCAATGGTAGGGAAACCCAGGTAATACAGATATTCACAAGTCTTCCCTAGATAAAAAATTGGAAAATTTCTGCTTAAAACTATATATTAATAGCAGTTTTTTCAGTTGCAGATTTTCTCTACAAATACTTTAGAGTGCATAAGAGAAAACAGTTGAATGCATCTGAAATTCTTCCTTTTCAATTTTCTAGTTCTTTCTCGATTACCATCATTTTACTATTTAAGTCCTGGTATTTGTGCATTCCAAATCATGCCATCATGTATAAATATTAACCCTTATCATTAATCTTTCTTACTTGTTAATTCCATAATTTTGTTCCTACTTGTAGGTAGGCTGCTATAGTACCACACTGTATTATATTCTCCTTAGTTACCCCAAAAATCAGACAATGTAAAATGTGCTTCATAAAAATGTTTCCACTAAATGACGTGGTTTTTTCATTTTTTCCTCCTGATGTATAATCACTTTCAGTTATACCATCTTCGGGCAAGTCTCATAAAACAAATATTAAAGGGAGAATCTGAAGAAGACATGAATTTGAAATATGTGGTAACTTTAAAACCAACCTGATCGGTCATAATCATAATCTTTCCATAGCGTAAGGTTTTCAGAGATTCTGCATCATCGTAACTTTTCTTATATTGTAGACCAACTATTTTAATAATATTATTTATTTCAGCATTTTCCATGATCTGTTCAAAAAGGAAAAGCACTGAGAGTAGTTTGAAGTGTTGAAATATACGAGTCAGAAATTACATTTAAAAATTCGAGAAGTTTAGTAAAGTATTAGAAATGTCATATGTATGTGTGCATGTGTGTATACACATATATATACACACACATACATACCTGTTTATGAGAAGCTTCCCGTACATTAAGAATTTTGCCCCTGAGTGGAAAAACTCCGTATCTGTCTCGTCCAATCACACCTAATCCAGACACAGCCAGTGATTTGGCAGAGTCTCCCTCTGTTAATATCAGTGTACACTCCAGGGAATGTTTACCACCTGAGAGAAATTTAAAATTATACATAGTAAAAATTTCTCATACTTTCACTGATGAGAAAAATGAAGTCAGAAAATTAACATTAGAATGCTGACAGTGAAAGACTATAAAAGTTATTTTACATTATTGCTCAGTATAAATATTAAGTATATTTTATTAAATTCCTATCCCCTGAAAATTAGTAATATGTTGTGTATGTGATAATTTCAATGAAGTAAAATCATACTCTGAATGGAAAATCATAGTCTAACTATATGTAGAAAATAAAAAAATTCTGTAACTAAATAAAAGTGAAACTTAAATCAAAATCTTATTTAAAAATATCAATCTTACCAGCATCATTAGCATCATCCAGTTTGGGAATACCTTTGATTTTACTGTATTTTACTGATGAACACTTCTTATTCAGCTGAGTCTGAGCCTTAAATTTCACCCAGTTCAGGATACTTTCTACAATGCCACAATTAGAGGCCTAAAAATAAAAGAATAATGGTATACAAACAAGCTGAAAATTCATACATTTAGCTAAAATGTATAGGGCCTAATGCAAGACCTGGAATCTGTGCAATTTTAAGGTATTTTAGGGCAAAACAATAATGGTGATAAGCATCATGATACATGCTAATCAGCTTTTACTCAACTACTGTAAAATTAAAGCTAAAATATAAATACATGAAAAAGGATAACTTTTACATATGAGAAACATTCTATTATAATAAACTCCATGAGGAATATGCATTGCTCTTGTTACAAATTAATTTTATTAAAATTAACACAGTGAAAACAGATCCACACATGAACCTACTAGCCGGCAAATTCCAGACGTTGACATTTCTGATATCCTTCAATACAAAACGTGAGTCTTTAATTCACTATGACAAAAAGTATTAACCTAAAAGGAACATTAGGATAACCTTGGTAACTTATGAATAGACTTTTATTCTTTAAATAGCTTGGTAATAAAGATTTCAACATTACATATTGTTTGTACTCTGCAGTGAATCAATCTGTGGCAAGATGTTAACCCAGACAGAAAAAGGAAAAGAAAGTTAAGCATCTCCAACTCTAAGTCCTAAAAGTTTTTTTATCATCCTCGGTGATTTGATGTTAGGTGTATAAAACAGTTTTCTGGAATGTTTAAGACATAAACAAAAGAGGTGAACTGTGTTGTCAAATTTAAACTTAGTGCACCTAAAATGAAAAAGTATAAAATTTAAAATCAAATCACTTCATCAAGGAAACAATTGTTATGAGGACAGAAATTTGGGAAAGCATTAATATAGCATAATTTGTACTCAGAATTCATTAAGATTAGATCCAAAAGTACTATTTCTACAGGCCTTAAGTTAGAACCTAAAAAACAACTTTTGTTTTTGTTTCTGATAATCTACTTTTTGGAATTTGAGAAATACATTAGTTCTAGGGCAGTTATAGAGCATTTCCCCACCAAAATTCCAAAGAGGAGAGGCTGTGATTGATTCATCTCCATTATTTATTTGTGCTCTCACCTTATTTTAGAGAAGTTAAGGTAGCCTAAAAAAATTATGTGCAAAGCAAAGCAATTTAAGAACATGTAGAAAATAGTACATTTTGTTATACATGTTACCACAATTTTTAAACATGTATAAAGATAAGAATCAGTAGATCAAGTTGAAATGAGAGTAGAAAAGATGAAAGAGTTGCATAAGGATCTGGACATCTGTTAGGGGAAATCTGACCTTTACAATGGTCAATACAAAGCTAAAAATGCAATTAGTTACATAATTCCCTACTTTAGTTCTTGGCAAAACAATTGTTTTAGGAAACATTAAAGTCTACCCTTTAAAGTTATCAAATTAAGCATATTAGTTTGTAGTGCAAGCATGCTTATACCCACAGTTAATACGATGAAAGAAACTAATCACAAATAAAGTAAATCAAGAAAACTACCTAATCAACTCTTAATAACAACAATAAAAAAAATACAAGTTTTACTCACTGCTTTAAA | CAGCTACTTGCGGGGGCTGAGGCAAGAGGATCATTTGAGCCCGGAAAGTCAAGGCGGCAGTGAGCTGTGTTCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACCCTGTCTCAACAATAGGATATTAAAGAAGGTTATGATAATGGTATTATGGGTTACTTAAAAAAATTCTTTCAGAAATACATACTGAAGTAGTTATAGGTGAAATACTAGACTATAATGTCTGGAAGTTTTTTCAAACTAATGGAGTGGCAATAAAGGAGGTTTACAGGAAACAAGACTAGCCATTGAAATGGTGATCCCATTCAATGAAATCTATTACACTATTCTACTTGCATACATTTTTCTATAACAATACTTTAAAATCAGTGATAGCTATTTTCGAAGTCTAAAATAGTCAAACTTTCAAGTCATCTTTTAGATTGCTTTCATAAGAATACATTTATATCAGTATTTAAAATCTAAGTATTTTAAAATACAAACCTTTATAGTACTTTATTTTCCAGGCTTTCTGGTTTTCTATATGTTTTTTCCATTCGTCAAATTCAGGAATACTGTAGAAGGAAAGTTCCTGCTTATTTTTGCTTGCCTTAAATTAATTAAAAAACAAAATTAGTTTTTCTGCTACCCTTTAAGACAACAATATAAAAATATATTAATGCAAAGAGTACCTTTACAATAGGAGTAATGAACTCTTCAAGAAAACCATGCTTCAAAAGTGATGGCCAATTGTGATGGATGAAATTAATAAGCAGGCCTTTTATGTGAGAACCATCTTGATCCTAAATAAATGTTAGTAAAGTAAAAAATGTTGTAATACTTTTATAAAATGATTACTTATATAAACAAATTTTAAAACGTGAATGCAAAAAACCAAAATTCTGAATTTTAGAAATGCATTTTACAAAAGCTATTAAGATGATCATACTAAATTTTTTAATACACAAATAAAGAATATAGTAGTAATAGACTGAATCTGTCATTATAAAAATATATTATCATTTTATCTGTTTTATAGTTTCCCCAGATTTCACTAAAAGAATGATTTAAGGATAGAAAATACATAAAATAAAACATGGTTATAATGCCACCTTAATGGGCAATGGTAGGGAAACCCAGGTAATACAGATATTCACAAGTCTTCCCTAGATAAAAAATTGGAAAATTTCTGCTTAAAACTATATATTAATAGCAGTTTTTTCAGTTGCAGATTTTCTCTACAAATACTTTAGAGTGCATAAGAGAAAACAGTTGAATGCATCTGAAATTCTTCCTTTTCAATTTTCTAGTTCTTTCTCGATTACCATCATTTTACTATTTAAGTCCTGGTATTTGTGCATTCCAAATCATGCCATCATGTATAAATATTAACCCTTATCATTAATCTTTCTTACTTGTTAATTCCATAATTTTGTTCCTACTTGTAGGTAGGCTGCTATAGTACCACACTGTATTATATTCTCCTTAGTTACCCCAAAAATCAGACAATGTAAAATGTGCTTCATAAAAATGTTTCCACTAAATGACGTGGTTTTTTCATTTTTTCCTCCTGATGTATAATCACTTTCAGTTATACCATCTTCGGGCAAGTCTCATAAAACAAATATTAAAGGGAGAATCTGAAGAAGACATGAATTTGAAATATGTGGTAACTTTAAAACCAACCTGATCGGTCATAATCATAATCTTTCCATAGCGTAAGGTTTTCAGAGATTCTGCATCATCGTAACTTTTCTTATATTGTAGACCAACTATTTTAATAATATTATTTATTTCAGCATTTTCCATGATCTGTTCAAAAAGGAAAAGCACTGAGAGTAGTTTGAAGTGTTGAAATATACGAGTCAGAAATTACATTTAAAAATTCGAGAAGTTTAGTAAAGTATTAGAAATGTCATATGTATGTGTGCATGTGTGTATACACATATATATACACACACATACATACCTGTTTATGAGAAGCTTCCCGTACATTAAGAATTTTGCCCCTGAGTGGAAAAACTCCGTATCTGTCTCGTCCAATCACACCTAATCCAGACACAGGCAGTGATTTGGCAGAGTCTCCCTCTGTTAATATCAGTGTACACTCCAGGGAATGTTTACCACCTGAGAGAAATTTAAAATTATACATAGTAAAAATTTCTCATACTTTCACTGATGAGAAAAATGAAGTCAGAAAATTAACATTAGAATGCTGACAGTGAAAGACTATAAAAGTTATTTTACATTATTGCTCAGTATAAATATTAAGTATATTTTATTAAATTCCTATCCCCTGAAAATTAGTAATATGTTGTGTATGTGATAATTTCAATGAAGTAAAATCATACTCTGAATGGAAAATCATAGTCTAACTATATGTAGAAAATAAAAAAATTCTGTAACTAAATAAAAGTGAAACTTAAATCAAAATCTTATTTAAAAATATCAATCTTACCAGCATCATTAGCATCATCCAGTTTGGGAATACCTTTGATTTTACTGTATTTTACTGATGAACACTTCTTATTCAGCTGAGTCTGAGCCTTAAATTTCACCCAGTTCAGGATACTTTCTACAATGCCACAATTAGAGGCCTAAAAATAAAAGAATAATGGTATACAAACAAGCTGAAAATTCATACATTTAGCTAAAATGTATAGGGCCTAATGCAAGACCTGGAATCTGTGCAATTTTAAGGTATTTTAGGGCAAAACAATAATGGTGATAAGCATCATGATACATGCTAATCAGCTTTTACTCAACTACTGTAAAATTAAAGCTAAAATATAAATACATGAAAAAGGATAACTTTTACATATGAGAAACATTCTATTATAATAAACTCCATGAGGAATATGCATTGCTCTTGTTACAAATTAATTTTATTAAAATTAACACAGTGAAAACAGATCCACACATGAACCTACTAGCCGGCAAATTCCAGACGTTGACATTTCTGATATCCTTCAATACAAAACGTGAGTCTTTAATTCACTATGACAAAAAGTATTAACCTAAAAGGAACATTAGGATAACCTTGGTAACTTATGAATAGACTTTTATTCTTTAAATAGCTTGGTAATAAAGATTTCAACATTACATATTGTTTGTACTCTGCAGTGAATCAATCTGTGGCAAGATGTTAACCCAGACAGAAAAAGGAAAAGAAAGTTAAGCATCTCCAACTCTAAGTCCTAAAAGTTTTTTTATCATCCTCGGTGATTTGATGTTAGGTGTATAAAACAGTTTTCTGGAATGTTTAAGACATAAACAAAAGAGGTGAACTGTGTTGTCAAATTTAAACTTAGTGCACCTAAAATGAAAAAGTATAAAATTTAAAATCAAATCACTTCATCAAGGAAACAATTGTTATGAGGACAGAAATTTGGGAAAGCATTAATATAGCATAATTTGTACTCAGAATTCATTAAGATTAGATCCAAAAGTACTATTTCTACAGGCCTTAAGTTAGAACCTAAAAAACAACTTTTGTTTTTGTTTCTGATAATCTACTTTTTGGAATTTGAGAAATACATTAGTTCTAGGGCAGTTATAGAGCATTTCCCCACCAAAATTCCAAAGAGGAGAGGCTGTGATTGATTCATCTCCATTATTTATTTGTGCTCTCACCTTATTTTAGAGAAGTTAAGGTAGCCTAAAAAAATTATGTGCAAAGCAAAGCAATTTAAGAACATGTAGAAAATAGTACATTTTGTTATACATGTTACCACAATTTTTAAACATGTATAAAGATAAGAATCAGTAGATCAAGTTGAAATGAGAGTAGAAAAGATGAAAGAGTTGCATAAGGATCTGGACATCTGTTAGGGGAAATCTGACCTTTACAATGGTCAATACAAAGCTAAAAATGCAATTAGTTACATAATTCCCTACTTTAGTTCTTGGCAAAACAATTGTTTTAGGAAACATTAAAGTCTACCCTTTAAAGTTATCAAATTAAGCATATTAGTTTGTAGTGCAAGCATGCTTATACCCACAGTTAATACGATGAAAGAAACTAATCACAAATAAAGTAAATCAAGAAAACTACCTAATCAACTCTTAATAACAACAATAAAAAAAATACAAGTTTTACTCACTGCTTTAAA |
Task1_train_6313 | Here’s a variant in TOP2B (DNA topoisomerase II beta) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; B-cell immunodeficiency, distal limb anomalies, and urogenital malformations | ACTTGCGGGGGCTGAGGCAAGAGGATCATTTGAGCCCGGAAAGTCAAGGCGGCAGTGAGCTGTGTTCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACCCTGTCTCAACAATAGGATATTAAAGAAGGTTATGATAATGGTATTATGGGTTACTTAAAAAAATTCTTTCAGAAATACATACTGAAGTAGTTATAGGTGAAATACTAGACTATAATGTCTGGAAGTTTTTTCAAACTAATGGAGTGGCAATAAAGGAGGTTTACAGGAAACAAGACTAGCCATTGAAATGGTGATCCCATTCAATGAAATCTATTACACTATTCTACTTGCATACATTTTTCTATAACAATACTTTAAAATCAGTGATAGCTATTTTCGAAGTCTAAAATAGTCAAACTTTCAAGTCATCTTTTAGATTGCTTTCATAAGAATACATTTATATCAGTATTTAAAATCTAAGTATTTTAAAATACAAACCTTTATAGTACTTTATTTTCCAGGCTTTCTGGTTTTCTATATGTTTTTTCCATTCGTCAAATTCAGGAATACTGTAGAAGGAAAGTTCCTGCTTATTTTTGCTTGCCTTAAATTAATTAAAAAACAAAATTAGTTTTTCTGCTACCCTTTAAGACAACAATATAAAAATATATTAATGCAAAGAGTACCTTTACAATAGGAGTAATGAACTCTTCAAGAAAACCATGCTTCAAAAGTGATGGCCAATTGTGATGGATGAAATTAATAAGCAGGCCTTTTATGTGAGAACCATCTTGATCCTAAATAAATGTTAGTAAAGTAAAAAATGTTGTAATACTTTTATAAAATGATTACTTATATAAACAAATTTTAAAACGTGAATGCAAAAAACCAAAATTCTGAATTTTAGAAATGCATTTTACAAAAGCTATTAAGATGATCATACTAAATTTTTTAATACACAAATAAAGAATATAGTAGTAATAGACTGAATCTGTCATTATAAAAATATATTATCATTTTATCTGTTTTATAGTTTCCCCAGATTTCACTAAAAGAATGATTTAAGGATAGAAAATACATAAAATAAAACATGGTTATAATGCCACCTTAATGGGCAATGGTAGGGAAACCCAGGTAATACAGATATTCACAAGTCTTCCCTAGATAAAAAATTGGAAAATTTCTGCTTAAAACTATATATTAATAGCAGTTTTTTCAGTTGCAGATTTTCTCTACAAATACTTTAGAGTGCATAAGAGAAAACAGTTGAATGCATCTGAAATTCTTCCTTTTCAATTTTCTAGTTCTTTCTCGATTACCATCATTTTACTATTTAAGTCCTGGTATTTGTGCATTCCAAATCATGCCATCATGTATAAATATTAACCCTTATCATTAATCTTTCTTACTTGTTAATTCCATAATTTTGTTCCTACTTGTAGGTAGGCTGCTATAGTACCACACTGTATTATATTCTCCTTAGTTACCCCAAAAATCAGACAATGTAAAATGTGCTTCATAAAAATGTTTCCACTAAATGACGTGGTTTTTTCATTTTTTCCTCCTGATGTATAATCACTTTCAGTTATACCATCTTCGGGCAAGTCTCATAAAACAAATATTAAAGGGAGAATCTGAAGAAGACATGAATTTGAAATATGTGGTAACTTTAAAACCAACCTGATCGGTCATAATCATAATCTTTCCATAGCGTAAGGTTTTCAGAGATTCTGCATCATCGTAACTTTTCTTATATTGTAGACCAACTATTTTAATAATATTATTTATTTCAGCATTTTCCATGATCTGTTCAAAAAGGAAAAGCACTGAGAGTAGTTTGAAGTGTTGAAATATACGAGTCAGAAATTACATTTAAAAATTCGAGAAGTTTAGTAAAGTATTAGAAATGTCATATGTATGTGTGCATGTGTGTATACACATATATATACACACACATACATACCTGTTTATGAGAAGCTTCCCGTACATTAAGAATTTTGCCCCTGAGTGGAAAAACTCCGTATCTGTCTCGTCCAATCACACCTAATCCAGACACAGCCAGTGATTTGGCAGAGTCTCCCTCTGTTAATATCAGTGTACACTCCAGGGAATGTTTACCACCTGAGAGAAATTTAAAATTATACATAGTAAAAATTTCTCATACTTTCACTGATGAGAAAAATGAAGTCAGAAAATTAACATTAGAATGCTGACAGTGAAAGACTATAAAAGTTATTTTACATTATTGCTCAGTATAAATATTAAGTATATTTTATTAAATTCCTATCCCCTGAAAATTAGTAATATGTTGTGTATGTGATAATTTCAATGAAGTAAAATCATACTCTGAATGGAAAATCATAGTCTAACTATATGTAGAAAATAAAAAAATTCTGTAACTAAATAAAAGTGAAACTTAAATCAAAATCTTATTTAAAAATATCAATCTTACCAGCATCATTAGCATCATCCAGTTTGGGAATACCTTTGATTTTACTGTATTTTACTGATGAACACTTCTTATTCAGCTGAGTCTGAGCCTTAAATTTCACCCAGTTCAGGATACTTTCTACAATGCCACAATTAGAGGCCTAAAAATAAAAGAATAATGGTATACAAACAAGCTGAAAATTCATACATTTAGCTAAAATGTATAGGGCCTAATGCAAGACCTGGAATCTGTGCAATTTTAAGGTATTTTAGGGCAAAACAATAATGGTGATAAGCATCATGATACATGCTAATCAGCTTTTACTCAACTACTGTAAAATTAAAGCTAAAATATAAATACATGAAAAAGGATAACTTTTACATATGAGAAACATTCTATTATAATAAACTCCATGAGGAATATGCATTGCTCTTGTTACAAATTAATTTTATTAAAATTAACACAGTGAAAACAGATCCACACATGAACCTACTAGCCGGCAAATTCCAGACGTTGACATTTCTGATATCCTTCAATACAAAACGTGAGTCTTTAATTCACTATGACAAAAAGTATTAACCTAAAAGGAACATTAGGATAACCTTGGTAACTTATGAATAGACTTTTATTCTTTAAATAGCTTGGTAATAAAGATTTCAACATTACATATTGTTTGTACTCTGCAGTGAATCAATCTGTGGCAAGATGTTAACCCAGACAGAAAAAGGAAAAGAAAGTTAAGCATCTCCAACTCTAAGTCCTAAAAGTTTTTTTATCATCCTCGGTGATTTGATGTTAGGTGTATAAAACAGTTTTCTGGAATGTTTAAGACATAAACAAAAGAGGTGAACTGTGTTGTCAAATTTAAACTTAGTGCACCTAAAATGAAAAAGTATAAAATTTAAAATCAAATCACTTCATCAAGGAAACAATTGTTATGAGGACAGAAATTTGGGAAAGCATTAATATAGCATAATTTGTACTCAGAATTCATTAAGATTAGATCCAAAAGTACTATTTCTACAGGCCTTAAGTTAGAACCTAAAAAACAACTTTTGTTTTTGTTTCTGATAATCTACTTTTTGGAATTTGAGAAATACATTAGTTCTAGGGCAGTTATAGAGCATTTCCCCACCAAAATTCCAAAGAGGAGAGGCTGTGATTGATTCATCTCCATTATTTATTTGTGCTCTCACCTTATTTTAGAGAAGTTAAGGTAGCCTAAAAAAATTATGTGCAAAGCAAAGCAATTTAAGAACATGTAGAAAATAGTACATTTTGTTATACATGTTACCACAATTTTTAAACATGTATAAAGATAAGAATCAGTAGATCAAGTTGAAATGAGAGTAGAAAAGATGAAAGAGTTGCATAAGGATCTGGACATCTGTTAGGGGAAATCTGACCTTTACAATGGTCAATACAAAGCTAAAAATGCAATTAGTTACATAATTCCCTACTTTAGTTCTTGGCAAAACAATTGTTTTAGGAAACATTAAAGTCTACCCTTTAAAGTTATCAAATTAAGCATATTAGTTTGTAGTGCAAGCATGCTTATACCCACAGTTAATACGATGAAAGAAACTAATCACAAATAAAGTAAATCAAGAAAACTACCTAATCAACTCTTAATAACAACAATAAAAAAAATACAAGTTTTACTCACTGCTTTAAAAAATT 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Task1_train_6314 | A genomic change on Chromosome 3 affects NGLY1 (N-glycanase 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; not provided | AGGCAGTGGGGAAAGAAACTCACGCTTGTTTCTACGGTTCCAGTGATCTATTTCTTATTCTGGTTGGCGATTACATGGGTGTTAAATTTGTAAACATTCATTAAGCTGTACATTTATAATTTGTGCATTTTCCTGTATATTCTTCAGTAAAAGTTACACTGCACTAAAAATTTACATAAGGTAAAAAAAATTTTAAGTCCCATTTTAAAAATGCTTTGCTAACTCTTACACGATAATGCTATGTAAATCAATTACTGGTTCTCTTCAAATGTTTGCATTTTAAAATAATTACTCTCAAGTTAACTGAAAGGTCATAGTCAATGCAGTTGGAGGATAGTATAGGAAGAGCATAGTATATGAAGCAGGAAAGTAAAAGGATCATCATGCTAGAATGAATTAAATACCTGTAGACCCATTTCACCTCGGGCTACTCTCCAAGCCACTGACCCAGATATTCTTCCCCCAAGTTCTCCAGGTTTAGGGGTTTTGGGAGATATAAATTCAACAAGCTCCACAATTATCCTCTGGAGAAGTTCTTTCCTTCTGTTTTCTGACAAAAACAGTTGCCTCTGTAATTCATGTTTTTTAAAAAAGTTGTTAAGATTAGGGGAATGTATAGGTCCATCTCTAAGCAAGAATATACTTAAAACACTTGCATTTTAAGAGGTCTTGAAACAAGTACTGAATTTTATTTTCAAACATATATTATTCAGAAAATAAAAAGGACACTGTGGAAAACTTAAATAATTTTATAAATTTTATGTTGGGAAATCATTTAACACCTATTTCCAACTCTCCATGAGCTCTACTGTCCTAGATTTATTTATAATGAAGGTAGCAACTTCTGTTTCTGGATATGATAGACTGGCTTGTGTCAGAATGTCTTACTGAGAAAAGCTAGAAAAGCTAGTGGAAACACACAAACAGAACACTCACATATAAACACCTGTTTGAGTGCAACAGAAAGCTGTAAAGGCAGCCAGAACTTGAGAAGTCAAGATTCCAAGAGAAGAAAAGAATTGAGGTGAAGGGCACATACTGCACCTCTTTTCCCTTCCAGTCATTTGTCAATTATTAAGTGGCATGAGAAGAGGCTGAGAAGCCAAGGACAAAATAGTGACTAAAGTGCTGGAAATCAAAGCAGAATTTTTAGCAGAATCACAGTGCTGGGGTAAAAATAAACTGAGGGTCAGAGTGTTCTAATGCAAGGGGATCTAGCAAATAATCCAGGTTTTCAGGTAGAGATCTCCGAAGGGCTACACATCAGGAGTAAGTGCAGATTCAAAATAGACTGAAACCTCACCTGGAATCATTATCACTGATTGGATTAATGTGCTCTGCCCTGTTCTAACTGCCTGCTACAGCAAAATTCACTGCTTATTTTTTAATTTATGAAAAAAACCCACATGTATAGAGTTAAAAATTTCAATACTATCAAAGGGGTATAAAACAAAAATTGAACCTTTCATCTTGGAACTCCAGTTCCTCCTCTCAGAAGTAGTCATTGTTAATAACTTCCTGTGCCTTGCTTCAGAAATTTCCTCACATGGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTACATACATAATACATAAATATGAGTCTGTGTCATATCCAAGGCACAGTTACACTGATAAATAAGACAACACATTTTTTGTCAGGTACTACCAATACTGAAATTTTGTTTCAAAGAACTTTGAAATGAGACAGTTTAATCCAAAATAACTCATAATATTTAAAATGAGTCCGCAAAATTTTCAATGAACAAAAAGAATATTTTTATTCTTTAATATTCAAAAAGAATATTAAAATATTCTTGTTTATAAAACAATGCTACTACTTTAAGAATTTCAATAGGCTAATAAACGGCTATTCTCGATTACATAAAAAATGTCAACTGTTCTTTCAAAAAAGATAGCCACACCATACCTGCTTATTAAGCCCATTAATAGTGTCTCGAAGTAATGCTTCTTTAACCTTAGTTCTTCTGGCAATCACCTCTTCATGTTTGCAGGAATATCGCCAAGTGACATCAACTACCTGAAACAAATAACAGAATACAAATACTTAACAAGATTACAACCATCAACCTTTACTTACTAAATACCTAGAATGTATGTAATTTTTAAATGCATTTTTTTGGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGTCTCACTTCCCAGGGTCAAGAGATTCTCGTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCACCATCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTGTTTTAAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTTAAATGCAATTTTTAGAATACTATCCTTTGTTTAAAATTTAAAAGTCATGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAAAAAACAAACAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGGGTGAGACTGTCTCGAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAACGTAAAAGCCTATAAAATAAACGGAAGAGAATACGTCACTTATTCATTCCTAAACAGTTGATAGTTTAACCAGAAACGCTATGATAAAAAAGTGAAAATTTCAAAACATTACCTTTTTAAAATTTATCTGCAAAGCTGATTCCACAAAATTCAACAAATAAAAATTTTATCCATTTTTATTGTATTAGATTTATATTACAGAACTGATTTTTGATACAAGTGGAAAGACAATTCAATGGAGAAAAAATAATCTTTTCAATAAATGGTGCTAGAACAATTCATTATCCATATGTAAAAAAAAACTTCATACACCTTGGATCATATAAAAAAATTAACTCAAAATGGATTGCAGACATAAGCATAAAACCAAAAAAAACTTCTAAAACAAAACATAGGAGAAAATCATTGTGACCAAGGGCTAGGCAAAATTTCTTAAATATAACATCAAAAAGCACAATCCATAAAACAACCAATTGGTAAACTGAACGCCAGTTTCTTCTCTTCAAAAATCATTAAGAGCATAAAAAGACAAACTACAGATAGGGAGAAAAATCTTTGCAAAGCACATATCTGATAATGGACTTATATAAGAATATATAAAGAACTCTCAAAACCAAACAGTAAGAAAACACAATACCCAATTAAAAAAAATAAGCAAAGGGGACATATGGATGGTAAGCAAACACATAAAAAGATGCTCAGTATTATTTGTCATTAGGGAAGTACAAATAAAAACCATAATGAAATGCCACTACACACCTATTAAAGGGGATAAAATTAAAAAGTCAGATCATACTAAATGTTAGCAAGGACATGGAGAAACTGGAAACTTACATACTGCTTGCGAAAATGTAAAATGGCACAACCACGTTGGAAAATAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGTTGTATGTATATCTACCATATAATGCAGCCATTCTACTCCTAGGCATTAAGCAAAGAGAAAAGGCAGCATATGCCCATATAAAGACTTGTGTGCCTGAGTGTTCATGGCAGCTTAATTTGAAATTGTGAAAAAAACTGGGAACTACCCAAATAGCCATCAACAGGTGAAATGGTAAACTATGGCACATCCATACAATGAATACTGATTTGCAGTGATGATTTCAGTGTATACAAATAAAACTTATCAAACTGTACAATTTAAATATATGCAGGTTATTGTATGTTAATTATACATTCATGAAGCTGTCATAAAAGAAAAAAATATATTTTACTTTTGGAAAAAAGTTTTTTTCTTTTATGCTCTACCTCATCT | AGGCAGTGGGGAAAGAAACTCACGCTTGTTTCTACGGTTCCAGTGATCTATTTCTTATTCTGGTTGGCGATTACATGGGTGTTAAATTTGTAAACATTCATTAAGCTGTACATTTATAATTTGTGCATTTTCCTGTATATTCTTCAGTAAAAGTTACACTGCACTAAAAATTTACATAAGGTAAAAAAAATTTTAAGTCCCATTTTAAAAATGCTTTGCTAACTCTTACACGATAATGCTATGTAAATCAATTACTGGTTCTCTTCAAATGTTTGCATTTTAAAATAATTACTCTCAAGTTAACTGAAAGGTCATAGTCAATGCAGTTGGAGGATAGTATAGGAAGAGCATAGTATATGAAGCAGGAAAGTAAAAGGATCATCATGCTAGAATGAATTAAATACCTGTAGACCCATTTCACCTCGGGCTACTCTCCAAGCCACTGACCCAGATATTCTTCCCCCAAGTTCTCCAGGTTTAGGGGTTTTGGGAGATATAAATTCAACAAGCTCCACAATTATCCTCTGGAGAAGTTCTTTCCTTCTGTTTTCTGACAAAAACAGTTGCCTCTGTAATTCATGTTTTTTAAAAAAGTTGTTAAGATTAGGGGAATGTATAGGTCCATCTCTAAGCAAGAATATACTTAAAACACTTGCATTTTAAGAGGTCTTGAAACAAGTACTGAATTTTATTTTCAAACATATATTATTCAGAAAATAAAAAGGACACTGTGGAAAACTTAAATAATTTTATAAATTTTATGTTGGGAAATCATTTAACACCTATTTCCAACTCTCCATGAGCTCTACTGTCCTAGATTTATTTATAATGAAGGTAGCAACTTCTGTTTCTGGATATGATAGACTGGCTTGTGTCAGAATGTCTTACTGAGAAAAGCTAGAAAAGCTAGTGGAAACACACAAACAGAACACTCACATATAAACACCTGTTTGAGTGCAACAGAAAGCTGTAAAGGCAGCCAGAACTTGAGAAGTCAAGATTCCAAGAGAAGAAAAGAATTGAGGTGAAGGGCACATACTGCACCTCTTTTCCCTTCCAGTCATTTGTCAATTATTAAGTGGCATGAGAAGAGGCTGAGAAGCCAAGGACAAAATAGTGACTAAAGTGCTGGAAATCAAAGCAGAATTTTTAGCAGAATCACAGTGCTGGGGTAAAAATAAACTGAGGGTCAGAGTGTTCTAATGCAAGGGGATCTAGCAAATAATCCAGGTTTTCAGGTAGAGATCTCCGAAGGGCTACACATCAGGAGTAAGTGCAGATTCAAAATAGACTGAAACCTCACCTGGAATCATTATCACTGATTGGATTAATGTGCTCTGCCCTGTTCTAACTGCCTGCTACAGCAAAATTCACTGCTTATTTTTTAATTTATGAAAAAAACCCACATGTATAGAGTTAAAAATTTCAATACTATCAAAGGGGTATAAAACAAAAATTGAACCTTTCATCTTGGAACTCCAGTTCCTCCTCTCAGAAGTAGTCATTGTTAATAACTTCCTGTGCCTTGCTTCAGAAATTTCCTCACATGGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTACATACATAATACATAAATATGAGTCTGTGTCATATCCAAGGCACAGTTACACTGATAAATAAGACAACACATTTTTTGTCAGGTACTACCAATACTGAAATTTTGTTTCAAAGAACTTTGAAATGAGACAGTTTAATCCAAAATAACTCATAATATTTAAAATGAGTCCGCAAAATTTTCAATGAACAAAAAGAATATTTTTATTCTTTAATATTCAAAAAGAATATTAAAATATTCTTGTTTATAAAACAATGCTACTACTTTAAGAATTTCAATAGGCTAATAAACGGCTATTCTCGATTACATAAAAAATGTCAACTGTTCTTTCAAAAAAGATAGCCACACCATACCTGCTTATTAAGCCCATTAATAGTGTCTCGAAGTAATGCTTCTTTAACCTTAGTTCTTCTGGCAATCACCTCTTCATGTTTGCAGGAATATGGCCAAGTGACATCAACTACCTGAAACAAATAACAGAATACAAATACTTAACAAGATTACAACCATCAACCTTTACTTACTAAATACCTAGAATGTATGTAATTTTTAAATGCATTTTTTTGGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGTCTCACTTCCCAGGGTCAAGAGATTCTCGTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCACCATCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTGTTTTAAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTTAAATGCAATTTTTAGAATACTATCCTTTGTTTAAAATTTAAAAGTCATGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAAAAAACAAACAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGGGTGAGACTGTCTCGAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAACGTAAAAGCCTATAAAATAAACGGAAGAGAATACGTCACTTATTCATTCCTAAACAGTTGATAGTTTAACCAGAAACGCTATGATAAAAAAGTGAAAATTTCAAAACATTACCTTTTTAAAATTTATCTGCAAAGCTGATTCCACAAAATTCAACAAATAAAAATTTTATCCATTTTTATTGTATTAGATTTATATTACAGAACTGATTTTTGATACAAGTGGAAAGACAATTCAATGGAGAAAAAATAATCTTTTCAATAAATGGTGCTAGAACAATTCATTATCCATATGTAAAAAAAAACTTCATACACCTTGGATCATATAAAAAAATTAACTCAAAATGGATTGCAGACATAAGCATAAAACCAAAAAAAACTTCTAAAACAAAACATAGGAGAAAATCATTGTGACCAAGGGCTAGGCAAAATTTCTTAAATATAACATCAAAAAGCACAATCCATAAAACAACCAATTGGTAAACTGAACGCCAGTTTCTTCTCTTCAAAAATCATTAAGAGCATAAAAAGACAAACTACAGATAGGGAGAAAAATCTTTGCAAAGCACATATCTGATAATGGACTTATATAAGAATATATAAAGAACTCTCAAAACCAAACAGTAAGAAAACACAATACCCAATTAAAAAAAATAAGCAAAGGGGACATATGGATGGTAAGCAAACACATAAAAAGATGCTCAGTATTATTTGTCATTAGGGAAGTACAAATAAAAACCATAATGAAATGCCACTACACACCTATTAAAGGGGATAAAATTAAAAAGTCAGATCATACTAAATGTTAGCAAGGACATGGAGAAACTGGAAACTTACATACTGCTTGCGAAAATGTAAAATGGCACAACCACGTTGGAAAATAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGTTGTATGTATATCTACCATATAATGCAGCCATTCTACTCCTAGGCATTAAGCAAAGAGAAAAGGCAGCATATGCCCATATAAAGACTTGTGTGCCTGAGTGTTCATGGCAGCTTAATTTGAAATTGTGAAAAAAACTGGGAACTACCCAAATAGCCATCAACAGGTGAAATGGTAAACTATGGCACATCCATACAATGAATACTGATTTGCAGTGATGATTTCAGTGTATACAAATAAAACTTATCAAACTGTACAATTTAAATATATGCAGGTTATTGTATGTTAATTATACATTCATGAAGCTGTCATAAAAGAAAAAAATATATTTTACTTTTGGAAAAAAGTTTTTTTCTTTTATGCTCTACCTCATCT |
Task1_train_6315 | This genomic variant is located on Chromosome 3, within the NGLY1 (N-glycanase 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Congenital disorder of deglycosylation | CTTACTAAATACCTAGAATGTATGTAATTTTTAAATGCATTTTTTTGGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGTCTCACTTCCCAGGGTCAAGAGATTCTCGTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCACCATCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTGTTTTAAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTTAAATGCAATTTTTAGAATACTATCCTTTGTTTAAAATTTAAAAGTCATGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAAAAAACAAACAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGGGTGAGACTGTCTCGAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAACGTAAAAGCCTATAAAATAAACGGAAGAGAATACGTCACTTATTCATTCCTAAACAGTTGATAGTTTAACCAGAAACGCTATGATAAAAAAGTGAAAATTTCAAAACATTACCTTTTTAAAATTTATCTGCAAAGCTGATTCCACAAAATTCAACAAATAAAAATTTTATCCATTTTTATTGTATTAGATTTATATTACAGAACTGATTTTTGATACAAGTGGAAAGACAATTCAATGGAGAAAAAATAATCTTTTCAATAAATGGTGCTAGAACAATTCATTATCCATATGTAAAAAAAAACTTCATACACCTTGGATCATATAAAAAAATTAACTCAAAATGGATTGCAGACATAAGCATAAAACCAAAAAAAACTTCTAAAACAAAACATAGGAGAAAATCATTGTGACCAAGGGCTAGGCAAAATTTCTTAAATATAACATCAAAAAGCACAATCCATAAAACAACCAATTGGTAAACTGAACGCCAGTTTCTTCTCTTCAAAAATCATTAAGAGCATAAAAAGACAAACTACAGATAGGGAGAAAAATCTTTGCAAAGCACATATCTGATAATGGACTTATATAAGAATATATAAAGAACTCTCAAAACCAAACAGTAAGAAAACACAATACCCAATTAAAAAAAATAAGCAAAGGGGACATATGGATGGTAAGCAAACACATAAAAAGATGCTCAGTATTATTTGTCATTAGGGAAGTACAAATAAAAACCATAATGAAATGCCACTACACACCTATTAAAGGGGATAAAATTAAAAAGTCAGATCATACTAAATGTTAGCAAGGACATGGAGAAACTGGAAACTTACATACTGCTTGCGAAAATGTAAAATGGCACAACCACGTTGGAAAATAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGTTGTATGTATATCTACCATATAATGCAGCCATTCTACTCCTAGGCATTAAGCAAAGAGAAAAGGCAGCATATGCCCATATAAAGACTTGTGTGCCTGAGTGTTCATGGCAGCTTAATTTGAAATTGTGAAAAAAACTGGGAACTACCCAAATAGCCATCAACAGGTGAAATGGTAAACTATGGCACATCCATACAATGAATACTGATTTGCAGTGATGATTTCAGTGTATACAAATAAAACTTATCAAACTGTACAATTTAAATATATGCAGGTTATTGTATGTTAATTATACATTCATGAAGCTGTCATAAAAGAAAAAAATATATTTTACTTTTGGAAAAAAGTTTTTTTCTTTTATGCTCTACCTCATCTTTTGAAAATGCTATGACATAGGAAAGCTTCTTGCCCCATCCTATTTCATAAAGGAGTGGCTTGTCACAGACATCTTCACATGCATCACAGTGCAGCCACCGCTGCTGAGAAGGAGAATAGACTTCTGTCCAGACATGGTCTACTCAAGTAAGAGAAAAGAGAGCAATGGAAAAAAGACAATGAAATCAGAATGACTTTCAATAACTATACACAAACTCCTAAGAATCATAAAGTAATGCATAATATTCTGAATTTCAGTTAATAAGTGCATTTTGTGGCACACAGGATTTTAGAATACCTGTATTAATTTCTGTCTCTTTGAAATCCTTAAAAATGTTTTTCCAATCTCCTTTAACGTGGTCAGTTTTAGGCTTAATGTGCGCTGTAACTCTTAAGAAGGTAGACATATTAAAGAGCAGCATAAAAAATATCATCCTGAGTTTACTATCATGAAGGAGTTAATGCCACTTTTGAAACTACAGTCTCTCTCTCTGGACTTTAAGGCCCAGAACCAGCAGGAAGTCTAATAGAATCTCTGGTCAATACATGCTTTATATTTGATTTTAAGAGAACACTAACTATTAATGGAAGGTTTCATTTAATTCTTTAGAAAATGGAAACACAAGGAAAACAACTTTTTAACATGTAGACCACACAAGTTATTTCTAAATAGGGACAACACAAATATCACATGACTTTTATTATTTCTGTATACTGTGCTTTAAGTTTATAGTTTACTAAATTTTTTACAGTAATCCCTATAGCAATGAAGATTTCTATGGTACATTATTACATGTTTTTATCCATATATAAACAGCATCACTATAAATGCCACGGTAAATTGCTAATAAAAGAAACAAGACCTAGTGTTTGATAGATCAATAGGGTGTTTACAGTTTACAATAATCCACTGCATATTTCATAATAGCTAGAAGAGAGTAATTCAAATGTTTCCAGCATAAAGACAAATATTTAAGATCTCAGACATCCCAATAATACTGATTTGCTCTGTAGAATTTATATAAATGCATTACAAGTATCCCCCAAATATGTACATCTATTATGCATCAATAAAAAAATAAAGGGGAAAAAAAGGAATATTTATAGTGCAAAGCACCAGGCACAGTGCTAGGTGTTTTACAAAACTCTTGTGATCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTACTGTTTTACACAAGGCAAATGGAAGGTCAGACTGACAAGGCCAAAAAGTAACAGAGAATCATGGGCTCAGAATGTAAACCCAAACCTGCAAGCCTGCAAAGCCCTACTACCCTCTGCTCATTCCACATTCTGTACCTGTGTAATCCCAAACATAGCGAGCTTCAAACCCTACAGCTCGGCAGCACAGTGTAAAACAATTGGCCCACTCGCCACACCGTCCACATCTTGTTTCCAAAAGTTTCTCAGGGTTATTATATCTGGTTTAAAAAGAAAAAAAACCTTAATTATCAAAATCAAGATTTTTAAGAGAATTTACATTACCTCTATGCTAAACAGAAATGTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTATCTGTGACTACAGGTGCATGCCACCAGGTCTGGCTAATTTTGTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTAATTTGTTTTTAAATATTTATTTAGAAATCTAGAATATATGAGGCACAATGTTAGAACATTTGGTGAAAAATAATTAAACGGTAGTACTGCTTTCAAGGTGTTCACAATCCTGAGGAAAGGGATGAACACAAATAATTTAAATATATGGCAGAATGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGATTAGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGAAAGTGGCTGGTGAGGAGAGCTTTTATTTGATCTGTGTTTTGAATAATGTAAGATTTGGAGAAGCAAATTCTCTAGGC | CTTACTAAATACCTAGAATGTATGTAATTTTTAAATGCATTTTTTTGGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGTCTCACTTCCCAGGGTCAAGAGATTCTCGTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCACCATCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTGTTTTAAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTTAAATGCAATTTTTAGAATACTATCCTTTGTTTAAAATTTAAAAGTCATGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAAAAAACAAACAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGGGTGAGACTGTCTCGAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAACGTAAAAGCCTATAAAATAAACGGAAGAGAATACGTCACTTATTCATTCCTAAACAGTTGATAGTTTAACCAGAAACGCTATGATAAAAAAGTGAAAATTTCAAAACATTACCTTTTTAAAATTTATCTGCAAAGCTGATTCCACAAAATTCAACAAATAAAAATTTTATCCATTTTTATTGTATTAGATTTATATTACAGAACTGATTTTTGATACAAGTGGAAAGACAATTCAATGGAGAAAAAATAATCTTTTCAATAAATGGTGCTAGAACAATTCATTATCCATATGTAAAAAAAAACTTCATACACCTTGGATCATATAAAAAAATTAACTCAAAATGGATTGCAGACATAAGCATAAAACCAAAAAAAACTTCTAAAACAAAACATAGGAGAAAATCATTGTGACCAAGGGCTAGGCAAAATTTCTTAAATATAACATCAAAAAGCACAATCCATAAAACAACCAATTGGTAAACTGAACGCCAGTTTCTTCTCTTCAAAAATCATTAAGAGCATAAAAAGACAAACTACAGATAGGGAGAAAAATCTTTGCAAAGCACATATCTGATAATGGACTTATATAAGAATATATAAAGAACTCTCAAAACCAAACAGTAAGAAAACACAATACCCAATTAAAAAAAATAAGCAAAGGGGACATATGGATGGTAAGCAAACACATAAAAAGATGCTCAGTATTATTTGTCATTAGGGAAGTACAAATAAAAACCATAATGAAATGCCACTACACACCTATTAAAGGGGATAAAATTAAAAAGTCAGATCATACTAAATGTTAGCAAGGACATGGAGAAACTGGAAACTTACATACTGCTTGCGAAAATGTAAAATGGCACAACCACGTTGGAAAATAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGTTGTATGTATATCTACCATATAATGCAGCCATTCTACTCCTAGGCATTAAGCAAAGAGAAAAGGCAGCATATGCCCATATAAAGACTTGTGTGCCTGAGTGTTCATGGCAGCTTAATTTGAAATTGTGAAAAAAACTGGGAACTACCCAAATAGCCATCAACAGGTGAAATGGTAAACTATGGCACATCCATACAATGAATACTGATTTGCAGTGATGATTTCAGTGTATACAAATAAAACTTATCAAACTGTACAATTTAAATATATGCAGGTTATTGTATGTTAATTATACATTCATGAAGCTGTCATAAAAGAAAAAAATATATTTTACTTTTGGAAAAAAGTTTTTTTCTTTTATGCTCTACCTCATCTTTTGAAAATGCTATGACATAGGAAAGCTTCTTGCCCCATCCTATTTCATAAAGGAGTGGCTTGTCACAGACATCTCCACATGCATCACAGTGCAGCCACCGCTGCTGAGAAGGAGAATAGACTTCTGTCCAGACATGGTCTACTCAAGTAAGAGAAAAGAGAGCAATGGAAAAAAGACAATGAAATCAGAATGACTTTCAATAACTATACACAAACTCCTAAGAATCATAAAGTAATGCATAATATTCTGAATTTCAGTTAATAAGTGCATTTTGTGGCACACAGGATTTTAGAATACCTGTATTAATTTCTGTCTCTTTGAAATCCTTAAAAATGTTTTTCCAATCTCCTTTAACGTGGTCAGTTTTAGGCTTAATGTGCGCTGTAACTCTTAAGAAGGTAGACATATTAAAGAGCAGCATAAAAAATATCATCCTGAGTTTACTATCATGAAGGAGTTAATGCCACTTTTGAAACTACAGTCTCTCTCTCTGGACTTTAAGGCCCAGAACCAGCAGGAAGTCTAATAGAATCTCTGGTCAATACATGCTTTATATTTGATTTTAAGAGAACACTAACTATTAATGGAAGGTTTCATTTAATTCTTTAGAAAATGGAAACACAAGGAAAACAACTTTTTAACATGTAGACCACACAAGTTATTTCTAAATAGGGACAACACAAATATCACATGACTTTTATTATTTCTGTATACTGTGCTTTAAGTTTATAGTTTACTAAATTTTTTACAGTAATCCCTATAGCAATGAAGATTTCTATGGTACATTATTACATGTTTTTATCCATATATAAACAGCATCACTATAAATGCCACGGTAAATTGCTAATAAAAGAAACAAGACCTAGTGTTTGATAGATCAATAGGGTGTTTACAGTTTACAATAATCCACTGCATATTTCATAATAGCTAGAAGAGAGTAATTCAAATGTTTCCAGCATAAAGACAAATATTTAAGATCTCAGACATCCCAATAATACTGATTTGCTCTGTAGAATTTATATAAATGCATTACAAGTATCCCCCAAATATGTACATCTATTATGCATCAATAAAAAAATAAAGGGGAAAAAAAGGAATATTTATAGTGCAAAGCACCAGGCACAGTGCTAGGTGTTTTACAAAACTCTTGTGATCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTACTGTTTTACACAAGGCAAATGGAAGGTCAGACTGACAAGGCCAAAAAGTAACAGAGAATCATGGGCTCAGAATGTAAACCCAAACCTGCAAGCCTGCAAAGCCCTACTACCCTCTGCTCATTCCACATTCTGTACCTGTGTAATCCCAAACATAGCGAGCTTCAAACCCTACAGCTCGGCAGCACAGTGTAAAACAATTGGCCCACTCGCCACACCGTCCACATCTTGTTTCCAAAAGTTTCTCAGGGTTATTATATCTGGTTTAAAAAGAAAAAAAACCTTAATTATCAAAATCAAGATTTTTAAGAGAATTTACATTACCTCTATGCTAAACAGAAATGTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTATCTGTGACTACAGGTGCATGCCACCAGGTCTGGCTAATTTTGTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTAATTTGTTTTTAAATATTTATTTAGAAATCTAGAATATATGAGGCACAATGTTAGAACATTTGGTGAAAAATAATTAAACGGTAGTACTGCTTTCAAGGTGTTCACAATCCTGAGGAAAGGGATGAACACAAATAATTTAAATATATGGCAGAATGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGATTAGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGAAAGTGGCTGGTGAGGAGAGCTTTTATTTGATCTGTGTTTTGAATAATGTAAGATTTGGAGAAGCAAATTCTCTAGGC 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Task1_train_6316 | This variant impacts the gene NGLY1 (N-glycanase 1) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Congenital disorder of deglycosylation 1 | TTTTGGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGTCTCACTTCCCAGGGTCAAGAGATTCTCGTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCACCATCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTGTTTTAAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTTAAATGCAATTTTTAGAATACTATCCTTTGTTTAAAATTTAAAAGTCATGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAAAAAACAAACAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGGGTGAGACTGTCTCGAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAACGTAAAAGCCTATAAAATAAACGGAAGAGAATACGTCACTTATTCATTCCTAAACAGTTGATAGTTTAACCAGAAACGCTATGATAAAAAAGTGAAAATTTCAAAACATTACCTTTTTAAAATTTATCTGCAAAGCTGATTCCACAAAATTCAACAAATAAAAATTTTATCCATTTTTATTGTATTAGATTTATATTACAGAACTGATTTTTGATACAAGTGGAAAGACAATTCAATGGAGAAAAAATAATCTTTTCAATAAATGGTGCTAGAACAATTCATTATCCATATGTAAAAAAAAACTTCATACACCTTGGATCATATAAAAAAATTAACTCAAAATGGATTGCAGACATAAGCATAAAACCAAAAAAAACTTCTAAAACAAAACATAGGAGAAAATCATTGTGACCAAGGGCTAGGCAAAATTTCTTAAATATAACATCAAAAAGCACAATCCATAAAACAACCAATTGGTAAACTGAACGCCAGTTTCTTCTCTTCAAAAATCATTAAGAGCATAAAAAGACAAACTACAGATAGGGAGAAAAATCTTTGCAAAGCACATATCTGATAATGGACTTATATAAGAATATATAAAGAACTCTCAAAACCAAACAGTAAGAAAACACAATACCCAATTAAAAAAAATAAGCAAAGGGGACATATGGATGGTAAGCAAACACATAAAAAGATGCTCAGTATTATTTGTCATTAGGGAAGTACAAATAAAAACCATAATGAAATGCCACTACACACCTATTAAAGGGGATAAAATTAAAAAGTCAGATCATACTAAATGTTAGCAAGGACATGGAGAAACTGGAAACTTACATACTGCTTGCGAAAATGTAAAATGGCACAACCACGTTGGAAAATAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGTTGTATGTATATCTACCATATAATGCAGCCATTCTACTCCTAGGCATTAAGCAAAGAGAAAAGGCAGCATATGCCCATATAAAGACTTGTGTGCCTGAGTGTTCATGGCAGCTTAATTTGAAATTGTGAAAAAAACTGGGAACTACCCAAATAGCCATCAACAGGTGAAATGGTAAACTATGGCACATCCATACAATGAATACTGATTTGCAGTGATGATTTCAGTGTATACAAATAAAACTTATCAAACTGTACAATTTAAATATATGCAGGTTATTGTATGTTAATTATACATTCATGAAGCTGTCATAAAAGAAAAAAATATATTTTACTTTTGGAAAAAAGTTTTTTTCTTTTATGCTCTACCTCATCTTTTGAAAATGCTATGACATAGGAAAGCTTCTTGCCCCATCCTATTTCATAAAGGAGTGGCTTGTCACAGACATCTTCACATGCATCACAGTGCAGCCACCGCTGCTGAGAAGGAGAATAGACTTCTGTCCAGACATGGTCTACTCAAGTAAGAGAAAAGAGAGCAATGGAAAAAAGACAATGAAATCAGAATGACTTTCAATAACTATACACAAACTCCTAAGAATCATAAAGTAATGCATAATATTCTGAATTTCAGTTAATAAGTGCATTTTGTGGCACACAGGATTTTAGAATACCTGTATTAATTTCTGTCTCTTTGAAATCCTTAAAAATGTTTTTCCAATCTCCTTTAACGTGGTCAGTTTTAGGCTTAATGTGCGCTGTAACTCTTAAGAAGGTAGACATATTAAAGAGCAGCATAAAAAATATCATCCTGAGTTTACTATCATGAAGGAGTTAATGCCACTTTTGAAACTACAGTCTCTCTCTCTGGACTTTAAGGCCCAGAACCAGCAGGAAGTCTAATAGAATCTCTGGTCAATACATGCTTTATATTTGATTTTAAGAGAACACTAACTATTAATGGAAGGTTTCATTTAATTCTTTAGAAAATGGAAACACAAGGAAAACAACTTTTTAACATGTAGACCACACAAGTTATTTCTAAATAGGGACAACACAAATATCACATGACTTTTATTATTTCTGTATACTGTGCTTTAAGTTTATAGTTTACTAAATTTTTTACAGTAATCCCTATAGCAATGAAGATTTCTATGGTACATTATTACATGTTTTTATCCATATATAAACAGCATCACTATAAATGCCACGGTAAATTGCTAATAAAAGAAACAAGACCTAGTGTTTGATAGATCAATAGGGTGTTTACAGTTTACAATAATCCACTGCATATTTCATAATAGCTAGAAGAGAGTAATTCAAATGTTTCCAGCATAAAGACAAATATTTAAGATCTCAGACATCCCAATAATACTGATTTGCTCTGTAGAATTTATATAAATGCATTACAAGTATCCCCCAAATATGTACATCTATTATGCATCAATAAAAAAATAAAGGGGAAAAAAAGGAATATTTATAGTGCAAAGCACCAGGCACAGTGCTAGGTGTTTTACAAAACTCTTGTGATCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTACTGTTTTACACAAGGCAAATGGAAGGTCAGACTGACAAGGCCAAAAAGTAACAGAGAATCATGGGCTCAGAATGTAAACCCAAACCTGCAAGCCTGCAAAGCCCTACTACCCTCTGCTCATTCCACATTCTGTACCTGTGTAATCCCAAACATAGCGAGCTTCAAACCCTACAGCTCGGCAGCACAGTGTAAAACAATTGGCCCACTCGCCACACCGTCCACATCTTGTTTCCAAAAGTTTCTCAGGGTTATTATATCTGGTTTAAAAAGAAAAAAAACCTTAATTATCAAAATCAAGATTTTTAAGAGAATTTACATTACCTCTATGCTAAACAGAAATGTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTATCTGTGACTACAGGTGCATGCCACCAGGTCTGGCTAATTTTGTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTAATTTGTTTTTAAATATTTATTTAGAAATCTAGAATATATGAGGCACAATGTTAGAACATTTGGTGAAAAATAATTAAACGGTAGTACTGCTTTCAAGGTGTTCACAATCCTGAGGAAAGGGATGAACACAAATAATTTAAATATATGGCAGAATGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGATTAGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGAAAGTGGCTGGTGAGGAGAGCTTTTATTTGATCTGTGTTTTGAATAATGTAAGATTTGGAGAAGCAAATTCTCTAGGCAATTTGCCTAAAGCATTAGCACTAAAGTGGTATAGCTAGCTC | 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|
Task1_train_6317 | Consider this mutation in NGLY1 (N-glycanase 1) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Congenital disorder of deglycosylation | TTTTGGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGTCTCACTTCCCAGGGTCAAGAGATTCTCGTATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCACCATCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTGTTTTAAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTTAAATGCAATTTTTAGAATACTATCCTTTGTTTAAAATTTAAAAGTCATGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAAAAAACAAACAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCTTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGGGTGAGACTGTCTCGAAAAATTAAAATAAAATAAAATAAAACGTAAAAGCCTATAAAATAAACGGAAGAGAATACGTCACTTATTCATTCCTAAACAGTTGATAGTTTAACCAGAAACGCTATGATAAAAAAGTGAAAATTTCAAAACATTACCTTTTTAAAATTTATCTGCAAAGCTGATTCCACAAAATTCAACAAATAAAAATTTTATCCATTTTTATTGTATTAGATTTATATTACAGAACTGATTTTTGATACAAGTGGAAAGACAATTCAATGGAGAAAAAATAATCTTTTCAATAAATGGTGCTAGAACAATTCATTATCCATATGTAAAAAAAAACTTCATACACCTTGGATCATATAAAAAAATTAACTCAAAATGGATTGCAGACATAAGCATAAAACCAAAAAAAACTTCTAAAACAAAACATAGGAGAAAATCATTGTGACCAAGGGCTAGGCAAAATTTCTTAAATATAACATCAAAAAGCACAATCCATAAAACAACCAATTGGTAAACTGAACGCCAGTTTCTTCTCTTCAAAAATCATTAAGAGCATAAAAAGACAAACTACAGATAGGGAGAAAAATCTTTGCAAAGCACATATCTGATAATGGACTTATATAAGAATATATAAAGAACTCTCAAAACCAAACAGTAAGAAAACACAATACCCAATTAAAAAAAATAAGCAAAGGGGACATATGGATGGTAAGCAAACACATAAAAAGATGCTCAGTATTATTTGTCATTAGGGAAGTACAAATAAAAACCATAATGAAATGCCACTACACACCTATTAAAGGGGATAAAATTAAAAAGTCAGATCATACTAAATGTTAGCAAGGACATGGAGAAACTGGAAACTTACATACTGCTTGCGAAAATGTAAAATGGCACAACCACGTTGGAAAATAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGTTGTATGTATATCTACCATATAATGCAGCCATTCTACTCCTAGGCATTAAGCAAAGAGAAAAGGCAGCATATGCCCATATAAAGACTTGTGTGCCTGAGTGTTCATGGCAGCTTAATTTGAAATTGTGAAAAAAACTGGGAACTACCCAAATAGCCATCAACAGGTGAAATGGTAAACTATGGCACATCCATACAATGAATACTGATTTGCAGTGATGATTTCAGTGTATACAAATAAAACTTATCAAACTGTACAATTTAAATATATGCAGGTTATTGTATGTTAATTATACATTCATGAAGCTGTCATAAAAGAAAAAAATATATTTTACTTTTGGAAAAAAGTTTTTTTCTTTTATGCTCTACCTCATCTTTTGAAAATGCTATGACATAGGAAAGCTTCTTGCCCCATCCTATTTCATAAAGGAGTGGCTTGTCACAGACATCTTCACATGCATCACAGTGCAGCCACCGCTGCTGAGAAGGAGAATAGACTTCTGTCCAGACATGGTCTACTCAAGTAAGAGAAAAGAGAGCAATGGAAAAAAGACAATGAAATCAGAATGACTTTCAATAACTATACACAAACTCCTAAGAATCATAAAGTAATGCATAATATTCTGAATTTCAGTTAATAAGTGCATTTTGTGGCACACAGGATTTTAGAATACCTGTATTAATTTCTGTCTCTTTGAAATCCTTAAAAATGTTTTTCCAATCTCCTTTAACGTGGTCAGTTTTAGGCTTAATGTGCGCTGTAACTCTTAAGAAGGTAGACATATTAAAGAGCAGCATAAAAAATATCATCCTGAGTTTACTATCATGAAGGAGTTAATGCCACTTTTGAAACTACAGTCTCTCTCTCTGGACTTTAAGGCCCAGAACCAGCAGGAAGTCTAATAGAATCTCTGGTCAATACATGCTTTATATTTGATTTTAAGAGAACACTAACTATTAATGGAAGGTTTCATTTAATTCTTTAGAAAATGGAAACACAAGGAAAACAACTTTTTAACATGTAGACCACACAAGTTATTTCTAAATAGGGACAACACAAATATCACATGACTTTTATTATTTCTGTATACTGTGCTTTAAGTTTATAGTTTACTAAATTTTTTACAGTAATCCCTATAGCAATGAAGATTTCTATGGTACATTATTACATGTTTTTATCCATATATAAACAGCATCACTATAAATGCCACGGTAAATTGCTAATAAAAGAAACAAGACCTAGTGTTTGATAGATCAATAGGGTGTTTACAGTTTACAATAATCCACTGCATATTTCATAATAGCTAGAAGAGAGTAATTCAAATGTTTCCAGCATAAAGACAAATATTTAAGATCTCAGACATCCCAATAATACTGATTTGCTCTGTAGAATTTATATAAATGCATTACAAGTATCCCCCAAATATGTACATCTATTATGCATCAATAAAAAAATAAAGGGGAAAAAAAGGAATATTTATAGTGCAAAGCACCAGGCACAGTGCTAGGTGTTTTACAAAACTCTTGTGATCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTACTGTTTTACACAAGGCAAATGGAAGGTCAGACTGACAAGGCCAAAAAGTAACAGAGAATCATGGGCTCAGAATGTAAACCCAAACCTGCAAGCCTGCAAAGCCCTACTACCCTCTGCTCATTCCACATTCTGTACCTGTGTAATCCCAAACATAGCGAGCTTCAAACCCTACAGCTCGGCAGCACAGTGTAAAACAATTGGCCCACTCGCCACACCGTCCACATCTTGTTTCCAAAAGTTTCTCAGGGTTATTATATCTGGTTTAAAAAGAAAAAAAACCTTAATTATCAAAATCAAGATTTTTAAGAGAATTTACATTACCTCTATGCTAAACAGAAATGTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTATCTGTGACTACAGGTGCATGCCACCAGGTCTGGCTAATTTTGTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTAATTTGTTTTTAAATATTTATTTAGAAATCTAGAATATATGAGGCACAATGTTAGAACATTTGGTGAAAAATAATTAAACGGTAGTACTGCTTTCAAGGTGTTCACAATCCTGAGGAAAGGGATGAACACAAATAATTTAAATATATGGCAGAATGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGATTAGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGAAAGTGGCTGGTGAGGAGAGCTTTTATTTGATCTGTGTTTTGAATAATGTAAGATTTGGAGAAGCAAATTCTCTAGGCAATTTGCCTAAAGCATTAGCACTAAAGTGGTATAGCTAGCTC 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Task1_train_6318 | Consider a variant on Chromosome 3 in gene NGLY1 (N-glycanase 1). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Congenital disorder of deglycosylation | GAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTATCTGTGACTACAGGTGCATGCCACCAGGTCTGGCTAATTTTGTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTAATTTGTTTTTAAATATTTATTTAGAAATCTAGAATATATGAGGCACAATGTTAGAACATTTGGTGAAAAATAATTAAACGGTAGTACTGCTTTCAAGGTGTTCACAATCCTGAGGAAAGGGATGAACACAAATAATTTAAATATATGGCAGAATGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGATTAGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGAAAGTGGCTGGTGAGGAGAGCTTTTATTTGATCTGTGTTTTGAATAATGTAAGATTTGGAGAAGCAAATTCTCTAGGCAATTTGCCTAAAGCATTAGCACTAAAGTGGTATAGCTAGCTCACTGTATTTAAAAGGTAAACAACTTTAACAAATTACTCAACAAAAATTTTAGCTTAGTTTAATTCAATTTTATCTAAAATATTATCTTTCTTTCTAATAATCATTTTGATTAAAATTTTACTCTTTTGAAGTATTTAAAGGTGCCTGCTAATTTGGAAGTTGTTTTTTGGGATCTATTTGTAACATTCTTTTCAGAAGTTACTCCAATTATAAAATTACCAGACAATTCAAGAACACTAAATTTTGCATTTTGTGTTGAGATGGGTTTTGAACTGATAGAGCTGAGCAGGAAAAGTGCTGCAGCTGAGCAGAGAGGTCAGCCACGTGCTTTGGAAGGAAAGGAAACAGTGGCATAAATGAATGGGCTCTGCGATGACAAGTCTGTTAAGCAAATGCTTAACCAAGCATTTCTTAAGCTAAATAAATGAATTTATAACTTAGGTAATTAAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTTGGATCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCATATAGAGAAGAGCTAGAGGTTAAAACAAGCACATGATTAGAAACTATGTCCTAAGCTAAAAAAAATTAGATATTTTTAAAACGTGGTATCTTTCCTTGACTGATAATACAACCAGACTTTATAAACATTGCCAATTCAGAAAATCTGAAAACAGGCTTATAAATTAAAGAATGGAAATTAATTTAAAATTTAAAATGTCCTTAGTTTAAAATTTAGAGATATGAGGAGTAGGTTAGGTTGGGCAGGGGAAGCACCTAACTAAAACAAACTTCTGCTAATAAGACTGATAATAATAATGCTGATTATTGTGAGAGTGAATACAATTATGTGTTTAAAATAATCATCCGATGATAATATGGAAGGTAAAAGTATACCTCAGCATTATTATAAGTATTGTTAGCTATCAGACAGTTAAAAATTAGGAATTAAAAAAGTAATACAAGATTTATAGCATTAAACATGTTATGACTATACTCAAGTTATACTTTAGAACAAGAGTCAACAAATTTCCTATAAAAGACAGATGGTGAATATTTCAGACTTTGTGGGTCATATCATTTCTGTCACCATTATTCAACTCTGCTTGTTGCAGCATAAAAACAGACCATAAGCAAATAAATCAGCATGGTTATGTTCTAATAAAACTTTACTTACAAAAACAGGATGTCGGCTGGATTTAGCCTGCCAGCCACGGTTTGCTCACCGGTATTTTAGAGGAATATATTTCTGATAATTAAATATTAAAAAGTTCATTTAGTAAAAACTCTCTTCTAACTATTTCATTAAGAGATTATTCTGATTTTACCATCCAGGGCACCCACCTTGGGAATCGATTGCTGAACTGGCAGGCATCACAGTAATGATCTTCCACTTCCTTTGCACCCCACTTCAGCTCATCATCACTGGGCAGTAATGATCTATCTCTAGACCTAGTCTGTCCACCACATTTGCTGCACAAAACGTTATTCACCCAGTGAAAAAATTCTTCCTTAAACCAGTGCAAAAGCTCCAGCAAAAGAAAATCCTCATCACTTATATTGATACCTGAGAAATTAAGGGAGGACCAAGTAAGAGCTAAAACTGACAAAATTTAAACTATCCAAACATATTTATTCTCAAATACGAACCTGAAAAATATGAAAACATAAGATGATTTTAAGGTTTTCACTAATAAGAGGCAAGAAGAAACTGTCATTTATTAGGCACTAGGCTGAAATACAATGACAAGTATAACTGCACATTAAAAACAGTAGAACATTTACCATTTTATATCCTCTAACTGACATTATGCATTAACAAGTGAGCTGAACACAATGACCTCTTAGGGAACTATAGTCAGTTAGGAATTGATCCTGAAGTACAAGGGAGGTAGAAAAATAAATTTGATTTTGAAAAACATTTAAAAATGGGAAACATTGAATTTGTTATCAGGTATATACACAAGTAAACATGAAACAATCACAAAAGGCAGAAATCACAGAATTCCAGACATTTAAAAAATCATCCTATTAGCCTTTCTATTAGGGCTTCAACTGTACAATATAATCCATCCATGGATACTCATCCCCAAACACATAAAAACACAACCATATCTCTAGTATATATAACAACCCTAGTAAGTTATAACATGACAGATAATATACCCACTTTTCCATAAACAGATCTCTCTTGTTCATATTCAAGACCATGGTATCTCTGGCAAGAAGGGAAGGAGAGGGAAAATCAATCTTAAAAACATATATAGGGGGTTCTCATCTCTATCTTTAATGTTTTATGATTAAAACAGAGTGATAATAAAACATAAATATGAAGGACATATATAGCATAATGATAAAATCTAATAAAGCTTGATGTTGGTCATAGGTATATGATATATTATACTTTGTTCTTGTATTTATGTTTGATGTATTTCAAAATAAAAAACTACAGAAAAAAAAACTACAGAGAATGTAAAAAGGCCAGAAATATTTATGTTCCTGGAGGGAAAACTCAATATTTCTAAAGCTGATAACCTTCCACAAATTAATCTATAATTTAATATAATCCCAATTAAAATTATAAAATATTTTTTCATAAAATTTGACAAGCTAGCCAGGTGTGGCGGCTCACAGCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTCGTCTCTACTAAAAACTACAAAAATTTTCTGGGTTTGGTGGTAGGTGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCACCTGAACCTGGGATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAAACTCTGTCTCATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGACAAGCTAACTACAAAATCCCATGTGAAAGAGAAAATGCACAAAATAGCCAACACAACTTTGAGCAAGAATCATAAGGTAAATTTGCCTACCGTGTATCAAGACATATTATAAAACTCTAATATTTAAAACAATGTGGTATTAGTGAAGAATAAACAGATCAATGAAACAAAAGAATTCTGAAAGACAGATTTCTAAGCAAATGCACAGTATTTAATAAAGTTAGCATTTTAAAGCAGCTCTAACAGGATGGACTGTTTCAATAAATGATATTAGGACAAATAGCTATCTATCAGATCCCTACTATAGTTCATTAAAAAAAAACTTTCTCTGGAATAATATAAAATAATAGAAGTTTATAGGTGAGTATGTTTATGTTTATGACTTTGGGTTAGGAAGGTCTTAGGCAAGCAAGATACAAACTGTAAAATCAATAATAAAAAAATTAAATTTTCTTATGTTAAAAATAAAAACTTTTGAATTTCAAAAGCTACACTAAAGA | GAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTATCTGTGACTACAGGTGCATGCCACCAGGTCTGGCTAATTTTGTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTAATTTGTTTTTAAATATTTATTTAGAAATCTAGAATATATGAGGCACAATGTTAGAACATTTGGTGAAAAATAATTAAACGGTAGTACTGCTTTCAAGGTGTTCACAATCCTGAGGAAAGGGATGAACACAAATAATTTAAATATATGGCAGAATGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGATTAGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGAAAGTGGCTGGTGAGGAGAGCTTTTATTTGATCTGTGTTTTGAATAATGTAAGATTTGGAGAAGCAAATTCTCTAGGCAATTTGCCTAAAGCATTAGCACTAAAGTGGTATAGCTAGCTCACTGTATTTAAAAGGTAAACAACTTTAACAAATTACTCAACAAAAATTTTAGCTTAGTTTAATTCAATTTTATCTAAAATATTATCTTTCTTTCTAATAATCATTTTGATTAAAATTTTACTCTTTTGAAGTATTTAAAGGTGCCTGCTAATTTGGAAGTTGTTTTTTGGGATCTATTTGTAACATTCTTTTCAGAAGTTACTCCAATTATAAAATTACCAGACAATTCAAGAACACTAAATTTTGCATTTTGTGTTGAGATGGGTTTTGAACTGATAGAGCTGAGCAGGAAAAGTGCTGCAGCTGAGCAGAGAGGTCAGCCACGTGCTTTGGAAGGAAAGGAAACAGTGGCATAAATGAATGGGCTCTGCGATGACAAGTCTGTTAAGCAAATGCTTAACCAAGCATTTCTTAAGCTAAATAAATGAATTTATAACTTAGGTAATTAAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTTGGATCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCATATAGAGAAGAGCTAGAGGTTAAAACAAGCACATGATTAGAAACTATGTCCTAAGCTAAAAAAAATTAGATATTTTTAAAACGTGGTATCTTTCCTTGACTGATAATACAACCAGACTTTATAAACATTGCCAATTCAGAAAATCTGAAAACAGGCTTATAAATTAAAGAATGGAAATTAATTTAAAATTTAAAATGTCCTTAGTTTAAAATTTAGAGATATGAGGAGTAGGTTAGGTTGGGCAGGGGAAGCACCTAACTAAAACAAACTTCTGCTAATAAGACTGATAATAATAATGCTGATTATTGTGAGAGTGAATACAATTATGTGTTTAAAATAATCATCCGATGATAATATGGAAGGTAAAAGTATACCTCAGCATTATTATAAGTATTGTTAGCTATCAGACAGTTAAAAATTAGGAATTAAAAAAGTAATACAAGATTTATAGCATTAAACATGTTATGACTATACTCAAGTTATACTTTAGAACAAGAGTCAACAAATTTCCTATAAAAGACAGATGGTGAATATTTCAGACTTTGTGGGTCATATCATTTCTGTCACCATTATTCAACTCTGCTTGTTGCAGCATAAAAACAGACCATAAGCAAATAAATCAGCATGGTTATGTTCTAATAAAACTTTACTTACAAAAACAGGATGTCGGCTGGATTTAGCCTGCCAGCCACGGTTTGCTCACCGGTATTTTAGAGGAATATATTTCTGATAATTAAATATTAAAAAGTTCATTTAGTAAAAACTCTCTTCTAACTATTTCATTAAGAGATTATTCTGATTTTACCATCCAGGGCACCCACCTTGGGAATCGATTGCTGAACTGGCAGGCATCCCAGTAATGATCTTCCACTTCCTTTGCACCCCACTTCAGCTCATCATCACTGGGCAGTAATGATCTATCTCTAGACCTAGTCTGTCCACCACATTTGCTGCACAAAACGTTATTCACCCAGTGAAAAAATTCTTCCTTAAACCAGTGCAAAAGCTCCAGCAAAAGAAAATCCTCATCACTTATATTGATACCTGAGAAATTAAGGGAGGACCAAGTAAGAGCTAAAACTGACAAAATTTAAACTATCCAAACATATTTATTCTCAAATACGAACCTGAAAAATATGAAAACATAAGATGATTTTAAGGTTTTCACTAATAAGAGGCAAGAAGAAACTGTCATTTATTAGGCACTAGGCTGAAATACAATGACAAGTATAACTGCACATTAAAAACAGTAGAACATTTACCATTTTATATCCTCTAACTGACATTATGCATTAACAAGTGAGCTGAACACAATGACCTCTTAGGGAACTATAGTCAGTTAGGAATTGATCCTGAAGTACAAGGGAGGTAGAAAAATAAATTTGATTTTGAAAAACATTTAAAAATGGGAAACATTGAATTTGTTATCAGGTATATACACAAGTAAACATGAAACAATCACAAAAGGCAGAAATCACAGAATTCCAGACATTTAAAAAATCATCCTATTAGCCTTTCTATTAGGGCTTCAACTGTACAATATAATCCATCCATGGATACTCATCCCCAAACACATAAAAACACAACCATATCTCTAGTATATATAACAACCCTAGTAAGTTATAACATGACAGATAATATACCCACTTTTCCATAAACAGATCTCTCTTGTTCATATTCAAGACCATGGTATCTCTGGCAAGAAGGGAAGGAGAGGGAAAATCAATCTTAAAAACATATATAGGGGGTTCTCATCTCTATCTTTAATGTTTTATGATTAAAACAGAGTGATAATAAAACATAAATATGAAGGACATATATAGCATAATGATAAAATCTAATAAAGCTTGATGTTGGTCATAGGTATATGATATATTATACTTTGTTCTTGTATTTATGTTTGATGTATTTCAAAATAAAAAACTACAGAAAAAAAAACTACAGAGAATGTAAAAAGGCCAGAAATATTTATGTTCCTGGAGGGAAAACTCAATATTTCTAAAGCTGATAACCTTCCACAAATTAATCTATAATTTAATATAATCCCAATTAAAATTATAAAATATTTTTTCATAAAATTTGACAAGCTAGCCAGGTGTGGCGGCTCACAGCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTCGTCTCTACTAAAAACTACAAAAATTTTCTGGGTTTGGTGGTAGGTGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCACCTGAACCTGGGATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAAACTCTGTCTCATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGACAAGCTAACTACAAAATCCCATGTGAAAGAGAAAATGCACAAAATAGCCAACACAACTTTGAGCAAGAATCATAAGGTAAATTTGCCTACCGTGTATCAAGACATATTATAAAACTCTAATATTTAAAACAATGTGGTATTAGTGAAGAATAAACAGATCAATGAAACAAAAGAATTCTGAAAGACAGATTTCTAAGCAAATGCACAGTATTTAATAAAGTTAGCATTTTAAAGCAGCTCTAACAGGATGGACTGTTTCAATAAATGATATTAGGACAAATAGCTATCTATCAGATCCCTACTATAGTTCATTAAAAAAAAACTTTCTCTGGAATAATATAAAATAATAGAAGTTTATAGGTGAGTATGTTTATGTTTATGACTTTGGGTTAGGAAGGTCTTAGGCAAGCAAGATACAAACTGTAAAATCAATAATAAAAAAATTAAATTTTCTTATGTTAAAAATAAAAACTTTTGAATTTCAAAAGCTACACTAAAGA |
Task1_train_6319 | The variant affects gene NGLY1 (N-glycanase 1), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Congenital disorder of deglycosylation | CTACAGGTGCATGCCACCAGGTCTGGCTAATTTTGTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTAATTTGTTTTTAAATATTTATTTAGAAATCTAGAATATATGAGGCACAATGTTAGAACATTTGGTGAAAAATAATTAAACGGTAGTACTGCTTTCAAGGTGTTCACAATCCTGAGGAAAGGGATGAACACAAATAATTTAAATATATGGCAGAATGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGATTAGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGAAAGTGGCTGGTGAGGAGAGCTTTTATTTGATCTGTGTTTTGAATAATGTAAGATTTGGAGAAGCAAATTCTCTAGGCAATTTGCCTAAAGCATTAGCACTAAAGTGGTATAGCTAGCTCACTGTATTTAAAAGGTAAACAACTTTAACAAATTACTCAACAAAAATTTTAGCTTAGTTTAATTCAATTTTATCTAAAATATTATCTTTCTTTCTAATAATCATTTTGATTAAAATTTTACTCTTTTGAAGTATTTAAAGGTGCCTGCTAATTTGGAAGTTGTTTTTTGGGATCTATTTGTAACATTCTTTTCAGAAGTTACTCCAATTATAAAATTACCAGACAATTCAAGAACACTAAATTTTGCATTTTGTGTTGAGATGGGTTTTGAACTGATAGAGCTGAGCAGGAAAAGTGCTGCAGCTGAGCAGAGAGGTCAGCCACGTGCTTTGGAAGGAAAGGAAACAGTGGCATAAATGAATGGGCTCTGCGATGACAAGTCTGTTAAGCAAATGCTTAACCAAGCATTTCTTAAGCTAAATAAATGAATTTATAACTTAGGTAATTAAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTTGGATCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCATATAGAGAAGAGCTAGAGGTTAAAACAAGCACATGATTAGAAACTATGTCCTAAGCTAAAAAAAATTAGATATTTTTAAAACGTGGTATCTTTCCTTGACTGATAATACAACCAGACTTTATAAACATTGCCAATTCAGAAAATCTGAAAACAGGCTTATAAATTAAAGAATGGAAATTAATTTAAAATTTAAAATGTCCTTAGTTTAAAATTTAGAGATATGAGGAGTAGGTTAGGTTGGGCAGGGGAAGCACCTAACTAAAACAAACTTCTGCTAATAAGACTGATAATAATAATGCTGATTATTGTGAGAGTGAATACAATTATGTGTTTAAAATAATCATCCGATGATAATATGGAAGGTAAAAGTATACCTCAGCATTATTATAAGTATTGTTAGCTATCAGACAGTTAAAAATTAGGAATTAAAAAAGTAATACAAGATTTATAGCATTAAACATGTTATGACTATACTCAAGTTATACTTTAGAACAAGAGTCAACAAATTTCCTATAAAAGACAGATGGTGAATATTTCAGACTTTGTGGGTCATATCATTTCTGTCACCATTATTCAACTCTGCTTGTTGCAGCATAAAAACAGACCATAAGCAAATAAATCAGCATGGTTATGTTCTAATAAAACTTTACTTACAAAAACAGGATGTCGGCTGGATTTAGCCTGCCAGCCACGGTTTGCTCACCGGTATTTTAGAGGAATATATTTCTGATAATTAAATATTAAAAAGTTCATTTAGTAAAAACTCTCTTCTAACTATTTCATTAAGAGATTATTCTGATTTTACCATCCAGGGCACCCACCTTGGGAATCGATTGCTGAACTGGCAGGCATCACAGTAATGATCTTCCACTTCCTTTGCACCCCACTTCAGCTCATCATCACTGGGCAGTAATGATCTATCTCTAGACCTAGTCTGTCCACCACATTTGCTGCACAAAACGTTATTCACCCAGTGAAAAAATTCTTCCTTAAACCAGTGCAAAAGCTCCAGCAAAAGAAAATCCTCATCACTTATATTGATACCTGAGAAATTAAGGGAGGACCAAGTAAGAGCTAAAACTGACAAAATTTAAACTATCCAAACATATTTATTCTCAAATACGAACCTGAAAAATATGAAAACATAAGATGATTTTAAGGTTTTCACTAATAAGAGGCAAGAAGAAACTGTCATTTATTAGGCACTAGGCTGAAATACAATGACAAGTATAACTGCACATTAAAAACAGTAGAACATTTACCATTTTATATCCTCTAACTGACATTATGCATTAACAAGTGAGCTGAACACAATGACCTCTTAGGGAACTATAGTCAGTTAGGAATTGATCCTGAAGTACAAGGGAGGTAGAAAAATAAATTTGATTTTGAAAAACATTTAAAAATGGGAAACATTGAATTTGTTATCAGGTATATACACAAGTAAACATGAAACAATCACAAAAGGCAGAAATCACAGAATTCCAGACATTTAAAAAATCATCCTATTAGCCTTTCTATTAGGGCTTCAACTGTACAATATAATCCATCCATGGATACTCATCCCCAAACACATAAAAACACAACCATATCTCTAGTATATATAACAACCCTAGTAAGTTATAACATGACAGATAATATACCCACTTTTCCATAAACAGATCTCTCTTGTTCATATTCAAGACCATGGTATCTCTGGCAAGAAGGGAAGGAGAGGGAAAATCAATCTTAAAAACATATATAGGGGGTTCTCATCTCTATCTTTAATGTTTTATGATTAAAACAGAGTGATAATAAAACATAAATATGAAGGACATATATAGCATAATGATAAAATCTAATAAAGCTTGATGTTGGTCATAGGTATATGATATATTATACTTTGTTCTTGTATTTATGTTTGATGTATTTCAAAATAAAAAACTACAGAAAAAAAAACTACAGAGAATGTAAAAAGGCCAGAAATATTTATGTTCCTGGAGGGAAAACTCAATATTTCTAAAGCTGATAACCTTCCACAAATTAATCTATAATTTAATATAATCCCAATTAAAATTATAAAATATTTTTTCATAAAATTTGACAAGCTAGCCAGGTGTGGCGGCTCACAGCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTCGTCTCTACTAAAAACTACAAAAATTTTCTGGGTTTGGTGGTAGGTGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCACCTGAACCTGGGATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAAACTCTGTCTCATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGACAAGCTAACTACAAAATCCCATGTGAAAGAGAAAATGCACAAAATAGCCAACACAACTTTGAGCAAGAATCATAAGGTAAATTTGCCTACCGTGTATCAAGACATATTATAAAACTCTAATATTTAAAACAATGTGGTATTAGTGAAGAATAAACAGATCAATGAAACAAAAGAATTCTGAAAGACAGATTTCTAAGCAAATGCACAGTATTTAATAAAGTTAGCATTTTAAAGCAGCTCTAACAGGATGGACTGTTTCAATAAATGATATTAGGACAAATAGCTATCTATCAGATCCCTACTATAGTTCATTAAAAAAAAACTTTCTCTGGAATAATATAAAATAATAGAAGTTTATAGGTGAGTATGTTTATGTTTATGACTTTGGGTTAGGAAGGTCTTAGGCAAGCAAGATACAAACTGTAAAATCAATAATAAAAAAATTAAATTTTCTTATGTTAAAAATAAAAACTTTTGAATTTCAAAAGCTACACTAAAGAACTCTGGGAGGAAAAATTTGTAACATGTCTAACAAAGAAAAGATAAATTTCTGGACGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTG | CTACAGGTGCATGCCACCAGGTCTGGCTAATTTTGTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTAATTTGTTTTTAAATATTTATTTAGAAATCTAGAATATATGAGGCACAATGTTAGAACATTTGGTGAAAAATAATTAAACGGTAGTACTGCTTTCAAGGTGTTCACAATCCTGAGGAAAGGGATGAACACAAATAATTTAAATATATGGCAGAATGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGATTAGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGAAAGTGGCTGGTGAGGAGAGCTTTTATTTGATCTGTGTTTTGAATAATGTAAGATTTGGAGAAGCAAATTCTCTAGGCAATTTGCCTAAAGCATTAGCACTAAAGTGGTATAGCTAGCTCACTGTATTTAAAAGGTAAACAACTTTAACAAATTACTCAACAAAAATTTTAGCTTAGTTTAATTCAATTTTATCTAAAATATTATCTTTCTTTCTAATAATCATTTTGATTAAAATTTTACTCTTTTGAAGTATTTAAAGGTGCCTGCTAATTTGGAAGTTGTTTTTTGGGATCTATTTGTAACATTCTTTTCAGAAGTTACTCCAATTATAAAATTACCAGACAATTCAAGAACACTAAATTTTGCATTTTGTGTTGAGATGGGTTTTGAACTGATAGAGCTGAGCAGGAAAAGTGCTGCAGCTGAGCAGAGAGGTCAGCCACGTGCTTTGGAAGGAAAGGAAACAGTGGCATAAATGAATGGGCTCTGCGATGACAAGTCTGTTAAGCAAATGCTTAACCAAGCATTTCTTAAGCTAAATAAATGAATTTATAACTTAGGTAATTAAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTTGGATCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCATATAGAGAAGAGCTAGAGGTTAAAACAAGCACATGATTAGAAACTATGTCCTAAGCTAAAAAAAATTAGATATTTTTAAAACGTGGTATCTTTCCTTGACTGATAATACAACCAGACTTTATAAACATTGCCAATTCAGAAAATCTGAAAACAGGCTTATAAATTAAAGAATGGAAATTAATTTAAAATTTAAAATGTCCTTAGTTTAAAATTTAGAGATATGAGGAGTAGGTTAGGTTGGGCAGGGGAAGCACCTAACTAAAACAAACTTCTGCTAATAAGACTGATAATAATAATGCTGATTATTGTGAGAGTGAATACAATTATGTGTTTAAAATAATCATCCGATGATAATATGGAAGGTAAAAGTATACCTCAGCATTATTATAAGTATTGTTAGCTATCAGACAGTTAAAAATTAGGAATTAAAAAAGTAATACAAGATTTATAGCATTAAACATGTTATGACTATACTCAAGTTATACTTTAGAACAAGAGTCAACAAATTTCCTATAAAAGACAGATGGTGAATATTTCAGACTTTGTGGGTCATATCATTTCTGTCACCATTATTCAACTCTGCTTGTTGCAGCATAAAAACAGACCATAAGCAAATAAATCAGCATGGTTATGTTCTAATAAAACTTTACTTACAAAAACAGGATGTCGGCTGGATTTAGCCTGCCAGCCACGGTTTGCTCACCGGTATTTTAGAGGAATATATTTCTGATAATTAAATATTAAAAAGTTCATTTAGTAAAAACTCTCTTCTAACTATTTCATTAAGAGATTATTCTGATTTTACCATCCAGGGCACCCACCTTGGGAATCGATTGCTGAACTGGCAGGCATCACAGTAATGATCTTCCACTTCCTTTGCACCCCACTTCAGCTCATCATCACTGGGCAGTAATGATCTATCTCTAGACCTAGTCTGTCCACCACATTTGCTGCACAAAACGTTATTCACCCGGTGAAAAAATTCTTCCTTAAACCAGTGCAAAAGCTCCAGCAAAAGAAAATCCTCATCACTTATATTGATACCTGAGAAATTAAGGGAGGACCAAGTAAGAGCTAAAACTGACAAAATTTAAACTATCCAAACATATTTATTCTCAAATACGAACCTGAAAAATATGAAAACATAAGATGATTTTAAGGTTTTCACTAATAAGAGGCAAGAAGAAACTGTCATTTATTAGGCACTAGGCTGAAATACAATGACAAGTATAACTGCACATTAAAAACAGTAGAACATTTACCATTTTATATCCTCTAACTGACATTATGCATTAACAAGTGAGCTGAACACAATGACCTCTTAGGGAACTATAGTCAGTTAGGAATTGATCCTGAAGTACAAGGGAGGTAGAAAAATAAATTTGATTTTGAAAAACATTTAAAAATGGGAAACATTGAATTTGTTATCAGGTATATACACAAGTAAACATGAAACAATCACAAAAGGCAGAAATCACAGAATTCCAGACATTTAAAAAATCATCCTATTAGCCTTTCTATTAGGGCTTCAACTGTACAATATAATCCATCCATGGATACTCATCCCCAAACACATAAAAACACAACCATATCTCTAGTATATATAACAACCCTAGTAAGTTATAACATGACAGATAATATACCCACTTTTCCATAAACAGATCTCTCTTGTTCATATTCAAGACCATGGTATCTCTGGCAAGAAGGGAAGGAGAGGGAAAATCAATCTTAAAAACATATATAGGGGGTTCTCATCTCTATCTTTAATGTTTTATGATTAAAACAGAGTGATAATAAAACATAAATATGAAGGACATATATAGCATAATGATAAAATCTAATAAAGCTTGATGTTGGTCATAGGTATATGATATATTATACTTTGTTCTTGTATTTATGTTTGATGTATTTCAAAATAAAAAACTACAGAAAAAAAAACTACAGAGAATGTAAAAAGGCCAGAAATATTTATGTTCCTGGAGGGAAAACTCAATATTTCTAAAGCTGATAACCTTCCACAAATTAATCTATAATTTAATATAATCCCAATTAAAATTATAAAATATTTTTTCATAAAATTTGACAAGCTAGCCAGGTGTGGCGGCTCACAGCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTCGTCTCTACTAAAAACTACAAAAATTTTCTGGGTTTGGTGGTAGGTGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCACCTGAACCTGGGATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAAACTCTGTCTCATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGACAAGCTAACTACAAAATCCCATGTGAAAGAGAAAATGCACAAAATAGCCAACACAACTTTGAGCAAGAATCATAAGGTAAATTTGCCTACCGTGTATCAAGACATATTATAAAACTCTAATATTTAAAACAATGTGGTATTAGTGAAGAATAAACAGATCAATGAAACAAAAGAATTCTGAAAGACAGATTTCTAAGCAAATGCACAGTATTTAATAAAGTTAGCATTTTAAAGCAGCTCTAACAGGATGGACTGTTTCAATAAATGATATTAGGACAAATAGCTATCTATCAGATCCCTACTATAGTTCATTAAAAAAAAACTTTCTCTGGAATAATATAAAATAATAGAAGTTTATAGGTGAGTATGTTTATGTTTATGACTTTGGGTTAGGAAGGTCTTAGGCAAGCAAGATACAAACTGTAAAATCAATAATAAAAAAATTAAATTTTCTTATGTTAAAAATAAAAACTTTTGAATTTCAAAAGCTACACTAAAGAACTCTGGGAGGAAAAATTTGTAACATGTCTAACAAAGAAAAGATAAATTTCTGGACGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTG |
Task1_train_6320 | This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene NGLY1 (N-glycanase 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Neurodevelopmental delay | GTCTGGCTAATTTTGTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTAATTTGTTTTTAAATATTTATTTAGAAATCTAGAATATATGAGGCACAATGTTAGAACATTTGGTGAAAAATAATTAAACGGTAGTACTGCTTTCAAGGTGTTCACAATCCTGAGGAAAGGGATGAACACAAATAATTTAAATATATGGCAGAATGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGATTAGTGATCAAACAATACAACAGGTCAGAAAGTGGCTGGTGAGGAGAGCTTTTATTTGATCTGTGTTTTGAATAATGTAAGATTTGGAGAAGCAAATTCTCTAGGCAATTTGCCTAAAGCATTAGCACTAAAGTGGTATAGCTAGCTCACTGTATTTAAAAGGTAAACAACTTTAACAAATTACTCAACAAAAATTTTAGCTTAGTTTAATTCAATTTTATCTAAAATATTATCTTTCTTTCTAATAATCATTTTGATTAAAATTTTACTCTTTTGAAGTATTTAAAGGTGCCTGCTAATTTGGAAGTTGTTTTTTGGGATCTATTTGTAACATTCTTTTCAGAAGTTACTCCAATTATAAAATTACCAGACAATTCAAGAACACTAAATTTTGCATTTTGTGTTGAGATGGGTTTTGAACTGATAGAGCTGAGCAGGAAAAGTGCTGCAGCTGAGCAGAGAGGTCAGCCACGTGCTTTGGAAGGAAAGGAAACAGTGGCATAAATGAATGGGCTCTGCGATGACAAGTCTGTTAAGCAAATGCTTAACCAAGCATTTCTTAAGCTAAATAAATGAATTTATAACTTAGGTAATTAAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCTTGGATCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCATATAGAGAAGAGCTAGAGGTTAAAACAAGCACATGATTAGAAACTATGTCCTAAGCTAAAAAAAATTAGATATTTTTAAAACGTGGTATCTTTCCTTGACTGATAATACAACCAGACTTTATAAACATTGCCAATTCAGAAAATCTGAAAACAGGCTTATAAATTAAAGAATGGAAATTAATTTAAAATTTAAAATGTCCTTAGTTTAAAATTTAGAGATATGAGGAGTAGGTTAGGTTGGGCAGGGGAAGCACCTAACTAAAACAAACTTCTGCTAATAAGACTGATAATAATAATGCTGATTATTGTGAGAGTGAATACAATTATGTGTTTAAAATAATCATCCGATGATAATATGGAAGGTAAAAGTATACCTCAGCATTATTATAAGTATTGTTAGCTATCAGACAGTTAAAAATTAGGAATTAAAAAAGTAATACAAGATTTATAGCATTAAACATGTTATGACTATACTCAAGTTATACTTTAGAACAAGAGTCAACAAATTTCCTATAAAAGACAGATGGTGAATATTTCAGACTTTGTGGGTCATATCATTTCTGTCACCATTATTCAACTCTGCTTGTTGCAGCATAAAAACAGACCATAAGCAAATAAATCAGCATGGTTATGTTCTAATAAAACTTTACTTACAAAAACAGGATGTCGGCTGGATTTAGCCTGCCAGCCACGGTTTGCTCACCGGTATTTTAGAGGAATATATTTCTGATAATTAAATATTAAAAAGTTCATTTAGTAAAAACTCTCTTCTAACTATTTCATTAAGAGATTATTCTGATTTTACCATCCAGGGCACCCACCTTGGGAATCGATTGCTGAACTGGCAGGCATCACAGTAATGATCTTCCACTTCCTTTGCACCCCACTTCAGCTCATCATCACTGGGCAGTAATGATCTATCTCTAGACCTAGTCTGTCCACCACATTTGCTGCACAAAACGTTATTCACCCAGTGAAAAAATTCTTCCTTAAACCAGTGCAAAAGCTCCAGCAAAAGAAAATCCTCATCACTTATATTGATACCTGAGAAATTAAGGGAGGACCAAGTAAGAGCTAAAACTGACAAAATTTAAACTATCCAAACATATTTATTCTCAAATACGAACCTGAAAAATATGAAAACATAAGATGATTTTAAGGTTTTCACTAATAAGAGGCAAGAAGAAACTGTCATTTATTAGGCACTAGGCTGAAATACAATGACAAGTATAACTGCACATTAAAAACAGTAGAACATTTACCATTTTATATCCTCTAACTGACATTATGCATTAACAAGTGAGCTGAACACAATGACCTCTTAGGGAACTATAGTCAGTTAGGAATTGATCCTGAAGTACAAGGGAGGTAGAAAAATAAATTTGATTTTGAAAAACATTTAAAAATGGGAAACATTGAATTTGTTATCAGGTATATACACAAGTAAACATGAAACAATCACAAAAGGCAGAAATCACAGAATTCCAGACATTTAAAAAATCATCCTATTAGCCTTTCTATTAGGGCTTCAACTGTACAATATAATCCATCCATGGATACTCATCCCCAAACACATAAAAACACAACCATATCTCTAGTATATATAACAACCCTAGTAAGTTATAACATGACAGATAATATACCCACTTTTCCATAAACAGATCTCTCTTGTTCATATTCAAGACCATGGTATCTCTGGCAAGAAGGGAAGGAGAGGGAAAATCAATCTTAAAAACATATATAGGGGGTTCTCATCTCTATCTTTAATGTTTTATGATTAAAACAGAGTGATAATAAAACATAAATATGAAGGACATATATAGCATAATGATAAAATCTAATAAAGCTTGATGTTGGTCATAGGTATATGATATATTATACTTTGTTCTTGTATTTATGTTTGATGTATTTCAAAATAAAAAACTACAGAAAAAAAAACTACAGAGAATGTAAAAAGGCCAGAAATATTTATGTTCCTGGAGGGAAAACTCAATATTTCTAAAGCTGATAACCTTCCACAAATTAATCTATAATTTAATATAATCCCAATTAAAATTATAAAATATTTTTTCATAAAATTTGACAAGCTAGCCAGGTGTGGCGGCTCACAGCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTCGTCTCTACTAAAAACTACAAAAATTTTCTGGGTTTGGTGGTAGGTGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCACCTGAACCTGGGATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAAACTCTGTCTCATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGACAAGCTAACTACAAAATCCCATGTGAAAGAGAAAATGCACAAAATAGCCAACACAACTTTGAGCAAGAATCATAAGGTAAATTTGCCTACCGTGTATCAAGACATATTATAAAACTCTAATATTTAAAACAATGTGGTATTAGTGAAGAATAAACAGATCAATGAAACAAAAGAATTCTGAAAGACAGATTTCTAAGCAAATGCACAGTATTTAATAAAGTTAGCATTTTAAAGCAGCTCTAACAGGATGGACTGTTTCAATAAATGATATTAGGACAAATAGCTATCTATCAGATCCCTACTATAGTTCATTAAAAAAAAACTTTCTCTGGAATAATATAAAATAATAGAAGTTTATAGGTGAGTATGTTTATGTTTATGACTTTGGGTTAGGAAGGTCTTAGGCAAGCAAGATACAAACTGTAAAATCAATAATAAAAAAATTAAATTTTCTTATGTTAAAAATAAAAACTTTTGAATTTCAAAAGCTACACTAAAGAACTCTGGGAGGAAAAATTTGTAACATGTCTAACAAAGAAAAGATAAATTTCTGGACGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTGGAGAACA 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|
Task1_train_6321 | Gene NEK10 (NIMA related kinase 10), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 44 | CTACCCCTTAATTTACGGATGAGTATACAACCTCTGGAACATTAAAATCCCTCCCTTGGTTTCAGAGCTTTCCCTTTATTTTACCTGGCGATAGCCTGAAATCTATATTTCTAAAGCTAAAATGACTCTCCAAACACATATGGAAATACTGATAGAGGAAATTATATGGTATCTGGGATTTACTTCAAAATAATCTGGGGAAGGAAGGAAGTAGGTGGGAATAGAGATGATACAGGATTAGCCCTTAATAGCTAACTGTTGAAGCTGGGATGGGTACAGGAAGTAATCTTTGCATTTATAAACGTTTGAAGTTTTCCATAATAAAGAATTTTTTAAGCTGAGAAGTGTAAATAAATAGATAAGTAATGGTCCTTCTCAAGGTGTTTTGCTAAAGATAACAGACTTTCTGCTGTTAGATTGTAAACTAATGCCACTCAGCCCCAAATCAGCCACATGAATCTAATATGAAATGACTCTTTCACATACAACTGGAAATAAGCTAAGTAACTCTGCAGTGCAGAACTTAATAATAGAAGGCCCCAAATACCTAAGATATATAGAAATAGCTAAATCTCTTGCATTTTAGTCTACTAGGAATACTCTATTTAGAATGCAACATGACATACATAGAATGATGCATTGTTGCCTAGTTATTATGAAGTCAGGTAGTAAAATAAAAAGCAAAGTGAGCTCTAACTCCCCTTCTGAGATTTAACTGTGTTCAGTAAGGGCTATAACTCCAAGTTATATGCTCCTTTACATAAACATATAACTTAAATAATCATCATGGAATGTTCTGCAAAATTACATCTAGGCTCAGCATTTAAGGCAATGAAGATGAAAGAGTTTCCTTCCCAAATGAAAACTAGATTCAGTCTTCAACTTCTGGATTCCAAATACCTTAAGACAAACCCACTAAACAGTAGTACTTTCCTTCTTTTCAGAAAGCAGTTCACTGGAAACACTGTTATTCAAGAAATCAGAACTGCCTCTTTGAGACCAACTTCATACATAATTTTACCAGCTGAGATGGAGCAGGTCCTTAGGATCCTGGGAAGGAATTTAATGACCAGGTACCCTAAGAAAGAGTTTTATGATCCAATTGCCTTGGGCCCACCCCCAGAACAGGAAAAAAAAAAAAAGGATGAAAGTCCCCTTACCAGGTCGCCACTGGGTGGAGGCCCAAAGCATGAGCAAACAACAGAACACTGATTGTGATTGCAACAAAGACACAGAAGAAAGAAAATAAGAGACAGCAACAAGAGCATCACTGGCACCATTGCTTGCACATGTGGATATTTGTAGCTTTGGCATCTCTTTTCCAAGCAATGTTCAGAAATATACTTAAATATCAAAACAATCTAAAGGTTCTTGGCAAGAAAAATAAGACATATTCTGATTTGAAGCATGGCAACATTATTAATACCACAAATGGCAATGAAAGAGATTGCAAAGTACAATACGAAAAATTTTAAAGGCAAATGTTATTTCCTTCTCTGAATTAACTCACATATTCATACATATTCCCAAAAGTTGCAGTCAGATTGCTGAAGAAATTAAATATAAGCATTCACTGCTAATTTTACAGTCTGTAACTTAAACTTCGCTAAGAGAACTTTGTGATACCTCGATTTTTGCAAAAATAAAATAAATTATGGATTCATTCTTAGGAAGGTCAGTTATATTTATTTTAATTTGTATATAAGATACAGAAATGGATATAAATATGTAACTATACTACTGCAATATTGCATGTAACTATTTTTCTAACTTTTGATGAATGTTCCTTAAAACAAGCATGAACAACTTCAGACAGCCCATTAGAGTGCATCATGAACCGATTGAAATATTTGCACTTACGTGAGATAGAACAGCCAGCTCATGGTGACATGTGACGGTGTTCCGGTTGGCTTCCATAAAATACCTTTGTGTGCGTCTTCGTTCCCGTTCTAGCTTCTTTTCCAAGGACAACTGGGATGTAGATAAGTTGTCTAAATATTTCATCATGACATCTGATATCATCGAACTGACTTCTACAATATCTGGACGAGCTTCCGCATCAGGAGTGAGGCACCTAAGATAACATGAGATAATTATAACACTCTGGTCAATGTTGGGAGCAGGCCACAGAGTGTAAAGGGTCAAGGTTAAACTCCACTGTGTGTCCACTATGGTATTTTCACCTAAGATAACCTGGGATAAGATGGATATCAAGCACAGCTTTGAGTCCAAGACTTCTCAAAAGGCATTTGGAAAGCTAAGGAAGGAAAAGGAGTCAGCGTTATTCTCTTTGCACTTGGGCTGGAAGGTAAGGGTTCCAGGCTGAGCATGAAGATGCTCTTCGGGTCTCAGGATGGGCAGATGGGACCATCTTCTCCTGCATGGGTTGGCTGCTTTCTGAAATCACTGCCAACTCACTGGCAGGTGGAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAGTGTCTAAACCTTTCATTAGTGTGGATATTCTAAATTCTTAGACTGCAGATGTTTAAGCTGCTTCAAGGTAATATTAGCAGCTGAACTATCAGCTGAACTTTTTTAAAAATAAAAAAAAAGCAACGTAAACTAGTTTTATAAATTATATAGCTACATATTATGGTACATGGGAATGGAAATGACCTTCGTTCTCCTAGCATATAGTCATCTCCTTGCCCAAGGTTACTCTCCTGGTCCTGTATTTGCCATCACTGGAAAAGGCACCACAAAGAAGATGCAGTTTAGCATCATAACTCAGCATGCAGGCTCTGGATCATTTTGCTGGGGTTTAAAACCTCATTTACCATTTATTAGTCAGATCCTGGGCAAGTTACATAGCTTCTAAGACTCAGATAGCCCACCTGTAAAATGGGATAATTATAGTACCTACCTCATTAAACTGGTATGGTGTTTGAACGAGGTAATCTCTGTGAAGTGCACATGCATTGTAAAATTTCAATAAATTGAAAAGAAAATCCACACTTTTATGTATCCTCCATCCCTTCCTACATTTAACAAACACCAAGTCCTGTGACTTCTACTTTCTAAATATTTCTTGAATCCACATCCTTCCCCTGTAATCCCACAGCTATTTGGCTATTACAACGTCACTTACTTGGACTACTGAAAGAGTCTCCTAAATAACACACTCATTTCTTGCCTACCTCTGGTCTGTACTGTAAACTGCTAACCAGAATACTATTCCTAAATCTGACTATATTATTTCTCTACTCAAAATTCTTCAATAGTTCTCATGGTCCAATAGGATAAAATTAAAATTCCCAGAATGCTATACAAGGTCTCTCTTGAACTGGCCCTTAACTTCCTCCACTCTTTCCCCTCCTCCAGCAACACATCCAATGCGGCTACCTGCACTTCCCCAAATAGCACCTGTCTCTCCTATACCCCCATTTCTTTGCTTATTTTATTCCATATGCTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCCATGGTATCTTATCTTTCCCAGCCATCATCTCAGCCATCATCTCTTATATACTTGCCAAAATCCCACTATTTTTCCAGGCTCCATTAGGAATACTTTTGGACTGCCTTCAGACAGATATCCTGAGCCCCTTTTGTACATTCTTTTTGCACCATTTGCACTTAAGTACTTAAAACTATTGTAATTATTTTACTATAATGGTCTGTTTCACCACTAGACTGGAAACTTCTAGAGAAGAGGGACATGTGTCCTCTTCACTATGATCTCCCAGCATATACAATGGAATCTGAGTCCTGATAGGTATTCAGCAAATGAACGAATGAATCAATGAATAAATCCACAAACAAACTCAGCGTAACATCTAAAAAGTTTACCTACCCATAACCCAAAATATTTGGCCATAGACTTTTGGATTCCCAGGAACATTTCCTACCAGAAGTTCCAGGATAGTCTCGTTGCTCTGAAATGACTCCCTGCTTAGGCATTTCAGAGAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCGGCTAACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCCTAGCAGCTGGGAC 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Task1_train_6322 | Gene NEK10 (NIMA related kinase 10) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 44 | AGTGTAAATTAGTTCTACCATTGTGGAAAACAATGTGTAGTGATTCCCCAAAGACATAAAAACAGAACTACCATTCAACCCAGCAATCCCATTACTGGCTCTATACCTAAAGGAATACGAATCATTCTATCATAAAAACACATGCACACATATGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACATGGAATCAACATAAATGCCCATAAATTCTAGGCTGGATAAAGAAAATATGGTATATACACACCATGGAATACTATGTAGCCATAAAAAGCAACAACATCATGTCTTTTGTAGGAACATGGCTGGAGCTGGAGGCCATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAACCAAATACTACATGTTTTCACTTGTAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACACCTGGATCCATAAAGGGGAACAGCAGACACTGGGAGTTATTGGATGGTGGAGGGCAGGAGGAAGGAGAGCATCAGGAAAAATAGCTATTGGGCACTAGGCTTAATAGCTGGGTGATGAAACAATCTATACAACAAACCCCCATGACACAAGTTTACCTTGTATAACAAACCTGCACATGTACCTCTGAACTTAAAAATTTTAAAAAAATCAATTAAAAAAATAAGACTGTAGATTAGTATTGTGCCAAAGAAAGAAAGGTTTAGATATCATCCTACAAAAACAGGTGAGGAGTAATATTAGCACAAACAATGGGCTAGAAGGATAAATCAAAGGGAAAGGGGTACAGCCACAATAATACATCTATTATAGTTCATCAGAGATGGGGCTAAGTGCTAGTATAGATACCAACCCAAGTTTTAAAAGACTCAGAAGGCAGATGAAAAAAGATTCTATCTGGGGTGACTCTAGAATTTCTACAATCCAAAATACTCAGTTTGATGGGATGGAGAAATCCCATCAACTTAAGTACCCAACTTAAGTACTCAAGATGCAACTTAAGTACCCAAGATGGTACAGAAATAGCAATCAGCCAGATACACGAGTCATTTATTCATACAAGCAATATTTATTAAGGGTCTACTCTGTGCCAGCCACTGCTTTGGGCAATAAAAGCTACAAATTAACTGACTAAGTCCCTGCTCTTGAGTTTCCATTTTGGTGGGGAAGAGACAGACGATAAACAAAACTCATGTATGCACATGTATAATATGTCAGGGATGATGAGTGCTGTGAGCTTTTTAAAGCAGGCAAGGAGGTTAGAGAGTACTGTGAGGTAGTGGGGCCATCAGGGTGGGGAACATTTTAGCAGAGACCCAGAGGAAGTGAGGGCCTGTGTCACACATATATCTGAGGAAAGAGAGTTCTAGGAAACCATGAAAGCAAGGGCAAAAGTCTAGAAGGAGGGTGCATGCCAGGACTAGTGGGAAGCACCATGTGGCTGGAGCAGAGAAAACAGAAGGGGAAGTGGGAGGGAGCATGGGTGACAGGCCAGCAGGGATTGGCCAAAACTTTGGAAGTACAACTAAATAATGACTTTCATTAAACTCCTGCTATAGTGATAGCTGGAGCTCCTGATTCTCTATGAAAAATTATGATAAATCACATTATCAGTTTAAAAATGGAAATTAAAAAGTACCTGCAACTTTATCATCTAACATGGCTTTTTGTTTCATGTGTTCTTGTCTGGCCTTTTTCCAATTTTTTGCATATTTTTATGAGGTTTGTCATGGTTACAAACAGCTTTACATCATATTTGTCTTACCCACATATCATAATGTGTTTTACAGGTTGTTACAAACCCTTCCAAATAATCGTTCTAGTGGTTGCATAATAAGTGAACGCTCTACTTCCTCTTGGACACTTAAGTAGCATCCAAATAGTCACTGTTACTGATGATGCACAAACATCTTTCTAGATTTGGATTATGTAGGGACTCTTTCTCTTCATGACCTTTTATCCATAAATAGTGATTTATTATAGAAATGAGGTATTTCTTGATTGTCCCTACATGTCTGAAGCCGCAAGACTAATTACCTGCTGATGGTGTCTGTTACTTTTTCAGAGTAGATACCTTCTGGGACTGGTTCATATACCGCCTCCACTATCTGCAAAACAAACAGACTAGAGTGATGGAAGTAAAGGGGCCACGGATGTCTTTGAATAGTTAATACTTGACCATAACCTGAGAGTTACTAATTAAGCAGGATAACTTCACACATAAATTTTAGTCAGAAATCCCGACCAAATAAAACATTTGCATCAATTAAACAGCTCTTGAACTGGAATTATATTATCCAAGCTGAGTTAAAAATTAACCTTAGATTCATAATAAAATGGTGTATGGGATAATATAAGGTGCTGGATTGTGAGTAGTCCAGACTGCAATTAAAAATAAAAGACCAGCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTAAAAAAAAAAATAAAAAATTCGGGCATGGTGGCACATACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACGCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATTAAATAAATAAATAATAGAAGACCAAACGTCTTTTTAAAAATAATTTTGTATTATAAATAAAGACAATTATAGAGGGAAATAAGCCATTACATGAGATATATATTTAGAAGAAAGCGGAAAAAATAAACTGGATCATGCAGTTAATAAAAACAATTCTTGCTTTTAATGGGCAGTTATATACAAATCACAAAGATCTGTTTAATAAGAAAAAGAATTGCATTTTTAGCTACACGAGACCCTTCTGTCTCCCAGCGTTGCTTACTTTTGTAGCCAAGGACAGCATGTTAGTGCTGTAGAAGGGGGGACTCAAAGTCGCCATCTGATAAAGGATGCAGCCTACTGCCCAGACATCAGCCTTCTCCCCATACGGCTCACTCTTCAGTACCTCGGGGCTGAAGTAAAATAAGGACATTAATACATGCTAAGGAAGGGAGAATCCGCTCAGAAAGATCCAATTTTCAAGCTTTATTGGAGTTATTTTTTAAGTATCTGAAATGTTTAACTTAATCACTATTTCAGGAAAGGATATCAAAAAGTCTGTTTGAAATTTCCCAGCCTTAGATGAACCAGGAAGCATATCAATTCCAGCTTAAGCACTAAATACCAGTAACTCATATAAGTATCACCTAGTATGCATCCAAGGGTGTTTATTTCCAGAAAGAGCAAGCCCACTGTGGTAGATGGAGTTGCTGGCCCCAGTTCTTTGCTGCTCTGGGAGCTTCTGTACATCCCATCCTTGTGGTAGCCTCTTCTGGGCAGTGCTCATCATCCATTCCTGCTTTTGGCTTTGACTGTGTTTTCTTCCTTTGACCACCAATGGAATGTGGAAGTGACAATAACCTGATTAGAGCCTCAGTCTGAACAGGTACTGAGGGCTTCCATTTATCCTTCTAGGAGCTTCGGTCCACTACCAGAGGAAGAATGTGTAACAGGTAGCTTCCACCCTTGCAGCCTGGGCCCAGCATAAGACACACAGAACCAGTCTGCCCCCAGACAACCCATATACCAACAGGGTGCAGGAGAACTAGCCTAGCAGGCTCACATACCTGTGACTCTGAAGTTGAATGCCACTGAGACTTTGTGGTGACTAATGATAAGGTGTTAATTTGGAAAAAAACTGACTGATAGAGCCTTTCCCTTTGCTATTCAGCTCTAGCATATAAAGTAGGGGGAAGACCATATTTAAATATGTTGCGGGAAATGACAATATCTACCATGTTCACTGCTTCTGAAATTGCCACACAATTTAAACAACATTTAAATAATTTGCAACGGTTCATGAATCTATTTTTTAATTTAATTAGATTTAATTTTTGTGAAGGCGAGTGTAGTTCCCTTGAACATTTTGTACTAATAGAAGCTTCCTCTAACATATATGTACACTAAAAAACAGAGTACTAAAAGTACTCAACACACACACACCCTAAATTAAGTAGCTTG 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Task1_train_6323 | Chromosome 3 houses a mutation in gene NEK10 (NIMA related kinase 10). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 44 | CTCACACTTCCCTCAGCACACTCTAAGCTCACAGCTTTCACACTTGGTGCATGCTGTTCCCTCTGCATGGAATGCCCTTCCACCCTGCAGCAGATGCCATTGGTGCCCCACCCAATATCCCCTTATCCACTTGGCAAGTCCCTTCTCATCCATCAAGATCCATGATGGCAAATAATTTTCCCCCTGTTGTTATATTCTGATACATAAGGAATGCATATTTTTTTAAAAAAATAGAACTTATTGATAAGCAAAGAAACACCTAAATAAATCACCTAATTCTCCCACACAGAGAAACCACTGTTAAGCCTTCTGTATTGTTTTAATATTATTTGATTCCATGCCAGTCTTCCTTGCCAGATATTTTTCCCTCATAGTCAGTACAGGGACCAGTACTAACCTAAACATTCTAAAAATCATAGATCATTTTACCATAGTTACCCAAGATTTCAATAACTTGATACTGAAGGACAAGAGACATGTTTATTACCTGTAATAGATTACTTTTTGCTGCATTCTTTTGCTTATTTGGTAAAATTAATTTTGCTATTGTATATACACCATTTTCCTGAAAGAATAAAGGGGTCATACTATGAGTGACAACACTGTAGTGATACACAAGCAAAAAGAGGCAAATAAACAATCTCAAACATTAATATCAAAGAAGAAATATTAGTATAACTATGGACCTTGAAGTAAACATTACAGGACAATATTTAAAATGTCAACATAACACTTTTAAACACCAAAGAGTACAACTACAATTTTAAAATTTCAACTGTCTGTGGAGAATCAAGATTATAATAAAGTACATAAACGTAAAGTGATTCAAATACCTTAAAAACAATGAGAGATTAAAAAGGGACAGAGTAAAGGTGTCCCAATATCTTAGATTTATATCTTTGATATTTATTTATATCCTTAATTACCACAACCATAAAGGGAGAAATTATATTCCAGTTATTAATTTATGTCTTTATTATAATCTTGACATCTTTCTAGATTTTTTAATTGAAATATACACATGAAGGAATGAACAAATAATAATACCTTACAGCCACTTTTCTATTATCTAGTAAATATATAATGTACTGATCTTTACTGTGTGCAGGCATTCATATTATAACTGCAAAGAGCTTTATTTGCCTTATTGCATCTAATCTCTGTAACAACTCTGTGAAATTAGTCTATAATTTCCTTGTTTTATACATGAGAAAACCAATACTTAGAGTGGATACATTATTTTTTTAGAAGCCAAGCCAAGAAGTAATAATTCCAGGAATTGAACCTCAATCTGGCCAACTTCAGATGCCCTGTTCTATCAACTACCCCCTGATCTGCTGAGTTTCTCTTATGTCCTAATTTAATCATTGATGAGCTGATCCCTTACTAACATGTACGGATCTTGAAGTTGGATATTGTAATGACACAACCAAAAATGTTTTCTCTGTAAAATTCACTAAGTAGGAGGTAACTTTTGTGATAGAAACCCATACAAGGGTTGTACATATACATGTGTATGTTTATTAATATAGATCTATTAATTTATATTTATGTGTATATATACATACACACACAAACATGTATATATAGCTGTACATATAGTAGATTAATTAGTGGATTATACTTTGCAAAATCAGTTTCTTGGCAATAAATATTTTGTTTGCTGTGTCTCAATCATCATTTTTAACTTAATAATCTGATGCATAGTCTTAATCAAAATGATTGCTGTCCTTACCTTATGGTATTCTATACACCCAGAATTAATGCAATTCAGAGTATCCCTTTTAGAAAGAAAAAATAAAAGGGACCGCACATAACATAATGAAGAAACATCAATTAACCACATGTCAGTCCTTTTTAAGTCAAATGAGTTAAAGGAGGAAGGAGAAGAATATAAAGTGGAACTTTATTAGTTAAACGAGAAATGTTAAAATAGTTTTAAAATCACATGATGGGAATCCCAAAACCTATGTTCTGGGATACAGACTGCACCACAAGGTGAGTTGATTATGAATGGTTATGGAGACCTGACCTTGAGAAGGAGTGCTCTCACCTGAACCACCTGGTGGGCATTGGTGTCATTGAGCACCAGCTCAGTGAGGGCAGCACAGCAGGCTGGAATGACAACAATCAAATGCATAGTGTGCATCATTACAATAAATATACTATCACATAAATACTCTTACTCCACAGGGTATTTTTATTATTTTGCTATTTTTATTAGCAAAGTAACTTCTCAAGAAACACTAATTTTCCTTTTGGCACAGCTCTGGAAGAAAAGAAGTTGACTTGTAATGGCTTCTAATTCTCCTCCCCATGTAATTCATGTGCGTGTCTATTCCACTGCAACCATTTATTGAGCACTTTCTTCGTACCAGGAGGCAAGTATTGCATCTGTCCATTTCATTGTAATCCCCAGTGCCCAAAACATGCCTGGCACTTAGCAGGTGCTCAACAAATATATCTATAATGGTTGATAAATAAAAGAATGCTTTAAATATATTATTCAACTCAATCCTTATAATAAGAGTATGCACTGTGATTACCACTGTTACTGGTGAGAAAACAGTTTCAAAGAGTTACTAGACTAGGCCACACAACCAGTAAGTGGAAATGACCAGGAGTGCAGCCCCAGTCTGCCAGACGTTAAATCCCCAGCCCTAAGCAGCACCACTCTTGCCTCCTGACAGCCACTGTGGCAGCCTTTGGTGGTATTTTGCACTGAGATACTTGTGCTCTCAGAAGTATGCCAGACTCTATAGCACAGAGCTCCTATAAAGGATAATTCCATTTTACTGTGCTGAAGATTTTACATATATTCCCACATAATTCTCACAATGATCTTCTATCATTGATACCATGATTATCATCACCATTTTACATAAGCAAAACTGGAGCTTGGAGAAATTAAGGAACTTTCCCAAGGCCATATAGCCATCAATGAGGGTGGAGCCAAAACTCAGACCCTACTCTTAACCGTTTATGTTTTTAATTTTTATTTTTCCATTTTTATTTAGGTATTAACATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCATGAATTGTAATCCCCACAATTCCCACATGTCATAGGAGGAACCCGGTGTGAAGTGATTGAATTATGGGGGTGGGTCTTTCCTGCACTGTTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATCTGATGGTTTTAAAAATGGGAGTTTCCTTGCACAAGCCCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCACTTAAGATATGACTTGCTCCTCCTTGCCTTCCGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCATTAAACCCCTTTCTTTTGGAAATTGCCCAGTCTCAGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAATGGACTAATAGAGTAAATTGGTACCAGTAGAGTCGGGCTTTGCTGAAAAGATAACAGAAATTGTGAAAGTGACTTTGGAACTGGGTAACAAGCAGAGCTTGGAACAATTTGGAGGGCTCACAAGAAGACAGGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTCCCTAGAGGCTTGTTGAATGGCTTTGACCAAATGCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCCGAGGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAAATTGTTGGTAACTGGAGCCAAGGTGACTCTTGCTATGTTTTAGCAAAGAGATTGGTGGCATTTTGCCCCTGCCCTAGAGATCTGTGGAACTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTAGGGTACCTGGCAGAAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGGGGTGACTTGAATGCTATTAAAGGCATTGAGTTTTAAAAGAGGAACACAGCATAAAAGTTTGGAAAATTTGCCATCTGACAATGCAATAGAAAAGAAAATCTAATTTTCTGAAAAGAAATTCAAGCCTGCTGCAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGAGCCAAATGTTAACCCCCAAAACAATGGAGAAAATTTCTCCAGGGTGTGTCAGAGACCTTTGTGGCAGTCCCTCCCATCACAGGCCTGGAGGTTTCAGAGGGAAAAACGGTTTCATGGACTGGACCCAGGGTCCCTCTGCTGTGCGCAGTCTAGGGA 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Task1_train_6324 | Gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | ATATTCTCATCACTTTTTTTTTTCTCTTTAAACACCTACTGTAGGTGAAAACTGACAAATGAATAATCAAAAGATCCTTTTCTGACACGGAGTTTGGTTCCATACCACCTACCCATTTTTTTCCTTTCTATTCCGCAGGTGCAGAGTGGTCAGTATGGGATAATTGCTCTTCCTTAAGTAGATCATATATTCTTTCTCCTTAACATAGCACTCTTTCCACTCATCACTGACTTTTCCCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCA | ATATTCTCATCACTTTTTTTTTTCTCTTTAAACACCTACTGTAGGTGAAAACTGACAAATGAATAATCAAAAGATCCTTTTCTGACACGGAGTTTGGTTCCATACCACCTACCCATTTTTTTCCTTTCTATTCCGCAGGTGCAGAGTGGTCAGTATGGGATAATTGCTCTTCCTTAAGTAGATCATATATTCTTTCTCCTTAACATAGCACTCTTTCCACTCATCACTGACTTTTCCCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAATATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCA |
Task1_train_6325 | This genomic variant is located on Chromosome 3, within the TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2 | ATATTCTCATCACTTTTTTTTTTCTCTTTAAACACCTACTGTAGGTGAAAACTGACAAATGAATAATCAAAAGATCCTTTTCTGACACGGAGTTTGGTTCCATACCACCTACCCATTTTTTTCCTTTCTATTCCGCAGGTGCAGAGTGGTCAGTATGGGATAATTGCTCTTCCTTAAGTAGATCATATATTCTTTCTCCTTAACATAGCACTCTTTCCACTCATCACTGACTTTTCCCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCA | ATATTCTCATCACTTTTTTTTTTCTCTTTAAACACCTACTGTAGGTGAAAACTGACAAATGAATAATCAAAAGATCCTTTTCTGACACGGAGTTTGGTTCCATACCACCTACCCATTTTTTTCCTTTCTATTCCGCAGGTGCAGAGTGGTCAGTATGGGATAATTGCTCTTCCTTAAGTAGATCATATATTCTTTCTCCTTAACATAGCACTCTTTCCACTCATCACTGACTTTTCCCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAATATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCA |
Task1_train_6326 | A change on Chromosome 3 affects gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2 | TTTGGTTCCATACCACCTACCCATTTTTTTCCTTTCTATTCCGCAGGTGCAGAGTGGTCAGTATGGGATAATTGCTCTTCCTTAAGTAGATCATATATTCTTTCTCCTTAACATAGCACTCTTTCCACTCATCACTGACTTTTCCCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGA | 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|
Task1_train_6327 | Given this variant in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | TTCCGCAGGTGCAGAGTGGTCAGTATGGGATAATTGCTCTTCCTTAAGTAGATCATATATTCTTTCTCCTTAACATAGCACTCTTTCCACTCATCACTGACTTTTCCCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTC 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TTCCGCAGGTGCAGAGTGGTCAGTATGGGATAATTGCTCTTCCTTAAGTAGATCATATATTCTTTCTCCTTAACATAGCACTCTTTCCACTCATCACTGACTTTTCCCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAAGACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTC |
Task1_train_6328 | This is a variant in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2 | AAGTAGATCATATATTCTTTCTCCTTAACATAGCACTCTTTCCACTCATCACTGACTTTTCCCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAAT | 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|
Task1_train_6329 | Here is a genetic alteration in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | AAGTAGATCATATATTCTTTCTCCTTAACATAGCACTCTTTCCACTCATCACTGACTTTTCCCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAAT | 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|
Task1_train_6330 | The gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2 | CCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAA | CCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCCGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAA |
Task1_train_6331 | Here is a genetic alteration in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | CCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAA 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CCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCCGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAA |
Task1_train_6332 | The gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome | CCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAA | CCATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCCGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAA |
Task1_train_6333 | A mutation found in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2 | ATTCTTCAGAGACCAACTTAAAGGCAGTTTTTTGCTACTGTGCCTTCCATGTTTCTCTAAGCTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGA 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|
Task1_train_6334 | The gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | CTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGA | CTTTTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCGCAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGA |
Task1_train_6335 | The variant affects gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | TTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCT | TTCCACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAAGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCT |
Task1_train_6336 | A variant has been detected on Chromosome 3 in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | CACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGAT | CACATTCCACTAATATATAGATTACATTGTACATTTAGCCCCTATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGTCCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGAT |
Task1_train_6337 | Chromosome 3 houses a mutation in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | TATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACA | TATCCCAGATGCCATATATTGCTTACTTGTATATATGCCCTAAGTCCTCTACTGGGTACTCTCTGAGGGCAGTGCCATGCCCATCATAGACACTCAGTAGTGATATATTTAATGAATGATTCTAGGATCTGAGCATGAGGCCTGCTCATTAATGGGTACTTTGGAGGGCAGATGGATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGCATGTTTGCCCAATGAAAGCAGCCCAGCACAAGCTCCCAGTGAACTAGAGCTGCCTTTTGCTCTCTCCTGTCCACTGTCTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTCCAAAAAGGAAAACTATTTCACCAGAGCCAACAAGGCCAGCACATGAAACAAAGTTTGAGGCACAAGATATTATAGTTAGATATCTGGTGCTAAGGACTCTCCTTGTCAGCCCACAGGGGCCTGCTTCAGAATTCCAAGTCAAAAAACTGCAGCATTTCCATTTTTAACTTGTTTTACCTTTGCGGCCATGTTTCCATTGTTGCTATTAAATATTTCAGTTCCATGAAACTACAATTCGTATGCACACTGAAAAGAGGAATGTTGGGTGGATGTAAGATAACTGTCCAAAGAGATCCTTTCCATGGACTCCTCTCCCTGTCACCCATGGGCCCAGGGTAGCCTGAATGCTGATCAGAGCAGAACAAGTTGGAGTTTGAAAAAGAGCAAAGATTTTGGTGCAAACTGTGGCACGCTCTGTGTTTTTACCAGATGTCATACATGCAGATTTTTTGAAGGCAGAAGCTGTGTCATTTTTTTTCATGTTCCCAATGTCCTGAGCTTAGATAACACTCAGTAAATGGTTTGTCTTTTTATTTGGCAATATTGAGGACCTGCTGTGTGCTAAGTGCAGTTTACAGTAGTGAAGAAGACATGGTACCTTCCAGCATGGAGTTCCCTGTCCGTGGGGGATGGCAAGAGTAGGGAAAGACAGATGTGAAATCAAGAGGTAGAGTCATAGTTCATTTAGTTTAAGTTGTACTGAATTGTTACCTAGGAAAAGTATAAGGTGCTATGAAAATGTATAAAATAAGACAGTTTTCCAAGTTTTTCTAGGCCTCTCTTAAGCAGTGACATTTAAGCTGAAGTTTGAAGGAAGAGCAGGGGATGACGAACAGATGGCCAGAGGCAGGGAAGGCTGAACGAGCATGCACTTGCATCCCTGAAATAAAAATTAACAATATCGTATCTACAAAAACTATGCAGATGCTAAAATCTATAGATGCTCAGGCATGAACCCACTTCCTGACAGTACTTACCTACCACATCCAACTCCTTCTCTCCTTGTTTTGTTTCCCCATCAGAATATAACACCAGCAATCCTGACTTGTTGCTAGTCATATTTCAAGTGACAGGCATCAGCCTCCTGCCACCACTGGGAGTTGCCATATCTGTCATCATCATCTTCTACTGCTACCGCGTTAACCGGCAGCAGAAGCTGAGTTCAACCTGGGAAACCGGCAAGACGCGGAAGCTCATGGAGTTCAGCGAGCACTGTGCCATCATCCTGGAAGATGACCGCTCTGACATCAGCTCCACGTGTGCCAACAACATCAACCACAACACAGAGCTGCTGCCCATTGAGCTGGACACCCTGGTGGGGAAAGGTCGCTTTGCTGAGGTCTATAAGGCCAAGCTGAAGCAGAACACTTCAGAGCAGTTTGAGACAGTGGCAGTCAAGATCTTTCCCTATGAGGAGTATGCCTCTTGGAAGACAGAGAAGGACATCTTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTACTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACA 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Task1_train_6338 | A variant was discovered in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | TTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCAT | TTCTCAGACATCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAGCTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCAT |
Task1_train_6339 | Given this variant in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | TCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGA | TCAATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATGCATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGA 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Task1_train_6340 | With a mutation on Chromosome 3 in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | AATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAAT | AATCTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACGTGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAAT |
Task1_train_6341 | Here is a variant affecting TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; not provided | CTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAG | CTGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGACTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAG |
Task1_train_6342 | A mutation found in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; not provided | TGAAGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGA | 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|
Task1_train_6343 | Given this variant in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2 | AGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGT 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AGCATGAGAACATACTCCAGTTCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCTAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGT |
Task1_train_6344 | Chromosome 3 houses a mutation in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2 | TCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATG | TCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGAAGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATG |
Task1_train_6345 | A sequence alteration has been identified in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome | TCCTGACGGCTGAGGAGCGGAAGACGGAGTTGGGGAAACAATACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATG | 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Task1_train_6346 | The gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | TACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATT | TACTGGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCCACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATT |
Task1_train_6347 | A variant affecting Chromosome 3, within the gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | GGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTC | GGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTGCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTC |
Task1_train_6348 | This is a variant in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2 | GGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTC | GGCTGATCACCGCCTTCCACGCCAAGGGCAACCTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTTCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTC |
Task1_train_6349 | This sequence variant lies in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2 | CTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTT | CTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTTGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTT |
Task1_train_6350 | A variant found in Chromosome 3 affects TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | CTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTT | CTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTTGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTT |
Task1_train_6351 | The gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | CTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTT | CTACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTTGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTT 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Task1_train_6352 | The gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | TACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTTT | TACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCACTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTTT |
Task1_train_6353 | A variant was discovered in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2 | TACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTTT 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Task1_train_6354 | This genomic variant is located on Chromosome 3, within the TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | TACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTTT | TACAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCTCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTTT 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Task1_train_6355 | Given this context: Chromosome 3, gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2 | CAGGAGTACCTGACGCGGCATGTCATCAGCTGGGAGGACCTGCGCAAGCTGGGCAGCTCCCTCGCCCGGGGGATTGCTCACCTCCACAGTGATCACACTCCATGTGGGAGGCCCAAGATGCCCATCGTGCACAGGGACCTCAAGAGCTCCAATATCCTCGTGAAGAACGACCTAACCTGCTGCCTGTGTGACTTTGGGCTTTCCCTGCGTCTGGACCCTACTCTGTCTGTGGATGACCTGGCTAACAGTGGGCAGGTAAGTTAGAGCTAGTGCTAGATCCCCTTTACCTTGAGCCTGGCCTCACCCTACCTCTTGATCCATATCTCCTGGCTCTTATCTCAAACAGCCCTGTACTCTGGACACTGGTCTAGGGAATCTAGCCAAAGTATGGAGTCTGCCTTGAGCATACTCTGCTCTGTCCTGCCTGAGCATTTTTGCTAATGGACAGCATTTCTCCTCCTATCTTCAAATCCTTCCCAGTTCAGCACATTTTTTCCTCCTGGATCAATCCTCATTTCTCTTCCAGCAAATGTTTTTTCTTTGTTTCAAGCACTGTTAGTACTTTACCTCTATTTTTTCCCTCTCTTATGGTTGTACTCAGTCCTTTCTGCTCTATACTAGCTGTAGTTGTGTTGGTTTCTTTGTATTAAAAGCATCGTGGAAGGCAATCTCCCTGAAGTCCAAATCTACATCCACATGGTCACCCAAGATATGTAGCACAATGCCTTGAACATTGAAAGTAAAATAAGTACTTGTCGACTGAGTGAGCACTTCCACTCTTGAAGCACTCTCACAGATTAAAATGGAAATGTTTTTGGCTAAGAAACTATTGGAAGGTGATTGGAAATCACCACAACATCCCTTATAAATGATGAGCCCAGTGTTTTCACACAGTGGAGTCCATGGAGAGCAGCACTGTCTTCTTTAGCCAGGTGGCAGGACACACTTTGAAGCACTCGGTTACTGCTCAGTCAGCCCTGTGTCCATGGCAGCGCACGCAGTGTTGAGGTAAACATCGAAATATGGACAGACTAATGTGCCAGAGTAATGAGCCATGCAATGACCTCTTGAGAAGAAAAAAACTCTCTAATACATGCCAATAAGAAACATTCCTTGGAATGATAATATCAACTCACTTGGCTTCCCTAGATCCTTGGGAAGGTAGGACTTTATTGTTATTTAGTCAGTTTATACATACTACAACACTAAATATTTAAGTGAGCCATTCTCTGGAATATTTTTTTCCTTTTTCATATGGATCCGACGTTTGCATATTATCAGTCATAGAGATTAGCACAGGCCTAAAAGTCAAAATAAAACTACATGGCCCACAAGTTAAAATTATAAAGTGATCCAGATTTGGTCTTTTACTGTGAAAATGCTTTTATACAATTTAATTTAGTAGAGATGTTATGCAATTGTACTATATCCTTTGCACACTGGAATGTGCCATGGGATAAACAAAGATTAAGACTCAGTCCTAAAGTGATCAAAACTGATAGCAATTATTATTTTTACCATAAGTCTTGGAGTTTCAGGAATAAAAAAAAATTCAATTTTGGAAAGCAAAAATAAACATTTAAAATATCACAAATATTGTCTCTCAGGTTATCTGTAAGGATGTTATTGAAAAATGTGATGACATAAGTCATGGGGTTAGATAAGGCAGCTCTGGGGTTTGGCACTTCCTTATTTTGGCATGCTTTGTTTATGGTCTTTAGAGGGTTTTCAGGGAGAGAACATCTATTTTAAAAAATAACCATCTATCTGTACCTTTCTGTGCATTTCTCATTCTTTAAAACAGCACTTTGATTTTTTAAAAAAATCCTCTGCACGTGTCAGGGGCCACCATCAGCTATATTGTGAAAATAAAAAGGCAGCTGGAATTAAATGATGGGCCTCACTGTCTGTTTTTGCTATAGGTGGGAACTGCAAGATACATGGCTCCAGAAGTCCTAGAATCCAGGATGAATTTGGAGAATGTTGAGTCCTTCAAGCAGACCGATGTCTACTCCATGGCTCTGGTGCTCTGGGAAATGACATCTCGCTGTAATGCAGTGGGAGGTAGGTGTGGACCAGCATCATTGTGTAGTGGTAAACTTGTCTTCAAAATAAGATCATGTGTTGCTTCGAGCATTATTCCAGGGGTTACAAAGCAGTTATTAGAGCTAGTTGAGATCTGATATTATACAACCATCCCAGAACTATTTGGGGTTATGCTAAACAGCCTAGGTTTTTAAACTGAAAGCCACATTTGGAGCATAAAGCTTTGTATCTCCTTTTATAAACCTTTGTATAATTACTCTTCTCTTGACACATCTCTTCACAGTTATTTAAATATCTGGCAAGAGACGAATACTAATAAATGTATAAGAATTATCTCTAATGATCATGTGGGTAATATTCAGATAAGCATCTGATTTCTTTTACTTTGTGTTTTAAGATTTTTCAGAATTATGTCTGGGAAAAAGATTTGATTCAAAATTTACTTTTATGGACATGACATTGTTTTATTGGGCAAAAAAAAAATCATTGTTTGAGATATTTGTTTAGGTTTTGAAAATTCTAGTGAAGAGGTTATTGAGGAAGGCCGTCTTCTTACTGCTTAAGCCTGCAAGACTGATTAGGAGACCTACTTTTCTCCTGAAAAGCTGGCTTGCTCTTTTTATCCCCAAGTTCAGCCACCTACTGTTTTTTTTTTCTTTTAGGATCATTTTTCCCTGAACACACTGTCATAGCCTCCCAGGTGCCCTCTGCTATGTCTTCTCTGCAGTTGTATGCTGAGTCCTTTTCACTGTTAGAGGCTGTTACTACTATTGACCATGAGACTGTAGATAGAATGGGCAACAAACATCTGGGGTGCCAGGGTGAGGCTATTGTTCTAGGAAGTATTATCCCTTGTTGTCCAGAAGGCAAGAACAGTTGAGGTCTACATTACTATACCCTTTCCTGACTCTCTTCTCAGTACCTTGGAGGACAGATGCATGACACATAAAGCAATAGAATTCTGGCATGCTTGTCCAATGAAAGCAGCCCAACGCAAGCTCTCATTGAACTAGAACTGCCTTTCGCTGTCTCCTGTCCACTATGTGTTTCTATTCATGTCCTTCTTATTTCTTAGGTGAGACAGGGTCTTAGGTCTCACCTGAGAAATCTGTGCACCCAAGTTCATCCTGGTTGGCTGCCAAATGAAGCCAAACTAACTCCACCCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTAGCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGAGATTACAGACATGCACCACCACGCTCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTACACCGTGTTGATCAGGCTGATATCGAACTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCCATTCCATGTTTAACTTTTTGTTTTGTGATAATTTTAGACTTAGAAAATAGTTGTAAAAATAGTGGAGTTTCTGTATACTCTTAACTCAACTTTGCCTGTTGTTAATATCTAACCTAAACCATAGTATGGCTATCAAAAACAGCAAATTAACCTGGATTCAGTGTTCTTAATTAATCCATATACGTATTTGTACTTCCAAGTCCCCAGTAATGTTCTTTTCTGAAACAGGATCCAGTCTAGGATCCCGCATTGATCTAATGTGCATGCCTCCTTAGTCTCCTTGACCTTGTGAGAGTTCCTCAGTCGATTTTTGTCTTTTATGACCTTGACACTTGTAAAAAGTTTAAGACAGTTATTTAGACGGTCTCTCACTTTGGGTTTCACTAATGTTTTCTCATGATTAGATTGAGATTACATATTTTGGGCAAAATTACCACAGAAATGATAGTGTGCCTATCTTCAGTGCGTCATATCAGGGGGAATAAGATGTCCATGTGTCTGGTTATTAATGTTAAATTTGGTCCTTTGGTTAAAGTGGGACCTGCTGCTATTTGTCCATTTGTAAGTAATACATGCCTTTGACCTGTTTCT | 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Task1_train_6356 | A mutation found in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | GCAATGTGGATTAAATGCTTGGGTCCTTTGAGGCAAAAAGCATGACACACAGGAGGATAGTTTGTGGTTTGTCTTAATGTGATGGGAGGCCTTCATCCCAAATTCCCCTGTATTTAAAACTATAAAAAAGAAAATATCCTGGCAGCTCTACTATTTGGTGAAGCTGAAAAAGATAAATATTCAAGTAGAGTTCTGGAAAAGGGGAAAAAAGCAAATGAACAAAGAACAAAAACAAGCCGTCCCTTTTCAAAATGTCATCTTGCCATGAAAGCTTCTTCAATTCGTTACCTAGAAGTGCAAATGTATTGAAAGTTTTACTCATTAAATAAGATTATTTTGAAGCTAAAGGCCAAAGATCCTACTTACTTTGGAGAACAGTGTTGAATCCAGCCCAATCTCTCCTTTCAGCCCAGGCATGTTTTAGTACTGGGATGTTTTCTATCTTTTTAAGTGTCCTGTGCTCTGTTTACACTATATTAATCTGCTCATTTAAATTGGTGTTTTGTTTTAATGTTTGGCCAGAGTTTATGCACTGCCACTTTGGAGAGAATCTAAGATTCATTCATTCATTCATTCATTCACTCACTCAACAAAGCATTTGTTGACAGCCTGTTGGCATGGGAGACCCTTGCAATTGGCACCAAGAATACAAGAATGAGAAAGGGACTCAACTTGCACCCAAATGCTCACAGTCCAGTTAGGTGAGAAAAATAAGCAGGTGAATATATTAAATAAAATATGGTATATGCACGAATAGAGCCCTGCCCAGGATATCTAACCAAGATTGACCCTAAGGATGTTCAAGGAAGTTTTTATAAAGAATTTGACCTTAGTTGAAGCCTGAGGCCCCGGTGAAGGGTTACCTCCTCCTTTATCATTTTCTTTATTGAATATACCATCAGAGGAAAATTATCGTTTTAAAATTTTGTTGATGTTGTTAATCTGTCCCCTCTGTCTTCCCACTAAAACAGCATTTCTCAACCTTTTTTAAAATCAGTGATATCGTAAGGAGCCTTTTTAAACAACTTTTTTTGTTTGCTTGTTTTGTTTTTTATTTTGTATAGATAGAGGATCTCGCTATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCCCGGAGTCAAGATATCCTCCTTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACACATGAGCCACAGCACCTGGCCTGTAGACAACTTTTTTTCTAAACACTACTCTCCATGATGTTTTTCTGTAGCAAAATAGGCATAATATAAAATGTACCATCTTAACCATTTTTAAGTGTACAGTTTACTGGCATTAAGTACCTTCGCAGTGCTCTACAACCATCACCATTATTCATTTTTCTGTACTGAAATTTGCTCAACTGAAATTCTTTACCCCTTAAAGGATAACTTTTCGTACCCTTTCCTCCCAGGTTGCCCCCTGGACAACCACCATTATACTGTCTCTGAATATACCTGTACAAGGTACTTCATACAAGTGGAATGATACAATATTTGTCCTTTTGTGTCTGGCTTATTTCACTTAGCATAATGTCTTCAAGATTCATCCATGTTGTAGCATGTGCCAGAGTTTCATTCCTTTTTATGCCTCAATACCTACATGAAATTTAATACCACATTTTAAATCTCTTTGTATACTCTGGGCCTTTGGAGGCTCACAAACCATTGTAATACATAAGATTTTTCCACTTCCCAAGAACCAGTTTCACCCTTTTGCTGCAATATCCCCCTGTAGAAAATGCCTGTGTTAAAACCTAAGCTCCGTGACCCTCTCTATCTTGTTGTCCACTGTGTCCCCCAGCGTAACACCTAGCACATTTTAAGTACTCAACAATCATTTATTGAATACTTCTCTAGCCCTTCCCCAACCACTCCTTCCTTCTTATCTTAGCCATTATTATTAAAATTTGCTCTTAGAGTAATTACGTATGTATTTGTTACTTAGTGCTTCATGCTCCCCAGCCAGGCATCTCACCATGCTCATTTCCTTTGGCTGCACATGCCATTCTCAGTGACCCTGTGTTTGCTGGCTTTCTTCACAGAAGTAAAAGATTATGAGCCTCCATTTGGTTCCAAGGTGCGGGAGCACCCCTGTGTCGAAAGCATGAAGGACAACGTGTTGAGAGATCGAGGGCGACCAGAAATTCCCAGCTTCTGGCTCAACCACCAGGTAAGGAGTGAGTGTTTACAAAGGTCAGTAAGATTCAACCAAGTTGCCTCTTAGGTGGCAGAGAATTCTGGAATATTGAGCTTAAATCTGAGGGAAGGTCCCATTGTGTTCTATGGCCCTGTTAAATTTTGTTTATAAAGCAAATTTCAATACAGTGGATAACCCAATTATTATAGGCTCCAACCAGCTGATATGTACTCTGAGAGTTCACAAATAGCCATTCGGAGGACATTTGCCACATTTTCCAAGCCCCCTTGGTCCTGGGTTAAAACATTTTGTTTGCAGCCTCTGCTACTTACTCCTGGGCCTTCACGTCAGGAGTTTATATTTGATTCCCTCTGGATTCCAAATGTTTTCTTCTGGGAATCTTCAGCTCCATAAGGAAATACTTAGCAGATGCAAAACAAGCAGGGTTTGTCAGGCAGCTGTAGTGAGAAGTGACTGTGGCATGCAGAAGGCTGTGTACAGGTGTTTGCAGGCTGTGCTCACAGACTTGGGAGAGGCCTGAGTGAGCACGCGTGGGAAAGAGGAGACCGACTCCTCACTCTGGAATTAAGGAAAGCAAAGAAGAGGAGAATGCCCTGGAAGGAACGAGAAATCTGTCTGTTGGGAACATCCTAATGGCCTCTTATTTTTCCTTGTTAAGAAATGCTAGCTAAGGCTGTCCATAGCAGGGCAGTCATTCTGGACTCATAAAGAGGCTGATCCAAATTGTTTGTTTGGGGGCACTTTGATGAGGGCAATGGTCAGAGAAAAAAGAAAACGATAGGTTGTGAGTGAGTCAGAACCAGCTATATGTCTGACACACCCAGGAAGGAGCCCTTAGTGAAGAATGAGAGAGAACAGTGTGGCCCTATCTCACTGAGAAGACTGTTCTTTCTACTGACTAAAACCTTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGAC | GCAATGTGGATTAAATGCTTGGGTCCTTTGAGGCAAAAAGCATGACACACAGGAGGATAGTTTGTGGTTTGTCTTAATGTGATGGGAGGCCTTCATCCCAAATTCCCCTGTATTTAAAACTATAAAAAAGAAAATATCCTGGCAGCTCTACTATTTGGTGAAGCTGAAAAAGATAAATATTCAAGTAGAGTTCTGGAAAAGGGGAAAAAAGCAAATGAACAAAGAACAAAAACAAGCCGTCCCTTTTCAAAATGTCATCTTGCCATGAAAGCTTCTTCAATTCGTTACCTAGAAGTGCAAATGTATTGAAAGTTTTACTCATTAAATAAGATTATTTTGAAGCTAAAGGCCAAAGATCCTACTTACTTTGGAGAACAGTGTTGAATCCAGCCCAATCTCTCCTTTCAGCCCAGGCATGTTTTAGTACTGGGATGTTTTCTATCTTTTTAAGTGTCCTGTGCTCTGTTTACACTATATTAATCTGCTCATTTAAATTGGTGTTTTGTTTTAATGTTTGGCCAGAGTTTATGCACTGCCACTTTGGAGAGAATCTAAGATTCATTCATTCATTCATTCATTCACTCACTCAACAAAGCATTTGTTGACAGCCTGTTGGCATGGGAGACCCTTGCAATTGGCACCAAGAATACAAGAATGAGAAAGGGACTCAACTTGCACCCAAATGCTCACAGTCCAGTTAGGTGAGAAAAATAAGCAGGTGAATATATTAAATAAAATATGGTATATGCACGAATAGAGCCCTGCCCAGGATATCTAACCAAGATTGACCCTAAGGATGTTCAAGGAAGTTTTTATAAAGAATTTGACCTTAGTTGAAGCCTGAGGCCCCGGTGAAGGGTTACCTCCTCCTTTATCATTTTCTTTATTGAATATACCATCAGAGGAAAATTATCGTTTTAAAATTTTGTTGATGTTGTTAATCTGTCCCCTCTGTCTTCCCACTAAAACAGCATTTCTCAACCTTTTTTAAAATCAGTGATATCGTAAGGAGCCTTTTTAAACAACTTTTTTTGTTTGCTTGTTTTGTTTTTTATTTTGTATAGATAGAGGATCTCGCTATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCCCGGAGTCAAGATATCCTCCTTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACACACATGAGCCACAGCACCTGGCCTGTAGACAACTTTTTTTCTAAACACTACTCTCCATGATGTTTTTCTGTAGCAAAATAGGCATAATATAAAATGTACCATCTTAACCATTTTTAAGTGTACAGTTTACTGGCATTAAGTACCTTCGCAGTGCTCTACAACCATCACCATTATTCATTTTTCTGTACTGAAATTTGCTCAACTGAAATTCTTTACCCCTTAAAGGATAACTTTTCGTACCCTTTCCTCCCAGGTTGCCCCCTGGACAACCACCATTATACTGTCTCTGAATATACCTGTACAAGGTACTTCATACAAGTGGAATGATACAATATTTGTCCTTTTGTGTCTGGCTTATTTCACTTAGCATAATGTCTTCAAGATTCATCCATGTTGTAGCATGTGCCAGAGTTTCATTCCTTTTTATGCCTCAATACCTACATGAAATTTAATACCACATTTTAAATCTCTTTGTATACTCTGGGCCTTTGGAGGCTCACAAACCATTGTAATACATAAGATTTTTCCACTTCCCAAGAACCAGTTTCACCCTTTTGCTGCAATATCCCCCTGTAGAAAATGCCTGTGTTAAAACCTAAGCTCCGTGACCCTCTCTATCTTGTTGTCCACTGTGTCCCCCAGCGTAACACCTAGCACATTTTAAGTACTCAACAATCATTTATTGAATACTTCTCTAGCCCTTCCCCAACCACTCCTTCCTTCTTATCTTAGCCATTATTATTAAAATTTGCTCTTAGAGTAATTACGTATGTATTTGTTACTTAGTGCTTCATGCTCCCCAGCCAGGCATCTCACCATGCTCATTTCCTTTGGCTGCACATGCCATTCTCAGTGACCCTGTGTTTGCTGGCTTTCTTCACAGAAGTAAAAGATTGTGAGCCTCCATTTGGTTCCAAGGTGCGGGAGCACCCCTGTGTCGAAAGCATGAAGGACAACGTGTTGAGAGATCGAGGGCGACCAGAAATTCCCAGCTTCTGGCTCAACCACCAGGTAAGGAGTGAGTGTTTACAAAGGTCAGTAAGATTCAACCAAGTTGCCTCTTAGGTGGCAGAGAATTCTGGAATATTGAGCTTAAATCTGAGGGAAGGTCCCATTGTGTTCTATGGCCCTGTTAAATTTTGTTTATAAAGCAAATTTCAATACAGTGGATAACCCAATTATTATAGGCTCCAACCAGCTGATATGTACTCTGAGAGTTCACAAATAGCCATTCGGAGGACATTTGCCACATTTTCCAAGCCCCCTTGGTCCTGGGTTAAAACATTTTGTTTGCAGCCTCTGCTACTTACTCCTGGGCCTTCACGTCAGGAGTTTATATTTGATTCCCTCTGGATTCCAAATGTTTTCTTCTGGGAATCTTCAGCTCCATAAGGAAATACTTAGCAGATGCAAAACAAGCAGGGTTTGTCAGGCAGCTGTAGTGAGAAGTGACTGTGGCATGCAGAAGGCTGTGTACAGGTGTTTGCAGGCTGTGCTCACAGACTTGGGAGAGGCCTGAGTGAGCACGCGTGGGAAAGAGGAGACCGACTCCTCACTCTGGAATTAAGGAAAGCAAAGAAGAGGAGAATGCCCTGGAAGGAACGAGAAATCTGTCTGTTGGGAACATCCTAATGGCCTCTTATTTTTCCTTGTTAAGAAATGCTAGCTAAGGCTGTCCATAGCAGGGCAGTCATTCTGGACTCATAAAGAGGCTGATCCAAATTGTTTGTTTGGGGGCACTTTGATGAGGGCAATGGTCAGAGAAAAAAGAAAACGATAGGTTGTGAGTGAGTCAGAACCAGCTATATGTCTGACACACCCAGGAAGGAGCCCTTAGTGAAGAATGAGAGAGAACAGTGTGGCCCTATCTCACTGAGAAGACTGTTCTTTCTACTGACTAAAACCTTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGAC |
Task1_train_6357 | The gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | CTTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCCGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCA | CTTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGCGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCCGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCA 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Task1_train_6358 | With a mutation on Chromosome 3 in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | GATGAATTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCCGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGG | GATGAATTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCACAGGCCCGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGG |
Task1_train_6359 | This mutation is located in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2 | TTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCCGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTC 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|
Task1_train_6360 | Mutation context: Chromosome 3, Gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 2 | TTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCCGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTC | TTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCTGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTC |
Task1_train_6361 | This mutation is located in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome | TTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCCGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTC 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TTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCTGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTC |
Task1_train_6362 | Given this variant in gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | TTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCCGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTC | TTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCTGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTC |
Task1_train_6363 | Mutation context: Chromosome 3, Gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Neoplasm | TTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCCGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTC | TTCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCTGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTC |
Task1_train_6364 | The variant affects gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome | TCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCCGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTCT | TCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCCATCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTCT |
Task1_train_6365 | This variant affects gene TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | TCCCTCAACCATGAAGGCCGAGGCTAAGTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCCGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTCT 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Task1_train_6366 | This is a variant in TGFBR2 (transforming growth factor beta receptor 2), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | GTTGTTGGTTTCCCTAAGGGCAAGGCAAATTCAGATAAGAAACAGAAACAACAAATCAGGCACAATCGGGAAGACAAATGGAGCAGGAAGTCTGGTCTGTGCCAGTCCTGGCCCAGAGCCACTTCAGCAGACAGACCTTAATAAAGTCCGAGGAGGTTGGCGAGGGGGAACCAGGCTGTGGTGGGTCACAGGCTTCTCTGGAGTTTTGAGCAAATCCTCTTTGACACTAAAACTGTAAGAATATTTTGCATAAATTCTGAAATCAGAATGTGCTGGAGTGTTATGTTTCTTTCAAACTCTGTTGCCTCCTCTGCTGTATAGTTCTCGTAATGATGCCATTATTCATGATGATAAAATTCTGAAAAGAATTTGCATAATACATTTTTTCTCATAATGAGATTTGTTGCCCTATTGATTTCAAGTTAATGCTTAATATTTAATTTAATTTACTGCCTGTAATTACAGTGCCAGAATAAAATAAATGTTACTTGTGTACCAACAATAGCACTCTACTCTTAACAGGGCCATCTGTCAATACTGTCAATTAGGTGAATTATGCAATTAATTTAACATCATGAACTCATCGGGTGGGGAGGGAGAGATAGGCTCCTAGGTGTGTTTGGAAAGTTGTTGGTATTAGAAAACAAGTAGAAAAAGTGCCAGCTCTCCCAGGTAGTTTTGAGATTTATCCATCCCACTCCCAGCCACCTGTGTGAGGGATCCCATTAGCAATGTTGATCTTACAATTGGGAGGAGCACACTCTATTTCCACCTATCAGACCATTTACTTAACTCCTGCCTGCTTTATTTCCAAAAAGGATTTGAAATGATAACAAAAATATTTGCAATGCAAAATAAAAATTAAGCCAGTGAGAGAAAACTCTTGCCACCTTCCTGGGCAGGATCTCCTGGATGGTCTCCTTGGATGGGAGCTTGATTCGGTTAGGGTGAACCCTAGGAAATGGCATAGAGTTAAGCATGCCTGACCCACATAGGCAGCTGTTTCACAGGGTTCAACCCAATGTTGTTGGAGAGGAATGGAGCATCCCAGAGGTCATCCTTGGCAGCTCGTAGAAGCTGCTACTGAATCACTCTACAAAATGTGTGGCCTATAGAAAATGAAACCATGCTAATGCCTGCATACAATTCTGACGGGGGTAATCAGCCCTGTTAAAATAGAACAGTGTATATGACCCAACTATATGACACTCTGGAAAAGGCAAAAACTACAGAGACAGTACAAAATCAGTGGCTGCCAGAAATTTAGGGGAATGGAGGGAGGGATGAATAAGTGGAATGCAGGGAATTTGAGGGGCAGAGAAACTATTCCGCATGATACTATAATGGTAGATACATGTCATTATACATTTGTCAAAACCCCTGGAATATACAACACCAAGAGTGAACCCTAATGTAAACTATGAATTTGATTGATAATGATACGTCAGTGTTAGTTCATCAGTTATAACAAATGTACCTCATAGATGCATGCATGATGTCAAGGTGGAGAAGGCTGTGCCTTTATGGGGAAGGGGTTTTGTGAAAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAAGCGAGAACTTCTCTAAATAGAAAGGTGTTGAAATGATATTAAGGGCCACTACATGGGGAATTTTCAGGTGTTGGGAGTGTTAGTGTACCCCAGAAGCCCAGCAGAGGATCATTGTGCTGTCAGGACCTATTGTGATCAGATAGCACCAGAGCCAAAAAGTATGGTAGGTTTTGAGCACAGCTGCCACCAGCACAAACCCCCCACCACCCTTTCCACATGGAACTGGCTGGCCTGCAGCAGCAGGCACTCAGTCAGCACATGTTAAATGCACAGGCACTTTTGGACCCTGCTTGCACTCACTATAGCAACAAGGTCAGCAGGCCACCTTGCCTTCCGCGGAGCCCACCAACTCATGGTGCCCTTTGGATCTCTTTCCCGCTACAGGGCATCCAGATGGTGTGTGAGACGTTGACTGAGTGCTGGGACCACGACCCAGAGGCCCGTCTCACAGCCCAGTGTGTGGCAGAACGCTTCAGTGAGCTGGAGCATCTGGACAGGCTCTCGGGGAGGAGCTGCTCGGAGGAGAAGATTCCTGAAGACGGCTCCCTAAACACTACCAAATAGCTCTTCTGGGGCAGGCTGGGCCATGTCCAAAGAGGCTGCCCCTCTCACCAAAGAACAGAGGCAGCAGGAAGCTGCCCCTGAACTGATGCTTCCTGGAAAACCAAGGGGGTCACTCCCCTCCCTGTAAGCTGTGGGGATAAGCAGAAACAACAGCAGCAGGGAGTGGGTGACATAGAGCATTCTATGCCTTTGACATTGTCATAGGATAAGCTGTGTTAGCACTTCCTCAGGAAATGAGATTGATTTTTACAATAGCCAATAACATTTGCACTTTATTAATGCCTGTATATAAATATGAATAGCTATGTTTTATATATATATATATATATCTATATATGTCTATAGCTCTATATATATAGCCATACCTTGAAAAGAGACAAGGAAAAACATCAAATATTCCCAGGAAATTGGTTTTATTGGAGAACTCCAGAACCAAGCAGAGAAGGAAGGGACCCATGACAGCATTAGCATTTGACAATCACACATGCAGTGGTTCTCTGACTGTAAAACAGTGAACTTTGCATGAGGAAAGAGGCTCCATGTCTCACAGCCAGCTATGACCACATTGCACTTGCTTTTGCAAAATAATCATTCCCTGCCTAGCACTTCTCTTCTGGCCATGGAACTAAGTACAGTGGCACTGTTTGAGGACCAGTGTTCCCGGGGTTCCTGTGTGCCCTTATTTCTCCTGGACTTTTCATTTAAGCTCCAAGCCCCAAATCTGGGGGGCTAGTTTAGAAACTCTCCCTCAACCTAGTTTAGAAACTCTACCCCATCTTTAATACCTTGAATGTTTTGAACCCCACTTTTTACCTTCATGGGTTGCAGAAAAATCAGAACAGATGTCCCCATCCATGCGATTGCCCCACCATCTACTAATGAAAAATTGTTCTTTTTTTCATCTTTCCCCTGCACTTATGTTACTATTCTCTGCTCCCAGCCTTCATCCTTTTCTAAAAAGGAGCAAATTCTCACTCTAGGCTTTATCGTGTTTACTTTTTCATTACACTTGACTTGATTTTCTAGTTTTCTATACAAACACCAATGGGTTCCATCTTTCTGGGCTCCTGATTGCTCAAGCACAGTTTGGCCTGATGAAGAGGATTTCAACTACACAATACTATCATTGTCAGGACTATGACCTCAGGCACTCTAAACATATGTTTTGTTTGGTCAGCACAGCGTTTCAAAAAGTGAAGCCACTTTATAAATATTTGGAGATTTTGCAGGAAAATCTGGATCCCCAGGTAAGGATAGCAGATGGTTTTCAGTTATCTCCAGTCCACGTTCACAAAATGTGAAGGTGTGGAGACACTTACAAAGCTGCCTCACTTCTCACTGTAAACATTAGCTCTTTCCACTGCCTACCTGGACCCCAGTCTAGGAATTAAATCTGCACCTAACCAAGGTCCCTTGTAAGAAATGTCCATTCAAGCAGTCATTCTCTGGGTATATAATATGATTTTGACTACCTTATCTGGTGTTAAGATTTGAAGTTGGCCTTTTATTGGACTAAAGGGGAACTCCTTTAAGGGTCTCAGTTAGCCCAAGTTTCTTTTGCTTATATGTTAATAGTTTTACCCTCTGCATTGGAGAGAGGAGTGCTTTACTCCAAGAAGCTTTCCTCATGGTTACCGTTCTCTCCATCATGCCAGCCTTCTCAACCTTTGCAGAAATTACTAGAGAGGATTTGAATGTGGGACACAAAGGTCCCATTTGCAGTTAGAAAATTTGTGTCCACAAGGACAAGAACAAAGTATGAGCTTTAAAACTCCATAGGAAACTTGTTAATCAACAAAGAAGTGTTAATGCTGCAAGTAATCTCTTTTTTAAAACTTTTTGAAGCTACTTATTTTCAGCCAAATAGGAATATTAGAGAGGGACTGGTAGTGAGAATATCAGCTCTGTTTGGATGGTGGAAGGTCTCATTTTATTGAGATTTTTAAGATACAT | 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Task1_train_6367 | The following genetic variant occurs in LOC129936407, STT3B (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 14161| STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; STT3B-congenital disorder of glycosylation | CATTTCAGCATGTACCGTTTGGGCTATGAGGAAAAGCATGTCATCTTTCTCTGTATAACAGAGGCAGTTAATATTTTATCCTAATTCTCATTAAAATGTGTACGTTCAATAAATGTCGGCTATTAAACTGTTGGTGAGAAAGTCTATTTCTGGAAACCTTTTCATTATTTCCTTAATAAGACTATTTATGGTTTTTTTAAGGAAACAAGACAAAACGTAACCACTTAGCAGGTTAAAAGGGTAGCTGGAGTTGCCTTACTTTCAAGGAGCTACCTCAAAATAACTAGGGTTCATTTATCTAATATTTTAAGACTTCTATTAATATTGAAACACAATTTGTAGTTAAAGAGAAAAATTTAAATCACCTAAGAAAATAATTCAGGGCCTTTATAGTTTTACATTAATATGCCCTTTAATATCCAGATGTTACTTACCTAATAAAATGTACAATTAGCTGTGAATTGACATGAACAAGTATTTACTGAGCACCGATTACGCCGAAAGCTCCGTACTTTCTATGGGGTTTATATAAGAGCAATTCGAGTCTCCCCACTACCTCACTTAGTTTAAGCTCATTTTGCCCTGAGTTTATCTGGTAGCACTTTATTTTAGCGGACAAGGAGGGAAGTGGGGAAAGGAAAGGAATTATAAAAATACAAGGTAGACGTGCACAAGAACCTTCGTTCTATTATTATTTAGTAAAGTGAGAACTGGAAACAGCTTAACGTCCAGGGTAAGTTAGTTTCACTCACTCGACGGAATGTATGCAGCCGTTAATGTATTTCTGCATTTTCCCATATTTCCAGTGAACATACAGTACTTTCGCAATTCGGAGTACAAACGAAAAAGGGCGAGAGAAGGTCGCATTTTGCCTGCCGGAGCTAGGGGCGCGCTTGCCGGTTCCAACGAGTTTTCGGTGTCGGAAAACTTGTCTTTGCTCACATTCTCGGATTCCCGCGGCCGCAGAAGCCGGAGGCGGGACGTGAAGGGCAATGAGCAAGGTAGGCTGTGTCACTGCCGCCGCGGGCTCACTCGCAGCGCCAGCCGAGGAGCGCCACGGGCTGCTGAACCCCTCGGCCCGACCCACGCGCCGAGGGCTAGGATAATGCGCCTGCGCGGCCGTCACGTGGTGAGGGCTCCGCGCAAAGCGGGTTAAAAGTCACGACCGCGGAGAGCCCGCGAGCGTCCTGCTGGTCGGTGCGGCGCTTTCCGCGTCCTTTAAGACGAGTTTGACCGAGGCCGCTCCGCAGTTCCCGCCCCTCGGCCCAGCTCAGCTCCATGAACCTAGCGGAGCCGCCTAGTACCCTTTCTCGCCGACCGCACAGGCGCGCGAAACCGCGTCTTTCAACTGACAATGAAGCCGTAGCCGCGCAGCTCGGCCACTCCGGGCGAATCGGCGCGAGGCCGGGATGGTGGGGGGGAGGGGGAGACGGTTGGGTCAAGCTCCGCCCCAGCTCGCGCCCCTATTGGTGGGCGCAGCGGTTCTGGGCCCGCCCCCTAACGGACCTGTCGCTTTGTGACAGGCGGAGGGGCCAGTTCCTGTCGGGCCGGAGGCGGAGTCAGAGGTTGCTTGAGCTCCGCCCGGACTCCAGGGGGCTCCTCCCCCTGCTCCTTTCGGCTGGGCGGGCGGCGGGCTAGAGAGGGAATGTCATTGCTTCTCAGAGCCGTGGTGCCGCCTCCGTCTGCTGCTTCTTTCCTGGCGCCCTCGTCCCGTCGGCTTTCGCCGCCGCCGCCGCAGCTGCACTGGGGATACGGATGGCTAGTGGGGCGCCGGGGCCATCTGGGTTGAGAGAGCGGCGATTGCGGCCGCTGCTGAGGCGGAGACTCCCCGCCGCCGCTTCCTCCACCCCCAGTCCGCCGGCCTCGCGGCGCTGAGGGCGGGAGCGCGCAGAGCTCTTCCCTCCTCCTTTTTCTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCGGGTCCCCGCCCAGCACCCCTCGCACCAGGCGGCGGCGGCGGAGGAGGAGAGCTAGACCCGCCGCCGGGGCACAACATGGCGGAGCCCTCGGCCCCGGAGAGCAAGCACAAGTCGTCCCTCAACTCGTCCCCGTGGAGTGGCCTCATGGCCCTGGGAAACAGCCGGCACGGCCACCACGGGCCCGGGGCCCAGTGCGCGCACAAGGCGGCGGGCGGCGCGGCGCCGCCGAAGCCGGCCCCGGCGGGGCTGTCCGGGGGGCTGTCGCAGCCGGCTGGGTGGCAGTCGCTTCTCTCCTTCACCATCCTCTTCCTGGCCTGGCTTGCCGGCTTCAGCTCGCGCCTCTTCGCCGTCATCCGCTTCGAAAGCATCATCCACGAGTTCGACCCGTGGTAAGTGCCTCGCCGCCCCTCCCCCGCCCGTGGCCCGCGGGGAACCGGGACCCGCTCCTCCGCCCGCCGCAGCTCTCCTCGACTTGGCCCCGCGCCGCCGCGGAGCCCCGCTCGCGTCCTGGCTGAGGCCGGCGCGGATCCCGGAGCTCCGGGCGCGCCCCCTGCCCGTGGGCGAAGTTTGCCCCGTGCAGCCTGAGGCGGGGCGTCGGGGTCCAGGAGCGAAACCTTGATTCTCGGCCGGGCTAGTGTGAAGACTGCCAGGAGTGTGGATGCAGCCGCCGGGAGTGTGGGTGCAGCCGCCGGGAGTGTGGGTGCAGTCCCTCGCAGCCCGCTTTGGTCGCTGAGTCCGGACCCGCCACGCCAGGAGGCGGCAGGTAGCTCCTCCGCGGACTGTCGGTCGATTCCCCGCCCTCCTCGCCCGCTGCTTTCGCGTTCTTTCATATTTGCGGGCGCGTTTTTGCTAGTTCAGACGGAATCGGCCAGGGGGGCTGCCCTGTTGCCGCTGGAGGTGGGTCCAGATGTGCCGGAACCCCGGCTGCTCACCCTTGCAGTTTTACGCTTTTACTGTTTCTTTTTATGCTCTCATGATACGAGAAGGGAAAAGGAGAGTGAATGGCGTGTTGGAGGGAAGGAAATAATACCCCTGAAAGTGATCTGAAAGCTAGCTACTCTTATTTATTTATCATTAGGTATTTTAAAGAGTGGCTTTTTTTCAGAGCTCTTAAGTGCACTCAGCACCTTACTGTTTCACTATCGTCTTGGGTTGCTTTTTAGAACAAGATCCTTACCCTGTTAGCCACTGTCACCCTTAGTGTGTTATGCACAGTATCTGAAAGCATTGCATTAGTTCCTTTATTGGTCTGCAGGAAGGTTTGTGGATAAGAGCAAACAGTACCACGGTGATGGGAGTCCTAGATTGTAATACCGAAGTTGCACATGGTGTAAGGGACTGACCTGAATGTTTTAGGAAATTACCCCACTCTTAACAACACTAGCTAACTTAGACACTACATTGGTCTGTGAATTATCTAGATGGAAAGATTGCTTTAACTTTTTTTTCGCAACTTGCCCAACCCGAGTTAGGATTTTTCCCCCTGAGTTAGGATTTTCCCCTCTGAGAGTATGCCTTTTAAACTAGTGTTATCTTATTGACCTGTCAACCTTGAGTTAATCTTACTTCCTCACAGTTAGACCTAATTAAATTTCAGGATATTTGTTTCATCATTTGAGATTCAAAGAGAGAGAGTCTTTTTTGAGAGTTACTAACTATATAGATAATAAGTGTTCGGGTGGAGGGGGGCAGTAACTTACCTGTATAGTAATATACCAGATTTAAGTTCTGCATTATGGAGAGAAAAATTGGTACTGCAACATCTATTGAACACCAGAGGGGCCCACTCATGGACAATTCAATTTAGATCAGTTAATTACTGTGACAGTCTTCCATGAAATGTTTTCATTCCATTTTAGAAGTTTTGATTTTGTTTTCTAACACTAGTTTTTTTAAAAAATAACCTTTTTGTTAACGTGCAATCACAGAAGAAAATATGTTAGTGTAGACTATTTATGAGCCTAAGAATACCTGTGAAGGCTTATTGACACAATATTATTAGGTGGTCTTGTTTTGAAATACTTAAGCAAGTTAGATAAAAATGAAATTGGAACCAGAAAATGAAAACTAGTATTTACTGGACAATATGAAAAGAGAAAGTTCTCTTTTCAGATTAAAATAGCAGAAATGCATGGTTGACCAAACATTTCAGGTAACAAA 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CATTTCAGCATGTACCGTTTGGGCTATGAGGAAAAGCATGTCATCTTTCTCTGTATAACAGAGGCAGTTAATATTTTATCCTAATTCTCATTAAAATGTGTACGTTCAATAAATGTCGGCTATTAAACTGTTGGTGAGAAAGTCTATTTCTGGAAACCTTTTCATTATTTCCTTAATAAGACTATTTATGGTTTTTTTAAGGAAACAAGACAAAACGTAACCACTTAGCAGGTTAAAAGGGTAGCTGGAGTTGCCTTACTTTCAAGGAGCTACCTCAAAATAACTAGGGTTCATTTATCTAATATTTTAAGACTTCTATTAATATTGAAACACAATTTGTAGTTAAAGAGAAAAATTTAAATCACCTAAGAAAATAATTCAGGGCCTTTATAGTTTTACATTAATATGCCCTTTAATATCCAGATGTTACTTACCTAATAAAATGTACAATTAGCTGTGAATTGACATGAACAAGTATTTACTGAGCACCGATTACGCCGAAAGCTCCGTACTTTCTATGGGGTTTATATAAGAGCAATTCGAGTCTCCCCACTACCTCACTTAGTTTAAGCTCATTTTGCCCTGAGTTTATCTGGTAGCACTTTATTTTAGCGGACAAGGAGGGAAGTGGGGAAAGGAAAGGAATTATAAAAATACAAGGTAGACGTGCACAAGAACCTTCGTTCTATTATTATTTAGTAAAGTGAGAACTGGAAACAGCTTAACGTCCAGGGTAAGTTAGTTTCACTCACTCGACGGAATGTATGCAGCCGTTAATGTATTTCTGCATTTTCCCATATTTCCAGTGAACATACAGTACTTTCGCAATTCGGAGTACAAACGAAAAAGGGCGAGAGAAGGTCGCATTTTGCCTGCCGGAGCTAGGGGCGCGCTTGCCGGTTCCAACGAGTTTTCGGTGTCGGAAAACTTGTCTTTGCTCACATTCTCGGATTCCCGCGGCCGCAGAAGCCGGAGGCGGGACGTGAAGGGCAATGAGCAAGGTAGGCTGTGTCACTGCCGCCGCGGGCTCACTCGCAGCGCCAGCCGAGGAGCGCCACGGGCTGCTGAACCCCTCGGCCCGACCCACGCGCCGAGGGCTAGGATAATGCGCCTGCGCGGCCGTCACGTGGTGAGGGCTCCGCGCAAAGCGGGTTAAAAGTCACGACCGCGGAGAGCCCGCGAGCGTCCTGCTGGTCGGTGCGGCGCTTTCCGCGTCCTTTAAGACGAGTTTGACCGAGGCCGCTCCGCAGTTCCCGCCCCTCGGCCCAGCTCAGCTCCATGAACCTAGCGGAGCCGCCTAGTACCCTTTCTCGCCGACCGCACAGGCGCGCGAAACCGCGTCTTTCAACTGACAATGAAGCCGTAGCCGCGCAGCTCGGCCACTCCGGGCGAATCGGCGCGAGGCCGGGATGGTGGGGGGGAGGGGGAGACGGTTGGGTCAAGCTCCGCCCCAGCTCGCGCCCCTATTGGTGGGCGCAGCGGTTCTGGGCCCGCCCCCTAACGGACCTGTCGCTTTGTGACAGGCGGAGGGGCCAGTTCCTGTCGGGCCGGAGGCGGAGTCAGAGGTTGCTTGAGCTCCGCCCGGACTCCAGGGGGCTCCTCCCCCTGCTCCTTTCGGCTGGGCGGGCGGCGGGCTAGAGAGGGAATGTCATTGCTTCTCAGAGCCGTGGTGCCGCCTCCGTCTGCTGCTTCTTTCCTGGCGCCCTCGTCCCGTCGGCTTTCGCCGCCGCCGCCGCAGCTGCACTGGGGATACGGATGGCTAGTGGGGCGCCGGGGCCATCTGGGTTGAGAGAGCGGCGATTGCGGCCGCTGCTGAGGCGGAGACTCCCCGCCGCCGCTTCCTCCACCCCCAGTCCGCCGGCCTCGCGGCGCTGAGGGCGGGAGCGCGCAGAGCTCTTCCCTCCTCCTTTTTCTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCGGGTCCCCGCCCAGCACCCCTCGCACCAGGCGGCGGCGGCGGAGGAGGAGAGCTAGACCCGCCGCCGGGGCACAACATGGCGGAGCCCTCGGCCCCGGAGAGCAAGCACAAGTGGTCCCTCAACTCGTCCCCGTGGAGTGGCCTCATGGCCCTGGGAAACAGCCGGCACGGCCACCACGGGCCCGGGGCCCAGTGCGCGCACAAGGCGGCGGGCGGCGCGGCGCCGCCGAAGCCGGCCCCGGCGGGGCTGTCCGGGGGGCTGTCGCAGCCGGCTGGGTGGCAGTCGCTTCTCTCCTTCACCATCCTCTTCCTGGCCTGGCTTGCCGGCTTCAGCTCGCGCCTCTTCGCCGTCATCCGCTTCGAAAGCATCATCCACGAGTTCGACCCGTGGTAAGTGCCTCGCCGCCCCTCCCCCGCCCGTGGCCCGCGGGGAACCGGGACCCGCTCCTCCGCCCGCCGCAGCTCTCCTCGACTTGGCCCCGCGCCGCCGCGGAGCCCCGCTCGCGTCCTGGCTGAGGCCGGCGCGGATCCCGGAGCTCCGGGCGCGCCCCCTGCCCGTGGGCGAAGTTTGCCCCGTGCAGCCTGAGGCGGGGCGTCGGGGTCCAGGAGCGAAACCTTGATTCTCGGCCGGGCTAGTGTGAAGACTGCCAGGAGTGTGGATGCAGCCGCCGGGAGTGTGGGTGCAGCCGCCGGGAGTGTGGGTGCAGTCCCTCGCAGCCCGCTTTGGTCGCTGAGTCCGGACCCGCCACGCCAGGAGGCGGCAGGTAGCTCCTCCGCGGACTGTCGGTCGATTCCCCGCCCTCCTCGCCCGCTGCTTTCGCGTTCTTTCATATTTGCGGGCGCGTTTTTGCTAGTTCAGACGGAATCGGCCAGGGGGGCTGCCCTGTTGCCGCTGGAGGTGGGTCCAGATGTGCCGGAACCCCGGCTGCTCACCCTTGCAGTTTTACGCTTTTACTGTTTCTTTTTATGCTCTCATGATACGAGAAGGGAAAAGGAGAGTGAATGGCGTGTTGGAGGGAAGGAAATAATACCCCTGAAAGTGATCTGAAAGCTAGCTACTCTTATTTATTTATCATTAGGTATTTTAAAGAGTGGCTTTTTTTCAGAGCTCTTAAGTGCACTCAGCACCTTACTGTTTCACTATCGTCTTGGGTTGCTTTTTAGAACAAGATCCTTACCCTGTTAGCCACTGTCACCCTTAGTGTGTTATGCACAGTATCTGAAAGCATTGCATTAGTTCCTTTATTGGTCTGCAGGAAGGTTTGTGGATAAGAGCAAACAGTACCACGGTGATGGGAGTCCTAGATTGTAATACCGAAGTTGCACATGGTGTAAGGGACTGACCTGAATGTTTTAGGAAATTACCCCACTCTTAACAACACTAGCTAACTTAGACACTACATTGGTCTGTGAATTATCTAGATGGAAAGATTGCTTTAACTTTTTTTTCGCAACTTGCCCAACCCGAGTTAGGATTTTTCCCCCTGAGTTAGGATTTTCCCCTCTGAGAGTATGCCTTTTAAACTAGTGTTATCTTATTGACCTGTCAACCTTGAGTTAATCTTACTTCCTCACAGTTAGACCTAATTAAATTTCAGGATATTTGTTTCATCATTTGAGATTCAAAGAGAGAGAGTCTTTTTTGAGAGTTACTAACTATATAGATAATAAGTGTTCGGGTGGAGGGGGGCAGTAACTTACCTGTATAGTAATATACCAGATTTAAGTTCTGCATTATGGAGAGAAAAATTGGTACTGCAACATCTATTGAACACCAGAGGGGCCCACTCATGGACAATTCAATTTAGATCAGTTAATTACTGTGACAGTCTTCCATGAAATGTTTTCATTCCATTTTAGAAGTTTTGATTTTGTTTTCTAACACTAGTTTTTTTAAAAAATAACCTTTTTGTTAACGTGCAATCACAGAAGAAAATATGTTAGTGTAGACTATTTATGAGCCTAAGAATACCTGTGAAGGCTTATTGACACAATATTATTAGGTGGTCTTGTTTTGAAATACTTAAGCAAGTTAGATAAAAATGAAATTGGAACCAGAAAATGAAAACTAGTATTTACTGGACAATATGAAAAGAGAAAGTTCTCTTTTCAGATTAAAATAGCAGAAATGCATGGTTGACCAAACATTTCAGGTAACAAA 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Task1_train_6368 | Mutation context: Chromosome 3, Gene TRIM71 (tripartite motif containing 71). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Hydrocephalus, congenital communicating, 1 | AGGTCTGAACTTGTGAAAGGCACTGTCCCTCAGTGCTCTTTGTCTGTATCAGGGCCCCTAGACACTGTCTTTCACATCCTTTTTCTACTTTTTAACACCTATCACTATCTGACATGATCCTTATTTCTTCGTTTGCTTTTGAATACTGCTTTTCTAAACTACAACTCTGTGTGAGCAAGGACCATATTTTATATTTTCTGTGGGTTACTGCAGTACCTCCAATGCCTGGCAAAGTGTAGGTGCTCAGTACACTCCTTTGTCAAATGGCTGTTTTTGGTTTTGGTGGTGGGATCTTGCTATTTTTTTAAGGTGGGATCTTGCTGTATTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTTATTCACAGACACAGTCATGGCACACTACAGACTCAGCCTCCTAGGCTCAAGTGATTCTTCCACCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACAGCACTGTGCCCAGCTCTAGATGGCTGTTTTTAACTTTTATTTTTTTTAATTTATAGCTTACAGAAAAGTTGCAGTAATAGTAACTCCATATATTCCTTCTCCAGATTTACTGATTATGTACGTTTTGTCCCAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCGCCCTGTTCCCTAGGTTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCTACTCACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCCCACATCAGCTTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCACACTTGGTTAATTTTTGTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCTTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGGCGTGCGTGTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATGTATGTATGTGTATATATGTTTGTGATCTGAGAGTGAGTTGGCATATTGGAAACACAATGCCTTTACCCCTAATCACATTACAATTACAGAAATCAGGAAATTTGATTTTGATACAGTACTAGCATCTACTCCTCAGTCCATAATCAAGGTTCAACAATTGTCCCAACAGTGCTTTTCATAGCTAGCCACTCCCTCCAGTCCAGAGTCACTAATTACATATAGTTGTCCTGTTTCTAGTAACTATCCTCTGTAACCCAGAACAGTTCTTCAGGTTTTTTGGTCCATTTTGATTTTGCTGCTTTTGAAGAAAGACAGATGTCTTTTGTAGACCATCCCACAATATGTGTTTGTCTGATGCTTCCTTGTGATTAGTTGTGGCTTATGTGGTATTTTCTGTGCTTGGCTCTAAGCCTCTGTGTCTTTCTCCACTCTTGCTTTTCCCTCCAGGTAGAAAAGATCCGCCAGGTGAAAGCCAAGTCTCTGTACCTGCAGGTGGAGAAGCTGCGGCAAAACCTCAACAAGCTTGAGAGCACCATCAGTGCCGTGCAGCAGGTCCTGGAGGAGGGTAGAGCGCTAGACATCCTACTGGCCCGAGACCGGATGCTGGCCCAGGTGCAGGAGCTGAAGACCGTGCGGAGCCTCCTGCAGCCCCAGGAAGACGACCGAGTCATGTTCACACCCCCCGATCAGGCACTGTACCTTGCCATCAAGTCTTTTGGCTTTGTTAGCAGCGGGGCCTTTGCCCCACTCACCAAGGCCACAGGCGATGGCCTCAAGCGTGCCCTCCAGGGTAAGGTGGCCTCCTTCACAGTCATTGGTTATGACCACGATGGTGAGCCCCGCCTCTCAGGAGGCGACCTGATGTCGGCTGTGGTCCTGGGCCCTGATGGCAACCTGTTTGGTGCAGAGGTGAGTGATCAGCAGAATGGGACATACGTGGTGAGTTACCGACCCCAGCTGGAGGGTGAGCACCTGGTATCTGTGACACTGTGCAACCAGCACATTGAGAACAGCCCTTTCAAGGTGGTGGTCAAGTCAGGCCGCAGCTACGTGGGCATTGGGCTCCCGGGCCTGAGCTTCGGCAGTGAGGGTGACAGCGATGGCAAGCTCTGCCGCCCTTGGGGTGTGAGTGTAGACAAGGAGGGCTACATCATTGTCGCCGACCGCAGCAACAACCGCATCCAGGTGTTCAAGCCCTGCGGCGCCTTCCACCACAAATTCGGCACCCTGGGCTCCCGGCCTGGGCAGTTCGACCGACCAGCCGGCGTGGCCTGTGACGCCTCACGCAGGATCGTGGTGGCTGACAAGGACAATCATCGCATCCAGATCTTCACGTTCGAGGGCCAGTTCCTCCTCAAGTTTGGTGAGAAAGGAACCAAGAATGGGCAGTTCAACTACCCTTGGGATGTGGCGGTGAATTCTGAGGGCAAGATCCTGGTCTCAGACACGAGGAACCACCGGATCCAGCTGTTTGGGCCTGATGGTGTCTTCCTAAACAAGTATGGCTTCGAGGGGGCTCTCTGGAAGCACTTTGACTCCCCACGGGGTGTGGCCTTCAACCATGAGGGCCACTTGGTGGTCACTGACTTCAACAACCACCGGCTCCTGGTTATTCACCCCGACTGCCAGTCGGCACGCTTTCTGGGCTCGGAGGGCACAGGCAATGGGCAGTTCCTGCGCCCACAAGGGGTAGCTGTGGACCAGGAAGGGCGCATCATTGTGGCGGATTCCAGGAACCATCGGGTACAGATGTTTGAATCCAACGGCAGCTTCCTGTGCAAGTTTGGTGCTCAAGGCAGCGGCTTTGGGCAGATGGACCGCCCTTCCGGCATCGCCATCACCCCCGACGGAATGATCGTTGTGGTGGACTTTGGCAACAATCGAATCCTCGTCTTCTAATTGCATTTCCTAGGTTTCTGTGTTTGGGGTGTGTGTGCGTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTTTCTCTCTCTTTTTGAATTTCAAAGAAGAAACAGTCTCAGGGAAATTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTAAAGAGAACAAGAAAAGTACAACATTGCTTAAGTCCTACCTCATCTTTATTTTTTTACAGATGAATGTACTTATCTTTTCTGCAGGGATTGAGCCTGTGAAGTGATAATTTCTATCTACCTCATAAATCTTTACATTTCCTTCTGCAACAGGCCCTCTTCCCCTCCTCAGTGGAGTTTGCATTTCCCTCTTCCCCTGCGTGGGGCATGATATGCACAAGCCTGGCATCTGTATGGCTGGGAGGGCACTGGATGTGTGTGGTGGGGTGTATTCTGTAGATTGAGCCAAGGAAACACAAAAAAAAACTACTAAGTAAAAAAACAAAAAACTATAAAACATGGAAAAAATAGGATTTGAAATGCATAATTATAGAATACCTGTGTTCTTGAGAATACTGTTTATATGGGGTTTAGATTATGTTGTGTTGTTTTGATCTTTTTGGAAAATCTTCTCTTTTTAAATGCTGCAACAGAGAAATTTCCTCTGTTCTCTGTTTATACCTCAGTGTGTTTAACATCCTCTTCTGCATCGTTTCTTGATCTTAGACGTTGTGGCTGTGGCTTGCTAGCCAAGAAAAGCAGACCCTTCATATTTTAGGGTATATAATCTTTGTTTCTTTTAAGGGAGGGTGTGTGCATGTTTGTTTCAAAGCCATCTTGCACCCAAGTAGTAAAGCTGAAAATGACACACTGCCTCCCAAAGAACCTCTCCTTTTCACACTTTGGTTTCTTAAAAAAGTATATAGATGGTAGCTCAGGATTTTTGATTAAACATATTCTCAAAAGTTATGCTTTCTTATTTTGCTGTTAGGTTATAAAGGGTTAAATGGAAGGAAAAAGGAAATTAACCTCGTTCTCAGAGAGAGGGTTTTCAGGCATGGGCTGACGTGGACATGAATGTGGGTGGACATGCGTGTGCTGAGGGAGTCAGGGAGCACATTAAAGAACAAGGCACCCCCAAACTATAGGAACTCCACAGAAAGGGCAGGGTCTGCCCTGACCCGCGAGTGCATGTTGTTCTGTAGTGCTAGGGGTTTCTTTTCCTAAGAAGAGTAGGCAAAGGAAAGAACTTTTATTTTACAAGCACAATTTTTTCCTGCTTTGAAAGTTCAGGGAAATAGAAGGTTTG | AGGTCTGAACTTGTGAAAGGCACTGTCCCTCAGTGCTCTTTGTCTGTATCAGGGCCCCTAGACACTGTCTTTCACATCCTTTTTCTACTTTTTAACACCTATCACTATCTGACATGATCCTTATTTCTTCGTTTGCTTTTGAATACTGCTTTTCTAAACTACAACTCTGTGTGAGCAAGGACCATATTTTATATTTTCTGTGGGTTACTGCAGTACCTCCAATGCCTGGCAAAGTGTAGGTGCTCAGTACACTCCTTTGTCAAATGGCTGTTTTTGGTTTTGGTGGTGGGATCTTGCTATTTTTTTAAGGTGGGATCTTGCTGTATTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTTATTCACAGACACAGTCATGGCACACTACAGACTCAGCCTCCTAGGCTCAAGTGATTCTTCCACCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACAGCACTGTGCCCAGCTCTAGATGGCTGTTTTTAACTTTTATTTTTTTTAATTTATAGCTTACAGAAAAGTTGCAGTAATAGTAACTCCATATATTCCTTCTCCAGATTTACTGATTATGTACGTTTTGTCCCAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCGCCCTGTTCCCTAGGTTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCTACTCACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCCCACATCAGCTTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCACACTTGGTTAATTTTTGTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCTTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGGCGTGCGTGTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATGTATGTATGTGTATATATGTTTGTGATCTGAGAGTGAGTTGGCATATTGGAAACACAATGCCTTTACCCCTAATCACATTACAATTACAGAAATCAGGAAATTTGATTTTGATACAGTACTAGCATCTACTCCTCAGTCCATAATCAAGGTTCAACAATTGTCCCAACAGTGCTTTTCATAGCTAGCCACTCCCTCCAGTCCAGAGTCACTAATTACATATAGTTGTCCTGTTTCTAGTAACTATCCTCTGTAACCCAGAACAGTTCTTCAGGTTTTTTGGTCCATTTTGATTTTGCTGCTTTTGAAGAAAGACAGATGTCTTTTGTAGACCATCCCACAATATGTGTTTGTCTGATGCTTCCTTGTGATTAGTTGTGGCTTATGTGGTATTTTCTGTGCTTGGCTCTAAGCCTCTGTGTCTTTCTCCACTCTTGCTTTTCCCTCCAGGTAGAAAAGATCCGCCAGGTGAAAGCCAAGTCTCTGTACCTGCAGGTGGAGAAGCTGCGGCAAAACCTCAACAAGCTTGAGAGCACCATCAGTGCCGTGCAGCAGGTCCTGGAGGAGGGTAGAGCGCTAGACATCCTACTGGCCCGAGACCGGATGCTGGCCCAGGTGCAGGAGCTGAAGACCGTGCGGAGCCTCCTGCAGCCCCAGGAAGACGACCGAGTCATGTTCACACCCCCCGATCAGGCACTGTACCTTGCCATCAAGTCTTTTGGCTTTGTTAGCAGCGGGGCCTTTGCCCCACTCACCAAGGCCACAGGCGATGGCCTCAAGCGTGCCCTCCAGGGTAAGGTGGCCTCCTTCACAGTCATTGGTTATGACCACGATGGTGAGCCCCGCCTCTCAGGAGGCGACCTGATGTCGGCTGTGGTCCTGGGCCCTGATGGCAACCTGTTTGGTGCAGAGGTGAGTGATCAGCAGAATGGGACATACGTGGTGAGTTACCGACCCCAGCTGGAGGGTGAGCACCTGGTATCTGTGACACTGTGCAACCAGCACATTGAGAACAGCCCTTTCAAGGTGGTGGTCAAGTCAGGCCGCAGCTACGTGGGCATTGGGCTCCCGGGCCTGAGCTTCGGCAGTGAGGGTGACAGCGATGGCAAGCTCTGCCACCCTTGGGGTGTGAGTGTAGACAAGGAGGGCTACATCATTGTCGCCGACCGCAGCAACAACCGCATCCAGGTGTTCAAGCCCTGCGGCGCCTTCCACCACAAATTCGGCACCCTGGGCTCCCGGCCTGGGCAGTTCGACCGACCAGCCGGCGTGGCCTGTGACGCCTCACGCAGGATCGTGGTGGCTGACAAGGACAATCATCGCATCCAGATCTTCACGTTCGAGGGCCAGTTCCTCCTCAAGTTTGGTGAGAAAGGAACCAAGAATGGGCAGTTCAACTACCCTTGGGATGTGGCGGTGAATTCTGAGGGCAAGATCCTGGTCTCAGACACGAGGAACCACCGGATCCAGCTGTTTGGGCCTGATGGTGTCTTCCTAAACAAGTATGGCTTCGAGGGGGCTCTCTGGAAGCACTTTGACTCCCCACGGGGTGTGGCCTTCAACCATGAGGGCCACTTGGTGGTCACTGACTTCAACAACCACCGGCTCCTGGTTATTCACCCCGACTGCCAGTCGGCACGCTTTCTGGGCTCGGAGGGCACAGGCAATGGGCAGTTCCTGCGCCCACAAGGGGTAGCTGTGGACCAGGAAGGGCGCATCATTGTGGCGGATTCCAGGAACCATCGGGTACAGATGTTTGAATCCAACGGCAGCTTCCTGTGCAAGTTTGGTGCTCAAGGCAGCGGCTTTGGGCAGATGGACCGCCCTTCCGGCATCGCCATCACCCCCGACGGAATGATCGTTGTGGTGGACTTTGGCAACAATCGAATCCTCGTCTTCTAATTGCATTTCCTAGGTTTCTGTGTTTGGGGTGTGTGTGCGTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTTTCTCTCTCTTTTTGAATTTCAAAGAAGAAACAGTCTCAGGGAAATTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTAAAGAGAACAAGAAAAGTACAACATTGCTTAAGTCCTACCTCATCTTTATTTTTTTACAGATGAATGTACTTATCTTTTCTGCAGGGATTGAGCCTGTGAAGTGATAATTTCTATCTACCTCATAAATCTTTACATTTCCTTCTGCAACAGGCCCTCTTCCCCTCCTCAGTGGAGTTTGCATTTCCCTCTTCCCCTGCGTGGGGCATGATATGCACAAGCCTGGCATCTGTATGGCTGGGAGGGCACTGGATGTGTGTGGTGGGGTGTATTCTGTAGATTGAGCCAAGGAAACACAAAAAAAAACTACTAAGTAAAAAAACAAAAAACTATAAAACATGGAAAAAATAGGATTTGAAATGCATAATTATAGAATACCTGTGTTCTTGAGAATACTGTTTATATGGGGTTTAGATTATGTTGTGTTGTTTTGATCTTTTTGGAAAATCTTCTCTTTTTAAATGCTGCAACAGAGAAATTTCCTCTGTTCTCTGTTTATACCTCAGTGTGTTTAACATCCTCTTCTGCATCGTTTCTTGATCTTAGACGTTGTGGCTGTGGCTTGCTAGCCAAGAAAAGCAGACCCTTCATATTTTAGGGTATATAATCTTTGTTTCTTTTAAGGGAGGGTGTGTGCATGTTTGTTTCAAAGCCATCTTGCACCCAAGTAGTAAAGCTGAAAATGACACACTGCCTCCCAAAGAACCTCTCCTTTTCACACTTTGGTTTCTTAAAAAAGTATATAGATGGTAGCTCAGGATTTTTGATTAAACATATTCTCAAAAGTTATGCTTTCTTATTTTGCTGTTAGGTTATAAAGGGTTAAATGGAAGGAAAAAGGAAATTAACCTCGTTCTCAGAGAGAGGGTTTTCAGGCATGGGCTGACGTGGACATGAATGTGGGTGGACATGCGTGTGCTGAGGGAGTCAGGGAGCACATTAAAGAACAAGGCACCCCCAAACTATAGGAACTCCACAGAAAGGGCAGGGTCTGCCCTGACCCGCGAGTGCATGTTGTTCTGTAGTGCTAGGGGTTTCTTTTCCTAAGAAGAGTAGGCAAAGGAAAGAACTTTTATTTTACAAGCACAATTTTTTCCTGCTTTGAAAGTTCAGGGAAATAGAAGGTTTG |
Task1_train_6369 | Located on Chromosome 3, this mutation impacts TRIM71 (tripartite motif containing 71). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Hydrocephalus, congenital communicating, 1 | ATGTACGTTTTGTCCCAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCGCCCTGTTCCCTAGGTTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCTACTCACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCCCACATCAGCTTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCACACTTGGTTAATTTTTGTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCTTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGGCGTGCGTGTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATGTATGTATGTGTATATATGTTTGTGATCTGAGAGTGAGTTGGCATATTGGAAACACAATGCCTTTACCCCTAATCACATTACAATTACAGAAATCAGGAAATTTGATTTTGATACAGTACTAGCATCTACTCCTCAGTCCATAATCAAGGTTCAACAATTGTCCCAACAGTGCTTTTCATAGCTAGCCACTCCCTCCAGTCCAGAGTCACTAATTACATATAGTTGTCCTGTTTCTAGTAACTATCCTCTGTAACCCAGAACAGTTCTTCAGGTTTTTTGGTCCATTTTGATTTTGCTGCTTTTGAAGAAAGACAGATGTCTTTTGTAGACCATCCCACAATATGTGTTTGTCTGATGCTTCCTTGTGATTAGTTGTGGCTTATGTGGTATTTTCTGTGCTTGGCTCTAAGCCTCTGTGTCTTTCTCCACTCTTGCTTTTCCCTCCAGGTAGAAAAGATCCGCCAGGTGAAAGCCAAGTCTCTGTACCTGCAGGTGGAGAAGCTGCGGCAAAACCTCAACAAGCTTGAGAGCACCATCAGTGCCGTGCAGCAGGTCCTGGAGGAGGGTAGAGCGCTAGACATCCTACTGGCCCGAGACCGGATGCTGGCCCAGGTGCAGGAGCTGAAGACCGTGCGGAGCCTCCTGCAGCCCCAGGAAGACGACCGAGTCATGTTCACACCCCCCGATCAGGCACTGTACCTTGCCATCAAGTCTTTTGGCTTTGTTAGCAGCGGGGCCTTTGCCCCACTCACCAAGGCCACAGGCGATGGCCTCAAGCGTGCCCTCCAGGGTAAGGTGGCCTCCTTCACAGTCATTGGTTATGACCACGATGGTGAGCCCCGCCTCTCAGGAGGCGACCTGATGTCGGCTGTGGTCCTGGGCCCTGATGGCAACCTGTTTGGTGCAGAGGTGAGTGATCAGCAGAATGGGACATACGTGGTGAGTTACCGACCCCAGCTGGAGGGTGAGCACCTGGTATCTGTGACACTGTGCAACCAGCACATTGAGAACAGCCCTTTCAAGGTGGTGGTCAAGTCAGGCCGCAGCTACGTGGGCATTGGGCTCCCGGGCCTGAGCTTCGGCAGTGAGGGTGACAGCGATGGCAAGCTCTGCCGCCCTTGGGGTGTGAGTGTAGACAAGGAGGGCTACATCATTGTCGCCGACCGCAGCAACAACCGCATCCAGGTGTTCAAGCCCTGCGGCGCCTTCCACCACAAATTCGGCACCCTGGGCTCCCGGCCTGGGCAGTTCGACCGACCAGCCGGCGTGGCCTGTGACGCCTCACGCAGGATCGTGGTGGCTGACAAGGACAATCATCGCATCCAGATCTTCACGTTCGAGGGCCAGTTCCTCCTCAAGTTTGGTGAGAAAGGAACCAAGAATGGGCAGTTCAACTACCCTTGGGATGTGGCGGTGAATTCTGAGGGCAAGATCCTGGTCTCAGACACGAGGAACCACCGGATCCAGCTGTTTGGGCCTGATGGTGTCTTCCTAAACAAGTATGGCTTCGAGGGGGCTCTCTGGAAGCACTTTGACTCCCCACGGGGTGTGGCCTTCAACCATGAGGGCCACTTGGTGGTCACTGACTTCAACAACCACCGGCTCCTGGTTATTCACCCCGACTGCCAGTCGGCACGCTTTCTGGGCTCGGAGGGCACAGGCAATGGGCAGTTCCTGCGCCCACAAGGGGTAGCTGTGGACCAGGAAGGGCGCATCATTGTGGCGGATTCCAGGAACCATCGGGTACAGATGTTTGAATCCAACGGCAGCTTCCTGTGCAAGTTTGGTGCTCAAGGCAGCGGCTTTGGGCAGATGGACCGCCCTTCCGGCATCGCCATCACCCCCGACGGAATGATCGTTGTGGTGGACTTTGGCAACAATCGAATCCTCGTCTTCTAATTGCATTTCCTAGGTTTCTGTGTTTGGGGTGTGTGTGCGTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTTTCTCTCTCTTTTTGAATTTCAAAGAAGAAACAGTCTCAGGGAAATTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTAAAGAGAACAAGAAAAGTACAACATTGCTTAAGTCCTACCTCATCTTTATTTTTTTACAGATGAATGTACTTATCTTTTCTGCAGGGATTGAGCCTGTGAAGTGATAATTTCTATCTACCTCATAAATCTTTACATTTCCTTCTGCAACAGGCCCTCTTCCCCTCCTCAGTGGAGTTTGCATTTCCCTCTTCCCCTGCGTGGGGCATGATATGCACAAGCCTGGCATCTGTATGGCTGGGAGGGCACTGGATGTGTGTGGTGGGGTGTATTCTGTAGATTGAGCCAAGGAAACACAAAAAAAAACTACTAAGTAAAAAAACAAAAAACTATAAAACATGGAAAAAATAGGATTTGAAATGCATAATTATAGAATACCTGTGTTCTTGAGAATACTGTTTATATGGGGTTTAGATTATGTTGTGTTGTTTTGATCTTTTTGGAAAATCTTCTCTTTTTAAATGCTGCAACAGAGAAATTTCCTCTGTTCTCTGTTTATACCTCAGTGTGTTTAACATCCTCTTCTGCATCGTTTCTTGATCTTAGACGTTGTGGCTGTGGCTTGCTAGCCAAGAAAAGCAGACCCTTCATATTTTAGGGTATATAATCTTTGTTTCTTTTAAGGGAGGGTGTGTGCATGTTTGTTTCAAAGCCATCTTGCACCCAAGTAGTAAAGCTGAAAATGACACACTGCCTCCCAAAGAACCTCTCCTTTTCACACTTTGGTTTCTTAAAAAAGTATATAGATGGTAGCTCAGGATTTTTGATTAAACATATTCTCAAAAGTTATGCTTTCTTATTTTGCTGTTAGGTTATAAAGGGTTAAATGGAAGGAAAAAGGAAATTAACCTCGTTCTCAGAGAGAGGGTTTTCAGGCATGGGCTGACGTGGACATGAATGTGGGTGGACATGCGTGTGCTGAGGGAGTCAGGGAGCACATTAAAGAACAAGGCACCCCCAAACTATAGGAACTCCACAGAAAGGGCAGGGTCTGCCCTGACCCGCGAGTGCATGTTGTTCTGTAGTGCTAGGGGTTTCTTTTCCTAAGAAGAGTAGGCAAAGGAAAGAACTTTTATTTTACAAGCACAATTTTTTCCTGCTTTGAAAGTTCAGGGAAATAGAAGGTTTGAAAGTCAAATTAATACCAACAGCCCAGTCCCACACCCTCTGCTTGGGTCACTTTTTATAGGATTGTTTGCACCCAGGCCATGCTTTAGGACCTCATGGTTAACATGAATCCCCCCGCCCCCTCTCCCCCCAAGGCCTTTGACCATAAAGGATCTAGAAACCAAATTGTCCCAACCTGAAATGTAGGATGTAATGTCTTTTCTTAAACCTGTAACTCGGTACCAAAGAATGAAAATTTAAGGCTCCCACTGCAGAACTGTGGGGTAGAATCTGTGTCACTTTACAGGATTGGTTGGTTGTAAGCTGGACTTGGGTACAAAACTTGTGCTTCTGGGCATTGTCTGTCTTTCAAGTGCAAAGCAGATGTAGCTGATACCCTGCTTGTCAGAACCCAGTGGGTTCCTGCAATGCCCCAAATACTGAAATAAGAACCAAATTCTGGAGGAGCCCTCCTCAGGGAAAAGAGGGACTCTCAAACAAACGTCAGTGACTTACAAGGGAGACCTCTTGTTTAAAGACTTATGGATCAACTTCTGTTCCTCTGTTTAAGAGAAATTTCTATTGC | ATGTACGTTTTGTCCCAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCGCCCTGTTCCCTAGGTTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCTACTCACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCCCACATCAGCTTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCACACTTGGTTAATTTTTGTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCTTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGGCGTGCGTGTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATGTATGTATGTGTATATATGTTTGTGATCTGAGAGTGAGTTGGCATATTGGAAACACAATGCCTTTACCCCTAATCACATTACAATTACAGAAATCAGGAAATTTGATTTTGATACAGTACTAGCATCTACTCCTCAGTCCATAATCAAGGTTCAACAATTGTCCCAACAGTGCTTTTCATAGCTAGCCACTCCCTCCAGTCCAGAGTCACTAATTACATATAGTTGTCCTGTTTCTAGTAACTATCCTCTGTAACCCAGAACAGTTCTTCAGGTTTTTTGGTCCATTTTGATTTTGCTGCTTTTGAAGAAAGACAGATGTCTTTTGTAGACCATCCCACAATATGTGTTTGTCTGATGCTTCCTTGTGATTAGTTGTGGCTTATGTGGTATTTTCTGTGCTTGGCTCTAAGCCTCTGTGTCTTTCTCCACTCTTGCTTTTCCCTCCAGGTAGAAAAGATCCGCCAGGTGAAAGCCAAGTCTCTGTACCTGCAGGTGGAGAAGCTGCGGCAAAACCTCAACAAGCTTGAGAGCACCATCAGTGCCGTGCAGCAGGTCCTGGAGGAGGGTAGAGCGCTAGACATCCTACTGGCCCGAGACCGGATGCTGGCCCAGGTGCAGGAGCTGAAGACCGTGCGGAGCCTCCTGCAGCCCCAGGAAGACGACCGAGTCATGTTCACACCCCCCGATCAGGCACTGTACCTTGCCATCAAGTCTTTTGGCTTTGTTAGCAGCGGGGCCTTTGCCCCACTCACCAAGGCCACAGGCGATGGCCTCAAGCGTGCCCTCCAGGGTAAGGTGGCCTCCTTCACAGTCATTGGTTATGACCACGATGGTGAGCCCCGCCTCTCAGGAGGCGACCTGATGTCGGCTGTGGTCCTGGGCCCTGATGGCAACCTGTTTGGTGCAGAGGTGAGTGATCAGCAGAATGGGACATACGTGGTGAGTTACCGACCCCAGCTGGAGGGTGAGCACCTGGTATCTGTGACACTGTGCAACCAGCACATTGAGAACAGCCCTTTCAAGGTGGTGGTCAAGTCAGGCCGCAGCTACGTGGGCATTGGGCTCCCGGGCCTGAGCTTCGGCAGTGAGGGTGACAGCGATGGCAAGCTCTGCCGCCCTTGGGGTGTGAGTGTAGACAAGGAGGGCTACATCATTGTCGCCGACCGCAGCAACAACCGCATCCAGGTGTTCAAGCCCTGCGGCGCCTTCCACCACAAATTCGGCACCCTGGGCTCCCGGCCTGGGCAGTTCGACCGACCAGCCGGCGTGGCCTGTGACGCCTCACGCAGGATCGTGGTGGCTGACAAGGACAATCATCGCATCCAGATCTTCACGTTCGAGGGCCAGTTCCTCCTCAAGTTTGGTGAGAAAGGAACCAAGAATGGGCAGTTCAACTACCCTTGGGATGTGGCGGTGAATTCTGAGGGCAAGATCCTGGTCTCAGACACGAGGAACCACCGGATCCAGCTGTTTGGGCCTGATGGTGTCTTCCTAAACAAGTATGGCTTCGAGGGGGCTCTCTGGAAGCACTTTGACTCCCCACGGGGTGTGGCCTTCAACCATGAGGGCCACTTGGTGGTCACTGACTTCAACAACCACCGGCTCCTGGTTATTCACCCCGACTGCCAGTCGGCACGCTTTCTGGGCTCGGAGGGCACAGGCAATGGGCAGTTCCTGCACCCACAAGGGGTAGCTGTGGACCAGGAAGGGCGCATCATTGTGGCGGATTCCAGGAACCATCGGGTACAGATGTTTGAATCCAACGGCAGCTTCCTGTGCAAGTTTGGTGCTCAAGGCAGCGGCTTTGGGCAGATGGACCGCCCTTCCGGCATCGCCATCACCCCCGACGGAATGATCGTTGTGGTGGACTTTGGCAACAATCGAATCCTCGTCTTCTAATTGCATTTCCTAGGTTTCTGTGTTTGGGGTGTGTGTGCGTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTTTCTCTCTCTTTTTGAATTTCAAAGAAGAAACAGTCTCAGGGAAATTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTAAAGAGAACAAGAAAAGTACAACATTGCTTAAGTCCTACCTCATCTTTATTTTTTTACAGATGAATGTACTTATCTTTTCTGCAGGGATTGAGCCTGTGAAGTGATAATTTCTATCTACCTCATAAATCTTTACATTTCCTTCTGCAACAGGCCCTCTTCCCCTCCTCAGTGGAGTTTGCATTTCCCTCTTCCCCTGCGTGGGGCATGATATGCACAAGCCTGGCATCTGTATGGCTGGGAGGGCACTGGATGTGTGTGGTGGGGTGTATTCTGTAGATTGAGCCAAGGAAACACAAAAAAAAACTACTAAGTAAAAAAACAAAAAACTATAAAACATGGAAAAAATAGGATTTGAAATGCATAATTATAGAATACCTGTGTTCTTGAGAATACTGTTTATATGGGGTTTAGATTATGTTGTGTTGTTTTGATCTTTTTGGAAAATCTTCTCTTTTTAAATGCTGCAACAGAGAAATTTCCTCTGTTCTCTGTTTATACCTCAGTGTGTTTAACATCCTCTTCTGCATCGTTTCTTGATCTTAGACGTTGTGGCTGTGGCTTGCTAGCCAAGAAAAGCAGACCCTTCATATTTTAGGGTATATAATCTTTGTTTCTTTTAAGGGAGGGTGTGTGCATGTTTGTTTCAAAGCCATCTTGCACCCAAGTAGTAAAGCTGAAAATGACACACTGCCTCCCAAAGAACCTCTCCTTTTCACACTTTGGTTTCTTAAAAAAGTATATAGATGGTAGCTCAGGATTTTTGATTAAACATATTCTCAAAAGTTATGCTTTCTTATTTTGCTGTTAGGTTATAAAGGGTTAAATGGAAGGAAAAAGGAAATTAACCTCGTTCTCAGAGAGAGGGTTTTCAGGCATGGGCTGACGTGGACATGAATGTGGGTGGACATGCGTGTGCTGAGGGAGTCAGGGAGCACATTAAAGAACAAGGCACCCCCAAACTATAGGAACTCCACAGAAAGGGCAGGGTCTGCCCTGACCCGCGAGTGCATGTTGTTCTGTAGTGCTAGGGGTTTCTTTTCCTAAGAAGAGTAGGCAAAGGAAAGAACTTTTATTTTACAAGCACAATTTTTTCCTGCTTTGAAAGTTCAGGGAAATAGAAGGTTTGAAAGTCAAATTAATACCAACAGCCCAGTCCCACACCCTCTGCTTGGGTCACTTTTTATAGGATTGTTTGCACCCAGGCCATGCTTTAGGACCTCATGGTTAACATGAATCCCCCCGCCCCCTCTCCCCCCAAGGCCTTTGACCATAAAGGATCTAGAAACCAAATTGTCCCAACCTGAAATGTAGGATGTAATGTCTTTTCTTAAACCTGTAACTCGGTACCAAAGAATGAAAATTTAAGGCTCCCACTGCAGAACTGTGGGGTAGAATCTGTGTCACTTTACAGGATTGGTTGGTTGTAAGCTGGACTTGGGTACAAAACTTGTGCTTCTGGGCATTGTCTGTCTTTCAAGTGCAAAGCAGATGTAGCTGATACCCTGCTTGTCAGAACCCAGTGGGTTCCTGCAATGCCCCAAATACTGAAATAAGAACCAAATTCTGGAGGAGCCCTCCTCAGGGAAAAGAGGGACTCTCAAACAAACGTCAGTGACTTACAAGGGAGACCTCTTGTTTAAAGACTTATGGATCAACTTCTGTTCCTCTGTTTAAGAGAAATTTCTATTGC 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Task1_train_6370 | Consider a variant on Chromosome 3 in gene GLB1 (galactosidase beta 1). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; GM1-gangliosidosis, type I, with cardiac involvement | GAACTGCAATTCACCAATGTACATATGCTTTAAAAGGAGTCATTTCACATTTCTTTCCAAAGCTTATCACTGTTTGGCCATGGTTCTTGAGTATCATTTTATGTTTTTGGTAACTGTGCAGTGGAGGAGTAATGAAATGAGGGTATGAGTCCATGTAGCACCTCCTTCGCCCTGTGATCTGCCCAAACATCAAATGGTGCAGAACATCTAGAAAAAGGTACTATGGAAAAACGTCCTTAACTAAGTTCCAGTGTTTGTTTCGGCTCATCTATGCCACTTGCAGCTGGCTCAACCTGTGTTTAAAGACTCACTGTTCAATCTCAGATATTTATTAGTTGTGCCTATGACAGAGGGAAAAATATACCACCAAGAAAACATTACAGATTGACATAAAAAAACTTTCCTTTCTCCCTCCTTAAAAACAAAACAAAACTACAGGGCCGGGTGCAGTGGTTCATAACTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGTCAAGGTAGGAAGATCACTTGAAGCCAGGAATTCAAGGCTGCAATGAGCTACAATCATGCCATTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCAGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACATATTCCCAGTATATAATTAAAAATACAGATAAGAAAAAGCAAGCAATCTCTCAAATACTTAGCATCCAGATATAAGTATATGAACATTTTTAAGTTATTCCTAACCTTTCTTGTGCAACACAAGCATGTATTAATATTTATGTATGCAATGTGTACCCGGACACTAGAGCCAGACTACCTGGGCTCAAACCCTGTCTCGCCACATACATCTGTGAGATCTGGTAAACCGGCAGGATGACAGTATATTCCTCAGTGTTCTTGTGAGGGGCAAGTGAGTTAAACATAAACTCAGAACTGTGCATGGTGTAGAACAAGTCCTCAACAAATGAGAGCTACTGCTCCATGTCAGGACAGGAATATCAGAAACACCACATCCTTTCCTATCTGTGCACATACACAGCACACACACACGTGCATGCCTGACTACTGACATGTGTATAGGCCTGTACTGTGTGAATATGTGAAGTTCTTATGTTGAAACACACAAAACGGGATCCAATTTAAGGTAATCTGTTTTTTCATGTATCAAAAAATTTGCATATAAGTATAGATCTCTCACCATTTTAGTGGCTAAAATACTATGCTTCTATATAGATATACCATACTATGTACACTGTGCAACTGTTAATCATTTAGATTGTTTGCATAATTGTTTTGAGCTGTATTTATAGGTTATCTAGTCCAAAAGCAAGTCAAATAACGATCAGAAAAGCAGCAGTCCACAGATCAAACCAAGACTATTTTCCATCCTTTTGAACTTCAAGTTAGTGAAGTGGTTTATTCAGCCCACTCAAGTCTAGTTATGATTTAAGTCAGACCATATAATTCAATACCTGCACATTAAAAACAGTGACATCATCATTTGAGTACAAATTTTATTTAACAAAAAGGTAACATGATTCTTCCAAAATAAAAATCACTACCACCTTTAAAGCTTCCATTCCAGCCCTGCAGATATGTATGCACGTTACTGTGCTGTCAGCCCCTCACACATTCCAGGTGGTCCCTGAAGGTGGGGCTTTGGCACTGCAGGGATGCAGGGAAACCTCAGGTGAAAATGCACATCCTAAATTCCTTTTCCATTTCCACATTCCAATCAGTGAAATGTGGCATGACAGGGAGGATCTGTGAGGTATGTTCAGGGTAGAATCCCTCAAAGACACAGGCTTTCATCATCATACATGGTCCAGCCATGAATCTTTGTTTTTTTGCGGGGGTGGGGGCATGAGTCTTTTTTCAACAGGTTTGGAGGGATGATCGTAGGTCACAGATGAGCCAATAACTGGCCTGTCCACGAACGTCACAGCACATAGTTCTGGATCATCACTGCTGCAGGGTGCCCACTCCAGTTCCAGCACGGTGATGGTGTTTGGGGCCGAGGTCATCAGGATGTGCTGGGGCACAAACAAGGTCAACTGAGGGCCCCGGGCTGGCCAATAGCGGCCAAGGTTAAAGCCATTAATCCAGACCTGGCCCTGGAGAGAGAGAGACAGAGAACCATCAACCCCAGATGCACCGAAAGCCCTGAGGAAGGTGGGGGCCCTGATGTAGGGCAGGCCAGCAGCAATGGAGGAAAGAAATGCCCCCAGAAAGGCGAGGCTGACAGCCAGGCCCATGCCAGCCTTGGTTTTAGCTTCTTGCTGGGATAACTGGCCAAGGTGGGAAGAAGGTGGATGCCCCCATCCACCTTCTTTGGGGCAACAAAAACTTGCCCCAAAGACCCACTCCTGCTTCAGGAAAATACAGGTTTGGTCCCTCTGACGGGCTTCAGTGGCCACAGATGTTGGTACCAGAGAACAGTGTGGAAATTTCTGAATTTCATCCTGGTTCCCAGGTGCTGCCTGTACCCACAGACCAGCCTCTCCCTGACTTTTCTGTACACAGAAGACAACTGCTGAACTGCTTCCTTAAATAGATCTTTTCCTTCTTTGTTCTCCTTTCCCAGAGGCAGGTCTTGACCTCACTATCTGCTGTACACCTGGTGAACACAGGGAACAGAGGACTCCAGGGCCTGCATCCTGAGGTCAGACAGGTACCAGGAGTGGTCCCCAAAACAACCCCTCAAGAGGGATAGGGGGGTTTGGGGTGAGGGAGAGGAAGAGGCTTATCCAGTTGGGTGTCTATATTACTGCTATGTTCTAAGGACTCTTACAGGCACCCTCAGAGTTAGGGTGTGGACTCCATGTTTGGTTCAGGAGCAGAGGTGATGCTATAGGTTGCATAAACAATTTCTGTGAGTAGGGGAAGCTGCTTCCCATAACAAAACTGAAAGTGGAGGATAAACTCCTAAAAAACAGGGACCATGTTTAGGTCTGTCTACACAGCCTCTCTGTATGTGCTAAAATTTGCTCAAAGGGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGCGCAGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGCTCAAAGCTCAAAGGCTAGGATCAACAGCTGGCTGAATAGATGGACCATTCTATTACAAAGAAAGAAAGTGAAGATGGGGAGATCACATACACGCAAAAGAAAGAGAAAATCTGGGAGAAGAAAGGAAAACATAAAGGGAGAAGGAAGAGGAAAGAGGAATGGAAGAAGGGAGGGAGGCAGGAAAGAAACTGTGACCTACAATGGCCCAGATATCCTAGGAGACAGCCTGGAGGAGGCCCAGCCATGGCTGACACCTGCTGAGCCCTAATCCTCATCACGTTCTGCAACACAACTCTGCTGCTCACCCCAGGGCTCCTCAGTCTTCTTACGTTTGGGTATTTTTCAGCCTCCAAGTGTCCCCTTTACTTTAGATCCTTCTGAATTTCCTACCTGAGTTCGTATCTGTGTCCTGCCACTTACTAGCTGTCTGACCTTGGGCAGGTCTCAACTCAATTTTTCATACCAGTCATTGGGGACAATGATGATGAAGGAACAGTGTGTGGCCTGTAAGCGGTAGCACTCCTTACATGATTAAAGTGAAAAGATGTTGGTGTTCCAATGCCTACAAAAGAAGGGGGTCCGTGATTAAAAACCACCTGTCTGTTGGATTAAGTCATTTAGAAAGAGGACGACAGTTTCACAGTTCTCAGAACTATTTCACTCTTGTTTTTACCCTGGGATATGTTATCTCATTCCATCCTAAAAGGTATATACAATGACAGCTTTAGCAGGTTTTTATCAGCTTAAAATCTGCCGGTGCCTTGTTTTTGCAGTATTAGAGAACAGTAGCACTTTACTTTTGCGGTCAAGGGGGAAGACA | GAACTGCAATTCACCAATGTACATATGCTTTAAAAGGAGTCATTTCACATTTCTTTCCAAAGCTTATCACTGTTTGGCCATGGTTCTTGAGTATCATTTTATGTTTTTGGTAACTGTGCAGTGGAGGAGTAATGAAATGAGGGTATGAGTCCATGTAGCACCTCCTTCGCCCTGTGATCTGCCCAAACATCAAATGGTGCAGAACATCTAGAAAAAGGTACTATGGAAAAACGTCCTTAACTAAGTTCCAGTGTTTGTTTCGGCTCATCTATGCCACTTGCAGCTGGCTCAACCTGTGTTTAAAGACTCACTGTTCAATCTCAGATATTTATTAGTTGTGCCTATGACAGAGGGAAAAATATACCACCAAGAAAACATTACAGATTGACATAAAAAAACTTTCCTTTCTCCCTCCTTAAAAACAAAACAAAACTACAGGGCCGGGTGCAGTGGTTCATAACTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGTCAAGGTAGGAAGATCACTTGAAGCCAGGAATTCAAGGCTGCAATGAGCTACAATCATGCCATTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCAGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACATATTCCCAGTATATAATTAAAAATACAGATAAGAAAAAGCAAGCAATCTCTCAAATACTTAGCATCCAGATATAAGTATATGAACATTTTTAAGTTATTCCTAACCTTTCTTGTGCAACACAAGCATGTATTAATATTTATGTATGCAATGTGTACCCGGACACTAGAGCCAGACTACCTGGGCTCAAACCCTGTCTCGCCACATACATCTGTGAGATCTGGTAAACCGGCAGGATGACAGTATATTCCTCAGTGTTCTTGTGAGGGGCAAGTGAGTTAAACATAAACTCAGAACTGTGCATGGTGTAGAACAAGTCCTCAACAAATGAGAGCTACTGCTCCATGTCAGGACAGGAATATCAGAAACACCACATCCTTTCCTATCTGTGCACATACACAGCACACACACACGTGCATGCCTGACTACTGACATGTGTATAGGCCTGTACTGTGTGAATATGTGAAGTTCTTATGTTGAAACACACAAAACGGGATCCAATTTAAGGTAATCTGTTTTTTCATGTATCAAAAAATTTGCATATAAGTATAGATCTCTCACCATTTTAGTGGCTAAAATACTATGCTTCTATATAGATATACCATACTATGTACACTGTGCAACTGTTAATCATTTAGATTGTTTGCATAATTGTTTTGAGCTGTATTTATAGGTTATCTAGTCCAAAAGCAAGTCAAATAACGATCAGAAAAGCAGCAGTCCACAGATCAAACCAAGACTATTTTCCATCCTTTTGAACTTCAAGTTAGTGAAGTGGTTTATTCAGCCCACTCAAGTCTAGTTATGATTTAAGTCAGACCATATAATTCAATACCTGCACATTAAAAACAGTGACATCATCATTTGAGTACAAATTTTATTTAACAAAAAGGTAACATGATTCTTCCAAAATAAAAATCACTACCACCTTTAAAGCTTCCATTCCAGCCCTGCAGATATGTATGCACGTTACTGTGCTGTCAGCCCCTCACACATTCCAGGTGGTCCCTGAAGGTGGGGCTTTGGCACTGCAGGGATGCAGGGAAACCTCAGGTGAAAATGCACATCCTAAATTCCTTTTCCATTTCCACATTCCAATCAGTGAAATGTGGCATGACAGGGAGGATCTGTGAGGTATGTTCAGGGTAGAATCCCTCAAAGACACAGGCTTTCATCATCATACATGGTCCAGCCATGAATCTTTGTTTTTTTGCGGGGGTGGGGGCATGAGTCTTTTTTCAACAGGTTTGGAGGGATGATCGTAGGTCACAGATGAGCCAATAACTGGCCTGTCCACGAACGTCACAGCACATAGTTCTGGATCATCACTGCTGCAGGGTGCCCACTCCAGTTCCAGCACGGTGATGGTGTTTGGGGCCGAGGTCATCAGGATGTGCTGGGGCACAAACAAGGTCAACTGAGGGCCCCGGGCTGGCCAATTGCGGCCAAGGTTAAAGCCATTAATCCAGACCTGGCCCTGGAGAGAGAGAGACAGAGAACCATCAACCCCAGATGCACCGAAAGCCCTGAGGAAGGTGGGGGCCCTGATGTAGGGCAGGCCAGCAGCAATGGAGGAAAGAAATGCCCCCAGAAAGGCGAGGCTGACAGCCAGGCCCATGCCAGCCTTGGTTTTAGCTTCTTGCTGGGATAACTGGCCAAGGTGGGAAGAAGGTGGATGCCCCCATCCACCTTCTTTGGGGCAACAAAAACTTGCCCCAAAGACCCACTCCTGCTTCAGGAAAATACAGGTTTGGTCCCTCTGACGGGCTTCAGTGGCCACAGATGTTGGTACCAGAGAACAGTGTGGAAATTTCTGAATTTCATCCTGGTTCCCAGGTGCTGCCTGTACCCACAGACCAGCCTCTCCCTGACTTTTCTGTACACAGAAGACAACTGCTGAACTGCTTCCTTAAATAGATCTTTTCCTTCTTTGTTCTCCTTTCCCAGAGGCAGGTCTTGACCTCACTATCTGCTGTACACCTGGTGAACACAGGGAACAGAGGACTCCAGGGCCTGCATCCTGAGGTCAGACAGGTACCAGGAGTGGTCCCCAAAACAACCCCTCAAGAGGGATAGGGGGGTTTGGGGTGAGGGAGAGGAAGAGGCTTATCCAGTTGGGTGTCTATATTACTGCTATGTTCTAAGGACTCTTACAGGCACCCTCAGAGTTAGGGTGTGGACTCCATGTTTGGTTCAGGAGCAGAGGTGATGCTATAGGTTGCATAAACAATTTCTGTGAGTAGGGGAAGCTGCTTCCCATAACAAAACTGAAAGTGGAGGATAAACTCCTAAAAAACAGGGACCATGTTTAGGTCTGTCTACACAGCCTCTCTGTATGTGCTAAAATTTGCTCAAAGGGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGCGCAGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGCTCAAAGCTCAAAGGCTAGGATCAACAGCTGGCTGAATAGATGGACCATTCTATTACAAAGAAAGAAAGTGAAGATGGGGAGATCACATACACGCAAAAGAAAGAGAAAATCTGGGAGAAGAAAGGAAAACATAAAGGGAGAAGGAAGAGGAAAGAGGAATGGAAGAAGGGAGGGAGGCAGGAAAGAAACTGTGACCTACAATGGCCCAGATATCCTAGGAGACAGCCTGGAGGAGGCCCAGCCATGGCTGACACCTGCTGAGCCCTAATCCTCATCACGTTCTGCAACACAACTCTGCTGCTCACCCCAGGGCTCCTCAGTCTTCTTACGTTTGGGTATTTTTCAGCCTCCAAGTGTCCCCTTTACTTTAGATCCTTCTGAATTTCCTACCTGAGTTCGTATCTGTGTCCTGCCACTTACTAGCTGTCTGACCTTGGGCAGGTCTCAACTCAATTTTTCATACCAGTCATTGGGGACAATGATGATGAAGGAACAGTGTGTGGCCTGTAAGCGGTAGCACTCCTTACATGATTAAAGTGAAAAGATGTTGGTGTTCCAATGCCTACAAAAGAAGGGGGTCCGTGATTAAAAACCACCTGTCTGTTGGATTAAGTCATTTAGAAAGAGGACGACAGTTTCACAGTTCTCAGAACTATTTCACTCTTGTTTTTACCCTGGGATATGTTATCTCATTCCATCCTAAAAGGTATATACAATGACAGCTTTAGCAGGTTTTTATCAGCTTAAAATCTGCCGGTGCCTTGTTTTTGCAGTATTAGAGAACAGTAGCACTTTACTTTTGCGGTCAAGGGGGAAGACA |
Task1_train_6371 | A variant was discovered in gene GLB1 (galactosidase beta 1), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; GLB1-related disorder | CTGCAATTCACCAATGTACATATGCTTTAAAAGGAGTCATTTCACATTTCTTTCCAAAGCTTATCACTGTTTGGCCATGGTTCTTGAGTATCATTTTATGTTTTTGGTAACTGTGCAGTGGAGGAGTAATGAAATGAGGGTATGAGTCCATGTAGCACCTCCTTCGCCCTGTGATCTGCCCAAACATCAAATGGTGCAGAACATCTAGAAAAAGGTACTATGGAAAAACGTCCTTAACTAAGTTCCAGTGTTTGTTTCGGCTCATCTATGCCACTTGCAGCTGGCTCAACCTGTGTTTAAAGACTCACTGTTCAATCTCAGATATTTATTAGTTGTGCCTATGACAGAGGGAAAAATATACCACCAAGAAAACATTACAGATTGACATAAAAAAACTTTCCTTTCTCCCTCCTTAAAAACAAAACAAAACTACAGGGCCGGGTGCAGTGGTTCATAACTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGTCAAGGTAGGAAGATCACTTGAAGCCAGGAATTCAAGGCTGCAATGAGCTACAATCATGCCATTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCAGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACATATTCCCAGTATATAATTAAAAATACAGATAAGAAAAAGCAAGCAATCTCTCAAATACTTAGCATCCAGATATAAGTATATGAACATTTTTAAGTTATTCCTAACCTTTCTTGTGCAACACAAGCATGTATTAATATTTATGTATGCAATGTGTACCCGGACACTAGAGCCAGACTACCTGGGCTCAAACCCTGTCTCGCCACATACATCTGTGAGATCTGGTAAACCGGCAGGATGACAGTATATTCCTCAGTGTTCTTGTGAGGGGCAAGTGAGTTAAACATAAACTCAGAACTGTGCATGGTGTAGAACAAGTCCTCAACAAATGAGAGCTACTGCTCCATGTCAGGACAGGAATATCAGAAACACCACATCCTTTCCTATCTGTGCACATACACAGCACACACACACGTGCATGCCTGACTACTGACATGTGTATAGGCCTGTACTGTGTGAATATGTGAAGTTCTTATGTTGAAACACACAAAACGGGATCCAATTTAAGGTAATCTGTTTTTTCATGTATCAAAAAATTTGCATATAAGTATAGATCTCTCACCATTTTAGTGGCTAAAATACTATGCTTCTATATAGATATACCATACTATGTACACTGTGCAACTGTTAATCATTTAGATTGTTTGCATAATTGTTTTGAGCTGTATTTATAGGTTATCTAGTCCAAAAGCAAGTCAAATAACGATCAGAAAAGCAGCAGTCCACAGATCAAACCAAGACTATTTTCCATCCTTTTGAACTTCAAGTTAGTGAAGTGGTTTATTCAGCCCACTCAAGTCTAGTTATGATTTAAGTCAGACCATATAATTCAATACCTGCACATTAAAAACAGTGACATCATCATTTGAGTACAAATTTTATTTAACAAAAAGGTAACATGATTCTTCCAAAATAAAAATCACTACCACCTTTAAAGCTTCCATTCCAGCCCTGCAGATATGTATGCACGTTACTGTGCTGTCAGCCCCTCACACATTCCAGGTGGTCCCTGAAGGTGGGGCTTTGGCACTGCAGGGATGCAGGGAAACCTCAGGTGAAAATGCACATCCTAAATTCCTTTTCCATTTCCACATTCCAATCAGTGAAATGTGGCATGACAGGGAGGATCTGTGAGGTATGTTCAGGGTAGAATCCCTCAAAGACACAGGCTTTCATCATCATACATGGTCCAGCCATGAATCTTTGTTTTTTTGCGGGGGTGGGGGCATGAGTCTTTTTTCAACAGGTTTGGAGGGATGATCGTAGGTCACAGATGAGCCAATAACTGGCCTGTCCACGAACGTCACAGCACATAGTTCTGGATCATCACTGCTGCAGGGTGCCCACTCCAGTTCCAGCACGGTGATGGTGTTTGGGGCCGAGGTCATCAGGATGTGCTGGGGCACAAACAAGGTCAACTGAGGGCCCCGGGCTGGCCAATAGCGGCCAAGGTTAAAGCCATTAATCCAGACCTGGCCCTGGAGAGAGAGAGACAGAGAACCATCAACCCCAGATGCACCGAAAGCCCTGAGGAAGGTGGGGGCCCTGATGTAGGGCAGGCCAGCAGCAATGGAGGAAAGAAATGCCCCCAGAAAGGCGAGGCTGACAGCCAGGCCCATGCCAGCCTTGGTTTTAGCTTCTTGCTGGGATAACTGGCCAAGGTGGGAAGAAGGTGGATGCCCCCATCCACCTTCTTTGGGGCAACAAAAACTTGCCCCAAAGACCCACTCCTGCTTCAGGAAAATACAGGTTTGGTCCCTCTGACGGGCTTCAGTGGCCACAGATGTTGGTACCAGAGAACAGTGTGGAAATTTCTGAATTTCATCCTGGTTCCCAGGTGCTGCCTGTACCCACAGACCAGCCTCTCCCTGACTTTTCTGTACACAGAAGACAACTGCTGAACTGCTTCCTTAAATAGATCTTTTCCTTCTTTGTTCTCCTTTCCCAGAGGCAGGTCTTGACCTCACTATCTGCTGTACACCTGGTGAACACAGGGAACAGAGGACTCCAGGGCCTGCATCCTGAGGTCAGACAGGTACCAGGAGTGGTCCCCAAAACAACCCCTCAAGAGGGATAGGGGGGTTTGGGGTGAGGGAGAGGAAGAGGCTTATCCAGTTGGGTGTCTATATTACTGCTATGTTCTAAGGACTCTTACAGGCACCCTCAGAGTTAGGGTGTGGACTCCATGTTTGGTTCAGGAGCAGAGGTGATGCTATAGGTTGCATAAACAATTTCTGTGAGTAGGGGAAGCTGCTTCCCATAACAAAACTGAAAGTGGAGGATAAACTCCTAAAAAACAGGGACCATGTTTAGGTCTGTCTACACAGCCTCTCTGTATGTGCTAAAATTTGCTCAAAGGGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGCGCAGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGCTCAAAGCTCAAAGGCTAGGATCAACAGCTGGCTGAATAGATGGACCATTCTATTACAAAGAAAGAAAGTGAAGATGGGGAGATCACATACACGCAAAAGAAAGAGAAAATCTGGGAGAAGAAAGGAAAACATAAAGGGAGAAGGAAGAGGAAAGAGGAATGGAAGAAGGGAGGGAGGCAGGAAAGAAACTGTGACCTACAATGGCCCAGATATCCTAGGAGACAGCCTGGAGGAGGCCCAGCCATGGCTGACACCTGCTGAGCCCTAATCCTCATCACGTTCTGCAACACAACTCTGCTGCTCACCCCAGGGCTCCTCAGTCTTCTTACGTTTGGGTATTTTTCAGCCTCCAAGTGTCCCCTTTACTTTAGATCCTTCTGAATTTCCTACCTGAGTTCGTATCTGTGTCCTGCCACTTACTAGCTGTCTGACCTTGGGCAGGTCTCAACTCAATTTTTCATACCAGTCATTGGGGACAATGATGATGAAGGAACAGTGTGTGGCCTGTAAGCGGTAGCACTCCTTACATGATTAAAGTGAAAAGATGTTGGTGTTCCAATGCCTACAAAAGAAGGGGGTCCGTGATTAAAAACCACCTGTCTGTTGGATTAAGTCATTTAGAAAGAGGACGACAGTTTCACAGTTCTCAGAACTATTTCACTCTTGTTTTTACCCTGGGATATGTTATCTCATTCCATCCTAAAAGGTATATACAATGACAGCTTTAGCAGGTTTTTATCAGCTTAAAATCTGCCGGTGCCTTGTTTTTGCAGTATTAGAGAACAGTAGCACTTTACTTTTGCGGTCAAGGGGGAAGACAGAG 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CTGCAATTCACCAATGTACATATGCTTTAAAAGGAGTCATTTCACATTTCTTTCCAAAGCTTATCACTGTTTGGCCATGGTTCTTGAGTATCATTTTATGTTTTTGGTAACTGTGCAGTGGAGGAGTAATGAAATGAGGGTATGAGTCCATGTAGCACCTCCTTCGCCCTGTGATCTGCCCAAACATCAAATGGTGCAGAACATCTAGAAAAAGGTACTATGGAAAAACGTCCTTAACTAAGTTCCAGTGTTTGTTTCGGCTCATCTATGCCACTTGCAGCTGGCTCAACCTGTGTTTAAAGACTCACTGTTCAATCTCAGATATTTATTAGTTGTGCCTATGACAGAGGGAAAAATATACCACCAAGAAAACATTACAGATTGACATAAAAAAACTTTCCTTTCTCCCTCCTTAAAAACAAAACAAAACTACAGGGCCGGGTGCAGTGGTTCATAACTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGTCAAGGTAGGAAGATCACTTGAAGCCAGGAATTCAAGGCTGCAATGAGCTACAATCATGCCATTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCAGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACATATTCCCAGTATATAATTAAAAATACAGATAAGAAAAAGCAAGCAATCTCTCAAATACTTAGCATCCAGATATAAGTATATGAACATTTTTAAGTTATTCCTAACCTTTCTTGTGCAACACAAGCATGTATTAATATTTATGTATGCAATGTGTACCCGGACACTAGAGCCAGACTACCTGGGCTCAAACCCTGTCTCGCCACATACATCTGTGAGATCTGGTAAACCGGCAGGATGACAGTATATTCCTCAGTGTTCTTGTGAGGGGCAAGTGAGTTAAACATAAACTCAGAACTGTGCATGGTGTAGAACAAGTCCTCAACAAATGAGAGCTACTGCTCCATGTCAGGACAGGAATATCAGAAACACCACATCCTTTCCTATCTGTGCACATACACAGCACACACACACGTGCATGCCTGACTACTGACATGTGTATAGGCCTGTACTGTGTGAATATGTGAAGTTCTTATGTTGAAACACACAAAACGGGATCCAATTTAAGGTAATCTGTTTTTTCATGTATCAAAAAATTTGCATATAAGTATAGATCTCTCACCATTTTAGTGGCTAAAATACTATGCTTCTATATAGATATACCATACTATGTACACTGTGCAACTGTTAATCATTTAGATTGTTTGCATAATTGTTTTGAGCTGTATTTATAGGTTATCTAGTCCAAAAGCAAGTCAAATAACGATCAGAAAAGCAGCAGTCCACAGATCAAACCAAGACTATTTTCCATCCTTTTGAACTTCAAGTTAGTGAAGTGGTTTATTCAGCCCACTCAAGTCTAGTTATGATTTAAGTCAGACCATATAATTCAATACCTGCACATTAAAAACAGTGACATCATCATTTGAGTACAAATTTTATTTAACAAAAAGGTAACATGATTCTTCCAAAATAAAAATCACTACCACCTTTAAAGCTTCCATTCCAGCCCTGCAGATATGTATGCACGTTACTGTGCTGTCAGCCCCTCACACATTCCAGGTGGTCCCTGAAGGTGGGGCTTTGGCACTGCAGGGATGCAGGGAAACCTCAGGTGAAAATGCACATCCTAAATTCCTTTTCCATTTCCACATTCCAATCAGTGAAATGTGGCATGACAGGGAGGATCTGTGAGGTATGTTCAGGGTAGAATCCCTCAAAGACACAGGCTTTCATCATCATACATGGTCCAGCCATGAATCTTTGTTTTTTTGCGGGGGTGGGGGCATGAGTCTTTTTTCAACAGGTTTGGAGGGATGATCGTAGGTCACAGATGAGCCAATAACTGGCCTGTCCACGAACGTCACAGCACATAGTTCTGGATCATCACTGCTGCAGGGTGCCCACTCCAGTTCCAGCACGGTGATGGTGTTTGGGGCCGAGGTCATCAGGATGTGCTGGGGCACAAACAAGGTCAACTGAGGGCCCCGGGCTGGCCAATAGCAGCCAAGGTTAAAGCCATTAATCCAGACCTGGCCCTGGAGAGAGAGAGACAGAGAACCATCAACCCCAGATGCACCGAAAGCCCTGAGGAAGGTGGGGGCCCTGATGTAGGGCAGGCCAGCAGCAATGGAGGAAAGAAATGCCCCCAGAAAGGCGAGGCTGACAGCCAGGCCCATGCCAGCCTTGGTTTTAGCTTCTTGCTGGGATAACTGGCCAAGGTGGGAAGAAGGTGGATGCCCCCATCCACCTTCTTTGGGGCAACAAAAACTTGCCCCAAAGACCCACTCCTGCTTCAGGAAAATACAGGTTTGGTCCCTCTGACGGGCTTCAGTGGCCACAGATGTTGGTACCAGAGAACAGTGTGGAAATTTCTGAATTTCATCCTGGTTCCCAGGTGCTGCCTGTACCCACAGACCAGCCTCTCCCTGACTTTTCTGTACACAGAAGACAACTGCTGAACTGCTTCCTTAAATAGATCTTTTCCTTCTTTGTTCTCCTTTCCCAGAGGCAGGTCTTGACCTCACTATCTGCTGTACACCTGGTGAACACAGGGAACAGAGGACTCCAGGGCCTGCATCCTGAGGTCAGACAGGTACCAGGAGTGGTCCCCAAAACAACCCCTCAAGAGGGATAGGGGGGTTTGGGGTGAGGGAGAGGAAGAGGCTTATCCAGTTGGGTGTCTATATTACTGCTATGTTCTAAGGACTCTTACAGGCACCCTCAGAGTTAGGGTGTGGACTCCATGTTTGGTTCAGGAGCAGAGGTGATGCTATAGGTTGCATAAACAATTTCTGTGAGTAGGGGAAGCTGCTTCCCATAACAAAACTGAAAGTGGAGGATAAACTCCTAAAAAACAGGGACCATGTTTAGGTCTGTCTACACAGCCTCTCTGTATGTGCTAAAATTTGCTCAAAGGGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGCGCAGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGCTCAAAGCTCAAAGGCTAGGATCAACAGCTGGCTGAATAGATGGACCATTCTATTACAAAGAAAGAAAGTGAAGATGGGGAGATCACATACACGCAAAAGAAAGAGAAAATCTGGGAGAAGAAAGGAAAACATAAAGGGAGAAGGAAGAGGAAAGAGGAATGGAAGAAGGGAGGGAGGCAGGAAAGAAACTGTGACCTACAATGGCCCAGATATCCTAGGAGACAGCCTGGAGGAGGCCCAGCCATGGCTGACACCTGCTGAGCCCTAATCCTCATCACGTTCTGCAACACAACTCTGCTGCTCACCCCAGGGCTCCTCAGTCTTCTTACGTTTGGGTATTTTTCAGCCTCCAAGTGTCCCCTTTACTTTAGATCCTTCTGAATTTCCTACCTGAGTTCGTATCTGTGTCCTGCCACTTACTAGCTGTCTGACCTTGGGCAGGTCTCAACTCAATTTTTCATACCAGTCATTGGGGACAATGATGATGAAGGAACAGTGTGTGGCCTGTAAGCGGTAGCACTCCTTACATGATTAAAGTGAAAAGATGTTGGTGTTCCAATGCCTACAAAAGAAGGGGGTCCGTGATTAAAAACCACCTGTCTGTTGGATTAAGTCATTTAGAAAGAGGACGACAGTTTCACAGTTCTCAGAACTATTTCACTCTTGTTTTTACCCTGGGATATGTTATCTCATTCCATCCTAAAAGGTATATACAATGACAGCTTTAGCAGGTTTTTATCAGCTTAAAATCTGCCGGTGCCTTGTTTTTGCAGTATTAGAGAACAGTAGCACTTTACTTTTGCGGTCAAGGGGGAAGACAGAG 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Task1_train_6372 | A mutation found in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B | CTGCAATTCACCAATGTACATATGCTTTAAAAGGAGTCATTTCACATTTCTTTCCAAAGCTTATCACTGTTTGGCCATGGTTCTTGAGTATCATTTTATGTTTTTGGTAACTGTGCAGTGGAGGAGTAATGAAATGAGGGTATGAGTCCATGTAGCACCTCCTTCGCCCTGTGATCTGCCCAAACATCAAATGGTGCAGAACATCTAGAAAAAGGTACTATGGAAAAACGTCCTTAACTAAGTTCCAGTGTTTGTTTCGGCTCATCTATGCCACTTGCAGCTGGCTCAACCTGTGTTTAAAGACTCACTGTTCAATCTCAGATATTTATTAGTTGTGCCTATGACAGAGGGAAAAATATACCACCAAGAAAACATTACAGATTGACATAAAAAAACTTTCCTTTCTCCCTCCTTAAAAACAAAACAAAACTACAGGGCCGGGTGCAGTGGTTCATAACTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGTCAAGGTAGGAAGATCACTTGAAGCCAGGAATTCAAGGCTGCAATGAGCTACAATCATGCCATTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCAGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACATATTCCCAGTATATAATTAAAAATACAGATAAGAAAAAGCAAGCAATCTCTCAAATACTTAGCATCCAGATATAAGTATATGAACATTTTTAAGTTATTCCTAACCTTTCTTGTGCAACACAAGCATGTATTAATATTTATGTATGCAATGTGTACCCGGACACTAGAGCCAGACTACCTGGGCTCAAACCCTGTCTCGCCACATACATCTGTGAGATCTGGTAAACCGGCAGGATGACAGTATATTCCTCAGTGTTCTTGTGAGGGGCAAGTGAGTTAAACATAAACTCAGAACTGTGCATGGTGTAGAACAAGTCCTCAACAAATGAGAGCTACTGCTCCATGTCAGGACAGGAATATCAGAAACACCACATCCTTTCCTATCTGTGCACATACACAGCACACACACACGTGCATGCCTGACTACTGACATGTGTATAGGCCTGTACTGTGTGAATATGTGAAGTTCTTATGTTGAAACACACAAAACGGGATCCAATTTAAGGTAATCTGTTTTTTCATGTATCAAAAAATTTGCATATAAGTATAGATCTCTCACCATTTTAGTGGCTAAAATACTATGCTTCTATATAGATATACCATACTATGTACACTGTGCAACTGTTAATCATTTAGATTGTTTGCATAATTGTTTTGAGCTGTATTTATAGGTTATCTAGTCCAAAAGCAAGTCAAATAACGATCAGAAAAGCAGCAGTCCACAGATCAAACCAAGACTATTTTCCATCCTTTTGAACTTCAAGTTAGTGAAGTGGTTTATTCAGCCCACTCAAGTCTAGTTATGATTTAAGTCAGACCATATAATTCAATACCTGCACATTAAAAACAGTGACATCATCATTTGAGTACAAATTTTATTTAACAAAAAGGTAACATGATTCTTCCAAAATAAAAATCACTACCACCTTTAAAGCTTCCATTCCAGCCCTGCAGATATGTATGCACGTTACTGTGCTGTCAGCCCCTCACACATTCCAGGTGGTCCCTGAAGGTGGGGCTTTGGCACTGCAGGGATGCAGGGAAACCTCAGGTGAAAATGCACATCCTAAATTCCTTTTCCATTTCCACATTCCAATCAGTGAAATGTGGCATGACAGGGAGGATCTGTGAGGTATGTTCAGGGTAGAATCCCTCAAAGACACAGGCTTTCATCATCATACATGGTCCAGCCATGAATCTTTGTTTTTTTGCGGGGGTGGGGGCATGAGTCTTTTTTCAACAGGTTTGGAGGGATGATCGTAGGTCACAGATGAGCCAATAACTGGCCTGTCCACGAACGTCACAGCACATAGTTCTGGATCATCACTGCTGCAGGGTGCCCACTCCAGTTCCAGCACGGTGATGGTGTTTGGGGCCGAGGTCATCAGGATGTGCTGGGGCACAAACAAGGTCAACTGAGGGCCCCGGGCTGGCCAATAGCGGCCAAGGTTAAAGCCATTAATCCAGACCTGGCCCTGGAGAGAGAGAGACAGAGAACCATCAACCCCAGATGCACCGAAAGCCCTGAGGAAGGTGGGGGCCCTGATGTAGGGCAGGCCAGCAGCAATGGAGGAAAGAAATGCCCCCAGAAAGGCGAGGCTGACAGCCAGGCCCATGCCAGCCTTGGTTTTAGCTTCTTGCTGGGATAACTGGCCAAGGTGGGAAGAAGGTGGATGCCCCCATCCACCTTCTTTGGGGCAACAAAAACTTGCCCCAAAGACCCACTCCTGCTTCAGGAAAATACAGGTTTGGTCCCTCTGACGGGCTTCAGTGGCCACAGATGTTGGTACCAGAGAACAGTGTGGAAATTTCTGAATTTCATCCTGGTTCCCAGGTGCTGCCTGTACCCACAGACCAGCCTCTCCCTGACTTTTCTGTACACAGAAGACAACTGCTGAACTGCTTCCTTAAATAGATCTTTTCCTTCTTTGTTCTCCTTTCCCAGAGGCAGGTCTTGACCTCACTATCTGCTGTACACCTGGTGAACACAGGGAACAGAGGACTCCAGGGCCTGCATCCTGAGGTCAGACAGGTACCAGGAGTGGTCCCCAAAACAACCCCTCAAGAGGGATAGGGGGGTTTGGGGTGAGGGAGAGGAAGAGGCTTATCCAGTTGGGTGTCTATATTACTGCTATGTTCTAAGGACTCTTACAGGCACCCTCAGAGTTAGGGTGTGGACTCCATGTTTGGTTCAGGAGCAGAGGTGATGCTATAGGTTGCATAAACAATTTCTGTGAGTAGGGGAAGCTGCTTCCCATAACAAAACTGAAAGTGGAGGATAAACTCCTAAAAAACAGGGACCATGTTTAGGTCTGTCTACACAGCCTCTCTGTATGTGCTAAAATTTGCTCAAAGGGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGCGCAGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGCTCAAAGCTCAAAGGCTAGGATCAACAGCTGGCTGAATAGATGGACCATTCTATTACAAAGAAAGAAAGTGAAGATGGGGAGATCACATACACGCAAAAGAAAGAGAAAATCTGGGAGAAGAAAGGAAAACATAAAGGGAGAAGGAAGAGGAAAGAGGAATGGAAGAAGGGAGGGAGGCAGGAAAGAAACTGTGACCTACAATGGCCCAGATATCCTAGGAGACAGCCTGGAGGAGGCCCAGCCATGGCTGACACCTGCTGAGCCCTAATCCTCATCACGTTCTGCAACACAACTCTGCTGCTCACCCCAGGGCTCCTCAGTCTTCTTACGTTTGGGTATTTTTCAGCCTCCAAGTGTCCCCTTTACTTTAGATCCTTCTGAATTTCCTACCTGAGTTCGTATCTGTGTCCTGCCACTTACTAGCTGTCTGACCTTGGGCAGGTCTCAACTCAATTTTTCATACCAGTCATTGGGGACAATGATGATGAAGGAACAGTGTGTGGCCTGTAAGCGGTAGCACTCCTTACATGATTAAAGTGAAAAGATGTTGGTGTTCCAATGCCTACAAAAGAAGGGGGTCCGTGATTAAAAACCACCTGTCTGTTGGATTAAGTCATTTAGAAAGAGGACGACAGTTTCACAGTTCTCAGAACTATTTCACTCTTGTTTTTACCCTGGGATATGTTATCTCATTCCATCCTAAAAGGTATATACAATGACAGCTTTAGCAGGTTTTTATCAGCTTAAAATCTGCCGGTGCCTTGTTTTTGCAGTATTAGAGAACAGTAGCACTTTACTTTTGCGGTCAAGGGGGAAGACAGAG 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CTGCAATTCACCAATGTACATATGCTTTAAAAGGAGTCATTTCACATTTCTTTCCAAAGCTTATCACTGTTTGGCCATGGTTCTTGAGTATCATTTTATGTTTTTGGTAACTGTGCAGTGGAGGAGTAATGAAATGAGGGTATGAGTCCATGTAGCACCTCCTTCGCCCTGTGATCTGCCCAAACATCAAATGGTGCAGAACATCTAGAAAAAGGTACTATGGAAAAACGTCCTTAACTAAGTTCCAGTGTTTGTTTCGGCTCATCTATGCCACTTGCAGCTGGCTCAACCTGTGTTTAAAGACTCACTGTTCAATCTCAGATATTTATTAGTTGTGCCTATGACAGAGGGAAAAATATACCACCAAGAAAACATTACAGATTGACATAAAAAAACTTTCCTTTCTCCCTCCTTAAAAACAAAACAAAACTACAGGGCCGGGTGCAGTGGTTCATAACTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGTCAAGGTAGGAAGATCACTTGAAGCCAGGAATTCAAGGCTGCAATGAGCTACAATCATGCCATTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCAGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACATATTCCCAGTATATAATTAAAAATACAGATAAGAAAAAGCAAGCAATCTCTCAAATACTTAGCATCCAGATATAAGTATATGAACATTTTTAAGTTATTCCTAACCTTTCTTGTGCAACACAAGCATGTATTAATATTTATGTATGCAATGTGTACCCGGACACTAGAGCCAGACTACCTGGGCTCAAACCCTGTCTCGCCACATACATCTGTGAGATCTGGTAAACCGGCAGGATGACAGTATATTCCTCAGTGTTCTTGTGAGGGGCAAGTGAGTTAAACATAAACTCAGAACTGTGCATGGTGTAGAACAAGTCCTCAACAAATGAGAGCTACTGCTCCATGTCAGGACAGGAATATCAGAAACACCACATCCTTTCCTATCTGTGCACATACACAGCACACACACACGTGCATGCCTGACTACTGACATGTGTATAGGCCTGTACTGTGTGAATATGTGAAGTTCTTATGTTGAAACACACAAAACGGGATCCAATTTAAGGTAATCTGTTTTTTCATGTATCAAAAAATTTGCATATAAGTATAGATCTCTCACCATTTTAGTGGCTAAAATACTATGCTTCTATATAGATATACCATACTATGTACACTGTGCAACTGTTAATCATTTAGATTGTTTGCATAATTGTTTTGAGCTGTATTTATAGGTTATCTAGTCCAAAAGCAAGTCAAATAACGATCAGAAAAGCAGCAGTCCACAGATCAAACCAAGACTATTTTCCATCCTTTTGAACTTCAAGTTAGTGAAGTGGTTTATTCAGCCCACTCAAGTCTAGTTATGATTTAAGTCAGACCATATAATTCAATACCTGCACATTAAAAACAGTGACATCATCATTTGAGTACAAATTTTATTTAACAAAAAGGTAACATGATTCTTCCAAAATAAAAATCACTACCACCTTTAAAGCTTCCATTCCAGCCCTGCAGATATGTATGCACGTTACTGTGCTGTCAGCCCCTCACACATTCCAGGTGGTCCCTGAAGGTGGGGCTTTGGCACTGCAGGGATGCAGGGAAACCTCAGGTGAAAATGCACATCCTAAATTCCTTTTCCATTTCCACATTCCAATCAGTGAAATGTGGCATGACAGGGAGGATCTGTGAGGTATGTTCAGGGTAGAATCCCTCAAAGACACAGGCTTTCATCATCATACATGGTCCAGCCATGAATCTTTGTTTTTTTGCGGGGGTGGGGGCATGAGTCTTTTTTCAACAGGTTTGGAGGGATGATCGTAGGTCACAGATGAGCCAATAACTGGCCTGTCCACGAACGTCACAGCACATAGTTCTGGATCATCACTGCTGCAGGGTGCCCACTCCAGTTCCAGCACGGTGATGGTGTTTGGGGCCGAGGTCATCAGGATGTGCTGGGGCACAAACAAGGTCAACTGAGGGCCCCGGGCTGGCCAATAGCAGCCAAGGTTAAAGCCATTAATCCAGACCTGGCCCTGGAGAGAGAGAGACAGAGAACCATCAACCCCAGATGCACCGAAAGCCCTGAGGAAGGTGGGGGCCCTGATGTAGGGCAGGCCAGCAGCAATGGAGGAAAGAAATGCCCCCAGAAAGGCGAGGCTGACAGCCAGGCCCATGCCAGCCTTGGTTTTAGCTTCTTGCTGGGATAACTGGCCAAGGTGGGAAGAAGGTGGATGCCCCCATCCACCTTCTTTGGGGCAACAAAAACTTGCCCCAAAGACCCACTCCTGCTTCAGGAAAATACAGGTTTGGTCCCTCTGACGGGCTTCAGTGGCCACAGATGTTGGTACCAGAGAACAGTGTGGAAATTTCTGAATTTCATCCTGGTTCCCAGGTGCTGCCTGTACCCACAGACCAGCCTCTCCCTGACTTTTCTGTACACAGAAGACAACTGCTGAACTGCTTCCTTAAATAGATCTTTTCCTTCTTTGTTCTCCTTTCCCAGAGGCAGGTCTTGACCTCACTATCTGCTGTACACCTGGTGAACACAGGGAACAGAGGACTCCAGGGCCTGCATCCTGAGGTCAGACAGGTACCAGGAGTGGTCCCCAAAACAACCCCTCAAGAGGGATAGGGGGGTTTGGGGTGAGGGAGAGGAAGAGGCTTATCCAGTTGGGTGTCTATATTACTGCTATGTTCTAAGGACTCTTACAGGCACCCTCAGAGTTAGGGTGTGGACTCCATGTTTGGTTCAGGAGCAGAGGTGATGCTATAGGTTGCATAAACAATTTCTGTGAGTAGGGGAAGCTGCTTCCCATAACAAAACTGAAAGTGGAGGATAAACTCCTAAAAAACAGGGACCATGTTTAGGTCTGTCTACACAGCCTCTCTGTATGTGCTAAAATTTGCTCAAAGGGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGCGCAGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGCTCAAAGCTCAAAGGCTAGGATCAACAGCTGGCTGAATAGATGGACCATTCTATTACAAAGAAAGAAAGTGAAGATGGGGAGATCACATACACGCAAAAGAAAGAGAAAATCTGGGAGAAGAAAGGAAAACATAAAGGGAGAAGGAAGAGGAAAGAGGAATGGAAGAAGGGAGGGAGGCAGGAAAGAAACTGTGACCTACAATGGCCCAGATATCCTAGGAGACAGCCTGGAGGAGGCCCAGCCATGGCTGACACCTGCTGAGCCCTAATCCTCATCACGTTCTGCAACACAACTCTGCTGCTCACCCCAGGGCTCCTCAGTCTTCTTACGTTTGGGTATTTTTCAGCCTCCAAGTGTCCCCTTTACTTTAGATCCTTCTGAATTTCCTACCTGAGTTCGTATCTGTGTCCTGCCACTTACTAGCTGTCTGACCTTGGGCAGGTCTCAACTCAATTTTTCATACCAGTCATTGGGGACAATGATGATGAAGGAACAGTGTGTGGCCTGTAAGCGGTAGCACTCCTTACATGATTAAAGTGAAAAGATGTTGGTGTTCCAATGCCTACAAAAGAAGGGGGTCCGTGATTAAAAACCACCTGTCTGTTGGATTAAGTCATTTAGAAAGAGGACGACAGTTTCACAGTTCTCAGAACTATTTCACTCTTGTTTTTACCCTGGGATATGTTATCTCATTCCATCCTAAAAGGTATATACAATGACAGCTTTAGCAGGTTTTTATCAGCTTAAAATCTGCCGGTGCCTTGTTTTTGCAGTATTAGAGAACAGTAGCACTTTACTTTTGCGGTCAAGGGGGAAGACAGAG |
Task1_train_6373 | This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene GLB1 (galactosidase beta 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; GM1 gangliosidosis | CTGCAATTCACCAATGTACATATGCTTTAAAAGGAGTCATTTCACATTTCTTTCCAAAGCTTATCACTGTTTGGCCATGGTTCTTGAGTATCATTTTATGTTTTTGGTAACTGTGCAGTGGAGGAGTAATGAAATGAGGGTATGAGTCCATGTAGCACCTCCTTCGCCCTGTGATCTGCCCAAACATCAAATGGTGCAGAACATCTAGAAAAAGGTACTATGGAAAAACGTCCTTAACTAAGTTCCAGTGTTTGTTTCGGCTCATCTATGCCACTTGCAGCTGGCTCAACCTGTGTTTAAAGACTCACTGTTCAATCTCAGATATTTATTAGTTGTGCCTATGACAGAGGGAAAAATATACCACCAAGAAAACATTACAGATTGACATAAAAAAACTTTCCTTTCTCCCTCCTTAAAAACAAAACAAAACTACAGGGCCGGGTGCAGTGGTTCATAACTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGTCAAGGTAGGAAGATCACTTGAAGCCAGGAATTCAAGGCTGCAATGAGCTACAATCATGCCATTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCAGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACATATTCCCAGTATATAATTAAAAATACAGATAAGAAAAAGCAAGCAATCTCTCAAATACTTAGCATCCAGATATAAGTATATGAACATTTTTAAGTTATTCCTAACCTTTCTTGTGCAACACAAGCATGTATTAATATTTATGTATGCAATGTGTACCCGGACACTAGAGCCAGACTACCTGGGCTCAAACCCTGTCTCGCCACATACATCTGTGAGATCTGGTAAACCGGCAGGATGACAGTATATTCCTCAGTGTTCTTGTGAGGGGCAAGTGAGTTAAACATAAACTCAGAACTGTGCATGGTGTAGAACAAGTCCTCAACAAATGAGAGCTACTGCTCCATGTCAGGACAGGAATATCAGAAACACCACATCCTTTCCTATCTGTGCACATACACAGCACACACACACGTGCATGCCTGACTACTGACATGTGTATAGGCCTGTACTGTGTGAATATGTGAAGTTCTTATGTTGAAACACACAAAACGGGATCCAATTTAAGGTAATCTGTTTTTTCATGTATCAAAAAATTTGCATATAAGTATAGATCTCTCACCATTTTAGTGGCTAAAATACTATGCTTCTATATAGATATACCATACTATGTACACTGTGCAACTGTTAATCATTTAGATTGTTTGCATAATTGTTTTGAGCTGTATTTATAGGTTATCTAGTCCAAAAGCAAGTCAAATAACGATCAGAAAAGCAGCAGTCCACAGATCAAACCAAGACTATTTTCCATCCTTTTGAACTTCAAGTTAGTGAAGTGGTTTATTCAGCCCACTCAAGTCTAGTTATGATTTAAGTCAGACCATATAATTCAATACCTGCACATTAAAAACAGTGACATCATCATTTGAGTACAAATTTTATTTAACAAAAAGGTAACATGATTCTTCCAAAATAAAAATCACTACCACCTTTAAAGCTTCCATTCCAGCCCTGCAGATATGTATGCACGTTACTGTGCTGTCAGCCCCTCACACATTCCAGGTGGTCCCTGAAGGTGGGGCTTTGGCACTGCAGGGATGCAGGGAAACCTCAGGTGAAAATGCACATCCTAAATTCCTTTTCCATTTCCACATTCCAATCAGTGAAATGTGGCATGACAGGGAGGATCTGTGAGGTATGTTCAGGGTAGAATCCCTCAAAGACACAGGCTTTCATCATCATACATGGTCCAGCCATGAATCTTTGTTTTTTTGCGGGGGTGGGGGCATGAGTCTTTTTTCAACAGGTTTGGAGGGATGATCGTAGGTCACAGATGAGCCAATAACTGGCCTGTCCACGAACGTCACAGCACATAGTTCTGGATCATCACTGCTGCAGGGTGCCCACTCCAGTTCCAGCACGGTGATGGTGTTTGGGGCCGAGGTCATCAGGATGTGCTGGGGCACAAACAAGGTCAACTGAGGGCCCCGGGCTGGCCAATAGCGGCCAAGGTTAAAGCCATTAATCCAGACCTGGCCCTGGAGAGAGAGAGACAGAGAACCATCAACCCCAGATGCACCGAAAGCCCTGAGGAAGGTGGGGGCCCTGATGTAGGGCAGGCCAGCAGCAATGGAGGAAAGAAATGCCCCCAGAAAGGCGAGGCTGACAGCCAGGCCCATGCCAGCCTTGGTTTTAGCTTCTTGCTGGGATAACTGGCCAAGGTGGGAAGAAGGTGGATGCCCCCATCCACCTTCTTTGGGGCAACAAAAACTTGCCCCAAAGACCCACTCCTGCTTCAGGAAAATACAGGTTTGGTCCCTCTGACGGGCTTCAGTGGCCACAGATGTTGGTACCAGAGAACAGTGTGGAAATTTCTGAATTTCATCCTGGTTCCCAGGTGCTGCCTGTACCCACAGACCAGCCTCTCCCTGACTTTTCTGTACACAGAAGACAACTGCTGAACTGCTTCCTTAAATAGATCTTTTCCTTCTTTGTTCTCCTTTCCCAGAGGCAGGTCTTGACCTCACTATCTGCTGTACACCTGGTGAACACAGGGAACAGAGGACTCCAGGGCCTGCATCCTGAGGTCAGACAGGTACCAGGAGTGGTCCCCAAAACAACCCCTCAAGAGGGATAGGGGGGTTTGGGGTGAGGGAGAGGAAGAGGCTTATCCAGTTGGGTGTCTATATTACTGCTATGTTCTAAGGACTCTTACAGGCACCCTCAGAGTTAGGGTGTGGACTCCATGTTTGGTTCAGGAGCAGAGGTGATGCTATAGGTTGCATAAACAATTTCTGTGAGTAGGGGAAGCTGCTTCCCATAACAAAACTGAAAGTGGAGGATAAACTCCTAAAAAACAGGGACCATGTTTAGGTCTGTCTACACAGCCTCTCTGTATGTGCTAAAATTTGCTCAAAGGGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGCGCAGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGCTCAAAGCTCAAAGGCTAGGATCAACAGCTGGCTGAATAGATGGACCATTCTATTACAAAGAAAGAAAGTGAAGATGGGGAGATCACATACACGCAAAAGAAAGAGAAAATCTGGGAGAAGAAAGGAAAACATAAAGGGAGAAGGAAGAGGAAAGAGGAATGGAAGAAGGGAGGGAGGCAGGAAAGAAACTGTGACCTACAATGGCCCAGATATCCTAGGAGACAGCCTGGAGGAGGCCCAGCCATGGCTGACACCTGCTGAGCCCTAATCCTCATCACGTTCTGCAACACAACTCTGCTGCTCACCCCAGGGCTCCTCAGTCTTCTTACGTTTGGGTATTTTTCAGCCTCCAAGTGTCCCCTTTACTTTAGATCCTTCTGAATTTCCTACCTGAGTTCGTATCTGTGTCCTGCCACTTACTAGCTGTCTGACCTTGGGCAGGTCTCAACTCAATTTTTCATACCAGTCATTGGGGACAATGATGATGAAGGAACAGTGTGTGGCCTGTAAGCGGTAGCACTCCTTACATGATTAAAGTGAAAAGATGTTGGTGTTCCAATGCCTACAAAAGAAGGGGGTCCGTGATTAAAAACCACCTGTCTGTTGGATTAAGTCATTTAGAAAGAGGACGACAGTTTCACAGTTCTCAGAACTATTTCACTCTTGTTTTTACCCTGGGATATGTTATCTCATTCCATCCTAAAAGGTATATACAATGACAGCTTTAGCAGGTTTTTATCAGCTTAAAATCTGCCGGTGCCTTGTTTTTGCAGTATTAGAGAACAGTAGCACTTTACTTTTGCGGTCAAGGGGGAAGACAGAG 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Task1_train_6374 | A variant on Chromosome 3 in gene GLB1 (galactosidase beta 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B | CTGCAATTCACCAATGTACATATGCTTTAAAAGGAGTCATTTCACATTTCTTTCCAAAGCTTATCACTGTTTGGCCATGGTTCTTGAGTATCATTTTATGTTTTTGGTAACTGTGCAGTGGAGGAGTAATGAAATGAGGGTATGAGTCCATGTAGCACCTCCTTCGCCCTGTGATCTGCCCAAACATCAAATGGTGCAGAACATCTAGAAAAAGGTACTATGGAAAAACGTCCTTAACTAAGTTCCAGTGTTTGTTTCGGCTCATCTATGCCACTTGCAGCTGGCTCAACCTGTGTTTAAAGACTCACTGTTCAATCTCAGATATTTATTAGTTGTGCCTATGACAGAGGGAAAAATATACCACCAAGAAAACATTACAGATTGACATAAAAAAACTTTCCTTTCTCCCTCCTTAAAAACAAAACAAAACTACAGGGCCGGGTGCAGTGGTTCATAACTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGTCAAGGTAGGAAGATCACTTGAAGCCAGGAATTCAAGGCTGCAATGAGCTACAATCATGCCATTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCAGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACATATTCCCAGTATATAATTAAAAATACAGATAAGAAAAAGCAAGCAATCTCTCAAATACTTAGCATCCAGATATAAGTATATGAACATTTTTAAGTTATTCCTAACCTTTCTTGTGCAACACAAGCATGTATTAATATTTATGTATGCAATGTGTACCCGGACACTAGAGCCAGACTACCTGGGCTCAAACCCTGTCTCGCCACATACATCTGTGAGATCTGGTAAACCGGCAGGATGACAGTATATTCCTCAGTGTTCTTGTGAGGGGCAAGTGAGTTAAACATAAACTCAGAACTGTGCATGGTGTAGAACAAGTCCTCAACAAATGAGAGCTACTGCTCCATGTCAGGACAGGAATATCAGAAACACCACATCCTTTCCTATCTGTGCACATACACAGCACACACACACGTGCATGCCTGACTACTGACATGTGTATAGGCCTGTACTGTGTGAATATGTGAAGTTCTTATGTTGAAACACACAAAACGGGATCCAATTTAAGGTAATCTGTTTTTTCATGTATCAAAAAATTTGCATATAAGTATAGATCTCTCACCATTTTAGTGGCTAAAATACTATGCTTCTATATAGATATACCATACTATGTACACTGTGCAACTGTTAATCATTTAGATTGTTTGCATAATTGTTTTGAGCTGTATTTATAGGTTATCTAGTCCAAAAGCAAGTCAAATAACGATCAGAAAAGCAGCAGTCCACAGATCAAACCAAGACTATTTTCCATCCTTTTGAACTTCAAGTTAGTGAAGTGGTTTATTCAGCCCACTCAAGTCTAGTTATGATTTAAGTCAGACCATATAATTCAATACCTGCACATTAAAAACAGTGACATCATCATTTGAGTACAAATTTTATTTAACAAAAAGGTAACATGATTCTTCCAAAATAAAAATCACTACCACCTTTAAAGCTTCCATTCCAGCCCTGCAGATATGTATGCACGTTACTGTGCTGTCAGCCCCTCACACATTCCAGGTGGTCCCTGAAGGTGGGGCTTTGGCACTGCAGGGATGCAGGGAAACCTCAGGTGAAAATGCACATCCTAAATTCCTTTTCCATTTCCACATTCCAATCAGTGAAATGTGGCATGACAGGGAGGATCTGTGAGGTATGTTCAGGGTAGAATCCCTCAAAGACACAGGCTTTCATCATCATACATGGTCCAGCCATGAATCTTTGTTTTTTTGCGGGGGTGGGGGCATGAGTCTTTTTTCAACAGGTTTGGAGGGATGATCGTAGGTCACAGATGAGCCAATAACTGGCCTGTCCACGAACGTCACAGCACATAGTTCTGGATCATCACTGCTGCAGGGTGCCCACTCCAGTTCCAGCACGGTGATGGTGTTTGGGGCCGAGGTCATCAGGATGTGCTGGGGCACAAACAAGGTCAACTGAGGGCCCCGGGCTGGCCAATAGCGGCCAAGGTTAAAGCCATTAATCCAGACCTGGCCCTGGAGAGAGAGAGACAGAGAACCATCAACCCCAGATGCACCGAAAGCCCTGAGGAAGGTGGGGGCCCTGATGTAGGGCAGGCCAGCAGCAATGGAGGAAAGAAATGCCCCCAGAAAGGCGAGGCTGACAGCCAGGCCCATGCCAGCCTTGGTTTTAGCTTCTTGCTGGGATAACTGGCCAAGGTGGGAAGAAGGTGGATGCCCCCATCCACCTTCTTTGGGGCAACAAAAACTTGCCCCAAAGACCCACTCCTGCTTCAGGAAAATACAGGTTTGGTCCCTCTGACGGGCTTCAGTGGCCACAGATGTTGGTACCAGAGAACAGTGTGGAAATTTCTGAATTTCATCCTGGTTCCCAGGTGCTGCCTGTACCCACAGACCAGCCTCTCCCTGACTTTTCTGTACACAGAAGACAACTGCTGAACTGCTTCCTTAAATAGATCTTTTCCTTCTTTGTTCTCCTTTCCCAGAGGCAGGTCTTGACCTCACTATCTGCTGTACACCTGGTGAACACAGGGAACAGAGGACTCCAGGGCCTGCATCCTGAGGTCAGACAGGTACCAGGAGTGGTCCCCAAAACAACCCCTCAAGAGGGATAGGGGGGTTTGGGGTGAGGGAGAGGAAGAGGCTTATCCAGTTGGGTGTCTATATTACTGCTATGTTCTAAGGACTCTTACAGGCACCCTCAGAGTTAGGGTGTGGACTCCATGTTTGGTTCAGGAGCAGAGGTGATGCTATAGGTTGCATAAACAATTTCTGTGAGTAGGGGAAGCTGCTTCCCATAACAAAACTGAAAGTGGAGGATAAACTCCTAAAAAACAGGGACCATGTTTAGGTCTGTCTACACAGCCTCTCTGTATGTGCTAAAATTTGCTCAAAGGGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGCGCAGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGCTCAAAGCTCAAAGGCTAGGATCAACAGCTGGCTGAATAGATGGACCATTCTATTACAAAGAAAGAAAGTGAAGATGGGGAGATCACATACACGCAAAAGAAAGAGAAAATCTGGGAGAAGAAAGGAAAACATAAAGGGAGAAGGAAGAGGAAAGAGGAATGGAAGAAGGGAGGGAGGCAGGAAAGAAACTGTGACCTACAATGGCCCAGATATCCTAGGAGACAGCCTGGAGGAGGCCCAGCCATGGCTGACACCTGCTGAGCCCTAATCCTCATCACGTTCTGCAACACAACTCTGCTGCTCACCCCAGGGCTCCTCAGTCTTCTTACGTTTGGGTATTTTTCAGCCTCCAAGTGTCCCCTTTACTTTAGATCCTTCTGAATTTCCTACCTGAGTTCGTATCTGTGTCCTGCCACTTACTAGCTGTCTGACCTTGGGCAGGTCTCAACTCAATTTTTCATACCAGTCATTGGGGACAATGATGATGAAGGAACAGTGTGTGGCCTGTAAGCGGTAGCACTCCTTACATGATTAAAGTGAAAAGATGTTGGTGTTCCAATGCCTACAAAAGAAGGGGGTCCGTGATTAAAAACCACCTGTCTGTTGGATTAAGTCATTTAGAAAGAGGACGACAGTTTCACAGTTCTCAGAACTATTTCACTCTTGTTTTTACCCTGGGATATGTTATCTCATTCCATCCTAAAAGGTATATACAATGACAGCTTTAGCAGGTTTTTATCAGCTTAAAATCTGCCGGTGCCTTGTTTTTGCAGTATTAGAGAACAGTAGCACTTTACTTTTGCGGTCAAGGGGGAAGACAGAG | CTGCAATTCACCAATGTACATATGCTTTAAAAGGAGTCATTTCACATTTCTTTCCAAAGCTTATCACTGTTTGGCCATGGTTCTTGAGTATCATTTTATGTTTTTGGTAACTGTGCAGTGGAGGAGTAATGAAATGAGGGTATGAGTCCATGTAGCACCTCCTTCGCCCTGTGATCTGCCCAAACATCAAATGGTGCAGAACATCTAGAAAAAGGTACTATGGAAAAACGTCCTTAACTAAGTTCCAGTGTTTGTTTCGGCTCATCTATGCCACTTGCAGCTGGCTCAACCTGTGTTTAAAGACTCACTGTTCAATCTCAGATATTTATTAGTTGTGCCTATGACAGAGGGAAAAATATACCACCAAGAAAACATTACAGATTGACATAAAAAAACTTTCCTTTCTCCCTCCTTAAAAACAAAACAAAACTACAGGGCCGGGTGCAGTGGTTCATAACTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGTCAAGGTAGGAAGATCACTTGAAGCCAGGAATTCAAGGCTGCAATGAGCTACAATCATGCCATTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCAGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACATATTCCCAGTATATAATTAAAAATACAGATAAGAAAAAGCAAGCAATCTCTCAAATACTTAGCATCCAGATATAAGTATATGAACATTTTTAAGTTATTCCTAACCTTTCTTGTGCAACACAAGCATGTATTAATATTTATGTATGCAATGTGTACCCGGACACTAGAGCCAGACTACCTGGGCTCAAACCCTGTCTCGCCACATACATCTGTGAGATCTGGTAAACCGGCAGGATGACAGTATATTCCTCAGTGTTCTTGTGAGGGGCAAGTGAGTTAAACATAAACTCAGAACTGTGCATGGTGTAGAACAAGTCCTCAACAAATGAGAGCTACTGCTCCATGTCAGGACAGGAATATCAGAAACACCACATCCTTTCCTATCTGTGCACATACACAGCACACACACACGTGCATGCCTGACTACTGACATGTGTATAGGCCTGTACTGTGTGAATATGTGAAGTTCTTATGTTGAAACACACAAAACGGGATCCAATTTAAGGTAATCTGTTTTTTCATGTATCAAAAAATTTGCATATAAGTATAGATCTCTCACCATTTTAGTGGCTAAAATACTATGCTTCTATATAGATATACCATACTATGTACACTGTGCAACTGTTAATCATTTAGATTGTTTGCATAATTGTTTTGAGCTGTATTTATAGGTTATCTAGTCCAAAAGCAAGTCAAATAACGATCAGAAAAGCAGCAGTCCACAGATCAAACCAAGACTATTTTCCATCCTTTTGAACTTCAAGTTAGTGAAGTGGTTTATTCAGCCCACTCAAGTCTAGTTATGATTTAAGTCAGACCATATAATTCAATACCTGCACATTAAAAACAGTGACATCATCATTTGAGTACAAATTTTATTTAACAAAAAGGTAACATGATTCTTCCAAAATAAAAATCACTACCACCTTTAAAGCTTCCATTCCAGCCCTGCAGATATGTATGCACGTTACTGTGCTGTCAGCCCCTCACACATTCCAGGTGGTCCCTGAAGGTGGGGCTTTGGCACTGCAGGGATGCAGGGAAACCTCAGGTGAAAATGCACATCCTAAATTCCTTTTCCATTTCCACATTCCAATCAGTGAAATGTGGCATGACAGGGAGGATCTGTGAGGTATGTTCAGGGTAGAATCCCTCAAAGACACAGGCTTTCATCATCATACATGGTCCAGCCATGAATCTTTGTTTTTTTGCGGGGGTGGGGGCATGAGTCTTTTTTCAACAGGTTTGGAGGGATGATCGTAGGTCACAGATGAGCCAATAACTGGCCTGTCCACGAACGTCACAGCACATAGTTCTGGATCATCACTGCTGCAGGGTGCCCACTCCAGTTCCAGCACGGTGATGGTGTTTGGGGCCGAGGTCATCAGGATGTGCTGGGGCACAAACAAGGTCAACTGAGGGCCCCGGGCTGGCCAATAGCAGCCAAGGTTAAAGCCATTAATCCAGACCTGGCCCTGGAGAGAGAGAGACAGAGAACCATCAACCCCAGATGCACCGAAAGCCCTGAGGAAGGTGGGGGCCCTGATGTAGGGCAGGCCAGCAGCAATGGAGGAAAGAAATGCCCCCAGAAAGGCGAGGCTGACAGCCAGGCCCATGCCAGCCTTGGTTTTAGCTTCTTGCTGGGATAACTGGCCAAGGTGGGAAGAAGGTGGATGCCCCCATCCACCTTCTTTGGGGCAACAAAAACTTGCCCCAAAGACCCACTCCTGCTTCAGGAAAATACAGGTTTGGTCCCTCTGACGGGCTTCAGTGGCCACAGATGTTGGTACCAGAGAACAGTGTGGAAATTTCTGAATTTCATCCTGGTTCCCAGGTGCTGCCTGTACCCACAGACCAGCCTCTCCCTGACTTTTCTGTACACAGAAGACAACTGCTGAACTGCTTCCTTAAATAGATCTTTTCCTTCTTTGTTCTCCTTTCCCAGAGGCAGGTCTTGACCTCACTATCTGCTGTACACCTGGTGAACACAGGGAACAGAGGACTCCAGGGCCTGCATCCTGAGGTCAGACAGGTACCAGGAGTGGTCCCCAAAACAACCCCTCAAGAGGGATAGGGGGGTTTGGGGTGAGGGAGAGGAAGAGGCTTATCCAGTTGGGTGTCTATATTACTGCTATGTTCTAAGGACTCTTACAGGCACCCTCAGAGTTAGGGTGTGGACTCCATGTTTGGTTCAGGAGCAGAGGTGATGCTATAGGTTGCATAAACAATTTCTGTGAGTAGGGGAAGCTGCTTCCCATAACAAAACTGAAAGTGGAGGATAAACTCCTAAAAAACAGGGACCATGTTTAGGTCTGTCTACACAGCCTCTCTGTATGTGCTAAAATTTGCTCAAAGGGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGCGCAGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGCTCAAAGCTCAAAGGCTAGGATCAACAGCTGGCTGAATAGATGGACCATTCTATTACAAAGAAAGAAAGTGAAGATGGGGAGATCACATACACGCAAAAGAAAGAGAAAATCTGGGAGAAGAAAGGAAAACATAAAGGGAGAAGGAAGAGGAAAGAGGAATGGAAGAAGGGAGGGAGGCAGGAAAGAAACTGTGACCTACAATGGCCCAGATATCCTAGGAGACAGCCTGGAGGAGGCCCAGCCATGGCTGACACCTGCTGAGCCCTAATCCTCATCACGTTCTGCAACACAACTCTGCTGCTCACCCCAGGGCTCCTCAGTCTTCTTACGTTTGGGTATTTTTCAGCCTCCAAGTGTCCCCTTTACTTTAGATCCTTCTGAATTTCCTACCTGAGTTCGTATCTGTGTCCTGCCACTTACTAGCTGTCTGACCTTGGGCAGGTCTCAACTCAATTTTTCATACCAGTCATTGGGGACAATGATGATGAAGGAACAGTGTGTGGCCTGTAAGCGGTAGCACTCCTTACATGATTAAAGTGAAAAGATGTTGGTGTTCCAATGCCTACAAAAGAAGGGGGTCCGTGATTAAAAACCACCTGTCTGTTGGATTAAGTCATTTAGAAAGAGGACGACAGTTTCACAGTTCTCAGAACTATTTCACTCTTGTTTTTACCCTGGGATATGTTATCTCATTCCATCCTAAAAGGTATATACAATGACAGCTTTAGCAGGTTTTTATCAGCTTAAAATCTGCCGGTGCCTTGTTTTTGCAGTATTAGAGAACAGTAGCACTTTACTTTTGCGGTCAAGGGGGAAGACAGAG |
Task1_train_6375 | Here’s a variant in GLB1 (galactosidase beta 1) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; GM1 gangliosidosis | CTGCAATTCACCAATGTACATATGCTTTAAAAGGAGTCATTTCACATTTCTTTCCAAAGCTTATCACTGTTTGGCCATGGTTCTTGAGTATCATTTTATGTTTTTGGTAACTGTGCAGTGGAGGAGTAATGAAATGAGGGTATGAGTCCATGTAGCACCTCCTTCGCCCTGTGATCTGCCCAAACATCAAATGGTGCAGAACATCTAGAAAAAGGTACTATGGAAAAACGTCCTTAACTAAGTTCCAGTGTTTGTTTCGGCTCATCTATGCCACTTGCAGCTGGCTCAACCTGTGTTTAAAGACTCACTGTTCAATCTCAGATATTTATTAGTTGTGCCTATGACAGAGGGAAAAATATACCACCAAGAAAACATTACAGATTGACATAAAAAAACTTTCCTTTCTCCCTCCTTAAAAACAAAACAAAACTACAGGGCCGGGTGCAGTGGTTCATAACTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGTCAAGGTAGGAAGATCACTTGAAGCCAGGAATTCAAGGCTGCAATGAGCTACAATCATGCCATTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCAGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACATATTCCCAGTATATAATTAAAAATACAGATAAGAAAAAGCAAGCAATCTCTCAAATACTTAGCATCCAGATATAAGTATATGAACATTTTTAAGTTATTCCTAACCTTTCTTGTGCAACACAAGCATGTATTAATATTTATGTATGCAATGTGTACCCGGACACTAGAGCCAGACTACCTGGGCTCAAACCCTGTCTCGCCACATACATCTGTGAGATCTGGTAAACCGGCAGGATGACAGTATATTCCTCAGTGTTCTTGTGAGGGGCAAGTGAGTTAAACATAAACTCAGAACTGTGCATGGTGTAGAACAAGTCCTCAACAAATGAGAGCTACTGCTCCATGTCAGGACAGGAATATCAGAAACACCACATCCTTTCCTATCTGTGCACATACACAGCACACACACACGTGCATGCCTGACTACTGACATGTGTATAGGCCTGTACTGTGTGAATATGTGAAGTTCTTATGTTGAAACACACAAAACGGGATCCAATTTAAGGTAATCTGTTTTTTCATGTATCAAAAAATTTGCATATAAGTATAGATCTCTCACCATTTTAGTGGCTAAAATACTATGCTTCTATATAGATATACCATACTATGTACACTGTGCAACTGTTAATCATTTAGATTGTTTGCATAATTGTTTTGAGCTGTATTTATAGGTTATCTAGTCCAAAAGCAAGTCAAATAACGATCAGAAAAGCAGCAGTCCACAGATCAAACCAAGACTATTTTCCATCCTTTTGAACTTCAAGTTAGTGAAGTGGTTTATTCAGCCCACTCAAGTCTAGTTATGATTTAAGTCAGACCATATAATTCAATACCTGCACATTAAAAACAGTGACATCATCATTTGAGTACAAATTTTATTTAACAAAAAGGTAACATGATTCTTCCAAAATAAAAATCACTACCACCTTTAAAGCTTCCATTCCAGCCCTGCAGATATGTATGCACGTTACTGTGCTGTCAGCCCCTCACACATTCCAGGTGGTCCCTGAAGGTGGGGCTTTGGCACTGCAGGGATGCAGGGAAACCTCAGGTGAAAATGCACATCCTAAATTCCTTTTCCATTTCCACATTCCAATCAGTGAAATGTGGCATGACAGGGAGGATCTGTGAGGTATGTTCAGGGTAGAATCCCTCAAAGACACAGGCTTTCATCATCATACATGGTCCAGCCATGAATCTTTGTTTTTTTGCGGGGGTGGGGGCATGAGTCTTTTTTCAACAGGTTTGGAGGGATGATCGTAGGTCACAGATGAGCCAATAACTGGCCTGTCCACGAACGTCACAGCACATAGTTCTGGATCATCACTGCTGCAGGGTGCCCACTCCAGTTCCAGCACGGTGATGGTGTTTGGGGCCGAGGTCATCAGGATGTGCTGGGGCACAAACAAGGTCAACTGAGGGCCCCGGGCTGGCCAATAGCGGCCAAGGTTAAAGCCATTAATCCAGACCTGGCCCTGGAGAGAGAGAGACAGAGAACCATCAACCCCAGATGCACCGAAAGCCCTGAGGAAGGTGGGGGCCCTGATGTAGGGCAGGCCAGCAGCAATGGAGGAAAGAAATGCCCCCAGAAAGGCGAGGCTGACAGCCAGGCCCATGCCAGCCTTGGTTTTAGCTTCTTGCTGGGATAACTGGCCAAGGTGGGAAGAAGGTGGATGCCCCCATCCACCTTCTTTGGGGCAACAAAAACTTGCCCCAAAGACCCACTCCTGCTTCAGGAAAATACAGGTTTGGTCCCTCTGACGGGCTTCAGTGGCCACAGATGTTGGTACCAGAGAACAGTGTGGAAATTTCTGAATTTCATCCTGGTTCCCAGGTGCTGCCTGTACCCACAGACCAGCCTCTCCCTGACTTTTCTGTACACAGAAGACAACTGCTGAACTGCTTCCTTAAATAGATCTTTTCCTTCTTTGTTCTCCTTTCCCAGAGGCAGGTCTTGACCTCACTATCTGCTGTACACCTGGTGAACACAGGGAACAGAGGACTCCAGGGCCTGCATCCTGAGGTCAGACAGGTACCAGGAGTGGTCCCCAAAACAACCCCTCAAGAGGGATAGGGGGGTTTGGGGTGAGGGAGAGGAAGAGGCTTATCCAGTTGGGTGTCTATATTACTGCTATGTTCTAAGGACTCTTACAGGCACCCTCAGAGTTAGGGTGTGGACTCCATGTTTGGTTCAGGAGCAGAGGTGATGCTATAGGTTGCATAAACAATTTCTGTGAGTAGGGGAAGCTGCTTCCCATAACAAAACTGAAAGTGGAGGATAAACTCCTAAAAAACAGGGACCATGTTTAGGTCTGTCTACACAGCCTCTCTGTATGTGCTAAAATTTGCTCAAAGGGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGCGCAGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGCTCAAAGCTCAAAGGCTAGGATCAACAGCTGGCTGAATAGATGGACCATTCTATTACAAAGAAAGAAAGTGAAGATGGGGAGATCACATACACGCAAAAGAAAGAGAAAATCTGGGAGAAGAAAGGAAAACATAAAGGGAGAAGGAAGAGGAAAGAGGAATGGAAGAAGGGAGGGAGGCAGGAAAGAAACTGTGACCTACAATGGCCCAGATATCCTAGGAGACAGCCTGGAGGAGGCCCAGCCATGGCTGACACCTGCTGAGCCCTAATCCTCATCACGTTCTGCAACACAACTCTGCTGCTCACCCCAGGGCTCCTCAGTCTTCTTACGTTTGGGTATTTTTCAGCCTCCAAGTGTCCCCTTTACTTTAGATCCTTCTGAATTTCCTACCTGAGTTCGTATCTGTGTCCTGCCACTTACTAGCTGTCTGACCTTGGGCAGGTCTCAACTCAATTTTTCATACCAGTCATTGGGGACAATGATGATGAAGGAACAGTGTGTGGCCTGTAAGCGGTAGCACTCCTTACATGATTAAAGTGAAAAGATGTTGGTGTTCCAATGCCTACAAAAGAAGGGGGTCCGTGATTAAAAACCACCTGTCTGTTGGATTAAGTCATTTAGAAAGAGGACGACAGTTTCACAGTTCTCAGAACTATTTCACTCTTGTTTTTACCCTGGGATATGTTATCTCATTCCATCCTAAAAGGTATATACAATGACAGCTTTAGCAGGTTTTTATCAGCTTAAAATCTGCCGGTGCCTTGTTTTTGCAGTATTAGAGAACAGTAGCACTTTACTTTTGCGGTCAAGGGGGAAGACAGAG 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Task1_train_6376 | This alteration in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis | CTGCAATTCACCAATGTACATATGCTTTAAAAGGAGTCATTTCACATTTCTTTCCAAAGCTTATCACTGTTTGGCCATGGTTCTTGAGTATCATTTTATGTTTTTGGTAACTGTGCAGTGGAGGAGTAATGAAATGAGGGTATGAGTCCATGTAGCACCTCCTTCGCCCTGTGATCTGCCCAAACATCAAATGGTGCAGAACATCTAGAAAAAGGTACTATGGAAAAACGTCCTTAACTAAGTTCCAGTGTTTGTTTCGGCTCATCTATGCCACTTGCAGCTGGCTCAACCTGTGTTTAAAGACTCACTGTTCAATCTCAGATATTTATTAGTTGTGCCTATGACAGAGGGAAAAATATACCACCAAGAAAACATTACAGATTGACATAAAAAAACTTTCCTTTCTCCCTCCTTAAAAACAAAACAAAACTACAGGGCCGGGTGCAGTGGTTCATAACTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGTCAAGGTAGGAAGATCACTTGAAGCCAGGAATTCAAGGCTGCAATGAGCTACAATCATGCCATTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCAGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACATATTCCCAGTATATAATTAAAAATACAGATAAGAAAAAGCAAGCAATCTCTCAAATACTTAGCATCCAGATATAAGTATATGAACATTTTTAAGTTATTCCTAACCTTTCTTGTGCAACACAAGCATGTATTAATATTTATGTATGCAATGTGTACCCGGACACTAGAGCCAGACTACCTGGGCTCAAACCCTGTCTCGCCACATACATCTGTGAGATCTGGTAAACCGGCAGGATGACAGTATATTCCTCAGTGTTCTTGTGAGGGGCAAGTGAGTTAAACATAAACTCAGAACTGTGCATGGTGTAGAACAAGTCCTCAACAAATGAGAGCTACTGCTCCATGTCAGGACAGGAATATCAGAAACACCACATCCTTTCCTATCTGTGCACATACACAGCACACACACACGTGCATGCCTGACTACTGACATGTGTATAGGCCTGTACTGTGTGAATATGTGAAGTTCTTATGTTGAAACACACAAAACGGGATCCAATTTAAGGTAATCTGTTTTTTCATGTATCAAAAAATTTGCATATAAGTATAGATCTCTCACCATTTTAGTGGCTAAAATACTATGCTTCTATATAGATATACCATACTATGTACACTGTGCAACTGTTAATCATTTAGATTGTTTGCATAATTGTTTTGAGCTGTATTTATAGGTTATCTAGTCCAAAAGCAAGTCAAATAACGATCAGAAAAGCAGCAGTCCACAGATCAAACCAAGACTATTTTCCATCCTTTTGAACTTCAAGTTAGTGAAGTGGTTTATTCAGCCCACTCAAGTCTAGTTATGATTTAAGTCAGACCATATAATTCAATACCTGCACATTAAAAACAGTGACATCATCATTTGAGTACAAATTTTATTTAACAAAAAGGTAACATGATTCTTCCAAAATAAAAATCACTACCACCTTTAAAGCTTCCATTCCAGCCCTGCAGATATGTATGCACGTTACTGTGCTGTCAGCCCCTCACACATTCCAGGTGGTCCCTGAAGGTGGGGCTTTGGCACTGCAGGGATGCAGGGAAACCTCAGGTGAAAATGCACATCCTAAATTCCTTTTCCATTTCCACATTCCAATCAGTGAAATGTGGCATGACAGGGAGGATCTGTGAGGTATGTTCAGGGTAGAATCCCTCAAAGACACAGGCTTTCATCATCATACATGGTCCAGCCATGAATCTTTGTTTTTTTGCGGGGGTGGGGGCATGAGTCTTTTTTCAACAGGTTTGGAGGGATGATCGTAGGTCACAGATGAGCCAATAACTGGCCTGTCCACGAACGTCACAGCACATAGTTCTGGATCATCACTGCTGCAGGGTGCCCACTCCAGTTCCAGCACGGTGATGGTGTTTGGGGCCGAGGTCATCAGGATGTGCTGGGGCACAAACAAGGTCAACTGAGGGCCCCGGGCTGGCCAATAGCGGCCAAGGTTAAAGCCATTAATCCAGACCTGGCCCTGGAGAGAGAGAGACAGAGAACCATCAACCCCAGATGCACCGAAAGCCCTGAGGAAGGTGGGGGCCCTGATGTAGGGCAGGCCAGCAGCAATGGAGGAAAGAAATGCCCCCAGAAAGGCGAGGCTGACAGCCAGGCCCATGCCAGCCTTGGTTTTAGCTTCTTGCTGGGATAACTGGCCAAGGTGGGAAGAAGGTGGATGCCCCCATCCACCTTCTTTGGGGCAACAAAAACTTGCCCCAAAGACCCACTCCTGCTTCAGGAAAATACAGGTTTGGTCCCTCTGACGGGCTTCAGTGGCCACAGATGTTGGTACCAGAGAACAGTGTGGAAATTTCTGAATTTCATCCTGGTTCCCAGGTGCTGCCTGTACCCACAGACCAGCCTCTCCCTGACTTTTCTGTACACAGAAGACAACTGCTGAACTGCTTCCTTAAATAGATCTTTTCCTTCTTTGTTCTCCTTTCCCAGAGGCAGGTCTTGACCTCACTATCTGCTGTACACCTGGTGAACACAGGGAACAGAGGACTCCAGGGCCTGCATCCTGAGGTCAGACAGGTACCAGGAGTGGTCCCCAAAACAACCCCTCAAGAGGGATAGGGGGGTTTGGGGTGAGGGAGAGGAAGAGGCTTATCCAGTTGGGTGTCTATATTACTGCTATGTTCTAAGGACTCTTACAGGCACCCTCAGAGTTAGGGTGTGGACTCCATGTTTGGTTCAGGAGCAGAGGTGATGCTATAGGTTGCATAAACAATTTCTGTGAGTAGGGGAAGCTGCTTCCCATAACAAAACTGAAAGTGGAGGATAAACTCCTAAAAAACAGGGACCATGTTTAGGTCTGTCTACACAGCCTCTCTGTATGTGCTAAAATTTGCTCAAAGGGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGCGCAGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGCTCAAAGCTCAAAGGCTAGGATCAACAGCTGGCTGAATAGATGGACCATTCTATTACAAAGAAAGAAAGTGAAGATGGGGAGATCACATACACGCAAAAGAAAGAGAAAATCTGGGAGAAGAAAGGAAAACATAAAGGGAGAAGGAAGAGGAAAGAGGAATGGAAGAAGGGAGGGAGGCAGGAAAGAAACTGTGACCTACAATGGCCCAGATATCCTAGGAGACAGCCTGGAGGAGGCCCAGCCATGGCTGACACCTGCTGAGCCCTAATCCTCATCACGTTCTGCAACACAACTCTGCTGCTCACCCCAGGGCTCCTCAGTCTTCTTACGTTTGGGTATTTTTCAGCCTCCAAGTGTCCCCTTTACTTTAGATCCTTCTGAATTTCCTACCTGAGTTCGTATCTGTGTCCTGCCACTTACTAGCTGTCTGACCTTGGGCAGGTCTCAACTCAATTTTTCATACCAGTCATTGGGGACAATGATGATGAAGGAACAGTGTGTGGCCTGTAAGCGGTAGCACTCCTTACATGATTAAAGTGAAAAGATGTTGGTGTTCCAATGCCTACAAAAGAAGGGGGTCCGTGATTAAAAACCACCTGTCTGTTGGATTAAGTCATTTAGAAAGAGGACGACAGTTTCACAGTTCTCAGAACTATTTCACTCTTGTTTTTACCCTGGGATATGTTATCTCATTCCATCCTAAAAGGTATATACAATGACAGCTTTAGCAGGTTTTTATCAGCTTAAAATCTGCCGGTGCCTTGTTTTTGCAGTATTAGAGAACAGTAGCACTTTACTTTTGCGGTCAAGGGGGAAGACAGAG 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CTGCAATTCACCAATGTACATATGCTTTAAAAGGAGTCATTTCACATTTCTTTCCAAAGCTTATCACTGTTTGGCCATGGTTCTTGAGTATCATTTTATGTTTTTGGTAACTGTGCAGTGGAGGAGTAATGAAATGAGGGTATGAGTCCATGTAGCACCTCCTTCGCCCTGTGATCTGCCCAAACATCAAATGGTGCAGAACATCTAGAAAAAGGTACTATGGAAAAACGTCCTTAACTAAGTTCCAGTGTTTGTTTCGGCTCATCTATGCCACTTGCAGCTGGCTCAACCTGTGTTTAAAGACTCACTGTTCAATCTCAGATATTTATTAGTTGTGCCTATGACAGAGGGAAAAATATACCACCAAGAAAACATTACAGATTGACATAAAAAAACTTTCCTTTCTCCCTCCTTAAAAACAAAACAAAACTACAGGGCCGGGTGCAGTGGTTCATAACTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGTCAAGGTAGGAAGATCACTTGAAGCCAGGAATTCAAGGCTGCAATGAGCTACAATCATGCCATTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCAGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACATATTCCCAGTATATAATTAAAAATACAGATAAGAAAAAGCAAGCAATCTCTCAAATACTTAGCATCCAGATATAAGTATATGAACATTTTTAAGTTATTCCTAACCTTTCTTGTGCAACACAAGCATGTATTAATATTTATGTATGCAATGTGTACCCGGACACTAGAGCCAGACTACCTGGGCTCAAACCCTGTCTCGCCACATACATCTGTGAGATCTGGTAAACCGGCAGGATGACAGTATATTCCTCAGTGTTCTTGTGAGGGGCAAGTGAGTTAAACATAAACTCAGAACTGTGCATGGTGTAGAACAAGTCCTCAACAAATGAGAGCTACTGCTCCATGTCAGGACAGGAATATCAGAAACACCACATCCTTTCCTATCTGTGCACATACACAGCACACACACACGTGCATGCCTGACTACTGACATGTGTATAGGCCTGTACTGTGTGAATATGTGAAGTTCTTATGTTGAAACACACAAAACGGGATCCAATTTAAGGTAATCTGTTTTTTCATGTATCAAAAAATTTGCATATAAGTATAGATCTCTCACCATTTTAGTGGCTAAAATACTATGCTTCTATATAGATATACCATACTATGTACACTGTGCAACTGTTAATCATTTAGATTGTTTGCATAATTGTTTTGAGCTGTATTTATAGGTTATCTAGTCCAAAAGCAAGTCAAATAACGATCAGAAAAGCAGCAGTCCACAGATCAAACCAAGACTATTTTCCATCCTTTTGAACTTCAAGTTAGTGAAGTGGTTTATTCAGCCCACTCAAGTCTAGTTATGATTTAAGTCAGACCATATAATTCAATACCTGCACATTAAAAACAGTGACATCATCATTTGAGTACAAATTTTATTTAACAAAAAGGTAACATGATTCTTCCAAAATAAAAATCACTACCACCTTTAAAGCTTCCATTCCAGCCCTGCAGATATGTATGCACGTTACTGTGCTGTCAGCCCCTCACACATTCCAGGTGGTCCCTGAAGGTGGGGCTTTGGCACTGCAGGGATGCAGGGAAACCTCAGGTGAAAATGCACATCCTAAATTCCTTTTCCATTTCCACATTCCAATCAGTGAAATGTGGCATGACAGGGAGGATCTGTGAGGTATGTTCAGGGTAGAATCCCTCAAAGACACAGGCTTTCATCATCATACATGGTCCAGCCATGAATCTTTGTTTTTTTGCGGGGGTGGGGGCATGAGTCTTTTTTCAACAGGTTTGGAGGGATGATCGTAGGTCACAGATGAGCCAATAACTGGCCTGTCCACGAACGTCACAGCACATAGTTCTGGATCATCACTGCTGCAGGGTGCCCACTCCAGTTCCAGCACGGTGATGGTGTTTGGGGCCGAGGTCATCAGGATGTGCTGGGGCACAAACAAGGTCAACTGAGGGCCCCGGGCTGGCCAATAGCAGCCAAGGTTAAAGCCATTAATCCAGACCTGGCCCTGGAGAGAGAGAGACAGAGAACCATCAACCCCAGATGCACCGAAAGCCCTGAGGAAGGTGGGGGCCCTGATGTAGGGCAGGCCAGCAGCAATGGAGGAAAGAAATGCCCCCAGAAAGGCGAGGCTGACAGCCAGGCCCATGCCAGCCTTGGTTTTAGCTTCTTGCTGGGATAACTGGCCAAGGTGGGAAGAAGGTGGATGCCCCCATCCACCTTCTTTGGGGCAACAAAAACTTGCCCCAAAGACCCACTCCTGCTTCAGGAAAATACAGGTTTGGTCCCTCTGACGGGCTTCAGTGGCCACAGATGTTGGTACCAGAGAACAGTGTGGAAATTTCTGAATTTCATCCTGGTTCCCAGGTGCTGCCTGTACCCACAGACCAGCCTCTCCCTGACTTTTCTGTACACAGAAGACAACTGCTGAACTGCTTCCTTAAATAGATCTTTTCCTTCTTTGTTCTCCTTTCCCAGAGGCAGGTCTTGACCTCACTATCTGCTGTACACCTGGTGAACACAGGGAACAGAGGACTCCAGGGCCTGCATCCTGAGGTCAGACAGGTACCAGGAGTGGTCCCCAAAACAACCCCTCAAGAGGGATAGGGGGGTTTGGGGTGAGGGAGAGGAAGAGGCTTATCCAGTTGGGTGTCTATATTACTGCTATGTTCTAAGGACTCTTACAGGCACCCTCAGAGTTAGGGTGTGGACTCCATGTTTGGTTCAGGAGCAGAGGTGATGCTATAGGTTGCATAAACAATTTCTGTGAGTAGGGGAAGCTGCTTCCCATAACAAAACTGAAAGTGGAGGATAAACTCCTAAAAAACAGGGACCATGTTTAGGTCTGTCTACACAGCCTCTCTGTATGTGCTAAAATTTGCTCAAAGGGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGCGCAGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTGCTCAAAGCTCAAAGGCTAGGATCAACAGCTGGCTGAATAGATGGACCATTCTATTACAAAGAAAGAAAGTGAAGATGGGGAGATCACATACACGCAAAAGAAAGAGAAAATCTGGGAGAAGAAAGGAAAACATAAAGGGAGAAGGAAGAGGAAAGAGGAATGGAAGAAGGGAGGGAGGCAGGAAAGAAACTGTGACCTACAATGGCCCAGATATCCTAGGAGACAGCCTGGAGGAGGCCCAGCCATGGCTGACACCTGCTGAGCCCTAATCCTCATCACGTTCTGCAACACAACTCTGCTGCTCACCCCAGGGCTCCTCAGTCTTCTTACGTTTGGGTATTTTTCAGCCTCCAAGTGTCCCCTTTACTTTAGATCCTTCTGAATTTCCTACCTGAGTTCGTATCTGTGTCCTGCCACTTACTAGCTGTCTGACCTTGGGCAGGTCTCAACTCAATTTTTCATACCAGTCATTGGGGACAATGATGATGAAGGAACAGTGTGTGGCCTGTAAGCGGTAGCACTCCTTACATGATTAAAGTGAAAAGATGTTGGTGTTCCAATGCCTACAAAAGAAGGGGGTCCGTGATTAAAAACCACCTGTCTGTTGGATTAAGTCATTTAGAAAGAGGACGACAGTTTCACAGTTCTCAGAACTATTTCACTCTTGTTTTTACCCTGGGATATGTTATCTCATTCCATCCTAAAAGGTATATACAATGACAGCTTTAGCAGGTTTTTATCAGCTTAAAATCTGCCGGTGCCTTGTTTTTGCAGTATTAGAGAACAGTAGCACTTTACTTTTGCGGTCAAGGGGGAAGACAGAG |
Task1_train_6377 | A mutation on Chromosome 3 affecting GLB1 (galactosidase beta 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B | TCCTCTTCAGTCTTCATCATGTTTTTGTCCCTCAAACATCAGCCTTACGTCCTCTTTTCTTCCCTCTGCATCCTCTCTCCTTGAGAGACCTCATCCAGCCCATGTTTTCAACAATCATCTATACAACAATGATCTTCTACATACATTCCTGGCCCAGATCCCTGCCCTGAATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAA 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Task1_train_6378 | Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; GM1 gangliosidosis | TCCTCTTCAGTCTTCATCATGTTTTTGTCCCTCAAACATCAGCCTTACGTCCTCTTTTCTTCCCTCTGCATCCTCTCTCCTTGAGAGACCTCATCCAGCCCATGTTTTCAACAATCATCTATACAACAATGATCTTCTACATACATTCCTGGCCCAGATCCCTGCCCTGAATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAA | TCCTCTTCAGTCTTCATCATGTTTTTGTCCCTCAAACATCAGCCTTACGTCCTCTTTTCTTCCCTCTGCATCCTCTCTCCTTGAGAGACCTCATCCAGCCCATGTTTTCAACAATCATCTATACAACAATGATCTTCTACATACATTCCTGGCCCAGATCCCTGCCCTGAATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGTGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAA |
Task1_train_6379 | This sequence change occurs on Chromosome 3, altering GLB1 (galactosidase beta 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; GM1 gangliosidosis | CTCTTTTCTTCCCTCTGCATCCTCTCTCCTTGAGAGACCTCATCCAGCCCATGTTTTCAACAATCATCTATACAACAATGATCTTCTACATACATTCCTGGCCCAGATCCCTGCCCTGAATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTC 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|
Task1_train_6380 | This is a variant in GLB1 (galactosidase beta 1), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B | CTCTTTTCTTCCCTCTGCATCCTCTCTCCTTGAGAGACCTCATCCAGCCCATGTTTTCAACAATCATCTATACAACAATGATCTTCTACATACATTCCTGGCCCAGATCCCTGCCCTGAATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTC | CTCTTTTCTTCCCTCTGCATCCTCTCTCCTTGAGAGACCTCATCCAGCCCATGTTTTCAACAATCATCTATACAACAATGATCTTCTACATACATTCCTGGCCCAGATCCCTGCCCTGAATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCAGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTC |
Task1_train_6381 | A sequence alteration has been identified in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B | CTCTTTTCTTCCCTCTGCATCCTCTCTCCTTGAGAGACCTCATCCAGCCCATGTTTTCAACAATCATCTATACAACAATGATCTTCTACATACATTCCTGGCCCAGATCCCTGCCCTGAATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTC 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Task1_train_6382 | The gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis | CTCTTTTCTTCCCTCTGCATCCTCTCTCCTTGAGAGACCTCATCCAGCCCATGTTTTCAACAATCATCTATACAACAATGATCTTCTACATACATTCCTGGCCCAGATCCCTGCCCTGAATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTC 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Task1_train_6383 | This is a variant in GLB1 (galactosidase beta 1), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; GM1 gangliosidosis | ATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCT 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|
Task1_train_6384 | The gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B | ATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTCCAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCT | ATTCCCAGCCTATAGATCCAACAACCCTCCTCCAATACTGTCTTTCCCAGCCATTCTCCAAGGCCTCTGCTATGGTCTGAATGTTTGTGTCCACCCAAAACTCATCTGTTAAAATTCTAGCCCCCATGTGATGGGTTAGGAGGTGGGGCCCCCTCTGGGAGGTGATTAGGTCATGAAGGTGGAGCCCTCATGAATGAAATTAGTGTCCTCATAAAAGAGACCCAAGAGAGCTCCTTTGCCCCTTCAGCCATGTAAGGACATAGAGGGTGCTGTCTATGATGAAGTAGACTCTCACCAGACAGCAAATCTACTGGTGCCCTGATATTGAAGACTTCCTAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGCCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGCTTATGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAATAGACTAAGGCAGCTTTTCAAACACAATTGGTCTAAATTCAAACTCATGACCCCCCTTTCTAAGCCTAAGTCCCCTTCTGAAGCTGCTTCTTTCAGCAAATGGTACCATTCTGCCCAGCTGCAAGCTTGAGACCTGAGTCATCCGAGACATATCCCTCTCCCCAAACCCTCCTGTCCAATCCATTGTCACAATTTATTGATCCAACTTTGAACATCTCTCAAATAGTTGATGTCATCTCCATCTTAGATACCACCATCCCAGTTTCTCAATGAGACTATGGTCCAGCCTCCTAGATGGTTTCCTCGAATCCATAAGTGTCCTTACCCAAACCATTCTGCACAATGGGGTCAGAGGAGCTTGTCAGATCACAGTCTTATCATGTCACTCTCCTGCTTCAATGGCTCTCAACACAAAGACAAAACTTTAACGTGGCCTATAAGGCCCGTCCCAATCTAGTCTCTACCTACTTTCCACACTTGACATTTTCCCCTCCAACCCCATGGCCTTTGCACAAGCTGTTACCTCTCCCAGGAACATGCTTTCTTCCCTTCTTGCCATGCTAATTCTTACTCATCCTTCATATCTCTGACAAGCATCACTATCTTAGGGAAGGCTTCCCTGACCTCCCTGACAAGGCAAAATGCACCAATTATTATCAACCCCATAGCCCTTCTTAGCATCCATCACAGCTATGGTTTTACTTTTTAATATGAGTCTGCCTCCCTCACTAGACTGAAAGTTCCATGAGGGAAAGGACCATGTTTGGTTTTATTCATGATTGTATCCTTAGTGCCTGGCACACACCTTGGGCACATAGTGGCCACAGAATGAGAAGTGTGTTGAATGAGTGATGGTAAGGTGATCTAGGATGAAAACAGGACATGAGGGAGAGGAGAAGGCGGTGAAGGAAGATATGCCAATGTCTTCAAACGACAAGGCGGAGTGACTGGGAAGTGAAAATGGATGAGGAAGAGTGGAGAAGCAGACAGCTTATGATAGAAGCCCCAGGGGTGTGGGGCTGGATGCAGGTGGGGATATTCTGGGAGCACTGGGCTTGGCATAAATGAAAACCAGACAGACTCTCCCAGAGGGATCCACCTCTTTGTCTTGACTGGATTGTCCTCAAGATAAAGAGAAAGCACCCCTATAATCAGCATCAAAAGGGGTCATGATTCTTCTTGGAGGAGGCAGGATGGTGTCATTCACTACAGGAAGCCAATGACAAGGGGGCAGATGGCAGCACCTCCGAGCTGGCCACTGAATCCCTGAAGATCTGCCACAATCCGCCTCCTGAAGAATGTCCGAAACGCCACACTCAAAACCATCACACGATATCTCACTAACAGCTCTTTGTGATTCTTTCTCAGACACTAACAACCAAAAGTTTAGGCCTGAATTCAAACCCTTCCCATGAAGACACGTACCTTGGTCCATCCAGGAAACTGGATAAAGGTGTCCTGGGGCAAGTCTGGGATCCCACTGGGAATGGAGAAGTTCCCCATATAAAAGGCCGGGAGCGTGTAGTTGGATGAGTTGTGGGCCCAGGCTTCATCATGGTGGCCACTGTCACGGTGTCCCCAGCCCCCCAGGTGGCTGCACACTGCATCCTCAGTGTCCAGTGGAAAGATCGTACAGTCCGTGAGGATATTGGAACTGAGAGTCAGGTTAGAAACCAAACCCTGCAAAGCAGAAACAGAGCACAGTGAGCTGGGGAGGGAAGGAAAAAGGCTTCACATGTCTCTGCATTCCAGGGAAATGGGAAAAGCAAACCGGGATACAAAACACCAACAGGAAATGAACCTCGAAATATGTGTACATCGAAGTAACACAGATCTAACTGGAGGTTGAATTACAAATCCTTGGGAAGAGATATATTCCCCAAACTATAGCTTTCTCCTTTGCAGGTCATGATGTCTCTATAAAAGGCCCAGAGTTTCTGCTTCTACAGAAAGGGCATTGAGTTGCTAGAGTGATTGATCCCAAATTCCCAAATTTTCAGAGTTTGGCTGAGAGCCACTGCTAGAATAGAGAAAGATGGGCACCAAGAAAGATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCT |
Task1_train_6385 | With a mutation on Chromosome 3 in gene GLB1 (galactosidase beta 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis | AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAA | AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACATGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAA 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Task1_train_6386 | Located on Chromosome 3, this mutation impacts GLB1 (galactosidase beta 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; GM1 gangliosidosis | AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAA 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Task1_train_6387 | Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B | AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAA 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|
Task1_train_6388 | Mutation context: Chromosome 3, Gene GLB1 (galactosidase beta 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis | AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAA | AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACATGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAA |
Task1_train_6389 | Here is a mutation in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2 | AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAA | AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACATGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAA 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Task1_train_6390 | This alteration occurs within gene GLB1 (galactosidase beta 1) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3 | AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAA 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|
Task1_train_6391 | A genomic change on Chromosome 3 affects GLB1 (galactosidase beta 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; GM1 gangliosidosis | AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAA 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|
Task1_train_6392 | Given this variant in gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B | AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAA | AGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACATGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAA |
Task1_train_6393 | This alteration occurs within gene GLB1 (galactosidase beta 1) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; not specified | GGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCA | 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Task1_train_6394 | This sequence variant lies in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B | GGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCA | GGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTTCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCA |
Task1_train_6395 | Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; GM1 gangliosidosis | GGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCA 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|
Task1_train_6396 | The gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; GM1 gangliosidosis | AGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAG 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|
Task1_train_6397 | Here is a genetic alteration in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B | AGGTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGACAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGTCAGAGCGACACTCCATCTCAAAACAAAAAGGGATCCAGTCTCTACAAAACATACAGAAATTGGCCTAGTGTGGGGGCATGCACGTATAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGAAGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGGCTGGGTGACAGCAAGATCCTGTCTCAAGATGGAATCTGGGGACAGAAGGAATGAGTGAGTGTGGGATACAAAGGAATAGTCATCCCACTGCGGATGGAGCAGGTACGACGGATGCAGCCAGGAGCAAATATTGGCCTTGAGCACCTCAGCCATCATCACAGGGAGGACCACACCCGAGTCACTCACCTGTTATGAGGGCCAAGTGAGATAACATACATGAGAATACTGTGATACCTTAAGAGGATAGGAAGGTAATGATGACGATGGCAAACCTCAGACCTGAATTCAGAAGCTGCTCTATTTGTTCCACACAGGCCAGGGCTGGGCTGTCAAGGCTCAGCTAACTTCCCCTTCCCTGGCTTGTATGTAGGGAACTTCCCCATTCCCAGTGGAATCCCAGATACCAAGTCTCGATTGCCCATTTAATAATTTGATAAATATTAACCAGGTGGCTGTATGTCAGGCTCTTTGACAGGTACTGGAGACCCAGAGACTACACAACAGAGTCGAGTCACTCCCATGGGTCAATGTGGCCTGTGAGAGCCAGGCAGGAGGCCATGAAGTCCACCCTGAGCACAAGAACTATGAGAGAGACATTTATACTGGAGGCAAAGGTGGCCTGCACACAGCTATTCCCTAAGTTCCCTAAGATGTAATTGCCTGATCTCAAGAGGGTCAGGAAATAGCCCCAGACACCTGTCCTGCCCTAGCCTGGGTGGTGCCATTGTTCCCTTGATAAGGCATTCTCTCCTCTCGCGGAGGTTGAGCTCCCTGAGAGAAGCCTGTCTCTTGACACCTTTGCATTCCCCAAAGCACCTGGTGGGGCATCTCGCGGAGTGGGAGCTTAACAAATGCTTGCTGAATAATGCTCTAAAAATATGTGTTAGAAAAACTTATTTGGGCTACACATCTGGACACAGGAGTAATCAACAGAGGTGAGAGCCAGTGCCCCAAGGGAAGAGGCTTCCTACAAGTGAAGAGTTTGCCACAGGCTAACCATCCAAACCCATAAAACAGGGCAGAACAGAGGCTCAGCTGGCTTTACTGGCAAAGGAGTGCCTTCAGTGAGCTTGGTGGTCTTTTAAAGCAGAGGAAAAGCATGGTGGAGGGGCTTCCTCCTTCTGTTTCTTTCTATAGGATGACCAAACTCAAACACAGGGGAAAGGTTCTGTTTGCAAAGCTCAACTTTCTCATCACCTACAGAGGAAAACAGCTCTTCAAAATAGCTCAACTACTTCTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTTTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGCATGATCATAGGTCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAG 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Task1_train_6398 | A variant found in Chromosome 3 affects GLB1 (galactosidase beta 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis | TCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTT | TCATTTTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTAGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTT |
Task1_train_6399 | This mutation occurs in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; GM1 gangliosidosis | TTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGA 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