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|---|---|---|---|---|---|
Evaluate if the mutation on chromosome 7 at position 45075969 in CCM2 (CCM2 scaffold protein) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation_2'] | 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| 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| pathogenic | 118,783 |
Clinical significance of chromosome 7, position 47821198, gene PKD1L1 (polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | ACTTTAAACATTCCATTACCAACCAGGATACTTGAATATCCCTGCCTGGTGGCCAGAGCACCCAGAGGCAGTGAGGTTTTGCATCCCTATGGGAAACATAAGGTCTATGTAAATCCAGGAGTTGTGAATGTGAGCACATCAATCTCATGTGCACCTGAGAGATCTCACAAACATTATCTCAGCTGCGATATTTCTGATTTGAATATCAAGAAGCAACAATTCATATGAGAAATATGTCAAATAATGTTGACTTGTGAAATGTGAGATGAAAAATAAACTAGCAAAAGCCAGAGGTTTTTCATGTTTAGATTTCCATTTCCATTGAGGACCCAAATTATCACTTTGTTTTGCACACAGCACCACCTACTGGCACAGGCTGTGCACTTGCACGGATAGGAGAGCTGAAAAGTTGGTCATGGATGGAAATAACTGCTGGTTTCACAAATGAGGAGGCAGAAAATTCCACTTAATTTCACTATTACAATGCTCAGCAGAAAAAAAAAAACAAAACAACTTGGATTACTGAGCTACAGAACACCCAGACTCATAGCACTGGGACTTCCAGGTCTTACCTTACGAGTGGGTCACAACACTGACAAAGGGGACAATATCCATTAGCCATTATCTTGCTGCGTATGAATAACCCTCTCTCACAAAAATAAAGATAAATATGTTCTGAAATAATTGATAAGATTAAATTGACTTTCCAGCCACTCACTTCTGCCAAAAAATCCAACCAAAAAGTATTTACGTCAAATTGAATTACTTAGTCAAAGGCAACAAACACACTGATAGAGTTGCTGCATAAATGTGTCTTTAAATATTCACCAGAGTAAATAAGGTAACTCCTGGAACACACTGAATTATTGTATTTACCAGCATTGAAATCATAGCAAAGAACCAATATTATTTCATATCATGCACTTTATAATTCAAAGCCACACTGCCTTGAAAGGACTATCAGACTGACTGTTTGTGGCAGGTGAAAATAAAGCCTAACCATGGATTCAAGAACAACTCTCAAAAAAAAGAAGACTACATTAAATGCACCTGTTGATGACAATATGCATCCCAATTTTAGAAGCACTGAGACATGGAAAAGAAATATGACACAACAAAATGCTATCATGCTTGCCTTTGCCTGGTGGTATCACGGAAATTTTTCTGCTTTACACTTTTCAGTTCTGCTAGATTTACCTATGATCAACATCTACTACTTATAGAAAGAAGGAGGAAGAAGCAAATGAACAGCTTGAGAAATGATCAAGAACTTGAGAGGTGTTAGAAACTGAAGGCCGGGCGTAGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACGAACATGGTGAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATGGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTGTCTCAAAAAGGAAAAAAAAAAACTGTTAGAAATTGAGTGTCAGTTATTACGAACTGCAACCATAGGCTTTGATAGAAGAACTCTGAGGTCTCCAGCAAAAAAGAAACTGCAAGACCCTGTTTTGGCACAGAACTTAAAATTCCTTCAAATATCCTTGTTTTGCTATTTACCCCAAACGAGATGCTAAGAACGTGTCCAAAGTCTGTGAATGGAAGGGGGTTTTATTACTACCAGGGAAATGGTGACAATCTTTCCAGTATTTCATATGTGGGATGTGAAACATGGGGAAGGTGCACACAGGCTATGGAATAGTGCAATGGCCCCAGATCTGGAAGAGTTACCCAAACCTCCTACCTTGTAAATTCTTTCCGGATAGCTTGATTGAGGGAGTATTCATCTTGGGAAAATCTCCCATATATTACACACAAAAGCAGAAGCAGCATGAGGATGTCCATGGAAATGTCTCTGTAAGAAGAGTTTTTAAGTTAGCATCCATACAGACCCTGTATGTAGGTACCTGAGTGCTTCAATTTGCAAAAGATTTATTATTATTATTATTATTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACGCTCGGCTAACTTTTGTATATTTAGTGGAGACGGGGTTTCTCCATATTGGCCAGACTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGTCACCATGCCGGGCCAGAAGATTTTAAATGAAACTCGGCTTTTAAATCCCTGGGAGAAAATTTTTGTATAATAGTGTGAGATGTGTGTTGGGGTTTATTTATTTATTTATTTTGCATATCAATATCAAGTTTTCCCAGCACTTTTTTTTTTTTTGAGGCAATCTAGCTCTGTTACCTAGACTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTGCAACCTCCCCGTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCATGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGAGCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGATATCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCATGAGTCACCATGCCCGGCCCCCAGCACCATTTTTAAAAGATCATCCTTTTTCCATTGGATCATCTTTCTCTCTCTGCCAAAAAATCAGTTGAGCATATTTGGGTAAGTCTATTCCTGTGTTCTCTATTCTGTTCCATTGATTTGCGTGTCTATCTGTCCCCAAATATCATGCTGCCTTGGTTTCTGCAGCTGTATAGTATGTCTTAAATTCAGATAGTGTGCGTCCTCTGACTTTGCTCATTGTTTTCAGAATTGTTTAGGCTATTCTAGTTCCTTTGCTTTCCATATAAATTTTAGAATCAGTTTGTCAATATCTGTAAAAAAAAGCTTGTGGTATTTTGCCGGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCATGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCTCAAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCGCTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGCTGTGGTATTGCATTGAAACTACAGATCAAATTAGAAAGAATAGACTTCTGAACATTACTGAGTCCTCCAATCAATGCACACAGTCTATCTCTCCATTTATTCAGATCTTCCTGACTTCTTTCATCAGTGTTTTGTGGTTTTCAACATACAGATCCTGCACACGTTTTCTTAGACTTACATCCATGTACTTCATTTATTTGGTGCTGTTGTAAATAGTATTCCTTTTTAAATTTCAATTGTTCATTACTGGTATATAGGAATATAATTTACTTTTTTATATTGACTTGTGTCTTGCAAACTTGCTAAATTCACTTATTAGTTCCAGAACCCTTTTTTTTTTTGTAAATTATTTGGGATTTTCTGCAAAGAAAATTTATGTCATTTGCCATTAGATGGTTTTATTTCTTCCTTTCAAATCAATACGTTTTTAACTTCTTTCTCTTGCCTATTGCATTGGCTAGGACTTCCAATGTGATGTTCAATAGGTGTGATCGGAGAGGACATTTTTGCCTTGTTTGATATCTTAAAAAACATTCGATATCTCTCTATTAAGTATGATGTTAGGTGTCGAGTTTTCATAGATACCCTTTATTAGCTCAGGGAACTCTTTTCTATTCCTACT 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| benign | 118,849 |
Clinical classification of chromosome 7, position 47831213, gene PKD1L1 (polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Heterotaxy,_visceral,_8,_autosomal', 'Inborn_genetic_diseases', 'PKD1L1-related_disorder', 'Situs_inversus'] | TCTTACTTGCTTCAGTATTTTAAAATATGCTCATTTTCTTGATGCTCTAACTTCTTTAGGATTGGAGTTAAAAAAAAATAAGTCCTATGTGTTCATCTATCATACAGGTATGTGCAAAGAAGCATAAGAAATTAAGACATCCCATGGGTCTCCAAAGATGCAACCCAATCTGAATTCAAAGCCTACATTCAGATATGCATGATAGAATATAAAGTAGTTTTTTAAATCTCAATTTGCACTGCATAGGTAATTTTTTTTACTTTTTCAACCTCGCCTGCACAGTCAGGAATACTGCAGCTTGAAGAGAAGGGGAGGCGAGTCCAGGAACGTTCTGCCAATTCAGAGTCCAGATCCCTGGTAGCCTCACATAAAGACTCAGTAAAAAAGTGGTTGTCAGCTCTTCTTTTCCAAGCAAAACCCAAGGCCATGAGGCATACCTGGAAGGAAAAACATGACAGCGCAGAGAGCCGCCCTATGTCTGTGTTCATTCCACACAGAGCTGTCCTCCCGTCCCCTAATCATGAACAGGACTCCATCTCCCAGTTTTAAAGACACCAGTAGTCACTGCCTTGGATTCCCAGCCCAACTACTCACCAGGCATGGCCCCGCCCAAGAGACCTAAATTCTCTGAGTTCAATTTCCTCAAATAAAAAACGTGGGTTAAAGTGGTACCCTCCTCAAAGATTTTTATGAGGATTAAAGAACAGGCCCATGTGCAGCTTAGCACAGAGCCTGGCTCCTGGTTCTCTCCAACCACAGCTGAAATCAGGGTATAAAGAAAAGTCATACACAACCAAAATGAAGCCTCTATTTCCCCTTCCCATCTAGGTCCCCTGCTGATGGAAGGCACTTCTACCATGGAGGGTGTTTCTTACCATAAGTGGCTGGGTGATGAAAATACAGCAGACCACGGAGAGGGACAGCAGGTGCAGCCACTGCACACATTGCTCCTGGCCAAACCTGCCCCCAGGGAAAGTGCAGTGGTCAGCCCCCTCTAAGGGAGCAGGCCACCCAGCAGTCATTGCTGCCTAAGCACAGGGACACTGCCTGAGAGGGCCTATGGCCTCGCCGTGGCAGGAAGCCTGCTGTGGGGGTGGTGCTGGACATGGGCAGTGTCTTTCTGCTCATCGGAGGGGAACCCTTGTCTGCCAAGAGGACATCGACCTCCCTGAAGCTGCCTAGTGGGAAAGAGAAAGGAAAACCCAACAGGCAGATGAAACAGAGCACAGAGAGGGGAAGGGGGAGGAAAATGGGTTGGGGTATAATAATAATAATAGCAGCAACAACAACAAAGCTGGATGCTGGCGGGTGCTCCGCAGGGGCAGGCATGATGCTAACAGGACTGCTTTCATATTTCAGCTGCTCCTCCCCAAGCCCTAAGAATTAAGCTCTCTGATGTTCCTATTTTACAGATGAGCAAACTGAGGCACAAGAGAGGTCTAAGTACCTGCCCATCCTCACAGAGTGATTCAACATCTACAGTTGAGGAGAGGGGAGAGACGGGAAGAAAGGGCCTTGGCTTTGAGGCTACTCTTTGTGGTTTATGAACCACACTGAGTGACCCTGGGGTCTCCGATGGCGAGTCCAAGCTGTACAGGAGCCAGAGAGGTACCATGTGCCGGAGTGACAGGATCAGAATCTGTGACACATGCATCATAATCCCTGTCCCGAAGGCATACGCTTTTTCAAATGATGGGAGACCATGAACAGTATATTCTAGCCAGAGTTCCTGGCTGGGAACCTGCTCCTCTCAGGAGCTCTGCAGCTGGGTTCCTTCCTTCCTTGGGTGGGCGTCCTGCAGCTTCTTGTTTAATATCTGGACCCCATCCAGGCCTGCTGCCATGGCAGAGCTGGCCAGGCCAAGCCACCCTTTGGGATCTGCATAGGATTTTATTTACCCCAGGAGATGGGAGGGAGAAATGAGGGAGAAAATAGCAATAGTGACATCTGGAGCCTGCATCTGATGAGTTCCCAGAAATGCAGGGATTTGTTTACAAATGCGAGACTTTCCATCTGAGGACCTGAGGATGTTTGAAAAACTCTACAGCTCACCTGTAGGCTAGAAATCCTGTCCCCAAACTGCAGGCCAAAGAAGCGGTCCCACAAATGGCCCACACTGCAGAGCTCCACCAAGGCTGAAGGGCCCTTGACCACTGGGGCATTAGTCCCTCCAAACCACTGCTGGGTGCTGCGGAAGAGTAGGACAGAGACAAGGCAGCTTAAGAGACCTCGGCATCTCCATCCACGCGGAGTGTGGTGGTGAATCTTAGGTGTCAACTAGGCTGGGTCGTAGGGTGCCCAGGCATTTGGTTAAATGTGATTTTTGAGTGTGTTCGGGGTTGGGGGTGTTTCCAGGTGGCATTAAGATCTGAATCAGCAGACTGAGTGAAGCAGAGGGCCTTCCTAGCCACAGGCCTCCTCCAATCCCTTGAGGTCCTGAATAGAACGCACAGGCTGAGAACAGGGGAACTCCTGCCCGACTGCTGAGCTGGGACATTGGTGCTCACCTAAGGGTCTGGGGTCAGGATGGGGGTGGTGAGCAGCAACTCCTGCCTTGCTGTGCCCTCAGAAGGCTTTTGGGGATCTCCTCTTCTGACCTGCATAGGGACCTATGGGTCCCCAACATCAGAGGCAGAGAGGTCAGTTTCCATTTCAGACCCCAAACAACTAAGCAGGCTGACCTGGAATCTGAGGGTCTGCCCTGATTTGGATCAAGTCCCACACACCACAAGGGACAGGGCTGTGACTGGTCCCCTGCAGTTTTCAACCTTCCCTCTCTGCTGTGTGATTTCCCCAGGGCCAGATACAGGACCAGAAGGTTGCCCCATACAGCTCTTCATACCTCTGGGTGCAGCCGTCTTAGCTCGTTTTCTAGCAACTGCTCTTAGAGGCAGGATGCCATGTCAACCTAGGGCAATCGAGTACAACACCTTTCAACAACTAAGAAGCTCTTGCTGGGAAGCTGGTATTAGGCAAACCGAGGGACACTGGCTGAACATAAATCAAAGAATGTGAGCTGTGGCCGGGACAGTGGCGTTGTCCTAAGCCACACCTTCTCCACAACCTCATCGGTGGCTGGTCTGCCAGTGTCAGCCTTGCACTCCTGAGTGCTCCCTTCCAGCCCAGGCCACGTGTCCAGTTTGTCTGGGAGGGTCGTCGGTCCTTGGGATGAGTTTCCCTTCTGATCTACTGCTGATACTTGTGCCTACGCTGAAGGCTCACCTGCCTGAAGCTTGTTCACTCACAGAAAGGATCTTTTTTGTGCCCCACTGTGTGTAAGGTGCTGTGCAGCCTGGGCCCAACCAAACATAGCTGCACGCACAGGCCTTGCCAGTCACTGTGAACAAGCACCTGAATCCAGCACACAAGGACCTGGGCTGAGCTGGAGCCTCGAGAAAACCATCTGCTCATGTACCATGTGGCTCTAGGATCCCAAAGCCACACATCCCTGCCAGGCCAGGCCCACCACAGTCTCCTCTTTGCCATCATTTGGCCACCCTCCTAGGATTGCAGCAGGATTCAATCACCCTGGGCACAGCCCTGGTTGTTCTAGGGTAATCCCTGCCTCTACCAGCTCATTGCTGAGATTCCAGCATAATTGGAAGCTGGGACTATCGTTCACTGTCATTAGCATTAAAACATGCAAAGCTTCAAACTCCAGAATACTTTAAAAAGGTTATGAGTGTATTATTGGCTTTTAAAAAGATCTGACCAAACTTACGTTAAGTACCTGCCAGAAAGCACCAAGACTTTGGAGGAAAGCTGGACGCCTCAGTTTTGGGTGGGCCCATGCCTGGTTTTTAGATGAGACTAGAGTATTCAGTGACATTTGGCCCAATTGTGACTCTGCTTGCCCTGCCTCTCCCAATGGCTGCAGGTCTGCTGGACTGGCAGGAAGGGGGCTGTGGTTGCAAGCCACAGTTACCTTGAGTGTGGGGAGGGCAGCAGTGGCTTTTCCCCATCAGAGAAGTCCTGCTGTGGTCAGCCCCATGAACCTGCAGCTTAGGGGCTGGACAAGCTGTGCCATTGTCACTTGCCGCCTTCCTTTGGGCCCTGCCACTCCCAGAGAGAATGGCTGATGCAGGTTGCTAGAATG | 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| pathogenic | 118,853 |
Gene mutation in PKD1L1 (polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting) at chromosome 7, position 47858624—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | GCTGGATGCCTAGTTGACAAAGTGCTTTCCAAAATGTCACACTGCCGAGCACCCTGGTTTACTCACTGCATCTCCACAAGCAGTAAGTGTTTTTAAGTAATTGCACTTTTGTAAGGTAAAAAAATCATTTTAATTTGTGTTTTTTATTGATTGTTAGTTTGAATTATTTTCCTATGCTGATTAGCCATTTCCATTTCCATTTAAAAAAGCAAATGCTGTAAAAGATGAGCATTTTTTGACCAAAATAAGATGTACCTAATTTGTCCATACATCCATCAGACATTTGATGGGTCACCAAATGAGCCACGTACTTGAGCCAGACTGGGGTCGGGGGCTACAGAAATAGAGAATCCTTGCTCTCTGCCCTTCCAAACTCACTCATGGTGACCCTGGGGTCATTCACAAAGCTTCCGAGTGAATGTCTACAAAACTGCCAAGTGGCTGGGACAATCCTCCCTGACTTCCCCATCCTCACATCCCCCTTTCACTGTGGTCCCCTGTTCCTCCTGACCTCTCAGGGAGCCAGGGGCCACCCTGCAGGTTCAGCCCAGCAGTGCCTCTCTGGTGAGCAGGGAGGATGGGGGGTAAGCACTGCCATGTCCTCAGCAGCCCCTTCTTAAGCGTCATTCAGGTATACTCCGCATTTGATGTTAGACCCATATCTTCATCGTTCTAAAGACACGATTGGCCAGAATGCTTGCATAATCACTGCATCACATGCTGCAACCCCCTAGAGCCTTCTGTTCTCTGACAATGGATTAGAAGGCCTCAAGGAAACAGTGAATGGGCCCAGTGTCCCAGATACAAGTGACATCTAGTTTTGCCAGGAGTTTTCTGGAGAAGCTAATCTTCTAAGAGGAGTAGAGTCAGCAACGTGTTCTAAGTGATCCCTCTTGGCACTGAGAGGGTGCAAACATGCAAAAAACAGGTGCAAATATGCCAACCTAGTTTCTCTTTTTGTCATTTAAGCCCAATTACTGCAAATTTGAAATGGTCATTAGAAGTGGCAGGTCATCTGTCAGCTTGTACCTGCCCAGGAGCTTGGCTCCCTGGATATGGGTTCTTCTTGAAGAGTATGAGCTGGCTAATGTAGCATGGGCTCTGTGTCTCCGCCCCAGCAGGACTGTGCCCAGCAAGGTCACCAGGTAAATGCACCTGGACAGATCCCAGGCTCTGGACAGAGCTCTGAAGGTTGTAATGAAGAAGGGTCCGGAACTCCATCTGCCCAGTGCTAACATGGTTCAAAGAGAGACAACCCTGAAACATAGAGCATAGGGAGTGGGATGTTTATAACACAAATGCACAAACTGTCTTGAATCCAGACTAGGAGAGAGGGGAAAAGTAGTTAAAAAGCCCATCTCAAGTTAGATTGGATGGCAGGAAGCAAGAGCGCAGGTCTTAGGGCTCAGCGCTGGGTAAGTAGGCAACAAATGTTCTTAAACACTTGTGAGTAATGATGATGATTATTAGTAGGTTCAGATAGACTATTTACTTGCTAATTTCCCAAATGTTACAGTAGCCATCCGTTAAATAAGCCAGCAGGACTGGAGAGGGATGCTAAATTGGTAGAAGAGGAACGCCAGAAGCCTATTCACTTACTGCTTCTTGAAAGCACTGGCCATTTCATAAAGTAAAAATAAAAAAGTCTCGGAGACAATTTCCAAAGTTACCAGAGCAGAAATAAATGAAATAAACTTTGGCCTTTTTAAGAAGTTATGTATCAGCAGGGCTACTTTTAAAATTGCTGCATGCAATAAATCATTTGCATTACTTCACATAATTCCTCAAAAAAACAGAAGGTATCCTGAGAAATAATGTTTCTGAGTCAAACATCCCAAATATCCCAAATGAAAATCTACCAAAACAAAAAAAGGATAAAATAGAAGCAAGGTTTCACTGGAAACATTATAATATTACCATGAAATACTTAAAATTCAAAATGAAAGTCTCCAAATACCAAAATGCCACCCAGAAGAATGAACACAGTACTTCAGAAACTGATTCTGTTTTTGGTTTTGAGAAGCAATTACAAATACAGGTTAACATCCTGGGATATGGAAACAGTATTTTTATGGATGGAGAAAAAGTGTGACTTACCAACAATAAATCTGAGATGACTGTAATTCCTTCTTCATGTCGATAGACTTCCTCCTTCGAGTTTTCTTGCTCAGAGACTTCCCAGACTCTGGATATGAGACCGATGAGCTCAAGCCTCACTCCTTTGTCAATCACAAATGGCCCCGAGAACTGGCCTTGAGCAAGGAGTGCCCGGGTGTACTTGAGGATGAGAACCGCACTCATAAAGCCTAGCTGCATGAACAGAAAAGATGTAAATAAAATGCCTGGCCTTGAGCAAGGAGTGCCCGGGTGTATTTGAGGATGAGAACCGCACTCATAAAGCTTAGCTGCATGAACAGAAAAGATGTAAATAAAGTGCCTCATGGCATATGATGCATATATTCTTGCCTTTTTCATTATTATAAGGAATTAAAATGACTGAACTACGGGCTAAGAGAACTGGATTTAAGTCCAGGTTTGGTCTCTAGGTGACTATTGGCCAGCTTCCTAAGTAGCAAGCTGCTTTTTGATATTCGGCCTCTTGACCAAAGGAAAACAAATGGTCTCTATGCTTTAAGATGTTATTTGTTTTAAACCCCAACGACCACTTTGCAAATCCCTTCACAAATTGGCCCCCACCTCCTCCCACAGCCTTCTCCCTCCCCATTACCTATGTGCATTCTATTCTCAAGCCATGCTGAATCTCTTATTGTACCCAAAGAATCGAGGCTTTTTCTTGATGCCCTCCAGATTCCTCTACCTGCAGTACCTTTACCCTCATTTGGACTGGCAGAATCCAATCCTGCTTTTCTCTCTCTCTGTTTCTTTTCCTTTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTTTTTGTTTAGAGATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAGCATAGCTCCCTGCAGACTTGAACTCCTGGGCTTACATGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTGCTGGGACTAAAGACATACATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTGACTCTATCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATCACAGGCACCCACCACCATGCCCAGCTAATATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCAGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTATTTTTCTGAACTGTTAATGTAGTCCCCTTTCAAACCTACACAAAGTAGAAAGAATAGTATGGTAGTATAATACGTCTATCACCCAACTTTAACAATTATTCACTGGAATATTTTTTCTTCTATTCTCTACTTAACTTTAAAAAAATATTTAGAAGCAAAAAGCAAATCTCAGGTATTATTTTTATCCATGAACACTTTAGTGTGTAGTGCTGATAGATGAGGATTCTTTCTAAAAATATGCCCACAATGCCATGATCACATCTAACAAAACTACGAGTCTTTACTACGTATCTTTTAAAACCAACCTCAAATGTCTACGAGACAAAGTCAGCTGCATCACTGCTTGTGTTTATGCAGAATTTTGTCATTCTTCTGATCGTAGGACTAAGCATATTTATTGAAATGTATCTGTTTGCAACTTCATTCATCAATGCTTAAAAGACACAGACTAATCTTTTTCTTCTTTGTACCTTAGCAGCTCCTAGCAATTGCTAAATAAATGTGTGTCCATGAAATGAAACTGAGATTCTGTTTTCTATTGGCCAGGCTTATTTAACCACAATGATATCTAATGGCTTAGATATACCTTTTAAAATCTAGTTCTTCCACCACAATAAGATTAAACTAATTTGGAAATGCGTTTAAACTACTATTGAAGGCCCTTTACATGAGGTAGCTTACCATGGATATTAGGACTTAAATGAAAGAATAATCTTTAAAATTAAACAAGTGCTTTAAAGAA | GCTGGATGCCTAGTTGACAAAGTGCTTTCCAAAATGTCACACTGCCGAGCACCCTGGTTTACTCACTGCATCTCCACAAGCAGTAAGTGTTTTTAAGTAATTGCACTTTTGTAAGGTAAAAAAATCATTTTAATTTGTGTTTTTTATTGATTGTTAGTTTGAATTATTTTCCTATGCTGATTAGCCATTTCCATTTCCATTTAAAAAAGCAAATGCTGTAAAAGATGAGCATTTTTTGACCAAAATAAGATGTACCTAATTTGTCCATACATCCATCAGACATTTGATGGGTCACCAAATGAGCCACGTACTTGAGCCAGACTGGGGTCGGGGGCTACAGAAATAGAGAATCCTTGCTCTCTGCCCTTCCAAACTCACTCATGGTGACCCTGGGGTCATTCACAAAGCTTCCGAGTGAATGTCTACAAAACTGCCAAGTGGCTGGGACAATCCTCCCTGACTTCCCCATCCTCACATCCCCCTTTCACTGTGGTCCCCTGTTCCTCCTGACCTCTCAGGGAGCCAGGGGCCACCCTGCAGGTTCAGCCCAGCAGTGCCTCTCTGGTGAGCAGGGAGGATGGGGGGTAAGCACTGCCATGTCCTCAGCAGCCCCTTCTTAAGCGTCATTCAGGTATACTCCGCATTTGATGTTAGACCCATATCTTCATCGTTCTAAAGACACGATTGGCCAGAATGCTTGCATAATCACTGCATCACATGCTGCAACCCCCTAGAGCCTTCTGTTCTCTGACAATGGATTAGAAGGCCTCAAGGAAACAGTGAATGGGCCCAGTGTCCCAGATACAAGTGACATCTAGTTTTGCCAGGAGTTTTCTGGAGAAGCTAATCTTCTAAGAGGAGTAGAGTCAGCAACGTGTTCTAAGTGATCCCTCTTGGCACTGAGAGGGTGCAAACATGCAAAAAACAGGTGCAAATATGCCAACCTAGTTTCTCTTTTTGTCATTTAAGCCCAATTACTGCAAATTTGAAATGGTCATTAGAAGTGGCAGGTCATCTGTCAGCTTGTACCTGCCCAGGAGCTTGGCTCCCTGGATATGGGTTCTTCTTGAAGAGTATGAGCTGGCTAATGTAGCATGGGCTCTGTGTCTCCGCCCCAGCAGGACTGTGCCCAGCAAGGTCACCAGGTAAATGCACCTGGACAGATCCCAGGCTCTGGACAGAGCTCTGAAGGTTGTAATGAAGAAGGGTCCGGAACTCCATCTGCCCAGTGCTAACATGGTTCAAAGAGAGACAACCCTGAAACATAGAGCATAGGGAGTGGGATGTTTATAACACAAATGCACAAACTGTCTTGAATCCAGACTAGGAGAGAGGGGAAAAGTAGTTAAAAAGCCCATCTCAAGTTAGATTGGATGGCAGGAAGCAAGAGCGCAGGTCTTAGGGCTCAGCGCTGGGTAAGTAGGCAACAAATGTTCTTAAACACTTGTGAGTAATGATGATGATTATTAGTAGGTTCAGATAGACTATTTACTTGCTAATTTCCCAAATGTTACAGTAGCCATCCGTTAAATAAGCCAGCAGGACTGGAGAGGGATGCTAAATTGGTAGAAGAGGAACGCCAGAAGCCTATTCACTTACTGCTTCTTGAAAGCACTGGCCATTTCATAAAGTAAAAATAAAAAAGTCTCGGAGACAATTTCCAAAGTTACCAGAGCAGAAATAAATGAAATAAACTTTGGCCTTTTTAAGAAGTTATGTATCAGCAGGGCTACTTTTAAAATTGCTGCATGCAATAAATCATTTGCATTACTTCACATAATTCCTCAAAAAAACAGAAGGTATCCTGAGAAATAATGTTTCTGAGTCAAACATCCCAAATATCCCAAATGAAAATCTACCAAAACAAAAAAAGGATAAAATAGAAGCAAGGTTTCACTGGAAACATTATAATATTACCATGAAATACTTAAAATTCAAAATGAAAGTCTCCAAATACCAAAATGCCACCCAGAAGAATGAACACAGTACTTCAGAAACTGATTCTGTTTTTGGTTTTGAGAAGCAATTACAAATACAGGTTAACATCCTGGGGATATGGAAACAGTATTTTTATGGATGGAGAAAAAGTGTGACTTACCAACAATAAATCTGAGATGACTGTAATTCCTTCTTCATGTCGATAGACTTCCTCCTTCGAGTTTTCTTGCTCAGAGACTTCCCAGACTCTGGATATGAGACCGATGAGCTCAAGCCTCACTCCTTTGTCAATCACAAATGGCCCCGAGAACTGGCCTTGAGCAAGGAGTGCCCGGGTGTACTTGAGGATGAGAACCGCACTCATAAAGCCTAGCTGCATGAACAGAAAAGATGTAAATAAAATGCCTGGCCTTGAGCAAGGAGTGCCCGGGTGTATTTGAGGATGAGAACCGCACTCATAAAGCTTAGCTGCATGAACAGAAAAGATGTAAATAAAGTGCCTCATGGCATATGATGCATATATTCTTGCCTTTTTCATTATTATAAGGAATTAAAATGACTGAACTACGGGCTAAGAGAACTGGATTTAAGTCCAGGTTTGGTCTCTAGGTGACTATTGGCCAGCTTCCTAAGTAGCAAGCTGCTTTTTGATATTCGGCCTCTTGACCAAAGGAAAACAAATGGTCTCTATGCTTTAAGATGTTATTTGTTTTAAACCCCAACGACCACTTTGCAAATCCCTTCACAAATTGGCCCCCACCTCCTCCCACAGCCTTCTCCCTCCCCATTACCTATGTGCATTCTATTCTCAAGCCATGCTGAATCTCTTATTGTACCCAAAGAATCGAGGCTTTTTCTTGATGCCCTCCAGATTCCTCTACCTGCAGTACCTTTACCCTCATTTGGACTGGCAGAATCCAATCCTGCTTTTCTCTCTCTCTGTTTCTTTTCCTTTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTTTTTGTTTAGAGATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAGCATAGCTCCCTGCAGACTTGAACTCCTGGGCTTACATGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTGCTGGGACTAAAGACATACATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTGACTCTATCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCATCCTCCGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATCACAGGCACCCACCACCATGCCCAGCTAATATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCAGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTATTTTTCTGAACTGTTAATGTAGTCCCCTTTCAAACCTACACAAAGTAGAAAGAATAGTATGGTAGTATAATACGTCTATCACCCAACTTTAACAATTATTCACTGGAATATTTTTTCTTCTATTCTCTACTTAACTTTAAAAAAATATTTAGAAGCAAAAAGCAAATCTCAGGTATTATTTTTATCCATGAACACTTTAGTGTGTAGTGCTGATAGATGAGGATTCTTTCTAAAAATATGCCCACAATGCCATGATCACATCTAACAAAACTACGAGTCTTTACTACGTATCTTTTAAAACCAACCTCAAATGTCTACGAGACAAAGTCAGCTGCATCACTGCTTGTGTTTATGCAGAATTTTGTCATTCTTCTGATCGTAGGACTAAGCATATTTATTGAAATGTATCTGTTTGCAACTTCATTCATCAATGCTTAAAAGACACAGACTAATCTTTTTCTTCTTTGTACCTTAGCAGCTCCTAGCAATTGCTAAATAAATGTGTGTCCATGAAATGAAACTGAGATTCTGTTTTCTATTGGCCAGGCTTATTTAACCACAATGATATCTAATGGCTTAGATATACCTTTTAAAATCTAGTTCTTCCACCACAATAAGATTAAACTAATTTGGAAATGCGTTTAAACTACTATTGAAGGCCCTTTACATGAGGTAGCTTACCATGGATATTAGGACTTAAATGAAAGAATAATCTTTAAAATTAAACAAGTGCTTTAAAGA | benign | 118,868 |
Located at chromosome 7 position 47893998, the variant affecting gene PKD1L1 (polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Heterotaxy,_visceral,_8,_autosomal'] | AGCAAATTCCACACCTGGAATACAGCAAATATGTGTGATCACAGGGGTTGGGAAAACAACGCAACTCATCTATTGCTTTATAAATAAATATTCCCTGACTAGCTACTACATTCCAGGCATGGGGGATATATCAAATAAGAGCCCTGCCCTCCAGAGCAGTGACCATAGTAAGTGAGCAAAGGCTCGATGTCAAGGGTGACTACTGTGAAGAAAGATGCCATCAAATCAGGGTAGGATCTGTCATTTTGGAGTCTCAGTGGGGGCCCCACTGGGAAGGTGATATTTGAGCAATGAGTGAAGGCGGTGATGGCAGATGTTTGGTGAACTGAGTGATGAGCTGCAGAAGGAACCCTTGCTGTAAAGAGCTGAGAGAGATGCAAGCTGGGTAAGTCCAAGGAGGGGCAGGAAGGCCAAACGGGCTGCACAGTGAGCTGTGGAGGCAGGAAGGGACAGCTGAAGCTGCAATGGGTTGGGAGAGGTCACATCATCCTCACTGGCACTGTGAGGACGTTGGCTTTTACTCTTGAGTAAAAAGGGGGTGCTGGAGGGTCAAACTGTGAAGTAAAGTCTTCTGACTGTTTTAAAAGAATCTGTCTCCAAAAGGAGGGAGGTTGGGAGGTGGGTGAGGGATGAGAAATTACCTAATGGGTACAATGTACAGCATTCAGGGAATGGTTACATTAACAGTCCAGACTTTAACACCACTAATATATCCATGTAACAAAACTGCACTCATATCCCCTAAATCAAAAAGAATAAAAACCAATAATACTAGTAAAAGAACCTATCCCTGCCTTGGAGACAGGGCTGCAGGGGAGGATGGAGGTGTGGAGACTGGCCAGGAGATCTTACGGAGATGAGCCCAAGACCCTGGCAGCTCAAACCACAATGTACCGGGGGTAGGGGAGGTGGTGTGGAACTGATGTTTAAGGGAGGGCCAAAAAAAAAGAAAGGAAGAAAAAGAAAAAGTAAAAGATGCTGGTAAAGATTTTGGCCTGTGGCTGGGCCTGATGGCTCACGCCTGAAATCCCAGCACTTTGGGACGCCAAGGCAGGCAGATCACTTCAGGTCAGGAGTTTAAAACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCCAGGCATGGTGGCGCGCATCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGAGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAGAAGATTTTGGCCTGAGCAACTGGAAAGGTCCTTCCACGGGTACAGAAGGCAGGTGTGTGGCTGAGATGTCTCGAGGGTGTCCAGAGGGGGCGCTGTAGGGACGCCGGGACTCACAGCCCAGAGTCCGGAGAATGGTCTAAACAGAGAATTCCTGTCTGAGGCTGTTGCACATGGATCATGGATGGATCCACATCAGGACCCTGGCTGAGCCCACAGGCGGGAAGCGGTGTGGATGGAGAAGAGGACCAAGGGCTGAACTGGGGGCAGCCTCCAGCAACAAGAGACCCATCTACCTGGAGATGAGCAACCCGTGGAAACCAAGCCTTCCACACACCACGGCATCTCACTAACCAAGAATTTAACAATGGTGACACTCAAGCCTCATGTTCCAAAACAGATCACTCTTTAAACACCACCTTAAAAAGCGACTCACATTTTACTTCCACTCTTTTCCTCAATTCCCTTATATTTTGTTCCTAAATAAAGCAGTTAAACTTAACGAAAGTTGATGTGCTTAAAATTTAAAACTATTAATAGCCTCCAACGTTCCAGAGCCTGCATTTGCAGAATGCGCGGTCTGAGTAGCTGCGCAGCTCTGTGTGGGGGTGGTGCTCACCTGAGAGTCGCCCCAGGGTCGTCAGGGTCGAAGGACTGGGTCCCTCTGAGGACAATGGGGGATGAGGTGGTCCTGGAGAAGAATAGGTGTGTGCCCTCGGAGATCACACTGACAGGGGCCTGGGCTCGCACCTCCAGGCCCACACAGTAGTTGCTGTACACCACACTGCCTTCAATCTGAACCTGCAGGGGCAAGGAAGGACAGGGGATGTCATGCAGGGACAAGGCAGGGACTCACTGGAGAAACACACTAGTCTGAAAATTAGAAAGGAAGCCGACGAGTCTCAACGCATCCCTGGCTCCAACTAAAACAGTCTTGGTAGTCAAAATAACCACTCTACTGTACGACATGAGAGCTGTGACTGGAGTCCACGAGACCATGGACATCTTCCTATCCAAGCTTGTGTTAATGTACAAATTTGGGCATTTCCTAGCTTGTGAACACAATAGAGACTTTCCATGTGTGCACATTTTATAGTTTTCAAACCTCCTCCCTCCACAGTGAATTGTTCAGGCTCCTGGCTTTTGTGCAACTTCCTTCACCTATCTTAGAGCTGCTTCTTTCTAACCCCCAAACATATCATGGACTTTAGGAAATGTAAATGAAATTTAAGACAAATACTTTTAAACCCAGGAATAGCAGAACATGTTATAAATAAAACATTCATATTGTTCTTTTACAAGTTTGATGCGGCCAGGCGCGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGACTGCTTGCACTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCAGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCAGTAGCCCAGAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAACTGACGCAATTTGAAAAAATACAGTCTAATACTTGCTATTCTTTCACTGGGTCTCAGCCTTGATCACTCTAGATTTTCTTCAGATGCACACAGTTCCCTGCTGATCAGTCTCCTGAGTAGGACCAAAGACAACGGAACAGCTGTAGGATTAGAACTCTCATTTCCACCTTCAACCTCTGTTTGCTCAGCCTCTCCAGCTCCAAGGAGCTGCTGAGAATATTCCAAGTATATACAAAGGCTGGAGGAGGCACCAAGCAGGAAGCTGCTTGGGGAAGATGCAGGGCTGTTCAGGAGCAAAGGAAACCTGAGGCTCTGACTGTGAGGTCAGAGACAGCAGAAGTTACCTTATCTGTCAGAAGGTCTCCAAGACCTAGAGAAAGACACAGACCCCCTGTGAAGACACTGAAGACTACAGAAGTGGCTCCCAGCTCATAGCCAAACCTCCTTCGGAGCTCCCATTACCTGGCCTGTCCCATAGGCTGGACACATCTTCTATGGCTTGCTGGGTTTAATTTAAAAATTACGTAGTTTATATATTTAGAAAGCAGAGTTTTATTTTTTAAGAAAGGGATTATAATCTGTAAGCAGGAAGTGTAGTCTCTGGCTAAGAAATTGAAAGTAAGTATTTGGAGGAGGGAGGGAGGGGTAAGAGGAATTTCAGTTGAATGCATTATCACATATTCACAGGATATAGGAGTTATGGATATCTATGGAAGAGGATTGTGTTTTTGTGTAATAAGTAAACATATATATGTGCTTTATGTTTACTTTTGGGTGGAGACAATATTGCAATGTATTATAATTAGGTCTTTTATGTTAAAAGGTAAAGTAGGGACATGAAGGCACTTAAATGCGTAGTCAAACTGGGCAGAATTAGTTTACGGTTGGTGTTTTTTATTAGGAAAAATTTATAGAAATTAGTTTTTTGTTTAATTAAAGTCATAGTTAAGGCTTGAGGAATGGGGGGTTAATTAGTTGATGTTTGGTGGTTGTAGAGTTGTAATTGTTTTAATACTGTTTATTTTAAGGCTAGTGTTTGTTTAGTTGATAGAGAAAAGGGGAGAAAAATCCTGTGGCAATGAGAACAGCTTATTTTTTAATTGTAGGACTGTGTGATTTCACTCTTGCCTGGCCTTAGGTCTTGTTTATAATTTGGTATCTTATTGTCATAAAGA | 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| pathogenic | 118,913 |
Variant in gene PKD1L1 (polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting), located at chromosome 7 position 47929204: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Heterotaxy,_visceral,_8,_autosomal', 'PKD1L1-related_disorder'] | ATGAAAAAAAGGTTGATAAAGTATACTTAATAAAAGTTAAAAATTCCTACATGAAAAGAAAAAAAAACTATAAGTAAAACCAAAACACAAATAACAAATTGAAAAAAAAAGTACTAAAAAGACAAATTTTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCCCTGTCGCCCAGGCAGGAATGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTAAGTAGGGCGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGTCTCCCAAAGCACTAGTATTACAGGCGTGAGCCACCACATCCAGCCGACAAATTTTCTTAATAACAAAAGAGCTCATTGAAACCCCATATTAGATGGAACTGTGAAAGTGCTCAGCTTGGTTGAATATGGTCATACACTGGCAGTTGACAAGGATGAACCTAATAAAATGTAAATTTTAAAACTTCAGAAAGATACTGTTTTTACCTATCATATTGATCTCTACATCGTTCACAGGAATGTAAATAGGACAAGAGTCCTAATTAAAAGCAATTTAGCATTAACTATCAATTACAGATGCACATAGCATTTGAGGCAATAATCTTGGCTTTCCATTAAATGACATACACATGTAATTATTCACTGCAATGTTGTTTGCAATGCTGAAAGATCAGAAACAATTTCAATGTTCAGCAATAAAAAGAAAGAGCTGAATAGATTTGGTCCATTAAATTAATGGACTACTCAGCAACCACACCAAAAGCCAGGGAAGCTCTTTCTGTGTAGACAGGGAAGCCCGTCTAGATATGGATATGCATTTAAGTGGGCAAGGAGTGGGATACTGTGTGTGGTATACTTCCATTTGTGGAAAGGAGGGGAAACAACACTTATACTTGTTTATACACATAAAAGATATAAGAAGTAGAAGGCAGTAGTTGACTGTGGGTCAATAGAAAAGGACTTTTTACTATATAACTTTCTAGAATGTGGGAGTTTACACCATGAGAATGTATATGTTCAAAAAGTAACTTTAAAAACAAAAGGCCGGGGGGGAAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGGGACCAGCTAGGCCAACATAGTGAAACCCCATGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCCCTTGAACCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGATTCTGTCTCAGAAAAAAGGAAGAAAGAACGAAAGAAAAAAAGAAAGAAAAAATTAAATCCTATCCGTAAGTGGAAAAGTATCAGAACTCTCCACTCACCCTCCACCCCCAATCATCATCTCTAGGGGTTTAGTAGTTGTCTGAGTAGAATGGGTCCAACGCTGGAATGTAAAGAATTTTTTCTTACTTTTGTTGAGACTACAAAATGTTGGAAATTTTAGTGCAAAAGAATTCATATAGAACATTGTGTGTGTGCATATGTGTGTGCATGAGCTTGAAGGACAATTTAAGTAATTTTTCAATAGTTATTATTTTTAGAATTCTGCTTCTGTGTAGGATGAAGCGCCAGTACATTACCTTTGGGACCTCAGGGCAAGTCCCCAGCCTCACCACATCTACCTCACAAGGCAAGTGGAAAGATTAAATGCAATGAAGTATGTAGAGTTGGTCACAGTGCAAAACACAGTGCACAAACCCACCTACGTCCGCAGTGTGCCACTGAGCTACTATTCTTGGAGCCAGGAAGGTTGGCTGAGTCCAGAGAAACGGAATGCAGTTTCTTTTCTTTTCCCAACACTGCCTCTTGGGTCCCCTAGCTCAGGACCTCCTTCCCAGGCTCCTGATAAGGACACCATGCACCTTACCTTTTGAGTACTGGTGGTAGGCAGTCACCGCCATTGCCTCAGACATGTTGTGTAGCCTCATTTCAACCCCAGAACTGTCCCCGAAATCCATCATCAGACAGAGAGCCTCTCCAGAAGCCATATGAACACGGAATCCCAGATTTGGAGGTGCCCGAGCTTCCACTTCCAGGGAGCAATTAAGAACAGGGTTCATGAAGTTATCAGAATTTCGAGCTAGGATGGCCACAGGAGGATGCTGAGTAGGGGGATAGAGGATCTCAGAACCAGACTGCGATGCCGTGAAGCTGGGGGTGCGAGGAATGCCAGGCGGAAGGCCGTGGGAGCTGTGGGAGAGAGGGAGAGGCTTCAGATTTCATGACAGTGGACCACTGGGGTGGGAGGGCAGAAGCCAAGCAGCCTGGCCTGGGTCCAGCCAGCTAGAAGCCAAGTCTGAGAAACCTGATGAAAGGCTTCACTTCCACTGGTTCTCAGAGTGGGGTCCCAGGGCCAGCAGCATCAGCATCACCTGGGCGCTTGTGAGACATGCAAATTCTTGACCCACCCCTGACCCACTGGGTCAGAAACTGGGGTGGGGCCAGCAAGCCCCCAGGTGAATCTGAGGTCAGCAAAAATTTGGGAGTCACTGCTCTAGCTACATTAGTAACAGTAAAAGGTAGAGTTTCTCTCATCACTGATTTAATAGACACGAAAGATGGTATCTCCCACAAGTCACTACTTCCTGTGTTTTTGCGAAAAGCTCCCCGTGAGGGTGGGTGCCACCCTTTCTACATTTCTCCCTAGCTCCTTGTGCTGCAAATTGGTTGGGGAGTTGGAAATAGTCTAGGATACTCAAGTCTCAGCTTCCAATCACACAGGACTTTCAAGATCATTTATGTGTTAAAAGCTGGTCTTGAGTAAAGCATATGGTGTTGGTACCATTACGTGGCATAAACGAAAGATTAAAGAAAGCAGGAAAAGGAAGATCATGGAGGTAGAAATGGCTTAAGTATCTTAATGGCCAATTCTCATGCTCCCATGTTTTTTTTTTTTTCCTCTTCCAGTGTGCTGTGCATGTCCCGTTAAAAAACACAGGCAGACAGATCACGGGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATCCAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGTGACTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATGGCATAAACTCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGACCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCCTCTCGAAAAAAAAATAAAATAAAATACACACAGTCGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCCAGTGTGATGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAAAACAAACAAACAAACAACAACAACAAAATATACACAGTCAGACAAAGCTTTAGTCTCAGTATGTGATTGATGGGAAACATAAAGGCAACCAAGTGGCATGGGTCCCTGATGGCAAACAGTGGCCAATTATGTCTACAGCATTGTAACTTGAAAGTCACTGGACTCAACTGCAACTATAATTAAAGCAAACAACGAAGATACTAAAATCACTAACGGATTGGGCATGGATGGTTCCAGACTGGGGATTGGAGAAGTGGTGCTGGCCTCCATACCTCCTTCACCGTACCTTCTGGGAGAAGTGGGAAAATGTGAAATCGGCCACAGGGGCACTCGCTGGGAGCTGGTCTGAGTGGGTCTGGCCACCTTGGTGGGGGTCTCCATCGTGACAGTCCCAGGAAGCAGCCCCGTGGCCACATCCTCCGCACAGCACAGCA | ATGAAAAAAAGGTTGATAAAGTATACTTAATAAAAGTTAAAAATTCCTACATGAAAAGAAAAAAAAACTATAAGTAAAACCAAAACACAAATAACAAATTGAAAAAAAAAGTACTAAAAAGACAAATTTTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCCCTGTCGCCCAGGCAGGAATGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTAAGTAGGGCGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGTCTCCCAAAGCACTAGTATTACAGGCGTGAGCCACCACATCCAGCCGACAAATTTTCTTAATAACAAAAGAGCTCATTGAAACCCCATATTAGATGGAACTGTGAAAGTGCTCAGCTTGGTTGAATATGGTCATACACTGGCAGTTGACAAGGATGAACCTAATAAAATGTAAATTTTAAAACTTCAGAAAGATACTGTTTTTACCTATCATATTGATCTCTACATCGTTCACAGGAATGTAAATAGGACAAGAGTCCTAATTAAAAGCAATTTAGCATTAACTATCAATTACAGATGCACATAGCATTTGAGGCAATAATCTTGGCTTTCCATTAAATGACATACACATGTAATTATTCACTGCAATGTTGTTTGCAATGCTGAAAGATCAGAAACAATTTCAATGTTCAGCAATAAAAAGAAAGAGCTGAATAGATTTGGTCCATTAAATTAATGGACTACTCAGCAACCACACCAAAAGCCAGGGAAGCTCTTTCTGTGTAGACAGGGAAGCCCGTCTAGATATGGATATGCATTTAAGTGGGCAAGGAGTGGGATACTGTGTGTGGTATACTTCCATTTGTGGAAAGGAGGGGAAACAACACTTATACTTGTTTATACACATAAAAGATATAAGAAGTAGAAGGCAGTAGTTGACTGTGGGTCAATAGAAAAGGACTTTTTACTATATAACTTTCTAGAATGTGGGAGTTTACACCATGAGAATGTATATGTTCAAAAAGTAACTTTAAAAACAAAAGGCCGGGGGGGAAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGGGACCAGCTAGGCCAACATAGTGAAACCCCATGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCCCTTGAACCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGATTCTGTCTCAGAAAAAAGGAAGAAAGAACGAAAGAAAAAAAGAAAGAAAAAATTAAATCCTATCCGTAAGTGGAAAAGTATCAGAACTCTCCACTCACCCTCCACCCCCAATCATCATCTCTAGGGGTTTAGTAGTTGTCTGAGTAGAATGGGTCCAACGCTGGAATGTAAAGAATTTTTTCTTACTTTTGTTGAGACTACAAAATGTTGGAAATTTTAGTGCAAAAGAATTCATATAGAACATTGTGTGTGTGCATATGTGTGTGCATGAGCTTGAAGGACAATTTAAGTAATTTTTCAATAGTTATTATTTTTAGAATTCTGCTTCTGTGTAGGATGAAGCGCCAGTACATTACCTTTGGGACCTCAGGGCAAGTCCCCAGCCTCACCACATCTACCTCACAAGGCAAGTGGAAAGATTAAATGCAATGAAGTATGTAGAGTTGGTCACAGTGCAAAACACAGTGCACAAACCCACCTACGTCCGCAGTGTGCCACTGAGCTACTATTCTTGGAGCCAGGAAGGTTGGCTGAGTCCAGAGAAACGGAATGCAGTTTCTTTTCTTTTCCCAACACTGCCTCTTGGGTCCCCTAGCTCAGGACCTCCTTCCCAGGCTCCTGATAAGGACACCATGCACCTTACCTTGAGTACTGGTGGTAGGCAGTCACCGCCATTGCCTCAGACATGTTGTGTAGCCTCATTTCAACCCCAGAACTGTCCCCGAAATCCATCATCAGACAGAGAGCCTCTCCAGAAGCCATATGAACACGGAATCCCAGATTTGGAGGTGCCCGAGCTTCCACTTCCAGGGAGCAATTAAGAACAGGGTTCATGAAGTTATCAGAATTTCGAGCTAGGATGGCCACAGGAGGATGCTGAGTAGGGGGATAGAGGATCTCAGAACCAGACTGCGATGCCGTGAAGCTGGGGGTGCGAGGAATGCCAGGCGGAAGGCCGTGGGAGCTGTGGGAGAGAGGGAGAGGCTTCAGATTTCATGACAGTGGACCACTGGGGTGGGAGGGCAGAAGCCAAGCAGCCTGGCCTGGGTCCAGCCAGCTAGAAGCCAAGTCTGAGAAACCTGATGAAAGGCTTCACTTCCACTGGTTCTCAGAGTGGGGTCCCAGGGCCAGCAGCATCAGCATCACCTGGGCGCTTGTGAGACATGCAAATTCTTGACCCACCCCTGACCCACTGGGTCAGAAACTGGGGTGGGGCCAGCAAGCCCCCAGGTGAATCTGAGGTCAGCAAAAATTTGGGAGTCACTGCTCTAGCTACATTAGTAACAGTAAAAGGTAGAGTTTCTCTCATCACTGATTTAATAGACACGAAAGATGGTATCTCCCACAAGTCACTACTTCCTGTGTTTTTGCGAAAAGCTCCCCGTGAGGGTGGGTGCCACCCTTTCTACATTTCTCCCTAGCTCCTTGTGCTGCAAATTGGTTGGGGAGTTGGAAATAGTCTAGGATACTCAAGTCTCAGCTTCCAATCACACAGGACTTTCAAGATCATTTATGTGTTAAAAGCTGGTCTTGAGTAAAGCATATGGTGTTGGTACCATTACGTGGCATAAACGAAAGATTAAAGAAAGCAGGAAAAGGAAGATCATGGAGGTAGAAATGGCTTAAGTATCTTAATGGCCAATTCTCATGCTCCCATGTTTTTTTTTTTTTCCTCTTCCAGTGTGCTGTGCATGTCCCGTTAAAAAACACAGGCAGACAGATCACGGGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATCCAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGTGACTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATGGCATAAACTCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGACCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCCTCTCGAAAAAAAAATAAAATAAAATACACACAGTCGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCCAGTGTGATGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCAAAAAAACAAACAAACAAACAACAACAACAAAATATACACAGTCAGACAAAGCTTTAGTCTCAGTATGTGATTGATGGGAAACATAAAGGCAACCAAGTGGCATGGGTCCCTGATGGCAAACAGTGGCCAATTATGTCTACAGCATTGTAACTTGAAAGTCACTGGACTCAACTGCAACTATAATTAAAGCAAACAACGAAGATACTAAAATCACTAACGGATTGGGCATGGATGGTTCCAGACTGGGGATTGGAGAAGTGGTGCTGGCCTCCATACCTCCTTCACCGTACCTTCTGGGAGAAGTGGGAAAATGTGAAATCGGCCACAGGGGCACTCGCTGGGAGCTGGTCTGAGTGGGTCTGGCCACCTTGGTGGGGGTCTCCATCGTGACAGTCCCAGGAAGCAGCCCCGTGGCCACATCCTCCGCACAGCACAGCANN | pathogenic | 118,928 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 7, position 50463376, gene DDC (dopa decarboxylase): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Deficiency_of_aromatic-L-amino-acid_decarboxylase'] | TATGTGTAATAAACTCAAATAAGTACAAGTAAAATCAAGATATTAAGATTTTTATTGTTCTAATCTGTCCAAAACAACATACATGCATTAGGACTTACTATTGTATCACATATCTTTTTAAAAATTGAATTTCATTTTTACCTTTTGAATCTACAGCAAATATAATGACTCCAGAGGAACTGAGACTCCTATCGGAAACACACCTTTGCTGATAAATTTTCAGAGCTACACTCTCCACATATGTTCTTCTGGGCGTATGTCAATAAGATCCTGATATGATACATGCTTATGAGACAGATGCAAACGTGGGGTTGCAGAAATGCGAGTCGGGAGCGTTTGCCTGATAGGGATTTGTTTCATACAGAGCTTACAGCGGTACTTTCCCTCCCCTCACATAGTCTTATGCTGAGAGCAATGGAATAACTTCAACATATAAGCCTCTCCCCACTACCTTCCAGAGATGCTTGAGATACCACTTTGGAGTTGCTCTGGGTCAGCAGTTCTTCCTCAGACCCCAGGTCTTTCTCAGCTTATGAGTAGGGGAAGGCCCTGGTTGCACCAGGGAAAGGACCTGGTTCTCAGGGCACATTTTGACTCAGAAGGTAGCCCTTTGGCTTCAACTTTCAGGAGCCATGGACAGGTCTATCACATATACCAAACATGATTTTCAACTTCTGACTTGTTGAGCACTATACTTTTTCAGATATTCACAATTAAAATCAACAGCAAAGAAGATAAAAATTGTAGGCAATCAGGAAATGCATTACATGATCCACAGATTCTAAATCCCCCACGGGTTATAATGAACGAGCCATTGCAAAAAGGATAGGGAGAGAGAGAAAGAGAAGCAGACCCTAAGGAGGGATCACAGATTCTTCCACCAAATGGGACAAAAAGACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATAAACAGAAAAAGGTAGACATACCCCAACAGGATGACATTCTTAAGATAACCTAATGAAGAGGCTTTCTAAGGTTGTCTAGGTTCCCACAAACATAATTTTAAATACCCTCCATGTTGCCAACACTGCATTTATTTAAAATGTGTGCTTTGTTTTTACAAATTAACTGCATGCTGTCTCCAGGGTTTAACTATGAGGGGTAAACCCCTCACAACTGCAAGAAGCCCGGTAGTCGAAACATATCCTTTCTTCAAACCATCAAGAATTTGGACGGCAAGTCGTGAGTCATAATAAATTCCCTTTTTATTGTTTTCATTAGTTCTCTAAAGGTCACCAGTTTCTTATATGAGCTTGTTATGATAGTAAGTTATCTCAACAAATGCTGTTTGAAGAAACCTGAAGTATTATAGAGATTGATGTAAGAATAAAAAGTAAAAATCTAAGTTTTAAAAGAATTATTACAATGTATCATTCCTTCTACTTCTCCAGAATTAACATGGTTTTCTCTTCTTCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGACTGAGTCCTGCATTATCGCCAGGCTGTAACGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACGGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAATAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCATGATCTGCCCACCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTTCTCTTCCTTATTTTAAGGTGAGGGAAATGCACTCTGGCAGCATTGAGTGGCCGGGCTGGGCCTGTAGCTGGGTCTGGACTCCAGGAGGACACTCTTGCCACGGGACAAGGAGACAGGCAGAAAATGAGCCCAGGGCAGCCTACCTGCAGCTGGCTTCACTCCTACTCCCTCTCTGCTCGCAGCACGTCGGCCGCCAGCTCTTTGATGTGTTCCCAGGCCCGCTGCACATGGGCAGATTCCACCGTGCGAGAACAGATGGCAAAGCGCAGGACAAACTTGTCCCTGAGGTGACATGGAACCAAGTGGATTTTTTTGGCACTGTTTATTCTTTGCAGAAGAGCTTCATTCACTTTGTTGGAACCCTGGAGGGATTGAAAGAGAGGAACTGTGCTCAGGTCTCTGAGGACTCAAAAATCAACTGGTCATGTAGGAAAGACAGTGCTTGGCAACCCTACCGTACATCAGGAAGAAGCCGACTAACCATCCCCCTTGCGTTTACGATGTTACAAAATTCAACAAAATAATAGTAATGCACCCTAAAAGACTGCATGCATCTTCTCCCCACAGACAATTTCTCTATATTCTGATGTGCCATCAAAAGATGACCCTTCCATGGTCTAAGTTTTTTTAAGGAAAATAAGGATCCCTGGATATGTAATCTACAAATATATGAGCTTAAACAGCAGAATTGGGGTTTCTGATGGCACCAGGGGAGGAGTCTCTAAATTCTCACGGAAACATAGAAGAGTCTCAGCAACCTAGAAAATGAAGCATAACGGTCAAGCTAGTGCTAGAATCTGAGAAGAATGTCCATGAACCACAGGACCGAGCAACCACTGGTGCCTCTCCAGACAAGCACGGCCCACCAGCCTGGGGTAGGCGCAGAGGCCCCACCCCTCCCACTACACTAGAGTTGGAAGCCTGGTATCAATAAGCCAATGGGAAGCCCTTGCTGTCCTGCCTGGGCCCTGCTTCCATAGCAGCCGGTCTTCTGACACTTCACCTCCATCTCCCTTTGCTCCTCTGTCCTTCTTCTGTTTGCAGGCAGTGACTCCATGTCTTCTAAGCCATGGAGTCTTAAATAGAAGGAACTGAATGTGGGACACTGCATCCTAGTCACCCAAACCTCACAGGACTGCACTTCGTGGCCCTGTCTTCAGAGTGGAGAAGCAGGGAGGATGAGTGGGAAGGAGAGAGTTCTATCCACTGCATGGAACCACCTCAGACGAGCACCTGCTGGATGTTGGCACCTGGCCATAGAGCTGTGCAAATCCCCTGGCCTCTAGCTATGGGCCTGAGTGCCCTGCTCCTGTTGTGCCCAGGTAGACAGTGATGGGCCAGAGGAAATTTGGAAACCGTGGGTGAACACCAAGGCTGGGTGAATCTGGATGAGGACTCAAGGATGAGGATAGAGAAAAAAAGAAATTATCATACCAAGGGAATGGAATTTTACCAAAAAGACTCAGTATGAGAGCAAACATCTGCAAAGTATAGAGCACAGAAAATGGAAGCAAATTATTTAGGAAAAATGTGCTTGCCATTTTCAAACAGACTGGATAGGGCAGTACTTCCATGAAGTAGAGGCAAGAAGCCTAGCAGAGGTGGGACAATTACAATGAACAAAGTAGGCTGAGTGCACACAGATGGAGACCAAGCAAGTTCTGGCCATAATGAGGATGGAGGGAGAGGGACCGTGATGCCATAGCAACATCACTTCTGCTTTAGTAAAGAGCCACATGACACACTGAAGCATTCAGCATGAGAGGACCTGAAATTCAGATTAGAGAGGATTAGACCAGGAGAGAGTGAGGCCAAGATGGCAGATATGGAGGCAGAAAAGTGAGCCACAGTGTTTGACTAACGCGCTTCCTCCAGAAACTGGATTTGCAGACTGGAGGCACAAGCAAAGTTTTACAAAAGGAAACATTTGTCAGCTGAAAAATGCCTTGGACTTCCTTCATGAGAGGACTCACTATATGGCATGAGAGAAGAATGGACAGAAACCAGTACACAGATGGGTTTGGTGGCATCTACAAATTATGCAAATAAAATAAAAGCCATAACCTTGACGACATTATGCTAAGTGAAGAAAACAGTCATAAAAGGCAATATGTTGTATGTTTTCATTTATACAAATGTCCAGAATAGACAAACCTACAGAGACAGAAAACAGATTAGTAGCCCTGAGGATGGGGAAAGTGGCATGACTGGGTGTGGGGTTTCTTTTAGGGGGATGAAAATGTTCTAGAATTAGATTGTGGTGATGGCTGCACAATTCTGTAGATATACTAAAAATACTCAAACGTAGCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGC | 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| pathogenic | 119,011 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 7, position 50467214 in gene DDC (dopa decarboxylase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Deficiency_of_aromatic-L-amino-acid_decarboxylase', 'Inborn_genetic_diseases'] | TCATAAAAGGCAATATGTTGTATGTTTTCATTTATACAAATGTCCAGAATAGACAAACCTACAGAGACAGAAAACAGATTAGTAGCCCTGAGGATGGGGAAAGTGGCATGACTGGGTGTGGGGTTTCTTTTAGGGGGATGAAAATGTTCTAGAATTAGATTGTGGTGATGGCTGCACAATTCTGTAGATATACTAAAAATACTCAAACGTAGCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTAGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAATGTGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACTCCTGACTAATTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCTCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCCAAATGTTAACTTTAAATGAACAAAGTGAATTATATCTCAATAGAACTGTTAAAAAAATAGAATATAAAAGTCCTAGAAGAAAACTGTCAACAAAAACAAGAATGAAAACAACTGCTTGACAGCAGATGAGTCTAATAAGCACGATGCCAACACTAAGGTTGGTTGACTGGACACATCCTGGACATGGATGGACTGAGGCTCCTCCCACAAACATCCAGAGCGTGTCTTGCCCTCTCGGTCCTCTGTGCACCTCCCAGGTCTCATCACTTTGTGCTCTTCCAAGGGCTCAAGTCTCCTCTCCTGCTCTGCTACCTGCAGGCTTTCCCACGGCTGCAGCTCCTCCTCGCCTCAGAGCTCCAAGAGTCAGGTGAGGCAAAAGGACATAGTAGGTGGAGTGGCAGTGCCACACTCTGACTGGCAGCCCCTTGACAATGACACTGACCCCAGCCTGCTCCTTCTCCTGAGTGCTGTCTTTAATTTGAACAAGGAAGCCTCCTGGAAAGGCTTGAAATGATTGTGAATTAAAAGCTACCTCAGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAAAAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGGGAGACTCTGTCTCCAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTTATAAACCAAACAGAGCATTTGGTCTCACCTGGCTCTGTGTACACAAGGGAGATTACCAAGGGGCATGTGTGCAGTGCATCTTAGAGCCTTTTTGAGAACTGTATCATGATTCTCAGTAGAGATGGCTTATGCCCCAACCCGTGTGGGCCAGCCTGCCCTCACCTGGTGAATGCACAGCATCAGGCAGCAAAATAACAGCACGCCACAACACAGTGTCAAACAGACTCCTGTGTGGGCATCTTGTAAAGGTGCGCAGCCAGCAGCTCTAGGGTGGGGCCCAAGACTGGCTTTTCTAAGGAGCTCCCAGACAATGCTGATGATGCTGATGCTGTTGATCCACAGAAGACACTCAGATTAGTGAGGCTATGGACAGGCCGCTGTCCTCCAAGGAGGGCCAGTGGCAGAGGTGTGGGATGGAGCCTTGAGGAAGGAAAAATGGTAAAGATTCTGCGGCCAATAAGCTATGTAAGTTAGAAGTCTCATGGCAGGCTTGAGGAAGCGGGAACAGCCGCTGTGCGTGGAAACAAGGCTGTGTAGCATGGGGCAGGGCAGGCCGGTGGGCCAAAGAATGCAGGCTTTGCTCTGCCATCTCTGGAGAGCCAGTGCCAGTGTTTGAGCATGGAGGTAATGAACAACACTTTCCCCTCTGTCACATTCACAGAAAATGAAGAATGGAATAGATGTAGACAAACCTTTAGCCGAAAGCAGACAAGCCCCAGAATGACTTCCACACAGATTTCAAAGCGGGGATCCTGGCGCACCAGTGACTCAAACTCATGGGACAGCTGGACATGCTTCAAAGAGGAAAGGGAAAATCTGTTTTTCTCATGGCCATTTAATTCAGAACTTAACTACCTAGAAAACCTTATTAGACTGCCCATGTATAATTCATTTAGACGCTCTTGGCAATTTTCCTCAAGTGCTTTTACCGTTCACTGACCAGCTGTTTCCAGGCAGGCTAAGAAACTCATTCCCTACATTAGCACAGGTCTAGTGTCCTCAGAACACCAATTGTCATTTTCTTCTGTTCATGGGACTATTCTTATCCCACCCAAACTGTCTTTTATAATGTTAGAATAAACACCGTGAGGAGGTATTTGATCATTCTGGAAGAGACAATGGCTAATGCCCATCGAGTTGCTCCTCTGTGCTTGAGGTGCCAGCGCTCACCACTGCGGCATCCTCAGGACAGCCCACAACACAGAAGATATCATGATTATCCCCATTTTGGAGATAAGAAAACAGGCTGGGAGAGGGTGAGCGACATGCCCAAGGTGCACCCGGAGGCCTTGGCTGAGCTAGGATTCTAAGGCAGCCTGATGGAGCTGCAGCTCTGTGGCTGCCACAGCTGTTGCTCCTCCTCCGCGTTTGCCACCTAGAGCTGGGCATCCTGTCCGCTCTGTCACATTCAGAAACGGCCTTCCTCTCATTGAATATCACACTGACCTTATTTCACTTCCAAATAGTTATAGAACTCAGAAGCTATTCAGACAGCATGTGATCCTAGGAGAAGGAGCCCTCCGTGGCGTAGGCCCGTGCCTTGCTCATTCTAAGCCCGCGGATACAGCAGGGCCCCCATGTTGCAGGTGCTGGGGAGGACCTGCGGAAACGCGGCGCCTCGCGGGCAGGGGGTGGCTGGGACAAAAACACGTGTCATACGAGTGGTTCCTCGTCATGCCACCAGAGAGCGCCAAAGACCTCGGCCTCATGGGCGATCCCGAAAGCCGGTTCCCGCCCAAGGAGACAGGCTTTGAGCATCGCTGGACTCTGCTCCTAAGGCAGGATTGGGTCCCCTTTAAGAAAGAAGTGGAGTGTGTTTTAAACAGGAGCCAGCATGATCATAACTAGTTGTCCTTGAGCTTAAAGACGTCATCATTGTGGGGAGATAAATCCCTTATTTTTTGGCTTTCTTTCCCCAAAAAAGCTGAATTCGTCTCAAATGGGTAGAGGGGGATTTCCTACCCAGGAATTCATATACATACTCCTTTCCCAGTTCTCGCCCCCAAACAGGTCCTCATAGTGCTCGGCAGCTCCTGGAACTGTCCTCACCGAAGCTTTGGGAGTAGGCAGTTCATGGCACATCCTAGGCATTCTATGAAGCTTGCAGATGGATGTGTTTATATATGCTGTGCCACAGAGGAGGTGGCTGGGGACACCTGCCCCTGCACACCTGGTTGTGAAGTGGCAACAGGACTTAAAATGGAGGGCTGTTACCATCACTAAGGCTGAATATCATAAGTGTGCTTGTTCCCATGAAGCCTGGGGACCTCTGTCCATCAAGATGAGGCCACAGCTTAGGAAGGACACCAGGATCAGAGAGAGCCAGCAGAACAGCAGCAGGCCTTCTGCAGCTGGCTAAACGGGTGGCTCTAGGCAGATCCAGGCTCATATTCAGGACTCAGTTTCCTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTCACTCAGGCTTTAGTGCAGTGGCACAATCTCTGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACTTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACATGCGTGAGCCACCACACCCAGCCAATTGTTATTTTAAAAAA 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| pathogenic | 119,014 |
Regarding the variant at chromosome 7 and position 50470157, affecting gene DDC (dopa decarboxylase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Deficiency_of_aromatic-L-amino-acid_decarboxylase'] | TGCTGGGGAGGACCTGCGGAAACGCGGCGCCTCGCGGGCAGGGGGTGGCTGGGACAAAAACACGTGTCATACGAGTGGTTCCTCGTCATGCCACCAGAGAGCGCCAAAGACCTCGGCCTCATGGGCGATCCCGAAAGCCGGTTCCCGCCCAAGGAGACAGGCTTTGAGCATCGCTGGACTCTGCTCCTAAGGCAGGATTGGGTCCCCTTTAAGAAAGAAGTGGAGTGTGTTTTAAACAGGAGCCAGCATGATCATAACTAGTTGTCCTTGAGCTTAAAGACGTCATCATTGTGGGGAGATAAATCCCTTATTTTTTGGCTTTCTTTCCCCAAAAAAGCTGAATTCGTCTCAAATGGGTAGAGGGGGATTTCCTACCCAGGAATTCATATACATACTCCTTTCCCAGTTCTCGCCCCCAAACAGGTCCTCATAGTGCTCGGCAGCTCCTGGAACTGTCCTCACCGAAGCTTTGGGAGTAGGCAGTTCATGGCACATCCTAGGCATTCTATGAAGCTTGCAGATGGATGTGTTTATATATGCTGTGCCACAGAGGAGGTGGCTGGGGACACCTGCCCCTGCACACCTGGTTGTGAAGTGGCAACAGGACTTAAAATGGAGGGCTGTTACCATCACTAAGGCTGAATATCATAAGTGTGCTTGTTCCCATGAAGCCTGGGGACCTCTGTCCATCAAGATGAGGCCACAGCTTAGGAAGGACACCAGGATCAGAGAGAGCCAGCAGAACAGCAGCAGGCCTTCTGCAGCTGGCTAAACGGGTGGCTCTAGGCAGATCCAGGCTCATATTCAGGACTCAGTTTCCTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTCACTCAGGCTTTAGTGCAGTGGCACAATCTCTGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACTTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACATGCGTGAGCCACCACACCCAGCCAATTGTTATTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGGGGAGTGGGGCTTGGAGCTGATAAGTGGTTCTCAAATTTTAGTGCATAGAGAAGGTGTCTGGTTTGCTTGTTAAAACAGAGGTTGCTGGGCCCCACTGCAGGCCGGCACTGCTGGTCTGGAAGCATGTCTGAGAACCACTGGACTAGGGAATATCTATCTTATTCTGGCAATTTTGGGGGAGAAAAACACAGTCCTTATGTTCTCATAATTGCCATTGCTCAATGAACTTCATTCTTGGCTAGATGTGGCTAAAGCACAACCTATGTGATGTTTCTACTGTGACCATCTTCCTGGACCTGATAACCTGCAATCTTAACGAAAGTGACTTAACAGATCTTATAAATAACCTCATCTCAACAACCCAAACTACAGTCTGGTTCTCTTGCCATGTATTTGCTTATTAAGACATTTGAAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAAGCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCAATCTCTACTTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGATTCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAATTTGAATTTATTTCTAAAGTCCCGAAAGACCTCCGCAATTTTACCGTGATAAATAATAAAAACAAAGTCACCTTGCGGATATAAGCCTGCAGTCCTTTGACTCCATACATCCTAAATACAAACCACATTTTCAAAGAGCGAAATCTTCTGCCCAGTGGTATCTGCCAATGCTGAAATGAAACATGAAACAGACCATCAGTGAGGAAGATATTAAAAGCTGGCTTCCTTTTCGGCTCACCGGCTCGCCTATTTCTCTTGGAGGCAGCCGATTCCCTGGTGGCCAACCTGCTCCCATTGCCATGGCCTGTCTTGGATGGCAGGGCCCTCGGTGATGTGGGCAGAGGCTTTCTTTGCAAATCTCCAAGAGAAAGGAACACAGATGGGGACTGTTGACCTGGGAGCCAGTGATGTTCATTGTTTTCACTCAACAGGTGTTTGCGGCATGCACAGCAGGGCCAGACCTTGGGCTGTCCCCTAGGGTTCCGTGGTGAGCAAACAGGGAAGACACGGCCCTGCCCCCAGTGAGCTCACCATCCAGTGGGGATAAGGGGGTAATTTTCATTGATGTCCTTGCCTACGAGGAAGGAGGGAGCCAGAACCTGCTCTTGTCTGCCACTTCTGCCCCAGATGTTCTGGCACTGTTTTCTAGAGCAATACTGGTTCCCTCTTGGTCCTACTGATCACCATGGAGTGACCCCAAGACCCCTCATCAGAAGACACAATGTGTGTCTCCATGCTGGTGCTCCAGAAGCTTTCCCTGTCCTTCCTCTGGTTTTCCCAGACCCAGTCAGTTGACCGGCCCCCACACACTGAGGGATGGAGATGTGGTGAAGTGAGTAAGGAAGGACTGGGACGAGGAGACTGCTGGGAAGTGAGCATAGCAGCACTGTGTGGTCATCTTAACAGTCATATTCTATTTCAGCTATAAAGGAGACACTGAGGAGAGCTGAGCCAGCTCCCTACTGGGCCTGGGTGACACAGTGCAGCCAGGCGCGACACTCTAGCGCAGCTGGGCCATCTGCCGGGTGGGACTGCTTAGCCGGAGTCCTGAGTCCCGCACTGCTCCCCAGTAGGAGGGCTTGCAGGTGTTTTTTAAAGTGTGGGTGAAGGCCGGATGCGGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGATGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGTATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCATCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCTATTGCACTCAAGCCTGGGCAATAGAGTAAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAATAAAATAAAGTGTGGGTGGAATGAACAGGTGGCAACTGCTTCTGAACACAAGAGAAGTAGCTCAAGGGCCCAGAGCCATGGTTCTGCAGGAGCTTCTCAAGTCAAAAGGGAAACAGGGACCCAACCTCTGACTCAGGCATTCAGTGTGGTTCCCCCCAGTTGCACACCAGGCCCTGCCCGGTGTGTTGACACATTATCTCCTTTGAGCTTCCTAGCAGCACTGTAAACAAGGGTTCGGATCCCCACTTTCTTGGAGCAAAAGCAGGTATGGAGAGTGACTTGCCCAATGTCACCAAGCCAGCATGCAGCAGAGCCTGAGCCGAACCTGCACACACAGTTGTCTGCTGGTCAGCACTGTTTGCAAGCTGTTGGGCTGCTCAAGAACTAAGCTAACTTGTCTTTTGGGAAATCTAAAAGAAGAACCCCTTATCCCACCACTAGCTGACTGACTATCTAACAGTCAGTAAAACGACGCTTCCCTGCCATGGTTCAGCATGGGCGCTGTGTTCCAAAATCATTCCTCGACTGGTCAACTTCCTACAAATTAAAATGTTAGATTTCAGTCTAACATTTGGAAGAATACCAAGGTAAACTTAATTTCTGTGGTCCCGGAGTGAAAATGCACACAATCTAATTGAATGCTCACTCAAATGTGGCTCCAAATGTTGTCATGTTCTCTCCAGAGACTGAATTCGATGCACTGTCCCCTCCCCCAATATGCTCCTGGGTGCCTGCAGTAGACAGCTGTGACCCCTGTGTACCCAGCCTCACCTCCTGCCAGACTAAGTTCCCAGAGGAAAGGGACTCTG | TGCTGGGGAGGACCTGCGGAAACGCGGCGCCTCGCGGGCAGGGGGTGGCTGGGACAAAAACACGTGTCATACGAGTGGTTCCTCGTCATGCCACCAGAGAGCGCCAAAGACCTCGGCCTCATGGGCGATCCCGAAAGCCGGTTCCCGCCCAAGGAGACAGGCTTTGAGCATCGCTGGACTCTGCTCCTAAGGCAGGATTGGGTCCCCTTTAAGAAAGAAGTGGAGTGTGTTTTAAACAGGAGCCAGCATGATCATAACTAGTTGTCCTTGAGCTTAAAGACGTCATCATTGTGGGGAGATAAATCCCTTATTTTTTGGCTTTCTTTCCCCAAAAAAGCTGAATTCGTCTCAAATGGGTAGAGGGGGATTTCCTACCCAGGAATTCATATACATACTCCTTTCCCAGTTCTCGCCCCCAAACAGGTCCTCATAGTGCTCGGCAGCTCCTGGAACTGTCCTCACCGAAGCTTTGGGAGTAGGCAGTTCATGGCACATCCTAGGCATTCTATGAAGCTTGCAGATGGATGTGTTTATATATGCTGTGCCACAGAGGAGGTGGCTGGGGACACCTGCCCCTGCACACCTGGTTGTGAAGTGGCAACAGGACTTAAAATGGAGGGCTGTTACCATCACTAAGGCTGAATATCATAAGTGTGCTTGTTCCCATGAAGCCTGGGGACCTCTGTCCATCAAGATGAGGCCACAGCTTAGGAAGGACACCAGGATCAGAGAGAGCCAGCAGAACAGCAGCAGGCCTTCTGCAGCTGGCTAAACGGGTGGCTCTAGGCAGATCCAGGCTCATATTCAGGACTCAGTTTCCTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGAGACGGAGTCTTGCTTTGTCACTCAGGCTTTAGTGCAGTGGCACAATCTCTGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACTTCATGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACATGCGTGAGCCACCACACCCAGCCAATTGTTATTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGGGGAGTGGGGCTTGGAGCTGATAAGTGGTTCTCAAATTTTAGTGCATAGAGAAGGTGTCTGGTTTGCTTGTTAAAACAGAGGTTGCTGGGCCCCACTGCAGGCCGGCACTGCTGGTCTGGAAGCATGTCTGAGAACCACTGGACTAGGGAATATCTATCTTATTCTGGCAATTTTGGGGGAGAAAAACACAGTCCTTATGTTCTCATAATTGCCATTGCTCAATGAACTTCATTCTTGGCTAGATGTGGCTAAAGCACAACCTATGTGATGTTTCTACTGTGACCATCTTCCTGGACCTGATAACCTGCAATCTTAACGAAAGTGACTTAACAGATCTTATAAATAACCTCATCTCAACAACCCAAACTACAGTCTGGTTCTCTTGCCATGTATTTGCTTATTAAGACATTTGAAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAAGCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCAATCTCTACTTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGATTCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGGGACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAATTTGAATTTATTTCTAAAGTCCCGAAAGACCTCCGCAATTTTACCGTGATAAATAATAAAAACAAAGTCACCTTGCGGATATAAGCCTGCAGTCCTTTGACTCCATACATCCTAAATACAAACCACATTTTCAAAGAGCGAAATCTTCTGCCCAGTGTATCTGCCAATGCTGAAATGAAACATGAAACAGACCATCAGTGAGGAAGATATTAAAAGCTGGCTTCCTTTTCGGCTCACCGGCTCGCCTATTTCTCTTGGAGGCAGCCGATTCCCTGGTGGCCAACCTGCTCCCATTGCCATGGCCTGTCTTGGATGGCAGGGCCCTCGGTGATGTGGGCAGAGGCTTTCTTTGCAAATCTCCAAGAGAAAGGAACACAGATGGGGACTGTTGACCTGGGAGCCAGTGATGTTCATTGTTTTCACTCAACAGGTGTTTGCGGCATGCACAGCAGGGCCAGACCTTGGGCTGTCCCCTAGGGTTCCGTGGTGAGCAAACAGGGAAGACACGGCCCTGCCCCCAGTGAGCTCACCATCCAGTGGGGATAAGGGGGTAATTTTCATTGATGTCCTTGCCTACGAGGAAGGAGGGAGCCAGAACCTGCTCTTGTCTGCCACTTCTGCCCCAGATGTTCTGGCACTGTTTTCTAGAGCAATACTGGTTCCCTCTTGGTCCTACTGATCACCATGGAGTGACCCCAAGACCCCTCATCAGAAGACACAATGTGTGTCTCCATGCTGGTGCTCCAGAAGCTTTCCCTGTCCTTCCTCTGGTTTTCCCAGACCCAGTCAGTTGACCGGCCCCCACACACTGAGGGATGGAGATGTGGTGAAGTGAGTAAGGAAGGACTGGGACGAGGAGACTGCTGGGAAGTGAGCATAGCAGCACTGTGTGGTCATCTTAACAGTCATATTCTATTTCAGCTATAAAGGAGACACTGAGGAGAGCTGAGCCAGCTCCCTACTGGGCCTGGGTGACACAGTGCAGCCAGGCGCGACACTCTAGCGCAGCTGGGCCATCTGCCGGGTGGGACTGCTTAGCCGGAGTCCTGAGTCCCGCACTGCTCCCCAGTAGGAGGGCTTGCAGGTGTTTTTTAAAGTGTGGGTGAAGGCCGGATGCGGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGATGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGTATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCATCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCTATTGCACTCAAGCCTGGGCAATAGAGTAAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAATAAAATAAAGTGTGGGTGGAATGAACAGGTGGCAACTGCTTCTGAACACAAGAGAAGTAGCTCAAGGGCCCAGAGCCATGGTTCTGCAGGAGCTTCTCAAGTCAAAAGGGAAACAGGGACCCAACCTCTGACTCAGGCATTCAGTGTGGTTCCCCCCAGTTGCACACCAGGCCCTGCCCGGTGTGTTGACACATTATCTCCTTTGAGCTTCCTAGCAGCACTGTAAACAAGGGTTCGGATCCCCACTTTCTTGGAGCAAAAGCAGGTATGGAGAGTGACTTGCCCAATGTCACCAAGCCAGCATGCAGCAGAGCCTGAGCCGAACCTGCACACACAGTTGTCTGCTGGTCAGCACTGTTTGCAAGCTGTTGGGCTGCTCAAGAACTAAGCTAACTTGTCTTTTGGGAAATCTAAAAGAAGAACCCCTTATCCCACCACTAGCTGACTGACTATCTAACAGTCAGTAAAACGACGCTTCCCTGCCATGGTTCAGCATGGGCGCTGTGTTCCAAAATCATTCCTCGACTGGTCAACTTCCTACAAATTAAAATGTTAGATTTCAGTCTAACATTTGGAAGAATACCAAGGTAAACTTAATTTCTGTGGTCCCGGAGTGAAAATGCACACAATCTAATTGAATGCTCACTCAAATGTGGCTCCAAATGTTGTCATGTTCTCTCCAGAGACTGAATTCGATGCACTGTCCCCTCCCCCAATATGCTCCTGGGTGCCTGCAGTAGACAGCTGTGACCCCTGTGTACCCAGCCTCACCTCCTGCCAGACTAAGTTCCCAGAGGAAAGGGACTCTGN | pathogenic | 119,019 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, location 50476571, gene DDC (dopa decarboxylase): what disease(s) if pathogenic? | benign | GGCGGGTGCCAGTACAGATCTGTGATTCTTGGTGAACGGTAGAAACTGTCTGAGGAGATCATGTTCCCTGAGCTGCTAGATGCGGGCAGAGCTGGGCTGGTTTTTGTCTTGGGCAATGTAACATAAGCCAGCATTGCTGGGGATTGTGCCCCAGGCCTTTGAAAGACAGTGCCAAGTTTATCTAAAAGGACTTTGGTTCCCAGAGGACTTGTTAGTCAATACGGAGTTTTTAGCAAAGCCTATGTTATTTTATGTGAACCAGAGATGGTGTTGTGCCTTTTTTTCTAATGATATCTAAGCTGGGAAAGAGCAAAATTAAAAAATAATAAAATAAAAGGCATGAAGTGTTCGTGCCTGTTACCCCATTTTCAGTCTCATGCTGCAGGAAGCAGCTCATCCTCAGCAGAAAGCTGGATGTGCCAGATGCCCACTGCATAGTCATTTAGGAAAGCAAGGGACTTTCCCAGGGAAGTAGTTAAATAACAGGGAAATAATTATACCATATAACATGGGATTCTGTGTAGATTTTCTGTACTTACTAAGGCTGTGGAGGAGTGGAGAAGGTATTGCAATTTTAGTTTCAGTGCCATGAGAACCAGCTGCAATGTCGTTTGTACAGCACGTGGCCCTCATGCAACATGAAGTCTGAGAAAGGCCACGAACCAGAGGAGGAGACAGAAACACAGGCCACAGAGGCGCGAGGATGAAAGGTCAGGGTGAGCTGGTCCTCAGGTTATTTTTAATATTATTGTCATATTTTCCCTTCAATAATAACTTTCCAAAAGATAAGTCAGATTGACAATGGGATTATATGAAAGTTTTAAATGGCATCATCCATGGATCTTCCCAGTGTGCCCTTATGTGCACACACCCTGGCCTTTCTCCCTGGGTGTAGAGCTGGGTGGTCCCAGGCAAACTTTGCCAAAACTGTCCTAGGACCAGCCTTGATGGCTTGGGAAGGTTTACTGCTGCCCCCCTGCCTCCTGGCTCACAGCTGTCACAGGAAGAAGGCAAGCTACCCATGCCTTTGAGGGGAAGCCCCTGCTGGGTCATTATCACACCGGCTGCTGACAATGTTTGCTCCAAACGCACTTAGACACACACCTCTGTCGGGAAATGGCAGCCTCTGCTTTGATGATGTCTGGTGCCCACCACACGTGGACACAGGTCATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCCAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGGGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGCACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAGACCTGACCTCAGATGATCCACCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACAGCACCTGGCCACAGGTCATCTCTTGATGGCAGAAGACAGCCAGCTCAGTGGCCACACCTCTGTTCCCCCTGAGTTTCACCCTCCCCCTTGGGTTCTATTCTTTTGATAAGCTTCGCAGTACTGCCTTTGGTCCCAAATTCCTTTCCAGACTAACACTAGAACAACCTGGCATTTTCAAAGTATGCCTCATTCAACACTTGTTTCAAATAAAAACGAGAGAGGACCAATGCATTTGAGACTAGGCTGCTGAGATGACTGGCCCCACCTGGGAGCTTTTTCTGTTCCCTGACTCCTCCCTCACTCTCCCACTGCCACCACCAGTGCAGCCCCAGGCACACAGCAGCCCAGGGCAGAAGGGCCTTTTCCTTCCAGAGGAATGAGGGGCAGAAGCTCCTTTCTCCTCCCCAGGAGCAAAGTCCAGGGTCCAGGTTTCCCCCTCCTAACCTGAGACCTCTGACTGAGGGGTTCAGCAGAGCTGCCCGCCACCTGGCAGGACCCCCCTAATTTGTCAGTTAGGACCCAGTTAGAAGGTGCCCACCAGTGCGTGCTGATCATGAGAGTGGGGGAGGAGATGTGTGACAGCTGTGGCGTAGCCCCCCAGCACTCCACTAGCATTTGAGATTACAGTGGAATCTCCCACTTACCCGGTAGTCAGTGATAAGCCCTGGAGAAAAGAGAAAGAAAAAGAAAAAAGAAATCGTTAGACAGGTTTGTTGATCACACGCTAATCCTTTTCATTTTCCAGGTAAATTTCTTGTGTCTTCTAAGCCAGAAATAAAACTGCCCAAAGGCTGGGTCTGGGTGTTCTTTGCGGCACTTCCCAGGGTAACATATTCTAAGGGTGTGTCCCGAGAACAGGATGCCCAAAACACAAATTGGAAATGTTACACTCTCAATAGACCCCCATTAGTTTTGCTTTCTGCAGTTACATAGCATGAACATCTGAGGTTTCATCTAGTGCCCAGTAGAGAGTTAGCATTCAGATCACGTAAATCGTTCATCATTCATTCATTCATGCATGGGAAGGTGAATTTGTGATATACGGAGTGATTAGAATATTTTAAAAAGGAGAATGAAACTCTTGGTGGGATTATTCATCTCTGTATCCGTGGATCTTAGCAGATCTTAGTTCAGTATCTGGGACAGAGCAGACACTCAGTGAATATCTGCTGAGTCAGTTTTAACATCCAGGAATCATTGGCTCCACATTGGTTATGAAAAATGGATGATTTGCTTTTGAGCCTCCCCTCATGCCTAAAGCAGCAAACCCCAGGACAATAAAGGAGAAGGAACCCTGAATGCAGGCTCAGAGACGGGAGTTTCTATTAATACAAGTGATCCTGCACAAGACATCAGGTGAGGATTATGACAACATGCTGCAGTCCTGCTGCACAGATCGGTGGAAAAGGGAGTCTTGTGCTCTGGGAGTAGATCCACGAATGTGGGCTGGACCAGGCACATCAGTGTCCCCTACTTCCGCAGTCAACAGGGGCTGTGGCAGGGCCATAGCAGGCCCTGACCATGCTCAGCTGGGACAAGCTGTCCACCTAATACAACCCACGCCCCACCCTGCACTTCATCCACTGCACAGGAGTGCCTACATTGTATTTACAAGAACATCTGAAGTCACCACTTGGTATCATTCCCTAATAGTTATTTTCTCCACTAGCATAAAAAATGGCAGTGCTGGGAGGAGATGCAAGACCTCCACCCCCTGTTTTATGAGTGACCCTGAGATGGAAGCCCAAAGTCATACAGCCTATCTCAACCCATACACAGTACTCTCCTTTACGACACATGGCCTCTCATTAGTAAGGGAGCTTGTTAAACAAACATAACATCAATAGCAGCATCTGGCAATGATTCACAGAAACCACTGCAAATGAAACAACAACACTCAACAGAGTGCATGCAGAAAGCACTCAGTAAGAAATTGTCGACGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGCAAATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACTAGCTTTGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAAATTATCTGGGCCTTGTGCTGTACGTCTGTGGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGAGAGCCAAGGTTGCACCACTGCATTCCAGCTTGGGTGACAGAGCCAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAATTGTCAAAGAACCAGATGATTGTCATGAATGAAAATGAGGGAATGGCCCACCTTTTTAGTTTCTATTACCGCACCATCTGATACGGTAGCTAGTAGCCACATGTGGCTGTTGACGTTTAAATTTAAGTTAATTAAAACTAAAGGAAATTAAACTTTAGTTCTTCAACAGATGAGCCACGTTTCAAGCACTCAGTAGCCACATGCGGACTGGTGGCTGCCATATTGGGTGGTGCAGAATTATAAATTTCCCTCATTGCAGAAACTTCTACAGGAAAGAAAAACTGGAGGCTTTCAGTAGAAGAATTCAGATACGGTGTCTAATTAGTGCAAGTTCCTATCTGCTTCTCCGTGAATCTGCTTCCTTATGGACGAGTAAAGAACTGGCCCAGTTAGA 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| benign | 119,021 |
Regarding the variant at chromosome 7 and position 50537978, affecting gene DDC: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Deficiency_of_aromatic-L-amino-acid_decarboxylase'] | TGGTCACAAGGAGATGCGACCAGGAAAGTGTGAAAGGAAAATAAATCTTGGGACCCCCAAATCACTAAGCCAAAGGGAAAAGTCAAGCTGGGAACTGCTTAGGCCAAACCTGCCTCCCATTCTATTCCTAAAAGAGATAGCTACTAAGATAAAAAGCTACATGCCTCCCTCATAAGGAATTTCCTTTTGGATGAAGGACAGACAGAACTCAAAGTCACCCCTCTGCCCACTGAGATAGCTGCACATCTGATGGCCTCCTTTGGAAAGGCTAATCAGAAACTCAAAAGAATGCAACCAATTGTCTCTTATCTACCTATGACCTGAAAGCCCCCTCCCTGCTTTGAATTGTCCCACCTTTCCAGACCAAACCAATGTACATCTTACATCTCATGTCCCCCTAAAATGTATACAACCAAGCTGTGCCCAACCACCTTGGGCACATGTAGTCAGGATCTCTTGAGGCTGTATCACAGGCACGCATCCTTAACTTTGGCAAAATAAACTAAGTTGACTGAGACCCATCTCAGATATTTGGGGTTTACAAAAGAAAGGTCAGAAAGATGGGACACAGCTGGCTTTGAAAATGGAAATGGGGCTGTGAGCCAAGGAATTTTGGAAGCCTCTAGAAGTCAGAAGAGGCAAGGAAGCAGATTCACCCCTGGAGCCTCCAAGGTGTCAACTTTGGTTTTAGCCCAGTAAGACCCAGGTCAGACTTCTGATGTACAGAACTGTAAGATAATCAGTTTGTCTTATTTTGAGCCACAAAATTTGTCACAACATCAATAGAAACAAATACATAAAATTATCAGTCTTGTTGCTCATTCTCAGGACTGGAAGTGGAGAGACTTGCTTGCTAGTTTCGCGTGGCCACACTGGCCATGTGCTCTGCACAAAGGTGTTCTCCAGTGTGTGCCTCACTGTCCTCATCCACTGAATGGGCCTTCACCAATTCTCAGAGCCTTGTGAAAGACAATATCTGAAAAGGAAGCCCCTTTTTCCCAAAGTTAACAATGCTTTCCTAATGAGACTATCATCTACTTGACATGAGAAAAATGATTAAGGGAGAGTACTGGGTTCAATATAGTTCATATTCCATGCTAGGAAGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGCATCAAGTCCAAGTCATCCCAGTGCCATTTGTCCTGCAACCCCAGTGGAATAGAAATTCCATCATGATTGTCTTTTGTCTATCTTGTTCCCTGGTGTAAGCTCTGACACACAGTCACTCTCAATAGATACATGTTACATGAAGAAAATGAATTCAGTTGCTGCATAGAAGCAGCAGCATCTTTAAGTAAATGATTGGTTCAAAGACAAATAGTATTTATAGCCTCTGAAGCCTGGTCACATCTGCCACCTGTGCTGTCCTCCGAGGAATATCACGGGCTCTGAGCCACACAGAGTCTGTAGCTGGAAGCCATGGGGCAAGCTACCTAATGTTCTGGACCCTAGTTTCCTCTCCTGTAAAAAGGGCTATTAAAATGTTTCTTCACTTGTAAAAAGGGGTACTAAAATGCACAGTGTTGTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATGCCTGGAAAATGCTTAGGCACAGTGGCCGGCGATGGGGAACCCCACACAAACGATAGTTGCTGTAGTTGTTACTTCCACGCACCTGCTGTGAGATAGCGGCTGTGCTACCTACCATAGCTAGGGGCCTGGGGAACTGAGTGCCCTGCCCTGGGGAAGCGAGTGAAAGACAGCACTGGGATCCTAATCCAGATCCTGCCAATCCCAAAGCCAGCATTTTCCCAAGAGCTCGGTTTTGTTTATTCTCCAGGAGAAATTTGAGGAACTAACAAGAAGCATGAGTGCCTCTTTCCCCACCTGCGGCTACAGTCCTGTGCAGAGCCCATGCATCCCAAAAGTGGCCCTCACAGCTCCCACCTTACCTGGATCACTCCTCCCCCTTCTCCAGCTTTCTCATTCAAAAATGCCTTTGGTAGTTCCAGCATCTTCCCGAGCCAGTCCATCATCACAGTCTCCAGCTCTGTGCATGCTGGGCTTGCCGCCTGTCGTGGGGGAAGGGAAGGGATTAACCGAGGGCCAGGCATTGCAGAATTTGGGGGTCAGCAGTAACAAGGGGATTTAACCTTCCACTAAAGCCCAGATTAAAATCACCCAATCTCAGATGTGATTCAAAGGCCTGAAGGCTGTTTGACCTAGAATCATGCAAGGAGAGCGGTTGGGAAGGAACATACGGGCCACCATAATGAACCTTACTCCACTGAGCCTCACTGCATGGGCTCTGCGGGCTTGCTAGGATATTCATTTGTTCACTCACAGAAGGGTCCAGAAAGCCCACTGGTGGACTTTCCTCCGTAGTCACAAATGAAGGGAATGAGAAAGTGGGCGCTGGGCAGCTGTCACCCTCTGGGCATCCCGAGAAGCCATTGATCTTGTCTTTTAAACTCCCAGTGACTTTTCTCTATGAACTCTCCCCTCTCTCTGAACAGGCTGGTCTTGAGCCCCATCCAAAGGTGGATTGAGTCTCCACCTTCATAAAAGTCTCCAACATAAGGGGTCCAAGATGTTCTCGTGCCTAGATGTGCACAGCAACATCCCGATGCGTCACCAGTAAGATCTAAGTGAGAAGAGTGCATTCTCCCTTCTGGTCAGCCCCATCCTGCTGGGTTCTACCTGAGCCTGGCCAAGCCCAGCTCTACCAGGAGCCTATGCTCTCTGCTAGGGATGAGGTATCAGGCAACGCAGCCTGAGAGATAGTGAGGCACTCCCTTCAAGGCCTGAGGGCAATCAGACTGTCCCAGAATGAGCAGATAGAGATGGATGCCAAGTACCTCTGTGGGACAGAATGGATTTGGACCAGCAGAGCTAAATGAAATCTGCTGCAATATCCAGTGATAGAAAATGCTCTTTAGGAGAGGGTATGCTCAGCCCAGGCCAGCCCTGCCCAGCAGAGAGGGAGGCCCCAGTGCCTGGCAGAGGAGCAGCACAGACACTGAAGAGCCCATCTGTGGGCTCTTCAGCCCTGCCTGTAGGGCCCATGATGCCTGCTCACCCGGCAACTTCCAGTGCCCCAGCCCAGAGAAGAGCAAGTGCCAGGCTGGTGAAGCAGAGGTGGCTCAGCTGGGCCCTGTGGCTCAGTGCTGCAAATTCCTAATTGACAGCTCCTTTACACATCACAGCATGCCACATAGACCGATGCCCACAAGTCCACCTGGCTCCAAGCCACAGACAAGGTGAGTGCTCTGGACCCCAAAGGCCAAGGACAGCCCCTGGCTTTTGAGGAACTCCCCAGGGTGCAGCAGCCCTCGGACACTGGCCATCAGCAGGCAGCTCTACCTCCAAGCTCTCTGCATTTGGGAGGAATGCATCTTTCCTGTAATCTGTGCCTGGAGCACAGAGTCACGGGCAGAGCCAGCCCTGCCTACCGTTCTTCTGAGTAGGGACTTTTTTAGGCATTTTACCTCCAGATAGGGTGGGACTGGTGGTTTGCAGGCAGGAGCTAGGCCCTTTTCCAGAGACCCCCCTGCTCCAAGGCTCTGGACACATCTGATAGGCTGGTTGGAGCCTCTCCCCAGGCAGCAGCCCTGGTGGAGAACAGAAGGAATGAGACAGGGGCAGTCGCGGTTCTCAAGCTTTGGAGGATATAGAAATTCTCTGAGCTGCTTGGAGAAATGCAGATTCCCAGGTTCGAGCTGCAGAAACTCTGGGCCCCAGACCATGATGTTAGTTCATACCAAGTGCTTCCAACACAGCCTGTGCAGAATGGGCTTTGAGTTGTTGAGACTTTCTCTGTTCTCAATCGCTACTTTCTCAGAGGCACTCTCTCTGGGCTGAATCCTTTCTCCTCCCTGCAACAGTAGCCCGTCTGCCCACAGACAGCACCGCCATCTGCTCAGGTCCCTTGTGCATAGGTACCGTGTCCCCACCCCGGGATCCCACCACAGCCAGGACCCCTTCCCGAGGTGCATCCGGACCCTCACCCAGGAGAAGCCGATGCAGCCAATGGCCCCGCACAGCATGTCCGCAAGCATGGCCGGGTACGAGCTGGCAGTGGGGAAGTAGGCGAAGAAGTAGGGGCTGTGCCAGTGCGT | TGGTCACAAGGAGATGCGACCAGGAAAGTGTGAAAGGAAAATAAATCTTGGGACCCCCAAATCACTAAGCCAAAGGGAAAAGTCAAGCTGGGAACTGCTTAGGCCAAACCTGCCTCCCATTCTATTCCTAAAAGAGATAGCTACTAAGATAAAAAGCTACATGCCTCCCTCATAAGGAATTTCCTTTTGGATGAAGGACAGACAGAACTCAAAGTCACCCCTCTGCCCACTGAGATAGCTGCACATCTGATGGCCTCCTTTGGAAAGGCTAATCAGAAACTCAAAAGAATGCAACCAATTGTCTCTTATCTACCTATGACCTGAAAGCCCCCTCCCTGCTTTGAATTGTCCCACCTTTCCAGACCAAACCAATGTACATCTTACATCTCATGTCCCCCTAAAATGTATACAACCAAGCTGTGCCCAACCACCTTGGGCACATGTAGTCAGGATCTCTTGAGGCTGTATCACAGGCACGCATCCTTAACTTTGGCAAAATAAACTAAGTTGACTGAGACCCATCTCAGATATTTGGGGTTTACAAAAGAAAGGTCAGAAAGATGGGACACAGCTGGCTTTGAAAATGGAAATGGGGCTGTGAGCCAAGGAATTTTGGAAGCCTCTAGAAGTCAGAAGAGGCAAGGAAGCAGATTCACCCCTGGAGCCTCCAAGGTGTCAACTTTGGTTTTAGCCCAGTAAGACCCAGGTCAGACTTCTGATGTACAGAACTGTAAGATAATCAGTTTGTCTTATTTTGAGCCACAAAATTTGTCACAACATCAATAGAAACAAATACATAAAATTATCAGTCTTGTTGCTCATTCTCAGGACTGGAAGTGGAGAGACTTGCTTGCTAGTTTCGCGTGGCCACACTGGCCATGTGCTCTGCACAAAGGTGTTCTCCAGTGTGTGCCTCACTGTCCTCATCCACTGAATGGGCCTTCACCAATTCTCAGAGCCTTGTGAAAGACAATATCTGAAAAGGAAGCCCCTTTTTCCCAAAGTTAACAATGCTTTCCTAATGAGACTATCATCTACTTGACATGAGAAAAATGATTAAGGGAGAGTACTGGGTTCAATATAGTTCATATTCCATGCTAGGAAGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGCATCAAGTCCAAGTCATCCCAGTGCCATTTGTCCTGCAACCCCAGTGGAATAGAAATTCCATCATGATTGTCTTTTGTCTATCTTGTTCCCTGGTGTAAGCTCTGACACACAGTCACTCTCAATAGATACATGTTACATGAAGAAAATGAATTCAGTTGCTGCATAGAAGCAGCAGCATCTTTAAGTAAATGATTGGTTCAAAGACAAATAGTATTTATAGCCTCTGAAGCCTGGTCACATCTGCCACCTGTGCTGTCCTCCGAGGAATATCACGGGCTCTGAGCCACACAGAGTCTGTAGCTGGAAGCCATGGGGCAAGCTACCTAATGTTCTGGACCCTAGTTTCCTCTCCTGTAAAAAGGGCTATTAAAATGTTTCTTCACTTGTAAAAAGGGGTACTAAAATGCACAGTGTTGTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATGCCTGGAAAATGCTTAGGCACAGTGGCCGGCGATGGGGAACCCCACACAAACGATAGTTGCTGTAGTTGTTACTTCCACGCACCTGCTGTGAGATAGCGGCTGTGCTACCTACCATAGCTAGGGGCCTGGGGAACTGAGTGCCCTGCCCTGGGGAAGCGAGTGAAAGACAGCACTGGGATCCTAATCCAGATCCTGCCAATCCCAAAGCCAGCATTTTCCCAAGAGCTCGGTTTTGTTTATTCTCCAGGAGAAATTTGAGGAACTAACAAGAAGCATGAGTGCCTCTTTCCCCACCTGCGGCTACAGTCCTGTGCAGAGCCCATGCATCCCAAAAGTGGCCCTCACAGCTCCCACCTTACCTGGATCACTCCTCCCCCTTCTCCAGCTTTCTCATTCAAAAATGCCTTTGGTAGTTCCAGCATCTTCCCGAGCCAGTCCATCATCACAGTCTCCAGCTCTGTGCATGCTGGGCTTGCCGCTGTCGTGGGGGAAGGGAAGGGATTAACCGAGGGCCAGGCATTGCAGAATTTGGGGGTCAGCAGTAACAAGGGGATTTAACCTTCCACTAAAGCCCAGATTAAAATCACCCAATCTCAGATGTGATTCAAAGGCCTGAAGGCTGTTTGACCTAGAATCATGCAAGGAGAGCGGTTGGGAAGGAACATACGGGCCACCATAATGAACCTTACTCCACTGAGCCTCACTGCATGGGCTCTGCGGGCTTGCTAGGATATTCATTTGTTCACTCACAGAAGGGTCCAGAAAGCCCACTGGTGGACTTTCCTCCGTAGTCACAAATGAAGGGAATGAGAAAGTGGGCGCTGGGCAGCTGTCACCCTCTGGGCATCCCGAGAAGCCATTGATCTTGTCTTTTAAACTCCCAGTGACTTTTCTCTATGAACTCTCCCCTCTCTCTGAACAGGCTGGTCTTGAGCCCCATCCAAAGGTGGATTGAGTCTCCACCTTCATAAAAGTCTCCAACATAAGGGGTCCAAGATGTTCTCGTGCCTAGATGTGCACAGCAACATCCCGATGCGTCACCAGTAAGATCTAAGTGAGAAGAGTGCATTCTCCCTTCTGGTCAGCCCCATCCTGCTGGGTTCTACCTGAGCCTGGCCAAGCCCAGCTCTACCAGGAGCCTATGCTCTCTGCTAGGGATGAGGTATCAGGCAACGCAGCCTGAGAGATAGTGAGGCACTCCCTTCAAGGCCTGAGGGCAATCAGACTGTCCCAGAATGAGCAGATAGAGATGGATGCCAAGTACCTCTGTGGGACAGAATGGATTTGGACCAGCAGAGCTAAATGAAATCTGCTGCAATATCCAGTGATAGAAAATGCTCTTTAGGAGAGGGTATGCTCAGCCCAGGCCAGCCCTGCCCAGCAGAGAGGGAGGCCCCAGTGCCTGGCAGAGGAGCAGCACAGACACTGAAGAGCCCATCTGTGGGCTCTTCAGCCCTGCCTGTAGGGCCCATGATGCCTGCTCACCCGGCAACTTCCAGTGCCCCAGCCCAGAGAAGAGCAAGTGCCAGGCTGGTGAAGCAGAGGTGGCTCAGCTGGGCCCTGTGGCTCAGTGCTGCAAATTCCTAATTGACAGCTCCTTTACACATCACAGCATGCCACATAGACCGATGCCCACAAGTCCACCTGGCTCCAAGCCACAGACAAGGTGAGTGCTCTGGACCCCAAAGGCCAAGGACAGCCCCTGGCTTTTGAGGAACTCCCCAGGGTGCAGCAGCCCTCGGACACTGGCCATCAGCAGGCAGCTCTACCTCCAAGCTCTCTGCATTTGGGAGGAATGCATCTTTCCTGTAATCTGTGCCTGGAGCACAGAGTCACGGGCAGAGCCAGCCCTGCCTACCGTTCTTCTGAGTAGGGACTTTTTTAGGCATTTTACCTCCAGATAGGGTGGGACTGGTGGTTTGCAGGCAGGAGCTAGGCCCTTTTCCAGAGACCCCCCTGCTCCAAGGCTCTGGACACATCTGATAGGCTGGTTGGAGCCTCTCCCCAGGCAGCAGCCCTGGTGGAGAACAGAAGGAATGAGACAGGGGCAGTCGCGGTTCTCAAGCTTTGGAGGATATAGAAATTCTCTGAGCTGCTTGGAGAAATGCAGATTCCCAGGTTCGAGCTGCAGAAACTCTGGGCCCCAGACCATGATGTTAGTTCATACCAAGTGCTTCCAACACAGCCTGTGCAGAATGGGCTTTGAGTTGTTGAGACTTTCTCTGTTCTCAATCGCTACTTTCTCAGAGGCACTCTCTCTGGGCTGAATCCTTTCTCCTCCCTGCAACAGTAGCCCGTCTGCCCACAGACAGCACCGCCATCTGCTCAGGTCCCTTGTGCATAGGTACCGTGTCCCCACCCCGGGATCCCACCACAGCCAGGACCCCTTCCCGAGGTGCATCCGGACCCTCACCCAGGAGAAGCCGATGCAGCCAATGGCCCCGCACAGCATGTCCGCAAGCATGGCCGGGTACGAGCTGGCAGTGGGGAAGTAGGCGAAGAAGTAGGGGCTGTGCCAGTGCGTN | pathogenic | 119,046 |
Mutation found at chromosome 7 position 50543957, gene DDC (dopa decarboxylase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Deficiency_of_aromatic-L-amino-acid_decarboxylase', 'Inborn_genetic_diseases'] | GTTCAGTAAGGTTTATTTAACAACCACGGCCACCCCAAGTCTGCCAGGGCTTGGGGAGTGGTGGAGAGAGGGAGCTAACACAGTCTAGGCTTGGGGGCTCAGGTGTGGGAGGTTGGTGATGAGGCTGAGAGGCCGAGAGGAGCTGCACAGGCTGTGATGCCTTCAGCACAGCAGGTCCAGGCCCACGACACTGTTAGGGGCTGAAAAAATGCTTAAATTTCTTCTGTAATCAGGAGGAAAAAACAGTGAACTTTCAGGTTAAAGAAAAAAAATCGATGTTAATATATTCATCTTTATGCCAATGCATTTGTAAAGCATAATTTTCCATATTTCTAGGGAGGAAGGAGCCGACAAAGACAAAGCGCCCGGGGCCCAGGAGAGTTTAAGAGCAGCCCTGTGGCTGACTAGCCCCTCCGCACCTGGAGGGCCCATGTGCCTTTGTCTCTCTCCCCTTCCTGTGGCCTTTGGGCTGGAAAAGGACAGAAGCGATTCTTGATTAGGGACAGATGTGTGCTCTTTTGCTTCACTCTCCGCTGATATTCACAGCAACTTTTGAGATGGCTGGGCCTGCACTTGCTCCGCTCACGGCTCGAGAGCTCACCTGGTTTCCTGCGATCACACAGCCAGCAGTTCGTGGGCTGCAGCTCCCACCCAGGGACCTTGCCCAACGCCTGTGCATTTCCCAGCTCAGCTCTGCGCAGTGAATGCCCCCATAGAAGGAAGCAGAAAGACTTCAAATCCTCCCTTACTCTCCTGTACTCCCCACTGCCTGACATTTAGCCACACCTCTCCCAAAGGGTTTTATGCTGAACAGCTTAGTGTACTTGCACAATTTCTAGAAGAACCTGAATCCTGTTCTTTGCTCAAAGCATAAATGCCAAGTGAGAATCCCCTGGAAGAAGAAATGTGAGCAGTGTGGTGAGAGAGGCGCTCAGCTACTGAGAAACCAGTCCCTGAGGTCCAGGGCCTGAGGCCTAGTCTCAACCCATGATCAGTGGACTGTAACCTTGTCTGACCTTATGCCTTCACAGGGCCTTGGCATTCTGTCTACATTGAGGGAGTGGGTCTTGATGGTCCCAGACCCCTCTTCTATGAAAATCACATGTCGTTGCTCATAGGCCTTACAACCACAGACATGCTGGGTCGCGGCAGTGATCAACCAGTGGAGCCCACGGAGATTTTCCCTGCCTGGACTCTGCACATTGTTGCATGGAAGGGCAGGTTTGGCCATCCTCATAAACATTCGTGATCTAGAAACTGGCCGGGCTGCAACTCCCACCCAGACCCTGACTAGGCCAGAGCCACTTTAACCAACAGGCTTTTAGGTGAACTCCTTGGCAGAGAAAATCTACTGTGGAAGCGTAAAGCTGAAGGGAAGTTTCTCTGAGCTCCAACTCTGCTGCCCTGTGAGTGAGTATCGGAGACAGCAGCCAGTCCCGCTGATTTCTGCCCTCTGTGTACCCCAGGCCTACTGGCTTCAGAGAAAAAGGGCTGCCTTGGTGGGCAGCACCACACTGCCCACTCTCAAATAAACTAAAGAAAACGTTTCTTCCACATATGCTAATTACCTATTGCTAAACCCAAGGATGGTGGAAGTGTGCTTTATTTGGGGCAATTGACTTATTTGAAAGCAGCCACCAGTGTCTTGCTTCCTAATGTATATGAGGACACGCTCTATGTACCGAGTGTCTCTGGGCAGGGACTGAGTCTCAGGGGACCTGGGGGAAAGAGCCTCACTGCCCTTGGATTTGGATTTTAATCCTGACTTCATCGTGTACTACCTGTGTGACCTGAGGTGGACCACCTAACCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCAGTTGTAAAATAGAAATGACAAAATTTCTCTCCAACCTGACTGCCATAGGGATTCCTTGAAACAAAGTATGTGAATTGCTCAGAGCCAAGTAGGTGCTATGTGAGTTCTAGCCCTCCTGTTTTCTGACCTTGGATACACACTTACCCCAGGCATGATTATCTTCTCAACGTCGTTGATGATGTCCTCAAACGTGTCTGGCTCCTGAGGGGCAGCGGCAGGGATCAGCGGCCGCAGGTACCCGGGCTCCACGTCAGGGTAGACCTGGCGTCCCTCAATGCCTTCCATGTAGTTGGCCATGTAATCCACCATCTCCTTCCCTCTCCTTCGGAATTCACTTGCGTTCATGGTGTCTGGGCTCTGTCAGAGGTGAAAACTGCAGAAAGAAAATGATTCAGTGAGCAAATTTTGCAACCTCTGAACTGGAAGGCGGGGATACCAAGCAAGCCGTGGGTAGGGACACCTGGGCAGTGACTGCATGCCCTGGAGGCCACTTGGATCCCAAGTAAGGGGCGCTTTCCCTCCATGTCTGTAGGAGGTAGAAATGGCACTGGATTTGGGACTGAGGCAAAAGCTGCTTCTCCTCTTCACCAGCTATTCAACTGGGAACAACACAACGTCGCTTTATTTCAATAGACTAGAAGCACACGTTTATTTTCATGATCGATTCCAACTTTAATGACAAACACTGGTCCAAGTCCTGCCTCTGCCCTTACCTGCCTTTGAAAGAGACAAGCTTGCCCCTTAGAGCCCCTCTCCTCATCTGAGAAATGAAGACTGTGATGCTGACCTCTCAGGAGGGCATGAAGGCACAGTCACACAATGCACACGAGCCTCAGCTCAGAGCCTGGGGCAGCACACCCCCTCAAACTTAGTCTTCTTCTCTCCTCTTGATTCTGTCACAGATGGAACTGCACCTTTACGCACCATCTGCTTTTTAAAACTAATGCTCTCCTCCCTCCTTGCATAAGTAATATACAGGCAATTCTCATTATTGCTGGTAGCTGTGTTCTATCTACAACAGTTGCCATGGCCATAAACTCTGAATTAGTGAATACTGAACCATTTCTTCTAGGGGAAATACAATTTCCTGAAGCGTGATCCCAACATTTTTGTCAACAAATCAGTACATAAACTTTTCATGTGTTTTTAAGAGACACTTTATTTAATATATATTGATTCATTAACATTGGACTCACAGCCAACAGCACTGTAACTCCTGTCTGGGGAAGCTTCTCTAACACATATATTTTCTCCATAAGGCACGTCTTGTGCATAGGATGGCTAGACAGCACTTCTGCACCACATTTGGGGGTCATTTTAAACAGCAAAATCACCAAGAAGAAAAACATAAAAATGTGAAGGATGTGGCACTGAATAGACAGAGAGAAGGACATGTTTACATTATGAGAGCTGACGCAAGAAGGTAGTGTGTCCCTTTGTTCAGCCTCAGCTGGGAACATACGCATCGGACAAGCACATTCTCCACTACGCTACACATATGTACGTCCCTGAGTGGTCTCAAAAGCACCATGAGTATTGATATTTATTGACATTGGGGGTTACAAATGAATTTTAGCAAGTAGGAGAATTTGCATAGGTGGAATATGTGAATAAGAATCAATTGTATTTTCAAAACAGGACAGTGAACAACACAAAGAAAAAGATAAGCCTAAAATCCCACAACCCAAAATTCTGGCACATGTCTTTCTAGAATTTTTATTTTACTTTATTTTATGTGTTTATTTTTTTGAAACGGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAAGCACCCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCAGCCTCTAGAATATTTTCTATTTATGAGAGACAATTGCATGCTAGGGATGGACTCACAGCCAACAGCACTGTAACTCCTGTCTGGGGAAGCTTCTCTAACACATGTATTTTCTCCATAAGGCACGTCTTGTGCATAGGATGGCACAAGGAAAATGCATAGGGATGCATTTTCAAATCTTTTTCATACTCCAAAGTTTTGTAGATGAGGAAATGGAAGCTCAGAGAGGCAATGTGAC | GTTCAGTAAGGTTTATTTAACAACCACGGCCACCCCAAGTCTGCCAGGGCTTGGGGAGTGGTGGAGAGAGGGAGCTAACACAGTCTAGGCTTGGGGGCTCAGGTGTGGGAGGTTGGTGATGAGGCTGAGAGGCCGAGAGGAGCTGCACAGGCTGTGATGCCTTCAGCACAGCAGGTCCAGGCCCACGACACTGTTAGGGGCTGAAAAAATGCTTAAATTTCTTCTGTAATCAGGAGGAAAAAACAGTGAACTTTCAGGTTAAAGAAAAAAAATCGATGTTAATATATTCATCTTTATGCCAATGCATTTGTAAAGCATAATTTTCCATATTTCTAGGGAGGAAGGAGCCGACAAAGACAAAGCGCCCGGGGCCCAGGAGAGTTTAAGAGCAGCCCTGTGGCTGACTAGCCCCTCCGCACCTGGAGGGCCCATGTGCCTTTGTCTCTCTCCCCTTCCTGTGGCCTTTGGGCTGGAAAAGGACAGAAGCGATTCTTGATTAGGGACAGATGTGTGCTCTTTTGCTTCACTCTCCGCTGATATTCACAGCAACTTTTGAGATGGCTGGGCCTGCACTTGCTCCGCTCACGGCTCGAGAGCTCACCTGGTTTCCTGCGATCACACAGCCAGCAGTTCGTGGGCTGCAGCTCCCACCCAGGGACCTTGCCCAACGCCTGTGCATTTCCCAGCTCAGCTCTGCGCAGTGAATGCCCCCATAGAAGGAAGCAGAAAGACTTCAAATCCTCCCTTACTCTCCTGTACTCCCCACTGCCTGACATTTAGCCACACCTCTCCCAAAGGGTTTTATGCTGAACAGCTTAGTGTACTTGCACAATTTCTAGAAGAACCTGAATCCTGTTCTTTGCTCAAAGCATAAATGCCAAGTGAGAATCCCCTGGAAGAAGAAATGTGAGCAGTGTGGTGAGAGAGGCGCTCAGCTACTGAGAAACCAGTCCCTGAGGTCCAGGGCCTGAGGCCTAGTCTCAACCCATGATCAGTGGACTGTAACCTTGTCTGACCTTATGCCTTCACAGGGCCTTGGCATTCTGTCTACATTGAGGGAGTGGGTCTTGATGGTCCCAGACCCCTCTTCTATGAAAATCACATGTCGTTGCTCATAGGCCTTACAACCACAGACATGCTGGGTCGCGGCAGTGATCAACCAGTGGAGCCCACGGAGATTTTCCCTGCCTGGACTCTGCACATTGTTGCATGGAAGGGCAGGTTTGGCCATCCTCATAAACATTCGTGATCTAGAAACTGGCCGGGCTGCAACTCCCACCCAGACCCTGACTAGGCCAGAGCCACTTTAACCAACAGGCTTTTAGGTGAACTCCTTGGCAGAGAAAATCTACTGTGGAAGCGTAAAGCTGAAGGGAAGTTTCTCTGAGCTCCAACTCTGCTGCCCTGTGAGTGAGTATCGGAGACAGCAGCCAGTCCCGCTGATTTCTGCCCTCTGTGTACCCCAGGCCTACTGGCTTCAGAGAAAAAGGGCTGCCTTGGTGGGCAGCACCACACTGCCCACTCTCAAATAAACTAAAGAAAACGTTTCTTCCACATATGCTAATTACCTATTGCTAAACCCAAGGATGGTGGAAGTGTGCTTTATTTGGGGCAATTGACTTATTTGAAAGCAGCCACCAGTGTCTTGCTTCCTAATGTATATGAGGACACGCTCTATGTACCGAGTGTCTCTGGGCAGGGACTGAGTCTCAGGGGACCTGGGGGAAAGAGCCTCACTGCCCTTGGATTTGGATTTTAATCCTGACTTCATCGTGTACTACCTGTGTGACCTGAGGTGGACCACCTAACCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCAGTTGTAAAATAGAAATGACAAAATTTCTCTCCAACCTGACTGCCATAGGGATTCCTTGAAACAAAGTATGTGAATTGCTCAGAGCCAAGTAGGTGCTATGTGAGTTCTAGCCCTCCTGTTTTCTGACCTTGGATACACACTTACCCCAGGCATGATTATCTTCTCAACGTCGTTGATGATGTCCTCAAACGTGTCTGGCTCCTGAGGGGCAGCGGCAGGATCAGCGGCCGCAGGTACCCGGGCTCCACGTCAGGGTAGACCTGGCGTCCCTCAATGCCTTCCATGTAGTTGGCCATGTAATCCACCATCTCCTTCCCTCTCCTTCGGAATTCACTTGCGTTCATGGTGTCTGGGCTCTGTCAGAGGTGAAAACTGCAGAAAGAAAATGATTCAGTGAGCAAATTTTGCAACCTCTGAACTGGAAGGCGGGGATACCAAGCAAGCCGTGGGTAGGGACACCTGGGCAGTGACTGCATGCCCTGGAGGCCACTTGGATCCCAAGTAAGGGGCGCTTTCCCTCCATGTCTGTAGGAGGTAGAAATGGCACTGGATTTGGGACTGAGGCAAAAGCTGCTTCTCCTCTTCACCAGCTATTCAACTGGGAACAACACAACGTCGCTTTATTTCAATAGACTAGAAGCACACGTTTATTTTCATGATCGATTCCAACTTTAATGACAAACACTGGTCCAAGTCCTGCCTCTGCCCTTACCTGCCTTTGAAAGAGACAAGCTTGCCCCTTAGAGCCCCTCTCCTCATCTGAGAAATGAAGACTGTGATGCTGACCTCTCAGGAGGGCATGAAGGCACAGTCACACAATGCACACGAGCCTCAGCTCAGAGCCTGGGGCAGCACACCCCCTCAAACTTAGTCTTCTTCTCTCCTCTTGATTCTGTCACAGATGGAACTGCACCTTTACGCACCATCTGCTTTTTAAAACTAATGCTCTCCTCCCTCCTTGCATAAGTAATATACAGGCAATTCTCATTATTGCTGGTAGCTGTGTTCTATCTACAACAGTTGCCATGGCCATAAACTCTGAATTAGTGAATACTGAACCATTTCTTCTAGGGGAAATACAATTTCCTGAAGCGTGATCCCAACATTTTTGTCAACAAATCAGTACATAAACTTTTCATGTGTTTTTAAGAGACACTTTATTTAATATATATTGATTCATTAACATTGGACTCACAGCCAACAGCACTGTAACTCCTGTCTGGGGAAGCTTCTCTAACACATATATTTTCTCCATAAGGCACGTCTTGTGCATAGGATGGCTAGACAGCACTTCTGCACCACATTTGGGGGTCATTTTAAACAGCAAAATCACCAAGAAGAAAAACATAAAAATGTGAAGGATGTGGCACTGAATAGACAGAGAGAAGGACATGTTTACATTATGAGAGCTGACGCAAGAAGGTAGTGTGTCCCTTTGTTCAGCCTCAGCTGGGAACATACGCATCGGACAAGCACATTCTCCACTACGCTACACATATGTACGTCCCTGAGTGGTCTCAAAAGCACCATGAGTATTGATATTTATTGACATTGGGGGTTACAAATGAATTTTAGCAAGTAGGAGAATTTGCATAGGTGGAATATGTGAATAAGAATCAATTGTATTTTCAAAACAGGACAGTGAACAACACAAAGAAAAAGATAAGCCTAAAATCCCACAACCCAAAATTCTGGCACATGTCTTTCTAGAATTTTTATTTTACTTTATTTTATGTGTTTATTTTTTTGAAACGGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAAGCACCCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCAGCCTCTAGAATATTTTCTATTTATGAGAGACAATTGCATGCTAGGGATGGACTCACAGCCAACAGCACTGTAACTCCTGTCTGGGGAAGCTTCTCTAACACATGTATTTTCTCCATAAGGCACGTCTTGTGCATAGGATGGCACAAGGAAAATGCATAGGGATGCATTTTCAAATCTTTTTCATACTCCAAAGTTTTGTAGATGAGGAAATGGAAGCTCAGAGAGGCAATGTGACN | pathogenic | 119,059 |
Determine if the mutation at chromosome 7, position 55173900 in gene EGFR (epidermal growth factor receptor) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | TCCAAACATGAACCAAACTTCCAGGCCCCTCTGCCATCTCTGGTAACATTTACAAAGTCCCTTCCTCACCACTGCCCTTCCTTCATTTTGGCATGCTCCTCCGCCCCCGAGTTGACAGCCATAGCTCTCTCTCCTGCCACCAGTGTCACATGATCGAGGAAGAAGGCAACTTCAAAAAGACTGGGTCCCCTTCCACTCCCATCTCTTCAGTGAGCTGCTAGGACACCCAGCAGAACTTCCCCACTCCACACTGCAATCTCAGGGATCTTAGTCACGGGGCTTTCCACCATGTCTCCACCTGGAAACCAGTCATGGCCATTCCTTCTTACATCTGCTCTTTTCCATCTTTTTCTTCTCCTCCTGTTCACCCGCCCTTACTCTTGTGGCGCCCTATGGATATGCGCTCCATAGCAAATGATTCTTTATATCTTACGGTATTCTAGTGAGCTGGCACATGTGGCTTCTGGTTTCCTCTCTCTGGAACTAGACATGACCTCTGTGGGAGGGAGGATTAAATGCACCCTACAGTCTGAGGCTGCATGATGACATCACTCATCACAATGATGCTTTCTATGTCTGAATCCTATTCCTTTATAACCCCTTTCAAGCTCGTTCAGAGAGTATTTCACACAATCCATGTGCTCATCTTAAAAGCCAAGGACCCAGAGGAGTCTCAGCATTGCCAAAAAGTCCCTTCACCCAGCCTGGCCAGAGGCAGTGCCTGGTCCATGTGTATGGACTATGGCACTTCAATTGCATGGAAATACTCTTGGAATGAACAAAATACCAATCCATGAAAAAGCATTATTGAAGTCTAAGTTATTTTTTGAATCATATTTTGTTAATCAACAAATTGAAAAATACTCATTATATGGAGAGGTCCAGATAAAGCCTCAATTTTAAAAAATGAGGAAAAGTGTGCCTGGTAGGGGACTGGGGAGAGCTTGAGAAAGTTGGAAACGTTGCCTTAGAAGCCTGTTTTTTCTCCTTTTAGAAGCTACATAGTGTCTCACTTTCCAAGATCATTCTACAAGATGTCAGTGCACTGAAACATGCAGGGGCGTGTTGAGTGCCAAGGCCATGGAATCTGTCAGCAACCTCACCCTTCCTTGTTCCTCCACCTCATTCCAGGCCTAAGATCCCGTCCATCGCCACTGGGATGGTGGGGGCCCTCCTCTTGCTGCTGGTGGTGGCCCTGGGGATCGGCCTCTTCATGCGAAGGCGCCACATCGTTCGGAAGCGCACGCTGCGGAGGCTGCTGCAGGAGAGGGAGGTGAGTGCCAGTCCTGGGTGGGCTCAGGAGCCCTCGCACCCCGACAGGAACAAGGGCCAGCCCCGAGAACGGGCCATTAGCAGTTGTGTATGTTAGATACATAATTGTATTATGATGCAGAAAGAATCTCTGAATGTGCAGTTATACCCAGTTGGTGACATGTTGGTACATCCATCCGAGGAAATGGCAATGTTTCTAGGCTGCACCCTTCAATGTCCACAAAGCTGTGTGGCATCTGCTTAGGACCCGGTGCCTGTGTGTGCATAGGAGGGAGGCCAGGAAGCCTGGCTGTTGATCCCATGCTGGCACTGTGGCGAAGGCGAGAGATTCCTGCTTTGGAAAACACCATTGTCCACACAGTGGCTTTGTCCATGATGGACTTCGCCACAGCCCAGTCCTGTGCTGGAAGCCATGTTCTCTGGAAAGAGCAACCCAGCGGCTCATAAGCATAAGCGCGTGTGATGTGCCCCAACCAAACGACCGCCATGCACAACTTCCCTACCGGAGTTTTCAATCCAGTTAATAGGCGTGGAAACAGACATAGAAATTGTGTTTGTTGAAAGGTAGCTGTTCAGTTAAAGAACACCTGTATCAGAGCCTGTGTTTCTACCAACTTCTGTCAAGCTCTGTAGAGAAGGCGTACATTTGTCCTTCCAAATGAGCTGGCAAGTGCCGTGTCCTGGCACCCAAGCCCATGCCGTGGCTGCTGGTCCCCCTGCTGGGCCATGTCTGGCACTGCTTTCCAGCATGGTGAGGGCTGAGGTGACCCTTGTCTCTGTGTTCTTGTCCCCCCCAGCTTGTGGAGCCTCTTACACCCAGTGGAGAAGCTCCCAACCAAGCTCTCTTGAGGATCTTGAAGGAAACTGAATTCAAAAAGATCAAAGTGCTGGGCTCCGGTGCGTTCGGCACGGTGTATAAGGTAAGGTCCCTGGCACAGGCCTCTGGGCTGGGCCGCAGGGCCTCTCATGGTCTGGTGGGGAGCCCAGAGTCCTTGCAAGCTGTATATTTCCATCATCTACTTTACTCTTTGTTTCACTGAGTGTTTGGGAAACTCCAGTGTTTTTCCCAAGTTATTGAGAGGAAATCTTTTATAACCACAGTAATCAGTGGTCCTGTGAGACCAATTCACAGACCAAAGGCATTTTTATGAAAGGGGCCATTGACCTTGCCATGGGGTGCAGCACAGGGCGGGAGGAGGGCCGCCTCTCACCGCACGGCATCAGAATGCAGCCCAGCTGAAATGGGCTCATCTTCGTTTGCTTCTTCTAGATCCTCTTTGCATGAAATCTGATTTCAGTTAGGCCTAGACGCAGCATCATTAAATTCTGGATGAAATGATCCACACGGACTTTATAACAGGCTTTACAAGCTTGAGATTCTTTTATCTAAATAATCAGTGTGATTCGTGGAGCCCAACAGCTGCAGGGCTGCGGGGGCGTCACAGCCCCCAGCAATATCAGCCTTAGGTGCGGCTCCACAGCCCCAGTGTCCCTCACCTTCGGGGTGCATCGCTGGTAACATCCACCCAGATCACTGGGCAGCATGTGGCACCATCTCACAATTGCCAGTTAACGTCTTCCTTCTCTCTCTGTCATAGGGACTCTGGATCCCAGAAGGTGAGAAAGTTAAAATTCCCGTCGCTATCAAGGAATTAAGAGAAGCAACATCTCCGAAAGCCAACAAGGAAATCCTCGATGTGAGTTTCTGCTTTGCTGTGTGGGGGTCCATGGCTCTGAACCTCAGGCCCACCTTTTCTCATGTCTGGCAGCTGCTCTGCTCTAGACCCTGCTCATCTCCACATCCTAAATGTTCACTTTCTATGTCTTTCCCTTTCTAGCTCTAGTGGGTATAACTCCCTCCCCTTAGAGACAGCACTGGCCTCTCCCATGCTGGTATCCACCCCAAAAGGCTGGAAACAGGCAATTACTGGCATCTACCCAGCACTAGTTTCTTGACACGCATGATGAGTGAGTGCTCTTGGTGAGCCTGGAGCATGGGTATTGTTTTTGGTATTTTTTGGATGAAGAAATGGAGGCATAAAGAAATTGGCTGACCCTTATATGGCTGGGATAGGGTTTAAGCCCCTTGTTATTTCTGACTCTGAAACTTGCATTCAATTCACTCCACCAAGTTATCTCATCTTTGAAATGGCTTTTTTTAAAGGTGCCTAGAATATGATGGCGTGCAGTCTATAAACTGTTGCCCACCTTCTGTACTTTCTCTCAGAATAATTCACATTCTTCTCCAGTGTCTGTTGATTGTTACTTTGTGGAATAAGTTCTTGGAAAATTCCACAAGATTATTGTTATCTTCTTACTACCAATTCTATTGAACTTTCTCCACCTTCTCTGGGCCTTCCCCAGCCAGTGGTGGGAAGATGCTGGCTGGAGTCTGACAGAGCCTCTTCTACACTGGCCTGGGCTTGCTGTGAGTTGGTGGAAACCTTTGCTCTTGTCCCAACACAGAGCAAGTGAAAGAGGAGGTCAAGGGGCTCAGGCAGCGGACTAGGGAAGCAGAATCGAGGAAAAGGAAAAATGGCTGACTTATTACCTCAAAACTCTAGAGAATTTAGTTGATCTTACAGCCAAGAAGGACAAAAGCCAGAGAGTAATATCCTCCGCCTCATGTCTAACCCACAGAATACATAGCAAGTAAAGAGAACATGGGCCTTTATAAAAATGTCTTAAGATACAATTTTTTAATTGGAGGAAATCTACAGTTTAATTTTCTCTGGGCAGCTTTTCTTCCTTTTATTATAGTAGGGGAAATCCCATGTTGATATACTTCTAAATGAAAGATGATGAATTGATATAATACAATAAA | TCCAAACATGAACCAAACTTCCAGGCCCCTCTGCCATCTCTGGTAACATTTACAAAGTCCCTTCCTCACCACTGCCCTTCCTTCATTTTGGCATGCTCCTCCGCCCCCGAGTTGACAGCCATAGCTCTCTCTCCTGCCACCAGTGTCACATGATCGAGGAAGAAGGCAACTTCAAAAAGACTGGGTCCCCTTCCACTCCCATCTCTTCAGTGAGCTGCTAGGACACCCAGCAGAACTTCCCCACTCCACACTGCAATCTCAGGGATCTTAGTCACGGGGCTTTCCACCATGTCTCCACCTGGAAACCAGTCATGGCCATTCCTTCTTACATCTGCTCTTTTCCATCTTTTTCTTCTCCTCCTGTTCACCCGCCCTTACTCTTGTGGCGCCCTATGGATATGCGCTCCATAGCAAATGATTCTTTATATCTTACGGTATTCTAGTGAGCTGGCACATGTGGCTTCTGGTTTCCTCTCTCTGGAACTAGACATGACCTCTGTGGGAGGGAGGATTAAATGCACCCTACAGTCTGAGGCTGCATGATGACATCACTCATCACAATGATGCTTTCTATGTCTGAATCCTATTCCTTTATAACCCCTTTCAAGCTCGTTCAGAGAGTATTTCACACAATCCATGTGCTCATCTTAAAAGCCAAGGACCCAGAGGAGTCTCAGCATTGCCAAAAAGTCCCTTCACCCAGCCTGGCCAGAGGCAGTGCCTGGTCCATGTGTATGGACTATGGCACTTCAATTGCATGGAAATACTCTTGGAATGAACAAAATACCAATCCATGAAAAAGCATTATTGAAGTCTAAGTTATTTTTTGAATCATATTTTGTTAATCAACAAATTGAAAAATACTCATTATATGGAGAGGTCCAGATAAAGCCTCAATTTTAAAAAATGAGGAAAAGTGTGCCTGGTAGGGGACTGGGGAGAGCTTGAGAAAGTTGGAAACGTTGCCTTAGAAGCCTGTTTTTTCTCCTTTTAGAAGCTACATAGTGTCTCACTTTCCAAGATCATTCTACAAGATGTCAGTGCACTGAAACATGCAGGGGCGTGTTGAGTGCCAAGGCCATGGAATCTGTCAGCAACCTCACCCTTCCTTGTTCCTCCACCTCATTCCAGGCCTAAGATCCCGTCCATCGCCACTGGGATGGTGGGGGCCCTCCTCTTGCTGCTGGTGGTGGCCCTGGGGATCGGCCTCTTCATGCGAAGGCGCCACATCGTTCGGAAGCGCACGCTGCGGAGGCTGCTGCAGGAGAGGGAGGTGAGTGCCAGTCCTGGGTGGGCTCAGGAGCCCTCGCACCCCGACAGGAACAAGGGCCAGCCCCGAGAACGGGCCATTAGCAGTTGTGTATGTTAGATACATAATTGTATTATGATGCAGAAAGAATCTCTGAATGTGCAGTTATACCCAGTTGGTGACATGTTGGTACATCCATCCGAGGAAATGGCAATGTTTCTAGGCTGCACCCTTCAATGTCCACAAAGCTGTGTGGCATCTGCTTAGGACCCGGTGCCTGTGTGTGCATAGGAGGGAGGCCAGGAAGCCTGGCTGTTGATCCCATGCTGGCACTGTGGCGAAGGCGAGAGATTCCTGCTTTGGAAAACACCATTGTCCACACAGTGGCTTTGTCCATGATGGACTTCGCCACAGCCCAGTCCTGTGCTGGAAGCCATGTTCTCTGGAAAGAGCAACCCAGCGGCTCATAAGCATAAGCGCGTGTGATGTGCCCCAACCAAACGACCGCCATGCACAACTTCCCTACCGGAGTTTTCAATCCAGTTAATAGGCGTGGAAACAGACATAGAAATTGTGTTTGTTGAAAGGTAGCTGTTCAGTTAAAGAACACCTGTATCAGAGCCTGTGTTTCTACCAACTTCTGTCAAGCTCTGTAGAGAAGGCGTACATTTGTCCTTCCAAATGAGCTGGCAAGTGCCGTGTCCTGGCACCCAAGCCCATGCCGTGGCTGCTGGTCCCCCTGCTGGGCCATGTCTGGCACTGCTTTCCAGCATGGTGAGGGCTGAGGTGACCCTTGTCTCTGTTCTTGTCCCCCCCAGCTTGTGGAGCCTCTTACACCCAGTGGAGAAGCTCCCAACCAAGCTCTCTTGAGGATCTTGAAGGAAACTGAATTCAAAAAGATCAAAGTGCTGGGCTCCGGTGCGTTCGGCACGGTGTATAAGGTAAGGTCCCTGGCACAGGCCTCTGGGCTGGGCCGCAGGGCCTCTCATGGTCTGGTGGGGAGCCCAGAGTCCTTGCAAGCTGTATATTTCCATCATCTACTTTACTCTTTGTTTCACTGAGTGTTTGGGAAACTCCAGTGTTTTTCCCAAGTTATTGAGAGGAAATCTTTTATAACCACAGTAATCAGTGGTCCTGTGAGACCAATTCACAGACCAAAGGCATTTTTATGAAAGGGGCCATTGACCTTGCCATGGGGTGCAGCACAGGGCGGGAGGAGGGCCGCCTCTCACCGCACGGCATCAGAATGCAGCCCAGCTGAAATGGGCTCATCTTCGTTTGCTTCTTCTAGATCCTCTTTGCATGAAATCTGATTTCAGTTAGGCCTAGACGCAGCATCATTAAATTCTGGATGAAATGATCCACACGGACTTTATAACAGGCTTTACAAGCTTGAGATTCTTTTATCTAAATAATCAGTGTGATTCGTGGAGCCCAACAGCTGCAGGGCTGCGGGGGCGTCACAGCCCCCAGCAATATCAGCCTTAGGTGCGGCTCCACAGCCCCAGTGTCCCTCACCTTCGGGGTGCATCGCTGGTAACATCCACCCAGATCACTGGGCAGCATGTGGCACCATCTCACAATTGCCAGTTAACGTCTTCCTTCTCTCTCTGTCATAGGGACTCTGGATCCCAGAAGGTGAGAAAGTTAAAATTCCCGTCGCTATCAAGGAATTAAGAGAAGCAACATCTCCGAAAGCCAACAAGGAAATCCTCGATGTGAGTTTCTGCTTTGCTGTGTGGGGGTCCATGGCTCTGAACCTCAGGCCCACCTTTTCTCATGTCTGGCAGCTGCTCTGCTCTAGACCCTGCTCATCTCCACATCCTAAATGTTCACTTTCTATGTCTTTCCCTTTCTAGCTCTAGTGGGTATAACTCCCTCCCCTTAGAGACAGCACTGGCCTCTCCCATGCTGGTATCCACCCCAAAAGGCTGGAAACAGGCAATTACTGGCATCTACCCAGCACTAGTTTCTTGACACGCATGATGAGTGAGTGCTCTTGGTGAGCCTGGAGCATGGGTATTGTTTTTGGTATTTTTTGGATGAAGAAATGGAGGCATAAAGAAATTGGCTGACCCTTATATGGCTGGGATAGGGTTTAAGCCCCTTGTTATTTCTGACTCTGAAACTTGCATTCAATTCACTCCACCAAGTTATCTCATCTTTGAAATGGCTTTTTTTAAAGGTGCCTAGAATATGATGGCGTGCAGTCTATAAACTGTTGCCCACCTTCTGTACTTTCTCTCAGAATAATTCACATTCTTCTCCAGTGTCTGTTGATTGTTACTTTGTGGAATAAGTTCTTGGAAAATTCCACAAGATTATTGTTATCTTCTTACTACCAATTCTATTGAACTTTCTCCACCTTCTCTGGGCCTTCCCCAGCCAGTGGTGGGAAGATGCTGGCTGGAGTCTGACAGAGCCTCTTCTACACTGGCCTGGGCTTGCTGTGAGTTGGTGGAAACCTTTGCTCTTGTCCCAACACAGAGCAAGTGAAAGAGGAGGTCAAGGGGCTCAGGCAGCGGACTAGGGAAGCAGAATCGAGGAAAAGGAAAAATGGCTGACTTATTACCTCAAAACTCTAGAGAATTTAGTTGATCTTACAGCCAAGAAGGACAAAAGCCAGAGAGTAATATCCTCCGCCTCATGTCTAACCCACAGAATACATAGCAAGTAAAGAGAACATGGGCCTTTATAAAAATGTCTTAAGATACAATTTTTTAATTGGAGGAAATCTACAGTTTAATTTTCTCTGGGCAGCTTTTCTTCCTTTTATTATAGTAGGGGAAATCCCATGTTGATATACTTCTAAATGAAAGATGATGAATTGATATAATACAATAAANN | benign | 119,284 |
Variant in gene EGFR (epidermal growth factor receptor), located at chromosome 7 position 55173911: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | ACCAAACTTCCAGGCCCCTCTGCCATCTCTGGTAACATTTACAAAGTCCCTTCCTCACCACTGCCCTTCCTTCATTTTGGCATGCTCCTCCGCCCCCGAGTTGACAGCCATAGCTCTCTCTCCTGCCACCAGTGTCACATGATCGAGGAAGAAGGCAACTTCAAAAAGACTGGGTCCCCTTCCACTCCCATCTCTTCAGTGAGCTGCTAGGACACCCAGCAGAACTTCCCCACTCCACACTGCAATCTCAGGGATCTTAGTCACGGGGCTTTCCACCATGTCTCCACCTGGAAACCAGTCATGGCCATTCCTTCTTACATCTGCTCTTTTCCATCTTTTTCTTCTCCTCCTGTTCACCCGCCCTTACTCTTGTGGCGCCCTATGGATATGCGCTCCATAGCAAATGATTCTTTATATCTTACGGTATTCTAGTGAGCTGGCACATGTGGCTTCTGGTTTCCTCTCTCTGGAACTAGACATGACCTCTGTGGGAGGGAGGATTAAATGCACCCTACAGTCTGAGGCTGCATGATGACATCACTCATCACAATGATGCTTTCTATGTCTGAATCCTATTCCTTTATAACCCCTTTCAAGCTCGTTCAGAGAGTATTTCACACAATCCATGTGCTCATCTTAAAAGCCAAGGACCCAGAGGAGTCTCAGCATTGCCAAAAAGTCCCTTCACCCAGCCTGGCCAGAGGCAGTGCCTGGTCCATGTGTATGGACTATGGCACTTCAATTGCATGGAAATACTCTTGGAATGAACAAAATACCAATCCATGAAAAAGCATTATTGAAGTCTAAGTTATTTTTTGAATCATATTTTGTTAATCAACAAATTGAAAAATACTCATTATATGGAGAGGTCCAGATAAAGCCTCAATTTTAAAAAATGAGGAAAAGTGTGCCTGGTAGGGGACTGGGGAGAGCTTGAGAAAGTTGGAAACGTTGCCTTAGAAGCCTGTTTTTTCTCCTTTTAGAAGCTACATAGTGTCTCACTTTCCAAGATCATTCTACAAGATGTCAGTGCACTGAAACATGCAGGGGCGTGTTGAGTGCCAAGGCCATGGAATCTGTCAGCAACCTCACCCTTCCTTGTTCCTCCACCTCATTCCAGGCCTAAGATCCCGTCCATCGCCACTGGGATGGTGGGGGCCCTCCTCTTGCTGCTGGTGGTGGCCCTGGGGATCGGCCTCTTCATGCGAAGGCGCCACATCGTTCGGAAGCGCACGCTGCGGAGGCTGCTGCAGGAGAGGGAGGTGAGTGCCAGTCCTGGGTGGGCTCAGGAGCCCTCGCACCCCGACAGGAACAAGGGCCAGCCCCGAGAACGGGCCATTAGCAGTTGTGTATGTTAGATACATAATTGTATTATGATGCAGAAAGAATCTCTGAATGTGCAGTTATACCCAGTTGGTGACATGTTGGTACATCCATCCGAGGAAATGGCAATGTTTCTAGGCTGCACCCTTCAATGTCCACAAAGCTGTGTGGCATCTGCTTAGGACCCGGTGCCTGTGTGTGCATAGGAGGGAGGCCAGGAAGCCTGGCTGTTGATCCCATGCTGGCACTGTGGCGAAGGCGAGAGATTCCTGCTTTGGAAAACACCATTGTCCACACAGTGGCTTTGTCCATGATGGACTTCGCCACAGCCCAGTCCTGTGCTGGAAGCCATGTTCTCTGGAAAGAGCAACCCAGCGGCTCATAAGCATAAGCGCGTGTGATGTGCCCCAACCAAACGACCGCCATGCACAACTTCCCTACCGGAGTTTTCAATCCAGTTAATAGGCGTGGAAACAGACATAGAAATTGTGTTTGTTGAAAGGTAGCTGTTCAGTTAAAGAACACCTGTATCAGAGCCTGTGTTTCTACCAACTTCTGTCAAGCTCTGTAGAGAAGGCGTACATTTGTCCTTCCAAATGAGCTGGCAAGTGCCGTGTCCTGGCACCCAAGCCCATGCCGTGGCTGCTGGTCCCCCTGCTGGGCCATGTCTGGCACTGCTTTCCAGCATGGTGAGGGCTGAGGTGACCCTTGTCTCTGTGTTCTTGTCCCCCCCAGCTTGTGGAGCCTCTTACACCCAGTGGAGAAGCTCCCAACCAAGCTCTCTTGAGGATCTTGAAGGAAACTGAATTCAAAAAGATCAAAGTGCTGGGCTCCGGTGCGTTCGGCACGGTGTATAAGGTAAGGTCCCTGGCACAGGCCTCTGGGCTGGGCCGCAGGGCCTCTCATGGTCTGGTGGGGAGCCCAGAGTCCTTGCAAGCTGTATATTTCCATCATCTACTTTACTCTTTGTTTCACTGAGTGTTTGGGAAACTCCAGTGTTTTTCCCAAGTTATTGAGAGGAAATCTTTTATAACCACAGTAATCAGTGGTCCTGTGAGACCAATTCACAGACCAAAGGCATTTTTATGAAAGGGGCCATTGACCTTGCCATGGGGTGCAGCACAGGGCGGGAGGAGGGCCGCCTCTCACCGCACGGCATCAGAATGCAGCCCAGCTGAAATGGGCTCATCTTCGTTTGCTTCTTCTAGATCCTCTTTGCATGAAATCTGATTTCAGTTAGGCCTAGACGCAGCATCATTAAATTCTGGATGAAATGATCCACACGGACTTTATAACAGGCTTTACAAGCTTGAGATTCTTTTATCTAAATAATCAGTGTGATTCGTGGAGCCCAACAGCTGCAGGGCTGCGGGGGCGTCACAGCCCCCAGCAATATCAGCCTTAGGTGCGGCTCCACAGCCCCAGTGTCCCTCACCTTCGGGGTGCATCGCTGGTAACATCCACCCAGATCACTGGGCAGCATGTGGCACCATCTCACAATTGCCAGTTAACGTCTTCCTTCTCTCTCTGTCATAGGGACTCTGGATCCCAGAAGGTGAGAAAGTTAAAATTCCCGTCGCTATCAAGGAATTAAGAGAAGCAACATCTCCGAAAGCCAACAAGGAAATCCTCGATGTGAGTTTCTGCTTTGCTGTGTGGGGGTCCATGGCTCTGAACCTCAGGCCCACCTTTTCTCATGTCTGGCAGCTGCTCTGCTCTAGACCCTGCTCATCTCCACATCCTAAATGTTCACTTTCTATGTCTTTCCCTTTCTAGCTCTAGTGGGTATAACTCCCTCCCCTTAGAGACAGCACTGGCCTCTCCCATGCTGGTATCCACCCCAAAAGGCTGGAAACAGGCAATTACTGGCATCTACCCAGCACTAGTTTCTTGACACGCATGATGAGTGAGTGCTCTTGGTGAGCCTGGAGCATGGGTATTGTTTTTGGTATTTTTTGGATGAAGAAATGGAGGCATAAAGAAATTGGCTGACCCTTATATGGCTGGGATAGGGTTTAAGCCCCTTGTTATTTCTGACTCTGAAACTTGCATTCAATTCACTCCACCAAGTTATCTCATCTTTGAAATGGCTTTTTTTAAAGGTGCCTAGAATATGATGGCGTGCAGTCTATAAACTGTTGCCCACCTTCTGTACTTTCTCTCAGAATAATTCACATTCTTCTCCAGTGTCTGTTGATTGTTACTTTGTGGAATAAGTTCTTGGAAAATTCCACAAGATTATTGTTATCTTCTTACTACCAATTCTATTGAACTTTCTCCACCTTCTCTGGGCCTTCCCCAGCCAGTGGTGGGAAGATGCTGGCTGGAGTCTGACAGAGCCTCTTCTACACTGGCCTGGGCTTGCTGTGAGTTGGTGGAAACCTTTGCTCTTGTCCCAACACAGAGCAAGTGAAAGAGGAGGTCAAGGGGCTCAGGCAGCGGACTAGGGAAGCAGAATCGAGGAAAAGGAAAAATGGCTGACTTATTACCTCAAAACTCTAGAGAATTTAGTTGATCTTACAGCCAAGAAGGACAAAAGCCAGAGAGTAATATCCTCCGCCTCATGTCTAACCCACAGAATACATAGCAAGTAAAGAGAACATGGGCCTTTATAAAAATGTCTTAAGATACAATTTTTTAATTGGAGGAAATCTACAGTTTAATTTTCTCTGGGCAGCTTTTCTTCCTTTTATTATAGTAGGGGAAATCCCATGTTGATATACTTCTAAATGAAAGATGATGAATTGATATAATACAATAAAAAATCTGTAAA 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| benign | 119,285 |
Assess the variant on chromosome 7, position 55198724, impacting EGFR (epidermal growth factor receptor): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | CATGTTGAGTTTATTTTTGTGTATGGTGTAAGGAAGGAGTCCAGTTTCAATCTTCTTCATGGCTAGCTAGTCATCATTTATTGAGTAGGGAGTCCTTTATTCATTGCTTTTTTTTTTTTGTCAACTTTGTCAACGATCACATGGTTGTAGGTGTGCAGCCTTATTTCTGGGCTCTCTATTCTGTTTCATTGGTCTGTATGTCTGTTTCTGTACTAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTATCCCTGTAGTTTAAAGTCAGGTAGCATCATGCTTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCCTTGGCAATTCAGGCTCTTTTTTGGTTCCATGTGAATTTTTAAATTGTATTTTCTAGTTCTGTGAAGAATCTCATTGGTAGTGTGATAGGAGTAACATTGAATCTATAAAATACTTTGGGCAGTATAGTCATTTTAATGATATTGATTCTTTCTATCCATGAGCATGGAATGTTTTTCCATTTGTTTGTGTCATCTCTGATTTCTTTAAGCAGTGTTTTGTGGTTCTTATTGTAGAGATCTTTCACTTTCCTGGTTTACTGTATTTCTAGGTATTTTATTCTTTTTGTGGCAATTGTGAATTGAATTGCATTCCTGATTTGGTTCTCAGCTTGACTGTTGTTGGCATATTGGAATGCTAATTATTTTTGTACATTGATTTTGTACAACTGAGTCTTCACTGAAGTTGTTTATCAGCTTAAGGGGTTTTGGGTCAAGACTATGGGGTTTTCTAGATATAGGATCATGTCATCTGCAAACAGAGATAGCTGTTTTCCTCTCTTCCTGTTTGGATGTCCATTATTTCTTTCTCTCACCTGATTTATCTGGCCAGGACTTCCAATACTATGTTAAATAGGAGTGTTGAGAGAGGGAATCCTTGTCTTGTGTCAATTTTCAAGGGGAATGTTTTCAACTTTTGCCCATTCAATATGATGTTGGCTGTGGGTTTGCCATAGATGGCTAATATGTTGAGGTTTGTTCTTTAAATACCTAGTTTATTGAGAATTTTAAACATGTTGAATTTTATTGAGAGCCTTTTCTGCATCTATTGAGATGATCATGTGGCTTTTGTCCTTAGTTCTGTTTGTGTGGTGAATCACATTTATTGATTTGCATATGTTGAACCAATCTTGCATCCCAGGGATGAAGCCGACTTGATTGTGGTGGCTTAAGCTTTTTGATGTGCTGCTGGATTCGATTTGCCAGTATTTTGTTGAGGATTTTTATGTCTATGTTCATCAGAGATATTGGCCTGAAGTTTTCTTTTTTTGTTGTATCTCTGCCAAGCTTTGGTATCAGGATGACATTGGCCTCATAGAATGAGTTAAGGAAGAGTCCCTCCTTCTCAATTTTTTTGGAATAGTTTCAGTAGGAATGGTACCAGCTTTTTTTGTACATCTTGTAGAATTTGGCTATGAATCCATCTAGTCTTAGGCTTTGTTTTGGTTGGTAGGCTATTTATTACTGATTCAATTTTGGAGCTCATTATTGGTCTGTTCAGGGATTCAGTTTCTTCCTGAGGTTTTTATTTTTATCAAATGGAACTTAAGCTTTTTCATTTCCAATTTTTTTATGATCTAAAAATGTGCAGTTTACAGCCCTGTTCAGAATCTGCATCTTCCTCATTCTGCAGATACAGGTCCCTCAGAGCAGGTGACTGAGTGTGTATCCTGTCTGGAGCATAATACTTATGCTAGTAGAGTTACTGTTGTCTTTATTGTTAATTACCAAAGTTTACCACTTATCAGTCACTTACTACTTGCTGGGCATTGCACTAAGCATTTCAGTTGTATTATCTTGTTGGGTCCTTACAGCAATCCTGTGAAACAGATACTGCTATTACCCCACTTTATAGAGAGGTAGACTGAGGCTTCCAGCATTGAAGCAAATTGCCCAAGACTACAGAAATGTAGGTTTCTAAACATCAAGAAACAGTAACCAGTAATGATGACTAAAGCAAGGGATTGTGATTGTTCATTCATGATCCCACTGCCTTCTTTTCTTGCTTCATCCTCTCAGGGGTGACTGTTTGGGAGTTGATGACCTTTGGATCCAAGCCATATGACGGAATCCCTGCCAGCGAGATCTCCTCCATCCTGGAGAAAGGAGAACGCCTCCCTCAGCCACCCATATGTACCATCGATGTCTACATGATCATGGTCAAGTGTGAGTGACTGGTGGGTCTGTCCACACTGCCTAGCTGAGCCTTGGTGGCTGCTCTTAGCCAAACAGCTGAGGCCTTTGCATCCCTGGAGAAATGTCATCACATTACTTAAGGCAGGCACACAAATCCAGAAACATCTGTAAATACCCCTTCAAGCATTCTTTTAAAGACACTTCTTGACTCATTGGGCAGTATGACCTGACATTTGCCCATGTTTGCAAGCAAATAAATAAAACTAAAGTCTTCCGCAAGCCATTACACCAAAATATTCTATTCGCTGAGTTACTCAATGAAATACCGAGTTGCCCTATATTTTGAAGCCTGTTACCAGAGAGACTGAATGTTTTTAAATGCATGGCAGTGAGTAACAACATAAGGCTAATAGAGTCAACATTTCTGCTTTGACTTAAACCTTTTAAACCAGTGGATTTATGTGAAGTCTCTGCAGTGTGGCATTTAAACATTTCAATCTAAATAAGAGTGTGTAATTTGATTGATGCTATTATTCTACCAGATTCACGAGTGCAGTGGGCTCTGGAGGTAGCATTACATGCATGGGATGAGCATTTGCAAAAGAAAGTTGTATAGGGAATATGACAGAGCCAAGTTAATGTAAATATTAATGCCTTTCTGAACTCTAGGCCACAGAGTTGATCTTTTTTAACTTCCTTGGTTTGGGCTAAGGAAGCTGTGATCCAGAGAAGCCACGTGATTTGTCTAAGGTCACATAGCAGTCTGGCCTAAAATAGCTTGATATGCTGTGGATGGAAAATAAATGTGATCCCTCAAGAGGCATGAGGATTTCCAGGCAGTAGCCATACCTCCAAATTGTTTAATCTGGATTTAGATTGTTGGGTAGTCACATGCAGCAGCACAGTTAACAGTGTGTCCTCCTGTGGAAGTTGCCAGCACAGCCAGCCCTCTCACTTGCATGCATGCCCACCAGCCTTCTCACTTGCATGCATGCCCACTGGGTATGTGCTGTACTGGAGACGCCGGGGGTAGGGGCCCAGTCCCAACCCCAAATTCTTTAAAGCCTATTTTTCTAAGTTGCATCTGGTTTCCTACCTGAAGGAATGCTAAGGGTGGATGTTGAGTGAGGACCTTGGTGCAGGGCACCCTGCAGTCAGGATAGTTCATGGAGAGCAATTGTACAGACCCACACTGCTCCATCCCCTCAGGCGTAACACAGGATGCTGACCCCAGGAAGAGTGGGCGTAGAAAAACTAGAGGGCATTATTGTTATTCTGATTCAAATGTACAGTGCTGGCATGGTCTTTAAACAGTAACCAGTACTAGCTGGCCAAGACAGAAAAGTCTACCACAAAGACTTGGTTCTTTCATCACTTATTTGACTGGAAGTGTCGCATCACCAATGCCTTCTTTAAGCAATGCCATCTTTATCATTTCTTCCAGTGTTCTAATTGCACTGTTTTTTCTCATTCCTTCCCCAGGCTGGATGATAGACGCAGATAGTCGCCCAAAGTTCCGTGAGTTGATCATCGAATTCTCCAAAATGGCCCGAGACCCCCAGCGCTACCTTGTCATTCAGGTACAAATTGCAGTCTGTGCTTCCATTGGGAAGAGTCCCTCTAATGAGCATCTCATGTCACTGTGTTCTGTCACATGCCAGCCTGGCCTCCCTGTGTCCCAGATCGCATTATTAAACCCTCCAGCGCATTAGAGCAAGCCTCAGTAAGGCGCAGGCCACATCGTGAACTAAGCAGCATCCGTGAGTGGGGCCCACCCAACTCCATCTCCCCCTCCCCGTCTGAACTCTCCTCTGGTGCTCGTCCTCACTGTCCGGCTAGCCAAAGCCTCAGCTGGGTCTAAGAGAGAAGCATGGTCTATTGGGCTTTGGTGTCAGGCAGACGTGGCTTCACACCCCTGACTCTCCACTTCTTCGCATC | CATGTTGAGTTTATTTTTGTGTATGGTGTAAGGAAGGAGTCCAGTTTCAATCTTCTTCATGGCTAGCTAGTCATCATTTATTGAGTAGGGAGTCCTTTATTCATTGCTTTTTTTTTTTTGTCAACTTTGTCAACGATCACATGGTTGTAGGTGTGCAGCCTTATTTCTGGGCTCTCTATTCTGTTTCATTGGTCTGTATGTCTGTTTCTGTACTAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTATCCCTGTAGTTTAAAGTCAGGTAGCATCATGCTTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCCTTGGCAATTCAGGCTCTTTTTTGGTTCCATGTGAATTTTTAAATTGTATTTTCTAGTTCTGTGAAGAATCTCATTGGTAGTGTGATAGGAGTAACATTGAATCTATAAAATACTTTGGGCAGTATAGTCATTTTAATGATATTGATTCTTTCTATCCATGAGCATGGAATGTTTTTCCATTTGTTTGTGTCATCTCTGATTTCTTTAAGCAGTGTTTTGTGGTTCTTATTGTAGAGATCTTTCACTTTCCTGGTTTACTGTATTTCTAGGTATTTTATTCTTTTTGTGGCAATTGTGAATTGAATTGCATTCCTGATTTGGTTCTCAGCTTGACTGTTGTTGGCATATTGGAATGCTAATTATTTTTGTACATTGATTTTGTACAACTGAGTCTTCACTGAAGTTGTTTATCAGCTTAAGGGGTTTTGGGTCAAGACTATGGGGTTTTCTAGATATAGGATCATGTCATCTGCAAACAGAGATAGCTGTTTTCCTCTCTTCCTGTTTGGATGTCCATTATTTCTTTCTCTCACCTGATTTATCTGGCCAGGACTTCCAATACTATGTTAAATAGGAGTGTTGAGAGAGGGAATCCTTGTCTTGTGTCAATTTTCAAGGGGAATGTTTTCAACTTTTGCCCATTCAATATGATGTTGGCTGTGGGTTTGCCATAGATGGCTAATATGTTGAGGTTTGTTCTTTAAATACCTAGTTTATTGAGAATTTTAAACATGTTGAATTTTATTGAGAGCCTTTTCTGCATCTATTGAGATGATCATGTGGCTTTTGTCCTTAGTTCTGTTTGTGTGGTGAATCACATTTATTGATTTGCATATGTTGAACCAATCTTGCATCCCAGGGATGAAGCCGACTTGATTGTGGTGGCTTAAGCTTTTTGATGTGCTGCTGGATTCGATTTGCCAGTATTTTGTTGAGGATTTTTATGTCTATGTTCATCAGAGATATTGGCCTGAAGTTTTCTTTTTTTGTTGTATCTCTGCCAAGCTTTGGTATCAGGATGACATTGGCCTCATAGAATGAGTTAAGGAAGAGTCCCTCCTTCTCAATTTTTTTGGAATAGTTTCAGTAGGAATGGTACCAGCTTTTTTTGTACATCTTGTAGAATTTGGCTATGAATCCATCTAGTCTTAGGCTTTGTTTTGGTTGGTAGGCTATTTATTACTGATTCAATTTTGGAGCTCATTATTGGTCTGTTCAGGGATTCAGTTTCTTCCTGAGGTTTTTATTTTTATCAAATGGAACTTAAGCTTTTTCATTTCCAATTTTTTTATGATCTAAAAATGTGCAGTTTACAGCCCTGTTCAGAATCTGCATCTTCCTCATTCTGCAGATACAGGTCCCTCAGAGCAGGTGACTGAGTGTGTATCCTGTCTGGAGCATAATACTTATGCTAGTAGAGTTACTGTTGTCTTTATTGTTAATTACCAAAGTTTACCACTTATCAGTCACTTACTACTTGCTGGGCATTGCACTAAGCATTTCAGTTGTATTATCTTGTTGGGTCCTTACAGCAATCCTGTGAAACAGATACTGCTATTACCCCACTTTATAGAGAGGTAGACTGAGGCTTCCAGCATTGAAGCAAATTGCCCAAGACTACAGAAATGTAGGTTTCTAAACATCAAGAAACAGTAACCAGTAATGATGACTAAAGCAAGGGATTGTGATTGTTCATTCATGATCCCACTGCCTTCTTTTCTTGCTTCATCCTCTCAGGGGTGACCATTTGGGAGTTGATGACCTTTGGATCCAAGCCATATGACGGAATCCCTGCCAGCGAGATCTCCTCCATCCTGGAGAAAGGAGAACGCCTCCCTCAGCCACCCATATGTACCATCGATGTCTACATGATCATGGTCAAGTGTGAGTGACTGGTGGGTCTGTCCACACTGCCTAGCTGAGCCTTGGTGGCTGCTCTTAGCCAAACAGCTGAGGCCTTTGCATCCCTGGAGAAATGTCATCACATTACTTAAGGCAGGCACACAAATCCAGAAACATCTGTAAATACCCCTTCAAGCATTCTTTTAAAGACACTTCTTGACTCATTGGGCAGTATGACCTGACATTTGCCCATGTTTGCAAGCAAATAAATAAAACTAAAGTCTTCCGCAAGCCATTACACCAAAATATTCTATTCGCTGAGTTACTCAATGAAATACCGAGTTGCCCTATATTTTGAAGCCTGTTACCAGAGAGACTGAATGTTTTTAAATGCATGGCAGTGAGTAACAACATAAGGCTAATAGAGTCAACATTTCTGCTTTGACTTAAACCTTTTAAACCAGTGGATTTATGTGAAGTCTCTGCAGTGTGGCATTTAAACATTTCAATCTAAATAAGAGTGTGTAATTTGATTGATGCTATTATTCTACCAGATTCACGAGTGCAGTGGGCTCTGGAGGTAGCATTACATGCATGGGATGAGCATTTGCAAAAGAAAGTTGTATAGGGAATATGACAGAGCCAAGTTAATGTAAATATTAATGCCTTTCTGAACTCTAGGCCACAGAGTTGATCTTTTTTAACTTCCTTGGTTTGGGCTAAGGAAGCTGTGATCCAGAGAAGCCACGTGATTTGTCTAAGGTCACATAGCAGTCTGGCCTAAAATAGCTTGATATGCTGTGGATGGAAAATAAATGTGATCCCTCAAGAGGCATGAGGATTTCCAGGCAGTAGCCATACCTCCAAATTGTTTAATCTGGATTTAGATTGTTGGGTAGTCACATGCAGCAGCACAGTTAACAGTGTGTCCTCCTGTGGAAGTTGCCAGCACAGCCAGCCCTCTCACTTGCATGCATGCCCACCAGCCTTCTCACTTGCATGCATGCCCACTGGGTATGTGCTGTACTGGAGACGCCGGGGGTAGGGGCCCAGTCCCAACCCCAAATTCTTTAAAGCCTATTTTTCTAAGTTGCATCTGGTTTCCTACCTGAAGGAATGCTAAGGGTGGATGTTGAGTGAGGACCTTGGTGCAGGGCACCCTGCAGTCAGGATAGTTCATGGAGAGCAATTGTACAGACCCACACTGCTCCATCCCCTCAGGCGTAACACAGGATGCTGACCCCAGGAAGAGTGGGCGTAGAAAAACTAGAGGGCATTATTGTTATTCTGATTCAAATGTACAGTGCTGGCATGGTCTTTAAACAGTAACCAGTACTAGCTGGCCAAGACAGAAAAGTCTACCACAAAGACTTGGTTCTTTCATCACTTATTTGACTGGAAGTGTCGCATCACCAATGCCTTCTTTAAGCAATGCCATCTTTATCATTTCTTCCAGTGTTCTAATTGCACTGTTTTTTCTCATTCCTTCCCCAGGCTGGATGATAGACGCAGATAGTCGCCCAAAGTTCCGTGAGTTGATCATCGAATTCTCCAAAATGGCCCGAGACCCCCAGCGCTACCTTGTCATTCAGGTACAAATTGCAGTCTGTGCTTCCATTGGGAAGAGTCCCTCTAATGAGCATCTCATGTCACTGTGTTCTGTCACATGCCAGCCTGGCCTCCCTGTGTCCCAGATCGCATTATTAAACCCTCCAGCGCATTAGAGCAAGCCTCAGTAAGGCGCAGGCCACATCGTGAACTAAGCAGCATCCGTGAGTGGGGCCCACCCAACTCCATCTCCCCCTCCCCGTCTGAACTCTCCTCTGGTGCTCGTCCTCACTGTCCGGCTAGCCAAAGCCTCAGCTGGGTCTAAGAGAGAAGCATGGTCTATTGGGCTTTGGTGTCAGGCAGACGTGGCTTCACACCCCTGACTCTCCACTTCTTCGCATC | benign | 119,415 |
A genetic variant at chromosome 7, position 65960977, affecting gene GUSB (glucuronidase beta)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_7'] | GAATCCGTTGGAAATACAGCTGAGCCATACTTCACGGAATAGAACAAGTGTGTTCTGTGCTGGAGCTCAAGACCTGTGGAAAGGGACTGCCCCCACTGGGTGCAATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTAGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTGCCTCTACTGAAAAATACAGAAAAATTAGCCAGGATTGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGACGAGATCACGCCACTGCACTGCAGCCTAGGCGACAGAGGAAGACTCCAGCTCAAGAAAAAAAACAATGGACTGCCCCTAATTTGTAAACCATTTAAATGTGTCTATTACATTTAACTTTTCTTAATGTTTGTCAACTAAAAGTTTTATTCATTATACTTTGACATACTGGAACACAAAACTTGATTCCTTTGAAAAACTAAAGAGAAGTTGATAAAAAAAATACAGAAGCTCTAGATTCCTAATTGGAACTGACTACACTCATTTTTAAAAAATGGACGATGCCTAATAAAACCACATGAAATTAACTTTATTCTTTCTTTCATGGAGCTTGCACAGGAAAGCTAAAAAGGAGGGTCTGTGTGGAGACACGGGGCTCAACCACAAGAGAGGGGAAAATCAAGTTCTATAGCAAGAACCATATTGGAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACCTGGGGAGGCTGAGGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATTTTTAAAAATTTAGCTGGGAATGGTGGCAGATGCCTGTAGTTCCACCTACTTGGGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACGGAGCAAGACTGTCTCAAAACAAACAAAACAAACTGTATTGGTTCATTGTCTTTCAACTGACTGGACACCAAAAGGAGTATTTTTCCAAAGCGTATACTTCAAATCAGAATTGATGCACCATCCTTGCCTTACTGGAGCCCAGGAAGAGAGGGAGGACAGATTCCTTAAGGAAAGACTGTGCTCTGGGAGGGGGCAGGTAGCGTCATTTTGGGGTGTAAAGGCATGGAATGCTGATTTGTAGGCAAAGTTGTTTAAGGAGGTCCTGTCACATTCAGTGGCATCCGTTATGATAAAGCCAATAGGCTTTTACACTCATCTGTCCATTTCTGTCAAGACCCTATGGCTGAGGTCAAAACAATGTTCTGGGAGAACCAGTTACCTCTAACCTTCCAATTCAGACACTGCCAGCTTAACTATGTAGAAACTGGCACACAGACCCTGTTAAGTGCTGCAACAATGACAGCGTTTCTATGAATTTGTTGGTACATGTGGGACTTTAGCTCATCTGAGGAGTCGAACAGCAGCTGTGAAAGTCTTCTACTCACTCCCTGTCGAGGCTGGCCTGGTTTGCTACACAAACACGGTGGCCCTAGGACCATGGGGCTATTCCTGCAGACGCCCTCGGGAACCAGCTGCTCTGAACGTGGTGGGGGTGTTGGAGCAGCAGTTTCTCAAAAGTCCACACACAGTTAAAGCTCTGAAAACAGCACGACGCACAGAAATGATTTCAGATGCTTTTCAGTAGCCACTTTCATGCCAACTCTTTATTTCCATAATAGAAAATCTTTTATTTCCACCTTTAGTGTTCCCTGCTAGAATAGATGACCACAAAACCCAGGCCAGAAACGTTCTGGTCTGCCGTGAACAGTCCAGGAGGCACTTGTTCTGCTGCTGTGGAAGTCGCCCTGACTCGGGGAGGAAGGGACACGCAGGTGGTATCAGTCTTGCTCAAGTAAACAGGCTGTTTTCCAAACATTGTGACTTGGCTACTGAGTGGGGATACCTGGTTTCATTGGCAATCTTCCAGTATCTCTCTCGCAAAAGGAACGCTGCACTTTTTGGTTGTCTCTGCCGAGTGAAGATCCCCTTTTTATTCCCCAGCACTCTCGTCGGTGCTACAAAAAAAAAAAAAAGACACAAAGCGATTCAGATGTCTTCTGATGGGTCAAGTTAGAACCAGTCTGGAGCTAAGGTAGGCACTAAATAGAAATGTCTTTTTTTTTCTTTTTTCTCCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCGGTGACACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAGGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCCAGCACCACCATGCCCGGTAATCTTTTATTTTTATTTTTTAGTAAAGACAAGGTCTCATTATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTACTGGGCTCAAGCAATCTGCCCTCCTTAGCCTCCCTAAAGTGCTGGGATTATAAGCACAAGCCACCATGCTCAGCCAAATGTCCTCTTACAGTTTCAGGATGCTTGCTCTGAAGTGACAATTTATGGGTTGAAATATTTAAATACCACTGCTCTGCCCAAACACCCAGGTTCCCTGGTGTGTTAATTTCTAGTTTTCTAGTCTGTTAGGGGAAAAAAACCCAAAACAGTGGCCAGGTGTGGTGGCCAACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGAGGAAACCCGCCTCTATTAAAAATACAAAAACTGGCTGGGCACATTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGACAAAGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATTAAGACCAGCCTGGACAATATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTATACAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGACGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAGCACTAAAAGTTTATCTTTTATTTGCAAACTAAGGTTTACATGCTGGGTACCCAGCTGTCTGGTAACTGGGTAGGCAGAGGGCTAGGGGTATCTGGGACAGTTACCCTTGAAAAGCCTTGGGCCTTTCTGAAGAGATAGCGCCTAGTGGGAGCCAGGGTCCTGACCAGCCACAGGTCCCTGCGTGGGACCTACTCATGGAGTTCAAAGTCCGCCGGGGCTGACGTCCAGCTTGGCAGCACCCACCACTGGTGGTCATTAGGCCTGAGCTGAGCCTGGTGGAGGAGCACAGCTGGCAACGACCTGTCAGGGCTGTGCTCTCAGGACATTCTCTGTCCCCAGTAAGACCACCACTAAATGGAAATGTTAAATGGAAAGGGGGCTTTCCCCACCAAAAGGTTCAAGACTGTTTCTTCCATAAGTGAACACAGGCATCGCCAAGTACTTCATCAAATGCAGCCCTTACGACACCAACAAGGAGGTGGCATTATCCCCACTGGACAGGCTTATGAAAAGCTTAGGTGACTTGCCCAACGTGATGCAGCTCATTTCTTTTTTCTTTTTAAGACCGAGTTTCAGCTGGCCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGATGTGCGGATCACCTGAGGTCGGTAGTTCAAGCCCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCATGCCTGCAATCCCAGTTAATCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAGGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAAACGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGTCTCACTCTATTGCTCAAGCTGGAGTACAGTGCTGTGATCTTAGCTCATTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAACAGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCAAGTGGCTGGCATTACAGGCATGCGCTACCACACCCGGCTA | GAATCCGTTGGAAATACAGCTGAGCCATACTTCACGGAATAGAACAAGTGTGTTCTGTGCTGGAGCTCAAGACCTGTGGAAAGGGACTGCCCCCACTGGGTGCAATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTAGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTGCCTCTACTGAAAAATACAGAAAAATTAGCCAGGATTGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGACGAGATCACGCCACTGCACTGCAGCCTAGGCGACAGAGGAAGACTCCAGCTCAAGAAAAAAAACAATGGACTGCCCCTAATTTGTAAACCATTTAAATGTGTCTATTACATTTAACTTTTCTTAATGTTTGTCAACTAAAAGTTTTATTCATTATACTTTGACATACTGGAACACAAAACTTGATTCCTTTGAAAAACTAAAGAGAAGTTGATAAAAAAAATACAGAAGCTCTAGATTCCTAATTGGAACTGACTACACTCATTTTTAAAAAATGGACGATGCCTAATAAAACCACATGAAATTAACTTTATTCTTTCTTTCATGGAGCTTGCACAGGAAAGCTAAAAAGGAGGGTCTGTGTGGAGACACGGGGCTCAACCACAAGAGAGGGGAAAATCAAGTTCTATAGCAAGAACCATATTGGAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACCTGGGGAGGCTGAGGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATTTTTAAAAATTTAGCTGGGAATGGTGGCAGATGCCTGTAGTTCCACCTACTTGGGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACGGAGCAAGACTGTCTCAAAACAAACAAAACAAACTGTATTGGTTCATTGTCTTTCAACTGACTGGACACCAAAAGGAGTATTTTTCCAAAGCGTATACTTCAAATCAGAATTGATGCACCATCCTTGCCTTACTGGAGCCCAGGAAGAGAGGGAGGACAGATTCCTTAAGGAAAGACTGTGCTCTGGGAGGGGGCAGGTAGCGTCATTTTGGGGTGTAAAGGCATGGAATGCTGATTTGTAGGCAAAGTTGTTTAAGGAGGTCCTGTCACATTCAGTGGCATCCGTTATGATAAAGCCAATAGGCTTTTACACTCATCTGTCCATTTCTGTCAAGACCCTATGGCTGAGGTCAAAACAATGTTCTGGGAGAACCAGTTACCTCTAACCTTCCAATTCAGACACTGCCAGCTTAACTATGTAGAAACTGGCACACAGACCCTGTTAAGTGCTGCAACAATGACAGCGTTTCTATGAATTTGTTGGTACATGTGGGACTTTAGCTCATCTGAGGAGTCGAACAGCAGCTGTGAAAGTCTTCTACTCACTCCCTGTCGAGGCTGGCCTGGTTTGCTACACAAACACGGTGGCCCTAGGACCATGGGGCTATTCCTGCAGACGCCCTCGGGAACCAGCTGCTCTGAACGTGGTGGGGGTGTTGGAGCAGCAGTTTCTCAAAAGTCCACACACAGTTAAAGCTCTGAAAACAGCACGACGCACAGAAATGATTTCAGATGCTTTTCAGTAGCCACTTTCATGCCAACTCTTTATTTCCATAATAGAAAATCTTTTATTTCCACCTTTAGTGTTCCCTGCTAGAATAGATGACCACAAAACCCAGGCCAGAAACGTTCTGGTCTGCCGTGAACAGTCCAGGAGGCACTTGTTCTGCTGCTGTGGAAGTCGCCCTGACTCGGGGAGGAAGGGACACGCAGGTGGTATCAGTCTTGCTCAAGTAAACAGGCTGTTTTCCAAACATTGTGACTTGGCTACTGAGTGGGGATACCTGGTTTCATTGGCAATCTTCCAGTATCTCTCGCAAAAGGAACGCTGCACTTTTTGGTTGTCTCTGCCGAGTGAAGATCCCCTTTTTATTCCCCAGCACTCTCGTCGGTGCTACAAAAAAAAAAAAAAGACACAAAGCGATTCAGATGTCTTCTGATGGGTCAAGTTAGAACCAGTCTGGAGCTAAGGTAGGCACTAAATAGAAATGTCTTTTTTTTTCTTTTTTCTCCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCGGTGACACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAGGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCCAGCACCACCATGCCCGGTAATCTTTTATTTTTATTTTTTAGTAAAGACAAGGTCTCATTATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTACTGGGCTCAAGCAATCTGCCCTCCTTAGCCTCCCTAAAGTGCTGGGATTATAAGCACAAGCCACCATGCTCAGCCAAATGTCCTCTTACAGTTTCAGGATGCTTGCTCTGAAGTGACAATTTATGGGTTGAAATATTTAAATACCACTGCTCTGCCCAAACACCCAGGTTCCCTGGTGTGTTAATTTCTAGTTTTCTAGTCTGTTAGGGGAAAAAAACCCAAAACAGTGGCCAGGTGTGGTGGCCAACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGAGGAAACCCGCCTCTATTAAAAATACAAAAACTGGCTGGGCACATTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGACAAAGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATTAAGACCAGCCTGGACAATATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTATACAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGACGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAAAGCACTAAAAGTTTATCTTTTATTTGCAAACTAAGGTTTACATGCTGGGTACCCAGCTGTCTGGTAACTGGGTAGGCAGAGGGCTAGGGGTATCTGGGACAGTTACCCTTGAAAAGCCTTGGGCCTTTCTGAAGAGATAGCGCCTAGTGGGAGCCAGGGTCCTGACCAGCCACAGGTCCCTGCGTGGGACCTACTCATGGAGTTCAAAGTCCGCCGGGGCTGACGTCCAGCTTGGCAGCACCCACCACTGGTGGTCATTAGGCCTGAGCTGAGCCTGGTGGAGGAGCACAGCTGGCAACGACCTGTCAGGGCTGTGCTCTCAGGACATTCTCTGTCCCCAGTAAGACCACCACTAAATGGAAATGTTAAATGGAAAGGGGGCTTTCCCCACCAAAAGGTTCAAGACTGTTTCTTCCATAAGTGAACACAGGCATCGCCAAGTACTTCATCAAATGCAGCCCTTACGACACCAACAAGGAGGTGGCATTATCCCCACTGGACAGGCTTATGAAAAGCTTAGGTGACTTGCCCAACGTGATGCAGCTCATTTCTTTTTTCTTTTTAAGACCGAGTTTCAGCTGGCCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGATGTGCGGATCACCTGAGGTCGGTAGTTCAAGCCCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCATGCCTGCAATCCCAGTTAATCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAGGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAAACGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGTCTCACTCTATTGCTCAAGCTGGAGTACAGTGCTGTGATCTTAGCTCATTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAACAGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCAAGTGGCTGGCATTACAGGCATGCGCTACCACACCCGGCTANN | pathogenic | 119,541 |
Does the variant on chromosome 7 at location 65970268 affecting gene GUSB (glucuronidase beta) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_7'] | CCATTTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTAGAACGGGAACAGCTGCCTCCTGGGGCTGAGAACGTCCAAGTGTACCAATTTAGATCCTGAAATTACCCTGCCATAGGCAAGAAACATGGTCACAAAGTGGCCCAGAGGAGGTAGGCCTGGGACTCCACACTGACACTCATGACGTGCGCCGCTGGGAAGGGCTGTGAGAGGCACAGCAGCTGCCAACGCACAGCCCTCAGCCAAAGCCCAGGGCCCCCACCACTGGAACTGACTCCTCTCCAGGCAGCACTCCCATCACTGGGCTTCCCCTCACCTTGCCCTGGAGAAGCGCTGCCACCCGAGGGGCCGATGCAGTCATTCTCACAGAAAATCTTTTGTTTTGTTTTGGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAATGTTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACCATCAGGTGCTTCTCATGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAAATGAAGTTTCACCAGTTGGCTGGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAAGTAATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGATAGGTGTAAGCCACCATGCCCGGCTGTCACAGAGGATCTTGAGGGAGCTTTCACAAGGCAGCACTGTGGACTGCAGAGGGCCAGAAAAGTCACTCCAAGGAGCAGGGCGGTGACGACCGAGTAGGACCACCCCAAGCTTCAGCATAGCGGTGCTTACAGCTGAGCAGCAGGGGCTTCTGTGTCCAACTGGCTAGTTTCTAATGCGTCCTGAACACATTTCTTTCTAGTAAAAATGCTGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGGAGGCCAAAGTGGGCAGATCACCTGAGATCAGCAGTTTGAGACCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGACGAGGTTGCAGCGAGCTGAGATTGCACCATTTCACTCAAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAAGAATGCTAATGTCAGCCAGGCACTGCAACTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGATCACTTGAGCTCAAGACTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGAGATGCCACCTCTACAAAAAGATATAAAATTAGCTAGGCGCAGTGGTGAAAACCTGGAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCTCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGCCAGGGCAAGAGAGTAAGACCTTGCCTCTACAAAAGAAAAAGAAAAACTCAAGTTCCAACCCTGGACGTACTAAATCAGGACCTCAGAATGCAGAGATCTGGCATTTCATAAAAACTTCCCCTAGAGATTCTCATCAGCCAGGTGTGGGCCAGATGAACTCTAAGCTCCCTTAAATCTTTGATGTTTTATGAGTCTATTAAATCGAAGTGCAAAAAATGCTGAGTCCAAACTGAGCAAACAAATCCCATCTCCCTATGCCCAGCCTCCTTGGATTGAGAAAGCCACACTGCCTGGCGAGTAAGCAGGGGGAGAATTCTCATTAACCCAAAGACCATCTGTGAAAACAGACTGGCTGCGGCCGGGGTGTGGTGGCCCACACCTGTAACCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCTGTCTCTATCTTTTTAAGTAAAAAAGAAAATGAAATAAAACCCAGACTGGCAGCGCATGGTTCTTCCTGGCTGTTCCCATGACCAGGCTTCAGGACAAGCCCAGGCAAAGGCAGGGAGAAGTGGGGTGGGGACCCCCAGGCTCACCCCCTTGTCTGCTGCATAGTTAGAGTTGCTCACAAAGGTCACAGGCCGGGAGGGGTCCAAGGATTTGGTGTGAGCGATCACCATCCTGTCCACAAAAGGCAGAAGAAACAGGTTCCATCAGTCCAGGAATGGCTCAGACACCCTCCCATCCTCTCTGTCCCATCTTCCACCGCCAGAACACAACACGGGGCCAGGCACGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCAACTCTATCTACTACAAATACAAAAATTAGCGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGATACCATCCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCCGGCGCCTATAGTCTGAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGAGGAGTCTGCAGTGGGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTCCACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAACAAACAAACAAAAACAAAGGGGAAAAAAAAAAAAGCATGGAGCCGCTGCTTTCTTCCCTAACTTGAGATGTATTTTACATAAGGGCATATGATCCTCTAGTCCTAGACCGAGCTCTCTAACATCACTCCTTCTACCCCCATCTCCGAATCCTATACCCCCAGAGGAGCAGCCACTCTTCCAGGTACACAGAGCTGAGGTCACTAGGCTGGACACTGGCAAAAATGAGGTTGACGCCCTGAAACAGCTCTTGAACACAGGAGGTGGATGGATGCAGATTTGGGAGGGATATTTATTAATGCATCAAGCAAACGGAGTGCAGGCTGGGAGGCAGGCATGGGGCTAGGTGCGAGGTGCTCAGCAGTGACTCAAATCTAAGTCCACAGGTCCTGGGCAGTGGGAGTGGAGACGCATGCAGAGAAATGGTGCAAGTGCCGGGCAAGGCGGCTCACGCCTAGAATCCCAGCACTTTGGGAGTTTTACCAGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCTTGTTTCTACAACAAATTTAAAAATTAGGGGCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTAAAAGTCTATCTCTACAAAAAAATACAAAAAAAACCTAGCTGGGCATGGTGGCATGCGCCTGGAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCCTGAACCCAGGAGGTAGAGGTTGTAGTGAGCCAAAATTGCACCAGTGCTCTCCAGCCTGGGCAACAAGCAAGACTCCATCTTGCGGAAAAAAAAAAAAAAATTTAAACTTAGCCTGACATGGCCGCACACACCTGTGGCCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATAACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACACGGAGAAACCCCATATCTACTAAAAATACAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCATCTCAAAAAATAAATAAATAAATAAGAAGAAATGGCCCTTAGAAGGGAAGAAAAACCCAACAGAGGGACCCGTCTGTGCTCAGAGCTCCTGGCACCTGCCCGAGGCCTCCACAGTACAGACTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGAGACAGAATCTCACTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAATGACATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACGCCCACCTC 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| pathogenic | 119,550 |
Does the variant impacting GUSB (glucuronidase beta) on chromosome 7, position 65970302, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis_type_7'] | TAGAACGGGAACAGCTGCCTCCTGGGGCTGAGAACGTCCAAGTGTACCAATTTAGATCCTGAAATTACCCTGCCATAGGCAAGAAACATGGTCACAAAGTGGCCCAGAGGAGGTAGGCCTGGGACTCCACACTGACACTCATGACGTGCGCCGCTGGGAAGGGCTGTGAGAGGCACAGCAGCTGCCAACGCACAGCCCTCAGCCAAAGCCCAGGGCCCCCACCACTGGAACTGACTCCTCTCCAGGCAGCACTCCCATCACTGGGCTTCCCCTCACCTTGCCCTGGAGAAGCGCTGCCACCCGAGGGGCCGATGCAGTCATTCTCACAGAAAATCTTTTGTTTTGTTTTGGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAATGTTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACCATCAGGTGCTTCTCATGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAAATGAAGTTTCACCAGTTGGCTGGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAAGTAATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGATAGGTGTAAGCCACCATGCCCGGCTGTCACAGAGGATCTTGAGGGAGCTTTCACAAGGCAGCACTGTGGACTGCAGAGGGCCAGAAAAGTCACTCCAAGGAGCAGGGCGGTGACGACCGAGTAGGACCACCCCAAGCTTCAGCATAGCGGTGCTTACAGCTGAGCAGCAGGGGCTTCTGTGTCCAACTGGCTAGTTTCTAATGCGTCCTGAACACATTTCTTTCTAGTAAAAATGCTGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGGAGGCCAAAGTGGGCAGATCACCTGAGATCAGCAGTTTGAGACCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGACGAGGTTGCAGCGAGCTGAGATTGCACCATTTCACTCAAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAAGAATGCTAATGTCAGCCAGGCACTGCAACTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGATCACTTGAGCTCAAGACTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGAGATGCCACCTCTACAAAAAGATATAAAATTAGCTAGGCGCAGTGGTGAAAACCTGGAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGGGCTCAGGAATTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGCCAGGGCAAGAGAGTAAGACCTTGCCTCTACAAAAGAAAAAGAAAAACTCAAGTTCCAACCCTGGACGTACTAAATCAGGACCTCAGAATGCAGAGATCTGGCATTTCATAAAAACTTCCCCTAGAGATTCTCATCAGCCAGGTGTGGGCCAGATGAACTCTAAGCTCCCTTAAATCTTTGATGTTTTATGAGTCTATTAAATCGAAGTGCAAAAAATGCTGAGTCCAAACTGAGCAAACAAATCCCATCTCCCTATGCCCAGCCTCCTTGGATTGAGAAAGCCACACTGCCTGGCGAGTAAGCAGGGGGAGAATTCTCATTAACCCAAAGACCATCTGTGAAAACAGACTGGCTGCGGCCGGGGTGTGGTGGCCCACACCTGTAACCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCTGTCTCTATCTTTTTAAGTAAAAAAGAAAATGAAATAAAACCCAGACTGGCAGCGCATGGTTCTTCCTGGCTGTTCCCATGACCAGGCTTCAGGACAAGCCCAGGCAAAGGCAGGGAGAAGTGGGGTGGGGACCCCCAGGCTCACCCCCTTGTCTGCTGCATAGTTAGAGTTGCTCACAAAGGTCACAGGCCGGGAGGGGTCCAAGGATTTGGTGTGAGCGATCACCATCCTGTCCACAAAAGGCAGAAGAAACAGGTTCCATCAGTCCAGGAATGGCTCAGACACCCTCCCATCCTCTCTGTCCCATCTTCCACCGCCAGAACACAACACGGGGCCAGGCACGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCAACTCTATCTACTACAAATACAAAAATTAGCGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGATACCATCCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCCGGCGCCTATAGTCTGAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGAGGAGTCTGCAGTGGGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGTCCACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAACAAACAAACAAAAACAAAGGGGAAAAAAAAAAAAGCATGGAGCCGCTGCTTTCTTCCCTAACTTGAGATGTATTTTACATAAGGGCATATGATCCTCTAGTCCTAGACCGAGCTCTCTAACATCACTCCTTCTACCCCCATCTCCGAATCCTATACCCCCAGAGGAGCAGCCACTCTTCCAGGTACACAGAGCTGAGGTCACTAGGCTGGACACTGGCAAAAATGAGGTTGACGCCCTGAAACAGCTCTTGAACACAGGAGGTGGATGGATGCAGATTTGGGAGGGATATTTATTAATGCATCAAGCAAACGGAGTGCAGGCTGGGAGGCAGGCATGGGGCTAGGTGCGAGGTGCTCAGCAGTGACTCAAATCTAAGTCCACAGGTCCTGGGCAGTGGGAGTGGAGACGCATGCAGAGAAATGGTGCAAGTGCCGGGCAAGGCGGCTCACGCCTAGAATCCCAGCACTTTGGGAGTTTTACCAGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCTTGTTTCTACAACAAATTTAAAAATTAGGGGCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTAAAAGTCTATCTCTACAAAAAAATACAAAAAAAACCTAGCTGGGCATGGTGGCATGCGCCTGGAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCCTGAACCCAGGAGGTAGAGGTTGTAGTGAGCCAAAATTGCACCAGTGCTCTCCAGCCTGGGCAACAAGCAAGACTCCATCTTGCGGAAAAAAAAAAAAAAATTTAAACTTAGCCTGACATGGCCGCACACACCTGTGGCCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATAACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACACGGAGAAACCCCATATCTACTAAAAATACAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGTGCAAAACTCCATCTCAAAAAATAAATAAATAAATAAGAAGAAATGGCCCTTAGAAGGGAAGAAAAACCCAACAGAGGGACCCGTCTGTGCTCAGAGCTCCTGGCACCTGCCCGAGGCCTCCACAGTACAGACTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGAGACAGAATCTCACTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAATGACATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACGCCCACCTCTGTGTTCCGCTAATTGTTTTATTTTTAGTAGAGA 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| pathogenic | 119,551 |
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 65979372 in gene GUSB (glucuronidase beta): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | ACACCACAATGTCCAGCTAATGTTGGCTAAGCTGGTTTGAACTTCTGAGCTCAAGTGATCCACCCATCTCGGCCTCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCAGTGCACCCAGGCTGTTCTAAACTTAACTTCCAAAATACCTTTCCTTGGCAATAAATTGCTCTATGGTGCATTGTCTTTGCTGTGGGATTCTTTTTTAAATTCTTTTTTATTCATTTATTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTCTTAGATAGGGTCTCAGTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTTGCAGCTAAAGCGATCCATCCACCTTGGACTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATTAGCCACCACACCCAGCCTAAATTCTTTTAAACTTAGAACCGCGGCCCCACAACGGCTGTCAATAATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGTGCAAGCCTCATCTCAGAAAAAGAAAAAGATATATATATATTTTTTTATTTTTATTTTTTGACATGGAGTCTCGCTCTGTCCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTCGCTGGGACTACAGGCCCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTAGTCAGGATGGTCGCGATCTCCTGACCTCGTGATCCCCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGCCCTGAAAAAGATATATTTTTAAAAAGAAAAAAAACTTAAAACAAAAATTTTTCTTAAATACAGACCGAGCGCTGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGCGGGTGGATCCCGAAGTCAGGAGTTGAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGAACACGCCACAGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAAACAGGGTATCCCAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCTTGCATTTTGGCAGGCCGAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGTCAGGCCAATAGAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAAATAGAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTATAATCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCATCGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAAGAAAGACAGGGTCTGCGTCTGTTGCCCAGACCAGAGTGCAGTGGTGTGGTCATAGCTCACTGCACCCTTGACATCCCAGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCAGCTGGGACTACCGGCACACATCACCATCCCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTGTGGTGATGGCCTCACTATGTTGCCCAGGCTGCTCTTGAACTACTGGCCTCAAGTGATCCTTATACCAGGGCCTCCTTGCAAAGTGCTGGATGACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCGCCCCCCCCACCGAAGCTGCCTGTTCCTTGAGCACGATGTGTAGCAAGGGGAGATGGAGTGAGAGTAGCACCATAGAGAAGGGACAGGATTGCCACCCCGAGCTGTGTGACGTTAGGCCAGACCCCTCTTCTCCTAGCGAGGTCAACCACACGGGTGATTTTGGGAGCCCGTATCCGCTCACACAGGCTGAATTTTAGCTTCATAGGTGGAAGGGAATCTGTGAGGGTGTAGAGATGCTGGGAGCACCTTTTTCCTGGGAGAGCTTTCCAAACAGGGAACAAACAGAGCCACCCTGGGCCCCGCTGAGAGGATCCTACCAGAAGCCCTCACCACTGTCTTGCTCCACGCTGGTGGTGACGGTGATGTCATCGATGTAGGTGGTGGGTGTCGTGTACAGAAGTACAGACCGCTGCAGTCCAGCGTAGTTGAAAAAGTCAAAATATGTGTTCTGGACAAAGTAACCCTTGGGATACCTAGGATGGGAGGACTGTGGTTTGCTGGGCCCTTGCTCTGGGTCCCCTGACCTCAGCTCACAGGCCTCCCTGGCCTCCCCAGATCCAAGGCCTCCACTCTGTGAAGGCCACCCAGTCCCTACCAGGAAGACCACAGGGTGGGGCGGGAAGGTGGGTGTGTGCAATGGAGGCAGGATGGTACCCACTTGGAGGTGTCAGTCAGGTATTGGATGGTCCCTGGTGGCAGGGTGGTGGGGGTGAGTGTGTTGTTGATGGCGATAGTGATTCGGAGCCGGGAGGGCAGGGGCCCCACCTGGACCAGGTTGCTGATGTCGGCCTCGAAGGGGAGGTAGCCCCCCTCATGCTCTAGCGTGTCGACCCCATTCACCCACTGCAGACACAGGAGATACGGGGAGGGGGCTGCAGGTCAGGGCATGAGGAGGCGCCCTACTATCGGGCACTCCCTCACATAACCTGCAGCATGGGGCTCCGGGGCCTTCCAGCCAGACGGGAAGAATGACATCCCAATGGGGTAGATCAGGCTACCTATCCCCCTATACAGGGCACAGCCCCCAGGGCAGGGCAGGGCAGGACCCCCCACCATCCCACCCCAGCATACATGCCGTGGGTGGCAGCTGGAGGTCCCATGCTGTTCAGCAGCCGTGCCCCCCCACCCGCCCTGCCTGCTCCTGGCCGCACTGACCACGATGGCATAGGAATGGGCACTGCCAATCCTCAGCACCACTCTTGTGCGCAGGTCCTGGGTCCATCGCTCCGGCAGGATCACCTCCCGTTCGTACCACACCCAGCCGACAAAATGCCGCAGACGCCAGTCCTGGCTGATGTCATTGAAGCTGGAGGGAACTGGCATGTCCACGGTGGGGCCTGACTGTGGAGAGAAGAGCCGGGCTCAGCTCCTAGGCCCCCAAAAGGGTCCAGGACCAGTGTGCTGCACGGCTGTGCCCCCAGGCCTAGCACAAGCCCTGACACATAGCGGGGATTCTTGGCAGAAAGGACAGATAACTTGCTGATGACAGGTCAACTGCCAGGGCGATCTGTGCACCTGGGCCAGTGGGGCCAGGAGTTCCTCCTCAGAGTGGATGGGGCACAATATCTCCTGAGACAGGAGCAAGCCCAGGGCCACATCCCAGCCAGAGGCAAGAAGGTTCAGACCTGTGACTAAGAGGCAGATGGCCACTGCCTGTCACAGGGAGGAAGGCTGGTTGGAGGAATGGGGGGAGCTTTGCTTAGGACACTGTGAGTGGGGTGCACACTGGCACCCAGCCCCCTCCTCTTTCCCTCCTGTACTGAATGCTGCAAAGTCAGAATAAGAGGATGTAGACCAGGCAAAAGCCGCCCAGACCTCACCCAGTTCCACTTCTCTGCAGATCACATCCAAGTCAGGAGGGGAACAGGGGTGGCGTCCTGGGCCTGATGTCATGTCCTGTCCTCTATGTGAACCTTGAAAACCAAGGGACTTCCTGCCTCGGCAGAGCTGACCTCAGGACATCTAAACTGTCACCTTCTCCCGATCCCCGGGCCCAGCTCTGTGCAGTGCATGCCGCTGTGGCCAGAGTGTGTGGGTGGCTCATGCCAGTAATCAGCGCTTTGGGAGGTCAACGTGGGAGGATGGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGGTAAATAGTGACACCCTGTATCTTTTTTTTTTTTTTAAGTTTTTTTGCCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGTAGTCTCACTATGTCGCCCAAGTTGGAGTGCAGTGGCATCCTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACACTTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGA | 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| benign | 119,567 |
Does the genetic variant at chromosome 7, position 66081899, impacting gene ASL (argininosuccinate lyase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Argininosuccinate_lyase_deficiency'] | CTCATGATCCACCCACCTTAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACTCCCAGTCCTATAAAATTTTAAAAAAATGTCTGGGTGTGGTGGCGCATGCTTGTAGTCCCAACTATTGGGGAGGCTGAGGCAAGAGGATTGGTTGAGACCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATGGTGCCACCGCACTCCAACCTGGGTAACAAAGTGAGACCCTGTGTCTAAAAAAGAATTTAAAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACACCCGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGATTAAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCACGTCTCTACTGAAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAATCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAAAAAGATTTTTTTAATGAACAAAACAGGCTCGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAAGCACTTCGGGATGCCAAGGTCAGGGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAACTCAGCCAGGTGTGGTGGCACACGCCTGAAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGGCTTGAAGCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAGAAAACGAACAAAACATAGATGCCTACATACCATTCCTCTGCCCTTGGCTCCTGGGGAGTAAGGGATCACCCAGTGACCTCCTAGAAGGCCAGTGACAATGGGGGGTGTCAGGGTGCTTTTCAGAGCCAAGGGAGTGGTAGGAATTGGGATCTTAGTCCAGCTCCAAGCTGTGAGGGAGAGAGTTGCAGGGCACTTAAGCTTGGTGGAGACCCTCAAGGCCTCTTTGCCTGTCCCTGCAGCAAAGGTTCTGGACACCAGAGCCAAGTCCAGAAGCCCTGGTGGAACAGGGGTGAAAAGCATAGGTTCTGACTTCAGACTGCTGGGCCGCAGCCCTGGCTATCCCACCCCAGGTGAGAGCAGGCTGCTCTGTGCCTCAGTTTCCCCATCTTCATAGTGGAATTGTATTGGTGCCTACCCAGAGGGTTGTGTCAACAATTAGGATGGCACCTAGCACCTTGGTCAGTGGTGGGAAAGGTTCCAGAAGTTCTGCTGTGGTCCCAGGGGTGTCTCAGGCCCTGCCATCATCTCCTTGGAGGGGTGCCATGTGGTGGGAAAGAACCCCAACTTCAAGGCCACACACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTCAGAGGCCAAGATGGGAGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAATGATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATGGCACCACTGTACTCCAGCCTGGCCGACAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACCCAAACTTTTGGTGTTCAGCCATGTTCCCATGCTCACTCCCAGGGTGGTGACTCTGGGAAGGTCTCAGCCTCCTTGTCTGCCCAGTTAGAATGATCTGATGCCCCTGCTACCATCAGACTTGATAAGTTTCCCAAAGACTCTTTGCAAGAAGCACTGTTCTGGAGGGTGGAGGAGAGACTAATTGTTCTTGCTCTCCTGGCCAGAGTGGGAAGCTTTGGGGTGGCCGGTTTGTGGGTGCAGTGGACCCCATCATGGAGAAGTTCAACGCGTCCATTGCCTACGACCGGCACCTTTGGGAGGTGGATGTTCAAGGCAGCAAAGCCTACAGCAGGGGCCTGGAGAAGGCAGGGCTCCTCACCAAGGCCGAGATGGACCAGATACTCCATGGCCTAGACAAGGTACTTGCCGTGGCCCAAGCCCCACCCAAGGCCCCTTCCCTGTGGCCCCAGGCTCCCACCAAATCCCTGAGCAAACAGTGCAGTGTTGCCCATCTGTGGTTTCACATTGAACTAATTATATACTCAAGTGCTGTTTAACTGTGTGCCTTGATGACTGCCTCTCTCCATCCTTTAATGACCCCTGTGGCCCACATGGCTCATGGGTAAAGGTGTGCTGGGCCTGAGATGCCCCCTCCCAGGGTGCGCTTCCAGGACTCAGCTCCTGGGCAGGGACAGTCAGTCACCAGGGATAGGGTGGGACCAAGGCAGGGGCTCTCTTGGCTGCTGATGCCTGCTCACCTGACCCCGGCATTGCTGCTACCCACTACAGGTGGCTGAGGAGTGGGCCCAGGGCACCTTCAAACTGAACTCCAATGATGAGGACATCCACACAGCCAATGAGCGCCGCCTGAAGGTACGACCCCTGGAGCCCCACCGCTTTCCTTGCCTCCCCTCTCCACCTTGCCCAGGGCCACTTTGAGCATTAGCACCATTCTGTTTACTTCGCCATTGGCAGACAGCATGTGAGACCTCAGGACATGAGCCAGGCACCCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAATGAGGTCCCACAGCTACAAAAATTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAGAACAGGCCTCAGCAGAAATGGCGAGAGATTTGGGGAGGACCCGGAGCCCTGGGGTATGGAGGTAGGTTGGCAGGGCTGATGAGGAAAACTGCCCTGCCTGGGTTGACTCCTCTGGGGGTATAGACCGTGACCCTGGGTCTCCCTTCACCTCCAGGAGCTCATTGGTGCAACGGCAGGGAAGCTGCACACGGGACGGAGCCGGAATGACCAGGTGCTTTAGCCCCTCCACCCCCTGCTCCGTGTTGTCCCAACCTTGAGGAGCCCAGGGGGCAGTTAGAGTTCTGCAGCGGTCCTGGCTCCTCAGGGAAGCAACACATCGGCCTCCCTGAGCACCATCTCCTCCTTGCACAGGTGGTCACAGACCTCAGGCTGTGGATGCGGCAGACCTGCTCCACGCTCTCGGGCCTCCTCTGGGAGCTCATTAGGACCATGGTGGATCGGGCAGAGGCGTGAGTCCTACAGGGACACCCAGGGGGCAGACAGAGGTGTGATGGAAGCCTGAACAGGAGACCTAGGGGGCAGGGGTGAACAGCGTGGGGGTGCCAGGCCCTGGGGGACAGGGGCATCCCAGAACTCCAGGATCGAGGCAGAGCAGCCAGGAGTGGGCCATTTCCTGCAGGCCCCAATACTCCCATGCCAGTCTAGCTCAGCAGGCAGAGAAGACTAACCCTTCGTGGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGAAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCAATGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGGCAGAAGAACTGCTTGAACCCGGGAGGAGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCGAGACTCCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAGAAAACTCACCATTTGCAGATTTGAAGGCAGGAAGCTAAGCCAAGCACAGCTAGCTTGGCTGTGCCTGGAGCAGCCAGAGTCACTCCCCACACTGCCTGTCCCCCAGATCCCCCATCCTAAGCTTCGCCTCCCCATCCAGCCCATCTGGCAAAAGACAGAGCCAAAGGCTGCCTCCTGCTGGCCTCATTTCAGGCTTTGGCTTCTGGGACCTGGTGTCTTTGGGACTGGATTTGTTCCTT | CTCATGATCCACCCACCTTAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACTCCCAGTCCTATAAAATTTTAAAAAAATGTCTGGGTGTGGTGGCGCATGCTTGTAGTCCCAACTATTGGGGAGGCTGAGGCAAGAGGATTGGTTGAGACCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATGGTGCCACCGCACTCCAACCTGGGTAACAAAGTGAGACCCTGTGTCTAAAAAAGAATTTAAAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACACCCGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGATTAAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCACGTCTCTACTGAAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAATCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAAAAAGATTTTTTTAATGAACAAAACAGGCTCGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAAGCACTTCGGGATGCCAAGGTCAGGGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAACTCAGCCAGGTGTGGTGGCACACGCCTGAAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGGCTTGAAGCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAGAAAACGAACAAAACATAGATGCCTACATACCATTCCTCTGCCCTTGGCTCCTGGGGAGTAAGGGATCACCCAGTGACCTCCTAGAAGGCCAGTGACAATGGGGGGTGTCAGGGTGCTTTTCAGAGCCAAGGGAGTGGTAGGAATTGGGATCTTAGTCCAGCTCCAAGCTGTGAGGGAGAGAGTTGCAGGGCACTTAAGCTTGGTGGAGACCCTCAAGGCCTCTTTGCCTGTCCCTGCAGCAAAGGTTCTGGACACCAGAGCCAAGTCCAGAAGCCCTGGTGGAACAGGGGTGAAAAGCATAGGTTCTGACTTCAGACTGCTGGGCCGCAGCCCTGGCTATCCCACCCCAGGTGAGAGCAGGCTGCTCTGTGCCTCAGTTTCCCCATCTTCATAGTGGAATTGTATTGGTGCCTACCCAGAGGGTTGTGTCAACAATTAGGATGGCACCTAGCACCTTGGTCAGTGGTGGGAAAGGTTCCAGAAGTTCTGCTGTGGTCCCAGGGGTGTCTCAGGCCCTGCCATCATCTCCTTGGAGGGGTGCCATGTGGTGGGAAAGAACCCCAACTTCAAGGCCACACACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTCAGAGGCCAAGATGGGAGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAATGATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATGGCACCACTGTACTCCAGCCTGGCCGACAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACCCAAACTTTTGGTGTTCAGCCATGTTCCCATGCTCACTCCCAGGGTGGTGACTCTGGGAAGGTCTCAGCCTCCTTGTCTGCCCAGTTAGAATGATCTGATGCCCCTGCTACCATCAGACTTGATAAGTTTCCCAAAGACTCTTTGCAAGAAGCACTGTTCTGGAGGGTGGAGGAGAGACTAATTGTTCTTGCTCTCCTGGCCAGAGTGGGAAGCTTTGGGGTGGCCGGTTTGTGGGTGCAGTGGACCCCATCATGGAGAAGTTCAACGCGTCCATTGCCTACGACCGGCACCTTTGGGAGGTACAGCAGGGGCCTGGAGAAGGCAGGGCTCCTCACCAAGGCCGAGATGGACCAGATACTCCATGGCCTAGACAAGGTACTTGCCGTGGCCCAAGCCCCACCCAAGGCCCCTTCCCTGTGGCCCCAGGCTCCCACCAAATCCCTGAGCAAACAGTGCAGTGTTGCCCATCTGTGGTTTCACATTGAACTAATTATATACTCAAGTGCTGTTTAACTGTGTGCCTTGATGACTGCCTCTCTCCATCCTTTAATGACCCCTGTGGCCCACATGGCTCATGGGTAAAGGTGTGCTGGGCCTGAGATGCCCCCTCCCAGGGTGCGCTTCCAGGACTCAGCTCCTGGGCAGGGACAGTCAGTCACCAGGGATAGGGTGGGACCAAGGCAGGGGCTCTCTTGGCTGCTGATGCCTGCTCACCTGACCCCGGCATTGCTGCTACCCACTACAGGTGGCTGAGGAGTGGGCCCAGGGCACCTTCAAACTGAACTCCAATGATGAGGACATCCACACAGCCAATGAGCGCCGCCTGAAGGTACGACCCCTGGAGCCCCACCGCTTTCCTTGCCTCCCCTCTCCACCTTGCCCAGGGCCACTTTGAGCATTAGCACCATTCTGTTTACTTCGCCATTGGCAGACAGCATGTGAGACCTCAGGACATGAGCCAGGCACCCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAATGAGGTCCCACAGCTACAAAAATTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAGAACAGGCCTCAGCAGAAATGGCGAGAGATTTGGGGAGGACCCGGAGCCCTGGGGTATGGAGGTAGGTTGGCAGGGCTGATGAGGAAAACTGCCCTGCCTGGGTTGACTCCTCTGGGGGTATAGACCGTGACCCTGGGTCTCCCTTCACCTCCAGGAGCTCATTGGTGCAACGGCAGGGAAGCTGCACACGGGACGGAGCCGGAATGACCAGGTGCTTTAGCCCCTCCACCCCCTGCTCCGTGTTGTCCCAACCTTGAGGAGCCCAGGGGGCAGTTAGAGTTCTGCAGCGGTCCTGGCTCCTCAGGGAAGCAACACATCGGCCTCCCTGAGCACCATCTCCTCCTTGCACAGGTGGTCACAGACCTCAGGCTGTGGATGCGGCAGACCTGCTCCACGCTCTCGGGCCTCCTCTGGGAGCTCATTAGGACCATGGTGGATCGGGCAGAGGCGTGAGTCCTACAGGGACACCCAGGGGGCAGACAGAGGTGTGATGGAAGCCTGAACAGGAGACCTAGGGGGCAGGGGTGAACAGCGTGGGGGTGCCAGGCCCTGGGGGACAGGGGCATCCCAGAACTCCAGGATCGAGGCAGAGCAGCCAGGAGTGGGCCATTTCCTGCAGGCCCCAATACTCCCATGCCAGTCTAGCTCAGCAGGCAGAGAAGACTAACCCTTCGTGGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGAAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCAATGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGGCAGAAGAACTGCTTGAACCCGGGAGGAGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCGAGACTCCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAGAAAACTCACCATTTGCAGATTTGAAGGCAGGAAGCTAAGCCAAGCACAGCTAGCTTGGCTGTGCCTGGAGCAGCCAGAGTCACTCCCCACACTGCCTGTCCCCCAGATCCCCCATCCTAAGCTTCGCCTCCCCATCCAGCCCATCTGGCAAAAGACAGAGCCAAAGGCTGCCTCCTGCTGGCCTCATTTCAGGCTTTGGCTTCTGGGACCTGGTGTCTTTGGGACTGGATTTGTTCCTTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 119,592 |
A genetic variant at chromosome 7, position 66083153, affecting gene ASL (argininosuccinate lyase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Argininosuccinate_lyase_deficiency'] | TTTCCCCATCTTCATAGTGGAATTGTATTGGTGCCTACCCAGAGGGTTGTGTCAACAATTAGGATGGCACCTAGCACCTTGGTCAGTGGTGGGAAAGGTTCCAGAAGTTCTGCTGTGGTCCCAGGGGTGTCTCAGGCCCTGCCATCATCTCCTTGGAGGGGTGCCATGTGGTGGGAAAGAACCCCAACTTCAAGGCCACACACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTCAGAGGCCAAGATGGGAGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAATGATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATGGCACCACTGTACTCCAGCCTGGCCGACAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACCCAAACTTTTGGTGTTCAGCCATGTTCCCATGCTCACTCCCAGGGTGGTGACTCTGGGAAGGTCTCAGCCTCCTTGTCTGCCCAGTTAGAATGATCTGATGCCCCTGCTACCATCAGACTTGATAAGTTTCCCAAAGACTCTTTGCAAGAAGCACTGTTCTGGAGGGTGGAGGAGAGACTAATTGTTCTTGCTCTCCTGGCCAGAGTGGGAAGCTTTGGGGTGGCCGGTTTGTGGGTGCAGTGGACCCCATCATGGAGAAGTTCAACGCGTCCATTGCCTACGACCGGCACCTTTGGGAGGTGGATGTTCAAGGCAGCAAAGCCTACAGCAGGGGCCTGGAGAAGGCAGGGCTCCTCACCAAGGCCGAGATGGACCAGATACTCCATGGCCTAGACAAGGTACTTGCCGTGGCCCAAGCCCCACCCAAGGCCCCTTCCCTGTGGCCCCAGGCTCCCACCAAATCCCTGAGCAAACAGTGCAGTGTTGCCCATCTGTGGTTTCACATTGAACTAATTATATACTCAAGTGCTGTTTAACTGTGTGCCTTGATGACTGCCTCTCTCCATCCTTTAATGACCCCTGTGGCCCACATGGCTCATGGGTAAAGGTGTGCTGGGCCTGAGATGCCCCCTCCCAGGGTGCGCTTCCAGGACTCAGCTCCTGGGCAGGGACAGTCAGTCACCAGGGATAGGGTGGGACCAAGGCAGGGGCTCTCTTGGCTGCTGATGCCTGCTCACCTGACCCCGGCATTGCTGCTACCCACTACAGGTGGCTGAGGAGTGGGCCCAGGGCACCTTCAAACTGAACTCCAATGATGAGGACATCCACACAGCCAATGAGCGCCGCCTGAAGGTACGACCCCTGGAGCCCCACCGCTTTCCTTGCCTCCCCTCTCCACCTTGCCCAGGGCCACTTTGAGCATTAGCACCATTCTGTTTACTTCGCCATTGGCAGACAGCATGTGAGACCTCAGGACATGAGCCAGGCACCCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAATGAGGTCCCACAGCTACAAAAATTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAGAACAGGCCTCAGCAGAAATGGCGAGAGATTTGGGGAGGACCCGGAGCCCTGGGGTATGGAGGTAGGTTGGCAGGGCTGATGAGGAAAACTGCCCTGCCTGGGTTGACTCCTCTGGGGGTATAGACCGTGACCCTGGGTCTCCCTTCACCTCCAGGAGCTCATTGGTGCAACGGCAGGGAAGCTGCACACGGGACGGAGCCGGAATGACCAGGTGCTTTAGCCCCTCCACCCCCTGCTCCGTGTTGTCCCAACCTTGAGGAGCCCAGGGGGCAGTTAGAGTTCTGCAGCGGTCCTGGCTCCTCAGGGAAGCAACACATCGGCCTCCCTGAGCACCATCTCCTCCTTGCACAGGTGGTCACAGACCTCAGGCTGTGGATGCGGCAGACCTGCTCCACGCTCTCGGGCCTCCTCTGGGAGCTCATTAGGACCATGGTGGATCGGGCAGAGGCGTGAGTCCTACAGGGACACCCAGGGGGCAGACAGAGGTGTGATGGAAGCCTGAACAGGAGACCTAGGGGGCAGGGGTGAACAGCGTGGGGGTGCCAGGCCCTGGGGGACAGGGGCATCCCAGAACTCCAGGATCGAGGCAGAGCAGCCAGGAGTGGGCCATTTCCTGCAGGCCCCAATACTCCCATGCCAGTCTAGCTCAGCAGGCAGAGAAGACTAACCCTTCGTGGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGAAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCAATGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGGCAGAAGAACTGCTTGAACCCGGGAGGAGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCGAGACTCCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAGAAAACTCACCATTTGCAGATTTGAAGGCAGGAAGCTAAGCCAAGCACAGCTAGCTTGGCTGTGCCTGGAGCAGCCAGAGTCACTCCCCACACTGCCTGTCCCCCAGATCCCCCATCCTAAGCTTCGCCTCCCCATCCAGCCCATCTGGCAAAAGACAGAGCCAAAGGCTGCCTCCTGCTGGCCTCATTTCAGGCTTTGGCTTCTGGGACCTGGTGTCTTTGGGACTGGATTTGTTCCTTGCAGACCTGGACGAAGAGCTGCTGAGAAGTCTCCATGTGTTGTCAGAGACCCCTCCTCTTCCTCAACTCCCTGTGACCCCTGTTGTGCAGACTTGGGGGAAAACAAGGGCACAAGAATTGTCACCCAGCAGGTGGTGTGGGGCTGCTAGGAGGAACAGGGAGTGTCTGCTACTGAGTTCAGGGTTTCTTTAATTTTTTGTTGTTGTTGTTTGTTGTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTTTTGCTCTGTCACCTAGTCTGGAGTGTAGTGGCGCTATCTGAGCTAACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTAGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGTGCACCACCATGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTCAGTAGAGATGGGTTTTGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCGCGTCGGCCTGCCAAAGTGCTAGGATTACACCCATAAGCCACTGCGCTCAGCTTAATTTTTAAATTTTTAACTTTTTAAATTGTCTTTAGAGATGAGATCCTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAATGGCTTGGTAATAGCTCACTGCAGTCTCAAACTCCTGGACTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCTTTCTGAGTAGCTAGGACCACAGGTGTGCACCACCTGTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCCACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCCGACCTCATGATCCACCCACCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGCGAATTCTTTAAATTTTTTGTAGAAACAGGGTCTCACTATGTGGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGGCCTTAAGTGATCCTTCCCTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACTTGAGCCACCGTGCCTGGCCTTGAGTACAGAATTTCTTCATGGGGTGATGAAAATGTTCTAAAATTGGTTGTGGTGATGGTTGTACAGTAAAGTGTAAACTTTAAATGAGTAAATTGTGAATGATATCTCAGTAAAGCTGGTTTATTTAAAACAACAGGCCAG 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| pathogenic | 119,617 |
Variant in gene ASL (argininosuccinate lyase), located at chromosome 7 position 66086749: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Argininosuccinate_lyase_deficiency'] | CCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCCGACCTCATGATCCACCCACCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGCGAATTCTTTAAATTTTTTGTAGAAACAGGGTCTCACTATGTGGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGGCCTTAAGTGATCCTTCCCTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACTTGAGCCACCGTGCCTGGCCTTGAGTACAGAATTTCTTCATGGGGTGATGAAAATGTTCTAAAATTGGTTGTGGTGATGGTTGTACAGTAAAGTGTAAACTTTAAATGAGTAAATTGTGAATGATATCTCAGTAAAGCTGGTTTATTTAAAACAACAGGCCAGGTGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACACAAAATTAGCTGGGTGTGATGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCAGGAGAATCTCTTGGACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTTTCTCAAAAACAACAACAACAAAAAAACAGGCCAGGTATGGTGGCTCATATCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGACTGCCTGAAACCAGGAGTTTCAGACCACTCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGTGCAATCTCAACTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCGCCCACCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTATAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTTACCGCGCCTGGCCACAAGACCCCATCTTTACAAAAAACTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTCCCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGATCGAGGCAGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAACGAGACCTTGTCTCTAAAAATAAAAACAAAACAAAACAACAAGAAAACAGGACCATCACTCACAGCACCTCTGCCTCTGCCCTGCCTACTTGAATGAGGTGCAGGGCATCTCACCTGCTCAGAGCAGCCCTTGAATGAGCCCCAGCTATTTCTAGGGTCCTCAAACGAAACCTCCCACGGCCAAGTCATACCCAACATGGGCCTCCTCCCCTATTCTGGCCCCTGCTCGGAGATGCTGAGTGACAGAGGCTGGACTTGGGGTGTTTCTGGCAAAGCCTCACTGCAGGAAGCCCCACAGCTCAGGCCCAGTCCTTGGTTCACACGGTCCCACTTCCAGCTTCTTTTGCCCTTAAGACTGATTTGTCCCTGGGAGATCACCAGATCCCTCATTCAGGTGGAGTGCTGCAGCGTGACACTTTTTCCAGGGGTGACCCAGGCCTGCAGGGTTCCAGTGTCACAGGCAGGCCTTGCATGAGCCTCCACCCGAGCTTCTGCTCCTCCTCTCCCACAGGGAACGTGATGTTCTCTTCCCGGGGTACACCCATTTGCAGAGGGCCCAGCCCATCCGCTGGAGCCACTGGATTCTGAGGTGAGCCAGGTGAGGTGCAGGGGCTGTGCTAGAGGGGAGGACCCCGGCTGCCCTGACCCTCCTGCCCCTGGCTTCCCACAGCCACGCCGTGGCACTGACCCGAGACTCTGAGCGGCTGCTGGAGGTGCGGAAGCGGATCAATGTCCTGCCCCTGGGGAGGTGGGTGAGGCTCCAGTGCCCCGAGGGCCTGGTGGGGGTGGCTGCTGCATAGCCTTAGGGATTGACAGAGCTGGGAAGTGCAGAGTGGGACAGAAAACCGCCTTATCTGCTCAGCGGGGGACTCTGCATGGAGCCCCAGCTCTCGCTAAGGTGACGACCAAGCCATTGAATGTGTCTGAGCAGGGCCAGAGCCCTCCAGCAAGGCTCCTGGCAAGCCCAGCCTGCTGCCCTCAGCCTGACATGTGGGAACATGTGTCAGGAGACAAGTGTCCTGCACCCAGGGTGACTTAGTGCTTGGGGACAAGTGTTTTGTGGACACTTGGGGACAAGTATTCTGTACCCAAGGAGACTGGGCCAGGGAAGAGGCTAAGCGCCAGGTGGTTGCCCTGGCAACCAGGACTTGGTTCTCTGTGTGTGCGTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGGGCTGCCTGCCAGGAGCCCTGGTCACCATGAATCCCTGTCCCTGCAGTGGGGCCATTGCAGGCAATCCCCTGGGTGTGGACCGAGAGCTGCTCCGAGCAGGTGAGACGTCCTGCCCCTCCTCCCCAGGGAGAATCACCCTCAGCACCCGCCAAGACCTGCAGACACACCTGAAACCAGAGGGCAGGGGCCTGTGGCTCCTGGTGAAACCTTCATTCATTGCCTATGGGCACTGAGGTCATCAAGTTCAGGGGTCACTCATGGCAGGGATGCCTGGTACTGAGAGACTCAGGGCTCCTGCCTCCCTCCTGGGACTGTGCAAAAGATCCCTCCCCCCAGCTGTTGCCCCACCCTGATCAGGGGAGGGGGCTGGGCAACCTAGTTGGGGGAGAGGGGGCCACTCCCTGTCCTCCAGCTTAGCCCTGCTTCCTCCCACCCCCCCAGAACTCAACTTTGGGGCCATCACTCTCAACAGCATGGATGCCACTAGTGAGCGGGACTTTGTGGGTGAGTCCTGGGGAGCCAGTCCCCTGCCCTGTGCCTCACTTTAGTCCTTCAGCCCAGCTTCTCTCCAGTTTCCTCCCACACCTCCACGGACAGGCTGGTTGTGGTGATATTGTACACTGAAGTATAAACCTTAAATGGGTAAAGTGGGTGGGGCATGGTGGTTCACCATGCCCAGCACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAATTTAGCTGGGTGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTTCTGAGGCCAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCCGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCCGAGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGCACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGAAGGAGATTCGCTGGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGTGCATTGGGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATGGATAAATTGTATGTGAGTGATAACTCAGTAAAGCTGGTTTATTTAAAACAACAACAATAACAAAAAACACGCTAGGTGCAATGGCTTACGTTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATTGCTTGAGCCCACAAGTTTCAGAACAGCTTGGGCGACATAGCACGACCCCATCTTTGCGAAAAATGAAAATTTAGCCGGGTCCCCCCACCGCCTAACCTCCTCCTGCCCCCTGTATGGTCAGGCTGGGTGGGGATGGGAGAGGCCTGGTGACTGGGAACCT 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| pathogenic | 119,626 |
Is chromosome 7, position 66086767, gene ASL (argininosuccinate lyase) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Argininosuccinate_lyase_deficiency'] | ACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCCGACCTCATGATCCACCCACCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGCGAATTCTTTAAATTTTTTGTAGAAACAGGGTCTCACTATGTGGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGGCCTTAAGTGATCCTTCCCTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACTTGAGCCACCGTGCCTGGCCTTGAGTACAGAATTTCTTCATGGGGTGATGAAAATGTTCTAAAATTGGTTGTGGTGATGGTTGTACAGTAAAGTGTAAACTTTAAATGAGTAAATTGTGAATGATATCTCAGTAAAGCTGGTTTATTTAAAACAACAGGCCAGGTGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACACAAAATTAGCTGGGTGTGATGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCAGGAGAATCTCTTGGACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTTTCTCAAAAACAACAACAACAAAAAAACAGGCCAGGTATGGTGGCTCATATCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGACTGCCTGAAACCAGGAGTTTCAGACCACTCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGTGCAATCTCAACTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCGCCCACCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTATAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTTACCGCGCCTGGCCACAAGACCCCATCTTTACAAAAAACTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTCCCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGATCGAGGCAGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAACGAGACCTTGTCTCTAAAAATAAAAACAAAACAAAACAACAAGAAAACAGGACCATCACTCACAGCACCTCTGCCTCTGCCCTGCCTACTTGAATGAGGTGCAGGGCATCTCACCTGCTCAGAGCAGCCCTTGAATGAGCCCCAGCTATTTCTAGGGTCCTCAAACGAAACCTCCCACGGCCAAGTCATACCCAACATGGGCCTCCTCCCCTATTCTGGCCCCTGCTCGGAGATGCTGAGTGACAGAGGCTGGACTTGGGGTGTTTCTGGCAAAGCCTCACTGCAGGAAGCCCCACAGCTCAGGCCCAGTCCTTGGTTCACACGGTCCCACTTCCAGCTTCTTTTGCCCTTAAGACTGATTTGTCCCTGGGAGATCACCAGATCCCTCATTCAGGTGGAGTGCTGCAGCGTGACACTTTTTCCAGGGGTGACCCAGGCCTGCAGGGTTCCAGTGTCACAGGCAGGCCTTGCATGAGCCTCCACCCGAGCTTCTGCTCCTCCTCTCCCACAGGGAACGTGATGTTCTCTTCCCGGGGTACACCCATTTGCAGAGGGCCCAGCCCATCCGCTGGAGCCACTGGATTCTGAGGTGAGCCAGGTGAGGTGCAGGGGCTGTGCTAGAGGGGAGGACCCCGGCTGCCCTGACCCTCCTGCCCCTGGCTTCCCACAGCCACGCCGTGGCACTGACCCGAGACTCTGAGCGGCTGCTGGAGGTGCGGAAGCGGATCAATGTCCTGCCCCTGGGGAGGTGGGTGAGGCTCCAGTGCCCCGAGGGCCTGGTGGGGGTGGCTGCTGCATAGCCTTAGGGATTGACAGAGCTGGGAAGTGCAGAGTGGGACAGAAAACCGCCTTATCTGCTCAGCGGGGGACTCTGCATGGAGCCCCAGCTCTCGCTAAGGTGACGACCAAGCCATTGAATGTGTCTGAGCAGGGCCAGAGCCCTCCAGCAAGGCTCCTGGCAAGCCCAGCCTGCTGCCCTCAGCCTGACATGTGGGAACATGTGTCAGGAGACAAGTGTCCTGCACCCAGGGTGACTTAGTGCTTGGGGACAAGTGTTTTGTGGACACTTGGGGACAAGTATTCTGTACCCAAGGAGACTGGGCCAGGGAAGAGGCTAAGCGCCAGGTGGTTGCCCTGGCAACCAGGACTTGGTTCTCTGTGTGTGCGTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGGGCTGCCTGCCAGGAGCCCTGGTCACCATGAATCCCTGTCCCTGCAGTGGGGCCATTGCAGGCAATCCCCTGGGTGTGGACCGAGAGCTGCTCCGAGCAGGTGAGACGTCCTGCCCCTCCTCCCCAGGGAGAATCACCCTCAGCACCCGCCAAGACCTGCAGACACACCTGAAACCAGAGGGCAGGGGCCTGTGGCTCCTGGTGAAACCTTCATTCATTGCCTATGGGCACTGAGGTCATCAAGTTCAGGGGTCACTCATGGCAGGGATGCCTGGTACTGAGAGACTCAGGGCTCCTGCCTCCCTCCTGGGACTGTGCAAAAGATCCCTCCCCCCAGCTGTTGCCCCACCCTGATCAGGGGAGGGGGCTGGGCAACCTAGTTGGGGGAGAGGGGGCCACTCCCTGTCCTCCAGCTTAGCCCTGCTTCCTCCCACCCCCCCAGAACTCAACTTTGGGGCCATCACTCTCAACAGCATGGATGCCACTAGTGAGCGGGACTTTGTGGGTGAGTCCTGGGGAGCCAGTCCCCTGCCCTGTGCCTCACTTTAGTCCTTCAGCCCAGCTTCTCTCCAGTTTCCTCCCACACCTCCACGGACAGGCTGGTTGTGGTGATATTGTACACTGAAGTATAAACCTTAAATGGGTAAAGTGGGTGGGGCATGGTGGTTCACCATGCCCAGCACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAATTTAGCTGGGTGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTTCTGAGGCCAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCCGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCCGAGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGCACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGAAGGAGATTCGCTGGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGTGCATTGGGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATGGATAAATTGTATGTGAGTGATAACTCAGTAAAGCTGGTTTATTTAAAACAACAACAATAACAAAAAACACGCTAGGTGCAATGGCTTACGTTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATTGCTTGAGCCCACAAGTTTCAGAACAGCTTGGGCGACATAGCACGACCCCATCTTTGCGAAAAATGAAAATTTAGCCGGGTCCCCCCACCGCCTAACCTCCTCCTGCCCCCTGTATGGTCAGGCTGGGTGGGGATGGGAGAGGCCTGGTGACTGGGAACCTTTTCTCCCAGCCGAGTTC 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ACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCCGACCTCATGATCCACCCACCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGCGAATTCTTTAAATTTTTTGTAGAAACAGGGTCTCACTATGTGGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGGCCTTAAGTGATCCTTCCCTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGACTTGAGCCACCGTGCCTGGCCTTGAGTACAGAATTTCTTCATGGGGTGATGAAAATGTTCTAAAATTGGTTGTGGTGATGGTTGTACAGTAAAGTGTAAACTTTAAATGAGTAAATTGTGAATGATATCTCAGTAAAGCTGGTTTATTTAAAACAACAGGCCAGGTGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACACAAAATTAGCTGGGTGTGATGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCAGGAGAATCTCTTGGACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTTTCTCAAAAACAACAACAACAAAAAAACAGGCCAGGTATGGTGGCTCATATCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGACTGCCTGAAACCAGGAGTTTCAGACCACTCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGTGCAATCTCAACTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCGCCCACCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTATAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTTACCGCGCCTGGCCACAAGACCCCATCTTTACAAAAAACTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTCCCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGATCGAGGCAGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAACGAGACCTTGTCTCTAAAAATAAAAACAAAACAAAACAACAAGAAAACAGGACCATCACTCACAGCACCTCTGCCTCTGCCCTGCCTACTTGAATGAGGTGCAGGGCATCTCACCTGCTCAGAGCAGCCCTTGAATGAGCCCCAGCTATTTCTAGGGTCCTCAAACGAAACCTCCCACGGCCAAGTCATACCCAACATGGGCCTCCTCCCCTATTCTGGCCCCTGCTCGGAGATGCTGAGTGACAGAGGCTGGACTTGGGGTGTTTCTGGCAAAGCCTCACTGCAGGAAGCCCCACAGCTCAGGCCCAGTCCTTGGTTCACACGGTCCCACTTCCAGCTTCTTTTGCCCTTAAGACTGATTTGTCCCTGGGAGATCACCAGATCCCTCATTCAGGTGGAGTGCTGCAGCGTGACACTTTTTCCAGGGGTGACCCAGGCCTGCAGGGTTCCAGTGTCACAGGCAGGCCTTGCATGAGCCTCCACCCGAGCTTCTGCTCCTCCTCTCCCACAGGGAACGTGATGTTCTCTTCCCGGGGTACACCCATTTGCAGAGGGCCCAGCCCATCCGCTGGAGCCACTGGATTCTGAGGTGAGCCAGGTGAGGTGCAGGGGCTGTGCTAGAGGGGAGGACCCCGGCTGCCCTGACCCTCCTGCCCCTGGCTTCCCACAGCCACGCCGTGGCACTGACCCGAGACTGAGCGGCTGCTGGAGGTGCGGAAGCGGATCAATGTCCTGCCCCTGGGGAGGTGGGTGAGGCTCCAGTGCCCCGAGGGCCTGGTGGGGGTGGCTGCTGCATAGCCTTAGGGATTGACAGAGCTGGGAAGTGCAGAGTGGGACAGAAAACCGCCTTATCTGCTCAGCGGGGGACTCTGCATGGAGCCCCAGCTCTCGCTAAGGTGACGACCAAGCCATTGAATGTGTCTGAGCAGGGCCAGAGCCCTCCAGCAAGGCTCCTGGCAAGCCCAGCCTGCTGCCCTCAGCCTGACATGTGGGAACATGTGTCAGGAGACAAGTGTCCTGCACCCAGGGTGACTTAGTGCTTGGGGACAAGTGTTTTGTGGACACTTGGGGACAAGTATTCTGTACCCAAGGAGACTGGGCCAGGGAAGAGGCTAAGCGCCAGGTGGTTGCCCTGGCAACCAGGACTTGGTTCTCTGTGTGTGCGTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGGGCTGCCTGCCAGGAGCCCTGGTCACCATGAATCCCTGTCCCTGCAGTGGGGCCATTGCAGGCAATCCCCTGGGTGTGGACCGAGAGCTGCTCCGAGCAGGTGAGACGTCCTGCCCCTCCTCCCCAGGGAGAATCACCCTCAGCACCCGCCAAGACCTGCAGACACACCTGAAACCAGAGGGCAGGGGCCTGTGGCTCCTGGTGAAACCTTCATTCATTGCCTATGGGCACTGAGGTCATCAAGTTCAGGGGTCACTCATGGCAGGGATGCCTGGTACTGAGAGACTCAGGGCTCCTGCCTCCCTCCTGGGACTGTGCAAAAGATCCCTCCCCCCAGCTGTTGCCCCACCCTGATCAGGGGAGGGGGCTGGGCAACCTAGTTGGGGGAGAGGGGGCCACTCCCTGTCCTCCAGCTTAGCCCTGCTTCCTCCCACCCCCCCAGAACTCAACTTTGGGGCCATCACTCTCAACAGCATGGATGCCACTAGTGAGCGGGACTTTGTGGGTGAGTCCTGGGGAGCCAGTCCCCTGCCCTGTGCCTCACTTTAGTCCTTCAGCCCAGCTTCTCTCCAGTTTCCTCCCACACCTCCACGGACAGGCTGGTTGTGGTGATATTGTACACTGAAGTATAAACCTTAAATGGGTAAAGTGGGTGGGGCATGGTGGTTCACCATGCCCAGCACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAATTTAGCTGGGTGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTTCTGAGGCCAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCCGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCCGAGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGCACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGAAGGAGATTCGCTGGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGTGCATTGGGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATGGATAAATTGTATGTGAGTGATAACTCAGTAAAGCTGGTTTATTTAAAACAACAACAATAACAAAAAACACGCTAGGTGCAATGGCTTACGTTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATTGCTTGAGCCCACAAGTTTCAGAACAGCTTGGGCGACATAGCACGACCCCATCTTTGCGAAAAATGAAAATTTAGCCGGGTCCCCCCACCGCCTAACCTCCTCCTGCCCCCTGTATGGTCAGGCTGGGTGGGGATGGGAGAGGCCTGGTGACTGGGAACCTTTTCTCCCAGCCGAGTTCNN | pathogenic | 119,631 |
Clinical classification of chromosome 7, position 66087360, gene ASL (argininosuccinate lyase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Argininosuccinate_lyase_deficiency'] | ACTAAAAATACACAAAATTAGCTGGGTGTGATGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCAGGAGAATCTCTTGGACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTTTCTCAAAAACAACAACAACAAAAAAACAGGCCAGGTATGGTGGCTCATATCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGACTGCCTGAAACCAGGAGTTTCAGACCACTCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGTGCAATCTCAACTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCGCCCACCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTATAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTTACCGCGCCTGGCCACAAGACCCCATCTTTACAAAAAACTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTCCCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGATCGAGGCAGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAACGAGACCTTGTCTCTAAAAATAAAAACAAAACAAAACAACAAGAAAACAGGACCATCACTCACAGCACCTCTGCCTCTGCCCTGCCTACTTGAATGAGGTGCAGGGCATCTCACCTGCTCAGAGCAGCCCTTGAATGAGCCCCAGCTATTTCTAGGGTCCTCAAACGAAACCTCCCACGGCCAAGTCATACCCAACATGGGCCTCCTCCCCTATTCTGGCCCCTGCTCGGAGATGCTGAGTGACAGAGGCTGGACTTGGGGTGTTTCTGGCAAAGCCTCACTGCAGGAAGCCCCACAGCTCAGGCCCAGTCCTTGGTTCACACGGTCCCACTTCCAGCTTCTTTTGCCCTTAAGACTGATTTGTCCCTGGGAGATCACCAGATCCCTCATTCAGGTGGAGTGCTGCAGCGTGACACTTTTTCCAGGGGTGACCCAGGCCTGCAGGGTTCCAGTGTCACAGGCAGGCCTTGCATGAGCCTCCACCCGAGCTTCTGCTCCTCCTCTCCCACAGGGAACGTGATGTTCTCTTCCCGGGGTACACCCATTTGCAGAGGGCCCAGCCCATCCGCTGGAGCCACTGGATTCTGAGGTGAGCCAGGTGAGGTGCAGGGGCTGTGCTAGAGGGGAGGACCCCGGCTGCCCTGACCCTCCTGCCCCTGGCTTCCCACAGCCACGCCGTGGCACTGACCCGAGACTCTGAGCGGCTGCTGGAGGTGCGGAAGCGGATCAATGTCCTGCCCCTGGGGAGGTGGGTGAGGCTCCAGTGCCCCGAGGGCCTGGTGGGGGTGGCTGCTGCATAGCCTTAGGGATTGACAGAGCTGGGAAGTGCAGAGTGGGACAGAAAACCGCCTTATCTGCTCAGCGGGGGACTCTGCATGGAGCCCCAGCTCTCGCTAAGGTGACGACCAAGCCATTGAATGTGTCTGAGCAGGGCCAGAGCCCTCCAGCAAGGCTCCTGGCAAGCCCAGCCTGCTGCCCTCAGCCTGACATGTGGGAACATGTGTCAGGAGACAAGTGTCCTGCACCCAGGGTGACTTAGTGCTTGGGGACAAGTGTTTTGTGGACACTTGGGGACAAGTATTCTGTACCCAAGGAGACTGGGCCAGGGAAGAGGCTAAGCGCCAGGTGGTTGCCCTGGCAACCAGGACTTGGTTCTCTGTGTGTGCGTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGGGCTGCCTGCCAGGAGCCCTGGTCACCATGAATCCCTGTCCCTGCAGTGGGGCCATTGCAGGCAATCCCCTGGGTGTGGACCGAGAGCTGCTCCGAGCAGGTGAGACGTCCTGCCCCTCCTCCCCAGGGAGAATCACCCTCAGCACCCGCCAAGACCTGCAGACACACCTGAAACCAGAGGGCAGGGGCCTGTGGCTCCTGGTGAAACCTTCATTCATTGCCTATGGGCACTGAGGTCATCAAGTTCAGGGGTCACTCATGGCAGGGATGCCTGGTACTGAGAGACTCAGGGCTCCTGCCTCCCTCCTGGGACTGTGCAAAAGATCCCTCCCCCCAGCTGTTGCCCCACCCTGATCAGGGGAGGGGGCTGGGCAACCTAGTTGGGGGAGAGGGGGCCACTCCCTGTCCTCCAGCTTAGCCCTGCTTCCTCCCACCCCCCCAGAACTCAACTTTGGGGCCATCACTCTCAACAGCATGGATGCCACTAGTGAGCGGGACTTTGTGGGTGAGTCCTGGGGAGCCAGTCCCCTGCCCTGTGCCTCACTTTAGTCCTTCAGCCCAGCTTCTCTCCAGTTTCCTCCCACACCTCCACGGACAGGCTGGTTGTGGTGATATTGTACACTGAAGTATAAACCTTAAATGGGTAAAGTGGGTGGGGCATGGTGGTTCACCATGCCCAGCACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAATTTAGCTGGGTGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTTCTGAGGCCAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCCGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCCGAGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGCACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGAAGGAGATTCGCTGGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGTGCATTGGGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATGGATAAATTGTATGTGAGTGATAACTCAGTAAAGCTGGTTTATTTAAAACAACAACAATAACAAAAAACACGCTAGGTGCAATGGCTTACGTTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATTGCTTGAGCCCACAAGTTTCAGAACAGCTTGGGCGACATAGCACGACCCCATCTTTGCGAAAAATGAAAATTTAGCCGGGTCCCCCCACCGCCTAACCTCCTCCTGCCCCCTGTATGGTCAGGCTGGGTGGGGATGGGAGAGGCCTGGTGACTGGGAACCTTTTCTCCCAGCCGAGTTCCTGTTCTGGGCTTCGCTGTGCATGACCCATCTCAGCAGGATGGCCGAGGACCTCATCCTCTACTGCACCAAGGAATTCAGCTTCGTGCAGCTCTCAGATGCCTACAGGTAAGCCCTGAACTGCCACCTCCATCTGCCGCTGCCGGCCTCTGTATCCCCCGCCGCCCGCGGACGTGGCTGCCTTCCTCCCCGTCCCACCCCTCCGCCAGACCTGGCCATTGCGGCGCTGGACCAGCCAAGGGTCCAGCCCCTTCAGCGCCAGCACCTCTGTCCCCAGCACGGGAAGCAGCCTGATGCCCCAGAAGAAAAACCCCGACAGTTTGGAGCTGATCCGGAGCAAGGCTGGGCGTGTGTTTGGGCGGGTGAGCAAGGCAGGGGGAGGGGCGGGGCCTCTGGGCTGATGGTGGGTGGCCAGGGGGGCAGGATCCCGGGTCCAGCCCCTGTGCCTCCCTCTTCCCGCAGTGTGCCGGGCTCCTGATGACCCTCAAGGGACTTCCCAGCACCTACAACAAAGACTTACAGGTGCGAGGCCGGGGGAGGCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCTCTGGCACACTCAGGCAGGGCCCCA | ACTAAAAATACACAAAATTAGCTGGGTGTGATGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCAGGAGAATCTCTTGGACCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTTTCTCAAAAACAACAACAACAAAAAAACAGGCCAGGTATGGTGGCTCATATCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGACTGCCTGAAACCAGGAGTTTCAGACCACTCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGTGCAATCTCAACTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCGCCCACCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTATAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTTACCGCGCCTGGCCACAAGACCCCATCTTTACAAAAAACTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTCCCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGATCGAGGCAGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAACGAGACCTTGTCTCTAAAAATAAAAACAAAACAAAACAACAAGAAAACAGGACCATCACTCACAGCACCTCTGCCTCTGCCCTGCCTACTTGAATGAGGTGCAGGGCATCTCACCTGCTCAGAGCAGCCCTTGAATGAGCCCCAGCTATTTCTAGGGTCCTCAAACGAAACCTCCCACGGCCAAGTCATACCCAACATGGGCCTCCTCCCCTATTCTGGCCCCTGCTCGGAGATGCTGAGTGACAGAGGCTGGACTTGGGGTGTTTCTGGCAAAGCCTCACTGCAGGAAGCCCCACAGCTCAGGCCCAGTCCTTGGTTCACACGGTCCCACTTCCAGCTTCTTTTGCCCTTAAGACTGATTTGTCCCTGGGAGATCACCAGATCCCTCATTCAGGTGGAGTGCTGCAGCGTGACACTTTTTCCAGGGGTGACCCAGGCCTGCAGGGTTCCAGTGTCACAGGCAGGCCTTGCATGAGCCTCCACCCGAGCTTCTGCTCCTCCTCTCCCACAGGGAACGTGATGTTCTCTTCCCGGGGTACACCCATTTGCAGAGGGCCCAGCCCATCCGCTGGAGCCACTGGATTCTGAGGTGAGCCAGGTGAGGTGCAGGGGCTGTGCTAGAGGGGAGGACCCCGGCTGCCCTGACCCTCCTGCCCCTGGCTTCCCACAGCCACGCCGTGGCACTGACCCGAGACTCTGAGCGGCTGCTGGAGGTGCGGAAGCGGATCAATGTCCTGCCCCTGGGGAGGTGGGTGAGGCTCCAGTGCCCCGAGGGCCTGGTGGGGGTGGCTGCTGCATAGCCTTAGGGATTGACAGAGCTGGGAAGTGCAGAGTGGGACAGAAAACCGCCTTATCTGCTCAGCGGGGGACTCTGCATGGAGCCCCAGCTCTCGCTAAGGTGACGACCAAGCCATTGAATGTGTCTGAGCAGGGCCAGAGCCCTCCAGCAAGGCTCCTGGCAAGCCCAGCCTGCTGCCCTCAGCCTGACATGTGGGAACATGTGTCAGGAGACAAGTGTCCTGCACCCAGGGTGACTTAGTGCTTGGGGACAAGTGTTTTGTGGACACTTGGGGACAAGTATTCTGTACCCAAGGAGACTGGGCCAGGGAAGAGGCTAAGCGCCAGGTGGTTGCCCTGGCAACCAGGACTTGGTTCTCTGTGTGTGCGTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGGGCTGCCTGCCAGGAGCCCTGGTCACCATGAATCCCTGTCCCTGCAGTGGGGCCATTGCAGGCAATCCCCTGGGTCCGAGCAGGTGAGACGTCCTGCCCCTCCTCCCCAGGGAGAATCACCCTCAGCACCCGCCAAGACCTGCAGACACACCTGAAACCAGAGGGCAGGGGCCTGTGGCTCCTGGTGAAACCTTCATTCATTGCCTATGGGCACTGAGGTCATCAAGTTCAGGGGTCACTCATGGCAGGGATGCCTGGTACTGAGAGACTCAGGGCTCCTGCCTCCCTCCTGGGACTGTGCAAAAGATCCCTCCCCCCAGCTGTTGCCCCACCCTGATCAGGGGAGGGGGCTGGGCAACCTAGTTGGGGGAGAGGGGGCCACTCCCTGTCCTCCAGCTTAGCCCTGCTTCCTCCCACCCCCCCAGAACTCAACTTTGGGGCCATCACTCTCAACAGCATGGATGCCACTAGTGAGCGGGACTTTGTGGGTGAGTCCTGGGGAGCCAGTCCCCTGCCCTGTGCCTCACTTTAGTCCTTCAGCCCAGCTTCTCTCCAGTTTCCTCCCACACCTCCACGGACAGGCTGGTTGTGGTGATATTGTACACTGAAGTATAAACCTTAAATGGGTAAAGTGGGTGGGGCATGGTGGTTCACCATGCCCAGCACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAATTTAGCTGGGTGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTTCTGAGGCCAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCCGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCCGAGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGCACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGAAGGAGATTCGCTGGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGTGCATTGGGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATGGATAAATTGTATGTGAGTGATAACTCAGTAAAGCTGGTTTATTTAAAACAACAACAATAACAAAAAACACGCTAGGTGCAATGGCTTACGTTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATTGCTTGAGCCCACAAGTTTCAGAACAGCTTGGGCGACATAGCACGACCCCATCTTTGCGAAAAATGAAAATTTAGCCGGGTCCCCCCACCGCCTAACCTCCTCCTGCCCCCTGTATGGTCAGGCTGGGTGGGGATGGGAGAGGCCTGGTGACTGGGAACCTTTTCTCCCAGCCGAGTTCCTGTTCTGGGCTTCGCTGTGCATGACCCATCTCAGCAGGATGGCCGAGGACCTCATCCTCTACTGCACCAAGGAATTCAGCTTCGTGCAGCTCTCAGATGCCTACAGGTAAGCCCTGAACTGCCACCTCCATCTGCCGCTGCCGGCCTCTGTATCCCCCGCCGCCCGCGGACGTGGCTGCCTTCCTCCCCGTCCCACCCCTCCGCCAGACCTGGCCATTGCGGCGCTGGACCAGCCAAGGGTCCAGCCCCTTCAGCGCCAGCACCTCTGTCCCCAGCACGGGAAGCAGCCTGATGCCCCAGAAGAAAAACCCCGACAGTTTGGAGCTGATCCGGAGCAAGGCTGGGCGTGTGTTTGGGCGGGTGAGCAAGGCAGGGGGAGGGGCGGGGCCTCTGGGCTGATGGTGGGTGGCCAGGGGGGCAGGATCCCGGGTCCAGCCCCTGTGCCTCCCTCTTCCCGCAGTGTGCCGGGCTCCTGATGACCCTCAAGGGACTTCCCAGCACCTACAACAAAGACTTACAGGTGCGAGGCCGGGGGAGGCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCTCTGGCACACTCAGGCAGGGCCCCANNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 119,650 |
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 66087719 in gene ASL (argininosuccinate lyase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | AATCTCAACTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCGCCCACCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTATAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTTACCGCGCCTGGCCACAAGACCCCATCTTTACAAAAAACTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTCCCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGATCGAGGCAGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAACGAGACCTTGTCTCTAAAAATAAAAACAAAACAAAACAACAAGAAAACAGGACCATCACTCACAGCACCTCTGCCTCTGCCCTGCCTACTTGAATGAGGTGCAGGGCATCTCACCTGCTCAGAGCAGCCCTTGAATGAGCCCCAGCTATTTCTAGGGTCCTCAAACGAAACCTCCCACGGCCAAGTCATACCCAACATGGGCCTCCTCCCCTATTCTGGCCCCTGCTCGGAGATGCTGAGTGACAGAGGCTGGACTTGGGGTGTTTCTGGCAAAGCCTCACTGCAGGAAGCCCCACAGCTCAGGCCCAGTCCTTGGTTCACACGGTCCCACTTCCAGCTTCTTTTGCCCTTAAGACTGATTTGTCCCTGGGAGATCACCAGATCCCTCATTCAGGTGGAGTGCTGCAGCGTGACACTTTTTCCAGGGGTGACCCAGGCCTGCAGGGTTCCAGTGTCACAGGCAGGCCTTGCATGAGCCTCCACCCGAGCTTCTGCTCCTCCTCTCCCACAGGGAACGTGATGTTCTCTTCCCGGGGTACACCCATTTGCAGAGGGCCCAGCCCATCCGCTGGAGCCACTGGATTCTGAGGTGAGCCAGGTGAGGTGCAGGGGCTGTGCTAGAGGGGAGGACCCCGGCTGCCCTGACCCTCCTGCCCCTGGCTTCCCACAGCCACGCCGTGGCACTGACCCGAGACTCTGAGCGGCTGCTGGAGGTGCGGAAGCGGATCAATGTCCTGCCCCTGGGGAGGTGGGTGAGGCTCCAGTGCCCCGAGGGCCTGGTGGGGGTGGCTGCTGCATAGCCTTAGGGATTGACAGAGCTGGGAAGTGCAGAGTGGGACAGAAAACCGCCTTATCTGCTCAGCGGGGGACTCTGCATGGAGCCCCAGCTCTCGCTAAGGTGACGACCAAGCCATTGAATGTGTCTGAGCAGGGCCAGAGCCCTCCAGCAAGGCTCCTGGCAAGCCCAGCCTGCTGCCCTCAGCCTGACATGTGGGAACATGTGTCAGGAGACAAGTGTCCTGCACCCAGGGTGACTTAGTGCTTGGGGACAAGTGTTTTGTGGACACTTGGGGACAAGTATTCTGTACCCAAGGAGACTGGGCCAGGGAAGAGGCTAAGCGCCAGGTGGTTGCCCTGGCAACCAGGACTTGGTTCTCTGTGTGTGCGTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGGGCTGCCTGCCAGGAGCCCTGGTCACCATGAATCCCTGTCCCTGCAGTGGGGCCATTGCAGGCAATCCCCTGGGTGTGGACCGAGAGCTGCTCCGAGCAGGTGAGACGTCCTGCCCCTCCTCCCCAGGGAGAATCACCCTCAGCACCCGCCAAGACCTGCAGACACACCTGAAACCAGAGGGCAGGGGCCTGTGGCTCCTGGTGAAACCTTCATTCATTGCCTATGGGCACTGAGGTCATCAAGTTCAGGGGTCACTCATGGCAGGGATGCCTGGTACTGAGAGACTCAGGGCTCCTGCCTCCCTCCTGGGACTGTGCAAAAGATCCCTCCCCCCAGCTGTTGCCCCACCCTGATCAGGGGAGGGGGCTGGGCAACCTAGTTGGGGGAGAGGGGGCCACTCCCTGTCCTCCAGCTTAGCCCTGCTTCCTCCCACCCCCCCAGAACTCAACTTTGGGGCCATCACTCTCAACAGCATGGATGCCACTAGTGAGCGGGACTTTGTGGGTGAGTCCTGGGGAGCCAGTCCCCTGCCCTGTGCCTCACTTTAGTCCTTCAGCCCAGCTTCTCTCCAGTTTCCTCCCACACCTCCACGGACAGGCTGGTTGTGGTGATATTGTACACTGAAGTATAAACCTTAAATGGGTAAAGTGGGTGGGGCATGGTGGTTCACCATGCCCAGCACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAATTTAGCTGGGTGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTTCTGAGGCCAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCCGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCCGAGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGCACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGAAGGAGATTCGCTGGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGTGCATTGGGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATGGATAAATTGTATGTGAGTGATAACTCAGTAAAGCTGGTTTATTTAAAACAACAACAATAACAAAAAACACGCTAGGTGCAATGGCTTACGTTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATTGCTTGAGCCCACAAGTTTCAGAACAGCTTGGGCGACATAGCACGACCCCATCTTTGCGAAAAATGAAAATTTAGCCGGGTCCCCCCACCGCCTAACCTCCTCCTGCCCCCTGTATGGTCAGGCTGGGTGGGGATGGGAGAGGCCTGGTGACTGGGAACCTTTTCTCCCAGCCGAGTTCCTGTTCTGGGCTTCGCTGTGCATGACCCATCTCAGCAGGATGGCCGAGGACCTCATCCTCTACTGCACCAAGGAATTCAGCTTCGTGCAGCTCTCAGATGCCTACAGGTAAGCCCTGAACTGCCACCTCCATCTGCCGCTGCCGGCCTCTGTATCCCCCGCCGCCCGCGGACGTGGCTGCCTTCCTCCCCGTCCCACCCCTCCGCCAGACCTGGCCATTGCGGCGCTGGACCAGCCAAGGGTCCAGCCCCTTCAGCGCCAGCACCTCTGTCCCCAGCACGGGAAGCAGCCTGATGCCCCAGAAGAAAAACCCCGACAGTTTGGAGCTGATCCGGAGCAAGGCTGGGCGTGTGTTTGGGCGGGTGAGCAAGGCAGGGGGAGGGGCGGGGCCTCTGGGCTGATGGTGGGTGGCCAGGGGGGCAGGATCCCGGGTCCAGCCCCTGTGCCTCCCTCTTCCCGCAGTGTGCCGGGCTCCTGATGACCCTCAAGGGACTTCCCAGCACCTACAACAAAGACTTACAGGTGCGAGGCCGGGGGAGGCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCTCTGGCACACTCAGGCAGGGCCCCACCCCGGGATTGCCATACATCCTCCCATCCTGTGCACACAGCTCCATCCGTGGCTGCCCTTGAACTCTCTGCCCTTCCTTTGTTGGGGTATTGAGTGTTCTTCCCATGGAAGGCAGTGGGGATGCCTCAGTGGGGGGGTGGGGCTGTGGGGACCCTGGGTGCCAGGGGGCTGCTAGGCCCTCACCTCCTGCCATGTGCCTCCCAGGAGGACAAGGAAGCTGTGTTTGAAGTGTCAGACACTATGAGTGCCGTGCTCCAGGTGGCCACTGGCGTCATCTCTACGCTGCAGGCAAGACATCACCCCCCTGCTTCTCCTCCCCTAGGTCCCAGGCACTGGGGTGGGCATGCGGGGAGGGTGGC | AATCTCAACTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCGCCCACCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTATAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTTACCGCGCCTGGCCACAAGACCCCATCTTTACAAAAAACTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTCCCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGATCGAGGCAGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAACGAGACCTTGTCTCTAAAAATAAAAACAAAACAAAACAACAAGAAAACAGGACCATCACTCACAGCACCTCTGCCTCTGCCCTGCCTACTTGAATGAGGTGCAGGGCATCTCACCTGCTCAGAGCAGCCCTTGAATGAGCCCCAGCTATTTCTAGGGTCCTCAAACGAAACCTCCCACGGCCAAGTCATACCCAACATGGGCCTCCTCCCCTATTCTGGCCCCTGCTCGGAGATGCTGAGTGACAGAGGCTGGACTTGGGGTGTTTCTGGCAAAGCCTCACTGCAGGAAGCCCCACAGCTCAGGCCCAGTCCTTGGTTCACACGGTCCCACTTCCAGCTTCTTTTGCCCTTAAGACTGATTTGTCCCTGGGAGATCACCAGATCCCTCATTCAGGTGGAGTGCTGCAGCGTGACACTTTTTCCAGGGGTGACCCAGGCCTGCAGGGTTCCAGTGTCACAGGCAGGCCTTGCATGAGCCTCCACCCGAGCTTCTGCTCCTCCTCTCCCACAGGGAACGTGATGTTCTCTTCCCGGGGTACACCCATTTGCAGAGGGCCCAGCCCATCCGCTGGAGCCACTGGATTCTGAGGTGAGCCAGGTGAGGTGCAGGGGCTGTGCTAGAGGGGAGGACCCCGGCTGCCCTGACCCTCCTGCCCCTGGCTTCCCACAGCCACGCCGTGGCACTGACCCGAGACTCTGAGCGGCTGCTGGAGGTGCGGAAGCGGATCAATGTCCTGCCCCTGGGGAGGTGGGTGAGGCTCCAGTGCCCCGAGGGCCTGGTGGGGGTGGCTGCTGCATAGCCTTAGGGATTGACAGAGCTGGGAAGTGCAGAGTGGGACAGAAAACCGCCTTATCTGCTCAGCGGGGGACTCTGCATGGAGCCCCAGCTCTCGCTAAGGTGACGACCAAGCCATTGAATGTGTCTGAGCAGGGCCAGAGCCCTCCAGCAAGGCTCCTGGCAAGCCCAGCCTGCTGCCCTCAGCCTGACATGTGGGAACATGTGTCAGGAGACAAGTGTCCTGCACCCAGGGTGACTTAGTGCTTGGGGACAAGTGTTTTGTGGACACTTGGGGACAAGTATTCTGTACCCAAGGAGACTGGGCCAGGGAAGAGGCTAAGCGCCAGGTGGTTGCCCTGGCAACCAGGACTTGGTTCTCTGTGTGTGCGTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGGGCTGCCTGCCAGGAGCCCTGGTCACCATGAATCCCTGTCCCTGCAGTGGGGCCATTGCAGGCAATCCCCTGGGTGTGGACCGAGAGCTGCTCCGAGCAGGTGAGACGTCCTGCCCCTCCTCCCCAGGGAGAATCACCCTCAGCACCCGCCAAGACCTGCAGACACACCTGAAACCAGAGGGCAGGGGCCTGTGGCTCCTGGTGAAACCTTCATTCATTGCCTATGGGCACTGAGGTCATCAAGTTCAGGGGTCACTCATGGCAGGGATGCCTGGTACTGAGAGACTCAGGGCTCCTGCCTCCCTCCTGGGACTGTGCAAAAGATCCCTCCCCCCAGCTGTTGCCCCACCCTGATCAGGGGAGGGGGCTGGGCAACCTAGTTGGGGGAGAGGGGGCCACTCCCTGTCCTCCAGCTTAGCCCTGCTTCCTCCCACCCCCCCCAGAACTCAACTTTGGGGCCATCACTCTCAACAGCATGGATGCCACTAGTGAGCGGGACTTTGTGGGTGAGTCCTGGGGAGCCAGTCCCCTGCCCTGTGCCTCACTTTAGTCCTTCAGCCCAGCTTCTCTCCAGTTTCCTCCCACACCTCCACGGACAGGCTGGTTGTGGTGATATTGTACACTGAAGTATAAACCTTAAATGGGTAAAGTGGGTGGGGCATGGTGGTTCACCATGCCCAGCACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAATTTAGCTGGGTGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTTCTGAGGCCAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCCGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCCGAGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGCACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGAAGGAGATTCGCTGGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGTGCATTGGGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATGGATAAATTGTATGTGAGTGATAACTCAGTAAAGCTGGTTTATTTAAAACAACAACAATAACAAAAAACACGCTAGGTGCAATGGCTTACGTTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATTGCTTGAGCCCACAAGTTTCAGAACAGCTTGGGCGACATAGCACGACCCCATCTTTGCGAAAAATGAAAATTTAGCCGGGTCCCCCCACCGCCTAACCTCCTCCTGCCCCCTGTATGGTCAGGCTGGGTGGGGATGGGAGAGGCCTGGTGACTGGGAACCTTTTCTCCCAGCCGAGTTCCTGTTCTGGGCTTCGCTGTGCATGACCCATCTCAGCAGGATGGCCGAGGACCTCATCCTCTACTGCACCAAGGAATTCAGCTTCGTGCAGCTCTCAGATGCCTACAGGTAAGCCCTGAACTGCCACCTCCATCTGCCGCTGCCGGCCTCTGTATCCCCCGCCGCCCGCGGACGTGGCTGCCTTCCTCCCCGTCCCACCCCTCCGCCAGACCTGGCCATTGCGGCGCTGGACCAGCCAAGGGTCCAGCCCCTTCAGCGCCAGCACCTCTGTCCCCAGCACGGGAAGCAGCCTGATGCCCCAGAAGAAAAACCCCGACAGTTTGGAGCTGATCCGGAGCAAGGCTGGGCGTGTGTTTGGGCGGGTGAGCAAGGCAGGGGGAGGGGCGGGGCCTCTGGGCTGATGGTGGGTGGCCAGGGGGGCAGGATCCCGGGTCCAGCCCCTGTGCCTCCCTCTTCCCGCAGTGTGCCGGGCTCCTGATGACCCTCAAGGGACTTCCCAGCACCTACAACAAAGACTTACAGGTGCGAGGCCGGGGGAGGCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCTCTGGCACACTCAGGCAGGGCCCCACCCCGGGATTGCCATACATCCTCCCATCCTGTGCACACAGCTCCATCCGTGGCTGCCCTTGAACTCTCTGCCCTTCCTTTGTTGGGGTATTGAGTGTTCTTCCCATGGAAGGCAGTGGGGATGCCTCAGTGGGGGGGTGGGGCTGTGGGGACCCTGGGTGCCAGGGGGCTGCTAGGCCCTCACCTCCTGCCATGTGCCTCCCAGGAGGACAAGGAAGCTGTGTTTGAAGTGTCAGACACTATGAGTGCCGTGCTCCAGGTGGCCACTGGCGTCATCTCTACGCTGCAGGCAAGACATCACCCCCCTGCTTCTCCTCCCCTAGGTCCCAGGCACTGGGGTGGGCATGCGGGGAGGGTGG | benign | 119,658 |
Variant on chromosome 7, at position 66088851, affecting ASL (argininosuccinate lyase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Argininosuccinate_lyase_deficiency'] | ATGTCCTGCCCCTGGGGAGGTGGGTGAGGCTCCAGTGCCCCGAGGGCCTGGTGGGGGTGGCTGCTGCATAGCCTTAGGGATTGACAGAGCTGGGAAGTGCAGAGTGGGACAGAAAACCGCCTTATCTGCTCAGCGGGGGACTCTGCATGGAGCCCCAGCTCTCGCTAAGGTGACGACCAAGCCATTGAATGTGTCTGAGCAGGGCCAGAGCCCTCCAGCAAGGCTCCTGGCAAGCCCAGCCTGCTGCCCTCAGCCTGACATGTGGGAACATGTGTCAGGAGACAAGTGTCCTGCACCCAGGGTGACTTAGTGCTTGGGGACAAGTGTTTTGTGGACACTTGGGGACAAGTATTCTGTACCCAAGGAGACTGGGCCAGGGAAGAGGCTAAGCGCCAGGTGGTTGCCCTGGCAACCAGGACTTGGTTCTCTGTGTGTGCGTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGGGCTGCCTGCCAGGAGCCCTGGTCACCATGAATCCCTGTCCCTGCAGTGGGGCCATTGCAGGCAATCCCCTGGGTGTGGACCGAGAGCTGCTCCGAGCAGGTGAGACGTCCTGCCCCTCCTCCCCAGGGAGAATCACCCTCAGCACCCGCCAAGACCTGCAGACACACCTGAAACCAGAGGGCAGGGGCCTGTGGCTCCTGGTGAAACCTTCATTCATTGCCTATGGGCACTGAGGTCATCAAGTTCAGGGGTCACTCATGGCAGGGATGCCTGGTACTGAGAGACTCAGGGCTCCTGCCTCCCTCCTGGGACTGTGCAAAAGATCCCTCCCCCCAGCTGTTGCCCCACCCTGATCAGGGGAGGGGGCTGGGCAACCTAGTTGGGGGAGAGGGGGCCACTCCCTGTCCTCCAGCTTAGCCCTGCTTCCTCCCACCCCCCCAGAACTCAACTTTGGGGCCATCACTCTCAACAGCATGGATGCCACTAGTGAGCGGGACTTTGTGGGTGAGTCCTGGGGAGCCAGTCCCCTGCCCTGTGCCTCACTTTAGTCCTTCAGCCCAGCTTCTCTCCAGTTTCCTCCCACACCTCCACGGACAGGCTGGTTGTGGTGATATTGTACACTGAAGTATAAACCTTAAATGGGTAAAGTGGGTGGGGCATGGTGGTTCACCATGCCCAGCACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAATTTAGCTGGGTGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTTCTGAGGCCAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCCGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCCGAGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGCACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGAAGGAGATTCGCTGGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGTGCATTGGGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATGGATAAATTGTATGTGAGTGATAACTCAGTAAAGCTGGTTTATTTAAAACAACAACAATAACAAAAAACACGCTAGGTGCAATGGCTTACGTTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATTGCTTGAGCCCACAAGTTTCAGAACAGCTTGGGCGACATAGCACGACCCCATCTTTGCGAAAAATGAAAATTTAGCCGGGTCCCCCCACCGCCTAACCTCCTCCTGCCCCCTGTATGGTCAGGCTGGGTGGGGATGGGAGAGGCCTGGTGACTGGGAACCTTTTCTCCCAGCCGAGTTCCTGTTCTGGGCTTCGCTGTGCATGACCCATCTCAGCAGGATGGCCGAGGACCTCATCCTCTACTGCACCAAGGAATTCAGCTTCGTGCAGCTCTCAGATGCCTACAGGTAAGCCCTGAACTGCCACCTCCATCTGCCGCTGCCGGCCTCTGTATCCCCCGCCGCCCGCGGACGTGGCTGCCTTCCTCCCCGTCCCACCCCTCCGCCAGACCTGGCCATTGCGGCGCTGGACCAGCCAAGGGTCCAGCCCCTTCAGCGCCAGCACCTCTGTCCCCAGCACGGGAAGCAGCCTGATGCCCCAGAAGAAAAACCCCGACAGTTTGGAGCTGATCCGGAGCAAGGCTGGGCGTGTGTTTGGGCGGGTGAGCAAGGCAGGGGGAGGGGCGGGGCCTCTGGGCTGATGGTGGGTGGCCAGGGGGGCAGGATCCCGGGTCCAGCCCCTGTGCCTCCCTCTTCCCGCAGTGTGCCGGGCTCCTGATGACCCTCAAGGGACTTCCCAGCACCTACAACAAAGACTTACAGGTGCGAGGCCGGGGGAGGCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCTCTGGCACACTCAGGCAGGGCCCCACCCCGGGATTGCCATACATCCTCCCATCCTGTGCACACAGCTCCATCCGTGGCTGCCCTTGAACTCTCTGCCCTTCCTTTGTTGGGGTATTGAGTGTTCTTCCCATGGAAGGCAGTGGGGATGCCTCAGTGGGGGGGTGGGGCTGTGGGGACCCTGGGTGCCAGGGGGCTGCTAGGCCCTCACCTCCTGCCATGTGCCTCCCAGGAGGACAAGGAAGCTGTGTTTGAAGTGTCAGACACTATGAGTGCCGTGCTCCAGGTGGCCACTGGCGTCATCTCTACGCTGCAGGCAAGACATCACCCCCCTGCTTCTCCTCCCCTAGGTCCCAGGCACTGGGGTGGGCATGCGGGGAGGGTGGCCTTGGGAGGAGGTGAGGTGGGGCTGGAGGACCTGGGGCAGGGAAGGAGAGGTGTGCTCGCTCCTGCTCCTGGGGAACAGGGAAAGGACAGAAACTGCTGCCATGCAGTGGAAGTAGATGAGACTCAGGGGGCCTGGGGCCTGTCAAATGGCCTGACCAGAACTCTTTAAAAAAAGAAAATCTAAACAAAAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGGAATCTCACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGAGCACTTGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGTAACCACGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCGGAGGCAGAAGAATAGCTTGAACCCAGGAGATGGAAGTTGTAGTGAGCCAAGATCATGCCGCTGCACTCCAGCCTGGACCACAGAGTAAAACTCCATCTACAAATATATAAATTAAATTAAATTAAATTAAATATCTTTAAAAAACATTTTTTAGAGACAGGGTCACTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCGTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAAACATGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTTCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGCCCCAAGCCATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAGGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTTTGCCTGGCTGATTTCTTTTAAAATCAATTATTATGGGAAATTTATGTATATAACAGCTAGAGAATGCATAATGAACCCTATGTACCGACACCCAGCTTCAATGATAATCAACTCACGGACATCCTGGCTCCAGCTGTCTTTACCCACAGCTCTCTCCCACTCCCTTACCCCCTTATTTTGAAGCAAATTCCCATCATCACATCATTTCATTCCTAAATAGTTCAGGATATGTCTTGAAATCAGTGTTTCTTGGCTGGGTGCAGAGCCTCATGCCTGTAATCCCATCAATTTGCGAGACTAAGGTGGGCAGATCACTCGAGGTCAGGAGTTCGAG | ATGTCCTGCCCCTGGGGAGGTGGGTGAGGCTCCAGTGCCCCGAGGGCCTGGTGGGGGTGGCTGCTGCATAGCCTTAGGGATTGACAGAGCTGGGAAGTGCAGAGTGGGACAGAAAACCGCCTTATCTGCTCAGCGGGGGACTCTGCATGGAGCCCCAGCTCTCGCTAAGGTGACGACCAAGCCATTGAATGTGTCTGAGCAGGGCCAGAGCCCTCCAGCAAGGCTCCTGGCAAGCCCAGCCTGCTGCCCTCAGCCTGACATGTGGGAACATGTGTCAGGAGACAAGTGTCCTGCACCCAGGGTGACTTAGTGCTTGGGGACAAGTGTTTTGTGGACACTTGGGGACAAGTATTCTGTACCCAAGGAGACTGGGCCAGGGAAGAGGCTAAGCGCCAGGTGGTTGCCCTGGCAACCAGGACTTGGTTCTCTGTGTGTGCGTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGGGCTGCCTGCCAGGAGCCCTGGTCACCATGAATCCCTGTCCCTGCAGTGGGGCCATTGCAGGCAATCCCCTGGGTGTGGACCGAGAGCTGCTCCGAGCAGGTGAGACGTCCTGCCCCTCCTCCCCAGGGAGAATCACCCTCAGCACCCGCCAAGACCTGCAGACACACCTGAAACCAGAGGGCAGGGGCCTGTGGCTCCTGGTGAAACCTTCATTCATTGCCTATGGGCACTGAGGTCATCAAGTTCAGGGGTCACTCATGGCAGGGATGCCTGGTACTGAGAGACTCAGGGCTCCTGCCTCCCTCCTGGGACTGTGCAAAAGATCCCTCCCCCCAGCTGTTGCCCCACCCTGATCAGGGGAGGGGGCTGGGCAACCTAGTTGGGGGAGAGGGGGCCACTCCCTGTCCTCCAGCTTAGCCCTGCTTCCTCCCACCCCCCCAGAACTCAACTTTGGGGCCATCACTCTCAACAGCATGGATGCCACTAGTGAGCGGGACTTTGTGGGTGAGTCCTGGGGAGCCAGTCCCCTGCCCTGTGCCTCACTTTAGTCCTTCAGCCCAGCTTCTCTCCAGTTTCCTCCCACACCTCCACGGACAGGCTGGTTGTGGTGATATTGTACACTGAAGTATAAACCTTAAATGGGTAAAGTGGGTGGGGCATGGTGGTTCACCATGCCCAGCACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAATTTAGCTGGGTGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTTCTGAGGCCAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCCGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCCGAGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGCACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGAAGGAGATTCGCTGGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGTGCATTGGGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATGGATAAATTGTATGTGAGTGATAACTCAGTAAAGCTGGTTTATTTAAAACAACAACAATAACAAAAAACACGCTAGGTGCAATGGCTTACGTTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATTGCTTGAGCCCACAAGTTTCAGAACAGCTTGGGCGACATAGCACGACCCCATCTTTGCGAAAAATGAAAATTTAGCCGGGTCCCCCCACCGCCTAACCTCCTCCTGCCCCCTGTATGGTCAGGCTGGGTGGGGATGGGAGAGGCCTGGTGACTGGGAACCTTTTCTCCCAGCCGAGTTCCTGTTCTGGGCTTCGCTGTGCATGACCCATCTCAGCAGGGATGGCCGAGGACCTCATCCTCTACTGCACCAAGGAATTCAGCTTCGTGCAGCTCTCAGATGCCTACAGGTAAGCCCTGAACTGCCACCTCCATCTGCCGCTGCCGGCCTCTGTATCCCCCGCCGCCCGCGGACGTGGCTGCCTTCCTCCCCGTCCCACCCCTCCGCCAGACCTGGCCATTGCGGCGCTGGACCAGCCAAGGGTCCAGCCCCTTCAGCGCCAGCACCTCTGTCCCCAGCACGGGAAGCAGCCTGATGCCCCAGAAGAAAAACCCCGACAGTTTGGAGCTGATCCGGAGCAAGGCTGGGCGTGTGTTTGGGCGGGTGAGCAAGGCAGGGGGAGGGGCGGGGCCTCTGGGCTGATGGTGGGTGGCCAGGGGGGCAGGATCCCGGGTCCAGCCCCTGTGCCTCCCTCTTCCCGCAGTGTGCCGGGCTCCTGATGACCCTCAAGGGACTTCCCAGCACCTACAACAAAGACTTACAGGTGCGAGGCCGGGGGAGGCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCTCTGGCACACTCAGGCAGGGCCCCACCCCGGGATTGCCATACATCCTCCCATCCTGTGCACACAGCTCCATCCGTGGCTGCCCTTGAACTCTCTGCCCTTCCTTTGTTGGGGTATTGAGTGTTCTTCCCATGGAAGGCAGTGGGGATGCCTCAGTGGGGGGGTGGGGCTGTGGGGACCCTGGGTGCCAGGGGGCTGCTAGGCCCTCACCTCCTGCCATGTGCCTCCCAGGAGGACAAGGAAGCTGTGTTTGAAGTGTCAGACACTATGAGTGCCGTGCTCCAGGTGGCCACTGGCGTCATCTCTACGCTGCAGGCAAGACATCACCCCCCTGCTTCTCCTCCCCTAGGTCCCAGGCACTGGGGTGGGCATGCGGGGAGGGTGGCCTTGGGAGGAGGTGAGGTGGGGCTGGAGGACCTGGGGCAGGGAAGGAGAGGTGTGCTCGCTCCTGCTCCTGGGGAACAGGGAAAGGACAGAAACTGCTGCCATGCAGTGGAAGTAGATGAGACTCAGGGGGCCTGGGGCCTGTCAAATGGCCTGACCAGAACTCTTTAAAAAAAGAAAATCTAAACAAAAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGGAATCTCACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGAGCACTTGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGTAACCACGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCGGAGGCAGAAGAATAGCTTGAACCCAGGAGATGGAAGTTGTAGTGAGCCAAGATCATGCCGCTGCACTCCAGCCTGGACCACAGAGTAAAACTCCATCTACAAATATATAAATTAAATTAAATTAAATTAAATATCTTTAAAAAACATTTTTTAGAGACAGGGTCACTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCGTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAAACATGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTTCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGCCCCAAGCCATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAGGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTTTGCCTGGCTGATTTCTTTTAAAATCAATTATTATGGGAAATTTATGTATATAACAGCTAGAGAATGCATAATGAACCCTATGTACCGACACCCAGCTTCAATGATAATCAACTCACGGACATCCTGGCTCCAGCTGTCTTTACCCACAGCTCTCTCCCACTCCCTTACCCCCTTATTTTGAAGCAAATTCCCATCATCACATCATTTCATTCCTAAATAGTTCAGGATATGTCTTGAAATCAGTGTTTCTTGGCTGGGTGCAGAGCCTCATGCCTGTAATCCCATCAATTTGCGAGACTAAGGTGGGCAGATCACTCGAGGTCAGGAGTTCGA | pathogenic | 119,668 |
A genetic variant at chromosome 7, position 66089327, affecting gene ASL (argininosuccinate lyase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Argininosuccinate_lyase_deficiency'] | TGTGTCAGGGCTGCCTGCCAGGAGCCCTGGTCACCATGAATCCCTGTCCCTGCAGTGGGGCCATTGCAGGCAATCCCCTGGGTGTGGACCGAGAGCTGCTCCGAGCAGGTGAGACGTCCTGCCCCTCCTCCCCAGGGAGAATCACCCTCAGCACCCGCCAAGACCTGCAGACACACCTGAAACCAGAGGGCAGGGGCCTGTGGCTCCTGGTGAAACCTTCATTCATTGCCTATGGGCACTGAGGTCATCAAGTTCAGGGGTCACTCATGGCAGGGATGCCTGGTACTGAGAGACTCAGGGCTCCTGCCTCCCTCCTGGGACTGTGCAAAAGATCCCTCCCCCCAGCTGTTGCCCCACCCTGATCAGGGGAGGGGGCTGGGCAACCTAGTTGGGGGAGAGGGGGCCACTCCCTGTCCTCCAGCTTAGCCCTGCTTCCTCCCACCCCCCCAGAACTCAACTTTGGGGCCATCACTCTCAACAGCATGGATGCCACTAGTGAGCGGGACTTTGTGGGTGAGTCCTGGGGAGCCAGTCCCCTGCCCTGTGCCTCACTTTAGTCCTTCAGCCCAGCTTCTCTCCAGTTTCCTCCCACACCTCCACGGACAGGCTGGTTGTGGTGATATTGTACACTGAAGTATAAACCTTAAATGGGTAAAGTGGGTGGGGCATGGTGGTTCACCATGCCCAGCACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAATTTAGCTGGGTGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTTCTGAGGCCAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCCGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCCGAGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGCACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGAAGGAGATTCGCTGGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGTGCATTGGGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATGGATAAATTGTATGTGAGTGATAACTCAGTAAAGCTGGTTTATTTAAAACAACAACAATAACAAAAAACACGCTAGGTGCAATGGCTTACGTTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATTGCTTGAGCCCACAAGTTTCAGAACAGCTTGGGCGACATAGCACGACCCCATCTTTGCGAAAAATGAAAATTTAGCCGGGTCCCCCCACCGCCTAACCTCCTCCTGCCCCCTGTATGGTCAGGCTGGGTGGGGATGGGAGAGGCCTGGTGACTGGGAACCTTTTCTCCCAGCCGAGTTCCTGTTCTGGGCTTCGCTGTGCATGACCCATCTCAGCAGGATGGCCGAGGACCTCATCCTCTACTGCACCAAGGAATTCAGCTTCGTGCAGCTCTCAGATGCCTACAGGTAAGCCCTGAACTGCCACCTCCATCTGCCGCTGCCGGCCTCTGTATCCCCCGCCGCCCGCGGACGTGGCTGCCTTCCTCCCCGTCCCACCCCTCCGCCAGACCTGGCCATTGCGGCGCTGGACCAGCCAAGGGTCCAGCCCCTTCAGCGCCAGCACCTCTGTCCCCAGCACGGGAAGCAGCCTGATGCCCCAGAAGAAAAACCCCGACAGTTTGGAGCTGATCCGGAGCAAGGCTGGGCGTGTGTTTGGGCGGGTGAGCAAGGCAGGGGGAGGGGCGGGGCCTCTGGGCTGATGGTGGGTGGCCAGGGGGGCAGGATCCCGGGTCCAGCCCCTGTGCCTCCCTCTTCCCGCAGTGTGCCGGGCTCCTGATGACCCTCAAGGGACTTCCCAGCACCTACAACAAAGACTTACAGGTGCGAGGCCGGGGGAGGCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCTCTGGCACACTCAGGCAGGGCCCCACCCCGGGATTGCCATACATCCTCCCATCCTGTGCACACAGCTCCATCCGTGGCTGCCCTTGAACTCTCTGCCCTTCCTTTGTTGGGGTATTGAGTGTTCTTCCCATGGAAGGCAGTGGGGATGCCTCAGTGGGGGGGTGGGGCTGTGGGGACCCTGGGTGCCAGGGGGCTGCTAGGCCCTCACCTCCTGCCATGTGCCTCCCAGGAGGACAAGGAAGCTGTGTTTGAAGTGTCAGACACTATGAGTGCCGTGCTCCAGGTGGCCACTGGCGTCATCTCTACGCTGCAGGCAAGACATCACCCCCCTGCTTCTCCTCCCCTAGGTCCCAGGCACTGGGGTGGGCATGCGGGGAGGGTGGCCTTGGGAGGAGGTGAGGTGGGGCTGGAGGACCTGGGGCAGGGAAGGAGAGGTGTGCTCGCTCCTGCTCCTGGGGAACAGGGAAAGGACAGAAACTGCTGCCATGCAGTGGAAGTAGATGAGACTCAGGGGGCCTGGGGCCTGTCAAATGGCCTGACCAGAACTCTTTAAAAAAAGAAAATCTAAACAAAAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGGAATCTCACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGAGCACTTGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGTAACCACGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCGGAGGCAGAAGAATAGCTTGAACCCAGGAGATGGAAGTTGTAGTGAGCCAAGATCATGCCGCTGCACTCCAGCCTGGACCACAGAGTAAAACTCCATCTACAAATATATAAATTAAATTAAATTAAATTAAATATCTTTAAAAAACATTTTTTAGAGACAGGGTCACTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCGTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAAACATGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTTCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGCCCCAAGCCATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAGGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTTTGCCTGGCTGATTTCTTTTAAAATCAATTATTATGGGAAATTTATGTATATAACAGCTAGAGAATGCATAATGAACCCTATGTACCGACACCCAGCTTCAATGATAATCAACTCACGGACATCCTGGCTCCAGCTGTCTTTACCCACAGCTCTCTCCCACTCCCTTACCCCCTTATTTTGAAGCAAATTCCCATCATCACATCATTTCATTCCTAAATAGTTCAGGATATGTCTTGAAATCAGTGTTTCTTGGCTGGGTGCAGAGCCTCATGCCTGTAATCCCATCAATTTGCGAGACTAAGGTGGGCAGATCACTCGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGATGGAGACTGCAGTGAGCAGAGATCACGCCACTGCGCTCCAGCCTGTGTGACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGTGTTTCTGGAGGCTAGTCCCCCAACTAGCAGCACCAGCATCACCTCAGAAGTCCTGAGAAATGTGATGTGAGGCCCCACTCCAGATGGCTGAATCAGAGACTCTGGGGGTGCTCCCCAGCAATTTGTATTTTTCTTAGTAAATTCTCCAGTGGCTAGGCCTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGAGAAGCTGAGGCAGGAGAAGCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGAGCAACA 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TGTGTCAGGGCTGCCTGCCAGGAGCCCTGGTCACCATGAATCCCTGTCCCTGCAGTGGGGCCATTGCAGGCAATCCCCTGGGTGTGGACCGAGAGCTGCTCCGAGCAGGTGAGACGTCCTGCCCCTCCTCCCCAGGGAGAATCACCCTCAGCACCCGCCAAGACCTGCAGACACACCTGAAACCAGAGGGCAGGGGCCTGTGGCTCCTGGTGAAACCTTCATTCATTGCCTATGGGCACTGAGGTCATCAAGTTCAGGGGTCACTCATGGCAGGGATGCCTGGTACTGAGAGACTCAGGGCTCCTGCCTCCCTCCTGGGACTGTGCAAAAGATCCCTCCCCCCAGCTGTTGCCCCACCCTGATCAGGGGAGGGGGCTGGGCAACCTAGTTGGGGGAGAGGGGGCCACTCCCTGTCCTCCAGCTTAGCCCTGCTTCCTCCCACCCCCCCAGAACTCAACTTTGGGGCCATCACTCTCAACAGCATGGATGCCACTAGTGAGCGGGACTTTGTGGGTGAGTCCTGGGGAGCCAGTCCCCTGCCCTGTGCCTCACTTTAGTCCTTCAGCCCAGCTTCTCTCCAGTTTCCTCCCACACCTCCACGGACAGGCTGGTTGTGGTGATATTGTACACTGAAGTATAAACCTTAAATGGGTAAAGTGGGTGGGGCATGGTGGTTCACCATGCCCAGCACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAATTTAGCTGGGTGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTTCTGAGGCCAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCCGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCCGAGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGCACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGAAGGAGATTCGCTGGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGTGCATTGGGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATGGATAAATTGTATGTGAGTGATAACTCAGTAAAGCTGGTTTATTTAAAACAACAACAATAACAAAAAACACGCTAGGTGCAATGGCTTACGTTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATTGCTTGAGCCCACAAGTTTCAGAACAGCTTGGGCGACATAGCACGACCCCATCTTTGCGAAAAATGAAAATTTAGCCGGGTCCCCCCACCGCCTAACCTCCTCCTGCCCCCTGTATGGTCAGGCTGGGTGGGGATGGGAGAGGCCTGGTGACTGGGAACCTTTTCTCCCAGCCGAGTTCCTGTTCTGGGCTTCGCTGTGCATGACCCATCTCAGCAGGATGGCCGAGGACCTCATCCTCTACTGCACCAAGGAATTCAGCTTCGTGCAGCTCTCAGATGCCTACAGGTAAGCCCTGAACTGCCACCTCCATCTGCCGCTGCCGGCCTCTGTATCCCCCGCCGCCCGCGGACGTGGCTGCCTTCCTCCCCGTCCCACCCCTCCGCCAGACCTGGCCATTGCGGCGCTGGACCAGCCAAGGGTCCAGCCCCTTCAGCGCCAGCACCTCTGTCCCCAGCACGGGAAGCAGCCTGATGCCCCAGAAGAAAAACCCCGACAGTTTGGAGCTGATCCGGAGCAAGGCTGGGCGTGTGTTTGGGCGGGTGAGCAAGGCAGGGGGAGGGGCGGGGCCTCTGGGCTGATGGTGGGTGGCCAGGGGGGCAGGATCCCGGGTCCAGCCCCTGTGCCTCCCTCTTCCCGCAGTGTGCCGGGCTCCTGATGACCCTCAAGGGACTTCCCAGCACCTACAACAAAGACAGGTGCGAGGCCGGGGGAGGCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCTCTGGCACACTCAGGCAGGGCCCCACCCCGGGATTGCCATACATCCTCCCATCCTGTGCACACAGCTCCATCCGTGGCTGCCCTTGAACTCTCTGCCCTTCCTTTGTTGGGGTATTGAGTGTTCTTCCCATGGAAGGCAGTGGGGATGCCTCAGTGGGGGGGTGGGGCTGTGGGGACCCTGGGTGCCAGGGGGCTGCTAGGCCCTCACCTCCTGCCATGTGCCTCCCAGGAGGACAAGGAAGCTGTGTTTGAAGTGTCAGACACTATGAGTGCCGTGCTCCAGGTGGCCACTGGCGTCATCTCTACGCTGCAGGCAAGACATCACCCCCCTGCTTCTCCTCCCCTAGGTCCCAGGCACTGGGGTGGGCATGCGGGGAGGGTGGCCTTGGGAGGAGGTGAGGTGGGGCTGGAGGACCTGGGGCAGGGAAGGAGAGGTGTGCTCGCTCCTGCTCCTGGGGAACAGGGAAAGGACAGAAACTGCTGCCATGCAGTGGAAGTAGATGAGACTCAGGGGGCCTGGGGCCTGTCAAATGGCCTGACCAGAACTCTTTAAAAAAAGAAAATCTAAACAAAAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGGAATCTCACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGAGCACTTGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGTAACCACGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCGGAGGCAGAAGAATAGCTTGAACCCAGGAGATGGAAGTTGTAGTGAGCCAAGATCATGCCGCTGCACTCCAGCCTGGACCACAGAGTAAAACTCCATCTACAAATATATAAATTAAATTAAATTAAATTAAATATCTTTAAAAAACATTTTTTAGAGACAGGGTCACTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCGTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAAACATGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTTCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGCCCCAAGCCATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAGGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTTTGCCTGGCTGATTTCTTTTAAAATCAATTATTATGGGAAATTTATGTATATAACAGCTAGAGAATGCATAATGAACCCTATGTACCGACACCCAGCTTCAATGATAATCAACTCACGGACATCCTGGCTCCAGCTGTCTTTACCCACAGCTCTCTCCCACTCCCTTACCCCCTTATTTTGAAGCAAATTCCCATCATCACATCATTTCATTCCTAAATAGTTCAGGATATGTCTTGAAATCAGTGTTTCTTGGCTGGGTGCAGAGCCTCATGCCTGTAATCCCATCAATTTGCGAGACTAAGGTGGGCAGATCACTCGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGATGGAGACTGCAGTGAGCAGAGATCACGCCACTGCGCTCCAGCCTGTGTGACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGTGTTTCTGGAGGCTAGTCCCCCAACTAGCAGCACCAGCATCACCTCAGAAGTCCTGAGAAATGTGATGTGAGGCCCCACTCCAGATGGCTGAATCAGAGACTCTGGGGGTGCTCCCCAGCAATTTGTATTTTTCTTAGTAAATTCTCCAGTGGCTAGGCCTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGAGAAGCTGAGGCAGGAGAAGCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGAGCAACANNNN | pathogenic | 119,675 |
A genetic variant at chromosome 7, position 66089345, affecting gene ASL (argininosuccinate lyase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | CAGGAGCCCTGGTCACCATGAATCCCTGTCCCTGCAGTGGGGCCATTGCAGGCAATCCCCTGGGTGTGGACCGAGAGCTGCTCCGAGCAGGTGAGACGTCCTGCCCCTCCTCCCCAGGGAGAATCACCCTCAGCACCCGCCAAGACCTGCAGACACACCTGAAACCAGAGGGCAGGGGCCTGTGGCTCCTGGTGAAACCTTCATTCATTGCCTATGGGCACTGAGGTCATCAAGTTCAGGGGTCACTCATGGCAGGGATGCCTGGTACTGAGAGACTCAGGGCTCCTGCCTCCCTCCTGGGACTGTGCAAAAGATCCCTCCCCCCAGCTGTTGCCCCACCCTGATCAGGGGAGGGGGCTGGGCAACCTAGTTGGGGGAGAGGGGGCCACTCCCTGTCCTCCAGCTTAGCCCTGCTTCCTCCCACCCCCCCAGAACTCAACTTTGGGGCCATCACTCTCAACAGCATGGATGCCACTAGTGAGCGGGACTTTGTGGGTGAGTCCTGGGGAGCCAGTCCCCTGCCCTGTGCCTCACTTTAGTCCTTCAGCCCAGCTTCTCTCCAGTTTCCTCCCACACCTCCACGGACAGGCTGGTTGTGGTGATATTGTACACTGAAGTATAAACCTTAAATGGGTAAAGTGGGTGGGGCATGGTGGTTCACCATGCCCAGCACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAATTTAGCTGGGTGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTTCTGAGGCCAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCCGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCCGAGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGCACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGAAGGAGATTCGCTGGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGTGCATTGGGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATGGATAAATTGTATGTGAGTGATAACTCAGTAAAGCTGGTTTATTTAAAACAACAACAATAACAAAAAACACGCTAGGTGCAATGGCTTACGTTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATTGCTTGAGCCCACAAGTTTCAGAACAGCTTGGGCGACATAGCACGACCCCATCTTTGCGAAAAATGAAAATTTAGCCGGGTCCCCCCACCGCCTAACCTCCTCCTGCCCCCTGTATGGTCAGGCTGGGTGGGGATGGGAGAGGCCTGGTGACTGGGAACCTTTTCTCCCAGCCGAGTTCCTGTTCTGGGCTTCGCTGTGCATGACCCATCTCAGCAGGATGGCCGAGGACCTCATCCTCTACTGCACCAAGGAATTCAGCTTCGTGCAGCTCTCAGATGCCTACAGGTAAGCCCTGAACTGCCACCTCCATCTGCCGCTGCCGGCCTCTGTATCCCCCGCCGCCCGCGGACGTGGCTGCCTTCCTCCCCGTCCCACCCCTCCGCCAGACCTGGCCATTGCGGCGCTGGACCAGCCAAGGGTCCAGCCCCTTCAGCGCCAGCACCTCTGTCCCCAGCACGGGAAGCAGCCTGATGCCCCAGAAGAAAAACCCCGACAGTTTGGAGCTGATCCGGAGCAAGGCTGGGCGTGTGTTTGGGCGGGTGAGCAAGGCAGGGGGAGGGGCGGGGCCTCTGGGCTGATGGTGGGTGGCCAGGGGGGCAGGATCCCGGGTCCAGCCCCTGTGCCTCCCTCTTCCCGCAGTGTGCCGGGCTCCTGATGACCCTCAAGGGACTTCCCAGCACCTACAACAAAGACTTACAGGTGCGAGGCCGGGGGAGGCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCTCTGGCACACTCAGGCAGGGCCCCACCCCGGGATTGCCATACATCCTCCCATCCTGTGCACACAGCTCCATCCGTGGCTGCCCTTGAACTCTCTGCCCTTCCTTTGTTGGGGTATTGAGTGTTCTTCCCATGGAAGGCAGTGGGGATGCCTCAGTGGGGGGGTGGGGCTGTGGGGACCCTGGGTGCCAGGGGGCTGCTAGGCCCTCACCTCCTGCCATGTGCCTCCCAGGAGGACAAGGAAGCTGTGTTTGAAGTGTCAGACACTATGAGTGCCGTGCTCCAGGTGGCCACTGGCGTCATCTCTACGCTGCAGGCAAGACATCACCCCCCTGCTTCTCCTCCCCTAGGTCCCAGGCACTGGGGTGGGCATGCGGGGAGGGTGGCCTTGGGAGGAGGTGAGGTGGGGCTGGAGGACCTGGGGCAGGGAAGGAGAGGTGTGCTCGCTCCTGCTCCTGGGGAACAGGGAAAGGACAGAAACTGCTGCCATGCAGTGGAAGTAGATGAGACTCAGGGGGCCTGGGGCCTGTCAAATGGCCTGACCAGAACTCTTTAAAAAAAGAAAATCTAAACAAAAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGGAATCTCACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGAGCACTTGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGTAACCACGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCGGAGGCAGAAGAATAGCTTGAACCCAGGAGATGGAAGTTGTAGTGAGCCAAGATCATGCCGCTGCACTCCAGCCTGGACCACAGAGTAAAACTCCATCTACAAATATATAAATTAAATTAAATTAAATTAAATATCTTTAAAAAACATTTTTTAGAGACAGGGTCACTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCGTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAAACATGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTTCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGCCCCAAGCCATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAGGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTTTGCCTGGCTGATTTCTTTTAAAATCAATTATTATGGGAAATTTATGTATATAACAGCTAGAGAATGCATAATGAACCCTATGTACCGACACCCAGCTTCAATGATAATCAACTCACGGACATCCTGGCTCCAGCTGTCTTTACCCACAGCTCTCTCCCACTCCCTTACCCCCTTATTTTGAAGCAAATTCCCATCATCACATCATTTCATTCCTAAATAGTTCAGGATATGTCTTGAAATCAGTGTTTCTTGGCTGGGTGCAGAGCCTCATGCCTGTAATCCCATCAATTTGCGAGACTAAGGTGGGCAGATCACTCGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGATGGAGACTGCAGTGAGCAGAGATCACGCCACTGCGCTCCAGCCTGTGTGACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGTGTTTCTGGAGGCTAGTCCCCCAACTAGCAGCACCAGCATCACCTCAGAAGTCCTGAGAAATGTGATGTGAGGCCCCACTCCAGATGGCTGAATCAGAGACTCTGGGGGTGCTCCCCAGCAATTTGTATTTTTCTTAGTAAATTCTCCAGTGGCTAGGCCTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGAGAAGCTGAGGCAGGAGAAGCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGAGCAACATAGCGAGACCTTGTCTGT 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CAGGAGCCCTGGTCACCATGAATCCCTGTCCCTGCAGTGGGGCCATTGCAGGCAATCCCCTGGGTGTGGACCGAGAGCTGCTCCGAGCAGGTGAGACGTCCTGCCCCTCCTCCCCAGGGAGAATCACCCTCAGCACCCGCCAAGACCTGCAGACACACCTGAAACCAGAGGGCAGGGGCCTGTGGCTCCTGGTGAAACCTTCATTCATTGCCTATGGGCACTGAGGTCATCAAGTTCAGGGGTCACTCATGGCAGGGATGCCTGGTACTGAGAGACTCAGGGCTCCTGCCTCCCTCCTGGGACTGTGCAAAAGATCCCTCCCCCCAGCTGTTGCCCCACCCTGATCAGGGGAGGGGGCTGGGCAACCTAGTTGGGGGAGAGGGGGCCACTCCCTGTCCTCCAGCTTAGCCCTGCTTCCTCCCACCCCCCCAGAACTCAACTTTGGGGCCATCACTCTCAACAGCATGGATGCCACTAGTGAGCGGGACTTTGTGGGTGAGTCCTGGGGAGCCAGTCCCCTGCCCTGTGCCTCACTTTAGTCCTTCAGCCCAGCTTCTCTCCAGTTTCCTCCCACACCTCCACGGACAGGCTGGTTGTGGTGATATTGTACACTGAAGTATAAACCTTAAATGGGTAAAGTGGGTGGGGCATGGTGGTTCACCATGCCCAGCACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAATTTAGCTGGGTGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTTCTGAGGCCAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCCGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCCGAGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGCACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGAAGGAGATTCGCTGGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGTGCATTGGGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATGGATAAATTGTATGTGAGTGATAACTCAGTAAAGCTGGTTTATTTAAAACAACAACAATAACAAAAAACACGCTAGGTGCAATGGCTTACGTTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATTGCTTGAGCCCACAAGTTTCAGAACAGCTTGGGCGACATAGCACGACCCCATCTTTGCGAAAAATGAAAATTTAGCCGGGTCCCCCCACCGCCTAACCTCCTCCTGCCCCCTGTATGGTCAGGCTGGGTGGGGATGGGAGAGGCCTGGTGACTGGGAACCTTTTCTCCCAGCCGAGTTCCTGTTCTGGGCTTCGCTGTGCATGACCCATCTCAGCAGGATGGCCGAGGACCTCATCCTCTACTGCACCAAGGAATTCAGCTTCGTGCAGCTCTCAGATGCCTACAGGTAAGCCCTGAACTGCCACCTCCATCTGCCGCTGCCGGCCTCTGTATCCCCCGCCGCCCGCGGACGTGGCTGCCTTCCTCCCCGTCCCACCCCTCCGCCAGACCTGGCCATTGCGGCGCTGGACCAGCCAAGGGTCCAGCCCCTTCAGCGCCAGCACCTCTGTCCCCAGCACGGGAAGCAGCCTGATGCCCCAGAAGAAAAACCCCGACAGTTTGGAGCTGATCCGGAGCAAGGCTGGGCGTGTGTTTGGGCGGGTGAGCAAGGCAGGGGGAGGGGCGGGGCCTCTGGGCTGATGGTGGGTGGCCAGGGGGGCAGGATCCCGGGTCCAGCCCCTGTGCCTCCCTCTTCCCGCAGTGTGCCGGGCTCCTGATGACCCTCAAGGGACTTCCCAGCACCTACAACAAAGACTTACAGGTGCGAGGCCGGGGGGAGGCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCTCTGGCACACTCAGGCAGGGCCCCACCCCGGGATTGCCATACATCCTCCCATCCTGTGCACACAGCTCCATCCGTGGCTGCCCTTGAACTCTCTGCCCTTCCTTTGTTGGGGTATTGAGTGTTCTTCCCATGGAAGGCAGTGGGGATGCCTCAGTGGGGGGGTGGGGCTGTGGGGACCCTGGGTGCCAGGGGGCTGCTAGGCCCTCACCTCCTGCCATGTGCCTCCCAGGAGGACAAGGAAGCTGTGTTTGAAGTGTCAGACACTATGAGTGCCGTGCTCCAGGTGGCCACTGGCGTCATCTCTACGCTGCAGGCAAGACATCACCCCCCTGCTTCTCCTCCCCTAGGTCCCAGGCACTGGGGTGGGCATGCGGGGAGGGTGGCCTTGGGAGGAGGTGAGGTGGGGCTGGAGGACCTGGGGCAGGGAAGGAGAGGTGTGCTCGCTCCTGCTCCTGGGGAACAGGGAAAGGACAGAAACTGCTGCCATGCAGTGGAAGTAGATGAGACTCAGGGGGCCTGGGGCCTGTCAAATGGCCTGACCAGAACTCTTTAAAAAAAGAAAATCTAAACAAAAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGGAATCTCACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGAGCACTTGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGTAACCACGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCGGAGGCAGAAGAATAGCTTGAACCCAGGAGATGGAAGTTGTAGTGAGCCAAGATCATGCCGCTGCACTCCAGCCTGGACCACAGAGTAAAACTCCATCTACAAATATATAAATTAAATTAAATTAAATTAAATATCTTTAAAAAACATTTTTTAGAGACAGGGTCACTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCGTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAAACATGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTTCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGCCCCAAGCCATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAGGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTTTGCCTGGCTGATTTCTTTTAAAATCAATTATTATGGGAAATTTATGTATATAACAGCTAGAGAATGCATAATGAACCCTATGTACCGACACCCAGCTTCAATGATAATCAACTCACGGACATCCTGGCTCCAGCTGTCTTTACCCACAGCTCTCTCCCACTCCCTTACCCCCTTATTTTGAAGCAAATTCCCATCATCACATCATTTCATTCCTAAATAGTTCAGGATATGTCTTGAAATCAGTGTTTCTTGGCTGGGTGCAGAGCCTCATGCCTGTAATCCCATCAATTTGCGAGACTAAGGTGGGCAGATCACTCGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGATGGAGACTGCAGTGAGCAGAGATCACGCCACTGCGCTCCAGCCTGTGTGACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGTGTTTCTGGAGGCTAGTCCCCCAACTAGCAGCACCAGCATCACCTCAGAAGTCCTGAGAAATGTGATGTGAGGCCCCACTCCAGATGGCTGAATCAGAGACTCTGGGGGTGCTCCCCAGCAATTTGTATTTTTCTTAGTAAATTCTCCAGTGGCTAGGCCTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGAGAAGCTGAGGCAGGAGAAGCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGAGCAACATAGCGAGACCTTGTCTG | benign | 119,679 |
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 66089675 in gene ASL (argininosuccinate lyase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Argininosuccinate_lyase_deficiency', 'Neurodevelopmental_disorder'] | TTGCCCCACCCTGATCAGGGGAGGGGGCTGGGCAACCTAGTTGGGGGAGAGGGGGCCACTCCCTGTCCTCCAGCTTAGCCCTGCTTCCTCCCACCCCCCCAGAACTCAACTTTGGGGCCATCACTCTCAACAGCATGGATGCCACTAGTGAGCGGGACTTTGTGGGTGAGTCCTGGGGAGCCAGTCCCCTGCCCTGTGCCTCACTTTAGTCCTTCAGCCCAGCTTCTCTCCAGTTTCCTCCCACACCTCCACGGACAGGCTGGTTGTGGTGATATTGTACACTGAAGTATAAACCTTAAATGGGTAAAGTGGGTGGGGCATGGTGGTTCACCATGCCCAGCACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAATTTAGCTGGGTGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTTCTGAGGCCAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCCGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCCGAGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGCACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGAAGGAGATTCGCTGGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGTGCATTGGGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATGGATAAATTGTATGTGAGTGATAACTCAGTAAAGCTGGTTTATTTAAAACAACAACAATAACAAAAAACACGCTAGGTGCAATGGCTTACGTTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATTGCTTGAGCCCACAAGTTTCAGAACAGCTTGGGCGACATAGCACGACCCCATCTTTGCGAAAAATGAAAATTTAGCCGGGTCCCCCCACCGCCTAACCTCCTCCTGCCCCCTGTATGGTCAGGCTGGGTGGGGATGGGAGAGGCCTGGTGACTGGGAACCTTTTCTCCCAGCCGAGTTCCTGTTCTGGGCTTCGCTGTGCATGACCCATCTCAGCAGGATGGCCGAGGACCTCATCCTCTACTGCACCAAGGAATTCAGCTTCGTGCAGCTCTCAGATGCCTACAGGTAAGCCCTGAACTGCCACCTCCATCTGCCGCTGCCGGCCTCTGTATCCCCCGCCGCCCGCGGACGTGGCTGCCTTCCTCCCCGTCCCACCCCTCCGCCAGACCTGGCCATTGCGGCGCTGGACCAGCCAAGGGTCCAGCCCCTTCAGCGCCAGCACCTCTGTCCCCAGCACGGGAAGCAGCCTGATGCCCCAGAAGAAAAACCCCGACAGTTTGGAGCTGATCCGGAGCAAGGCTGGGCGTGTGTTTGGGCGGGTGAGCAAGGCAGGGGGAGGGGCGGGGCCTCTGGGCTGATGGTGGGTGGCCAGGGGGGCAGGATCCCGGGTCCAGCCCCTGTGCCTCCCTCTTCCCGCAGTGTGCCGGGCTCCTGATGACCCTCAAGGGACTTCCCAGCACCTACAACAAAGACTTACAGGTGCGAGGCCGGGGGAGGCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCTCTGGCACACTCAGGCAGGGCCCCACCCCGGGATTGCCATACATCCTCCCATCCTGTGCACACAGCTCCATCCGTGGCTGCCCTTGAACTCTCTGCCCTTCCTTTGTTGGGGTATTGAGTGTTCTTCCCATGGAAGGCAGTGGGGATGCCTCAGTGGGGGGGTGGGGCTGTGGGGACCCTGGGTGCCAGGGGGCTGCTAGGCCCTCACCTCCTGCCATGTGCCTCCCAGGAGGACAAGGAAGCTGTGTTTGAAGTGTCAGACACTATGAGTGCCGTGCTCCAGGTGGCCACTGGCGTCATCTCTACGCTGCAGGCAAGACATCACCCCCCTGCTTCTCCTCCCCTAGGTCCCAGGCACTGGGGTGGGCATGCGGGGAGGGTGGCCTTGGGAGGAGGTGAGGTGGGGCTGGAGGACCTGGGGCAGGGAAGGAGAGGTGTGCTCGCTCCTGCTCCTGGGGAACAGGGAAAGGACAGAAACTGCTGCCATGCAGTGGAAGTAGATGAGACTCAGGGGGCCTGGGGCCTGTCAAATGGCCTGACCAGAACTCTTTAAAAAAAGAAAATCTAAACAAAAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGGAATCTCACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGAGCACTTGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGTAACCACGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCGGAGGCAGAAGAATAGCTTGAACCCAGGAGATGGAAGTTGTAGTGAGCCAAGATCATGCCGCTGCACTCCAGCCTGGACCACAGAGTAAAACTCCATCTACAAATATATAAATTAAATTAAATTAAATTAAATATCTTTAAAAAACATTTTTTAGAGACAGGGTCACTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCGTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAAACATGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTTCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGCCCCAAGCCATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAGGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTTTGCCTGGCTGATTTCTTTTAAAATCAATTATTATGGGAAATTTATGTATATAACAGCTAGAGAATGCATAATGAACCCTATGTACCGACACCCAGCTTCAATGATAATCAACTCACGGACATCCTGGCTCCAGCTGTCTTTACCCACAGCTCTCTCCCACTCCCTTACCCCCTTATTTTGAAGCAAATTCCCATCATCACATCATTTCATTCCTAAATAGTTCAGGATATGTCTTGAAATCAGTGTTTCTTGGCTGGGTGCAGAGCCTCATGCCTGTAATCCCATCAATTTGCGAGACTAAGGTGGGCAGATCACTCGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGATGGAGACTGCAGTGAGCAGAGATCACGCCACTGCGCTCCAGCCTGTGTGACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGTGTTTCTGGAGGCTAGTCCCCCAACTAGCAGCACCAGCATCACCTCAGAAGTCCTGAGAAATGTGATGTGAGGCCCCACTCCAGATGGCTGAATCAGAGACTCTGGGGGTGCTCCCCAGCAATTTGTATTTTTCTTAGTAAATTCTCCAGTGGCTAGGCCTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGAGAAGCTGAGGCAGGAGAAGCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGAGCAACATAGCGAGACCTTGTCTGTAAAATTAAAAAAATTAAATTAGCCAGTCGTGATGGCGTGTACCTGTGGTCCCAGCCACTTAGGAGACTGATGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGCTCAAGGATGCAGAGAGCCAGGATTGTGCCATTGCACTCCAACATGGGCGACCCTGTCTCAAAAAAGCCCAAAACAACAACAACAAATTAGCTAGGCACGGTGGTGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGGAAGATCCCTTGAGTCCAGGCTGCAGAGGGCTATAATGGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCTAAAA | 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| pathogenic | 119,685 |
Assess the variant on chromosome 7, position 66089676, impacting ASL (argininosuccinate lyase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Argininosuccinate_lyase_deficiency'] | TGCCCCACCCTGATCAGGGGAGGGGGCTGGGCAACCTAGTTGGGGGAGAGGGGGCCACTCCCTGTCCTCCAGCTTAGCCCTGCTTCCTCCCACCCCCCCAGAACTCAACTTTGGGGCCATCACTCTCAACAGCATGGATGCCACTAGTGAGCGGGACTTTGTGGGTGAGTCCTGGGGAGCCAGTCCCCTGCCCTGTGCCTCACTTTAGTCCTTCAGCCCAGCTTCTCTCCAGTTTCCTCCCACACCTCCACGGACAGGCTGGTTGTGGTGATATTGTACACTGAAGTATAAACCTTAAATGGGTAAAGTGGGTGGGGCATGGTGGTTCACCATGCCCAGCACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAATTTAGCTGGGTGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTTCTGAGGCCAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCCGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCCGAGGCAGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGCACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGAAGGAGATTCGCTGGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGTGCATTGGGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATGGATAAATTGTATGTGAGTGATAACTCAGTAAAGCTGGTTTATTTAAAACAACAACAATAACAAAAAACACGCTAGGTGCAATGGCTTACGTTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATTGCTTGAGCCCACAAGTTTCAGAACAGCTTGGGCGACATAGCACGACCCCATCTTTGCGAAAAATGAAAATTTAGCCGGGTCCCCCCACCGCCTAACCTCCTCCTGCCCCCTGTATGGTCAGGCTGGGTGGGGATGGGAGAGGCCTGGTGACTGGGAACCTTTTCTCCCAGCCGAGTTCCTGTTCTGGGCTTCGCTGTGCATGACCCATCTCAGCAGGATGGCCGAGGACCTCATCCTCTACTGCACCAAGGAATTCAGCTTCGTGCAGCTCTCAGATGCCTACAGGTAAGCCCTGAACTGCCACCTCCATCTGCCGCTGCCGGCCTCTGTATCCCCCGCCGCCCGCGGACGTGGCTGCCTTCCTCCCCGTCCCACCCCTCCGCCAGACCTGGCCATTGCGGCGCTGGACCAGCCAAGGGTCCAGCCCCTTCAGCGCCAGCACCTCTGTCCCCAGCACGGGAAGCAGCCTGATGCCCCAGAAGAAAAACCCCGACAGTTTGGAGCTGATCCGGAGCAAGGCTGGGCGTGTGTTTGGGCGGGTGAGCAAGGCAGGGGGAGGGGCGGGGCCTCTGGGCTGATGGTGGGTGGCCAGGGGGGCAGGATCCCGGGTCCAGCCCCTGTGCCTCCCTCTTCCCGCAGTGTGCCGGGCTCCTGATGACCCTCAAGGGACTTCCCAGCACCTACAACAAAGACTTACAGGTGCGAGGCCGGGGGAGGCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCTCTGGCACACTCAGGCAGGGCCCCACCCCGGGATTGCCATACATCCTCCCATCCTGTGCACACAGCTCCATCCGTGGCTGCCCTTGAACTCTCTGCCCTTCCTTTGTTGGGGTATTGAGTGTTCTTCCCATGGAAGGCAGTGGGGATGCCTCAGTGGGGGGGTGGGGCTGTGGGGACCCTGGGTGCCAGGGGGCTGCTAGGCCCTCACCTCCTGCCATGTGCCTCCCAGGAGGACAAGGAAGCTGTGTTTGAAGTGTCAGACACTATGAGTGCCGTGCTCCAGGTGGCCACTGGCGTCATCTCTACGCTGCAGGCAAGACATCACCCCCCTGCTTCTCCTCCCCTAGGTCCCAGGCACTGGGGTGGGCATGCGGGGAGGGTGGCCTTGGGAGGAGGTGAGGTGGGGCTGGAGGACCTGGGGCAGGGAAGGAGAGGTGTGCTCGCTCCTGCTCCTGGGGAACAGGGAAAGGACAGAAACTGCTGCCATGCAGTGGAAGTAGATGAGACTCAGGGGGCCTGGGGCCTGTCAAATGGCCTGACCAGAACTCTTTAAAAAAAGAAAATCTAAACAAAAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGGAATCTCACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGAGCACTTGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGTAACCACGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCGGAGGCAGAAGAATAGCTTGAACCCAGGAGATGGAAGTTGTAGTGAGCCAAGATCATGCCGCTGCACTCCAGCCTGGACCACAGAGTAAAACTCCATCTACAAATATATAAATTAAATTAAATTAAATTAAATATCTTTAAAAAACATTTTTTAGAGACAGGGTCACTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCGTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCTTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAAACATGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTTCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGCCCCAAGCCATCCTCCCACCTTGGTCTCCCAAGGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTTTGCCTGGCTGATTTCTTTTAAAATCAATTATTATGGGAAATTTATGTATATAACAGCTAGAGAATGCATAATGAACCCTATGTACCGACACCCAGCTTCAATGATAATCAACTCACGGACATCCTGGCTCCAGCTGTCTTTACCCACAGCTCTCTCCCACTCCCTTACCCCCTTATTTTGAAGCAAATTCCCATCATCACATCATTTCATTCCTAAATAGTTCAGGATATGTCTTGAAATCAGTGTTTCTTGGCTGGGTGCAGAGCCTCATGCCTGTAATCCCATCAATTTGCGAGACTAAGGTGGGCAGATCACTCGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGATGGAGACTGCAGTGAGCAGAGATCACGCCACTGCGCTCCAGCCTGTGTGACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGTGTTTCTGGAGGCTAGTCCCCCAACTAGCAGCACCAGCATCACCTCAGAAGTCCTGAGAAATGTGATGTGAGGCCCCACTCCAGATGGCTGAATCAGAGACTCTGGGGGTGCTCCCCAGCAATTTGTATTTTTCTTAGTAAATTCTCCAGTGGCTAGGCCTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGAGAAGCTGAGGCAGGAGAAGCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGAGCAACATAGCGAGACCTTGTCTGTAAAATTAAAAAAATTAAATTAGCCAGTCGTGATGGCGTGTACCTGTGGTCCCAGCCACTTAGGAGACTGATGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGCTCAAGGATGCAGAGAGCCAGGATTGTGCCATTGCACTCCAACATGGGCGACCCTGTCTCAAAAAAGCCCAAAACAACAACAACAAATTAGCTAGGCACGGTGGTGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGGAAGATCCCTTGAGTCCAGGCTGCAGAGGGCTATAATGGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCTAAAAC 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| pathogenic | 119,686 |
Chromosome 7, position 66092615, gene ASL (argininosuccinate lyase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Argininosuccinate_lyase_deficiency'] | CCTGGCTGATTTCTTTTAAAATCAATTATTATGGGAAATTTATGTATATAACAGCTAGAGAATGCATAATGAACCCTATGTACCGACACCCAGCTTCAATGATAATCAACTCACGGACATCCTGGCTCCAGCTGTCTTTACCCACAGCTCTCTCCCACTCCCTTACCCCCTTATTTTGAAGCAAATTCCCATCATCACATCATTTCATTCCTAAATAGTTCAGGATATGTCTTGAAATCAGTGTTTCTTGGCTGGGTGCAGAGCCTCATGCCTGTAATCCCATCAATTTGCGAGACTAAGGTGGGCAGATCACTCGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGATGGAGACTGCAGTGAGCAGAGATCACGCCACTGCGCTCCAGCCTGTGTGACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGTGTTTCTGGAGGCTAGTCCCCCAACTAGCAGCACCAGCATCACCTCAGAAGTCCTGAGAAATGTGATGTGAGGCCCCACTCCAGATGGCTGAATCAGAGACTCTGGGGGTGCTCCCCAGCAATTTGTATTTTTCTTAGTAAATTCTCCAGTGGCTAGGCCTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGAGAAGCTGAGGCAGGAGAAGCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGAGCAACATAGCGAGACCTTGTCTGTAAAATTAAAAAAATTAAATTAGCCAGTCGTGATGGCGTGTACCTGTGGTCCCAGCCACTTAGGAGACTGATGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGCTCAAGGATGCAGAGAGCCAGGATTGTGCCATTGCACTCCAACATGGGCGACCCTGTCTCAAAAAAGCCCAAAACAACAACAACAAATTAGCTAGGCACGGTGGTGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGGAAGATCCCTTGAGTCCAGGCTGCAGAGGGCTATAATGGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCTAAAACAGAAAACAAATCCTCCAGGAACATCTGATGCATGCTGAAGATAAGGACTCTTTGAAAACATAAAGGCCAGTAAAACATACAGGCCAGTAAGTGTTCATAGCACATGTAAATATTATCGATAATTATGAGAAGATGGTTCAAGTTGAGAGTGAGACAGAGCCGAGTGGGTAAGAGAGTATCTGCCCAAGGCAGGGATGTCCTGGCAGAGGGGCAGGTCCTGGGCCTGGCAGCTTCAGATCCCAGGGTCCCCAGGGCTCACCACTCGCCCACCTGTGCCCCCAGATTCACCAAGAGAACATGGGACAGGCTCTCAGCCCCGACATGCTGGCCACTGACCTTGCCTATTACCTGGTCCGCAAAGGGGTAAGTGTGTAGCAGCCAGGGGGAGGGTGAGGAGATGGGGTGCCCCCCCCAGAGGGTGGGGGAGCTCAGGAATGGGTGCAAGCGGCCCAGCCTGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCGGGTCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTTTTGATGTAAAAATACAACAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACTCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGATTGAACTGGGAGGTGGAGTTTGCGGTGAGGTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTTTGTGTCAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGGGGTGCAGGCAATGGAGGCAGATCAGGGCATGGAGAAACCTGCCTCAGCGCCATCTTCCTCCCTGGCACCCAGATGCCATTCCGCCAGGCCCACGAGGCCTCCGGGAAAGCTGTGTTCATGGCCGAGACCAAGGGGGTCGCCCTCAACCAGCTGTCACTGCAGGAGCTGCAGACCATCAGGTACGGCCCATCCCCTTCCCCATGCTGCCTCCTAGGAAGTGAGCCTGGGTGCCTGGAGCCCAGGGTGGCCTGGCGCCCTGGCCCACCTCTTCCTCTCTCCCCAGCCCCCTGTTCTCGGGCGACGTGATCTGCGTGTGGGACTACGGGCACAGTGTGGAGCAGTATGGTGCCCTGGGCGGCACTGCGCGCTCCAGCGTCGACTGGCAGATCCGCCAGGTGCGGGCGCTACTGCAGGCACAGCAGGCCTAGGTCCTCCCACACCTGCCCCCTAATAAAGTGGGCGCGAGAGGAGGCTGCTGTGTGTTTCCTGCCCCAGCCTGGCTCCCTCGTTGCTGGGCTTTCGGGGCTGGCCAGTGGGGACAGTCAGGGACTGGAGAGGCAGGGCAGGGTGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGGCAAGGTGCGAGGATGCTTGAGGCCAGGAGTTTGACACAGCCTGGGCAACACAGGGAGACCCCCATCTCTACTCAATAATAAAACAAATAGCCTGGCGTGGTGGCCCATGCATATAGTCCCAGCTACTTGTAAGGCTGAGGTGAGAGGACACTTGTGCCCAGGAGTGGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGATAACAGAGTGAGAACCTATCTCTAAAAATAAATAAATAAACGAAAAATAAATGGAAGCGGAGAAAACTGGGCAAGGGCAATGAGAGTCGTAGACGGGAAGGGAAGAGGGGGCTCCCATCATAGCCTCTGCTCTGTCCAGGCCCCATCCCCTTCAGACAGGGTATCACAGTGACCTCCTAGGCCAGGAGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCTGGGCAACAGGAAGACTCCAACTACCATATTAAAAAAAACATGAATGAAAGCAAAAACAAAACAACTAGCCAAACTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTGTAGGAGGCTGAGGCTGGTGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGGAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCCATAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGACAGGTTGCAGCAAGCCAAGACTGCATTACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCTGTCTAAAAACAACAACAAAAACTAGCCAGTTGTGGTGGTATGTGCCTATAGTCCCAGCTACGTGGAAGGCTGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGCAGTGGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATGGCACCACTGTCCTCCAGTCTGGGAAACAGAGCAAGACCCTGTCCCTAAAAGACAAAAAATAAGAAATGTCTGAAACTTATATTTTATTAACAACAAAGACAAACAAGCTAAACTCAAGGAAGAATGAATAACCCCTACCACGTGATTTTGGGAGCAATGACAGATTTTGTTAAAGAACCAAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTTCCTGGGCGTGGTGGTACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGGAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAGTAGACTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAACCAAAAGCCAGACCCCAGCAGTGAGGATGTGACACCAAATCCCCAAAAGGGTCAAAGCTCTGGGTCACAGATAAAATCTTCCAGAGCAGTTGTTCTCAGACTGTCATTCCTGGCCATCATAATTTTCACCAAGGAGCTTAGAAATGCAAACTTTCTGGCTGGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCC | CCTGGCTGATTTCTTTTAAAATCAATTATTATGGGAAATTTATGTATATAACAGCTAGAGAATGCATAATGAACCCTATGTACCGACACCCAGCTTCAATGATAATCAACTCACGGACATCCTGGCTCCAGCTGTCTTTACCCACAGCTCTCTCCCACTCCCTTACCCCCTTATTTTGAAGCAAATTCCCATCATCACATCATTTCATTCCTAAATAGTTCAGGATATGTCTTGAAATCAGTGTTTCTTGGCTGGGTGCAGAGCCTCATGCCTGTAATCCCATCAATTTGCGAGACTAAGGTGGGCAGATCACTCGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGATGGAGACTGCAGTGAGCAGAGATCACGCCACTGCGCTCCAGCCTGTGTGACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGTGTTTCTGGAGGCTAGTCCCCCAACTAGCAGCACCAGCATCACCTCAGAAGTCCTGAGAAATGTGATGTGAGGCCCCACTCCAGATGGCTGAATCAGAGACTCTGGGGGTGCTCCCCAGCAATTTGTATTTTTCTTAGTAAATTCTCCAGTGGCTAGGCCTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGAGAAGCTGAGGCAGGAGAAGCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGAGCAACATAGCGAGACCTTGTCTGTAAAATTAAAAAAATTAAATTAGCCAGTCGTGATGGCGTGTACCTGTGGTCCCAGCCACTTAGGAGACTGATGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGCTCAAGGATGCAGAGAGCCAGGATTGTGCCATTGCACTCCAACATGGGCGACCCTGTCTCAAAAAAGCCCAAAACAACAACAACAAATTAGCTAGGCACGGTGGTGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGGAAGATCCCTTGAGTCCAGGCTGCAGAGGGCTATAATGGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCTAAAACAGAAAACAAATCCTCCAGGAACATCTGATGCATGCTGAAGATAAGGACTCTTTGAAAACATAAAGGCCAGTAAAACATACAGGCCAGTAAGTGTTCATAGCACATGTAAATATTATCGATAATTATGAGAAGATGGTTCAAGTTGAGAGTGAGACAGAGCCGAGTGGGTAAGAGAGTATCTGCCCAAGGCAGGGATGTCCTGGCAGAGGGGCAGGTCCTGGGCCTGGCAGCTTCAGATCCCAGGGTCCCCAGGGCTCACCACTCGCCCACCTGTGCCCCCAGATTCACCAAGAGAACATGGGACAGGCTCTCAGCCCCGACATGCTGGCCACTGACCTTGCCTATTACCTGGTCCGCAAAGGGGTAAGTGTGTAGCAGCCAGGGGGAGGGTGAGGAGATGGGGTGCCCCCCCCAGAGGGTGGGGGAGCTCAGGAATGGGTGCAAGCGGCCCAGCCTGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCGGGTCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTTTTGATGTAAAAATACAACAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACTCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGATTGAACTGGGAGGTGGAGTTTGCGGTGAGGTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTTTGTGTCAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGGGGTGCAGGCAATGGAGGCAGATCAGGGCATGGAGAAACCTGCCTCAGCGCCATCTTCCTCCCTGGCACCCAGATGCCATTCCGCCAGGCCCACGAGGCCTCCGGGAAAGCTGTGTTCATGGCCGAGACCAAGGGGTCGCCCTCAACCAGCTGTCACTGCAGGAGCTGCAGACCATCAGGTACGGCCCATCCCCTTCCCCATGCTGCCTCCTAGGAAGTGAGCCTGGGTGCCTGGAGCCCAGGGTGGCCTGGCGCCCTGGCCCACCTCTTCCTCTCTCCCCAGCCCCCTGTTCTCGGGCGACGTGATCTGCGTGTGGGACTACGGGCACAGTGTGGAGCAGTATGGTGCCCTGGGCGGCACTGCGCGCTCCAGCGTCGACTGGCAGATCCGCCAGGTGCGGGCGCTACTGCAGGCACAGCAGGCCTAGGTCCTCCCACACCTGCCCCCTAATAAAGTGGGCGCGAGAGGAGGCTGCTGTGTGTTTCCTGCCCCAGCCTGGCTCCCTCGTTGCTGGGCTTTCGGGGCTGGCCAGTGGGGACAGTCAGGGACTGGAGAGGCAGGGCAGGGTGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGGCAAGGTGCGAGGATGCTTGAGGCCAGGAGTTTGACACAGCCTGGGCAACACAGGGAGACCCCCATCTCTACTCAATAATAAAACAAATAGCCTGGCGTGGTGGCCCATGCATATAGTCCCAGCTACTTGTAAGGCTGAGGTGAGAGGACACTTGTGCCCAGGAGTGGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGATAACAGAGTGAGAACCTATCTCTAAAAATAAATAAATAAACGAAAAATAAATGGAAGCGGAGAAAACTGGGCAAGGGCAATGAGAGTCGTAGACGGGAAGGGAAGAGGGGGCTCCCATCATAGCCTCTGCTCTGTCCAGGCCCCATCCCCTTCAGACAGGGTATCACAGTGACCTCCTAGGCCAGGAGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCTGGGCAACAGGAAGACTCCAACTACCATATTAAAAAAAACATGAATGAAAGCAAAAACAAAACAACTAGCCAAACTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTGTAGGAGGCTGAGGCTGGTGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGGAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCCATAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGACAGGTTGCAGCAAGCCAAGACTGCATTACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCTGTCTAAAAACAACAACAAAAACTAGCCAGTTGTGGTGGTATGTGCCTATAGTCCCAGCTACGTGGAAGGCTGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGCAGTGGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATGGCACCACTGTCCTCCAGTCTGGGAAACAGAGCAAGACCCTGTCCCTAAAAGACAAAAAATAAGAAATGTCTGAAACTTATATTTTATTAACAACAAAGACAAACAAGCTAAACTCAAGGAAGAATGAATAACCCCTACCACGTGATTTTGGGAGCAATGACAGATTTTGTTAAAGAACCAAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTTCCTGGGCGTGGTGGTACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGGAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAGTAGACTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAACCAAAAGCCAGACCCCAGCAGTGAGGATGTGACACCAAATCCCCAAAAGGGTCAAAGCTCTGGGTCACAGATAAAATCTTCCAGAGCAGTTGTTCTCAGACTGTCATTCCTGGCCATCATAATTTTCACCAAGGAGCTTAGAAATGCAAACTTTCTGGCTGGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCN | pathogenic | 119,703 |
The mutation in gene ASL (argininosuccinate lyase) at chromosome 7, position 66092771—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Argininosuccinate_lyase_deficiency'] | ACTCCCTTACCCCCTTATTTTGAAGCAAATTCCCATCATCACATCATTTCATTCCTAAATAGTTCAGGATATGTCTTGAAATCAGTGTTTCTTGGCTGGGTGCAGAGCCTCATGCCTGTAATCCCATCAATTTGCGAGACTAAGGTGGGCAGATCACTCGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGATGGAGACTGCAGTGAGCAGAGATCACGCCACTGCGCTCCAGCCTGTGTGACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGTGTTTCTGGAGGCTAGTCCCCCAACTAGCAGCACCAGCATCACCTCAGAAGTCCTGAGAAATGTGATGTGAGGCCCCACTCCAGATGGCTGAATCAGAGACTCTGGGGGTGCTCCCCAGCAATTTGTATTTTTCTTAGTAAATTCTCCAGTGGCTAGGCCTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGAGAAGCTGAGGCAGGAGAAGCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGAGCAACATAGCGAGACCTTGTCTGTAAAATTAAAAAAATTAAATTAGCCAGTCGTGATGGCGTGTACCTGTGGTCCCAGCCACTTAGGAGACTGATGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGCTCAAGGATGCAGAGAGCCAGGATTGTGCCATTGCACTCCAACATGGGCGACCCTGTCTCAAAAAAGCCCAAAACAACAACAACAAATTAGCTAGGCACGGTGGTGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGGAAGATCCCTTGAGTCCAGGCTGCAGAGGGCTATAATGGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCTAAAACAGAAAACAAATCCTCCAGGAACATCTGATGCATGCTGAAGATAAGGACTCTTTGAAAACATAAAGGCCAGTAAAACATACAGGCCAGTAAGTGTTCATAGCACATGTAAATATTATCGATAATTATGAGAAGATGGTTCAAGTTGAGAGTGAGACAGAGCCGAGTGGGTAAGAGAGTATCTGCCCAAGGCAGGGATGTCCTGGCAGAGGGGCAGGTCCTGGGCCTGGCAGCTTCAGATCCCAGGGTCCCCAGGGCTCACCACTCGCCCACCTGTGCCCCCAGATTCACCAAGAGAACATGGGACAGGCTCTCAGCCCCGACATGCTGGCCACTGACCTTGCCTATTACCTGGTCCGCAAAGGGGTAAGTGTGTAGCAGCCAGGGGGAGGGTGAGGAGATGGGGTGCCCCCCCCAGAGGGTGGGGGAGCTCAGGAATGGGTGCAAGCGGCCCAGCCTGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCGGGTCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTTTTGATGTAAAAATACAACAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACTCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGATTGAACTGGGAGGTGGAGTTTGCGGTGAGGTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTTTGTGTCAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGGGGTGCAGGCAATGGAGGCAGATCAGGGCATGGAGAAACCTGCCTCAGCGCCATCTTCCTCCCTGGCACCCAGATGCCATTCCGCCAGGCCCACGAGGCCTCCGGGAAAGCTGTGTTCATGGCCGAGACCAAGGGGGTCGCCCTCAACCAGCTGTCACTGCAGGAGCTGCAGACCATCAGGTACGGCCCATCCCCTTCCCCATGCTGCCTCCTAGGAAGTGAGCCTGGGTGCCTGGAGCCCAGGGTGGCCTGGCGCCCTGGCCCACCTCTTCCTCTCTCCCCAGCCCCCTGTTCTCGGGCGACGTGATCTGCGTGTGGGACTACGGGCACAGTGTGGAGCAGTATGGTGCCCTGGGCGGCACTGCGCGCTCCAGCGTCGACTGGCAGATCCGCCAGGTGCGGGCGCTACTGCAGGCACAGCAGGCCTAGGTCCTCCCACACCTGCCCCCTAATAAAGTGGGCGCGAGAGGAGGCTGCTGTGTGTTTCCTGCCCCAGCCTGGCTCCCTCGTTGCTGGGCTTTCGGGGCTGGCCAGTGGGGACAGTCAGGGACTGGAGAGGCAGGGCAGGGTGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGGCAAGGTGCGAGGATGCTTGAGGCCAGGAGTTTGACACAGCCTGGGCAACACAGGGAGACCCCCATCTCTACTCAATAATAAAACAAATAGCCTGGCGTGGTGGCCCATGCATATAGTCCCAGCTACTTGTAAGGCTGAGGTGAGAGGACACTTGTGCCCAGGAGTGGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGATAACAGAGTGAGAACCTATCTCTAAAAATAAATAAATAAACGAAAAATAAATGGAAGCGGAGAAAACTGGGCAAGGGCAATGAGAGTCGTAGACGGGAAGGGAAGAGGGGGCTCCCATCATAGCCTCTGCTCTGTCCAGGCCCCATCCCCTTCAGACAGGGTATCACAGTGACCTCCTAGGCCAGGAGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCTGGGCAACAGGAAGACTCCAACTACCATATTAAAAAAAACATGAATGAAAGCAAAAACAAAACAACTAGCCAAACTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTGTAGGAGGCTGAGGCTGGTGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGGAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCCATAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGACAGGTTGCAGCAAGCCAAGACTGCATTACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCTGTCTAAAAACAACAACAAAAACTAGCCAGTTGTGGTGGTATGTGCCTATAGTCCCAGCTACGTGGAAGGCTGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGCAGTGGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATGGCACCACTGTCCTCCAGTCTGGGAAACAGAGCAAGACCCTGTCCCTAAAAGACAAAAAATAAGAAATGTCTGAAACTTATATTTTATTAACAACAAAGACAAACAAGCTAAACTCAAGGAAGAATGAATAACCCCTACCACGTGATTTTGGGAGCAATGACAGATTTTGTTAAAGAACCAAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTTCCTGGGCGTGGTGGTACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGGAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAGTAGACTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAACCAAAAGCCAGACCCCAGCAGTGAGGATGTGACACCAAATCCCCAAAAGGGTCAAAGCTCTGGGTCACAGATAAAATCTTCCAGAGCAGTTGTTCTCAGACTGTCATTCCTGGCCATCATAATTTTCACCAAGGAGCTTAGAAATGCAAACTTTCTGGCTGGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGTCAACAGGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGAATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGC | ACTCCCTTACCCCCTTATTTTGAAGCAAATTCCCATCATCACATCATTTCATTCCTAAATAGTTCAGGATATGTCTTGAAATCAGTGTTTCTTGGCTGGGTGCAGAGCCTCATGCCTGTAATCCCATCAATTTGCGAGACTAAGGTGGGCAGATCACTCGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGATGGAGACTGCAGTGAGCAGAGATCACGCCACTGCGCTCCAGCCTGTGTGACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGTGTTTCTGGAGGCTAGTCCCCCAACTAGCAGCACCAGCATCACCTCAGAAGTCCTGAGAAATGTGATGTGAGGCCCCACTCCAGATGGCTGAATCAGAGACTCTGGGGGTGCTCCCCAGCAATTTGTATTTTTCTTAGTAAATTCTCCAGTGGCTAGGCCTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGAGAAGCTGAGGCAGGAGAAGCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGAGCAACATAGCGAGACCTTGTCTGTAAAATTAAAAAAATTAAATTAGCCAGTCGTGATGGCGTGTACCTGTGGTCCCAGCCACTTAGGAGACTGATGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGCTCAAGGATGCAGAGAGCCAGGATTGTGCCATTGCACTCCAACATGGGCGACCCTGTCTCAAAAAAGCCCAAAACAACAACAACAAATTAGCTAGGCACGGTGGTGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGGAAGATCCCTTGAGTCCAGGCTGCAGAGGGCTATAATGGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCTAAAACAGAAAACAAATCCTCCAGGAACATCTGATGCATGCTGAAGATAAGGACTCTTTGAAAACATAAAGGCCAGTAAAACATACAGGCCAGTAAGTGTTCATAGCACATGTAAATATTATCGATAATTATGAGAAGATGGTTCAAGTTGAGAGTGAGACAGAGCCGAGTGGGTAAGAGAGTATCTGCCCAAGGCAGGGATGTCCTGGCAGAGGGGCAGGTCCTGGGCCTGGCAGCTTCAGATCCCAGGGTCCCCAGGGCTCACCACTCGCCCACCTGTGCCCCCAGATTCACCAAGAGAACATGGGACAGGCTCTCAGCCCCGACATGCTGGCCACTGACCTTGCCTATTACCTGGTCCGCAAAGGGGTAAGTGTGTAGCAGCCAGGGGGAGGGTGAGGAGATGGGGTGCCCCCCCCAGAGGGTGGGGGAGCTCAGGAATGGGTGCAAGCGGCCCAGCCTGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCGGGTCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTTTTGATGTAAAAATACAACAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACTCCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGATTGAACTGGGAGGTGGAGTTTGCGGTGAGGTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTTTGTGTCAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGGGGTGCAGGCAATGGAGGCAGATCAGGGCATGGAGAAACCTGCCTCAGCGCCATCTTCCTCCCTGGCACCCAGATGCCATTCCGCCAGGCCCACGAGGCCTCCGGGAAAGCTGTGTTCATGGCCGAGACCAAGGGGGTCGCCCTCAACCAGCTGTCACTGCAGGAGCTGCAGACCATCAGGTACGGCCCATCCCCTTCCCCATGCTGCCTCCTAGGAAGTGAGCCTGGGTGCCTGGAGCCCAGGGTGGCCTGGCGCCCTGGCCCACCTCTTCCTCTCTCCCCAGCCCCGTTCTCGGGCGACGTGATCTGCGTGTGGGACTACGGGCACAGTGTGGAGCAGTATGGTGCCCTGGGCGGCACTGCGCGCTCCAGCGTCGACTGGCAGATCCGCCAGGTGCGGGCGCTACTGCAGGCACAGCAGGCCTAGGTCCTCCCACACCTGCCCCCTAATAAAGTGGGCGCGAGAGGAGGCTGCTGTGTGTTTCCTGCCCCAGCCTGGCTCCCTCGTTGCTGGGCTTTCGGGGCTGGCCAGTGGGGACAGTCAGGGACTGGAGAGGCAGGGCAGGGTGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGGCAAGGTGCGAGGATGCTTGAGGCCAGGAGTTTGACACAGCCTGGGCAACACAGGGAGACCCCCATCTCTACTCAATAATAAAACAAATAGCCTGGCGTGGTGGCCCATGCATATAGTCCCAGCTACTTGTAAGGCTGAGGTGAGAGGACACTTGTGCCCAGGAGTGGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGATAACAGAGTGAGAACCTATCTCTAAAAATAAATAAATAAACGAAAAATAAATGGAAGCGGAGAAAACTGGGCAAGGGCAATGAGAGTCGTAGACGGGAAGGGAAGAGGGGGCTCCCATCATAGCCTCTGCTCTGTCCAGGCCCCATCCCCTTCAGACAGGGTATCACAGTGACCTCCTAGGCCAGGAGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCTGGGCAACAGGAAGACTCCAACTACCATATTAAAAAAAACATGAATGAAAGCAAAAACAAAACAACTAGCCAAACTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTGTAGGAGGCTGAGGCTGGTGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGGAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCCATAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGACAGGTTGCAGCAAGCCAAGACTGCATTACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCTGTCTAAAAACAACAACAAAAACTAGCCAGTTGTGGTGGTATGTGCCTATAGTCCCAGCTACGTGGAAGGCTGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGCAGTGGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATGGCACCACTGTCCTCCAGTCTGGGAAACAGAGCAAGACCCTGTCCCTAAAAGACAAAAAATAAGAAATGTCTGAAACTTATATTTTATTAACAACAAAGACAAACAAGCTAAACTCAAGGAAGAATGAATAACCCCTACCACGTGATTTTGGGAGCAATGACAGATTTTGTTAAAGAACCAAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTTCCTGGGCGTGGTGGTACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGGAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAGTAGACTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAACCAAAAGCCAGACCCCAGCAGTGAGGATGTGACACCAAATCCCCAAAAGGGTCAAAGCTCTGGGTCACAGATAAAATCTTCCAGAGCAGTTGTTCTCAGACTGTCATTCCTGGCCATCATAATTTTCACCAAGGAGCTTAGAAATGCAAACTTTCTGGCTGGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGTCAACAGGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGAATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCNN | pathogenic | 119,704 |
Gene mutation in KCTD7 (potassium channel tetramerization domain containing 7) at chromosome 7, position 66638448—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | TATGACATAGAGATAAGATAGCACACACCCCCAATGTCATTGAGAGGATTACATGGGATAACCCATGAATAGTGGCTGGCATGGAGTAATACTTAGCGAGTGTTAGCTGGTGTTGTATTAGGTCATAGACTAAGCTGTTATTGAGGTAGCAGCATTATCTTGGGGTTTACTCACTGTCTTCCGCACGTACGGGTGATGTATCTGATTACTCTGAGCACTAAATAATCTAAAAAGCTGGTGGCTTGCACCTATGGTCCCAGTTATTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAACAAGATCCTATCTCTTAAAAAAGAAGAAAAAAAATCTGAAAAGTGAATTAGAAGGACTGAATTTTTATTTTAAGAAAATGCAATATGTGATTTTATTCAGCCCTGAAACCAGTTTGTTCAGACATTAGAGTTAGGCATTTTACCTGCTCTGCATAGCTACAGAATAATACTAGTGGCAAGGATGGGGAACACCTAGAACTCTTCTGCATTGCTGTTGGGAATGTAAAATGCTGCAACCACTTTGTTAACCACGTGCTTACCCTATGACTGAATGACTCTACTGCTAATACTTAAAAGAAATTTGTGCTTGTGTCCACTAAAGGTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTGATGGAGTCTCACACTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGGTTGAAGCAGTTCCCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCGTTTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGAGCTCAGATGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACACGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTAAAGGTCTTATATAGGAATGTTCATCCCAGCTTTACTCATAATAGCCAAAAACTGGAAACAACCCAAATGTCCATCAACAAGACAACAGGGTAAATAAATTACACCATATTCATGCAAGGGTATACTTACATAATGAATAATAACTAATAAAAACAAAAAAACAAACTACTGGTTTGTTTTTATTATTTATTTGGTGGATACATTTCAAAAACATTATGTTAAAGGAAAGAAGCCAGGTATGAAAGAGAACATACTATATAATTCTGTTTATATATATATTTCAAGAAAAGGCAAAACTCATCTTTACTGATGGAAGGAGAAGTTAGAGTGGTTGCTTCCGTAGGGATTAACTGGGAAGTGGCATGAGGAACCTTAAGGAATGGAAATGTTTCATCTTGATCTAGGTGATGGTTGGATGGGTATATTCATACTTAAAAAAACAACTGAACTGTACAGTTAATATTTGTACATTTATTGAATATTTCACCTCAATTCTAAAACTATATATATATAAAGGGCTAGGTGTCATATCTTTCCATTATACTTACATATACCTAATAATACCTAATATTATACCTAATAATAGTAATTATAGTTGCTTACTGATAACAACAACTAATAACACTTATTGAGGCCCTACTCTGTGCCAGGGATTTTCTAATCACTTAATTCCCTAACACATTATGAGGTTTTATTGTTTTCTCCAATTTTACAGACAGGGAAACTGAGACATGGAGTAGTTAAGTTCATTTACCCAGTGTAACACAGCTGGCAGTCTGGTTTTAGATTTTGTCCAATGCACACTGTGTGGCACTGCCCAGGAGCATAAGCTCCTTGTCACCGACCCTCTTTCCTTCCTGCTTAGAGATGTGCTGAATTTCCTGCGCTCAGGGGACCTCCCACCCAGGGAGCGTGTTCGAGCTGTGTACAAAGAGGCCCAGTACTATGCCATCGGGCCCCTCCTGGAGCAGCTGGAGAACATGCAGCCACTGAAGGGCGAGAAGGTGCGCCAAGCGTTTCTGGGACTCATGCCCTATTACAAAGGTGAGGGTCAGCTGCCCAGGATGGTGGGTATGTGGGAGGAGGTCTGCAAGGCATCTGTGAGTGTTTAGGTCTCCATCAGAACACCGGGGGCAGCATTCATCCAGATTACTCAAGATGCGATGGAGTGTCATCCCTTCCCAGTCACGCTGGGGAGATTCAGGTTAAGGTGGGCCTACCTGGCCTATGACAGTTAGCAAATTGTATTTCAGAAGGACAGCCCTCGTCCCATTGGCTTCCCTTTGCTGTGGAGAACCGTGACCCTTGTTTAAGTTTGTGCCCTTCATTGGCCCCCTGAGTCCCTTCCCCGGGAAATCTGTCTTTCCCCTCCTGCATCCTGCCATCTTCAGGACTGTTTCTCTGTGCATCTCTGCTGCCCTGTCCTGCCTCTTCACCCTAGTGATAGGTGTTGTGTTCATCCTTATAGACCACTTGGAGCGGATTGTGGAGATCGCCCGGCTGCGTGCGGTCCAGCGGAAGGCCCGCTTTGCCAAGCTCAAGGTCTGTGTCTTCAAGGAGGAGATGCCCATCACCCCCTATGAGTGTCCGCTCCTCAACTCCCTGCGATTTGAGCGGAGTGAGAGTGACGGGCAGCTTTTTGAGCACCACTGTGAAGTGGATGTGTCTTTTGGGCCCTGGGAGGCTGTGGCTGATGTTTATGACCTGCTGCACTGCCTGGTCACGGACCTCTCGGCCCAGGGTCTCACCGTGGACCACCAGTGCATCGGGGTGTGTGACAAGCACCTCGTGAACCACTACTACTGCAAGCGCCCCATCTATGAGTTCAAGATCACATGGTGGTGAGTAGCCCCGGTAGGCGAGAGTCCCATCAGGGAGGATGTCCACCTTGCTTGGTGGCTCTGGGAGTAAGATCCCTGAAGGGGCTGCTGACTGCCCCAGAATCTGCCGAGGTGAGAACAGCATCCTGAGGCACAGCTCCCAGGGGACAGAGGTGTAGCTCCAATCTCCCTGACTGCACCTCAGGGTTGGGCTCAGGGCTTGCGGCCTGCAGGCACTCCAGCCAGCGCTCACCTGGCCTTTCCTCAAGGCATGGTAGTCTTTCCTTGAGGCTGATAGCTAGGGCTTGACCAGGAAGTCCCGAGAAGTTTTGTCACCTTCTTGACCTTGCAAGAGAGTTTCTGCCCATTTTAGAGCCACGTTACCAAATCGATGTAGGCCTAATCACTTCCTCAACCCTGTTCAAGCGTCCCTCCCTTGTGCTCAGTATATTGGTGTGAACACGGAACATGATGGGGGATTTACCTGACCAGCCACCCCATAGCCCCTGGCTGAAGAAGAAAGAGCATCTTCTCTCCCACTGCACCCCTTCTCCTCCAAGAATAGTTGCCCACATTCCCAAAATGTGGAAAGACTTTTCTTTTCCTTCCGGAACATGTTCTTCACCACCTTTTGGAGATTTAACCATAGCTGCCAAAGCTATGCACCCAGTTGGCCTTAGAAAACCACAATGTTTACAGCCCTGTCTTAGGGCCGCGGCTTCTCTTATCTTCCACCACCTTCCTTGCTTGCAGGGTTATCTTCTCACAGGGCTGGAATGCAAATTTCAGAGGCTTCTTTTGAAGATTCCCCAAGTCAAGCAGGCAAGATGCCTAGATCTTCTGTTATCTTTGACATGTAACATCCTTTTTAGAGGCTCAGAACACCTCCTTGGCTGCTATCTCATGTGTTAGAATCCAGTTTGTGGTGAACCTCTTTGGAAGGGGACCCCCTCTCTTTAAACCCTGTTCCTCTGTCCTGGTAACATTCTCCTTCTAGGAGAGCCTCTCTTCTGAGAAGGTAAAGGAAGGGCTGGGTGAGACACACAGCTATCCTAGGAGCCGTAGGAAGACAAAACTTCCCTTTTGTTTTACTCCTCACTCCTCTATTTTTGTTTTACTCACTTCTTTATATTTTGTTTTACTCCTCACTCCTGTATATTTTGGTTTACTTACTCCTCTATTTCAGAAATTGAAAAAGATCCCCAAGGATCTGTTACTACTGCATTTCCTTCTTGCTCTGTCTACAGCCTAGGCCAACTAGTCAGGGTCTGGACATGCATCTCCTAAA | TATGACATAGAGATAAGATAGCACACACCCCCAATGTCATTGAGAGGATTACATGGGATAACCCATGAATAGTGGCTGGCATGGAGTAATACTTAGCGAGTGTTAGCTGGTGTTGTATTAGGTCATAGACTAAGCTGTTATTGAGGTAGCAGCATTATCTTGGGGTTTACTCACTGTCTTCCGCACGTACGGGTGATGTATCTGATTACTCTGAGCACTAAATAATCTAAAAAGCTGGTGGCTTGCACCTATGGTCCCAGTTATTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAACAAGATCCTATCTCTTAAAAAAGAAGAAAAAAAATCTGAAAAGTGAATTAGAAGGACTGAATTTTTATTTTAAGAAAATGCAATATGTGATTTTATTCAGCCCTGAAACCAGTTTGTTCAGACATTAGAGTTAGGCATTTTACCTGCTCTGCATAGCTACAGAATAATACTAGTGGCAAGGATGGGGAACACCTAGAACTCTTCTGCATTGCTGTTGGGAATGTAAAATGCTGCAACCACTTTGTTAACCACGTGCTTACCCTATGACTGAATGACTCTACTGCTAATACTTAAAAGAAATTTGTGCTTGTGTCCACTAAAGGTTTCTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTGATGGAGTCTCACACTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGGTTGAAGCAGTTCCCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGACACCCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCGTTTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGAGCTCAGATGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACACGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTAAAGGTCTTATATAGGAATGTTCATCCCAGCTTTACTCATAATAGCCAAAAACTGGAAACAACCCAAATGTCCATCAACAAGACAACAGGGTAAATAAATTACACCATATTCATGCAAGGGTATACTTACATAATGAATAATAACTAATAAAAACAAAAAAACAAACTACTGGTTTGTTTTTATTATTTATTTGGTGGATACATTTCAAAAACATTATGTTAAAGGAAAGAAGCCAGGTATGAAAGAGAACATACTATATAATTCTGTTTATATATATATTTCAAGAAAAGGCAAAACTCATCTTTACTGATGGAAGGAGAAGTTAGAGTGGTTGCTTCCGTAGGGATTAACTGGGAAGTGGCATGAGGAACCTTAAGGAATGGAAATGTTTCATCTTGATCTAGGTGATGGTTGGATGGGTATATTCATACTTAAAAAAACAACTGAACTGTACAGTTAATATTTGTACATTTATTGAATATTTCACCTCAATTCTAAAACTATATATATATAAAGGGCTAGGTGTCATATCTTTCCATTATACTTACATATACCTAATAATACCTAATATTATACCTAATAATAGTAATTATAGTTGCTTACTGATAACAACAACTAATAACACTTATTGAGGCCCTACTCTGTGCCAGGGATTTTCTAATCACTTAATTCCCTAACACATTATGAGGTTTTATTGTTTTCTCCAATTTTACAGACAGGGAAACTGAGACATGGAGTAGTTAAGTTCATTTACCCAGTGTAACACAGCTGGCAGTCTGGTTTTAGATTTTGTCCAATGCACACTGTGTGGCACTGCCCAGGAGCATAAGCTCCTTGTCACCGACCCTCTTTCCTTCCTGCTTAGAGATGTGCTGAATTTCCTGCGCTCAGGGGACCTCCCACCCAGGGAGCGTGTTCGAGCTGTGTACAAAGAGGCCCAGTACTATGCCATCGGGCCCCTCCTGGAGCAGCTGGAGAACATGCAGCCACTGAAGGGCGAGAAGGTGCGCCAAGCGTTTCTGGGACTCATGCCCTATTACAAAGGTGAGGGTCAGCTGCCCAGGAAGGATGGTGGGTATGTGGGAGGAGGTCTGCAAGGCATCTGTGAGTGTTTAGGTCTCCATCAGAACACCGGGGGCAGCATTCATCCAGATTACTCAAGATGCGATGGAGTGTCATCCCTTCCCAGTCACGCTGGGGAGATTCAGGTTAAGGTGGGCCTACCTGGCCTATGACAGTTAGCAAATTGTATTTCAGAAGGACAGCCCTCGTCCCATTGGCTTCCCTTTGCTGTGGAGAACCGTGACCCTTGTTTAAGTTTGTGCCCTTCATTGGCCCCCTGAGTCCCTTCCCCGGGAAATCTGTCTTTCCCCTCCTGCATCCTGCCATCTTCAGGACTGTTTCTCTGTGCATCTCTGCTGCCCTGTCCTGCCTCTTCACCCTAGTGATAGGTGTTGTGTTCATCCTTATAGACCACTTGGAGCGGATTGTGGAGATCGCCCGGCTGCGTGCGGTCCAGCGGAAGGCCCGCTTTGCCAAGCTCAAGGTCTGTGTCTTCAAGGAGGAGATGCCCATCACCCCCTATGAGTGTCCGCTCCTCAACTCCCTGCGATTTGAGCGGAGTGAGAGTGACGGGCAGCTTTTTGAGCACCACTGTGAAGTGGATGTGTCTTTTGGGCCCTGGGAGGCTGTGGCTGATGTTTATGACCTGCTGCACTGCCTGGTCACGGACCTCTCGGCCCAGGGTCTCACCGTGGACCACCAGTGCATCGGGGTGTGTGACAAGCACCTCGTGAACCACTACTACTGCAAGCGCCCCATCTATGAGTTCAAGATCACATGGTGGTGAGTAGCCCCGGTAGGCGAGAGTCCCATCAGGGAGGATGTCCACCTTGCTTGGTGGCTCTGGGAGTAAGATCCCTGAAGGGGCTGCTGACTGCCCCAGAATCTGCCGAGGTGAGAACAGCATCCTGAGGCACAGCTCCCAGGGGACAGAGGTGTAGCTCCAATCTCCCTGACTGCACCTCAGGGTTGGGCTCAGGGCTTGCGGCCTGCAGGCACTCCAGCCAGCGCTCACCTGGCCTTTCCTCAAGGCATGGTAGTCTTTCCTTGAGGCTGATAGCTAGGGCTTGACCAGGAAGTCCCGAGAAGTTTTGTCACCTTCTTGACCTTGCAAGAGAGTTTCTGCCCATTTTAGAGCCACGTTACCAAATCGATGTAGGCCTAATCACTTCCTCAACCCTGTTCAAGCGTCCCTCCCTTGTGCTCAGTATATTGGTGTGAACACGGAACATGATGGGGGATTTACCTGACCAGCCACCCCATAGCCCCTGGCTGAAGAAGAAAGAGCATCTTCTCTCCCACTGCACCCCTTCTCCTCCAAGAATAGTTGCCCACATTCCCAAAATGTGGAAAGACTTTTCTTTTCCTTCCGGAACATGTTCTTCACCACCTTTTGGAGATTTAACCATAGCTGCCAAAGCTATGCACCCAGTTGGCCTTAGAAAACCACAATGTTTACAGCCCTGTCTTAGGGCCGCGGCTTCTCTTATCTTCCACCACCTTCCTTGCTTGCAGGGTTATCTTCTCACAGGGCTGGAATGCAAATTTCAGAGGCTTCTTTTGAAGATTCCCCAAGTCAAGCAGGCAAGATGCCTAGATCTTCTGTTATCTTTGACATGTAACATCCTTTTTAGAGGCTCAGAACACCTCCTTGGCTGCTATCTCATGTGTTAGAATCCAGTTTGTGGTGAACCTCTTTGGAAGGGGACCCCCTCTCTTTAAACCCTGTTCCTCTGTCCTGGTAACATTCTCCTTCTAGGAGAGCCTCTCTTCTGAGAAGGTAAAGGAAGGGCTGGGTGAGACACACAGCTATCCTAGGAGCCGTAGGAAGACAAAACTTCCCTTTTGTTTTACTCCTCACTCCTCTATTTTTGTTTTACTCACTTCTTTATATTTTGTTTTACTCCTCACTCCTGTATATTTTGGTTTACTTACTCCTCTATTTCAGAAATTGAAAAAGATCCCCAAGGATCTGTTACTACTGCATTTCCTTCTTGCTCTGTCTACAGCCTAGGCCAACTAGTCAGGGTCTGGACATGCATCTCC | benign | 119,737 |
Determine whether the variant at chromosome 7, position 66993222, in gene SBDS (SBDS ribosome maturation factor) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Shwachman-Diamond_syndrome_1'] | ACCTTGATCAGTGGCTTGAGCTTTTCTTTCAGCTTCTTGCCTTCATTGACTGGAAGGATGAACCGAAGCCTCATGTGAGCACGTTCTATCTTCATTTTCTCTTTTAACTGCTTTATCACTTCCAAAGCCTACCAAGACAAAATCGAGAATGCAATTTCTTCTACTATATTATTTCATAAGGTTTTCAAAAACAAAGTAGTTTCCATGTAGTTGGATTAGGTAATGGTTTCTTAGGTATAACATTAAGAACATAAGTGACCGTTAAAAAAAAAATAGAAAAATTGGACTTATCAAGAAGAAAAGCTTTTGTGTTTCAAAAAACTATGAAGAAAGTGAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGCATCACAAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAAAGAAAAATTAGCCGGGTGTGGTAGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCAGAGTTTGCAAAAAGAGGGCGGGGGGGGTGGGCAAAGAACCTGAACAGAGATTTCTCAAAAGAAGACAGACGAGGCACCAATAAGCACATGGAAATATGCTCAAATCATCATTAAGGAAATGCAAATCAAAACCACGACAAGATACCACCAGGATGGCCATCATCAAAAAGGCAGACAATGACAAGTATTACTGAGGATGTGGAGAAACTGAACTCTTAAACACTGATGGTGGTAAAGTAAAATGGTGCAGCTGTTTTAGAAATAGGTTTGGTAGTCACCAGGTATACAGAAATGAAAACATATGTCTACACAGAAACATACAAGAAATTTTATAGCAGCATTGCTCATCATAGCTCAAAAGTGAAAGCAACCCAATGTCTATCAACTGATAGATGAATGAACAAAATGTGTTTCTTTCCGTACAGTGGGCTATTATTCCGGCATAAAAAAGAAATGACATGCTGATGCAGGTTACAACATGTATGAACCATGAAAAGGCCACATATTGTATGATTCCATTTATATGAAATGTCCAGAATTGAGAAGTCCATAACGAGAGGAGATTAGTGGTTGGGAGGGGCCTGTGGGGGGAAAATGGGGGATGGCTACTAATGGATACTGACTTTCTTTTTGTGGTGATGAAAATGTTCTCGAACCAGGTAGCAGGGAAGGTTCCAAAACTTTGTTAATATACCACTTAAAGTGTACATACTTTATGAGTGTGAAATTTATGGTATGTGAATTATATATAAATTAAAAAATTCAAAAAGAAGTGTTAAAATGACCCTTTAAAAACTCAAGTTTTGTCTTTAAAAGTTTGATTTGGATAGGAAGAAGAAAGTCCTATATACATATTTGTGTTTACTTGAAAAAAAAAAATTACCTATCTTTACAACCCCGTCCTTTTCCTCCATCTCTTCCCCAAACCTCTACCCACTTGCTTCCATGCAGACCCATTTTTTTAAATTTAATTTTTTATATTAAAAAATTTAGAGGTAGGGTACGGTAGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTAGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCAACTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACGTGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACGCGGGAGGTGGAGATTGTAGTGAGCCGAGATCATACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAGAGATGGGGCGTCCCTATGTTTCCCAGGCTGTTTCCAGGCCTCAAGCAATCCTCCCATCTTGGCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAACCATTGTGCCTGGCCCCAGACCCATTATTTTAATGATTTCTTCAGAGAAAACTGATTTCCATGGCTATATTTTGATGACATGAGAAACCACTCACCTGCTGTTTTGTACTCTTGTTGGTTTTCACCGAATAGTGGATGTCCTTCATGGCTCTCTCAATAAGGATCACGGTGTATGGTCTCTTTGTTTCAGGATTCACACATTTGTCTGCCACAATAGTTGCAATGTCCCTAAACATCTGCTCCAGTTGTGTGTGTCTTTCTTTATCTGATACTTGAACTTCTCCTTTAGTCAAAATCTAAAAAAATGCCAACACATTTAAGAAATCACTATCTTTCTCTATCACACACTATTTATTAACTAACCATAAAAAATGAGTAACTGGATGGAGAGAAAATTAAATTTCATCCTCTCCAGCTATCAATATGTAAGTAATGGTTTGAGCTTTGCCCAAAAGATGCAAGAATCTTTTGGCTGGGCTCAGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCTAAGGCGGGCATATCACCCAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGCAGGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCCTGGAAGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGCAGTGAAGTGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCCCCCCACCCAAAAAAAAAAGGATCTGAAAGATGAAATACTTGAAAACAAATTCAGTTTTCAGGTATACCACATTCTATAAATGGGGCAATTTATAGAAAAATGAGGTAATTTAGTAGAAAATCTGATTTCAGGAGGTTTTGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACAAAAAACAAACAAAACCACCAAGTTCTTTATTATTAGAAGTGACACTGTGCAGTTCACATTATTGCTTGGTTAGTCTTTCCTCCAGAAAAACAGCCTTTAATGTTTAATATATCTACAAATACGTTATAAATGGTTATTAGGGTTAGCTATGCTGCAGCTGTTACCCACCTGCTTACAGATTTCAGTTTGGTCATCTGTTCCAAACGCACTGATGAGATCTTCCTTTTTGGCAACCTGACCTTTAGAAACATTTACAAACACTGAGTGGGTCTGCAGAACTTCATCGAGGTCTTTTTCCCTTGTGAGGGCAGGAGAGAAAGTCCTATGTGAATATACTTGAAACTTGGACATGCATTTACATTTAAATACGAGATGGCAACAACATGAACGGCAAGACACAACAAATCCCCCTGATGACCTTTAGTGTAGAGGGCAGTTTTCTTTTTCTTACCCCCCAACCCCCGCCCCTAGATGGAATTTCACTGTTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGGTCACTGTAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGAACTGCCCGCATCGGCCTGAGGGAACATTTTCAAAACTCAGAACCGTATTTGCCTTACCATTTGCTCACTGGAGAAAAATGTCATGGGAGGACGTAAGAAACACAAGGGTGGGGTGGGGTGCAGACAGCTGCTGCCACGGAATGCCAGTCCCTAGATGGCAGCAGTGAAGACACTACGCACTTTAAACTGCTAGGGCTACTGAGATCTATGACACCAGATGTACCCACAACTATGACAGTATTCGTAAGACTAGGTTCTCAGCCATCATTATTCTAGGAAAAGGACCACAATTACGAGATTTCTTGGCTGCAGCTTTTATGACACCAACAAAACAAAACCCCAAACCAACAACCCAATCCGAACCAACCAAATAAAGAAGAAACCCTTGGCTTAGGCGCCAAGCTCGGACAGCGACGTCTCATGCTCACAGCAGGAATGTTCCATTTCCTCCCCGGCCAACACCCCAGCCTGGCCCATTCACTCGACTTGGGCAGAGACAGGCCGCCTCGGAGGTGACGGCTCAGGCCCAGGCCCAGGCC | ACCTTGATCAGTGGCTTGAGCTTTTCTTTCAGCTTCTTGCCTTCATTGACTGGAAGGATGAACCGAAGCCTCATGTGAGCACGTTCTATCTTCATTTTCTCTTTTAACTGCTTTATCACTTCCAAAGCCTACCAAGACAAAATCGAGAATGCAATTTCTTCTACTATATTATTTCATAAGGTTTTCAAAAACAAAGTAGTTTCCATGTAGTTGGATTAGGTAATGGTTTCTTAGGTATAACATTAAGAACATAAGTGACCGTTAAAAAAAAAATAGAAAAATTGGACTTATCAAGAAGAAAAGCTTTTGTGTTTCAAAAAACTATGAAGAAAGTGAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGCATCACAAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAAAGAAAAATTAGCCGGGTGTGGTAGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCAGAGTTTGCAAAAAGAGGGCGGGGGGGGTGGGCAAAGAACCTGAACAGAGATTTCTCAAAAGAAGACAGACGAGGCACCAATAAGCACATGGAAATATGCTCAAATCATCATTAAGGAAATGCAAATCAAAACCACGACAAGATACCACCAGGATGGCCATCATCAAAAAGGCAGACAATGACAAGTATTACTGAGGATGTGGAGAAACTGAACTCTTAAACACTGATGGTGGTAAAGTAAAATGGTGCAGCTGTTTTAGAAATAGGTTTGGTAGTCACCAGGTATACAGAAATGAAAACATATGTCTACACAGAAACATACAAGAAATTTTATAGCAGCATTGCTCATCATAGCTCAAAAGTGAAAGCAACCCAATGTCTATCAACTGATAGATGAATGAACAAAATGTGTTTCTTTCCGTACAGTGGGCTATTATTCCGGCATAAAAAAGAAATGACATGCTGATGCAGGTTACAACATGTATGAACCATGAAAAGGCCACATATTGTATGATTCCATTTATATGAAATGTCCAGAATTGAGAAGTCCATAACGAGAGGAGATTAGTGGTTGGGAGGGGCCTGTGGGGGGAAAATGGGGGATGGCTACTAATGGATACTGACTTTCTTTTTGTGGTGATGAAAATGTTCTCGAACCAGGTAGCAGGGAAGGTTCCAAAACTTTGTTAATATACCACTTAAAGTGTACATACTTTATGAGTGTGAAATTTATGGTATGTGAATTATATATAAATTAAAAAATTCAAAAAGAAGTGTTAAAATGACCCTTTAAAAACTCAAGTTTTGTCTTTAAAAGTTTGATTTGGATAGGAAGAAGAAAGTCCTATATACATATTTGTGTTTACTTGAAAAAAAAAAATTACCTATCTTTACAACCCCGTCCTTTTCCTCCATCTCTTCCCCAAACCTCTACCCACTTGCTTCCATGCAGACCCATTTTTTTAAATTTAATTTTTTATATTAAAAAATTTAGAGGTAGGGTACGGTAGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTAGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCAACTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACGTGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACGCGGGAGGTGGAGATTGTAGTGAGCCGAGATCATACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAGAGATGGGGCGTCCCTATGTTTCCCAGGCTGTTTCCAGGCCTCAAGCAATCCTCCCATCTTGGCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAACCATTGTGCCTGGCCCCAGACCCATTATTTTAATGATTTCTTCAGAGAAAACTGATTTCCATGGCTATATTTTGATGACATGAGAAACCACTCACCTGCTGTTTTTTGTACTCTTGTTGGTTTTCACCGAATAGTGGATGTCCTTCATGGCTCTCTCAATAAGGATCACGGTGTATGGTCTCTTTGTTTCAGGATTCACACATTTGTCTGCCACAATAGTTGCAATGTCCCTAAACATCTGCTCCAGTTGTGTGTGTCTTTCTTTATCTGATACTTGAACTTCTCCTTTAGTCAAAATCTAAAAAAATGCCAACACATTTAAGAAATCACTATCTTTCTCTATCACACACTATTTATTAACTAACCATAAAAAATGAGTAACTGGATGGAGAGAAAATTAAATTTCATCCTCTCCAGCTATCAATATGTAAGTAATGGTTTGAGCTTTGCCCAAAAGATGCAAGAATCTTTTGGCTGGGCTCAGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCTAAGGCGGGCATATCACCCAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGCAGGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCCTGGAAGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGCAGTGAAGTGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCCCCCCACCCAAAAAAAAAAGGATCTGAAAGATGAAATACTTGAAAACAAATTCAGTTTTCAGGTATACCACATTCTATAAATGGGGCAATTTATAGAAAAATGAGGTAATTTAGTAGAAAATCTGATTTCAGGAGGTTTTGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACAAAAAACAAACAAAACCACCAAGTTCTTTATTATTAGAAGTGACACTGTGCAGTTCACATTATTGCTTGGTTAGTCTTTCCTCCAGAAAAACAGCCTTTAATGTTTAATATATCTACAAATACGTTATAAATGGTTATTAGGGTTAGCTATGCTGCAGCTGTTACCCACCTGCTTACAGATTTCAGTTTGGTCATCTGTTCCAAACGCACTGATGAGATCTTCCTTTTTGGCAACCTGACCTTTAGAAACATTTACAAACACTGAGTGGGTCTGCAGAACTTCATCGAGGTCTTTTTCCCTTGTGAGGGCAGGAGAGAAAGTCCTATGTGAATATACTTGAAACTTGGACATGCATTTACATTTAAATACGAGATGGCAACAACATGAACGGCAAGACACAACAAATCCCCCTGATGACCTTTAGTGTAGAGGGCAGTTTTCTTTTTCTTACCCCCCAACCCCCGCCCCTAGATGGAATTTCACTGTTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGGTCACTGTAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGAACTGCCCGCATCGGCCTGAGGGAACATTTTCAAAACTCAGAACCGTATTTGCCTTACCATTTGCTCACTGGAGAAAAATGTCATGGGAGGACGTAAGAAACACAAGGGTGGGGTGGGGTGCAGACAGCTGCTGCCACGGAATGCCAGTCCCTAGATGGCAGCAGTGAAGACACTACGCACTTTAAACTGCTAGGGCTACTGAGATCTATGACACCAGATGTACCCACAACTATGACAGTATTCGTAAGACTAGGTTCTCAGCCATCATTATTCTAGGAAAAGGACCACAATTACGAGATTTCTTGGCTGCAGCTTTTATGACACCAACAAAACAAAACCCCAAACCAACAACCCAATCCGAACCAACCAAATAAAGAAGAAACCCTTGGCTTAGGCGCCAAGCTCGGACAGCGACGTCTCATGCTCACAGCAGGAATGTTCCATTTCCTCCCCGGCCAACACCCCAGCCTGGCCCATTCACTCGACTTGGGCAGAGACAGGCCGCCTCGGAGGTGACGGCTCAGGCCCAGGCCCAGG | pathogenic | 119,765 |
Is the genetic variant on chromosome 7, position 66993367, gene SBDS (SBDS ribosome maturation factor), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Shwachman-Diamond_syndrome_1'] | AGAATGCAATTTCTTCTACTATATTATTTCATAAGGTTTTCAAAAACAAAGTAGTTTCCATGTAGTTGGATTAGGTAATGGTTTCTTAGGTATAACATTAAGAACATAAGTGACCGTTAAAAAAAAAATAGAAAAATTGGACTTATCAAGAAGAAAAGCTTTTGTGTTTCAAAAAACTATGAAGAAAGTGAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGCATCACAAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAAAGAAAAATTAGCCGGGTGTGGTAGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCAGAGTTTGCAAAAAGAGGGCGGGGGGGGTGGGCAAAGAACCTGAACAGAGATTTCTCAAAAGAAGACAGACGAGGCACCAATAAGCACATGGAAATATGCTCAAATCATCATTAAGGAAATGCAAATCAAAACCACGACAAGATACCACCAGGATGGCCATCATCAAAAAGGCAGACAATGACAAGTATTACTGAGGATGTGGAGAAACTGAACTCTTAAACACTGATGGTGGTAAAGTAAAATGGTGCAGCTGTTTTAGAAATAGGTTTGGTAGTCACCAGGTATACAGAAATGAAAACATATGTCTACACAGAAACATACAAGAAATTTTATAGCAGCATTGCTCATCATAGCTCAAAAGTGAAAGCAACCCAATGTCTATCAACTGATAGATGAATGAACAAAATGTGTTTCTTTCCGTACAGTGGGCTATTATTCCGGCATAAAAAAGAAATGACATGCTGATGCAGGTTACAACATGTATGAACCATGAAAAGGCCACATATTGTATGATTCCATTTATATGAAATGTCCAGAATTGAGAAGTCCATAACGAGAGGAGATTAGTGGTTGGGAGGGGCCTGTGGGGGGAAAATGGGGGATGGCTACTAATGGATACTGACTTTCTTTTTGTGGTGATGAAAATGTTCTCGAACCAGGTAGCAGGGAAGGTTCCAAAACTTTGTTAATATACCACTTAAAGTGTACATACTTTATGAGTGTGAAATTTATGGTATGTGAATTATATATAAATTAAAAAATTCAAAAAGAAGTGTTAAAATGACCCTTTAAAAACTCAAGTTTTGTCTTTAAAAGTTTGATTTGGATAGGAAGAAGAAAGTCCTATATACATATTTGTGTTTACTTGAAAAAAAAAAATTACCTATCTTTACAACCCCGTCCTTTTCCTCCATCTCTTCCCCAAACCTCTACCCACTTGCTTCCATGCAGACCCATTTTTTTAAATTTAATTTTTTATATTAAAAAATTTAGAGGTAGGGTACGGTAGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTAGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCAACTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACGTGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACGCGGGAGGTGGAGATTGTAGTGAGCCGAGATCATACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAGAGATGGGGCGTCCCTATGTTTCCCAGGCTGTTTCCAGGCCTCAAGCAATCCTCCCATCTTGGCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAACCATTGTGCCTGGCCCCAGACCCATTATTTTAATGATTTCTTCAGAGAAAACTGATTTCCATGGCTATATTTTGATGACATGAGAAACCACTCACCTGCTGTTTTGTACTCTTGTTGGTTTTCACCGAATAGTGGATGTCCTTCATGGCTCTCTCAATAAGGATCACGGTGTATGGTCTCTTTGTTTCAGGATTCACACATTTGTCTGCCACAATAGTTGCAATGTCCCTAAACATCTGCTCCAGTTGTGTGTGTCTTTCTTTATCTGATACTTGAACTTCTCCTTTAGTCAAAATCTAAAAAAATGCCAACACATTTAAGAAATCACTATCTTTCTCTATCACACACTATTTATTAACTAACCATAAAAAATGAGTAACTGGATGGAGAGAAAATTAAATTTCATCCTCTCCAGCTATCAATATGTAAGTAATGGTTTGAGCTTTGCCCAAAAGATGCAAGAATCTTTTGGCTGGGCTCAGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCTAAGGCGGGCATATCACCCAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGCAGGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCCTGGAAGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGCAGTGAAGTGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCCCCCCACCCAAAAAAAAAAGGATCTGAAAGATGAAATACTTGAAAACAAATTCAGTTTTCAGGTATACCACATTCTATAAATGGGGCAATTTATAGAAAAATGAGGTAATTTAGTAGAAAATCTGATTTCAGGAGGTTTTGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACAAAAAACAAACAAAACCACCAAGTTCTTTATTATTAGAAGTGACACTGTGCAGTTCACATTATTGCTTGGTTAGTCTTTCCTCCAGAAAAACAGCCTTTAATGTTTAATATATCTACAAATACGTTATAAATGGTTATTAGGGTTAGCTATGCTGCAGCTGTTACCCACCTGCTTACAGATTTCAGTTTGGTCATCTGTTCCAAACGCACTGATGAGATCTTCCTTTTTGGCAACCTGACCTTTAGAAACATTTACAAACACTGAGTGGGTCTGCAGAACTTCATCGAGGTCTTTTTCCCTTGTGAGGGCAGGAGAGAAAGTCCTATGTGAATATACTTGAAACTTGGACATGCATTTACATTTAAATACGAGATGGCAACAACATGAACGGCAAGACACAACAAATCCCCCTGATGACCTTTAGTGTAGAGGGCAGTTTTCTTTTTCTTACCCCCCAACCCCCGCCCCTAGATGGAATTTCACTGTTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGGTCACTGTAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGAACTGCCCGCATCGGCCTGAGGGAACATTTTCAAAACTCAGAACCGTATTTGCCTTACCATTTGCTCACTGGAGAAAAATGTCATGGGAGGACGTAAGAAACACAAGGGTGGGGTGGGGTGCAGACAGCTGCTGCCACGGAATGCCAGTCCCTAGATGGCAGCAGTGAAGACACTACGCACTTTAAACTGCTAGGGCTACTGAGATCTATGACACCAGATGTACCCACAACTATGACAGTATTCGTAAGACTAGGTTCTCAGCCATCATTATTCTAGGAAAAGGACCACAATTACGAGATTTCTTGGCTGCAGCTTTTATGACACCAACAAAACAAAACCCCAAACCAACAACCCAATCCGAACCAACCAAATAAAGAAGAAACCCTTGGCTTAGGCGCCAAGCTCGGACAGCGACGTCTCATGCTCACAGCAGGAATGTTCCATTTCCTCCCCGGCCAACACCCCAGCCTGGCCCATTCACTCGACTTGGGCAGAGACAGGCCGCCTCGGAGGTGACGGCTCAGGCCCAGGCCCAGGCCCGAGGGAGGGGGCTACTCACACGCCGCTCCGCCAGCCGACGACCTTGTTTTTGTAGCAGGCGATTTCGAAGCGCTTCCCGGCACGCTTCATCCGTACCACGGCCACATTGGTTAGGCGGATCTGGTTGGTGGGGGTGAAGATCGA 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| pathogenic | 119,770 |
Mutation found at chromosome 7 position 66993375, gene SBDS (SBDS ribosome maturation factor): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'SBDS-related_disorder', 'Shwachman-Diamond_syndrome_1'] | ATTTCTTCTACTATATTATTTCATAAGGTTTTCAAAAACAAAGTAGTTTCCATGTAGTTGGATTAGGTAATGGTTTCTTAGGTATAACATTAAGAACATAAGTGACCGTTAAAAAAAAAATAGAAAAATTGGACTTATCAAGAAGAAAAGCTTTTGTGTTTCAAAAAACTATGAAGAAAGTGAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGCATCACAAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAAAGAAAAATTAGCCGGGTGTGGTAGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCAGAGTTTGCAAAAAGAGGGCGGGGGGGGTGGGCAAAGAACCTGAACAGAGATTTCTCAAAAGAAGACAGACGAGGCACCAATAAGCACATGGAAATATGCTCAAATCATCATTAAGGAAATGCAAATCAAAACCACGACAAGATACCACCAGGATGGCCATCATCAAAAAGGCAGACAATGACAAGTATTACTGAGGATGTGGAGAAACTGAACTCTTAAACACTGATGGTGGTAAAGTAAAATGGTGCAGCTGTTTTAGAAATAGGTTTGGTAGTCACCAGGTATACAGAAATGAAAACATATGTCTACACAGAAACATACAAGAAATTTTATAGCAGCATTGCTCATCATAGCTCAAAAGTGAAAGCAACCCAATGTCTATCAACTGATAGATGAATGAACAAAATGTGTTTCTTTCCGTACAGTGGGCTATTATTCCGGCATAAAAAAGAAATGACATGCTGATGCAGGTTACAACATGTATGAACCATGAAAAGGCCACATATTGTATGATTCCATTTATATGAAATGTCCAGAATTGAGAAGTCCATAACGAGAGGAGATTAGTGGTTGGGAGGGGCCTGTGGGGGGAAAATGGGGGATGGCTACTAATGGATACTGACTTTCTTTTTGTGGTGATGAAAATGTTCTCGAACCAGGTAGCAGGGAAGGTTCCAAAACTTTGTTAATATACCACTTAAAGTGTACATACTTTATGAGTGTGAAATTTATGGTATGTGAATTATATATAAATTAAAAAATTCAAAAAGAAGTGTTAAAATGACCCTTTAAAAACTCAAGTTTTGTCTTTAAAAGTTTGATTTGGATAGGAAGAAGAAAGTCCTATATACATATTTGTGTTTACTTGAAAAAAAAAAATTACCTATCTTTACAACCCCGTCCTTTTCCTCCATCTCTTCCCCAAACCTCTACCCACTTGCTTCCATGCAGACCCATTTTTTTAAATTTAATTTTTTATATTAAAAAATTTAGAGGTAGGGTACGGTAGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTAGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCAACTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACGTGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACGCGGGAGGTGGAGATTGTAGTGAGCCGAGATCATACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAGAGATGGGGCGTCCCTATGTTTCCCAGGCTGTTTCCAGGCCTCAAGCAATCCTCCCATCTTGGCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAACCATTGTGCCTGGCCCCAGACCCATTATTTTAATGATTTCTTCAGAGAAAACTGATTTCCATGGCTATATTTTGATGACATGAGAAACCACTCACCTGCTGTTTTGTACTCTTGTTGGTTTTCACCGAATAGTGGATGTCCTTCATGGCTCTCTCAATAAGGATCACGGTGTATGGTCTCTTTGTTTCAGGATTCACACATTTGTCTGCCACAATAGTTGCAATGTCCCTAAACATCTGCTCCAGTTGTGTGTGTCTTTCTTTATCTGATACTTGAACTTCTCCTTTAGTCAAAATCTAAAAAAATGCCAACACATTTAAGAAATCACTATCTTTCTCTATCACACACTATTTATTAACTAACCATAAAAAATGAGTAACTGGATGGAGAGAAAATTAAATTTCATCCTCTCCAGCTATCAATATGTAAGTAATGGTTTGAGCTTTGCCCAAAAGATGCAAGAATCTTTTGGCTGGGCTCAGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCTAAGGCGGGCATATCACCCAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGCAGGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCCTGGAAGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGCAGTGAAGTGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCCCCCCACCCAAAAAAAAAAGGATCTGAAAGATGAAATACTTGAAAACAAATTCAGTTTTCAGGTATACCACATTCTATAAATGGGGCAATTTATAGAAAAATGAGGTAATTTAGTAGAAAATCTGATTTCAGGAGGTTTTGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACAAAAAACAAACAAAACCACCAAGTTCTTTATTATTAGAAGTGACACTGTGCAGTTCACATTATTGCTTGGTTAGTCTTTCCTCCAGAAAAACAGCCTTTAATGTTTAATATATCTACAAATACGTTATAAATGGTTATTAGGGTTAGCTATGCTGCAGCTGTTACCCACCTGCTTACAGATTTCAGTTTGGTCATCTGTTCCAAACGCACTGATGAGATCTTCCTTTTTGGCAACCTGACCTTTAGAAACATTTACAAACACTGAGTGGGTCTGCAGAACTTCATCGAGGTCTTTTTCCCTTGTGAGGGCAGGAGAGAAAGTCCTATGTGAATATACTTGAAACTTGGACATGCATTTACATTTAAATACGAGATGGCAACAACATGAACGGCAAGACACAACAAATCCCCCTGATGACCTTTAGTGTAGAGGGCAGTTTTCTTTTTCTTACCCCCCAACCCCCGCCCCTAGATGGAATTTCACTGTTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGGTCACTGTAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGAACTGCCCGCATCGGCCTGAGGGAACATTTTCAAAACTCAGAACCGTATTTGCCTTACCATTTGCTCACTGGAGAAAAATGTCATGGGAGGACGTAAGAAACACAAGGGTGGGGTGGGGTGCAGACAGCTGCTGCCACGGAATGCCAGTCCCTAGATGGCAGCAGTGAAGACACTACGCACTTTAAACTGCTAGGGCTACTGAGATCTATGACACCAGATGTACCCACAACTATGACAGTATTCGTAAGACTAGGTTCTCAGCCATCATTATTCTAGGAAAAGGACCACAATTACGAGATTTCTTGGCTGCAGCTTTTATGACACCAACAAAACAAAACCCCAAACCAACAACCCAATCCGAACCAACCAAATAAAGAAGAAACCCTTGGCTTAGGCGCCAAGCTCGGACAGCGACGTCTCATGCTCACAGCAGGAATGTTCCATTTCCTCCCCGGCCAACACCCCAGCCTGGCCCATTCACTCGACTTGGGCAGAGACAGGCCGCCTCGGAGGTGACGGCTCAGGCCCAGGCCCAGGCCCGAGGGAGGGGGCTACTCACACGCCGCTCCGCCAGCCGACGACCTTGTTTTTGTAGCAGGCGATTTCGAAGCGCTTCCCGGCACGCTTCATCCGTACCACGGCCACATTGGTTAGGCGGATCTGGTTGGTGGGGGTGAAGATCGACATCGCGG 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| pathogenic | 119,771 |
Benign or pathogenic: chromosome 7, position 66994286, gene SBDS (SBDS ribosome maturation factor) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Inborn_genetic_diseases', 'SBDS-related_disorder', 'Shwachman-Diamond_syndrome_1', 'Shwachman_syndrome'] | TGTATGATTCCATTTATATGAAATGTCCAGAATTGAGAAGTCCATAACGAGAGGAGATTAGTGGTTGGGAGGGGCCTGTGGGGGGAAAATGGGGGATGGCTACTAATGGATACTGACTTTCTTTTTGTGGTGATGAAAATGTTCTCGAACCAGGTAGCAGGGAAGGTTCCAAAACTTTGTTAATATACCACTTAAAGTGTACATACTTTATGAGTGTGAAATTTATGGTATGTGAATTATATATAAATTAAAAAATTCAAAAAGAAGTGTTAAAATGACCCTTTAAAAACTCAAGTTTTGTCTTTAAAAGTTTGATTTGGATAGGAAGAAGAAAGTCCTATATACATATTTGTGTTTACTTGAAAAAAAAAAATTACCTATCTTTACAACCCCGTCCTTTTCCTCCATCTCTTCCCCAAACCTCTACCCACTTGCTTCCATGCAGACCCATTTTTTTAAATTTAATTTTTTATATTAAAAAATTTAGAGGTAGGGTACGGTAGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTAGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCAACTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACGTGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACGCGGGAGGTGGAGATTGTAGTGAGCCGAGATCATACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAGAGATGGGGCGTCCCTATGTTTCCCAGGCTGTTTCCAGGCCTCAAGCAATCCTCCCATCTTGGCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAACCATTGTGCCTGGCCCCAGACCCATTATTTTAATGATTTCTTCAGAGAAAACTGATTTCCATGGCTATATTTTGATGACATGAGAAACCACTCACCTGCTGTTTTGTACTCTTGTTGGTTTTCACCGAATAGTGGATGTCCTTCATGGCTCTCTCAATAAGGATCACGGTGTATGGTCTCTTTGTTTCAGGATTCACACATTTGTCTGCCACAATAGTTGCAATGTCCCTAAACATCTGCTCCAGTTGTGTGTGTCTTTCTTTATCTGATACTTGAACTTCTCCTTTAGTCAAAATCTAAAAAAATGCCAACACATTTAAGAAATCACTATCTTTCTCTATCACACACTATTTATTAACTAACCATAAAAAATGAGTAACTGGATGGAGAGAAAATTAAATTTCATCCTCTCCAGCTATCAATATGTAAGTAATGGTTTGAGCTTTGCCCAAAAGATGCAAGAATCTTTTGGCTGGGCTCAGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCTAAGGCGGGCATATCACCCAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGCAGGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCCTGGAAGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGCAGTGAAGTGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCCCCCCACCCAAAAAAAAAAGGATCTGAAAGATGAAATACTTGAAAACAAATTCAGTTTTCAGGTATACCACATTCTATAAATGGGGCAATTTATAGAAAAATGAGGTAATTTAGTAGAAAATCTGATTTCAGGAGGTTTTGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACAAAAAACAAACAAAACCACCAAGTTCTTTATTATTAGAAGTGACACTGTGCAGTTCACATTATTGCTTGGTTAGTCTTTCCTCCAGAAAAACAGCCTTTAATGTTTAATATATCTACAAATACGTTATAAATGGTTATTAGGGTTAGCTATGCTGCAGCTGTTACCCACCTGCTTACAGATTTCAGTTTGGTCATCTGTTCCAAACGCACTGATGAGATCTTCCTTTTTGGCAACCTGACCTTTAGAAACATTTACAAACACTGAGTGGGTCTGCAGAACTTCATCGAGGTCTTTTTCCCTTGTGAGGGCAGGAGAGAAAGTCCTATGTGAATATACTTGAAACTTGGACATGCATTTACATTTAAATACGAGATGGCAACAACATGAACGGCAAGACACAACAAATCCCCCTGATGACCTTTAGTGTAGAGGGCAGTTTTCTTTTTCTTACCCCCCAACCCCCGCCCCTAGATGGAATTTCACTGTTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGGTCACTGTAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGAACTGCCCGCATCGGCCTGAGGGAACATTTTCAAAACTCAGAACCGTATTTGCCTTACCATTTGCTCACTGGAGAAAAATGTCATGGGAGGACGTAAGAAACACAAGGGTGGGGTGGGGTGCAGACAGCTGCTGCCACGGAATGCCAGTCCCTAGATGGCAGCAGTGAAGACACTACGCACTTTAAACTGCTAGGGCTACTGAGATCTATGACACCAGATGTACCCACAACTATGACAGTATTCGTAAGACTAGGTTCTCAGCCATCATTATTCTAGGAAAAGGACCACAATTACGAGATTTCTTGGCTGCAGCTTTTATGACACCAACAAAACAAAACCCCAAACCAACAACCCAATCCGAACCAACCAAATAAAGAAGAAACCCTTGGCTTAGGCGCCAAGCTCGGACAGCGACGTCTCATGCTCACAGCAGGAATGTTCCATTTCCTCCCCGGCCAACACCCCAGCCTGGCCCATTCACTCGACTTGGGCAGAGACAGGCCGCCTCGGAGGTGACGGCTCAGGCCCAGGCCCAGGCCCGAGGGAGGGGGCTACTCACACGCCGCTCCGCCAGCCGACGACCTTGTTTTTGTAGCAGGCGATTTCGAAGCGCTTCCCGGCACGCTTCATCCGTACCACGGCCACATTGGTTAGGCGGATCTGGTTGGTGGGGGTGAAGATCGACATCGCGGCTGTTCAAAGACCCAGAAGCCGGCGAACCAGGGCTGACCCGCGCCGTCCAGCCTGAAGGCCACCAGCGCCTCGCGGTAACGACCGATCGGCGCGCGGCACTGACCCAACCACCAGTGCGCGGCGCCGCGACTCACTAGCTTCAGGCAGCCGTCACAGTGTGTCTGGCAGGCTTACTTACTGCGCAGGCGTCAGGTGGAGCAGAAGCCGGGAGGGGAAAAGTGAGCGATGACGCCTGCGTATTGTGGCTTTTTACGCCATCTTTCCACGCCCAAAAAGGGAGGTGCTTTTCCTTGGCGTATTTACTTTCGCCAATGAGCTGAGAGCTCTGACAGGATGCTCGCGGATGTTTAGTGACCGGGTTAAAACACAGCGTTGGCACCACCTCGTTCCGCGGAATTCAAGGGCCAGACCCACTTTATAATATAAATATTTTTTATAATAGAATTATTTTATAATAAATATTTTTATTTACTCACCCTTTTATAATAGAAATATTTTAACATAAAATGTAGACAAAAAAGTGTAATGAACCTTCTATGTACCCATCACCCCGCTATCAACATTTTGCCATCCTTGTTTTATTCTTTTTTCATTTTTTTGTTGCTTTTTTATTTACAGTTTTTTTTTTAAGTCAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGGTCATGGCCCCACTGCAGCTTCGACCTCCTGGGTTCGAGCGATCTTCCAGCGTTAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGAGCGGCCACGCCAAGCTAATTTAATTAAATAAATAATTAAAAAAAATTTTTTGTACAGACGAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCTTCGGCTTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTTTG | TGTATGATTCCATTTATATGAAATGTCCAGAATTGAGAAGTCCATAACGAGAGGAGATTAGTGGTTGGGAGGGGCCTGTGGGGGGAAAATGGGGGATGGCTACTAATGGATACTGACTTTCTTTTTGTGGTGATGAAAATGTTCTCGAACCAGGTAGCAGGGAAGGTTCCAAAACTTTGTTAATATACCACTTAAAGTGTACATACTTTATGAGTGTGAAATTTATGGTATGTGAATTATATATAAATTAAAAAATTCAAAAAGAAGTGTTAAAATGACCCTTTAAAAACTCAAGTTTTGTCTTTAAAAGTTTGATTTGGATAGGAAGAAGAAAGTCCTATATACATATTTGTGTTTACTTGAAAAAAAAAAATTACCTATCTTTACAACCCCGTCCTTTTCCTCCATCTCTTCCCCAAACCTCTACCCACTTGCTTCCATGCAGACCCATTTTTTTAAATTTAATTTTTTATATTAAAAAATTTAGAGGTAGGGTACGGTAGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACCTAGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCAACTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACGTGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACGCGGGAGGTGGAGATTGTAGTGAGCCGAGATCATACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAGAGATGGGGCGTCCCTATGTTTCCCAGGCTGTTTCCAGGCCTCAAGCAATCCTCCCATCTTGGCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAACCATTGTGCCTGGCCCCAGACCCATTATTTTAATGATTTCTTCAGAGAAAACTGATTTCCATGGCTATATTTTGATGACATGAGAAACCACTCACCTGCTGTTTTGTACTCTTGTTGGTTTTCACCGAATAGTGGATGTCCTTCATGGCTCTCTCAATAAGGATCACGGTGTATGGTCTCTTTGTTTCAGGATTCACACATTTGTCTGCCACAATAGTTGCAATGTCCCTAAACATCTGCTCCAGTTGTGTGTGTCTTTCTTTATCTGATACTTGAACTTCTCCTTTAGTCAAAATCTAAAAAAATGCCAACACATTTAAGAAATCACTATCTTTCTCTATCACACACTATTTATTAACTAACCATAAAAAATGAGTAACTGGATGGAGAGAAAATTAAATTTCATCCTCTCCAGCTATCAATATGTAAGTAATGGTTTGAGCTTTGCCCAAAAGATGCAAGAATCTTTTGGCTGGGCTCAGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCTAAGGCGGGCATATCACCCAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGCAGGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCCTGGAAGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGCAGTGAAGTGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCCCCCCACCCAAAAAAAAAAGGATCTGAAAGATGAAATACTTGAAAACAAATTCAGTTTTCAGGTATACCACATTCTATAAATGGGGCAATTTATAGAAAAATGAGGTAATTTAGTAGAAAATCTGATTTCAGGAGGTTTTGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACAAAAAACAAACAAAACCACCAAGTTCTTTATTATTAGAAGTGACACTGTGCAGTTCACATTATTGCTTGGTTAGTCTTTCCTCCAGAAAAACAGCCTTTAATGTTTAATATATCTACAAATACGTTATAAATGGTTATTAGGGTTAGCTATGCTGCAGCTGTTACCCACCTGCTTACAGATTTCAGTTTGGTCATCTGTTCCAAACGCACTGATGAGATCTTCCTTTTTGGCAACCTGACCTTAGGAAACATTTACAAACACTGAGTGGGTCTGCAGAACTTCATCGAGGTCTTTTTCCCTTGTGAGGGCAGGAGAGAAAGTCCTATGTGAATATACTTGAAACTTGGACATGCATTTACATTTAAATACGAGATGGCAACAACATGAACGGCAAGACACAACAAATCCCCCTGATGACCTTTAGTGTAGAGGGCAGTTTTCTTTTTCTTACCCCCCAACCCCCGCCCCTAGATGGAATTTCACTGTTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGGTCACTGTAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGAACTGCCCGCATCGGCCTGAGGGAACATTTTCAAAACTCAGAACCGTATTTGCCTTACCATTTGCTCACTGGAGAAAAATGTCATGGGAGGACGTAAGAAACACAAGGGTGGGGTGGGGTGCAGACAGCTGCTGCCACGGAATGCCAGTCCCTAGATGGCAGCAGTGAAGACACTACGCACTTTAAACTGCTAGGGCTACTGAGATCTATGACACCAGATGTACCCACAACTATGACAGTATTCGTAAGACTAGGTTCTCAGCCATCATTATTCTAGGAAAAGGACCACAATTACGAGATTTCTTGGCTGCAGCTTTTATGACACCAACAAAACAAAACCCCAAACCAACAACCCAATCCGAACCAACCAAATAAAGAAGAAACCCTTGGCTTAGGCGCCAAGCTCGGACAGCGACGTCTCATGCTCACAGCAGGAATGTTCCATTTCCTCCCCGGCCAACACCCCAGCCTGGCCCATTCACTCGACTTGGGCAGAGACAGGCCGCCTCGGAGGTGACGGCTCAGGCCCAGGCCCAGGCCCGAGGGAGGGGGCTACTCACACGCCGCTCCGCCAGCCGACGACCTTGTTTTTGTAGCAGGCGATTTCGAAGCGCTTCCCGGCACGCTTCATCCGTACCACGGCCACATTGGTTAGGCGGATCTGGTTGGTGGGGGTGAAGATCGACATCGCGGCTGTTCAAAGACCCAGAAGCCGGCGAACCAGGGCTGACCCGCGCCGTCCAGCCTGAAGGCCACCAGCGCCTCGCGGTAACGACCGATCGGCGCGCGGCACTGACCCAACCACCAGTGCGCGGCGCCGCGACTCACTAGCTTCAGGCAGCCGTCACAGTGTGTCTGGCAGGCTTACTTACTGCGCAGGCGTCAGGTGGAGCAGAAGCCGGGAGGGGAAAAGTGAGCGATGACGCCTGCGTATTGTGGCTTTTTACGCCATCTTTCCACGCCCAAAAAGGGAGGTGCTTTTCCTTGGCGTATTTACTTTCGCCAATGAGCTGAGAGCTCTGACAGGATGCTCGCGGATGTTTAGTGACCGGGTTAAAACACAGCGTTGGCACCACCTCGTTCCGCGGAATTCAAGGGCCAGACCCACTTTATAATATAAATATTTTTTATAATAGAATTATTTTATAATAAATATTTTTATTTACTCACCCTTTTATAATAGAAATATTTTAACATAAAATGTAGACAAAAAAGTGTAATGAACCTTCTATGTACCCATCACCCCGCTATCAACATTTTGCCATCCTTGTTTTATTCTTTTTTCATTTTTTTGTTGCTTTTTTATTTACAGTTTTTTTTTTAAGTCAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGGTCATGGCCCCACTGCAGCTTCGACCTCCTGGGTTCGAGCGATCTTCCAGCGTTAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGAGCGGCCACGCCAAGCTAATTTAATTAAATAAATAATTAAAAAAAATTTTTTGTACAGACGAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCTTCGGCTTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTTTG | pathogenic | 119,778 |
Determine if the mutation at chromosome 7, position 66995297 in gene SBDS (SBDS ribosome maturation factor) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Shwachman-Diamond_syndrome_1'] | AATAGTGGATGTCCTTCATGGCTCTCTCAATAAGGATCACGGTGTATGGTCTCTTTGTTTCAGGATTCACACATTTGTCTGCCACAATAGTTGCAATGTCCCTAAACATCTGCTCCAGTTGTGTGTGTCTTTCTTTATCTGATACTTGAACTTCTCCTTTAGTCAAAATCTAAAAAAATGCCAACACATTTAAGAAATCACTATCTTTCTCTATCACACACTATTTATTAACTAACCATAAAAAATGAGTAACTGGATGGAGAGAAAATTAAATTTCATCCTCTCCAGCTATCAATATGTAAGTAATGGTTTGAGCTTTGCCCAAAAGATGCAAGAATCTTTTGGCTGGGCTCAGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCTAAGGCGGGCATATCACCCAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGCAGGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCCTGGAAGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGCAGTGAAGTGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCCCCCCACCCAAAAAAAAAAGGATCTGAAAGATGAAATACTTGAAAACAAATTCAGTTTTCAGGTATACCACATTCTATAAATGGGGCAATTTATAGAAAAATGAGGTAATTTAGTAGAAAATCTGATTTCAGGAGGTTTTGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACAAAAAACAAACAAAACCACCAAGTTCTTTATTATTAGAAGTGACACTGTGCAGTTCACATTATTGCTTGGTTAGTCTTTCCTCCAGAAAAACAGCCTTTAATGTTTAATATATCTACAAATACGTTATAAATGGTTATTAGGGTTAGCTATGCTGCAGCTGTTACCCACCTGCTTACAGATTTCAGTTTGGTCATCTGTTCCAAACGCACTGATGAGATCTTCCTTTTTGGCAACCTGACCTTTAGAAACATTTACAAACACTGAGTGGGTCTGCAGAACTTCATCGAGGTCTTTTTCCCTTGTGAGGGCAGGAGAGAAAGTCCTATGTGAATATACTTGAAACTTGGACATGCATTTACATTTAAATACGAGATGGCAACAACATGAACGGCAAGACACAACAAATCCCCCTGATGACCTTTAGTGTAGAGGGCAGTTTTCTTTTTCTTACCCCCCAACCCCCGCCCCTAGATGGAATTTCACTGTTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGGTCACTGTAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGAACTGCCCGCATCGGCCTGAGGGAACATTTTCAAAACTCAGAACCGTATTTGCCTTACCATTTGCTCACTGGAGAAAAATGTCATGGGAGGACGTAAGAAACACAAGGGTGGGGTGGGGTGCAGACAGCTGCTGCCACGGAATGCCAGTCCCTAGATGGCAGCAGTGAAGACACTACGCACTTTAAACTGCTAGGGCTACTGAGATCTATGACACCAGATGTACCCACAACTATGACAGTATTCGTAAGACTAGGTTCTCAGCCATCATTATTCTAGGAAAAGGACCACAATTACGAGATTTCTTGGCTGCAGCTTTTATGACACCAACAAAACAAAACCCCAAACCAACAACCCAATCCGAACCAACCAAATAAAGAAGAAACCCTTGGCTTAGGCGCCAAGCTCGGACAGCGACGTCTCATGCTCACAGCAGGAATGTTCCATTTCCTCCCCGGCCAACACCCCAGCCTGGCCCATTCACTCGACTTGGGCAGAGACAGGCCGCCTCGGAGGTGACGGCTCAGGCCCAGGCCCAGGCCCGAGGGAGGGGGCTACTCACACGCCGCTCCGCCAGCCGACGACCTTGTTTTTGTAGCAGGCGATTTCGAAGCGCTTCCCGGCACGCTTCATCCGTACCACGGCCACATTGGTTAGGCGGATCTGGTTGGTGGGGGTGAAGATCGACATCGCGGCTGTTCAAAGACCCAGAAGCCGGCGAACCAGGGCTGACCCGCGCCGTCCAGCCTGAAGGCCACCAGCGCCTCGCGGTAACGACCGATCGGCGCGCGGCACTGACCCAACCACCAGTGCGCGGCGCCGCGACTCACTAGCTTCAGGCAGCCGTCACAGTGTGTCTGGCAGGCTTACTTACTGCGCAGGCGTCAGGTGGAGCAGAAGCCGGGAGGGGAAAAGTGAGCGATGACGCCTGCGTATTGTGGCTTTTTACGCCATCTTTCCACGCCCAAAAAGGGAGGTGCTTTTCCTTGGCGTATTTACTTTCGCCAATGAGCTGAGAGCTCTGACAGGATGCTCGCGGATGTTTAGTGACCGGGTTAAAACACAGCGTTGGCACCACCTCGTTCCGCGGAATTCAAGGGCCAGACCCACTTTATAATATAAATATTTTTTATAATAGAATTATTTTATAATAAATATTTTTATTTACTCACCCTTTTATAATAGAAATATTTTAACATAAAATGTAGACAAAAAAGTGTAATGAACCTTCTATGTACCCATCACCCCGCTATCAACATTTTGCCATCCTTGTTTTATTCTTTTTTCATTTTTTTGTTGCTTTTTTATTTACAGTTTTTTTTTTAAGTCAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGGTCATGGCCCCACTGCAGCTTCGACCTCCTGGGTTCGAGCGATCTTCCAGCGTTAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGAGCGGCCACGCCAAGCTAATTTAATTAAATAAATAATTAAAAAAAATTTTTTGTACAGACGAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCTTCGGCTTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTTTGAGTCACAGCGCCCGGCCGGTTGGGGGTATTTTAAAGAAACCATCATATGGTTTCAGCATTAAATACTTCAGCCTATAGCCCTTAACAGATACACGCGACGAGATTAACTACAATTCCTTAATATCATCTAATAGCGAGTCCATCCTCGGGTTTCCCAAAAATAATGCCTTTCTACAGTCGGTTTATTTCAGTTAAGATCCAAACAGGCCCACATAGCATTTCCCCCGCTCCCCGCTCCTTTCCTCTTTTAATTTTCCCATGCCAATCATTTCTCTCTGGGCCCGCCTTTTCCCAGTCTGAGCCAATCCAAATGGAGGCGGAAGCGCTCCGCCTTCATCGCCTGGAACTCTGGGAGGTGCTTATTTCTGGGCACGCCCCCTTTCCCCTCTGAGCCAATCGGAGCAGGGCCGAGAGCGCACCGGGCACTGGCTTCCTTTCCCGGAGCTCTGGGCTTTCCTCTGGGCCCACCTCTTCGTCCTCTGAACCAATCAGGACCGGCCTGGCAGTGTCATGGCTGCCCACAGGTCTGCAGGCACTCGGTACGCCGCTAACGCGGCGAGGTAGCTCGGTGCGTCTCGCGGTACCAGTGCGAATCATCGGGCTATCCAGGTCCGAGATCCTAGTCTCCTGTCGGCTCTGAGGAGGATGGGTAAGGGCACTCGGCGGGCAAGGACCCTGGGGCGGCAGGGGAGGTAAACGTTTTACTGAGACCCTCTCCGGGCGGAGTGGCGTCCTCGGTCCCTTTCCTTCGGAGACTGTTGCACTTGACAGCACCGGCTAGTCGCCGCTGAGAGCAAGGAGGACTGATCCCTACTTTTGACCTGGCTTTTGCCTTTTGAGGCTAGGGGGTTAGACAGAAAACTACCCCTCCCACTTTACCTACGTGTATTAGGACTTTTGCACCTGTAAAGCCTAAATTTCAGGCCTCGACTTTTGAAATTGCTCCCAGGTTGAACGTTTGAAGCCAGGTCCCTGCATATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAATGAGGTGTAAG | AATAGTGGATGTCCTTCATGGCTCTCTCAATAAGGATCACGGTGTATGGTCTCTTTGTTTCAGGATTCACACATTTGTCTGCCACAATAGTTGCAATGTCCCTAAACATCTGCTCCAGTTGTGTGTGTCTTTCTTTATCTGATACTTGAACTTCTCCTTTAGTCAAAATCTAAAAAAATGCCAACACATTTAAGAAATCACTATCTTTCTCTATCACACACTATTTATTAACTAACCATAAAAAATGAGTAACTGGATGGAGAGAAAATTAAATTTCATCCTCTCCAGCTATCAATATGTAAGTAATGGTTTGAGCTTTGCCCAAAAGATGCAAGAATCTTTTGGCTGGGCTCAGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCTAAGGCGGGCATATCACCCAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGCAGGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCCTGGAAGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGCAGTGAAGTGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCCCCCCACCCAAAAAAAAAAGGATCTGAAAGATGAAATACTTGAAAACAAATTCAGTTTTCAGGTATACCACATTCTATAAATGGGGCAATTTATAGAAAAATGAGGTAATTTAGTAGAAAATCTGATTTCAGGAGGTTTTGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACAAAAAACAAACAAAACCACCAAGTTCTTTATTATTAGAAGTGACACTGTGCAGTTCACATTATTGCTTGGTTAGTCTTTCCTCCAGAAAAACAGCCTTTAATGTTTAATATATCTACAAATACGTTATAAATGGTTATTAGGGTTAGCTATGCTGCAGCTGTTACCCACCTGCTTACAGATTTCAGTTTGGTCATCTGTTCCAAACGCACTGATGAGATCTTCCTTTTTGGCAACCTGACCTTTAGAAACATTTACAAACACTGAGTGGGTCTGCAGAACTTCATCGAGGTCTTTTTCCCTTGTGAGGGCAGGAGAGAAAGTCCTATGTGAATATACTTGAAACTTGGACATGCATTTACATTTAAATACGAGATGGCAACAACATGAACGGCAAGACACAACAAATCCCCCTGATGACCTTTAGTGTAGAGGGCAGTTTTCTTTTTCTTACCCCCCAACCCCCGCCCCTAGATGGAATTTCACTGTTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGGTCACTGTAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGAACTGCCCGCATCGGCCTGAGGGAACATTTTCAAAACTCAGAACCGTATTTGCCTTACCATTTGCTCACTGGAGAAAAATGTCATGGGAGGACGTAAGAAACACAAGGGTGGGGTGGGGTGCAGACAGCTGCTGCCACGGAATGCCAGTCCCTAGATGGCAGCAGTGAAGACACTACGCACTTTAAACTGCTAGGGCTACTGAGATCTATGACACCAGATGTACCCACAACTATGACAGTATTCGTAAGACTAGGTTCTCAGCCATCATTATTCTAGGAAAAGGACCACAATTACGAGATTTCTTGGCTGCAGCTTTTATGACACCAACAAAACAAAACCCCAAACCAACAACCCAATCCGAACCAACCAAATAAAGAAGAAACCCTTGGCTTAGGCGCCAAGCTCGGACAGCGACGTCTCATGCTCACAGCAGGAATGTTCCATTTCCTCCCCGGCCAACACCCCAGCCTGGCCCATTCACTCGACTTGGGCAGAGACAGGCCGCCTCGGAGGTGACGGCTCAGGCCCAGGCCCAGGCCCGAGGGAGGGGGCTACTCACACGCCGCTCGCCAGCCGACGACCTTGTTTTTGTAGCAGGCGATTTCGAAGCGCTTCCCGGCACGCTTCATCCGTACCACGGCCACATTGGTTAGGCGGATCTGGTTGGTGGGGGTGAAGATCGACATCGCGGCTGTTCAAAGACCCAGAAGCCGGCGAACCAGGGCTGACCCGCGCCGTCCAGCCTGAAGGCCACCAGCGCCTCGCGGTAACGACCGATCGGCGCGCGGCACTGACCCAACCACCAGTGCGCGGCGCCGCGACTCACTAGCTTCAGGCAGCCGTCACAGTGTGTCTGGCAGGCTTACTTACTGCGCAGGCGTCAGGTGGAGCAGAAGCCGGGAGGGGAAAAGTGAGCGATGACGCCTGCGTATTGTGGCTTTTTACGCCATCTTTCCACGCCCAAAAAGGGAGGTGCTTTTCCTTGGCGTATTTACTTTCGCCAATGAGCTGAGAGCTCTGACAGGATGCTCGCGGATGTTTAGTGACCGGGTTAAAACACAGCGTTGGCACCACCTCGTTCCGCGGAATTCAAGGGCCAGACCCACTTTATAATATAAATATTTTTTATAATAGAATTATTTTATAATAAATATTTTTATTTACTCACCCTTTTATAATAGAAATATTTTAACATAAAATGTAGACAAAAAAGTGTAATGAACCTTCTATGTACCCATCACCCCGCTATCAACATTTTGCCATCCTTGTTTTATTCTTTTTTCATTTTTTTGTTGCTTTTTTATTTACAGTTTTTTTTTTAAGTCAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGGTCATGGCCCCACTGCAGCTTCGACCTCCTGGGTTCGAGCGATCTTCCAGCGTTAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGAGCGGCCACGCCAAGCTAATTTAATTAAATAAATAATTAAAAAAAATTTTTTGTACAGACGAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCTTCGGCTTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTTTGAGTCACAGCGCCCGGCCGGTTGGGGGTATTTTAAAGAAACCATCATATGGTTTCAGCATTAAATACTTCAGCCTATAGCCCTTAACAGATACACGCGACGAGATTAACTACAATTCCTTAATATCATCTAATAGCGAGTCCATCCTCGGGTTTCCCAAAAATAATGCCTTTCTACAGTCGGTTTATTTCAGTTAAGATCCAAACAGGCCCACATAGCATTTCCCCCGCTCCCCGCTCCTTTCCTCTTTTAATTTTCCCATGCCAATCATTTCTCTCTGGGCCCGCCTTTTCCCAGTCTGAGCCAATCCAAATGGAGGCGGAAGCGCTCCGCCTTCATCGCCTGGAACTCTGGGAGGTGCTTATTTCTGGGCACGCCCCCTTTCCCCTCTGAGCCAATCGGAGCAGGGCCGAGAGCGCACCGGGCACTGGCTTCCTTTCCCGGAGCTCTGGGCTTTCCTCTGGGCCCACCTCTTCGTCCTCTGAACCAATCAGGACCGGCCTGGCAGTGTCATGGCTGCCCACAGGTCTGCAGGCACTCGGTACGCCGCTAACGCGGCGAGGTAGCTCGGTGCGTCTCGCGGTACCAGTGCGAATCATCGGGCTATCCAGGTCCGAGATCCTAGTCTCCTGTCGGCTCTGAGGAGGATGGGTAAGGGCACTCGGCGGGCAAGGACCCTGGGGCGGCAGGGGAGGTAAACGTTTTACTGAGACCCTCTCCGGGCGGAGTGGCGTCCTCGGTCCCTTTCCTTCGGAGACTGTTGCACTTGACAGCACCGGCTAGTCGCCGCTGAGAGCAAGGAGGACTGATCCCTACTTTTGACCTGGCTTTTGCCTTTTGAGGCTAGGGGGTTAGACAGAAAACTACCCCTCCCACTTTACCTACGTGTATTAGGACTTTTGCACCTGTAAAGCCTAAATTTCAGGCCTCGACTTTTGAAATTGCTCCCAGGTTGAACGTTTGAAGCCAGGTCCCTGCATATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAATGAGGTGTAAGN | pathogenic | 119,785 |
For chromosome 7, position 66995399, gene SBDS (SBDS ribosome maturation factor): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Shwachman-Diamond_syndrome_1'] | TAAACATCTGCTCCAGTTGTGTGTGTCTTTCTTTATCTGATACTTGAACTTCTCCTTTAGTCAAAATCTAAAAAAATGCCAACACATTTAAGAAATCACTATCTTTCTCTATCACACACTATTTATTAACTAACCATAAAAAATGAGTAACTGGATGGAGAGAAAATTAAATTTCATCCTCTCCAGCTATCAATATGTAAGTAATGGTTTGAGCTTTGCCCAAAAGATGCAAGAATCTTTTGGCTGGGCTCAGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCTAAGGCGGGCATATCACCCAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGCAGGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCCTGGAAGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGCAGTGAAGTGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCCCCCCACCCAAAAAAAAAAGGATCTGAAAGATGAAATACTTGAAAACAAATTCAGTTTTCAGGTATACCACATTCTATAAATGGGGCAATTTATAGAAAAATGAGGTAATTTAGTAGAAAATCTGATTTCAGGAGGTTTTGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACAAAAAACAAACAAAACCACCAAGTTCTTTATTATTAGAAGTGACACTGTGCAGTTCACATTATTGCTTGGTTAGTCTTTCCTCCAGAAAAACAGCCTTTAATGTTTAATATATCTACAAATACGTTATAAATGGTTATTAGGGTTAGCTATGCTGCAGCTGTTACCCACCTGCTTACAGATTTCAGTTTGGTCATCTGTTCCAAACGCACTGATGAGATCTTCCTTTTTGGCAACCTGACCTTTAGAAACATTTACAAACACTGAGTGGGTCTGCAGAACTTCATCGAGGTCTTTTTCCCTTGTGAGGGCAGGAGAGAAAGTCCTATGTGAATATACTTGAAACTTGGACATGCATTTACATTTAAATACGAGATGGCAACAACATGAACGGCAAGACACAACAAATCCCCCTGATGACCTTTAGTGTAGAGGGCAGTTTTCTTTTTCTTACCCCCCAACCCCCGCCCCTAGATGGAATTTCACTGTTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGGTCACTGTAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGAACTGCCCGCATCGGCCTGAGGGAACATTTTCAAAACTCAGAACCGTATTTGCCTTACCATTTGCTCACTGGAGAAAAATGTCATGGGAGGACGTAAGAAACACAAGGGTGGGGTGGGGTGCAGACAGCTGCTGCCACGGAATGCCAGTCCCTAGATGGCAGCAGTGAAGACACTACGCACTTTAAACTGCTAGGGCTACTGAGATCTATGACACCAGATGTACCCACAACTATGACAGTATTCGTAAGACTAGGTTCTCAGCCATCATTATTCTAGGAAAAGGACCACAATTACGAGATTTCTTGGCTGCAGCTTTTATGACACCAACAAAACAAAACCCCAAACCAACAACCCAATCCGAACCAACCAAATAAAGAAGAAACCCTTGGCTTAGGCGCCAAGCTCGGACAGCGACGTCTCATGCTCACAGCAGGAATGTTCCATTTCCTCCCCGGCCAACACCCCAGCCTGGCCCATTCACTCGACTTGGGCAGAGACAGGCCGCCTCGGAGGTGACGGCTCAGGCCCAGGCCCAGGCCCGAGGGAGGGGGCTACTCACACGCCGCTCCGCCAGCCGACGACCTTGTTTTTGTAGCAGGCGATTTCGAAGCGCTTCCCGGCACGCTTCATCCGTACCACGGCCACATTGGTTAGGCGGATCTGGTTGGTGGGGGTGAAGATCGACATCGCGGCTGTTCAAAGACCCAGAAGCCGGCGAACCAGGGCTGACCCGCGCCGTCCAGCCTGAAGGCCACCAGCGCCTCGCGGTAACGACCGATCGGCGCGCGGCACTGACCCAACCACCAGTGCGCGGCGCCGCGACTCACTAGCTTCAGGCAGCCGTCACAGTGTGTCTGGCAGGCTTACTTACTGCGCAGGCGTCAGGTGGAGCAGAAGCCGGGAGGGGAAAAGTGAGCGATGACGCCTGCGTATTGTGGCTTTTTACGCCATCTTTCCACGCCCAAAAAGGGAGGTGCTTTTCCTTGGCGTATTTACTTTCGCCAATGAGCTGAGAGCTCTGACAGGATGCTCGCGGATGTTTAGTGACCGGGTTAAAACACAGCGTTGGCACCACCTCGTTCCGCGGAATTCAAGGGCCAGACCCACTTTATAATATAAATATTTTTTATAATAGAATTATTTTATAATAAATATTTTTATTTACTCACCCTTTTATAATAGAAATATTTTAACATAAAATGTAGACAAAAAAGTGTAATGAACCTTCTATGTACCCATCACCCCGCTATCAACATTTTGCCATCCTTGTTTTATTCTTTTTTCATTTTTTTGTTGCTTTTTTATTTACAGTTTTTTTTTTAAGTCAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGGTCATGGCCCCACTGCAGCTTCGACCTCCTGGGTTCGAGCGATCTTCCAGCGTTAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGAGCGGCCACGCCAAGCTAATTTAATTAAATAAATAATTAAAAAAAATTTTTTGTACAGACGAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCTTCGGCTTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTTTGAGTCACAGCGCCCGGCCGGTTGGGGGTATTTTAAAGAAACCATCATATGGTTTCAGCATTAAATACTTCAGCCTATAGCCCTTAACAGATACACGCGACGAGATTAACTACAATTCCTTAATATCATCTAATAGCGAGTCCATCCTCGGGTTTCCCAAAAATAATGCCTTTCTACAGTCGGTTTATTTCAGTTAAGATCCAAACAGGCCCACATAGCATTTCCCCCGCTCCCCGCTCCTTTCCTCTTTTAATTTTCCCATGCCAATCATTTCTCTCTGGGCCCGCCTTTTCCCAGTCTGAGCCAATCCAAATGGAGGCGGAAGCGCTCCGCCTTCATCGCCTGGAACTCTGGGAGGTGCTTATTTCTGGGCACGCCCCCTTTCCCCTCTGAGCCAATCGGAGCAGGGCCGAGAGCGCACCGGGCACTGGCTTCCTTTCCCGGAGCTCTGGGCTTTCCTCTGGGCCCACCTCTTCGTCCTCTGAACCAATCAGGACCGGCCTGGCAGTGTCATGGCTGCCCACAGGTCTGCAGGCACTCGGTACGCCGCTAACGCGGCGAGGTAGCTCGGTGCGTCTCGCGGTACCAGTGCGAATCATCGGGCTATCCAGGTCCGAGATCCTAGTCTCCTGTCGGCTCTGAGGAGGATGGGTAAGGGCACTCGGCGGGCAAGGACCCTGGGGCGGCAGGGGAGGTAAACGTTTTACTGAGACCCTCTCCGGGCGGAGTGGCGTCCTCGGTCCCTTTCCTTCGGAGACTGTTGCACTTGACAGCACCGGCTAGTCGCCGCTGAGAGCAAGGAGGACTGATCCCTACTTTTGACCTGGCTTTTGCCTTTTGAGGCTAGGGGGTTAGACAGAAAACTACCCCTCCCACTTTACCTACGTGTATTAGGACTTTTGCACCTGTAAAGCCTAAATTTCAGGCCTCGACTTTTGAAATTGCTCCCAGGTTGAACGTTTGAAGCCAGGTCCCTGCATATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAATGAGGTGTAAGGTCAGTTACTTGAGAATCTTTTACAAGTTTAACCGTGAGCCTTTGAAAGTACAGTTAGTAAAAAGAGTGCTTTTACTACTTAAGCTTTTTTTATGGAGCAAG | TAAACATCTGCTCCAGTTGTGTGTGTCTTTCTTTATCTGATACTTGAACTTCTCCTTTAGTCAAAATCTAAAAAAATGCCAACACATTTAAGAAATCACTATCTTTCTCTATCACACACTATTTATTAACTAACCATAAAAAATGAGTAACTGGATGGAGAGAAAATTAAATTTCATCCTCTCCAGCTATCAATATGTAAGTAATGGTTTGAGCTTTGCCCAAAAGATGCAAGAATCTTTTGGCTGGGCTCAGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCTAAGGCGGGCATATCACCCAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGCAGGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCCTGGAAGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGCAGTGAAGTGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCCCCCCACCCAAAAAAAAAAGGATCTGAAAGATGAAATACTTGAAAACAAATTCAGTTTTCAGGTATACCACATTCTATAAATGGGGCAATTTATAGAAAAATGAGGTAATTTAGTAGAAAATCTGATTTCAGGAGGTTTTGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACAAAAAACAAACAAAACCACCAAGTTCTTTATTATTAGAAGTGACACTGTGCAGTTCACATTATTGCTTGGTTAGTCTTTCCTCCAGAAAAACAGCCTTTAATGTTTAATATATCTACAAATACGTTATAAATGGTTATTAGGGTTAGCTATGCTGCAGCTGTTACCCACCTGCTTACAGATTTCAGTTTGGTCATCTGTTCCAAACGCACTGATGAGATCTTCCTTTTTGGCAACCTGACCTTTAGAAACATTTACAAACACTGAGTGGGTCTGCAGAACTTCATCGAGGTCTTTTTCCCTTGTGAGGGCAGGAGAGAAAGTCCTATGTGAATATACTTGAAACTTGGACATGCATTTACATTTAAATACGAGATGGCAACAACATGAACGGCAAGACACAACAAATCCCCCTGATGACCTTTAGTGTAGAGGGCAGTTTTCTTTTTCTTACCCCCCAACCCCCGCCCCTAGATGGAATTTCACTGTTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGGTCACTGTAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGAACTGCCCGCATCGGCCTGAGGGAACATTTTCAAAACTCAGAACCGTATTTGCCTTACCATTTGCTCACTGGAGAAAAATGTCATGGGAGGACGTAAGAAACACAAGGGTGGGGTGGGGTGCAGACAGCTGCTGCCACGGAATGCCAGTCCCTAGATGGCAGCAGTGAAGACACTACGCACTTTAAACTGCTAGGGCTACTGAGATCTATGACACCAGATGTACCCACAACTATGACAGTATTCGTAAGACTAGGTTCTCAGCCATCATTATTCTAGGAAAAGGACCACAATTACGAGATTTCTTGGCTGCAGCTTTTATGACACCAACAAAACAAAACCCCAAACCAACAACCCAATCCGAACCAACCAAATAAAGAAGAAACCCTTGGCTTAGGCGCCAAGCTCGGACAGCGACGTCTCATGCTCACAGCAGGAATGTTCCATTTCCTCCCCGGCCAACACCCCAGCCTGGCCCATTCACTCGACTTGGGCAGAGACAGGCCGCCTCGGAGGTGACGGCTCAGGCCCAGGCCCAGGCCCGAGGGAGGGGGCTACTCACACGCCGCTCCGCCAGCCGACGACCTTGTTTTTGTAGCAGGCGATTTCGAAGCGCTTCCCGGCACGCTTCATCCGTACCACGGCCACATTGGTTAGGCGGATCTGGTTGGTGGGGTGAAGATCGACATCGCGGCTGTTCAAAGACCCAGAAGCCGGCGAACCAGGGCTGACCCGCGCCGTCCAGCCTGAAGGCCACCAGCGCCTCGCGGTAACGACCGATCGGCGCGCGGCACTGACCCAACCACCAGTGCGCGGCGCCGCGACTCACTAGCTTCAGGCAGCCGTCACAGTGTGTCTGGCAGGCTTACTTACTGCGCAGGCGTCAGGTGGAGCAGAAGCCGGGAGGGGAAAAGTGAGCGATGACGCCTGCGTATTGTGGCTTTTTACGCCATCTTTCCACGCCCAAAAAGGGAGGTGCTTTTCCTTGGCGTATTTACTTTCGCCAATGAGCTGAGAGCTCTGACAGGATGCTCGCGGATGTTTAGTGACCGGGTTAAAACACAGCGTTGGCACCACCTCGTTCCGCGGAATTCAAGGGCCAGACCCACTTTATAATATAAATATTTTTTATAATAGAATTATTTTATAATAAATATTTTTATTTACTCACCCTTTTATAATAGAAATATTTTAACATAAAATGTAGACAAAAAAGTGTAATGAACCTTCTATGTACCCATCACCCCGCTATCAACATTTTGCCATCCTTGTTTTATTCTTTTTTCATTTTTTTGTTGCTTTTTTATTTACAGTTTTTTTTTTAAGTCAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGGTCATGGCCCCACTGCAGCTTCGACCTCCTGGGTTCGAGCGATCTTCCAGCGTTAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGAGCGGCCACGCCAAGCTAATTTAATTAAATAAATAATTAAAAAAAATTTTTTGTACAGACGAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCTTCGGCTTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTTTGAGTCACAGCGCCCGGCCGGTTGGGGGTATTTTAAAGAAACCATCATATGGTTTCAGCATTAAATACTTCAGCCTATAGCCCTTAACAGATACACGCGACGAGATTAACTACAATTCCTTAATATCATCTAATAGCGAGTCCATCCTCGGGTTTCCCAAAAATAATGCCTTTCTACAGTCGGTTTATTTCAGTTAAGATCCAAACAGGCCCACATAGCATTTCCCCCGCTCCCCGCTCCTTTCCTCTTTTAATTTTCCCATGCCAATCATTTCTCTCTGGGCCCGCCTTTTCCCAGTCTGAGCCAATCCAAATGGAGGCGGAAGCGCTCCGCCTTCATCGCCTGGAACTCTGGGAGGTGCTTATTTCTGGGCACGCCCCCTTTCCCCTCTGAGCCAATCGGAGCAGGGCCGAGAGCGCACCGGGCACTGGCTTCCTTTCCCGGAGCTCTGGGCTTTCCTCTGGGCCCACCTCTTCGTCCTCTGAACCAATCAGGACCGGCCTGGCAGTGTCATGGCTGCCCACAGGTCTGCAGGCACTCGGTACGCCGCTAACGCGGCGAGGTAGCTCGGTGCGTCTCGCGGTACCAGTGCGAATCATCGGGCTATCCAGGTCCGAGATCCTAGTCTCCTGTCGGCTCTGAGGAGGATGGGTAAGGGCACTCGGCGGGCAAGGACCCTGGGGCGGCAGGGGAGGTAAACGTTTTACTGAGACCCTCTCCGGGCGGAGTGGCGTCCTCGGTCCCTTTCCTTCGGAGACTGTTGCACTTGACAGCACCGGCTAGTCGCCGCTGAGAGCAAGGAGGACTGATCCCTACTTTTGACCTGGCTTTTGCCTTTTGAGGCTAGGGGGTTAGACAGAAAACTACCCCTCCCACTTTACCTACGTGTATTAGGACTTTTGCACCTGTAAAGCCTAAATTTCAGGCCTCGACTTTTGAAATTGCTCCCAGGTTGAACGTTTGAAGCCAGGTCCCTGCATATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAATGAGGTGTAAGGTCAGTTACTTGAGAATCTTTTACAAGTTTAACCGTGAGCCTTTGAAAGTACAGTTAGTAAAAAGAGTGCTTTTACTACTTAAGCTTTTTTTATGGAGCAAGN | pathogenic | 119,788 |
Located at chromosome 7 position 66995404, the variant affecting gene SBDS (SBDS ribosome maturation factor)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Shwachman-Diamond_syndrome_1'] | ATCTGCTCCAGTTGTGTGTGTCTTTCTTTATCTGATACTTGAACTTCTCCTTTAGTCAAAATCTAAAAAAATGCCAACACATTTAAGAAATCACTATCTTTCTCTATCACACACTATTTATTAACTAACCATAAAAAATGAGTAACTGGATGGAGAGAAAATTAAATTTCATCCTCTCCAGCTATCAATATGTAAGTAATGGTTTGAGCTTTGCCCAAAAGATGCAAGAATCTTTTGGCTGGGCTCAGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGTGGCTAAGGCGGGCATATCACCCAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGCAGGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACCCTGGAAGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGCAGTGAAGTGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCCCCCCACCCAAAAAAAAAAGGATCTGAAAGATGAAATACTTGAAAACAAATTCAGTTTTCAGGTATACCACATTCTATAAATGGGGCAATTTATAGAAAAATGAGGTAATTTAGTAGAAAATCTGATTTCAGGAGGTTTTGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACAAAAAACAAACAAAACCACCAAGTTCTTTATTATTAGAAGTGACACTGTGCAGTTCACATTATTGCTTGGTTAGTCTTTCCTCCAGAAAAACAGCCTTTAATGTTTAATATATCTACAAATACGTTATAAATGGTTATTAGGGTTAGCTATGCTGCAGCTGTTACCCACCTGCTTACAGATTTCAGTTTGGTCATCTGTTCCAAACGCACTGATGAGATCTTCCTTTTTGGCAACCTGACCTTTAGAAACATTTACAAACACTGAGTGGGTCTGCAGAACTTCATCGAGGTCTTTTTCCCTTGTGAGGGCAGGAGAGAAAGTCCTATGTGAATATACTTGAAACTTGGACATGCATTTACATTTAAATACGAGATGGCAACAACATGAACGGCAAGACACAACAAATCCCCCTGATGACCTTTAGTGTAGAGGGCAGTTTTCTTTTTCTTACCCCCCAACCCCCGCCCCTAGATGGAATTTCACTGTTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGGTCACTGTAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCGGCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGAACTGCCCGCATCGGCCTGAGGGAACATTTTCAAAACTCAGAACCGTATTTGCCTTACCATTTGCTCACTGGAGAAAAATGTCATGGGAGGACGTAAGAAACACAAGGGTGGGGTGGGGTGCAGACAGCTGCTGCCACGGAATGCCAGTCCCTAGATGGCAGCAGTGAAGACACTACGCACTTTAAACTGCTAGGGCTACTGAGATCTATGACACCAGATGTACCCACAACTATGACAGTATTCGTAAGACTAGGTTCTCAGCCATCATTATTCTAGGAAAAGGACCACAATTACGAGATTTCTTGGCTGCAGCTTTTATGACACCAACAAAACAAAACCCCAAACCAACAACCCAATCCGAACCAACCAAATAAAGAAGAAACCCTTGGCTTAGGCGCCAAGCTCGGACAGCGACGTCTCATGCTCACAGCAGGAATGTTCCATTTCCTCCCCGGCCAACACCCCAGCCTGGCCCATTCACTCGACTTGGGCAGAGACAGGCCGCCTCGGAGGTGACGGCTCAGGCCCAGGCCCAGGCCCGAGGGAGGGGGCTACTCACACGCCGCTCCGCCAGCCGACGACCTTGTTTTTGTAGCAGGCGATTTCGAAGCGCTTCCCGGCACGCTTCATCCGTACCACGGCCACATTGGTTAGGCGGATCTGGTTGGTGGGGGTGAAGATCGACATCGCGGCTGTTCAAAGACCCAGAAGCCGGCGAACCAGGGCTGACCCGCGCCGTCCAGCCTGAAGGCCACCAGCGCCTCGCGGTAACGACCGATCGGCGCGCGGCACTGACCCAACCACCAGTGCGCGGCGCCGCGACTCACTAGCTTCAGGCAGCCGTCACAGTGTGTCTGGCAGGCTTACTTACTGCGCAGGCGTCAGGTGGAGCAGAAGCCGGGAGGGGAAAAGTGAGCGATGACGCCTGCGTATTGTGGCTTTTTACGCCATCTTTCCACGCCCAAAAAGGGAGGTGCTTTTCCTTGGCGTATTTACTTTCGCCAATGAGCTGAGAGCTCTGACAGGATGCTCGCGGATGTTTAGTGACCGGGTTAAAACACAGCGTTGGCACCACCTCGTTCCGCGGAATTCAAGGGCCAGACCCACTTTATAATATAAATATTTTTTATAATAGAATTATTTTATAATAAATATTTTTATTTACTCACCCTTTTATAATAGAAATATTTTAACATAAAATGTAGACAAAAAAGTGTAATGAACCTTCTATGTACCCATCACCCCGCTATCAACATTTTGCCATCCTTGTTTTATTCTTTTTTCATTTTTTTGTTGCTTTTTTATTTACAGTTTTTTTTTTAAGTCAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGGTCATGGCCCCACTGCAGCTTCGACCTCCTGGGTTCGAGCGATCTTCCAGCGTTAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGAGCGGCCACGCCAAGCTAATTTAATTAAATAAATAATTAAAAAAAATTTTTTGTACAGACGAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCTTCGGCTTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTTTGAGTCACAGCGCCCGGCCGGTTGGGGGTATTTTAAAGAAACCATCATATGGTTTCAGCATTAAATACTTCAGCCTATAGCCCTTAACAGATACACGCGACGAGATTAACTACAATTCCTTAATATCATCTAATAGCGAGTCCATCCTCGGGTTTCCCAAAAATAATGCCTTTCTACAGTCGGTTTATTTCAGTTAAGATCCAAACAGGCCCACATAGCATTTCCCCCGCTCCCCGCTCCTTTCCTCTTTTAATTTTCCCATGCCAATCATTTCTCTCTGGGCCCGCCTTTTCCCAGTCTGAGCCAATCCAAATGGAGGCGGAAGCGCTCCGCCTTCATCGCCTGGAACTCTGGGAGGTGCTTATTTCTGGGCACGCCCCCTTTCCCCTCTGAGCCAATCGGAGCAGGGCCGAGAGCGCACCGGGCACTGGCTTCCTTTCCCGGAGCTCTGGGCTTTCCTCTGGGCCCACCTCTTCGTCCTCTGAACCAATCAGGACCGGCCTGGCAGTGTCATGGCTGCCCACAGGTCTGCAGGCACTCGGTACGCCGCTAACGCGGCGAGGTAGCTCGGTGCGTCTCGCGGTACCAGTGCGAATCATCGGGCTATCCAGGTCCGAGATCCTAGTCTCCTGTCGGCTCTGAGGAGGATGGGTAAGGGCACTCGGCGGGCAAGGACCCTGGGGCGGCAGGGGAGGTAAACGTTTTACTGAGACCCTCTCCGGGCGGAGTGGCGTCCTCGGTCCCTTTCCTTCGGAGACTGTTGCACTTGACAGCACCGGCTAGTCGCCGCTGAGAGCAAGGAGGACTGATCCCTACTTTTGACCTGGCTTTTGCCTTTTGAGGCTAGGGGGTTAGACAGAAAACTACCCCTCCCACTTTACCTACGTGTATTAGGACTTTTGCACCTGTAAAGCCTAAATTTCAGGCCTCGACTTTTGAAATTGCTCCCAGGTTGAACGTTTGAAGCCAGGTCCCTGCATATCTCTCTTAAAAAAAAAAAAATGAGGTGTAAGGTCAGTTACTTGAGAATCTTTTACAAGTTTAACCGTGAGCCTTTGAAAGTACAGTTAGTAAAAAGAGTGCTTTTACTACTTAAGCTTTTTTTATGGAGCAAGCACAA 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| pathogenic | 119,789 |
Variant in gene AUTS2 (activator of transcription and developmental regulator AUTS2), located at chromosome 7 position 69599972: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | GCGCGAAGTGGCCTGGGAGCAGGGGCCCACACGCGTCCCCGCTGCGACAGGCGGGATCCTCCGGCGGCTTCCACGCCCTGGCGCGCCAACTCTGCCCGGCCGCGGCCGACCCCACGCGGGCGCCCCCTCCACGCCCCCGCCCCCGCCCCCCTCACAGCTCCCCACCGCCCCCAGTGCGCAGGCCCGGCCGCCCCAGCGCGCATGCCCTGGGCTCGCGAGCGCGGCCAGCCCCCAGCCTTTTGCTTTCTACACACTCTACAACTGGGGAGGGGGCGGGGGAGGAGGGAGCCCAGCCGTCCACGTGATCCCGCCGGCCGGGGCCGCGGGGGCGGGAGCGCGCGCCGAGAGAGGCGCGGGGAGGGCGGGTGCGCGGGAGCGCGCGCACTCGAGCGAGCGAGCGAAAGCACGAACGAGCGAGCGAGCGAGCGAGCGAGCGGGCGGGCGCGGGGTTGGGCTGAGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGGCTGGCCGCGGAGGGGGAGGAGCGGGAGCTGCGCGAGGCAGGCGGGCGGGCGGAGGATGGGGCAGTGCCCGGGCTCCCGCTGCAGCCGCCCGGGGACACGCCGTGCACCCTCCGGCTCGGGGCTTTCTCGGCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCAGCGTTAGCGGCGGCGGCGAGAGCAGCGTTCCCGGCTGCGCTTCTCCCTCAGGCGGGGCGGCGAGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCACACCGGTGTCTCTCCCGCTGGAGATTTCTTTCTGCTTTCCTCATCGACTGACTGACTCACCCCCTCCCTTTTTTGAGGAAGGGTGACCTCTTCTCTGGGACTGGAAAAAATATTTTTGTGAGGAGGGGGGCGGGTGGCAGCGACAGGGTTTGCTTCTTCTCTTCTTTCATCTCCCTCTCCTCCCCCCTCGAAGACCGAAAAGCAAACCCCACAACTGCTCCAGCAGCATCCTCCTTCCCTTCCTCCGCCTCCCTTCTCCTCCGCCGCTCGCAGTTTCGCCCTCTCTTCCGCTAATGATTGCATTATTATGCTCCCCTCTCTGGGGGGTCTCGCCCCTCTTGGGTCGCTCCGGAGCCCCGGCCTCCCCTGGCTGCATTTCTTAAAAATTTGGGAGCCTGGGAGTGAGTTTTCTCCGAGGCGTGTGTGAGAGGCGGCGGGGGTGTTTTCCTGCGCGAGGGGCGGGTGAAGTTCATTGCCCCCACTTTTCCCGCGACCTTTTTCGGACCCGATTTTGGATCGAGTTGAGGGGGGCGCGGGCGTTTTCGGGGGGCGGGGGGCGCGGCGGAGAATGGCCGCGGGGAGGGCTCCCCGGAGCCTCCCAGTCTCTTGATCAAAGCATTCCGCTATTCTGATTTATTGCTTGCTTGGTGAGTTATTTTTTTTTCCTCTAAAGGAGACCTGTGTGTTCAGCCATTACTTTGCTCGGCGCTGCTCCCAGGCATCTCCGACCCTCGGTGCTGTGGGGAGCCCCACACTTGGGCTCCTCGCCTCTCGCCCTCGCTCCCCGTCCCTCCTCCCCTCTCTCCGCCCCTTCCCCCTTTTCTTTCTCCTCTCTTTCTTCCCCTCTCTCCCTTCTTTCGGCCGCCGTCTCCCCCGCGCCCTCCTCGGGGCGGAGGGAAGCCGTGAAGGGGGAGGGAGGGCTCGGTGTCAATTTTTTTTTGTGTGGCTGCGGCCGTAGCCTGTGGCGGGCAAGCGGGGAGACCCCGGCGCAGCAGAACCATGGATGGCCCGACGCGGGGCCATGGACTCCGCAAAAAGCGGCGGTCGCGGTCGCAGCGAGACCGGGAGAGGCGCTCCCGGGGCGGGCTGGGGGCCGGCGCGGCCGGCGGCGGCGGGGCTGGCCGGACCCGGGCGCTCTCACTCGCCTCGTCGTCGGGCTCCGACAAGGAAGACAATGGGAAGCCCCCGTCCTCCGCCCCGTCCCGGCCCAGACCCCCGCGGAGGAAGCGGAGAGAGTCCACCTCGGCAGAAGAGGACATCATTGATGGATTTGCCATGACCAGCTTTGTCACTTTTGAAGCGCTGGAGGTAAGGGGGACCCCCCTTCCCCCGGGTTCCCTTTATGCACGACCCCACTCGGCTGCGCCCGGCTCTCCTGCCTCCCTCGCCGCGCTCCGGGCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCTAGGCTGAGGTCTTATTGTTGGTGGGGGGAGCTGGGGGCGCGGGCAGACAGGCAGCAGGAGGGAGTCGCAAAGCCGTGCCTGGTCTCGTTTCCTCGCTCGCCTTTCCCCTGCGCCCCCTCCCTGCACCCCCTCCACAGCAGATGGGCAGAAAGAAAGGGGTTCGGGCATCACAACAATGCGCCCCCTCTCCACAGAGAGCTCTGCCCCCACTCCTTCCTCCTCTCCCTCCCCAATCATGGCTTCTTGGCTGGTGGAAGTCTCTTTGCTGGGTTTGGGGCGCCTGTGGACGGTTCTGTGTGCTTTCTACAGAGTCATATGTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTAGTATATACCTTTCCCGGGTGTCCTCGGGACTGGAGACTGATGGGGTTTTGTGATTTCTTTGCGCCTCCCCCCATTACCCCCCCATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGAAGCTGGGGAAGGGGGCGTTTTCTCCTGGTTGGGAGAAAGGAGGGAGGAGGGGAGAGAAGAGGGAAGGGTGGAATAGCTCTCTGTATTCTGTATGGGGTTCTGTTACAGAAAGGGTTAATTATAATATTATCTATACACATACATAGGCACATGTGTGTGTGTACATGAGCAATTTAGTTAAAGGACAGAAAAAGGTACACCAGGGAAGACTGGTGGGAGGGAAGAATAAAATCCTAGCTGCTATCTGAAGGGCTTGTCACCAATTGTCCCTCTCCCTTTCCTTTTTTGTGTTTTCTTTTTTTTCTTTCTAAGTGATTGGCTTTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTCTTTCTTTATTCCTTGGGCACCTGCAGCGTTGATTTTCAAATGCACATTTTCCTTCCAGCCAACTGGCTCCTAGGGTAGGGGGAAAGGGAAAAGGGAGGGAGGGGGAGACTGTCCAGGGTTGGGGGGAAACTGTCTTTGCCTGGACCTGTCTCCTTTGGTGTGGTATTGGTCATTGGCCTCTATAAATTTAACCGCCTAATTTCCTCCCCCACCTCCCTGTCCCCACCCCCCACACACCATGCACACACACACAGAAGGCTTTGAGATTCTGCAGAGTTGGTCCACCTTTCTTAAGCACAAAACCAAGATACGGTTTATAGTTGGCTTATAGTGTTTCATGCACCTGATGTGATGGTTTGAGGTTCCTGAAGGAAACTTTTCCCTTTCCATTTTTTTTTTTGCGTTATTATGGTATTGTTTCACATGCTCAGATGCAAGCTTTGTTAATGACAGCTTAAATCTCACATACGGTAACTGTACAGGTTTAGATTGCTGGTTCTGTTTATGTGTTTGGGTGTCAGCTTTAAATATTTTTTTCAAAGGAAGGCTTCCTATCAGTGTTGTCCTTTTCTGTGTGAACTGCTTTTGGTTTGGGCTGCTGGTGGTGATGGTGGTGGATGGTGGCCAGTGGTTGGGAGTAAGGGAGGTATTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCAGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTGGTATTGGTGGTGGTCGTAGATTTTGATGTTAGTGATTGAATCAGTTACTCTCTGGTTCTAGAATTGGTGCTTTATTGGCCAAAATTTTGAGTGTTGAGGTTCACCACTTATTAGAATAATTCCAACTGTGGCTTTAAGTTTGCCAAGGTGGGTGGTGGTTACCATACAGTGTGACCTCTTTCTGTCTCTCTCTCTTGTTTTAAAATAGGAGTTGAAATGGCAGCATGTTCCTATTAGAACATGCTGCTTGGAATTTGGTTCATCATTGCTGTCTGTGGTTGTTTTGGAAAGTACTTGTAAGAGCTGGTTACAAGTGGTTCTGCTTTCTGCATGGTTATCCTGAGCTCAGCAATCAAGAGGGGCCACTGGATTCCCACGAACATTTTTGGAGGACAAGTAGGGATATATGTGTGTGT | GCGCGAAGTGGCCTGGGAGCAGGGGCCCACACGCGTCCCCGCTGCGACAGGCGGGATCCTCCGGCGGCTTCCACGCCCTGGCGCGCCAACTCTGCCCGGCCGCGGCCGACCCCACGCGGGCGCCCCCTCCACGCCCCCGCCCCCGCCCCCCTCACAGCTCCCCACCGCCCCCAGTGCGCAGGCCCGGCCGCCCCAGCGCGCATGCCCTGGGCTCGCGAGCGCGGCCAGCCCCCAGCCTTTTGCTTTCTACACACTCTACAACTGGGGAGGGGGCGGGGGAGGAGGGAGCCCAGCCGTCCACGTGATCCCGCCGGCCGGGGCCGCGGGGGCGGGAGCGCGCGCCGAGAGAGGCGCGGGGAGGGCGGGTGCGCGGGAGCGCGCGCACTCGAGCGAGCGAGCGAAAGCACGAACGAGCGAGCGAGCGAGCGAGCGAGCGGGCGGGCGCGGGGTTGGGCTGAGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGGCTGGCCGCGGAGGGGGAGGAGCGGGAGCTGCGCGAGGCAGGCGGGCGGGCGGAGGATGGGGCAGTGCCCGGGCTCCCGCTGCAGCCGCCCGGGGACACGCCGTGCACCCTCCGGCTCGGGGCTTTCTCGGCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCAGCGTTAGCGGCGGCGGCGAGAGCAGCGTTCCCGGCTGCGCTTCTCCCTCAGGCGGGGCGGCGAGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCACACCGGTGTCTCTCCCGCTGGAGATTTCTTTCTGCTTTCCTCATCGACTGACTGACTCACCCCCTCCCTTTTTTGAGGAAGGGTGACCTCTTCTCTGGGACTGGAAAAAATATTTTTGTGAGGAGGGGGGCGGGTGGCAGCGACAGGGTTTGCTTCTTCTCTTCTTTCATCTCCCTCTCCTCCCCCCTCGAAGACCGAAAAGCAAACCCCACAACTGCTCCAGCAGCATCCTCCTTCCCTTCCTCCGCCTCCCTTCTCCTCCGCCGCTCGCAGTTTCGCCCTCTCTTCCGCTAATGATTGCATTATTATGCTCCCCTCTCTGGGGGGTCTCGCCCCTCTTGGGTCGCTCCGGAGCCCCGGCCTCCCCTGGCTGCATTTCTTAAAAATTTGGGAGCCTGGGAGTGAGTTTTCTCCGAGGCGTGTGTGAGAGGCGGCGGGGGTGTTTTCCTGCGCGAGGGGCGGGTGAAGTTCATTGCCCCCACTTTTCCCGCGACCTTTTTCGGACCCGATTTTGGATCGAGTTGAGGGGGGCGCGGGCGTTTTCGGGGGGCGGGGGGCGCGGCGGAGAATGGCCGCGGGGAGGGCTCCCCGGAGCCTCCCAGTCTCTTGATCAAAGCATTCCGCTATTCTGATTTATTGCTTGCTTGGTGAGTTATTTTTTTTTCCTCTAAAGGAGACCTGTGTGTTCAGCCATTACTTTGCTCGGCGCTGCTCCCAGGCATCTCCGACCCTCGGTGCTGTGGGGAGCCCCACACTTGGGCTCCTCGCCTCTCGCCCTCGCTCCCCGTCCCTCCTCCCCTCTCTCCGCCCCTTCCCCCTTTTCTTTCTCCTCTCTTTCTTCCCCTCTCTCCCTTCTTTCGGCCGCCGTCTCCCCCGCGCCCTCCTCGGGGCGGAGGGAAGCCGTGAAGGGGGAGGGAGGGCTCGGTGTCAATTTTTTTTTGTGTGGCTGCGGCCGTAGCCTGTGGCGGGCAAGCGGGGAGACCCCGGCGCAGCAGAACCATGGATGGCCCGACGCGGGGCCATGGACTCCGCAAAAAGCGGCGGTCGCGGTCGCAGCGAGACCGGGAGAGGCGCTCCCGGGGCGGGCTGGGGGCCGGCGCGGCCGGCGGCGGCGGGGCTGGCCGGACCCGGGCGCTCTCACTCGCCTCGTCGTCGGGCTCCGACAAGGAAGACAATGGGAAGCCCCCGTCCTCCGCCCCGTCCCGGCCCAGACCCCCGCGGAGGAAGCGGAGAGAGTCCACCTCGGCAGAAGAGGACATCATTGATGGATTTGCCATGACCAGCTTTGTCACTTTTGAAGCGCTGGAGGTAAGGGGGACCCCCTTCCCCCGGGTTCCCTTTATGCACGACCCCACTCGGCTGCGCCCGGCTCTCCTGCCTCCCTCGCCGCGCTCCGGGCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCTAGGCTGAGGTCTTATTGTTGGTGGGGGGAGCTGGGGGCGCGGGCAGACAGGCAGCAGGAGGGAGTCGCAAAGCCGTGCCTGGTCTCGTTTCCTCGCTCGCCTTTCCCCTGCGCCCCCTCCCTGCACCCCCTCCACAGCAGATGGGCAGAAAGAAAGGGGTTCGGGCATCACAACAATGCGCCCCCTCTCCACAGAGAGCTCTGCCCCCACTCCTTCCTCCTCTCCCTCCCCAATCATGGCTTCTTGGCTGGTGGAAGTCTCTTTGCTGGGTTTGGGGCGCCTGTGGACGGTTCTGTGTGCTTTCTACAGAGTCATATGTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTAGTATATACCTTTCCCGGGTGTCCTCGGGACTGGAGACTGATGGGGTTTTGTGATTTCTTTGCGCCTCCCCCCATTACCCCCCCATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGAAGCTGGGGAAGGGGGCGTTTTCTCCTGGTTGGGAGAAAGGAGGGAGGAGGGGAGAGAAGAGGGAAGGGTGGAATAGCTCTCTGTATTCTGTATGGGGTTCTGTTACAGAAAGGGTTAATTATAATATTATCTATACACATACATAGGCACATGTGTGTGTGTACATGAGCAATTTAGTTAAAGGACAGAAAAAGGTACACCAGGGAAGACTGGTGGGAGGGAAGAATAAAATCCTAGCTGCTATCTGAAGGGCTTGTCACCAATTGTCCCTCTCCCTTTCCTTTTTTGTGTTTTCTTTTTTTTCTTTCTAAGTGATTGGCTTTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTCTTTCTTTATTCCTTGGGCACCTGCAGCGTTGATTTTCAAATGCACATTTTCCTTCCAGCCAACTGGCTCCTAGGGTAGGGGGAAAGGGAAAAGGGAGGGAGGGGGAGACTGTCCAGGGTTGGGGGGAAACTGTCTTTGCCTGGACCTGTCTCCTTTGGTGTGGTATTGGTCATTGGCCTCTATAAATTTAACCGCCTAATTTCCTCCCCCACCTCCCTGTCCCCACCCCCCACACACCATGCACACACACACAGAAGGCTTTGAGATTCTGCAGAGTTGGTCCACCTTTCTTAAGCACAAAACCAAGATACGGTTTATAGTTGGCTTATAGTGTTTCATGCACCTGATGTGATGGTTTGAGGTTCCTGAAGGAAACTTTTCCCTTTCCATTTTTTTTTTTGCGTTATTATGGTATTGTTTCACATGCTCAGATGCAAGCTTTGTTAATGACAGCTTAAATCTCACATACGGTAACTGTACAGGTTTAGATTGCTGGTTCTGTTTATGTGTTTGGGTGTCAGCTTTAAATATTTTTTTCAAAGGAAGGCTTCCTATCAGTGTTGTCCTTTTCTGTGTGAACTGCTTTTGGTTTGGGCTGCTGGTGGTGATGGTGGTGGATGGTGGCCAGTGGTTGGGAGTAAGGGAGGTATTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCAGGTGGTGGTGATGGTGATGTTGGTGGTATTGGTGGTGGTCGTAGATTTTGATGTTAGTGATTGAATCAGTTACTCTCTGGTTCTAGAATTGGTGCTTTATTGGCCAAAATTTTGAGTGTTGAGGTTCACCACTTATTAGAATAATTCCAACTGTGGCTTTAAGTTTGCCAAGGTGGGTGGTGGTTACCATACAGTGTGACCTCTTTCTGTCTCTCTCTCTTGTTTTAAAATAGGAGTTGAAATGGCAGCATGTTCCTATTAGAACATGCTGCTTGGAATTTGGTTCATCATTGCTGTCTGTGGTTGTTTTGGAAAGTACTTGTAAGAGCTGGTTACAAGTGGTTCTGCTTTCTGCATGGTTATCCTGAGCTCAGCAATCAAGAGGGGCCACTGGATTCCCACGAACATTTTTGGAGGACAAGTAGGGATATATGTGTGTGTN | benign | 119,799 |
Is the genetic variant on chromosome 7, position 70435744, gene AUTS2 (activator of transcription and developmental regulator AUTS2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | TATCTGACTACCCTGTGGCACTGAGGAGCCAATGGGAGAAGTAGAAAATGTTCTAATCCTCCAGTCTATAAGACTGTGATATAAGTTCCTAAATGCTTTTACTACGGAGTGCTTAGTCTGAAAAGAATAAGTAGTCCCCAGGTTGTCTCATAATAGCAAGAAGTCCATTTAGATGGGTGTTCTGTTACTTCCCATTAAAAGCTCTCTAATAGGAGCTTAAACAATAAGGTAACTTAGTGTTTTCTGAATAAAAGTCCTGAGGCAGGCTGCCCTGAGATGGGTTCAGTGGTCCAATTCTGTCAGGCATTTTTTCCCTTGGTCCCACTCTGTTGTTTTTGTACTGAGTCTTTTTGCCTCATTTTTGCAAGATGGCTGCTACGTATCTGGACATCACGTTCTTATACACTCATGTTCAAAGGCCAAAGGCAGGTGGTTCCTTCTTTTCTTTGTTTACTGGGGAGACAAAATTGTTTCTAGAGCCCTCAGCAGATTTCAGAATCTCATTGGCCAAAGATGGGCCTTCAAATAAGCGATTACAATGCCCAGAGGTTTACCTCTTTTCCCATCTTTAGCCTCAAGAAAAATTGAGAAAGAAAATACCTGGCATTTTTAACCTCAAAGTGTCAGGAGAAGGTACAGACTAGGGAGAAGGGAGTTGTGAATGGCTGTGGGGATCTAGCCAGCAGTGGCTGCCCTACAAGCAAATTTATTTCCTGTTTCTGTTCAAAGCTATACCAACTCCCATGTCCAGGTGGCCACACTAAAAAACCTTGGCATCATCCTAGACACATCCCTGTTACTTGCTTCCCATATCCATGTGTTATCAAATCCTGTTGGTTCTACCTTCAGAATTGCTGTGCCATCTGCTTCTGCCTTCCTAAACCATGGCACCACCTTGGGTTAGACAGTGGAATGGCTGCCAAACCACTCTCCCTGTGACCTGATTTTTCCCCACTGTGCACTCTCTCCACGTTCCCACAGAAAGTCATCCTCATGGAAGCAGCTCTGATCATGCCACACCCCTGCTAGTGTTTGTATCCCAGCTTCATGTCTTACTGCTAAACGGAAGGCTCCTTTAGAGCCAGGCCTGTATCTCAGGTGAATTTCAGTCTAGTTTAGCAGTTCCTTATCAAGGGCTGTTGACTGAATGAATAGATATATTTACCTGCTGAGCTTTACTCTAACAAAACACATCCCCCAGTTTTTCATTGAATATTGAATTAACAAAACACTTCATTTTTTTTAAGTTGTGTTCTTTTTTCCCTTGCTTATCATGAGGATCCCAAAGACTGGGGTTAATTATTAATTATCACTCTCTGCTTATCCCAAACCAAACTCAGTGGTTGGAATTTGGGATCTGTTTGATATGGTCTGAGTCTATGGCCCTAAAGCATACTTTTTTGCCCATATTTTTTATTTACTACCCTGACCTCTTGTCTTTGGCATACTTTTTATAGGGAATGTTCCTTCTATTCTCTGGGCCTCTAAACCGGAAAAGGCAGCCATCACAAGTGGTGAGCCTTGGCCATTATGTTCTGTTTCCTTCAAAGTTCAAATGAGTGACTACAACGCCCAGAGGTTTACCTCTTTTCCTGTAGAAAAGCACCGGTAGAGATACAGCCATTCACATTAGCTGAAGATAGAATGTCTTCGTTAAGAAATTGATTTTGCTCTGAATTTCATTGAACAATCTTGATTCACCTTAATCCTGTGGCTGACTCCTAGAGGGGCATCGCCTCTACCCTGCCATGGTGGGAGGGAAGCGCTCACTTGTGTGATTGAGCACCTTGCTGGACTGACCTGAGGAAGAGCCACAGAGTACAGGCATCAGATGAAATCAACAAAATAACTTTTTTGCATCTGGATAGCATTTTGTTTCAGATGCTGTTTACTAGCACTTGAACTGGAGAAACTCTTTCTTTCCAGGAAGACAGCATTTTTTATTTCCTTTACTTATCTTGCACTTTTTTTGTATGGGGGTTGGGGGAGGAGGCATCAAAAGCAAAAACATACTCAGTTCTTGCACTAACCCTTATTCTCTTGTCTTCATTTTCAGTGTGACAGTGACAGTGACCAGGAAGAGAAGGTAAGACCCCCCCTCCCCCATTGTGGGCACAGCACATAACACACTGAACACCAGAGTCCTCCCACACACAGCTGCAGGGTAGGATGCCAGCTTCATGTTGACAGGACCTTTTCTCTTTAGGAAAGATGGGCATTATTCACACAGTGACATTTCCTATGCTATGACACGTTTAATTTGTCAGATCTACCTTTTTTTCATTTAAACAAGACCTTTAATATTGCATATATGTGACACTGAGTTTTTACTTTATGGAAGATGACTCATAGACTCAAAAACATTTTAAAAGACAAAATTATTTATTTTAATAACCATCTGATTTTTAAAAATCCATGATGAGAACGTTAAACTTGCTAGTTTGTGTTTATAATGTCATTTCTGCATTTATTTTACTGACCCATATGCTTTTCTGTACCTATTGGCCTTCTTGATAGAAATGTTAATGGTCTGTGTCTAGGAATCTCATCATGGGGTACGGGTGGGCAAGGGAGGTCAGATGGGAACTGCCCTCTTCCCATCCGGGCGGACCGCCAGGTAGGAGGACAGTTCTTCCAGCAGGTACATGCTCTGTTTCGAGGCTCATGGGCACCAGCCTCTGTGTATCCAGATCAACATGGATCAAGAAAAGGAACTCAGTTTCTGAGGTTCCAGAAGATTGGATCACAACTCGGTAAAGTGAGCTTTCTGCTGCCTGAAGCAAAGGGATTATTTGTCTGTTTGGTCTTTCTTTCTAGCCGTTCCAATCCCCAACCAAAGTTCCTTCCATTTTTACTGCTGCTTTATGTTATTTTGAAAAGAGTTACCTGAATATCACGGTTTCTGTATTGCTTGGTATCAAAAGGATGGACTCGGCCTCCCTTCCCCCGTTTCTGGATCTGTCCTGTGCCCTGTGCTTTGACTTTCACCTCCTACATGCTTGCGGATTTTATTCAGAATGCTGCAGTTAGTATTTAGTGGGATCTTTCCAACAAACCCAGAATTTTTCTCTCCTTCTCTGCTGCCAGCCTCCAAGAGAGATCTAAAGGCTCTTGTTCTGTACTGTCGTTAATTTGAATTCAGCATATGTAGCCTGTTATAAAATGCGAGACATCATCATTTGAGCAGGTCAAGCATATTCAGATGAAGACAAATGGTGCTTATTTGATTTCCTTAAAATCAGGAAATGAAAAAAATGCTCTCTGGAGAAATCATGTTCTGCCTGACTTGGATGATAGACCAATGCATGTCCCCCAGATAAGAACAGGCTCTCGCCTTGAGGTTTTTATCTCTGAAGGACGGCCAGGACTGTCAGCTTGCTGACATGTGCATTATCCATGTCATTTTAAACAAAGTGACCTATGGAAGGGTACGCTGTGCTGTGACATGGTAATGGGCTGTTGGATGACAGTGAAAGTACACACTGGAAAGGGGGCTGTGGATTATTCTTTTGTTTAACTGACAAGTAGGAGCTGCCTTTCTCCAGCCCCCAGGAGCCTTAGCTCCTTGGAAGTAGGACTCCTGGTGTCTCAGGCAGCCAGTGTGTAGTGGGTGCCAGGGACATGTGCACAGCAGTAATGGTTAGTGTTCAAGACACGGTCATTGGCCCCCAAACCCCCGAGGCCACATTCCCACATGGTGGGCATCACTGGTACCCAGGGAGGGACTGGTACCTTCTGGCCATTCCAGATCTATCAGCAATGGTTGATCTCACTTTCTAAGTCTGTGCCACTTTTCCAAAAGGATAAATCTTATTCAGGGTCGTACAACCAAGCTGACATTCTTTCCTTAAAAGGAAATGTGGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCTTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCAACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATTGTGGCGGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCAGAG | TATCTGACTACCCTGTGGCACTGAGGAGCCAATGGGAGAAGTAGAAAATGTTCTAATCCTCCAGTCTATAAGACTGTGATATAAGTTCCTAAATGCTTTTACTACGGAGTGCTTAGTCTGAAAAGAATAAGTAGTCCCCAGGTTGTCTCATAATAGCAAGAAGTCCATTTAGATGGGTGTTCTGTTACTTCCCATTAAAAGCTCTCTAATAGGAGCTTAAACAATAAGGTAACTTAGTGTTTTCTGAATAAAAGTCCTGAGGCAGGCTGCCCTGAGATGGGTTCAGTGGTCCAATTCTGTCAGGCATTTTTTCCCTTGGTCCCACTCTGTTGTTTTTGTACTGAGTCTTTTTGCCTCATTTTTGCAAGATGGCTGCTACGTATCTGGACATCACGTTCTTATACACTCATGTTCAAAGGCCAAAGGCAGGTGGTTCCTTCTTTTCTTTGTTTACTGGGGAGACAAAATTGTTTCTAGAGCCCTCAGCAGATTTCAGAATCTCATTGGCCAAAGATGGGCCTTCAAATAAGCGATTACAATGCCCAGAGGTTTACCTCTTTTCCCATCTTTAGCCTCAAGAAAAATTGAGAAAGAAAATACCTGGCATTTTTAACCTCAAAGTGTCAGGAGAAGGTACAGACTAGGGAGAAGGGAGTTGTGAATGGCTGTGGGGATCTAGCCAGCAGTGGCTGCCCTACAAGCAAATTTATTTCCTGTTTCTGTTCAAAGCTATACCAACTCCCATGTCCAGGTGGCCACACTAAAAAACCTTGGCATCATCCTAGACACATCCCTGTTACTTGCTTCCCATATCCATGTGTTATCAAATCCTGTTGGTTCTACCTTCAGAATTGCTGTGCCATCTGCTTCTGCCTTCCTAAACCATGGCACCACCTTGGGTTAGACAGTGGAATGGCTGCCAAACCACTCTCCCTGTGACCTGATTTTTCCCCACTGTGCACTCTCTCCACGTTCCCACAGAAAGTCATCCTCATGGAAGCAGCTCTGATCATGCCACACCCCTGCTAGTGTTTGTATCCCAGCTTCATGTCTTACTGCTAAACGGAAGGCTCCTTTAGAGCCAGGCCTGTATCTCAGGTGAATTTCAGTCTAGTTTAGCAGTTCCTTATCAAGGGCTGTTGACTGAATGAATAGATATATTTACCTGCTGAGCTTTACTCTAACAAAACACATCCCCCAGTTTTTCATTGAATATTGAATTAACAAAACACTTCATTTTTTTTAAGTTGTGTTCTTTTTTCCCTTGCTTATCATGAGGATCCCAAAGACTGGGGTTAATTATTAATTATCACTCTCTGCTTATCCCAAACCAAACTCAGTGGTTGGAATTTGGGATCTGTTTGATATGGTCTGAGTCTATGGCCCTAAAGCATACTTTTTTGCCCATATTTTTTATTTACTACCCTGACCTCTTGTCTTTGGCATACTTTTTATAGGGAATGTTCCTTCTATTCTCTGGGCCTCTAAACCGGAAAAGGCAGCCATCACAAGTGGTGAGCCTTGGCCATTATGTTCTGTTTCCTTCAAAGTTCAAATGAGTGACTACAACGCCCAGAGGTTTACCTCTTTTCCTGTAGAAAAGCACCGGTAGAGATACAGCCATTCACATTAGCTGAAGATAGAATGTCTTCGTTAAGAAATTGATTTTGCTCTGAATTTCATTGAACAATCTTGATTCACCTTAATCCTGTGGCTGACTCCTAGAGGGGCATCGCCTCTACCCTGCCATGGTGGGAGGGAAGCGCTCACTTGTGTGATTGAGCACCTTGCTGGACTGACCTGAGGAAGAGCCACAGAGTACAGGCATCAGATGAAATCAACAAAATAACTTTTTTGCATCTGGATAGCATTTTGTTTCAGATGCTGTTTACTAGCACTTGAACTGGAGAAACTCTTTCTTTCCAGGAAGACAGCATTTTTTATTTCCTTTACTTATCTTGCACTTTTTTTGTATGGGGGTTGGGGGAGGAGGCATCAAAAGCAAAAACATACTCAGTTCTTGCACTAACCCTTATTCTCTTGTCTTCATTTCAGTGTGACAGTGACAGTGACCAGGAAGAGAAGGTAAGACCCCCCCTCCCCCATTGTGGGCACAGCACATAACACACTGAACACCAGAGTCCTCCCACACACAGCTGCAGGGTAGGATGCCAGCTTCATGTTGACAGGACCTTTTCTCTTTAGGAAAGATGGGCATTATTCACACAGTGACATTTCCTATGCTATGACACGTTTAATTTGTCAGATCTACCTTTTTTTCATTTAAACAAGACCTTTAATATTGCATATATGTGACACTGAGTTTTTACTTTATGGAAGATGACTCATAGACTCAAAAACATTTTAAAAGACAAAATTATTTATTTTAATAACCATCTGATTTTTAAAAATCCATGATGAGAACGTTAAACTTGCTAGTTTGTGTTTATAATGTCATTTCTGCATTTATTTTACTGACCCATATGCTTTTCTGTACCTATTGGCCTTCTTGATAGAAATGTTAATGGTCTGTGTCTAGGAATCTCATCATGGGGTACGGGTGGGCAAGGGAGGTCAGATGGGAACTGCCCTCTTCCCATCCGGGCGGACCGCCAGGTAGGAGGACAGTTCTTCCAGCAGGTACATGCTCTGTTTCGAGGCTCATGGGCACCAGCCTCTGTGTATCCAGATCAACATGGATCAAGAAAAGGAACTCAGTTTCTGAGGTTCCAGAAGATTGGATCACAACTCGGTAAAGTGAGCTTTCTGCTGCCTGAAGCAAAGGGATTATTTGTCTGTTTGGTCTTTCTTTCTAGCCGTTCCAATCCCCAACCAAAGTTCCTTCCATTTTTACTGCTGCTTTATGTTATTTTGAAAAGAGTTACCTGAATATCACGGTTTCTGTATTGCTTGGTATCAAAAGGATGGACTCGGCCTCCCTTCCCCCGTTTCTGGATCTGTCCTGTGCCCTGTGCTTTGACTTTCACCTCCTACATGCTTGCGGATTTTATTCAGAATGCTGCAGTTAGTATTTAGTGGGATCTTTCCAACAAACCCAGAATTTTTCTCTCCTTCTCTGCTGCCAGCCTCCAAGAGAGATCTAAAGGCTCTTGTTCTGTACTGTCGTTAATTTGAATTCAGCATATGTAGCCTGTTATAAAATGCGAGACATCATCATTTGAGCAGGTCAAGCATATTCAGATGAAGACAAATGGTGCTTATTTGATTTCCTTAAAATCAGGAAATGAAAAAAATGCTCTCTGGAGAAATCATGTTCTGCCTGACTTGGATGATAGACCAATGCATGTCCCCCAGATAAGAACAGGCTCTCGCCTTGAGGTTTTTATCTCTGAAGGACGGCCAGGACTGTCAGCTTGCTGACATGTGCATTATCCATGTCATTTTAAACAAAGTGACCTATGGAAGGGTACGCTGTGCTGTGACATGGTAATGGGCTGTTGGATGACAGTGAAAGTACACACTGGAAAGGGGGCTGTGGATTATTCTTTTGTTTAACTGACAAGTAGGAGCTGCCTTTCTCCAGCCCCCAGGAGCCTTAGCTCCTTGGAAGTAGGACTCCTGGTGTCTCAGGCAGCCAGTGTGTAGTGGGTGCCAGGGACATGTGCACAGCAGTAATGGTTAGTGTTCAAGACACGGTCATTGGCCCCCAAACCCCCGAGGCCACATTCCCACATGGTGGGCATCACTGGTACCCAGGGAGGGACTGGTACCTTCTGGCCATTCCAGATCTATCAGCAATGGTTGATCTCACTTTCTAAGTCTGTGCCACTTTTCCAAAAGGATAAATCTTATTCAGGGTCGTACAACCAAGCTGACATTCTTTCCTTAAAAGGAAATGTGGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCTTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCAACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATTGTGGCGGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGN | benign | 119,811 |
Mutation found at chromosome 7 position 70764834, gene AUTS2 (activator of transcription and developmental regulator AUTS2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Autism_spectrum_disorder_due_to_AUTS2_deficiency'] | GATAGCCTTGGAGTTTCCTTTCCCTCCTTATGCCACACTCGCATGTCATTGCCTGTGGTTTTGTCTTTGCTCTCTCCCATGCAGATCCGGAGTTAGGTGTTGGCACGCTACCAGAACATGACAGCCAGGATGCAGGGCCGATTGTCCCCAAGATATCGGGTCTAGAGAGAAGCCAGGAGAAGAGCCAGGACTGTTGCAAAGAGCCAATCTTTGAGCCTGTGGTGCTTAAAGACCCCTGCCCTCAGGTCGCACAGCCAATACCCCAGCCGCAGACGGAGCCCCAACTCCGAGCTCCTTCTCCGGACCCTGACTTGGTGCAGCGCACAGAGGCCCCACCTCAACCCCCACCTCTGAGTACACAGCCACCACAGGGCCCTCCTGAGGCCCAGCTCCAGCCTGCCCCGCAGCCTCAGGTGCAGAGGCCACCCAGGCCACAGTCCCCCACCCAGCTGCTCCATCAGAACCTCCCACCTGTGCAGGCCCACCCCTCTGCTCAGAGCCTCTCCCAGCCATTGTCAGCCTACAACAGCAGTAGCTTAAGCCTCAACAGTTTAAGGTGAGTGGCCTGCTCTTCTTTGGCCTGACTTTTGCCCTCTCCCTGGGGATCAGGTGGGTGGGAGTCGGGGAGGGATCCCTAGGGAGACTGAGGTTTCCTTGTTGGAAACATCATCCTTTTCTCTGAGACTAGAGACAGGGAATGGGGCTGTTGGGTGAGACTCGGGTCTCTTGGGAAAGGACAGGTTGGGATGGGTGGGTGGTGAGGACATTGTAAAGAAGTAAAATATTTATGGGCACTCGAGAGTGGAGGCGGAAGGAGAGGAAGGCTTGGAAAGCCCTGGGCCAGGGAGACCCAGCAGCAGTGGGAGGCAGGGAGTCGAAGCCTGGGGCATATCAGAGGCCATGCAGTGTGAGCAGATCCTTTCAAGAGAGGCTCTCTGCCTCTGATGGAAGAAGTGTTAAAGAAAACTCGTCTCCCTGCAGCTCCAAAGGCAGGAAGATTGGGACCTGATGAGTATTCCAGCTTAAGGATTTTTTTTTTCATTCTGATTTACTTCCTCCTATGTGGGTCAGAGAAGTAGGGAAGAAACAAAACAAGCTGCATTTAGAGAAAGTGAGAAATTTCTTTATGGAAATCCAGGCTCTCTCCTCTGTCTTGTTTTTGCCAAGTTACAAAGAAGCGTCTAAAAAGCAGCACAGAGGAACACAGCAAAGAAAAGAGAGGCAGAAACCCAGTGTGCAGCGCCAAGTAGAGCCGAGCCCTGGTGCCCCGGGGGCTATAATTCTAACCCGGCACAGCTCCTGAGGCTGTGTGTCTTTGTTACTGTTTTTCTTTTGAAAACCTGGTGGCTTTGGTGGTTCCGGGCCTTGCTTTTTCCTAAGAGGGGAAAGCACAGTCTTTGGGGGGCAGGTTTCCTCCTTCCCCAAGGAGCCGGGCCCGGCTTCTGCCCCCTCGGCCGTTTCTGTGGCCTCCAGACCATAAAGTGATGTGAGAACCCAGGCACCTGGGTTTCACCTCTTCTTTGTGTGTCTTCATTTAAGAGGTAACAAGACAGATGGGGGGAACTCAGATCATCGCTTTTTTTATTCCTTTTTGTTAACCGTTGCTTTATAGGAGATGTAGCTAGTGGAGGATGGAAGGCTGGGGATTTTCTAGGGGCATTGATGAGAATCTGGCCACAGGAGCGAGAGAGGCCCTGAGGTTTAGGCAGAATGAGCTGTCTCGACACCAAGATGCCCCACAGCCCTGAAGCAGCAGTTTCGGTTTGCTCTGTCTGCAGTAGCGATGGGAAAGTTTGCAGGAGTTGTGATTTCAGAAAGTGTGCTCGTACAGGGAGGATCTGTAAAGAGGAAGGGGCAAGAGAGACTGTGGTGAGGGTTTAGGGGAAGGAGGTAGGATTCTTTTAAAGAGAATACATTGCTTACCTTTTTTTATTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTGTTCCGATAGCAGCAGCAGAAGCAGCACTCCAGCGAAGACTCAGCCCGCCCCACCTCACATCTCCCACCACCCCTCTGCCTCCCCGTTCCCCCTCTCCCTGCCCAACCACAGCCCCCTGCACAGCTTCACACCCACCCTCCAGCCCCCCGCACACTCACATCACCCCAATATGTTTGCCCCTCCCACTGCTCTGCCTCCTCCACCACCACTGACATCAGGAAGTCTGCAGGTGGCCGGACACCCGGCCGGGAGCACTTACTCAGGTAGGACGGAGGGGCCTGTGCTCGTGACCCCGACCCCCACCGCCCCTCGCTGTGACCTCACCCTACCTATGTTGTCCCGATTGCAAGGTTGCATTTGCCTACAATTTTTTCCTTCCTTACTGTGATCTTCCTCAAACGCTCTCTGGCCTGAGGTCCAGCAAAAATACCTGTCAGCACCCATACTAAGCTAGCTCAGCCCCTGTGAATCAGACACTGCCCGAAGAGAGTGGGTTTGTTTGGAGTTAGGAGGCATTTCCAGCTAAATTCAGCCACTGAGTGGTCAGACCCAGGTAGTGTGTCCCGTGTCGTCTGGGCTCCCCTGAGGGCGATGGAAGCGTCCCCAAGCCCATGTCTGTCTCGCTCCAGGATCTTAGATTGTGTCCTGGTTTAAGGGGTTTCTTTTCATTGGGCAGGGCAGGGCCTTCTCCTGTCTCCTTGGGAGGAGATGACACACTCTTTGTGACAATATATCCCAGAATTTTAAGGGCAGATCTCATGTTAGACACAGGGTCCTTGTCTCCTCACCTGTGTTAATCAGGTCAAGCGTCCCAGTTTTGGTCCAGTGTAGCCATGTTATGCCGCCAATACAGAGAGCCATATAGCAGTAATTGACACTTGAAGAGGACATGCGAGCCCTGCCGTGTGAACAGCTGACATTTATTAGTGTGCTATCACTGTTCCCAAGCACTTAAACGTGCAAATTGCTTTAACCCTCAAAAATCAAACCCATGAGTTAGGCAATATTATTGTCCCCCTCTTGGAGATGGGAAAACTGGCCCTCAGATGGGTTATTTGCCATGCCCAGGGTCACTCAGCCAGTGGTGACAGCTGGAAATCGGACTTTGGCATTTGGCCTGGAGTTTGTTCCCCAGATTGATAGACTGCCTGTCCCTGAAAGCTGGGAGACCAGCTAGAGAACAGGGAGACAGGGTGCGACCGGGCCTTGGTCTCGTCTGCTTCATTGATTGCCCCCGTTTATCTCAGGGCCCAGCCACACCCTGTCACCCCTGCCACTGTGTCACCAGCCCCGTACCCCTCCACAGGAAGGCAGTCCGATGTCCTTTTCTGAAGGAAAAGGCGTCATCGTCTCCCTCTTCTTCTCTTCCAGAGCAAGACATCTTGCGACAGGAACTGAACACTCGTTTTTTGGCCTCTCAGAGTGCTGACCGCGGGGCTTCCCTGGGCCCTCCGCCCTACCTGCGGACCGAGTTCCATCAGCACCAGCACCAGCACCAGCACACCCACCAGCACACGCACCAGCACACCTTCACGCCGTTCCCCCACGCCATCCCACCCACCGCCATCATGCCGACGCCAGCACCTCCCATGGTGCGTACCCCAGGCAGAAATGTGAGGATAAGTAGAGCACGACTCTTTTCTTTATGCAGCACGTGGGACCGGGCTGGGCAGCGGGGCCACCAGAGATCGAATGGGGACTGACGGCTGTTGGCTGGAGAGAAGGGAATGTGTCCTAGTGCCCTGCCTCAGGCAGCTCTGACTTCAGGGGCCTAAAGTAGGAACTTCTTTCTAGGCAGTTGTATCCAGCACTGCGGGCGGAAATGATTCCATCTGCCCTCAAAACAGTCATGTCCAGTGTTGATGGCTAACTTCTTAAAGGGTTGTTTAGTTTTCTTGAACTTCCCGGGGGACTGTCACCAGGCAGAAAATGCACCTGCTTGTGCTTTGCATCAAGTGCTAGCACATACATTCTTGCAGGGTAATGGGGGTGAAGAAGAGAGAAGAGAAGGGAGAGAGACCTCTGCCAGGAGGCTGGGACTGCATTGGGTGCCACCTGTGCATTCCGATGGCTTCCCTAAACCCACTTTGTTGGAGGTGTTATATTTCTTGTGTTTCATAAGACAGTCCCTAATCTGGT | GATAGCCTTGGAGTTTCCTTTCCCTCCTTATGCCACACTCGCATGTCATTGCCTGTGGTTTTGTCTTTGCTCTCTCCCATGCAGATCCGGAGTTAGGTGTTGGCACGCTACCAGAACATGACAGCCAGGATGCAGGGCCGATTGTCCCCAAGATATCGGGTCTAGAGAGAAGCCAGGAGAAGAGCCAGGACTGTTGCAAAGAGCCAATCTTTGAGCCTGTGGTGCTTAAAGACCCCTGCCCTCAGGTCGCACAGCCAATACCCCAGCCGCAGACGGAGCCCCAACTCCGAGCTCCTTCTCCGGACCCTGACTTGGTGCAGCGCACAGAGGCCCCACCTCAACCCCCACCTCTGAGTACACAGCCACCACAGGGCCCTCCTGAGGCCCAGCTCCAGCCTGCCCCGCAGCCTCAGGTGCAGAGGCCACCCAGGCCACAGTCCCCCACCCAGCTGCTCCATCAGAACCTCCCACCTGTGCAGGCCCACCCCTCTGCTCAGAGCCTCTCCCAGCCATTGTCAGCCTACAACAGCAGTAGCTTAAGCCTCAACAGTTTAAGGTGAGTGGCCTGCTCTTCTTTGGCCTGACTTTTGCCCTCTCCCTGGGGATCAGGTGGGTGGGAGTCGGGGAGGGATCCCTAGGGAGACTGAGGTTTCCTTGTTGGAAACATCATCCTTTTCTCTGAGACTAGAGACAGGGAATGGGGCTGTTGGGTGAGACTCGGGTCTCTTGGGAAAGGACAGGTTGGGATGGGTGGGTGGTGAGGACATTGTAAAGAAGTAAAATATTTATGGGCACTCGAGAGTGGAGGCGGAAGGAGAGGAAGGCTTGGAAAGCCCTGGGCCAGGGAGACCCAGCAGCAGTGGGAGGCAGGGAGTCGAAGCCTGGGGCATATCAGAGGCCATGCAGTGTGAGCAGATCCTTTCAAGAGAGGCTCTCTGCCTCTGATGGAAGAAGTGTTAAAGAAAACTCGTCTCCCTGCAGCTCCAAAGGCAGGAAGATTGGGACCTGATGAGTATTCCAGCTTAAGGATTTTTTTTTTCATTCTGATTTACTTCCTCCTATGTGGGTCAGAGAAGTAGGGAAGAAACAAAACAAGCTGCATTTAGAGAAAGTGAGAAATTTCTTTATGGAAATCCAGGCTCTCTCCTCTGTCTTGTTTTTGCCAAGTTACAAAGAAGCGTCTAAAAAGCAGCACAGAGGAACACAGCAAAGAAAAGAGAGGCAGAAACCCAGTGTGCAGCGCCAAGTAGAGCCGAGCCCTGGTGCCCCGGGGGCTATAATTCTAACCCGGCACAGCTCCTGAGGCTGTGTGTCTTTGTTACTGTTTTTCTTTTGAAAACCTGGTGGCTTTGGTGGTTCCGGGCCTTGCTTTTTCCTAAGAGGGGAAAGCACAGTCTTTGGGGGGCAGGTTTCCTCCTTCCCCAAGGAGCCGGGCCCGGCTTCTGCCCCCTCGGCCGTTTCTGTGGCCTCCAGACCATAAAGTGATGTGAGAACCCAGGCACCTGGGTTTCACCTCTTCTTTGTGTGTCTTCATTTAAGAGGTAACAAGACAGATGGGGGGAACTCAGATCATCGCTTTTTTTATTCCTTTTTGTTAACCGTTGCTTTATAGGAGATGTAGCTAGTGGAGGATGGAAGGCTGGGGATTTTCTAGGGGCATTGATGAGAATCTGGCCACAGGAGCGAGAGAGGCCCTGAGGTTTAGGCAGAATGAGCTGTCTCGACACCAAGATGCCCCACAGCCCTGAAGCAGCAGTTTCGGTTTGCTCTGTCTGCAGTAGCGATGGGAAAGTTTGCAGGAGTTGTGATTTCAGAAAGTGTGCTCGTACAGGGAGGATCTGTAAAGAGGAAGGGGCAAGAGAGACTGTGGTGAGGGTTTAGGGGAAGGAGGTAGGATTCTTTTAAAGAGAATACATTGCTTACCTTTTTTTATTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTGTTCCGATAGCAGCAGCAGAAGCAGCACTCCAGCGAAGACTCAGCCCGCCCCACCTCACATCTCCCACCACCCCTCTGCCTCCCCGTTCCCCCCTCCCTGCCCAACCACAGCCCCCTGCACAGCTTCACACCCACCCTCCAGCCCCCCGCACACTCACATCACCCCAATATGTTTGCCCCTCCCACTGCTCTGCCTCCTCCACCACCACTGACATCAGGAAGTCTGCAGGTGGCCGGACACCCGGCCGGGAGCACTTACTCAGGTAGGACGGAGGGGCCTGTGCTCGTGACCCCGACCCCCACCGCCCCTCGCTGTGACCTCACCCTACCTATGTTGTCCCGATTGCAAGGTTGCATTTGCCTACAATTTTTTCCTTCCTTACTGTGATCTTCCTCAAACGCTCTCTGGCCTGAGGTCCAGCAAAAATACCTGTCAGCACCCATACTAAGCTAGCTCAGCCCCTGTGAATCAGACACTGCCCGAAGAGAGTGGGTTTGTTTGGAGTTAGGAGGCATTTCCAGCTAAATTCAGCCACTGAGTGGTCAGACCCAGGTAGTGTGTCCCGTGTCGTCTGGGCTCCCCTGAGGGCGATGGAAGCGTCCCCAAGCCCATGTCTGTCTCGCTCCAGGATCTTAGATTGTGTCCTGGTTTAAGGGGTTTCTTTTCATTGGGCAGGGCAGGGCCTTCTCCTGTCTCCTTGGGAGGAGATGACACACTCTTTGTGACAATATATCCCAGAATTTTAAGGGCAGATCTCATGTTAGACACAGGGTCCTTGTCTCCTCACCTGTGTTAATCAGGTCAAGCGTCCCAGTTTTGGTCCAGTGTAGCCATGTTATGCCGCCAATACAGAGAGCCATATAGCAGTAATTGACACTTGAAGAGGACATGCGAGCCCTGCCGTGTGAACAGCTGACATTTATTAGTGTGCTATCACTGTTCCCAAGCACTTAAACGTGCAAATTGCTTTAACCCTCAAAAATCAAACCCATGAGTTAGGCAATATTATTGTCCCCCTCTTGGAGATGGGAAAACTGGCCCTCAGATGGGTTATTTGCCATGCCCAGGGTCACTCAGCCAGTGGTGACAGCTGGAAATCGGACTTTGGCATTTGGCCTGGAGTTTGTTCCCCAGATTGATAGACTGCCTGTCCCTGAAAGCTGGGAGACCAGCTAGAGAACAGGGAGACAGGGTGCGACCGGGCCTTGGTCTCGTCTGCTTCATTGATTGCCCCCGTTTATCTCAGGGCCCAGCCACACCCTGTCACCCCTGCCACTGTGTCACCAGCCCCGTACCCCTCCACAGGAAGGCAGTCCGATGTCCTTTTCTGAAGGAAAAGGCGTCATCGTCTCCCTCTTCTTCTCTTCCAGAGCAAGACATCTTGCGACAGGAACTGAACACTCGTTTTTTGGCCTCTCAGAGTGCTGACCGCGGGGCTTCCCTGGGCCCTCCGCCCTACCTGCGGACCGAGTTCCATCAGCACCAGCACCAGCACCAGCACACCCACCAGCACACGCACCAGCACACCTTCACGCCGTTCCCCCACGCCATCCCACCCACCGCCATCATGCCGACGCCAGCACCTCCCATGGTGCGTACCCCAGGCAGAAATGTGAGGATAAGTAGAGCACGACTCTTTTCTTTATGCAGCACGTGGGACCGGGCTGGGCAGCGGGGCCACCAGAGATCGAATGGGGACTGACGGCTGTTGGCTGGAGAGAAGGGAATGTGTCCTAGTGCCCTGCCTCAGGCAGCTCTGACTTCAGGGGCCTAAAGTAGGAACTTCTTTCTAGGCAGTTGTATCCAGCACTGCGGGCGGAAATGATTCCATCTGCCCTCAAAACAGTCATGTCCAGTGTTGATGGCTAACTTCTTAAAGGGTTGTTTAGTTTTCTTGAACTTCCCGGGGGACTGTCACCAGGCAGAAAATGCACCTGCTTGTGCTTTGCATCAAGTGCTAGCACATACATTCTTGCAGGGTAATGGGGGTGAAGAAGAGAGAAGAGAAGGGAGAGAGACCTCTGCCAGGAGGCTGGGACTGCATTGGGTGCCACCTGTGCATTCCGATGGCTTCCCTAAACCCACTTTGTTGGAGGTGTTATATTTCTTGTGTTTCATAAGACAGTCCCTAATCTGGTN | pathogenic | 119,840 |
Determine if the mutation at chromosome 7, position 70764999 in gene AUTS2 (activator of transcription and developmental regulator AUTS2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autism_spectrum_disorder_due_to_AUTS2_deficiency'] | AGAGAAGCCAGGAGAAGAGCCAGGACTGTTGCAAAGAGCCAATCTTTGAGCCTGTGGTGCTTAAAGACCCCTGCCCTCAGGTCGCACAGCCAATACCCCAGCCGCAGACGGAGCCCCAACTCCGAGCTCCTTCTCCGGACCCTGACTTGGTGCAGCGCACAGAGGCCCCACCTCAACCCCCACCTCTGAGTACACAGCCACCACAGGGCCCTCCTGAGGCCCAGCTCCAGCCTGCCCCGCAGCCTCAGGTGCAGAGGCCACCCAGGCCACAGTCCCCCACCCAGCTGCTCCATCAGAACCTCCCACCTGTGCAGGCCCACCCCTCTGCTCAGAGCCTCTCCCAGCCATTGTCAGCCTACAACAGCAGTAGCTTAAGCCTCAACAGTTTAAGGTGAGTGGCCTGCTCTTCTTTGGCCTGACTTTTGCCCTCTCCCTGGGGATCAGGTGGGTGGGAGTCGGGGAGGGATCCCTAGGGAGACTGAGGTTTCCTTGTTGGAAACATCATCCTTTTCTCTGAGACTAGAGACAGGGAATGGGGCTGTTGGGTGAGACTCGGGTCTCTTGGGAAAGGACAGGTTGGGATGGGTGGGTGGTGAGGACATTGTAAAGAAGTAAAATATTTATGGGCACTCGAGAGTGGAGGCGGAAGGAGAGGAAGGCTTGGAAAGCCCTGGGCCAGGGAGACCCAGCAGCAGTGGGAGGCAGGGAGTCGAAGCCTGGGGCATATCAGAGGCCATGCAGTGTGAGCAGATCCTTTCAAGAGAGGCTCTCTGCCTCTGATGGAAGAAGTGTTAAAGAAAACTCGTCTCCCTGCAGCTCCAAAGGCAGGAAGATTGGGACCTGATGAGTATTCCAGCTTAAGGATTTTTTTTTTCATTCTGATTTACTTCCTCCTATGTGGGTCAGAGAAGTAGGGAAGAAACAAAACAAGCTGCATTTAGAGAAAGTGAGAAATTTCTTTATGGAAATCCAGGCTCTCTCCTCTGTCTTGTTTTTGCCAAGTTACAAAGAAGCGTCTAAAAAGCAGCACAGAGGAACACAGCAAAGAAAAGAGAGGCAGAAACCCAGTGTGCAGCGCCAAGTAGAGCCGAGCCCTGGTGCCCCGGGGGCTATAATTCTAACCCGGCACAGCTCCTGAGGCTGTGTGTCTTTGTTACTGTTTTTCTTTTGAAAACCTGGTGGCTTTGGTGGTTCCGGGCCTTGCTTTTTCCTAAGAGGGGAAAGCACAGTCTTTGGGGGGCAGGTTTCCTCCTTCCCCAAGGAGCCGGGCCCGGCTTCTGCCCCCTCGGCCGTTTCTGTGGCCTCCAGACCATAAAGTGATGTGAGAACCCAGGCACCTGGGTTTCACCTCTTCTTTGTGTGTCTTCATTTAAGAGGTAACAAGACAGATGGGGGGAACTCAGATCATCGCTTTTTTTATTCCTTTTTGTTAACCGTTGCTTTATAGGAGATGTAGCTAGTGGAGGATGGAAGGCTGGGGATTTTCTAGGGGCATTGATGAGAATCTGGCCACAGGAGCGAGAGAGGCCCTGAGGTTTAGGCAGAATGAGCTGTCTCGACACCAAGATGCCCCACAGCCCTGAAGCAGCAGTTTCGGTTTGCTCTGTCTGCAGTAGCGATGGGAAAGTTTGCAGGAGTTGTGATTTCAGAAAGTGTGCTCGTACAGGGAGGATCTGTAAAGAGGAAGGGGCAAGAGAGACTGTGGTGAGGGTTTAGGGGAAGGAGGTAGGATTCTTTTAAAGAGAATACATTGCTTACCTTTTTTTATTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTGTTCCGATAGCAGCAGCAGAAGCAGCACTCCAGCGAAGACTCAGCCCGCCCCACCTCACATCTCCCACCACCCCTCTGCCTCCCCGTTCCCCCTCTCCCTGCCCAACCACAGCCCCCTGCACAGCTTCACACCCACCCTCCAGCCCCCCGCACACTCACATCACCCCAATATGTTTGCCCCTCCCACTGCTCTGCCTCCTCCACCACCACTGACATCAGGAAGTCTGCAGGTGGCCGGACACCCGGCCGGGAGCACTTACTCAGGTAGGACGGAGGGGCCTGTGCTCGTGACCCCGACCCCCACCGCCCCTCGCTGTGACCTCACCCTACCTATGTTGTCCCGATTGCAAGGTTGCATTTGCCTACAATTTTTTCCTTCCTTACTGTGATCTTCCTCAAACGCTCTCTGGCCTGAGGTCCAGCAAAAATACCTGTCAGCACCCATACTAAGCTAGCTCAGCCCCTGTGAATCAGACACTGCCCGAAGAGAGTGGGTTTGTTTGGAGTTAGGAGGCATTTCCAGCTAAATTCAGCCACTGAGTGGTCAGACCCAGGTAGTGTGTCCCGTGTCGTCTGGGCTCCCCTGAGGGCGATGGAAGCGTCCCCAAGCCCATGTCTGTCTCGCTCCAGGATCTTAGATTGTGTCCTGGTTTAAGGGGTTTCTTTTCATTGGGCAGGGCAGGGCCTTCTCCTGTCTCCTTGGGAGGAGATGACACACTCTTTGTGACAATATATCCCAGAATTTTAAGGGCAGATCTCATGTTAGACACAGGGTCCTTGTCTCCTCACCTGTGTTAATCAGGTCAAGCGTCCCAGTTTTGGTCCAGTGTAGCCATGTTATGCCGCCAATACAGAGAGCCATATAGCAGTAATTGACACTTGAAGAGGACATGCGAGCCCTGCCGTGTGAACAGCTGACATTTATTAGTGTGCTATCACTGTTCCCAAGCACTTAAACGTGCAAATTGCTTTAACCCTCAAAAATCAAACCCATGAGTTAGGCAATATTATTGTCCCCCTCTTGGAGATGGGAAAACTGGCCCTCAGATGGGTTATTTGCCATGCCCAGGGTCACTCAGCCAGTGGTGACAGCTGGAAATCGGACTTTGGCATTTGGCCTGGAGTTTGTTCCCCAGATTGATAGACTGCCTGTCCCTGAAAGCTGGGAGACCAGCTAGAGAACAGGGAGACAGGGTGCGACCGGGCCTTGGTCTCGTCTGCTTCATTGATTGCCCCCGTTTATCTCAGGGCCCAGCCACACCCTGTCACCCCTGCCACTGTGTCACCAGCCCCGTACCCCTCCACAGGAAGGCAGTCCGATGTCCTTTTCTGAAGGAAAAGGCGTCATCGTCTCCCTCTTCTTCTCTTCCAGAGCAAGACATCTTGCGACAGGAACTGAACACTCGTTTTTTGGCCTCTCAGAGTGCTGACCGCGGGGCTTCCCTGGGCCCTCCGCCCTACCTGCGGACCGAGTTCCATCAGCACCAGCACCAGCACCAGCACACCCACCAGCACACGCACCAGCACACCTTCACGCCGTTCCCCCACGCCATCCCACCCACCGCCATCATGCCGACGCCAGCACCTCCCATGGTGCGTACCCCAGGCAGAAATGTGAGGATAAGTAGAGCACGACTCTTTTCTTTATGCAGCACGTGGGACCGGGCTGGGCAGCGGGGCCACCAGAGATCGAATGGGGACTGACGGCTGTTGGCTGGAGAGAAGGGAATGTGTCCTAGTGCCCTGCCTCAGGCAGCTCTGACTTCAGGGGCCTAAAGTAGGAACTTCTTTCTAGGCAGTTGTATCCAGCACTGCGGGCGGAAATGATTCCATCTGCCCTCAAAACAGTCATGTCCAGTGTTGATGGCTAACTTCTTAAAGGGTTGTTTAGTTTTCTTGAACTTCCCGGGGGACTGTCACCAGGCAGAAAATGCACCTGCTTGTGCTTTGCATCAAGTGCTAGCACATACATTCTTGCAGGGTAATGGGGGTGAAGAAGAGAGAAGAGAAGGGAGAGAGACCTCTGCCAGGAGGCTGGGACTGCATTGGGTGCCACCTGTGCATTCCGATGGCTTCCCTAAACCCACTTTGTTGGAGGTGTTATATTTCTTGTGTTTCATAAGACAGTCCCTAATCTGGTATTGTGCTCTGTCAGCCAGTGTTCAGGGATCCCCGCAGGGACAGAACGCTCTGCCTTGGGGCAAGAGGAACCACTGGCCATGACATGGTCTTGCTTTAACTGGGGGCTAGCACATGTCCAGAACCAGTGAGGAATTTTTTTTTAAGTTAATAACGATAATTCATA | AGAGAAGCCAGGAGAAGAGCCAGGACTGTTGCAAAGAGCCAATCTTTGAGCCTGTGGTGCTTAAAGACCCCTGCCCTCAGGTCGCACAGCCAATACCCCAGCCGCAGACGGAGCCCCAACTCCGAGCTCCTTCTCCGGACCCTGACTTGGTGCAGCGCACAGAGGCCCCACCTCAACCCCCACCTCTGAGTACACAGCCACCACAGGGCCCTCCTGAGGCCCAGCTCCAGCCTGCCCCGCAGCCTCAGGTGCAGAGGCCACCCAGGCCACAGTCCCCCACCCAGCTGCTCCATCAGAACCTCCCACCTGTGCAGGCCCACCCCTCTGCTCAGAGCCTCTCCCAGCCATTGTCAGCCTACAACAGCAGTAGCTTAAGCCTCAACAGTTTAAGGTGAGTGGCCTGCTCTTCTTTGGCCTGACTTTTGCCCTCTCCCTGGGGATCAGGTGGGTGGGAGTCGGGGAGGGATCCCTAGGGAGACTGAGGTTTCCTTGTTGGAAACATCATCCTTTTCTCTGAGACTAGAGACAGGGAATGGGGCTGTTGGGTGAGACTCGGGTCTCTTGGGAAAGGACAGGTTGGGATGGGTGGGTGGTGAGGACATTGTAAAGAAGTAAAATATTTATGGGCACTCGAGAGTGGAGGCGGAAGGAGAGGAAGGCTTGGAAAGCCCTGGGCCAGGGAGACCCAGCAGCAGTGGGAGGCAGGGAGTCGAAGCCTGGGGCATATCAGAGGCCATGCAGTGTGAGCAGATCCTTTCAAGAGAGGCTCTCTGCCTCTGATGGAAGAAGTGTTAAAGAAAACTCGTCTCCCTGCAGCTCCAAAGGCAGGAAGATTGGGACCTGATGAGTATTCCAGCTTAAGGATTTTTTTTTTCATTCTGATTTACTTCCTCCTATGTGGGTCAGAGAAGTAGGGAAGAAACAAAACAAGCTGCATTTAGAGAAAGTGAGAAATTTCTTTATGGAAATCCAGGCTCTCTCCTCTGTCTTGTTTTTGCCAAGTTACAAAGAAGCGTCTAAAAAGCAGCACAGAGGAACACAGCAAAGAAAAGAGAGGCAGAAACCCAGTGTGCAGCGCCAAGTAGAGCCGAGCCCTGGTGCCCCGGGGGCTATAATTCTAACCCGGCACAGCTCCTGAGGCTGTGTGTCTTTGTTACTGTTTTTCTTTTGAAAACCTGGTGGCTTTGGTGGTTCCGGGCCTTGCTTTTTCCTAAGAGGGGAAAGCACAGTCTTTGGGGGGCAGGTTTCCTCCTTCCCCAAGGAGCCGGGCCCGGCTTCTGCCCCCTCGGCCGTTTCTGTGGCCTCCAGACCATAAAGTGATGTGAGAACCCAGGCACCTGGGTTTCACCTCTTCTTTGTGTGTCTTCATTTAAGAGGTAACAAGACAGATGGGGGGAACTCAGATCATCGCTTTTTTTATTCCTTTTTGTTAACCGTTGCTTTATAGGAGATGTAGCTAGTGGAGGATGGAAGGCTGGGGATTTTCTAGGGGCATTGATGAGAATCTGGCCACAGGAGCGAGAGAGGCCCTGAGGTTTAGGCAGAATGAGCTGTCTCGACACCAAGATGCCCCACAGCCCTGAAGCAGCAGTTTCGGTTTGCTCTGTCTGCAGTAGCGATGGGAAAGTTTGCAGGAGTTGTGATTTCAGAAAGTGTGCTCGTACAGGGAGGATCTGTAAAGAGGAAGGGGCAAGAGAGACTGTGGTGAGGGTTTAGGGGAAGGAGGTAGGATTCTTTTAAAGAGAATACATTGCTTACCTTTTTTTATTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTGTTCCGATAGCAGCAGCAGAAGCAGCACTCCAGCGAAGACTCAGCCCGCCCCACCTCACATCTCCCACCACCCCTCTGCCTCCCCGTTCCCCCTCTCCCTGCCCAACCACAGCCCCCTGCACAGCTTCACACCCACCCTCCAGCCCCCCGCACACTCACATCACCCCAATATGTTTGCCCCTCCCACTGCTCTGCCTCCTCCACCACCACTGACATCAGGAAGTCTGCAGGTGGCCGGACACCCGGCCGGGAGCACTTAGGTAGGACGGAGGGGCCTGTGCTCGTGACCCCGACCCCCACCGCCCCTCGCTGTGACCTCACCCTACCTATGTTGTCCCGATTGCAAGGTTGCATTTGCCTACAATTTTTTCCTTCCTTACTGTGATCTTCCTCAAACGCTCTCTGGCCTGAGGTCCAGCAAAAATACCTGTCAGCACCCATACTAAGCTAGCTCAGCCCCTGTGAATCAGACACTGCCCGAAGAGAGTGGGTTTGTTTGGAGTTAGGAGGCATTTCCAGCTAAATTCAGCCACTGAGTGGTCAGACCCAGGTAGTGTGTCCCGTGTCGTCTGGGCTCCCCTGAGGGCGATGGAAGCGTCCCCAAGCCCATGTCTGTCTCGCTCCAGGATCTTAGATTGTGTCCTGGTTTAAGGGGTTTCTTTTCATTGGGCAGGGCAGGGCCTTCTCCTGTCTCCTTGGGAGGAGATGACACACTCTTTGTGACAATATATCCCAGAATTTTAAGGGCAGATCTCATGTTAGACACAGGGTCCTTGTCTCCTCACCTGTGTTAATCAGGTCAAGCGTCCCAGTTTTGGTCCAGTGTAGCCATGTTATGCCGCCAATACAGAGAGCCATATAGCAGTAATTGACACTTGAAGAGGACATGCGAGCCCTGCCGTGTGAACAGCTGACATTTATTAGTGTGCTATCACTGTTCCCAAGCACTTAAACGTGCAAATTGCTTTAACCCTCAAAAATCAAACCCATGAGTTAGGCAATATTATTGTCCCCCTCTTGGAGATGGGAAAACTGGCCCTCAGATGGGTTATTTGCCATGCCCAGGGTCACTCAGCCAGTGGTGACAGCTGGAAATCGGACTTTGGCATTTGGCCTGGAGTTTGTTCCCCAGATTGATAGACTGCCTGTCCCTGAAAGCTGGGAGACCAGCTAGAGAACAGGGAGACAGGGTGCGACCGGGCCTTGGTCTCGTCTGCTTCATTGATTGCCCCCGTTTATCTCAGGGCCCAGCCACACCCTGTCACCCCTGCCACTGTGTCACCAGCCCCGTACCCCTCCACAGGAAGGCAGTCCGATGTCCTTTTCTGAAGGAAAAGGCGTCATCGTCTCCCTCTTCTTCTCTTCCAGAGCAAGACATCTTGCGACAGGAACTGAACACTCGTTTTTTGGCCTCTCAGAGTGCTGACCGCGGGGCTTCCCTGGGCCCTCCGCCCTACCTGCGGACCGAGTTCCATCAGCACCAGCACCAGCACCAGCACACCCACCAGCACACGCACCAGCACACCTTCACGCCGTTCCCCCACGCCATCCCACCCACCGCCATCATGCCGACGCCAGCACCTCCCATGGTGCGTACCCCAGGCAGAAATGTGAGGATAAGTAGAGCACGACTCTTTTCTTTATGCAGCACGTGGGACCGGGCTGGGCAGCGGGGCCACCAGAGATCGAATGGGGACTGACGGCTGTTGGCTGGAGAGAAGGGAATGTGTCCTAGTGCCCTGCCTCAGGCAGCTCTGACTTCAGGGGCCTAAAGTAGGAACTTCTTTCTAGGCAGTTGTATCCAGCACTGCGGGCGGAAATGATTCCATCTGCCCTCAAAACAGTCATGTCCAGTGTTGATGGCTAACTTCTTAAAGGGTTGTTTAGTTTTCTTGAACTTCCCGGGGGACTGTCACCAGGCAGAAAATGCACCTGCTTGTGCTTTGCATCAAGTGCTAGCACATACATTCTTGCAGGGTAATGGGGGTGAAGAAGAGAGAAGAGAAGGGAGAGAGACCTCTGCCAGGAGGCTGGGACTGCATTGGGTGCCACCTGTGCATTCCGATGGCTTCCCTAAACCCACTTTGTTGGAGGTGTTATATTTCTTGTGTTTCATAAGACAGTCCCTAATCTGGTATTGTGCTCTGTCAGCCAGTGTTCAGGGATCCCCGCAGGGACAGAACGCTCTGCCTTGGGGCAAGAGGAACCACTGGCCATGACATGGTCTTGCTTTAACTGGGGGCTAGCACATGTCCAGAACCAGTGAGGAATTTTTTTTTAAGTTAATAACGATAATTCATANNNN | pathogenic | 119,843 |
Assess the variant on chromosome 7, position 70766175, impacting AUTS2 (activator of transcription and developmental regulator AUTS2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Autism_spectrum_disorder_due_to_AUTS2_deficiency'] | TGGTGGCTTTGGTGGTTCCGGGCCTTGCTTTTTCCTAAGAGGGGAAAGCACAGTCTTTGGGGGGCAGGTTTCCTCCTTCCCCAAGGAGCCGGGCCCGGCTTCTGCCCCCTCGGCCGTTTCTGTGGCCTCCAGACCATAAAGTGATGTGAGAACCCAGGCACCTGGGTTTCACCTCTTCTTTGTGTGTCTTCATTTAAGAGGTAACAAGACAGATGGGGGGAACTCAGATCATCGCTTTTTTTATTCCTTTTTGTTAACCGTTGCTTTATAGGAGATGTAGCTAGTGGAGGATGGAAGGCTGGGGATTTTCTAGGGGCATTGATGAGAATCTGGCCACAGGAGCGAGAGAGGCCCTGAGGTTTAGGCAGAATGAGCTGTCTCGACACCAAGATGCCCCACAGCCCTGAAGCAGCAGTTTCGGTTTGCTCTGTCTGCAGTAGCGATGGGAAAGTTTGCAGGAGTTGTGATTTCAGAAAGTGTGCTCGTACAGGGAGGATCTGTAAAGAGGAAGGGGCAAGAGAGACTGTGGTGAGGGTTTAGGGGAAGGAGGTAGGATTCTTTTAAAGAGAATACATTGCTTACCTTTTTTTATTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTGTTCCGATAGCAGCAGCAGAAGCAGCACTCCAGCGAAGACTCAGCCCGCCCCACCTCACATCTCCCACCACCCCTCTGCCTCCCCGTTCCCCCTCTCCCTGCCCAACCACAGCCCCCTGCACAGCTTCACACCCACCCTCCAGCCCCCCGCACACTCACATCACCCCAATATGTTTGCCCCTCCCACTGCTCTGCCTCCTCCACCACCACTGACATCAGGAAGTCTGCAGGTGGCCGGACACCCGGCCGGGAGCACTTACTCAGGTAGGACGGAGGGGCCTGTGCTCGTGACCCCGACCCCCACCGCCCCTCGCTGTGACCTCACCCTACCTATGTTGTCCCGATTGCAAGGTTGCATTTGCCTACAATTTTTTCCTTCCTTACTGTGATCTTCCTCAAACGCTCTCTGGCCTGAGGTCCAGCAAAAATACCTGTCAGCACCCATACTAAGCTAGCTCAGCCCCTGTGAATCAGACACTGCCCGAAGAGAGTGGGTTTGTTTGGAGTTAGGAGGCATTTCCAGCTAAATTCAGCCACTGAGTGGTCAGACCCAGGTAGTGTGTCCCGTGTCGTCTGGGCTCCCCTGAGGGCGATGGAAGCGTCCCCAAGCCCATGTCTGTCTCGCTCCAGGATCTTAGATTGTGTCCTGGTTTAAGGGGTTTCTTTTCATTGGGCAGGGCAGGGCCTTCTCCTGTCTCCTTGGGAGGAGATGACACACTCTTTGTGACAATATATCCCAGAATTTTAAGGGCAGATCTCATGTTAGACACAGGGTCCTTGTCTCCTCACCTGTGTTAATCAGGTCAAGCGTCCCAGTTTTGGTCCAGTGTAGCCATGTTATGCCGCCAATACAGAGAGCCATATAGCAGTAATTGACACTTGAAGAGGACATGCGAGCCCTGCCGTGTGAACAGCTGACATTTATTAGTGTGCTATCACTGTTCCCAAGCACTTAAACGTGCAAATTGCTTTAACCCTCAAAAATCAAACCCATGAGTTAGGCAATATTATTGTCCCCCTCTTGGAGATGGGAAAACTGGCCCTCAGATGGGTTATTTGCCATGCCCAGGGTCACTCAGCCAGTGGTGACAGCTGGAAATCGGACTTTGGCATTTGGCCTGGAGTTTGTTCCCCAGATTGATAGACTGCCTGTCCCTGAAAGCTGGGAGACCAGCTAGAGAACAGGGAGACAGGGTGCGACCGGGCCTTGGTCTCGTCTGCTTCATTGATTGCCCCCGTTTATCTCAGGGCCCAGCCACACCCTGTCACCCCTGCCACTGTGTCACCAGCCCCGTACCCCTCCACAGGAAGGCAGTCCGATGTCCTTTTCTGAAGGAAAAGGCGTCATCGTCTCCCTCTTCTTCTCTTCCAGAGCAAGACATCTTGCGACAGGAACTGAACACTCGTTTTTTGGCCTCTCAGAGTGCTGACCGCGGGGCTTCCCTGGGCCCTCCGCCCTACCTGCGGACCGAGTTCCATCAGCACCAGCACCAGCACCAGCACACCCACCAGCACACGCACCAGCACACCTTCACGCCGTTCCCCCACGCCATCCCACCCACCGCCATCATGCCGACGCCAGCACCTCCCATGGTGCGTACCCCAGGCAGAAATGTGAGGATAAGTAGAGCACGACTCTTTTCTTTATGCAGCACGTGGGACCGGGCTGGGCAGCGGGGCCACCAGAGATCGAATGGGGACTGACGGCTGTTGGCTGGAGAGAAGGGAATGTGTCCTAGTGCCCTGCCTCAGGCAGCTCTGACTTCAGGGGCCTAAAGTAGGAACTTCTTTCTAGGCAGTTGTATCCAGCACTGCGGGCGGAAATGATTCCATCTGCCCTCAAAACAGTCATGTCCAGTGTTGATGGCTAACTTCTTAAAGGGTTGTTTAGTTTTCTTGAACTTCCCGGGGGACTGTCACCAGGCAGAAAATGCACCTGCTTGTGCTTTGCATCAAGTGCTAGCACATACATTCTTGCAGGGTAATGGGGGTGAAGAAGAGAGAAGAGAAGGGAGAGAGACCTCTGCCAGGAGGCTGGGACTGCATTGGGTGCCACCTGTGCATTCCGATGGCTTCCCTAAACCCACTTTGTTGGAGGTGTTATATTTCTTGTGTTTCATAAGACAGTCCCTAATCTGGTATTGTGCTCTGTCAGCCAGTGTTCAGGGATCCCCGCAGGGACAGAACGCTCTGCCTTGGGGCAAGAGGAACCACTGGCCATGACATGGTCTTGCTTTAACTGGGGGCTAGCACATGTCCAGAACCAGTGAGGAATTTTTTTTTAAGTTAATAACGATAATTCATAGTGCCATATTAGAATGCTAAATATTCTCAGATAGAGTCCTGTCTAACAGTGAGTATTAGAGTCATTTTTTACTTATTTAATTTTTAATATTTCAGGAAATACTGGATTTTAAGGCCATTACTATAGGCATTGTGAGAATAAATTGCATGATTTTAAAAGGAGTCCACTTCACCCAACTTTGCTTCCTCTCCTTCCTCTCCCTCCCCCCATCTTGTTTAACTTACTTTTTAAAAATGTGTTTTTAAAGTTTGTTTTATAAATTTCATTTCAAGGAATATTAGCAATGAGGCCTTGTGACCAGAAATATGTTCTTAATAGCAAATCCTGTATCTCTTTTTTGGATGAATTATACTTAACAATTAGATTTTGAAGATCCTAAGATTTTGAGAAAGTTTTCTGCTGGCCTGTGTGAGCTGTTTCACAAATAAATTTAACCAAAGGTAGTTATAGCATCAATATGATGACATTATTTAGAGGGAACAATAGTATACTCTTTTTCTGTTCCAATGAAAGGCTGTCTGGCCTACCCCAGATCACTTTGTATTTGGGTATAATACATTTCAGAAGACAGCTGCATGGCAAGACAGTTTTTCTGCCAAAGTGAAGATGAAAATAGGGGGAATTCACTGGGTAAATCAGACCAAATGCTCACCTCTCTCTGATTTATCTGGATAATTGGCTGTTCTCTCCTGTTTAGAGGTTTGGTTCGTGCCAATCTGTAGAAAGAAAATAGTAGGAAGAAAGGCATCCTAGTACGTGCAGAACTAAAACGTACCACTTGGTTTTTAATTTTGTTCTTCCATTTCTGTTGGCTTCTTGTCAGGGAGACTCAGGAGCTCAGAATGGTTTCATATGTAATGAGGTTATGGGGTCTCATGACAGCTTAATGACAGGGAAGCTTTGTAGGGCCACCTCCACTGTAGCAGTGAACAAAAATGCAGATTAAGTAACTAGCTTTTGCTTTGATCCCTTTACAGTTTGACAAATACCCTACAAAAGTTGACCCATTCTACCGGCACAGTGTGAGTTTCATTACCATGCTACACATTGAATGTAACTGCTTTGCCATTTTTGTGCTCTTGCCACAGATCAGTCAATGACTAGCAGCCTTCCTTAATCATCTTTGCAAGAGTTCCCATTGCTCCTCGCCACTTTGGATGCTTGCTTTTGTGGTGT | TGGTGGCTTTGGTGGTTCCGGGCCTTGCTTTTTCCTAAGAGGGGAAAGCACAGTCTTTGGGGGGCAGGTTTCCTCCTTCCCCAAGGAGCCGGGCCCGGCTTCTGCCCCCTCGGCCGTTTCTGTGGCCTCCAGACCATAAAGTGATGTGAGAACCCAGGCACCTGGGTTTCACCTCTTCTTTGTGTGTCTTCATTTAAGAGGTAACAAGACAGATGGGGGGAACTCAGATCATCGCTTTTTTTATTCCTTTTTGTTAACCGTTGCTTTATAGGAGATGTAGCTAGTGGAGGATGGAAGGCTGGGGATTTTCTAGGGGCATTGATGAGAATCTGGCCACAGGAGCGAGAGAGGCCCTGAGGTTTAGGCAGAATGAGCTGTCTCGACACCAAGATGCCCCACAGCCCTGAAGCAGCAGTTTCGGTTTGCTCTGTCTGCAGTAGCGATGGGAAAGTTTGCAGGAGTTGTGATTTCAGAAAGTGTGCTCGTACAGGGAGGATCTGTAAAGAGGAAGGGGCAAGAGAGACTGTGGTGAGGGTTTAGGGGAAGGAGGTAGGATTCTTTTAAAGAGAATACATTGCTTACCTTTTTTTATTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTGTTCCGATAGCAGCAGCAGAAGCAGCACTCCAGCGAAGACTCAGCCCGCCCCACCTCACATCTCCCACCACCCCTCTGCCTCCCCGTTCCCCCTCTCCCTGCCCAACCACAGCCCCCTGCACAGCTTCACACCCACCCTCCAGCCCCCCGCACACTCACATCACCCCAATATGTTTGCCCCTCCCACTGCTCTGCCTCCTCCACCACCACTGACATCAGGAAGTCTGCAGGTGGCCGGACACCCGGCCGGGAGCACTTACTCAGGTAGGACGGAGGGGCCTGTGCTCGTGACCCCGACCCCCACCGCCCCTCGCTGTGACCTCACCCTACCTATGTTGTCCCGATTGCAAGGTTGCATTTGCCTACAATTTTTTCCTTCCTTACTGTGATCTTCCTCAAACGCTCTCTGGCCTGAGGTCCAGCAAAAATACCTGTCAGCACCCATACTAAGCTAGCTCAGCCCCTGTGAATCAGACACTGCCCGAAGAGAGTGGGTTTGTTTGGAGTTAGGAGGCATTTCCAGCTAAATTCAGCCACTGAGTGGTCAGACCCAGGTAGTGTGTCCCGTGTCGTCTGGGCTCCCCTGAGGGCGATGGAAGCGTCCCCAAGCCCATGTCTGTCTCGCTCCAGGATCTTAGATTGTGTCCTGGTTTAAGGGGTTTCTTTTCATTGGGCAGGGCAGGGCCTTCTCCTGTCTCCTTGGGAGGAGATGACACACTCTTTGTGACAATATATCCCAGAATTTTAAGGGCAGATCTCATGTTAGACACAGGGTCCTTGTCTCCTCACCTGTGTTAATCAGGTCAAGCGTCCCAGTTTTGGTCCAGTGTAGCCATGTTATGCCGCCAATACAGAGAGCCATATAGCAGTAATTGACACTTGAAGAGGACATGCGAGCCCTGCCGTGTGAACAGCTGACATTTATTAGTGTGCTATCACTGTTCCCAAGCACTTAAACGTGCAAATTGCTTTAACCCTCAAAAATCAAACCCATGAGTTAGGCAATATTATTGTCCCCCTCTTGGAGATGGGAAAACTGGCCCTCAGATGGGTTATTTGCCATGCCCAGGGTCACTCAGCCAGTGGTGACAGCTGGAAATCGGACTTTGGCATTTGGCCTGGAGTTTGTTCCCCAGATTGATAGACTGCCTGTCCCTGAAAGCTGGGAGACCAGCTAGAGAACAGGGAGACAGGGTGCGACCGGGCCTTGGTCTCGTCTGCTTCATTGATTGCCCCCGTTTATCTCAGGGCCCAGCCACACCCTGTCACCCCTGCCACTGTGTCACCAGCCCCGTACCCCTCCACAGGAAGGCAGTCCGATGTCCTTTTCTGAAGGAAAAGGCGTCATCGTCTCCCTCTTCTTCTCTTCCAGAGCAAGACATCTTGCGACAGGAACTGAACACTCGTTTTTTGGCCTCTCAGAGTGCTGACCGCGGGGGCTTCCCTGGGCCCTCCGCCCTACCTGCGGACCGAGTTCCATCAGCACCAGCACCAGCACCAGCACACCCACCAGCACACGCACCAGCACACCTTCACGCCGTTCCCCCACGCCATCCCACCCACCGCCATCATGCCGACGCCAGCACCTCCCATGGTGCGTACCCCAGGCAGAAATGTGAGGATAAGTAGAGCACGACTCTTTTCTTTATGCAGCACGTGGGACCGGGCTGGGCAGCGGGGCCACCAGAGATCGAATGGGGACTGACGGCTGTTGGCTGGAGAGAAGGGAATGTGTCCTAGTGCCCTGCCTCAGGCAGCTCTGACTTCAGGGGCCTAAAGTAGGAACTTCTTTCTAGGCAGTTGTATCCAGCACTGCGGGCGGAAATGATTCCATCTGCCCTCAAAACAGTCATGTCCAGTGTTGATGGCTAACTTCTTAAAGGGTTGTTTAGTTTTCTTGAACTTCCCGGGGGACTGTCACCAGGCAGAAAATGCACCTGCTTGTGCTTTGCATCAAGTGCTAGCACATACATTCTTGCAGGGTAATGGGGGTGAAGAAGAGAGAAGAGAAGGGAGAGAGACCTCTGCCAGGAGGCTGGGACTGCATTGGGTGCCACCTGTGCATTCCGATGGCTTCCCTAAACCCACTTTGTTGGAGGTGTTATATTTCTTGTGTTTCATAAGACAGTCCCTAATCTGGTATTGTGCTCTGTCAGCCAGTGTTCAGGGATCCCCGCAGGGACAGAACGCTCTGCCTTGGGGCAAGAGGAACCACTGGCCATGACATGGTCTTGCTTTAACTGGGGGCTAGCACATGTCCAGAACCAGTGAGGAATTTTTTTTTAAGTTAATAACGATAATTCATAGTGCCATATTAGAATGCTAAATATTCTCAGATAGAGTCCTGTCTAACAGTGAGTATTAGAGTCATTTTTTACTTATTTAATTTTTAATATTTCAGGAAATACTGGATTTTAAGGCCATTACTATAGGCATTGTGAGAATAAATTGCATGATTTTAAAAGGAGTCCACTTCACCCAACTTTGCTTCCTCTCCTTCCTCTCCCTCCCCCCATCTTGTTTAACTTACTTTTTAAAAATGTGTTTTTAAAGTTTGTTTTATAAATTTCATTTCAAGGAATATTAGCAATGAGGCCTTGTGACCAGAAATATGTTCTTAATAGCAAATCCTGTATCTCTTTTTTGGATGAATTATACTTAACAATTAGATTTTGAAGATCCTAAGATTTTGAGAAAGTTTTCTGCTGGCCTGTGTGAGCTGTTTCACAAATAAATTTAACCAAAGGTAGTTATAGCATCAATATGATGACATTATTTAGAGGGAACAATAGTATACTCTTTTTCTGTTCCAATGAAAGGCTGTCTGGCCTACCCCAGATCACTTTGTATTTGGGTATAATACATTTCAGAAGACAGCTGCATGGCAAGACAGTTTTTCTGCCAAAGTGAAGATGAAAATAGGGGGAATTCACTGGGTAAATCAGACCAAATGCTCACCTCTCTCTGATTTATCTGGATAATTGGCTGTTCTCTCCTGTTTAGAGGTTTGGTTCGTGCCAATCTGTAGAAAGAAAATAGTAGGAAGAAAGGCATCCTAGTACGTGCAGAACTAAAACGTACCACTTGGTTTTTAATTTTGTTCTTCCATTTCTGTTGGCTTCTTGTCAGGGAGACTCAGGAGCTCAGAATGGTTTCATATGTAATGAGGTTATGGGGTCTCATGACAGCTTAATGACAGGGAAGCTTTGTAGGGCCACCTCCACTGTAGCAGTGAACAAAAATGCAGATTAAGTAACTAGCTTTTGCTTTGATCCCTTTACAGTTTGACAAATACCCTACAAAAGTTGACCCATTCTACCGGCACAGTGTGAGTTTCATTACCATGCTACACATTGAATGTAACTGCTTTGCCATTTTTGTGCTCTTGCCACAGATCAGTCAATGACTAGCAGCCTTCCTTAATCATCTTTGCAAGAGTTCCCATTGCTCCTCGCCACTTTGGATGCTTGCTTTTGTGGTG | pathogenic | 119,848 |
Gene mutation in AUTS2 (activator of transcription and developmental regulator AUTS2) at chromosome 7, position 70790590—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | AGGCCGCGAGCTCTCTGTACACAGCCTGTCACTAGGTGCAATGCAGGATGTGGCCACCAGCCCTTTGCGTGTTTTTCTGGATGGCGTCAAAATGGCCTCTTGGATTAAAGTCAGGAAGCTTAATAAATAAAATATACTCTTCTTCCATCCTTCCCTTAAAAGTTATTCTTCTTCTCTGCATGTGGGCAAGAAACAGCCCTTATAGGGGAGCCTCCTGAATACTCTGTGGTCCTCTGATCCTTGCACACCAGCACCAAGCCAGCATGGCAGCCTGCTGCTCTCCTCAACTTTGCCATATCTGTCTTGGCACCATCCGTAAGACCTGCCTGGTCTTAGTTTTAACTCAAGTTTTACCTTATTGTCATTCCATTTGTTTTTGCATTTTCTGCCCAATACTCTTGAGCCCCCATCCAAGACAGGTCTCTAAAATTCTTGTCTCGTGTTTTCACTCACAGCTGCTCTCTAAAATTGTTTTCAATGTCCCCATGAGGTTTCGTGTTTAGGGACCTGCTTTTCCTACTGCCTTCCCTCCGTCTTCTCATCAGACTTTGGCTTTCTTATCCCATCTGGTGCACAAGTGCTCTTTGCAACCCAAAAGTCCTCCAACTGTGGCTTCCTTTTGAGCCTTTCTCACGTGCTGTGTCTTGGAGATGGCTCTGTATCCACGTTCTTTGCTCTGAAACTGGTCACTTGTCCTTGTAAGGAGCAAGAGACTTCTGTGACACTGATGTTGAACCCTTTCTTCCACTGGTTCAGTGTTGCAAAGTTGGAAGAAAAGTGATACTGGGCGTTGGGCTCTTAAAACGTGATTCTTTACACTAGATGATCCCGGGAGTCCAGACAGTCGGGCTGGATTGCCACATCATTGCCTTATTGACCACATGCAGCCATCTTGGCTTTCTGGAAGCTCTTCTTCTGTGCTCTTGGTTGAGGCTCTTAACATGCAGAGAGATTCTTGCTCCCAGCAGACTCCCCCTCACCCTCATCCCTGGTCCATCTCCCCCATTAAGCTTCCTCTAAAATCTAGGTAAGTAGGATAAGGGTGGCTGGCTCTGCCCTGTCCAGGGCACGGCTGCTGCCTTGGCGACCATGGGAAGCAGCCCCCAGCCTGTCCTCTTCACACCACCATTTCACCCGCAGCCCCTGGCCCGGCCGACTCGCCCCTTTCATTTCATCTGCGTCCTTGTCTTCCCCTCTCTCCCCCAGGGAAAGCGTCGAGAAGAGACACTCCAGCCACCCTTCACCAGCACCTGTCCTCCCGGTGAATGCCCTGGGACATACCCGCAGCTCCACTGAACAGATCCGGGCTCATCTGAACACTGAGGCTCGGGAGAAGGACAAACCCAAAGAGAGGGAGAGAGACCACTCGGAATCCCGCAAGGACCTGGCCGCCGACGAGCACAAGGCGAAAGAGGGCCACCTGCCCGAGAAGGACGGGCACGGCCACGAGGGGCGCGCCGCGGGCGAAGAGGCCAAGCAGCTGGCCCGGGTGCCGTCTCCCTACGTGCGGACCCCGGTGGTGGAGAGTGCCAGGCCCAACAGCACCTCGAGCCGGGAGGCCGAGCCGCGCAAGGGTGAGCCGGCCTACGAGAACCCCAAGAAGAGCTCCGAGGTCAAGGTGAAGGAGGAGCGGAAGGAAGACCATGACCTGCCTCCAGAGGCCCCGCAGACCCACCGGGCCTCGGAGCCGCCGCCTCCCAACTCCTCGTCCAGCGTGCACCCGGGGCCCCTGGCCTCGATGCCCATGACGGTGGGGGTGACGGGCATTCACCCCATGAACAGCATCAGCAGCCTGGACAGGACTCGCATGATGACCCCCTTCATGGGCATCAGCCCCCTCCCGGGCGGAGAGCGCTTCCCGTACCCTTCTTTCCACTGGGACCCCATCCGGGACCCCTTGAGGGATCCTTACCGAGAACTTGACATTCACCGGAGAGACCCGCTGGGCAGGGACTTCCTGCTAAGGAACGACCCGCTCCACCGGCTCTCGACTCCCCGGCTGTACGAAGCCGACCGCTCCTTCAGGGACCGGGAGCCTCACGACTACAGCCACCACCACCACCACCACCACCACCCGCTGTCTGTGGACCCTCGGCGGGAGCACGAGCGGGGAGGCCACCTGGACGAGCGGGAGCGCTTGCACATGCTCAGAGAAGACTACGAGCACACGCGGCTCCACTCCGTGCACCCCGCCTCCCTCGACGGACACCTCCCCCACCCCAGCCTCATCACCCCGGGACTCCCCAGCATGCACTATCCCCGCATCAGCCCCACCGCGGGCAACCAGAACGGACTCCTCAACAAGACCCCTCCGACAGCAGCGCTGAGCGCACCTCCCCCGCTCATCTCCACGCTGGGGGGCCGCCCGGTCTCTCCCAGAAGGACGACTCCTCTGTCCGCAGAGATAAGGGAGAGGCCCCCTTCCCACACGCTGAAGGATATCGAGGCCCGATAAGCCGAGAACAGGAGCAAGAACGAGGAAGAAGAAACCCTAGGCAGACACCAGGCCAGGCTTGAGAGACAGAACTCCTGCATGGCTCACACAGACTGGGGGGGAAAGCCCCACCCCTTCCCCTTGTAAAAAATGTATAGACTCAGTGCACATTTTGAAATGTTTTGTATATTATATGTTGAGATTTTTCAGATCTTTTAGCCCAGTCATATGTTCTCACGTCTCCTACTTTTTGTTTCTCGTATAAAACTTTTTGATTTGAACCAAAACAGTGAAGATGACAACACACACCAATTGGATGATAATTGTAGCGGGGGCGGTGGGGGGGAGAAGTCCACGCCATCCATCATGCAAAATTCTTTCAGATGAGGTGGGAAGGCCGTGTACATAGTTATGTAAAAAGAGATTGCTTCATGAGCTAATGGTTCATATATGCAAAAGGGTAAGATGAAAGCTTTACTTTGTACAAATGTAAATAGATAAAGTAACATAATACATTAATACTTCTTAAAATGTGCTATTTGCAAACTTACTTAATATCAGTGAACACAGTCGGCTAAAGCTGTGTTCCCATATATTGTTATAGACAGCTAAACCCTTCAACTATGCAATGAATGTTCGGGCTTTTCACAAAAGCCCGCCTAACTCAAAGGAGCCTTTTCAAATCCATTTACAGCATACTTAAGGTCATATTTTCCCTGAACAAGCGCTTACGTGATATGACTCTGTTTTCCTTGCTTGTTTTTTTTCAAACGGAGAAACATCCTGTTTTGCAAATTGGACCCCAGGCTGGAACTTAGCATCTGAAGTTGCCGCTTGTGGGCTCTGGGGGAAAGTGTAGCCCCGGAGAGGTAACTGAGGACATGAGCAACCAGTGCCAGGGAGGGTGGGATTTGCCAGATGCCAAAATCAGGGGACGGGTGGTGGTGTCTGTCAGACACACACAGGTCGCCAGTGACTTCACACACACCTCATGTGAGAACCATGCCTTTTTTAGTGTGTCCTATTTCATACCTGTACACACTTCCTCGTTTTGTAATGAGATTTACTTACACCCAAACAGATCCTGAAAGAAAGCTTCAAGTTTTCTCAGATGATGGATATGTTTTCACTGTATTCAATAACTGACGGATGTAAGGTGCACGTTTCCTGATGTGACGCACTGTATTCCAGCTGGTGATCAAGTCTGGGAACAGCCGTAACAGGTCAACCTTGTGGAGCCATCGCGAGTTAGAGGGTGAAAGATGGCAGAAAAAAAAGTCTTGTGTGTGAGTGTGTTTTTTGAGTTTGCATCAATCTTAATGTCTCTTCATAATACTTTTATAATACATTAAGCCTCTTGTCTACATATTTGGAGAGAATATGACTTTACTAGCAGAGAAATACAATATATCTTGTCTACTGGACTGTAAAATATATGTATGAAATAAAATTAGTTCCATTTGGTCTTCTAGTATATTAAAGTGCTATCTGACGTTGTTATCCTGTTTTTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAACTACAGACCATTGTTTCTAATAAGCAGAGAGATCTATTTTAGTAGTAAACTGAAGGTTTAGTTGTGAGCTTCAGATTTTGTGAACTCCAGATGTTGTGCGGTGTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAA | AGGCCGCGAGCTCTCTGTACACAGCCTGTCACTAGGTGCAATGCAGGATGTGGCCACCAGCCCTTTGCGTGTTTTTCTGGATGGCGTCAAAATGGCCTCTTGGATTAAAGTCAGGAAGCTTAATAAATAAAATATACTCTTCTTCCATCCTTCCCTTAAAAGTTATTCTTCTTCTCTGCATGTGGGCAAGAAACAGCCCTTATAGGGGAGCCTCCTGAATACTCTGTGGTCCTCTGATCCTTGCACACCAGCACCAAGCCAGCATGGCAGCCTGCTGCTCTCCTCAACTTTGCCATATCTGTCTTGGCACCATCCGTAAGACCTGCCTGGTCTTAGTTTTAACTCAAGTTTTACCTTATTGTCATTCCATTTGTTTTTGCATTTTCTGCCCAATACTCTTGAGCCCCCATCCAAGACAGGTCTCTAAAATTCTTGTCTCGTGTTTTCACTCACAGCTGCTCTCTAAAATTGTTTTCAATGTCCCCATGAGGTTTCGTGTTTAGGGACCTGCTTTTCCTACTGCCTTCCCTCCGTCTTCTCATCAGACTTTGGCTTTCTTATCCCATCTGGTGCACAAGTGCTCTTTGCAACCCAAAAGTCCTCCAACTGTGGCTTCCTTTTGAGCCTTTCTCACGTGCTGTGTCTTGGAGATGGCTCTGTATCCACGTTCTTTGCTCTGAAACTGGTCACTTGTCCTTGTAAGGAGCAAGAGACTTCTGTGACACTGATGTTGAACCCTTTCTTCCACTGGTTCAGTGTTGCAAAGTTGGAAGAAAAGTGATACTGGGCGTTGGGCTCTTAAAACGTGATTCTTTACACTAGATGATCCCGGGAGTCCAGACAGTCGGGCTGGATTGCCACATCATTGCCTTATTGACCACATGCAGCCATCTTGGCTTTCTGGAAGCTCTTCTTCTGTGCTCTTGGTTGAGGCTCTTAACATGCAGAGAGATTCTTGCTCCCAGCAGACTCCCCCTCACCCTCATCCCTGGTCCATCTCCCCCATTAAGCTTCCTCTAAAATCTAGGTAAGTAGGATAAGGGTGGCTGGCTCTGCCCTGTCCAGGGCACGGCTGCTGCCTTGGCGACCATGGGAAGCAGCCCCCAGCCTGTCCTCTTCACACCACCATTTCACCCGCAGCCCCTGGCCCGGCCGACTCGCCCCTTTCATTTCATCTGCGTCCTTGTCTTCCCCTCTCTCCCCCAGGGAAAGCGTCGAGAAGAGACACTCCAGCCACCCTTCACCAGCACCTGTCCTCCCGGTGAATGCCCTGGGACATACCCGCAGCTCCACTGAACAGATCCGGGCTCATCTGAACACTGAGGCTCGGGAGAAGGACAAACCCAAAGAGAGGGAGAGAGACCACTCGGAATCCCGCAAGGACCTGGCCGCCGACGAGCACAAGGCGAAAGAGGGCCACCTGCCCGAGAAGGACGGGCACGGCCACGAGGGGCGCGCCGCGGGCGAAGAGGCCAAGCAGCTGGCCCGGGTGCCGTCTCCCTACGTGCGGACCCCGGTGGTGGAGAGTGCCAGGCCCAACAGCACCTCGAGCCGGGAGGCCGAGCCGCGCAAGGGTGAGCCGGCCTACGAGAACCCCAAGAAGAGCTCCGAGGTCAAGGTGAAGGAGGAGCGGAAGGAAGACCATGACCTGCCTCCAGAGGCCCCGCAGACCCACCGGGCCTCGGAGCCGCCGCCTCCCAACTCCTCGTCCAGCGTGCACCCGGGGCCCCTGGCCTCGATGCCCATGACGGTGGGGGTGACGGGCATTCACCCCATGAACAGCATCAGCAGCCTGGACAGGACTCGCATGATGACCCCCTTCATGGGCATCAGCCCCCTCCCGGGCGGAGAGCGCTTCCCGTACCCTTCTTTCCACTGGGACCCCATCCGGGACCCCTTGAGGGATCCTTACCGAGAACTTGACATTCACCGGAGAGACCCGCTGGGCAGGGACTTCCTGCTAAGGAACGACCCGCTCCACCGGCTCTCGACTCCCCGGCTGTACGAAGCCGACCGCTCCTTCAGGGACCGGGAGCCTCACGACTACAGCCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCCGCTGTCTGTGGACCCTCGGCGGGAGCACGAGCGGGGAGGCCACCTGGACGAGCGGGAGCGCTTGCACATGCTCAGAGAAGACTACGAGCACACGCGGCTCCACTCCGTGCACCCCGCCTCCCTCGACGGACACCTCCCCCACCCCAGCCTCATCACCCCGGGACTCCCCAGCATGCACTATCCCCGCATCAGCCCCACCGCGGGCAACCAGAACGGACTCCTCAACAAGACCCCTCCGACAGCAGCGCTGAGCGCACCTCCCCCGCTCATCTCCACGCTGGGGGGCCGCCCGGTCTCTCCCAGAAGGACGACTCCTCTGTCCGCAGAGATAAGGGAGAGGCCCCCTTCCCACACGCTGAAGGATATCGAGGCCCGATAAGCCGAGAACAGGAGCAAGAACGAGGAAGAAGAAACCCTAGGCAGACACCAGGCCAGGCTTGAGAGACAGAACTCCTGCATGGCTCACACAGACTGGGGGGGAAAGCCCCACCCCTTCCCCTTGTAAAAAATGTATAGACTCAGTGCACATTTTGAAATGTTTTGTATATTATATGTTGAGATTTTTCAGATCTTTTAGCCCAGTCATATGTTCTCACGTCTCCTACTTTTTGTTTCTCGTATAAAACTTTTTGATTTGAACCAAAACAGTGAAGATGACAACACACACCAATTGGATGATAATTGTAGCGGGGGCGGTGGGGGGGAGAAGTCCACGCCATCCATCATGCAAAATTCTTTCAGATGAGGTGGGAAGGCCGTGTACATAGTTATGTAAAAAGAGATTGCTTCATGAGCTAATGGTTCATATATGCAAAAGGGTAAGATGAAAGCTTTACTTTGTACAAATGTAAATAGATAAAGTAACATAATACATTAATACTTCTTAAAATGTGCTATTTGCAAACTTACTTAATATCAGTGAACACAGTCGGCTAAAGCTGTGTTCCCATATATTGTTATAGACAGCTAAACCCTTCAACTATGCAATGAATGTTCGGGCTTTTCACAAAAGCCCGCCTAACTCAAAGGAGCCTTTTCAAATCCATTTACAGCATACTTAAGGTCATATTTTCCCTGAACAAGCGCTTACGTGATATGACTCTGTTTTCCTTGCTTGTTTTTTTTCAAACGGAGAAACATCCTGTTTTGCAAATTGGACCCCAGGCTGGAACTTAGCATCTGAAGTTGCCGCTTGTGGGCTCTGGGGGAAAGTGTAGCCCCGGAGAGGTAACTGAGGACATGAGCAACCAGTGCCAGGGAGGGTGGGATTTGCCAGATGCCAAAATCAGGGGACGGGTGGTGGTGTCTGTCAGACACACACAGGTCGCCAGTGACTTCACACACACCTCATGTGAGAACCATGCCTTTTTTAGTGTGTCCTATTTCATACCTGTACACACTTCCTCGTTTTGTAATGAGATTTACTTACACCCAAACAGATCCTGAAAGAAAGCTTCAAGTTTTCTCAGATGATGGATATGTTTTCACTGTATTCAATAACTGACGGATGTAAGGTGCACGTTTCCTGATGTGACGCACTGTATTCCAGCTGGTGATCAAGTCTGGGAACAGCCGTAACAGGTCAACCTTGTGGAGCCATCGCGAGTTAGAGGGTGAAAGATGGCAGAAAAAAAAGTCTTGTGTGTGAGTGTGTTTTTTGAGTTTGCATCAATCTTAATGTCTCTTCATAATACTTTTATAATACATTAAGCCTCTTGTCTACATATTTGGAGAGAATATGACTTTACTAGCAGAGAAATACAATATATCTTGTCTACTGGACTGTAAAATATATGTATGAAATAAAATTAGTTCCATTTGGTCTTCTAGTATATTAAAGTGCTATCTGACGTTGTTATCCTGTTTTTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAACTACAGACCATTGTTTCTAATAAGCAGAGAGATCTATTTTAGTAGTAAACTGAAGGTTTAGTTGTGAGCTTCAGATTTTGTGAACTCCAGATGTTGTGCGGTGTTTTTTTTTTTTTTTA | benign | 119,917 |
Variant on chromosome 7, at position 70790590, affecting AUTS2 (activator of transcription and developmental regulator AUTS2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | AGGCCGCGAGCTCTCTGTACACAGCCTGTCACTAGGTGCAATGCAGGATGTGGCCACCAGCCCTTTGCGTGTTTTTCTGGATGGCGTCAAAATGGCCTCTTGGATTAAAGTCAGGAAGCTTAATAAATAAAATATACTCTTCTTCCATCCTTCCCTTAAAAGTTATTCTTCTTCTCTGCATGTGGGCAAGAAACAGCCCTTATAGGGGAGCCTCCTGAATACTCTGTGGTCCTCTGATCCTTGCACACCAGCACCAAGCCAGCATGGCAGCCTGCTGCTCTCCTCAACTTTGCCATATCTGTCTTGGCACCATCCGTAAGACCTGCCTGGTCTTAGTTTTAACTCAAGTTTTACCTTATTGTCATTCCATTTGTTTTTGCATTTTCTGCCCAATACTCTTGAGCCCCCATCCAAGACAGGTCTCTAAAATTCTTGTCTCGTGTTTTCACTCACAGCTGCTCTCTAAAATTGTTTTCAATGTCCCCATGAGGTTTCGTGTTTAGGGACCTGCTTTTCCTACTGCCTTCCCTCCGTCTTCTCATCAGACTTTGGCTTTCTTATCCCATCTGGTGCACAAGTGCTCTTTGCAACCCAAAAGTCCTCCAACTGTGGCTTCCTTTTGAGCCTTTCTCACGTGCTGTGTCTTGGAGATGGCTCTGTATCCACGTTCTTTGCTCTGAAACTGGTCACTTGTCCTTGTAAGGAGCAAGAGACTTCTGTGACACTGATGTTGAACCCTTTCTTCCACTGGTTCAGTGTTGCAAAGTTGGAAGAAAAGTGATACTGGGCGTTGGGCTCTTAAAACGTGATTCTTTACACTAGATGATCCCGGGAGTCCAGACAGTCGGGCTGGATTGCCACATCATTGCCTTATTGACCACATGCAGCCATCTTGGCTTTCTGGAAGCTCTTCTTCTGTGCTCTTGGTTGAGGCTCTTAACATGCAGAGAGATTCTTGCTCCCAGCAGACTCCCCCTCACCCTCATCCCTGGTCCATCTCCCCCATTAAGCTTCCTCTAAAATCTAGGTAAGTAGGATAAGGGTGGCTGGCTCTGCCCTGTCCAGGGCACGGCTGCTGCCTTGGCGACCATGGGAAGCAGCCCCCAGCCTGTCCTCTTCACACCACCATTTCACCCGCAGCCCCTGGCCCGGCCGACTCGCCCCTTTCATTTCATCTGCGTCCTTGTCTTCCCCTCTCTCCCCCAGGGAAAGCGTCGAGAAGAGACACTCCAGCCACCCTTCACCAGCACCTGTCCTCCCGGTGAATGCCCTGGGACATACCCGCAGCTCCACTGAACAGATCCGGGCTCATCTGAACACTGAGGCTCGGGAGAAGGACAAACCCAAAGAGAGGGAGAGAGACCACTCGGAATCCCGCAAGGACCTGGCCGCCGACGAGCACAAGGCGAAAGAGGGCCACCTGCCCGAGAAGGACGGGCACGGCCACGAGGGGCGCGCCGCGGGCGAAGAGGCCAAGCAGCTGGCCCGGGTGCCGTCTCCCTACGTGCGGACCCCGGTGGTGGAGAGTGCCAGGCCCAACAGCACCTCGAGCCGGGAGGCCGAGCCGCGCAAGGGTGAGCCGGCCTACGAGAACCCCAAGAAGAGCTCCGAGGTCAAGGTGAAGGAGGAGCGGAAGGAAGACCATGACCTGCCTCCAGAGGCCCCGCAGACCCACCGGGCCTCGGAGCCGCCGCCTCCCAACTCCTCGTCCAGCGTGCACCCGGGGCCCCTGGCCTCGATGCCCATGACGGTGGGGGTGACGGGCATTCACCCCATGAACAGCATCAGCAGCCTGGACAGGACTCGCATGATGACCCCCTTCATGGGCATCAGCCCCCTCCCGGGCGGAGAGCGCTTCCCGTACCCTTCTTTCCACTGGGACCCCATCCGGGACCCCTTGAGGGATCCTTACCGAGAACTTGACATTCACCGGAGAGACCCGCTGGGCAGGGACTTCCTGCTAAGGAACGACCCGCTCCACCGGCTCTCGACTCCCCGGCTGTACGAAGCCGACCGCTCCTTCAGGGACCGGGAGCCTCACGACTACAGCCACCACCACCACCACCACCACCACCCGCTGTCTGTGGACCCTCGGCGGGAGCACGAGCGGGGAGGCCACCTGGACGAGCGGGAGCGCTTGCACATGCTCAGAGAAGACTACGAGCACACGCGGCTCCACTCCGTGCACCCCGCCTCCCTCGACGGACACCTCCCCCACCCCAGCCTCATCACCCCGGGACTCCCCAGCATGCACTATCCCCGCATCAGCCCCACCGCGGGCAACCAGAACGGACTCCTCAACAAGACCCCTCCGACAGCAGCGCTGAGCGCACCTCCCCCGCTCATCTCCACGCTGGGGGGCCGCCCGGTCTCTCCCAGAAGGACGACTCCTCTGTCCGCAGAGATAAGGGAGAGGCCCCCTTCCCACACGCTGAAGGATATCGAGGCCCGATAAGCCGAGAACAGGAGCAAGAACGAGGAAGAAGAAACCCTAGGCAGACACCAGGCCAGGCTTGAGAGACAGAACTCCTGCATGGCTCACACAGACTGGGGGGGAAAGCCCCACCCCTTCCCCTTGTAAAAAATGTATAGACTCAGTGCACATTTTGAAATGTTTTGTATATTATATGTTGAGATTTTTCAGATCTTTTAGCCCAGTCATATGTTCTCACGTCTCCTACTTTTTGTTTCTCGTATAAAACTTTTTGATTTGAACCAAAACAGTGAAGATGACAACACACACCAATTGGATGATAATTGTAGCGGGGGCGGTGGGGGGGAGAAGTCCACGCCATCCATCATGCAAAATTCTTTCAGATGAGGTGGGAAGGCCGTGTACATAGTTATGTAAAAAGAGATTGCTTCATGAGCTAATGGTTCATATATGCAAAAGGGTAAGATGAAAGCTTTACTTTGTACAAATGTAAATAGATAAAGTAACATAATACATTAATACTTCTTAAAATGTGCTATTTGCAAACTTACTTAATATCAGTGAACACAGTCGGCTAAAGCTGTGTTCCCATATATTGTTATAGACAGCTAAACCCTTCAACTATGCAATGAATGTTCGGGCTTTTCACAAAAGCCCGCCTAACTCAAAGGAGCCTTTTCAAATCCATTTACAGCATACTTAAGGTCATATTTTCCCTGAACAAGCGCTTACGTGATATGACTCTGTTTTCCTTGCTTGTTTTTTTTCAAACGGAGAAACATCCTGTTTTGCAAATTGGACCCCAGGCTGGAACTTAGCATCTGAAGTTGCCGCTTGTGGGCTCTGGGGGAAAGTGTAGCCCCGGAGAGGTAACTGAGGACATGAGCAACCAGTGCCAGGGAGGGTGGGATTTGCCAGATGCCAAAATCAGGGGACGGGTGGTGGTGTCTGTCAGACACACACAGGTCGCCAGTGACTTCACACACACCTCATGTGAGAACCATGCCTTTTTTAGTGTGTCCTATTTCATACCTGTACACACTTCCTCGTTTTGTAATGAGATTTACTTACACCCAAACAGATCCTGAAAGAAAGCTTCAAGTTTTCTCAGATGATGGATATGTTTTCACTGTATTCAATAACTGACGGATGTAAGGTGCACGTTTCCTGATGTGACGCACTGTATTCCAGCTGGTGATCAAGTCTGGGAACAGCCGTAACAGGTCAACCTTGTGGAGCCATCGCGAGTTAGAGGGTGAAAGATGGCAGAAAAAAAAGTCTTGTGTGTGAGTGTGTTTTTTGAGTTTGCATCAATCTTAATGTCTCTTCATAATACTTTTATAATACATTAAGCCTCTTGTCTACATATTTGGAGAGAATATGACTTTACTAGCAGAGAAATACAATATATCTTGTCTACTGGACTGTAAAATATATGTATGAAATAAAATTAGTTCCATTTGGTCTTCTAGTATATTAAAGTGCTATCTGACGTTGTTATCCTGTTTTTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAACTACAGACCATTGTTTCTAATAAGCAGAGAGATCTATTTTAGTAGTAAACTGAAGGTTTAGTTGTGAGCTTCAGATTTTGTGAACTCCAGATGTTGTGCGGTGTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAA | AGGCCGCGAGCTCTCTGTACACAGCCTGTCACTAGGTGCAATGCAGGATGTGGCCACCAGCCCTTTGCGTGTTTTTCTGGATGGCGTCAAAATGGCCTCTTGGATTAAAGTCAGGAAGCTTAATAAATAAAATATACTCTTCTTCCATCCTTCCCTTAAAAGTTATTCTTCTTCTCTGCATGTGGGCAAGAAACAGCCCTTATAGGGGAGCCTCCTGAATACTCTGTGGTCCTCTGATCCTTGCACACCAGCACCAAGCCAGCATGGCAGCCTGCTGCTCTCCTCAACTTTGCCATATCTGTCTTGGCACCATCCGTAAGACCTGCCTGGTCTTAGTTTTAACTCAAGTTTTACCTTATTGTCATTCCATTTGTTTTTGCATTTTCTGCCCAATACTCTTGAGCCCCCATCCAAGACAGGTCTCTAAAATTCTTGTCTCGTGTTTTCACTCACAGCTGCTCTCTAAAATTGTTTTCAATGTCCCCATGAGGTTTCGTGTTTAGGGACCTGCTTTTCCTACTGCCTTCCCTCCGTCTTCTCATCAGACTTTGGCTTTCTTATCCCATCTGGTGCACAAGTGCTCTTTGCAACCCAAAAGTCCTCCAACTGTGGCTTCCTTTTGAGCCTTTCTCACGTGCTGTGTCTTGGAGATGGCTCTGTATCCACGTTCTTTGCTCTGAAACTGGTCACTTGTCCTTGTAAGGAGCAAGAGACTTCTGTGACACTGATGTTGAACCCTTTCTTCCACTGGTTCAGTGTTGCAAAGTTGGAAGAAAAGTGATACTGGGCGTTGGGCTCTTAAAACGTGATTCTTTACACTAGATGATCCCGGGAGTCCAGACAGTCGGGCTGGATTGCCACATCATTGCCTTATTGACCACATGCAGCCATCTTGGCTTTCTGGAAGCTCTTCTTCTGTGCTCTTGGTTGAGGCTCTTAACATGCAGAGAGATTCTTGCTCCCAGCAGACTCCCCCTCACCCTCATCCCTGGTCCATCTCCCCCATTAAGCTTCCTCTAAAATCTAGGTAAGTAGGATAAGGGTGGCTGGCTCTGCCCTGTCCAGGGCACGGCTGCTGCCTTGGCGACCATGGGAAGCAGCCCCCAGCCTGTCCTCTTCACACCACCATTTCACCCGCAGCCCCTGGCCCGGCCGACTCGCCCCTTTCATTTCATCTGCGTCCTTGTCTTCCCCTCTCTCCCCCAGGGAAAGCGTCGAGAAGAGACACTCCAGCCACCCTTCACCAGCACCTGTCCTCCCGGTGAATGCCCTGGGACATACCCGCAGCTCCACTGAACAGATCCGGGCTCATCTGAACACTGAGGCTCGGGAGAAGGACAAACCCAAAGAGAGGGAGAGAGACCACTCGGAATCCCGCAAGGACCTGGCCGCCGACGAGCACAAGGCGAAAGAGGGCCACCTGCCCGAGAAGGACGGGCACGGCCACGAGGGGCGCGCCGCGGGCGAAGAGGCCAAGCAGCTGGCCCGGGTGCCGTCTCCCTACGTGCGGACCCCGGTGGTGGAGAGTGCCAGGCCCAACAGCACCTCGAGCCGGGAGGCCGAGCCGCGCAAGGGTGAGCCGGCCTACGAGAACCCCAAGAAGAGCTCCGAGGTCAAGGTGAAGGAGGAGCGGAAGGAAGACCATGACCTGCCTCCAGAGGCCCCGCAGACCCACCGGGCCTCGGAGCCGCCGCCTCCCAACTCCTCGTCCAGCGTGCACCCGGGGCCCCTGGCCTCGATGCCCATGACGGTGGGGGTGACGGGCATTCACCCCATGAACAGCATCAGCAGCCTGGACAGGACTCGCATGATGACCCCCTTCATGGGCATCAGCCCCCTCCCGGGCGGAGAGCGCTTCCCGTACCCTTCTTTCCACTGGGACCCCATCCGGGACCCCTTGAGGGATCCTTACCGAGAACTTGACATTCACCGGAGAGACCCGCTGGGCAGGGACTTCCTGCTAAGGAACGACCCGCTCCACCGGCTCTCGACTCCCCGGCTGTACGAAGCCGACCGCTCCTTCAGGGACCGGGAGCCTCACGACTACAGCCACCACCACCACCACCACCACCCGCTGTCTGTGGACCCTCGGCGGGAGCACGAGCGGGGAGGCCACCTGGACGAGCGGGAGCGCTTGCACATGCTCAGAGAAGACTACGAGCACACGCGGCTCCACTCCGTGCACCCCGCCTCCCTCGACGGACACCTCCCCCACCCCAGCCTCATCACCCCGGGACTCCCCAGCATGCACTATCCCCGCATCAGCCCCACCGCGGGCAACCAGAACGGACTCCTCAACAAGACCCCTCCGACAGCAGCGCTGAGCGCACCTCCCCCGCTCATCTCCACGCTGGGGGGCCGCCCGGTCTCTCCCAGAAGGACGACTCCTCTGTCCGCAGAGATAAGGGAGAGGCCCCCTTCCCACACGCTGAAGGATATCGAGGCCCGATAAGCCGAGAACAGGAGCAAGAACGAGGAAGAAGAAACCCTAGGCAGACACCAGGCCAGGCTTGAGAGACAGAACTCCTGCATGGCTCACACAGACTGGGGGGGAAAGCCCCACCCCTTCCCCTTGTAAAAAATGTATAGACTCAGTGCACATTTTGAAATGTTTTGTATATTATATGTTGAGATTTTTCAGATCTTTTAGCCCAGTCATATGTTCTCACGTCTCCTACTTTTTGTTTCTCGTATAAAACTTTTTGATTTGAACCAAAACAGTGAAGATGACAACACACACCAATTGGATGATAATTGTAGCGGGGGCGGTGGGGGGGAGAAGTCCACGCCATCCATCATGCAAAATTCTTTCAGATGAGGTGGGAAGGCCGTGTACATAGTTATGTAAAAAGAGATTGCTTCATGAGCTAATGGTTCATATATGCAAAAGGGTAAGATGAAAGCTTTACTTTGTACAAATGTAAATAGATAAAGTAACATAATACATTAATACTTCTTAAAATGTGCTATTTGCAAACTTACTTAATATCAGTGAACACAGTCGGCTAAAGCTGTGTTCCCATATATTGTTATAGACAGCTAAACCCTTCAACTATGCAATGAATGTTCGGGCTTTTCACAAAAGCCCGCCTAACTCAAAGGAGCCTTTTCAAATCCATTTACAGCATACTTAAGGTCATATTTTCCCTGAACAAGCGCTTACGTGATATGACTCTGTTTTCCTTGCTTGTTTTTTTTCAAACGGAGAAACATCCTGTTTTGCAAATTGGACCCCAGGCTGGAACTTAGCATCTGAAGTTGCCGCTTGTGGGCTCTGGGGGAAAGTGTAGCCCCGGAGAGGTAACTGAGGACATGAGCAACCAGTGCCAGGGAGGGTGGGATTTGCCAGATGCCAAAATCAGGGGACGGGTGGTGGTGTCTGTCAGACACACACAGGTCGCCAGTGACTTCACACACACCTCATGTGAGAACCATGCCTTTTTTAGTGTGTCCTATTTCATACCTGTACACACTTCCTCGTTTTGTAATGAGATTTACTTACACCCAAACAGATCCTGAAAGAAAGCTTCAAGTTTTCTCAGATGATGGATATGTTTTCACTGTATTCAATAACTGACGGATGTAAGGTGCACGTTTCCTGATGTGACGCACTGTATTCCAGCTGGTGATCAAGTCTGGGAACAGCCGTAACAGGTCAACCTTGTGGAGCCATCGCGAGTTAGAGGGTGAAAGATGGCAGAAAAAAAAGTCTTGTGTGTGAGTGTGTTTTTTGAGTTTGCATCAATCTTAATGTCTCTTCATAATACTTTTATAATACATTAAGCCTCTTGTCTACATATTTGGAGAGAATATGACTTTACTAGCAGAGAAATACAATATATCTTGTCTACTGGACTGTAAAATATATGTATGAAATAAAATTAGTTCCATTTGGTCTTCTAGTATATTAAAGTGCTATCTGACGTTGTTATCCTGTTTTTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAACTACAGACCATTGTTTCTAATAAGCAGAGAGATCTATTTTAGTAGTAAACTGAAGGTTTAGTTGTGAGCTTCAGATTTTGTGAACTCCAGATGTTGTGCGGTGTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAANNN | benign | 119,918 |
Variant in AUTS2 (activator of transcription and developmental regulator AUTS2), chromosome 7, position 70790590—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | AGGCCGCGAGCTCTCTGTACACAGCCTGTCACTAGGTGCAATGCAGGATGTGGCCACCAGCCCTTTGCGTGTTTTTCTGGATGGCGTCAAAATGGCCTCTTGGATTAAAGTCAGGAAGCTTAATAAATAAAATATACTCTTCTTCCATCCTTCCCTTAAAAGTTATTCTTCTTCTCTGCATGTGGGCAAGAAACAGCCCTTATAGGGGAGCCTCCTGAATACTCTGTGGTCCTCTGATCCTTGCACACCAGCACCAAGCCAGCATGGCAGCCTGCTGCTCTCCTCAACTTTGCCATATCTGTCTTGGCACCATCCGTAAGACCTGCCTGGTCTTAGTTTTAACTCAAGTTTTACCTTATTGTCATTCCATTTGTTTTTGCATTTTCTGCCCAATACTCTTGAGCCCCCATCCAAGACAGGTCTCTAAAATTCTTGTCTCGTGTTTTCACTCACAGCTGCTCTCTAAAATTGTTTTCAATGTCCCCATGAGGTTTCGTGTTTAGGGACCTGCTTTTCCTACTGCCTTCCCTCCGTCTTCTCATCAGACTTTGGCTTTCTTATCCCATCTGGTGCACAAGTGCTCTTTGCAACCCAAAAGTCCTCCAACTGTGGCTTCCTTTTGAGCCTTTCTCACGTGCTGTGTCTTGGAGATGGCTCTGTATCCACGTTCTTTGCTCTGAAACTGGTCACTTGTCCTTGTAAGGAGCAAGAGACTTCTGTGACACTGATGTTGAACCCTTTCTTCCACTGGTTCAGTGTTGCAAAGTTGGAAGAAAAGTGATACTGGGCGTTGGGCTCTTAAAACGTGATTCTTTACACTAGATGATCCCGGGAGTCCAGACAGTCGGGCTGGATTGCCACATCATTGCCTTATTGACCACATGCAGCCATCTTGGCTTTCTGGAAGCTCTTCTTCTGTGCTCTTGGTTGAGGCTCTTAACATGCAGAGAGATTCTTGCTCCCAGCAGACTCCCCCTCACCCTCATCCCTGGTCCATCTCCCCCATTAAGCTTCCTCTAAAATCTAGGTAAGTAGGATAAGGGTGGCTGGCTCTGCCCTGTCCAGGGCACGGCTGCTGCCTTGGCGACCATGGGAAGCAGCCCCCAGCCTGTCCTCTTCACACCACCATTTCACCCGCAGCCCCTGGCCCGGCCGACTCGCCCCTTTCATTTCATCTGCGTCCTTGTCTTCCCCTCTCTCCCCCAGGGAAAGCGTCGAGAAGAGACACTCCAGCCACCCTTCACCAGCACCTGTCCTCCCGGTGAATGCCCTGGGACATACCCGCAGCTCCACTGAACAGATCCGGGCTCATCTGAACACTGAGGCTCGGGAGAAGGACAAACCCAAAGAGAGGGAGAGAGACCACTCGGAATCCCGCAAGGACCTGGCCGCCGACGAGCACAAGGCGAAAGAGGGCCACCTGCCCGAGAAGGACGGGCACGGCCACGAGGGGCGCGCCGCGGGCGAAGAGGCCAAGCAGCTGGCCCGGGTGCCGTCTCCCTACGTGCGGACCCCGGTGGTGGAGAGTGCCAGGCCCAACAGCACCTCGAGCCGGGAGGCCGAGCCGCGCAAGGGTGAGCCGGCCTACGAGAACCCCAAGAAGAGCTCCGAGGTCAAGGTGAAGGAGGAGCGGAAGGAAGACCATGACCTGCCTCCAGAGGCCCCGCAGACCCACCGGGCCTCGGAGCCGCCGCCTCCCAACTCCTCGTCCAGCGTGCACCCGGGGCCCCTGGCCTCGATGCCCATGACGGTGGGGGTGACGGGCATTCACCCCATGAACAGCATCAGCAGCCTGGACAGGACTCGCATGATGACCCCCTTCATGGGCATCAGCCCCCTCCCGGGCGGAGAGCGCTTCCCGTACCCTTCTTTCCACTGGGACCCCATCCGGGACCCCTTGAGGGATCCTTACCGAGAACTTGACATTCACCGGAGAGACCCGCTGGGCAGGGACTTCCTGCTAAGGAACGACCCGCTCCACCGGCTCTCGACTCCCCGGCTGTACGAAGCCGACCGCTCCTTCAGGGACCGGGAGCCTCACGACTACAGCCACCACCACCACCACCACCACCACCCGCTGTCTGTGGACCCTCGGCGGGAGCACGAGCGGGGAGGCCACCTGGACGAGCGGGAGCGCTTGCACATGCTCAGAGAAGACTACGAGCACACGCGGCTCCACTCCGTGCACCCCGCCTCCCTCGACGGACACCTCCCCCACCCCAGCCTCATCACCCCGGGACTCCCCAGCATGCACTATCCCCGCATCAGCCCCACCGCGGGCAACCAGAACGGACTCCTCAACAAGACCCCTCCGACAGCAGCGCTGAGCGCACCTCCCCCGCTCATCTCCACGCTGGGGGGCCGCCCGGTCTCTCCCAGAAGGACGACTCCTCTGTCCGCAGAGATAAGGGAGAGGCCCCCTTCCCACACGCTGAAGGATATCGAGGCCCGATAAGCCGAGAACAGGAGCAAGAACGAGGAAGAAGAAACCCTAGGCAGACACCAGGCCAGGCTTGAGAGACAGAACTCCTGCATGGCTCACACAGACTGGGGGGGAAAGCCCCACCCCTTCCCCTTGTAAAAAATGTATAGACTCAGTGCACATTTTGAAATGTTTTGTATATTATATGTTGAGATTTTTCAGATCTTTTAGCCCAGTCATATGTTCTCACGTCTCCTACTTTTTGTTTCTCGTATAAAACTTTTTGATTTGAACCAAAACAGTGAAGATGACAACACACACCAATTGGATGATAATTGTAGCGGGGGCGGTGGGGGGGAGAAGTCCACGCCATCCATCATGCAAAATTCTTTCAGATGAGGTGGGAAGGCCGTGTACATAGTTATGTAAAAAGAGATTGCTTCATGAGCTAATGGTTCATATATGCAAAAGGGTAAGATGAAAGCTTTACTTTGTACAAATGTAAATAGATAAAGTAACATAATACATTAATACTTCTTAAAATGTGCTATTTGCAAACTTACTTAATATCAGTGAACACAGTCGGCTAAAGCTGTGTTCCCATATATTGTTATAGACAGCTAAACCCTTCAACTATGCAATGAATGTTCGGGCTTTTCACAAAAGCCCGCCTAACTCAAAGGAGCCTTTTCAAATCCATTTACAGCATACTTAAGGTCATATTTTCCCTGAACAAGCGCTTACGTGATATGACTCTGTTTTCCTTGCTTGTTTTTTTTCAAACGGAGAAACATCCTGTTTTGCAAATTGGACCCCAGGCTGGAACTTAGCATCTGAAGTTGCCGCTTGTGGGCTCTGGGGGAAAGTGTAGCCCCGGAGAGGTAACTGAGGACATGAGCAACCAGTGCCAGGGAGGGTGGGATTTGCCAGATGCCAAAATCAGGGGACGGGTGGTGGTGTCTGTCAGACACACACAGGTCGCCAGTGACTTCACACACACCTCATGTGAGAACCATGCCTTTTTTAGTGTGTCCTATTTCATACCTGTACACACTTCCTCGTTTTGTAATGAGATTTACTTACACCCAAACAGATCCTGAAAGAAAGCTTCAAGTTTTCTCAGATGATGGATATGTTTTCACTGTATTCAATAACTGACGGATGTAAGGTGCACGTTTCCTGATGTGACGCACTGTATTCCAGCTGGTGATCAAGTCTGGGAACAGCCGTAACAGGTCAACCTTGTGGAGCCATCGCGAGTTAGAGGGTGAAAGATGGCAGAAAAAAAAGTCTTGTGTGTGAGTGTGTTTTTTGAGTTTGCATCAATCTTAATGTCTCTTCATAATACTTTTATAATACATTAAGCCTCTTGTCTACATATTTGGAGAGAATATGACTTTACTAGCAGAGAAATACAATATATCTTGTCTACTGGACTGTAAAATATATGTATGAAATAAAATTAGTTCCATTTGGTCTTCTAGTATATTAAAGTGCTATCTGACGTTGTTATCCTGTTTTTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAACTACAGACCATTGTTTCTAATAAGCAGAGAGATCTATTTTAGTAGTAAACTGAAGGTTTAGTTGTGAGCTTCAGATTTTGTGAACTCCAGATGTTGTGCGGTGTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAA 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| benign | 119,919 |
Clinical classification of chromosome 7, position 74028252, gene ELN (elastin): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Supravalvar_aortic_stenosis'] | CAAGACAATTCTCCCAGCATGCCCCTACCTTCCAAAATTCCAGAGCTGCTCCCTCCAAAGACCCAGGGAAAAGGAAGGGTTTGTCCAGGGTCCTGGGGTGGCCCCGTATAGACCAAAGCCTGATAGCTGTCCTAGAAGCAGAGTACTTGCAGAGCGAGTGACGGCAACTGTGGTATTGACACCAGTCCTAGCACCAGCTGAACACAGAGCATTTTTGATCTAGCAGAAATACAAGACCACGTTGTATTTGTCTTTGCAATAATCTCTTAGCTAGGAATACTGATCACCTGTAGACAGATAAGGAAACTGATGCTCTGTGGAGAGGTTTTCCTACCAGAAAGGCTAGAGCCAGAAATTTACTTCTAGGTCCACCAATACCTGCCTTTGACCAATGCCTGCATTTGACCTTTCCACGCTGAGCCACCCCTGCTGGCACTCCAGACTGCCACAGTGCTCCTGCCTCCACAAGGGGTCTTTAACTCATCCCTCGGAGCCATCGTGGTGCAGGGAAAAGCCCACAGGGCGTGTGGCTTCCATGCTGTTCCCTGACTGGCTGTGACCTAGGACAAGGAACAAGTTTCCCTCTCCTATTCTCTAGGTCTCACATTTCTTCTCCTCTAGCAGTAGTGGGAAGTGAGGGGTGGGGGACACGACCCTCCCCTGTTCCATCCCACACTCCAACCCCCAAAATCCCCCAGGGTCCCCGTCCAGCTCAGTCCTGGGGGCAGAAATGCAGAGTTCTCCAGGAACGTGGTCCCAGCTGTTTCAGTGCAGGCCGCCCCCTCCTGGCCACCAGCGGAATGTCAGCCTTCCCAGAGGGGCCGGGAGAACAGCAGTCGAGAAGCTCCCAGACTGGTGTGGGCGCTAGCTGTGCTCAGCGTGGGGATGGGAGGTGACCCAGTGATAATGGGAAGCTGGGCTGCCTGTCAGTCTGCGGGGGGCTCCCACCTCCCTGTTCCCCCACAGGGCACCTGGGGATCCAGCCTGATTTTTACCAGACCCTGCGGCCTGCATGGGGCTGGGTATAGGGCTGTGACCTTGACCCATGCAGAATAGAACCCTGTGTGTCGGGATCCTCCATGTGCTCCAGATGCCCCTGGGGACAGCACCAACATGGCCTTAACTCCCAAGCCATTCCCCTGCCTCTAACCCCCTGGCATCTGCAGGCATCCACCCCAGACCCACCCAACACCTCCTCCCCAGCTTCAGGCGCTAGGCAGAGACCTTGGCCCCTGCAGAATGCAGCCCTGTCCAGGGTCCCCTACCTTCCCCCCAGATCCCTCCCAGAGCAATACCAACCCGGGCCTACCTTCCAGGCCATTCAACCTGCAGCCCCCCGGCCTCTGTAGACATCGCACCCCCCAAACCCCCAGACCTGCCCAATGCCTCCCCTCCCCAGCTTTGGGCAGAACCTGTCTCTAGCCAGACCTGGGGGTGTTGGGGAGTCTGGAGGGCCGGGGTGGGGGCTGAGGCGCGGGACAGCTGGCCCGTATCCTCACACTGGGCCCGGGGCCCAGCCGGAGGGGCGGGGGCCTGGCCACTCGGGCCTTGGCTGGGGCTGGGATTTTTGGCCTGGCCGCCAGGCCCTCCCTTCTGCTTCCTCTCCCGAGGGCTGTCCTGGCAGAGGCCCCCCTCGCTCTTTCTGGCGGGAACAGGGCCAGCAGCGAAAGAACAGTCGCAGAGGGAAAGCGGGAAAGAGATGGGGGAAAGTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGCTTGTGTGCATGTGTGTGCGTGTGTGTGTCAAGGAAAAAAGCTCGCAGTCCAGCAGCCCGGGCCTGGGAGGCTTGTGAGCCGGGCCTTTCGTAATTGTCCCCTCCCCGCGGCCCCCTCCCCCAGGCCTCCCCCCTCTCCCGCCCTCCCGCCCGCCCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCACAGCCGACGAGGCAACAATTAGGCTTTGGGGATAAAACGAGGTGCGGAGAGCGGGCTGGGGCATTTCTCCCCGAGATGGCGGGTCTGACGGCGGCGGCCCCGCGGCCCGGAGTCCTCCTGCTCCTGCTGTCCATCCTCCACCCCTCTCGGCCTGGAGGTAAGGACCCCTCGCCCCTGTCCCCAGCGCTGCCCACAGCTGCGGGCCCTTTGGGCCAGGTGACTAGACGCTCAAGGGGGAGACCTTCGTCCCTGGGAACTGCAAGGGGTCCCAGGTGGGAGCCCCTCAGCCACTGGGTCCTCGGAACTGCCCCTCCCAGGAGCCAGCCCCGTGCCCAGGAGGAACCTGTCAAAGAGACACCCTCGACTCAGAATAGTCCCAGCCCAGCATCCAGGCTTTGCTGCCCTGCGAGGGCTGAGGGGGCCCCTGCTCAGGTGCCCGGGTGCCCGCCCTGTAGGGGGATCAGAGCATCCTGGGGGAGGGCCCAGCGGGAACCCCTGGGTCTGGAGACACCACAGTCTGCACACCTGTGGACACAGCTGGGGTGCACACCAGCCCTGGGGACAGGGAACCTGGGCTTGATACCAGCTCAACCGCAGTGAGCTGTGTGACCTCAGCAGGTTCCTTGACCCCTGGGAAGCCGGGATCCCCCCGTCAGGAAGGTCAGGGCTCCGCTGAGGATGGGTTTGCAGGTTGGGAAGCTGCTGCTGTGTTCTCCCTGCTGAGGCAGGCAGGGACTCCTGGTATGCATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGCACACAGGAATGAGCGTGCTGTGTGCTCGTGTGTGTATGTGTGCATGCACAGGTGTGCATGTGTTCAGATGCCCGGCTGTGTCACTGAACAGGGAAAGGGATTTCTGGAGGGGTACATATGTCTGCTCACAGGTTCATCCTTAGGCAGGTGTATGCGTATGTTTGGAGGAGGTATATGAAGCTGCTCCTTAGTGTGTGCAAAAGTCTGCCACCTGACAGACATGTAGACATGTACACATGTAGACATGGGCGATCTGGCATCCAGGTGTGACACTGGTGTGGACTGTCACTGTGTGTGTTATGGAGTGTGTACATCTGTGTGTGTGAATGTGTGTGCGATGTGGCACGCAAGCATGGAAAGGCGGGCTGGAGAAGGTGTCTGTCTCCTGGCAGAGGCAGTGTGGCTGAGACAGAGGCTGGAGTGGATCCTGGGGCACTGCTGGGCCATCTGCTATGTGCCCCAACCCAGGCACAGTTGGTTATGGGGTTTGAGGGTGTGCCCTGTGGGGCTGCTATGCCGCGGCCAACGGGGGAGGACAGAAGAGGCTCCCGGGCATGGGAAAAAGGAGGGCATTTGGTAGGGGGGTCTGGGTGGAGTCTGGTTTCCTCGGGAGTCCTCCTTGCCATGAGAACCAAACGCTGAGTGGGGGGCGGGAGGGCCACGGGGTGGAGTCAAGGGCCTGGGCAGGAGCTGCAGCTGTTTCCGTGAGATTGAACAGCTTCCTGTGCAGGGTCCGCTGCTGGACCTGGATGAGGCCAAGGGACATGGGTACCCACAGGCGGGCCCCAGCAGGGGCAACGAGCCAGGGCCTGAAAGCAGCAGCCCCGGGTCCGTCTCAGCCTCCTCCCCAGGTGTAGCCCCCAAACACCCAGCCACCCTTCTTCCCAGATGGGGCCACCACCTATAGGGTGGCAGTTCATCATCAAGGAACCTTGAGAATTAGAAATTATTATCATCACTTGACAAACAAGGAAGCTGAGGCTCCGGCAGGCTAAGGCAGTCCCCGGGGGTTAGTATCAGCCAGCTCTCTGCCCCAGGTCAAGGGGCAAGGGGGTTAGGAGTGAGCTAGCAGGCAACATTTGGGGAGGGGAAGGCTTGGGGCTGAGTCCTTAAAGCAGGCATGCCCTAGGCAGAATCAGCTCTCTCCTTGTGTCCTCAGTGACACCGCTAAACGCCCAGCTGGCCTCACACTTTGCAGAGATCAATCTCAGCTCTGTCCCAGGTGGCTGGACTTGCTAGGTCCAAATAAGGGGTGTGTGAACTGATGAGCTCGTGTGGGGTTTTGCACAGAAGTGCTACTGAAGTCTGCAGAGGTCGGGGAGCCAACACAGGGAGTGGAGCGCTCAGTCACATGCTCACTGCCACTCACCTGGCTGTCCTGGGGGAGCCTGGCTTCTCCCTCAAGGAGGAGG | CAAGACAATTCTCCCAGCATGCCCCTACCTTCCAAAATTCCAGAGCTGCTCCCTCCAAAGACCCAGGGAAAAGGAAGGGTTTGTCCAGGGTCCTGGGGTGGCCCCGTATAGACCAAAGCCTGATAGCTGTCCTAGAAGCAGAGTACTTGCAGAGCGAGTGACGGCAACTGTGGTATTGACACCAGTCCTAGCACCAGCTGAACACAGAGCATTTTTGATCTAGCAGAAATACAAGACCACGTTGTATTTGTCTTTGCAATAATCTCTTAGCTAGGAATACTGATCACCTGTAGACAGATAAGGAAACTGATGCTCTGTGGAGAGGTTTTCCTACCAGAAAGGCTAGAGCCAGAAATTTACTTCTAGGTCCACCAATACCTGCCTTTGACCAATGCCTGCATTTGACCTTTCCACGCTGAGCCACCCCTGCTGGCACTCCAGACTGCCACAGTGCTCCTGCCTCCACAAGGGGTCTTTAACTCATCCCTCGGAGCCATCGTGGTGCAGGGAAAAGCCCACAGGGCGTGTGGCTTCCATGCTGTTCCCTGACTGGCTGTGACCTAGGACAAGGAACAAGTTTCCCTCTCCTATTCTCTAGGTCTCACATTTCTTCTCCTCTAGCAGTAGTGGGAAGTGAGGGGTGGGGGACACGACCCTCCCCTGTTCCATCCCACACTCCAACCCCCAAAATCCCCCAGGGTCCCCGTCCAGCTCAGTCCTGGGGGCAGAAATGCAGAGTTCTCCAGGAACGTGGTCCCAGCTGTTTCAGTGCAGGCCGCCCCCTCCTGGCCACCAGCGGAATGTCAGCCTTCCCAGAGGGGCCGGGAGAACAGCAGTCGAGAAGCTCCCAGACTGGTGTGGGCGCTAGCTGTGCTCAGCGTGGGGATGGGAGGTGACCCAGTGATAATGGGAAGCTGGGCTGCCTGTCAGTCTGCGGGGGGCTCCCACCTCCCTGTTCCCCCACAGGGCACCTGGGGATCCAGCCTGATTTTTACCAGACCCTGCGGCCTGCATGGGGCTGGGTATAGGGCTGTGACCTTGACCCATGCAGAATAGAACCCTGTGTGTCGGGATCCTCCATGTGCTCCAGATGCCCCTGGGGACAGCACCAACATGGCCTTAACTCCCAAGCCATTCCCCTGCCTCTAACCCCCTGGCATCTGCAGGCATCCACCCCAGACCCACCCAACACCTCCTCCCCAGCTTCAGGCGCTAGGCAGAGACCTTGGCCCCTGCAGAATGCAGCCCTGTCCAGGGTCCCCTACCTTCCCCCCAGATCCCTCCCAGAGCAATACCAACCCGGGCCTACCTTCCAGGCCATTCAACCTGCAGCCCCCCGGCCTCTGTAGACATCGCACCCCCCAAACCCCCAGACCTGCCCAATGCCTCCCCTCCCCAGCTTTGGGCAGAACCTGTCTCTAGCCAGACCTGGGGGTGTTGGGGAGTCTGGAGGGCCGGGGTGGGGGCTGAGGCGCGGGACAGCTGGCCCGTATCCTCACACTGGGCCCGGGGCCCAGCCGGAGGGGCGGGGGCCTGGCCACTCGGGCCTTGGCTGGGGCTGGGATTTTTGGCCTGGCCGCCAGGCCCTCCCTTCTGCTTCCTCTCCCGAGGGCTGTCCTGGCAGAGGCCCCCCTCGCTCTTTCTGGCGGGAACAGGGCCAGCAGCGAAAGAACAGTCGCAGAGGGAAAGCGGGAAAGAGATGGGGGAAAGTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGCTTGTGTGCATGTGTGTGCGTGTGTGTGTCAAGGAAAAAAGCTCGCAGTCCAGCAGCCCGGGCCTGGGAGGCTTGTGAGCCGGGCCTTTCGTAATTGTCCCCTCCCCGCGGCCCCCTCCCCCAGGCCTCCCCCCTCTCCCGCCCTCCCGCCCGCCCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCACAGCCGACGAGGCAACAATTAGGCTTTGGGGATAAAACGAGGTGCGGAGAGCGGGCTGGGGCATTTCTCCCCGAGATGGCGGGTCTGACGGCGGCGGCCCCGCGGCCCGGAGTCCTCCTGCTCCTGCTGTCCATCCTCCACCCTCTCGGCCTGGAGGTAAGGACCCCTCGCCCCTGTCCCCAGCGCTGCCCACAGCTGCGGGCCCTTTGGGCCAGGTGACTAGACGCTCAAGGGGGAGACCTTCGTCCCTGGGAACTGCAAGGGGTCCCAGGTGGGAGCCCCTCAGCCACTGGGTCCTCGGAACTGCCCCTCCCAGGAGCCAGCCCCGTGCCCAGGAGGAACCTGTCAAAGAGACACCCTCGACTCAGAATAGTCCCAGCCCAGCATCCAGGCTTTGCTGCCCTGCGAGGGCTGAGGGGGCCCCTGCTCAGGTGCCCGGGTGCCCGCCCTGTAGGGGGATCAGAGCATCCTGGGGGAGGGCCCAGCGGGAACCCCTGGGTCTGGAGACACCACAGTCTGCACACCTGTGGACACAGCTGGGGTGCACACCAGCCCTGGGGACAGGGAACCTGGGCTTGATACCAGCTCAACCGCAGTGAGCTGTGTGACCTCAGCAGGTTCCTTGACCCCTGGGAAGCCGGGATCCCCCCGTCAGGAAGGTCAGGGCTCCGCTGAGGATGGGTTTGCAGGTTGGGAAGCTGCTGCTGTGTTCTCCCTGCTGAGGCAGGCAGGGACTCCTGGTATGCATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGCACACAGGAATGAGCGTGCTGTGTGCTCGTGTGTGTATGTGTGCATGCACAGGTGTGCATGTGTTCAGATGCCCGGCTGTGTCACTGAACAGGGAAAGGGATTTCTGGAGGGGTACATATGTCTGCTCACAGGTTCATCCTTAGGCAGGTGTATGCGTATGTTTGGAGGAGGTATATGAAGCTGCTCCTTAGTGTGTGCAAAAGTCTGCCACCTGACAGACATGTAGACATGTACACATGTAGACATGGGCGATCTGGCATCCAGGTGTGACACTGGTGTGGACTGTCACTGTGTGTGTTATGGAGTGTGTACATCTGTGTGTGTGAATGTGTGTGCGATGTGGCACGCAAGCATGGAAAGGCGGGCTGGAGAAGGTGTCTGTCTCCTGGCAGAGGCAGTGTGGCTGAGACAGAGGCTGGAGTGGATCCTGGGGCACTGCTGGGCCATCTGCTATGTGCCCCAACCCAGGCACAGTTGGTTATGGGGTTTGAGGGTGTGCCCTGTGGGGCTGCTATGCCGCGGCCAACGGGGGAGGACAGAAGAGGCTCCCGGGCATGGGAAAAAGGAGGGCATTTGGTAGGGGGGTCTGGGTGGAGTCTGGTTTCCTCGGGAGTCCTCCTTGCCATGAGAACCAAACGCTGAGTGGGGGGCGGGAGGGCCACGGGGTGGAGTCAAGGGCCTGGGCAGGAGCTGCAGCTGTTTCCGTGAGATTGAACAGCTTCCTGTGCAGGGTCCGCTGCTGGACCTGGATGAGGCCAAGGGACATGGGTACCCACAGGCGGGCCCCAGCAGGGGCAACGAGCCAGGGCCTGAAAGCAGCAGCCCCGGGTCCGTCTCAGCCTCCTCCCCAGGTGTAGCCCCCAAACACCCAGCCACCCTTCTTCCCAGATGGGGCCACCACCTATAGGGTGGCAGTTCATCATCAAGGAACCTTGAGAATTAGAAATTATTATCATCACTTGACAAACAAGGAAGCTGAGGCTCCGGCAGGCTAAGGCAGTCCCCGGGGGTTAGTATCAGCCAGCTCTCTGCCCCAGGTCAAGGGGCAAGGGGGTTAGGAGTGAGCTAGCAGGCAACATTTGGGGAGGGGAAGGCTTGGGGCTGAGTCCTTAAAGCAGGCATGCCCTAGGCAGAATCAGCTCTCTCCTTGTGTCCTCAGTGACACCGCTAAACGCCCAGCTGGCCTCACACTTTGCAGAGATCAATCTCAGCTCTGTCCCAGGTGGCTGGACTTGCTAGGTCCAAATAAGGGGTGTGTGAACTGATGAGCTCGTGTGGGGTTTTGCACAGAAGTGCTACTGAAGTCTGCAGAGGTCGGGGAGCCAACACAGGGAGTGGAGCGCTCAGTCACATGCTCACTGCCACTCACCTGGCTGTCCTGGGGGAGCCTGGCTTCTCCCTCAAGGAGGAGGN | pathogenic | 119,985 |
A genetic variant at chromosome 7, position 74037708, affecting gene ELN (elastin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Cutis_laxa,_autosomal_dominant_1', 'Supravalvar_aortic_stenosis', 'Williams_syndrome'] | AGGAGTTTCAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGATCCCCCTCTCTACACACACACACACACACAAATTTAAAATTAGCCATGTTCTGCATTGAGAAAAATGAAAATGAAGTATAGAAATTAAAAAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGCACGCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATAATAGCACCACTGCACTGAAGTCTGGGTGACAGAGTAAAACCCTGTCTCTAAAAAGAAAAGGGGAAAAAAAGAAAAGAAAAATCAAAAGTAATACTTTCAATACTTAAAAAGTATTTGAGGCCAGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCGAGAGCCTCTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATGATGTGATTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTACAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAGACTCCGTATAAAAAAAAATTAAAAAATTAAAAAAAGCATTTGAGTGTACAGAAGTGACCTGGAAGTGGGGAGAGACGCCAGCACTCCCCCAGATACATACTGACACTGGACTACTGGCCAAGCAGAAGAGAAAACCGAGGCTTGCAGAGAGCAGGTCTTGCCCAAGGTCACGTAGTTAGGCAGAGGTGGATTCAGCCATAGCTGGGGGTGGCAGCGGGCTTGCCTGGCAGAAGTACCGATGATCTCTCTTTCTCTTTCTCTCCCCCCACAGGGGCTGGTCTCGGAGCCCTTGGAGGAGGAGGTGAGCTCAGAAACCACACTTGTTCATCACTGAAAGGGCCTGGGTTTCACCCGAGCCACATGCATCCTCAGACCTGAGAACCCTGGGAGACCCGAGCATCAAGGACTCCCTCATTTCACAGACAGCATCCAGGCGGTGGGAGGAGGCTTCTTTGAGAACCAGAACCCATTGGCCTTCCCAGTCCCTCCCCTAGACTTTATGTCTGGTGCCCTCTGCCTTCCTATTTCTTCTTTTTTTTGGTGGGGGAGGACGGGGGGACAGAGTCTCGTTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCATCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATGCTCCTCCCTCAGCCTCCCAATTAGCGAGGACTACAGGCGCGTGCCACCACGCCCAGCTTATTTTTGTATTTTTTCTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACTTCAAGTGATCTGCCTGACTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTTGCCCGGCCCCTTGCCCGGCCCCTTCCTATTTCTTTTTATCCTCAAAAACCTCCCTGCCAAGCCGGCTGAGCAGGCACCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCACCCCCAGCCCATCATCCCCTTTTGAGGCTGAGACTCTGGGACTCAGAGAGTATAAACCACGAGTTAGAAGTAGAGCTAGGTTCCCAGGGGCTCCAAGTCTGAGCGGGAGGACCTGGGGTGTGTGATTCCACACTGCCCACACTTTGCCCGGGTTGGGGGTTGGATAAGTAGTAGATGGATAAGCTGGGCCACCCCATTCACTATCTTCTCTTCCCTCTGCAGCGCTGGGGCCTGGAGGCAAACCTCTTAAGCCAGGTAAGACCCAAGGCCTCGGAGCATTGAGAGACAGCGAGGGAGCTGGGGAGGGAGGAGCCTACCCAGCTGGGAATGGGACAAGGAAACTAGGAACAGGACAAGGAAGCCAACGGGCAGGAGGAAGGAGGGAGGTGTGGACACCGATTAGCCTCCCAAGGATGAGTAGGCCGGGGCCAGGTCCCAGGGCTTCCAGGAACAAGAGGCTGGAAGCAGCTCCATGTCCTCCCTGTGTGAGGGCGTCTAGCATCTACCCTACATGTGCATGTGTGTTCACCCAGCTGTCCAGAGACTCCTCTCTGCAAAGGAGAGGCTGTTAGAGGCAACATCAGGGATTGCTCCGGTTCCAGTGGCCTCCAAGCCTTACATGACCCTCGGGAGCTCAGACACAGATCCTCAGCCCCAGACTTCCCCTGAGTGGTCCCCTAGCCCTTGACCCCAGACCAATACCCCAGATCACCCTGACCTTGATGCCATTCTGAGCCCTTCTCCTGACTCCAGATGGAGCACTGGTCTCAAGCCAAAGCTTAACCCCAGCCCAAGCCCTGAGCCTAATCCCAGGCTGAACCCTGACCCTGCTGACCCTGGTCCCACAGGACCCCCAATCCTGGCCTTAGGCCAAGCCCTGACCCCAAGCCCAAGCTGAGCACCGACCATGGCCCCGGATAAGCTCCCCTCCTAATCTCAGGCCCTTTCCAGCTGTGTCCAGACCACGGAGTTTTCCAGTAAGAAGGTGTGGCCGGATCTATCCTGGCCTCGCCCAAGGGGCTGGGATCTGCCACGAGGGTCCACTCTCAGCTCTGGGGAATGCACCCCCAGGAAGGAAGGTGGGGCAGGTCCCTCCGGGAAATACTGGCGGATAAGGAGCAGGTGGAGGAAACAGCGTCTCTGTCCAGATTGATGGTCCCTCGGCATGAGACGCTCCACATGTGACTTTGGCCGCCCCACACCCTGAGCTGTGTTGCCCTGGCTCAGAAGCCCAAGTCTCCAGGACACAGTTTAGATGTCCAAGAGCTCTTATGAAATCCTGATAGTTGATAATCCAAGTGCAAATGAATCTTCAAGACCCAGATTCCCCTGCGCTAAAAGTCCATCTGGGTTGTGAAACACCAGGGCTGGAGCCAGGAGAGGCGGGAGAACGGGGTGCCTGGGGTCTACAGGGCTCTGCAAGGCCAGGAGACCCTGGGAGCTTGCCACTTATCCCCGCCAGCACCTATACCCTGTCTTCCTGGAGCAGGTGAGGGTTCTTAGCAGGGTCTTTGACGGTGAAGAGAGGACAGGGGAGATGATAGTGGTGCAGAGGTGTGGAGGTAGGTCTGTGCTTGGCCTAGAAGACCCAAATTGAGGAGGTTGTGCCTGCAAAGCTGGAGGGTACATTCATTGATCCCACTAGGAGCAAGAGACACATAGCAGGTTGTGGTTAAACACCAGAGGAAAGACAGACAACTCCCTACGAAGTTCCAGGATGTGTAGTTGCAAAAGTGAAGCTTTTGTTAATGAAAGATTTAGGTTAGACTTCTGAAAGAACTTCCAGCTCAGGGTGAAGGAGTCAATCCAAAGGAAAGTCAGAGCATCTCCTTCTGATAAAAAGGGCAGTGTTTCCAGGCAAGGGGCTGGATTCCATGACCTCCCCGAAGACTCAGGGCTACAGAAGGGTCGGCAGAGCCCCCATGGCACCCCCAGGGAGGCCCCCACATCCGGGCTGCCAGGACGTCTGGGCCTGCCCAGGCAGGATGGAATGGAGCACAGGCAGCGCGTGTCATGCTTGGGAACAATTAATCCCTTGGTGACAGAGGGTGGGTGGCCTGGCAGCTGCTTTTCCACGTGGGCGCCACCACAGGTCCAAGCTGGCCCTGCCCTGCCTCAGCTCTCAGCGGGGGACCAGGCAGCTGGAAGCCTGCACACCCAACACCCTGAGCACTAGCCAGAGGCCAGCCGCCCACTGAGAGGGGCACGGGCATGGACAAGAAGGAACTGGGAGCACCCACTGTGTGCCCTGGGTAGGTTGCACAACTAGGT | AGGAGTTTCAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGATCCCCCTCTCTACACACACACACACACACAAATTTAAAATTAGCCATGTTCTGCATTGAGAAAAATGAAAATGAAGTATAGAAATTAAAAAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGCACGCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATAATAGCACCACTGCACTGAAGTCTGGGTGACAGAGTAAAACCCTGTCTCTAAAAAGAAAAGGGGAAAAAAAGAAAAGAAAAATCAAAAGTAATACTTTCAATACTTAAAAAGTATTTGAGGCCAGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCGAGAGCCTCTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATGATGTGATTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTACAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAGACTCCGTATAAAAAAAAATTAAAAAATTAAAAAAAGCATTTGAGTGTACAGAAGTGACCTGGAAGTGGGGAGAGACGCCAGCACTCCCCCAGATACATACTGACACTGGACTACTGGCCAAGCAGAAGAGAAAACCGAGGCTTGCAGAGAGCAGGTCTTGCCCAAGGTCACGTAGTTAGGCAGAGGTGGATTCAGCCATAGCTGGGGGTGGCAGCGGGCTTGCCTGGCAGAAGTACCGATGATCTCTCTTTCTCTTTCTCTCCCCCCACAGGGGCTGGTCTCGGAGCCCTTGGAGGAGGAGGTGAGCTCAGAAACCACACTTGTTCATCACTGAAAGGGCCTGGGTTTCACCCGAGCCACATGCATCCTCAGACCTGAGAACCCTGGGAGACCCGAGCATCAAGGACTCCCTCATTTCACAGACAGCATCCAGGCGGTGGGAGGAGGCTTCTTTGAGAACCAGAACCCATTGGCCTTCCCAGTCCCTCCCCTAGACTTTATGTCTGGTGCCCTCTGCCTTCCTATTTCTTCTTTTTTTTGGTGGGGGAGGACGGGGGGACAGAGTCTCGTTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCATCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATGCTCCTCCCTCAGCCTCCCAATTAGCGAGGACTACAGGCGCGTGCCACCACGCCCAGCTTATTTTTGTATTTTTTCTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACTTCAAGTGATCTGCCTGACTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTTGCCCGGCCCCTTGCCCGGCCCCTTCCTATTTCTTTTTATCCTCAAAAACCTCCCTGCCAAGCCGGCTGAGCAGGCACCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCACCCCCAGCCCATCATCCCCTTTTGAGGCTGAGACTCTGGGACTCAGAGAGTATAAACCACGAGTTAGAAGTAGAGCTAGGTTCCCAGGGGCTCCAAGTCTGAGCGGGAGGACCTGGGGTGTGTGATTCCACACTGCCCACACTTTGCCCGGGTTGGGGGTTGGATAAGTAGTAGATGGATAAGCTGGGCCACCCCATTCACTATCTTCTCTTCCCTCTGCAGCGTGGGGCCTGGAGGCAAACCTCTTAAGCCAGGTAAGACCCAAGGCCTCGGAGCATTGAGAGACAGCGAGGGAGCTGGGGAGGGAGGAGCCTACCCAGCTGGGAATGGGACAAGGAAACTAGGAACAGGACAAGGAAGCCAACGGGCAGGAGGAAGGAGGGAGGTGTGGACACCGATTAGCCTCCCAAGGATGAGTAGGCCGGGGCCAGGTCCCAGGGCTTCCAGGAACAAGAGGCTGGAAGCAGCTCCATGTCCTCCCTGTGTGAGGGCGTCTAGCATCTACCCTACATGTGCATGTGTGTTCACCCAGCTGTCCAGAGACTCCTCTCTGCAAAGGAGAGGCTGTTAGAGGCAACATCAGGGATTGCTCCGGTTCCAGTGGCCTCCAAGCCTTACATGACCCTCGGGAGCTCAGACACAGATCCTCAGCCCCAGACTTCCCCTGAGTGGTCCCCTAGCCCTTGACCCCAGACCAATACCCCAGATCACCCTGACCTTGATGCCATTCTGAGCCCTTCTCCTGACTCCAGATGGAGCACTGGTCTCAAGCCAAAGCTTAACCCCAGCCCAAGCCCTGAGCCTAATCCCAGGCTGAACCCTGACCCTGCTGACCCTGGTCCCACAGGACCCCCAATCCTGGCCTTAGGCCAAGCCCTGACCCCAAGCCCAAGCTGAGCACCGACCATGGCCCCGGATAAGCTCCCCTCCTAATCTCAGGCCCTTTCCAGCTGTGTCCAGACCACGGAGTTTTCCAGTAAGAAGGTGTGGCCGGATCTATCCTGGCCTCGCCCAAGGGGCTGGGATCTGCCACGAGGGTCCACTCTCAGCTCTGGGGAATGCACCCCCAGGAAGGAAGGTGGGGCAGGTCCCTCCGGGAAATACTGGCGGATAAGGAGCAGGTGGAGGAAACAGCGTCTCTGTCCAGATTGATGGTCCCTCGGCATGAGACGCTCCACATGTGACTTTGGCCGCCCCACACCCTGAGCTGTGTTGCCCTGGCTCAGAAGCCCAAGTCTCCAGGACACAGTTTAGATGTCCAAGAGCTCTTATGAAATCCTGATAGTTGATAATCCAAGTGCAAATGAATCTTCAAGACCCAGATTCCCCTGCGCTAAAAGTCCATCTGGGTTGTGAAACACCAGGGCTGGAGCCAGGAGAGGCGGGAGAACGGGGTGCCTGGGGTCTACAGGGCTCTGCAAGGCCAGGAGACCCTGGGAGCTTGCCACTTATCCCCGCCAGCACCTATACCCTGTCTTCCTGGAGCAGGTGAGGGTTCTTAGCAGGGTCTTTGACGGTGAAGAGAGGACAGGGGAGATGATAGTGGTGCAGAGGTGTGGAGGTAGGTCTGTGCTTGGCCTAGAAGACCCAAATTGAGGAGGTTGTGCCTGCAAAGCTGGAGGGTACATTCATTGATCCCACTAGGAGCAAGAGACACATAGCAGGTTGTGGTTAAACACCAGAGGAAAGACAGACAACTCCCTACGAAGTTCCAGGATGTGTAGTTGCAAAAGTGAAGCTTTTGTTAATGAAAGATTTAGGTTAGACTTCTGAAAGAACTTCCAGCTCAGGGTGAAGGAGTCAATCCAAAGGAAAGTCAGAGCATCTCCTTCTGATAAAAAGGGCAGTGTTTCCAGGCAAGGGGCTGGATTCCATGACCTCCCCGAAGACTCAGGGCTACAGAAGGGTCGGCAGAGCCCCCATGGCACCCCCAGGGAGGCCCCCACATCCGGGCTGCCAGGACGTCTGGGCCTGCCCAGGCAGGATGGAATGGAGCACAGGCAGCGCGTGTCATGCTTGGGAACAATTAATCCCTTGGTGACAGAGGGTGGGTGGCCTGGCAGCTGCTTTTCCACGTGGGCGCCACCACAGGTCCAAGCTGGCCCTGCCCTGCCTCAGCTCTCAGCGGGGGACCAGGCAGCTGGAAGCCTGCACACCCAACACCCTGAGCACTAGCCAGAGGCCAGCCGCCCACTGAGAGGGGCACGGGCATGGACAAGAAGGAACTGGGAGCACCCACTGTGTGCCCTGGGTAGGTTGCACAACTAGGTN | pathogenic | 119,994 |
Considering the genetic mutation at chromosome 7, position 74037710, impacting ELN (elastin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Supravalvar_aortic_stenosis'] | GAGTTTCAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGATCCCCCTCTCTACACACACACACACACACAAATTTAAAATTAGCCATGTTCTGCATTGAGAAAAATGAAAATGAAGTATAGAAATTAAAAAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGCACGCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATAATAGCACCACTGCACTGAAGTCTGGGTGACAGAGTAAAACCCTGTCTCTAAAAAGAAAAGGGGAAAAAAAGAAAAGAAAAATCAAAAGTAATACTTTCAATACTTAAAAAGTATTTGAGGCCAGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCGAGAGCCTCTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATGATGTGATTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTACAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAGACTCCGTATAAAAAAAAATTAAAAAATTAAAAAAAGCATTTGAGTGTACAGAAGTGACCTGGAAGTGGGGAGAGACGCCAGCACTCCCCCAGATACATACTGACACTGGACTACTGGCCAAGCAGAAGAGAAAACCGAGGCTTGCAGAGAGCAGGTCTTGCCCAAGGTCACGTAGTTAGGCAGAGGTGGATTCAGCCATAGCTGGGGGTGGCAGCGGGCTTGCCTGGCAGAAGTACCGATGATCTCTCTTTCTCTTTCTCTCCCCCCACAGGGGCTGGTCTCGGAGCCCTTGGAGGAGGAGGTGAGCTCAGAAACCACACTTGTTCATCACTGAAAGGGCCTGGGTTTCACCCGAGCCACATGCATCCTCAGACCTGAGAACCCTGGGAGACCCGAGCATCAAGGACTCCCTCATTTCACAGACAGCATCCAGGCGGTGGGAGGAGGCTTCTTTGAGAACCAGAACCCATTGGCCTTCCCAGTCCCTCCCCTAGACTTTATGTCTGGTGCCCTCTGCCTTCCTATTTCTTCTTTTTTTTGGTGGGGGAGGACGGGGGGACAGAGTCTCGTTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCATCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATGCTCCTCCCTCAGCCTCCCAATTAGCGAGGACTACAGGCGCGTGCCACCACGCCCAGCTTATTTTTGTATTTTTTCTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACTTCAAGTGATCTGCCTGACTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTTGCCCGGCCCCTTGCCCGGCCCCTTCCTATTTCTTTTTATCCTCAAAAACCTCCCTGCCAAGCCGGCTGAGCAGGCACCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCACCCCCAGCCCATCATCCCCTTTTGAGGCTGAGACTCTGGGACTCAGAGAGTATAAACCACGAGTTAGAAGTAGAGCTAGGTTCCCAGGGGCTCCAAGTCTGAGCGGGAGGACCTGGGGTGTGTGATTCCACACTGCCCACACTTTGCCCGGGTTGGGGGTTGGATAAGTAGTAGATGGATAAGCTGGGCCACCCCATTCACTATCTTCTCTTCCCTCTGCAGCGCTGGGGCCTGGAGGCAAACCTCTTAAGCCAGGTAAGACCCAAGGCCTCGGAGCATTGAGAGACAGCGAGGGAGCTGGGGAGGGAGGAGCCTACCCAGCTGGGAATGGGACAAGGAAACTAGGAACAGGACAAGGAAGCCAACGGGCAGGAGGAAGGAGGGAGGTGTGGACACCGATTAGCCTCCCAAGGATGAGTAGGCCGGGGCCAGGTCCCAGGGCTTCCAGGAACAAGAGGCTGGAAGCAGCTCCATGTCCTCCCTGTGTGAGGGCGTCTAGCATCTACCCTACATGTGCATGTGTGTTCACCCAGCTGTCCAGAGACTCCTCTCTGCAAAGGAGAGGCTGTTAGAGGCAACATCAGGGATTGCTCCGGTTCCAGTGGCCTCCAAGCCTTACATGACCCTCGGGAGCTCAGACACAGATCCTCAGCCCCAGACTTCCCCTGAGTGGTCCCCTAGCCCTTGACCCCAGACCAATACCCCAGATCACCCTGACCTTGATGCCATTCTGAGCCCTTCTCCTGACTCCAGATGGAGCACTGGTCTCAAGCCAAAGCTTAACCCCAGCCCAAGCCCTGAGCCTAATCCCAGGCTGAACCCTGACCCTGCTGACCCTGGTCCCACAGGACCCCCAATCCTGGCCTTAGGCCAAGCCCTGACCCCAAGCCCAAGCTGAGCACCGACCATGGCCCCGGATAAGCTCCCCTCCTAATCTCAGGCCCTTTCCAGCTGTGTCCAGACCACGGAGTTTTCCAGTAAGAAGGTGTGGCCGGATCTATCCTGGCCTCGCCCAAGGGGCTGGGATCTGCCACGAGGGTCCACTCTCAGCTCTGGGGAATGCACCCCCAGGAAGGAAGGTGGGGCAGGTCCCTCCGGGAAATACTGGCGGATAAGGAGCAGGTGGAGGAAACAGCGTCTCTGTCCAGATTGATGGTCCCTCGGCATGAGACGCTCCACATGTGACTTTGGCCGCCCCACACCCTGAGCTGTGTTGCCCTGGCTCAGAAGCCCAAGTCTCCAGGACACAGTTTAGATGTCCAAGAGCTCTTATGAAATCCTGATAGTTGATAATCCAAGTGCAAATGAATCTTCAAGACCCAGATTCCCCTGCGCTAAAAGTCCATCTGGGTTGTGAAACACCAGGGCTGGAGCCAGGAGAGGCGGGAGAACGGGGTGCCTGGGGTCTACAGGGCTCTGCAAGGCCAGGAGACCCTGGGAGCTTGCCACTTATCCCCGCCAGCACCTATACCCTGTCTTCCTGGAGCAGGTGAGGGTTCTTAGCAGGGTCTTTGACGGTGAAGAGAGGACAGGGGAGATGATAGTGGTGCAGAGGTGTGGAGGTAGGTCTGTGCTTGGCCTAGAAGACCCAAATTGAGGAGGTTGTGCCTGCAAAGCTGGAGGGTACATTCATTGATCCCACTAGGAGCAAGAGACACATAGCAGGTTGTGGTTAAACACCAGAGGAAAGACAGACAACTCCCTACGAAGTTCCAGGATGTGTAGTTGCAAAAGTGAAGCTTTTGTTAATGAAAGATTTAGGTTAGACTTCTGAAAGAACTTCCAGCTCAGGGTGAAGGAGTCAATCCAAAGGAAAGTCAGAGCATCTCCTTCTGATAAAAAGGGCAGTGTTTCCAGGCAAGGGGCTGGATTCCATGACCTCCCCGAAGACTCAGGGCTACAGAAGGGTCGGCAGAGCCCCCATGGCACCCCCAGGGAGGCCCCCACATCCGGGCTGCCAGGACGTCTGGGCCTGCCCAGGCAGGATGGAATGGAGCACAGGCAGCGCGTGTCATGCTTGGGAACAATTAATCCCTTGGTGACAGAGGGTGGGTGGCCTGGCAGCTGCTTTTCCACGTGGGCGCCACCACAGGTCCAAGCTGGCCCTGCCCTGCCTCAGCTCTCAGCGGGGGACCAGGCAGCTGGAAGCCTGCACACCCAACACCCTGAGCACTAGCCAGAGGCCAGCCGCCCACTGAGAGGGGCACGGGCATGGACAAGAAGGAACTGGGAGCACCCACTGTGTGCCCTGGGTAGGTTGCACAACTAGGTGC | GAGTTTCAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGATCCCCCTCTCTACACACACACACACACACAAATTTAAAATTAGCCATGTTCTGCATTGAGAAAAATGAAAATGAAGTATAGAAATTAAAAAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGCACGCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATAATAGCACCACTGCACTGAAGTCTGGGTGACAGAGTAAAACCCTGTCTCTAAAAAGAAAAGGGGAAAAAAAGAAAAGAAAAATCAAAAGTAATACTTTCAATACTTAAAAAGTATTTGAGGCCAGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCGAGAGCCTCTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATGATGTGATTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTACAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAGACTCCGTATAAAAAAAAATTAAAAAATTAAAAAAAGCATTTGAGTGTACAGAAGTGACCTGGAAGTGGGGAGAGACGCCAGCACTCCCCCAGATACATACTGACACTGGACTACTGGCCAAGCAGAAGAGAAAACCGAGGCTTGCAGAGAGCAGGTCTTGCCCAAGGTCACGTAGTTAGGCAGAGGTGGATTCAGCCATAGCTGGGGGTGGCAGCGGGCTTGCCTGGCAGAAGTACCGATGATCTCTCTTTCTCTTTCTCTCCCCCCACAGGGGCTGGTCTCGGAGCCCTTGGAGGAGGAGGTGAGCTCAGAAACCACACTTGTTCATCACTGAAAGGGCCTGGGTTTCACCCGAGCCACATGCATCCTCAGACCTGAGAACCCTGGGAGACCCGAGCATCAAGGACTCCCTCATTTCACAGACAGCATCCAGGCGGTGGGAGGAGGCTTCTTTGAGAACCAGAACCCATTGGCCTTCCCAGTCCCTCCCCTAGACTTTATGTCTGGTGCCCTCTGCCTTCCTATTTCTTCTTTTTTTTGGTGGGGGAGGACGGGGGGACAGAGTCTCGTTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCATCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATGCTCCTCCCTCAGCCTCCCAATTAGCGAGGACTACAGGCGCGTGCCACCACGCCCAGCTTATTTTTGTATTTTTTCTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACTTCAAGTGATCTGCCTGACTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTTGCCCGGCCCCTTGCCCGGCCCCTTCCTATTTCTTTTTATCCTCAAAAACCTCCCTGCCAAGCCGGCTGAGCAGGCACCATCTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCAGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCACCCCCAGCCCATCATCCCCTTTTGAGGCTGAGACTCTGGGACTCAGAGAGTATAAACCACGAGTTAGAAGTAGAGCTAGGTTCCCAGGGGCTCCAAGTCTGAGCGGGAGGACCTGGGGTGTGTGATTCCACACTGCCCACACTTTGCCCGGGTTGGGGGTTGGATAAGTAGTAGATGGATAAGCTGGGCCACCCCATTCACTATCTTCTCTTCCCTCTGCAGCGCTGGGCCTGGAGGCAAACCTCTTAAGCCAGGTAAGACCCAAGGCCTCGGAGCATTGAGAGACAGCGAGGGAGCTGGGGAGGGAGGAGCCTACCCAGCTGGGAATGGGACAAGGAAACTAGGAACAGGACAAGGAAGCCAACGGGCAGGAGGAAGGAGGGAGGTGTGGACACCGATTAGCCTCCCAAGGATGAGTAGGCCGGGGCCAGGTCCCAGGGCTTCCAGGAACAAGAGGCTGGAAGCAGCTCCATGTCCTCCCTGTGTGAGGGCGTCTAGCATCTACCCTACATGTGCATGTGTGTTCACCCAGCTGTCCAGAGACTCCTCTCTGCAAAGGAGAGGCTGTTAGAGGCAACATCAGGGATTGCTCCGGTTCCAGTGGCCTCCAAGCCTTACATGACCCTCGGGAGCTCAGACACAGATCCTCAGCCCCAGACTTCCCCTGAGTGGTCCCCTAGCCCTTGACCCCAGACCAATACCCCAGATCACCCTGACCTTGATGCCATTCTGAGCCCTTCTCCTGACTCCAGATGGAGCACTGGTCTCAAGCCAAAGCTTAACCCCAGCCCAAGCCCTGAGCCTAATCCCAGGCTGAACCCTGACCCTGCTGACCCTGGTCCCACAGGACCCCCAATCCTGGCCTTAGGCCAAGCCCTGACCCCAAGCCCAAGCTGAGCACCGACCATGGCCCCGGATAAGCTCCCCTCCTAATCTCAGGCCCTTTCCAGCTGTGTCCAGACCACGGAGTTTTCCAGTAAGAAGGTGTGGCCGGATCTATCCTGGCCTCGCCCAAGGGGCTGGGATCTGCCACGAGGGTCCACTCTCAGCTCTGGGGAATGCACCCCCAGGAAGGAAGGTGGGGCAGGTCCCTCCGGGAAATACTGGCGGATAAGGAGCAGGTGGAGGAAACAGCGTCTCTGTCCAGATTGATGGTCCCTCGGCATGAGACGCTCCACATGTGACTTTGGCCGCCCCACACCCTGAGCTGTGTTGCCCTGGCTCAGAAGCCCAAGTCTCCAGGACACAGTTTAGATGTCCAAGAGCTCTTATGAAATCCTGATAGTTGATAATCCAAGTGCAAATGAATCTTCAAGACCCAGATTCCCCTGCGCTAAAAGTCCATCTGGGTTGTGAAACACCAGGGCTGGAGCCAGGAGAGGCGGGAGAACGGGGTGCCTGGGGTCTACAGGGCTCTGCAAGGCCAGGAGACCCTGGGAGCTTGCCACTTATCCCCGCCAGCACCTATACCCTGTCTTCCTGGAGCAGGTGAGGGTTCTTAGCAGGGTCTTTGACGGTGAAGAGAGGACAGGGGAGATGATAGTGGTGCAGAGGTGTGGAGGTAGGTCTGTGCTTGGCCTAGAAGACCCAAATTGAGGAGGTTGTGCCTGCAAAGCTGGAGGGTACATTCATTGATCCCACTAGGAGCAAGAGACACATAGCAGGTTGTGGTTAAACACCAGAGGAAAGACAGACAACTCCCTACGAAGTTCCAGGATGTGTAGTTGCAAAAGTGAAGCTTTTGTTAATGAAAGATTTAGGTTAGACTTCTGAAAGAACTTCCAGCTCAGGGTGAAGGAGTCAATCCAAAGGAAAGTCAGAGCATCTCCTTCTGATAAAAAGGGCAGTGTTTCCAGGCAAGGGGCTGGATTCCATGACCTCCCCGAAGACTCAGGGCTACAGAAGGGTCGGCAGAGCCCCCATGGCACCCCCAGGGAGGCCCCCACATCCGGGCTGCCAGGACGTCTGGGCCTGCCCAGGCAGGATGGAATGGAGCACAGGCAGCGCGTGTCATGCTTGGGAACAATTAATCCCTTGGTGACAGAGGGTGGGTGGCCTGGCAGCTGCTTTTCCACGTGGGCGCCACCACAGGTCCAAGCTGGCCCTGCCCTGCCTCAGCTCTCAGCGGGGGACCAGGCAGCTGGAAGCCTGCACACCCAACACCCTGAGCACTAGCCAGAGGCCAGCCGCCCACTGAGAGGGGCACGGGCATGGACAAGAAGGAACTGGGAGCACCCACTGTGTGCCCTGGGTAGGTTGCACAACTAGGTGCN | pathogenic | 119,995 |
Is the variant located on chromosome 7 at position 74042674, gene ELN (elastin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Supravalvar_aortic_stenosis'] | TGGTCCTGGCCAAGGCAGTGGAATGTCTCCCGCAGTGGGAGACGAAGCGATTGGGCCCAGATGTGGGGAGGAGAGAGCCAGAGGGACCCATTTGGCGTCTCATAAACATCTTAGTAGGAGGCTCCTGGGCTGCAGGGCAGGCTGGATGGAAGGACAGATGGGTAGTGGGGACACAGGAGTTCCCCGATGCAGGTGAAGGGGAGGGGACTGAGTCAAGAGATATCTGCAAGGAAGCAGAAGAGAGACCTCACTGGCCTGGGGTGAGGTCTCGCTCACGGACTCTGCTCTGTCCCAGCCCTTGCTGAAAGCCCTGCTGAATCTTGTTAGCCAGCAGGGCTTCTAGGAGAAGCACAGGCCTGGCCCAGGCTTGTTAGGGATCGGTGCAATGACACCTGCACTGCACATAGTAGTCGCTCACTAAACTACTGGTGGATGCTATTTTATCAGGATCGACCCTGAGCATCACAGGCTTAGGGACCAGCCTAGGGACCTGAGTGGCTGATCACAGCACTGCCCTAACTCCAGGAGACATTTCCCACTCTGGGCCTAGGAACACTGCCTACACTCCTGTCTCTGTTTCTTATCCACAGTTCCCGGAGGGCTTGCGGGTGCTGGCCTTGGGGCAGGTGAGTGCTGACACCCAAGAAAGATATCCCCTGTGGGGACCAGCCCCTGAGCTCAACCCAGGGCTGGTATGCAGCACGGTCATGGAACAAGGGTGCAGGCCAGGTTCCGTCCTGGGCACTGACGGGGACTGATGCTGATACCAACTGCCCCAAGCAGCTGCCCAGGACATGAGGAAATCACAGCTGAGTACCTGGGTTCCTTTATAACATAGTAGTGAAGGCTGCATGGAGGAAGCCCCATGGACCAAGGAAGCCCAAGGGAGTCGCTTAACTCAGCAGGGGTTCAGGAAGGCATTCTAGAGGAGGTGGGTGGGGAAATTTGACCCCAAAAGATCCATGCAGTTTTCAGGAAGGCTGAAGTGAGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGCTGAGGCTTCAGAGAGCTATGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAAAGACCTCATCTCTTTTGTTGTTCTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCCCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAGTCTCAGCTCCCCGCACCTGGTGCAGTTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTTGTGTCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGAATTACCAGTGTGCACCACCACGCTCGGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACTCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCTCAAGCCACCGTGCCCAGCCACAAGACCCCATCTCTAAAGGGAAAAAAAAAAAAAGAGCCATGCAGTTTTGTCAGAGCTGTCTAACACATTAACCTCGGCACACAATCTAGTTCTGGTACTTAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGCAGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAATCTTGTCACTACAAAAAATACAAAAAAAAAAAAATTTGCCGGGCACAGTGGCATGCACCTGTAGTTCCACCTACTTGGAAGGCTGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGTGTCAAAAAAAAAAAAATCCATTACCGGTGAGCAGTGCTCACATGGATGTCCTGCAGGCATTGATGTCTGGCAGAGAGCGGAAGAGCCTCCAATGTGCTTCCTGAGTGGGGCACAGCCAGGCAGGGCCAGAGCGTAGGAGTCTTCATAGGTGTGGTAGCTCAGGACCTCACCCCATCCTCCCCTCCGCAGGGCTCGGCGCCTTCCCCGCAGTTACCTTTCCGGGGGCTCTGGTGCCTGGTGGAGTGGCTGACGCTGCTGCAGCCTATAAAGCTGCTAAGGCTGGTGAGTGGTGCTCTTTGGGACATGCCACAAGCCCTCTGGCTTCCGTGGGGCCCTCCGCTTTGCAAAGAACCTTCCCTCAACTCAGGCTTGGGAGCCGGGTGGGTGGGATTGTCAGTTGCAATCTACTGGGGCTCAGGGAGGCAGCTAGCTGTGCCCAGTCTGAAGGTGAGTTAGTAACGGGGCCAGACCTCAATGCTGGGCCCTCAGCATGCAGCCCCGGGCCCTTCTGCCTCCCCACTGTTCCTTACGCAATGCCTCACCTGTCCTGGCTCTGCAGGCGCTGGGCTTGGTGGTGTCCCAGGAGTTGGTGGCTTAGGAGTGTCTGCAGGTACGATGGCTATCCCCGAACTCCCTGGGTCAAAGTTGCAGGCCTGGGTGGAGCCAACTCTGATGCAGCCCCTTCTGTGCCAGGTGCGGTGGTTCCTCAGCCTGGAGCCGGAGTGAAGCCTGGGAAAGTGCCGGGTCAGTGCGGAATCCCTGGGGCTGGAGGACAGAGGGCAGGGAGGGGCAGAGGGCAGGGAGGAACAGAGCCCTCTCCATGCCACTGCACTTGGGGAGGAAGGGCAGGGCCTGGCTTCAGTCGGGCAGAGAAACTAGCCAGGCTGGTGCCTGCGTCTGTGAAATGGGGAGGAGGGGCCTGGCCCACTTCCCGGGCCCTTCTCCCGGGATCTTGGGGTAGAAAGAGACGGGCTCTGTGGCAGGCTGTCGGGCGACAGATGGGGAAACTGAGGCTCAAAGAGGCGAGTCAGTGTGGAAGGGCCTGCAGCGAGTCCCGGCAGAGCTGGGGGAGCCCCGTGTCCTCTGACTCCCCATCTGGTACTCGTTCTGCCCCACCAAGCCCTTTAGGAAGTGACTTCAGGTTAAACAAAAGACTGCCTGAGTCTACGCAGCAGGGAGGGACATCTGGAAGCTGTTAGCCAGAGGTGGGCTGGCCCAGCCATGTAAACAGGCTCCAGGAGACGGAGATAAATCCACACACCGAAGAGTTTGCAGATGACTTCCGAAACTCGTGGGAGGAGGGTTGTGGCCACCCCACGTCTGTCCCTGGCTGCCCCTGTCGGGCACAGAGGCTGTGGGTTTGAGGGCCTTGGAGCTGCCTGGGTGGGAAGGGCTGGGGAGGGGTCCCTGGAGGCTGAGCTGCTGCTAGTAACTTTGCTTTCTTTTGGCCACAGGTGTGGGGCTGCCAGGTGTATACCCAGGTGGCGTGCTCCCAGGTGAGAGCAAGGAGGGAAACAGGGACTCTATAGGAAGAAAGCAGCCAGGACGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCATTGCTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATGGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCATCATAGTAAGGCCCTCGTCTCTACAAAAAAATTTAGCCAGGCATGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGGTCCAGGCTGCAGTGAGCTACGATGGTGCCACTGCACAGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAACAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAGAAAAGCAGCCCCCTCAGCCTCCCTAGTACCCCCCTCGCCTCCCCGAAAAGCAGAGGCCACCAGAAGCCCTGGGTCCTGACCTGAGCCATTTCCCCAAACTCCAAAGCTCAGGCTAACAGACATAAGGTCCCTGGCAGTCCGTCCATCCCCTGAAGGTCAACCAGCCTTCCTGCACCCCACCCAAGCCCTGATCCCAGGCACAGACCATCATCACAGCCCGAGGCGGGCCCCCGAGGACAGATCCCAGTGTGACCAGCTATTTCCCAAAAGCTGTGAGTCACCAAGGGGCCACCCAATGAGTCTGCCCTGCAGGAGACCCTAAAGAGCTGCCCCTCACCCTCCTTTCCCCTGCCAGGGCCTGACCACCCCACCCAACATGTGACCTCCTGAATTCCCCCAAAAGCCCAGATTTAGGCTGTTATGTGGGATTTGCTGATGGAGTGGCCCTTCCTCC | TGGTCCTGGCCAAGGCAGTGGAATGTCTCCCGCAGTGGGAGACGAAGCGATTGGGCCCAGATGTGGGGAGGAGAGAGCCAGAGGGACCCATTTGGCGTCTCATAAACATCTTAGTAGGAGGCTCCTGGGCTGCAGGGCAGGCTGGATGGAAGGACAGATGGGTAGTGGGGACACAGGAGTTCCCCGATGCAGGTGAAGGGGAGGGGACTGAGTCAAGAGATATCTGCAAGGAAGCAGAAGAGAGACCTCACTGGCCTGGGGTGAGGTCTCGCTCACGGACTCTGCTCTGTCCCAGCCCTTGCTGAAAGCCCTGCTGAATCTTGTTAGCCAGCAGGGCTTCTAGGAGAAGCACAGGCCTGGCCCAGGCTTGTTAGGGATCGGTGCAATGACACCTGCACTGCACATAGTAGTCGCTCACTAAACTACTGGTGGATGCTATTTTATCAGGATCGACCCTGAGCATCACAGGCTTAGGGACCAGCCTAGGGACCTGAGTGGCTGATCACAGCACTGCCCTAACTCCAGGAGACATTTCCCACTCTGGGCCTAGGAACACTGCCTACACTCCTGTCTCTGTTTCTTATCCACAGTTCCCGGAGGGCTTGCGGGTGCTGGCCTTGGGGCAGGTGAGTGCTGACACCCAAGAAAGATATCCCCTGTGGGGACCAGCCCCTGAGCTCAACCCAGGGCTGGTATGCAGCACGGTCATGGAACAAGGGTGCAGGCCAGGTTCCGTCCTGGGCACTGACGGGGACTGATGCTGATACCAACTGCCCCAAGCAGCTGCCCAGGACATGAGGAAATCACAGCTGAGTACCTGGGTTCCTTTATAACATAGTAGTGAAGGCTGCATGGAGGAAGCCCCATGGACCAAGGAAGCCCAAGGGAGTCGCTTAACTCAGCAGGGGTTCAGGAAGGCATTCTAGAGGAGGTGGGTGGGGAAATTTGACCCCAAAAGATCCATGCAGTTTTCAGGAAGGCTGAAGTGAGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGCTGAGGCTTCAGAGAGCTATGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAAAGACCTCATCTCTTTTGTTGTTCTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCCCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAGTCTCAGCTCCCCGCACCTGGTGCAGTTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTTGTGTCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGAATTACCAGTGTGCACCACCACGCTCGGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACTCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCTCAAGCCACCGTGCCCAGCCACAAGACCCCATCTCTAAAGGGAAAAAAAAAAAAAGAGCCATGCAGTTTTGTCAGAGCTGTCTAACACATTAACCTCGGCACACAATCTAGTTCTGGTACTTAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGCAGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAATCTTGTCACTACAAAAAATACAAAAAAAAAAAAATTTGCCGGGCACAGTGGCATGCACCTGTAGTTCCACCTACTTGGAAGGCTGAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGTGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGTGTCAAAAAAAAAAAAATCCATTACCGGTGAGCAGTGCTCACATGGATGTCCTGCAGGCATTGATGTCTGGCAGAGAGCGGAAGAGCCTCCAATGTGCTTCCTGAGTGGGGCACAGCCAGGCAGGGCCAGAGCGTAGGAGTCTTCATAGGTGTGGTAGCTCAGGACCTCACCCCATCCTCCCCTCCGCAGGGCTCGGCGCCTTCCCCGCAGTTACCTTTCCGGGGGCTCTGGTGCCTGGTGGAGTGGCTGACTGCTGCAGCCTATAAAGCTGCTAAGGCTGGTGAGTGGTGCTCTTTGGGACATGCCACAAGCCCTCTGGCTTCCGTGGGGCCCTCCGCTTTGCAAAGAACCTTCCCTCAACTCAGGCTTGGGAGCCGGGTGGGTGGGATTGTCAGTTGCAATCTACTGGGGCTCAGGGAGGCAGCTAGCTGTGCCCAGTCTGAAGGTGAGTTAGTAACGGGGCCAGACCTCAATGCTGGGCCCTCAGCATGCAGCCCCGGGCCCTTCTGCCTCCCCACTGTTCCTTACGCAATGCCTCACCTGTCCTGGCTCTGCAGGCGCTGGGCTTGGTGGTGTCCCAGGAGTTGGTGGCTTAGGAGTGTCTGCAGGTACGATGGCTATCCCCGAACTCCCTGGGTCAAAGTTGCAGGCCTGGGTGGAGCCAACTCTGATGCAGCCCCTTCTGTGCCAGGTGCGGTGGTTCCTCAGCCTGGAGCCGGAGTGAAGCCTGGGAAAGTGCCGGGTCAGTGCGGAATCCCTGGGGCTGGAGGACAGAGGGCAGGGAGGGGCAGAGGGCAGGGAGGAACAGAGCCCTCTCCATGCCACTGCACTTGGGGAGGAAGGGCAGGGCCTGGCTTCAGTCGGGCAGAGAAACTAGCCAGGCTGGTGCCTGCGTCTGTGAAATGGGGAGGAGGGGCCTGGCCCACTTCCCGGGCCCTTCTCCCGGGATCTTGGGGTAGAAAGAGACGGGCTCTGTGGCAGGCTGTCGGGCGACAGATGGGGAAACTGAGGCTCAAAGAGGCGAGTCAGTGTGGAAGGGCCTGCAGCGAGTCCCGGCAGAGCTGGGGGAGCCCCGTGTCCTCTGACTCCCCATCTGGTACTCGTTCTGCCCCACCAAGCCCTTTAGGAAGTGACTTCAGGTTAAACAAAAGACTGCCTGAGTCTACGCAGCAGGGAGGGACATCTGGAAGCTGTTAGCCAGAGGTGGGCTGGCCCAGCCATGTAAACAGGCTCCAGGAGACGGAGATAAATCCACACACCGAAGAGTTTGCAGATGACTTCCGAAACTCGTGGGAGGAGGGTTGTGGCCACCCCACGTCTGTCCCTGGCTGCCCCTGTCGGGCACAGAGGCTGTGGGTTTGAGGGCCTTGGAGCTGCCTGGGTGGGAAGGGCTGGGGAGGGGTCCCTGGAGGCTGAGCTGCTGCTAGTAACTTTGCTTTCTTTTGGCCACAGGTGTGGGGCTGCCAGGTGTATACCCAGGTGGCGTGCTCCCAGGTGAGAGCAAGGAGGGAAACAGGGACTCTATAGGAAGAAAGCAGCCAGGACGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCATTGCTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATGGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCATCATAGTAAGGCCCTCGTCTCTACAAAAAAATTTAGCCAGGCATGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGGTCCAGGCTGCAGTGAGCTACGATGGTGCCACTGCACAGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAACAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAGAAAAGCAGCCCCCTCAGCCTCCCTAGTACCCCCCTCGCCTCCCCGAAAAGCAGAGGCCACCAGAAGCCCTGGGTCCTGACCTGAGCCATTTCCCCAAACTCCAAAGCTCAGGCTAACAGACATAAGGTCCCTGGCAGTCCGTCCATCCCCTGAAGGTCAACCAGCCTTCCTGCACCCCACCCAAGCCCTGATCCCAGGCACAGACCATCATCACAGCCCGAGGCGGGCCCCCGAGGACAGATCCCAGTGTGACCAGCTATTTCCCAAAAGCTGTGAGTCACCAAGGGGCCACCCAATGAGTCTGCCCTGCAGGAGACCCTAAAGAGCTGCCCCTCACCCTCCTTTCCCCTGCCAGGGCCTGACCACCCCACCCAACATGTGACCTCCTGAATTCCCCCAAAAGCCCAGATTTAGGCTGTTATGTGGGATTTGCTGATGGAGTGGCCCTTCCTCCNN | pathogenic | 120,006 |
Evaluate if the mutation on chromosome 7 at position 74051789 in ELN (elastin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Supravalvar_aortic_stenosis'] | TATCCATCCACTCATCCATCCATTCTTCCCTCTATCCGTCCACTCATCCATCCATTCCTCCATGCATCCATTCCTCCATGCATCCATCTATCCATCCATCCATTCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATTTACCCATCCATCCACTCAATCCATCCATCCATCCATCCATACATCAATCCATACATCAATCCACCCATCCATCACTCCCTCCATCGATTCTTCCATCCATCCATCTGCCCATTCTTCCATGCATCCCTCCATCCATTCCTCCATGCACCCACCCATCCATTTCTCCATGCATGCATCCATCCTTCCATCCATTCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATTCCTCCATGCATCCATCCACCCATCCATCCATTTCTCCATGCATCCTTCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACTCACCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCAATTCTTCCTTCCATCCATTCTTCCCTCTATCCATCCACTCATTCATCCATTCTTCCCTCTATCCATCCACTCATCCATCCATTCCTCCATGCATCCATTCCTCCATGCATCCATCTATCCATCCATCCATTCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATTTACCCATCCATCCACTCGTCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCAATCCATCTATCCATCACTCCCTCCATTGATTCTTCCATCCATCCATCCATCCATCTGCCCATTCTTCCGTGCATCCCTCCATCCATTCCTCCATGCACCCATCCATCCATTTCTCCATGCATGCATCCATCCATCCATCCATTCCTCCATGCATCCATGCACCCATCCATCCATTCACCCATGCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCTTTCCTCCATGCATTCATCCATGCCTCCTTCCTTCCCTCCCTCACTGCCTCCTCCCACCCATCCATATCAGAGATCAGGGACAAACAAGAGTTCTCTTAGAGAATATAGCCACTGTTGTGGGAGTCAAGAAACGGGAGGCATTTTTTTCTACCTGAGGAAAGTTAGAAAGGCTTCCCAGAGAAAGTGACATGTGATTTAGGCCTTAAAAATAAAGATGGAGCTTACCATGTGGTTAAAACAGGAAAGAGGAGGCCAAGCAGAGGGAATGGGTACCACGGTGGTTAGAAAGATAATTTTAGGTGGTGCATATATAAGCATTTAAAATATTTAATAGTTATGTATCAATTTAATGTGTACTATAAAAATGTTAACTCACTGCTCAGGTCAGTGAGTTCTTGGCTAGCATGGCTGCAGATGGAACGTGGTATTCCTGTGCCCGTGCAGTGGGTGGAGTGGGCATCTGTCCCCTGCCCCAGGTAGTGCCCACCTCAGGGTCAGACCACTAGGGCTGAAGTCCTCCTTCATCCTCAGCCCCAGGGAAGCCCTTTCCTTATCTCCCCACCAGCCCGAGAGAGCGAGAATGTGGGGAGAAGCCTGAAGCTGGGCCTCCCAGTGGAGGCCCCGCAGGCCCCCCTCCCAGCACCCGAGGCTCCTTGGCCCCAGCGGCTGGTGGGGACGGCTGCAATGTGGGAGCGGGAGAGCAGGGCTGTGAGGGGCTGCCAGAGCCAAGCAGCCAGGCGCTTGGATTACAAACTTGGCTGCATCTTCGGAACACAGGGAGAGGAAGTCTTGAACATTCCTGCAGGGGACCCTCTGGCCCAGGGAGCGGCCACTTGTGGTTTCTCAGTATGTGGCAGTGATTAGAATGGGATTTGTCTGAAAACATACAAGTCCCTTAATGAGTGTGTTGAAATGGACACTTTGGGGGAGAGTCAAGGAACAGTGGAGTGGGGTGGGGGCCTCCCCAGACAGGCCCATCTGGAGACACCCGGGCCCCATTCCTGGATAAGATCACACTGGTGAAAACGCCGGCGTCTAAGTGGCCATCCTGCCTGTCCTCAGGAGGGTCCTTGGGAAACTACATTGCACTGTCCCCATCTCAACAGGTGCTGGAGCAGCCGGAGTCCTCCCTGGTGTTGGAGGGGCTGGTGTTCCTGGCGTGCCTGGGGCAATTCCTGGAATTGGAGGCATCGCAGGTAACATCTGTCCCAGCAGGGGGCGGGTGTGTCCTTGAGATGGCCACAGGGCAAGGACCTCACCCTCTGTGGCTGTGTTTTCAGGCGTTGGGACTCCAGCTGCAGCTGCAGCTGCAGCAGCAGCCGCTAAGGCAGCCAAGTATGGTGAGTGCCTCCCGGGGTGGCAAGTCCACGGCTCGGGCCCCTGCATAGACCTCGGAGACCCTAGCCGCAAAGCCAGATGGACTTGGCCTTTGTTCCTTCCCAAATATGCATTGTTCATGCCTCCTTACCTTTGCCCCTTCTGATCACTCTACCTGAGATGCCATCTCTATTGTTTTGCCCTGATTAACTCAGCAGAGGGAGGGGACCCTGCAGAGGGGACATGGCTCCTCCCACTCCATCCCCTCCAGGGCCAGCCCACAGGTGTCTGCTGCATCAACTAAATGGGTGCCCAGTGGTGAGAATTCTGACTGTGCTTTAGGAATAGATCACATTCTAGCTATGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACAATTTGGGAGGCTAAAACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATACTGAGACCCCATCTTTCCAAAAAGTATTTAAAAATTATCTAGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCCACCTGCAAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCTAGTAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAAGTGAGAATTTGGTTCAAAAAAAAAGGAAAGAGAGACAGAAAGAGAGAGACAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGACGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGGAAATGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGAGAGAGAGGCAGGAAGGAAAGAAAGGAAGAAACAAAAGAGAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAAGAGGGAGGGAGGGAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGGAAGGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAGATCACATTCCTCCAGCTCACTGATTCAAATCCTAGAGCTCTTTAGGGACCCTCTTAGTCTCTCCACATCTCTCTGATGAGTAGGATCCATGCAGAGGAAATGTCAACCCACCTGCAATCCTGCATTCAGGACCAACTGTCACTTCCATACTCTACTAACCACCCTTCTAGCCCCTCTGAGGTTCCCATAGGTTAGGGGAACAATGCTTTTTCTTCCACAGGAGCTGCTGCAGGCTTAGTGCCTGGTGGGCCAGGCTTTGGCCCGGGAGTAGTTGGTGTCCCAGGAGCTGGCGTTCCAGGTGTTGGTGTCCCAGGAGCTGGGATTCCAGTTGTCCCAGGTGCTGGGATCCCAGGTGCTGCGGTTCCAGGTGAGCTGGGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTAGAGAGAAATATTGAGACTATTGCCAAAATTTTTGCATTCTCCCTAACACCATAACCATCTGCCCATACCCTTGACCACGTCTCATCCCCTCATCTTCTCTTCCTTGGGCTATACCAATCTCCTTATTAGCTTCTAATCAGTATCATATTTTCCAATTGACCTTCTGGCTATCAGTGTTCTCTGGGGGGCAGGAACCGTGTCTTTTTCAACTCCATGTTCCTAGCCCTTAGCTGAGTAGGTGTTCAGTTTATGGTGGATAAAACGGTAAGTGGGTGGATAGATGGATAAGTGGATGAATGGGTGGGTGGATGAATGAATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGAATAAGTGGATGGATGAATGGGTGGATAGATGGGTAGGTGAGTGGATGTGTGGGTGGA | 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| pathogenic | 120,036 |
Gene mutation in ELN (elastin) at chromosome 7, position 74051808—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Supravalvar_aortic_stenosis'] | CCATTCTTCCCTCTATCCGTCCACTCATCCATCCATTCCTCCATGCATCCATTCCTCCATGCATCCATCTATCCATCCATCCATTCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATTTACCCATCCATCCACTCAATCCATCCATCCATCCATCCATACATCAATCCATACATCAATCCACCCATCCATCACTCCCTCCATCGATTCTTCCATCCATCCATCTGCCCATTCTTCCATGCATCCCTCCATCCATTCCTCCATGCACCCACCCATCCATTTCTCCATGCATGCATCCATCCTTCCATCCATTCATCCATCCATCCATCCATCCATCTATTCCTCCATGCATCCATCCACCCATCCATCCATTTCTCCATGCATCCTTCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACTCACCCATCTATCCATCCATCCATCCATCTACCCATCAATTCTTCCTTCCATCCATTCTTCCCTCTATCCATCCACTCATTCATCCATTCTTCCCTCTATCCATCCACTCATCCATCCATTCCTCCATGCATCCATTCCTCCATGCATCCATCTATCCATCCATCCATTCATCCATCCACTCATCCATCCATCCATTTACCCATCCATCCACTCGTCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCAATCCATCTATCCATCACTCCCTCCATTGATTCTTCCATCCATCCATCCATCCATCTGCCCATTCTTCCGTGCATCCCTCCATCCATTCCTCCATGCACCCATCCATCCATTTCTCCATGCATGCATCCATCCATCCATCCATTCCTCCATGCATCCATGCACCCATCCATCCATTCACCCATGCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCTTTCCTCCATGCATTCATCCATGCCTCCTTCCTTCCCTCCCTCACTGCCTCCTCCCACCCATCCATATCAGAGATCAGGGACAAACAAGAGTTCTCTTAGAGAATATAGCCACTGTTGTGGGAGTCAAGAAACGGGAGGCATTTTTTTCTACCTGAGGAAAGTTAGAAAGGCTTCCCAGAGAAAGTGACATGTGATTTAGGCCTTAAAAATAAAGATGGAGCTTACCATGTGGTTAAAACAGGAAAGAGGAGGCCAAGCAGAGGGAATGGGTACCACGGTGGTTAGAAAGATAATTTTAGGTGGTGCATATATAAGCATTTAAAATATTTAATAGTTATGTATCAATTTAATGTGTACTATAAAAATGTTAACTCACTGCTCAGGTCAGTGAGTTCTTGGCTAGCATGGCTGCAGATGGAACGTGGTATTCCTGTGCCCGTGCAGTGGGTGGAGTGGGCATCTGTCCCCTGCCCCAGGTAGTGCCCACCTCAGGGTCAGACCACTAGGGCTGAAGTCCTCCTTCATCCTCAGCCCCAGGGAAGCCCTTTCCTTATCTCCCCACCAGCCCGAGAGAGCGAGAATGTGGGGAGAAGCCTGAAGCTGGGCCTCCCAGTGGAGGCCCCGCAGGCCCCCCTCCCAGCACCCGAGGCTCCTTGGCCCCAGCGGCTGGTGGGGACGGCTGCAATGTGGGAGCGGGAGAGCAGGGCTGTGAGGGGCTGCCAGAGCCAAGCAGCCAGGCGCTTGGATTACAAACTTGGCTGCATCTTCGGAACACAGGGAGAGGAAGTCTTGAACATTCCTGCAGGGGACCCTCTGGCCCAGGGAGCGGCCACTTGTGGTTTCTCAGTATGTGGCAGTGATTAGAATGGGATTTGTCTGAAAACATACAAGTCCCTTAATGAGTGTGTTGAAATGGACACTTTGGGGGAGAGTCAAGGAACAGTGGAGTGGGGTGGGGGCCTCCCCAGACAGGCCCATCTGGAGACACCCGGGCCCCATTCCTGGATAAGATCACACTGGTGAAAACGCCGGCGTCTAAGTGGCCATCCTGCCTGTCCTCAGGAGGGTCCTTGGGAAACTACATTGCACTGTCCCCATCTCAACAGGTGCTGGAGCAGCCGGAGTCCTCCCTGGTGTTGGAGGGGCTGGTGTTCCTGGCGTGCCTGGGGCAATTCCTGGAATTGGAGGCATCGCAGGTAACATCTGTCCCAGCAGGGGGCGGGTGTGTCCTTGAGATGGCCACAGGGCAAGGACCTCACCCTCTGTGGCTGTGTTTTCAGGCGTTGGGACTCCAGCTGCAGCTGCAGCTGCAGCAGCAGCCGCTAAGGCAGCCAAGTATGGTGAGTGCCTCCCGGGGTGGCAAGTCCACGGCTCGGGCCCCTGCATAGACCTCGGAGACCCTAGCCGCAAAGCCAGATGGACTTGGCCTTTGTTCCTTCCCAAATATGCATTGTTCATGCCTCCTTACCTTTGCCCCTTCTGATCACTCTACCTGAGATGCCATCTCTATTGTTTTGCCCTGATTAACTCAGCAGAGGGAGGGGACCCTGCAGAGGGGACATGGCTCCTCCCACTCCATCCCCTCCAGGGCCAGCCCACAGGTGTCTGCTGCATCAACTAAATGGGTGCCCAGTGGTGAGAATTCTGACTGTGCTTTAGGAATAGATCACATTCTAGCTATGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACAATTTGGGAGGCTAAAACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATACTGAGACCCCATCTTTCCAAAAAGTATTTAAAAATTATCTAGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCCACCTGCAAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCTAGTAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAAGTGAGAATTTGGTTCAAAAAAAAAGGAAAGAGAGACAGAAAGAGAGAGACAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGACGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGGAAATGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGAGAGAGAGGCAGGAAGGAAAGAAAGGAAGAAACAAAAGAGAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAAGAGGGAGGGAGGGAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGGAAGGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAGATCACATTCCTCCAGCTCACTGATTCAAATCCTAGAGCTCTTTAGGGACCCTCTTAGTCTCTCCACATCTCTCTGATGAGTAGGATCCATGCAGAGGAAATGTCAACCCACCTGCAATCCTGCATTCAGGACCAACTGTCACTTCCATACTCTACTAACCACCCTTCTAGCCCCTCTGAGGTTCCCATAGGTTAGGGGAACAATGCTTTTTCTTCCACAGGAGCTGCTGCAGGCTTAGTGCCTGGTGGGCCAGGCTTTGGCCCGGGAGTAGTTGGTGTCCCAGGAGCTGGCGTTCCAGGTGTTGGTGTCCCAGGAGCTGGGATTCCAGTTGTCCCAGGTGCTGGGATCCCAGGTGCTGCGGTTCCAGGTGAGCTGGGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTAGAGAGAAATATTGAGACTATTGCCAAAATTTTTGCATTCTCCCTAACACCATAACCATCTGCCCATACCCTTGACCACGTCTCATCCCCTCATCTTCTCTTCCTTGGGCTATACCAATCTCCTTATTAGCTTCTAATCAGTATCATATTTTCCAATTGACCTTCTGGCTATCAGTGTTCTCTGGGGGGCAGGAACCGTGTCTTTTTCAACTCCATGTTCCTAGCCCTTAGCTGAGTAGGTGTTCAGTTTATGGTGGATAAAACGGTAAGTGGGTGGATAGATGGATAAGTGGATGAATGGGTGGGTGGATGAATGAATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGAATAAGTGGATGGATGAATGGGTGGATAGATGGGTAGGTGAGTGGATGTGTGGGTGGATGGGTGTGGGATGGATAGG 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| pathogenic | 120,037 |
Clinical significance of chromosome 7, position 74053250, gene ELN (elastin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Supravalvar_aortic_stenosis'] | CCACCAGCCCGAGAGAGCGAGAATGTGGGGAGAAGCCTGAAGCTGGGCCTCCCAGTGGAGGCCCCGCAGGCCCCCCTCCCAGCACCCGAGGCTCCTTGGCCCCAGCGGCTGGTGGGGACGGCTGCAATGTGGGAGCGGGAGAGCAGGGCTGTGAGGGGCTGCCAGAGCCAAGCAGCCAGGCGCTTGGATTACAAACTTGGCTGCATCTTCGGAACACAGGGAGAGGAAGTCTTGAACATTCCTGCAGGGGACCCTCTGGCCCAGGGAGCGGCCACTTGTGGTTTCTCAGTATGTGGCAGTGATTAGAATGGGATTTGTCTGAAAACATACAAGTCCCTTAATGAGTGTGTTGAAATGGACACTTTGGGGGAGAGTCAAGGAACAGTGGAGTGGGGTGGGGGCCTCCCCAGACAGGCCCATCTGGAGACACCCGGGCCCCATTCCTGGATAAGATCACACTGGTGAAAACGCCGGCGTCTAAGTGGCCATCCTGCCTGTCCTCAGGAGGGTCCTTGGGAAACTACATTGCACTGTCCCCATCTCAACAGGTGCTGGAGCAGCCGGAGTCCTCCCTGGTGTTGGAGGGGCTGGTGTTCCTGGCGTGCCTGGGGCAATTCCTGGAATTGGAGGCATCGCAGGTAACATCTGTCCCAGCAGGGGGCGGGTGTGTCCTTGAGATGGCCACAGGGCAAGGACCTCACCCTCTGTGGCTGTGTTTTCAGGCGTTGGGACTCCAGCTGCAGCTGCAGCTGCAGCAGCAGCCGCTAAGGCAGCCAAGTATGGTGAGTGCCTCCCGGGGTGGCAAGTCCACGGCTCGGGCCCCTGCATAGACCTCGGAGACCCTAGCCGCAAAGCCAGATGGACTTGGCCTTTGTTCCTTCCCAAATATGCATTGTTCATGCCTCCTTACCTTTGCCCCTTCTGATCACTCTACCTGAGATGCCATCTCTATTGTTTTGCCCTGATTAACTCAGCAGAGGGAGGGGACCCTGCAGAGGGGACATGGCTCCTCCCACTCCATCCCCTCCAGGGCCAGCCCACAGGTGTCTGCTGCATCAACTAAATGGGTGCCCAGTGGTGAGAATTCTGACTGTGCTTTAGGAATAGATCACATTCTAGCTATGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACAATTTGGGAGGCTAAAACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATACTGAGACCCCATCTTTCCAAAAAGTATTTAAAAATTATCTAGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCCACCTGCAAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCTAGTAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAAGTGAGAATTTGGTTCAAAAAAAAAGGAAAGAGAGACAGAAAGAGAGAGACAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGACGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGGAAATGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGAGAGAGAGGCAGGAAGGAAAGAAAGGAAGAAACAAAAGAGAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAAGAGGGAGGGAGGGAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGGAAGGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAGATCACATTCCTCCAGCTCACTGATTCAAATCCTAGAGCTCTTTAGGGACCCTCTTAGTCTCTCCACATCTCTCTGATGAGTAGGATCCATGCAGAGGAAATGTCAACCCACCTGCAATCCTGCATTCAGGACCAACTGTCACTTCCATACTCTACTAACCACCCTTCTAGCCCCTCTGAGGTTCCCATAGGTTAGGGGAACAATGCTTTTTCTTCCACAGGAGCTGCTGCAGGCTTAGTGCCTGGTGGGCCAGGCTTTGGCCCGGGAGTAGTTGGTGTCCCAGGAGCTGGCGTTCCAGGTGTTGGTGTCCCAGGAGCTGGGATTCCAGTTGTCCCAGGTGCTGGGATCCCAGGTGCTGCGGTTCCAGGTGAGCTGGGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTAGAGAGAAATATTGAGACTATTGCCAAAATTTTTGCATTCTCCCTAACACCATAACCATCTGCCCATACCCTTGACCACGTCTCATCCCCTCATCTTCTCTTCCTTGGGCTATACCAATCTCCTTATTAGCTTCTAATCAGTATCATATTTTCCAATTGACCTTCTGGCTATCAGTGTTCTCTGGGGGGCAGGAACCGTGTCTTTTTCAACTCCATGTTCCTAGCCCTTAGCTGAGTAGGTGTTCAGTTTATGGTGGATAAAACGGTAAGTGGGTGGATAGATGGATAAGTGGATGAATGGGTGGGTGGATGAATGAATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGAATAAGTGGATGGATGAATGGGTGGATAGATGGGTAGGTGAGTGGATGTGTGGGTGGATGGGTGTGGGATGGATAGGTGAGTGGATGGATGGGGGCATGGATGGATGGGAGGATGGATGGAAGAATGGATGAATGGGTAGATGGATGAGGGATGGATGGATGGGAGGCTGAATGAAAGAACGGGTGGATGAATGGGTAGATGGGTGGATGAATGAGCACATGGTTGGAGGGGCAGATGAATAGACGGGTGGGTGGAATGGTGGGCAAGCAAATGCAAAATGGATGGTTGGCTAGATGGTTAGATGAATGGATAGATAGGCAGATGGGATAAGTTGGCAGATAGATGAGTGGACAGAGAGTTAGGTGGTTGGGTGGGTGGATTGATATCCAAGGATAGACAAATGGACAGCCGGGAGCAGTGGCTCACGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGTGCTTGAACCGGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCTATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGATTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGACAAATGGACAGGTATAGAGGTGGGTCATTAGGTAGATGGATGATGGGGGTGGCTGGGTATACAGATGGGCAGGTGGGTGGACATCAGTGCATAAATGGATGTGTAGCCAACTCTATGTTGGCATGAAAGGAGATGGCCCAACACACAGATGGGTAGACAGAGGGATACATACTACACAGCTCTCCTCCAATCTCTCCTGAGCATTTGTGTCCCTTTTGGTCTCTCCAGGGGTTGTGTCACCAGAAGCAGCTGCTAAGGCAGCTGCAAAGGCAGCCAAATACGGTGAGTGCTATGCTGACAGCTCTGCCCCACCCTGTCCTGGCCTTTACTTGCCAGAACTAAAGGACCCTCCTCTACTTGCCCAGAGAAGGGAAGTGACTTGCCCAAGGTCACCGAGCAAGTCACCAGCAGGCCTCAGGACAATGTCTCCCCCATTTGTCTCCCACCACAGGGCCATGGGGCTGAGTGGCGGGAAAGTCCCAGGATGGCATTCCCAGTGGGGACAGTGACCCTGAGCTTCCCTGCTCTGGCCAAGGCCCTCTCAGAGGAGCCCAAAACTGCCTGGGGATGTGGATTCTGCCAATAGTCTCTCTGCATCCAACAAAGGGGGTCTTCCCGAAGTGCTCAGAGAGGAGAGGGGCCAGAGGAGGACTGAAGAGTGTCAGTAAAGGGCTGGGTGCAGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAATTAGAGACCAGCATGGGCAAAATAGCAAGACCCTGTCTCTACATAAAATGCAAAAATTAGCTG | CCACCAGCCCGAGAGAGCGAGAATGTGGGGAGAAGCCTGAAGCTGGGCCTCCCAGTGGAGGCCCCGCAGGCCCCCCTCCCAGCACCCGAGGCTCCTTGGCCCCAGCGGCTGGTGGGGACGGCTGCAATGTGGGAGCGGGAGAGCAGGGCTGTGAGGGGCTGCCAGAGCCAAGCAGCCAGGCGCTTGGATTACAAACTTGGCTGCATCTTCGGAACACAGGGAGAGGAAGTCTTGAACATTCCTGCAGGGGACCCTCTGGCCCAGGGAGCGGCCACTTGTGGTTTCTCAGTATGTGGCAGTGATTAGAATGGGATTTGTCTGAAAACATACAAGTCCCTTAATGAGTGTGTTGAAATGGACACTTTGGGGGAGAGTCAAGGAACAGTGGAGTGGGGTGGGGGCCTCCCCAGACAGGCCCATCTGGAGACACCCGGGCCCCATTCCTGGATAAGATCACACTGGTGAAAACGCCGGCGTCTAAGTGGCCATCCTGCCTGTCCTCAGGAGGGTCCTTGGGAAACTACATTGCACTGTCCCCATCTCAACAGGTGCTGGAGCAGCCGGAGTCCTCCCTGGTGTTGGAGGGGCTGGTGTTCCTGGCGTGCCTGGGGCAATTCCTGGAATTGGAGGCATCGCAGGTAACATCTGTCCCAGCAGGGGGCGGGTGTGTCCTTGAGATGGCCACAGGGCAAGGACCTCACCCTCTGTGGCTGTGTTTTCAGGCGTTGGGACTCCAGCTGCAGCTGCAGCTGCAGCAGCAGCCGCTAAGGCAGCCAAGTATGGTGAGTGCCTCCCGGGGTGGCAAGTCCACGGCTCGGGCCCCTGCATAGACCTCGGAGACCCTAGCCGCAAAGCCAGATGGACTTGGCCTTTGTTCCTTCCCAAATATGCATTGTTCATGCCTCCTTACCTTTGCCCCTTCTGATCACTCTACCTGAGATGCCATCTCTATTGTTTTGCCCTGATTAACTCAGCAGAGGGAGGGGACCCTGCAGAGGGGACATGGCTCCTCCCACTCCATCCCCTCCAGGGCCAGCCCACAGGTGTCTGCTGCATCAACTAAATGGGTGCCCAGTGGTGAGAATTCTGACTGTGCTTTAGGAATAGATCACATTCTAGCTATGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACAATTTGGGAGGCTAAAACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATACTGAGACCCCATCTTTCCAAAAAGTATTTAAAAATTATCTAGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCCACCTGCAAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCTAGTAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAAGTGAGAATTTGGTTCAAAAAAAAAGGAAAGAGAGACAGAAAGAGAGAGACAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGACGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGGAAATGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGAGAGAGAGGCAGGAAGGAAAGAAAGGAAGAAACAAAAGAGAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAAGAGGGAGGGAGGGAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGGAAGGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAGATCACATTCCTCCAGCTCACTGATTCAAATCCTAGAGCTCTTTAGGGACCCTCTTAGTCTCTCCACATCTCTCTGATGAGTAGGATCCATGCAGAGGAAATGTCAACCCACCTGCAATCCTGCATTCAGGACCAACTGTCACTTCCATACTCTACTAACCACCCTTCTAGCCCCTCTGAGGTTCCCATAGGTTAGGGGAACAATGCTTTTTCTTCCACAGGAGCTGCTGCAGGCTTAGTGCCTGGTGGGCCAGGCTTTGGCCCGGGAGTAGTTGGTGTCCCAGGAGCTGGCGTTCCAGGTGTTGGTGTCCAGGAGCTGGGATTCCAGTTGTCCCAGGTGCTGGGATCCCAGGTGCTGCGGTTCCAGGTGAGCTGGGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTAGAGAGAAATATTGAGACTATTGCCAAAATTTTTGCATTCTCCCTAACACCATAACCATCTGCCCATACCCTTGACCACGTCTCATCCCCTCATCTTCTCTTCCTTGGGCTATACCAATCTCCTTATTAGCTTCTAATCAGTATCATATTTTCCAATTGACCTTCTGGCTATCAGTGTTCTCTGGGGGGCAGGAACCGTGTCTTTTTCAACTCCATGTTCCTAGCCCTTAGCTGAGTAGGTGTTCAGTTTATGGTGGATAAAACGGTAAGTGGGTGGATAGATGGATAAGTGGATGAATGGGTGGGTGGATGAATGAATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGAATAAGTGGATGGATGAATGGGTGGATAGATGGGTAGGTGAGTGGATGTGTGGGTGGATGGGTGTGGGATGGATAGGTGAGTGGATGGATGGGGGCATGGATGGATGGGAGGATGGATGGAAGAATGGATGAATGGGTAGATGGATGAGGGATGGATGGATGGGAGGCTGAATGAAAGAACGGGTGGATGAATGGGTAGATGGGTGGATGAATGAGCACATGGTTGGAGGGGCAGATGAATAGACGGGTGGGTGGAATGGTGGGCAAGCAAATGCAAAATGGATGGTTGGCTAGATGGTTAGATGAATGGATAGATAGGCAGATGGGATAAGTTGGCAGATAGATGAGTGGACAGAGAGTTAGGTGGTTGGGTGGGTGGATTGATATCCAAGGATAGACAAATGGACAGCCGGGAGCAGTGGCTCACGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGTGCTTGAACCGGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCTATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGATTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGACAAATGGACAGGTATAGAGGTGGGTCATTAGGTAGATGGATGATGGGGGTGGCTGGGTATACAGATGGGCAGGTGGGTGGACATCAGTGCATAAATGGATGTGTAGCCAACTCTATGTTGGCATGAAAGGAGATGGCCCAACACACAGATGGGTAGACAGAGGGATACATACTACACAGCTCTCCTCCAATCTCTCCTGAGCATTTGTGTCCCTTTTGGTCTCTCCAGGGGTTGTGTCACCAGAAGCAGCTGCTAAGGCAGCTGCAAAGGCAGCCAAATACGGTGAGTGCTATGCTGACAGCTCTGCCCCACCCTGTCCTGGCCTTTACTTGCCAGAACTAAAGGACCCTCCTCTACTTGCCCAGAGAAGGGAAGTGACTTGCCCAAGGTCACCGAGCAAGTCACCAGCAGGCCTCAGGACAATGTCTCCCCCATTTGTCTCCCACCACAGGGCCATGGGGCTGAGTGGCGGGAAAGTCCCAGGATGGCATTCCCAGTGGGGACAGTGACCCTGAGCTTCCCTGCTCTGGCCAAGGCCCTCTCAGAGGAGCCCAAAACTGCCTGGGGATGTGGATTCTGCCAATAGTCTCTCTGCATCCAACAAAGGGGGTCTTCCCGAAGTGCTCAGAGAGGAGAGGGGCCAGAGGAGGACTGAAGAGTGTCAGTAAAGGGCTGGGTGCAGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAATTAGAGACCAGCATGGGCAAAATAGCAAGACCCTGTCTCTACATAAAATGCAAAAATTAGCTGN | pathogenic | 120,043 |
Regarding the variant at chromosome 7 and position 74053320, affecting gene ELN (elastin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | CCCCCCTCCCAGCACCCGAGGCTCCTTGGCCCCAGCGGCTGGTGGGGACGGCTGCAATGTGGGAGCGGGAGAGCAGGGCTGTGAGGGGCTGCCAGAGCCAAGCAGCCAGGCGCTTGGATTACAAACTTGGCTGCATCTTCGGAACACAGGGAGAGGAAGTCTTGAACATTCCTGCAGGGGACCCTCTGGCCCAGGGAGCGGCCACTTGTGGTTTCTCAGTATGTGGCAGTGATTAGAATGGGATTTGTCTGAAAACATACAAGTCCCTTAATGAGTGTGTTGAAATGGACACTTTGGGGGAGAGTCAAGGAACAGTGGAGTGGGGTGGGGGCCTCCCCAGACAGGCCCATCTGGAGACACCCGGGCCCCATTCCTGGATAAGATCACACTGGTGAAAACGCCGGCGTCTAAGTGGCCATCCTGCCTGTCCTCAGGAGGGTCCTTGGGAAACTACATTGCACTGTCCCCATCTCAACAGGTGCTGGAGCAGCCGGAGTCCTCCCTGGTGTTGGAGGGGCTGGTGTTCCTGGCGTGCCTGGGGCAATTCCTGGAATTGGAGGCATCGCAGGTAACATCTGTCCCAGCAGGGGGCGGGTGTGTCCTTGAGATGGCCACAGGGCAAGGACCTCACCCTCTGTGGCTGTGTTTTCAGGCGTTGGGACTCCAGCTGCAGCTGCAGCTGCAGCAGCAGCCGCTAAGGCAGCCAAGTATGGTGAGTGCCTCCCGGGGTGGCAAGTCCACGGCTCGGGCCCCTGCATAGACCTCGGAGACCCTAGCCGCAAAGCCAGATGGACTTGGCCTTTGTTCCTTCCCAAATATGCATTGTTCATGCCTCCTTACCTTTGCCCCTTCTGATCACTCTACCTGAGATGCCATCTCTATTGTTTTGCCCTGATTAACTCAGCAGAGGGAGGGGACCCTGCAGAGGGGACATGGCTCCTCCCACTCCATCCCCTCCAGGGCCAGCCCACAGGTGTCTGCTGCATCAACTAAATGGGTGCCCAGTGGTGAGAATTCTGACTGTGCTTTAGGAATAGATCACATTCTAGCTATGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACAATTTGGGAGGCTAAAACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATACTGAGACCCCATCTTTCCAAAAAGTATTTAAAAATTATCTAGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCCACCTGCAAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCTAGTAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAAGTGAGAATTTGGTTCAAAAAAAAAGGAAAGAGAGACAGAAAGAGAGAGACAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGACGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGGAAATGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGAGAGAGAGGCAGGAAGGAAAGAAAGGAAGAAACAAAAGAGAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAAGAGGGAGGGAGGGAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGGAAGGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAGATCACATTCCTCCAGCTCACTGATTCAAATCCTAGAGCTCTTTAGGGACCCTCTTAGTCTCTCCACATCTCTCTGATGAGTAGGATCCATGCAGAGGAAATGTCAACCCACCTGCAATCCTGCATTCAGGACCAACTGTCACTTCCATACTCTACTAACCACCCTTCTAGCCCCTCTGAGGTTCCCATAGGTTAGGGGAACAATGCTTTTTCTTCCACAGGAGCTGCTGCAGGCTTAGTGCCTGGTGGGCCAGGCTTTGGCCCGGGAGTAGTTGGTGTCCCAGGAGCTGGCGTTCCAGGTGTTGGTGTCCCAGGAGCTGGGATTCCAGTTGTCCCAGGTGCTGGGATCCCAGGTGCTGCGGTTCCAGGTGAGCTGGGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTAGAGAGAAATATTGAGACTATTGCCAAAATTTTTGCATTCTCCCTAACACCATAACCATCTGCCCATACCCTTGACCACGTCTCATCCCCTCATCTTCTCTTCCTTGGGCTATACCAATCTCCTTATTAGCTTCTAATCAGTATCATATTTTCCAATTGACCTTCTGGCTATCAGTGTTCTCTGGGGGGCAGGAACCGTGTCTTTTTCAACTCCATGTTCCTAGCCCTTAGCTGAGTAGGTGTTCAGTTTATGGTGGATAAAACGGTAAGTGGGTGGATAGATGGATAAGTGGATGAATGGGTGGGTGGATGAATGAATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGAATAAGTGGATGGATGAATGGGTGGATAGATGGGTAGGTGAGTGGATGTGTGGGTGGATGGGTGTGGGATGGATAGGTGAGTGGATGGATGGGGGCATGGATGGATGGGAGGATGGATGGAAGAATGGATGAATGGGTAGATGGATGAGGGATGGATGGATGGGAGGCTGAATGAAAGAACGGGTGGATGAATGGGTAGATGGGTGGATGAATGAGCACATGGTTGGAGGGGCAGATGAATAGACGGGTGGGTGGAATGGTGGGCAAGCAAATGCAAAATGGATGGTTGGCTAGATGGTTAGATGAATGGATAGATAGGCAGATGGGATAAGTTGGCAGATAGATGAGTGGACAGAGAGTTAGGTGGTTGGGTGGGTGGATTGATATCCAAGGATAGACAAATGGACAGCCGGGAGCAGTGGCTCACGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGTGCTTGAACCGGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCTATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGATTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGACAAATGGACAGGTATAGAGGTGGGTCATTAGGTAGATGGATGATGGGGGTGGCTGGGTATACAGATGGGCAGGTGGGTGGACATCAGTGCATAAATGGATGTGTAGCCAACTCTATGTTGGCATGAAAGGAGATGGCCCAACACACAGATGGGTAGACAGAGGGATACATACTACACAGCTCTCCTCCAATCTCTCCTGAGCATTTGTGTCCCTTTTGGTCTCTCCAGGGGTTGTGTCACCAGAAGCAGCTGCTAAGGCAGCTGCAAAGGCAGCCAAATACGGTGAGTGCTATGCTGACAGCTCTGCCCCACCCTGTCCTGGCCTTTACTTGCCAGAACTAAAGGACCCTCCTCTACTTGCCCAGAGAAGGGAAGTGACTTGCCCAAGGTCACCGAGCAAGTCACCAGCAGGCCTCAGGACAATGTCTCCCCCATTTGTCTCCCACCACAGGGCCATGGGGCTGAGTGGCGGGAAAGTCCCAGGATGGCATTCCCAGTGGGGACAGTGACCCTGAGCTTCCCTGCTCTGGCCAAGGCCCTCTCAGAGGAGCCCAAAACTGCCTGGGGATGTGGATTCTGCCAATAGTCTCTCTGCATCCAACAAAGGGGGTCTTCCCGAAGTGCTCAGAGAGGAGAGGGGCCAGAGGAGGACTGAAGAGTGTCAGTAAAGGGCTGGGTGCAGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAATTAGAGACCAGCATGGGCAAAATAGCAAGACCCTGTCTCTACATAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCATGTGCTTGTTTGTTCCAGCTACTTGGGAGGTCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAG | CCCCCCTCCCAGCACCCGAGGCTCCTTGGCCCCAGCGGCTGGTGGGGACGGCTGCAATGTGGGAGCGGGAGAGCAGGGCTGTGAGGGGCTGCCAGAGCCAAGCAGCCAGGCGCTTGGATTACAAACTTGGCTGCATCTTCGGAACACAGGGAGAGGAAGTCTTGAACATTCCTGCAGGGGACCCTCTGGCCCAGGGAGCGGCCACTTGTGGTTTCTCAGTATGTGGCAGTGATTAGAATGGGATTTGTCTGAAAACATACAAGTCCCTTAATGAGTGTGTTGAAATGGACACTTTGGGGGAGAGTCAAGGAACAGTGGAGTGGGGTGGGGGCCTCCCCAGACAGGCCCATCTGGAGACACCCGGGCCCCATTCCTGGATAAGATCACACTGGTGAAAACGCCGGCGTCTAAGTGGCCATCCTGCCTGTCCTCAGGAGGGTCCTTGGGAAACTACATTGCACTGTCCCCATCTCAACAGGTGCTGGAGCAGCCGGAGTCCTCCCTGGTGTTGGAGGGGCTGGTGTTCCTGGCGTGCCTGGGGCAATTCCTGGAATTGGAGGCATCGCAGGTAACATCTGTCCCAGCAGGGGGCGGGTGTGTCCTTGAGATGGCCACAGGGCAAGGACCTCACCCTCTGTGGCTGTGTTTTCAGGCGTTGGGACTCCAGCTGCAGCTGCAGCTGCAGCAGCAGCCGCTAAGGCAGCCAAGTATGGTGAGTGCCTCCCGGGGTGGCAAGTCCACGGCTCGGGCCCCTGCATAGACCTCGGAGACCCTAGCCGCAAAGCCAGATGGACTTGGCCTTTGTTCCTTCCCAAATATGCATTGTTCATGCCTCCTTACCTTTGCCCCTTCTGATCACTCTACCTGAGATGCCATCTCTATTGTTTTGCCCTGATTAACTCAGCAGAGGGAGGGGACCCTGCAGAGGGGACATGGCTCCTCCCACTCCATCCCCTCCAGGGCCAGCCCACAGGTGTCTGCTGCATCAACTAAATGGGTGCCCAGTGGTGAGAATTCTGACTGTGCTTTAGGAATAGATCACATTCTAGCTATGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACAATTTGGGAGGCTAAAACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATACTGAGACCCCATCTTTCCAAAAAGTATTTAAAAATTATCTAGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCCACCTGCAAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCTAGTAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAAGTGAGAATTTGGTTCAAAAAAAAAGGAAAGAGAGACAGAAAGAGAGAGACAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGACGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGGAAATGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGAGAGAGAGGCAGGAAGGAAAGAAAGGAAGAAACAAAAGAGAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAAGAGGGAGGGAGGGAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGGAAGGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAGATCACATTCCTCCAGCTCACTGATTCAAATCCTAGAGCTCTTTAGGGACCCTCTTAGTCTCTCCACATCTCTCTGATGAGTAGGATCCATGCAGAGGAAATGTCAACCCACCTGCAATCCTGCATTCAGGACCAACTGTCACTTCCATACTCTACTAACCACCCTTCTAGCCCCTCTGAGGTTCCCATAGGTTAGGGGAACAATGCTTTTTCTTCCACAGGAGCTGCTGCAGGCTTAGTGCCTGGTGGGCCAGGCTTTGGCCCGGGAGTAGTTGGTGTCCCAGGAGCTGGCGTTCCAGGTGTTGGTGTCCCAGGAGCTGGGATTCCAGTTGTCCCAGGTGCTGGGATCCCAGGTGCTGCGGTTCCAGGTGAGCTGGGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTAGAGAGAAATATTGAGACTATTGCCAAAATTTTTGCATTCTCCCTAACACCATAACCATCTGCCCATACCCTTGACCACGTCTCATCCCCTCATCTTCTCTTCCTTGGGCTATACCAATCTCCTTATTAGCTTCTAATCAGTATCATATTTTCCAATTGACCTTCTGGCTATCAGTGTTCTCTGGGGGGCAGGAACCGTGTCTTTTTCAACTCCATGTTCCTAGCCCTTAGCTGAGTAGGTGTTCAGTTTATGGTGGATAAAACGGTAAGTGGGTGGATAGATGGATAAGTGGATGAATGGGTGGGTGGATGAATGAATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGAATAAGTGGATGGATGAATGGGTGGATAGATGGGTAGGTGAGTGGATGTGTGGGTGGATGGGTGTGGGATGGATAGGTGAGTGGATGGATGGGGGCATGGATGGATGGGAGGATGGATGGAAGAATGGATGAATGGGTAGATGGATGAGGGATGGATGGATGGGAGGCTGAATGAAAGAACGGGTGGATGAATGGGTAGATGGGTGGATGAATGAGCACATGGTTGGAGGGGCAGATGAATAGACGGGTGGGTGGAATGGTGGGCAAGCAAATGCAAAATGGATGGTTGGCTAGATGGTTAGATGAATGGATAGATAGGCAGATGGGATAAGTTGGCAGATAGATGAGTGGACAGAGAGTTAGGTGGTTGGGTGGGTGGATTGATATCCAAGGATAGACAAATGGACAGCCGGGAGCAGTGGCTCACGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGTGCTTGAACCGGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCTATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGATTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGACAAATGGACAGGTATAGAGGTGGGTCATTAGGTAGATGGATGATGGGGGTGGCTGGGTATACAGATGGGCAGGTGGGTGGACATCAGTGCATAAATGGATGTGTAGCCAACTCTATGTTGGCATGAAAGGAGATGGCCCAACACACAGATGGGTAGACAGAGGGATACATACTACACAGCTCTCCTCCAATCTCTCCTGAGCATTTGTGTCCCTTTTGGTCTCTCCAGGGGTTGTGTCACCAGAAGCAGCTGCTAAGGCAGCTGCAAAGGCAGCCAAATACGGTGAGTGCTATGCTGACAGCTCTGCCCCACCCTGTCCTGGCCTTTACTTGCCAGAACTAAAGGACCCTCCTCTACTTGCCCAGAGAAGGGAAGTGACTTGCCCAAGGTCACCGAGCAAGTCACCAGCAGGCCTCAGGACAATGTCTCCCCCATTTGTCTCCCACCACAGGGCCATGGGGCTGAGTGGCGGGAAAGTCCCAGGATGGCATTCCCAGTGGGGACAGTGACCCTGAGCTTCCCTGCTCTGGCCAAGGCCCTCTCAGAGGAGCCCAAAACTGCCTGGGGATGTGGATTCTGCCAATAGTCTCTCTGCATCCAACAAAGGGGGTCTTCCCGAAGTGCTCAGAGAGGAGAGGGGCCAGAGGAGGACTGAAGAGTGTCAGTAAAGGGCTGGGTGCAGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAATTAGAGACCAGCATGGGCAAAATAGCAAGACCCTGTCTCTACATAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCATGTGCTTGTTTGTTCCAGCTACTTGGGAGGTCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGNNNN | benign | 120,044 |
Is the genetic mutation found on chromosome 7 at position 74053320, within the gene ELN (elastin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | CCCCCCTCCCAGCACCCGAGGCTCCTTGGCCCCAGCGGCTGGTGGGGACGGCTGCAATGTGGGAGCGGGAGAGCAGGGCTGTGAGGGGCTGCCAGAGCCAAGCAGCCAGGCGCTTGGATTACAAACTTGGCTGCATCTTCGGAACACAGGGAGAGGAAGTCTTGAACATTCCTGCAGGGGACCCTCTGGCCCAGGGAGCGGCCACTTGTGGTTTCTCAGTATGTGGCAGTGATTAGAATGGGATTTGTCTGAAAACATACAAGTCCCTTAATGAGTGTGTTGAAATGGACACTTTGGGGGAGAGTCAAGGAACAGTGGAGTGGGGTGGGGGCCTCCCCAGACAGGCCCATCTGGAGACACCCGGGCCCCATTCCTGGATAAGATCACACTGGTGAAAACGCCGGCGTCTAAGTGGCCATCCTGCCTGTCCTCAGGAGGGTCCTTGGGAAACTACATTGCACTGTCCCCATCTCAACAGGTGCTGGAGCAGCCGGAGTCCTCCCTGGTGTTGGAGGGGCTGGTGTTCCTGGCGTGCCTGGGGCAATTCCTGGAATTGGAGGCATCGCAGGTAACATCTGTCCCAGCAGGGGGCGGGTGTGTCCTTGAGATGGCCACAGGGCAAGGACCTCACCCTCTGTGGCTGTGTTTTCAGGCGTTGGGACTCCAGCTGCAGCTGCAGCTGCAGCAGCAGCCGCTAAGGCAGCCAAGTATGGTGAGTGCCTCCCGGGGTGGCAAGTCCACGGCTCGGGCCCCTGCATAGACCTCGGAGACCCTAGCCGCAAAGCCAGATGGACTTGGCCTTTGTTCCTTCCCAAATATGCATTGTTCATGCCTCCTTACCTTTGCCCCTTCTGATCACTCTACCTGAGATGCCATCTCTATTGTTTTGCCCTGATTAACTCAGCAGAGGGAGGGGACCCTGCAGAGGGGACATGGCTCCTCCCACTCCATCCCCTCCAGGGCCAGCCCACAGGTGTCTGCTGCATCAACTAAATGGGTGCCCAGTGGTGAGAATTCTGACTGTGCTTTAGGAATAGATCACATTCTAGCTATGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACAATTTGGGAGGCTAAAACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATACTGAGACCCCATCTTTCCAAAAAGTATTTAAAAATTATCTAGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCCACCTGCAAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCTAGTAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAAGTGAGAATTTGGTTCAAAAAAAAAGGAAAGAGAGACAGAAAGAGAGAGACAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGACGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGGAAATGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGAGAGAGAGGCAGGAAGGAAAGAAAGGAAGAAACAAAAGAGAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAAGAGGGAGGGAGGGAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGGAAGGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAGATCACATTCCTCCAGCTCACTGATTCAAATCCTAGAGCTCTTTAGGGACCCTCTTAGTCTCTCCACATCTCTCTGATGAGTAGGATCCATGCAGAGGAAATGTCAACCCACCTGCAATCCTGCATTCAGGACCAACTGTCACTTCCATACTCTACTAACCACCCTTCTAGCCCCTCTGAGGTTCCCATAGGTTAGGGGAACAATGCTTTTTCTTCCACAGGAGCTGCTGCAGGCTTAGTGCCTGGTGGGCCAGGCTTTGGCCCGGGAGTAGTTGGTGTCCCAGGAGCTGGCGTTCCAGGTGTTGGTGTCCCAGGAGCTGGGATTCCAGTTGTCCCAGGTGCTGGGATCCCAGGTGCTGCGGTTCCAGGTGAGCTGGGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTAGAGAGAAATATTGAGACTATTGCCAAAATTTTTGCATTCTCCCTAACACCATAACCATCTGCCCATACCCTTGACCACGTCTCATCCCCTCATCTTCTCTTCCTTGGGCTATACCAATCTCCTTATTAGCTTCTAATCAGTATCATATTTTCCAATTGACCTTCTGGCTATCAGTGTTCTCTGGGGGGCAGGAACCGTGTCTTTTTCAACTCCATGTTCCTAGCCCTTAGCTGAGTAGGTGTTCAGTTTATGGTGGATAAAACGGTAAGTGGGTGGATAGATGGATAAGTGGATGAATGGGTGGGTGGATGAATGAATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGAATAAGTGGATGGATGAATGGGTGGATAGATGGGTAGGTGAGTGGATGTGTGGGTGGATGGGTGTGGGATGGATAGGTGAGTGGATGGATGGGGGCATGGATGGATGGGAGGATGGATGGAAGAATGGATGAATGGGTAGATGGATGAGGGATGGATGGATGGGAGGCTGAATGAAAGAACGGGTGGATGAATGGGTAGATGGGTGGATGAATGAGCACATGGTTGGAGGGGCAGATGAATAGACGGGTGGGTGGAATGGTGGGCAAGCAAATGCAAAATGGATGGTTGGCTAGATGGTTAGATGAATGGATAGATAGGCAGATGGGATAAGTTGGCAGATAGATGAGTGGACAGAGAGTTAGGTGGTTGGGTGGGTGGATTGATATCCAAGGATAGACAAATGGACAGCCGGGAGCAGTGGCTCACGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGTGCTTGAACCGGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCTATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGATTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGACAAATGGACAGGTATAGAGGTGGGTCATTAGGTAGATGGATGATGGGGGTGGCTGGGTATACAGATGGGCAGGTGGGTGGACATCAGTGCATAAATGGATGTGTAGCCAACTCTATGTTGGCATGAAAGGAGATGGCCCAACACACAGATGGGTAGACAGAGGGATACATACTACACAGCTCTCCTCCAATCTCTCCTGAGCATTTGTGTCCCTTTTGGTCTCTCCAGGGGTTGTGTCACCAGAAGCAGCTGCTAAGGCAGCTGCAAAGGCAGCCAAATACGGTGAGTGCTATGCTGACAGCTCTGCCCCACCCTGTCCTGGCCTTTACTTGCCAGAACTAAAGGACCCTCCTCTACTTGCCCAGAGAAGGGAAGTGACTTGCCCAAGGTCACCGAGCAAGTCACCAGCAGGCCTCAGGACAATGTCTCCCCCATTTGTCTCCCACCACAGGGCCATGGGGCTGAGTGGCGGGAAAGTCCCAGGATGGCATTCCCAGTGGGGACAGTGACCCTGAGCTTCCCTGCTCTGGCCAAGGCCCTCTCAGAGGAGCCCAAAACTGCCTGGGGATGTGGATTCTGCCAATAGTCTCTCTGCATCCAACAAAGGGGGTCTTCCCGAAGTGCTCAGAGAGGAGAGGGGCCAGAGGAGGACTGAAGAGTGTCAGTAAAGGGCTGGGTGCAGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAATTAGAGACCAGCATGGGCAAAATAGCAAGACCCTGTCTCTACATAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCATGTGCTTGTTTGTTCCAGCTACTTGGGAGGTCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAG | CCCCCCTCCCAGCACCCGAGGCTCCTTGGCCCCAGCGGCTGGTGGGGACGGCTGCAATGTGGGAGCGGGAGAGCAGGGCTGTGAGGGGCTGCCAGAGCCAAGCAGCCAGGCGCTTGGATTACAAACTTGGCTGCATCTTCGGAACACAGGGAGAGGAAGTCTTGAACATTCCTGCAGGGGACCCTCTGGCCCAGGGAGCGGCCACTTGTGGTTTCTCAGTATGTGGCAGTGATTAGAATGGGATTTGTCTGAAAACATACAAGTCCCTTAATGAGTGTGTTGAAATGGACACTTTGGGGGAGAGTCAAGGAACAGTGGAGTGGGGTGGGGGCCTCCCCAGACAGGCCCATCTGGAGACACCCGGGCCCCATTCCTGGATAAGATCACACTGGTGAAAACGCCGGCGTCTAAGTGGCCATCCTGCCTGTCCTCAGGAGGGTCCTTGGGAAACTACATTGCACTGTCCCCATCTCAACAGGTGCTGGAGCAGCCGGAGTCCTCCCTGGTGTTGGAGGGGCTGGTGTTCCTGGCGTGCCTGGGGCAATTCCTGGAATTGGAGGCATCGCAGGTAACATCTGTCCCAGCAGGGGGCGGGTGTGTCCTTGAGATGGCCACAGGGCAAGGACCTCACCCTCTGTGGCTGTGTTTTCAGGCGTTGGGACTCCAGCTGCAGCTGCAGCTGCAGCAGCAGCCGCTAAGGCAGCCAAGTATGGTGAGTGCCTCCCGGGGTGGCAAGTCCACGGCTCGGGCCCCTGCATAGACCTCGGAGACCCTAGCCGCAAAGCCAGATGGACTTGGCCTTTGTTCCTTCCCAAATATGCATTGTTCATGCCTCCTTACCTTTGCCCCTTCTGATCACTCTACCTGAGATGCCATCTCTATTGTTTTGCCCTGATTAACTCAGCAGAGGGAGGGGACCCTGCAGAGGGGACATGGCTCCTCCCACTCCATCCCCTCCAGGGCCAGCCCACAGGTGTCTGCTGCATCAACTAAATGGGTGCCCAGTGGTGAGAATTCTGACTGTGCTTTAGGAATAGATCACATTCTAGCTATGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACAATTTGGGAGGCTAAAACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATACTGAGACCCCATCTTTCCAAAAAGTATTTAAAAATTATCTAGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCCACCTGCAAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCTAGTAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAAGTGAGAATTTGGTTCAAAAAAAAAGGAAAGAGAGACAGAAAGAGAGAGACAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGACGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGGAAATGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGAGAGAGAGGCAGGAAGGAAAGAAAGGAAGAAACAAAAGAGAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAAGAGGGAGGGAGGGAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGGAAGGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAGATCACATTCCTCCAGCTCACTGATTCAAATCCTAGAGCTCTTTAGGGACCCTCTTAGTCTCTCCACATCTCTCTGATGAGTAGGATCCATGCAGAGGAAATGTCAACCCACCTGCAATCCTGCATTCAGGACCAACTGTCACTTCCATACTCTACTAACCACCCTTCTAGCCCCTCTGAGGTTCCCATAGGTTAGGGGAACAATGCTTTTTCTTCCACAGGAGCTGCTGCAGGCTTAGTGCCTGGTGGGCCAGGCTTTGGCCCGGGAGTAGTTGGTGTCCCAGGAGCTGGCGTTCCAGGTGTTGGTGTCCCAGGAGCTGGGATTCCAGTTGTCCCAGGTGCTGGGATCCCAGGTGCTGCGGTTCCAGGTGAGCTGGGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTAGAGAGAAATATTGAGACTATTGCCAAAATTTTTGCATTCTCCCTAACACCATAACCATCTGCCCATACCCTTGACCACGTCTCATCCCCTCATCTTCTCTTCCTTGGGCTATACCAATCTCCTTATTAGCTTCTAATCAGTATCATATTTTCCAATTGACCTTCTGGCTATCAGTGTTCTCTGGGGGGCAGGAACCGTGTCTTTTTCAACTCCATGTTCCTAGCCCTTAGCTGAGTAGGTGTTCAGTTTATGGTGGATAAAACGGTAAGTGGGTGGATAGATGGATAAGTGGATGAATGGGTGGGTGGATGAATGAATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGAATAAGTGGATGGATGAATGGGTGGATAGATGGGTAGGTGAGTGGATGTGTGGGTGGATGGGTGTGGGATGGATAGGTGAGTGGATGGATGGGGGCATGGATGGATGGGAGGATGGATGGAAGAATGGATGAATGGGTAGATGGATGAGGGATGGATGGATGGGAGGCTGAATGAAAGAACGGGTGGATGAATGGGTAGATGGGTGGATGAATGAGCACATGGTTGGAGGGGCAGATGAATAGACGGGTGGGTGGAATGGTGGGCAAGCAAATGCAAAATGGATGGTTGGCTAGATGGTTAGATGAATGGATAGATAGGCAGATGGGATAAGTTGGCAGATAGATGAGTGGACAGAGAGTTAGGTGGTTGGGTGGGTGGATTGATATCCAAGGATAGACAAATGGACAGCCGGGAGCAGTGGCTCACGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGTGCTTGAACCGGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCTATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGATTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGACAAATGGACAGGTATAGAGGTGGGTCATTAGGTAGATGGATGATGGGGGTGGCTGGGTATACAGATGGGCAGGTGGGTGGACATCAGTGCATAAATGGATGTGTAGCCAACTCTATGTTGGCATGAAAGGAGATGGCCCAACACACAGATGGGTAGACAGAGGGATACATACTACACAGCTCTCCTCCAATCTCTCCTGAGCATTTGTGTCCCTTTTGGTCTCTCCAGGGGTTGTGTCACCAGAAGCAGCTGCTAAGGCAGCTGCAAAGGCAGCCAAATACGGTGAGTGCTATGCTGACAGCTCTGCCCCACCCTGTCCTGGCCTTTACTTGCCAGAACTAAAGGACCCTCCTCTACTTGCCCAGAGAAGGGAAGTGACTTGCCCAAGGTCACCGAGCAAGTCACCAGCAGGCCTCAGGACAATGTCTCCCCCATTTGTCTCCCACCACAGGGCCATGGGGCTGAGTGGCGGGAAAGTCCCAGGATGGCATTCCCAGTGGGGACAGTGACCCTGAGCTTCCCTGCTCTGGCCAAGGCCCTCTCAGAGGAGCCCAAAACTGCCTGGGGATGTGGATTCTGCCAATAGTCTCTCTGCATCCAACAAAGGGGGTCTTCCCGAAGTGCTCAGAGAGGAGAGGGGCCAGAGGAGGACTGAAGAGTGTCAGTAAAGGGCTGGGTGCAGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAATTAGAGACCAGCATGGGCAAAATAGCAAGACCCTGTCTCTACATAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCATGTGCTTGTTTGTTCCAGCTACTTGGGAGGTCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGNNNNNN | benign | 120,045 |
Regarding the variant at chromosome 7 and position 74054718, affecting gene ELN (elastin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Supravalvar_aortic_stenosis'] | GAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGGAAATGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGAGAGAGAGGCAGGAAGGAAAGAAAGGAAGAAACAAAAGAGAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAAGAGGGAGGGAGGGAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGGAAGGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAGATCACATTCCTCCAGCTCACTGATTCAAATCCTAGAGCTCTTTAGGGACCCTCTTAGTCTCTCCACATCTCTCTGATGAGTAGGATCCATGCAGAGGAAATGTCAACCCACCTGCAATCCTGCATTCAGGACCAACTGTCACTTCCATACTCTACTAACCACCCTTCTAGCCCCTCTGAGGTTCCCATAGGTTAGGGGAACAATGCTTTTTCTTCCACAGGAGCTGCTGCAGGCTTAGTGCCTGGTGGGCCAGGCTTTGGCCCGGGAGTAGTTGGTGTCCCAGGAGCTGGCGTTCCAGGTGTTGGTGTCCCAGGAGCTGGGATTCCAGTTGTCCCAGGTGCTGGGATCCCAGGTGCTGCGGTTCCAGGTGAGCTGGGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTAGAGAGAAATATTGAGACTATTGCCAAAATTTTTGCATTCTCCCTAACACCATAACCATCTGCCCATACCCTTGACCACGTCTCATCCCCTCATCTTCTCTTCCTTGGGCTATACCAATCTCCTTATTAGCTTCTAATCAGTATCATATTTTCCAATTGACCTTCTGGCTATCAGTGTTCTCTGGGGGGCAGGAACCGTGTCTTTTTCAACTCCATGTTCCTAGCCCTTAGCTGAGTAGGTGTTCAGTTTATGGTGGATAAAACGGTAAGTGGGTGGATAGATGGATAAGTGGATGAATGGGTGGGTGGATGAATGAATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGAATAAGTGGATGGATGAATGGGTGGATAGATGGGTAGGTGAGTGGATGTGTGGGTGGATGGGTGTGGGATGGATAGGTGAGTGGATGGATGGGGGCATGGATGGATGGGAGGATGGATGGAAGAATGGATGAATGGGTAGATGGATGAGGGATGGATGGATGGGAGGCTGAATGAAAGAACGGGTGGATGAATGGGTAGATGGGTGGATGAATGAGCACATGGTTGGAGGGGCAGATGAATAGACGGGTGGGTGGAATGGTGGGCAAGCAAATGCAAAATGGATGGTTGGCTAGATGGTTAGATGAATGGATAGATAGGCAGATGGGATAAGTTGGCAGATAGATGAGTGGACAGAGAGTTAGGTGGTTGGGTGGGTGGATTGATATCCAAGGATAGACAAATGGACAGCCGGGAGCAGTGGCTCACGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCATCTCCACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGTGCTTGAACCGGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCTATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGATTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGACAAATGGACAGGTATAGAGGTGGGTCATTAGGTAGATGGATGATGGGGGTGGCTGGGTATACAGATGGGCAGGTGGGTGGACATCAGTGCATAAATGGATGTGTAGCCAACTCTATGTTGGCATGAAAGGAGATGGCCCAACACACAGATGGGTAGACAGAGGGATACATACTACACAGCTCTCCTCCAATCTCTCCTGAGCATTTGTGTCCCTTTTGGTCTCTCCAGGGGTTGTGTCACCAGAAGCAGCTGCTAAGGCAGCTGCAAAGGCAGCCAAATACGGTGAGTGCTATGCTGACAGCTCTGCCCCACCCTGTCCTGGCCTTTACTTGCCAGAACTAAAGGACCCTCCTCTACTTGCCCAGAGAAGGGAAGTGACTTGCCCAAGGTCACCGAGCAAGTCACCAGCAGGCCTCAGGACAATGTCTCCCCCATTTGTCTCCCACCACAGGGCCATGGGGCTGAGTGGCGGGAAAGTCCCAGGATGGCATTCCCAGTGGGGACAGTGACCCTGAGCTTCCCTGCTCTGGCCAAGGCCCTCTCAGAGGAGCCCAAAACTGCCTGGGGATGTGGATTCTGCCAATAGTCTCTCTGCATCCAACAAAGGGGGTCTTCCCGAAGTGCTCAGAGAGGAGAGGGGCCAGAGGAGGACTGAAGAGTGTCAGTAAAGGGCTGGGTGCAGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAATTAGAGACCAGCATGGGCAAAATAGCAAGACCCTGTCTCTACATAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCATGTGCTTGTTTGTTCCAGCTACTTGGGAGGTCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATAAATAAAATAAAAATAAAAATAAAAAATAAAATAAATAAAAAATAAATGAAAAATTTTAATTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTGCAATCTCTGCATCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGCATCAGCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAGACATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTTGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAATGATCCACCTGCCTCGTGGATCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCAAAAAAAAGAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCACCTTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCATATAACTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCCCACATTTTTTTTAAAGGCTTCATGGTGGAGGTGCTGGGGACCCAGGCATCCCAGTTTTCTGTCTTTTATGGACAAGGCCTGGGGGAAATTTACATCCTCTTTCCCAATCCATCAGCATCCCTCAGAGCCCGCCCAGCCTCTCTCACTGAGCTTCTTTTCTACTTGGCTCCCTTCCCTCTGCAGGGGCCAGGCCCGGAGTCGGAGTTGGAGGCATTCCTACTTACGGGGTTGGAGCTGGGGGCTTTCCCGGCTTTGGTGTCGGAGTCGGAGGTATCCCTGGAGTCGCAGGTGTCCCTGGTGTCGGAGGTGTTCCCGGAGTCGGAGGTGTCCCGGGAGTTGGCATTTCCCGTGAGCCTTAGTCACACCTGGGGACATGGGTTGAGAAGGGATGGGGGCTTCTTGTCTGCTCGGCTCTGCAGGGGCAGTGGGGACTGTAGATCGGGCTTGAATGTGCTCAGGGAGGAGTTGGGGGAGAAGAAGGGAGGTCGTATCCATGCCTTACAGGGCAGAAGAGCTTTAAACACGGCTCGGAGGAGACCCAGGCACGGCTTCTGAGGGTCTCTTTCTTTCTCGTTTCCTTGTAGCCGAAGCTCAGGCAGCAGCTGCCGCCAAGGCTGCCAAGTACGGTAAGTGCCCCTGCCCTGCCTGTCCCCAAGTCCTGCTCTCCCGCGGGGCTCA | 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| pathogenic | 120,047 |
Gene ELN (elastin) variant at chromosome position 74056383 on chromosome 7: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | TGGTGGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGTGCTTGAACCGGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCTATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGATTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGACAAATGGACAGGTATAGAGGTGGGTCATTAGGTAGATGGATGATGGGGGTGGCTGGGTATACAGATGGGCAGGTGGGTGGACATCAGTGCATAAATGGATGTGTAGCCAACTCTATGTTGGCATGAAAGGAGATGGCCCAACACACAGATGGGTAGACAGAGGGATACATACTACACAGCTCTCCTCCAATCTCTCCTGAGCATTTGTGTCCCTTTTGGTCTCTCCAGGGGTTGTGTCACCAGAAGCAGCTGCTAAGGCAGCTGCAAAGGCAGCCAAATACGGTGAGTGCTATGCTGACAGCTCTGCCCCACCCTGTCCTGGCCTTTACTTGCCAGAACTAAAGGACCCTCCTCTACTTGCCCAGAGAAGGGAAGTGACTTGCCCAAGGTCACCGAGCAAGTCACCAGCAGGCCTCAGGACAATGTCTCCCCCATTTGTCTCCCACCACAGGGCCATGGGGCTGAGTGGCGGGAAAGTCCCAGGATGGCATTCCCAGTGGGGACAGTGACCCTGAGCTTCCCTGCTCTGGCCAAGGCCCTCTCAGAGGAGCCCAAAACTGCCTGGGGATGTGGATTCTGCCAATAGTCTCTCTGCATCCAACAAAGGGGGTCTTCCCGAAGTGCTCAGAGAGGAGAGGGGCCAGAGGAGGACTGAAGAGTGTCAGTAAAGGGCTGGGTGCAGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAATTAGAGACCAGCATGGGCAAAATAGCAAGACCCTGTCTCTACATAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCATGTGCTTGTTTGTTCCAGCTACTTGGGAGGTCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATAAATAAAATAAAAATAAAAATAAAAAATAAAATAAATAAAAAATAAATGAAAAATTTTAATTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTCTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTGCAATCTCTGCATCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGCATCAGCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAGACATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTTGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAATGATCCACCTGCCTCGTGGATCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCAAAAAAAAGAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCACCTTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCATATAACTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCCCACATTTTTTTTAAAGGCTTCATGGTGGAGGTGCTGGGGACCCAGGCATCCCAGTTTTCTGTCTTTTATGGACAAGGCCTGGGGGAAATTTACATCCTCTTTCCCAATCCATCAGCATCCCTCAGAGCCCGCCCAGCCTCTCTCACTGAGCTTCTTTTCTACTTGGCTCCCTTCCCTCTGCAGGGGCCAGGCCCGGAGTCGGAGTTGGAGGCATTCCTACTTACGGGGTTGGAGCTGGGGGCTTTCCCGGCTTTGGTGTCGGAGTCGGAGGTATCCCTGGAGTCGCAGGTGTCCCTGGTGTCGGAGGTGTTCCCGGAGTCGGAGGTGTCCCGGGAGTTGGCATTTCCCGTGAGCCTTAGTCACACCTGGGGACATGGGTTGAGAAGGGATGGGGGCTTCTTGTCTGCTCGGCTCTGCAGGGGCAGTGGGGACTGTAGATCGGGCTTGAATGTGCTCAGGGAGGAGTTGGGGGAGAAGAAGGGAGGTCGTATCCATGCCTTACAGGGCAGAAGAGCTTTAAACACGGCTCGGAGGAGACCCAGGCACGGCTTCTGAGGGTCTCTTTCTTTCTCGTTTCCTTGTAGCCGAAGCTCAGGCAGCAGCTGCCGCCAAGGCTGCCAAGTACGGTAAGTGCCCCTGCCCTGCCTGTCCCCAAGTCCTGCTCTCCCGCGGGGCTCAGGGTCCAACCTCAGGGCAAACTGGCTCCCAGGCCTCCAGGACTGAAATGGCCTGGACCAAGGTCACGAGGCCCCTGCCCCATCTTCCAAAGCCACACTCCACTCTTACTGTCCTTTTCAGATGCCCCCTGTTAGGACTGTTGGTCACTGGCTCATCACCCCACCCCCCACCCCCAGAATTGAAGGTGTCTGGCAGGGTTGGGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCCCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATGCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCAGAGATTATACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCAACTCTAAAAATAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTGAAGGTGCCAGGAAGCCATTCTCTTCTTCCTCCGATTCTCCCACCCACCCTTGCTCCCCCAAAAAGTGAGTACTGGGAGGGGCAAGGCTGAAAGTTCTCCACTCCCCGAGGTGCTGCAGGAGCAGGAGTGCTGGGTGGGCTAGTGCCAGGTGCCCCAGGCGCAGTCCCAGGTGTGCCGGGCACGGGAGGAGTGCCAGGTGAGCTGTGTCTCCAGCCCAGAGATGGGTTTGGTTTGTCTCATGGAAGGGTCCCTGGAGTTGACCAAGGTCGACTGCACCATTTTACAAATGGGAAGACTGAGCCTAGAGATGGGAAGCAGGGAGGGGTGTGAGAGATTACTCTCTCACCCCTTCTCTTCACACCTCCAGGAGTGGGGACCCCAGCAGCTGCAGCTGCTAAAGCAGCCGCCAAAGCCGCCCAGTTTGGTAAGTCCCCCTCACCCCCGCCACTGGCTCACGGAGAACTGCTTTCTCCTGTGCCCTGCTCTGGGGTCTGACCGCCCAGCTTCCTGTTCCTTTCCACCCCACTTAAGCTGTCACATTCTGGGGTGGGCCCTCCTTAGACCTTTTGGCCCACTGATGAATGACCTCTAGGAGTGTGGGTGATGTTTCTGATTAGGGGAGCAGGGTGAGCAGTGTGAGCCTCCCTGTTCCTAAAGCCCCTGGTGCCTCCCAGGCTATTGGGGACCTGACCTCATGCTGAGCTCCAGCTCCCCTTGAGGGACTCCAGTTCTCCCCCTTCTCCTTCTCTTTCTCCTTCTCCTTCTTCTTCTTGTGCTCCTCTTCCTTCTTCTTCTTCTTCTTTCTTCTCCTCCTCCTCCTTCTCCTTCTCCCTCCTCCTCCTTCTCATTCTTCTTCTTCTCCTTCCTCTTCTTCTCCTCCTGCTTCTTTTCCTTCTCCTCCCTCTTCCTCCTCCTCCTGCTTCTCCTTTCTTCTCCTTCTTCTTCTTTCTTCTTCTTCTTCCTCTTTTTCTCCTTCTTTCTTCTTCTTTCTCCTTCTTCTTCTTCTTCCTCTGCTTCTTTCTCCTCCTTCTTCTCTTCTCTTCCGTCTTTCTTCTCCTCCTTTTCCTCCTTCTTCTTTCTTCTCCTTCTCCTTTTTTCTTGAGATAGGGTCTAGCTCTGTCACCCAGGATGGGGTACAGTGCCACAATCATAGCTCAC 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| benign | 120,052 |
Gene ELN (elastin) variant at chromosome position 74057702 on chromosome 7: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | ATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTTGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAATGATCCACCTGCCTCGTGGATCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCAAAAAAAAGAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCACCTTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCATATAACTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCCCACATTTTTTTTAAAGGCTTCATGGTGGAGGTGCTGGGGACCCAGGCATCCCAGTTTTCTGTCTTTTATGGACAAGGCCTGGGGGAAATTTACATCCTCTTTCCCAATCCATCAGCATCCCTCAGAGCCCGCCCAGCCTCTCTCACTGAGCTTCTTTTCTACTTGGCTCCCTTCCCTCTGCAGGGGCCAGGCCCGGAGTCGGAGTTGGAGGCATTCCTACTTACGGGGTTGGAGCTGGGGGCTTTCCCGGCTTTGGTGTCGGAGTCGGAGGTATCCCTGGAGTCGCAGGTGTCCCTGGTGTCGGAGGTGTTCCCGGAGTCGGAGGTGTCCCGGGAGTTGGCATTTCCCGTGAGCCTTAGTCACACCTGGGGACATGGGTTGAGAAGGGATGGGGGCTTCTTGTCTGCTCGGCTCTGCAGGGGCAGTGGGGACTGTAGATCGGGCTTGAATGTGCTCAGGGAGGAGTTGGGGGAGAAGAAGGGAGGTCGTATCCATGCCTTACAGGGCAGAAGAGCTTTAAACACGGCTCGGAGGAGACCCAGGCACGGCTTCTGAGGGTCTCTTTCTTTCTCGTTTCCTTGTAGCCGAAGCTCAGGCAGCAGCTGCCGCCAAGGCTGCCAAGTACGGTAAGTGCCCCTGCCCTGCCTGTCCCCAAGTCCTGCTCTCCCGCGGGGCTCAGGGTCCAACCTCAGGGCAAACTGGCTCCCAGGCCTCCAGGACTGAAATGGCCTGGACCAAGGTCACGAGGCCCCTGCCCCATCTTCCAAAGCCACACTCCACTCTTACTGTCCTTTTCAGATGCCCCCTGTTAGGACTGTTGGTCACTGGCTCATCACCCCACCCCCCACCCCCAGAATTGAAGGTGTCTGGCAGGGTTGGGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCCCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATGCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCAGAGATTATACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCAACTCTAAAAATAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTGAAGGTGCCAGGAAGCCATTCTCTTCTTCCTCCGATTCTCCCACCCACCCTTGCTCCCCCAAAAAGTGAGTACTGGGAGGGGCAAGGCTGAAAGTTCTCCACTCCCCGAGGTGCTGCAGGAGCAGGAGTGCTGGGTGGGCTAGTGCCAGGTGCCCCAGGCGCAGTCCCAGGTGTGCCGGGCACGGGAGGAGTGCCAGGTGAGCTGTGTCTCCAGCCCAGAGATGGGTTTGGTTTGTCTCATGGAAGGGTCCCTGGAGTTGACCAAGGTCGACTGCACCATTTTACAAATGGGAAGACTGAGCCTAGAGATGGGAAGCAGGGAGGGGTGTGAGAGATTACTCTCTCACCCCTTCTCTTCACACCTCCAGGAGTGGGGACCCCAGCAGCTGCAGCTGCTAAAGCAGCCGCCAAAGCCGCCCAGTTTGGTAAGTCCCCCTCACCCCCGCCACTGGCTCACGGAGAACTGCTTTCTCCTGTGCCCTGCTCTGGGGTCTGACCGCCCAGCTTCCTGTTCCTTTCCACCCCACTTAAGCTGTCACATTCTGGGGTGGGCCCTCCTTAGACCTTTTGGCCCACTGATGAATGACCTCTAGGAGTGTGGGTGATGTTTCTGATTAGGGGAGCAGGGTGAGCAGTGTGAGCCTCCCTGTTCCTAAAGCCCCTGGTGCCTCCCAGGCTATTGGGGACCTGACCTCATGCTGAGCTCCAGCTCCCCTTGAGGGACTCCAGTTCTCCCCCTTCTCCTTCTCTTTCTCCTTCTCCTTCTTCTTCTTGTGCTCCTCTTCCTTCTTCTTCTTCTTCTTTCTTCTCCTCCTCCTCCTTCTCCTTCTCCCTCCTCCTCCTTCTCATTCTTCTTCTTCTCCTTCCTCTTCTTCTCCTCCTGCTTCTTTTCCTTCTCCTCCCTCTTCCTCCTCCTCCTGCTTCTCCTTTCTTCTCCTTCTTCTTCTTTCTTCTTCTTCTTCCTCTTTTTCTCCTTCTTTCTTCTTCTTTCTCCTTCTTCTTCTTCTTCCTCTGCTTCTTTCTCCTCCTTCTTCTCTTCTCTTCCGTCTTTCTTCTCCTCCTTTTCCTCCTTCTTCTTTCTTCTCCTTCTCCTTTTTTCTTGAGATAGGGTCTAGCTCTGTCACCCAGGATGGGGTACAGTGCCACAATCATAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCCAGTCTCAAGCAGTCTGCCTGCTTCCGCCCCCCAAGAGCTGAGACCACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGCGACAGCGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTAAAGCGATCCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTGCAGTACTTCTTGTTCCCCATCTCTTGCTACATTTGAGGGCCACCCTGGCAGCCCCAGGTGCCCACACTTTTCTGAACATGGCAAATCGTGGCAGCACCAATTGTAGAGCTCAACTGTATGTCAGGCCCTGGGCATGGGGTCTGTAGGCCTTGGCCCTAGGGACCTGTGGGCTGAAAGGTTCAGATCAGAATCTCTAGGACTGAATAGGCCAGAGAGCATTTCGACTGCAGGTCTGCTGAGCCCCATATTCTCACACACAGCAATCTTTATTATTTATTTATTTGAGACGGGGTCTCACATTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGATGCCGTCAGCTCGCCGCAGGCCTCAAACTCCTAGCTTAAGCCATTATTCCCCCTTAGTATCCCTAGTAGCTGGGGCTACAGTCACATGCCACCATGCCCAGTTTAAAAAAAAAAAAAATTGTATGCGATCCTCCCACATTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCCAACGTGTCTGGCCTACAAAAATCTTACAGAGTTGATTTTATTTTTCCCATTTTACAGATGTGGAAACTGAGGTTCCCAGAGCTTAAGTAACTTGCCTACAGTTGCACAGCTAAATGGTGGCTGAGCTGAGATTTGAACCCAAAGCCTTTCTGTCTTACAAAGTCCCTTATATAATGTAAATCTGCCTCCATCAGCCTCAAATCTCCAAGGGGTCCTTGTCACTGAAAAGGTTAAGAACTCCTGGCCAAATGCAGCAGCTCACAACTATAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGTCGGGTGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTCACTTGAACTCGGGAGGTGGTGGTTGCAGTGAGTCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAAAACAAAGTTATGAACTCCTGAGCCTGCACACACTTCATATTAGGGAGGAGGAAGCTGAGG | ATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTTGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAATGATCCACCTGCCTCGTGGATCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCAAAAAAAAGAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCACCTTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCATATAACTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCCCACATTTTTTTTAAAGGCTTCATGGTGGAGGTGCTGGGGACCCAGGCATCCCAGTTTTCTGTCTTTTATGGACAAGGCCTGGGGGAAATTTACATCCTCTTTCCCAATCCATCAGCATCCCTCAGAGCCCGCCCAGCCTCTCTCACTGAGCTTCTTTTCTACTTGGCTCCCTTCCCTCTGCAGGGGCCAGGCCCGGAGTCGGAGTTGGAGGCATTCCTACTTACGGGGTTGGAGCTGGGGGCTTTCCCGGCTTTGGTGTCGGAGTCGGAGGTATCCCTGGAGTCGCAGGTGTCCCTGGTGTCGGAGGTGTTCCCGGAGTCGGAGGTGTCCCGGGAGTTGGCATTTCCCGTGAGCCTTAGTCACACCTGGGGACATGGGTTGAGAAGGGATGGGGGCTTCTTGTCTGCTCGGCTCTGCAGGGGCAGTGGGGACTGTAGATCGGGCTTGAATGTGCTCAGGGAGGAGTTGGGGGAGAAGAAGGGAGGTCGTATCCATGCCTTACAGGGCAGAAGAGCTTTAAACACGGCTCGGAGGAGACCCAGGCACGGCTTCTGAGGGTCTCTTTCTTTCTCGTTTCCTTGTAGCCGAAGCTCAGGCAGCAGCTGCCGCCAAGGCTGCCAAGTACGGTAAGTGCCCCTGCCCTGCCTGTCCCCAAGTCCTGCTCTCCCGCGGGGCTCAGGGTCCAACCTCAGGGCAAACTGGCTCCCAGGCCTCCAGGACTGAAATGGCCTGGACCAAGGTCACGAGGCCCCTGCCCCATCTTCCAAAGCCACACTCCACTCTTACTGTCCTTTTCAGATGCCCCCTGTTAGGACTGTTGGTCACTGGCTCATCACCCCACCCCCCACCCCCAGAATTGAAGGTGTCTGGCAGGGTTGGGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCCCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATGCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCGGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCAGAGATTATACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCAACTCTAAAAATAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTGAAGGTGCCAGGAAGCCATTCTCTTCTTCCTCCGATTCTCCCACCCACCCTTGCTCCCCCAAAAAGTGAGTACTGGGAGGGGCAAGGCTGAAAGTTCTCCACTCCCCGAGGTGCTGCAGGAGCAGGAGTGCTGGGTGGGCTAGTGCCAGGTGCCCCAGGCGCAGTCCCAGGTGTGCCGGGCACGGGAGGAGTGCCAGGTGAGCTGTGTCTCCAGCCCAGAGATGGGTTTGGTTTGTCTCATGGAAGGGTCCCTGGAGTTGACCAAGGTCGACTGCACCATTTTACAAATGGGAAGACTGAGCCTAGAGATGGGAAGCAGGGAGGGGTGTGAGAGATTACTCTCTCACCCCTTCTCTTCACACCTCCAGGAGTGGGGACCCCAGCAGCTGCAGCTGCTAAAGCAGCCGCCAAAGCCGCCCAGTTTGGTAAGTCCCCCCTCACCCCCGCCACTGGCTCACGGAGAACTGCTTTCTCCTGTGCCCTGCTCTGGGGTCTGACCGCCCAGCTTCCTGTTCCTTTCCACCCCACTTAAGCTGTCACATTCTGGGGTGGGCCCTCCTTAGACCTTTTGGCCCACTGATGAATGACCTCTAGGAGTGTGGGTGATGTTTCTGATTAGGGGAGCAGGGTGAGCAGTGTGAGCCTCCCTGTTCCTAAAGCCCCTGGTGCCTCCCAGGCTATTGGGGACCTGACCTCATGCTGAGCTCCAGCTCCCCTTGAGGGACTCCAGTTCTCCCCCTTCTCCTTCTCTTTCTCCTTCTCCTTCTTCTTCTTGTGCTCCTCTTCCTTCTTCTTCTTCTTCTTTCTTCTCCTCCTCCTCCTTCTCCTTCTCCCTCCTCCTCCTTCTCATTCTTCTTCTTCTCCTTCCTCTTCTTCTCCTCCTGCTTCTTTTCCTTCTCCTCCCTCTTCCTCCTCCTCCTGCTTCTCCTTTCTTCTCCTTCTTCTTCTTTCTTCTTCTTCTTCCTCTTTTTCTCCTTCTTTCTTCTTCTTTCTCCTTCTTCTTCTTCTTCCTCTGCTTCTTTCTCCTCCTTCTTCTCTTCTCTTCCGTCTTTCTTCTCCTCCTTTTCCTCCTTCTTCTTTCTTCTCCTTCTCCTTTTTTCTTGAGATAGGGTCTAGCTCTGTCACCCAGGATGGGGTACAGTGCCACAATCATAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCCAGTCTCAAGCAGTCTGCCTGCTTCCGCCCCCCAAGAGCTGAGACCACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGCGACAGCGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTAAAGCGATCCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTGCAGTACTTCTTGTTCCCCATCTCTTGCTACATTTGAGGGCCACCCTGGCAGCCCCAGGTGCCCACACTTTTCTGAACATGGCAAATCGTGGCAGCACCAATTGTAGAGCTCAACTGTATGTCAGGCCCTGGGCATGGGGTCTGTAGGCCTTGGCCCTAGGGACCTGTGGGCTGAAAGGTTCAGATCAGAATCTCTAGGACTGAATAGGCCAGAGAGCATTTCGACTGCAGGTCTGCTGAGCCCCATATTCTCACACACAGCAATCTTTATTATTTATTTATTTGAGACGGGGTCTCACATTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGATGCCGTCAGCTCGCCGCAGGCCTCAAACTCCTAGCTTAAGCCATTATTCCCCCTTAGTATCCCTAGTAGCTGGGGCTACAGTCACATGCCACCATGCCCAGTTTAAAAAAAAAAAAAATTGTATGCGATCCTCCCACATTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCCAACGTGTCTGGCCTACAAAAATCTTACAGAGTTGATTTTATTTTTCCCATTTTACAGATGTGGAAACTGAGGTTCCCAGAGCTTAAGTAACTTGCCTACAGTTGCACAGCTAAATGGTGGCTGAGCTGAGATTTGAACCCAAAGCCTTTCTGTCTTACAAAGTCCCTTATATAATGTAAATCTGCCTCCATCAGCCTCAAATCTCCAAGGGGTCCTTGTCACTGAAAAGGTTAAGAACTCCTGGCCAAATGCAGCAGCTCACAACTATAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGTCGGGTGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTCACTTGAACTCGGGAGGTGGTGGTTGCAGTGAGTCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAAAACAAAGTTATGAACTCCTGAGCCTGCACACACTTCATATTAGGGAGGAGGAAGCTGAG | benign | 120,070 |
Variant at chromosome 7, position 74059906, gene ELN: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | CCTCTAGGAGTGTGGGTGATGTTTCTGATTAGGGGAGCAGGGTGAGCAGTGTGAGCCTCCCTGTTCCTAAAGCCCCTGGTGCCTCCCAGGCTATTGGGGACCTGACCTCATGCTGAGCTCCAGCTCCCCTTGAGGGACTCCAGTTCTCCCCCTTCTCCTTCTCTTTCTCCTTCTCCTTCTTCTTCTTGTGCTCCTCTTCCTTCTTCTTCTTCTTCTTTCTTCTCCTCCTCCTCCTTCTCCTTCTCCCTCCTCCTCCTTCTCATTCTTCTTCTTCTCCTTCCTCTTCTTCTCCTCCTGCTTCTTTTCCTTCTCCTCCCTCTTCCTCCTCCTCCTGCTTCTCCTTTCTTCTCCTTCTTCTTCTTTCTTCTTCTTCTTCCTCTTTTTCTCCTTCTTTCTTCTTCTTTCTCCTTCTTCTTCTTCTTCCTCTGCTTCTTTCTCCTCCTTCTTCTCTTCTCTTCCGTCTTTCTTCTCCTCCTTTTCCTCCTTCTTCTTTCTTCTCCTTCTCCTTTTTTCTTGAGATAGGGTCTAGCTCTGTCACCCAGGATGGGGTACAGTGCCACAATCATAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCCAGTCTCAAGCAGTCTGCCTGCTTCCGCCCCCCAAGAGCTGAGACCACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGCGACAGCGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTAAAGCGATCCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTGCAGTACTTCTTGTTCCCCATCTCTTGCTACATTTGAGGGCCACCCTGGCAGCCCCAGGTGCCCACACTTTTCTGAACATGGCAAATCGTGGCAGCACCAATTGTAGAGCTCAACTGTATGTCAGGCCCTGGGCATGGGGTCTGTAGGCCTTGGCCCTAGGGACCTGTGGGCTGAAAGGTTCAGATCAGAATCTCTAGGACTGAATAGGCCAGAGAGCATTTCGACTGCAGGTCTGCTGAGCCCCATATTCTCACACACAGCAATCTTTATTATTTATTTATTTGAGACGGGGTCTCACATTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGATGCCGTCAGCTCGCCGCAGGCCTCAAACTCCTAGCTTAAGCCATTATTCCCCCTTAGTATCCCTAGTAGCTGGGGCTACAGTCACATGCCACCATGCCCAGTTTAAAAAAAAAAAAAATTGTATGCGATCCTCCCACATTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCCAACGTGTCTGGCCTACAAAAATCTTACAGAGTTGATTTTATTTTTCCCATTTTACAGATGTGGAAACTGAGGTTCCCAGAGCTTAAGTAACTTGCCTACAGTTGCACAGCTAAATGGTGGCTGAGCTGAGATTTGAACCCAAAGCCTTTCTGTCTTACAAAGTCCCTTATATAATGTAAATCTGCCTCCATCAGCCTCAAATCTCCAAGGGGTCCTTGTCACTGAAAAGGTTAAGAACTCCTGGCCAAATGCAGCAGCTCACAACTATAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGTCGGGTGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTCACTTGAACTCGGGAGGTGGTGGTTGCAGTGAGTCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAAAACAAAGTTATGAACTCCTGAGCCTGCACACACTTCATATTAGGGAGGAGGAAGCTGAGGCCCAGCAAGGGAAAGTAACTGATCCAGGGTCACACAGCAAATCTATGCCAGGGCCGAGGCTCCAGCCCTCTTTCCATAAGCTTCTGTCCTCTTTGATCAGGTCTTGGTTAATGATCAGCTCTTCTCAATCTTGCAGGGTTAGTTCCTGGTGTCGGCGTGGCTCCTGGAGTTGGCGTGGCTCCTGGTGTCGGTGTGGCTCCTGGAGTTGGCTTGGCTCCTGGAGTTGGCGTGGCTCCTGGAGTTGGTGTGGCTCCTGGCGTTGGCGTGGCTCCCGGCATTGGCCCTGGTGGAGTTGCAGGTGAGTTTCATGAGTCAATGAGCCTGAGGGGCCCCCGAAGCCTCCATGGGCCCCGCCTCCATCTCTAATCCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCAGCTGCAGCAAAATCCGCTGCCAAGGTGGCTGCCAAAGCCCAGCTCCGTGAGTGCCTCGCCCACCTTTCTCTCCTCTCCCCAACGATCTCAGAGCTGGTTAGGGGCAACAGCCAGGGAGGAGGCCGCTGCTTGGATCTGGGCCCCTTCCTCTGGGACTAGGCTCAGCTCCCTGGGCAGGACACCTCCTTAGGGGCATGCTCCCTGCCTGCTGTCGCCACCACTGCCCTCTGTCTGCAGGAGCTGCAGCTGGGCTTGGTGCTGGCATCCCTGGACTTGGAGTTGGTGTCGGCGTCCCTGGACTTGGAGTTGGTGCTGGTGTTCCTGGACTTGGAGTTGGTGCTGGTGTTCCTGGCTTCGGGGCAGGTGCAGATGAGGGAGTTAGGCGGAGCCTGTCCCCTGAGCTCAGGGAAGGAGATCCCTCCTCCTCTCAGCACCTCCCCAGCACCCCCTCATCACCCAGGGGTGCATAGTAAAATCCTTGTTAGGTTCTCCTAAGCATCTGGGGGTAACAGATAGCGGGAGGAGGGCAGACCAGGCCAAGGGACCCCAGGCTGCCCAATTGCAGAGTATCTGCCTCCTCAGTAGAGGGGTGGCAGGGCTCCAGACTGAGAAAAAGCCTGCCCTCCAACCAGGGAAGGAGCAGGTAGATCAGCCTGGCTCCCCTTCAGCAGTGCTCTGTGGCCAGGGGACCACTAGGAACTCCAGTTCTTCACCAGCTGGTGACTGAGCCCCACTCTGTGCCCAGCCTCAGGCAGTCCATGCTAGGCCTGGGGAGAGAAGGAAGGGGCAGACGGAAGGTGGAGGCACTGTTCAGCCCTAAAGCTCTGTGCCTGTACAGCTTCAGGGCTTTGAGGAAGCAATAGAGGCCAAGGAAGTCAGGGAGGGCTCTCTAGAGGAGGCGGCAGAACTCCCAGGCACAGAGCTCGGCTCCTGACCACTCCCCAACTTTTCTTTCTCCCCAGTACCTGGAGCCCTGGCTGCCGCTAAAGCAGCCAAATATGGTGAGTGCACCCCACAACCACTTGTGGCTCCCTTGCCACCACACCATCCCTGACAGCACAGGACTGGGGTGGTCACAATAGAAAAAGGCAGTTTCGGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGAACAATATGGTTAAACCCCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCAACTGAGGTCGGGGGTTCCAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCGGCCTGGACGACAGAGCGAGACTGTATCTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGGCAGTTTCTAGGACACGTTTATGACAGTTTAAAAACCTGGCCCCTGCCCACTAAATGCTTATGGTGCCTTCAACCCCTGTGACCACCAAAAACACCCTTGAAATCCCAGTTGCCCCCCAGGAGGCAATTCCACCATCCCTAAGCTTGCCCTGACCCTGACAGTTACATGGTCCCTGTGTCCAGGAAGGGACTGGGCCTGCTGTGGGTATGAGGAGTCTGGGCAGTCTCTGCCTCCACCCCAGCTCTCTGGCCCGAGCAAAGGAGCTGGTATT | CCTCTAGGAGTGTGGGTGATGTTTCTGATTAGGGGAGCAGGGTGAGCAGTGTGAGCCTCCCTGTTCCTAAAGCCCCTGGTGCCTCCCAGGCTATTGGGGACCTGACCTCATGCTGAGCTCCAGCTCCCCTTGAGGGACTCCAGTTCTCCCCCTTCTCCTTCTCTTTCTCCTTCTCCTTCTTCTTCTTGTGCTCCTCTTCCTTCTTCTTCTTCTTCTTTCTTCTCCTCCTCCTCCTTCTCCTTCTCCCTCCTCCTCCTTCTCATTCTTCTTCTTCTCCTTCCTCTTCTTCTCCTCCTGCTTCTTTTCCTTCTCCTCCCTCTTCCTCCTCCTCCTGCTTCTCCTTTCTTCTCCTTCTTCTTCTTTCTTCTTCTTCTTCCTCTTTTTCTCCTTCTTTCTTCTTCTTTCTCCTTCTTCTTCTTCTTCCTCTGCTTCTTTCTCCTCCTTCTTCTCTTCTCTTCCGTCTTTCTTCTCCTCCTTTTCCTCCTTCTTCTTTCTTCTCCTTCTCCTTTTTTCTTGAGATAGGGTCTAGCTCTGTCACCCAGGATGGGGTACAGTGCCACAATCATAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCCAGTCTCAAGCAGTCTGCCTGCTTCCGCCCCCCAAGAGCTGAGACCACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGCGACAGCGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTAAAGCGATCCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTGCAGTACTTCTTGTTCCCCATCTCTTGCTACATTTGAGGGCCACCCTGGCAGCCCCAGGTGCCCACACTTTTCTGAACATGGCAAATCGTGGCAGCACCAATTGTAGAGCTCAACTGTATGTCAGGCCCTGGGCATGGGGTCTGTAGGCCTTGGCCCTAGGGACCTGTGGGCTGAAAGGTTCAGATCAGAATCTCTAGGACTGAATAGGCCAGAGAGCATTTCGACTGCAGGTCTGCTGAGCCCCATATTCTCACACACAGCAATCTTTATTATTTATTTATTTGAGACGGGGTCTCACATTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGATGCCGTCAGCTCGCCGCAGGCCTCAAACTCCTAGCTTAAGCCATTATTCCCCCTTAGTATCCCTAGTAGCTGGGGCTACAGTCACATGCCACCATGCCCAGTTTAAAAAAAAAAAAAATTGTATGCGATCCTCCCACATTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCCAACGTGTCTGGCCTACAAAAATCTTACAGAGTTGATTTTATTTTTCCCATTTTACAGATGTGGAAACTGAGGTTCCCAGAGCTTAAGTAACTTGCCTACAGTTGCACAGCTAAATGGTGGCTGAGCTGAGATTTGAACCCAAAGCCTTTCTGTCTTACAAAGTCCCTTATATAATGTAAATCTGCCTCCATCAGCCTCAAATCTCCAAGGGGTCCTTGTCACTGAAAAGGTTAAGAACTCCTGGCCAAATGCAGCAGCTCACAACTATAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGTCGGGTGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTCACTTGAACTCGGGAGGTGGTGGTTGCAGTGAGTCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAAAACAAAGTTATGAACTCCTGAGCCTGCACACACTTCATATTAGGGAGGAGGAAGCTGAGGCCCAGCAAGGGAAAGTAACTGATCCAGGGTCACACAGCAAATCTATGCCAGGGCCGAGGCTCCAGCCCTCTTTCCATAAGCTTCTGTCCTCTTTGATCAGGTCTTGGTTAATGATCAGCTCTTCTCAATCTTGCAGGGTTAGTTCCTGGTGTCGGCGTGGCTCCTGGAGTTGGCGTGGCTCCTGGAGTTGGTGTGGCTCCTGGCGTTGGCGTGGCTCCCGGCATTGGCCCTGGTGGAGTTGCAGGTGAGTTTCATGAGTCAATGAGCCTGAGGGGCCCCCGAAGCCTCCATGGGCCCCGCCTCCATCTCTAATCCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCAGCTGCAGCAAAATCCGCTGCCAAGGTGGCTGCCAAAGCCCAGCTCCGTGAGTGCCTCGCCCACCTTTCTCTCCTCTCCCCAACGATCTCAGAGCTGGTTAGGGGCAACAGCCAGGGAGGAGGCCGCTGCTTGGATCTGGGCCCCTTCCTCTGGGACTAGGCTCAGCTCCCTGGGCAGGACACCTCCTTAGGGGCATGCTCCCTGCCTGCTGTCGCCACCACTGCCCTCTGTCTGCAGGAGCTGCAGCTGGGCTTGGTGCTGGCATCCCTGGACTTGGAGTTGGTGTCGGCGTCCCTGGACTTGGAGTTGGTGCTGGTGTTCCTGGACTTGGAGTTGGTGCTGGTGTTCCTGGCTTCGGGGCAGGTGCAGATGAGGGAGTTAGGCGGAGCCTGTCCCCTGAGCTCAGGGAAGGAGATCCCTCCTCCTCTCAGCACCTCCCCAGCACCCCCTCATCACCCAGGGGTGCATAGTAAAATCCTTGTTAGGTTCTCCTAAGCATCTGGGGGTAACAGATAGCGGGAGGAGGGCAGACCAGGCCAAGGGACCCCAGGCTGCCCAATTGCAGAGTATCTGCCTCCTCAGTAGAGGGGTGGCAGGGCTCCAGACTGAGAAAAAGCCTGCCCTCCAACCAGGGAAGGAGCAGGTAGATCAGCCTGGCTCCCCTTCAGCAGTGCTCTGTGGCCAGGGGACCACTAGGAACTCCAGTTCTTCACCAGCTGGTGACTGAGCCCCACTCTGTGCCCAGCCTCAGGCAGTCCATGCTAGGCCTGGGGAGAGAAGGAAGGGGCAGACGGAAGGTGGAGGCACTGTTCAGCCCTAAAGCTCTGTGCCTGTACAGCTTCAGGGCTTTGAGGAAGCAATAGAGGCCAAGGAAGTCAGGGAGGGCTCTCTAGAGGAGGCGGCAGAACTCCCAGGCACAGAGCTCGGCTCCTGACCACTCCCCAACTTTTCTTTCTCCCCAGTACCTGGAGCCCTGGCTGCCGCTAAAGCAGCCAAATATGGTGAGTGCACCCCACAACCACTTGTGGCTCCCTTGCCACCACACCATCCCTGACAGCACAGGACTGGGGTGGTCACAATAGAAAAAGGCAGTTTCGGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGAACAATATGGTTAAACCCCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCAACTGAGGTCGGGGGTTCCAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCGGCCTGGACGACAGAGCGAGACTGTATCTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGGCAGTTTCTAGGACACGTTTATGACAGTTTAAAAACCTGGCCCCTGCCCACTAAATGCTTATGGTGCCTTCAACCCCTGTGACCACCAAAAACACCCTTGAAATCCCAGTTGCCCCCCAGGAGGCAATTCCACCATCCCTAAGCTTGCCCTGACCCTGACAGTTACATGGTCCCTGTGTCCAGGAAGGGACTGGGCCTGCTGTGGGTATGAGGAGTCTGGGCAGTCTCTGCCTCCACCCCAGCTCTCTGGCCCGAGCAAAGGAGCTGGTATTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | benign | 120,074 |
Is the chromosome 7, position 74060008 variant in ELN clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Supravalvar_aortic_stenosis'] | TGACCTCATGCTGAGCTCCAGCTCCCCTTGAGGGACTCCAGTTCTCCCCCTTCTCCTTCTCTTTCTCCTTCTCCTTCTTCTTCTTGTGCTCCTCTTCCTTCTTCTTCTTCTTCTTTCTTCTCCTCCTCCTCCTTCTCCTTCTCCCTCCTCCTCCTTCTCATTCTTCTTCTTCTCCTTCCTCTTCTTCTCCTCCTGCTTCTTTTCCTTCTCCTCCCTCTTCCTCCTCCTCCTGCTTCTCCTTTCTTCTCCTTCTTCTTCTTTCTTCTTCTTCTTCCTCTTTTTCTCCTTCTTTCTTCTTCTTTCTCCTTCTTCTTCTTCTTCCTCTGCTTCTTTCTCCTCCTTCTTCTCTTCTCTTCCGTCTTTCTTCTCCTCCTTTTCCTCCTTCTTCTTTCTTCTCCTTCTCCTTTTTTCTTGAGATAGGGTCTAGCTCTGTCACCCAGGATGGGGTACAGTGCCACAATCATAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCCAGTCTCAAGCAGTCTGCCTGCTTCCGCCCCCCAAGAGCTGAGACCACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGCGACAGCGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTAAAGCGATCCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTGCAGTACTTCTTGTTCCCCATCTCTTGCTACATTTGAGGGCCACCCTGGCAGCCCCAGGTGCCCACACTTTTCTGAACATGGCAAATCGTGGCAGCACCAATTGTAGAGCTCAACTGTATGTCAGGCCCTGGGCATGGGGTCTGTAGGCCTTGGCCCTAGGGACCTGTGGGCTGAAAGGTTCAGATCAGAATCTCTAGGACTGAATAGGCCAGAGAGCATTTCGACTGCAGGTCTGCTGAGCCCCATATTCTCACACACAGCAATCTTTATTATTTATTTATTTGAGACGGGGTCTCACATTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGATGCCGTCAGCTCGCCGCAGGCCTCAAACTCCTAGCTTAAGCCATTATTCCCCCTTAGTATCCCTAGTAGCTGGGGCTACAGTCACATGCCACCATGCCCAGTTTAAAAAAAAAAAAAATTGTATGCGATCCTCCCACATTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCCAACGTGTCTGGCCTACAAAAATCTTACAGAGTTGATTTTATTTTTCCCATTTTACAGATGTGGAAACTGAGGTTCCCAGAGCTTAAGTAACTTGCCTACAGTTGCACAGCTAAATGGTGGCTGAGCTGAGATTTGAACCCAAAGCCTTTCTGTCTTACAAAGTCCCTTATATAATGTAAATCTGCCTCCATCAGCCTCAAATCTCCAAGGGGTCCTTGTCACTGAAAAGGTTAAGAACTCCTGGCCAAATGCAGCAGCTCACAACTATAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGTCGGGTGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTCACTTGAACTCGGGAGGTGGTGGTTGCAGTGAGTCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAAAACAAAGTTATGAACTCCTGAGCCTGCACACACTTCATATTAGGGAGGAGGAAGCTGAGGCCCAGCAAGGGAAAGTAACTGATCCAGGGTCACACAGCAAATCTATGCCAGGGCCGAGGCTCCAGCCCTCTTTCCATAAGCTTCTGTCCTCTTTGATCAGGTCTTGGTTAATGATCAGCTCTTCTCAATCTTGCAGGGTTAGTTCCTGGTGTCGGCGTGGCTCCTGGAGTTGGCGTGGCTCCTGGTGTCGGTGTGGCTCCTGGAGTTGGCTTGGCTCCTGGAGTTGGCGTGGCTCCTGGAGTTGGTGTGGCTCCTGGCGTTGGCGTGGCTCCCGGCATTGGCCCTGGTGGAGTTGCAGGTGAGTTTCATGAGTCAATGAGCCTGAGGGGCCCCCGAAGCCTCCATGGGCCCCGCCTCCATCTCTAATCCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCAGCTGCAGCAAAATCCGCTGCCAAGGTGGCTGCCAAAGCCCAGCTCCGTGAGTGCCTCGCCCACCTTTCTCTCCTCTCCCCAACGATCTCAGAGCTGGTTAGGGGCAACAGCCAGGGAGGAGGCCGCTGCTTGGATCTGGGCCCCTTCCTCTGGGACTAGGCTCAGCTCCCTGGGCAGGACACCTCCTTAGGGGCATGCTCCCTGCCTGCTGTCGCCACCACTGCCCTCTGTCTGCAGGAGCTGCAGCTGGGCTTGGTGCTGGCATCCCTGGACTTGGAGTTGGTGTCGGCGTCCCTGGACTTGGAGTTGGTGCTGGTGTTCCTGGACTTGGAGTTGGTGCTGGTGTTCCTGGCTTCGGGGCAGGTGCAGATGAGGGAGTTAGGCGGAGCCTGTCCCCTGAGCTCAGGGAAGGAGATCCCTCCTCCTCTCAGCACCTCCCCAGCACCCCCTCATCACCCAGGGGTGCATAGTAAAATCCTTGTTAGGTTCTCCTAAGCATCTGGGGGTAACAGATAGCGGGAGGAGGGCAGACCAGGCCAAGGGACCCCAGGCTGCCCAATTGCAGAGTATCTGCCTCCTCAGTAGAGGGGTGGCAGGGCTCCAGACTGAGAAAAAGCCTGCCCTCCAACCAGGGAAGGAGCAGGTAGATCAGCCTGGCTCCCCTTCAGCAGTGCTCTGTGGCCAGGGGACCACTAGGAACTCCAGTTCTTCACCAGCTGGTGACTGAGCCCCACTCTGTGCCCAGCCTCAGGCAGTCCATGCTAGGCCTGGGGAGAGAAGGAAGGGGCAGACGGAAGGTGGAGGCACTGTTCAGCCCTAAAGCTCTGTGCCTGTACAGCTTCAGGGCTTTGAGGAAGCAATAGAGGCCAAGGAAGTCAGGGAGGGCTCTCTAGAGGAGGCGGCAGAACTCCCAGGCACAGAGCTCGGCTCCTGACCACTCCCCAACTTTTCTTTCTCCCCAGTACCTGGAGCCCTGGCTGCCGCTAAAGCAGCCAAATATGGTGAGTGCACCCCACAACCACTTGTGGCTCCCTTGCCACCACACCATCCCTGACAGCACAGGACTGGGGTGGTCACAATAGAAAAAGGCAGTTTCGGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGAACAATATGGTTAAACCCCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCAACTGAGGTCGGGGGTTCCAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCGGCCTGGACGACAGAGCGAGACTGTATCTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGGCAGTTTCTAGGACACGTTTATGACAGTTTAAAAACCTGGCCCCTGCCCACTAAATGCTTATGGTGCCTTCAACCCCTGTGACCACCAAAAACACCCTTGAAATCCCAGTTGCCCCCCAGGAGGCAATTCCACCATCCCTAAGCTTGCCCTGACCCTGACAGTTACATGGTCCCTGTGTCCAGGAAGGGACTGGGCCTGCTGTGGGTATGAGGAGTCTGGGCAGTCTCTGCCTCCACCCCAGCTCTCTGGCCCGAGCAAAGGAGCTGGTATTCCTCATCTGGGCACCCCGGGCCCCCGCCCGCCTTCCTGTCCTGCCAGCAGGACCGCTCCCACCACGAGCCAGCCCAGAGGACGTGGCAGTCCCACAGCCTCT | TGACCTCATGCTGAGCTCCAGCTCCCCTTGAGGGACTCCAGTTCTCCCCCTTCTCCTTCTCTTTCTCCTTCTCCTTCTTCTTCTTGTGCTCCTCTTCCTTCTTCTTCTTCTTCTTTCTTCTCCTCCTCCTCCTTCTCCTTCTCCCTCCTCCTCCTTCTCATTCTTCTTCTTCTCCTTCCTCTTCTTCTCCTCCTGCTTCTTTTCCTTCTCCTCCCTCTTCCTCCTCCTCCTGCTTCTCCTTTCTTCTCCTTCTTCTTCTTTCTTCTTCTTCTTCCTCTTTTTCTCCTTCTTTCTTCTTCTTTCTCCTTCTTCTTCTTCTTCCTCTGCTTCTTTCTCCTCCTTCTTCTCTTCTCTTCCGTCTTTCTTCTCCTCCTTTTCCTCCTTCTTCTTTCTTCTCCTTCTCCTTTTTTCTTGAGATAGGGTCTAGCTCTGTCACCCAGGATGGGGTACAGTGCCACAATCATAGCTCACTACAGCCTCAACCTCCCAGTCTCAAGCAGTCTGCCTGCTTCCGCCCCCCAAGAGCTGAGACCACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGCGACAGCGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTAAAGCGATCCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTGCAGTACTTCTTGTTCCCCATCTCTTGCTACATTTGAGGGCCACCCTGGCAGCCCCAGGTGCCCACACTTTTCTGAACATGGCAAATCGTGGCAGCACCAATTGTAGAGCTCAACTGTATGTCAGGCCCTGGGCATGGGGTCTGTAGGCCTTGGCCCTAGGGACCTGTGGGCTGAAAGGTTCAGATCAGAATCTCTAGGACTGAATAGGCCAGAGAGCATTTCGACTGCAGGTCTGCTGAGCCCCATATTCTCACACACAGCAATCTTTATTATTTATTTATTTGAGACGGGGTCTCACATTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGATGCCGTCAGCTCGCCGCAGGCCTCAAACTCCTAGCTTAAGCCATTATTCCCCCTTAGTATCCCTAGTAGCTGGGGCTACAGTCACATGCCACCATGCCCAGTTTAAAAAAAAAAAAAATTGTATGCGATCCTCCCACATTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCCAACGTGTCTGGCCTACAAAAATCTTACAGAGTTGATTTTATTTTTCCCATTTTACAGATGTGGAAACTGAGGTTCCCAGAGCTTAAGTAACTTGCCTACAGTTGCACAGCTAAATGGTGGCTGAGCTGAGATTTGAACCCAAAGCCTTTCTGTCTTACAAAGTCCCTTATATAATGTAAATCTGCCTCCATCAGCCTCAAATCTCCAAGGGGTCCTTGTCACTGAAAAGGTTAAGAACTCCTGGCCAAATGCAGCAGCTCACAACTATAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGTCGGGTGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTCACTTGAACTCGGGAGGTGGTGGTTGCAGTGAGTCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAAAACAAAGTTATGAACTCCTGAGCCTGCACACACTTCATATTAGGGAGGAGGAAGCTGAGGCCCAGCAAGGGAAAGTAACTGATCCAGGGTCACACAGCAAATCTATGCCAGGGCCGAGGCTCCAGCCCTCTTTCCATAAGCTTCTGTCCTCTTTGATCAGGTCTTGGTTAATGATCAGCTCTTCTCAATCTTGCAGGGTTAGTTCCTGGTGTCGGCGTGGCTCCTGGAGTTGGCGTGGCTCCTGGTGTCGGTGTGGCTCCTGGAGTTGGCTTGGCTCCTGGAGTTGGCGTGGCTCCTGGAGTTGGTGTGGCTCCTGGCGTGGCGTGGCTCCCGGCATTGGCCCTGGTGGAGTTGCAGGTGAGTTTCATGAGTCAATGAGCCTGAGGGGCCCCCGAAGCCTCCATGGGCCCCGCCTCCATCTCTAATCCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCAGCTGCAGCAAAATCCGCTGCCAAGGTGGCTGCCAAAGCCCAGCTCCGTGAGTGCCTCGCCCACCTTTCTCTCCTCTCCCCAACGATCTCAGAGCTGGTTAGGGGCAACAGCCAGGGAGGAGGCCGCTGCTTGGATCTGGGCCCCTTCCTCTGGGACTAGGCTCAGCTCCCTGGGCAGGACACCTCCTTAGGGGCATGCTCCCTGCCTGCTGTCGCCACCACTGCCCTCTGTCTGCAGGAGCTGCAGCTGGGCTTGGTGCTGGCATCCCTGGACTTGGAGTTGGTGTCGGCGTCCCTGGACTTGGAGTTGGTGCTGGTGTTCCTGGACTTGGAGTTGGTGCTGGTGTTCCTGGCTTCGGGGCAGGTGCAGATGAGGGAGTTAGGCGGAGCCTGTCCCCTGAGCTCAGGGAAGGAGATCCCTCCTCCTCTCAGCACCTCCCCAGCACCCCCTCATCACCCAGGGGTGCATAGTAAAATCCTTGTTAGGTTCTCCTAAGCATCTGGGGGTAACAGATAGCGGGAGGAGGGCAGACCAGGCCAAGGGACCCCAGGCTGCCCAATTGCAGAGTATCTGCCTCCTCAGTAGAGGGGTGGCAGGGCTCCAGACTGAGAAAAAGCCTGCCCTCCAACCAGGGAAGGAGCAGGTAGATCAGCCTGGCTCCCCTTCAGCAGTGCTCTGTGGCCAGGGGACCACTAGGAACTCCAGTTCTTCACCAGCTGGTGACTGAGCCCCACTCTGTGCCCAGCCTCAGGCAGTCCATGCTAGGCCTGGGGAGAGAAGGAAGGGGCAGACGGAAGGTGGAGGCACTGTTCAGCCCTAAAGCTCTGTGCCTGTACAGCTTCAGGGCTTTGAGGAAGCAATAGAGGCCAAGGAAGTCAGGGAGGGCTCTCTAGAGGAGGCGGCAGAACTCCCAGGCACAGAGCTCGGCTCCTGACCACTCCCCAACTTTTCTTTCTCCCCAGTACCTGGAGCCCTGGCTGCCGCTAAAGCAGCCAAATATGGTGAGTGCACCCCACAACCACTTGTGGCTCCCTTGCCACCACACCATCCCTGACAGCACAGGACTGGGGTGGTCACAATAGAAAAAGGCAGTTTCGGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGAACAATATGGTTAAACCCCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCAACTGAGGTCGGGGGTTCCAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCGGCCTGGACGACAGAGCGAGACTGTATCTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGGCAGTTTCTAGGACACGTTTATGACAGTTTAAAAACCTGGCCCCTGCCCACTAAATGCTTATGGTGCCTTCAACCCCTGTGACCACCAAAAACACCCTTGAAATCCCAGTTGCCCCCCAGGAGGCAATTCCACCATCCCTAAGCTTGCCCTGACCCTGACAGTTACATGGTCCCTGTGTCCAGGAAGGGACTGGGCCTGCTGTGGGTATGAGGAGTCTGGGCAGTCTCTGCCTCCACCCCAGCTCTCTGGCCCGAGCAAAGGAGCTGGTATTCCTCATCTGGGCACCCCGGGCCCCCGCCCGCCTTCCTGTCCTGCCAGCAGGACCGCTCCCACCACGAGCCAGCCCAGAGGACGTGGCAGTCCCACAGCCTCTN | pathogenic | 120,078 |
Regarding the variant at chromosome 7 and position 74060485, affecting gene ELN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Supravalvar_aortic_stenosis'] | CTCAACCTCCCAGTCTCAAGCAGTCTGCCTGCTTCCGCCCCCCAAGAGCTGAGACCACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGCGACAGCGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTAAAGCGATCCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTGCAGTACTTCTTGTTCCCCATCTCTTGCTACATTTGAGGGCCACCCTGGCAGCCCCAGGTGCCCACACTTTTCTGAACATGGCAAATCGTGGCAGCACCAATTGTAGAGCTCAACTGTATGTCAGGCCCTGGGCATGGGGTCTGTAGGCCTTGGCCCTAGGGACCTGTGGGCTGAAAGGTTCAGATCAGAATCTCTAGGACTGAATAGGCCAGAGAGCATTTCGACTGCAGGTCTGCTGAGCCCCATATTCTCACACACAGCAATCTTTATTATTTATTTATTTGAGACGGGGTCTCACATTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGATGCCGTCAGCTCGCCGCAGGCCTCAAACTCCTAGCTTAAGCCATTATTCCCCCTTAGTATCCCTAGTAGCTGGGGCTACAGTCACATGCCACCATGCCCAGTTTAAAAAAAAAAAAAATTGTATGCGATCCTCCCACATTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCCAACGTGTCTGGCCTACAAAAATCTTACAGAGTTGATTTTATTTTTCCCATTTTACAGATGTGGAAACTGAGGTTCCCAGAGCTTAAGTAACTTGCCTACAGTTGCACAGCTAAATGGTGGCTGAGCTGAGATTTGAACCCAAAGCCTTTCTGTCTTACAAAGTCCCTTATATAATGTAAATCTGCCTCCATCAGCCTCAAATCTCCAAGGGGTCCTTGTCACTGAAAAGGTTAAGAACTCCTGGCCAAATGCAGCAGCTCACAACTATAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGTCGGGTGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTCACTTGAACTCGGGAGGTGGTGGTTGCAGTGAGTCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAAAACAAAGTTATGAACTCCTGAGCCTGCACACACTTCATATTAGGGAGGAGGAAGCTGAGGCCCAGCAAGGGAAAGTAACTGATCCAGGGTCACACAGCAAATCTATGCCAGGGCCGAGGCTCCAGCCCTCTTTCCATAAGCTTCTGTCCTCTTTGATCAGGTCTTGGTTAATGATCAGCTCTTCTCAATCTTGCAGGGTTAGTTCCTGGTGTCGGCGTGGCTCCTGGAGTTGGCGTGGCTCCTGGTGTCGGTGTGGCTCCTGGAGTTGGCTTGGCTCCTGGAGTTGGCGTGGCTCCTGGAGTTGGTGTGGCTCCTGGCGTTGGCGTGGCTCCCGGCATTGGCCCTGGTGGAGTTGCAGGTGAGTTTCATGAGTCAATGAGCCTGAGGGGCCCCCGAAGCCTCCATGGGCCCCGCCTCCATCTCTAATCCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCAGCTGCAGCAAAATCCGCTGCCAAGGTGGCTGCCAAAGCCCAGCTCCGTGAGTGCCTCGCCCACCTTTCTCTCCTCTCCCCAACGATCTCAGAGCTGGTTAGGGGCAACAGCCAGGGAGGAGGCCGCTGCTTGGATCTGGGCCCCTTCCTCTGGGACTAGGCTCAGCTCCCTGGGCAGGACACCTCCTTAGGGGCATGCTCCCTGCCTGCTGTCGCCACCACTGCCCTCTGTCTGCAGGAGCTGCAGCTGGGCTTGGTGCTGGCATCCCTGGACTTGGAGTTGGTGTCGGCGTCCCTGGACTTGGAGTTGGTGCTGGTGTTCCTGGACTTGGAGTTGGTGCTGGTGTTCCTGGCTTCGGGGCAGGTGCAGATGAGGGAGTTAGGCGGAGCCTGTCCCCTGAGCTCAGGGAAGGAGATCCCTCCTCCTCTCAGCACCTCCCCAGCACCCCCTCATCACCCAGGGGTGCATAGTAAAATCCTTGTTAGGTTCTCCTAAGCATCTGGGGGTAACAGATAGCGGGAGGAGGGCAGACCAGGCCAAGGGACCCCAGGCTGCCCAATTGCAGAGTATCTGCCTCCTCAGTAGAGGGGTGGCAGGGCTCCAGACTGAGAAAAAGCCTGCCCTCCAACCAGGGAAGGAGCAGGTAGATCAGCCTGGCTCCCCTTCAGCAGTGCTCTGTGGCCAGGGGACCACTAGGAACTCCAGTTCTTCACCAGCTGGTGACTGAGCCCCACTCTGTGCCCAGCCTCAGGCAGTCCATGCTAGGCCTGGGGAGAGAAGGAAGGGGCAGACGGAAGGTGGAGGCACTGTTCAGCCCTAAAGCTCTGTGCCTGTACAGCTTCAGGGCTTTGAGGAAGCAATAGAGGCCAAGGAAGTCAGGGAGGGCTCTCTAGAGGAGGCGGCAGAACTCCCAGGCACAGAGCTCGGCTCCTGACCACTCCCCAACTTTTCTTTCTCCCCAGTACCTGGAGCCCTGGCTGCCGCTAAAGCAGCCAAATATGGTGAGTGCACCCCACAACCACTTGTGGCTCCCTTGCCACCACACCATCCCTGACAGCACAGGACTGGGGTGGTCACAATAGAAAAAGGCAGTTTCGGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGAACAATATGGTTAAACCCCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCAACTGAGGTCGGGGGTTCCAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCGGCCTGGACGACAGAGCGAGACTGTATCTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGGCAGTTTCTAGGACACGTTTATGACAGTTTAAAAACCTGGCCCCTGCCCACTAAATGCTTATGGTGCCTTCAACCCCTGTGACCACCAAAAACACCCTTGAAATCCCAGTTGCCCCCCAGGAGGCAATTCCACCATCCCTAAGCTTGCCCTGACCCTGACAGTTACATGGTCCCTGTGTCCAGGAAGGGACTGGGCCTGCTGTGGGTATGAGGAGTCTGGGCAGTCTCTGCCTCCACCCCAGCTCTCTGGCCCGAGCAAAGGAGCTGGTATTCCTCATCTGGGCACCCCGGGCCCCCGCCCGCCTTCCTGTCCTGCCAGCAGGACCGCTCCCACCACGAGCCAGCCCAGAGGACGTGGCAGTCCCACAGCCTCTGCACTTGGCGCTCTGGCAGCCCTGCCTGGCCAGACCCACGCTGTCTGTAGCCCCTGAATTCCTGGCCTCCTGTGAGCAGCGTTGGTGGGAGGTGGAAGACTCCCCCAGGGATCCACCAACCAGCCGGGCAGGTCCACTTGGGGCCAGTTTCTACCTCGGAAAATCCTGGCTTCCTCAGCGCCGACCCCCAGCAGCCCTGGCCTCCTCCCCTGCTCACTGCTGACTGCTTGGCAGGCCTGAGTCAACAGACATTGCCAGGGAAACAGAGTGACGTCATGTGGTGGAGCCGCGAAGGGCGCAGGCTCCCCAGCCACTTCCCGTCCCTGAAGCCCTGAGCACACTGCTTAACCTCTGCTCTGCCTCAGCGTTCTCATCTGCAAAATGGGAATGACAATAGTGCCTACCTTTCCTGCTGCAATGCATAAAAAATGGGCTGCTAAGTGTGAAGCACTCAAAATGTTAAGTGCCTGCTGTAGA | CTCAACCTCCCAGTCTCAAGCAGTCTGCCTGCTTCCGCCCCCCAAGAGCTGAGACCACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGCGACAGCGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTAAAGCGATCCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTGCAGTACTTCTTGTTCCCCATCTCTTGCTACATTTGAGGGCCACCCTGGCAGCCCCAGGTGCCCACACTTTTCTGAACATGGCAAATCGTGGCAGCACCAATTGTAGAGCTCAACTGTATGTCAGGCCCTGGGCATGGGGTCTGTAGGCCTTGGCCCTAGGGACCTGTGGGCTGAAAGGTTCAGATCAGAATCTCTAGGACTGAATAGGCCAGAGAGCATTTCGACTGCAGGTCTGCTGAGCCCCATATTCTCACACACAGCAATCTTTATTATTTATTTATTTGAGACGGGGTCTCACATTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGATGCCGTCAGCTCGCCGCAGGCCTCAAACTCCTAGCTTAAGCCATTATTCCCCCTTAGTATCCCTAGTAGCTGGGGCTACAGTCACATGCCACCATGCCCAGTTTAAAAAAAAAAAAAATTGTATGCGATCCTCCCACATTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCCAACGTGTCTGGCCTACAAAAATCTTACAGAGTTGATTTTATTTTTCCCATTTTACAGATGTGGAAACTGAGGTTCCCAGAGCTTAAGTAACTTGCCTACAGTTGCACAGCTAAATGGTGGCTGAGCTGAGATTTGAACCCAAAGCCTTTCTGTCTTACAAAGTCCCTTATATAATGTAAATCTGCCTCCATCAGCCTCAAATCTCCAAGGGGTCCTTGTCACTGAAAAGGTTAAGAACTCCTGGCCAAATGCAGCAGCTCACAACTATAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGTCGGGTGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTCACTTGAACTCGGGAGGTGGTGGTTGCAGTGAGTCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAAAACAAAGTTATGAACTCCTGAGCCTGCACACACTTCATATTAGGGAGGAGGAAGCTGAGGCCCAGCAAGGGAAAGTAACTGATCCAGGGTCACACAGCAAATCTATGCCAGGGCCGAGGCTCCAGCCCTCTTTCCATAAGCTTCTGTCCTCTTTGATCAGGTCTTGGTTAATGATCAGCTCTTCTCAATCTTGCAGGGTTAGTTCCTGGTGTCGGCGTGGCTCCTGGAGTTGGCGTGGCTCCTGGTGTCGGTGTGGCTCCTGGAGTTGGCTTGGCTCCTGGAGTTGGCGTGGCTCCTGGAGTTGGTGTGGCTCCTGGCGTTGGCGTGGCTCCCGGCATTGGCCCTGGTGGAGTTGCAGGTGAGTTTCATGAGTCAATGAGCCTGAGGGGCCCCCGAAGCCTCCATGGGCCCCGCCTCCATCTCTAATCCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCAGCTGCAGCAAAATCCGCTGCCAAGGTGGCTGCCAAAGCCCAGCTCCGTGAGTGCCTCGCCCACCTTTCTCTCCTCTCCCCAACGATCTCAGAGCTGGTTAGGGGCAACAGCCAGGGAGGAGGCCGCTGCTTGGATCTGGGCCCCTTCCTCTGGGACTAGGCTCAGCTCCCTGGGCAGGACACCTCCTTAGGGGCATGCTCCCTGCCTGCTGTCGCCACCACTGCCCTCTGTCTGCAGGAGCTGCAGCTGGGCTTGGTGCTGGCATCCCTGGACTTGGAGTTGGTGTCGGCGTCCCTGGACTTGGAGTTGGTGCTGGTGTTCCTGGACTTGGAGTTGGTGCTGGTGTTCTGGCTTCGGGGCAGGTGCAGATGAGGGAGTTAGGCGGAGCCTGTCCCCTGAGCTCAGGGAAGGAGATCCCTCCTCCTCTCAGCACCTCCCCAGCACCCCCTCATCACCCAGGGGTGCATAGTAAAATCCTTGTTAGGTTCTCCTAAGCATCTGGGGGTAACAGATAGCGGGAGGAGGGCAGACCAGGCCAAGGGACCCCAGGCTGCCCAATTGCAGAGTATCTGCCTCCTCAGTAGAGGGGTGGCAGGGCTCCAGACTGAGAAAAAGCCTGCCCTCCAACCAGGGAAGGAGCAGGTAGATCAGCCTGGCTCCCCTTCAGCAGTGCTCTGTGGCCAGGGGACCACTAGGAACTCCAGTTCTTCACCAGCTGGTGACTGAGCCCCACTCTGTGCCCAGCCTCAGGCAGTCCATGCTAGGCCTGGGGAGAGAAGGAAGGGGCAGACGGAAGGTGGAGGCACTGTTCAGCCCTAAAGCTCTGTGCCTGTACAGCTTCAGGGCTTTGAGGAAGCAATAGAGGCCAAGGAAGTCAGGGAGGGCTCTCTAGAGGAGGCGGCAGAACTCCCAGGCACAGAGCTCGGCTCCTGACCACTCCCCAACTTTTCTTTCTCCCCAGTACCTGGAGCCCTGGCTGCCGCTAAAGCAGCCAAATATGGTGAGTGCACCCCACAACCACTTGTGGCTCCCTTGCCACCACACCATCCCTGACAGCACAGGACTGGGGTGGTCACAATAGAAAAAGGCAGTTTCGGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGAACAATATGGTTAAACCCCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCAACTGAGGTCGGGGGTTCCAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCGGCCTGGACGACAGAGCGAGACTGTATCTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGGCAGTTTCTAGGACACGTTTATGACAGTTTAAAAACCTGGCCCCTGCCCACTAAATGCTTATGGTGCCTTCAACCCCTGTGACCACCAAAAACACCCTTGAAATCCCAGTTGCCCCCCAGGAGGCAATTCCACCATCCCTAAGCTTGCCCTGACCCTGACAGTTACATGGTCCCTGTGTCCAGGAAGGGACTGGGCCTGCTGTGGGTATGAGGAGTCTGGGCAGTCTCTGCCTCCACCCCAGCTCTCTGGCCCGAGCAAAGGAGCTGGTATTCCTCATCTGGGCACCCCGGGCCCCCGCCCGCCTTCCTGTCCTGCCAGCAGGACCGCTCCCACCACGAGCCAGCCCAGAGGACGTGGCAGTCCCACAGCCTCTGCACTTGGCGCTCTGGCAGCCCTGCCTGGCCAGACCCACGCTGTCTGTAGCCCCTGAATTCCTGGCCTCCTGTGAGCAGCGTTGGTGGGAGGTGGAAGACTCCCCCAGGGATCCACCAACCAGCCGGGCAGGTCCACTTGGGGCCAGTTTCTACCTCGGAAAATCCTGGCTTCCTCAGCGCCGACCCCCAGCAGCCCTGGCCTCCTCCCCTGCTCACTGCTGACTGCTTGGCAGGCCTGAGTCAACAGACATTGCCAGGGAAACAGAGTGACGTCATGTGGTGGAGCCGCGAAGGGCGCAGGCTCCCCAGCCACTTCCCGTCCCTGAAGCCCTGAGCACACTGCTTAACCTCTGCTCTGCCTCAGCGTTCTCATCTGCAAAATGGGAATGACAATAGTGCCTACCTTTCCTGCTGCAATGCATAAAAAATGGGCTGCTAAGTGTGAAGCACTCAAAATGTTAAGTGCCTGCTGTAGAN | pathogenic | 120,086 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 7, position 74063640, gene ELN (elastin): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | benign | CAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCGGCCTGGACGACAGAGCGAGACTGTATCTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGGCAGTTTCTAGGACACGTTTATGACAGTTTAAAAACCTGGCCCCTGCCCACTAAATGCTTATGGTGCCTTCAACCCCTGTGACCACCAAAAACACCCTTGAAATCCCAGTTGCCCCCCAGGAGGCAATTCCACCATCCCTAAGCTTGCCCTGACCCTGACAGTTACATGGTCCCTGTGTCCAGGAAGGGACTGGGCCTGCTGTGGGTATGAGGAGTCTGGGCAGTCTCTGCCTCCACCCCAGCTCTCTGGCCCGAGCAAAGGAGCTGGTATTCCTCATCTGGGCACCCCGGGCCCCCGCCCGCCTTCCTGTCCTGCCAGCAGGACCGCTCCCACCACGAGCCAGCCCAGAGGACGTGGCAGTCCCACAGCCTCTGCACTTGGCGCTCTGGCAGCCCTGCCTGGCCAGACCCACGCTGTCTGTAGCCCCTGAATTCCTGGCCTCCTGTGAGCAGCGTTGGTGGGAGGTGGAAGACTCCCCCAGGGATCCACCAACCAGCCGGGCAGGTCCACTTGGGGCCAGTTTCTACCTCGGAAAATCCTGGCTTCCTCAGCGCCGACCCCCAGCAGCCCTGGCCTCCTCCCCTGCTCACTGCTGACTGCTTGGCAGGCCTGAGTCAACAGACATTGCCAGGGAAACAGAGTGACGTCATGTGGTGGAGCCGCGAAGGGCGCAGGCTCCCCAGCCACTTCCCGTCCCTGAAGCCCTGAGCACACTGCTTAACCTCTGCTCTGCCTCAGCGTTCTCATCTGCAAAATGGGAATGACAATAGTGCCTACCTTTCCTGCTGCAATGCATAAAAAATGGGCTGCTAAGTGTGAAGCACTCAAAATGTTAAGTGCCTGCTGTAGATACTATTACCGTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTACGATCTTGGCTCCCTGCAGCCTCCATCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTCGTAGAAACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCTTACAAAAGAACTTTTAAGGCCAGGCACAGTGGTTCACACCTTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCATGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTATGATTGTACCACTGCACTCCAGCCGGGGTGACAGAGCAAAACCCCATCTCAAAATGAAACAAAATATGGACTGGACTTCCTGTCCACTGCTCCTCCACAGTGTCACATGGCCCCTGCCACCTGTCTGCTTGCCTTGTGTCCCTGGGGCAGGGAGACCCATCGTTCAGAAATGGAACACTCATTTTCCCTCCTCTCCCCGCAGGAGCAGCAGTGCCTGGGGTCCTTGGAGGGCTCGGGGCTCTCGGTGGAGTAGGCATCCCAGGCGGTGTGGTGGGTGAGTTGAAACCCCAGGAGGGGCAGGGTGGGGAGGGAATCTAACCAGTACAGAGTGCCTCCCTGAACTCGGTCTGTGTTCCCAGGAGCCGGACCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCCAAAGCTGCTGCCAAAGCCGCCCAGTTTGGTGAGCACTGGGTGGAGGTGGGAGCTGCCGCCAGGCCCCCAGGCCCCCAGGGTGTGGGAGGAGCTTCTGACCAGGCACTGTAGACTCAGAGTCCCTGCCCCAGACACCTCCTGGCTCCACTGTGCCATCGAAGGCCAGGGGAGACCTCAGGCTCCACCTGTGTCCCCAGAGGACACCTCCGCCCTCCACAGGCCGAGGCTTCAGTCCCACCTTTCTGACCAGCGGAGTCTAATGCTCAGCTGTCTCCACAGGCCTAGTGGGAGCCGCTGGGCTCGGAGGACTCGGAGTCGGAGGGCTTGGAGTTCCAGGTGTTGGGGGCCTTGGAGGTGAGAGTTGTTCTGAAATCAGTGAGTGTGTGTGGTGTGTGTATGCGAGACAGAGATGGAGACAGAGACAGAGACAGAGACTTTCGTTCCCACCCCTGGCACGTCTTTGCTCAAGATGTCCTCTTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTAGTAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTAGAGGTGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTGACATGGCGAAACCTCATCTCTACCAAAAATACAAAAATAAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTATTTCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCCAGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATGGTACCACTGCATTCCAGCTTGGGCAGCAGAGTGAGACCCTGTCATCTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATGTATGTATGTATGTATATAAATTAGCTGGGCATGGTGACACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCGCTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAAGACCTCATCCCAAAACAAAATAAAAACAAGAAATGTGGCAAACGGGAGCTGGGGCTATCCCTTGCCGCCAGGGTCCCAGTCCTCCCCCTCTCCTCTCTCTTTCAACCCACCTGACCACTGCGGTGGGAGTAAATTAGGAGAATGATGGTTATGCCAGTTCTCCAAGAAAGAAATCAAAGCTTGGAGAGAAATTGCTTTCCCTAAGTCTCCACCATGGTGGCCGACCTTGTGTGGCCATTTCCCCCTTTCTTGGGCTGTCATTGTGTCTCCCCCTGTAAACTAGCCTGCACAGCTCTTCCTGTGAGTGCCACAAGACCAGACACACAGTAGGAGCTTAACAATTAAGACTTTTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTTAGGTAGGTGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGACAATGTAGCAAGACCCCCCCCCACCACCACCTCTACGAAATATTTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGTGTGCCTGTAGTTTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACTTGAACCCGGGAGTTCAGGGCTGCAGTGAGCTGTGATCAAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGAAGCTGGATAGATGAAGGAGAGATGGGGGGATAGACTGGGAGGATGAGTCCATGGGCAGACGGTAAAGGGTGAGTAGGTCAGAAGACAGGGCCTAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATGTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGGGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCGAAGGAGTGAGACTCTGCCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAGGGCCTGACAGGTGGCATTGGCATTCCTGAGCCGTCATGTGCCTCATCT | CAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCGGCCTGGACGACAGAGCGAGACTGTATCTCAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGGCAGTTTCTAGGACACGTTTATGACAGTTTAAAAACCTGGCCCCTGCCCACTAAATGCTTATGGTGCCTTCAACCCCTGTGACCACCAAAAACACCCTTGAAATCCCAGTTGCCCCCCAGGAGGCAATTCCACCATCCCTAAGCTTGCCCTGACCCTGACAGTTACATGGTCCCTGTGTCCAGGAAGGGACTGGGCCTGCTGTGGGTATGAGGAGTCTGGGCAGTCTCTGCCTCCACCCCAGCTCTCTGGCCCGAGCAAAGGAGCTGGTATTCCTCATCTGGGCACCCCGGGCCCCCGCCCGCCTTCCTGTCCTGCCAGCAGGACCGCTCCCACCACGAGCCAGCCCAGAGGACGTGGCAGTCCCACAGCCTCTGCACTTGGCGCTCTGGCAGCCCTGCCTGGCCAGACCCACGCTGTCTGTAGCCCCTGAATTCCTGGCCTCCTGTGAGCAGCGTTGGTGGGAGGTGGAAGACTCCCCCAGGGATCCACCAACCAGCCGGGCAGGTCCACTTGGGGCCAGTTTCTACCTCGGAAAATCCTGGCTTCCTCAGCGCCGACCCCCAGCAGCCCTGGCCTCCTCCCCTGCTCACTGCTGACTGCTTGGCAGGCCTGAGTCAACAGACATTGCCAGGGAAACAGAGTGACGTCATGTGGTGGAGCCGCGAAGGGCGCAGGCTCCCCAGCCACTTCCCGTCCCTGAAGCCCTGAGCACACTGCTTAACCTCTGCTCTGCCTCAGCGTTCTCATCTGCAAAATGGGAATGACAATAGTGCCTACCTTTCCTGCTGCAATGCATAAAAAATGGGCTGCTAAGTGTGAAGCACTCAAAATGTTAAGTGCCTGCTGTAGATACTATTACCGTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTACGATCTTGGCTCCCTGCAGCCTCCATCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTCGTAGAAACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCTTACAAAAGAACTTTTAAGGCCAGGCACAGTGGTTCACACCTTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCATGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTATGATTGTACCACTGCACTCCAGCCGGGGTGACAGAGCAAAACCCCATCTCAAAATGAAACAAAATATGGACTGGACTTCCTGTCCACTGCTCCTCCACAGTGTCACATGGCCCCTGCCACCTGTCTGCTTGCCTTGTGTCCCTGGGGCAGGGAGACCCATCGTTCAGAAATGGAACACTCATTTTCCCTCCTCTCCCCGCAGGAGCAGCAGTGCCTGGGGTCCTTGGAGGGCTCGGGGCTCTCGGTGGAGTAGGCATCCCAGGCGGTGTGGTGGGTGAGTTGAAACCCCAGGAGGGGCAGGGTGGGGAGGGAATCTAACCAGTACAGAGTGCCTCCCTGAACTCGGTCTGTGTTCCCAGGAGCCGGACCCGCCGCCGCCGCTGCCGCAGCCAAAGCTGCTGCCAAAGCCGCCCAGTTTGGTGAGCACTGGGTGGAGGTGGGAGCTGCCGCCAGGCCCCCAGGCCCCCAGGGTGTGGGAGGAGCTTCTGACCAGGCACTGTAGACTCAGAGTCCCTGCCCCAGACACCTCCTGGCTCCACTGTGCCATCGAAGGCCAGGGGAGACCTCAGGCTCCACCTGTGTCCCCAGAGGACACCTCCGCCCTCCACAGGCCGAGGCTTCAGTCCCACCTTTCTGACCAGCGGAGTCTAATGCTCAGCTGTCTCCACAGGCCTAGTGGGAGCCGCTGGGCTCGGAGGACTCGGAGGACTCGGAGTCGGAGGGCTTGGAGTTCCAGGTGTTGGGGGCCTTGGAGGTGAGAGTTGTTCTGAAATCAGTGAGTGTGTGTGGTGTGTGTATGCGAGACAGAGATGGAGACAGAGACAGAGACAGAGACTTTCGTTCCCACCCCTGGCACGTCTTTGCTCAAGATGTCCTCTTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTCTAGTAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTAGAGGTGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTGACATGGCGAAACCTCATCTCTACCAAAAATACAAAAATAAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTATTTCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCCAGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATGGTACCACTGCATTCCAGCTTGGGCAGCAGAGTGAGACCCTGTCATCTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATGTATGTATGTATGTATATAAATTAGCTGGGCATGGTGACACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCGCTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAAGACCTCATCCCAAAACAAAATAAAAACAAGAAATGTGGCAAACGGGAGCTGGGGCTATCCCTTGCCGCCAGGGTCCCAGTCCTCCCCCTCTCCTCTCTCTTTCAACCCACCTGACCACTGCGGTGGGAGTAAATTAGGAGAATGATGGTTATGCCAGTTCTCCAAGAAAGAAATCAAAGCTTGGAGAGAAATTGCTTTCCCTAAGTCTCCACCATGGTGGCCGACCTTGTGTGGCCATTTCCCCCTTTCTTGGGCTGTCATTGTGTCTCCCCCTGTAAACTAGCCTGCACAGCTCTTCCTGTGAGTGCCACAAGACCAGACACACAGTAGGAGCTTAACAATTAAGACTTTTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTTAGGTAGGTGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGACAATGTAGCAAGACCCCCCCCCACCACCACCTCTACGAAATATTTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGTGTGCCTGTAGTTTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACTTGAACCCGGGAGTTCAGGGCTGCAGTGAGCTGTGATCAAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGAAGCTGGATAGATGAAGGAGAGATGGGGGGATAGACTGGGAGGATGAGTCCATGGGCAGACGGTAAAGGGTGAGTAGGTCAGAAGACAGGGCCTAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATGTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGGGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCGAAGGAGTGAGACTCTGCCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAGGGCCTGACAGGTGGCATTGGCATTCCTGAGCCGTCATGT | benign | 120,106 |
Determine whether the variant at chromosome 7, position 74065968, in gene ELN (elastin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Cutis_laxa,_autosomal_dominant_1', 'ELN-related_disorder', 'Supravalvar_aortic_stenosis'] | TGGCGAAACCTCATCTCTACCAAAAATACAAAAATAAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTATTTCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCCAGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATGGTACCACTGCATTCCAGCTTGGGCAGCAGAGTGAGACCCTGTCATCTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATGTATGTATGTATGTATATAAATTAGCTGGGCATGGTGACACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCGCTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAAGACCTCATCCCAAAACAAAATAAAAACAAGAAATGTGGCAAACGGGAGCTGGGGCTATCCCTTGCCGCCAGGGTCCCAGTCCTCCCCCTCTCCTCTCTCTTTCAACCCACCTGACCACTGCGGTGGGAGTAAATTAGGAGAATGATGGTTATGCCAGTTCTCCAAGAAAGAAATCAAAGCTTGGAGAGAAATTGCTTTCCCTAAGTCTCCACCATGGTGGCCGACCTTGTGTGGCCATTTCCCCCTTTCTTGGGCTGTCATTGTGTCTCCCCCTGTAAACTAGCCTGCACAGCTCTTCCTGTGAGTGCCACAAGACCAGACACACAGTAGGAGCTTAACAATTAAGACTTTTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTTAGGTAGGTGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGACAATGTAGCAAGACCCCCCCCCACCACCACCTCTACGAAATATTTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGTGTGCCTGTAGTTTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACTTGAACCCGGGAGTTCAGGGCTGCAGTGAGCTGTGATCAAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGAAGCTGGATAGATGAAGGAGAGATGGGGGGATAGACTGGGAGGATGAGTCCATGGGCAGACGGTAAAGGGTGAGTAGGTCAGAAGACAGGGCCTAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATGTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGGGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCGAAGGAGTGAGACTCTGCCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAGGGCCTGACAGGTGGCATTGGCATTCCTGAGCCGTCATGTGCCTCATCTCCCCAGGTATACCTCCAGCTGCAGCCGCTAAAGCAGCTAAATACGGTGAGTTCCCCTCTGATGCCTTCCTGCCAGTGGCCTGCACCCCCTGCCATGCCCATCGCCACCCTCCCCCAGCCCAGCTCAGGCCTCCCTCTGGCTCCCCCTACCCCTGAAGATCTTGTCTGGGACATTCCTTAACCCAGAACCCAGCAGGGATATCAGGGCCTCTTCCCGATGGGGGTGTCTTATCCTGACCCCACCTGCCTCTTCTCAGGTGCTGCTGGCCTTGGAGGTGTCCTAGGGGGTGCCGGGCAGTTCCCACTTGGAGGTAGGGGTGGCCAGCTCTGCTACGTAGTCCTCAGCTCTGTCCCGATCTAGAGGGGGCCTGTCCATCTAGCAGTGGGGACTCCCAGAGCCCATGTCCACACAAGGACAGGAGACTGGGGCTGGTGAGGGCACTTTAGGATTGCAGATGTACTGGGCAAACGGGCAAGCTATAAGGTTGGGGACAGTGCCAGGCTGAGCTCAGGGTTGAGGCCATGAGGTGCCACACCTGGTTGCTAGGTGGCGGCATGTTGTGTTGAGAAAGCCACTCTGGCTGTAGTGAGGGGGATTGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAATGCAAAAATTAGCCAAACGTGGTGGACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCACTGGAGCCTGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAATAATAATAAAATAAAATATAAAAAATTATATAGTGGGGGGGATGGAGAGGAGGTGATCCCAGACAGAGGTCTTGGGTGAGCCAGTGCAGGCAGAAAGTGATGAGGCTGGAGTCAGTTTCCACCCCTACCAACCCACCAACCTGAAATCTCTCCTGCAGGAGTGGCAGCAAGACCTGGCTTCGGATTGTCTCCCATTTTCCCAGGTATGCCAGGCTCCCTGCCCCTGGGCCCTGCCCTGGAGCTGCAGCCACCTCCTCCCTCCTCTCCTGTGCCATCTCCTGCTCAGAAGGGCTGAGCCAGCACCCAGGGGTGGACCCCACAGCCTCAGGTCACACGAGGCTGGACCCCGAGCTGAATGTAGAGCCTCCCCTCCTTCTTGCTGACCTCTTATAAACACAGGGAACATTTGCTTTTTAAAAACACAGTTCATGGCCAGGTGTGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACTAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAAACCATCCTGGCTGAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACTATAGTCTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATACACCACTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACGTCCGGCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTCACGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTACACCACTGCCCTCTAGCCTGGGTGATGACAGGGCAAGACGATTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTTCAGAGGCAGATGTCTGTTCCTGCCCCACTCTCTGCTCACTGCCACCAGGTG | TGGCGAAACCTCATCTCTACCAAAAATACAAAAATAAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTATTTCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCCAGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATGGTACCACTGCATTCCAGCTTGGGCAGCAGAGTGAGACCCTGTCATCTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATGTATGTATGTATGTATATAAATTAGCTGGGCATGGTGACACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCGCTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAAGACCTCATCCCAAAACAAAATAAAAACAAGAAATGTGGCAAACGGGAGCTGGGGCTATCCCTTGCCGCCAGGGTCCCAGTCCTCCCCCTCTCCTCTCTCTTTCAACCCACCTGACCACTGCGGTGGGAGTAAATTAGGAGAATGATGGTTATGCCAGTTCTCCAAGAAAGAAATCAAAGCTTGGAGAGAAATTGCTTTCCCTAAGTCTCCACCATGGTGGCCGACCTTGTGTGGCCATTTCCCCCTTTCTTGGGCTGTCATTGTGTCTCCCCCTGTAAACTAGCCTGCACAGCTCTTCCTGTGAGTGCCACAAGACCAGACACACAGTAGGAGCTTAACAATTAAGACTTTTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTTAGGTAGGTGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGACAATGTAGCAAGACCCCCCCCCACCACCACCTCTACGAAATATTTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGTGTGCCTGTAGTTTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACTTGAACCCGGGAGTTCAGGGCTGCAGTGAGCTGTGATCAAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGAAGCTGGATAGATGAAGGAGAGATGGGGGGATAGACTGGGAGGATGAGTCCATGGGCAGACGGTAAAGGGTGAGTAGGTCAGAAGACAGGGCCTAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATGTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGGGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCGAAGGAGTGAGACTCTGCCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAGGGCCTGACAGGTGGCATTGGCATTCCTGAGCCGTCATGTGCCTCATCTCCCCAGGTATACCTCCAGCTGCAGCCGCTAAAGCAGCTAAATACGGTGAGTTCCCCTCTGATGCCTTCCTGCCAGTGGCCTGCACCCCCTGCCATGCCCATCGCCACCCTCCCCCAGCCCAGCTCAGGCCTCCCTCTGGCTCCCCCTACCCCTGAAGATCTTGTCTGGGACATTCCTTAACCCAGAACCCAGCAGGGATATCAGGGCCTCTTCCCGATGGGGGTGTCTTATCCTGACCCCACCTGCCTCTTCTCAGGTGCTGCTGGCCTTGGAGGTGTCCTGGGGGTGCCGGGCAGTTCCCACTTGGAGGTAGGGGTGGCCAGCTCTGCTACGTAGTCCTCAGCTCTGTCCCGATCTAGAGGGGGCCTGTCCATCTAGCAGTGGGGACTCCCAGAGCCCATGTCCACACAAGGACAGGAGACTGGGGCTGGTGAGGGCACTTTAGGATTGCAGATGTACTGGGCAAACGGGCAAGCTATAAGGTTGGGGACAGTGCCAGGCTGAGCTCAGGGTTGAGGCCATGAGGTGCCACACCTGGTTGCTAGGTGGCGGCATGTTGTGTTGAGAAAGCCACTCTGGCTGTAGTGAGGGGGATTGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAATGCAAAAATTAGCCAAACGTGGTGGACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCACTGGAGCCTGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAATAATAATAAAATAAAATATAAAAAATTATATAGTGGGGGGGATGGAGAGGAGGTGATCCCAGACAGAGGTCTTGGGTGAGCCAGTGCAGGCAGAAAGTGATGAGGCTGGAGTCAGTTTCCACCCCTACCAACCCACCAACCTGAAATCTCTCCTGCAGGAGTGGCAGCAAGACCTGGCTTCGGATTGTCTCCCATTTTCCCAGGTATGCCAGGCTCCCTGCCCCTGGGCCCTGCCCTGGAGCTGCAGCCACCTCCTCCCTCCTCTCCTGTGCCATCTCCTGCTCAGAAGGGCTGAGCCAGCACCCAGGGGTGGACCCCACAGCCTCAGGTCACACGAGGCTGGACCCCGAGCTGAATGTAGAGCCTCCCCTCCTTCTTGCTGACCTCTTATAAACACAGGGAACATTTGCTTTTTAAAAACACAGTTCATGGCCAGGTGTGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACTAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAAACCATCCTGGCTGAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACTATAGTCTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATACACCACTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACGTCCGGCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTCACGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTACACCACTGCCCTCTAGCCTGGGTGATGACAGGGCAAGACGATTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTTCAGAGGCAGATGTCTGTTCCTGCCCCACTCTCTGCTCACTGCCACCAGGTGN | pathogenic | 120,112 |
For chromosome 7, position 74068673, gene ELN (elastin): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Cutis_laxa,_autosomal_dominant_1', 'Supravalvar_aortic_stenosis'] | GGTGATCCCAGACAGAGGTCTTGGGTGAGCCAGTGCAGGCAGAAAGTGATGAGGCTGGAGTCAGTTTCCACCCCTACCAACCCACCAACCTGAAATCTCTCCTGCAGGAGTGGCAGCAAGACCTGGCTTCGGATTGTCTCCCATTTTCCCAGGTATGCCAGGCTCCCTGCCCCTGGGCCCTGCCCTGGAGCTGCAGCCACCTCCTCCCTCCTCTCCTGTGCCATCTCCTGCTCAGAAGGGCTGAGCCAGCACCCAGGGGTGGACCCCACAGCCTCAGGTCACACGAGGCTGGACCCCGAGCTGAATGTAGAGCCTCCCCTCCTTCTTGCTGACCTCTTATAAACACAGGGAACATTTGCTTTTTAAAAACACAGTTCATGGCCAGGTGTGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACTAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAAACCATCCTGGCTGAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACTATAGTCTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATACACCACTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACGTCCGGCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTCACGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTACACCACTGCCCTCTAGCCTGGGTGATGACAGGGCAAGACGATTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTTCAGAGGCAGATGTCTGTTCCTGCCCCACTCTCTGCTCACTGCCACCAGGTGGCGGTAAGGAGCCATATCTGGCTCAAGCAGGGTTAGGAACTGCTCCGGGCCGCGCTACTAGACAATGGTGCCTTACCTAATACAGACTGATGCCTTGAAACAGGGTTCACCCATCAGACTATTCCCAGGAGGGGGTAGGAATCCTGGGTTTGAGTCCCAGCTCAGACACTATGTGGATAAGACCCTCTCTCCCTCTACTGGGCCTTGATTTACTTATCTGATGCCCTCTCAGATGTATGGGTCCACCCCACTCCCTGAGAGGGCCGTCTCCTGCAGACACTGACTCTCCCTTCATCCCATGTTCCTTGATGGAGCTGCTCTTAGCCTTTCCCCGAAAGGCTTCTTGGAGCAGTGGAGCCAGGAGCCAGTGCCAGGCCCCGTCCTTCCCCAGCCAGGCCCCATGACCTGCCCCCTTTTCTGCGAGCGTTGGTTTCATCCAAGTAATATCTTGGGGGCTTCTCCCGCCCCATCTGTCCAGTGGAAGTTGATGGCATGGATCAGGTCTGAGTTTGGCCTGGGGCCATGACTTGGCTTCTCTTGGCTTCTTGGAGCCTCCATTCGAGTGGGTCAGAGCAGGCGGGGATTAGAGCCGAAACTGAGAGGGGCCGGACTCACAGTGATGTGCACCTCCTCCCGTCCAGGTGGGGCCTGCCTGGGGAAAGCTTGTGGCCGGAAGAGAAAATGAGCTTCCTAGGACCCCTGACTCACGACCTCATCAACGTTGGTGCTACTGCTTGGTGGAGAATGTAAACCCTTTGTAACCCCATCCCATGCCCCTCCGACTCCCCACCCCAGGAGGGAACGGGCAGGCCGGGCGGCCTTGCAGATCCACAGGGCAAGGAAACAAGAGGGGAGCGGCCAAGTGCCCCGACCAGGAGGCCCCCTACTTCAGAGGCAAGGGCCATGTGGTCCTGGCCCCCCACCCCATCCCTTCCCACCTAGGAGCTCCCCCTCCACACAGCCTCCATCTCCAGGGGAACTTGGTGCTACACGCTGGTGCTCTTATCTTCCTGGGGGGAGGGAGGAGGGAAGGGTGGCCCCTCGGGGAACCCCCTACCTGGGGCTCCTCTAAAGATGGTGCAGACACTTCCTGGGCAGTCCCAGCTCCCCCTGCCCACCAGGACCCACCGTTGGCTGCCATCCAGTTGGTACCCAAGCACCTGAAGCCTCAAAGCTGGATTCGCTCTAGCATCCCTCCTCTCCTGGGTCCACTTGGCCGTCTCCTCCCCACCGATCGCTGTTCCCCACATCTGGGGCGCTTTTGGGTTGGAAAACCACCCCACACTGGGAATAGCCACCTTGCCCTTGTAGAATCCATCCGCCCATCCGTCCATTCATCCATCGGTCCGTCCATCCATGTCCCCAGTTGACCGCCCGGCACCACTAGCTGGCTGGGTGCACCCACCATCAACCTGGTTGACCTGTCATGGCCGCCTGTGCCCTGCCTCCACCCCCATCCTACACTCCCCCAGGGCGTGCGGGGCTGTGCAGACTGGGGTGCCAGGCATCTCCTCCCCACCCGGGGTGTCCCCACATGCAGTACTGTATACCCCCCATCCCTCCCTCGGTCCACTGAACTTCAGAGCAGTTCCCATTCCTGCCCCGCCCATCTTTTTGTGTCTCGCTGTGATAGATCAATAAATATTTTATTTTTTGTCCTGGATATTTGGGGATTATTTTTGATTGTTGATATTCTCTTTTGGTTTTATTGTTGTGGTTCATTGAAAAAAAAAGATAATTTTTTTTTCTGATCCGGGGAGCTGTATCCCCAGTAGAAAAAACATTTTAATCACTCTAATATAACTCTGGATGAAACACACCTTTTTTTTTAATAAGAAAAGAGAATTAACTGCTTCAGAAATGACTAATAAATGAAAAACCTTTAAAGGAAACTGTGTCTTAGCTTCCTTCGTATGATTTAATCTGCCTTCAACTCGCTGGCCTGGATGGGGATAAGGGCTCTGCTTCAGGGAACCTCCACCACCCACAGTGTATTTGAGAGGTTGCCCAACCAAAAGCCCCTGCTGCTGGCTTCTGGGGCATCGATCTTTCTCCAAGTTTGGCTTGTACTTTAACAATGAGGCCAGGAGTTTGAGACCCACCTGGACAACATAGCTGTCCAGTGGAGAATCACTTTGTACCATATAGCTACAAAAAAAAAAAAAATTACCCAAGATTGGTGGTGGTGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGATTTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAGACAGCAAGATCCTGTCTCGAGAGAGAGAGAGAGAGAAACAGAAAGAGACAGAGAGGAAAGATGGCTGACCTAAGAAAATGCAGAAGACAGTCAAAGGTAACCATTTTCCTCCGAAACAGTCCCCTCTGAGGAAGACCCACTCTCATGCGTGGCCATGTAAGGCCATTTGGCTTGAGAAGTTTAAGAAGTGATACCCAGCAGCAGGTTCAGCTCCACCCTTACTCAGATGCACCCATTCCCATTCTGGCCCTTCCTCCTCCCCTTGAGGCCAGAAATCCGTGGGGCCCGGGAATGTGTTCACCTGCAGCCCACATCCCTACCTCTAGACCACGCTCTGGATACCAGATACTGGAATTCCCTTCCCCAACCACCAAGCCCACTTCCAGGGCTCACTCAGCCTCAGGC | GGTGATCCCAGACAGAGGTCTTGGGTGAGCCAGTGCAGGCAGAAAGTGATGAGGCTGGAGTCAGTTTCCACCCCTACCAACCCACCAACCTGAAATCTCTCCTGCAGGAGTGGCAGCAAGACCTGGCTTCGGATTGTCTCCCATTTTCCCAGGTATGCCAGGCTCCCTGCCCCTGGGCCCTGCCCTGGAGCTGCAGCCACCTCCTCCCTCCTCTCCTGTGCCATCTCCTGCTCAGAAGGGCTGAGCCAGCACCCAGGGGTGGACCCCACAGCCTCAGGTCACACGAGGCTGGACCCCGAGCTGAATGTAGAGCCTCCCCTCCTTCTTGCTGACCTCTTATAAACACAGGGAACATTTGCTTTTTAAAAACACAGTTCATGGCCAGGTGTGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACTAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAAACCATCCTGGCTGAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACTATAGTCTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATACACCACTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACGTCCGGCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTCACGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGGCACAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTACACCACTGCCCTCTAGCCTGGGTGATGACAGGGCAAGACGATTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTTCAGAGGCAGATGTCTGTTCCTGCCCCACTCTCTGCTCACTGCCACCAGGTGGCGGTAAGGAGCCATATCTGGCTCAAGCAGGGTTAGGAACTGCTCCGGGCCGCGCTACTAGACAATGGTGCCTTACCTAATACAGACTGATGCCTTGAAACAGGGTTCACCCATCAGACTATTCCCAGGAGGGGGTAGGAATCCTGGGTTTGAGTCCCAGCTCAGACACTATGTGGATAAGACCCTCTCTCCCTCTACTGGGCCTTGATTTACTTATCTGATGCCCTCTCAGATGTATGGGTCCACCCCACTCCCTGAGAGGGCCGTCTCCTGCAGACACTGACTCTCCCTTCATCCCATGTTCCTTGATGGAGCTGCTCTTAGCCTTTCCCCGAAAGGCTTCTTGGAGCAGTGGAGCCAGGAGCCAGTGCCAGGCCCCGTCCTTCCCCAGCCAGGCCCCATGACCTGCCCCCTTTTCTGCGAGCGTTGGTTTCATCCAAGTAATATCTTGGGGGCTTCTCCCGCCCCATCTGTCCAGTGGAAGTTGATGGCATGGATCAGGTCTGAGTTTGGCCTGGGGCCATGACTTGGCTTCTCTTGGCTTCTTGGAGCCTCCATTCGAGTGGGTCAGAGCAGGCGGGGATTAGAGCCGAAACTGAGAGGGGCCGGACTCACAGTGATGTGCACCTCCTCCCGTCCAGGTGGGGCCTGCCTGGGGAAGCTTGTGGCCGGAAGAGAAAATGAGCTTCCTAGGACCCCTGACTCACGACCTCATCAACGTTGGTGCTACTGCTTGGTGGAGAATGTAAACCCTTTGTAACCCCATCCCATGCCCCTCCGACTCCCCACCCCAGGAGGGAACGGGCAGGCCGGGCGGCCTTGCAGATCCACAGGGCAAGGAAACAAGAGGGGAGCGGCCAAGTGCCCCGACCAGGAGGCCCCCTACTTCAGAGGCAAGGGCCATGTGGTCCTGGCCCCCCACCCCATCCCTTCCCACCTAGGAGCTCCCCCTCCACACAGCCTCCATCTCCAGGGGAACTTGGTGCTACACGCTGGTGCTCTTATCTTCCTGGGGGGAGGGAGGAGGGAAGGGTGGCCCCTCGGGGAACCCCCTACCTGGGGCTCCTCTAAAGATGGTGCAGACACTTCCTGGGCAGTCCCAGCTCCCCCTGCCCACCAGGACCCACCGTTGGCTGCCATCCAGTTGGTACCCAAGCACCTGAAGCCTCAAAGCTGGATTCGCTCTAGCATCCCTCCTCTCCTGGGTCCACTTGGCCGTCTCCTCCCCACCGATCGCTGTTCCCCACATCTGGGGCGCTTTTGGGTTGGAAAACCACCCCACACTGGGAATAGCCACCTTGCCCTTGTAGAATCCATCCGCCCATCCGTCCATTCATCCATCGGTCCGTCCATCCATGTCCCCAGTTGACCGCCCGGCACCACTAGCTGGCTGGGTGCACCCACCATCAACCTGGTTGACCTGTCATGGCCGCCTGTGCCCTGCCTCCACCCCCATCCTACACTCCCCCAGGGCGTGCGGGGCTGTGCAGACTGGGGTGCCAGGCATCTCCTCCCCACCCGGGGTGTCCCCACATGCAGTACTGTATACCCCCCATCCCTCCCTCGGTCCACTGAACTTCAGAGCAGTTCCCATTCCTGCCCCGCCCATCTTTTTGTGTCTCGCTGTGATAGATCAATAAATATTTTATTTTTTGTCCTGGATATTTGGGGATTATTTTTGATTGTTGATATTCTCTTTTGGTTTTATTGTTGTGGTTCATTGAAAAAAAAAGATAATTTTTTTTTCTGATCCGGGGAGCTGTATCCCCAGTAGAAAAAACATTTTAATCACTCTAATATAACTCTGGATGAAACACACCTTTTTTTTTAATAAGAAAAGAGAATTAACTGCTTCAGAAATGACTAATAAATGAAAAACCTTTAAAGGAAACTGTGTCTTAGCTTCCTTCGTATGATTTAATCTGCCTTCAACTCGCTGGCCTGGATGGGGATAAGGGCTCTGCTTCAGGGAACCTCCACCACCCACAGTGTATTTGAGAGGTTGCCCAACCAAAAGCCCCTGCTGCTGGCTTCTGGGGCATCGATCTTTCTCCAAGTTTGGCTTGTACTTTAACAATGAGGCCAGGAGTTTGAGACCCACCTGGACAACATAGCTGTCCAGTGGAGAATCACTTTGTACCATATAGCTACAAAAAAAAAAAAAATTACCCAAGATTGGTGGTGGTGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGATTTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAGACAGCAAGATCCTGTCTCGAGAGAGAGAGAGAGAGAAACAGAAAGAGACAGAGAGGAAAGATGGCTGACCTAAGAAAATGCAGAAGACAGTCAAAGGTAACCATTTTCCTCCGAAACAGTCCCCTCTGAGGAAGACCCACTCTCATGCGTGGCCATGTAAGGCCATTTGGCTTGAGAAGTTTAAGAAGTGATACCCAGCAGCAGGTTCAGCTCCACCCTTACTCAGATGCACCCATTCCCATTCTGGCCCTTCCTCCTCCCCTTGAGGCCAGAAATCCGTGGGGCCCGGGAATGTGTTCACCTGCAGCCCACATCCCTACCTCTAGACCACGCTCTGGATACCAGATACTGGAATTCCCTTCCCCAACCACCAAGCCCACTTCCAGGGCTCACTCAGCCTCAGGCN | pathogenic | 120,121 |
Is the genetic variant on chromosome 7, position 74777266, gene NCF1, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Granulomatous_disease,_chronic,_X-linked', 'Granulomatous_disease,_chronic,_autosomal_recessive,_cytochrome_b-positive,_type_1'] | TCCAGGCTAATCTTGAACTCCTCGGCTTAAGCAACCCTCTGGTCTCAGCCTCCCACAGTGCTAGGATTACAAGCGTGAGCTACCGTGCCTAGTCACTTTTCTCCTTTTCTTTGTAACTTTCAGTTTTGAAATTTCAAATTTACAGAAAGGCTACTGGGTGTCAAAACGGTACCAGTCACTCCAATAGTCTTTCACTCACCTTCATCCACACCTCTCTTTCTGGGGATATTTTCTGAATTATTTGAGAGTGAGTTGAAGACGTGTTTCTTTACCTCTAAATACTAGTTGTTGGGCATTTCTTAAAATCAAGGCATTCTCTTACATAATCACAACACACGTGTCAAAATCAGGAAATTAACATGGACAAAACACCATTATCCACCCACAGACTTTACTGAGGTTTCCCCGATTATCCTGCTTGTCCTCTGCAGTGAAAACTTTTTTCAGGTCTAGGATCCAGTCAAGGATCAATGTCATAGCCTTTAACCTTCTTTAATCTGGATCAGTCTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTGGACACGGAATCTCACTCTGTCGCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGTGCGCGCCACCATGCCCAGCTCGCATTTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATATTGATTCTGGATCAGTCTTTTTTTTTTTTTTATGAGATGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCCACTCACTGCATCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACGTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAGCGGATTCTGGATCGGTCTTAATCAGTCTTTGTCTTTTGCAACTTTGATGTTTTGCAGAGAGCAGACCAGTTACCTTGTAGAATGTCCCTTAGTTTGGGTTTATCTTCATTAGATTCAGTTTGTGTATCCAGGGCAGTGGATCTTAGATGCAATTCTGTCTTCTTTTTAATTTTTTTGAGAGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTATCCTGTCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGTGCCCATCACCACTACCGGGTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGGGAGCCAACATGCCCAGCCTTCCTGCCCCTCCCGTCCCCTCCCCTCTCCTCCTGTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTAAAGCCTTGACCTCCAAGTCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCACCTGGGGCCACAGGTGTGCGGCACCACACCCGGACAATTTTTGTGTTTTTAGTAGATATGGGGGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGACTCAAGCGATCTTCCCACCTCGGTACTAAAAAGTGCTGGGATTCCAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTAGGTCCTACTTTTATCTCCAATTTACAGATGAGTCCATTTGAGAGAAGCTGACCCTCTTGCCCTGGGTCTCAAGGCTGGGGCGTGGCAGCACTTGGGTCCACGTTTGTGCCCTTTCTGCAATCCAGGACAACCGCAAAGATGGTCCTCACCCCAATCCTCTGGGCTTCCTCCAGTGGGTAGTGGGATCCTGGGTGCACACAGCAAAGCCTCTTTGGAGGCTGAATGGGGTCCCCCGACTCTGGCTTTCCCCCAGGTGTACATGTTCCTGGTGAAATGGCAGGACCTGTCGGAGAAGGTGGTCTACCGGCGCTTCACCGAGATCTACGAGTTCCATGTGAGTGTGGGGATGGAGGAGGGACAGGGACCCACCGTTCCAGCTCCACCCTTTGGGAAGGACCTTAGCCCAGGTGATGGGGAAACTGCAGAACCCAGAATCCCCTCCCAGACCACAGTTAAAGGGGATTTATTTATTTATATAAATTTTTGTGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCACTCTGAACACCTCATGTTCTCTGATTACAGGCATGAGCCCCCACGCTCGGCCTTTTAGGTGGTTTTGAGAGGTATTTAGGTTTGCAGTGCAGGGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCGACCTCTGGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCGCATCACCATGTGTGGCTAATTTTTGTATTTTTTATAAAGATGGGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCAGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCTAAGGGGGCATTAAAAGAAAAAAACATTTTTCCCCCTGAAACATTTAAGTAGTCTTACTGAAAACAATAAAACACAGAAACACCAGATTCTCATTTTAAAGTAAAACAGACAGGATCTCCCAGAACCTTCCTAGAATGGAACCATTCTTGTCGCTTTTGAAAAACAAAGCCAAGTTCTAGATCCCAAATAAATGCACCTGCTGGTGAACATTCTCCTTGTGGTTCTCGTCCCTATGTTAGTTATTTTCCTAAATTTTACATTTGTACCTTTTTAAGAATGAGTTATCAGTTTTTTTATATTTGCTTTTCTTTTGAGATGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTGCAATCACGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCAGGGCTGAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCATGTTGAGATCACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTCCTTTTCCTGATTTGTTTTTTGTAGAGATGGGATTTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTAGGATTACAGGTTTGAGCCCCTGCACCTGGTCAACCTGAGTTTTAAGAGGATCCCTTTGGCGACTGGATTGAGGACAGACAAGAGTGGACGGGGGACACAAGGAGGCCATTTTCGTTATCCAGGCCTGGTAGTGGCTAGGGCCAGGAGGGTGGGGTTGGTGGGAAGCAGTCAGATCCCAAAGAGATTTGGGGATTGGAAGCAAAAGGATTTGCTGGTGACTTGCACATGGGAGGGAGAGAGGTCAGTGCCTCTGCTAATCAAGGAATCCAGATTGCCACCGAAATTTCTAGGCCCGAGATATTTAGGTAGTGTCTCACTCTGTCACCCAGGATGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACGACAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCTCGGCCTTTTAGGTGGTTTTGAGAGGTATTTAGGTCACTTCCAATCTCGTGCTTTTCCAAGTGTTGTAAACTACAAATATTCCTTCACGTCTTCTTGTCTTTTTAATGTTTAGAAAACCTTAAAAGAAATGTTCCCTATTGAGGCAGGGGCGATCAATCCAGAGAACAGGATCATCCCCCACCTCCCAGGTGAGCACGGGGCTGAGCCGCCTGTCAGGGGGTCATTGGCGGGGGCTCACCTGCCCTCCCAGCCCCTCTCGGGCTTGACCTCATGTTCTCTGGTGCCAGCTCCCAAGTGGTTTGACGGGCAGCGGGCCGCCGAGAACCGCCAGGGCACACTTACCG | 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| pathogenic | 120,164 |
Is the genetic variant on chromosome 7, position 74779311, gene NCF1, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Granulomatous_disease,_chronic,_autosomal_recessive,_cytochrome_b-positive,_type_1'] | CCAGGTGTACATGTTCCTGGTGAAATGGCAGGACCTGTCGGAGAAGGTGGTCTACCGGCGCTTCACCGAGATCTACGAGTTCCATGTGAGTGTGGGGATGGAGGAGGGACAGGGACCCACCGTTCCAGCTCCACCCTTTGGGAAGGACCTTAGCCCAGGTGATGGGGAAACTGCAGAACCCAGAATCCCCTCCCAGACCACAGTTAAAGGGGATTTATTTATTTATATAAATTTTTGTGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCACTCTGAACACCTCATGTTCTCTGATTACAGGCATGAGCCCCCACGCTCGGCCTTTTAGGTGGTTTTGAGAGGTATTTAGGTTTGCAGTGCAGGGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCGACCTCTGGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCGCATCACCATGTGTGGCTAATTTTTGTATTTTTTATAAAGATGGGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCAGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCTAAGGGGGCATTAAAAGAAAAAAACATTTTTCCCCCTGAAACATTTAAGTAGTCTTACTGAAAACAATAAAACACAGAAACACCAGATTCTCATTTTAAAGTAAAACAGACAGGATCTCCCAGAACCTTCCTAGAATGGAACCATTCTTGTCGCTTTTGAAAAACAAAGCCAAGTTCTAGATCCCAAATAAATGCACCTGCTGGTGAACATTCTCCTTGTGGTTCTCGTCCCTATGTTAGTTATTTTCCTAAATTTTACATTTGTACCTTTTTAAGAATGAGTTATCAGTTTTTTTATATTTGCTTTTCTTTTGAGATGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTGCAATCACGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCAGGGCTGAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCATGTTGAGATCACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTCCTTTTCCTGATTTGTTTTTTGTAGAGATGGGATTTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTAGGATTACAGGTTTGAGCCCCTGCACCTGGTCAACCTGAGTTTTAAGAGGATCCCTTTGGCGACTGGATTGAGGACAGACAAGAGTGGACGGGGGACACAAGGAGGCCATTTTCGTTATCCAGGCCTGGTAGTGGCTAGGGCCAGGAGGGTGGGGTTGGTGGGAAGCAGTCAGATCCCAAAGAGATTTGGGGATTGGAAGCAAAAGGATTTGCTGGTGACTTGCACATGGGAGGGAGAGAGGTCAGTGCCTCTGCTAATCAAGGAATCCAGATTGCCACCGAAATTTCTAGGCCCGAGATATTTAGGTAGTGTCTCACTCTGTCACCCAGGATGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACGACAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCTCGGCCTTTTAGGTGGTTTTGAGAGGTATTTAGGTCACTTCCAATCTCGTGCTTTTCCAAGTGTTGTAAACTACAAATATTCCTTCACGTCTTCTTGTCTTTTTAATGTTTAGAAAACCTTAAAAGAAATGTTCCCTATTGAGGCAGGGGCGATCAATCCAGAGAACAGGATCATCCCCCACCTCCCAGGTGAGCACGGGGCTGAGCCGCCTGTCAGGGGGTCATTGGCGGGGGCTCACCTGCCCTCCCAGCCCCTCTCGGGCTTGACCTCATGTTCTCTGGTGCCAGCTCCCAAGTGGTTTGACGGGCAGCGGGCCGCCGAGAACCGCCAGGGCACACTTACCGAGTACTGCAGCACGCTCATGAGCCTGCCCACCAAGATCTCCCGCTGTCCCCACCTCCTCGACTTCTTCAAGGTGCGCCCTGATGACCTCAAGCTCCCCACGGACAACCAGTGAGTGAACTTTTCACCCTGCCAGGTGGGAGAGGGAAGGAGGGGTGGGACTTTCTGTGTTTTGCAGATGAGGAAACCAAGGCTCAGAGAGGGAAAGCCACCTTCCCAGAGCCACACAGCCAGAAAGAGGAGGCAAATTCCACCTCCGGCCCCTGTGACCCCGCCAAGCCTCCACCTTAATCTTTCACACCTCAGGGCACTGGGGGAAGCACTCGGGGCTGGAGGTTCAAAGTCCTGGGTCCTCATCCTGACATTATGGCCACCTGGCCATGGGACCTGGAGCCAGTCACCACTGCTCTCTGAATGCAGGTTCTCCATTTCTATAATGGGCAGTGAGGATCAGATGAAGCATTGGGTGTCTTGCGGAGCCCCCCAGAAGGATGTGGGGTTGATGCCTCTGCTAAGTGCTGAGCATGTCTGGGGTCTCCTGTACCCAGGACCCTGTGTGGAAGGCACCTGAGAGGCTGAGGGAGCTCCAGGCAGGCTGGGGAAGTCCCCTTCTCCACTCCTCTCTGGTCACTGAAGCTCGAAGTGGGGAGCATGAGGACAGGACGTTACCCCTTGTCAAGGCACCCAGGCTGCCAAGACAGAGACAAGCAGCATTGCTCCGGCCAGCACTTATTGACGCTTGAAGGTGTCCCCTGGCCCAAGGAAGGGCAGTTATCATCAGCCCGGGAGGCGGGGGAAGGATGGACTCTGCAGTGGGGTCCGCTCCTCATTGCCTGCTCTCTCAGGGCTCCAGAAGGAGGAAGAGGCCGGGCACAGTGGCTCACACGTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGTCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATATAAAAATTTAGTCAGGCATGGTGGTGTGCGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAGAAAAAAAAAAGAAAAGAAGAAAGAAGATGGCCTGGGAGCCCGCAAGAGCATTTTCCAGGCTTAGGGCATCCTTTGGGTCTGCAGAAGGCTATGCAGTGTCCTCCTCATGTCCCTCCCTTGGGCTGCCCGAGCAGATCCGCCCGCCCCCATCACTTCCTGAAGCCCTTCCTCAGCCAGTCCAGTTGCTGTCTTCTCTCCGCAGTGCCCCTTCCCTTTCCCGGGTCCCTCTTCTCTTGGGAAGTTCTTCTGCAGGTCTACCCAGTGCCTCTTCTTCCTCCATGGGAAGCCAAGGGTCTCACCCAGACTGTTCTCTCCTCAGGACAAAAAAGCCAGAGACATACTTGATGCCCAAAGATGGCAAGAGTACCGCGACAGGTGAGAGGACGGGGGGCAGCCGGCGGGGGGGGACACCCTGAGGAGACCCAGAGTGTTCAGGGAATGGAGCAGGGGCTGGGAGCAGGCTGGGAGGGCTCACAGCTACCCTGCTGAAGAATTGGGTCTTTGGGCCGGGTGCGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAATTAGCCAGGCGTGGTGACAGGTGCCTGTAGTCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGAAGACGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCCAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAATTGGGTCTTTGGAAGGTCCCTGGAGACTGAAAGGAGCCCTTTGCAGGTGGCAGTGCAGAGACCAGCGCAGACCCTTGCTACTGGCAG 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| pathogenic | 120,168 |
Does the variant on chromosome 7 at location 75954114 affecting gene POR (cytochrome p450 oxidoreductase) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Antley-Bixler_syndrome_with_genital_anomalies_and_disordered_steroidogenesis', 'Congenital_adrenal_hyperplasia_due_to_cytochrome_P450_oxidoreductase_deficiency'] | ATGGGGTGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCAGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCAGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGCCGGGCAAAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCTGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCAGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGAGCGGCTGGCCGGGCGGGGGCTGACCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGTGGCTGCTGGGCGGAGACGCTCCTCACTTCCCAGATGGGGTGGCTGCTGGACGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGTTGCCAGGCAGAGGGTCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACCTCCCAGATGGGGTCGCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGGGATGGCGGTGGAGAAGAGGCGCTCCTCACTTCCTAGATGGGATGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTAACATCCCAGACGATGGGCAGCCAGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTGCAATCTCGGCTCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGTTGTAGCGAGCCGAGATCAAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGGGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCGGGAGGCCGAGGCTGGAGGATCACTCGCGGTTAGGAGCTGGAGACCAGCCCGGCCAACACAGCGAAACCCCGTTTCCACCAAAAAAATACGAGAACCAGTCAGGCGTGGCGGCGCGCGCCTGCAATCGCAGGCACTCGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCAGCAGTACAGTCCAGCTTCGGCTGGGCATCAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGACCAGACTTTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGACTCCCAGGCATAGGAAAGCAGGCATTCACCATAAATCTCATTGTTAACAGGAACTACCTTCATAGCCCAAGGTTTTAGGAATACAGAGACACTCTTGCCAGTCAGGATAGTCCAAGGCTCGTGAATATCAGGAGCCACTCAAGGGCCAGGCCTGGAGACTTGGAACATGCAGGGTTTAGGGCAACCCCCGCCAGCCACACAGCTGGGGAAAGGGTTTGCTGCGAAATGGTCCACTCTTGCGTGCACTTCCTCCCGCCTGCCCCCCGTGCGGTGTCCTTGTGGGATTAGAGGATGTTCCAGCACACTGAGAGTCAGTGGCTGTCATTTTCTCTGTCTTCCAGGGACCCAGTCCCAGCTGCTGCCTTAGCTTGCACCCCAGGACCACCCTGGGCTGGTGCTGACACCACTGGGGGCTGTCTGTTATGTCAGCCCCAGTCCAAGACTGTGGCTGTCTTGGCAGGAACCTGGCTGAGTGAGCCCCTTCTCCTACCCCGTGCAGTGACCATTTCCTGCAGCCCCAGGGGCAAGGCCCAGCATTTAGGTGGGCACCCCAGCCAGCCTCAGGGGCACCCTGCTACCCTCTGCTGACATCTGCTGTTTCTGTCTCCTAACAGTTTCATGATCAACATGGGAGACTCCCACGTGGACACCAGCTCCACCGTGTCCGAGGCGGTGGCCGAAGAAGTATCTCTTTTCAGCATGACGGACATGATTCTGTTTTCGCTCATCGTGGGTCTCCTAACCTACTGGTTCCTCTTCAGAAAGAAAAAAGAAGAAGTCCCCGAGTTCACCAAAATTCAGACATTGTAAGTGCCGCCTCTCAGCCTCCTCTCTCTGTCCCTCTTCTGTCACCACTCCAAGCAGTGTCCTGCATGCGGGCCTCAGGCTGAAAGAAGCAAGGCTCCTTGTAGCATTTTGGGGTGACTCTTGGGTTTTGCCTTCTTGCTAGATTGTGCTTGAGCTCTCCCTTAATCATCTCTTATGTGGGGTTTATAAGGCCCTTTTCTATCTGCTGTTTATATGACCTTCACAGGAAGCACTGCGAAAATGACACCAGTTTACAGATTAAGAACCGGGGGCTCAAGAATGTTAACGGGCCTGCCAGGGTCATTAGCCAGCAATAGCAGCGCTAGAGCTGGAACCCTTTTTTCCATTTATTTATTTATTTATTTATTTGGAGACATGGTCTCACTGTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGGTGGCACGATCAAGGTTCACTGTAATCTCCACCTCCCAGGCTCAGGCAGTCTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAAAGGTGTGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGCAGAATCTTGTTCTTTCAACCAGTCTGGAGTACAGCGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTTGGATTACAGGTGCCCGCCACCACGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTCTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCGTTGCGCCCAGTCAATTTTTGTATTTTTTTATAGAGACAGGGATTTGCCATGTCCCGGGCTGGTCTCGAACACCTGGACTCAAGCAATCCGCACACCTTGGTCTCCCAGAGTGTCGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTACCCAGCCTAGAATTGGCATTTTAAAGTCTTTTTAAGGCTGTAGCCACCTGGAAGGCTATGTGCTAATGAGCACAAAATCTTTGGACAGGCCTTATTTTGTTGCTCTTTTAAACTTTTCATGAAGCTTCCTTTTAAGAATAAGTGAAAAAGATGGATTAGTTAAAAGAAAAACGTTAAGGAAATAATAGTATAGATGGTATGTAGACAGAAAAAAATGATACCGAAGGTCTGCCTAAGTGACTGCATCCCTGTCTCTCCAAGATTGATTTCCATAAGCCACACGGAAAAGTCATTCTCCAGATTTTAGGGTCCTGCGGCCAGAATTACTTCCTGCGGTTACGCTTGGCTGTGTTTAACACCAGTCTCAGACTCCAGGGGCCCGCAGCCAGGTTTGAGTGGGGACCTGCCAGGTCAGGTCTGAGCCGAGGGAACTCCAGGGGCACGGGCCTGCTGCCTTCAGGGACTCCCTGGATTTGGCAAGGGGCAGGTCTCAGGGGCAGGATTGGGAGCCATTCTCAGACCAGAACCCCTTTCATTCTGTCTGTCTTCAGGGGACCCAGTCCCAGCTGCAGCCTTAGCTTGCACCCCAGGGCCACCCTGGGCTGGTGCTGACACCAGTGGGGGCCATCTGTCATGTCAGTTCCAGTCCAAGGCTGTGGCTGTCTTGGCAGGAACAAGCCACACAGAAAAGTCATTCTCCAAGGCTGGGCATGGTGAAGCATGCCGCTCACATCAAATCCCGATTCCCTATTCCAATCTGGGTATCAGCCTTCCCCGCCAGAACACTTACAGCCTTCACACCGTAAAGCAGATATTCACACAACACAGTTCTTATACCATGGACAGGGAATTAGTTTTACATTTTTAAAAACTGGGTTCAGGGCCAGGCACAGCGGCTCACGTCTGTAATTCCACCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGAAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACCGAAAATACAAAAACTAGCTGGGCGT | 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| pathogenic | 120,184 |
Gene POR (cytochrome p450 oxidoreductase) variant at chromosome position 75981033 on chromosome 7: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | TGGAGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCTGCATCCTTGGATGTAAGTATCTATGGGAGGTCCTGGAACCATTCCCCCACGGATAGGGGCTATACATTTGGTTACTTTTTTTAACTTTGTTTTTTCCCCGTGTCATGAAAATGTCAGAAGTGTGATCTTGAGCAGCCGCGTGTGTGAGATTGCCTTGGTGACCTTTGCCCTCCTTTGCCACAGTGGCTGTGACAGTGAGAAGCAAGTCCCAGAGGAACTTAGAAGGGACTCAAAGCCAGGAAGGAAAGGGGGCGGCCTGGAGGGCCCCCGCCTGCCAGGCCTGCCCAGTGGGTGTTCACCGGAGCCGTGGCTGAGGTCTGTGGCCCTCACCAACCCTGTGTCTGCCTTCCTTAGGGGAGGAACATCATCGTGTTCTACGGCTCCCAGACGGGGACTGCAGAGGAGTTTGCCAACCGCCTGTCCAAGGACGCCCACCGCTACGGGATGCGAGGCATGTCAGCGGACCCTGAGGAGTATGACCTGGTAAGCTGCCACCGCGTGCTGGCCCCAGATGGAGGCAGTGGGTAGGACAGGGAGCAGGTCTGTAGGGCGCCCCTCAGCAGGGGGAGGCCGGCAGGGAGTGGGGTCCTGGGAAGACGTCCTCGGAAGTTGCCTTCCCGTGAGGGTCATTGCCATCCCTGCCCGGGCTGACTGACGGAAGGGCCATTCCTGCAGTTGCAGCCACGTGCCAGGCATCGTTTCCCCAGGACTGGCCCTCCCCTGAGTGCCGGCTGCCCTCCTGGCGGCCGCCACATCTCCCAAACCAAACCCACCCTCCCCAGCTGCTCCACTCCCCTCTCCTTCGAGGTCTTGGTGACGGGCACTACCCCACAGCCCTCTCCAGGCTGCATTTGCAGTTGATGAACAGTTTAGTTAGATATCAGTGTGCACCGGGGCTGTGCGGTGCCTGGGAGCTTTGGAATGAGGTTCCCAGGGTGGCCCCAGACCTGCATCAGCTCAGGAGGCTGCATTCTGATGGCTCTTTTGTGCCAAGCTTCACTTTCCTCTAGAAACACATCCTCTCCGCTCCAGCCTAACACGGGTGACCTTGTCCTGCCCACCTGGCACAAATGCCCATGCCCCAGCCCCTCCGTGTTGTTACTTCTCTCTGATCCCACGACACTCAGACATCCCTGGCCTGGTGCCACCCTGGGCAGGACCTGGCCTTCCCCATCTGGTGCGGGTTGAACCTTGAACAGGCTCAGTCATGGCCGGGGCGCGGTCCTGTCCCTGTTTCTGCAGGCCGACCTGAGCAGCCTGCCAGAGATCGACAACGCCCTGGTGGTTTTCTGCATGGCCACCTACGGTGAGGGAGACCCCACCGACAATGCCCAGGACTTCTACGACTGGCTGCAGGAGACAGACGTGGATCTCTCTGGGGTCAAGTTCGCGGTGAGTCACCCAGAGACTGCTATGGGCTCCCGGTGGCCTGCGGTGCCTCCCTGGGGACTCCAGATCCATGTATCTGAAAGGCAGCCCTCCAGACCCCCACCCTGTCCTCAGCAGCCAGGGCAGGCCACTTGTGAGACCCTCTCCTCTGCCCCAGACCCCAGCACTACGAGAATGTCCCCTCCCTGTCCCCAGCCCCAGTCGGCTCCAGGGGGCATTGGGTGCTGGAGACTAAAGGCAAGAAAGGTCTGGCTGGACGACTGAGACCTGCCTGGCCTCGGAGAGCTGGAGCCCCAGCCCGGTGGGGAGGGTGGGCTGGCCCCGCTTCCCTGTGGGTTGAGGCTGGCAGTGGACGGGGCAGGCTGTGGGCTGCAGGTCAACCAGATGAAGCCTCTTCAGTGGCCCAGTGTTCCTTGCAGTGCGAGGCGCCTGGTGGAACGGAGGCCTGCAGGTGTTGCCAGCAGCTCAGCCAGTGCTGTGGGGCCTCCCGCCCTGCCCCCATGGCCCCTCCCACTGGTCAGGTCGAGGGCCAGGCCTCAGAGCGGCCCCTGTGTCCACGCAGGTGTTTGGTCTTGGGAACAAGACCTACGAGCACTTCAATGCCATGGGCAAGTACGTGGACAAGCGGCTGGAGCAGCTCGGCGCCCAGCGCATCTTTGAGCTGGGGTTGGGCGACGACGATGGGAAGTGAGTGCCCACCCTGCCACCATGATCAGCGCGGCGGGCTTAGGCAGGGGCCGTGGAACGTGAGGGGCGCGCACACCATTGTGTCAGCTGAGACTCAGCGACACGCACCTCCAACACAGAGGGAAGGGGCTCTCCTGCCTCTGCCCTGCCCCTGCCAGTTTTGCTTTTCGGCTTGCCCAACTCCCTGGAGCCTTCCTGATGCTCTGGGTTTATGTCGCTGGGTGCCCCAGGGTGCACAGTCCTGAGCTTTGGGGATGGGGTGGGGTCGGGGCGTGCCTGGCACCAGGTACCGTTGCCACATGGGCCTCCCCTGAGCCGCTCCCCCTCTCCTCTCCTCGGCCCAGCTTGGAGGAGGACTTCATCACCTGGCGAGAGCAGTTCTGGCCGGCCGTGTGTGAACACTTTGGGGTGGAAGCCACTGGCGAGGAGTCCAGGTGAGCAAGTGCCCGCAGGTGCGGTGGGTGGCCTGGGCGGGTCCTGTGCCGAGGGCAGCCACCCTGGAACAAGGGCTGGCAGTGGGTCGCAGCAAGGTTAGAAGACACTCCGTCATAGGGTCGAGGAGGGACCTTGGTCCCAGCCAAGGACTCACTCTGCCACGTTGCTCTGCACTGCCCTGGGGCAGCGGGGTGCATCCCACCTCTCGACAAGGACACATCGCGTCGGGCTCTGTGGCTAGGTTCAACTTTGGCAAAAGGGCTCATTTCCTTAAAATCTGCCTCCACAGACTTGGCCAAAAACATAACGTTCCTCTCTGTGCCCTTGATGGCCCCTGGGTGCTGCCCGGGCTTCCTTACCTTCTCCCAGATGGAAGCCTGCCCAGCCCTGCCCCGGCTTCTGGGCGTCTGGCCCCCGGCAGCTCCACGCCGCCTCCCTCCTTGCTCCCTCGCCTGCCCTCCTTGTGCATCTGCAGCAGGGGCTCCCCTGCTTCTTGTCGTATGTACCTGGGACCTCACCCCAAAGGCCATGCACGGTCTCCCCTGTAGTCCAACCCCTCCCTCTCGGGACTGACCCCTGCCGCTTCCCGGCCTCACCCTTGGTCTCCCCTTTCCAGCATTCGCCAGTACGAGCTTGTGGTCCACACCGACATAGATGCGGCCAAGGTGTACATGGGGGAGATGGGCCGGCTGAAGAGCTACGAGAACCAGAAGCCGTGAGTGGAGGGAGCGTGGCTTGGGGCAGACGGCTCTATGGCCACTGGTGCACCCCAGGCTCAGTCTGCCGTGTATCCCCATATCCCCACAGGGCCCTTCTCACCAGACCCCGTGCCCCGAGTGGGTGTGAGTGTCCACGACCTGTCCACGGCCCGGCCCCAGGAGACTGGCACTCGCCCAGTTTGTACTGAGCTCACTTAGCCACCTTACTCTGCACTGCCCAGGGCAGCGGGGCACATCCCACTTCTCGACTAGGACAGTGCATTGGCCTCTGTGGCTAGGATCCTCTTTGGCAGAAGGGCTCATTTTCTTAGAATCTATCTCCATAGATAGACTTGGGGGAGAAACCTGGCGTTCCTCTCTGTGCCCTTGATGGCCCCTGGTTGCTGCCCAGATTCCTGCCCGAGCCACCCAGGGAAGTCCTCGTGCCACTGCATCCAAGACCAGCTGCCCTGCTTTCTGTAGGCCTGCCCCAGCCTGGCTGGAGCGAGAAGCCCTGCATGTCGGTGGCTTTCCGGAGTGCAAGTTTCTCTCTTGTCCACGGTGTAGTCCAGGACGTGTGGGGGTGGGGGAGCTGTGCTCCTCATTTGGGGACCAGCCACCTTCCAGCCTGTGGCACCGTCAGCTTGGGCCTCACAGTTCTTTTAGGGGCCAGCCTCAGTTTCCACATCTGTAAACAGACACTGATGACCCAGCTCTGCCCATGTGGTGGGACTATAGAGAGAACTGCATTAGGGCTGGGCGAGGTGGCTCACAG 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| benign | 120,195 |
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 75982267 in gene POR (cytochrome p450 oxidoreductase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Antley-Bixler_syndrome_with_genital_anomalies_and_disordered_steroidogenesis', 'Congenital_adrenal_hyperplasia_due_to_cytochrome_P450_oxidoreductase_deficiency'] | CTCAGACATCCCTGGCCTGGTGCCACCCTGGGCAGGACCTGGCCTTCCCCATCTGGTGCGGGTTGAACCTTGAACAGGCTCAGTCATGGCCGGGGCGCGGTCCTGTCCCTGTTTCTGCAGGCCGACCTGAGCAGCCTGCCAGAGATCGACAACGCCCTGGTGGTTTTCTGCATGGCCACCTACGGTGAGGGAGACCCCACCGACAATGCCCAGGACTTCTACGACTGGCTGCAGGAGACAGACGTGGATCTCTCTGGGGTCAAGTTCGCGGTGAGTCACCCAGAGACTGCTATGGGCTCCCGGTGGCCTGCGGTGCCTCCCTGGGGACTCCAGATCCATGTATCTGAAAGGCAGCCCTCCAGACCCCCACCCTGTCCTCAGCAGCCAGGGCAGGCCACTTGTGAGACCCTCTCCTCTGCCCCAGACCCCAGCACTACGAGAATGTCCCCTCCCTGTCCCCAGCCCCAGTCGGCTCCAGGGGGCATTGGGTGCTGGAGACTAAAGGCAAGAAAGGTCTGGCTGGACGACTGAGACCTGCCTGGCCTCGGAGAGCTGGAGCCCCAGCCCGGTGGGGAGGGTGGGCTGGCCCCGCTTCCCTGTGGGTTGAGGCTGGCAGTGGACGGGGCAGGCTGTGGGCTGCAGGTCAACCAGATGAAGCCTCTTCAGTGGCCCAGTGTTCCTTGCAGTGCGAGGCGCCTGGTGGAACGGAGGCCTGCAGGTGTTGCCAGCAGCTCAGCCAGTGCTGTGGGGCCTCCCGCCCTGCCCCCATGGCCCCTCCCACTGGTCAGGTCGAGGGCCAGGCCTCAGAGCGGCCCCTGTGTCCACGCAGGTGTTTGGTCTTGGGAACAAGACCTACGAGCACTTCAATGCCATGGGCAAGTACGTGGACAAGCGGCTGGAGCAGCTCGGCGCCCAGCGCATCTTTGAGCTGGGGTTGGGCGACGACGATGGGAAGTGAGTGCCCACCCTGCCACCATGATCAGCGCGGCGGGCTTAGGCAGGGGCCGTGGAACGTGAGGGGCGCGCACACCATTGTGTCAGCTGAGACTCAGCGACACGCACCTCCAACACAGAGGGAAGGGGCTCTCCTGCCTCTGCCCTGCCCCTGCCAGTTTTGCTTTTCGGCTTGCCCAACTCCCTGGAGCCTTCCTGATGCTCTGGGTTTATGTCGCTGGGTGCCCCAGGGTGCACAGTCCTGAGCTTTGGGGATGGGGTGGGGTCGGGGCGTGCCTGGCACCAGGTACCGTTGCCACATGGGCCTCCCCTGAGCCGCTCCCCCTCTCCTCTCCTCGGCCCAGCTTGGAGGAGGACTTCATCACCTGGCGAGAGCAGTTCTGGCCGGCCGTGTGTGAACACTTTGGGGTGGAAGCCACTGGCGAGGAGTCCAGGTGAGCAAGTGCCCGCAGGTGCGGTGGGTGGCCTGGGCGGGTCCTGTGCCGAGGGCAGCCACCCTGGAACAAGGGCTGGCAGTGGGTCGCAGCAAGGTTAGAAGACACTCCGTCATAGGGTCGAGGAGGGACCTTGGTCCCAGCCAAGGACTCACTCTGCCACGTTGCTCTGCACTGCCCTGGGGCAGCGGGGTGCATCCCACCTCTCGACAAGGACACATCGCGTCGGGCTCTGTGGCTAGGTTCAACTTTGGCAAAAGGGCTCATTTCCTTAAAATCTGCCTCCACAGACTTGGCCAAAAACATAACGTTCCTCTCTGTGCCCTTGATGGCCCCTGGGTGCTGCCCGGGCTTCCTTACCTTCTCCCAGATGGAAGCCTGCCCAGCCCTGCCCCGGCTTCTGGGCGTCTGGCCCCCGGCAGCTCCACGCCGCCTCCCTCCTTGCTCCCTCGCCTGCCCTCCTTGTGCATCTGCAGCAGGGGCTCCCCTGCTTCTTGTCGTATGTACCTGGGACCTCACCCCAAAGGCCATGCACGGTCTCCCCTGTAGTCCAACCCCTCCCTCTCGGGACTGACCCCTGCCGCTTCCCGGCCTCACCCTTGGTCTCCCCTTTCCAGCATTCGCCAGTACGAGCTTGTGGTCCACACCGACATAGATGCGGCCAAGGTGTACATGGGGGAGATGGGCCGGCTGAAGAGCTACGAGAACCAGAAGCCGTGAGTGGAGGGAGCGTGGCTTGGGGCAGACGGCTCTATGGCCACTGGTGCACCCCAGGCTCAGTCTGCCGTGTATCCCCATATCCCCACAGGGCCCTTCTCACCAGACCCCGTGCCCCGAGTGGGTGTGAGTGTCCACGACCTGTCCACGGCCCGGCCCCAGGAGACTGGCACTCGCCCAGTTTGTACTGAGCTCACTTAGCCACCTTACTCTGCACTGCCCAGGGCAGCGGGGCACATCCCACTTCTCGACTAGGACAGTGCATTGGCCTCTGTGGCTAGGATCCTCTTTGGCAGAAGGGCTCATTTTCTTAGAATCTATCTCCATAGATAGACTTGGGGGAGAAACCTGGCGTTCCTCTCTGTGCCCTTGATGGCCCCTGGTTGCTGCCCAGATTCCTGCCCGAGCCACCCAGGGAAGTCCTCGTGCCACTGCATCCAAGACCAGCTGCCCTGCTTTCTGTAGGCCTGCCCCAGCCTGGCTGGAGCGAGAAGCCCTGCATGTCGGTGGCTTTCCGGAGTGCAAGTTTCTCTCTTGTCCACGGTGTAGTCCAGGACGTGTGGGGGTGGGGGAGCTGTGCTCCTCATTTGGGGACCAGCCACCTTCCAGCCTGTGGCACCGTCAGCTTGGGCCTCACAGTTCTTTTAGGGGCCAGCCTCAGTTTCCACATCTGTAAACAGACACTGATGACCCAGCTCTGCCCATGTGGTGGGACTATAGAGAGAACTGCATTAGGGCTGGGCGAGGTGGCTCACAGCTCTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATATAAAAGTTAACCAGGCATGGTGGCGAATGCCTGTAATTCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGAACTGCATTGGACCAGGCTGGGAGAGCCCTTGATGTAACCGGTGAGATTTCCTCATGGAGATCTCTGAGATTCCCTGTGCTTTGTGCAACCAGAAGCGTCCTTGGAGACGGAGACTCAGATCAAAGCCCCGGCCGCTCACTGTGCTTCTCTCCTCCCCACCCAGCCCCTTTGATGCCAAGAATCCGTTCCTGGCTGCAGTCACCACCAACCGGAAGCTGAACCAGGGAACCGAGCGCCACCTCATGCACCTGGAATTGGACATCTCGGACTCCAAAATCAGGTACCAGCTGCCACTGTCACCCCCTGAACCCTCACTCTGGGCCTCCTGACCTGGGGCAGGGCCAGCCTTCCGCCCCTCCCGAGCCTCACATCTCCCTCCAGGTATGAATCTGGGGACCACGTGGCTGTGTACCCAGCCAACGACTCTGCTCTCGTCAACCAGCTGGGCAAAATCCTGGGTGCCGACCTGGACGTCGTCATGTCCCTGAACAACCTGGATGGTGAGTGCCACAGTCAGGGCGCCCTGCCGGGCTCAGGCAGCCGCGGGATTGGGCCTGTAGGAAGGCCCTGGGTTGAGCTTCTGCTTAGGCCTGAAGCCCCGGTGCCTGGGAGGCCCTTGCACCGAGACTCCACGGTTACAGGATCCCAAGCAAACGGGAGGCGGGGTGGCCCTAGGGGTCTAGCCCTCTCTGTCGGGGTTCCCCCTACCCCGTCACTGTCATAGTCCTTTAAGGGAGTGAGGTGCTGAGGCCTGGTGGCAGAGGCAGCCCTGGCTCCCCCATGGCCACTGTGTCCTGCTGGGAAGGAGGGCCTGGCTCCACGACCCACCTCTGCCGGCCTGGGGCTGCCCCCACCTCCTCACTGAAGTCAGGAGTCAGCAGCCCTCCCAGGCCCCCAAGGGTGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGG | CTCAGACATCCCTGGCCTGGTGCCACCCTGGGCAGGACCTGGCCTTCCCCATCTGGTGCGGGTTGAACCTTGAACAGGCTCAGTCATGGCCGGGGCGCGGTCCTGTCCCTGTTTCTGCAGGCCGACCTGAGCAGCCTGCCAGAGATCGACAACGCCCTGGTGGTTTTCTGCATGGCCACCTACGGTGAGGGAGACCCCACCGACAATGCCCAGGACTTCTACGACTGGCTGCAGGAGACAGACGTGGATCTCTCTGGGGTCAAGTTCGCGGTGAGTCACCCAGAGACTGCTATGGGCTCCCGGTGGCCTGCGGTGCCTCCCTGGGGACTCCAGATCCATGTATCTGAAAGGCAGCCCTCCAGACCCCCACCCTGTCCTCAGCAGCCAGGGCAGGCCACTTGTGAGACCCTCTCCTCTGCCCCAGACCCCAGCACTACGAGAATGTCCCCTCCCTGTCCCCAGCCCCAGTCGGCTCCAGGGGGCATTGGGTGCTGGAGACTAAAGGCAAGAAAGGTCTGGCTGGACGACTGAGACCTGCCTGGCCTCGGAGAGCTGGAGCCCCAGCCCGGTGGGGAGGGTGGGCTGGCCCCGCTTCCCTGTGGGTTGAGGCTGGCAGTGGACGGGGCAGGCTGTGGGCTGCAGGTCAACCAGATGAAGCCTCTTCAGTGGCCCAGTGTTCCTTGCAGTGCGAGGCGCCTGGTGGAACGGAGGCCTGCAGGTGTTGCCAGCAGCTCAGCCAGTGCTGTGGGGCCTCCCGCCCTGCCCCCATGGCCCCTCCCACTGGTCAGGTCGAGGGCCAGGCCTCAGAGCGGCCCCTGTGTCCACGCAGGTGTTTGGTCTTGGGAACAAGACCTACGAGCACTTCAATGCCATGGGCAAGTACGTGGACAAGCGGCTGGAGCAGCTCGGCGCCCAGCGCATCTTTGAGCTGGGGTTGGGCGACGACGATGGGAAGTGAGTGCCCACCCTGCCACCATGATCAGCGCGGCGGGCTTAGGCAGGGGCCGTGGAACGTGAGGGGCGCGCACACCATTGTGTCAGCTGAGACTCAGCGACACGCACCTCCAACACAGAGGGAAGGGGCTCTCCTGCCTCTGCCCTGCCCCTGCCAGTTTTGCTTTTCGGCTTGCCCAACTCCCTGGAGCCTTCCTGATGCTCTGGGTTTATGTCGCTGGGTGCCCCAGGGTGCACAGTCCTGAGCTTTGGGGATGGGGTGGGGTCGGGGCGTGCCTGGCACCAGGTACCGTTGCCACATGGGCCTCCCCTGAGCCGCTCCCCCTCTCCTCTCCTCGGCCCAGCTTGGAGGAGGACTTCATCACCTGGCGAGAGCAGTTCTGGCCGGCCGTGTGTGAACACTTTGGGGTGGAAGCCACTGGCGAGGAGTCCAGGTGAGCAAGTGCCCGCAGGTGCGGTGGGTGGCCTGGGCGGGTCCTGTGCCGAGGGCAGCCACCCTGGAACAAGGGCTGGCAGTGGGTCGCAGCAAGGTTAGAAGACACTCCGTCATAGGGTCGAGGAGGGACCTTGGTCCCAGCCAAGGACTCACTCTGCCACGTTGCTCTGCACTGCCCTGGGGCAGCGGGGTGCATCCCACCTCTCGACAAGGACACATCGCGTCGGGCTCTGTGGCTAGGTTCAACTTTGGCAAAAGGGCTCATTTCCTTAAAATCTGCCTCCACAGACTTGGCCAAAAACATAACGTTCCTCTCTGTGCCCTTGATGGCCCCTGGGTGCTGCCCGGGCTTCCTTACCTTCTCCCAGATGGAAGCCTGCCCAGCCCTGCCCCGGCTTCTGGGCGTCTGGCCCCCGGCAGCTCCACGCCGCCTCCCTCCTTGCTCCCTCGCCTGCCCTCCTTGTGCATCTGCAGCAGGGGCTCCCCTGCTTCTTGTCGTATGTACCTGGGACCTCACCCCAAAGGCCATGCACGGTCTCCCCTGTAGTCCAACCCCTCCCTCTCGGGACTGACCCCTGCCGCTTCCCGGCCTCACCCTTGGTCTCCCCTTTCCAGCATTCGCCAGTACGAGCTTGTGGTCCACACCGACATAGATGCGGCAAGGTGTACATGGGGGAGATGGGCCGGCTGAAGAGCTACGAGAACCAGAAGCCGTGAGTGGAGGGAGCGTGGCTTGGGGCAGACGGCTCTATGGCCACTGGTGCACCCCAGGCTCAGTCTGCCGTGTATCCCCATATCCCCACAGGGCCCTTCTCACCAGACCCCGTGCCCCGAGTGGGTGTGAGTGTCCACGACCTGTCCACGGCCCGGCCCCAGGAGACTGGCACTCGCCCAGTTTGTACTGAGCTCACTTAGCCACCTTACTCTGCACTGCCCAGGGCAGCGGGGCACATCCCACTTCTCGACTAGGACAGTGCATTGGCCTCTGTGGCTAGGATCCTCTTTGGCAGAAGGGCTCATTTTCTTAGAATCTATCTCCATAGATAGACTTGGGGGAGAAACCTGGCGTTCCTCTCTGTGCCCTTGATGGCCCCTGGTTGCTGCCCAGATTCCTGCCCGAGCCACCCAGGGAAGTCCTCGTGCCACTGCATCCAAGACCAGCTGCCCTGCTTTCTGTAGGCCTGCCCCAGCCTGGCTGGAGCGAGAAGCCCTGCATGTCGGTGGCTTTCCGGAGTGCAAGTTTCTCTCTTGTCCACGGTGTAGTCCAGGACGTGTGGGGGTGGGGGAGCTGTGCTCCTCATTTGGGGACCAGCCACCTTCCAGCCTGTGGCACCGTCAGCTTGGGCCTCACAGTTCTTTTAGGGGCCAGCCTCAGTTTCCACATCTGTAAACAGACACTGATGACCCAGCTCTGCCCATGTGGTGGGACTATAGAGAGAACTGCATTAGGGCTGGGCGAGGTGGCTCACAGCTCTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATATAAAAGTTAACCAGGCATGGTGGCGAATGCCTGTAATTCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGAACTGCATTGGACCAGGCTGGGAGAGCCCTTGATGTAACCGGTGAGATTTCCTCATGGAGATCTCTGAGATTCCCTGTGCTTTGTGCAACCAGAAGCGTCCTTGGAGACGGAGACTCAGATCAAAGCCCCGGCCGCTCACTGTGCTTCTCTCCTCCCCACCCAGCCCCTTTGATGCCAAGAATCCGTTCCTGGCTGCAGTCACCACCAACCGGAAGCTGAACCAGGGAACCGAGCGCCACCTCATGCACCTGGAATTGGACATCTCGGACTCCAAAATCAGGTACCAGCTGCCACTGTCACCCCCTGAACCCTCACTCTGGGCCTCCTGACCTGGGGCAGGGCCAGCCTTCCGCCCCTCCCGAGCCTCACATCTCCCTCCAGGTATGAATCTGGGGACCACGTGGCTGTGTACCCAGCCAACGACTCTGCTCTCGTCAACCAGCTGGGCAAAATCCTGGGTGCCGACCTGGACGTCGTCATGTCCCTGAACAACCTGGATGGTGAGTGCCACAGTCAGGGCGCCCTGCCGGGCTCAGGCAGCCGCGGGATTGGGCCTGTAGGAAGGCCCTGGGTTGAGCTTCTGCTTAGGCCTGAAGCCCCGGTGCCTGGGAGGCCCTTGCACCGAGACTCCACGGTTACAGGATCCCAAGCAAACGGGAGGCGGGGTGGCCCTAGGGGTCTAGCCCTCTCTGTCGGGGTTCCCCCTACCCCGTCACTGTCATAGTCCTTTAAGGGAGTGAGGTGCTGAGGCCTGGTGGCAGAGGCAGCCCTGGCTCCCCCATGGCCACTGTGTCCTGCTGGGAAGGAGGGCCTGGCTCCACGACCCACCTCTGCCGGCCTGGGGCTGCCCCCACCTCCTCACTGAAGTCAGGAGTCAGCAGCCCTCCCAGGCCCCCAAGGGTGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGN | pathogenic | 120,208 |
Is the genetic mutation found on chromosome 7 at position 75983504, within the gene POR, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | CAGGTACCGTTGCCACATGGGCCTCCCCTGAGCCGCTCCCCCTCTCCTCTCCTCGGCCCAGCTTGGAGGAGGACTTCATCACCTGGCGAGAGCAGTTCTGGCCGGCCGTGTGTGAACACTTTGGGGTGGAAGCCACTGGCGAGGAGTCCAGGTGAGCAAGTGCCCGCAGGTGCGGTGGGTGGCCTGGGCGGGTCCTGTGCCGAGGGCAGCCACCCTGGAACAAGGGCTGGCAGTGGGTCGCAGCAAGGTTAGAAGACACTCCGTCATAGGGTCGAGGAGGGACCTTGGTCCCAGCCAAGGACTCACTCTGCCACGTTGCTCTGCACTGCCCTGGGGCAGCGGGGTGCATCCCACCTCTCGACAAGGACACATCGCGTCGGGCTCTGTGGCTAGGTTCAACTTTGGCAAAAGGGCTCATTTCCTTAAAATCTGCCTCCACAGACTTGGCCAAAAACATAACGTTCCTCTCTGTGCCCTTGATGGCCCCTGGGTGCTGCCCGGGCTTCCTTACCTTCTCCCAGATGGAAGCCTGCCCAGCCCTGCCCCGGCTTCTGGGCGTCTGGCCCCCGGCAGCTCCACGCCGCCTCCCTCCTTGCTCCCTCGCCTGCCCTCCTTGTGCATCTGCAGCAGGGGCTCCCCTGCTTCTTGTCGTATGTACCTGGGACCTCACCCCAAAGGCCATGCACGGTCTCCCCTGTAGTCCAACCCCTCCCTCTCGGGACTGACCCCTGCCGCTTCCCGGCCTCACCCTTGGTCTCCCCTTTCCAGCATTCGCCAGTACGAGCTTGTGGTCCACACCGACATAGATGCGGCCAAGGTGTACATGGGGGAGATGGGCCGGCTGAAGAGCTACGAGAACCAGAAGCCGTGAGTGGAGGGAGCGTGGCTTGGGGCAGACGGCTCTATGGCCACTGGTGCACCCCAGGCTCAGTCTGCCGTGTATCCCCATATCCCCACAGGGCCCTTCTCACCAGACCCCGTGCCCCGAGTGGGTGTGAGTGTCCACGACCTGTCCACGGCCCGGCCCCAGGAGACTGGCACTCGCCCAGTTTGTACTGAGCTCACTTAGCCACCTTACTCTGCACTGCCCAGGGCAGCGGGGCACATCCCACTTCTCGACTAGGACAGTGCATTGGCCTCTGTGGCTAGGATCCTCTTTGGCAGAAGGGCTCATTTTCTTAGAATCTATCTCCATAGATAGACTTGGGGGAGAAACCTGGCGTTCCTCTCTGTGCCCTTGATGGCCCCTGGTTGCTGCCCAGATTCCTGCCCGAGCCACCCAGGGAAGTCCTCGTGCCACTGCATCCAAGACCAGCTGCCCTGCTTTCTGTAGGCCTGCCCCAGCCTGGCTGGAGCGAGAAGCCCTGCATGTCGGTGGCTTTCCGGAGTGCAAGTTTCTCTCTTGTCCACGGTGTAGTCCAGGACGTGTGGGGGTGGGGGAGCTGTGCTCCTCATTTGGGGACCAGCCACCTTCCAGCCTGTGGCACCGTCAGCTTGGGCCTCACAGTTCTTTTAGGGGCCAGCCTCAGTTTCCACATCTGTAAACAGACACTGATGACCCAGCTCTGCCCATGTGGTGGGACTATAGAGAGAACTGCATTAGGGCTGGGCGAGGTGGCTCACAGCTCTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATATAAAAGTTAACCAGGCATGGTGGCGAATGCCTGTAATTCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGAACTGCATTGGACCAGGCTGGGAGAGCCCTTGATGTAACCGGTGAGATTTCCTCATGGAGATCTCTGAGATTCCCTGTGCTTTGTGCAACCAGAAGCGTCCTTGGAGACGGAGACTCAGATCAAAGCCCCGGCCGCTCACTGTGCTTCTCTCCTCCCCACCCAGCCCCTTTGATGCCAAGAATCCGTTCCTGGCTGCAGTCACCACCAACCGGAAGCTGAACCAGGGAACCGAGCGCCACCTCATGCACCTGGAATTGGACATCTCGGACTCCAAAATCAGGTACCAGCTGCCACTGTCACCCCCTGAACCCTCACTCTGGGCCTCCTGACCTGGGGCAGGGCCAGCCTTCCGCCCCTCCCGAGCCTCACATCTCCCTCCAGGTATGAATCTGGGGACCACGTGGCTGTGTACCCAGCCAACGACTCTGCTCTCGTCAACCAGCTGGGCAAAATCCTGGGTGCCGACCTGGACGTCGTCATGTCCCTGAACAACCTGGATGGTGAGTGCCACAGTCAGGGCGCCCTGCCGGGCTCAGGCAGCCGCGGGATTGGGCCTGTAGGAAGGCCCTGGGTTGAGCTTCTGCTTAGGCCTGAAGCCCCGGTGCCTGGGAGGCCCTTGCACCGAGACTCCACGGTTACAGGATCCCAAGCAAACGGGAGGCGGGGTGGCCCTAGGGGTCTAGCCCTCTCTGTCGGGGTTCCCCCTACCCCGTCACTGTCATAGTCCTTTAAGGGAGTGAGGTGCTGAGGCCTGGTGGCAGAGGCAGCCCTGGCTCCCCCATGGCCACTGTGTCCTGCTGGGAAGGAGGGCCTGGCTCCACGACCCACCTCTGCCGGCCTGGGGCTGCCCCCACCTCCTCACTGAAGTCAGGAGTCAGCAGCCCTCCCAGGCCCCCAAGGGTGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCCCAGCCTGAGCCTCCCGCTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACCAACCTGGGCCGAGCCCACCTCGCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCCTCAGCTGCCATGCCAGGGCTGCCCTTACTGTCGGCTTCCACAGCCCGCCTGTAGGGAAGCCTGGGCGGGGCTGTGTCAGACCGTGTAGTGTGCGGTGAAAGCACAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATGAGGACTTCCTGTCTGGTTGGAGGCCCCAGACTTGGCCCCAGGGCCAGGGAGGCATCAGAGAGCATAGGCCTTGTTTCCAGCACCAGCTGGGGCACCTGTTGCCGCAGAGCTGGCCCAAGGTGTCACCCCCTCCTGCCGCAGCCACCCATCCCCAGGAGGCGGCCGCCTACCCCAAGTCCTGCCTGTCTCTTCCCTGCAGAGGAGTCCAACAAGAAGCACCCATTCCCGTGCCCTACGTCCTACCGCACGGCCCTCACCTACTACCTGGACATCACCAACCCGCCGCGTACCAACGTGCTGTACGAGCTGGCGCAGTACGCCTCGGAGCCCTCGGAGCAGGAGCTGCTGCGCAAGATGGCCTCCTCCTCCGGCGAGGGCAAGGTGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTCCGCCCCGTCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTGGGCCCCAATCAGCCCCATCTCACCCCCGTGTCTCTTAGGAGCTGTACCTGAGCTGGGTGGTGGAGGCCCGGAGGCACATCCTGGCCATCCTGCAGGACTGCCCGTCCCTGCGGCCCCCCATCGACCACCTGTGTGAGCTGCTGCCGCGCCTGCAGGCCCGCTACTACTCCATCGCCTCATCCTCCAAGGTGAGGGCCGGCACTGCCCTGCCAGCCACACGCTGGAGGCCCAGCCCTGCTCACAGCAGGCAGAGTGCAAGGCGGCACAGGAGCTCCGAGATCTGAGCCCTGAGCTCCAGTTCCAGCCCCAGCGCAGCTCCAAATGCCTCCCCAGGCTGTGGACTCAGTCGGGCTGGCTTGTGAGATTCTCAGCATCTGTCCAGCCCCGGTCCCCAGAACCAGTCCGGGAAGCCGCTGGGGAGGGGGCCTCTGAGGTTTGGGTGCCAGGTGGGCTGGAAGAGGCCCTGGGTGAGTGGGGCTGGCCTGCAGAACGGGACTTGGGGCCGGGGCTGGGCAAGGGCCTCGGTGTGGCG | CAGGTACCGTTGCCACATGGGCCTCCCCTGAGCCGCTCCCCCTCTCCTCTCCTCGGCCCAGCTTGGAGGAGGACTTCATCACCTGGCGAGAGCAGTTCTGGCCGGCCGTGTGTGAACACTTTGGGGTGGAAGCCACTGGCGAGGAGTCCAGGTGAGCAAGTGCCCGCAGGTGCGGTGGGTGGCCTGGGCGGGTCCTGTGCCGAGGGCAGCCACCCTGGAACAAGGGCTGGCAGTGGGTCGCAGCAAGGTTAGAAGACACTCCGTCATAGGGTCGAGGAGGGACCTTGGTCCCAGCCAAGGACTCACTCTGCCACGTTGCTCTGCACTGCCCTGGGGCAGCGGGGTGCATCCCACCTCTCGACAAGGACACATCGCGTCGGGCTCTGTGGCTAGGTTCAACTTTGGCAAAAGGGCTCATTTCCTTAAAATCTGCCTCCACAGACTTGGCCAAAAACATAACGTTCCTCTCTGTGCCCTTGATGGCCCCTGGGTGCTGCCCGGGCTTCCTTACCTTCTCCCAGATGGAAGCCTGCCCAGCCCTGCCCCGGCTTCTGGGCGTCTGGCCCCCGGCAGCTCCACGCCGCCTCCCTCCTTGCTCCCTCGCCTGCCCTCCTTGTGCATCTGCAGCAGGGGCTCCCCTGCTTCTTGTCGTATGTACCTGGGACCTCACCCCAAAGGCCATGCACGGTCTCCCCTGTAGTCCAACCCCTCCCTCTCGGGACTGACCCCTGCCGCTTCCCGGCCTCACCCTTGGTCTCCCCTTTCCAGCATTCGCCAGTACGAGCTTGTGGTCCACACCGACATAGATGCGGCCAAGGTGTACATGGGGGAGATGGGCCGGCTGAAGAGCTACGAGAACCAGAAGCCGTGAGTGGAGGGAGCGTGGCTTGGGGCAGACGGCTCTATGGCCACTGGTGCACCCCAGGCTCAGTCTGCCGTGTATCCCCATATCCCCACAGGGCCCTTCTCACCAGACCCCGTGCCCCGAGTGGGTGTGAGTGTCCACGACCTGTCCACGGCCCGGCCCCAGGAGACTGGCACTCGCCCAGTTTGTACTGAGCTCACTTAGCCACCTTACTCTGCACTGCCCAGGGCAGCGGGGCACATCCCACTTCTCGACTAGGACAGTGCATTGGCCTCTGTGGCTAGGATCCTCTTTGGCAGAAGGGCTCATTTTCTTAGAATCTATCTCCATAGATAGACTTGGGGGAGAAACCTGGCGTTCCTCTCTGTGCCCTTGATGGCCCCTGGTTGCTGCCCAGATTCCTGCCCGAGCCACCCAGGGAAGTCCTCGTGCCACTGCATCCAAGACCAGCTGCCCTGCTTTCTGTAGGCCTGCCCCAGCCTGGCTGGAGCGAGAAGCCCTGCATGTCGGTGGCTTTCCGGAGTGCAAGTTTCTCTCTTGTCCACGGTGTAGTCCAGGACGTGTGGGGGTGGGGGAGCTGTGCTCCTCATTTGGGGACCAGCCACCTTCCAGCCTGTGGCACCGTCAGCTTGGGCCTCACAGTTCTTTTAGGGGCCAGCCTCAGTTTCCACATCTGTAAACAGACACTGATGACCCAGCTCTGCCCATGTGGTGGGACTATAGAGAGAACTGCATTAGGGCTGGGCGAGGTGGCTCACAGCTCTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATATAAAAGTTAACCAGGCATGGTGGCGAATGCCTGTAATTCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGAACTGCATTGGACCAGGCTGGGAGAGCCCTTGATGTAACCGGTGAGATTTCCTCATGGAGATCTCTGAGATTCCCTGTGCTTTGTGCAACCAGAAGCGTCCTTGGAGACGGAGACTCAGATCAAAGCCCCGGCCGCTCACTGTGCTTCTCTCCCCACCCAGCCCCTTTGATGCCAAGAATCCGTTCCTGGCTGCAGTCACCACCAACCGGAAGCTGAACCAGGGAACCGAGCGCCACCTCATGCACCTGGAATTGGACATCTCGGACTCCAAAATCAGGTACCAGCTGCCACTGTCACCCCCTGAACCCTCACTCTGGGCCTCCTGACCTGGGGCAGGGCCAGCCTTCCGCCCCTCCCGAGCCTCACATCTCCCTCCAGGTATGAATCTGGGGACCACGTGGCTGTGTACCCAGCCAACGACTCTGCTCTCGTCAACCAGCTGGGCAAAATCCTGGGTGCCGACCTGGACGTCGTCATGTCCCTGAACAACCTGGATGGTGAGTGCCACAGTCAGGGCGCCCTGCCGGGCTCAGGCAGCCGCGGGATTGGGCCTGTAGGAAGGCCCTGGGTTGAGCTTCTGCTTAGGCCTGAAGCCCCGGTGCCTGGGAGGCCCTTGCACCGAGACTCCACGGTTACAGGATCCCAAGCAAACGGGAGGCGGGGTGGCCCTAGGGGTCTAGCCCTCTCTGTCGGGGTTCCCCCTACCCCGTCACTGTCATAGTCCTTTAAGGGAGTGAGGTGCTGAGGCCTGGTGGCAGAGGCAGCCCTGGCTCCCCCATGGCCACTGTGTCCTGCTGGGAAGGAGGGCCTGGCTCCACGACCCACCTCTGCCGGCCTGGGGCTGCCCCCACCTCCTCACTGAAGTCAGGAGTCAGCAGCCCTCCCAGGCCCCCAAGGGTGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCCCAGCCTGAGCCTCCCGCTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACCAACCTGGGCCGAGCCCACCTCGCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCCTCAGCTGCCATGCCAGGGCTGCCCTTACTGTCGGCTTCCACAGCCCGCCTGTAGGGAAGCCTGGGCGGGGCTGTGTCAGACCGTGTAGTGTGCGGTGAAAGCACAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATGAGGACTTCCTGTCTGGTTGGAGGCCCCAGACTTGGCCCCAGGGCCAGGGAGGCATCAGAGAGCATAGGCCTTGTTTCCAGCACCAGCTGGGGCACCTGTTGCCGCAGAGCTGGCCCAAGGTGTCACCCCCTCCTGCCGCAGCCACCCATCCCCAGGAGGCGGCCGCCTACCCCAAGTCCTGCCTGTCTCTTCCCTGCAGAGGAGTCCAACAAGAAGCACCCATTCCCGTGCCCTACGTCCTACCGCACGGCCCTCACCTACTACCTGGACATCACCAACCCGCCGCGTACCAACGTGCTGTACGAGCTGGCGCAGTACGCCTCGGAGCCCTCGGAGCAGGAGCTGCTGCGCAAGATGGCCTCCTCCTCCGGCGAGGGCAAGGTGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTCCGCCCCGTCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTGGGCCCCAATCAGCCCCATCTCACCCCCGTGTCTCTTAGGAGCTGTACCTGAGCTGGGTGGTGGAGGCCCGGAGGCACATCCTGGCCATCCTGCAGGACTGCCCGTCCCTGCGGCCCCCCATCGACCACCTGTGTGAGCTGCTGCCGCGCCTGCAGGCCCGCTACTACTCCATCGCCTCATCCTCCAAGGTGAGGGCCGGCACTGCCCTGCCAGCCACACGCTGGAGGCCCAGCCCTGCTCACAGCAGGCAGAGTGCAAGGCGGCACAGGAGCTCCGAGATCTGAGCCCTGAGCTCCAGTTCCAGCCCCAGCGCAGCTCCAAATGCCTCCCCAGGCTGTGGACTCAGTCGGGCTGGCTTGTGAGATTCTCAGCATCTGTCCAGCCCCGGTCCCCAGAACCAGTCCGGGAAGCCGCTGGGGAGGGGGCCTCTGAGGTTTGGGTGCCAGGTGGGCTGGAAGAGGCCCTGGGTGAGTGGGGCTGGCCTGCAGAACGGGACTTGGGGCCGGGGCTGGGCAAGGGCCTCGGTGTGGCGNNN | benign | 120,214 |
Clinical classification of chromosome 7, position 75984961, gene POR (cytochrome p450 oxidoreductase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | GGGGACCAGCCACCTTCCAGCCTGTGGCACCGTCAGCTTGGGCCTCACAGTTCTTTTAGGGGCCAGCCTCAGTTTCCACATCTGTAAACAGACACTGATGACCCAGCTCTGCCCATGTGGTGGGACTATAGAGAGAACTGCATTAGGGCTGGGCGAGGTGGCTCACAGCTCTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATATAAAAGTTAACCAGGCATGGTGGCGAATGCCTGTAATTCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGAACTGCATTGGACCAGGCTGGGAGAGCCCTTGATGTAACCGGTGAGATTTCCTCATGGAGATCTCTGAGATTCCCTGTGCTTTGTGCAACCAGAAGCGTCCTTGGAGACGGAGACTCAGATCAAAGCCCCGGCCGCTCACTGTGCTTCTCTCCTCCCCACCCAGCCCCTTTGATGCCAAGAATCCGTTCCTGGCTGCAGTCACCACCAACCGGAAGCTGAACCAGGGAACCGAGCGCCACCTCATGCACCTGGAATTGGACATCTCGGACTCCAAAATCAGGTACCAGCTGCCACTGTCACCCCCTGAACCCTCACTCTGGGCCTCCTGACCTGGGGCAGGGCCAGCCTTCCGCCCCTCCCGAGCCTCACATCTCCCTCCAGGTATGAATCTGGGGACCACGTGGCTGTGTACCCAGCCAACGACTCTGCTCTCGTCAACCAGCTGGGCAAAATCCTGGGTGCCGACCTGGACGTCGTCATGTCCCTGAACAACCTGGATGGTGAGTGCCACAGTCAGGGCGCCCTGCCGGGCTCAGGCAGCCGCGGGATTGGGCCTGTAGGAAGGCCCTGGGTTGAGCTTCTGCTTAGGCCTGAAGCCCCGGTGCCTGGGAGGCCCTTGCACCGAGACTCCACGGTTACAGGATCCCAAGCAAACGGGAGGCGGGGTGGCCCTAGGGGTCTAGCCCTCTCTGTCGGGGTTCCCCCTACCCCGTCACTGTCATAGTCCTTTAAGGGAGTGAGGTGCTGAGGCCTGGTGGCAGAGGCAGCCCTGGCTCCCCCATGGCCACTGTGTCCTGCTGGGAAGGAGGGCCTGGCTCCACGACCCACCTCTGCCGGCCTGGGGCTGCCCCCACCTCCTCACTGAAGTCAGGAGTCAGCAGCCCTCCCAGGCCCCCAAGGGTGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCCCAGCCTGAGCCTCCCGCTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACCAACCTGGGCCGAGCCCACCTCGCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCCTCAGCTGCCATGCCAGGGCTGCCCTTACTGTCGGCTTCCACAGCCCGCCTGTAGGGAAGCCTGGGCGGGGCTGTGTCAGACCGTGTAGTGTGCGGTGAAAGCACAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATGAGGACTTCCTGTCTGGTTGGAGGCCCCAGACTTGGCCCCAGGGCCAGGGAGGCATCAGAGAGCATAGGCCTTGTTTCCAGCACCAGCTGGGGCACCTGTTGCCGCAGAGCTGGCCCAAGGTGTCACCCCCTCCTGCCGCAGCCACCCATCCCCAGGAGGCGGCCGCCTACCCCAAGTCCTGCCTGTCTCTTCCCTGCAGAGGAGTCCAACAAGAAGCACCCATTCCCGTGCCCTACGTCCTACCGCACGGCCCTCACCTACTACCTGGACATCACCAACCCGCCGCGTACCAACGTGCTGTACGAGCTGGCGCAGTACGCCTCGGAGCCCTCGGAGCAGGAGCTGCTGCGCAAGATGGCCTCCTCCTCCGGCGAGGGCAAGGTGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTCCGCCCCGTCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTGGGCCCCAATCAGCCCCATCTCACCCCCGTGTCTCTTAGGAGCTGTACCTGAGCTGGGTGGTGGAGGCCCGGAGGCACATCCTGGCCATCCTGCAGGACTGCCCGTCCCTGCGGCCCCCCATCGACCACCTGTGTGAGCTGCTGCCGCGCCTGCAGGCCCGCTACTACTCCATCGCCTCATCCTCCAAGGTGAGGGCCGGCACTGCCCTGCCAGCCACACGCTGGAGGCCCAGCCCTGCTCACAGCAGGCAGAGTGCAAGGCGGCACAGGAGCTCCGAGATCTGAGCCCTGAGCTCCAGTTCCAGCCCCAGCGCAGCTCCAAATGCCTCCCCAGGCTGTGGACTCAGTCGGGCTGGCTTGTGAGATTCTCAGCATCTGTCCAGCCCCGGTCCCCAGAACCAGTCCGGGAAGCCGCTGGGGAGGGGGCCTCTGAGGTTTGGGTGCCAGGTGGGCTGGAAGAGGCCCTGGGTGAGTGGGGCTGGCCTGCAGAACGGGACTTGGGGCCGGGGCTGGGCAAGGGCCTCGGTGTGGCGGTGGAGCTCACACGGCCCTCCCCACAGGTCCACCCCAACTCTGTGCACATCTGTGCGGTGGTTGTGGAGTACGAGACCAAGGCTGGCCGCATCAACAAGGGCGTGGCCACCAACTGGCTGCGGGCCAAGGAGCCTGCCGGGGAGAACGGCGGCCGTGCGCTGGTGCCCATGTTCGTGCGCAAGTCCCAGTTCCGCCTGCCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTGGGCCCCGGCACCGGGGTGGCACCCTTCATAGGCTTCATCCAGGAGCGGGCCTGGCTGCGACAGCAGGGTGAGTGGGGTCCCATGGGGGAGAGGGGGTGACGACTGGGAGCCCCGCGCTCACCCCGGCCCCTGCCACGCAGGCAAGGAGGTGGGGGAGACGCTGCTGTACTACGGCTGCCGCCGCTCGGATGAGGACTACCTGTACCGGGAGGAGCTGGCGCAGTTCCACAGGGACGGTGCGCTCACCCAGCTCAACGTGGCCTTCTCCCGGGAGCAGTCCCACAAGGTGAGACGGGCGGGCACCCACGAAGGTGGGCATGAGGCTGGCAGGGCCACAGCCACAGTGCCCCCCTCACAGCACCACCCTTGGCCCCAGGTCTACGTCCAGCACCTGCTAAAGCAAGACCGAGAGCACCTGTGGAAGTTGATCGAAGGCGGTGCCCACATCTACGTCTGTGGGTGAGTGAGTGGGGTCACTGGAATAGGGGGCAGGGAGGACAAGGCCCTGCCTGCCACAGTTGGCCCAGCCCCCAGCACCCCCTCTTCCTGCCCAGGGATGCACGGAACATGGCCAGGGATGTGCAGAACACCTTCTACGACATCGTGGCTGAGCTCGGGGCCATGGAGCACGCGCAGGCGGTGGACTACATCAAGAAACTGATGACCAAGGGCCGCTACTCCCTGGACGTGTGGAGCTAGGGGCCTGCCTGCCCCACCCACCCCACAGACTCCGGCCTGTAATCAGCTCTCCTGGCTCCCTCCCGTAGTCTCCTGGGTGTGTTTGGCTTGGCCTTGGCATGGGCGCAGGCCCAGTGACAAAGACTCCTCTGGGCCTGGGGTGCATCCTCCTCAGCCCCCAGGCCAGGTGAGGTCCACCGGCCCCTGGCAGCACAGCCCAGGGCCTGCATGGGGGCACCGGGCTCCATGCCTCTGGAGGCCTCTGGCCCTCGGTGGCTGCACAGAAGGGCTCTTTCTCTCTGCTGAGCTGGGCCCAGCCCCTCCACGTGATTTCCAGTGAGTGTAAATAATTTTAAATAACCTCTGGCCCTTGGAATAAAGTTCTGTTTTCTGTATTTGCCTGGTATTGTGTGAGTAGATCTGGGACCTCCACCTGCATCAACTTAACTAACTCAGACCCCAGGAACCCATGTGGTGGGGCCACCCAGCCCTCCCCTCCCCCAGGAGAACACACACGCTCAGGCCACCTCTGGGCCTCTCTTTATTGA | GGGGACCAGCCACCTTCCAGCCTGTGGCACCGTCAGCTTGGGCCTCACAGTTCTTTTAGGGGCCAGCCTCAGTTTCCACATCTGTAAACAGACACTGATGACCCAGCTCTGCCCATGTGGTGGGACTATAGAGAGAACTGCATTAGGGCTGGGCGAGGTGGCTCACAGCTCTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATATAAAAGTTAACCAGGCATGGTGGCGAATGCCTGTAATTCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGAACTGCATTGGACCAGGCTGGGAGAGCCCTTGATGTAACCGGTGAGATTTCCTCATGGAGATCTCTGAGATTCCCTGTGCTTTGTGCAACCAGAAGCGTCCTTGGAGACGGAGACTCAGATCAAAGCCCCGGCCGCTCACTGTGCTTCTCTCCTCCCCACCCAGCCCCTTTGATGCCAAGAATCCGTTCCTGGCTGCAGTCACCACCAACCGGAAGCTGAACCAGGGAACCGAGCGCCACCTCATGCACCTGGAATTGGACATCTCGGACTCCAAAATCAGGTACCAGCTGCCACTGTCACCCCCTGAACCCTCACTCTGGGCCTCCTGACCTGGGGCAGGGCCAGCCTTCCGCCCCTCCCGAGCCTCACATCTCCCTCCAGGTATGAATCTGGGGACCACGTGGCTGTGTACCCAGCCAACGACTCTGCTCTCGTCAACCAGCTGGGCAAAATCCTGGGTGCCGACCTGGACGTCGTCATGTCCCTGAACAACCTGGATGGTGAGTGCCACAGTCAGGGCGCCCTGCCGGGCTCAGGCAGCCGCGGGATTGGGCCTGTAGGAAGGCCCTGGGTTGAGCTTCTGCTTAGGCCTGAAGCCCCGGTGCCTGGGAGGCCCTTGCACCGAGACTCCACGGTTACAGGATCCCAAGCAAACGGGAGGCGGGGTGGCCCTAGGGGTCTAGCCCTCTCTGTCGGGGTTCCCCCTACCCCGTCACTGTCATAGTCCTTTAAGGGAGTGAGGTGCTGAGGCCTGGTGGCAGAGGCAGCCCTGGCTCCCCCATGGCCACTGTGTCCTGCTGGGAAGGAGGGCCTGGCTCCACGACCCACCTCTGCCGGCCTGGGGCTGCCCCCACCTCCTCACTGAAGTCAGGAGTCAGCAGCCCTCCCAGGCCCCCAAGGGTGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCCCAGCCTGAGCCTCCCGCTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACCAACCTGGGCCGAGCCCACCTCGCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCCTCAGCTGCCATGCCAGGGCTGCCCTTACTGTCGGCTTCCACAGCCCGCCTGTAGGGAAGCCTGGGCGGGGCTGTGTCAGACCGTGTAGTGTGCGGTGAAAGCACAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATGAGGACTTCCTGTCTGGTTGGAGGCCCCAGACTTGGCCCCAGGGCCAGGGAGGCATCAGAGAGCATAGGCCTTGTTTCCAGCACCAGCTGGGGCACCTGTTGCCGCAGAGCTGGCCCAAGGTGTCACCCCCTCCTGCCGCAGCCACCCATCCCCAGGAGGCGGCCGCCTACCCCAAGTCCTGCCTGTCTCTTCCCTGCAGAGGAGTCCAACAAGAAGCACCCATTCCCGTGCCCTACGTCCTACCGCACGGCCCTCACCTACTACCTGGACATCACCAACCCGCCGCGTACCAACGTGCTGTACGAGCTGGCGCAGTACGCCTCGGAGCCCTCGGAGCAGGAGCTGCTGCGCAAGATGGCCTCCTCCTCCGGCGAGGGCAAGGTGCGCCCCGTCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTGGGCCCCAATCAGCCCCATCTCACCCCCGTGTCTCTTAGGAGCTGTACCTGAGCTGGGTGGTGGAGGCCCGGAGGCACATCCTGGCCATCCTGCAGGACTGCCCGTCCCTGCGGCCCCCCATCGACCACCTGTGTGAGCTGCTGCCGCGCCTGCAGGCCCGCTACTACTCCATCGCCTCATCCTCCAAGGTGAGGGCCGGCACTGCCCTGCCAGCCACACGCTGGAGGCCCAGCCCTGCTCACAGCAGGCAGAGTGCAAGGCGGCACAGGAGCTCCGAGATCTGAGCCCTGAGCTCCAGTTCCAGCCCCAGCGCAGCTCCAAATGCCTCCCCAGGCTGTGGACTCAGTCGGGCTGGCTTGTGAGATTCTCAGCATCTGTCCAGCCCCGGTCCCCAGAACCAGTCCGGGAAGCCGCTGGGGAGGGGGCCTCTGAGGTTTGGGTGCCAGGTGGGCTGGAAGAGGCCCTGGGTGAGTGGGGCTGGCCTGCAGAACGGGACTTGGGGCCGGGGCTGGGCAAGGGCCTCGGTGTGGCGGTGGAGCTCACACGGCCCTCCCCACAGGTCCACCCCAACTCTGTGCACATCTGTGCGGTGGTTGTGGAGTACGAGACCAAGGCTGGCCGCATCAACAAGGGCGTGGCCACCAACTGGCTGCGGGCCAAGGAGCCTGCCGGGGAGAACGGCGGCCGTGCGCTGGTGCCCATGTTCGTGCGCAAGTCCCAGTTCCGCCTGCCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTGGGCCCCGGCACCGGGGTGGCACCCTTCATAGGCTTCATCCAGGAGCGGGCCTGGCTGCGACAGCAGGGTGAGTGGGGTCCCATGGGGGAGAGGGGGTGACGACTGGGAGCCCCGCGCTCACCCCGGCCCCTGCCACGCAGGCAAGGAGGTGGGGGAGACGCTGCTGTACTACGGCTGCCGCCGCTCGGATGAGGACTACCTGTACCGGGAGGAGCTGGCGCAGTTCCACAGGGACGGTGCGCTCACCCAGCTCAACGTGGCCTTCTCCCGGGAGCAGTCCCACAAGGTGAGACGGGCGGGCACCCACGAAGGTGGGCATGAGGCTGGCAGGGCCACAGCCACAGTGCCCCCCTCACAGCACCACCCTTGGCCCCAGGTCTACGTCCAGCACCTGCTAAAGCAAGACCGAGAGCACCTGTGGAAGTTGATCGAAGGCGGTGCCCACATCTACGTCTGTGGGTGAGTGAGTGGGGTCACTGGAATAGGGGGCAGGGAGGACAAGGCCCTGCCTGCCACAGTTGGCCCAGCCCCCAGCACCCCCTCTTCCTGCCCAGGGATGCACGGAACATGGCCAGGGATGTGCAGAACACCTTCTACGACATCGTGGCTGAGCTCGGGGCCATGGAGCACGCGCAGGCGGTGGACTACATCAAGAAACTGATGACCAAGGGCCGCTACTCCCTGGACGTGTGGAGCTAGGGGCCTGCCTGCCCCACCCACCCCACAGACTCCGGCCTGTAATCAGCTCTCCTGGCTCCCTCCCGTAGTCTCCTGGGTGTGTTTGGCTTGGCCTTGGCATGGGCGCAGGCCCAGTGACAAAGACTCCTCTGGGCCTGGGGTGCATCCTCCTCAGCCCCCAGGCCAGGTGAGGTCCACCGGCCCCTGGCAGCACAGCCCAGGGCCTGCATGGGGGCACCGGGCTCCATGCCTCTGGAGGCCTCTGGCCCTCGGTGGCTGCACAGAAGGGCTCTTTCTCTCTGCTGAGCTGGGCCCAGCCCCTCCACGTGATTTCCAGTGAGTGTAAATAATTTTAAATAACCTCTGGCCCTTGGAATAAAGTTCTGTTTTCTGTATTTGCCTGGTATTGTGTGAGTAGATCTGGGACCTCCACCTGCATCAACTTAACTAACTCAGACCCCAGGAACCCATGTGGTGGGGCCACCCAGCCCTCCCCTCCCCCAGGAGAACACACACGCTCAGGCCACCTCTGGGCCTCTCTTTATTGANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | benign | 120,222 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, position 75985132, gene POR (cytochrome p450 oxidoreductase). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Antley-Bixler_syndrome_with_genital_anomalies_and_disordered_steroidogenesis', 'Congenital_adrenal_hyperplasia_due_to_cytochrome_P450_oxidoreductase_deficiency'] | TAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATATAAAAGTTAACCAGGCATGGTGGCGAATGCCTGTAATTCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGAACTGCATTGGACCAGGCTGGGAGAGCCCTTGATGTAACCGGTGAGATTTCCTCATGGAGATCTCTGAGATTCCCTGTGCTTTGTGCAACCAGAAGCGTCCTTGGAGACGGAGACTCAGATCAAAGCCCCGGCCGCTCACTGTGCTTCTCTCCTCCCCACCCAGCCCCTTTGATGCCAAGAATCCGTTCCTGGCTGCAGTCACCACCAACCGGAAGCTGAACCAGGGAACCGAGCGCCACCTCATGCACCTGGAATTGGACATCTCGGACTCCAAAATCAGGTACCAGCTGCCACTGTCACCCCCTGAACCCTCACTCTGGGCCTCCTGACCTGGGGCAGGGCCAGCCTTCCGCCCCTCCCGAGCCTCACATCTCCCTCCAGGTATGAATCTGGGGACCACGTGGCTGTGTACCCAGCCAACGACTCTGCTCTCGTCAACCAGCTGGGCAAAATCCTGGGTGCCGACCTGGACGTCGTCATGTCCCTGAACAACCTGGATGGTGAGTGCCACAGTCAGGGCGCCCTGCCGGGCTCAGGCAGCCGCGGGATTGGGCCTGTAGGAAGGCCCTGGGTTGAGCTTCTGCTTAGGCCTGAAGCCCCGGTGCCTGGGAGGCCCTTGCACCGAGACTCCACGGTTACAGGATCCCAAGCAAACGGGAGGCGGGGTGGCCCTAGGGGTCTAGCCCTCTCTGTCGGGGTTCCCCCTACCCCGTCACTGTCATAGTCCTTTAAGGGAGTGAGGTGCTGAGGCCTGGTGGCAGAGGCAGCCCTGGCTCCCCCATGGCCACTGTGTCCTGCTGGGAAGGAGGGCCTGGCTCCACGACCCACCTCTGCCGGCCTGGGGCTGCCCCCACCTCCTCACTGAAGTCAGGAGTCAGCAGCCCTCCCAGGCCCCCAAGGGTGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCCCAGCCTGAGCCTCCCGCTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACCAACCTGGGCCGAGCCCACCTCGCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCCTCAGCTGCCATGCCAGGGCTGCCCTTACTGTCGGCTTCCACAGCCCGCCTGTAGGGAAGCCTGGGCGGGGCTGTGTCAGACCGTGTAGTGTGCGGTGAAAGCACAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATGAGGACTTCCTGTCTGGTTGGAGGCCCCAGACTTGGCCCCAGGGCCAGGGAGGCATCAGAGAGCATAGGCCTTGTTTCCAGCACCAGCTGGGGCACCTGTTGCCGCAGAGCTGGCCCAAGGTGTCACCCCCTCCTGCCGCAGCCACCCATCCCCAGGAGGCGGCCGCCTACCCCAAGTCCTGCCTGTCTCTTCCCTGCAGAGGAGTCCAACAAGAAGCACCCATTCCCGTGCCCTACGTCCTACCGCACGGCCCTCACCTACTACCTGGACATCACCAACCCGCCGCGTACCAACGTGCTGTACGAGCTGGCGCAGTACGCCTCGGAGCCCTCGGAGCAGGAGCTGCTGCGCAAGATGGCCTCCTCCTCCGGCGAGGGCAAGGTGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTCCGCCCCGTCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTGGGCCCCAATCAGCCCCATCTCACCCCCGTGTCTCTTAGGAGCTGTACCTGAGCTGGGTGGTGGAGGCCCGGAGGCACATCCTGGCCATCCTGCAGGACTGCCCGTCCCTGCGGCCCCCCATCGACCACCTGTGTGAGCTGCTGCCGCGCCTGCAGGCCCGCTACTACTCCATCGCCTCATCCTCCAAGGTGAGGGCCGGCACTGCCCTGCCAGCCACACGCTGGAGGCCCAGCCCTGCTCACAGCAGGCAGAGTGCAAGGCGGCACAGGAGCTCCGAGATCTGAGCCCTGAGCTCCAGTTCCAGCCCCAGCGCAGCTCCAAATGCCTCCCCAGGCTGTGGACTCAGTCGGGCTGGCTTGTGAGATTCTCAGCATCTGTCCAGCCCCGGTCCCCAGAACCAGTCCGGGAAGCCGCTGGGGAGGGGGCCTCTGAGGTTTGGGTGCCAGGTGGGCTGGAAGAGGCCCTGGGTGAGTGGGGCTGGCCTGCAGAACGGGACTTGGGGCCGGGGCTGGGCAAGGGCCTCGGTGTGGCGGTGGAGCTCACACGGCCCTCCCCACAGGTCCACCCCAACTCTGTGCACATCTGTGCGGTGGTTGTGGAGTACGAGACCAAGGCTGGCCGCATCAACAAGGGCGTGGCCACCAACTGGCTGCGGGCCAAGGAGCCTGCCGGGGAGAACGGCGGCCGTGCGCTGGTGCCCATGTTCGTGCGCAAGTCCCAGTTCCGCCTGCCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTGGGCCCCGGCACCGGGGTGGCACCCTTCATAGGCTTCATCCAGGAGCGGGCCTGGCTGCGACAGCAGGGTGAGTGGGGTCCCATGGGGGAGAGGGGGTGACGACTGGGAGCCCCGCGCTCACCCCGGCCCCTGCCACGCAGGCAAGGAGGTGGGGGAGACGCTGCTGTACTACGGCTGCCGCCGCTCGGATGAGGACTACCTGTACCGGGAGGAGCTGGCGCAGTTCCACAGGGACGGTGCGCTCACCCAGCTCAACGTGGCCTTCTCCCGGGAGCAGTCCCACAAGGTGAGACGGGCGGGCACCCACGAAGGTGGGCATGAGGCTGGCAGGGCCACAGCCACAGTGCCCCCCTCACAGCACCACCCTTGGCCCCAGGTCTACGTCCAGCACCTGCTAAAGCAAGACCGAGAGCACCTGTGGAAGTTGATCGAAGGCGGTGCCCACATCTACGTCTGTGGGTGAGTGAGTGGGGTCACTGGAATAGGGGGCAGGGAGGACAAGGCCCTGCCTGCCACAGTTGGCCCAGCCCCCAGCACCCCCTCTTCCTGCCCAGGGATGCACGGAACATGGCCAGGGATGTGCAGAACACCTTCTACGACATCGTGGCTGAGCTCGGGGCCATGGAGCACGCGCAGGCGGTGGACTACATCAAGAAACTGATGACCAAGGGCCGCTACTCCCTGGACGTGTGGAGCTAGGGGCCTGCCTGCCCCACCCACCCCACAGACTCCGGCCTGTAATCAGCTCTCCTGGCTCCCTCCCGTAGTCTCCTGGGTGTGTTTGGCTTGGCCTTGGCATGGGCGCAGGCCCAGTGACAAAGACTCCTCTGGGCCTGGGGTGCATCCTCCTCAGCCCCCAGGCCAGGTGAGGTCCACCGGCCCCTGGCAGCACAGCCCAGGGCCTGCATGGGGGCACCGGGCTCCATGCCTCTGGAGGCCTCTGGCCCTCGGTGGCTGCACAGAAGGGCTCTTTCTCTCTGCTGAGCTGGGCCCAGCCCCTCCACGTGATTTCCAGTGAGTGTAAATAATTTTAAATAACCTCTGGCCCTTGGAATAAAGTTCTGTTTTCTGTATTTGCCTGGTATTGTGTGAGTAGATCTGGGACCTCCACCTGCATCAACTTAACTAACTCAGACCCCAGGAACCCATGTGGTGGGGCCACCCAGCCCTCCCCTCCCCCAGGAGAACACACACGCTCAGGCCACCTCTGGGCCTCTCTTTATTGAGGGCACTGGGCCCAGGTCTTCCTTCAGGGCCCACAGCGCCCATAAAACCCAAGGGAGAATAGAAGAGACCCCCTGATACACGCACACTCGAGGGGCGCCTCCCATCCCCTCCCACAACACACAGGACAGAAGCCCCTCTGGGCCGGCAGGGGAAGGCCCAGCCTCAATCCT | TAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATATAAAAGTTAACCAGGCATGGTGGCGAATGCCTGTAATTCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGAACTGCATTGGACCAGGCTGGGAGAGCCCTTGATGTAACCGGTGAGATTTCCTCATGGAGATCTCTGAGATTCCCTGTGCTTTGTGCAACCAGAAGCGTCCTTGGAGACGGAGACTCAGATCAAAGCCCCGGCCGCTCACTGTGCTTCTCTCCTCCCCACCCAGCCCCTTTGATGCCAAGAATCCGTTCCTGGCTGCAGTCACCACCAACCGGAAGCTGAACCAGGGAACCGAGCGCCACCTCATGCACCTGGAATTGGACATCTCGGACTCCAAAATCAGGTACCAGCTGCCACTGTCACCCCCTGAACCCTCACTCTGGGCCTCCTGACCTGGGGCAGGGCCAGCCTTCCGCCCCTCCCGAGCCTCACATCTCCCTCCAGGTATGAATCTGGGGACCACGTGGCTGTGTACCCAGCCAACGACTCTGCTCTCGTCAACCAGCTGGGCAAAATCCTGGGTGCCGACCTGGACGTCGTCATGTCCCTGAACAACCTGGATGGTGAGTGCCACAGTCAGGGCGCCCTGCCGGGCTCAGGCAGCCGCGGGATTGGGCCTGTAGGAAGGCCCTGGGTTGAGCTTCTGCTTAGGCCTGAAGCCCCGGTGCCTGGGAGGCCCTTGCACCGAGACTCCACGGTTACAGGATCCCAAGCAAACGGGAGGCGGGGTGGCCCTAGGGGTCTAGCCCTCTCTGTCGGGGTTCCCCCTACCCCGTCACTGTCATAGTCCTTTAAGGGAGTGAGGTGCTGAGGCCTGGTGGCAGAGGCAGCCCTGGCTCCCCCATGGCCACTGTGTCCTGCTGGGAAGGAGGGCCTGGCTCCACGACCCACCTCTGCCGGCCTGGGGCTGCCCCCACCTCCTCACTGAAGTCAGGAGTCAGCAGCCCTCCCAGGCCCCCAAGGGTGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCCCAGCCTGAGCCTCCCGCTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACCAACCTGGGCCGAGCCCACCTCGCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCCTCAGCTGCCATGCCAGGGCTGCCCTTACTGTCGGCTTCCACAGCCCGCCTGTAGGGAAGCCTGGGCGGGGCTGTGTCAGACCGTGTAGTGTGCGGTGAAAGCACAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATGAGGACTTCCTGTCTGGTTGGAGGCCCCAGACTTGGCCCCAGGGCCAGGGAGGCATCAGAGAGCATAGGCCTTGTTTCCAGCACCAGCTGGGGCACCTGTTGCCGCAGAGCTGGCCCAAGGTGTCACCCCCTCCTGCCGCAGCCACCCATCCCCAGGAGGCGGCCGCCTACCCCAAGTCCTGCCTGTCTCTTCCCTGCAGAGGAGTCCAACAAGAAGCACCCATTCCCGTGCCCTACGTCCTACCGCACGGCCCTCACCTACTACCTGGACATCACCAACCCGCCGCGTACCAACGTGCTGTACGAGCTGGCGCAGTACGCCTCGGAGCCCTCGGAGCAGGAGCTGCTGCGCAAGATGGCCTCCTCCTCCGGCGAGGGCAAGGTGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTCCGCCCCGTCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTGGGCCCCAATCAGCCCCATCTCACCCCCGTGTCTCTTAGGAGCTGTACCTGAGCTGGGTGGTGGAGGCCCGGAGGCACATCCTGGCCATCCTGCAGGACTGCCCGTCCCTGCGGCCCCCCCATCGACCACCTGTGTGAGCTGCTGCCGCGCCTGCAGGCCCGCTACTACTCCATCGCCTCATCCTCCAAGGTGAGGGCCGGCACTGCCCTGCCAGCCACACGCTGGAGGCCCAGCCCTGCTCACAGCAGGCAGAGTGCAAGGCGGCACAGGAGCTCCGAGATCTGAGCCCTGAGCTCCAGTTCCAGCCCCAGCGCAGCTCCAAATGCCTCCCCAGGCTGTGGACTCAGTCGGGCTGGCTTGTGAGATTCTCAGCATCTGTCCAGCCCCGGTCCCCAGAACCAGTCCGGGAAGCCGCTGGGGAGGGGGCCTCTGAGGTTTGGGTGCCAGGTGGGCTGGAAGAGGCCCTGGGTGAGTGGGGCTGGCCTGCAGAACGGGACTTGGGGCCGGGGCTGGGCAAGGGCCTCGGTGTGGCGGTGGAGCTCACACGGCCCTCCCCACAGGTCCACCCCAACTCTGTGCACATCTGTGCGGTGGTTGTGGAGTACGAGACCAAGGCTGGCCGCATCAACAAGGGCGTGGCCACCAACTGGCTGCGGGCCAAGGAGCCTGCCGGGGAGAACGGCGGCCGTGCGCTGGTGCCCATGTTCGTGCGCAAGTCCCAGTTCCGCCTGCCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTGGGCCCCGGCACCGGGGTGGCACCCTTCATAGGCTTCATCCAGGAGCGGGCCTGGCTGCGACAGCAGGGTGAGTGGGGTCCCATGGGGGAGAGGGGGTGACGACTGGGAGCCCCGCGCTCACCCCGGCCCCTGCCACGCAGGCAAGGAGGTGGGGGAGACGCTGCTGTACTACGGCTGCCGCCGCTCGGATGAGGACTACCTGTACCGGGAGGAGCTGGCGCAGTTCCACAGGGACGGTGCGCTCACCCAGCTCAACGTGGCCTTCTCCCGGGAGCAGTCCCACAAGGTGAGACGGGCGGGCACCCACGAAGGTGGGCATGAGGCTGGCAGGGCCACAGCCACAGTGCCCCCCTCACAGCACCACCCTTGGCCCCAGGTCTACGTCCAGCACCTGCTAAAGCAAGACCGAGAGCACCTGTGGAAGTTGATCGAAGGCGGTGCCCACATCTACGTCTGTGGGTGAGTGAGTGGGGTCACTGGAATAGGGGGCAGGGAGGACAAGGCCCTGCCTGCCACAGTTGGCCCAGCCCCCAGCACCCCCTCTTCCTGCCCAGGGATGCACGGAACATGGCCAGGGATGTGCAGAACACCTTCTACGACATCGTGGCTGAGCTCGGGGCCATGGAGCACGCGCAGGCGGTGGACTACATCAAGAAACTGATGACCAAGGGCCGCTACTCCCTGGACGTGTGGAGCTAGGGGCCTGCCTGCCCCACCCACCCCACAGACTCCGGCCTGTAATCAGCTCTCCTGGCTCCCTCCCGTAGTCTCCTGGGTGTGTTTGGCTTGGCCTTGGCATGGGCGCAGGCCCAGTGACAAAGACTCCTCTGGGCCTGGGGTGCATCCTCCTCAGCCCCCAGGCCAGGTGAGGTCCACCGGCCCCTGGCAGCACAGCCCAGGGCCTGCATGGGGGCACCGGGCTCCATGCCTCTGGAGGCCTCTGGCCCTCGGTGGCTGCACAGAAGGGCTCTTTCTCTCTGCTGAGCTGGGCCCAGCCCCTCCACGTGATTTCCAGTGAGTGTAAATAATTTTAAATAACCTCTGGCCCTTGGAATAAAGTTCTGTTTTCTGTATTTGCCTGGTATTGTGTGAGTAGATCTGGGACCTCCACCTGCATCAACTTAACTAACTCAGACCCCAGGAACCCATGTGGTGGGGCCACCCAGCCCTCCCCTCCCCCAGGAGAACACACACGCTCAGGCCACCTCTGGGCCTCTCTTTATTGAGGGCACTGGGCCCAGGTCTTCCTTCAGGGCCCACAGCGCCCATAAAACCCAAGGGAGAATAGAAGAGACCCCCTGATACACGCACACTCGAGGGGCGCCTCCCATCCCCTCCCACAACACACAGGACAGAAGCCCCTCTGGGCCGGCAGGGGAAGGCCCAGCCTCAATCC | pathogenic | 120,226 |
Gene POR (cytochrome p450 oxidoreductase) variant at chromosome 7, position 75985171—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Antley-Bixler_syndrome_with_genital_anomalies_and_disordered_steroidogenesis', 'Congenital_adrenal_hyperplasia_due_to_cytochrome_P450_oxidoreductase_deficiency'] | CTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATATAAAAGTTAACCAGGCATGGTGGCGAATGCCTGTAATTCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGAACTGCATTGGACCAGGCTGGGAGAGCCCTTGATGTAACCGGTGAGATTTCCTCATGGAGATCTCTGAGATTCCCTGTGCTTTGTGCAACCAGAAGCGTCCTTGGAGACGGAGACTCAGATCAAAGCCCCGGCCGCTCACTGTGCTTCTCTCCTCCCCACCCAGCCCCTTTGATGCCAAGAATCCGTTCCTGGCTGCAGTCACCACCAACCGGAAGCTGAACCAGGGAACCGAGCGCCACCTCATGCACCTGGAATTGGACATCTCGGACTCCAAAATCAGGTACCAGCTGCCACTGTCACCCCCTGAACCCTCACTCTGGGCCTCCTGACCTGGGGCAGGGCCAGCCTTCCGCCCCTCCCGAGCCTCACATCTCCCTCCAGGTATGAATCTGGGGACCACGTGGCTGTGTACCCAGCCAACGACTCTGCTCTCGTCAACCAGCTGGGCAAAATCCTGGGTGCCGACCTGGACGTCGTCATGTCCCTGAACAACCTGGATGGTGAGTGCCACAGTCAGGGCGCCCTGCCGGGCTCAGGCAGCCGCGGGATTGGGCCTGTAGGAAGGCCCTGGGTTGAGCTTCTGCTTAGGCCTGAAGCCCCGGTGCCTGGGAGGCCCTTGCACCGAGACTCCACGGTTACAGGATCCCAAGCAAACGGGAGGCGGGGTGGCCCTAGGGGTCTAGCCCTCTCTGTCGGGGTTCCCCCTACCCCGTCACTGTCATAGTCCTTTAAGGGAGTGAGGTGCTGAGGCCTGGTGGCAGAGGCAGCCCTGGCTCCCCCATGGCCACTGTGTCCTGCTGGGAAGGAGGGCCTGGCTCCACGACCCACCTCTGCCGGCCTGGGGCTGCCCCCACCTCCTCACTGAAGTCAGGAGTCAGCAGCCCTCCCAGGCCCCCAAGGGTGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCCCAGCCTGAGCCTCCCGCTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACCAACCTGGGCCGAGCCCACCTCGCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCCTCAGCTGCCATGCCAGGGCTGCCCTTACTGTCGGCTTCCACAGCCCGCCTGTAGGGAAGCCTGGGCGGGGCTGTGTCAGACCGTGTAGTGTGCGGTGAAAGCACAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATGAGGACTTCCTGTCTGGTTGGAGGCCCCAGACTTGGCCCCAGGGCCAGGGAGGCATCAGAGAGCATAGGCCTTGTTTCCAGCACCAGCTGGGGCACCTGTTGCCGCAGAGCTGGCCCAAGGTGTCACCCCCTCCTGCCGCAGCCACCCATCCCCAGGAGGCGGCCGCCTACCCCAAGTCCTGCCTGTCTCTTCCCTGCAGAGGAGTCCAACAAGAAGCACCCATTCCCGTGCCCTACGTCCTACCGCACGGCCCTCACCTACTACCTGGACATCACCAACCCGCCGCGTACCAACGTGCTGTACGAGCTGGCGCAGTACGCCTCGGAGCCCTCGGAGCAGGAGCTGCTGCGCAAGATGGCCTCCTCCTCCGGCGAGGGCAAGGTGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTCCGCCCCGTCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTGGGCCCCAATCAGCCCCATCTCACCCCCGTGTCTCTTAGGAGCTGTACCTGAGCTGGGTGGTGGAGGCCCGGAGGCACATCCTGGCCATCCTGCAGGACTGCCCGTCCCTGCGGCCCCCCATCGACCACCTGTGTGAGCTGCTGCCGCGCCTGCAGGCCCGCTACTACTCCATCGCCTCATCCTCCAAGGTGAGGGCCGGCACTGCCCTGCCAGCCACACGCTGGAGGCCCAGCCCTGCTCACAGCAGGCAGAGTGCAAGGCGGCACAGGAGCTCCGAGATCTGAGCCCTGAGCTCCAGTTCCAGCCCCAGCGCAGCTCCAAATGCCTCCCCAGGCTGTGGACTCAGTCGGGCTGGCTTGTGAGATTCTCAGCATCTGTCCAGCCCCGGTCCCCAGAACCAGTCCGGGAAGCCGCTGGGGAGGGGGCCTCTGAGGTTTGGGTGCCAGGTGGGCTGGAAGAGGCCCTGGGTGAGTGGGGCTGGCCTGCAGAACGGGACTTGGGGCCGGGGCTGGGCAAGGGCCTCGGTGTGGCGGTGGAGCTCACACGGCCCTCCCCACAGGTCCACCCCAACTCTGTGCACATCTGTGCGGTGGTTGTGGAGTACGAGACCAAGGCTGGCCGCATCAACAAGGGCGTGGCCACCAACTGGCTGCGGGCCAAGGAGCCTGCCGGGGAGAACGGCGGCCGTGCGCTGGTGCCCATGTTCGTGCGCAAGTCCCAGTTCCGCCTGCCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTGGGCCCCGGCACCGGGGTGGCACCCTTCATAGGCTTCATCCAGGAGCGGGCCTGGCTGCGACAGCAGGGTGAGTGGGGTCCCATGGGGGAGAGGGGGTGACGACTGGGAGCCCCGCGCTCACCCCGGCCCCTGCCACGCAGGCAAGGAGGTGGGGGAGACGCTGCTGTACTACGGCTGCCGCCGCTCGGATGAGGACTACCTGTACCGGGAGGAGCTGGCGCAGTTCCACAGGGACGGTGCGCTCACCCAGCTCAACGTGGCCTTCTCCCGGGAGCAGTCCCACAAGGTGAGACGGGCGGGCACCCACGAAGGTGGGCATGAGGCTGGCAGGGCCACAGCCACAGTGCCCCCCTCACAGCACCACCCTTGGCCCCAGGTCTACGTCCAGCACCTGCTAAAGCAAGACCGAGAGCACCTGTGGAAGTTGATCGAAGGCGGTGCCCACATCTACGTCTGTGGGTGAGTGAGTGGGGTCACTGGAATAGGGGGCAGGGAGGACAAGGCCCTGCCTGCCACAGTTGGCCCAGCCCCCAGCACCCCCTCTTCCTGCCCAGGGATGCACGGAACATGGCCAGGGATGTGCAGAACACCTTCTACGACATCGTGGCTGAGCTCGGGGCCATGGAGCACGCGCAGGCGGTGGACTACATCAAGAAACTGATGACCAAGGGCCGCTACTCCCTGGACGTGTGGAGCTAGGGGCCTGCCTGCCCCACCCACCCCACAGACTCCGGCCTGTAATCAGCTCTCCTGGCTCCCTCCCGTAGTCTCCTGGGTGTGTTTGGCTTGGCCTTGGCATGGGCGCAGGCCCAGTGACAAAGACTCCTCTGGGCCTGGGGTGCATCCTCCTCAGCCCCCAGGCCAGGTGAGGTCCACCGGCCCCTGGCAGCACAGCCCAGGGCCTGCATGGGGGCACCGGGCTCCATGCCTCTGGAGGCCTCTGGCCCTCGGTGGCTGCACAGAAGGGCTCTTTCTCTCTGCTGAGCTGGGCCCAGCCCCTCCACGTGATTTCCAGTGAGTGTAAATAATTTTAAATAACCTCTGGCCCTTGGAATAAAGTTCTGTTTTCTGTATTTGCCTGGTATTGTGTGAGTAGATCTGGGACCTCCACCTGCATCAACTTAACTAACTCAGACCCCAGGAACCCATGTGGTGGGGCCACCCAGCCCTCCCCTCCCCCAGGAGAACACACACGCTCAGGCCACCTCTGGGCCTCTCTTTATTGAGGGCACTGGGCCCAGGTCTTCCTTCAGGGCCCACAGCGCCCATAAAACCCAAGGGAGAATAGAAGAGACCCCCTGATACACGCACACTCGAGGGGCGCCTCCCATCCCCTCCCACAACACACAGGACAGAAGCCCCTCTGGGCCGGCAGGGGAAGGCCCAGCCTCAATCCTTCTTGCTCCCGTGCCGCTGACTGTGAAACTTGTGGTGCA | CTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATATAAAAGTTAACCAGGCATGGTGGCGAATGCCTGTAATTCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGAACTGCATTGGACCAGGCTGGGAGAGCCCTTGATGTAACCGGTGAGATTTCCTCATGGAGATCTCTGAGATTCCCTGTGCTTTGTGCAACCAGAAGCGTCCTTGGAGACGGAGACTCAGATCAAAGCCCCGGCCGCTCACTGTGCTTCTCTCCTCCCCACCCAGCCCCTTTGATGCCAAGAATCCGTTCCTGGCTGCAGTCACCACCAACCGGAAGCTGAACCAGGGAACCGAGCGCCACCTCATGCACCTGGAATTGGACATCTCGGACTCCAAAATCAGGTACCAGCTGCCACTGTCACCCCCTGAACCCTCACTCTGGGCCTCCTGACCTGGGGCAGGGCCAGCCTTCCGCCCCTCCCGAGCCTCACATCTCCCTCCAGGTATGAATCTGGGGACCACGTGGCTGTGTACCCAGCCAACGACTCTGCTCTCGTCAACCAGCTGGGCAAAATCCTGGGTGCCGACCTGGACGTCGTCATGTCCCTGAACAACCTGGATGGTGAGTGCCACAGTCAGGGCGCCCTGCCGGGCTCAGGCAGCCGCGGGATTGGGCCTGTAGGAAGGCCCTGGGTTGAGCTTCTGCTTAGGCCTGAAGCCCCGGTGCCTGGGAGGCCCTTGCACCGAGACTCCACGGTTACAGGATCCCAAGCAAACGGGAGGCGGGGTGGCCCTAGGGGTCTAGCCCTCTCTGTCGGGGTTCCCCCTACCCCGTCACTGTCATAGTCCTTTAAGGGAGTGAGGTGCTGAGGCCTGGTGGCAGAGGCAGCCCTGGCTCCCCCATGGCCACTGTGTCCTGCTGGGAAGGAGGGCCTGGCTCCACGACCCACCTCTGCCGGCCTGGGGCTGCCCCCACCTCCTCACTGAAGTCAGGAGTCAGCAGCCCTCCCAGGCCCCCAAGGGTGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCCCAGCCTGAGCCTCCCGCTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACCAACCTGGGCCGAGCCCACCTCGCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCCTCAGCTGCCATGCCAGGGCTGCCCTTACTGTCGGCTTCCACAGCCCGCCTGTAGGGAAGCCTGGGCGGGGCTGTGTCAGACCGTGTAGTGTGCGGTGAAAGCACAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATGAGGACTTCCTGTCTGGTTGGAGGCCCCAGACTTGGCCCCAGGGCCAGGGAGGCATCAGAGAGCATAGGCCTTGTTTCCAGCACCAGCTGGGGCACCTGTTGCCGCAGAGCTGGCCCAAGGTGTCACCCCCTCCTGCCGCAGCCACCCATCCCCAGGAGGCGGCCGCCTACCCCAAGTCCTGCCTGTCTCTTCCCTGCAGAGGAGTCCAACAAGAAGCACCCATTCCCGTGCCCTACGTCCTACCGCACGGCCCTCACCTACTACCTGGACATCACCAACCCGCCGCGTACCAACGTGCTGTACGAGCTGGCGCAGTACGCCTCGGAGCCCTCGGAGCAGGAGCTGCTGCGCAAGATGGCCTCCTCCTCCGGCGAGGGCAAGGTGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTCCGCCCCGTCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTGGGCCCCAATCAGCCCCATCTCACCCCCGTGTCTCTTAGGAGCTGTACCTGAGCTGGGTGGTGGAGGCCCGGAGGCACATCCTGGCCATCCTGCAGGACTGCCCGTCCCTGCGGCCCCCCATCGACCACCTGTGTGAGCTGCTGCCGCGCCTGAGGCCCGCTACTACTCCATCGCCTCATCCTCCAAGGTGAGGGCCGGCACTGCCCTGCCAGCCACACGCTGGAGGCCCAGCCCTGCTCACAGCAGGCAGAGTGCAAGGCGGCACAGGAGCTCCGAGATCTGAGCCCTGAGCTCCAGTTCCAGCCCCAGCGCAGCTCCAAATGCCTCCCCAGGCTGTGGACTCAGTCGGGCTGGCTTGTGAGATTCTCAGCATCTGTCCAGCCCCGGTCCCCAGAACCAGTCCGGGAAGCCGCTGGGGAGGGGGCCTCTGAGGTTTGGGTGCCAGGTGGGCTGGAAGAGGCCCTGGGTGAGTGGGGCTGGCCTGCAGAACGGGACTTGGGGCCGGGGCTGGGCAAGGGCCTCGGTGTGGCGGTGGAGCTCACACGGCCCTCCCCACAGGTCCACCCCAACTCTGTGCACATCTGTGCGGTGGTTGTGGAGTACGAGACCAAGGCTGGCCGCATCAACAAGGGCGTGGCCACCAACTGGCTGCGGGCCAAGGAGCCTGCCGGGGAGAACGGCGGCCGTGCGCTGGTGCCCATGTTCGTGCGCAAGTCCCAGTTCCGCCTGCCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTGGGCCCCGGCACCGGGGTGGCACCCTTCATAGGCTTCATCCAGGAGCGGGCCTGGCTGCGACAGCAGGGTGAGTGGGGTCCCATGGGGGAGAGGGGGTGACGACTGGGAGCCCCGCGCTCACCCCGGCCCCTGCCACGCAGGCAAGGAGGTGGGGGAGACGCTGCTGTACTACGGCTGCCGCCGCTCGGATGAGGACTACCTGTACCGGGAGGAGCTGGCGCAGTTCCACAGGGACGGTGCGCTCACCCAGCTCAACGTGGCCTTCTCCCGGGAGCAGTCCCACAAGGTGAGACGGGCGGGCACCCACGAAGGTGGGCATGAGGCTGGCAGGGCCACAGCCACAGTGCCCCCCTCACAGCACCACCCTTGGCCCCAGGTCTACGTCCAGCACCTGCTAAAGCAAGACCGAGAGCACCTGTGGAAGTTGATCGAAGGCGGTGCCCACATCTACGTCTGTGGGTGAGTGAGTGGGGTCACTGGAATAGGGGGCAGGGAGGACAAGGCCCTGCCTGCCACAGTTGGCCCAGCCCCCAGCACCCCCTCTTCCTGCCCAGGGATGCACGGAACATGGCCAGGGATGTGCAGAACACCTTCTACGACATCGTGGCTGAGCTCGGGGCCATGGAGCACGCGCAGGCGGTGGACTACATCAAGAAACTGATGACCAAGGGCCGCTACTCCCTGGACGTGTGGAGCTAGGGGCCTGCCTGCCCCACCCACCCCACAGACTCCGGCCTGTAATCAGCTCTCCTGGCTCCCTCCCGTAGTCTCCTGGGTGTGTTTGGCTTGGCCTTGGCATGGGCGCAGGCCCAGTGACAAAGACTCCTCTGGGCCTGGGGTGCATCCTCCTCAGCCCCCAGGCCAGGTGAGGTCCACCGGCCCCTGGCAGCACAGCCCAGGGCCTGCATGGGGGCACCGGGCTCCATGCCTCTGGAGGCCTCTGGCCCTCGGTGGCTGCACAGAAGGGCTCTTTCTCTCTGCTGAGCTGGGCCCAGCCCCTCCACGTGATTTCCAGTGAGTGTAAATAATTTTAAATAACCTCTGGCCCTTGGAATAAAGTTCTGTTTTCTGTATTTGCCTGGTATTGTGTGAGTAGATCTGGGACCTCCACCTGCATCAACTTAACTAACTCAGACCCCAGGAACCCATGTGGTGGGGCCACCCAGCCCTCCCCTCCCCCAGGAGAACACACACGCTCAGGCCACCTCTGGGCCTCTCTTTATTGAGGGCACTGGGCCCAGGTCTTCCTTCAGGGCCCACAGCGCCCATAAAACCCAAGGGAGAATAGAAGAGACCCCCTGATACACGCACACTCGAGGGGCGCCTCCCATCCCCTCCCACAACACACAGGACAGAAGCCCCTCTGGGCCGGCAGGGGAAGGCCCAGCCTCAATCCTTCTTGCTCCCGTGCCGCTGACTGTGAAACTTGTGGTGCAN | pathogenic | 120,227 |
Assess the variant on chromosome 7, position 75985937, impacting POR (cytochrome p450 oxidoreductase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Congenital_adrenal_hyperplasia', 'Congenital_adrenal_hyperplasia_due_to_cytochrome_P450_oxidoreductase_deficiency'] | TCAGGCAGCCGCGGGATTGGGCCTGTAGGAAGGCCCTGGGTTGAGCTTCTGCTTAGGCCTGAAGCCCCGGTGCCTGGGAGGCCCTTGCACCGAGACTCCACGGTTACAGGATCCCAAGCAAACGGGAGGCGGGGTGGCCCTAGGGGTCTAGCCCTCTCTGTCGGGGTTCCCCCTACCCCGTCACTGTCATAGTCCTTTAAGGGAGTGAGGTGCTGAGGCCTGGTGGCAGAGGCAGCCCTGGCTCCCCCATGGCCACTGTGTCCTGCTGGGAAGGAGGGCCTGGCTCCACGACCCACCTCTGCCGGCCTGGGGCTGCCCCCACCTCCTCACTGAAGTCAGGAGTCAGCAGCCCTCCCAGGCCCCCAAGGGTGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCCCAGCCTGAGCCTCCCGCTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACCAACCTGGGCCGAGCCCACCTCGCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCCTCAGCTGCCATGCCAGGGCTGCCCTTACTGTCGGCTTCCACAGCCCGCCTGTAGGGAAGCCTGGGCGGGGCTGTGTCAGACCGTGTAGTGTGCGGTGAAAGCACAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATGAGGACTTCCTGTCTGGTTGGAGGCCCCAGACTTGGCCCCAGGGCCAGGGAGGCATCAGAGAGCATAGGCCTTGTTTCCAGCACCAGCTGGGGCACCTGTTGCCGCAGAGCTGGCCCAAGGTGTCACCCCCTCCTGCCGCAGCCACCCATCCCCAGGAGGCGGCCGCCTACCCCAAGTCCTGCCTGTCTCTTCCCTGCAGAGGAGTCCAACAAGAAGCACCCATTCCCGTGCCCTACGTCCTACCGCACGGCCCTCACCTACTACCTGGACATCACCAACCCGCCGCGTACCAACGTGCTGTACGAGCTGGCGCAGTACGCCTCGGAGCCCTCGGAGCAGGAGCTGCTGCGCAAGATGGCCTCCTCCTCCGGCGAGGGCAAGGTGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTCCGCCCCGTCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTGGGCCCCAATCAGCCCCATCTCACCCCCGTGTCTCTTAGGAGCTGTACCTGAGCTGGGTGGTGGAGGCCCGGAGGCACATCCTGGCCATCCTGCAGGACTGCCCGTCCCTGCGGCCCCCCATCGACCACCTGTGTGAGCTGCTGCCGCGCCTGCAGGCCCGCTACTACTCCATCGCCTCATCCTCCAAGGTGAGGGCCGGCACTGCCCTGCCAGCCACACGCTGGAGGCCCAGCCCTGCTCACAGCAGGCAGAGTGCAAGGCGGCACAGGAGCTCCGAGATCTGAGCCCTGAGCTCCAGTTCCAGCCCCAGCGCAGCTCCAAATGCCTCCCCAGGCTGTGGACTCAGTCGGGCTGGCTTGTGAGATTCTCAGCATCTGTCCAGCCCCGGTCCCCAGAACCAGTCCGGGAAGCCGCTGGGGAGGGGGCCTCTGAGGTTTGGGTGCCAGGTGGGCTGGAAGAGGCCCTGGGTGAGTGGGGCTGGCCTGCAGAACGGGACTTGGGGCCGGGGCTGGGCAAGGGCCTCGGTGTGGCGGTGGAGCTCACACGGCCCTCCCCACAGGTCCACCCCAACTCTGTGCACATCTGTGCGGTGGTTGTGGAGTACGAGACCAAGGCTGGCCGCATCAACAAGGGCGTGGCCACCAACTGGCTGCGGGCCAAGGAGCCTGCCGGGGAGAACGGCGGCCGTGCGCTGGTGCCCATGTTCGTGCGCAAGTCCCAGTTCCGCCTGCCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTGGGCCCCGGCACCGGGGTGGCACCCTTCATAGGCTTCATCCAGGAGCGGGCCTGGCTGCGACAGCAGGGTGAGTGGGGTCCCATGGGGGAGAGGGGGTGACGACTGGGAGCCCCGCGCTCACCCCGGCCCCTGCCACGCAGGCAAGGAGGTGGGGGAGACGCTGCTGTACTACGGCTGCCGCCGCTCGGATGAGGACTACCTGTACCGGGAGGAGCTGGCGCAGTTCCACAGGGACGGTGCGCTCACCCAGCTCAACGTGGCCTTCTCCCGGGAGCAGTCCCACAAGGTGAGACGGGCGGGCACCCACGAAGGTGGGCATGAGGCTGGCAGGGCCACAGCCACAGTGCCCCCCTCACAGCACCACCCTTGGCCCCAGGTCTACGTCCAGCACCTGCTAAAGCAAGACCGAGAGCACCTGTGGAAGTTGATCGAAGGCGGTGCCCACATCTACGTCTGTGGGTGAGTGAGTGGGGTCACTGGAATAGGGGGCAGGGAGGACAAGGCCCTGCCTGCCACAGTTGGCCCAGCCCCCAGCACCCCCTCTTCCTGCCCAGGGATGCACGGAACATGGCCAGGGATGTGCAGAACACCTTCTACGACATCGTGGCTGAGCTCGGGGCCATGGAGCACGCGCAGGCGGTGGACTACATCAAGAAACTGATGACCAAGGGCCGCTACTCCCTGGACGTGTGGAGCTAGGGGCCTGCCTGCCCCACCCACCCCACAGACTCCGGCCTGTAATCAGCTCTCCTGGCTCCCTCCCGTAGTCTCCTGGGTGTGTTTGGCTTGGCCTTGGCATGGGCGCAGGCCCAGTGACAAAGACTCCTCTGGGCCTGGGGTGCATCCTCCTCAGCCCCCAGGCCAGGTGAGGTCCACCGGCCCCTGGCAGCACAGCCCAGGGCCTGCATGGGGGCACCGGGCTCCATGCCTCTGGAGGCCTCTGGCCCTCGGTGGCTGCACAGAAGGGCTCTTTCTCTCTGCTGAGCTGGGCCCAGCCCCTCCACGTGATTTCCAGTGAGTGTAAATAATTTTAAATAACCTCTGGCCCTTGGAATAAAGTTCTGTTTTCTGTATTTGCCTGGTATTGTGTGAGTAGATCTGGGACCTCCACCTGCATCAACTTAACTAACTCAGACCCCAGGAACCCATGTGGTGGGGCCACCCAGCCCTCCCCTCCCCCAGGAGAACACACACGCTCAGGCCACCTCTGGGCCTCTCTTTATTGAGGGCACTGGGCCCAGGTCTTCCTTCAGGGCCCACAGCGCCCATAAAACCCAAGGGAGAATAGAAGAGACCCCCTGATACACGCACACTCGAGGGGCGCCTCCCATCCCCTCCCACAACACACAGGACAGAAGCCCCTCTGGGCCGGCAGGGGAAGGCCCAGCCTCAATCCTTCTTGCTCCCGTGCCGCTGACTGTGAAACTTGTGGTGCACAACCCTCAGGGTGGTGAAGAAATTGCCGAGGAAAAGGAGGAGGAAGGGAAAGCCGCACATAAGCACCTGCCGGAGGAATAGGGTGAGGGCTGGACATGGGCCTGGCCCCCCATCCATCCTGTCCAGGGACCCCGGCTCACCTGCCACTCCTTGCACTGAGGGTCCTGGGCCAGGTTGAACAACGTCAGCGCGTTAAAAAGCTGCCAGAACTAAGCAGGGAGGAGGCATTTTACTCAGAAGACCCAGTCCCTGCTGGAGCCCGAAACCGGCGCAGAGGACGGACAGACAGACAGGCAGGGACACAGAGGCACGACTTACGTGTCCAAAGAAAAGAAAAGGCAGCAGGAAGGTGAGGCCCCGCCACATCCAGGACTGGAAGCCCTCTGCGGGGAGGAAGGTCAGGGCACAGGACGGCCAGGGACAGAGGGGACGCTACCACTCAGACCCGGGATGGGAGGAAAGGGGAATGTCCAGATGCCAGGGCCACTCCCGACTCACCCACAGTGAGGTCCATGGTGTGCCGCTCGCCCAGCGCCCGCAGGCGGTAGAGGCAGCCGCTCTGGTAGTAGTACTGGAGAAACTGCACGAAGCCTGGGCCGGGCGGAGGACAGAGGAGCAGGGCTGAGCCCCGGGAGGGGTTCCCTGCCCCTGCCCCCCACCACGGGTGCCTCCAGGGCTCAGCACAGACATCTGGGACACTCACTCTGGTACATGGAAAAGGAGAGGAATTGGTTCCGGAATTTCTGGTACATGAGACCGTCGGGC | 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| pathogenic | 120,244 |
Is chromosome 7, position 76054918, gene MDH2 (malate dehydrogenase 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_51', 'Inborn_genetic_diseases'] | TCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCCATCATGGCTCACGGCAGCCTCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATACCACCATGCCAGCCTGAGCACGAGAGTGAAATGATTAAGACTTTGATTTTGGGAAAGCATGCTTTGGAGGTGTTGCTGAGTACCTAAGTTAGATAACGGAATAGAATGAAGAGGAGGAGCGGGTTGGGAGGGTGGTTGAGCTGCCAAGTTCTTCATGTCCTGACTTGATGTCTCTGATAAGAAGGAGGTGGCAGAAGATGGTTCTAGAAGTTTACATTTAGTGAACACAAGTGCCATTTGGGACCAGGGATGGAGGGAGGGGGGCAGGATAAATGGACAGTTGAGTTTGTGGAACCCATGGAACGCCTAACAGAACTGGGAATGCAGAGCTGGGATTTGGGAGTCCCTGAGACTCACACAAGATGTGGGAGTGAGAGCTGAAGATCCAGAAGTGGGTGAGGCTGAGCCTGCCCGACCTCAGGTTCTGAGCGGGTCTGACAGGTTCAAGTTTCCAGGCAGCCAGGGGTTCACCTTTAAAGCACCAACTTGAAACTCAAAAACCTGTTTGAATTCAAATGTTGGTTGTATATGCTTCCACAGTTTAATTTCCTGAGCAGAAACCCACTGGGTAAGCGTCTTGATTCGGATTTTGGTTTGTTGGGTTTTGGTTTCTGATAACCAAAGCCTGTTATTAGCTGGCCTCAGCTACTGTAGAAGACTGTGCAGTGATGCTGTCAGGCCCCAGATGACCACACACGGTGCCGAGAGTTCCCGTGTCTGCCACTTTGTTTGCCTCTTCCCTCACTGGTAGCTGCCTGCCTGCCTGCCTGCCAGGGATCGGCTGTGCTTCTCATTTGTGAGTTTAGATCAGAAACAAGCTCCCTGGGTATGGCTGTAATTTTGGTCAGACCTTGAGTGAGACCTAGAGGGGAAGAGTGCCTTCGAATAACGGGAGTGATTGCTGGATGCGGGGCCGGGTCACTTTCACCCCATCACTTTCCTAACTGTTCCAAGCTGAAATGCCCAGGGCCAGCTGCTACTTTGCTGCCTGTTCTTCTGATTAGCCTGGTATGAAACAGTGATTCTCAAACTGTTTGGTATCAAAATCATCTGGGGAAAATGGCAAAAATGCCAAGGCCTAAGCCCCATCCCGCTTCCAGGAGCCTAGTCCTGAGTGGGCTTCATTAGCTCAGCAGGTGGCTCTGATGCACACCTAGGCTGGAGAACCAGTGTGAGATACTGGAGCCCGAGATGACAGATCTGACTCACCAGGAGGGTTGGAGTCTTTCGCAACGTACGTAACCCCTTCCACCTCTTGTTAGGCAGCTCCTTGTCCTGCCTGAGGCTCCAGCCACAAGTTTGCTGCCTGGATGAATCTTCTCTGATTCCCCACCCCTGCAGGGAGTTGATTGCCGCAACCCCATCTGCCCTCTTGCACAAGGGGCTTCTGTGACAGTGTTCTCCCTGCTCCTAATGCATCTCATTACCTGTCTCCTACAGAGCCAGCAGGGATCTTCCTGCAACCTCAGTTACCGGGAGGGCCTGTTGCTAGGCACTCAGTGTGTGTTTATAGTTTATAAAGCTGCAGGTTGAAGGGAAGGCTGCTGTTACCAGTCCAGCTGCCTGATGGAGTCCAGCTTGTTCTTCATCTTTCAGGAGGGTTTTGAAGTACCCTGAGTATCACAGACTCTACAGACATAAATTCTCCCCATTTGAAAGTGGACCTTTGGAATGAAGGTCCTGAATTCTTCCAGAATGAGACTGTTACAAATACAATGATTGTATCTTGCTTTGGCAACTGCAGTAAAAAGAGGCCCAGTGCAACATTATAGGATACCATGTGAATCCTTTTCATGCTCATTTCCTCCTAAGAGTCCTTTCTCTGTGCCTCTTTTTAGAACAATGCTAAAGTAGCTGTGCTAGGGGCCTCTGGAGGCATCGGGCAGCCACTTTCACTTCTCCTGAAGAACAGCCCCTTGGTGAGCCGCCTGACCCTCTATGATATCGCGCACACACCCGGAGTGGCCGCAGATCTGAGCCACATCGAGACCAAAGCCGCTGTGAAAGGTACTGGGCGCGCTGACCCTGGAGACTTGCTTCCTGTCCCCAGTAGGCCAGGATTCGAGTTTTGAGTAAGATTCTTAGATGAAACTAAATGTTTAGAGACGGGGGTTTCTCTGTTTTAAATTTAAATTTTACAAGTGATTACACCCTTTTAGACTTGGCGTCTATAAAAATTGAAACAGCGGTGTCTTTTAGAAATGTGAGGTAGCCTAATCATCCCATTTTCTACTTTTTCTAATTTGAAAAGTAGTATGAGGATGGGGAAGAGGGAAGTGTCAGCAACCTCTGGTGAGGATTTGGGGACAGTAAGGTGGTGGTCTCAGCTGCGGGCCACCTTCCCTCCACCCCAGGGTTATCTTGCCAGCTTCTCAAAAAGCACGGCCTCTTTGGGAAACCTCCCCGTCTGTGGAAGGCAGTGTCGGATATTCAGTAAATGTTGTCTGGAAAATGATTCACTGGACTTAGTGCAGTGGCTTATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCAGGCAACATGGCGAGACCCCTATCTCAACAAAAAGTCCAAAAATTAGCTGGGCGTGATAGTGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTACTTGAGCTCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCCTGATTACACCACTGCACTTCAGCCTAGGTGAGATAGTGAGACACTGTTTCCAAAAAAAAAAAAAAAAATTTCATAAATATGCATATTTATATATGCTGCTTATTTAACCTTCACAATGTATCAACATTTTTGCATGTCACCAAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCATGTCTTCCTCTGTGTCCCAGATGGAATACAGTGGCACAATCTTGGCTTACTGCAACCTCCCCATCTTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGTGTGCAACACCATGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCAACTGCGCCCAGCCCGAATTCTTGATAAAATTATTCTTAAAGCTGTAATTTATCATTTATGATAGCTCTGCTGTTGACCATTGGCTGTTTCCTGTTTGCTTCTGTAAATATAAATATATTAATGTAAGTTGCAGTACGTATCTTTATCTTTACATCTTGTTGAAGTCTTAGAGTTCTAAACACAGAATTAGTAGGTATGAATATTTCAAAGCTTTTACTATAAAGTTCCAAATTGCTGTCCAGAAAGATTCTACTGATTTCTTTCCCCTCTGACAGCGTATGCGATACCGTGTCTGATGGTGTTTACATGAGTCTTAAGTTGGTGTGAACAGCTGGGGAGGCTGCCTGGCAAATTTTATGTTCGTGCACCTTCCAGAGTTCTCTGAATGGGTTGCCCATTTTCTTTTGGGCTGTATATTCGGGTTAAGAAGGCTCCTGCATTAAGGAAAAAGTCAAGATCGAAGCAGATTTTGGATATTGTAGCAAATTTCCCTGAAATCTTTGAAAACATACTTTTTCCTTCAGATGATAGGAGTAAACGAAATAGTAATATTTAGAGTCTTTCAGCACAGGACGTTTTCTTTCCTGGCCTTCAGTGCCTTCTGATCAAGGAGTTTGGGCTGGCACAGTGGGTCACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGTTCAAGAGTTCAAAACCAGCCTTGCCAACCTGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAATGTGGTGGACCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGAGGAGGCTGAAACAGGAGAATCACATGAAGCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGA | TCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCCATCATGGCTCACGGCAGCCTCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATACCACCATGCCAGCCTGAGCACGAGAGTGAAATGATTAAGACTTTGATTTTGGGAAAGCATGCTTTGGAGGTGTTGCTGAGTACCTAAGTTAGATAACGGAATAGAATGAAGAGGAGGAGCGGGTTGGGAGGGTGGTTGAGCTGCCAAGTTCTTCATGTCCTGACTTGATGTCTCTGATAAGAAGGAGGTGGCAGAAGATGGTTCTAGAAGTTTACATTTAGTGAACACAAGTGCCATTTGGGACCAGGGATGGAGGGAGGGGGGCAGGATAAATGGACAGTTGAGTTTGTGGAACCCATGGAACGCCTAACAGAACTGGGAATGCAGAGCTGGGATTTGGGAGTCCCTGAGACTCACACAAGATGTGGGAGTGAGAGCTGAAGATCCAGAAGTGGGTGAGGCTGAGCCTGCCCGACCTCAGGTTCTGAGCGGGTCTGACAGGTTCAAGTTTCCAGGCAGCCAGGGGTTCACCTTTAAAGCACCAACTTGAAACTCAAAAACCTGTTTGAATTCAAATGTTGGTTGTATATGCTTCCACAGTTTAATTTCCTGAGCAGAAACCCACTGGGTAAGCGTCTTGATTCGGATTTTGGTTTGTTGGGTTTTGGTTTCTGATAACCAAAGCCTGTTATTAGCTGGCCTCAGCTACTGTAGAAGACTGTGCAGTGATGCTGTCAGGCCCCAGATGACCACACACGGTGCCGAGAGTTCCCGTGTCTGCCACTTTGTTTGCCTCTTCCCTCACTGGTAGCTGCCTGCCTGCCTGCCTGCCAGGGATCGGCTGTGCTTCTCATTTGTGAGTTTAGATCAGAAACAAGCTCCCTGGGTATGGCTGTAATTTTGGTCAGACCTTGAGTGAGACCTAGAGGGGAAGAGTGCCTTCGAATAACGGGAGTGATTGCTGGATGCGGGGCCGGGTCACTTTCACCCCATCACTTTCCTAACTGTTCCAAGCTGAAATGCCCAGGGCCAGCTGCTACTTTGCTGCCTGTTCTTCTGATTAGCCTGGTATGAAACAGTGATTCTCAAACTGTTTGGTATCAAAATCATCTGGGGAAAATGGCAAAAATGCCAAGGCCTAAGCCCCATCCCGCTTCCAGGAGCCTAGTCCTGAGTGGGCTTCATTAGCTCAGCAGGTGGCTCTGATGCACACCTAGGCTGGAGAACCAGTGTGAGATACTGGAGCCCGAGATGACAGATCTGACTCACCAGGAGGGTTGGAGTCTTTCGCAACGTACGTAACCCCTTCCACCTCTTGTTAGGCAGCTCCTTGTCCTGCCTGAGGCTCCAGCCACAAGTTTGCTGCCTGGATGAATCTTCTCTGATTCCCCACCCCTGCAGGGAGTTGATTGCCGCAACCCCATCTGCCCTCTTGCACAAGGGGCTTCTGTGACAGTGTTCTCCCTGCTCCTAATGCATCTCATTACCTGTCTCCTACAGAGCCAGCAGGGATCTTCCTGCAACCTCAGTTACCGGGAGGGCCTGTTGCTAGGCACTCAGTGTGTGTTTATAGTTTATAAAGCTGCAGGTTGAAGGGAAGGCTGCTGTTACCAGTCCAGCTGCCTGATGGAGTCCAGCTTGTTCTTCATCTTTCAGGAGGGTTTTGAAGTACCCTGAGTATCACAGACTCTACAGACATAAATTCTCCCCATTTGAAAGTGGACCTTTGGAATGAAGGTCCTGAATTCTTCCAGAATGAGACTGTTACAAATACAATGATTGTATCTTGCTTTGGCAACTGCAGTAAAAAGAGGCCCAGTGCAACATTATAGGATACCATGTGAATCCTTTTCATGCTCATTTCCTCCTAAGAGTCCTTTCTCTGTGCCTCTTTTTAGAACAATGCTAAAGTAGCTGTGCTAGGGGCCTCTGGAGGCATCGGGCAGCCACTTTCACTTCTCCTGAAGAACAGCCCCTTGGTGAGCCGCCCTGACCCTCTATGATATCGCGCACACACCCGGAGTGGCCGCAGATCTGAGCCACATCGAGACCAAAGCCGCTGTGAAAGGTACTGGGCGCGCTGACCCTGGAGACTTGCTTCCTGTCCCCAGTAGGCCAGGATTCGAGTTTTGAGTAAGATTCTTAGATGAAACTAAATGTTTAGAGACGGGGGTTTCTCTGTTTTAAATTTAAATTTTACAAGTGATTACACCCTTTTAGACTTGGCGTCTATAAAAATTGAAACAGCGGTGTCTTTTAGAAATGTGAGGTAGCCTAATCATCCCATTTTCTACTTTTTCTAATTTGAAAAGTAGTATGAGGATGGGGAAGAGGGAAGTGTCAGCAACCTCTGGTGAGGATTTGGGGACAGTAAGGTGGTGGTCTCAGCTGCGGGCCACCTTCCCTCCACCCCAGGGTTATCTTGCCAGCTTCTCAAAAAGCACGGCCTCTTTGGGAAACCTCCCCGTCTGTGGAAGGCAGTGTCGGATATTCAGTAAATGTTGTCTGGAAAATGATTCACTGGACTTAGTGCAGTGGCTTATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCAGGCAACATGGCGAGACCCCTATCTCAACAAAAAGTCCAAAAATTAGCTGGGCGTGATAGTGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTACTTGAGCTCAGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCCTGATTACACCACTGCACTTCAGCCTAGGTGAGATAGTGAGACACTGTTTCCAAAAAAAAAAAAAAAAATTTCATAAATATGCATATTTATATATGCTGCTTATTTAACCTTCACAATGTATCAACATTTTTGCATGTCACCAAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCATGTCTTCCTCTGTGTCCCAGATGGAATACAGTGGCACAATCTTGGCTTACTGCAACCTCCCCATCTTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGTGTGCAACACCATGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCAACTGCGCCCAGCCCGAATTCTTGATAAAATTATTCTTAAAGCTGTAATTTATCATTTATGATAGCTCTGCTGTTGACCATTGGCTGTTTCCTGTTTGCTTCTGTAAATATAAATATATTAATGTAAGTTGCAGTACGTATCTTTATCTTTACATCTTGTTGAAGTCTTAGAGTTCTAAACACAGAATTAGTAGGTATGAATATTTCAAAGCTTTTACTATAAAGTTCCAAATTGCTGTCCAGAAAGATTCTACTGATTTCTTTCCCCTCTGACAGCGTATGCGATACCGTGTCTGATGGTGTTTACATGAGTCTTAAGTTGGTGTGAACAGCTGGGGAGGCTGCCTGGCAAATTTTATGTTCGTGCACCTTCCAGAGTTCTCTGAATGGGTTGCCCATTTTCTTTTGGGCTGTATATTCGGGTTAAGAAGGCTCCTGCATTAAGGAAAAAGTCAAGATCGAAGCAGATTTTGGATATTGTAGCAAATTTCCCTGAAATCTTTGAAAACATACTTTTTCCTTCAGATGATAGGAGTAAACGAAATAGTAATATTTAGAGTCTTTCAGCACAGGACGTTTTCTTTCCTGGCCTTCAGTGCCTTCTGATCAAGGAGTTTGGGCTGGCACAGTGGGTCACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGTTCAAGAGTTCAAAACCAGCCTTGCCAACCTGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAATGTGGTGGACCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGAGGAGGCTGAAACAGGAGAATCACATGAAGCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAG | pathogenic | 120,276 |
Evaluate if the mutation on chromosome 7 at position 76302886 in HSPB1 (heat shock protein family B (small) member 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_axonal_type_2F', 'HSPB1-related_disorder', 'Neuronopathy,_distal_hereditary_motor,_type_2B'] | GGAGGTAGAGGTTGGAGTGAGCCTAGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAACATAGAAGATGTACAGTAAAAACACGGTAATTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCATGCGGACTGGAGTGCAGTGGCACCATCAGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTTGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGACTACAGGTCCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTGTTCTGAATTTTAGTAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTTGTTCCAGCCTTCTGGCTTCAAGTAATCCTCCCACATCAGCCTCCCAAAGTGCTAAGATTACAGATGTCAGCCACTGCACCCAGCCAGTAATATAATTTTATGGGACCACCTTCATATTTGCTGTCCCTTGCTGACTTACACATCTTTATGCAATGCATGACTGTTACCATCATTATCATCTCTATTTTCCAGATGGGGAAACTGAGGCACAAAGAATCTAACTTGCACAAGTTCATCTGCTTAGTGATGGAACAAAGATGTGAATTCAGGCAGTCTGGCTTCAAAGTCCACACGCCTAACAACCACACCAGATTACTAGATTGCTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGAGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTGCGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTGATCCTCCCACCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCCAGACTGCTTTATTTTTGTATTTGTATTTATTCATTTACTTATTTTGAGACAGGGTTTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCAATCCAGCTCACCACAGCCTCTACTCACCGGGGTTCAAAGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGGCCACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATATTTTTTGGTAGAAGTAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGACTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGGGACCCTTCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCATGCACCCAGCCCCTTTTTAAAATTTTTTTGAGAGACAAGACTTTGATCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTCCTGGGCTCAAGCACCAGACTCCTTTTATCACATTCTATCTCACACGCGTGTGGTTCCAATCCTGCCTCTGCCACTTCTCAGTTGTATGCCCCAACCCAACCTGTCTGGCTCTGTCCTCCTTAACAGAAGGACGGCCCTGGCCACGGGCCACAGCCAGCAACGCTTAAGCACCAGGGCCGGCGAGTGCCCTGCCGTGGCACGGCTCCAGCGTCGCGCTCTCGAATTCATTTGCTTTCCTTAACGAGAGAAGGTTCCAGATGAGGGCTGAACCCTCTTCGCCCCGCCCACGGCCCCTGAACGCTGGGGGAGGAGTGCATGGGGAGGGGCGGCCCTCAAACGGGTCATTGCCATTAATAGAGACCTCAAACACCGCCTGCTAAAAATACCCGACTGGAGGAGCATAAAAGCGCAGCCGAGCCCAGCGCCCCGCACTTTTCTGAGCAGACGTCCAGAGCAGAGTCAGCCAGCATGACCGAGCGCCGCGTCCCCTTCTCGCTCCTGCGGGGCCCCAGCTGGGACCCCTTCCGCGACTGGTACCCGCATAGCCGCCTCTTCGACCAGGCCTTCGGGCTGCCCCGGCTGCCGGAGGAGTGGTCGCAGTGGTTAGGCGGCAGCAGCTGGCCAGGCTACGTGCGCCCCCTGCCCCCCGCCGCCATCGAGAGCCCCGCAGTGGCCGCGCCCGCCTACAGCCGCGCGCTCAGCCGGCAACTCAGCAGCGGGGTCTCGGAGATCCGGCACACTGCGGACCGCTGGCGCGTGTCCCTGGATGTCAACCACTTCGCCCCGGACGAGCTGACGGTCAAGACCAAGGATGGCGTGGTGGAGATCACCGGTGAGCCCCCCTGCTCCTGCAGGGGAGAGGAGGAGGCTAGCAGGGCGGGCAGGGCCGGGGGCGTGCGGTTGAAACGGGGGTCCCGGGGGCCTGGGGAGTTAAACGTTGGCCCAGCACCGGGAAAAACAGGACTCCTGATTCCCTTGCTCAGGAATTGGGAGTGCGGGTCGCTTCTAAGGGCGCTTTCTGCTCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGACGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGCGAGACGCGCCCCCCCGCCCCGACCCCGCGCCATTACAAAAAAAAAGCAAACAAAAATTTTTTTAAAGATCATCGATGAAGAGAGAAAATGCGCTTTTCTACAGAGTCCCCTTCCCACCCACAGCCCCATCCCCAGATAAGCGGGGAGTTCCCTGGCGCGGTGCCAGTTTCTAGCCGCTGAGTGGGCGTGTGCGCGGCTCCAAGTGCGCCTGCGTACTGCTCACTCCCCAGCTCCGCGCCCTGCTCCGTTCCTCCCAAAACTCTGAATCGAAGAACTTTCCGGAAGTTTCTGAGAGCCCAGACCGGCGGGCACGCCCCCATCCCCAACCCCCTCTGTTAATCCCTACCAGCCTGCAGTCCTGGCTGCTTCCAAGCAGGAGGTGGGGCCTCTGGCCTAGCGGGGCCGAAAGGCAGTCCCCTCCCCCGCAGTCTGATTTCCCTCTTCCCCCCAAAGGCAAGCACGAGGAGCGGCAGGACGAGCATGGCTACATCTCCCGGTGCTTCACGCGGAAATACACGTGAGTCCTGGCGCCAGGTCGGGGTGGGTGGGTGGCGTGGGGGTGGGGTCAGGGAAGAGGGCACAGGGACCCACCCGGTGTGTAATGTAACGCTTGCCTTTCCTCTCTGCACGTCCAGGCTGCCCCCCGGTGTGGACCCCACCCAAGTTTCCTCCTCCCTGTCCCCTGAGGGCACACTGACCGTGGAGGCCCCCATGCCCAAGCTAGCCACGCAGTCCAACGAGATCACCATCCCAGTCACCTTCGAGTCGCGGGCCCAGCTTGGGGGCCCAGAAGCTGCAAAATCCGATGAGACTGCCGCCAAGTAAAGCCTTAGCCCGGATGCCCACCCCTGCTGCCGCCACTGGCTGTGCCTCCCCCGCCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCAAATAAAGTTCAAAGCAACCACCTGTCACTGGCCCAGGCCCTGGTGTTTGTGGAAGGAAGCCTCAGGCACCTGCCATTTGCTGGCTTTCAGGAGTCATCTTTGCTCAGGCCCGTGCTGGGCCATGTGGGTACACTGGTGTAGGTTGCTGGACACAGGCTGACTCACATCCATAAAGACAGAGGTCTTAGGGCCGGGCGCAGTGGCTCATACCTACAATCCCAGCACTTTGGGGGGTTGAAGCAGGAGGAGTGCTTGAAGCCAAGAGTTCTAGACCAGCCTGGACAACATAGTAAGACTGTCTCTAAAAAATAAAAATTAGGCAGGGTGGTACTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTGTGAAGGGTACAGTGAGCTAACATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGATCCTGTCTCAAAACAACCAAAAGCCCAGAGAGAAAGAGTGAGACCCCATCTTTAAAAGAAAAAAAAAAAAGGTCATGATTGCAAGGTCACGATTGCAATTAAAACTGTAAGGTGGGGAAGGAGGAGGAAATAAGAGAAGCACCTGAGGCTTGAGTTCTCAGGAGCACCTAGGTTGGGTCCCAGGTGAAGGGGCACAGAGGTAATTGC | GGAGGTAGAGGTTGGAGTGAGCCTAGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAACATAGAAGATGTACAGTAAAAACACGGTAATTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCATGCGGACTGGAGTGCAGTGGCACCATCAGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTTGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGACTACAGGTCCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTGTTCTGAATTTTAGTAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTTGTTCCAGCCTTCTGGCTTCAAGTAATCCTCCCACATCAGCCTCCCAAAGTGCTAAGATTACAGATGTCAGCCACTGCACCCAGCCAGTAATATAATTTTATGGGACCACCTTCATATTTGCTGTCCCTTGCTGACTTACACATCTTTATGCAATGCATGACTGTTACCATCATTATCATCTCTATTTTCCAGATGGGGAAACTGAGGCACAAAGAATCTAACTTGCACAAGTTCATCTGCTTAGTGATGGAACAAAGATGTGAATTCAGGCAGTCTGGCTTCAAAGTCCACACGCCTAACAACCACACCAGATTACTAGATTGCTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGAGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTGCGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCTGGTGATCCTCCCACCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCCAGACTGCTTTATTTTTGTATTTGTATTTATTCATTTACTTATTTTGAGACAGGGTTTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCAATCCAGCTCACCACAGCCTCTACTCACCGGGGTTCAAAGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGGCCACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATATTTTTTGGTAGAAGTAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGACTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGGGACCCTTCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCATGCACCCAGCCCCTTTTTAAAATTTTTTTGAGAGACAAGACTTTGATCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTCCTGGGCTCAAGCACCAGACTCCTTTTATCACATTCTATCTCACACGCGTGTGGTTCCAATCCTGCCTCTGCCACTTCTCAGTTGTATGCCCCAACCCAACCTGTCTGGCTCTGTCCTCCTTAACAGAAGGACGGCCCTGGCCACGGGCCACAGCCAGCAACGCTTAAGCACCAGGGCCGGCGAGTGCCCTGCCGTGGCACGGCTCCAGCGTCGCGCTCTCGAATTCATTTGCTTTCCTTAACGAGAGAAGGTTCCAGATGAGGGCTGAACCCTCTTCGCCCCGCCCACGGCCCCTGAACGCTGGGGGAGGAGTGCATGGGGAGGGGCGGCCCTCAAACGGGTCATTGCCATTAATAGAGACCTCAAACACCGCCTGCTAAAAATACCCGACTGGAGGAGCATAAAAGCGCAGCCGAGCCCAGCGCCCCGCACTTTTCTGAGCAGACGTCCAGAGCAGAGTCAGCCAGCATGACCGAGCGCCGCGTCCCCTTCTCGCTCCTGCGGGGCCCCAGCTGGGACCCCTTCCGCGACTGGTACCCGCATAGCCGCCTCTTCGACCAGGCCTTCGGGCTGCCCCGGCTGCCGGAGGAGTGGTCGCAGTGGTTAGGCGGCAGCAGCTGGCCAGGCTACGTGCGCCCCCTGCCCCCCCGCCGCCATCGAGAGCCCCGCAGTGGCCGCGCCCGCCTACAGCCGCGCGCTCAGCCGGCAACTCAGCAGCGGGGTCTCGGAGATCCGGCACACTGCGGACCGCTGGCGCGTGTCCCTGGATGTCAACCACTTCGCCCCGGACGAGCTGACGGTCAAGACCAAGGATGGCGTGGTGGAGATCACCGGTGAGCCCCCCTGCTCCTGCAGGGGAGAGGAGGAGGCTAGCAGGGCGGGCAGGGCCGGGGGCGTGCGGTTGAAACGGGGGTCCCGGGGGCCTGGGGAGTTAAACGTTGGCCCAGCACCGGGAAAAACAGGACTCCTGATTCCCTTGCTCAGGAATTGGGAGTGCGGGTCGCTTCTAAGGGCGCTTTCTGCTCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGACGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGCGAGACGCGCCCCCCCGCCCCGACCCCGCGCCATTACAAAAAAAAAGCAAACAAAAATTTTTTTAAAGATCATCGATGAAGAGAGAAAATGCGCTTTTCTACAGAGTCCCCTTCCCACCCACAGCCCCATCCCCAGATAAGCGGGGAGTTCCCTGGCGCGGTGCCAGTTTCTAGCCGCTGAGTGGGCGTGTGCGCGGCTCCAAGTGCGCCTGCGTACTGCTCACTCCCCAGCTCCGCGCCCTGCTCCGTTCCTCCCAAAACTCTGAATCGAAGAACTTTCCGGAAGTTTCTGAGAGCCCAGACCGGCGGGCACGCCCCCATCCCCAACCCCCTCTGTTAATCCCTACCAGCCTGCAGTCCTGGCTGCTTCCAAGCAGGAGGTGGGGCCTCTGGCCTAGCGGGGCCGAAAGGCAGTCCCCTCCCCCGCAGTCTGATTTCCCTCTTCCCCCCAAAGGCAAGCACGAGGAGCGGCAGGACGAGCATGGCTACATCTCCCGGTGCTTCACGCGGAAATACACGTGAGTCCTGGCGCCAGGTCGGGGTGGGTGGGTGGCGTGGGGGTGGGGTCAGGGAAGAGGGCACAGGGACCCACCCGGTGTGTAATGTAACGCTTGCCTTTCCTCTCTGCACGTCCAGGCTGCCCCCCGGTGTGGACCCCACCCAAGTTTCCTCCTCCCTGTCCCCTGAGGGCACACTGACCGTGGAGGCCCCCATGCCCAAGCTAGCCACGCAGTCCAACGAGATCACCATCCCAGTCACCTTCGAGTCGCGGGCCCAGCTTGGGGGCCCAGAAGCTGCAAAATCCGATGAGACTGCCGCCAAGTAAAGCCTTAGCCCGGATGCCCACCCCTGCTGCCGCCACTGGCTGTGCCTCCCCCGCCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCAAATAAAGTTCAAAGCAACCACCTGTCACTGGCCCAGGCCCTGGTGTTTGTGGAAGGAAGCCTCAGGCACCTGCCATTTGCTGGCTTTCAGGAGTCATCTTTGCTCAGGCCCGTGCTGGGCCATGTGGGTACACTGGTGTAGGTTGCTGGACACAGGCTGACTCACATCCATAAAGACAGAGGTCTTAGGGCCGGGCGCAGTGGCTCATACCTACAATCCCAGCACTTTGGGGGGTTGAAGCAGGAGGAGTGCTTGAAGCCAAGAGTTCTAGACCAGCCTGGACAACATAGTAAGACTGTCTCTAAAAAATAAAAATTAGGCAGGGTGGTACTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTGTGAAGGGTACAGTGAGCTAACATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGATCCTGTCTCAAAACAACCAAAAGCCCAGAGAGAAAGAGTGAGACCCCATCTTTAAAAGAAAAAAAAAAAAGGTCATGATTGCAAGGTCACGATTGCAATTAAAACTGTAAGGTGGGGAAGGAGGAGGAAATAAGAGAAGCACCTGAGGCTTGAGTTCTCAGGAGCACCTAGGTTGGGTCCCAGGTGAAGGGGCACAGAGGTAATTG | pathogenic | 120,382 |
Is the variant located on chromosome 7 at position 76303791, gene HSPB1 (heat shock protein family B (small) member 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | AAACTCCTGACCTCTGGTGATCCTCCCACCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCCAGACTGCTTTATTTTTGTATTTGTATTTATTCATTTACTTATTTTGAGACAGGGTTTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCAATCCAGCTCACCACAGCCTCTACTCACCGGGGTTCAAAGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGGCCACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATATTTTTTGGTAGAAGTAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGACTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGGGACCCTTCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCATGCACCCAGCCCCTTTTTAAAATTTTTTTGAGAGACAAGACTTTGATCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTCCTGGGCTCAAGCACCAGACTCCTTTTATCACATTCTATCTCACACGCGTGTGGTTCCAATCCTGCCTCTGCCACTTCTCAGTTGTATGCCCCAACCCAACCTGTCTGGCTCTGTCCTCCTTAACAGAAGGACGGCCCTGGCCACGGGCCACAGCCAGCAACGCTTAAGCACCAGGGCCGGCGAGTGCCCTGCCGTGGCACGGCTCCAGCGTCGCGCTCTCGAATTCATTTGCTTTCCTTAACGAGAGAAGGTTCCAGATGAGGGCTGAACCCTCTTCGCCCCGCCCACGGCCCCTGAACGCTGGGGGAGGAGTGCATGGGGAGGGGCGGCCCTCAAACGGGTCATTGCCATTAATAGAGACCTCAAACACCGCCTGCTAAAAATACCCGACTGGAGGAGCATAAAAGCGCAGCCGAGCCCAGCGCCCCGCACTTTTCTGAGCAGACGTCCAGAGCAGAGTCAGCCAGCATGACCGAGCGCCGCGTCCCCTTCTCGCTCCTGCGGGGCCCCAGCTGGGACCCCTTCCGCGACTGGTACCCGCATAGCCGCCTCTTCGACCAGGCCTTCGGGCTGCCCCGGCTGCCGGAGGAGTGGTCGCAGTGGTTAGGCGGCAGCAGCTGGCCAGGCTACGTGCGCCCCCTGCCCCCCGCCGCCATCGAGAGCCCCGCAGTGGCCGCGCCCGCCTACAGCCGCGCGCTCAGCCGGCAACTCAGCAGCGGGGTCTCGGAGATCCGGCACACTGCGGACCGCTGGCGCGTGTCCCTGGATGTCAACCACTTCGCCCCGGACGAGCTGACGGTCAAGACCAAGGATGGCGTGGTGGAGATCACCGGTGAGCCCCCCTGCTCCTGCAGGGGAGAGGAGGAGGCTAGCAGGGCGGGCAGGGCCGGGGGCGTGCGGTTGAAACGGGGGTCCCGGGGGCCTGGGGAGTTAAACGTTGGCCCAGCACCGGGAAAAACAGGACTCCTGATTCCCTTGCTCAGGAATTGGGAGTGCGGGTCGCTTCTAAGGGCGCTTTCTGCTCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGACGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGCGAGACGCGCCCCCCCGCCCCGACCCCGCGCCATTACAAAAAAAAAGCAAACAAAAATTTTTTTAAAGATCATCGATGAAGAGAGAAAATGCGCTTTTCTACAGAGTCCCCTTCCCACCCACAGCCCCATCCCCAGATAAGCGGGGAGTTCCCTGGCGCGGTGCCAGTTTCTAGCCGCTGAGTGGGCGTGTGCGCGGCTCCAAGTGCGCCTGCGTACTGCTCACTCCCCAGCTCCGCGCCCTGCTCCGTTCCTCCCAAAACTCTGAATCGAAGAACTTTCCGGAAGTTTCTGAGAGCCCAGACCGGCGGGCACGCCCCCATCCCCAACCCCCTCTGTTAATCCCTACCAGCCTGCAGTCCTGGCTGCTTCCAAGCAGGAGGTGGGGCCTCTGGCCTAGCGGGGCCGAAAGGCAGTCCCCTCCCCCGCAGTCTGATTTCCCTCTTCCCCCCAAAGGCAAGCACGAGGAGCGGCAGGACGAGCATGGCTACATCTCCCGGTGCTTCACGCGGAAATACACGTGAGTCCTGGCGCCAGGTCGGGGTGGGTGGGTGGCGTGGGGGTGGGGTCAGGGAAGAGGGCACAGGGACCCACCCGGTGTGTAATGTAACGCTTGCCTTTCCTCTCTGCACGTCCAGGCTGCCCCCCGGTGTGGACCCCACCCAAGTTTCCTCCTCCCTGTCCCCTGAGGGCACACTGACCGTGGAGGCCCCCATGCCCAAGCTAGCCACGCAGTCCAACGAGATCACCATCCCAGTCACCTTCGAGTCGCGGGCCCAGCTTGGGGGCCCAGAAGCTGCAAAATCCGATGAGACTGCCGCCAAGTAAAGCCTTAGCCCGGATGCCCACCCCTGCTGCCGCCACTGGCTGTGCCTCCCCCGCCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCAAATAAAGTTCAAAGCAACCACCTGTCACTGGCCCAGGCCCTGGTGTTTGTGGAAGGAAGCCTCAGGCACCTGCCATTTGCTGGCTTTCAGGAGTCATCTTTGCTCAGGCCCGTGCTGGGCCATGTGGGTACACTGGTGTAGGTTGCTGGACACAGGCTGACTCACATCCATAAAGACAGAGGTCTTAGGGCCGGGCGCAGTGGCTCATACCTACAATCCCAGCACTTTGGGGGGTTGAAGCAGGAGGAGTGCTTGAAGCCAAGAGTTCTAGACCAGCCTGGACAACATAGTAAGACTGTCTCTAAAAAATAAAAATTAGGCAGGGTGGTACTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTGTGAAGGGTACAGTGAGCTAACATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGATCCTGTCTCAAAACAACCAAAAGCCCAGAGAGAAAGAGTGAGACCCCATCTTTAAAAGAAAAAAAAAAAAGGTCATGATTGCAAGGTCACGATTGCAATTAAAACTGTAAGGTGGGGAAGGAGGAGGAAATAAGAGAAGCACCTGAGGCTTGAGTTCTCAGGAGCACCTAGGTTGGGTCCCAGGTGAAGGGGCACAGAGGTAATTGCACCTCAGAGCTGATGGGAGGATTACTATGTCAAAAGCTTGGCATCGGCTTCAGCACACCCCAAGGACACCACAGTGGACCTGGCAAGCTTTGAGATCTCTGTCACCGCCACACTCCCTGAGGCCAGGGCATCCCTGTTGGCAGTCACAAGGGAACTGGCAAGCCGAAATGGGGTGAGAACGGAGCCCGCAGAGTCTCGGGGTGGGGAGATTGGGCAGAGCCCTGGCCAACCGACGGGCTCAGACCTGTGCTGCTGGCTGGGCCAGCAGCTCTTGTTGCCTGTGTTTATTTCCAGCTGGCCTCCCTCCAGGTGTAGACAGGCTTCCAAGGGCCCAGTTCCCCTCTCTCTTGTCTGCCCTTGCCCTAGCTGCCACCCTCTCACCAGGCCCAGGGAAAGTTGAGGTAGAAAGCAGATGGGGGACCAGGCGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGACAGGAGTTCGAGACAGCCTGGCCAACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGTTGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCCATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGGGACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAACAAAAAACAGATGGGAGCTTTGGAGCTCAGTCCCAAGGTCCTCAAATATTTGAGGGACCCAGAGTCTGAGGCTGTAGCAAGATACTCCCATGTTCAAGGCGGAGCATGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAAGACTCCGTCTCAGAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | AAACTCCTGACCTCTGGTGATCCTCCCACCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCCAGACTGCTTTATTTTTGTATTTGTATTTATTCATTTACTTATTTTGAGACAGGGTTTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCAATCCAGCTCACCACAGCCTCTACTCACCGGGGTTCAAAGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGGCCACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATATTTTTTGGTAGAAGTAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGACTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGGGACCCTTCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCATGCACCCAGCCCCTTTTTAAAATTTTTTTGAGAGACAAGACTTTGATCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTCCTGGGCTCAAGCACCAGACTCCTTTTATCACATTCTATCTCACACGCGTGTGGTTCCAATCCTGCCTCTGCCACTTCTCAGTTGTATGCCCCAACCCAACCTGTCTGGCTCTGTCCTCCTTAACAGAAGGACGGCCCTGGCCACGGGCCACAGCCAGCAACGCTTAAGCACCAGGGCCGGCGAGTGCCCTGCCGTGGCACGGCTCCAGCGTCGCGCTCTCGAATTCATTTGCTTTCCTTAACGAGAGAAGGTTCCAGATGAGGGCTGAACCCTCTTCGCCCCGCCCACGGCCCCTGAACGCTGGGGGAGGAGTGCATGGGGAGGGGCGGCCCTCAAACGGGTCATTGCCATTAATAGAGACCTCAAACACCGCCTGCTAAAAATACCCGACTGGAGGAGCATAAAAGCGCAGCCGAGCCCAGCGCCCCGCACTTTTCTGAGCAGACGTCCAGAGCAGAGTCAGCCAGCATGACCGAGCGCCGCGTCCCCTTCTCGCTCCTGCGGGGCCCCAGCTGGGACCCCTTCCGCGACTGGTACCCGCATAGCCGCCTCTTCGACCAGGCCTTCGGGCTGCCCCGGCTGCCGGAGGAGTGGTCGCAGTGGTTAGGCGGCAGCAGCTGGCCAGGCTACGTGCGCCCCCTGCCCCCCGCCGCCATCGAGAGCCCCGCAGTGGCCGCGCCCGCCTACAGCCGCGCGCTCAGCCGGCAACTCAGCAGCGGGGTCTCGGAGATCCGGCACACTGCGGACCGCTGGCGCGTGTCCCTGGATGTCAACCACTTCGCCCCGGACGAGCTGACGGTCAAGACCAAGGATGGCGTGGTGGAGATCACCGGTGAGCCCCCCTGCTCCTGCAGGGGAGAGGAGGAGGCTAGCAGGGCGGGCAGGGCCGGGGGCGTGCGGTTGAAACGGGGGTCCCGGGGGCCTGGGGAGTTAAACGTTGGCCCAGCACCGGGAAAAACAGGACTCCTGATTCCCTTGCTCAGGAATTGGGAGTGCGGGTCGCTTCTAAGGGCGCTTTCTGCTCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGACGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGCGAGACGCGCCCCCCCGCCCCGACCCCGCGCCATTACAAAAAAAAAGCAAACAAAAATTTTTTTAAAGATCATCGATGAAGAGAGAAAATGCGCTTTTCTACAGAGTCCCCTTCCCACCCACAGCCCCATCCCCAGATAAGCGGGGAGTTCCCTGGCGCGGTGCCAGTTTCTAGCCGCTGAGTGGGCGTGTGCGCGGCTCCAAGTGCGCCTGCGTACTGCTCACTCCCCAGCTCCGCGCCCTGCTCCGTTCCTCCCAAAACTCTGAATCGAAGAACTTTCCGGAAGTTTCTGAGAGCCCAGACCGGCGGGCACGCCCCCATCCCCAACCCCCTCTGTTAATCCCTACCAGCCTGCAGTCCTGGCTGCTTCCAAGCAGGAGGTGGGGCCTCTGGCCTAGCGGGGCCGAAAGGCAGTCCCCTCCCCCGCAGTCTGATTTCCCTCTTCCCCCCCAAAGGCAAGCACGAGGAGCGGCAGGACGAGCATGGCTACATCTCCCGGTGCTTCACGCGGAAATACACGTGAGTCCTGGCGCCAGGTCGGGGTGGGTGGGTGGCGTGGGGGTGGGGTCAGGGAAGAGGGCACAGGGACCCACCCGGTGTGTAATGTAACGCTTGCCTTTCCTCTCTGCACGTCCAGGCTGCCCCCCGGTGTGGACCCCACCCAAGTTTCCTCCTCCCTGTCCCCTGAGGGCACACTGACCGTGGAGGCCCCCATGCCCAAGCTAGCCACGCAGTCCAACGAGATCACCATCCCAGTCACCTTCGAGTCGCGGGCCCAGCTTGGGGGCCCAGAAGCTGCAAAATCCGATGAGACTGCCGCCAAGTAAAGCCTTAGCCCGGATGCCCACCCCTGCTGCCGCCACTGGCTGTGCCTCCCCCGCCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCAAATAAAGTTCAAAGCAACCACCTGTCACTGGCCCAGGCCCTGGTGTTTGTGGAAGGAAGCCTCAGGCACCTGCCATTTGCTGGCTTTCAGGAGTCATCTTTGCTCAGGCCCGTGCTGGGCCATGTGGGTACACTGGTGTAGGTTGCTGGACACAGGCTGACTCACATCCATAAAGACAGAGGTCTTAGGGCCGGGCGCAGTGGCTCATACCTACAATCCCAGCACTTTGGGGGGTTGAAGCAGGAGGAGTGCTTGAAGCCAAGAGTTCTAGACCAGCCTGGACAACATAGTAAGACTGTCTCTAAAAAATAAAAATTAGGCAGGGTGGTACTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTGTGAAGGGTACAGTGAGCTAACATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGATCCTGTCTCAAAACAACCAAAAGCCCAGAGAGAAAGAGTGAGACCCCATCTTTAAAAGAAAAAAAAAAAAGGTCATGATTGCAAGGTCACGATTGCAATTAAAACTGTAAGGTGGGGAAGGAGGAGGAAATAAGAGAAGCACCTGAGGCTTGAGTTCTCAGGAGCACCTAGGTTGGGTCCCAGGTGAAGGGGCACAGAGGTAATTGCACCTCAGAGCTGATGGGAGGATTACTATGTCAAAAGCTTGGCATCGGCTTCAGCACACCCCAAGGACACCACAGTGGACCTGGCAAGCTTTGAGATCTCTGTCACCGCCACACTCCCTGAGGCCAGGGCATCCCTGTTGGCAGTCACAAGGGAACTGGCAAGCCGAAATGGGGTGAGAACGGAGCCCGCAGAGTCTCGGGGTGGGGAGATTGGGCAGAGCCCTGGCCAACCGACGGGCTCAGACCTGTGCTGCTGGCTGGGCCAGCAGCTCTTGTTGCCTGTGTTTATTTCCAGCTGGCCTCCCTCCAGGTGTAGACAGGCTTCCAAGGGCCCAGTTCCCCTCTCTCTTGTCTGCCCTTGCCCTAGCTGCCACCCTCTCACCAGGCCCAGGGAAAGTTGAGGTAGAAAGCAGATGGGGGACCAGGCGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGACAGGAGTTCGAGACAGCCTGGCCAACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGTTGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCCATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGGGACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAACAAAAAACAGATGGGAGCTTTGGAGCTCAGTCCCAAGGTCCTCAAATATTTGAGGGACCCAGAGTCTGAGGCTGTAGCAAGATACTCCCATGTTCAAGGCGGAGCATGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAAGACTCCGTCTCAGAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | benign | 120,395 |
Variant at chromosome position 76304030, chromosome 7, gene HSPB1 (heat shock protein family B (small) member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_axonal_type_2F'] | CTGGGGCCACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATATTTTTTGGTAGAAGTAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGACTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGGGACCCTTCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCATGCACCCAGCCCCTTTTTAAAATTTTTTTGAGAGACAAGACTTTGATCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTCCTGGGCTCAAGCACCAGACTCCTTTTATCACATTCTATCTCACACGCGTGTGGTTCCAATCCTGCCTCTGCCACTTCTCAGTTGTATGCCCCAACCCAACCTGTCTGGCTCTGTCCTCCTTAACAGAAGGACGGCCCTGGCCACGGGCCACAGCCAGCAACGCTTAAGCACCAGGGCCGGCGAGTGCCCTGCCGTGGCACGGCTCCAGCGTCGCGCTCTCGAATTCATTTGCTTTCCTTAACGAGAGAAGGTTCCAGATGAGGGCTGAACCCTCTTCGCCCCGCCCACGGCCCCTGAACGCTGGGGGAGGAGTGCATGGGGAGGGGCGGCCCTCAAACGGGTCATTGCCATTAATAGAGACCTCAAACACCGCCTGCTAAAAATACCCGACTGGAGGAGCATAAAAGCGCAGCCGAGCCCAGCGCCCCGCACTTTTCTGAGCAGACGTCCAGAGCAGAGTCAGCCAGCATGACCGAGCGCCGCGTCCCCTTCTCGCTCCTGCGGGGCCCCAGCTGGGACCCCTTCCGCGACTGGTACCCGCATAGCCGCCTCTTCGACCAGGCCTTCGGGCTGCCCCGGCTGCCGGAGGAGTGGTCGCAGTGGTTAGGCGGCAGCAGCTGGCCAGGCTACGTGCGCCCCCTGCCCCCCGCCGCCATCGAGAGCCCCGCAGTGGCCGCGCCCGCCTACAGCCGCGCGCTCAGCCGGCAACTCAGCAGCGGGGTCTCGGAGATCCGGCACACTGCGGACCGCTGGCGCGTGTCCCTGGATGTCAACCACTTCGCCCCGGACGAGCTGACGGTCAAGACCAAGGATGGCGTGGTGGAGATCACCGGTGAGCCCCCCTGCTCCTGCAGGGGAGAGGAGGAGGCTAGCAGGGCGGGCAGGGCCGGGGGCGTGCGGTTGAAACGGGGGTCCCGGGGGCCTGGGGAGTTAAACGTTGGCCCAGCACCGGGAAAAACAGGACTCCTGATTCCCTTGCTCAGGAATTGGGAGTGCGGGTCGCTTCTAAGGGCGCTTTCTGCTCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGACGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGCGAGACGCGCCCCCCCGCCCCGACCCCGCGCCATTACAAAAAAAAAGCAAACAAAAATTTTTTTAAAGATCATCGATGAAGAGAGAAAATGCGCTTTTCTACAGAGTCCCCTTCCCACCCACAGCCCCATCCCCAGATAAGCGGGGAGTTCCCTGGCGCGGTGCCAGTTTCTAGCCGCTGAGTGGGCGTGTGCGCGGCTCCAAGTGCGCCTGCGTACTGCTCACTCCCCAGCTCCGCGCCCTGCTCCGTTCCTCCCAAAACTCTGAATCGAAGAACTTTCCGGAAGTTTCTGAGAGCCCAGACCGGCGGGCACGCCCCCATCCCCAACCCCCTCTGTTAATCCCTACCAGCCTGCAGTCCTGGCTGCTTCCAAGCAGGAGGTGGGGCCTCTGGCCTAGCGGGGCCGAAAGGCAGTCCCCTCCCCCGCAGTCTGATTTCCCTCTTCCCCCCAAAGGCAAGCACGAGGAGCGGCAGGACGAGCATGGCTACATCTCCCGGTGCTTCACGCGGAAATACACGTGAGTCCTGGCGCCAGGTCGGGGTGGGTGGGTGGCGTGGGGGTGGGGTCAGGGAAGAGGGCACAGGGACCCACCCGGTGTGTAATGTAACGCTTGCCTTTCCTCTCTGCACGTCCAGGCTGCCCCCCGGTGTGGACCCCACCCAAGTTTCCTCCTCCCTGTCCCCTGAGGGCACACTGACCGTGGAGGCCCCCATGCCCAAGCTAGCCACGCAGTCCAACGAGATCACCATCCCAGTCACCTTCGAGTCGCGGGCCCAGCTTGGGGGCCCAGAAGCTGCAAAATCCGATGAGACTGCCGCCAAGTAAAGCCTTAGCCCGGATGCCCACCCCTGCTGCCGCCACTGGCTGTGCCTCCCCCGCCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCAAATAAAGTTCAAAGCAACCACCTGTCACTGGCCCAGGCCCTGGTGTTTGTGGAAGGAAGCCTCAGGCACCTGCCATTTGCTGGCTTTCAGGAGTCATCTTTGCTCAGGCCCGTGCTGGGCCATGTGGGTACACTGGTGTAGGTTGCTGGACACAGGCTGACTCACATCCATAAAGACAGAGGTCTTAGGGCCGGGCGCAGTGGCTCATACCTACAATCCCAGCACTTTGGGGGGTTGAAGCAGGAGGAGTGCTTGAAGCCAAGAGTTCTAGACCAGCCTGGACAACATAGTAAGACTGTCTCTAAAAAATAAAAATTAGGCAGGGTGGTACTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTGTGAAGGGTACAGTGAGCTAACATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGATCCTGTCTCAAAACAACCAAAAGCCCAGAGAGAAAGAGTGAGACCCCATCTTTAAAAGAAAAAAAAAAAAGGTCATGATTGCAAGGTCACGATTGCAATTAAAACTGTAAGGTGGGGAAGGAGGAGGAAATAAGAGAAGCACCTGAGGCTTGAGTTCTCAGGAGCACCTAGGTTGGGTCCCAGGTGAAGGGGCACAGAGGTAATTGCACCTCAGAGCTGATGGGAGGATTACTATGTCAAAAGCTTGGCATCGGCTTCAGCACACCCCAAGGACACCACAGTGGACCTGGCAAGCTTTGAGATCTCTGTCACCGCCACACTCCCTGAGGCCAGGGCATCCCTGTTGGCAGTCACAAGGGAACTGGCAAGCCGAAATGGGGTGAGAACGGAGCCCGCAGAGTCTCGGGGTGGGGAGATTGGGCAGAGCCCTGGCCAACCGACGGGCTCAGACCTGTGCTGCTGGCTGGGCCAGCAGCTCTTGTTGCCTGTGTTTATTTCCAGCTGGCCTCCCTCCAGGTGTAGACAGGCTTCCAAGGGCCCAGTTCCCCTCTCTCTTGTCTGCCCTTGCCCTAGCTGCCACCCTCTCACCAGGCCCAGGGAAAGTTGAGGTAGAAAGCAGATGGGGGACCAGGCGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGACAGGAGTTCGAGACAGCCTGGCCAACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGTTGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCCATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGGGACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAACAAAAAACAGATGGGAGCTTTGGAGCTCAGTCCCAAGGTCCTCAAATATTTGAGGGACCCAGAGTCTGAGGCTGTAGCAAGATACTCCCATGTTCAAGGCGGAGCATGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAAGACTCCGTCTCAGAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACTCCCATGTTCTTTTCTCAGCCCACAGTCTGACTTTCCCAGGTTCCCTAAGAAGGGTGGCACCCTGCAGGCGAGGGCCTGGAGCATGTCCACACCACCCCCAATATCACCCCCCACCACCTTGCTGCTTTTTTGAGACCAAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCT 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CTGGGGCCACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATATTTTTTGGTAGAAGTAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGACTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGGGACCCTTCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCATGCACCCAGCCCCTTTTTAAAATTTTTTTGAGAGACAAGACTTTGATCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTCCTGGGCTCAAGCACCAGACTCCTTTTATCACATTCTATCTCACACGCGTGTGGTTCCAATCCTGCCTCTGCCACTTCTCAGTTGTATGCCCCAACCCAACCTGTCTGGCTCTGTCCTCCTTAACAGAAGGACGGCCCTGGCCACGGGCCACAGCCAGCAACGCTTAAGCACCAGGGCCGGCGAGTGCCCTGCCGTGGCACGGCTCCAGCGTCGCGCTCTCGAATTCATTTGCTTTCCTTAACGAGAGAAGGTTCCAGATGAGGGCTGAACCCTCTTCGCCCCGCCCACGGCCCCTGAACGCTGGGGGAGGAGTGCATGGGGAGGGGCGGCCCTCAAACGGGTCATTGCCATTAATAGAGACCTCAAACACCGCCTGCTAAAAATACCCGACTGGAGGAGCATAAAAGCGCAGCCGAGCCCAGCGCCCCGCACTTTTCTGAGCAGACGTCCAGAGCAGAGTCAGCCAGCATGACCGAGCGCCGCGTCCCCTTCTCGCTCCTGCGGGGCCCCAGCTGGGACCCCTTCCGCGACTGGTACCCGCATAGCCGCCTCTTCGACCAGGCCTTCGGGCTGCCCCGGCTGCCGGAGGAGTGGTCGCAGTGGTTAGGCGGCAGCAGCTGGCCAGGCTACGTGCGCCCCCTGCCCCCCGCCGCCATCGAGAGCCCCGCAGTGGCCGCGCCCGCCTACAGCCGCGCGCTCAGCCGGCAACTCAGCAGCGGGGTCTCGGAGATCCGGCACACTGCGGACCGCTGGCGCGTGTCCCTGGATGTCAACCACTTCGCCCCGGACGAGCTGACGGTCAAGACCAAGGATGGCGTGGTGGAGATCACCGGTGAGCCCCCCTGCTCCTGCAGGGGAGAGGAGGAGGCTAGCAGGGCGGGCAGGGCCGGGGGCGTGCGGTTGAAACGGGGGTCCCGGGGGCCTGGGGAGTTAAACGTTGGCCCAGCACCGGGAAAAACAGGACTCCTGATTCCCTTGCTCAGGAATTGGGAGTGCGGGTCGCTTCTAAGGGCGCTTTCTGCTCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGACGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGCGAGACGCGCCCCCCCGCCCCGACCCCGCGCCATTACAAAAAAAAAGCAAACAAAAATTTTTTTAAAGATCATCGATGAAGAGAGAAAATGCGCTTTTCTACAGAGTCCCCTTCCCACCCACAGCCCCATCCCCAGATAAGCGGGGAGTTCCCTGGCGCGGTGCCAGTTTCTAGCCGCTGAGTGGGCGTGTGCGCGGCTCCAAGTGCGCCTGCGTACTGCTCACTCCCCAGCTCCGCGCCCTGCTCCGTTCCTCCCAAAACTCTGAATCGAAGAACTTTCCGGAAGTTTCTGAGAGCCCAGACCGGCGGGCACGCCCCCATCCCCAACCCCCTCTGTTAATCCCTACCAGCCTGCAGTCCTGGCTGCTTCCAAGCAGGAGGTGGGGCCTCTGGCCTAGCGGGGCCGAAAGGCAGTCCCCTCCCCCGCAGTCTGATTTCCCTCTTCCCCCCAAAGGCAAGCACGAGGAGCGGCAGGACGAGCATGGCTACATCTCCCGGTGCTTCACGCGGAAATACACGTGAGTCCTGGCGCCAGGTCGGGGTGGGTGGGTGGCGTGGGGGTGGGGTCAGGGAAGAGGGCACAGGGACCCACCCGGTGTGTAATGTAACGCTTGCCTTTCCTCTCTGCACGTCCAGGCTGCCCCCCGGTGTGGACCCCACCCAAGTTTCCTCCTCCCTGTCCCGAGGGCACACTGACCGTGGAGGCCCCCATGCCCAAGCTAGCCACGCAGTCCAACGAGATCACCATCCCAGTCACCTTCGAGTCGCGGGCCCAGCTTGGGGGCCCAGAAGCTGCAAAATCCGATGAGACTGCCGCCAAGTAAAGCCTTAGCCCGGATGCCCACCCCTGCTGCCGCCACTGGCTGTGCCTCCCCCGCCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCAAATAAAGTTCAAAGCAACCACCTGTCACTGGCCCAGGCCCTGGTGTTTGTGGAAGGAAGCCTCAGGCACCTGCCATTTGCTGGCTTTCAGGAGTCATCTTTGCTCAGGCCCGTGCTGGGCCATGTGGGTACACTGGTGTAGGTTGCTGGACACAGGCTGACTCACATCCATAAAGACAGAGGTCTTAGGGCCGGGCGCAGTGGCTCATACCTACAATCCCAGCACTTTGGGGGGTTGAAGCAGGAGGAGTGCTTGAAGCCAAGAGTTCTAGACCAGCCTGGACAACATAGTAAGACTGTCTCTAAAAAATAAAAATTAGGCAGGGTGGTACTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTGTGAAGGGTACAGTGAGCTAACATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGATCCTGTCTCAAAACAACCAAAAGCCCAGAGAGAAAGAGTGAGACCCCATCTTTAAAAGAAAAAAAAAAAAGGTCATGATTGCAAGGTCACGATTGCAATTAAAACTGTAAGGTGGGGAAGGAGGAGGAAATAAGAGAAGCACCTGAGGCTTGAGTTCTCAGGAGCACCTAGGTTGGGTCCCAGGTGAAGGGGCACAGAGGTAATTGCACCTCAGAGCTGATGGGAGGATTACTATGTCAAAAGCTTGGCATCGGCTTCAGCACACCCCAAGGACACCACAGTGGACCTGGCAAGCTTTGAGATCTCTGTCACCGCCACACTCCCTGAGGCCAGGGCATCCCTGTTGGCAGTCACAAGGGAACTGGCAAGCCGAAATGGGGTGAGAACGGAGCCCGCAGAGTCTCGGGGTGGGGAGATTGGGCAGAGCCCTGGCCAACCGACGGGCTCAGACCTGTGCTGCTGGCTGGGCCAGCAGCTCTTGTTGCCTGTGTTTATTTCCAGCTGGCCTCCCTCCAGGTGTAGACAGGCTTCCAAGGGCCCAGTTCCCCTCTCTCTTGTCTGCCCTTGCCCTAGCTGCCACCCTCTCACCAGGCCCAGGGAAAGTTGAGGTAGAAAGCAGATGGGGGACCAGGCGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGACAGGAGTTCGAGACAGCCTGGCCAACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGTTGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCCATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGGGACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAACAAAAAACAGATGGGAGCTTTGGAGCTCAGTCCCAAGGTCCTCAAATATTTGAGGGACCCAGAGTCTGAGGCTGTAGCAAGATACTCCCATGTTCAAGGCGGAGCATGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAAGACTCCGTCTCAGAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACTCCCATGTTCTTTTCTCAGCCCACAGTCTGACTTTCCCAGGTTCCCTAAGAAGGGTGGCACCCTGCAGGCGAGGGCCTGGAGCATGTCCACACCACCCCCAATATCACCCCCCACCACCTTGCTGCTTTTTTGAGACCAAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTNN | pathogenic | 120,412 |
A mutation at chromosome position 76304062 on chromosome 7 in gene HSPB1 (heat shock protein family B (small) member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_axonal_type_2F', 'Neuronopathy,_distal_hereditary_motor,_type_2B'] | CTAATTTTTAAATATTTTTTGGTAGAAGTAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGACTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGGGACCCTTCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCATGCACCCAGCCCCTTTTTAAAATTTTTTTGAGAGACAAGACTTTGATCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTCCTGGGCTCAAGCACCAGACTCCTTTTATCACATTCTATCTCACACGCGTGTGGTTCCAATCCTGCCTCTGCCACTTCTCAGTTGTATGCCCCAACCCAACCTGTCTGGCTCTGTCCTCCTTAACAGAAGGACGGCCCTGGCCACGGGCCACAGCCAGCAACGCTTAAGCACCAGGGCCGGCGAGTGCCCTGCCGTGGCACGGCTCCAGCGTCGCGCTCTCGAATTCATTTGCTTTCCTTAACGAGAGAAGGTTCCAGATGAGGGCTGAACCCTCTTCGCCCCGCCCACGGCCCCTGAACGCTGGGGGAGGAGTGCATGGGGAGGGGCGGCCCTCAAACGGGTCATTGCCATTAATAGAGACCTCAAACACCGCCTGCTAAAAATACCCGACTGGAGGAGCATAAAAGCGCAGCCGAGCCCAGCGCCCCGCACTTTTCTGAGCAGACGTCCAGAGCAGAGTCAGCCAGCATGACCGAGCGCCGCGTCCCCTTCTCGCTCCTGCGGGGCCCCAGCTGGGACCCCTTCCGCGACTGGTACCCGCATAGCCGCCTCTTCGACCAGGCCTTCGGGCTGCCCCGGCTGCCGGAGGAGTGGTCGCAGTGGTTAGGCGGCAGCAGCTGGCCAGGCTACGTGCGCCCCCTGCCCCCCGCCGCCATCGAGAGCCCCGCAGTGGCCGCGCCCGCCTACAGCCGCGCGCTCAGCCGGCAACTCAGCAGCGGGGTCTCGGAGATCCGGCACACTGCGGACCGCTGGCGCGTGTCCCTGGATGTCAACCACTTCGCCCCGGACGAGCTGACGGTCAAGACCAAGGATGGCGTGGTGGAGATCACCGGTGAGCCCCCCTGCTCCTGCAGGGGAGAGGAGGAGGCTAGCAGGGCGGGCAGGGCCGGGGGCGTGCGGTTGAAACGGGGGTCCCGGGGGCCTGGGGAGTTAAACGTTGGCCCAGCACCGGGAAAAACAGGACTCCTGATTCCCTTGCTCAGGAATTGGGAGTGCGGGTCGCTTCTAAGGGCGCTTTCTGCTCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGACGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGCGAGACGCGCCCCCCCGCCCCGACCCCGCGCCATTACAAAAAAAAAGCAAACAAAAATTTTTTTAAAGATCATCGATGAAGAGAGAAAATGCGCTTTTCTACAGAGTCCCCTTCCCACCCACAGCCCCATCCCCAGATAAGCGGGGAGTTCCCTGGCGCGGTGCCAGTTTCTAGCCGCTGAGTGGGCGTGTGCGCGGCTCCAAGTGCGCCTGCGTACTGCTCACTCCCCAGCTCCGCGCCCTGCTCCGTTCCTCCCAAAACTCTGAATCGAAGAACTTTCCGGAAGTTTCTGAGAGCCCAGACCGGCGGGCACGCCCCCATCCCCAACCCCCTCTGTTAATCCCTACCAGCCTGCAGTCCTGGCTGCTTCCAAGCAGGAGGTGGGGCCTCTGGCCTAGCGGGGCCGAAAGGCAGTCCCCTCCCCCGCAGTCTGATTTCCCTCTTCCCCCCAAAGGCAAGCACGAGGAGCGGCAGGACGAGCATGGCTACATCTCCCGGTGCTTCACGCGGAAATACACGTGAGTCCTGGCGCCAGGTCGGGGTGGGTGGGTGGCGTGGGGGTGGGGTCAGGGAAGAGGGCACAGGGACCCACCCGGTGTGTAATGTAACGCTTGCCTTTCCTCTCTGCACGTCCAGGCTGCCCCCCGGTGTGGACCCCACCCAAGTTTCCTCCTCCCTGTCCCCTGAGGGCACACTGACCGTGGAGGCCCCCATGCCCAAGCTAGCCACGCAGTCCAACGAGATCACCATCCCAGTCACCTTCGAGTCGCGGGCCCAGCTTGGGGGCCCAGAAGCTGCAAAATCCGATGAGACTGCCGCCAAGTAAAGCCTTAGCCCGGATGCCCACCCCTGCTGCCGCCACTGGCTGTGCCTCCCCCGCCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCAAATAAAGTTCAAAGCAACCACCTGTCACTGGCCCAGGCCCTGGTGTTTGTGGAAGGAAGCCTCAGGCACCTGCCATTTGCTGGCTTTCAGGAGTCATCTTTGCTCAGGCCCGTGCTGGGCCATGTGGGTACACTGGTGTAGGTTGCTGGACACAGGCTGACTCACATCCATAAAGACAGAGGTCTTAGGGCCGGGCGCAGTGGCTCATACCTACAATCCCAGCACTTTGGGGGGTTGAAGCAGGAGGAGTGCTTGAAGCCAAGAGTTCTAGACCAGCCTGGACAACATAGTAAGACTGTCTCTAAAAAATAAAAATTAGGCAGGGTGGTACTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTGTGAAGGGTACAGTGAGCTAACATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGATCCTGTCTCAAAACAACCAAAAGCCCAGAGAGAAAGAGTGAGACCCCATCTTTAAAAGAAAAAAAAAAAAGGTCATGATTGCAAGGTCACGATTGCAATTAAAACTGTAAGGTGGGGAAGGAGGAGGAAATAAGAGAAGCACCTGAGGCTTGAGTTCTCAGGAGCACCTAGGTTGGGTCCCAGGTGAAGGGGCACAGAGGTAATTGCACCTCAGAGCTGATGGGAGGATTACTATGTCAAAAGCTTGGCATCGGCTTCAGCACACCCCAAGGACACCACAGTGGACCTGGCAAGCTTTGAGATCTCTGTCACCGCCACACTCCCTGAGGCCAGGGCATCCCTGTTGGCAGTCACAAGGGAACTGGCAAGCCGAAATGGGGTGAGAACGGAGCCCGCAGAGTCTCGGGGTGGGGAGATTGGGCAGAGCCCTGGCCAACCGACGGGCTCAGACCTGTGCTGCTGGCTGGGCCAGCAGCTCTTGTTGCCTGTGTTTATTTCCAGCTGGCCTCCCTCCAGGTGTAGACAGGCTTCCAAGGGCCCAGTTCCCCTCTCTCTTGTCTGCCCTTGCCCTAGCTGCCACCCTCTCACCAGGCCCAGGGAAAGTTGAGGTAGAAAGCAGATGGGGGACCAGGCGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGACAGGAGTTCGAGACAGCCTGGCCAACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGTTGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCCATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGGGACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAACAAAAAACAGATGGGAGCTTTGGAGCTCAGTCCCAAGGTCCTCAAATATTTGAGGGACCCAGAGTCTGAGGCTGTAGCAAGATACTCCCATGTTCAAGGCGGAGCATGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAAGACTCCGTCTCAGAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACTCCCATGTTCTTTTCTCAGCCCACAGTCTGACTTTCCCAGGTTCCCTAAGAAGGGTGGCACCCTGCAGGCGAGGGCCTGGAGCATGTCCACACCACCCCCAATATCACCCCCCACCACCTTGCTGCTTTTTTGAGACCAAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTATAGG 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| pathogenic | 120,415 |
Chromosome 7, position 76304065, gene HSPB1 (heat shock protein family B (small) member 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_axonal_type_2F', 'likely other unspecified diseases'] | ATTTTTAAATATTTTTTGGTAGAAGTAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGACTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGGGACCCTTCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCATGCACCCAGCCCCTTTTTAAAATTTTTTTGAGAGACAAGACTTTGATCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTCCTGGGCTCAAGCACCAGACTCCTTTTATCACATTCTATCTCACACGCGTGTGGTTCCAATCCTGCCTCTGCCACTTCTCAGTTGTATGCCCCAACCCAACCTGTCTGGCTCTGTCCTCCTTAACAGAAGGACGGCCCTGGCCACGGGCCACAGCCAGCAACGCTTAAGCACCAGGGCCGGCGAGTGCCCTGCCGTGGCACGGCTCCAGCGTCGCGCTCTCGAATTCATTTGCTTTCCTTAACGAGAGAAGGTTCCAGATGAGGGCTGAACCCTCTTCGCCCCGCCCACGGCCCCTGAACGCTGGGGGAGGAGTGCATGGGGAGGGGCGGCCCTCAAACGGGTCATTGCCATTAATAGAGACCTCAAACACCGCCTGCTAAAAATACCCGACTGGAGGAGCATAAAAGCGCAGCCGAGCCCAGCGCCCCGCACTTTTCTGAGCAGACGTCCAGAGCAGAGTCAGCCAGCATGACCGAGCGCCGCGTCCCCTTCTCGCTCCTGCGGGGCCCCAGCTGGGACCCCTTCCGCGACTGGTACCCGCATAGCCGCCTCTTCGACCAGGCCTTCGGGCTGCCCCGGCTGCCGGAGGAGTGGTCGCAGTGGTTAGGCGGCAGCAGCTGGCCAGGCTACGTGCGCCCCCTGCCCCCCGCCGCCATCGAGAGCCCCGCAGTGGCCGCGCCCGCCTACAGCCGCGCGCTCAGCCGGCAACTCAGCAGCGGGGTCTCGGAGATCCGGCACACTGCGGACCGCTGGCGCGTGTCCCTGGATGTCAACCACTTCGCCCCGGACGAGCTGACGGTCAAGACCAAGGATGGCGTGGTGGAGATCACCGGTGAGCCCCCCTGCTCCTGCAGGGGAGAGGAGGAGGCTAGCAGGGCGGGCAGGGCCGGGGGCGTGCGGTTGAAACGGGGGTCCCGGGGGCCTGGGGAGTTAAACGTTGGCCCAGCACCGGGAAAAACAGGACTCCTGATTCCCTTGCTCAGGAATTGGGAGTGCGGGTCGCTTCTAAGGGCGCTTTCTGCTCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGACGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGCGAGACGCGCCCCCCCGCCCCGACCCCGCGCCATTACAAAAAAAAAGCAAACAAAAATTTTTTTAAAGATCATCGATGAAGAGAGAAAATGCGCTTTTCTACAGAGTCCCCTTCCCACCCACAGCCCCATCCCCAGATAAGCGGGGAGTTCCCTGGCGCGGTGCCAGTTTCTAGCCGCTGAGTGGGCGTGTGCGCGGCTCCAAGTGCGCCTGCGTACTGCTCACTCCCCAGCTCCGCGCCCTGCTCCGTTCCTCCCAAAACTCTGAATCGAAGAACTTTCCGGAAGTTTCTGAGAGCCCAGACCGGCGGGCACGCCCCCATCCCCAACCCCCTCTGTTAATCCCTACCAGCCTGCAGTCCTGGCTGCTTCCAAGCAGGAGGTGGGGCCTCTGGCCTAGCGGGGCCGAAAGGCAGTCCCCTCCCCCGCAGTCTGATTTCCCTCTTCCCCCCAAAGGCAAGCACGAGGAGCGGCAGGACGAGCATGGCTACATCTCCCGGTGCTTCACGCGGAAATACACGTGAGTCCTGGCGCCAGGTCGGGGTGGGTGGGTGGCGTGGGGGTGGGGTCAGGGAAGAGGGCACAGGGACCCACCCGGTGTGTAATGTAACGCTTGCCTTTCCTCTCTGCACGTCCAGGCTGCCCCCCGGTGTGGACCCCACCCAAGTTTCCTCCTCCCTGTCCCCTGAGGGCACACTGACCGTGGAGGCCCCCATGCCCAAGCTAGCCACGCAGTCCAACGAGATCACCATCCCAGTCACCTTCGAGTCGCGGGCCCAGCTTGGGGGCCCAGAAGCTGCAAAATCCGATGAGACTGCCGCCAAGTAAAGCCTTAGCCCGGATGCCCACCCCTGCTGCCGCCACTGGCTGTGCCTCCCCCGCCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCAAATAAAGTTCAAAGCAACCACCTGTCACTGGCCCAGGCCCTGGTGTTTGTGGAAGGAAGCCTCAGGCACCTGCCATTTGCTGGCTTTCAGGAGTCATCTTTGCTCAGGCCCGTGCTGGGCCATGTGGGTACACTGGTGTAGGTTGCTGGACACAGGCTGACTCACATCCATAAAGACAGAGGTCTTAGGGCCGGGCGCAGTGGCTCATACCTACAATCCCAGCACTTTGGGGGGTTGAAGCAGGAGGAGTGCTTGAAGCCAAGAGTTCTAGACCAGCCTGGACAACATAGTAAGACTGTCTCTAAAAAATAAAAATTAGGCAGGGTGGTACTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTGTGAAGGGTACAGTGAGCTAACATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGATCCTGTCTCAAAACAACCAAAAGCCCAGAGAGAAAGAGTGAGACCCCATCTTTAAAAGAAAAAAAAAAAAGGTCATGATTGCAAGGTCACGATTGCAATTAAAACTGTAAGGTGGGGAAGGAGGAGGAAATAAGAGAAGCACCTGAGGCTTGAGTTCTCAGGAGCACCTAGGTTGGGTCCCAGGTGAAGGGGCACAGAGGTAATTGCACCTCAGAGCTGATGGGAGGATTACTATGTCAAAAGCTTGGCATCGGCTTCAGCACACCCCAAGGACACCACAGTGGACCTGGCAAGCTTTGAGATCTCTGTCACCGCCACACTCCCTGAGGCCAGGGCATCCCTGTTGGCAGTCACAAGGGAACTGGCAAGCCGAAATGGGGTGAGAACGGAGCCCGCAGAGTCTCGGGGTGGGGAGATTGGGCAGAGCCCTGGCCAACCGACGGGCTCAGACCTGTGCTGCTGGCTGGGCCAGCAGCTCTTGTTGCCTGTGTTTATTTCCAGCTGGCCTCCCTCCAGGTGTAGACAGGCTTCCAAGGGCCCAGTTCCCCTCTCTCTTGTCTGCCCTTGCCCTAGCTGCCACCCTCTCACCAGGCCCAGGGAAAGTTGAGGTAGAAAGCAGATGGGGGACCAGGCGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGACAGGAGTTCGAGACAGCCTGGCCAACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGTTGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCCATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGGGACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAACAAAAAACAGATGGGAGCTTTGGAGCTCAGTCCCAAGGTCCTCAAATATTTGAGGGACCCAGAGTCTGAGGCTGTAGCAAGATACTCCCATGTTCAAGGCGGAGCATGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAAGACTCCGTCTCAGAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACTCCCATGTTCTTTTCTCAGCCCACAGTCTGACTTTCCCAGGTTCCCTAAGAAGGGTGGCACCCTGCAGGCGAGGGCCTGGAGCATGTCCACACCACCCCCAATATCACCCCCCACCACCTTGCTGCTTTTTTGAGACCAAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTATAGGCGT 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| pathogenic | 120,416 |
Gene ZP3 (zona pellucida glycoprotein 3) variant at chromosome 7, position 76440343—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | TGCCAATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTACAAATACAAAAACTAGCCTGGTGTGGTGGTGGGTACCCGTAATCCCATCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCTCGGAGGTAGTGGCTACAGTGTACTCCAGCCTGGACTAGAGACAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTAGCGGGGCAGTGCTTACAGGGTAGTTGACTATTCCCTGGGTGGTGGGGGGTCTTTCAGCTCCCAGCAGGAGCTCATATTGGGTTCATTCCCTCGTACTTGTCTAACGAGGGTGGGTAAACGTTTCCCAGAGGCCAGGACTGTCAGGGTATCAGCCTGGTGAGTCTTCTGGTCGTCATATCCCTTACAGGTGAAGGGAGACTGACGTAGGCTTGACTAATAGCAGAGGTATGTGCAAGGAAGAAAAGCCCAGGGAAGCTTGCCCAAAGAGTGAGCCATCAAACTCAAGTCTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCGAGGCATTATGGCAAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGCAAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCTTAAGTCTGAAATGGAAACTCCACAGAAGCAAGTCCAAAAGGCTTCTTTATGTGCCCAAGGACCTCAGGTCCCAGAAACAACTTGGTCTTGCCTTAGCTGGCAATACAGTGACTACATCCCTGAAGAAAAGTAGCTTGTCAACTAGTCAAGTGGCAGGTGGCAGCGTCAGAAGCCCAGCTAAGCTGCTAGCTATTAAGGTGTCTACCACTCACCTCGGTCACCTGGGGATGGGCGCGGGTTTAGCAATGCTGAGTTAAGCCCAGGACTGGCCAGGCACGGATAGCTGGCACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCGGACAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCCAGCTTGGGCAACATGGCAAAACCTCATCTCTGCAAAAAATCCAAAATTAGCCAGGTGTAGTGGCTTGTACCCGTAATTCCAGCTGCTCATGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTATAGTGAGGCATCATCATACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGGCCCTGTCTCAGAAGCCCAGGGTCAAGCATGCTCAATGATTGGGTAAGTTTGGAAAAGATCAGGGGAATAAGTGGTGGATTCCAGTCTAAAACTAGTTGCTACTTGCTCTAACATTGGGTAAGTGAACCTTTACACCATCTTAGAGATGAGGCTCTTCCTTCCCCCTGTTTATTTTATGAGACAGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAGGTAGCTGGGACTACAGGTACCCACCACCACGCCCAGCTAACTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGTGCCAATGCACCCGGCCCCTTCTCACTCTTTAAAGGGTTGAGGGTTATAAGAGAACTGGTGTGTTAAACTCCCAGGCACAGCCTGGAACTCGGCCTGGAAATAGCTGTTATTCCTTGCAGATATACATCACCTGCCACCTGAAGGTCACCCTAGCTGAGCAGGACCCAGATGAACTCAACAAGGCCTGTTCCTTCAGCAAGCCTTCCAACAGGTGAGGAGGACAGGTGCTCCGTGACTGGAGTAGAAACTGAATCGGCGACCCCTTGTCTATTTCCCCCAATATATTATCAGCAAACTGCTTCCTGCAGGCAACAAAAATCTAAGCTGCTTCTCTTTCATCTCAGCTGGTTCCCAGTGGAAGGCTCGGCTGACATCTGTCAATGCTGTAACAAAGGTGACTGTGGCACTCCAAGCCATTCCAGGAGGCAGCCTCATGTCATGAGCCAGTGGTCCAGGTCTGCTTCCCGTAACCGCAGGCATGGTATGTCACAGAATGGCCAAGAGGCTGTTCATTGTCCCTTACTCAGTTGAGGGTACCTGCTGTCATTTCAGGGTGATGGTATTTTCCCTTGTCCTCCATTAAAACTGTTTGTACCTAGGCCTGCAGCTACCTTTCCCTAACACAAATCTTGGGGTTAAGCAGGAGGGGCTCTCAGCCTTCCACCTCGGTGGCAGCCAGGGAGATCTGCTGTCATCCTAGGCTTCTACTGAGACATAATTAGGCATGTAGGGGAAATATAGCAGTTGTTAAGATAATCTGGCTTGGCATAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCGGGCAGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTAAAACTGTCTCTCAAAAAAAAAATAATAATCTGGCCAGAACAGTGGGTTGTGCCTATAATCCTAGCACTTGGGGAGGCTGAGGCCAGGGAAATCGCTTGAGCCCCATGAGTTCTCGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAAGATGATGTACTAGGGAATCCCTCTTGGGTGACCTGCTTTCTCCGTATGAGAAAGCTGTCTTTTTCTTTTTTCTTCCCCCTCCCCTGCACCAAGATGGTGTCTAGCTCTGTCCTCCAGGCTGGAGAGCAATGGCACGATCTCTGCTCACTGAAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAACTTTTTTATTTTCAGTAGAGACGGGTCTTGCCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACACCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATTAGCCATCACACCTGGCCGAGAAAGCTGTGTTTTTTTTGTCTAGAAACTGTTTATTAGCCCACACAAAAAAGACAACATATTAGTTTAGCCCACTGAGGCAGAATAAAACCTCCAACCCAGTTCCCGGTTAGGGACTAAGATAACCCTTGGTTGTGTGTTCTCCTTTCACAGTGACAGAAGAAGCAGATGTCACCGTGGGGCCACTGATCTTCCTGGACAGGAGGGGTGACCATGAAGTAGAGCAGTGGGCTTTGCCTTCTGACACCTCAGTGGTGCTGCTGGGCGTAGGCCTGGCTGTGGTGGTGTCCCTGACTCTGACTGCTGTTATCCTGGTTCTCACCAGGAGGTGTCGCACTGCCTCCCACCCTGTGTCTGCTTCCGAATAAAAGAAGAAAGCAATATCTGGTCGTGGTGTGGTGGTCAGATGGAAGGTCAGAATTAGTACTGACTGTGTCGGGTGGGGACGACTGTATACCACCCGCCCCGTGCACTCACATAGCATAGTCCAGCAAGCACTACTGTGTCTCTACTGTAAACAGGGCAGGGTTCATGTCCTTAGACAACTATAATCTATCACCTCCATGGGAACCAACATGGAAACTCTTAGATGAAGGTCAGTCTGGCTGGACCCACCTTACTTCTAGGCTAGCAAAGAATCTTATATCTCTGGCCCCCATGGATTTGACTCTAGACATGGGAGTGGGGAGGAGAGAGCTTCCA | 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| benign | 120,447 |
Does the variant impacting MAGI2 (membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2) on chromosome 7, position 78489904, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | CATATGAAGAATCATGACTTAACTGGCAAGTTCAATAGCAATCCATTAACATCCAGTGTTGTAAATAAGTAATACTAATCTATGTCATTTAAAGAAAAGTAAAACACAGGTAACAATATTACCTAAAAGCACTTTTCTTGGCAAGAAAACTTAAAATAGGTGTCCAGAATAATAACATTCTAACAAACTAGATGTTAGTTTCCACTGTAAAAACGGTCCGATAATATAAAGAATAGAGTCTAGGAATTATTTATTTTGTAGTGAATGAAAACAAATAGCAGTTGACCAAGTTACAAATCATCCTGATCTATAAACTGAATTCTAGAACTTGTTTCTCAATGACATTTGGTTCAGAGGACACCAGCATCATATTTTAGGCACCTACCATCCTGTTAAGTCTGATAAGCAGAGATGTGGGAAAAACAAATAACATTGAAATATTATAATTATGCAATATGTTATGCTTGCGTCTCTCTCAGGATTTTAAAATTGACTTTAATAGCTTTTTATAATAAAAAGAACAACTCAAAGGTGCAAGACAGCTGAGAAGTTCCATATGTCACAGAACTGCAAAATTGTTAAATTCACTTTAATTAGGATATATTAAGGTTTTACAACTGTGGCATAAGTAAATCATAACTCCCAGTTAGAACAGGTCATGTTAATTTTCAGACTATCACATTTTGTAACACGTTTCATTGGTGTCAATGAAATATAACCAAATCATGCTTTAAAGTTCTGATCATACAATAATTTTATGGGATTCAACTGCATACAGTTGTACTATTATACAGAAAGGTACAGATATGGCTATGAATACAAAATTAAATATAGACTAAAACTGGATATTTGTACATTTATATATGTTCATATAAATTACAATCTCTAATTTTTAATTTAACTCAGTCCCTAGCCTGTGAACAGTTACCTTATAACATAGGAATGTGGACAGTATCTGAGAAAGTCAGAATTATGCTTGAAAAGAAAGGCCTTTTAGAATGAGACACTTTTTTAAAAGTTAACTTTTTAAAAACTTTGTTTAACGTTCAAATATTCTCTGCTGTTTTCTTCACCTTTAAGAGCTCCTCAGTGACAGAAACCTCTGAACAGAGCTCTAATAATTTAATCACATAAAGTATGTGATTGTGGTCAAATAATAAATCATCAGAGAGTATGCTATTGATCATCTTAGCTAAACTGTAAGTGCTCCTTTAAAATTAAACTCAATATTTTAAAAAATTAAGAGTATCATCAGTAACAGACTTCACCCACATAATTTATGAATTTAAAAACAAGGTTTACATTCATCTAGTCCTCAAAATTATTTTTAAAAGATTCTTCACATGCACGAAAACGGTCTATTTTAAAGCAGGTCAATATTAGAATATTGAGAACTGGAAAATACTAAGGATAATCTAAGACATTCAGGCAACTGGTTATTTTATTTAAATGCTTGATTCAAGGAAAGCATGTCTTTATATTTCTGAGTCCTTAATAACTGCTAGAATGCTAAGCCTTTCAAAACAAAATCAAATATTATAGTGCCACAAACTGTTTCTCTTATGCATCATATCTGACTCCAATTAAAAGATCAGAGTCCTCAGAGCGACGTATTGCAAACAAAAAGTCCTTAGTAGGTGGTGGAAAGTCAGGCCAGGAGTCAAACAGAACCAACAGAGATGACAGAGATGTGATATTCAGCACAGTCTCCTCAGAGAGAAAAAGCAAAACCACATGGCCCTGCTGAAATGCCGAGTTAATTCTCTCTCTTATCTGAGCATTAAACATTACATCGTTAAAATTGTTTCAGCTAGATTATTGCCTCTTCAGGTGAGACTCTCATTTAAGAAACACAAACATTCTCAAAGCACATTGCTGAAACACCATAAAAACTTAATAACCTACCATTTTCTTTGCACTCTTCTGGAGGTTTAGCCTTTTTCGCAAGTCGTGGATCCAGCCATGATGTTGTCTTTGTGTTATGGCTGAAAAGAAAAGAGATCACTCTGAACAGACACATACTAAAAGGAATCAAGTTTATTCCTTAAGAAAAAAAAAGCAGGGTTAGTCCAACAAAATTGCAATCGATACACTTAATTTGCTTACTGGTTCTAAGTAGCCCTGAAGGAGGTGTAAGAGTAATTGTGCAAGGCAGCTGTAAATTTGGCAACCTCAGCTCCCTGTCCTCAAAGCAGCTATTTTTATTAAAATCAACTAGAATGTTGCCAAGTTAACCTCATTGAAAATGCAGAACTCATCCAGAGCAAAAGGAATTTATTACAAATACAGGATTCTCCAGTTGGAAGAGCACAGTCCACAGGCTCTGATAATGTTTCCTGAGTTTTGCAAAAGAATTATTTTCATCTTAAACCTACCCTTTTCATAAACAGTTGTTTTGTTACTCTTTAGCTACAGAGCTGGCAGAGGCAGTACAAAAGTGATGCAGATTATAGCATGTTCTTGGGATTCCTGCATTTTCTCAATAAGTGATTAATAGCAATTTTATTAACTCACATTAAACTATCTTTCATCCAAATACTTTCAACCCAGCTCAGAAGGTAGGGGATAAGACTGCCTGCATTCTAATGTTTCTGAAATGGCATTTCCAGAAAGTAATGATAAAATAATATTTTTGAAAAAAATGTTTTCTTGTAAGAGTTTTGCCAGAAATTTAAAAAGTAAAGGAGAGATATTCTTAAAGTAGTGTTTTTTAAAGTGGTTGTGAAATAACCTGCATTAGAATTACCTGGTGGACAACACATATTAACAATGCATATTCTGAGTCCTCAAAGAACTATCAAATAAGAATCTTTGAGGTGGGGCTACACAATCTCCATCACTGGCAAGCACTCCCAGTACTTCTTATGCACATTACAATTCAAGAACCACTCATGGCTCACATAACTGCTCATTGGAGCTAAAATGTTTACTGTGTACAGCTGTCTCAAGGGATCTCATCTACCAATGGACAAATTATCAAGAATGTGACATTTATGAGGGGTTTGGGAAAAGAATGAGCAAAGGCACAGGTGTGGGAAAGTGTGAGGTGTTTCTAGGGAACAGTCAGAAGGCCAATGAATGGAACATGAAAGGAAGAATAGAAGAGAGGATGGAAATAGAAATCAGAGCCAGGTAATAGGCATACTTTACTACAGTTGTAAGGAGGTCAAAATGATAATGATGATATAAATTTCACATGTATTCTCTTTCTTTAATGAAATTTAACTATATGTTGCCAATCATAACCATAAATGTTAGCTAGATAATCTGATAAACCAATCTGTACTTACAATGAAGTTTAGACAATTCACCCAGGCAGTATATTTAATCACAAGTGTGTAAAAACCAAGTTCCTTCTTAATGGAGGAACTTTCAAGCCAGGAAAGAGGGAGGATGGAGTCAAGATGAGTAGCAGAAAGCTATTCCGAGGTGTTAAATCACTCTTCAAATAGCATTTTCTGAATGATAATCCATCCCATCTGTCTAGGTATAGAGCTATCTTTAATTTGAGAACTGTGACATAACGACCCTTGGGTCATGAAGTTTCTGCTCCTGAAGAAGACGCCATTTTATTTCTGACTTTCACATGGAATAAAGAGAAGGTATTCTCCATCACATTCTTAACATTTAAGGGCTCTTCGATGATAAATGCCTCTCAACAGGGCTCTAATAAATTGATCGGATAAAGGCTGTGAATTTGATCAAATAATAAATCAACAGGAGAGCATGCCAGCTTTTATTTTTCCTCAATTTGACCCTTGTAAAGTCTGGTGGTGCTTCATTATCAAGTTTTAGAAGGATATAAAATATTGCAGACACTTTCATCTGGTTCTGGCCCTCGTTTGCATGTCAATATAAGCTAGCTTTTCTTCTGAACTAAAGACTTGAAGCTTGAGGATGCAGGTTCTGACTATTCCTAATGTGAGGATAGGGGCACCGGGTTCAGTGTTTGCTGCTCTCATTTTAAAAAAGAAATCACTTAAAAATGCCCTTTATAGACATGCCTCCGTTCAAATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGATGTCTATGTTTCTATGAGGTGGGGAGAA | 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| benign | 120,492 |
Variant in gene MAGI2 (membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2), located at chromosome 7 position 78489904: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | CATATGAAGAATCATGACTTAACTGGCAAGTTCAATAGCAATCCATTAACATCCAGTGTTGTAAATAAGTAATACTAATCTATGTCATTTAAAGAAAAGTAAAACACAGGTAACAATATTACCTAAAAGCACTTTTCTTGGCAAGAAAACTTAAAATAGGTGTCCAGAATAATAACATTCTAACAAACTAGATGTTAGTTTCCACTGTAAAAACGGTCCGATAATATAAAGAATAGAGTCTAGGAATTATTTATTTTGTAGTGAATGAAAACAAATAGCAGTTGACCAAGTTACAAATCATCCTGATCTATAAACTGAATTCTAGAACTTGTTTCTCAATGACATTTGGTTCAGAGGACACCAGCATCATATTTTAGGCACCTACCATCCTGTTAAGTCTGATAAGCAGAGATGTGGGAAAAACAAATAACATTGAAATATTATAATTATGCAATATGTTATGCTTGCGTCTCTCTCAGGATTTTAAAATTGACTTTAATAGCTTTTTATAATAAAAAGAACAACTCAAAGGTGCAAGACAGCTGAGAAGTTCCATATGTCACAGAACTGCAAAATTGTTAAATTCACTTTAATTAGGATATATTAAGGTTTTACAACTGTGGCATAAGTAAATCATAACTCCCAGTTAGAACAGGTCATGTTAATTTTCAGACTATCACATTTTGTAACACGTTTCATTGGTGTCAATGAAATATAACCAAATCATGCTTTAAAGTTCTGATCATACAATAATTTTATGGGATTCAACTGCATACAGTTGTACTATTATACAGAAAGGTACAGATATGGCTATGAATACAAAATTAAATATAGACTAAAACTGGATATTTGTACATTTATATATGTTCATATAAATTACAATCTCTAATTTTTAATTTAACTCAGTCCCTAGCCTGTGAACAGTTACCTTATAACATAGGAATGTGGACAGTATCTGAGAAAGTCAGAATTATGCTTGAAAAGAAAGGCCTTTTAGAATGAGACACTTTTTTAAAAGTTAACTTTTTAAAAACTTTGTTTAACGTTCAAATATTCTCTGCTGTTTTCTTCACCTTTAAGAGCTCCTCAGTGACAGAAACCTCTGAACAGAGCTCTAATAATTTAATCACATAAAGTATGTGATTGTGGTCAAATAATAAATCATCAGAGAGTATGCTATTGATCATCTTAGCTAAACTGTAAGTGCTCCTTTAAAATTAAACTCAATATTTTAAAAAATTAAGAGTATCATCAGTAACAGACTTCACCCACATAATTTATGAATTTAAAAACAAGGTTTACATTCATCTAGTCCTCAAAATTATTTTTAAAAGATTCTTCACATGCACGAAAACGGTCTATTTTAAAGCAGGTCAATATTAGAATATTGAGAACTGGAAAATACTAAGGATAATCTAAGACATTCAGGCAACTGGTTATTTTATTTAAATGCTTGATTCAAGGAAAGCATGTCTTTATATTTCTGAGTCCTTAATAACTGCTAGAATGCTAAGCCTTTCAAAACAAAATCAAATATTATAGTGCCACAAACTGTTTCTCTTATGCATCATATCTGACTCCAATTAAAAGATCAGAGTCCTCAGAGCGACGTATTGCAAACAAAAAGTCCTTAGTAGGTGGTGGAAAGTCAGGCCAGGAGTCAAACAGAACCAACAGAGATGACAGAGATGTGATATTCAGCACAGTCTCCTCAGAGAGAAAAAGCAAAACCACATGGCCCTGCTGAAATGCCGAGTTAATTCTCTCTCTTATCTGAGCATTAAACATTACATCGTTAAAATTGTTTCAGCTAGATTATTGCCTCTTCAGGTGAGACTCTCATTTAAGAAACACAAACATTCTCAAAGCACATTGCTGAAACACCATAAAAACTTAATAACCTACCATTTTCTTTGCACTCTTCTGGAGGTTTAGCCTTTTTCGCAAGTCGTGGATCCAGCCATGATGTTGTCTTTGTGTTATGGCTGAAAAGAAAAGAGATCACTCTGAACAGACACATACTAAAAGGAATCAAGTTTATTCCTTAAGAAAAAAAAAGCAGGGTTAGTCCAACAAAATTGCAATCGATACACTTAATTTGCTTACTGGTTCTAAGTAGCCCTGAAGGAGGTGTAAGAGTAATTGTGCAAGGCAGCTGTAAATTTGGCAACCTCAGCTCCCTGTCCTCAAAGCAGCTATTTTTATTAAAATCAACTAGAATGTTGCCAAGTTAACCTCATTGAAAATGCAGAACTCATCCAGAGCAAAAGGAATTTATTACAAATACAGGATTCTCCAGTTGGAAGAGCACAGTCCACAGGCTCTGATAATGTTTCCTGAGTTTTGCAAAAGAATTATTTTCATCTTAAACCTACCCTTTTCATAAACAGTTGTTTTGTTACTCTTTAGCTACAGAGCTGGCAGAGGCAGTACAAAAGTGATGCAGATTATAGCATGTTCTTGGGATTCCTGCATTTTCTCAATAAGTGATTAATAGCAATTTTATTAACTCACATTAAACTATCTTTCATCCAAATACTTTCAACCCAGCTCAGAAGGTAGGGGATAAGACTGCCTGCATTCTAATGTTTCTGAAATGGCATTTCCAGAAAGTAATGATAAAATAATATTTTTGAAAAAAATGTTTTCTTGTAAGAGTTTTGCCAGAAATTTAAAAAGTAAAGGAGAGATATTCTTAAAGTAGTGTTTTTTAAAGTGGTTGTGAAATAACCTGCATTAGAATTACCTGGTGGACAACACATATTAACAATGCATATTCTGAGTCCTCAAAGAACTATCAAATAAGAATCTTTGAGGTGGGGCTACACAATCTCCATCACTGGCAAGCACTCCCAGTACTTCTTATGCACATTACAATTCAAGAACCACTCATGGCTCACATAACTGCTCATTGGAGCTAAAATGTTTACTGTGTACAGCTGTCTCAAGGGATCTCATCTACCAATGGACAAATTATCAAGAATGTGACATTTATGAGGGGTTTGGGAAAAGAATGAGCAAAGGCACAGGTGTGGGAAAGTGTGAGGTGTTTCTAGGGAACAGTCAGAAGGCCAATGAATGGAACATGAAAGGAAGAATAGAAGAGAGGATGGAAATAGAAATCAGAGCCAGGTAATAGGCATACTTTACTACAGTTGTAAGGAGGTCAAAATGATAATGATGATATAAATTTCACATGTATTCTCTTTCTTTAATGAAATTTAACTATATGTTGCCAATCATAACCATAAATGTTAGCTAGATAATCTGATAAACCAATCTGTACTTACAATGAAGTTTAGACAATTCACCCAGGCAGTATATTTAATCACAAGTGTGTAAAAACCAAGTTCCTTCTTAATGGAGGAACTTTCAAGCCAGGAAAGAGGGAGGATGGAGTCAAGATGAGTAGCAGAAAGCTATTCCGAGGTGTTAAATCACTCTTCAAATAGCATTTTCTGAATGATAATCCATCCCATCTGTCTAGGTATAGAGCTATCTTTAATTTGAGAACTGTGACATAACGACCCTTGGGTCATGAAGTTTCTGCTCCTGAAGAAGACGCCATTTTATTTCTGACTTTCACATGGAATAAAGAGAAGGTATTCTCCATCACATTCTTAACATTTAAGGGCTCTTCGATGATAAATGCCTCTCAACAGGGCTCTAATAAATTGATCGGATAAAGGCTGTGAATTTGATCAAATAATAAATCAACAGGAGAGCATGCCAGCTTTTATTTTTCCTCAATTTGACCCTTGTAAAGTCTGGTGGTGCTTCATTATCAAGTTTTAGAAGGATATAAAATATTGCAGACACTTTCATCTGGTTCTGGCCCTCGTTTGCATGTCAATATAAGCTAGCTTTTCTTCTGAACTAAAGACTTGAAGCTTGAGGATGCAGGTTCTGACTATTCCTAATGTGAGGATAGGGGCACCGGGTTCAGTGTTTGCTGCTCTCATTTTAAAAAAGAAATCACTTAAAAATGCCCTTTATAGACATGCCTCCGTTCAAATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGATGTCTATGTTTCTATGAGGTGGGGAGAA | CATATGAAGAATCATGACTTAACTGGCAAGTTCAATAGCAATCCATTAACATCCAGTGTTGTAAATAAGTAATACTAATCTATGTCATTTAAAGAAAAGTAAAACACAGGTAACAATATTACCTAAAAGCACTTTTCTTGGCAAGAAAACTTAAAATAGGTGTCCAGAATAATAACATTCTAACAAACTAGATGTTAGTTTCCACTGTAAAAACGGTCCGATAATATAAAGAATAGAGTCTAGGAATTATTTATTTTGTAGTGAATGAAAACAAATAGCAGTTGACCAAGTTACAAATCATCCTGATCTATAAACTGAATTCTAGAACTTGTTTCTCAATGACATTTGGTTCAGAGGACACCAGCATCATATTTTAGGCACCTACCATCCTGTTAAGTCTGATAAGCAGAGATGTGGGAAAAACAAATAACATTGAAATATTATAATTATGCAATATGTTATGCTTGCGTCTCTCTCAGGATTTTAAAATTGACTTTAATAGCTTTTTATAATAAAAAGAACAACTCAAAGGTGCAAGACAGCTGAGAAGTTCCATATGTCACAGAACTGCAAAATTGTTAAATTCACTTTAATTAGGATATATTAAGGTTTTACAACTGTGGCATAAGTAAATCATAACTCCCAGTTAGAACAGGTCATGTTAATTTTCAGACTATCACATTTTGTAACACGTTTCATTGGTGTCAATGAAATATAACCAAATCATGCTTTAAAGTTCTGATCATACAATAATTTTATGGGATTCAACTGCATACAGTTGTACTATTATACAGAAAGGTACAGATATGGCTATGAATACAAAATTAAATATAGACTAAAACTGGATATTTGTACATTTATATATGTTCATATAAATTACAATCTCTAATTTTTAATTTAACTCAGTCCCTAGCCTGTGAACAGTTACCTTATAACATAGGAATGTGGACAGTATCTGAGAAAGTCAGAATTATGCTTGAAAAGAAAGGCCTTTTAGAATGAGACACTTTTTTAAAAGTTAACTTTTTAAAAACTTTGTTTAACGTTCAAATATTCTCTGCTGTTTTCTTCACCTTTAAGAGCTCCTCAGTGACAGAAACCTCTGAACAGAGCTCTAATAATTTAATCACATAAAGTATGTGATTGTGGTCAAATAATAAATCATCAGAGAGTATGCTATTGATCATCTTAGCTAAACTGTAAGTGCTCCTTTAAAATTAAACTCAATATTTTAAAAAATTAAGAGTATCATCAGTAACAGACTTCACCCACATAATTTATGAATTTAAAAACAAGGTTTACATTCATCTAGTCCTCAAAATTATTTTTAAAAGATTCTTCACATGCACGAAAACGGTCTATTTTAAAGCAGGTCAATATTAGAATATTGAGAACTGGAAAATACTAAGGATAATCTAAGACATTCAGGCAACTGGTTATTTTATTTAAATGCTTGATTCAAGGAAAGCATGTCTTTATATTTCTGAGTCCTTAATAACTGCTAGAATGCTAAGCCTTTCAAAACAAAATCAAATATTATAGTGCCACAAACTGTTTCTCTTATGCATCATATCTGACTCCAATTAAAAGATCAGAGTCCTCAGAGCGACGTATTGCAAACAAAAAGTCCTTAGTAGGTGGTGGAAAGTCAGGCCAGGAGTCAAACAGAACCAACAGAGATGACAGAGATGTGATATTCAGCACAGTCTCCTCAGAGAGAAAAAGCAAAACCACATGGCCCTGCTGAAATGCCGAGTTAATTCTCTCTCTTATCTGAGCATTAAACATTACATCGTTAAAATTGTTTCAGCTAGATTATTGCCTCTTCAGGTGAGACTCTCATTTAAGAAACACAAACATTCTCAAAGCACATTGCTGAAACACCATAAAAACTTAATAACCTACCATTTTCTTTGCACTCTTCTGGAGGTTTAGCCTTTTTCGCAAGTCGTGGATCCAGCCATGATGTTGTCTTTGTGTTATGGCTGAAAAGAAAAGAGATCACTCTGAACAGACACATACTAAAAGGAATCAAGTTTATTCCTTAAGAAAAAAAAAAAGCAGGGTTAGTCCAACAAAATTGCAATCGATACACTTAATTTGCTTACTGGTTCTAAGTAGCCCTGAAGGAGGTGTAAGAGTAATTGTGCAAGGCAGCTGTAAATTTGGCAACCTCAGCTCCCTGTCCTCAAAGCAGCTATTTTTATTAAAATCAACTAGAATGTTGCCAAGTTAACCTCATTGAAAATGCAGAACTCATCCAGAGCAAAAGGAATTTATTACAAATACAGGATTCTCCAGTTGGAAGAGCACAGTCCACAGGCTCTGATAATGTTTCCTGAGTTTTGCAAAAGAATTATTTTCATCTTAAACCTACCCTTTTCATAAACAGTTGTTTTGTTACTCTTTAGCTACAGAGCTGGCAGAGGCAGTACAAAAGTGATGCAGATTATAGCATGTTCTTGGGATTCCTGCATTTTCTCAATAAGTGATTAATAGCAATTTTATTAACTCACATTAAACTATCTTTCATCCAAATACTTTCAACCCAGCTCAGAAGGTAGGGGATAAGACTGCCTGCATTCTAATGTTTCTGAAATGGCATTTCCAGAAAGTAATGATAAAATAATATTTTTGAAAAAAATGTTTTCTTGTAAGAGTTTTGCCAGAAATTTAAAAAGTAAAGGAGAGATATTCTTAAAGTAGTGTTTTTTAAAGTGGTTGTGAAATAACCTGCATTAGAATTACCTGGTGGACAACACATATTAACAATGCATATTCTGAGTCCTCAAAGAACTATCAAATAAGAATCTTTGAGGTGGGGCTACACAATCTCCATCACTGGCAAGCACTCCCAGTACTTCTTATGCACATTACAATTCAAGAACCACTCATGGCTCACATAACTGCTCATTGGAGCTAAAATGTTTACTGTGTACAGCTGTCTCAAGGGATCTCATCTACCAATGGACAAATTATCAAGAATGTGACATTTATGAGGGGTTTGGGAAAAGAATGAGCAAAGGCACAGGTGTGGGAAAGTGTGAGGTGTTTCTAGGGAACAGTCAGAAGGCCAATGAATGGAACATGAAAGGAAGAATAGAAGAGAGGATGGAAATAGAAATCAGAGCCAGGTAATAGGCATACTTTACTACAGTTGTAAGGAGGTCAAAATGATAATGATGATATAAATTTCACATGTATTCTCTTTCTTTAATGAAATTTAACTATATGTTGCCAATCATAACCATAAATGTTAGCTAGATAATCTGATAAACCAATCTGTACTTACAATGAAGTTTAGACAATTCACCCAGGCAGTATATTTAATCACAAGTGTGTAAAAACCAAGTTCCTTCTTAATGGAGGAACTTTCAAGCCAGGAAAGAGGGAGGATGGAGTCAAGATGAGTAGCAGAAAGCTATTCCGAGGTGTTAAATCACTCTTCAAATAGCATTTTCTGAATGATAATCCATCCCATCTGTCTAGGTATAGAGCTATCTTTAATTTGAGAACTGTGACATAACGACCCTTGGGTCATGAAGTTTCTGCTCCTGAAGAAGACGCCATTTTATTTCTGACTTTCACATGGAATAAAGAGAAGGTATTCTCCATCACATTCTTAACATTTAAGGGCTCTTCGATGATAAATGCCTCTCAACAGGGCTCTAATAAATTGATCGGATAAAGGCTGTGAATTTGATCAAATAATAAATCAACAGGAGAGCATGCCAGCTTTTATTTTTCCTCAATTTGACCCTTGTAAAGTCTGGTGGTGCTTCATTATCAAGTTTTAGAAGGATATAAAATATTGCAGACACTTTCATCTGGTTCTGGCCCTCGTTTGCATGTCAATATAAGCTAGCTTTTCTTCTGAACTAAAGACTTGAAGCTTGAGGATGCAGGTTCTGACTATTCCTAATGTGAGGATAGGGGCACCGGGTTCAGTGTTTGCTGCTCTCATTTTAAAAAAGAAATCACTTAAAAATGCCCTTTATAGACATGCCTCCGTTCAAATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGATGTCTATGTTTCTATGAGGTGGGGAG | benign | 120,493 |
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 80661109 in gene CD36 (CD36 molecule (CD36 blood group)): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Coronary_heart_disease,_susceptibility_to,_7', 'Malaria,_susceptibility_to', 'Platelet-type_bleeding_disorder_10'] | GATTATCTGTAGGTCATCTTGTCTCAGCATGTCACCAAAATAGTCTTTTATTGTTTGCCTGAGTGCCTTAAATAATGGAAAAACAACCAGTACCTTTTAGAAAAAAAATTAACACTTTGATAGTGCATGTGTTGAGCTAAACATGCTTTTTCATAACTAATTATACCCTAAATCCATCTGACATTGGAAGTATGTGAGAATGTCCCTCCTCAAACAGAACCACAGGCTGTATTTGGCCATTGTCTGCTAAAGTAAGCTTGATTACACTTTGACAAGATATGACCTGAATCAAAGCACGAAATTGCTTGGGTTGAGATCTTATGTGTGTTTCTACCTACACCATCTCTATGAAGATGCTGTAATTCCTTCAGAATATTCTTAGATCTGTAATTCATTTTTTGAGTTACTTTGCTTTGGAAAGAATATAAAAAGTAATCTTGAGAAAAGCATAAATTCCTTCCCTTGACCTTATAAACAAACACGTTCCAAAACTTCCATACAGTCTAACTTTTAAACAAAAAATTCAGTAATTATGTTCCCTTTTTAAAACAACATTCTAAAGGCAGGGCTGTTTTAAGGATTTTTCTTCTAGTGACTGCCATCTACTGGTATAATGTTGTCAGTACACTTTAGGTAACGTGACAATTATGTTGCTATTGTTTTAATATATGGGCATATTTCTGAAAATTGAAGTACTTTGATTTGAAATATTAGTAATATGCACACTAATTTAAAATACAATTGTCCTGAGTGCTGTTTCAGATTTTTATATTCTTTGTGTGTCTGCAGTACTTCAAGAATAGTAGTTTTAATAAAATTATATTAAAAATATATTTCTAGCCAACTTTGAATCCTCTTTTTAAAGAATCTGAGACATTTGTTTAGTAAATACATTTACTGAGAACTCATTATATACCAGGCATGATGCTTAGAGATACAAAACACTCATAAACCCCTACCCTGTAGGAATTTACATTTTTATTATAATGGAATAAAATGGGTTTTTAAAAAATTCAGTCCAATTGCTTAAGTCTTTACCTTGGCTATCTACTCACTTCACAGGCATTCAAATATGACAGTGCAATTATGATATATATCTTATTTCTTCTCAGTGAATATCTTCCACTTGTGAAATGTATTTTTCCTGTAATAATCACCCTTCACCGCGTTCCTAAAATGTAGTTGGTACTTTGCAGCCTAGATATGTTAGAGTCAGGAGATTAGAACTAGCAAAAGTATTCAATATACTTGAGGGGCTGGGGAAGTTAGTCTATAACCCTTAAAAATGGAAATTATATTCTTATCTCTAATTCTCATTAAAGAAGTCCTGAAAAAGGGAAAAAGCAGTGCTGGATAGGCCTTGTATTTTGATCATTCTTTCTAATATAAGAAAATGTGCTCTAAATATTCCCCTGCTGAAGCCCCTGTACTTTTTCCTCCTTATCCTCAGGATAAAGTCTCGTTTGAGTATTAGATGCAACTCTTTTATGTTTGAGATCTTACTTGTTTCAATAACTTTATTTCCACTACTCTCCTCACCTCTTACTCTGTAATCCAACCACACTCAAATATCTGCATTTCCCAAAACATATTATGTTCGTTCTTATGCATGCTACCATCTGCCGTACTTTACCTAACTAAACTTGTATTTGTTACATAGACCATTTATGTAGACTTGTACTAAAAAGTGTTTTAACCCTCACCCCTACCCTGACCATTCTAAATCTGGATCTGGATCTGTTTTGTGTTTTCCCATGGAGTCTCCATTATAACAATATTCCTTCTCTCTCACTATTTTAATTTCCAGTTTGCCAGTTTAAGACCCCTTCTCGTTAGTTTGCTAGAGACCCTGGCTGATTTCTCATTTTAACACCATTGCTTACATACTATCTATCTGGCATATTCTGTGTGTTCAAAAATCATTTGTTGAATGAATGACATTTGAGATCTAATGTTCACATATGACAAATGTTTTGAATTTTGTTTACTGCTATTTCTTTAGAGTTCGTTTTCTAGCCAAGGAAAATGTAACCCAGGACGCTGAGGACAACACAGTCTCTTTCCTGCAGCCCAATGGTGCCATCTTCGAACCTTCACTATCAGTTGGAACAGAGGCTGACAACTTCACAGTTCTCAATCTGGCTGTGGCAGTGAGTAGACAAACAACAAAGTTATCTATTTTAAAATACTCTAGAACTCATGTAATTAATCCTATCATTAGAATTATTAGGTTTTACTTGTTTTTCCATTTTTATCAAAACGTATTCCTATATCATTATTTTGAATGGAGGCATGGTCATTTGGAAAGTGACAAAATCATAAGAATCGACTGCATTAGAAGACCACTTTATTTTTTTCATTATTTTTTGTCGAAACATTCTCTATATTTAATTTCAATTTTATAACAGATTACAGGAAGATGCTTAAGAAACAAGTACAACATTTGTTTCAGTATGTCTTTAAATGAAAGACTTTTAAGTATGTAAGCAACTATATAATAAAAGGTTTCCAAACGCAGCCTGTAAGAAATCAGGCAAATTTTACTATAAGCAATAAACCATTCCGAGCTTTCCAGACAGTGTACCAGTAGCTGTACCAGTGGGCAATAACCTTTAACCAAACAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGCACTTTGCAATTTGTTGCTGCAAAATGGGGAGAAAAAAAGAGTATATAAACTTGATGGAATCACAACTGTCAATATAATTTAAGGGAAAATAAAGTCGATAAGGTTGATGGTGTCTATTGTTTGGAAAGTCGAATTCGGCTATTTGCTTGGGGCTCTAGAGACCACACCACTGAATAAACAAAACTCTGCAGAGTCTAGCTATCCGCCAACAGGGGGTGCCGTCCAAATTCATGGCAAATAAAGGGCATTTGGTGCTCACCATTCACAACAGGCGGGCATTTATGTGGATGAAGTACAATTTCTTCAGCAAGCTCAGCAAAAACTCTTAAGGGGCAAATATGAACTCTGCATTTTAAGAAAAATAGAAAACGGAAACACAAAATCCTAAAAAGTATATGAAGGCTCTGCATTAGCACACTGGCATCAAACCACACATCCACAGCACATCCTAATTCTATGGGAAACAATCCTTGCTTATCGGAGGTGCATATCTAAATTCAATAGCTTACCAATATATTCTTGGGAGTAGGCCAAAAGGAAACAGAAAACCCACATTAAAAAAAGAAGTTTCTTTTCCTAAACATTTTCCTGAAGCTGAAATTGAAGTGGAGAGGAAGTCAGTTGTCCTCGTCGAAATCGTAGTCCTCCTCATCCTCCCCAACCTGGGACACCGGGGTCTTCACCCTGGAGATGCTGTACTGAGACCTGTTGGAGCTTGTGGCCAGCATTTCATCCGCACCATTGGTCAGGTCACTGGCAGAGAGCCTCGTGCCGTTAGACGTGGAACCTGCCGTTGTGATGAACACGCCTGCAACAATTGTCTGCGCCATTTCTGTCACGTGTGGCTCCAGCGCCTTTGGGACCAGACTTATGGCTTTTTTTTTTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCTGAATGTGCAGGATTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGCTTTGCTGCACCTATCAAACCATCATCTAGGTTTTAAGCCCCGTATGCCTTAATGCATTAGATATTTGAGAAGACCACTTTAAGTGTATCGTTAAATAAATAGAGCTTAACTTGGAATGTCGTCTTCTTGTGGCTGGCACTGAGGCAAAGAAATGTAATCATCTAGGAATTAGACGAATTGCATTTTGAGTTTTGGCAGGATCTGGCAGTAATTTTAAAGATAAGCTTTAAAAAGTTTTGTATTAAGCTCAATATTAGCATTTAATCCATTTATTTGTTAAAATCTAATATTGTATTCTTGTCTTAAACAGTGACTTTGTTTTTGTAGGCTGCATCCCATATCTATCAAAATCAATTTGTTCAAATGATCCTCAATTCACTTATTAACAAGTCAAAATCTTCTATGTTCCAAGTCAGAACTTTGAGAGAACTGTTATGGGGCTATAGGGATCCATTTTTGAGTTTGGTTCCGTACCCTGTTACTACCACAGTTGG | 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| pathogenic | 120,521 |
A mutation at chromosome position 80664458 on chromosome 7 in gene CD36 (CD36 molecule (CD36 blood group)): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['CD36-related_disorder', 'Platelet-type_bleeding_disorder_10'] | TGAGACCTGTTGGAGCTTGTGGCCAGCATTTCATCCGCACCATTGGTCAGGTCACTGGCAGAGAGCCTCGTGCCGTTAGACGTGGAACCTGCCGTTGTGATGAACACGCCTGCAACAATTGTCTGCGCCATTTCTGTCACGTGTGGCTCCAGCGCCTTTGGGACCAGACTTATGGCTTTTTTTTTTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCTGAATGTGCAGGATTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGCTTTGCTGCACCTATCAAACCATCATCTAGGTTTTAAGCCCCGTATGCCTTAATGCATTAGATATTTGAGAAGACCACTTTAAGTGTATCGTTAAATAAATAGAGCTTAACTTGGAATGTCGTCTTCTTGTGGCTGGCACTGAGGCAAAGAAATGTAATCATCTAGGAATTAGACGAATTGCATTTTGAGTTTTGGCAGGATCTGGCAGTAATTTTAAAGATAAGCTTTAAAAAGTTTTGTATTAAGCTCAATATTAGCATTTAATCCATTTATTTGTTAAAATCTAATATTGTATTCTTGTCTTAAACAGTGACTTTGTTTTTGTAGGCTGCATCCCATATCTATCAAAATCAATTTGTTCAAATGATCCTCAATTCACTTATTAACAAGTCAAAATCTTCTATGTTCCAAGTCAGAACTTTGAGAGAACTGTTATGGGGCTATAGGGATCCATTTTTGAGTTTGGTTCCGTACCCTGTTACTACCACAGTTGGTCTGTTTTATCCTGTAAGTACCAAATATGAATGGCAATATTATTACATTTTAATTTAATTAATTCAATGGCATTGGCAAGGCATAATTTTATAATTTAGCTCATTAGTCTTATTGCTGATCTGGAGACATATATCCTAACTTTTTAAAAAGTCCACTTCTCATTATAGCTTCAGCTTTCCTAGTTGGGAAATTCATCTGAATTTAACAATTAAATTTAAACCTGAAGAATAGATTTAATAAGGTTTCTACTCATTTATAAATACACAATTTTTTTTAAATTAGCCGGTAAGCTAGTCTGTAAATCTTTGAGCACTGTTTTTGGCTTTTATTTCCCTATTCACATAATCAAGTTTAATACCATATTTTTATTTGTTTTAAATATACTCCTCATTCCTCCTTTTCTAGACCTCTTACAATTTTAATTTATATTTAAAAGTTAGCCTAATGTTCACATCTCAATACTGATAAGGTAATAGACTTCATTTTAATGGGATTTGTAAATAAGAATTTTTAGTAGTCCATAATGTCATGAAATGGCAGCTTGAAGATTAAGGAAAATGTGAACTTGATGGTGTACTTGATTACCGCTTAATGTTTTGAATTACAAATAGGATAAGCTAACTACTGAATTGGAAGTTGGACTATGACTTCATTTGGCACTATATGTGAATATTATGTTCTCTAGTTCATTGTTTTACTTTTAGATACTGTTAGGATTACAAGGTTATATATCAATTATAAATGAATGTAGAAAGCCATAATGAATCAAATTCATTCTGATTTTAACTCAATACTCATAGCTCTTTCTTTGGCTAATGCTTTAACTTTTGGATGTCTAATTTTTATCATTTTAGTAACCACTTATTATCATTTTAGTAACCACTTATTAATGACTGTAACATTTAGAATACCCCTAGAAATCATTGTTCTTATAGGTTTGTTCAATGTCCCTCACCTCAACATAGTAAGAATAGTGATCAAAATGCCCTCATTGGCTTAATTATGACAGAGTGCTAGAGTTCACATCATGTCAGCTTCTGATATGTATCTTCTTTGTCACAGCATCTAGCACTTATTTCTAGGCACCTTTCACAATTTTTAAGGCCAATAATTTAAAAAAATGTATTGCAGATGTATTTCAAGTCATTTGAGTAACCAGTGATTGAGAAATGTGAAAGTGAGTTATGTATTGTACAACTTTGAAAAAATGACTTGTAGAAGTAACATTTTCCCATACATATATTTCAGTACAACAATACTGCAGATGGAGTTTATAAAGTTTTCAATGGAAAAGATAACATAAGTAAAGTTGCCATAATCGACACATATAAAGGTAAAAGGTAAGTATTCTGGTAAAATGTGCATGTATGTTACTAGGGTACTCTTAAGCAGGAATAGTATTCATTTAACATCTCATAAGACATAGGCATCAACCTATAGAACAGACCTGGTTATAATTCAGCTCTGGAAACTCCTGTTCTGCTAGGTATTAACTCTTTAGTTGTGGTAACTGGTGAGTTCACACCAGTGCATAGCTGCTGACTATCAGCTCCACTTTAAGGTTTGGTTCACCTTTCTGCACAGGTTATGGTTGTGTTACATAAATCCCCAAAGGGACTATTTTTTCATCTCTGCTACTTATCCAGCATTACAGTATAATTATTCTTACAATTAGATAACCATAAATGAAAAGGTAAAAAAAAAAAAAACAACACATCAACTGATTGTGTAGTAGATGGAAACTTTTTTTTTACTTTTTAAATCGAGCATATCGAATTCCATATTCCAGTGGCATGACCTAAATGTGTCTATAAAGATGGAAGCTTAATGAATCCAGGCAACTGCTTTCATGACCTTCCCCCTGCAAATAGTCTTTAATAATTTTCCATATTGATAACTCAGCTTTTTTAACTTTATCAATGCAAAAATAGAATGAATATTTCAAGTGCAGTTCTACAATGTAAATACAAAATGTGAAAATGAAGACTTTGCCAACTTTAAAGTGGTAAAATAACAAATCAGCTTCCTAAGCCATTATTTCCTTTTTTTTTTTCTAGCTCCAGCCTATTCACCTAAAGAATTTATAATTTATCATATATGTAAACTAGGAAGAACCCTAATAAATATCAGAGGAACAAGCTTTCTTCTCCATAAAATTAACAATTGTGTGTTTGACTAGTTTTTTTCTGAAAAAGAATAAAGTGATCAAAACCAAAAGAGATGAAATGTTTTTATTAATATAAAGTAACCCCTACCTCAAACTGAGTCTATCTAATGATTGCTTTTAACAGCTAAATATTACTAGTGGAGTACTTTTTCTTCTAAAGAGTCCACAGTTACATATTTTTATAGAAAAAGTCAGTAGAGGGAAAAAAACACTTCTAAGTATTCACTTAAAAGGAAATCACAGCAATTTTTTATATTGAGAAATAACGAGCATTTCACTCTAATATTACAGAGAGATGTGGAGGGGAGTTGCAAAGCACTCCTAGTTAGAGTAAGAATTTCACATCATTTTAAGATTGTAAGGTTGATTTAACTCATGGCAAGACTGAACATGATTAACCACTTATTTTGTTTAAGCAATGGCTTGTCTTGACATGTCACTGTCAGGAGTGGAAAAAAAGTTTTTCCATCACCAAAAAGTGAGGATGCAGGGAAACTATTACTATTGTTTTTATCACTTCCAGATATATATAGCTTATTTAGACAGCAAAGTATAAGTTAGTAAACTCTTTCCTACTTTAACGCCAGTCCATGGGAGAATTAAAGGGAGGAAGGGGCAAGAATATAAATTAATCATCTACATGTTTTGAATGTTTGCTGATCCAAACATCTGCTTCTTTCCTCTTCCCTGCTTCTCTCTTCTGCCTGCCTTGTACTTAGCTTATATCAGTTACCCACTTAACACTTTCCTTCTATTCATTCTGAACACTTATACTACTGAGTAATTCATGTATCCCATTGGAAAAAAAAAAATTTCCCCTAAGTAGAGATCTAAGTTTCTGATAAATGTTTTTAATTTTTTTCTTATTCCAAGATGTTTCTAATTAACACCTGGCAGTTTTTATTTTATGATCTGGCTACCTAATGGCATCAGGTACATTGCAATAAGATAAAAGGTTCAAACAAAACATAAACAGAATTGAACATTTCTTAAACTTAGTACTTGTCACATTTAAATGCATCATATTAACAGAAGTATTGAATTATAATAGAAAAAGTAATGTAAGAAAGGTATTCTTTAAATAAGAATGTTTATTCATTGTCTTTTTCTATTCCTAGGAATCTGTCCTATTGGGAAAGTCACTGCGACATGATTAATGGTACAGGTAAGAATATTTGTTT | TGAGACCTGTTGGAGCTTGTGGCCAGCATTTCATCCGCACCATTGGTCAGGTCACTGGCAGAGAGCCTCGTGCCGTTAGACGTGGAACCTGCCGTTGTGATGAACACGCCTGCAACAATTGTCTGCGCCATTTCTGTCACGTGTGGCTCCAGCGCCTTTGGGACCAGACTTATGGCTTTTTTTTTTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCTGAATGTGCAGGATTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGCTTTGCTGCACCTATCAAACCATCATCTAGGTTTTAAGCCCCGTATGCCTTAATGCATTAGATATTTGAGAAGACCACTTTAAGTGTATCGTTAAATAAATAGAGCTTAACTTGGAATGTCGTCTTCTTGTGGCTGGCACTGAGGCAAAGAAATGTAATCATCTAGGAATTAGACGAATTGCATTTTGAGTTTTGGCAGGATCTGGCAGTAATTTTAAAGATAAGCTTTAAAAAGTTTTGTATTAAGCTCAATATTAGCATTTAATCCATTTATTTGTTAAAATCTAATATTGTATTCTTGTCTTAAACAGTGACTTTGTTTTTGTAGGCTGCATCCCATATCTATCAAAATCAATTTGTTCAAATGATCCTCAATTCACTTATTAACAAGTCAAAATCTTCTATGTTCCAAGTCAGAACTTTGAGAGAACTGTTATGGGGCTATAGGGATCCATTTTTGAGTTTGGTTCCGTACCCTGTTACTACCACAGTTGGTCTGTTTTATCCTGTAAGTACCAAATATGAATGGCAATATTATTACATTTTAATTTAATTAATTCAATGGCATTGGCAAGGCATAATTTTATAATTTAGCTCATTAGTCTTATTGCTGATCTGGAGACATATATCCTAACTTTTTAAAAAGTCCACTTCTCATTATAGCTTCAGCTTTCCTAGTTGGGAAATTCATCTGAATTTAACAATTAAATTTAAACCTGAAGAATAGATTTAATAAGGTTTCTACTCATTTATAAATACACAATTTTTTTTAAATTAGCCGGTAAGCTAGTCTGTAAATCTTTGAGCACTGTTTTTGGCTTTTATTTCCCTATTCACATAATCAAGTTTAATACCATATTTTTATTTGTTTTAAATATACTCCTCATTCCTCCTTTTCTAGACCTCTTACAATTTTAATTTATATTTAAAAGTTAGCCTAATGTTCACATCTCAATACTGATAAGGTAATAGACTTCATTTTAATGGGATTTGTAAATAAGAATTTTTAGTAGTCCATAATGTCATGAAATGGCAGCTTGAAGATTAAGGAAAATGTGAACTTGATGGTGTACTTGATTACCGCTTAATGTTTTGAATTACAAATAGGATAAGCTAACTACTGAATTGGAAGTTGGACTATGACTTCATTTGGCACTATATGTGAATATTATGTTCTCTAGTTCATTGTTTTACTTTTAGATACTGTTAGGATTACAAGGTTATATATCAATTATAAATGAATGTAGAAAGCCATAATGAATCAAATTCATTCTGATTTTAACTCAATACTCATAGCTCTTTCTTTGGCTAATGCTTTAACTTTTGGATGTCTAATTTTTATCATTTTAGTAACCACTTATTATCATTTTAGTAACCACTTATTAATGACTGTAACATTTAGAATACCCCTAGAAATCATTGTTCTTATAGGTTTGTTCAATGTCCCTCACCTCAACATAGTAAGAATAGTGATCAAAATGCCCTCATTGGCTTAATTATGACAGAGTGCTAGAGTTCACATCATGTCAGCTTCTGATATGTATCTTCTTTGTCACAGCATCTAGCACTTATTTCTAGGCACCTTTCACAATTTTTAAGGCCAATAATTTAAAAAAATGTATTGCAGATGTATTTCAAGTCATTTGAGTAACCAGTGATTGAGAAATGTGAAAGTGAGTTATGTATTGTACAACTTTGAAAAAATGACTTGTAGAAGTAACATTTTCCCATACATATATTTCAGTACAACAATACTGCAGATGGAGTTTATAAAGTTTTCAATGGAAAAGATAACATAAGTTGCCATAATCGACACATATAAAGGTAAAAGGTAAGTATTCTGGTAAAATGTGCATGTATGTTACTAGGGTACTCTTAAGCAGGAATAGTATTCATTTAACATCTCATAAGACATAGGCATCAACCTATAGAACAGACCTGGTTATAATTCAGCTCTGGAAACTCCTGTTCTGCTAGGTATTAACTCTTTAGTTGTGGTAACTGGTGAGTTCACACCAGTGCATAGCTGCTGACTATCAGCTCCACTTTAAGGTTTGGTTCACCTTTCTGCACAGGTTATGGTTGTGTTACATAAATCCCCAAAGGGACTATTTTTTCATCTCTGCTACTTATCCAGCATTACAGTATAATTATTCTTACAATTAGATAACCATAAATGAAAAGGTAAAAAAAAAAAAAACAACACATCAACTGATTGTGTAGTAGATGGAAACTTTTTTTTTACTTTTTAAATCGAGCATATCGAATTCCATATTCCAGTGGCATGACCTAAATGTGTCTATAAAGATGGAAGCTTAATGAATCCAGGCAACTGCTTTCATGACCTTCCCCCTGCAAATAGTCTTTAATAATTTTCCATATTGATAACTCAGCTTTTTTAACTTTATCAATGCAAAAATAGAATGAATATTTCAAGTGCAGTTCTACAATGTAAATACAAAATGTGAAAATGAAGACTTTGCCAACTTTAAAGTGGTAAAATAACAAATCAGCTTCCTAAGCCATTATTTCCTTTTTTTTTTTCTAGCTCCAGCCTATTCACCTAAAGAATTTATAATTTATCATATATGTAAACTAGGAAGAACCCTAATAAATATCAGAGGAACAAGCTTTCTTCTCCATAAAATTAACAATTGTGTGTTTGACTAGTTTTTTTCTGAAAAAGAATAAAGTGATCAAAACCAAAAGAGATGAAATGTTTTTATTAATATAAAGTAACCCCTACCTCAAACTGAGTCTATCTAATGATTGCTTTTAACAGCTAAATATTACTAGTGGAGTACTTTTTCTTCTAAAGAGTCCACAGTTACATATTTTTATAGAAAAAGTCAGTAGAGGGAAAAAAACACTTCTAAGTATTCACTTAAAAGGAAATCACAGCAATTTTTTATATTGAGAAATAACGAGCATTTCACTCTAATATTACAGAGAGATGTGGAGGGGAGTTGCAAAGCACTCCTAGTTAGAGTAAGAATTTCACATCATTTTAAGATTGTAAGGTTGATTTAACTCATGGCAAGACTGAACATGATTAACCACTTATTTTGTTTAAGCAATGGCTTGTCTTGACATGTCACTGTCAGGAGTGGAAAAAAAGTTTTTCCATCACCAAAAAGTGAGGATGCAGGGAAACTATTACTATTGTTTTTATCACTTCCAGATATATATAGCTTATTTAGACAGCAAAGTATAAGTTAGTAAACTCTTTCCTACTTTAACGCCAGTCCATGGGAGAATTAAAGGGAGGAAGGGGCAAGAATATAAATTAATCATCTACATGTTTTGAATGTTTGCTGATCCAAACATCTGCTTCTTTCCTCTTCCCTGCTTCTCTCTTCTGCCTGCCTTGTACTTAGCTTATATCAGTTACCCACTTAACACTTTCCTTCTATTCATTCTGAACACTTATACTACTGAGTAATTCATGTATCCCATTGGAAAAAAAAAAATTTCCCCTAAGTAGAGATCTAAGTTTCTGATAAATGTTTTTAATTTTTTTCTTATTCCAAGATGTTTCTAATTAACACCTGGCAGTTTTTATTTTATGATCTGGCTACCTAATGGCATCAGGTACATTGCAATAAGATAAAAGGTTCAAACAAAACATAAACAGAATTGAACATTTCTTAAACTTAGTACTTGTCACATTTAAATGCATCATATTAACAGAAGTATTGAATTATAATAGAAAAAGTAATGTAAGAAAGGTATTCTTTAAATAAGAATGTTTATTCATTGTCTTTTTCTATTCCTAGGAATCTGTCCTATTGGGAAAGTCACTGCGACATGATTAATGGTACAGGTAAGAATATTTGTTTNNNNN | pathogenic | 120,523 |
Variant at chromosome 7, position 80671101, gene CD36 (CD36 molecule (CD36 blood group)): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Platelet-type_bleeding_disorder_10'] | CATTAGGACAAATGAGAAAAAAAATCACTACAAATAAATGTGGACATGGCAGGAGATCCAAATGAACTTCACTGGAAGAAAAGTGCCACTCTACTGGTGGGGTAGGGCATTTCAAAAAACAAACACAATGTTAGCCTTAACATTTCATGTTTAAGTTTCTTTTATTTTGTACCATTAAATATGTATAGTATGTAGATTTGTTGTTGACAATAGCAGCCGCCAGCCATATGTAACTGTTAAGGACTCAAAATCTGGCTAGTATGATTTGAAATGTGCTGTAAATATAAAATGCACAGTAGATTTTGAGACTTTAAGAATTTAAAATATTTTATAATGGTTACATGTTAAAATATTTTGGATATTAATAAGTTAAATATAGTTTTGTTTTGTTTGAGACAAAGTTTTCCACTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAGTATCCGCCTCCTGGGTGCAAGCAATTATCCTGCCTCAGGATAGCTGGGATTACGAGCGCCTATCTCAGGATAGCTGAGGCAGGCCTATCCTGCCTCAGGATAGCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCGCCTACCACCACACCCAGCTAATTTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTAGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGCTTGCAGGCATGAGCCAGCATGCCTGGCCGGTTATTTCTTTTTACCTTTTAAAAATGTGGCTGCTAGATAAATTACTTAGGCAGTTTGCATTACATTTCTATGGACTACACTGGAGGAGAGATTTCTAGGTTTTTTTCTAGAACACACATTACATCTAATCATTTGCCACTCGATTTTTAAACAGATGCAGCCTCATTTCCACCTTTTGTTGAGAAAAGCCAGGTATTGCAGTTCTTTTCTTCTGATATTTGCAGGTAAGACAGATACTGAAGTATAAGTATGTCTGAGTCAGACCCCAGGTGACAAAATGCAGACCAAGAAACTTAAACACAGCATAGGAAATTCATCATGTTTATTAACTAACTCTTTGCAAAATGTTCTTCTGCATCTTCCAATTTTTAATAGTACAAATTTTTTTTTTTTTTGCCATTTCTATCTAAGCAAGAACCATTTTGCCTTTTAAAAACTAAACTAGTAGTCTATTAACGATCAAGTCCAGAAGGGCGTGCCCAATCTTTCTAAAGACATACAGAGAAGATGATGCAAATGTAACAGAACTGTGTTAATGTGCTCTGCTCAGATTTGTGGGGCCCAGTAGATAACACACAAGCACTGGAGCCTTTACCACTACCCTTGAGCCCAAGCTCTGTCCCTAAAGACTGTATGCTTGTGGGTAGGCATTTAACATCTCTGAATTTTTTTCTTATCTGTACAATTTAAGACAGCAGTATTTCTTCATATACGTGTATCTGGGGATAAGAAAAATATGTGTATTGAACCCTATGATAGACACTTGGTAAACGATGGAAATGTACCAGGTATATATCCAGCATGTATATGCATACACTCCAGTGAGTGGTCTTTCTTTCCAGGATTAATTAAGCCGTGAAAGAAACTATTTCATTTAAACTGATCACAAATAAAGTATTTGAAGGAAGTCCTATAAATATTTACTCTATTGGATAAATTGCCTGTGAGAAGTAACTTGAGTATAAATAAACATGGTACTTCACAAACAAGAATAGTTCATGCTTGGCTATTGAGTTTTAGTATGTGTTAAAATTTCCCAATCACTTTTTTTCTAAGAATGAAACAAGAATTTAAAAGAGTATATGATGTTTCTAAGTTAAAACAAGAATAAGAAAAAATGAATCTCCAGAATGTAAGTTCAGGTTCCTGGAATGCAGCTCTTTTTTCTCTGTATTTAGGTCAATCTATGCTGTATTTGAATCCGACGTTAATCTGAAAGGAATCCCTGTGTATAGATTTGTTCTTCCATCCAAGGCCTTTGCCTCTCCAGTTGAAAACCCAGACAACTATTGTTTCTGCACAGAAAAAATTATCTCAAAAAATTGTACATCATATGGTGTGCTAGACATCAGCAAATGCAAAGAAGGTGAGTAAATAACCTCAGTAGCACAGTCCATACCATAATTTGTGATATTCTTTAAGATGAGAACTTTACCATAATCCTTTAGCAACCAAAATTTAAAATATATCATAATTTGTGATATTCTTTAAAATGAGAACTTTACCATAATCCTTTAGCAACCAAAATTTAAAATTAAAGTAAGAAAGTAATTAGGGCAGAAGAAAGAATGGTGGCAGAAAATTTTAGTGCTGATTTTGTATTTTGGGAAGATCCCACTTGTGTTTCAGTATTACAAAATTTAGTTAAAACCACACCAGTATTTCCTTGTGGCTGCTTTTAGATTTAGGGTGAAATGAAAATAATTCCGAGAACACATTAAACATCCTGTTATTCATCTGTCCTAACTTTTTTCACTAGAAAATGGTACAGGTAAATGTATTTTCAGTATGTATCTAAAGCTAGAGTTAAACATAAAATTTGGAGACTAGCTTATCCTGTACATATTTATCATACTAACGTGGGTGTGGAAGAAGAAAGAAAAAACTAGTGTTAAATAAATTCTTAGTCCATAGACATATTACTGCCTGAAAGCTTTACATATTGAAAATTAATACTGAAGGAGTTTATAGTAGAAATCAACTGACATAATTCTTCCCCACCCATGTTAAAAACCATGTATTTTTTAATGCAAGAAGCTTTAGTTTTGTGGAAATATTTTTTGAGTTATATGTGAAATGAAGGAAGTTATTAATTCCAATTGACTCTTAAAACTTGTCTTCAGGGAGACCTGTGTACATTTCACTTCCTCATTTTCTGTATGCAAGTCCTGATGTTTCAGAACCTATTGATGGATTAAACCCAAATGAAGAAGAACATAGGACATACTTGGATATTGAACCTGTAAGAAAACACCTTATTGATCTGATTTGGTTGATATTTTTAAAAATACAATTGAAATAAAAATAATCTTGTCGATGATTATTTATTCAATAAATAATCATATTTATTGAATCACATTCTTGAAAGTTACTGAAACTTAGGTCGATTTCTTCCTATGGTTTATGAAGTGATTCTAATTGGCTTAAAATAATTTTATATAAATATTTATGTTTAGATGAGGAGTTATTGTATATTATGCAAAAGTCAAAGAGTATATGTGAGTTTGACTATACTTATTGTCAAAATCTATAAAATTGTTGTAGCGCAACAGTTTTAATCATCTTTATTTTTGTATTTTCCTTTTCAAAAAGTAAATGAAATTCTAGGATTTTAGTAGTTATGTTTTAGTTTAAACAATGACACATGGATTCTAACTGAATATATATTTGACCAGGAATTATCTGAGATCTTATATTTTGTTGCTGATTTTTGATTTTTTAAAAACCATTTCAAGTAACTCACAAATCTAACTAACTAAAACCTTGACATTCGATTGGGCAAATAAATTGTGTGTATCTATATGGATGCATGTGTATATAACTATAACTATATATGCAGTTTTAAAAGTTTCAATTAGTCCTGTTTAACCTTAAGTTACTACCTTCTCTTCTGCTGTAAGAAAAATAAGTTTTGAATAGTATAAAATAATGTTTTTAAAAGTTGGTAATTATTTAGTTGTTCTCTTTTTAGATAACTGGATTCACTTTACAATTTGCAAAACGGCTGCAGGTCAACCTATTGGTCAAGCCATCAGAAAAAATTCAGTGAGTCTCTTGAAAATGGTTATTTTGATATGATCTGTAGTATCGTAGTATCTTCTTGTAAGAACATGAGTAAATCTATGTAAGTAAGTGGAAATAACATCTGATATCAACTTATCTTTAGCTTAATGTCACCAATCATTATTAAATGCTTATGACTAATTTCACAGATTTTGGAATGGTTTTATGGTTTTATTTGAGCATTTGATAGCATCTCTTATTTTGTTAGCTGCCCAAATATTTCTATGACAATAATTAATTTTTGGAATTCATATTTCAGTTCCCCGAGAATTTATTGAAAGGAAAAA 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| pathogenic | 120,528 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 7, position 80672793 in gene CD36 (CD36 molecule (CD36 blood group)): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Platelet-type_bleeding_disorder_10'] | AGAAGTAACTTGAGTATAAATAAACATGGTACTTCACAAACAAGAATAGTTCATGCTTGGCTATTGAGTTTTAGTATGTGTTAAAATTTCCCAATCACTTTTTTTCTAAGAATGAAACAAGAATTTAAAAGAGTATATGATGTTTCTAAGTTAAAACAAGAATAAGAAAAAATGAATCTCCAGAATGTAAGTTCAGGTTCCTGGAATGCAGCTCTTTTTTCTCTGTATTTAGGTCAATCTATGCTGTATTTGAATCCGACGTTAATCTGAAAGGAATCCCTGTGTATAGATTTGTTCTTCCATCCAAGGCCTTTGCCTCTCCAGTTGAAAACCCAGACAACTATTGTTTCTGCACAGAAAAAATTATCTCAAAAAATTGTACATCATATGGTGTGCTAGACATCAGCAAATGCAAAGAAGGTGAGTAAATAACCTCAGTAGCACAGTCCATACCATAATTTGTGATATTCTTTAAGATGAGAACTTTACCATAATCCTTTAGCAACCAAAATTTAAAATATATCATAATTTGTGATATTCTTTAAAATGAGAACTTTACCATAATCCTTTAGCAACCAAAATTTAAAATTAAAGTAAGAAAGTAATTAGGGCAGAAGAAAGAATGGTGGCAGAAAATTTTAGTGCTGATTTTGTATTTTGGGAAGATCCCACTTGTGTTTCAGTATTACAAAATTTAGTTAAAACCACACCAGTATTTCCTTGTGGCTGCTTTTAGATTTAGGGTGAAATGAAAATAATTCCGAGAACACATTAAACATCCTGTTATTCATCTGTCCTAACTTTTTTCACTAGAAAATGGTACAGGTAAATGTATTTTCAGTATGTATCTAAAGCTAGAGTTAAACATAAAATTTGGAGACTAGCTTATCCTGTACATATTTATCATACTAACGTGGGTGTGGAAGAAGAAAGAAAAAACTAGTGTTAAATAAATTCTTAGTCCATAGACATATTACTGCCTGAAAGCTTTACATATTGAAAATTAATACTGAAGGAGTTTATAGTAGAAATCAACTGACATAATTCTTCCCCACCCATGTTAAAAACCATGTATTTTTTAATGCAAGAAGCTTTAGTTTTGTGGAAATATTTTTTGAGTTATATGTGAAATGAAGGAAGTTATTAATTCCAATTGACTCTTAAAACTTGTCTTCAGGGAGACCTGTGTACATTTCACTTCCTCATTTTCTGTATGCAAGTCCTGATGTTTCAGAACCTATTGATGGATTAAACCCAAATGAAGAAGAACATAGGACATACTTGGATATTGAACCTGTAAGAAAACACCTTATTGATCTGATTTGGTTGATATTTTTAAAAATACAATTGAAATAAAAATAATCTTGTCGATGATTATTTATTCAATAAATAATCATATTTATTGAATCACATTCTTGAAAGTTACTGAAACTTAGGTCGATTTCTTCCTATGGTTTATGAAGTGATTCTAATTGGCTTAAAATAATTTTATATAAATATTTATGTTTAGATGAGGAGTTATTGTATATTATGCAAAAGTCAAAGAGTATATGTGAGTTTGACTATACTTATTGTCAAAATCTATAAAATTGTTGTAGCGCAACAGTTTTAATCATCTTTATTTTTGTATTTTCCTTTTCAAAAAGTAAATGAAATTCTAGGATTTTAGTAGTTATGTTTTAGTTTAAACAATGACACATGGATTCTAACTGAATATATATTTGACCAGGAATTATCTGAGATCTTATATTTTGTTGCTGATTTTTGATTTTTTAAAAACCATTTCAAGTAACTCACAAATCTAACTAACTAAAACCTTGACATTCGATTGGGCAAATAAATTGTGTGTATCTATATGGATGCATGTGTATATAACTATAACTATATATGCAGTTTTAAAAGTTTCAATTAGTCCTGTTTAACCTTAAGTTACTACCTTCTCTTCTGCTGTAAGAAAAATAAGTTTTGAATAGTATAAAATAATGTTTTTAAAAGTTGGTAATTATTTAGTTGTTCTCTTTTTAGATAACTGGATTCACTTTACAATTTGCAAAACGGCTGCAGGTCAACCTATTGGTCAAGCCATCAGAAAAAATTCAGTGAGTCTCTTGAAAATGGTTATTTTGATATGATCTGTAGTATCGTAGTATCTTCTTGTAAGAACATGAGTAAATCTATGTAAGTAAGTGGAAATAACATCTGATATCAACTTATCTTTAGCTTAATGTCACCAATCATTATTAAATGCTTATGACTAATTTCACAGATTTTGGAATGGTTTTATGGTTTTATTTGAGCATTTGATAGCATCTCTTATTTTGTTAGCTGCCCAAATATTTCTATGACAATAATTAATTTTTGGAATTCATATTTCAGTTCCCCGAGAATTTATTGAAAGGAAAAATCCACACTTGTGAAAAAAAATCAATGTGATTAGAAGACATATAAGAGCAAAGGAAGTCAAAAACAACTATATTAAAATTTAAATGAGTCATTACAGGAACAAAATCAAATTAGCAACAGCAACTAATTTATGAACATTTATTTTAAAGTTTGTTATATATAAATATTAGTTTATATGTTCATAATTATTTTCAACGTATATTACAGAGTATTAAAGAATCTGAAGAGGAACTATATTGTGCCTATTCTTTGGCTTAATGAGGTTTGTATTTGCAGCTGTTAGTCATTAAAAACAACCTTCTTTGTATATAAACAAGCTCTTGATGTTTCAAAAGAATGTATAGTATTTAAAGCTATATGTATTTCCATTACCCATATGGATGAGTATACATTTATTTAACCTATTTGAGATGATCCAATTGAACAAAAACATTTCCTATCATTTAAGATTTTCTTCAAAAATGCATCTATTAAACACATTTTCTTGTTGTAACATTTGTCTTCTATTGCCTGACAAGGTATTTTTACTATAAATCCATGCATTGATAGCTATAAAAATAGGAAAAACATTGAATAAGTCTTTGGAGCAAATGAAACTGTTGACCCTTTGATAGTTCTGAAGAGCAAATGAATCCTAGTACATTGAAGAGTACCGTACTCTATCTGGCACTTAATTGCCTTTCTTGACTTGCAAAAGGAATTCCATTAACTTGCCTTATAGATACTGATGACTAACACCAATAGAGGTGTTAGAAAAAAGGGTGATAGGCAATTGAAGGGTTTATTTTGTTTTACTAACGTACCCAAATAATGTTGATTATTAACTTGATTACAGACTGGGACCATTGGTGATGAGAAGGCAAACATGTTCAGAAGTCAAGTAACTGGAAAAATAAACCTCCTTGGCCTGATAGAAATGATCTTACTCAGTGTTGGTGTGGTGATGTTTGTTGCTTTTATGATTTCATATTGTGCATGCAGATCGAAAACAATAAAATAAGTAAGTATGTACCAAAAAATATTGCTTCAATAATATTAGCTTATATATTACTTGTTTTCACTTTATCAAAGAGAAGTTACATATTAGGCCATATATATTTCTAGACATGTCTAGCCACTGATCATTTTTAAATATAGGTAAATAAACCTATAAATATTATCACGCAGATCACTAAAGTATATCTTTAATTCTGGGAGAAATGAGATAAAAGATGTACTTGTGACCATTGTAACAATAGCACAAATAAAGCACTTGTGCCAAAGTTGTCCAAAATTGACTGGTTCATTTCTCAATTATATAGCTAGTTATATATTATCTGATACTTAAAAATAATTGACTAGGAAATGGTTTCATAAGACCAGGATTGCTGCATGTAGACATGCTGGCCGTGCATTTTCCAAATCCAGAAAAGTCCTGAACAAAAATTTGAATATAATAGTATCAGGAAATAGGGGAAAATAGTGTTCAACATAGTAGAACCAAGTACTCAGAGTGGTGTACAAGAGTTTAGGCCTCTATGCTTTAGATATTAGTGTCCATGCACTCTTAAAGATGAATGAATGCCTGACCTTTCCTAAAGGAAAACCTTTTTTTAGTTATCACAGGTAACATTGGTGTTGCCTGTGGGGGAGAATTTTTTACTTTCTCCCTATTTTTCTTCAGCCCACCTCAAGGCAATGTAAATAAAAGCAG 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| pathogenic | 120,531 |
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 80672833 in gene CD36 (CD36 molecule (CD36 blood group)): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['CD36-related_disorder', 'Platelet-type_bleeding_disorder_10'] | CAAGAATAGTTCATGCTTGGCTATTGAGTTTTAGTATGTGTTAAAATTTCCCAATCACTTTTTTTCTAAGAATGAAACAAGAATTTAAAAGAGTATATGATGTTTCTAAGTTAAAACAAGAATAAGAAAAAATGAATCTCCAGAATGTAAGTTCAGGTTCCTGGAATGCAGCTCTTTTTTCTCTGTATTTAGGTCAATCTATGCTGTATTTGAATCCGACGTTAATCTGAAAGGAATCCCTGTGTATAGATTTGTTCTTCCATCCAAGGCCTTTGCCTCTCCAGTTGAAAACCCAGACAACTATTGTTTCTGCACAGAAAAAATTATCTCAAAAAATTGTACATCATATGGTGTGCTAGACATCAGCAAATGCAAAGAAGGTGAGTAAATAACCTCAGTAGCACAGTCCATACCATAATTTGTGATATTCTTTAAGATGAGAACTTTACCATAATCCTTTAGCAACCAAAATTTAAAATATATCATAATTTGTGATATTCTTTAAAATGAGAACTTTACCATAATCCTTTAGCAACCAAAATTTAAAATTAAAGTAAGAAAGTAATTAGGGCAGAAGAAAGAATGGTGGCAGAAAATTTTAGTGCTGATTTTGTATTTTGGGAAGATCCCACTTGTGTTTCAGTATTACAAAATTTAGTTAAAACCACACCAGTATTTCCTTGTGGCTGCTTTTAGATTTAGGGTGAAATGAAAATAATTCCGAGAACACATTAAACATCCTGTTATTCATCTGTCCTAACTTTTTTCACTAGAAAATGGTACAGGTAAATGTATTTTCAGTATGTATCTAAAGCTAGAGTTAAACATAAAATTTGGAGACTAGCTTATCCTGTACATATTTATCATACTAACGTGGGTGTGGAAGAAGAAAGAAAAAACTAGTGTTAAATAAATTCTTAGTCCATAGACATATTACTGCCTGAAAGCTTTACATATTGAAAATTAATACTGAAGGAGTTTATAGTAGAAATCAACTGACATAATTCTTCCCCACCCATGTTAAAAACCATGTATTTTTTAATGCAAGAAGCTTTAGTTTTGTGGAAATATTTTTTGAGTTATATGTGAAATGAAGGAAGTTATTAATTCCAATTGACTCTTAAAACTTGTCTTCAGGGAGACCTGTGTACATTTCACTTCCTCATTTTCTGTATGCAAGTCCTGATGTTTCAGAACCTATTGATGGATTAAACCCAAATGAAGAAGAACATAGGACATACTTGGATATTGAACCTGTAAGAAAACACCTTATTGATCTGATTTGGTTGATATTTTTAAAAATACAATTGAAATAAAAATAATCTTGTCGATGATTATTTATTCAATAAATAATCATATTTATTGAATCACATTCTTGAAAGTTACTGAAACTTAGGTCGATTTCTTCCTATGGTTTATGAAGTGATTCTAATTGGCTTAAAATAATTTTATATAAATATTTATGTTTAGATGAGGAGTTATTGTATATTATGCAAAAGTCAAAGAGTATATGTGAGTTTGACTATACTTATTGTCAAAATCTATAAAATTGTTGTAGCGCAACAGTTTTAATCATCTTTATTTTTGTATTTTCCTTTTCAAAAAGTAAATGAAATTCTAGGATTTTAGTAGTTATGTTTTAGTTTAAACAATGACACATGGATTCTAACTGAATATATATTTGACCAGGAATTATCTGAGATCTTATATTTTGTTGCTGATTTTTGATTTTTTAAAAACCATTTCAAGTAACTCACAAATCTAACTAACTAAAACCTTGACATTCGATTGGGCAAATAAATTGTGTGTATCTATATGGATGCATGTGTATATAACTATAACTATATATGCAGTTTTAAAAGTTTCAATTAGTCCTGTTTAACCTTAAGTTACTACCTTCTCTTCTGCTGTAAGAAAAATAAGTTTTGAATAGTATAAAATAATGTTTTTAAAAGTTGGTAATTATTTAGTTGTTCTCTTTTTAGATAACTGGATTCACTTTACAATTTGCAAAACGGCTGCAGGTCAACCTATTGGTCAAGCCATCAGAAAAAATTCAGTGAGTCTCTTGAAAATGGTTATTTTGATATGATCTGTAGTATCGTAGTATCTTCTTGTAAGAACATGAGTAAATCTATGTAAGTAAGTGGAAATAACATCTGATATCAACTTATCTTTAGCTTAATGTCACCAATCATTATTAAATGCTTATGACTAATTTCACAGATTTTGGAATGGTTTTATGGTTTTATTTGAGCATTTGATAGCATCTCTTATTTTGTTAGCTGCCCAAATATTTCTATGACAATAATTAATTTTTGGAATTCATATTTCAGTTCCCCGAGAATTTATTGAAAGGAAAAATCCACACTTGTGAAAAAAAATCAATGTGATTAGAAGACATATAAGAGCAAAGGAAGTCAAAAACAACTATATTAAAATTTAAATGAGTCATTACAGGAACAAAATCAAATTAGCAACAGCAACTAATTTATGAACATTTATTTTAAAGTTTGTTATATATAAATATTAGTTTATATGTTCATAATTATTTTCAACGTATATTACAGAGTATTAAAGAATCTGAAGAGGAACTATATTGTGCCTATTCTTTGGCTTAATGAGGTTTGTATTTGCAGCTGTTAGTCATTAAAAACAACCTTCTTTGTATATAAACAAGCTCTTGATGTTTCAAAAGAATGTATAGTATTTAAAGCTATATGTATTTCCATTACCCATATGGATGAGTATACATTTATTTAACCTATTTGAGATGATCCAATTGAACAAAAACATTTCCTATCATTTAAGATTTTCTTCAAAAATGCATCTATTAAACACATTTTCTTGTTGTAACATTTGTCTTCTATTGCCTGACAAGGTATTTTTACTATAAATCCATGCATTGATAGCTATAAAAATAGGAAAAACATTGAATAAGTCTTTGGAGCAAATGAAACTGTTGACCCTTTGATAGTTCTGAAGAGCAAATGAATCCTAGTACATTGAAGAGTACCGTACTCTATCTGGCACTTAATTGCCTTTCTTGACTTGCAAAAGGAATTCCATTAACTTGCCTTATAGATACTGATGACTAACACCAATAGAGGTGTTAGAAAAAAGGGTGATAGGCAATTGAAGGGTTTATTTTGTTTTACTAACGTACCCAAATAATGTTGATTATTAACTTGATTACAGACTGGGACCATTGGTGATGAGAAGGCAAACATGTTCAGAAGTCAAGTAACTGGAAAAATAAACCTCCTTGGCCTGATAGAAATGATCTTACTCAGTGTTGGTGTGGTGATGTTTGTTGCTTTTATGATTTCATATTGTGCATGCAGATCGAAAACAATAAAATAAGTAAGTATGTACCAAAAAATATTGCTTCAATAATATTAGCTTATATATTACTTGTTTTCACTTTATCAAAGAGAAGTTACATATTAGGCCATATATATTTCTAGACATGTCTAGCCACTGATCATTTTTAAATATAGGTAAATAAACCTATAAATATTATCACGCAGATCACTAAAGTATATCTTTAATTCTGGGAGAAATGAGATAAAAGATGTACTTGTGACCATTGTAACAATAGCACAAATAAAGCACTTGTGCCAAAGTTGTCCAAAATTGACTGGTTCATTTCTCAATTATATAGCTAGTTATATATTATCTGATACTTAAAAATAATTGACTAGGAAATGGTTTCATAAGACCAGGATTGCTGCATGTAGACATGCTGGCCGTGCATTTTCCAAATCCAGAAAAGTCCTGAACAAAAATTTGAATATAATAGTATCAGGAAATAGGGGAAAATAGTGTTCAACATAGTAGAACCAAGTACTCAGAGTGGTGTACAAGAGTTTAGGCCTCTATGCTTTAGATATTAGTGTCCATGCACTCTTAAAGATGAATGAATGCCTGACCTTTCCTAAAGGAAAACCTTTTTTTAGTTATCACAGGTAACATTGGTGTTGCCTGTGGGGGAGAATTTTTTACTTTCTCCCTATTTTTCTTCAGCCCACCTCAAGGCAATGTAAATAAAAGCAGTATGTGTGTTATAATAACTTATTTAGTTGTTTACTGTGTG 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| pathogenic | 120,533 |
Is the genetic change at chromosome 7, position 80673381, within gene CD36 (CD36 molecule (CD36 blood group)) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['CD36-related_disorder', 'Platelet-type_bleeding_disorder_10'] | TTAAAGTAAGAAAGTAATTAGGGCAGAAGAAAGAATGGTGGCAGAAAATTTTAGTGCTGATTTTGTATTTTGGGAAGATCCCACTTGTGTTTCAGTATTACAAAATTTAGTTAAAACCACACCAGTATTTCCTTGTGGCTGCTTTTAGATTTAGGGTGAAATGAAAATAATTCCGAGAACACATTAAACATCCTGTTATTCATCTGTCCTAACTTTTTTCACTAGAAAATGGTACAGGTAAATGTATTTTCAGTATGTATCTAAAGCTAGAGTTAAACATAAAATTTGGAGACTAGCTTATCCTGTACATATTTATCATACTAACGTGGGTGTGGAAGAAGAAAGAAAAAACTAGTGTTAAATAAATTCTTAGTCCATAGACATATTACTGCCTGAAAGCTTTACATATTGAAAATTAATACTGAAGGAGTTTATAGTAGAAATCAACTGACATAATTCTTCCCCACCCATGTTAAAAACCATGTATTTTTTAATGCAAGAAGCTTTAGTTTTGTGGAAATATTTTTTGAGTTATATGTGAAATGAAGGAAGTTATTAATTCCAATTGACTCTTAAAACTTGTCTTCAGGGAGACCTGTGTACATTTCACTTCCTCATTTTCTGTATGCAAGTCCTGATGTTTCAGAACCTATTGATGGATTAAACCCAAATGAAGAAGAACATAGGACATACTTGGATATTGAACCTGTAAGAAAACACCTTATTGATCTGATTTGGTTGATATTTTTAAAAATACAATTGAAATAAAAATAATCTTGTCGATGATTATTTATTCAATAAATAATCATATTTATTGAATCACATTCTTGAAAGTTACTGAAACTTAGGTCGATTTCTTCCTATGGTTTATGAAGTGATTCTAATTGGCTTAAAATAATTTTATATAAATATTTATGTTTAGATGAGGAGTTATTGTATATTATGCAAAAGTCAAAGAGTATATGTGAGTTTGACTATACTTATTGTCAAAATCTATAAAATTGTTGTAGCGCAACAGTTTTAATCATCTTTATTTTTGTATTTTCCTTTTCAAAAAGTAAATGAAATTCTAGGATTTTAGTAGTTATGTTTTAGTTTAAACAATGACACATGGATTCTAACTGAATATATATTTGACCAGGAATTATCTGAGATCTTATATTTTGTTGCTGATTTTTGATTTTTTAAAAACCATTTCAAGTAACTCACAAATCTAACTAACTAAAACCTTGACATTCGATTGGGCAAATAAATTGTGTGTATCTATATGGATGCATGTGTATATAACTATAACTATATATGCAGTTTTAAAAGTTTCAATTAGTCCTGTTTAACCTTAAGTTACTACCTTCTCTTCTGCTGTAAGAAAAATAAGTTTTGAATAGTATAAAATAATGTTTTTAAAAGTTGGTAATTATTTAGTTGTTCTCTTTTTAGATAACTGGATTCACTTTACAATTTGCAAAACGGCTGCAGGTCAACCTATTGGTCAAGCCATCAGAAAAAATTCAGTGAGTCTCTTGAAAATGGTTATTTTGATATGATCTGTAGTATCGTAGTATCTTCTTGTAAGAACATGAGTAAATCTATGTAAGTAAGTGGAAATAACATCTGATATCAACTTATCTTTAGCTTAATGTCACCAATCATTATTAAATGCTTATGACTAATTTCACAGATTTTGGAATGGTTTTATGGTTTTATTTGAGCATTTGATAGCATCTCTTATTTTGTTAGCTGCCCAAATATTTCTATGACAATAATTAATTTTTGGAATTCATATTTCAGTTCCCCGAGAATTTATTGAAAGGAAAAATCCACACTTGTGAAAAAAAATCAATGTGATTAGAAGACATATAAGAGCAAAGGAAGTCAAAAACAACTATATTAAAATTTAAATGAGTCATTACAGGAACAAAATCAAATTAGCAACAGCAACTAATTTATGAACATTTATTTTAAAGTTTGTTATATATAAATATTAGTTTATATGTTCATAATTATTTTCAACGTATATTACAGAGTATTAAAGAATCTGAAGAGGAACTATATTGTGCCTATTCTTTGGCTTAATGAGGTTTGTATTTGCAGCTGTTAGTCATTAAAAACAACCTTCTTTGTATATAAACAAGCTCTTGATGTTTCAAAAGAATGTATAGTATTTAAAGCTATATGTATTTCCATTACCCATATGGATGAGTATACATTTATTTAACCTATTTGAGATGATCCAATTGAACAAAAACATTTCCTATCATTTAAGATTTTCTTCAAAAATGCATCTATTAAACACATTTTCTTGTTGTAACATTTGTCTTCTATTGCCTGACAAGGTATTTTTACTATAAATCCATGCATTGATAGCTATAAAAATAGGAAAAACATTGAATAAGTCTTTGGAGCAAATGAAACTGTTGACCCTTTGATAGTTCTGAAGAGCAAATGAATCCTAGTACATTGAAGAGTACCGTACTCTATCTGGCACTTAATTGCCTTTCTTGACTTGCAAAAGGAATTCCATTAACTTGCCTTATAGATACTGATGACTAACACCAATAGAGGTGTTAGAAAAAAGGGTGATAGGCAATTGAAGGGTTTATTTTGTTTTACTAACGTACCCAAATAATGTTGATTATTAACTTGATTACAGACTGGGACCATTGGTGATGAGAAGGCAAACATGTTCAGAAGTCAAGTAACTGGAAAAATAAACCTCCTTGGCCTGATAGAAATGATCTTACTCAGTGTTGGTGTGGTGATGTTTGTTGCTTTTATGATTTCATATTGTGCATGCAGATCGAAAACAATAAAATAAGTAAGTATGTACCAAAAAATATTGCTTCAATAATATTAGCTTATATATTACTTGTTTTCACTTTATCAAAGAGAAGTTACATATTAGGCCATATATATTTCTAGACATGTCTAGCCACTGATCATTTTTAAATATAGGTAAATAAACCTATAAATATTATCACGCAGATCACTAAAGTATATCTTTAATTCTGGGAGAAATGAGATAAAAGATGTACTTGTGACCATTGTAACAATAGCACAAATAAAGCACTTGTGCCAAAGTTGTCCAAAATTGACTGGTTCATTTCTCAATTATATAGCTAGTTATATATTATCTGATACTTAAAAATAATTGACTAGGAAATGGTTTCATAAGACCAGGATTGCTGCATGTAGACATGCTGGCCGTGCATTTTCCAAATCCAGAAAAGTCCTGAACAAAAATTTGAATATAATAGTATCAGGAAATAGGGGAAAATAGTGTTCAACATAGTAGAACCAAGTACTCAGAGTGGTGTACAAGAGTTTAGGCCTCTATGCTTTAGATATTAGTGTCCATGCACTCTTAAAGATGAATGAATGCCTGACCTTTCCTAAAGGAAAACCTTTTTTTAGTTATCACAGGTAACATTGGTGTTGCCTGTGGGGGAGAATTTTTTACTTTCTCCCTATTTTTCTTCAGCCCACCTCAAGGCAATGTAAATAAAAGCAGTATGTGTGTTATAATAACTTATTTAGTTGTTTACTGTGTGCCAGTACCATGCTAAAGAAAGATTCTTTATCTCACATGATCCCTAATACAATTTCATGATTTTCCAATAGCCTGGATTCATCAGCATCCATTCTATCTTCTAGAGATGTTCCATGAAATCATACATTTTAATTGTTTGTGACCAAAGCATAAATCAGTGAAAGTGGAATTTGGGGACCAATAATTTCCTTTTGTGAGATGGAGAGCTTGTGTTTGAAAAGGCAACCTAATTTTTGGTTCTAATCACTTCTACCACTATTTAGTCACCAAAAAGACAATAATTCTGCATCCAAACTATTTGGACAGAATGGCTTCAAAATGCTAGCCTAAAATGTTCACATTATAAAAAGTTAAATATTACCTTCAATACCTGTCAGTAGCCTACTGACAAATTATGACTAAACAAAGGTATTTGTATGACTATGTAATAGATCATCCGCTGAAAAGTAAAACAAAATAACAAAAAAACTTGTCCTAATGGGAAAGCATGCTTAATAAAAGGAAATGCAGAAGTTATAAACATGTTTTGTAAGTAAGTATTCAGAATTA 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| pathogenic | 120,536 |
A genetic variant on chromosome 7, position 80673392, affects the gene CD36 (CD36 molecule (CD36 blood group)). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Platelet-type_bleeding_disorder_10'] | AAGTAATTAGGGCAGAAGAAAGAATGGTGGCAGAAAATTTTAGTGCTGATTTTGTATTTTGGGAAGATCCCACTTGTGTTTCAGTATTACAAAATTTAGTTAAAACCACACCAGTATTTCCTTGTGGCTGCTTTTAGATTTAGGGTGAAATGAAAATAATTCCGAGAACACATTAAACATCCTGTTATTCATCTGTCCTAACTTTTTTCACTAGAAAATGGTACAGGTAAATGTATTTTCAGTATGTATCTAAAGCTAGAGTTAAACATAAAATTTGGAGACTAGCTTATCCTGTACATATTTATCATACTAACGTGGGTGTGGAAGAAGAAAGAAAAAACTAGTGTTAAATAAATTCTTAGTCCATAGACATATTACTGCCTGAAAGCTTTACATATTGAAAATTAATACTGAAGGAGTTTATAGTAGAAATCAACTGACATAATTCTTCCCCACCCATGTTAAAAACCATGTATTTTTTAATGCAAGAAGCTTTAGTTTTGTGGAAATATTTTTTGAGTTATATGTGAAATGAAGGAAGTTATTAATTCCAATTGACTCTTAAAACTTGTCTTCAGGGAGACCTGTGTACATTTCACTTCCTCATTTTCTGTATGCAAGTCCTGATGTTTCAGAACCTATTGATGGATTAAACCCAAATGAAGAAGAACATAGGACATACTTGGATATTGAACCTGTAAGAAAACACCTTATTGATCTGATTTGGTTGATATTTTTAAAAATACAATTGAAATAAAAATAATCTTGTCGATGATTATTTATTCAATAAATAATCATATTTATTGAATCACATTCTTGAAAGTTACTGAAACTTAGGTCGATTTCTTCCTATGGTTTATGAAGTGATTCTAATTGGCTTAAAATAATTTTATATAAATATTTATGTTTAGATGAGGAGTTATTGTATATTATGCAAAAGTCAAAGAGTATATGTGAGTTTGACTATACTTATTGTCAAAATCTATAAAATTGTTGTAGCGCAACAGTTTTAATCATCTTTATTTTTGTATTTTCCTTTTCAAAAAGTAAATGAAATTCTAGGATTTTAGTAGTTATGTTTTAGTTTAAACAATGACACATGGATTCTAACTGAATATATATTTGACCAGGAATTATCTGAGATCTTATATTTTGTTGCTGATTTTTGATTTTTTAAAAACCATTTCAAGTAACTCACAAATCTAACTAACTAAAACCTTGACATTCGATTGGGCAAATAAATTGTGTGTATCTATATGGATGCATGTGTATATAACTATAACTATATATGCAGTTTTAAAAGTTTCAATTAGTCCTGTTTAACCTTAAGTTACTACCTTCTCTTCTGCTGTAAGAAAAATAAGTTTTGAATAGTATAAAATAATGTTTTTAAAAGTTGGTAATTATTTAGTTGTTCTCTTTTTAGATAACTGGATTCACTTTACAATTTGCAAAACGGCTGCAGGTCAACCTATTGGTCAAGCCATCAGAAAAAATTCAGTGAGTCTCTTGAAAATGGTTATTTTGATATGATCTGTAGTATCGTAGTATCTTCTTGTAAGAACATGAGTAAATCTATGTAAGTAAGTGGAAATAACATCTGATATCAACTTATCTTTAGCTTAATGTCACCAATCATTATTAAATGCTTATGACTAATTTCACAGATTTTGGAATGGTTTTATGGTTTTATTTGAGCATTTGATAGCATCTCTTATTTTGTTAGCTGCCCAAATATTTCTATGACAATAATTAATTTTTGGAATTCATATTTCAGTTCCCCGAGAATTTATTGAAAGGAAAAATCCACACTTGTGAAAAAAAATCAATGTGATTAGAAGACATATAAGAGCAAAGGAAGTCAAAAACAACTATATTAAAATTTAAATGAGTCATTACAGGAACAAAATCAAATTAGCAACAGCAACTAATTTATGAACATTTATTTTAAAGTTTGTTATATATAAATATTAGTTTATATGTTCATAATTATTTTCAACGTATATTACAGAGTATTAAAGAATCTGAAGAGGAACTATATTGTGCCTATTCTTTGGCTTAATGAGGTTTGTATTTGCAGCTGTTAGTCATTAAAAACAACCTTCTTTGTATATAAACAAGCTCTTGATGTTTCAAAAGAATGTATAGTATTTAAAGCTATATGTATTTCCATTACCCATATGGATGAGTATACATTTATTTAACCTATTTGAGATGATCCAATTGAACAAAAACATTTCCTATCATTTAAGATTTTCTTCAAAAATGCATCTATTAAACACATTTTCTTGTTGTAACATTTGTCTTCTATTGCCTGACAAGGTATTTTTACTATAAATCCATGCATTGATAGCTATAAAAATAGGAAAAACATTGAATAAGTCTTTGGAGCAAATGAAACTGTTGACCCTTTGATAGTTCTGAAGAGCAAATGAATCCTAGTACATTGAAGAGTACCGTACTCTATCTGGCACTTAATTGCCTTTCTTGACTTGCAAAAGGAATTCCATTAACTTGCCTTATAGATACTGATGACTAACACCAATAGAGGTGTTAGAAAAAAGGGTGATAGGCAATTGAAGGGTTTATTTTGTTTTACTAACGTACCCAAATAATGTTGATTATTAACTTGATTACAGACTGGGACCATTGGTGATGAGAAGGCAAACATGTTCAGAAGTCAAGTAACTGGAAAAATAAACCTCCTTGGCCTGATAGAAATGATCTTACTCAGTGTTGGTGTGGTGATGTTTGTTGCTTTTATGATTTCATATTGTGCATGCAGATCGAAAACAATAAAATAAGTAAGTATGTACCAAAAAATATTGCTTCAATAATATTAGCTTATATATTACTTGTTTTCACTTTATCAAAGAGAAGTTACATATTAGGCCATATATATTTCTAGACATGTCTAGCCACTGATCATTTTTAAATATAGGTAAATAAACCTATAAATATTATCACGCAGATCACTAAAGTATATCTTTAATTCTGGGAGAAATGAGATAAAAGATGTACTTGTGACCATTGTAACAATAGCACAAATAAAGCACTTGTGCCAAAGTTGTCCAAAATTGACTGGTTCATTTCTCAATTATATAGCTAGTTATATATTATCTGATACTTAAAAATAATTGACTAGGAAATGGTTTCATAAGACCAGGATTGCTGCATGTAGACATGCTGGCCGTGCATTTTCCAAATCCAGAAAAGTCCTGAACAAAAATTTGAATATAATAGTATCAGGAAATAGGGGAAAATAGTGTTCAACATAGTAGAACCAAGTACTCAGAGTGGTGTACAAGAGTTTAGGCCTCTATGCTTTAGATATTAGTGTCCATGCACTCTTAAAGATGAATGAATGCCTGACCTTTCCTAAAGGAAAACCTTTTTTTAGTTATCACAGGTAACATTGGTGTTGCCTGTGGGGGAGAATTTTTTACTTTCTCCCTATTTTTCTTCAGCCCACCTCAAGGCAATGTAAATAAAAGCAGTATGTGTGTTATAATAACTTATTTAGTTGTTTACTGTGTGCCAGTACCATGCTAAAGAAAGATTCTTTATCTCACATGATCCCTAATACAATTTCATGATTTTCCAATAGCCTGGATTCATCAGCATCCATTCTATCTTCTAGAGATGTTCCATGAAATCATACATTTTAATTGTTTGTGACCAAAGCATAAATCAGTGAAAGTGGAATTTGGGGACCAATAATTTCCTTTTGTGAGATGGAGAGCTTGTGTTTGAAAAGGCAACCTAATTTTTGGTTCTAATCACTTCTACCACTATTTAGTCACCAAAAAGACAATAATTCTGCATCCAAACTATTTGGACAGAATGGCTTCAAAATGCTAGCCTAAAATGTTCACATTATAAAAAGTTAAATATTACCTTCAATACCTGTCAGTAGCCTACTGACAAATTATGACTAAACAAAGGTATTTGTATGACTATGTAATAGATCATCCGCTGAAAAGTAAAACAAAATAACAAAAAAACTTGTCCTAATGGGAAAGCATGCTTAATAAAAGGAAATGCAGAAGTTATAAACATGTTTTGTAAGTAAGTATTCAGAATTAAAATTATGTGA 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| pathogenic | 120,537 |
Considering the variant on chromosome 7, location 81729800, involving gene HGF (hepatocyte growth factor), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | benign | CTGGATTGTTCATTTAGACAAGCTAATTAAGTGAAGATCGAGGGCTATCAAAGTCTTAGTTTGGACTGACTTTAACATCTGTATTAGAAGCACCTCAATCAATAATCTAGATTAAGCAAGAATGAAAGTCAAGATTTGCCCAGATATTTTTACTAGGTCCTTACTTTTCACTTGAAGAAAGGATGGTTTACAATTACTAAAGTAAATTGATGATTTTATGATTCATGTCGATTCATCACAGGCAGTGTTGTTCAGTTACAGTGTTCCAAAGATTGCCATTTTTAAGGTCTCAGTACTGGGGCAAGTGGGCAAGTAATATTTCATGTTTAATGTTTAATAGAGACACGTGACCAGTACGCCCCCTCACTACTGGATCACAAATAGTAAATGGTAAATCAATGTCCTGAGAAAAATGTTGAATCAGATTTTATCAGTTTTATAACACCGCACAAGCTTTGTTTCTTAATACTTATGTTTGGTTATTTAAAACAAATAACAAAATTAAGAAAAGATGGCTTAAATTCTACCAAGATATAACAGGTAACTTCTGATACTTAAGCTTCACTTGTGAAGTCTGTGAATTAAATGTTTATATCCATTCTGTTTTTCTTACAGATGAATTTCACTAGGTATCTTTACGTACACAATTTCTTATTGGGTATTACTAGTCATTAGAAGTTAACAAAAATGTGAATGGCAGTGACACTATCTCCTTTGTCCCTTATAACTAATATTTTCTCTGTTTCTTTGTTTTTTCTACTTTGATATGTATTTCTCAGGTGTGAAACCCATGGGTCACGAATAGAGAGTGAATTGCTGTGATGGAAATGAGGGAAATAAACCCAGCATGACAACTGTCAATTTTGTTATTGTAAACTAATGGGAAAAAATCTTAGATTAATATTTACTATTTAAACAAATAAATTACAGAACTAGCTAAAGCTTGTGCATGCACACACACACATACAACACAAATCTCCCCTCTCCTATGGCGGATGGGCCAACTAGTGCTCATAGCTCTTCATTCAGAAATGTTAGGCTGTCTTATTAAAAGCCAATTACATAAAGCCAATATATGTTATTTATAGGTGCTATTTCAGAAAAGCCACTATGAATGATGTGTGTTATTAATTTCAAAAGCAATCACTTTATGTTCCTCATAACAAGGTGGACAATTTAAAAACACATGGCATTGTGTCTGTGCCTGTCTGCAAAAGTCAAATGGTGTGAAAAGTACCCATAGAGAATGCACAAAACAACTATGTAATTGATACTCAAGGGCAGTTTCTTTGGCTTGAGTCATCTACACAATTGATTTGCTTCCCCACTTTTCAAAGCAAATCCAGAAACAACTGAACACATTCATTTAAGCTTTGAAAAATTATTTTATTCACAGATCTTTAAGGCTAATAACTCTTCAGTGGTAGGCCTTTTCTTTCCATTCTTTCGAAAGGAAAAATGTGTAATCCTCCCAAAGCTAATACGAAAATTTAAGAAGGCAGTATTTTGAAACATGCCTGGCTGCCATGACTATTAACTGATTTACTAAACAGACCCAGAAGAGCAAAACTGTGATCAGAAATCCACCTAGGGATGTGTTTCCCAAAGCATAGTGAATCTACCCTCTGGATCTGAACCACCTAGGGTCCTTAATGAAATGCATATTTGAGGACCAAATCCCAGATTAAGAGAATCAAAATCTCTGAGTGGAGGTGTAATCTGCCTTTTAACTCCTGATTATCACTGGGCACGCTGAAGTTTGATCACTAACACAAAATTAGTAAAAAGTAACCACTCTACCTCATTTTCCCCAGGGCCTACTGAAATGTATAACATTTGCCTACTTTACTCACTTGCACTTGAAATTTTCAGGAGTCATGTCATGCTCGTGAGGATACTGAGAATCCCAACGCTGACATGGAATTCCATTCCAAATGGTATTGACAGTGCCCCTGTAGCCTTCTCCTTGACCTTGGATGCATTCAGTTGTTTCCAAAGGAACATCAGTGTCATTCATAGTATTGTCAGCTATTGGCAAAAAACAACAACAAAAAAAAACTTATATAAAATCTTTGAAGATGTCATTTGCCTCTTAGAGTTCATTGGCATTTGTATTAGCAGATTTTTTTTTCTGTTACTTATAAGCTTTTATAATAATTGAGTGGAATAAGAAATTTAACTTAACATTATTACTAACTTCATTCCAATTTTCCTTTCATTCAAATCCTAAATTAGTTTTTTCTTGAAAAGTTACTTAAATGCATTTTACCTCCACATGTATAACTTATATATGCTGAATATATAGTGTTTCTGAAATGACTATACAATTATTTCTAAAATCAGCTTGCTTATAAGTACATACAAAGTGGTAATGAAATTAACCATAATTTTCCTCCAATATAATACATATATTCTGGCCAGGTATGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGCCAGGAAAACGGCTTGAACTCAGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGTGAAAGTCTGTCTCAAAAAATAAATTAAATAAATAAATAAATTCTAAGCTAACATGTTAAATATATTTTTAGTCATCTTGTTGACAATAAAGAAAAAATCAGTTATTCCTAGGAAGATCTATCTCCTGCTTTTTTTCCTAGTCCAACTTCAATGCTTACTATACGTCATGAAGATTTGAAACCCTCAGTCACTAAGTAATAAAAGTATAAAATTAAATTTTTACCACAATTTGGTCTCTCTCTCTCTCTGTAATGTTTAGTCAATCAAAATGTAACTCAAAACATTCCAGAGCAACTAAAATTCATATATCTTCTTAAAACATACATGAAAATGTTTATGGTTTGATAAAAGTGTAAACTTCCCAGCTACCTTTACAATCTAAATGGCCATTCAAGATGCCTCTGGATGAAACTCAAGTTGGCAGCCTCTAGGACAGTTTAAGATTTGAGTAAATTTCATTGATTTATCCATTTTGGAATTGGATGTACCACTGTACGAAGGACAGGCCAGAATTAGACATGCTTTCAGTGACTAGGGATGCCTATGAAAGTTTTCTATAGTTAATAGTGTAAATATTTTTAATAGCTTTTAAATTTCATCTAAACACCTCTCTCATACAAACCATTTCTACCTTATGTAGTTAGTTGAATGCTTTATTTCATTGCATTCTATGAGCTAACCTAGGCAAACTAAACAATAGCTTATGTTTAGAGTTATTCTACGAAGCTTTGTGAAGAAAGGGAAAACATTACCTTAATGACTACCCTAATTACTGAAATAAGTTGTACTGTGCAAATTTTCAGTAAATTCCTTTTAAATAACTTTATTGCAGCCCATTTAAAAAGTGTTTCAATGTTTTGTATATCTGCTTCAGAGAATAGAAATATGACTCAGAAATATCCAAACTTAAAAAGAAACTCAAATGAAGATGAAAAATGTTCAGTAATTGACCCATAAAGTGGTAACTGAGAGCTGATAGCCTAGAGAATTCATCTATATTGATATTGATGATATATATTGATTTTAGGAAGAACAAAAATTATTGGACTTGGGGAAATGGCTTGTATAGAAAAAGTTGATGCTGATTATGCAAGTCTTTTATAATTTCAATACTATCCAAAGGTCTTTGGTGAAATACAAAATAAGATGGATTTCATAGGTCCTAAGGAACTATATTTCATCAATATAAATGCCATTAAGTTACTCTATTTCTGACTATTTGAATTAACTGTTAAATGATATGAGGAAACTGAATGTATGGGGAAAGTCTTAAAAGGTGATAACTCTAAAACAGGTACAAGGTCAAGTTTGTACTGCTATATTTCATATCTAGTTATAAAACTGATGGGAAAGGAGACAAAAATAAATGTCCTTGGGCATCTATCAGTTCATTAGCTTAACATGC | CTGGATTGTTCATTTAGACAAGCTAATTAAGTGAAGATCGAGGGCTATCAAAGTCTTAGTTTGGACTGACTTTAACATCTGTATTAGAAGCACCTCAATCAATAATCTAGATTAAGCAAGAATGAAAGTCAAGATTTGCCCAGATATTTTTACTAGGTCCTTACTTTTCACTTGAAGAAAGGATGGTTTACAATTACTAAAGTAAATTGATGATTTTATGATTCATGTCGATTCATCACAGGCAGTGTTGTTCAGTTACAGTGTTCCAAAGATTGCCATTTTTAAGGTCTCAGTACTGGGGCAAGTGGGCAAGTAATATTTCATGTTTAATGTTTAATAGAGACACGTGACCAGTACGCCCCCTCACTACTGGATCACAAATAGTAAATGGTAAATCAATGTCCTGAGAAAAATGTTGAATCAGATTTTATCAGTTTTATAACACCGCACAAGCTTTGTTTCTTAATACTTATGTTTGGTTATTTAAAACAAATAACAAAATTAAGAAAAGATGGCTTAAATTCTACCAAGATATAACAGGTAACTTCTGATACTTAAGCTTCACTTGTGAAGTCTGTGAATTAAATGTTTATATCCATTCTGTTTTTCTTACAGATGAATTTCACTAGGTATCTTTACGTACACAATTTCTTATTGGGTATTACTAGTCATTAGAAGTTAACAAAAATGTGAATGGCAGTGACACTATCTCCTTTGTCCCTTATAACTAATATTTTCTCTGTTTCTTTGTTTTTTCTACTTTGATATGTATTTCTCAGGTGTGAAACCCATGGGTCACGAATAGAGAGTGAATTGCTGTGATGGAAATGAGGGAAATAAACCCAGCATGACAACTGTCAATTTTGTTATTGTAAACTAATGGGAAAAAATCTTAGATTAATATTTACTATTTAAACAAATAAATTACAGAACTAGCTAAAGCTTGTGCATGCACACACACACATACAACACAAATCTCCCCTCTCCTATGGCGGATGGGCCAACTAGTGCTCATAGCTCTTCATTCAGAAATGTTAGGCTGTCTTATTAAAAGCCAATTACATAAAGCCAATATATGTTATTTATAGGTGCTATTTCAGAAAAGCCACTATGAATGATGTGTGTTATTAATTTCAAAAGCAATCACTTTATGTTCCTCATAACAAGGTGGACAATTTAAAAACACATGGCATTGTGTCTGTGCCTGTCTGCAAAAGTCAAATGGTGTGAAAAGTACCCATAGAGAATGCACAAAACAACTATGTAATTGATACTCAAGGGCAGTTTCTTTGGCTTGAGTCATCTACACAATTGATTTGCTTCCCCACTTTTCAAAGCAAATCCAGAAACAACTGAACACATTCATTTAAGCTTTGAAAAATTATTTTATTCACAGATCTTTAAGGCTAATAACTCTTCAGTGGTAGGCCTTTTCTTTCCATTCTTTCGAAAGGAAAAATGTGTAATCCTCCCAAAGCTAATACGAAAATTTAAGAAGGCAGTATTTTGAAACATGCCTGGCTGCCATGACTATTAACTGATTTACTAAACAGACCCAGAAGAGCAAAACTGTGATCAGAAATCCACCTAGGGATGTGTTTCCCAAAGCATAGTGAATCTACCCTCTGGATCTGAACCACCTAGGGTCCTTAATGAAATGCATATTTGAGGACCAAATCCCAGATTAAGAGAATCAAAATCTCTGAGTGGAGGTGTAATCTGCCTTTTAACTCCTGATTATCACTGGGCACGCTGAAGTTTGATCACTAACACAAAATTAGTAAAAAGTAACCACTCTACCTCATTTTCCCCAGGGCCTACTGAAATGTATAACATTTGCCTACTTTACTCACTTGCACTTGAAATTTTCAGGAGTCATGTCATGCTCGTGAGGATACTGAGAATCCCAACGCTGACATGGAATTCCATTCCAAATGGTATTGACAGTGCCCCTGTAGCCTTCTCCTTGACCTTGGATGCATTCAGTTGTTTCCAAAGGAACATCAGTGTCATTCATAGTATTGTCAGCTATTGGCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTTATATAAAATCTTTGAAGATGTCATTTGCCTCTTAGAGTTCATTGGCATTTGTATTAGCAGATTTTTTTTTCTGTTACTTATAAGCTTTTATAATAATTGAGTGGAATAAGAAATTTAACTTAACATTATTACTAACTTCATTCCAATTTTCCTTTCATTCAAATCCTAAATTAGTTTTTTCTTGAAAAGTTACTTAAATGCATTTTACCTCCACATGTATAACTTATATATGCTGAATATATAGTGTTTCTGAAATGACTATACAATTATTTCTAAAATCAGCTTGCTTATAAGTACATACAAAGTGGTAATGAAATTAACCATAATTTTCCTCCAATATAATACATATATTCTGGCCAGGTATGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGCCAGGAAAACGGCTTGAACTCAGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGTGAAAGTCTGTCTCAAAAAATAAATTAAATAAATAAATAAATTCTAAGCTAACATGTTAAATATATTTTTAGTCATCTTGTTGACAATAAAGAAAAAATCAGTTATTCCTAGGAAGATCTATCTCCTGCTTTTTTTCCTAGTCCAACTTCAATGCTTACTATACGTCATGAAGATTTGAAACCCTCAGTCACTAAGTAATAAAAGTATAAAATTAAATTTTTACCACAATTTGGTCTCTCTCTCTCTCTGTAATGTTTAGTCAATCAAAATGTAACTCAAAACATTCCAGAGCAACTAAAATTCATATATCTTCTTAAAACATACATGAAAATGTTTATGGTTTGATAAAAGTGTAAACTTCCCAGCTACCTTTACAATCTAAATGGCCATTCAAGATGCCTCTGGATGAAACTCAAGTTGGCAGCCTCTAGGACAGTTTAAGATTTGAGTAAATTTCATTGATTTATCCATTTTGGAATTGGATGTACCACTGTACGAAGGACAGGCCAGAATTAGACATGCTTTCAGTGACTAGGGATGCCTATGAAAGTTTTCTATAGTTAATAGTGTAAATATTTTTAATAGCTTTTAAATTTCATCTAAACACCTCTCTCATACAAACCATTTCTACCTTATGTAGTTAGTTGAATGCTTTATTTCATTGCATTCTATGAGCTAACCTAGGCAAACTAAACAATAGCTTATGTTTAGAGTTATTCTACGAAGCTTTGTGAAGAAAGGGAAAACATTACCTTAATGACTACCCTAATTACTGAAATAAGTTGTACTGTGCAAATTTTCAGTAAATTCCTTTTAAATAACTTTATTGCAGCCCATTTAAAAAGTGTTTCAATGTTTTGTATATCTGCTTCAGAGAATAGAAATATGACTCAGAAATATCCAAACTTAAAAAGAAACTCAAATGAAGATGAAAAATGTTCAGTAATTGACCCATAAAGTGGTAACTGAGAGCTGATAGCCTAGAGAATTCATCTATATTGATATTGATGATATATATTGATTTTAGGAAGAACAAAAATTATTGGACTTGGGGAAATGGCTTGTATAGAAAAAGTTGATGCTGATTATGCAAGTCTTTTATAATTTCAATACTATCCAAAGGTCTTTGGTGAAATACAAAATAAGATGGATTTCATAGGTCCTAAGGAACTATATTTCATCAATATAAATGCCATTAAGTTACTCTATTTCTGACTATTTGAATTAACTGTTAAATGATATGAGGAAACTGAATGTATGGGGAAAGTCTTAAAAGGTGATAACTCTAAAACAGGTACAAGGTCAAGTTTGTACTGCTATATTTCATATCTAGTTATAAAACTGATGGGAAAGGAGACAAAAATAAATGTCCTTGGGCATCTATCAGTTCATTAGCTTAACATGCN | benign | 120,563 |
Clinical classification of chromosome 7, position 81950516, gene CACNA2D1 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | AAAAAATCTTGAAATGTACACAAATGGTACCTAAGGTATATTGGTGGTGGGAGGGAATTACAAATGTATGCAAAGCTAAAAACAAAACAAATGTTATCTTTTAAGCTACGTTAAATTATTGGTTATATCTTTGATATGTGGAGCATATTAAAGCATGCTGGATAATGTTAATAACTTTGACTTAAAAAGGATATGTAAGAAAATTTCCAGCATATACACATACCAGTAATTGGCATGTTCCAAAAAAAGAAAAACTGCATTTTATCATAAAAAATATCTACATACGTTCAGCCTTCAGTAAAATTATTAACTATTCTTAGAATTACACATTCATAGTTTTTACCTTTTCTTCAAATACTGTTTGCTCCAGAAAATAATTTTTAAAAGCATAAATAATCTGCTACCATATTAGTCTATAATGAAATATCTGATTTACTACACTAACCATTTTCACCAATGAGGCTGTATAAAAAACAACTTTTATTATTCACAATCAAGTATTCATGTGCATACATAGAGATTCAAGGTTTCCTATTTGTTCAGATTATTGTAAAACCCTTATCAACTTGCATGGAAATTTTGGCCAAACGATCATACCATTTAAAATGGAAGGGCAAAAGCAGCAGTAGCAGGAACTTTTGGATTGTATGTGCTACTATTGAAACGAACAAAGAGGAAACCTAGGATGAATCTTCATTGAGAACATATATGTACTTTTCAAAAAATAAATGTGTCAAATCTGATTTATGTACTTAAAATATCTGTACATAGGTTATCAGGCGAAAGCATGAATCTGTATAAAATTCATTAATTCTCATTTCACCATTTATCTAACCCCAATCATTCAGCATTTACATTGCACAGTATATTCAGAGTAGTTTAACAACATTTTAAAGATGACTTAAGTGCATTTACACTGCAAGGTTCAGATTCTTACATAACAATATCACTCAGTTAACTTTTCAATGACTACACTCTACAGTAAGAGAAAAAACAACTGAAAAGTTAAAATAGCAGCAGCATCATGCAAAATACCCTTGGTAAACCAAAGTTCATTTATCACAAGAAAAACATTTCCCCCTCCCCCCTGACAAGCTTTTCTTAGAGCATTTTTAAATATCTGGCTAGCACTACATAACTGTACTGTGAACAAAAGGAACATTACATCAAAGCATTTATTAAGGGCTTGCTTACATTTATGAGGAAATATGTCACATATTCTAATTTCTCCCTCAAGCACCTTTAGTTTAATAATTTCTTAGTTACTATTTTCAAACCATCAATTCATTACCCCATCAAAATTGAATTGGTCATCAATTGTGTTTTATTTTTGGCAAAGAAGCCGTTCTTCATAAGGCATTTTATTCATGGCAAATTTTTCATAGAAAATTAGCCATTATTTATATTTCAACAATTTAGACCAATGTTAATTCTCTCTTTCTCTATATATTTCAATAATTGCTACTTAAAGCAGGAATTAACTTTTCACAGAAGAAAAAGTGAAGGCAAAAATAATTTCTTTCCCCTTAGAGATTTTCTTAGTAAAATTGCAGCAAGTCAAAATTCCAGGTCAATATCAAGACATTTCTTATGGTTCATTAACAATTGTATGGGGAACCCTTTCACATGTAATCACCAACAATGCAACAACAAACTCCCAAATTTTCCAATAGAGGACACGTATAGGATTTTGCTTTGATGTTACACATAGATGATGCAGCATTCACACACGTTTAAGGATCTGACACCCTGACATGCAGCCAGTGGGTGCCTTAGGAGTCTGCGCCTTAGTGTTATGCCATGGAACAGGCCCAGCTAATGTTTGTCTGATTTTATAGCTGACCCTACGTTACTGTAATTGAGGGCAGGGCTCATGTTTTGGCAGGGTCTGGAGTTTAACTATGCAGATTTGGTTTTTAGAAGGTCATAACAGGCGGTGTGTGCTGCCAGATACCAGCCAAAGTAGTAGAAACTGGATTCCAATGATATACCACAGGGAGGGATTTAATCCAGAAACACCACCACAGTCAGTATAATCCTCCTGTTGTTAAAAAAAAAAGAAAAGAACAGAAAAAGAAAAATCTAAAAATCTTGAAAAATATTTAGTAACACATCTTTCAGAGTAATCCATATTTAGTTCACTTTCTGAACTTACCTTATAAAACTGCTGTAATTGAAATCCAAAGAAATTACTTTCTCCTAGATTTTATCATTGAGGAATTTCCCTAGCATCATTTGACAAATGCTTTAAATTTTTAGTTGTAGCTTTTGATGATTATGAAAGAAAATAATAAATGCTGTTTGAATAATATACTAATTTTAAAGAAAAAACTTTCACAGTATCAAAAATCCTATATATTTATAAATGCAAGAAATAAATGTAAAATTTAATAGTAGGTTTTATAATTCCCAAGAATTATGATTTTAGCAACTATGCTCCATATGGTAAAGTTGGGGACTGGTAAAATAAATACATTTCCATTTCCCATATTTCTTATACAATTTATAAGGCTCAACATAGAGTGCAATCATAGCATCTGGACCTTCATCAAGAATTAAAGTAAAATGGGAATAATGTATTTGAACCATTGTTTATGTTGGTTCAAATACATTATTTGGACACATATAGGATTTTGCTTTGCAAATATATATCCAAAATAGAGAGCTAAGCTAGGAAGAGATTTGTCTTGAGACAACCAAGAAATATTAGAATGAATATACTCCCATTAACTCCCCACAGTCTAGTGGTAGCTCATTTAGTTCCCTCTTAATGCAAAAGTATTATTCATCTTTTATTCCTAGGTTCTATATTTGATAACATTGTCCACATCCTTTAATTCCTTTTAACATAGTGAATTTCATTTTTAAAAACCTCCTTATTATTTTTAAATTTTATTTCAATAGATTTTGGGGAACAGGTGGTTTTGGTTACATGGATAATTCTTTAGTGGTGATTTCTGAGATTTTGGTGCACCTGTCACCCAAGCAATGTACAATGCACCGAATGTATGTAGTACTTTATCCCTTACTCCCATTCCTCCCAAGTCCCCAAAGTCCATTATATCATTCTTATGCCTCTGCATCCTTATAGCTTAGCTCCCACTTAGAAGTTAGAACATACAATATTTGGTTTTCCATTCATGAGTTACTTCCCTTAGAAAAATGGTCTCCAACTCCATCTAGGTTGCTGCAAATGCCATTATTTCATTCCTTTTTATGGCTGAGGTGTATTCCATGTTGTATATATACCACATTTTCTTTAATCATTGGTTGATGGACATTTAGGTTGGTTCCACATTTTTGCAATTTTGAATTGTGCTGCTATAAACATGCATGCGCAAGTGTCTTTTTCATAAAATGACTTCTTTTCCTCAGGGTAGATACACAGCAGTGGGACTACTGGATCAAATGGTAGTTCTACTTTTCATTCTTTAAGGAATCACCATACTGTTTTCCATAGTGGTTGTATTAGCTTACATTCCCACCAGCAGTGTACAAAGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACCACATCCATTATTTTTTTATTATGGCCATTAGTGCAGGAGTAAGGTGGTATCACATTGTGGTTTTAACATGCATTTCCCTGATAATTAGTGATGTTGAGCAATTTTTCATATGTTTTGGCCATTTGTATATCATTTTTTGAGAACTGTCTATTCATGTTTTTTGCCCACTTTCTGATGGGATTATTTGAAAGACCATATATTTAAACATCTTTAAAGAATCTGCTAATCCAAGGTAGATGTTCTAAGAATCAAAATAATAGGTTGAACAATTTTCTTTCAGGATAATTTTACAAAGATTCTAAGCTCCCAAAGAATAAGAACTTTGGCTCTTTTTGTTCACCAGGATTTAATACAGTGCTGCCACACAGTAAATAAAATTATTTCTTTAATTGTATTTTAAGGCAGCAGAACTATTTTGTTAAGAAGAAAGAAAGCTGGGAGAAAAGAATCTATGAAAAAATTTTAGTTTCAATCAATTTACATCCCAAATCTAAATAGAATCATAAAATAATCAATTCTTAGTCTTCATCCTCTTTGACCTTTCAGAAGCATTTGACAAATATATGAC 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| benign | 120,580 |
Determine whether the variant at chromosome 7, position 81950522, in gene CACNA2D1 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | TCTTGAAATGTACACAAATGGTACCTAAGGTATATTGGTGGTGGGAGGGAATTACAAATGTATGCAAAGCTAAAAACAAAACAAATGTTATCTTTTAAGCTACGTTAAATTATTGGTTATATCTTTGATATGTGGAGCATATTAAAGCATGCTGGATAATGTTAATAACTTTGACTTAAAAAGGATATGTAAGAAAATTTCCAGCATATACACATACCAGTAATTGGCATGTTCCAAAAAAAGAAAAACTGCATTTTATCATAAAAAATATCTACATACGTTCAGCCTTCAGTAAAATTATTAACTATTCTTAGAATTACACATTCATAGTTTTTACCTTTTCTTCAAATACTGTTTGCTCCAGAAAATAATTTTTAAAAGCATAAATAATCTGCTACCATATTAGTCTATAATGAAATATCTGATTTACTACACTAACCATTTTCACCAATGAGGCTGTATAAAAAACAACTTTTATTATTCACAATCAAGTATTCATGTGCATACATAGAGATTCAAGGTTTCCTATTTGTTCAGATTATTGTAAAACCCTTATCAACTTGCATGGAAATTTTGGCCAAACGATCATACCATTTAAAATGGAAGGGCAAAAGCAGCAGTAGCAGGAACTTTTGGATTGTATGTGCTACTATTGAAACGAACAAAGAGGAAACCTAGGATGAATCTTCATTGAGAACATATATGTACTTTTCAAAAAATAAATGTGTCAAATCTGATTTATGTACTTAAAATATCTGTACATAGGTTATCAGGCGAAAGCATGAATCTGTATAAAATTCATTAATTCTCATTTCACCATTTATCTAACCCCAATCATTCAGCATTTACATTGCACAGTATATTCAGAGTAGTTTAACAACATTTTAAAGATGACTTAAGTGCATTTACACTGCAAGGTTCAGATTCTTACATAACAATATCACTCAGTTAACTTTTCAATGACTACACTCTACAGTAAGAGAAAAAACAACTGAAAAGTTAAAATAGCAGCAGCATCATGCAAAATACCCTTGGTAAACCAAAGTTCATTTATCACAAGAAAAACATTTCCCCCTCCCCCCTGACAAGCTTTTCTTAGAGCATTTTTAAATATCTGGCTAGCACTACATAACTGTACTGTGAACAAAAGGAACATTACATCAAAGCATTTATTAAGGGCTTGCTTACATTTATGAGGAAATATGTCACATATTCTAATTTCTCCCTCAAGCACCTTTAGTTTAATAATTTCTTAGTTACTATTTTCAAACCATCAATTCATTACCCCATCAAAATTGAATTGGTCATCAATTGTGTTTTATTTTTGGCAAAGAAGCCGTTCTTCATAAGGCATTTTATTCATGGCAAATTTTTCATAGAAAATTAGCCATTATTTATATTTCAACAATTTAGACCAATGTTAATTCTCTCTTTCTCTATATATTTCAATAATTGCTACTTAAAGCAGGAATTAACTTTTCACAGAAGAAAAAGTGAAGGCAAAAATAATTTCTTTCCCCTTAGAGATTTTCTTAGTAAAATTGCAGCAAGTCAAAATTCCAGGTCAATATCAAGACATTTCTTATGGTTCATTAACAATTGTATGGGGAACCCTTTCACATGTAATCACCAACAATGCAACAACAAACTCCCAAATTTTCCAATAGAGGACACGTATAGGATTTTGCTTTGATGTTACACATAGATGATGCAGCATTCACACACGTTTAAGGATCTGACACCCTGACATGCAGCCAGTGGGTGCCTTAGGAGTCTGCGCCTTAGTGTTATGCCATGGAACAGGCCCAGCTAATGTTTGTCTGATTTTATAGCTGACCCTACGTTACTGTAATTGAGGGCAGGGCTCATGTTTTGGCAGGGTCTGGAGTTTAACTATGCAGATTTGGTTTTTAGAAGGTCATAACAGGCGGTGTGTGCTGCCAGATACCAGCCAAAGTAGTAGAAACTGGATTCCAATGATATACCACAGGGAGGGATTTAATCCAGAAACACCACCACAGTCAGTATAATCCTCCTGTTGTTAAAAAAAAAAGAAAAGAACAGAAAAAGAAAAATCTAAAAATCTTGAAAAATATTTAGTAACACATCTTTCAGAGTAATCCATATTTAGTTCACTTTCTGAACTTACCTTATAAAACTGCTGTAATTGAAATCCAAAGAAATTACTTTCTCCTAGATTTTATCATTGAGGAATTTCCCTAGCATCATTTGACAAATGCTTTAAATTTTTAGTTGTAGCTTTTGATGATTATGAAAGAAAATAATAAATGCTGTTTGAATAATATACTAATTTTAAAGAAAAAACTTTCACAGTATCAAAAATCCTATATATTTATAAATGCAAGAAATAAATGTAAAATTTAATAGTAGGTTTTATAATTCCCAAGAATTATGATTTTAGCAACTATGCTCCATATGGTAAAGTTGGGGACTGGTAAAATAAATACATTTCCATTTCCCATATTTCTTATACAATTTATAAGGCTCAACATAGAGTGCAATCATAGCATCTGGACCTTCATCAAGAATTAAAGTAAAATGGGAATAATGTATTTGAACCATTGTTTATGTTGGTTCAAATACATTATTTGGACACATATAGGATTTTGCTTTGCAAATATATATCCAAAATAGAGAGCTAAGCTAGGAAGAGATTTGTCTTGAGACAACCAAGAAATATTAGAATGAATATACTCCCATTAACTCCCCACAGTCTAGTGGTAGCTCATTTAGTTCCCTCTTAATGCAAAAGTATTATTCATCTTTTATTCCTAGGTTCTATATTTGATAACATTGTCCACATCCTTTAATTCCTTTTAACATAGTGAATTTCATTTTTAAAAACCTCCTTATTATTTTTAAATTTTATTTCAATAGATTTTGGGGAACAGGTGGTTTTGGTTACATGGATAATTCTTTAGTGGTGATTTCTGAGATTTTGGTGCACCTGTCACCCAAGCAATGTACAATGCACCGAATGTATGTAGTACTTTATCCCTTACTCCCATTCCTCCCAAGTCCCCAAAGTCCATTATATCATTCTTATGCCTCTGCATCCTTATAGCTTAGCTCCCACTTAGAAGTTAGAACATACAATATTTGGTTTTCCATTCATGAGTTACTTCCCTTAGAAAAATGGTCTCCAACTCCATCTAGGTTGCTGCAAATGCCATTATTTCATTCCTTTTTATGGCTGAGGTGTATTCCATGTTGTATATATACCACATTTTCTTTAATCATTGGTTGATGGACATTTAGGTTGGTTCCACATTTTTGCAATTTTGAATTGTGCTGCTATAAACATGCATGCGCAAGTGTCTTTTTCATAAAATGACTTCTTTTCCTCAGGGTAGATACACAGCAGTGGGACTACTGGATCAAATGGTAGTTCTACTTTTCATTCTTTAAGGAATCACCATACTGTTTTCCATAGTGGTTGTATTAGCTTACATTCCCACCAGCAGTGTACAAAGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACCACATCCATTATTTTTTTATTATGGCCATTAGTGCAGGAGTAAGGTGGTATCACATTGTGGTTTTAACATGCATTTCCCTGATAATTAGTGATGTTGAGCAATTTTTCATATGTTTTGGCCATTTGTATATCATTTTTTGAGAACTGTCTATTCATGTTTTTTGCCCACTTTCTGATGGGATTATTTGAAAGACCATATATTTAAACATCTTTAAAGAATCTGCTAATCCAAGGTAGATGTTCTAAGAATCAAAATAATAGGTTGAACAATTTTCTTTCAGGATAATTTTACAAAGATTCTAAGCTCCCAAAGAATAAGAACTTTGGCTCTTTTTGTTCACCAGGATTTAATACAGTGCTGCCACACAGTAAATAAAATTATTTCTTTAATTGTATTTTAAGGCAGCAGAACTATTTTGTTAAGAAGAAAGAAAGCTGGGAGAAAAGAATCTATGAAAAAATTTTAGTTTCAATCAATTTACATCCCAAATCTAAATAGAATCATAAAATAATCAATTCTTAGTCTTCATCCTCTTTGACCTTTCAGAAGCATTTGACAAATATATGACATTGTC | 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| benign | 120,581 |
Does the variant on chromosome 7 at location 81964198 affecting gene CACNA2D1 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | CTTGTTTACTGCTGTGTAATATCGTGGCAGCCCGTAATAGATGCCTGATAAATATCAAGAGAATAAATGAATTCAAATACAAGATGGCTATGAGATCAGGCCCGTGTGACCTAGGTAATTTCTAAAACATTAGGAAAGGTTGGACAAAAAGTTTCTAGCTCTAAAATTATGAGATGGGTGACCTGTTTTCTCTTTCACACAAATATTCTCTGAATTTGTTGAACTTCAAGCACATCCCAAAAGAAAATTTTTATTGTTATGGCAATGACAAGGTCTGAGCATTTACATACCTGCCTCAAGGAGTCGTGGAAAGGTCAAACTCAAGAGAAACTGCTGTAGAATAGACCTGAATTTTTCAAATAAAAAAAAAATAAACATCTAGGGAAAAAATGTGTTTTTACATGTACCCATACACATAAATACTGTTTCCCTTTATCTTTTTGGGAAAGAAAGTCTTGGAGTGTTTTTATTTAAGTATTTTCAAAATTATATAACACATTGTAACCTTTTTGTAATGTGTAAAAGAAGTCATGAAATCAGAAGTGTTCAGATCTTGTTCAGGATCAAGTGGGACACAATGTGTGAAGAAACCTAACAGGCAATGTTATCAAGCAGAAGAGTTCACTCTAAGAGGGAGAATGTCTGTTTCAGCGCGTAGGTTTTCACATTCATTACGTCTCCTTATTTTAGTTTTTAAAACCATTTGTTTTTTGGGTTTCCCCCGCCCCCAACAAAGAAACAATGCTGTTTATACCATGGGTTTGAATTTGTTAACTATTTACTTTGTAATATAGAATATATTTGTAAATATGTAATGTAACTTTCATGAAACAAAATATACATATTAGAGAGATACAGCACATTTCAGTTTTACAGTAACTGACAACTGAGCCAAATTTCTAGAACTGAATTTAGTTTAAAAAAAAGTGGGGGTGGGAGGGGATATAGGATAAAGCCAAGTATTTCAGGGTCATGATGAAATTTTAAAAGCCTACTGAAATTAATATATAAAATCACATCAGAAAATACCATTTTTCAGAATAAAACAGAATTTTCTAAATCTTTTAAAAACTCTCAAAATTTTAAAATCTTTTTTGCTGCTTTAATGATATAGTCACTTAATTTTAGCTGGGCAAACCTCAACATCAAATGAATATTGTACATTAATCTACATGGAATAGGGCTAACAATACAGTGTGATGATACAAAAAAAAAGATTAGAAGGGAGAGAGGGAAGAGGGAGATCATGGATTCCAGACGTAACAGGAGGTTTAGTTACAACTAAACAATGAGAAATGTGATCTTCCAGACCTTCCACAGTGCCACAATTGACCATTTAAATGTCTTATTTTCATAGGTTGTAGGGTCTACAGGTGAGGGTTGAGGGAGGTTTGGAAGGTAGCATCAGTGAAAAGAAATAATTAGATCCATGTCGGCAACCTGATGCCCCTAAAACAATACTAGTCCTTGTATCAATAGTAAAGAGGTAGAAGGTTGCCATCATGCCATGAATTTGATGCATGTAGACATCCAACTGGGATATTAAAGACAAATTGTAACTTCTTACAGATCAATACACCTAAAAGAAATTAGTGTAATGTTTTTATAAATATTTAATACAAATGAAAAGAGTTTCAATAGATATGTAGAGGAAGGAAGACTCTAAAGAGGCTGAAGTTTACATCCGCATAACATTGTTTTCATATGAGAAACTGAATAATGGTAACTTTATAGTGTTCACTTAGGAAAAACTATAAATATTACCAATAGGTGATGTAAAGAATGAAAACAACTTAACTCCCTTAATAAAAATTTGAATATCCCCTAAATCCATATTTTCATCAGATGCTTTTTTATTTTACAACTTCTTTCTTTCATTACCAATAAAACTAAAATTTTGACTTACCAGGCAGCAGCAGTGGCCCACCAGCCAATTTGTAATATGTCTGCTACTGATGGCTATAAAATAAAATAATAAGGTCATTTCAGTAGTCTACTTGATACTGAGGACACTTGAGTACCCCTTGAGAATTGATTAGACCGTGGATATTACTGACCACATATGCTGAGCGATGTCCTGCTCCTTGTTTTGGTGCAGCACCGGGCTCACATACTGACTGATAATCATAAGATTTGTTAAAAGCATAAACTGATATATTAACCAGGTGTCTCATCAAGCTGGGATCAATCTCTCCAAAAAATCTTCCAATCTGGTGAAGAAAAAAATCATAAAGCAACGTGCACTTAAAATGTAAGCCAAAAATGAACACGGGAATCACCACTACAGTGAAAAGAAATAATACAAAGAAACTGAACTACAACTGAGGAGCTTAAAAACAAAAGCAAATGAGAAACGTGTATATGACACTGTGAACAAACTAAAATGAGAGTAAGTGTTCTCATTACTCAGTGGGGCTGTGTGATATTTTATTTGTGGAAAGAATGGACACACATTACTAAGCATTAAATCACAATCAAATGCTTCCCAGATGAATAAAACAGGGCCGGGGAATGGAGAGGTATAAGTGGAAGGGTACAAAGAAGCAGTTATGTAGAATGCATAAGCCTAGAGATTCAACATACAACAGAGGACTGTAGTTAATAATACTGTGTTGTCTACCAGAAATTTGATGAGAGTAGATTTTAAGTCTTCTTACCATACCGCAAAAAAGGTTAACAACCTGAGATGATGGATATGTTAATTGGCTTGACGCAGTAATCACTTAACTATGCAAATCAAAGCTTTTTTTTGTACACCTTAAACATATACAATAAAAAAAAGATCAAATGCCCCCCTGGGGAATGGAAAAGTGGCATAAATGAGAGAGCAGGCTGGCCTAGAAAACGAACTTGTAGGGGCTGTGATGAACTGGAACAAGTCCCATCTAAAGGGGCAATCATGAGTGAATCAGCTCCACCCCATAAATCCTGTCATCCAGAAAAAAAACAAACAAAGCCCAGGGTTGAGATATTTTTGCTTTGTTTTTTCAAAAGAAAGAAGCCAGGAATGCAGATTCAGAAGTGAAATTAGTTGGCATCTACTTCAAATTTGTTAAAAATAGCCTATGTGCTGCTCATTTGCAGGTTTGAGACTAGAAATCACATCAGTTTTAACAAGCTATATATTAAATTAGATACCATCAACTGACAAATGTTGAAGTGAAAGTTTTCTAAATATCAGAAAGATTAAAAGTTCATGTCATGCTAAAATCCTTAACTGTATGTTTTAATGATACCAGTACTAAAATGTAAAATCAAATAACATAAAAACTAGACTTAGCATGCATTTCTTAATGGTTTACATAACATTAAGCATTTTACAAATTATTGTATGACAGAAATAAAACAACTCATCGATTTCTAAAACACTGAAAGAGGTTTTGTAATGTTGATCCGGGAAACACACTTTGGAAAGCCTAATTCCCTCTTATTTGAGGTACATACCTGATTAGTATAATCATCATGATTTGCCATCAGAAGAAACCCACCATCATCCAGAATCACACAATCCATTACCTATCAAAATAAAGTGAACAGTTAACACATTTTTAGAAAGGTTAGGAGGCTGCATTGTCTTTACCCCATTATATACATGATTAGAGCAATAAAAATAGAAAATTTTAAATGCCTATCTTCTCTTGAACATATATGTTCATTAAATTCTGGTGAAATAAAGGCATGCATAGATTTATATCAAACCATCAGGCTTGATAATCCAACACCAACCATCCACTTGAGACTGTCAATTCAGTCTGAACAAATCAGAAGAGCAAATTAGAAATAATCTTTTTACCATTTCCGGGTCATCTAAATGATCCAGAAAACTGGATAGAGAAAATTATTTAATAATGAGTAACTGATTTAAACACATACTTAGGATTTTGACAAAAAGATATTTTAAAAAAATATCATTTTAGTTGTCCTGTTTCACAGACTTAAAACACATCAGTACTATAAGACTATTTATAATTATTTCATATTTTAGATTAAAAATATGTAGTTGGATAATTGGAGATTTAAAAGCAAAACGCAAAACAAAAAATGTCCATGGTTAATACTTACTTCACCCTGAAACACAGGATAAATTCCCACCTAG 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| benign | 120,601 |
Variant at chromosome position 81968975, chromosome 7, gene CACNA2D1 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | CATCATATTGACATGACCATTTTTTTACCTTCCAAGGATACATACATATTTTTAAAAATTCAAGCACTTTACATTCAAAATCAAAAGCATACAAATTCAAATGAATATATTATTTCACATTTCCATAGAATTTTTTAGCCTTTGATTAAAAAATTCCTGCATATTTTTTCATCACTATAGTCTTAGCAAGAGTAACACAAGGAAATATTGTACTCAAAAGTGATTTTAAATAGTTTTCTTACGTCACTGTTTCTTTTGCAGTCACAAACTGGACCAGCACACTGAAAGACAAAAATGCGATTATCACCTCACTTTTAAAAGTTGGATTTTAATTATATTATTACCATGTTATAATTAGAAATTCTGAAATAATTTATCCAGTAGAAAAATAAGATTAAACAGTCTAGTCTATAAGAAACAAAAGTTTTATCTTATTAGACAATGTCAATCAATATATAAACTAGCATTGCATGTTATAACCTTGAAATACTTCTATTACATATTGACTAATTTAAACAAAAAAAGCTTTGAAAAAATAGGAATTCAGAATTCTACTTCAGTGTAGTGGTATTGAGAATGTATTTGCCACTGTATAAGGACCTTATATTTTTTTCTATTGAATTTTGAAAACATTAAACATAGCATAAGAATTTTTTAAAAATATCTTACCGGATCTCTGATTGAGGTTTTGGTGAAATTCTCTATCCAGGAATTTACATCAATTTTAATTCCAACAACTGAAAAATTAATTTGAATTAATTCAAAGGTATAATTAGATGTAATACAACCTTTGCAATATGACAGTTATTTTGATAGCAAGTATCAGACTATAGTTTATTACAGAAGTTTTAGTTTTGTGTTCATTAAGAAATAATGCTAATAGCTCTTAAACTATTACATAAATTGTAACATATTCACAAAAGAGTGTATTCATTAGCCACAACCTGACCAATTAACTAATACAATAAGCTAAATAAAAAACAGTAGTGTCAGGAGAGCCTCATAAACTTGAGGTCATTCAAACGGTATATTTTAAGATGTTTCCCTAACCCCACCAGTGCTTGCAGTAGGTGCTTAATAAATCTTTGCTGAAAGAGTGAACAGATGAATGGATGAGTAGGTGGGTTAGTAGGAGAGTGGGTGAATAAATGAATGGCTGAGAGAATAACTGATTTAGTAAGTAATTGAGCAATTGAGTGAATGAAGGAATAGGTAAGTGAGTTAGTGAGTAAGTGATGGAGTGAATTCATGTAATAGATCCGCTGATGGGGTAAAGCTGTCCTCAGGAGCAGGAAGGCTCAAAATACTCTCCTTTAAAACTTCAAACACTGAATCATACAATCAAAAAAACTAATAGCTTTTACTTTATTGTATTCACTCACTCTAGCCCACTTCCGATCCTCATTAATGCTCACTTTTACTATGTTTGTTTACTTGCCTATTTTTCCAAAAAGTCATTTTTCTATATATTTTATAGCAAGTTTTTAACTGAGCCCTACCTAATTCACTTTAACAGACGCCTACTAGAATATAGTATAAATATGCCATATTTATCTTTTCCCTCAGGGCTGGAAACTTAACTTTTTTGTACAAATATGTAACTCCTTGGCCATATAACTTTGTACGTATTTTAAAGTATTAAGAGAGACTTCTGGAGGTGGGTTGCTAATCCAACATTAAAAATTTTGATTATTATACTAAATTGATTCCATCAATTTGTGTCAGAGTATAAACATACACACTGTTTTGAAAATTCCTCAAATCTATGTAGTATCAATTTGATTTTATCCCAACTTCAGAGGTAACTAGTCATATTTTATTTAATTTTTTTAAGTGTGCATGCCTTTATTTTGTTTGACACCTTTTGATGACCTTCTTGATAAACATTGCCAGTTTATAATATAAATGCCAAGTAACATTTAATTTTGATTGTGTTTTTGTATTTAATATTTATCCTTACCTGCAGGTTTAAGAAGTTTCCCTTGAATATATATTTCTACAGCTTTGCTTACCATAATGCCCGATTCATAGGCACCAGGTCCACTTTCTAAAAAAAAAATAAATAAATAAAACACCTATCAAGATATATTGAATAATAATATTGATTTTCCGTCATTAGATACAAATGGATAGTATTTTGCTTAAAAATTCTAGCATCTACAAACTATAAAATGTTTGTGCTCTCCTTCCTCTCTTCTTCCGTTGTATACACTAGGCTAACTGGTATATCCATGAATTGGTTTGTATTAATTGATTCGGGGACATTAATTAGCTTGGTTGCATCTGCTTTCACAACATAATGAATACATGCCAAATCTCTACTTCACAACATTTGTTAAAATATTAAGTAGTTCTGCTGAAGTGAAGTGGAAAGATTGATCCTGGATGCATAAAACTGACTTTGTCTTTTATAAGACGTATGTCACTGGGCAAAACTTTGAAATTCTCTGAACTTGTTTCCCCATTTAGGAAAATGAAGGTAAATACTACCTATGTGCAAAGATGTTCAGGGATTAAATTACAAGGTTTTTGGGAAATAAGTCAATAAAATATTTTAAAAGATAAGCTATTATTAATTGTATAATTATATTTTATAATACTGATAAAATGTAATTAATCAATGGAATTACTCTATTTAATTCCTTAAATGTTTTTCAATACATTTTCAGTTGTAATATGAGGGATTATCTACATGTGTTTCTATTTCTTATGCATGCCTAACAGATATGCTATCTCTAAATTACTGGAAGACTGTTTGCTGTGTATGCATTTTGCTTCTTCAACTAAATGATGTTTCTTTTCTATTTTCCTAATGCCTTGCAAATACTCTATTTTTAATGATGACTATTCTGAGTAGTTAACATAAAATGTAGTGATTTGGGGGGAGAGCAGATAGTAGCAGTAATTTATTATTTAAAAAATTGAGAAAAGCTGAATTCCAAAGCAATACTTACTGTTAAAGTAGGGAGCAGTGAAAACATAGTTATCATTATCTAGGCTCCTTTTATAGAAGCTGTCCTCATATGTCTCTGGGTTTTCTTGCCAATTTTCTCCAGCCCTAAGGAGGAAATGGCTCATCATTTGTATTCTTTAATCTACCTGATAACCTACTTTATCCTATGTGGACTTGCTGAGCTTTACAGATACGCCTACATCTCAGGTATGTCTAAAGAAGTTAGTGGTAATTGATAGCATAACTGATACTCATTACTGAGCAATGCATCAGCATAGCACTAAATTAAGAATCAGAAAAAGCTAACTCCTAGTTTTACTCCGTTGTTTACTAGTCAGGTAACAGGACAAGTAAGTTAATAGGTCAATTAATGTTAGTAAGCATTGGTGCCTACTCAGCCTACTTCATGGACTGTTACGAAGATAATAGAGATAAGATGCATCAAAGAAGAGTGAAAGATAATAAAGTGCTACATAAATATTGCTGATTGGTTATAATCATTGTGTTCATTTCACTGGTTTAGCTTGTATCTACAAAGAGAAAAATCTCTTTAAACGTCTCTTAAATGTTGTAATAAACATATTTGGCAAGCAAAAACATCATTGAAGAATTTTATAATGTCATTTTTCAGAGAAATAAAATCTTTTAATAATGTAAATACTGTAAACAATGGCTCCAATGTAATCTAATGGCAATCAGTTTATTTGAAGAATGGCTTCCTTAAGCAGTAATGTACAAATCCTTGGCGCAGTCTTTTGTAATGTACTTGTTTTTACAGATGTTATTTGAACTTACTCTTTGGGATAAACTCTGGTAATCCCACCATCAGTCACAACAAATCGTGCTTTCACTCCCTTGCTGAAACAGAAGACAAAACAAGGAAATGTTCTATTGAACATATTCTAAAAAACAAAGTTAGGTGTTGGTGATACAAAGAGAAGTAAGTTTAGGAAGTAAAGGAAATATATCAATAGATACACAACTATGTTTTAATAATTTAAATATCTATTAAATTTGTACTTGAAGGATGTTTAAGGAAGACATCTCATAGGAAATAATGACTGAGGTGCATTTTGAACATGGAGTATGAATTGACAGCAATGACACAGAAAGCAGGAAGGTATCACTTGTAGAGAGGAATGT | CATCATATTGACATGACCATTTTTTTACCTTCCAAGGATACATACATATTTTTAAAAATTCAAGCACTTTACATTCAAAATCAAAAGCATACAAATTCAAATGAATATATTATTTCACATTTCCATAGAATTTTTTAGCCTTTGATTAAAAAATTCCTGCATATTTTTTCATCACTATAGTCTTAGCAAGAGTAACACAAGGAAATATTGTACTCAAAAGTGATTTTAAATAGTTTTCTTACGTCACTGTTTCTTTTGCAGTCACAAACTGGACCAGCACACTGAAAGACAAAAATGCGATTATCACCTCACTTTTAAAAGTTGGATTTTAATTATATTATTACCATGTTATAATTAGAAATTCTGAAATAATTTATCCAGTAGAAAAATAAGATTAAACAGTCTAGTCTATAAGAAACAAAAGTTTTATCTTATTAGACAATGTCAATCAATATATAAACTAGCATTGCATGTTATAACCTTGAAATACTTCTATTACATATTGACTAATTTAAACAAAAAAAGCTTTGAAAAAATAGGAATTCAGAATTCTACTTCAGTGTAGTGGTATTGAGAATGTATTTGCCACTGTATAAGGACCTTATATTTTTTTCTATTGAATTTTGAAAACATTAAACATAGCATAAGAATTTTTTAAAAATATCTTACCGGATCTCTGATTGAGGTTTTGGTGAAATTCTCTATCCAGGAATTTACATCAATTTTAATTCCAACAACTGAAAAATTAATTTGAATTAATTCAAAGGTATAATTAGATGTAATACAACCTTTGCAATATGACAGTTATTTTGATAGCAAGTATCAGACTATAGTTTATTACAGAAGTTTTAGTTTTGTGTTCATTAAGAAATAATGCTAATAGCTCTTAAACTATTACATAAATTGTAACATATTCACAAAAGAGTGTATTCATTAGCCACAACCTGACCAATTAACTAATACAATAAGCTAAATAAAAAACAGTAGTGTCAGGAGAGCCTCATAAACTTGAGGTCATTCAAACGGTATATTTTAAGATGTTTCCCTAACCCCACCAGTGCTTGCAGTAGGTGCTTAATAAATCTTTGCTGAAAGAGTGAACAGATGAATGGATGAGTAGGTGGGTTAGTAGGAGAGTGGGTGAATAAATGAATGGCTGAGAGAATAACTGATTTAGTAAGTAATTGAGCAATTGAGTGAATGAAGGAATAGGTAAGTGAGTTAGTGAGTAAGTGATGGAGTGAATTCATGTAATAGATCCGCTGATGGGGTAAAGCTGTCCTCAGGAGCAGGAAGGCTCAAAATACTCTCCTTTAAAACTTCAAACACTGAATCATACAATCAAAAAAACTAATAGCTTTTACTTTATTGTATTCACTCACTCTAGCCCACTTCCGATCCTCATTAATGCTCACTTTTACTATGTTTGTTTACTTGCCTATTTTTCCAAAAAGTCATTTTTCTATATATTTTATAGCAAGTTTTTAACTGAGCCCTACCTAATTCACTTTAACAGACGCCTACTAGAATATAGTATAAATATGCCATATTTATCTTTTCCCTCAGGGCTGGAAACTTAACTTTTTTGTACAAATATGTAACTCCTTGGCCATATAACTTTGTACGTATTTTAAAGTATTAAGAGAGACTTCTGGAGGTGGGTTGCTAATCCAACATTAAAAATTTTGATTATTATACTAAATTGATTCCATCAATTTGTGTCAGAGTATAAACATACACACTGTTTTGAAAATTCCTCAAATCTATGTAGTATCAATTTGATTTTATCCCAACTTCAGAGGTAACTAGTCATATTTTATTTAATTTTTTTAAGTGTGCATGCCTTTATTTTGTTTGACACCTTTTGATGACCTTCTTGATAAACATTGCCAGTTTATAATATAAATGCCAAGTAACATTTAATTTTGATTGTGTTTTTGTATTTAATATTTATCCTTACCTGCAGGTTTAAGAAGTTTCCCTTGAATATATATTTCTACAGCTTTGCTTACCATAATGCCCGATTCATAGGCACCAGGTCCACTTTCTAAAAAAAAAAATAAATAAATAAAACACCTATCAAGATATATTGAATAATAATATTGATTTTCCGTCATTAGATACAAATGGATAGTATTTTGCTTAAAAATTCTAGCATCTACAAACTATAAAATGTTTGTGCTCTCCTTCCTCTCTTCTTCCGTTGTATACACTAGGCTAACTGGTATATCCATGAATTGGTTTGTATTAATTGATTCGGGGACATTAATTAGCTTGGTTGCATCTGCTTTCACAACATAATGAATACATGCCAAATCTCTACTTCACAACATTTGTTAAAATATTAAGTAGTTCTGCTGAAGTGAAGTGGAAAGATTGATCCTGGATGCATAAAACTGACTTTGTCTTTTATAAGACGTATGTCACTGGGCAAAACTTTGAAATTCTCTGAACTTGTTTCCCCATTTAGGAAAATGAAGGTAAATACTACCTATGTGCAAAGATGTTCAGGGATTAAATTACAAGGTTTTTGGGAAATAAGTCAATAAAATATTTTAAAAGATAAGCTATTATTAATTGTATAATTATATTTTATAATACTGATAAAATGTAATTAATCAATGGAATTACTCTATTTAATTCCTTAAATGTTTTTCAATACATTTTCAGTTGTAATATGAGGGATTATCTACATGTGTTTCTATTTCTTATGCATGCCTAACAGATATGCTATCTCTAAATTACTGGAAGACTGTTTGCTGTGTATGCATTTTGCTTCTTCAACTAAATGATGTTTCTTTTCTATTTTCCTAATGCCTTGCAAATACTCTATTTTTAATGATGACTATTCTGAGTAGTTAACATAAAATGTAGTGATTTGGGGGGAGAGCAGATAGTAGCAGTAATTTATTATTTAAAAAATTGAGAAAAGCTGAATTCCAAAGCAATACTTACTGTTAAAGTAGGGAGCAGTGAAAACATAGTTATCATTATCTAGGCTCCTTTTATAGAAGCTGTCCTCATATGTCTCTGGGTTTTCTTGCCAATTTTCTCCAGCCCTAAGGAGGAAATGGCTCATCATTTGTATTCTTTAATCTACCTGATAACCTACTTTATCCTATGTGGACTTGCTGAGCTTTACAGATACGCCTACATCTCAGGTATGTCTAAAGAAGTTAGTGGTAATTGATAGCATAACTGATACTCATTACTGAGCAATGCATCAGCATAGCACTAAATTAAGAATCAGAAAAAGCTAACTCCTAGTTTTACTCCGTTGTTTACTAGTCAGGTAACAGGACAAGTAAGTTAATAGGTCAATTAATGTTAGTAAGCATTGGTGCCTACTCAGCCTACTTCATGGACTGTTACGAAGATAATAGAGATAAGATGCATCAAAGAAGAGTGAAAGATAATAAAGTGCTACATAAATATTGCTGATTGGTTATAATCATTGTGTTCATTTCACTGGTTTAGCTTGTATCTACAAAGAGAAAAATCTCTTTAAACGTCTCTTAAATGTTGTAATAAACATATTTGGCAAGCAAAAACATCATTGAAGAATTTTATAATGTCATTTTTCAGAGAAATAAAATCTTTTAATAATGTAAATACTGTAAACAATGGCTCCAATGTAATCTAATGGCAATCAGTTTATTTGAAGAATGGCTTCCTTAAGCAGTAATGTACAAATCCTTGGCGCAGTCTTTTGTAATGTACTTGTTTTTACAGATGTTATTTGAACTTACTCTTTGGGATAAACTCTGGTAATCCCACCATCAGTCACAACAAATCGTGCTTTCACTCCCTTGCTGAAACAGAAGACAAAACAAGGAAATGTTCTATTGAACATATTCTAAAAAACAAAGTTAGGTGTTGGTGATACAAAGAGAAGTAAGTTTAGGAAGTAAAGGAAATATATCAATAGATACACAACTATGTTTTAATAATTTAAATATCTATTAAATTTGTACTTGAAGGATGTTTAAGGAAGACATCTCATAGGAAATAATGACTGAGGTGCATTTTGAACATGGAGTATGAATTGACAGCAATGACACAGAAAGCAGGAAGGTATCACTTGTAGAGAGGAATG | benign | 120,613 |
Variant at chromosome position 81968975, chromosome 7, gene CACNA2D1 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | CATCATATTGACATGACCATTTTTTTACCTTCCAAGGATACATACATATTTTTAAAAATTCAAGCACTTTACATTCAAAATCAAAAGCATACAAATTCAAATGAATATATTATTTCACATTTCCATAGAATTTTTTAGCCTTTGATTAAAAAATTCCTGCATATTTTTTCATCACTATAGTCTTAGCAAGAGTAACACAAGGAAATATTGTACTCAAAAGTGATTTTAAATAGTTTTCTTACGTCACTGTTTCTTTTGCAGTCACAAACTGGACCAGCACACTGAAAGACAAAAATGCGATTATCACCTCACTTTTAAAAGTTGGATTTTAATTATATTATTACCATGTTATAATTAGAAATTCTGAAATAATTTATCCAGTAGAAAAATAAGATTAAACAGTCTAGTCTATAAGAAACAAAAGTTTTATCTTATTAGACAATGTCAATCAATATATAAACTAGCATTGCATGTTATAACCTTGAAATACTTCTATTACATATTGACTAATTTAAACAAAAAAAGCTTTGAAAAAATAGGAATTCAGAATTCTACTTCAGTGTAGTGGTATTGAGAATGTATTTGCCACTGTATAAGGACCTTATATTTTTTTCTATTGAATTTTGAAAACATTAAACATAGCATAAGAATTTTTTAAAAATATCTTACCGGATCTCTGATTGAGGTTTTGGTGAAATTCTCTATCCAGGAATTTACATCAATTTTAATTCCAACAACTGAAAAATTAATTTGAATTAATTCAAAGGTATAATTAGATGTAATACAACCTTTGCAATATGACAGTTATTTTGATAGCAAGTATCAGACTATAGTTTATTACAGAAGTTTTAGTTTTGTGTTCATTAAGAAATAATGCTAATAGCTCTTAAACTATTACATAAATTGTAACATATTCACAAAAGAGTGTATTCATTAGCCACAACCTGACCAATTAACTAATACAATAAGCTAAATAAAAAACAGTAGTGTCAGGAGAGCCTCATAAACTTGAGGTCATTCAAACGGTATATTTTAAGATGTTTCCCTAACCCCACCAGTGCTTGCAGTAGGTGCTTAATAAATCTTTGCTGAAAGAGTGAACAGATGAATGGATGAGTAGGTGGGTTAGTAGGAGAGTGGGTGAATAAATGAATGGCTGAGAGAATAACTGATTTAGTAAGTAATTGAGCAATTGAGTGAATGAAGGAATAGGTAAGTGAGTTAGTGAGTAAGTGATGGAGTGAATTCATGTAATAGATCCGCTGATGGGGTAAAGCTGTCCTCAGGAGCAGGAAGGCTCAAAATACTCTCCTTTAAAACTTCAAACACTGAATCATACAATCAAAAAAACTAATAGCTTTTACTTTATTGTATTCACTCACTCTAGCCCACTTCCGATCCTCATTAATGCTCACTTTTACTATGTTTGTTTACTTGCCTATTTTTCCAAAAAGTCATTTTTCTATATATTTTATAGCAAGTTTTTAACTGAGCCCTACCTAATTCACTTTAACAGACGCCTACTAGAATATAGTATAAATATGCCATATTTATCTTTTCCCTCAGGGCTGGAAACTTAACTTTTTTGTACAAATATGTAACTCCTTGGCCATATAACTTTGTACGTATTTTAAAGTATTAAGAGAGACTTCTGGAGGTGGGTTGCTAATCCAACATTAAAAATTTTGATTATTATACTAAATTGATTCCATCAATTTGTGTCAGAGTATAAACATACACACTGTTTTGAAAATTCCTCAAATCTATGTAGTATCAATTTGATTTTATCCCAACTTCAGAGGTAACTAGTCATATTTTATTTAATTTTTTTAAGTGTGCATGCCTTTATTTTGTTTGACACCTTTTGATGACCTTCTTGATAAACATTGCCAGTTTATAATATAAATGCCAAGTAACATTTAATTTTGATTGTGTTTTTGTATTTAATATTTATCCTTACCTGCAGGTTTAAGAAGTTTCCCTTGAATATATATTTCTACAGCTTTGCTTACCATAATGCCCGATTCATAGGCACCAGGTCCACTTTCTAAAAAAAAAATAAATAAATAAAACACCTATCAAGATATATTGAATAATAATATTGATTTTCCGTCATTAGATACAAATGGATAGTATTTTGCTTAAAAATTCTAGCATCTACAAACTATAAAATGTTTGTGCTCTCCTTCCTCTCTTCTTCCGTTGTATACACTAGGCTAACTGGTATATCCATGAATTGGTTTGTATTAATTGATTCGGGGACATTAATTAGCTTGGTTGCATCTGCTTTCACAACATAATGAATACATGCCAAATCTCTACTTCACAACATTTGTTAAAATATTAAGTAGTTCTGCTGAAGTGAAGTGGAAAGATTGATCCTGGATGCATAAAACTGACTTTGTCTTTTATAAGACGTATGTCACTGGGCAAAACTTTGAAATTCTCTGAACTTGTTTCCCCATTTAGGAAAATGAAGGTAAATACTACCTATGTGCAAAGATGTTCAGGGATTAAATTACAAGGTTTTTGGGAAATAAGTCAATAAAATATTTTAAAAGATAAGCTATTATTAATTGTATAATTATATTTTATAATACTGATAAAATGTAATTAATCAATGGAATTACTCTATTTAATTCCTTAAATGTTTTTCAATACATTTTCAGTTGTAATATGAGGGATTATCTACATGTGTTTCTATTTCTTATGCATGCCTAACAGATATGCTATCTCTAAATTACTGGAAGACTGTTTGCTGTGTATGCATTTTGCTTCTTCAACTAAATGATGTTTCTTTTCTATTTTCCTAATGCCTTGCAAATACTCTATTTTTAATGATGACTATTCTGAGTAGTTAACATAAAATGTAGTGATTTGGGGGGAGAGCAGATAGTAGCAGTAATTTATTATTTAAAAAATTGAGAAAAGCTGAATTCCAAAGCAATACTTACTGTTAAAGTAGGGAGCAGTGAAAACATAGTTATCATTATCTAGGCTCCTTTTATAGAAGCTGTCCTCATATGTCTCTGGGTTTTCTTGCCAATTTTCTCCAGCCCTAAGGAGGAAATGGCTCATCATTTGTATTCTTTAATCTACCTGATAACCTACTTTATCCTATGTGGACTTGCTGAGCTTTACAGATACGCCTACATCTCAGGTATGTCTAAAGAAGTTAGTGGTAATTGATAGCATAACTGATACTCATTACTGAGCAATGCATCAGCATAGCACTAAATTAAGAATCAGAAAAAGCTAACTCCTAGTTTTACTCCGTTGTTTACTAGTCAGGTAACAGGACAAGTAAGTTAATAGGTCAATTAATGTTAGTAAGCATTGGTGCCTACTCAGCCTACTTCATGGACTGTTACGAAGATAATAGAGATAAGATGCATCAAAGAAGAGTGAAAGATAATAAAGTGCTACATAAATATTGCTGATTGGTTATAATCATTGTGTTCATTTCACTGGTTTAGCTTGTATCTACAAAGAGAAAAATCTCTTTAAACGTCTCTTAAATGTTGTAATAAACATATTTGGCAAGCAAAAACATCATTGAAGAATTTTATAATGTCATTTTTCAGAGAAATAAAATCTTTTAATAATGTAAATACTGTAAACAATGGCTCCAATGTAATCTAATGGCAATCAGTTTATTTGAAGAATGGCTTCCTTAAGCAGTAATGTACAAATCCTTGGCGCAGTCTTTTGTAATGTACTTGTTTTTACAGATGTTATTTGAACTTACTCTTTGGGATAAACTCTGGTAATCCCACCATCAGTCACAACAAATCGTGCTTTCACTCCCTTGCTGAAACAGAAGACAAAACAAGGAAATGTTCTATTGAACATATTCTAAAAAACAAAGTTAGGTGTTGGTGATACAAAGAGAAGTAAGTTTAGGAAGTAAAGGAAATATATCAATAGATACACAACTATGTTTTAATAATTTAAATATCTATTAAATTTGTACTTGAAGGATGTTTAAGGAAGACATCTCATAGGAAATAATGACTGAGGTGCATTTTGAACATGGAGTATGAATTGACAGCAATGACACAGAAAGCAGGAAGGTATCACTTGTAGAGAGGAATGT | 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| benign | 120,614 |
Benign or pathogenic: chromosome 7, position 81974555, gene CACNA2D1 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | AAATCTACTGGTATTGGTCAAAGAACCAATACCTAAGTAGATAATAGGTTGTCATTTCTAGAATAACTGAAGTGCATATTAGCCCAAGTTTAAAGATAATTGAGGAAACAGGTGATGAGGATCAAAGGCCAATTATTATGTATTCTTAAACAAAAACCTCTGCCTTCTTCCCATTCTCCTTGTTCCTCTAAACCCATTAAGCTCTGAAATACCCTAACAGGTACCCTCTGAAATTGCACATTTACGACAAAATTTGACTTTTTCAGATAAAGAATATATGTTCTTAACATCCTATTACTATACAACATGGTGGTGAGATAGGCTGGAAACATTTTTGTTGCTTTTAATTATTTTAAGTTAATATATCTTACACCTGGGATTAAAGGATCAATGTAATCCCTATTTTGGAGTACATTTTAATTCATTCTAGACACTCTTTTTTACTATATTGTTTTAGAAACTGAATCATTTAAAAAACAGTTCATTTGGAAAGTAAATGTTCTAATTGCCTCCAATCCCTTTAGGTAAAACAAAATAAATAGATACAGATATAAAAAAGAATGATTCCAATTTTCATGGTGTTCTGAAAAGTTATATGTTAGGAAAAACATTTCTGATAAACTCATTTTTGCAAGGAATATGAGAGTGTTTCATAATTTTGGTATCCAATTAAAGGAACATTCAACAATCTTATTACAGTTCTCTCTTGGAAATGCCTAGTACTCATTAATAGGAAATAAACAATGACATAAAATAACATTTCAAAGGCACTGGCTCAGTCTCAGTGAGCTTGCACTGAGTAGAAAGGTTTGGAATCATCATGTTAAGACATGATCAATGTAAACTCTGGCTCCCATGACAGGTTTTCAGAGTGGCTCACTGAAGCCGCTAACTAATCTGTGCTAAAGTGAAGGAGCTAGGAAGTTATTTCTTCTCATATGCAATAAATCGAAGTTAAGAGTCAGCTTTAAGAAAGCCTTTGCCTTTTTGATAACTGATAAAGTGCTTTGACCCTTCCTAATAGAAAGATAAATAATTGAAAAACAAAAAGAAGGGAGGAGGAGAAGGAAAAGGAGGGAGGGAGGGAGAAGAGAACAAAGAGACTCCTCTTTGAGAGAGAACCAAAAAAGTCAATTATGTGTACTTATTCTTTTTTCAAATTTTATTTATGAAGATAAATTTTGCCATGAATTTGGTTTTCCTCTTATTTCCCATTTGTACGGTATTTGTTTTGGTAGTGCTTTTATAATAAATATTTTTAGAAGAAAAAATGATTTAGATTTTTTAATGATTTAAAAGCCAAGAATCCATAATTTTCTATTAAGCTTAGAGTATGAATGATGCAAATTTACCTGAAAGACAAATATAATGGTTAAAAACTAATTACTAATTTTCTGTTGTCTATTTTAATTTGATTTACCTCATAAATGAAAAATTACAGAAGCATAATTTTTTAAGACATAAAGTTAACTTGTGATCAAAATAGAATGTCAGGAAGGAAGAAAATCATTAAGTGATATTTCTTTATACTTCGGTTTTTATTCTACCCATATTAAAACTCATTATATTATTTGAAGCATATAAATAAATTTATAAAAATGTACGTTTTCCTCTACCAGGCAAAATGCTATAAAAAAACCTTCAAAAGATCATTCAAAATTAAATTTCCTAAATTTGAGAGGAGCTAACATGAGCGTGCCATATTTACGTTTAACCATTTGAAAGAATATATTACCTTGTTTTGAAAATTTGATTTAACTAAATAATGAAATAACATTTCTTTAGTTTGCAAAATTAAGGATCAAATTGTTACATTTTACTATTAAAAAGTTGTAAAGTAAATAAACAACCAGCACAATATAAAGTAATATGATTATCGTATCCTATGATATACTATAAACCAATAGAACCACACTCAAGCAATCATTTTGAATTAATGCATACTTACATGATGGGTTGTTTGGAGTTTTTCTATCAATAAACTCGTTGAAATTTAAAAGAAATTCAGTGTTATTATCCGATATTTTCAGGTCATTGCAGTAATCTCTGAAAAAAAAACATTTTGAGATATTAGATATTAAAATCAAAACTTTACAGGGTAATTAAAGGTAGTGAAAACACTATTTTTTTTTTTTATTAGCCACAAGACTTTGCAAACTATTGAGCTTCTTGTTACTTCCATTTCCTCACTTCTATAATGGACCAATACTTTACCAGTAAGTGGTGATTATAGGCAATATGAATTAAACGTTTGGCCTTTGGACAGTAGGTGCTCAATAAGTTTTGGTGTAGTTATACTATTATCATTGTATATCTTAGATTTAGGAGTCTCATATAGCAATTAAAACAGAAATCTTGGGGCATCGGGGGCAAGGGGAGGGACAGCATTAGGACAAAAACCTAATGCATGCGGGGTTTAAAACCTAGATGACAAGTTGATAGGTGCAGCAAACCAACATGGCACGTGTATACCAATGCAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCTGAACTTAAAATAAAAAAAAAATTGCCTGGAGTTACACACATATACAAACACAACTGAGTGGACATAAAGCTAGTGAAATCTGAATAATATCAGTGGATTGTGTTTATGTCAGTTTCCTGGTTGTGATACTGTGTTAAACTTATACAAGATGTTGCCATTGGAGGAAACTGAGTAAAAGGTATATAGGTTCTCTCTGTATTATTTCTTGCAACTGCATGTGAATCTATGACTGTCTGAAAATAAAAATTTAGACAATAAAAAAGCCCAGAAATCTTAAAGTTCATTACATGTTAATATATTTTAATAAAATATTACCATTATTTTAAAAAATATTTTAAAAAGTGGCAATGTTTTACATATTTGCAAATTATCTTTAATTCCTGACAAGAGAAGACAAGCATGTCTCTGCAATCAATTGCAAGAGTTTGTTTTGGTCTATACAGAAAATTTGTCCTCACAGAGACGAGAGGCTTGTTTTTCTTCAGATATTGCGGCTGTTCTGTTTTTGATAACATACTGAAACTTGTTTATTTGTAATTCATTGATGGGTAGTTGTAACATGGAATCTGAAACAATATTAATAGTTTTTTTGCCTTCTGTTACATTAAAATTCCATATTCTTTCTTATACTTTAAATGAATCTTTTAAGCATCCGTGATTTTGTAAAATCATAAACTGGTTATTTAGAAAATGAGTTGTGTACAACTTCCAAATAATGACACATTATACAATATTGAAAATTTACACTCATTATTATCTTCAACTAAGTAAGTATTGGGAATGAATCATGTATACAACTTTCCCAAAATTCTAATTTTCGTTGGAAAGCTCAGTTTCTGTCATTGGCAGCAAATACTCTTAGTTGTTTTCTTCGAAGTCAAAAGCTCATCTGATTTATTTTTGAGAAACTATCTGCTGGCTATCCAAATCTGAATAACCATAGTTCTGTAATTTGTTCTTTCAAGTAATGTTACATTAAAAAAAAAAAAGCAGAAAGCACCTTGTTCACTTCCTAACACAATCATACAGGTCCTTTATTTTTTTGAGACATCCAAGTTACTCTGGGATGCAGTAGCACTTCTAGTTTTATCACATATAATATTAAAAGACATGCACTCAAGGGGAAAACTTCAATAAAATTTATAATTCTGAAATCAGGTAGCGTGATGTCTCTAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGTCTTGGCTATATGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAAATTTAGTTTTTTCTAATTCTGTGAAGAAAGTCAATGGTAGCTTGATGGGTATAGCATTGAATCTATAAATTACTTTGGGCAGTATGGCCATTTTCATGATATTGATCTTCCTATCCATGAGCATGGAATGTTTTTCCATTTGTTTTTGTCTTCTCTTACTTCTTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCCTGAAGAGGTCCTTCACACACATCCCTTTTAAGTTGTATTCCTAGGTATTTTATTCTGTTTGTAGCAATTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTGTTTGTCTATTATTGGTGTATAGGATTGCTTGTGGCTGGGCACAGTGGCTCGCGCCCATAATC | 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| benign | 120,634 |
Considering the genetic mutation at chromosome 7, position 81974555, impacting CACNA2D1 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | AAATCTACTGGTATTGGTCAAAGAACCAATACCTAAGTAGATAATAGGTTGTCATTTCTAGAATAACTGAAGTGCATATTAGCCCAAGTTTAAAGATAATTGAGGAAACAGGTGATGAGGATCAAAGGCCAATTATTATGTATTCTTAAACAAAAACCTCTGCCTTCTTCCCATTCTCCTTGTTCCTCTAAACCCATTAAGCTCTGAAATACCCTAACAGGTACCCTCTGAAATTGCACATTTACGACAAAATTTGACTTTTTCAGATAAAGAATATATGTTCTTAACATCCTATTACTATACAACATGGTGGTGAGATAGGCTGGAAACATTTTTGTTGCTTTTAATTATTTTAAGTTAATATATCTTACACCTGGGATTAAAGGATCAATGTAATCCCTATTTTGGAGTACATTTTAATTCATTCTAGACACTCTTTTTTACTATATTGTTTTAGAAACTGAATCATTTAAAAAACAGTTCATTTGGAAAGTAAATGTTCTAATTGCCTCCAATCCCTTTAGGTAAAACAAAATAAATAGATACAGATATAAAAAAGAATGATTCCAATTTTCATGGTGTTCTGAAAAGTTATATGTTAGGAAAAACATTTCTGATAAACTCATTTTTGCAAGGAATATGAGAGTGTTTCATAATTTTGGTATCCAATTAAAGGAACATTCAACAATCTTATTACAGTTCTCTCTTGGAAATGCCTAGTACTCATTAATAGGAAATAAACAATGACATAAAATAACATTTCAAAGGCACTGGCTCAGTCTCAGTGAGCTTGCACTGAGTAGAAAGGTTTGGAATCATCATGTTAAGACATGATCAATGTAAACTCTGGCTCCCATGACAGGTTTTCAGAGTGGCTCACTGAAGCCGCTAACTAATCTGTGCTAAAGTGAAGGAGCTAGGAAGTTATTTCTTCTCATATGCAATAAATCGAAGTTAAGAGTCAGCTTTAAGAAAGCCTTTGCCTTTTTGATAACTGATAAAGTGCTTTGACCCTTCCTAATAGAAAGATAAATAATTGAAAAACAAAAAGAAGGGAGGAGGAGAAGGAAAAGGAGGGAGGGAGGGAGAAGAGAACAAAGAGACTCCTCTTTGAGAGAGAACCAAAAAAGTCAATTATGTGTACTTATTCTTTTTTCAAATTTTATTTATGAAGATAAATTTTGCCATGAATTTGGTTTTCCTCTTATTTCCCATTTGTACGGTATTTGTTTTGGTAGTGCTTTTATAATAAATATTTTTAGAAGAAAAAATGATTTAGATTTTTTAATGATTTAAAAGCCAAGAATCCATAATTTTCTATTAAGCTTAGAGTATGAATGATGCAAATTTACCTGAAAGACAAATATAATGGTTAAAAACTAATTACTAATTTTCTGTTGTCTATTTTAATTTGATTTACCTCATAAATGAAAAATTACAGAAGCATAATTTTTTAAGACATAAAGTTAACTTGTGATCAAAATAGAATGTCAGGAAGGAAGAAAATCATTAAGTGATATTTCTTTATACTTCGGTTTTTATTCTACCCATATTAAAACTCATTATATTATTTGAAGCATATAAATAAATTTATAAAAATGTACGTTTTCCTCTACCAGGCAAAATGCTATAAAAAAACCTTCAAAAGATCATTCAAAATTAAATTTCCTAAATTTGAGAGGAGCTAACATGAGCGTGCCATATTTACGTTTAACCATTTGAAAGAATATATTACCTTGTTTTGAAAATTTGATTTAACTAAATAATGAAATAACATTTCTTTAGTTTGCAAAATTAAGGATCAAATTGTTACATTTTACTATTAAAAAGTTGTAAAGTAAATAAACAACCAGCACAATATAAAGTAATATGATTATCGTATCCTATGATATACTATAAACCAATAGAACCACACTCAAGCAATCATTTTGAATTAATGCATACTTACATGATGGGTTGTTTGGAGTTTTTCTATCAATAAACTCGTTGAAATTTAAAAGAAATTCAGTGTTATTATCCGATATTTTCAGGTCATTGCAGTAATCTCTGAAAAAAAAACATTTTGAGATATTAGATATTAAAATCAAAACTTTACAGGGTAATTAAAGGTAGTGAAAACACTATTTTTTTTTTTTATTAGCCACAAGACTTTGCAAACTATTGAGCTTCTTGTTACTTCCATTTCCTCACTTCTATAATGGACCAATACTTTACCAGTAAGTGGTGATTATAGGCAATATGAATTAAACGTTTGGCCTTTGGACAGTAGGTGCTCAATAAGTTTTGGTGTAGTTATACTATTATCATTGTATATCTTAGATTTAGGAGTCTCATATAGCAATTAAAACAGAAATCTTGGGGCATCGGGGGCAAGGGGAGGGACAGCATTAGGACAAAAACCTAATGCATGCGGGGTTTAAAACCTAGATGACAAGTTGATAGGTGCAGCAAACCAACATGGCACGTGTATACCAATGCAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCTGAACTTAAAATAAAAAAAAAATTGCCTGGAGTTACACACATATACAAACACAACTGAGTGGACATAAAGCTAGTGAAATCTGAATAATATCAGTGGATTGTGTTTATGTCAGTTTCCTGGTTGTGATACTGTGTTAAACTTATACAAGATGTTGCCATTGGAGGAAACTGAGTAAAAGGTATATAGGTTCTCTCTGTATTATTTCTTGCAACTGCATGTGAATCTATGACTGTCTGAAAATAAAAATTTAGACAATAAAAAAGCCCAGAAATCTTAAAGTTCATTACATGTTAATATATTTTAATAAAATATTACCATTATTTTAAAAAATATTTTAAAAAGTGGCAATGTTTTACATATTTGCAAATTATCTTTAATTCCTGACAAGAGAAGACAAGCATGTCTCTGCAATCAATTGCAAGAGTTTGTTTTGGTCTATACAGAAAATTTGTCCTCACAGAGACGAGAGGCTTGTTTTTCTTCAGATATTGCGGCTGTTCTGTTTTTGATAACATACTGAAACTTGTTTATTTGTAATTCATTGATGGGTAGTTGTAACATGGAATCTGAAACAATATTAATAGTTTTTTTGCCTTCTGTTACATTAAAATTCCATATTCTTTCTTATACTTTAAATGAATCTTTTAAGCATCCGTGATTTTGTAAAATCATAAACTGGTTATTTAGAAAATGAGTTGTGTACAACTTCCAAATAATGACACATTATACAATATTGAAAATTTACACTCATTATTATCTTCAACTAAGTAAGTATTGGGAATGAATCATGTATACAACTTTCCCAAAATTCTAATTTTCGTTGGAAAGCTCAGTTTCTGTCATTGGCAGCAAATACTCTTAGTTGTTTTCTTCGAAGTCAAAAGCTCATCTGATTTATTTTTGAGAAACTATCTGCTGGCTATCCAAATCTGAATAACCATAGTTCTGTAATTTGTTCTTTCAAGTAATGTTACATTAAAAAAAAAAAAGCAGAAAGCACCTTGTTCACTTCCTAACACAATCATACAGGTCCTTTATTTTTTTGAGACATCCAAGTTACTCTGGGATGCAGTAGCACTTCTAGTTTTATCACATATAATATTAAAAGACATGCACTCAAGGGGAAAACTTCAATAAAATTTATAATTCTGAAATCAGGTAGCGTGATGTCTCTAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGTCTTGGCTATATGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAAATTTAGTTTTTTCTAATTCTGTGAAGAAAGTCAATGGTAGCTTGATGGGTATAGCATTGAATCTATAAATTACTTTGGGCAGTATGGCCATTTTCATGATATTGATCTTCCTATCCATGAGCATGGAATGTTTTTCCATTTGTTTTTGTCTTCTCTTACTTCTTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCCTGAAGAGGTCCTTCACACACATCCCTTTTAAGTTGTATTCCTAGGTATTTTATTCTGTTTGTAGCAATTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTGTTTGTCTATTATTGGTGTATAGGATTGCTTGTGGCTGGGCACAGTGGCTCGCGCCCATAATC 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| benign | 120,635 |
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